Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17428123_17428139delinsGGGTCCCCCCACTTGGTCA1955138291ABCC8n.1709+150_1709+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.299+150_299+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2106+150_2106+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2053+150_2053+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.2037+150_2037+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.2037+150_2037+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
n.3345+150_3345+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.*178+150_*178+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*178+150_*178+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.*468+150_*468+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*468+150_*468+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
n.2227+150_2227+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2208+150_2208+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2265+150_2265+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.3122+150_3122+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.*209+150_*209+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*209+150_*209+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.2040+150_2040+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.2040+150_2040+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
n.2012+150_2012+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.1724-11177_1724-11161delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2179+150_2179+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2212+150_2212+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.*249+150_*249+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*249+150_*249+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.1881+150_1881+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.1881+150_1881+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.*1745+150_*1745+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*1745+150_*1745+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.*436+150_*436+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*436+150_*436+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.1621+150_1621+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.121+150_121+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.1991+150_1991+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.1875+150_1875+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.*16+150_*16+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*16+150_*16+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.393+150_393+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.393+150_393+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.*401+150_*401+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*401+150_*401+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.*1742+150_*1742+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*1742+150_*1742+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.1210+150_1210+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.*342+150_*342+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*342+150_*342+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.2106+150_2106+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.2106+150_2106+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.1292+150_1292+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.2315+150_2315+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.*310+150_*310+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*310+150_*310+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.1263+150_1263+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.2043+150_2043+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.2043+150_2043+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.1788+150_1788+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.1788+150_1788+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.*1767+150_*1767+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.*1767+150_*1767+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.2010+150_2010+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.2010+150_2010+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.537+150_537+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.537+150_537+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
n.2103+150_2103+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
c.2103+150_2103+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.2103+150_2103+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.603+150_603+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.603+150_603+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.-4+150_-4+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.-4+150_-4+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
c.405+150_405+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC (n.405+150_405+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC)
n.2178+150_2178+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
n.2112+150_2112+166delinsACCAAGTGGGGGGACCC
11g.17428130_17428145dupCA1955138292ABCC8n.1709+150_1709+165dup
n.299+150_299+165dup
n.2106+150_2106+165dup
n.2053+150_2053+165dup
c.2037+150_2037+165dup (n.2037+150_2037+165dup)
n.3345+150_3345+165dup
c.*178+150_*178+165dup (n.*178+150_*178+165dup)
c.*468+150_*468+165dup (n.*468+150_*468+165dup)
n.2227+150_2227+165dup
n.2208+150_2208+165dup
n.2265+150_2265+165dup
n.3122+150_3122+165dup
c.*209+150_*209+165dup (n.*209+150_*209+165dup)
c.2040+150_2040+165dup (n.2040+150_2040+165dup)
n.2012+150_2012+165dup
n.1724-11177_1724-11162dup
n.2179+150_2179+165dup
n.2212+150_2212+165dup
c.*249+150_*249+165dup (n.*249+150_*249+165dup)
c.1881+150_1881+165dup (n.1881+150_1881+165dup)
c.*1745+150_*1745+165dup (n.*1745+150_*1745+165dup)
c.*436+150_*436+165dup (n.*436+150_*436+165dup)
c.1621+150_1621+165dup
c.121+150_121+165dup
n.1991+150_1991+165dup
c.1875+150_1875+165dup
c.*16+150_*16+165dup (n.*16+150_*16+165dup)
c.393+150_393+165dup (n.393+150_393+165dup)
c.*401+150_*401+165dup (n.*401+150_*401+165dup)
c.*1742+150_*1742+165dup (n.*1742+150_*1742+165dup)
c.1210+150_1210+165dup
c.*342+150_*342+165dup (n.*342+150_*342+165dup)
c.2106+150_2106+165dup (n.2106+150_2106+165dup)
c.1292+150_1292+165dup
c.2315+150_2315+165dup
c.*310+150_*310+165dup (n.*310+150_*310+165dup)
c.1263+150_1263+165dup
c.2043+150_2043+165dup (n.2043+150_2043+165dup)
c.1788+150_1788+165dup (n.1788+150_1788+165dup)
c.*1767+150_*1767+165dup (n.*1767+150_*1767+165dup)
c.2010+150_2010+165dup (n.2010+150_2010+165dup)
c.537+150_537+165dup (n.537+150_537+165dup)
n.2103+150_2103+165dup
c.2103+150_2103+165dup (n.2103+150_2103+165dup)
c.603+150_603+165dup (n.603+150_603+165dup)
c.-4+150_-4+165dup (n.-4+150_-4+165dup)
c.405+150_405+165dup (n.405+150_405+165dup)
n.2178+150_2178+165dup
n.2112+150_2112+165dup
dbSNP
11g.17428130_17428145delCA918828214ABCC8n.1709+150_1709+165del
n.299+150_299+165del
n.2106+150_2106+165del
n.2053+150_2053+165del
c.2037+150_2037+165del (n.2037+150_2037+165del)
n.3345+150_3345+165del
c.*178+150_*178+165del (n.*178+150_*178+165del)
c.*468+150_*468+165del (n.*468+150_*468+165del)
n.2227+150_2227+165del
n.2208+150_2208+165del
n.2265+150_2265+165del
n.3122+150_3122+165del
c.*209+150_*209+165del (n.*209+150_*209+165del)
c.2040+150_2040+165del (n.2040+150_2040+165del)
n.2012+150_2012+165del
n.1724-11177_1724-11162del
n.2179+150_2179+165del
n.2212+150_2212+165del
c.*249+150_*249+165del (n.*249+150_*249+165del)
c.1881+150_1881+165del (n.1881+150_1881+165del)
c.*1745+150_*1745+165del (n.*1745+150_*1745+165del)
c.*436+150_*436+165del (n.*436+150_*436+165del)
c.1621+150_1621+165del
c.121+150_121+165del
n.1991+150_1991+165del
c.1875+150_1875+165del
c.*16+150_*16+165del (n.*16+150_*16+165del)
c.393+150_393+165del (n.393+150_393+165del)
c.*401+150_*401+165del (n.*401+150_*401+165del)
c.*1742+150_*1742+165del (n.*1742+150_*1742+165del)
c.1210+150_1210+165del
c.*342+150_*342+165del (n.*342+150_*342+165del)
c.2106+150_2106+165del (n.2106+150_2106+165del)
c.1292+150_1292+165del
c.2315+150_2315+165del
c.*310+150_*310+165del (n.*310+150_*310+165del)
c.1263+150_1263+165del
c.2043+150_2043+165del (n.2043+150_2043+165del)
c.1788+150_1788+165del (n.1788+150_1788+165del)
c.*1767+150_*1767+165del (n.*1767+150_*1767+165del)
c.2010+150_2010+165del (n.2010+150_2010+165del)
c.537+150_537+165del (n.537+150_537+165del)
n.2103+150_2103+165del
c.2103+150_2103+165del (n.2103+150_2103+165del)
c.603+150_603+165del (n.603+150_603+165del)
c.-4+150_-4+165del (n.-4+150_-4+165del)
c.405+150_405+165del (n.405+150_405+165del)
n.2178+150_2178+165del
n.2112+150_2112+165del
dbSNP
11g.17428136T>CCA2612664490ABCC8n.1709+153A>G
n.299+153A>G
n.2106+153A>G
n.2053+153A>G
c.2037+153A>G (n.2037+153A>G)
n.3345+153A>G
c.*178+153A>G (n.*178+153A>G)
c.*468+153A>G (n.*468+153A>G)
n.2227+153A>G
n.2208+153A>G
n.2265+153A>G
n.3122+153A>G
c.*209+153A>G (n.*209+153A>G)
c.2040+153A>G (n.2040+153A>G)
n.2012+153A>G
n.1724-11174A>G
n.2179+153A>G
n.2212+153A>G
c.*249+153A>G (n.*249+153A>G)
c.1881+153A>G (n.1881+153A>G)
c.*1745+153A>G (n.*1745+153A>G)
c.*436+153A>G (n.*436+153A>G)
c.1621+153A>G
c.121+153A>G
n.1991+153A>G
c.1875+153A>G
c.*16+153A>G (n.*16+153A>G)
c.393+153A>G (n.393+153A>G)
c.*401+153A>G (n.*401+153A>G)
c.*1742+153A>G (n.*1742+153A>G)
c.1210+153A>G
c.*342+153A>G (n.*342+153A>G)
c.2106+153A>G (n.2106+153A>G)
c.1292+153A>G
c.2315+153A>G
c.*310+153A>G (n.*310+153A>G)
c.1263+153A>G
c.2043+153A>G (n.2043+153A>G)
c.1788+153A>G (n.1788+153A>G)
c.*1767+153A>G (n.*1767+153A>G)
c.2010+153A>G (n.2010+153A>G)
c.537+153A>G (n.537+153A>G)
n.2103+153A>G
c.2103+153A>G (n.2103+153A>G)
c.603+153A>G (n.603+153A>G)
c.-4+153A>G (n.-4+153A>G)
c.405+153A>G (n.405+153A>G)
n.2178+153A>G
n.2112+153A>G
gnomAD v4
11g.17428136T>GCA2612664488ABCC8n.1709+153A>C
n.299+153A>C
n.2106+153A>C
n.2053+153A>C
c.2037+153A>C (n.2037+153A>C)
n.3345+153A>C
c.*178+153A>C (n.*178+153A>C)
c.*468+153A>C (n.*468+153A>C)
n.2227+153A>C
n.2208+153A>C
n.2265+153A>C
n.3122+153A>C
c.*209+153A>C (n.*209+153A>C)
c.2040+153A>C (n.2040+153A>C)
n.2012+153A>C
n.1724-11174A>C
n.2179+153A>C
n.2212+153A>C
c.*249+153A>C (n.*249+153A>C)
c.1881+153A>C (n.1881+153A>C)
c.*1745+153A>C (n.*1745+153A>C)
c.*436+153A>C (n.*436+153A>C)
c.1621+153A>C
c.121+153A>C
n.1991+153A>C
c.1875+153A>C
c.*16+153A>C (n.*16+153A>C)
c.393+153A>C (n.393+153A>C)
c.*401+153A>C (n.*401+153A>C)
c.*1742+153A>C (n.*1742+153A>C)
c.1210+153A>C
c.*342+153A>C (n.*342+153A>C)
c.2106+153A>C (n.2106+153A>C)
c.1292+153A>C
c.2315+153A>C
c.*310+153A>C (n.*310+153A>C)
c.1263+153A>C
c.2043+153A>C (n.2043+153A>C)
c.1788+153A>C (n.1788+153A>C)
c.*1767+153A>C (n.*1767+153A>C)
c.2010+153A>C (n.2010+153A>C)
c.537+153A>C (n.537+153A>C)
n.2103+153A>C
c.2103+153A>C (n.2103+153A>C)
c.603+153A>C (n.603+153A>C)
c.-4+153A>C (n.-4+153A>C)
c.405+153A>C (n.405+153A>C)
n.2178+153A>C
n.2112+153A>C
gnomAD v4
11g.17428138G>ACA1955138305ABCC8n.1709+151C>T
n.299+151C>T
n.2106+151C>T
n.2053+151C>T
c.2037+151C>T (n.2037+151C>T)
n.3345+151C>T
c.*178+151C>T (n.*178+151C>T)
c.*468+151C>T (n.*468+151C>T)
n.2227+151C>T
n.2208+151C>T
n.2265+151C>T
n.3122+151C>T
c.*209+151C>T (n.*209+151C>T)
c.2040+151C>T (n.2040+151C>T)
n.2012+151C>T
n.1724-11176C>T
n.2179+151C>T
n.2212+151C>T
c.*249+151C>T (n.*249+151C>T)
c.1881+151C>T (n.1881+151C>T)
c.*1745+151C>T (n.*1745+151C>T)
c.*436+151C>T (n.*436+151C>T)
c.1621+151C>T
c.121+151C>T
n.1991+151C>T
c.1875+151C>T
c.*16+151C>T (n.*16+151C>T)
c.393+151C>T (n.393+151C>T)
c.*401+151C>T (n.*401+151C>T)
c.*1742+151C>T (n.*1742+151C>T)
c.1210+151C>T
c.*342+151C>T (n.*342+151C>T)
c.2106+151C>T (n.2106+151C>T)
c.1292+151C>T
c.2315+151C>T
c.*310+151C>T (n.*310+151C>T)
c.1263+151C>T
c.2043+151C>T (n.2043+151C>T)
c.1788+151C>T (n.1788+151C>T)
c.*1767+151C>T (n.*1767+151C>T)
c.2010+151C>T (n.2010+151C>T)
c.537+151C>T (n.537+151C>T)
n.2103+151C>T
c.2103+151C>T (n.2103+151C>T)
c.603+151C>T (n.603+151C>T)
c.-4+151C>T (n.-4+151C>T)
c.405+151C>T (n.405+151C>T)
n.2178+151C>T
n.2112+151C>T
dbSNP
11g.17428138G=CA1955138306ABCC8n.1709+151C=
n.299+151C=
n.2106+151C=
n.2053+151C=
c.2037+151C= (n.2037+151C=)
n.3345+151C=
c.*178+151C= (n.*178+151C=)
c.*468+151C= (n.*468+151C=)
n.2227+151C=
n.2208+151C=
n.2265+151C=
n.3122+151C=
c.*209+151C= (n.*209+151C=)
c.2040+151C= (n.2040+151C=)
n.2012+151C=
n.1724-11176C=
n.2179+151C=
n.2212+151C=
c.*249+151C= (n.*249+151C=)
c.1881+151C= (n.1881+151C=)
c.*1745+151C= (n.*1745+151C=)
c.*436+151C= (n.*436+151C=)
c.1621+151C=
c.121+151C=
n.1991+151C=
c.1875+151C=
c.*16+151C= (n.*16+151C=)
c.393+151C= (n.393+151C=)
c.*401+151C= (n.*401+151C=)
c.*1742+151C= (n.*1742+151C=)
c.1210+151C=
c.*342+151C= (n.*342+151C=)
c.2106+151C= (n.2106+151C=)
c.1292+151C=
c.2315+151C=
c.*310+151C= (n.*310+151C=)
c.1263+151C=
c.2043+151C= (n.2043+151C=)
c.1788+151C= (n.1788+151C=)
c.*1767+151C= (n.*1767+151C=)
c.2010+151C= (n.2010+151C=)
c.537+151C= (n.537+151C=)
n.2103+151C=
c.2103+151C= (n.2103+151C=)
c.603+151C= (n.603+151C=)
c.-4+151C= (n.-4+151C=)
c.405+151C= (n.405+151C=)
n.2178+151C=
n.2112+151C=
11g.17428138G>TCA2612664492ABCC8n.1709+151C>A
n.299+151C>A
n.2106+151C>A
n.2053+151C>A
c.2037+151C>A (n.2037+151C>A)
n.3345+151C>A
c.*178+151C>A (n.*178+151C>A)
c.*468+151C>A (n.*468+151C>A)
n.2227+151C>A
n.2208+151C>A
n.2265+151C>A
n.3122+151C>A
c.*209+151C>A (n.*209+151C>A)
c.2040+151C>A (n.2040+151C>A)
n.2012+151C>A
n.1724-11176C>A
n.2179+151C>A
n.2212+151C>A
c.*249+151C>A (n.*249+151C>A)
c.1881+151C>A (n.1881+151C>A)
c.*1745+151C>A (n.*1745+151C>A)
c.*436+151C>A (n.*436+151C>A)
c.1621+151C>A
c.121+151C>A
n.1991+151C>A
c.1875+151C>A
c.*16+151C>A (n.*16+151C>A)
c.393+151C>A (n.393+151C>A)
c.*401+151C>A (n.*401+151C>A)
c.*1742+151C>A (n.*1742+151C>A)
c.1210+151C>A
c.*342+151C>A (n.*342+151C>A)
c.2106+151C>A (n.2106+151C>A)
c.1292+151C>A
c.2315+151C>A
c.*310+151C>A (n.*310+151C>A)
c.1263+151C>A
c.2043+151C>A (n.2043+151C>A)
c.1788+151C>A (n.1788+151C>A)
c.*1767+151C>A (n.*1767+151C>A)
c.2010+151C>A (n.2010+151C>A)
c.537+151C>A (n.537+151C>A)
n.2103+151C>A
c.2103+151C>A (n.2103+151C>A)
c.603+151C>A (n.603+151C>A)
c.-4+151C>A (n.-4+151C>A)
c.405+151C>A (n.405+151C>A)
n.2178+151C>A
n.2112+151C>A
gnomAD v4
11g.17428139T>CCA2612664495ABCC8n.1709+150A>G
n.299+150A>G
n.2106+150A>G
n.2053+150A>G
c.2037+150A>G (n.2037+150A>G)
n.3345+150A>G
c.*178+150A>G (n.*178+150A>G)
c.*468+150A>G (n.*468+150A>G)
n.2227+150A>G
n.2208+150A>G
n.2265+150A>G
n.3122+150A>G
c.*209+150A>G (n.*209+150A>G)
c.2040+150A>G (n.2040+150A>G)
n.2012+150A>G
n.1724-11177A>G
n.2179+150A>G
n.2212+150A>G
c.*249+150A>G (n.*249+150A>G)
c.1881+150A>G (n.1881+150A>G)
c.*1745+150A>G (n.*1745+150A>G)
c.*436+150A>G (n.*436+150A>G)
c.1621+150A>G
c.121+150A>G
n.1991+150A>G
c.1875+150A>G
c.*16+150A>G (n.*16+150A>G)
c.393+150A>G (n.393+150A>G)
c.*401+150A>G (n.*401+150A>G)
c.*1742+150A>G (n.*1742+150A>G)
c.1210+150A>G
c.*342+150A>G (n.*342+150A>G)
c.2106+150A>G (n.2106+150A>G)
c.1292+150A>G
c.2315+150A>G
c.*310+150A>G (n.*310+150A>G)
c.1263+150A>G
c.2043+150A>G (n.2043+150A>G)
c.1788+150A>G (n.1788+150A>G)
c.*1767+150A>G (n.*1767+150A>G)
c.2010+150A>G (n.2010+150A>G)
c.537+150A>G (n.537+150A>G)
n.2103+150A>G
c.2103+150A>G (n.2103+150A>G)
c.603+150A>G (n.603+150A>G)
c.-4+150A>G (n.-4+150A>G)
c.405+150A>G (n.405+150A>G)
n.2178+150A>G
n.2112+150A>G
gnomAD v4
11g.17428140G>ACA653978634ABCC8n.1709+149C>T
n.299+149C>T
n.2106+149C>T
n.2053+149C>T
c.2037+149C>T (n.2037+149C>T)
n.3345+149C>T
c.*178+149C>T (n.*178+149C>T)
c.*468+149C>T (n.*468+149C>T)
n.2227+149C>T
n.2208+149C>T
n.2265+149C>T
n.3122+149C>T
c.*209+149C>T (n.*209+149C>T)
c.2040+149C>T (n.2040+149C>T)
n.2012+149C>T
n.1724-11178C>T
n.2179+149C>T
n.2212+149C>T
c.*249+149C>T (n.*249+149C>T)
c.1881+149C>T (n.1881+149C>T)
c.*1745+149C>T (n.*1745+149C>T)
c.*436+149C>T (n.*436+149C>T)
c.1621+149C>T
c.121+149C>T
n.1991+149C>T
c.1875+149C>T
c.*16+149C>T (n.*16+149C>T)
c.393+149C>T (n.393+149C>T)
c.*401+149C>T (n.*401+149C>T)
c.*1742+149C>T (n.*1742+149C>T)
c.1210+149C>T
c.*342+149C>T (n.*342+149C>T)
c.2106+149C>T (n.2106+149C>T)
c.1292+149C>T
c.2315+149C>T
c.*310+149C>T (n.*310+149C>T)
c.1263+149C>T
c.2043+149C>T (n.2043+149C>T)
c.1788+149C>T (n.1788+149C>T)
c.*1767+149C>T (n.*1767+149C>T)
c.2010+149C>T (n.2010+149C>T)
c.537+149C>T (n.537+149C>T)
n.2103+149C>T
c.2103+149C>T (n.2103+149C>T)
c.603+149C>T (n.603+149C>T)
c.-4+149C>T (n.-4+149C>T)
c.405+149C>T (n.405+149C>T)
n.2178+149C>T
n.2112+149C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.17428141G>ACA2612664499ABCC8n.1709+148C>T
n.299+148C>T
n.2106+148C>T
n.2053+148C>T
c.2037+148C>T (n.2037+148C>T)
n.3345+148C>T
c.*178+148C>T (n.*178+148C>T)
c.*468+148C>T (n.*468+148C>T)
n.2227+148C>T
n.2208+148C>T
n.2265+148C>T
n.3122+148C>T
c.*209+148C>T (n.*209+148C>T)
c.2040+148C>T (n.2040+148C>T)
n.2012+148C>T
n.1724-11179C>T
n.2179+148C>T
n.2212+148C>T
c.*249+148C>T (n.*249+148C>T)
c.1881+148C>T (n.1881+148C>T)
c.*1745+148C>T (n.*1745+148C>T)
c.*436+148C>T (n.*436+148C>T)
c.1621+148C>T
c.121+148C>T
n.1991+148C>T
c.1875+148C>T
c.*16+148C>T (n.*16+148C>T)
c.393+148C>T (n.393+148C>T)
c.*401+148C>T (n.*401+148C>T)
c.*1742+148C>T (n.*1742+148C>T)
c.1210+148C>T
c.*342+148C>T (n.*342+148C>T)
c.2106+148C>T (n.2106+148C>T)
c.1292+148C>T
c.2315+148C>T
c.*310+148C>T (n.*310+148C>T)
c.1263+148C>T
c.2043+148C>T (n.2043+148C>T)
c.1788+148C>T (n.1788+148C>T)
c.*1767+148C>T (n.*1767+148C>T)
c.2010+148C>T (n.2010+148C>T)
c.537+148C>T (n.537+148C>T)
n.2103+148C>T
c.2103+148C>T (n.2103+148C>T)
c.603+148C>T (n.603+148C>T)
c.-4+148C>T (n.-4+148C>T)
c.405+148C>T (n.405+148C>T)
n.2178+148C>T
n.2112+148C>T
gnomAD v4
11g.17428142T>CCA674220977ABCC8n.1709+147A>G
n.299+147A>G
n.2106+147A>G
n.2053+147A>G
c.2037+147A>G (n.2037+147A>G)
n.3345+147A>G
c.*178+147A>G (n.*178+147A>G)
c.*468+147A>G (n.*468+147A>G)
n.2227+147A>G
n.2208+147A>G
n.2265+147A>G
n.3122+147A>G
c.*209+147A>G (n.*209+147A>G)
c.2040+147A>G (n.2040+147A>G)
n.2012+147A>G
n.1724-11180A>G
n.2179+147A>G
n.2212+147A>G
c.*249+147A>G (n.*249+147A>G)
c.1881+147A>G (n.1881+147A>G)
c.*1745+147A>G (n.*1745+147A>G)
c.*436+147A>G (n.*436+147A>G)
c.1621+147A>G
c.121+147A>G
n.1991+147A>G
c.1875+147A>G
c.*16+147A>G (n.*16+147A>G)
c.393+147A>G (n.393+147A>G)
c.*401+147A>G (n.*401+147A>G)
c.*1742+147A>G (n.*1742+147A>G)
c.1210+147A>G
c.*342+147A>G (n.*342+147A>G)
c.2106+147A>G (n.2106+147A>G)
c.1292+147A>G
c.2315+147A>G
c.*310+147A>G (n.*310+147A>G)
c.1263+147A>G
c.2043+147A>G (n.2043+147A>G)
c.1788+147A>G (n.1788+147A>G)
c.*1767+147A>G (n.*1767+147A>G)
c.2010+147A>G (n.2010+147A>G)
c.537+147A>G (n.537+147A>G)
n.2103+147A>G
c.2103+147A>G (n.2103+147A>G)
c.603+147A>G (n.603+147A>G)
c.-4+147A>G (n.-4+147A>G)
c.405+147A>G (n.405+147A>G)
n.2178+147A>G
n.2112+147A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17428142T=CA1955138307ABCC8n.1709+147A=
n.299+147A=
n.2106+147A=
n.2053+147A=
c.2037+147A= (n.2037+147A=)
n.3345+147A=
c.*178+147A= (n.*178+147A=)
c.*468+147A= (n.*468+147A=)
n.2227+147A=
n.2208+147A=
n.2265+147A=
n.3122+147A=
c.*209+147A= (n.*209+147A=)
c.2040+147A= (n.2040+147A=)
n.2012+147A=
n.1724-11180A=
n.2179+147A=
n.2212+147A=
c.*249+147A= (n.*249+147A=)
c.1881+147A= (n.1881+147A=)
c.*1745+147A= (n.*1745+147A=)
c.*436+147A= (n.*436+147A=)
c.1621+147A=
c.121+147A=
n.1991+147A=
c.1875+147A=
c.*16+147A= (n.*16+147A=)
c.393+147A= (n.393+147A=)
c.*401+147A= (n.*401+147A=)
c.*1742+147A= (n.*1742+147A=)
c.1210+147A=
c.*342+147A= (n.*342+147A=)
c.2106+147A= (n.2106+147A=)
c.1292+147A=
c.2315+147A=
c.*310+147A= (n.*310+147A=)
c.1263+147A=
c.2043+147A= (n.2043+147A=)
c.1788+147A= (n.1788+147A=)
c.*1767+147A= (n.*1767+147A=)
c.2010+147A= (n.2010+147A=)
c.537+147A= (n.537+147A=)
n.2103+147A=
c.2103+147A= (n.2103+147A=)
c.603+147A= (n.603+147A=)
c.-4+147A= (n.-4+147A=)
c.405+147A= (n.405+147A=)
n.2178+147A=
n.2112+147A=
11g.17428144C>TCA2612664501ABCC8n.1709+145G>A
n.299+145G>A
n.2106+145G>A
n.2053+145G>A
c.2037+145G>A (n.2037+145G>A)
n.3345+145G>A
c.*178+145G>A (n.*178+145G>A)
c.*468+145G>A (n.*468+145G>A)
n.2227+145G>A
n.2208+145G>A
n.2265+145G>A
n.3122+145G>A
c.*209+145G>A (n.*209+145G>A)
c.2040+145G>A (n.2040+145G>A)
n.2012+145G>A
n.1724-11182G>A
n.2179+145G>A
n.2212+145G>A
c.*249+145G>A (n.*249+145G>A)
c.1881+145G>A (n.1881+145G>A)
c.*1745+145G>A (n.*1745+145G>A)
c.*436+145G>A (n.*436+145G>A)
c.1621+145G>A
c.121+145G>A
n.1991+145G>A
c.1875+145G>A
c.*16+145G>A (n.*16+145G>A)
c.393+145G>A (n.393+145G>A)
c.*401+145G>A (n.*401+145G>A)
c.*1742+145G>A (n.*1742+145G>A)
c.1210+145G>A
c.*342+145G>A (n.*342+145G>A)
c.2106+145G>A (n.2106+145G>A)
c.1292+145G>A
c.2315+145G>A
c.*310+145G>A (n.*310+145G>A)
c.1263+145G>A
c.2043+145G>A (n.2043+145G>A)
c.1788+145G>A (n.1788+145G>A)
c.*1767+145G>A (n.*1767+145G>A)
c.2010+145G>A (n.2010+145G>A)
c.537+145G>A (n.537+145G>A)
n.2103+145G>A
c.2103+145G>A (n.2103+145G>A)
c.603+145G>A (n.603+145G>A)
c.-4+145G>A (n.-4+145G>A)
c.405+145G>A (n.405+145G>A)
n.2178+145G>A
n.2112+145G>A
gnomAD v4
11g.17428145C>ACA2612664502ABCC8n.1709+144G>T
n.299+144G>T
n.2106+144G>T
n.2053+144G>T
c.2037+144G>T (n.2037+144G>T)
n.3345+144G>T
c.*178+144G>T (n.*178+144G>T)
c.*468+144G>T (n.*468+144G>T)
n.2227+144G>T
n.2208+144G>T
n.2265+144G>T
n.3122+144G>T
c.*209+144G>T (n.*209+144G>T)
c.2040+144G>T (n.2040+144G>T)
n.2012+144G>T
n.1724-11183G>T
n.2179+144G>T
n.2212+144G>T
c.*249+144G>T (n.*249+144G>T)
c.1881+144G>T (n.1881+144G>T)
c.*1745+144G>T (n.*1745+144G>T)
c.*436+144G>T (n.*436+144G>T)
c.1621+144G>T
c.121+144G>T
n.1991+144G>T
c.1875+144G>T
c.*16+144G>T (n.*16+144G>T)
c.393+144G>T (n.393+144G>T)
c.*401+144G>T (n.*401+144G>T)
c.*1742+144G>T (n.*1742+144G>T)
c.1210+144G>T
c.*342+144G>T (n.*342+144G>T)
c.2106+144G>T (n.2106+144G>T)
c.1292+144G>T
c.2315+144G>T
c.*310+144G>T (n.*310+144G>T)
c.1263+144G>T
c.2043+144G>T (n.2043+144G>T)
c.1788+144G>T (n.1788+144G>T)
c.*1767+144G>T (n.*1767+144G>T)
c.2010+144G>T (n.2010+144G>T)
c.537+144G>T (n.537+144G>T)
n.2103+144G>T
c.2103+144G>T (n.2103+144G>T)
c.603+144G>T (n.603+144G>T)
c.-4+144G>T (n.-4+144G>T)
c.405+144G>T (n.405+144G>T)
n.2178+144G>T
n.2112+144G>T
gnomAD v4
11g.17428145C>TCA2612664503ABCC8n.1709+144G>A
n.299+144G>A
n.2106+144G>A
n.2053+144G>A
c.2037+144G>A (n.2037+144G>A)
n.3345+144G>A
c.*178+144G>A (n.*178+144G>A)
c.*468+144G>A (n.*468+144G>A)
n.2227+144G>A
n.2208+144G>A
n.2265+144G>A
n.3122+144G>A
c.*209+144G>A (n.*209+144G>A)
c.2040+144G>A (n.2040+144G>A)
n.2012+144G>A
n.1724-11183G>A
n.2179+144G>A
n.2212+144G>A
c.*249+144G>A (n.*249+144G>A)
c.1881+144G>A (n.1881+144G>A)
c.*1745+144G>A (n.*1745+144G>A)
c.*436+144G>A (n.*436+144G>A)
c.1621+144G>A
c.121+144G>A
n.1991+144G>A
c.1875+144G>A
c.*16+144G>A (n.*16+144G>A)
c.393+144G>A (n.393+144G>A)
c.*401+144G>A (n.*401+144G>A)
c.*1742+144G>A (n.*1742+144G>A)
c.1210+144G>A
c.*342+144G>A (n.*342+144G>A)
c.2106+144G>A (n.2106+144G>A)
c.1292+144G>A
c.2315+144G>A
c.*310+144G>A (n.*310+144G>A)
c.1263+144G>A
c.2043+144G>A (n.2043+144G>A)
c.1788+144G>A (n.1788+144G>A)
c.*1767+144G>A (n.*1767+144G>A)
c.2010+144G>A (n.2010+144G>A)
c.537+144G>A (n.537+144G>A)
n.2103+144G>A
c.2103+144G>A (n.2103+144G>A)
c.603+144G>A (n.603+144G>A)
c.-4+144G>A (n.-4+144G>A)
c.405+144G>A (n.405+144G>A)
n.2178+144G>A
n.2112+144G>A
gnomAD v4
11g.17428147G>ACA2612664504ABCC8n.1709+142C>T
n.299+142C>T
n.2106+142C>T
n.2053+142C>T
c.2037+142C>T (n.2037+142C>T)
n.3345+142C>T
c.*178+142C>T (n.*178+142C>T)
c.*468+142C>T (n.*468+142C>T)
n.2227+142C>T
n.2208+142C>T
n.2265+142C>T
n.3122+142C>T
c.*209+142C>T (n.*209+142C>T)
c.2040+142C>T (n.2040+142C>T)
n.2012+142C>T
n.1724-11185C>T
n.2179+142C>T
n.2212+142C>T
c.*249+142C>T (n.*249+142C>T)
c.1881+142C>T (n.1881+142C>T)
c.*1745+142C>T (n.*1745+142C>T)
c.*436+142C>T (n.*436+142C>T)
c.1621+142C>T
c.121+142C>T
n.1991+142C>T
c.1875+142C>T
c.*16+142C>T (n.*16+142C>T)
c.393+142C>T (n.393+142C>T)
c.*401+142C>T (n.*401+142C>T)
c.*1742+142C>T (n.*1742+142C>T)
c.1210+142C>T
c.*342+142C>T (n.*342+142C>T)
c.2106+142C>T (n.2106+142C>T)
c.1292+142C>T
c.2315+142C>T
c.*310+142C>T (n.*310+142C>T)
c.1263+142C>T
c.2043+142C>T (n.2043+142C>T)
c.1788+142C>T (n.1788+142C>T)
c.*1767+142C>T (n.*1767+142C>T)
c.2010+142C>T (n.2010+142C>T)
c.537+142C>T (n.537+142C>T)
n.2103+142C>T
c.2103+142C>T (n.2103+142C>T)
c.603+142C>T (n.603+142C>T)
c.-4+142C>T (n.-4+142C>T)
c.405+142C>T (n.405+142C>T)
n.2178+142C>T
n.2112+142C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428147G=CA1955138308ABCC8n.1709+142C=
n.299+142C=
n.2106+142C=
n.2053+142C=
c.2037+142C= (n.2037+142C=)
n.3345+142C=
c.*178+142C= (n.*178+142C=)
c.*468+142C= (n.*468+142C=)
n.2227+142C=
n.2208+142C=
n.2265+142C=
n.3122+142C=
c.*209+142C= (n.*209+142C=)
c.2040+142C= (n.2040+142C=)
n.2012+142C=
n.1724-11185C=
n.2179+142C=
n.2212+142C=
c.*249+142C= (n.*249+142C=)
c.1881+142C= (n.1881+142C=)
c.*1745+142C= (n.*1745+142C=)
c.*436+142C= (n.*436+142C=)
c.1621+142C=
c.121+142C=
n.1991+142C=
c.1875+142C=
c.*16+142C= (n.*16+142C=)
c.393+142C= (n.393+142C=)
c.*401+142C= (n.*401+142C=)
c.*1742+142C= (n.*1742+142C=)
c.1210+142C=
c.*342+142C= (n.*342+142C=)
c.2106+142C= (n.2106+142C=)
c.1292+142C=
c.2315+142C=
c.*310+142C= (n.*310+142C=)
c.1263+142C=
c.2043+142C= (n.2043+142C=)
c.1788+142C= (n.1788+142C=)
c.*1767+142C= (n.*1767+142C=)
c.2010+142C= (n.2010+142C=)
c.537+142C= (n.537+142C=)
n.2103+142C=
c.2103+142C= (n.2103+142C=)
c.603+142C= (n.603+142C=)
c.-4+142C= (n.-4+142C=)
c.405+142C= (n.405+142C=)
n.2178+142C=
n.2112+142C=
11g.17428147G>TCA1955138309ABCC8n.1709+142C>A
n.299+142C>A
n.2106+142C>A
n.2053+142C>A
c.2037+142C>A (n.2037+142C>A)
n.3345+142C>A
c.*178+142C>A (n.*178+142C>A)
c.*468+142C>A (n.*468+142C>A)
n.2227+142C>A
n.2208+142C>A
n.2265+142C>A
n.3122+142C>A
c.*209+142C>A (n.*209+142C>A)
c.2040+142C>A (n.2040+142C>A)
n.2012+142C>A
n.1724-11185C>A
n.2179+142C>A
n.2212+142C>A
c.*249+142C>A (n.*249+142C>A)
c.1881+142C>A (n.1881+142C>A)
c.*1745+142C>A (n.*1745+142C>A)
c.*436+142C>A (n.*436+142C>A)
c.1621+142C>A
c.121+142C>A
n.1991+142C>A
c.1875+142C>A
c.*16+142C>A (n.*16+142C>A)
c.393+142C>A (n.393+142C>A)
c.*401+142C>A (n.*401+142C>A)
c.*1742+142C>A (n.*1742+142C>A)
c.1210+142C>A
c.*342+142C>A (n.*342+142C>A)
c.2106+142C>A (n.2106+142C>A)
c.1292+142C>A
c.2315+142C>A
c.*310+142C>A (n.*310+142C>A)
c.1263+142C>A
c.2043+142C>A (n.2043+142C>A)
c.1788+142C>A (n.1788+142C>A)
c.*1767+142C>A (n.*1767+142C>A)
c.2010+142C>A (n.2010+142C>A)
c.537+142C>A (n.537+142C>A)
n.2103+142C>A
c.2103+142C>A (n.2103+142C>A)
c.603+142C>A (n.603+142C>A)
c.-4+142C>A (n.-4+142C>A)
c.405+142C>A (n.405+142C>A)
n.2178+142C>A
n.2112+142C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428148G>ACA2612664506ABCC8n.1709+141C>T
n.299+141C>T
n.2106+141C>T
n.2053+141C>T
c.2037+141C>T (n.2037+141C>T)
n.3345+141C>T
c.*178+141C>T (n.*178+141C>T)
c.*468+141C>T (n.*468+141C>T)
n.2227+141C>T
n.2208+141C>T
n.2265+141C>T
n.3122+141C>T
c.*209+141C>T (n.*209+141C>T)
c.2040+141C>T (n.2040+141C>T)
n.2012+141C>T
n.1724-11186C>T
n.2179+141C>T
n.2212+141C>T
c.*249+141C>T (n.*249+141C>T)
c.1881+141C>T (n.1881+141C>T)
c.*1745+141C>T (n.*1745+141C>T)
c.*436+141C>T (n.*436+141C>T)
c.1621+141C>T
c.121+141C>T
n.1991+141C>T
c.1875+141C>T
c.*16+141C>T (n.*16+141C>T)
c.393+141C>T (n.393+141C>T)
c.*401+141C>T (n.*401+141C>T)
c.*1742+141C>T (n.*1742+141C>T)
c.1210+141C>T
c.*342+141C>T (n.*342+141C>T)
c.2106+141C>T (n.2106+141C>T)
c.1292+141C>T
c.2315+141C>T
c.*310+141C>T (n.*310+141C>T)
c.1263+141C>T
c.2043+141C>T (n.2043+141C>T)
c.1788+141C>T (n.1788+141C>T)
c.*1767+141C>T (n.*1767+141C>T)
c.2010+141C>T (n.2010+141C>T)
c.537+141C>T (n.537+141C>T)
n.2103+141C>T
c.2103+141C>T (n.2103+141C>T)
c.603+141C>T (n.603+141C>T)
c.-4+141C>T (n.-4+141C>T)
c.405+141C>T (n.405+141C>T)
n.2178+141C>T
n.2112+141C>T
gnomAD v4
11g.17428148G>TCA2612664508ABCC8n.1709+141C>A
n.299+141C>A
n.2106+141C>A
n.2053+141C>A
c.2037+141C>A (n.2037+141C>A)
n.3345+141C>A
c.*178+141C>A (n.*178+141C>A)
c.*468+141C>A (n.*468+141C>A)
n.2227+141C>A
n.2208+141C>A
n.2265+141C>A
n.3122+141C>A
c.*209+141C>A (n.*209+141C>A)
c.2040+141C>A (n.2040+141C>A)
n.2012+141C>A
n.1724-11186C>A
n.2179+141C>A
n.2212+141C>A
c.*249+141C>A (n.*249+141C>A)
c.1881+141C>A (n.1881+141C>A)
c.*1745+141C>A (n.*1745+141C>A)
c.*436+141C>A (n.*436+141C>A)
c.1621+141C>A
c.121+141C>A
n.1991+141C>A
c.1875+141C>A
c.*16+141C>A (n.*16+141C>A)
c.393+141C>A (n.393+141C>A)
c.*401+141C>A (n.*401+141C>A)
c.*1742+141C>A (n.*1742+141C>A)
c.1210+141C>A
c.*342+141C>A (n.*342+141C>A)
c.2106+141C>A (n.2106+141C>A)
c.1292+141C>A
c.2315+141C>A
c.*310+141C>A (n.*310+141C>A)
c.1263+141C>A
c.2043+141C>A (n.2043+141C>A)
c.1788+141C>A (n.1788+141C>A)
c.*1767+141C>A (n.*1767+141C>A)
c.2010+141C>A (n.2010+141C>A)
c.537+141C>A (n.537+141C>A)
n.2103+141C>A
c.2103+141C>A (n.2103+141C>A)
c.603+141C>A (n.603+141C>A)
c.-4+141C>A (n.-4+141C>A)
c.405+141C>A (n.405+141C>A)
n.2178+141C>A
n.2112+141C>A
gnomAD v4
11g.17428150T>CCA1955138311ABCC8n.1709+139A>G
n.299+139A>G
n.2106+139A>G
n.2053+139A>G
c.2037+139A>G (n.2037+139A>G)
n.3345+139A>G
c.*178+139A>G (n.*178+139A>G)
c.*468+139A>G (n.*468+139A>G)
n.2227+139A>G
n.2208+139A>G
n.2265+139A>G
n.3122+139A>G
c.*209+139A>G (n.*209+139A>G)
c.2040+139A>G (n.2040+139A>G)
n.2012+139A>G
n.1724-11188A>G
n.2179+139A>G
n.2212+139A>G
c.*249+139A>G (n.*249+139A>G)
c.1881+139A>G (n.1881+139A>G)
c.*1745+139A>G (n.*1745+139A>G)
c.*436+139A>G (n.*436+139A>G)
c.1621+139A>G
c.121+139A>G
n.1991+139A>G
c.1875+139A>G
c.*16+139A>G (n.*16+139A>G)
c.393+139A>G (n.393+139A>G)
c.*401+139A>G (n.*401+139A>G)
c.*1742+139A>G (n.*1742+139A>G)
c.1210+139A>G
c.*342+139A>G (n.*342+139A>G)
c.2106+139A>G (n.2106+139A>G)
c.1292+139A>G
c.2315+139A>G
c.*310+139A>G (n.*310+139A>G)
c.1263+139A>G
c.2043+139A>G (n.2043+139A>G)
c.1788+139A>G (n.1788+139A>G)
c.*1767+139A>G (n.*1767+139A>G)
c.2010+139A>G (n.2010+139A>G)
c.537+139A>G (n.537+139A>G)
n.2103+139A>G
c.2103+139A>G (n.2103+139A>G)
c.603+139A>G (n.603+139A>G)
c.-4+139A>G (n.-4+139A>G)
c.405+139A>G (n.405+139A>G)
n.2178+139A>G
n.2112+139A>G
dbSNP
11g.17428150T=CA1955138310ABCC8n.1709+139A=
n.299+139A=
n.2106+139A=
n.2053+139A=
c.2037+139A= (n.2037+139A=)
n.3345+139A=
c.*178+139A= (n.*178+139A=)
c.*468+139A= (n.*468+139A=)
n.2227+139A=
n.2208+139A=
n.2265+139A=
n.3122+139A=
c.*209+139A= (n.*209+139A=)
c.2040+139A= (n.2040+139A=)
n.2012+139A=
n.1724-11188A=
n.2179+139A=
n.2212+139A=
c.*249+139A= (n.*249+139A=)
c.1881+139A= (n.1881+139A=)
c.*1745+139A= (n.*1745+139A=)
c.*436+139A= (n.*436+139A=)
c.1621+139A=
c.121+139A=
n.1991+139A=
c.1875+139A=
c.*16+139A= (n.*16+139A=)
c.393+139A= (n.393+139A=)
c.*401+139A= (n.*401+139A=)
c.*1742+139A= (n.*1742+139A=)
c.1210+139A=
c.*342+139A= (n.*342+139A=)
c.2106+139A= (n.2106+139A=)
c.1292+139A=
c.2315+139A=
c.*310+139A= (n.*310+139A=)
c.1263+139A=
c.2043+139A= (n.2043+139A=)
c.1788+139A= (n.1788+139A=)
c.*1767+139A= (n.*1767+139A=)
c.2010+139A= (n.2010+139A=)
c.537+139A= (n.537+139A=)
n.2103+139A=
c.2103+139A= (n.2103+139A=)
c.603+139A= (n.603+139A=)
c.-4+139A= (n.-4+139A=)
c.405+139A= (n.405+139A=)
n.2178+139A=
n.2112+139A=
11g.17428154G>ACA597666173ABCC8n.1709+135C>T
n.299+135C>T
n.2106+135C>T
n.2053+135C>T
c.2037+135C>T (n.2037+135C>T)
n.3345+135C>T
c.*178+135C>T (n.*178+135C>T)
c.*468+135C>T (n.*468+135C>T)
n.2227+135C>T
n.2208+135C>T
n.2265+135C>T
n.3122+135C>T
c.*209+135C>T (n.*209+135C>T)
c.2040+135C>T (n.2040+135C>T)
n.2012+135C>T
n.1724-11192C>T
n.2179+135C>T
n.2212+135C>T
c.*249+135C>T (n.*249+135C>T)
c.1881+135C>T (n.1881+135C>T)
c.*1745+135C>T (n.*1745+135C>T)
c.*436+135C>T (n.*436+135C>T)
c.1621+135C>T
c.121+135C>T
n.1991+135C>T
c.1875+135C>T
c.*16+135C>T (n.*16+135C>T)
c.393+135C>T (n.393+135C>T)
c.*401+135C>T (n.*401+135C>T)
c.*1742+135C>T (n.*1742+135C>T)
c.1210+135C>T
c.*342+135C>T (n.*342+135C>T)
c.2106+135C>T (n.2106+135C>T)
c.1292+135C>T
c.2315+135C>T
c.*310+135C>T (n.*310+135C>T)
c.1263+135C>T
c.2043+135C>T (n.2043+135C>T)
c.1788+135C>T (n.1788+135C>T)
c.*1767+135C>T (n.*1767+135C>T)
c.2010+135C>T (n.2010+135C>T)
c.537+135C>T (n.537+135C>T)
n.2103+135C>T
c.2103+135C>T (n.2103+135C>T)
c.603+135C>T (n.603+135C>T)
c.-4+135C>T (n.-4+135C>T)
c.405+135C>T (n.405+135C>T)
n.2178+135C>T
n.2112+135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428154G=CA1955138312ABCC8n.1709+135C=
n.299+135C=
n.2106+135C=
n.2053+135C=
c.2037+135C= (n.2037+135C=)
n.3345+135C=
c.*178+135C= (n.*178+135C=)
c.*468+135C= (n.*468+135C=)
n.2227+135C=
n.2208+135C=
n.2265+135C=
n.3122+135C=
c.*209+135C= (n.*209+135C=)
c.2040+135C= (n.2040+135C=)
n.2012+135C=
n.1724-11192C=
n.2179+135C=
n.2212+135C=
c.*249+135C= (n.*249+135C=)
c.1881+135C= (n.1881+135C=)
c.*1745+135C= (n.*1745+135C=)
c.*436+135C= (n.*436+135C=)
c.1621+135C=
c.121+135C=
n.1991+135C=
c.1875+135C=
c.*16+135C= (n.*16+135C=)
c.393+135C= (n.393+135C=)
c.*401+135C= (n.*401+135C=)
c.*1742+135C= (n.*1742+135C=)
c.1210+135C=
c.*342+135C= (n.*342+135C=)
c.2106+135C= (n.2106+135C=)
c.1292+135C=
c.2315+135C=
c.*310+135C= (n.*310+135C=)
c.1263+135C=
c.2043+135C= (n.2043+135C=)
c.1788+135C= (n.1788+135C=)
c.*1767+135C= (n.*1767+135C=)
c.2010+135C= (n.2010+135C=)
c.537+135C= (n.537+135C=)
n.2103+135C=
c.2103+135C= (n.2103+135C=)
c.603+135C= (n.603+135C=)
c.-4+135C= (n.-4+135C=)
c.405+135C= (n.405+135C=)
n.2178+135C=
n.2112+135C=
11g.17428156A>GCA2612664509ABCC8n.1709+133T>C
n.299+133T>C
n.2106+133T>C
n.2053+133T>C
c.2037+133T>C (n.2037+133T>C)
n.3345+133T>C
c.*178+133T>C (n.*178+133T>C)
c.*468+133T>C (n.*468+133T>C)
n.2227+133T>C
n.2208+133T>C
n.2265+133T>C
n.3122+133T>C
c.*209+133T>C (n.*209+133T>C)
c.2040+133T>C (n.2040+133T>C)
n.2012+133T>C
n.1724-11194T>C
n.2179+133T>C
n.2212+133T>C
c.*249+133T>C (n.*249+133T>C)
c.1881+133T>C (n.1881+133T>C)
c.*1745+133T>C (n.*1745+133T>C)
c.*436+133T>C (n.*436+133T>C)
c.1621+133T>C
c.121+133T>C
n.1991+133T>C
c.1875+133T>C
c.*16+133T>C (n.*16+133T>C)
c.393+133T>C (n.393+133T>C)
c.*401+133T>C (n.*401+133T>C)
c.*1742+133T>C (n.*1742+133T>C)
c.1210+133T>C
c.*342+133T>C (n.*342+133T>C)
c.2106+133T>C (n.2106+133T>C)
c.1292+133T>C
c.2315+133T>C
c.*310+133T>C (n.*310+133T>C)
c.1263+133T>C
c.2043+133T>C (n.2043+133T>C)
c.1788+133T>C (n.1788+133T>C)
c.*1767+133T>C (n.*1767+133T>C)
c.2010+133T>C (n.2010+133T>C)
c.537+133T>C (n.537+133T>C)
n.2103+133T>C
c.2103+133T>C (n.2103+133T>C)
c.603+133T>C (n.603+133T>C)
c.-4+133T>C (n.-4+133T>C)
c.405+133T>C (n.405+133T>C)
n.2178+133T>C
n.2112+133T>C
gnomAD v4
11g.17428157C>ACA2612664511ABCC8n.1709+132G>T
n.299+132G>T
n.2106+132G>T
n.2053+132G>T
c.2037+132G>T (n.2037+132G>T)
n.3345+132G>T
c.*178+132G>T (n.*178+132G>T)
c.*468+132G>T (n.*468+132G>T)
n.2227+132G>T
n.2208+132G>T
n.2265+132G>T
n.3122+132G>T
c.*209+132G>T (n.*209+132G>T)
c.2040+132G>T (n.2040+132G>T)
n.2012+132G>T
n.1724-11195G>T
n.2179+132G>T
n.2212+132G>T
c.*249+132G>T (n.*249+132G>T)
c.1881+132G>T (n.1881+132G>T)
c.*1745+132G>T (n.*1745+132G>T)
c.*436+132G>T (n.*436+132G>T)
c.1621+132G>T
c.121+132G>T
n.1991+132G>T
c.1875+132G>T
c.*16+132G>T (n.*16+132G>T)
c.393+132G>T (n.393+132G>T)
c.*401+132G>T (n.*401+132G>T)
c.*1742+132G>T (n.*1742+132G>T)
c.1210+132G>T
c.*342+132G>T (n.*342+132G>T)
c.2106+132G>T (n.2106+132G>T)
c.1292+132G>T
c.2315+132G>T
c.*310+132G>T (n.*310+132G>T)
c.1263+132G>T
c.2043+132G>T (n.2043+132G>T)
c.1788+132G>T (n.1788+132G>T)
c.*1767+132G>T (n.*1767+132G>T)
c.2010+132G>T (n.2010+132G>T)
c.537+132G>T (n.537+132G>T)
n.2103+132G>T
c.2103+132G>T (n.2103+132G>T)
c.603+132G>T (n.603+132G>T)
c.-4+132G>T (n.-4+132G>T)
c.405+132G>T (n.405+132G>T)
n.2178+132G>T
n.2112+132G>T
gnomAD v4
11g.17428157C=CA1955138313ABCC8n.1709+132G=
n.299+132G=
n.2106+132G=
n.2053+132G=
c.2037+132G= (n.2037+132G=)
n.3345+132G=
c.*178+132G= (n.*178+132G=)
c.*468+132G= (n.*468+132G=)
n.2227+132G=
n.2208+132G=
n.2265+132G=
n.3122+132G=
c.*209+132G= (n.*209+132G=)
c.2040+132G= (n.2040+132G=)
n.2012+132G=
n.1724-11195G=
n.2179+132G=
n.2212+132G=
c.*249+132G= (n.*249+132G=)
c.1881+132G= (n.1881+132G=)
c.*1745+132G= (n.*1745+132G=)
c.*436+132G= (n.*436+132G=)
c.1621+132G=
c.121+132G=
n.1991+132G=
c.1875+132G=
c.*16+132G= (n.*16+132G=)
c.393+132G= (n.393+132G=)
c.*401+132G= (n.*401+132G=)
c.*1742+132G= (n.*1742+132G=)
c.1210+132G=
c.*342+132G= (n.*342+132G=)
c.2106+132G= (n.2106+132G=)
c.1292+132G=
c.2315+132G=
c.*310+132G= (n.*310+132G=)
c.1263+132G=
c.2043+132G= (n.2043+132G=)
c.1788+132G= (n.1788+132G=)
c.*1767+132G= (n.*1767+132G=)
c.2010+132G= (n.2010+132G=)
c.537+132G= (n.537+132G=)
n.2103+132G=
c.2103+132G= (n.2103+132G=)
c.603+132G= (n.603+132G=)
c.-4+132G= (n.-4+132G=)
c.405+132G= (n.405+132G=)
n.2178+132G=
n.2112+132G=
11g.17428157C>TCA1955138314ABCC8n.1709+132G>A
n.299+132G>A
n.2106+132G>A
n.2053+132G>A
c.2037+132G>A (n.2037+132G>A)
n.3345+132G>A
c.*178+132G>A (n.*178+132G>A)
c.*468+132G>A (n.*468+132G>A)
n.2227+132G>A
n.2208+132G>A
n.2265+132G>A
n.3122+132G>A
c.*209+132G>A (n.*209+132G>A)
c.2040+132G>A (n.2040+132G>A)
n.2012+132G>A
n.1724-11195G>A
n.2179+132G>A
n.2212+132G>A
c.*249+132G>A (n.*249+132G>A)
c.1881+132G>A (n.1881+132G>A)
c.*1745+132G>A (n.*1745+132G>A)
c.*436+132G>A (n.*436+132G>A)
c.1621+132G>A
c.121+132G>A
n.1991+132G>A
c.1875+132G>A
c.*16+132G>A (n.*16+132G>A)
c.393+132G>A (n.393+132G>A)
c.*401+132G>A (n.*401+132G>A)
c.*1742+132G>A (n.*1742+132G>A)
c.1210+132G>A
c.*342+132G>A (n.*342+132G>A)
c.2106+132G>A (n.2106+132G>A)
c.1292+132G>A
c.2315+132G>A
c.*310+132G>A (n.*310+132G>A)
c.1263+132G>A
c.2043+132G>A (n.2043+132G>A)
c.1788+132G>A (n.1788+132G>A)
c.*1767+132G>A (n.*1767+132G>A)
c.2010+132G>A (n.2010+132G>A)
c.537+132G>A (n.537+132G>A)
n.2103+132G>A
c.2103+132G>A (n.2103+132G>A)
c.603+132G>A (n.603+132G>A)
c.-4+132G>A (n.-4+132G>A)
c.405+132G>A (n.405+132G>A)
n.2178+132G>A
n.2112+132G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428158_17428159delinsTCCA1955138315ABCC8n.1709+130_1709+131delinsGA
n.299+130_299+131delinsGA
n.2106+130_2106+131delinsGA
n.2053+130_2053+131delinsGA
c.2037+130_2037+131delinsGA (n.2037+130_2037+131delinsGA)
n.3345+130_3345+131delinsGA
c.*178+130_*178+131delinsGA (n.*178+130_*178+131delinsGA)
c.*468+130_*468+131delinsGA (n.*468+130_*468+131delinsGA)
n.2227+130_2227+131delinsGA
n.2208+130_2208+131delinsGA
n.2265+130_2265+131delinsGA
n.3122+130_3122+131delinsGA
c.*209+130_*209+131delinsGA (n.*209+130_*209+131delinsGA)
c.2040+130_2040+131delinsGA (n.2040+130_2040+131delinsGA)
n.2012+130_2012+131delinsGA
n.1724-11197_1724-11196delinsGA
n.2179+130_2179+131delinsGA
n.2212+130_2212+131delinsGA
c.*249+130_*249+131delinsGA (n.*249+130_*249+131delinsGA)
c.1881+130_1881+131delinsGA (n.1881+130_1881+131delinsGA)
c.*1745+130_*1745+131delinsGA (n.*1745+130_*1745+131delinsGA)
c.*436+130_*436+131delinsGA (n.*436+130_*436+131delinsGA)
c.1621+130_1621+131delinsGA
c.121+130_121+131delinsGA
n.1991+130_1991+131delinsGA
c.1875+130_1875+131delinsGA
c.*16+130_*16+131delinsGA (n.*16+130_*16+131delinsGA)
c.393+130_393+131delinsGA (n.393+130_393+131delinsGA)
c.*401+130_*401+131delinsGA (n.*401+130_*401+131delinsGA)
c.*1742+130_*1742+131delinsGA (n.*1742+130_*1742+131delinsGA)
c.1210+130_1210+131delinsGA
c.*342+130_*342+131delinsGA (n.*342+130_*342+131delinsGA)
c.2106+130_2106+131delinsGA (n.2106+130_2106+131delinsGA)
c.1292+130_1292+131delinsGA
c.2315+130_2315+131delinsGA
c.*310+130_*310+131delinsGA (n.*310+130_*310+131delinsGA)
c.1263+130_1263+131delinsGA
c.2043+130_2043+131delinsGA (n.2043+130_2043+131delinsGA)
c.1788+130_1788+131delinsGA (n.1788+130_1788+131delinsGA)
c.*1767+130_*1767+131delinsGA (n.*1767+130_*1767+131delinsGA)
c.2010+130_2010+131delinsGA (n.2010+130_2010+131delinsGA)
c.537+130_537+131delinsGA (n.537+130_537+131delinsGA)
n.2103+130_2103+131delinsGA
c.2103+130_2103+131delinsGA (n.2103+130_2103+131delinsGA)
c.603+130_603+131delinsGA (n.603+130_603+131delinsGA)
c.-4+130_-4+131delinsGA (n.-4+130_-4+131delinsGA)
c.405+130_405+131delinsGA (n.405+130_405+131delinsGA)
n.2178+130_2178+131delinsGA
n.2112+130_2112+131delinsGA
11g.17428159C>TCA2612664515ABCC8n.1709+130G>A
n.299+130G>A
n.2106+130G>A
n.2053+130G>A
c.2037+130G>A (n.2037+130G>A)
n.3345+130G>A
c.*178+130G>A (n.*178+130G>A)
c.*468+130G>A (n.*468+130G>A)
n.2227+130G>A
n.2208+130G>A
n.2265+130G>A
n.3122+130G>A
c.*209+130G>A (n.*209+130G>A)
c.2040+130G>A (n.2040+130G>A)
n.2012+130G>A
n.1724-11197G>A
n.2179+130G>A
n.2212+130G>A
c.*249+130G>A (n.*249+130G>A)
c.1881+130G>A (n.1881+130G>A)
c.*1745+130G>A (n.*1745+130G>A)
c.*436+130G>A (n.*436+130G>A)
c.1621+130G>A
c.121+130G>A
n.1991+130G>A
c.1875+130G>A
c.*16+130G>A (n.*16+130G>A)
c.393+130G>A (n.393+130G>A)
c.*401+130G>A (n.*401+130G>A)
c.*1742+130G>A (n.*1742+130G>A)
c.1210+130G>A
c.*342+130G>A (n.*342+130G>A)
c.2106+130G>A (n.2106+130G>A)
c.1292+130G>A
c.2315+130G>A
c.*310+130G>A (n.*310+130G>A)
c.1263+130G>A
c.2043+130G>A (n.2043+130G>A)
c.1788+130G>A (n.1788+130G>A)
c.*1767+130G>A (n.*1767+130G>A)
c.2010+130G>A (n.2010+130G>A)
c.537+130G>A (n.537+130G>A)
n.2103+130G>A
c.2103+130G>A (n.2103+130G>A)
c.603+130G>A (n.603+130G>A)
c.-4+130G>A (n.-4+130G>A)
c.405+130G>A (n.405+130G>A)
n.2178+130G>A
n.2112+130G>A
gnomAD v4
11g.17428160delCA674220983ABCC8n.1709+130del
n.299+130del
n.2106+130del
n.2053+130del
c.2037+130del (n.2037+130del)
n.3345+130del
c.*178+130del (n.*178+130del)
c.*468+130del (n.*468+130del)
n.2227+130del
n.2208+130del
n.2265+130del
n.3122+130del
c.*209+130del (n.*209+130del)
c.2040+130del (n.2040+130del)
n.2012+130del
n.1724-11197del
n.2179+130del
n.2212+130del
c.*249+130del (n.*249+130del)
c.1881+130del (n.1881+130del)
c.*1745+130del (n.*1745+130del)
c.*436+130del (n.*436+130del)
c.1621+130del
c.121+130del
n.1991+130del
c.1875+130del
c.*16+130del (n.*16+130del)
c.393+130del (n.393+130del)
c.*401+130del (n.*401+130del)
c.*1742+130del (n.*1742+130del)
c.1210+130del
c.*342+130del (n.*342+130del)
c.2106+130del (n.2106+130del)
c.1292+130del
c.2315+130del
c.*310+130del (n.*310+130del)
c.1263+130del
c.2043+130del (n.2043+130del)
c.1788+130del (n.1788+130del)
c.*1767+130del (n.*1767+130del)
c.2010+130del (n.2010+130del)
c.537+130del (n.537+130del)
n.2103+130del
c.2103+130del (n.2103+130del)
c.603+130del (n.603+130del)
c.-4+130del (n.-4+130del)
c.405+130del (n.405+130del)
n.2178+130del
n.2112+130del
dbSNP
11g.17428160C=CA1955138316ABCC8n.1709+129G=
n.299+129G=
n.2106+129G=
n.2053+129G=
c.2037+129G= (n.2037+129G=)
n.3345+129G=
c.*178+129G= (n.*178+129G=)
c.*468+129G= (n.*468+129G=)
n.2227+129G=
n.2208+129G=
n.2265+129G=
n.3122+129G=
c.*209+129G= (n.*209+129G=)
c.2040+129G= (n.2040+129G=)
n.2012+129G=
n.1724-11198G=
n.2179+129G=
n.2212+129G=
c.*249+129G= (n.*249+129G=)
c.1881+129G= (n.1881+129G=)
c.*1745+129G= (n.*1745+129G=)
c.*436+129G= (n.*436+129G=)
c.1621+129G=
c.121+129G=
n.1991+129G=
c.1875+129G=
c.*16+129G= (n.*16+129G=)
c.393+129G= (n.393+129G=)
c.*401+129G= (n.*401+129G=)
c.*1742+129G= (n.*1742+129G=)
c.1210+129G=
c.*342+129G= (n.*342+129G=)
c.2106+129G= (n.2106+129G=)
c.1292+129G=
c.2315+129G=
c.*310+129G= (n.*310+129G=)
c.1263+129G=
c.2043+129G= (n.2043+129G=)
c.1788+129G= (n.1788+129G=)
c.*1767+129G= (n.*1767+129G=)
c.2010+129G= (n.2010+129G=)
c.537+129G= (n.537+129G=)
n.2103+129G=
c.2103+129G= (n.2103+129G=)
c.603+129G= (n.603+129G=)
c.-4+129G= (n.-4+129G=)
c.405+129G= (n.405+129G=)
n.2178+129G=
n.2112+129G=
11g.17428160C>TCA218441212ABCC8n.1709+129G>A
n.299+129G>A
n.2106+129G>A
n.2053+129G>A
c.2037+129G>A (n.2037+129G>A)
n.3345+129G>A
c.*178+129G>A (n.*178+129G>A)
c.*468+129G>A (n.*468+129G>A)
n.2227+129G>A
n.2208+129G>A
n.2265+129G>A
n.3122+129G>A
c.*209+129G>A (n.*209+129G>A)
c.2040+129G>A (n.2040+129G>A)
n.2012+129G>A
n.1724-11198G>A
n.2179+129G>A
n.2212+129G>A
c.*249+129G>A (n.*249+129G>A)
c.1881+129G>A (n.1881+129G>A)
c.*1745+129G>A (n.*1745+129G>A)
c.*436+129G>A (n.*436+129G>A)
c.1621+129G>A
c.121+129G>A
n.1991+129G>A
c.1875+129G>A
c.*16+129G>A (n.*16+129G>A)
c.393+129G>A (n.393+129G>A)
c.*401+129G>A (n.*401+129G>A)
c.*1742+129G>A (n.*1742+129G>A)
c.1210+129G>A
c.*342+129G>A (n.*342+129G>A)
c.2106+129G>A (n.2106+129G>A)
c.1292+129G>A
c.2315+129G>A
c.*310+129G>A (n.*310+129G>A)
c.1263+129G>A
c.2043+129G>A (n.2043+129G>A)
c.1788+129G>A (n.1788+129G>A)
c.*1767+129G>A (n.*1767+129G>A)
c.2010+129G>A (n.2010+129G>A)
c.537+129G>A (n.537+129G>A)
n.2103+129G>A
c.2103+129G>A (n.2103+129G>A)
c.603+129G>A (n.603+129G>A)
c.-4+129G>A (n.-4+129G>A)
c.405+129G>A (n.405+129G>A)
n.2178+129G>A
n.2112+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17428161T>GCA2612664519ABCC8n.1709+128A>C
n.299+128A>C
n.2106+128A>C
n.2053+128A>C
c.2037+128A>C (n.2037+128A>C)
n.3345+128A>C
c.*178+128A>C (n.*178+128A>C)
c.*468+128A>C (n.*468+128A>C)
n.2227+128A>C
n.2208+128A>C
n.2265+128A>C
n.3122+128A>C
c.*209+128A>C (n.*209+128A>C)
c.2040+128A>C (n.2040+128A>C)
n.2012+128A>C
n.1724-11199A>C
n.2179+128A>C
n.2212+128A>C
c.*249+128A>C (n.*249+128A>C)
c.1881+128A>C (n.1881+128A>C)
c.*1745+128A>C (n.*1745+128A>C)
c.*436+128A>C (n.*436+128A>C)
c.1621+128A>C
c.121+128A>C
n.1991+128A>C
c.1875+128A>C
c.*16+128A>C (n.*16+128A>C)
c.393+128A>C (n.393+128A>C)
c.*401+128A>C (n.*401+128A>C)
c.*1742+128A>C (n.*1742+128A>C)
c.1210+128A>C
c.*342+128A>C (n.*342+128A>C)
c.2106+128A>C (n.2106+128A>C)
c.1292+128A>C
c.2315+128A>C
c.*310+128A>C (n.*310+128A>C)
c.1263+128A>C
c.2043+128A>C (n.2043+128A>C)
c.1788+128A>C (n.1788+128A>C)
c.*1767+128A>C (n.*1767+128A>C)
c.2010+128A>C (n.2010+128A>C)
c.537+128A>C (n.537+128A>C)
n.2103+128A>C
c.2103+128A>C (n.2103+128A>C)
c.603+128A>C (n.603+128A>C)
c.-4+128A>C (n.-4+128A>C)
c.405+128A>C (n.405+128A>C)
n.2178+128A>C
n.2112+128A>C
gnomAD v4
11g.17428162A=CA1955138317ABCC8n.1709+127T=
n.299+127T=
n.2106+127T=
n.2053+127T=
c.2037+127T= (n.2037+127T=)
n.3345+127T=
c.*178+127T= (n.*178+127T=)
c.*468+127T= (n.*468+127T=)
n.2227+127T=
n.2208+127T=
n.2265+127T=
n.3122+127T=
c.*209+127T= (n.*209+127T=)
c.2040+127T= (n.2040+127T=)
n.2012+127T=
n.1724-11200T=
n.2179+127T=
n.2212+127T=
c.*249+127T= (n.*249+127T=)
c.1881+127T= (n.1881+127T=)
c.*1745+127T= (n.*1745+127T=)
c.*436+127T= (n.*436+127T=)
c.1621+127T=
c.121+127T=
n.1991+127T=
c.1875+127T=
c.*16+127T= (n.*16+127T=)
c.393+127T= (n.393+127T=)
c.*401+127T= (n.*401+127T=)
c.*1742+127T= (n.*1742+127T=)
c.1210+127T=
c.*342+127T= (n.*342+127T=)
c.2106+127T= (n.2106+127T=)
c.1292+127T=
c.2315+127T=
c.*310+127T= (n.*310+127T=)
c.1263+127T=
c.2043+127T= (n.2043+127T=)
c.1788+127T= (n.1788+127T=)
c.*1767+127T= (n.*1767+127T=)
c.2010+127T= (n.2010+127T=)
c.537+127T= (n.537+127T=)
n.2103+127T=
c.2103+127T= (n.2103+127T=)
c.603+127T= (n.603+127T=)
c.-4+127T= (n.-4+127T=)
c.405+127T= (n.405+127T=)
n.2178+127T=
n.2112+127T=
11g.17428162A>CCA935538181ABCC8n.1709+127T>G
n.299+127T>G
n.2106+127T>G
n.2053+127T>G
c.2037+127T>G (n.2037+127T>G)
n.3345+127T>G
c.*178+127T>G (n.*178+127T>G)
c.*468+127T>G (n.*468+127T>G)
n.2227+127T>G
n.2208+127T>G
n.2265+127T>G
n.3122+127T>G
c.*209+127T>G (n.*209+127T>G)
c.2040+127T>G (n.2040+127T>G)
n.2012+127T>G
n.1724-11200T>G
n.2179+127T>G
n.2212+127T>G
c.*249+127T>G (n.*249+127T>G)
c.1881+127T>G (n.1881+127T>G)
c.*1745+127T>G (n.*1745+127T>G)
c.*436+127T>G (n.*436+127T>G)
c.1621+127T>G
c.121+127T>G
n.1991+127T>G
c.1875+127T>G
c.*16+127T>G (n.*16+127T>G)
c.393+127T>G (n.393+127T>G)
c.*401+127T>G (n.*401+127T>G)
c.*1742+127T>G (n.*1742+127T>G)
c.1210+127T>G
c.*342+127T>G (n.*342+127T>G)
c.2106+127T>G (n.2106+127T>G)
c.1292+127T>G
c.2315+127T>G
c.*310+127T>G (n.*310+127T>G)
c.1263+127T>G
c.2043+127T>G (n.2043+127T>G)
c.1788+127T>G (n.1788+127T>G)
c.*1767+127T>G (n.*1767+127T>G)
c.2010+127T>G (n.2010+127T>G)
c.537+127T>G (n.537+127T>G)
n.2103+127T>G
c.2103+127T>G (n.2103+127T>G)
c.603+127T>G (n.603+127T>G)
c.-4+127T>G (n.-4+127T>G)
c.405+127T>G (n.405+127T>G)
n.2178+127T>G
n.2112+127T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428162A>GCA1955138318ABCC8n.1709+127T>C
n.299+127T>C
n.2106+127T>C
n.2053+127T>C
c.2037+127T>C (n.2037+127T>C)
n.3345+127T>C
c.*178+127T>C (n.*178+127T>C)
c.*468+127T>C (n.*468+127T>C)
n.2227+127T>C
n.2208+127T>C
n.2265+127T>C
n.3122+127T>C
c.*209+127T>C (n.*209+127T>C)
c.2040+127T>C (n.2040+127T>C)
n.2012+127T>C
n.1724-11200T>C
n.2179+127T>C
n.2212+127T>C
c.*249+127T>C (n.*249+127T>C)
c.1881+127T>C (n.1881+127T>C)
c.*1745+127T>C (n.*1745+127T>C)
c.*436+127T>C (n.*436+127T>C)
c.1621+127T>C
c.121+127T>C
n.1991+127T>C
c.1875+127T>C
c.*16+127T>C (n.*16+127T>C)
c.393+127T>C (n.393+127T>C)
c.*401+127T>C (n.*401+127T>C)
c.*1742+127T>C (n.*1742+127T>C)
c.1210+127T>C
c.*342+127T>C (n.*342+127T>C)
c.2106+127T>C (n.2106+127T>C)
c.1292+127T>C
c.2315+127T>C
c.*310+127T>C (n.*310+127T>C)
c.1263+127T>C
c.2043+127T>C (n.2043+127T>C)
c.1788+127T>C (n.1788+127T>C)
c.*1767+127T>C (n.*1767+127T>C)
c.2010+127T>C (n.2010+127T>C)
c.537+127T>C (n.537+127T>C)
n.2103+127T>C
c.2103+127T>C (n.2103+127T>C)
c.603+127T>C (n.603+127T>C)
c.-4+127T>C (n.-4+127T>C)
c.405+127T>C (n.405+127T>C)
n.2178+127T>C
n.2112+127T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17428163T>CCA2557438897ABCC8n.1709+126A>G
n.299+126A>G
n.2106+126A>G
n.2053+126A>G
c.2037+126A>G (n.2037+126A>G)
n.3345+126A>G
c.*178+126A>G (n.*178+126A>G)
c.*468+126A>G (n.*468+126A>G)
n.2227+126A>G
n.2208+126A>G
n.2265+126A>G
n.3122+126A>G
c.*209+126A>G (n.*209+126A>G)
c.2040+126A>G (n.2040+126A>G)
n.2012+126A>G
n.1724-11201A>G
n.2179+126A>G
n.2212+126A>G
c.*249+126A>G (n.*249+126A>G)
c.1881+126A>G (n.1881+126A>G)
c.*1745+126A>G (n.*1745+126A>G)
c.*436+126A>G (n.*436+126A>G)
c.1621+126A>G
c.121+126A>G
n.1991+126A>G
c.1875+126A>G
c.*16+126A>G (n.*16+126A>G)
c.393+126A>G (n.393+126A>G)
c.*401+126A>G (n.*401+126A>G)
c.*1742+126A>G (n.*1742+126A>G)
c.1210+126A>G
c.*342+126A>G (n.*342+126A>G)
c.2106+126A>G (n.2106+126A>G)
c.1292+126A>G
c.2315+126A>G
c.*310+126A>G (n.*310+126A>G)
c.1263+126A>G
c.2043+126A>G (n.2043+126A>G)
c.1788+126A>G (n.1788+126A>G)
c.*1767+126A>G (n.*1767+126A>G)
c.2010+126A>G (n.2010+126A>G)
c.537+126A>G (n.537+126A>G)
n.2103+126A>G
c.2103+126A>G (n.2103+126A>G)
c.603+126A>G (n.603+126A>G)
c.-4+126A>G (n.-4+126A>G)
c.405+126A>G (n.405+126A>G)
n.2178+126A>G
n.2112+126A>G
gnomAD v4
11g.17428165G>TCA2612664521ABCC8n.1709+124C>A
n.299+124C>A
n.2106+124C>A
n.2053+124C>A
c.2037+124C>A (n.2037+124C>A)
n.3345+124C>A
c.*178+124C>A (n.*178+124C>A)
c.*468+124C>A (n.*468+124C>A)
n.2227+124C>A
n.2208+124C>A
n.2265+124C>A
n.3122+124C>A
c.*209+124C>A (n.*209+124C>A)
c.2040+124C>A (n.2040+124C>A)
n.2012+124C>A
n.1724-11203C>A
n.2179+124C>A
n.2212+124C>A
c.*249+124C>A (n.*249+124C>A)
c.1881+124C>A (n.1881+124C>A)
c.*1745+124C>A (n.*1745+124C>A)
c.*436+124C>A (n.*436+124C>A)
c.1621+124C>A
c.121+124C>A
n.1991+124C>A
c.1875+124C>A
c.*16+124C>A (n.*16+124C>A)
c.393+124C>A (n.393+124C>A)
c.*401+124C>A (n.*401+124C>A)
c.*1742+124C>A (n.*1742+124C>A)
c.1210+124C>A
c.*342+124C>A (n.*342+124C>A)
c.2106+124C>A (n.2106+124C>A)
c.1292+124C>A
c.2315+124C>A
c.*310+124C>A (n.*310+124C>A)
c.1263+124C>A
c.2043+124C>A (n.2043+124C>A)
c.1788+124C>A (n.1788+124C>A)
c.*1767+124C>A (n.*1767+124C>A)
c.2010+124C>A (n.2010+124C>A)
c.537+124C>A (n.537+124C>A)
n.2103+124C>A
c.2103+124C>A (n.2103+124C>A)
c.603+124C>A (n.603+124C>A)
c.-4+124C>A (n.-4+124C>A)
c.405+124C>A (n.405+124C>A)
n.2178+124C>A
n.2112+124C>A
gnomAD v4
11g.17428166A=CA1955138319ABCC8n.1709+123T=
n.299+123T=
n.2106+123T=
n.2053+123T=
c.2037+123T= (n.2037+123T=)
n.3345+123T=
c.*178+123T= (n.*178+123T=)
c.*468+123T= (n.*468+123T=)
n.2227+123T=
n.2208+123T=
n.2265+123T=
n.3122+123T=
c.*209+123T= (n.*209+123T=)
c.2040+123T= (n.2040+123T=)
n.2012+123T=
n.1724-11204T=
n.2179+123T=
n.2212+123T=
c.*249+123T= (n.*249+123T=)
c.1881+123T= (n.1881+123T=)
c.*1745+123T= (n.*1745+123T=)
c.*436+123T= (n.*436+123T=)
c.1621+123T=
c.121+123T=
n.1991+123T=
c.1875+123T=
c.*16+123T= (n.*16+123T=)
c.393+123T= (n.393+123T=)
c.*401+123T= (n.*401+123T=)
c.*1742+123T= (n.*1742+123T=)
c.1210+123T=
c.*342+123T= (n.*342+123T=)
c.2106+123T= (n.2106+123T=)
c.1292+123T=
c.2315+123T=
c.*310+123T= (n.*310+123T=)
c.1263+123T=
c.2043+123T= (n.2043+123T=)
c.1788+123T= (n.1788+123T=)
c.*1767+123T= (n.*1767+123T=)
c.2010+123T= (n.2010+123T=)
c.537+123T= (n.537+123T=)
n.2103+123T=
c.2103+123T= (n.2103+123T=)
c.603+123T= (n.603+123T=)
c.-4+123T= (n.-4+123T=)
c.405+123T= (n.405+123T=)
n.2178+123T=
n.2112+123T=
11g.17428166A>CCA218441216ABCC8n.1709+123T>G
n.299+123T>G
n.2106+123T>G
n.2053+123T>G
c.2037+123T>G (n.2037+123T>G)
n.3345+123T>G
c.*178+123T>G (n.*178+123T>G)
c.*468+123T>G (n.*468+123T>G)
n.2227+123T>G
n.2208+123T>G
n.2265+123T>G
n.3122+123T>G
c.*209+123T>G (n.*209+123T>G)
c.2040+123T>G (n.2040+123T>G)
n.2012+123T>G
n.1724-11204T>G
n.2179+123T>G
n.2212+123T>G
c.*249+123T>G (n.*249+123T>G)
c.1881+123T>G (n.1881+123T>G)
c.*1745+123T>G (n.*1745+123T>G)
c.*436+123T>G (n.*436+123T>G)
c.1621+123T>G
c.121+123T>G
n.1991+123T>G
c.1875+123T>G
c.*16+123T>G (n.*16+123T>G)
c.393+123T>G (n.393+123T>G)
c.*401+123T>G (n.*401+123T>G)
c.*1742+123T>G (n.*1742+123T>G)
c.1210+123T>G
c.*342+123T>G (n.*342+123T>G)
c.2106+123T>G (n.2106+123T>G)
c.1292+123T>G
c.2315+123T>G
c.*310+123T>G (n.*310+123T>G)
c.1263+123T>G
c.2043+123T>G (n.2043+123T>G)
c.1788+123T>G (n.1788+123T>G)
c.*1767+123T>G (n.*1767+123T>G)
c.2010+123T>G (n.2010+123T>G)
c.537+123T>G (n.537+123T>G)
n.2103+123T>G
c.2103+123T>G (n.2103+123T>G)
c.603+123T>G (n.603+123T>G)
c.-4+123T>G (n.-4+123T>G)
c.405+123T>G (n.405+123T>G)
n.2178+123T>G
n.2112+123T>G
dbSNP
11g.17428166A>GCA2612664523ABCC8n.1709+123T>C
n.299+123T>C
n.2106+123T>C
n.2053+123T>C
c.2037+123T>C (n.2037+123T>C)
n.3345+123T>C
c.*178+123T>C (n.*178+123T>C)
c.*468+123T>C (n.*468+123T>C)
n.2227+123T>C
n.2208+123T>C
n.2265+123T>C
n.3122+123T>C
c.*209+123T>C (n.*209+123T>C)
c.2040+123T>C (n.2040+123T>C)
n.2012+123T>C
n.1724-11204T>C
n.2179+123T>C
n.2212+123T>C
c.*249+123T>C (n.*249+123T>C)
c.1881+123T>C (n.1881+123T>C)
c.*1745+123T>C (n.*1745+123T>C)
c.*436+123T>C (n.*436+123T>C)
c.1621+123T>C
c.121+123T>C
n.1991+123T>C
c.1875+123T>C
c.*16+123T>C (n.*16+123T>C)
c.393+123T>C (n.393+123T>C)
c.*401+123T>C (n.*401+123T>C)
c.*1742+123T>C (n.*1742+123T>C)
c.1210+123T>C
c.*342+123T>C (n.*342+123T>C)
c.2106+123T>C (n.2106+123T>C)
c.1292+123T>C
c.2315+123T>C
c.*310+123T>C (n.*310+123T>C)
c.1263+123T>C
c.2043+123T>C (n.2043+123T>C)
c.1788+123T>C (n.1788+123T>C)
c.*1767+123T>C (n.*1767+123T>C)
c.2010+123T>C (n.2010+123T>C)
c.537+123T>C (n.537+123T>C)
n.2103+123T>C
c.2103+123T>C (n.2103+123T>C)
c.603+123T>C (n.603+123T>C)
c.-4+123T>C (n.-4+123T>C)
c.405+123T>C (n.405+123T>C)
n.2178+123T>C
n.2112+123T>C
gnomAD v4
11g.17428167C>ACA2612664526ABCC8n.1709+122G>T
n.299+122G>T
n.2106+122G>T
n.2053+122G>T
c.2037+122G>T (n.2037+122G>T)
n.3345+122G>T
c.*178+122G>T (n.*178+122G>T)
c.*468+122G>T (n.*468+122G>T)
n.2227+122G>T
n.2208+122G>T
n.2265+122G>T
n.3122+122G>T
c.*209+122G>T (n.*209+122G>T)
c.2040+122G>T (n.2040+122G>T)
n.2012+122G>T
n.1724-11205G>T
n.2179+122G>T
n.2212+122G>T
c.*249+122G>T (n.*249+122G>T)
c.1881+122G>T (n.1881+122G>T)
c.*1745+122G>T (n.*1745+122G>T)
c.*436+122G>T (n.*436+122G>T)
c.1621+122G>T
c.121+122G>T
n.1991+122G>T
c.1875+122G>T
c.*16+122G>T (n.*16+122G>T)
c.393+122G>T (n.393+122G>T)
c.*401+122G>T (n.*401+122G>T)
c.*1742+122G>T (n.*1742+122G>T)
c.1210+122G>T
c.*342+122G>T (n.*342+122G>T)
c.2106+122G>T (n.2106+122G>T)
c.1292+122G>T
c.2315+122G>T
c.*310+122G>T (n.*310+122G>T)
c.1263+122G>T
c.2043+122G>T (n.2043+122G>T)
c.1788+122G>T (n.1788+122G>T)
c.*1767+122G>T (n.*1767+122G>T)
c.2010+122G>T (n.2010+122G>T)
c.537+122G>T (n.537+122G>T)
n.2103+122G>T
c.2103+122G>T (n.2103+122G>T)
c.603+122G>T (n.603+122G>T)
c.-4+122G>T (n.-4+122G>T)
c.405+122G>T (n.405+122G>T)
n.2178+122G>T
n.2112+122G>T
gnomAD v4
11g.17428167C=CA1955138320ABCC8n.1709+122G=
n.299+122G=
n.2106+122G=
n.2053+122G=
c.2037+122G= (n.2037+122G=)
n.3345+122G=
c.*178+122G= (n.*178+122G=)
c.*468+122G= (n.*468+122G=)
n.2227+122G=
n.2208+122G=
n.2265+122G=
n.3122+122G=
c.*209+122G= (n.*209+122G=)
c.2040+122G= (n.2040+122G=)
n.2012+122G=
n.1724-11205G=
n.2179+122G=
n.2212+122G=
c.*249+122G= (n.*249+122G=)
c.1881+122G= (n.1881+122G=)
c.*1745+122G= (n.*1745+122G=)
c.*436+122G= (n.*436+122G=)
c.1621+122G=
c.121+122G=
n.1991+122G=
c.1875+122G=
c.*16+122G= (n.*16+122G=)
c.393+122G= (n.393+122G=)
c.*401+122G= (n.*401+122G=)
c.*1742+122G= (n.*1742+122G=)
c.1210+122G=
c.*342+122G= (n.*342+122G=)
c.2106+122G= (n.2106+122G=)
c.1292+122G=
c.2315+122G=
c.*310+122G= (n.*310+122G=)
c.1263+122G=
c.2043+122G= (n.2043+122G=)
c.1788+122G= (n.1788+122G=)
c.*1767+122G= (n.*1767+122G=)
c.2010+122G= (n.2010+122G=)
c.537+122G= (n.537+122G=)
n.2103+122G=
c.2103+122G= (n.2103+122G=)
c.603+122G= (n.603+122G=)
c.-4+122G= (n.-4+122G=)
c.405+122G= (n.405+122G=)
n.2178+122G=
n.2112+122G=
11g.17428167_17428168insAATCCTCCCGGGCTGGACGCTTGCGGTTCACAACCCTGAGGGGCTGGGGGTGGTTTGGAGGTGAGGACCCACTGGGCTGGGAGCTGTGTAGGGAAGGGAGCA935538192ABCC8n.1709+121_1709+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.299+121_299+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2106+121_2106+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2053+121_2053+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.2037+121_2037+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.2037+121_2037+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
n.3345+121_3345+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.*178+121_*178+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*178+121_*178+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.*468+121_*468+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*468+121_*468+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
n.2227+121_2227+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2208+121_2208+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2265+121_2265+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.3122+121_3122+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.*209+121_*209+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*209+121_*209+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.2040+121_2040+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.2040+121_2040+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
n.2012+121_2012+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.1724-11206_1724-11205insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2179+121_2179+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2212+121_2212+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.*249+121_*249+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*249+121_*249+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.1881+121_1881+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.1881+121_1881+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.*1745+121_*1745+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*1745+121_*1745+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.*436+121_*436+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*436+121_*436+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.1621+121_1621+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.121+121_121+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.1991+121_1991+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.1875+121_1875+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.*16+121_*16+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*16+121_*16+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.393+121_393+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.393+121_393+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.*401+121_*401+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*401+121_*401+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.*1742+121_*1742+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*1742+121_*1742+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.1210+121_1210+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.*342+121_*342+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*342+121_*342+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.2106+121_2106+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.2106+121_2106+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.1292+121_1292+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.2315+121_2315+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.*310+121_*310+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*310+121_*310+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.1263+121_1263+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.2043+121_2043+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.2043+121_2043+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.1788+121_1788+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.1788+121_1788+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.*1767+121_*1767+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.*1767+121_*1767+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.2010+121_2010+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.2010+121_2010+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.537+121_537+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.537+121_537+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
n.2103+121_2103+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
c.2103+121_2103+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.2103+121_2103+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.603+121_603+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.603+121_603+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.-4+121_-4+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.-4+121_-4+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
c.405+121_405+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT (n.405+121_405+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT)
n.2178+121_2178+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
n.2112+121_2112+122insCTCCCTTCCCTACACAGCTCCCAGCCCAGTGGGTCCTCACCTCCAAACCACCCCCAGCCCCTCAGGGTTGTGAACCGCAAGCGTCCAGCCCGGGAGGATT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428168C>ACA2612664527ABCC8n.1709+121G>T
n.299+121G>T
n.2106+121G>T
n.2053+121G>T
c.2037+121G>T (n.2037+121G>T)
n.3345+121G>T
c.*178+121G>T (n.*178+121G>T)
c.*468+121G>T (n.*468+121G>T)
n.2227+121G>T
n.2208+121G>T
n.2265+121G>T
n.3122+121G>T
c.*209+121G>T (n.*209+121G>T)
c.2040+121G>T (n.2040+121G>T)
n.2012+121G>T
n.1724-11206G>T
n.2179+121G>T
n.2212+121G>T
c.*249+121G>T (n.*249+121G>T)
c.1881+121G>T (n.1881+121G>T)
c.*1745+121G>T (n.*1745+121G>T)
c.*436+121G>T (n.*436+121G>T)
c.1621+121G>T
c.121+121G>T
n.1991+121G>T
c.1875+121G>T
c.*16+121G>T (n.*16+121G>T)
c.393+121G>T (n.393+121G>T)
c.*401+121G>T (n.*401+121G>T)
c.*1742+121G>T (n.*1742+121G>T)
c.1210+121G>T
c.*342+121G>T (n.*342+121G>T)
c.2106+121G>T (n.2106+121G>T)
c.1292+121G>T
c.2315+121G>T
c.*310+121G>T (n.*310+121G>T)
c.1263+121G>T
c.2043+121G>T (n.2043+121G>T)
c.1788+121G>T (n.1788+121G>T)
c.*1767+121G>T (n.*1767+121G>T)
c.2010+121G>T (n.2010+121G>T)
c.537+121G>T (n.537+121G>T)
n.2103+121G>T
c.2103+121G>T (n.2103+121G>T)
c.603+121G>T (n.603+121G>T)
c.-4+121G>T (n.-4+121G>T)
c.405+121G>T (n.405+121G>T)
n.2178+121G>T
n.2112+121G>T
gnomAD v4
11g.17428168C=CA1955138321ABCC8n.1709+121G=
n.299+121G=
n.2106+121G=
n.2053+121G=
c.2037+121G= (n.2037+121G=)
n.3345+121G=
c.*178+121G= (n.*178+121G=)
c.*468+121G= (n.*468+121G=)
n.2227+121G=
n.2208+121G=
n.2265+121G=
n.3122+121G=
c.*209+121G= (n.*209+121G=)
c.2040+121G= (n.2040+121G=)
n.2012+121G=
n.1724-11206G=
n.2179+121G=
n.2212+121G=
c.*249+121G= (n.*249+121G=)
c.1881+121G= (n.1881+121G=)
c.*1745+121G= (n.*1745+121G=)
c.*436+121G= (n.*436+121G=)
c.1621+121G=
c.121+121G=
n.1991+121G=
c.1875+121G=
c.*16+121G= (n.*16+121G=)
c.393+121G= (n.393+121G=)
c.*401+121G= (n.*401+121G=)
c.*1742+121G= (n.*1742+121G=)
c.1210+121G=
c.*342+121G= (n.*342+121G=)
c.2106+121G= (n.2106+121G=)
c.1292+121G=
c.2315+121G=
c.*310+121G= (n.*310+121G=)
c.1263+121G=
c.2043+121G= (n.2043+121G=)
c.1788+121G= (n.1788+121G=)
c.*1767+121G= (n.*1767+121G=)
c.2010+121G= (n.2010+121G=)
c.537+121G= (n.537+121G=)
n.2103+121G=
c.2103+121G= (n.2103+121G=)
c.603+121G= (n.603+121G=)
c.-4+121G= (n.-4+121G=)
c.405+121G= (n.405+121G=)
n.2178+121G=
n.2112+121G=
11g.17428168C>TCA674220990ABCC8n.1709+121G>A
n.299+121G>A
n.2106+121G>A
n.2053+121G>A
c.2037+121G>A (n.2037+121G>A)
n.3345+121G>A
c.*178+121G>A (n.*178+121G>A)
c.*468+121G>A (n.*468+121G>A)
n.2227+121G>A
n.2208+121G>A
n.2265+121G>A
n.3122+121G>A
c.*209+121G>A (n.*209+121G>A)
c.2040+121G>A (n.2040+121G>A)
n.2012+121G>A
n.1724-11206G>A
n.2179+121G>A
n.2212+121G>A
c.*249+121G>A (n.*249+121G>A)
c.1881+121G>A (n.1881+121G>A)
c.*1745+121G>A (n.*1745+121G>A)
c.*436+121G>A (n.*436+121G>A)
c.1621+121G>A
c.121+121G>A
n.1991+121G>A
c.1875+121G>A
c.*16+121G>A (n.*16+121G>A)
c.393+121G>A (n.393+121G>A)
c.*401+121G>A (n.*401+121G>A)
c.*1742+121G>A (n.*1742+121G>A)
c.1210+121G>A
c.*342+121G>A (n.*342+121G>A)
c.2106+121G>A (n.2106+121G>A)
c.1292+121G>A
c.2315+121G>A
c.*310+121G>A (n.*310+121G>A)
c.1263+121G>A
c.2043+121G>A (n.2043+121G>A)
c.1788+121G>A (n.1788+121G>A)
c.*1767+121G>A (n.*1767+121G>A)
c.2010+121G>A (n.2010+121G>A)
c.537+121G>A (n.537+121G>A)
n.2103+121G>A
c.2103+121G>A (n.2103+121G>A)
c.603+121G>A (n.603+121G>A)
c.-4+121G>A (n.-4+121G>A)
c.405+121G>A (n.405+121G>A)
n.2178+121G>A
n.2112+121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428169G>ACA218441217ABCC8n.1709+120C>T
n.299+120C>T
n.2106+120C>T
n.2053+120C>T
c.2037+120C>T (n.2037+120C>T)
n.3345+120C>T
c.*178+120C>T (n.*178+120C>T)
c.*468+120C>T (n.*468+120C>T)
n.2227+120C>T
n.2208+120C>T
n.2265+120C>T
n.3122+120C>T
c.*209+120C>T (n.*209+120C>T)
c.2040+120C>T (n.2040+120C>T)
n.2012+120C>T
n.1724-11207C>T
n.2179+120C>T
n.2212+120C>T
c.*249+120C>T (n.*249+120C>T)
c.1881+120C>T (n.1881+120C>T)
c.*1745+120C>T (n.*1745+120C>T)
c.*436+120C>T (n.*436+120C>T)
c.1621+120C>T
c.121+120C>T
n.1991+120C>T
c.1875+120C>T
c.*16+120C>T (n.*16+120C>T)
c.393+120C>T (n.393+120C>T)
c.*401+120C>T (n.*401+120C>T)
c.*1742+120C>T (n.*1742+120C>T)
c.1210+120C>T
c.*342+120C>T (n.*342+120C>T)
c.2106+120C>T (n.2106+120C>T)
c.1292+120C>T
c.2315+120C>T
c.*310+120C>T (n.*310+120C>T)
c.1263+120C>T
c.2043+120C>T (n.2043+120C>T)
c.1788+120C>T (n.1788+120C>T)
c.*1767+120C>T (n.*1767+120C>T)
c.2010+120C>T (n.2010+120C>T)
c.537+120C>T (n.537+120C>T)
n.2103+120C>T
c.2103+120C>T (n.2103+120C>T)
c.603+120C>T (n.603+120C>T)
c.-4+120C>T (n.-4+120C>T)
c.405+120C>T (n.405+120C>T)
n.2178+120C>T
n.2112+120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428169G>CCA2612664530ABCC8n.1709+120C>G
n.299+120C>G
n.2106+120C>G
n.2053+120C>G
c.2037+120C>G (n.2037+120C>G)
n.3345+120C>G
c.*178+120C>G (n.*178+120C>G)
c.*468+120C>G (n.*468+120C>G)
n.2227+120C>G
n.2208+120C>G
n.2265+120C>G
n.3122+120C>G
c.*209+120C>G (n.*209+120C>G)
c.2040+120C>G (n.2040+120C>G)
n.2012+120C>G
n.1724-11207C>G
n.2179+120C>G
n.2212+120C>G
c.*249+120C>G (n.*249+120C>G)
c.1881+120C>G (n.1881+120C>G)
c.*1745+120C>G (n.*1745+120C>G)
c.*436+120C>G (n.*436+120C>G)
c.1621+120C>G
c.121+120C>G
n.1991+120C>G
c.1875+120C>G
c.*16+120C>G (n.*16+120C>G)
c.393+120C>G (n.393+120C>G)
c.*401+120C>G (n.*401+120C>G)
c.*1742+120C>G (n.*1742+120C>G)
c.1210+120C>G
c.*342+120C>G (n.*342+120C>G)
c.2106+120C>G (n.2106+120C>G)
c.1292+120C>G
c.2315+120C>G
c.*310+120C>G (n.*310+120C>G)
c.1263+120C>G
c.2043+120C>G (n.2043+120C>G)
c.1788+120C>G (n.1788+120C>G)
c.*1767+120C>G (n.*1767+120C>G)
c.2010+120C>G (n.2010+120C>G)
c.537+120C>G (n.537+120C>G)
n.2103+120C>G
c.2103+120C>G (n.2103+120C>G)
c.603+120C>G (n.603+120C>G)
c.-4+120C>G (n.-4+120C>G)
c.405+120C>G (n.405+120C>G)
n.2178+120C>G
n.2112+120C>G
gnomAD v4
11g.17428169G=CA1955138322ABCC8n.1709+120C=
n.299+120C=
n.2106+120C=
n.2053+120C=
c.2037+120C= (n.2037+120C=)
n.3345+120C=
c.*178+120C= (n.*178+120C=)
c.*468+120C= (n.*468+120C=)
n.2227+120C=
n.2208+120C=
n.2265+120C=
n.3122+120C=
c.*209+120C= (n.*209+120C=)
c.2040+120C= (n.2040+120C=)
n.2012+120C=
n.1724-11207C=
n.2179+120C=
n.2212+120C=
c.*249+120C= (n.*249+120C=)
c.1881+120C= (n.1881+120C=)
c.*1745+120C= (n.*1745+120C=)
c.*436+120C= (n.*436+120C=)
c.1621+120C=
c.121+120C=
n.1991+120C=
c.1875+120C=
c.*16+120C= (n.*16+120C=)
c.393+120C= (n.393+120C=)
c.*401+120C= (n.*401+120C=)
c.*1742+120C= (n.*1742+120C=)
c.1210+120C=
c.*342+120C= (n.*342+120C=)
c.2106+120C= (n.2106+120C=)
c.1292+120C=
c.2315+120C=
c.*310+120C= (n.*310+120C=)
c.1263+120C=
c.2043+120C= (n.2043+120C=)
c.1788+120C= (n.1788+120C=)
c.*1767+120C= (n.*1767+120C=)
c.2010+120C= (n.2010+120C=)
c.537+120C= (n.537+120C=)
n.2103+120C=
c.2103+120C= (n.2103+120C=)
c.603+120C= (n.603+120C=)
c.-4+120C= (n.-4+120C=)
c.405+120C= (n.405+120C=)
n.2178+120C=
n.2112+120C=
11g.17428171A>GCA2592397839ABCC8n.1709+118T>C
n.299+118T>C
n.2106+118T>C
n.2053+118T>C
c.2037+118T>C (n.2037+118T>C)
n.3345+118T>C
c.*178+118T>C (n.*178+118T>C)
c.*468+118T>C (n.*468+118T>C)
n.2227+118T>C
n.2208+118T>C
n.2265+118T>C
n.3122+118T>C
c.*209+118T>C (n.*209+118T>C)
c.2040+118T>C (n.2040+118T>C)
n.2012+118T>C
n.1724-11209T>C
n.2179+118T>C
n.2212+118T>C
c.*249+118T>C (n.*249+118T>C)
c.1881+118T>C (n.1881+118T>C)
c.*1745+118T>C (n.*1745+118T>C)
c.*436+118T>C (n.*436+118T>C)
c.1621+118T>C
c.121+118T>C
n.1991+118T>C
c.1875+118T>C
c.*16+118T>C (n.*16+118T>C)
c.393+118T>C (n.393+118T>C)
c.*401+118T>C (n.*401+118T>C)
c.*1742+118T>C (n.*1742+118T>C)
c.1210+118T>C
c.*342+118T>C (n.*342+118T>C)
c.2106+118T>C (n.2106+118T>C)
c.1292+118T>C
c.2315+118T>C
c.*310+118T>C (n.*310+118T>C)
c.1263+118T>C
c.2043+118T>C (n.2043+118T>C)
c.1788+118T>C (n.1788+118T>C)
c.*1767+118T>C (n.*1767+118T>C)
c.2010+118T>C (n.2010+118T>C)
c.537+118T>C (n.537+118T>C)
n.2103+118T>C
c.2103+118T>C (n.2103+118T>C)
c.603+118T>C (n.603+118T>C)
c.-4+118T>C (n.-4+118T>C)
c.405+118T>C (n.405+118T>C)
n.2178+118T>C
n.2112+118T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428172C>ACA2612664535ABCC8n.1709+117G>T
n.299+117G>T
n.2106+117G>T
n.2053+117G>T
c.2037+117G>T (n.2037+117G>T)
n.3345+117G>T
c.*178+117G>T (n.*178+117G>T)
c.*468+117G>T (n.*468+117G>T)
n.2227+117G>T
n.2208+117G>T
n.2265+117G>T
n.3122+117G>T
c.*209+117G>T (n.*209+117G>T)
c.2040+117G>T (n.2040+117G>T)
n.2012+117G>T
n.1724-11210G>T
n.2179+117G>T
n.2212+117G>T
c.*249+117G>T (n.*249+117G>T)
c.1881+117G>T (n.1881+117G>T)
c.*1745+117G>T (n.*1745+117G>T)
c.*436+117G>T (n.*436+117G>T)
c.1621+117G>T
c.121+117G>T
n.1991+117G>T
c.1875+117G>T
c.*16+117G>T (n.*16+117G>T)
c.393+117G>T (n.393+117G>T)
c.*401+117G>T (n.*401+117G>T)
c.*1742+117G>T (n.*1742+117G>T)
c.1210+117G>T
c.*342+117G>T (n.*342+117G>T)
c.2106+117G>T (n.2106+117G>T)
c.1292+117G>T
c.2315+117G>T
c.*310+117G>T (n.*310+117G>T)
c.1263+117G>T
c.2043+117G>T (n.2043+117G>T)
c.1788+117G>T (n.1788+117G>T)
c.*1767+117G>T (n.*1767+117G>T)
c.2010+117G>T (n.2010+117G>T)
c.537+117G>T (n.537+117G>T)
n.2103+117G>T
c.2103+117G>T (n.2103+117G>T)
c.603+117G>T (n.603+117G>T)
c.-4+117G>T (n.-4+117G>T)
c.405+117G>T (n.405+117G>T)
n.2178+117G>T
n.2112+117G>T
gnomAD v4
11g.17428172C=CA1955138323ABCC8n.1709+117G=
n.299+117G=
n.2106+117G=
n.2053+117G=
c.2037+117G= (n.2037+117G=)
n.3345+117G=
c.*178+117G= (n.*178+117G=)
c.*468+117G= (n.*468+117G=)
n.2227+117G=
n.2208+117G=
n.2265+117G=
n.3122+117G=
c.*209+117G= (n.*209+117G=)
c.2040+117G= (n.2040+117G=)
n.2012+117G=
n.1724-11210G=
n.2179+117G=
n.2212+117G=
c.*249+117G= (n.*249+117G=)
c.1881+117G= (n.1881+117G=)
c.*1745+117G= (n.*1745+117G=)
c.*436+117G= (n.*436+117G=)
c.1621+117G=
c.121+117G=
n.1991+117G=
c.1875+117G=
c.*16+117G= (n.*16+117G=)
c.393+117G= (n.393+117G=)
c.*401+117G= (n.*401+117G=)
c.*1742+117G= (n.*1742+117G=)
c.1210+117G=
c.*342+117G= (n.*342+117G=)
c.2106+117G= (n.2106+117G=)
c.1292+117G=
c.2315+117G=
c.*310+117G= (n.*310+117G=)
c.1263+117G=
c.2043+117G= (n.2043+117G=)
c.1788+117G= (n.1788+117G=)
c.*1767+117G= (n.*1767+117G=)
c.2010+117G= (n.2010+117G=)
c.537+117G= (n.537+117G=)
n.2103+117G=
c.2103+117G= (n.2103+117G=)
c.603+117G= (n.603+117G=)
c.-4+117G= (n.-4+117G=)
c.405+117G= (n.405+117G=)
n.2178+117G=
n.2112+117G=
11g.17428172C>TCA597666174ABCC8n.1709+117G>A
n.299+117G>A
n.2106+117G>A
n.2053+117G>A
c.2037+117G>A (n.2037+117G>A)
n.3345+117G>A
c.*178+117G>A (n.*178+117G>A)
c.*468+117G>A (n.*468+117G>A)
n.2227+117G>A
n.2208+117G>A
n.2265+117G>A
n.3122+117G>A
c.*209+117G>A (n.*209+117G>A)
c.2040+117G>A (n.2040+117G>A)
n.2012+117G>A
n.1724-11210G>A
n.2179+117G>A
n.2212+117G>A
c.*249+117G>A (n.*249+117G>A)
c.1881+117G>A (n.1881+117G>A)
c.*1745+117G>A (n.*1745+117G>A)
c.*436+117G>A (n.*436+117G>A)
c.1621+117G>A
c.121+117G>A
n.1991+117G>A
c.1875+117G>A
c.*16+117G>A (n.*16+117G>A)
c.393+117G>A (n.393+117G>A)
c.*401+117G>A (n.*401+117G>A)
c.*1742+117G>A (n.*1742+117G>A)
c.1210+117G>A
c.*342+117G>A (n.*342+117G>A)
c.2106+117G>A (n.2106+117G>A)
c.1292+117G>A
c.2315+117G>A
c.*310+117G>A (n.*310+117G>A)
c.1263+117G>A
c.2043+117G>A (n.2043+117G>A)
c.1788+117G>A (n.1788+117G>A)
c.*1767+117G>A (n.*1767+117G>A)
c.2010+117G>A (n.2010+117G>A)
c.537+117G>A (n.537+117G>A)
n.2103+117G>A
c.2103+117G>A (n.2103+117G>A)
c.603+117G>A (n.603+117G>A)
c.-4+117G>A (n.-4+117G>A)
c.405+117G>A (n.405+117G>A)
n.2178+117G>A
n.2112+117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17428174G>ACA2592397840ABCC8n.1709+115C>T
n.299+115C>T
n.2106+115C>T
n.2053+115C>T
c.2037+115C>T (n.2037+115C>T)
n.3345+115C>T
c.*178+115C>T (n.*178+115C>T)
c.*468+115C>T (n.*468+115C>T)
n.2227+115C>T
n.2208+115C>T
n.2265+115C>T
n.3122+115C>T
c.*209+115C>T (n.*209+115C>T)
c.2040+115C>T (n.2040+115C>T)
n.2012+115C>T
n.1724-11212C>T
n.2179+115C>T
n.2212+115C>T
c.*249+115C>T (n.*249+115C>T)
c.1881+115C>T (n.1881+115C>T)
c.*1745+115C>T (n.*1745+115C>T)
c.*436+115C>T (n.*436+115C>T)
c.1621+115C>T
c.121+115C>T
n.1991+115C>T
c.1875+115C>T
c.*16+115C>T (n.*16+115C>T)
c.393+115C>T (n.393+115C>T)
c.*401+115C>T (n.*401+115C>T)
c.*1742+115C>T (n.*1742+115C>T)
c.1210+115C>T
c.*342+115C>T (n.*342+115C>T)
c.2106+115C>T (n.2106+115C>T)
c.1292+115C>T
c.2315+115C>T
c.*310+115C>T (n.*310+115C>T)
c.1263+115C>T
c.2043+115C>T (n.2043+115C>T)
c.1788+115C>T (n.1788+115C>T)
c.*1767+115C>T (n.*1767+115C>T)
c.2010+115C>T (n.2010+115C>T)
c.537+115C>T (n.537+115C>T)
n.2103+115C>T
c.2103+115C>T (n.2103+115C>T)
c.603+115C>T (n.603+115C>T)
c.-4+115C>T (n.-4+115C>T)
c.405+115C>T (n.405+115C>T)
n.2178+115C>T
n.2112+115C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428175G>ACA2515117922ABCC8n.1709+114C>T
n.299+114C>T
n.2106+114C>T
n.2053+114C>T
c.2037+114C>T (n.2037+114C>T)
n.3345+114C>T
c.*178+114C>T (n.*178+114C>T)
c.*468+114C>T (n.*468+114C>T)
n.2227+114C>T
n.2208+114C>T
n.2265+114C>T
n.3122+114C>T
c.*209+114C>T (n.*209+114C>T)
c.2040+114C>T (n.2040+114C>T)
n.2012+114C>T
n.1724-11213C>T
n.2179+114C>T
n.2212+114C>T
c.*249+114C>T (n.*249+114C>T)
c.1881+114C>T (n.1881+114C>T)
c.*1745+114C>T (n.*1745+114C>T)
c.*436+114C>T (n.*436+114C>T)
c.1621+114C>T
c.121+114C>T
n.1991+114C>T
c.1875+114C>T
c.*16+114C>T (n.*16+114C>T)
c.393+114C>T (n.393+114C>T)
c.*401+114C>T (n.*401+114C>T)
c.*1742+114C>T (n.*1742+114C>T)
c.1210+114C>T
c.*342+114C>T (n.*342+114C>T)
c.2106+114C>T (n.2106+114C>T)
c.1292+114C>T
c.2315+114C>T
c.*310+114C>T (n.*310+114C>T)
c.1263+114C>T
c.2043+114C>T (n.2043+114C>T)
c.1788+114C>T (n.1788+114C>T)
c.*1767+114C>T (n.*1767+114C>T)
c.2010+114C>T (n.2010+114C>T)
c.537+114C>T (n.537+114C>T)
n.2103+114C>T
c.2103+114C>T (n.2103+114C>T)
c.603+114C>T (n.603+114C>T)
c.-4+114C>T (n.-4+114C>T)
c.405+114C>T (n.405+114C>T)
n.2178+114C>T
n.2112+114C>T
gnomAD v4
11g.17428175G>CCA935538198ABCC8n.1709+114C>G
n.299+114C>G
n.2106+114C>G
n.2053+114C>G
c.2037+114C>G (n.2037+114C>G)
n.3345+114C>G
c.*178+114C>G (n.*178+114C>G)
c.*468+114C>G (n.*468+114C>G)
n.2227+114C>G
n.2208+114C>G
n.2265+114C>G
n.3122+114C>G
c.*209+114C>G (n.*209+114C>G)
c.2040+114C>G (n.2040+114C>G)
n.2012+114C>G
n.1724-11213C>G
n.2179+114C>G
n.2212+114C>G
c.*249+114C>G (n.*249+114C>G)
c.1881+114C>G (n.1881+114C>G)
c.*1745+114C>G (n.*1745+114C>G)
c.*436+114C>G (n.*436+114C>G)
c.1621+114C>G
c.121+114C>G
n.1991+114C>G
c.1875+114C>G
c.*16+114C>G (n.*16+114C>G)
c.393+114C>G (n.393+114C>G)
c.*401+114C>G (n.*401+114C>G)
c.*1742+114C>G (n.*1742+114C>G)
c.1210+114C>G
c.*342+114C>G (n.*342+114C>G)
c.2106+114C>G (n.2106+114C>G)
c.1292+114C>G
c.2315+114C>G
c.*310+114C>G (n.*310+114C>G)
c.1263+114C>G
c.2043+114C>G (n.2043+114C>G)
c.1788+114C>G (n.1788+114C>G)
c.*1767+114C>G (n.*1767+114C>G)
c.2010+114C>G (n.2010+114C>G)
c.537+114C>G (n.537+114C>G)
n.2103+114C>G
c.2103+114C>G (n.2103+114C>G)
c.603+114C>G (n.603+114C>G)
c.-4+114C>G (n.-4+114C>G)
c.405+114C>G (n.405+114C>G)
n.2178+114C>G
n.2112+114C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428175G=CA1955138324ABCC8n.1709+114C=
n.299+114C=
n.2106+114C=
n.2053+114C=
c.2037+114C= (n.2037+114C=)
n.3345+114C=
c.*178+114C= (n.*178+114C=)
c.*468+114C= (n.*468+114C=)
n.2227+114C=
n.2208+114C=
n.2265+114C=
n.3122+114C=
c.*209+114C= (n.*209+114C=)
c.2040+114C= (n.2040+114C=)
n.2012+114C=
n.1724-11213C=
n.2179+114C=
n.2212+114C=
c.*249+114C= (n.*249+114C=)
c.1881+114C= (n.1881+114C=)
c.*1745+114C= (n.*1745+114C=)
c.*436+114C= (n.*436+114C=)
c.1621+114C=
c.121+114C=
n.1991+114C=
c.1875+114C=
c.*16+114C= (n.*16+114C=)
c.393+114C= (n.393+114C=)
c.*401+114C= (n.*401+114C=)
c.*1742+114C= (n.*1742+114C=)
c.1210+114C=
c.*342+114C= (n.*342+114C=)
c.2106+114C= (n.2106+114C=)
c.1292+114C=
c.2315+114C=
c.*310+114C= (n.*310+114C=)
c.1263+114C=
c.2043+114C= (n.2043+114C=)
c.1788+114C= (n.1788+114C=)
c.*1767+114C= (n.*1767+114C=)
c.2010+114C= (n.2010+114C=)
c.537+114C= (n.537+114C=)
n.2103+114C=
c.2103+114C= (n.2103+114C=)
c.603+114C= (n.603+114C=)
c.-4+114C= (n.-4+114C=)
c.405+114C= (n.405+114C=)
n.2178+114C=
n.2112+114C=
11g.17428175G>TCA935538199ABCC8n.1709+114C>A
n.299+114C>A
n.2106+114C>A
n.2053+114C>A
c.2037+114C>A (n.2037+114C>A)
n.3345+114C>A
c.*178+114C>A (n.*178+114C>A)
c.*468+114C>A (n.*468+114C>A)
n.2227+114C>A
n.2208+114C>A
n.2265+114C>A
n.3122+114C>A
c.*209+114C>A (n.*209+114C>A)
c.2040+114C>A (n.2040+114C>A)
n.2012+114C>A
n.1724-11213C>A
n.2179+114C>A
n.2212+114C>A
c.*249+114C>A (n.*249+114C>A)
c.1881+114C>A (n.1881+114C>A)
c.*1745+114C>A (n.*1745+114C>A)
c.*436+114C>A (n.*436+114C>A)
c.1621+114C>A
c.121+114C>A
n.1991+114C>A
c.1875+114C>A
c.*16+114C>A (n.*16+114C>A)
c.393+114C>A (n.393+114C>A)
c.*401+114C>A (n.*401+114C>A)
c.*1742+114C>A (n.*1742+114C>A)
c.1210+114C>A
c.*342+114C>A (n.*342+114C>A)
c.2106+114C>A (n.2106+114C>A)
c.1292+114C>A
c.2315+114C>A
c.*310+114C>A (n.*310+114C>A)
c.1263+114C>A
c.2043+114C>A (n.2043+114C>A)
c.1788+114C>A (n.1788+114C>A)
c.*1767+114C>A (n.*1767+114C>A)
c.2010+114C>A (n.2010+114C>A)
c.537+114C>A (n.537+114C>A)
n.2103+114C>A
c.2103+114C>A (n.2103+114C>A)
c.603+114C>A (n.603+114C>A)
c.-4+114C>A (n.-4+114C>A)
c.405+114C>A (n.405+114C>A)
n.2178+114C>A
n.2112+114C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428176C>ACA2612664536ABCC8n.1709+113G>T
n.299+113G>T
n.2106+113G>T
n.2053+113G>T
c.2037+113G>T (n.2037+113G>T)
n.3345+113G>T
c.*178+113G>T (n.*178+113G>T)
c.*468+113G>T (n.*468+113G>T)
n.2227+113G>T
n.2208+113G>T
n.2265+113G>T
n.3122+113G>T
c.*209+113G>T (n.*209+113G>T)
c.2040+113G>T (n.2040+113G>T)
n.2012+113G>T
n.1724-11214G>T
n.2179+113G>T
n.2212+113G>T
c.*249+113G>T (n.*249+113G>T)
c.1881+113G>T (n.1881+113G>T)
c.*1745+113G>T (n.*1745+113G>T)
c.*436+113G>T (n.*436+113G>T)
c.1621+113G>T
c.121+113G>T
n.1991+113G>T
c.1875+113G>T
c.*16+113G>T (n.*16+113G>T)
c.393+113G>T (n.393+113G>T)
c.*401+113G>T (n.*401+113G>T)
c.*1742+113G>T (n.*1742+113G>T)
c.1210+113G>T
c.*342+113G>T (n.*342+113G>T)
c.2106+113G>T (n.2106+113G>T)
c.1292+113G>T
c.2315+113G>T
c.*310+113G>T (n.*310+113G>T)
c.1263+113G>T
c.2043+113G>T (n.2043+113G>T)
c.1788+113G>T (n.1788+113G>T)
c.*1767+113G>T (n.*1767+113G>T)
c.2010+113G>T (n.2010+113G>T)
c.537+113G>T (n.537+113G>T)
n.2103+113G>T
c.2103+113G>T (n.2103+113G>T)
c.603+113G>T (n.603+113G>T)
c.-4+113G>T (n.-4+113G>T)
c.405+113G>T (n.405+113G>T)
n.2178+113G>T
n.2112+113G>T
gnomAD v4
11g.17428176C>TCA2612664537ABCC8n.1709+113G>A
n.299+113G>A
n.2106+113G>A
n.2053+113G>A
c.2037+113G>A (n.2037+113G>A)
n.3345+113G>A
c.*178+113G>A (n.*178+113G>A)
c.*468+113G>A (n.*468+113G>A)
n.2227+113G>A
n.2208+113G>A
n.2265+113G>A
n.3122+113G>A
c.*209+113G>A (n.*209+113G>A)
c.2040+113G>A (n.2040+113G>A)
n.2012+113G>A
n.1724-11214G>A
n.2179+113G>A
n.2212+113G>A
c.*249+113G>A (n.*249+113G>A)
c.1881+113G>A (n.1881+113G>A)
c.*1745+113G>A (n.*1745+113G>A)
c.*436+113G>A (n.*436+113G>A)
c.1621+113G>A
c.121+113G>A
n.1991+113G>A
c.1875+113G>A
c.*16+113G>A (n.*16+113G>A)
c.393+113G>A (n.393+113G>A)
c.*401+113G>A (n.*401+113G>A)
c.*1742+113G>A (n.*1742+113G>A)
c.1210+113G>A
c.*342+113G>A (n.*342+113G>A)
c.2106+113G>A (n.2106+113G>A)
c.1292+113G>A
c.2315+113G>A
c.*310+113G>A (n.*310+113G>A)
c.1263+113G>A
c.2043+113G>A (n.2043+113G>A)
c.1788+113G>A (n.1788+113G>A)
c.*1767+113G>A (n.*1767+113G>A)
c.2010+113G>A (n.2010+113G>A)
c.537+113G>A (n.537+113G>A)
n.2103+113G>A
c.2103+113G>A (n.2103+113G>A)
c.603+113G>A (n.603+113G>A)
c.-4+113G>A (n.-4+113G>A)
c.405+113G>A (n.405+113G>A)
n.2178+113G>A
n.2112+113G>A
gnomAD v4
11g.17428177A=CA1955138325ABCC8n.1709+112T=
n.299+112T=
n.2106+112T=
n.2053+112T=
c.2037+112T= (n.2037+112T=)
n.3345+112T=
c.*178+112T= (n.*178+112T=)
c.*468+112T= (n.*468+112T=)
n.2227+112T=
n.2208+112T=
n.2265+112T=
n.3122+112T=
c.*209+112T= (n.*209+112T=)
c.2040+112T= (n.2040+112T=)
n.2012+112T=
n.1724-11215T=
n.2179+112T=
n.2212+112T=
c.*249+112T= (n.*249+112T=)
c.1881+112T= (n.1881+112T=)
c.*1745+112T= (n.*1745+112T=)
c.*436+112T= (n.*436+112T=)
c.1621+112T=
c.121+112T=
n.1991+112T=
c.1875+112T=
c.*16+112T= (n.*16+112T=)
c.393+112T= (n.393+112T=)
c.*401+112T= (n.*401+112T=)
c.*1742+112T= (n.*1742+112T=)
c.1210+112T=
c.*342+112T= (n.*342+112T=)
c.2106+112T= (n.2106+112T=)
c.1292+112T=
c.2315+112T=
c.*310+112T= (n.*310+112T=)
c.1263+112T=
c.2043+112T= (n.2043+112T=)
c.1788+112T= (n.1788+112T=)
c.*1767+112T= (n.*1767+112T=)
c.2010+112T= (n.2010+112T=)
c.537+112T= (n.537+112T=)
n.2103+112T=
c.2103+112T= (n.2103+112T=)
c.603+112T= (n.603+112T=)
c.-4+112T= (n.-4+112T=)
c.405+112T= (n.405+112T=)
n.2178+112T=
n.2112+112T=
11g.17428177A>GCA218441218ABCC8n.1709+112T>C
n.299+112T>C
n.2106+112T>C
n.2053+112T>C
c.2037+112T>C (n.2037+112T>C)
n.3345+112T>C
c.*178+112T>C (n.*178+112T>C)
c.*468+112T>C (n.*468+112T>C)
n.2227+112T>C
n.2208+112T>C
n.2265+112T>C
n.3122+112T>C
c.*209+112T>C (n.*209+112T>C)
c.2040+112T>C (n.2040+112T>C)
n.2012+112T>C
n.1724-11215T>C
n.2179+112T>C
n.2212+112T>C
c.*249+112T>C (n.*249+112T>C)
c.1881+112T>C (n.1881+112T>C)
c.*1745+112T>C (n.*1745+112T>C)
c.*436+112T>C (n.*436+112T>C)
c.1621+112T>C
c.121+112T>C
n.1991+112T>C
c.1875+112T>C
c.*16+112T>C (n.*16+112T>C)
c.393+112T>C (n.393+112T>C)
c.*401+112T>C (n.*401+112T>C)
c.*1742+112T>C (n.*1742+112T>C)
c.1210+112T>C
c.*342+112T>C (n.*342+112T>C)
c.2106+112T>C (n.2106+112T>C)
c.1292+112T>C
c.2315+112T>C
c.*310+112T>C (n.*310+112T>C)
c.1263+112T>C
c.2043+112T>C (n.2043+112T>C)
c.1788+112T>C (n.1788+112T>C)
c.*1767+112T>C (n.*1767+112T>C)
c.2010+112T>C (n.2010+112T>C)
c.537+112T>C (n.537+112T>C)
n.2103+112T>C
c.2103+112T>C (n.2103+112T>C)
c.603+112T>C (n.603+112T>C)
c.-4+112T>C (n.-4+112T>C)
c.405+112T>C (n.405+112T>C)
n.2178+112T>C
n.2112+112T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428179G=CA1955138326ABCC8n.1709+110C=
n.299+110C=
n.2106+110C=
n.2053+110C=
c.2037+110C= (n.2037+110C=)
n.3345+110C=
c.*178+110C= (n.*178+110C=)
c.*468+110C= (n.*468+110C=)
n.2227+110C=
n.2208+110C=
n.2265+110C=
n.3122+110C=
c.*209+110C= (n.*209+110C=)
c.2040+110C= (n.2040+110C=)
n.2012+110C=
n.1724-11217C=
n.2179+110C=
n.2212+110C=
c.*249+110C= (n.*249+110C=)
c.1881+110C= (n.1881+110C=)
c.*1745+110C= (n.*1745+110C=)
c.*436+110C= (n.*436+110C=)
c.1621+110C=
c.121+110C=
n.1991+110C=
c.1875+110C=
c.*16+110C= (n.*16+110C=)
c.393+110C= (n.393+110C=)
c.*401+110C= (n.*401+110C=)
c.*1742+110C= (n.*1742+110C=)
c.1210+110C=
c.*342+110C= (n.*342+110C=)
c.2106+110C= (n.2106+110C=)
c.1292+110C=
c.2315+110C=
c.*310+110C= (n.*310+110C=)
c.1263+110C=
c.2043+110C= (n.2043+110C=)
c.1788+110C= (n.1788+110C=)
c.*1767+110C= (n.*1767+110C=)
c.2010+110C= (n.2010+110C=)
c.537+110C= (n.537+110C=)
n.2103+110C=
c.2103+110C= (n.2103+110C=)
c.603+110C= (n.603+110C=)
c.-4+110C= (n.-4+110C=)
c.405+110C= (n.405+110C=)
n.2178+110C=
n.2112+110C=
11g.17428179G>TCA218441223ABCC8n.1709+110C>A
n.299+110C>A
n.2106+110C>A
n.2053+110C>A
c.2037+110C>A (n.2037+110C>A)
n.3345+110C>A
c.*178+110C>A (n.*178+110C>A)
c.*468+110C>A (n.*468+110C>A)
n.2227+110C>A
n.2208+110C>A
n.2265+110C>A
n.3122+110C>A
c.*209+110C>A (n.*209+110C>A)
c.2040+110C>A (n.2040+110C>A)
n.2012+110C>A
n.1724-11217C>A
n.2179+110C>A
n.2212+110C>A
c.*249+110C>A (n.*249+110C>A)
c.1881+110C>A (n.1881+110C>A)
c.*1745+110C>A (n.*1745+110C>A)
c.*436+110C>A (n.*436+110C>A)
c.1621+110C>A
c.121+110C>A
n.1991+110C>A
c.1875+110C>A
c.*16+110C>A (n.*16+110C>A)
c.393+110C>A (n.393+110C>A)
c.*401+110C>A (n.*401+110C>A)
c.*1742+110C>A (n.*1742+110C>A)
c.1210+110C>A
c.*342+110C>A (n.*342+110C>A)
c.2106+110C>A (n.2106+110C>A)
c.1292+110C>A
c.2315+110C>A
c.*310+110C>A (n.*310+110C>A)
c.1263+110C>A
c.2043+110C>A (n.2043+110C>A)
c.1788+110C>A (n.1788+110C>A)
c.*1767+110C>A (n.*1767+110C>A)
c.2010+110C>A (n.2010+110C>A)
c.537+110C>A (n.537+110C>A)
n.2103+110C>A
c.2103+110C>A (n.2103+110C>A)
c.603+110C>A (n.603+110C>A)
c.-4+110C>A (n.-4+110C>A)
c.405+110C>A (n.405+110C>A)
n.2178+110C>A
n.2112+110C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428180C>ACA2612664542ABCC8n.1709+109G>T
n.299+109G>T
n.2106+109G>T
n.2053+109G>T
c.2037+109G>T (n.2037+109G>T)
n.3345+109G>T
c.*178+109G>T (n.*178+109G>T)
c.*468+109G>T (n.*468+109G>T)
n.2227+109G>T
n.2208+109G>T
n.2265+109G>T
n.3122+109G>T
c.*209+109G>T (n.*209+109G>T)
c.2040+109G>T (n.2040+109G>T)
n.2012+109G>T
n.1724-11218G>T
n.2179+109G>T
n.2212+109G>T
c.*249+109G>T (n.*249+109G>T)
c.1881+109G>T (n.1881+109G>T)
c.*1745+109G>T (n.*1745+109G>T)
c.*436+109G>T (n.*436+109G>T)
c.1621+109G>T
c.121+109G>T
n.1991+109G>T
c.1875+109G>T
c.*16+109G>T (n.*16+109G>T)
c.393+109G>T (n.393+109G>T)
c.*401+109G>T (n.*401+109G>T)
c.*1742+109G>T (n.*1742+109G>T)
c.1210+109G>T
c.*342+109G>T (n.*342+109G>T)
c.2106+109G>T (n.2106+109G>T)
c.1292+109G>T
c.2315+109G>T
c.*310+109G>T (n.*310+109G>T)
c.1263+109G>T
c.2043+109G>T (n.2043+109G>T)
c.1788+109G>T (n.1788+109G>T)
c.*1767+109G>T (n.*1767+109G>T)
c.2010+109G>T (n.2010+109G>T)
c.537+109G>T (n.537+109G>T)
n.2103+109G>T
c.2103+109G>T (n.2103+109G>T)
c.603+109G>T (n.603+109G>T)
c.-4+109G>T (n.-4+109G>T)
c.405+109G>T (n.405+109G>T)
n.2178+109G>T
n.2112+109G>T
gnomAD v4
11g.17428180C=CA1955138327ABCC8n.1709+109G=
n.299+109G=
n.2106+109G=
n.2053+109G=
c.2037+109G= (n.2037+109G=)
n.3345+109G=
c.*178+109G= (n.*178+109G=)
c.*468+109G= (n.*468+109G=)
n.2227+109G=
n.2208+109G=
n.2265+109G=
n.3122+109G=
c.*209+109G= (n.*209+109G=)
c.2040+109G= (n.2040+109G=)
n.2012+109G=
n.1724-11218G=
n.2179+109G=
n.2212+109G=
c.*249+109G= (n.*249+109G=)
c.1881+109G= (n.1881+109G=)
c.*1745+109G= (n.*1745+109G=)
c.*436+109G= (n.*436+109G=)
c.1621+109G=
c.121+109G=
n.1991+109G=
c.1875+109G=
c.*16+109G= (n.*16+109G=)
c.393+109G= (n.393+109G=)
c.*401+109G= (n.*401+109G=)
c.*1742+109G= (n.*1742+109G=)
c.1210+109G=
c.*342+109G= (n.*342+109G=)
c.2106+109G= (n.2106+109G=)
c.1292+109G=
c.2315+109G=
c.*310+109G= (n.*310+109G=)
c.1263+109G=
c.2043+109G= (n.2043+109G=)
c.1788+109G= (n.1788+109G=)
c.*1767+109G= (n.*1767+109G=)
c.2010+109G= (n.2010+109G=)
c.537+109G= (n.537+109G=)
n.2103+109G=
c.2103+109G= (n.2103+109G=)
c.603+109G= (n.603+109G=)
c.-4+109G= (n.-4+109G=)
c.405+109G= (n.405+109G=)
n.2178+109G=
n.2112+109G=
11g.17428180C>GCA935538208ABCC8n.1709+109G>C
n.299+109G>C
n.2106+109G>C
n.2053+109G>C
c.2037+109G>C (n.2037+109G>C)
n.3345+109G>C
c.*178+109G>C (n.*178+109G>C)
c.*468+109G>C (n.*468+109G>C)
n.2227+109G>C
n.2208+109G>C
n.2265+109G>C
n.3122+109G>C
c.*209+109G>C (n.*209+109G>C)
c.2040+109G>C (n.2040+109G>C)
n.2012+109G>C
n.1724-11218G>C
n.2179+109G>C
n.2212+109G>C
c.*249+109G>C (n.*249+109G>C)
c.1881+109G>C (n.1881+109G>C)
c.*1745+109G>C (n.*1745+109G>C)
c.*436+109G>C (n.*436+109G>C)
c.1621+109G>C
c.121+109G>C
n.1991+109G>C
c.1875+109G>C
c.*16+109G>C (n.*16+109G>C)
c.393+109G>C (n.393+109G>C)
c.*401+109G>C (n.*401+109G>C)
c.*1742+109G>C (n.*1742+109G>C)
c.1210+109G>C
c.*342+109G>C (n.*342+109G>C)
c.2106+109G>C (n.2106+109G>C)
c.1292+109G>C
c.2315+109G>C
c.*310+109G>C (n.*310+109G>C)
c.1263+109G>C
c.2043+109G>C (n.2043+109G>C)
c.1788+109G>C (n.1788+109G>C)
c.*1767+109G>C (n.*1767+109G>C)
c.2010+109G>C (n.2010+109G>C)
c.537+109G>C (n.537+109G>C)
n.2103+109G>C
c.2103+109G>C (n.2103+109G>C)
c.603+109G>C (n.603+109G>C)
c.-4+109G>C (n.-4+109G>C)
c.405+109G>C (n.405+109G>C)
n.2178+109G>C
n.2112+109G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428180C>TCA2612664544ABCC8n.1709+109G>A
n.299+109G>A
n.2106+109G>A
n.2053+109G>A
c.2037+109G>A (n.2037+109G>A)
n.3345+109G>A
c.*178+109G>A (n.*178+109G>A)
c.*468+109G>A (n.*468+109G>A)
n.2227+109G>A
n.2208+109G>A
n.2265+109G>A
n.3122+109G>A
c.*209+109G>A (n.*209+109G>A)
c.2040+109G>A (n.2040+109G>A)
n.2012+109G>A
n.1724-11218G>A
n.2179+109G>A
n.2212+109G>A
c.*249+109G>A (n.*249+109G>A)
c.1881+109G>A (n.1881+109G>A)
c.*1745+109G>A (n.*1745+109G>A)
c.*436+109G>A (n.*436+109G>A)
c.1621+109G>A
c.121+109G>A
n.1991+109G>A
c.1875+109G>A
c.*16+109G>A (n.*16+109G>A)
c.393+109G>A (n.393+109G>A)
c.*401+109G>A (n.*401+109G>A)
c.*1742+109G>A (n.*1742+109G>A)
c.1210+109G>A
c.*342+109G>A (n.*342+109G>A)
c.2106+109G>A (n.2106+109G>A)
c.1292+109G>A
c.2315+109G>A
c.*310+109G>A (n.*310+109G>A)
c.1263+109G>A
c.2043+109G>A (n.2043+109G>A)
c.1788+109G>A (n.1788+109G>A)
c.*1767+109G>A (n.*1767+109G>A)
c.2010+109G>A (n.2010+109G>A)
c.537+109G>A (n.537+109G>A)
n.2103+109G>A
c.2103+109G>A (n.2103+109G>A)
c.603+109G>A (n.603+109G>A)
c.-4+109G>A (n.-4+109G>A)
c.405+109G>A (n.405+109G>A)
n.2178+109G>A
n.2112+109G>A
gnomAD v4
11g.17428181_17428182delinsAGCA1955138328ABCC8n.1709+107_1709+108delinsCT
n.299+107_299+108delinsCT
n.2106+107_2106+108delinsCT
n.2053+107_2053+108delinsCT
c.2037+107_2037+108delinsCT (n.2037+107_2037+108delinsCT)
n.3345+107_3345+108delinsCT
c.*178+107_*178+108delinsCT (n.*178+107_*178+108delinsCT)
c.*468+107_*468+108delinsCT (n.*468+107_*468+108delinsCT)
n.2227+107_2227+108delinsCT
n.2208+107_2208+108delinsCT
n.2265+107_2265+108delinsCT
n.3122+107_3122+108delinsCT
c.*209+107_*209+108delinsCT (n.*209+107_*209+108delinsCT)
c.2040+107_2040+108delinsCT (n.2040+107_2040+108delinsCT)
n.2012+107_2012+108delinsCT
n.1724-11220_1724-11219delinsCT
n.2179+107_2179+108delinsCT
n.2212+107_2212+108delinsCT
c.*249+107_*249+108delinsCT (n.*249+107_*249+108delinsCT)
c.1881+107_1881+108delinsCT (n.1881+107_1881+108delinsCT)
c.*1745+107_*1745+108delinsCT (n.*1745+107_*1745+108delinsCT)
c.*436+107_*436+108delinsCT (n.*436+107_*436+108delinsCT)
c.1621+107_1621+108delinsCT
c.121+107_121+108delinsCT
n.1991+107_1991+108delinsCT
c.1875+107_1875+108delinsCT
c.*16+107_*16+108delinsCT (n.*16+107_*16+108delinsCT)
c.393+107_393+108delinsCT (n.393+107_393+108delinsCT)
c.*401+107_*401+108delinsCT (n.*401+107_*401+108delinsCT)
c.*1742+107_*1742+108delinsCT (n.*1742+107_*1742+108delinsCT)
c.1210+107_1210+108delinsCT
c.*342+107_*342+108delinsCT (n.*342+107_*342+108delinsCT)
c.2106+107_2106+108delinsCT (n.2106+107_2106+108delinsCT)
c.1292+107_1292+108delinsCT
c.2315+107_2315+108delinsCT
c.*310+107_*310+108delinsCT (n.*310+107_*310+108delinsCT)
c.1263+107_1263+108delinsCT
c.2043+107_2043+108delinsCT (n.2043+107_2043+108delinsCT)
c.1788+107_1788+108delinsCT (n.1788+107_1788+108delinsCT)
c.*1767+107_*1767+108delinsCT (n.*1767+107_*1767+108delinsCT)
c.2010+107_2010+108delinsCT (n.2010+107_2010+108delinsCT)
c.537+107_537+108delinsCT (n.537+107_537+108delinsCT)
n.2103+107_2103+108delinsCT
c.2103+107_2103+108delinsCT (n.2103+107_2103+108delinsCT)
c.603+107_603+108delinsCT (n.603+107_603+108delinsCT)
c.-4+107_-4+108delinsCT (n.-4+107_-4+108delinsCT)
c.405+107_405+108delinsCT (n.405+107_405+108delinsCT)
n.2178+107_2178+108delinsCT
n.2112+107_2112+108delinsCT
11g.17428182G>ACA1955138330ABCC8n.1709+107C>T
n.299+107C>T
n.2106+107C>T
n.2053+107C>T
c.2037+107C>T (n.2037+107C>T)
n.3345+107C>T
c.*178+107C>T (n.*178+107C>T)
c.*468+107C>T (n.*468+107C>T)
n.2227+107C>T
n.2208+107C>T
n.2265+107C>T
n.3122+107C>T
c.*209+107C>T (n.*209+107C>T)
c.2040+107C>T (n.2040+107C>T)
n.2012+107C>T
n.1724-11220C>T
n.2179+107C>T
n.2212+107C>T
c.*249+107C>T (n.*249+107C>T)
c.1881+107C>T (n.1881+107C>T)
c.*1745+107C>T (n.*1745+107C>T)
c.*436+107C>T (n.*436+107C>T)
c.1621+107C>T
c.121+107C>T
n.1991+107C>T
c.1875+107C>T
c.*16+107C>T (n.*16+107C>T)
c.393+107C>T (n.393+107C>T)
c.*401+107C>T (n.*401+107C>T)
c.*1742+107C>T (n.*1742+107C>T)
c.1210+107C>T
c.*342+107C>T (n.*342+107C>T)
c.2106+107C>T (n.2106+107C>T)
c.1292+107C>T
c.2315+107C>T
c.*310+107C>T (n.*310+107C>T)
c.1263+107C>T
c.2043+107C>T (n.2043+107C>T)
c.1788+107C>T (n.1788+107C>T)
c.*1767+107C>T (n.*1767+107C>T)
c.2010+107C>T (n.2010+107C>T)
c.537+107C>T (n.537+107C>T)
n.2103+107C>T
c.2103+107C>T (n.2103+107C>T)
c.603+107C>T (n.603+107C>T)
c.-4+107C>T (n.-4+107C>T)
c.405+107C>T (n.405+107C>T)
n.2178+107C>T
n.2112+107C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428182G=CA1955138329ABCC8n.1709+107C=
n.299+107C=
n.2106+107C=
n.2053+107C=
c.2037+107C= (n.2037+107C=)
n.3345+107C=
c.*178+107C= (n.*178+107C=)
c.*468+107C= (n.*468+107C=)
n.2227+107C=
n.2208+107C=
n.2265+107C=
n.3122+107C=
c.*209+107C= (n.*209+107C=)
c.2040+107C= (n.2040+107C=)
n.2012+107C=
n.1724-11220C=
n.2179+107C=
n.2212+107C=
c.*249+107C= (n.*249+107C=)
c.1881+107C= (n.1881+107C=)
c.*1745+107C= (n.*1745+107C=)
c.*436+107C= (n.*436+107C=)
c.1621+107C=
c.121+107C=
n.1991+107C=
c.1875+107C=
c.*16+107C= (n.*16+107C=)
c.393+107C= (n.393+107C=)
c.*401+107C= (n.*401+107C=)
c.*1742+107C= (n.*1742+107C=)
c.1210+107C=
c.*342+107C= (n.*342+107C=)
c.2106+107C= (n.2106+107C=)
c.1292+107C=
c.2315+107C=
c.*310+107C= (n.*310+107C=)
c.1263+107C=
c.2043+107C= (n.2043+107C=)
c.1788+107C= (n.1788+107C=)
c.*1767+107C= (n.*1767+107C=)
c.2010+107C= (n.2010+107C=)
c.537+107C= (n.537+107C=)
n.2103+107C=
c.2103+107C= (n.2103+107C=)
c.603+107C= (n.603+107C=)
c.-4+107C= (n.-4+107C=)
c.405+107C= (n.405+107C=)
n.2178+107C=
n.2112+107C=
11g.17428184delCA674221001ABCC8n.1709+107del
n.299+107del
n.2106+107del
n.2053+107del
c.2037+107del (n.2037+107del)
n.3345+107del
c.*178+107del (n.*178+107del)
c.*468+107del (n.*468+107del)
n.2227+107del
n.2208+107del
n.2265+107del
n.3122+107del
c.*209+107del (n.*209+107del)
c.2040+107del (n.2040+107del)
n.2012+107del
n.1724-11220del
n.2179+107del
n.2212+107del
c.*249+107del (n.*249+107del)
c.1881+107del (n.1881+107del)
c.*1745+107del (n.*1745+107del)
c.*436+107del (n.*436+107del)
c.1621+107del
c.121+107del
n.1991+107del
c.1875+107del
c.*16+107del (n.*16+107del)
c.393+107del (n.393+107del)
c.*401+107del (n.*401+107del)
c.*1742+107del (n.*1742+107del)
c.1210+107del
c.*342+107del (n.*342+107del)
c.2106+107del (n.2106+107del)
c.1292+107del
c.2315+107del
c.*310+107del (n.*310+107del)
c.1263+107del
c.2043+107del (n.2043+107del)
c.1788+107del (n.1788+107del)
c.*1767+107del (n.*1767+107del)
c.2010+107del (n.2010+107del)
c.537+107del (n.537+107del)
n.2103+107del
c.2103+107del (n.2103+107del)
c.603+107del (n.603+107del)
c.-4+107del (n.-4+107del)
c.405+107del (n.405+107del)
n.2178+107del
n.2112+107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428183G>CCA2723215961ABCC8n.1709+106C>G
n.299+106C>G
n.2106+106C>G
n.2053+106C>G
c.2037+106C>G (n.2037+106C>G)
n.3345+106C>G
c.*178+106C>G (n.*178+106C>G)
c.*468+106C>G (n.*468+106C>G)
n.2227+106C>G
n.2208+106C>G
n.2265+106C>G
n.3122+106C>G
c.*209+106C>G (n.*209+106C>G)
c.2040+106C>G (n.2040+106C>G)
n.2012+106C>G
n.1724-11221C>G
n.2179+106C>G
n.2212+106C>G
c.*249+106C>G (n.*249+106C>G)
c.1881+106C>G (n.1881+106C>G)
c.*1745+106C>G (n.*1745+106C>G)
c.*436+106C>G (n.*436+106C>G)
c.1621+106C>G
c.121+106C>G
n.1991+106C>G
c.1875+106C>G
c.*16+106C>G (n.*16+106C>G)
c.393+106C>G (n.393+106C>G)
c.*401+106C>G (n.*401+106C>G)
c.*1742+106C>G (n.*1742+106C>G)
c.1210+106C>G
c.*342+106C>G (n.*342+106C>G)
c.2106+106C>G (n.2106+106C>G)
c.1292+106C>G
c.2315+106C>G
c.*310+106C>G (n.*310+106C>G)
c.1263+106C>G
c.2043+106C>G (n.2043+106C>G)
c.1788+106C>G (n.1788+106C>G)
c.*1767+106C>G (n.*1767+106C>G)
c.2010+106C>G (n.2010+106C>G)
c.537+106C>G (n.537+106C>G)
n.2103+106C>G
c.2103+106C>G (n.2103+106C>G)
c.603+106C>G (n.603+106C>G)
c.-4+106C>G (n.-4+106C>G)
c.405+106C>G (n.405+106C>G)
n.2178+106C>G
n.2112+106C>G
dbSNP
11g.17428183G>TCA2612664548ABCC8n.1709+106C>A
n.299+106C>A
n.2106+106C>A
n.2053+106C>A
c.2037+106C>A (n.2037+106C>A)
n.3345+106C>A
c.*178+106C>A (n.*178+106C>A)
c.*468+106C>A (n.*468+106C>A)
n.2227+106C>A
n.2208+106C>A
n.2265+106C>A
n.3122+106C>A
c.*209+106C>A (n.*209+106C>A)
c.2040+106C>A (n.2040+106C>A)
n.2012+106C>A
n.1724-11221C>A
n.2179+106C>A
n.2212+106C>A
c.*249+106C>A (n.*249+106C>A)
c.1881+106C>A (n.1881+106C>A)
c.*1745+106C>A (n.*1745+106C>A)
c.*436+106C>A (n.*436+106C>A)
c.1621+106C>A
c.121+106C>A
n.1991+106C>A
c.1875+106C>A
c.*16+106C>A (n.*16+106C>A)
c.393+106C>A (n.393+106C>A)
c.*401+106C>A (n.*401+106C>A)
c.*1742+106C>A (n.*1742+106C>A)
c.1210+106C>A
c.*342+106C>A (n.*342+106C>A)
c.2106+106C>A (n.2106+106C>A)
c.1292+106C>A
c.2315+106C>A
c.*310+106C>A (n.*310+106C>A)
c.1263+106C>A
c.2043+106C>A (n.2043+106C>A)
c.1788+106C>A (n.1788+106C>A)
c.*1767+106C>A (n.*1767+106C>A)
c.2010+106C>A (n.2010+106C>A)
c.537+106C>A (n.537+106C>A)
n.2103+106C>A
c.2103+106C>A (n.2103+106C>A)
c.603+106C>A (n.603+106C>A)
c.-4+106C>A (n.-4+106C>A)
c.405+106C>A (n.405+106C>A)
n.2178+106C>A
n.2112+106C>A
gnomAD v4
11g.17428183_17428190dupCA2612664547ABCC8n.1709+99_1709+106dup
n.299+99_299+106dup
n.2106+99_2106+106dup
n.2053+99_2053+106dup
c.2037+99_2037+106dup (n.2037+99_2037+106dup)
n.3345+99_3345+106dup
c.*178+99_*178+106dup (n.*178+99_*178+106dup)
c.*468+99_*468+106dup (n.*468+99_*468+106dup)
n.2227+99_2227+106dup
n.2208+99_2208+106dup
n.2265+99_2265+106dup
n.3122+99_3122+106dup
c.*209+99_*209+106dup (n.*209+99_*209+106dup)
c.2040+99_2040+106dup (n.2040+99_2040+106dup)
n.2012+99_2012+106dup
n.1724-11228_1724-11221dup
n.2179+99_2179+106dup
n.2212+99_2212+106dup
c.*249+99_*249+106dup (n.*249+99_*249+106dup)
c.1881+99_1881+106dup (n.1881+99_1881+106dup)
c.*1745+99_*1745+106dup (n.*1745+99_*1745+106dup)
c.*436+99_*436+106dup (n.*436+99_*436+106dup)
c.1621+99_1621+106dup
c.121+99_121+106dup
n.1991+99_1991+106dup
c.1875+99_1875+106dup
c.*16+99_*16+106dup (n.*16+99_*16+106dup)
c.393+99_393+106dup (n.393+99_393+106dup)
c.*401+99_*401+106dup (n.*401+99_*401+106dup)
c.*1742+99_*1742+106dup (n.*1742+99_*1742+106dup)
c.1210+99_1210+106dup
c.*342+99_*342+106dup (n.*342+99_*342+106dup)
c.2106+99_2106+106dup (n.2106+99_2106+106dup)
c.1292+99_1292+106dup
c.2315+99_2315+106dup
c.*310+99_*310+106dup (n.*310+99_*310+106dup)
c.1263+99_1263+106dup
c.2043+99_2043+106dup (n.2043+99_2043+106dup)
c.1788+99_1788+106dup (n.1788+99_1788+106dup)
c.*1767+99_*1767+106dup (n.*1767+99_*1767+106dup)
c.2010+99_2010+106dup (n.2010+99_2010+106dup)
c.537+99_537+106dup (n.537+99_537+106dup)
n.2103+99_2103+106dup
c.2103+99_2103+106dup (n.2103+99_2103+106dup)
c.603+99_603+106dup (n.603+99_603+106dup)
c.-4+99_-4+106dup (n.-4+99_-4+106dup)
c.405+99_405+106dup (n.405+99_405+106dup)
n.2178+99_2178+106dup
n.2112+99_2112+106dup
gnomAD v4
11g.17428184G>ACA2790590362ABCC8n.1709+105C>T
n.299+105C>T
n.2106+105C>T
n.2053+105C>T
c.2037+105C>T (n.2037+105C>T)
n.3345+105C>T
c.*178+105C>T (n.*178+105C>T)
c.*468+105C>T (n.*468+105C>T)
n.2227+105C>T
n.2208+105C>T
n.2265+105C>T
n.3122+105C>T
c.*209+105C>T (n.*209+105C>T)
c.2040+105C>T (n.2040+105C>T)
n.2012+105C>T
n.1724-11222C>T
n.2179+105C>T
n.2212+105C>T
c.*249+105C>T (n.*249+105C>T)
c.1881+105C>T (n.1881+105C>T)
c.*1745+105C>T (n.*1745+105C>T)
c.*436+105C>T (n.*436+105C>T)
c.1621+105C>T
c.121+105C>T
n.1991+105C>T
c.1875+105C>T
c.*16+105C>T (n.*16+105C>T)
c.393+105C>T (n.393+105C>T)
c.*401+105C>T (n.*401+105C>T)
c.*1742+105C>T (n.*1742+105C>T)
c.1210+105C>T
c.*342+105C>T (n.*342+105C>T)
c.2106+105C>T (n.2106+105C>T)
c.1292+105C>T
c.2315+105C>T
c.*310+105C>T (n.*310+105C>T)
c.1263+105C>T
c.2043+105C>T (n.2043+105C>T)
c.1788+105C>T (n.1788+105C>T)
c.*1767+105C>T (n.*1767+105C>T)
c.2010+105C>T (n.2010+105C>T)
c.537+105C>T (n.537+105C>T)
n.2103+105C>T
c.2103+105C>T (n.2103+105C>T)
c.603+105C>T (n.603+105C>T)
c.-4+105C>T (n.-4+105C>T)
c.405+105C>T (n.405+105C>T)
n.2178+105C>T
n.2112+105C>T
11g.17428185T>CCA2612664550ABCC8n.1709+104A>G
n.299+104A>G
n.2106+104A>G
n.2053+104A>G
c.2037+104A>G (n.2037+104A>G)
n.3345+104A>G
c.*178+104A>G (n.*178+104A>G)
c.*468+104A>G (n.*468+104A>G)
n.2227+104A>G
n.2208+104A>G
n.2265+104A>G
n.3122+104A>G
c.*209+104A>G (n.*209+104A>G)
c.2040+104A>G (n.2040+104A>G)
n.2012+104A>G
n.1724-11223A>G
n.2179+104A>G
n.2212+104A>G
c.*249+104A>G (n.*249+104A>G)
c.1881+104A>G (n.1881+104A>G)
c.*1745+104A>G (n.*1745+104A>G)
c.*436+104A>G (n.*436+104A>G)
c.1621+104A>G
c.121+104A>G
n.1991+104A>G
c.1875+104A>G
c.*16+104A>G (n.*16+104A>G)
c.393+104A>G (n.393+104A>G)
c.*401+104A>G (n.*401+104A>G)
c.*1742+104A>G (n.*1742+104A>G)
c.1210+104A>G
c.*342+104A>G (n.*342+104A>G)
c.2106+104A>G (n.2106+104A>G)
c.1292+104A>G
c.2315+104A>G
c.*310+104A>G (n.*310+104A>G)
c.1263+104A>G
c.2043+104A>G (n.2043+104A>G)
c.1788+104A>G (n.1788+104A>G)
c.*1767+104A>G (n.*1767+104A>G)
c.2010+104A>G (n.2010+104A>G)
c.537+104A>G (n.537+104A>G)
n.2103+104A>G
c.2103+104A>G (n.2103+104A>G)
c.603+104A>G (n.603+104A>G)
c.-4+104A>G (n.-4+104A>G)
c.405+104A>G (n.405+104A>G)
n.2178+104A>G
n.2112+104A>G
gnomAD v4
11g.17428185T>GCA1955138332ABCC8n.1709+104A>C
n.299+104A>C
n.2106+104A>C
n.2053+104A>C
c.2037+104A>C (n.2037+104A>C)
n.3345+104A>C
c.*178+104A>C (n.*178+104A>C)
c.*468+104A>C (n.*468+104A>C)
n.2227+104A>C
n.2208+104A>C
n.2265+104A>C
n.3122+104A>C
c.*209+104A>C (n.*209+104A>C)
c.2040+104A>C (n.2040+104A>C)
n.2012+104A>C
n.1724-11223A>C
n.2179+104A>C
n.2212+104A>C
c.*249+104A>C (n.*249+104A>C)
c.1881+104A>C (n.1881+104A>C)
c.*1745+104A>C (n.*1745+104A>C)
c.*436+104A>C (n.*436+104A>C)
c.1621+104A>C
c.121+104A>C
n.1991+104A>C
c.1875+104A>C
c.*16+104A>C (n.*16+104A>C)
c.393+104A>C (n.393+104A>C)
c.*401+104A>C (n.*401+104A>C)
c.*1742+104A>C (n.*1742+104A>C)
c.1210+104A>C
c.*342+104A>C (n.*342+104A>C)
c.2106+104A>C (n.2106+104A>C)
c.1292+104A>C
c.2315+104A>C
c.*310+104A>C (n.*310+104A>C)
c.1263+104A>C
c.2043+104A>C (n.2043+104A>C)
c.1788+104A>C (n.1788+104A>C)
c.*1767+104A>C (n.*1767+104A>C)
c.2010+104A>C (n.2010+104A>C)
c.537+104A>C (n.537+104A>C)
n.2103+104A>C
c.2103+104A>C (n.2103+104A>C)
c.603+104A>C (n.603+104A>C)
c.-4+104A>C (n.-4+104A>C)
c.405+104A>C (n.405+104A>C)
n.2178+104A>C
n.2112+104A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17428185T=CA1955138331ABCC8n.1709+104A=
n.299+104A=
n.2106+104A=
n.2053+104A=
c.2037+104A= (n.2037+104A=)
n.3345+104A=
c.*178+104A= (n.*178+104A=)
c.*468+104A= (n.*468+104A=)
n.2227+104A=
n.2208+104A=
n.2265+104A=
n.3122+104A=
c.*209+104A= (n.*209+104A=)
c.2040+104A= (n.2040+104A=)
n.2012+104A=
n.1724-11223A=
n.2179+104A=
n.2212+104A=
c.*249+104A= (n.*249+104A=)
c.1881+104A= (n.1881+104A=)
c.*1745+104A= (n.*1745+104A=)
c.*436+104A= (n.*436+104A=)
c.1621+104A=
c.121+104A=
n.1991+104A=
c.1875+104A=
c.*16+104A= (n.*16+104A=)
c.393+104A= (n.393+104A=)
c.*401+104A= (n.*401+104A=)
c.*1742+104A= (n.*1742+104A=)
c.1210+104A=
c.*342+104A= (n.*342+104A=)
c.2106+104A= (n.2106+104A=)
c.1292+104A=
c.2315+104A=
c.*310+104A= (n.*310+104A=)
c.1263+104A=
c.2043+104A= (n.2043+104A=)
c.1788+104A= (n.1788+104A=)
c.*1767+104A= (n.*1767+104A=)
c.2010+104A= (n.2010+104A=)
c.537+104A= (n.537+104A=)
n.2103+104A=
c.2103+104A= (n.2103+104A=)
c.603+104A= (n.603+104A=)
c.-4+104A= (n.-4+104A=)
c.405+104A= (n.405+104A=)
n.2178+104A=
n.2112+104A=
11g.17428186G>ACA2612664553ABCC8n.1709+103C>T
n.299+103C>T
n.2106+103C>T
n.2053+103C>T
c.2037+103C>T (n.2037+103C>T)
n.3345+103C>T
c.*178+103C>T (n.*178+103C>T)
c.*468+103C>T (n.*468+103C>T)
n.2227+103C>T
n.2208+103C>T
n.2265+103C>T
n.3122+103C>T
c.*209+103C>T (n.*209+103C>T)
c.2040+103C>T (n.2040+103C>T)
n.2012+103C>T
n.1724-11224C>T
n.2179+103C>T
n.2212+103C>T
c.*249+103C>T (n.*249+103C>T)
c.1881+103C>T (n.1881+103C>T)
c.*1745+103C>T (n.*1745+103C>T)
c.*436+103C>T (n.*436+103C>T)
c.1621+103C>T
c.121+103C>T
n.1991+103C>T
c.1875+103C>T
c.*16+103C>T (n.*16+103C>T)
c.393+103C>T (n.393+103C>T)
c.*401+103C>T (n.*401+103C>T)
c.*1742+103C>T (n.*1742+103C>T)
c.1210+103C>T
c.*342+103C>T (n.*342+103C>T)
c.2106+103C>T (n.2106+103C>T)
c.1292+103C>T
c.2315+103C>T
c.*310+103C>T (n.*310+103C>T)
c.1263+103C>T
c.2043+103C>T (n.2043+103C>T)
c.1788+103C>T (n.1788+103C>T)
c.*1767+103C>T (n.*1767+103C>T)
c.2010+103C>T (n.2010+103C>T)
c.537+103C>T (n.537+103C>T)
n.2103+103C>T
c.2103+103C>T (n.2103+103C>T)
c.603+103C>T (n.603+103C>T)
c.-4+103C>T (n.-4+103C>T)
c.405+103C>T (n.405+103C>T)
n.2178+103C>T
n.2112+103C>T
gnomAD v4
11g.17428186G=CA1955138333ABCC8n.1709+103C=
n.299+103C=
n.2106+103C=
n.2053+103C=
c.2037+103C= (n.2037+103C=)
n.3345+103C=
c.*178+103C= (n.*178+103C=)
c.*468+103C= (n.*468+103C=)
n.2227+103C=
n.2208+103C=
n.2265+103C=
n.3122+103C=
c.*209+103C= (n.*209+103C=)
c.2040+103C= (n.2040+103C=)
n.2012+103C=
n.1724-11224C=
n.2179+103C=
n.2212+103C=
c.*249+103C= (n.*249+103C=)
c.1881+103C= (n.1881+103C=)
c.*1745+103C= (n.*1745+103C=)
c.*436+103C= (n.*436+103C=)
c.1621+103C=
c.121+103C=
n.1991+103C=
c.1875+103C=
c.*16+103C= (n.*16+103C=)
c.393+103C= (n.393+103C=)
c.*401+103C= (n.*401+103C=)
c.*1742+103C= (n.*1742+103C=)
c.1210+103C=
c.*342+103C= (n.*342+103C=)
c.2106+103C= (n.2106+103C=)
c.1292+103C=
c.2315+103C=
c.*310+103C= (n.*310+103C=)
c.1263+103C=
c.2043+103C= (n.2043+103C=)
c.1788+103C= (n.1788+103C=)
c.*1767+103C= (n.*1767+103C=)
c.2010+103C= (n.2010+103C=)
c.537+103C= (n.537+103C=)
n.2103+103C=
c.2103+103C= (n.2103+103C=)
c.603+103C= (n.603+103C=)
c.-4+103C= (n.-4+103C=)
c.405+103C= (n.405+103C=)
n.2178+103C=
n.2112+103C=
11g.17428186G>TCA597666178ABCC8n.1709+103C>A
n.299+103C>A
n.2106+103C>A
n.2053+103C>A
c.2037+103C>A (n.2037+103C>A)
n.3345+103C>A
c.*178+103C>A (n.*178+103C>A)
c.*468+103C>A (n.*468+103C>A)
n.2227+103C>A
n.2208+103C>A
n.2265+103C>A
n.3122+103C>A
c.*209+103C>A (n.*209+103C>A)
c.2040+103C>A (n.2040+103C>A)
n.2012+103C>A
n.1724-11224C>A
n.2179+103C>A
n.2212+103C>A
c.*249+103C>A (n.*249+103C>A)
c.1881+103C>A (n.1881+103C>A)
c.*1745+103C>A (n.*1745+103C>A)
c.*436+103C>A (n.*436+103C>A)
c.1621+103C>A
c.121+103C>A
n.1991+103C>A
c.1875+103C>A
c.*16+103C>A (n.*16+103C>A)
c.393+103C>A (n.393+103C>A)
c.*401+103C>A (n.*401+103C>A)
c.*1742+103C>A (n.*1742+103C>A)
c.1210+103C>A
c.*342+103C>A (n.*342+103C>A)
c.2106+103C>A (n.2106+103C>A)
c.1292+103C>A
c.2315+103C>A
c.*310+103C>A (n.*310+103C>A)
c.1263+103C>A
c.2043+103C>A (n.2043+103C>A)
c.1788+103C>A (n.1788+103C>A)
c.*1767+103C>A (n.*1767+103C>A)
c.2010+103C>A (n.2010+103C>A)
c.537+103C>A (n.537+103C>A)
n.2103+103C>A
c.2103+103C>A (n.2103+103C>A)
c.603+103C>A (n.603+103C>A)
c.-4+103C>A (n.-4+103C>A)
c.405+103C>A (n.405+103C>A)
n.2178+103C>A
n.2112+103C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428187A>CCA2612664554ABCC8n.1709+102T>G
n.299+102T>G
n.2106+102T>G
n.2053+102T>G
c.2037+102T>G (n.2037+102T>G)
n.3345+102T>G
c.*178+102T>G (n.*178+102T>G)
c.*468+102T>G (n.*468+102T>G)
n.2227+102T>G
n.2208+102T>G
n.2265+102T>G
n.3122+102T>G
c.*209+102T>G (n.*209+102T>G)
c.2040+102T>G (n.2040+102T>G)
n.2012+102T>G
n.1724-11225T>G
n.2179+102T>G
n.2212+102T>G
c.*249+102T>G (n.*249+102T>G)
c.1881+102T>G (n.1881+102T>G)
c.*1745+102T>G (n.*1745+102T>G)
c.*436+102T>G (n.*436+102T>G)
c.1621+102T>G
c.121+102T>G
n.1991+102T>G
c.1875+102T>G
c.*16+102T>G (n.*16+102T>G)
c.393+102T>G (n.393+102T>G)
c.*401+102T>G (n.*401+102T>G)
c.*1742+102T>G (n.*1742+102T>G)
c.1210+102T>G
c.*342+102T>G (n.*342+102T>G)
c.2106+102T>G (n.2106+102T>G)
c.1292+102T>G
c.2315+102T>G
c.*310+102T>G (n.*310+102T>G)
c.1263+102T>G
c.2043+102T>G (n.2043+102T>G)
c.1788+102T>G (n.1788+102T>G)
c.*1767+102T>G (n.*1767+102T>G)
c.2010+102T>G (n.2010+102T>G)
c.537+102T>G (n.537+102T>G)
n.2103+102T>G
c.2103+102T>G (n.2103+102T>G)
c.603+102T>G (n.603+102T>G)
c.-4+102T>G (n.-4+102T>G)
c.405+102T>G (n.405+102T>G)
n.2178+102T>G
n.2112+102T>G
gnomAD v4
11g.17428188C>ACA2612664555ABCC8n.1709+101G>T
n.299+101G>T
n.2106+101G>T
n.2053+101G>T
c.2037+101G>T (n.2037+101G>T)
n.3345+101G>T
c.*178+101G>T (n.*178+101G>T)
c.*468+101G>T (n.*468+101G>T)
n.2227+101G>T
n.2208+101G>T
n.2265+101G>T
n.3122+101G>T
c.*209+101G>T (n.*209+101G>T)
c.2040+101G>T (n.2040+101G>T)
n.2012+101G>T
n.1724-11226G>T
n.2179+101G>T
n.2212+101G>T
c.*249+101G>T (n.*249+101G>T)
c.1881+101G>T (n.1881+101G>T)
c.*1745+101G>T (n.*1745+101G>T)
c.*436+101G>T (n.*436+101G>T)
c.1621+101G>T
c.121+101G>T
n.1991+101G>T
c.1875+101G>T
c.*16+101G>T (n.*16+101G>T)
c.393+101G>T (n.393+101G>T)
c.*401+101G>T (n.*401+101G>T)
c.*1742+101G>T (n.*1742+101G>T)
c.1210+101G>T
c.*342+101G>T (n.*342+101G>T)
c.2106+101G>T (n.2106+101G>T)
c.1292+101G>T
c.2315+101G>T
c.*310+101G>T (n.*310+101G>T)
c.1263+101G>T
c.2043+101G>T (n.2043+101G>T)
c.1788+101G>T (n.1788+101G>T)
c.*1767+101G>T (n.*1767+101G>T)
c.2010+101G>T (n.2010+101G>T)
c.537+101G>T (n.537+101G>T)
n.2103+101G>T
c.2103+101G>T (n.2103+101G>T)
c.603+101G>T (n.603+101G>T)
c.-4+101G>T (n.-4+101G>T)
c.405+101G>T (n.405+101G>T)
n.2178+101G>T
n.2112+101G>T
gnomAD v4
11g.17428189C>ACA935538215ABCC8n.1709+100G>T
n.299+100G>T
n.2106+100G>T
n.2053+100G>T
c.2037+100G>T (n.2037+100G>T)
n.3345+100G>T
c.*178+100G>T (n.*178+100G>T)
c.*468+100G>T (n.*468+100G>T)
n.2227+100G>T
n.2208+100G>T
n.2265+100G>T
n.3122+100G>T
c.*209+100G>T (n.*209+100G>T)
c.2040+100G>T (n.2040+100G>T)
n.2012+100G>T
n.1724-11227G>T
n.2179+100G>T
n.2212+100G>T
c.*249+100G>T (n.*249+100G>T)
c.1881+100G>T (n.1881+100G>T)
c.*1745+100G>T (n.*1745+100G>T)
c.*436+100G>T (n.*436+100G>T)
c.1621+100G>T
c.121+100G>T
n.1991+100G>T
c.1875+100G>T
c.*16+100G>T (n.*16+100G>T)
c.393+100G>T (n.393+100G>T)
c.*401+100G>T (n.*401+100G>T)
c.*1742+100G>T (n.*1742+100G>T)
c.1210+100G>T
c.*342+100G>T (n.*342+100G>T)
c.2106+100G>T (n.2106+100G>T)
c.1292+100G>T
c.2315+100G>T
c.*310+100G>T (n.*310+100G>T)
c.1263+100G>T
c.2043+100G>T (n.2043+100G>T)
c.1788+100G>T (n.1788+100G>T)
c.*1767+100G>T (n.*1767+100G>T)
c.2010+100G>T (n.2010+100G>T)
c.537+100G>T (n.537+100G>T)
n.2103+100G>T
c.2103+100G>T (n.2103+100G>T)
c.603+100G>T (n.603+100G>T)
c.-4+100G>T (n.-4+100G>T)
c.405+100G>T (n.405+100G>T)
n.2178+100G>T
n.2112+100G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428189C=CA1955138334ABCC8n.1709+100G=
n.299+100G=
n.2106+100G=
n.2053+100G=
c.2037+100G= (n.2037+100G=)
n.3345+100G=
c.*178+100G= (n.*178+100G=)
c.*468+100G= (n.*468+100G=)
n.2227+100G=
n.2208+100G=
n.2265+100G=
n.3122+100G=
c.*209+100G= (n.*209+100G=)
c.2040+100G= (n.2040+100G=)
n.2012+100G=
n.1724-11227G=
n.2179+100G=
n.2212+100G=
c.*249+100G= (n.*249+100G=)
c.1881+100G= (n.1881+100G=)
c.*1745+100G= (n.*1745+100G=)
c.*436+100G= (n.*436+100G=)
c.1621+100G=
c.121+100G=
n.1991+100G=
c.1875+100G=
c.*16+100G= (n.*16+100G=)
c.393+100G= (n.393+100G=)
c.*401+100G= (n.*401+100G=)
c.*1742+100G= (n.*1742+100G=)
c.1210+100G=
c.*342+100G= (n.*342+100G=)
c.2106+100G= (n.2106+100G=)
c.1292+100G=
c.2315+100G=
c.*310+100G= (n.*310+100G=)
c.1263+100G=
c.2043+100G= (n.2043+100G=)
c.1788+100G= (n.1788+100G=)
c.*1767+100G= (n.*1767+100G=)
c.2010+100G= (n.2010+100G=)
c.537+100G= (n.537+100G=)
n.2103+100G=
c.2103+100G= (n.2103+100G=)
c.603+100G= (n.603+100G=)
c.-4+100G= (n.-4+100G=)
c.405+100G= (n.405+100G=)
n.2178+100G=
n.2112+100G=
11g.17428189C>TCA218441238ABCC8n.1709+100G>A
n.299+100G>A
n.2106+100G>A
n.2053+100G>A
c.2037+100G>A (n.2037+100G>A)
n.3345+100G>A
c.*178+100G>A (n.*178+100G>A)
c.*468+100G>A (n.*468+100G>A)
n.2227+100G>A
n.2208+100G>A
n.2265+100G>A
n.3122+100G>A
c.*209+100G>A (n.*209+100G>A)
c.2040+100G>A (n.2040+100G>A)
n.2012+100G>A
n.1724-11227G>A
n.2179+100G>A
n.2212+100G>A
c.*249+100G>A (n.*249+100G>A)
c.1881+100G>A (n.1881+100G>A)
c.*1745+100G>A (n.*1745+100G>A)
c.*436+100G>A (n.*436+100G>A)
c.1621+100G>A
c.121+100G>A
n.1991+100G>A
c.1875+100G>A
c.*16+100G>A (n.*16+100G>A)
c.393+100G>A (n.393+100G>A)
c.*401+100G>A (n.*401+100G>A)
c.*1742+100G>A (n.*1742+100G>A)
c.1210+100G>A
c.*342+100G>A (n.*342+100G>A)
c.2106+100G>A (n.2106+100G>A)
c.1292+100G>A
c.2315+100G>A
c.*310+100G>A (n.*310+100G>A)
c.1263+100G>A
c.2043+100G>A (n.2043+100G>A)
c.1788+100G>A (n.1788+100G>A)
c.*1767+100G>A (n.*1767+100G>A)
c.2010+100G>A (n.2010+100G>A)
c.537+100G>A (n.537+100G>A)
n.2103+100G>A
c.2103+100G>A (n.2103+100G>A)
c.603+100G>A (n.603+100G>A)
c.-4+100G>A (n.-4+100G>A)
c.405+100G>A (n.405+100G>A)
n.2178+100G>A
n.2112+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428190T>CCA2612664556ABCC8n.1709+99A>G
n.299+99A>G
n.2106+99A>G
n.2053+99A>G
c.2037+99A>G (n.2037+99A>G)
n.3345+99A>G
c.*178+99A>G (n.*178+99A>G)
c.*468+99A>G (n.*468+99A>G)
n.2227+99A>G
n.2208+99A>G
n.2265+99A>G
n.3122+99A>G
c.*209+99A>G (n.*209+99A>G)
c.2040+99A>G (n.2040+99A>G)
n.2012+99A>G
n.1724-11228A>G
n.2179+99A>G
n.2212+99A>G
c.*249+99A>G (n.*249+99A>G)
c.1881+99A>G (n.1881+99A>G)
c.*1745+99A>G (n.*1745+99A>G)
c.*436+99A>G (n.*436+99A>G)
c.1621+99A>G
c.121+99A>G
n.1991+99A>G
c.1875+99A>G
c.*16+99A>G (n.*16+99A>G)
c.393+99A>G (n.393+99A>G)
c.*401+99A>G (n.*401+99A>G)
c.*1742+99A>G (n.*1742+99A>G)
c.1210+99A>G
c.*342+99A>G (n.*342+99A>G)
c.2106+99A>G (n.2106+99A>G)
c.1292+99A>G
c.2315+99A>G
c.*310+99A>G (n.*310+99A>G)
c.1263+99A>G
c.2043+99A>G (n.2043+99A>G)
c.1788+99A>G (n.1788+99A>G)
c.*1767+99A>G (n.*1767+99A>G)
c.2010+99A>G (n.2010+99A>G)
c.537+99A>G (n.537+99A>G)
n.2103+99A>G
c.2103+99A>G (n.2103+99A>G)
c.603+99A>G (n.603+99A>G)
c.-4+99A>G (n.-4+99A>G)
c.405+99A>G (n.405+99A>G)
n.2178+99A>G
n.2112+99A>G
gnomAD v4
11g.17428191C>ACA2574768615ABCC8n.1709+98G>T
n.299+98G>T
n.2106+98G>T
n.2053+98G>T
c.2037+98G>T (n.2037+98G>T)
n.3345+98G>T
c.*178+98G>T (n.*178+98G>T)
c.*468+98G>T (n.*468+98G>T)
n.2227+98G>T
n.2208+98G>T
n.2265+98G>T
n.3122+98G>T
c.*209+98G>T (n.*209+98G>T)
c.2040+98G>T (n.2040+98G>T)
n.2012+98G>T
n.1724-11229G>T
n.2179+98G>T
n.2212+98G>T
c.*249+98G>T (n.*249+98G>T)
c.1881+98G>T (n.1881+98G>T)
c.*1745+98G>T (n.*1745+98G>T)
c.*436+98G>T (n.*436+98G>T)
c.1621+98G>T
c.121+98G>T
n.1991+98G>T
c.1875+98G>T
c.*16+98G>T (n.*16+98G>T)
c.393+98G>T (n.393+98G>T)
c.*401+98G>T (n.*401+98G>T)
c.*1742+98G>T (n.*1742+98G>T)
c.1210+98G>T
c.*342+98G>T (n.*342+98G>T)
c.2106+98G>T (n.2106+98G>T)
c.1292+98G>T
c.2315+98G>T
c.*310+98G>T (n.*310+98G>T)
c.1263+98G>T
c.2043+98G>T (n.2043+98G>T)
c.1788+98G>T (n.1788+98G>T)
c.*1767+98G>T (n.*1767+98G>T)
c.2010+98G>T (n.2010+98G>T)
c.537+98G>T (n.537+98G>T)
n.2103+98G>T
c.2103+98G>T (n.2103+98G>T)
c.603+98G>T (n.603+98G>T)
c.-4+98G>T (n.-4+98G>T)
c.405+98G>T (n.405+98G>T)
n.2178+98G>T
n.2112+98G>T
11g.17428199_17428200insTCACCCTGCAGAGGCA2612664557ABCC8n.1709+98_1709+99insGGTGACCTCTGCAG
n.299+98_299+99insGGTGACCTCTGCAG
n.2106+98_2106+99insGGTGACCTCTGCAG
n.2053+98_2053+99insGGTGACCTCTGCAG
c.2037+98_2037+99insGGTGACCTCTGCAG (n.2037+98_2037+99insGGTGACCTCTGCAG)
n.3345+98_3345+99insGGTGACCTCTGCAG
c.*178+98_*178+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*178+98_*178+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.*468+98_*468+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*468+98_*468+99insGGTGACCTCTGCAG)
n.2227+98_2227+99insGGTGACCTCTGCAG
n.2208+98_2208+99insGGTGACCTCTGCAG
n.2265+98_2265+99insGGTGACCTCTGCAG
n.3122+98_3122+99insGGTGACCTCTGCAG
c.*209+98_*209+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*209+98_*209+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.2040+98_2040+99insGGTGACCTCTGCAG (n.2040+98_2040+99insGGTGACCTCTGCAG)
n.2012+98_2012+99insGGTGACCTCTGCAG
n.1724-11229_1724-11228insGGTGACCTCTGCAG
n.2179+98_2179+99insGGTGACCTCTGCAG
n.2212+98_2212+99insGGTGACCTCTGCAG
c.*249+98_*249+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*249+98_*249+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.1881+98_1881+99insGGTGACCTCTGCAG (n.1881+98_1881+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.*1745+98_*1745+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*1745+98_*1745+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.*436+98_*436+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*436+98_*436+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.1621+98_1621+99insGGTGACCTCTGCAG
c.121+98_121+99insGGTGACCTCTGCAG
n.1991+98_1991+99insGGTGACCTCTGCAG
c.1875+98_1875+99insGGTGACCTCTGCAG
c.*16+98_*16+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*16+98_*16+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.393+98_393+99insGGTGACCTCTGCAG (n.393+98_393+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.*401+98_*401+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*401+98_*401+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.*1742+98_*1742+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*1742+98_*1742+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.1210+98_1210+99insGGTGACCTCTGCAG
c.*342+98_*342+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*342+98_*342+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.2106+98_2106+99insGGTGACCTCTGCAG (n.2106+98_2106+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.1292+98_1292+99insGGTGACCTCTGCAG
c.2315+98_2315+99insGGTGACCTCTGCAG
c.*310+98_*310+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*310+98_*310+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.1263+98_1263+99insGGTGACCTCTGCAG
c.2043+98_2043+99insGGTGACCTCTGCAG (n.2043+98_2043+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.1788+98_1788+99insGGTGACCTCTGCAG (n.1788+98_1788+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.*1767+98_*1767+99insGGTGACCTCTGCAG (n.*1767+98_*1767+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.2010+98_2010+99insGGTGACCTCTGCAG (n.2010+98_2010+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.537+98_537+99insGGTGACCTCTGCAG (n.537+98_537+99insGGTGACCTCTGCAG)
n.2103+98_2103+99insGGTGACCTCTGCAG
c.2103+98_2103+99insGGTGACCTCTGCAG (n.2103+98_2103+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.603+98_603+99insGGTGACCTCTGCAG (n.603+98_603+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.-4+98_-4+99insGGTGACCTCTGCAG (n.-4+98_-4+99insGGTGACCTCTGCAG)
c.405+98_405+99insGGTGACCTCTGCAG (n.405+98_405+99insGGTGACCTCTGCAG)
n.2178+98_2178+99insGGTGACCTCTGCAG
n.2112+98_2112+99insGGTGACCTCTGCAG
gnomAD v4
11g.17428192T>CCA674221005ABCC8n.1709+97A>G
n.299+97A>G
n.2106+97A>G
n.2053+97A>G
c.2037+97A>G (n.2037+97A>G)
n.3345+97A>G
c.*178+97A>G (n.*178+97A>G)
c.*468+97A>G (n.*468+97A>G)
n.2227+97A>G
n.2208+97A>G
n.2265+97A>G
n.3122+97A>G
c.*209+97A>G (n.*209+97A>G)
c.2040+97A>G (n.2040+97A>G)
n.2012+97A>G
n.1724-11230A>G
n.2179+97A>G
n.2212+97A>G
c.*249+97A>G (n.*249+97A>G)
c.1881+97A>G (n.1881+97A>G)
c.*1745+97A>G (n.*1745+97A>G)
c.*436+97A>G (n.*436+97A>G)
c.1621+97A>G
c.121+97A>G
n.1991+97A>G
c.1875+97A>G
c.*16+97A>G (n.*16+97A>G)
c.393+97A>G (n.393+97A>G)
c.*401+97A>G (n.*401+97A>G)
c.*1742+97A>G (n.*1742+97A>G)
c.1210+97A>G
c.*342+97A>G (n.*342+97A>G)
c.2106+97A>G (n.2106+97A>G)
c.1292+97A>G
c.2315+97A>G
c.*310+97A>G (n.*310+97A>G)
c.1263+97A>G
c.2043+97A>G (n.2043+97A>G)
c.1788+97A>G (n.1788+97A>G)
c.*1767+97A>G (n.*1767+97A>G)
c.2010+97A>G (n.2010+97A>G)
c.537+97A>G (n.537+97A>G)
n.2103+97A>G
c.2103+97A>G (n.2103+97A>G)
c.603+97A>G (n.603+97A>G)
c.-4+97A>G (n.-4+97A>G)
c.405+97A>G (n.405+97A>G)
n.2178+97A>G
n.2112+97A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428192T=CA1955138335ABCC8n.1709+97A=
n.299+97A=
n.2106+97A=
n.2053+97A=
c.2037+97A= (n.2037+97A=)
n.3345+97A=
c.*178+97A= (n.*178+97A=)
c.*468+97A= (n.*468+97A=)
n.2227+97A=
n.2208+97A=
n.2265+97A=
n.3122+97A=
c.*209+97A= (n.*209+97A=)
c.2040+97A= (n.2040+97A=)
n.2012+97A=
n.1724-11230A=
n.2179+97A=
n.2212+97A=
c.*249+97A= (n.*249+97A=)
c.1881+97A= (n.1881+97A=)
c.*1745+97A= (n.*1745+97A=)
c.*436+97A= (n.*436+97A=)
c.1621+97A=
c.121+97A=
n.1991+97A=
c.1875+97A=
c.*16+97A= (n.*16+97A=)
c.393+97A= (n.393+97A=)
c.*401+97A= (n.*401+97A=)
c.*1742+97A= (n.*1742+97A=)
c.1210+97A=
c.*342+97A= (n.*342+97A=)
c.2106+97A= (n.2106+97A=)
c.1292+97A=
c.2315+97A=
c.*310+97A= (n.*310+97A=)
c.1263+97A=
c.2043+97A= (n.2043+97A=)
c.1788+97A= (n.1788+97A=)
c.*1767+97A= (n.*1767+97A=)
c.2010+97A= (n.2010+97A=)
c.537+97A= (n.537+97A=)
n.2103+97A=
c.2103+97A= (n.2103+97A=)
c.603+97A= (n.603+97A=)
c.-4+97A= (n.-4+97A=)
c.405+97A= (n.405+97A=)
n.2178+97A=
n.2112+97A=
11g.17428193G>TCA2574768616ABCC8n.1709+96C>A
n.299+96C>A
n.2106+96C>A
n.2053+96C>A
c.2037+96C>A (n.2037+96C>A)
n.3345+96C>A
c.*178+96C>A (n.*178+96C>A)
c.*468+96C>A (n.*468+96C>A)
n.2227+96C>A
n.2208+96C>A
n.2265+96C>A
n.3122+96C>A
c.*209+96C>A (n.*209+96C>A)
c.2040+96C>A (n.2040+96C>A)
n.2012+96C>A
n.1724-11231C>A
n.2179+96C>A
n.2212+96C>A
c.*249+96C>A (n.*249+96C>A)
c.1881+96C>A (n.1881+96C>A)
c.*1745+96C>A (n.*1745+96C>A)
c.*436+96C>A (n.*436+96C>A)
c.1621+96C>A
c.121+96C>A
n.1991+96C>A
c.1875+96C>A
c.*16+96C>A (n.*16+96C>A)
c.393+96C>A (n.393+96C>A)
c.*401+96C>A (n.*401+96C>A)
c.*1742+96C>A (n.*1742+96C>A)
c.1210+96C>A
c.*342+96C>A (n.*342+96C>A)
c.2106+96C>A (n.2106+96C>A)
c.1292+96C>A
c.2315+96C>A
c.*310+96C>A (n.*310+96C>A)
c.1263+96C>A
c.2043+96C>A (n.2043+96C>A)
c.1788+96C>A (n.1788+96C>A)
c.*1767+96C>A (n.*1767+96C>A)
c.2010+96C>A (n.2010+96C>A)
c.537+96C>A (n.537+96C>A)
n.2103+96C>A
c.2103+96C>A (n.2103+96C>A)
c.603+96C>A (n.603+96C>A)
c.-4+96C>A (n.-4+96C>A)
c.405+96C>A (n.405+96C>A)
n.2178+96C>A
n.2112+96C>A
11g.17428194C>ACA2612664558ABCC8n.1709+95G>T
n.299+95G>T
n.2106+95G>T
n.2053+95G>T
c.2037+95G>T (n.2037+95G>T)
n.3345+95G>T
c.*178+95G>T (n.*178+95G>T)
c.*468+95G>T (n.*468+95G>T)
n.2227+95G>T
n.2208+95G>T
n.2265+95G>T
n.3122+95G>T
c.*209+95G>T (n.*209+95G>T)
c.2040+95G>T (n.2040+95G>T)
n.2012+95G>T
n.1724-11232G>T
n.2179+95G>T
n.2212+95G>T
c.*249+95G>T (n.*249+95G>T)
c.1881+95G>T (n.1881+95G>T)
c.*1745+95G>T (n.*1745+95G>T)
c.*436+95G>T (n.*436+95G>T)
c.1621+95G>T
c.121+95G>T
n.1991+95G>T
c.1875+95G>T
c.*16+95G>T (n.*16+95G>T)
c.393+95G>T (n.393+95G>T)
c.*401+95G>T (n.*401+95G>T)
c.*1742+95G>T (n.*1742+95G>T)
c.1210+95G>T
c.*342+95G>T (n.*342+95G>T)
c.2106+95G>T (n.2106+95G>T)
c.1292+95G>T
c.2315+95G>T
c.*310+95G>T (n.*310+95G>T)
c.1263+95G>T
c.2043+95G>T (n.2043+95G>T)
c.1788+95G>T (n.1788+95G>T)
c.*1767+95G>T (n.*1767+95G>T)
c.2010+95G>T (n.2010+95G>T)
c.537+95G>T (n.537+95G>T)
n.2103+95G>T
c.2103+95G>T (n.2103+95G>T)
c.603+95G>T (n.603+95G>T)
c.-4+95G>T (n.-4+95G>T)
c.405+95G>T (n.405+95G>T)
n.2178+95G>T
n.2112+95G>T
gnomAD v4
11g.17428195A=CA1955138336ABCC8n.1709+94T=
n.299+94T=
n.2106+94T=
n.2053+94T=
c.2037+94T= (n.2037+94T=)
n.3345+94T=
c.*178+94T= (n.*178+94T=)
c.*468+94T= (n.*468+94T=)
n.2227+94T=
n.2208+94T=
n.2265+94T=
n.3122+94T=
c.*209+94T= (n.*209+94T=)
c.2040+94T= (n.2040+94T=)
n.2012+94T=
n.1724-11233T=
n.2179+94T=
n.2212+94T=
c.*249+94T= (n.*249+94T=)
c.1881+94T= (n.1881+94T=)
c.*1745+94T= (n.*1745+94T=)
c.*436+94T= (n.*436+94T=)
c.1621+94T=
c.121+94T=
n.1991+94T=
c.1875+94T=
c.*16+94T= (n.*16+94T=)
c.393+94T= (n.393+94T=)
c.*401+94T= (n.*401+94T=)
c.*1742+94T= (n.*1742+94T=)
c.1210+94T=
c.*342+94T= (n.*342+94T=)
c.2106+94T= (n.2106+94T=)
c.1292+94T=
c.2315+94T=
c.*310+94T= (n.*310+94T=)
c.1263+94T=
c.2043+94T= (n.2043+94T=)
c.1788+94T= (n.1788+94T=)
c.*1767+94T= (n.*1767+94T=)
c.2010+94T= (n.2010+94T=)
c.537+94T= (n.537+94T=)
n.2103+94T=
c.2103+94T= (n.2103+94T=)
c.603+94T= (n.603+94T=)
c.-4+94T= (n.-4+94T=)
c.405+94T= (n.405+94T=)
n.2178+94T=
n.2112+94T=
11g.17428195A>GCA218441241ABCC8n.1709+94T>C
n.299+94T>C
n.2106+94T>C
n.2053+94T>C
c.2037+94T>C (n.2037+94T>C)
n.3345+94T>C
c.*178+94T>C (n.*178+94T>C)
c.*468+94T>C (n.*468+94T>C)
n.2227+94T>C
n.2208+94T>C
n.2265+94T>C
n.3122+94T>C
c.*209+94T>C (n.*209+94T>C)
c.2040+94T>C (n.2040+94T>C)
n.2012+94T>C
n.1724-11233T>C
n.2179+94T>C
n.2212+94T>C
c.*249+94T>C (n.*249+94T>C)
c.1881+94T>C (n.1881+94T>C)
c.*1745+94T>C (n.*1745+94T>C)
c.*436+94T>C (n.*436+94T>C)
c.1621+94T>C
c.121+94T>C
n.1991+94T>C
c.1875+94T>C
c.*16+94T>C (n.*16+94T>C)
c.393+94T>C (n.393+94T>C)
c.*401+94T>C (n.*401+94T>C)
c.*1742+94T>C (n.*1742+94T>C)
c.1210+94T>C
c.*342+94T>C (n.*342+94T>C)
c.2106+94T>C (n.2106+94T>C)
c.1292+94T>C
c.2315+94T>C
c.*310+94T>C (n.*310+94T>C)
c.1263+94T>C
c.2043+94T>C (n.2043+94T>C)
c.1788+94T>C (n.1788+94T>C)
c.*1767+94T>C (n.*1767+94T>C)
c.2010+94T>C (n.2010+94T>C)
c.537+94T>C (n.537+94T>C)
n.2103+94T>C
c.2103+94T>C (n.2103+94T>C)
c.603+94T>C (n.603+94T>C)
c.-4+94T>C (n.-4+94T>C)
c.405+94T>C (n.405+94T>C)
n.2178+94T>C
n.2112+94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428196G>ACA2612664559ABCC8n.1709+93C>T
n.299+93C>T
n.2106+93C>T
n.2053+93C>T
c.2037+93C>T (n.2037+93C>T)
n.3345+93C>T
c.*178+93C>T (n.*178+93C>T)
c.*468+93C>T (n.*468+93C>T)
n.2227+93C>T
n.2208+93C>T
n.2265+93C>T
n.3122+93C>T
c.*209+93C>T (n.*209+93C>T)
c.2040+93C>T (n.2040+93C>T)
n.2012+93C>T
n.1724-11234C>T
n.2179+93C>T
n.2212+93C>T
c.*249+93C>T (n.*249+93C>T)
c.1881+93C>T (n.1881+93C>T)
c.*1745+93C>T (n.*1745+93C>T)
c.*436+93C>T (n.*436+93C>T)
c.1621+93C>T
c.121+93C>T
n.1991+93C>T
c.1875+93C>T
c.*16+93C>T (n.*16+93C>T)
c.393+93C>T (n.393+93C>T)
c.*401+93C>T (n.*401+93C>T)
c.*1742+93C>T (n.*1742+93C>T)
c.1210+93C>T
c.*342+93C>T (n.*342+93C>T)
c.2106+93C>T (n.2106+93C>T)
c.1292+93C>T
c.2315+93C>T
c.*310+93C>T (n.*310+93C>T)
c.1263+93C>T
c.2043+93C>T (n.2043+93C>T)
c.1788+93C>T (n.1788+93C>T)
c.*1767+93C>T (n.*1767+93C>T)
c.2010+93C>T (n.2010+93C>T)
c.537+93C>T (n.537+93C>T)
n.2103+93C>T
c.2103+93C>T (n.2103+93C>T)
c.603+93C>T (n.603+93C>T)
c.-4+93C>T (n.-4+93C>T)
c.405+93C>T (n.405+93C>T)
n.2178+93C>T
n.2112+93C>T
gnomAD v4
11g.17428198G>ACA218441245ABCC8n.1709+91C>T
n.299+91C>T
n.2106+91C>T
n.2053+91C>T
c.2037+91C>T (n.2037+91C>T)
n.3345+91C>T
c.*178+91C>T (n.*178+91C>T)
c.*468+91C>T (n.*468+91C>T)
n.2227+91C>T
n.2208+91C>T
n.2265+91C>T
n.3122+91C>T
c.*209+91C>T (n.*209+91C>T)
c.2040+91C>T (n.2040+91C>T)
n.2012+91C>T
n.1724-11236C>T
n.2179+91C>T
n.2212+91C>T
c.*249+91C>T (n.*249+91C>T)
c.1881+91C>T (n.1881+91C>T)
c.*1745+91C>T (n.*1745+91C>T)
c.*436+91C>T (n.*436+91C>T)
c.1621+91C>T
c.121+91C>T
n.1991+91C>T
c.1875+91C>T
c.*16+91C>T (n.*16+91C>T)
c.393+91C>T (n.393+91C>T)
c.*401+91C>T (n.*401+91C>T)
c.*1742+91C>T (n.*1742+91C>T)
c.1210+91C>T
c.*342+91C>T (n.*342+91C>T)
c.2106+91C>T (n.2106+91C>T)
c.1292+91C>T
c.2315+91C>T
c.*310+91C>T (n.*310+91C>T)
c.1263+91C>T
c.2043+91C>T (n.2043+91C>T)
c.1788+91C>T (n.1788+91C>T)
c.*1767+91C>T (n.*1767+91C>T)
c.2010+91C>T (n.2010+91C>T)
c.537+91C>T (n.537+91C>T)
n.2103+91C>T
c.2103+91C>T (n.2103+91C>T)
c.603+91C>T (n.603+91C>T)
c.-4+91C>T (n.-4+91C>T)
c.405+91C>T (n.405+91C>T)
n.2178+91C>T
n.2112+91C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428198G=CA1955138337ABCC8n.1709+91C=
n.299+91C=
n.2106+91C=
n.2053+91C=
c.2037+91C= (n.2037+91C=)
n.3345+91C=
c.*178+91C= (n.*178+91C=)
c.*468+91C= (n.*468+91C=)
n.2227+91C=
n.2208+91C=
n.2265+91C=
n.3122+91C=
c.*209+91C= (n.*209+91C=)
c.2040+91C= (n.2040+91C=)
n.2012+91C=
n.1724-11236C=
n.2179+91C=
n.2212+91C=
c.*249+91C= (n.*249+91C=)
c.1881+91C= (n.1881+91C=)
c.*1745+91C= (n.*1745+91C=)
c.*436+91C= (n.*436+91C=)
c.1621+91C=
c.121+91C=
n.1991+91C=
c.1875+91C=
c.*16+91C= (n.*16+91C=)
c.393+91C= (n.393+91C=)
c.*401+91C= (n.*401+91C=)
c.*1742+91C= (n.*1742+91C=)
c.1210+91C=
c.*342+91C= (n.*342+91C=)
c.2106+91C= (n.2106+91C=)
c.1292+91C=
c.2315+91C=
c.*310+91C= (n.*310+91C=)
c.1263+91C=
c.2043+91C= (n.2043+91C=)
c.1788+91C= (n.1788+91C=)
c.*1767+91C= (n.*1767+91C=)
c.2010+91C= (n.2010+91C=)
c.537+91C= (n.537+91C=)
n.2103+91C=
c.2103+91C= (n.2103+91C=)
c.603+91C= (n.603+91C=)
c.-4+91C= (n.-4+91C=)
c.405+91C= (n.405+91C=)
n.2178+91C=
n.2112+91C=
11g.17428198G>TCA2612664560ABCC8n.1709+91C>A
n.299+91C>A
n.2106+91C>A
n.2053+91C>A
c.2037+91C>A (n.2037+91C>A)
n.3345+91C>A
c.*178+91C>A (n.*178+91C>A)
c.*468+91C>A (n.*468+91C>A)
n.2227+91C>A
n.2208+91C>A
n.2265+91C>A
n.3122+91C>A
c.*209+91C>A (n.*209+91C>A)
c.2040+91C>A (n.2040+91C>A)
n.2012+91C>A
n.1724-11236C>A
n.2179+91C>A
n.2212+91C>A
c.*249+91C>A (n.*249+91C>A)
c.1881+91C>A (n.1881+91C>A)
c.*1745+91C>A (n.*1745+91C>A)
c.*436+91C>A (n.*436+91C>A)
c.1621+91C>A
c.121+91C>A
n.1991+91C>A
c.1875+91C>A
c.*16+91C>A (n.*16+91C>A)
c.393+91C>A (n.393+91C>A)
c.*401+91C>A (n.*401+91C>A)
c.*1742+91C>A (n.*1742+91C>A)
c.1210+91C>A
c.*342+91C>A (n.*342+91C>A)
c.2106+91C>A (n.2106+91C>A)
c.1292+91C>A
c.2315+91C>A
c.*310+91C>A (n.*310+91C>A)
c.1263+91C>A
c.2043+91C>A (n.2043+91C>A)
c.1788+91C>A (n.1788+91C>A)
c.*1767+91C>A (n.*1767+91C>A)
c.2010+91C>A (n.2010+91C>A)
c.537+91C>A (n.537+91C>A)
n.2103+91C>A
c.2103+91C>A (n.2103+91C>A)
c.603+91C>A (n.603+91C>A)
c.-4+91C>A (n.-4+91C>A)
c.405+91C>A (n.405+91C>A)
n.2178+91C>A
n.2112+91C>A
gnomAD v4
11g.17428199G>CCA935538227ABCC8n.1709+90C>G
n.299+90C>G
n.2106+90C>G
n.2053+90C>G
c.2037+90C>G (n.2037+90C>G)
n.3345+90C>G
c.*178+90C>G (n.*178+90C>G)
c.*468+90C>G (n.*468+90C>G)
n.2227+90C>G
n.2208+90C>G
n.2265+90C>G
n.3122+90C>G
c.*209+90C>G (n.*209+90C>G)
c.2040+90C>G (n.2040+90C>G)
n.2012+90C>G
n.1724-11237C>G
n.2179+90C>G
n.2212+90C>G
c.*249+90C>G (n.*249+90C>G)
c.1881+90C>G (n.1881+90C>G)
c.*1745+90C>G (n.*1745+90C>G)
c.*436+90C>G (n.*436+90C>G)
c.1621+90C>G
c.121+90C>G
n.1991+90C>G
c.1875+90C>G
c.*16+90C>G (n.*16+90C>G)
c.393+90C>G (n.393+90C>G)
c.*401+90C>G (n.*401+90C>G)
c.*1742+90C>G (n.*1742+90C>G)
c.1210+90C>G
c.*342+90C>G (n.*342+90C>G)
c.2106+90C>G (n.2106+90C>G)
c.1292+90C>G
c.2315+90C>G
c.*310+90C>G (n.*310+90C>G)
c.1263+90C>G
c.2043+90C>G (n.2043+90C>G)
c.1788+90C>G (n.1788+90C>G)
c.*1767+90C>G (n.*1767+90C>G)
c.2010+90C>G (n.2010+90C>G)
c.537+90C>G (n.537+90C>G)
n.2103+90C>G
c.2103+90C>G (n.2103+90C>G)
c.603+90C>G (n.603+90C>G)
c.-4+90C>G (n.-4+90C>G)
c.405+90C>G (n.405+90C>G)
n.2178+90C>G
n.2112+90C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428199G=CA1955138338ABCC8n.1709+90C=
n.299+90C=
n.2106+90C=
n.2053+90C=
c.2037+90C= (n.2037+90C=)
n.3345+90C=
c.*178+90C= (n.*178+90C=)
c.*468+90C= (n.*468+90C=)
n.2227+90C=
n.2208+90C=
n.2265+90C=
n.3122+90C=
c.*209+90C= (n.*209+90C=)
c.2040+90C= (n.2040+90C=)
n.2012+90C=
n.1724-11237C=
n.2179+90C=
n.2212+90C=
c.*249+90C= (n.*249+90C=)
c.1881+90C= (n.1881+90C=)
c.*1745+90C= (n.*1745+90C=)
c.*436+90C= (n.*436+90C=)
c.1621+90C=
c.121+90C=
n.1991+90C=
c.1875+90C=
c.*16+90C= (n.*16+90C=)
c.393+90C= (n.393+90C=)
c.*401+90C= (n.*401+90C=)
c.*1742+90C= (n.*1742+90C=)
c.1210+90C=
c.*342+90C= (n.*342+90C=)
c.2106+90C= (n.2106+90C=)
c.1292+90C=
c.2315+90C=
c.*310+90C= (n.*310+90C=)
c.1263+90C=
c.2043+90C= (n.2043+90C=)
c.1788+90C= (n.1788+90C=)
c.*1767+90C= (n.*1767+90C=)
c.2010+90C= (n.2010+90C=)
c.537+90C= (n.537+90C=)
n.2103+90C=
c.2103+90C= (n.2103+90C=)
c.603+90C= (n.603+90C=)
c.-4+90C= (n.-4+90C=)
c.405+90C= (n.405+90C=)
n.2178+90C=
n.2112+90C=
11g.17428199G>TCA2574768617ABCC8n.1709+90C>A
n.299+90C>A
n.2106+90C>A
n.2053+90C>A
c.2037+90C>A (n.2037+90C>A)
n.3345+90C>A
c.*178+90C>A (n.*178+90C>A)
c.*468+90C>A (n.*468+90C>A)
n.2227+90C>A
n.2208+90C>A
n.2265+90C>A
n.3122+90C>A
c.*209+90C>A (n.*209+90C>A)
c.2040+90C>A (n.2040+90C>A)
n.2012+90C>A
n.1724-11237C>A
n.2179+90C>A
n.2212+90C>A
c.*249+90C>A (n.*249+90C>A)
c.1881+90C>A (n.1881+90C>A)
c.*1745+90C>A (n.*1745+90C>A)
c.*436+90C>A (n.*436+90C>A)
c.1621+90C>A
c.121+90C>A
n.1991+90C>A
c.1875+90C>A
c.*16+90C>A (n.*16+90C>A)
c.393+90C>A (n.393+90C>A)
c.*401+90C>A (n.*401+90C>A)
c.*1742+90C>A (n.*1742+90C>A)
c.1210+90C>A
c.*342+90C>A (n.*342+90C>A)
c.2106+90C>A (n.2106+90C>A)
c.1292+90C>A
c.2315+90C>A
c.*310+90C>A (n.*310+90C>A)
c.1263+90C>A
c.2043+90C>A (n.2043+90C>A)
c.1788+90C>A (n.1788+90C>A)
c.*1767+90C>A (n.*1767+90C>A)
c.2010+90C>A (n.2010+90C>A)
c.537+90C>A (n.537+90C>A)
n.2103+90C>A
c.2103+90C>A (n.2103+90C>A)
c.603+90C>A (n.603+90C>A)
c.-4+90C>A (n.-4+90C>A)
c.405+90C>A (n.405+90C>A)
n.2178+90C>A
n.2112+90C>A
11g.17428200A>CCA2612664561ABCC8n.1709+89T>G
n.299+89T>G
n.2106+89T>G
n.2053+89T>G
c.2037+89T>G (n.2037+89T>G)
n.3345+89T>G
c.*178+89T>G (n.*178+89T>G)
c.*468+89T>G (n.*468+89T>G)
n.2227+89T>G
n.2208+89T>G
n.2265+89T>G
n.3122+89T>G
c.*209+89T>G (n.*209+89T>G)
c.2040+89T>G (n.2040+89T>G)
n.2012+89T>G
n.1724-11238T>G
n.2179+89T>G
n.2212+89T>G
c.*249+89T>G (n.*249+89T>G)
c.1881+89T>G (n.1881+89T>G)
c.*1745+89T>G (n.*1745+89T>G)
c.*436+89T>G (n.*436+89T>G)
c.1621+89T>G
c.121+89T>G
n.1991+89T>G
c.1875+89T>G
c.*16+89T>G (n.*16+89T>G)
c.393+89T>G (n.393+89T>G)
c.*401+89T>G (n.*401+89T>G)
c.*1742+89T>G (n.*1742+89T>G)
c.1210+89T>G
c.*342+89T>G (n.*342+89T>G)
c.2106+89T>G (n.2106+89T>G)
c.1292+89T>G
c.2315+89T>G
c.*310+89T>G (n.*310+89T>G)
c.1263+89T>G
c.2043+89T>G (n.2043+89T>G)
c.1788+89T>G (n.1788+89T>G)
c.*1767+89T>G (n.*1767+89T>G)
c.2010+89T>G (n.2010+89T>G)
c.537+89T>G (n.537+89T>G)
n.2103+89T>G
c.2103+89T>G (n.2103+89T>G)
c.603+89T>G (n.603+89T>G)
c.-4+89T>G (n.-4+89T>G)
c.405+89T>G (n.405+89T>G)
n.2178+89T>G
n.2112+89T>G
gnomAD v4
11g.17428202T>CCA2612664562ABCC8n.1709+87A>G
n.299+87A>G
n.2106+87A>G
n.2053+87A>G
c.2037+87A>G (n.2037+87A>G)
n.3345+87A>G
c.*178+87A>G (n.*178+87A>G)
c.*468+87A>G (n.*468+87A>G)
n.2227+87A>G
n.2208+87A>G
n.2265+87A>G
n.3122+87A>G
c.*209+87A>G (n.*209+87A>G)
c.2040+87A>G (n.2040+87A>G)
n.2012+87A>G
n.1724-11240A>G
n.2179+87A>G
n.2212+87A>G
c.*249+87A>G (n.*249+87A>G)
c.1881+87A>G (n.1881+87A>G)
c.*1745+87A>G (n.*1745+87A>G)
c.*436+87A>G (n.*436+87A>G)
c.1621+87A>G
c.121+87A>G
n.1991+87A>G
c.1875+87A>G
c.*16+87A>G (n.*16+87A>G)
c.393+87A>G (n.393+87A>G)
c.*401+87A>G (n.*401+87A>G)
c.*1742+87A>G (n.*1742+87A>G)
c.1210+87A>G
c.*342+87A>G (n.*342+87A>G)
c.2106+87A>G (n.2106+87A>G)
c.1292+87A>G
c.2315+87A>G
c.*310+87A>G (n.*310+87A>G)
c.1263+87A>G
c.2043+87A>G (n.2043+87A>G)
c.1788+87A>G (n.1788+87A>G)
c.*1767+87A>G (n.*1767+87A>G)
c.2010+87A>G (n.2010+87A>G)
c.537+87A>G (n.537+87A>G)
n.2103+87A>G
c.2103+87A>G (n.2103+87A>G)
c.603+87A>G (n.603+87A>G)
c.-4+87A>G (n.-4+87A>G)
c.405+87A>G (n.405+87A>G)
n.2178+87A>G
n.2112+87A>G
gnomAD v4
11g.17428203A>GCA2612664563ABCC8n.1709+86T>C
n.299+86T>C
n.2106+86T>C
n.2053+86T>C
c.2037+86T>C (n.2037+86T>C)
n.3345+86T>C
c.*178+86T>C (n.*178+86T>C)
c.*468+86T>C (n.*468+86T>C)
n.2227+86T>C
n.2208+86T>C
n.2265+86T>C
n.3122+86T>C
c.*209+86T>C (n.*209+86T>C)
c.2040+86T>C (n.2040+86T>C)
n.2012+86T>C
n.1724-11241T>C
n.2179+86T>C
n.2212+86T>C
c.*249+86T>C (n.*249+86T>C)
c.1881+86T>C (n.1881+86T>C)
c.*1745+86T>C (n.*1745+86T>C)
c.*436+86T>C (n.*436+86T>C)
c.1621+86T>C
c.121+86T>C
n.1991+86T>C
c.1875+86T>C
c.*16+86T>C (n.*16+86T>C)
c.393+86T>C (n.393+86T>C)
c.*401+86T>C (n.*401+86T>C)
c.*1742+86T>C (n.*1742+86T>C)
c.1210+86T>C
c.*342+86T>C (n.*342+86T>C)
c.2106+86T>C (n.2106+86T>C)
c.1292+86T>C
c.2315+86T>C
c.*310+86T>C (n.*310+86T>C)
c.1263+86T>C
c.2043+86T>C (n.2043+86T>C)
c.1788+86T>C (n.1788+86T>C)
c.*1767+86T>C (n.*1767+86T>C)
c.2010+86T>C (n.2010+86T>C)
c.537+86T>C (n.537+86T>C)
n.2103+86T>C
c.2103+86T>C (n.2103+86T>C)
c.603+86T>C (n.603+86T>C)
c.-4+86T>C (n.-4+86T>C)
c.405+86T>C (n.405+86T>C)
n.2178+86T>C
n.2112+86T>C
gnomAD v4
11g.17428204A>GCA2612664564ABCC8n.1709+85T>C
n.299+85T>C
n.2106+85T>C
n.2053+85T>C
c.2037+85T>C (n.2037+85T>C)
n.3345+85T>C
c.*178+85T>C (n.*178+85T>C)
c.*468+85T>C (n.*468+85T>C)
n.2227+85T>C
n.2208+85T>C
n.2265+85T>C
n.3122+85T>C
c.*209+85T>C (n.*209+85T>C)
c.2040+85T>C (n.2040+85T>C)
n.2012+85T>C
n.1724-11242T>C
n.2179+85T>C
n.2212+85T>C
c.*249+85T>C (n.*249+85T>C)
c.1881+85T>C (n.1881+85T>C)
c.*1745+85T>C (n.*1745+85T>C)
c.*436+85T>C (n.*436+85T>C)
c.1621+85T>C
c.121+85T>C
n.1991+85T>C
c.1875+85T>C
c.*16+85T>C (n.*16+85T>C)
c.393+85T>C (n.393+85T>C)
c.*401+85T>C (n.*401+85T>C)
c.*1742+85T>C (n.*1742+85T>C)
c.1210+85T>C
c.*342+85T>C (n.*342+85T>C)
c.2106+85T>C (n.2106+85T>C)
c.1292+85T>C
c.2315+85T>C
c.*310+85T>C (n.*310+85T>C)
c.1263+85T>C
c.2043+85T>C (n.2043+85T>C)
c.1788+85T>C (n.1788+85T>C)
c.*1767+85T>C (n.*1767+85T>C)
c.2010+85T>C (n.2010+85T>C)
c.537+85T>C (n.537+85T>C)
n.2103+85T>C
c.2103+85T>C (n.2103+85T>C)
c.603+85T>C (n.603+85T>C)
c.-4+85T>C (n.-4+85T>C)
c.405+85T>C (n.405+85T>C)
n.2178+85T>C
n.2112+85T>C
gnomAD v4
11g.17428205delCA2612664565ABCC8n.1709+84del
n.299+84del
n.2106+84del
n.2053+84del
c.2037+84del (n.2037+84del)
n.3345+84del
c.*178+84del (n.*178+84del)
c.*468+84del (n.*468+84del)
n.2227+84del
n.2208+84del
n.2265+84del
n.3122+84del
c.*209+84del (n.*209+84del)
c.2040+84del (n.2040+84del)
n.2012+84del
n.1724-11243del
n.2179+84del
n.2212+84del
c.*249+84del (n.*249+84del)
c.1881+84del (n.1881+84del)
c.*1745+84del (n.*1745+84del)
c.*436+84del (n.*436+84del)
c.1621+84del
c.121+84del
n.1991+84del
c.1875+84del
c.*16+84del (n.*16+84del)
c.393+84del (n.393+84del)
c.*401+84del (n.*401+84del)
c.*1742+84del (n.*1742+84del)
c.1210+84del
c.*342+84del (n.*342+84del)
c.2106+84del (n.2106+84del)
c.1292+84del
c.2315+84del
c.*310+84del (n.*310+84del)
c.1263+84del
c.2043+84del (n.2043+84del)
c.1788+84del (n.1788+84del)
c.*1767+84del (n.*1767+84del)
c.2010+84del (n.2010+84del)
c.537+84del (n.537+84del)
n.2103+84del
c.2103+84del (n.2103+84del)
c.603+84del (n.603+84del)
c.-4+84del (n.-4+84del)
c.405+84del (n.405+84del)
n.2178+84del
n.2112+84del
gnomAD v4
11g.17428206C>ACA2612664567ABCC8n.1709+83G>T
n.299+83G>T
n.2106+83G>T
n.2053+83G>T
c.2037+83G>T (n.2037+83G>T)
n.3345+83G>T
c.*178+83G>T (n.*178+83G>T)
c.*468+83G>T (n.*468+83G>T)
n.2227+83G>T
n.2208+83G>T
n.2265+83G>T
n.3122+83G>T
c.*209+83G>T (n.*209+83G>T)
c.2040+83G>T (n.2040+83G>T)
n.2012+83G>T
n.1724-11244G>T
n.2179+83G>T
n.2212+83G>T
c.*249+83G>T (n.*249+83G>T)
c.1881+83G>T (n.1881+83G>T)
c.*1745+83G>T (n.*1745+83G>T)
c.*436+83G>T (n.*436+83G>T)
c.1621+83G>T
c.121+83G>T
n.1991+83G>T
c.1875+83G>T
c.*16+83G>T (n.*16+83G>T)
c.393+83G>T (n.393+83G>T)
c.*401+83G>T (n.*401+83G>T)
c.*1742+83G>T (n.*1742+83G>T)
c.1210+83G>T
c.*342+83G>T (n.*342+83G>T)
c.2106+83G>T (n.2106+83G>T)
c.1292+83G>T
c.2315+83G>T
c.*310+83G>T (n.*310+83G>T)
c.1263+83G>T
c.2043+83G>T (n.2043+83G>T)
c.1788+83G>T (n.1788+83G>T)
c.*1767+83G>T (n.*1767+83G>T)
c.2010+83G>T (n.2010+83G>T)
c.537+83G>T (n.537+83G>T)
n.2103+83G>T
c.2103+83G>T (n.2103+83G>T)
c.603+83G>T (n.603+83G>T)
c.-4+83G>T (n.-4+83G>T)
c.405+83G>T (n.405+83G>T)
n.2178+83G>T
n.2112+83G>T
gnomAD v4
11g.17428206C>TCA2612664566ABCC8n.1709+83G>A
n.299+83G>A
n.2106+83G>A
n.2053+83G>A
c.2037+83G>A (n.2037+83G>A)
n.3345+83G>A
c.*178+83G>A (n.*178+83G>A)
c.*468+83G>A (n.*468+83G>A)
n.2227+83G>A
n.2208+83G>A
n.2265+83G>A
n.3122+83G>A
c.*209+83G>A (n.*209+83G>A)
c.2040+83G>A (n.2040+83G>A)
n.2012+83G>A
n.1724-11244G>A
n.2179+83G>A
n.2212+83G>A
c.*249+83G>A (n.*249+83G>A)
c.1881+83G>A (n.1881+83G>A)
c.*1745+83G>A (n.*1745+83G>A)
c.*436+83G>A (n.*436+83G>A)
c.1621+83G>A
c.121+83G>A
n.1991+83G>A
c.1875+83G>A
c.*16+83G>A (n.*16+83G>A)
c.393+83G>A (n.393+83G>A)
c.*401+83G>A (n.*401+83G>A)
c.*1742+83G>A (n.*1742+83G>A)
c.1210+83G>A
c.*342+83G>A (n.*342+83G>A)
c.2106+83G>A (n.2106+83G>A)
c.1292+83G>A
c.2315+83G>A
c.*310+83G>A (n.*310+83G>A)
c.1263+83G>A
c.2043+83G>A (n.2043+83G>A)
c.1788+83G>A (n.1788+83G>A)
c.*1767+83G>A (n.*1767+83G>A)
c.2010+83G>A (n.2010+83G>A)
c.537+83G>A (n.537+83G>A)
n.2103+83G>A
c.2103+83G>A (n.2103+83G>A)
c.603+83G>A (n.603+83G>A)
c.-4+83G>A (n.-4+83G>A)
c.405+83G>A (n.405+83G>A)
n.2178+83G>A
n.2112+83G>A
gnomAD v4
11g.17428207A=CA1955138339ABCC8n.1709+82T=
n.299+82T=
n.2106+82T=
n.2053+82T=
c.2037+82T= (n.2037+82T=)
n.3345+82T=
c.*178+82T= (n.*178+82T=)
c.*468+82T= (n.*468+82T=)
n.2227+82T=
n.2208+82T=
n.2265+82T=
n.3122+82T=
c.*209+82T= (n.*209+82T=)
c.2040+82T= (n.2040+82T=)
n.2012+82T=
n.1724-11245T=
n.2179+82T=
n.2212+82T=
c.*249+82T= (n.*249+82T=)
c.1881+82T= (n.1881+82T=)
c.*1745+82T= (n.*1745+82T=)
c.*436+82T= (n.*436+82T=)
c.1621+82T=
c.121+82T=
n.1991+82T=
c.1875+82T=
c.*16+82T= (n.*16+82T=)
c.393+82T= (n.393+82T=)
c.*401+82T= (n.*401+82T=)
c.*1742+82T= (n.*1742+82T=)
c.1210+82T=
c.*342+82T= (n.*342+82T=)
c.2106+82T= (n.2106+82T=)
c.1292+82T=
c.2315+82T=
c.*310+82T= (n.*310+82T=)
c.1263+82T=
c.2043+82T= (n.2043+82T=)
c.1788+82T= (n.1788+82T=)
c.*1767+82T= (n.*1767+82T=)
c.2010+82T= (n.2010+82T=)
c.537+82T= (n.537+82T=)
n.2103+82T=
c.2103+82T= (n.2103+82T=)
c.603+82T= (n.603+82T=)
c.-4+82T= (n.-4+82T=)
c.405+82T= (n.405+82T=)
n.2178+82T=
n.2112+82T=
11g.17428207A>CCA2612664568ABCC8n.1709+82T>G
n.299+82T>G
n.2106+82T>G
n.2053+82T>G
c.2037+82T>G (n.2037+82T>G)
n.3345+82T>G
c.*178+82T>G (n.*178+82T>G)
c.*468+82T>G (n.*468+82T>G)
n.2227+82T>G
n.2208+82T>G
n.2265+82T>G
n.3122+82T>G
c.*209+82T>G (n.*209+82T>G)
c.2040+82T>G (n.2040+82T>G)
n.2012+82T>G
n.1724-11245T>G
n.2179+82T>G
n.2212+82T>G
c.*249+82T>G (n.*249+82T>G)
c.1881+82T>G (n.1881+82T>G)
c.*1745+82T>G (n.*1745+82T>G)
c.*436+82T>G (n.*436+82T>G)
c.1621+82T>G
c.121+82T>G
n.1991+82T>G
c.1875+82T>G
c.*16+82T>G (n.*16+82T>G)
c.393+82T>G (n.393+82T>G)
c.*401+82T>G (n.*401+82T>G)
c.*1742+82T>G (n.*1742+82T>G)
c.1210+82T>G
c.*342+82T>G (n.*342+82T>G)
c.2106+82T>G (n.2106+82T>G)
c.1292+82T>G
c.2315+82T>G
c.*310+82T>G (n.*310+82T>G)
c.1263+82T>G
c.2043+82T>G (n.2043+82T>G)
c.1788+82T>G (n.1788+82T>G)
c.*1767+82T>G (n.*1767+82T>G)
c.2010+82T>G (n.2010+82T>G)
c.537+82T>G (n.537+82T>G)
n.2103+82T>G
c.2103+82T>G (n.2103+82T>G)
c.603+82T>G (n.603+82T>G)
c.-4+82T>G (n.-4+82T>G)
c.405+82T>G (n.405+82T>G)
n.2178+82T>G
n.2112+82T>G
gnomAD v4
11g.17428207A>GCA2574768618ABCC8n.1709+82T>C
n.299+82T>C
n.2106+82T>C
n.2053+82T>C
c.2037+82T>C (n.2037+82T>C)
n.3345+82T>C
c.*178+82T>C (n.*178+82T>C)
c.*468+82T>C (n.*468+82T>C)
n.2227+82T>C
n.2208+82T>C
n.2265+82T>C
n.3122+82T>C
c.*209+82T>C (n.*209+82T>C)
c.2040+82T>C (n.2040+82T>C)
n.2012+82T>C
n.1724-11245T>C
n.2179+82T>C
n.2212+82T>C
c.*249+82T>C (n.*249+82T>C)
c.1881+82T>C (n.1881+82T>C)
c.*1745+82T>C (n.*1745+82T>C)
c.*436+82T>C (n.*436+82T>C)
c.1621+82T>C
c.121+82T>C
n.1991+82T>C
c.1875+82T>C
c.*16+82T>C (n.*16+82T>C)
c.393+82T>C (n.393+82T>C)
c.*401+82T>C (n.*401+82T>C)
c.*1742+82T>C (n.*1742+82T>C)
c.1210+82T>C
c.*342+82T>C (n.*342+82T>C)
c.2106+82T>C (n.2106+82T>C)
c.1292+82T>C
c.2315+82T>C
c.*310+82T>C (n.*310+82T>C)
c.1263+82T>C
c.2043+82T>C (n.2043+82T>C)
c.1788+82T>C (n.1788+82T>C)
c.*1767+82T>C (n.*1767+82T>C)
c.2010+82T>C (n.2010+82T>C)
c.537+82T>C (n.537+82T>C)
n.2103+82T>C
c.2103+82T>C (n.2103+82T>C)
c.603+82T>C (n.603+82T>C)
c.-4+82T>C (n.-4+82T>C)
c.405+82T>C (n.405+82T>C)
n.2178+82T>C
n.2112+82T>C
gnomAD v4
11g.17428207A>TCA218441247ABCC8n.1709+82T>A
n.299+82T>A
n.2106+82T>A
n.2053+82T>A
c.2037+82T>A (n.2037+82T>A)
n.3345+82T>A
c.*178+82T>A (n.*178+82T>A)
c.*468+82T>A (n.*468+82T>A)
n.2227+82T>A
n.2208+82T>A
n.2265+82T>A
n.3122+82T>A
c.*209+82T>A (n.*209+82T>A)
c.2040+82T>A (n.2040+82T>A)
n.2012+82T>A
n.1724-11245T>A
n.2179+82T>A
n.2212+82T>A
c.*249+82T>A (n.*249+82T>A)
c.1881+82T>A (n.1881+82T>A)
c.*1745+82T>A (n.*1745+82T>A)
c.*436+82T>A (n.*436+82T>A)
c.1621+82T>A
c.121+82T>A
n.1991+82T>A
c.1875+82T>A
c.*16+82T>A (n.*16+82T>A)
c.393+82T>A (n.393+82T>A)
c.*401+82T>A (n.*401+82T>A)
c.*1742+82T>A (n.*1742+82T>A)
c.1210+82T>A
c.*342+82T>A (n.*342+82T>A)
c.2106+82T>A (n.2106+82T>A)
c.1292+82T>A
c.2315+82T>A
c.*310+82T>A (n.*310+82T>A)
c.1263+82T>A
c.2043+82T>A (n.2043+82T>A)
c.1788+82T>A (n.1788+82T>A)
c.*1767+82T>A (n.*1767+82T>A)
c.2010+82T>A (n.2010+82T>A)
c.537+82T>A (n.537+82T>A)
n.2103+82T>A
c.2103+82T>A (n.2103+82T>A)
c.603+82T>A (n.603+82T>A)
c.-4+82T>A (n.-4+82T>A)
c.405+82T>A (n.405+82T>A)
n.2178+82T>A
n.2112+82T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428208T>CCA218441251ABCC8n.1709+81A>G
n.299+81A>G
n.2106+81A>G
n.2053+81A>G
c.2037+81A>G (n.2037+81A>G)
n.3345+81A>G
c.*178+81A>G (n.*178+81A>G)
c.*468+81A>G (n.*468+81A>G)
n.2227+81A>G
n.2208+81A>G
n.2265+81A>G
n.3122+81A>G
c.*209+81A>G (n.*209+81A>G)
c.2040+81A>G (n.2040+81A>G)
n.2012+81A>G
n.1724-11246A>G
n.2179+81A>G
n.2212+81A>G
c.*249+81A>G (n.*249+81A>G)
c.1881+81A>G (n.1881+81A>G)
c.*1745+81A>G (n.*1745+81A>G)
c.*436+81A>G (n.*436+81A>G)
c.1621+81A>G
c.121+81A>G
n.1991+81A>G
c.1875+81A>G
c.*16+81A>G (n.*16+81A>G)
c.393+81A>G (n.393+81A>G)
c.*401+81A>G (n.*401+81A>G)
c.*1742+81A>G (n.*1742+81A>G)
c.1210+81A>G
c.*342+81A>G (n.*342+81A>G)
c.2106+81A>G (n.2106+81A>G)
c.1292+81A>G
c.2315+81A>G
c.*310+81A>G (n.*310+81A>G)
c.1263+81A>G
c.2043+81A>G (n.2043+81A>G)
c.1788+81A>G (n.1788+81A>G)
c.*1767+81A>G (n.*1767+81A>G)
c.2010+81A>G (n.2010+81A>G)
c.537+81A>G (n.537+81A>G)
n.2103+81A>G
c.2103+81A>G (n.2103+81A>G)
c.603+81A>G (n.603+81A>G)
c.-4+81A>G (n.-4+81A>G)
c.405+81A>G (n.405+81A>G)
n.2178+81A>G
n.2112+81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428208T=CA1955138340ABCC8n.1709+81A=
n.299+81A=
n.2106+81A=
n.2053+81A=
c.2037+81A= (n.2037+81A=)
n.3345+81A=
c.*178+81A= (n.*178+81A=)
c.*468+81A= (n.*468+81A=)
n.2227+81A=
n.2208+81A=
n.2265+81A=
n.3122+81A=
c.*209+81A= (n.*209+81A=)
c.2040+81A= (n.2040+81A=)
n.2012+81A=
n.1724-11246A=
n.2179+81A=
n.2212+81A=
c.*249+81A= (n.*249+81A=)
c.1881+81A= (n.1881+81A=)
c.*1745+81A= (n.*1745+81A=)
c.*436+81A= (n.*436+81A=)
c.1621+81A=
c.121+81A=
n.1991+81A=
c.1875+81A=
c.*16+81A= (n.*16+81A=)
c.393+81A= (n.393+81A=)
c.*401+81A= (n.*401+81A=)
c.*1742+81A= (n.*1742+81A=)
c.1210+81A=
c.*342+81A= (n.*342+81A=)
c.2106+81A= (n.2106+81A=)
c.1292+81A=
c.2315+81A=
c.*310+81A= (n.*310+81A=)
c.1263+81A=
c.2043+81A= (n.2043+81A=)
c.1788+81A= (n.1788+81A=)
c.*1767+81A= (n.*1767+81A=)
c.2010+81A= (n.2010+81A=)
c.537+81A= (n.537+81A=)
n.2103+81A=
c.2103+81A= (n.2103+81A=)
c.603+81A= (n.603+81A=)
c.-4+81A= (n.-4+81A=)
c.405+81A= (n.405+81A=)
n.2178+81A=
n.2112+81A=
11g.17428209G>TCA2574768619ABCC8n.1709+80C>A
n.299+80C>A
n.2106+80C>A
n.2053+80C>A
c.2037+80C>A (n.2037+80C>A)
n.3345+80C>A
c.*178+80C>A (n.*178+80C>A)
c.*468+80C>A (n.*468+80C>A)
n.2227+80C>A
n.2208+80C>A
n.2265+80C>A
n.3122+80C>A
c.*209+80C>A (n.*209+80C>A)
c.2040+80C>A (n.2040+80C>A)
n.2012+80C>A
n.1724-11247C>A
n.2179+80C>A
n.2212+80C>A
c.*249+80C>A (n.*249+80C>A)
c.1881+80C>A (n.1881+80C>A)
c.*1745+80C>A (n.*1745+80C>A)
c.*436+80C>A (n.*436+80C>A)
c.1621+80C>A
c.121+80C>A
n.1991+80C>A
c.1875+80C>A
c.*16+80C>A (n.*16+80C>A)
c.393+80C>A (n.393+80C>A)
c.*401+80C>A (n.*401+80C>A)
c.*1742+80C>A (n.*1742+80C>A)
c.1210+80C>A
c.*342+80C>A (n.*342+80C>A)
c.2106+80C>A (n.2106+80C>A)
c.1292+80C>A
c.2315+80C>A
c.*310+80C>A (n.*310+80C>A)
c.1263+80C>A
c.2043+80C>A (n.2043+80C>A)
c.1788+80C>A (n.1788+80C>A)
c.*1767+80C>A (n.*1767+80C>A)
c.2010+80C>A (n.2010+80C>A)
c.537+80C>A (n.537+80C>A)
n.2103+80C>A
c.2103+80C>A (n.2103+80C>A)
c.603+80C>A (n.603+80C>A)
c.-4+80C>A (n.-4+80C>A)
c.405+80C>A (n.405+80C>A)
n.2178+80C>A
n.2112+80C>A
11g.17428210C>ACA1955138342ABCC8n.1709+79G>T
n.299+79G>T
n.2106+79G>T
n.2053+79G>T
c.2037+79G>T (n.2037+79G>T)
n.3345+79G>T
c.*178+79G>T (n.*178+79G>T)
c.*468+79G>T (n.*468+79G>T)
n.2227+79G>T
n.2208+79G>T
n.2265+79G>T
n.3122+79G>T
c.*209+79G>T (n.*209+79G>T)
c.2040+79G>T (n.2040+79G>T)
n.2012+79G>T
n.1724-11248G>T
n.2179+79G>T
n.2212+79G>T
c.*249+79G>T (n.*249+79G>T)
c.1881+79G>T (n.1881+79G>T)
c.*1745+79G>T (n.*1745+79G>T)
c.*436+79G>T (n.*436+79G>T)
c.1621+79G>T
c.121+79G>T
n.1991+79G>T
c.1875+79G>T
c.*16+79G>T (n.*16+79G>T)
c.393+79G>T (n.393+79G>T)
c.*401+79G>T (n.*401+79G>T)
c.*1742+79G>T (n.*1742+79G>T)
c.1210+79G>T
c.*342+79G>T (n.*342+79G>T)
c.2106+79G>T (n.2106+79G>T)
c.1292+79G>T
c.2315+79G>T
c.*310+79G>T (n.*310+79G>T)
c.1263+79G>T
c.2043+79G>T (n.2043+79G>T)
c.1788+79G>T (n.1788+79G>T)
c.*1767+79G>T (n.*1767+79G>T)
c.2010+79G>T (n.2010+79G>T)
c.537+79G>T (n.537+79G>T)
n.2103+79G>T
c.2103+79G>T (n.2103+79G>T)
c.603+79G>T (n.603+79G>T)
c.-4+79G>T (n.-4+79G>T)
c.405+79G>T (n.405+79G>T)
n.2178+79G>T
n.2112+79G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428210C=CA1955138341ABCC8n.1709+79G=
n.299+79G=
n.2106+79G=
n.2053+79G=
c.2037+79G= (n.2037+79G=)
n.3345+79G=
c.*178+79G= (n.*178+79G=)
c.*468+79G= (n.*468+79G=)
n.2227+79G=
n.2208+79G=
n.2265+79G=
n.3122+79G=
c.*209+79G= (n.*209+79G=)
c.2040+79G= (n.2040+79G=)
n.2012+79G=
n.1724-11248G=
n.2179+79G=
n.2212+79G=
c.*249+79G= (n.*249+79G=)
c.1881+79G= (n.1881+79G=)
c.*1745+79G= (n.*1745+79G=)
c.*436+79G= (n.*436+79G=)
c.1621+79G=
c.121+79G=
n.1991+79G=
c.1875+79G=
c.*16+79G= (n.*16+79G=)
c.393+79G= (n.393+79G=)
c.*401+79G= (n.*401+79G=)
c.*1742+79G= (n.*1742+79G=)
c.1210+79G=
c.*342+79G= (n.*342+79G=)
c.2106+79G= (n.2106+79G=)
c.1292+79G=
c.2315+79G=
c.*310+79G= (n.*310+79G=)
c.1263+79G=
c.2043+79G= (n.2043+79G=)
c.1788+79G= (n.1788+79G=)
c.*1767+79G= (n.*1767+79G=)
c.2010+79G= (n.2010+79G=)
c.537+79G= (n.537+79G=)
n.2103+79G=
c.2103+79G= (n.2103+79G=)
c.603+79G= (n.603+79G=)
c.-4+79G= (n.-4+79G=)
c.405+79G= (n.405+79G=)
n.2178+79G=
n.2112+79G=
11g.17428210C>GCA218441256ABCC8n.1709+79G>C
n.299+79G>C
n.2106+79G>C
n.2053+79G>C
c.2037+79G>C (n.2037+79G>C)
n.3345+79G>C
c.*178+79G>C (n.*178+79G>C)
c.*468+79G>C (n.*468+79G>C)
n.2227+79G>C
n.2208+79G>C
n.2265+79G>C
n.3122+79G>C
c.*209+79G>C (n.*209+79G>C)
c.2040+79G>C (n.2040+79G>C)
n.2012+79G>C
n.1724-11248G>C
n.2179+79G>C
n.2212+79G>C
c.*249+79G>C (n.*249+79G>C)
c.1881+79G>C (n.1881+79G>C)
c.*1745+79G>C (n.*1745+79G>C)
c.*436+79G>C (n.*436+79G>C)
c.1621+79G>C
c.121+79G>C
n.1991+79G>C
c.1875+79G>C
c.*16+79G>C (n.*16+79G>C)
c.393+79G>C (n.393+79G>C)
c.*401+79G>C (n.*401+79G>C)
c.*1742+79G>C (n.*1742+79G>C)
c.1210+79G>C
c.*342+79G>C (n.*342+79G>C)
c.2106+79G>C (n.2106+79G>C)
c.1292+79G>C
c.2315+79G>C
c.*310+79G>C (n.*310+79G>C)
c.1263+79G>C
c.2043+79G>C (n.2043+79G>C)
c.1788+79G>C (n.1788+79G>C)
c.*1767+79G>C (n.*1767+79G>C)
c.2010+79G>C (n.2010+79G>C)
c.537+79G>C (n.537+79G>C)
n.2103+79G>C
c.2103+79G>C (n.2103+79G>C)
c.603+79G>C (n.603+79G>C)
c.-4+79G>C (n.-4+79G>C)
c.405+79G>C (n.405+79G>C)
n.2178+79G>C
n.2112+79G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428210C>TCA674221011ABCC8n.1709+79G>A
n.299+79G>A
n.2106+79G>A
n.2053+79G>A
c.2037+79G>A (n.2037+79G>A)
n.3345+79G>A
c.*178+79G>A (n.*178+79G>A)
c.*468+79G>A (n.*468+79G>A)
n.2227+79G>A
n.2208+79G>A
n.2265+79G>A
n.3122+79G>A
c.*209+79G>A (n.*209+79G>A)
c.2040+79G>A (n.2040+79G>A)
n.2012+79G>A
n.1724-11248G>A
n.2179+79G>A
n.2212+79G>A
c.*249+79G>A (n.*249+79G>A)
c.1881+79G>A (n.1881+79G>A)
c.*1745+79G>A (n.*1745+79G>A)
c.*436+79G>A (n.*436+79G>A)
c.1621+79G>A
c.121+79G>A
n.1991+79G>A
c.1875+79G>A
c.*16+79G>A (n.*16+79G>A)
c.393+79G>A (n.393+79G>A)
c.*401+79G>A (n.*401+79G>A)
c.*1742+79G>A (n.*1742+79G>A)
c.1210+79G>A
c.*342+79G>A (n.*342+79G>A)
c.2106+79G>A (n.2106+79G>A)
c.1292+79G>A
c.2315+79G>A
c.*310+79G>A (n.*310+79G>A)
c.1263+79G>A
c.2043+79G>A (n.2043+79G>A)
c.1788+79G>A (n.1788+79G>A)
c.*1767+79G>A (n.*1767+79G>A)
c.2010+79G>A (n.2010+79G>A)
c.537+79G>A (n.537+79G>A)
n.2103+79G>A
c.2103+79G>A (n.2103+79G>A)
c.603+79G>A (n.603+79G>A)
c.-4+79G>A (n.-4+79G>A)
c.405+79G>A (n.405+79G>A)
n.2178+79G>A
n.2112+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428212G>TCA2612664569ABCC8n.1709+77C>A
n.299+77C>A
n.2106+77C>A
n.2053+77C>A
c.2037+77C>A (n.2037+77C>A)
n.3345+77C>A
c.*178+77C>A (n.*178+77C>A)
c.*468+77C>A (n.*468+77C>A)
n.2227+77C>A
n.2208+77C>A
n.2265+77C>A
n.3122+77C>A
c.*209+77C>A (n.*209+77C>A)
c.2040+77C>A (n.2040+77C>A)
n.2012+77C>A
n.1724-11250C>A
n.2179+77C>A
n.2212+77C>A
c.*249+77C>A (n.*249+77C>A)
c.1881+77C>A (n.1881+77C>A)
c.*1745+77C>A (n.*1745+77C>A)
c.*436+77C>A (n.*436+77C>A)
c.1621+77C>A
c.121+77C>A
n.1991+77C>A
c.1875+77C>A
c.*16+77C>A (n.*16+77C>A)
c.393+77C>A (n.393+77C>A)
c.*401+77C>A (n.*401+77C>A)
c.*1742+77C>A (n.*1742+77C>A)
c.1210+77C>A
c.*342+77C>A (n.*342+77C>A)
c.2106+77C>A (n.2106+77C>A)
c.1292+77C>A
c.2315+77C>A
c.*310+77C>A (n.*310+77C>A)
c.1263+77C>A
c.2043+77C>A (n.2043+77C>A)
c.1788+77C>A (n.1788+77C>A)
c.*1767+77C>A (n.*1767+77C>A)
c.2010+77C>A (n.2010+77C>A)
c.537+77C>A (n.537+77C>A)
n.2103+77C>A
c.2103+77C>A (n.2103+77C>A)
c.603+77C>A (n.603+77C>A)
c.-4+77C>A (n.-4+77C>A)
c.405+77C>A (n.405+77C>A)
n.2178+77C>A
n.2112+77C>A
gnomAD v4
11g.17428214T>ACA1955138344ABCC8n.1709+75A>T
n.299+75A>T
n.2106+75A>T
n.2053+75A>T
c.2037+75A>T (n.2037+75A>T)
n.3345+75A>T
c.*178+75A>T (n.*178+75A>T)
c.*468+75A>T (n.*468+75A>T)
n.2227+75A>T
n.2208+75A>T
n.2265+75A>T
n.3122+75A>T
c.*209+75A>T (n.*209+75A>T)
c.2040+75A>T (n.2040+75A>T)
n.2012+75A>T
n.1724-11252A>T
n.2179+75A>T
n.2212+75A>T
c.*249+75A>T (n.*249+75A>T)
c.1881+75A>T (n.1881+75A>T)
c.*1745+75A>T (n.*1745+75A>T)
c.*436+75A>T (n.*436+75A>T)
c.1621+75A>T
c.121+75A>T
n.1991+75A>T
c.1875+75A>T
c.*16+75A>T (n.*16+75A>T)
c.393+75A>T (n.393+75A>T)
c.*401+75A>T (n.*401+75A>T)
c.*1742+75A>T (n.*1742+75A>T)
c.1210+75A>T
c.*342+75A>T (n.*342+75A>T)
c.2106+75A>T (n.2106+75A>T)
c.1292+75A>T
c.2315+75A>T
c.*310+75A>T (n.*310+75A>T)
c.1263+75A>T
c.2043+75A>T (n.2043+75A>T)
c.1788+75A>T (n.1788+75A>T)
c.*1767+75A>T (n.*1767+75A>T)
c.2010+75A>T (n.2010+75A>T)
c.537+75A>T (n.537+75A>T)
n.2103+75A>T
c.2103+75A>T (n.2103+75A>T)
c.603+75A>T (n.603+75A>T)
c.-4+75A>T (n.-4+75A>T)
c.405+75A>T (n.405+75A>T)
n.2178+75A>T
n.2112+75A>T
dbSNP
11g.17428214T=CA1955138343ABCC8n.1709+75A=
n.299+75A=
n.2106+75A=
n.2053+75A=
c.2037+75A= (n.2037+75A=)
n.3345+75A=
c.*178+75A= (n.*178+75A=)
c.*468+75A= (n.*468+75A=)
n.2227+75A=
n.2208+75A=
n.2265+75A=
n.3122+75A=
c.*209+75A= (n.*209+75A=)
c.2040+75A= (n.2040+75A=)
n.2012+75A=
n.1724-11252A=
n.2179+75A=
n.2212+75A=
c.*249+75A= (n.*249+75A=)
c.1881+75A= (n.1881+75A=)
c.*1745+75A= (n.*1745+75A=)
c.*436+75A= (n.*436+75A=)
c.1621+75A=
c.121+75A=
n.1991+75A=
c.1875+75A=
c.*16+75A= (n.*16+75A=)
c.393+75A= (n.393+75A=)
c.*401+75A= (n.*401+75A=)
c.*1742+75A= (n.*1742+75A=)
c.1210+75A=
c.*342+75A= (n.*342+75A=)
c.2106+75A= (n.2106+75A=)
c.1292+75A=
c.2315+75A=
c.*310+75A= (n.*310+75A=)
c.1263+75A=
c.2043+75A= (n.2043+75A=)
c.1788+75A= (n.1788+75A=)
c.*1767+75A= (n.*1767+75A=)
c.2010+75A= (n.2010+75A=)
c.537+75A= (n.537+75A=)
n.2103+75A=
c.2103+75A= (n.2103+75A=)
c.603+75A= (n.603+75A=)
c.-4+75A= (n.-4+75A=)
c.405+75A= (n.405+75A=)
n.2178+75A=
n.2112+75A=
11g.17428217C>ACA674221017ABCC8n.1709+72G>T
n.299+72G>T
n.2106+72G>T
n.2053+72G>T
c.2037+72G>T (n.2037+72G>T)
n.3345+72G>T
c.*178+72G>T (n.*178+72G>T)
c.*468+72G>T (n.*468+72G>T)
n.2227+72G>T
n.2208+72G>T
n.2265+72G>T
n.3122+72G>T
c.*209+72G>T (n.*209+72G>T)
c.2040+72G>T (n.2040+72G>T)
n.2012+72G>T
n.1724-11255G>T
n.2179+72G>T
n.2212+72G>T
c.*249+72G>T (n.*249+72G>T)
c.1881+72G>T (n.1881+72G>T)
c.*1745+72G>T (n.*1745+72G>T)
c.*436+72G>T (n.*436+72G>T)
c.1621+72G>T
c.121+72G>T
n.1991+72G>T
c.1875+72G>T
c.*16+72G>T (n.*16+72G>T)
c.393+72G>T (n.393+72G>T)
c.*401+72G>T (n.*401+72G>T)
c.*1742+72G>T (n.*1742+72G>T)
c.1210+72G>T
c.*342+72G>T (n.*342+72G>T)
c.2106+72G>T (n.2106+72G>T)
c.1292+72G>T
c.2315+72G>T
c.*310+72G>T (n.*310+72G>T)
c.1263+72G>T
c.2043+72G>T (n.2043+72G>T)
c.1788+72G>T (n.1788+72G>T)
c.*1767+72G>T (n.*1767+72G>T)
c.2010+72G>T (n.2010+72G>T)
c.537+72G>T (n.537+72G>T)
n.2103+72G>T
c.2103+72G>T (n.2103+72G>T)
c.603+72G>T (n.603+72G>T)
c.-4+72G>T (n.-4+72G>T)
c.405+72G>T (n.405+72G>T)
n.2178+72G>T
n.2112+72G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428217C=CA1955138345ABCC8n.1709+72G=
n.299+72G=
n.2106+72G=
n.2053+72G=
c.2037+72G= (n.2037+72G=)
n.3345+72G=
c.*178+72G= (n.*178+72G=)
c.*468+72G= (n.*468+72G=)
n.2227+72G=
n.2208+72G=
n.2265+72G=
n.3122+72G=
c.*209+72G= (n.*209+72G=)
c.2040+72G= (n.2040+72G=)
n.2012+72G=
n.1724-11255G=
n.2179+72G=
n.2212+72G=
c.*249+72G= (n.*249+72G=)
c.1881+72G= (n.1881+72G=)
c.*1745+72G= (n.*1745+72G=)
c.*436+72G= (n.*436+72G=)
c.1621+72G=
c.121+72G=
n.1991+72G=
c.1875+72G=
c.*16+72G= (n.*16+72G=)
c.393+72G= (n.393+72G=)
c.*401+72G= (n.*401+72G=)
c.*1742+72G= (n.*1742+72G=)
c.1210+72G=
c.*342+72G= (n.*342+72G=)
c.2106+72G= (n.2106+72G=)
c.1292+72G=
c.2315+72G=
c.*310+72G= (n.*310+72G=)
c.1263+72G=
c.2043+72G= (n.2043+72G=)
c.1788+72G= (n.1788+72G=)
c.*1767+72G= (n.*1767+72G=)
c.2010+72G= (n.2010+72G=)
c.537+72G= (n.537+72G=)
n.2103+72G=
c.2103+72G= (n.2103+72G=)
c.603+72G= (n.603+72G=)
c.-4+72G= (n.-4+72G=)
c.405+72G= (n.405+72G=)
n.2178+72G=
n.2112+72G=
11g.17428218T>CCA1955138347ABCC8n.1709+71A>G
n.299+71A>G
n.2106+71A>G
n.2053+71A>G
c.2037+71A>G (n.2037+71A>G)
n.3345+71A>G
c.*178+71A>G (n.*178+71A>G)
c.*468+71A>G (n.*468+71A>G)
n.2227+71A>G
n.2208+71A>G
n.2265+71A>G
n.3122+71A>G
c.*209+71A>G (n.*209+71A>G)
c.2040+71A>G (n.2040+71A>G)
n.2012+71A>G
n.1724-11256A>G
n.2179+71A>G
n.2212+71A>G
c.*249+71A>G (n.*249+71A>G)
c.1881+71A>G (n.1881+71A>G)
c.*1745+71A>G (n.*1745+71A>G)
c.*436+71A>G (n.*436+71A>G)
c.1621+71A>G
c.121+71A>G
n.1991+71A>G
c.1875+71A>G
c.*16+71A>G (n.*16+71A>G)
c.393+71A>G (n.393+71A>G)
c.*401+71A>G (n.*401+71A>G)
c.*1742+71A>G (n.*1742+71A>G)
c.1210+71A>G
c.*342+71A>G (n.*342+71A>G)
c.2106+71A>G (n.2106+71A>G)
c.1292+71A>G
c.2315+71A>G
c.*310+71A>G (n.*310+71A>G)
c.1263+71A>G
c.2043+71A>G (n.2043+71A>G)
c.1788+71A>G (n.1788+71A>G)
c.*1767+71A>G (n.*1767+71A>G)
c.2010+71A>G (n.2010+71A>G)
c.537+71A>G (n.537+71A>G)
n.2103+71A>G
c.2103+71A>G (n.2103+71A>G)
c.603+71A>G (n.603+71A>G)
c.-4+71A>G (n.-4+71A>G)
c.405+71A>G (n.405+71A>G)
n.2178+71A>G
n.2112+71A>G
dbSNP
11g.17428218T=CA1955138346ABCC8n.1709+71A=
n.299+71A=
n.2106+71A=
n.2053+71A=
c.2037+71A= (n.2037+71A=)
n.3345+71A=
c.*178+71A= (n.*178+71A=)
c.*468+71A= (n.*468+71A=)
n.2227+71A=
n.2208+71A=
n.2265+71A=
n.3122+71A=
c.*209+71A= (n.*209+71A=)
c.2040+71A= (n.2040+71A=)
n.2012+71A=
n.1724-11256A=
n.2179+71A=
n.2212+71A=
c.*249+71A= (n.*249+71A=)
c.1881+71A= (n.1881+71A=)
c.*1745+71A= (n.*1745+71A=)
c.*436+71A= (n.*436+71A=)
c.1621+71A=
c.121+71A=
n.1991+71A=
c.1875+71A=
c.*16+71A= (n.*16+71A=)
c.393+71A= (n.393+71A=)
c.*401+71A= (n.*401+71A=)
c.*1742+71A= (n.*1742+71A=)
c.1210+71A=
c.*342+71A= (n.*342+71A=)
c.2106+71A= (n.2106+71A=)
c.1292+71A=
c.2315+71A=
c.*310+71A= (n.*310+71A=)
c.1263+71A=
c.2043+71A= (n.2043+71A=)
c.1788+71A= (n.1788+71A=)
c.*1767+71A= (n.*1767+71A=)
c.2010+71A= (n.2010+71A=)
c.537+71A= (n.537+71A=)
n.2103+71A=
c.2103+71A= (n.2103+71A=)
c.603+71A= (n.603+71A=)
c.-4+71A= (n.-4+71A=)
c.405+71A= (n.405+71A=)
n.2178+71A=
n.2112+71A=
11g.17428219G>ACA1955138349ABCC8n.1709+70C>T
n.299+70C>T
n.2106+70C>T
n.2053+70C>T
c.2037+70C>T (n.2037+70C>T)
n.3345+70C>T
c.*178+70C>T (n.*178+70C>T)
c.*468+70C>T (n.*468+70C>T)
n.2227+70C>T
n.2208+70C>T
n.2265+70C>T
n.3122+70C>T
c.*209+70C>T (n.*209+70C>T)
c.2040+70C>T (n.2040+70C>T)
n.2012+70C>T
n.1724-11257C>T
n.2179+70C>T
n.2212+70C>T
c.*249+70C>T (n.*249+70C>T)
c.1881+70C>T (n.1881+70C>T)
c.*1745+70C>T (n.*1745+70C>T)
c.*436+70C>T (n.*436+70C>T)
c.1621+70C>T
c.121+70C>T
n.1991+70C>T
c.1875+70C>T
c.*16+70C>T (n.*16+70C>T)
c.393+70C>T (n.393+70C>T)
c.*401+70C>T (n.*401+70C>T)
c.*1742+70C>T (n.*1742+70C>T)
c.1210+70C>T
c.*342+70C>T (n.*342+70C>T)
c.2106+70C>T (n.2106+70C>T)
c.1292+70C>T
c.2315+70C>T
c.*310+70C>T (n.*310+70C>T)
c.1263+70C>T
c.2043+70C>T (n.2043+70C>T)
c.1788+70C>T (n.1788+70C>T)
c.*1767+70C>T (n.*1767+70C>T)
c.2010+70C>T (n.2010+70C>T)
c.537+70C>T (n.537+70C>T)
n.2103+70C>T
c.2103+70C>T (n.2103+70C>T)
c.603+70C>T (n.603+70C>T)
c.-4+70C>T (n.-4+70C>T)
c.405+70C>T (n.405+70C>T)
n.2178+70C>T
n.2112+70C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428219G=CA1955138348ABCC8n.1709+70C=
n.299+70C=
n.2106+70C=
n.2053+70C=
c.2037+70C= (n.2037+70C=)
n.3345+70C=
c.*178+70C= (n.*178+70C=)
c.*468+70C= (n.*468+70C=)
n.2227+70C=
n.2208+70C=
n.2265+70C=
n.3122+70C=
c.*209+70C= (n.*209+70C=)
c.2040+70C= (n.2040+70C=)
n.2012+70C=
n.1724-11257C=
n.2179+70C=
n.2212+70C=
c.*249+70C= (n.*249+70C=)
c.1881+70C= (n.1881+70C=)
c.*1745+70C= (n.*1745+70C=)
c.*436+70C= (n.*436+70C=)
c.1621+70C=
c.121+70C=
n.1991+70C=
c.1875+70C=
c.*16+70C= (n.*16+70C=)
c.393+70C= (n.393+70C=)
c.*401+70C= (n.*401+70C=)
c.*1742+70C= (n.*1742+70C=)
c.1210+70C=
c.*342+70C= (n.*342+70C=)
c.2106+70C= (n.2106+70C=)
c.1292+70C=
c.2315+70C=
c.*310+70C= (n.*310+70C=)
c.1263+70C=
c.2043+70C= (n.2043+70C=)
c.1788+70C= (n.1788+70C=)
c.*1767+70C= (n.*1767+70C=)
c.2010+70C= (n.2010+70C=)
c.537+70C= (n.537+70C=)
n.2103+70C=
c.2103+70C= (n.2103+70C=)
c.603+70C= (n.603+70C=)
c.-4+70C= (n.-4+70C=)
c.405+70C= (n.405+70C=)
n.2178+70C=
n.2112+70C=
11g.17428220G>ACA2574768620ABCC8n.1709+69C>T
n.299+69C>T
n.2106+69C>T
n.2053+69C>T
c.2037+69C>T (n.2037+69C>T)
n.3345+69C>T
c.*178+69C>T (n.*178+69C>T)
c.*468+69C>T (n.*468+69C>T)
n.2227+69C>T
n.2208+69C>T
n.2265+69C>T
n.3122+69C>T
c.*209+69C>T (n.*209+69C>T)
c.2040+69C>T (n.2040+69C>T)
n.2012+69C>T
n.1724-11258C>T
n.2179+69C>T
n.2212+69C>T
c.*249+69C>T (n.*249+69C>T)
c.1881+69C>T (n.1881+69C>T)
c.*1745+69C>T (n.*1745+69C>T)
c.*436+69C>T (n.*436+69C>T)
c.1621+69C>T
c.121+69C>T
n.1991+69C>T
c.1875+69C>T
c.*16+69C>T (n.*16+69C>T)
c.393+69C>T (n.393+69C>T)
c.*401+69C>T (n.*401+69C>T)
c.*1742+69C>T (n.*1742+69C>T)
c.1210+69C>T
c.*342+69C>T (n.*342+69C>T)
c.2106+69C>T (n.2106+69C>T)
c.1292+69C>T
c.2315+69C>T
c.*310+69C>T (n.*310+69C>T)
c.1263+69C>T
c.2043+69C>T (n.2043+69C>T)
c.1788+69C>T (n.1788+69C>T)
c.*1767+69C>T (n.*1767+69C>T)
c.2010+69C>T (n.2010+69C>T)
c.537+69C>T (n.537+69C>T)
n.2103+69C>T
c.2103+69C>T (n.2103+69C>T)
c.603+69C>T (n.603+69C>T)
c.-4+69C>T (n.-4+69C>T)
c.405+69C>T (n.405+69C>T)
n.2178+69C>T
n.2112+69C>T
gnomAD v4
11g.17428220G=CA1955138350ABCC8n.1709+69C=
n.299+69C=
n.2106+69C=
n.2053+69C=
c.2037+69C= (n.2037+69C=)
n.3345+69C=
c.*178+69C= (n.*178+69C=)
c.*468+69C= (n.*468+69C=)
n.2227+69C=
n.2208+69C=
n.2265+69C=
n.3122+69C=
c.*209+69C= (n.*209+69C=)
c.2040+69C= (n.2040+69C=)
n.2012+69C=
n.1724-11258C=
n.2179+69C=
n.2212+69C=
c.*249+69C= (n.*249+69C=)
c.1881+69C= (n.1881+69C=)
c.*1745+69C= (n.*1745+69C=)
c.*436+69C= (n.*436+69C=)
c.1621+69C=
c.121+69C=
n.1991+69C=
c.1875+69C=
c.*16+69C= (n.*16+69C=)
c.393+69C= (n.393+69C=)
c.*401+69C= (n.*401+69C=)
c.*1742+69C= (n.*1742+69C=)
c.1210+69C=
c.*342+69C= (n.*342+69C=)
c.2106+69C= (n.2106+69C=)
c.1292+69C=
c.2315+69C=
c.*310+69C= (n.*310+69C=)
c.1263+69C=
c.2043+69C= (n.2043+69C=)
c.1788+69C= (n.1788+69C=)
c.*1767+69C= (n.*1767+69C=)
c.2010+69C= (n.2010+69C=)
c.537+69C= (n.537+69C=)
n.2103+69C=
c.2103+69C= (n.2103+69C=)
c.603+69C= (n.603+69C=)
c.-4+69C= (n.-4+69C=)
c.405+69C= (n.405+69C=)
n.2178+69C=
n.2112+69C=
11g.17428220G>TCA674221018ABCC8n.1709+69C>A
n.299+69C>A
n.2106+69C>A
n.2053+69C>A
c.2037+69C>A (n.2037+69C>A)
n.3345+69C>A
c.*178+69C>A (n.*178+69C>A)
c.*468+69C>A (n.*468+69C>A)
n.2227+69C>A
n.2208+69C>A
n.2265+69C>A
n.3122+69C>A
c.*209+69C>A (n.*209+69C>A)
c.2040+69C>A (n.2040+69C>A)
n.2012+69C>A
n.1724-11258C>A
n.2179+69C>A
n.2212+69C>A
c.*249+69C>A (n.*249+69C>A)
c.1881+69C>A (n.1881+69C>A)
c.*1745+69C>A (n.*1745+69C>A)
c.*436+69C>A (n.*436+69C>A)
c.1621+69C>A
c.121+69C>A
n.1991+69C>A
c.1875+69C>A
c.*16+69C>A (n.*16+69C>A)
c.393+69C>A (n.393+69C>A)
c.*401+69C>A (n.*401+69C>A)
c.*1742+69C>A (n.*1742+69C>A)
c.1210+69C>A
c.*342+69C>A (n.*342+69C>A)
c.2106+69C>A (n.2106+69C>A)
c.1292+69C>A
c.2315+69C>A
c.*310+69C>A (n.*310+69C>A)
c.1263+69C>A
c.2043+69C>A (n.2043+69C>A)
c.1788+69C>A (n.1788+69C>A)
c.*1767+69C>A (n.*1767+69C>A)
c.2010+69C>A (n.2010+69C>A)
c.537+69C>A (n.537+69C>A)
n.2103+69C>A
c.2103+69C>A (n.2103+69C>A)
c.603+69C>A (n.603+69C>A)
c.-4+69C>A (n.-4+69C>A)
c.405+69C>A (n.405+69C>A)
n.2178+69C>A
n.2112+69C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428221C>ACA2612664570ABCC8n.1709+68G>T
n.299+68G>T
n.2106+68G>T
n.2053+68G>T
c.2037+68G>T (n.2037+68G>T)
n.3345+68G>T
c.*178+68G>T (n.*178+68G>T)
c.*468+68G>T (n.*468+68G>T)
n.2227+68G>T
n.2208+68G>T
n.2265+68G>T
n.3122+68G>T
c.*209+68G>T (n.*209+68G>T)
c.2040+68G>T (n.2040+68G>T)
n.2012+68G>T
n.1724-11259G>T
n.2179+68G>T
n.2212+68G>T
c.*249+68G>T (n.*249+68G>T)
c.1881+68G>T (n.1881+68G>T)
c.*1745+68G>T (n.*1745+68G>T)
c.*436+68G>T (n.*436+68G>T)
c.1621+68G>T
c.121+68G>T
n.1991+68G>T
c.1875+68G>T
c.*16+68G>T (n.*16+68G>T)
c.393+68G>T (n.393+68G>T)
c.*401+68G>T (n.*401+68G>T)
c.*1742+68G>T (n.*1742+68G>T)
c.1210+68G>T
c.*342+68G>T (n.*342+68G>T)
c.2106+68G>T (n.2106+68G>T)
c.1292+68G>T
c.2315+68G>T
c.*310+68G>T (n.*310+68G>T)
c.1263+68G>T
c.2043+68G>T (n.2043+68G>T)
c.1788+68G>T (n.1788+68G>T)
c.*1767+68G>T (n.*1767+68G>T)
c.2010+68G>T (n.2010+68G>T)
c.537+68G>T (n.537+68G>T)
n.2103+68G>T
c.2103+68G>T (n.2103+68G>T)
c.603+68G>T (n.603+68G>T)
c.-4+68G>T (n.-4+68G>T)
c.405+68G>T (n.405+68G>T)
n.2178+68G>T
n.2112+68G>T
gnomAD v4
11g.17428221C>TCA2612664571ABCC8n.1709+68G>A
n.299+68G>A
n.2106+68G>A
n.2053+68G>A
c.2037+68G>A (n.2037+68G>A)
n.3345+68G>A
c.*178+68G>A (n.*178+68G>A)
c.*468+68G>A (n.*468+68G>A)
n.2227+68G>A
n.2208+68G>A
n.2265+68G>A
n.3122+68G>A
c.*209+68G>A (n.*209+68G>A)
c.2040+68G>A (n.2040+68G>A)
n.2012+68G>A
n.1724-11259G>A
n.2179+68G>A
n.2212+68G>A
c.*249+68G>A (n.*249+68G>A)
c.1881+68G>A (n.1881+68G>A)
c.*1745+68G>A (n.*1745+68G>A)
c.*436+68G>A (n.*436+68G>A)
c.1621+68G>A
c.121+68G>A
n.1991+68G>A
c.1875+68G>A
c.*16+68G>A (n.*16+68G>A)
c.393+68G>A (n.393+68G>A)
c.*401+68G>A (n.*401+68G>A)
c.*1742+68G>A (n.*1742+68G>A)
c.1210+68G>A
c.*342+68G>A (n.*342+68G>A)
c.2106+68G>A (n.2106+68G>A)
c.1292+68G>A
c.2315+68G>A
c.*310+68G>A (n.*310+68G>A)
c.1263+68G>A
c.2043+68G>A (n.2043+68G>A)
c.1788+68G>A (n.1788+68G>A)
c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A)
c.2010+68G>A (n.2010+68G>A)
c.537+68G>A (n.537+68G>A)
n.2103+68G>A
c.2103+68G>A (n.2103+68G>A)
c.603+68G>A (n.603+68G>A)
c.-4+68G>A (n.-4+68G>A)
c.405+68G>A (n.405+68G>A)
n.2178+68G>A
n.2112+68G>A
gnomAD v4
11g.17428224T>GCA2574768621ABCC8n.1709+65A>C
n.299+65A>C
n.2106+65A>C
n.2053+65A>C
c.2037+65A>C (n.2037+65A>C)
n.3345+65A>C
c.*178+65A>C (n.*178+65A>C)
c.*468+65A>C (n.*468+65A>C)
n.2227+65A>C
n.2208+65A>C
n.2265+65A>C
n.3122+65A>C
c.*209+65A>C (n.*209+65A>C)
c.2040+65A>C (n.2040+65A>C)
n.2012+65A>C
n.1724-11262A>C
n.2179+65A>C
n.2212+65A>C
c.*249+65A>C (n.*249+65A>C)
c.1881+65A>C (n.1881+65A>C)
c.*1745+65A>C (n.*1745+65A>C)
c.*436+65A>C (n.*436+65A>C)
c.1621+65A>C
c.121+65A>C
n.1991+65A>C
c.1875+65A>C
c.*16+65A>C (n.*16+65A>C)
c.393+65A>C (n.393+65A>C)
c.*401+65A>C (n.*401+65A>C)
c.*1742+65A>C (n.*1742+65A>C)
c.1210+65A>C
c.*342+65A>C (n.*342+65A>C)
c.2106+65A>C (n.2106+65A>C)
c.1292+65A>C
c.2315+65A>C
c.*310+65A>C (n.*310+65A>C)
c.1263+65A>C
c.2043+65A>C (n.2043+65A>C)
c.1788+65A>C (n.1788+65A>C)
c.*1767+65A>C (n.*1767+65A>C)
c.2010+65A>C (n.2010+65A>C)
c.537+65A>C (n.537+65A>C)
n.2103+65A>C
c.2103+65A>C (n.2103+65A>C)
c.603+65A>C (n.603+65A>C)
c.-4+65A>C (n.-4+65A>C)
c.405+65A>C (n.405+65A>C)
n.2178+65A>C
n.2112+65A>C
gnomAD v4
11g.17428228G>ACA2612664572ABCC8n.1709+61C>T
n.299+61C>T
n.2106+61C>T
n.2053+61C>T
c.2037+61C>T (n.2037+61C>T)
n.3345+61C>T
c.*178+61C>T (n.*178+61C>T)
c.*468+61C>T (n.*468+61C>T)
n.2227+61C>T
n.2208+61C>T
n.2265+61C>T
n.3122+61C>T
c.*209+61C>T (n.*209+61C>T)
c.2040+61C>T (n.2040+61C>T)
n.2012+61C>T
n.1724-11266C>T
n.2179+61C>T
n.2212+61C>T
c.*249+61C>T (n.*249+61C>T)
c.1881+61C>T (n.1881+61C>T)
c.*1745+61C>T (n.*1745+61C>T)
c.*436+61C>T (n.*436+61C>T)
c.1621+61C>T
c.121+61C>T
n.1991+61C>T
c.1875+61C>T
c.*16+61C>T (n.*16+61C>T)
c.393+61C>T (n.393+61C>T)
c.*401+61C>T (n.*401+61C>T)
c.*1742+61C>T (n.*1742+61C>T)
c.1210+61C>T
c.*342+61C>T (n.*342+61C>T)
c.2106+61C>T (n.2106+61C>T)
c.1292+61C>T
c.2315+61C>T
c.*310+61C>T (n.*310+61C>T)
c.1263+61C>T
c.2043+61C>T (n.2043+61C>T)
c.1788+61C>T (n.1788+61C>T)
c.*1767+61C>T (n.*1767+61C>T)
c.2010+61C>T (n.2010+61C>T)
c.537+61C>T (n.537+61C>T)
n.2103+61C>T
c.2103+61C>T (n.2103+61C>T)
c.603+61C>T (n.603+61C>T)
c.-4+61C>T (n.-4+61C>T)
c.405+61C>T (n.405+61C>T)
n.2178+61C>T
n.2112+61C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17428228G>CCA674221022ABCC8n.1709+61C>G
n.299+61C>G
n.2106+61C>G
n.2053+61C>G
c.2037+61C>G (n.2037+61C>G)
n.3345+61C>G
c.*178+61C>G (n.*178+61C>G)
c.*468+61C>G (n.*468+61C>G)
n.2227+61C>G
n.2208+61C>G
n.2265+61C>G
n.3122+61C>G
c.*209+61C>G (n.*209+61C>G)
c.2040+61C>G (n.2040+61C>G)
n.2012+61C>G
n.1724-11266C>G
n.2179+61C>G
n.2212+61C>G
c.*249+61C>G (n.*249+61C>G)
c.1881+61C>G (n.1881+61C>G)
c.*1745+61C>G (n.*1745+61C>G)
c.*436+61C>G (n.*436+61C>G)
c.1621+61C>G
c.121+61C>G
n.1991+61C>G
c.1875+61C>G
c.*16+61C>G (n.*16+61C>G)
c.393+61C>G (n.393+61C>G)
c.*401+61C>G (n.*401+61C>G)
c.*1742+61C>G (n.*1742+61C>G)
c.1210+61C>G
c.*342+61C>G (n.*342+61C>G)
c.2106+61C>G (n.2106+61C>G)
c.1292+61C>G
c.2315+61C>G
c.*310+61C>G (n.*310+61C>G)
c.1263+61C>G
c.2043+61C>G (n.2043+61C>G)
c.1788+61C>G (n.1788+61C>G)
c.*1767+61C>G (n.*1767+61C>G)
c.2010+61C>G (n.2010+61C>G)
c.537+61C>G (n.537+61C>G)
n.2103+61C>G
c.2103+61C>G (n.2103+61C>G)
c.603+61C>G (n.603+61C>G)
c.-4+61C>G (n.-4+61C>G)
c.405+61C>G (n.405+61C>G)
n.2178+61C>G
n.2112+61C>G
dbSNP
11g.17428228G=CA1955138351ABCC8n.1709+61C=
n.299+61C=
n.2106+61C=
n.2053+61C=
c.2037+61C= (n.2037+61C=)
n.3345+61C=
c.*178+61C= (n.*178+61C=)
c.*468+61C= (n.*468+61C=)
n.2227+61C=
n.2208+61C=
n.2265+61C=
n.3122+61C=
c.*209+61C= (n.*209+61C=)
c.2040+61C= (n.2040+61C=)
n.2012+61C=
n.1724-11266C=
n.2179+61C=
n.2212+61C=
c.*249+61C= (n.*249+61C=)
c.1881+61C= (n.1881+61C=)
c.*1745+61C= (n.*1745+61C=)
c.*436+61C= (n.*436+61C=)
c.1621+61C=
c.121+61C=
n.1991+61C=
c.1875+61C=
c.*16+61C= (n.*16+61C=)
c.393+61C= (n.393+61C=)
c.*401+61C= (n.*401+61C=)
c.*1742+61C= (n.*1742+61C=)
c.1210+61C=
c.*342+61C= (n.*342+61C=)
c.2106+61C= (n.2106+61C=)
c.1292+61C=
c.2315+61C=
c.*310+61C= (n.*310+61C=)
c.1263+61C=
c.2043+61C= (n.2043+61C=)
c.1788+61C= (n.1788+61C=)
c.*1767+61C= (n.*1767+61C=)
c.2010+61C= (n.2010+61C=)
c.537+61C= (n.537+61C=)
n.2103+61C=
c.2103+61C= (n.2103+61C=)
c.603+61C= (n.603+61C=)
c.-4+61C= (n.-4+61C=)
c.405+61C= (n.405+61C=)
n.2178+61C=
n.2112+61C=
11g.17428228G>TCA1955138352ABCC8n.1709+61C>A
n.299+61C>A
n.2106+61C>A
n.2053+61C>A
c.2037+61C>A (n.2037+61C>A)
n.3345+61C>A
c.*178+61C>A (n.*178+61C>A)
c.*468+61C>A (n.*468+61C>A)
n.2227+61C>A
n.2208+61C>A
n.2265+61C>A
n.3122+61C>A
c.*209+61C>A (n.*209+61C>A)
c.2040+61C>A (n.2040+61C>A)
n.2012+61C>A
n.1724-11266C>A
n.2179+61C>A
n.2212+61C>A
c.*249+61C>A (n.*249+61C>A)
c.1881+61C>A (n.1881+61C>A)
c.*1745+61C>A (n.*1745+61C>A)
c.*436+61C>A (n.*436+61C>A)
c.1621+61C>A
c.121+61C>A
n.1991+61C>A
c.1875+61C>A
c.*16+61C>A (n.*16+61C>A)
c.393+61C>A (n.393+61C>A)
c.*401+61C>A (n.*401+61C>A)
c.*1742+61C>A (n.*1742+61C>A)
c.1210+61C>A
c.*342+61C>A (n.*342+61C>A)
c.2106+61C>A (n.2106+61C>A)
c.1292+61C>A
c.2315+61C>A
c.*310+61C>A (n.*310+61C>A)
c.1263+61C>A
c.2043+61C>A (n.2043+61C>A)
c.1788+61C>A (n.1788+61C>A)
c.*1767+61C>A (n.*1767+61C>A)
c.2010+61C>A (n.2010+61C>A)
c.537+61C>A (n.537+61C>A)
n.2103+61C>A
c.2103+61C>A (n.2103+61C>A)
c.603+61C>A (n.603+61C>A)
c.-4+61C>A (n.-4+61C>A)
c.405+61C>A (n.405+61C>A)
n.2178+61C>A
n.2112+61C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17428229G>CCA674221025ABCC8n.1709+60C>G
n.299+60C>G
n.2106+60C>G
n.2053+60C>G
c.2037+60C>G (n.2037+60C>G)
n.3345+60C>G
c.*178+60C>G (n.*178+60C>G)
c.*468+60C>G (n.*468+60C>G)
n.2227+60C>G
n.2208+60C>G
n.2265+60C>G
n.3122+60C>G
c.*209+60C>G (n.*209+60C>G)
c.2040+60C>G (n.2040+60C>G)
n.2012+60C>G
n.1724-11267C>G
n.2179+60C>G
n.2212+60C>G
c.*249+60C>G (n.*249+60C>G)
c.1881+60C>G (n.1881+60C>G)
c.*1745+60C>G (n.*1745+60C>G)
c.*436+60C>G (n.*436+60C>G)
c.1621+60C>G
c.121+60C>G
n.1991+60C>G
c.1875+60C>G
c.*16+60C>G (n.*16+60C>G)
c.393+60C>G (n.393+60C>G)
c.*401+60C>G (n.*401+60C>G)
c.*1742+60C>G (n.*1742+60C>G)
c.1210+60C>G
c.*342+60C>G (n.*342+60C>G)
c.2106+60C>G (n.2106+60C>G)
c.1292+60C>G
c.2315+60C>G
c.*310+60C>G (n.*310+60C>G)
c.1263+60C>G
c.2043+60C>G (n.2043+60C>G)
c.1788+60C>G (n.1788+60C>G)
c.*1767+60C>G (n.*1767+60C>G)
c.2010+60C>G (n.2010+60C>G)
c.537+60C>G (n.537+60C>G)
n.2103+60C>G
c.2103+60C>G (n.2103+60C>G)
c.603+60C>G (n.603+60C>G)
c.-4+60C>G (n.-4+60C>G)
c.405+60C>G (n.405+60C>G)
n.2178+60C>G
n.2112+60C>G
dbSNP
11g.17428229G=CA1955138353ABCC8n.1709+60C=
n.299+60C=
n.2106+60C=
n.2053+60C=
c.2037+60C= (n.2037+60C=)
n.3345+60C=
c.*178+60C= (n.*178+60C=)
c.*468+60C= (n.*468+60C=)
n.2227+60C=
n.2208+60C=
n.2265+60C=
n.3122+60C=
c.*209+60C= (n.*209+60C=)
c.2040+60C= (n.2040+60C=)
n.2012+60C=
n.1724-11267C=
n.2179+60C=
n.2212+60C=
c.*249+60C= (n.*249+60C=)
c.1881+60C= (n.1881+60C=)
c.*1745+60C= (n.*1745+60C=)
c.*436+60C= (n.*436+60C=)
c.1621+60C=
c.121+60C=
n.1991+60C=
c.1875+60C=
c.*16+60C= (n.*16+60C=)
c.393+60C= (n.393+60C=)
c.*401+60C= (n.*401+60C=)
c.*1742+60C= (n.*1742+60C=)
c.1210+60C=
c.*342+60C= (n.*342+60C=)
c.2106+60C= (n.2106+60C=)
c.1292+60C=
c.2315+60C=
c.*310+60C= (n.*310+60C=)
c.1263+60C=
c.2043+60C= (n.2043+60C=)
c.1788+60C= (n.1788+60C=)
c.*1767+60C= (n.*1767+60C=)
c.2010+60C= (n.2010+60C=)
c.537+60C= (n.537+60C=)
n.2103+60C=
c.2103+60C= (n.2103+60C=)
c.603+60C= (n.603+60C=)
c.-4+60C= (n.-4+60C=)
c.405+60C= (n.405+60C=)
n.2178+60C=
n.2112+60C=
11g.17428230T>CCA653978637ABCC8n.1709+59A>G
n.299+59A>G
n.2106+59A>G
n.2053+59A>G
c.2037+59A>G (n.2037+59A>G)
n.3345+59A>G
c.*178+59A>G (n.*178+59A>G)
c.*468+59A>G (n.*468+59A>G)
n.2227+59A>G
n.2208+59A>G
n.2265+59A>G
n.3122+59A>G
c.*209+59A>G (n.*209+59A>G)
c.2040+59A>G (n.2040+59A>G)
n.2012+59A>G
n.1724-11268A>G
n.2179+59A>G
n.2212+59A>G
c.*249+59A>G (n.*249+59A>G)
c.1881+59A>G (n.1881+59A>G)
c.*1745+59A>G (n.*1745+59A>G)
c.*436+59A>G (n.*436+59A>G)
c.1621+59A>G
c.121+59A>G
n.1991+59A>G
c.1875+59A>G
c.*16+59A>G (n.*16+59A>G)
c.393+59A>G (n.393+59A>G)
c.*401+59A>G (n.*401+59A>G)
c.*1742+59A>G (n.*1742+59A>G)
c.1210+59A>G
c.*342+59A>G (n.*342+59A>G)
c.2106+59A>G (n.2106+59A>G)
c.1292+59A>G
c.2315+59A>G
c.*310+59A>G (n.*310+59A>G)
c.1263+59A>G
c.2043+59A>G (n.2043+59A>G)
c.1788+59A>G (n.1788+59A>G)
c.*1767+59A>G (n.*1767+59A>G)
c.2010+59A>G (n.2010+59A>G)
c.537+59A>G (n.537+59A>G)
n.2103+59A>G
c.2103+59A>G (n.2103+59A>G)
c.603+59A>G (n.603+59A>G)
c.-4+59A>G (n.-4+59A>G)
c.405+59A>G (n.405+59A>G)
n.2178+59A>G
n.2112+59A>G
COSMIC COSMIC
11g.17428230T>GCA218441270ABCC8n.1709+59A>C
n.299+59A>C
n.2106+59A>C
n.2053+59A>C
c.2037+59A>C (n.2037+59A>C)
n.3345+59A>C
c.*178+59A>C (n.*178+59A>C)
c.*468+59A>C (n.*468+59A>C)
n.2227+59A>C
n.2208+59A>C
n.2265+59A>C
n.3122+59A>C
c.*209+59A>C (n.*209+59A>C)
c.2040+59A>C (n.2040+59A>C)
n.2012+59A>C
n.1724-11268A>C
n.2179+59A>C
n.2212+59A>C
c.*249+59A>C (n.*249+59A>C)
c.1881+59A>C (n.1881+59A>C)
c.*1745+59A>C (n.*1745+59A>C)
c.*436+59A>C (n.*436+59A>C)
c.1621+59A>C
c.121+59A>C
n.1991+59A>C
c.1875+59A>C
c.*16+59A>C (n.*16+59A>C)
c.393+59A>C (n.393+59A>C)
c.*401+59A>C (n.*401+59A>C)
c.*1742+59A>C (n.*1742+59A>C)
c.1210+59A>C
c.*342+59A>C (n.*342+59A>C)
c.2106+59A>C (n.2106+59A>C)
c.1292+59A>C
c.2315+59A>C
c.*310+59A>C (n.*310+59A>C)
c.1263+59A>C
c.2043+59A>C (n.2043+59A>C)
c.1788+59A>C (n.1788+59A>C)
c.*1767+59A>C (n.*1767+59A>C)
c.2010+59A>C (n.2010+59A>C)
c.537+59A>C (n.537+59A>C)
n.2103+59A>C
c.2103+59A>C (n.2103+59A>C)
c.603+59A>C (n.603+59A>C)
c.-4+59A>C (n.-4+59A>C)
c.405+59A>C (n.405+59A>C)
n.2178+59A>C
n.2112+59A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17428230T=CA1955138354ABCC8n.1709+59A=
n.299+59A=
n.2106+59A=
n.2053+59A=
c.2037+59A= (n.2037+59A=)
n.3345+59A=
c.*178+59A= (n.*178+59A=)
c.*468+59A= (n.*468+59A=)
n.2227+59A=
n.2208+59A=
n.2265+59A=
n.3122+59A=
c.*209+59A= (n.*209+59A=)
c.2040+59A= (n.2040+59A=)
n.2012+59A=
n.1724-11268A=
n.2179+59A=
n.2212+59A=
c.*249+59A= (n.*249+59A=)
c.1881+59A= (n.1881+59A=)
c.*1745+59A= (n.*1745+59A=)
c.*436+59A= (n.*436+59A=)
c.1621+59A=
c.121+59A=
n.1991+59A=
c.1875+59A=
c.*16+59A= (n.*16+59A=)
c.393+59A= (n.393+59A=)
c.*401+59A= (n.*401+59A=)
c.*1742+59A= (n.*1742+59A=)
c.1210+59A=
c.*342+59A= (n.*342+59A=)
c.2106+59A= (n.2106+59A=)
c.1292+59A=
c.2315+59A=
c.*310+59A= (n.*310+59A=)
c.1263+59A=
c.2043+59A= (n.2043+59A=)
c.1788+59A= (n.1788+59A=)
c.*1767+59A= (n.*1767+59A=)
c.2010+59A= (n.2010+59A=)
c.537+59A= (n.537+59A=)
n.2103+59A=
c.2103+59A= (n.2103+59A=)
c.603+59A= (n.603+59A=)
c.-4+59A= (n.-4+59A=)
c.405+59A= (n.405+59A=)
n.2178+59A=
n.2112+59A=
11g.17428232C=CA1955138355ABCC8n.1709+57G=
n.299+57G=
n.2106+57G=
n.2053+57G=
c.2037+57G= (n.2037+57G=)
n.3345+57G=
c.*178+57G= (n.*178+57G=)
c.*468+57G= (n.*468+57G=)
n.2227+57G=
n.2208+57G=
n.2265+57G=
n.3122+57G=
c.*209+57G= (n.*209+57G=)
c.2040+57G= (n.2040+57G=)
n.2012+57G=
n.1724-11270G=
n.2179+57G=
n.2212+57G=
c.*249+57G= (n.*249+57G=)
c.1881+57G= (n.1881+57G=)
c.*1745+57G= (n.*1745+57G=)
c.*436+57G= (n.*436+57G=)
c.1621+57G=
c.121+57G=
n.1991+57G=
c.1875+57G=
c.*16+57G= (n.*16+57G=)
c.393+57G= (n.393+57G=)
c.*401+57G= (n.*401+57G=)
c.*1742+57G= (n.*1742+57G=)
c.1210+57G=
c.*342+57G= (n.*342+57G=)
c.2106+57G= (n.2106+57G=)
c.1292+57G=
c.2315+57G=
c.*310+57G= (n.*310+57G=)
c.1263+57G=
c.2043+57G= (n.2043+57G=)
c.1788+57G= (n.1788+57G=)
c.*1767+57G= (n.*1767+57G=)
c.2010+57G= (n.2010+57G=)
c.537+57G= (n.537+57G=)
n.2103+57G=
c.2103+57G= (n.2103+57G=)
c.603+57G= (n.603+57G=)
c.-4+57G= (n.-4+57G=)
c.405+57G= (n.405+57G=)
n.2178+57G=
n.2112+57G=
11g.17428232C>TCA218441276ABCC8n.1709+57G>A
n.299+57G>A
n.2106+57G>A
n.2053+57G>A
c.2037+57G>A (n.2037+57G>A)
n.3345+57G>A
c.*178+57G>A (n.*178+57G>A)
c.*468+57G>A (n.*468+57G>A)
n.2227+57G>A
n.2208+57G>A
n.2265+57G>A
n.3122+57G>A
c.*209+57G>A (n.*209+57G>A)
c.2040+57G>A (n.2040+57G>A)
n.2012+57G>A
n.1724-11270G>A
n.2179+57G>A
n.2212+57G>A
c.*249+57G>A (n.*249+57G>A)
c.1881+57G>A (n.1881+57G>A)
c.*1745+57G>A (n.*1745+57G>A)
c.*436+57G>A (n.*436+57G>A)
c.1621+57G>A
c.121+57G>A
n.1991+57G>A
c.1875+57G>A
c.*16+57G>A (n.*16+57G>A)
c.393+57G>A (n.393+57G>A)
c.*401+57G>A (n.*401+57G>A)
c.*1742+57G>A (n.*1742+57G>A)
c.1210+57G>A
c.*342+57G>A (n.*342+57G>A)
c.2106+57G>A (n.2106+57G>A)
c.1292+57G>A
c.2315+57G>A
c.*310+57G>A (n.*310+57G>A)
c.1263+57G>A
c.2043+57G>A (n.2043+57G>A)
c.1788+57G>A (n.1788+57G>A)
c.*1767+57G>A (n.*1767+57G>A)
c.2010+57G>A (n.2010+57G>A)
c.537+57G>A (n.537+57G>A)
n.2103+57G>A
c.2103+57G>A (n.2103+57G>A)
c.603+57G>A (n.603+57G>A)
c.-4+57G>A (n.-4+57G>A)
c.405+57G>A (n.405+57G>A)
n.2178+57G>A
n.2112+57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17428233T>ACA2612664573ABCC8n.1709+56A>T
n.299+56A>T
n.2106+56A>T
n.2053+56A>T
c.2037+56A>T (n.2037+56A>T)
n.3345+56A>T
c.*178+56A>T (n.*178+56A>T)
c.*468+56A>T (n.*468+56A>T)
n.2227+56A>T
n.2208+56A>T
n.2265+56A>T
n.3122+56A>T
c.*209+56A>T (n.*209+56A>T)
c.2040+56A>T (n.2040+56A>T)
n.2012+56A>T
n.1724-11271A>T
n.2179+56A>T
n.2212+56A>T
c.*249+56A>T (n.*249+56A>T)
c.1881+56A>T (n.1881+56A>T)
c.*1745+56A>T (n.*1745+56A>T)
c.*436+56A>T (n.*436+56A>T)
c.1621+56A>T
c.121+56A>T
n.1991+56A>T
c.1875+56A>T
c.*16+56A>T (n.*16+56A>T)
c.393+56A>T (n.393+56A>T)
c.*401+56A>T (n.*401+56A>T)
c.*1742+56A>T (n.*1742+56A>T)
c.1210+56A>T
c.*342+56A>T (n.*342+56A>T)
c.2106+56A>T (n.2106+56A>T)
c.1292+56A>T
c.2315+56A>T
c.*310+56A>T (n.*310+56A>T)
c.1263+56A>T
c.2043+56A>T (n.2043+56A>T)
c.1788+56A>T (n.1788+56A>T)
c.*1767+56A>T (n.*1767+56A>T)
c.2010+56A>T (n.2010+56A>T)
c.537+56A>T (n.537+56A>T)
n.2103+56A>T
c.2103+56A>T (n.2103+56A>T)
c.603+56A>T (n.603+56A>T)
c.-4+56A>T (n.-4+56A>T)
c.405+56A>T (n.405+56A>T)
n.2178+56A>T
n.2112+56A>T
gnomAD v4
11g.17428234G>TCA2612664574ABCC8n.1709+55C>A
n.299+55C>A
n.2106+55C>A
n.2053+55C>A
c.2037+55C>A (n.2037+55C>A)
n.3345+55C>A
c.*178+55C>A (n.*178+55C>A)
c.*468+55C>A (n.*468+55C>A)
n.2227+55C>A
n.2208+55C>A
n.2265+55C>A
n.3122+55C>A
c.*209+55C>A (n.*209+55C>A)
c.2040+55C>A (n.2040+55C>A)
n.2012+55C>A
n.1724-11272C>A
n.2179+55C>A
n.2212+55C>A
c.*249+55C>A (n.*249+55C>A)
c.1881+55C>A (n.1881+55C>A)
c.*1745+55C>A (n.*1745+55C>A)
c.*436+55C>A (n.*436+55C>A)
c.1621+55C>A
c.121+55C>A
n.1991+55C>A
c.1875+55C>A
c.*16+55C>A (n.*16+55C>A)
c.393+55C>A (n.393+55C>A)
c.*401+55C>A (n.*401+55C>A)
c.*1742+55C>A (n.*1742+55C>A)
c.1210+55C>A
c.*342+55C>A (n.*342+55C>A)
c.2106+55C>A (n.2106+55C>A)
c.1292+55C>A
c.2315+55C>A
c.*310+55C>A (n.*310+55C>A)
c.1263+55C>A
c.2043+55C>A (n.2043+55C>A)
c.1788+55C>A (n.1788+55C>A)
c.*1767+55C>A (n.*1767+55C>A)
c.2010+55C>A (n.2010+55C>A)
c.537+55C>A (n.537+55C>A)
n.2103+55C>A
c.2103+55C>A (n.2103+55C>A)
c.603+55C>A (n.603+55C>A)
c.-4+55C>A (n.-4+55C>A)
c.405+55C>A (n.405+55C>A)
n.2178+55C>A
n.2112+55C>A
gnomAD v4
11g.17428236G>CCA2612664575ABCC8n.1709+53C>G
n.299+53C>G
n.2106+53C>G
n.2053+53C>G
c.2037+53C>G (n.2037+53C>G)
n.3345+53C>G
c.*178+53C>G (n.*178+53C>G)
c.*468+53C>G (n.*468+53C>G)
n.2227+53C>G
n.2208+53C>G
n.2265+53C>G
n.3122+53C>G
c.*209+53C>G (n.*209+53C>G)
c.2040+53C>G (n.2040+53C>G)
n.2012+53C>G
n.1724-11274C>G
n.2179+53C>G
n.2212+53C>G
c.*249+53C>G (n.*249+53C>G)
c.1881+53C>G (n.1881+53C>G)
c.*1745+53C>G (n.*1745+53C>G)
c.*436+53C>G (n.*436+53C>G)
c.1621+53C>G
c.121+53C>G
n.1991+53C>G
c.1875+53C>G
c.*16+53C>G (n.*16+53C>G)
c.393+53C>G (n.393+53C>G)
c.*401+53C>G (n.*401+53C>G)
c.*1742+53C>G (n.*1742+53C>G)
c.1210+53C>G
c.*342+53C>G (n.*342+53C>G)
c.2106+53C>G (n.2106+53C>G)
c.1292+53C>G
c.2315+53C>G
c.*310+53C>G (n.*310+53C>G)
c.1263+53C>G
c.2043+53C>G (n.2043+53C>G)
c.1788+53C>G (n.1788+53C>G)
c.*1767+53C>G (n.*1767+53C>G)
c.2010+53C>G (n.2010+53C>G)
c.537+53C>G (n.537+53C>G)
n.2103+53C>G
c.2103+53C>G (n.2103+53C>G)
c.603+53C>G (n.603+53C>G)
c.-4+53C>G (n.-4+53C>G)
c.405+53C>G (n.405+53C>G)
n.2178+53C>G
n.2112+53C>G
gnomAD v4
11g.17428236G>TCA2612664576ABCC8n.1709+53C>A
n.299+53C>A
n.2106+53C>A
n.2053+53C>A
c.2037+53C>A (n.2037+53C>A)
n.3345+53C>A
c.*178+53C>A (n.*178+53C>A)
c.*468+53C>A (n.*468+53C>A)
n.2227+53C>A
n.2208+53C>A
n.2265+53C>A
n.3122+53C>A
c.*209+53C>A (n.*209+53C>A)
c.2040+53C>A (n.2040+53C>A)
n.2012+53C>A
n.1724-11274C>A
n.2179+53C>A
n.2212+53C>A
c.*249+53C>A (n.*249+53C>A)
c.1881+53C>A (n.1881+53C>A)
c.*1745+53C>A (n.*1745+53C>A)
c.*436+53C>A (n.*436+53C>A)
c.1621+53C>A
c.121+53C>A
n.1991+53C>A
c.1875+53C>A
c.*16+53C>A (n.*16+53C>A)
c.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.*401+53C>A (n.*401+53C>A)
c.*1742+53C>A (n.*1742+53C>A)
c.1210+53C>A
c.*342+53C>A (n.*342+53C>A)
c.2106+53C>A (n.2106+53C>A)
c.1292+53C>A
c.2315+53C>A
c.*310+53C>A (n.*310+53C>A)
c.1263+53C>A
c.2043+53C>A (n.2043+53C>A)
c.1788+53C>A (n.1788+53C>A)
c.*1767+53C>A (n.*1767+53C>A)
c.2010+53C>A (n.2010+53C>A)
c.537+53C>A (n.537+53C>A)
n.2103+53C>A
c.2103+53C>A (n.2103+53C>A)
c.603+53C>A (n.603+53C>A)
c.-4+53C>A (n.-4+53C>A)
c.405+53C>A (n.405+53C>A)
n.2178+53C>A
n.2112+53C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched