Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.17428237C=	CA1955138356	ABCC8	n.1709+52G= n.299+52G= n.2106+52G= n.2053+52G= c.2037+52G= (n.2037+52G=) n.3345+52G= c.178+52G= (n.178+52G=) c.468+52G= (n.468+52G=) n.2227+52G= n.2208+52G= n.2265+52G= n.3122+52G= c.209+52G= (n.209+52G=) c.2040+52G= (n.2040+52G=) n.2012+52G= n.1724-11275G= n.2179+52G= n.2212+52G= c.249+52G= (n.249+52G=) c.1881+52G= (n.1881+52G=) c.1745+52G= (n.1745+52G=) c.436+52G= (n.436+52G=) c.1621+52G= c.121+52G= n.1991+52G= c.1875+52G= c.16+52G= (n.16+52G=) c.393+52G= (n.393+52G=) c.401+52G= (n.401+52G=) c.1742+52G= (n.1742+52G=) c.1210+52G= c.342+52G= (n.342+52G=) c.2106+52G= (n.2106+52G=) c.1292+52G= c.2315+52G= c.310+52G= (n.310+52G=) c.1263+52G= c.2043+52G= (n.2043+52G=) c.1788+52G= (n.1788+52G=) c.1767+52G= (n.1767+52G=) c.2010+52G= (n.2010+52G=) c.537+52G= (n.537+52G=) n.2103+52G= c.2103+52G= (n.2103+52G=) c.603+52G= (n.603+52G=) c.-4+52G= (n.-4+52G=) c.405+52G= (n.405+52G=) n.2178+52G= n.2112+52G=
11	g.17428237C>T	CA218441279	ABCC8	n.1709+52G>A n.299+52G>A n.2106+52G>A n.2053+52G>A c.2037+52G>A (n.2037+52G>A) n.3345+52G>A c.178+52G>A (n.178+52G>A) c.468+52G>A (n.468+52G>A) n.2227+52G>A n.2208+52G>A n.2265+52G>A n.3122+52G>A c.209+52G>A (n.209+52G>A) c.2040+52G>A (n.2040+52G>A) n.2012+52G>A n.1724-11275G>A n.2179+52G>A n.2212+52G>A c.249+52G>A (n.249+52G>A) c.1881+52G>A (n.1881+52G>A) c.1745+52G>A (n.1745+52G>A) c.436+52G>A (n.436+52G>A) c.1621+52G>A c.121+52G>A n.1991+52G>A c.1875+52G>A c.16+52G>A (n.16+52G>A) c.393+52G>A (n.393+52G>A) c.401+52G>A (n.401+52G>A) c.1742+52G>A (n.1742+52G>A) c.1210+52G>A c.342+52G>A (n.342+52G>A) c.2106+52G>A (n.2106+52G>A) c.1292+52G>A c.2315+52G>A c.310+52G>A (n.310+52G>A) c.1263+52G>A c.2043+52G>A (n.2043+52G>A) c.1788+52G>A (n.1788+52G>A) c.1767+52G>A (n.1767+52G>A) c.2010+52G>A (n.2010+52G>A) c.537+52G>A (n.537+52G>A) n.2103+52G>A c.2103+52G>A (n.2103+52G>A) c.603+52G>A (n.603+52G>A) c.-4+52G>A (n.-4+52G>A) c.405+52G>A (n.405+52G>A) n.2178+52G>A n.2112+52G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428238T>A	CA218441285	ABCC8	n.1709+51A>T n.299+51A>T n.2106+51A>T n.2053+51A>T c.2037+51A>T (n.2037+51A>T) n.3345+51A>T c.178+51A>T (n.178+51A>T) c.468+51A>T (n.468+51A>T) n.2227+51A>T n.2208+51A>T n.2265+51A>T n.3122+51A>T c.209+51A>T (n.209+51A>T) c.2040+51A>T (n.2040+51A>T) n.2012+51A>T n.1724-11276A>T n.2179+51A>T n.2212+51A>T c.249+51A>T (n.249+51A>T) c.1881+51A>T (n.1881+51A>T) c.1745+51A>T (n.1745+51A>T) c.436+51A>T (n.436+51A>T) c.1621+51A>T c.121+51A>T n.1991+51A>T c.1875+51A>T c.16+51A>T (n.16+51A>T) c.393+51A>T (n.393+51A>T) c.401+51A>T (n.401+51A>T) c.1742+51A>T (n.1742+51A>T) c.1210+51A>T c.342+51A>T (n.342+51A>T) c.2106+51A>T (n.2106+51A>T) c.1292+51A>T c.2315+51A>T c.310+51A>T (n.310+51A>T) c.1263+51A>T c.2043+51A>T (n.2043+51A>T) c.1788+51A>T (n.1788+51A>T) c.1767+51A>T (n.1767+51A>T) c.2010+51A>T (n.2010+51A>T) c.537+51A>T (n.537+51A>T) n.2103+51A>T c.2103+51A>T (n.2103+51A>T) c.603+51A>T (n.603+51A>T) c.-4+51A>T (n.-4+51A>T) c.405+51A>T (n.405+51A>T) n.2178+51A>T n.2112+51A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428238T=	CA1955138357	ABCC8	n.1709+51A= n.299+51A= n.2106+51A= n.2053+51A= c.2037+51A= (n.2037+51A=) n.3345+51A= c.178+51A= (n.178+51A=) c.468+51A= (n.468+51A=) n.2227+51A= n.2208+51A= n.2265+51A= n.3122+51A= c.209+51A= (n.209+51A=) c.2040+51A= (n.2040+51A=) n.2012+51A= n.1724-11276A= n.2179+51A= n.2212+51A= c.249+51A= (n.249+51A=) c.1881+51A= (n.1881+51A=) c.1745+51A= (n.1745+51A=) c.436+51A= (n.436+51A=) c.1621+51A= c.121+51A= n.1991+51A= c.1875+51A= c.16+51A= (n.16+51A=) c.393+51A= (n.393+51A=) c.401+51A= (n.401+51A=) c.1742+51A= (n.1742+51A=) c.1210+51A= c.342+51A= (n.342+51A=) c.2106+51A= (n.2106+51A=) c.1292+51A= c.2315+51A= c.310+51A= (n.310+51A=) c.1263+51A= c.2043+51A= (n.2043+51A=) c.1788+51A= (n.1788+51A=) c.1767+51A= (n.1767+51A=) c.2010+51A= (n.2010+51A=) c.537+51A= (n.537+51A=) n.2103+51A= c.2103+51A= (n.2103+51A=) c.603+51A= (n.603+51A=) c.-4+51A= (n.-4+51A=) c.405+51A= (n.405+51A=) n.2178+51A= n.2112+51A=
11	g.17428239C>T	CA2506339695	ABCC8	n.1709+50G>A n.299+50G>A n.2106+50G>A n.2053+50G>A c.2037+50G>A (n.2037+50G>A) n.3345+50G>A c.178+50G>A (n.178+50G>A) c.468+50G>A (n.468+50G>A) n.2227+50G>A n.2208+50G>A n.2265+50G>A n.3122+50G>A c.209+50G>A (n.209+50G>A) c.2040+50G>A (n.2040+50G>A) n.2012+50G>A n.1724-11277G>A n.2179+50G>A n.2212+50G>A c.249+50G>A (n.249+50G>A) c.1881+50G>A (n.1881+50G>A) c.1745+50G>A (n.1745+50G>A) c.436+50G>A (n.436+50G>A) c.1621+50G>A c.121+50G>A n.1991+50G>A c.1875+50G>A c.16+50G>A (n.16+50G>A) c.393+50G>A (n.393+50G>A) c.401+50G>A (n.401+50G>A) c.1742+50G>A (n.1742+50G>A) c.1210+50G>A c.342+50G>A (n.342+50G>A) c.2106+50G>A (n.2106+50G>A) c.1292+50G>A c.2315+50G>A c.310+50G>A (n.310+50G>A) c.1263+50G>A c.2043+50G>A (n.2043+50G>A) c.1788+50G>A (n.1788+50G>A) c.1767+50G>A (n.1767+50G>A) c.2010+50G>A (n.2010+50G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) n.2103+50G>A c.2103+50G>A (n.2103+50G>A) c.603+50G>A (n.603+50G>A) c.-4+50G>A (n.-4+50G>A) c.405+50G>A (n.405+50G>A) n.2178+50G>A n.2112+50G>A	gnomAD v4
11	g.17428240C=	CA1955138358	ABCC8	n.1709+49G= n.299+49G= n.2106+49G= n.2053+49G= c.2037+49G= (n.2037+49G=) n.3345+49G= c.178+49G= (n.178+49G=) c.468+49G= (n.468+49G=) n.2227+49G= n.2208+49G= n.2265+49G= n.3122+49G= c.209+49G= (n.209+49G=) c.2040+49G= (n.2040+49G=) n.2012+49G= n.1724-11278G= n.2179+49G= n.2212+49G= c.249+49G= (n.249+49G=) c.1881+49G= (n.1881+49G=) c.1745+49G= (n.1745+49G=) c.436+49G= (n.436+49G=) c.1621+49G= c.121+49G= n.1991+49G= c.1875+49G= c.16+49G= (n.16+49G=) c.393+49G= (n.393+49G=) c.401+49G= (n.401+49G=) c.1742+49G= (n.1742+49G=) c.1210+49G= c.342+49G= (n.342+49G=) c.2106+49G= (n.2106+49G=) c.1292+49G= c.2315+49G= c.310+49G= (n.310+49G=) c.1263+49G= c.2043+49G= (n.2043+49G=) c.1788+49G= (n.1788+49G=) c.1767+49G= (n.1767+49G=) c.2010+49G= (n.2010+49G=) c.537+49G= (n.537+49G=) n.2103+49G= c.2103+49G= (n.2103+49G=) c.603+49G= (n.603+49G=) c.-4+49G= (n.-4+49G=) c.405+49G= (n.405+49G=) n.2178+49G= n.2112+49G=
11	g.17428240C>T	CA1955138359	ABCC8	n.1709+49G>A n.299+49G>A n.2106+49G>A n.2053+49G>A c.2037+49G>A (n.2037+49G>A) n.3345+49G>A c.178+49G>A (n.178+49G>A) c.468+49G>A (n.468+49G>A) n.2227+49G>A n.2208+49G>A n.2265+49G>A n.3122+49G>A c.209+49G>A (n.209+49G>A) c.2040+49G>A (n.2040+49G>A) n.2012+49G>A n.1724-11278G>A n.2179+49G>A n.2212+49G>A c.249+49G>A (n.249+49G>A) c.1881+49G>A (n.1881+49G>A) c.1745+49G>A (n.1745+49G>A) c.436+49G>A (n.436+49G>A) c.1621+49G>A c.121+49G>A n.1991+49G>A c.1875+49G>A c.16+49G>A (n.16+49G>A) c.393+49G>A (n.393+49G>A) c.401+49G>A (n.401+49G>A) c.1742+49G>A (n.1742+49G>A) c.1210+49G>A c.342+49G>A (n.342+49G>A) c.2106+49G>A (n.2106+49G>A) c.1292+49G>A c.2315+49G>A c.310+49G>A (n.310+49G>A) c.1263+49G>A c.2043+49G>A (n.2043+49G>A) c.1788+49G>A (n.1788+49G>A) c.1767+49G>A (n.1767+49G>A) c.2010+49G>A (n.2010+49G>A) c.537+49G>A (n.537+49G>A) n.2103+49G>A c.2103+49G>A (n.2103+49G>A) c.603+49G>A (n.603+49G>A) c.-4+49G>A (n.-4+49G>A) c.405+49G>A (n.405+49G>A) n.2178+49G>A n.2112+49G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428241C>T	CA2574768622	ABCC8	n.1709+48G>A n.299+48G>A n.2106+48G>A n.2053+48G>A c.2037+48G>A (n.2037+48G>A) n.3345+48G>A c.178+48G>A (n.178+48G>A) c.468+48G>A (n.468+48G>A) n.2227+48G>A n.2208+48G>A n.2265+48G>A n.3122+48G>A c.209+48G>A (n.209+48G>A) c.2040+48G>A (n.2040+48G>A) n.2012+48G>A n.1724-11279G>A n.2179+48G>A n.2212+48G>A c.249+48G>A (n.249+48G>A) c.1881+48G>A (n.1881+48G>A) c.1745+48G>A (n.1745+48G>A) c.436+48G>A (n.436+48G>A) c.1621+48G>A c.121+48G>A n.1991+48G>A c.1875+48G>A c.16+48G>A (n.16+48G>A) c.393+48G>A (n.393+48G>A) c.401+48G>A (n.401+48G>A) c.1742+48G>A (n.1742+48G>A) c.1210+48G>A c.342+48G>A (n.342+48G>A) c.2106+48G>A (n.2106+48G>A) c.1292+48G>A c.2315+48G>A c.310+48G>A (n.310+48G>A) c.1263+48G>A c.2043+48G>A (n.2043+48G>A) c.1788+48G>A (n.1788+48G>A) c.1767+48G>A (n.1767+48G>A) c.2010+48G>A (n.2010+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) n.2103+48G>A c.2103+48G>A (n.2103+48G>A) c.603+48G>A (n.603+48G>A) c.-4+48G>A (n.-4+48G>A) c.405+48G>A (n.405+48G>A) n.2178+48G>A n.2112+48G>A
11	g.17428243C=	CA1955138360	ABCC8	n.1709+46G= n.299+46G= n.2106+46G= n.2053+46G= c.2037+46G= (n.2037+46G=) n.3345+46G= c.178+46G= (n.178+46G=) c.468+46G= (n.468+46G=) n.2227+46G= n.2208+46G= n.2265+46G= n.3122+46G= c.209+46G= (n.209+46G=) c.2040+46G= (n.2040+46G=) n.2012+46G= n.1724-11281G= n.2179+46G= n.2212+46G= c.249+46G= (n.249+46G=) c.1881+46G= (n.1881+46G=) c.1745+46G= (n.1745+46G=) c.436+46G= (n.436+46G=) c.1621+46G= c.121+46G= n.1991+46G= c.1875+46G= c.16+46G= (n.16+46G=) c.393+46G= (n.393+46G=) c.401+46G= (n.401+46G=) c.1742+46G= (n.1742+46G=) c.1210+46G= c.342+46G= (n.342+46G=) c.2106+46G= (n.2106+46G=) c.1292+46G= c.2315+46G= c.310+46G= (n.310+46G=) c.1263+46G= c.2043+46G= (n.2043+46G=) c.1788+46G= (n.1788+46G=) c.1767+46G= (n.1767+46G=) c.2010+46G= (n.2010+46G=) c.537+46G= (n.537+46G=) n.2103+46G= c.2103+46G= (n.2103+46G=) c.603+46G= (n.603+46G=) c.-4+46G= (n.-4+46G=) c.405+46G= (n.405+46G=) n.2178+46G= n.2112+46G=
11	g.17428243C>G	CA2723072358	ABCC8	n.1709+46G>C n.299+46G>C n.2106+46G>C n.2053+46G>C c.2037+46G>C (n.2037+46G>C) n.3345+46G>C c.178+46G>C (n.178+46G>C) c.468+46G>C (n.468+46G>C) n.2227+46G>C n.2208+46G>C n.2265+46G>C n.3122+46G>C c.209+46G>C (n.209+46G>C) c.2040+46G>C (n.2040+46G>C) n.2012+46G>C n.1724-11281G>C n.2179+46G>C n.2212+46G>C c.249+46G>C (n.249+46G>C) c.1881+46G>C (n.1881+46G>C) c.1745+46G>C (n.1745+46G>C) c.436+46G>C (n.436+46G>C) c.1621+46G>C c.121+46G>C n.1991+46G>C c.1875+46G>C c.16+46G>C (n.16+46G>C) c.393+46G>C (n.393+46G>C) c.401+46G>C (n.401+46G>C) c.1742+46G>C (n.1742+46G>C) c.1210+46G>C c.342+46G>C (n.342+46G>C) c.2106+46G>C (n.2106+46G>C) c.1292+46G>C c.2315+46G>C c.310+46G>C (n.310+46G>C) c.1263+46G>C c.2043+46G>C (n.2043+46G>C) c.1788+46G>C (n.1788+46G>C) c.1767+46G>C (n.1767+46G>C) c.2010+46G>C (n.2010+46G>C) c.537+46G>C (n.537+46G>C) n.2103+46G>C c.2103+46G>C (n.2103+46G>C) c.603+46G>C (n.603+46G>C) c.-4+46G>C (n.-4+46G>C) c.405+46G>C (n.405+46G>C) n.2178+46G>C n.2112+46G>C	dbSNP
11	g.17428243C>T	CA5903330	ABCC8	n.1709+46G>A n.299+46G>A n.2106+46G>A n.2053+46G>A c.2037+46G>A (n.2037+46G>A) n.3345+46G>A c.178+46G>A (n.178+46G>A) c.468+46G>A (n.468+46G>A) n.2227+46G>A n.2208+46G>A n.2265+46G>A n.3122+46G>A c.209+46G>A (n.209+46G>A) c.2040+46G>A (n.2040+46G>A) n.2012+46G>A n.1724-11281G>A n.2179+46G>A n.2212+46G>A c.249+46G>A (n.249+46G>A) c.1881+46G>A (n.1881+46G>A) c.1745+46G>A (n.1745+46G>A) c.436+46G>A (n.436+46G>A) c.1621+46G>A c.121+46G>A n.1991+46G>A c.1875+46G>A c.16+46G>A (n.16+46G>A) c.393+46G>A (n.393+46G>A) c.401+46G>A (n.401+46G>A) c.1742+46G>A (n.1742+46G>A) c.1210+46G>A c.342+46G>A (n.342+46G>A) c.2106+46G>A (n.2106+46G>A) c.1292+46G>A c.2315+46G>A c.310+46G>A (n.310+46G>A) c.1263+46G>A c.2043+46G>A (n.2043+46G>A) c.1788+46G>A (n.1788+46G>A) c.1767+46G>A (n.1767+46G>A) c.2010+46G>A (n.2010+46G>A) c.537+46G>A (n.537+46G>A) n.2103+46G>A c.2103+46G>A (n.2103+46G>A) c.603+46G>A (n.603+46G>A) c.-4+46G>A (n.-4+46G>A) c.405+46G>A (n.405+46G>A) n.2178+46G>A n.2112+46G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428245G>A	CA2612664577	ABCC8	n.1709+44C>T n.299+44C>T n.2106+44C>T n.2053+44C>T c.2037+44C>T (n.2037+44C>T) n.3345+44C>T c.178+44C>T (n.178+44C>T) c.468+44C>T (n.468+44C>T) n.2227+44C>T n.2208+44C>T n.2265+44C>T n.3122+44C>T c.209+44C>T (n.209+44C>T) c.2040+44C>T (n.2040+44C>T) n.2012+44C>T n.1724-11283C>T n.2179+44C>T n.2212+44C>T c.249+44C>T (n.249+44C>T) c.1881+44C>T (n.1881+44C>T) c.1745+44C>T (n.1745+44C>T) c.436+44C>T (n.436+44C>T) c.1621+44C>T c.121+44C>T n.1991+44C>T c.1875+44C>T c.16+44C>T (n.16+44C>T) c.393+44C>T (n.393+44C>T) c.401+44C>T (n.401+44C>T) c.1742+44C>T (n.1742+44C>T) c.1210+44C>T c.342+44C>T (n.342+44C>T) c.2106+44C>T (n.2106+44C>T) c.1292+44C>T c.2315+44C>T c.310+44C>T (n.310+44C>T) c.1263+44C>T c.2043+44C>T (n.2043+44C>T) c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) c.1767+44C>T (n.1767+44C>T) c.2010+44C>T (n.2010+44C>T) c.537+44C>T (n.537+44C>T) n.2103+44C>T c.2103+44C>T (n.2103+44C>T) c.603+44C>T (n.603+44C>T) c.-4+44C>T (n.-4+44C>T) c.405+44C>T (n.405+44C>T) n.2178+44C>T n.2112+44C>T	gnomAD v4
11	g.17428245G>T	CA2574768623	ABCC8	n.1709+44C>A n.299+44C>A n.2106+44C>A n.2053+44C>A c.2037+44C>A (n.2037+44C>A) n.3345+44C>A c.178+44C>A (n.178+44C>A) c.468+44C>A (n.468+44C>A) n.2227+44C>A n.2208+44C>A n.2265+44C>A n.3122+44C>A c.209+44C>A (n.209+44C>A) c.2040+44C>A (n.2040+44C>A) n.2012+44C>A n.1724-11283C>A n.2179+44C>A n.2212+44C>A c.249+44C>A (n.249+44C>A) c.1881+44C>A (n.1881+44C>A) c.1745+44C>A (n.1745+44C>A) c.436+44C>A (n.436+44C>A) c.1621+44C>A c.121+44C>A n.1991+44C>A c.1875+44C>A c.16+44C>A (n.16+44C>A) c.393+44C>A (n.393+44C>A) c.401+44C>A (n.401+44C>A) c.1742+44C>A (n.1742+44C>A) c.1210+44C>A c.342+44C>A (n.342+44C>A) c.2106+44C>A (n.2106+44C>A) c.1292+44C>A c.2315+44C>A c.310+44C>A (n.310+44C>A) c.1263+44C>A c.2043+44C>A (n.2043+44C>A) c.1788+44C>A (n.1788+44C>A) c.1767+44C>A (n.1767+44C>A) c.2010+44C>A (n.2010+44C>A) c.537+44C>A (n.537+44C>A) n.2103+44C>A c.2103+44C>A (n.2103+44C>A) c.603+44C>A (n.603+44C>A) c.-4+44C>A (n.-4+44C>A) c.405+44C>A (n.405+44C>A) n.2178+44C>A n.2112+44C>A
11	g.17428246G>A	CA2612664578	ABCC8	n.1709+43C>T n.299+43C>T n.2106+43C>T n.2053+43C>T c.2037+43C>T (n.2037+43C>T) n.3345+43C>T c.178+43C>T (n.178+43C>T) c.468+43C>T (n.468+43C>T) n.2227+43C>T n.2208+43C>T n.2265+43C>T n.3122+43C>T c.209+43C>T (n.209+43C>T) c.2040+43C>T (n.2040+43C>T) n.2012+43C>T n.1724-11284C>T n.2179+43C>T n.2212+43C>T c.249+43C>T (n.249+43C>T) c.1881+43C>T (n.1881+43C>T) c.1745+43C>T (n.1745+43C>T) c.436+43C>T (n.436+43C>T) c.1621+43C>T c.121+43C>T n.1991+43C>T c.1875+43C>T c.16+43C>T (n.16+43C>T) c.393+43C>T (n.393+43C>T) c.401+43C>T (n.401+43C>T) c.1742+43C>T (n.1742+43C>T) c.1210+43C>T c.342+43C>T (n.342+43C>T) c.2106+43C>T (n.2106+43C>T) c.1292+43C>T c.2315+43C>T c.310+43C>T (n.310+43C>T) c.1263+43C>T c.2043+43C>T (n.2043+43C>T) c.1788+43C>T (n.1788+43C>T) c.1767+43C>T (n.1767+43C>T) c.2010+43C>T (n.2010+43C>T) c.537+43C>T (n.537+43C>T) n.2103+43C>T c.2103+43C>T (n.2103+43C>T) c.603+43C>T (n.603+43C>T) c.-4+43C>T (n.-4+43C>T) c.405+43C>T (n.405+43C>T) n.2178+43C>T n.2112+43C>T	gnomAD v4
11	g.17428247G>A	CA5903331	ABCC8	n.1709+42C>T n.299+42C>T n.2106+42C>T n.2053+42C>T c.2037+42C>T (n.2037+42C>T) n.3345+42C>T c.178+42C>T (n.178+42C>T) c.468+42C>T (n.468+42C>T) n.2227+42C>T n.2208+42C>T n.2265+42C>T n.3122+42C>T c.209+42C>T (n.209+42C>T) c.2040+42C>T (n.2040+42C>T) n.2012+42C>T n.1724-11285C>T n.2179+42C>T n.2212+42C>T c.249+42C>T (n.249+42C>T) c.1881+42C>T (n.1881+42C>T) c.1745+42C>T (n.1745+42C>T) c.436+42C>T (n.436+42C>T) c.1621+42C>T c.121+42C>T n.1991+42C>T c.1875+42C>T c.16+42C>T (n.16+42C>T) c.393+42C>T (n.393+42C>T) c.401+42C>T (n.401+42C>T) c.1742+42C>T (n.1742+42C>T) c.1210+42C>T c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.2106+42C>T (n.2106+42C>T) c.1292+42C>T c.2315+42C>T c.310+42C>T (n.310+42C>T) c.1263+42C>T c.2043+42C>T (n.2043+42C>T) c.1788+42C>T (n.1788+42C>T) c.1767+42C>T (n.1767+42C>T) c.2010+42C>T (n.2010+42C>T) c.537+42C>T (n.537+42C>T) n.2103+42C>T c.2103+42C>T (n.2103+42C>T) c.603+42C>T (n.603+42C>T) c.-4+42C>T (n.-4+42C>T) c.405+42C>T (n.405+42C>T) n.2178+42C>T n.2112+42C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428247G=	CA1955138361	ABCC8	n.1709+42C= n.299+42C= n.2106+42C= n.2053+42C= c.2037+42C= (n.2037+42C=) n.3345+42C= c.178+42C= (n.178+42C=) c.468+42C= (n.468+42C=) n.2227+42C= n.2208+42C= n.2265+42C= n.3122+42C= c.209+42C= (n.209+42C=) c.2040+42C= (n.2040+42C=) n.2012+42C= n.1724-11285C= n.2179+42C= n.2212+42C= c.249+42C= (n.249+42C=) c.1881+42C= (n.1881+42C=) c.1745+42C= (n.1745+42C=) c.436+42C= (n.436+42C=) c.1621+42C= c.121+42C= n.1991+42C= c.1875+42C= c.16+42C= (n.16+42C=) c.393+42C= (n.393+42C=) c.401+42C= (n.401+42C=) c.1742+42C= (n.1742+42C=) c.1210+42C= c.342+42C= (n.342+42C=) c.2106+42C= (n.2106+42C=) c.1292+42C= c.2315+42C= c.310+42C= (n.310+42C=) c.1263+42C= c.2043+42C= (n.2043+42C=) c.1788+42C= (n.1788+42C=) c.1767+42C= (n.1767+42C=) c.2010+42C= (n.2010+42C=) c.537+42C= (n.537+42C=) n.2103+42C= c.2103+42C= (n.2103+42C=) c.603+42C= (n.603+42C=) c.-4+42C= (n.-4+42C=) c.405+42C= (n.405+42C=) n.2178+42C= n.2112+42C=
11	g.17428248A=	CA1955138362	ABCC8	n.1709+41T= n.299+41T= n.2106+41T= n.2053+41T= c.2037+41T= (n.2037+41T=) n.3345+41T= c.178+41T= (n.178+41T=) c.468+41T= (n.468+41T=) n.2227+41T= n.2208+41T= n.2265+41T= n.3122+41T= c.209+41T= (n.209+41T=) c.2040+41T= (n.2040+41T=) n.2012+41T= n.1724-11286T= n.2179+41T= n.2212+41T= c.249+41T= (n.249+41T=) c.1881+41T= (n.1881+41T=) c.1745+41T= (n.1745+41T=) c.436+41T= (n.436+41T=) c.1621+41T= c.121+41T= n.1991+41T= c.1875+41T= c.16+41T= (n.16+41T=) c.393+41T= (n.393+41T=) c.401+41T= (n.401+41T=) c.1742+41T= (n.1742+41T=) c.1210+41T= c.342+41T= (n.342+41T=) c.2106+41T= (n.2106+41T=) c.1292+41T= c.2315+41T= c.310+41T= (n.310+41T=) c.1263+41T= c.2043+41T= (n.2043+41T=) c.1788+41T= (n.1788+41T=) c.1767+41T= (n.1767+41T=) c.2010+41T= (n.2010+41T=) c.537+41T= (n.537+41T=) n.2103+41T= c.2103+41T= (n.2103+41T=) c.603+41T= (n.603+41T=) c.-4+41T= (n.-4+41T=) c.405+41T= (n.405+41T=) n.2178+41T= n.2112+41T=
11	g.17428248A>C	CA5903332	ABCC8	n.1709+41T>G n.299+41T>G n.2106+41T>G n.2053+41T>G c.2037+41T>G (n.2037+41T>G) n.3345+41T>G c.178+41T>G (n.178+41T>G) c.468+41T>G (n.468+41T>G) n.2227+41T>G n.2208+41T>G n.2265+41T>G n.3122+41T>G c.209+41T>G (n.209+41T>G) c.2040+41T>G (n.2040+41T>G) n.2012+41T>G n.1724-11286T>G n.2179+41T>G n.2212+41T>G c.249+41T>G (n.249+41T>G) c.1881+41T>G (n.1881+41T>G) c.1745+41T>G (n.1745+41T>G) c.436+41T>G (n.436+41T>G) c.1621+41T>G c.121+41T>G n.1991+41T>G c.1875+41T>G c.16+41T>G (n.16+41T>G) c.393+41T>G (n.393+41T>G) c.401+41T>G (n.401+41T>G) c.1742+41T>G (n.1742+41T>G) c.1210+41T>G c.342+41T>G (n.342+41T>G) c.2106+41T>G (n.2106+41T>G) c.1292+41T>G c.2315+41T>G c.310+41T>G (n.310+41T>G) c.1263+41T>G c.2043+41T>G (n.2043+41T>G) c.1788+41T>G (n.1788+41T>G) c.1767+41T>G (n.1767+41T>G) c.2010+41T>G (n.2010+41T>G) c.537+41T>G (n.537+41T>G) n.2103+41T>G c.2103+41T>G (n.2103+41T>G) c.603+41T>G (n.603+41T>G) c.-4+41T>G (n.-4+41T>G) c.405+41T>G (n.405+41T>G) n.2178+41T>G n.2112+41T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428249G>A	CA2790590363	ABCC8	n.1709+40C>T n.299+40C>T n.2106+40C>T n.2053+40C>T c.2037+40C>T (n.2037+40C>T) n.3345+40C>T c.178+40C>T (n.178+40C>T) c.468+40C>T (n.468+40C>T) n.2227+40C>T n.2208+40C>T n.2265+40C>T n.3122+40C>T c.209+40C>T (n.209+40C>T) c.2040+40C>T (n.2040+40C>T) n.2012+40C>T n.1724-11287C>T n.2179+40C>T n.2212+40C>T c.249+40C>T (n.249+40C>T) c.1881+40C>T (n.1881+40C>T) c.1745+40C>T (n.1745+40C>T) c.436+40C>T (n.436+40C>T) c.1621+40C>T c.121+40C>T n.1991+40C>T c.1875+40C>T c.16+40C>T (n.16+40C>T) c.393+40C>T (n.393+40C>T) c.401+40C>T (n.401+40C>T) c.1742+40C>T (n.1742+40C>T) c.1210+40C>T c.342+40C>T (n.342+40C>T) c.2106+40C>T (n.2106+40C>T) c.1292+40C>T c.2315+40C>T c.310+40C>T (n.310+40C>T) c.1263+40C>T c.2043+40C>T (n.2043+40C>T) c.1788+40C>T (n.1788+40C>T) c.1767+40C>T (n.1767+40C>T) c.2010+40C>T (n.2010+40C>T) c.537+40C>T (n.537+40C>T) n.2103+40C>T c.2103+40C>T (n.2103+40C>T) c.603+40C>T (n.603+40C>T) c.-4+40C>T (n.-4+40C>T) c.405+40C>T (n.405+40C>T) n.2178+40C>T n.2112+40C>T
11	g.17428249G>T	CA2612664579	ABCC8	n.1709+40C>A n.299+40C>A n.2106+40C>A n.2053+40C>A c.2037+40C>A (n.2037+40C>A) n.3345+40C>A c.178+40C>A (n.178+40C>A) c.468+40C>A (n.468+40C>A) n.2227+40C>A n.2208+40C>A n.2265+40C>A n.3122+40C>A c.209+40C>A (n.209+40C>A) c.2040+40C>A (n.2040+40C>A) n.2012+40C>A n.1724-11287C>A n.2179+40C>A n.2212+40C>A c.249+40C>A (n.249+40C>A) c.1881+40C>A (n.1881+40C>A) c.1745+40C>A (n.1745+40C>A) c.436+40C>A (n.436+40C>A) c.1621+40C>A c.121+40C>A n.1991+40C>A c.1875+40C>A c.16+40C>A (n.16+40C>A) c.393+40C>A (n.393+40C>A) c.401+40C>A (n.401+40C>A) c.1742+40C>A (n.1742+40C>A) c.1210+40C>A c.342+40C>A (n.342+40C>A) c.2106+40C>A (n.2106+40C>A) c.1292+40C>A c.2315+40C>A c.310+40C>A (n.310+40C>A) c.1263+40C>A c.2043+40C>A (n.2043+40C>A) c.1788+40C>A (n.1788+40C>A) c.1767+40C>A (n.1767+40C>A) c.2010+40C>A (n.2010+40C>A) c.537+40C>A (n.537+40C>A) n.2103+40C>A c.2103+40C>A (n.2103+40C>A) c.603+40C>A (n.603+40C>A) c.-4+40C>A (n.-4+40C>A) c.405+40C>A (n.405+40C>A) n.2178+40C>A n.2112+40C>A	gnomAD v4
11	g.17428250T>A	CA2612664580	ABCC8	n.1709+39A>T n.299+39A>T n.2106+39A>T n.2053+39A>T c.2037+39A>T (n.2037+39A>T) n.3345+39A>T c.178+39A>T (n.178+39A>T) c.468+39A>T (n.468+39A>T) n.2227+39A>T n.2208+39A>T n.2265+39A>T n.3122+39A>T c.209+39A>T (n.209+39A>T) c.2040+39A>T (n.2040+39A>T) n.2012+39A>T n.1724-11288A>T n.2179+39A>T n.2212+39A>T c.249+39A>T (n.249+39A>T) c.1881+39A>T (n.1881+39A>T) c.1745+39A>T (n.1745+39A>T) c.436+39A>T (n.436+39A>T) c.1621+39A>T c.121+39A>T n.1991+39A>T c.1875+39A>T c.16+39A>T (n.16+39A>T) c.393+39A>T (n.393+39A>T) c.401+39A>T (n.401+39A>T) c.1742+39A>T (n.1742+39A>T) c.1210+39A>T c.342+39A>T (n.342+39A>T) c.2106+39A>T (n.2106+39A>T) c.1292+39A>T c.2315+39A>T c.310+39A>T (n.310+39A>T) c.1263+39A>T c.2043+39A>T (n.2043+39A>T) c.1788+39A>T (n.1788+39A>T) c.1767+39A>T (n.1767+39A>T) c.2010+39A>T (n.2010+39A>T) c.537+39A>T (n.537+39A>T) n.2103+39A>T c.2103+39A>T (n.2103+39A>T) c.603+39A>T (n.603+39A>T) c.-4+39A>T (n.-4+39A>T) c.405+39A>T (n.405+39A>T) n.2178+39A>T n.2112+39A>T	gnomAD v4
11	g.17428250T>C	CA2574768624	ABCC8	n.1709+39A>G n.299+39A>G n.2106+39A>G n.2053+39A>G c.2037+39A>G (n.2037+39A>G) n.3345+39A>G c.178+39A>G (n.178+39A>G) c.468+39A>G (n.468+39A>G) n.2227+39A>G n.2208+39A>G n.2265+39A>G n.3122+39A>G c.209+39A>G (n.209+39A>G) c.2040+39A>G (n.2040+39A>G) n.2012+39A>G n.1724-11288A>G n.2179+39A>G n.2212+39A>G c.249+39A>G (n.249+39A>G) c.1881+39A>G (n.1881+39A>G) c.1745+39A>G (n.1745+39A>G) c.436+39A>G (n.436+39A>G) c.1621+39A>G c.121+39A>G n.1991+39A>G c.1875+39A>G c.16+39A>G (n.16+39A>G) c.393+39A>G (n.393+39A>G) c.401+39A>G (n.401+39A>G) c.1742+39A>G (n.1742+39A>G) c.1210+39A>G c.342+39A>G (n.342+39A>G) c.2106+39A>G (n.2106+39A>G) c.1292+39A>G c.2315+39A>G c.310+39A>G (n.310+39A>G) c.1263+39A>G c.2043+39A>G (n.2043+39A>G) c.1788+39A>G (n.1788+39A>G) c.1767+39A>G (n.1767+39A>G) c.2010+39A>G (n.2010+39A>G) c.537+39A>G (n.537+39A>G) n.2103+39A>G c.2103+39A>G (n.2103+39A>G) c.603+39A>G (n.603+39A>G) c.-4+39A>G (n.-4+39A>G) c.405+39A>G (n.405+39A>G) n.2178+39A>G n.2112+39A>G
11	g.17428250T>G	CA597904325	ABCC8	n.1709+39A>C n.299+39A>C n.2106+39A>C n.2053+39A>C c.2037+39A>C (n.2037+39A>C) n.3345+39A>C c.178+39A>C (n.178+39A>C) c.468+39A>C (n.468+39A>C) n.2227+39A>C n.2208+39A>C n.2265+39A>C n.3122+39A>C c.209+39A>C (n.209+39A>C) c.2040+39A>C (n.2040+39A>C) n.2012+39A>C n.1724-11288A>C n.2179+39A>C n.2212+39A>C c.249+39A>C (n.249+39A>C) c.1881+39A>C (n.1881+39A>C) c.1745+39A>C (n.1745+39A>C) c.436+39A>C (n.436+39A>C) c.1621+39A>C c.121+39A>C n.1991+39A>C c.1875+39A>C c.16+39A>C (n.16+39A>C) c.393+39A>C (n.393+39A>C) c.401+39A>C (n.401+39A>C) c.1742+39A>C (n.1742+39A>C) c.1210+39A>C c.342+39A>C (n.342+39A>C) c.2106+39A>C (n.2106+39A>C) c.1292+39A>C c.2315+39A>C c.310+39A>C (n.310+39A>C) c.1263+39A>C c.2043+39A>C (n.2043+39A>C) c.1788+39A>C (n.1788+39A>C) c.1767+39A>C (n.1767+39A>C) c.2010+39A>C (n.2010+39A>C) c.537+39A>C (n.537+39A>C) n.2103+39A>C c.2103+39A>C (n.2103+39A>C) c.603+39A>C (n.603+39A>C) c.-4+39A>C (n.-4+39A>C) c.405+39A>C (n.405+39A>C) n.2178+39A>C n.2112+39A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428250T=	CA1955138363	ABCC8	n.1709+39A= n.299+39A= n.2106+39A= n.2053+39A= c.2037+39A= (n.2037+39A=) n.3345+39A= c.178+39A= (n.178+39A=) c.468+39A= (n.468+39A=) n.2227+39A= n.2208+39A= n.2265+39A= n.3122+39A= c.209+39A= (n.209+39A=) c.2040+39A= (n.2040+39A=) n.2012+39A= n.1724-11288A= n.2179+39A= n.2212+39A= c.249+39A= (n.249+39A=) c.1881+39A= (n.1881+39A=) c.1745+39A= (n.1745+39A=) c.436+39A= (n.436+39A=) c.1621+39A= c.121+39A= n.1991+39A= c.1875+39A= c.16+39A= (n.16+39A=) c.393+39A= (n.393+39A=) c.401+39A= (n.401+39A=) c.1742+39A= (n.1742+39A=) c.1210+39A= c.342+39A= (n.342+39A=) c.2106+39A= (n.2106+39A=) c.1292+39A= c.2315+39A= c.310+39A= (n.310+39A=) c.1263+39A= c.2043+39A= (n.2043+39A=) c.1788+39A= (n.1788+39A=) c.1767+39A= (n.1767+39A=) c.2010+39A= (n.2010+39A=) c.537+39A= (n.537+39A=) n.2103+39A= c.2103+39A= (n.2103+39A=) c.603+39A= (n.603+39A=) c.-4+39A= (n.-4+39A=) c.405+39A= (n.405+39A=) n.2178+39A= n.2112+39A=
11	g.17428251T>C	CA5903333	ABCC8	n.1709+38A>G n.299+38A>G n.2106+38A>G n.2053+38A>G c.2037+38A>G (n.2037+38A>G) n.3345+38A>G c.178+38A>G (n.178+38A>G) c.468+38A>G (n.468+38A>G) n.2227+38A>G n.2208+38A>G n.2265+38A>G n.3122+38A>G c.209+38A>G (n.209+38A>G) c.2040+38A>G (n.2040+38A>G) n.2012+38A>G n.1724-11289A>G n.2179+38A>G n.2212+38A>G c.249+38A>G (n.249+38A>G) c.1881+38A>G (n.1881+38A>G) c.1745+38A>G (n.1745+38A>G) c.436+38A>G (n.436+38A>G) c.1621+38A>G c.121+38A>G n.1991+38A>G c.1875+38A>G c.16+38A>G (n.16+38A>G) c.393+38A>G (n.393+38A>G) c.401+38A>G (n.401+38A>G) c.1742+38A>G (n.1742+38A>G) c.1210+38A>G c.342+38A>G (n.342+38A>G) c.2106+38A>G (n.2106+38A>G) c.1292+38A>G c.2315+38A>G c.310+38A>G (n.310+38A>G) c.1263+38A>G c.2043+38A>G (n.2043+38A>G) c.1788+38A>G (n.1788+38A>G) c.1767+38A>G (n.1767+38A>G) c.2010+38A>G (n.2010+38A>G) c.537+38A>G (n.537+38A>G) n.2103+38A>G c.2103+38A>G (n.2103+38A>G) c.603+38A>G (n.603+38A>G) c.-4+38A>G (n.-4+38A>G) c.405+38A>G (n.405+38A>G) n.2178+38A>G n.2112+38A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428251T=	CA1955138364	ABCC8	n.1709+38A= n.299+38A= n.2106+38A= n.2053+38A= c.2037+38A= (n.2037+38A=) n.3345+38A= c.178+38A= (n.178+38A=) c.468+38A= (n.468+38A=) n.2227+38A= n.2208+38A= n.2265+38A= n.3122+38A= c.209+38A= (n.209+38A=) c.2040+38A= (n.2040+38A=) n.2012+38A= n.1724-11289A= n.2179+38A= n.2212+38A= c.249+38A= (n.249+38A=) c.1881+38A= (n.1881+38A=) c.1745+38A= (n.1745+38A=) c.436+38A= (n.436+38A=) c.1621+38A= c.121+38A= n.1991+38A= c.1875+38A= c.16+38A= (n.16+38A=) c.393+38A= (n.393+38A=) c.401+38A= (n.401+38A=) c.1742+38A= (n.1742+38A=) c.1210+38A= c.342+38A= (n.342+38A=) c.2106+38A= (n.2106+38A=) c.1292+38A= c.2315+38A= c.310+38A= (n.310+38A=) c.1263+38A= c.2043+38A= (n.2043+38A=) c.1788+38A= (n.1788+38A=) c.1767+38A= (n.1767+38A=) c.2010+38A= (n.2010+38A=) c.537+38A= (n.537+38A=) n.2103+38A= c.2103+38A= (n.2103+38A=) c.603+38A= (n.603+38A=) c.-4+38A= (n.-4+38A=) c.405+38A= (n.405+38A=) n.2178+38A= n.2112+38A=
11	g.17428254_17428255delinsTG	CA1955138365	ABCC8	n.1709+34_1709+35delinsCA n.299+34_299+35delinsCA n.2106+34_2106+35delinsCA n.2053+34_2053+35delinsCA c.2037+34_2037+35delinsCA (n.2037+34_2037+35delinsCA) n.3345+34_3345+35delinsCA c.178+34_178+35delinsCA (n.178+34_178+35delinsCA) c.468+34_468+35delinsCA (n.468+34_468+35delinsCA) n.2227+34_2227+35delinsCA n.2208+34_2208+35delinsCA n.2265+34_2265+35delinsCA n.3122+34_3122+35delinsCA c.209+34_209+35delinsCA (n.209+34_209+35delinsCA) c.2040+34_2040+35delinsCA (n.2040+34_2040+35delinsCA) n.2012+34_2012+35delinsCA n.1724-11293_1724-11292delinsCA n.2179+34_2179+35delinsCA n.2212+34_2212+35delinsCA c.249+34_249+35delinsCA (n.249+34_249+35delinsCA) c.1881+34_1881+35delinsCA (n.1881+34_1881+35delinsCA) c.1745+34_1745+35delinsCA (n.1745+34_1745+35delinsCA) c.436+34_436+35delinsCA (n.436+34_436+35delinsCA) c.1621+34_1621+35delinsCA c.121+34_121+35delinsCA n.1991+34_1991+35delinsCA c.1875+34_1875+35delinsCA c.16+34_16+35delinsCA (n.16+34_16+35delinsCA) c.393+34_393+35delinsCA (n.393+34_393+35delinsCA) c.401+34_401+35delinsCA (n.401+34_401+35delinsCA) c.1742+34_1742+35delinsCA (n.1742+34_1742+35delinsCA) c.1210+34_1210+35delinsCA c.342+34_342+35delinsCA (n.342+34_342+35delinsCA) c.2106+34_2106+35delinsCA (n.2106+34_2106+35delinsCA) c.1292+34_1292+35delinsCA c.2315+34_2315+35delinsCA c.310+34_310+35delinsCA (n.310+34_310+35delinsCA) c.1263+34_1263+35delinsCA c.2043+34_2043+35delinsCA (n.2043+34_2043+35delinsCA) c.1788+34_1788+35delinsCA (n.1788+34_1788+35delinsCA) c.1767+34_1767+35delinsCA (n.1767+34_1767+35delinsCA) c.2010+34_2010+35delinsCA (n.2010+34_2010+35delinsCA) c.537+34_537+35delinsCA (n.537+34_537+35delinsCA) n.2103+34_2103+35delinsCA c.2103+34_2103+35delinsCA (n.2103+34_2103+35delinsCA) c.603+34_603+35delinsCA (n.603+34_603+35delinsCA) c.-4+34_-4+35delinsCA (n.-4+34_-4+35delinsCA) c.405+34_405+35delinsCA (n.405+34_405+35delinsCA) n.2178+34_2178+35delinsCA n.2112+34_2112+35delinsCA
11	g.17428255del	CA1955138367	ABCC8	n.1709+34del n.299+34del n.2106+34del n.2053+34del c.2037+34del (n.2037+34del) n.3345+34del c.178+34del (n.178+34del) c.468+34del (n.468+34del) n.2227+34del n.2208+34del n.2265+34del n.3122+34del c.209+34del (n.209+34del) c.2040+34del (n.2040+34del) n.2012+34del n.1724-11293del n.2179+34del n.2212+34del c.249+34del (n.249+34del) c.1881+34del (n.1881+34del) c.1745+34del (n.1745+34del) c.436+34del (n.436+34del) c.1621+34del c.121+34del n.1991+34del c.1875+34del c.16+34del (n.16+34del) c.393+34del (n.393+34del) c.401+34del (n.401+34del) c.1742+34del (n.1742+34del) c.1210+34del c.342+34del (n.342+34del) c.2106+34del (n.2106+34del) c.1292+34del c.2315+34del c.310+34del (n.310+34del) c.1263+34del c.2043+34del (n.2043+34del) c.1788+34del (n.1788+34del) c.1767+34del (n.1767+34del) c.2010+34del (n.2010+34del) c.537+34del (n.537+34del) n.2103+34del c.2103+34del (n.2103+34del) c.603+34del (n.603+34del) c.-4+34del (n.-4+34del) c.405+34del (n.405+34del) n.2178+34del n.2112+34del	dbSNP
11	g.17428255G>A	CA1955138366	ABCC8	n.1709+34C>T n.299+34C>T n.2106+34C>T n.2053+34C>T c.2037+34C>T (n.2037+34C>T) n.3345+34C>T c.178+34C>T (n.178+34C>T) c.468+34C>T (n.468+34C>T) n.2227+34C>T n.2208+34C>T n.2265+34C>T n.3122+34C>T c.209+34C>T (n.209+34C>T) c.2040+34C>T (n.2040+34C>T) n.2012+34C>T n.1724-11293C>T n.2179+34C>T n.2212+34C>T c.249+34C>T (n.249+34C>T) c.1881+34C>T (n.1881+34C>T) c.1745+34C>T (n.1745+34C>T) c.436+34C>T (n.436+34C>T) c.1621+34C>T c.121+34C>T n.1991+34C>T c.1875+34C>T c.16+34C>T (n.16+34C>T) c.393+34C>T (n.393+34C>T) c.401+34C>T (n.401+34C>T) c.1742+34C>T (n.1742+34C>T) c.1210+34C>T c.342+34C>T (n.342+34C>T) c.2106+34C>T (n.2106+34C>T) c.1292+34C>T c.2315+34C>T c.310+34C>T (n.310+34C>T) c.1263+34C>T c.2043+34C>T (n.2043+34C>T) c.1788+34C>T (n.1788+34C>T) c.1767+34C>T (n.1767+34C>T) c.2010+34C>T (n.2010+34C>T) c.537+34C>T (n.537+34C>T) n.2103+34C>T c.2103+34C>T (n.2103+34C>T) c.603+34C>T (n.603+34C>T) c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) c.405+34C>T (n.405+34C>T) n.2178+34C>T n.2112+34C>T	dbSNP
11	g.17428255G=	CA1955138368	ABCC8	n.1709+34C= n.299+34C= n.2106+34C= n.2053+34C= c.2037+34C= (n.2037+34C=) n.3345+34C= c.178+34C= (n.178+34C=) c.468+34C= (n.468+34C=) n.2227+34C= n.2208+34C= n.2265+34C= n.3122+34C= c.209+34C= (n.209+34C=) c.2040+34C= (n.2040+34C=) n.2012+34C= n.1724-11293C= n.2179+34C= n.2212+34C= c.249+34C= (n.249+34C=) c.1881+34C= (n.1881+34C=) c.1745+34C= (n.1745+34C=) c.436+34C= (n.436+34C=) c.1621+34C= c.121+34C= n.1991+34C= c.1875+34C= c.16+34C= (n.16+34C=) c.393+34C= (n.393+34C=) c.401+34C= (n.401+34C=) c.1742+34C= (n.1742+34C=) c.1210+34C= c.342+34C= (n.342+34C=) c.2106+34C= (n.2106+34C=) c.1292+34C= c.2315+34C= c.310+34C= (n.310+34C=) c.1263+34C= c.2043+34C= (n.2043+34C=) c.1788+34C= (n.1788+34C=) c.1767+34C= (n.1767+34C=) c.2010+34C= (n.2010+34C=) c.537+34C= (n.537+34C=) n.2103+34C= c.2103+34C= (n.2103+34C=) c.603+34C= (n.603+34C=) c.-4+34C= (n.-4+34C=) c.405+34C= (n.405+34C=) n.2178+34C= n.2112+34C=
11	g.17428256C=	CA1955138370	ABCC8	n.1709+33G= n.299+33G= n.2106+33G= n.2053+33G= c.2037+33G= (n.2037+33G=) n.3345+33G= c.178+33G= (n.178+33G=) c.468+33G= (n.468+33G=) n.2227+33G= n.2208+33G= n.2265+33G= n.3122+33G= c.209+33G= (n.209+33G=) c.2040+33G= (n.2040+33G=) n.2012+33G= n.1724-11294G= n.2179+33G= n.2212+33G= c.249+33G= (n.249+33G=) c.1881+33G= (n.1881+33G=) c.1745+33G= (n.1745+33G=) c.436+33G= (n.436+33G=) c.1621+33G= c.121+33G= n.1991+33G= c.1875+33G= c.16+33G= (n.16+33G=) c.393+33G= (n.393+33G=) c.401+33G= (n.401+33G=) c.1742+33G= (n.1742+33G=) c.1210+33G= c.342+33G= (n.342+33G=) c.2106+33G= (n.2106+33G=) c.1292+33G= c.2315+33G= c.310+33G= (n.310+33G=) c.1263+33G= c.2043+33G= (n.2043+33G=) c.1788+33G= (n.1788+33G=) c.1767+33G= (n.1767+33G=) c.2010+33G= (n.2010+33G=) c.537+33G= (n.537+33G=) n.2103+33G= c.2103+33G= (n.2103+33G=) c.603+33G= (n.603+33G=) c.-4+33G= (n.-4+33G=) c.405+33G= (n.405+33G=) n.2178+33G= n.2112+33G=
11	g.17428256C>T	CA1955138369	ABCC8	n.1709+33G>A n.299+33G>A n.2106+33G>A n.2053+33G>A c.2037+33G>A (n.2037+33G>A) n.3345+33G>A c.178+33G>A (n.178+33G>A) c.468+33G>A (n.468+33G>A) n.2227+33G>A n.2208+33G>A n.2265+33G>A n.3122+33G>A c.209+33G>A (n.209+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) n.2012+33G>A n.1724-11294G>A n.2179+33G>A n.2212+33G>A c.249+33G>A (n.249+33G>A) c.1881+33G>A (n.1881+33G>A) c.1745+33G>A (n.1745+33G>A) c.436+33G>A (n.436+33G>A) c.1621+33G>A c.121+33G>A n.1991+33G>A c.1875+33G>A c.16+33G>A (n.16+33G>A) c.393+33G>A (n.393+33G>A) c.401+33G>A (n.401+33G>A) c.1742+33G>A (n.1742+33G>A) c.1210+33G>A c.342+33G>A (n.342+33G>A) c.2106+33G>A (n.2106+33G>A) c.1292+33G>A c.2315+33G>A c.310+33G>A (n.310+33G>A) c.1263+33G>A c.2043+33G>A (n.2043+33G>A) c.1788+33G>A (n.1788+33G>A) c.1767+33G>A (n.1767+33G>A) c.2010+33G>A (n.2010+33G>A) c.537+33G>A (n.537+33G>A) n.2103+33G>A c.2103+33G>A (n.2103+33G>A) c.603+33G>A (n.603+33G>A) c.-4+33G>A (n.-4+33G>A) c.405+33G>A (n.405+33G>A) n.2178+33G>A n.2112+33G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428257T>C	CA597904326	ABCC8	n.1709+32A>G n.299+32A>G n.2106+32A>G n.2053+32A>G c.2037+32A>G (n.2037+32A>G) n.3345+32A>G c.178+32A>G (n.178+32A>G) c.468+32A>G (n.468+32A>G) n.2227+32A>G n.2208+32A>G n.2265+32A>G n.3122+32A>G c.209+32A>G (n.209+32A>G) c.2040+32A>G (n.2040+32A>G) n.2012+32A>G n.1724-11295A>G n.2179+32A>G n.2212+32A>G c.249+32A>G (n.249+32A>G) c.1881+32A>G (n.1881+32A>G) c.1745+32A>G (n.1745+32A>G) c.436+32A>G (n.436+32A>G) c.1621+32A>G c.121+32A>G n.1991+32A>G c.1875+32A>G c.16+32A>G (n.16+32A>G) c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.401+32A>G (n.401+32A>G) c.1742+32A>G (n.1742+32A>G) c.1210+32A>G c.342+32A>G (n.342+32A>G) c.2106+32A>G (n.2106+32A>G) c.1292+32A>G c.2315+32A>G c.310+32A>G (n.310+32A>G) c.1263+32A>G c.2043+32A>G (n.2043+32A>G) c.1788+32A>G (n.1788+32A>G) c.1767+32A>G (n.1767+32A>G) c.2010+32A>G (n.2010+32A>G) c.537+32A>G (n.537+32A>G) n.2103+32A>G c.2103+32A>G (n.2103+32A>G) c.603+32A>G (n.603+32A>G) c.-4+32A>G (n.-4+32A>G) c.405+32A>G (n.405+32A>G) n.2178+32A>G n.2112+32A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428257T=	CA1955138371	ABCC8	n.1709+32A= n.299+32A= n.2106+32A= n.2053+32A= c.2037+32A= (n.2037+32A=) n.3345+32A= c.178+32A= (n.178+32A=) c.468+32A= (n.468+32A=) n.2227+32A= n.2208+32A= n.2265+32A= n.3122+32A= c.209+32A= (n.209+32A=) c.2040+32A= (n.2040+32A=) n.2012+32A= n.1724-11295A= n.2179+32A= n.2212+32A= c.249+32A= (n.249+32A=) c.1881+32A= (n.1881+32A=) c.1745+32A= (n.1745+32A=) c.436+32A= (n.436+32A=) c.1621+32A= c.121+32A= n.1991+32A= c.1875+32A= c.16+32A= (n.16+32A=) c.393+32A= (n.393+32A=) c.401+32A= (n.401+32A=) c.1742+32A= (n.1742+32A=) c.1210+32A= c.342+32A= (n.342+32A=) c.2106+32A= (n.2106+32A=) c.1292+32A= c.2315+32A= c.310+32A= (n.310+32A=) c.1263+32A= c.2043+32A= (n.2043+32A=) c.1788+32A= (n.1788+32A=) c.1767+32A= (n.1767+32A=) c.2010+32A= (n.2010+32A=) c.537+32A= (n.537+32A=) n.2103+32A= c.2103+32A= (n.2103+32A=) c.603+32A= (n.603+32A=) c.-4+32A= (n.-4+32A=) c.405+32A= (n.405+32A=) n.2178+32A= n.2112+32A=
11	g.17428258G>A	CA218441319	ABCC8	n.1709+31C>T n.299+31C>T n.2106+31C>T n.2053+31C>T c.2037+31C>T (n.2037+31C>T) n.3345+31C>T c.178+31C>T (n.178+31C>T) c.468+31C>T (n.468+31C>T) n.2227+31C>T n.2208+31C>T n.2265+31C>T n.3122+31C>T c.209+31C>T (n.209+31C>T) c.2040+31C>T (n.2040+31C>T) n.2012+31C>T n.1724-11296C>T n.2179+31C>T n.2212+31C>T c.249+31C>T (n.249+31C>T) c.1881+31C>T (n.1881+31C>T) c.1745+31C>T (n.1745+31C>T) c.436+31C>T (n.436+31C>T) c.1621+31C>T c.121+31C>T n.1991+31C>T c.1875+31C>T c.16+31C>T (n.16+31C>T) c.393+31C>T (n.393+31C>T) c.401+31C>T (n.401+31C>T) c.1742+31C>T (n.1742+31C>T) c.1210+31C>T c.342+31C>T (n.342+31C>T) c.2106+31C>T (n.2106+31C>T) c.1292+31C>T c.2315+31C>T c.310+31C>T (n.310+31C>T) c.1263+31C>T c.2043+31C>T (n.2043+31C>T) c.1788+31C>T (n.1788+31C>T) c.1767+31C>T (n.1767+31C>T) c.2010+31C>T (n.2010+31C>T) c.537+31C>T (n.537+31C>T) n.2103+31C>T c.2103+31C>T (n.2103+31C>T) c.603+31C>T (n.603+31C>T) c.-4+31C>T (n.-4+31C>T) c.405+31C>T (n.405+31C>T) n.2178+31C>T n.2112+31C>T	dbSNP
11	g.17428258G=	CA1955138372	ABCC8	n.1709+31C= n.299+31C= n.2106+31C= n.2053+31C= c.2037+31C= (n.2037+31C=) n.3345+31C= c.178+31C= (n.178+31C=) c.468+31C= (n.468+31C=) n.2227+31C= n.2208+31C= n.2265+31C= n.3122+31C= c.209+31C= (n.209+31C=) c.2040+31C= (n.2040+31C=) n.2012+31C= n.1724-11296C= n.2179+31C= n.2212+31C= c.249+31C= (n.249+31C=) c.1881+31C= (n.1881+31C=) c.1745+31C= (n.1745+31C=) c.436+31C= (n.436+31C=) c.1621+31C= c.121+31C= n.1991+31C= c.1875+31C= c.16+31C= (n.16+31C=) c.393+31C= (n.393+31C=) c.401+31C= (n.401+31C=) c.1742+31C= (n.1742+31C=) c.1210+31C= c.342+31C= (n.342+31C=) c.2106+31C= (n.2106+31C=) c.1292+31C= c.2315+31C= c.310+31C= (n.310+31C=) c.1263+31C= c.2043+31C= (n.2043+31C=) c.1788+31C= (n.1788+31C=) c.1767+31C= (n.1767+31C=) c.2010+31C= (n.2010+31C=) c.537+31C= (n.537+31C=) n.2103+31C= c.2103+31C= (n.2103+31C=) c.603+31C= (n.603+31C=) c.-4+31C= (n.-4+31C=) c.405+31C= (n.405+31C=) n.2178+31C= n.2112+31C=
11	g.17428258G>T	CA2612664581	ABCC8	n.1709+31C>A n.299+31C>A n.2106+31C>A n.2053+31C>A c.2037+31C>A (n.2037+31C>A) n.3345+31C>A c.178+31C>A (n.178+31C>A) c.468+31C>A (n.468+31C>A) n.2227+31C>A n.2208+31C>A n.2265+31C>A n.3122+31C>A c.209+31C>A (n.209+31C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) n.2012+31C>A n.1724-11296C>A n.2179+31C>A n.2212+31C>A c.249+31C>A (n.249+31C>A) c.1881+31C>A (n.1881+31C>A) c.1745+31C>A (n.1745+31C>A) c.436+31C>A (n.436+31C>A) c.1621+31C>A c.121+31C>A n.1991+31C>A c.1875+31C>A c.16+31C>A (n.16+31C>A) c.393+31C>A (n.393+31C>A) c.401+31C>A (n.401+31C>A) c.1742+31C>A (n.1742+31C>A) c.1210+31C>A c.342+31C>A (n.342+31C>A) c.2106+31C>A (n.2106+31C>A) c.1292+31C>A c.2315+31C>A c.310+31C>A (n.310+31C>A) c.1263+31C>A c.2043+31C>A (n.2043+31C>A) c.1788+31C>A (n.1788+31C>A) c.1767+31C>A (n.1767+31C>A) c.2010+31C>A (n.2010+31C>A) c.537+31C>A (n.537+31C>A) n.2103+31C>A c.2103+31C>A (n.2103+31C>A) c.603+31C>A (n.603+31C>A) c.-4+31C>A (n.-4+31C>A) c.405+31C>A (n.405+31C>A) n.2178+31C>A n.2112+31C>A	gnomAD v4
11	g.17428259G=	CA1955138373	ABCC8	n.1709+30C= n.299+30C= n.2106+30C= n.2053+30C= c.2037+30C= (n.2037+30C=) n.3345+30C= c.178+30C= (n.178+30C=) c.468+30C= (n.468+30C=) n.2227+30C= n.2208+30C= n.2265+30C= n.3122+30C= c.209+30C= (n.209+30C=) c.2040+30C= (n.2040+30C=) n.2012+30C= n.1724-11297C= n.2179+30C= n.2212+30C= c.249+30C= (n.249+30C=) c.1881+30C= (n.1881+30C=) c.1745+30C= (n.1745+30C=) c.436+30C= (n.436+30C=) c.1621+30C= c.121+30C= n.1991+30C= c.1875+30C= c.16+30C= (n.16+30C=) c.393+30C= (n.393+30C=) c.401+30C= (n.401+30C=) c.1742+30C= (n.1742+30C=) c.1210+30C= c.342+30C= (n.342+30C=) c.2106+30C= (n.2106+30C=) c.1292+30C= c.2315+30C= c.310+30C= (n.310+30C=) c.1263+30C= c.2043+30C= (n.2043+30C=) c.1788+30C= (n.1788+30C=) c.1767+30C= (n.1767+30C=) c.2010+30C= (n.2010+30C=) c.537+30C= (n.537+30C=) n.2103+30C= c.2103+30C= (n.2103+30C=) c.603+30C= (n.603+30C=) c.-4+30C= (n.-4+30C=) c.405+30C= (n.405+30C=) n.2178+30C= n.2112+30C=
11	g.17428259G>T	CA5903334	ABCC8	n.1709+30C>A n.299+30C>A n.2106+30C>A n.2053+30C>A c.2037+30C>A (n.2037+30C>A) n.3345+30C>A c.178+30C>A (n.178+30C>A) c.468+30C>A (n.468+30C>A) n.2227+30C>A n.2208+30C>A n.2265+30C>A n.3122+30C>A c.209+30C>A (n.209+30C>A) c.2040+30C>A (n.2040+30C>A) n.2012+30C>A n.1724-11297C>A n.2179+30C>A n.2212+30C>A c.249+30C>A (n.249+30C>A) c.1881+30C>A (n.1881+30C>A) c.1745+30C>A (n.1745+30C>A) c.436+30C>A (n.436+30C>A) c.1621+30C>A c.121+30C>A n.1991+30C>A c.1875+30C>A c.16+30C>A (n.16+30C>A) c.393+30C>A (n.393+30C>A) c.401+30C>A (n.401+30C>A) c.1742+30C>A (n.1742+30C>A) c.1210+30C>A c.342+30C>A (n.342+30C>A) c.2106+30C>A (n.2106+30C>A) c.1292+30C>A c.2315+30C>A c.310+30C>A (n.310+30C>A) c.1263+30C>A c.2043+30C>A (n.2043+30C>A) c.1788+30C>A (n.1788+30C>A) c.1767+30C>A (n.1767+30C>A) c.2010+30C>A (n.2010+30C>A) c.537+30C>A (n.537+30C>A) n.2103+30C>A c.2103+30C>A (n.2103+30C>A) c.603+30C>A (n.603+30C>A) c.-4+30C>A (n.-4+30C>A) c.405+30C>A (n.405+30C>A) n.2178+30C>A n.2112+30C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17428260G>A	CA674221034	ABCC8	n.1709+29C>T n.299+29C>T n.2106+29C>T n.2053+29C>T c.2037+29C>T (n.2037+29C>T) n.3345+29C>T c.178+29C>T (n.178+29C>T) c.468+29C>T (n.468+29C>T) n.2227+29C>T n.2208+29C>T n.2265+29C>T n.3122+29C>T c.209+29C>T (n.209+29C>T) c.2040+29C>T (n.2040+29C>T) n.2012+29C>T n.1724-11298C>T n.2179+29C>T n.2212+29C>T c.249+29C>T (n.249+29C>T) c.1881+29C>T (n.1881+29C>T) c.1745+29C>T (n.1745+29C>T) c.436+29C>T (n.436+29C>T) c.1621+29C>T c.121+29C>T n.1991+29C>T c.1875+29C>T c.16+29C>T (n.16+29C>T) c.393+29C>T (n.393+29C>T) c.401+29C>T (n.401+29C>T) c.1742+29C>T (n.1742+29C>T) c.1210+29C>T c.342+29C>T (n.342+29C>T) c.2106+29C>T (n.2106+29C>T) c.1292+29C>T c.2315+29C>T c.310+29C>T (n.310+29C>T) c.1263+29C>T c.2043+29C>T (n.2043+29C>T) c.1788+29C>T (n.1788+29C>T) c.1767+29C>T (n.1767+29C>T) c.2010+29C>T (n.2010+29C>T) c.537+29C>T (n.537+29C>T) n.2103+29C>T c.2103+29C>T (n.2103+29C>T) c.603+29C>T (n.603+29C>T) c.-4+29C>T (n.-4+29C>T) c.405+29C>T (n.405+29C>T) n.2178+29C>T n.2112+29C>T	dbSNP
11	g.17428260G=	CA1955138374	ABCC8	n.1709+29C= n.299+29C= n.2106+29C= n.2053+29C= c.2037+29C= (n.2037+29C=) n.3345+29C= c.178+29C= (n.178+29C=) c.468+29C= (n.468+29C=) n.2227+29C= n.2208+29C= n.2265+29C= n.3122+29C= c.209+29C= (n.209+29C=) c.2040+29C= (n.2040+29C=) n.2012+29C= n.1724-11298C= n.2179+29C= n.2212+29C= c.249+29C= (n.249+29C=) c.1881+29C= (n.1881+29C=) c.1745+29C= (n.1745+29C=) c.436+29C= (n.436+29C=) c.1621+29C= c.121+29C= n.1991+29C= c.1875+29C= c.16+29C= (n.16+29C=) c.393+29C= (n.393+29C=) c.401+29C= (n.401+29C=) c.1742+29C= (n.1742+29C=) c.1210+29C= c.342+29C= (n.342+29C=) c.2106+29C= (n.2106+29C=) c.1292+29C= c.2315+29C= c.310+29C= (n.310+29C=) c.1263+29C= c.2043+29C= (n.2043+29C=) c.1788+29C= (n.1788+29C=) c.1767+29C= (n.1767+29C=) c.2010+29C= (n.2010+29C=) c.537+29C= (n.537+29C=) n.2103+29C= c.2103+29C= (n.2103+29C=) c.603+29C= (n.603+29C=) c.-4+29C= (n.-4+29C=) c.405+29C= (n.405+29C=) n.2178+29C= n.2112+29C=
11	g.17428262G>A	CA2612664582	ABCC8	n.1709+27C>T n.299+27C>T n.2106+27C>T n.2053+27C>T c.2037+27C>T (n.2037+27C>T) n.3345+27C>T c.178+27C>T (n.178+27C>T) c.468+27C>T (n.468+27C>T) n.2227+27C>T n.2208+27C>T n.2265+27C>T n.3122+27C>T c.209+27C>T (n.209+27C>T) c.2040+27C>T (n.2040+27C>T) n.2012+27C>T n.1724-11300C>T n.2179+27C>T n.2212+27C>T c.249+27C>T (n.249+27C>T) c.1881+27C>T (n.1881+27C>T) c.1745+27C>T (n.1745+27C>T) c.436+27C>T (n.436+27C>T) c.1621+27C>T c.121+27C>T n.1991+27C>T c.1875+27C>T c.16+27C>T (n.16+27C>T) c.393+27C>T (n.393+27C>T) c.401+27C>T (n.401+27C>T) c.1742+27C>T (n.1742+27C>T) c.1210+27C>T c.342+27C>T (n.342+27C>T) c.2106+27C>T (n.2106+27C>T) c.1292+27C>T c.2315+27C>T c.310+27C>T (n.310+27C>T) c.1263+27C>T c.2043+27C>T (n.2043+27C>T) c.1788+27C>T (n.1788+27C>T) c.1767+27C>T (n.1767+27C>T) c.2010+27C>T (n.2010+27C>T) c.537+27C>T (n.537+27C>T) n.2103+27C>T c.2103+27C>T (n.2103+27C>T) c.603+27C>T (n.603+27C>T) c.-4+27C>T (n.-4+27C>T) c.405+27C>T (n.405+27C>T) n.2178+27C>T n.2112+27C>T	gnomAD v4
11	g.17428264C>T	CA2612664583	ABCC8	n.1709+25G>A n.299+25G>A n.2106+25G>A n.2053+25G>A c.2037+25G>A (n.2037+25G>A) n.3345+25G>A c.178+25G>A (n.178+25G>A) c.468+25G>A (n.468+25G>A) n.2227+25G>A n.2208+25G>A n.2265+25G>A n.3122+25G>A c.209+25G>A (n.209+25G>A) c.2040+25G>A (n.2040+25G>A) n.2012+25G>A n.1724-11302G>A n.2179+25G>A n.2212+25G>A c.249+25G>A (n.249+25G>A) c.1881+25G>A (n.1881+25G>A) c.1745+25G>A (n.1745+25G>A) c.436+25G>A (n.436+25G>A) c.1621+25G>A c.121+25G>A n.1991+25G>A c.1875+25G>A c.16+25G>A (n.16+25G>A) c.393+25G>A (n.393+25G>A) c.401+25G>A (n.401+25G>A) c.1742+25G>A (n.1742+25G>A) c.1210+25G>A c.342+25G>A (n.342+25G>A) c.2106+25G>A (n.2106+25G>A) c.1292+25G>A c.2315+25G>A c.310+25G>A (n.310+25G>A) c.1263+25G>A c.2043+25G>A (n.2043+25G>A) c.1788+25G>A (n.1788+25G>A) c.1767+25G>A (n.1767+25G>A) c.2010+25G>A (n.2010+25G>A) c.537+25G>A (n.537+25G>A) n.2103+25G>A c.2103+25G>A (n.2103+25G>A) c.603+25G>A (n.603+25G>A) c.-4+25G>A (n.-4+25G>A) c.405+25G>A (n.405+25G>A) n.2178+25G>A n.2112+25G>A	gnomAD v4
11	g.17428266A>T	CA2790590364	ABCC8	n.1709+23T>A n.299+23T>A n.2106+23T>A n.2053+23T>A c.2037+23T>A (n.2037+23T>A) n.3345+23T>A c.178+23T>A (n.178+23T>A) c.468+23T>A (n.468+23T>A) n.2227+23T>A n.2208+23T>A n.2265+23T>A n.3122+23T>A c.209+23T>A (n.209+23T>A) c.2040+23T>A (n.2040+23T>A) n.2012+23T>A n.1724-11304T>A n.2179+23T>A n.2212+23T>A c.249+23T>A (n.249+23T>A) c.1881+23T>A (n.1881+23T>A) c.1745+23T>A (n.1745+23T>A) c.436+23T>A (n.436+23T>A) c.1621+23T>A c.121+23T>A n.1991+23T>A c.1875+23T>A c.16+23T>A (n.16+23T>A) c.393+23T>A (n.393+23T>A) c.401+23T>A (n.401+23T>A) c.1742+23T>A (n.1742+23T>A) c.1210+23T>A c.342+23T>A (n.342+23T>A) c.2106+23T>A (n.2106+23T>A) c.1292+23T>A c.2315+23T>A c.310+23T>A (n.310+23T>A) c.1263+23T>A c.2043+23T>A (n.2043+23T>A) c.1788+23T>A (n.1788+23T>A) c.1767+23T>A (n.1767+23T>A) c.2010+23T>A (n.2010+23T>A) c.537+23T>A (n.537+23T>A) n.2103+23T>A c.2103+23T>A (n.2103+23T>A) c.603+23T>A (n.603+23T>A) c.-4+23T>A (n.-4+23T>A) c.405+23T>A (n.405+23T>A) n.2178+23T>A n.2112+23T>A
11	g.17428267G>A	CA2612664584	ABCC8	n.1709+22C>T n.299+22C>T n.2106+22C>T n.2053+22C>T c.2037+22C>T (n.2037+22C>T) n.3345+22C>T c.178+22C>T (n.178+22C>T) c.468+22C>T (n.468+22C>T) n.2227+22C>T n.2208+22C>T n.2265+22C>T n.3122+22C>T c.209+22C>T (n.209+22C>T) c.2040+22C>T (n.2040+22C>T) n.2012+22C>T n.1724-11305C>T n.2179+22C>T n.2212+22C>T c.249+22C>T (n.249+22C>T) c.1881+22C>T (n.1881+22C>T) c.1745+22C>T (n.1745+22C>T) c.436+22C>T (n.436+22C>T) c.1621+22C>T c.121+22C>T n.1991+22C>T c.1875+22C>T c.16+22C>T (n.16+22C>T) c.393+22C>T (n.393+22C>T) c.401+22C>T (n.401+22C>T) c.1742+22C>T (n.1742+22C>T) c.1210+22C>T c.342+22C>T (n.342+22C>T) c.2106+22C>T (n.2106+22C>T) c.1292+22C>T c.2315+22C>T c.310+22C>T (n.310+22C>T) c.1263+22C>T c.2043+22C>T (n.2043+22C>T) c.1788+22C>T (n.1788+22C>T) c.1767+22C>T (n.1767+22C>T) c.2010+22C>T (n.2010+22C>T) c.537+22C>T (n.537+22C>T) n.2103+22C>T c.2103+22C>T (n.2103+22C>T) c.603+22C>T (n.603+22C>T) c.-4+22C>T (n.-4+22C>T) c.405+22C>T (n.405+22C>T) n.2178+22C>T n.2112+22C>T	gnomAD v4
11	g.17428268G>A	CA5903335	ABCC8	n.1709+21C>T n.299+21C>T n.2106+21C>T n.2053+21C>T c.2037+21C>T (n.2037+21C>T) n.3345+21C>T c.178+21C>T (n.178+21C>T) c.468+21C>T (n.468+21C>T) n.2227+21C>T n.2208+21C>T n.2265+21C>T n.3122+21C>T c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.2040+21C>T (n.2040+21C>T) n.2012+21C>T n.1724-11306C>T n.2179+21C>T n.2212+21C>T c.249+21C>T (n.249+21C>T) c.1881+21C>T (n.1881+21C>T) c.1745+21C>T (n.1745+21C>T) c.436+21C>T (n.436+21C>T) c.1621+21C>T c.121+21C>T n.1991+21C>T c.1875+21C>T c.16+21C>T (n.16+21C>T) c.393+21C>T (n.393+21C>T) c.401+21C>T (n.401+21C>T) c.1742+21C>T (n.1742+21C>T) c.1210+21C>T c.342+21C>T (n.342+21C>T) c.2106+21C>T (n.2106+21C>T) c.1292+21C>T c.2315+21C>T c.310+21C>T (n.310+21C>T) c.1263+21C>T c.2043+21C>T (n.2043+21C>T) c.1788+21C>T (n.1788+21C>T) c.1767+21C>T (n.1767+21C>T) c.2010+21C>T (n.2010+21C>T) c.537+21C>T (n.537+21C>T) n.2103+21C>T c.2103+21C>T (n.2103+21C>T) c.603+21C>T (n.603+21C>T) c.-4+21C>T (n.-4+21C>T) c.405+21C>T (n.405+21C>T) n.2178+21C>T n.2112+21C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428268G=	CA1955138375	ABCC8	n.1709+21C= n.299+21C= n.2106+21C= n.2053+21C= c.2037+21C= (n.2037+21C=) n.3345+21C= c.178+21C= (n.178+21C=) c.468+21C= (n.468+21C=) n.2227+21C= n.2208+21C= n.2265+21C= n.3122+21C= c.209+21C= (n.209+21C=) c.2040+21C= (n.2040+21C=) n.2012+21C= n.1724-11306C= n.2179+21C= n.2212+21C= c.249+21C= (n.249+21C=) c.1881+21C= (n.1881+21C=) c.1745+21C= (n.1745+21C=) c.436+21C= (n.436+21C=) c.1621+21C= c.121+21C= n.1991+21C= c.1875+21C= c.16+21C= (n.16+21C=) c.393+21C= (n.393+21C=) c.401+21C= (n.401+21C=) c.1742+21C= (n.1742+21C=) c.1210+21C= c.342+21C= (n.342+21C=) c.2106+21C= (n.2106+21C=) c.1292+21C= c.2315+21C= c.310+21C= (n.310+21C=) c.1263+21C= c.2043+21C= (n.2043+21C=) c.1788+21C= (n.1788+21C=) c.1767+21C= (n.1767+21C=) c.2010+21C= (n.2010+21C=) c.537+21C= (n.537+21C=) n.2103+21C= c.2103+21C= (n.2103+21C=) c.603+21C= (n.603+21C=) c.-4+21C= (n.-4+21C=) c.405+21C= (n.405+21C=) n.2178+21C= n.2112+21C=
11	g.17428268G>T	CA2612664585	ABCC8	n.1709+21C>A n.299+21C>A n.2106+21C>A n.2053+21C>A c.2037+21C>A (n.2037+21C>A) n.3345+21C>A c.178+21C>A (n.178+21C>A) c.468+21C>A (n.468+21C>A) n.2227+21C>A n.2208+21C>A n.2265+21C>A n.3122+21C>A c.209+21C>A (n.209+21C>A) c.2040+21C>A (n.2040+21C>A) n.2012+21C>A n.1724-11306C>A n.2179+21C>A n.2212+21C>A c.249+21C>A (n.249+21C>A) c.1881+21C>A (n.1881+21C>A) c.1745+21C>A (n.1745+21C>A) c.436+21C>A (n.436+21C>A) c.1621+21C>A c.121+21C>A n.1991+21C>A c.1875+21C>A c.16+21C>A (n.16+21C>A) c.393+21C>A (n.393+21C>A) c.401+21C>A (n.401+21C>A) c.1742+21C>A (n.1742+21C>A) c.1210+21C>A c.342+21C>A (n.342+21C>A) c.2106+21C>A (n.2106+21C>A) c.1292+21C>A c.2315+21C>A c.310+21C>A (n.310+21C>A) c.1263+21C>A c.2043+21C>A (n.2043+21C>A) c.1788+21C>A (n.1788+21C>A) c.1767+21C>A (n.1767+21C>A) c.2010+21C>A (n.2010+21C>A) c.537+21C>A (n.537+21C>A) n.2103+21C>A c.2103+21C>A (n.2103+21C>A) c.603+21C>A (n.603+21C>A) c.-4+21C>A (n.-4+21C>A) c.405+21C>A (n.405+21C>A) n.2178+21C>A n.2112+21C>A	gnomAD v4
11	g.17428269C=	CA1955138377	ABCC8	n.1709+20G= n.299+20G= n.2106+20G= n.2053+20G= c.2037+20G= (n.2037+20G=) n.3345+20G= c.178+20G= (n.178+20G=) c.468+20G= (n.468+20G=) n.2227+20G= n.2208+20G= n.2265+20G= n.3122+20G= c.209+20G= (n.209+20G=) c.2040+20G= (n.2040+20G=) n.2012+20G= n.1724-11307G= n.2179+20G= n.2212+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) c.1881+20G= (n.1881+20G=) c.1745+20G= (n.1745+20G=) c.436+20G= (n.436+20G=) c.1621+20G= c.121+20G= n.1991+20G= c.1875+20G= c.16+20G= (n.16+20G=) c.393+20G= (n.393+20G=) c.401+20G= (n.401+20G=) c.1742+20G= (n.1742+20G=) c.1210+20G= c.342+20G= (n.342+20G=) c.2106+20G= (n.2106+20G=) c.1292+20G= c.2315+20G= c.310+20G= (n.310+20G=) c.1263+20G= c.2043+20G= (n.2043+20G=) c.1788+20G= (n.1788+20G=) c.1767+20G= (n.1767+20G=) c.2010+20G= (n.2010+20G=) c.537+20G= (n.537+20G=) n.2103+20G= c.2103+20G= (n.2103+20G=) c.603+20G= (n.603+20G=) c.-4+20G= (n.-4+20G=) c.405+20G= (n.405+20G=) n.2178+20G= n.2112+20G=
11	g.17428269C>T	CA1955138376	ABCC8	n.1709+20G>A n.299+20G>A n.2106+20G>A n.2053+20G>A c.2037+20G>A (n.2037+20G>A) n.3345+20G>A c.178+20G>A (n.178+20G>A) c.468+20G>A (n.468+20G>A) n.2227+20G>A n.2208+20G>A n.2265+20G>A n.3122+20G>A c.209+20G>A (n.209+20G>A) c.2040+20G>A (n.2040+20G>A) n.2012+20G>A n.1724-11307G>A n.2179+20G>A n.2212+20G>A c.249+20G>A (n.249+20G>A) c.1881+20G>A (n.1881+20G>A) c.1745+20G>A (n.1745+20G>A) c.436+20G>A (n.436+20G>A) c.1621+20G>A c.121+20G>A n.1991+20G>A c.1875+20G>A c.16+20G>A (n.16+20G>A) c.393+20G>A (n.393+20G>A) c.401+20G>A (n.401+20G>A) c.1742+20G>A (n.1742+20G>A) c.1210+20G>A c.342+20G>A (n.342+20G>A) c.2106+20G>A (n.2106+20G>A) c.1292+20G>A c.2315+20G>A c.310+20G>A (n.310+20G>A) c.1263+20G>A c.2043+20G>A (n.2043+20G>A) c.1788+20G>A (n.1788+20G>A) c.1767+20G>A (n.1767+20G>A) c.2010+20G>A (n.2010+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) n.2103+20G>A c.2103+20G>A (n.2103+20G>A) c.603+20G>A (n.603+20G>A) c.-4+20G>A (n.-4+20G>A) c.405+20G>A (n.405+20G>A) n.2178+20G>A n.2112+20G>A	dbSNP
11	g.17428270A>G	CA2790590365	ABCC8	n.1709+19T>C n.299+19T>C n.2106+19T>C n.2053+19T>C c.2037+19T>C (n.2037+19T>C) n.3345+19T>C c.178+19T>C (n.178+19T>C) c.468+19T>C (n.468+19T>C) n.2227+19T>C n.2208+19T>C n.2265+19T>C n.3122+19T>C c.209+19T>C (n.209+19T>C) c.2040+19T>C (n.2040+19T>C) n.2012+19T>C n.1724-11308T>C n.2179+19T>C n.2212+19T>C c.249+19T>C (n.249+19T>C) c.1881+19T>C (n.1881+19T>C) c.1745+19T>C (n.1745+19T>C) c.436+19T>C (n.436+19T>C) c.1621+19T>C c.121+19T>C n.1991+19T>C c.1875+19T>C c.16+19T>C (n.16+19T>C) c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.401+19T>C (n.401+19T>C) c.1742+19T>C (n.1742+19T>C) c.1210+19T>C c.342+19T>C (n.342+19T>C) c.2106+19T>C (n.2106+19T>C) c.1292+19T>C c.2315+19T>C c.310+19T>C (n.310+19T>C) c.1263+19T>C c.2043+19T>C (n.2043+19T>C) c.1788+19T>C (n.1788+19T>C) c.1767+19T>C (n.1767+19T>C) c.2010+19T>C (n.2010+19T>C) c.537+19T>C (n.537+19T>C) n.2103+19T>C c.2103+19T>C (n.2103+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) c.-4+19T>C (n.-4+19T>C) c.405+19T>C (n.405+19T>C) n.2178+19T>C n.2112+19T>C
11	g.17428271T>A	CA1955138379	ABCC8	n.1709+18A>T n.299+18A>T n.2106+18A>T n.2053+18A>T c.2037+18A>T (n.2037+18A>T) n.3345+18A>T c.178+18A>T (n.178+18A>T) c.468+18A>T (n.468+18A>T) n.2227+18A>T n.2208+18A>T n.2265+18A>T n.3122+18A>T c.209+18A>T (n.209+18A>T) c.2040+18A>T (n.2040+18A>T) n.2012+18A>T n.1724-11309A>T n.2179+18A>T n.2212+18A>T c.249+18A>T (n.249+18A>T) c.1881+18A>T (n.1881+18A>T) c.1745+18A>T (n.1745+18A>T) c.436+18A>T (n.436+18A>T) c.1621+18A>T c.121+18A>T n.1991+18A>T c.1875+18A>T c.16+18A>T (n.16+18A>T) c.393+18A>T (n.393+18A>T) c.401+18A>T (n.401+18A>T) c.1742+18A>T (n.1742+18A>T) c.1210+18A>T c.342+18A>T (n.342+18A>T) c.2106+18A>T (n.2106+18A>T) c.1292+18A>T c.2315+18A>T c.310+18A>T (n.310+18A>T) c.1263+18A>T c.2043+18A>T (n.2043+18A>T) c.1788+18A>T (n.1788+18A>T) c.1767+18A>T (n.1767+18A>T) c.2010+18A>T (n.2010+18A>T) c.537+18A>T (n.537+18A>T) n.2103+18A>T c.2103+18A>T (n.2103+18A>T) c.603+18A>T (n.603+18A>T) c.-4+18A>T (n.-4+18A>T) c.405+18A>T (n.405+18A>T) n.2178+18A>T n.2112+18A>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428271T>C	CA2612664586	ABCC8	n.1709+18A>G n.299+18A>G n.2106+18A>G n.2053+18A>G c.2037+18A>G (n.2037+18A>G) n.3345+18A>G c.178+18A>G (n.178+18A>G) c.468+18A>G (n.468+18A>G) n.2227+18A>G n.2208+18A>G n.2265+18A>G n.3122+18A>G c.209+18A>G (n.209+18A>G) c.2040+18A>G (n.2040+18A>G) n.2012+18A>G n.1724-11309A>G n.2179+18A>G n.2212+18A>G c.249+18A>G (n.249+18A>G) c.1881+18A>G (n.1881+18A>G) c.1745+18A>G (n.1745+18A>G) c.436+18A>G (n.436+18A>G) c.1621+18A>G c.121+18A>G n.1991+18A>G c.1875+18A>G c.16+18A>G (n.16+18A>G) c.393+18A>G (n.393+18A>G) c.401+18A>G (n.401+18A>G) c.1742+18A>G (n.1742+18A>G) c.1210+18A>G c.342+18A>G (n.342+18A>G) c.2106+18A>G (n.2106+18A>G) c.1292+18A>G c.2315+18A>G c.310+18A>G (n.310+18A>G) c.1263+18A>G c.2043+18A>G (n.2043+18A>G) c.1788+18A>G (n.1788+18A>G) c.1767+18A>G (n.1767+18A>G) c.2010+18A>G (n.2010+18A>G) c.537+18A>G (n.537+18A>G) n.2103+18A>G c.2103+18A>G (n.2103+18A>G) c.603+18A>G (n.603+18A>G) c.-4+18A>G (n.-4+18A>G) c.405+18A>G (n.405+18A>G) n.2178+18A>G n.2112+18A>G	gnomAD v4
11	g.17428271T=	CA1955138378	ABCC8	n.1709+18A= n.299+18A= n.2106+18A= n.2053+18A= c.2037+18A= (n.2037+18A=) n.3345+18A= c.178+18A= (n.178+18A=) c.468+18A= (n.468+18A=) n.2227+18A= n.2208+18A= n.2265+18A= n.3122+18A= c.209+18A= (n.209+18A=) c.2040+18A= (n.2040+18A=) n.2012+18A= n.1724-11309A= n.2179+18A= n.2212+18A= c.249+18A= (n.249+18A=) c.1881+18A= (n.1881+18A=) c.1745+18A= (n.1745+18A=) c.436+18A= (n.436+18A=) c.1621+18A= c.121+18A= n.1991+18A= c.1875+18A= c.16+18A= (n.16+18A=) c.393+18A= (n.393+18A=) c.401+18A= (n.401+18A=) c.1742+18A= (n.1742+18A=) c.1210+18A= c.342+18A= (n.342+18A=) c.2106+18A= (n.2106+18A=) c.1292+18A= c.2315+18A= c.310+18A= (n.310+18A=) c.1263+18A= c.2043+18A= (n.2043+18A=) c.1788+18A= (n.1788+18A=) c.1767+18A= (n.1767+18A=) c.2010+18A= (n.2010+18A=) c.537+18A= (n.537+18A=) n.2103+18A= c.2103+18A= (n.2103+18A=) c.603+18A= (n.603+18A=) c.-4+18A= (n.-4+18A=) c.405+18A= (n.405+18A=) n.2178+18A= n.2112+18A=
11	g.17428272G>A	CA218441330	ABCC8	n.1709+17C>T n.299+17C>T n.2106+17C>T n.2053+17C>T c.2037+17C>T (n.2037+17C>T) n.3345+17C>T c.178+17C>T (n.178+17C>T) c.468+17C>T (n.468+17C>T) n.2227+17C>T n.2208+17C>T n.2265+17C>T n.3122+17C>T c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.2040+17C>T (n.2040+17C>T) n.2012+17C>T n.1724-11310C>T n.2179+17C>T n.2212+17C>T c.249+17C>T (n.249+17C>T) c.1881+17C>T (n.1881+17C>T) c.1745+17C>T (n.1745+17C>T) c.436+17C>T (n.436+17C>T) c.1621+17C>T c.121+17C>T n.1991+17C>T c.1875+17C>T c.16+17C>T (n.16+17C>T) c.393+17C>T (n.393+17C>T) c.401+17C>T (n.401+17C>T) c.1742+17C>T (n.1742+17C>T) c.1210+17C>T c.342+17C>T (n.342+17C>T) c.2106+17C>T (n.2106+17C>T) c.1292+17C>T c.2315+17C>T c.310+17C>T (n.310+17C>T) c.1263+17C>T c.2043+17C>T (n.2043+17C>T) c.1788+17C>T (n.1788+17C>T) c.1767+17C>T (n.1767+17C>T) c.2010+17C>T (n.2010+17C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) n.2103+17C>T c.2103+17C>T (n.2103+17C>T) c.603+17C>T (n.603+17C>T) c.-4+17C>T (n.-4+17C>T) c.405+17C>T (n.405+17C>T) n.2178+17C>T n.2112+17C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428272G=	CA1955138380	ABCC8	n.1709+17C= n.299+17C= n.2106+17C= n.2053+17C= c.2037+17C= (n.2037+17C=) n.3345+17C= c.178+17C= (n.178+17C=) c.468+17C= (n.468+17C=) n.2227+17C= n.2208+17C= n.2265+17C= n.3122+17C= c.209+17C= (n.209+17C=) c.2040+17C= (n.2040+17C=) n.2012+17C= n.1724-11310C= n.2179+17C= n.2212+17C= c.249+17C= (n.249+17C=) c.1881+17C= (n.1881+17C=) c.1745+17C= (n.1745+17C=) c.436+17C= (n.436+17C=) c.1621+17C= c.121+17C= n.1991+17C= c.1875+17C= c.16+17C= (n.16+17C=) c.393+17C= (n.393+17C=) c.401+17C= (n.401+17C=) c.1742+17C= (n.1742+17C=) c.1210+17C= c.342+17C= (n.342+17C=) c.2106+17C= (n.2106+17C=) c.1292+17C= c.2315+17C= c.310+17C= (n.310+17C=) c.1263+17C= c.2043+17C= (n.2043+17C=) c.1788+17C= (n.1788+17C=) c.1767+17C= (n.1767+17C=) c.2010+17C= (n.2010+17C=) c.537+17C= (n.537+17C=) n.2103+17C= c.2103+17C= (n.2103+17C=) c.603+17C= (n.603+17C=) c.-4+17C= (n.-4+17C=) c.405+17C= (n.405+17C=) n.2178+17C= n.2112+17C=
11	g.17428272G>T	CA5903336	ABCC8	n.1709+17C>A n.299+17C>A n.2106+17C>A n.2053+17C>A c.2037+17C>A (n.2037+17C>A) n.3345+17C>A c.178+17C>A (n.178+17C>A) c.468+17C>A (n.468+17C>A) n.2227+17C>A n.2208+17C>A n.2265+17C>A n.3122+17C>A c.209+17C>A (n.209+17C>A) c.2040+17C>A (n.2040+17C>A) n.2012+17C>A n.1724-11310C>A n.2179+17C>A n.2212+17C>A c.249+17C>A (n.249+17C>A) c.1881+17C>A (n.1881+17C>A) c.1745+17C>A (n.1745+17C>A) c.436+17C>A (n.436+17C>A) c.1621+17C>A c.121+17C>A n.1991+17C>A c.1875+17C>A c.16+17C>A (n.16+17C>A) c.393+17C>A (n.393+17C>A) c.401+17C>A (n.401+17C>A) c.1742+17C>A (n.1742+17C>A) c.1210+17C>A c.342+17C>A (n.342+17C>A) c.2106+17C>A (n.2106+17C>A) c.1292+17C>A c.2315+17C>A c.310+17C>A (n.310+17C>A) c.1263+17C>A c.2043+17C>A (n.2043+17C>A) c.1788+17C>A (n.1788+17C>A) c.1767+17C>A (n.1767+17C>A) c.2010+17C>A (n.2010+17C>A) c.537+17C>A (n.537+17C>A) n.2103+17C>A c.2103+17C>A (n.2103+17C>A) c.603+17C>A (n.603+17C>A) c.-4+17C>A (n.-4+17C>A) c.405+17C>A (n.405+17C>A) n.2178+17C>A n.2112+17C>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428274G>A	CA5903337	ABCC8	n.1709+15C>T n.299+15C>T n.2106+15C>T n.2053+15C>T c.2037+15C>T (n.2037+15C>T) n.3345+15C>T c.178+15C>T (n.178+15C>T) c.468+15C>T (n.468+15C>T) n.2227+15C>T n.2208+15C>T n.2265+15C>T n.3122+15C>T c.209+15C>T (n.209+15C>T) c.2040+15C>T (n.2040+15C>T) n.2012+15C>T n.1724-11312C>T n.2179+15C>T n.2212+15C>T c.249+15C>T (n.249+15C>T) c.1881+15C>T (n.1881+15C>T) c.1745+15C>T (n.1745+15C>T) c.436+15C>T (n.436+15C>T) c.1621+15C>T c.121+15C>T n.1991+15C>T c.1875+15C>T c.16+15C>T (n.16+15C>T) c.393+15C>T (n.393+15C>T) c.401+15C>T (n.401+15C>T) c.1742+15C>T (n.1742+15C>T) c.1210+15C>T c.342+15C>T (n.342+15C>T) c.2106+15C>T (n.2106+15C>T) c.1292+15C>T c.2315+15C>T c.310+15C>T (n.310+15C>T) c.1263+15C>T c.2043+15C>T (n.2043+15C>T) c.1788+15C>T (n.1788+15C>T) c.1767+15C>T (n.1767+15C>T) c.2010+15C>T (n.2010+15C>T) c.537+15C>T (n.537+15C>T) n.2103+15C>T c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.603+15C>T (n.603+15C>T) c.-4+15C>T (n.-4+15C>T) c.405+15C>T (n.405+15C>T) n.2178+15C>T n.2112+15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428274G=	CA1955138381	ABCC8	n.1709+15C= n.299+15C= n.2106+15C= n.2053+15C= c.2037+15C= (n.2037+15C=) n.3345+15C= c.178+15C= (n.178+15C=) c.468+15C= (n.468+15C=) n.2227+15C= n.2208+15C= n.2265+15C= n.3122+15C= c.209+15C= (n.209+15C=) c.2040+15C= (n.2040+15C=) n.2012+15C= n.1724-11312C= n.2179+15C= n.2212+15C= c.249+15C= (n.249+15C=) c.1881+15C= (n.1881+15C=) c.1745+15C= (n.1745+15C=) c.436+15C= (n.436+15C=) c.1621+15C= c.121+15C= n.1991+15C= c.1875+15C= c.16+15C= (n.16+15C=) c.393+15C= (n.393+15C=) c.401+15C= (n.401+15C=) c.1742+15C= (n.1742+15C=) c.1210+15C= c.342+15C= (n.342+15C=) c.2106+15C= (n.2106+15C=) c.1292+15C= c.2315+15C= c.310+15C= (n.310+15C=) c.1263+15C= c.2043+15C= (n.2043+15C=) c.1788+15C= (n.1788+15C=) c.1767+15C= (n.1767+15C=) c.2010+15C= (n.2010+15C=) c.537+15C= (n.537+15C=) n.2103+15C= c.2103+15C= (n.2103+15C=) c.603+15C= (n.603+15C=) c.-4+15C= (n.-4+15C=) c.405+15C= (n.405+15C=) n.2178+15C= n.2112+15C=
11	g.17428275G=	CA1955138382	ABCC8	n.1709+14C= n.299+14C= n.2106+14C= n.2053+14C= c.2037+14C= (n.2037+14C=) n.3345+14C= c.178+14C= (n.178+14C=) c.468+14C= (n.468+14C=) n.2227+14C= n.2208+14C= n.2265+14C= n.3122+14C= c.209+14C= (n.209+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) n.2012+14C= n.1724-11313C= n.2179+14C= n.2212+14C= c.249+14C= (n.249+14C=) c.1881+14C= (n.1881+14C=) c.1745+14C= (n.1745+14C=) c.436+14C= (n.436+14C=) c.1621+14C= c.121+14C= n.1991+14C= c.1875+14C= c.16+14C= (n.16+14C=) c.393+14C= (n.393+14C=) c.401+14C= (n.401+14C=) c.1742+14C= (n.1742+14C=) c.1210+14C= c.342+14C= (n.342+14C=) c.2106+14C= (n.2106+14C=) c.1292+14C= c.2315+14C= c.310+14C= (n.310+14C=) c.1263+14C= c.2043+14C= (n.2043+14C=) c.1788+14C= (n.1788+14C=) c.1767+14C= (n.1767+14C=) c.2010+14C= (n.2010+14C=) c.537+14C= (n.537+14C=) n.2103+14C= c.2103+14C= (n.2103+14C=) c.603+14C= (n.603+14C=) c.-4+14C= (n.-4+14C=) c.405+14C= (n.405+14C=) n.2178+14C= n.2112+14C=
11	g.17428275G>T	CA5903338	ABCC8	n.1709+14C>A n.299+14C>A n.2106+14C>A n.2053+14C>A c.2037+14C>A (n.2037+14C>A) n.3345+14C>A c.178+14C>A (n.178+14C>A) c.468+14C>A (n.468+14C>A) n.2227+14C>A n.2208+14C>A n.2265+14C>A n.3122+14C>A c.209+14C>A (n.209+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) n.2012+14C>A n.1724-11313C>A n.2179+14C>A n.2212+14C>A c.249+14C>A (n.249+14C>A) c.1881+14C>A (n.1881+14C>A) c.1745+14C>A (n.1745+14C>A) c.436+14C>A (n.436+14C>A) c.1621+14C>A c.121+14C>A n.1991+14C>A c.1875+14C>A c.16+14C>A (n.16+14C>A) c.393+14C>A (n.393+14C>A) c.401+14C>A (n.401+14C>A) c.1742+14C>A (n.1742+14C>A) c.1210+14C>A c.342+14C>A (n.342+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.1292+14C>A c.2315+14C>A c.310+14C>A (n.310+14C>A) c.1263+14C>A c.2043+14C>A (n.2043+14C>A) c.1788+14C>A (n.1788+14C>A) c.1767+14C>A (n.1767+14C>A) c.2010+14C>A (n.2010+14C>A) c.537+14C>A (n.537+14C>A) n.2103+14C>A c.2103+14C>A (n.2103+14C>A) c.603+14C>A (n.603+14C>A) c.-4+14C>A (n.-4+14C>A) c.405+14C>A (n.405+14C>A) n.2178+14C>A n.2112+14C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428276del	CA2697548446	ABCC8	n.1709+13del n.299+13del n.2106+13del n.2053+13del c.2037+13del (n.2037+13del) n.3345+13del c.178+13del (n.178+13del) c.468+13del (n.468+13del) n.2227+13del n.2208+13del n.2265+13del n.3122+13del c.209+13del (n.209+13del) c.2040+13del (n.2040+13del) n.2012+13del n.1724-11314del n.2179+13del n.2212+13del c.249+13del (n.249+13del) c.1881+13del (n.1881+13del) c.1745+13del (n.1745+13del) c.436+13del (n.436+13del) c.1621+13del c.121+13del n.1991+13del c.1875+13del c.16+13del (n.16+13del) c.393+13del (n.393+13del) c.401+13del (n.401+13del) c.1742+13del (n.1742+13del) c.1210+13del c.342+13del (n.342+13del) c.2106+13del (n.2106+13del) c.1292+13del c.2315+13del c.310+13del (n.310+13del) c.1263+13del c.2043+13del (n.2043+13del) c.1788+13del (n.1788+13del) c.1767+13del (n.1767+13del) c.2010+13del (n.2010+13del) c.537+13del (n.537+13del) n.2103+13del c.2103+13del (n.2103+13del) c.603+13del (n.603+13del) c.-4+13del (n.-4+13del) c.405+13del (n.405+13del) n.2178+13del n.2112+13del	ClinVar
11	g.17428276C>A	CA2612664587	ABCC8	n.1709+13G>T n.299+13G>T n.2106+13G>T n.2053+13G>T c.2037+13G>T (n.2037+13G>T) n.3345+13G>T c.178+13G>T (n.178+13G>T) c.468+13G>T (n.468+13G>T) n.2227+13G>T n.2208+13G>T n.2265+13G>T n.3122+13G>T c.209+13G>T (n.209+13G>T) c.2040+13G>T (n.2040+13G>T) n.2012+13G>T n.1724-11314G>T n.2179+13G>T n.2212+13G>T c.249+13G>T (n.249+13G>T) c.1881+13G>T (n.1881+13G>T) c.1745+13G>T (n.1745+13G>T) c.436+13G>T (n.436+13G>T) c.1621+13G>T c.121+13G>T n.1991+13G>T c.1875+13G>T c.16+13G>T (n.16+13G>T) c.393+13G>T (n.393+13G>T) c.401+13G>T (n.401+13G>T) c.1742+13G>T (n.1742+13G>T) c.1210+13G>T c.342+13G>T (n.342+13G>T) c.2106+13G>T (n.2106+13G>T) c.1292+13G>T c.2315+13G>T c.310+13G>T (n.310+13G>T) c.1263+13G>T c.2043+13G>T (n.2043+13G>T) c.1788+13G>T (n.1788+13G>T) c.1767+13G>T (n.1767+13G>T) c.2010+13G>T (n.2010+13G>T) c.537+13G>T (n.537+13G>T) n.2103+13G>T c.2103+13G>T (n.2103+13G>T) c.603+13G>T (n.603+13G>T) c.-4+13G>T (n.-4+13G>T) c.405+13G>T (n.405+13G>T) n.2178+13G>T n.2112+13G>T	gnomAD v4
11	g.17428276C>T	CA2697548447	ABCC8	n.1709+13G>A n.299+13G>A n.2106+13G>A n.2053+13G>A c.2037+13G>A (n.2037+13G>A) n.3345+13G>A c.178+13G>A (n.178+13G>A) c.468+13G>A (n.468+13G>A) n.2227+13G>A n.2208+13G>A n.2265+13G>A n.3122+13G>A c.209+13G>A (n.209+13G>A) c.2040+13G>A (n.2040+13G>A) n.2012+13G>A n.1724-11314G>A n.2179+13G>A n.2212+13G>A c.249+13G>A (n.249+13G>A) c.1881+13G>A (n.1881+13G>A) c.1745+13G>A (n.1745+13G>A) c.436+13G>A (n.436+13G>A) c.1621+13G>A c.121+13G>A n.1991+13G>A c.1875+13G>A c.16+13G>A (n.16+13G>A) c.393+13G>A (n.393+13G>A) c.401+13G>A (n.401+13G>A) c.1742+13G>A (n.1742+13G>A) c.1210+13G>A c.342+13G>A (n.342+13G>A) c.2106+13G>A (n.2106+13G>A) c.1292+13G>A c.2315+13G>A c.310+13G>A (n.310+13G>A) c.1263+13G>A c.2043+13G>A (n.2043+13G>A) c.1788+13G>A (n.1788+13G>A) c.1767+13G>A (n.1767+13G>A) c.2010+13G>A (n.2010+13G>A) c.537+13G>A (n.537+13G>A) n.2103+13G>A c.2103+13G>A (n.2103+13G>A) c.603+13G>A (n.603+13G>A) c.-4+13G>A (n.-4+13G>A) c.405+13G>A (n.405+13G>A) n.2178+13G>A n.2112+13G>A	ClinVar
11	g.17428277A=	CA1955138384	ABCC8	n.1709+12T= n.299+12T= n.2106+12T= n.2053+12T= c.2037+12T= (n.2037+12T=) n.3345+12T= c.178+12T= (n.178+12T=) c.468+12T= (n.468+12T=) n.2227+12T= n.2208+12T= n.2265+12T= n.3122+12T= c.209+12T= (n.209+12T=) c.2040+12T= (n.2040+12T=) n.2012+12T= n.1724-11315T= n.2179+12T= n.2212+12T= c.249+12T= (n.249+12T=) c.1881+12T= (n.1881+12T=) c.1745+12T= (n.1745+12T=) c.436+12T= (n.436+12T=) c.1621+12T= c.121+12T= n.1991+12T= c.1875+12T= c.16+12T= (n.16+12T=) c.393+12T= (n.393+12T=) c.401+12T= (n.401+12T=) c.1742+12T= (n.1742+12T=) c.1210+12T= c.342+12T= (n.342+12T=) c.2106+12T= (n.2106+12T=) c.1292+12T= c.2315+12T= c.310+12T= (n.310+12T=) c.1263+12T= c.2043+12T= (n.2043+12T=) c.1788+12T= (n.1788+12T=) c.1767+12T= (n.1767+12T=) c.2010+12T= (n.2010+12T=) c.537+12T= (n.537+12T=) n.2103+12T= c.2103+12T= (n.2103+12T=) c.603+12T= (n.603+12T=) c.-4+12T= (n.-4+12T=) c.405+12T= (n.405+12T=) n.2178+12T= n.2112+12T=
11	g.17428277A>G	CA1955138383	ABCC8	n.1709+12T>C n.299+12T>C n.2106+12T>C n.2053+12T>C c.2037+12T>C (n.2037+12T>C) n.3345+12T>C c.178+12T>C (n.178+12T>C) c.468+12T>C (n.468+12T>C) n.2227+12T>C n.2208+12T>C n.2265+12T>C n.3122+12T>C c.209+12T>C (n.209+12T>C) c.2040+12T>C (n.2040+12T>C) n.2012+12T>C n.1724-11315T>C n.2179+12T>C n.2212+12T>C c.249+12T>C (n.249+12T>C) c.1881+12T>C (n.1881+12T>C) c.1745+12T>C (n.1745+12T>C) c.436+12T>C (n.436+12T>C) c.1621+12T>C c.121+12T>C n.1991+12T>C c.1875+12T>C c.16+12T>C (n.16+12T>C) c.393+12T>C (n.393+12T>C) c.401+12T>C (n.401+12T>C) c.1742+12T>C (n.1742+12T>C) c.1210+12T>C c.342+12T>C (n.342+12T>C) c.2106+12T>C (n.2106+12T>C) c.1292+12T>C c.2315+12T>C c.310+12T>C (n.310+12T>C) c.1263+12T>C c.2043+12T>C (n.2043+12T>C) c.1788+12T>C (n.1788+12T>C) c.1767+12T>C (n.1767+12T>C) c.2010+12T>C (n.2010+12T>C) c.537+12T>C (n.537+12T>C) n.2103+12T>C c.2103+12T>C (n.2103+12T>C) c.603+12T>C (n.603+12T>C) c.-4+12T>C (n.-4+12T>C) c.405+12T>C (n.405+12T>C) n.2178+12T>C n.2112+12T>C	dbSNP
11	g.17428277A>T	CA2574768625	ABCC8	n.1709+12T>A n.299+12T>A n.2106+12T>A n.2053+12T>A c.2037+12T>A (n.2037+12T>A) n.3345+12T>A c.178+12T>A (n.178+12T>A) c.468+12T>A (n.468+12T>A) n.2227+12T>A n.2208+12T>A n.2265+12T>A n.3122+12T>A c.209+12T>A (n.209+12T>A) c.2040+12T>A (n.2040+12T>A) n.2012+12T>A n.1724-11315T>A n.2179+12T>A n.2212+12T>A c.249+12T>A (n.249+12T>A) c.1881+12T>A (n.1881+12T>A) c.1745+12T>A (n.1745+12T>A) c.436+12T>A (n.436+12T>A) c.1621+12T>A c.121+12T>A n.1991+12T>A c.1875+12T>A c.16+12T>A (n.16+12T>A) c.393+12T>A (n.393+12T>A) c.401+12T>A (n.401+12T>A) c.1742+12T>A (n.1742+12T>A) c.1210+12T>A c.342+12T>A (n.342+12T>A) c.2106+12T>A (n.2106+12T>A) c.1292+12T>A c.2315+12T>A c.310+12T>A (n.310+12T>A) c.1263+12T>A c.2043+12T>A (n.2043+12T>A) c.1788+12T>A (n.1788+12T>A) c.1767+12T>A (n.1767+12T>A) c.2010+12T>A (n.2010+12T>A) c.537+12T>A (n.537+12T>A) n.2103+12T>A c.2103+12T>A (n.2103+12T>A) c.603+12T>A (n.603+12T>A) c.-4+12T>A (n.-4+12T>A) c.405+12T>A (n.405+12T>A) n.2178+12T>A n.2112+12T>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.17428278G>A	CA2562100686	ABCC8	n.1709+11C>T n.299+11C>T n.2106+11C>T n.2053+11C>T c.2037+11C>T (n.2037+11C>T) n.3345+11C>T c.178+11C>T (n.178+11C>T) c.468+11C>T (n.468+11C>T) n.2227+11C>T n.2208+11C>T n.2265+11C>T n.3122+11C>T c.209+11C>T (n.209+11C>T) c.2040+11C>T (n.2040+11C>T) n.2012+11C>T n.1724-11316C>T n.2179+11C>T n.2212+11C>T c.249+11C>T (n.249+11C>T) c.1881+11C>T (n.1881+11C>T) c.1745+11C>T (n.1745+11C>T) c.436+11C>T (n.436+11C>T) c.1621+11C>T c.121+11C>T n.1991+11C>T c.1875+11C>T c.16+11C>T (n.16+11C>T) c.393+11C>T (n.393+11C>T) c.401+11C>T (n.401+11C>T) c.1742+11C>T (n.1742+11C>T) c.1210+11C>T c.342+11C>T (n.342+11C>T) c.2106+11C>T (n.2106+11C>T) c.1292+11C>T c.2315+11C>T c.310+11C>T (n.310+11C>T) c.1263+11C>T c.2043+11C>T (n.2043+11C>T) c.1788+11C>T (n.1788+11C>T) c.1767+11C>T (n.1767+11C>T) c.2010+11C>T (n.2010+11C>T) c.537+11C>T (n.537+11C>T) n.2103+11C>T c.2103+11C>T (n.2103+11C>T) c.603+11C>T (n.603+11C>T) c.-4+11C>T (n.-4+11C>T) c.405+11C>T (n.405+11C>T) n.2178+11C>T n.2112+11C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.17428279C=	CA1955138385	ABCC8	n.1709+10G= n.299+10G= n.2106+10G= n.2053+10G= c.2037+10G= (n.2037+10G=) n.3345+10G= c.178+10G= (n.178+10G=) c.468+10G= (n.468+10G=) n.2227+10G= n.2208+10G= n.2265+10G= n.3122+10G= c.209+10G= (n.209+10G=) c.2040+10G= (n.2040+10G=) n.2012+10G= n.1724-11317G= n.2179+10G= n.2212+10G= c.249+10G= (n.249+10G=) c.1881+10G= (n.1881+10G=) c.1745+10G= (n.1745+10G=) c.436+10G= (n.436+10G=) c.1621+10G= c.121+10G= n.1991+10G= c.1875+10G= c.16+10G= (n.16+10G=) c.393+10G= (n.393+10G=) c.401+10G= (n.401+10G=) c.1742+10G= (n.1742+10G=) c.1210+10G= c.342+10G= (n.342+10G=) c.2106+10G= (n.2106+10G=) c.1292+10G= c.2315+10G= c.310+10G= (n.310+10G=) c.1263+10G= c.2043+10G= (n.2043+10G=) c.1788+10G= (n.1788+10G=) c.1767+10G= (n.1767+10G=) c.2010+10G= (n.2010+10G=) c.537+10G= (n.537+10G=) n.2103+10G= c.2103+10G= (n.2103+10G=) c.603+10G= (n.603+10G=) c.-4+10G= (n.-4+10G=) c.405+10G= (n.405+10G=) n.2178+10G= n.2112+10G=
11	g.17428279C>T	CA1955138386	ABCC8	n.1709+10G>A n.299+10G>A n.2106+10G>A n.2053+10G>A c.2037+10G>A (n.2037+10G>A) n.3345+10G>A c.178+10G>A (n.178+10G>A) c.468+10G>A (n.468+10G>A) n.2227+10G>A n.2208+10G>A n.2265+10G>A n.3122+10G>A c.209+10G>A (n.209+10G>A) c.2040+10G>A (n.2040+10G>A) n.2012+10G>A n.1724-11317G>A n.2179+10G>A n.2212+10G>A c.249+10G>A (n.249+10G>A) c.1881+10G>A (n.1881+10G>A) c.1745+10G>A (n.1745+10G>A) c.436+10G>A (n.436+10G>A) c.1621+10G>A c.121+10G>A n.1991+10G>A c.1875+10G>A c.16+10G>A (n.16+10G>A) c.393+10G>A (n.393+10G>A) c.401+10G>A (n.401+10G>A) c.1742+10G>A (n.1742+10G>A) c.1210+10G>A c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.2106+10G>A (n.2106+10G>A) c.1292+10G>A c.2315+10G>A c.310+10G>A (n.310+10G>A) c.1263+10G>A c.2043+10G>A (n.2043+10G>A) c.1788+10G>A (n.1788+10G>A) c.1767+10G>A (n.1767+10G>A) c.2010+10G>A (n.2010+10G>A) c.537+10G>A (n.537+10G>A) n.2103+10G>A c.2103+10G>A (n.2103+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.-4+10G>A (n.-4+10G>A) c.405+10G>A (n.405+10G>A) n.2178+10G>A n.2112+10G>A	dbSNP
11	g.17428280A=	CA1955138387	ABCC8	n.1709+9T= n.299+9T= n.2106+9T= n.2053+9T= c.2037+9T= (n.2037+9T=) n.3345+9T= c.178+9T= (n.178+9T=) c.468+9T= (n.468+9T=) n.2227+9T= n.2208+9T= n.2265+9T= n.3122+9T= c.209+9T= (n.209+9T=) c.2040+9T= (n.2040+9T=) n.2012+9T= n.1724-11318T= n.2179+9T= n.2212+9T= c.249+9T= (n.249+9T=) c.1881+9T= (n.1881+9T=) c.1745+9T= (n.1745+9T=) c.436+9T= (n.436+9T=) c.1621+9T= c.121+9T= n.1991+9T= c.1875+9T= c.16+9T= (n.16+9T=) c.393+9T= (n.393+9T=) c.401+9T= (n.401+9T=) c.1742+9T= (n.1742+9T=) c.1210+9T= c.342+9T= (n.342+9T=) c.2106+9T= (n.2106+9T=) c.1292+9T= c.2315+9T= c.310+9T= (n.310+9T=) c.1263+9T= c.2043+9T= (n.2043+9T=) c.1788+9T= (n.1788+9T=) c.1767+9T= (n.1767+9T=) c.2010+9T= (n.2010+9T=) c.537+9T= (n.537+9T=) n.2103+9T= c.2103+9T= (n.2103+9T=) c.603+9T= (n.603+9T=) c.-4+9T= (n.-4+9T=) c.405+9T= (n.405+9T=) n.2178+9T= n.2112+9T=
11	g.17428280A>G	CA1955138388	ABCC8	n.1709+9T>C n.299+9T>C n.2106+9T>C n.2053+9T>C c.2037+9T>C (n.2037+9T>C) n.3345+9T>C c.178+9T>C (n.178+9T>C) c.468+9T>C (n.468+9T>C) n.2227+9T>C n.2208+9T>C n.2265+9T>C n.3122+9T>C c.209+9T>C (n.209+9T>C) c.2040+9T>C (n.2040+9T>C) n.2012+9T>C n.1724-11318T>C n.2179+9T>C n.2212+9T>C c.249+9T>C (n.249+9T>C) c.1881+9T>C (n.1881+9T>C) c.1745+9T>C (n.1745+9T>C) c.436+9T>C (n.436+9T>C) c.1621+9T>C c.121+9T>C n.1991+9T>C c.1875+9T>C c.16+9T>C (n.16+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) c.401+9T>C (n.401+9T>C) c.1742+9T>C (n.1742+9T>C) c.1210+9T>C c.342+9T>C (n.342+9T>C) c.2106+9T>C (n.2106+9T>C) c.1292+9T>C c.2315+9T>C c.310+9T>C (n.310+9T>C) c.1263+9T>C c.2043+9T>C (n.2043+9T>C) c.1788+9T>C (n.1788+9T>C) c.1767+9T>C (n.1767+9T>C) c.2010+9T>C (n.2010+9T>C) c.537+9T>C (n.537+9T>C) n.2103+9T>C c.2103+9T>C (n.2103+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.-4+9T>C (n.-4+9T>C) c.405+9T>C (n.405+9T>C) n.2178+9T>C n.2112+9T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428281G>A	CA5903339	ABCC8	n.1709+8C>T n.299+8C>T n.2106+8C>T n.2053+8C>T c.2037+8C>T (n.2037+8C>T) n.3345+8C>T c.178+8C>T (n.178+8C>T) c.468+8C>T (n.468+8C>T) n.2227+8C>T n.2208+8C>T n.2265+8C>T n.3122+8C>T c.209+8C>T (n.209+8C>T) c.2040+8C>T (n.2040+8C>T) n.2012+8C>T n.1724-11319C>T n.2179+8C>T n.2212+8C>T c.249+8C>T (n.249+8C>T) c.1881+8C>T (n.1881+8C>T) c.1745+8C>T (n.1745+8C>T) c.436+8C>T (n.436+8C>T) c.1621+8C>T c.121+8C>T n.1991+8C>T c.1875+8C>T c.16+8C>T (n.16+8C>T) c.393+8C>T (n.393+8C>T) c.401+8C>T (n.401+8C>T) c.1742+8C>T (n.1742+8C>T) c.1210+8C>T c.342+8C>T (n.342+8C>T) c.2106+8C>T (n.2106+8C>T) c.1292+8C>T c.2315+8C>T c.310+8C>T (n.310+8C>T) c.1263+8C>T c.2043+8C>T (n.2043+8C>T) c.1788+8C>T (n.1788+8C>T) c.1767+8C>T (n.1767+8C>T) c.2010+8C>T (n.2010+8C>T) c.537+8C>T (n.537+8C>T) n.2103+8C>T c.2103+8C>T (n.2103+8C>T) c.603+8C>T (n.603+8C>T) c.-4+8C>T (n.-4+8C>T) c.405+8C>T (n.405+8C>T) n.2178+8C>T n.2112+8C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428281G=	CA1955138389	ABCC8	n.1709+8C= n.299+8C= n.2106+8C= n.2053+8C= c.2037+8C= (n.2037+8C=) n.3345+8C= c.178+8C= (n.178+8C=) c.468+8C= (n.468+8C=) n.2227+8C= n.2208+8C= n.2265+8C= n.3122+8C= c.209+8C= (n.209+8C=) c.2040+8C= (n.2040+8C=) n.2012+8C= n.1724-11319C= n.2179+8C= n.2212+8C= c.249+8C= (n.249+8C=) c.1881+8C= (n.1881+8C=) c.1745+8C= (n.1745+8C=) c.436+8C= (n.436+8C=) c.1621+8C= c.121+8C= n.1991+8C= c.1875+8C= c.16+8C= (n.16+8C=) c.393+8C= (n.393+8C=) c.401+8C= (n.401+8C=) c.1742+8C= (n.1742+8C=) c.1210+8C= c.342+8C= (n.342+8C=) c.2106+8C= (n.2106+8C=) c.1292+8C= c.2315+8C= c.310+8C= (n.310+8C=) c.1263+8C= c.2043+8C= (n.2043+8C=) c.1788+8C= (n.1788+8C=) c.1767+8C= (n.1767+8C=) c.2010+8C= (n.2010+8C=) c.537+8C= (n.537+8C=) n.2103+8C= c.2103+8C= (n.2103+8C=) c.603+8C= (n.603+8C=) c.-4+8C= (n.-4+8C=) c.405+8C= (n.405+8C=) n.2178+8C= n.2112+8C=
11	g.17428282G>C	CA5903340	ABCC8	n.1709+7C>G n.299+7C>G n.2106+7C>G n.2053+7C>G c.2037+7C>G (n.2037+7C>G) n.3345+7C>G c.178+7C>G (n.178+7C>G) c.468+7C>G (n.468+7C>G) n.2227+7C>G n.2208+7C>G n.2265+7C>G n.3122+7C>G c.209+7C>G (n.209+7C>G) c.2040+7C>G (n.2040+7C>G) n.2012+7C>G n.1724-11320C>G n.2179+7C>G n.2212+7C>G c.249+7C>G (n.249+7C>G) c.1881+7C>G (n.1881+7C>G) c.1745+7C>G (n.1745+7C>G) c.436+7C>G (n.436+7C>G) c.1621+7C>G c.121+7C>G n.1991+7C>G c.1875+7C>G c.16+7C>G (n.16+7C>G) c.393+7C>G (n.393+7C>G) c.401+7C>G (n.401+7C>G) c.1742+7C>G (n.1742+7C>G) c.1210+7C>G c.342+7C>G (n.342+7C>G) c.2106+7C>G (n.2106+7C>G) c.1292+7C>G c.2315+7C>G c.310+7C>G (n.310+7C>G) c.1263+7C>G c.2043+7C>G (n.2043+7C>G) c.1788+7C>G (n.1788+7C>G) c.1767+7C>G (n.1767+7C>G) c.2010+7C>G (n.2010+7C>G) c.537+7C>G (n.537+7C>G) n.2103+7C>G c.2103+7C>G (n.2103+7C>G) c.603+7C>G (n.603+7C>G) c.-4+7C>G (n.-4+7C>G) c.405+7C>G (n.405+7C>G) n.2178+7C>G n.2112+7C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428282G=	CA1955138390	ABCC8	n.1709+7C= n.299+7C= n.2106+7C= n.2053+7C= c.2037+7C= (n.2037+7C=) n.3345+7C= c.178+7C= (n.178+7C=) c.468+7C= (n.468+7C=) n.2227+7C= n.2208+7C= n.2265+7C= n.3122+7C= c.209+7C= (n.209+7C=) c.2040+7C= (n.2040+7C=) n.2012+7C= n.1724-11320C= n.2179+7C= n.2212+7C= c.249+7C= (n.249+7C=) c.1881+7C= (n.1881+7C=) c.1745+7C= (n.1745+7C=) c.436+7C= (n.436+7C=) c.1621+7C= c.121+7C= n.1991+7C= c.1875+7C= c.16+7C= (n.16+7C=) c.393+7C= (n.393+7C=) c.401+7C= (n.401+7C=) c.1742+7C= (n.1742+7C=) c.1210+7C= c.342+7C= (n.342+7C=) c.2106+7C= (n.2106+7C=) c.1292+7C= c.2315+7C= c.310+7C= (n.310+7C=) c.1263+7C= c.2043+7C= (n.2043+7C=) c.1788+7C= (n.1788+7C=) c.1767+7C= (n.1767+7C=) c.2010+7C= (n.2010+7C=) c.537+7C= (n.537+7C=) n.2103+7C= c.2103+7C= (n.2103+7C=) c.603+7C= (n.603+7C=) c.-4+7C= (n.-4+7C=) c.405+7C= (n.405+7C=) n.2178+7C= n.2112+7C=
11	g.17428282G>T	CA597904329	ABCC8	n.1709+7C>A n.299+7C>A n.2106+7C>A n.2053+7C>A c.2037+7C>A (n.2037+7C>A) n.3345+7C>A c.178+7C>A (n.178+7C>A) c.468+7C>A (n.468+7C>A) n.2227+7C>A n.2208+7C>A n.2265+7C>A n.3122+7C>A c.209+7C>A (n.209+7C>A) c.2040+7C>A (n.2040+7C>A) n.2012+7C>A n.1724-11320C>A n.2179+7C>A n.2212+7C>A c.249+7C>A (n.249+7C>A) c.1881+7C>A (n.1881+7C>A) c.1745+7C>A (n.1745+7C>A) c.436+7C>A (n.436+7C>A) c.1621+7C>A c.121+7C>A n.1991+7C>A c.1875+7C>A c.16+7C>A (n.16+7C>A) c.393+7C>A (n.393+7C>A) c.401+7C>A (n.401+7C>A) c.1742+7C>A (n.1742+7C>A) c.1210+7C>A c.342+7C>A (n.342+7C>A) c.2106+7C>A (n.2106+7C>A) c.1292+7C>A c.2315+7C>A c.310+7C>A (n.310+7C>A) c.1263+7C>A c.2043+7C>A (n.2043+7C>A) c.1788+7C>A (n.1788+7C>A) c.1767+7C>A (n.1767+7C>A) c.2010+7C>A (n.2010+7C>A) c.537+7C>A (n.537+7C>A) n.2103+7C>A c.2103+7C>A (n.2103+7C>A) c.603+7C>A (n.603+7C>A) c.-4+7C>A (n.-4+7C>A) c.405+7C>A (n.405+7C>A) n.2178+7C>A n.2112+7C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428283A=	CA1955138391	ABCC8	n.1709+6T= n.299+6T= n.2106+6T= n.2053+6T= c.2037+6T= (n.2037+6T=) n.3345+6T= c.178+6T= (n.178+6T=) c.468+6T= (n.468+6T=) n.2227+6T= n.2208+6T= n.2265+6T= n.3122+6T= c.209+6T= (n.209+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) n.2012+6T= n.1724-11321T= n.2179+6T= n.2212+6T= c.249+6T= (n.249+6T=) c.1881+6T= (n.1881+6T=) c.1745+6T= (n.1745+6T=) c.436+6T= (n.436+6T=) c.1621+6T= c.121+6T= n.1991+6T= c.1875+6T= c.16+6T= (n.16+6T=) c.393+6T= (n.393+6T=) c.401+6T= (n.401+6T=) c.1742+6T= (n.1742+6T=) c.1210+6T= c.342+6T= (n.342+6T=) c.2106+6T= (n.2106+6T=) c.1292+6T= c.2315+6T= c.310+6T= (n.310+6T=) c.1263+6T= c.2043+6T= (n.2043+6T=) c.1788+6T= (n.1788+6T=) c.1767+6T= (n.1767+6T=) c.2010+6T= (n.2010+6T=) c.537+6T= (n.537+6T=) n.2103+6T= c.2103+6T= (n.2103+6T=) c.603+6T= (n.603+6T=) c.-4+6T= (n.-4+6T=) c.405+6T= (n.405+6T=) n.2178+6T= n.2112+6T=
11	g.17428283A>T	CA5903341	ABCC8	n.1709+6T>A n.299+6T>A n.2106+6T>A n.2053+6T>A c.2037+6T>A (n.2037+6T>A) n.3345+6T>A c.178+6T>A (n.178+6T>A) c.468+6T>A (n.468+6T>A) n.2227+6T>A n.2208+6T>A n.2265+6T>A n.3122+6T>A c.209+6T>A (n.209+6T>A) c.2040+6T>A (n.2040+6T>A) n.2012+6T>A n.1724-11321T>A n.2179+6T>A n.2212+6T>A c.249+6T>A (n.249+6T>A) c.1881+6T>A (n.1881+6T>A) c.1745+6T>A (n.1745+6T>A) c.436+6T>A (n.436+6T>A) c.1621+6T>A c.121+6T>A n.1991+6T>A c.1875+6T>A c.16+6T>A (n.16+6T>A) c.393+6T>A (n.393+6T>A) c.401+6T>A (n.401+6T>A) c.1742+6T>A (n.1742+6T>A) c.1210+6T>A c.342+6T>A (n.342+6T>A) c.2106+6T>A (n.2106+6T>A) c.1292+6T>A c.2315+6T>A c.310+6T>A (n.310+6T>A) c.1263+6T>A c.2043+6T>A (n.2043+6T>A) c.1788+6T>A (n.1788+6T>A) c.1767+6T>A (n.1767+6T>A) c.2010+6T>A (n.2010+6T>A) c.537+6T>A (n.537+6T>A) n.2103+6T>A c.2103+6T>A (n.2103+6T>A) c.603+6T>A (n.603+6T>A) c.-4+6T>A (n.-4+6T>A) c.405+6T>A (n.405+6T>A) n.2178+6T>A n.2112+6T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428284C=	CA1955138392	ABCC8	n.1709+5G= n.299+5G= n.2106+5G= n.2053+5G= c.2037+5G= (n.2037+5G=) n.3345+5G= c.178+5G= (n.178+5G=) c.468+5G= (n.468+5G=) n.2227+5G= n.2208+5G= n.2265+5G= n.3122+5G= c.209+5G= (n.209+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) n.2012+5G= n.1724-11322G= n.2179+5G= n.2212+5G= c.249+5G= (n.249+5G=) c.1881+5G= (n.1881+5G=) c.1745+5G= (n.1745+5G=) c.436+5G= (n.436+5G=) c.1621+5G= c.121+5G= n.1991+5G= c.1875+5G= c.16+5G= (n.16+5G=) c.393+5G= (n.393+5G=) c.401+5G= (n.401+5G=) c.1742+5G= (n.1742+5G=) c.1210+5G= c.342+5G= (n.342+5G=) c.2106+5G= (n.2106+5G=) c.1292+5G= c.2315+5G= c.310+5G= (n.310+5G=) c.1263+5G= c.2043+5G= (n.2043+5G=) c.1788+5G= (n.1788+5G=) c.1767+5G= (n.1767+5G=) c.2010+5G= (n.2010+5G=) c.537+5G= (n.537+5G=) n.2103+5G= c.2103+5G= (n.2103+5G=) c.603+5G= (n.603+5G=) c.-4+5G= (n.-4+5G=) c.405+5G= (n.405+5G=) n.2178+5G= n.2112+5G=
11	g.17428284C>G	CA597904330	ABCC8	n.1709+5G>C n.299+5G>C n.2106+5G>C n.2053+5G>C c.2037+5G>C (n.2037+5G>C) n.3345+5G>C c.178+5G>C (n.178+5G>C) c.468+5G>C (n.468+5G>C) n.2227+5G>C n.2208+5G>C n.2265+5G>C n.3122+5G>C c.209+5G>C (n.209+5G>C) c.2040+5G>C (n.2040+5G>C) n.2012+5G>C n.1724-11322G>C n.2179+5G>C n.2212+5G>C c.249+5G>C (n.249+5G>C) c.1881+5G>C (n.1881+5G>C) c.1745+5G>C (n.1745+5G>C) c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.1621+5G>C c.121+5G>C n.1991+5G>C c.1875+5G>C c.16+5G>C (n.16+5G>C) c.393+5G>C (n.393+5G>C) c.401+5G>C (n.401+5G>C) c.1742+5G>C (n.1742+5G>C) c.1210+5G>C c.342+5G>C (n.342+5G>C) c.2106+5G>C (n.2106+5G>C) c.1292+5G>C c.2315+5G>C c.310+5G>C (n.310+5G>C) c.1263+5G>C c.2043+5G>C (n.2043+5G>C) c.1788+5G>C (n.1788+5G>C) c.1767+5G>C (n.1767+5G>C) c.2010+5G>C (n.2010+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.2103+5G>C c.2103+5G>C (n.2103+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) c.-4+5G>C (n.-4+5G>C) c.405+5G>C (n.405+5G>C) n.2178+5G>C n.2112+5G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428284C>T	CA674221045	ABCC8	n.1709+5G>A n.299+5G>A n.2106+5G>A n.2053+5G>A c.2037+5G>A (n.2037+5G>A) n.3345+5G>A c.178+5G>A (n.178+5G>A) c.468+5G>A (n.468+5G>A) n.2227+5G>A n.2208+5G>A n.2265+5G>A n.3122+5G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) n.2012+5G>A n.1724-11322G>A n.2179+5G>A n.2212+5G>A c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.1745+5G>A (n.1745+5G>A) c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.1621+5G>A c.121+5G>A n.1991+5G>A c.1875+5G>A c.16+5G>A (n.16+5G>A) c.393+5G>A (n.393+5G>A) c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.1742+5G>A (n.1742+5G>A) c.1210+5G>A c.342+5G>A (n.342+5G>A) c.2106+5G>A (n.2106+5G>A) c.1292+5G>A c.2315+5G>A c.310+5G>A (n.310+5G>A) c.1263+5G>A c.2043+5G>A (n.2043+5G>A) c.1788+5G>A (n.1788+5G>A) c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.2010+5G>A (n.2010+5G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.2103+5G>A c.2103+5G>A (n.2103+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) c.-4+5G>A (n.-4+5G>A) c.405+5G>A (n.405+5G>A) n.2178+5G>A n.2112+5G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428286C=	CA1955138393	ABCC8	n.1709+3G= n.299+3G= n.2106+3G= n.2053+3G= c.2037+3G= (n.2037+3G=) n.3345+3G= c.178+3G= (n.178+3G=) c.468+3G= (n.468+3G=) n.2227+3G= n.2208+3G= n.2265+3G= n.3122+3G= c.209+3G= (n.209+3G=) c.2040+3G= (n.2040+3G=) n.2012+3G= n.1724-11324G= n.2179+3G= n.2212+3G= c.249+3G= (n.249+3G=) c.1881+3G= (n.1881+3G=) c.1745+3G= (n.1745+3G=) c.436+3G= (n.436+3G=) c.1621+3G= c.121+3G= n.1991+3G= c.1875+3G= c.16+3G= (n.16+3G=) c.393+3G= (n.393+3G=) c.401+3G= (n.401+3G=) c.1742+3G= (n.1742+3G=) c.1210+3G= c.342+3G= (n.342+3G=) c.2106+3G= (n.2106+3G=) c.1292+3G= c.2315+3G= c.310+3G= (n.310+3G=) c.1263+3G= c.2043+3G= (n.2043+3G=) c.1788+3G= (n.1788+3G=) c.1767+3G= (n.1767+3G=) c.2010+3G= (n.2010+3G=) c.537+3G= (n.537+3G=) n.2103+3G= c.2103+3G= (n.2103+3G=) c.603+3G= (n.603+3G=) c.-4+3G= (n.-4+3G=) c.405+3G= (n.405+3G=) n.2178+3G= n.2112+3G=
11	g.17428286C>G	CA2612664588	ABCC8	n.1709+3G>C n.299+3G>C n.2106+3G>C n.2053+3G>C c.2037+3G>C (n.2037+3G>C) n.3345+3G>C c.178+3G>C (n.178+3G>C) c.468+3G>C (n.468+3G>C) n.2227+3G>C n.2208+3G>C n.2265+3G>C n.3122+3G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) c.2040+3G>C (n.2040+3G>C) n.2012+3G>C n.1724-11324G>C n.2179+3G>C n.2212+3G>C c.249+3G>C (n.249+3G>C) c.1881+3G>C (n.1881+3G>C) c.1745+3G>C (n.1745+3G>C) c.436+3G>C (n.436+3G>C) c.1621+3G>C c.121+3G>C n.1991+3G>C c.1875+3G>C c.16+3G>C (n.16+3G>C) c.393+3G>C (n.393+3G>C) c.401+3G>C (n.401+3G>C) c.1742+3G>C (n.1742+3G>C) c.1210+3G>C c.342+3G>C (n.342+3G>C) c.2106+3G>C (n.2106+3G>C) c.1292+3G>C c.2315+3G>C c.310+3G>C (n.310+3G>C) c.1263+3G>C c.2043+3G>C (n.2043+3G>C) c.1788+3G>C (n.1788+3G>C) c.1767+3G>C (n.1767+3G>C) c.2010+3G>C (n.2010+3G>C) c.537+3G>C (n.537+3G>C) n.2103+3G>C c.2103+3G>C (n.2103+3G>C) c.603+3G>C (n.603+3G>C) c.-4+3G>C (n.-4+3G>C) c.405+3G>C (n.405+3G>C) n.2178+3G>C n.2112+3G>C	gnomAD v4
11	g.17428286C>T	CA645594103	ABCC8	n.1709+3G>A n.299+3G>A n.2106+3G>A n.2053+3G>A c.2037+3G>A (n.2037+3G>A) n.3345+3G>A c.178+3G>A (n.178+3G>A) c.468+3G>A (n.468+3G>A) n.2227+3G>A n.2208+3G>A n.2265+3G>A n.3122+3G>A c.209+3G>A (n.209+3G>A) c.2040+3G>A (n.2040+3G>A) n.2012+3G>A n.1724-11324G>A n.2179+3G>A n.2212+3G>A c.249+3G>A (n.249+3G>A) c.1881+3G>A (n.1881+3G>A) c.1745+3G>A (n.1745+3G>A) c.436+3G>A (n.436+3G>A) c.1621+3G>A c.121+3G>A n.1991+3G>A c.1875+3G>A c.16+3G>A (n.16+3G>A) c.393+3G>A (n.393+3G>A) c.401+3G>A (n.401+3G>A) c.1742+3G>A (n.1742+3G>A) c.1210+3G>A c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.2106+3G>A (n.2106+3G>A) c.1292+3G>A c.2315+3G>A c.310+3G>A (n.310+3G>A) c.1263+3G>A c.2043+3G>A (n.2043+3G>A) c.1788+3G>A (n.1788+3G>A) c.1767+3G>A (n.1767+3G>A) c.2010+3G>A (n.2010+3G>A) c.537+3G>A (n.537+3G>A) n.2103+3G>A c.2103+3G>A (n.2103+3G>A) c.603+3G>A (n.603+3G>A) c.-4+3G>A (n.-4+3G>A) c.405+3G>A (n.405+3G>A) n.2178+3G>A n.2112+3G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.17428287A>C	CA379815027	ABCC8	n.1709+2T>G n.299+2T>G n.2106+2T>G n.2053+2T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) n.3345+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) n.2227+2T>G n.2208+2T>G n.2265+2T>G n.3122+2T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) n.2012+2T>G n.1724-11325T>G n.2179+2T>G n.2212+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.1621+2T>G c.121+2T>G n.1991+2T>G c.1875+2T>G c.16+2T>G (n.16+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.1742+2T>G (n.1742+2T>G) c.1210+2T>G c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.1292+2T>G c.2315+2T>G c.310+2T>G (n.310+2T>G) c.1263+2T>G c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.1788+2T>G (n.1788+2T>G) c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.2103+2T>G c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.2178+2T>G n.2112+2T>G
11	g.17428287A>G	CA379815029	ABCC8	n.1709+2T>C n.299+2T>C n.2106+2T>C n.2053+2T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) n.3345+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) n.2227+2T>C n.2208+2T>C n.2265+2T>C n.3122+2T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) n.2012+2T>C n.1724-11325T>C n.2179+2T>C n.2212+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.1621+2T>C c.121+2T>C n.1991+2T>C c.1875+2T>C c.16+2T>C (n.16+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.1742+2T>C (n.1742+2T>C) c.1210+2T>C c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.1292+2T>C c.2315+2T>C c.310+2T>C (n.310+2T>C) c.1263+2T>C c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.1788+2T>C (n.1788+2T>C) c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.2103+2T>C c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.2178+2T>C n.2112+2T>C
11	g.17428287A>T	CA379815031	ABCC8	n.1709+2T>A n.299+2T>A n.2106+2T>A n.2053+2T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) n.3345+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) n.2227+2T>A n.2208+2T>A n.2265+2T>A n.3122+2T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) n.2012+2T>A n.1724-11325T>A n.2179+2T>A n.2212+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.1621+2T>A c.121+2T>A n.1991+2T>A c.1875+2T>A c.16+2T>A (n.16+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.1742+2T>A (n.1742+2T>A) c.1210+2T>A c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.1292+2T>A c.2315+2T>A c.310+2T>A (n.310+2T>A) c.1263+2T>A c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.1788+2T>A (n.1788+2T>A) c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.2103+2T>A c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.2178+2T>A n.2112+2T>A
11	g.17428288C>A	CA379815033	ABCC8	n.1709+1G>T n.299+1G>T n.2106+1G>T n.2053+1G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) n.3345+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) n.2227+1G>T n.2208+1G>T n.2265+1G>T n.3122+1G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) n.2012+1G>T n.1724-11326G>T n.2179+1G>T n.2212+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.1621+1G>T c.121+1G>T n.1991+1G>T c.1875+1G>T c.16+1G>T (n.16+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.1742+1G>T (n.1742+1G>T) c.1210+1G>T c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.2106+1G>T (n.2106+1G>T) c.1292+1G>T c.2315+1G>T c.310+1G>T (n.310+1G>T) c.1263+1G>T c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.1788+1G>T (n.1788+1G>T) c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.2103+1G>T c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.2178+1G>T n.2112+1G>T
11	g.17428288C=	CA1955138394	ABCC8	n.1709+1G= n.299+1G= n.2106+1G= n.2053+1G= c.2037+1G= (n.2037+1G=) n.3345+1G= c.178+1G= (n.178+1G=) c.468+1G= (n.468+1G=) n.2227+1G= n.2208+1G= n.2265+1G= n.3122+1G= c.209+1G= (n.209+1G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) n.2012+1G= n.1724-11326G= n.2179+1G= n.2212+1G= c.249+1G= (n.249+1G=) c.1881+1G= (n.1881+1G=) c.1745+1G= (n.1745+1G=) c.436+1G= (n.436+1G=) c.1621+1G= c.121+1G= n.1991+1G= c.1875+1G= c.16+1G= (n.16+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) c.401+1G= (n.401+1G=) c.1742+1G= (n.1742+1G=) c.1210+1G= c.342+1G= (n.342+1G=) c.2106+1G= (n.2106+1G=) c.1292+1G= c.2315+1G= c.310+1G= (n.310+1G=) c.1263+1G= c.2043+1G= (n.2043+1G=) c.1788+1G= (n.1788+1G=) c.1767+1G= (n.1767+1G=) c.2010+1G= (n.2010+1G=) c.537+1G= (n.537+1G=) n.2103+1G= c.2103+1G= (n.2103+1G=) c.603+1G= (n.603+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) c.405+1G= (n.405+1G=) n.2178+1G= n.2112+1G=
11	g.17428288C>G	CA5903342	ABCC8	n.1709+1G>C n.299+1G>C n.2106+1G>C n.2053+1G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) n.3345+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) n.2227+1G>C n.2208+1G>C n.2265+1G>C n.3122+1G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) n.2012+1G>C n.1724-11326G>C n.2179+1G>C n.2212+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.1621+1G>C c.121+1G>C n.1991+1G>C c.1875+1G>C c.16+1G>C (n.16+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.1742+1G>C (n.1742+1G>C) c.1210+1G>C c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.2106+1G>C (n.2106+1G>C) c.1292+1G>C c.2315+1G>C c.310+1G>C (n.310+1G>C) c.1263+1G>C c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.1788+1G>C (n.1788+1G>C) c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.2103+1G>C c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.2178+1G>C n.2112+1G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428288C>T	CA379815034	ABCC8	n.1709+1G>A n.299+1G>A n.2106+1G>A n.2053+1G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) n.3345+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.2227+1G>A n.2208+1G>A n.2265+1G>A n.3122+1G>A c.209+1G>A (n.209+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) n.2012+1G>A n.1724-11326G>A n.2179+1G>A n.2212+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.1621+1G>A c.121+1G>A n.1991+1G>A c.1875+1G>A c.16+1G>A (n.16+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.1742+1G>A (n.1742+1G>A) c.1210+1G>A c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.2106+1G>A (n.2106+1G>A) c.1292+1G>A c.2315+1G>A c.310+1G>A (n.310+1G>A) c.1263+1G>A c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.1788+1G>A (n.1788+1G>A) c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.2103+1G>A c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.2178+1G>A n.2112+1G>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.17428289C>A	CA379815039	ABCC8	n.1709G>T n.299G>T n.2106G>T n.2053G>T c.2037G>T (p.Gln679His) n.3345G>T c.178G>T (n.178G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.2227G>T n.2208G>T n.2265G>T n.3122G>T c.209G>T (n.209G>T) c.2040G>T (p.Gln680His) n.2012G>T n.1724-11327G>T n.2179G>T n.2212G>T c.249G>T (n.249G>T) c.1881G>T (p.Gln627His) c.1745G>T (n.1745G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.1621G>T c.121G>T n.1991G>T c.1875G>T c.16G>T (n.16G>T) c.393G>T (p.Gln131His) c.401G>T (n.401G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1210G>T c.342G>T (n.342G>T) c.2106G>T (p.Gln702His) c.1292G>T c.2315G>T c.310G>T (n.310G>T) c.1263G>T c.2043G>T (n.2043G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1767G>T (n.1767G>T) c.2010G>T (p.Gln670His) c.537G>T (p.Gln179His) n.2103G>T c.2103G>T (p.Gln701His) c.603G>T (p.Gln201His) c.-4G>T (n.-4G>T) c.405G>T (p.Gln135His) n.2178G>T n.2112G>T
11	g.17428289C=	CA1955138395	ABCC8	n.1709G= n.299G= n.2106G= n.2053G= c.2037G= (p.Gln679=) n.3345G= c.178G= (n.178G=) c.468G= (n.468G=) n.2227G= n.2208G= n.2265G= n.3122G= c.209G= (n.209G=) c.2040G= (p.Gln680=) n.2012G= n.1724-11327G= n.2179G= n.2212G= c.249G= (n.249G=) c.1881G= (p.Gln627=) c.1745G= (n.1745G=) c.436G= (n.436G=) c.1621G= c.121G= n.1991G= c.1875G= c.16G= (n.16G=) c.393G= (p.Gln131=) c.401G= (n.401G=) c.1742G= (n.1742G=) c.1210G= c.342G= (n.342G=) c.2106G= (p.Gln702=) c.1292G= c.2315G= c.310G= (n.310G=) c.1263G= c.2043G= (n.2043G=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1767G= (n.1767G=) c.2010G= (p.Gln670=) c.537G= (p.Gln179=) n.2103G= c.2103G= (p.Gln701=) c.603G= (p.Gln201=) c.-4G= (n.-4G=) c.405G= (p.Gln135=) n.2178G= n.2112G=
11	g.17428289C>G	CA379815037	ABCC8	n.1709G>C n.299G>C n.2106G>C n.2053G>C c.2037G>C (p.Gln679His) n.3345G>C c.178G>C (n.178G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.2227G>C n.2208G>C n.2265G>C n.3122G>C c.209G>C (n.209G>C) c.2040G>C (p.Gln680His) n.2012G>C n.1724-11327G>C n.2179G>C n.2212G>C c.249G>C (n.249G>C) c.1881G>C (p.Gln627His) c.1745G>C (n.1745G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.1621G>C c.121G>C n.1991G>C c.1875G>C c.16G>C (n.16G>C) c.393G>C (p.Gln131His) c.401G>C (n.401G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1210G>C c.342G>C (n.342G>C) c.2106G>C (p.Gln702His) c.1292G>C c.2315G>C c.310G>C (n.310G>C) c.1263G>C c.2043G>C (n.2043G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1767G>C (n.1767G>C) c.2010G>C (p.Gln670His) c.537G>C (p.Gln179His) n.2103G>C c.2103G>C (p.Gln701His) c.603G>C (p.Gln201His) c.-4G>C (n.-4G>C) c.405G>C (p.Gln135His) n.2178G>C n.2112G>C	gnomAD v4
11	g.17428289C>T	CA5903343	ABCC8	n.1709G>A n.299G>A n.2106G>A n.2053G>A c.2037G>A (p.Gln679=) n.3345G>A c.178G>A (n.178G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.2227G>A n.2208G>A n.2265G>A n.3122G>A c.209G>A (n.209G>A) c.2040G>A (p.Gln680=) n.2012G>A n.1724-11327G>A n.2179G>A n.2212G>A c.249G>A (n.249G>A) c.1881G>A (p.Gln627=) c.1745G>A (n.1745G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.1621G>A c.121G>A n.1991G>A c.1875G>A c.16G>A (n.16G>A) c.393G>A (p.Gln131=) c.401G>A (n.401G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1210G>A c.342G>A (n.342G>A) c.2106G>A (p.Gln702=) c.1292G>A c.2315G>A c.310G>A (n.310G>A) c.1263G>A c.2043G>A (n.2043G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1767G>A (n.1767G>A) c.2010G>A (p.Gln670=) c.537G>A (p.Gln179=) n.2103G>A c.2103G>A (p.Gln701=) c.603G>A (p.Gln201=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.405G>A (p.Gln135=) n.2178G>A n.2112G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.17428290T>A	CA379815041	ABCC8	n.1708A>T n.298A>T n.2105A>T n.2052A>T c.2036A>T (p.Gln679Leu) n.3344A>T c.177A>T (n.177A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.2226A>T n.2207A>T n.2264A>T n.3121A>T c.208A>T (n.208A>T) c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.2011A>T n.1724-11328A>T n.2178A>T n.2211A>T c.248A>T (n.248A>T) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.1744A>T (n.1744A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.1620A>T c.120A>T n.1990A>T c.1874A>T c.15A>T (n.15A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.400A>T (n.400A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) c.1209A>T c.341A>T (n.341A>T) c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.1291A>T c.2314A>T c.309A>T (n.309A>T) c.1262A>T c.2042A>T (n.2042A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1766A>T (n.1766A>T) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.2102A>T c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.2177A>T n.2111A>T
11	g.17428290T>C	CA379815043	ABCC8	n.1708A>G n.298A>G n.2105A>G n.2052A>G c.2036A>G (p.Gln679Arg) n.3344A>G c.177A>G (n.177A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.2226A>G n.2207A>G n.2264A>G n.3121A>G c.208A>G (n.208A>G) c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.2011A>G n.1724-11328A>G n.2178A>G n.2211A>G c.248A>G (n.248A>G) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.1744A>G (n.1744A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.1620A>G c.120A>G n.1990A>G c.1874A>G c.15A>G (n.15A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.400A>G (n.400A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) c.1209A>G c.341A>G (n.341A>G) c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.1291A>G c.2314A>G c.309A>G (n.309A>G) c.1262A>G c.2042A>G (n.2042A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1766A>G (n.1766A>G) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.2102A>G c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.2177A>G n.2111A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428290T>G	CA379815044	ABCC8	n.1708A>C n.298A>C n.2105A>C n.2052A>C c.2036A>C (p.Gln679Pro) n.3344A>C c.177A>C (n.177A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.2226A>C n.2207A>C n.2264A>C n.3121A>C c.208A>C (n.208A>C) c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.2011A>C n.1724-11328A>C n.2178A>C n.2211A>C c.248A>C (n.248A>C) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.1744A>C (n.1744A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.1620A>C c.120A>C n.1990A>C c.1874A>C c.15A>C (n.15A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.400A>C (n.400A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) c.1209A>C c.341A>C (n.341A>C) c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.1291A>C c.2314A>C c.309A>C (n.309A>C) c.1262A>C c.2042A>C (n.2042A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1766A>C (n.1766A>C) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.2102A>C c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.2177A>C n.2111A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428290T=	CA1955138396	ABCC8	n.1708A= n.298A= n.2105A= n.2052A= c.2036A= (p.Gln679=) n.3344A= c.177A= (n.177A=) c.467A= (n.467A=) n.2226A= n.2207A= n.2264A= n.3121A= c.208A= (n.208A=) c.2039A= (p.Gln680=) n.2011A= n.1724-11328A= n.2178A= n.2211A= c.248A= (n.248A=) c.1880A= (p.Gln627=) c.1744A= (n.1744A=) c.435A= (n.435A=) c.1620A= c.120A= n.1990A= c.1874A= c.15A= (n.15A=) c.392A= (p.Gln131=) c.400A= (n.400A=) c.1741A= (n.1741A=) c.1209A= c.341A= (n.341A=) c.2105A= (p.Gln702=) c.1291A= c.2314A= c.309A= (n.309A=) c.1262A= c.2042A= (n.2042A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.1766A= (n.1766A=) c.2009A= (p.Gln670=) c.536A= (p.Gln179=) n.2102A= c.2102A= (p.Gln701=) c.602A= (p.Gln201=) c.-5A= (n.-5A=) c.404A= (p.Gln135=) n.2177A= n.2111A=
11	g.17428291G>A	CA379815047	ABCC8	n.1707C>T n.297C>T n.2104C>T n.2051C>T c.2035C>T (p.Gln679Ter) n.3343C>T c.176C>T (n.176C>T) c.466C>T (n.466C>T) n.2225C>T n.2206C>T n.2263C>T n.3120C>T c.207C>T (n.207C>T) c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.2010C>T n.1724-11329C>T n.2177C>T n.2210C>T c.247C>T (n.247C>T) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.1743C>T (n.1743C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.1619C>T c.119C>T n.1989C>T c.1873C>T c.14C>T (n.14C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.399C>T (n.399C>T) c.1740C>T (n.1740C>T) c.1208C>T c.340C>T (n.340C>T) c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.1290C>T c.2313C>T c.308C>T (n.308C>T) c.1261C>T c.2041C>T (n.2041C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1765C>T (n.1765C>T) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.2101C>T c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.2176C>T n.2110C>T
11	g.17428291G>C	CA379815048	ABCC8	n.1707C>G n.297C>G n.2104C>G n.2051C>G c.2035C>G (p.Gln679Glu) n.3343C>G c.176C>G (n.176C>G) c.466C>G (n.466C>G) n.2225C>G n.2206C>G n.2263C>G n.3120C>G c.207C>G (n.207C>G) c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.2010C>G n.1724-11329C>G n.2177C>G n.2210C>G c.247C>G (n.247C>G) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.1743C>G (n.1743C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.1619C>G c.119C>G n.1989C>G c.1873C>G c.14C>G (n.14C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.399C>G (n.399C>G) c.1740C>G (n.1740C>G) c.1208C>G c.340C>G (n.340C>G) c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.1290C>G c.2313C>G c.308C>G (n.308C>G) c.1261C>G c.2041C>G (n.2041C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1765C>G (n.1765C>G) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.2101C>G c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.2176C>G n.2110C>G
11	g.17428291G>T	CA379815050	ABCC8	n.1707C>A n.297C>A n.2104C>A n.2051C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) n.3343C>A c.176C>A (n.176C>A) c.466C>A (n.466C>A) n.2225C>A n.2206C>A n.2263C>A n.3120C>A c.207C>A (n.207C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.2010C>A n.1724-11329C>A n.2177C>A n.2210C>A c.247C>A (n.247C>A) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.1743C>A (n.1743C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.1619C>A c.119C>A n.1989C>A c.1873C>A c.14C>A (n.14C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.399C>A (n.399C>A) c.1740C>A (n.1740C>A) c.1208C>A c.340C>A (n.340C>A) c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.1290C>A c.2313C>A c.308C>A (n.308C>A) c.1261C>A c.2041C>A (n.2041C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1765C>A (n.1765C>A) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.2101C>A c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.2176C>A n.2110C>A
11	g.17428292G>A	CA473516019	ABCC8	n.1706C>T n.296C>T n.2103C>T n.2050C>T c.2034C>T (p.Val678=) n.3342C>T c.175C>T (n.175C>T) c.465C>T (n.465C>T) n.2224C>T n.2205C>T n.2262C>T n.3119C>T c.206C>T (n.206C>T) c.2037C>T (p.Val679=) n.2009C>T n.1724-11330C>T n.2176C>T n.2209C>T c.246C>T (n.246C>T) c.1878C>T (p.Val626=) c.1742C>T (n.1742C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.1618C>T c.118C>T n.1988C>T c.1872C>T c.13C>T (n.13C>T) c.390C>T (p.Val130=) c.398C>T (n.398C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) c.1207C>T c.339C>T (n.339C>T) c.2103C>T (p.Val701=) c.1289C>T c.2312C>T c.307C>T (n.307C>T) c.1260C>T c.2040C>T (n.2040C>T) c.1785C>T (p.Val595=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.2007C>T (p.Val669=) c.534C>T (p.Val178=) n.2100C>T c.2100C>T (p.Val700=) c.600C>T (p.Val200=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.402C>T (p.Val134=) n.2175C>T n.2109C>T
11	g.17428292G>C	CA473516017	ABCC8	n.1706C>G n.296C>G n.2103C>G n.2050C>G c.2034C>G (p.Val678=) n.3342C>G c.175C>G (n.175C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.2224C>G n.2205C>G n.2262C>G n.3119C>G c.206C>G (n.206C>G) c.2037C>G (p.Val679=) n.2009C>G n.1724-11330C>G n.2176C>G n.2209C>G c.246C>G (n.246C>G) c.1878C>G (p.Val626=) c.1742C>G (n.1742C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.1618C>G c.118C>G n.1988C>G c.1872C>G c.13C>G (n.13C>G) c.390C>G (p.Val130=) c.398C>G (n.398C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) c.1207C>G c.339C>G (n.339C>G) c.2103C>G (p.Val701=) c.1289C>G c.2312C>G c.307C>G (n.307C>G) c.1260C>G c.2040C>G (n.2040C>G) c.1785C>G (p.Val595=) c.1764C>G (n.1764C>G) c.2007C>G (p.Val669=) c.534C>G (p.Val178=) n.2100C>G c.2100C>G (p.Val700=) c.600C>G (p.Val200=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.402C>G (p.Val134=) n.2175C>G n.2109C>G
11	g.17428292G>T	CA473516016	ABCC8	n.1706C>A n.296C>A n.2103C>A n.2050C>A c.2034C>A (p.Val678=) n.3342C>A c.175C>A (n.175C>A) c.465C>A (n.465C>A) n.2224C>A n.2205C>A n.2262C>A n.3119C>A c.206C>A (n.206C>A) c.2037C>A (p.Val679=) n.2009C>A n.1724-11330C>A n.2176C>A n.2209C>A c.246C>A (n.246C>A) c.1878C>A (p.Val626=) c.1742C>A (n.1742C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.1618C>A c.118C>A n.1988C>A c.1872C>A c.13C>A (n.13C>A) c.390C>A (p.Val130=) c.398C>A (n.398C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) c.1207C>A c.339C>A (n.339C>A) c.2103C>A (p.Val701=) c.1289C>A c.2312C>A c.307C>A (n.307C>A) c.1260C>A c.2040C>A (n.2040C>A) c.1785C>A (p.Val595=) c.1764C>A (n.1764C>A) c.2007C>A (p.Val669=) c.534C>A (p.Val178=) n.2100C>A c.2100C>A (p.Val700=) c.600C>A (p.Val200=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.402C>A (p.Val134=) n.2175C>A n.2109C>A
11	g.17428293A>C	CA379815051	ABCC8	n.1705T>G n.295T>G n.2102T>G n.2049T>G c.2033T>G (p.Val678Gly) n.3341T>G c.174T>G (n.174T>G) c.464T>G (n.464T>G) n.2223T>G n.2204T>G n.2261T>G n.3118T>G c.205T>G (n.205T>G) c.2036T>G (p.Val679Gly) n.2008T>G n.1724-11331T>G n.2175T>G n.2208T>G c.245T>G (n.245T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1741T>G (n.1741T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.1617T>G c.117T>G n.1987T>G c.1871T>G c.12T>G (n.12T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) c.397T>G (n.397T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.1206T>G c.338T>G (n.338T>G) c.2102T>G (p.Val701Gly) c.1288T>G c.2311T>G c.306T>G (n.306T>G) c.1259T>G c.2039T>G (n.2039T>G) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1763T>G (n.1763T>G) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.2099T>G c.2099T>G (p.Val700Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) n.2174T>G n.2108T>G
11	g.17428293A>G	CA379815053	ABCC8	n.1705T>C n.295T>C n.2102T>C n.2049T>C c.2033T>C (p.Val678Ala) n.3341T>C c.174T>C (n.174T>C) c.464T>C (n.464T>C) n.2223T>C n.2204T>C n.2261T>C n.3118T>C c.205T>C (n.205T>C) c.2036T>C (p.Val679Ala) n.2008T>C n.1724-11331T>C n.2175T>C n.2208T>C c.245T>C (n.245T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1741T>C (n.1741T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.1617T>C c.117T>C n.1987T>C c.1871T>C c.12T>C (n.12T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) c.397T>C (n.397T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.1206T>C c.338T>C (n.338T>C) c.2102T>C (p.Val701Ala) c.1288T>C c.2311T>C c.306T>C (n.306T>C) c.1259T>C c.2039T>C (n.2039T>C) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1763T>C (n.1763T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.2099T>C c.2099T>C (p.Val700Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) n.2174T>C n.2108T>C
11	g.17428293A>T	CA379815055	ABCC8	n.1705T>A n.295T>A n.2102T>A n.2049T>A c.2033T>A (p.Val678Asp) n.3341T>A c.174T>A (n.174T>A) c.464T>A (n.464T>A) n.2223T>A n.2204T>A n.2261T>A n.3118T>A c.205T>A (n.205T>A) c.2036T>A (p.Val679Asp) n.2008T>A n.1724-11331T>A n.2175T>A n.2208T>A c.245T>A (n.245T>A) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.1741T>A (n.1741T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.1617T>A c.117T>A n.1987T>A c.1871T>A c.12T>A (n.12T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) c.397T>A (n.397T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) c.1206T>A c.338T>A (n.338T>A) c.2102T>A (p.Val701Asp) c.1288T>A c.2311T>A c.306T>A (n.306T>A) c.1259T>A c.2039T>A (n.2039T>A) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1763T>A (n.1763T>A) c.2006T>A (p.Val669Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) n.2099T>A c.2099T>A (p.Val700Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) c.-8T>A (n.-8T>A) c.401T>A (p.Val134Asp) n.2174T>A n.2108T>A
11	g.17428294C>A	CA379815057	ABCC8	n.1704G>T n.294G>T n.2101G>T n.2048G>T c.2032G>T (p.Val678Phe) n.3340G>T c.173G>T (n.173G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.2222G>T n.2203G>T n.2260G>T n.3117G>T c.204G>T (n.204G>T) c.2035G>T (p.Val679Phe) n.2007G>T n.1724-11332G>T n.2174G>T n.2207G>T c.244G>T (n.244G>T) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.1740G>T (n.1740G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.1616G>T c.116G>T n.1986G>T c.1870G>T c.11G>T (n.11G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) c.396G>T (n.396G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) c.1205G>T c.337G>T (n.337G>T) c.2101G>T (p.Val701Phe) c.1287G>T c.2310G>T c.305G>T (n.305G>T) c.1258G>T c.2038G>T (n.2038G>T) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1762G>T (n.1762G>T) c.2005G>T (p.Val669Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) n.2098G>T c.2098G>T (p.Val700Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) c.-9G>T (n.-9G>T) c.400G>T (p.Val134Phe) n.2173G>T n.2107G>T
11	g.17428294C>G	CA379815058	ABCC8	n.1704G>C n.294G>C n.2101G>C n.2048G>C c.2032G>C (p.Val678Leu) n.3340G>C c.173G>C (n.173G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.2222G>C n.2203G>C n.2260G>C n.3117G>C c.204G>C (n.204G>C) c.2035G>C (p.Val679Leu) n.2007G>C n.1724-11332G>C n.2174G>C n.2207G>C c.244G>C (n.244G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1740G>C (n.1740G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.1616G>C c.116G>C n.1986G>C c.1870G>C c.11G>C (n.11G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.396G>C (n.396G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) c.1205G>C c.337G>C (n.337G>C) c.2101G>C (p.Val701Leu) c.1287G>C c.2310G>C c.305G>C (n.305G>C) c.1258G>C c.2038G>C (n.2038G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1762G>C (n.1762G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.2098G>C c.2098G>C (p.Val700Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) n.2173G>C n.2107G>C
11	g.17428294C>T	CA379815060	ABCC8	n.1704G>A n.294G>A n.2101G>A n.2048G>A c.2032G>A (p.Val678Ile) n.3340G>A c.173G>A (n.173G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.2222G>A n.2203G>A n.2260G>A n.3117G>A c.204G>A (n.204G>A) c.2035G>A (p.Val679Ile) n.2007G>A n.1724-11332G>A n.2174G>A n.2207G>A c.244G>A (n.244G>A) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1740G>A (n.1740G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.1616G>A c.116G>A n.1986G>A c.1870G>A c.11G>A (n.11G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) c.396G>A (n.396G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.1205G>A c.337G>A (n.337G>A) c.2101G>A (p.Val701Ile) c.1287G>A c.2310G>A c.305G>A (n.305G>A) c.1258G>A c.2038G>A (n.2038G>A) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1762G>A (n.1762G>A) c.2005G>A (p.Val669Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) n.2098G>A c.2098G>A (p.Val700Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.-9G>A (n.-9G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) n.2173G>A n.2107G>A
11	g.17428295A>C	CA379815064	ABCC8	n.1703T>G n.293T>G n.2100T>G n.2047T>G c.2031T>G (p.Cys677Trp) n.3339T>G c.172T>G (n.172T>G) c.462T>G (n.462T>G) n.2221T>G n.2202T>G n.2259T>G n.3116T>G c.203T>G (n.203T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) n.2006T>G n.1724-11333T>G n.2173T>G n.2206T>G c.243T>G (n.243T>G) c.1875T>G (p.Cys625Trp) c.1739T>G (n.1739T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.1615T>G c.115T>G n.1985T>G c.1869T>G c.10T>G (n.10T>G) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.395T>G (n.395T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1204T>G c.336T>G (n.336T>G) c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.1286T>G c.2309T>G c.304T>G (n.304T>G) c.1257T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1761T>G (n.1761T>G) c.2004T>G (p.Cys668Trp) c.531T>G (p.Cys177Trp) n.2097T>G c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.-10T>G (n.-10T>G) c.399T>G (p.Cys133Trp) n.2172T>G n.2106T>G
11	g.17428295A>G	CA473516027	ABCC8	n.1703T>C n.293T>C n.2100T>C n.2047T>C c.2031T>C (p.Cys677=) n.3339T>C c.172T>C (n.172T>C) c.462T>C (n.462T>C) n.2221T>C n.2202T>C n.2259T>C n.3116T>C c.203T>C (n.203T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) n.2006T>C n.1724-11333T>C n.2173T>C n.2206T>C c.243T>C (n.243T>C) c.1875T>C (p.Cys625=) c.1739T>C (n.1739T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.1615T>C c.115T>C n.1985T>C c.1869T>C c.10T>C (n.10T>C) c.387T>C (p.Cys129=) c.395T>C (n.395T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1204T>C c.336T>C (n.336T>C) c.2100T>C (p.Cys700=) c.1286T>C c.2309T>C c.304T>C (n.304T>C) c.1257T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.1782T>C (p.Cys594=) c.1761T>C (n.1761T>C) c.2004T>C (p.Cys668=) c.531T>C (p.Cys177=) n.2097T>C c.2097T>C (p.Cys699=) c.597T>C (p.Cys199=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.399T>C (p.Cys133=) n.2172T>C n.2106T>C
11	g.17428295A>T	CA379815062	ABCC8	n.1703T>A n.293T>A n.2100T>A n.2047T>A c.2031T>A (p.Cys677Ter) n.3339T>A c.172T>A (n.172T>A) c.462T>A (n.462T>A) n.2221T>A n.2202T>A n.2259T>A n.3116T>A c.203T>A (n.203T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) n.2006T>A n.1724-11333T>A n.2173T>A n.2206T>A c.243T>A (n.243T>A) c.1875T>A (p.Cys625Ter) c.1739T>A (n.1739T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.1615T>A c.115T>A n.1985T>A c.1869T>A c.10T>A (n.10T>A) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.395T>A (n.395T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1204T>A c.336T>A (n.336T>A) c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.1286T>A c.2309T>A c.304T>A (n.304T>A) c.1257T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.1782T>A (p.Cys594Ter) c.1761T>A (n.1761T>A) c.2004T>A (p.Cys668Ter) c.531T>A (p.Cys177Ter) n.2097T>A c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.-10T>A (n.-10T>A) c.399T>A (p.Cys133Ter) n.2172T>A n.2106T>A
11	g.17428295_17428298dup	CA2695213342	ABCC8	n.1700_1703dup n.290_293dup n.2097_2100dup n.2044_2047dup c.2028_2031dup (p.Val678LeufsTer?) n.3336_3339dup c.169_172dup (n.169_172dup) c.459_462dup (n.459_462dup) n.2218_2221dup n.2199_2202dup n.2256_2259dup n.3113_3116dup c.200_203dup (n.200_203dup) c.2031_2034dup (p.Val679LeufsTer?) n.2003_2006dup n.1724-11336_1724-11333dup n.2170_2173dup n.2203_2206dup c.240_243dup (n.240_243dup) c.1872_1875dup (p.Val626LeufsTer?) c.1736_1739dup (n.1736_1739dup) c.427_430dup (n.427_430dup) c.1612_1615dup c.112_115dup n.1982_1985dup c.1866_1869dup c.7_10dup (n.7_10dup) c.384_387dup (p.Val130LeufsTer?) c.392_395dup (n.392_395dup) c.1733_1736dup (n.1733_1736dup) c.1201_1204dup c.333_336dup (n.333_336dup) c.2097_2100dup (p.Val701LeufsTer?) c.1283_1286dup c.2306_2309dup c.301_304dup (n.301_304dup) c.1254_1257dup c.2034_2037dup (n.2034_2037dup) c.1779_1782dup (p.Val595LeufsTer?) c.1758_1761dup (n.1758_1761dup) c.2001_2004dup (p.Val669LeufsTer?) c.528_531dup (p.Val178LeufsTer?) n.2094_2097dup c.2094_2097dup (p.Val700LeufsTer?) c.594_597dup (p.Val200LeufsTer?) c.-13_-10dup (n.-13_-10dup) c.396_399dup (p.Val134LeufsTer?) n.2169_2172dup n.2103_2106dup
11	g.17428296C>A	CA379815066	ABCC8	n.1702G>T n.292G>T n.2099G>T n.2046G>T c.2030G>T (p.Cys677Phe) n.3338G>T c.171G>T (n.171G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.2220G>T n.2201G>T n.2258G>T n.3115G>T c.202G>T (n.202G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) n.2005G>T n.1724-11334G>T n.2172G>T n.2205G>T c.242G>T (n.242G>T) c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.1738G>T (n.1738G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.1614G>T c.114G>T n.1984G>T c.1868G>T c.9G>T (n.9G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.394G>T (n.394G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1203G>T c.335G>T (n.335G>T) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.1285G>T c.2308G>T c.303G>T (n.303G>T) c.1256G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.1781G>T (p.Cys594Phe) c.1760G>T (n.1760G>T) c.2003G>T (p.Cys668Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.2096G>T c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.-11G>T (n.-11G>T) c.398G>T (p.Cys133Phe) n.2171G>T n.2105G>T
11	g.17428296C>G	CA379815068	ABCC8	n.1702G>C n.292G>C n.2099G>C n.2046G>C c.2030G>C (p.Cys677Ser) n.3338G>C c.171G>C (n.171G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.2220G>C n.2201G>C n.2258G>C n.3115G>C c.202G>C (n.202G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) n.2005G>C n.1724-11334G>C n.2172G>C n.2205G>C c.242G>C (n.242G>C) c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.1738G>C (n.1738G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.1614G>C c.114G>C n.1984G>C c.1868G>C c.9G>C (n.9G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.394G>C (n.394G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1203G>C c.335G>C (n.335G>C) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.1285G>C c.2308G>C c.303G>C (n.303G>C) c.1256G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.1781G>C (p.Cys594Ser) c.1760G>C (n.1760G>C) c.2003G>C (p.Cys668Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.2096G>C c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.398G>C (p.Cys133Ser) n.2171G>C n.2105G>C
11	g.17428296C>T	CA379815070	ABCC8	n.1702G>A n.292G>A n.2099G>A n.2046G>A c.2030G>A (p.Cys677Tyr) n.3338G>A c.171G>A (n.171G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.2220G>A n.2201G>A n.2258G>A n.3115G>A c.202G>A (n.202G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) n.2005G>A n.1724-11334G>A n.2172G>A n.2205G>A c.242G>A (n.242G>A) c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.1738G>A (n.1738G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.1614G>A c.114G>A n.1984G>A c.1868G>A c.9G>A (n.9G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.394G>A (n.394G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1203G>A c.335G>A (n.335G>A) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.1285G>A c.2308G>A c.303G>A (n.303G>A) c.1256G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.1781G>A (p.Cys594Tyr) c.1760G>A (n.1760G>A) c.2003G>A (p.Cys668Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.2096G>A c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.-11G>A (n.-11G>A) c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.2171G>A n.2105G>A	gnomAD v4
11	g.17428297A>C	CA379815072	ABCC8	n.1701T>G n.291T>G n.2098T>G n.2045T>G c.2029T>G (p.Cys677Gly) n.3337T>G c.170T>G (n.170T>G) c.460T>G (n.460T>G) n.2219T>G n.2200T>G n.2257T>G n.3114T>G c.201T>G (n.201T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) n.2004T>G n.1724-11335T>G n.2171T>G n.2204T>G c.241T>G (n.241T>G) c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.1737T>G (n.1737T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.1613T>G c.113T>G n.1983T>G c.1867T>G c.8T>G (n.8T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.393T>G (n.393T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1202T>G c.334T>G (n.334T>G) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.1284T>G c.2307T>G c.302T>G (n.302T>G) c.1255T>G c.2035T>G (n.2035T>G) c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.1759T>G (n.1759T>G) c.2002T>G (p.Cys668Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.2095T>G c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.397T>G (p.Cys133Gly) n.2170T>G n.2104T>G
11	g.17428297A>G	CA379815074	ABCC8	n.1701T>C n.291T>C n.2098T>C n.2045T>C c.2029T>C (p.Cys677Arg) n.3337T>C c.170T>C (n.170T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.2219T>C n.2200T>C n.2257T>C n.3114T>C c.201T>C (n.201T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) n.2004T>C n.1724-11335T>C n.2171T>C n.2204T>C c.241T>C (n.241T>C) c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.1737T>C (n.1737T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.1613T>C c.113T>C n.1983T>C c.1867T>C c.8T>C (n.8T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.393T>C (n.393T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1202T>C c.334T>C (n.334T>C) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.1284T>C c.2307T>C c.302T>C (n.302T>C) c.1255T>C c.2035T>C (n.2035T>C) c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.1759T>C (n.1759T>C) c.2002T>C (p.Cys668Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.2095T>C c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.397T>C (p.Cys133Arg) n.2170T>C n.2104T>C	gnomAD v4
11	g.17428297A>T	CA379815075	ABCC8	n.1701T>A n.291T>A n.2098T>A n.2045T>A c.2029T>A (p.Cys677Ser) n.3337T>A c.170T>A (n.170T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.2219T>A n.2200T>A n.2257T>A n.3114T>A c.201T>A (n.201T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) n.2004T>A n.1724-11335T>A n.2171T>A n.2204T>A c.241T>A (n.241T>A) c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.1737T>A (n.1737T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.1613T>A c.113T>A n.1983T>A c.1867T>A c.8T>A (n.8T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.393T>A (n.393T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1202T>A c.334T>A (n.334T>A) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.1284T>A c.2307T>A c.302T>A (n.302T>A) c.1255T>A c.2035T>A (n.2035T>A) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1759T>A (n.1759T>A) c.2002T>A (p.Cys668Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.2095T>A c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.-12T>A (n.-12T>A) c.397T>A (p.Cys133Ser) n.2170T>A n.2104T>A
11	g.17428298G>A	CA473516032	ABCC8	n.1700C>T n.290C>T n.2097C>T n.2044C>T c.2028C>T (p.Cys676=) n.3336C>T c.169C>T (n.169C>T) c.459C>T (n.459C>T) n.2218C>T n.2199C>T n.2256C>T n.3113C>T c.200C>T (n.200C>T) c.2031C>T (p.Cys677=) n.2003C>T n.1724-11336C>T n.2170C>T n.2203C>T c.240C>T (n.240C>T) c.1872C>T (p.Cys624=) c.1736C>T (n.1736C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.1612C>T c.112C>T n.1982C>T c.1866C>T c.7C>T (n.7C>T) c.384C>T (p.Cys128=) c.392C>T (n.392C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.1201C>T c.333C>T (n.333C>T) c.2097C>T (p.Cys699=) c.1283C>T c.2306C>T c.301C>T (n.301C>T) c.1254C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.1779C>T (p.Cys593=) c.1758C>T (n.1758C>T) c.2001C>T (p.Cys667=) c.528C>T (p.Cys176=) n.2094C>T c.2094C>T (p.Cys698=) c.594C>T (p.Cys198=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.396C>T (p.Cys132=) n.2169C>T n.2103C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.17428298G>C	CA379815076	ABCC8	n.1700C>G n.290C>G n.2097C>G n.2044C>G c.2028C>G (p.Cys676Trp) n.3336C>G c.169C>G (n.169C>G) c.459C>G (n.459C>G) n.2218C>G n.2199C>G n.2256C>G n.3113C>G c.200C>G (n.200C>G) c.2031C>G (p.Cys677Trp) n.2003C>G n.1724-11336C>G n.2170C>G n.2203C>G c.240C>G (n.240C>G) c.1872C>G (p.Cys624Trp) c.1736C>G (n.1736C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.1612C>G c.112C>G n.1982C>G c.1866C>G c.7C>G (n.7C>G) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.392C>G (n.392C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.1201C>G c.333C>G (n.333C>G) c.2097C>G (p.Cys699Trp) c.1283C>G c.2306C>G c.301C>G (n.301C>G) c.1254C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.1758C>G (n.1758C>G) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.2094C>G c.2094C>G (p.Cys698Trp) c.594C>G (p.Cys198Trp) c.-13C>G (n.-13C>G) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.2169C>G n.2103C>G
11	g.17428298G=	CA1955138397	ABCC8	n.1700C= n.290C= n.2097C= n.2044C= c.2028C= (p.Cys676=) n.3336C= c.169C= (n.169C=) c.459C= (n.459C=) n.2218C= n.2199C= n.2256C= n.3113C= c.200C= (n.200C=) c.2031C= (p.Cys677=) n.2003C= n.1724-11336C= n.2170C= n.2203C= c.240C= (n.240C=) c.1872C= (p.Cys624=) c.1736C= (n.1736C=) c.427C= (n.427C=) c.1612C= c.112C= n.1982C= c.1866C= c.7C= (n.7C=) c.384C= (p.Cys128=) c.392C= (n.392C=) c.1733C= (n.1733C=) c.1201C= c.333C= (n.333C=) c.2097C= (p.Cys699=) c.1283C= c.2306C= c.301C= (n.301C=) c.1254C= c.2034C= (n.2034C=) c.1779C= (p.Cys593=) c.1758C= (n.1758C=) c.2001C= (p.Cys667=) c.528C= (p.Cys176=) n.2094C= c.2094C= (p.Cys698=) c.594C= (p.Cys198=) c.-13C= (n.-13C=) c.396C= (p.Cys132=) n.2169C= n.2103C=
11	g.17428298G>T	CA379815077	ABCC8	n.1700C>A n.290C>A n.2097C>A n.2044C>A c.2028C>A (p.Cys676Ter) n.3336C>A c.169C>A (n.169C>A) c.459C>A (n.459C>A) n.2218C>A n.2199C>A n.2256C>A n.3113C>A c.200C>A (n.200C>A) c.2031C>A (p.Cys677Ter) n.2003C>A n.1724-11336C>A n.2170C>A n.2203C>A c.240C>A (n.240C>A) c.1872C>A (p.Cys624Ter) c.1736C>A (n.1736C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.1612C>A c.112C>A n.1982C>A c.1866C>A c.7C>A (n.7C>A) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.392C>A (n.392C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.1201C>A c.333C>A (n.333C>A) c.2097C>A (p.Cys699Ter) c.1283C>A c.2306C>A c.301C>A (n.301C>A) c.1254C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.1758C>A (n.1758C>A) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.2094C>A c.2094C>A (p.Cys698Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.2169C>A n.2103C>A	ClinVar
11	g.17428299C>A	CA379815079	ABCC8	n.1699G>T n.289G>T n.2096G>T n.2043G>T c.2027G>T (p.Cys676Phe) n.3335G>T c.168G>T (n.168G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.2217G>T n.2198G>T n.2255G>T n.3112G>T c.199G>T (n.199G>T) c.2030G>T (p.Cys677Phe) n.2002G>T n.1724-11337G>T n.2169G>T n.2202G>T c.239G>T (n.239G>T) c.1871G>T (p.Cys624Phe) c.1735G>T (n.1735G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.1611G>T c.111G>T n.1981G>T c.1865G>T c.6G>T (n.6G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.391G>T (n.391G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) c.1200G>T c.332G>T (n.332G>T) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.1282G>T c.2305G>T c.300G>T (n.300G>T) c.1253G>T c.2033G>T (n.2033G>T) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1757G>T (n.1757G>T) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.2093G>T c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.-14G>T (n.-14G>T) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.2168G>T n.2102G>T
11	g.17428299C=	CA1955138398	ABCC8	n.1699G= n.289G= n.2096G= n.2043G= c.2027G= (p.Cys676=) n.3335G= c.168G= (n.168G=) c.458G= (n.458G=) n.2217G= n.2198G= n.2255G= n.3112G= c.199G= (n.199G=) c.2030G= (p.Cys677=) n.2002G= n.1724-11337G= n.2169G= n.2202G= c.239G= (n.239G=) c.1871G= (p.Cys624=) c.1735G= (n.1735G=) c.426G= (n.426G=) c.1611G= c.111G= n.1981G= c.1865G= c.6G= (n.6G=) c.383G= (p.Cys128=) c.391G= (n.391G=) c.1732G= (n.1732G=) c.1200G= c.332G= (n.332G=) c.2096G= (p.Cys699=) c.1282G= c.2305G= c.300G= (n.300G=) c.1253G= c.2033G= (n.2033G=) c.1778G= (p.Cys593=) c.1757G= (n.1757G=) c.2000G= (p.Cys667=) c.527G= (p.Cys176=) n.2093G= c.2093G= (p.Cys698=) c.593G= (p.Cys198=) c.-14G= (n.-14G=) c.395G= (p.Cys132=) n.2168G= n.2102G=
11	g.17428299C>G	CA379815081	ABCC8	n.1699G>C n.289G>C n.2096G>C n.2043G>C c.2027G>C (p.Cys676Ser) n.3335G>C c.168G>C (n.168G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.2217G>C n.2198G>C n.2255G>C n.3112G>C c.199G>C (n.199G>C) c.2030G>C (p.Cys677Ser) n.2002G>C n.1724-11337G>C n.2169G>C n.2202G>C c.239G>C (n.239G>C) c.1871G>C (p.Cys624Ser) c.1735G>C (n.1735G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.1611G>C c.111G>C n.1981G>C c.1865G>C c.6G>C (n.6G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.391G>C (n.391G>C) c.1732G>C (n.1732G>C) c.1200G>C c.332G>C (n.332G>C) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.1282G>C c.2305G>C c.300G>C (n.300G>C) c.1253G>C c.2033G>C (n.2033G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1757G>C (n.1757G>C) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.2093G>C c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.2168G>C n.2102G>C
11	g.17428299C>T	CA5903344	ABCC8	n.1699G>A n.289G>A n.2096G>A n.2043G>A c.2027G>A (p.Cys676Tyr) n.3335G>A c.168G>A (n.168G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.2217G>A n.2198G>A n.2255G>A n.3112G>A c.199G>A (n.199G>A) c.2030G>A (p.Cys677Tyr) n.2002G>A n.1724-11337G>A n.2169G>A n.2202G>A c.239G>A (n.239G>A) c.1871G>A (p.Cys624Tyr) c.1735G>A (n.1735G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.1611G>A c.111G>A n.1981G>A c.1865G>A c.6G>A (n.6G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.391G>A (n.391G>A) c.1732G>A (n.1732G>A) c.1200G>A c.332G>A (n.332G>A) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.1282G>A c.2305G>A c.300G>A (n.300G>A) c.1253G>A c.2033G>A (n.2033G>A) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1757G>A (n.1757G>A) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.2093G>A c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.-14G>A (n.-14G>A) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.2168G>A n.2102G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428300A=	CA1955138399	ABCC8	n.1698T= n.288T= n.2095T= n.2042T= c.2026T= (p.Cys676=) n.3334T= c.167T= (n.167T=) c.457T= (n.457T=) n.2216T= n.2197T= n.2254T= n.3111T= c.198T= (n.198T=) c.2029T= (p.Cys677=) n.2001T= n.1724-11338T= n.2168T= n.2201T= c.238T= (n.238T=) c.1870T= (p.Cys624=) c.1734T= (n.1734T=) c.425T= (n.425T=) c.1610T= c.110T= n.1980T= c.1864T= c.5T= (n.5T=) c.382T= (p.Cys128=) c.390T= (n.390T=) c.1731T= (n.1731T=) c.1199T= c.331T= (n.331T=) c.2095T= (p.Cys699=) c.1281T= c.2304T= c.299T= (n.299T=) c.1252T= c.2032T= (n.2032T=) c.1777T= (p.Cys593=) c.1756T= (n.1756T=) c.1999T= (p.Cys667=) c.526T= (p.Cys176=) n.2092T= c.2092T= (p.Cys698=) c.592T= (p.Cys198=) c.-15T= (n.-15T=) c.394T= (p.Cys132=) n.2167T= n.2101T=
11	g.17428300A>C	CA379815084	ABCC8	n.1698T>G n.288T>G n.2095T>G n.2042T>G c.2026T>G (p.Cys676Gly) n.3334T>G c.167T>G (n.167T>G) c.457T>G (n.457T>G) n.2216T>G n.2197T>G n.2254T>G n.3111T>G c.198T>G (n.198T>G) c.2029T>G (p.Cys677Gly) n.2001T>G n.1724-11338T>G n.2168T>G n.2201T>G c.238T>G (n.238T>G) c.1870T>G (p.Cys624Gly) c.1734T>G (n.1734T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.1610T>G c.110T>G n.1980T>G c.1864T>G c.5T>G (n.5T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.390T>G (n.390T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1199T>G c.331T>G (n.331T>G) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.1281T>G c.2304T>G c.299T>G (n.299T>G) c.1252T>G c.2032T>G (n.2032T>G) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1756T>G (n.1756T>G) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.2092T>G c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.2167T>G n.2101T>G
11	g.17428300A>G	CA379815085	ABCC8	n.1698T>C n.288T>C n.2095T>C n.2042T>C c.2026T>C (p.Cys676Arg) n.3334T>C c.167T>C (n.167T>C) c.457T>C (n.457T>C) n.2216T>C n.2197T>C n.2254T>C n.3111T>C c.198T>C (n.198T>C) c.2029T>C (p.Cys677Arg) n.2001T>C n.1724-11338T>C n.2168T>C n.2201T>C c.238T>C (n.238T>C) c.1870T>C (p.Cys624Arg) c.1734T>C (n.1734T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.1610T>C c.110T>C n.1980T>C c.1864T>C c.5T>C (n.5T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.390T>C (n.390T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1199T>C c.331T>C (n.331T>C) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.1281T>C c.2304T>C c.299T>C (n.299T>C) c.1252T>C c.2032T>C (n.2032T>C) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1756T>C (n.1756T>C) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.2092T>C c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.-15T>C (n.-15T>C) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.2167T>C n.2101T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428300A>T	CA379815087	ABCC8	n.1698T>A n.288T>A n.2095T>A n.2042T>A c.2026T>A (p.Cys676Ser) n.3334T>A c.167T>A (n.167T>A) c.457T>A (n.457T>A) n.2216T>A n.2197T>A n.2254T>A n.3111T>A c.198T>A (n.198T>A) c.2029T>A (p.Cys677Ser) n.2001T>A n.1724-11338T>A n.2168T>A n.2201T>A c.238T>A (n.238T>A) c.1870T>A (p.Cys624Ser) c.1734T>A (n.1734T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.1610T>A c.110T>A n.1980T>A c.1864T>A c.5T>A (n.5T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.390T>A (n.390T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1199T>A c.331T>A (n.331T>A) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.1281T>A c.2304T>A c.299T>A (n.299T>A) c.1252T>A c.2032T>A (n.2032T>A) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1756T>A (n.1756T>A) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.2092T>A c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.-15T>A (n.-15T>A) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.2167T>A n.2101T>A
11	g.17428301G>A	CA473516035	ABCC8	n.1697C>T n.287C>T n.2094C>T n.2041C>T c.2025C>T (p.Asn675=) n.3333C>T c.166C>T (n.166C>T) c.456C>T (n.456C>T) n.2215C>T n.2196C>T n.2253C>T n.3110C>T c.197C>T (n.197C>T) c.2028C>T (p.Asn676=) n.2000C>T n.1724-11339C>T n.2167C>T n.2200C>T c.237C>T (n.237C>T) c.1869C>T (p.Asn623=) c.1733C>T (n.1733C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.1609C>T c.109C>T n.1979C>T c.1863C>T c.4C>T (n.4C>T) c.381C>T (p.Asn127=) c.389C>T (n.389C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1198C>T c.330C>T (n.330C>T) c.2094C>T (p.Asn698=) c.1280C>T c.2303C>T c.298C>T (n.298C>T) c.1251C>T c.2031C>T (n.2031C>T) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1998C>T (p.Asn666=) c.525C>T (p.Asn175=) n.2091C>T c.2091C>T (p.Asn697=) c.591C>T (p.Asn197=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.393C>T (p.Asn131=) n.2166C>T n.2100C>T
11	g.17428301G>C	CA379815089	ABCC8	n.1697C>G n.287C>G n.2094C>G n.2041C>G c.2025C>G (p.Asn675Lys) n.3333C>G c.166C>G (n.166C>G) c.456C>G (n.456C>G) n.2215C>G n.2196C>G n.2253C>G n.3110C>G c.197C>G (n.197C>G) c.2028C>G (p.Asn676Lys) n.2000C>G n.1724-11339C>G n.2167C>G n.2200C>G c.237C>G (n.237C>G) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1733C>G (n.1733C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.1609C>G c.109C>G n.1979C>G c.1863C>G c.4C>G (n.4C>G) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.389C>G (n.389C>G) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1198C>G c.330C>G (n.330C>G) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.1280C>G c.2303C>G c.298C>G (n.298C>G) c.1251C>G c.2031C>G (n.2031C>G) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.2091C>G c.2091C>G (p.Asn697Lys) c.591C>G (p.Asn197Lys) c.-16C>G (n.-16C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.2166C>G n.2100C>G
11	g.17428301G>T	CA379815091	ABCC8	n.1697C>A n.287C>A n.2094C>A n.2041C>A c.2025C>A (p.Asn675Lys) n.3333C>A c.166C>A (n.166C>A) c.456C>A (n.456C>A) n.2215C>A n.2196C>A n.2253C>A n.3110C>A c.197C>A (n.197C>A) c.2028C>A (p.Asn676Lys) n.2000C>A n.1724-11339C>A n.2167C>A n.2200C>A c.237C>A (n.237C>A) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1733C>A (n.1733C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.1609C>A c.109C>A n.1979C>A c.1863C>A c.4C>A (n.4C>A) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.389C>A (n.389C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1198C>A c.330C>A (n.330C>A) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.1280C>A c.2303C>A c.298C>A (n.298C>A) c.1251C>A c.2031C>A (n.2031C>A) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.2091C>A c.2091C>A (p.Asn697Lys) c.591C>A (p.Asn197Lys) c.-16C>A (n.-16C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.2166C>A n.2100C>A
11	g.17428302T>A	CA379815092	ABCC8	n.1696A>T n.286A>T n.2093A>T n.2040A>T c.2024A>T (p.Asn675Ile) n.3332A>T c.165A>T (n.165A>T) c.455A>T (n.455A>T) n.2214A>T n.2195A>T n.2252A>T n.3109A>T c.196A>T (n.196A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.1999A>T n.1724-11340A>T n.2166A>T n.2199A>T c.236A>T (n.236A>T) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1732A>T (n.1732A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.1608A>T c.108A>T n.1978A>T c.1862A>T c.3A>T (n.3A>T) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.388A>T (n.388A>T) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1197A>T c.329A>T (n.329A>T) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1279A>T c.2302A>T c.297A>T (n.297A>T) c.1250A>T c.2030A>T (n.2030A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1754A>T (n.1754A>T) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.2090A>T c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.2165A>T n.2099A>T
11	g.17428302T>C	CA379815095	ABCC8	n.1696A>G n.286A>G n.2093A>G n.2040A>G c.2024A>G (p.Asn675Ser) n.3332A>G c.165A>G (n.165A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.2214A>G n.2195A>G n.2252A>G n.3109A>G c.196A>G (n.196A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.1999A>G n.1724-11340A>G n.2166A>G n.2199A>G c.236A>G (n.236A>G) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1732A>G (n.1732A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.1608A>G c.108A>G n.1978A>G c.1862A>G c.3A>G (n.3A>G) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.388A>G (n.388A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1197A>G c.329A>G (n.329A>G) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1279A>G c.2302A>G c.297A>G (n.297A>G) c.1250A>G c.2030A>G (n.2030A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1754A>G (n.1754A>G) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.2090A>G c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.2165A>G n.2099A>G
11	g.17428302T>G	CA379815093	ABCC8	n.1696A>C n.286A>C n.2093A>C n.2040A>C c.2024A>C (p.Asn675Thr) n.3332A>C c.165A>C (n.165A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.2214A>C n.2195A>C n.2252A>C n.3109A>C c.196A>C (n.196A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.1999A>C n.1724-11340A>C n.2166A>C n.2199A>C c.236A>C (n.236A>C) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1732A>C (n.1732A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.1608A>C c.108A>C n.1978A>C c.1862A>C c.3A>C (n.3A>C) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.388A>C (n.388A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1197A>C c.329A>C (n.329A>C) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1279A>C c.2302A>C c.297A>C (n.297A>C) c.1250A>C c.2030A>C (n.2030A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1754A>C (n.1754A>C) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.2090A>C c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.2165A>C n.2099A>C
11	g.17428303T>A	CA379815097	ABCC8	n.1695A>T n.285A>T n.2092A>T n.2039A>T c.2023A>T (p.Asn675Tyr) n.3331A>T c.164A>T (n.164A>T) c.454A>T (n.454A>T) n.2213A>T n.2194A>T n.2251A>T n.3108A>T c.195A>T (n.195A>T) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.1998A>T n.1724-11341A>T n.2165A>T n.2198A>T c.235A>T (n.235A>T) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1731A>T (n.1731A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.1607A>T c.107A>T n.1977A>T c.1861A>T c.2A>T (n.2A>T) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.387A>T (n.387A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.1196A>T c.328A>T (n.328A>T) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1278A>T c.2301A>T c.296A>T (n.296A>T) c.1249A>T c.2029A>T (n.2029A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.2089A>T c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.2164A>T n.2098A>T
11	g.17428303T>C	CA379815099	ABCC8	n.1695A>G n.285A>G n.2092A>G n.2039A>G c.2023A>G (p.Asn675Asp) n.3331A>G c.164A>G (n.164A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.2213A>G n.2194A>G n.2251A>G n.3108A>G c.195A>G (n.195A>G) c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.1998A>G n.1724-11341A>G n.2165A>G n.2198A>G c.235A>G (n.235A>G) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1731A>G (n.1731A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.1607A>G c.107A>G n.1977A>G c.1861A>G c.2A>G (n.2A>G) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.387A>G (n.387A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.1196A>G c.328A>G (n.328A>G) c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1278A>G c.2301A>G c.296A>G (n.296A>G) c.1249A>G c.2029A>G (n.2029A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.2089A>G c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.2164A>G n.2098A>G
11	g.17428303T>G	CA379815100	ABCC8	n.1695A>C n.285A>C n.2092A>C n.2039A>C c.2023A>C (p.Asn675His) n.3331A>C c.164A>C (n.164A>C) c.454A>C (n.454A>C) n.2213A>C n.2194A>C n.2251A>C n.3108A>C c.195A>C (n.195A>C) c.2026A>C (p.Asn676His) n.1998A>C n.1724-11341A>C n.2165A>C n.2198A>C c.235A>C (n.235A>C) c.1867A>C (p.Asn623His) c.1731A>C (n.1731A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.1607A>C c.107A>C n.1977A>C c.1861A>C c.2A>C (n.2A>C) c.379A>C (p.Asn127His) c.387A>C (n.387A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.1196A>C c.328A>C (n.328A>C) c.2092A>C (p.Asn698His) c.1278A>C c.2301A>C c.296A>C (n.296A>C) c.1249A>C c.2029A>C (n.2029A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1996A>C (p.Asn666His) c.523A>C (p.Asn175His) n.2089A>C c.2089A>C (p.Asn697His) c.589A>C (p.Asn197His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.391A>C (p.Asn131His) n.2164A>C n.2098A>C
11	g.17428304G>A	CA473516045	ABCC8	n.1694C>T n.284C>T n.2091C>T n.2038C>T c.2022C>T (p.Asp674=) n.3330C>T c.163C>T (n.163C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.2212C>T n.2193C>T n.2250C>T n.3107C>T c.194C>T (n.194C>T) c.2025C>T (p.Asp675=) n.1997C>T n.1724-11342C>T n.2164C>T n.2197C>T c.234C>T (n.234C>T) c.1866C>T (p.Asp622=) c.1730C>T (n.1730C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.1606C>T c.106C>T n.1976C>T c.1860C>T c.1C>T (n.1C>T) c.378C>T (p.Asp126=) c.386C>T (n.386C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.1195C>T c.327C>T (n.327C>T) c.2091C>T (p.Asp697=) c.1277C>T c.2300C>T c.295C>T (n.295C>T) c.1248C>T c.2028C>T (n.2028C>T) c.1773C>T (p.Asp591=) c.1752C>T (n.1752C>T) c.1995C>T (p.Asp665=) c.522C>T (p.Asp174=) n.2088C>T c.2088C>T (p.Asp696=) c.588C>T (p.Asp196=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.390C>T (p.Asp130=) n.2163C>T n.2097C>T
11	g.17428304G>C	CA379815102	ABCC8	n.1694C>G n.284C>G n.2091C>G n.2038C>G c.2022C>G (p.Asp674Glu) n.3330C>G c.163C>G (n.163C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.2212C>G n.2193C>G n.2250C>G n.3107C>G c.194C>G (n.194C>G) c.2025C>G (p.Asp675Glu) n.1997C>G n.1724-11342C>G n.2164C>G n.2197C>G c.234C>G (n.234C>G) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.1730C>G (n.1730C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.1606C>G c.106C>G n.1976C>G c.1860C>G c.1C>G (n.1C>G) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.386C>G (n.386C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.1195C>G c.327C>G (n.327C>G) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1277C>G c.2300C>G c.295C>G (n.295C>G) c.1248C>G c.2028C>G (n.2028C>G) c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.1752C>G (n.1752C>G) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.2088C>G c.2088C>G (p.Asp696Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.-19C>G (n.-19C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.2163C>G n.2097C>G
11	g.17428304G>T	CA379815103	ABCC8	n.1694C>A n.284C>A n.2091C>A n.2038C>A c.2022C>A (p.Asp674Glu) n.3330C>A c.163C>A (n.163C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.2212C>A n.2193C>A n.2250C>A n.3107C>A c.194C>A (n.194C>A) c.2025C>A (p.Asp675Glu) n.1997C>A n.1724-11342C>A n.2164C>A n.2197C>A c.234C>A (n.234C>A) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.1730C>A (n.1730C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.1606C>A c.106C>A n.1976C>A c.1860C>A c.1C>A (n.1C>A) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.386C>A (n.386C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.1195C>A c.327C>A (n.327C>A) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1277C>A c.2300C>A c.295C>A (n.295C>A) c.1248C>A c.2028C>A (n.2028C>A) c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.1752C>A (n.1752C>A) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.2088C>A c.2088C>A (p.Asp696Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.-19C>A (n.-19C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.2163C>A n.2097C>A
11	g.17428305T>A	CA218441366	ABCC8	n.1693A>T n.283A>T n.2090A>T n.2037A>T c.2021A>T (p.Asp674Val) n.3329A>T c.162A>T (n.162A>T) c.452A>T (n.452A>T) n.2211A>T n.2192A>T n.2249A>T n.3106A>T c.193A>T (n.193A>T) c.2024A>T (p.Asp675Val) n.1996A>T n.1724-11343A>T n.2163A>T n.2196A>T c.233A>T (n.233A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1729A>T (n.1729A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.1605A>T c.105A>T n.1975A>T c.1859A>T c.2016A>T (p.Ter672Cys) c.377A>T (p.Asp126Val) c.385A>T (n.385A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) c.1194A>T c.326A>T (n.326A>T) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1276A>T c.2299A>T c.294A>T (n.294A>T) c.1247A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.2087A>T c.2087A>T (p.Asp696Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) n.2162A>T n.2096A>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.17428305T>C	CA379815105	ABCC8	n.1693A>G n.283A>G n.2090A>G n.2037A>G c.2021A>G (p.Asp674Gly) n.3329A>G c.162A>G (n.162A>G) c.452A>G (n.452A>G) n.2211A>G n.2192A>G n.2249A>G n.3106A>G c.193A>G (n.193A>G) c.2024A>G (p.Asp675Gly) n.1996A>G n.1724-11343A>G n.2163A>G n.2196A>G c.233A>G (n.233A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1729A>G (n.1729A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.1605A>G c.105A>G n.1975A>G c.1859A>G c.2016A>G (p.Ter672Trp) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.385A>G (n.385A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) c.1194A>G c.326A>G (n.326A>G) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1276A>G c.2299A>G c.294A>G (n.294A>G) c.1247A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.2087A>G c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.2162A>G n.2096A>G	gnomAD v4
11	g.17428305T>G	CA379815107	ABCC8	n.1693A>C n.283A>C n.2090A>C n.2037A>C c.2021A>C (p.Asp674Ala) n.3329A>C c.162A>C (n.162A>C) c.452A>C (n.452A>C) n.2211A>C n.2192A>C n.2249A>C n.3106A>C c.193A>C (n.193A>C) c.2024A>C (p.Asp675Ala) n.1996A>C n.1724-11343A>C n.2163A>C n.2196A>C c.233A>C (n.233A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1729A>C (n.1729A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.1605A>C c.105A>C n.1975A>C c.1859A>C c.2016A>C (p.Ter672Cys) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.385A>C (n.385A>C) c.1726A>C (n.1726A>C) c.1194A>C c.326A>C (n.326A>C) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1276A>C c.2299A>C c.294A>C (n.294A>C) c.1247A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.2087A>C c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.2162A>C n.2096A>C
11	g.17428305T=	CA1955138400	ABCC8	n.1693A= n.283A= n.2090A= n.2037A= c.2021A= (p.Asp674=) n.3329A= c.162A= (n.162A=) c.452A= (n.452A=) n.2211A= n.2192A= n.2249A= n.3106A= c.193A= (n.193A=) c.2024A= (p.Asp675=) n.1996A= n.1724-11343A= n.2163A= n.2196A= c.233A= (n.233A=) c.1865A= (p.Asp622=) c.1729A= (n.1729A=) c.420A= (n.420A=) c.1605A= c.105A= n.1975A= c.1859A= c.2016A= (p.Ter672=) c.377A= (p.Asp126=) c.385A= (n.385A=) c.1726A= (n.1726A=) c.1194A= c.326A= (n.326A=) c.2090A= (p.Asp697=) c.1276A= c.2299A= c.294A= (n.294A=) c.1247A= c.2027A= (n.2027A=) c.1772A= (p.Asp591=) c.1751A= (n.1751A=) c.1994A= (p.Asp665=) c.521A= (p.Asp174=) n.2087A= c.2087A= (p.Asp696=) c.587A= (p.Asp196=) c.-20A= (n.-20A=) c.389A= (p.Asp130=) n.2162A= n.2096A=
11	g.17428306C>A	CA379815109	ABCC8	n.1692G>T n.282G>T n.2089G>T n.2036G>T c.2020G>T (p.Asp674Tyr) n.3328G>T c.161G>T (n.161G>T) c.451G>T (n.451G>T) n.2210G>T n.2191G>T n.2248G>T n.3105G>T c.192G>T (n.192G>T) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) n.1995G>T n.1724-11344G>T n.2162G>T n.2195G>T c.232G>T (n.232G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1728G>T (n.1728G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.1604G>T c.104G>T n.1974G>T c.1858G>T c.2015G>T (p.Ter672Leu) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.384G>T (n.384G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1193G>T c.325G>T (n.325G>T) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1275G>T c.2298G>T c.293G>T (n.293G>T) c.1246G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.2086G>T c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.2161G>T n.2095G>T
11	g.17428306C=	CA1955138401	ABCC8	n.1692G= n.282G= n.2089G= n.2036G= c.2020G= (p.Asp674=) n.3328G= c.161G= (n.161G=) c.451G= (n.451G=) n.2210G= n.2191G= n.2248G= n.3105G= c.192G= (n.192G=) c.2023G= (p.Asp675=) n.1995G= n.1724-11344G= n.2162G= n.2195G= c.232G= (n.232G=) c.1864G= (p.Asp622=) c.1728G= (n.1728G=) c.419G= (n.419G=) c.1604G= c.104G= n.1974G= c.1858G= c.2015G= (p.Ter672=) c.376G= (p.Asp126=) c.384G= (n.384G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1193G= c.325G= (n.325G=) c.2089G= (p.Asp697=) c.1275G= c.2298G= c.293G= (n.293G=) c.1246G= c.2026G= (n.2026G=) c.1771G= (p.Asp591=) c.1750G= (n.1750G=) c.1993G= (p.Asp665=) c.520G= (p.Asp174=) n.2086G= c.2086G= (p.Asp696=) c.586G= (p.Asp196=) c.-21G= (n.-21G=) c.388G= (p.Asp130=) n.2161G= n.2095G=
11	g.17428306C>G	CA379815110	ABCC8	n.1692G>C n.282G>C n.2089G>C n.2036G>C c.2020G>C (p.Asp674His) n.3328G>C c.161G>C (n.161G>C) c.451G>C (n.451G>C) n.2210G>C n.2191G>C n.2248G>C n.3105G>C c.192G>C (n.192G>C) c.2023G>C (p.Asp675His) n.1995G>C n.1724-11344G>C n.2162G>C n.2195G>C c.232G>C (n.232G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.1728G>C (n.1728G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.1604G>C c.104G>C n.1974G>C c.1858G>C c.2015G>C (p.Ter672Ser) c.376G>C (p.Asp126His) c.384G>C (n.384G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1193G>C c.325G>C (n.325G>C) c.2089G>C (p.Asp697His) c.1275G>C c.2298G>C c.293G>C (n.293G>C) c.1246G>C c.2026G>C (n.2026G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1993G>C (p.Asp665His) c.520G>C (p.Asp174His) n.2086G>C c.2086G>C (p.Asp696His) c.586G>C (p.Asp196His) c.-21G>C (n.-21G>C) c.388G>C (p.Asp130His) n.2161G>C n.2095G>C
11	g.17428306C>T	CA379815112	ABCC8	n.1692G>A n.282G>A n.2089G>A n.2036G>A c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.3328G>A c.161G>A (n.161G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.2210G>A n.2191G>A n.2248G>A n.3105G>A c.192G>A (n.192G>A) c.2023G>A (p.Asp675Asn) n.1995G>A n.1724-11344G>A n.2162G>A n.2195G>A c.232G>A (n.232G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1728G>A (n.1728G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.1604G>A c.104G>A n.1974G>A c.1858G>A c.2015G>A (p.Ter672=) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.384G>A (n.384G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1193G>A c.325G>A (n.325G>A) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1275G>A c.2298G>A c.293G>A (n.293G>A) c.1246G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.2086G>A c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.2161G>A n.2095G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428307A=	CA1955138402	ABCC8	n.1691T= n.281T= n.2088T= n.2035T= c.2019T= (p.Ala673=) n.3327T= c.160T= (n.160T=) c.450T= (n.450T=) n.2209T= n.2190T= n.2247T= n.3104T= c.191T= (n.191T=) c.2022T= (p.Ala674=) n.1994T= n.1724-11345T= n.2161T= n.2194T= c.231T= (n.231T=) c.1863T= (p.Ala621=) c.1727T= (n.1727T=) c.418T= (n.418T=) c.1603T= c.103T= n.1973T= c.1857T= c.2014T= (p.Ter672=) c.375T= (p.Ala125=) c.383T= (n.383T=) c.1724T= (n.1724T=) c.1192T= c.324T= (n.324T=) c.2088T= (p.Ala696=) c.1274T= c.2297T= c.292T= (n.292T=) c.1245T= c.2025T= (n.2025T=) c.1770T= (p.Ala590=) c.1749T= (n.1749T=) c.1992T= (p.Ala664=) c.519T= (p.Ala173=) n.2085T= c.2085T= (p.Ala695=) c.585T= (p.Ala195=) c.-22T= (n.-22T=) c.387T= (p.Ala129=) n.2160T= n.2094T=
11	g.17428307A>C	CA473516050	ABCC8	n.1691T>G n.281T>G n.2088T>G n.2035T>G c.2019T>G (p.Ala673=) n.3327T>G c.160T>G (n.160T>G) c.450T>G (n.450T>G) n.2209T>G n.2190T>G n.2247T>G n.3104T>G c.191T>G (n.191T>G) c.2022T>G (p.Ala674=) n.1994T>G n.1724-11345T>G n.2161T>G n.2194T>G c.231T>G (n.231T>G) c.1863T>G (p.Ala621=) c.1727T>G (n.1727T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.1603T>G c.103T>G n.1973T>G c.1857T>G c.2014T>G (p.Ter672Gly) c.375T>G (p.Ala125=) c.383T>G (n.383T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1192T>G c.324T>G (n.324T>G) c.2088T>G (p.Ala696=) c.1274T>G c.2297T>G c.292T>G (n.292T>G) c.1245T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.1770T>G (p.Ala590=) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1992T>G (p.Ala664=) c.519T>G (p.Ala173=) n.2085T>G c.2085T>G (p.Ala695=) c.585T>G (p.Ala195=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.387T>G (p.Ala129=) n.2160T>G n.2094T>G
11	g.17428307A>G	CA218441369	ABCC8	n.1691T>C n.281T>C n.2088T>C n.2035T>C c.2019T>C (p.Ala673=) n.3327T>C c.160T>C (n.160T>C) c.450T>C (n.450T>C) n.2209T>C n.2190T>C n.2247T>C n.3104T>C c.191T>C (n.191T>C) c.2022T>C (p.Ala674=) n.1994T>C n.1724-11345T>C n.2161T>C n.2194T>C c.231T>C (n.231T>C) c.1863T>C (p.Ala621=) c.1727T>C (n.1727T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.1603T>C c.103T>C n.1973T>C c.1857T>C c.2014T>C (p.Ter672Arg) c.375T>C (p.Ala125=) c.383T>C (n.383T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1192T>C c.324T>C (n.324T>C) c.2088T>C (p.Ala696=) c.1274T>C c.2297T>C c.292T>C (n.292T>C) c.1245T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.1770T>C (p.Ala590=) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1992T>C (p.Ala664=) c.519T>C (p.Ala173=) n.2085T>C c.2085T>C (p.Ala695=) c.585T>C (p.Ala195=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.387T>C (p.Ala129=) n.2160T>C n.2094T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428307A>T	CA473516052	ABCC8	n.1691T>A n.281T>A n.2088T>A n.2035T>A c.2019T>A (p.Ala673=) n.3327T>A c.160T>A (n.160T>A) c.450T>A (n.450T>A) n.2209T>A n.2190T>A n.2247T>A n.3104T>A c.191T>A (n.191T>A) c.2022T>A (p.Ala674=) n.1994T>A n.1724-11345T>A n.2161T>A n.2194T>A c.231T>A (n.231T>A) c.1863T>A (p.Ala621=) c.1727T>A (n.1727T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.1603T>A c.103T>A n.1973T>A c.1857T>A c.2014T>A (p.Ter672Arg) c.375T>A (p.Ala125=) c.383T>A (n.383T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1192T>A c.324T>A (n.324T>A) c.2088T>A (p.Ala696=) c.1274T>A c.2297T>A c.292T>A (n.292T>A) c.1245T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.1770T>A (p.Ala590=) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1992T>A (p.Ala664=) c.519T>A (p.Ala173=) n.2085T>A c.2085T>A (p.Ala695=) c.585T>A (p.Ala195=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.387T>A (p.Ala129=) n.2160T>A n.2094T>A
11	g.17428308G>A	CA379815115	ABCC8	n.1690C>T n.280C>T n.2087C>T n.2034C>T c.2018C>T (p.Ala673Val) n.3326C>T c.159C>T (n.159C>T) c.449C>T (n.449C>T) n.2208C>T n.2189C>T n.2246C>T n.3103C>T c.190C>T (n.190C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val) n.1993C>T n.1724-11346C>T n.2160C>T n.2193C>T c.230C>T (n.230C>T) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1726C>T (n.1726C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.1602C>T c.102C>T n.1972C>T c.1856C>T c.2013C>T (p.Cys671=) c.374C>T (p.Ala125Val) c.382C>T (n.382C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) c.1191C>T c.323C>T (n.323C>T) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1273C>T c.2296C>T c.291C>T (n.291C>T) c.1244C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.2084C>T c.2084C>T (p.Ala695Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.-23C>T (n.-23C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.2159C>T n.2093C>T
11	g.17428308G>C	CA379815119	ABCC8	n.1690C>G n.280C>G n.2087C>G n.2034C>G c.2018C>G (p.Ala673Gly) n.3326C>G c.159C>G (n.159C>G) c.449C>G (n.449C>G) n.2208C>G n.2189C>G n.2246C>G n.3103C>G c.190C>G (n.190C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.1993C>G n.1724-11346C>G n.2160C>G n.2193C>G c.230C>G (n.230C>G) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1726C>G (n.1726C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.1602C>G c.102C>G n.1972C>G c.1856C>G c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.382C>G (n.382C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) c.1191C>G c.323C>G (n.323C>G) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1273C>G c.2296C>G c.291C>G (n.291C>G) c.1244C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.2084C>G c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.2159C>G n.2093C>G
11	g.17428308G>T	CA379815117	ABCC8	n.1690C>A n.280C>A n.2087C>A n.2034C>A c.2018C>A (p.Ala673Asp) n.3326C>A c.159C>A (n.159C>A) c.449C>A (n.449C>A) n.2208C>A n.2189C>A n.2246C>A n.3103C>A c.190C>A (n.190C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.1993C>A n.1724-11346C>A n.2160C>A n.2193C>A c.230C>A (n.230C>A) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1726C>A (n.1726C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.1602C>A c.102C>A n.1972C>A c.1856C>A c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.382C>A (n.382C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) c.1191C>A c.323C>A (n.323C>A) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1273C>A c.2296C>A c.291C>A (n.291C>A) c.1244C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.2084C>A c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.2159C>A n.2093C>A
11	g.17428309C>A	CA379815121	ABCC8	n.1689G>T n.279G>T n.2086G>T n.2033G>T c.2017G>T (p.Ala673Ser) n.3325G>T c.158G>T (n.158G>T) c.448G>T (n.448G>T) n.2207G>T n.2188G>T n.2245G>T n.3102G>T c.189G>T (n.189G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.1992G>T n.1724-11347G>T n.2159G>T n.2192G>T c.229G>T (n.229G>T) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1725G>T (n.1725G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.1601G>T c.101G>T n.1971G>T c.1855G>T c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.381G>T (n.381G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1190G>T c.322G>T (n.322G>T) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1272G>T c.2295G>T c.290G>T (n.290G>T) c.1243G>T c.2023G>T (n.2023G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1747G>T (n.1747G>T) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.2083G>T c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.2158G>T n.2092G>T
11	g.17428309C=	CA1955138403	ABCC8	n.1689G= n.279G= n.2086G= n.2033G= c.2017G= (p.Ala673=) n.3325G= c.158G= (n.158G=) c.448G= (n.448G=) n.2207G= n.2188G= n.2245G= n.3102G= c.189G= (n.189G=) c.2020G= (p.Ala674=) n.1992G= n.1724-11347G= n.2159G= n.2192G= c.229G= (n.229G=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1725G= (n.1725G=) c.416G= (n.416G=) c.1601G= c.101G= n.1971G= c.1855G= c.2012G= (p.Cys671=) c.373G= (p.Ala125=) c.381G= (n.381G=) c.1722G= (n.1722G=) c.1190G= c.322G= (n.322G=) c.2086G= (p.Ala696=) c.1272G= c.2295G= c.290G= (n.290G=) c.1243G= c.2023G= (n.2023G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1747G= (n.1747G=) c.1990G= (p.Ala664=) c.517G= (p.Ala173=) n.2083G= c.2083G= (p.Ala695=) c.583G= (p.Ala195=) c.-24G= (n.-24G=) c.385G= (p.Ala129=) n.2158G= n.2092G=
11	g.17428309C>G	CA379815123	ABCC8	n.1689G>C n.279G>C n.2086G>C n.2033G>C c.2017G>C (p.Ala673Pro) n.3325G>C c.158G>C (n.158G>C) c.448G>C (n.448G>C) n.2207G>C n.2188G>C n.2245G>C n.3102G>C c.189G>C (n.189G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.1992G>C n.1724-11347G>C n.2159G>C n.2192G>C c.229G>C (n.229G>C) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1725G>C (n.1725G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.1601G>C c.101G>C n.1971G>C c.1855G>C c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.381G>C (n.381G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1190G>C c.322G>C (n.322G>C) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1272G>C c.2295G>C c.290G>C (n.290G>C) c.1243G>C c.2023G>C (n.2023G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1747G>C (n.1747G>C) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.2083G>C c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.2158G>C n.2092G>C
11	g.17428309C>T	CA5903345	ABCC8	n.1689G>A n.279G>A n.2086G>A n.2033G>A c.2017G>A (p.Ala673Thr) n.3325G>A c.158G>A (n.158G>A) c.448G>A (n.448G>A) n.2207G>A n.2188G>A n.2245G>A n.3102G>A c.189G>A (n.189G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.1992G>A n.1724-11347G>A n.2159G>A n.2192G>A c.229G>A (n.229G>A) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1725G>A (n.1725G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.1601G>A c.101G>A n.1971G>A c.1855G>A c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.381G>A (n.381G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1190G>A c.322G>A (n.322G>A) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1272G>A c.2295G>A c.290G>A (n.290G>A) c.1243G>A c.2023G>A (n.2023G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1747G>A (n.1747G>A) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.2083G>A c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.2158G>A n.2092G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428310A=	CA1955138404	ABCC8	n.1688T= n.278T= n.2085T= n.2032T= c.2016T= (p.Asp672=) n.3324T= c.157T= (n.157T=) c.447T= (n.447T=) n.2206T= n.2187T= n.2244T= n.3101T= c.188T= (n.188T=) c.2019T= (p.Asp673=) n.1991T= n.1724-11348T= n.2158T= n.2191T= c.228T= (n.228T=) c.1860T= (p.Asp620=) c.1724T= (n.1724T=) c.415T= (n.415T=) c.1600T= c.100T= n.1970T= c.1854T= c.2011T= (p.Cys671=) c.372T= (p.Asp124=) c.380T= (n.380T=) c.1721T= (n.1721T=) c.1189T= c.321T= (n.321T=) c.2085T= (p.Asp695=) c.1271T= c.2294T= c.289T= (n.289T=) c.1242T= c.2022T= (n.2022T=) c.1767T= (p.Asp589=) c.1746T= (n.1746T=) c.1989T= (p.Asp663=) c.516T= (p.Asp172=) n.2082T= c.2082T= (p.Asp694=) c.582T= (p.Asp194=) c.-25T= (n.-25T=) c.384T= (p.Asp128=) n.2157T= n.2091T=
11	g.17428310A>C	CA379815125	ABCC8	n.1688T>G n.278T>G n.2085T>G n.2032T>G c.2016T>G (p.Asp672Glu) n.3324T>G c.157T>G (n.157T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.2206T>G n.2187T>G n.2244T>G n.3101T>G c.188T>G (n.188T>G) c.2019T>G (p.Asp673Glu) n.1991T>G n.1724-11348T>G n.2158T>G n.2191T>G c.228T>G (n.228T>G) c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.1724T>G (n.1724T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.1600T>G c.100T>G n.1970T>G c.1854T>G c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.380T>G (n.380T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) c.1189T>G c.321T>G (n.321T>G) c.2085T>G (p.Asp695Glu) c.1271T>G c.2294T>G c.289T>G (n.289T>G) c.1242T>G c.2022T>G (n.2022T>G) c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.1746T>G (n.1746T>G) c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.2082T>G c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.582T>G (p.Asp194Glu) c.-25T>G (n.-25T>G) c.384T>G (p.Asp128Glu) n.2157T>G n.2091T>G
11	g.17428310A>G	CA473516058	ABCC8	n.1688T>C n.278T>C n.2085T>C n.2032T>C c.2016T>C (p.Asp672=) n.3324T>C c.157T>C (n.157T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.2206T>C n.2187T>C n.2244T>C n.3101T>C c.188T>C (n.188T>C) c.2019T>C (p.Asp673=) n.1991T>C n.1724-11348T>C n.2158T>C n.2191T>C c.228T>C (n.228T>C) c.1860T>C (p.Asp620=) c.1724T>C (n.1724T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.1600T>C c.100T>C n.1970T>C c.1854T>C c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.372T>C (p.Asp124=) c.380T>C (n.380T>C) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1189T>C c.321T>C (n.321T>C) c.2085T>C (p.Asp695=) c.1271T>C c.2294T>C c.289T>C (n.289T>C) c.1242T>C c.2022T>C (n.2022T>C) c.1767T>C (p.Asp589=) c.1746T>C (n.1746T>C) c.1989T>C (p.Asp663=) c.516T>C (p.Asp172=) n.2082T>C c.2082T>C (p.Asp694=) c.582T>C (p.Asp194=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.384T>C (p.Asp128=) n.2157T>C n.2091T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428310A>T	CA379815127	ABCC8	n.1688T>A n.278T>A n.2085T>A n.2032T>A c.2016T>A (p.Asp672Glu) n.3324T>A c.157T>A (n.157T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.2206T>A n.2187T>A n.2244T>A n.3101T>A c.188T>A (n.188T>A) c.2019T>A (p.Asp673Glu) n.1991T>A n.1724-11348T>A n.2158T>A n.2191T>A c.228T>A (n.228T>A) c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.1724T>A (n.1724T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.1600T>A c.100T>A n.1970T>A c.1854T>A c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.380T>A (n.380T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) c.1189T>A c.321T>A (n.321T>A) c.2085T>A (p.Asp695Glu) c.1271T>A c.2294T>A c.289T>A (n.289T>A) c.1242T>A c.2022T>A (n.2022T>A) c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.1746T>A (n.1746T>A) c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.2082T>A c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.582T>A (p.Asp194Glu) c.-25T>A (n.-25T>A) c.384T>A (p.Asp128Glu) n.2157T>A n.2091T>A
11	g.17428311T>A	CA379815128	ABCC8	n.1687A>T n.277A>T n.2084A>T n.2031A>T c.2015A>T (p.Asp672Val) n.3323A>T c.156A>T (n.156A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.2205A>T n.2186A>T n.2243A>T n.3100A>T c.187A>T (n.187A>T) c.2018A>T (p.Asp673Val) n.1990A>T n.1724-11349A>T n.2157A>T n.2190A>T c.227A>T (n.227A>T) c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1723A>T (n.1723A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.1599A>T c.99A>T n.1969A>T c.1853A>T c.2010A>T (p.Arg670=) c.371A>T (p.Asp124Val) c.379A>T (n.379A>T) c.1720A>T (n.1720A>T) c.1188A>T c.320A>T (n.320A>T) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.1270A>T c.2293A>T c.288A>T (n.288A>T) c.1241A>T c.2021A>T (n.2021A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.2081A>T c.2081A>T (p.Asp694Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.-26A>T (n.-26A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) n.2156A>T n.2090A>T
11	g.17428311T>C	CA379815130	ABCC8	n.1687A>G n.277A>G n.2084A>G n.2031A>G c.2015A>G (p.Asp672Gly) n.3323A>G c.156A>G (n.156A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.2205A>G n.2186A>G n.2243A>G n.3100A>G c.187A>G (n.187A>G) c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.1990A>G n.1724-11349A>G n.2157A>G n.2190A>G c.227A>G (n.227A>G) c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1723A>G (n.1723A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.1599A>G c.99A>G n.1969A>G c.1853A>G c.2010A>G (p.Arg670=) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.379A>G (n.379A>G) c.1720A>G (n.1720A>G) c.1188A>G c.320A>G (n.320A>G) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.1270A>G c.2293A>G c.288A>G (n.288A>G) c.1241A>G c.2021A>G (n.2021A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.2081A>G c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.2156A>G n.2090A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428311T>G	CA379815131	ABCC8	n.1687A>C n.277A>C n.2084A>C n.2031A>C c.2015A>C (p.Asp672Ala) n.3323A>C c.156A>C (n.156A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.2205A>C n.2186A>C n.2243A>C n.3100A>C c.187A>C (n.187A>C) c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.1990A>C n.1724-11349A>C n.2157A>C n.2190A>C c.227A>C (n.227A>C) c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1723A>C (n.1723A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.1599A>C c.99A>C n.1969A>C c.1853A>C c.2010A>C (p.Arg670=) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.379A>C (n.379A>C) c.1720A>C (n.1720A>C) c.1188A>C c.320A>C (n.320A>C) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.1270A>C c.2293A>C c.288A>C (n.288A>C) c.1241A>C c.2021A>C (n.2021A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.2081A>C c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.2156A>C n.2090A>C
11	g.17428311T=	CA1955138405	ABCC8	n.1687A= n.277A= n.2084A= n.2031A= c.2015A= (p.Asp672=) n.3323A= c.156A= (n.156A=) c.446A= (n.446A=) n.2205A= n.2186A= n.2243A= n.3100A= c.187A= (n.187A=) c.2018A= (p.Asp673=) n.1990A= n.1724-11349A= n.2157A= n.2190A= c.227A= (n.227A=) c.1859A= (p.Asp620=) c.1723A= (n.1723A=) c.414A= (n.414A=) c.1599A= c.99A= n.1969A= c.1853A= c.2010A= (p.Arg670=) c.371A= (p.Asp124=) c.379A= (n.379A=) c.1720A= (n.1720A=) c.1188A= c.320A= (n.320A=) c.2084A= (p.Asp695=) c.1270A= c.2293A= c.288A= (n.288A=) c.1241A= c.2021A= (n.2021A=) c.1766A= (p.Asp589=) c.1745A= (n.1745A=) c.1988A= (p.Asp663=) c.515A= (p.Asp172=) n.2081A= c.2081A= (p.Asp694=) c.581A= (p.Asp194=) c.-26A= (n.-26A=) c.383A= (p.Asp128=) n.2156A= n.2090A=
11	g.17428312C>A	CA379815134	ABCC8	n.1686G>T n.276G>T n.2083G>T n.2030G>T c.2014G>T (p.Asp672Tyr) n.3322G>T c.155G>T (n.155G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.2204G>T n.2185G>T n.2242G>T n.3099G>T c.186G>T (n.186G>T) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.1989G>T n.1724-11350G>T n.2156G>T n.2189G>T c.226G>T (n.226G>T) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1722G>T (n.1722G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.1598G>T c.98G>T n.1968G>T c.1852G>T c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.378G>T (n.378G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.1187G>T c.319G>T (n.319G>T) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.1269G>T c.2292G>T c.287G>T (n.287G>T) c.1240G>T c.2020G>T (n.2020G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1744G>T (n.1744G>T) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.2080G>T c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.2155G>T n.2089G>T
11	g.17428312C=	CA1955138406	ABCC8	n.1686G= n.276G= n.2083G= n.2030G= c.2014G= (p.Asp672=) n.3322G= c.155G= (n.155G=) c.445G= (n.445G=) n.2204G= n.2185G= n.2242G= n.3099G= c.186G= (n.186G=) c.2017G= (p.Asp673=) n.1989G= n.1724-11350G= n.2156G= n.2189G= c.226G= (n.226G=) c.1858G= (p.Asp620=) c.1722G= (n.1722G=) c.413G= (n.413G=) c.1598G= c.98G= n.1968G= c.1852G= c.2009G= (p.Arg670=) c.370G= (p.Asp124=) c.378G= (n.378G=) c.1719G= (n.1719G=) c.1187G= c.319G= (n.319G=) c.2083G= (p.Asp695=) c.1269G= c.2292G= c.287G= (n.287G=) c.1240G= c.2020G= (n.2020G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.1744G= (n.1744G=) c.1987G= (p.Asp663=) c.514G= (p.Asp172=) n.2080G= c.2080G= (p.Asp694=) c.580G= (p.Asp194=) c.-27G= (n.-27G=) c.382G= (p.Asp128=) n.2155G= n.2089G=
11	g.17428312C>G	CA379815135	ABCC8	n.1686G>C n.276G>C n.2083G>C n.2030G>C c.2014G>C (p.Asp672His) n.3322G>C c.155G>C (n.155G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.2204G>C n.2185G>C n.2242G>C n.3099G>C c.186G>C (n.186G>C) c.2017G>C (p.Asp673His) n.1989G>C n.1724-11350G>C n.2156G>C n.2189G>C c.226G>C (n.226G>C) c.1858G>C (p.Asp620His) c.1722G>C (n.1722G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.1598G>C c.98G>C n.1968G>C c.1852G>C c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.370G>C (p.Asp124His) c.378G>C (n.378G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.1187G>C c.319G>C (n.319G>C) c.2083G>C (p.Asp695His) c.1269G>C c.2292G>C c.287G>C (n.287G>C) c.1240G>C c.2020G>C (n.2020G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1744G>C (n.1744G>C) c.1987G>C (p.Asp663His) c.514G>C (p.Asp172His) n.2080G>C c.2080G>C (p.Asp694His) c.580G>C (p.Asp194His) c.-27G>C (n.-27G>C) c.382G>C (p.Asp128His) n.2155G>C n.2089G>C	gnomAD v4
11	g.17428312C>T	CA5903346	ABCC8	n.1686G>A n.276G>A n.2083G>A n.2030G>A c.2014G>A (p.Asp672Asn) n.3322G>A c.155G>A (n.155G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.2204G>A n.2185G>A n.2242G>A n.3099G>A c.186G>A (n.186G>A) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.1989G>A n.1724-11350G>A n.2156G>A n.2189G>A c.226G>A (n.226G>A) c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1722G>A (n.1722G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.1598G>A c.98G>A n.1968G>A c.1852G>A c.2009G>A (p.Arg670Gln) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.378G>A (n.378G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.1187G>A c.319G>A (n.319G>A) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.1269G>A c.2292G>A c.287G>A (n.287G>A) c.1240G>A c.2020G>A (n.2020G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1744G>A (n.1744G>A) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.2080G>A c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.2155G>A n.2089G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17428313del	CA2612664589	ABCC8	n.1685del n.275del n.2082del n.2029del c.2013del (p.Asp672MetfsTer?) n.3321del c.154del (n.154del) c.444del (n.444del) n.2203del n.2184del n.2241del n.3098del c.185del (n.185del) c.2016del (p.Asp673MetfsTer?) n.1988del n.1724-11351del n.2155del n.2188del c.225del (n.225del) c.1857del (p.Asp620MetfsTer?) c.1721del (n.1721del) c.412del (n.412del) c.1597del c.97del n.1967del c.1851del c.2008del (p.Arg670AspfsTer?) c.369del (p.Asp124MetfsTer?) c.377del (n.377del) c.1718del (n.1718del) c.1186del c.318del (n.318del) c.2082del (p.Asp695MetfsTer?) c.1268del c.2291del c.286del (n.286del) c.1239del c.2019del (n.2019del) c.1764del (p.Asp589MetfsTer?) c.1743del (n.1743del) c.1986del (p.Asp663MetfsTer?) c.513del (p.Asp172MetfsTer?) n.2079del c.2079del (p.Asp694MetfsTer?) c.579del (p.Asp194MetfsTer?) c.-28del (n.-28del) c.381del (p.Asp128MetfsTer?) n.2154del n.2088del	gnomAD v4
11	g.17428313G>A	CA5903347	ABCC8	n.1685C>T n.275C>T n.2082C>T n.2029C>T c.2013C>T (p.Gly671=) n.3321C>T c.154C>T (n.154C>T) c.444C>T (n.444C>T) n.2203C>T n.2184C>T n.2241C>T n.3098C>T c.185C>T (n.185C>T) c.2016C>T (p.Gly672=) n.1988C>T n.1724-11351C>T n.2155C>T n.2188C>T c.225C>T (n.225C>T) c.1857C>T (p.Gly619=) c.1721C>T (n.1721C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.1597C>T c.97C>T n.1967C>T c.1851C>T c.2008C>T (p.Arg670Ter) c.369C>T (p.Gly123=) c.377C>T (n.377C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) c.1186C>T c.318C>T (n.318C>T) c.2082C>T (p.Gly694=) c.1268C>T c.2291C>T c.286C>T (n.286C>T) c.1239C>T c.2019C>T (n.2019C>T) c.1764C>T (p.Gly588=) c.1743C>T (n.1743C>T) c.1986C>T (p.Gly662=) c.513C>T (p.Gly171=) n.2079C>T c.2079C>T (p.Gly693=) c.579C>T (p.Gly193=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.381C>T (p.Gly127=) n.2154C>T n.2088C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17428313G>C	CA473516069	ABCC8	n.1685C>G n.275C>G n.2082C>G n.2029C>G c.2013C>G (p.Gly671=) n.3321C>G c.154C>G (n.154C>G) c.444C>G (n.444C>G) n.2203C>G n.2184C>G n.2241C>G n.3098C>G c.185C>G (n.185C>G) c.2016C>G (p.Gly672=) n.1988C>G n.1724-11351C>G n.2155C>G n.2188C>G c.225C>G (n.225C>G) c.1857C>G (p.Gly619=) c.1721C>G (n.1721C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.1597C>G c.97C>G n.1967C>G c.1851C>G c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.369C>G (p.Gly123=) c.377C>G (n.377C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) c.1186C>G c.318C>G (n.318C>G) c.2082C>G (p.Gly694=) c.1268C>G c.2291C>G c.286C>G (n.286C>G) c.1239C>G c.2019C>G (n.2019C>G) c.1764C>G (p.Gly588=) c.1743C>G (n.1743C>G) c.1986C>G (p.Gly662=) c.513C>G (p.Gly171=) n.2079C>G c.2079C>G (p.Gly693=) c.579C>G (p.Gly193=) c.-28C>G (n.-28C>G) c.381C>G (p.Gly127=) n.2154C>G n.2088C>G
11	g.17428313G=	CA1955138407	ABCC8	n.1685C= n.275C= n.2082C= n.2029C= c.2013C= (p.Gly671=) n.3321C= c.154C= (n.154C=) c.444C= (n.444C=) n.2203C= n.2184C= n.2241C= n.3098C= c.185C= (n.185C=) c.2016C= (p.Gly672=) n.1988C= n.1724-11351C= n.2155C= n.2188C= c.225C= (n.225C=) c.1857C= (p.Gly619=) c.1721C= (n.1721C=) c.412C= (n.412C=) c.1597C= c.97C= n.1967C= c.1851C= c.2008C= (p.Arg670=) c.369C= (p.Gly123=) c.377C= (n.377C=) c.1718C= (n.1718C=) c.1186C= c.318C= (n.318C=) c.2082C= (p.Gly694=) c.1268C= c.2291C= c.286C= (n.286C=) c.1239C= c.2019C= (n.2019C=) c.1764C= (p.Gly588=) c.1743C= (n.1743C=) c.1986C= (p.Gly662=) c.513C= (p.Gly171=) n.2079C= c.2079C= (p.Gly693=) c.579C= (p.Gly193=) c.-28C= (n.-28C=) c.381C= (p.Gly127=) n.2154C= n.2088C=
11	g.17428313G>T	CA5903348	ABCC8	n.1685C>A n.275C>A n.2082C>A n.2029C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.3321C>A c.154C>A (n.154C>A) c.444C>A (n.444C>A) n.2203C>A n.2184C>A n.2241C>A n.3098C>A c.185C>A (n.185C>A) c.2016C>A (p.Gly672=) n.1988C>A n.1724-11351C>A n.2155C>A n.2188C>A c.225C>A (n.225C>A) c.1857C>A (p.Gly619=) c.1721C>A (n.1721C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.1597C>A c.97C>A n.1967C>A c.1851C>A c.2008C>A (p.Arg670=) c.369C>A (p.Gly123=) c.377C>A (n.377C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) c.1186C>A c.318C>A (n.318C>A) c.2082C>A (p.Gly694=) c.1268C>A c.2291C>A c.286C>A (n.286C>A) c.1239C>A c.2019C>A (n.2019C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1986C>A (p.Gly662=) c.513C>A (p.Gly171=) n.2079C>A c.2079C>A (p.Gly693=) c.579C>A (p.Gly193=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.381C>A (p.Gly127=) n.2154C>A n.2088C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428314C>A	CA379815144	ABCC8	n.1684G>T n.274G>T n.2081G>T n.2028G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) n.3320G>T c.153G>T (n.153G>T) c.443G>T (n.443G>T) n.2202G>T n.2183G>T n.2240G>T n.3097G>T c.184G>T (n.184G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) n.1987G>T n.1724-11352G>T n.2154G>T n.2187G>T c.224G>T (n.224G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1720G>T (n.1720G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.1596G>T c.96G>T n.1966G>T c.1850G>T c.2007G>T (p.Trp669Cys) c.368G>T (p.Gly123Val) c.376G>T (n.376G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1185G>T c.317G>T (n.317G>T) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1267G>T c.2290G>T c.285G>T (n.285G>T) c.1238G>T c.2018G>T (n.2018G>T) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1985G>T (p.Gly662Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.2078G>T c.2078G>T (p.Gly693Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.-29G>T (n.-29G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.2153G>T n.2087G>T
11	g.17428314C>G	CA379815140	ABCC8	n.1684G>C n.274G>C n.2081G>C n.2028G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.3320G>C c.153G>C (n.153G>C) c.443G>C (n.443G>C) n.2202G>C n.2183G>C n.2240G>C n.3097G>C c.184G>C (n.184G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.1987G>C n.1724-11352G>C n.2154G>C n.2187G>C c.224G>C (n.224G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1720G>C (n.1720G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.1596G>C c.96G>C n.1966G>C c.1850G>C c.2007G>C (p.Trp669Cys) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.376G>C (n.376G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1185G>C c.317G>C (n.317G>C) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.1267G>C c.2290G>C c.285G>C (n.285G>C) c.1238G>C c.2018G>C (n.2018G>C) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.2078G>C c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.2153G>C n.2087G>C
11	g.17428314C>T	CA379815142	ABCC8	n.1684G>A n.274G>A n.2081G>A n.2028G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.3320G>A c.153G>A (n.153G>A) c.443G>A (n.443G>A) n.2202G>A n.2183G>A n.2240G>A n.3097G>A c.184G>A (n.184G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) n.1987G>A n.1724-11352G>A n.2154G>A n.2187G>A c.224G>A (n.224G>A) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1720G>A (n.1720G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.1596G>A c.96G>A n.1966G>A c.1850G>A c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.376G>A (n.376G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1185G>A c.317G>A (n.317G>A) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.1267G>A c.2290G>A c.285G>A (n.285G>A) c.1238G>A c.2018G>A (n.2018G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.2078G>A c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) n.2153G>A n.2087G>A	gnomAD v4 COSMIC
11	g.17428315C>A	CA379815146	ABCC8	n.1683G>T n.273G>T n.2080G>T n.2027G>T c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.3319G>T c.152G>T (n.152G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.2201G>T n.2182G>T n.2239G>T n.3096G>T c.183G>T (n.183G>T) c.2014G>T (p.Gly672Cys) n.1986G>T n.1724-11353G>T n.2153G>T n.2186G>T c.223G>T (n.223G>T) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1719G>T (n.1719G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.1595G>T c.95G>T n.1965G>T c.1849G>T c.2006G>T (p.Trp669Leu) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.375G>T (n.375G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1184G>T c.316G>T (n.316G>T) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.1266G>T c.2289G>T c.284G>T (n.284G>T) c.1237G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1741G>T (n.1741G>T) c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.2077G>T c.2077G>T (p.Gly693Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.2152G>T n.2086G>T
11	g.17428315C>G	CA379815148	ABCC8	n.1683G>C n.273G>C n.2080G>C n.2027G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.3319G>C c.152G>C (n.152G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.2201G>C n.2182G>C n.2239G>C n.3096G>C c.183G>C (n.183G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.1986G>C n.1724-11353G>C n.2153G>C n.2186G>C c.223G>C (n.223G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1719G>C (n.1719G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.1595G>C c.95G>C n.1965G>C c.1849G>C c.2006G>C (p.Trp669Ser) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.375G>C (n.375G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1184G>C c.316G>C (n.316G>C) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1266G>C c.2289G>C c.284G>C (n.284G>C) c.1237G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1741G>C (n.1741G>C) c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.2077G>C c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.2152G>C n.2086G>C
11	g.17428315C>T	CA379815150	ABCC8	n.1683G>A n.273G>A n.2080G>A n.2027G>A c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.3319G>A c.152G>A (n.152G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.2201G>A n.2182G>A n.2239G>A n.3096G>A c.183G>A (n.183G>A) c.2014G>A (p.Gly672Ser) n.1986G>A n.1724-11353G>A n.2153G>A n.2186G>A c.223G>A (n.223G>A) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1719G>A (n.1719G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.1595G>A c.95G>A n.1965G>A c.1849G>A c.2006G>A (p.Trp669Ter) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.375G>A (n.375G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1184G>A c.316G>A (n.316G>A) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.1266G>A c.2289G>A c.284G>A (n.284G>A) c.1237G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1741G>A (n.1741G>A) c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.2077G>A c.2077G>A (p.Gly693Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.2152G>A n.2086G>A
11	g.17428316A>C	CA379815152	ABCC8	n.1682T>G n.272T>G n.2079T>G n.2026T>G c.2010T>G (p.Asp670Glu) n.3318T>G c.151T>G (n.151T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.2200T>G n.2181T>G n.2238T>G n.3095T>G c.182T>G (n.182T>G) c.2013T>G (p.Asp671Glu) n.1985T>G n.1724-11354T>G n.2152T>G n.2185T>G c.222T>G (n.222T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1718T>G (n.1718T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.1594T>G c.94T>G n.1964T>G c.1848T>G c.2005T>G (p.Trp669Gly) c.366T>G (p.Asp122Glu) c.374T>G (n.374T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.1183T>G c.315T>G (n.315T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.1265T>G c.2288T>G c.283T>G (n.283T>G) c.1236T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1740T>G (n.1740T>G) c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.2076T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.-31T>G (n.-31T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) n.2151T>G n.2085T>G
11	g.17428316A>G	CA473516077	ABCC8	n.1682T>C n.272T>C n.2079T>C n.2026T>C c.2010T>C (p.Asp670=) n.3318T>C c.151T>C (n.151T>C) c.441T>C (n.441T>C) n.2200T>C n.2181T>C n.2238T>C n.3095T>C c.182T>C (n.182T>C) c.2013T>C (p.Asp671=) n.1985T>C n.1724-11354T>C n.2152T>C n.2185T>C c.222T>C (n.222T>C) c.1854T>C (p.Asp618=) c.1718T>C (n.1718T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.1594T>C c.94T>C n.1964T>C c.1848T>C c.2005T>C (p.Trp669Arg) c.366T>C (p.Asp122=) c.374T>C (n.374T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.1183T>C c.315T>C (n.315T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) c.1265T>C c.2288T>C c.283T>C (n.283T>C) c.1236T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.1761T>C (p.Asp587=) c.1740T>C (n.1740T>C) c.1983T>C (p.Asp661=) c.510T>C (p.Asp170=) n.2076T>C c.2076T>C (p.Asp692=) c.576T>C (p.Asp192=) c.-31T>C (n.-31T>C) c.378T>C (p.Asp126=) n.2151T>C n.2085T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.17428316A>T	CA379815153	ABCC8	n.1682T>A n.272T>A n.2079T>A n.2026T>A c.2010T>A (p.Asp670Glu) n.3318T>A c.151T>A (n.151T>A) c.441T>A (n.441T>A) n.2200T>A n.2181T>A n.2238T>A n.3095T>A c.182T>A (n.182T>A) c.2013T>A (p.Asp671Glu) n.1985T>A n.1724-11354T>A n.2152T>A n.2185T>A c.222T>A (n.222T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1718T>A (n.1718T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.1594T>A c.94T>A n.1964T>A c.1848T>A c.2005T>A (p.Trp669Arg) c.366T>A (p.Asp122Glu) c.374T>A (n.374T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.1183T>A c.315T>A (n.315T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.1265T>A c.2288T>A c.283T>A (n.283T>A) c.1236T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1740T>A (n.1740T>A) c.1983T>A (p.Asp661Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.2076T>A c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.-31T>A (n.-31T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) n.2151T>A n.2085T>A
11	g.17428317T>A	CA379815155	ABCC8	n.1681A>T n.271A>T n.2078A>T n.2025A>T c.2009A>T (p.Asp670Val) n.3317A>T c.150A>T (n.150A>T) c.440A>T (n.440A>T) n.2199A>T n.2180A>T n.2237A>T n.3094A>T c.181A>T (n.181A>T) c.2012A>T (p.Asp671Val) n.1984A>T n.1724-11355A>T n.2151A>T n.2184A>T c.221A>T (n.221A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1717A>T (n.1717A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.1593A>T c.93A>T n.1963A>T c.1847A>T c.2004A>T (p.Arg668Ser) c.365A>T (p.Asp122Val) c.373A>T (n.373A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1182A>T c.314A>T (n.314A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.1264A>T c.2287A>T c.282A>T (n.282A>T) c.1235A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1982A>T (p.Asp661Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.2075A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) n.2150A>T n.2084A>T
11	g.17428317T>C	CA379815156	ABCC8	n.1681A>G n.271A>G n.2078A>G n.2025A>G c.2009A>G (p.Asp670Gly) n.3317A>G c.150A>G (n.150A>G) c.440A>G (n.440A>G) n.2199A>G n.2180A>G n.2237A>G n.3094A>G c.181A>G (n.181A>G) c.2012A>G (p.Asp671Gly) n.1984A>G n.1724-11355A>G n.2151A>G n.2184A>G c.221A>G (n.221A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1717A>G (n.1717A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.1593A>G c.93A>G n.1963A>G c.1847A>G c.2004A>G (p.Arg668=) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.373A>G (n.373A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1182A>G c.314A>G (n.314A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.1264A>G c.2287A>G c.282A>G (n.282A>G) c.1235A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.2075A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.2150A>G n.2084A>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.17428317T>G	CA379815157	ABCC8	n.1681A>C n.271A>C n.2078A>C n.2025A>C c.2009A>C (p.Asp670Ala) n.3317A>C c.150A>C (n.150A>C) c.440A>C (n.440A>C) n.2199A>C n.2180A>C n.2237A>C n.3094A>C c.181A>C (n.181A>C) c.2012A>C (p.Asp671Ala) n.1984A>C n.1724-11355A>C n.2151A>C n.2184A>C c.221A>C (n.221A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1717A>C (n.1717A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.1593A>C c.93A>C n.1963A>C c.1847A>C c.2004A>C (p.Arg668Ser) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.373A>C (n.373A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1182A>C c.314A>C (n.314A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1264A>C c.2287A>C c.282A>C (n.282A>C) c.1235A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.2075A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.2150A>C n.2084A>C	gnomAD v4
11	g.17428318C>A	CA379815159	ABCC8	n.1680G>T n.270G>T n.2077G>T n.2024G>T c.2008G>T (p.Asp670Tyr) n.3316G>T c.149G>T (n.149G>T) c.439G>T (n.439G>T) n.2198G>T n.2179G>T n.2236G>T n.3093G>T c.180G>T (n.180G>T) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) n.1983G>T n.1724-11356G>T n.2150G>T n.2183G>T c.220G>T (n.220G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1716G>T (n.1716G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.1592G>T c.92G>T n.1962G>T c.1846G>T c.2003G>T (p.Arg668Ile) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.372G>T (n.372G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.1181G>T c.313G>T (n.313G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.1263G>T c.2286G>T c.281G>T (n.281G>T) c.1234G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1738G>T (n.1738G>T) c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.2074G>T c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.2149G>T n.2083G>T
11	g.17428318C>G	CA379815160	ABCC8	n.1680G>C n.270G>C n.2077G>C n.2024G>C c.2008G>C (p.Asp670His) n.3316G>C c.149G>C (n.149G>C) c.439G>C (n.439G>C) n.2198G>C n.2179G>C n.2236G>C n.3093G>C c.180G>C (n.180G>C) c.2011G>C (p.Asp671His) n.1983G>C n.1724-11356G>C n.2150G>C n.2183G>C c.220G>C (n.220G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.1716G>C (n.1716G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.1592G>C c.92G>C n.1962G>C c.1846G>C c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.364G>C (p.Asp122His) c.372G>C (n.372G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.1181G>C c.313G>C (n.313G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.1263G>C c.2286G>C c.281G>C (n.281G>C) c.1234G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1738G>C (n.1738G>C) c.1981G>C (p.Asp661His) c.508G>C (p.Asp170His) n.2074G>C c.2074G>C (p.Asp692His) c.574G>C (p.Asp192His) c.-33G>C (n.-33G>C) c.376G>C (p.Asp126His) n.2149G>C n.2083G>C
11	g.17428318C>T	CA379815163	ABCC8	n.1680G>A n.270G>A n.2077G>A n.2024G>A c.2008G>A (p.Asp670Asn) n.3316G>A c.149G>A (n.149G>A) c.439G>A (n.439G>A) n.2198G>A n.2179G>A n.2236G>A n.3093G>A c.180G>A (n.180G>A) c.2011G>A (p.Asp671Asn) n.1983G>A n.1724-11356G>A n.2150G>A n.2183G>A c.220G>A (n.220G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1716G>A (n.1716G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.1592G>A c.92G>A n.1962G>A c.1846G>A c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.372G>A (n.372G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.1181G>A c.313G>A (n.313G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.1263G>A c.2286G>A c.281G>A (n.281G>A) c.1234G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1738G>A (n.1738G>A) c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.2074G>A c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.2149G>A n.2083G>A
11	g.17428319T>A	CA473516082	ABCC8	n.1679A>T n.269A>T n.2076A>T n.2023A>T c.2007A>T (p.Ala669=) n.3315A>T c.148A>T (n.148A>T) c.438A>T (n.438A>T) n.2197A>T n.2178A>T n.2235A>T n.3092A>T c.179A>T (n.179A>T) c.2010A>T (p.Ala670=) n.1982A>T n.1724-11357A>T n.2149A>T n.2182A>T c.219A>T (n.219A>T) c.1851A>T (p.Ala617=) c.1715A>T (n.1715A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.1591A>T c.91A>T n.1961A>T c.1845A>T c.2002A>T (p.Arg668Ter) c.363A>T (p.Ala121=) c.371A>T (n.371A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.1180A>T c.312A>T (n.312A>T) c.2076A>T (p.Ala692=) c.1262A>T c.2285A>T c.280A>T (n.280A>T) c.1233A>T c.2013A>T (n.2013A>T) c.1758A>T (p.Ala586=) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1980A>T (p.Ala660=) c.507A>T (p.Ala169=) n.2073A>T c.2073A>T (p.Ala691=) c.573A>T (p.Ala191=) c.-34A>T (n.-34A>T) c.375A>T (p.Ala125=) n.2148A>T n.2082A>T
11	g.17428319T>C	CA473516083	ABCC8	n.1679A>G n.269A>G n.2076A>G n.2023A>G c.2007A>G (p.Ala669=) n.3315A>G c.148A>G (n.148A>G) c.438A>G (n.438A>G) n.2197A>G n.2178A>G n.2235A>G n.3092A>G c.179A>G (n.179A>G) c.2010A>G (p.Ala670=) n.1982A>G n.1724-11357A>G n.2149A>G n.2182A>G c.219A>G (n.219A>G) c.1851A>G (p.Ala617=) c.1715A>G (n.1715A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.1591A>G c.91A>G n.1961A>G c.1845A>G c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.363A>G (p.Ala121=) c.371A>G (n.371A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.1180A>G c.312A>G (n.312A>G) c.2076A>G (p.Ala692=) c.1262A>G c.2285A>G c.280A>G (n.280A>G) c.1233A>G c.2013A>G (n.2013A>G) c.1758A>G (p.Ala586=) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1980A>G (p.Ala660=) c.507A>G (p.Ala169=) n.2073A>G c.2073A>G (p.Ala691=) c.573A>G (p.Ala191=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.375A>G (p.Ala125=) n.2148A>G n.2082A>G
11	g.17428319T>G	CA473516084	ABCC8	n.1679A>C n.269A>C n.2076A>C n.2023A>C c.2007A>C (p.Ala669=) n.3315A>C c.148A>C (n.148A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.2197A>C n.2178A>C n.2235A>C n.3092A>C c.179A>C (n.179A>C) c.2010A>C (p.Ala670=) n.1982A>C n.1724-11357A>C n.2149A>C n.2182A>C c.219A>C (n.219A>C) c.1851A>C (p.Ala617=) c.1715A>C (n.1715A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.1591A>C c.91A>C n.1961A>C c.1845A>C c.2002A>C (p.Arg668=) c.363A>C (p.Ala121=) c.371A>C (n.371A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.1180A>C c.312A>C (n.312A>C) c.2076A>C (p.Ala692=) c.1262A>C c.2285A>C c.280A>C (n.280A>C) c.1233A>C c.2013A>C (n.2013A>C) c.1758A>C (p.Ala586=) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1980A>C (p.Ala660=) c.507A>C (p.Ala169=) n.2073A>C c.2073A>C (p.Ala691=) c.573A>C (p.Ala191=) c.-34A>C (n.-34A>C) c.375A>C (p.Ala125=) n.2148A>C n.2082A>C
11	g.17428320G>A	CA379815169	ABCC8	n.1678C>T n.268C>T n.2075C>T n.2022C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3314C>T c.147C>T (n.147C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.2196C>T n.2177C>T n.2234C>T n.3091C>T c.178C>T (n.178C>T) c.2009C>T (p.Ala670Val) n.1981C>T n.1724-11358C>T n.2148C>T n.2181C>T c.218C>T (n.218C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1714C>T (n.1714C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.1590C>T c.90C>T n.1960C>T c.1844C>T c.2001C>T (p.Cys667=) c.362C>T (p.Ala121Val) c.370C>T (n.370C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1179C>T c.311C>T (n.311C>T) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1261C>T c.2284C>T c.279C>T (n.279C>T) c.1232C>T c.2012C>T (n.2012C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1736C>T (n.1736C>T) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.2072C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) n.2147C>T n.2081C>T
11	g.17428320G>C	CA379815166	ABCC8	n.1678C>G n.268C>G n.2075C>G n.2022C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.3314C>G c.147C>G (n.147C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.2196C>G n.2177C>G n.2234C>G n.3091C>G c.178C>G (n.178C>G) c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.1981C>G n.1724-11358C>G n.2148C>G n.2181C>G c.218C>G (n.218C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1714C>G (n.1714C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.1590C>G c.90C>G n.1960C>G c.1844C>G c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.370C>G (n.370C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1179C>G c.311C>G (n.311C>G) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1261C>G c.2284C>G c.279C>G (n.279C>G) c.1232C>G c.2012C>G (n.2012C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1736C>G (n.1736C>G) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.2072C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.2147C>G n.2081C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428320G=	CA1955138408	ABCC8	n.1678C= n.268C= n.2075C= n.2022C= c.2006C= (p.Ala669=) n.3314C= c.147C= (n.147C=) c.437C= (n.437C=) n.2196C= n.2177C= n.2234C= n.3091C= c.178C= (n.178C=) c.2009C= (p.Ala670=) n.1981C= n.1724-11358C= n.2148C= n.2181C= c.218C= (n.218C=) c.1850C= (p.Ala617=) c.1714C= (n.1714C=) c.405C= (n.405C=) c.1590C= c.90C= n.1960C= c.1844C= c.2001C= (p.Cys667=) c.362C= (p.Ala121=) c.370C= (n.370C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1179C= c.311C= (n.311C=) c.2075C= (p.Ala692=) c.1261C= c.2284C= c.279C= (n.279C=) c.1232C= c.2012C= (n.2012C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1736C= (n.1736C=) c.1979C= (p.Ala660=) c.506C= (p.Ala169=) n.2072C= c.2072C= (p.Ala691=) c.572C= (p.Ala191=) c.-35C= (n.-35C=) c.374C= (p.Ala125=) n.2147C= n.2081C=
11	g.17428320G>T	CA379815167	ABCC8	n.1678C>A n.268C>A n.2075C>A n.2022C>A c.2006C>A (p.Ala669Glu) n.3314C>A c.147C>A (n.147C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.2196C>A n.2177C>A n.2234C>A n.3091C>A c.178C>A (n.178C>A) c.2009C>A (p.Ala670Glu) n.1981C>A n.1724-11358C>A n.2148C>A n.2181C>A c.218C>A (n.218C>A) c.1850C>A (p.Ala617Glu) c.1714C>A (n.1714C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.1590C>A c.90C>A n.1960C>A c.1844C>A c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.370C>A (n.370C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1179C>A c.311C>A (n.311C>A) c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.1261C>A c.2284C>A c.279C>A (n.279C>A) c.1232C>A c.2012C>A (n.2012C>A) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.1736C>A (n.1736C>A) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) n.2072C>A c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.-35C>A (n.-35C>A) c.374C>A (p.Ala125Glu) n.2147C>A n.2081C>A
11	g.17428321C>A	CA379815172	ABCC8	n.1677G>T n.267G>T n.2074G>T n.2021G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.3313G>T c.146G>T (n.146G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.2195G>T n.2176G>T n.2233G>T n.3090G>T c.177G>T (n.177G>T) c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.1980G>T n.1724-11359G>T n.2147G>T n.2180G>T c.217G>T (n.217G>T) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1713G>T (n.1713G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.1589G>T c.89G>T n.1959G>T c.1843G>T c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.369G>T (n.369G>T) c.1710G>T (n.1710G>T) c.1178G>T c.310G>T (n.310G>T) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1260G>T c.2283G>T c.278G>T (n.278G>T) c.1231G>T c.2011G>T (n.2011G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.2071G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.2146G>T n.2080G>T
11	g.17428321C>G	CA379815174	ABCC8	n.1677G>C n.267G>C n.2074G>C n.2021G>C c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.3313G>C c.146G>C (n.146G>C) c.436G>C (n.436G>C) n.2195G>C n.2176G>C n.2233G>C n.3090G>C c.177G>C (n.177G>C) c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.1980G>C n.1724-11359G>C n.2147G>C n.2180G>C c.217G>C (n.217G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1713G>C (n.1713G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.1589G>C c.89G>C n.1959G>C c.1843G>C c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.369G>C (n.369G>C) c.1710G>C (n.1710G>C) c.1178G>C c.310G>C (n.310G>C) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1260G>C c.2283G>C c.278G>C (n.278G>C) c.1231G>C c.2011G>C (n.2011G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.2071G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.2146G>C n.2080G>C
11	g.17428321C>T	CA379815173	ABCC8	n.1677G>A n.267G>A n.2074G>A n.2021G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.3313G>A c.146G>A (n.146G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.2195G>A n.2176G>A n.2233G>A n.3090G>A c.177G>A (n.177G>A) c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.1980G>A n.1724-11359G>A n.2147G>A n.2180G>A c.217G>A (n.217G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1713G>A (n.1713G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.1589G>A c.89G>A n.1959G>A c.1843G>A c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.369G>A (n.369G>A) c.1710G>A (n.1710G>A) c.1178G>A c.310G>A (n.310G>A) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1260G>A c.2283G>A c.278G>A (n.278G>A) c.1231G>A c.2011G>A (n.2011G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.2071G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.2146G>A n.2080G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428321_17428322delinsCA	CA1955138409	ABCC8	n.1676_1677delinsTG n.266_267delinsTG n.2073_2074delinsTG n.2020_2021delinsTG c.2004_2005delinsTG (p.Ser668=) n.3312_3313delinsTG c.145_146delinsTG (n.145_146delinsTG) c.435_436delinsTG (n.435_436delinsTG) n.2194_2195delinsTG n.2175_2176delinsTG n.2232_2233delinsTG n.3089_3090delinsTG c.176_177delinsTG (n.176_177delinsTG) c.2007_2008delinsTG (p.Ser669=) n.1979_1980delinsTG n.1724-11360_1724-11359delinsTG n.2146_2147delinsTG n.2179_2180delinsTG c.216_217delinsTG (n.216_217delinsTG) c.1848_1849delinsTG (p.Ser616=) c.1712_1713delinsTG (n.1712_1713delinsTG) c.403_404delinsTG (n.403_404delinsTG) c.1588_1589delinsTG c.88_89delinsTG n.1958_1959delinsTG c.1842_1843delinsTG c.1999_2000delinsTG (p.Cys667=) c.360_361delinsTG (p.Ser120=) c.368_369delinsTG (n.368_369delinsTG) c.1709_1710delinsTG (n.1709_1710delinsTG) c.1177_1178delinsTG c.309_310delinsTG (n.309_310delinsTG) c.2073_2074delinsTG (p.Ser691=) c.1259_1260delinsTG c.2282_2283delinsTG c.277_278delinsTG (n.277_278delinsTG) c.1230_1231delinsTG c.2010_2011delinsTG (n.2010_2011delinsTG) c.1755_1756delinsTG (p.Ser585=) c.1734_1735delinsTG (n.1734_1735delinsTG) c.1977_1978delinsTG (p.Ser659=) c.504_505delinsTG (p.Ser168=) n.2070_2071delinsTG c.2070_2071delinsTG (p.Ser690=) c.570_571delinsTG (p.Ser190=) c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG) c.372_373delinsTG (p.Ser124=) n.2145_2146delinsTG n.2079_2080delinsTG
11	g.17428322del	CA935538272	ABCC8	n.1676del n.266del n.2073del n.2020del c.2004del (p.Ser668ArgfsTer?) n.3312del c.145del (n.145del) c.435del (n.435del) n.2194del n.2175del n.2232del n.3089del c.176del (n.176del) c.2007del (p.Ser669ArgfsTer?) n.1979del n.1724-11360del n.2146del n.2179del c.216del (n.216del) c.1848del (p.Ser616ArgfsTer?) c.1712del (n.1712del) c.403del (n.403del) c.1588del c.88del n.1958del c.1842del c.1999del (p.Cys667AlafsTer?) c.360del (p.Ser120ArgfsTer?) c.368del (n.368del) c.1709del (n.1709del) c.1177del c.309del (n.309del) c.2073del (p.Ser691ArgfsTer?) c.1259del c.2282del c.277del (n.277del) c.1230del c.2010del (n.2010del) c.1755del (p.Ser585ArgfsTer?) c.1734del (n.1734del) c.1977del (p.Ser659ArgfsTer?) c.504del (p.Ser168ArgfsTer?) n.2070del c.2070del (p.Ser690ArgfsTer?) c.570del (p.Ser190ArgfsTer?) c.-37del (n.-37del) c.372del (p.Ser124ArgfsTer?) n.2145del n.2079del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428322A>C	CA379815175	ABCC8	n.1676T>G n.266T>G n.2073T>G n.2020T>G c.2004T>G (p.Ser668Arg) n.3312T>G c.145T>G (n.145T>G) c.435T>G (n.435T>G) n.2194T>G n.2175T>G n.2232T>G n.3089T>G c.176T>G (n.176T>G) c.2007T>G (p.Ser669Arg) n.1979T>G n.1724-11360T>G n.2146T>G n.2179T>G c.216T>G (n.216T>G) c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.1712T>G (n.1712T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.1588T>G c.88T>G n.1958T>G c.1842T>G c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.360T>G (p.Ser120Arg) c.368T>G (n.368T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.1177T>G c.309T>G (n.309T>G) c.2073T>G (p.Ser691Arg) c.1259T>G c.2282T>G c.277T>G (n.277T>G) c.1230T>G c.2010T>G (n.2010T>G) c.1755T>G (p.Ser585Arg) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1977T>G (p.Ser659Arg) c.504T>G (p.Ser168Arg) n.2070T>G c.2070T>G (p.Ser690Arg) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) n.2145T>G n.2079T>G
11	g.17428322A>G	CA473516089	ABCC8	n.1676T>C n.266T>C n.2073T>C n.2020T>C c.2004T>C (p.Ser668=) n.3312T>C c.145T>C (n.145T>C) c.435T>C (n.435T>C) n.2194T>C n.2175T>C n.2232T>C n.3089T>C c.176T>C (n.176T>C) c.2007T>C (p.Ser669=) n.1979T>C n.1724-11360T>C n.2146T>C n.2179T>C c.216T>C (n.216T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) c.1712T>C (n.1712T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.1588T>C c.88T>C n.1958T>C c.1842T>C c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.360T>C (p.Ser120=) c.368T>C (n.368T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.1177T>C c.309T>C (n.309T>C) c.2073T>C (p.Ser691=) c.1259T>C c.2282T>C c.277T>C (n.277T>C) c.1230T>C c.2010T>C (n.2010T>C) c.1755T>C (p.Ser585=) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1977T>C (p.Ser659=) c.504T>C (p.Ser168=) n.2070T>C c.2070T>C (p.Ser690=) c.570T>C (p.Ser190=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.372T>C (p.Ser124=) n.2145T>C n.2079T>C
11	g.17428322A>T	CA379815177	ABCC8	n.1676T>A n.266T>A n.2073T>A n.2020T>A c.2004T>A (p.Ser668Arg) n.3312T>A c.145T>A (n.145T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.2194T>A n.2175T>A n.2232T>A n.3089T>A c.176T>A (n.176T>A) c.2007T>A (p.Ser669Arg) n.1979T>A n.1724-11360T>A n.2146T>A n.2179T>A c.216T>A (n.216T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.1712T>A (n.1712T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.1588T>A c.88T>A n.1958T>A c.1842T>A c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.360T>A (p.Ser120Arg) c.368T>A (n.368T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.1177T>A c.309T>A (n.309T>A) c.2073T>A (p.Ser691Arg) c.1259T>A c.2282T>A c.277T>A (n.277T>A) c.1230T>A c.2010T>A (n.2010T>A) c.1755T>A (p.Ser585Arg) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1977T>A (p.Ser659Arg) c.504T>A (p.Ser168Arg) n.2070T>A c.2070T>A (p.Ser690Arg) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.-37T>A (n.-37T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) n.2145T>A n.2079T>A
11	g.17428323C>A	CA5903349	ABCC8	n.1675G>T n.265G>T n.2072G>T n.2019G>T c.2003G>T (p.Ser668Ile) n.3311G>T c.144G>T (n.144G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.2193G>T n.2174G>T n.2231G>T n.3088G>T c.175G>T (n.175G>T) c.2006G>T (p.Ser669Ile) n.1978G>T n.1724-11361G>T n.2145G>T n.2178G>T c.215G>T (n.215G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1711G>T (n.1711G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.1587G>T c.87G>T n.1957G>T c.1841G>T c.1998G>T (p.Gln666His) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.367G>T (n.367G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1176G>T c.308G>T (n.308G>T) c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.1258G>T c.2281G>T c.276G>T (n.276G>T) c.1229G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1733G>T (n.1733G>T) c.1976G>T (p.Ser659Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.2069G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.-38G>T (n.-38G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.2144G>T n.2078G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428323C=	CA1955138410	ABCC8	n.1675G= n.265G= n.2072G= n.2019G= c.2003G= (p.Ser668=) n.3311G= c.144G= (n.144G=) c.434G= (n.434G=) n.2193G= n.2174G= n.2231G= n.3088G= c.175G= (n.175G=) c.2006G= (p.Ser669=) n.1978G= n.1724-11361G= n.2145G= n.2178G= c.215G= (n.215G=) c.1847G= (p.Ser616=) c.1711G= (n.1711G=) c.402G= (n.402G=) c.1587G= c.87G= n.1957G= c.1841G= c.1998G= (p.Gln666=) c.359G= (p.Ser120=) c.367G= (n.367G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1176G= c.308G= (n.308G=) c.2072G= (p.Ser691=) c.1258G= c.2281G= c.276G= (n.276G=) c.1229G= c.2009G= (n.2009G=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1733G= (n.1733G=) c.1976G= (p.Ser659=) c.503G= (p.Ser168=) n.2069G= c.2069G= (p.Ser690=) c.569G= (p.Ser190=) c.-38G= (n.-38G=) c.371G= (p.Ser124=) n.2144G= n.2078G=
11	g.17428323C>G	CA379815179	ABCC8	n.1675G>C n.265G>C n.2072G>C n.2019G>C c.2003G>C (p.Ser668Thr) n.3311G>C c.144G>C (n.144G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.2193G>C n.2174G>C n.2231G>C n.3088G>C c.175G>C (n.175G>C) c.2006G>C (p.Ser669Thr) n.1978G>C n.1724-11361G>C n.2145G>C n.2178G>C c.215G>C (n.215G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1711G>C (n.1711G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.1587G>C c.87G>C n.1957G>C c.1841G>C c.1998G>C (p.Gln666His) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.367G>C (n.367G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1176G>C c.308G>C (n.308G>C) c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.1258G>C c.2281G>C c.276G>C (n.276G>C) c.1229G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1733G>C (n.1733G>C) c.1976G>C (p.Ser659Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.2069G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.-38G>C (n.-38G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.2144G>C n.2078G>C
11	g.17428323C>T	CA379815181	ABCC8	n.1675G>A n.265G>A n.2072G>A n.2019G>A c.2003G>A (p.Ser668Asn) n.3311G>A c.144G>A (n.144G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.2193G>A n.2174G>A n.2231G>A n.3088G>A c.175G>A (n.175G>A) c.2006G>A (p.Ser669Asn) n.1978G>A n.1724-11361G>A n.2145G>A n.2178G>A c.215G>A (n.215G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.1711G>A (n.1711G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.1587G>A c.87G>A n.1957G>A c.1841G>A c.1998G>A (p.Gln666=) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.367G>A (n.367G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1176G>A c.308G>A (n.308G>A) c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.1258G>A c.2281G>A c.276G>A (n.276G>A) c.1229G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1733G>A (n.1733G>A) c.1976G>A (p.Ser659Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.2069G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.-38G>A (n.-38G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.2144G>A n.2078G>A	gnomAD v4
11	g.17428324T>A	CA379815184	ABCC8	n.1674A>T n.264A>T n.2071A>T n.2018A>T c.2002A>T (p.Ser668Cys) n.3310A>T c.143A>T (n.143A>T) c.433A>T (n.433A>T) n.2192A>T n.2173A>T n.2230A>T n.3087A>T c.174A>T (n.174A>T) c.2005A>T (p.Ser669Cys) n.1977A>T n.1724-11362A>T n.2144A>T n.2177A>T c.214A>T (n.214A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.1710A>T (n.1710A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.1586A>T c.86A>T n.1956A>T c.1840A>T c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.366A>T (n.366A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.1175A>T c.307A>T (n.307A>T) c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.1257A>T c.2280A>T c.275A>T (n.275A>T) c.1228A>T c.2008A>T (n.2008A>T) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1732A>T (n.1732A>T) c.1975A>T (p.Ser659Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.2068A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.-39A>T (n.-39A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.2143A>T n.2077A>T
11	g.17428324T>C	CA379815185	ABCC8	n.1674A>G n.264A>G n.2071A>G n.2018A>G c.2002A>G (p.Ser668Gly) n.3310A>G c.143A>G (n.143A>G) c.433A>G (n.433A>G) n.2192A>G n.2173A>G n.2230A>G n.3087A>G c.174A>G (n.174A>G) c.2005A>G (p.Ser669Gly) n.1977A>G n.1724-11362A>G n.2144A>G n.2177A>G c.214A>G (n.214A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.1710A>G (n.1710A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.1586A>G c.86A>G n.1956A>G c.1840A>G c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.366A>G (n.366A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.1175A>G c.307A>G (n.307A>G) c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.1257A>G c.2280A>G c.275A>G (n.275A>G) c.1228A>G c.2008A>G (n.2008A>G) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1732A>G (n.1732A>G) c.1975A>G (p.Ser659Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.2068A>G c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.-39A>G (n.-39A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.2143A>G n.2077A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428324T>G	CA379815186	ABCC8	n.1674A>C n.264A>C n.2071A>C n.2018A>C c.2002A>C (p.Ser668Arg) n.3310A>C c.143A>C (n.143A>C) c.433A>C (n.433A>C) n.2192A>C n.2173A>C n.2230A>C n.3087A>C c.174A>C (n.174A>C) c.2005A>C (p.Ser669Arg) n.1977A>C n.1724-11362A>C n.2144A>C n.2177A>C c.214A>C (n.214A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1710A>C (n.1710A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.1586A>C c.86A>C n.1956A>C c.1840A>C c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.366A>C (n.366A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.1175A>C c.307A>C (n.307A>C) c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.1257A>C c.2280A>C c.275A>C (n.275A>C) c.1228A>C c.2008A>C (n.2008A>C) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1732A>C (n.1732A>C) c.1975A>C (p.Ser659Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.2068A>C c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.-39A>C (n.-39A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.2143A>C n.2077A>C
11	g.17428324T=	CA1955138411	ABCC8	n.1674A= n.264A= n.2071A= n.2018A= c.2002A= (p.Ser668=) n.3310A= c.143A= (n.143A=) c.433A= (n.433A=) n.2192A= n.2173A= n.2230A= n.3087A= c.174A= (n.174A=) c.2005A= (p.Ser669=) n.1977A= n.1724-11362A= n.2144A= n.2177A= c.214A= (n.214A=) c.1846A= (p.Ser616=) c.1710A= (n.1710A=) c.401A= (n.401A=) c.1586A= c.86A= n.1956A= c.1840A= c.1997A= (p.Gln666=) c.358A= (p.Ser120=) c.366A= (n.366A=) c.1707A= (n.1707A=) c.1175A= c.307A= (n.307A=) c.2071A= (p.Ser691=) c.1257A= c.2280A= c.275A= (n.275A=) c.1228A= c.2008A= (n.2008A=) c.1753A= (p.Ser585=) c.1732A= (n.1732A=) c.1975A= (p.Ser659=) c.502A= (p.Ser168=) n.2068A= c.2068A= (p.Ser690=) c.568A= (p.Ser190=) c.-39A= (n.-39A=) c.370A= (p.Ser124=) n.2143A= n.2077A=
11	g.17428325G>A	CA473516093	ABCC8	n.1673C>T n.263C>T n.2070C>T n.2017C>T c.2001C>T (p.Pro667=) n.3309C>T c.142C>T (n.142C>T) c.432C>T (n.432C>T) n.2191C>T n.2172C>T n.2229C>T n.3086C>T c.173C>T (n.173C>T) c.2004C>T (p.Pro668=) n.1976C>T n.1724-11363C>T n.2143C>T n.2176C>T c.213C>T (n.213C>T) c.1845C>T (p.Pro615=) c.1709C>T (n.1709C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.1585C>T c.85C>T n.1955C>T c.1839C>T c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.357C>T (p.Pro119=) c.365C>T (n.365C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1174C>T c.306C>T (n.306C>T) c.2070C>T (p.Pro690=) c.1256C>T c.2279C>T c.274C>T (n.274C>T) c.1227C>T c.2007C>T (n.2007C>T) c.1752C>T (p.Pro584=) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1974C>T (p.Pro658=) c.501C>T (p.Pro167=) n.2067C>T c.2067C>T (p.Pro689=) c.567C>T (p.Pro189=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.369C>T (p.Pro123=) n.2142C>T n.2076C>T
11	g.17428325G>C	CA473516094	ABCC8	n.1673C>G n.263C>G n.2070C>G n.2017C>G c.2001C>G (p.Pro667=) n.3309C>G c.142C>G (n.142C>G) c.432C>G (n.432C>G) n.2191C>G n.2172C>G n.2229C>G n.3086C>G c.173C>G (n.173C>G) c.2004C>G (p.Pro668=) n.1976C>G n.1724-11363C>G n.2143C>G n.2176C>G c.213C>G (n.213C>G) c.1845C>G (p.Pro615=) c.1709C>G (n.1709C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.1585C>G c.85C>G n.1955C>G c.1839C>G c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.357C>G (p.Pro119=) c.365C>G (n.365C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.1174C>G c.306C>G (n.306C>G) c.2070C>G (p.Pro690=) c.1256C>G c.2279C>G c.274C>G (n.274C>G) c.1227C>G c.2007C>G (n.2007C>G) c.1752C>G (p.Pro584=) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1974C>G (p.Pro658=) c.501C>G (p.Pro167=) n.2067C>G c.2067C>G (p.Pro689=) c.567C>G (p.Pro189=) c.-40C>G (n.-40C>G) c.369C>G (p.Pro123=) n.2142C>G n.2076C>G
11	g.17428325G>T	CA473516096	ABCC8	n.1673C>A n.263C>A n.2070C>A n.2017C>A c.2001C>A (p.Pro667=) n.3309C>A c.142C>A (n.142C>A) c.432C>A (n.432C>A) n.2191C>A n.2172C>A n.2229C>A n.3086C>A c.173C>A (n.173C>A) c.2004C>A (p.Pro668=) n.1976C>A n.1724-11363C>A n.2143C>A n.2176C>A c.213C>A (n.213C>A) c.1845C>A (p.Pro615=) c.1709C>A (n.1709C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.1585C>A c.85C>A n.1955C>A c.1839C>A c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.357C>A (p.Pro119=) c.365C>A (n.365C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.1174C>A c.306C>A (n.306C>A) c.2070C>A (p.Pro690=) c.1256C>A c.2279C>A c.274C>A (n.274C>A) c.1227C>A c.2007C>A (n.2007C>A) c.1752C>A (p.Pro584=) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1974C>A (p.Pro658=) c.501C>A (p.Pro167=) n.2067C>A c.2067C>A (p.Pro689=) c.567C>A (p.Pro189=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.369C>A (p.Pro123=) n.2142C>A n.2076C>A	ClinVar
11	g.17428328del	CA2739276252	ABCC8	n.1673del n.263del n.2070del n.2017del c.2001del (p.Ser668ValfsTer?) n.3309del c.142del (n.142del) c.432del (n.432del) n.2191del n.2172del n.2229del n.3086del c.173del (n.173del) c.2004del (p.Ser669ValfsTer?) n.1976del n.1724-11363del n.2143del n.2176del c.213del (n.213del) c.1845del (p.Ser616ValfsTer?) c.1709del (n.1709del) c.400del (n.400del) c.1585del c.85del n.1955del c.1839del c.1996del (p.Gln666SerfsTer?) c.357del (p.Ser120ValfsTer?) c.365del (n.365del) c.1706del (n.1706del) c.1174del c.306del (n.306del) c.2070del (p.Ser691ValfsTer?) c.1256del c.2279del c.274del (n.274del) c.1227del c.2007del (n.2007del) c.1752del (p.Ser585ValfsTer?) c.1731del (n.1731del) c.1974del (p.Ser659ValfsTer?) c.501del (p.Ser168ValfsTer?) n.2067del c.2067del (p.Ser690ValfsTer?) c.567del (p.Ser190ValfsTer?) c.-40del (n.-40del) c.369del (p.Ser124ValfsTer?) n.2142del n.2076del	ClinVar
11	g.17428326G>A	CA379815189	ABCC8	n.1672C>T n.262C>T n.2069C>T n.2016C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) n.3308C>T c.141C>T (n.141C>T) c.431C>T (n.431C>T) n.2190C>T n.2171C>T n.2228C>T n.3085C>T c.172C>T (n.172C>T) c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.1975C>T n.1724-11364C>T n.2142C>T n.2175C>T c.212C>T (n.212C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1708C>T (n.1708C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.1584C>T c.84C>T n.1954C>T c.1838C>T c.1995C>T (p.Pro665=) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.364C>T (n.364C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1173C>T c.305C>T (n.305C>T) c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1255C>T c.2278C>T c.273C>T (n.273C>T) c.1226C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.2066C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.2141C>T n.2075C>T
11	g.17428326G>C	CA379815191	ABCC8	n.1672C>G n.262C>G n.2069C>G n.2016C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) n.3308C>G c.141C>G (n.141C>G) c.431C>G (n.431C>G) n.2190C>G n.2171C>G n.2228C>G n.3085C>G c.172C>G (n.172C>G) c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.1975C>G n.1724-11364C>G n.2142C>G n.2175C>G c.212C>G (n.212C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1708C>G (n.1708C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.1584C>G c.84C>G n.1954C>G c.1838C>G c.1995C>G (p.Pro665=) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.364C>G (n.364C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1173C>G c.305C>G (n.305C>G) c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1255C>G c.2278C>G c.273C>G (n.273C>G) c.1226C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.2066C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.2141C>G n.2075C>G
11	g.17428326G>T	CA379815192	ABCC8	n.1672C>A n.262C>A n.2069C>A n.2016C>A c.2000C>A (p.Pro667His) n.3308C>A c.141C>A (n.141C>A) c.431C>A (n.431C>A) n.2190C>A n.2171C>A n.2228C>A n.3085C>A c.172C>A (n.172C>A) c.2003C>A (p.Pro668His) n.1975C>A n.1724-11364C>A n.2142C>A n.2175C>A c.212C>A (n.212C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1708C>A (n.1708C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.1584C>A c.84C>A n.1954C>A c.1838C>A c.1995C>A (p.Pro665=) c.356C>A (p.Pro119His) c.364C>A (n.364C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1173C>A c.305C>A (n.305C>A) c.2069C>A (p.Pro690His) c.1255C>A c.2278C>A c.273C>A (n.273C>A) c.1226C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1973C>A (p.Pro658His) c.500C>A (p.Pro167His) n.2066C>A c.2066C>A (p.Pro689His) c.566C>A (p.Pro189His) c.-41C>A (n.-41C>A) c.368C>A (p.Pro123His) n.2141C>A n.2075C>A
11	g.17428327G>A	CA379815195	ABCC8	n.1671C>T n.261C>T n.2068C>T n.2015C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) n.3307C>T c.140C>T (n.140C>T) c.430C>T (n.430C>T) n.2189C>T n.2170C>T n.2227C>T n.3084C>T c.171C>T (n.171C>T) c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.1974C>T n.1724-11365C>T n.2141C>T n.2174C>T c.211C>T (n.211C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1707C>T (n.1707C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.1583C>T c.83C>T n.1953C>T c.1837C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.363C>T (n.363C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.1172C>T c.304C>T (n.304C>T) c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1254C>T c.2277C>T c.272C>T (n.272C>T) c.1225C>T c.2005C>T (n.2005C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.2065C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.2140C>T n.2074C>T	gnomAD v4
11	g.17428327G>C	CA379815196	ABCC8	n.1671C>G n.261C>G n.2068C>G n.2015C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) n.3307C>G c.140C>G (n.140C>G) c.430C>G (n.430C>G) n.2189C>G n.2170C>G n.2227C>G n.3084C>G c.171C>G (n.171C>G) c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.1974C>G n.1724-11365C>G n.2141C>G n.2174C>G c.211C>G (n.211C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1707C>G (n.1707C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.1583C>G c.83C>G n.1953C>G c.1837C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.363C>G (n.363C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1172C>G c.304C>G (n.304C>G) c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1254C>G c.2277C>G c.272C>G (n.272C>G) c.1225C>G c.2005C>G (n.2005C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.2065C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.2140C>G n.2074C>G
11	g.17428327G>T	CA379815198	ABCC8	n.1671C>A n.261C>A n.2068C>A n.2015C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) n.3307C>A c.140C>A (n.140C>A) c.430C>A (n.430C>A) n.2189C>A n.2170C>A n.2227C>A n.3084C>A c.171C>A (n.171C>A) c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.1974C>A n.1724-11365C>A n.2141C>A n.2174C>A c.211C>A (n.211C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1707C>A (n.1707C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.1583C>A c.83C>A n.1953C>A c.1837C>A c.1994C>A (p.Pro665His) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.363C>A (n.363C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1172C>A c.304C>A (n.304C>A) c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1254C>A c.2277C>A c.272C>A (n.272C>A) c.1225C>A c.2005C>A (n.2005C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.2065C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.2140C>A n.2074C>A
11	g.17428328G>A	CA5903350	ABCC8	n.1670C>T n.260C>T n.2067C>T n.2014C>T c.1998C>T (p.Val666=) n.3306C>T c.139C>T (n.139C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.2188C>T n.2169C>T n.2226C>T n.3083C>T c.170C>T (n.170C>T) c.2001C>T (p.Val667=) n.1973C>T n.1724-11366C>T n.2140C>T n.2173C>T c.210C>T (n.210C>T) c.1842C>T (p.Val614=) c.1706C>T (n.1706C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.1582C>T c.82C>T n.1952C>T c.1836C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.354C>T (p.Val118=) c.362C>T (n.362C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.1171C>T c.303C>T (n.303C>T) c.2067C>T (p.Val689=) c.1253C>T c.2276C>T c.271C>T (n.271C>T) c.1224C>T c.2004C>T (n.2004C>T) c.1749C>T (p.Val583=) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1971C>T (p.Val657=) c.498C>T (p.Val166=) n.2064C>T c.2064C>T (p.Val688=) c.564C>T (p.Val188=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.366C>T (p.Val122=) n.2139C>T n.2073C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17428328G>C	CA218441391	ABCC8	n.1670C>G n.260C>G n.2067C>G n.2014C>G c.1998C>G (p.Val666=) n.3306C>G c.139C>G (n.139C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.2188C>G n.2169C>G n.2226C>G n.3083C>G c.170C>G (n.170C>G) c.2001C>G (p.Val667=) n.1973C>G n.1724-11366C>G n.2140C>G n.2173C>G c.210C>G (n.210C>G) c.1842C>G (p.Val614=) c.1706C>G (n.1706C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.1582C>G c.82C>G n.1952C>G c.1836C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.354C>G (p.Val118=) c.362C>G (n.362C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.1171C>G c.303C>G (n.303C>G) c.2067C>G (p.Val689=) c.1253C>G c.2276C>G c.271C>G (n.271C>G) c.1224C>G c.2004C>G (n.2004C>G) c.1749C>G (p.Val583=) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1971C>G (p.Val657=) c.498C>G (p.Val166=) n.2064C>G c.2064C>G (p.Val688=) c.564C>G (p.Val188=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.366C>G (p.Val122=) n.2139C>G n.2073C>G	dbSNP
11	g.17428328G=	CA1955138412	ABCC8	n.1670C= n.260C= n.2067C= n.2014C= c.1998C= (p.Val666=) n.3306C= c.139C= (n.139C=) c.429C= (n.429C=) n.2188C= n.2169C= n.2226C= n.3083C= c.170C= (n.170C=) c.2001C= (p.Val667=) n.1973C= n.1724-11366C= n.2140C= n.2173C= c.210C= (n.210C=) c.1842C= (p.Val614=) c.1706C= (n.1706C=) c.397C= (n.397C=) c.1582C= c.82C= n.1952C= c.1836C= c.1993C= (p.Pro665=) c.354C= (p.Val118=) c.362C= (n.362C=) c.1703C= (n.1703C=) c.1171C= c.303C= (n.303C=) c.2067C= (p.Val689=) c.1253C= c.2276C= c.271C= (n.271C=) c.1224C= c.2004C= (n.2004C=) c.1749C= (p.Val583=) c.1728C= (n.1728C=) c.1971C= (p.Val657=) c.498C= (p.Val166=) n.2064C= c.2064C= (p.Val688=) c.564C= (p.Val188=) c.-43C= (n.-43C=) c.366C= (p.Val122=) n.2139C= n.2073C=
11	g.17428328G>T	CA473516107	ABCC8	n.1670C>A n.260C>A n.2067C>A n.2014C>A c.1998C>A (p.Val666=) n.3306C>A c.139C>A (n.139C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.2188C>A n.2169C>A n.2226C>A n.3083C>A c.170C>A (n.170C>A) c.2001C>A (p.Val667=) n.1973C>A n.1724-11366C>A n.2140C>A n.2173C>A c.210C>A (n.210C>A) c.1842C>A (p.Val614=) c.1706C>A (n.1706C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.1582C>A c.82C>A n.1952C>A c.1836C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.354C>A (p.Val118=) c.362C>A (n.362C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.1171C>A c.303C>A (n.303C>A) c.2067C>A (p.Val689=) c.1253C>A c.2276C>A c.271C>A (n.271C>A) c.1224C>A c.2004C>A (n.2004C>A) c.1749C>A (p.Val583=) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1971C>A (p.Val657=) c.498C>A (p.Val166=) n.2064C>A c.2064C>A (p.Val688=) c.564C>A (p.Val188=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.366C>A (p.Val122=) n.2139C>A n.2073C>A
11	g.17428329del	CA2574768626	ABCC8	n.1669del n.259del n.2066del n.2013del c.1997del (p.Val666AlafsTer?) n.3305del c.138del (n.138del) c.428del (n.428del) n.2187del n.2168del n.2225del n.3082del c.169del (n.169del) c.2000del (p.Val667AlafsTer?) n.1972del n.1724-11367del n.2139del n.2172del c.209del (n.209del) c.1841del (p.Val614AlafsTer?) c.1705del (n.1705del) c.396del (n.396del) c.1581del c.81del n.1951del c.1835del c.1992del (p.Gln666SerfsTer?) c.353del (p.Val118AlafsTer?) c.361del (n.361del) c.1702del (n.1702del) c.1170del c.302del (n.302del) c.2066del (p.Val689AlafsTer?) c.1252del c.2275del c.270del (n.270del) c.1223del c.2003del (n.2003del) c.1748del (p.Val583AlafsTer?) c.1727del (n.1727del) c.1970del (p.Val657AlafsTer?) c.497del (p.Val166AlafsTer?) n.2063del c.2063del (p.Val688AlafsTer?) c.563del (p.Val188AlafsTer?) c.-44del (n.-44del) c.365del (p.Val122AlafsTer?) n.2138del n.2072del
11	g.17428329A>C	CA379815202	ABCC8	n.1669T>G n.259T>G n.2066T>G n.2013T>G c.1997T>G (p.Val666Gly) n.3305T>G c.138T>G (n.138T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.2187T>G n.2168T>G n.2225T>G n.3082T>G c.169T>G (n.169T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) n.1972T>G n.1724-11367T>G n.2139T>G n.2172T>G c.209T>G (n.209T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1705T>G (n.1705T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.1581T>G c.81T>G n.1951T>G c.1835T>G c.1992T>G (p.Gly664=) c.353T>G (p.Val118Gly) c.361T>G (n.361T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1170T>G c.302T>G (n.302T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1252T>G c.2275T>G c.270T>G (n.270T>G) c.1223T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1727T>G (n.1727T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.2063T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.2138T>G n.2072T>G
11	g.17428329A>G	CA379815203	ABCC8	n.1669T>C n.259T>C n.2066T>C n.2013T>C c.1997T>C (p.Val666Ala) n.3305T>C c.138T>C (n.138T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.2187T>C n.2168T>C n.2225T>C n.3082T>C c.169T>C (n.169T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) n.1972T>C n.1724-11367T>C n.2139T>C n.2172T>C c.209T>C (n.209T>C) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1705T>C (n.1705T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.1581T>C c.81T>C n.1951T>C c.1835T>C c.1992T>C (p.Gly664=) c.353T>C (p.Val118Ala) c.361T>C (n.361T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1170T>C c.302T>C (n.302T>C) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1252T>C c.2275T>C c.270T>C (n.270T>C) c.1223T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1727T>C (n.1727T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.2063T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.-44T>C (n.-44T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) n.2138T>C n.2072T>C
11	g.17428329A>T	CA379815204	ABCC8	n.1669T>A n.259T>A n.2066T>A n.2013T>A c.1997T>A (p.Val666Asp) n.3305T>A c.138T>A (n.138T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.2187T>A n.2168T>A n.2225T>A n.3082T>A c.169T>A (n.169T>A) c.2000T>A (p.Val667Asp) n.1972T>A n.1724-11367T>A n.2139T>A n.2172T>A c.209T>A (n.209T>A) c.1841T>A (p.Val614Asp) c.1705T>A (n.1705T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.1581T>A c.81T>A n.1951T>A c.1835T>A c.1992T>A (p.Gly664=) c.353T>A (p.Val118Asp) c.361T>A (n.361T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1170T>A c.302T>A (n.302T>A) c.2066T>A (p.Val689Asp) c.1252T>A c.2275T>A c.270T>A (n.270T>A) c.1223T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.1748T>A (p.Val583Asp) c.1727T>A (n.1727T>A) c.1970T>A (p.Val657Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) n.2063T>A c.2063T>A (p.Val688Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) c.-44T>A (n.-44T>A) c.365T>A (p.Val122Asp) n.2138T>A n.2072T>A
11	g.17428330C>A	CA379815207	ABCC8	n.1668G>T n.258G>T n.2065G>T n.2012G>T c.1996G>T (p.Val666Phe) n.3304G>T c.137G>T (n.137G>T) c.427G>T (n.427G>T) n.2186G>T n.2167G>T n.2224G>T n.3081G>T c.168G>T (n.168G>T) c.1999G>T (p.Val667Phe) n.1971G>T n.1724-11368G>T n.2138G>T n.2171G>T c.208G>T (n.208G>T) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.1704G>T (n.1704G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.1580G>T c.80G>T n.1950G>T c.1834G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.352G>T (p.Val118Phe) c.360G>T (n.360G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.1169G>T c.301G>T (n.301G>T) c.2065G>T (p.Val689Phe) c.1251G>T c.2274G>T c.269G>T (n.269G>T) c.1222G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.1747G>T (p.Val583Phe) c.1726G>T (n.1726G>T) c.1969G>T (p.Val657Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) n.2062G>T c.2062G>T (p.Val688Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) c.-45G>T (n.-45G>T) c.364G>T (p.Val122Phe) n.2137G>T n.2071G>T
11	g.17428330C>G	CA379815208	ABCC8	n.1668G>C n.258G>C n.2065G>C n.2012G>C c.1996G>C (p.Val666Leu) n.3304G>C c.137G>C (n.137G>C) c.427G>C (n.427G>C) n.2186G>C n.2167G>C n.2224G>C n.3081G>C c.168G>C (n.168G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) n.1971G>C n.1724-11368G>C n.2138G>C n.2171G>C c.208G>C (n.208G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1704G>C (n.1704G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.1580G>C c.80G>C n.1950G>C c.1834G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.352G>C (p.Val118Leu) c.360G>C (n.360G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.1169G>C c.301G>C (n.301G>C) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1251G>C c.2274G>C c.269G>C (n.269G>C) c.1222G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1726G>C (n.1726G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.2062G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) n.2137G>C n.2071G>C
11	g.17428330C>T	CA379815210	ABCC8	n.1668G>A n.258G>A n.2065G>A n.2012G>A c.1996G>A (p.Val666Ile) n.3304G>A c.137G>A (n.137G>A) c.427G>A (n.427G>A) n.2186G>A n.2167G>A n.2224G>A n.3081G>A c.168G>A (n.168G>A) c.1999G>A (p.Val667Ile) n.1971G>A n.1724-11368G>A n.2138G>A n.2171G>A c.208G>A (n.208G>A) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1704G>A (n.1704G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.1580G>A c.80G>A n.1950G>A c.1834G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.352G>A (p.Val118Ile) c.360G>A (n.360G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.1169G>A c.301G>A (n.301G>A) c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1251G>A c.2274G>A c.269G>A (n.269G>A) c.1222G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1726G>A (n.1726G>A) c.1969G>A (p.Val657Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) n.2062G>A c.2062G>A (p.Val688Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) n.2137G>A n.2071G>A	ClinVar
11	g.17428331C>A	CA473516113	ABCC8	n.1667G>T n.257G>T n.2064G>T n.2011G>T c.1995G>T (p.Leu665=) n.3303G>T c.136G>T (n.136G>T) c.426G>T (n.426G>T) n.2185G>T n.2166G>T n.2223G>T n.3080G>T c.167G>T (n.167G>T) c.1998G>T (p.Leu666=) n.1970G>T n.1724-11369G>T n.2137G>T n.2170G>T c.207G>T (n.207G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) c.1703G>T (n.1703G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.1579G>T c.79G>T n.1949G>T c.1833G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.351G>T (p.Leu117=) c.359G>T (n.359G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.1168G>T c.300G>T (n.300G>T) c.2064G>T (p.Leu688=) c.1250G>T c.2273G>T c.268G>T (n.268G>T) c.1221G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1968G>T (p.Leu656=) c.495G>T (p.Leu165=) n.2061G>T c.2061G>T (p.Leu687=) c.561G>T (p.Leu187=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.363G>T (p.Leu121=) n.2136G>T n.2070G>T	gnomAD v4
11	g.17428331C=	CA1955138413	ABCC8	n.1667G= n.257G= n.2064G= n.2011G= c.1995G= (p.Leu665=) n.3303G= c.136G= (n.136G=) c.426G= (n.426G=) n.2185G= n.2166G= n.2223G= n.3080G= c.167G= (n.167G=) c.1998G= (p.Leu666=) n.1970G= n.1724-11369G= n.2137G= n.2170G= c.207G= (n.207G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.1703G= (n.1703G=) c.394G= (n.394G=) c.1579G= c.79G= n.1949G= c.1833G= c.1990G= (p.Gly664=) c.351G= (p.Leu117=) c.359G= (n.359G=) c.1700G= (n.1700G=) c.1168G= c.300G= (n.300G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.1250G= c.2273G= c.268G= (n.268G=) c.1221G= c.2001G= (n.2001G=) c.1746G= (p.Leu582=) c.1725G= (n.1725G=) c.1968G= (p.Leu656=) c.495G= (p.Leu165=) n.2061G= c.2061G= (p.Leu687=) c.561G= (p.Leu187=) c.-46G= (n.-46G=) c.363G= (p.Leu121=) n.2136G= n.2070G=
11	g.17428331C>G	CA473516114	ABCC8	n.1667G>C n.257G>C n.2064G>C n.2011G>C c.1995G>C (p.Leu665=) n.3303G>C c.136G>C (n.136G>C) c.426G>C (n.426G>C) n.2185G>C n.2166G>C n.2223G>C n.3080G>C c.167G>C (n.167G>C) c.1998G>C (p.Leu666=) n.1970G>C n.1724-11369G>C n.2137G>C n.2170G>C c.207G>C (n.207G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.1703G>C (n.1703G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.1579G>C c.79G>C n.1949G>C c.1833G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.351G>C (p.Leu117=) c.359G>C (n.359G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.1168G>C c.300G>C (n.300G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1250G>C c.2273G>C c.268G>C (n.268G>C) c.1221G>C c.2001G>C (n.2001G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1968G>C (p.Leu656=) c.495G>C (p.Leu165=) n.2061G>C c.2061G>C (p.Leu687=) c.561G>C (p.Leu187=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.363G>C (p.Leu121=) n.2136G>C n.2070G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428331C>T	CA473516115	ABCC8	n.1667G>A n.257G>A n.2064G>A n.2011G>A c.1995G>A (p.Leu665=) n.3303G>A c.136G>A (n.136G>A) c.426G>A (n.426G>A) n.2185G>A n.2166G>A n.2223G>A n.3080G>A c.167G>A (n.167G>A) c.1998G>A (p.Leu666=) n.1970G>A n.1724-11369G>A n.2137G>A n.2170G>A c.207G>A (n.207G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1703G>A (n.1703G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.1579G>A c.79G>A n.1949G>A c.1833G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.351G>A (p.Leu117=) c.359G>A (n.359G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1168G>A c.300G>A (n.300G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.1250G>A c.2273G>A c.268G>A (n.268G>A) c.1221G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1968G>A (p.Leu656=) c.495G>A (p.Leu165=) n.2061G>A c.2061G>A (p.Leu687=) c.561G>A (p.Leu187=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.2136G>A n.2070G>A
11	g.17428332A=	CA1955138414	ABCC8	n.1666T= n.256T= n.2063T= n.2010T= c.1994T= (p.Leu665=) n.3302T= c.135T= (n.135T=) c.425T= (n.425T=) n.2184T= n.2165T= n.2222T= n.3079T= c.166T= (n.166T=) c.1997T= (p.Leu666=) n.1969T= n.1724-11370T= n.2136T= n.2169T= c.206T= (n.206T=) c.1838T= (p.Leu613=) c.1702T= (n.1702T=) c.393T= (n.393T=) c.1578T= c.78T= n.1948T= c.1832T= c.1989T= (p.Pro663=) c.350T= (p.Leu117=) c.358T= (n.358T=) c.1699T= (n.1699T=) c.1167T= c.299T= (n.299T=) c.2063T= (p.Leu688=) c.1249T= c.2272T= c.267T= (n.267T=) c.1220T= c.2000T= (n.2000T=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1724T= (n.1724T=) c.1967T= (p.Leu656=) c.494T= (p.Leu165=) n.2060T= c.2060T= (p.Leu687=) c.560T= (p.Leu187=) c.-47T= (n.-47T=) c.362T= (p.Leu121=) n.2135T= n.2069T=
11	g.17428332A>C	CA218441395	ABCC8	n.1666T>G n.256T>G n.2063T>G n.2010T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.3302T>G c.135T>G (n.135T>G) c.425T>G (n.425T>G) n.2184T>G n.2165T>G n.2222T>G n.3079T>G c.166T>G (n.166T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.1969T>G n.1724-11370T>G n.2136T>G n.2169T>G c.206T>G (n.206T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1702T>G (n.1702T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.1578T>G c.78T>G n.1948T>G c.1832T>G c.1989T>G (p.Pro663=) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.358T>G (n.358T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1167T>G c.299T>G (n.299T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1249T>G c.2272T>G c.267T>G (n.267T>G) c.1220T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.2060T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.2135T>G n.2069T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428332A>G	CA379815213	ABCC8	n.1666T>C n.256T>C n.2063T>C n.2010T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.3302T>C c.135T>C (n.135T>C) c.425T>C (n.425T>C) n.2184T>C n.2165T>C n.2222T>C n.3079T>C c.166T>C (n.166T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.1969T>C n.1724-11370T>C n.2136T>C n.2169T>C c.206T>C (n.206T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1702T>C (n.1702T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.1578T>C c.78T>C n.1948T>C c.1832T>C c.1989T>C (p.Pro663=) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.358T>C (n.358T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1167T>C c.299T>C (n.299T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1249T>C c.2272T>C c.267T>C (n.267T>C) c.1220T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.2060T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.2135T>C n.2069T>C	gnomAD v4
11	g.17428332A>T	CA379815214	ABCC8	n.1666T>A n.256T>A n.2063T>A n.2010T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.3302T>A c.135T>A (n.135T>A) c.425T>A (n.425T>A) n.2184T>A n.2165T>A n.2222T>A n.3079T>A c.166T>A (n.166T>A) c.1997T>A (p.Leu666Gln) n.1969T>A n.1724-11370T>A n.2136T>A n.2169T>A c.206T>A (n.206T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1702T>A (n.1702T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.1578T>A c.78T>A n.1948T>A c.1832T>A c.1989T>A (p.Pro663=) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.358T>A (n.358T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1167T>A c.299T>A (n.299T>A) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1249T>A c.2272T>A c.267T>A (n.267T>A) c.1220T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.2060T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.-47T>A (n.-47T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.2135T>A n.2069T>A
11	g.17428333G>A	CA473516118	ABCC8	n.1665C>T n.255C>T n.2062C>T n.2009C>T c.1993C>T (p.Leu665=) n.3301C>T c.134C>T (n.134C>T) c.424C>T (n.424C>T) n.2183C>T n.2164C>T n.2221C>T n.3078C>T c.165C>T (n.165C>T) c.1996C>T (p.Leu666=) n.1968C>T n.1724-11371C>T n.2135C>T n.2168C>T c.205C>T (n.205C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1701C>T (n.1701C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.1577C>T c.77C>T n.1947C>T c.1831C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.349C>T (p.Leu117=) c.357C>T (n.357C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) c.1166C>T c.298C>T (n.298C>T) c.2062C>T (p.Leu688=) c.1248C>T c.2271C>T c.266C>T (n.266C>T) c.1219C>T c.1999C>T (n.1999C>T) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1723C>T (n.1723C>T) c.1966C>T (p.Leu656=) c.493C>T (p.Leu165=) n.2059C>T c.2059C>T (p.Leu687=) c.559C>T (p.Leu187=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.361C>T (p.Leu121=) n.2134C>T n.2068C>T	COSMIC
11	g.17428333G>C	CA379815216	ABCC8	n.1665C>G n.255C>G n.2062C>G n.2009C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) n.3301C>G c.134C>G (n.134C>G) c.424C>G (n.424C>G) n.2183C>G n.2164C>G n.2221C>G n.3078C>G c.165C>G (n.165C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) n.1968C>G n.1724-11371C>G n.2135C>G n.2168C>G c.205C>G (n.205C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1701C>G (n.1701C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.1577C>G c.77C>G n.1947C>G c.1831C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.349C>G (p.Leu117Val) c.357C>G (n.357C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) c.1166C>G c.298C>G (n.298C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1248C>G c.2271C>G c.266C>G (n.266C>G) c.1219C>G c.1999C>G (n.1999C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1723C>G (n.1723C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.2059C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.-48C>G (n.-48C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.2134C>G n.2068C>G
11	g.17428333G>T	CA379815217	ABCC8	n.1665C>A n.255C>A n.2062C>A n.2009C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) n.3301C>A c.134C>A (n.134C>A) c.424C>A (n.424C>A) n.2183C>A n.2164C>A n.2221C>A n.3078C>A c.165C>A (n.165C>A) c.1996C>A (p.Leu666Met) n.1968C>A n.1724-11371C>A n.2135C>A n.2168C>A c.205C>A (n.205C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1701C>A (n.1701C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.1577C>A c.77C>A n.1947C>A c.1831C>A c.1988C>A (p.Pro663His) c.349C>A (p.Leu117Met) c.357C>A (n.357C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) c.1166C>A c.298C>A (n.298C>A) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1248C>A c.2271C>A c.266C>A (n.266C>A) c.1219C>A c.1999C>A (n.1999C>A) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1723C>A (n.1723C>A) c.1966C>A (p.Leu656Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.2059C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.-48C>A (n.-48C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) n.2134C>A n.2068C>A
11	g.17428334G>A	CA473516122	ABCC8	n.1664C>T n.254C>T n.2061C>T n.2008C>T c.1992C>T (p.Ser664=) n.3300C>T c.133C>T (n.133C>T) c.423C>T (n.423C>T) n.2182C>T n.2163C>T n.2220C>T n.3077C>T c.164C>T (n.164C>T) c.1995C>T (p.Ser665=) n.1967C>T n.1724-11372C>T n.2134C>T n.2167C>T c.204C>T (n.204C>T) c.1836C>T (p.Ser612=) c.1700C>T (n.1700C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.1576C>T c.76C>T n.1946C>T c.1830C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.348C>T (p.Ser116=) c.356C>T (n.356C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1165C>T c.297C>T (n.297C>T) c.2061C>T (p.Ser687=) c.1247C>T c.2270C>T c.265C>T (n.265C>T) c.1218C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.1743C>T (p.Ser581=) c.1722C>T (n.1722C>T) c.1965C>T (p.Ser655=) c.492C>T (p.Ser164=) n.2058C>T c.2058C>T (p.Ser686=) c.558C>T (p.Ser186=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.360C>T (p.Ser120=) n.2133C>T n.2067C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.17428334G>C	CA379815221	ABCC8	n.1664C>G n.254C>G n.2061C>G n.2008C>G c.1992C>G (p.Ser664Arg) n.3300C>G c.133C>G (n.133C>G) c.423C>G (n.423C>G) n.2182C>G n.2163C>G n.2220C>G n.3077C>G c.164C>G (n.164C>G) c.1995C>G (p.Ser665Arg) n.1967C>G n.1724-11372C>G n.2134C>G n.2167C>G c.204C>G (n.204C>G) c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1700C>G (n.1700C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.1576C>G c.76C>G n.1946C>G c.1830C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.348C>G (p.Ser116Arg) c.356C>G (n.356C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1165C>G c.297C>G (n.297C>G) c.2061C>G (p.Ser687Arg) c.1247C>G c.2270C>G c.265C>G (n.265C>G) c.1218C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.1722C>G (n.1722C>G) c.1965C>G (p.Ser655Arg) c.492C>G (p.Ser164Arg) n.2058C>G c.2058C>G (p.Ser686Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.-49C>G (n.-49C>G) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.2133C>G n.2067C>G
11	g.17428334G>T	CA379815219	ABCC8	n.1664C>A n.254C>A n.2061C>A n.2008C>A c.1992C>A (p.Ser664Arg) n.3300C>A c.133C>A (n.133C>A) c.423C>A (n.423C>A) n.2182C>A n.2163C>A n.2220C>A n.3077C>A c.164C>A (n.164C>A) c.1995C>A (p.Ser665Arg) n.1967C>A n.1724-11372C>A n.2134C>A n.2167C>A c.204C>A (n.204C>A) c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1700C>A (n.1700C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.1576C>A c.76C>A n.1946C>A c.1830C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.348C>A (p.Ser116Arg) c.356C>A (n.356C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1165C>A c.297C>A (n.297C>A) c.2061C>A (p.Ser687Arg) c.1247C>A c.2270C>A c.265C>A (n.265C>A) c.1218C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.1722C>A (n.1722C>A) c.1965C>A (p.Ser655Arg) c.492C>A (p.Ser164Arg) n.2058C>A c.2058C>A (p.Ser686Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.-49C>A (n.-49C>A) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.2133C>A n.2067C>A
11	g.17428335C>A	CA379815223	ABCC8	n.1663G>T n.253G>T n.2060G>T n.2007G>T c.1991G>T (p.Ser664Ile) n.3299G>T c.132G>T (n.132G>T) c.422G>T (n.422G>T) n.2181G>T n.2162G>T n.2219G>T n.3076G>T c.163G>T (n.163G>T) c.1994G>T (p.Ser665Ile) n.1966G>T n.1724-11373G>T n.2133G>T n.2166G>T c.203G>T (n.203G>T) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1699G>T (n.1699G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.1575G>T c.75G>T n.1945G>T c.1829G>T c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.355G>T (n.355G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1164G>T c.296G>T (n.296G>T) c.2060G>T (p.Ser687Ile) c.1246G>T c.2269G>T c.264G>T (n.264G>T) c.1217G>T c.1997G>T (n.1997G>T) c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1964G>T (p.Ser655Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) n.2057G>T c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.-50G>T (n.-50G>T) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.2132G>T n.2066G>T
11	g.17428335C=	CA1955138415	ABCC8	n.1663G= n.253G= n.2060G= n.2007G= c.1991G= (p.Ser664=) n.3299G= c.132G= (n.132G=) c.422G= (n.422G=) n.2181G= n.2162G= n.2219G= n.3076G= c.163G= (n.163G=) c.1994G= (p.Ser665=) n.1966G= n.1724-11373G= n.2133G= n.2166G= c.203G= (n.203G=) c.1835G= (p.Ser612=) c.1699G= (n.1699G=) c.390G= (n.390G=) c.1575G= c.75G= n.1945G= c.1829G= c.1986G= (p.Glu662=) c.347G= (p.Ser116=) c.355G= (n.355G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1164G= c.296G= (n.296G=) c.2060G= (p.Ser687=) c.1246G= c.2269G= c.264G= (n.264G=) c.1217G= c.1997G= (n.1997G=) c.1742G= (p.Ser581=) c.1721G= (n.1721G=) c.1964G= (p.Ser655=) c.491G= (p.Ser164=) n.2057G= c.2057G= (p.Ser686=) c.557G= (p.Ser186=) c.-50G= (n.-50G=) c.359G= (p.Ser120=) n.2132G= n.2066G=
11	g.17428335C>G	CA379815225	ABCC8	n.1663G>C n.253G>C n.2060G>C n.2007G>C c.1991G>C (p.Ser664Thr) n.3299G>C c.132G>C (n.132G>C) c.422G>C (n.422G>C) n.2181G>C n.2162G>C n.2219G>C n.3076G>C c.163G>C (n.163G>C) c.1994G>C (p.Ser665Thr) n.1966G>C n.1724-11373G>C n.2133G>C n.2166G>C c.203G>C (n.203G>C) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1699G>C (n.1699G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.1575G>C c.75G>C n.1945G>C c.1829G>C c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.355G>C (n.355G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1164G>C c.296G>C (n.296G>C) c.2060G>C (p.Ser687Thr) c.1246G>C c.2269G>C c.264G>C (n.264G>C) c.1217G>C c.1997G>C (n.1997G>C) c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1964G>C (p.Ser655Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) n.2057G>C c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.-50G>C (n.-50G>C) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.2132G>C n.2066G>C
11	g.17428335C>T	CA379815227	ABCC8	n.1663G>A n.253G>A n.2060G>A n.2007G>A c.1991G>A (p.Ser664Asn) n.3299G>A c.132G>A (n.132G>A) c.422G>A (n.422G>A) n.2181G>A n.2162G>A n.2219G>A n.3076G>A c.163G>A (n.163G>A) c.1994G>A (p.Ser665Asn) n.1966G>A n.1724-11373G>A n.2133G>A n.2166G>A c.203G>A (n.203G>A) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1699G>A (n.1699G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.1575G>A c.75G>A n.1945G>A c.1829G>A c.1986G>A (p.Glu662=) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.355G>A (n.355G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1164G>A c.296G>A (n.296G>A) c.2060G>A (p.Ser687Asn) c.1246G>A c.2269G>A c.264G>A (n.264G>A) c.1217G>A c.1997G>A (n.1997G>A) c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1964G>A (p.Ser655Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) n.2057G>A c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.2132G>A n.2066G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17428336T>A	CA5903351	ABCC8	n.1662A>T n.252A>T n.2059A>T n.2006A>T c.1990A>T (p.Ser664Cys) n.3298A>T c.131A>T (n.131A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.2180A>T n.2161A>T n.2218A>T n.3075A>T c.162A>T (n.162A>T) c.1993A>T (p.Ser665Cys) n.1965A>T n.1724-11374A>T n.2132A>T n.2165A>T c.202A>T (n.202A>T) c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1698A>T (n.1698A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.1574A>T c.74A>T n.1944A>T c.1828A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.354A>T (n.354A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1163A>T c.295A>T (n.295A>T) c.2059A>T (p.Ser687Cys) c.1245A>T c.2268A>T c.263A>T (n.263A>T) c.1216A>T c.1996A>T (n.1996A>T) c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.1720A>T (n.1720A>T) c.1963A>T (p.Ser655Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) n.2056A>T c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.-51A>T (n.-51A>T) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.2131A>T n.2065A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17428336T>C	CA379815229	ABCC8	n.1662A>G n.252A>G n.2059A>G n.2006A>G c.1990A>G (p.Ser664Gly) n.3298A>G c.131A>G (n.131A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.2180A>G n.2161A>G n.2218A>G n.3075A>G c.162A>G (n.162A>G) c.1993A>G (p.Ser665Gly) n.1965A>G n.1724-11374A>G n.2132A>G n.2165A>G c.202A>G (n.202A>G) c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1698A>G (n.1698A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.1574A>G c.74A>G n.1944A>G c.1828A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.354A>G (n.354A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1163A>G c.295A>G (n.295A>G) c.2059A>G (p.Ser687Gly) c.1245A>G c.2268A>G c.263A>G (n.263A>G) c.1216A>G c.1996A>G (n.1996A>G) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.1720A>G (n.1720A>G) c.1963A>G (p.Ser655Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) n.2056A>G c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.2131A>G n.2065A>G
11	g.17428336T>G	CA379815231	ABCC8	n.1662A>C n.252A>C n.2059A>C n.2006A>C c.1990A>C (p.Ser664Arg) n.3298A>C c.131A>C (n.131A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.2180A>C n.2161A>C n.2218A>C n.3075A>C c.162A>C (n.162A>C) c.1993A>C (p.Ser665Arg) n.1965A>C n.1724-11374A>C n.2132A>C n.2165A>C c.202A>C (n.202A>C) c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1698A>C (n.1698A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.1574A>C c.74A>C n.1944A>C c.1828A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.354A>C (n.354A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1163A>C c.295A>C (n.295A>C) c.2059A>C (p.Ser687Arg) c.1245A>C c.2268A>C c.263A>C (n.263A>C) c.1216A>C c.1996A>C (n.1996A>C) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.1720A>C (n.1720A>C) c.1963A>C (p.Ser655Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) n.2056A>C c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.-51A>C (n.-51A>C) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.2131A>C n.2065A>C
11	g.17428336T=	CA1955138416	ABCC8	n.1662A= n.252A= n.2059A= n.2006A= c.1990A= (p.Ser664=) n.3298A= c.131A= (n.131A=) c.421A= (n.421A=) n.2180A= n.2161A= n.2218A= n.3075A= c.162A= (n.162A=) c.1993A= (p.Ser665=) n.1965A= n.1724-11374A= n.2132A= n.2165A= c.202A= (n.202A=) c.1834A= (p.Ser612=) c.1698A= (n.1698A=) c.389A= (n.389A=) c.1574A= c.74A= n.1944A= c.1828A= c.1985A= (p.Glu662=) c.346A= (p.Ser116=) c.354A= (n.354A=) c.1695A= (n.1695A=) c.1163A= c.295A= (n.295A=) c.2059A= (p.Ser687=) c.1245A= c.2268A= c.263A= (n.263A=) c.1216A= c.1996A= (n.1996A=) c.1741A= (p.Ser581=) c.1720A= (n.1720A=) c.1963A= (p.Ser655=) c.490A= (p.Ser164=) n.2056A= c.2056A= (p.Ser686=) c.556A= (p.Ser186=) c.-51A= (n.-51A=) c.358A= (p.Ser120=) n.2131A= n.2065A=
11	g.17428337C>A	CA379815234	ABCC8	n.1661G>T n.251G>T n.2058G>T n.2005G>T c.1989G>T (p.Gln663His) n.3297G>T c.130G>T (n.130G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.2179G>T n.2160G>T n.2217G>T n.3074G>T c.161G>T (n.161G>T) c.1992G>T (p.Gln664His) n.1964G>T n.1724-11375G>T n.2131G>T n.2164G>T c.201G>T (n.201G>T) c.1833G>T (p.Gln611His) c.1697G>T (n.1697G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.1573G>T c.73G>T n.1943G>T c.1827G>T c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.345G>T (p.Gln115His) c.353G>T (n.353G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1162G>T c.294G>T (n.294G>T) c.2058G>T (p.Gln686His) c.1244G>T c.2267G>T c.262G>T (n.262G>T) c.1215G>T c.1995G>T (n.1995G>T) c.1740G>T (p.Gln580His) c.1719G>T (n.1719G>T) c.1962G>T (p.Gln654His) c.489G>T (p.Gln163His) n.2055G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.555G>T (p.Gln185His) c.-52G>T (n.-52G>T) c.357G>T (p.Gln119His) n.2130G>T n.2064G>T
11	g.17428337C>G	CA379815233	ABCC8	n.1661G>C n.251G>C n.2058G>C n.2005G>C c.1989G>C (p.Gln663His) n.3297G>C c.130G>C (n.130G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.2179G>C n.2160G>C n.2217G>C n.3074G>C c.161G>C (n.161G>C) c.1992G>C (p.Gln664His) n.1964G>C n.1724-11375G>C n.2131G>C n.2164G>C c.201G>C (n.201G>C) c.1833G>C (p.Gln611His) c.1697G>C (n.1697G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.1573G>C c.73G>C n.1943G>C c.1827G>C c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.345G>C (p.Gln115His) c.353G>C (n.353G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1162G>C c.294G>C (n.294G>C) c.2058G>C (p.Gln686His) c.1244G>C c.2267G>C c.262G>C (n.262G>C) c.1215G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.1740G>C (p.Gln580His) c.1719G>C (n.1719G>C) c.1962G>C (p.Gln654His) c.489G>C (p.Gln163His) n.2055G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.555G>C (p.Gln185His) c.-52G>C (n.-52G>C) c.357G>C (p.Gln119His) n.2130G>C n.2064G>C
11	g.17428337C>T	CA473516126	ABCC8	n.1661G>A n.251G>A n.2058G>A n.2005G>A c.1989G>A (p.Gln663=) n.3297G>A c.130G>A (n.130G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.2179G>A n.2160G>A n.2217G>A n.3074G>A c.161G>A (n.161G>A) c.1992G>A (p.Gln664=) n.1964G>A n.1724-11375G>A n.2131G>A n.2164G>A c.201G>A (n.201G>A) c.1833G>A (p.Gln611=) c.1697G>A (n.1697G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.1573G>A c.73G>A n.1943G>A c.1827G>A c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.345G>A (p.Gln115=) c.353G>A (n.353G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1162G>A c.294G>A (n.294G>A) c.2058G>A (p.Gln686=) c.1244G>A c.2267G>A c.262G>A (n.262G>A) c.1215G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.1740G>A (p.Gln580=) c.1719G>A (n.1719G>A) c.1962G>A (p.Gln654=) c.489G>A (p.Gln163=) n.2055G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.555G>A (p.Gln185=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.357G>A (p.Gln119=) n.2130G>A n.2064G>A

Number of alleles fetched