Allele Registry

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11	g.17428313G>T	CA5903348	ABCC8	n.1685C>A n.275C>A n.2082C>A n.2029C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.3321C>A c.154C>A (n.154C>A) c.444C>A (n.444C>A) n.2203C>A n.2184C>A n.2241C>A n.3098C>A c.185C>A (n.185C>A) c.2016C>A (p.Gly672=) n.1988C>A n.1724-11351C>A n.2155C>A n.2188C>A c.225C>A (n.225C>A) c.1857C>A (p.Gly619=) c.1721C>A (n.1721C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.1597C>A c.97C>A n.1967C>A c.1851C>A c.2008C>A (p.Arg670=) c.369C>A (p.Gly123=) c.377C>A (n.377C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) c.1186C>A c.318C>A (n.318C>A) c.2082C>A (p.Gly694=) c.1268C>A c.2291C>A c.286C>A (n.286C>A) c.1239C>A c.2019C>A (n.2019C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1986C>A (p.Gly662=) c.513C>A (p.Gly171=) n.2079C>A c.2079C>A (p.Gly693=) c.579C>A (p.Gly193=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.381C>A (p.Gly127=) n.2154C>A n.2088C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.17428316A>C	CA379815152	ABCC8	n.1682T>G n.272T>G n.2079T>G n.2026T>G c.2010T>G (p.Asp670Glu) n.3318T>G c.151T>G (n.151T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.2200T>G n.2181T>G n.2238T>G n.3095T>G c.182T>G (n.182T>G) c.2013T>G (p.Asp671Glu) n.1985T>G n.1724-11354T>G n.2152T>G n.2185T>G c.222T>G (n.222T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1718T>G (n.1718T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.1594T>G c.94T>G n.1964T>G c.1848T>G c.2005T>G (p.Trp669Gly) c.366T>G (p.Asp122Glu) c.374T>G (n.374T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.1183T>G c.315T>G (n.315T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.1265T>G c.2288T>G c.283T>G (n.283T>G) c.1236T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1740T>G (n.1740T>G) c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.2076T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.-31T>G (n.-31T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) n.2151T>G n.2085T>G
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11	g.17428352G>T	CA473516162	ABCC8	n.1646C>A n.236C>A n.2043C>A n.1990C>A c.1974C>A (p.Leu658=) n.3282C>A c.115C>A (n.115C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.2164C>A n.2145C>A n.2202C>A n.3059C>A c.146C>A (n.146C>A) c.1977C>A (p.Leu659=) n.1949C>A n.1724-11390C>A n.2116C>A n.2149C>A c.186C>A (n.186C>A) c.1818C>A (p.Leu606=) c.1682C>A (n.1682C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.1558C>A c.58C>A n.1928C>A c.1812C>A c.1969C>A (p.His657Asn) c.330C>A (p.Leu110=) c.338C>A (n.338C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1147C>A c.279C>A (n.279C>A) c.2043C>A (p.Leu681=) c.1229C>A c.2252C>A c.247C>A (n.247C>A) c.1200C>A c.1980C>A (n.1980C>A) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1947C>A (p.Leu649=) c.474C>A (p.Leu158=) n.2040C>A c.2040C>A (p.Leu680=) c.540C>A (p.Leu180=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.342C>A (p.Leu114=) n.2115C>A n.2049C>A
11	g.17428353A>C	CA379815279	ABCC8	n.1645T>G n.235T>G n.2042T>G n.1989T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.3281T>G c.114T>G (n.114T>G) c.404T>G (n.404T>G) n.2163T>G n.2144T>G n.2201T>G n.3058T>G c.145T>G (n.145T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1948T>G n.1724-11391T>G n.2115T>G n.2148T>G c.185T>G (n.185T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1681T>G (n.1681T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.1557T>G c.57T>G n.1927T>G c.1811T>G c.1968T>G (p.Pro656=) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.337T>G (n.337T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1146T>G c.278T>G (n.278T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.1228T>G c.2251T>G c.246T>G (n.246T>G) c.1199T>G c.1979T>G (n.1979T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2039T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.2114T>G n.2048T>G
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Number of alleles fetched