Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17428255G>A | CA1955138366 | ABCC8 | n.1709+34C>T n.299+34C>T n.2106+34C>T n.2053+34C>T c.2037+34C>T (n.2037+34C>T) n.3345+34C>T c.*178+34C>T (n.*178+34C>T) c.*468+34C>T (n.*468+34C>T) n.2227+34C>T n.2208+34C>T n.2265+34C>T n.3122+34C>T c.*209+34C>T (n.*209+34C>T) c.2040+34C>T (n.2040+34C>T) n.2012+34C>T n.1724-11293C>T n.2179+34C>T n.2212+34C>T c.*249+34C>T (n.*249+34C>T) c.1881+34C>T (n.1881+34C>T) c.*1745+34C>T (n.*1745+34C>T) c.*436+34C>T (n.*436+34C>T) c.1621+34C>T c.121+34C>T n.1991+34C>T c.1875+34C>T c.*16+34C>T (n.*16+34C>T) c.393+34C>T (n.393+34C>T) c.*401+34C>T (n.*401+34C>T) c.*1742+34C>T (n.*1742+34C>T) c.1210+34C>T c.*342+34C>T (n.*342+34C>T) c.2106+34C>T (n.2106+34C>T) c.1292+34C>T c.2315+34C>T c.*310+34C>T (n.*310+34C>T) c.1263+34C>T c.2043+34C>T (n.2043+34C>T) c.1788+34C>T (n.1788+34C>T) c.*1767+34C>T (n.*1767+34C>T) c.2010+34C>T (n.2010+34C>T) c.537+34C>T (n.537+34C>T) n.2103+34C>T c.2103+34C>T (n.2103+34C>T) c.603+34C>T (n.603+34C>T) c.-4+34C>T (n.-4+34C>T) c.405+34C>T (n.405+34C>T) n.2178+34C>T n.2112+34C>T | dbSNP |
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11 | g.17428256C>T | CA1955138369 | ABCC8 | n.1709+33G>A n.299+33G>A n.2106+33G>A n.2053+33G>A c.2037+33G>A (n.2037+33G>A) n.3345+33G>A c.*178+33G>A (n.*178+33G>A) c.*468+33G>A (n.*468+33G>A) n.2227+33G>A n.2208+33G>A n.2265+33G>A n.3122+33G>A c.*209+33G>A (n.*209+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) n.2012+33G>A n.1724-11294G>A n.2179+33G>A n.2212+33G>A c.*249+33G>A (n.*249+33G>A) c.1881+33G>A (n.1881+33G>A) c.*1745+33G>A (n.*1745+33G>A) c.*436+33G>A (n.*436+33G>A) c.1621+33G>A c.121+33G>A n.1991+33G>A c.1875+33G>A c.*16+33G>A (n.*16+33G>A) c.393+33G>A (n.393+33G>A) c.*401+33G>A (n.*401+33G>A) c.*1742+33G>A (n.*1742+33G>A) c.1210+33G>A c.*342+33G>A (n.*342+33G>A) c.2106+33G>A (n.2106+33G>A) c.1292+33G>A c.2315+33G>A c.*310+33G>A (n.*310+33G>A) c.1263+33G>A c.2043+33G>A (n.2043+33G>A) c.1788+33G>A (n.1788+33G>A) c.*1767+33G>A (n.*1767+33G>A) c.2010+33G>A (n.2010+33G>A) c.537+33G>A (n.537+33G>A) n.2103+33G>A c.2103+33G>A (n.2103+33G>A) c.603+33G>A (n.603+33G>A) c.-4+33G>A (n.-4+33G>A) c.405+33G>A (n.405+33G>A) n.2178+33G>A n.2112+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17428275G>T | CA5903338 | ABCC8 | n.1709+14C>A n.299+14C>A n.2106+14C>A n.2053+14C>A c.2037+14C>A (n.2037+14C>A) n.3345+14C>A c.*178+14C>A (n.*178+14C>A) c.*468+14C>A (n.*468+14C>A) n.2227+14C>A n.2208+14C>A n.2265+14C>A n.3122+14C>A c.*209+14C>A (n.*209+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) n.2012+14C>A n.1724-11313C>A n.2179+14C>A n.2212+14C>A c.*249+14C>A (n.*249+14C>A) c.1881+14C>A (n.1881+14C>A) c.*1745+14C>A (n.*1745+14C>A) c.*436+14C>A (n.*436+14C>A) c.1621+14C>A c.121+14C>A n.1991+14C>A c.1875+14C>A c.*16+14C>A (n.*16+14C>A) c.393+14C>A (n.393+14C>A) c.*401+14C>A (n.*401+14C>A) c.*1742+14C>A (n.*1742+14C>A) c.1210+14C>A c.*342+14C>A (n.*342+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.1292+14C>A c.2315+14C>A c.*310+14C>A (n.*310+14C>A) c.1263+14C>A c.2043+14C>A (n.2043+14C>A) c.1788+14C>A (n.1788+14C>A) c.*1767+14C>A (n.*1767+14C>A) c.2010+14C>A (n.2010+14C>A) c.537+14C>A (n.537+14C>A) n.2103+14C>A c.2103+14C>A (n.2103+14C>A) c.603+14C>A (n.603+14C>A) c.-4+14C>A (n.-4+14C>A) c.405+14C>A (n.405+14C>A) n.2178+14C>A n.2112+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17428276del | CA2697548446 | ABCC8 | n.1709+13del n.299+13del n.2106+13del n.2053+13del c.2037+13del (n.2037+13del) n.3345+13del c.*178+13del (n.*178+13del) c.*468+13del (n.*468+13del) n.2227+13del n.2208+13del n.2265+13del n.3122+13del c.*209+13del (n.*209+13del) c.2040+13del (n.2040+13del) n.2012+13del n.1724-11314del n.2179+13del n.2212+13del c.*249+13del (n.*249+13del) c.1881+13del (n.1881+13del) c.*1745+13del (n.*1745+13del) c.*436+13del (n.*436+13del) c.1621+13del c.121+13del n.1991+13del c.1875+13del c.*16+13del (n.*16+13del) c.393+13del (n.393+13del) c.*401+13del (n.*401+13del) c.*1742+13del (n.*1742+13del) c.1210+13del c.*342+13del (n.*342+13del) c.2106+13del (n.2106+13del) c.1292+13del c.2315+13del c.*310+13del (n.*310+13del) c.1263+13del c.2043+13del (n.2043+13del) c.1788+13del (n.1788+13del) c.*1767+13del (n.*1767+13del) c.2010+13del (n.2010+13del) c.537+13del (n.537+13del) n.2103+13del c.2103+13del (n.2103+13del) c.603+13del (n.603+13del) c.-4+13del (n.-4+13del) c.405+13del (n.405+13del) n.2178+13del n.2112+13del | ClinVar |
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11 | g.17428276C>T | CA2697548447 | ABCC8 | n.1709+13G>A n.299+13G>A n.2106+13G>A n.2053+13G>A c.2037+13G>A (n.2037+13G>A) n.3345+13G>A c.*178+13G>A (n.*178+13G>A) c.*468+13G>A (n.*468+13G>A) n.2227+13G>A n.2208+13G>A n.2265+13G>A n.3122+13G>A c.*209+13G>A (n.*209+13G>A) c.2040+13G>A (n.2040+13G>A) n.2012+13G>A n.1724-11314G>A n.2179+13G>A n.2212+13G>A c.*249+13G>A (n.*249+13G>A) c.1881+13G>A (n.1881+13G>A) c.*1745+13G>A (n.*1745+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.1621+13G>A c.121+13G>A n.1991+13G>A c.1875+13G>A c.*16+13G>A (n.*16+13G>A) c.393+13G>A (n.393+13G>A) c.*401+13G>A (n.*401+13G>A) c.*1742+13G>A (n.*1742+13G>A) c.1210+13G>A c.*342+13G>A (n.*342+13G>A) c.2106+13G>A (n.2106+13G>A) c.1292+13G>A c.2315+13G>A c.*310+13G>A (n.*310+13G>A) c.1263+13G>A c.2043+13G>A (n.2043+13G>A) c.1788+13G>A (n.1788+13G>A) c.*1767+13G>A (n.*1767+13G>A) c.2010+13G>A (n.2010+13G>A) c.537+13G>A (n.537+13G>A) n.2103+13G>A c.2103+13G>A (n.2103+13G>A) c.603+13G>A (n.603+13G>A) c.-4+13G>A (n.-4+13G>A) c.405+13G>A (n.405+13G>A) n.2178+13G>A n.2112+13G>A | ClinVar |
11 | g.17428277A= | CA1955138384 | ABCC8 | n.1709+12T= n.299+12T= n.2106+12T= n.2053+12T= c.2037+12T= (n.2037+12T=) n.3345+12T= c.*178+12T= (n.*178+12T=) c.*468+12T= (n.*468+12T=) n.2227+12T= n.2208+12T= n.2265+12T= n.3122+12T= c.*209+12T= (n.*209+12T=) c.2040+12T= (n.2040+12T=) n.2012+12T= n.1724-11315T= n.2179+12T= n.2212+12T= c.*249+12T= (n.*249+12T=) c.1881+12T= (n.1881+12T=) c.*1745+12T= (n.*1745+12T=) c.*436+12T= (n.*436+12T=) c.1621+12T= c.121+12T= n.1991+12T= c.1875+12T= c.*16+12T= (n.*16+12T=) c.393+12T= (n.393+12T=) c.*401+12T= (n.*401+12T=) c.*1742+12T= (n.*1742+12T=) c.1210+12T= c.*342+12T= (n.*342+12T=) c.2106+12T= (n.2106+12T=) c.1292+12T= c.2315+12T= c.*310+12T= (n.*310+12T=) c.1263+12T= c.2043+12T= (n.2043+12T=) c.1788+12T= (n.1788+12T=) c.*1767+12T= (n.*1767+12T=) c.2010+12T= (n.2010+12T=) c.537+12T= (n.537+12T=) n.2103+12T= c.2103+12T= (n.2103+12T=) c.603+12T= (n.603+12T=) c.-4+12T= (n.-4+12T=) c.405+12T= (n.405+12T=) n.2178+12T= n.2112+12T= | |
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