Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2102A= (p.Gln701=)
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11g.17428295A>TCA379815062ABCC8n.1703T>A
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c.2034T>A (p.Cys678Ter)
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n.2206T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1875T>A (p.Cys625Ter)
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n.2257T>C
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n.2004T>C
n.1724-11335T>C
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c.1284T>A
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c.1255T>A
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11g.17428298G=CA1955138397ABCC8n.1700C=
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n.2253C>G
n.3110C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
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n.2000C>G
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n.2200C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
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c.*1733C>G (n.*1733C>G)
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c.*329A>T (n.*329A>T)
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c.*297A>T (n.*297A>T)
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c.2030A>T (n.2030A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
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c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.2090A>T
c.2090A>T (p.Asn697Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.2165A>T
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11g.17428302T>CCA379815095ABCC8n.1696A>G
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c.*455A>G (n.*455A>G)
n.2214A>G
n.2195A>G
n.2252A>G
n.3109A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.1999A>G
n.1724-11340A>G
n.2166A>G
n.2199A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1608A>G
c.108A>G
n.1978A>G
c.1862A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1197A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.2093A>G (p.Asn698Ser)
c.1279A>G
c.2302A>G
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c.1250A>G
c.2030A>G (n.2030A>G)
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c.*1754A>G (n.*1754A>G)
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c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.2090A>G
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n.2165A>G
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11g.17428302T>GCA379815093ABCC8n.1696A>C
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c.2024A>C (p.Asn675Thr)
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c.*455A>C (n.*455A>C)
n.2214A>C
n.2195A>C
n.2252A>C
n.3109A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.1999A>C
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n.2166A>C
n.2199A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
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c.108A>C
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c.1862A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1197A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.2093A>C (p.Asn698Thr)
c.1279A>C
c.2302A>C
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c.1250A>C
c.2030A>C (n.2030A>C)
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c.*1754A>C (n.*1754A>C)
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c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.2090A>C
c.2090A>C (p.Asn697Thr)
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n.2165A>C
n.2099A>C
11g.17428303T>ACA379815097ABCC8n.1695A>T
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n.2092A>T
n.2039A>T
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n.3331A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
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n.2213A>T
n.2194A>T
n.2251A>T
n.3108A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.1998A>T
n.1724-11341A>T
n.2165A>T
n.2198A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1607A>T
c.107A>T
n.1977A>T
c.1861A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1196A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
c.1278A>T
c.2301A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.1249A>T
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c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
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c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.2089A>T
c.2089A>T (p.Asn697Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
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n.2164A>T
n.2098A>T
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n.285A>G
n.2092A>G
n.2039A>G
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n.3331A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
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n.2213A>G
n.2194A>G
n.2251A>G
n.3108A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.1998A>G
n.1724-11341A>G
n.2165A>G
n.2198A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1607A>G
c.107A>G
n.1977A>G
c.1861A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1196A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.2092A>G (p.Asn698Asp)
c.1278A>G
c.2301A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.1249A>G
c.2029A>G (n.2029A>G)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.2089A>G
c.2089A>G (p.Asn697Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.2164A>G
n.2098A>G
11g.17428303T>GCA379815100ABCC8n.1695A>C
n.285A>C
n.2092A>C
n.2039A>C
c.2023A>C (p.Asn675His)
n.3331A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.2213A>C
n.2194A>C
n.2251A>C
n.3108A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.2026A>C (p.Asn676His)
n.1998A>C
n.1724-11341A>C
n.2165A>C
n.2198A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1607A>C
c.107A>C
n.1977A>C
c.1861A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1196A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.2092A>C (p.Asn698His)
c.1278A>C
c.2301A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1249A>C
c.2029A>C (n.2029A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.523A>C (p.Asn175His)
n.2089A>C
c.2089A>C (p.Asn697His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.2164A>C
n.2098A>C
11g.17428304G>ACA473516045ABCC8n.1694C>T
n.284C>T
n.2091C>T
n.2038C>T
c.2022C>T (p.Asp674=)
n.3330C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.2212C>T
n.2193C>T
n.2250C>T
n.3107C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.2025C>T (p.Asp675=)
n.1997C>T
n.1724-11342C>T
n.2164C>T
n.2197C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.1606C>T
c.106C>T
n.1976C>T
c.1860C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1195C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.2091C>T (p.Asp697=)
c.1277C>T
c.2300C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1248C>T
c.2028C>T (n.2028C>T)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.522C>T (p.Asp174=)
n.2088C>T
c.2088C>T (p.Asp696=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.2163C>T
n.2097C>T
11g.17428304G>CCA379815102ABCC8n.1694C>G
n.284C>G
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c.*453C>G (n.*453C>G)
n.2212C>G
n.2193C>G
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c.*194C>G (n.*194C>G)
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
n.1997C>G
n.1724-11342C>G
n.2164C>G
n.2197C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.1606C>G
c.106C>G
n.1976C>G
c.1860C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1195C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.1277C>G
c.2300C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1248C>G
c.2028C>G (n.2028C>G)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.2088C>G
c.2088C>G (p.Asp696Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.2163C>G
n.2097C>G
11g.17428304G>TCA379815103ABCC8n.1694C>A
n.284C>A
n.2091C>A
n.2038C>A
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
n.3330C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.2212C>A
n.2193C>A
n.2250C>A
n.3107C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
n.1997C>A
n.1724-11342C>A
n.2164C>A
n.2197C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1606C>A
c.106C>A
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n.2157T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428310A>TCA379815127ABCC8n.1688T>A
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n.3324T>A
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n.2206T>A
n.2187T>A
n.2244T>A
n.3101T>A
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n.1991T>A
n.1724-11348T>A
n.2158T>A
n.2191T>A
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c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1600T>A
c.100T>A
n.1970T>A
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c.1271T>A
c.2294T>A
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c.1767T>A (p.Asp589Glu)
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n.2157T>A
n.2091T>A
11g.17428311T>ACA379815128ABCC8n.1687A>T
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n.2157A>T
n.2190A>T
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c.99A>T
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n.2090A>T
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n.2156A>G
n.2090A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1724-11349A>C
n.2157A>C
n.2190A>C
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n.2156A>C
n.2090A>C
11g.17428311T=CA1955138405ABCC8n.1687A=
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c.2080G>C (p.Asp694His)
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gnomAD v4
11g.17428312C>TCA5903346ABCC8n.1686G>A
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n.2030G>A
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
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c.*445G>A (n.*445G>A)
n.2204G>A
n.2185G>A
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n.3099G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.1989G>A
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n.2189G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
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c.*319G>A (n.*319G>A)
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n.2155G>A
n.2089G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17428313delCA2612664589ABCC8n.1685del
n.275del
n.2082del
n.2029del
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n.2184del
n.2241del
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n.1724-11351del
n.2155del
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c.97del
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n.2154del
n.2088del
gnomAD v4
11g.17428313G>ACA5903347ABCC8n.1685C>T
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n.1724-11351C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2154C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched