Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17428255G>A | CA1955138366 | ABCC8 | n.1709+34C>T n.299+34C>T n.2106+34C>T n.2053+34C>T c.2037+34C>T (n.2037+34C>T) n.3345+34C>T c.*178+34C>T (n.*178+34C>T) c.*468+34C>T (n.*468+34C>T) n.2227+34C>T n.2208+34C>T n.2265+34C>T n.3122+34C>T c.*209+34C>T (n.*209+34C>T) c.2040+34C>T (n.2040+34C>T) n.2012+34C>T n.1724-11293C>T n.2179+34C>T n.2212+34C>T c.*249+34C>T (n.*249+34C>T) c.1881+34C>T (n.1881+34C>T) c.*1745+34C>T (n.*1745+34C>T) c.*436+34C>T (n.*436+34C>T) c.1621+34C>T c.121+34C>T n.1991+34C>T c.1875+34C>T c.*16+34C>T (n.*16+34C>T) c.393+34C>T (n.393+34C>T) c.*401+34C>T (n.*401+34C>T) c.*1742+34C>T (n.*1742+34C>T) c.1210+34C>T c.*342+34C>T (n.*342+34C>T) c.2106+34C>T (n.2106+34C>T) c.1292+34C>T c.2315+34C>T c.*310+34C>T (n.*310+34C>T) c.1263+34C>T c.2043+34C>T (n.2043+34C>T) c.1788+34C>T (n.1788+34C>T) c.*1767+34C>T (n.*1767+34C>T) c.2010+34C>T (n.2010+34C>T) c.537+34C>T (n.537+34C>T) n.2103+34C>T c.2103+34C>T (n.2103+34C>T) c.603+34C>T (n.603+34C>T) c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) c.405+34C>T (n.405+34C>T) n.2178+34C>T n.2112+34C>T | dbSNP |
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11 | g.17428256C>T | CA1955138369 | ABCC8 | n.1709+33G>A n.299+33G>A n.2106+33G>A n.2053+33G>A c.2037+33G>A (n.2037+33G>A) n.3345+33G>A c.*178+33G>A (n.*178+33G>A) c.*468+33G>A (n.*468+33G>A) n.2227+33G>A n.2208+33G>A n.2265+33G>A n.3122+33G>A c.*209+33G>A (n.*209+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) n.2012+33G>A n.1724-11294G>A n.2179+33G>A n.2212+33G>A c.*249+33G>A (n.*249+33G>A) c.1881+33G>A (n.1881+33G>A) c.*1745+33G>A (n.*1745+33G>A) c.*436+33G>A (n.*436+33G>A) c.1621+33G>A c.121+33G>A n.1991+33G>A c.1875+33G>A c.*16+33G>A (n.*16+33G>A) c.393+33G>A (n.393+33G>A) c.*401+33G>A (n.*401+33G>A) c.*1742+33G>A (n.*1742+33G>A) c.1210+33G>A c.*342+33G>A (n.*342+33G>A) c.2106+33G>A (n.2106+33G>A) c.1292+33G>A c.2315+33G>A c.*310+33G>A (n.*310+33G>A) c.1263+33G>A c.2043+33G>A (n.2043+33G>A) c.1788+33G>A (n.1788+33G>A) c.*1767+33G>A (n.*1767+33G>A) c.2010+33G>A (n.2010+33G>A) c.537+33G>A (n.537+33G>A) n.2103+33G>A c.2103+33G>A (n.2103+33G>A) c.603+33G>A (n.603+33G>A) c.-4+33G>A (n.-4+33G>A) c.405+33G>A (n.405+33G>A) n.2178+33G>A n.2112+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428275G>T | CA5903338 | ABCC8 | n.1709+14C>A n.299+14C>A n.2106+14C>A n.2053+14C>A c.2037+14C>A (n.2037+14C>A) n.3345+14C>A c.*178+14C>A (n.*178+14C>A) c.*468+14C>A (n.*468+14C>A) n.2227+14C>A n.2208+14C>A n.2265+14C>A n.3122+14C>A c.*209+14C>A (n.*209+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) n.2012+14C>A n.1724-11313C>A n.2179+14C>A n.2212+14C>A c.*249+14C>A (n.*249+14C>A) c.1881+14C>A (n.1881+14C>A) c.*1745+14C>A (n.*1745+14C>A) c.*436+14C>A (n.*436+14C>A) c.1621+14C>A c.121+14C>A n.1991+14C>A c.1875+14C>A c.*16+14C>A (n.*16+14C>A) c.393+14C>A (n.393+14C>A) c.*401+14C>A (n.*401+14C>A) c.*1742+14C>A (n.*1742+14C>A) c.1210+14C>A c.*342+14C>A (n.*342+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.1292+14C>A c.2315+14C>A c.*310+14C>A (n.*310+14C>A) c.1263+14C>A c.2043+14C>A (n.2043+14C>A) c.1788+14C>A (n.1788+14C>A) c.*1767+14C>A (n.*1767+14C>A) c.2010+14C>A (n.2010+14C>A) c.537+14C>A (n.537+14C>A) n.2103+14C>A c.2103+14C>A (n.2103+14C>A) c.603+14C>A (n.603+14C>A) c.-4+14C>A (n.-4+14C>A) c.405+14C>A (n.405+14C>A) n.2178+14C>A n.2112+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428276del | CA2697548446 | ABCC8 | n.1709+13del n.299+13del n.2106+13del n.2053+13del c.2037+13del (n.2037+13del) n.3345+13del c.*178+13del (n.*178+13del) c.*468+13del (n.*468+13del) n.2227+13del n.2208+13del n.2265+13del n.3122+13del c.*209+13del (n.*209+13del) c.2040+13del (n.2040+13del) n.2012+13del n.1724-11314del n.2179+13del n.2212+13del c.*249+13del (n.*249+13del) c.1881+13del (n.1881+13del) c.*1745+13del (n.*1745+13del) c.*436+13del (n.*436+13del) c.1621+13del c.121+13del n.1991+13del c.1875+13del c.*16+13del (n.*16+13del) c.393+13del (n.393+13del) c.*401+13del (n.*401+13del) c.*1742+13del (n.*1742+13del) c.1210+13del c.*342+13del (n.*342+13del) c.2106+13del (n.2106+13del) c.1292+13del c.2315+13del c.*310+13del (n.*310+13del) c.1263+13del c.2043+13del (n.2043+13del) c.1788+13del (n.1788+13del) c.*1767+13del (n.*1767+13del) c.2010+13del (n.2010+13del) c.537+13del (n.537+13del) n.2103+13del c.2103+13del (n.2103+13del) c.603+13del (n.603+13del) c.-4+13del (n.-4+13del) c.405+13del (n.405+13del) n.2178+13del n.2112+13del | ClinVar |
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11 | g.17428276C>T | CA2697548447 | ABCC8 | n.1709+13G>A n.299+13G>A n.2106+13G>A n.2053+13G>A c.2037+13G>A (n.2037+13G>A) n.3345+13G>A c.*178+13G>A (n.*178+13G>A) c.*468+13G>A (n.*468+13G>A) n.2227+13G>A n.2208+13G>A n.2265+13G>A n.3122+13G>A c.*209+13G>A (n.*209+13G>A) c.2040+13G>A (n.2040+13G>A) n.2012+13G>A n.1724-11314G>A n.2179+13G>A n.2212+13G>A c.*249+13G>A (n.*249+13G>A) c.1881+13G>A (n.1881+13G>A) c.*1745+13G>A (n.*1745+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.1621+13G>A c.121+13G>A n.1991+13G>A c.1875+13G>A c.*16+13G>A (n.*16+13G>A) c.393+13G>A (n.393+13G>A) c.*401+13G>A (n.*401+13G>A) c.*1742+13G>A (n.*1742+13G>A) c.1210+13G>A c.*342+13G>A (n.*342+13G>A) c.2106+13G>A (n.2106+13G>A) c.1292+13G>A c.2315+13G>A c.*310+13G>A (n.*310+13G>A) c.1263+13G>A c.2043+13G>A (n.2043+13G>A) c.1788+13G>A (n.1788+13G>A) c.*1767+13G>A (n.*1767+13G>A) c.2010+13G>A (n.2010+13G>A) c.537+13G>A (n.537+13G>A) n.2103+13G>A c.2103+13G>A (n.2103+13G>A) c.603+13G>A (n.603+13G>A) c.-4+13G>A (n.-4+13G>A) c.405+13G>A (n.405+13G>A) n.2178+13G>A n.2112+13G>A | ClinVar |
11 | g.17428277A= | CA1955138384 | ABCC8 | n.1709+12T= n.299+12T= n.2106+12T= n.2053+12T= c.2037+12T= (n.2037+12T=) n.3345+12T= c.*178+12T= (n.*178+12T=) c.*468+12T= (n.*468+12T=) n.2227+12T= n.2208+12T= n.2265+12T= n.3122+12T= c.*209+12T= (n.*209+12T=) c.2040+12T= (n.2040+12T=) n.2012+12T= n.1724-11315T= n.2179+12T= n.2212+12T= c.*249+12T= (n.*249+12T=) c.1881+12T= (n.1881+12T=) c.*1745+12T= (n.*1745+12T=) c.*436+12T= (n.*436+12T=) c.1621+12T= c.121+12T= n.1991+12T= c.1875+12T= c.*16+12T= (n.*16+12T=) c.393+12T= (n.393+12T=) c.*401+12T= (n.*401+12T=) c.*1742+12T= (n.*1742+12T=) c.1210+12T= c.*342+12T= (n.*342+12T=) c.2106+12T= (n.2106+12T=) c.1292+12T= c.2315+12T= c.*310+12T= (n.*310+12T=) c.1263+12T= c.2043+12T= (n.2043+12T=) c.1788+12T= (n.1788+12T=) c.*1767+12T= (n.*1767+12T=) c.2010+12T= (n.2010+12T=) c.537+12T= (n.537+12T=) n.2103+12T= c.2103+12T= (n.2103+12T=) c.603+12T= (n.603+12T=) c.-4+12T= (n.-4+12T=) c.405+12T= (n.405+12T=) n.2178+12T= n.2112+12T= | |
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11 | g.17428298G>T | CA379815077 | ABCC8 | n.1700C>A n.290C>A n.2097C>A n.2044C>A c.2028C>A (p.Cys676Ter) n.3336C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.2218C>A n.2199C>A n.2256C>A n.3113C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.2031C>A (p.Cys677Ter) n.2003C>A n.1724-11336C>A n.2170C>A n.2203C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.1872C>A (p.Cys624Ter) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1612C>A c.112C>A n.1982C>A c.1866C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.1201C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.2097C>A (p.Cys699Ter) c.1283C>A c.2306C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.1254C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.2094C>A c.2094C>A (p.Cys698Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.2169C>A n.2103C>A | ClinVar |
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11 | g.17428299C>G | CA379815081 | ABCC8 | n.1699G>C n.289G>C n.2096G>C n.2043G>C c.2027G>C (p.Cys676Ser) n.3335G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.2217G>C n.2198G>C n.2255G>C n.3112G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.2030G>C (p.Cys677Ser) n.2002G>C n.1724-11337G>C n.2169G>C n.2202G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.1871G>C (p.Cys624Ser) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1611G>C c.111G>C n.1981G>C c.1865G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1200G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.1282G>C c.2305G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.1253G>C c.2033G>C (n.2033G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.2093G>C c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.2168G>C n.2102G>C | |
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11 | g.17428306C>G | CA379815110 | ABCC8 | n.1692G>C n.282G>C n.2089G>C n.2036G>C c.2020G>C (p.Asp674His) n.3328G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.2210G>C n.2191G>C n.2248G>C n.3105G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.2023G>C (p.Asp675His) n.1995G>C n.1724-11344G>C n.2162G>C n.2195G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1604G>C c.104G>C n.1974G>C c.1858G>C c.2015G>C (p.Ter672Ser) c.376G>C (p.Asp126His) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.1193G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.2089G>C (p.Asp697His) c.1275G>C c.2298G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.1246G>C c.2026G>C (n.2026G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1993G>C (p.Asp665His) c.520G>C (p.Asp174His) n.2086G>C c.2086G>C (p.Asp696His) c.586G>C (p.Asp196His) c.-21G>C (n.-21G>C) c.388G>C (p.Asp130His) n.2161G>C n.2095G>C | |
11 | g.17428306C>T | CA379815112 | ABCC8 | n.1692G>A n.282G>A n.2089G>A n.2036G>A c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.3328G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.2210G>A n.2191G>A n.2248G>A n.3105G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.2023G>A (p.Asp675Asn) n.1995G>A n.1724-11344G>A n.2162G>A n.2195G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1604G>A c.104G>A n.1974G>A c.1858G>A c.2015G>A (p.Ter672=) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.1193G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1275G>A c.2298G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.1246G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.2086G>A c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.2161G>A n.2095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428307A>C | CA473516050 | ABCC8 | n.1691T>G n.281T>G n.2088T>G n.2035T>G c.2019T>G (p.Ala673=) n.3327T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.2209T>G n.2190T>G n.2247T>G n.3104T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.2022T>G (p.Ala674=) n.1994T>G n.1724-11345T>G n.2161T>G n.2194T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.1863T>G (p.Ala621=) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1603T>G c.103T>G n.1973T>G c.1857T>G c.2014T>G (p.Ter672Gly) c.375T>G (p.Ala125=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.1192T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.2088T>G (p.Ala696=) c.1274T>G c.2297T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.1245T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.1770T>G (p.Ala590=) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1992T>G (p.Ala664=) c.519T>G (p.Ala173=) n.2085T>G c.2085T>G (p.Ala695=) c.585T>G (p.Ala195=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.387T>G (p.Ala129=) n.2160T>G n.2094T>G | |
11 | g.17428307A>G | CA218441369 | ABCC8 | n.1691T>C n.281T>C n.2088T>C n.2035T>C c.2019T>C (p.Ala673=) n.3327T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.2209T>C n.2190T>C n.2247T>C n.3104T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.2022T>C (p.Ala674=) n.1994T>C n.1724-11345T>C n.2161T>C n.2194T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.1863T>C (p.Ala621=) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1603T>C c.103T>C n.1973T>C c.1857T>C c.2014T>C (p.Ter672Arg) c.375T>C (p.Ala125=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.1192T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.2088T>C (p.Ala696=) c.1274T>C c.2297T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1245T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.1770T>C (p.Ala590=) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1992T>C (p.Ala664=) c.519T>C (p.Ala173=) n.2085T>C c.2085T>C (p.Ala695=) c.585T>C (p.Ala195=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.387T>C (p.Ala129=) n.2160T>C n.2094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428313G>T | CA5903348 | ABCC8 | n.1685C>A n.275C>A n.2082C>A n.2029C>A c.2013C>A (p.Gly671=) n.3321C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.2203C>A n.2184C>A n.2241C>A n.3098C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.2016C>A (p.Gly672=) n.1988C>A n.1724-11351C>A n.2155C>A n.2188C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.1857C>A (p.Gly619=) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1597C>A c.97C>A n.1967C>A c.1851C>A c.2008C>A (p.Arg670=) c.369C>A (p.Gly123=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1186C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.2082C>A (p.Gly694=) c.1268C>A c.2291C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.1239C>A c.2019C>A (n.2019C>A) c.1764C>A (p.Gly588=) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1986C>A (p.Gly662=) c.513C>A (p.Gly171=) n.2079C>A c.2079C>A (p.Gly693=) c.579C>A (p.Gly193=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.381C>A (p.Gly127=) n.2154C>A n.2088C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428314C>T | CA379815142 | ABCC8 | n.1684G>A n.274G>A n.2081G>A n.2028G>A c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.3320G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.2202G>A n.2183G>A n.2240G>A n.3097G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) n.1987G>A n.1724-11352G>A n.2154G>A n.2187G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.1596G>A c.96G>A n.1966G>A c.1850G>A c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.1185G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.1267G>A c.2290G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.1238G>A c.2018G>A (n.2018G>A) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) n.2078G>A c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) n.2153G>A n.2087G>A | gnomAD v4 COSMIC |