Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17413042A>G | CA2612662042 | ABCC8 | n.2145-296T>C n.735-296T>C n.2545-296T>C n.2492-296T>C c.2473-296T>C (n.2473-296T>C) n.3781-296T>C c.*614-296T>C (n.*614-296T>C) n.2542-296T>C c.*907-296T>C (n.*907-296T>C) n.2666-296T>C n.2489-296T>C n.2644-296T>C n.2701-296T>C n.2647-296T>C c.2476-296T>C (n.2476-296T>C) c.*645-296T>C (n.*645-296T>C) n.2460-296T>C n.2448-296T>C c.*648-296T>C (n.*648-296T>C) n.1977-296T>C n.2618-296T>C n.2651-296T>C c.*688-296T>C (n.*688-296T>C) c.2317-296T>C (n.2317-296T>C) c.*2181-296T>C (n.*2181-296T>C) c.*872-296T>C (n.*872-296T>C) c.2479-296T>C (n.2479-296T>C) c.560-296T>C n.2430-296T>C c.2311-296T>C c.*452-296T>C (n.*452-296T>C) c.416-65T>C c.832-296T>C (n.832-296T>C) c.*837-296T>C (n.*837-296T>C) c.*685-296T>C (n.*685-296T>C) c.*781-296T>C (n.*781-296T>C) c.2542-296T>C (n.2542-296T>C) c.1728-296T>C c.*840-296T>C (n.*840-296T>C) c.2751-296T>C c.*532-296T>C (n.*532-296T>C) c.*749-296T>C (n.*749-296T>C) c.1702-296T>C c.2482-296T>C (n.2482-296T>C) c.2227-296T>C (n.2227-296T>C) c.*2206-296T>C (n.*2206-296T>C) c.*617-296T>C (n.*617-296T>C) n.160-296T>C c.2446-296T>C (n.2446-296T>C) n.145-296T>C n.59-296T>C n.590-296T>C c.976-296T>C (n.976-296T>C) n.2539-296T>C c.2545-296T>C (n.2545-296T>C) c.1042-296T>C (n.1042-296T>C) c.433-296T>C (n.433-296T>C) c.844-296T>C (n.844-296T>C) n.2617-296T>C n.2548-296T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413042A>T | CA2612662043 | ABCC8 | n.2145-296T>A n.735-296T>A n.2545-296T>A n.2492-296T>A c.2473-296T>A (n.2473-296T>A) n.3781-296T>A c.*614-296T>A (n.*614-296T>A) n.2542-296T>A c.*907-296T>A (n.*907-296T>A) n.2666-296T>A n.2489-296T>A n.2644-296T>A n.2701-296T>A n.2647-296T>A c.2476-296T>A (n.2476-296T>A) c.*645-296T>A (n.*645-296T>A) n.2460-296T>A n.2448-296T>A c.*648-296T>A (n.*648-296T>A) n.1977-296T>A n.2618-296T>A n.2651-296T>A c.*688-296T>A (n.*688-296T>A) c.2317-296T>A (n.2317-296T>A) c.*2181-296T>A (n.*2181-296T>A) c.*872-296T>A (n.*872-296T>A) c.2479-296T>A (n.2479-296T>A) c.560-296T>A n.2430-296T>A c.2311-296T>A c.*452-296T>A (n.*452-296T>A) c.416-65T>A c.832-296T>A (n.832-296T>A) c.*837-296T>A (n.*837-296T>A) c.*685-296T>A (n.*685-296T>A) c.*781-296T>A (n.*781-296T>A) c.2542-296T>A (n.2542-296T>A) c.1728-296T>A c.*840-296T>A (n.*840-296T>A) c.2751-296T>A c.*532-296T>A (n.*532-296T>A) c.*749-296T>A (n.*749-296T>A) c.1702-296T>A c.2482-296T>A (n.2482-296T>A) c.2227-296T>A (n.2227-296T>A) c.*2206-296T>A (n.*2206-296T>A) c.*617-296T>A (n.*617-296T>A) n.160-296T>A c.2446-296T>A (n.2446-296T>A) n.145-296T>A n.59-296T>A n.590-296T>A c.976-296T>A (n.976-296T>A) n.2539-296T>A c.2545-296T>A (n.2545-296T>A) c.1042-296T>A (n.1042-296T>A) c.433-296T>A (n.433-296T>A) c.844-296T>A (n.844-296T>A) n.2617-296T>A n.2548-296T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413043G>A | CA1955131479 | ABCC8 | n.2145-297C>T n.735-297C>T n.2545-297C>T n.2492-297C>T c.2473-297C>T (n.2473-297C>T) n.3781-297C>T c.*614-297C>T (n.*614-297C>T) n.2542-297C>T c.*907-297C>T (n.*907-297C>T) n.2666-297C>T n.2489-297C>T n.2644-297C>T n.2701-297C>T n.2647-297C>T c.2476-297C>T (n.2476-297C>T) c.*645-297C>T (n.*645-297C>T) n.2460-297C>T n.2448-297C>T c.*648-297C>T (n.*648-297C>T) n.1977-297C>T n.2618-297C>T n.2651-297C>T c.*688-297C>T (n.*688-297C>T) c.2317-297C>T (n.2317-297C>T) c.*2181-297C>T (n.*2181-297C>T) c.*872-297C>T (n.*872-297C>T) c.2479-297C>T (n.2479-297C>T) c.560-297C>T n.2430-297C>T c.2311-297C>T c.*452-297C>T (n.*452-297C>T) c.416-66C>T c.832-297C>T (n.832-297C>T) c.*837-297C>T (n.*837-297C>T) c.*685-297C>T (n.*685-297C>T) c.*781-297C>T (n.*781-297C>T) c.2542-297C>T (n.2542-297C>T) c.1728-297C>T c.*840-297C>T (n.*840-297C>T) c.2751-297C>T c.*532-297C>T (n.*532-297C>T) c.*749-297C>T (n.*749-297C>T) c.1702-297C>T c.2482-297C>T (n.2482-297C>T) c.2227-297C>T (n.2227-297C>T) c.*2206-297C>T (n.*2206-297C>T) c.*617-297C>T (n.*617-297C>T) n.160-297C>T c.2446-297C>T (n.2446-297C>T) n.145-297C>T n.59-297C>T n.590-297C>T c.976-297C>T (n.976-297C>T) n.2539-297C>T c.2545-297C>T (n.2545-297C>T) c.1042-297C>T (n.1042-297C>T) c.433-297C>T (n.433-297C>T) c.844-297C>T (n.844-297C>T) n.2617-297C>T n.2548-297C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413043G= | CA1955131478 | ABCC8 | n.2145-297C= n.735-297C= n.2545-297C= n.2492-297C= c.2473-297C= (n.2473-297C=) n.3781-297C= c.*614-297C= (n.*614-297C=) n.2542-297C= c.*907-297C= (n.*907-297C=) n.2666-297C= n.2489-297C= n.2644-297C= n.2701-297C= n.2647-297C= c.2476-297C= (n.2476-297C=) c.*645-297C= (n.*645-297C=) n.2460-297C= n.2448-297C= c.*648-297C= (n.*648-297C=) n.1977-297C= n.2618-297C= n.2651-297C= c.*688-297C= (n.*688-297C=) c.2317-297C= (n.2317-297C=) c.*2181-297C= (n.*2181-297C=) c.*872-297C= (n.*872-297C=) c.2479-297C= (n.2479-297C=) c.560-297C= n.2430-297C= c.2311-297C= c.*452-297C= (n.*452-297C=) c.416-66C= c.832-297C= (n.832-297C=) c.*837-297C= (n.*837-297C=) c.*685-297C= (n.*685-297C=) c.*781-297C= (n.*781-297C=) c.2542-297C= (n.2542-297C=) c.1728-297C= c.*840-297C= (n.*840-297C=) c.2751-297C= c.*532-297C= (n.*532-297C=) c.*749-297C= (n.*749-297C=) c.1702-297C= c.2482-297C= (n.2482-297C=) c.2227-297C= (n.2227-297C=) c.*2206-297C= (n.*2206-297C=) c.*617-297C= (n.*617-297C=) n.160-297C= c.2446-297C= (n.2446-297C=) n.145-297C= n.59-297C= n.590-297C= c.976-297C= (n.976-297C=) n.2539-297C= c.2545-297C= (n.2545-297C=) c.1042-297C= (n.1042-297C=) c.433-297C= (n.433-297C=) c.844-297C= (n.844-297C=) n.2617-297C= n.2548-297C= | |
11 | g.17413043G>T | CA2612662045 | ABCC8 | n.2145-297C>A n.735-297C>A n.2545-297C>A n.2492-297C>A c.2473-297C>A (n.2473-297C>A) n.3781-297C>A c.*614-297C>A (n.*614-297C>A) n.2542-297C>A c.*907-297C>A (n.*907-297C>A) n.2666-297C>A n.2489-297C>A n.2644-297C>A n.2701-297C>A n.2647-297C>A c.2476-297C>A (n.2476-297C>A) c.*645-297C>A (n.*645-297C>A) n.2460-297C>A n.2448-297C>A c.*648-297C>A (n.*648-297C>A) n.1977-297C>A n.2618-297C>A n.2651-297C>A c.*688-297C>A (n.*688-297C>A) c.2317-297C>A (n.2317-297C>A) c.*2181-297C>A (n.*2181-297C>A) c.*872-297C>A (n.*872-297C>A) c.2479-297C>A (n.2479-297C>A) c.560-297C>A n.2430-297C>A c.2311-297C>A c.*452-297C>A (n.*452-297C>A) c.416-66C>A c.832-297C>A (n.832-297C>A) c.*837-297C>A (n.*837-297C>A) c.*685-297C>A (n.*685-297C>A) c.*781-297C>A (n.*781-297C>A) c.2542-297C>A (n.2542-297C>A) c.1728-297C>A c.*840-297C>A (n.*840-297C>A) c.2751-297C>A c.*532-297C>A (n.*532-297C>A) c.*749-297C>A (n.*749-297C>A) c.1702-297C>A c.2482-297C>A (n.2482-297C>A) c.2227-297C>A (n.2227-297C>A) c.*2206-297C>A (n.*2206-297C>A) c.*617-297C>A (n.*617-297C>A) n.160-297C>A c.2446-297C>A (n.2446-297C>A) n.145-297C>A n.59-297C>A n.590-297C>A c.976-297C>A (n.976-297C>A) n.2539-297C>A c.2545-297C>A (n.2545-297C>A) c.1042-297C>A (n.1042-297C>A) c.433-297C>A (n.433-297C>A) c.844-297C>A (n.844-297C>A) n.2617-297C>A n.2548-297C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413044G>A | CA1955131481 | ABCC8 | n.2145-298C>T n.735-298C>T n.2545-298C>T n.2492-298C>T c.2473-298C>T (n.2473-298C>T) n.3781-298C>T c.*614-298C>T (n.*614-298C>T) n.2542-298C>T c.*907-298C>T (n.*907-298C>T) n.2666-298C>T n.2489-298C>T n.2644-298C>T n.2701-298C>T n.2647-298C>T c.2476-298C>T (n.2476-298C>T) c.*645-298C>T (n.*645-298C>T) n.2460-298C>T n.2448-298C>T c.*648-298C>T (n.*648-298C>T) n.1977-298C>T n.2618-298C>T n.2651-298C>T c.*688-298C>T (n.*688-298C>T) c.2317-298C>T (n.2317-298C>T) c.*2181-298C>T (n.*2181-298C>T) c.*872-298C>T (n.*872-298C>T) c.2479-298C>T (n.2479-298C>T) c.560-298C>T n.2430-298C>T c.2311-298C>T c.*452-298C>T (n.*452-298C>T) c.416-67C>T c.832-298C>T (n.832-298C>T) c.*837-298C>T (n.*837-298C>T) c.*685-298C>T (n.*685-298C>T) c.*781-298C>T (n.*781-298C>T) c.2542-298C>T (n.2542-298C>T) c.1728-298C>T c.*840-298C>T (n.*840-298C>T) c.2751-298C>T c.*532-298C>T (n.*532-298C>T) c.*749-298C>T (n.*749-298C>T) c.1702-298C>T c.2482-298C>T (n.2482-298C>T) c.2227-298C>T (n.2227-298C>T) c.*2206-298C>T (n.*2206-298C>T) c.*617-298C>T (n.*617-298C>T) n.160-298C>T c.2446-298C>T (n.2446-298C>T) n.145-298C>T n.59-298C>T n.590-298C>T c.976-298C>T (n.976-298C>T) n.2539-298C>T c.2545-298C>T (n.2545-298C>T) c.1042-298C>T (n.1042-298C>T) c.433-298C>T (n.433-298C>T) c.844-298C>T (n.844-298C>T) n.2617-298C>T n.2548-298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413044G= | CA1955131480 | ABCC8 | n.2145-298C= n.735-298C= n.2545-298C= n.2492-298C= c.2473-298C= (n.2473-298C=) n.3781-298C= c.*614-298C= (n.*614-298C=) n.2542-298C= c.*907-298C= (n.*907-298C=) n.2666-298C= n.2489-298C= n.2644-298C= n.2701-298C= n.2647-298C= c.2476-298C= (n.2476-298C=) c.*645-298C= (n.*645-298C=) n.2460-298C= n.2448-298C= c.*648-298C= (n.*648-298C=) n.1977-298C= n.2618-298C= n.2651-298C= c.*688-298C= (n.*688-298C=) c.2317-298C= (n.2317-298C=) c.*2181-298C= (n.*2181-298C=) c.*872-298C= (n.*872-298C=) c.2479-298C= (n.2479-298C=) c.560-298C= n.2430-298C= c.2311-298C= c.*452-298C= (n.*452-298C=) c.416-67C= c.832-298C= (n.832-298C=) c.*837-298C= (n.*837-298C=) c.*685-298C= (n.*685-298C=) c.*781-298C= (n.*781-298C=) c.2542-298C= (n.2542-298C=) c.1728-298C= c.*840-298C= (n.*840-298C=) c.2751-298C= c.*532-298C= (n.*532-298C=) c.*749-298C= (n.*749-298C=) c.1702-298C= c.2482-298C= (n.2482-298C=) c.2227-298C= (n.2227-298C=) c.*2206-298C= (n.*2206-298C=) c.*617-298C= (n.*617-298C=) n.160-298C= c.2446-298C= (n.2446-298C=) n.145-298C= n.59-298C= n.590-298C= c.976-298C= (n.976-298C=) n.2539-298C= c.2545-298C= (n.2545-298C=) c.1042-298C= (n.1042-298C=) c.433-298C= (n.433-298C=) c.844-298C= (n.844-298C=) n.2617-298C= n.2548-298C= | |
11 | g.17413044G>T | CA2612662051 | ABCC8 | n.2145-298C>A n.735-298C>A n.2545-298C>A n.2492-298C>A c.2473-298C>A (n.2473-298C>A) n.3781-298C>A c.*614-298C>A (n.*614-298C>A) n.2542-298C>A c.*907-298C>A (n.*907-298C>A) n.2666-298C>A n.2489-298C>A n.2644-298C>A n.2701-298C>A n.2647-298C>A c.2476-298C>A (n.2476-298C>A) c.*645-298C>A (n.*645-298C>A) n.2460-298C>A n.2448-298C>A c.*648-298C>A (n.*648-298C>A) n.1977-298C>A n.2618-298C>A n.2651-298C>A c.*688-298C>A (n.*688-298C>A) c.2317-298C>A (n.2317-298C>A) c.*2181-298C>A (n.*2181-298C>A) c.*872-298C>A (n.*872-298C>A) c.2479-298C>A (n.2479-298C>A) c.560-298C>A n.2430-298C>A c.2311-298C>A c.*452-298C>A (n.*452-298C>A) c.416-67C>A c.832-298C>A (n.832-298C>A) c.*837-298C>A (n.*837-298C>A) c.*685-298C>A (n.*685-298C>A) c.*781-298C>A (n.*781-298C>A) c.2542-298C>A (n.2542-298C>A) c.1728-298C>A c.*840-298C>A (n.*840-298C>A) c.2751-298C>A c.*532-298C>A (n.*532-298C>A) c.*749-298C>A (n.*749-298C>A) c.1702-298C>A c.2482-298C>A (n.2482-298C>A) c.2227-298C>A (n.2227-298C>A) c.*2206-298C>A (n.*2206-298C>A) c.*617-298C>A (n.*617-298C>A) n.160-298C>A c.2446-298C>A (n.2446-298C>A) n.145-298C>A n.59-298C>A n.590-298C>A c.976-298C>A (n.976-298C>A) n.2539-298C>A c.2545-298C>A (n.2545-298C>A) c.1042-298C>A (n.1042-298C>A) c.433-298C>A (n.433-298C>A) c.844-298C>A (n.844-298C>A) n.2617-298C>A n.2548-298C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413045A>T | CA2612662052 | ABCC8 | n.2145-299T>A n.735-299T>A n.2545-299T>A n.2492-299T>A c.2473-299T>A (n.2473-299T>A) n.3781-299T>A c.*614-299T>A (n.*614-299T>A) n.2542-299T>A c.*907-299T>A (n.*907-299T>A) n.2666-299T>A n.2489-299T>A n.2644-299T>A n.2701-299T>A n.2647-299T>A c.2476-299T>A (n.2476-299T>A) c.*645-299T>A (n.*645-299T>A) n.2460-299T>A n.2448-299T>A c.*648-299T>A (n.*648-299T>A) n.1977-299T>A n.2618-299T>A n.2651-299T>A c.*688-299T>A (n.*688-299T>A) c.2317-299T>A (n.2317-299T>A) c.*2181-299T>A (n.*2181-299T>A) c.*872-299T>A (n.*872-299T>A) c.2479-299T>A (n.2479-299T>A) c.560-299T>A n.2430-299T>A c.2311-299T>A c.*452-299T>A (n.*452-299T>A) c.416-68T>A c.832-299T>A (n.832-299T>A) c.*837-299T>A (n.*837-299T>A) c.*685-299T>A (n.*685-299T>A) c.*781-299T>A (n.*781-299T>A) c.2542-299T>A (n.2542-299T>A) c.1728-299T>A c.*840-299T>A (n.*840-299T>A) c.2751-299T>A c.*532-299T>A (n.*532-299T>A) c.*749-299T>A (n.*749-299T>A) c.1702-299T>A c.2482-299T>A (n.2482-299T>A) c.2227-299T>A (n.2227-299T>A) c.*2206-299T>A (n.*2206-299T>A) c.*617-299T>A (n.*617-299T>A) n.160-299T>A c.2446-299T>A (n.2446-299T>A) n.145-299T>A n.59-299T>A n.590-299T>A c.976-299T>A (n.976-299T>A) n.2539-299T>A c.2545-299T>A (n.2545-299T>A) c.1042-299T>A (n.1042-299T>A) c.433-299T>A (n.433-299T>A) c.844-299T>A (n.844-299T>A) n.2617-299T>A n.2548-299T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413046G>A | CA218428276 | ABCC8 | n.2145-300C>T n.735-300C>T n.2545-300C>T n.2492-300C>T c.2473-300C>T (n.2473-300C>T) n.3781-300C>T c.*614-300C>T (n.*614-300C>T) n.2542-300C>T c.*907-300C>T (n.*907-300C>T) n.2666-300C>T n.2489-300C>T n.2644-300C>T n.2701-300C>T n.2647-300C>T c.2476-300C>T (n.2476-300C>T) c.*645-300C>T (n.*645-300C>T) n.2460-300C>T n.2448-300C>T c.*648-300C>T (n.*648-300C>T) n.1977-300C>T n.2618-300C>T n.2651-300C>T c.*688-300C>T (n.*688-300C>T) c.2317-300C>T (n.2317-300C>T) c.*2181-300C>T (n.*2181-300C>T) c.*872-300C>T (n.*872-300C>T) c.2479-300C>T (n.2479-300C>T) c.560-300C>T n.2430-300C>T c.2311-300C>T c.*452-300C>T (n.*452-300C>T) c.416-69C>T c.832-300C>T (n.832-300C>T) c.*837-300C>T (n.*837-300C>T) c.*685-300C>T (n.*685-300C>T) c.*781-300C>T (n.*781-300C>T) c.2542-300C>T (n.2542-300C>T) c.1728-300C>T c.*840-300C>T (n.*840-300C>T) c.2751-300C>T c.*532-300C>T (n.*532-300C>T) c.*749-300C>T (n.*749-300C>T) c.1702-300C>T c.2482-300C>T (n.2482-300C>T) c.2227-300C>T (n.2227-300C>T) c.*2206-300C>T (n.*2206-300C>T) c.*617-300C>T (n.*617-300C>T) n.160-300C>T c.2446-300C>T (n.2446-300C>T) n.145-300C>T n.59-300C>T n.590-300C>T c.976-300C>T (n.976-300C>T) n.2539-300C>T c.2545-300C>T (n.2545-300C>T) c.1042-300C>T (n.1042-300C>T) c.433-300C>T (n.433-300C>T) c.844-300C>T (n.844-300C>T) n.2617-300C>T n.2548-300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413046G= | CA1955131482 | ABCC8 | n.2145-300C= n.735-300C= n.2545-300C= n.2492-300C= c.2473-300C= (n.2473-300C=) n.3781-300C= c.*614-300C= (n.*614-300C=) n.2542-300C= c.*907-300C= (n.*907-300C=) n.2666-300C= n.2489-300C= n.2644-300C= n.2701-300C= n.2647-300C= c.2476-300C= (n.2476-300C=) c.*645-300C= (n.*645-300C=) n.2460-300C= n.2448-300C= c.*648-300C= (n.*648-300C=) n.1977-300C= n.2618-300C= n.2651-300C= c.*688-300C= (n.*688-300C=) c.2317-300C= (n.2317-300C=) c.*2181-300C= (n.*2181-300C=) c.*872-300C= (n.*872-300C=) c.2479-300C= (n.2479-300C=) c.560-300C= n.2430-300C= c.2311-300C= c.*452-300C= (n.*452-300C=) c.416-69C= c.832-300C= (n.832-300C=) c.*837-300C= (n.*837-300C=) c.*685-300C= (n.*685-300C=) c.*781-300C= (n.*781-300C=) c.2542-300C= (n.2542-300C=) c.1728-300C= c.*840-300C= (n.*840-300C=) c.2751-300C= c.*532-300C= (n.*532-300C=) c.*749-300C= (n.*749-300C=) c.1702-300C= c.2482-300C= (n.2482-300C=) c.2227-300C= (n.2227-300C=) c.*2206-300C= (n.*2206-300C=) c.*617-300C= (n.*617-300C=) n.160-300C= c.2446-300C= (n.2446-300C=) n.145-300C= n.59-300C= n.590-300C= c.976-300C= (n.976-300C=) n.2539-300C= c.2545-300C= (n.2545-300C=) c.1042-300C= (n.1042-300C=) c.433-300C= (n.433-300C=) c.844-300C= (n.844-300C=) n.2617-300C= n.2548-300C= | |
11 | g.17413046G>T | CA2612662053 | ABCC8 | n.2145-300C>A n.735-300C>A n.2545-300C>A n.2492-300C>A c.2473-300C>A (n.2473-300C>A) n.3781-300C>A c.*614-300C>A (n.*614-300C>A) n.2542-300C>A c.*907-300C>A (n.*907-300C>A) n.2666-300C>A n.2489-300C>A n.2644-300C>A n.2701-300C>A n.2647-300C>A c.2476-300C>A (n.2476-300C>A) c.*645-300C>A (n.*645-300C>A) n.2460-300C>A n.2448-300C>A c.*648-300C>A (n.*648-300C>A) n.1977-300C>A n.2618-300C>A n.2651-300C>A c.*688-300C>A (n.*688-300C>A) c.2317-300C>A (n.2317-300C>A) c.*2181-300C>A (n.*2181-300C>A) c.*872-300C>A (n.*872-300C>A) c.2479-300C>A (n.2479-300C>A) c.560-300C>A n.2430-300C>A c.2311-300C>A c.*452-300C>A (n.*452-300C>A) c.416-69C>A c.832-300C>A (n.832-300C>A) c.*837-300C>A (n.*837-300C>A) c.*685-300C>A (n.*685-300C>A) c.*781-300C>A (n.*781-300C>A) c.2542-300C>A (n.2542-300C>A) c.1728-300C>A c.*840-300C>A (n.*840-300C>A) c.2751-300C>A c.*532-300C>A (n.*532-300C>A) c.*749-300C>A (n.*749-300C>A) c.1702-300C>A c.2482-300C>A (n.2482-300C>A) c.2227-300C>A (n.2227-300C>A) c.*2206-300C>A (n.*2206-300C>A) c.*617-300C>A (n.*617-300C>A) n.160-300C>A c.2446-300C>A (n.2446-300C>A) n.145-300C>A n.59-300C>A n.590-300C>A c.976-300C>A (n.976-300C>A) n.2539-300C>A c.2545-300C>A (n.2545-300C>A) c.1042-300C>A (n.1042-300C>A) c.433-300C>A (n.433-300C>A) c.844-300C>A (n.844-300C>A) n.2617-300C>A n.2548-300C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413047A>G | CA2612662055 | ABCC8 | n.2145-301T>C n.735-301T>C n.2545-301T>C n.2492-301T>C c.2473-301T>C (n.2473-301T>C) n.3781-301T>C c.*614-301T>C (n.*614-301T>C) n.2542-301T>C c.*907-301T>C (n.*907-301T>C) n.2666-301T>C n.2489-301T>C n.2644-301T>C n.2701-301T>C n.2647-301T>C c.2476-301T>C (n.2476-301T>C) c.*645-301T>C (n.*645-301T>C) n.2460-301T>C n.2448-301T>C c.*648-301T>C (n.*648-301T>C) n.1977-301T>C n.2618-301T>C n.2651-301T>C c.*688-301T>C (n.*688-301T>C) c.2317-301T>C (n.2317-301T>C) c.*2181-301T>C (n.*2181-301T>C) c.*872-301T>C (n.*872-301T>C) c.2479-301T>C (n.2479-301T>C) c.560-301T>C n.2430-301T>C c.2311-301T>C c.*452-301T>C (n.*452-301T>C) c.416-70T>C c.832-301T>C (n.832-301T>C) c.*837-301T>C (n.*837-301T>C) c.*685-301T>C (n.*685-301T>C) c.*781-301T>C (n.*781-301T>C) c.2542-301T>C (n.2542-301T>C) c.1728-301T>C c.*840-301T>C (n.*840-301T>C) c.2751-301T>C c.*532-301T>C (n.*532-301T>C) c.*749-301T>C (n.*749-301T>C) c.1702-301T>C c.2482-301T>C (n.2482-301T>C) c.2227-301T>C (n.2227-301T>C) c.*2206-301T>C (n.*2206-301T>C) c.*617-301T>C (n.*617-301T>C) n.160-301T>C c.2446-301T>C (n.2446-301T>C) n.145-301T>C n.59-301T>C n.590-301T>C c.976-301T>C (n.976-301T>C) n.2539-301T>C c.2545-301T>C (n.2545-301T>C) c.1042-301T>C (n.1042-301T>C) c.433-301T>C (n.433-301T>C) c.844-301T>C (n.844-301T>C) n.2617-301T>C n.2548-301T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413047A>T | CA2612662056 | ABCC8 | n.2145-301T>A n.735-301T>A n.2545-301T>A n.2492-301T>A c.2473-301T>A (n.2473-301T>A) n.3781-301T>A c.*614-301T>A (n.*614-301T>A) n.2542-301T>A c.*907-301T>A (n.*907-301T>A) n.2666-301T>A n.2489-301T>A n.2644-301T>A n.2701-301T>A n.2647-301T>A c.2476-301T>A (n.2476-301T>A) c.*645-301T>A (n.*645-301T>A) n.2460-301T>A n.2448-301T>A c.*648-301T>A (n.*648-301T>A) n.1977-301T>A n.2618-301T>A n.2651-301T>A c.*688-301T>A (n.*688-301T>A) c.2317-301T>A (n.2317-301T>A) c.*2181-301T>A (n.*2181-301T>A) c.*872-301T>A (n.*872-301T>A) c.2479-301T>A (n.2479-301T>A) c.560-301T>A n.2430-301T>A c.2311-301T>A c.*452-301T>A (n.*452-301T>A) c.416-70T>A c.832-301T>A (n.832-301T>A) c.*837-301T>A (n.*837-301T>A) c.*685-301T>A (n.*685-301T>A) c.*781-301T>A (n.*781-301T>A) c.2542-301T>A (n.2542-301T>A) c.1728-301T>A c.*840-301T>A (n.*840-301T>A) c.2751-301T>A c.*532-301T>A (n.*532-301T>A) c.*749-301T>A (n.*749-301T>A) c.1702-301T>A c.2482-301T>A (n.2482-301T>A) c.2227-301T>A (n.2227-301T>A) c.*2206-301T>A (n.*2206-301T>A) c.*617-301T>A (n.*617-301T>A) n.160-301T>A c.2446-301T>A (n.2446-301T>A) n.145-301T>A n.59-301T>A n.590-301T>A c.976-301T>A (n.976-301T>A) n.2539-301T>A c.2545-301T>A (n.2545-301T>A) c.1042-301T>A (n.1042-301T>A) c.433-301T>A (n.433-301T>A) c.844-301T>A (n.844-301T>A) n.2617-301T>A n.2548-301T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413048A>C | CA2612662059 | ABCC8 | n.2145-302T>G n.735-302T>G n.2545-302T>G n.2492-302T>G c.2473-302T>G (n.2473-302T>G) n.3781-302T>G c.*614-302T>G (n.*614-302T>G) n.2542-302T>G c.*907-302T>G (n.*907-302T>G) n.2666-302T>G n.2489-302T>G n.2644-302T>G n.2701-302T>G n.2647-302T>G c.2476-302T>G (n.2476-302T>G) c.*645-302T>G (n.*645-302T>G) n.2460-302T>G n.2448-302T>G c.*648-302T>G (n.*648-302T>G) n.1977-302T>G n.2618-302T>G n.2651-302T>G c.*688-302T>G (n.*688-302T>G) c.2317-302T>G (n.2317-302T>G) c.*2181-302T>G (n.*2181-302T>G) c.*872-302T>G (n.*872-302T>G) c.2479-302T>G (n.2479-302T>G) c.560-302T>G n.2430-302T>G c.2311-302T>G c.*452-302T>G (n.*452-302T>G) c.416-71T>G c.832-302T>G (n.832-302T>G) c.*837-302T>G (n.*837-302T>G) c.*685-302T>G (n.*685-302T>G) c.*781-302T>G (n.*781-302T>G) c.2542-302T>G (n.2542-302T>G) c.1728-302T>G c.*840-302T>G (n.*840-302T>G) c.2751-302T>G c.*532-302T>G (n.*532-302T>G) c.*749-302T>G (n.*749-302T>G) c.1702-302T>G c.2482-302T>G (n.2482-302T>G) c.2227-302T>G (n.2227-302T>G) c.*2206-302T>G (n.*2206-302T>G) c.*617-302T>G (n.*617-302T>G) n.160-302T>G c.2446-302T>G (n.2446-302T>G) n.145-302T>G n.59-302T>G n.590-302T>G c.976-302T>G (n.976-302T>G) n.2539-302T>G c.2545-302T>G (n.2545-302T>G) c.1042-302T>G (n.1042-302T>G) c.433-302T>G (n.433-302T>G) c.844-302T>G (n.844-302T>G) n.2617-302T>G n.2548-302T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413048A>G | CA2612662060 | ABCC8 | n.2145-302T>C n.735-302T>C n.2545-302T>C n.2492-302T>C c.2473-302T>C (n.2473-302T>C) n.3781-302T>C c.*614-302T>C (n.*614-302T>C) n.2542-302T>C c.*907-302T>C (n.*907-302T>C) n.2666-302T>C n.2489-302T>C n.2644-302T>C n.2701-302T>C n.2647-302T>C c.2476-302T>C (n.2476-302T>C) c.*645-302T>C (n.*645-302T>C) n.2460-302T>C n.2448-302T>C c.*648-302T>C (n.*648-302T>C) n.1977-302T>C n.2618-302T>C n.2651-302T>C c.*688-302T>C (n.*688-302T>C) c.2317-302T>C (n.2317-302T>C) c.*2181-302T>C (n.*2181-302T>C) c.*872-302T>C (n.*872-302T>C) c.2479-302T>C (n.2479-302T>C) c.560-302T>C n.2430-302T>C c.2311-302T>C c.*452-302T>C (n.*452-302T>C) c.416-71T>C c.832-302T>C (n.832-302T>C) c.*837-302T>C (n.*837-302T>C) c.*685-302T>C (n.*685-302T>C) c.*781-302T>C (n.*781-302T>C) c.2542-302T>C (n.2542-302T>C) c.1728-302T>C c.*840-302T>C (n.*840-302T>C) c.2751-302T>C c.*532-302T>C (n.*532-302T>C) c.*749-302T>C (n.*749-302T>C) c.1702-302T>C c.2482-302T>C (n.2482-302T>C) c.2227-302T>C (n.2227-302T>C) c.*2206-302T>C (n.*2206-302T>C) c.*617-302T>C (n.*617-302T>C) n.160-302T>C c.2446-302T>C (n.2446-302T>C) n.145-302T>C n.59-302T>C n.590-302T>C c.976-302T>C (n.976-302T>C) n.2539-302T>C c.2545-302T>C (n.2545-302T>C) c.1042-302T>C (n.1042-302T>C) c.433-302T>C (n.433-302T>C) c.844-302T>C (n.844-302T>C) n.2617-302T>C n.2548-302T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413048A>T | CA2612662058 | ABCC8 | n.2145-302T>A n.735-302T>A n.2545-302T>A n.2492-302T>A c.2473-302T>A (n.2473-302T>A) n.3781-302T>A c.*614-302T>A (n.*614-302T>A) n.2542-302T>A c.*907-302T>A (n.*907-302T>A) n.2666-302T>A n.2489-302T>A n.2644-302T>A n.2701-302T>A n.2647-302T>A c.2476-302T>A (n.2476-302T>A) c.*645-302T>A (n.*645-302T>A) n.2460-302T>A n.2448-302T>A c.*648-302T>A (n.*648-302T>A) n.1977-302T>A n.2618-302T>A n.2651-302T>A c.*688-302T>A (n.*688-302T>A) c.2317-302T>A (n.2317-302T>A) c.*2181-302T>A (n.*2181-302T>A) c.*872-302T>A (n.*872-302T>A) c.2479-302T>A (n.2479-302T>A) c.560-302T>A n.2430-302T>A c.2311-302T>A c.*452-302T>A (n.*452-302T>A) c.416-71T>A c.832-302T>A (n.832-302T>A) c.*837-302T>A (n.*837-302T>A) c.*685-302T>A (n.*685-302T>A) c.*781-302T>A (n.*781-302T>A) c.2542-302T>A (n.2542-302T>A) c.1728-302T>A c.*840-302T>A (n.*840-302T>A) c.2751-302T>A c.*532-302T>A (n.*532-302T>A) c.*749-302T>A (n.*749-302T>A) c.1702-302T>A c.2482-302T>A (n.2482-302T>A) c.2227-302T>A (n.2227-302T>A) c.*2206-302T>A (n.*2206-302T>A) c.*617-302T>A (n.*617-302T>A) n.160-302T>A c.2446-302T>A (n.2446-302T>A) n.145-302T>A n.59-302T>A n.590-302T>A c.976-302T>A (n.976-302T>A) n.2539-302T>A c.2545-302T>A (n.2545-302T>A) c.1042-302T>A (n.1042-302T>A) c.433-302T>A (n.433-302T>A) c.844-302T>A (n.844-302T>A) n.2617-302T>A n.2548-302T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413049T>A | CA2612662061 | ABCC8 | n.2145-303A>T n.735-303A>T n.2545-303A>T n.2492-303A>T c.2473-303A>T (n.2473-303A>T) n.3781-303A>T c.*614-303A>T (n.*614-303A>T) n.2542-303A>T c.*907-303A>T (n.*907-303A>T) n.2666-303A>T n.2489-303A>T n.2644-303A>T n.2701-303A>T n.2647-303A>T c.2476-303A>T (n.2476-303A>T) c.*645-303A>T (n.*645-303A>T) n.2460-303A>T n.2448-303A>T c.*648-303A>T (n.*648-303A>T) n.1977-303A>T n.2618-303A>T n.2651-303A>T c.*688-303A>T (n.*688-303A>T) c.2317-303A>T (n.2317-303A>T) c.*2181-303A>T (n.*2181-303A>T) c.*872-303A>T (n.*872-303A>T) c.2479-303A>T (n.2479-303A>T) c.560-303A>T n.2430-303A>T c.2311-303A>T c.*452-303A>T (n.*452-303A>T) c.416-72A>T c.832-303A>T (n.832-303A>T) c.*837-303A>T (n.*837-303A>T) c.*685-303A>T (n.*685-303A>T) c.*781-303A>T (n.*781-303A>T) c.2542-303A>T (n.2542-303A>T) c.1728-303A>T c.*840-303A>T (n.*840-303A>T) c.2751-303A>T c.*532-303A>T (n.*532-303A>T) c.*749-303A>T (n.*749-303A>T) c.1702-303A>T c.2482-303A>T (n.2482-303A>T) c.2227-303A>T (n.2227-303A>T) c.*2206-303A>T (n.*2206-303A>T) c.*617-303A>T (n.*617-303A>T) n.160-303A>T c.2446-303A>T (n.2446-303A>T) n.145-303A>T n.59-303A>T n.590-303A>T c.976-303A>T (n.976-303A>T) n.2539-303A>T c.2545-303A>T (n.2545-303A>T) c.1042-303A>T (n.1042-303A>T) c.433-303A>T (n.433-303A>T) c.844-303A>T (n.844-303A>T) n.2617-303A>T n.2548-303A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413049T>C | CA2612662062 | ABCC8 | n.2145-303A>G n.735-303A>G n.2545-303A>G n.2492-303A>G c.2473-303A>G (n.2473-303A>G) n.3781-303A>G c.*614-303A>G (n.*614-303A>G) n.2542-303A>G c.*907-303A>G (n.*907-303A>G) n.2666-303A>G n.2489-303A>G n.2644-303A>G n.2701-303A>G n.2647-303A>G c.2476-303A>G (n.2476-303A>G) c.*645-303A>G (n.*645-303A>G) n.2460-303A>G n.2448-303A>G c.*648-303A>G (n.*648-303A>G) n.1977-303A>G n.2618-303A>G n.2651-303A>G c.*688-303A>G (n.*688-303A>G) c.2317-303A>G (n.2317-303A>G) c.*2181-303A>G (n.*2181-303A>G) c.*872-303A>G (n.*872-303A>G) c.2479-303A>G (n.2479-303A>G) c.560-303A>G n.2430-303A>G c.2311-303A>G c.*452-303A>G (n.*452-303A>G) c.416-72A>G c.832-303A>G (n.832-303A>G) c.*837-303A>G (n.*837-303A>G) c.*685-303A>G (n.*685-303A>G) c.*781-303A>G (n.*781-303A>G) c.2542-303A>G (n.2542-303A>G) c.1728-303A>G c.*840-303A>G (n.*840-303A>G) c.2751-303A>G c.*532-303A>G (n.*532-303A>G) c.*749-303A>G (n.*749-303A>G) c.1702-303A>G c.2482-303A>G (n.2482-303A>G) c.2227-303A>G (n.2227-303A>G) c.*2206-303A>G (n.*2206-303A>G) c.*617-303A>G (n.*617-303A>G) n.160-303A>G c.2446-303A>G (n.2446-303A>G) n.145-303A>G n.59-303A>G n.590-303A>G c.976-303A>G (n.976-303A>G) n.2539-303A>G c.2545-303A>G (n.2545-303A>G) c.1042-303A>G (n.1042-303A>G) c.433-303A>G (n.433-303A>G) c.844-303A>G (n.844-303A>G) n.2617-303A>G n.2548-303A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413049T>G | CA2612662063 | ABCC8 | n.2145-303A>C n.735-303A>C n.2545-303A>C n.2492-303A>C c.2473-303A>C (n.2473-303A>C) n.3781-303A>C c.*614-303A>C (n.*614-303A>C) n.2542-303A>C c.*907-303A>C (n.*907-303A>C) n.2666-303A>C n.2489-303A>C n.2644-303A>C n.2701-303A>C n.2647-303A>C c.2476-303A>C (n.2476-303A>C) c.*645-303A>C (n.*645-303A>C) n.2460-303A>C n.2448-303A>C c.*648-303A>C (n.*648-303A>C) n.1977-303A>C n.2618-303A>C n.2651-303A>C c.*688-303A>C (n.*688-303A>C) c.2317-303A>C (n.2317-303A>C) c.*2181-303A>C (n.*2181-303A>C) c.*872-303A>C (n.*872-303A>C) c.2479-303A>C (n.2479-303A>C) c.560-303A>C n.2430-303A>C c.2311-303A>C c.*452-303A>C (n.*452-303A>C) c.416-72A>C c.832-303A>C (n.832-303A>C) c.*837-303A>C (n.*837-303A>C) c.*685-303A>C (n.*685-303A>C) c.*781-303A>C (n.*781-303A>C) c.2542-303A>C (n.2542-303A>C) c.1728-303A>C c.*840-303A>C (n.*840-303A>C) c.2751-303A>C c.*532-303A>C (n.*532-303A>C) c.*749-303A>C (n.*749-303A>C) c.1702-303A>C c.2482-303A>C (n.2482-303A>C) c.2227-303A>C (n.2227-303A>C) c.*2206-303A>C (n.*2206-303A>C) c.*617-303A>C (n.*617-303A>C) n.160-303A>C c.2446-303A>C (n.2446-303A>C) n.145-303A>C n.59-303A>C n.590-303A>C c.976-303A>C (n.976-303A>C) n.2539-303A>C c.2545-303A>C (n.2545-303A>C) c.1042-303A>C (n.1042-303A>C) c.433-303A>C (n.433-303A>C) c.844-303A>C (n.844-303A>C) n.2617-303A>C n.2548-303A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413050C>A | CA218428291 | ABCC8 | n.2145-304G>T n.735-304G>T n.2545-304G>T n.2492-304G>T c.2473-304G>T (n.2473-304G>T) n.3781-304G>T c.*614-304G>T (n.*614-304G>T) n.2542-304G>T c.*907-304G>T (n.*907-304G>T) n.2666-304G>T n.2489-304G>T n.2644-304G>T n.2701-304G>T n.2647-304G>T c.2476-304G>T (n.2476-304G>T) c.*645-304G>T (n.*645-304G>T) n.2460-304G>T n.2448-304G>T c.*648-304G>T (n.*648-304G>T) n.1977-304G>T n.2618-304G>T n.2651-304G>T c.*688-304G>T (n.*688-304G>T) c.2317-304G>T (n.2317-304G>T) c.*2181-304G>T (n.*2181-304G>T) c.*872-304G>T (n.*872-304G>T) c.2479-304G>T (n.2479-304G>T) c.560-304G>T n.2430-304G>T c.2311-304G>T c.*452-304G>T (n.*452-304G>T) c.416-73G>T c.832-304G>T (n.832-304G>T) c.*837-304G>T (n.*837-304G>T) c.*685-304G>T (n.*685-304G>T) c.*781-304G>T (n.*781-304G>T) c.2542-304G>T (n.2542-304G>T) c.1728-304G>T c.*840-304G>T (n.*840-304G>T) c.2751-304G>T c.*532-304G>T (n.*532-304G>T) c.*749-304G>T (n.*749-304G>T) c.1702-304G>T c.2482-304G>T (n.2482-304G>T) c.2227-304G>T (n.2227-304G>T) c.*2206-304G>T (n.*2206-304G>T) c.*617-304G>T (n.*617-304G>T) n.160-304G>T c.2446-304G>T (n.2446-304G>T) n.145-304G>T n.59-304G>T n.590-304G>T c.976-304G>T (n.976-304G>T) n.2539-304G>T c.2545-304G>T (n.2545-304G>T) c.1042-304G>T (n.1042-304G>T) c.433-304G>T (n.433-304G>T) c.844-304G>T (n.844-304G>T) n.2617-304G>T n.2548-304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413050C= | CA1955131483 | ABCC8 | n.2145-304G= n.735-304G= n.2545-304G= n.2492-304G= c.2473-304G= (n.2473-304G=) n.3781-304G= c.*614-304G= (n.*614-304G=) n.2542-304G= c.*907-304G= (n.*907-304G=) n.2666-304G= n.2489-304G= n.2644-304G= n.2701-304G= n.2647-304G= c.2476-304G= (n.2476-304G=) c.*645-304G= (n.*645-304G=) n.2460-304G= n.2448-304G= c.*648-304G= (n.*648-304G=) n.1977-304G= n.2618-304G= n.2651-304G= c.*688-304G= (n.*688-304G=) c.2317-304G= (n.2317-304G=) c.*2181-304G= (n.*2181-304G=) c.*872-304G= (n.*872-304G=) c.2479-304G= (n.2479-304G=) c.560-304G= n.2430-304G= c.2311-304G= c.*452-304G= (n.*452-304G=) c.416-73G= c.832-304G= (n.832-304G=) c.*837-304G= (n.*837-304G=) c.*685-304G= (n.*685-304G=) c.*781-304G= (n.*781-304G=) c.2542-304G= (n.2542-304G=) c.1728-304G= c.*840-304G= (n.*840-304G=) c.2751-304G= c.*532-304G= (n.*532-304G=) c.*749-304G= (n.*749-304G=) c.1702-304G= c.2482-304G= (n.2482-304G=) c.2227-304G= (n.2227-304G=) c.*2206-304G= (n.*2206-304G=) c.*617-304G= (n.*617-304G=) n.160-304G= c.2446-304G= (n.2446-304G=) n.145-304G= n.59-304G= n.590-304G= c.976-304G= (n.976-304G=) n.2539-304G= c.2545-304G= (n.2545-304G=) c.1042-304G= (n.1042-304G=) c.433-304G= (n.433-304G=) c.844-304G= (n.844-304G=) n.2617-304G= n.2548-304G= | |
11 | g.17413050C>G | CA2612662065 | ABCC8 | n.2145-304G>C n.735-304G>C n.2545-304G>C n.2492-304G>C c.2473-304G>C (n.2473-304G>C) n.3781-304G>C c.*614-304G>C (n.*614-304G>C) n.2542-304G>C c.*907-304G>C (n.*907-304G>C) n.2666-304G>C n.2489-304G>C n.2644-304G>C n.2701-304G>C n.2647-304G>C c.2476-304G>C (n.2476-304G>C) c.*645-304G>C (n.*645-304G>C) n.2460-304G>C n.2448-304G>C c.*648-304G>C (n.*648-304G>C) n.1977-304G>C n.2618-304G>C n.2651-304G>C c.*688-304G>C (n.*688-304G>C) c.2317-304G>C (n.2317-304G>C) c.*2181-304G>C (n.*2181-304G>C) c.*872-304G>C (n.*872-304G>C) c.2479-304G>C (n.2479-304G>C) c.560-304G>C n.2430-304G>C c.2311-304G>C c.*452-304G>C (n.*452-304G>C) c.416-73G>C c.832-304G>C (n.832-304G>C) c.*837-304G>C (n.*837-304G>C) c.*685-304G>C (n.*685-304G>C) c.*781-304G>C (n.*781-304G>C) c.2542-304G>C (n.2542-304G>C) c.1728-304G>C c.*840-304G>C (n.*840-304G>C) c.2751-304G>C c.*532-304G>C (n.*532-304G>C) c.*749-304G>C (n.*749-304G>C) c.1702-304G>C c.2482-304G>C (n.2482-304G>C) c.2227-304G>C (n.2227-304G>C) c.*2206-304G>C (n.*2206-304G>C) c.*617-304G>C (n.*617-304G>C) n.160-304G>C c.2446-304G>C (n.2446-304G>C) n.145-304G>C n.59-304G>C n.590-304G>C c.976-304G>C (n.976-304G>C) n.2539-304G>C c.2545-304G>C (n.2545-304G>C) c.1042-304G>C (n.1042-304G>C) c.433-304G>C (n.433-304G>C) c.844-304G>C (n.844-304G>C) n.2617-304G>C n.2548-304G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413050C>T | CA2612662067 | ABCC8 | n.2145-304G>A n.735-304G>A n.2545-304G>A n.2492-304G>A c.2473-304G>A (n.2473-304G>A) n.3781-304G>A c.*614-304G>A (n.*614-304G>A) n.2542-304G>A c.*907-304G>A (n.*907-304G>A) n.2666-304G>A n.2489-304G>A n.2644-304G>A n.2701-304G>A n.2647-304G>A c.2476-304G>A (n.2476-304G>A) c.*645-304G>A (n.*645-304G>A) n.2460-304G>A n.2448-304G>A c.*648-304G>A (n.*648-304G>A) n.1977-304G>A n.2618-304G>A n.2651-304G>A c.*688-304G>A (n.*688-304G>A) c.2317-304G>A (n.2317-304G>A) c.*2181-304G>A (n.*2181-304G>A) c.*872-304G>A (n.*872-304G>A) c.2479-304G>A (n.2479-304G>A) c.560-304G>A n.2430-304G>A c.2311-304G>A c.*452-304G>A (n.*452-304G>A) c.416-73G>A c.832-304G>A (n.832-304G>A) c.*837-304G>A (n.*837-304G>A) c.*685-304G>A (n.*685-304G>A) c.*781-304G>A (n.*781-304G>A) c.2542-304G>A (n.2542-304G>A) c.1728-304G>A c.*840-304G>A (n.*840-304G>A) c.2751-304G>A c.*532-304G>A (n.*532-304G>A) c.*749-304G>A (n.*749-304G>A) c.1702-304G>A c.2482-304G>A (n.2482-304G>A) c.2227-304G>A (n.2227-304G>A) c.*2206-304G>A (n.*2206-304G>A) c.*617-304G>A (n.*617-304G>A) n.160-304G>A c.2446-304G>A (n.2446-304G>A) n.145-304G>A n.59-304G>A n.590-304G>A c.976-304G>A (n.976-304G>A) n.2539-304G>A c.2545-304G>A (n.2545-304G>A) c.1042-304G>A (n.1042-304G>A) c.433-304G>A (n.433-304G>A) c.844-304G>A (n.844-304G>A) n.2617-304G>A n.2548-304G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413051C>A | CA2612662069 | ABCC8 | n.2145-305G>T n.735-305G>T n.2545-305G>T n.2492-305G>T c.2473-305G>T (n.2473-305G>T) n.3781-305G>T c.*614-305G>T (n.*614-305G>T) n.2542-305G>T c.*907-305G>T (n.*907-305G>T) n.2666-305G>T n.2489-305G>T n.2644-305G>T n.2701-305G>T n.2647-305G>T c.2476-305G>T (n.2476-305G>T) c.*645-305G>T (n.*645-305G>T) n.2460-305G>T n.2448-305G>T c.*648-305G>T (n.*648-305G>T) n.1977-305G>T n.2618-305G>T n.2651-305G>T c.*688-305G>T (n.*688-305G>T) c.2317-305G>T (n.2317-305G>T) c.*2181-305G>T (n.*2181-305G>T) c.*872-305G>T (n.*872-305G>T) c.2479-305G>T (n.2479-305G>T) c.560-305G>T n.2430-305G>T c.2311-305G>T c.*452-305G>T (n.*452-305G>T) c.416-74G>T c.832-305G>T (n.832-305G>T) c.*837-305G>T (n.*837-305G>T) c.*685-305G>T (n.*685-305G>T) c.*781-305G>T (n.*781-305G>T) c.2542-305G>T (n.2542-305G>T) c.1728-305G>T c.*840-305G>T (n.*840-305G>T) c.2751-305G>T c.*532-305G>T (n.*532-305G>T) c.*749-305G>T (n.*749-305G>T) c.1702-305G>T c.2482-305G>T (n.2482-305G>T) c.2227-305G>T (n.2227-305G>T) c.*2206-305G>T (n.*2206-305G>T) c.*617-305G>T (n.*617-305G>T) n.160-305G>T c.2446-305G>T (n.2446-305G>T) n.145-305G>T n.59-305G>T n.590-305G>T c.976-305G>T (n.976-305G>T) n.2539-305G>T c.2545-305G>T (n.2545-305G>T) c.1042-305G>T (n.1042-305G>T) c.433-305G>T (n.433-305G>T) c.844-305G>T (n.844-305G>T) n.2617-305G>T n.2548-305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413051C= | CA1955131484 | ABCC8 | n.2145-305G= n.735-305G= n.2545-305G= n.2492-305G= c.2473-305G= (n.2473-305G=) n.3781-305G= c.*614-305G= (n.*614-305G=) n.2542-305G= c.*907-305G= (n.*907-305G=) n.2666-305G= n.2489-305G= n.2644-305G= n.2701-305G= n.2647-305G= c.2476-305G= (n.2476-305G=) c.*645-305G= (n.*645-305G=) n.2460-305G= n.2448-305G= c.*648-305G= (n.*648-305G=) n.1977-305G= n.2618-305G= n.2651-305G= c.*688-305G= (n.*688-305G=) c.2317-305G= (n.2317-305G=) c.*2181-305G= (n.*2181-305G=) c.*872-305G= (n.*872-305G=) c.2479-305G= (n.2479-305G=) c.560-305G= n.2430-305G= c.2311-305G= c.*452-305G= (n.*452-305G=) c.416-74G= c.832-305G= (n.832-305G=) c.*837-305G= (n.*837-305G=) c.*685-305G= (n.*685-305G=) c.*781-305G= (n.*781-305G=) c.2542-305G= (n.2542-305G=) c.1728-305G= c.*840-305G= (n.*840-305G=) c.2751-305G= c.*532-305G= (n.*532-305G=) c.*749-305G= (n.*749-305G=) c.1702-305G= c.2482-305G= (n.2482-305G=) c.2227-305G= (n.2227-305G=) c.*2206-305G= (n.*2206-305G=) c.*617-305G= (n.*617-305G=) n.160-305G= c.2446-305G= (n.2446-305G=) n.145-305G= n.59-305G= n.590-305G= c.976-305G= (n.976-305G=) n.2539-305G= c.2545-305G= (n.2545-305G=) c.1042-305G= (n.1042-305G=) c.433-305G= (n.433-305G=) c.844-305G= (n.844-305G=) n.2617-305G= n.2548-305G= | |
11 | g.17413051C>G | CA2612662071 | ABCC8 | n.2145-305G>C n.735-305G>C n.2545-305G>C n.2492-305G>C c.2473-305G>C (n.2473-305G>C) n.3781-305G>C c.*614-305G>C (n.*614-305G>C) n.2542-305G>C c.*907-305G>C (n.*907-305G>C) n.2666-305G>C n.2489-305G>C n.2644-305G>C n.2701-305G>C n.2647-305G>C c.2476-305G>C (n.2476-305G>C) c.*645-305G>C (n.*645-305G>C) n.2460-305G>C n.2448-305G>C c.*648-305G>C (n.*648-305G>C) n.1977-305G>C n.2618-305G>C n.2651-305G>C c.*688-305G>C (n.*688-305G>C) c.2317-305G>C (n.2317-305G>C) c.*2181-305G>C (n.*2181-305G>C) c.*872-305G>C (n.*872-305G>C) c.2479-305G>C (n.2479-305G>C) c.560-305G>C n.2430-305G>C c.2311-305G>C c.*452-305G>C (n.*452-305G>C) c.416-74G>C c.832-305G>C (n.832-305G>C) c.*837-305G>C (n.*837-305G>C) c.*685-305G>C (n.*685-305G>C) c.*781-305G>C (n.*781-305G>C) c.2542-305G>C (n.2542-305G>C) c.1728-305G>C c.*840-305G>C (n.*840-305G>C) c.2751-305G>C c.*532-305G>C (n.*532-305G>C) c.*749-305G>C (n.*749-305G>C) c.1702-305G>C c.2482-305G>C (n.2482-305G>C) c.2227-305G>C (n.2227-305G>C) c.*2206-305G>C (n.*2206-305G>C) c.*617-305G>C (n.*617-305G>C) n.160-305G>C c.2446-305G>C (n.2446-305G>C) n.145-305G>C n.59-305G>C n.590-305G>C c.976-305G>C (n.976-305G>C) n.2539-305G>C c.2545-305G>C (n.2545-305G>C) c.1042-305G>C (n.1042-305G>C) c.433-305G>C (n.433-305G>C) c.844-305G>C (n.844-305G>C) n.2617-305G>C n.2548-305G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413051C>T | CA1955131485 | ABCC8 | n.2145-305G>A n.735-305G>A n.2545-305G>A n.2492-305G>A c.2473-305G>A (n.2473-305G>A) n.3781-305G>A c.*614-305G>A (n.*614-305G>A) n.2542-305G>A c.*907-305G>A (n.*907-305G>A) n.2666-305G>A n.2489-305G>A n.2644-305G>A n.2701-305G>A n.2647-305G>A c.2476-305G>A (n.2476-305G>A) c.*645-305G>A (n.*645-305G>A) n.2460-305G>A n.2448-305G>A c.*648-305G>A (n.*648-305G>A) n.1977-305G>A n.2618-305G>A n.2651-305G>A c.*688-305G>A (n.*688-305G>A) c.2317-305G>A (n.2317-305G>A) c.*2181-305G>A (n.*2181-305G>A) c.*872-305G>A (n.*872-305G>A) c.2479-305G>A (n.2479-305G>A) c.560-305G>A n.2430-305G>A c.2311-305G>A c.*452-305G>A (n.*452-305G>A) c.416-74G>A c.832-305G>A (n.832-305G>A) c.*837-305G>A (n.*837-305G>A) c.*685-305G>A (n.*685-305G>A) c.*781-305G>A (n.*781-305G>A) c.2542-305G>A (n.2542-305G>A) c.1728-305G>A c.*840-305G>A (n.*840-305G>A) c.2751-305G>A c.*532-305G>A (n.*532-305G>A) c.*749-305G>A (n.*749-305G>A) c.1702-305G>A c.2482-305G>A (n.2482-305G>A) c.2227-305G>A (n.2227-305G>A) c.*2206-305G>A (n.*2206-305G>A) c.*617-305G>A (n.*617-305G>A) n.160-305G>A c.2446-305G>A (n.2446-305G>A) n.145-305G>A n.59-305G>A n.590-305G>A c.976-305G>A (n.976-305G>A) n.2539-305G>A c.2545-305G>A (n.2545-305G>A) c.1042-305G>A (n.1042-305G>A) c.433-305G>A (n.433-305G>A) c.844-305G>A (n.844-305G>A) n.2617-305G>A n.2548-305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413052T>A | CA2612662076 | ABCC8 | n.2145-306A>T n.735-306A>T n.2545-306A>T n.2492-306A>T c.2473-306A>T (n.2473-306A>T) n.3781-306A>T c.*614-306A>T (n.*614-306A>T) n.2542-306A>T c.*907-306A>T (n.*907-306A>T) n.2666-306A>T n.2489-306A>T n.2644-306A>T n.2701-306A>T n.2647-306A>T c.2476-306A>T (n.2476-306A>T) c.*645-306A>T (n.*645-306A>T) n.2460-306A>T n.2448-306A>T c.*648-306A>T (n.*648-306A>T) n.1977-306A>T n.2618-306A>T n.2651-306A>T c.*688-306A>T (n.*688-306A>T) c.2317-306A>T (n.2317-306A>T) c.*2181-306A>T (n.*2181-306A>T) c.*872-306A>T (n.*872-306A>T) c.2479-306A>T (n.2479-306A>T) c.560-306A>T n.2430-306A>T c.2311-306A>T c.*452-306A>T (n.*452-306A>T) c.416-75A>T c.832-306A>T (n.832-306A>T) c.*837-306A>T (n.*837-306A>T) c.*685-306A>T (n.*685-306A>T) c.*781-306A>T (n.*781-306A>T) c.2542-306A>T (n.2542-306A>T) c.1728-306A>T c.*840-306A>T (n.*840-306A>T) c.2751-306A>T c.*532-306A>T (n.*532-306A>T) c.*749-306A>T (n.*749-306A>T) c.1702-306A>T c.2482-306A>T (n.2482-306A>T) c.2227-306A>T (n.2227-306A>T) c.*2206-306A>T (n.*2206-306A>T) c.*617-306A>T (n.*617-306A>T) n.160-306A>T c.2446-306A>T (n.2446-306A>T) n.145-306A>T n.59-306A>T n.590-306A>T c.976-306A>T (n.976-306A>T) n.2539-306A>T c.2545-306A>T (n.2545-306A>T) c.1042-306A>T (n.1042-306A>T) c.433-306A>T (n.433-306A>T) c.844-306A>T (n.844-306A>T) n.2617-306A>T n.2548-306A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413052T>C | CA2612662078 | ABCC8 | n.2145-306A>G n.735-306A>G n.2545-306A>G n.2492-306A>G c.2473-306A>G (n.2473-306A>G) n.3781-306A>G c.*614-306A>G (n.*614-306A>G) n.2542-306A>G c.*907-306A>G (n.*907-306A>G) n.2666-306A>G n.2489-306A>G n.2644-306A>G n.2701-306A>G n.2647-306A>G c.2476-306A>G (n.2476-306A>G) c.*645-306A>G (n.*645-306A>G) n.2460-306A>G n.2448-306A>G c.*648-306A>G (n.*648-306A>G) n.1977-306A>G n.2618-306A>G n.2651-306A>G c.*688-306A>G (n.*688-306A>G) c.2317-306A>G (n.2317-306A>G) c.*2181-306A>G (n.*2181-306A>G) c.*872-306A>G (n.*872-306A>G) c.2479-306A>G (n.2479-306A>G) c.560-306A>G n.2430-306A>G c.2311-306A>G c.*452-306A>G (n.*452-306A>G) c.416-75A>G c.832-306A>G (n.832-306A>G) c.*837-306A>G (n.*837-306A>G) c.*685-306A>G (n.*685-306A>G) c.*781-306A>G (n.*781-306A>G) c.2542-306A>G (n.2542-306A>G) c.1728-306A>G c.*840-306A>G (n.*840-306A>G) c.2751-306A>G c.*532-306A>G (n.*532-306A>G) c.*749-306A>G (n.*749-306A>G) c.1702-306A>G c.2482-306A>G (n.2482-306A>G) c.2227-306A>G (n.2227-306A>G) c.*2206-306A>G (n.*2206-306A>G) c.*617-306A>G (n.*617-306A>G) n.160-306A>G c.2446-306A>G (n.2446-306A>G) n.145-306A>G n.59-306A>G n.590-306A>G c.976-306A>G (n.976-306A>G) n.2539-306A>G c.2545-306A>G (n.2545-306A>G) c.1042-306A>G (n.1042-306A>G) c.433-306A>G (n.433-306A>G) c.844-306A>G (n.844-306A>G) n.2617-306A>G n.2548-306A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413053G>A | CA2612662082 | ABCC8 | n.2145-307C>T n.735-307C>T n.2545-307C>T n.2492-307C>T c.2473-307C>T (n.2473-307C>T) n.3781-307C>T c.*614-307C>T (n.*614-307C>T) n.2542-307C>T c.*907-307C>T (n.*907-307C>T) n.2666-307C>T n.2489-307C>T n.2644-307C>T n.2701-307C>T n.2647-307C>T c.2476-307C>T (n.2476-307C>T) c.*645-307C>T (n.*645-307C>T) n.2460-307C>T n.2448-307C>T c.*648-307C>T (n.*648-307C>T) n.1977-307C>T n.2618-307C>T n.2651-307C>T c.*688-307C>T (n.*688-307C>T) c.2317-307C>T (n.2317-307C>T) c.*2181-307C>T (n.*2181-307C>T) c.*872-307C>T (n.*872-307C>T) c.2479-307C>T (n.2479-307C>T) c.560-307C>T n.2430-307C>T c.2311-307C>T c.*452-307C>T (n.*452-307C>T) c.416-76C>T c.832-307C>T (n.832-307C>T) c.*837-307C>T (n.*837-307C>T) c.*685-307C>T (n.*685-307C>T) c.*781-307C>T (n.*781-307C>T) c.2542-307C>T (n.2542-307C>T) c.1728-307C>T c.*840-307C>T (n.*840-307C>T) c.2751-307C>T c.*532-307C>T (n.*532-307C>T) c.*749-307C>T (n.*749-307C>T) c.1702-307C>T c.2482-307C>T (n.2482-307C>T) c.2227-307C>T (n.2227-307C>T) c.*2206-307C>T (n.*2206-307C>T) c.*617-307C>T (n.*617-307C>T) n.160-307C>T c.2446-307C>T (n.2446-307C>T) n.145-307C>T n.59-307C>T n.590-307C>T c.976-307C>T (n.976-307C>T) n.2539-307C>T c.2545-307C>T (n.2545-307C>T) c.1042-307C>T (n.1042-307C>T) c.433-307C>T (n.433-307C>T) c.844-307C>T (n.844-307C>T) n.2617-307C>T n.2548-307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413053G>C | CA597665556 | ABCC8 | n.2145-307C>G n.735-307C>G n.2545-307C>G n.2492-307C>G c.2473-307C>G (n.2473-307C>G) n.3781-307C>G c.*614-307C>G (n.*614-307C>G) n.2542-307C>G c.*907-307C>G (n.*907-307C>G) n.2666-307C>G n.2489-307C>G n.2644-307C>G n.2701-307C>G n.2647-307C>G c.2476-307C>G (n.2476-307C>G) c.*645-307C>G (n.*645-307C>G) n.2460-307C>G n.2448-307C>G c.*648-307C>G (n.*648-307C>G) n.1977-307C>G n.2618-307C>G n.2651-307C>G c.*688-307C>G (n.*688-307C>G) c.2317-307C>G (n.2317-307C>G) c.*2181-307C>G (n.*2181-307C>G) c.*872-307C>G (n.*872-307C>G) c.2479-307C>G (n.2479-307C>G) c.560-307C>G n.2430-307C>G c.2311-307C>G c.*452-307C>G (n.*452-307C>G) c.416-76C>G c.832-307C>G (n.832-307C>G) c.*837-307C>G (n.*837-307C>G) c.*685-307C>G (n.*685-307C>G) c.*781-307C>G (n.*781-307C>G) c.2542-307C>G (n.2542-307C>G) c.1728-307C>G c.*840-307C>G (n.*840-307C>G) c.2751-307C>G c.*532-307C>G (n.*532-307C>G) c.*749-307C>G (n.*749-307C>G) c.1702-307C>G c.2482-307C>G (n.2482-307C>G) c.2227-307C>G (n.2227-307C>G) c.*2206-307C>G (n.*2206-307C>G) c.*617-307C>G (n.*617-307C>G) n.160-307C>G c.2446-307C>G (n.2446-307C>G) n.145-307C>G n.59-307C>G n.590-307C>G c.976-307C>G (n.976-307C>G) n.2539-307C>G c.2545-307C>G (n.2545-307C>G) c.1042-307C>G (n.1042-307C>G) c.433-307C>G (n.433-307C>G) c.844-307C>G (n.844-307C>G) n.2617-307C>G n.2548-307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413053G= | CA1955131486 | ABCC8 | n.2145-307C= n.735-307C= n.2545-307C= n.2492-307C= c.2473-307C= (n.2473-307C=) n.3781-307C= c.*614-307C= (n.*614-307C=) n.2542-307C= c.*907-307C= (n.*907-307C=) n.2666-307C= n.2489-307C= n.2644-307C= n.2701-307C= n.2647-307C= c.2476-307C= (n.2476-307C=) c.*645-307C= (n.*645-307C=) n.2460-307C= n.2448-307C= c.*648-307C= (n.*648-307C=) n.1977-307C= n.2618-307C= n.2651-307C= c.*688-307C= (n.*688-307C=) c.2317-307C= (n.2317-307C=) c.*2181-307C= (n.*2181-307C=) c.*872-307C= (n.*872-307C=) c.2479-307C= (n.2479-307C=) c.560-307C= n.2430-307C= c.2311-307C= c.*452-307C= (n.*452-307C=) c.416-76C= c.832-307C= (n.832-307C=) c.*837-307C= (n.*837-307C=) c.*685-307C= (n.*685-307C=) c.*781-307C= (n.*781-307C=) c.2542-307C= (n.2542-307C=) c.1728-307C= c.*840-307C= (n.*840-307C=) c.2751-307C= c.*532-307C= (n.*532-307C=) c.*749-307C= (n.*749-307C=) c.1702-307C= c.2482-307C= (n.2482-307C=) c.2227-307C= (n.2227-307C=) c.*2206-307C= (n.*2206-307C=) c.*617-307C= (n.*617-307C=) n.160-307C= c.2446-307C= (n.2446-307C=) n.145-307C= n.59-307C= n.590-307C= c.976-307C= (n.976-307C=) n.2539-307C= c.2545-307C= (n.2545-307C=) c.1042-307C= (n.1042-307C=) c.433-307C= (n.433-307C=) c.844-307C= (n.844-307C=) n.2617-307C= n.2548-307C= | |
11 | g.17413053G>T | CA2612662084 | ABCC8 | n.2145-307C>A n.735-307C>A n.2545-307C>A n.2492-307C>A c.2473-307C>A (n.2473-307C>A) n.3781-307C>A c.*614-307C>A (n.*614-307C>A) n.2542-307C>A c.*907-307C>A (n.*907-307C>A) n.2666-307C>A n.2489-307C>A n.2644-307C>A n.2701-307C>A n.2647-307C>A c.2476-307C>A (n.2476-307C>A) c.*645-307C>A (n.*645-307C>A) n.2460-307C>A n.2448-307C>A c.*648-307C>A (n.*648-307C>A) n.1977-307C>A n.2618-307C>A n.2651-307C>A c.*688-307C>A (n.*688-307C>A) c.2317-307C>A (n.2317-307C>A) c.*2181-307C>A (n.*2181-307C>A) c.*872-307C>A (n.*872-307C>A) c.2479-307C>A (n.2479-307C>A) c.560-307C>A n.2430-307C>A c.2311-307C>A c.*452-307C>A (n.*452-307C>A) c.416-76C>A c.832-307C>A (n.832-307C>A) c.*837-307C>A (n.*837-307C>A) c.*685-307C>A (n.*685-307C>A) c.*781-307C>A (n.*781-307C>A) c.2542-307C>A (n.2542-307C>A) c.1728-307C>A c.*840-307C>A (n.*840-307C>A) c.2751-307C>A c.*532-307C>A (n.*532-307C>A) c.*749-307C>A (n.*749-307C>A) c.1702-307C>A c.2482-307C>A (n.2482-307C>A) c.2227-307C>A (n.2227-307C>A) c.*2206-307C>A (n.*2206-307C>A) c.*617-307C>A (n.*617-307C>A) n.160-307C>A c.2446-307C>A (n.2446-307C>A) n.145-307C>A n.59-307C>A n.590-307C>A c.976-307C>A (n.976-307C>A) n.2539-307C>A c.2545-307C>A (n.2545-307C>A) c.1042-307C>A (n.1042-307C>A) c.433-307C>A (n.433-307C>A) c.844-307C>A (n.844-307C>A) n.2617-307C>A n.2548-307C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413054T>C | CA2612662087 | ABCC8 | n.2145-308A>G n.735-308A>G n.2545-308A>G n.2492-308A>G c.2473-308A>G (n.2473-308A>G) n.3781-308A>G c.*614-308A>G (n.*614-308A>G) n.2542-308A>G c.*907-308A>G (n.*907-308A>G) n.2666-308A>G n.2489-308A>G n.2644-308A>G n.2701-308A>G n.2647-308A>G c.2476-308A>G (n.2476-308A>G) c.*645-308A>G (n.*645-308A>G) n.2460-308A>G n.2448-308A>G c.*648-308A>G (n.*648-308A>G) n.1977-308A>G n.2618-308A>G n.2651-308A>G c.*688-308A>G (n.*688-308A>G) c.2317-308A>G (n.2317-308A>G) c.*2181-308A>G (n.*2181-308A>G) c.*872-308A>G (n.*872-308A>G) c.2479-308A>G (n.2479-308A>G) c.560-308A>G n.2430-308A>G c.2311-308A>G c.*452-308A>G (n.*452-308A>G) c.416-77A>G c.832-308A>G (n.832-308A>G) c.*837-308A>G (n.*837-308A>G) c.*685-308A>G (n.*685-308A>G) c.*781-308A>G (n.*781-308A>G) c.2542-308A>G (n.2542-308A>G) c.1728-308A>G c.*840-308A>G (n.*840-308A>G) c.2751-308A>G c.*532-308A>G (n.*532-308A>G) c.*749-308A>G (n.*749-308A>G) c.1702-308A>G c.2482-308A>G (n.2482-308A>G) c.2227-308A>G (n.2227-308A>G) c.*2206-308A>G (n.*2206-308A>G) c.*617-308A>G (n.*617-308A>G) n.160-308A>G c.2446-308A>G (n.2446-308A>G) n.145-308A>G n.59-308A>G n.590-308A>G c.976-308A>G (n.976-308A>G) n.2539-308A>G c.2545-308A>G (n.2545-308A>G) c.1042-308A>G (n.1042-308A>G) c.433-308A>G (n.433-308A>G) c.844-308A>G (n.844-308A>G) n.2617-308A>G n.2548-308A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413054T>G | CA2612662086 | ABCC8 | n.2145-308A>C n.735-308A>C n.2545-308A>C n.2492-308A>C c.2473-308A>C (n.2473-308A>C) n.3781-308A>C c.*614-308A>C (n.*614-308A>C) n.2542-308A>C c.*907-308A>C (n.*907-308A>C) n.2666-308A>C n.2489-308A>C n.2644-308A>C n.2701-308A>C n.2647-308A>C c.2476-308A>C (n.2476-308A>C) c.*645-308A>C (n.*645-308A>C) n.2460-308A>C n.2448-308A>C c.*648-308A>C (n.*648-308A>C) n.1977-308A>C n.2618-308A>C n.2651-308A>C c.*688-308A>C (n.*688-308A>C) c.2317-308A>C (n.2317-308A>C) c.*2181-308A>C (n.*2181-308A>C) c.*872-308A>C (n.*872-308A>C) c.2479-308A>C (n.2479-308A>C) c.560-308A>C n.2430-308A>C c.2311-308A>C c.*452-308A>C (n.*452-308A>C) c.416-77A>C c.832-308A>C (n.832-308A>C) c.*837-308A>C (n.*837-308A>C) c.*685-308A>C (n.*685-308A>C) c.*781-308A>C (n.*781-308A>C) c.2542-308A>C (n.2542-308A>C) c.1728-308A>C c.*840-308A>C (n.*840-308A>C) c.2751-308A>C c.*532-308A>C (n.*532-308A>C) c.*749-308A>C (n.*749-308A>C) c.1702-308A>C c.2482-308A>C (n.2482-308A>C) c.2227-308A>C (n.2227-308A>C) c.*2206-308A>C (n.*2206-308A>C) c.*617-308A>C (n.*617-308A>C) n.160-308A>C c.2446-308A>C (n.2446-308A>C) n.145-308A>C n.59-308A>C n.590-308A>C c.976-308A>C (n.976-308A>C) n.2539-308A>C c.2545-308A>C (n.2545-308A>C) c.1042-308A>C (n.1042-308A>C) c.433-308A>C (n.433-308A>C) c.844-308A>C (n.844-308A>C) n.2617-308A>C n.2548-308A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413055T>A | CA2612662090 | ABCC8 | n.2145-309A>T n.735-309A>T n.2545-309A>T n.2492-309A>T c.2473-309A>T (n.2473-309A>T) n.3781-309A>T c.*614-309A>T (n.*614-309A>T) n.2542-309A>T c.*907-309A>T (n.*907-309A>T) n.2666-309A>T n.2489-309A>T n.2644-309A>T n.2701-309A>T n.2647-309A>T c.2476-309A>T (n.2476-309A>T) c.*645-309A>T (n.*645-309A>T) n.2460-309A>T n.2448-309A>T c.*648-309A>T (n.*648-309A>T) n.1977-309A>T n.2618-309A>T n.2651-309A>T c.*688-309A>T (n.*688-309A>T) c.2317-309A>T (n.2317-309A>T) c.*2181-309A>T (n.*2181-309A>T) c.*872-309A>T (n.*872-309A>T) c.2479-309A>T (n.2479-309A>T) c.560-309A>T n.2430-309A>T c.2311-309A>T c.*452-309A>T (n.*452-309A>T) c.416-78A>T c.832-309A>T (n.832-309A>T) c.*837-309A>T (n.*837-309A>T) c.*685-309A>T (n.*685-309A>T) c.*781-309A>T (n.*781-309A>T) c.2542-309A>T (n.2542-309A>T) c.1728-309A>T c.*840-309A>T (n.*840-309A>T) c.2751-309A>T c.*532-309A>T (n.*532-309A>T) c.*749-309A>T (n.*749-309A>T) c.1702-309A>T c.2482-309A>T (n.2482-309A>T) c.2227-309A>T (n.2227-309A>T) c.*2206-309A>T (n.*2206-309A>T) c.*617-309A>T (n.*617-309A>T) n.160-309A>T c.2446-309A>T (n.2446-309A>T) n.145-309A>T n.59-309A>T n.590-309A>T c.976-309A>T (n.976-309A>T) n.2539-309A>T c.2545-309A>T (n.2545-309A>T) c.1042-309A>T (n.1042-309A>T) c.433-309A>T (n.433-309A>T) c.844-309A>T (n.844-309A>T) n.2617-309A>T n.2548-309A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413055T>C | CA2612662092 | ABCC8 | n.2145-309A>G n.735-309A>G n.2545-309A>G n.2492-309A>G c.2473-309A>G (n.2473-309A>G) n.3781-309A>G c.*614-309A>G (n.*614-309A>G) n.2542-309A>G c.*907-309A>G (n.*907-309A>G) n.2666-309A>G n.2489-309A>G n.2644-309A>G n.2701-309A>G n.2647-309A>G c.2476-309A>G (n.2476-309A>G) c.*645-309A>G (n.*645-309A>G) n.2460-309A>G n.2448-309A>G c.*648-309A>G (n.*648-309A>G) n.1977-309A>G n.2618-309A>G n.2651-309A>G c.*688-309A>G (n.*688-309A>G) c.2317-309A>G (n.2317-309A>G) c.*2181-309A>G (n.*2181-309A>G) c.*872-309A>G (n.*872-309A>G) c.2479-309A>G (n.2479-309A>G) c.560-309A>G n.2430-309A>G c.2311-309A>G c.*452-309A>G (n.*452-309A>G) c.416-78A>G c.832-309A>G (n.832-309A>G) c.*837-309A>G (n.*837-309A>G) c.*685-309A>G (n.*685-309A>G) c.*781-309A>G (n.*781-309A>G) c.2542-309A>G (n.2542-309A>G) c.1728-309A>G c.*840-309A>G (n.*840-309A>G) c.2751-309A>G c.*532-309A>G (n.*532-309A>G) c.*749-309A>G (n.*749-309A>G) c.1702-309A>G c.2482-309A>G (n.2482-309A>G) c.2227-309A>G (n.2227-309A>G) c.*2206-309A>G (n.*2206-309A>G) c.*617-309A>G (n.*617-309A>G) n.160-309A>G c.2446-309A>G (n.2446-309A>G) n.145-309A>G n.59-309A>G n.590-309A>G c.976-309A>G (n.976-309A>G) n.2539-309A>G c.2545-309A>G (n.2545-309A>G) c.1042-309A>G (n.1042-309A>G) c.433-309A>G (n.433-309A>G) c.844-309A>G (n.844-309A>G) n.2617-309A>G n.2548-309A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413055_17413056insTGT | CA2612662088 | ABCC8 | n.2145-309_2145-308insCAA n.735-309_735-308insCAA n.2545-309_2545-308insCAA n.2492-309_2492-308insCAA c.2473-309_2473-308insCAA (n.2473-309_2473-308insCAA) n.3781-309_3781-308insCAA c.*614-309_*614-308insCAA (n.*614-309_*614-308insCAA) n.2542-309_2542-308insCAA c.*907-309_*907-308insCAA (n.*907-309_*907-308insCAA) n.2666-309_2666-308insCAA n.2489-309_2489-308insCAA n.2644-309_2644-308insCAA n.2701-309_2701-308insCAA n.2647-309_2647-308insCAA c.2476-309_2476-308insCAA (n.2476-309_2476-308insCAA) c.*645-309_*645-308insCAA (n.*645-309_*645-308insCAA) n.2460-309_2460-308insCAA n.2448-309_2448-308insCAA c.*648-309_*648-308insCAA (n.*648-309_*648-308insCAA) n.1977-309_1977-308insCAA n.2618-309_2618-308insCAA n.2651-309_2651-308insCAA c.*688-309_*688-308insCAA (n.*688-309_*688-308insCAA) c.2317-309_2317-308insCAA (n.2317-309_2317-308insCAA) c.*2181-309_*2181-308insCAA (n.*2181-309_*2181-308insCAA) c.*872-309_*872-308insCAA (n.*872-309_*872-308insCAA) c.2479-309_2479-308insCAA (n.2479-309_2479-308insCAA) c.560-309_560-308insCAA n.2430-309_2430-308insCAA c.2311-309_2311-308insCAA c.*452-309_*452-308insCAA (n.*452-309_*452-308insCAA) c.416-78_416-77insCAA c.832-309_832-308insCAA (n.832-309_832-308insCAA) c.*837-309_*837-308insCAA (n.*837-309_*837-308insCAA) c.*685-309_*685-308insCAA (n.*685-309_*685-308insCAA) c.*781-309_*781-308insCAA (n.*781-309_*781-308insCAA) c.2542-309_2542-308insCAA (n.2542-309_2542-308insCAA) c.1728-309_1728-308insCAA c.*840-309_*840-308insCAA (n.*840-309_*840-308insCAA) c.2751-309_2751-308insCAA c.*532-309_*532-308insCAA (n.*532-309_*532-308insCAA) c.*749-309_*749-308insCAA (n.*749-309_*749-308insCAA) c.1702-309_1702-308insCAA c.2482-309_2482-308insCAA (n.2482-309_2482-308insCAA) c.2227-309_2227-308insCAA (n.2227-309_2227-308insCAA) c.*2206-309_*2206-308insCAA (n.*2206-309_*2206-308insCAA) c.*617-309_*617-308insCAA (n.*617-309_*617-308insCAA) n.160-309_160-308insCAA c.2446-309_2446-308insCAA (n.2446-309_2446-308insCAA) n.145-309_145-308insCAA n.59-309_59-308insCAA n.590-309_590-308insCAA c.976-309_976-308insCAA (n.976-309_976-308insCAA) n.2539-309_2539-308insCAA c.2545-309_2545-308insCAA (n.2545-309_2545-308insCAA) c.1042-309_1042-308insCAA (n.1042-309_1042-308insCAA) c.433-309_433-308insCAA (n.433-309_433-308insCAA) c.844-309_844-308insCAA (n.844-309_844-308insCAA) n.2617-309_2617-308insCAA n.2548-309_2548-308insCAA | gnomAD v4 |
11 | g.17413055_17413056del | CA2612662089 | ABCC8 | n.2145-310_2145-309del n.735-310_735-309del n.2545-310_2545-309del n.2492-310_2492-309del c.2473-310_2473-309del (n.2473-310_2473-309del) n.3781-310_3781-309del c.*614-310_*614-309del (n.*614-310_*614-309del) n.2542-310_2542-309del c.*907-310_*907-309del (n.*907-310_*907-309del) n.2666-310_2666-309del n.2489-310_2489-309del n.2644-310_2644-309del n.2701-310_2701-309del n.2647-310_2647-309del c.2476-310_2476-309del (n.2476-310_2476-309del) c.*645-310_*645-309del (n.*645-310_*645-309del) n.2460-310_2460-309del n.2448-310_2448-309del c.*648-310_*648-309del (n.*648-310_*648-309del) n.1977-310_1977-309del n.2618-310_2618-309del n.2651-310_2651-309del c.*688-310_*688-309del (n.*688-310_*688-309del) c.2317-310_2317-309del (n.2317-310_2317-309del) c.*2181-310_*2181-309del (n.*2181-310_*2181-309del) c.*872-310_*872-309del (n.*872-310_*872-309del) c.2479-310_2479-309del (n.2479-310_2479-309del) c.560-310_560-309del n.2430-310_2430-309del c.2311-310_2311-309del c.*452-310_*452-309del (n.*452-310_*452-309del) c.416-79_416-78del c.832-310_832-309del (n.832-310_832-309del) c.*837-310_*837-309del (n.*837-310_*837-309del) c.*685-310_*685-309del (n.*685-310_*685-309del) c.*781-310_*781-309del (n.*781-310_*781-309del) c.2542-310_2542-309del (n.2542-310_2542-309del) c.1728-310_1728-309del c.*840-310_*840-309del (n.*840-310_*840-309del) c.2751-310_2751-309del c.*532-310_*532-309del (n.*532-310_*532-309del) c.*749-310_*749-309del (n.*749-310_*749-309del) c.1702-310_1702-309del c.2482-310_2482-309del (n.2482-310_2482-309del) c.2227-310_2227-309del (n.2227-310_2227-309del) c.*2206-310_*2206-309del (n.*2206-310_*2206-309del) c.*617-310_*617-309del (n.*617-310_*617-309del) n.160-310_160-309del c.2446-310_2446-309del (n.2446-310_2446-309del) n.145-310_145-309del n.59-310_59-309del n.590-310_590-309del c.976-310_976-309del (n.976-310_976-309del) n.2539-310_2539-309del c.2545-310_2545-309del (n.2545-310_2545-309del) c.1042-310_1042-309del (n.1042-310_1042-309del) c.433-310_433-309del (n.433-310_433-309del) c.844-310_844-309del (n.844-310_844-309del) n.2617-310_2617-309del n.2548-310_2548-309del | gnomAD v4 |
11 | g.17413056C>A | CA2580994308 | ABCC8 | n.2145-310G>T n.735-310G>T n.2545-310G>T n.2492-310G>T c.2473-310G>T (n.2473-310G>T) n.3781-310G>T c.*614-310G>T (n.*614-310G>T) n.2542-310G>T c.*907-310G>T (n.*907-310G>T) n.2666-310G>T n.2489-310G>T n.2644-310G>T n.2701-310G>T n.2647-310G>T c.2476-310G>T (n.2476-310G>T) c.*645-310G>T (n.*645-310G>T) n.2460-310G>T n.2448-310G>T c.*648-310G>T (n.*648-310G>T) n.1977-310G>T n.2618-310G>T n.2651-310G>T c.*688-310G>T (n.*688-310G>T) c.2317-310G>T (n.2317-310G>T) c.*2181-310G>T (n.*2181-310G>T) c.*872-310G>T (n.*872-310G>T) c.2479-310G>T (n.2479-310G>T) c.560-310G>T n.2430-310G>T c.2311-310G>T c.*452-310G>T (n.*452-310G>T) c.416-79G>T c.832-310G>T (n.832-310G>T) c.*837-310G>T (n.*837-310G>T) c.*685-310G>T (n.*685-310G>T) c.*781-310G>T (n.*781-310G>T) c.2542-310G>T (n.2542-310G>T) c.1728-310G>T c.*840-310G>T (n.*840-310G>T) c.2751-310G>T c.*532-310G>T (n.*532-310G>T) c.*749-310G>T (n.*749-310G>T) c.1702-310G>T c.2482-310G>T (n.2482-310G>T) c.2227-310G>T (n.2227-310G>T) c.*2206-310G>T (n.*2206-310G>T) c.*617-310G>T (n.*617-310G>T) n.160-310G>T c.2446-310G>T (n.2446-310G>T) n.145-310G>T n.59-310G>T n.590-310G>T c.976-310G>T (n.976-310G>T) n.2539-310G>T c.2545-310G>T (n.2545-310G>T) c.1042-310G>T (n.1042-310G>T) c.433-310G>T (n.433-310G>T) c.844-310G>T (n.844-310G>T) n.2617-310G>T n.2548-310G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413056C= | CA1955131487 | ABCC8 | n.2145-310G= n.735-310G= n.2545-310G= n.2492-310G= c.2473-310G= (n.2473-310G=) n.3781-310G= c.*614-310G= (n.*614-310G=) n.2542-310G= c.*907-310G= (n.*907-310G=) n.2666-310G= n.2489-310G= n.2644-310G= n.2701-310G= n.2647-310G= c.2476-310G= (n.2476-310G=) c.*645-310G= (n.*645-310G=) n.2460-310G= n.2448-310G= c.*648-310G= (n.*648-310G=) n.1977-310G= n.2618-310G= n.2651-310G= c.*688-310G= (n.*688-310G=) c.2317-310G= (n.2317-310G=) c.*2181-310G= (n.*2181-310G=) c.*872-310G= (n.*872-310G=) c.2479-310G= (n.2479-310G=) c.560-310G= n.2430-310G= c.2311-310G= c.*452-310G= (n.*452-310G=) c.416-79G= c.832-310G= (n.832-310G=) c.*837-310G= (n.*837-310G=) c.*685-310G= (n.*685-310G=) c.*781-310G= (n.*781-310G=) c.2542-310G= (n.2542-310G=) c.1728-310G= c.*840-310G= (n.*840-310G=) c.2751-310G= c.*532-310G= (n.*532-310G=) c.*749-310G= (n.*749-310G=) c.1702-310G= c.2482-310G= (n.2482-310G=) c.2227-310G= (n.2227-310G=) c.*2206-310G= (n.*2206-310G=) c.*617-310G= (n.*617-310G=) n.160-310G= c.2446-310G= (n.2446-310G=) n.145-310G= n.59-310G= n.590-310G= c.976-310G= (n.976-310G=) n.2539-310G= c.2545-310G= (n.2545-310G=) c.1042-310G= (n.1042-310G=) c.433-310G= (n.433-310G=) c.844-310G= (n.844-310G=) n.2617-310G= n.2548-310G= | |
11 | g.17413056C>G | CA674213187 | ABCC8 | n.2145-310G>C n.735-310G>C n.2545-310G>C n.2492-310G>C c.2473-310G>C (n.2473-310G>C) n.3781-310G>C c.*614-310G>C (n.*614-310G>C) n.2542-310G>C c.*907-310G>C (n.*907-310G>C) n.2666-310G>C n.2489-310G>C n.2644-310G>C n.2701-310G>C n.2647-310G>C c.2476-310G>C (n.2476-310G>C) c.*645-310G>C (n.*645-310G>C) n.2460-310G>C n.2448-310G>C c.*648-310G>C (n.*648-310G>C) n.1977-310G>C n.2618-310G>C n.2651-310G>C c.*688-310G>C (n.*688-310G>C) c.2317-310G>C (n.2317-310G>C) c.*2181-310G>C (n.*2181-310G>C) c.*872-310G>C (n.*872-310G>C) c.2479-310G>C (n.2479-310G>C) c.560-310G>C n.2430-310G>C c.2311-310G>C c.*452-310G>C (n.*452-310G>C) c.416-79G>C c.832-310G>C (n.832-310G>C) c.*837-310G>C (n.*837-310G>C) c.*685-310G>C (n.*685-310G>C) c.*781-310G>C (n.*781-310G>C) c.2542-310G>C (n.2542-310G>C) c.1728-310G>C c.*840-310G>C (n.*840-310G>C) c.2751-310G>C c.*532-310G>C (n.*532-310G>C) c.*749-310G>C (n.*749-310G>C) c.1702-310G>C c.2482-310G>C (n.2482-310G>C) c.2227-310G>C (n.2227-310G>C) c.*2206-310G>C (n.*2206-310G>C) c.*617-310G>C (n.*617-310G>C) n.160-310G>C c.2446-310G>C (n.2446-310G>C) n.145-310G>C n.59-310G>C n.590-310G>C c.976-310G>C (n.976-310G>C) n.2539-310G>C c.2545-310G>C (n.2545-310G>C) c.1042-310G>C (n.1042-310G>C) c.433-310G>C (n.433-310G>C) c.844-310G>C (n.844-310G>C) n.2617-310G>C n.2548-310G>C | dbSNP |
11 | g.17413056C>T | CA15702762 | ABCC8 | n.2145-310G>A n.735-310G>A n.2545-310G>A n.2492-310G>A c.2473-310G>A (n.2473-310G>A) n.3781-310G>A c.*614-310G>A (n.*614-310G>A) n.2542-310G>A c.*907-310G>A (n.*907-310G>A) n.2666-310G>A n.2489-310G>A n.2644-310G>A n.2701-310G>A n.2647-310G>A c.2476-310G>A (n.2476-310G>A) c.*645-310G>A (n.*645-310G>A) n.2460-310G>A n.2448-310G>A c.*648-310G>A (n.*648-310G>A) n.1977-310G>A n.2618-310G>A n.2651-310G>A c.*688-310G>A (n.*688-310G>A) c.2317-310G>A (n.2317-310G>A) c.*2181-310G>A (n.*2181-310G>A) c.*872-310G>A (n.*872-310G>A) c.2479-310G>A (n.2479-310G>A) c.560-310G>A n.2430-310G>A c.2311-310G>A c.*452-310G>A (n.*452-310G>A) c.416-79G>A c.832-310G>A (n.832-310G>A) c.*837-310G>A (n.*837-310G>A) c.*685-310G>A (n.*685-310G>A) c.*781-310G>A (n.*781-310G>A) c.2542-310G>A (n.2542-310G>A) c.1728-310G>A c.*840-310G>A (n.*840-310G>A) c.2751-310G>A c.*532-310G>A (n.*532-310G>A) c.*749-310G>A (n.*749-310G>A) c.1702-310G>A c.2482-310G>A (n.2482-310G>A) c.2227-310G>A (n.2227-310G>A) c.*2206-310G>A (n.*2206-310G>A) c.*617-310G>A (n.*617-310G>A) n.160-310G>A c.2446-310G>A (n.2446-310G>A) n.145-310G>A n.59-310G>A n.590-310G>A c.976-310G>A (n.976-310G>A) n.2539-310G>A c.2545-310G>A (n.2545-310G>A) c.1042-310G>A (n.1042-310G>A) c.433-310G>A (n.433-310G>A) c.844-310G>A (n.844-310G>A) n.2617-310G>A n.2548-310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413056_17413057insTAAGCTTGTGGAGGGGACCTGTTT | CA2612662095 | ABCC8 | n.2145-311_2145-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.735-311_735-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2545-311_2545-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2492-311_2492-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.2473-311_2473-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2473-311_2473-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.3781-311_3781-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*614-311_*614-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*614-311_*614-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.2542-311_2542-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*907-311_*907-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*907-311_*907-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.2666-311_2666-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2489-311_2489-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2644-311_2644-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2701-311_2701-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2647-311_2647-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.2476-311_2476-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2476-311_2476-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*645-311_*645-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*645-311_*645-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.2460-311_2460-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2448-311_2448-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*648-311_*648-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*648-311_*648-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.1977-311_1977-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2618-311_2618-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2651-311_2651-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*688-311_*688-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*688-311_*688-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.2317-311_2317-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2317-311_2317-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*2181-311_*2181-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*2181-311_*2181-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*872-311_*872-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*872-311_*872-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.2479-311_2479-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2479-311_2479-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.560-311_560-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2430-311_2430-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.2311-311_2311-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*452-311_*452-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*452-311_*452-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.416-80_416-79insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.832-311_832-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.832-311_832-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*837-311_*837-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*837-311_*837-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*685-311_*685-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*685-311_*685-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*781-311_*781-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*781-311_*781-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.2542-311_2542-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2542-311_2542-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.1728-311_1728-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*840-311_*840-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*840-311_*840-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.2751-311_2751-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.*532-311_*532-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*532-311_*532-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*749-311_*749-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*749-311_*749-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.1702-311_1702-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.2482-311_2482-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2482-311_2482-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.2227-311_2227-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2227-311_2227-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*2206-311_*2206-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*2206-311_*2206-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.*617-311_*617-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.*617-311_*617-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.160-311_160-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.2446-311_2446-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2446-311_2446-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.145-311_145-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.59-311_59-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.590-311_590-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.976-311_976-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.976-311_976-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.2539-311_2539-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA c.2545-311_2545-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.2545-311_2545-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.1042-311_1042-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.1042-311_1042-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.433-311_433-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.433-311_433-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) c.844-311_844-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA (n.844-311_844-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA) n.2617-311_2617-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA n.2548-311_2548-310insAAACAGGTCCCCTCCACAAGCTTA | gnomAD v4 |
11 | g.17413057G>A | CA935532243 | ABCC8 | n.2145-311C>T n.735-311C>T n.2545-311C>T n.2492-311C>T c.2473-311C>T (n.2473-311C>T) n.3781-311C>T c.*614-311C>T (n.*614-311C>T) n.2542-311C>T c.*907-311C>T (n.*907-311C>T) n.2666-311C>T n.2489-311C>T n.2644-311C>T n.2701-311C>T n.2647-311C>T c.2476-311C>T (n.2476-311C>T) c.*645-311C>T (n.*645-311C>T) n.2460-311C>T n.2448-311C>T c.*648-311C>T (n.*648-311C>T) n.1977-311C>T n.2618-311C>T n.2651-311C>T c.*688-311C>T (n.*688-311C>T) c.2317-311C>T (n.2317-311C>T) c.*2181-311C>T (n.*2181-311C>T) c.*872-311C>T (n.*872-311C>T) c.2479-311C>T (n.2479-311C>T) c.560-311C>T n.2430-311C>T c.2311-311C>T c.*452-311C>T (n.*452-311C>T) c.416-80C>T c.832-311C>T (n.832-311C>T) c.*837-311C>T (n.*837-311C>T) c.*685-311C>T (n.*685-311C>T) c.*781-311C>T (n.*781-311C>T) c.2542-311C>T (n.2542-311C>T) c.1728-311C>T c.*840-311C>T (n.*840-311C>T) c.2751-311C>T c.*532-311C>T (n.*532-311C>T) c.*749-311C>T (n.*749-311C>T) c.1702-311C>T c.2482-311C>T (n.2482-311C>T) c.2227-311C>T (n.2227-311C>T) c.*2206-311C>T (n.*2206-311C>T) c.*617-311C>T (n.*617-311C>T) n.160-311C>T c.2446-311C>T (n.2446-311C>T) n.145-311C>T n.59-311C>T n.590-311C>T c.976-311C>T (n.976-311C>T) n.2539-311C>T c.2545-311C>T (n.2545-311C>T) c.1042-311C>T (n.1042-311C>T) c.433-311C>T (n.433-311C>T) c.844-311C>T (n.844-311C>T) n.2617-311C>T n.2548-311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413057G= | CA1955131488 | ABCC8 | n.2145-311C= n.735-311C= n.2545-311C= n.2492-311C= c.2473-311C= (n.2473-311C=) n.3781-311C= c.*614-311C= (n.*614-311C=) n.2542-311C= c.*907-311C= (n.*907-311C=) n.2666-311C= n.2489-311C= n.2644-311C= n.2701-311C= n.2647-311C= c.2476-311C= (n.2476-311C=) c.*645-311C= (n.*645-311C=) n.2460-311C= n.2448-311C= c.*648-311C= (n.*648-311C=) n.1977-311C= n.2618-311C= n.2651-311C= c.*688-311C= (n.*688-311C=) c.2317-311C= (n.2317-311C=) c.*2181-311C= (n.*2181-311C=) c.*872-311C= (n.*872-311C=) c.2479-311C= (n.2479-311C=) c.560-311C= n.2430-311C= c.2311-311C= c.*452-311C= (n.*452-311C=) c.416-80C= c.832-311C= (n.832-311C=) c.*837-311C= (n.*837-311C=) c.*685-311C= (n.*685-311C=) c.*781-311C= (n.*781-311C=) c.2542-311C= (n.2542-311C=) c.1728-311C= c.*840-311C= (n.*840-311C=) c.2751-311C= c.*532-311C= (n.*532-311C=) c.*749-311C= (n.*749-311C=) c.1702-311C= c.2482-311C= (n.2482-311C=) c.2227-311C= (n.2227-311C=) c.*2206-311C= (n.*2206-311C=) c.*617-311C= (n.*617-311C=) n.160-311C= c.2446-311C= (n.2446-311C=) n.145-311C= n.59-311C= n.590-311C= c.976-311C= (n.976-311C=) n.2539-311C= c.2545-311C= (n.2545-311C=) c.1042-311C= (n.1042-311C=) c.433-311C= (n.433-311C=) c.844-311C= (n.844-311C=) n.2617-311C= n.2548-311C= | |
11 | g.17413057G>T | CA2612662097 | ABCC8 | n.2145-311C>A n.735-311C>A n.2545-311C>A n.2492-311C>A c.2473-311C>A (n.2473-311C>A) n.3781-311C>A c.*614-311C>A (n.*614-311C>A) n.2542-311C>A c.*907-311C>A (n.*907-311C>A) n.2666-311C>A n.2489-311C>A n.2644-311C>A n.2701-311C>A n.2647-311C>A c.2476-311C>A (n.2476-311C>A) c.*645-311C>A (n.*645-311C>A) n.2460-311C>A n.2448-311C>A c.*648-311C>A (n.*648-311C>A) n.1977-311C>A n.2618-311C>A n.2651-311C>A c.*688-311C>A (n.*688-311C>A) c.2317-311C>A (n.2317-311C>A) c.*2181-311C>A (n.*2181-311C>A) c.*872-311C>A (n.*872-311C>A) c.2479-311C>A (n.2479-311C>A) c.560-311C>A n.2430-311C>A c.2311-311C>A c.*452-311C>A (n.*452-311C>A) c.416-80C>A c.832-311C>A (n.832-311C>A) c.*837-311C>A (n.*837-311C>A) c.*685-311C>A (n.*685-311C>A) c.*781-311C>A (n.*781-311C>A) c.2542-311C>A (n.2542-311C>A) c.1728-311C>A c.*840-311C>A (n.*840-311C>A) c.2751-311C>A c.*532-311C>A (n.*532-311C>A) c.*749-311C>A (n.*749-311C>A) c.1702-311C>A c.2482-311C>A (n.2482-311C>A) c.2227-311C>A (n.2227-311C>A) c.*2206-311C>A (n.*2206-311C>A) c.*617-311C>A (n.*617-311C>A) n.160-311C>A c.2446-311C>A (n.2446-311C>A) n.145-311C>A n.59-311C>A n.590-311C>A c.976-311C>A (n.976-311C>A) n.2539-311C>A c.2545-311C>A (n.2545-311C>A) c.1042-311C>A (n.1042-311C>A) c.433-311C>A (n.433-311C>A) c.844-311C>A (n.844-311C>A) n.2617-311C>A n.2548-311C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413058T>A | CA2612662098 | ABCC8 | n.2145-312A>T n.735-312A>T n.2545-312A>T n.2492-312A>T c.2473-312A>T (n.2473-312A>T) n.3781-312A>T c.*614-312A>T (n.*614-312A>T) n.2542-312A>T c.*907-312A>T (n.*907-312A>T) n.2666-312A>T n.2489-312A>T n.2644-312A>T n.2701-312A>T n.2647-312A>T c.2476-312A>T (n.2476-312A>T) c.*645-312A>T (n.*645-312A>T) n.2460-312A>T n.2448-312A>T c.*648-312A>T (n.*648-312A>T) n.1977-312A>T n.2618-312A>T n.2651-312A>T c.*688-312A>T (n.*688-312A>T) c.2317-312A>T (n.2317-312A>T) c.*2181-312A>T (n.*2181-312A>T) c.*872-312A>T (n.*872-312A>T) c.2479-312A>T (n.2479-312A>T) c.560-312A>T n.2430-312A>T c.2311-312A>T c.*452-312A>T (n.*452-312A>T) c.416-81A>T c.832-312A>T (n.832-312A>T) c.*837-312A>T (n.*837-312A>T) c.*685-312A>T (n.*685-312A>T) c.*781-312A>T (n.*781-312A>T) c.2542-312A>T (n.2542-312A>T) c.1728-312A>T c.*840-312A>T (n.*840-312A>T) c.2751-312A>T c.*532-312A>T (n.*532-312A>T) c.*749-312A>T (n.*749-312A>T) c.1702-312A>T c.2482-312A>T (n.2482-312A>T) c.2227-312A>T (n.2227-312A>T) c.*2206-312A>T (n.*2206-312A>T) c.*617-312A>T (n.*617-312A>T) n.160-312A>T c.2446-312A>T (n.2446-312A>T) n.145-312A>T n.59-312A>T n.590-312A>T c.976-312A>T (n.976-312A>T) n.2539-312A>T c.2545-312A>T (n.2545-312A>T) c.1042-312A>T (n.1042-312A>T) c.433-312A>T (n.433-312A>T) c.844-312A>T (n.844-312A>T) n.2617-312A>T n.2548-312A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413058T>C | CA2612662099 | ABCC8 | n.2145-312A>G n.735-312A>G n.2545-312A>G n.2492-312A>G c.2473-312A>G (n.2473-312A>G) n.3781-312A>G c.*614-312A>G (n.*614-312A>G) n.2542-312A>G c.*907-312A>G (n.*907-312A>G) n.2666-312A>G n.2489-312A>G n.2644-312A>G n.2701-312A>G n.2647-312A>G c.2476-312A>G (n.2476-312A>G) c.*645-312A>G (n.*645-312A>G) n.2460-312A>G n.2448-312A>G c.*648-312A>G (n.*648-312A>G) n.1977-312A>G n.2618-312A>G n.2651-312A>G c.*688-312A>G (n.*688-312A>G) c.2317-312A>G (n.2317-312A>G) c.*2181-312A>G (n.*2181-312A>G) c.*872-312A>G (n.*872-312A>G) c.2479-312A>G (n.2479-312A>G) c.560-312A>G n.2430-312A>G c.2311-312A>G c.*452-312A>G (n.*452-312A>G) c.416-81A>G c.832-312A>G (n.832-312A>G) c.*837-312A>G (n.*837-312A>G) c.*685-312A>G (n.*685-312A>G) c.*781-312A>G (n.*781-312A>G) c.2542-312A>G (n.2542-312A>G) c.1728-312A>G c.*840-312A>G (n.*840-312A>G) c.2751-312A>G c.*532-312A>G (n.*532-312A>G) c.*749-312A>G (n.*749-312A>G) c.1702-312A>G c.2482-312A>G (n.2482-312A>G) c.2227-312A>G (n.2227-312A>G) c.*2206-312A>G (n.*2206-312A>G) c.*617-312A>G (n.*617-312A>G) n.160-312A>G c.2446-312A>G (n.2446-312A>G) n.145-312A>G n.59-312A>G n.590-312A>G c.976-312A>G (n.976-312A>G) n.2539-312A>G c.2545-312A>G (n.2545-312A>G) c.1042-312A>G (n.1042-312A>G) c.433-312A>G (n.433-312A>G) c.844-312A>G (n.844-312A>G) n.2617-312A>G n.2548-312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413059C>A | CA2612662100 | ABCC8 | n.2145-313G>T n.735-313G>T n.2545-313G>T n.2492-313G>T c.2473-313G>T (n.2473-313G>T) n.3781-313G>T c.*614-313G>T (n.*614-313G>T) n.2542-313G>T c.*907-313G>T (n.*907-313G>T) n.2666-313G>T n.2489-313G>T n.2644-313G>T n.2701-313G>T n.2647-313G>T c.2476-313G>T (n.2476-313G>T) c.*645-313G>T (n.*645-313G>T) n.2460-313G>T n.2448-313G>T c.*648-313G>T (n.*648-313G>T) n.1977-313G>T n.2618-313G>T n.2651-313G>T c.*688-313G>T (n.*688-313G>T) c.2317-313G>T (n.2317-313G>T) c.*2181-313G>T (n.*2181-313G>T) c.*872-313G>T (n.*872-313G>T) c.2479-313G>T (n.2479-313G>T) c.560-313G>T n.2430-313G>T c.2311-313G>T c.*452-313G>T (n.*452-313G>T) c.416-82G>T c.832-313G>T (n.832-313G>T) c.*837-313G>T (n.*837-313G>T) c.*685-313G>T (n.*685-313G>T) c.*781-313G>T (n.*781-313G>T) c.2542-313G>T (n.2542-313G>T) c.1728-313G>T c.*840-313G>T (n.*840-313G>T) c.2751-313G>T c.*532-313G>T (n.*532-313G>T) c.*749-313G>T (n.*749-313G>T) c.1702-313G>T c.2482-313G>T (n.2482-313G>T) c.2227-313G>T (n.2227-313G>T) c.*2206-313G>T (n.*2206-313G>T) c.*617-313G>T (n.*617-313G>T) n.160-313G>T c.2446-313G>T (n.2446-313G>T) n.145-313G>T n.59-313G>T n.590-313G>T c.976-313G>T (n.976-313G>T) n.2539-313G>T c.2545-313G>T (n.2545-313G>T) c.1042-313G>T (n.1042-313G>T) c.433-313G>T (n.433-313G>T) c.844-313G>T (n.844-313G>T) n.2617-313G>T n.2548-313G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413059C= | CA1955131489 | ABCC8 | n.2145-313G= n.735-313G= n.2545-313G= n.2492-313G= c.2473-313G= (n.2473-313G=) n.3781-313G= c.*614-313G= (n.*614-313G=) n.2542-313G= c.*907-313G= (n.*907-313G=) n.2666-313G= n.2489-313G= n.2644-313G= n.2701-313G= n.2647-313G= c.2476-313G= (n.2476-313G=) c.*645-313G= (n.*645-313G=) n.2460-313G= n.2448-313G= c.*648-313G= (n.*648-313G=) n.1977-313G= n.2618-313G= n.2651-313G= c.*688-313G= (n.*688-313G=) c.2317-313G= (n.2317-313G=) c.*2181-313G= (n.*2181-313G=) c.*872-313G= (n.*872-313G=) c.2479-313G= (n.2479-313G=) c.560-313G= n.2430-313G= c.2311-313G= c.*452-313G= (n.*452-313G=) c.416-82G= c.832-313G= (n.832-313G=) c.*837-313G= (n.*837-313G=) c.*685-313G= (n.*685-313G=) c.*781-313G= (n.*781-313G=) c.2542-313G= (n.2542-313G=) c.1728-313G= c.*840-313G= (n.*840-313G=) c.2751-313G= c.*532-313G= (n.*532-313G=) c.*749-313G= (n.*749-313G=) c.1702-313G= c.2482-313G= (n.2482-313G=) c.2227-313G= (n.2227-313G=) c.*2206-313G= (n.*2206-313G=) c.*617-313G= (n.*617-313G=) n.160-313G= c.2446-313G= (n.2446-313G=) n.145-313G= n.59-313G= n.590-313G= c.976-313G= (n.976-313G=) n.2539-313G= c.2545-313G= (n.2545-313G=) c.1042-313G= (n.1042-313G=) c.433-313G= (n.433-313G=) c.844-313G= (n.844-313G=) n.2617-313G= n.2548-313G= | |
11 | g.17413059C>T | CA1955131490 | ABCC8 | n.2145-313G>A n.735-313G>A n.2545-313G>A n.2492-313G>A c.2473-313G>A (n.2473-313G>A) n.3781-313G>A c.*614-313G>A (n.*614-313G>A) n.2542-313G>A c.*907-313G>A (n.*907-313G>A) n.2666-313G>A n.2489-313G>A n.2644-313G>A n.2701-313G>A n.2647-313G>A c.2476-313G>A (n.2476-313G>A) c.*645-313G>A (n.*645-313G>A) n.2460-313G>A n.2448-313G>A c.*648-313G>A (n.*648-313G>A) n.1977-313G>A n.2618-313G>A n.2651-313G>A c.*688-313G>A (n.*688-313G>A) c.2317-313G>A (n.2317-313G>A) c.*2181-313G>A (n.*2181-313G>A) c.*872-313G>A (n.*872-313G>A) c.2479-313G>A (n.2479-313G>A) c.560-313G>A n.2430-313G>A c.2311-313G>A c.*452-313G>A (n.*452-313G>A) c.416-82G>A c.832-313G>A (n.832-313G>A) c.*837-313G>A (n.*837-313G>A) c.*685-313G>A (n.*685-313G>A) c.*781-313G>A (n.*781-313G>A) c.2542-313G>A (n.2542-313G>A) c.1728-313G>A c.*840-313G>A (n.*840-313G>A) c.2751-313G>A c.*532-313G>A (n.*532-313G>A) c.*749-313G>A (n.*749-313G>A) c.1702-313G>A c.2482-313G>A (n.2482-313G>A) c.2227-313G>A (n.2227-313G>A) c.*2206-313G>A (n.*2206-313G>A) c.*617-313G>A (n.*617-313G>A) n.160-313G>A c.2446-313G>A (n.2446-313G>A) n.145-313G>A n.59-313G>A n.590-313G>A c.976-313G>A (n.976-313G>A) n.2539-313G>A c.2545-313G>A (n.2545-313G>A) c.1042-313G>A (n.1042-313G>A) c.433-313G>A (n.433-313G>A) c.844-313G>A (n.844-313G>A) n.2617-313G>A n.2548-313G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413060T>A | CA2612662102 | ABCC8 | n.2145-314A>T n.735-314A>T n.2545-314A>T n.2492-314A>T c.2473-314A>T (n.2473-314A>T) n.3781-314A>T c.*614-314A>T (n.*614-314A>T) n.2542-314A>T c.*907-314A>T (n.*907-314A>T) n.2666-314A>T n.2489-314A>T n.2644-314A>T n.2701-314A>T n.2647-314A>T c.2476-314A>T (n.2476-314A>T) c.*645-314A>T (n.*645-314A>T) n.2460-314A>T n.2448-314A>T c.*648-314A>T (n.*648-314A>T) n.1977-314A>T n.2618-314A>T n.2651-314A>T c.*688-314A>T (n.*688-314A>T) c.2317-314A>T (n.2317-314A>T) c.*2181-314A>T (n.*2181-314A>T) c.*872-314A>T (n.*872-314A>T) c.2479-314A>T (n.2479-314A>T) c.560-314A>T n.2430-314A>T c.2311-314A>T c.*452-314A>T (n.*452-314A>T) c.416-83A>T c.832-314A>T (n.832-314A>T) c.*837-314A>T (n.*837-314A>T) c.*685-314A>T (n.*685-314A>T) c.*781-314A>T (n.*781-314A>T) c.2542-314A>T (n.2542-314A>T) c.1728-314A>T c.*840-314A>T (n.*840-314A>T) c.2751-314A>T c.*532-314A>T (n.*532-314A>T) c.*749-314A>T (n.*749-314A>T) c.1702-314A>T c.2482-314A>T (n.2482-314A>T) c.2227-314A>T (n.2227-314A>T) c.*2206-314A>T (n.*2206-314A>T) c.*617-314A>T (n.*617-314A>T) n.160-314A>T c.2446-314A>T (n.2446-314A>T) n.145-314A>T n.59-314A>T n.590-314A>T c.976-314A>T (n.976-314A>T) n.2539-314A>T c.2545-314A>T (n.2545-314A>T) c.1042-314A>T (n.1042-314A>T) c.433-314A>T (n.433-314A>T) c.844-314A>T (n.844-314A>T) n.2617-314A>T n.2548-314A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413060T>C | CA2612662104 | ABCC8 | n.2145-314A>G n.735-314A>G n.2545-314A>G n.2492-314A>G c.2473-314A>G (n.2473-314A>G) n.3781-314A>G c.*614-314A>G (n.*614-314A>G) n.2542-314A>G c.*907-314A>G (n.*907-314A>G) n.2666-314A>G n.2489-314A>G n.2644-314A>G n.2701-314A>G n.2647-314A>G c.2476-314A>G (n.2476-314A>G) c.*645-314A>G (n.*645-314A>G) n.2460-314A>G n.2448-314A>G c.*648-314A>G (n.*648-314A>G) n.1977-314A>G n.2618-314A>G n.2651-314A>G c.*688-314A>G (n.*688-314A>G) c.2317-314A>G (n.2317-314A>G) c.*2181-314A>G (n.*2181-314A>G) c.*872-314A>G (n.*872-314A>G) c.2479-314A>G (n.2479-314A>G) c.560-314A>G n.2430-314A>G c.2311-314A>G c.*452-314A>G (n.*452-314A>G) c.416-83A>G c.832-314A>G (n.832-314A>G) c.*837-314A>G (n.*837-314A>G) c.*685-314A>G (n.*685-314A>G) c.*781-314A>G (n.*781-314A>G) c.2542-314A>G (n.2542-314A>G) c.1728-314A>G c.*840-314A>G (n.*840-314A>G) c.2751-314A>G c.*532-314A>G (n.*532-314A>G) c.*749-314A>G (n.*749-314A>G) c.1702-314A>G c.2482-314A>G (n.2482-314A>G) c.2227-314A>G (n.2227-314A>G) c.*2206-314A>G (n.*2206-314A>G) c.*617-314A>G (n.*617-314A>G) n.160-314A>G c.2446-314A>G (n.2446-314A>G) n.145-314A>G n.59-314A>G n.590-314A>G c.976-314A>G (n.976-314A>G) n.2539-314A>G c.2545-314A>G (n.2545-314A>G) c.1042-314A>G (n.1042-314A>G) c.433-314A>G (n.433-314A>G) c.844-314A>G (n.844-314A>G) n.2617-314A>G n.2548-314A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413060T>G | CA2612662103 | ABCC8 | n.2145-314A>C n.735-314A>C n.2545-314A>C n.2492-314A>C c.2473-314A>C (n.2473-314A>C) n.3781-314A>C c.*614-314A>C (n.*614-314A>C) n.2542-314A>C c.*907-314A>C (n.*907-314A>C) n.2666-314A>C n.2489-314A>C n.2644-314A>C n.2701-314A>C n.2647-314A>C c.2476-314A>C (n.2476-314A>C) c.*645-314A>C (n.*645-314A>C) n.2460-314A>C n.2448-314A>C c.*648-314A>C (n.*648-314A>C) n.1977-314A>C n.2618-314A>C n.2651-314A>C c.*688-314A>C (n.*688-314A>C) c.2317-314A>C (n.2317-314A>C) c.*2181-314A>C (n.*2181-314A>C) c.*872-314A>C (n.*872-314A>C) c.2479-314A>C (n.2479-314A>C) c.560-314A>C n.2430-314A>C c.2311-314A>C c.*452-314A>C (n.*452-314A>C) c.416-83A>C c.832-314A>C (n.832-314A>C) c.*837-314A>C (n.*837-314A>C) c.*685-314A>C (n.*685-314A>C) c.*781-314A>C (n.*781-314A>C) c.2542-314A>C (n.2542-314A>C) c.1728-314A>C c.*840-314A>C (n.*840-314A>C) c.2751-314A>C c.*532-314A>C (n.*532-314A>C) c.*749-314A>C (n.*749-314A>C) c.1702-314A>C c.2482-314A>C (n.2482-314A>C) c.2227-314A>C (n.2227-314A>C) c.*2206-314A>C (n.*2206-314A>C) c.*617-314A>C (n.*617-314A>C) n.160-314A>C c.2446-314A>C (n.2446-314A>C) n.145-314A>C n.59-314A>C n.590-314A>C c.976-314A>C (n.976-314A>C) n.2539-314A>C c.2545-314A>C (n.2545-314A>C) c.1042-314A>C (n.1042-314A>C) c.433-314A>C (n.433-314A>C) c.844-314A>C (n.844-314A>C) n.2617-314A>C n.2548-314A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413061A>G | CA2612662107 | ABCC8 | n.2145-315T>C n.735-315T>C n.2545-315T>C n.2492-315T>C c.2473-315T>C (n.2473-315T>C) n.3781-315T>C c.*614-315T>C (n.*614-315T>C) n.2542-315T>C c.*907-315T>C (n.*907-315T>C) n.2666-315T>C n.2489-315T>C n.2644-315T>C n.2701-315T>C n.2647-315T>C c.2476-315T>C (n.2476-315T>C) c.*645-315T>C (n.*645-315T>C) n.2460-315T>C n.2448-315T>C c.*648-315T>C (n.*648-315T>C) n.1977-315T>C n.2618-315T>C n.2651-315T>C c.*688-315T>C (n.*688-315T>C) c.2317-315T>C (n.2317-315T>C) c.*2181-315T>C (n.*2181-315T>C) c.*872-315T>C (n.*872-315T>C) c.2479-315T>C (n.2479-315T>C) c.560-315T>C n.2430-315T>C c.2311-315T>C c.*452-315T>C (n.*452-315T>C) c.416-84T>C c.832-315T>C (n.832-315T>C) c.*837-315T>C (n.*837-315T>C) c.*685-315T>C (n.*685-315T>C) c.*781-315T>C (n.*781-315T>C) c.2542-315T>C (n.2542-315T>C) c.1728-315T>C c.*840-315T>C (n.*840-315T>C) c.2751-315T>C c.*532-315T>C (n.*532-315T>C) c.*749-315T>C (n.*749-315T>C) c.1702-315T>C c.2482-315T>C (n.2482-315T>C) c.2227-315T>C (n.2227-315T>C) c.*2206-315T>C (n.*2206-315T>C) c.*617-315T>C (n.*617-315T>C) n.160-315T>C c.2446-315T>C (n.2446-315T>C) n.145-315T>C n.59-315T>C n.590-315T>C c.976-315T>C (n.976-315T>C) n.2539-315T>C c.2545-315T>C (n.2545-315T>C) c.1042-315T>C (n.1042-315T>C) c.433-315T>C (n.433-315T>C) c.844-315T>C (n.844-315T>C) n.2617-315T>C n.2548-315T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413061A>T | CA2612662108 | ABCC8 | n.2145-315T>A n.735-315T>A n.2545-315T>A n.2492-315T>A c.2473-315T>A (n.2473-315T>A) n.3781-315T>A c.*614-315T>A (n.*614-315T>A) n.2542-315T>A c.*907-315T>A (n.*907-315T>A) n.2666-315T>A n.2489-315T>A n.2644-315T>A n.2701-315T>A n.2647-315T>A c.2476-315T>A (n.2476-315T>A) c.*645-315T>A (n.*645-315T>A) n.2460-315T>A n.2448-315T>A c.*648-315T>A (n.*648-315T>A) n.1977-315T>A n.2618-315T>A n.2651-315T>A c.*688-315T>A (n.*688-315T>A) c.2317-315T>A (n.2317-315T>A) c.*2181-315T>A (n.*2181-315T>A) c.*872-315T>A (n.*872-315T>A) c.2479-315T>A (n.2479-315T>A) c.560-315T>A n.2430-315T>A c.2311-315T>A c.*452-315T>A (n.*452-315T>A) c.416-84T>A c.832-315T>A (n.832-315T>A) c.*837-315T>A (n.*837-315T>A) c.*685-315T>A (n.*685-315T>A) c.*781-315T>A (n.*781-315T>A) c.2542-315T>A (n.2542-315T>A) c.1728-315T>A c.*840-315T>A (n.*840-315T>A) c.2751-315T>A c.*532-315T>A (n.*532-315T>A) c.*749-315T>A (n.*749-315T>A) c.1702-315T>A c.2482-315T>A (n.2482-315T>A) c.2227-315T>A (n.2227-315T>A) c.*2206-315T>A (n.*2206-315T>A) c.*617-315T>A (n.*617-315T>A) n.160-315T>A c.2446-315T>A (n.2446-315T>A) n.145-315T>A n.59-315T>A n.590-315T>A c.976-315T>A (n.976-315T>A) n.2539-315T>A c.2545-315T>A (n.2545-315T>A) c.1042-315T>A (n.1042-315T>A) c.433-315T>A (n.433-315T>A) c.844-315T>A (n.844-315T>A) n.2617-315T>A n.2548-315T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413062del | CA2612662106 | ABCC8 | n.2145-315del n.735-315del n.2545-315del n.2492-315del c.2473-315del (n.2473-315del) n.3781-315del c.*614-315del (n.*614-315del) n.2542-315del c.*907-315del (n.*907-315del) n.2666-315del n.2489-315del n.2644-315del n.2701-315del n.2647-315del c.2476-315del (n.2476-315del) c.*645-315del (n.*645-315del) n.2460-315del n.2448-315del c.*648-315del (n.*648-315del) n.1977-315del n.2618-315del n.2651-315del c.*688-315del (n.*688-315del) c.2317-315del (n.2317-315del) c.*2181-315del (n.*2181-315del) c.*872-315del (n.*872-315del) c.2479-315del (n.2479-315del) c.560-315del n.2430-315del c.2311-315del c.*452-315del (n.*452-315del) c.416-84del c.832-315del (n.832-315del) c.*837-315del (n.*837-315del) c.*685-315del (n.*685-315del) c.*781-315del (n.*781-315del) c.2542-315del (n.2542-315del) c.1728-315del c.*840-315del (n.*840-315del) c.2751-315del c.*532-315del (n.*532-315del) c.*749-315del (n.*749-315del) c.1702-315del c.2482-315del (n.2482-315del) c.2227-315del (n.2227-315del) c.*2206-315del (n.*2206-315del) c.*617-315del (n.*617-315del) n.160-315del c.2446-315del (n.2446-315del) n.145-315del n.59-315del n.590-315del c.976-315del (n.976-315del) n.2539-315del c.2545-315del (n.2545-315del) c.1042-315del (n.1042-315del) c.433-315del (n.433-315del) c.844-315del (n.844-315del) n.2617-315del n.2548-315del | gnomAD v4 |
11 | g.17413062A>C | CA2612662109 | ABCC8 | n.2145-316T>G n.735-316T>G n.2545-316T>G n.2492-316T>G c.2473-316T>G (n.2473-316T>G) n.3781-316T>G c.*614-316T>G (n.*614-316T>G) n.2542-316T>G c.*907-316T>G (n.*907-316T>G) n.2666-316T>G n.2489-316T>G n.2644-316T>G n.2701-316T>G n.2647-316T>G c.2476-316T>G (n.2476-316T>G) c.*645-316T>G (n.*645-316T>G) n.2460-316T>G n.2448-316T>G c.*648-316T>G (n.*648-316T>G) n.1977-316T>G n.2618-316T>G n.2651-316T>G c.*688-316T>G (n.*688-316T>G) c.2317-316T>G (n.2317-316T>G) c.*2181-316T>G (n.*2181-316T>G) c.*872-316T>G (n.*872-316T>G) c.2479-316T>G (n.2479-316T>G) c.560-316T>G n.2430-316T>G c.2311-316T>G c.*452-316T>G (n.*452-316T>G) c.416-85T>G c.832-316T>G (n.832-316T>G) c.*837-316T>G (n.*837-316T>G) c.*685-316T>G (n.*685-316T>G) c.*781-316T>G (n.*781-316T>G) c.2542-316T>G (n.2542-316T>G) c.1728-316T>G c.*840-316T>G (n.*840-316T>G) c.2751-316T>G c.*532-316T>G (n.*532-316T>G) c.*749-316T>G (n.*749-316T>G) c.1702-316T>G c.2482-316T>G (n.2482-316T>G) c.2227-316T>G (n.2227-316T>G) c.*2206-316T>G (n.*2206-316T>G) c.*617-316T>G (n.*617-316T>G) n.160-316T>G c.2446-316T>G (n.2446-316T>G) n.145-316T>G n.59-316T>G n.590-316T>G c.976-316T>G (n.976-316T>G) n.2539-316T>G c.2545-316T>G (n.2545-316T>G) c.1042-316T>G (n.1042-316T>G) c.433-316T>G (n.433-316T>G) c.844-316T>G (n.844-316T>G) n.2617-316T>G n.2548-316T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413062A>T | CA2612662110 | ABCC8 | n.2145-316T>A n.735-316T>A n.2545-316T>A n.2492-316T>A c.2473-316T>A (n.2473-316T>A) n.3781-316T>A c.*614-316T>A (n.*614-316T>A) n.2542-316T>A c.*907-316T>A (n.*907-316T>A) n.2666-316T>A n.2489-316T>A n.2644-316T>A n.2701-316T>A n.2647-316T>A c.2476-316T>A (n.2476-316T>A) c.*645-316T>A (n.*645-316T>A) n.2460-316T>A n.2448-316T>A c.*648-316T>A (n.*648-316T>A) n.1977-316T>A n.2618-316T>A n.2651-316T>A c.*688-316T>A (n.*688-316T>A) c.2317-316T>A (n.2317-316T>A) c.*2181-316T>A (n.*2181-316T>A) c.*872-316T>A (n.*872-316T>A) c.2479-316T>A (n.2479-316T>A) c.560-316T>A n.2430-316T>A c.2311-316T>A c.*452-316T>A (n.*452-316T>A) c.416-85T>A c.832-316T>A (n.832-316T>A) c.*837-316T>A (n.*837-316T>A) c.*685-316T>A (n.*685-316T>A) c.*781-316T>A (n.*781-316T>A) c.2542-316T>A (n.2542-316T>A) c.1728-316T>A c.*840-316T>A (n.*840-316T>A) c.2751-316T>A c.*532-316T>A (n.*532-316T>A) c.*749-316T>A (n.*749-316T>A) c.1702-316T>A c.2482-316T>A (n.2482-316T>A) c.2227-316T>A (n.2227-316T>A) c.*2206-316T>A (n.*2206-316T>A) c.*617-316T>A (n.*617-316T>A) n.160-316T>A c.2446-316T>A (n.2446-316T>A) n.145-316T>A n.59-316T>A n.590-316T>A c.976-316T>A (n.976-316T>A) n.2539-316T>A c.2545-316T>A (n.2545-316T>A) c.1042-316T>A (n.1042-316T>A) c.433-316T>A (n.433-316T>A) c.844-316T>A (n.844-316T>A) n.2617-316T>A n.2548-316T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413063G>A | CA1955131491 | ABCC8 | n.2145-317C>T n.735-317C>T n.2545-317C>T n.2492-317C>T c.2473-317C>T (n.2473-317C>T) n.3781-317C>T c.*614-317C>T (n.*614-317C>T) n.2542-317C>T c.*907-317C>T (n.*907-317C>T) n.2666-317C>T n.2489-317C>T n.2644-317C>T n.2701-317C>T n.2647-317C>T c.2476-317C>T (n.2476-317C>T) c.*645-317C>T (n.*645-317C>T) n.2460-317C>T n.2448-317C>T c.*648-317C>T (n.*648-317C>T) n.1977-317C>T n.2618-317C>T n.2651-317C>T c.*688-317C>T (n.*688-317C>T) c.2317-317C>T (n.2317-317C>T) c.*2181-317C>T (n.*2181-317C>T) c.*872-317C>T (n.*872-317C>T) c.2479-317C>T (n.2479-317C>T) c.560-317C>T n.2430-317C>T c.2311-317C>T c.*452-317C>T (n.*452-317C>T) c.416-86C>T c.832-317C>T (n.832-317C>T) c.*837-317C>T (n.*837-317C>T) c.*685-317C>T (n.*685-317C>T) c.*781-317C>T (n.*781-317C>T) c.2542-317C>T (n.2542-317C>T) c.1728-317C>T c.*840-317C>T (n.*840-317C>T) c.2751-317C>T c.*532-317C>T (n.*532-317C>T) c.*749-317C>T (n.*749-317C>T) c.1702-317C>T c.2482-317C>T (n.2482-317C>T) c.2227-317C>T (n.2227-317C>T) c.*2206-317C>T (n.*2206-317C>T) c.*617-317C>T (n.*617-317C>T) n.160-317C>T c.2446-317C>T (n.2446-317C>T) n.145-317C>T n.59-317C>T n.590-317C>T c.976-317C>T (n.976-317C>T) n.2539-317C>T c.2545-317C>T (n.2545-317C>T) c.1042-317C>T (n.1042-317C>T) c.433-317C>T (n.433-317C>T) c.844-317C>T (n.844-317C>T) n.2617-317C>T n.2548-317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413063G= | CA1955131492 | ABCC8 | n.2145-317C= n.735-317C= n.2545-317C= n.2492-317C= c.2473-317C= (n.2473-317C=) n.3781-317C= c.*614-317C= (n.*614-317C=) n.2542-317C= c.*907-317C= (n.*907-317C=) n.2666-317C= n.2489-317C= n.2644-317C= n.2701-317C= n.2647-317C= c.2476-317C= (n.2476-317C=) c.*645-317C= (n.*645-317C=) n.2460-317C= n.2448-317C= c.*648-317C= (n.*648-317C=) n.1977-317C= n.2618-317C= n.2651-317C= c.*688-317C= (n.*688-317C=) c.2317-317C= (n.2317-317C=) c.*2181-317C= (n.*2181-317C=) c.*872-317C= (n.*872-317C=) c.2479-317C= (n.2479-317C=) c.560-317C= n.2430-317C= c.2311-317C= c.*452-317C= (n.*452-317C=) c.416-86C= c.832-317C= (n.832-317C=) c.*837-317C= (n.*837-317C=) c.*685-317C= (n.*685-317C=) c.*781-317C= (n.*781-317C=) c.2542-317C= (n.2542-317C=) c.1728-317C= c.*840-317C= (n.*840-317C=) c.2751-317C= c.*532-317C= (n.*532-317C=) c.*749-317C= (n.*749-317C=) c.1702-317C= c.2482-317C= (n.2482-317C=) c.2227-317C= (n.2227-317C=) c.*2206-317C= (n.*2206-317C=) c.*617-317C= (n.*617-317C=) n.160-317C= c.2446-317C= (n.2446-317C=) n.145-317C= n.59-317C= n.590-317C= c.976-317C= (n.976-317C=) n.2539-317C= c.2545-317C= (n.2545-317C=) c.1042-317C= (n.1042-317C=) c.433-317C= (n.433-317C=) c.844-317C= (n.844-317C=) n.2617-317C= n.2548-317C= | |
11 | g.17413063G>T | CA2612662113 | ABCC8 | n.2145-317C>A n.735-317C>A n.2545-317C>A n.2492-317C>A c.2473-317C>A (n.2473-317C>A) n.3781-317C>A c.*614-317C>A (n.*614-317C>A) n.2542-317C>A c.*907-317C>A (n.*907-317C>A) n.2666-317C>A n.2489-317C>A n.2644-317C>A n.2701-317C>A n.2647-317C>A c.2476-317C>A (n.2476-317C>A) c.*645-317C>A (n.*645-317C>A) n.2460-317C>A n.2448-317C>A c.*648-317C>A (n.*648-317C>A) n.1977-317C>A n.2618-317C>A n.2651-317C>A c.*688-317C>A (n.*688-317C>A) c.2317-317C>A (n.2317-317C>A) c.*2181-317C>A (n.*2181-317C>A) c.*872-317C>A (n.*872-317C>A) c.2479-317C>A (n.2479-317C>A) c.560-317C>A n.2430-317C>A c.2311-317C>A c.*452-317C>A (n.*452-317C>A) c.416-86C>A c.832-317C>A (n.832-317C>A) c.*837-317C>A (n.*837-317C>A) c.*685-317C>A (n.*685-317C>A) c.*781-317C>A (n.*781-317C>A) c.2542-317C>A (n.2542-317C>A) c.1728-317C>A c.*840-317C>A (n.*840-317C>A) c.2751-317C>A c.*532-317C>A (n.*532-317C>A) c.*749-317C>A (n.*749-317C>A) c.1702-317C>A c.2482-317C>A (n.2482-317C>A) c.2227-317C>A (n.2227-317C>A) c.*2206-317C>A (n.*2206-317C>A) c.*617-317C>A (n.*617-317C>A) n.160-317C>A c.2446-317C>A (n.2446-317C>A) n.145-317C>A n.59-317C>A n.590-317C>A c.976-317C>A (n.976-317C>A) n.2539-317C>A c.2545-317C>A (n.2545-317C>A) c.1042-317C>A (n.1042-317C>A) c.433-317C>A (n.433-317C>A) c.844-317C>A (n.844-317C>A) n.2617-317C>A n.2548-317C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413064C>A | CA2612662115 | ABCC8 | n.2145-318G>T n.735-318G>T n.2545-318G>T n.2492-318G>T c.2473-318G>T (n.2473-318G>T) n.3781-318G>T c.*614-318G>T (n.*614-318G>T) n.2542-318G>T c.*907-318G>T (n.*907-318G>T) n.2666-318G>T n.2489-318G>T n.2644-318G>T n.2701-318G>T n.2647-318G>T c.2476-318G>T (n.2476-318G>T) c.*645-318G>T (n.*645-318G>T) n.2460-318G>T n.2448-318G>T c.*648-318G>T (n.*648-318G>T) n.1977-318G>T n.2618-318G>T n.2651-318G>T c.*688-318G>T (n.*688-318G>T) c.2317-318G>T (n.2317-318G>T) c.*2181-318G>T (n.*2181-318G>T) c.*872-318G>T (n.*872-318G>T) c.2479-318G>T (n.2479-318G>T) c.560-318G>T n.2430-318G>T c.2311-318G>T c.*452-318G>T (n.*452-318G>T) c.416-87G>T c.832-318G>T (n.832-318G>T) c.*837-318G>T (n.*837-318G>T) c.*685-318G>T (n.*685-318G>T) c.*781-318G>T (n.*781-318G>T) c.2542-318G>T (n.2542-318G>T) c.1728-318G>T c.*840-318G>T (n.*840-318G>T) c.2751-318G>T c.*532-318G>T (n.*532-318G>T) c.*749-318G>T (n.*749-318G>T) c.1702-318G>T c.2482-318G>T (n.2482-318G>T) c.2227-318G>T (n.2227-318G>T) c.*2206-318G>T (n.*2206-318G>T) c.*617-318G>T (n.*617-318G>T) n.160-318G>T c.2446-318G>T (n.2446-318G>T) n.145-318G>T n.59-318G>T n.590-318G>T c.976-318G>T (n.976-318G>T) n.2539-318G>T c.2545-318G>T (n.2545-318G>T) c.1042-318G>T (n.1042-318G>T) c.433-318G>T (n.433-318G>T) c.844-318G>T (n.844-318G>T) n.2617-318G>T n.2548-318G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413064C= | CA1955131493 | ABCC8 | n.2145-318G= n.735-318G= n.2545-318G= n.2492-318G= c.2473-318G= (n.2473-318G=) n.3781-318G= c.*614-318G= (n.*614-318G=) n.2542-318G= c.*907-318G= (n.*907-318G=) n.2666-318G= n.2489-318G= n.2644-318G= n.2701-318G= n.2647-318G= c.2476-318G= (n.2476-318G=) c.*645-318G= (n.*645-318G=) n.2460-318G= n.2448-318G= c.*648-318G= (n.*648-318G=) n.1977-318G= n.2618-318G= n.2651-318G= c.*688-318G= (n.*688-318G=) c.2317-318G= (n.2317-318G=) c.*2181-318G= (n.*2181-318G=) c.*872-318G= (n.*872-318G=) c.2479-318G= (n.2479-318G=) c.560-318G= n.2430-318G= c.2311-318G= c.*452-318G= (n.*452-318G=) c.416-87G= c.832-318G= (n.832-318G=) c.*837-318G= (n.*837-318G=) c.*685-318G= (n.*685-318G=) c.*781-318G= (n.*781-318G=) c.2542-318G= (n.2542-318G=) c.1728-318G= c.*840-318G= (n.*840-318G=) c.2751-318G= c.*532-318G= (n.*532-318G=) c.*749-318G= (n.*749-318G=) c.1702-318G= c.2482-318G= (n.2482-318G=) c.2227-318G= (n.2227-318G=) c.*2206-318G= (n.*2206-318G=) c.*617-318G= (n.*617-318G=) n.160-318G= c.2446-318G= (n.2446-318G=) n.145-318G= n.59-318G= n.590-318G= c.976-318G= (n.976-318G=) n.2539-318G= c.2545-318G= (n.2545-318G=) c.1042-318G= (n.1042-318G=) c.433-318G= (n.433-318G=) c.844-318G= (n.844-318G=) n.2617-318G= n.2548-318G= | |
11 | g.17413064C>G | CA674213192 | ABCC8 | n.2145-318G>C n.735-318G>C n.2545-318G>C n.2492-318G>C c.2473-318G>C (n.2473-318G>C) n.3781-318G>C c.*614-318G>C (n.*614-318G>C) n.2542-318G>C c.*907-318G>C (n.*907-318G>C) n.2666-318G>C n.2489-318G>C n.2644-318G>C n.2701-318G>C n.2647-318G>C c.2476-318G>C (n.2476-318G>C) c.*645-318G>C (n.*645-318G>C) n.2460-318G>C n.2448-318G>C c.*648-318G>C (n.*648-318G>C) n.1977-318G>C n.2618-318G>C n.2651-318G>C c.*688-318G>C (n.*688-318G>C) c.2317-318G>C (n.2317-318G>C) c.*2181-318G>C (n.*2181-318G>C) c.*872-318G>C (n.*872-318G>C) c.2479-318G>C (n.2479-318G>C) c.560-318G>C n.2430-318G>C c.2311-318G>C c.*452-318G>C (n.*452-318G>C) c.416-87G>C c.832-318G>C (n.832-318G>C) c.*837-318G>C (n.*837-318G>C) c.*685-318G>C (n.*685-318G>C) c.*781-318G>C (n.*781-318G>C) c.2542-318G>C (n.2542-318G>C) c.1728-318G>C c.*840-318G>C (n.*840-318G>C) c.2751-318G>C c.*532-318G>C (n.*532-318G>C) c.*749-318G>C (n.*749-318G>C) c.1702-318G>C c.2482-318G>C (n.2482-318G>C) c.2227-318G>C (n.2227-318G>C) c.*2206-318G>C (n.*2206-318G>C) c.*617-318G>C (n.*617-318G>C) n.160-318G>C c.2446-318G>C (n.2446-318G>C) n.145-318G>C n.59-318G>C n.590-318G>C c.976-318G>C (n.976-318G>C) n.2539-318G>C c.2545-318G>C (n.2545-318G>C) c.1042-318G>C (n.1042-318G>C) c.433-318G>C (n.433-318G>C) c.844-318G>C (n.844-318G>C) n.2617-318G>C n.2548-318G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413064C>T | CA2612662119 | ABCC8 | n.2145-318G>A n.735-318G>A n.2545-318G>A n.2492-318G>A c.2473-318G>A (n.2473-318G>A) n.3781-318G>A c.*614-318G>A (n.*614-318G>A) n.2542-318G>A c.*907-318G>A (n.*907-318G>A) n.2666-318G>A n.2489-318G>A n.2644-318G>A n.2701-318G>A n.2647-318G>A c.2476-318G>A (n.2476-318G>A) c.*645-318G>A (n.*645-318G>A) n.2460-318G>A n.2448-318G>A c.*648-318G>A (n.*648-318G>A) n.1977-318G>A n.2618-318G>A n.2651-318G>A c.*688-318G>A (n.*688-318G>A) c.2317-318G>A (n.2317-318G>A) c.*2181-318G>A (n.*2181-318G>A) c.*872-318G>A (n.*872-318G>A) c.2479-318G>A (n.2479-318G>A) c.560-318G>A n.2430-318G>A c.2311-318G>A c.*452-318G>A (n.*452-318G>A) c.416-87G>A c.832-318G>A (n.832-318G>A) c.*837-318G>A (n.*837-318G>A) c.*685-318G>A (n.*685-318G>A) c.*781-318G>A (n.*781-318G>A) c.2542-318G>A (n.2542-318G>A) c.1728-318G>A c.*840-318G>A (n.*840-318G>A) c.2751-318G>A c.*532-318G>A (n.*532-318G>A) c.*749-318G>A (n.*749-318G>A) c.1702-318G>A c.2482-318G>A (n.2482-318G>A) c.2227-318G>A (n.2227-318G>A) c.*2206-318G>A (n.*2206-318G>A) c.*617-318G>A (n.*617-318G>A) n.160-318G>A c.2446-318G>A (n.2446-318G>A) n.145-318G>A n.59-318G>A n.590-318G>A c.976-318G>A (n.976-318G>A) n.2539-318G>A c.2545-318G>A (n.2545-318G>A) c.1042-318G>A (n.1042-318G>A) c.433-318G>A (n.433-318G>A) c.844-318G>A (n.844-318G>A) n.2617-318G>A n.2548-318G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413065T>A | CA2612662121 | ABCC8 | n.2145-319A>T n.735-319A>T n.2545-319A>T n.2492-319A>T c.2473-319A>T (n.2473-319A>T) n.3781-319A>T c.*614-319A>T (n.*614-319A>T) n.2542-319A>T c.*907-319A>T (n.*907-319A>T) n.2666-319A>T n.2489-319A>T n.2644-319A>T n.2701-319A>T n.2647-319A>T c.2476-319A>T (n.2476-319A>T) c.*645-319A>T (n.*645-319A>T) n.2460-319A>T n.2448-319A>T c.*648-319A>T (n.*648-319A>T) n.1977-319A>T n.2618-319A>T n.2651-319A>T c.*688-319A>T (n.*688-319A>T) c.2317-319A>T (n.2317-319A>T) c.*2181-319A>T (n.*2181-319A>T) c.*872-319A>T (n.*872-319A>T) c.2479-319A>T (n.2479-319A>T) c.560-319A>T n.2430-319A>T c.2311-319A>T c.*452-319A>T (n.*452-319A>T) c.416-88A>T c.832-319A>T (n.832-319A>T) c.*837-319A>T (n.*837-319A>T) c.*685-319A>T (n.*685-319A>T) c.*781-319A>T (n.*781-319A>T) c.2542-319A>T (n.2542-319A>T) c.1728-319A>T c.*840-319A>T (n.*840-319A>T) c.2751-319A>T c.*532-319A>T (n.*532-319A>T) c.*749-319A>T (n.*749-319A>T) c.1702-319A>T c.2482-319A>T (n.2482-319A>T) c.2227-319A>T (n.2227-319A>T) c.*2206-319A>T (n.*2206-319A>T) c.*617-319A>T (n.*617-319A>T) n.160-319A>T c.2446-319A>T (n.2446-319A>T) n.145-319A>T n.59-319A>T n.590-319A>T c.976-319A>T (n.976-319A>T) n.2539-319A>T c.2545-319A>T (n.2545-319A>T) c.1042-319A>T (n.1042-319A>T) c.433-319A>T (n.433-319A>T) c.844-319A>T (n.844-319A>T) n.2617-319A>T n.2548-319A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413065T>C | CA2612662123 | ABCC8 | n.2145-319A>G n.735-319A>G n.2545-319A>G n.2492-319A>G c.2473-319A>G (n.2473-319A>G) n.3781-319A>G c.*614-319A>G (n.*614-319A>G) n.2542-319A>G c.*907-319A>G (n.*907-319A>G) n.2666-319A>G n.2489-319A>G n.2644-319A>G n.2701-319A>G n.2647-319A>G c.2476-319A>G (n.2476-319A>G) c.*645-319A>G (n.*645-319A>G) n.2460-319A>G n.2448-319A>G c.*648-319A>G (n.*648-319A>G) n.1977-319A>G n.2618-319A>G n.2651-319A>G c.*688-319A>G (n.*688-319A>G) c.2317-319A>G (n.2317-319A>G) c.*2181-319A>G (n.*2181-319A>G) c.*872-319A>G (n.*872-319A>G) c.2479-319A>G (n.2479-319A>G) c.560-319A>G n.2430-319A>G c.2311-319A>G c.*452-319A>G (n.*452-319A>G) c.416-88A>G c.832-319A>G (n.832-319A>G) c.*837-319A>G (n.*837-319A>G) c.*685-319A>G (n.*685-319A>G) c.*781-319A>G (n.*781-319A>G) c.2542-319A>G (n.2542-319A>G) c.1728-319A>G c.*840-319A>G (n.*840-319A>G) c.2751-319A>G c.*532-319A>G (n.*532-319A>G) c.*749-319A>G (n.*749-319A>G) c.1702-319A>G c.2482-319A>G (n.2482-319A>G) c.2227-319A>G (n.2227-319A>G) c.*2206-319A>G (n.*2206-319A>G) c.*617-319A>G (n.*617-319A>G) n.160-319A>G c.2446-319A>G (n.2446-319A>G) n.145-319A>G n.59-319A>G n.590-319A>G c.976-319A>G (n.976-319A>G) n.2539-319A>G c.2545-319A>G (n.2545-319A>G) c.1042-319A>G (n.1042-319A>G) c.433-319A>G (n.433-319A>G) c.844-319A>G (n.844-319A>G) n.2617-319A>G n.2548-319A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413065T>G | CA2612662124 | ABCC8 | n.2145-319A>C n.735-319A>C n.2545-319A>C n.2492-319A>C c.2473-319A>C (n.2473-319A>C) n.3781-319A>C c.*614-319A>C (n.*614-319A>C) n.2542-319A>C c.*907-319A>C (n.*907-319A>C) n.2666-319A>C n.2489-319A>C n.2644-319A>C n.2701-319A>C n.2647-319A>C c.2476-319A>C (n.2476-319A>C) c.*645-319A>C (n.*645-319A>C) n.2460-319A>C n.2448-319A>C c.*648-319A>C (n.*648-319A>C) n.1977-319A>C n.2618-319A>C n.2651-319A>C c.*688-319A>C (n.*688-319A>C) c.2317-319A>C (n.2317-319A>C) c.*2181-319A>C (n.*2181-319A>C) c.*872-319A>C (n.*872-319A>C) c.2479-319A>C (n.2479-319A>C) c.560-319A>C n.2430-319A>C c.2311-319A>C c.*452-319A>C (n.*452-319A>C) c.416-88A>C c.832-319A>C (n.832-319A>C) c.*837-319A>C (n.*837-319A>C) c.*685-319A>C (n.*685-319A>C) c.*781-319A>C (n.*781-319A>C) c.2542-319A>C (n.2542-319A>C) c.1728-319A>C c.*840-319A>C (n.*840-319A>C) c.2751-319A>C c.*532-319A>C (n.*532-319A>C) c.*749-319A>C (n.*749-319A>C) c.1702-319A>C c.2482-319A>C (n.2482-319A>C) c.2227-319A>C (n.2227-319A>C) c.*2206-319A>C (n.*2206-319A>C) c.*617-319A>C (n.*617-319A>C) n.160-319A>C c.2446-319A>C (n.2446-319A>C) n.145-319A>C n.59-319A>C n.590-319A>C c.976-319A>C (n.976-319A>C) n.2539-319A>C c.2545-319A>C (n.2545-319A>C) c.1042-319A>C (n.1042-319A>C) c.433-319A>C (n.433-319A>C) c.844-319A>C (n.844-319A>C) n.2617-319A>C n.2548-319A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413066T>A | CA2612662125 | ABCC8 | n.2145-320A>T n.735-320A>T n.2545-320A>T n.2492-320A>T c.2473-320A>T (n.2473-320A>T) n.3781-320A>T c.*614-320A>T (n.*614-320A>T) n.2542-320A>T c.*907-320A>T (n.*907-320A>T) n.2666-320A>T n.2489-320A>T n.2644-320A>T n.2701-320A>T n.2647-320A>T c.2476-320A>T (n.2476-320A>T) c.*645-320A>T (n.*645-320A>T) n.2460-320A>T n.2448-320A>T c.*648-320A>T (n.*648-320A>T) n.1977-320A>T n.2618-320A>T n.2651-320A>T c.*688-320A>T (n.*688-320A>T) c.2317-320A>T (n.2317-320A>T) c.*2181-320A>T (n.*2181-320A>T) c.*872-320A>T (n.*872-320A>T) c.2479-320A>T (n.2479-320A>T) c.560-320A>T n.2430-320A>T c.2311-320A>T c.*452-320A>T (n.*452-320A>T) c.416-89A>T c.832-320A>T (n.832-320A>T) c.*837-320A>T (n.*837-320A>T) c.*685-320A>T (n.*685-320A>T) c.*781-320A>T (n.*781-320A>T) c.2542-320A>T (n.2542-320A>T) c.1728-320A>T c.*840-320A>T (n.*840-320A>T) c.2751-320A>T c.*532-320A>T (n.*532-320A>T) c.*749-320A>T (n.*749-320A>T) c.1702-320A>T c.2482-320A>T (n.2482-320A>T) c.2227-320A>T (n.2227-320A>T) c.*2206-320A>T (n.*2206-320A>T) c.*617-320A>T (n.*617-320A>T) n.160-320A>T c.2446-320A>T (n.2446-320A>T) n.145-320A>T n.59-320A>T n.590-320A>T c.976-320A>T (n.976-320A>T) n.2539-320A>T c.2545-320A>T (n.2545-320A>T) c.1042-320A>T (n.1042-320A>T) c.433-320A>T (n.433-320A>T) c.844-320A>T (n.844-320A>T) n.2617-320A>T n.2548-320A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413066T>C | CA2612662127 | ABCC8 | n.2145-320A>G n.735-320A>G n.2545-320A>G n.2492-320A>G c.2473-320A>G (n.2473-320A>G) n.3781-320A>G c.*614-320A>G (n.*614-320A>G) n.2542-320A>G c.*907-320A>G (n.*907-320A>G) n.2666-320A>G n.2489-320A>G n.2644-320A>G n.2701-320A>G n.2647-320A>G c.2476-320A>G (n.2476-320A>G) c.*645-320A>G (n.*645-320A>G) n.2460-320A>G n.2448-320A>G c.*648-320A>G (n.*648-320A>G) n.1977-320A>G n.2618-320A>G n.2651-320A>G c.*688-320A>G (n.*688-320A>G) c.2317-320A>G (n.2317-320A>G) c.*2181-320A>G (n.*2181-320A>G) c.*872-320A>G (n.*872-320A>G) c.2479-320A>G (n.2479-320A>G) c.560-320A>G n.2430-320A>G c.2311-320A>G c.*452-320A>G (n.*452-320A>G) c.416-89A>G c.832-320A>G (n.832-320A>G) c.*837-320A>G (n.*837-320A>G) c.*685-320A>G (n.*685-320A>G) c.*781-320A>G (n.*781-320A>G) c.2542-320A>G (n.2542-320A>G) c.1728-320A>G c.*840-320A>G (n.*840-320A>G) c.2751-320A>G c.*532-320A>G (n.*532-320A>G) c.*749-320A>G (n.*749-320A>G) c.1702-320A>G c.2482-320A>G (n.2482-320A>G) c.2227-320A>G (n.2227-320A>G) c.*2206-320A>G (n.*2206-320A>G) c.*617-320A>G (n.*617-320A>G) n.160-320A>G c.2446-320A>G (n.2446-320A>G) n.145-320A>G n.59-320A>G n.590-320A>G c.976-320A>G (n.976-320A>G) n.2539-320A>G c.2545-320A>G (n.2545-320A>G) c.1042-320A>G (n.1042-320A>G) c.433-320A>G (n.433-320A>G) c.844-320A>G (n.844-320A>G) n.2617-320A>G n.2548-320A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413066T>G | CA2612662126 | ABCC8 | n.2145-320A>C n.735-320A>C n.2545-320A>C n.2492-320A>C c.2473-320A>C (n.2473-320A>C) n.3781-320A>C c.*614-320A>C (n.*614-320A>C) n.2542-320A>C c.*907-320A>C (n.*907-320A>C) n.2666-320A>C n.2489-320A>C n.2644-320A>C n.2701-320A>C n.2647-320A>C c.2476-320A>C (n.2476-320A>C) c.*645-320A>C (n.*645-320A>C) n.2460-320A>C n.2448-320A>C c.*648-320A>C (n.*648-320A>C) n.1977-320A>C n.2618-320A>C n.2651-320A>C c.*688-320A>C (n.*688-320A>C) c.2317-320A>C (n.2317-320A>C) c.*2181-320A>C (n.*2181-320A>C) c.*872-320A>C (n.*872-320A>C) c.2479-320A>C (n.2479-320A>C) c.560-320A>C n.2430-320A>C c.2311-320A>C c.*452-320A>C (n.*452-320A>C) c.416-89A>C c.832-320A>C (n.832-320A>C) c.*837-320A>C (n.*837-320A>C) c.*685-320A>C (n.*685-320A>C) c.*781-320A>C (n.*781-320A>C) c.2542-320A>C (n.2542-320A>C) c.1728-320A>C c.*840-320A>C (n.*840-320A>C) c.2751-320A>C c.*532-320A>C (n.*532-320A>C) c.*749-320A>C (n.*749-320A>C) c.1702-320A>C c.2482-320A>C (n.2482-320A>C) c.2227-320A>C (n.2227-320A>C) c.*2206-320A>C (n.*2206-320A>C) c.*617-320A>C (n.*617-320A>C) n.160-320A>C c.2446-320A>C (n.2446-320A>C) n.145-320A>C n.59-320A>C n.590-320A>C c.976-320A>C (n.976-320A>C) n.2539-320A>C c.2545-320A>C (n.2545-320A>C) c.1042-320A>C (n.1042-320A>C) c.433-320A>C (n.433-320A>C) c.844-320A>C (n.844-320A>C) n.2617-320A>C n.2548-320A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413067G>T | CA2612662128 | ABCC8 | n.2145-321C>A n.735-321C>A n.2545-321C>A n.2492-321C>A c.2473-321C>A (n.2473-321C>A) n.3781-321C>A c.*614-321C>A (n.*614-321C>A) n.2542-321C>A c.*907-321C>A (n.*907-321C>A) n.2666-321C>A n.2489-321C>A n.2644-321C>A n.2701-321C>A n.2647-321C>A c.2476-321C>A (n.2476-321C>A) c.*645-321C>A (n.*645-321C>A) n.2460-321C>A n.2448-321C>A c.*648-321C>A (n.*648-321C>A) n.1977-321C>A n.2618-321C>A n.2651-321C>A c.*688-321C>A (n.*688-321C>A) c.2317-321C>A (n.2317-321C>A) c.*2181-321C>A (n.*2181-321C>A) c.*872-321C>A (n.*872-321C>A) c.2479-321C>A (n.2479-321C>A) c.560-321C>A n.2430-321C>A c.2311-321C>A c.*452-321C>A (n.*452-321C>A) c.416-90C>A c.832-321C>A (n.832-321C>A) c.*837-321C>A (n.*837-321C>A) c.*685-321C>A (n.*685-321C>A) c.*781-321C>A (n.*781-321C>A) c.2542-321C>A (n.2542-321C>A) c.1728-321C>A c.*840-321C>A (n.*840-321C>A) c.2751-321C>A c.*532-321C>A (n.*532-321C>A) c.*749-321C>A (n.*749-321C>A) c.1702-321C>A c.2482-321C>A (n.2482-321C>A) c.2227-321C>A (n.2227-321C>A) c.*2206-321C>A (n.*2206-321C>A) c.*617-321C>A (n.*617-321C>A) n.160-321C>A c.2446-321C>A (n.2446-321C>A) n.145-321C>A n.59-321C>A n.590-321C>A c.976-321C>A (n.976-321C>A) n.2539-321C>A c.2545-321C>A (n.2545-321C>A) c.1042-321C>A (n.1042-321C>A) c.433-321C>A (n.433-321C>A) c.844-321C>A (n.844-321C>A) n.2617-321C>A n.2548-321C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413068T>A | CA2612662129 | ABCC8 | n.2145-322A>T n.735-322A>T n.2545-322A>T n.2492-322A>T c.2473-322A>T (n.2473-322A>T) n.3781-322A>T c.*614-322A>T (n.*614-322A>T) n.2542-322A>T c.*907-322A>T (n.*907-322A>T) n.2666-322A>T n.2489-322A>T n.2644-322A>T n.2701-322A>T n.2647-322A>T c.2476-322A>T (n.2476-322A>T) c.*645-322A>T (n.*645-322A>T) n.2460-322A>T n.2448-322A>T c.*648-322A>T (n.*648-322A>T) n.1977-322A>T n.2618-322A>T n.2651-322A>T c.*688-322A>T (n.*688-322A>T) c.2317-322A>T (n.2317-322A>T) c.*2181-322A>T (n.*2181-322A>T) c.*872-322A>T (n.*872-322A>T) c.2479-322A>T (n.2479-322A>T) c.560-322A>T n.2430-322A>T c.2311-322A>T c.*452-322A>T (n.*452-322A>T) c.416-91A>T c.832-322A>T (n.832-322A>T) c.*837-322A>T (n.*837-322A>T) c.*685-322A>T (n.*685-322A>T) c.*781-322A>T (n.*781-322A>T) c.2542-322A>T (n.2542-322A>T) c.1728-322A>T c.*840-322A>T (n.*840-322A>T) c.2751-322A>T c.*532-322A>T (n.*532-322A>T) c.*749-322A>T (n.*749-322A>T) c.1702-322A>T c.2482-322A>T (n.2482-322A>T) c.2227-322A>T (n.2227-322A>T) c.*2206-322A>T (n.*2206-322A>T) c.*617-322A>T (n.*617-322A>T) n.160-322A>T c.2446-322A>T (n.2446-322A>T) n.145-322A>T n.59-322A>T n.590-322A>T c.976-322A>T (n.976-322A>T) n.2539-322A>T c.2545-322A>T (n.2545-322A>T) c.1042-322A>T (n.1042-322A>T) c.433-322A>T (n.433-322A>T) c.844-322A>T (n.844-322A>T) n.2617-322A>T n.2548-322A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413068T>C | CA2612662130 | ABCC8 | n.2145-322A>G n.735-322A>G n.2545-322A>G n.2492-322A>G c.2473-322A>G (n.2473-322A>G) n.3781-322A>G c.*614-322A>G (n.*614-322A>G) n.2542-322A>G c.*907-322A>G (n.*907-322A>G) n.2666-322A>G n.2489-322A>G n.2644-322A>G n.2701-322A>G n.2647-322A>G c.2476-322A>G (n.2476-322A>G) c.*645-322A>G (n.*645-322A>G) n.2460-322A>G n.2448-322A>G c.*648-322A>G (n.*648-322A>G) n.1977-322A>G n.2618-322A>G n.2651-322A>G c.*688-322A>G (n.*688-322A>G) c.2317-322A>G (n.2317-322A>G) c.*2181-322A>G (n.*2181-322A>G) c.*872-322A>G (n.*872-322A>G) c.2479-322A>G (n.2479-322A>G) c.560-322A>G n.2430-322A>G c.2311-322A>G c.*452-322A>G (n.*452-322A>G) c.416-91A>G c.832-322A>G (n.832-322A>G) c.*837-322A>G (n.*837-322A>G) c.*685-322A>G (n.*685-322A>G) c.*781-322A>G (n.*781-322A>G) c.2542-322A>G (n.2542-322A>G) c.1728-322A>G c.*840-322A>G (n.*840-322A>G) c.2751-322A>G c.*532-322A>G (n.*532-322A>G) c.*749-322A>G (n.*749-322A>G) c.1702-322A>G c.2482-322A>G (n.2482-322A>G) c.2227-322A>G (n.2227-322A>G) c.*2206-322A>G (n.*2206-322A>G) c.*617-322A>G (n.*617-322A>G) n.160-322A>G c.2446-322A>G (n.2446-322A>G) n.145-322A>G n.59-322A>G n.590-322A>G c.976-322A>G (n.976-322A>G) n.2539-322A>G c.2545-322A>G (n.2545-322A>G) c.1042-322A>G (n.1042-322A>G) c.433-322A>G (n.433-322A>G) c.844-322A>G (n.844-322A>G) n.2617-322A>G n.2548-322A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413068T>G | CA2612662131 | ABCC8 | n.2145-322A>C n.735-322A>C n.2545-322A>C n.2492-322A>C c.2473-322A>C (n.2473-322A>C) n.3781-322A>C c.*614-322A>C (n.*614-322A>C) n.2542-322A>C c.*907-322A>C (n.*907-322A>C) n.2666-322A>C n.2489-322A>C n.2644-322A>C n.2701-322A>C n.2647-322A>C c.2476-322A>C (n.2476-322A>C) c.*645-322A>C (n.*645-322A>C) n.2460-322A>C n.2448-322A>C c.*648-322A>C (n.*648-322A>C) n.1977-322A>C n.2618-322A>C n.2651-322A>C c.*688-322A>C (n.*688-322A>C) c.2317-322A>C (n.2317-322A>C) c.*2181-322A>C (n.*2181-322A>C) c.*872-322A>C (n.*872-322A>C) c.2479-322A>C (n.2479-322A>C) c.560-322A>C n.2430-322A>C c.2311-322A>C c.*452-322A>C (n.*452-322A>C) c.416-91A>C c.832-322A>C (n.832-322A>C) c.*837-322A>C (n.*837-322A>C) c.*685-322A>C (n.*685-322A>C) c.*781-322A>C (n.*781-322A>C) c.2542-322A>C (n.2542-322A>C) c.1728-322A>C c.*840-322A>C (n.*840-322A>C) c.2751-322A>C c.*532-322A>C (n.*532-322A>C) c.*749-322A>C (n.*749-322A>C) c.1702-322A>C c.2482-322A>C (n.2482-322A>C) c.2227-322A>C (n.2227-322A>C) c.*2206-322A>C (n.*2206-322A>C) c.*617-322A>C (n.*617-322A>C) n.160-322A>C c.2446-322A>C (n.2446-322A>C) n.145-322A>C n.59-322A>C n.590-322A>C c.976-322A>C (n.976-322A>C) n.2539-322A>C c.2545-322A>C (n.2545-322A>C) c.1042-322A>C (n.1042-322A>C) c.433-322A>C (n.433-322A>C) c.844-322A>C (n.844-322A>C) n.2617-322A>C n.2548-322A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413069G>A | CA2612662133 | ABCC8 | n.2145-323C>T n.735-323C>T n.2545-323C>T n.2492-323C>T c.2473-323C>T (n.2473-323C>T) n.3781-323C>T c.*614-323C>T (n.*614-323C>T) n.2542-323C>T c.*907-323C>T (n.*907-323C>T) n.2666-323C>T n.2489-323C>T n.2644-323C>T n.2701-323C>T n.2647-323C>T c.2476-323C>T (n.2476-323C>T) c.*645-323C>T (n.*645-323C>T) n.2460-323C>T n.2448-323C>T c.*648-323C>T (n.*648-323C>T) n.1977-323C>T n.2618-323C>T n.2651-323C>T c.*688-323C>T (n.*688-323C>T) c.2317-323C>T (n.2317-323C>T) c.*2181-323C>T (n.*2181-323C>T) c.*872-323C>T (n.*872-323C>T) c.2479-323C>T (n.2479-323C>T) c.560-323C>T n.2430-323C>T c.2311-323C>T c.*452-323C>T (n.*452-323C>T) c.416-92C>T c.832-323C>T (n.832-323C>T) c.*837-323C>T (n.*837-323C>T) c.*685-323C>T (n.*685-323C>T) c.*781-323C>T (n.*781-323C>T) c.2542-323C>T (n.2542-323C>T) c.1728-323C>T c.*840-323C>T (n.*840-323C>T) c.2751-323C>T c.*532-323C>T (n.*532-323C>T) c.*749-323C>T (n.*749-323C>T) c.1702-323C>T c.2482-323C>T (n.2482-323C>T) c.2227-323C>T (n.2227-323C>T) c.*2206-323C>T (n.*2206-323C>T) c.*617-323C>T (n.*617-323C>T) n.160-323C>T c.2446-323C>T (n.2446-323C>T) n.145-323C>T n.59-323C>T n.590-323C>T c.976-323C>T (n.976-323C>T) n.2539-323C>T c.2545-323C>T (n.2545-323C>T) c.1042-323C>T (n.1042-323C>T) c.433-323C>T (n.433-323C>T) c.844-323C>T (n.844-323C>T) n.2617-323C>T n.2548-323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413069G>T | CA2612662134 | ABCC8 | n.2145-323C>A n.735-323C>A n.2545-323C>A n.2492-323C>A c.2473-323C>A (n.2473-323C>A) n.3781-323C>A c.*614-323C>A (n.*614-323C>A) n.2542-323C>A c.*907-323C>A (n.*907-323C>A) n.2666-323C>A n.2489-323C>A n.2644-323C>A n.2701-323C>A n.2647-323C>A c.2476-323C>A (n.2476-323C>A) c.*645-323C>A (n.*645-323C>A) n.2460-323C>A n.2448-323C>A c.*648-323C>A (n.*648-323C>A) n.1977-323C>A n.2618-323C>A n.2651-323C>A c.*688-323C>A (n.*688-323C>A) c.2317-323C>A (n.2317-323C>A) c.*2181-323C>A (n.*2181-323C>A) c.*872-323C>A (n.*872-323C>A) c.2479-323C>A (n.2479-323C>A) c.560-323C>A n.2430-323C>A c.2311-323C>A c.*452-323C>A (n.*452-323C>A) c.416-92C>A c.832-323C>A (n.832-323C>A) c.*837-323C>A (n.*837-323C>A) c.*685-323C>A (n.*685-323C>A) c.*781-323C>A (n.*781-323C>A) c.2542-323C>A (n.2542-323C>A) c.1728-323C>A c.*840-323C>A (n.*840-323C>A) c.2751-323C>A c.*532-323C>A (n.*532-323C>A) c.*749-323C>A (n.*749-323C>A) c.1702-323C>A c.2482-323C>A (n.2482-323C>A) c.2227-323C>A (n.2227-323C>A) c.*2206-323C>A (n.*2206-323C>A) c.*617-323C>A (n.*617-323C>A) n.160-323C>A c.2446-323C>A (n.2446-323C>A) n.145-323C>A n.59-323C>A n.590-323C>A c.976-323C>A (n.976-323C>A) n.2539-323C>A c.2545-323C>A (n.2545-323C>A) c.1042-323C>A (n.1042-323C>A) c.433-323C>A (n.433-323C>A) c.844-323C>A (n.844-323C>A) n.2617-323C>A n.2548-323C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413070del | CA2612662132 | ABCC8 | n.2145-323del n.735-323del n.2545-323del n.2492-323del c.2473-323del (n.2473-323del) n.3781-323del c.*614-323del (n.*614-323del) n.2542-323del c.*907-323del (n.*907-323del) n.2666-323del n.2489-323del n.2644-323del n.2701-323del n.2647-323del c.2476-323del (n.2476-323del) c.*645-323del (n.*645-323del) n.2460-323del n.2448-323del c.*648-323del (n.*648-323del) n.1977-323del n.2618-323del n.2651-323del c.*688-323del (n.*688-323del) c.2317-323del (n.2317-323del) c.*2181-323del (n.*2181-323del) c.*872-323del (n.*872-323del) c.2479-323del (n.2479-323del) c.560-323del n.2430-323del c.2311-323del c.*452-323del (n.*452-323del) c.416-92del c.832-323del (n.832-323del) c.*837-323del (n.*837-323del) c.*685-323del (n.*685-323del) c.*781-323del (n.*781-323del) c.2542-323del (n.2542-323del) c.1728-323del c.*840-323del (n.*840-323del) c.2751-323del c.*532-323del (n.*532-323del) c.*749-323del (n.*749-323del) c.1702-323del c.2482-323del (n.2482-323del) c.2227-323del (n.2227-323del) c.*2206-323del (n.*2206-323del) c.*617-323del (n.*617-323del) n.160-323del c.2446-323del (n.2446-323del) n.145-323del n.59-323del n.590-323del c.976-323del (n.976-323del) n.2539-323del c.2545-323del (n.2545-323del) c.1042-323del (n.1042-323del) c.433-323del (n.433-323del) c.844-323del (n.844-323del) n.2617-323del n.2548-323del | gnomAD v4 |
11 | g.17413070G>T | CA2612662135 | ABCC8 | n.2145-324C>A n.735-324C>A n.2545-324C>A n.2492-324C>A c.2473-324C>A (n.2473-324C>A) n.3781-324C>A c.*614-324C>A (n.*614-324C>A) n.2542-324C>A c.*907-324C>A (n.*907-324C>A) n.2666-324C>A n.2489-324C>A n.2644-324C>A n.2701-324C>A n.2647-324C>A c.2476-324C>A (n.2476-324C>A) c.*645-324C>A (n.*645-324C>A) n.2460-324C>A n.2448-324C>A c.*648-324C>A (n.*648-324C>A) n.1977-324C>A n.2618-324C>A n.2651-324C>A c.*688-324C>A (n.*688-324C>A) c.2317-324C>A (n.2317-324C>A) c.*2181-324C>A (n.*2181-324C>A) c.*872-324C>A (n.*872-324C>A) c.2479-324C>A (n.2479-324C>A) c.560-324C>A n.2430-324C>A c.2311-324C>A c.*452-324C>A (n.*452-324C>A) c.416-93C>A c.832-324C>A (n.832-324C>A) c.*837-324C>A (n.*837-324C>A) c.*685-324C>A (n.*685-324C>A) c.*781-324C>A (n.*781-324C>A) c.2542-324C>A (n.2542-324C>A) c.1728-324C>A c.*840-324C>A (n.*840-324C>A) c.2751-324C>A c.*532-324C>A (n.*532-324C>A) c.*749-324C>A (n.*749-324C>A) c.1702-324C>A c.2482-324C>A (n.2482-324C>A) c.2227-324C>A (n.2227-324C>A) c.*2206-324C>A (n.*2206-324C>A) c.*617-324C>A (n.*617-324C>A) n.160-324C>A c.2446-324C>A (n.2446-324C>A) n.145-324C>A n.59-324C>A n.590-324C>A c.976-324C>A (n.976-324C>A) n.2539-324C>A c.2545-324C>A (n.2545-324C>A) c.1042-324C>A (n.1042-324C>A) c.433-324C>A (n.433-324C>A) c.844-324C>A (n.844-324C>A) n.2617-324C>A n.2548-324C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413071del | CA2612662136 | ABCC8 | n.2144+323del n.734+323del n.2544+323del n.2491+323del c.2472+323del (n.2472+323del) n.3780+323del c.*613+323del (n.*613+323del) n.2541+323del c.*906+323del (n.*906+323del) n.2665+323del n.2488+323del n.2643+323del n.2700+323del n.2646+323del c.2475+323del (n.2475+323del) c.*644+323del (n.*644+323del) n.2460-325del n.2447+323del c.*647+323del (n.*647+323del) n.1976+323del n.2617+323del n.2650+323del c.*687+323del (n.*687+323del) c.2316+323del (n.2316+323del) c.*2180+323del (n.*2180+323del) c.*871+323del (n.*871+323del) c.2478+323del (n.2478+323del) c.559+323del n.2429+323del c.2310+323del c.*451+323del (n.*451+323del) c.416-94del c.831+323del (n.831+323del) c.*836+323del (n.*836+323del) c.*684+323del (n.*684+323del) c.*780+323del (n.*780+323del) c.2541+323del (n.2541+323del) c.1727+323del c.*839+323del (n.*839+323del) c.2750+323del c.*532-325del (n.*532-325del) c.*748+323del (n.*748+323del) c.1701+323del c.2481+323del (n.2481+323del) c.2226+323del (n.2226+323del) c.*2205+323del (n.*2205+323del) c.*616+323del (n.*616+323del) n.159+323del c.2445+323del (n.2445+323del) n.144+323del n.59-325del n.589+323del c.975+323del (n.975+323del) n.2538+323del c.2544+323del (n.2544+323del) c.1041+323del (n.1041+323del) c.432+323del (n.432+323del) c.843+323del (n.843+323del) n.2616+323del n.2547+323del | gnomAD v4 |
11 | g.17413071A>G | CA2612662137 | ABCC8 | n.2144+323T>C n.734+323T>C n.2544+323T>C n.2491+323T>C c.2472+323T>C (n.2472+323T>C) n.3780+323T>C c.*613+323T>C (n.*613+323T>C) n.2541+323T>C c.*906+323T>C (n.*906+323T>C) n.2665+323T>C n.2488+323T>C n.2643+323T>C n.2700+323T>C n.2646+323T>C c.2475+323T>C (n.2475+323T>C) c.*644+323T>C (n.*644+323T>C) n.2460-325T>C n.2447+323T>C c.*647+323T>C (n.*647+323T>C) n.1976+323T>C n.2617+323T>C n.2650+323T>C c.*687+323T>C (n.*687+323T>C) c.2316+323T>C (n.2316+323T>C) c.*2180+323T>C (n.*2180+323T>C) c.*871+323T>C (n.*871+323T>C) c.2478+323T>C (n.2478+323T>C) c.559+323T>C n.2429+323T>C c.2310+323T>C c.*451+323T>C (n.*451+323T>C) c.416-94T>C c.831+323T>C (n.831+323T>C) c.*836+323T>C (n.*836+323T>C) c.*684+323T>C (n.*684+323T>C) c.*780+323T>C (n.*780+323T>C) c.2541+323T>C (n.2541+323T>C) c.1727+323T>C c.*839+323T>C (n.*839+323T>C) c.2750+323T>C c.*532-325T>C (n.*532-325T>C) c.*748+323T>C (n.*748+323T>C) c.1701+323T>C c.2481+323T>C (n.2481+323T>C) c.2226+323T>C (n.2226+323T>C) c.*2205+323T>C (n.*2205+323T>C) c.*616+323T>C (n.*616+323T>C) n.159+323T>C c.2445+323T>C (n.2445+323T>C) n.144+323T>C n.59-325T>C n.589+323T>C c.975+323T>C (n.975+323T>C) n.2538+323T>C c.2544+323T>C (n.2544+323T>C) c.1041+323T>C (n.1041+323T>C) c.432+323T>C (n.432+323T>C) c.843+323T>C (n.843+323T>C) n.2616+323T>C n.2547+323T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413071A>T | CA2612662138 | ABCC8 | n.2144+323T>A n.734+323T>A n.2544+323T>A n.2491+323T>A c.2472+323T>A (n.2472+323T>A) n.3780+323T>A c.*613+323T>A (n.*613+323T>A) n.2541+323T>A c.*906+323T>A (n.*906+323T>A) n.2665+323T>A n.2488+323T>A n.2643+323T>A n.2700+323T>A n.2646+323T>A c.2475+323T>A (n.2475+323T>A) c.*644+323T>A (n.*644+323T>A) n.2460-325T>A n.2447+323T>A c.*647+323T>A (n.*647+323T>A) n.1976+323T>A n.2617+323T>A n.2650+323T>A c.*687+323T>A (n.*687+323T>A) c.2316+323T>A (n.2316+323T>A) c.*2180+323T>A (n.*2180+323T>A) c.*871+323T>A (n.*871+323T>A) c.2478+323T>A (n.2478+323T>A) c.559+323T>A n.2429+323T>A c.2310+323T>A c.*451+323T>A (n.*451+323T>A) c.416-94T>A c.831+323T>A (n.831+323T>A) c.*836+323T>A (n.*836+323T>A) c.*684+323T>A (n.*684+323T>A) c.*780+323T>A (n.*780+323T>A) c.2541+323T>A (n.2541+323T>A) c.1727+323T>A c.*839+323T>A (n.*839+323T>A) c.2750+323T>A c.*532-325T>A (n.*532-325T>A) c.*748+323T>A (n.*748+323T>A) c.1701+323T>A c.2481+323T>A (n.2481+323T>A) c.2226+323T>A (n.2226+323T>A) c.*2205+323T>A (n.*2205+323T>A) c.*616+323T>A (n.*616+323T>A) n.159+323T>A c.2445+323T>A (n.2445+323T>A) n.144+323T>A n.59-325T>A n.589+323T>A c.975+323T>A (n.975+323T>A) n.2538+323T>A c.2544+323T>A (n.2544+323T>A) c.1041+323T>A (n.1041+323T>A) c.432+323T>A (n.432+323T>A) c.843+323T>A (n.843+323T>A) n.2616+323T>A n.2547+323T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413072G>A | CA674213194 | ABCC8 | n.2144+322C>T n.734+322C>T n.2544+322C>T n.2491+322C>T c.2472+322C>T (n.2472+322C>T) n.3780+322C>T c.*613+322C>T (n.*613+322C>T) n.2541+322C>T c.*906+322C>T (n.*906+322C>T) n.2665+322C>T n.2488+322C>T n.2643+322C>T n.2700+322C>T n.2646+322C>T c.2475+322C>T (n.2475+322C>T) c.*644+322C>T (n.*644+322C>T) n.2460-326C>T n.2447+322C>T c.*647+322C>T (n.*647+322C>T) n.1976+322C>T n.2617+322C>T n.2650+322C>T c.*687+322C>T (n.*687+322C>T) c.2316+322C>T (n.2316+322C>T) c.*2180+322C>T (n.*2180+322C>T) c.*871+322C>T (n.*871+322C>T) c.2478+322C>T (n.2478+322C>T) c.559+322C>T n.2429+322C>T c.2310+322C>T c.*451+322C>T (n.*451+322C>T) c.416-95C>T c.831+322C>T (n.831+322C>T) c.*836+322C>T (n.*836+322C>T) c.*684+322C>T (n.*684+322C>T) c.*780+322C>T (n.*780+322C>T) c.2541+322C>T (n.2541+322C>T) c.1727+322C>T c.*839+322C>T (n.*839+322C>T) c.2750+322C>T c.*532-326C>T (n.*532-326C>T) c.*748+322C>T (n.*748+322C>T) c.1701+322C>T c.2481+322C>T (n.2481+322C>T) c.2226+322C>T (n.2226+322C>T) c.*2205+322C>T (n.*2205+322C>T) c.*616+322C>T (n.*616+322C>T) n.159+322C>T c.2445+322C>T (n.2445+322C>T) n.144+322C>T n.59-326C>T n.589+322C>T c.975+322C>T (n.975+322C>T) n.2538+322C>T c.2544+322C>T (n.2544+322C>T) c.1041+322C>T (n.1041+322C>T) c.432+322C>T (n.432+322C>T) c.843+322C>T (n.843+322C>T) n.2616+322C>T n.2547+322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413072G= | CA1955131494 | ABCC8 | n.2144+322C= n.734+322C= n.2544+322C= n.2491+322C= c.2472+322C= (n.2472+322C=) n.3780+322C= c.*613+322C= (n.*613+322C=) n.2541+322C= c.*906+322C= (n.*906+322C=) n.2665+322C= n.2488+322C= n.2643+322C= n.2700+322C= n.2646+322C= c.2475+322C= (n.2475+322C=) c.*644+322C= (n.*644+322C=) n.2460-326C= n.2447+322C= c.*647+322C= (n.*647+322C=) n.1976+322C= n.2617+322C= n.2650+322C= c.*687+322C= (n.*687+322C=) c.2316+322C= (n.2316+322C=) c.*2180+322C= (n.*2180+322C=) c.*871+322C= (n.*871+322C=) c.2478+322C= (n.2478+322C=) c.559+322C= n.2429+322C= c.2310+322C= c.*451+322C= (n.*451+322C=) c.416-95C= c.831+322C= (n.831+322C=) c.*836+322C= (n.*836+322C=) c.*684+322C= (n.*684+322C=) c.*780+322C= (n.*780+322C=) c.2541+322C= (n.2541+322C=) c.1727+322C= c.*839+322C= (n.*839+322C=) c.2750+322C= c.*532-326C= (n.*532-326C=) c.*748+322C= (n.*748+322C=) c.1701+322C= c.2481+322C= (n.2481+322C=) c.2226+322C= (n.2226+322C=) c.*2205+322C= (n.*2205+322C=) c.*616+322C= (n.*616+322C=) n.159+322C= c.2445+322C= (n.2445+322C=) n.144+322C= n.59-326C= n.589+322C= c.975+322C= (n.975+322C=) n.2538+322C= c.2544+322C= (n.2544+322C=) c.1041+322C= (n.1041+322C=) c.432+322C= (n.432+322C=) c.843+322C= (n.843+322C=) n.2616+322C= n.2547+322C= | |
11 | g.17413072G>T | CA2612662139 | ABCC8 | n.2144+322C>A n.734+322C>A n.2544+322C>A n.2491+322C>A c.2472+322C>A (n.2472+322C>A) n.3780+322C>A c.*613+322C>A (n.*613+322C>A) n.2541+322C>A c.*906+322C>A (n.*906+322C>A) n.2665+322C>A n.2488+322C>A n.2643+322C>A n.2700+322C>A n.2646+322C>A c.2475+322C>A (n.2475+322C>A) c.*644+322C>A (n.*644+322C>A) n.2460-326C>A n.2447+322C>A c.*647+322C>A (n.*647+322C>A) n.1976+322C>A n.2617+322C>A n.2650+322C>A c.*687+322C>A (n.*687+322C>A) c.2316+322C>A (n.2316+322C>A) c.*2180+322C>A (n.*2180+322C>A) c.*871+322C>A (n.*871+322C>A) c.2478+322C>A (n.2478+322C>A) c.559+322C>A n.2429+322C>A c.2310+322C>A c.*451+322C>A (n.*451+322C>A) c.416-95C>A c.831+322C>A (n.831+322C>A) c.*836+322C>A (n.*836+322C>A) c.*684+322C>A (n.*684+322C>A) c.*780+322C>A (n.*780+322C>A) c.2541+322C>A (n.2541+322C>A) c.1727+322C>A c.*839+322C>A (n.*839+322C>A) c.2750+322C>A c.*532-326C>A (n.*532-326C>A) c.*748+322C>A (n.*748+322C>A) c.1701+322C>A c.2481+322C>A (n.2481+322C>A) c.2226+322C>A (n.2226+322C>A) c.*2205+322C>A (n.*2205+322C>A) c.*616+322C>A (n.*616+322C>A) n.159+322C>A c.2445+322C>A (n.2445+322C>A) n.144+322C>A n.59-326C>A n.589+322C>A c.975+322C>A (n.975+322C>A) n.2538+322C>A c.2544+322C>A (n.2544+322C>A) c.1041+322C>A (n.1041+322C>A) c.432+322C>A (n.432+322C>A) c.843+322C>A (n.843+322C>A) n.2616+322C>A n.2547+322C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413073G>A | CA2612662140 | ABCC8 | n.2144+321C>T n.734+321C>T n.2544+321C>T n.2491+321C>T c.2472+321C>T (n.2472+321C>T) n.3780+321C>T c.*613+321C>T (n.*613+321C>T) n.2541+321C>T c.*906+321C>T (n.*906+321C>T) n.2665+321C>T n.2488+321C>T n.2643+321C>T n.2700+321C>T n.2646+321C>T c.2475+321C>T (n.2475+321C>T) c.*644+321C>T (n.*644+321C>T) n.2460-327C>T n.2447+321C>T c.*647+321C>T (n.*647+321C>T) n.1976+321C>T n.2617+321C>T n.2650+321C>T c.*687+321C>T (n.*687+321C>T) c.2316+321C>T (n.2316+321C>T) c.*2180+321C>T (n.*2180+321C>T) c.*871+321C>T (n.*871+321C>T) c.2478+321C>T (n.2478+321C>T) c.559+321C>T n.2429+321C>T c.2310+321C>T c.*451+321C>T (n.*451+321C>T) c.416-96C>T c.831+321C>T (n.831+321C>T) c.*836+321C>T (n.*836+321C>T) c.*684+321C>T (n.*684+321C>T) c.*780+321C>T (n.*780+321C>T) c.2541+321C>T (n.2541+321C>T) c.1727+321C>T c.*839+321C>T (n.*839+321C>T) c.2750+321C>T c.*532-327C>T (n.*532-327C>T) c.*748+321C>T (n.*748+321C>T) c.1701+321C>T c.2481+321C>T (n.2481+321C>T) c.2226+321C>T (n.2226+321C>T) c.*2205+321C>T (n.*2205+321C>T) c.*616+321C>T (n.*616+321C>T) n.159+321C>T c.2445+321C>T (n.2445+321C>T) n.144+321C>T n.59-327C>T n.589+321C>T c.975+321C>T (n.975+321C>T) n.2538+321C>T c.2544+321C>T (n.2544+321C>T) c.1041+321C>T (n.1041+321C>T) c.432+321C>T (n.432+321C>T) c.843+321C>T (n.843+321C>T) n.2616+321C>T n.2547+321C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413073G>T | CA2612662141 | ABCC8 | n.2144+321C>A n.734+321C>A n.2544+321C>A n.2491+321C>A c.2472+321C>A (n.2472+321C>A) n.3780+321C>A c.*613+321C>A (n.*613+321C>A) n.2541+321C>A c.*906+321C>A (n.*906+321C>A) n.2665+321C>A n.2488+321C>A n.2643+321C>A n.2700+321C>A n.2646+321C>A c.2475+321C>A (n.2475+321C>A) c.*644+321C>A (n.*644+321C>A) n.2460-327C>A n.2447+321C>A c.*647+321C>A (n.*647+321C>A) n.1976+321C>A n.2617+321C>A n.2650+321C>A c.*687+321C>A (n.*687+321C>A) c.2316+321C>A (n.2316+321C>A) c.*2180+321C>A (n.*2180+321C>A) c.*871+321C>A (n.*871+321C>A) c.2478+321C>A (n.2478+321C>A) c.559+321C>A n.2429+321C>A c.2310+321C>A c.*451+321C>A (n.*451+321C>A) c.416-96C>A c.831+321C>A (n.831+321C>A) c.*836+321C>A (n.*836+321C>A) c.*684+321C>A (n.*684+321C>A) c.*780+321C>A (n.*780+321C>A) c.2541+321C>A (n.2541+321C>A) c.1727+321C>A c.*839+321C>A (n.*839+321C>A) c.2750+321C>A c.*532-327C>A (n.*532-327C>A) c.*748+321C>A (n.*748+321C>A) c.1701+321C>A c.2481+321C>A (n.2481+321C>A) c.2226+321C>A (n.2226+321C>A) c.*2205+321C>A (n.*2205+321C>A) c.*616+321C>A (n.*616+321C>A) n.159+321C>A c.2445+321C>A (n.2445+321C>A) n.144+321C>A n.59-327C>A n.589+321C>A c.975+321C>A (n.975+321C>A) n.2538+321C>A c.2544+321C>A (n.2544+321C>A) c.1041+321C>A (n.1041+321C>A) c.432+321C>A (n.432+321C>A) c.843+321C>A (n.843+321C>A) n.2616+321C>A n.2547+321C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413074G>A | CA2612662142 | ABCC8 | n.2144+320C>T n.734+320C>T n.2544+320C>T n.2491+320C>T c.2472+320C>T (n.2472+320C>T) n.3780+320C>T c.*613+320C>T (n.*613+320C>T) n.2541+320C>T c.*906+320C>T (n.*906+320C>T) n.2665+320C>T n.2488+320C>T n.2643+320C>T n.2700+320C>T n.2646+320C>T c.2475+320C>T (n.2475+320C>T) c.*644+320C>T (n.*644+320C>T) n.2460-328C>T n.2447+320C>T c.*647+320C>T (n.*647+320C>T) n.1976+320C>T n.2617+320C>T n.2650+320C>T c.*687+320C>T (n.*687+320C>T) c.2316+320C>T (n.2316+320C>T) c.*2180+320C>T (n.*2180+320C>T) c.*871+320C>T (n.*871+320C>T) c.2478+320C>T (n.2478+320C>T) c.559+320C>T n.2429+320C>T c.2310+320C>T c.*451+320C>T (n.*451+320C>T) c.416-97C>T c.831+320C>T (n.831+320C>T) c.*836+320C>T (n.*836+320C>T) c.*684+320C>T (n.*684+320C>T) c.*780+320C>T (n.*780+320C>T) c.2541+320C>T (n.2541+320C>T) c.1727+320C>T c.*839+320C>T (n.*839+320C>T) c.2750+320C>T c.*532-328C>T (n.*532-328C>T) c.*748+320C>T (n.*748+320C>T) c.1701+320C>T c.2481+320C>T (n.2481+320C>T) c.2226+320C>T (n.2226+320C>T) c.*2205+320C>T (n.*2205+320C>T) c.*616+320C>T (n.*616+320C>T) n.159+320C>T c.2445+320C>T (n.2445+320C>T) n.144+320C>T n.59-328C>T n.589+320C>T c.975+320C>T (n.975+320C>T) n.2538+320C>T c.2544+320C>T (n.2544+320C>T) c.1041+320C>T (n.1041+320C>T) c.432+320C>T (n.432+320C>T) c.843+320C>T (n.843+320C>T) n.2616+320C>T n.2547+320C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413074G>T | CA2612662143 | ABCC8 | n.2144+320C>A n.734+320C>A n.2544+320C>A n.2491+320C>A c.2472+320C>A (n.2472+320C>A) n.3780+320C>A c.*613+320C>A (n.*613+320C>A) n.2541+320C>A c.*906+320C>A (n.*906+320C>A) n.2665+320C>A n.2488+320C>A n.2643+320C>A n.2700+320C>A n.2646+320C>A c.2475+320C>A (n.2475+320C>A) c.*644+320C>A (n.*644+320C>A) n.2460-328C>A n.2447+320C>A c.*647+320C>A (n.*647+320C>A) n.1976+320C>A n.2617+320C>A n.2650+320C>A c.*687+320C>A (n.*687+320C>A) c.2316+320C>A (n.2316+320C>A) c.*2180+320C>A (n.*2180+320C>A) c.*871+320C>A (n.*871+320C>A) c.2478+320C>A (n.2478+320C>A) c.559+320C>A n.2429+320C>A c.2310+320C>A c.*451+320C>A (n.*451+320C>A) c.416-97C>A c.831+320C>A (n.831+320C>A) c.*836+320C>A (n.*836+320C>A) c.*684+320C>A (n.*684+320C>A) c.*780+320C>A (n.*780+320C>A) c.2541+320C>A (n.2541+320C>A) c.1727+320C>A c.*839+320C>A (n.*839+320C>A) c.2750+320C>A c.*532-328C>A (n.*532-328C>A) c.*748+320C>A (n.*748+320C>A) c.1701+320C>A c.2481+320C>A (n.2481+320C>A) c.2226+320C>A (n.2226+320C>A) c.*2205+320C>A (n.*2205+320C>A) c.*616+320C>A (n.*616+320C>A) n.159+320C>A c.2445+320C>A (n.2445+320C>A) n.144+320C>A n.59-328C>A n.589+320C>A c.975+320C>A (n.975+320C>A) n.2538+320C>A c.2544+320C>A (n.2544+320C>A) c.1041+320C>A (n.1041+320C>A) c.432+320C>A (n.432+320C>A) c.843+320C>A (n.843+320C>A) n.2616+320C>A n.2547+320C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413075G>A | CA935532246 | ABCC8 | n.2144+319C>T n.734+319C>T n.2544+319C>T n.2491+319C>T c.2472+319C>T (n.2472+319C>T) n.3780+319C>T c.*613+319C>T (n.*613+319C>T) n.2541+319C>T c.*906+319C>T (n.*906+319C>T) n.2665+319C>T n.2488+319C>T n.2643+319C>T n.2700+319C>T n.2646+319C>T c.2475+319C>T (n.2475+319C>T) c.*644+319C>T (n.*644+319C>T) n.2460-329C>T n.2447+319C>T c.*647+319C>T (n.*647+319C>T) n.1976+319C>T n.2617+319C>T n.2650+319C>T c.*687+319C>T (n.*687+319C>T) c.2316+319C>T (n.2316+319C>T) c.*2180+319C>T (n.*2180+319C>T) c.*871+319C>T (n.*871+319C>T) c.2478+319C>T (n.2478+319C>T) c.559+319C>T n.2429+319C>T c.2310+319C>T c.*451+319C>T (n.*451+319C>T) c.416-98C>T c.831+319C>T (n.831+319C>T) c.*836+319C>T (n.*836+319C>T) c.*684+319C>T (n.*684+319C>T) c.*780+319C>T (n.*780+319C>T) c.2541+319C>T (n.2541+319C>T) c.1727+319C>T c.*839+319C>T (n.*839+319C>T) c.2750+319C>T c.*532-329C>T (n.*532-329C>T) c.*748+319C>T (n.*748+319C>T) c.1701+319C>T c.2481+319C>T (n.2481+319C>T) c.2226+319C>T (n.2226+319C>T) c.*2205+319C>T (n.*2205+319C>T) c.*616+319C>T (n.*616+319C>T) n.159+319C>T c.2445+319C>T (n.2445+319C>T) n.144+319C>T n.59-329C>T n.589+319C>T c.975+319C>T (n.975+319C>T) n.2538+319C>T c.2544+319C>T (n.2544+319C>T) c.1041+319C>T (n.1041+319C>T) c.432+319C>T (n.432+319C>T) c.843+319C>T (n.843+319C>T) n.2616+319C>T n.2547+319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413075G>C | CA2612662144 | ABCC8 | n.2144+319C>G n.734+319C>G n.2544+319C>G n.2491+319C>G c.2472+319C>G (n.2472+319C>G) n.3780+319C>G c.*613+319C>G (n.*613+319C>G) n.2541+319C>G c.*906+319C>G (n.*906+319C>G) n.2665+319C>G n.2488+319C>G n.2643+319C>G n.2700+319C>G n.2646+319C>G c.2475+319C>G (n.2475+319C>G) c.*644+319C>G (n.*644+319C>G) n.2460-329C>G n.2447+319C>G c.*647+319C>G (n.*647+319C>G) n.1976+319C>G n.2617+319C>G n.2650+319C>G c.*687+319C>G (n.*687+319C>G) c.2316+319C>G (n.2316+319C>G) c.*2180+319C>G (n.*2180+319C>G) c.*871+319C>G (n.*871+319C>G) c.2478+319C>G (n.2478+319C>G) c.559+319C>G n.2429+319C>G c.2310+319C>G c.*451+319C>G (n.*451+319C>G) c.416-98C>G c.831+319C>G (n.831+319C>G) c.*836+319C>G (n.*836+319C>G) c.*684+319C>G (n.*684+319C>G) c.*780+319C>G (n.*780+319C>G) c.2541+319C>G (n.2541+319C>G) c.1727+319C>G c.*839+319C>G (n.*839+319C>G) c.2750+319C>G c.*532-329C>G (n.*532-329C>G) c.*748+319C>G (n.*748+319C>G) c.1701+319C>G c.2481+319C>G (n.2481+319C>G) c.2226+319C>G (n.2226+319C>G) c.*2205+319C>G (n.*2205+319C>G) c.*616+319C>G (n.*616+319C>G) n.159+319C>G c.2445+319C>G (n.2445+319C>G) n.144+319C>G n.59-329C>G n.589+319C>G c.975+319C>G (n.975+319C>G) n.2538+319C>G c.2544+319C>G (n.2544+319C>G) c.1041+319C>G (n.1041+319C>G) c.432+319C>G (n.432+319C>G) c.843+319C>G (n.843+319C>G) n.2616+319C>G n.2547+319C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413075G= | CA1955131495 | ABCC8 | n.2144+319C= n.734+319C= n.2544+319C= n.2491+319C= c.2472+319C= (n.2472+319C=) n.3780+319C= c.*613+319C= (n.*613+319C=) n.2541+319C= c.*906+319C= (n.*906+319C=) n.2665+319C= n.2488+319C= n.2643+319C= n.2700+319C= n.2646+319C= c.2475+319C= (n.2475+319C=) c.*644+319C= (n.*644+319C=) n.2460-329C= n.2447+319C= c.*647+319C= (n.*647+319C=) n.1976+319C= n.2617+319C= n.2650+319C= c.*687+319C= (n.*687+319C=) c.2316+319C= (n.2316+319C=) c.*2180+319C= (n.*2180+319C=) c.*871+319C= (n.*871+319C=) c.2478+319C= (n.2478+319C=) c.559+319C= n.2429+319C= c.2310+319C= c.*451+319C= (n.*451+319C=) c.416-98C= c.831+319C= (n.831+319C=) c.*836+319C= (n.*836+319C=) c.*684+319C= (n.*684+319C=) c.*780+319C= (n.*780+319C=) c.2541+319C= (n.2541+319C=) c.1727+319C= c.*839+319C= (n.*839+319C=) c.2750+319C= c.*532-329C= (n.*532-329C=) c.*748+319C= (n.*748+319C=) c.1701+319C= c.2481+319C= (n.2481+319C=) c.2226+319C= (n.2226+319C=) c.*2205+319C= (n.*2205+319C=) c.*616+319C= (n.*616+319C=) n.159+319C= c.2445+319C= (n.2445+319C=) n.144+319C= n.59-329C= n.589+319C= c.975+319C= (n.975+319C=) n.2538+319C= c.2544+319C= (n.2544+319C=) c.1041+319C= (n.1041+319C=) c.432+319C= (n.432+319C=) c.843+319C= (n.843+319C=) n.2616+319C= n.2547+319C= | |
11 | g.17413075G>T | CA2612662145 | ABCC8 | n.2144+319C>A n.734+319C>A n.2544+319C>A n.2491+319C>A c.2472+319C>A (n.2472+319C>A) n.3780+319C>A c.*613+319C>A (n.*613+319C>A) n.2541+319C>A c.*906+319C>A (n.*906+319C>A) n.2665+319C>A n.2488+319C>A n.2643+319C>A n.2700+319C>A n.2646+319C>A c.2475+319C>A (n.2475+319C>A) c.*644+319C>A (n.*644+319C>A) n.2460-329C>A n.2447+319C>A c.*647+319C>A (n.*647+319C>A) n.1976+319C>A n.2617+319C>A n.2650+319C>A c.*687+319C>A (n.*687+319C>A) c.2316+319C>A (n.2316+319C>A) c.*2180+319C>A (n.*2180+319C>A) c.*871+319C>A (n.*871+319C>A) c.2478+319C>A (n.2478+319C>A) c.559+319C>A n.2429+319C>A c.2310+319C>A c.*451+319C>A (n.*451+319C>A) c.416-98C>A c.831+319C>A (n.831+319C>A) c.*836+319C>A (n.*836+319C>A) c.*684+319C>A (n.*684+319C>A) c.*780+319C>A (n.*780+319C>A) c.2541+319C>A (n.2541+319C>A) c.1727+319C>A c.*839+319C>A (n.*839+319C>A) c.2750+319C>A c.*532-329C>A (n.*532-329C>A) c.*748+319C>A (n.*748+319C>A) c.1701+319C>A c.2481+319C>A (n.2481+319C>A) c.2226+319C>A (n.2226+319C>A) c.*2205+319C>A (n.*2205+319C>A) c.*616+319C>A (n.*616+319C>A) n.159+319C>A c.2445+319C>A (n.2445+319C>A) n.144+319C>A n.59-329C>A n.589+319C>A c.975+319C>A (n.975+319C>A) n.2538+319C>A c.2544+319C>A (n.2544+319C>A) c.1041+319C>A (n.1041+319C>A) c.432+319C>A (n.432+319C>A) c.843+319C>A (n.843+319C>A) n.2616+319C>A n.2547+319C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413076A>C | CA2612662146 | ABCC8 | n.2144+318T>G n.734+318T>G n.2544+318T>G n.2491+318T>G c.2472+318T>G (n.2472+318T>G) n.3780+318T>G c.*613+318T>G (n.*613+318T>G) n.2541+318T>G c.*906+318T>G (n.*906+318T>G) n.2665+318T>G n.2488+318T>G n.2643+318T>G n.2700+318T>G n.2646+318T>G c.2475+318T>G (n.2475+318T>G) c.*644+318T>G (n.*644+318T>G) n.2460-330T>G n.2447+318T>G c.*647+318T>G (n.*647+318T>G) n.1976+318T>G n.2617+318T>G n.2650+318T>G c.*687+318T>G (n.*687+318T>G) c.2316+318T>G (n.2316+318T>G) c.*2180+318T>G (n.*2180+318T>G) c.*871+318T>G (n.*871+318T>G) c.2478+318T>G (n.2478+318T>G) c.559+318T>G n.2429+318T>G c.2310+318T>G c.*451+318T>G (n.*451+318T>G) c.416-99T>G c.831+318T>G (n.831+318T>G) c.*836+318T>G (n.*836+318T>G) c.*684+318T>G (n.*684+318T>G) c.*780+318T>G (n.*780+318T>G) c.2541+318T>G (n.2541+318T>G) c.1727+318T>G c.*839+318T>G (n.*839+318T>G) c.2750+318T>G c.*532-330T>G (n.*532-330T>G) c.*748+318T>G (n.*748+318T>G) c.1701+318T>G c.2481+318T>G (n.2481+318T>G) c.2226+318T>G (n.2226+318T>G) c.*2205+318T>G (n.*2205+318T>G) c.*616+318T>G (n.*616+318T>G) n.159+318T>G c.2445+318T>G (n.2445+318T>G) n.144+318T>G n.59-330T>G n.589+318T>G c.975+318T>G (n.975+318T>G) n.2538+318T>G c.2544+318T>G (n.2544+318T>G) c.1041+318T>G (n.1041+318T>G) c.432+318T>G (n.432+318T>G) c.843+318T>G (n.843+318T>G) n.2616+318T>G n.2547+318T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413076A>G | CA2612662147 | ABCC8 | n.2144+318T>C n.734+318T>C n.2544+318T>C n.2491+318T>C c.2472+318T>C (n.2472+318T>C) n.3780+318T>C c.*613+318T>C (n.*613+318T>C) n.2541+318T>C c.*906+318T>C (n.*906+318T>C) n.2665+318T>C n.2488+318T>C n.2643+318T>C n.2700+318T>C n.2646+318T>C c.2475+318T>C (n.2475+318T>C) c.*644+318T>C (n.*644+318T>C) n.2460-330T>C n.2447+318T>C c.*647+318T>C (n.*647+318T>C) n.1976+318T>C n.2617+318T>C n.2650+318T>C c.*687+318T>C (n.*687+318T>C) c.2316+318T>C (n.2316+318T>C) c.*2180+318T>C (n.*2180+318T>C) c.*871+318T>C (n.*871+318T>C) c.2478+318T>C (n.2478+318T>C) c.559+318T>C n.2429+318T>C c.2310+318T>C c.*451+318T>C (n.*451+318T>C) c.416-99T>C c.831+318T>C (n.831+318T>C) c.*836+318T>C (n.*836+318T>C) c.*684+318T>C (n.*684+318T>C) c.*780+318T>C (n.*780+318T>C) c.2541+318T>C (n.2541+318T>C) c.1727+318T>C c.*839+318T>C (n.*839+318T>C) c.2750+318T>C c.*532-330T>C (n.*532-330T>C) c.*748+318T>C (n.*748+318T>C) c.1701+318T>C c.2481+318T>C (n.2481+318T>C) c.2226+318T>C (n.2226+318T>C) c.*2205+318T>C (n.*2205+318T>C) c.*616+318T>C (n.*616+318T>C) n.159+318T>C c.2445+318T>C (n.2445+318T>C) n.144+318T>C n.59-330T>C n.589+318T>C c.975+318T>C (n.975+318T>C) n.2538+318T>C c.2544+318T>C (n.2544+318T>C) c.1041+318T>C (n.1041+318T>C) c.432+318T>C (n.432+318T>C) c.843+318T>C (n.843+318T>C) n.2616+318T>C n.2547+318T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413076A>T | CA2612662148 | ABCC8 | n.2144+318T>A n.734+318T>A n.2544+318T>A n.2491+318T>A c.2472+318T>A (n.2472+318T>A) n.3780+318T>A c.*613+318T>A (n.*613+318T>A) n.2541+318T>A c.*906+318T>A (n.*906+318T>A) n.2665+318T>A n.2488+318T>A n.2643+318T>A n.2700+318T>A n.2646+318T>A c.2475+318T>A (n.2475+318T>A) c.*644+318T>A (n.*644+318T>A) n.2460-330T>A n.2447+318T>A c.*647+318T>A (n.*647+318T>A) n.1976+318T>A n.2617+318T>A n.2650+318T>A c.*687+318T>A (n.*687+318T>A) c.2316+318T>A (n.2316+318T>A) c.*2180+318T>A (n.*2180+318T>A) c.*871+318T>A (n.*871+318T>A) c.2478+318T>A (n.2478+318T>A) c.559+318T>A n.2429+318T>A c.2310+318T>A c.*451+318T>A (n.*451+318T>A) c.416-99T>A c.831+318T>A (n.831+318T>A) c.*836+318T>A (n.*836+318T>A) c.*684+318T>A (n.*684+318T>A) c.*780+318T>A (n.*780+318T>A) c.2541+318T>A (n.2541+318T>A) c.1727+318T>A c.*839+318T>A (n.*839+318T>A) c.2750+318T>A c.*532-330T>A (n.*532-330T>A) c.*748+318T>A (n.*748+318T>A) c.1701+318T>A c.2481+318T>A (n.2481+318T>A) c.2226+318T>A (n.2226+318T>A) c.*2205+318T>A (n.*2205+318T>A) c.*616+318T>A (n.*616+318T>A) n.159+318T>A c.2445+318T>A (n.2445+318T>A) n.144+318T>A n.59-330T>A n.589+318T>A c.975+318T>A (n.975+318T>A) n.2538+318T>A c.2544+318T>A (n.2544+318T>A) c.1041+318T>A (n.1041+318T>A) c.432+318T>A (n.432+318T>A) c.843+318T>A (n.843+318T>A) n.2616+318T>A n.2547+318T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413077C>A | CA2612662152 | ABCC8 | n.2144+317G>T n.734+317G>T n.2544+317G>T n.2491+317G>T c.2472+317G>T (n.2472+317G>T) n.3780+317G>T c.*613+317G>T (n.*613+317G>T) n.2541+317G>T c.*906+317G>T (n.*906+317G>T) n.2665+317G>T n.2488+317G>T n.2643+317G>T n.2700+317G>T n.2646+317G>T c.2475+317G>T (n.2475+317G>T) c.*644+317G>T (n.*644+317G>T) n.2460-331G>T n.2447+317G>T c.*647+317G>T (n.*647+317G>T) n.1976+317G>T n.2617+317G>T n.2650+317G>T c.*687+317G>T (n.*687+317G>T) c.2316+317G>T (n.2316+317G>T) c.*2180+317G>T (n.*2180+317G>T) c.*871+317G>T (n.*871+317G>T) c.2478+317G>T (n.2478+317G>T) c.559+317G>T n.2429+317G>T c.2310+317G>T c.*451+317G>T (n.*451+317G>T) c.416-100G>T c.831+317G>T (n.831+317G>T) c.*836+317G>T (n.*836+317G>T) c.*684+317G>T (n.*684+317G>T) c.*780+317G>T (n.*780+317G>T) c.2541+317G>T (n.2541+317G>T) c.1727+317G>T c.*839+317G>T (n.*839+317G>T) c.2750+317G>T c.*532-331G>T (n.*532-331G>T) c.*748+317G>T (n.*748+317G>T) c.1701+317G>T c.2481+317G>T (n.2481+317G>T) c.2226+317G>T (n.2226+317G>T) c.*2205+317G>T (n.*2205+317G>T) c.*616+317G>T (n.*616+317G>T) n.159+317G>T c.2445+317G>T (n.2445+317G>T) n.144+317G>T n.59-331G>T n.589+317G>T c.975+317G>T (n.975+317G>T) n.2538+317G>T c.2544+317G>T (n.2544+317G>T) c.1041+317G>T (n.1041+317G>T) c.432+317G>T (n.432+317G>T) c.843+317G>T (n.843+317G>T) n.2616+317G>T n.2547+317G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413077C= | CA1955131496 | ABCC8 | n.2144+317G= n.734+317G= n.2544+317G= n.2491+317G= c.2472+317G= (n.2472+317G=) n.3780+317G= c.*613+317G= (n.*613+317G=) n.2541+317G= c.*906+317G= (n.*906+317G=) n.2665+317G= n.2488+317G= n.2643+317G= n.2700+317G= n.2646+317G= c.2475+317G= (n.2475+317G=) c.*644+317G= (n.*644+317G=) n.2460-331G= n.2447+317G= c.*647+317G= (n.*647+317G=) n.1976+317G= n.2617+317G= n.2650+317G= c.*687+317G= (n.*687+317G=) c.2316+317G= (n.2316+317G=) c.*2180+317G= (n.*2180+317G=) c.*871+317G= (n.*871+317G=) c.2478+317G= (n.2478+317G=) c.559+317G= n.2429+317G= c.2310+317G= c.*451+317G= (n.*451+317G=) c.416-100G= c.831+317G= (n.831+317G=) c.*836+317G= (n.*836+317G=) c.*684+317G= (n.*684+317G=) c.*780+317G= (n.*780+317G=) c.2541+317G= (n.2541+317G=) c.1727+317G= c.*839+317G= (n.*839+317G=) c.2750+317G= c.*532-331G= (n.*532-331G=) c.*748+317G= (n.*748+317G=) c.1701+317G= c.2481+317G= (n.2481+317G=) c.2226+317G= (n.2226+317G=) c.*2205+317G= (n.*2205+317G=) c.*616+317G= (n.*616+317G=) n.159+317G= c.2445+317G= (n.2445+317G=) n.144+317G= n.59-331G= n.589+317G= c.975+317G= (n.975+317G=) n.2538+317G= c.2544+317G= (n.2544+317G=) c.1041+317G= (n.1041+317G=) c.432+317G= (n.432+317G=) c.843+317G= (n.843+317G=) n.2616+317G= n.2547+317G= | |
11 | g.17413077C>T | CA674213195 | ABCC8 | n.2144+317G>A n.734+317G>A n.2544+317G>A n.2491+317G>A c.2472+317G>A (n.2472+317G>A) n.3780+317G>A c.*613+317G>A (n.*613+317G>A) n.2541+317G>A c.*906+317G>A (n.*906+317G>A) n.2665+317G>A n.2488+317G>A n.2643+317G>A n.2700+317G>A n.2646+317G>A c.2475+317G>A (n.2475+317G>A) c.*644+317G>A (n.*644+317G>A) n.2460-331G>A n.2447+317G>A c.*647+317G>A (n.*647+317G>A) n.1976+317G>A n.2617+317G>A n.2650+317G>A c.*687+317G>A (n.*687+317G>A) c.2316+317G>A (n.2316+317G>A) c.*2180+317G>A (n.*2180+317G>A) c.*871+317G>A (n.*871+317G>A) c.2478+317G>A (n.2478+317G>A) c.559+317G>A n.2429+317G>A c.2310+317G>A c.*451+317G>A (n.*451+317G>A) c.416-100G>A c.831+317G>A (n.831+317G>A) c.*836+317G>A (n.*836+317G>A) c.*684+317G>A (n.*684+317G>A) c.*780+317G>A (n.*780+317G>A) c.2541+317G>A (n.2541+317G>A) c.1727+317G>A c.*839+317G>A (n.*839+317G>A) c.2750+317G>A c.*532-331G>A (n.*532-331G>A) c.*748+317G>A (n.*748+317G>A) c.1701+317G>A c.2481+317G>A (n.2481+317G>A) c.2226+317G>A (n.2226+317G>A) c.*2205+317G>A (n.*2205+317G>A) c.*616+317G>A (n.*616+317G>A) n.159+317G>A c.2445+317G>A (n.2445+317G>A) n.144+317G>A n.59-331G>A n.589+317G>A c.975+317G>A (n.975+317G>A) n.2538+317G>A c.2544+317G>A (n.2544+317G>A) c.1041+317G>A (n.1041+317G>A) c.432+317G>A (n.432+317G>A) c.843+317G>A (n.843+317G>A) n.2616+317G>A n.2547+317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413080del | CA2612662149 | ABCC8 | n.2144+317del n.734+317del n.2544+317del n.2491+317del c.2472+317del (n.2472+317del) n.3780+317del c.*613+317del (n.*613+317del) n.2541+317del c.*906+317del (n.*906+317del) n.2665+317del n.2488+317del n.2643+317del n.2700+317del n.2646+317del c.2475+317del (n.2475+317del) c.*644+317del (n.*644+317del) n.2460-331del n.2447+317del c.*647+317del (n.*647+317del) n.1976+317del n.2617+317del n.2650+317del c.*687+317del (n.*687+317del) c.2316+317del (n.2316+317del) c.*2180+317del (n.*2180+317del) c.*871+317del (n.*871+317del) c.2478+317del (n.2478+317del) c.559+317del n.2429+317del c.2310+317del c.*451+317del (n.*451+317del) c.416-100del c.831+317del (n.831+317del) c.*836+317del (n.*836+317del) c.*684+317del (n.*684+317del) c.*780+317del (n.*780+317del) c.2541+317del (n.2541+317del) c.1727+317del c.*839+317del (n.*839+317del) c.2750+317del c.*532-331del (n.*532-331del) c.*748+317del (n.*748+317del) c.1701+317del c.2481+317del (n.2481+317del) c.2226+317del (n.2226+317del) c.*2205+317del (n.*2205+317del) c.*616+317del (n.*616+317del) n.159+317del c.2445+317del (n.2445+317del) n.144+317del n.59-331del n.589+317del c.975+317del (n.975+317del) n.2538+317del c.2544+317del (n.2544+317del) c.1041+317del (n.1041+317del) c.432+317del (n.432+317del) c.843+317del (n.843+317del) n.2616+317del n.2547+317del | gnomAD v4 |
11 | g.17413078_17413080del | CA2612662151 | ABCC8 | n.2144+315_2144+317del n.734+315_734+317del n.2544+315_2544+317del n.2491+315_2491+317del c.2472+315_2472+317del (n.2472+315_2472+317del) n.3780+315_3780+317del c.*613+315_*613+317del (n.*613+315_*613+317del) n.2541+315_2541+317del c.*906+315_*906+317del (n.*906+315_*906+317del) n.2665+315_2665+317del n.2488+315_2488+317del n.2643+315_2643+317del n.2700+315_2700+317del n.2646+315_2646+317del c.2475+315_2475+317del (n.2475+315_2475+317del) c.*644+315_*644+317del (n.*644+315_*644+317del) n.2460-333_2460-331del n.2447+315_2447+317del c.*647+315_*647+317del (n.*647+315_*647+317del) n.1976+315_1976+317del n.2617+315_2617+317del n.2650+315_2650+317del c.*687+315_*687+317del (n.*687+315_*687+317del) c.2316+315_2316+317del (n.2316+315_2316+317del) c.*2180+315_*2180+317del (n.*2180+315_*2180+317del) c.*871+315_*871+317del (n.*871+315_*871+317del) c.2478+315_2478+317del (n.2478+315_2478+317del) c.559+315_559+317del n.2429+315_2429+317del c.2310+315_2310+317del c.*451+315_*451+317del (n.*451+315_*451+317del) c.416-102_416-100del c.831+315_831+317del (n.831+315_831+317del) c.*836+315_*836+317del (n.*836+315_*836+317del) c.*684+315_*684+317del (n.*684+315_*684+317del) c.*780+315_*780+317del (n.*780+315_*780+317del) c.2541+315_2541+317del (n.2541+315_2541+317del) c.1727+315_1727+317del c.*839+315_*839+317del (n.*839+315_*839+317del) c.2750+315_2750+317del c.*532-333_*532-331del (n.*532-333_*532-331del) c.*748+315_*748+317del (n.*748+315_*748+317del) c.1701+315_1701+317del c.2481+315_2481+317del (n.2481+315_2481+317del) c.2226+315_2226+317del (n.2226+315_2226+317del) c.*2205+315_*2205+317del (n.*2205+315_*2205+317del) c.*616+315_*616+317del (n.*616+315_*616+317del) n.159+315_159+317del c.2445+315_2445+317del (n.2445+315_2445+317del) n.144+315_144+317del n.59-333_59-331del n.589+315_589+317del c.975+315_975+317del (n.975+315_975+317del) n.2538+315_2538+317del c.2544+315_2544+317del (n.2544+315_2544+317del) c.1041+315_1041+317del (n.1041+315_1041+317del) c.432+315_432+317del (n.432+315_432+317del) c.843+315_843+317del (n.843+315_843+317del) n.2616+315_2616+317del n.2547+315_2547+317del | gnomAD v4 |
11 | g.17413078C>A | CA2612662154 | ABCC8 | n.2144+316G>T n.734+316G>T n.2544+316G>T n.2491+316G>T c.2472+316G>T (n.2472+316G>T) n.3780+316G>T c.*613+316G>T (n.*613+316G>T) n.2541+316G>T c.*906+316G>T (n.*906+316G>T) n.2665+316G>T n.2488+316G>T n.2643+316G>T n.2700+316G>T n.2646+316G>T c.2475+316G>T (n.2475+316G>T) c.*644+316G>T (n.*644+316G>T) n.2460-332G>T n.2447+316G>T c.*647+316G>T (n.*647+316G>T) n.1976+316G>T n.2617+316G>T n.2650+316G>T c.*687+316G>T (n.*687+316G>T) c.2316+316G>T (n.2316+316G>T) c.*2180+316G>T (n.*2180+316G>T) c.*871+316G>T (n.*871+316G>T) c.2478+316G>T (n.2478+316G>T) c.559+316G>T n.2429+316G>T c.2310+316G>T c.*451+316G>T (n.*451+316G>T) c.416-101G>T c.831+316G>T (n.831+316G>T) c.*836+316G>T (n.*836+316G>T) c.*684+316G>T (n.*684+316G>T) c.*780+316G>T (n.*780+316G>T) c.2541+316G>T (n.2541+316G>T) c.1727+316G>T c.*839+316G>T (n.*839+316G>T) c.2750+316G>T c.*532-332G>T (n.*532-332G>T) c.*748+316G>T (n.*748+316G>T) c.1701+316G>T c.2481+316G>T (n.2481+316G>T) c.2226+316G>T (n.2226+316G>T) c.*2205+316G>T (n.*2205+316G>T) c.*616+316G>T (n.*616+316G>T) n.159+316G>T c.2445+316G>T (n.2445+316G>T) n.144+316G>T n.59-332G>T n.589+316G>T c.975+316G>T (n.975+316G>T) n.2538+316G>T c.2544+316G>T (n.2544+316G>T) c.1041+316G>T (n.1041+316G>T) c.432+316G>T (n.432+316G>T) c.843+316G>T (n.843+316G>T) n.2616+316G>T n.2547+316G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413078C= | CA1955131497 | ABCC8 | n.2144+316G= n.734+316G= n.2544+316G= n.2491+316G= c.2472+316G= (n.2472+316G=) n.3780+316G= c.*613+316G= (n.*613+316G=) n.2541+316G= c.*906+316G= (n.*906+316G=) n.2665+316G= n.2488+316G= n.2643+316G= n.2700+316G= n.2646+316G= c.2475+316G= (n.2475+316G=) c.*644+316G= (n.*644+316G=) n.2460-332G= n.2447+316G= c.*647+316G= (n.*647+316G=) n.1976+316G= n.2617+316G= n.2650+316G= c.*687+316G= (n.*687+316G=) c.2316+316G= (n.2316+316G=) c.*2180+316G= (n.*2180+316G=) c.*871+316G= (n.*871+316G=) c.2478+316G= (n.2478+316G=) c.559+316G= n.2429+316G= c.2310+316G= c.*451+316G= (n.*451+316G=) c.416-101G= c.831+316G= (n.831+316G=) c.*836+316G= (n.*836+316G=) c.*684+316G= (n.*684+316G=) c.*780+316G= (n.*780+316G=) c.2541+316G= (n.2541+316G=) c.1727+316G= c.*839+316G= (n.*839+316G=) c.2750+316G= c.*532-332G= (n.*532-332G=) c.*748+316G= (n.*748+316G=) c.1701+316G= c.2481+316G= (n.2481+316G=) c.2226+316G= (n.2226+316G=) c.*2205+316G= (n.*2205+316G=) c.*616+316G= (n.*616+316G=) n.159+316G= c.2445+316G= (n.2445+316G=) n.144+316G= n.59-332G= n.589+316G= c.975+316G= (n.975+316G=) n.2538+316G= c.2544+316G= (n.2544+316G=) c.1041+316G= (n.1041+316G=) c.432+316G= (n.432+316G=) c.843+316G= (n.843+316G=) n.2616+316G= n.2547+316G= | |
11 | g.17413078C>G | CA597665557 | ABCC8 | n.2144+316G>C n.734+316G>C n.2544+316G>C n.2491+316G>C c.2472+316G>C (n.2472+316G>C) n.3780+316G>C c.*613+316G>C (n.*613+316G>C) n.2541+316G>C c.*906+316G>C (n.*906+316G>C) n.2665+316G>C n.2488+316G>C n.2643+316G>C n.2700+316G>C n.2646+316G>C c.2475+316G>C (n.2475+316G>C) c.*644+316G>C (n.*644+316G>C) n.2460-332G>C n.2447+316G>C c.*647+316G>C (n.*647+316G>C) n.1976+316G>C n.2617+316G>C n.2650+316G>C c.*687+316G>C (n.*687+316G>C) c.2316+316G>C (n.2316+316G>C) c.*2180+316G>C (n.*2180+316G>C) c.*871+316G>C (n.*871+316G>C) c.2478+316G>C (n.2478+316G>C) c.559+316G>C n.2429+316G>C c.2310+316G>C c.*451+316G>C (n.*451+316G>C) c.416-101G>C c.831+316G>C (n.831+316G>C) c.*836+316G>C (n.*836+316G>C) c.*684+316G>C (n.*684+316G>C) c.*780+316G>C (n.*780+316G>C) c.2541+316G>C (n.2541+316G>C) c.1727+316G>C c.*839+316G>C (n.*839+316G>C) c.2750+316G>C c.*532-332G>C (n.*532-332G>C) c.*748+316G>C (n.*748+316G>C) c.1701+316G>C c.2481+316G>C (n.2481+316G>C) c.2226+316G>C (n.2226+316G>C) c.*2205+316G>C (n.*2205+316G>C) c.*616+316G>C (n.*616+316G>C) n.159+316G>C c.2445+316G>C (n.2445+316G>C) n.144+316G>C n.59-332G>C n.589+316G>C c.975+316G>C (n.975+316G>C) n.2538+316G>C c.2544+316G>C (n.2544+316G>C) c.1041+316G>C (n.1041+316G>C) c.432+316G>C (n.432+316G>C) c.843+316G>C (n.843+316G>C) n.2616+316G>C n.2547+316G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17413078C>T | CA2612662156 | ABCC8 | n.2144+316G>A n.734+316G>A n.2544+316G>A n.2491+316G>A c.2472+316G>A (n.2472+316G>A) n.3780+316G>A c.*613+316G>A (n.*613+316G>A) n.2541+316G>A c.*906+316G>A (n.*906+316G>A) n.2665+316G>A n.2488+316G>A n.2643+316G>A n.2700+316G>A n.2646+316G>A c.2475+316G>A (n.2475+316G>A) c.*644+316G>A (n.*644+316G>A) n.2460-332G>A n.2447+316G>A c.*647+316G>A (n.*647+316G>A) n.1976+316G>A n.2617+316G>A n.2650+316G>A c.*687+316G>A (n.*687+316G>A) c.2316+316G>A (n.2316+316G>A) c.*2180+316G>A (n.*2180+316G>A) c.*871+316G>A (n.*871+316G>A) c.2478+316G>A (n.2478+316G>A) c.559+316G>A n.2429+316G>A c.2310+316G>A c.*451+316G>A (n.*451+316G>A) c.416-101G>A c.831+316G>A (n.831+316G>A) c.*836+316G>A (n.*836+316G>A) c.*684+316G>A (n.*684+316G>A) c.*780+316G>A (n.*780+316G>A) c.2541+316G>A (n.2541+316G>A) c.1727+316G>A c.*839+316G>A (n.*839+316G>A) c.2750+316G>A c.*532-332G>A (n.*532-332G>A) c.*748+316G>A (n.*748+316G>A) c.1701+316G>A c.2481+316G>A (n.2481+316G>A) c.2226+316G>A (n.2226+316G>A) c.*2205+316G>A (n.*2205+316G>A) c.*616+316G>A (n.*616+316G>A) n.159+316G>A c.2445+316G>A (n.2445+316G>A) n.144+316G>A n.59-332G>A n.589+316G>A c.975+316G>A (n.975+316G>A) n.2538+316G>A c.2544+316G>A (n.2544+316G>A) c.1041+316G>A (n.1041+316G>A) c.432+316G>A (n.432+316G>A) c.843+316G>A (n.843+316G>A) n.2616+316G>A n.2547+316G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413079C>A | CA2612662158 | ABCC8 | n.2144+315G>T n.734+315G>T n.2544+315G>T n.2491+315G>T c.2472+315G>T (n.2472+315G>T) n.3780+315G>T c.*613+315G>T (n.*613+315G>T) n.2541+315G>T c.*906+315G>T (n.*906+315G>T) n.2665+315G>T n.2488+315G>T n.2643+315G>T n.2700+315G>T n.2646+315G>T c.2475+315G>T (n.2475+315G>T) c.*644+315G>T (n.*644+315G>T) n.2460-333G>T n.2447+315G>T c.*647+315G>T (n.*647+315G>T) n.1976+315G>T n.2617+315G>T n.2650+315G>T c.*687+315G>T (n.*687+315G>T) c.2316+315G>T (n.2316+315G>T) c.*2180+315G>T (n.*2180+315G>T) c.*871+315G>T (n.*871+315G>T) c.2478+315G>T (n.2478+315G>T) c.559+315G>T n.2429+315G>T c.2310+315G>T c.*451+315G>T (n.*451+315G>T) c.416-102G>T c.831+315G>T (n.831+315G>T) c.*836+315G>T (n.*836+315G>T) c.*684+315G>T (n.*684+315G>T) c.*780+315G>T (n.*780+315G>T) c.2541+315G>T (n.2541+315G>T) c.1727+315G>T c.*839+315G>T (n.*839+315G>T) c.2750+315G>T c.*532-333G>T (n.*532-333G>T) c.*748+315G>T (n.*748+315G>T) c.1701+315G>T c.2481+315G>T (n.2481+315G>T) c.2226+315G>T (n.2226+315G>T) c.*2205+315G>T (n.*2205+315G>T) c.*616+315G>T (n.*616+315G>T) n.159+315G>T c.2445+315G>T (n.2445+315G>T) n.144+315G>T n.59-333G>T n.589+315G>T c.975+315G>T (n.975+315G>T) n.2538+315G>T c.2544+315G>T (n.2544+315G>T) c.1041+315G>T (n.1041+315G>T) c.432+315G>T (n.432+315G>T) c.843+315G>T (n.843+315G>T) n.2616+315G>T n.2547+315G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413079C>T | CA2612662159 | ABCC8 | n.2144+315G>A n.734+315G>A n.2544+315G>A n.2491+315G>A c.2472+315G>A (n.2472+315G>A) n.3780+315G>A c.*613+315G>A (n.*613+315G>A) n.2541+315G>A c.*906+315G>A (n.*906+315G>A) n.2665+315G>A n.2488+315G>A n.2643+315G>A n.2700+315G>A n.2646+315G>A c.2475+315G>A (n.2475+315G>A) c.*644+315G>A (n.*644+315G>A) n.2460-333G>A n.2447+315G>A c.*647+315G>A (n.*647+315G>A) n.1976+315G>A n.2617+315G>A n.2650+315G>A c.*687+315G>A (n.*687+315G>A) c.2316+315G>A (n.2316+315G>A) c.*2180+315G>A (n.*2180+315G>A) c.*871+315G>A (n.*871+315G>A) c.2478+315G>A (n.2478+315G>A) c.559+315G>A n.2429+315G>A c.2310+315G>A c.*451+315G>A (n.*451+315G>A) c.416-102G>A c.831+315G>A (n.831+315G>A) c.*836+315G>A (n.*836+315G>A) c.*684+315G>A (n.*684+315G>A) c.*780+315G>A (n.*780+315G>A) c.2541+315G>A (n.2541+315G>A) c.1727+315G>A c.*839+315G>A (n.*839+315G>A) c.2750+315G>A c.*532-333G>A (n.*532-333G>A) c.*748+315G>A (n.*748+315G>A) c.1701+315G>A c.2481+315G>A (n.2481+315G>A) c.2226+315G>A (n.2226+315G>A) c.*2205+315G>A (n.*2205+315G>A) c.*616+315G>A (n.*616+315G>A) n.159+315G>A c.2445+315G>A (n.2445+315G>A) n.144+315G>A n.59-333G>A n.589+315G>A c.975+315G>A (n.975+315G>A) n.2538+315G>A c.2544+315G>A (n.2544+315G>A) c.1041+315G>A (n.1041+315G>A) c.432+315G>A (n.432+315G>A) c.843+315G>A (n.843+315G>A) n.2616+315G>A n.2547+315G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413080C>A | CA2612662162 | ABCC8 | n.2144+314G>T n.734+314G>T n.2544+314G>T n.2491+314G>T c.2472+314G>T (n.2472+314G>T) n.3780+314G>T c.*613+314G>T (n.*613+314G>T) n.2541+314G>T c.*906+314G>T (n.*906+314G>T) n.2665+314G>T n.2488+314G>T n.2643+314G>T n.2700+314G>T n.2646+314G>T c.2475+314G>T (n.2475+314G>T) c.*644+314G>T (n.*644+314G>T) n.2460-334G>T n.2447+314G>T c.*647+314G>T (n.*647+314G>T) n.1976+314G>T n.2617+314G>T n.2650+314G>T c.*687+314G>T (n.*687+314G>T) c.2316+314G>T (n.2316+314G>T) c.*2180+314G>T (n.*2180+314G>T) c.*871+314G>T (n.*871+314G>T) c.2478+314G>T (n.2478+314G>T) c.559+314G>T n.2429+314G>T c.2310+314G>T c.*451+314G>T (n.*451+314G>T) c.416-103G>T c.831+314G>T (n.831+314G>T) c.*836+314G>T (n.*836+314G>T) c.*684+314G>T (n.*684+314G>T) c.*780+314G>T (n.*780+314G>T) c.2541+314G>T (n.2541+314G>T) c.1727+314G>T c.*839+314G>T (n.*839+314G>T) c.2750+314G>T c.*532-334G>T (n.*532-334G>T) c.*748+314G>T (n.*748+314G>T) c.1701+314G>T c.2481+314G>T (n.2481+314G>T) c.2226+314G>T (n.2226+314G>T) c.*2205+314G>T (n.*2205+314G>T) c.*616+314G>T (n.*616+314G>T) n.159+314G>T c.2445+314G>T (n.2445+314G>T) n.144+314G>T n.59-334G>T n.589+314G>T c.975+314G>T (n.975+314G>T) n.2538+314G>T c.2544+314G>T (n.2544+314G>T) c.1041+314G>T (n.1041+314G>T) c.432+314G>T (n.432+314G>T) c.843+314G>T (n.843+314G>T) n.2616+314G>T n.2547+314G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413080C= | CA1955131498 | ABCC8 | n.2144+314G= n.734+314G= n.2544+314G= n.2491+314G= c.2472+314G= (n.2472+314G=) n.3780+314G= c.*613+314G= (n.*613+314G=) n.2541+314G= c.*906+314G= (n.*906+314G=) n.2665+314G= n.2488+314G= n.2643+314G= n.2700+314G= n.2646+314G= c.2475+314G= (n.2475+314G=) c.*644+314G= (n.*644+314G=) n.2460-334G= n.2447+314G= c.*647+314G= (n.*647+314G=) n.1976+314G= n.2617+314G= n.2650+314G= c.*687+314G= (n.*687+314G=) c.2316+314G= (n.2316+314G=) c.*2180+314G= (n.*2180+314G=) c.*871+314G= (n.*871+314G=) c.2478+314G= (n.2478+314G=) c.559+314G= n.2429+314G= c.2310+314G= c.*451+314G= (n.*451+314G=) c.416-103G= c.831+314G= (n.831+314G=) c.*836+314G= (n.*836+314G=) c.*684+314G= (n.*684+314G=) c.*780+314G= (n.*780+314G=) c.2541+314G= (n.2541+314G=) c.1727+314G= c.*839+314G= (n.*839+314G=) c.2750+314G= c.*532-334G= (n.*532-334G=) c.*748+314G= (n.*748+314G=) c.1701+314G= c.2481+314G= (n.2481+314G=) c.2226+314G= (n.2226+314G=) c.*2205+314G= (n.*2205+314G=) c.*616+314G= (n.*616+314G=) n.159+314G= c.2445+314G= (n.2445+314G=) n.144+314G= n.59-334G= n.589+314G= c.975+314G= (n.975+314G=) n.2538+314G= c.2544+314G= (n.2544+314G=) c.1041+314G= (n.1041+314G=) c.432+314G= (n.432+314G=) c.843+314G= (n.843+314G=) n.2616+314G= n.2547+314G= | |
11 | g.17413080C>T | CA218428304 | ABCC8 | n.2144+314G>A n.734+314G>A n.2544+314G>A n.2491+314G>A c.2472+314G>A (n.2472+314G>A) n.3780+314G>A c.*613+314G>A (n.*613+314G>A) n.2541+314G>A c.*906+314G>A (n.*906+314G>A) n.2665+314G>A n.2488+314G>A n.2643+314G>A n.2700+314G>A n.2646+314G>A c.2475+314G>A (n.2475+314G>A) c.*644+314G>A (n.*644+314G>A) n.2460-334G>A n.2447+314G>A c.*647+314G>A (n.*647+314G>A) n.1976+314G>A n.2617+314G>A n.2650+314G>A c.*687+314G>A (n.*687+314G>A) c.2316+314G>A (n.2316+314G>A) c.*2180+314G>A (n.*2180+314G>A) c.*871+314G>A (n.*871+314G>A) c.2478+314G>A (n.2478+314G>A) c.559+314G>A n.2429+314G>A c.2310+314G>A c.*451+314G>A (n.*451+314G>A) c.416-103G>A c.831+314G>A (n.831+314G>A) c.*836+314G>A (n.*836+314G>A) c.*684+314G>A (n.*684+314G>A) c.*780+314G>A (n.*780+314G>A) c.2541+314G>A (n.2541+314G>A) c.1727+314G>A c.*839+314G>A (n.*839+314G>A) c.2750+314G>A c.*532-334G>A (n.*532-334G>A) c.*748+314G>A (n.*748+314G>A) c.1701+314G>A c.2481+314G>A (n.2481+314G>A) c.2226+314G>A (n.2226+314G>A) c.*2205+314G>A (n.*2205+314G>A) c.*616+314G>A (n.*616+314G>A) n.159+314G>A c.2445+314G>A (n.2445+314G>A) n.144+314G>A n.59-334G>A n.589+314G>A c.975+314G>A (n.975+314G>A) n.2538+314G>A c.2544+314G>A (n.2544+314G>A) c.1041+314G>A (n.1041+314G>A) c.432+314G>A (n.432+314G>A) c.843+314G>A (n.843+314G>A) n.2616+314G>A n.2547+314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413081A= | CA1955131499 | ABCC8 | n.2144+313T= n.734+313T= n.2544+313T= n.2491+313T= c.2472+313T= (n.2472+313T=) n.3780+313T= c.*613+313T= (n.*613+313T=) n.2541+313T= c.*906+313T= (n.*906+313T=) n.2665+313T= n.2488+313T= n.2643+313T= n.2700+313T= n.2646+313T= c.2475+313T= (n.2475+313T=) c.*644+313T= (n.*644+313T=) n.2460-335T= n.2447+313T= c.*647+313T= (n.*647+313T=) n.1976+313T= n.2617+313T= n.2650+313T= c.*687+313T= (n.*687+313T=) c.2316+313T= (n.2316+313T=) c.*2180+313T= (n.*2180+313T=) c.*871+313T= (n.*871+313T=) c.2478+313T= (n.2478+313T=) c.559+313T= n.2429+313T= c.2310+313T= c.*451+313T= (n.*451+313T=) c.416-104T= c.831+313T= (n.831+313T=) c.*836+313T= (n.*836+313T=) c.*684+313T= (n.*684+313T=) c.*780+313T= (n.*780+313T=) c.2541+313T= (n.2541+313T=) c.1727+313T= c.*839+313T= (n.*839+313T=) c.2750+313T= c.*532-335T= (n.*532-335T=) c.*748+313T= (n.*748+313T=) c.1701+313T= c.2481+313T= (n.2481+313T=) c.2226+313T= (n.2226+313T=) c.*2205+313T= (n.*2205+313T=) c.*616+313T= (n.*616+313T=) n.159+313T= c.2445+313T= (n.2445+313T=) n.144+313T= n.59-335T= n.589+313T= c.975+313T= (n.975+313T=) n.2538+313T= c.2544+313T= (n.2544+313T=) c.1041+313T= (n.1041+313T=) c.432+313T= (n.432+313T=) c.843+313T= (n.843+313T=) n.2616+313T= n.2547+313T= | |
11 | g.17413081A>G | CA935532255 | ABCC8 | n.2144+313T>C n.734+313T>C n.2544+313T>C n.2491+313T>C c.2472+313T>C (n.2472+313T>C) n.3780+313T>C c.*613+313T>C (n.*613+313T>C) n.2541+313T>C c.*906+313T>C (n.*906+313T>C) n.2665+313T>C n.2488+313T>C n.2643+313T>C n.2700+313T>C n.2646+313T>C c.2475+313T>C (n.2475+313T>C) c.*644+313T>C (n.*644+313T>C) n.2460-335T>C n.2447+313T>C c.*647+313T>C (n.*647+313T>C) n.1976+313T>C n.2617+313T>C n.2650+313T>C c.*687+313T>C (n.*687+313T>C) c.2316+313T>C (n.2316+313T>C) c.*2180+313T>C (n.*2180+313T>C) c.*871+313T>C (n.*871+313T>C) c.2478+313T>C (n.2478+313T>C) c.559+313T>C n.2429+313T>C c.2310+313T>C c.*451+313T>C (n.*451+313T>C) c.416-104T>C c.831+313T>C (n.831+313T>C) c.*836+313T>C (n.*836+313T>C) c.*684+313T>C (n.*684+313T>C) c.*780+313T>C (n.*780+313T>C) c.2541+313T>C (n.2541+313T>C) c.1727+313T>C c.*839+313T>C (n.*839+313T>C) c.2750+313T>C c.*532-335T>C (n.*532-335T>C) c.*748+313T>C (n.*748+313T>C) c.1701+313T>C c.2481+313T>C (n.2481+313T>C) c.2226+313T>C (n.2226+313T>C) c.*2205+313T>C (n.*2205+313T>C) c.*616+313T>C (n.*616+313T>C) n.159+313T>C c.2445+313T>C (n.2445+313T>C) n.144+313T>C n.59-335T>C n.589+313T>C c.975+313T>C (n.975+313T>C) n.2538+313T>C c.2544+313T>C (n.2544+313T>C) c.1041+313T>C (n.1041+313T>C) c.432+313T>C (n.432+313T>C) c.843+313T>C (n.843+313T>C) n.2616+313T>C n.2547+313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413081A>T | CA2612662165 | ABCC8 | n.2144+313T>A n.734+313T>A n.2544+313T>A n.2491+313T>A c.2472+313T>A (n.2472+313T>A) n.3780+313T>A c.*613+313T>A (n.*613+313T>A) n.2541+313T>A c.*906+313T>A (n.*906+313T>A) n.2665+313T>A n.2488+313T>A n.2643+313T>A n.2700+313T>A n.2646+313T>A c.2475+313T>A (n.2475+313T>A) c.*644+313T>A (n.*644+313T>A) n.2460-335T>A n.2447+313T>A c.*647+313T>A (n.*647+313T>A) n.1976+313T>A n.2617+313T>A n.2650+313T>A c.*687+313T>A (n.*687+313T>A) c.2316+313T>A (n.2316+313T>A) c.*2180+313T>A (n.*2180+313T>A) c.*871+313T>A (n.*871+313T>A) c.2478+313T>A (n.2478+313T>A) c.559+313T>A n.2429+313T>A c.2310+313T>A c.*451+313T>A (n.*451+313T>A) c.416-104T>A c.831+313T>A (n.831+313T>A) c.*836+313T>A (n.*836+313T>A) c.*684+313T>A (n.*684+313T>A) c.*780+313T>A (n.*780+313T>A) c.2541+313T>A (n.2541+313T>A) c.1727+313T>A c.*839+313T>A (n.*839+313T>A) c.2750+313T>A c.*532-335T>A (n.*532-335T>A) c.*748+313T>A (n.*748+313T>A) c.1701+313T>A c.2481+313T>A (n.2481+313T>A) c.2226+313T>A (n.2226+313T>A) c.*2205+313T>A (n.*2205+313T>A) c.*616+313T>A (n.*616+313T>A) n.159+313T>A c.2445+313T>A (n.2445+313T>A) n.144+313T>A n.59-335T>A n.589+313T>A c.975+313T>A (n.975+313T>A) n.2538+313T>A c.2544+313T>A (n.2544+313T>A) c.1041+313T>A (n.1041+313T>A) c.432+313T>A (n.432+313T>A) c.843+313T>A (n.843+313T>A) n.2616+313T>A n.2547+313T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413081dup | CA2612662163 | ABCC8 | n.2144+313dup n.734+313dup n.2544+313dup n.2491+313dup c.2472+313dup (n.2472+313dup) n.3780+313dup c.*613+313dup (n.*613+313dup) n.2541+313dup c.*906+313dup (n.*906+313dup) n.2665+313dup n.2488+313dup n.2643+313dup n.2700+313dup n.2646+313dup c.2475+313dup (n.2475+313dup) c.*644+313dup (n.*644+313dup) n.2460-335dup n.2447+313dup c.*647+313dup (n.*647+313dup) n.1976+313dup n.2617+313dup n.2650+313dup c.*687+313dup (n.*687+313dup) c.2316+313dup (n.2316+313dup) c.*2180+313dup (n.*2180+313dup) c.*871+313dup (n.*871+313dup) c.2478+313dup (n.2478+313dup) c.559+313dup n.2429+313dup c.2310+313dup c.*451+313dup (n.*451+313dup) c.416-104dup c.831+313dup (n.831+313dup) c.*836+313dup (n.*836+313dup) c.*684+313dup (n.*684+313dup) c.*780+313dup (n.*780+313dup) c.2541+313dup (n.2541+313dup) c.1727+313dup c.*839+313dup (n.*839+313dup) c.2750+313dup c.*532-335dup (n.*532-335dup) c.*748+313dup (n.*748+313dup) c.1701+313dup c.2481+313dup (n.2481+313dup) c.2226+313dup (n.2226+313dup) c.*2205+313dup (n.*2205+313dup) c.*616+313dup (n.*616+313dup) n.159+313dup c.2445+313dup (n.2445+313dup) n.144+313dup n.59-335dup n.589+313dup c.975+313dup (n.975+313dup) n.2538+313dup c.2544+313dup (n.2544+313dup) c.1041+313dup (n.1041+313dup) c.432+313dup (n.432+313dup) c.843+313dup (n.843+313dup) n.2616+313dup n.2547+313dup | gnomAD v4 |
11 | g.17413082T>A | CA597665558 | ABCC8 | n.2144+312A>T n.734+312A>T n.2544+312A>T n.2491+312A>T c.2472+312A>T (n.2472+312A>T) n.3780+312A>T c.*613+312A>T (n.*613+312A>T) n.2541+312A>T c.*906+312A>T (n.*906+312A>T) n.2665+312A>T n.2488+312A>T n.2643+312A>T n.2700+312A>T n.2646+312A>T c.2475+312A>T (n.2475+312A>T) c.*644+312A>T (n.*644+312A>T) n.2460-336A>T n.2447+312A>T c.*647+312A>T (n.*647+312A>T) n.1976+312A>T n.2617+312A>T n.2650+312A>T c.*687+312A>T (n.*687+312A>T) c.2316+312A>T (n.2316+312A>T) c.*2180+312A>T (n.*2180+312A>T) c.*871+312A>T (n.*871+312A>T) c.2478+312A>T (n.2478+312A>T) c.559+312A>T n.2429+312A>T c.2310+312A>T c.*451+312A>T (n.*451+312A>T) c.416-105A>T c.831+312A>T (n.831+312A>T) c.*836+312A>T (n.*836+312A>T) c.*684+312A>T (n.*684+312A>T) c.*780+312A>T (n.*780+312A>T) c.2541+312A>T (n.2541+312A>T) c.1727+312A>T c.*839+312A>T (n.*839+312A>T) c.2750+312A>T c.*532-336A>T (n.*532-336A>T) c.*748+312A>T (n.*748+312A>T) c.1701+312A>T c.2481+312A>T (n.2481+312A>T) c.2226+312A>T (n.2226+312A>T) c.*2205+312A>T (n.*2205+312A>T) c.*616+312A>T (n.*616+312A>T) n.159+312A>T c.2445+312A>T (n.2445+312A>T) n.144+312A>T n.59-336A>T n.589+312A>T c.975+312A>T (n.975+312A>T) n.2538+312A>T c.2544+312A>T (n.2544+312A>T) c.1041+312A>T (n.1041+312A>T) c.432+312A>T (n.432+312A>T) c.843+312A>T (n.843+312A>T) n.2616+312A>T n.2547+312A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413082T= | CA1955131500 | ABCC8 | n.2144+312A= n.734+312A= n.2544+312A= n.2491+312A= c.2472+312A= (n.2472+312A=) n.3780+312A= c.*613+312A= (n.*613+312A=) n.2541+312A= c.*906+312A= (n.*906+312A=) n.2665+312A= n.2488+312A= n.2643+312A= n.2700+312A= n.2646+312A= c.2475+312A= (n.2475+312A=) c.*644+312A= (n.*644+312A=) n.2460-336A= n.2447+312A= c.*647+312A= (n.*647+312A=) n.1976+312A= n.2617+312A= n.2650+312A= c.*687+312A= (n.*687+312A=) c.2316+312A= (n.2316+312A=) c.*2180+312A= (n.*2180+312A=) c.*871+312A= (n.*871+312A=) c.2478+312A= (n.2478+312A=) c.559+312A= n.2429+312A= c.2310+312A= c.*451+312A= (n.*451+312A=) c.416-105A= c.831+312A= (n.831+312A=) c.*836+312A= (n.*836+312A=) c.*684+312A= (n.*684+312A=) c.*780+312A= (n.*780+312A=) c.2541+312A= (n.2541+312A=) c.1727+312A= c.*839+312A= (n.*839+312A=) c.2750+312A= c.*532-336A= (n.*532-336A=) c.*748+312A= (n.*748+312A=) c.1701+312A= c.2481+312A= (n.2481+312A=) c.2226+312A= (n.2226+312A=) c.*2205+312A= (n.*2205+312A=) c.*616+312A= (n.*616+312A=) n.159+312A= c.2445+312A= (n.2445+312A=) n.144+312A= n.59-336A= n.589+312A= c.975+312A= (n.975+312A=) n.2538+312A= c.2544+312A= (n.2544+312A=) c.1041+312A= (n.1041+312A=) c.432+312A= (n.432+312A=) c.843+312A= (n.843+312A=) n.2616+312A= n.2547+312A= | |
11 | g.17413083C>A | CA2612662170 | ABCC8 | n.2144+311G>T n.734+311G>T n.2544+311G>T n.2491+311G>T c.2472+311G>T (n.2472+311G>T) n.3780+311G>T c.*613+311G>T (n.*613+311G>T) n.2541+311G>T c.*906+311G>T (n.*906+311G>T) n.2665+311G>T n.2488+311G>T n.2643+311G>T n.2700+311G>T n.2646+311G>T c.2475+311G>T (n.2475+311G>T) c.*644+311G>T (n.*644+311G>T) n.2460-337G>T n.2447+311G>T c.*647+311G>T (n.*647+311G>T) n.1976+311G>T n.2617+311G>T n.2650+311G>T c.*687+311G>T (n.*687+311G>T) c.2316+311G>T (n.2316+311G>T) c.*2180+311G>T (n.*2180+311G>T) c.*871+311G>T (n.*871+311G>T) c.2478+311G>T (n.2478+311G>T) c.559+311G>T n.2429+311G>T c.2310+311G>T c.*451+311G>T (n.*451+311G>T) c.416-106G>T c.831+311G>T (n.831+311G>T) c.*836+311G>T (n.*836+311G>T) c.*684+311G>T (n.*684+311G>T) c.*780+311G>T (n.*780+311G>T) c.2541+311G>T (n.2541+311G>T) c.1727+311G>T c.*839+311G>T (n.*839+311G>T) c.2750+311G>T c.*532-337G>T (n.*532-337G>T) c.*748+311G>T (n.*748+311G>T) c.1701+311G>T c.2481+311G>T (n.2481+311G>T) c.2226+311G>T (n.2226+311G>T) c.*2205+311G>T (n.*2205+311G>T) c.*616+311G>T (n.*616+311G>T) n.159+311G>T c.2445+311G>T (n.2445+311G>T) n.144+311G>T n.59-337G>T n.589+311G>T c.975+311G>T (n.975+311G>T) n.2538+311G>T c.2544+311G>T (n.2544+311G>T) c.1041+311G>T (n.1041+311G>T) c.432+311G>T (n.432+311G>T) c.843+311G>T (n.843+311G>T) n.2616+311G>T n.2547+311G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413083C= | CA1955131501 | ABCC8 | n.2144+311G= n.734+311G= n.2544+311G= n.2491+311G= c.2472+311G= (n.2472+311G=) n.3780+311G= c.*613+311G= (n.*613+311G=) n.2541+311G= c.*906+311G= (n.*906+311G=) n.2665+311G= n.2488+311G= n.2643+311G= n.2700+311G= n.2646+311G= c.2475+311G= (n.2475+311G=) c.*644+311G= (n.*644+311G=) n.2460-337G= n.2447+311G= c.*647+311G= (n.*647+311G=) n.1976+311G= n.2617+311G= n.2650+311G= c.*687+311G= (n.*687+311G=) c.2316+311G= (n.2316+311G=) c.*2180+311G= (n.*2180+311G=) c.*871+311G= (n.*871+311G=) c.2478+311G= (n.2478+311G=) c.559+311G= n.2429+311G= c.2310+311G= c.*451+311G= (n.*451+311G=) c.416-106G= c.831+311G= (n.831+311G=) c.*836+311G= (n.*836+311G=) c.*684+311G= (n.*684+311G=) c.*780+311G= (n.*780+311G=) c.2541+311G= (n.2541+311G=) c.1727+311G= c.*839+311G= (n.*839+311G=) c.2750+311G= c.*532-337G= (n.*532-337G=) c.*748+311G= (n.*748+311G=) c.1701+311G= c.2481+311G= (n.2481+311G=) c.2226+311G= (n.2226+311G=) c.*2205+311G= (n.*2205+311G=) c.*616+311G= (n.*616+311G=) n.159+311G= c.2445+311G= (n.2445+311G=) n.144+311G= n.59-337G= n.589+311G= c.975+311G= (n.975+311G=) n.2538+311G= c.2544+311G= (n.2544+311G=) c.1041+311G= (n.1041+311G=) c.432+311G= (n.432+311G=) c.843+311G= (n.843+311G=) n.2616+311G= n.2547+311G= | |
11 | g.17413083C>T | CA1955131502 | ABCC8 | n.2144+311G>A n.734+311G>A n.2544+311G>A n.2491+311G>A c.2472+311G>A (n.2472+311G>A) n.3780+311G>A c.*613+311G>A (n.*613+311G>A) n.2541+311G>A c.*906+311G>A (n.*906+311G>A) n.2665+311G>A n.2488+311G>A n.2643+311G>A n.2700+311G>A n.2646+311G>A c.2475+311G>A (n.2475+311G>A) c.*644+311G>A (n.*644+311G>A) n.2460-337G>A n.2447+311G>A c.*647+311G>A (n.*647+311G>A) n.1976+311G>A n.2617+311G>A n.2650+311G>A c.*687+311G>A (n.*687+311G>A) c.2316+311G>A (n.2316+311G>A) c.*2180+311G>A (n.*2180+311G>A) c.*871+311G>A (n.*871+311G>A) c.2478+311G>A (n.2478+311G>A) c.559+311G>A n.2429+311G>A c.2310+311G>A c.*451+311G>A (n.*451+311G>A) c.416-106G>A c.831+311G>A (n.831+311G>A) c.*836+311G>A (n.*836+311G>A) c.*684+311G>A (n.*684+311G>A) c.*780+311G>A (n.*780+311G>A) c.2541+311G>A (n.2541+311G>A) c.1727+311G>A c.*839+311G>A (n.*839+311G>A) c.2750+311G>A c.*532-337G>A (n.*532-337G>A) c.*748+311G>A (n.*748+311G>A) c.1701+311G>A c.2481+311G>A (n.2481+311G>A) c.2226+311G>A (n.2226+311G>A) c.*2205+311G>A (n.*2205+311G>A) c.*616+311G>A (n.*616+311G>A) n.159+311G>A c.2445+311G>A (n.2445+311G>A) n.144+311G>A n.59-337G>A n.589+311G>A c.975+311G>A (n.975+311G>A) n.2538+311G>A c.2544+311G>A (n.2544+311G>A) c.1041+311G>A (n.1041+311G>A) c.432+311G>A (n.432+311G>A) c.843+311G>A (n.843+311G>A) n.2616+311G>A n.2547+311G>A | dbSNP |
11 | g.17413084T>C | CA2790589837 | ABCC8 | n.2144+310A>G n.734+310A>G n.2544+310A>G n.2491+310A>G c.2472+310A>G (n.2472+310A>G) n.3780+310A>G c.*613+310A>G (n.*613+310A>G) n.2541+310A>G c.*906+310A>G (n.*906+310A>G) n.2665+310A>G n.2488+310A>G n.2643+310A>G n.2700+310A>G n.2646+310A>G c.2475+310A>G (n.2475+310A>G) c.*644+310A>G (n.*644+310A>G) n.2460-338A>G n.2447+310A>G c.*647+310A>G (n.*647+310A>G) n.1976+310A>G n.2617+310A>G n.2650+310A>G c.*687+310A>G (n.*687+310A>G) c.2316+310A>G (n.2316+310A>G) c.*2180+310A>G (n.*2180+310A>G) c.*871+310A>G (n.*871+310A>G) c.2478+310A>G (n.2478+310A>G) c.559+310A>G n.2429+310A>G c.2310+310A>G c.*451+310A>G (n.*451+310A>G) c.416-107A>G c.831+310A>G (n.831+310A>G) c.*836+310A>G (n.*836+310A>G) c.*684+310A>G (n.*684+310A>G) c.*780+310A>G (n.*780+310A>G) c.2541+310A>G (n.2541+310A>G) c.1727+310A>G c.*839+310A>G (n.*839+310A>G) c.2750+310A>G c.*532-338A>G (n.*532-338A>G) c.*748+310A>G (n.*748+310A>G) c.1701+310A>G c.2481+310A>G (n.2481+310A>G) c.2226+310A>G (n.2226+310A>G) c.*2205+310A>G (n.*2205+310A>G) c.*616+310A>G (n.*616+310A>G) n.159+310A>G c.2445+310A>G (n.2445+310A>G) n.144+310A>G n.59-338A>G n.589+310A>G c.975+310A>G (n.975+310A>G) n.2538+310A>G c.2544+310A>G (n.2544+310A>G) c.1041+310A>G (n.1041+310A>G) c.432+310A>G (n.432+310A>G) c.843+310A>G (n.843+310A>G) n.2616+310A>G n.2547+310A>G | |
11 | g.17413084_17413085delinsTG | CA1955131503 | ABCC8 | n.2144+309_2144+310delinsCA n.734+309_734+310delinsCA n.2544+309_2544+310delinsCA n.2491+309_2491+310delinsCA c.2472+309_2472+310delinsCA (n.2472+309_2472+310delinsCA) n.3780+309_3780+310delinsCA c.*613+309_*613+310delinsCA (n.*613+309_*613+310delinsCA) n.2541+309_2541+310delinsCA c.*906+309_*906+310delinsCA (n.*906+309_*906+310delinsCA) n.2665+309_2665+310delinsCA n.2488+309_2488+310delinsCA n.2643+309_2643+310delinsCA n.2700+309_2700+310delinsCA n.2646+309_2646+310delinsCA c.2475+309_2475+310delinsCA (n.2475+309_2475+310delinsCA) c.*644+309_*644+310delinsCA (n.*644+309_*644+310delinsCA) n.2460-339_2460-338delinsCA n.2447+309_2447+310delinsCA c.*647+309_*647+310delinsCA (n.*647+309_*647+310delinsCA) n.1976+309_1976+310delinsCA n.2617+309_2617+310delinsCA n.2650+309_2650+310delinsCA c.*687+309_*687+310delinsCA (n.*687+309_*687+310delinsCA) c.2316+309_2316+310delinsCA (n.2316+309_2316+310delinsCA) c.*2180+309_*2180+310delinsCA (n.*2180+309_*2180+310delinsCA) c.*871+309_*871+310delinsCA (n.*871+309_*871+310delinsCA) c.2478+309_2478+310delinsCA (n.2478+309_2478+310delinsCA) c.559+309_559+310delinsCA n.2429+309_2429+310delinsCA c.2310+309_2310+310delinsCA c.*451+309_*451+310delinsCA (n.*451+309_*451+310delinsCA) c.416-108_416-107delinsCA c.831+309_831+310delinsCA (n.831+309_831+310delinsCA) c.*836+309_*836+310delinsCA (n.*836+309_*836+310delinsCA) c.*684+309_*684+310delinsCA (n.*684+309_*684+310delinsCA) c.*780+309_*780+310delinsCA (n.*780+309_*780+310delinsCA) c.2541+309_2541+310delinsCA (n.2541+309_2541+310delinsCA) c.1727+309_1727+310delinsCA c.*839+309_*839+310delinsCA (n.*839+309_*839+310delinsCA) c.2750+309_2750+310delinsCA c.*532-339_*532-338delinsCA (n.*532-339_*532-338delinsCA) c.*748+309_*748+310delinsCA (n.*748+309_*748+310delinsCA) c.1701+309_1701+310delinsCA c.2481+309_2481+310delinsCA (n.2481+309_2481+310delinsCA) c.2226+309_2226+310delinsCA (n.2226+309_2226+310delinsCA) c.*2205+309_*2205+310delinsCA (n.*2205+309_*2205+310delinsCA) c.*616+309_*616+310delinsCA (n.*616+309_*616+310delinsCA) n.159+309_159+310delinsCA c.2445+309_2445+310delinsCA (n.2445+309_2445+310delinsCA) n.144+309_144+310delinsCA n.59-339_59-338delinsCA n.589+309_589+310delinsCA c.975+309_975+310delinsCA (n.975+309_975+310delinsCA) n.2538+309_2538+310delinsCA c.2544+309_2544+310delinsCA (n.2544+309_2544+310delinsCA) c.1041+309_1041+310delinsCA (n.1041+309_1041+310delinsCA) c.432+309_432+310delinsCA (n.432+309_432+310delinsCA) c.843+309_843+310delinsCA (n.843+309_843+310delinsCA) n.2616+309_2616+310delinsCA n.2547+309_2547+310delinsCA | |
11 | g.17413085G>A | CA2612662172 | ABCC8 | n.2144+309C>T n.734+309C>T n.2544+309C>T n.2491+309C>T c.2472+309C>T (n.2472+309C>T) n.3780+309C>T c.*613+309C>T (n.*613+309C>T) n.2541+309C>T c.*906+309C>T (n.*906+309C>T) n.2665+309C>T n.2488+309C>T n.2643+309C>T n.2700+309C>T n.2646+309C>T c.2475+309C>T (n.2475+309C>T) c.*644+309C>T (n.*644+309C>T) n.2460-339C>T n.2447+309C>T c.*647+309C>T (n.*647+309C>T) n.1976+309C>T n.2617+309C>T n.2650+309C>T c.*687+309C>T (n.*687+309C>T) c.2316+309C>T (n.2316+309C>T) c.*2180+309C>T (n.*2180+309C>T) c.*871+309C>T (n.*871+309C>T) c.2478+309C>T (n.2478+309C>T) c.559+309C>T n.2429+309C>T c.2310+309C>T c.*451+309C>T (n.*451+309C>T) c.416-108C>T c.831+309C>T (n.831+309C>T) c.*836+309C>T (n.*836+309C>T) c.*684+309C>T (n.*684+309C>T) c.*780+309C>T (n.*780+309C>T) c.2541+309C>T (n.2541+309C>T) c.1727+309C>T c.*839+309C>T (n.*839+309C>T) c.2750+309C>T c.*532-339C>T (n.*532-339C>T) c.*748+309C>T (n.*748+309C>T) c.1701+309C>T c.2481+309C>T (n.2481+309C>T) c.2226+309C>T (n.2226+309C>T) c.*2205+309C>T (n.*2205+309C>T) c.*616+309C>T (n.*616+309C>T) n.159+309C>T c.2445+309C>T (n.2445+309C>T) n.144+309C>T n.59-339C>T n.589+309C>T c.975+309C>T (n.975+309C>T) n.2538+309C>T c.2544+309C>T (n.2544+309C>T) c.1041+309C>T (n.1041+309C>T) c.432+309C>T (n.432+309C>T) c.843+309C>T (n.843+309C>T) n.2616+309C>T n.2547+309C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413085G>T | CA2612662173 | ABCC8 | n.2144+309C>A n.734+309C>A n.2544+309C>A n.2491+309C>A c.2472+309C>A (n.2472+309C>A) n.3780+309C>A c.*613+309C>A (n.*613+309C>A) n.2541+309C>A c.*906+309C>A (n.*906+309C>A) n.2665+309C>A n.2488+309C>A n.2643+309C>A n.2700+309C>A n.2646+309C>A c.2475+309C>A (n.2475+309C>A) c.*644+309C>A (n.*644+309C>A) n.2460-339C>A n.2447+309C>A c.*647+309C>A (n.*647+309C>A) n.1976+309C>A n.2617+309C>A n.2650+309C>A c.*687+309C>A (n.*687+309C>A) c.2316+309C>A (n.2316+309C>A) c.*2180+309C>A (n.*2180+309C>A) c.*871+309C>A (n.*871+309C>A) c.2478+309C>A (n.2478+309C>A) c.559+309C>A n.2429+309C>A c.2310+309C>A c.*451+309C>A (n.*451+309C>A) c.416-108C>A c.831+309C>A (n.831+309C>A) c.*836+309C>A (n.*836+309C>A) c.*684+309C>A (n.*684+309C>A) c.*780+309C>A (n.*780+309C>A) c.2541+309C>A (n.2541+309C>A) c.1727+309C>A c.*839+309C>A (n.*839+309C>A) c.2750+309C>A c.*532-339C>A (n.*532-339C>A) c.*748+309C>A (n.*748+309C>A) c.1701+309C>A c.2481+309C>A (n.2481+309C>A) c.2226+309C>A (n.2226+309C>A) c.*2205+309C>A (n.*2205+309C>A) c.*616+309C>A (n.*616+309C>A) n.159+309C>A c.2445+309C>A (n.2445+309C>A) n.144+309C>A n.59-339C>A n.589+309C>A c.975+309C>A (n.975+309C>A) n.2538+309C>A c.2544+309C>A (n.2544+309C>A) c.1041+309C>A (n.1041+309C>A) c.432+309C>A (n.432+309C>A) c.843+309C>A (n.843+309C>A) n.2616+309C>A n.2547+309C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413086del | CA1955131504 | ABCC8 | n.2144+309del n.734+309del n.2544+309del n.2491+309del c.2472+309del (n.2472+309del) n.3780+309del c.*613+309del (n.*613+309del) n.2541+309del c.*906+309del (n.*906+309del) n.2665+309del n.2488+309del n.2643+309del n.2700+309del n.2646+309del c.2475+309del (n.2475+309del) c.*644+309del (n.*644+309del) n.2460-339del n.2447+309del c.*647+309del (n.*647+309del) n.1976+309del n.2617+309del n.2650+309del c.*687+309del (n.*687+309del) c.2316+309del (n.2316+309del) c.*2180+309del (n.*2180+309del) c.*871+309del (n.*871+309del) c.2478+309del (n.2478+309del) c.559+309del n.2429+309del c.2310+309del c.*451+309del (n.*451+309del) c.416-108del c.831+309del (n.831+309del) c.*836+309del (n.*836+309del) c.*684+309del (n.*684+309del) c.*780+309del (n.*780+309del) c.2541+309del (n.2541+309del) c.1727+309del c.*839+309del (n.*839+309del) c.2750+309del c.*532-339del (n.*532-339del) c.*748+309del (n.*748+309del) c.1701+309del c.2481+309del (n.2481+309del) c.2226+309del (n.2226+309del) c.*2205+309del (n.*2205+309del) c.*616+309del (n.*616+309del) n.159+309del c.2445+309del (n.2445+309del) n.144+309del n.59-339del n.589+309del c.975+309del (n.975+309del) n.2538+309del c.2544+309del (n.2544+309del) c.1041+309del (n.1041+309del) c.432+309del (n.432+309del) c.843+309del (n.843+309del) n.2616+309del n.2547+309del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413086G>A | CA2612662175 | ABCC8 | n.2144+308C>T n.734+308C>T n.2544+308C>T n.2491+308C>T c.2472+308C>T (n.2472+308C>T) n.3780+308C>T c.*613+308C>T (n.*613+308C>T) n.2541+308C>T c.*906+308C>T (n.*906+308C>T) n.2665+308C>T n.2488+308C>T n.2643+308C>T n.2700+308C>T n.2646+308C>T c.2475+308C>T (n.2475+308C>T) c.*644+308C>T (n.*644+308C>T) n.2460-340C>T n.2447+308C>T c.*647+308C>T (n.*647+308C>T) n.1976+308C>T n.2617+308C>T n.2650+308C>T c.*687+308C>T (n.*687+308C>T) c.2316+308C>T (n.2316+308C>T) c.*2180+308C>T (n.*2180+308C>T) c.*871+308C>T (n.*871+308C>T) c.2478+308C>T (n.2478+308C>T) c.559+308C>T n.2429+308C>T c.2310+308C>T c.*451+308C>T (n.*451+308C>T) c.416-109C>T c.831+308C>T (n.831+308C>T) c.*836+308C>T (n.*836+308C>T) c.*684+308C>T (n.*684+308C>T) c.*780+308C>T (n.*780+308C>T) c.2541+308C>T (n.2541+308C>T) c.1727+308C>T c.*839+308C>T (n.*839+308C>T) c.2750+308C>T c.*532-340C>T (n.*532-340C>T) c.*748+308C>T (n.*748+308C>T) c.1701+308C>T c.2481+308C>T (n.2481+308C>T) c.2226+308C>T (n.2226+308C>T) c.*2205+308C>T (n.*2205+308C>T) c.*616+308C>T (n.*616+308C>T) n.159+308C>T c.2445+308C>T (n.2445+308C>T) n.144+308C>T n.59-340C>T n.589+308C>T c.975+308C>T (n.975+308C>T) n.2538+308C>T c.2544+308C>T (n.2544+308C>T) c.1041+308C>T (n.1041+308C>T) c.432+308C>T (n.432+308C>T) c.843+308C>T (n.843+308C>T) n.2616+308C>T n.2547+308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413086G>T | CA2723214702 | ABCC8 | n.2144+308C>A n.734+308C>A n.2544+308C>A n.2491+308C>A c.2472+308C>A (n.2472+308C>A) n.3780+308C>A c.*613+308C>A (n.*613+308C>A) n.2541+308C>A c.*906+308C>A (n.*906+308C>A) n.2665+308C>A n.2488+308C>A n.2643+308C>A n.2700+308C>A n.2646+308C>A c.2475+308C>A (n.2475+308C>A) c.*644+308C>A (n.*644+308C>A) n.2460-340C>A n.2447+308C>A c.*647+308C>A (n.*647+308C>A) n.1976+308C>A n.2617+308C>A n.2650+308C>A c.*687+308C>A (n.*687+308C>A) c.2316+308C>A (n.2316+308C>A) c.*2180+308C>A (n.*2180+308C>A) c.*871+308C>A (n.*871+308C>A) c.2478+308C>A (n.2478+308C>A) c.559+308C>A n.2429+308C>A c.2310+308C>A c.*451+308C>A (n.*451+308C>A) c.416-109C>A c.831+308C>A (n.831+308C>A) c.*836+308C>A (n.*836+308C>A) c.*684+308C>A (n.*684+308C>A) c.*780+308C>A (n.*780+308C>A) c.2541+308C>A (n.2541+308C>A) c.1727+308C>A c.*839+308C>A (n.*839+308C>A) c.2750+308C>A c.*532-340C>A (n.*532-340C>A) c.*748+308C>A (n.*748+308C>A) c.1701+308C>A c.2481+308C>A (n.2481+308C>A) c.2226+308C>A (n.2226+308C>A) c.*2205+308C>A (n.*2205+308C>A) c.*616+308C>A (n.*616+308C>A) n.159+308C>A c.2445+308C>A (n.2445+308C>A) n.144+308C>A n.59-340C>A n.589+308C>A c.975+308C>A (n.975+308C>A) n.2538+308C>A c.2544+308C>A (n.2544+308C>A) c.1041+308C>A (n.1041+308C>A) c.432+308C>A (n.432+308C>A) c.843+308C>A (n.843+308C>A) n.2616+308C>A n.2547+308C>A | dbSNP |
11 | g.17413087A>C | CA2612662176 | ABCC8 | n.2144+307T>G n.734+307T>G n.2544+307T>G n.2491+307T>G c.2472+307T>G (n.2472+307T>G) n.3780+307T>G c.*613+307T>G (n.*613+307T>G) n.2541+307T>G c.*906+307T>G (n.*906+307T>G) n.2665+307T>G n.2488+307T>G n.2643+307T>G n.2700+307T>G n.2646+307T>G c.2475+307T>G (n.2475+307T>G) c.*644+307T>G (n.*644+307T>G) n.2460-341T>G n.2447+307T>G c.*647+307T>G (n.*647+307T>G) n.1976+307T>G n.2617+307T>G n.2650+307T>G c.*687+307T>G (n.*687+307T>G) c.2316+307T>G (n.2316+307T>G) c.*2180+307T>G (n.*2180+307T>G) c.*871+307T>G (n.*871+307T>G) c.2478+307T>G (n.2478+307T>G) c.559+307T>G n.2429+307T>G c.2310+307T>G c.*451+307T>G (n.*451+307T>G) c.416-110T>G c.831+307T>G (n.831+307T>G) c.*836+307T>G (n.*836+307T>G) c.*684+307T>G (n.*684+307T>G) c.*780+307T>G (n.*780+307T>G) c.2541+307T>G (n.2541+307T>G) c.1727+307T>G c.*839+307T>G (n.*839+307T>G) c.2750+307T>G c.*532-341T>G (n.*532-341T>G) c.*748+307T>G (n.*748+307T>G) c.1701+307T>G c.2481+307T>G (n.2481+307T>G) c.2226+307T>G (n.2226+307T>G) c.*2205+307T>G (n.*2205+307T>G) c.*616+307T>G (n.*616+307T>G) n.159+307T>G c.2445+307T>G (n.2445+307T>G) n.144+307T>G n.59-341T>G n.589+307T>G c.975+307T>G (n.975+307T>G) n.2538+307T>G c.2544+307T>G (n.2544+307T>G) c.1041+307T>G (n.1041+307T>G) c.432+307T>G (n.432+307T>G) c.843+307T>G (n.843+307T>G) n.2616+307T>G n.2547+307T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413087A>G | CA2612662178 | ABCC8 | n.2144+307T>C n.734+307T>C n.2544+307T>C n.2491+307T>C c.2472+307T>C (n.2472+307T>C) n.3780+307T>C c.*613+307T>C (n.*613+307T>C) n.2541+307T>C c.*906+307T>C (n.*906+307T>C) n.2665+307T>C n.2488+307T>C n.2643+307T>C n.2700+307T>C n.2646+307T>C c.2475+307T>C (n.2475+307T>C) c.*644+307T>C (n.*644+307T>C) n.2460-341T>C n.2447+307T>C c.*647+307T>C (n.*647+307T>C) n.1976+307T>C n.2617+307T>C n.2650+307T>C c.*687+307T>C (n.*687+307T>C) c.2316+307T>C (n.2316+307T>C) c.*2180+307T>C (n.*2180+307T>C) c.*871+307T>C (n.*871+307T>C) c.2478+307T>C (n.2478+307T>C) c.559+307T>C n.2429+307T>C c.2310+307T>C c.*451+307T>C (n.*451+307T>C) c.416-110T>C c.831+307T>C (n.831+307T>C) c.*836+307T>C (n.*836+307T>C) c.*684+307T>C (n.*684+307T>C) c.*780+307T>C (n.*780+307T>C) c.2541+307T>C (n.2541+307T>C) c.1727+307T>C c.*839+307T>C (n.*839+307T>C) c.2750+307T>C c.*532-341T>C (n.*532-341T>C) c.*748+307T>C (n.*748+307T>C) c.1701+307T>C c.2481+307T>C (n.2481+307T>C) c.2226+307T>C (n.2226+307T>C) c.*2205+307T>C (n.*2205+307T>C) c.*616+307T>C (n.*616+307T>C) n.159+307T>C c.2445+307T>C (n.2445+307T>C) n.144+307T>C n.59-341T>C n.589+307T>C c.975+307T>C (n.975+307T>C) n.2538+307T>C c.2544+307T>C (n.2544+307T>C) c.1041+307T>C (n.1041+307T>C) c.432+307T>C (n.432+307T>C) c.843+307T>C (n.843+307T>C) n.2616+307T>C n.2547+307T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413087A>T | CA2612662180 | ABCC8 | n.2144+307T>A n.734+307T>A n.2544+307T>A n.2491+307T>A c.2472+307T>A (n.2472+307T>A) n.3780+307T>A c.*613+307T>A (n.*613+307T>A) n.2541+307T>A c.*906+307T>A (n.*906+307T>A) n.2665+307T>A n.2488+307T>A n.2643+307T>A n.2700+307T>A n.2646+307T>A c.2475+307T>A (n.2475+307T>A) c.*644+307T>A (n.*644+307T>A) n.2460-341T>A n.2447+307T>A c.*647+307T>A (n.*647+307T>A) n.1976+307T>A n.2617+307T>A n.2650+307T>A c.*687+307T>A (n.*687+307T>A) c.2316+307T>A (n.2316+307T>A) c.*2180+307T>A (n.*2180+307T>A) c.*871+307T>A (n.*871+307T>A) c.2478+307T>A (n.2478+307T>A) c.559+307T>A n.2429+307T>A c.2310+307T>A c.*451+307T>A (n.*451+307T>A) c.416-110T>A c.831+307T>A (n.831+307T>A) c.*836+307T>A (n.*836+307T>A) c.*684+307T>A (n.*684+307T>A) c.*780+307T>A (n.*780+307T>A) c.2541+307T>A (n.2541+307T>A) c.1727+307T>A c.*839+307T>A (n.*839+307T>A) c.2750+307T>A c.*532-341T>A (n.*532-341T>A) c.*748+307T>A (n.*748+307T>A) c.1701+307T>A c.2481+307T>A (n.2481+307T>A) c.2226+307T>A (n.2226+307T>A) c.*2205+307T>A (n.*2205+307T>A) c.*616+307T>A (n.*616+307T>A) n.159+307T>A c.2445+307T>A (n.2445+307T>A) n.144+307T>A n.59-341T>A n.589+307T>A c.975+307T>A (n.975+307T>A) n.2538+307T>A c.2544+307T>A (n.2544+307T>A) c.1041+307T>A (n.1041+307T>A) c.432+307T>A (n.432+307T>A) c.843+307T>A (n.843+307T>A) n.2616+307T>A n.2547+307T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413088G>A | CA2612662181 | ABCC8 | n.2144+306C>T n.734+306C>T n.2544+306C>T n.2491+306C>T c.2472+306C>T (n.2472+306C>T) n.3780+306C>T c.*613+306C>T (n.*613+306C>T) n.2541+306C>T c.*906+306C>T (n.*906+306C>T) n.2665+306C>T n.2488+306C>T n.2643+306C>T n.2700+306C>T n.2646+306C>T c.2475+306C>T (n.2475+306C>T) c.*644+306C>T (n.*644+306C>T) n.2460-342C>T n.2447+306C>T c.*647+306C>T (n.*647+306C>T) n.1976+306C>T n.2617+306C>T n.2650+306C>T c.*687+306C>T (n.*687+306C>T) c.2316+306C>T (n.2316+306C>T) c.*2180+306C>T (n.*2180+306C>T) c.*871+306C>T (n.*871+306C>T) c.2478+306C>T (n.2478+306C>T) c.559+306C>T n.2429+306C>T c.2310+306C>T c.*451+306C>T (n.*451+306C>T) c.416-111C>T c.831+306C>T (n.831+306C>T) c.*836+306C>T (n.*836+306C>T) c.*684+306C>T (n.*684+306C>T) c.*780+306C>T (n.*780+306C>T) c.2541+306C>T (n.2541+306C>T) c.1727+306C>T c.*839+306C>T (n.*839+306C>T) c.2750+306C>T c.*532-342C>T (n.*532-342C>T) c.*748+306C>T (n.*748+306C>T) c.1701+306C>T c.2481+306C>T (n.2481+306C>T) c.2226+306C>T (n.2226+306C>T) c.*2205+306C>T (n.*2205+306C>T) c.*616+306C>T (n.*616+306C>T) n.159+306C>T c.2445+306C>T (n.2445+306C>T) n.144+306C>T n.59-342C>T n.589+306C>T c.975+306C>T (n.975+306C>T) n.2538+306C>T c.2544+306C>T (n.2544+306C>T) c.1041+306C>T (n.1041+306C>T) c.432+306C>T (n.432+306C>T) c.843+306C>T (n.843+306C>T) n.2616+306C>T n.2547+306C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413088G>T | CA2612662182 | ABCC8 | n.2144+306C>A n.734+306C>A n.2544+306C>A n.2491+306C>A c.2472+306C>A (n.2472+306C>A) n.3780+306C>A c.*613+306C>A (n.*613+306C>A) n.2541+306C>A c.*906+306C>A (n.*906+306C>A) n.2665+306C>A n.2488+306C>A n.2643+306C>A n.2700+306C>A n.2646+306C>A c.2475+306C>A (n.2475+306C>A) c.*644+306C>A (n.*644+306C>A) n.2460-342C>A n.2447+306C>A c.*647+306C>A (n.*647+306C>A) n.1976+306C>A n.2617+306C>A n.2650+306C>A c.*687+306C>A (n.*687+306C>A) c.2316+306C>A (n.2316+306C>A) c.*2180+306C>A (n.*2180+306C>A) c.*871+306C>A (n.*871+306C>A) c.2478+306C>A (n.2478+306C>A) c.559+306C>A n.2429+306C>A c.2310+306C>A c.*451+306C>A (n.*451+306C>A) c.416-111C>A c.831+306C>A (n.831+306C>A) c.*836+306C>A (n.*836+306C>A) c.*684+306C>A (n.*684+306C>A) c.*780+306C>A (n.*780+306C>A) c.2541+306C>A (n.2541+306C>A) c.1727+306C>A c.*839+306C>A (n.*839+306C>A) c.2750+306C>A c.*532-342C>A (n.*532-342C>A) c.*748+306C>A (n.*748+306C>A) c.1701+306C>A c.2481+306C>A (n.2481+306C>A) c.2226+306C>A (n.2226+306C>A) c.*2205+306C>A (n.*2205+306C>A) c.*616+306C>A (n.*616+306C>A) n.159+306C>A c.2445+306C>A (n.2445+306C>A) n.144+306C>A n.59-342C>A n.589+306C>A c.975+306C>A (n.975+306C>A) n.2538+306C>A c.2544+306C>A (n.2544+306C>A) c.1041+306C>A (n.1041+306C>A) c.432+306C>A (n.432+306C>A) c.843+306C>A (n.843+306C>A) n.2616+306C>A n.2547+306C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413089G>A | CA2612662183 | ABCC8 | n.2144+305C>T n.734+305C>T n.2544+305C>T n.2491+305C>T c.2472+305C>T (n.2472+305C>T) n.3780+305C>T c.*613+305C>T (n.*613+305C>T) n.2541+305C>T c.*906+305C>T (n.*906+305C>T) n.2665+305C>T n.2488+305C>T n.2643+305C>T n.2700+305C>T n.2646+305C>T c.2475+305C>T (n.2475+305C>T) c.*644+305C>T (n.*644+305C>T) n.2460-343C>T n.2447+305C>T c.*647+305C>T (n.*647+305C>T) n.1976+305C>T n.2617+305C>T n.2650+305C>T c.*687+305C>T (n.*687+305C>T) c.2316+305C>T (n.2316+305C>T) c.*2180+305C>T (n.*2180+305C>T) c.*871+305C>T (n.*871+305C>T) c.2478+305C>T (n.2478+305C>T) c.559+305C>T n.2429+305C>T c.2310+305C>T c.*451+305C>T (n.*451+305C>T) c.416-112C>T c.831+305C>T (n.831+305C>T) c.*836+305C>T (n.*836+305C>T) c.*684+305C>T (n.*684+305C>T) c.*780+305C>T (n.*780+305C>T) c.2541+305C>T (n.2541+305C>T) c.1727+305C>T c.*839+305C>T (n.*839+305C>T) c.2750+305C>T c.*532-343C>T (n.*532-343C>T) c.*748+305C>T (n.*748+305C>T) c.1701+305C>T c.2481+305C>T (n.2481+305C>T) c.2226+305C>T (n.2226+305C>T) c.*2205+305C>T (n.*2205+305C>T) c.*616+305C>T (n.*616+305C>T) n.159+305C>T c.2445+305C>T (n.2445+305C>T) n.144+305C>T n.59-343C>T n.589+305C>T c.975+305C>T (n.975+305C>T) n.2538+305C>T c.2544+305C>T (n.2544+305C>T) c.1041+305C>T (n.1041+305C>T) c.432+305C>T (n.432+305C>T) c.843+305C>T (n.843+305C>T) n.2616+305C>T n.2547+305C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413089G>T | CA2612662184 | ABCC8 | n.2144+305C>A n.734+305C>A n.2544+305C>A n.2491+305C>A c.2472+305C>A (n.2472+305C>A) n.3780+305C>A c.*613+305C>A (n.*613+305C>A) n.2541+305C>A c.*906+305C>A (n.*906+305C>A) n.2665+305C>A n.2488+305C>A n.2643+305C>A n.2700+305C>A n.2646+305C>A c.2475+305C>A (n.2475+305C>A) c.*644+305C>A (n.*644+305C>A) n.2460-343C>A n.2447+305C>A c.*647+305C>A (n.*647+305C>A) n.1976+305C>A n.2617+305C>A n.2650+305C>A c.*687+305C>A (n.*687+305C>A) c.2316+305C>A (n.2316+305C>A) c.*2180+305C>A (n.*2180+305C>A) c.*871+305C>A (n.*871+305C>A) c.2478+305C>A (n.2478+305C>A) c.559+305C>A n.2429+305C>A c.2310+305C>A c.*451+305C>A (n.*451+305C>A) c.416-112C>A c.831+305C>A (n.831+305C>A) c.*836+305C>A (n.*836+305C>A) c.*684+305C>A (n.*684+305C>A) c.*780+305C>A (n.*780+305C>A) c.2541+305C>A (n.2541+305C>A) c.1727+305C>A c.*839+305C>A (n.*839+305C>A) c.2750+305C>A c.*532-343C>A (n.*532-343C>A) c.*748+305C>A (n.*748+305C>A) c.1701+305C>A c.2481+305C>A (n.2481+305C>A) c.2226+305C>A (n.2226+305C>A) c.*2205+305C>A (n.*2205+305C>A) c.*616+305C>A (n.*616+305C>A) n.159+305C>A c.2445+305C>A (n.2445+305C>A) n.144+305C>A n.59-343C>A n.589+305C>A c.975+305C>A (n.975+305C>A) n.2538+305C>A c.2544+305C>A (n.2544+305C>A) c.1041+305C>A (n.1041+305C>A) c.432+305C>A (n.432+305C>A) c.843+305C>A (n.843+305C>A) n.2616+305C>A n.2547+305C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413091T>A | CA218428305 | ABCC8 | n.2144+303A>T n.734+303A>T n.2544+303A>T n.2491+303A>T c.2472+303A>T (n.2472+303A>T) n.3780+303A>T c.*613+303A>T (n.*613+303A>T) n.2541+303A>T c.*906+303A>T (n.*906+303A>T) n.2665+303A>T n.2488+303A>T n.2643+303A>T n.2700+303A>T n.2646+303A>T c.2475+303A>T (n.2475+303A>T) c.*644+303A>T (n.*644+303A>T) n.2460-345A>T n.2447+303A>T c.*647+303A>T (n.*647+303A>T) n.1976+303A>T n.2617+303A>T n.2650+303A>T c.*687+303A>T (n.*687+303A>T) c.2316+303A>T (n.2316+303A>T) c.*2180+303A>T (n.*2180+303A>T) c.*871+303A>T (n.*871+303A>T) c.2478+303A>T (n.2478+303A>T) c.559+303A>T n.2429+303A>T c.2310+303A>T c.*451+303A>T (n.*451+303A>T) c.416-114A>T c.831+303A>T (n.831+303A>T) c.*836+303A>T (n.*836+303A>T) c.*684+303A>T (n.*684+303A>T) c.*780+303A>T (n.*780+303A>T) c.2541+303A>T (n.2541+303A>T) c.1727+303A>T c.*839+303A>T (n.*839+303A>T) c.2750+303A>T c.*532-345A>T (n.*532-345A>T) c.*748+303A>T (n.*748+303A>T) c.1701+303A>T c.2481+303A>T (n.2481+303A>T) c.2226+303A>T (n.2226+303A>T) c.*2205+303A>T (n.*2205+303A>T) c.*616+303A>T (n.*616+303A>T) n.159+303A>T c.2445+303A>T (n.2445+303A>T) n.144+303A>T n.59-345A>T n.589+303A>T c.975+303A>T (n.975+303A>T) n.2538+303A>T c.2544+303A>T (n.2544+303A>T) c.1041+303A>T (n.1041+303A>T) c.432+303A>T (n.432+303A>T) c.843+303A>T (n.843+303A>T) n.2616+303A>T n.2547+303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413091T>C | CA935532261 | ABCC8 | n.2144+303A>G n.734+303A>G n.2544+303A>G n.2491+303A>G c.2472+303A>G (n.2472+303A>G) n.3780+303A>G c.*613+303A>G (n.*613+303A>G) n.2541+303A>G c.*906+303A>G (n.*906+303A>G) n.2665+303A>G n.2488+303A>G n.2643+303A>G n.2700+303A>G n.2646+303A>G c.2475+303A>G (n.2475+303A>G) c.*644+303A>G (n.*644+303A>G) n.2460-345A>G n.2447+303A>G c.*647+303A>G (n.*647+303A>G) n.1976+303A>G n.2617+303A>G n.2650+303A>G c.*687+303A>G (n.*687+303A>G) c.2316+303A>G (n.2316+303A>G) c.*2180+303A>G (n.*2180+303A>G) c.*871+303A>G (n.*871+303A>G) c.2478+303A>G (n.2478+303A>G) c.559+303A>G n.2429+303A>G c.2310+303A>G c.*451+303A>G (n.*451+303A>G) c.416-114A>G c.831+303A>G (n.831+303A>G) c.*836+303A>G (n.*836+303A>G) c.*684+303A>G (n.*684+303A>G) c.*780+303A>G (n.*780+303A>G) c.2541+303A>G (n.2541+303A>G) c.1727+303A>G c.*839+303A>G (n.*839+303A>G) c.2750+303A>G c.*532-345A>G (n.*532-345A>G) c.*748+303A>G (n.*748+303A>G) c.1701+303A>G c.2481+303A>G (n.2481+303A>G) c.2226+303A>G (n.2226+303A>G) c.*2205+303A>G (n.*2205+303A>G) c.*616+303A>G (n.*616+303A>G) n.159+303A>G c.2445+303A>G (n.2445+303A>G) n.144+303A>G n.59-345A>G n.589+303A>G c.975+303A>G (n.975+303A>G) n.2538+303A>G c.2544+303A>G (n.2544+303A>G) c.1041+303A>G (n.1041+303A>G) c.432+303A>G (n.432+303A>G) c.843+303A>G (n.843+303A>G) n.2616+303A>G n.2547+303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413091T= | CA1955131505 | ABCC8 | n.2144+303A= n.734+303A= n.2544+303A= n.2491+303A= c.2472+303A= (n.2472+303A=) n.3780+303A= c.*613+303A= (n.*613+303A=) n.2541+303A= c.*906+303A= (n.*906+303A=) n.2665+303A= n.2488+303A= n.2643+303A= n.2700+303A= n.2646+303A= c.2475+303A= (n.2475+303A=) c.*644+303A= (n.*644+303A=) n.2460-345A= n.2447+303A= c.*647+303A= (n.*647+303A=) n.1976+303A= n.2617+303A= n.2650+303A= c.*687+303A= (n.*687+303A=) c.2316+303A= (n.2316+303A=) c.*2180+303A= (n.*2180+303A=) c.*871+303A= (n.*871+303A=) c.2478+303A= (n.2478+303A=) c.559+303A= n.2429+303A= c.2310+303A= c.*451+303A= (n.*451+303A=) c.416-114A= c.831+303A= (n.831+303A=) c.*836+303A= (n.*836+303A=) c.*684+303A= (n.*684+303A=) c.*780+303A= (n.*780+303A=) c.2541+303A= (n.2541+303A=) c.1727+303A= c.*839+303A= (n.*839+303A=) c.2750+303A= c.*532-345A= (n.*532-345A=) c.*748+303A= (n.*748+303A=) c.1701+303A= c.2481+303A= (n.2481+303A=) c.2226+303A= (n.2226+303A=) c.*2205+303A= (n.*2205+303A=) c.*616+303A= (n.*616+303A=) n.159+303A= c.2445+303A= (n.2445+303A=) n.144+303A= n.59-345A= n.589+303A= c.975+303A= (n.975+303A=) n.2538+303A= c.2544+303A= (n.2544+303A=) c.1041+303A= (n.1041+303A=) c.432+303A= (n.432+303A=) c.843+303A= (n.843+303A=) n.2616+303A= n.2547+303A= | |
11 | g.17413092G>A | CA1955131507 | ABCC8 | n.2144+302C>T n.734+302C>T n.2544+302C>T n.2491+302C>T c.2472+302C>T (n.2472+302C>T) n.3780+302C>T c.*613+302C>T (n.*613+302C>T) n.2541+302C>T c.*906+302C>T (n.*906+302C>T) n.2665+302C>T n.2488+302C>T n.2643+302C>T n.2700+302C>T n.2646+302C>T c.2475+302C>T (n.2475+302C>T) c.*644+302C>T (n.*644+302C>T) n.2460-346C>T n.2447+302C>T c.*647+302C>T (n.*647+302C>T) n.1976+302C>T n.2617+302C>T n.2650+302C>T c.*687+302C>T (n.*687+302C>T) c.2316+302C>T (n.2316+302C>T) c.*2180+302C>T (n.*2180+302C>T) c.*871+302C>T (n.*871+302C>T) c.2478+302C>T (n.2478+302C>T) c.559+302C>T n.2429+302C>T c.2310+302C>T c.*451+302C>T (n.*451+302C>T) c.416-115C>T c.831+302C>T (n.831+302C>T) c.*836+302C>T (n.*836+302C>T) c.*684+302C>T (n.*684+302C>T) c.*780+302C>T (n.*780+302C>T) c.2541+302C>T (n.2541+302C>T) c.1727+302C>T c.*839+302C>T (n.*839+302C>T) c.2750+302C>T c.*532-346C>T (n.*532-346C>T) c.*748+302C>T (n.*748+302C>T) c.1701+302C>T c.2481+302C>T (n.2481+302C>T) c.2226+302C>T (n.2226+302C>T) c.*2205+302C>T (n.*2205+302C>T) c.*616+302C>T (n.*616+302C>T) n.159+302C>T c.2445+302C>T (n.2445+302C>T) n.144+302C>T n.59-346C>T n.589+302C>T c.975+302C>T (n.975+302C>T) n.2538+302C>T c.2544+302C>T (n.2544+302C>T) c.1041+302C>T (n.1041+302C>T) c.432+302C>T (n.432+302C>T) c.843+302C>T (n.843+302C>T) n.2616+302C>T n.2547+302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413092G= | CA1955131506 | ABCC8 | n.2144+302C= n.734+302C= n.2544+302C= n.2491+302C= c.2472+302C= (n.2472+302C=) n.3780+302C= c.*613+302C= (n.*613+302C=) n.2541+302C= c.*906+302C= (n.*906+302C=) n.2665+302C= n.2488+302C= n.2643+302C= n.2700+302C= n.2646+302C= c.2475+302C= (n.2475+302C=) c.*644+302C= (n.*644+302C=) n.2460-346C= n.2447+302C= c.*647+302C= (n.*647+302C=) n.1976+302C= n.2617+302C= n.2650+302C= c.*687+302C= (n.*687+302C=) c.2316+302C= (n.2316+302C=) c.*2180+302C= (n.*2180+302C=) c.*871+302C= (n.*871+302C=) c.2478+302C= (n.2478+302C=) c.559+302C= n.2429+302C= c.2310+302C= c.*451+302C= (n.*451+302C=) c.416-115C= c.831+302C= (n.831+302C=) c.*836+302C= (n.*836+302C=) c.*684+302C= (n.*684+302C=) c.*780+302C= (n.*780+302C=) c.2541+302C= (n.2541+302C=) c.1727+302C= c.*839+302C= (n.*839+302C=) c.2750+302C= c.*532-346C= (n.*532-346C=) c.*748+302C= (n.*748+302C=) c.1701+302C= c.2481+302C= (n.2481+302C=) c.2226+302C= (n.2226+302C=) c.*2205+302C= (n.*2205+302C=) c.*616+302C= (n.*616+302C=) n.159+302C= c.2445+302C= (n.2445+302C=) n.144+302C= n.59-346C= n.589+302C= c.975+302C= (n.975+302C=) n.2538+302C= c.2544+302C= (n.2544+302C=) c.1041+302C= (n.1041+302C=) c.432+302C= (n.432+302C=) c.843+302C= (n.843+302C=) n.2616+302C= n.2547+302C= | |
11 | g.17413092G>T | CA2612662186 | ABCC8 | n.2144+302C>A n.734+302C>A n.2544+302C>A n.2491+302C>A c.2472+302C>A (n.2472+302C>A) n.3780+302C>A c.*613+302C>A (n.*613+302C>A) n.2541+302C>A c.*906+302C>A (n.*906+302C>A) n.2665+302C>A n.2488+302C>A n.2643+302C>A n.2700+302C>A n.2646+302C>A c.2475+302C>A (n.2475+302C>A) c.*644+302C>A (n.*644+302C>A) n.2460-346C>A n.2447+302C>A c.*647+302C>A (n.*647+302C>A) n.1976+302C>A n.2617+302C>A n.2650+302C>A c.*687+302C>A (n.*687+302C>A) c.2316+302C>A (n.2316+302C>A) c.*2180+302C>A (n.*2180+302C>A) c.*871+302C>A (n.*871+302C>A) c.2478+302C>A (n.2478+302C>A) c.559+302C>A n.2429+302C>A c.2310+302C>A c.*451+302C>A (n.*451+302C>A) c.416-115C>A c.831+302C>A (n.831+302C>A) c.*836+302C>A (n.*836+302C>A) c.*684+302C>A (n.*684+302C>A) c.*780+302C>A (n.*780+302C>A) c.2541+302C>A (n.2541+302C>A) c.1727+302C>A c.*839+302C>A (n.*839+302C>A) c.2750+302C>A c.*532-346C>A (n.*532-346C>A) c.*748+302C>A (n.*748+302C>A) c.1701+302C>A c.2481+302C>A (n.2481+302C>A) c.2226+302C>A (n.2226+302C>A) c.*2205+302C>A (n.*2205+302C>A) c.*616+302C>A (n.*616+302C>A) n.159+302C>A c.2445+302C>A (n.2445+302C>A) n.144+302C>A n.59-346C>A n.589+302C>A c.975+302C>A (n.975+302C>A) n.2538+302C>A c.2544+302C>A (n.2544+302C>A) c.1041+302C>A (n.1041+302C>A) c.432+302C>A (n.432+302C>A) c.843+302C>A (n.843+302C>A) n.2616+302C>A n.2547+302C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413093A>T | CA2612662189 | ABCC8 | n.2144+301T>A n.734+301T>A n.2544+301T>A n.2491+301T>A c.2472+301T>A (n.2472+301T>A) n.3780+301T>A c.*613+301T>A (n.*613+301T>A) n.2541+301T>A c.*906+301T>A (n.*906+301T>A) n.2665+301T>A n.2488+301T>A n.2643+301T>A n.2700+301T>A n.2646+301T>A c.2475+301T>A (n.2475+301T>A) c.*644+301T>A (n.*644+301T>A) n.2460-347T>A n.2447+301T>A c.*647+301T>A (n.*647+301T>A) n.1976+301T>A n.2617+301T>A n.2650+301T>A c.*687+301T>A (n.*687+301T>A) c.2316+301T>A (n.2316+301T>A) c.*2180+301T>A (n.*2180+301T>A) c.*871+301T>A (n.*871+301T>A) c.2478+301T>A (n.2478+301T>A) c.559+301T>A n.2429+301T>A c.2310+301T>A c.*451+301T>A (n.*451+301T>A) c.416-116T>A c.831+301T>A (n.831+301T>A) c.*836+301T>A (n.*836+301T>A) c.*684+301T>A (n.*684+301T>A) c.*780+301T>A (n.*780+301T>A) c.2541+301T>A (n.2541+301T>A) c.1727+301T>A c.*839+301T>A (n.*839+301T>A) c.2750+301T>A c.*532-347T>A (n.*532-347T>A) c.*748+301T>A (n.*748+301T>A) c.1701+301T>A c.2481+301T>A (n.2481+301T>A) c.2226+301T>A (n.2226+301T>A) c.*2205+301T>A (n.*2205+301T>A) c.*616+301T>A (n.*616+301T>A) n.159+301T>A c.2445+301T>A (n.2445+301T>A) n.144+301T>A n.59-347T>A n.589+301T>A c.975+301T>A (n.975+301T>A) n.2538+301T>A c.2544+301T>A (n.2544+301T>A) c.1041+301T>A (n.1041+301T>A) c.432+301T>A (n.432+301T>A) c.843+301T>A (n.843+301T>A) n.2616+301T>A n.2547+301T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413095C= | CA1955131508 | ABCC8 | n.2144+299G= n.734+299G= n.2544+299G= n.2491+299G= c.2472+299G= (n.2472+299G=) n.3780+299G= c.*613+299G= (n.*613+299G=) n.2541+299G= c.*906+299G= (n.*906+299G=) n.2665+299G= n.2488+299G= n.2643+299G= n.2700+299G= n.2646+299G= c.2475+299G= (n.2475+299G=) c.*644+299G= (n.*644+299G=) n.2460-349G= n.2447+299G= c.*647+299G= (n.*647+299G=) n.1976+299G= n.2617+299G= n.2650+299G= c.*687+299G= (n.*687+299G=) c.2316+299G= (n.2316+299G=) c.*2180+299G= (n.*2180+299G=) c.*871+299G= (n.*871+299G=) c.2478+299G= (n.2478+299G=) c.559+299G= n.2429+299G= c.2310+299G= c.*451+299G= (n.*451+299G=) c.416-118G= c.831+299G= (n.831+299G=) c.*836+299G= (n.*836+299G=) c.*684+299G= (n.*684+299G=) c.*780+299G= (n.*780+299G=) c.2541+299G= (n.2541+299G=) c.1727+299G= c.*839+299G= (n.*839+299G=) c.2750+299G= c.*532-349G= (n.*532-349G=) c.*748+299G= (n.*748+299G=) c.1701+299G= c.2481+299G= (n.2481+299G=) c.2226+299G= (n.2226+299G=) c.*2205+299G= (n.*2205+299G=) c.*616+299G= (n.*616+299G=) n.159+299G= c.2445+299G= (n.2445+299G=) n.144+299G= n.59-349G= n.589+299G= c.975+299G= (n.975+299G=) n.2538+299G= c.2544+299G= (n.2544+299G=) c.1041+299G= (n.1041+299G=) c.432+299G= (n.432+299G=) c.843+299G= (n.843+299G=) n.2616+299G= n.2547+299G= | |
11 | g.17413095C>G | CA1955131509 | ABCC8 | n.2144+299G>C n.734+299G>C n.2544+299G>C n.2491+299G>C c.2472+299G>C (n.2472+299G>C) n.3780+299G>C c.*613+299G>C (n.*613+299G>C) n.2541+299G>C c.*906+299G>C (n.*906+299G>C) n.2665+299G>C n.2488+299G>C n.2643+299G>C n.2700+299G>C n.2646+299G>C c.2475+299G>C (n.2475+299G>C) c.*644+299G>C (n.*644+299G>C) n.2460-349G>C n.2447+299G>C c.*647+299G>C (n.*647+299G>C) n.1976+299G>C n.2617+299G>C n.2650+299G>C c.*687+299G>C (n.*687+299G>C) c.2316+299G>C (n.2316+299G>C) c.*2180+299G>C (n.*2180+299G>C) c.*871+299G>C (n.*871+299G>C) c.2478+299G>C (n.2478+299G>C) c.559+299G>C n.2429+299G>C c.2310+299G>C c.*451+299G>C (n.*451+299G>C) c.416-118G>C c.831+299G>C (n.831+299G>C) c.*836+299G>C (n.*836+299G>C) c.*684+299G>C (n.*684+299G>C) c.*780+299G>C (n.*780+299G>C) c.2541+299G>C (n.2541+299G>C) c.1727+299G>C c.*839+299G>C (n.*839+299G>C) c.2750+299G>C c.*532-349G>C (n.*532-349G>C) c.*748+299G>C (n.*748+299G>C) c.1701+299G>C c.2481+299G>C (n.2481+299G>C) c.2226+299G>C (n.2226+299G>C) c.*2205+299G>C (n.*2205+299G>C) c.*616+299G>C (n.*616+299G>C) n.159+299G>C c.2445+299G>C (n.2445+299G>C) n.144+299G>C n.59-349G>C n.589+299G>C c.975+299G>C (n.975+299G>C) n.2538+299G>C c.2544+299G>C (n.2544+299G>C) c.1041+299G>C (n.1041+299G>C) c.432+299G>C (n.432+299G>C) c.843+299G>C (n.843+299G>C) n.2616+299G>C n.2547+299G>C | dbSNP |
11 | g.17413096A>G | CA2612662191 | ABCC8 | n.2144+298T>C n.734+298T>C n.2544+298T>C n.2491+298T>C c.2472+298T>C (n.2472+298T>C) n.3780+298T>C c.*613+298T>C (n.*613+298T>C) n.2541+298T>C c.*906+298T>C (n.*906+298T>C) n.2665+298T>C n.2488+298T>C n.2643+298T>C n.2700+298T>C n.2646+298T>C c.2475+298T>C (n.2475+298T>C) c.*644+298T>C (n.*644+298T>C) n.2460-350T>C n.2447+298T>C c.*647+298T>C (n.*647+298T>C) n.1976+298T>C n.2617+298T>C n.2650+298T>C c.*687+298T>C (n.*687+298T>C) c.2316+298T>C (n.2316+298T>C) c.*2180+298T>C (n.*2180+298T>C) c.*871+298T>C (n.*871+298T>C) c.2478+298T>C (n.2478+298T>C) c.559+298T>C n.2429+298T>C c.2310+298T>C c.*451+298T>C (n.*451+298T>C) c.416-119T>C c.831+298T>C (n.831+298T>C) c.*836+298T>C (n.*836+298T>C) c.*684+298T>C (n.*684+298T>C) c.*780+298T>C (n.*780+298T>C) c.2541+298T>C (n.2541+298T>C) c.1727+298T>C c.*839+298T>C (n.*839+298T>C) c.2750+298T>C c.*532-350T>C (n.*532-350T>C) c.*748+298T>C (n.*748+298T>C) c.1701+298T>C c.2481+298T>C (n.2481+298T>C) c.2226+298T>C (n.2226+298T>C) c.*2205+298T>C (n.*2205+298T>C) c.*616+298T>C (n.*616+298T>C) n.159+298T>C c.2445+298T>C (n.2445+298T>C) n.144+298T>C n.59-350T>C n.589+298T>C c.975+298T>C (n.975+298T>C) n.2538+298T>C c.2544+298T>C (n.2544+298T>C) c.1041+298T>C (n.1041+298T>C) c.432+298T>C (n.432+298T>C) c.843+298T>C (n.843+298T>C) n.2616+298T>C n.2547+298T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413097G>A | CA218428308 | ABCC8 | n.2144+297C>T n.734+297C>T n.2544+297C>T n.2491+297C>T c.2472+297C>T (n.2472+297C>T) n.3780+297C>T c.*613+297C>T (n.*613+297C>T) n.2541+297C>T c.*906+297C>T (n.*906+297C>T) n.2665+297C>T n.2488+297C>T n.2643+297C>T n.2700+297C>T n.2646+297C>T c.2475+297C>T (n.2475+297C>T) c.*644+297C>T (n.*644+297C>T) n.2460-351C>T n.2447+297C>T c.*647+297C>T (n.*647+297C>T) n.1976+297C>T n.2617+297C>T n.2650+297C>T c.*687+297C>T (n.*687+297C>T) c.2316+297C>T (n.2316+297C>T) c.*2180+297C>T (n.*2180+297C>T) c.*871+297C>T (n.*871+297C>T) c.2478+297C>T (n.2478+297C>T) c.559+297C>T n.2429+297C>T c.2310+297C>T c.*451+297C>T (n.*451+297C>T) c.416-120C>T c.831+297C>T (n.831+297C>T) c.*836+297C>T (n.*836+297C>T) c.*684+297C>T (n.*684+297C>T) c.*780+297C>T (n.*780+297C>T) c.2541+297C>T (n.2541+297C>T) c.1727+297C>T c.*839+297C>T (n.*839+297C>T) c.2750+297C>T c.*532-351C>T (n.*532-351C>T) c.*748+297C>T (n.*748+297C>T) c.1701+297C>T c.2481+297C>T (n.2481+297C>T) c.2226+297C>T (n.2226+297C>T) c.*2205+297C>T (n.*2205+297C>T) c.*616+297C>T (n.*616+297C>T) n.159+297C>T c.2445+297C>T (n.2445+297C>T) n.144+297C>T n.59-351C>T n.589+297C>T c.975+297C>T (n.975+297C>T) n.2538+297C>T c.2544+297C>T (n.2544+297C>T) c.1041+297C>T (n.1041+297C>T) c.432+297C>T (n.432+297C>T) c.843+297C>T (n.843+297C>T) n.2616+297C>T n.2547+297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413097G= | CA1955131510 | ABCC8 | n.2144+297C= n.734+297C= n.2544+297C= n.2491+297C= c.2472+297C= (n.2472+297C=) n.3780+297C= c.*613+297C= (n.*613+297C=) n.2541+297C= c.*906+297C= (n.*906+297C=) n.2665+297C= n.2488+297C= n.2643+297C= n.2700+297C= n.2646+297C= c.2475+297C= (n.2475+297C=) c.*644+297C= (n.*644+297C=) n.2460-351C= n.2447+297C= c.*647+297C= (n.*647+297C=) n.1976+297C= n.2617+297C= n.2650+297C= c.*687+297C= (n.*687+297C=) c.2316+297C= (n.2316+297C=) c.*2180+297C= (n.*2180+297C=) c.*871+297C= (n.*871+297C=) c.2478+297C= (n.2478+297C=) c.559+297C= n.2429+297C= c.2310+297C= c.*451+297C= (n.*451+297C=) c.416-120C= c.831+297C= (n.831+297C=) c.*836+297C= (n.*836+297C=) c.*684+297C= (n.*684+297C=) c.*780+297C= (n.*780+297C=) c.2541+297C= (n.2541+297C=) c.1727+297C= c.*839+297C= (n.*839+297C=) c.2750+297C= c.*532-351C= (n.*532-351C=) c.*748+297C= (n.*748+297C=) c.1701+297C= c.2481+297C= (n.2481+297C=) c.2226+297C= (n.2226+297C=) c.*2205+297C= (n.*2205+297C=) c.*616+297C= (n.*616+297C=) n.159+297C= c.2445+297C= (n.2445+297C=) n.144+297C= n.59-351C= n.589+297C= c.975+297C= (n.975+297C=) n.2538+297C= c.2544+297C= (n.2544+297C=) c.1041+297C= (n.1041+297C=) c.432+297C= (n.432+297C=) c.843+297C= (n.843+297C=) n.2616+297C= n.2547+297C= | |
11 | g.17413097G>T | CA2612662196 | ABCC8 | n.2144+297C>A n.734+297C>A n.2544+297C>A n.2491+297C>A c.2472+297C>A (n.2472+297C>A) n.3780+297C>A c.*613+297C>A (n.*613+297C>A) n.2541+297C>A c.*906+297C>A (n.*906+297C>A) n.2665+297C>A n.2488+297C>A n.2643+297C>A n.2700+297C>A n.2646+297C>A c.2475+297C>A (n.2475+297C>A) c.*644+297C>A (n.*644+297C>A) n.2460-351C>A n.2447+297C>A c.*647+297C>A (n.*647+297C>A) n.1976+297C>A n.2617+297C>A n.2650+297C>A c.*687+297C>A (n.*687+297C>A) c.2316+297C>A (n.2316+297C>A) c.*2180+297C>A (n.*2180+297C>A) c.*871+297C>A (n.*871+297C>A) c.2478+297C>A (n.2478+297C>A) c.559+297C>A n.2429+297C>A c.2310+297C>A c.*451+297C>A (n.*451+297C>A) c.416-120C>A c.831+297C>A (n.831+297C>A) c.*836+297C>A (n.*836+297C>A) c.*684+297C>A (n.*684+297C>A) c.*780+297C>A (n.*780+297C>A) c.2541+297C>A (n.2541+297C>A) c.1727+297C>A c.*839+297C>A (n.*839+297C>A) c.2750+297C>A c.*532-351C>A (n.*532-351C>A) c.*748+297C>A (n.*748+297C>A) c.1701+297C>A c.2481+297C>A (n.2481+297C>A) c.2226+297C>A (n.2226+297C>A) c.*2205+297C>A (n.*2205+297C>A) c.*616+297C>A (n.*616+297C>A) n.159+297C>A c.2445+297C>A (n.2445+297C>A) n.144+297C>A n.59-351C>A n.589+297C>A c.975+297C>A (n.975+297C>A) n.2538+297C>A c.2544+297C>A (n.2544+297C>A) c.1041+297C>A (n.1041+297C>A) c.432+297C>A (n.432+297C>A) c.843+297C>A (n.843+297C>A) n.2616+297C>A n.2547+297C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413098G>A | CA2612662198 | ABCC8 | n.2144+296C>T n.734+296C>T n.2544+296C>T n.2491+296C>T c.2472+296C>T (n.2472+296C>T) n.3780+296C>T c.*613+296C>T (n.*613+296C>T) n.2541+296C>T c.*906+296C>T (n.*906+296C>T) n.2665+296C>T n.2488+296C>T n.2643+296C>T n.2700+296C>T n.2646+296C>T c.2475+296C>T (n.2475+296C>T) c.*644+296C>T (n.*644+296C>T) n.2460-352C>T n.2447+296C>T c.*647+296C>T (n.*647+296C>T) n.1976+296C>T n.2617+296C>T n.2650+296C>T c.*687+296C>T (n.*687+296C>T) c.2316+296C>T (n.2316+296C>T) c.*2180+296C>T (n.*2180+296C>T) c.*871+296C>T (n.*871+296C>T) c.2478+296C>T (n.2478+296C>T) c.559+296C>T n.2429+296C>T c.2310+296C>T c.*451+296C>T (n.*451+296C>T) c.416-121C>T c.831+296C>T (n.831+296C>T) c.*836+296C>T (n.*836+296C>T) c.*684+296C>T (n.*684+296C>T) c.*780+296C>T (n.*780+296C>T) c.2541+296C>T (n.2541+296C>T) c.1727+296C>T c.*839+296C>T (n.*839+296C>T) c.2750+296C>T c.*532-352C>T (n.*532-352C>T) c.*748+296C>T (n.*748+296C>T) c.1701+296C>T c.2481+296C>T (n.2481+296C>T) c.2226+296C>T (n.2226+296C>T) c.*2205+296C>T (n.*2205+296C>T) c.*616+296C>T (n.*616+296C>T) n.159+296C>T c.2445+296C>T (n.2445+296C>T) n.144+296C>T n.59-352C>T n.589+296C>T c.975+296C>T (n.975+296C>T) n.2538+296C>T c.2544+296C>T (n.2544+296C>T) c.1041+296C>T (n.1041+296C>T) c.432+296C>T (n.432+296C>T) c.843+296C>T (n.843+296C>T) n.2616+296C>T n.2547+296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413098G>T | CA2612662200 | ABCC8 | n.2144+296C>A n.734+296C>A n.2544+296C>A n.2491+296C>A c.2472+296C>A (n.2472+296C>A) n.3780+296C>A c.*613+296C>A (n.*613+296C>A) n.2541+296C>A c.*906+296C>A (n.*906+296C>A) n.2665+296C>A n.2488+296C>A n.2643+296C>A n.2700+296C>A n.2646+296C>A c.2475+296C>A (n.2475+296C>A) c.*644+296C>A (n.*644+296C>A) n.2460-352C>A n.2447+296C>A c.*647+296C>A (n.*647+296C>A) n.1976+296C>A n.2617+296C>A n.2650+296C>A c.*687+296C>A (n.*687+296C>A) c.2316+296C>A (n.2316+296C>A) c.*2180+296C>A (n.*2180+296C>A) c.*871+296C>A (n.*871+296C>A) c.2478+296C>A (n.2478+296C>A) c.559+296C>A n.2429+296C>A c.2310+296C>A c.*451+296C>A (n.*451+296C>A) c.416-121C>A c.831+296C>A (n.831+296C>A) c.*836+296C>A (n.*836+296C>A) c.*684+296C>A (n.*684+296C>A) c.*780+296C>A (n.*780+296C>A) c.2541+296C>A (n.2541+296C>A) c.1727+296C>A c.*839+296C>A (n.*839+296C>A) c.2750+296C>A c.*532-352C>A (n.*532-352C>A) c.*748+296C>A (n.*748+296C>A) c.1701+296C>A c.2481+296C>A (n.2481+296C>A) c.2226+296C>A (n.2226+296C>A) c.*2205+296C>A (n.*2205+296C>A) c.*616+296C>A (n.*616+296C>A) n.159+296C>A c.2445+296C>A (n.2445+296C>A) n.144+296C>A n.59-352C>A n.589+296C>A c.975+296C>A (n.975+296C>A) n.2538+296C>A c.2544+296C>A (n.2544+296C>A) c.1041+296C>A (n.1041+296C>A) c.432+296C>A (n.432+296C>A) c.843+296C>A (n.843+296C>A) n.2616+296C>A n.2547+296C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413100A>C | CA2612662201 | ABCC8 | n.2144+294T>G n.734+294T>G n.2544+294T>G n.2491+294T>G c.2472+294T>G (n.2472+294T>G) n.3780+294T>G c.*613+294T>G (n.*613+294T>G) n.2541+294T>G c.*906+294T>G (n.*906+294T>G) n.2665+294T>G n.2488+294T>G n.2643+294T>G n.2700+294T>G n.2646+294T>G c.2475+294T>G (n.2475+294T>G) c.*644+294T>G (n.*644+294T>G) n.2460-354T>G n.2447+294T>G c.*647+294T>G (n.*647+294T>G) n.1976+294T>G n.2617+294T>G n.2650+294T>G c.*687+294T>G (n.*687+294T>G) c.2316+294T>G (n.2316+294T>G) c.*2180+294T>G (n.*2180+294T>G) c.*871+294T>G (n.*871+294T>G) c.2478+294T>G (n.2478+294T>G) c.559+294T>G n.2429+294T>G c.2310+294T>G c.*451+294T>G (n.*451+294T>G) c.416-123T>G c.831+294T>G (n.831+294T>G) c.*836+294T>G (n.*836+294T>G) c.*684+294T>G (n.*684+294T>G) c.*780+294T>G (n.*780+294T>G) c.2541+294T>G (n.2541+294T>G) c.1727+294T>G c.*839+294T>G (n.*839+294T>G) c.2750+294T>G c.*532-354T>G (n.*532-354T>G) c.*748+294T>G (n.*748+294T>G) c.1701+294T>G c.2481+294T>G (n.2481+294T>G) c.2226+294T>G (n.2226+294T>G) c.*2205+294T>G (n.*2205+294T>G) c.*616+294T>G (n.*616+294T>G) n.159+294T>G c.2445+294T>G (n.2445+294T>G) n.144+294T>G n.59-354T>G n.589+294T>G c.975+294T>G (n.975+294T>G) n.2538+294T>G c.2544+294T>G (n.2544+294T>G) c.1041+294T>G (n.1041+294T>G) c.432+294T>G (n.432+294T>G) c.843+294T>G (n.843+294T>G) n.2616+294T>G n.2547+294T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413101C>A | CA218428315 | ABCC8 | n.2144+293G>T n.734+293G>T n.2544+293G>T n.2491+293G>T c.2472+293G>T (n.2472+293G>T) n.3780+293G>T c.*613+293G>T (n.*613+293G>T) n.2541+293G>T c.*906+293G>T (n.*906+293G>T) n.2665+293G>T n.2488+293G>T n.2643+293G>T n.2700+293G>T n.2646+293G>T c.2475+293G>T (n.2475+293G>T) c.*644+293G>T (n.*644+293G>T) n.2460-355G>T n.2447+293G>T c.*647+293G>T (n.*647+293G>T) n.1976+293G>T n.2617+293G>T n.2650+293G>T c.*687+293G>T (n.*687+293G>T) c.2316+293G>T (n.2316+293G>T) c.*2180+293G>T (n.*2180+293G>T) c.*871+293G>T (n.*871+293G>T) c.2478+293G>T (n.2478+293G>T) c.559+293G>T n.2429+293G>T c.2310+293G>T c.*451+293G>T (n.*451+293G>T) c.416-124G>T c.831+293G>T (n.831+293G>T) c.*836+293G>T (n.*836+293G>T) c.*684+293G>T (n.*684+293G>T) c.*780+293G>T (n.*780+293G>T) c.2541+293G>T (n.2541+293G>T) c.1727+293G>T c.*839+293G>T (n.*839+293G>T) c.2750+293G>T c.*532-355G>T (n.*532-355G>T) c.*748+293G>T (n.*748+293G>T) c.1701+293G>T c.2481+293G>T (n.2481+293G>T) c.2226+293G>T (n.2226+293G>T) c.*2205+293G>T (n.*2205+293G>T) c.*616+293G>T (n.*616+293G>T) n.159+293G>T c.2445+293G>T (n.2445+293G>T) n.144+293G>T n.59-355G>T n.589+293G>T c.975+293G>T (n.975+293G>T) n.2538+293G>T c.2544+293G>T (n.2544+293G>T) c.1041+293G>T (n.1041+293G>T) c.432+293G>T (n.432+293G>T) c.843+293G>T (n.843+293G>T) n.2616+293G>T n.2547+293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413101C= | CA1955131511 | ABCC8 | n.2144+293G= n.734+293G= n.2544+293G= n.2491+293G= c.2472+293G= (n.2472+293G=) n.3780+293G= c.*613+293G= (n.*613+293G=) n.2541+293G= c.*906+293G= (n.*906+293G=) n.2665+293G= n.2488+293G= n.2643+293G= n.2700+293G= n.2646+293G= c.2475+293G= (n.2475+293G=) c.*644+293G= (n.*644+293G=) n.2460-355G= n.2447+293G= c.*647+293G= (n.*647+293G=) n.1976+293G= n.2617+293G= n.2650+293G= c.*687+293G= (n.*687+293G=) c.2316+293G= (n.2316+293G=) c.*2180+293G= (n.*2180+293G=) c.*871+293G= (n.*871+293G=) c.2478+293G= (n.2478+293G=) c.559+293G= n.2429+293G= c.2310+293G= c.*451+293G= (n.*451+293G=) c.416-124G= c.831+293G= (n.831+293G=) c.*836+293G= (n.*836+293G=) c.*684+293G= (n.*684+293G=) c.*780+293G= (n.*780+293G=) c.2541+293G= (n.2541+293G=) c.1727+293G= c.*839+293G= (n.*839+293G=) c.2750+293G= c.*532-355G= (n.*532-355G=) c.*748+293G= (n.*748+293G=) c.1701+293G= c.2481+293G= (n.2481+293G=) c.2226+293G= (n.2226+293G=) c.*2205+293G= (n.*2205+293G=) c.*616+293G= (n.*616+293G=) n.159+293G= c.2445+293G= (n.2445+293G=) n.144+293G= n.59-355G= n.589+293G= c.975+293G= (n.975+293G=) n.2538+293G= c.2544+293G= (n.2544+293G=) c.1041+293G= (n.1041+293G=) c.432+293G= (n.432+293G=) c.843+293G= (n.843+293G=) n.2616+293G= n.2547+293G= | |
11 | g.17413101C>T | CA2612662203 | ABCC8 | n.2144+293G>A n.734+293G>A n.2544+293G>A n.2491+293G>A c.2472+293G>A (n.2472+293G>A) n.3780+293G>A c.*613+293G>A (n.*613+293G>A) n.2541+293G>A c.*906+293G>A (n.*906+293G>A) n.2665+293G>A n.2488+293G>A n.2643+293G>A n.2700+293G>A n.2646+293G>A c.2475+293G>A (n.2475+293G>A) c.*644+293G>A (n.*644+293G>A) n.2460-355G>A n.2447+293G>A c.*647+293G>A (n.*647+293G>A) n.1976+293G>A n.2617+293G>A n.2650+293G>A c.*687+293G>A (n.*687+293G>A) c.2316+293G>A (n.2316+293G>A) c.*2180+293G>A (n.*2180+293G>A) c.*871+293G>A (n.*871+293G>A) c.2478+293G>A (n.2478+293G>A) c.559+293G>A n.2429+293G>A c.2310+293G>A c.*451+293G>A (n.*451+293G>A) c.416-124G>A c.831+293G>A (n.831+293G>A) c.*836+293G>A (n.*836+293G>A) c.*684+293G>A (n.*684+293G>A) c.*780+293G>A (n.*780+293G>A) c.2541+293G>A (n.2541+293G>A) c.1727+293G>A c.*839+293G>A (n.*839+293G>A) c.2750+293G>A c.*532-355G>A (n.*532-355G>A) c.*748+293G>A (n.*748+293G>A) c.1701+293G>A c.2481+293G>A (n.2481+293G>A) c.2226+293G>A (n.2226+293G>A) c.*2205+293G>A (n.*2205+293G>A) c.*616+293G>A (n.*616+293G>A) n.159+293G>A c.2445+293G>A (n.2445+293G>A) n.144+293G>A n.59-355G>A n.589+293G>A c.975+293G>A (n.975+293G>A) n.2538+293G>A c.2544+293G>A (n.2544+293G>A) c.1041+293G>A (n.1041+293G>A) c.432+293G>A (n.432+293G>A) c.843+293G>A (n.843+293G>A) n.2616+293G>A n.2547+293G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413103A>G | CA2790589838 | ABCC8 | n.2144+291T>C n.734+291T>C n.2544+291T>C n.2491+291T>C c.2472+291T>C (n.2472+291T>C) n.3780+291T>C c.*613+291T>C (n.*613+291T>C) n.2541+291T>C c.*906+291T>C (n.*906+291T>C) n.2665+291T>C n.2488+291T>C n.2643+291T>C n.2700+291T>C n.2646+291T>C c.2475+291T>C (n.2475+291T>C) c.*644+291T>C (n.*644+291T>C) n.2460-357T>C n.2447+291T>C c.*647+291T>C (n.*647+291T>C) n.1976+291T>C n.2617+291T>C n.2650+291T>C c.*687+291T>C (n.*687+291T>C) c.2316+291T>C (n.2316+291T>C) c.*2180+291T>C (n.*2180+291T>C) c.*871+291T>C (n.*871+291T>C) c.2478+291T>C (n.2478+291T>C) c.559+291T>C n.2429+291T>C c.2310+291T>C c.*451+291T>C (n.*451+291T>C) c.416-126T>C c.831+291T>C (n.831+291T>C) c.*836+291T>C (n.*836+291T>C) c.*684+291T>C (n.*684+291T>C) c.*780+291T>C (n.*780+291T>C) c.2541+291T>C (n.2541+291T>C) c.1727+291T>C c.*839+291T>C (n.*839+291T>C) c.2750+291T>C c.*532-357T>C (n.*532-357T>C) c.*748+291T>C (n.*748+291T>C) c.1701+291T>C c.2481+291T>C (n.2481+291T>C) c.2226+291T>C (n.2226+291T>C) c.*2205+291T>C (n.*2205+291T>C) c.*616+291T>C (n.*616+291T>C) n.159+291T>C c.2445+291T>C (n.2445+291T>C) n.144+291T>C n.59-357T>C n.589+291T>C c.975+291T>C (n.975+291T>C) n.2538+291T>C c.2544+291T>C (n.2544+291T>C) c.1041+291T>C (n.1041+291T>C) c.432+291T>C (n.432+291T>C) c.843+291T>C (n.843+291T>C) n.2616+291T>C n.2547+291T>C | |
11 | g.17413104T>C | CA2612662205 | ABCC8 | n.2144+290A>G n.734+290A>G n.2544+290A>G n.2491+290A>G c.2472+290A>G (n.2472+290A>G) n.3780+290A>G c.*613+290A>G (n.*613+290A>G) n.2541+290A>G c.*906+290A>G (n.*906+290A>G) n.2665+290A>G n.2488+290A>G n.2643+290A>G n.2700+290A>G n.2646+290A>G c.2475+290A>G (n.2475+290A>G) c.*644+290A>G (n.*644+290A>G) n.2460-358A>G n.2447+290A>G c.*647+290A>G (n.*647+290A>G) n.1976+290A>G n.2617+290A>G n.2650+290A>G c.*687+290A>G (n.*687+290A>G) c.2316+290A>G (n.2316+290A>G) c.*2180+290A>G (n.*2180+290A>G) c.*871+290A>G (n.*871+290A>G) c.2478+290A>G (n.2478+290A>G) c.559+290A>G n.2429+290A>G c.2310+290A>G c.*451+290A>G (n.*451+290A>G) c.416-127A>G c.831+290A>G (n.831+290A>G) c.*836+290A>G (n.*836+290A>G) c.*684+290A>G (n.*684+290A>G) c.*780+290A>G (n.*780+290A>G) c.2541+290A>G (n.2541+290A>G) c.1727+290A>G c.*839+290A>G (n.*839+290A>G) c.2750+290A>G c.*532-358A>G (n.*532-358A>G) c.*748+290A>G (n.*748+290A>G) c.1701+290A>G c.2481+290A>G (n.2481+290A>G) c.2226+290A>G (n.2226+290A>G) c.*2205+290A>G (n.*2205+290A>G) c.*616+290A>G (n.*616+290A>G) n.159+290A>G c.2445+290A>G (n.2445+290A>G) n.144+290A>G n.59-358A>G n.589+290A>G c.975+290A>G (n.975+290A>G) n.2538+290A>G c.2544+290A>G (n.2544+290A>G) c.1041+290A>G (n.1041+290A>G) c.432+290A>G (n.432+290A>G) c.843+290A>G (n.843+290A>G) n.2616+290A>G n.2547+290A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17413104T>G | CA2612662206 | ABCC8 | n.2144+290A>C n.734+290A>C n.2544+290A>C n.2491+290A>C c.2472+290A>C (n.2472+290A>C) n.3780+290A>C c.*613+290A>C (n.*613+290A>C) n.2541+290A>C c.*906+290A>C (n.*906+290A>C) n.2665+290A>C n.2488+290A>C n.2643+290A>C n.2700+290A>C n.2646+290A>C c.2475+290A>C (n.2475+290A>C) c.*644+290A>C (n.*644+290A>C) n.2460-358A>C n.2447+290A>C c.*647+290A>C (n.*647+290A>C) n.1976+290A>C n.2617+290A>C n.2650+290A>C c.*687+290A>C (n.*687+290A>C) c.2316+290A>C (n.2316+290A>C) c.*2180+290A>C (n.*2180+290A>C) c.*871+290A>C (n.*871+290A>C) c.2478+290A>C (n.2478+290A>C) c.559+290A>C n.2429+290A>C c.2310+290A>C c.*451+290A>C (n.*451+290A>C) c.416-127A>C c.831+290A>C (n.831+290A>C) c.*836+290A>C (n.*836+290A>C) c.*684+290A>C (n.*684+290A>C) c.*780+290A>C (n.*780+290A>C) c.2541+290A>C (n.2541+290A>C) c.1727+290A>C c.*839+290A>C (n.*839+290A>C) c.2750+290A>C c.*532-358A>C (n.*532-358A>C) c.*748+290A>C (n.*748+290A>C) c.1701+290A>C c.2481+290A>C (n.2481+290A>C) c.2226+290A>C (n.2226+290A>C) c.*2205+290A>C (n.*2205+290A>C) c.*616+290A>C (n.*616+290A>C) n.159+290A>C c.2445+290A>C (n.2445+290A>C) n.144+290A>C n.59-358A>C n.589+290A>C c.975+290A>C (n.975+290A>C) n.2538+290A>C c.2544+290A>C (n.2544+290A>C) c.1041+290A>C (n.1041+290A>C) c.432+290A>C (n.432+290A>C) c.843+290A>C (n.843+290A>C) n.2616+290A>C n.2547+290A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413105A>G | CA2612662207 | ABCC8 | n.2144+289T>C n.734+289T>C n.2544+289T>C n.2491+289T>C c.2472+289T>C (n.2472+289T>C) n.3780+289T>C c.*613+289T>C (n.*613+289T>C) n.2541+289T>C c.*906+289T>C (n.*906+289T>C) n.2665+289T>C n.2488+289T>C n.2643+289T>C n.2700+289T>C n.2646+289T>C c.2475+289T>C (n.2475+289T>C) c.*644+289T>C (n.*644+289T>C) n.2460-359T>C n.2447+289T>C c.*647+289T>C (n.*647+289T>C) n.1976+289T>C n.2617+289T>C n.2650+289T>C c.*687+289T>C (n.*687+289T>C) c.2316+289T>C (n.2316+289T>C) c.*2180+289T>C (n.*2180+289T>C) c.*871+289T>C (n.*871+289T>C) c.2478+289T>C (n.2478+289T>C) c.559+289T>C n.2429+289T>C c.2310+289T>C c.*451+289T>C (n.*451+289T>C) c.416-128T>C c.831+289T>C (n.831+289T>C) c.*836+289T>C (n.*836+289T>C) c.*684+289T>C (n.*684+289T>C) c.*780+289T>C (n.*780+289T>C) c.2541+289T>C (n.2541+289T>C) c.1727+289T>C c.*839+289T>C (n.*839+289T>C) c.2750+289T>C c.*532-359T>C (n.*532-359T>C) c.*748+289T>C (n.*748+289T>C) c.1701+289T>C c.2481+289T>C (n.2481+289T>C) c.2226+289T>C (n.2226+289T>C) c.*2205+289T>C (n.*2205+289T>C) c.*616+289T>C (n.*616+289T>C) n.159+289T>C c.2445+289T>C (n.2445+289T>C) n.144+289T>C n.59-359T>C n.589+289T>C c.975+289T>C (n.975+289T>C) n.2538+289T>C c.2544+289T>C (n.2544+289T>C) c.1041+289T>C (n.1041+289T>C) c.432+289T>C (n.432+289T>C) c.843+289T>C (n.843+289T>C) n.2616+289T>C n.2547+289T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413106C>A | CA2612662208 | ABCC8 | n.2144+288G>T n.734+288G>T n.2544+288G>T n.2491+288G>T c.2472+288G>T (n.2472+288G>T) n.3780+288G>T c.*613+288G>T (n.*613+288G>T) n.2541+288G>T c.*906+288G>T (n.*906+288G>T) n.2665+288G>T n.2488+288G>T n.2643+288G>T n.2700+288G>T n.2646+288G>T c.2475+288G>T (n.2475+288G>T) c.*644+288G>T (n.*644+288G>T) n.2460-360G>T n.2447+288G>T c.*647+288G>T (n.*647+288G>T) n.1976+288G>T n.2617+288G>T n.2650+288G>T c.*687+288G>T (n.*687+288G>T) c.2316+288G>T (n.2316+288G>T) c.*2180+288G>T (n.*2180+288G>T) c.*871+288G>T (n.*871+288G>T) c.2478+288G>T (n.2478+288G>T) c.559+288G>T n.2429+288G>T c.2310+288G>T c.*451+288G>T (n.*451+288G>T) c.416-129G>T c.831+288G>T (n.831+288G>T) c.*836+288G>T (n.*836+288G>T) c.*684+288G>T (n.*684+288G>T) c.*780+288G>T (n.*780+288G>T) c.2541+288G>T (n.2541+288G>T) c.1727+288G>T c.*839+288G>T (n.*839+288G>T) c.2750+288G>T c.*532-360G>T (n.*532-360G>T) c.*748+288G>T (n.*748+288G>T) c.1701+288G>T c.2481+288G>T (n.2481+288G>T) c.2226+288G>T (n.2226+288G>T) c.*2205+288G>T (n.*2205+288G>T) c.*616+288G>T (n.*616+288G>T) n.159+288G>T c.2445+288G>T (n.2445+288G>T) n.144+288G>T n.59-360G>T n.589+288G>T c.975+288G>T (n.975+288G>T) n.2538+288G>T c.2544+288G>T (n.2544+288G>T) c.1041+288G>T (n.1041+288G>T) c.432+288G>T (n.432+288G>T) c.843+288G>T (n.843+288G>T) n.2616+288G>T n.2547+288G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413109C>A | CA2612662209 | ABCC8 | n.2144+285G>T n.734+285G>T n.2544+285G>T n.2491+285G>T c.2472+285G>T (n.2472+285G>T) n.3780+285G>T c.*613+285G>T (n.*613+285G>T) n.2541+285G>T c.*906+285G>T (n.*906+285G>T) n.2665+285G>T n.2488+285G>T n.2643+285G>T n.2700+285G>T n.2646+285G>T c.2475+285G>T (n.2475+285G>T) c.*644+285G>T (n.*644+285G>T) n.2460-363G>T n.2447+285G>T c.*647+285G>T (n.*647+285G>T) n.1976+285G>T n.2617+285G>T n.2650+285G>T c.*687+285G>T (n.*687+285G>T) c.2316+285G>T (n.2316+285G>T) c.*2180+285G>T (n.*2180+285G>T) c.*871+285G>T (n.*871+285G>T) c.2478+285G>T (n.2478+285G>T) c.559+285G>T n.2429+285G>T c.2310+285G>T c.*451+285G>T (n.*451+285G>T) c.416-132G>T c.831+285G>T (n.831+285G>T) c.*836+285G>T (n.*836+285G>T) c.*684+285G>T (n.*684+285G>T) c.*780+285G>T (n.*780+285G>T) c.2541+285G>T (n.2541+285G>T) c.1727+285G>T c.*839+285G>T (n.*839+285G>T) c.2750+285G>T c.*532-363G>T (n.*532-363G>T) c.*748+285G>T (n.*748+285G>T) c.1701+285G>T c.2481+285G>T (n.2481+285G>T) c.2226+285G>T (n.2226+285G>T) c.*2205+285G>T (n.*2205+285G>T) c.*616+285G>T (n.*616+285G>T) n.159+285G>T c.2445+285G>T (n.2445+285G>T) n.144+285G>T n.59-363G>T n.589+285G>T c.975+285G>T (n.975+285G>T) n.2538+285G>T c.2544+285G>T (n.2544+285G>T) c.1041+285G>T (n.1041+285G>T) c.432+285G>T (n.432+285G>T) c.843+285G>T (n.843+285G>T) n.2616+285G>T n.2547+285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413109C>T | CA2612662210 | ABCC8 | n.2144+285G>A n.734+285G>A n.2544+285G>A n.2491+285G>A c.2472+285G>A (n.2472+285G>A) n.3780+285G>A c.*613+285G>A (n.*613+285G>A) n.2541+285G>A c.*906+285G>A (n.*906+285G>A) n.2665+285G>A n.2488+285G>A n.2643+285G>A n.2700+285G>A n.2646+285G>A c.2475+285G>A (n.2475+285G>A) c.*644+285G>A (n.*644+285G>A) n.2460-363G>A n.2447+285G>A c.*647+285G>A (n.*647+285G>A) n.1976+285G>A n.2617+285G>A n.2650+285G>A c.*687+285G>A (n.*687+285G>A) c.2316+285G>A (n.2316+285G>A) c.*2180+285G>A (n.*2180+285G>A) c.*871+285G>A (n.*871+285G>A) c.2478+285G>A (n.2478+285G>A) c.559+285G>A n.2429+285G>A c.2310+285G>A c.*451+285G>A (n.*451+285G>A) c.416-132G>A c.831+285G>A (n.831+285G>A) c.*836+285G>A (n.*836+285G>A) c.*684+285G>A (n.*684+285G>A) c.*780+285G>A (n.*780+285G>A) c.2541+285G>A (n.2541+285G>A) c.1727+285G>A c.*839+285G>A (n.*839+285G>A) c.2750+285G>A c.*532-363G>A (n.*532-363G>A) c.*748+285G>A (n.*748+285G>A) c.1701+285G>A c.2481+285G>A (n.2481+285G>A) c.2226+285G>A (n.2226+285G>A) c.*2205+285G>A (n.*2205+285G>A) c.*616+285G>A (n.*616+285G>A) n.159+285G>A c.2445+285G>A (n.2445+285G>A) n.144+285G>A n.59-363G>A n.589+285G>A c.975+285G>A (n.975+285G>A) n.2538+285G>A c.2544+285G>A (n.2544+285G>A) c.1041+285G>A (n.1041+285G>A) c.432+285G>A (n.432+285G>A) c.843+285G>A (n.843+285G>A) n.2616+285G>A n.2547+285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413110C>A | CA2612662212 | ABCC8 | n.2144+284G>T n.734+284G>T n.2544+284G>T n.2491+284G>T c.2472+284G>T (n.2472+284G>T) n.3780+284G>T c.*613+284G>T (n.*613+284G>T) n.2541+284G>T c.*906+284G>T (n.*906+284G>T) n.2665+284G>T n.2488+284G>T n.2643+284G>T n.2700+284G>T n.2646+284G>T c.2475+284G>T (n.2475+284G>T) c.*644+284G>T (n.*644+284G>T) n.2460-364G>T n.2447+284G>T c.*647+284G>T (n.*647+284G>T) n.1976+284G>T n.2617+284G>T n.2650+284G>T c.*687+284G>T (n.*687+284G>T) c.2316+284G>T (n.2316+284G>T) c.*2180+284G>T (n.*2180+284G>T) c.*871+284G>T (n.*871+284G>T) c.2478+284G>T (n.2478+284G>T) c.559+284G>T n.2429+284G>T c.2310+284G>T c.*451+284G>T (n.*451+284G>T) c.416-133G>T c.831+284G>T (n.831+284G>T) c.*836+284G>T (n.*836+284G>T) c.*684+284G>T (n.*684+284G>T) c.*780+284G>T (n.*780+284G>T) c.2541+284G>T (n.2541+284G>T) c.1727+284G>T c.*839+284G>T (n.*839+284G>T) c.2750+284G>T c.*532-364G>T (n.*532-364G>T) c.*748+284G>T (n.*748+284G>T) c.1701+284G>T c.2481+284G>T (n.2481+284G>T) c.2226+284G>T (n.2226+284G>T) c.*2205+284G>T (n.*2205+284G>T) c.*616+284G>T (n.*616+284G>T) n.159+284G>T c.2445+284G>T (n.2445+284G>T) n.144+284G>T n.59-364G>T n.589+284G>T c.975+284G>T (n.975+284G>T) n.2538+284G>T c.2544+284G>T (n.2544+284G>T) c.1041+284G>T (n.1041+284G>T) c.432+284G>T (n.432+284G>T) c.843+284G>T (n.843+284G>T) n.2616+284G>T n.2547+284G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413110C= | CA1955131512 | ABCC8 | n.2144+284G= n.734+284G= n.2544+284G= n.2491+284G= c.2472+284G= (n.2472+284G=) n.3780+284G= c.*613+284G= (n.*613+284G=) n.2541+284G= c.*906+284G= (n.*906+284G=) n.2665+284G= n.2488+284G= n.2643+284G= n.2700+284G= n.2646+284G= c.2475+284G= (n.2475+284G=) c.*644+284G= (n.*644+284G=) n.2460-364G= n.2447+284G= c.*647+284G= (n.*647+284G=) n.1976+284G= n.2617+284G= n.2650+284G= c.*687+284G= (n.*687+284G=) c.2316+284G= (n.2316+284G=) c.*2180+284G= (n.*2180+284G=) c.*871+284G= (n.*871+284G=) c.2478+284G= (n.2478+284G=) c.559+284G= n.2429+284G= c.2310+284G= c.*451+284G= (n.*451+284G=) c.416-133G= c.831+284G= (n.831+284G=) c.*836+284G= (n.*836+284G=) c.*684+284G= (n.*684+284G=) c.*780+284G= (n.*780+284G=) c.2541+284G= (n.2541+284G=) c.1727+284G= c.*839+284G= (n.*839+284G=) c.2750+284G= c.*532-364G= (n.*532-364G=) c.*748+284G= (n.*748+284G=) c.1701+284G= c.2481+284G= (n.2481+284G=) c.2226+284G= (n.2226+284G=) c.*2205+284G= (n.*2205+284G=) c.*616+284G= (n.*616+284G=) n.159+284G= c.2445+284G= (n.2445+284G=) n.144+284G= n.59-364G= n.589+284G= c.975+284G= (n.975+284G=) n.2538+284G= c.2544+284G= (n.2544+284G=) c.1041+284G= (n.1041+284G=) c.432+284G= (n.432+284G=) c.843+284G= (n.843+284G=) n.2616+284G= n.2547+284G= | |
11 | g.17413110C>T | CA674213205 | ABCC8 | n.2144+284G>A n.734+284G>A n.2544+284G>A n.2491+284G>A c.2472+284G>A (n.2472+284G>A) n.3780+284G>A c.*613+284G>A (n.*613+284G>A) n.2541+284G>A c.*906+284G>A (n.*906+284G>A) n.2665+284G>A n.2488+284G>A n.2643+284G>A n.2700+284G>A n.2646+284G>A c.2475+284G>A (n.2475+284G>A) c.*644+284G>A (n.*644+284G>A) n.2460-364G>A n.2447+284G>A c.*647+284G>A (n.*647+284G>A) n.1976+284G>A n.2617+284G>A n.2650+284G>A c.*687+284G>A (n.*687+284G>A) c.2316+284G>A (n.2316+284G>A) c.*2180+284G>A (n.*2180+284G>A) c.*871+284G>A (n.*871+284G>A) c.2478+284G>A (n.2478+284G>A) c.559+284G>A n.2429+284G>A c.2310+284G>A c.*451+284G>A (n.*451+284G>A) c.416-133G>A c.831+284G>A (n.831+284G>A) c.*836+284G>A (n.*836+284G>A) c.*684+284G>A (n.*684+284G>A) c.*780+284G>A (n.*780+284G>A) c.2541+284G>A (n.2541+284G>A) c.1727+284G>A c.*839+284G>A (n.*839+284G>A) c.2750+284G>A c.*532-364G>A (n.*532-364G>A) c.*748+284G>A (n.*748+284G>A) c.1701+284G>A c.2481+284G>A (n.2481+284G>A) c.2226+284G>A (n.2226+284G>A) c.*2205+284G>A (n.*2205+284G>A) c.*616+284G>A (n.*616+284G>A) n.159+284G>A c.2445+284G>A (n.2445+284G>A) n.144+284G>A n.59-364G>A n.589+284G>A c.975+284G>A (n.975+284G>A) n.2538+284G>A c.2544+284G>A (n.2544+284G>A) c.1041+284G>A (n.1041+284G>A) c.432+284G>A (n.432+284G>A) c.843+284G>A (n.843+284G>A) n.2616+284G>A n.2547+284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413111C>A | CA2612662213 | ABCC8 | n.2144+283G>T n.734+283G>T n.2544+283G>T n.2491+283G>T c.2472+283G>T (n.2472+283G>T) n.3780+283G>T c.*613+283G>T (n.*613+283G>T) n.2541+283G>T c.*906+283G>T (n.*906+283G>T) n.2665+283G>T n.2488+283G>T n.2643+283G>T n.2700+283G>T n.2646+283G>T c.2475+283G>T (n.2475+283G>T) c.*644+283G>T (n.*644+283G>T) n.2460-365G>T n.2447+283G>T c.*647+283G>T (n.*647+283G>T) n.1976+283G>T n.2617+283G>T n.2650+283G>T c.*687+283G>T (n.*687+283G>T) c.2316+283G>T (n.2316+283G>T) c.*2180+283G>T (n.*2180+283G>T) c.*871+283G>T (n.*871+283G>T) c.2478+283G>T (n.2478+283G>T) c.559+283G>T n.2429+283G>T c.2310+283G>T c.*451+283G>T (n.*451+283G>T) c.416-134G>T c.831+283G>T (n.831+283G>T) c.*836+283G>T (n.*836+283G>T) c.*684+283G>T (n.*684+283G>T) c.*780+283G>T (n.*780+283G>T) c.2541+283G>T (n.2541+283G>T) c.1727+283G>T c.*839+283G>T (n.*839+283G>T) c.2750+283G>T c.*532-365G>T (n.*532-365G>T) c.*748+283G>T (n.*748+283G>T) c.1701+283G>T c.2481+283G>T (n.2481+283G>T) c.2226+283G>T (n.2226+283G>T) c.*2205+283G>T (n.*2205+283G>T) c.*616+283G>T (n.*616+283G>T) n.159+283G>T c.2445+283G>T (n.2445+283G>T) n.144+283G>T n.59-365G>T n.589+283G>T c.975+283G>T (n.975+283G>T) n.2538+283G>T c.2544+283G>T (n.2544+283G>T) c.1041+283G>T (n.1041+283G>T) c.432+283G>T (n.432+283G>T) c.843+283G>T (n.843+283G>T) n.2616+283G>T n.2547+283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413112C>A | CA2612662215 | ABCC8 | n.2144+282G>T n.734+282G>T n.2544+282G>T n.2491+282G>T c.2472+282G>T (n.2472+282G>T) n.3780+282G>T c.*613+282G>T (n.*613+282G>T) n.2541+282G>T c.*906+282G>T (n.*906+282G>T) n.2665+282G>T n.2488+282G>T n.2643+282G>T n.2700+282G>T n.2646+282G>T c.2475+282G>T (n.2475+282G>T) c.*644+282G>T (n.*644+282G>T) n.2460-366G>T n.2447+282G>T c.*647+282G>T (n.*647+282G>T) n.1976+282G>T n.2617+282G>T n.2650+282G>T c.*687+282G>T (n.*687+282G>T) c.2316+282G>T (n.2316+282G>T) c.*2180+282G>T (n.*2180+282G>T) c.*871+282G>T (n.*871+282G>T) c.2478+282G>T (n.2478+282G>T) c.559+282G>T n.2429+282G>T c.2310+282G>T c.*451+282G>T (n.*451+282G>T) c.416-135G>T c.831+282G>T (n.831+282G>T) c.*836+282G>T (n.*836+282G>T) c.*684+282G>T (n.*684+282G>T) c.*780+282G>T (n.*780+282G>T) c.2541+282G>T (n.2541+282G>T) c.1727+282G>T c.*839+282G>T (n.*839+282G>T) c.2750+282G>T c.*532-366G>T (n.*532-366G>T) c.*748+282G>T (n.*748+282G>T) c.1701+282G>T c.2481+282G>T (n.2481+282G>T) c.2226+282G>T (n.2226+282G>T) c.*2205+282G>T (n.*2205+282G>T) c.*616+282G>T (n.*616+282G>T) n.159+282G>T c.2445+282G>T (n.2445+282G>T) n.144+282G>T n.59-366G>T n.589+282G>T c.975+282G>T (n.975+282G>T) n.2538+282G>T c.2544+282G>T (n.2544+282G>T) c.1041+282G>T (n.1041+282G>T) c.432+282G>T (n.432+282G>T) c.843+282G>T (n.843+282G>T) n.2616+282G>T n.2547+282G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413113A>T | CA2612662216 | ABCC8 | n.2144+281T>A n.734+281T>A n.2544+281T>A n.2491+281T>A c.2472+281T>A (n.2472+281T>A) n.3780+281T>A c.*613+281T>A (n.*613+281T>A) n.2541+281T>A c.*906+281T>A (n.*906+281T>A) n.2665+281T>A n.2488+281T>A n.2643+281T>A n.2700+281T>A n.2646+281T>A c.2475+281T>A (n.2475+281T>A) c.*644+281T>A (n.*644+281T>A) n.2460-367T>A n.2447+281T>A c.*647+281T>A (n.*647+281T>A) n.1976+281T>A n.2617+281T>A n.2650+281T>A c.*687+281T>A (n.*687+281T>A) c.2316+281T>A (n.2316+281T>A) c.*2180+281T>A (n.*2180+281T>A) c.*871+281T>A (n.*871+281T>A) c.2478+281T>A (n.2478+281T>A) c.559+281T>A n.2429+281T>A c.2310+281T>A c.*451+281T>A (n.*451+281T>A) c.416-136T>A c.831+281T>A (n.831+281T>A) c.*836+281T>A (n.*836+281T>A) c.*684+281T>A (n.*684+281T>A) c.*780+281T>A (n.*780+281T>A) c.2541+281T>A (n.2541+281T>A) c.1727+281T>A c.*839+281T>A (n.*839+281T>A) c.2750+281T>A c.*532-367T>A (n.*532-367T>A) c.*748+281T>A (n.*748+281T>A) c.1701+281T>A c.2481+281T>A (n.2481+281T>A) c.2226+281T>A (n.2226+281T>A) c.*2205+281T>A (n.*2205+281T>A) c.*616+281T>A (n.*616+281T>A) n.159+281T>A c.2445+281T>A (n.2445+281T>A) n.144+281T>A n.59-367T>A n.589+281T>A c.975+281T>A (n.975+281T>A) n.2538+281T>A c.2544+281T>A (n.2544+281T>A) c.1041+281T>A (n.1041+281T>A) c.432+281T>A (n.432+281T>A) c.843+281T>A (n.843+281T>A) n.2616+281T>A n.2547+281T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413114G>C | CA2790589839 | ABCC8 | n.2144+280C>G n.734+280C>G n.2544+280C>G n.2491+280C>G c.2472+280C>G (n.2472+280C>G) n.3780+280C>G c.*613+280C>G (n.*613+280C>G) n.2541+280C>G c.*906+280C>G (n.*906+280C>G) n.2665+280C>G n.2488+280C>G n.2643+280C>G n.2700+280C>G n.2646+280C>G c.2475+280C>G (n.2475+280C>G) c.*644+280C>G (n.*644+280C>G) n.2460-368C>G n.2447+280C>G c.*647+280C>G (n.*647+280C>G) n.1976+280C>G n.2617+280C>G n.2650+280C>G c.*687+280C>G (n.*687+280C>G) c.2316+280C>G (n.2316+280C>G) c.*2180+280C>G (n.*2180+280C>G) c.*871+280C>G (n.*871+280C>G) c.2478+280C>G (n.2478+280C>G) c.559+280C>G n.2429+280C>G c.2310+280C>G c.*451+280C>G (n.*451+280C>G) c.416-137C>G c.831+280C>G (n.831+280C>G) c.*836+280C>G (n.*836+280C>G) c.*684+280C>G (n.*684+280C>G) c.*780+280C>G (n.*780+280C>G) c.2541+280C>G (n.2541+280C>G) c.1727+280C>G c.*839+280C>G (n.*839+280C>G) c.2750+280C>G c.*532-368C>G (n.*532-368C>G) c.*748+280C>G (n.*748+280C>G) c.1701+280C>G c.2481+280C>G (n.2481+280C>G) c.2226+280C>G (n.2226+280C>G) c.*2205+280C>G (n.*2205+280C>G) c.*616+280C>G (n.*616+280C>G) n.159+280C>G c.2445+280C>G (n.2445+280C>G) n.144+280C>G n.58+365C>G n.589+280C>G c.975+280C>G (n.975+280C>G) n.2538+280C>G c.2544+280C>G (n.2544+280C>G) c.1041+280C>G (n.1041+280C>G) c.432+280C>G (n.432+280C>G) c.843+280C>G (n.843+280C>G) n.2616+280C>G n.2547+280C>G | |
11 | g.17413114G>T | CA2612662217 | ABCC8 | n.2144+280C>A n.734+280C>A n.2544+280C>A n.2491+280C>A c.2472+280C>A (n.2472+280C>A) n.3780+280C>A c.*613+280C>A (n.*613+280C>A) n.2541+280C>A c.*906+280C>A (n.*906+280C>A) n.2665+280C>A n.2488+280C>A n.2643+280C>A n.2700+280C>A n.2646+280C>A c.2475+280C>A (n.2475+280C>A) c.*644+280C>A (n.*644+280C>A) n.2460-368C>A n.2447+280C>A c.*647+280C>A (n.*647+280C>A) n.1976+280C>A n.2617+280C>A n.2650+280C>A c.*687+280C>A (n.*687+280C>A) c.2316+280C>A (n.2316+280C>A) c.*2180+280C>A (n.*2180+280C>A) c.*871+280C>A (n.*871+280C>A) c.2478+280C>A (n.2478+280C>A) c.559+280C>A n.2429+280C>A c.2310+280C>A c.*451+280C>A (n.*451+280C>A) c.416-137C>A c.831+280C>A (n.831+280C>A) c.*836+280C>A (n.*836+280C>A) c.*684+280C>A (n.*684+280C>A) c.*780+280C>A (n.*780+280C>A) c.2541+280C>A (n.2541+280C>A) c.1727+280C>A c.*839+280C>A (n.*839+280C>A) c.2750+280C>A c.*532-368C>A (n.*532-368C>A) c.*748+280C>A (n.*748+280C>A) c.1701+280C>A c.2481+280C>A (n.2481+280C>A) c.2226+280C>A (n.2226+280C>A) c.*2205+280C>A (n.*2205+280C>A) c.*616+280C>A (n.*616+280C>A) n.159+280C>A c.2445+280C>A (n.2445+280C>A) n.144+280C>A n.58+365C>A n.589+280C>A c.975+280C>A (n.975+280C>A) n.2538+280C>A c.2544+280C>A (n.2544+280C>A) c.1041+280C>A (n.1041+280C>A) c.432+280C>A (n.432+280C>A) c.843+280C>A (n.843+280C>A) n.2616+280C>A n.2547+280C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413115G>T | CA2612662219 | ABCC8 | n.2144+279C>A n.734+279C>A n.2544+279C>A n.2491+279C>A c.2472+279C>A (n.2472+279C>A) n.3780+279C>A c.*613+279C>A (n.*613+279C>A) n.2541+279C>A c.*906+279C>A (n.*906+279C>A) n.2665+279C>A n.2488+279C>A n.2643+279C>A n.2700+279C>A n.2646+279C>A c.2475+279C>A (n.2475+279C>A) c.*644+279C>A (n.*644+279C>A) n.2460-369C>A n.2447+279C>A c.*647+279C>A (n.*647+279C>A) n.1976+279C>A n.2617+279C>A n.2650+279C>A c.*687+279C>A (n.*687+279C>A) c.2316+279C>A (n.2316+279C>A) c.*2180+279C>A (n.*2180+279C>A) c.*871+279C>A (n.*871+279C>A) c.2478+279C>A (n.2478+279C>A) c.559+279C>A n.2429+279C>A c.2310+279C>A c.*451+279C>A (n.*451+279C>A) c.416-138C>A c.831+279C>A (n.831+279C>A) c.*836+279C>A (n.*836+279C>A) c.*684+279C>A (n.*684+279C>A) c.*780+279C>A (n.*780+279C>A) c.2541+279C>A (n.2541+279C>A) c.1727+279C>A c.*839+279C>A (n.*839+279C>A) c.2750+279C>A c.*532-369C>A (n.*532-369C>A) c.*748+279C>A (n.*748+279C>A) c.1701+279C>A c.2481+279C>A (n.2481+279C>A) c.2226+279C>A (n.2226+279C>A) c.*2205+279C>A (n.*2205+279C>A) c.*616+279C>A (n.*616+279C>A) n.159+279C>A c.2445+279C>A (n.2445+279C>A) n.144+279C>A n.58+364C>A n.589+279C>A c.975+279C>A (n.975+279C>A) n.2538+279C>A c.2544+279C>A (n.2544+279C>A) c.1041+279C>A (n.1041+279C>A) c.432+279C>A (n.432+279C>A) c.843+279C>A (n.843+279C>A) n.2616+279C>A n.2547+279C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413116C>A | CA2612662221 | ABCC8 | n.2144+278G>T n.734+278G>T n.2544+278G>T n.2491+278G>T c.2472+278G>T (n.2472+278G>T) n.3780+278G>T c.*613+278G>T (n.*613+278G>T) n.2541+278G>T c.*906+278G>T (n.*906+278G>T) n.2665+278G>T n.2488+278G>T n.2643+278G>T n.2700+278G>T n.2646+278G>T c.2475+278G>T (n.2475+278G>T) c.*644+278G>T (n.*644+278G>T) n.2460-370G>T n.2447+278G>T c.*647+278G>T (n.*647+278G>T) n.1976+278G>T n.2617+278G>T n.2650+278G>T c.*687+278G>T (n.*687+278G>T) c.2316+278G>T (n.2316+278G>T) c.*2180+278G>T (n.*2180+278G>T) c.*871+278G>T (n.*871+278G>T) c.2478+278G>T (n.2478+278G>T) c.559+278G>T n.2429+278G>T c.2310+278G>T c.*451+278G>T (n.*451+278G>T) c.416-139G>T c.831+278G>T (n.831+278G>T) c.*836+278G>T (n.*836+278G>T) c.*684+278G>T (n.*684+278G>T) c.*780+278G>T (n.*780+278G>T) c.2541+278G>T (n.2541+278G>T) c.1727+278G>T c.*839+278G>T (n.*839+278G>T) c.2750+278G>T c.*532-370G>T (n.*532-370G>T) c.*748+278G>T (n.*748+278G>T) c.1701+278G>T c.2481+278G>T (n.2481+278G>T) c.2226+278G>T (n.2226+278G>T) c.*2205+278G>T (n.*2205+278G>T) c.*616+278G>T (n.*616+278G>T) n.159+278G>T c.2445+278G>T (n.2445+278G>T) n.144+278G>T n.58+363G>T n.589+278G>T c.975+278G>T (n.975+278G>T) n.2538+278G>T c.2544+278G>T (n.2544+278G>T) c.1041+278G>T (n.1041+278G>T) c.432+278G>T (n.432+278G>T) c.843+278G>T (n.843+278G>T) n.2616+278G>T n.2547+278G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413116C= | CA1955131513 | ABCC8 | n.2144+278G= n.734+278G= n.2544+278G= n.2491+278G= c.2472+278G= (n.2472+278G=) n.3780+278G= c.*613+278G= (n.*613+278G=) n.2541+278G= c.*906+278G= (n.*906+278G=) n.2665+278G= n.2488+278G= n.2643+278G= n.2700+278G= n.2646+278G= c.2475+278G= (n.2475+278G=) c.*644+278G= (n.*644+278G=) n.2460-370G= n.2447+278G= c.*647+278G= (n.*647+278G=) n.1976+278G= n.2617+278G= n.2650+278G= c.*687+278G= (n.*687+278G=) c.2316+278G= (n.2316+278G=) c.*2180+278G= (n.*2180+278G=) c.*871+278G= (n.*871+278G=) c.2478+278G= (n.2478+278G=) c.559+278G= n.2429+278G= c.2310+278G= c.*451+278G= (n.*451+278G=) c.416-139G= c.831+278G= (n.831+278G=) c.*836+278G= (n.*836+278G=) c.*684+278G= (n.*684+278G=) c.*780+278G= (n.*780+278G=) c.2541+278G= (n.2541+278G=) c.1727+278G= c.*839+278G= (n.*839+278G=) c.2750+278G= c.*532-370G= (n.*532-370G=) c.*748+278G= (n.*748+278G=) c.1701+278G= c.2481+278G= (n.2481+278G=) c.2226+278G= (n.2226+278G=) c.*2205+278G= (n.*2205+278G=) c.*616+278G= (n.*616+278G=) n.159+278G= c.2445+278G= (n.2445+278G=) n.144+278G= n.58+363G= n.589+278G= c.975+278G= (n.975+278G=) n.2538+278G= c.2544+278G= (n.2544+278G=) c.1041+278G= (n.1041+278G=) c.432+278G= (n.432+278G=) c.843+278G= (n.843+278G=) n.2616+278G= n.2547+278G= | |
11 | g.17413116C>G | CA2612662222 | ABCC8 | n.2144+278G>C n.734+278G>C n.2544+278G>C n.2491+278G>C c.2472+278G>C (n.2472+278G>C) n.3780+278G>C c.*613+278G>C (n.*613+278G>C) n.2541+278G>C c.*906+278G>C (n.*906+278G>C) n.2665+278G>C n.2488+278G>C n.2643+278G>C n.2700+278G>C n.2646+278G>C c.2475+278G>C (n.2475+278G>C) c.*644+278G>C (n.*644+278G>C) n.2460-370G>C n.2447+278G>C c.*647+278G>C (n.*647+278G>C) n.1976+278G>C n.2617+278G>C n.2650+278G>C c.*687+278G>C (n.*687+278G>C) c.2316+278G>C (n.2316+278G>C) c.*2180+278G>C (n.*2180+278G>C) c.*871+278G>C (n.*871+278G>C) c.2478+278G>C (n.2478+278G>C) c.559+278G>C n.2429+278G>C c.2310+278G>C c.*451+278G>C (n.*451+278G>C) c.416-139G>C c.831+278G>C (n.831+278G>C) c.*836+278G>C (n.*836+278G>C) c.*684+278G>C (n.*684+278G>C) c.*780+278G>C (n.*780+278G>C) c.2541+278G>C (n.2541+278G>C) c.1727+278G>C c.*839+278G>C (n.*839+278G>C) c.2750+278G>C c.*532-370G>C (n.*532-370G>C) c.*748+278G>C (n.*748+278G>C) c.1701+278G>C c.2481+278G>C (n.2481+278G>C) c.2226+278G>C (n.2226+278G>C) c.*2205+278G>C (n.*2205+278G>C) c.*616+278G>C (n.*616+278G>C) n.159+278G>C c.2445+278G>C (n.2445+278G>C) n.144+278G>C n.58+363G>C n.589+278G>C c.975+278G>C (n.975+278G>C) n.2538+278G>C c.2544+278G>C (n.2544+278G>C) c.1041+278G>C (n.1041+278G>C) c.432+278G>C (n.432+278G>C) c.843+278G>C (n.843+278G>C) n.2616+278G>C n.2547+278G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17413116C>T | CA674213209 | ABCC8 | n.2144+278G>A n.734+278G>A n.2544+278G>A n.2491+278G>A c.2472+278G>A (n.2472+278G>A) n.3780+278G>A c.*613+278G>A (n.*613+278G>A) n.2541+278G>A c.*906+278G>A (n.*906+278G>A) n.2665+278G>A n.2488+278G>A n.2643+278G>A n.2700+278G>A n.2646+278G>A c.2475+278G>A (n.2475+278G>A) c.*644+278G>A (n.*644+278G>A) n.2460-370G>A n.2447+278G>A c.*647+278G>A (n.*647+278G>A) n.1976+278G>A n.2617+278G>A n.2650+278G>A c.*687+278G>A (n.*687+278G>A) c.2316+278G>A (n.2316+278G>A) c.*2180+278G>A (n.*2180+278G>A) c.*871+278G>A (n.*871+278G>A) c.2478+278G>A (n.2478+278G>A) c.559+278G>A n.2429+278G>A c.2310+278G>A c.*451+278G>A (n.*451+278G>A) c.416-139G>A c.831+278G>A (n.831+278G>A) c.*836+278G>A (n.*836+278G>A) c.*684+278G>A (n.*684+278G>A) c.*780+278G>A (n.*780+278G>A) c.2541+278G>A (n.2541+278G>A) c.1727+278G>A c.*839+278G>A (n.*839+278G>A) c.2750+278G>A c.*532-370G>A (n.*532-370G>A) c.*748+278G>A (n.*748+278G>A) c.1701+278G>A c.2481+278G>A (n.2481+278G>A) c.2226+278G>A (n.2226+278G>A) c.*2205+278G>A (n.*2205+278G>A) c.*616+278G>A (n.*616+278G>A) n.159+278G>A c.2445+278G>A (n.2445+278G>A) n.144+278G>A n.58+363G>A n.589+278G>A c.975+278G>A (n.975+278G>A) n.2538+278G>A c.2544+278G>A (n.2544+278G>A) c.1041+278G>A (n.1041+278G>A) c.432+278G>A (n.432+278G>A) c.843+278G>A (n.843+278G>A) n.2616+278G>A n.2547+278G>A | dbSNP |
11 | g.17413118G>A | CA1955131515 | ABCC8 | n.2144+276C>T n.734+276C>T n.2544+276C>T n.2491+276C>T c.2472+276C>T (n.2472+276C>T) n.3780+276C>T c.*613+276C>T (n.*613+276C>T) n.2541+276C>T c.*906+276C>T (n.*906+276C>T) n.2665+276C>T n.2488+276C>T n.2643+276C>T n.2700+276C>T n.2646+276C>T c.2475+276C>T (n.2475+276C>T) c.*644+276C>T (n.*644+276C>T) n.2460-372C>T n.2447+276C>T c.*647+276C>T (n.*647+276C>T) n.1976+276C>T n.2617+276C>T n.2650+276C>T c.*687+276C>T (n.*687+276C>T) c.2316+276C>T (n.2316+276C>T) c.*2180+276C>T (n.*2180+276C>T) c.*871+276C>T (n.*871+276C>T) c.2478+276C>T (n.2478+276C>T) c.559+276C>T n.2429+276C>T c.2310+276C>T c.*451+276C>T (n.*451+276C>T) c.416-141C>T c.831+276C>T (n.831+276C>T) c.*836+276C>T (n.*836+276C>T) c.*684+276C>T (n.*684+276C>T) c.*780+276C>T (n.*780+276C>T) c.2541+276C>T (n.2541+276C>T) c.1727+276C>T c.*839+276C>T (n.*839+276C>T) c.2750+276C>T c.*532-372C>T (n.*532-372C>T) c.*748+276C>T (n.*748+276C>T) c.1701+276C>T c.2481+276C>T (n.2481+276C>T) c.2226+276C>T (n.2226+276C>T) c.*2205+276C>T (n.*2205+276C>T) c.*616+276C>T (n.*616+276C>T) n.159+276C>T c.2445+276C>T (n.2445+276C>T) n.144+276C>T n.58+361C>T n.589+276C>T c.975+276C>T (n.975+276C>T) n.2538+276C>T c.2544+276C>T (n.2544+276C>T) c.1041+276C>T (n.1041+276C>T) c.432+276C>T (n.432+276C>T) c.843+276C>T (n.843+276C>T) n.2616+276C>T n.2547+276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413118G= | CA1955131514 | ABCC8 | n.2144+276C= n.734+276C= n.2544+276C= n.2491+276C= c.2472+276C= (n.2472+276C=) n.3780+276C= c.*613+276C= (n.*613+276C=) n.2541+276C= c.*906+276C= (n.*906+276C=) n.2665+276C= n.2488+276C= n.2643+276C= n.2700+276C= n.2646+276C= c.2475+276C= (n.2475+276C=) c.*644+276C= (n.*644+276C=) n.2460-372C= n.2447+276C= c.*647+276C= (n.*647+276C=) n.1976+276C= n.2617+276C= n.2650+276C= c.*687+276C= (n.*687+276C=) c.2316+276C= (n.2316+276C=) c.*2180+276C= (n.*2180+276C=) c.*871+276C= (n.*871+276C=) c.2478+276C= (n.2478+276C=) c.559+276C= n.2429+276C= c.2310+276C= c.*451+276C= (n.*451+276C=) c.416-141C= c.831+276C= (n.831+276C=) c.*836+276C= (n.*836+276C=) c.*684+276C= (n.*684+276C=) c.*780+276C= (n.*780+276C=) c.2541+276C= (n.2541+276C=) c.1727+276C= c.*839+276C= (n.*839+276C=) c.2750+276C= c.*532-372C= (n.*532-372C=) c.*748+276C= (n.*748+276C=) c.1701+276C= c.2481+276C= (n.2481+276C=) c.2226+276C= (n.2226+276C=) c.*2205+276C= (n.*2205+276C=) c.*616+276C= (n.*616+276C=) n.159+276C= c.2445+276C= (n.2445+276C=) n.144+276C= n.58+361C= n.589+276C= c.975+276C= (n.975+276C=) n.2538+276C= c.2544+276C= (n.2544+276C=) c.1041+276C= (n.1041+276C=) c.432+276C= (n.432+276C=) c.843+276C= (n.843+276C=) n.2616+276C= n.2547+276C= | |
11 | g.17413118G>T | CA2612662223 | ABCC8 | n.2144+276C>A n.734+276C>A n.2544+276C>A n.2491+276C>A c.2472+276C>A (n.2472+276C>A) n.3780+276C>A c.*613+276C>A (n.*613+276C>A) n.2541+276C>A c.*906+276C>A (n.*906+276C>A) n.2665+276C>A n.2488+276C>A n.2643+276C>A n.2700+276C>A n.2646+276C>A c.2475+276C>A (n.2475+276C>A) c.*644+276C>A (n.*644+276C>A) n.2460-372C>A n.2447+276C>A c.*647+276C>A (n.*647+276C>A) n.1976+276C>A n.2617+276C>A n.2650+276C>A c.*687+276C>A (n.*687+276C>A) c.2316+276C>A (n.2316+276C>A) c.*2180+276C>A (n.*2180+276C>A) c.*871+276C>A (n.*871+276C>A) c.2478+276C>A (n.2478+276C>A) c.559+276C>A n.2429+276C>A c.2310+276C>A c.*451+276C>A (n.*451+276C>A) c.416-141C>A c.831+276C>A (n.831+276C>A) c.*836+276C>A (n.*836+276C>A) c.*684+276C>A (n.*684+276C>A) c.*780+276C>A (n.*780+276C>A) c.2541+276C>A (n.2541+276C>A) c.1727+276C>A c.*839+276C>A (n.*839+276C>A) c.2750+276C>A c.*532-372C>A (n.*532-372C>A) c.*748+276C>A (n.*748+276C>A) c.1701+276C>A c.2481+276C>A (n.2481+276C>A) c.2226+276C>A (n.2226+276C>A) c.*2205+276C>A (n.*2205+276C>A) c.*616+276C>A (n.*616+276C>A) n.159+276C>A c.2445+276C>A (n.2445+276C>A) n.144+276C>A n.58+361C>A n.589+276C>A c.975+276C>A (n.975+276C>A) n.2538+276C>A c.2544+276C>A (n.2544+276C>A) c.1041+276C>A (n.1041+276C>A) c.432+276C>A (n.432+276C>A) c.843+276C>A (n.843+276C>A) n.2616+276C>A n.2547+276C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413120G>A | CA218428320 | ABCC8 | n.2144+274C>T n.734+274C>T n.2544+274C>T n.2491+274C>T c.2472+274C>T (n.2472+274C>T) n.3780+274C>T c.*613+274C>T (n.*613+274C>T) n.2541+274C>T c.*906+274C>T (n.*906+274C>T) n.2665+274C>T n.2488+274C>T n.2643+274C>T n.2700+274C>T n.2646+274C>T c.2475+274C>T (n.2475+274C>T) c.*644+274C>T (n.*644+274C>T) n.2460-374C>T n.2447+274C>T c.*647+274C>T (n.*647+274C>T) n.1976+274C>T n.2617+274C>T n.2650+274C>T c.*687+274C>T (n.*687+274C>T) c.2316+274C>T (n.2316+274C>T) c.*2180+274C>T (n.*2180+274C>T) c.*871+274C>T (n.*871+274C>T) c.2478+274C>T (n.2478+274C>T) c.559+274C>T n.2429+274C>T c.2310+274C>T c.*451+274C>T (n.*451+274C>T) c.416-143C>T c.831+274C>T (n.831+274C>T) c.*836+274C>T (n.*836+274C>T) c.*684+274C>T (n.*684+274C>T) c.*780+274C>T (n.*780+274C>T) c.2541+274C>T (n.2541+274C>T) c.1727+274C>T c.*839+274C>T (n.*839+274C>T) c.2750+274C>T c.*532-374C>T (n.*532-374C>T) c.*748+274C>T (n.*748+274C>T) c.1701+274C>T c.2481+274C>T (n.2481+274C>T) c.2226+274C>T (n.2226+274C>T) c.*2205+274C>T (n.*2205+274C>T) c.*616+274C>T (n.*616+274C>T) n.159+274C>T c.2445+274C>T (n.2445+274C>T) n.144+274C>T n.58+359C>T n.589+274C>T c.975+274C>T (n.975+274C>T) n.2538+274C>T c.2544+274C>T (n.2544+274C>T) c.1041+274C>T (n.1041+274C>T) c.432+274C>T (n.432+274C>T) c.843+274C>T (n.843+274C>T) n.2616+274C>T n.2547+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413120G= | CA1955131516 | ABCC8 | n.2144+274C= n.734+274C= n.2544+274C= n.2491+274C= c.2472+274C= (n.2472+274C=) n.3780+274C= c.*613+274C= (n.*613+274C=) n.2541+274C= c.*906+274C= (n.*906+274C=) n.2665+274C= n.2488+274C= n.2643+274C= n.2700+274C= n.2646+274C= c.2475+274C= (n.2475+274C=) c.*644+274C= (n.*644+274C=) n.2460-374C= n.2447+274C= c.*647+274C= (n.*647+274C=) n.1976+274C= n.2617+274C= n.2650+274C= c.*687+274C= (n.*687+274C=) c.2316+274C= (n.2316+274C=) c.*2180+274C= (n.*2180+274C=) c.*871+274C= (n.*871+274C=) c.2478+274C= (n.2478+274C=) c.559+274C= n.2429+274C= c.2310+274C= c.*451+274C= (n.*451+274C=) c.416-143C= c.831+274C= (n.831+274C=) c.*836+274C= (n.*836+274C=) c.*684+274C= (n.*684+274C=) c.*780+274C= (n.*780+274C=) c.2541+274C= (n.2541+274C=) c.1727+274C= c.*839+274C= (n.*839+274C=) c.2750+274C= c.*532-374C= (n.*532-374C=) c.*748+274C= (n.*748+274C=) c.1701+274C= c.2481+274C= (n.2481+274C=) c.2226+274C= (n.2226+274C=) c.*2205+274C= (n.*2205+274C=) c.*616+274C= (n.*616+274C=) n.159+274C= c.2445+274C= (n.2445+274C=) n.144+274C= n.58+359C= n.589+274C= c.975+274C= (n.975+274C=) n.2538+274C= c.2544+274C= (n.2544+274C=) c.1041+274C= (n.1041+274C=) c.432+274C= (n.432+274C=) c.843+274C= (n.843+274C=) n.2616+274C= n.2547+274C= | |
11 | g.17413120G>T | CA2612662224 | ABCC8 | n.2144+274C>A n.734+274C>A n.2544+274C>A n.2491+274C>A c.2472+274C>A (n.2472+274C>A) n.3780+274C>A c.*613+274C>A (n.*613+274C>A) n.2541+274C>A c.*906+274C>A (n.*906+274C>A) n.2665+274C>A n.2488+274C>A n.2643+274C>A n.2700+274C>A n.2646+274C>A c.2475+274C>A (n.2475+274C>A) c.*644+274C>A (n.*644+274C>A) n.2460-374C>A n.2447+274C>A c.*647+274C>A (n.*647+274C>A) n.1976+274C>A n.2617+274C>A n.2650+274C>A c.*687+274C>A (n.*687+274C>A) c.2316+274C>A (n.2316+274C>A) c.*2180+274C>A (n.*2180+274C>A) c.*871+274C>A (n.*871+274C>A) c.2478+274C>A (n.2478+274C>A) c.559+274C>A n.2429+274C>A c.2310+274C>A c.*451+274C>A (n.*451+274C>A) c.416-143C>A c.831+274C>A (n.831+274C>A) c.*836+274C>A (n.*836+274C>A) c.*684+274C>A (n.*684+274C>A) c.*780+274C>A (n.*780+274C>A) c.2541+274C>A (n.2541+274C>A) c.1727+274C>A c.*839+274C>A (n.*839+274C>A) c.2750+274C>A c.*532-374C>A (n.*532-374C>A) c.*748+274C>A (n.*748+274C>A) c.1701+274C>A c.2481+274C>A (n.2481+274C>A) c.2226+274C>A (n.2226+274C>A) c.*2205+274C>A (n.*2205+274C>A) c.*616+274C>A (n.*616+274C>A) n.159+274C>A c.2445+274C>A (n.2445+274C>A) n.144+274C>A n.58+359C>A n.589+274C>A c.975+274C>A (n.975+274C>A) n.2538+274C>A c.2544+274C>A (n.2544+274C>A) c.1041+274C>A (n.1041+274C>A) c.432+274C>A (n.432+274C>A) c.843+274C>A (n.843+274C>A) n.2616+274C>A n.2547+274C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413121C>A | CA2612662226 | ABCC8 | n.2144+273G>T n.734+273G>T n.2544+273G>T n.2491+273G>T c.2472+273G>T (n.2472+273G>T) n.3780+273G>T c.*613+273G>T (n.*613+273G>T) n.2541+273G>T c.*906+273G>T (n.*906+273G>T) n.2665+273G>T n.2488+273G>T n.2643+273G>T n.2700+273G>T n.2646+273G>T c.2475+273G>T (n.2475+273G>T) c.*644+273G>T (n.*644+273G>T) n.2460-375G>T n.2447+273G>T c.*647+273G>T (n.*647+273G>T) n.1976+273G>T n.2617+273G>T n.2650+273G>T c.*687+273G>T (n.*687+273G>T) c.2316+273G>T (n.2316+273G>T) c.*2180+273G>T (n.*2180+273G>T) c.*871+273G>T (n.*871+273G>T) c.2478+273G>T (n.2478+273G>T) c.559+273G>T n.2429+273G>T c.2310+273G>T c.*451+273G>T (n.*451+273G>T) c.416-144G>T c.831+273G>T (n.831+273G>T) c.*836+273G>T (n.*836+273G>T) c.*684+273G>T (n.*684+273G>T) c.*780+273G>T (n.*780+273G>T) c.2541+273G>T (n.2541+273G>T) c.1727+273G>T c.*839+273G>T (n.*839+273G>T) c.2750+273G>T c.*532-375G>T (n.*532-375G>T) c.*748+273G>T (n.*748+273G>T) c.1701+273G>T c.2481+273G>T (n.2481+273G>T) c.2226+273G>T (n.2226+273G>T) c.*2205+273G>T (n.*2205+273G>T) c.*616+273G>T (n.*616+273G>T) n.159+273G>T c.2445+273G>T (n.2445+273G>T) n.144+273G>T n.58+358G>T n.589+273G>T c.975+273G>T (n.975+273G>T) n.2538+273G>T c.2544+273G>T (n.2544+273G>T) c.1041+273G>T (n.1041+273G>T) c.432+273G>T (n.432+273G>T) c.843+273G>T (n.843+273G>T) n.2616+273G>T n.2547+273G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413121C>T | CA2612662227 | ABCC8 | n.2144+273G>A n.734+273G>A n.2544+273G>A n.2491+273G>A c.2472+273G>A (n.2472+273G>A) n.3780+273G>A c.*613+273G>A (n.*613+273G>A) n.2541+273G>A c.*906+273G>A (n.*906+273G>A) n.2665+273G>A n.2488+273G>A n.2643+273G>A n.2700+273G>A n.2646+273G>A c.2475+273G>A (n.2475+273G>A) c.*644+273G>A (n.*644+273G>A) n.2460-375G>A n.2447+273G>A c.*647+273G>A (n.*647+273G>A) n.1976+273G>A n.2617+273G>A n.2650+273G>A c.*687+273G>A (n.*687+273G>A) c.2316+273G>A (n.2316+273G>A) c.*2180+273G>A (n.*2180+273G>A) c.*871+273G>A (n.*871+273G>A) c.2478+273G>A (n.2478+273G>A) c.559+273G>A n.2429+273G>A c.2310+273G>A c.*451+273G>A (n.*451+273G>A) c.416-144G>A c.831+273G>A (n.831+273G>A) c.*836+273G>A (n.*836+273G>A) c.*684+273G>A (n.*684+273G>A) c.*780+273G>A (n.*780+273G>A) c.2541+273G>A (n.2541+273G>A) c.1727+273G>A c.*839+273G>A (n.*839+273G>A) c.2750+273G>A c.*532-375G>A (n.*532-375G>A) c.*748+273G>A (n.*748+273G>A) c.1701+273G>A c.2481+273G>A (n.2481+273G>A) c.2226+273G>A (n.2226+273G>A) c.*2205+273G>A (n.*2205+273G>A) c.*616+273G>A (n.*616+273G>A) n.159+273G>A c.2445+273G>A (n.2445+273G>A) n.144+273G>A n.58+358G>A n.589+273G>A c.975+273G>A (n.975+273G>A) n.2538+273G>A c.2544+273G>A (n.2544+273G>A) c.1041+273G>A (n.1041+273G>A) c.432+273G>A (n.432+273G>A) c.843+273G>A (n.843+273G>A) n.2616+273G>A n.2547+273G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413122A= | CA1955131517 | ABCC8 | n.2144+272T= n.734+272T= n.2544+272T= n.2491+272T= c.2472+272T= (n.2472+272T=) n.3780+272T= c.*613+272T= (n.*613+272T=) n.2541+272T= c.*906+272T= (n.*906+272T=) n.2665+272T= n.2488+272T= n.2643+272T= n.2700+272T= n.2646+272T= c.2475+272T= (n.2475+272T=) c.*644+272T= (n.*644+272T=) n.2460-376T= n.2447+272T= c.*647+272T= (n.*647+272T=) n.1976+272T= n.2617+272T= n.2650+272T= c.*687+272T= (n.*687+272T=) c.2316+272T= (n.2316+272T=) c.*2180+272T= (n.*2180+272T=) c.*871+272T= (n.*871+272T=) c.2478+272T= (n.2478+272T=) c.559+272T= n.2429+272T= c.2310+272T= c.*451+272T= (n.*451+272T=) c.416-145T= c.831+272T= (n.831+272T=) c.*836+272T= (n.*836+272T=) c.*684+272T= (n.*684+272T=) c.*780+272T= (n.*780+272T=) c.2541+272T= (n.2541+272T=) c.1727+272T= c.*839+272T= (n.*839+272T=) c.2750+272T= c.*532-376T= (n.*532-376T=) c.*748+272T= (n.*748+272T=) c.1701+272T= c.2481+272T= (n.2481+272T=) c.2226+272T= (n.2226+272T=) c.*2205+272T= (n.*2205+272T=) c.*616+272T= (n.*616+272T=) n.159+272T= c.2445+272T= (n.2445+272T=) n.144+272T= n.58+357T= n.589+272T= c.975+272T= (n.975+272T=) n.2538+272T= c.2544+272T= (n.2544+272T=) c.1041+272T= (n.1041+272T=) c.432+272T= (n.432+272T=) c.843+272T= (n.843+272T=) n.2616+272T= n.2547+272T= | |
11 | g.17413122A>G | CA1955131518 | ABCC8 | n.2144+272T>C n.734+272T>C n.2544+272T>C n.2491+272T>C c.2472+272T>C (n.2472+272T>C) n.3780+272T>C c.*613+272T>C (n.*613+272T>C) n.2541+272T>C c.*906+272T>C (n.*906+272T>C) n.2665+272T>C n.2488+272T>C n.2643+272T>C n.2700+272T>C n.2646+272T>C c.2475+272T>C (n.2475+272T>C) c.*644+272T>C (n.*644+272T>C) n.2460-376T>C n.2447+272T>C c.*647+272T>C (n.*647+272T>C) n.1976+272T>C n.2617+272T>C n.2650+272T>C c.*687+272T>C (n.*687+272T>C) c.2316+272T>C (n.2316+272T>C) c.*2180+272T>C (n.*2180+272T>C) c.*871+272T>C (n.*871+272T>C) c.2478+272T>C (n.2478+272T>C) c.559+272T>C n.2429+272T>C c.2310+272T>C c.*451+272T>C (n.*451+272T>C) c.416-145T>C c.831+272T>C (n.831+272T>C) c.*836+272T>C (n.*836+272T>C) c.*684+272T>C (n.*684+272T>C) c.*780+272T>C (n.*780+272T>C) c.2541+272T>C (n.2541+272T>C) c.1727+272T>C c.*839+272T>C (n.*839+272T>C) c.2750+272T>C c.*532-376T>C (n.*532-376T>C) c.*748+272T>C (n.*748+272T>C) c.1701+272T>C c.2481+272T>C (n.2481+272T>C) c.2226+272T>C (n.2226+272T>C) c.*2205+272T>C (n.*2205+272T>C) c.*616+272T>C (n.*616+272T>C) n.159+272T>C c.2445+272T>C (n.2445+272T>C) n.144+272T>C n.58+357T>C n.589+272T>C c.975+272T>C (n.975+272T>C) n.2538+272T>C c.2544+272T>C (n.2544+272T>C) c.1041+272T>C (n.1041+272T>C) c.432+272T>C (n.432+272T>C) c.843+272T>C (n.843+272T>C) n.2616+272T>C n.2547+272T>C | dbSNP |
11 | g.17413123C>T | CA2592398007 | ABCC8 | n.2144+271G>A n.734+271G>A n.2544+271G>A n.2491+271G>A c.2472+271G>A (n.2472+271G>A) n.3780+271G>A c.*613+271G>A (n.*613+271G>A) n.2541+271G>A c.*906+271G>A (n.*906+271G>A) n.2665+271G>A n.2488+271G>A n.2643+271G>A n.2700+271G>A n.2646+271G>A c.2475+271G>A (n.2475+271G>A) c.*644+271G>A (n.*644+271G>A) n.2460-377G>A n.2447+271G>A c.*647+271G>A (n.*647+271G>A) n.1976+271G>A n.2617+271G>A n.2650+271G>A c.*687+271G>A (n.*687+271G>A) c.2316+271G>A (n.2316+271G>A) c.*2180+271G>A (n.*2180+271G>A) c.*871+271G>A (n.*871+271G>A) c.2478+271G>A (n.2478+271G>A) c.559+271G>A n.2429+271G>A c.2310+271G>A c.*451+271G>A (n.*451+271G>A) c.416-146G>A c.831+271G>A (n.831+271G>A) c.*836+271G>A (n.*836+271G>A) c.*684+271G>A (n.*684+271G>A) c.*780+271G>A (n.*780+271G>A) c.2541+271G>A (n.2541+271G>A) c.1727+271G>A c.*839+271G>A (n.*839+271G>A) c.2750+271G>A c.*532-377G>A (n.*532-377G>A) c.*748+271G>A (n.*748+271G>A) c.1701+271G>A c.2481+271G>A (n.2481+271G>A) c.2226+271G>A (n.2226+271G>A) c.*2205+271G>A (n.*2205+271G>A) c.*616+271G>A (n.*616+271G>A) n.159+271G>A c.2445+271G>A (n.2445+271G>A) n.144+271G>A n.58+356G>A n.589+271G>A c.975+271G>A (n.975+271G>A) n.2538+271G>A c.2544+271G>A (n.2544+271G>A) c.1041+271G>A (n.1041+271G>A) c.432+271G>A (n.432+271G>A) c.843+271G>A (n.843+271G>A) n.2616+271G>A n.2547+271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413124A= | CA1955131519 | ABCC8 | n.2144+270T= n.734+270T= n.2544+270T= n.2491+270T= c.2472+270T= (n.2472+270T=) n.3780+270T= c.*613+270T= (n.*613+270T=) n.2541+270T= c.*906+270T= (n.*906+270T=) n.2665+270T= n.2488+270T= n.2643+270T= n.2700+270T= n.2646+270T= c.2475+270T= (n.2475+270T=) c.*644+270T= (n.*644+270T=) n.2460-378T= n.2447+270T= c.*647+270T= (n.*647+270T=) n.1976+270T= n.2617+270T= n.2650+270T= c.*687+270T= (n.*687+270T=) c.2316+270T= (n.2316+270T=) c.*2180+270T= (n.*2180+270T=) c.*871+270T= (n.*871+270T=) c.2478+270T= (n.2478+270T=) c.559+270T= n.2429+270T= c.2310+270T= c.*451+270T= (n.*451+270T=) c.416-147T= c.831+270T= (n.831+270T=) c.*836+270T= (n.*836+270T=) c.*684+270T= (n.*684+270T=) c.*780+270T= (n.*780+270T=) c.2541+270T= (n.2541+270T=) c.1727+270T= c.*839+270T= (n.*839+270T=) c.2750+270T= c.*532-378T= (n.*532-378T=) c.*748+270T= (n.*748+270T=) c.1701+270T= c.2481+270T= (n.2481+270T=) c.2226+270T= (n.2226+270T=) c.*2205+270T= (n.*2205+270T=) c.*616+270T= (n.*616+270T=) n.159+270T= c.2445+270T= (n.2445+270T=) n.144+270T= n.58+355T= n.589+270T= c.975+270T= (n.975+270T=) n.2538+270T= c.2544+270T= (n.2544+270T=) c.1041+270T= (n.1041+270T=) c.432+270T= (n.432+270T=) c.843+270T= (n.843+270T=) n.2616+270T= n.2547+270T= | |
11 | g.17413124A>G | CA674213213 | ABCC8 | n.2144+270T>C n.734+270T>C n.2544+270T>C n.2491+270T>C c.2472+270T>C (n.2472+270T>C) n.3780+270T>C c.*613+270T>C (n.*613+270T>C) n.2541+270T>C c.*906+270T>C (n.*906+270T>C) n.2665+270T>C n.2488+270T>C n.2643+270T>C n.2700+270T>C n.2646+270T>C c.2475+270T>C (n.2475+270T>C) c.*644+270T>C (n.*644+270T>C) n.2460-378T>C n.2447+270T>C c.*647+270T>C (n.*647+270T>C) n.1976+270T>C n.2617+270T>C n.2650+270T>C c.*687+270T>C (n.*687+270T>C) c.2316+270T>C (n.2316+270T>C) c.*2180+270T>C (n.*2180+270T>C) c.*871+270T>C (n.*871+270T>C) c.2478+270T>C (n.2478+270T>C) c.559+270T>C n.2429+270T>C c.2310+270T>C c.*451+270T>C (n.*451+270T>C) c.416-147T>C c.831+270T>C (n.831+270T>C) c.*836+270T>C (n.*836+270T>C) c.*684+270T>C (n.*684+270T>C) c.*780+270T>C (n.*780+270T>C) c.2541+270T>C (n.2541+270T>C) c.1727+270T>C c.*839+270T>C (n.*839+270T>C) c.2750+270T>C c.*532-378T>C (n.*532-378T>C) c.*748+270T>C (n.*748+270T>C) c.1701+270T>C c.2481+270T>C (n.2481+270T>C) c.2226+270T>C (n.2226+270T>C) c.*2205+270T>C (n.*2205+270T>C) c.*616+270T>C (n.*616+270T>C) n.159+270T>C c.2445+270T>C (n.2445+270T>C) n.144+270T>C n.58+355T>C n.589+270T>C c.975+270T>C (n.975+270T>C) n.2538+270T>C c.2544+270T>C (n.2544+270T>C) c.1041+270T>C (n.1041+270T>C) c.432+270T>C (n.432+270T>C) c.843+270T>C (n.843+270T>C) n.2616+270T>C n.2547+270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413125G>A | CA2612662228 | ABCC8 | n.2144+269C>T n.734+269C>T n.2544+269C>T n.2491+269C>T c.2472+269C>T (n.2472+269C>T) n.3780+269C>T c.*613+269C>T (n.*613+269C>T) n.2541+269C>T c.*906+269C>T (n.*906+269C>T) n.2665+269C>T n.2488+269C>T n.2643+269C>T n.2700+269C>T n.2646+269C>T c.2475+269C>T (n.2475+269C>T) c.*644+269C>T (n.*644+269C>T) n.2460-379C>T n.2447+269C>T c.*647+269C>T (n.*647+269C>T) n.1976+269C>T n.2617+269C>T n.2650+269C>T c.*687+269C>T (n.*687+269C>T) c.2316+269C>T (n.2316+269C>T) c.*2180+269C>T (n.*2180+269C>T) c.*871+269C>T (n.*871+269C>T) c.2478+269C>T (n.2478+269C>T) c.559+269C>T n.2429+269C>T c.2310+269C>T c.*451+269C>T (n.*451+269C>T) c.416-148C>T c.831+269C>T (n.831+269C>T) c.*836+269C>T (n.*836+269C>T) c.*684+269C>T (n.*684+269C>T) c.*780+269C>T (n.*780+269C>T) c.2541+269C>T (n.2541+269C>T) c.1727+269C>T c.*839+269C>T (n.*839+269C>T) c.2750+269C>T c.*532-379C>T (n.*532-379C>T) c.*748+269C>T (n.*748+269C>T) c.1701+269C>T c.2481+269C>T (n.2481+269C>T) c.2226+269C>T (n.2226+269C>T) c.*2205+269C>T (n.*2205+269C>T) c.*616+269C>T (n.*616+269C>T) n.159+269C>T c.2445+269C>T (n.2445+269C>T) n.144+269C>T n.58+354C>T n.589+269C>T c.975+269C>T (n.975+269C>T) n.2538+269C>T c.2544+269C>T (n.2544+269C>T) c.1041+269C>T (n.1041+269C>T) c.432+269C>T (n.432+269C>T) c.843+269C>T (n.843+269C>T) n.2616+269C>T n.2547+269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17413125G>T | CA2612662229 | ABCC8 | n.2144+269C>A n.734+269C>A n.2544+269C>A n.2491+269C>A c.2472+269C>A (n.2472+269C>A) n.3780+269C>A c.*613+269C>A (n.*613+269C>A) n.2541+269C>A c.*906+269C>A (n.*906+269C>A) n.2665+269C>A n.2488+269C>A n.2643+269C>A n.2700+269C>A n.2646+269C>A c.2475+269C>A (n.2475+269C>A) c.*644+269C>A (n.*644+269C>A) n.2460-379C>A n.2447+269C>A c.*647+269C>A (n.*647+269C>A) n.1976+269C>A n.2617+269C>A n.2650+269C>A c.*687+269C>A (n.*687+269C>A) c.2316+269C>A (n.2316+269C>A) c.*2180+269C>A (n.*2180+269C>A) c.*871+269C>A (n.*871+269C>A) c.2478+269C>A (n.2478+269C>A) c.559+269C>A n.2429+269C>A c.2310+269C>A c.*451+269C>A (n.*451+269C>A) c.416-148C>A c.831+269C>A (n.831+269C>A) c.*836+269C>A (n.*836+269C>A) c.*684+269C>A (n.*684+269C>A) c.*780+269C>A (n.*780+269C>A) c.2541+269C>A (n.2541+269C>A) c.1727+269C>A c.*839+269C>A (n.*839+269C>A) c.2750+269C>A c.*532-379C>A (n.*532-379C>A) c.*748+269C>A (n.*748+269C>A) c.1701+269C>A c.2481+269C>A (n.2481+269C>A) c.2226+269C>A (n.2226+269C>A) c.*2205+269C>A (n.*2205+269C>A) c.*616+269C>A (n.*616+269C>A) n.159+269C>A c.2445+269C>A (n.2445+269C>A) n.144+269C>A n.58+354C>A n.589+269C>A c.975+269C>A (n.975+269C>A) n.2538+269C>A c.2544+269C>A (n.2544+269C>A) c.1041+269C>A (n.1041+269C>A) c.432+269C>A (n.432+269C>A) c.843+269C>A (n.843+269C>A) n.2616+269C>A n.2547+269C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17413126T>G | CA1955131521 | ABCC8 | n.2144+268A>C n.734+268A>C n.2544+268A>C n.2491+268A>C c.2472+268A>C (n.2472+268A>C) n.3780+268A>C c.*613+268A>C (n.*613+268A>C) n.2541+268A>C c.*906+268A>C (n.*906+268A>C) n.2665+268A>C n.2488+268A>C n.2643+268A>C n.2700+268A>C n.2646+268A>C c.2475+268A>C (n.2475+268A>C) c.*644+268A>C (n.*644+268A>C) n.2460-380A>C n.2447+268A>C c.*647+268A>C (n.*647+268A>C) n.1976+268A>C n.2617+268A>C n.2650+268A>C c.*687+268A>C (n.*687+268A>C) c.2316+268A>C (n.2316+268A>C) c.*2180+268A>C (n.*2180+268A>C) c.*871+268A>C (n.*871+268A>C) c.2478+268A>C (n.2478+268A>C) c.559+268A>C n.2429+268A>C c.2310+268A>C c.*451+268A>C (n.*451+268A>C) c.416-149A>C c.831+268A>C (n.831+268A>C) c.*836+268A>C (n.*836+268A>C) c.*684+268A>C (n.*684+268A>C) c.*780+268A>C (n.*780+268A>C) c.2541+268A>C (n.2541+268A>C) c.1727+268A>C c.*839+268A>C (n.*839+268A>C) c.2750+268A>C c.*532-380A>C (n.*532-380A>C) c.*748+268A>C (n.*748+268A>C) c.1701+268A>C c.2481+268A>C (n.2481+268A>C) c.2226+268A>C (n.2226+268A>C) c.*2205+268A>C (n.*2205+268A>C) c.*616+268A>C (n.*616+268A>C) n.159+268A>C c.2445+268A>C (n.2445+268A>C) n.144+268A>C n.58+353A>C n.589+268A>C c.975+268A>C (n.975+268A>C) n.2538+268A>C c.2544+268A>C (n.2544+268A>C) c.1041+268A>C (n.1041+268A>C) c.432+268A>C (n.432+268A>C) c.843+268A>C (n.843+268A>C) n.2616+268A>C n.2547+268A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17413126T= | CA1955131520 | ABCC8 | n.2144+268A= n.734+268A= n.2544+268A= n.2491+268A= c.2472+268A= (n.2472+268A=) n.3780+268A= c.*613+268A= (n.*613+268A=) n.2541+268A= c.*906+268A= (n.*906+268A=) n.2665+268A= n.2488+268A= n.2643+268A= n.2700+268A= n.2646+268A= c.2475+268A= (n.2475+268A=) c.*644+268A= (n.*644+268A=) n.2460-380A= n.2447+268A= c.*647+268A= (n.*647+268A=) n.1976+268A= n.2617+268A= n.2650+268A= c.*687+268A= (n.*687+268A=) c.2316+268A= (n.2316+268A=) c.*2180+268A= (n.*2180+268A=) c.*871+268A= (n.*871+268A=) c.2478+268A= (n.2478+268A=) c.559+268A= n.2429+268A= c.2310+268A= c.*451+268A= (n.*451+268A=) c.416-149A= c.831+268A= (n.831+268A=) c.*836+268A= (n.*836+268A=) c.*684+268A= (n.*684+268A=) c.*780+268A= (n.*780+268A=) c.2541+268A= (n.2541+268A=) c.1727+268A= c.*839+268A= (n.*839+268A=) c.2750+268A= c.*532-380A= (n.*532-380A=) c.*748+268A= (n.*748+268A=) c.1701+268A= c.2481+268A= (n.2481+268A=) c.2226+268A= (n.2226+268A=) c.*2205+268A= (n.*2205+268A=) c.*616+268A= (n.*616+268A=) n.159+268A= c.2445+268A= (n.2445+268A=) n.144+268A= n.58+353A= n.589+268A= c.975+268A= (n.975+268A=) n.2538+268A= c.2544+268A= (n.2544+268A=) c.1041+268A= (n.1041+268A=) c.432+268A= (n.432+268A=) c.843+268A= (n.843+268A=) n.2616+268A= n.2547+268A= | |
11 | g.17413127G= | CA1955131522 | ABCC8 | n.2144+267C= n.734+267C= n.2544+267C= n.2491+267C= c.2472+267C= (n.2472+267C=) n.3780+267C= c.*613+267C= (n.*613+267C=) n.2541+267C= c.*906+267C= (n.*906+267C=) n.2665+267C= n.2488+267C= n.2643+267C= n.2700+267C= n.2646+267C= c.2475+267C= (n.2475+267C=) c.*644+267C= (n.*644+267C=) n.2460-381C= n.2447+267C= c.*647+267C= (n.*647+267C=) n.1976+267C= n.2617+267C= n.2650+267C= c.*687+267C= (n.*687+267C=) c.2316+267C= (n.2316+267C=) c.*2180+267C= (n.*2180+267C=) c.*871+267C= (n.*871+267C=) c.2478+267C= (n.2478+267C=) c.559+267C= n.2429+267C= c.2310+267C= c.*451+267C= (n.*451+267C=) c.416-150C= c.831+267C= (n.831+267C=) c.*836+267C= (n.*836+267C=) c.*684+267C= (n.*684+267C=) c.*780+267C= (n.*780+267C=) c.2541+267C= (n.2541+267C=) c.1727+267C= c.*839+267C= (n.*839+267C=) c.2750+267C= c.*532-381C= (n.*532-381C=) c.*748+267C= (n.*748+267C=) c.1701+267C= c.2481+267C= (n.2481+267C=) c.2226+267C= (n.2226+267C=) c.*2205+267C= (n.*2205+267C=) c.*616+267C= (n.*616+267C=) n.159+267C= c.2445+267C= (n.2445+267C=) n.144+267C= n.58+352C= n.589+267C= c.975+267C= (n.975+267C=) n.2538+267C= c.2544+267C= (n.2544+267C=) c.1041+267C= (n.1041+267C=) c.432+267C= (n.432+267C=) c.843+267C= (n.843+267C=) n.2616+267C= n.2547+267C= | |
11 | g.17413127G>T | CA597665559 | ABCC8 | n.2144+267C>A n.734+267C>A n.2544+267C>A n.2491+267C>A c.2472+267C>A (n.2472+267C>A) n.3780+267C>A c.*613+267C>A (n.*613+267C>A) n.2541+267C>A c.*906+267C>A (n.*906+267C>A) n.2665+267C>A n.2488+267C>A n.2643+267C>A n.2700+267C>A n.2646+267C>A c.2475+267C>A (n.2475+267C>A) c.*644+267C>A (n.*644+267C>A) n.2460-381C>A n.2447+267C>A c.*647+267C>A (n.*647+267C>A) n.1976+267C>A n.2617+267C>A n.2650+267C>A c.*687+267C>A (n.*687+267C>A) c.2316+267C>A (n.2316+267C>A) c.*2180+267C>A (n.*2180+267C>A) c.*871+267C>A (n.*871+267C>A) c.2478+267C>A (n.2478+267C>A) c.559+267C>A n.2429+267C>A c.2310+267C>A c.*451+267C>A (n.*451+267C>A) c.416-150C>A c.831+267C>A (n.831+267C>A) c.*836+267C>A (n.*836+267C>A) c.*684+267C>A (n.*684+267C>A) c.*780+267C>A (n.*780+267C>A) c.2541+267C>A (n.2541+267C>A) c.1727+267C>A c.*839+267C>A (n.*839+267C>A) c.2750+267C>A c.*532-381C>A (n.*532-381C>A) c.*748+267C>A (n.*748+267C>A) c.1701+267C>A c.2481+267C>A (n.2481+267C>A) c.2226+267C>A (n.2226+267C>A) c.*2205+267C>A (n.*2205+267C>A) c.*616+267C>A (n.*616+267C>A) n.159+267C>A c.2445+267C>A (n.2445+267C>A) n.144+267C>A n.58+352C>A n.589+267C>A c.975+267C>A (n.975+267C>A) n.2538+267C>A c.2544+267C>A (n.2544+267C>A) c.1041+267C>A (n.1041+267C>A) c.432+267C>A (n.432+267C>A) c.843+267C>A (n.843+267C>A) n.2616+267C>A n.2547+267C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17413130G>A | CA674213220 | ABCC8 | n.2144+264C>T n.734+264C>T n.2544+264C>T n.2491+264C>T c.2472+264C>T (n.2472+264C>T) n.3780+264C>T c.*613+264C>T (n.*613+264C>T) n.2541+264C>T c.*906+264C>T (n.*906+264C>T) n.2665+264C>T n.2488+264C>T n.2643+264C>T n.2700+264C>T n.2646+264C>T c.2475+264C>T (n.2475+264C>T) c.*644+264C>T (n.*644+264C>T) n.2460-384C>T n.2447+264C>T c.*647+264C>T (n.*647+264C>T) n.1976+264C>T n.2617+264C>T n.2650+264C>T c.*687+264C>T (n.*687+264C>T) c.2316+264C>T (n.2316+264C>T) c.*2180+264C>T (n.*2180+264C>T) c.*871+264C>T (n.*871+264C>T) c.2478+264C>T (n.2478+264C>T) c.559+264C>T n.2429+264C>T c.2310+264C>T c.*451+264C>T (n.*451+264C>T) c.416-153C>T c.831+264C>T (n.831+264C>T) c.*836+264C>T (n.*836+264C>T) c.*684+264C>T (n.*684+264C>T) c.*780+264C>T (n.*780+264C>T) c.2541+264C>T (n.2541+264C>T) c.1727+264C>T c.*839+264C>T (n.*839+264C>T) c.2750+264C>T c.*532-384C>T (n.*532-384C>T) c.*748+264C>T (n.*748+264C>T) c.1701+264C>T c.2481+264C>T (n.2481+264C>T) c.2226+264C>T (n.2226+264C>T) c.*2205+264C>T (n.*2205+264C>T) c.*616+264C>T (n.*616+264C>T) n.159+264C>T c.2445+264C>T (n.2445+264C>T) n.144+264C>T n.58+349C>T n.589+264C>T c.975+264C>T (n.975+264C>T) n.2538+264C>T c.2544+264C>T (n.2544+264C>T) c.1041+264C>T (n.1041+264C>T) c.432+264C>T (n.432+264C>T) c.843+264C>T (n.843+264C>T) n.2616+264C>T n.2547+264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413130G= | CA1955131523 | ABCC8 | n.2144+264C= n.734+264C= n.2544+264C= n.2491+264C= c.2472+264C= (n.2472+264C=) n.3780+264C= c.*613+264C= (n.*613+264C=) n.2541+264C= c.*906+264C= (n.*906+264C=) n.2665+264C= n.2488+264C= n.2643+264C= n.2700+264C= n.2646+264C= c.2475+264C= (n.2475+264C=) c.*644+264C= (n.*644+264C=) n.2460-384C= n.2447+264C= c.*647+264C= (n.*647+264C=) n.1976+264C= n.2617+264C= n.2650+264C= c.*687+264C= (n.*687+264C=) c.2316+264C= (n.2316+264C=) c.*2180+264C= (n.*2180+264C=) c.*871+264C= (n.*871+264C=) c.2478+264C= (n.2478+264C=) c.559+264C= n.2429+264C= c.2310+264C= c.*451+264C= (n.*451+264C=) c.416-153C= c.831+264C= (n.831+264C=) c.*836+264C= (n.*836+264C=) c.*684+264C= (n.*684+264C=) c.*780+264C= (n.*780+264C=) c.2541+264C= (n.2541+264C=) c.1727+264C= c.*839+264C= (n.*839+264C=) c.2750+264C= c.*532-384C= (n.*532-384C=) c.*748+264C= (n.*748+264C=) c.1701+264C= c.2481+264C= (n.2481+264C=) c.2226+264C= (n.2226+264C=) c.*2205+264C= (n.*2205+264C=) c.*616+264C= (n.*616+264C=) n.159+264C= c.2445+264C= (n.2445+264C=) n.144+264C= n.58+349C= n.589+264C= c.975+264C= (n.975+264C=) n.2538+264C= c.2544+264C= (n.2544+264C=) c.1041+264C= (n.1041+264C=) c.432+264C= (n.432+264C=) c.843+264C= (n.843+264C=) n.2616+264C= n.2547+264C= | |
11 | g.17413133T>C | CA674213223 | ABCC8 | n.2144+261A>G n.734+261A>G n.2544+261A>G n.2491+261A>G c.2472+261A>G (n.2472+261A>G) n.3780+261A>G c.*613+261A>G (n.*613+261A>G) n.2541+261A>G c.*906+261A>G (n.*906+261A>G) n.2665+261A>G n.2488+261A>G n.2643+261A>G n.2700+261A>G n.2646+261A>G c.2475+261A>G (n.2475+261A>G) c.*644+261A>G (n.*644+261A>G) n.2460-387A>G n.2447+261A>G c.*647+261A>G (n.*647+261A>G) n.1976+261A>G n.2617+261A>G n.2650+261A>G c.*687+261A>G (n.*687+261A>G) c.2316+261A>G (n.2316+261A>G) c.*2180+261A>G (n.*2180+261A>G) c.*871+261A>G (n.*871+261A>G) c.2478+261A>G (n.2478+261A>G) c.559+261A>G n.2429+261A>G c.2310+261A>G c.*451+261A>G (n.*451+261A>G) c.416-156A>G c.831+261A>G (n.831+261A>G) c.*836+261A>G (n.*836+261A>G) c.*684+261A>G (n.*684+261A>G) c.*780+261A>G (n.*780+261A>G) c.2541+261A>G (n.2541+261A>G) c.1727+261A>G c.*839+261A>G (n.*839+261A>G) c.2750+261A>G c.*532-387A>G (n.*532-387A>G) c.*748+261A>G (n.*748+261A>G) c.1701+261A>G c.2481+261A>G (n.2481+261A>G) c.2226+261A>G (n.2226+261A>G) c.*2205+261A>G (n.*2205+261A>G) c.*616+261A>G (n.*616+261A>G) n.159+261A>G c.2445+261A>G (n.2445+261A>G) n.144+261A>G n.58+346A>G n.589+261A>G c.975+261A>G (n.975+261A>G) n.2538+261A>G c.2544+261A>G (n.2544+261A>G) c.1041+261A>G (n.1041+261A>G) c.432+261A>G (n.432+261A>G) c.843+261A>G (n.843+261A>G) n.2616+261A>G n.2547+261A>G | dbSNP |
11 | g.17413133T= | CA1955131524 | ABCC8 | n.2144+261A= n.734+261A= n.2544+261A= n.2491+261A= c.2472+261A= (n.2472+261A=) n.3780+261A= c.*613+261A= (n.*613+261A=) n.2541+261A= c.*906+261A= (n.*906+261A=) n.2665+261A= n.2488+261A= n.2643+261A= n.2700+261A= n.2646+261A= c.2475+261A= (n.2475+261A=) c.*644+261A= (n.*644+261A=) n.2460-387A= n.2447+261A= c.*647+261A= (n.*647+261A=) n.1976+261A= n.2617+261A= n.2650+261A= c.*687+261A= (n.*687+261A=) c.2316+261A= (n.2316+261A=) c.*2180+261A= (n.*2180+261A=) c.*871+261A= (n.*871+261A=) c.2478+261A= (n.2478+261A=) c.559+261A= n.2429+261A= c.2310+261A= c.*451+261A= (n.*451+261A=) c.416-156A= c.831+261A= (n.831+261A=) c.*836+261A= (n.*836+261A=) c.*684+261A= (n.*684+261A=) c.*780+261A= (n.*780+261A=) c.2541+261A= (n.2541+261A=) c.1727+261A= c.*839+261A= (n.*839+261A=) c.2750+261A= c.*532-387A= (n.*532-387A=) c.*748+261A= (n.*748+261A=) c.1701+261A= c.2481+261A= (n.2481+261A=) c.2226+261A= (n.2226+261A=) c.*2205+261A= (n.*2205+261A=) c.*616+261A= (n.*616+261A=) n.159+261A= c.2445+261A= (n.2445+261A=) n.144+261A= n.58+346A= n.589+261A= c.975+261A= (n.975+261A=) n.2538+261A= c.2544+261A= (n.2544+261A=) c.1041+261A= (n.1041+261A=) c.432+261A= (n.432+261A=) c.843+261A= (n.843+261A=) n.2616+261A= n.2547+261A= | |
11 | g.17413135G>A | CA218428324 | ABCC8 | n.2144+259C>T n.734+259C>T n.2544+259C>T n.2491+259C>T c.2472+259C>T (n.2472+259C>T) n.3780+259C>T c.*613+259C>T (n.*613+259C>T) n.2541+259C>T c.*906+259C>T (n.*906+259C>T) n.2665+259C>T n.2488+259C>T n.2643+259C>T n.2700+259C>T n.2646+259C>T c.2475+259C>T (n.2475+259C>T) c.*644+259C>T (n.*644+259C>T) n.2460-389C>T n.2447+259C>T c.*647+259C>T (n.*647+259C>T) n.1976+259C>T n.2617+259C>T n.2650+259C>T c.*687+259C>T (n.*687+259C>T) c.2316+259C>T (n.2316+259C>T) c.*2180+259C>T (n.*2180+259C>T) c.*871+259C>T (n.*871+259C>T) c.2478+259C>T (n.2478+259C>T) c.559+259C>T n.2429+259C>T c.2310+259C>T c.*451+259C>T (n.*451+259C>T) c.416-158C>T c.831+259C>T (n.831+259C>T) c.*836+259C>T (n.*836+259C>T) c.*684+259C>T (n.*684+259C>T) c.*780+259C>T (n.*780+259C>T) c.2541+259C>T (n.2541+259C>T) c.1727+259C>T c.*839+259C>T (n.*839+259C>T) c.2750+259C>T c.*532-389C>T (n.*532-389C>T) c.*748+259C>T (n.*748+259C>T) c.1701+259C>T c.2481+259C>T (n.2481+259C>T) c.2226+259C>T (n.2226+259C>T) c.*2205+259C>T (n.*2205+259C>T) c.*616+259C>T (n.*616+259C>T) n.159+259C>T c.2445+259C>T (n.2445+259C>T) n.144+259C>T n.58+344C>T n.589+259C>T c.975+259C>T (n.975+259C>T) n.2538+259C>T c.2544+259C>T (n.2544+259C>T) c.1041+259C>T (n.1041+259C>T) c.432+259C>T (n.432+259C>T) c.843+259C>T (n.843+259C>T) n.2616+259C>T n.2547+259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413135G= | CA1955131525 | ABCC8 | n.2144+259C= n.734+259C= n.2544+259C= n.2491+259C= c.2472+259C= (n.2472+259C=) n.3780+259C= c.*613+259C= (n.*613+259C=) n.2541+259C= c.*906+259C= (n.*906+259C=) n.2665+259C= n.2488+259C= n.2643+259C= n.2700+259C= n.2646+259C= c.2475+259C= (n.2475+259C=) c.*644+259C= (n.*644+259C=) n.2460-389C= n.2447+259C= c.*647+259C= (n.*647+259C=) n.1976+259C= n.2617+259C= n.2650+259C= c.*687+259C= (n.*687+259C=) c.2316+259C= (n.2316+259C=) c.*2180+259C= (n.*2180+259C=) c.*871+259C= (n.*871+259C=) c.2478+259C= (n.2478+259C=) c.559+259C= n.2429+259C= c.2310+259C= c.*451+259C= (n.*451+259C=) c.416-158C= c.831+259C= (n.831+259C=) c.*836+259C= (n.*836+259C=) c.*684+259C= (n.*684+259C=) c.*780+259C= (n.*780+259C=) c.2541+259C= (n.2541+259C=) c.1727+259C= c.*839+259C= (n.*839+259C=) c.2750+259C= c.*532-389C= (n.*532-389C=) c.*748+259C= (n.*748+259C=) c.1701+259C= c.2481+259C= (n.2481+259C=) c.2226+259C= (n.2226+259C=) c.*2205+259C= (n.*2205+259C=) c.*616+259C= (n.*616+259C=) n.159+259C= c.2445+259C= (n.2445+259C=) n.144+259C= n.58+344C= n.589+259C= c.975+259C= (n.975+259C=) n.2538+259C= c.2544+259C= (n.2544+259C=) c.1041+259C= (n.1041+259C=) c.432+259C= (n.432+259C=) c.843+259C= (n.843+259C=) n.2616+259C= n.2547+259C= | |
11 | g.17413137C>T | CA2790589840 | ABCC8 | n.2144+257G>A n.734+257G>A n.2544+257G>A n.2491+257G>A c.2472+257G>A (n.2472+257G>A) n.3780+257G>A c.*613+257G>A (n.*613+257G>A) n.2541+257G>A c.*906+257G>A (n.*906+257G>A) n.2665+257G>A n.2488+257G>A n.2643+257G>A n.2700+257G>A n.2646+257G>A c.2475+257G>A (n.2475+257G>A) c.*644+257G>A (n.*644+257G>A) n.2460-391G>A n.2447+257G>A c.*647+257G>A (n.*647+257G>A) n.1976+257G>A n.2617+257G>A n.2650+257G>A c.*687+257G>A (n.*687+257G>A) c.2316+257G>A (n.2316+257G>A) c.*2180+257G>A (n.*2180+257G>A) c.*871+257G>A (n.*871+257G>A) c.2478+257G>A (n.2478+257G>A) c.559+257G>A n.2429+257G>A c.2310+257G>A c.*451+257G>A (n.*451+257G>A) c.416-160G>A c.831+257G>A (n.831+257G>A) c.*836+257G>A (n.*836+257G>A) c.*684+257G>A (n.*684+257G>A) c.*780+257G>A (n.*780+257G>A) c.2541+257G>A (n.2541+257G>A) c.1727+257G>A c.*839+257G>A (n.*839+257G>A) c.2750+257G>A c.*532-391G>A (n.*532-391G>A) c.*748+257G>A (n.*748+257G>A) c.1701+257G>A c.2481+257G>A (n.2481+257G>A) c.2226+257G>A (n.2226+257G>A) c.*2205+257G>A (n.*2205+257G>A) c.*616+257G>A (n.*616+257G>A) n.159+257G>A c.2445+257G>A (n.2445+257G>A) n.144+257G>A n.58+342G>A n.589+257G>A c.975+257G>A (n.975+257G>A) n.2538+257G>A c.2544+257G>A (n.2544+257G>A) c.1041+257G>A (n.1041+257G>A) c.432+257G>A (n.432+257G>A) c.843+257G>A (n.843+257G>A) n.2616+257G>A n.2547+257G>A | |
11 | g.17413139C= | CA1955131526 | ABCC8 | n.2144+255G= n.734+255G= n.2544+255G= n.2491+255G= c.2472+255G= (n.2472+255G=) n.3780+255G= c.*613+255G= (n.*613+255G=) n.2541+255G= c.*906+255G= (n.*906+255G=) n.2665+255G= n.2488+255G= n.2643+255G= n.2700+255G= n.2646+255G= c.2475+255G= (n.2475+255G=) c.*644+255G= (n.*644+255G=) n.2460-393G= n.2447+255G= c.*647+255G= (n.*647+255G=) n.1976+255G= n.2617+255G= n.2650+255G= c.*687+255G= (n.*687+255G=) c.2316+255G= (n.2316+255G=) c.*2180+255G= (n.*2180+255G=) c.*871+255G= (n.*871+255G=) c.2478+255G= (n.2478+255G=) c.559+255G= n.2429+255G= c.2310+255G= c.*451+255G= (n.*451+255G=) c.416-162G= c.831+255G= (n.831+255G=) c.*836+255G= (n.*836+255G=) c.*684+255G= (n.*684+255G=) c.*780+255G= (n.*780+255G=) c.2541+255G= (n.2541+255G=) c.1727+255G= c.*839+255G= (n.*839+255G=) c.2750+255G= c.*532-393G= (n.*532-393G=) c.*748+255G= (n.*748+255G=) c.1701+255G= c.2481+255G= (n.2481+255G=) c.2226+255G= (n.2226+255G=) c.*2205+255G= (n.*2205+255G=) c.*616+255G= (n.*616+255G=) n.159+255G= c.2445+255G= (n.2445+255G=) n.144+255G= n.58+340G= n.589+255G= c.975+255G= (n.975+255G=) n.2538+255G= c.2544+255G= (n.2544+255G=) c.1041+255G= (n.1041+255G=) c.432+255G= (n.432+255G=) c.843+255G= (n.843+255G=) n.2616+255G= n.2547+255G= | |
11 | g.17413139C>G | CA935532279 | ABCC8 | n.2144+255G>C n.734+255G>C n.2544+255G>C n.2491+255G>C c.2472+255G>C (n.2472+255G>C) n.3780+255G>C c.*613+255G>C (n.*613+255G>C) n.2541+255G>C c.*906+255G>C (n.*906+255G>C) n.2665+255G>C n.2488+255G>C n.2643+255G>C n.2700+255G>C n.2646+255G>C c.2475+255G>C (n.2475+255G>C) c.*644+255G>C (n.*644+255G>C) n.2460-393G>C n.2447+255G>C c.*647+255G>C (n.*647+255G>C) n.1976+255G>C n.2617+255G>C n.2650+255G>C c.*687+255G>C (n.*687+255G>C) c.2316+255G>C (n.2316+255G>C) c.*2180+255G>C (n.*2180+255G>C) c.*871+255G>C (n.*871+255G>C) c.2478+255G>C (n.2478+255G>C) c.559+255G>C n.2429+255G>C c.2310+255G>C c.*451+255G>C (n.*451+255G>C) c.416-162G>C c.831+255G>C (n.831+255G>C) c.*836+255G>C (n.*836+255G>C) c.*684+255G>C (n.*684+255G>C) c.*780+255G>C (n.*780+255G>C) c.2541+255G>C (n.2541+255G>C) c.1727+255G>C c.*839+255G>C (n.*839+255G>C) c.2750+255G>C c.*532-393G>C (n.*532-393G>C) c.*748+255G>C (n.*748+255G>C) c.1701+255G>C c.2481+255G>C (n.2481+255G>C) c.2226+255G>C (n.2226+255G>C) c.*2205+255G>C (n.*2205+255G>C) c.*616+255G>C (n.*616+255G>C) n.159+255G>C c.2445+255G>C (n.2445+255G>C) n.144+255G>C n.58+340G>C n.589+255G>C c.975+255G>C (n.975+255G>C) n.2538+255G>C c.2544+255G>C (n.2544+255G>C) c.1041+255G>C (n.1041+255G>C) c.432+255G>C (n.432+255G>C) c.843+255G>C (n.843+255G>C) n.2616+255G>C n.2547+255G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17413140T>G | CA1955131528 | ABCC8 | n.2144+254A>C n.734+254A>C n.2544+254A>C n.2491+254A>C c.2472+254A>C (n.2472+254A>C) n.3780+254A>C c.*613+254A>C (n.*613+254A>C) n.2541+254A>C c.*906+254A>C (n.*906+254A>C) n.2665+254A>C n.2488+254A>C n.2643+254A>C n.2700+254A>C n.2646+254A>C c.2475+254A>C (n.2475+254A>C) c.*644+254A>C (n.*644+254A>C) n.2460-394A>C n.2447+254A>C c.*647+254A>C (n.*647+254A>C) n.1976+254A>C n.2617+254A>C n.2650+254A>C c.*687+254A>C (n.*687+254A>C) c.2316+254A>C (n.2316+254A>C) c.*2180+254A>C (n.*2180+254A>C) c.*871+254A>C (n.*871+254A>C) c.2478+254A>C (n.2478+254A>C) c.559+254A>C n.2429+254A>C c.2310+254A>C c.*451+254A>C (n.*451+254A>C) c.416-163A>C c.831+254A>C (n.831+254A>C) c.*836+254A>C (n.*836+254A>C) c.*684+254A>C (n.*684+254A>C) c.*780+254A>C (n.*780+254A>C) c.2541+254A>C (n.2541+254A>C) c.1727+254A>C c.*839+254A>C (n.*839+254A>C) c.2750+254A>C c.*532-394A>C (n.*532-394A>C) c.*748+254A>C (n.*748+254A>C) c.1701+254A>C c.2481+254A>C (n.2481+254A>C) c.2226+254A>C (n.2226+254A>C) c.*2205+254A>C (n.*2205+254A>C) c.*616+254A>C (n.*616+254A>C) n.159+254A>C c.2445+254A>C (n.2445+254A>C) n.144+254A>C n.58+339A>C n.589+254A>C c.975+254A>C (n.975+254A>C) n.2538+254A>C c.2544+254A>C (n.2544+254A>C) c.1041+254A>C (n.1041+254A>C) c.432+254A>C (n.432+254A>C) c.843+254A>C (n.843+254A>C) n.2616+254A>C n.2547+254A>C | dbSNP |
11 | g.17413140T= | CA1955131527 | ABCC8 | n.2144+254A= n.734+254A= n.2544+254A= n.2491+254A= c.2472+254A= (n.2472+254A=) n.3780+254A= c.*613+254A= (n.*613+254A=) n.2541+254A= c.*906+254A= (n.*906+254A=) n.2665+254A= n.2488+254A= n.2643+254A= n.2700+254A= n.2646+254A= c.2475+254A= (n.2475+254A=) c.*644+254A= (n.*644+254A=) n.2460-394A= n.2447+254A= c.*647+254A= (n.*647+254A=) n.1976+254A= n.2617+254A= n.2650+254A= c.*687+254A= (n.*687+254A=) c.2316+254A= (n.2316+254A=) c.*2180+254A= (n.*2180+254A=) c.*871+254A= (n.*871+254A=) c.2478+254A= (n.2478+254A=) c.559+254A= n.2429+254A= c.2310+254A= c.*451+254A= (n.*451+254A=) c.416-163A= c.831+254A= (n.831+254A=) c.*836+254A= (n.*836+254A=) c.*684+254A= (n.*684+254A=) c.*780+254A= (n.*780+254A=) c.2541+254A= (n.2541+254A=) c.1727+254A= c.*839+254A= (n.*839+254A=) c.2750+254A= c.*532-394A= (n.*532-394A=) c.*748+254A= (n.*748+254A=) c.1701+254A= c.2481+254A= (n.2481+254A=) c.2226+254A= (n.2226+254A=) c.*2205+254A= (n.*2205+254A=) c.*616+254A= (n.*616+254A=) n.159+254A= c.2445+254A= (n.2445+254A=) n.144+254A= n.58+339A= n.589+254A= c.975+254A= (n.975+254A=) n.2538+254A= c.2544+254A= (n.2544+254A=) c.1041+254A= (n.1041+254A=) c.432+254A= (n.432+254A=) c.843+254A= (n.843+254A=) n.2616+254A= n.2547+254A= |