Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17428275G>T | CA5903338 | ABCC8 | n.1709+14C>A n.299+14C>A n.2106+14C>A n.2053+14C>A c.2037+14C>A (n.2037+14C>A) n.3345+14C>A c.*178+14C>A (n.*178+14C>A) c.*468+14C>A (n.*468+14C>A) n.2227+14C>A n.2208+14C>A n.2265+14C>A n.3122+14C>A c.*209+14C>A (n.*209+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) n.2012+14C>A n.1724-11313C>A n.2179+14C>A n.2212+14C>A c.*249+14C>A (n.*249+14C>A) c.1881+14C>A (n.1881+14C>A) c.*1745+14C>A (n.*1745+14C>A) c.*436+14C>A (n.*436+14C>A) c.1621+14C>A c.121+14C>A n.1991+14C>A c.1875+14C>A c.*16+14C>A (n.*16+14C>A) c.393+14C>A (n.393+14C>A) c.*401+14C>A (n.*401+14C>A) c.*1742+14C>A (n.*1742+14C>A) c.1210+14C>A c.*342+14C>A (n.*342+14C>A) c.2106+14C>A (n.2106+14C>A) c.1292+14C>A c.2315+14C>A c.*310+14C>A (n.*310+14C>A) c.1263+14C>A c.2043+14C>A (n.2043+14C>A) c.1788+14C>A (n.1788+14C>A) c.*1767+14C>A (n.*1767+14C>A) c.2010+14C>A (n.2010+14C>A) c.537+14C>A (n.537+14C>A) n.2103+14C>A c.2103+14C>A (n.2103+14C>A) c.603+14C>A (n.603+14C>A) c.-4+14C>A (n.-4+14C>A) c.405+14C>A (n.405+14C>A) n.2178+14C>A n.2112+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17428280A>G | CA1955138388 | ABCC8 | n.1709+9T>C n.299+9T>C n.2106+9T>C n.2053+9T>C c.2037+9T>C (n.2037+9T>C) n.3345+9T>C c.*178+9T>C (n.*178+9T>C) c.*468+9T>C (n.*468+9T>C) n.2227+9T>C n.2208+9T>C n.2265+9T>C n.3122+9T>C c.*209+9T>C (n.*209+9T>C) c.2040+9T>C (n.2040+9T>C) n.2012+9T>C n.1724-11318T>C n.2179+9T>C n.2212+9T>C c.*249+9T>C (n.*249+9T>C) c.1881+9T>C (n.1881+9T>C) c.*1745+9T>C (n.*1745+9T>C) c.*436+9T>C (n.*436+9T>C) c.1621+9T>C c.121+9T>C n.1991+9T>C c.1875+9T>C c.*16+9T>C (n.*16+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) c.*401+9T>C (n.*401+9T>C) c.*1742+9T>C (n.*1742+9T>C) c.1210+9T>C c.*342+9T>C (n.*342+9T>C) c.2106+9T>C (n.2106+9T>C) c.1292+9T>C c.2315+9T>C c.*310+9T>C (n.*310+9T>C) c.1263+9T>C c.2043+9T>C (n.2043+9T>C) c.1788+9T>C (n.1788+9T>C) c.*1767+9T>C (n.*1767+9T>C) c.2010+9T>C (n.2010+9T>C) c.537+9T>C (n.537+9T>C) n.2103+9T>C c.2103+9T>C (n.2103+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.-4+9T>C (n.-4+9T>C) c.405+9T>C (n.405+9T>C) n.2178+9T>C n.2112+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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