Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1559A>C
c.59A>C
n.1929A>C
c.1813A>C
c.1970A>C (p.His657Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.1148A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1230A>C
c.2253A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1201A>C
c.1981A>C (n.1981A>C)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.2041A>C
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.2116A>C
n.2050A>C
11g.17428351T=CA1955138425ABCC8n.1647A=
n.237A=
n.2044A=
n.1991A=
c.1975A= (p.Thr659=)
n.3283A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.2165A=
n.2146A=
n.2203A=
n.3060A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.1978A= (p.Thr660=)
n.1950A=
n.1724-11389A=
n.2117A=
n.2150A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.1819A= (p.Thr607=)
c.*1683A= (n.*1683A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.1559A=
c.59A=
n.1929A=
c.1813A=
c.1970A= (p.His657=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*1680A= (n.*1680A=)
c.1148A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.2044A= (p.Thr682=)
c.1230A=
c.2253A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.1201A=
c.1981A= (n.1981A=)
c.1726A= (p.Thr576=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
c.1948A= (p.Thr650=)
c.475A= (p.Thr159=)
n.2041A=
c.2041A= (p.Thr681=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.343A= (p.Thr115=)
n.2116A=
n.2050A=
11g.17428352G>ACA473516158ABCC8n.1646C>T
n.236C>T
n.2043C>T
n.1990C>T
c.1974C>T (p.Leu658=)
n.3282C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.2164C>T
n.2145C>T
n.2202C>T
n.3059C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1977C>T (p.Leu659=)
n.1949C>T
n.1724-11390C>T
n.2116C>T
n.2149C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1818C>T (p.Leu606=)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1558C>T
c.58C>T
n.1928C>T
c.1812C>T
c.1969C>T (p.His657Tyr)
c.330C>T (p.Leu110=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1147C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.2043C>T (p.Leu681=)
c.1229C>T
c.2252C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1200C>T
c.1980C>T (n.1980C>T)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.1947C>T (p.Leu649=)
c.474C>T (p.Leu158=)
n.2040C>T
c.2040C>T (p.Leu680=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.2115C>T
n.2049C>T
11g.17428352G>CCA473516160ABCC8n.1646C>G
n.236C>G
n.2043C>G
n.1990C>G
c.1974C>G (p.Leu658=)
n.3282C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.2164C>G
n.2145C>G
n.2202C>G
n.3059C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1977C>G (p.Leu659=)
n.1949C>G
n.1724-11390C>G
n.2116C>G
n.2149C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1818C>G (p.Leu606=)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1558C>G
c.58C>G
n.1928C>G
c.1812C>G
c.1969C>G (p.His657Asp)
c.330C>G (p.Leu110=)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1147C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.2043C>G (p.Leu681=)
c.1229C>G
c.2252C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1200C>G
c.1980C>G (n.1980C>G)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.1947C>G (p.Leu649=)
c.474C>G (p.Leu158=)
n.2040C>G
c.2040C>G (p.Leu680=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.2115C>G
n.2049C>G
11g.17428352G>TCA473516162ABCC8n.1646C>A
n.236C>A
n.2043C>A
n.1990C>A
c.1974C>A (p.Leu658=)
n.3282C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.2164C>A
n.2145C>A
n.2202C>A
n.3059C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1977C>A (p.Leu659=)
n.1949C>A
n.1724-11390C>A
n.2116C>A
n.2149C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1818C>A (p.Leu606=)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1558C>A
c.58C>A
n.1928C>A
c.1812C>A
c.1969C>A (p.His657Asn)
c.330C>A (p.Leu110=)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1147C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.2043C>A (p.Leu681=)
c.1229C>A
c.2252C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1200C>A
c.1980C>A (n.1980C>A)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.1947C>A (p.Leu649=)
c.474C>A (p.Leu158=)
n.2040C>A
c.2040C>A (p.Leu680=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.2115C>A
n.2049C>A
11g.17428353A>CCA379815279ABCC8n.1645T>G
n.235T>G
n.2042T>G
n.1989T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.3281T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.2163T>G
n.2144T>G
n.2201T>G
n.3058T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.1948T>G
n.1724-11391T>G
n.2115T>G
n.2148T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1557T>G
c.57T>G
n.1927T>G
c.1811T>G
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.1146T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.1228T>G
c.2251T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1199T>G
c.1979T>G (n.1979T>G)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.2039T>G
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.2114T>G
n.2048T>G
11g.17428353A>GCA379815281ABCC8n.1645T>C
n.235T>C
n.2042T>C
n.1989T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.3281T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.2163T>C
n.2144T>C
n.2201T>C
n.3058T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.1948T>C
n.1724-11391T>C
n.2115T>C
n.2148T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1557T>C
c.57T>C
n.1927T>C
c.1811T>C
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1146T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.1228T>C
c.2251T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1199T>C
c.1979T>C (n.1979T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.2039T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.2114T>C
n.2048T>C
11g.17428353A>TCA379815282ABCC8n.1645T>A
n.235T>A
n.2042T>A
n.1989T>A
c.1973T>A (p.Leu658His)
n.3281T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.2163T>A
n.2144T>A
n.2201T>A
n.3058T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1976T>A (p.Leu659His)
n.1948T>A
n.1724-11391T>A
n.2115T>A
n.2148T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1557T>A
c.57T>A
n.1927T>A
c.1811T>A
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1146T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.2042T>A (p.Leu681His)
c.1228T>A
c.2251T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1199T>A
c.1979T>A (n.1979T>A)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.1946T>A (p.Leu649His)
c.473T>A (p.Leu158His)
n.2039T>A
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c.539T>A (p.Leu180His)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.2114T>A
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11g.17428354G>ACA379815284ABCC8n.1644C>T
n.234C>T
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n.1988C>T
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c.*403C>T (n.*403C>T)
n.2162C>T
n.2143C>T
n.2200C>T
n.3057C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
n.1947C>T
n.1724-11392C>T
n.2114C>T
n.2147C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
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n.1926C>T
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c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.1145C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
c.1227C>T
c.2250C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1198C>T
c.1978C>T (n.1978C>T)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.2038C>T
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
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c.-69C>T (n.-69C>T)
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n.2113C>T
n.2047C>T
11g.17428354G>CCA379815286ABCC8n.1644C>G
n.234C>G
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c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.2162C>G
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c.*144C>G (n.*144C>G)
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n.1947C>G
n.1724-11392C>G
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c.*184C>G (n.*184C>G)
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c.*1702C>G (n.*1702C>G)
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c.472C>G (p.Leu158Val)
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n.2113C>G
n.2047C>G
11g.17428354G>TCA379815287ABCC8n.1644C>A
n.234C>A
n.2041C>A
n.1988C>A
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
n.3280C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.2162C>A
n.2143C>A
n.2200C>A
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c.*144C>A (n.*144C>A)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
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n.2114C>A
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c.*184C>A (n.*184C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
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c.*371C>A (n.*371C>A)
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n.1926C>A
c.1810C>A
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c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.1145C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
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c.1227C>A
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c.*245C>A (n.*245C>A)
c.1198C>A
c.1978C>A (n.1978C>A)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.2038C>A
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
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n.2113C>A
n.2047C>A
11g.17428355G>ACA473516164ABCC8n.1643C>T
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n.3056C>T
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n.2113C>T
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c.2037C>T (p.Gly679=)
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11g.17428355G=CA1955138426ABCC8n.1643C=
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.54G>C
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n.2111G>C
n.2045G>C
11g.17428356C>TCA218441445ABCC8n.1642G>A
n.232G>A
n.2039G>A
n.1986G>A
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n.3278G>A
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n.2160G>A
n.2141G>A
n.2198G>A
n.3055G>A
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c.2036G>A (p.Gly679Asp)
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n.2111G>A
n.2045G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428359delCA2580082772ABCC8n.1642del
n.232del
n.2039del
n.1986del
c.1970del (p.Gly657AlafsTer?)
n.3278del
c.*111del (n.*111del)
c.*401del (n.*401del)
n.2160del
n.2141del
n.2198del
n.3055del
c.*142del (n.*142del)
c.1973del (p.Gly658AlafsTer?)
n.1945del
n.1724-11394del
n.2112del
n.2145del
c.*182del (n.*182del)
c.1814del (p.Gly605AlafsTer?)
c.*1678del (n.*1678del)
c.*369del (n.*369del)
c.1554del
c.54del
n.1924del
c.1808del
c.1965del (p.Pro656LeufsTer?)
c.326del (p.Gly109AlafsTer?)
c.*334del (n.*334del)
c.*1675del (n.*1675del)
c.1143del
c.*275del (n.*275del)
c.2039del (p.Gly680AlafsTer?)
c.1225del
c.2248del
c.*243del (n.*243del)
c.1196del
c.1976del (n.1976del)
c.1721del (p.Gly574AlafsTer?)
c.*1700del (n.*1700del)
c.1943del (p.Gly648AlafsTer?)
c.470del (p.Gly157AlafsTer?)
n.2036del
c.2036del (p.Gly679AlafsTer?)
c.536del (p.Gly179AlafsTer?)
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c.338del (p.Gly113AlafsTer?)
n.2111del
n.2045del
ClinVar
11g.17428357C>ACA379815294ABCC8n.1641G>T
n.231G>T
n.2038G>T
n.1985G>T
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
n.3277G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.2159G>T
n.2140G>T
n.2197G>T
n.3054G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
n.1944G>T
n.1724-11395G>T
n.2111G>T
n.2144G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
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c.1553G>T
c.53G>T
n.1923G>T
c.1807G>T
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c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.*333G>T (n.*333G>T)
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c.1142G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1224G>T
c.2247G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1195G>T
c.1975G>T (n.1975G>T)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.2035G>T
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.2110G>T
n.2044G>T
11g.17428357C>GCA379815296ABCC8n.1641G>C
n.231G>C
n.2038G>C
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n.1724-11395G>C
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c.1224G>A
c.2247G>A
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11g.17428363A>GCA379815307ABCC8n.1635T>C
n.225T>C
n.2032T>C
n.1979T>C
c.1963T>C (p.Cys655Arg)
n.3271T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.2153T>C
n.2134T>C
n.2191T>C
n.3048T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1966T>C (p.Cys656Arg)
n.1938T>C
n.1724-11401T>C
n.2105T>C
n.2138T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.1547T>C
c.47T>C
n.1917T>C
c.1801T>C
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
c.1136T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.1218T>C
c.2241T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1189T>C
c.1969T>C (n.1969T>C)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.2029T>C
c.2029T>C (p.Cys677Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.2104T>C
n.2038T>C
11g.17428363A>TCA379815305ABCC8n.1635T>A
n.225T>A
n.2032T>A
n.1979T>A
c.1963T>A (p.Cys655Ser)
n.3271T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.2153T>A
n.2134T>A
n.2191T>A
n.3048T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1966T>A (p.Cys656Ser)
n.1938T>A
n.1724-11401T>A
n.2105T>A
n.2138T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.1547T>A
c.47T>A
n.1917T>A
c.1801T>A
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
c.1136T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.1218T>A
c.2241T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1189T>A
c.1969T>A (n.1969T>A)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.2029T>A
c.2029T>A (p.Cys677Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.2104T>A
n.2038T>A
11g.17428364A>CCA379815311ABCC8n.1634T>G
n.224T>G
n.2031T>G
n.1978T>G
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.3270T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2152T>G
n.2133T>G
n.2190T>G
n.3047T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
n.1937T>G
n.1724-11402T>G
n.2104T>G
n.2137T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.1546T>G
c.46T>G
n.1916T>G
c.1800T>G
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.1135T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.2031T>G (p.Asp677Glu)
c.1217T>G
c.2240T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1188T>G
c.1968T>G (n.1968T>G)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1935T>G (p.Asp645Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.2028T>G
c.2028T>G (p.Asp676Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.2103T>G
n.2037T>G
11g.17428364A>GCA473516176ABCC8n.1634T>C
n.224T>C
n.2031T>C
n.1978T>C
c.1962T>C (p.Asp654=)
n.3270T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2152T>C
n.2133T>C
n.2190T>C
n.3047T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1965T>C (p.Asp655=)
n.1937T>C
n.1724-11402T>C
n.2104T>C
n.2137T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.1546T>C
c.46T>C
n.1916T>C
c.1800T>C
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.1135T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.2031T>C (p.Asp677=)
c.1217T>C
c.2240T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1188T>C
c.1968T>C (n.1968T>C)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1935T>C (p.Asp645=)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.2028T>C
c.2028T>C (p.Asp676=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.2103T>C
n.2037T>C
gnomAD v4
11g.17428364A>TCA379815313ABCC8n.1634T>A
n.224T>A
n.2031T>A
n.1978T>A
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.3270T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2152T>A
n.2133T>A
n.2190T>A
n.3047T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
n.1937T>A
n.1724-11402T>A
n.2104T>A
n.2137T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.1546T>A
c.46T>A
n.1916T>A
c.1800T>A
c.1957T>A (p.Leu653Met)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.1135T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
c.1217T>A
c.2240T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1188T>A
c.1968T>A (n.1968T>A)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1935T>A (p.Asp645Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.2028T>A
c.2028T>A (p.Asp676Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.2103T>A
n.2037T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428365T>ACA379815314ABCC8n.1633A>T
n.223A>T
n.2030A>T
n.1977A>T
c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.3269A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.2151A>T
n.2132A>T
n.2189A>T
n.3046A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.1936A>T
n.1724-11403A>T
n.2103A>T
n.2136A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1545A>T
c.45A>T
n.1915A>T
c.1799A>T
c.1956A>T (p.Gly652=)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.1134A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.1216A>T
c.2239A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1187A>T
c.1967A>T (n.1967A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.2027A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.2102A>T
n.2036A>T
11g.17428365T>CCA379815316ABCC8n.1633A>G
n.223A>G
n.2030A>G
n.1977A>G
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.3269A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.2151A>G
n.2132A>G
n.2189A>G
n.3046A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.1936A>G
n.1724-11403A>G
n.2103A>G
n.2136A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1545A>G
c.45A>G
n.1915A>G
c.1799A>G
c.1956A>G (p.Gly652=)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
c.1134A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.1216A>G
c.2239A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1187A>G
c.1967A>G (n.1967A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.2027A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.2102A>G
n.2036A>G
11g.17428365T>GCA379815317ABCC8n.1633A>C
n.223A>C
n.2030A>C
n.1977A>C
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.3269A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.2151A>C
n.2132A>C
n.2189A>C
n.3046A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.1936A>C
n.1724-11403A>C
n.2103A>C
n.2136A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1545A>C
c.45A>C
n.1915A>C
c.1799A>C
c.1956A>C (p.Gly652=)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.1134A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1216A>C
c.2239A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1187A>C
c.1967A>C (n.1967A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.2027A>C
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.2102A>C
n.2036A>C
11g.17428366C>ACA379815319ABCC8n.1632G>T
n.222G>T
n.2029G>T
n.1976G>T
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.3268G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.2150G>T
n.2131G>T
n.2188G>T
n.3045G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.1935G>T
n.1724-11404G>T
n.2102G>T
n.2135G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1544G>T
c.44G>T
n.1914G>T
c.1798G>T
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.1133G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.1215G>T
c.2238G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1186G>T
c.1966G>T (n.1966G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.2026G>T
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.2101G>T
n.2035G>T
11g.17428366C>GCA379815321ABCC8n.1632G>C
n.222G>C
n.2029G>C
n.1976G>C
c.1960G>C (p.Asp654His)
n.3268G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.2150G>C
n.2131G>C
n.2188G>C
n.3045G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1963G>C (p.Asp655His)
n.1935G>C
n.1724-11404G>C
n.2102G>C
n.2135G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1544G>C
c.44G>C
n.1914G>C
c.1798G>C
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.1133G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.1215G>C
c.2238G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1186G>C
c.1966G>C (n.1966G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.1933G>C (p.Asp645His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.2026G>C
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.2101G>C
n.2035G>C
11g.17428366C>TCA379815323ABCC8n.1632G>A
n.222G>A
n.2029G>A
n.1976G>A
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.3268G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.2150G>A
n.2131G>A
n.2188G>A
n.3045G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.1935G>A
n.1724-11404G>A
n.2102G>A
n.2135G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1544G>A
c.44G>A
n.1914G>A
c.1798G>A
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.1133G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.1215G>A
c.2238G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1186G>A
c.1966G>A (n.1966G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
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c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
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n.2101G>A
n.2035G>A
COSMIC
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c.1132G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
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11g.17428367C>GCA379815326ABCC8n.1631G>C
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c.*390G>C (n.*390G>C)
n.2149G>C
n.2130G>C
n.2187G>C
n.3044G>C
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c.1132G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.2028G>C (p.Glu676Asp)
c.1214G>C
c.2237G>C
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c.1185G>C
c.1965G>C (n.1965G>C)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.2025G>C
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
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n.2100G>C
n.2034G>C
11g.17428367C>TCA473516177ABCC8n.1631G>A
n.221G>A
n.2028G>A
n.1975G>A
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n.3267G>A
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c.*390G>A (n.*390G>A)
n.2149G>A
n.2130G>A
n.2187G>A
n.3044G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1962G>A (p.Glu654=)
n.1934G>A
n.1724-11405G>A
n.2101G>A
n.2134G>A
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c.1803G>A (p.Glu601=)
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c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1543G>A
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n.1913G>A
c.1797G>A
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c.1132G>A
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c.1214G>A
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c.1932G>A (p.Glu644=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.2025G>A
c.2025G>A (p.Glu675=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.2100G>A
n.2034G>A
ClinVar
11g.17428368T>ACA379815328ABCC8n.1630A>T
n.220A>T
n.2027A>T
n.1974A>T
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n.3266A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.2148A>T
n.2129A>T
n.2186A>T
n.3043A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
n.1933A>T
n.1724-11406A>T
n.2100A>T
n.2133A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1542A>T
c.42A>T
n.1912A>T
c.1796A>T
c.1953A>T (p.Gly651=)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.1131A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.2027A>T (p.Glu676Val)
c.1213A>T
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c.1709A>T (p.Glu570Val)
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c.458A>T (p.Glu153Val)
n.2024A>T
c.2024A>T (p.Glu675Val)
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n.2099A>T
n.2033A>T
gnomAD v4
11g.17428368T>CCA379815330ABCC8n.1630A>G
n.220A>G
n.2027A>G
n.1974A>G
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n.2148A>G
n.2129A>G
n.2186A>G
n.3043A>G
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n.1724-11406A>G
n.2100A>G
n.2133A>G
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c.*1666A>G (n.*1666A>G)
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c.42A>G
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c.1213A>G
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n.2099A>G
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11g.17428368T>GCA379815331ABCC8n.1630A>C
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n.2148A>C
n.2129A>C
n.2186A>C
n.3043A>C
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n.1933A>C
n.1724-11406A>C
n.2100A>C
n.2133A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1542A>C
c.42A>C
n.1912A>C
c.1796A>C
c.1953A>C (p.Gly651=)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
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c.1131A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
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c.1213A>C
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c.*231A>C (n.*231A>C)
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c.1964A>C (n.1964A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
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c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.2024A>C
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
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n.2099A>C
n.2033A>C
11g.17428369C>ACA379815334ABCC8n.1629G>T
n.219G>T
n.2026G>T
n.1973G>T
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n.2147G>T
n.2128G>T
n.2185G>T
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n.1932G>T
n.1724-11407G>T
n.2099G>T
n.2132G>T
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n.2023G>T
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
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n.2098G>T
n.2032G>T
ClinVar
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n.219G>C
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n.1911G>C
c.1795G>C
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c.*321G>C (n.*321G>C)
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c.*262G>C (n.*262G>C)
c.2026G>C (p.Glu676Gln)
c.1212G>C
c.2235G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1183G>C
c.1963G>C (n.1963G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.2023G>C
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.2098G>C
n.2032G>C
11g.17428369C>TCA379815333ABCC8n.1629G>A
n.219G>A
n.2026G>A
n.1973G>A
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
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c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
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c.*129G>A (n.*129G>A)
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gnomAD v4
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c.*1663G>C (n.*1663G>C)
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c.1210G>C
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c.1706G>C (p.Arg569Pro)
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n.2096G>C
n.2030G>C
11g.17428371C>TCA5903364ABCC8n.1627G>A
n.217G>A
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n.2096G>A
n.2030G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428372_17428375delCA674221222ABCC8n.1624_1627del
n.214_217del
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c.*383_*386del (n.*383_*386del)
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c.1955_1958del (p.Ala652GlyfsTer?)
n.1927_1930del
n.1724-11412_1724-11409del
n.2094_2097del
n.2127_2130del
c.*164_*167del (n.*164_*167del)
c.1796_1799del (p.Ala599GlyfsTer?)
c.*1660_*1663del (n.*1660_*1663del)
c.*351_*354del (n.*351_*354del)
c.1536_1539del
c.36_39del
n.1906_1909del
c.1790_1793del
c.1947_1950del (p.Ser649ArgfsTer?)
c.308_311del (p.Ala103GlyfsTer?)
c.*316_*319del (n.*316_*319del)
c.*1657_*1660del (n.*1657_*1660del)
c.1125_1128del
c.*257_*260del (n.*257_*260del)
c.2021_2024del (p.Ala674GlyfsTer?)
c.1207_1210del
c.2230_2233del
c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.1178_1181del
c.1958_1961del (n.1958_1961del)
c.1703_1706del (p.Ala568GlyfsTer?)
c.*1682_*1685del (n.*1682_*1685del)
c.1925_1928del (p.Ala642GlyfsTer?)
c.452_455del (p.Ala151GlyfsTer?)
n.2018_2021del
c.2018_2021del (p.Ala673GlyfsTer?)
c.518_521del (p.Ala173GlyfsTer?)
c.-89_-86del (n.-89_-86del)
c.320_323del (p.Ala107GlyfsTer?)
n.2093_2096del
n.2027_2030del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17428372G>ACA5903365ABCC8n.1626C>T
n.216C>T
n.2023C>T
n.1970C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
n.3262C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.2144C>T
n.2125C>T
n.2182C>T
n.3039C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1957C>T (p.Arg653Trp)
n.1929C>T
n.1724-11410C>T
n.2096C>T
n.2129C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1798C>T (p.Arg600Trp)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
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c.1538C>T
c.38C>T
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c.1792C>T
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c.2020C>T (p.Arg674Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
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c.322C>T (p.Arg108Trp)
n.2095C>T
n.2029C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428372G>CCA379815338ABCC8n.1626C>G
n.216C>G
n.2023C>G
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n.3262C>G
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n.2020C>G
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
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n.2095C>G
n.2029C>G
gnomAD v4
11g.17428372G=CA1955138435ABCC8n.1626C=
n.216C=
n.2023C=
n.1970C=
c.1954C= (p.Arg652=)
n.3262C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.*385C= (n.*385C=)
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n.2125C=
n.2182C=
n.3039C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.1957C= (p.Arg653=)
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n.1724-11410C=
n.2096C=
n.2129C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.1538C=
c.38C=
n.1908C=
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c.1949C= (p.Pro650=)
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c.*318C= (n.*318C=)
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.1127C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.2023C= (p.Arg675=)
c.1209C=
c.2232C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.1180C=
c.1960C= (n.1960C=)
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c.*1684C= (n.*1684C=)
c.1927C= (p.Arg643=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.2020C=
c.2020C= (p.Arg674=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.2095C=
n.2029C=
11g.17428372G>TCA473516186ABCC8n.1626C>A
n.216C>A
n.2023C>A
n.1970C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
n.3262C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.2144C>A
n.2125C>A
n.2182C>A
n.3039C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1957C>A (p.Arg653=)
n.1929C>A
n.1724-11410C>A
n.2096C>A
n.2129C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1798C>A (p.Arg600=)
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c.1927C>A (p.Arg643=)
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n.2020C>A
c.2020C>A (p.Arg674=)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.322C>A (p.Arg108=)
n.2095C>A
n.2029C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428374delCA2612664590ABCC8n.1626del
n.216del
n.2023del
n.1970del
c.1954del (p.Arg652GlyfsTer?)
n.3262del
c.*95del (n.*95del)
c.*385del (n.*385del)
n.2144del
n.2125del
n.2182del
n.3039del
c.*126del (n.*126del)
c.1957del (p.Arg653GlyfsTer?)
n.1929del
n.1724-11410del
n.2096del
n.2129del
c.*166del (n.*166del)
c.1798del (p.Arg600GlyfsTer?)
c.*1662del (n.*1662del)
c.*353del (n.*353del)
c.1538del
c.38del
n.1908del
c.1792del
c.1949del (p.Pro650ArgfsTer?)
c.310del (p.Arg104GlyfsTer?)
c.*318del (n.*318del)
c.*1659del (n.*1659del)
c.1127del
c.*259del (n.*259del)
c.2023del (p.Arg675GlyfsTer?)
c.1209del
c.2232del
c.*227del (n.*227del)
c.1180del
c.1960del (n.1960del)
c.1705del (p.Arg569GlyfsTer?)
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c.1927del (p.Arg643GlyfsTer?)
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n.2020del
c.2020del (p.Arg674GlyfsTer?)
c.520del (p.Arg174GlyfsTer?)
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c.322del (p.Arg108GlyfsTer?)
n.2095del
n.2029del
gnomAD v4
11g.17428373G>ACA473516187ABCC8n.1625C>T
n.215C>T
n.2022C>T
n.1969C>T
c.1953C>T (p.Ala651=)
n.3261C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
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n.2143C>T
n.2124C>T
n.2181C>T
n.3038C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1956C>T (p.Ala652=)
n.1928C>T
n.1724-11411C>T
n.2095C>T
n.2128C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1537C>T
c.37C>T
n.1907C>T
c.1791C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.1126C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.2022C>T (p.Ala674=)
c.1208C>T
c.2231C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1179C>T
c.1959C>T (n.1959C>T)
c.1704C>T (p.Ala568=)
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.1926C>T (p.Ala642=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.2019C>T
c.2019C>T (p.Ala673=)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.321C>T (p.Ala107=)
n.2094C>T
n.2028C>T
11g.17428373G>CCA5903366ABCC8n.1625C>G
n.215C>G
n.2022C>G
n.1969C>G
c.1953C>G (p.Ala651=)
n.3261C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.2143C>G
n.2124C>G
n.2181C>G
n.3038C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1956C>G (p.Ala652=)
n.1928C>G
n.1724-11411C>G
n.2095C>G
n.2128C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1537C>G
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n.1907C>G
c.1791C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
c.1126C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.2022C>G (p.Ala674=)
c.1208C>G
c.2231C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1179C>G
c.1959C>G (n.1959C>G)
c.1704C>G (p.Ala568=)
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.1926C>G (p.Ala642=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.2019C>G
c.2019C>G (p.Ala673=)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.321C>G (p.Ala107=)
n.2094C>G
n.2028C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428373G=CA1955138436ABCC8n.1625C=
n.215C=
n.2022C=
n.1969C=
c.1953C= (p.Ala651=)
n.3261C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.2143C=
n.2124C=
n.2181C=
n.3038C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.1956C= (p.Ala652=)
n.1928C=
n.1724-11411C=
n.2095C=
n.2128C=
c.*165C= (n.*165C=)
c.1797C= (p.Ala599=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.1537C=
c.37C=
n.1907C=
c.1791C=
c.1948C= (p.Pro650=)
c.309C= (p.Ala103=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*1658C= (n.*1658C=)
c.1126C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.2022C= (p.Ala674=)
c.1208C=
c.2231C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.1179C=
c.1959C= (n.1959C=)
c.1704C= (p.Ala568=)
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.1926C= (p.Ala642=)
c.453C= (p.Ala151=)
n.2019C=
c.2019C= (p.Ala673=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.321C= (p.Ala107=)
n.2094C=
n.2028C=
11g.17428373G>TCA473516189ABCC8n.1625C>A
n.215C>A
n.2022C>A
n.1969C>A
c.1953C>A (p.Ala651=)
n.3261C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.2143C>A
n.2124C>A
n.2181C>A
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c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1956C>A (p.Ala652=)
n.1928C>A
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c.*165C>A (n.*165C>A)
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c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.1926C>A (p.Ala642=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.2019C>A
c.2019C>A (p.Ala673=)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.321C>A (p.Ala107=)
n.2094C>A
n.2028C>A
gnomAD v4
11g.17428374G>ACA379815340ABCC8n.1624C>T
n.214C>T
n.2021C>T
n.1968C>T
c.1952C>T (p.Ala651Val)
n.3260C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.2142C>T
n.2123C>T
n.2180C>T
n.3037C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
n.1927C>T
n.1724-11412C>T
n.2094C>T
n.2127C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
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c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1536C>T
c.36C>T
n.1906C>T
c.1790C>T
c.1947C>T (p.Ser649=)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
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c.*257C>T (n.*257C>T)
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c.1207C>T
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n.2177C>T
n.3034C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
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n.1924C>T
n.1724-11415C>T
n.2091C>T
n.2124C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
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c.33C>T
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c.*313C>T (n.*313C>T)
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n.2090C>T
n.2024C>T
11g.17428377G>CCA379815357ABCC8n.1621C>G
n.211C>G
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c.1955C>G (n.1955C>G)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
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c.449C>G (p.Pro150Arg)
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n.2090C>G
n.2024C>G
11g.17428377G>TCA379815352ABCC8n.1621C>A
n.211C>A
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n.1965C>A
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
n.3257C>A
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n.2139C>A
n.2120C>A
n.2177C>A
n.3034C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
n.1924C>A
n.1724-11415C>A
n.2091C>A
n.2124C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1533C>A
c.33C>A
n.1903C>A
c.1787C>A
c.1944C>A (p.Ser648=)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.1122C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.1204C>A
c.2227C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1175C>A
c.1955C>A (n.1955C>A)
c.1700C>A (p.Pro567Gln)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.2015C>A
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c.515C>A (p.Pro172Gln)
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n.2090C>A
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11g.17428378G>ACA379815358ABCC8n.1620C>T
n.210C>T
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n.1964C>T
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n.3256C>T
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c.*1678C>T (n.*1678C>T)
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c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.2014C>T
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
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n.2089C>T
n.2023C>T
11g.17428378G>CCA379815362ABCC8n.1620C>G
n.210C>G
n.2017C>G
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n.3256C>G
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n.2138C>G
n.2119C>G
n.2176C>G
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11g.17428378G>TCA379815360ABCC8n.1620C>A
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c.*379C>A (n.*379C>A)
n.2138C>A
n.2119C>A
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c.*120C>A (n.*120C>A)
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n.1923C>A
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n.2090C>A
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c.32C>A
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c.1786C>A
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c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.1121C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1203C>A
c.2226C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1174C>A
c.1954C>A (n.1954C>A)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.2014C>A
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.2089C>A
n.2023C>A
11g.17428379A=CA1955138439ABCC8n.1619T=
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n.2118T=
n.2175T=
n.3032T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.1950T= (p.Arg650=)
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n.1724-11417T=
n.2089T=
n.2122T=
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c.1791T= (p.Arg597=)
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c.1785T=
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c.1120T=
c.*252T= (n.*252T=)
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c.2013T= (p.Arg671=)
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11g.17428379A>CCA473516193ABCC8n.1619T>G
n.209T>G
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n.2137T>G
n.2118T>G
n.2175T>G
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c.*119T>G (n.*119T>G)
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n.1724-11417T>G
n.2089T>G
n.2122T>G
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c.2013T>G (p.Arg671=)
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n.2088T>G
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ClinVar dbSNP
11g.17428379A>GCA5903367ABCC8n.1619T>C
n.209T>C
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n.1963T>C
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n.2137T>C
n.2118T>C
n.2175T>C
n.3032T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.1950T>C (p.Arg650=)
n.1922T>C
n.1724-11417T>C
n.2089T>C
n.2122T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1791T>C (p.Arg597=)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1531T>C
c.31T>C
n.1901T>C
c.1785T>C
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.303T>C (p.Arg101=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.1120T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.2016T>C (p.Arg672=)
c.1202T>C
c.2225T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1173T>C
c.1953T>C (n.1953T>C)
c.1698T>C (p.Arg566=)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.1920T>C (p.Arg640=)
c.447T>C (p.Arg149=)
n.2013T>C
c.2013T>C (p.Arg671=)
c.513T>C (p.Arg171=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.315T>C (p.Arg105=)
n.2088T>C
n.2022T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428379A>TCA473516194ABCC8n.1619T>A
n.209T>A
n.2016T>A
n.1963T>A
c.1947T>A (p.Arg649=)
n.3255T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.2137T>A
n.2118T>A
n.2175T>A
n.3032T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.1950T>A (p.Arg650=)
n.1922T>A
n.1724-11417T>A
n.2089T>A
n.2122T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1791T>A (p.Arg597=)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1531T>A
c.31T>A
n.1901T>A
c.1785T>A
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.303T>A (p.Arg101=)
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c.*1652T>A (n.*1652T>A)
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c.*252T>A (n.*252T>A)
c.2016T>A (p.Arg672=)
c.1202T>A
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c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1173T>A
c.1953T>A (n.1953T>A)
c.1698T>A (p.Arg566=)
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.1920T>A (p.Arg640=)
c.447T>A (p.Arg149=)
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c.315T>A (p.Arg105=)
n.2088T>A
n.2022T>A
11g.17428380C>ACA379815367ABCC8n.1618G>T
n.208G>T
n.2015G>T
n.1962G>T
c.1946G>T (p.Arg649Leu)
n.3254G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2136G>T
n.2117G>T
n.2174G>T
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c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1949G>T (p.Arg650Leu)
n.1921G>T
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n.2088G>T
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c.*158G>T (n.*158G>T)
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n.2110C>A
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n.2114del
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c.2005del (p.Arg669AlafsTer?)
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n.2080del
n.2014del
gnomAD v4
11g.17428388G>ACA218441484ABCC8n.1610C>T
n.200C>T
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c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.2128C>T
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c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1941C>T (p.Asn647=)
n.1913C>T
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n.2113C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1782C>T (p.Asn594=)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
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c.1522C>T
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n.1892C>T
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c.2007C>T (p.Asn669=)
c.1193C>T
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c.*211C>T (n.*211C>T)
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c.438C>T (p.Asn146=)
n.2004C>T
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n.2065dup
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11g.17428404G>TCA379815464ABCC8n.1594C>A
n.184C>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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