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11 | g.17428328G>T | CA473516107 | ABCC8 | n.1670C>A n.260C>A n.2067C>A n.2014C>A c.1998C>A (p.Val666=) n.3306C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.2188C>A n.2169C>A n.2226C>A n.3083C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.2001C>A (p.Val667=) n.1973C>A n.1724-11366C>A n.2140C>A n.2173C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1842C>A (p.Val614=) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1582C>A c.82C>A n.1952C>A c.1836C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.354C>A (p.Val118=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1171C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.2067C>A (p.Val689=) c.1253C>A c.2276C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.1224C>A c.2004C>A (n.2004C>A) c.1749C>A (p.Val583=) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1971C>A (p.Val657=) c.498C>A (p.Val166=) n.2064C>A c.2064C>A (p.Val688=) c.564C>A (p.Val188=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.366C>A (p.Val122=) n.2139C>A n.2073C>A | |
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11 | g.17428329A>C | CA379815202 | ABCC8 | n.1669T>G n.259T>G n.2066T>G n.2013T>G c.1997T>G (p.Val666Gly) n.3305T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.2187T>G n.2168T>G n.2225T>G n.3082T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) n.1972T>G n.1724-11367T>G n.2139T>G n.2172T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.1581T>G c.81T>G n.1951T>G c.1835T>G c.1992T>G (p.Gly664=) c.353T>G (p.Val118Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1170T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1252T>G c.2275T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.1223T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.2063T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.2138T>G n.2072T>G | |
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11 | g.17428331C>G | CA473516114 | ABCC8 | n.1667G>C n.257G>C n.2064G>C n.2011G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.3303G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.2185G>C n.2166G>C n.2223G>C n.3080G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.1998G>C (p.Leu666=) n.1970G>C n.1724-11369G>C n.2137G>C n.2170G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.1579G>C c.79G>C n.1949G>C c.1833G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.351G>C (p.Leu117=) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1168G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1250G>C c.2273G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.1221G>C c.2001G>C (n.2001G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.1968G>C (p.Leu656=) c.495G>C (p.Leu165=) n.2061G>C c.2061G>C (p.Leu687=) c.561G>C (p.Leu187=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.363G>C (p.Leu121=) n.2136G>C n.2070G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428332A>C | CA218441395 | ABCC8 | n.1666T>G n.256T>G n.2063T>G n.2010T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.3302T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.2184T>G n.2165T>G n.2222T>G n.3079T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.1969T>G n.1724-11370T>G n.2136T>G n.2169T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1578T>G c.78T>G n.1948T>G c.1832T>G c.1989T>G (p.Pro663=) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1167T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1249T>G c.2272T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.1220T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.2060T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.2135T>G n.2069T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428343T>G | CA473516141 | ABCC8 | n.1655A>C n.245A>C n.2052A>C n.1999A>C c.1983A>C (p.Pro661=) n.3291A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.2173A>C n.2154A>C n.2211A>C n.3068A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1986A>C (p.Pro662=) n.1958A>C n.1724-11381A>C n.2125A>C n.2158A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1567A>C c.67A>C n.1937A>C c.1821A>C c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.339A>C (p.Pro113=) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1156A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.2052A>C (p.Pro684=) c.1238A>C c.2261A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.1209A>C c.1989A>C (n.1989A>C) c.1734A>C (p.Pro578=) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.1956A>C (p.Pro652=) c.483A>C (p.Pro161=) n.2049A>C c.2049A>C (p.Pro683=) c.549A>C (p.Pro183=) c.-58A>C (n.-58A>C) c.351A>C (p.Pro117=) n.2124A>C n.2058A>C | |
11 | g.17428344G>A | CA379815253 | ABCC8 | n.1654C>T n.244C>T n.2051C>T n.1998C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) n.3290C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.2172C>T n.2153C>T n.2210C>T n.3067C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.1957C>T n.1724-11382C>T n.2124C>T n.2157C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1566C>T c.66C>T n.1936C>T c.1820C>T c.1977C>T (p.Pro659=) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1155C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1237C>T c.2260C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.1208C>T c.1988C>T (n.1988C>T) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.2048C>T c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.2123C>T n.2057C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.17428344G>T | CA379815255 | ABCC8 | n.1654C>A n.244C>A n.2051C>A n.1998C>A c.1982C>A (p.Pro661Gln) n.3290C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.2172C>A n.2153C>A n.2210C>A n.3067C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1985C>A (p.Pro662Gln) n.1957C>A n.1724-11382C>A n.2124C>A n.2157C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1566C>A c.66C>A n.1936C>A c.1820C>A c.1977C>A (p.Pro659=) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1155C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1237C>A c.2260C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.1208C>A c.1988C>A (n.1988C>A) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1955C>A (p.Pro652Gln) c.482C>A (p.Pro161Gln) n.2048C>A c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.-59C>A (n.-59C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.2123C>A n.2057C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428345G>A | CA379815257 | ABCC8 | n.1653C>T n.243C>T n.2050C>T n.1997C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) n.3289C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.2171C>T n.2152C>T n.2209C>T n.3066C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.1956C>T n.1724-11383C>T n.2123C>T n.2156C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1565C>T c.65C>T n.1935C>T c.1819C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1154C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1236C>T c.2259C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.1207C>T c.1987C>T (n.1987C>T) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.2047C>T c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.2122C>T n.2056C>T | COSMIC |
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11 | g.17428368T>G | CA379815331 | ABCC8 | n.1630A>C n.220A>C n.2027A>C n.1974A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) n.3266A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.2148A>C n.2129A>C n.2186A>C n.3043A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.1933A>C n.1724-11406A>C n.2100A>C n.2133A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1542A>C c.42A>C n.1912A>C c.1796A>C c.1953A>C (p.Gly651=) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1131A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1213A>C c.2236A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.1184A>C c.1964A>C (n.1964A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.2024A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.2099A>C n.2033A>C | |
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11 | g.17428371C>G | CA379815336 | ABCC8 | n.1627G>C n.217G>C n.2024G>C n.1971G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.3263G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.2145G>C n.2126G>C n.2183G>C n.3040G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1958G>C (p.Arg653Pro) n.1930G>C n.1724-11409G>C n.2097G>C n.2130G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.1539G>C c.39G>C n.1909G>C c.1793G>C c.1950G>C (p.Pro650=) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1128G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.1210G>C c.2233G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.1181G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.2021G>C c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.2096G>C n.2030G>C | |
11 | g.17428371C>T | CA5903364 | ABCC8 | n.1627G>A n.217G>A n.2024G>A n.1971G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.3263G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.2145G>A n.2126G>A n.2183G>A n.3040G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1958G>A (p.Arg653Gln) n.1930G>A n.1724-11409G>A n.2097G>A n.2130G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.1799G>A (p.Arg600Gln) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1539G>A c.39G>A n.1909G>A c.1793G>A c.1950G>A (p.Pro650=) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1128G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.2024G>A (p.Arg675Gln) c.1210G>A c.2233G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.1181G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1928G>A (p.Arg643Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.2021G>A c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.2096G>A n.2030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428372G>A | CA5903365 | ABCC8 | n.1626C>T n.216C>T n.2023C>T n.1970C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.3262C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.2144C>T n.2125C>T n.2182C>T n.3039C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.1957C>T (p.Arg653Trp) n.1929C>T n.1724-11410C>T n.2096C>T n.2129C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.1798C>T (p.Arg600Trp) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.1538C>T c.38C>T n.1908C>T c.1792C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.1127C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.2023C>T (p.Arg675Trp) c.1209C>T c.2232C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.1180C>T c.1960C>T (n.1960C>T) c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1927C>T (p.Arg643Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.2020C>T c.2020C>T (p.Arg674Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) c.-87C>T (n.-87C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.2095C>T n.2029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428372G= | CA1955138435 | ABCC8 | n.1626C= n.216C= n.2023C= n.1970C= c.1954C= (p.Arg652=) n.3262C= c.*95C= (n.*95C=) c.*385C= (n.*385C=) n.2144C= n.2125C= n.2182C= n.3039C= c.*126C= (n.*126C=) c.1957C= (p.Arg653=) n.1929C= n.1724-11410C= n.2096C= n.2129C= c.*166C= (n.*166C=) c.1798C= (p.Arg600=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.*353C= (n.*353C=) c.1538C= c.38C= n.1908C= c.1792C= c.1949C= (p.Pro650=) c.310C= (p.Arg104=) c.*318C= (n.*318C=) c.*1659C= (n.*1659C=) c.1127C= c.*259C= (n.*259C=) c.2023C= (p.Arg675=) c.1209C= c.2232C= c.*227C= (n.*227C=) c.1180C= c.1960C= (n.1960C=) c.1705C= (p.Arg569=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.1927C= (p.Arg643=) c.454C= (p.Arg152=) n.2020C= c.2020C= (p.Arg674=) c.520C= (p.Arg174=) c.-87C= (n.-87C=) c.322C= (p.Arg108=) n.2095C= n.2029C= | |
11 | g.17428372G>T | CA473516186 | ABCC8 | n.1626C>A n.216C>A n.2023C>A n.1970C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.3262C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.2144C>A n.2125C>A n.2182C>A n.3039C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.1957C>A (p.Arg653=) n.1929C>A n.1724-11410C>A n.2096C>A n.2129C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.1798C>A (p.Arg600=) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.1538C>A c.38C>A n.1908C>A c.1792C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.310C>A (p.Arg104=) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.1127C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.2023C>A (p.Arg675=) c.1209C>A c.2232C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.1180C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.1705C>A (p.Arg569=) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1927C>A (p.Arg643=) c.454C>A (p.Arg152=) n.2020C>A c.2020C>A (p.Arg674=) c.520C>A (p.Arg174=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.322C>A (p.Arg108=) n.2095C>A n.2029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428381G>T | CA5903369 | ABCC8 | n.1617C>A n.207C>A n.2014C>A n.1961C>A c.1945C>A (p.Arg649Ser) n.3253C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.2135C>A n.2116C>A n.2173C>A n.3030C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1948C>A (p.Arg650Ser) n.1920C>A n.1724-11419C>A n.2087C>A n.2120C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1529C>A c.29C>A n.1899C>A c.1783C>A c.1940C>A (p.Ala647Glu) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1118C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.1200C>A c.2223C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.1171C>A c.1951C>A (n.1951C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.2011C>A c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.511C>A (p.Arg171Ser) c.-96C>A (n.-96C>A) c.313C>A (p.Arg105Ser) n.2086C>A n.2020C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17428382C>G | CA379815377 | ABCC8 | n.1616G>C n.206G>C n.2013G>C n.1960G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) n.3252G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.2134G>C n.2115G>C n.2172G>C n.3029G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.1947G>C (p.Lys649Asn) n.1919G>C n.1724-11420G>C n.2086G>C n.2119G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1528G>C c.28G>C n.1898G>C c.1782G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.1117G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1199G>C c.2222G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.1170G>C c.1950G>C (n.1950G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.2010G>C c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.-97G>C (n.-97G>C) c.312G>C (p.Lys104Asn) n.2085G>C n.2019G>C | dbSNP |
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11 | g.17428402G= | CA1955138452 | ABCC8 | n.1596C= n.186C= n.1993C= n.1940C= c.1924C= (p.Leu642=) n.3232C= c.*65C= (n.*65C=) c.*355C= (n.*355C=) n.2114C= n.2095C= n.2152C= n.3009C= c.*96C= (n.*96C=) c.1927C= (p.Leu643=) n.1899C= n.1724-11440C= n.2066C= n.2099C= c.*136C= (n.*136C=) c.1768C= (p.Leu590=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1508C= c.8C= n.1878C= c.1762C= c.1924-5C= (n.1924-5C=) c.280C= (p.Leu94=) c.*288C= (n.*288C=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.1097C= c.*229C= (n.*229C=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1179C= c.2202C= c.*197C= (n.*197C=) c.1150C= c.1930C= (n.1930C=) c.1675C= (p.Leu559=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.1897C= (p.Leu633=) c.424C= (p.Leu142=) n.1990C= c.1990C= (p.Leu664=) c.490C= (p.Leu164=) c.-117C= (n.-117C=) c.292C= (p.Leu98=) n.2065C= n.1999C= | |
11 | g.17428402G>T | CA379815458 | ABCC8 | n.1596C>A n.186C>A n.1993C>A n.1940C>A c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.3232C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2114C>A n.2095C>A n.2152C>A n.3009C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1927C>A (p.Leu643Ile) n.1899C>A n.1724-11440C>A n.2066C>A n.2099C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1508C>A c.8C>A n.1878C>A c.1762C>A c.1924-5C>A (n.1924-5C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.1097C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1179C>A c.2202C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.1150C>A c.1930C>A (n.1930C>A) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1990C>A c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.-117C>A (n.-117C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.2065C>A n.1999C>A | |
11 | g.17428405dup | CA674221274 | ABCC8 | n.1596dup n.186dup n.1993dup n.1940dup c.1924dup (p.Leu642ProfsTer?) n.3232dup c.*65dup (n.*65dup) c.*355dup (n.*355dup) n.2114dup n.2095dup n.2152dup n.3009dup c.*96dup (n.*96dup) c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?) n.1899dup n.1724-11440dup n.2066dup n.2099dup c.*136dup (n.*136dup) c.1768dup (p.Leu590ProfsTer?) c.*1632dup (n.*1632dup) c.*323dup (n.*323dup) c.1508dup c.8dup n.1878dup c.1762dup c.1924-5dup (n.1924-5dup) c.280dup (p.Leu94ProfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) c.*1629dup (n.*1629dup) c.1097dup c.*229dup (n.*229dup) c.1993dup (p.Leu665ProfsTer?) c.1179dup c.2202dup c.*197dup (n.*197dup) c.1150dup c.1930dup (n.1930dup) c.1675dup (p.Leu559ProfsTer?) c.*1654dup (n.*1654dup) c.1897dup (p.Leu633ProfsTer?) c.424dup (p.Leu142ProfsTer?) n.1990dup c.1990dup (p.Leu664ProfsTer?) c.490dup (p.Leu164ProfsTer?) c.-117dup (n.-117dup) c.292dup (p.Leu98ProfsTer?) n.2065dup n.1999dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428403G>T | CA473516209 | ABCC8 | n.1595C>A n.185C>A n.1992C>A n.1939C>A c.1923C>A (p.Pro641=) n.3231C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.2113C>A n.2094C>A n.2151C>A n.3008C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.1926C>A (p.Pro642=) n.1898C>A n.1724-11441C>A n.2065C>A n.2098C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1767C>A (p.Pro589=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1507C>A c.7C>A n.1877C>A c.1761C>A c.1924-6C>A (n.1924-6C>A) c.279C>A (p.Pro93=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1096C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.1992C>A (p.Pro664=) c.1178C>A c.2201C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.1149C>A c.1929C>A (n.1929C>A) c.1674C>A (p.Pro558=) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.1896C>A (p.Pro632=) c.423C>A (p.Pro141=) n.1989C>A c.1989C>A (p.Pro663=) c.489C>A (p.Pro163=) c.-118C>A (n.-118C>A) c.291C>A (p.Pro97=) n.2064C>A n.1998C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17428404G>A | CA379815461 | ABCC8 | n.1594C>T n.184C>T n.1991C>T n.1938C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) n.3230C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.2112C>T n.2093C>T n.2150C>T n.3007C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.1897C>T n.1724-11442C>T n.2064C>T n.2097C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1506C>T c.6C>T n.1876C>T c.1760C>T c.1924-7C>T (n.1924-7C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1095C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1177C>T c.2200C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.1148C>T c.1928C>T (n.1928C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.1988C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.2063C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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