Allele Registry

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11	g.17428352G>C	CA473516160	ABCC8	n.1646C>G n.236C>G n.2043C>G n.1990C>G c.1974C>G (p.Leu658=) n.3282C>G c.115C>G (n.115C>G) c.405C>G (n.405C>G) n.2164C>G n.2145C>G n.2202C>G n.3059C>G c.146C>G (n.146C>G) c.1977C>G (p.Leu659=) n.1949C>G n.1724-11390C>G n.2116C>G n.2149C>G c.186C>G (n.186C>G) c.1818C>G (p.Leu606=) c.1682C>G (n.1682C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.1558C>G c.58C>G n.1928C>G c.1812C>G c.1969C>G (p.His657Asp) c.330C>G (p.Leu110=) c.338C>G (n.338C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) c.1147C>G c.279C>G (n.279C>G) c.2043C>G (p.Leu681=) c.1229C>G c.2252C>G c.247C>G (n.247C>G) c.1200C>G c.1980C>G (n.1980C>G) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1947C>G (p.Leu649=) c.474C>G (p.Leu158=) n.2040C>G c.2040C>G (p.Leu680=) c.540C>G (p.Leu180=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.342C>G (p.Leu114=) n.2115C>G n.2049C>G
11	g.17428352G>T	CA473516162	ABCC8	n.1646C>A n.236C>A n.2043C>A n.1990C>A c.1974C>A (p.Leu658=) n.3282C>A c.115C>A (n.115C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.2164C>A n.2145C>A n.2202C>A n.3059C>A c.146C>A (n.146C>A) c.1977C>A (p.Leu659=) n.1949C>A n.1724-11390C>A n.2116C>A n.2149C>A c.186C>A (n.186C>A) c.1818C>A (p.Leu606=) c.1682C>A (n.1682C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.1558C>A c.58C>A n.1928C>A c.1812C>A c.1969C>A (p.His657Asn) c.330C>A (p.Leu110=) c.338C>A (n.338C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1147C>A c.279C>A (n.279C>A) c.2043C>A (p.Leu681=) c.1229C>A c.2252C>A c.247C>A (n.247C>A) c.1200C>A c.1980C>A (n.1980C>A) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1947C>A (p.Leu649=) c.474C>A (p.Leu158=) n.2040C>A c.2040C>A (p.Leu680=) c.540C>A (p.Leu180=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.342C>A (p.Leu114=) n.2115C>A n.2049C>A
11	g.17428353A>C	CA379815279	ABCC8	n.1645T>G n.235T>G n.2042T>G n.1989T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.3281T>G c.114T>G (n.114T>G) c.404T>G (n.404T>G) n.2163T>G n.2144T>G n.2201T>G n.3058T>G c.145T>G (n.145T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1948T>G n.1724-11391T>G n.2115T>G n.2148T>G c.185T>G (n.185T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1681T>G (n.1681T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.1557T>G c.57T>G n.1927T>G c.1811T>G c.1968T>G (p.Pro656=) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.337T>G (n.337T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1146T>G c.278T>G (n.278T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.1228T>G c.2251T>G c.246T>G (n.246T>G) c.1199T>G c.1979T>G (n.1979T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2039T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.2114T>G n.2048T>G
11	g.17428353A>G	CA379815281	ABCC8	n.1645T>C n.235T>C n.2042T>C n.1989T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.3281T>C c.114T>C (n.114T>C) c.404T>C (n.404T>C) n.2163T>C n.2144T>C n.2201T>C n.3058T>C c.145T>C (n.145T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.1948T>C n.1724-11391T>C n.2115T>C n.2148T>C c.185T>C (n.185T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1681T>C (n.1681T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.1557T>C c.57T>C n.1927T>C c.1811T>C c.1968T>C (p.Pro656=) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.337T>C (n.337T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1146T>C c.278T>C (n.278T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1228T>C c.2251T>C c.246T>C (n.246T>C) c.1199T>C c.1979T>C (n.1979T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2039T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.2114T>C n.2048T>C
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11	g.17428372G>T	CA473516186	ABCC8	n.1626C>A n.216C>A n.2023C>A n.1970C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.3262C>A c.95C>A (n.95C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.2144C>A n.2125C>A n.2182C>A n.3039C>A c.126C>A (n.126C>A) c.1957C>A (p.Arg653=) n.1929C>A n.1724-11410C>A n.2096C>A n.2129C>A c.166C>A (n.166C>A) c.1798C>A (p.Arg600=) c.1662C>A (n.1662C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.1538C>A c.38C>A n.1908C>A c.1792C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.310C>A (p.Arg104=) c.318C>A (n.318C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1127C>A c.259C>A (n.259C>A) c.2023C>A (p.Arg675=) c.1209C>A c.2232C>A c.227C>A (n.227C>A) c.1180C>A c.1960C>A (n.1960C>A) c.1705C>A (p.Arg569=) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1927C>A (p.Arg643=) c.454C>A (p.Arg152=) n.2020C>A c.2020C>A (p.Arg674=) c.520C>A (p.Arg174=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.322C>A (p.Arg108=) n.2095C>A n.2029C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428403G>T	CA473516209	ABCC8	n.1595C>A n.185C>A n.1992C>A n.1939C>A c.1923C>A (p.Pro641=) n.3231C>A c.64C>A (n.64C>A) c.354C>A (n.354C>A) n.2113C>A n.2094C>A n.2151C>A n.3008C>A c.95C>A (n.95C>A) c.1926C>A (p.Pro642=) n.1898C>A n.1724-11441C>A n.2065C>A n.2098C>A c.135C>A (n.135C>A) c.1767C>A (p.Pro589=) c.1631C>A (n.1631C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.1507C>A c.7C>A n.1877C>A c.1761C>A c.1924-6C>A (n.1924-6C>A) c.279C>A (p.Pro93=) c.287C>A (n.287C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1096C>A c.228C>A (n.228C>A) c.1992C>A (p.Pro664=) c.1178C>A c.2201C>A c.196C>A (n.196C>A) c.1149C>A c.1929C>A (n.1929C>A) c.1674C>A (p.Pro558=) c.1653C>A (n.1653C>A) c.1896C>A (p.Pro632=) c.423C>A (p.Pro141=) n.1989C>A c.1989C>A (p.Pro663=) c.489C>A (p.Pro163=) c.-118C>A (n.-118C>A) c.291C>A (p.Pro97=) n.2064C>A n.1998C>A	ClinVar dbSNP
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11	g.17428422G>A	CA5903382	ABCC8	n.1593-17C>T n.166C>T n.1990-17C>T n.1937-17C>T c.1921-17C>T (n.1921-17C>T) n.3229-17C>T c.62-17C>T (n.62-17C>T) c.352-17C>T (n.352-17C>T) n.2111-17C>T n.2092-17C>T n.2132C>T n.3006-17C>T c.93-17C>T (n.93-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) n.1896-17C>T n.1724-11460C>T n.2063-17C>T n.2079C>T c.133-17C>T (n.133-17C>T) c.1765-17C>T (n.1765-17C>T) c.1629-17C>T (n.1629-17C>T) c.320-17C>T (n.320-17C>T) c.1505-17C>T c.5-17C>T n.1875-17C>T c.1759-17C>T c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.277-17C>T (n.277-17C>T) c.285-17C>T (n.285-17C>T) c.1626-17C>T (n.1626-17C>T) c.1094-17C>T c.226-17C>T (n.226-17C>T) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1176-17C>T c.2199-17C>T c.194-17C>T (n.194-17C>T) c.1130C>T c.1927-17C>T (n.1927-17C>T) c.1672-17C>T (n.1672-17C>T) c.1651-17C>T (n.1651-17C>T) c.1894-17C>T (n.1894-17C>T) c.421-17C>T (n.421-17C>T) n.1987-17C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) c.289-17C>T (n.289-17C>T) n.2045C>T n.1996-17C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428423del	CA5903381	ABCC8	n.1593-17del n.166del n.1990-17del n.1937-17del c.1921-17del (n.1921-17del) n.3229-17del c.62-17del (n.62-17del) c.352-17del (n.352-17del) n.2111-17del n.2092-17del n.2132del n.3006-17del c.93-17del (n.93-17del) c.1924-17del (n.1924-17del) n.1896-17del n.1724-11460del n.2063-17del n.2079del c.133-17del (n.133-17del) c.1765-17del (n.1765-17del) c.1629-17del (n.1629-17del) c.320-17del (n.320-17del) c.1505-17del c.5-17del n.1875-17del c.1759-17del c.1924-25del (n.1924-25del) c.277-17del (n.277-17del) c.285-17del (n.285-17del) c.1626-17del (n.1626-17del) c.1094-17del c.226-17del (n.226-17del) c.1973del (p.Pro658LeufsTer11) c.1176-17del c.2199-17del c.194-17del (n.194-17del) c.1130del c.1927-17del (n.1927-17del) c.1672-17del (n.1672-17del) c.1651-17del (n.1651-17del) c.1894-17del (n.1894-17del) c.421-17del (n.421-17del) n.1987-17del c.1970del (p.Pro657LeufsTer11) c.470del (p.Pro157LeufsTer11) c.-120-17del (n.-120-17del) c.289-17del (n.289-17del) n.2045del n.1996-17del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched