Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17412938C>ACA2612661905ABCC8n.2145-192G>T
n.735-192G>T
n.2545-192G>T
n.2492-192G>T
c.2473-192G>T (n.2473-192G>T)
n.3781-192G>T
c.*614-192G>T (n.*614-192G>T)
n.2542-192G>T
c.*907-192G>T (n.*907-192G>T)
n.2666-192G>T
n.2489-192G>T
n.2644-192G>T
n.2701-192G>T
n.2647-192G>T
c.2476-192G>T (n.2476-192G>T)
c.*645-192G>T (n.*645-192G>T)
n.2460-192G>T
n.2448-192G>T
c.*648-192G>T (n.*648-192G>T)
n.1977-192G>T
n.2618-192G>T
n.2651-192G>T
c.*688-192G>T (n.*688-192G>T)
c.2317-192G>T (n.2317-192G>T)
c.*2181-192G>T (n.*2181-192G>T)
c.*872-192G>T (n.*872-192G>T)
c.2479-192G>T (n.2479-192G>T)
c.560-192G>T
n.2430-192G>T
c.2311-192G>T
c.*452-192G>T (n.*452-192G>T)
c.455G>T
c.832-192G>T (n.832-192G>T)
c.*837-192G>T (n.*837-192G>T)
c.*685-192G>T (n.*685-192G>T)
c.*781-192G>T (n.*781-192G>T)
c.2542-192G>T (n.2542-192G>T)
c.1728-192G>T
c.*840-192G>T (n.*840-192G>T)
c.2751-192G>T
c.*532-192G>T (n.*532-192G>T)
c.*749-192G>T (n.*749-192G>T)
c.1702-192G>T
c.2482-192G>T (n.2482-192G>T)
c.2227-192G>T (n.2227-192G>T)
c.*2206-192G>T (n.*2206-192G>T)
c.*617-192G>T (n.*617-192G>T)
n.160-192G>T
c.2446-192G>T (n.2446-192G>T)
n.145-192G>T
n.59-192G>T
n.590-192G>T
c.976-192G>T (n.976-192G>T)
n.2539-192G>T
c.2545-192G>T (n.2545-192G>T)
c.1042-192G>T (n.1042-192G>T)
c.433-192G>T (n.433-192G>T)
c.844-192G>T (n.844-192G>T)
n.2617-192G>T
n.2548-192G>T
gnomAD v4
11g.17412938C>TCA2612661906ABCC8n.2145-192G>A
n.735-192G>A
n.2545-192G>A
n.2492-192G>A
c.2473-192G>A (n.2473-192G>A)
n.3781-192G>A
c.*614-192G>A (n.*614-192G>A)
n.2542-192G>A
c.*907-192G>A (n.*907-192G>A)
n.2666-192G>A
n.2489-192G>A
n.2644-192G>A
n.2701-192G>A
n.2647-192G>A
c.2476-192G>A (n.2476-192G>A)
c.*645-192G>A (n.*645-192G>A)
n.2460-192G>A
n.2448-192G>A
c.*648-192G>A (n.*648-192G>A)
n.1977-192G>A
n.2618-192G>A
n.2651-192G>A
c.*688-192G>A (n.*688-192G>A)
c.2317-192G>A (n.2317-192G>A)
c.*2181-192G>A (n.*2181-192G>A)
c.*872-192G>A (n.*872-192G>A)
c.2479-192G>A (n.2479-192G>A)
c.560-192G>A
n.2430-192G>A
c.2311-192G>A
c.*452-192G>A (n.*452-192G>A)
c.455G>A
c.832-192G>A (n.832-192G>A)
c.*837-192G>A (n.*837-192G>A)
c.*685-192G>A (n.*685-192G>A)
c.*781-192G>A (n.*781-192G>A)
c.2542-192G>A (n.2542-192G>A)
c.1728-192G>A
c.*840-192G>A (n.*840-192G>A)
c.2751-192G>A
c.*532-192G>A (n.*532-192G>A)
c.*749-192G>A (n.*749-192G>A)
c.1702-192G>A
c.2482-192G>A (n.2482-192G>A)
c.2227-192G>A (n.2227-192G>A)
c.*2206-192G>A (n.*2206-192G>A)
c.*617-192G>A (n.*617-192G>A)
n.160-192G>A
c.2446-192G>A (n.2446-192G>A)
n.145-192G>A
n.59-192G>A
n.590-192G>A
c.976-192G>A (n.976-192G>A)
n.2539-192G>A
c.2545-192G>A (n.2545-192G>A)
c.1042-192G>A (n.1042-192G>A)
c.433-192G>A (n.433-192G>A)
c.844-192G>A (n.844-192G>A)
n.2617-192G>A
n.2548-192G>A
gnomAD v4
11g.17412939A>GCA2612661907ABCC8n.2145-193T>C
n.735-193T>C
n.2545-193T>C
n.2492-193T>C
c.2473-193T>C (n.2473-193T>C)
n.3781-193T>C
c.*614-193T>C (n.*614-193T>C)
n.2542-193T>C
c.*907-193T>C (n.*907-193T>C)
n.2666-193T>C
n.2489-193T>C
n.2644-193T>C
n.2701-193T>C
n.2647-193T>C
c.2476-193T>C (n.2476-193T>C)
c.*645-193T>C (n.*645-193T>C)
n.2460-193T>C
n.2448-193T>C
c.*648-193T>C (n.*648-193T>C)
n.1977-193T>C
n.2618-193T>C
n.2651-193T>C
c.*688-193T>C (n.*688-193T>C)
c.2317-193T>C (n.2317-193T>C)
c.*2181-193T>C (n.*2181-193T>C)
c.*872-193T>C (n.*872-193T>C)
c.2479-193T>C (n.2479-193T>C)
c.560-193T>C
n.2430-193T>C
c.2311-193T>C
c.*452-193T>C (n.*452-193T>C)
c.454T>C
c.832-193T>C (n.832-193T>C)
c.*837-193T>C (n.*837-193T>C)
c.*685-193T>C (n.*685-193T>C)
c.*781-193T>C (n.*781-193T>C)
c.2542-193T>C (n.2542-193T>C)
c.1728-193T>C
c.*840-193T>C (n.*840-193T>C)
c.2751-193T>C
c.*532-193T>C (n.*532-193T>C)
c.*749-193T>C (n.*749-193T>C)
c.1702-193T>C
c.2482-193T>C (n.2482-193T>C)
c.2227-193T>C (n.2227-193T>C)
c.*2206-193T>C (n.*2206-193T>C)
c.*617-193T>C (n.*617-193T>C)
n.160-193T>C
c.2446-193T>C (n.2446-193T>C)
n.145-193T>C
n.59-193T>C
n.590-193T>C
c.976-193T>C (n.976-193T>C)
n.2539-193T>C
c.2545-193T>C (n.2545-193T>C)
c.1042-193T>C (n.1042-193T>C)
c.433-193T>C (n.433-193T>C)
c.844-193T>C (n.844-193T>C)
n.2617-193T>C
n.2548-193T>C
gnomAD v4
11g.17412939A>TCA2612661908ABCC8n.2145-193T>A
n.735-193T>A
n.2545-193T>A
n.2492-193T>A
c.2473-193T>A (n.2473-193T>A)
n.3781-193T>A
c.*614-193T>A (n.*614-193T>A)
n.2542-193T>A
c.*907-193T>A (n.*907-193T>A)
n.2666-193T>A
n.2489-193T>A
n.2644-193T>A
n.2701-193T>A
n.2647-193T>A
c.2476-193T>A (n.2476-193T>A)
c.*645-193T>A (n.*645-193T>A)
n.2460-193T>A
n.2448-193T>A
c.*648-193T>A (n.*648-193T>A)
n.1977-193T>A
n.2618-193T>A
n.2651-193T>A
c.*688-193T>A (n.*688-193T>A)
c.2317-193T>A (n.2317-193T>A)
c.*2181-193T>A (n.*2181-193T>A)
c.*872-193T>A (n.*872-193T>A)
c.2479-193T>A (n.2479-193T>A)
c.560-193T>A
n.2430-193T>A
c.2311-193T>A
c.*452-193T>A (n.*452-193T>A)
c.454T>A
c.832-193T>A (n.832-193T>A)
c.*837-193T>A (n.*837-193T>A)
c.*685-193T>A (n.*685-193T>A)
c.*781-193T>A (n.*781-193T>A)
c.2542-193T>A (n.2542-193T>A)
c.1728-193T>A
c.*840-193T>A (n.*840-193T>A)
c.2751-193T>A
c.*532-193T>A (n.*532-193T>A)
c.*749-193T>A (n.*749-193T>A)
c.1702-193T>A
c.2482-193T>A (n.2482-193T>A)
c.2227-193T>A (n.2227-193T>A)
c.*2206-193T>A (n.*2206-193T>A)
c.*617-193T>A (n.*617-193T>A)
n.160-193T>A
c.2446-193T>A (n.2446-193T>A)
n.145-193T>A
n.59-193T>A
n.590-193T>A
c.976-193T>A (n.976-193T>A)
n.2539-193T>A
c.2545-193T>A (n.2545-193T>A)
c.1042-193T>A (n.1042-193T>A)
c.433-193T>A (n.433-193T>A)
c.844-193T>A (n.844-193T>A)
n.2617-193T>A
n.2548-193T>A
gnomAD v4
11g.17412940A>GCA2612661909ABCC8n.2145-194T>C
n.735-194T>C
n.2545-194T>C
n.2492-194T>C
c.2473-194T>C (n.2473-194T>C)
n.3781-194T>C
c.*614-194T>C (n.*614-194T>C)
n.2542-194T>C
c.*907-194T>C (n.*907-194T>C)
n.2666-194T>C
n.2489-194T>C
n.2644-194T>C
n.2701-194T>C
n.2647-194T>C
c.2476-194T>C (n.2476-194T>C)
c.*645-194T>C (n.*645-194T>C)
n.2460-194T>C
n.2448-194T>C
c.*648-194T>C (n.*648-194T>C)
n.1977-194T>C
n.2618-194T>C
n.2651-194T>C
c.*688-194T>C (n.*688-194T>C)
c.2317-194T>C (n.2317-194T>C)
c.*2181-194T>C (n.*2181-194T>C)
c.*872-194T>C (n.*872-194T>C)
c.2479-194T>C (n.2479-194T>C)
c.560-194T>C
n.2430-194T>C
c.2311-194T>C
c.*452-194T>C (n.*452-194T>C)
c.453T>C
c.832-194T>C (n.832-194T>C)
c.*837-194T>C (n.*837-194T>C)
c.*685-194T>C (n.*685-194T>C)
c.*781-194T>C (n.*781-194T>C)
c.2542-194T>C (n.2542-194T>C)
c.1728-194T>C
c.*840-194T>C (n.*840-194T>C)
c.2751-194T>C
c.*532-194T>C (n.*532-194T>C)
c.*749-194T>C (n.*749-194T>C)
c.1702-194T>C
c.2482-194T>C (n.2482-194T>C)
c.2227-194T>C (n.2227-194T>C)
c.*2206-194T>C (n.*2206-194T>C)
c.*617-194T>C (n.*617-194T>C)
n.160-194T>C
c.2446-194T>C (n.2446-194T>C)
n.145-194T>C
n.59-194T>C
n.590-194T>C
c.976-194T>C (n.976-194T>C)
n.2539-194T>C
c.2545-194T>C (n.2545-194T>C)
c.1042-194T>C (n.1042-194T>C)
c.433-194T>C (n.433-194T>C)
c.844-194T>C (n.844-194T>C)
n.2617-194T>C
n.2548-194T>C
gnomAD v4
11g.17412941G>ACA674213131ABCC8n.2145-195C>T
n.735-195C>T
n.2545-195C>T
n.2492-195C>T
c.2473-195C>T (n.2473-195C>T)
n.3781-195C>T
c.*614-195C>T (n.*614-195C>T)
n.2542-195C>T
c.*907-195C>T (n.*907-195C>T)
n.2666-195C>T
n.2489-195C>T
n.2644-195C>T
n.2701-195C>T
n.2647-195C>T
c.2476-195C>T (n.2476-195C>T)
c.*645-195C>T (n.*645-195C>T)
n.2460-195C>T
n.2448-195C>T
c.*648-195C>T (n.*648-195C>T)
n.1977-195C>T
n.2618-195C>T
n.2651-195C>T
c.*688-195C>T (n.*688-195C>T)
c.2317-195C>T (n.2317-195C>T)
c.*2181-195C>T (n.*2181-195C>T)
c.*872-195C>T (n.*872-195C>T)
c.2479-195C>T (n.2479-195C>T)
c.560-195C>T
n.2430-195C>T
c.2311-195C>T
c.*452-195C>T (n.*452-195C>T)
c.452C>T
c.832-195C>T (n.832-195C>T)
c.*837-195C>T (n.*837-195C>T)
c.*685-195C>T (n.*685-195C>T)
c.*781-195C>T (n.*781-195C>T)
c.2542-195C>T (n.2542-195C>T)
c.1728-195C>T
c.*840-195C>T (n.*840-195C>T)
c.2751-195C>T
c.*532-195C>T (n.*532-195C>T)
c.*749-195C>T (n.*749-195C>T)
c.1702-195C>T
c.2482-195C>T (n.2482-195C>T)
c.2227-195C>T (n.2227-195C>T)
c.*2206-195C>T (n.*2206-195C>T)
c.*617-195C>T (n.*617-195C>T)
n.160-195C>T
c.2446-195C>T (n.2446-195C>T)
n.145-195C>T
n.59-195C>T
n.590-195C>T
c.976-195C>T (n.976-195C>T)
n.2539-195C>T
c.2545-195C>T (n.2545-195C>T)
c.1042-195C>T (n.1042-195C>T)
c.433-195C>T (n.433-195C>T)
c.844-195C>T (n.844-195C>T)
n.2617-195C>T
n.2548-195C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17412941G>CCA674213149ABCC8n.2145-195C>G
n.735-195C>G
n.2545-195C>G
n.2492-195C>G
c.2473-195C>G (n.2473-195C>G)
n.3781-195C>G
c.*614-195C>G (n.*614-195C>G)
n.2542-195C>G
c.*907-195C>G (n.*907-195C>G)
n.2666-195C>G
n.2489-195C>G
n.2644-195C>G
n.2701-195C>G
n.2647-195C>G
c.2476-195C>G (n.2476-195C>G)
c.*645-195C>G (n.*645-195C>G)
n.2460-195C>G
n.2448-195C>G
c.*648-195C>G (n.*648-195C>G)
n.1977-195C>G
n.2618-195C>G
n.2651-195C>G
c.*688-195C>G (n.*688-195C>G)
c.2317-195C>G (n.2317-195C>G)
c.*2181-195C>G (n.*2181-195C>G)
c.*872-195C>G (n.*872-195C>G)
c.2479-195C>G (n.2479-195C>G)
c.560-195C>G
n.2430-195C>G
c.2311-195C>G
c.*452-195C>G (n.*452-195C>G)
c.452C>G
c.832-195C>G (n.832-195C>G)
c.*837-195C>G (n.*837-195C>G)
c.*685-195C>G (n.*685-195C>G)
c.*781-195C>G (n.*781-195C>G)
c.2542-195C>G (n.2542-195C>G)
c.1728-195C>G
c.*840-195C>G (n.*840-195C>G)
c.2751-195C>G
c.*532-195C>G (n.*532-195C>G)
c.*749-195C>G (n.*749-195C>G)
c.1702-195C>G
c.2482-195C>G (n.2482-195C>G)
c.2227-195C>G (n.2227-195C>G)
c.*2206-195C>G (n.*2206-195C>G)
c.*617-195C>G (n.*617-195C>G)
n.160-195C>G
c.2446-195C>G (n.2446-195C>G)
n.145-195C>G
n.59-195C>G
n.590-195C>G
c.976-195C>G (n.976-195C>G)
n.2539-195C>G
c.2545-195C>G (n.2545-195C>G)
c.1042-195C>G (n.1042-195C>G)
c.433-195C>G (n.433-195C>G)
c.844-195C>G (n.844-195C>G)
n.2617-195C>G
n.2548-195C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17412941G=CA1955131448ABCC8n.2145-195C=
n.735-195C=
n.2545-195C=
n.2492-195C=
c.2473-195C= (n.2473-195C=)
n.3781-195C=
c.*614-195C= (n.*614-195C=)
n.2542-195C=
c.*907-195C= (n.*907-195C=)
n.2666-195C=
n.2489-195C=
n.2644-195C=
n.2701-195C=
n.2647-195C=
c.2476-195C= (n.2476-195C=)
c.*645-195C= (n.*645-195C=)
n.2460-195C=
n.2448-195C=
c.*648-195C= (n.*648-195C=)
n.1977-195C=
n.2618-195C=
n.2651-195C=
c.*688-195C= (n.*688-195C=)
c.2317-195C= (n.2317-195C=)
c.*2181-195C= (n.*2181-195C=)
c.*872-195C= (n.*872-195C=)
c.2479-195C= (n.2479-195C=)
c.560-195C=
n.2430-195C=
c.2311-195C=
c.*452-195C= (n.*452-195C=)
c.452C=
c.832-195C= (n.832-195C=)
c.*837-195C= (n.*837-195C=)
c.*685-195C= (n.*685-195C=)
c.*781-195C= (n.*781-195C=)
c.2542-195C= (n.2542-195C=)
c.1728-195C=
c.*840-195C= (n.*840-195C=)
c.2751-195C=
c.*532-195C= (n.*532-195C=)
c.*749-195C= (n.*749-195C=)
c.1702-195C=
c.2482-195C= (n.2482-195C=)
c.2227-195C= (n.2227-195C=)
c.*2206-195C= (n.*2206-195C=)
c.*617-195C= (n.*617-195C=)
n.160-195C=
c.2446-195C= (n.2446-195C=)
n.145-195C=
n.59-195C=
n.590-195C=
c.976-195C= (n.976-195C=)
n.2539-195C=
c.2545-195C= (n.2545-195C=)
c.1042-195C= (n.1042-195C=)
c.433-195C= (n.433-195C=)
c.844-195C= (n.844-195C=)
n.2617-195C=
n.2548-195C=
11g.17412941G>TCA2612661910ABCC8n.2145-195C>A
n.735-195C>A
n.2545-195C>A
n.2492-195C>A
c.2473-195C>A (n.2473-195C>A)
n.3781-195C>A
c.*614-195C>A (n.*614-195C>A)
n.2542-195C>A
c.*907-195C>A (n.*907-195C>A)
n.2666-195C>A
n.2489-195C>A
n.2644-195C>A
n.2701-195C>A
n.2647-195C>A
c.2476-195C>A (n.2476-195C>A)
c.*645-195C>A (n.*645-195C>A)
n.2460-195C>A
n.2448-195C>A
c.*648-195C>A (n.*648-195C>A)
n.1977-195C>A
n.2618-195C>A
n.2651-195C>A
c.*688-195C>A (n.*688-195C>A)
c.2317-195C>A (n.2317-195C>A)
c.*2181-195C>A (n.*2181-195C>A)
c.*872-195C>A (n.*872-195C>A)
c.2479-195C>A (n.2479-195C>A)
c.560-195C>A
n.2430-195C>A
c.2311-195C>A
c.*452-195C>A (n.*452-195C>A)
c.452C>A
c.832-195C>A (n.832-195C>A)
c.*837-195C>A (n.*837-195C>A)
c.*685-195C>A (n.*685-195C>A)
c.*781-195C>A (n.*781-195C>A)
c.2542-195C>A (n.2542-195C>A)
c.1728-195C>A
c.*840-195C>A (n.*840-195C>A)
c.2751-195C>A
c.*532-195C>A (n.*532-195C>A)
c.*749-195C>A (n.*749-195C>A)
c.1702-195C>A
c.2482-195C>A (n.2482-195C>A)
c.2227-195C>A (n.2227-195C>A)
c.*2206-195C>A (n.*2206-195C>A)
c.*617-195C>A (n.*617-195C>A)
n.160-195C>A
c.2446-195C>A (n.2446-195C>A)
n.145-195C>A
n.59-195C>A
n.590-195C>A
c.976-195C>A (n.976-195C>A)
n.2539-195C>A
c.2545-195C>A (n.2545-195C>A)
c.1042-195C>A (n.1042-195C>A)
c.433-195C>A (n.433-195C>A)
c.844-195C>A (n.844-195C>A)
n.2617-195C>A
n.2548-195C>A
gnomAD v4
11g.17412942T>CCA218428222ABCC8n.2145-196A>G
n.735-196A>G
n.2545-196A>G
n.2492-196A>G
c.2473-196A>G (n.2473-196A>G)
n.3781-196A>G
c.*614-196A>G (n.*614-196A>G)
n.2542-196A>G
c.*907-196A>G (n.*907-196A>G)
n.2666-196A>G
n.2489-196A>G
n.2644-196A>G
n.2701-196A>G
n.2647-196A>G
c.2476-196A>G (n.2476-196A>G)
c.*645-196A>G (n.*645-196A>G)
n.2460-196A>G
n.2448-196A>G
c.*648-196A>G (n.*648-196A>G)
n.1977-196A>G
n.2618-196A>G
n.2651-196A>G
c.*688-196A>G (n.*688-196A>G)
c.2317-196A>G (n.2317-196A>G)
c.*2181-196A>G (n.*2181-196A>G)
c.*872-196A>G (n.*872-196A>G)
c.2479-196A>G (n.2479-196A>G)
c.560-196A>G
n.2430-196A>G
c.2311-196A>G
c.*452-196A>G (n.*452-196A>G)
c.451A>G
c.832-196A>G (n.832-196A>G)
c.*837-196A>G (n.*837-196A>G)
c.*685-196A>G (n.*685-196A>G)
c.*781-196A>G (n.*781-196A>G)
c.2542-196A>G (n.2542-196A>G)
c.1728-196A>G
c.*840-196A>G (n.*840-196A>G)
c.2751-196A>G
c.*532-196A>G (n.*532-196A>G)
c.*749-196A>G (n.*749-196A>G)
c.1702-196A>G
c.2482-196A>G (n.2482-196A>G)
c.2227-196A>G (n.2227-196A>G)
c.*2206-196A>G (n.*2206-196A>G)
c.*617-196A>G (n.*617-196A>G)
n.160-196A>G
c.2446-196A>G (n.2446-196A>G)
n.145-196A>G
n.59-196A>G
n.590-196A>G
c.976-196A>G (n.976-196A>G)
n.2539-196A>G
c.2545-196A>G (n.2545-196A>G)
c.1042-196A>G (n.1042-196A>G)
c.433-196A>G (n.433-196A>G)
c.844-196A>G (n.844-196A>G)
n.2617-196A>G
n.2548-196A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412942T>GCA218428227ABCC8n.2145-196A>C
n.735-196A>C
n.2545-196A>C
n.2492-196A>C
c.2473-196A>C (n.2473-196A>C)
n.3781-196A>C
c.*614-196A>C (n.*614-196A>C)
n.2542-196A>C
c.*907-196A>C (n.*907-196A>C)
n.2666-196A>C
n.2489-196A>C
n.2644-196A>C
n.2701-196A>C
n.2647-196A>C
c.2476-196A>C (n.2476-196A>C)
c.*645-196A>C (n.*645-196A>C)
n.2460-196A>C
n.2448-196A>C
c.*648-196A>C (n.*648-196A>C)
n.1977-196A>C
n.2618-196A>C
n.2651-196A>C
c.*688-196A>C (n.*688-196A>C)
c.2317-196A>C (n.2317-196A>C)
c.*2181-196A>C (n.*2181-196A>C)
c.*872-196A>C (n.*872-196A>C)
c.2479-196A>C (n.2479-196A>C)
c.560-196A>C
n.2430-196A>C
c.2311-196A>C
c.*452-196A>C (n.*452-196A>C)
c.451A>C
c.832-196A>C (n.832-196A>C)
c.*837-196A>C (n.*837-196A>C)
c.*685-196A>C (n.*685-196A>C)
c.*781-196A>C (n.*781-196A>C)
c.2542-196A>C (n.2542-196A>C)
c.1728-196A>C
c.*840-196A>C (n.*840-196A>C)
c.2751-196A>C
c.*532-196A>C (n.*532-196A>C)
c.*749-196A>C (n.*749-196A>C)
c.1702-196A>C
c.2482-196A>C (n.2482-196A>C)
c.2227-196A>C (n.2227-196A>C)
c.*2206-196A>C (n.*2206-196A>C)
c.*617-196A>C (n.*617-196A>C)
n.160-196A>C
c.2446-196A>C (n.2446-196A>C)
n.145-196A>C
n.59-196A>C
n.590-196A>C
c.976-196A>C (n.976-196A>C)
n.2539-196A>C
c.2545-196A>C (n.2545-196A>C)
c.1042-196A>C (n.1042-196A>C)
c.433-196A>C (n.433-196A>C)
c.844-196A>C (n.844-196A>C)
n.2617-196A>C
n.2548-196A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17412942T=CA1955131449ABCC8n.2145-196A=
n.735-196A=
n.2545-196A=
n.2492-196A=
c.2473-196A= (n.2473-196A=)
n.3781-196A=
c.*614-196A= (n.*614-196A=)
n.2542-196A=
c.*907-196A= (n.*907-196A=)
n.2666-196A=
n.2489-196A=
n.2644-196A=
n.2701-196A=
n.2647-196A=
c.2476-196A= (n.2476-196A=)
c.*645-196A= (n.*645-196A=)
n.2460-196A=
n.2448-196A=
c.*648-196A= (n.*648-196A=)
n.1977-196A=
n.2618-196A=
n.2651-196A=
c.*688-196A= (n.*688-196A=)
c.2317-196A= (n.2317-196A=)
c.*2181-196A= (n.*2181-196A=)
c.*872-196A= (n.*872-196A=)
c.2479-196A= (n.2479-196A=)
c.560-196A=
n.2430-196A=
c.2311-196A=
c.*452-196A= (n.*452-196A=)
c.451A=
c.832-196A= (n.832-196A=)
c.*837-196A= (n.*837-196A=)
c.*685-196A= (n.*685-196A=)
c.*781-196A= (n.*781-196A=)
c.2542-196A= (n.2542-196A=)
c.1728-196A=
c.*840-196A= (n.*840-196A=)
c.2751-196A=
c.*532-196A= (n.*532-196A=)
c.*749-196A= (n.*749-196A=)
c.1702-196A=
c.2482-196A= (n.2482-196A=)
c.2227-196A= (n.2227-196A=)
c.*2206-196A= (n.*2206-196A=)
c.*617-196A= (n.*617-196A=)
n.160-196A=
c.2446-196A= (n.2446-196A=)
n.145-196A=
n.59-196A=
n.590-196A=
c.976-196A= (n.976-196A=)
n.2539-196A=
c.2545-196A= (n.2545-196A=)
c.1042-196A= (n.1042-196A=)
c.433-196A= (n.433-196A=)
c.844-196A= (n.844-196A=)
n.2617-196A=
n.2548-196A=
11g.17412944T>CCA2612661911ABCC8n.2145-198A>G
n.735-198A>G
n.2545-198A>G
n.2492-198A>G
c.2473-198A>G (n.2473-198A>G)
n.3781-198A>G
c.*614-198A>G (n.*614-198A>G)
n.2542-198A>G
c.*907-198A>G (n.*907-198A>G)
n.2666-198A>G
n.2489-198A>G
n.2644-198A>G
n.2701-198A>G
n.2647-198A>G
c.2476-198A>G (n.2476-198A>G)
c.*645-198A>G (n.*645-198A>G)
n.2460-198A>G
n.2448-198A>G
c.*648-198A>G (n.*648-198A>G)
n.1977-198A>G
n.2618-198A>G
n.2651-198A>G
c.*688-198A>G (n.*688-198A>G)
c.2317-198A>G (n.2317-198A>G)
c.*2181-198A>G (n.*2181-198A>G)
c.*872-198A>G (n.*872-198A>G)
c.2479-198A>G (n.2479-198A>G)
c.560-198A>G
n.2430-198A>G
c.2311-198A>G
c.*452-198A>G (n.*452-198A>G)
c.449A>G
c.832-198A>G (n.832-198A>G)
c.*837-198A>G (n.*837-198A>G)
c.*685-198A>G (n.*685-198A>G)
c.*781-198A>G (n.*781-198A>G)
c.2542-198A>G (n.2542-198A>G)
c.1728-198A>G
c.*840-198A>G (n.*840-198A>G)
c.2751-198A>G
c.*532-198A>G (n.*532-198A>G)
c.*749-198A>G (n.*749-198A>G)
c.1702-198A>G
c.2482-198A>G (n.2482-198A>G)
c.2227-198A>G (n.2227-198A>G)
c.*2206-198A>G (n.*2206-198A>G)
c.*617-198A>G (n.*617-198A>G)
n.160-198A>G
c.2446-198A>G (n.2446-198A>G)
n.145-198A>G
n.59-198A>G
n.590-198A>G
c.976-198A>G (n.976-198A>G)
n.2539-198A>G
c.2545-198A>G (n.2545-198A>G)
c.1042-198A>G (n.1042-198A>G)
c.433-198A>G (n.433-198A>G)
c.844-198A>G (n.844-198A>G)
n.2617-198A>G
n.2548-198A>G
gnomAD v4
11g.17412945T>ACA2790589829ABCC8n.2145-199A>T
n.735-199A>T
n.2545-199A>T
n.2492-199A>T
c.2473-199A>T (n.2473-199A>T)
n.3781-199A>T
c.*614-199A>T (n.*614-199A>T)
n.2542-199A>T
c.*907-199A>T (n.*907-199A>T)
n.2666-199A>T
n.2489-199A>T
n.2644-199A>T
n.2701-199A>T
n.2647-199A>T
c.2476-199A>T (n.2476-199A>T)
c.*645-199A>T (n.*645-199A>T)
n.2460-199A>T
n.2448-199A>T
c.*648-199A>T (n.*648-199A>T)
n.1977-199A>T
n.2618-199A>T
n.2651-199A>T
c.*688-199A>T (n.*688-199A>T)
c.2317-199A>T (n.2317-199A>T)
c.*2181-199A>T (n.*2181-199A>T)
c.*872-199A>T (n.*872-199A>T)
c.2479-199A>T (n.2479-199A>T)
c.560-199A>T
n.2430-199A>T
c.2311-199A>T
c.*452-199A>T (n.*452-199A>T)
c.448A>T
c.832-199A>T (n.832-199A>T)
c.*837-199A>T (n.*837-199A>T)
c.*685-199A>T (n.*685-199A>T)
c.*781-199A>T (n.*781-199A>T)
c.2542-199A>T (n.2542-199A>T)
c.1728-199A>T
c.*840-199A>T (n.*840-199A>T)
c.2751-199A>T
c.*532-199A>T (n.*532-199A>T)
c.*749-199A>T (n.*749-199A>T)
c.1702-199A>T
c.2482-199A>T (n.2482-199A>T)
c.2227-199A>T (n.2227-199A>T)
c.*2206-199A>T (n.*2206-199A>T)
c.*617-199A>T (n.*617-199A>T)
n.160-199A>T
c.2446-199A>T (n.2446-199A>T)
n.145-199A>T
n.59-199A>T
n.590-199A>T
c.976-199A>T (n.976-199A>T)
n.2539-199A>T
c.2545-199A>T (n.2545-199A>T)
c.1042-199A>T (n.1042-199A>T)
c.433-199A>T (n.433-199A>T)
c.844-199A>T (n.844-199A>T)
n.2617-199A>T
n.2548-199A>T
11g.17412945T>CCA2790589830ABCC8n.2145-199A>G
n.735-199A>G
n.2545-199A>G
n.2492-199A>G
c.2473-199A>G (n.2473-199A>G)
n.3781-199A>G
c.*614-199A>G (n.*614-199A>G)
n.2542-199A>G
c.*907-199A>G (n.*907-199A>G)
n.2666-199A>G
n.2489-199A>G
n.2644-199A>G
n.2701-199A>G
n.2647-199A>G
c.2476-199A>G (n.2476-199A>G)
c.*645-199A>G (n.*645-199A>G)
n.2460-199A>G
n.2448-199A>G
c.*648-199A>G (n.*648-199A>G)
n.1977-199A>G
n.2618-199A>G
n.2651-199A>G
c.*688-199A>G (n.*688-199A>G)
c.2317-199A>G (n.2317-199A>G)
c.*2181-199A>G (n.*2181-199A>G)
c.*872-199A>G (n.*872-199A>G)
c.2479-199A>G (n.2479-199A>G)
c.560-199A>G
n.2430-199A>G
c.2311-199A>G
c.*452-199A>G (n.*452-199A>G)
c.448A>G
c.832-199A>G (n.832-199A>G)
c.*837-199A>G (n.*837-199A>G)
c.*685-199A>G (n.*685-199A>G)
c.*781-199A>G (n.*781-199A>G)
c.2542-199A>G (n.2542-199A>G)
c.1728-199A>G
c.*840-199A>G (n.*840-199A>G)
c.2751-199A>G
c.*532-199A>G (n.*532-199A>G)
c.*749-199A>G (n.*749-199A>G)
c.1702-199A>G
c.2482-199A>G (n.2482-199A>G)
c.2227-199A>G (n.2227-199A>G)
c.*2206-199A>G (n.*2206-199A>G)
c.*617-199A>G (n.*617-199A>G)
n.160-199A>G
c.2446-199A>G (n.2446-199A>G)
n.145-199A>G
n.59-199A>G
n.590-199A>G
c.976-199A>G (n.976-199A>G)
n.2539-199A>G
c.2545-199A>G (n.2545-199A>G)
c.1042-199A>G (n.1042-199A>G)
c.433-199A>G (n.433-199A>G)
c.844-199A>G (n.844-199A>G)
n.2617-199A>G
n.2548-199A>G
11g.17412946T>ACA2612661912ABCC8n.2145-200A>T
n.735-200A>T
n.2545-200A>T
n.2492-200A>T
c.2473-200A>T (n.2473-200A>T)
n.3781-200A>T
c.*614-200A>T (n.*614-200A>T)
n.2542-200A>T
c.*907-200A>T (n.*907-200A>T)
n.2666-200A>T
n.2489-200A>T
n.2644-200A>T
n.2701-200A>T
n.2647-200A>T
c.2476-200A>T (n.2476-200A>T)
c.*645-200A>T (n.*645-200A>T)
n.2460-200A>T
n.2448-200A>T
c.*648-200A>T (n.*648-200A>T)
n.1977-200A>T
n.2618-200A>T
n.2651-200A>T
c.*688-200A>T (n.*688-200A>T)
c.2317-200A>T (n.2317-200A>T)
c.*2181-200A>T (n.*2181-200A>T)
c.*872-200A>T (n.*872-200A>T)
c.2479-200A>T (n.2479-200A>T)
c.560-200A>T
n.2430-200A>T
c.2311-200A>T
c.*452-200A>T (n.*452-200A>T)
c.447A>T
c.832-200A>T (n.832-200A>T)
c.*837-200A>T (n.*837-200A>T)
c.*685-200A>T (n.*685-200A>T)
c.*781-200A>T (n.*781-200A>T)
c.2542-200A>T (n.2542-200A>T)
c.1728-200A>T
c.*840-200A>T (n.*840-200A>T)
c.2751-200A>T
c.*532-200A>T (n.*532-200A>T)
c.*749-200A>T (n.*749-200A>T)
c.1702-200A>T
c.2482-200A>T (n.2482-200A>T)
c.2227-200A>T (n.2227-200A>T)
c.*2206-200A>T (n.*2206-200A>T)
c.*617-200A>T (n.*617-200A>T)
n.160-200A>T
c.2446-200A>T (n.2446-200A>T)
n.145-200A>T
n.59-200A>T
n.590-200A>T
c.976-200A>T (n.976-200A>T)
n.2539-200A>T
c.2545-200A>T (n.2545-200A>T)
c.1042-200A>T (n.1042-200A>T)
c.433-200A>T (n.433-200A>T)
c.844-200A>T (n.844-200A>T)
n.2617-200A>T
n.2548-200A>T
gnomAD v4
11g.17412948A=CA1955131450ABCC8n.2145-202T=
n.735-202T=
n.2545-202T=
n.2492-202T=
c.2473-202T= (n.2473-202T=)
n.3781-202T=
c.*614-202T= (n.*614-202T=)
n.2542-202T=
c.*907-202T= (n.*907-202T=)
n.2666-202T=
n.2489-202T=
n.2644-202T=
n.2701-202T=
n.2647-202T=
c.2476-202T= (n.2476-202T=)
c.*645-202T= (n.*645-202T=)
n.2460-202T=
n.2448-202T=
c.*648-202T= (n.*648-202T=)
n.1977-202T=
n.2618-202T=
n.2651-202T=
c.*688-202T= (n.*688-202T=)
c.2317-202T= (n.2317-202T=)
c.*2181-202T= (n.*2181-202T=)
c.*872-202T= (n.*872-202T=)
c.2479-202T= (n.2479-202T=)
c.560-202T=
n.2430-202T=
c.2311-202T=
c.*452-202T= (n.*452-202T=)
c.445T=
c.832-202T= (n.832-202T=)
c.*837-202T= (n.*837-202T=)
c.*685-202T= (n.*685-202T=)
c.*781-202T= (n.*781-202T=)
c.2542-202T= (n.2542-202T=)
c.1728-202T=
c.*840-202T= (n.*840-202T=)
c.2751-202T=
c.*532-202T= (n.*532-202T=)
c.*749-202T= (n.*749-202T=)
c.1702-202T=
c.2482-202T= (n.2482-202T=)
c.2227-202T= (n.2227-202T=)
c.*2206-202T= (n.*2206-202T=)
c.*617-202T= (n.*617-202T=)
n.160-202T=
c.2446-202T= (n.2446-202T=)
n.145-202T=
n.59-202T=
n.590-202T=
c.976-202T= (n.976-202T=)
n.2539-202T=
c.2545-202T= (n.2545-202T=)
c.1042-202T= (n.1042-202T=)
c.433-202T= (n.433-202T=)
c.844-202T= (n.844-202T=)
n.2617-202T=
n.2548-202T=
11g.17412948A>GCA1955131451ABCC8n.2145-202T>C
n.735-202T>C
n.2545-202T>C
n.2492-202T>C
c.2473-202T>C (n.2473-202T>C)
n.3781-202T>C
c.*614-202T>C (n.*614-202T>C)
n.2542-202T>C
c.*907-202T>C (n.*907-202T>C)
n.2666-202T>C
n.2489-202T>C
n.2644-202T>C
n.2701-202T>C
n.2647-202T>C
c.2476-202T>C (n.2476-202T>C)
c.*645-202T>C (n.*645-202T>C)
n.2460-202T>C
n.2448-202T>C
c.*648-202T>C (n.*648-202T>C)
n.1977-202T>C
n.2618-202T>C
n.2651-202T>C
c.*688-202T>C (n.*688-202T>C)
c.2317-202T>C (n.2317-202T>C)
c.*2181-202T>C (n.*2181-202T>C)
c.*872-202T>C (n.*872-202T>C)
c.2479-202T>C (n.2479-202T>C)
c.560-202T>C
n.2430-202T>C
c.2311-202T>C
c.*452-202T>C (n.*452-202T>C)
c.445T>C
c.832-202T>C (n.832-202T>C)
c.*837-202T>C (n.*837-202T>C)
c.*685-202T>C (n.*685-202T>C)
c.*781-202T>C (n.*781-202T>C)
c.2542-202T>C (n.2542-202T>C)
c.1728-202T>C
c.*840-202T>C (n.*840-202T>C)
c.2751-202T>C
c.*532-202T>C (n.*532-202T>C)
c.*749-202T>C (n.*749-202T>C)
c.1702-202T>C
c.2482-202T>C (n.2482-202T>C)
c.2227-202T>C (n.2227-202T>C)
c.*2206-202T>C (n.*2206-202T>C)
c.*617-202T>C (n.*617-202T>C)
n.160-202T>C
c.2446-202T>C (n.2446-202T>C)
n.145-202T>C
n.59-202T>C
n.590-202T>C
c.976-202T>C (n.976-202T>C)
n.2539-202T>C
c.2545-202T>C (n.2545-202T>C)
c.1042-202T>C (n.1042-202T>C)
c.433-202T>C (n.433-202T>C)
c.844-202T>C (n.844-202T>C)
n.2617-202T>C
n.2548-202T>C
dbSNP
11g.17412949A=CA1955131452ABCC8n.2145-203T=
n.735-203T=
n.2545-203T=
n.2492-203T=
c.2473-203T= (n.2473-203T=)
n.3781-203T=
c.*614-203T= (n.*614-203T=)
n.2542-203T=
c.*907-203T= (n.*907-203T=)
n.2666-203T=
n.2489-203T=
n.2644-203T=
n.2701-203T=
n.2647-203T=
c.2476-203T= (n.2476-203T=)
c.*645-203T= (n.*645-203T=)
n.2460-203T=
n.2448-203T=
c.*648-203T= (n.*648-203T=)
n.1977-203T=
n.2618-203T=
n.2651-203T=
c.*688-203T= (n.*688-203T=)
c.2317-203T= (n.2317-203T=)
c.*2181-203T= (n.*2181-203T=)
c.*872-203T= (n.*872-203T=)
c.2479-203T= (n.2479-203T=)
c.560-203T=
n.2430-203T=
c.2311-203T=
c.*452-203T= (n.*452-203T=)
c.444T=
c.832-203T= (n.832-203T=)
c.*837-203T= (n.*837-203T=)
c.*685-203T= (n.*685-203T=)
c.*781-203T= (n.*781-203T=)
c.2542-203T= (n.2542-203T=)
c.1728-203T=
c.*840-203T= (n.*840-203T=)
c.2751-203T=
c.*532-203T= (n.*532-203T=)
c.*749-203T= (n.*749-203T=)
c.1702-203T=
c.2482-203T= (n.2482-203T=)
c.2227-203T= (n.2227-203T=)
c.*2206-203T= (n.*2206-203T=)
c.*617-203T= (n.*617-203T=)
n.160-203T=
c.2446-203T= (n.2446-203T=)
n.145-203T=
n.59-203T=
n.590-203T=
c.976-203T= (n.976-203T=)
n.2539-203T=
c.2545-203T= (n.2545-203T=)
c.1042-203T= (n.1042-203T=)
c.433-203T= (n.433-203T=)
c.844-203T= (n.844-203T=)
n.2617-203T=
n.2548-203T=
11g.17412949A>CCA218428233ABCC8n.2145-203T>G
n.735-203T>G
n.2545-203T>G
n.2492-203T>G
c.2473-203T>G (n.2473-203T>G)
n.3781-203T>G
c.*614-203T>G (n.*614-203T>G)
n.2542-203T>G
c.*907-203T>G (n.*907-203T>G)
n.2666-203T>G
n.2489-203T>G
n.2644-203T>G
n.2701-203T>G
n.2647-203T>G
c.2476-203T>G (n.2476-203T>G)
c.*645-203T>G (n.*645-203T>G)
n.2460-203T>G
n.2448-203T>G
c.*648-203T>G (n.*648-203T>G)
n.1977-203T>G
n.2618-203T>G
n.2651-203T>G
c.*688-203T>G (n.*688-203T>G)
c.2317-203T>G (n.2317-203T>G)
c.*2181-203T>G (n.*2181-203T>G)
c.*872-203T>G (n.*872-203T>G)
c.2479-203T>G (n.2479-203T>G)
c.560-203T>G
n.2430-203T>G
c.2311-203T>G
c.*452-203T>G (n.*452-203T>G)
c.444T>G
c.832-203T>G (n.832-203T>G)
c.*837-203T>G (n.*837-203T>G)
c.*685-203T>G (n.*685-203T>G)
c.*781-203T>G (n.*781-203T>G)
c.2542-203T>G (n.2542-203T>G)
c.1728-203T>G
c.*840-203T>G (n.*840-203T>G)
c.2751-203T>G
c.*532-203T>G (n.*532-203T>G)
c.*749-203T>G (n.*749-203T>G)
c.1702-203T>G
c.2482-203T>G (n.2482-203T>G)
c.2227-203T>G (n.2227-203T>G)
c.*2206-203T>G (n.*2206-203T>G)
c.*617-203T>G (n.*617-203T>G)
n.160-203T>G
c.2446-203T>G (n.2446-203T>G)
n.145-203T>G
n.59-203T>G
n.590-203T>G
c.976-203T>G (n.976-203T>G)
n.2539-203T>G
c.2545-203T>G (n.2545-203T>G)
c.1042-203T>G (n.1042-203T>G)
c.433-203T>G (n.433-203T>G)
c.844-203T>G (n.844-203T>G)
n.2617-203T>G
n.2548-203T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412949A>GCA2612661913ABCC8n.2145-203T>C
n.735-203T>C
n.2545-203T>C
n.2492-203T>C
c.2473-203T>C (n.2473-203T>C)
n.3781-203T>C
c.*614-203T>C (n.*614-203T>C)
n.2542-203T>C
c.*907-203T>C (n.*907-203T>C)
n.2666-203T>C
n.2489-203T>C
n.2644-203T>C
n.2701-203T>C
n.2647-203T>C
c.2476-203T>C (n.2476-203T>C)
c.*645-203T>C (n.*645-203T>C)
n.2460-203T>C
n.2448-203T>C
c.*648-203T>C (n.*648-203T>C)
n.1977-203T>C
n.2618-203T>C
n.2651-203T>C
c.*688-203T>C (n.*688-203T>C)
c.2317-203T>C (n.2317-203T>C)
c.*2181-203T>C (n.*2181-203T>C)
c.*872-203T>C (n.*872-203T>C)
c.2479-203T>C (n.2479-203T>C)
c.560-203T>C
n.2430-203T>C
c.2311-203T>C
c.*452-203T>C (n.*452-203T>C)
c.444T>C
c.832-203T>C (n.832-203T>C)
c.*837-203T>C (n.*837-203T>C)
c.*685-203T>C (n.*685-203T>C)
c.*781-203T>C (n.*781-203T>C)
c.2542-203T>C (n.2542-203T>C)
c.1728-203T>C
c.*840-203T>C (n.*840-203T>C)
c.2751-203T>C
c.*532-203T>C (n.*532-203T>C)
c.*749-203T>C (n.*749-203T>C)
c.1702-203T>C
c.2482-203T>C (n.2482-203T>C)
c.2227-203T>C (n.2227-203T>C)
c.*2206-203T>C (n.*2206-203T>C)
c.*617-203T>C (n.*617-203T>C)
n.160-203T>C
c.2446-203T>C (n.2446-203T>C)
n.145-203T>C
n.59-203T>C
n.590-203T>C
c.976-203T>C (n.976-203T>C)
n.2539-203T>C
c.2545-203T>C (n.2545-203T>C)
c.1042-203T>C (n.1042-203T>C)
c.433-203T>C (n.433-203T>C)
c.844-203T>C (n.844-203T>C)
n.2617-203T>C
n.2548-203T>C
gnomAD v4
11g.17412950delCA2612661914ABCC8n.2145-204del
n.735-204del
n.2545-204del
n.2492-204del
c.2473-204del (n.2473-204del)
n.3781-204del
c.*614-204del (n.*614-204del)
n.2542-204del
c.*907-204del (n.*907-204del)
n.2666-204del
n.2489-204del
n.2644-204del
n.2701-204del
n.2647-204del
c.2476-204del (n.2476-204del)
c.*645-204del (n.*645-204del)
n.2460-204del
n.2448-204del
c.*648-204del (n.*648-204del)
n.1977-204del
n.2618-204del
n.2651-204del
c.*688-204del (n.*688-204del)
c.2317-204del (n.2317-204del)
c.*2181-204del (n.*2181-204del)
c.*872-204del (n.*872-204del)
c.2479-204del (n.2479-204del)
c.560-204del
n.2430-204del
c.2311-204del
c.*452-204del (n.*452-204del)
c.443del
c.832-204del (n.832-204del)
c.*837-204del (n.*837-204del)
c.*685-204del (n.*685-204del)
c.*781-204del (n.*781-204del)
c.2542-204del (n.2542-204del)
c.1728-204del
c.*840-204del (n.*840-204del)
c.2751-204del
c.*532-204del (n.*532-204del)
c.*749-204del (n.*749-204del)
c.1702-204del
c.2482-204del (n.2482-204del)
c.2227-204del (n.2227-204del)
c.*2206-204del (n.*2206-204del)
c.*617-204del (n.*617-204del)
n.160-204del
c.2446-204del (n.2446-204del)
n.145-204del
n.59-204del
n.590-204del
c.976-204del (n.976-204del)
n.2539-204del
c.2545-204del (n.2545-204del)
c.1042-204del (n.1042-204del)
c.433-204del (n.433-204del)
c.844-204del (n.844-204del)
n.2617-204del
n.2548-204del
gnomAD v4
11g.17412950G>TCA2612661915ABCC8n.2145-204C>A
n.735-204C>A
n.2545-204C>A
n.2492-204C>A
c.2473-204C>A (n.2473-204C>A)
n.3781-204C>A
c.*614-204C>A (n.*614-204C>A)
n.2542-204C>A
c.*907-204C>A (n.*907-204C>A)
n.2666-204C>A
n.2489-204C>A
n.2644-204C>A
n.2701-204C>A
n.2647-204C>A
c.2476-204C>A (n.2476-204C>A)
c.*645-204C>A (n.*645-204C>A)
n.2460-204C>A
n.2448-204C>A
c.*648-204C>A (n.*648-204C>A)
n.1977-204C>A
n.2618-204C>A
n.2651-204C>A
c.*688-204C>A (n.*688-204C>A)
c.2317-204C>A (n.2317-204C>A)
c.*2181-204C>A (n.*2181-204C>A)
c.*872-204C>A (n.*872-204C>A)
c.2479-204C>A (n.2479-204C>A)
c.560-204C>A
n.2430-204C>A
c.2311-204C>A
c.*452-204C>A (n.*452-204C>A)
c.443C>A
c.832-204C>A (n.832-204C>A)
c.*837-204C>A (n.*837-204C>A)
c.*685-204C>A (n.*685-204C>A)
c.*781-204C>A (n.*781-204C>A)
c.2542-204C>A (n.2542-204C>A)
c.1728-204C>A
c.*840-204C>A (n.*840-204C>A)
c.2751-204C>A
c.*532-204C>A (n.*532-204C>A)
c.*749-204C>A (n.*749-204C>A)
c.1702-204C>A
c.2482-204C>A (n.2482-204C>A)
c.2227-204C>A (n.2227-204C>A)
c.*2206-204C>A (n.*2206-204C>A)
c.*617-204C>A (n.*617-204C>A)
n.160-204C>A
c.2446-204C>A (n.2446-204C>A)
n.145-204C>A
n.59-204C>A
n.590-204C>A
c.976-204C>A (n.976-204C>A)
n.2539-204C>A
c.2545-204C>A (n.2545-204C>A)
c.1042-204C>A (n.1042-204C>A)
c.433-204C>A (n.433-204C>A)
c.844-204C>A (n.844-204C>A)
n.2617-204C>A
n.2548-204C>A
gnomAD v4
11g.17412953delCA2612661916ABCC8n.2145-206del
n.735-206del
n.2545-206del
n.2492-206del
c.2473-206del (n.2473-206del)
n.3781-206del
c.*614-206del (n.*614-206del)
n.2542-206del
c.*907-206del (n.*907-206del)
n.2666-206del
n.2489-206del
n.2644-206del
n.2701-206del
n.2647-206del
c.2476-206del (n.2476-206del)
c.*645-206del (n.*645-206del)
n.2460-206del
n.2448-206del
c.*648-206del (n.*648-206del)
n.1977-206del
n.2618-206del
n.2651-206del
c.*688-206del (n.*688-206del)
c.2317-206del (n.2317-206del)
c.*2181-206del (n.*2181-206del)
c.*872-206del (n.*872-206del)
c.2479-206del (n.2479-206del)
c.560-206del
n.2430-206del
c.2311-206del
c.*452-206del (n.*452-206del)
c.441del
c.832-206del (n.832-206del)
c.*837-206del (n.*837-206del)
c.*685-206del (n.*685-206del)
c.*781-206del (n.*781-206del)
c.2542-206del (n.2542-206del)
c.1728-206del
c.*840-206del (n.*840-206del)
c.2751-206del
c.*532-206del (n.*532-206del)
c.*749-206del (n.*749-206del)
c.1702-206del
c.2482-206del (n.2482-206del)
c.2227-206del (n.2227-206del)
c.*2206-206del (n.*2206-206del)
c.*617-206del (n.*617-206del)
n.160-206del
c.2446-206del (n.2446-206del)
n.145-206del
n.59-206del
n.590-206del
c.976-206del (n.976-206del)
n.2539-206del
c.2545-206del (n.2545-206del)
c.1042-206del (n.1042-206del)
c.433-206del (n.433-206del)
c.844-206del (n.844-206del)
n.2617-206del
n.2548-206del
gnomAD v4
11g.17412953T>GCA218428238ABCC8n.2145-207A>C
n.735-207A>C
n.2545-207A>C
n.2492-207A>C
c.2473-207A>C (n.2473-207A>C)
n.3781-207A>C
c.*614-207A>C (n.*614-207A>C)
n.2542-207A>C
c.*907-207A>C (n.*907-207A>C)
n.2666-207A>C
n.2489-207A>C
n.2644-207A>C
n.2701-207A>C
n.2647-207A>C
c.2476-207A>C (n.2476-207A>C)
c.*645-207A>C (n.*645-207A>C)
n.2460-207A>C
n.2448-207A>C
c.*648-207A>C (n.*648-207A>C)
n.1977-207A>C
n.2618-207A>C
n.2651-207A>C
c.*688-207A>C (n.*688-207A>C)
c.2317-207A>C (n.2317-207A>C)
c.*2181-207A>C (n.*2181-207A>C)
c.*872-207A>C (n.*872-207A>C)
c.2479-207A>C (n.2479-207A>C)
c.560-207A>C
n.2430-207A>C
c.2311-207A>C
c.*452-207A>C (n.*452-207A>C)
c.440A>C
c.832-207A>C (n.832-207A>C)
c.*837-207A>C (n.*837-207A>C)
c.*685-207A>C (n.*685-207A>C)
c.*781-207A>C (n.*781-207A>C)
c.2542-207A>C (n.2542-207A>C)
c.1728-207A>C
c.*840-207A>C (n.*840-207A>C)
c.2751-207A>C
c.*532-207A>C (n.*532-207A>C)
c.*749-207A>C (n.*749-207A>C)
c.1702-207A>C
c.2482-207A>C (n.2482-207A>C)
c.2227-207A>C (n.2227-207A>C)
c.*2206-207A>C (n.*2206-207A>C)
c.*617-207A>C (n.*617-207A>C)
n.160-207A>C
c.2446-207A>C (n.2446-207A>C)
n.145-207A>C
n.59-207A>C
n.590-207A>C
c.976-207A>C (n.976-207A>C)
n.2539-207A>C
c.2545-207A>C (n.2545-207A>C)
c.1042-207A>C (n.1042-207A>C)
c.433-207A>C (n.433-207A>C)
c.844-207A>C (n.844-207A>C)
n.2617-207A>C
n.2548-207A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17412953T=CA1955131453ABCC8n.2145-207A=
n.735-207A=
n.2545-207A=
n.2492-207A=
c.2473-207A= (n.2473-207A=)
n.3781-207A=
c.*614-207A= (n.*614-207A=)
n.2542-207A=
c.*907-207A= (n.*907-207A=)
n.2666-207A=
n.2489-207A=
n.2644-207A=
n.2701-207A=
n.2647-207A=
c.2476-207A= (n.2476-207A=)
c.*645-207A= (n.*645-207A=)
n.2460-207A=
n.2448-207A=
c.*648-207A= (n.*648-207A=)
n.1977-207A=
n.2618-207A=
n.2651-207A=
c.*688-207A= (n.*688-207A=)
c.2317-207A= (n.2317-207A=)
c.*2181-207A= (n.*2181-207A=)
c.*872-207A= (n.*872-207A=)
c.2479-207A= (n.2479-207A=)
c.560-207A=
n.2430-207A=
c.2311-207A=
c.*452-207A= (n.*452-207A=)
c.440A=
c.832-207A= (n.832-207A=)
c.*837-207A= (n.*837-207A=)
c.*685-207A= (n.*685-207A=)
c.*781-207A= (n.*781-207A=)
c.2542-207A= (n.2542-207A=)
c.1728-207A=
c.*840-207A= (n.*840-207A=)
c.2751-207A=
c.*532-207A= (n.*532-207A=)
c.*749-207A= (n.*749-207A=)
c.1702-207A=
c.2482-207A= (n.2482-207A=)
c.2227-207A= (n.2227-207A=)
c.*2206-207A= (n.*2206-207A=)
c.*617-207A= (n.*617-207A=)
n.160-207A=
c.2446-207A= (n.2446-207A=)
n.145-207A=
n.59-207A=
n.590-207A=
c.976-207A= (n.976-207A=)
n.2539-207A=
c.2545-207A= (n.2545-207A=)
c.1042-207A= (n.1042-207A=)
c.433-207A= (n.433-207A=)
c.844-207A= (n.844-207A=)
n.2617-207A=
n.2548-207A=
11g.17412955A>GCA2723214490ABCC8n.2145-209T>C
n.735-209T>C
n.2545-209T>C
n.2492-209T>C
c.2473-209T>C (n.2473-209T>C)
n.3781-209T>C
c.*614-209T>C (n.*614-209T>C)
n.2542-209T>C
c.*907-209T>C (n.*907-209T>C)
n.2666-209T>C
n.2489-209T>C
n.2644-209T>C
n.2701-209T>C
n.2647-209T>C
c.2476-209T>C (n.2476-209T>C)
c.*645-209T>C (n.*645-209T>C)
n.2460-209T>C
n.2448-209T>C
c.*648-209T>C (n.*648-209T>C)
n.1977-209T>C
n.2618-209T>C
n.2651-209T>C
c.*688-209T>C (n.*688-209T>C)
c.2317-209T>C (n.2317-209T>C)
c.*2181-209T>C (n.*2181-209T>C)
c.*872-209T>C (n.*872-209T>C)
c.2479-209T>C (n.2479-209T>C)
c.560-209T>C
n.2430-209T>C
c.2311-209T>C
c.*452-209T>C (n.*452-209T>C)
c.438T>C
c.832-209T>C (n.832-209T>C)
c.*837-209T>C (n.*837-209T>C)
c.*685-209T>C (n.*685-209T>C)
c.*781-209T>C (n.*781-209T>C)
c.2542-209T>C (n.2542-209T>C)
c.1728-209T>C
c.*840-209T>C (n.*840-209T>C)
c.2751-209T>C
c.*532-209T>C (n.*532-209T>C)
c.*749-209T>C (n.*749-209T>C)
c.1702-209T>C
c.2482-209T>C (n.2482-209T>C)
c.2227-209T>C (n.2227-209T>C)
c.*2206-209T>C (n.*2206-209T>C)
c.*617-209T>C (n.*617-209T>C)
n.160-209T>C
c.2446-209T>C (n.2446-209T>C)
n.145-209T>C
n.59-209T>C
n.590-209T>C
c.976-209T>C (n.976-209T>C)
n.2539-209T>C
c.2545-209T>C (n.2545-209T>C)
c.1042-209T>C (n.1042-209T>C)
c.433-209T>C (n.433-209T>C)
c.844-209T>C (n.844-209T>C)
n.2617-209T>C
n.2548-209T>C
dbSNP
11g.17412956T>CCA218428245ABCC8n.2145-210A>G
n.735-210A>G
n.2545-210A>G
n.2492-210A>G
c.2473-210A>G (n.2473-210A>G)
n.3781-210A>G
c.*614-210A>G (n.*614-210A>G)
n.2542-210A>G
c.*907-210A>G (n.*907-210A>G)
n.2666-210A>G
n.2489-210A>G
n.2644-210A>G
n.2701-210A>G
n.2647-210A>G
c.2476-210A>G (n.2476-210A>G)
c.*645-210A>G (n.*645-210A>G)
n.2460-210A>G
n.2448-210A>G
c.*648-210A>G (n.*648-210A>G)
n.1977-210A>G
n.2618-210A>G
n.2651-210A>G
c.*688-210A>G (n.*688-210A>G)
c.2317-210A>G (n.2317-210A>G)
c.*2181-210A>G (n.*2181-210A>G)
c.*872-210A>G (n.*872-210A>G)
c.2479-210A>G (n.2479-210A>G)
c.560-210A>G
n.2430-210A>G
c.2311-210A>G
c.*452-210A>G (n.*452-210A>G)
c.437A>G
c.832-210A>G (n.832-210A>G)
c.*837-210A>G (n.*837-210A>G)
c.*685-210A>G (n.*685-210A>G)
c.*781-210A>G (n.*781-210A>G)
c.2542-210A>G (n.2542-210A>G)
c.1728-210A>G
c.*840-210A>G (n.*840-210A>G)
c.2751-210A>G
c.*532-210A>G (n.*532-210A>G)
c.*749-210A>G (n.*749-210A>G)
c.1702-210A>G
c.2482-210A>G (n.2482-210A>G)
c.2227-210A>G (n.2227-210A>G)
c.*2206-210A>G (n.*2206-210A>G)
c.*617-210A>G (n.*617-210A>G)
n.160-210A>G
c.2446-210A>G (n.2446-210A>G)
n.145-210A>G
n.59-210A>G
n.590-210A>G
c.976-210A>G (n.976-210A>G)
n.2539-210A>G
c.2545-210A>G (n.2545-210A>G)
c.1042-210A>G (n.1042-210A>G)
c.433-210A>G (n.433-210A>G)
c.844-210A>G (n.844-210A>G)
n.2617-210A>G
n.2548-210A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412956T=CA1955131454ABCC8n.2145-210A=
n.735-210A=
n.2545-210A=
n.2492-210A=
c.2473-210A= (n.2473-210A=)
n.3781-210A=
c.*614-210A= (n.*614-210A=)
n.2542-210A=
c.*907-210A= (n.*907-210A=)
n.2666-210A=
n.2489-210A=
n.2644-210A=
n.2701-210A=
n.2647-210A=
c.2476-210A= (n.2476-210A=)
c.*645-210A= (n.*645-210A=)
n.2460-210A=
n.2448-210A=
c.*648-210A= (n.*648-210A=)
n.1977-210A=
n.2618-210A=
n.2651-210A=
c.*688-210A= (n.*688-210A=)
c.2317-210A= (n.2317-210A=)
c.*2181-210A= (n.*2181-210A=)
c.*872-210A= (n.*872-210A=)
c.2479-210A= (n.2479-210A=)
c.560-210A=
n.2430-210A=
c.2311-210A=
c.*452-210A= (n.*452-210A=)
c.437A=
c.832-210A= (n.832-210A=)
c.*837-210A= (n.*837-210A=)
c.*685-210A= (n.*685-210A=)
c.*781-210A= (n.*781-210A=)
c.2542-210A= (n.2542-210A=)
c.1728-210A=
c.*840-210A= (n.*840-210A=)
c.2751-210A=
c.*532-210A= (n.*532-210A=)
c.*749-210A= (n.*749-210A=)
c.1702-210A=
c.2482-210A= (n.2482-210A=)
c.2227-210A= (n.2227-210A=)
c.*2206-210A= (n.*2206-210A=)
c.*617-210A= (n.*617-210A=)
n.160-210A=
c.2446-210A= (n.2446-210A=)
n.145-210A=
n.59-210A=
n.590-210A=
c.976-210A= (n.976-210A=)
n.2539-210A=
c.2545-210A= (n.2545-210A=)
c.1042-210A= (n.1042-210A=)
c.433-210A= (n.433-210A=)
c.844-210A= (n.844-210A=)
n.2617-210A=
n.2548-210A=
11g.17412957T>ACA674213154ABCC8n.2145-211A>T
n.735-211A>T
n.2545-211A>T
n.2492-211A>T
c.2473-211A>T (n.2473-211A>T)
n.3781-211A>T
c.*614-211A>T (n.*614-211A>T)
n.2542-211A>T
c.*907-211A>T (n.*907-211A>T)
n.2666-211A>T
n.2489-211A>T
n.2644-211A>T
n.2701-211A>T
n.2647-211A>T
c.2476-211A>T (n.2476-211A>T)
c.*645-211A>T (n.*645-211A>T)
n.2460-211A>T
n.2448-211A>T
c.*648-211A>T (n.*648-211A>T)
n.1977-211A>T
n.2618-211A>T
n.2651-211A>T
c.*688-211A>T (n.*688-211A>T)
c.2317-211A>T (n.2317-211A>T)
c.*2181-211A>T (n.*2181-211A>T)
c.*872-211A>T (n.*872-211A>T)
c.2479-211A>T (n.2479-211A>T)
c.560-211A>T
n.2430-211A>T
c.2311-211A>T
c.*452-211A>T (n.*452-211A>T)
c.436A>T
c.832-211A>T (n.832-211A>T)
c.*837-211A>T (n.*837-211A>T)
c.*685-211A>T (n.*685-211A>T)
c.*781-211A>T (n.*781-211A>T)
c.2542-211A>T (n.2542-211A>T)
c.1728-211A>T
c.*840-211A>T (n.*840-211A>T)
c.2751-211A>T
c.*532-211A>T (n.*532-211A>T)
c.*749-211A>T (n.*749-211A>T)
c.1702-211A>T
c.2482-211A>T (n.2482-211A>T)
c.2227-211A>T (n.2227-211A>T)
c.*2206-211A>T (n.*2206-211A>T)
c.*617-211A>T (n.*617-211A>T)
n.160-211A>T
c.2446-211A>T (n.2446-211A>T)
n.145-211A>T
n.59-211A>T
n.590-211A>T
c.976-211A>T (n.976-211A>T)
n.2539-211A>T
c.2545-211A>T (n.2545-211A>T)
c.1042-211A>T (n.1042-211A>T)
c.433-211A>T (n.433-211A>T)
c.844-211A>T (n.844-211A>T)
n.2617-211A>T
n.2548-211A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412957T=CA1955131455ABCC8n.2145-211A=
n.735-211A=
n.2545-211A=
n.2492-211A=
c.2473-211A= (n.2473-211A=)
n.3781-211A=
c.*614-211A= (n.*614-211A=)
n.2542-211A=
c.*907-211A= (n.*907-211A=)
n.2666-211A=
n.2489-211A=
n.2644-211A=
n.2701-211A=
n.2647-211A=
c.2476-211A= (n.2476-211A=)
c.*645-211A= (n.*645-211A=)
n.2460-211A=
n.2448-211A=
c.*648-211A= (n.*648-211A=)
n.1977-211A=
n.2618-211A=
n.2651-211A=
c.*688-211A= (n.*688-211A=)
c.2317-211A= (n.2317-211A=)
c.*2181-211A= (n.*2181-211A=)
c.*872-211A= (n.*872-211A=)
c.2479-211A= (n.2479-211A=)
c.560-211A=
n.2430-211A=
c.2311-211A=
c.*452-211A= (n.*452-211A=)
c.436A=
c.832-211A= (n.832-211A=)
c.*837-211A= (n.*837-211A=)
c.*685-211A= (n.*685-211A=)
c.*781-211A= (n.*781-211A=)
c.2542-211A= (n.2542-211A=)
c.1728-211A=
c.*840-211A= (n.*840-211A=)
c.2751-211A=
c.*532-211A= (n.*532-211A=)
c.*749-211A= (n.*749-211A=)
c.1702-211A=
c.2482-211A= (n.2482-211A=)
c.2227-211A= (n.2227-211A=)
c.*2206-211A= (n.*2206-211A=)
c.*617-211A= (n.*617-211A=)
n.160-211A=
c.2446-211A= (n.2446-211A=)
n.145-211A=
n.59-211A=
n.590-211A=
c.976-211A= (n.976-211A=)
n.2539-211A=
c.2545-211A= (n.2545-211A=)
c.1042-211A= (n.1042-211A=)
c.433-211A= (n.433-211A=)
c.844-211A= (n.844-211A=)
n.2617-211A=
n.2548-211A=
11g.17412958_17412961dupCA2612661917ABCC8n.2145-214_2145-211dup
n.735-214_735-211dup
n.2545-214_2545-211dup
n.2492-214_2492-211dup
c.2473-214_2473-211dup (n.2473-214_2473-211dup)
n.3781-214_3781-211dup
c.*614-214_*614-211dup (n.*614-214_*614-211dup)
n.2542-214_2542-211dup
c.*907-214_*907-211dup (n.*907-214_*907-211dup)
n.2666-214_2666-211dup
n.2489-214_2489-211dup
n.2644-214_2644-211dup
n.2701-214_2701-211dup
n.2647-214_2647-211dup
c.2476-214_2476-211dup (n.2476-214_2476-211dup)
c.*645-214_*645-211dup (n.*645-214_*645-211dup)
n.2460-214_2460-211dup
n.2448-214_2448-211dup
c.*648-214_*648-211dup (n.*648-214_*648-211dup)
n.1977-214_1977-211dup
n.2618-214_2618-211dup
n.2651-214_2651-211dup
c.*688-214_*688-211dup (n.*688-214_*688-211dup)
c.2317-214_2317-211dup (n.2317-214_2317-211dup)
c.*2181-214_*2181-211dup (n.*2181-214_*2181-211dup)
c.*872-214_*872-211dup (n.*872-214_*872-211dup)
c.2479-214_2479-211dup (n.2479-214_2479-211dup)
c.560-214_560-211dup
n.2430-214_2430-211dup
c.2311-214_2311-211dup
c.*452-214_*452-211dup (n.*452-214_*452-211dup)
c.433_436dup
c.832-214_832-211dup (n.832-214_832-211dup)
c.*837-214_*837-211dup (n.*837-214_*837-211dup)
c.*685-214_*685-211dup (n.*685-214_*685-211dup)
c.*781-214_*781-211dup (n.*781-214_*781-211dup)
c.2542-214_2542-211dup (n.2542-214_2542-211dup)
c.1728-214_1728-211dup
c.*840-214_*840-211dup (n.*840-214_*840-211dup)
c.2751-214_2751-211dup
c.*532-214_*532-211dup (n.*532-214_*532-211dup)
c.*749-214_*749-211dup (n.*749-214_*749-211dup)
c.1702-214_1702-211dup
c.2482-214_2482-211dup (n.2482-214_2482-211dup)
c.2227-214_2227-211dup (n.2227-214_2227-211dup)
c.*2206-214_*2206-211dup (n.*2206-214_*2206-211dup)
c.*617-214_*617-211dup (n.*617-214_*617-211dup)
n.160-214_160-211dup
c.2446-214_2446-211dup (n.2446-214_2446-211dup)
n.145-214_145-211dup
n.59-214_59-211dup
n.590-214_590-211dup
c.976-214_976-211dup (n.976-214_976-211dup)
n.2539-214_2539-211dup
c.2545-214_2545-211dup (n.2545-214_2545-211dup)
c.1042-214_1042-211dup (n.1042-214_1042-211dup)
c.433-214_433-211dup (n.433-214_433-211dup)
c.844-214_844-211dup (n.844-214_844-211dup)
n.2617-214_2617-211dup
n.2548-214_2548-211dup
gnomAD v4
11g.17412958G>ACA2612661918ABCC8n.2145-212C>T
n.735-212C>T
n.2545-212C>T
n.2492-212C>T
c.2473-212C>T (n.2473-212C>T)
n.3781-212C>T
c.*614-212C>T (n.*614-212C>T)
n.2542-212C>T
c.*907-212C>T (n.*907-212C>T)
n.2666-212C>T
n.2489-212C>T
n.2644-212C>T
n.2701-212C>T
n.2647-212C>T
c.2476-212C>T (n.2476-212C>T)
c.*645-212C>T (n.*645-212C>T)
n.2460-212C>T
n.2448-212C>T
c.*648-212C>T (n.*648-212C>T)
n.1977-212C>T
n.2618-212C>T
n.2651-212C>T
c.*688-212C>T (n.*688-212C>T)
c.2317-212C>T (n.2317-212C>T)
c.*2181-212C>T (n.*2181-212C>T)
c.*872-212C>T (n.*872-212C>T)
c.2479-212C>T (n.2479-212C>T)
c.560-212C>T
n.2430-212C>T
c.2311-212C>T
c.*452-212C>T (n.*452-212C>T)
c.435C>T
c.832-212C>T (n.832-212C>T)
c.*837-212C>T (n.*837-212C>T)
c.*685-212C>T (n.*685-212C>T)
c.*781-212C>T (n.*781-212C>T)
c.2542-212C>T (n.2542-212C>T)
c.1728-212C>T
c.*840-212C>T (n.*840-212C>T)
c.2751-212C>T
c.*532-212C>T (n.*532-212C>T)
c.*749-212C>T (n.*749-212C>T)
c.1702-212C>T
c.2482-212C>T (n.2482-212C>T)
c.2227-212C>T (n.2227-212C>T)
c.*2206-212C>T (n.*2206-212C>T)
c.*617-212C>T (n.*617-212C>T)
n.160-212C>T
c.2446-212C>T (n.2446-212C>T)
n.145-212C>T
n.59-212C>T
n.590-212C>T
c.976-212C>T (n.976-212C>T)
n.2539-212C>T
c.2545-212C>T (n.2545-212C>T)
c.1042-212C>T (n.1042-212C>T)
c.433-212C>T (n.433-212C>T)
c.844-212C>T (n.844-212C>T)
n.2617-212C>T
n.2548-212C>T
gnomAD v4
11g.17412958G=CA1955131456ABCC8n.2145-212C=
n.735-212C=
n.2545-212C=
n.2492-212C=
c.2473-212C= (n.2473-212C=)
n.3781-212C=
c.*614-212C= (n.*614-212C=)
n.2542-212C=
c.*907-212C= (n.*907-212C=)
n.2666-212C=
n.2489-212C=
n.2644-212C=
n.2701-212C=
n.2647-212C=
c.2476-212C= (n.2476-212C=)
c.*645-212C= (n.*645-212C=)
n.2460-212C=
n.2448-212C=
c.*648-212C= (n.*648-212C=)
n.1977-212C=
n.2618-212C=
n.2651-212C=
c.*688-212C= (n.*688-212C=)
c.2317-212C= (n.2317-212C=)
c.*2181-212C= (n.*2181-212C=)
c.*872-212C= (n.*872-212C=)
c.2479-212C= (n.2479-212C=)
c.560-212C=
n.2430-212C=
c.2311-212C=
c.*452-212C= (n.*452-212C=)
c.435C=
c.832-212C= (n.832-212C=)
c.*837-212C= (n.*837-212C=)
c.*685-212C= (n.*685-212C=)
c.*781-212C= (n.*781-212C=)
c.2542-212C= (n.2542-212C=)
c.1728-212C=
c.*840-212C= (n.*840-212C=)
c.2751-212C=
c.*532-212C= (n.*532-212C=)
c.*749-212C= (n.*749-212C=)
c.1702-212C=
c.2482-212C= (n.2482-212C=)
c.2227-212C= (n.2227-212C=)
c.*2206-212C= (n.*2206-212C=)
c.*617-212C= (n.*617-212C=)
n.160-212C=
c.2446-212C= (n.2446-212C=)
n.145-212C=
n.59-212C=
n.590-212C=
c.976-212C= (n.976-212C=)
n.2539-212C=
c.2545-212C= (n.2545-212C=)
c.1042-212C= (n.1042-212C=)
c.433-212C= (n.433-212C=)
c.844-212C= (n.844-212C=)
n.2617-212C=
n.2548-212C=
11g.17412958G>TCA218428246ABCC8n.2145-212C>A
n.735-212C>A
n.2545-212C>A
n.2492-212C>A
c.2473-212C>A (n.2473-212C>A)
n.3781-212C>A
c.*614-212C>A (n.*614-212C>A)
n.2542-212C>A
c.*907-212C>A (n.*907-212C>A)
n.2666-212C>A
n.2489-212C>A
n.2644-212C>A
n.2701-212C>A
n.2647-212C>A
c.2476-212C>A (n.2476-212C>A)
c.*645-212C>A (n.*645-212C>A)
n.2460-212C>A
n.2448-212C>A
c.*648-212C>A (n.*648-212C>A)
n.1977-212C>A
n.2618-212C>A
n.2651-212C>A
c.*688-212C>A (n.*688-212C>A)
c.2317-212C>A (n.2317-212C>A)
c.*2181-212C>A (n.*2181-212C>A)
c.*872-212C>A (n.*872-212C>A)
c.2479-212C>A (n.2479-212C>A)
c.560-212C>A
n.2430-212C>A
c.2311-212C>A
c.*452-212C>A (n.*452-212C>A)
c.435C>A
c.832-212C>A (n.832-212C>A)
c.*837-212C>A (n.*837-212C>A)
c.*685-212C>A (n.*685-212C>A)
c.*781-212C>A (n.*781-212C>A)
c.2542-212C>A (n.2542-212C>A)
c.1728-212C>A
c.*840-212C>A (n.*840-212C>A)
c.2751-212C>A
c.*532-212C>A (n.*532-212C>A)
c.*749-212C>A (n.*749-212C>A)
c.1702-212C>A
c.2482-212C>A (n.2482-212C>A)
c.2227-212C>A (n.2227-212C>A)
c.*2206-212C>A (n.*2206-212C>A)
c.*617-212C>A (n.*617-212C>A)
n.160-212C>A
c.2446-212C>A (n.2446-212C>A)
n.145-212C>A
n.59-212C>A
n.590-212C>A
c.976-212C>A (n.976-212C>A)
n.2539-212C>A
c.2545-212C>A (n.2545-212C>A)
c.1042-212C>A (n.1042-212C>A)
c.433-212C>A (n.433-212C>A)
c.844-212C>A (n.844-212C>A)
n.2617-212C>A
n.2548-212C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17412959T>ACA2612661919ABCC8n.2145-213A>T
n.735-213A>T
n.2545-213A>T
n.2492-213A>T
c.2473-213A>T (n.2473-213A>T)
n.3781-213A>T
c.*614-213A>T (n.*614-213A>T)
n.2542-213A>T
c.*907-213A>T (n.*907-213A>T)
n.2666-213A>T
n.2489-213A>T
n.2644-213A>T
n.2701-213A>T
n.2647-213A>T
c.2476-213A>T (n.2476-213A>T)
c.*645-213A>T (n.*645-213A>T)
n.2460-213A>T
n.2448-213A>T
c.*648-213A>T (n.*648-213A>T)
n.1977-213A>T
n.2618-213A>T
n.2651-213A>T
c.*688-213A>T (n.*688-213A>T)
c.2317-213A>T (n.2317-213A>T)
c.*2181-213A>T (n.*2181-213A>T)
c.*872-213A>T (n.*872-213A>T)
c.2479-213A>T (n.2479-213A>T)
c.560-213A>T
n.2430-213A>T
c.2311-213A>T
c.*452-213A>T (n.*452-213A>T)
c.434A>T
c.832-213A>T (n.832-213A>T)
c.*837-213A>T (n.*837-213A>T)
c.*685-213A>T (n.*685-213A>T)
c.*781-213A>T (n.*781-213A>T)
c.2542-213A>T (n.2542-213A>T)
c.1728-213A>T
c.*840-213A>T (n.*840-213A>T)
c.2751-213A>T
c.*532-213A>T (n.*532-213A>T)
c.*749-213A>T (n.*749-213A>T)
c.1702-213A>T
c.2482-213A>T (n.2482-213A>T)
c.2227-213A>T (n.2227-213A>T)
c.*2206-213A>T (n.*2206-213A>T)
c.*617-213A>T (n.*617-213A>T)
n.160-213A>T
c.2446-213A>T (n.2446-213A>T)
n.145-213A>T
n.59-213A>T
n.590-213A>T
c.976-213A>T (n.976-213A>T)
n.2539-213A>T
c.2545-213A>T (n.2545-213A>T)
c.1042-213A>T (n.1042-213A>T)
c.433-213A>T (n.433-213A>T)
c.844-213A>T (n.844-213A>T)
n.2617-213A>T
n.2548-213A>T
gnomAD v4
11g.17412959T>CCA674213155ABCC8n.2145-213A>G
n.735-213A>G
n.2545-213A>G
n.2492-213A>G
c.2473-213A>G (n.2473-213A>G)
n.3781-213A>G
c.*614-213A>G (n.*614-213A>G)
n.2542-213A>G
c.*907-213A>G (n.*907-213A>G)
n.2666-213A>G
n.2489-213A>G
n.2644-213A>G
n.2701-213A>G
n.2647-213A>G
c.2476-213A>G (n.2476-213A>G)
c.*645-213A>G (n.*645-213A>G)
n.2460-213A>G
n.2448-213A>G
c.*648-213A>G (n.*648-213A>G)
n.1977-213A>G
n.2618-213A>G
n.2651-213A>G
c.*688-213A>G (n.*688-213A>G)
c.2317-213A>G (n.2317-213A>G)
c.*2181-213A>G (n.*2181-213A>G)
c.*872-213A>G (n.*872-213A>G)
c.2479-213A>G (n.2479-213A>G)
c.560-213A>G
n.2430-213A>G
c.2311-213A>G
c.*452-213A>G (n.*452-213A>G)
c.434A>G
c.832-213A>G (n.832-213A>G)
c.*837-213A>G (n.*837-213A>G)
c.*685-213A>G (n.*685-213A>G)
c.*781-213A>G (n.*781-213A>G)
c.2542-213A>G (n.2542-213A>G)
c.1728-213A>G
c.*840-213A>G (n.*840-213A>G)
c.2751-213A>G
c.*532-213A>G (n.*532-213A>G)
c.*749-213A>G (n.*749-213A>G)
c.1702-213A>G
c.2482-213A>G (n.2482-213A>G)
c.2227-213A>G (n.2227-213A>G)
c.*2206-213A>G (n.*2206-213A>G)
c.*617-213A>G (n.*617-213A>G)
n.160-213A>G
c.2446-213A>G (n.2446-213A>G)
n.145-213A>G
n.59-213A>G
n.590-213A>G
c.976-213A>G (n.976-213A>G)
n.2539-213A>G
c.2545-213A>G (n.2545-213A>G)
c.1042-213A>G (n.1042-213A>G)
c.433-213A>G (n.433-213A>G)
c.844-213A>G (n.844-213A>G)
n.2617-213A>G
n.2548-213A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17412959T>GCA2612661920ABCC8n.2145-213A>C
n.735-213A>C
n.2545-213A>C
n.2492-213A>C
c.2473-213A>C (n.2473-213A>C)
n.3781-213A>C
c.*614-213A>C (n.*614-213A>C)
n.2542-213A>C
c.*907-213A>C (n.*907-213A>C)
n.2666-213A>C
n.2489-213A>C
n.2644-213A>C
n.2701-213A>C
n.2647-213A>C
c.2476-213A>C (n.2476-213A>C)
c.*645-213A>C (n.*645-213A>C)
n.2460-213A>C
n.2448-213A>C
c.*648-213A>C (n.*648-213A>C)
n.1977-213A>C
n.2618-213A>C
n.2651-213A>C
c.*688-213A>C (n.*688-213A>C)
c.2317-213A>C (n.2317-213A>C)
c.*2181-213A>C (n.*2181-213A>C)
c.*872-213A>C (n.*872-213A>C)
c.2479-213A>C (n.2479-213A>C)
c.560-213A>C
n.2430-213A>C
c.2311-213A>C
c.*452-213A>C (n.*452-213A>C)
c.434A>C
c.832-213A>C (n.832-213A>C)
c.*837-213A>C (n.*837-213A>C)
c.*685-213A>C (n.*685-213A>C)
c.*781-213A>C (n.*781-213A>C)
c.2542-213A>C (n.2542-213A>C)
c.1728-213A>C
c.*840-213A>C (n.*840-213A>C)
c.2751-213A>C
c.*532-213A>C (n.*532-213A>C)
c.*749-213A>C (n.*749-213A>C)
c.1702-213A>C
c.2482-213A>C (n.2482-213A>C)
c.2227-213A>C (n.2227-213A>C)
c.*2206-213A>C (n.*2206-213A>C)
c.*617-213A>C (n.*617-213A>C)
n.160-213A>C
c.2446-213A>C (n.2446-213A>C)
n.145-213A>C
n.59-213A>C
n.590-213A>C
c.976-213A>C (n.976-213A>C)
n.2539-213A>C
c.2545-213A>C (n.2545-213A>C)
c.1042-213A>C (n.1042-213A>C)
c.433-213A>C (n.433-213A>C)
c.844-213A>C (n.844-213A>C)
n.2617-213A>C
n.2548-213A>C
gnomAD v4
11g.17412959T=CA1955131457ABCC8n.2145-213A=
n.735-213A=
n.2545-213A=
n.2492-213A=
c.2473-213A= (n.2473-213A=)
n.3781-213A=
c.*614-213A= (n.*614-213A=)
n.2542-213A=
c.*907-213A= (n.*907-213A=)
n.2666-213A=
n.2489-213A=
n.2644-213A=
n.2701-213A=
n.2647-213A=
c.2476-213A= (n.2476-213A=)
c.*645-213A= (n.*645-213A=)
n.2460-213A=
n.2448-213A=
c.*648-213A= (n.*648-213A=)
n.1977-213A=
n.2618-213A=
n.2651-213A=
c.*688-213A= (n.*688-213A=)
c.2317-213A= (n.2317-213A=)
c.*2181-213A= (n.*2181-213A=)
c.*872-213A= (n.*872-213A=)
c.2479-213A= (n.2479-213A=)
c.560-213A=
n.2430-213A=
c.2311-213A=
c.*452-213A= (n.*452-213A=)
c.434A=
c.832-213A= (n.832-213A=)
c.*837-213A= (n.*837-213A=)
c.*685-213A= (n.*685-213A=)
c.*781-213A= (n.*781-213A=)
c.2542-213A= (n.2542-213A=)
c.1728-213A=
c.*840-213A= (n.*840-213A=)
c.2751-213A=
c.*532-213A= (n.*532-213A=)
c.*749-213A= (n.*749-213A=)
c.1702-213A=
c.2482-213A= (n.2482-213A=)
c.2227-213A= (n.2227-213A=)
c.*2206-213A= (n.*2206-213A=)
c.*617-213A= (n.*617-213A=)
n.160-213A=
c.2446-213A= (n.2446-213A=)
n.145-213A=
n.59-213A=
n.590-213A=
c.976-213A= (n.976-213A=)
n.2539-213A=
c.2545-213A= (n.2545-213A=)
c.1042-213A= (n.1042-213A=)
c.433-213A= (n.433-213A=)
c.844-213A= (n.844-213A=)
n.2617-213A=
n.2548-213A=
11g.17412960G>ACA1955131459ABCC8n.2145-214C>T
n.735-214C>T
n.2545-214C>T
n.2492-214C>T
c.2473-214C>T (n.2473-214C>T)
n.3781-214C>T
c.*614-214C>T (n.*614-214C>T)
n.2542-214C>T
c.*907-214C>T (n.*907-214C>T)
n.2666-214C>T
n.2489-214C>T
n.2644-214C>T
n.2701-214C>T
n.2647-214C>T
c.2476-214C>T (n.2476-214C>T)
c.*645-214C>T (n.*645-214C>T)
n.2460-214C>T
n.2448-214C>T
c.*648-214C>T (n.*648-214C>T)
n.1977-214C>T
n.2618-214C>T
n.2651-214C>T
c.*688-214C>T (n.*688-214C>T)
c.2317-214C>T (n.2317-214C>T)
c.*2181-214C>T (n.*2181-214C>T)
c.*872-214C>T (n.*872-214C>T)
c.2479-214C>T (n.2479-214C>T)
c.560-214C>T
n.2430-214C>T
c.2311-214C>T
c.*452-214C>T (n.*452-214C>T)
c.433C>T
c.832-214C>T (n.832-214C>T)
c.*837-214C>T (n.*837-214C>T)
c.*685-214C>T (n.*685-214C>T)
c.*781-214C>T (n.*781-214C>T)
c.2542-214C>T (n.2542-214C>T)
c.1728-214C>T
c.*840-214C>T (n.*840-214C>T)
c.2751-214C>T
c.*532-214C>T (n.*532-214C>T)
c.*749-214C>T (n.*749-214C>T)
c.1702-214C>T
c.2482-214C>T (n.2482-214C>T)
c.2227-214C>T (n.2227-214C>T)
c.*2206-214C>T (n.*2206-214C>T)
c.*617-214C>T (n.*617-214C>T)
n.160-214C>T
c.2446-214C>T (n.2446-214C>T)
n.145-214C>T
n.59-214C>T
n.590-214C>T
c.976-214C>T (n.976-214C>T)
n.2539-214C>T
c.2545-214C>T (n.2545-214C>T)
c.1042-214C>T (n.1042-214C>T)
c.433-214C>T (n.433-214C>T)
c.844-214C>T (n.844-214C>T)
n.2617-214C>T
n.2548-214C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17412960G=CA1955131458ABCC8n.2145-214C=
n.735-214C=
n.2545-214C=
n.2492-214C=
c.2473-214C= (n.2473-214C=)
n.3781-214C=
c.*614-214C= (n.*614-214C=)
n.2542-214C=
c.*907-214C= (n.*907-214C=)
n.2666-214C=
n.2489-214C=
n.2644-214C=
n.2701-214C=
n.2647-214C=
c.2476-214C= (n.2476-214C=)
c.*645-214C= (n.*645-214C=)
n.2460-214C=
n.2448-214C=
c.*648-214C= (n.*648-214C=)
n.1977-214C=
n.2618-214C=
n.2651-214C=
c.*688-214C= (n.*688-214C=)
c.2317-214C= (n.2317-214C=)
c.*2181-214C= (n.*2181-214C=)
c.*872-214C= (n.*872-214C=)
c.2479-214C= (n.2479-214C=)
c.560-214C=
n.2430-214C=
c.2311-214C=
c.*452-214C= (n.*452-214C=)
c.433C=
c.832-214C= (n.832-214C=)
c.*837-214C= (n.*837-214C=)
c.*685-214C= (n.*685-214C=)
c.*781-214C= (n.*781-214C=)
c.2542-214C= (n.2542-214C=)
c.1728-214C=
c.*840-214C= (n.*840-214C=)
c.2751-214C=
c.*532-214C= (n.*532-214C=)
c.*749-214C= (n.*749-214C=)
c.1702-214C=
c.2482-214C= (n.2482-214C=)
c.2227-214C= (n.2227-214C=)
c.*2206-214C= (n.*2206-214C=)
c.*617-214C= (n.*617-214C=)
n.160-214C=
c.2446-214C= (n.2446-214C=)
n.145-214C=
n.59-214C=
n.590-214C=
c.976-214C= (n.976-214C=)
n.2539-214C=
c.2545-214C= (n.2545-214C=)
c.1042-214C= (n.1042-214C=)
c.433-214C= (n.433-214C=)
c.844-214C= (n.844-214C=)
n.2617-214C=
n.2548-214C=
11g.17412960G>TCA935532206ABCC8n.2145-214C>A
n.735-214C>A
n.2545-214C>A
n.2492-214C>A
c.2473-214C>A (n.2473-214C>A)
n.3781-214C>A
c.*614-214C>A (n.*614-214C>A)
n.2542-214C>A
c.*907-214C>A (n.*907-214C>A)
n.2666-214C>A
n.2489-214C>A
n.2644-214C>A
n.2701-214C>A
n.2647-214C>A
c.2476-214C>A (n.2476-214C>A)
c.*645-214C>A (n.*645-214C>A)
n.2460-214C>A
n.2448-214C>A
c.*648-214C>A (n.*648-214C>A)
n.1977-214C>A
n.2618-214C>A
n.2651-214C>A
c.*688-214C>A (n.*688-214C>A)
c.2317-214C>A (n.2317-214C>A)
c.*2181-214C>A (n.*2181-214C>A)
c.*872-214C>A (n.*872-214C>A)
c.2479-214C>A (n.2479-214C>A)
c.560-214C>A
n.2430-214C>A
c.2311-214C>A
c.*452-214C>A (n.*452-214C>A)
c.433C>A
c.832-214C>A (n.832-214C>A)
c.*837-214C>A (n.*837-214C>A)
c.*685-214C>A (n.*685-214C>A)
c.*781-214C>A (n.*781-214C>A)
c.2542-214C>A (n.2542-214C>A)
c.1728-214C>A
c.*840-214C>A (n.*840-214C>A)
c.2751-214C>A
c.*532-214C>A (n.*532-214C>A)
c.*749-214C>A (n.*749-214C>A)
c.1702-214C>A
c.2482-214C>A (n.2482-214C>A)
c.2227-214C>A (n.2227-214C>A)
c.*2206-214C>A (n.*2206-214C>A)
c.*617-214C>A (n.*617-214C>A)
n.160-214C>A
c.2446-214C>A (n.2446-214C>A)
n.145-214C>A
n.59-214C>A
n.590-214C>A
c.976-214C>A (n.976-214C>A)
n.2539-214C>A
c.2545-214C>A (n.2545-214C>A)
c.1042-214C>A (n.1042-214C>A)
c.433-214C>A (n.433-214C>A)
c.844-214C>A (n.844-214C>A)
n.2617-214C>A
n.2548-214C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412961T>ACA2612661921ABCC8n.2145-215A>T
n.735-215A>T
n.2545-215A>T
n.2492-215A>T
c.2473-215A>T (n.2473-215A>T)
n.3781-215A>T
c.*614-215A>T (n.*614-215A>T)
n.2542-215A>T
c.*907-215A>T (n.*907-215A>T)
n.2666-215A>T
n.2489-215A>T
n.2644-215A>T
n.2701-215A>T
n.2647-215A>T
c.2476-215A>T (n.2476-215A>T)
c.*645-215A>T (n.*645-215A>T)
n.2460-215A>T
n.2448-215A>T
c.*648-215A>T (n.*648-215A>T)
n.1977-215A>T
n.2618-215A>T
n.2651-215A>T
c.*688-215A>T (n.*688-215A>T)
c.2317-215A>T (n.2317-215A>T)
c.*2181-215A>T (n.*2181-215A>T)
c.*872-215A>T (n.*872-215A>T)
c.2479-215A>T (n.2479-215A>T)
c.560-215A>T
n.2430-215A>T
c.2311-215A>T
c.*452-215A>T (n.*452-215A>T)
c.432A>T
c.832-215A>T (n.832-215A>T)
c.*837-215A>T (n.*837-215A>T)
c.*685-215A>T (n.*685-215A>T)
c.*781-215A>T (n.*781-215A>T)
c.2542-215A>T (n.2542-215A>T)
c.1728-215A>T
c.*840-215A>T (n.*840-215A>T)
c.2751-215A>T
c.*532-215A>T (n.*532-215A>T)
c.*749-215A>T (n.*749-215A>T)
c.1702-215A>T
c.2482-215A>T (n.2482-215A>T)
c.2227-215A>T (n.2227-215A>T)
c.*2206-215A>T (n.*2206-215A>T)
c.*617-215A>T (n.*617-215A>T)
n.160-215A>T
c.2446-215A>T (n.2446-215A>T)
n.145-215A>T
n.59-215A>T
n.590-215A>T
c.976-215A>T (n.976-215A>T)
n.2539-215A>T
c.2545-215A>T (n.2545-215A>T)
c.1042-215A>T (n.1042-215A>T)
c.433-215A>T (n.433-215A>T)
c.844-215A>T (n.844-215A>T)
n.2617-215A>T
n.2548-215A>T
gnomAD v4
11g.17412961T>CCA2612661922ABCC8n.2145-215A>G
n.735-215A>G
n.2545-215A>G
n.2492-215A>G
c.2473-215A>G (n.2473-215A>G)
n.3781-215A>G
c.*614-215A>G (n.*614-215A>G)
n.2542-215A>G
c.*907-215A>G (n.*907-215A>G)
n.2666-215A>G
n.2489-215A>G
n.2644-215A>G
n.2701-215A>G
n.2647-215A>G
c.2476-215A>G (n.2476-215A>G)
c.*645-215A>G (n.*645-215A>G)
n.2460-215A>G
n.2448-215A>G
c.*648-215A>G (n.*648-215A>G)
n.1977-215A>G
n.2618-215A>G
n.2651-215A>G
c.*688-215A>G (n.*688-215A>G)
c.2317-215A>G (n.2317-215A>G)
c.*2181-215A>G (n.*2181-215A>G)
c.*872-215A>G (n.*872-215A>G)
c.2479-215A>G (n.2479-215A>G)
c.560-215A>G
n.2430-215A>G
c.2311-215A>G
c.*452-215A>G (n.*452-215A>G)
c.432A>G
c.832-215A>G (n.832-215A>G)
c.*837-215A>G (n.*837-215A>G)
c.*685-215A>G (n.*685-215A>G)
c.*781-215A>G (n.*781-215A>G)
c.2542-215A>G (n.2542-215A>G)
c.1728-215A>G
c.*840-215A>G (n.*840-215A>G)
c.2751-215A>G
c.*532-215A>G (n.*532-215A>G)
c.*749-215A>G (n.*749-215A>G)
c.1702-215A>G
c.2482-215A>G (n.2482-215A>G)
c.2227-215A>G (n.2227-215A>G)
c.*2206-215A>G (n.*2206-215A>G)
c.*617-215A>G (n.*617-215A>G)
n.160-215A>G
c.2446-215A>G (n.2446-215A>G)
n.145-215A>G
n.59-215A>G
n.590-215A>G
c.976-215A>G (n.976-215A>G)
n.2539-215A>G
c.2545-215A>G (n.2545-215A>G)
c.1042-215A>G (n.1042-215A>G)
c.433-215A>G (n.433-215A>G)
c.844-215A>G (n.844-215A>G)
n.2617-215A>G
n.2548-215A>G
gnomAD v4
11g.17412962A>GCA2612661923ABCC8n.2145-216T>C
n.735-216T>C
n.2545-216T>C
n.2492-216T>C
c.2473-216T>C (n.2473-216T>C)
n.3781-216T>C
c.*614-216T>C (n.*614-216T>C)
n.2542-216T>C
c.*907-216T>C (n.*907-216T>C)
n.2666-216T>C
n.2489-216T>C
n.2644-216T>C
n.2701-216T>C
n.2647-216T>C
c.2476-216T>C (n.2476-216T>C)
c.*645-216T>C (n.*645-216T>C)
n.2460-216T>C
n.2448-216T>C
c.*648-216T>C (n.*648-216T>C)
n.1977-216T>C
n.2618-216T>C
n.2651-216T>C
c.*688-216T>C (n.*688-216T>C)
c.2317-216T>C (n.2317-216T>C)
c.*2181-216T>C (n.*2181-216T>C)
c.*872-216T>C (n.*872-216T>C)
c.2479-216T>C (n.2479-216T>C)
c.560-216T>C
n.2430-216T>C
c.2311-216T>C
c.*452-216T>C (n.*452-216T>C)
c.431T>C
c.832-216T>C (n.832-216T>C)
c.*837-216T>C (n.*837-216T>C)
c.*685-216T>C (n.*685-216T>C)
c.*781-216T>C (n.*781-216T>C)
c.2542-216T>C (n.2542-216T>C)
c.1728-216T>C
c.*840-216T>C (n.*840-216T>C)
c.2751-216T>C
c.*532-216T>C (n.*532-216T>C)
c.*749-216T>C (n.*749-216T>C)
c.1702-216T>C
c.2482-216T>C (n.2482-216T>C)
c.2227-216T>C (n.2227-216T>C)
c.*2206-216T>C (n.*2206-216T>C)
c.*617-216T>C (n.*617-216T>C)
n.160-216T>C
c.2446-216T>C (n.2446-216T>C)
n.145-216T>C
n.59-216T>C
n.590-216T>C
c.976-216T>C (n.976-216T>C)
n.2539-216T>C
c.2545-216T>C (n.2545-216T>C)
c.1042-216T>C (n.1042-216T>C)
c.433-216T>C (n.433-216T>C)
c.844-216T>C (n.844-216T>C)
n.2617-216T>C
n.2548-216T>C
gnomAD v4
11g.17412963G>ACA935532208ABCC8n.2145-217C>T
n.735-217C>T
n.2545-217C>T
n.2492-217C>T
c.2473-217C>T (n.2473-217C>T)
n.3781-217C>T
c.*614-217C>T (n.*614-217C>T)
n.2542-217C>T
c.*907-217C>T (n.*907-217C>T)
n.2666-217C>T
n.2489-217C>T
n.2644-217C>T
n.2701-217C>T
n.2647-217C>T
c.2476-217C>T (n.2476-217C>T)
c.*645-217C>T (n.*645-217C>T)
n.2460-217C>T
n.2448-217C>T
c.*648-217C>T (n.*648-217C>T)
n.1977-217C>T
n.2618-217C>T
n.2651-217C>T
c.*688-217C>T (n.*688-217C>T)
c.2317-217C>T (n.2317-217C>T)
c.*2181-217C>T (n.*2181-217C>T)
c.*872-217C>T (n.*872-217C>T)
c.2479-217C>T (n.2479-217C>T)
c.560-217C>T
n.2430-217C>T
c.2311-217C>T
c.*452-217C>T (n.*452-217C>T)
c.430C>T
c.832-217C>T (n.832-217C>T)
c.*837-217C>T (n.*837-217C>T)
c.*685-217C>T (n.*685-217C>T)
c.*781-217C>T (n.*781-217C>T)
c.2542-217C>T (n.2542-217C>T)
c.1728-217C>T
c.*840-217C>T (n.*840-217C>T)
c.2751-217C>T
c.*532-217C>T (n.*532-217C>T)
c.*749-217C>T (n.*749-217C>T)
c.1702-217C>T
c.2482-217C>T (n.2482-217C>T)
c.2227-217C>T (n.2227-217C>T)
c.*2206-217C>T (n.*2206-217C>T)
c.*617-217C>T (n.*617-217C>T)
n.160-217C>T
c.2446-217C>T (n.2446-217C>T)
n.145-217C>T
n.59-217C>T
n.590-217C>T
c.976-217C>T (n.976-217C>T)
n.2539-217C>T
c.2545-217C>T (n.2545-217C>T)
c.1042-217C>T (n.1042-217C>T)
c.433-217C>T (n.433-217C>T)
c.844-217C>T (n.844-217C>T)
n.2617-217C>T
n.2548-217C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412963G=CA1955131460ABCC8n.2145-217C=
n.735-217C=
n.2545-217C=
n.2492-217C=
c.2473-217C= (n.2473-217C=)
n.3781-217C=
c.*614-217C= (n.*614-217C=)
n.2542-217C=
c.*907-217C= (n.*907-217C=)
n.2666-217C=
n.2489-217C=
n.2644-217C=
n.2701-217C=
n.2647-217C=
c.2476-217C= (n.2476-217C=)
c.*645-217C= (n.*645-217C=)
n.2460-217C=
n.2448-217C=
c.*648-217C= (n.*648-217C=)
n.1977-217C=
n.2618-217C=
n.2651-217C=
c.*688-217C= (n.*688-217C=)
c.2317-217C= (n.2317-217C=)
c.*2181-217C= (n.*2181-217C=)
c.*872-217C= (n.*872-217C=)
c.2479-217C= (n.2479-217C=)
c.560-217C=
n.2430-217C=
c.2311-217C=
c.*452-217C= (n.*452-217C=)
c.430C=
c.832-217C= (n.832-217C=)
c.*837-217C= (n.*837-217C=)
c.*685-217C= (n.*685-217C=)
c.*781-217C= (n.*781-217C=)
c.2542-217C= (n.2542-217C=)
c.1728-217C=
c.*840-217C= (n.*840-217C=)
c.2751-217C=
c.*532-217C= (n.*532-217C=)
c.*749-217C= (n.*749-217C=)
c.1702-217C=
c.2482-217C= (n.2482-217C=)
c.2227-217C= (n.2227-217C=)
c.*2206-217C= (n.*2206-217C=)
c.*617-217C= (n.*617-217C=)
n.160-217C=
c.2446-217C= (n.2446-217C=)
n.145-217C=
n.59-217C=
n.590-217C=
c.976-217C= (n.976-217C=)
n.2539-217C=
c.2545-217C= (n.2545-217C=)
c.1042-217C= (n.1042-217C=)
c.433-217C= (n.433-217C=)
c.844-217C= (n.844-217C=)
n.2617-217C=
n.2548-217C=
11g.17412963G>TCA2612661924ABCC8n.2145-217C>A
n.735-217C>A
n.2545-217C>A
n.2492-217C>A
c.2473-217C>A (n.2473-217C>A)
n.3781-217C>A
c.*614-217C>A (n.*614-217C>A)
n.2542-217C>A
c.*907-217C>A (n.*907-217C>A)
n.2666-217C>A
n.2489-217C>A
n.2644-217C>A
n.2701-217C>A
n.2647-217C>A
c.2476-217C>A (n.2476-217C>A)
c.*645-217C>A (n.*645-217C>A)
n.2460-217C>A
n.2448-217C>A
c.*648-217C>A (n.*648-217C>A)
n.1977-217C>A
n.2618-217C>A
n.2651-217C>A
c.*688-217C>A (n.*688-217C>A)
c.2317-217C>A (n.2317-217C>A)
c.*2181-217C>A (n.*2181-217C>A)
c.*872-217C>A (n.*872-217C>A)
c.2479-217C>A (n.2479-217C>A)
c.560-217C>A
n.2430-217C>A
c.2311-217C>A
c.*452-217C>A (n.*452-217C>A)
c.430C>A
c.832-217C>A (n.832-217C>A)
c.*837-217C>A (n.*837-217C>A)
c.*685-217C>A (n.*685-217C>A)
c.*781-217C>A (n.*781-217C>A)
c.2542-217C>A (n.2542-217C>A)
c.1728-217C>A
c.*840-217C>A (n.*840-217C>A)
c.2751-217C>A
c.*532-217C>A (n.*532-217C>A)
c.*749-217C>A (n.*749-217C>A)
c.1702-217C>A
c.2482-217C>A (n.2482-217C>A)
c.2227-217C>A (n.2227-217C>A)
c.*2206-217C>A (n.*2206-217C>A)
c.*617-217C>A (n.*617-217C>A)
n.160-217C>A
c.2446-217C>A (n.2446-217C>A)
n.145-217C>A
n.59-217C>A
n.590-217C>A
c.976-217C>A (n.976-217C>A)
n.2539-217C>A
c.2545-217C>A (n.2545-217C>A)
c.1042-217C>A (n.1042-217C>A)
c.433-217C>A (n.433-217C>A)
c.844-217C>A (n.844-217C>A)
n.2617-217C>A
n.2548-217C>A
gnomAD v4
11g.17412964G>ACA2612661925ABCC8n.2145-218C>T
n.735-218C>T
n.2545-218C>T
n.2492-218C>T
c.2473-218C>T (n.2473-218C>T)
n.3781-218C>T
c.*614-218C>T (n.*614-218C>T)
n.2542-218C>T
c.*907-218C>T (n.*907-218C>T)
n.2666-218C>T
n.2489-218C>T
n.2644-218C>T
n.2701-218C>T
n.2647-218C>T
c.2476-218C>T (n.2476-218C>T)
c.*645-218C>T (n.*645-218C>T)
n.2460-218C>T
n.2448-218C>T
c.*648-218C>T (n.*648-218C>T)
n.1977-218C>T
n.2618-218C>T
n.2651-218C>T
c.*688-218C>T (n.*688-218C>T)
c.2317-218C>T (n.2317-218C>T)
c.*2181-218C>T (n.*2181-218C>T)
c.*872-218C>T (n.*872-218C>T)
c.2479-218C>T (n.2479-218C>T)
c.560-218C>T
n.2430-218C>T
c.2311-218C>T
c.*452-218C>T (n.*452-218C>T)
c.429C>T
c.832-218C>T (n.832-218C>T)
c.*837-218C>T (n.*837-218C>T)
c.*685-218C>T (n.*685-218C>T)
c.*781-218C>T (n.*781-218C>T)
c.2542-218C>T (n.2542-218C>T)
c.1728-218C>T
c.*840-218C>T (n.*840-218C>T)
c.2751-218C>T
c.*532-218C>T (n.*532-218C>T)
c.*749-218C>T (n.*749-218C>T)
c.1702-218C>T
c.2482-218C>T (n.2482-218C>T)
c.2227-218C>T (n.2227-218C>T)
c.*2206-218C>T (n.*2206-218C>T)
c.*617-218C>T (n.*617-218C>T)
n.160-218C>T
c.2446-218C>T (n.2446-218C>T)
n.145-218C>T
n.59-218C>T
n.590-218C>T
c.976-218C>T (n.976-218C>T)
n.2539-218C>T
c.2545-218C>T (n.2545-218C>T)
c.1042-218C>T (n.1042-218C>T)
c.433-218C>T (n.433-218C>T)
c.844-218C>T (n.844-218C>T)
n.2617-218C>T
n.2548-218C>T
gnomAD v4
11g.17412964G>TCA2612661926ABCC8n.2145-218C>A
n.735-218C>A
n.2545-218C>A
n.2492-218C>A
c.2473-218C>A (n.2473-218C>A)
n.3781-218C>A
c.*614-218C>A (n.*614-218C>A)
n.2542-218C>A
c.*907-218C>A (n.*907-218C>A)
n.2666-218C>A
n.2489-218C>A
n.2644-218C>A
n.2701-218C>A
n.2647-218C>A
c.2476-218C>A (n.2476-218C>A)
c.*645-218C>A (n.*645-218C>A)
n.2460-218C>A
n.2448-218C>A
c.*648-218C>A (n.*648-218C>A)
n.1977-218C>A
n.2618-218C>A
n.2651-218C>A
c.*688-218C>A (n.*688-218C>A)
c.2317-218C>A (n.2317-218C>A)
c.*2181-218C>A (n.*2181-218C>A)
c.*872-218C>A (n.*872-218C>A)
c.2479-218C>A (n.2479-218C>A)
c.560-218C>A
n.2430-218C>A
c.2311-218C>A
c.*452-218C>A (n.*452-218C>A)
c.429C>A
c.832-218C>A (n.832-218C>A)
c.*837-218C>A (n.*837-218C>A)
c.*685-218C>A (n.*685-218C>A)
c.*781-218C>A (n.*781-218C>A)
c.2542-218C>A (n.2542-218C>A)
c.1728-218C>A
c.*840-218C>A (n.*840-218C>A)
c.2751-218C>A
c.*532-218C>A (n.*532-218C>A)
c.*749-218C>A (n.*749-218C>A)
c.1702-218C>A
c.2482-218C>A (n.2482-218C>A)
c.2227-218C>A (n.2227-218C>A)
c.*2206-218C>A (n.*2206-218C>A)
c.*617-218C>A (n.*617-218C>A)
n.160-218C>A
c.2446-218C>A (n.2446-218C>A)
n.145-218C>A
n.59-218C>A
n.590-218C>A
c.976-218C>A (n.976-218C>A)
n.2539-218C>A
c.2545-218C>A (n.2545-218C>A)
c.1042-218C>A (n.1042-218C>A)
c.433-218C>A (n.433-218C>A)
c.844-218C>A (n.844-218C>A)
n.2617-218C>A
n.2548-218C>A
gnomAD v4
11g.17412965C>ACA2612661927ABCC8n.2145-219G>T
n.735-219G>T
n.2545-219G>T
n.2492-219G>T
c.2473-219G>T (n.2473-219G>T)
n.3781-219G>T
c.*614-219G>T (n.*614-219G>T)
n.2542-219G>T
c.*907-219G>T (n.*907-219G>T)
n.2666-219G>T
n.2489-219G>T
n.2644-219G>T
n.2701-219G>T
n.2647-219G>T
c.2476-219G>T (n.2476-219G>T)
c.*645-219G>T (n.*645-219G>T)
n.2460-219G>T
n.2448-219G>T
c.*648-219G>T (n.*648-219G>T)
n.1977-219G>T
n.2618-219G>T
n.2651-219G>T
c.*688-219G>T (n.*688-219G>T)
c.2317-219G>T (n.2317-219G>T)
c.*2181-219G>T (n.*2181-219G>T)
c.*872-219G>T (n.*872-219G>T)
c.2479-219G>T (n.2479-219G>T)
c.560-219G>T
n.2430-219G>T
c.2311-219G>T
c.*452-219G>T (n.*452-219G>T)
c.428G>T
c.832-219G>T (n.832-219G>T)
c.*837-219G>T (n.*837-219G>T)
c.*685-219G>T (n.*685-219G>T)
c.*781-219G>T (n.*781-219G>T)
c.2542-219G>T (n.2542-219G>T)
c.1728-219G>T
c.*840-219G>T (n.*840-219G>T)
c.2751-219G>T
c.*532-219G>T (n.*532-219G>T)
c.*749-219G>T (n.*749-219G>T)
c.1702-219G>T
c.2482-219G>T (n.2482-219G>T)
c.2227-219G>T (n.2227-219G>T)
c.*2206-219G>T (n.*2206-219G>T)
c.*617-219G>T (n.*617-219G>T)
n.160-219G>T
c.2446-219G>T (n.2446-219G>T)
n.145-219G>T
n.59-219G>T
n.590-219G>T
c.976-219G>T (n.976-219G>T)
n.2539-219G>T
c.2545-219G>T (n.2545-219G>T)
c.1042-219G>T (n.1042-219G>T)
c.433-219G>T (n.433-219G>T)
c.844-219G>T (n.844-219G>T)
n.2617-219G>T
n.2548-219G>T
gnomAD v4
11g.17412965C=CA1955131461ABCC8n.2145-219G=
n.735-219G=
n.2545-219G=
n.2492-219G=
c.2473-219G= (n.2473-219G=)
n.3781-219G=
c.*614-219G= (n.*614-219G=)
n.2542-219G=
c.*907-219G= (n.*907-219G=)
n.2666-219G=
n.2489-219G=
n.2644-219G=
n.2701-219G=
n.2647-219G=
c.2476-219G= (n.2476-219G=)
c.*645-219G= (n.*645-219G=)
n.2460-219G=
n.2448-219G=
c.*648-219G= (n.*648-219G=)
n.1977-219G=
n.2618-219G=
n.2651-219G=
c.*688-219G= (n.*688-219G=)
c.2317-219G= (n.2317-219G=)
c.*2181-219G= (n.*2181-219G=)
c.*872-219G= (n.*872-219G=)
c.2479-219G= (n.2479-219G=)
c.560-219G=
n.2430-219G=
c.2311-219G=
c.*452-219G= (n.*452-219G=)
c.428G=
c.832-219G= (n.832-219G=)
c.*837-219G= (n.*837-219G=)
c.*685-219G= (n.*685-219G=)
c.*781-219G= (n.*781-219G=)
c.2542-219G= (n.2542-219G=)
c.1728-219G=
c.*840-219G= (n.*840-219G=)
c.2751-219G=
c.*532-219G= (n.*532-219G=)
c.*749-219G= (n.*749-219G=)
c.1702-219G=
c.2482-219G= (n.2482-219G=)
c.2227-219G= (n.2227-219G=)
c.*2206-219G= (n.*2206-219G=)
c.*617-219G= (n.*617-219G=)
n.160-219G=
c.2446-219G= (n.2446-219G=)
n.145-219G=
n.59-219G=
n.590-219G=
c.976-219G= (n.976-219G=)
n.2539-219G=
c.2545-219G= (n.2545-219G=)
c.1042-219G= (n.1042-219G=)
c.433-219G= (n.433-219G=)
c.844-219G= (n.844-219G=)
n.2617-219G=
n.2548-219G=
11g.17412965C>TCA218428248ABCC8n.2145-219G>A
n.735-219G>A
n.2545-219G>A
n.2492-219G>A
c.2473-219G>A (n.2473-219G>A)
n.3781-219G>A
c.*614-219G>A (n.*614-219G>A)
n.2542-219G>A
c.*907-219G>A (n.*907-219G>A)
n.2666-219G>A
n.2489-219G>A
n.2644-219G>A
n.2701-219G>A
n.2647-219G>A
c.2476-219G>A (n.2476-219G>A)
c.*645-219G>A (n.*645-219G>A)
n.2460-219G>A
n.2448-219G>A
c.*648-219G>A (n.*648-219G>A)
n.1977-219G>A
n.2618-219G>A
n.2651-219G>A
c.*688-219G>A (n.*688-219G>A)
c.2317-219G>A (n.2317-219G>A)
c.*2181-219G>A (n.*2181-219G>A)
c.*872-219G>A (n.*872-219G>A)
c.2479-219G>A (n.2479-219G>A)
c.560-219G>A
n.2430-219G>A
c.2311-219G>A
c.*452-219G>A (n.*452-219G>A)
c.428G>A
c.832-219G>A (n.832-219G>A)
c.*837-219G>A (n.*837-219G>A)
c.*685-219G>A (n.*685-219G>A)
c.*781-219G>A (n.*781-219G>A)
c.2542-219G>A (n.2542-219G>A)
c.1728-219G>A
c.*840-219G>A (n.*840-219G>A)
c.2751-219G>A
c.*532-219G>A (n.*532-219G>A)
c.*749-219G>A (n.*749-219G>A)
c.1702-219G>A
c.2482-219G>A (n.2482-219G>A)
c.2227-219G>A (n.2227-219G>A)
c.*2206-219G>A (n.*2206-219G>A)
c.*617-219G>A (n.*617-219G>A)
n.160-219G>A
c.2446-219G>A (n.2446-219G>A)
n.145-219G>A
n.59-219G>A
n.590-219G>A
c.976-219G>A (n.976-219G>A)
n.2539-219G>A
c.2545-219G>A (n.2545-219G>A)
c.1042-219G>A (n.1042-219G>A)
c.433-219G>A (n.433-219G>A)
c.844-219G>A (n.844-219G>A)
n.2617-219G>A
n.2548-219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412966G>ACA218428259ABCC8n.2145-220C>T
n.735-220C>T
n.2545-220C>T
n.2492-220C>T
c.2473-220C>T (n.2473-220C>T)
n.3781-220C>T
c.*614-220C>T (n.*614-220C>T)
n.2542-220C>T
c.*907-220C>T (n.*907-220C>T)
n.2666-220C>T
n.2489-220C>T
n.2644-220C>T
n.2701-220C>T
n.2647-220C>T
c.2476-220C>T (n.2476-220C>T)
c.*645-220C>T (n.*645-220C>T)
n.2460-220C>T
n.2448-220C>T
c.*648-220C>T (n.*648-220C>T)
n.1977-220C>T
n.2618-220C>T
n.2651-220C>T
c.*688-220C>T (n.*688-220C>T)
c.2317-220C>T (n.2317-220C>T)
c.*2181-220C>T (n.*2181-220C>T)
c.*872-220C>T (n.*872-220C>T)
c.2479-220C>T (n.2479-220C>T)
c.560-220C>T
n.2430-220C>T
c.2311-220C>T
c.*452-220C>T (n.*452-220C>T)
c.427C>T
c.832-220C>T (n.832-220C>T)
c.*837-220C>T (n.*837-220C>T)
c.*685-220C>T (n.*685-220C>T)
c.*781-220C>T (n.*781-220C>T)
c.2542-220C>T (n.2542-220C>T)
c.1728-220C>T
c.*840-220C>T (n.*840-220C>T)
c.2751-220C>T
c.*532-220C>T (n.*532-220C>T)
c.*749-220C>T (n.*749-220C>T)
c.1702-220C>T
c.2482-220C>T (n.2482-220C>T)
c.2227-220C>T (n.2227-220C>T)
c.*2206-220C>T (n.*2206-220C>T)
c.*617-220C>T (n.*617-220C>T)
n.160-220C>T
c.2446-220C>T (n.2446-220C>T)
n.145-220C>T
n.59-220C>T
n.590-220C>T
c.976-220C>T (n.976-220C>T)
n.2539-220C>T
c.2545-220C>T (n.2545-220C>T)
c.1042-220C>T (n.1042-220C>T)
c.433-220C>T (n.433-220C>T)
c.844-220C>T (n.844-220C>T)
n.2617-220C>T
n.2548-220C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412966G=CA1955131462ABCC8n.2145-220C=
n.735-220C=
n.2545-220C=
n.2492-220C=
c.2473-220C= (n.2473-220C=)
n.3781-220C=
c.*614-220C= (n.*614-220C=)
n.2542-220C=
c.*907-220C= (n.*907-220C=)
n.2666-220C=
n.2489-220C=
n.2644-220C=
n.2701-220C=
n.2647-220C=
c.2476-220C= (n.2476-220C=)
c.*645-220C= (n.*645-220C=)
n.2460-220C=
n.2448-220C=
c.*648-220C= (n.*648-220C=)
n.1977-220C=
n.2618-220C=
n.2651-220C=
c.*688-220C= (n.*688-220C=)
c.2317-220C= (n.2317-220C=)
c.*2181-220C= (n.*2181-220C=)
c.*872-220C= (n.*872-220C=)
c.2479-220C= (n.2479-220C=)
c.560-220C=
n.2430-220C=
c.2311-220C=
c.*452-220C= (n.*452-220C=)
c.427C=
c.832-220C= (n.832-220C=)
c.*837-220C= (n.*837-220C=)
c.*685-220C= (n.*685-220C=)
c.*781-220C= (n.*781-220C=)
c.2542-220C= (n.2542-220C=)
c.1728-220C=
c.*840-220C= (n.*840-220C=)
c.2751-220C=
c.*532-220C= (n.*532-220C=)
c.*749-220C= (n.*749-220C=)
c.1702-220C=
c.2482-220C= (n.2482-220C=)
c.2227-220C= (n.2227-220C=)
c.*2206-220C= (n.*2206-220C=)
c.*617-220C= (n.*617-220C=)
n.160-220C=
c.2446-220C= (n.2446-220C=)
n.145-220C=
n.59-220C=
n.590-220C=
c.976-220C= (n.976-220C=)
n.2539-220C=
c.2545-220C= (n.2545-220C=)
c.1042-220C= (n.1042-220C=)
c.433-220C= (n.433-220C=)
c.844-220C= (n.844-220C=)
n.2617-220C=
n.2548-220C=
11g.17412966G>TCA2612661928ABCC8n.2145-220C>A
n.735-220C>A
n.2545-220C>A
n.2492-220C>A
c.2473-220C>A (n.2473-220C>A)
n.3781-220C>A
c.*614-220C>A (n.*614-220C>A)
n.2542-220C>A
c.*907-220C>A (n.*907-220C>A)
n.2666-220C>A
n.2489-220C>A
n.2644-220C>A
n.2701-220C>A
n.2647-220C>A
c.2476-220C>A (n.2476-220C>A)
c.*645-220C>A (n.*645-220C>A)
n.2460-220C>A
n.2448-220C>A
c.*648-220C>A (n.*648-220C>A)
n.1977-220C>A
n.2618-220C>A
n.2651-220C>A
c.*688-220C>A (n.*688-220C>A)
c.2317-220C>A (n.2317-220C>A)
c.*2181-220C>A (n.*2181-220C>A)
c.*872-220C>A (n.*872-220C>A)
c.2479-220C>A (n.2479-220C>A)
c.560-220C>A
n.2430-220C>A
c.2311-220C>A
c.*452-220C>A (n.*452-220C>A)
c.427C>A
c.832-220C>A (n.832-220C>A)
c.*837-220C>A (n.*837-220C>A)
c.*685-220C>A (n.*685-220C>A)
c.*781-220C>A (n.*781-220C>A)
c.2542-220C>A (n.2542-220C>A)
c.1728-220C>A
c.*840-220C>A (n.*840-220C>A)
c.2751-220C>A
c.*532-220C>A (n.*532-220C>A)
c.*749-220C>A (n.*749-220C>A)
c.1702-220C>A
c.2482-220C>A (n.2482-220C>A)
c.2227-220C>A (n.2227-220C>A)
c.*2206-220C>A (n.*2206-220C>A)
c.*617-220C>A (n.*617-220C>A)
n.160-220C>A
c.2446-220C>A (n.2446-220C>A)
n.145-220C>A
n.59-220C>A
n.590-220C>A
c.976-220C>A (n.976-220C>A)
n.2539-220C>A
c.2545-220C>A (n.2545-220C>A)
c.1042-220C>A (n.1042-220C>A)
c.433-220C>A (n.433-220C>A)
c.844-220C>A (n.844-220C>A)
n.2617-220C>A
n.2548-220C>A
gnomAD v4
11g.17412967C>ACA2612661929ABCC8n.2145-221G>T
n.735-221G>T
n.2545-221G>T
n.2492-221G>T
c.2473-221G>T (n.2473-221G>T)
n.3781-221G>T
c.*614-221G>T (n.*614-221G>T)
n.2542-221G>T
c.*907-221G>T (n.*907-221G>T)
n.2666-221G>T
n.2489-221G>T
n.2644-221G>T
n.2701-221G>T
n.2647-221G>T
c.2476-221G>T (n.2476-221G>T)
c.*645-221G>T (n.*645-221G>T)
n.2460-221G>T
n.2448-221G>T
c.*648-221G>T (n.*648-221G>T)
n.1977-221G>T
n.2618-221G>T
n.2651-221G>T
c.*688-221G>T (n.*688-221G>T)
c.2317-221G>T (n.2317-221G>T)
c.*2181-221G>T (n.*2181-221G>T)
c.*872-221G>T (n.*872-221G>T)
c.2479-221G>T (n.2479-221G>T)
c.560-221G>T
n.2430-221G>T
c.2311-221G>T
c.*452-221G>T (n.*452-221G>T)
c.426G>T
c.832-221G>T (n.832-221G>T)
c.*837-221G>T (n.*837-221G>T)
c.*685-221G>T (n.*685-221G>T)
c.*781-221G>T (n.*781-221G>T)
c.2542-221G>T (n.2542-221G>T)
c.1728-221G>T
c.*840-221G>T (n.*840-221G>T)
c.2751-221G>T
c.*532-221G>T (n.*532-221G>T)
c.*749-221G>T (n.*749-221G>T)
c.1702-221G>T
c.2482-221G>T (n.2482-221G>T)
c.2227-221G>T (n.2227-221G>T)
c.*2206-221G>T (n.*2206-221G>T)
c.*617-221G>T (n.*617-221G>T)
n.160-221G>T
c.2446-221G>T (n.2446-221G>T)
n.145-221G>T
n.59-221G>T
n.590-221G>T
c.976-221G>T (n.976-221G>T)
n.2539-221G>T
c.2545-221G>T (n.2545-221G>T)
c.1042-221G>T (n.1042-221G>T)
c.433-221G>T (n.433-221G>T)
c.844-221G>T (n.844-221G>T)
n.2617-221G>T
n.2548-221G>T
gnomAD v4
11g.17412967C>TCA2612661930ABCC8n.2145-221G>A
n.735-221G>A
n.2545-221G>A
n.2492-221G>A
c.2473-221G>A (n.2473-221G>A)
n.3781-221G>A
c.*614-221G>A (n.*614-221G>A)
n.2542-221G>A
c.*907-221G>A (n.*907-221G>A)
n.2666-221G>A
n.2489-221G>A
n.2644-221G>A
n.2701-221G>A
n.2647-221G>A
c.2476-221G>A (n.2476-221G>A)
c.*645-221G>A (n.*645-221G>A)
n.2460-221G>A
n.2448-221G>A
c.*648-221G>A (n.*648-221G>A)
n.1977-221G>A
n.2618-221G>A
n.2651-221G>A
c.*688-221G>A (n.*688-221G>A)
c.2317-221G>A (n.2317-221G>A)
c.*2181-221G>A (n.*2181-221G>A)
c.*872-221G>A (n.*872-221G>A)
c.2479-221G>A (n.2479-221G>A)
c.560-221G>A
n.2430-221G>A
c.2311-221G>A
c.*452-221G>A (n.*452-221G>A)
c.426G>A
c.832-221G>A (n.832-221G>A)
c.*837-221G>A (n.*837-221G>A)
c.*685-221G>A (n.*685-221G>A)
c.*781-221G>A (n.*781-221G>A)
c.2542-221G>A (n.2542-221G>A)
c.1728-221G>A
c.*840-221G>A (n.*840-221G>A)
c.2751-221G>A
c.*532-221G>A (n.*532-221G>A)
c.*749-221G>A (n.*749-221G>A)
c.1702-221G>A
c.2482-221G>A (n.2482-221G>A)
c.2227-221G>A (n.2227-221G>A)
c.*2206-221G>A (n.*2206-221G>A)
c.*617-221G>A (n.*617-221G>A)
n.160-221G>A
c.2446-221G>A (n.2446-221G>A)
n.145-221G>A
n.59-221G>A
n.590-221G>A
c.976-221G>A (n.976-221G>A)
n.2539-221G>A
c.2545-221G>A (n.2545-221G>A)
c.1042-221G>A (n.1042-221G>A)
c.433-221G>A (n.433-221G>A)
c.844-221G>A (n.844-221G>A)
n.2617-221G>A
n.2548-221G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17412968T>CCA2612661931ABCC8n.2145-222A>G
n.735-222A>G
n.2545-222A>G
n.2492-222A>G
c.2473-222A>G (n.2473-222A>G)
n.3781-222A>G
c.*614-222A>G (n.*614-222A>G)
n.2542-222A>G
c.*907-222A>G (n.*907-222A>G)
n.2666-222A>G
n.2489-222A>G
n.2644-222A>G
n.2701-222A>G
n.2647-222A>G
c.2476-222A>G (n.2476-222A>G)
c.*645-222A>G (n.*645-222A>G)
n.2460-222A>G
n.2448-222A>G
c.*648-222A>G (n.*648-222A>G)
n.1977-222A>G
n.2618-222A>G
n.2651-222A>G
c.*688-222A>G (n.*688-222A>G)
c.2317-222A>G (n.2317-222A>G)
c.*2181-222A>G (n.*2181-222A>G)
c.*872-222A>G (n.*872-222A>G)
c.2479-222A>G (n.2479-222A>G)
c.560-222A>G
n.2430-222A>G
c.2311-222A>G
c.*452-222A>G (n.*452-222A>G)
c.425A>G
c.832-222A>G (n.832-222A>G)
c.*837-222A>G (n.*837-222A>G)
c.*685-222A>G (n.*685-222A>G)
c.*781-222A>G (n.*781-222A>G)
c.2542-222A>G (n.2542-222A>G)
c.1728-222A>G
c.*840-222A>G (n.*840-222A>G)
c.2751-222A>G
c.*532-222A>G (n.*532-222A>G)
c.*749-222A>G (n.*749-222A>G)
c.1702-222A>G
c.2482-222A>G (n.2482-222A>G)
c.2227-222A>G (n.2227-222A>G)
c.*2206-222A>G (n.*2206-222A>G)
c.*617-222A>G (n.*617-222A>G)
n.160-222A>G
c.2446-222A>G (n.2446-222A>G)
n.145-222A>G
n.59-222A>G
n.590-222A>G
c.976-222A>G (n.976-222A>G)
n.2539-222A>G
c.2545-222A>G (n.2545-222A>G)
c.1042-222A>G (n.1042-222A>G)
c.433-222A>G (n.433-222A>G)
c.844-222A>G (n.844-222A>G)
n.2617-222A>G
n.2548-222A>G
gnomAD v4
11g.17412970G>TCA2612661932ABCC8n.2145-224C>A
n.735-224C>A
n.2545-224C>A
n.2492-224C>A
c.2473-224C>A (n.2473-224C>A)
n.3781-224C>A
c.*614-224C>A (n.*614-224C>A)
n.2542-224C>A
c.*907-224C>A (n.*907-224C>A)
n.2666-224C>A
n.2489-224C>A
n.2644-224C>A
n.2701-224C>A
n.2647-224C>A
c.2476-224C>A (n.2476-224C>A)
c.*645-224C>A (n.*645-224C>A)
n.2460-224C>A
n.2448-224C>A
c.*648-224C>A (n.*648-224C>A)
n.1977-224C>A
n.2618-224C>A
n.2651-224C>A
c.*688-224C>A (n.*688-224C>A)
c.2317-224C>A (n.2317-224C>A)
c.*2181-224C>A (n.*2181-224C>A)
c.*872-224C>A (n.*872-224C>A)
c.2479-224C>A (n.2479-224C>A)
c.560-224C>A
n.2430-224C>A
c.2311-224C>A
c.*452-224C>A (n.*452-224C>A)
c.423C>A
c.832-224C>A (n.832-224C>A)
c.*837-224C>A (n.*837-224C>A)
c.*685-224C>A (n.*685-224C>A)
c.*781-224C>A (n.*781-224C>A)
c.2542-224C>A (n.2542-224C>A)
c.1728-224C>A
c.*840-224C>A (n.*840-224C>A)
c.2751-224C>A
c.*532-224C>A (n.*532-224C>A)
c.*749-224C>A (n.*749-224C>A)
c.1702-224C>A
c.2482-224C>A (n.2482-224C>A)
c.2227-224C>A (n.2227-224C>A)
c.*2206-224C>A (n.*2206-224C>A)
c.*617-224C>A (n.*617-224C>A)
n.160-224C>A
c.2446-224C>A (n.2446-224C>A)
n.145-224C>A
n.59-224C>A
n.590-224C>A
c.976-224C>A (n.976-224C>A)
n.2539-224C>A
c.2545-224C>A (n.2545-224C>A)
c.1042-224C>A (n.1042-224C>A)
c.433-224C>A (n.433-224C>A)
c.844-224C>A (n.844-224C>A)
n.2617-224C>A
n.2548-224C>A
gnomAD v4
11g.17412972delCA2790589831ABCC8n.2145-224del
n.735-224del
n.2545-224del
n.2492-224del
c.2473-224del (n.2473-224del)
n.3781-224del
c.*614-224del (n.*614-224del)
n.2542-224del
c.*907-224del (n.*907-224del)
n.2666-224del
n.2489-224del
n.2644-224del
n.2701-224del
n.2647-224del
c.2476-224del (n.2476-224del)
c.*645-224del (n.*645-224del)
n.2460-224del
n.2448-224del
c.*648-224del (n.*648-224del)
n.1977-224del
n.2618-224del
n.2651-224del
c.*688-224del (n.*688-224del)
c.2317-224del (n.2317-224del)
c.*2181-224del (n.*2181-224del)
c.*872-224del (n.*872-224del)
c.2479-224del (n.2479-224del)
c.560-224del
n.2430-224del
c.2311-224del
c.*452-224del (n.*452-224del)
c.423del
c.832-224del (n.832-224del)
c.*837-224del (n.*837-224del)
c.*685-224del (n.*685-224del)
c.*781-224del (n.*781-224del)
c.2542-224del (n.2542-224del)
c.1728-224del
c.*840-224del (n.*840-224del)
c.2751-224del
c.*532-224del (n.*532-224del)
c.*749-224del (n.*749-224del)
c.1702-224del
c.2482-224del (n.2482-224del)
c.2227-224del (n.2227-224del)
c.*2206-224del (n.*2206-224del)
c.*617-224del (n.*617-224del)
n.160-224del
c.2446-224del (n.2446-224del)
n.145-224del
n.59-224del
n.590-224del
c.976-224del (n.976-224del)
n.2539-224del
c.2545-224del (n.2545-224del)
c.1042-224del (n.1042-224del)
c.433-224del (n.433-224del)
c.844-224del (n.844-224del)
n.2617-224del
n.2548-224del
11g.17412971G>TCA2612661933ABCC8n.2145-225C>A
n.735-225C>A
n.2545-225C>A
n.2492-225C>A
c.2473-225C>A (n.2473-225C>A)
n.3781-225C>A
c.*614-225C>A (n.*614-225C>A)
n.2542-225C>A
c.*907-225C>A (n.*907-225C>A)
n.2666-225C>A
n.2489-225C>A
n.2644-225C>A
n.2701-225C>A
n.2647-225C>A
c.2476-225C>A (n.2476-225C>A)
c.*645-225C>A (n.*645-225C>A)
n.2460-225C>A
n.2448-225C>A
c.*648-225C>A (n.*648-225C>A)
n.1977-225C>A
n.2618-225C>A
n.2651-225C>A
c.*688-225C>A (n.*688-225C>A)
c.2317-225C>A (n.2317-225C>A)
c.*2181-225C>A (n.*2181-225C>A)
c.*872-225C>A (n.*872-225C>A)
c.2479-225C>A (n.2479-225C>A)
c.560-225C>A
n.2430-225C>A
c.2311-225C>A
c.*452-225C>A (n.*452-225C>A)
c.422C>A
c.832-225C>A (n.832-225C>A)
c.*837-225C>A (n.*837-225C>A)
c.*685-225C>A (n.*685-225C>A)
c.*781-225C>A (n.*781-225C>A)
c.2542-225C>A (n.2542-225C>A)
c.1728-225C>A
c.*840-225C>A (n.*840-225C>A)
c.2751-225C>A
c.*532-225C>A (n.*532-225C>A)
c.*749-225C>A (n.*749-225C>A)
c.1702-225C>A
c.2482-225C>A (n.2482-225C>A)
c.2227-225C>A (n.2227-225C>A)
c.*2206-225C>A (n.*2206-225C>A)
c.*617-225C>A (n.*617-225C>A)
n.160-225C>A
c.2446-225C>A (n.2446-225C>A)
n.145-225C>A
n.59-225C>A
n.590-225C>A
c.976-225C>A (n.976-225C>A)
n.2539-225C>A
c.2545-225C>A (n.2545-225C>A)
c.1042-225C>A (n.1042-225C>A)
c.433-225C>A (n.433-225C>A)
c.844-225C>A (n.844-225C>A)
n.2617-225C>A
n.2548-225C>A
gnomAD v4
11g.17412972G>ACA2612661934ABCC8n.2145-226C>T
n.735-226C>T
n.2545-226C>T
n.2492-226C>T
c.2473-226C>T (n.2473-226C>T)
n.3781-226C>T
c.*614-226C>T (n.*614-226C>T)
n.2542-226C>T
c.*907-226C>T (n.*907-226C>T)
n.2666-226C>T
n.2489-226C>T
n.2644-226C>T
n.2701-226C>T
n.2647-226C>T
c.2476-226C>T (n.2476-226C>T)
c.*645-226C>T (n.*645-226C>T)
n.2460-226C>T
n.2448-226C>T
c.*648-226C>T (n.*648-226C>T)
n.1977-226C>T
n.2618-226C>T
n.2651-226C>T
c.*688-226C>T (n.*688-226C>T)
c.2317-226C>T (n.2317-226C>T)
c.*2181-226C>T (n.*2181-226C>T)
c.*872-226C>T (n.*872-226C>T)
c.2479-226C>T (n.2479-226C>T)
c.560-226C>T
n.2430-226C>T
c.2311-226C>T
c.*452-226C>T (n.*452-226C>T)
c.421C>T
c.832-226C>T (n.832-226C>T)
c.*837-226C>T (n.*837-226C>T)
c.*685-226C>T (n.*685-226C>T)
c.*781-226C>T (n.*781-226C>T)
c.2542-226C>T (n.2542-226C>T)
c.1728-226C>T
c.*840-226C>T (n.*840-226C>T)
c.2751-226C>T
c.*532-226C>T (n.*532-226C>T)
c.*749-226C>T (n.*749-226C>T)
c.1702-226C>T
c.2482-226C>T (n.2482-226C>T)
c.2227-226C>T (n.2227-226C>T)
c.*2206-226C>T (n.*2206-226C>T)
c.*617-226C>T (n.*617-226C>T)
n.160-226C>T
c.2446-226C>T (n.2446-226C>T)
n.145-226C>T
n.59-226C>T
n.590-226C>T
c.976-226C>T (n.976-226C>T)
n.2539-226C>T
c.2545-226C>T (n.2545-226C>T)
c.1042-226C>T (n.1042-226C>T)
c.433-226C>T (n.433-226C>T)
c.844-226C>T (n.844-226C>T)
n.2617-226C>T
n.2548-226C>T
gnomAD v4
11g.17412972G>TCA2612661935ABCC8n.2145-226C>A
n.735-226C>A
n.2545-226C>A
n.2492-226C>A
c.2473-226C>A (n.2473-226C>A)
n.3781-226C>A
c.*614-226C>A (n.*614-226C>A)
n.2542-226C>A
c.*907-226C>A (n.*907-226C>A)
n.2666-226C>A
n.2489-226C>A
n.2644-226C>A
n.2701-226C>A
n.2647-226C>A
c.2476-226C>A (n.2476-226C>A)
c.*645-226C>A (n.*645-226C>A)
n.2460-226C>A
n.2448-226C>A
c.*648-226C>A (n.*648-226C>A)
n.1977-226C>A
n.2618-226C>A
n.2651-226C>A
c.*688-226C>A (n.*688-226C>A)
c.2317-226C>A (n.2317-226C>A)
c.*2181-226C>A (n.*2181-226C>A)
c.*872-226C>A (n.*872-226C>A)
c.2479-226C>A (n.2479-226C>A)
c.560-226C>A
n.2430-226C>A
c.2311-226C>A
c.*452-226C>A (n.*452-226C>A)
c.421C>A
c.832-226C>A (n.832-226C>A)
c.*837-226C>A (n.*837-226C>A)
c.*685-226C>A (n.*685-226C>A)
c.*781-226C>A (n.*781-226C>A)
c.2542-226C>A (n.2542-226C>A)
c.1728-226C>A
c.*840-226C>A (n.*840-226C>A)
c.2751-226C>A
c.*532-226C>A (n.*532-226C>A)
c.*749-226C>A (n.*749-226C>A)
c.1702-226C>A
c.2482-226C>A (n.2482-226C>A)
c.2227-226C>A (n.2227-226C>A)
c.*2206-226C>A (n.*2206-226C>A)
c.*617-226C>A (n.*617-226C>A)
n.160-226C>A
c.2446-226C>A (n.2446-226C>A)
n.145-226C>A
n.59-226C>A
n.590-226C>A
c.976-226C>A (n.976-226C>A)
n.2539-226C>A
c.2545-226C>A (n.2545-226C>A)
c.1042-226C>A (n.1042-226C>A)
c.433-226C>A (n.433-226C>A)
c.844-226C>A (n.844-226C>A)
n.2617-226C>A
n.2548-226C>A
gnomAD v4
11g.17412973A>GCA2612661936ABCC8n.2145-227T>C
n.735-227T>C
n.2545-227T>C
n.2492-227T>C
c.2473-227T>C (n.2473-227T>C)
n.3781-227T>C
c.*614-227T>C (n.*614-227T>C)
n.2542-227T>C
c.*907-227T>C (n.*907-227T>C)
n.2666-227T>C
n.2489-227T>C
n.2644-227T>C
n.2701-227T>C
n.2647-227T>C
c.2476-227T>C (n.2476-227T>C)
c.*645-227T>C (n.*645-227T>C)
n.2460-227T>C
n.2448-227T>C
c.*648-227T>C (n.*648-227T>C)
n.1977-227T>C
n.2618-227T>C
n.2651-227T>C
c.*688-227T>C (n.*688-227T>C)
c.2317-227T>C (n.2317-227T>C)
c.*2181-227T>C (n.*2181-227T>C)
c.*872-227T>C (n.*872-227T>C)
c.2479-227T>C (n.2479-227T>C)
c.560-227T>C
n.2430-227T>C
c.2311-227T>C
c.*452-227T>C (n.*452-227T>C)
c.420T>C
c.832-227T>C (n.832-227T>C)
c.*837-227T>C (n.*837-227T>C)
c.*685-227T>C (n.*685-227T>C)
c.*781-227T>C (n.*781-227T>C)
c.2542-227T>C (n.2542-227T>C)
c.1728-227T>C
c.*840-227T>C (n.*840-227T>C)
c.2751-227T>C
c.*532-227T>C (n.*532-227T>C)
c.*749-227T>C (n.*749-227T>C)
c.1702-227T>C
c.2482-227T>C (n.2482-227T>C)
c.2227-227T>C (n.2227-227T>C)
c.*2206-227T>C (n.*2206-227T>C)
c.*617-227T>C (n.*617-227T>C)
n.160-227T>C
c.2446-227T>C (n.2446-227T>C)
n.145-227T>C
n.59-227T>C
n.590-227T>C
c.976-227T>C (n.976-227T>C)
n.2539-227T>C
c.2545-227T>C (n.2545-227T>C)
c.1042-227T>C (n.1042-227T>C)
c.433-227T>C (n.433-227T>C)
c.844-227T>C (n.844-227T>C)
n.2617-227T>C
n.2548-227T>C
gnomAD v4
11g.17412974C>ACA2612661937ABCC8n.2145-228G>T
n.735-228G>T
n.2545-228G>T
n.2492-228G>T
c.2473-228G>T (n.2473-228G>T)
n.3781-228G>T
c.*614-228G>T (n.*614-228G>T)
n.2542-228G>T
c.*907-228G>T (n.*907-228G>T)
n.2666-228G>T
n.2489-228G>T
n.2644-228G>T
n.2701-228G>T
n.2647-228G>T
c.2476-228G>T (n.2476-228G>T)
c.*645-228G>T (n.*645-228G>T)
n.2460-228G>T
n.2448-228G>T
c.*648-228G>T (n.*648-228G>T)
n.1977-228G>T
n.2618-228G>T
n.2651-228G>T
c.*688-228G>T (n.*688-228G>T)
c.2317-228G>T (n.2317-228G>T)
c.*2181-228G>T (n.*2181-228G>T)
c.*872-228G>T (n.*872-228G>T)
c.2479-228G>T (n.2479-228G>T)
c.560-228G>T
n.2430-228G>T
c.2311-228G>T
c.*452-228G>T (n.*452-228G>T)
c.419G>T
c.832-228G>T (n.832-228G>T)
c.*837-228G>T (n.*837-228G>T)
c.*685-228G>T (n.*685-228G>T)
c.*781-228G>T (n.*781-228G>T)
c.2542-228G>T (n.2542-228G>T)
c.1728-228G>T
c.*840-228G>T (n.*840-228G>T)
c.2751-228G>T
c.*532-228G>T (n.*532-228G>T)
c.*749-228G>T (n.*749-228G>T)
c.1702-228G>T
c.2482-228G>T (n.2482-228G>T)
c.2227-228G>T (n.2227-228G>T)
c.*2206-228G>T (n.*2206-228G>T)
c.*617-228G>T (n.*617-228G>T)
n.160-228G>T
c.2446-228G>T (n.2446-228G>T)
n.145-228G>T
n.59-228G>T
n.590-228G>T
c.976-228G>T (n.976-228G>T)
n.2539-228G>T
c.2545-228G>T (n.2545-228G>T)
c.1042-228G>T (n.1042-228G>T)
c.433-228G>T (n.433-228G>T)
c.844-228G>T (n.844-228G>T)
n.2617-228G>T
n.2548-228G>T
gnomAD v4
11g.17412974C>TCA2612661938ABCC8n.2145-228G>A
n.735-228G>A
n.2545-228G>A
n.2492-228G>A
c.2473-228G>A (n.2473-228G>A)
n.3781-228G>A
c.*614-228G>A (n.*614-228G>A)
n.2542-228G>A
c.*907-228G>A (n.*907-228G>A)
n.2666-228G>A
n.2489-228G>A
n.2644-228G>A
n.2701-228G>A
n.2647-228G>A
c.2476-228G>A (n.2476-228G>A)
c.*645-228G>A (n.*645-228G>A)
n.2460-228G>A
n.2448-228G>A
c.*648-228G>A (n.*648-228G>A)
n.1977-228G>A
n.2618-228G>A
n.2651-228G>A
c.*688-228G>A (n.*688-228G>A)
c.2317-228G>A (n.2317-228G>A)
c.*2181-228G>A (n.*2181-228G>A)
c.*872-228G>A (n.*872-228G>A)
c.2479-228G>A (n.2479-228G>A)
c.560-228G>A
n.2430-228G>A
c.2311-228G>A
c.*452-228G>A (n.*452-228G>A)
c.419G>A
c.832-228G>A (n.832-228G>A)
c.*837-228G>A (n.*837-228G>A)
c.*685-228G>A (n.*685-228G>A)
c.*781-228G>A (n.*781-228G>A)
c.2542-228G>A (n.2542-228G>A)
c.1728-228G>A
c.*840-228G>A (n.*840-228G>A)
c.2751-228G>A
c.*532-228G>A (n.*532-228G>A)
c.*749-228G>A (n.*749-228G>A)
c.1702-228G>A
c.2482-228G>A (n.2482-228G>A)
c.2227-228G>A (n.2227-228G>A)
c.*2206-228G>A (n.*2206-228G>A)
c.*617-228G>A (n.*617-228G>A)
n.160-228G>A
c.2446-228G>A (n.2446-228G>A)
n.145-228G>A
n.59-228G>A
n.590-228G>A
c.976-228G>A (n.976-228G>A)
n.2539-228G>A
c.2545-228G>A (n.2545-228G>A)
c.1042-228G>A (n.1042-228G>A)
c.433-228G>A (n.433-228G>A)
c.844-228G>A (n.844-228G>A)
n.2617-228G>A
n.2548-228G>A
gnomAD v4
11g.17412975C>ACA2612661939ABCC8n.2145-229G>T
n.735-229G>T
n.2545-229G>T
n.2492-229G>T
c.2473-229G>T (n.2473-229G>T)
n.3781-229G>T
c.*614-229G>T (n.*614-229G>T)
n.2542-229G>T
c.*907-229G>T (n.*907-229G>T)
n.2666-229G>T
n.2489-229G>T
n.2644-229G>T
n.2701-229G>T
n.2647-229G>T
c.2476-229G>T (n.2476-229G>T)
c.*645-229G>T (n.*645-229G>T)
n.2460-229G>T
n.2448-229G>T
c.*648-229G>T (n.*648-229G>T)
n.1977-229G>T
n.2618-229G>T
n.2651-229G>T
c.*688-229G>T (n.*688-229G>T)
c.2317-229G>T (n.2317-229G>T)
c.*2181-229G>T (n.*2181-229G>T)
c.*872-229G>T (n.*872-229G>T)
c.2479-229G>T (n.2479-229G>T)
c.560-229G>T
n.2430-229G>T
c.2311-229G>T
c.*452-229G>T (n.*452-229G>T)
c.418G>T
c.832-229G>T (n.832-229G>T)
c.*837-229G>T (n.*837-229G>T)
c.*685-229G>T (n.*685-229G>T)
c.*781-229G>T (n.*781-229G>T)
c.2542-229G>T (n.2542-229G>T)
c.1728-229G>T
c.*840-229G>T (n.*840-229G>T)
c.2751-229G>T
c.*532-229G>T (n.*532-229G>T)
c.*749-229G>T (n.*749-229G>T)
c.1702-229G>T
c.2482-229G>T (n.2482-229G>T)
c.2227-229G>T (n.2227-229G>T)
c.*2206-229G>T (n.*2206-229G>T)
c.*617-229G>T (n.*617-229G>T)
n.160-229G>T
c.2446-229G>T (n.2446-229G>T)
n.145-229G>T
n.59-229G>T
n.590-229G>T
c.976-229G>T (n.976-229G>T)
n.2539-229G>T
c.2545-229G>T (n.2545-229G>T)
c.1042-229G>T (n.1042-229G>T)
c.433-229G>T (n.433-229G>T)
c.844-229G>T (n.844-229G>T)
n.2617-229G>T
n.2548-229G>T
gnomAD v4
11g.17412975C>TCA2612661940ABCC8n.2145-229G>A
n.735-229G>A
n.2545-229G>A
n.2492-229G>A
c.2473-229G>A (n.2473-229G>A)
n.3781-229G>A
c.*614-229G>A (n.*614-229G>A)
n.2542-229G>A
c.*907-229G>A (n.*907-229G>A)
n.2666-229G>A
n.2489-229G>A
n.2644-229G>A
n.2701-229G>A
n.2647-229G>A
c.2476-229G>A (n.2476-229G>A)
c.*645-229G>A (n.*645-229G>A)
n.2460-229G>A
n.2448-229G>A
c.*648-229G>A (n.*648-229G>A)
n.1977-229G>A
n.2618-229G>A
n.2651-229G>A
c.*688-229G>A (n.*688-229G>A)
c.2317-229G>A (n.2317-229G>A)
c.*2181-229G>A (n.*2181-229G>A)
c.*872-229G>A (n.*872-229G>A)
c.2479-229G>A (n.2479-229G>A)
c.560-229G>A
n.2430-229G>A
c.2311-229G>A
c.*452-229G>A (n.*452-229G>A)
c.418G>A
c.832-229G>A (n.832-229G>A)
c.*837-229G>A (n.*837-229G>A)
c.*685-229G>A (n.*685-229G>A)
c.*781-229G>A (n.*781-229G>A)
c.2542-229G>A (n.2542-229G>A)
c.1728-229G>A
c.*840-229G>A (n.*840-229G>A)
c.2751-229G>A
c.*532-229G>A (n.*532-229G>A)
c.*749-229G>A (n.*749-229G>A)
c.1702-229G>A
c.2482-229G>A (n.2482-229G>A)
c.2227-229G>A (n.2227-229G>A)
c.*2206-229G>A (n.*2206-229G>A)
c.*617-229G>A (n.*617-229G>A)
n.160-229G>A
c.2446-229G>A (n.2446-229G>A)
n.145-229G>A
n.59-229G>A
n.590-229G>A
c.976-229G>A (n.976-229G>A)
n.2539-229G>A
c.2545-229G>A (n.2545-229G>A)
c.1042-229G>A (n.1042-229G>A)
c.433-229G>A (n.433-229G>A)
c.844-229G>A (n.844-229G>A)
n.2617-229G>A
n.2548-229G>A
gnomAD v4
11g.17412977T>CCA2612661941ABCC8n.2145-231A>G
n.735-231A>G
n.2545-231A>G
n.2492-231A>G
c.2473-231A>G (n.2473-231A>G)
n.3781-231A>G
c.*614-231A>G (n.*614-231A>G)
n.2542-231A>G
c.*907-231A>G (n.*907-231A>G)
n.2666-231A>G
n.2489-231A>G
n.2644-231A>G
n.2701-231A>G
n.2647-231A>G
c.2476-231A>G (n.2476-231A>G)
c.*645-231A>G (n.*645-231A>G)
n.2460-231A>G
n.2448-231A>G
c.*648-231A>G (n.*648-231A>G)
n.1977-231A>G
n.2618-231A>G
n.2651-231A>G
c.*688-231A>G (n.*688-231A>G)
c.2317-231A>G (n.2317-231A>G)
c.*2181-231A>G (n.*2181-231A>G)
c.*872-231A>G (n.*872-231A>G)
c.2479-231A>G (n.2479-231A>G)
c.560-231A>G
n.2430-231A>G
c.2311-231A>G
c.*452-231A>G (n.*452-231A>G)
c.416A>G
c.832-231A>G (n.832-231A>G)
c.*837-231A>G (n.*837-231A>G)
c.*685-231A>G (n.*685-231A>G)
c.*781-231A>G (n.*781-231A>G)
c.2542-231A>G (n.2542-231A>G)
c.1728-231A>G
c.*840-231A>G (n.*840-231A>G)
c.2751-231A>G
c.*532-231A>G (n.*532-231A>G)
c.*749-231A>G (n.*749-231A>G)
c.1702-231A>G
c.2482-231A>G (n.2482-231A>G)
c.2227-231A>G (n.2227-231A>G)
c.*2206-231A>G (n.*2206-231A>G)
c.*617-231A>G (n.*617-231A>G)
n.160-231A>G
c.2446-231A>G (n.2446-231A>G)
n.145-231A>G
n.59-231A>G
n.590-231A>G
c.976-231A>G (n.976-231A>G)
n.2539-231A>G
c.2545-231A>G (n.2545-231A>G)
c.1042-231A>G (n.1042-231A>G)
c.433-231A>G (n.433-231A>G)
c.844-231A>G (n.844-231A>G)
n.2617-231A>G
n.2548-231A>G
gnomAD v4
11g.17412978C>ACA2612661942ABCC8n.2145-232G>T
n.735-232G>T
n.2545-232G>T
n.2492-232G>T
c.2473-232G>T (n.2473-232G>T)
n.3781-232G>T
c.*614-232G>T (n.*614-232G>T)
n.2542-232G>T
c.*907-232G>T (n.*907-232G>T)
n.2666-232G>T
n.2489-232G>T
n.2644-232G>T
n.2701-232G>T
n.2647-232G>T
c.2476-232G>T (n.2476-232G>T)
c.*645-232G>T (n.*645-232G>T)
n.2460-232G>T
n.2448-232G>T
c.*648-232G>T (n.*648-232G>T)
n.1977-232G>T
n.2618-232G>T
n.2651-232G>T
c.*688-232G>T (n.*688-232G>T)
c.2317-232G>T (n.2317-232G>T)
c.*2181-232G>T (n.*2181-232G>T)
c.*872-232G>T (n.*872-232G>T)
c.2479-232G>T (n.2479-232G>T)
c.560-232G>T
n.2430-232G>T
c.2311-232G>T
c.*452-232G>T (n.*452-232G>T)
c.416-1G>T
c.832-232G>T (n.832-232G>T)
c.*837-232G>T (n.*837-232G>T)
c.*685-232G>T (n.*685-232G>T)
c.*781-232G>T (n.*781-232G>T)
c.2542-232G>T (n.2542-232G>T)
c.1728-232G>T
c.*840-232G>T (n.*840-232G>T)
c.2751-232G>T
c.*532-232G>T (n.*532-232G>T)
c.*749-232G>T (n.*749-232G>T)
c.1702-232G>T
c.2482-232G>T (n.2482-232G>T)
c.2227-232G>T (n.2227-232G>T)
c.*2206-232G>T (n.*2206-232G>T)
c.*617-232G>T (n.*617-232G>T)
n.160-232G>T
c.2446-232G>T (n.2446-232G>T)
n.145-232G>T
n.59-232G>T
n.590-232G>T
c.976-232G>T (n.976-232G>T)
n.2539-232G>T
c.2545-232G>T (n.2545-232G>T)
c.1042-232G>T (n.1042-232G>T)
c.433-232G>T (n.433-232G>T)
c.844-232G>T (n.844-232G>T)
n.2617-232G>T
n.2548-232G>T
gnomAD v4
11g.17412978C>TCA2612661943ABCC8n.2145-232G>A
n.735-232G>A
n.2545-232G>A
n.2492-232G>A
c.2473-232G>A (n.2473-232G>A)
n.3781-232G>A
c.*614-232G>A (n.*614-232G>A)
n.2542-232G>A
c.*907-232G>A (n.*907-232G>A)
n.2666-232G>A
n.2489-232G>A
n.2644-232G>A
n.2701-232G>A
n.2647-232G>A
c.2476-232G>A (n.2476-232G>A)
c.*645-232G>A (n.*645-232G>A)
n.2460-232G>A
n.2448-232G>A
c.*648-232G>A (n.*648-232G>A)
n.1977-232G>A
n.2618-232G>A
n.2651-232G>A
c.*688-232G>A (n.*688-232G>A)
c.2317-232G>A (n.2317-232G>A)
c.*2181-232G>A (n.*2181-232G>A)
c.*872-232G>A (n.*872-232G>A)
c.2479-232G>A (n.2479-232G>A)
c.560-232G>A
n.2430-232G>A
c.2311-232G>A
c.*452-232G>A (n.*452-232G>A)
c.416-1G>A
c.832-232G>A (n.832-232G>A)
c.*837-232G>A (n.*837-232G>A)
c.*685-232G>A (n.*685-232G>A)
c.*781-232G>A (n.*781-232G>A)
c.2542-232G>A (n.2542-232G>A)
c.1728-232G>A
c.*840-232G>A (n.*840-232G>A)
c.2751-232G>A
c.*532-232G>A (n.*532-232G>A)
c.*749-232G>A (n.*749-232G>A)
c.1702-232G>A
c.2482-232G>A (n.2482-232G>A)
c.2227-232G>A (n.2227-232G>A)
c.*2206-232G>A (n.*2206-232G>A)
c.*617-232G>A (n.*617-232G>A)
n.160-232G>A
c.2446-232G>A (n.2446-232G>A)
n.145-232G>A
n.59-232G>A
n.590-232G>A
c.976-232G>A (n.976-232G>A)
n.2539-232G>A
c.2545-232G>A (n.2545-232G>A)
c.1042-232G>A (n.1042-232G>A)
c.433-232G>A (n.433-232G>A)
c.844-232G>A (n.844-232G>A)
n.2617-232G>A
n.2548-232G>A
gnomAD v4
11g.17412979_17412981delCA2612661944ABCC8n.2145-235_2145-233del
n.735-235_735-233del
n.2545-235_2545-233del
n.2492-235_2492-233del
c.2473-235_2473-233del (n.2473-235_2473-233del)
n.3781-235_3781-233del
c.*614-235_*614-233del (n.*614-235_*614-233del)
n.2542-235_2542-233del
c.*907-235_*907-233del (n.*907-235_*907-233del)
n.2666-235_2666-233del
n.2489-235_2489-233del
n.2644-235_2644-233del
n.2701-235_2701-233del
n.2647-235_2647-233del
c.2476-235_2476-233del (n.2476-235_2476-233del)
c.*645-235_*645-233del (n.*645-235_*645-233del)
n.2460-235_2460-233del
n.2448-235_2448-233del
c.*648-235_*648-233del (n.*648-235_*648-233del)
n.1977-235_1977-233del
n.2618-235_2618-233del
n.2651-235_2651-233del
c.*688-235_*688-233del (n.*688-235_*688-233del)
c.2317-235_2317-233del (n.2317-235_2317-233del)
c.*2181-235_*2181-233del (n.*2181-235_*2181-233del)
c.*872-235_*872-233del (n.*872-235_*872-233del)
c.2479-235_2479-233del (n.2479-235_2479-233del)
c.560-235_560-233del
n.2430-235_2430-233del
c.2311-235_2311-233del
c.*452-235_*452-233del (n.*452-235_*452-233del)
c.416-4_416-2del
c.832-235_832-233del (n.832-235_832-233del)
c.*837-235_*837-233del (n.*837-235_*837-233del)
c.*685-235_*685-233del (n.*685-235_*685-233del)
c.*781-235_*781-233del (n.*781-235_*781-233del)
c.2542-235_2542-233del (n.2542-235_2542-233del)
c.1728-235_1728-233del
c.*840-235_*840-233del (n.*840-235_*840-233del)
c.2751-235_2751-233del
c.*532-235_*532-233del (n.*532-235_*532-233del)
c.*749-235_*749-233del (n.*749-235_*749-233del)
c.1702-235_1702-233del
c.2482-235_2482-233del (n.2482-235_2482-233del)
c.2227-235_2227-233del (n.2227-235_2227-233del)
c.*2206-235_*2206-233del (n.*2206-235_*2206-233del)
c.*617-235_*617-233del (n.*617-235_*617-233del)
n.160-235_160-233del
c.2446-235_2446-233del (n.2446-235_2446-233del)
n.145-235_145-233del
n.59-235_59-233del
n.590-235_590-233del
c.976-235_976-233del (n.976-235_976-233del)
n.2539-235_2539-233del
c.2545-235_2545-233del (n.2545-235_2545-233del)
c.1042-235_1042-233del (n.1042-235_1042-233del)
c.433-235_433-233del (n.433-235_433-233del)
c.844-235_844-233del (n.844-235_844-233del)
n.2617-235_2617-233del
n.2548-235_2548-233del
gnomAD v4
11g.17412980G>ACA935532223ABCC8n.2145-234C>T
n.735-234C>T
n.2545-234C>T
n.2492-234C>T
c.2473-234C>T (n.2473-234C>T)
n.3781-234C>T
c.*614-234C>T (n.*614-234C>T)
n.2542-234C>T
c.*907-234C>T (n.*907-234C>T)
n.2666-234C>T
n.2489-234C>T
n.2644-234C>T
n.2701-234C>T
n.2647-234C>T
c.2476-234C>T (n.2476-234C>T)
c.*645-234C>T (n.*645-234C>T)
n.2460-234C>T
n.2448-234C>T
c.*648-234C>T (n.*648-234C>T)
n.1977-234C>T
n.2618-234C>T
n.2651-234C>T
c.*688-234C>T (n.*688-234C>T)
c.2317-234C>T (n.2317-234C>T)
c.*2181-234C>T (n.*2181-234C>T)
c.*872-234C>T (n.*872-234C>T)
c.2479-234C>T (n.2479-234C>T)
c.560-234C>T
n.2430-234C>T
c.2311-234C>T
c.*452-234C>T (n.*452-234C>T)
c.416-3C>T
c.832-234C>T (n.832-234C>T)
c.*837-234C>T (n.*837-234C>T)
c.*685-234C>T (n.*685-234C>T)
c.*781-234C>T (n.*781-234C>T)
c.2542-234C>T (n.2542-234C>T)
c.1728-234C>T
c.*840-234C>T (n.*840-234C>T)
c.2751-234C>T
c.*532-234C>T (n.*532-234C>T)
c.*749-234C>T (n.*749-234C>T)
c.1702-234C>T
c.2482-234C>T (n.2482-234C>T)
c.2227-234C>T (n.2227-234C>T)
c.*2206-234C>T (n.*2206-234C>T)
c.*617-234C>T (n.*617-234C>T)
n.160-234C>T
c.2446-234C>T (n.2446-234C>T)
n.145-234C>T
n.59-234C>T
n.590-234C>T
c.976-234C>T (n.976-234C>T)
n.2539-234C>T
c.2545-234C>T (n.2545-234C>T)
c.1042-234C>T (n.1042-234C>T)
c.433-234C>T (n.433-234C>T)
c.844-234C>T (n.844-234C>T)
n.2617-234C>T
n.2548-234C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412980G=CA1955131463ABCC8n.2145-234C=
n.735-234C=
n.2545-234C=
n.2492-234C=
c.2473-234C= (n.2473-234C=)
n.3781-234C=
c.*614-234C= (n.*614-234C=)
n.2542-234C=
c.*907-234C= (n.*907-234C=)
n.2666-234C=
n.2489-234C=
n.2644-234C=
n.2701-234C=
n.2647-234C=
c.2476-234C= (n.2476-234C=)
c.*645-234C= (n.*645-234C=)
n.2460-234C=
n.2448-234C=
c.*648-234C= (n.*648-234C=)
n.1977-234C=
n.2618-234C=
n.2651-234C=
c.*688-234C= (n.*688-234C=)
c.2317-234C= (n.2317-234C=)
c.*2181-234C= (n.*2181-234C=)
c.*872-234C= (n.*872-234C=)
c.2479-234C= (n.2479-234C=)
c.560-234C=
n.2430-234C=
c.2311-234C=
c.*452-234C= (n.*452-234C=)
c.416-3C=
c.832-234C= (n.832-234C=)
c.*837-234C= (n.*837-234C=)
c.*685-234C= (n.*685-234C=)
c.*781-234C= (n.*781-234C=)
c.2542-234C= (n.2542-234C=)
c.1728-234C=
c.*840-234C= (n.*840-234C=)
c.2751-234C=
c.*532-234C= (n.*532-234C=)
c.*749-234C= (n.*749-234C=)
c.1702-234C=
c.2482-234C= (n.2482-234C=)
c.2227-234C= (n.2227-234C=)
c.*2206-234C= (n.*2206-234C=)
c.*617-234C= (n.*617-234C=)
n.160-234C=
c.2446-234C= (n.2446-234C=)
n.145-234C=
n.59-234C=
n.590-234C=
c.976-234C= (n.976-234C=)
n.2539-234C=
c.2545-234C= (n.2545-234C=)
c.1042-234C= (n.1042-234C=)
c.433-234C= (n.433-234C=)
c.844-234C= (n.844-234C=)
n.2617-234C=
n.2548-234C=
11g.17412980G>TCA2612661945ABCC8n.2145-234C>A
n.735-234C>A
n.2545-234C>A
n.2492-234C>A
c.2473-234C>A (n.2473-234C>A)
n.3781-234C>A
c.*614-234C>A (n.*614-234C>A)
n.2542-234C>A
c.*907-234C>A (n.*907-234C>A)
n.2666-234C>A
n.2489-234C>A
n.2644-234C>A
n.2701-234C>A
n.2647-234C>A
c.2476-234C>A (n.2476-234C>A)
c.*645-234C>A (n.*645-234C>A)
n.2460-234C>A
n.2448-234C>A
c.*648-234C>A (n.*648-234C>A)
n.1977-234C>A
n.2618-234C>A
n.2651-234C>A
c.*688-234C>A (n.*688-234C>A)
c.2317-234C>A (n.2317-234C>A)
c.*2181-234C>A (n.*2181-234C>A)
c.*872-234C>A (n.*872-234C>A)
c.2479-234C>A (n.2479-234C>A)
c.560-234C>A
n.2430-234C>A
c.2311-234C>A
c.*452-234C>A (n.*452-234C>A)
c.416-3C>A
c.832-234C>A (n.832-234C>A)
c.*837-234C>A (n.*837-234C>A)
c.*685-234C>A (n.*685-234C>A)
c.*781-234C>A (n.*781-234C>A)
c.2542-234C>A (n.2542-234C>A)
c.1728-234C>A
c.*840-234C>A (n.*840-234C>A)
c.2751-234C>A
c.*532-234C>A (n.*532-234C>A)
c.*749-234C>A (n.*749-234C>A)
c.1702-234C>A
c.2482-234C>A (n.2482-234C>A)
c.2227-234C>A (n.2227-234C>A)
c.*2206-234C>A (n.*2206-234C>A)
c.*617-234C>A (n.*617-234C>A)
n.160-234C>A
c.2446-234C>A (n.2446-234C>A)
n.145-234C>A
n.59-234C>A
n.590-234C>A
c.976-234C>A (n.976-234C>A)
n.2539-234C>A
c.2545-234C>A (n.2545-234C>A)
c.1042-234C>A (n.1042-234C>A)
c.433-234C>A (n.433-234C>A)
c.844-234C>A (n.844-234C>A)
n.2617-234C>A
n.2548-234C>A
gnomAD v4
11g.17412981A>GCA2612661946ABCC8n.2145-235T>C
n.735-235T>C
n.2545-235T>C
n.2492-235T>C
c.2473-235T>C (n.2473-235T>C)
n.3781-235T>C
c.*614-235T>C (n.*614-235T>C)
n.2542-235T>C
c.*907-235T>C (n.*907-235T>C)
n.2666-235T>C
n.2489-235T>C
n.2644-235T>C
n.2701-235T>C
n.2647-235T>C
c.2476-235T>C (n.2476-235T>C)
c.*645-235T>C (n.*645-235T>C)
n.2460-235T>C
n.2448-235T>C
c.*648-235T>C (n.*648-235T>C)
n.1977-235T>C
n.2618-235T>C
n.2651-235T>C
c.*688-235T>C (n.*688-235T>C)
c.2317-235T>C (n.2317-235T>C)
c.*2181-235T>C (n.*2181-235T>C)
c.*872-235T>C (n.*872-235T>C)
c.2479-235T>C (n.2479-235T>C)
c.560-235T>C
n.2430-235T>C
c.2311-235T>C
c.*452-235T>C (n.*452-235T>C)
c.416-4T>C
c.832-235T>C (n.832-235T>C)
c.*837-235T>C (n.*837-235T>C)
c.*685-235T>C (n.*685-235T>C)
c.*781-235T>C (n.*781-235T>C)
c.2542-235T>C (n.2542-235T>C)
c.1728-235T>C
c.*840-235T>C (n.*840-235T>C)
c.2751-235T>C
c.*532-235T>C (n.*532-235T>C)
c.*749-235T>C (n.*749-235T>C)
c.1702-235T>C
c.2482-235T>C (n.2482-235T>C)
c.2227-235T>C (n.2227-235T>C)
c.*2206-235T>C (n.*2206-235T>C)
c.*617-235T>C (n.*617-235T>C)
n.160-235T>C
c.2446-235T>C (n.2446-235T>C)
n.145-235T>C
n.59-235T>C
n.590-235T>C
c.976-235T>C (n.976-235T>C)
n.2539-235T>C
c.2545-235T>C (n.2545-235T>C)
c.1042-235T>C (n.1042-235T>C)
c.433-235T>C (n.433-235T>C)
c.844-235T>C (n.844-235T>C)
n.2617-235T>C
n.2548-235T>C
gnomAD v4
11g.17412982C>ACA2612661948ABCC8n.2145-236G>T
n.735-236G>T
n.2545-236G>T
n.2492-236G>T
c.2473-236G>T (n.2473-236G>T)
n.3781-236G>T
c.*614-236G>T (n.*614-236G>T)
n.2542-236G>T
c.*907-236G>T (n.*907-236G>T)
n.2666-236G>T
n.2489-236G>T
n.2644-236G>T
n.2701-236G>T
n.2647-236G>T
c.2476-236G>T (n.2476-236G>T)
c.*645-236G>T (n.*645-236G>T)
n.2460-236G>T
n.2448-236G>T
c.*648-236G>T (n.*648-236G>T)
n.1977-236G>T
n.2618-236G>T
n.2651-236G>T
c.*688-236G>T (n.*688-236G>T)
c.2317-236G>T (n.2317-236G>T)
c.*2181-236G>T (n.*2181-236G>T)
c.*872-236G>T (n.*872-236G>T)
c.2479-236G>T (n.2479-236G>T)
c.560-236G>T
n.2430-236G>T
c.2311-236G>T
c.*452-236G>T (n.*452-236G>T)
c.416-5G>T
c.832-236G>T (n.832-236G>T)
c.*837-236G>T (n.*837-236G>T)
c.*685-236G>T (n.*685-236G>T)
c.*781-236G>T (n.*781-236G>T)
c.2542-236G>T (n.2542-236G>T)
c.1728-236G>T
c.*840-236G>T (n.*840-236G>T)
c.2751-236G>T
c.*532-236G>T (n.*532-236G>T)
c.*749-236G>T (n.*749-236G>T)
c.1702-236G>T
c.2482-236G>T (n.2482-236G>T)
c.2227-236G>T (n.2227-236G>T)
c.*2206-236G>T (n.*2206-236G>T)
c.*617-236G>T (n.*617-236G>T)
n.160-236G>T
c.2446-236G>T (n.2446-236G>T)
n.145-236G>T
n.59-236G>T
n.590-236G>T
c.976-236G>T (n.976-236G>T)
n.2539-236G>T
c.2545-236G>T (n.2545-236G>T)
c.1042-236G>T (n.1042-236G>T)
c.433-236G>T (n.433-236G>T)
c.844-236G>T (n.844-236G>T)
n.2617-236G>T
n.2548-236G>T
gnomAD v4
11g.17412982C>GCA2612661949ABCC8n.2145-236G>C
n.735-236G>C
n.2545-236G>C
n.2492-236G>C
c.2473-236G>C (n.2473-236G>C)
n.3781-236G>C
c.*614-236G>C (n.*614-236G>C)
n.2542-236G>C
c.*907-236G>C (n.*907-236G>C)
n.2666-236G>C
n.2489-236G>C
n.2644-236G>C
n.2701-236G>C
n.2647-236G>C
c.2476-236G>C (n.2476-236G>C)
c.*645-236G>C (n.*645-236G>C)
n.2460-236G>C
n.2448-236G>C
c.*648-236G>C (n.*648-236G>C)
n.1977-236G>C
n.2618-236G>C
n.2651-236G>C
c.*688-236G>C (n.*688-236G>C)
c.2317-236G>C (n.2317-236G>C)
c.*2181-236G>C (n.*2181-236G>C)
c.*872-236G>C (n.*872-236G>C)
c.2479-236G>C (n.2479-236G>C)
c.560-236G>C
n.2430-236G>C
c.2311-236G>C
c.*452-236G>C (n.*452-236G>C)
c.416-5G>C
c.832-236G>C (n.832-236G>C)
c.*837-236G>C (n.*837-236G>C)
c.*685-236G>C (n.*685-236G>C)
c.*781-236G>C (n.*781-236G>C)
c.2542-236G>C (n.2542-236G>C)
c.1728-236G>C
c.*840-236G>C (n.*840-236G>C)
c.2751-236G>C
c.*532-236G>C (n.*532-236G>C)
c.*749-236G>C (n.*749-236G>C)
c.1702-236G>C
c.2482-236G>C (n.2482-236G>C)
c.2227-236G>C (n.2227-236G>C)
c.*2206-236G>C (n.*2206-236G>C)
c.*617-236G>C (n.*617-236G>C)
n.160-236G>C
c.2446-236G>C (n.2446-236G>C)
n.145-236G>C
n.59-236G>C
n.590-236G>C
c.976-236G>C (n.976-236G>C)
n.2539-236G>C
c.2545-236G>C (n.2545-236G>C)
c.1042-236G>C (n.1042-236G>C)
c.433-236G>C (n.433-236G>C)
c.844-236G>C (n.844-236G>C)
n.2617-236G>C
n.2548-236G>C
gnomAD v4
11g.17412982C>TCA2612661950ABCC8n.2145-236G>A
n.735-236G>A
n.2545-236G>A
n.2492-236G>A
c.2473-236G>A (n.2473-236G>A)
n.3781-236G>A
c.*614-236G>A (n.*614-236G>A)
n.2542-236G>A
c.*907-236G>A (n.*907-236G>A)
n.2666-236G>A
n.2489-236G>A
n.2644-236G>A
n.2701-236G>A
n.2647-236G>A
c.2476-236G>A (n.2476-236G>A)
c.*645-236G>A (n.*645-236G>A)
n.2460-236G>A
n.2448-236G>A
c.*648-236G>A (n.*648-236G>A)
n.1977-236G>A
n.2618-236G>A
n.2651-236G>A
c.*688-236G>A (n.*688-236G>A)
c.2317-236G>A (n.2317-236G>A)
c.*2181-236G>A (n.*2181-236G>A)
c.*872-236G>A (n.*872-236G>A)
c.2479-236G>A (n.2479-236G>A)
c.560-236G>A
n.2430-236G>A
c.2311-236G>A
c.*452-236G>A (n.*452-236G>A)
c.416-5G>A
c.832-236G>A (n.832-236G>A)
c.*837-236G>A (n.*837-236G>A)
c.*685-236G>A (n.*685-236G>A)
c.*781-236G>A (n.*781-236G>A)
c.2542-236G>A (n.2542-236G>A)
c.1728-236G>A
c.*840-236G>A (n.*840-236G>A)
c.2751-236G>A
c.*532-236G>A (n.*532-236G>A)
c.*749-236G>A (n.*749-236G>A)
c.1702-236G>A
c.2482-236G>A (n.2482-236G>A)
c.2227-236G>A (n.2227-236G>A)
c.*2206-236G>A (n.*2206-236G>A)
c.*617-236G>A (n.*617-236G>A)
n.160-236G>A
c.2446-236G>A (n.2446-236G>A)
n.145-236G>A
n.59-236G>A
n.590-236G>A
c.976-236G>A (n.976-236G>A)
n.2539-236G>A
c.2545-236G>A (n.2545-236G>A)
c.1042-236G>A (n.1042-236G>A)
c.433-236G>A (n.433-236G>A)
c.844-236G>A (n.844-236G>A)
n.2617-236G>A
n.2548-236G>A
gnomAD v4
11g.17412983dupCA2612661947ABCC8n.2145-236dup
n.735-236dup
n.2545-236dup
n.2492-236dup
c.2473-236dup (n.2473-236dup)
n.3781-236dup
c.*614-236dup (n.*614-236dup)
n.2542-236dup
c.*907-236dup (n.*907-236dup)
n.2666-236dup
n.2489-236dup
n.2644-236dup
n.2701-236dup
n.2647-236dup
c.2476-236dup (n.2476-236dup)
c.*645-236dup (n.*645-236dup)
n.2460-236dup
n.2448-236dup
c.*648-236dup (n.*648-236dup)
n.1977-236dup
n.2618-236dup
n.2651-236dup
c.*688-236dup (n.*688-236dup)
c.2317-236dup (n.2317-236dup)
c.*2181-236dup (n.*2181-236dup)
c.*872-236dup (n.*872-236dup)
c.2479-236dup (n.2479-236dup)
c.560-236dup
n.2430-236dup
c.2311-236dup
c.*452-236dup (n.*452-236dup)
c.416-5dup
c.832-236dup (n.832-236dup)
c.*837-236dup (n.*837-236dup)
c.*685-236dup (n.*685-236dup)
c.*781-236dup (n.*781-236dup)
c.2542-236dup (n.2542-236dup)
c.1728-236dup
c.*840-236dup (n.*840-236dup)
c.2751-236dup
c.*532-236dup (n.*532-236dup)
c.*749-236dup (n.*749-236dup)
c.1702-236dup
c.2482-236dup (n.2482-236dup)
c.2227-236dup (n.2227-236dup)
c.*2206-236dup (n.*2206-236dup)
c.*617-236dup (n.*617-236dup)
n.160-236dup
c.2446-236dup (n.2446-236dup)
n.145-236dup
n.59-236dup
n.590-236dup
c.976-236dup (n.976-236dup)
n.2539-236dup
c.2545-236dup (n.2545-236dup)
c.1042-236dup (n.1042-236dup)
c.433-236dup (n.433-236dup)
c.844-236dup (n.844-236dup)
n.2617-236dup
n.2548-236dup
gnomAD v4
11g.17412983C>ACA2612661951ABCC8n.2145-237G>T
n.735-237G>T
n.2545-237G>T
n.2492-237G>T
c.2473-237G>T (n.2473-237G>T)
n.3781-237G>T
c.*614-237G>T (n.*614-237G>T)
n.2542-237G>T
c.*907-237G>T (n.*907-237G>T)
n.2666-237G>T
n.2489-237G>T
n.2644-237G>T
n.2701-237G>T
n.2647-237G>T
c.2476-237G>T (n.2476-237G>T)
c.*645-237G>T (n.*645-237G>T)
n.2460-237G>T
n.2448-237G>T
c.*648-237G>T (n.*648-237G>T)
n.1977-237G>T
n.2618-237G>T
n.2651-237G>T
c.*688-237G>T (n.*688-237G>T)
c.2317-237G>T (n.2317-237G>T)
c.*2181-237G>T (n.*2181-237G>T)
c.*872-237G>T (n.*872-237G>T)
c.2479-237G>T (n.2479-237G>T)
c.560-237G>T
n.2430-237G>T
c.2311-237G>T
c.*452-237G>T (n.*452-237G>T)
c.416-6G>T
c.832-237G>T (n.832-237G>T)
c.*837-237G>T (n.*837-237G>T)
c.*685-237G>T (n.*685-237G>T)
c.*781-237G>T (n.*781-237G>T)
c.2542-237G>T (n.2542-237G>T)
c.1728-237G>T
c.*840-237G>T (n.*840-237G>T)
c.2751-237G>T
c.*532-237G>T (n.*532-237G>T)
c.*749-237G>T (n.*749-237G>T)
c.1702-237G>T
c.2482-237G>T (n.2482-237G>T)
c.2227-237G>T (n.2227-237G>T)
c.*2206-237G>T (n.*2206-237G>T)
c.*617-237G>T (n.*617-237G>T)
n.160-237G>T
c.2446-237G>T (n.2446-237G>T)
n.145-237G>T
n.59-237G>T
n.590-237G>T
c.976-237G>T (n.976-237G>T)
n.2539-237G>T
c.2545-237G>T (n.2545-237G>T)
c.1042-237G>T (n.1042-237G>T)
c.433-237G>T (n.433-237G>T)
c.844-237G>T (n.844-237G>T)
n.2617-237G>T
n.2548-237G>T
gnomAD v4
11g.17412983C>GCA2612661952ABCC8n.2145-237G>C
n.735-237G>C
n.2545-237G>C
n.2492-237G>C
c.2473-237G>C (n.2473-237G>C)
n.3781-237G>C
c.*614-237G>C (n.*614-237G>C)
n.2542-237G>C
c.*907-237G>C (n.*907-237G>C)
n.2666-237G>C
n.2489-237G>C
n.2644-237G>C
n.2701-237G>C
n.2647-237G>C
c.2476-237G>C (n.2476-237G>C)
c.*645-237G>C (n.*645-237G>C)
n.2460-237G>C
n.2448-237G>C
c.*648-237G>C (n.*648-237G>C)
n.1977-237G>C
n.2618-237G>C
n.2651-237G>C
c.*688-237G>C (n.*688-237G>C)
c.2317-237G>C (n.2317-237G>C)
c.*2181-237G>C (n.*2181-237G>C)
c.*872-237G>C (n.*872-237G>C)
c.2479-237G>C (n.2479-237G>C)
c.560-237G>C
n.2430-237G>C
c.2311-237G>C
c.*452-237G>C (n.*452-237G>C)
c.416-6G>C
c.832-237G>C (n.832-237G>C)
c.*837-237G>C (n.*837-237G>C)
c.*685-237G>C (n.*685-237G>C)
c.*781-237G>C (n.*781-237G>C)
c.2542-237G>C (n.2542-237G>C)
c.1728-237G>C
c.*840-237G>C (n.*840-237G>C)
c.2751-237G>C
c.*532-237G>C (n.*532-237G>C)
c.*749-237G>C (n.*749-237G>C)
c.1702-237G>C
c.2482-237G>C (n.2482-237G>C)
c.2227-237G>C (n.2227-237G>C)
c.*2206-237G>C (n.*2206-237G>C)
c.*617-237G>C (n.*617-237G>C)
n.160-237G>C
c.2446-237G>C (n.2446-237G>C)
n.145-237G>C
n.59-237G>C
n.590-237G>C
c.976-237G>C (n.976-237G>C)
n.2539-237G>C
c.2545-237G>C (n.2545-237G>C)
c.1042-237G>C (n.1042-237G>C)
c.433-237G>C (n.433-237G>C)
c.844-237G>C (n.844-237G>C)
n.2617-237G>C
n.2548-237G>C
gnomAD v4
11g.17412983C>TCA2612661953ABCC8n.2145-237G>A
n.735-237G>A
n.2545-237G>A
n.2492-237G>A
c.2473-237G>A (n.2473-237G>A)
n.3781-237G>A
c.*614-237G>A (n.*614-237G>A)
n.2542-237G>A
c.*907-237G>A (n.*907-237G>A)
n.2666-237G>A
n.2489-237G>A
n.2644-237G>A
n.2701-237G>A
n.2647-237G>A
c.2476-237G>A (n.2476-237G>A)
c.*645-237G>A (n.*645-237G>A)
n.2460-237G>A
n.2448-237G>A
c.*648-237G>A (n.*648-237G>A)
n.1977-237G>A
n.2618-237G>A
n.2651-237G>A
c.*688-237G>A (n.*688-237G>A)
c.2317-237G>A (n.2317-237G>A)
c.*2181-237G>A (n.*2181-237G>A)
c.*872-237G>A (n.*872-237G>A)
c.2479-237G>A (n.2479-237G>A)
c.560-237G>A
n.2430-237G>A
c.2311-237G>A
c.*452-237G>A (n.*452-237G>A)
c.416-6G>A
c.832-237G>A (n.832-237G>A)
c.*837-237G>A (n.*837-237G>A)
c.*685-237G>A (n.*685-237G>A)
c.*781-237G>A (n.*781-237G>A)
c.2542-237G>A (n.2542-237G>A)
c.1728-237G>A
c.*840-237G>A (n.*840-237G>A)
c.2751-237G>A
c.*532-237G>A (n.*532-237G>A)
c.*749-237G>A (n.*749-237G>A)
c.1702-237G>A
c.2482-237G>A (n.2482-237G>A)
c.2227-237G>A (n.2227-237G>A)
c.*2206-237G>A (n.*2206-237G>A)
c.*617-237G>A (n.*617-237G>A)
n.160-237G>A
c.2446-237G>A (n.2446-237G>A)
n.145-237G>A
n.59-237G>A
n.590-237G>A
c.976-237G>A (n.976-237G>A)
n.2539-237G>A
c.2545-237G>A (n.2545-237G>A)
c.1042-237G>A (n.1042-237G>A)
c.433-237G>A (n.433-237G>A)
c.844-237G>A (n.844-237G>A)
n.2617-237G>A
n.2548-237G>A
gnomAD v4
11g.17412984A>TCA2612661954ABCC8n.2145-238T>A
n.735-238T>A
n.2545-238T>A
n.2492-238T>A
c.2473-238T>A (n.2473-238T>A)
n.3781-238T>A
c.*614-238T>A (n.*614-238T>A)
n.2542-238T>A
c.*907-238T>A (n.*907-238T>A)
n.2666-238T>A
n.2489-238T>A
n.2644-238T>A
n.2701-238T>A
n.2647-238T>A
c.2476-238T>A (n.2476-238T>A)
c.*645-238T>A (n.*645-238T>A)
n.2460-238T>A
n.2448-238T>A
c.*648-238T>A (n.*648-238T>A)
n.1977-238T>A
n.2618-238T>A
n.2651-238T>A
c.*688-238T>A (n.*688-238T>A)
c.2317-238T>A (n.2317-238T>A)
c.*2181-238T>A (n.*2181-238T>A)
c.*872-238T>A (n.*872-238T>A)
c.2479-238T>A (n.2479-238T>A)
c.560-238T>A
n.2430-238T>A
c.2311-238T>A
c.*452-238T>A (n.*452-238T>A)
c.416-7T>A
c.832-238T>A (n.832-238T>A)
c.*837-238T>A (n.*837-238T>A)
c.*685-238T>A (n.*685-238T>A)
c.*781-238T>A (n.*781-238T>A)
c.2542-238T>A (n.2542-238T>A)
c.1728-238T>A
c.*840-238T>A (n.*840-238T>A)
c.2751-238T>A
c.*532-238T>A (n.*532-238T>A)
c.*749-238T>A (n.*749-238T>A)
c.1702-238T>A
c.2482-238T>A (n.2482-238T>A)
c.2227-238T>A (n.2227-238T>A)
c.*2206-238T>A (n.*2206-238T>A)
c.*617-238T>A (n.*617-238T>A)
n.160-238T>A
c.2446-238T>A (n.2446-238T>A)
n.145-238T>A
n.59-238T>A
n.590-238T>A
c.976-238T>A (n.976-238T>A)
n.2539-238T>A
c.2545-238T>A (n.2545-238T>A)
c.1042-238T>A (n.1042-238T>A)
c.433-238T>A (n.433-238T>A)
c.844-238T>A (n.844-238T>A)
n.2617-238T>A
n.2548-238T>A
gnomAD v4
11g.17412985G>TCA2612661955ABCC8n.2145-239C>A
n.735-239C>A
n.2545-239C>A
n.2492-239C>A
c.2473-239C>A (n.2473-239C>A)
n.3781-239C>A
c.*614-239C>A (n.*614-239C>A)
n.2542-239C>A
c.*907-239C>A (n.*907-239C>A)
n.2666-239C>A
n.2489-239C>A
n.2644-239C>A
n.2701-239C>A
n.2647-239C>A
c.2476-239C>A (n.2476-239C>A)
c.*645-239C>A (n.*645-239C>A)
n.2460-239C>A
n.2448-239C>A
c.*648-239C>A (n.*648-239C>A)
n.1977-239C>A
n.2618-239C>A
n.2651-239C>A
c.*688-239C>A (n.*688-239C>A)
c.2317-239C>A (n.2317-239C>A)
c.*2181-239C>A (n.*2181-239C>A)
c.*872-239C>A (n.*872-239C>A)
c.2479-239C>A (n.2479-239C>A)
c.560-239C>A
n.2430-239C>A
c.2311-239C>A
c.*452-239C>A (n.*452-239C>A)
c.416-8C>A
c.832-239C>A (n.832-239C>A)
c.*837-239C>A (n.*837-239C>A)
c.*685-239C>A (n.*685-239C>A)
c.*781-239C>A (n.*781-239C>A)
c.2542-239C>A (n.2542-239C>A)
c.1728-239C>A
c.*840-239C>A (n.*840-239C>A)
c.2751-239C>A
c.*532-239C>A (n.*532-239C>A)
c.*749-239C>A (n.*749-239C>A)
c.1702-239C>A
c.2482-239C>A (n.2482-239C>A)
c.2227-239C>A (n.2227-239C>A)
c.*2206-239C>A (n.*2206-239C>A)
c.*617-239C>A (n.*617-239C>A)
n.160-239C>A
c.2446-239C>A (n.2446-239C>A)
n.145-239C>A
n.59-239C>A
n.590-239C>A
c.976-239C>A (n.976-239C>A)
n.2539-239C>A
c.2545-239C>A (n.2545-239C>A)
c.1042-239C>A (n.1042-239C>A)
c.433-239C>A (n.433-239C>A)
c.844-239C>A (n.844-239C>A)
n.2617-239C>A
n.2548-239C>A
gnomAD v4
11g.17412986_17412990delinsTACAACA1955131464ABCC8n.2145-244_2145-240delinsTTGTA
n.735-244_735-240delinsTTGTA
n.2545-244_2545-240delinsTTGTA
n.2492-244_2492-240delinsTTGTA
c.2473-244_2473-240delinsTTGTA (n.2473-244_2473-240delinsTTGTA)
n.3781-244_3781-240delinsTTGTA
c.*614-244_*614-240delinsTTGTA (n.*614-244_*614-240delinsTTGTA)
n.2542-244_2542-240delinsTTGTA
c.*907-244_*907-240delinsTTGTA (n.*907-244_*907-240delinsTTGTA)
n.2666-244_2666-240delinsTTGTA
n.2489-244_2489-240delinsTTGTA
n.2644-244_2644-240delinsTTGTA
n.2701-244_2701-240delinsTTGTA
n.2647-244_2647-240delinsTTGTA
c.2476-244_2476-240delinsTTGTA (n.2476-244_2476-240delinsTTGTA)
c.*645-244_*645-240delinsTTGTA (n.*645-244_*645-240delinsTTGTA)
n.2460-244_2460-240delinsTTGTA
n.2448-244_2448-240delinsTTGTA
c.*648-244_*648-240delinsTTGTA (n.*648-244_*648-240delinsTTGTA)
n.1977-244_1977-240delinsTTGTA
n.2618-244_2618-240delinsTTGTA
n.2651-244_2651-240delinsTTGTA
c.*688-244_*688-240delinsTTGTA (n.*688-244_*688-240delinsTTGTA)
c.2317-244_2317-240delinsTTGTA (n.2317-244_2317-240delinsTTGTA)
c.*2181-244_*2181-240delinsTTGTA (n.*2181-244_*2181-240delinsTTGTA)
c.*872-244_*872-240delinsTTGTA (n.*872-244_*872-240delinsTTGTA)
c.2479-244_2479-240delinsTTGTA (n.2479-244_2479-240delinsTTGTA)
c.560-244_560-240delinsTTGTA
n.2430-244_2430-240delinsTTGTA
c.2311-244_2311-240delinsTTGTA
c.*452-244_*452-240delinsTTGTA (n.*452-244_*452-240delinsTTGTA)
c.416-13_416-9delinsTTGTA
c.832-244_832-240delinsTTGTA (n.832-244_832-240delinsTTGTA)
c.*837-244_*837-240delinsTTGTA (n.*837-244_*837-240delinsTTGTA)
c.*685-244_*685-240delinsTTGTA (n.*685-244_*685-240delinsTTGTA)
c.*781-244_*781-240delinsTTGTA (n.*781-244_*781-240delinsTTGTA)
c.2542-244_2542-240delinsTTGTA (n.2542-244_2542-240delinsTTGTA)
c.1728-244_1728-240delinsTTGTA
c.*840-244_*840-240delinsTTGTA (n.*840-244_*840-240delinsTTGTA)
c.2751-244_2751-240delinsTTGTA
c.*532-244_*532-240delinsTTGTA (n.*532-244_*532-240delinsTTGTA)
c.*749-244_*749-240delinsTTGTA (n.*749-244_*749-240delinsTTGTA)
c.1702-244_1702-240delinsTTGTA
c.2482-244_2482-240delinsTTGTA (n.2482-244_2482-240delinsTTGTA)
c.2227-244_2227-240delinsTTGTA (n.2227-244_2227-240delinsTTGTA)
c.*2206-244_*2206-240delinsTTGTA (n.*2206-244_*2206-240delinsTTGTA)
c.*617-244_*617-240delinsTTGTA (n.*617-244_*617-240delinsTTGTA)
n.160-244_160-240delinsTTGTA
c.2446-244_2446-240delinsTTGTA (n.2446-244_2446-240delinsTTGTA)
n.145-244_145-240delinsTTGTA
n.59-244_59-240delinsTTGTA
n.590-244_590-240delinsTTGTA
c.976-244_976-240delinsTTGTA (n.976-244_976-240delinsTTGTA)
n.2539-244_2539-240delinsTTGTA
c.2545-244_2545-240delinsTTGTA (n.2545-244_2545-240delinsTTGTA)
c.1042-244_1042-240delinsTTGTA (n.1042-244_1042-240delinsTTGTA)
c.433-244_433-240delinsTTGTA (n.433-244_433-240delinsTTGTA)
c.844-244_844-240delinsTTGTA (n.844-244_844-240delinsTTGTA)
n.2617-244_2617-240delinsTTGTA
n.2548-244_2548-240delinsTTGTA
11g.17412992_17412995delCA1955131465ABCC8n.2145-244_2145-241del
n.735-244_735-241del
n.2545-244_2545-241del
n.2492-244_2492-241del
c.2473-244_2473-241del (n.2473-244_2473-241del)
n.3781-244_3781-241del
c.*614-244_*614-241del (n.*614-244_*614-241del)
n.2542-244_2542-241del
c.*907-244_*907-241del (n.*907-244_*907-241del)
n.2666-244_2666-241del
n.2489-244_2489-241del
n.2644-244_2644-241del
n.2701-244_2701-241del
n.2647-244_2647-241del
c.2476-244_2476-241del (n.2476-244_2476-241del)
c.*645-244_*645-241del (n.*645-244_*645-241del)
n.2460-244_2460-241del
n.2448-244_2448-241del
c.*648-244_*648-241del (n.*648-244_*648-241del)
n.1977-244_1977-241del
n.2618-244_2618-241del
n.2651-244_2651-241del
c.*688-244_*688-241del (n.*688-244_*688-241del)
c.2317-244_2317-241del (n.2317-244_2317-241del)
c.*2181-244_*2181-241del (n.*2181-244_*2181-241del)
c.*872-244_*872-241del (n.*872-244_*872-241del)
c.2479-244_2479-241del (n.2479-244_2479-241del)
c.560-244_560-241del
n.2430-244_2430-241del
c.2311-244_2311-241del
c.*452-244_*452-241del (n.*452-244_*452-241del)
c.416-13_416-10del
c.832-244_832-241del (n.832-244_832-241del)
c.*837-244_*837-241del (n.*837-244_*837-241del)
c.*685-244_*685-241del (n.*685-244_*685-241del)
c.*781-244_*781-241del (n.*781-244_*781-241del)
c.2542-244_2542-241del (n.2542-244_2542-241del)
c.1728-244_1728-241del
c.*840-244_*840-241del (n.*840-244_*840-241del)
c.2751-244_2751-241del
c.*532-244_*532-241del (n.*532-244_*532-241del)
c.*749-244_*749-241del (n.*749-244_*749-241del)
c.1702-244_1702-241del
c.2482-244_2482-241del (n.2482-244_2482-241del)
c.2227-244_2227-241del (n.2227-244_2227-241del)
c.*2206-244_*2206-241del (n.*2206-244_*2206-241del)
c.*617-244_*617-241del (n.*617-244_*617-241del)
n.160-244_160-241del
c.2446-244_2446-241del (n.2446-244_2446-241del)
n.145-244_145-241del
n.59-244_59-241del
n.590-244_590-241del
c.976-244_976-241del (n.976-244_976-241del)
n.2539-244_2539-241del
c.2545-244_2545-241del (n.2545-244_2545-241del)
c.1042-244_1042-241del (n.1042-244_1042-241del)
c.433-244_433-241del (n.433-244_433-241del)
c.844-244_844-241del (n.844-244_844-241del)
n.2617-244_2617-241del
n.2548-244_2548-241del
dbSNP gnomAD v4
11g.17412988C>ACA218428264ABCC8n.2145-242G>T
n.735-242G>T
n.2545-242G>T
n.2492-242G>T
c.2473-242G>T (n.2473-242G>T)
n.3781-242G>T
c.*614-242G>T (n.*614-242G>T)
n.2542-242G>T
c.*907-242G>T (n.*907-242G>T)
n.2666-242G>T
n.2489-242G>T
n.2644-242G>T
n.2701-242G>T
n.2647-242G>T
c.2476-242G>T (n.2476-242G>T)
c.*645-242G>T (n.*645-242G>T)
n.2460-242G>T
n.2448-242G>T
c.*648-242G>T (n.*648-242G>T)
n.1977-242G>T
n.2618-242G>T
n.2651-242G>T
c.*688-242G>T (n.*688-242G>T)
c.2317-242G>T (n.2317-242G>T)
c.*2181-242G>T (n.*2181-242G>T)
c.*872-242G>T (n.*872-242G>T)
c.2479-242G>T (n.2479-242G>T)
c.560-242G>T
n.2430-242G>T
c.2311-242G>T
c.*452-242G>T (n.*452-242G>T)
c.416-11G>T
c.832-242G>T (n.832-242G>T)
c.*837-242G>T (n.*837-242G>T)
c.*685-242G>T (n.*685-242G>T)
c.*781-242G>T (n.*781-242G>T)
c.2542-242G>T (n.2542-242G>T)
c.1728-242G>T
c.*840-242G>T (n.*840-242G>T)
c.2751-242G>T
c.*532-242G>T (n.*532-242G>T)
c.*749-242G>T (n.*749-242G>T)
c.1702-242G>T
c.2482-242G>T (n.2482-242G>T)
c.2227-242G>T (n.2227-242G>T)
c.*2206-242G>T (n.*2206-242G>T)
c.*617-242G>T (n.*617-242G>T)
n.160-242G>T
c.2446-242G>T (n.2446-242G>T)
n.145-242G>T
n.59-242G>T
n.590-242G>T
c.976-242G>T (n.976-242G>T)
n.2539-242G>T
c.2545-242G>T (n.2545-242G>T)
c.1042-242G>T (n.1042-242G>T)
c.433-242G>T (n.433-242G>T)
c.844-242G>T (n.844-242G>T)
n.2617-242G>T
n.2548-242G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17412988C=CA1955131466ABCC8n.2145-242G=
n.735-242G=
n.2545-242G=
n.2492-242G=
c.2473-242G= (n.2473-242G=)
n.3781-242G=
c.*614-242G= (n.*614-242G=)
n.2542-242G=
c.*907-242G= (n.*907-242G=)
n.2666-242G=
n.2489-242G=
n.2644-242G=
n.2701-242G=
n.2647-242G=
c.2476-242G= (n.2476-242G=)
c.*645-242G= (n.*645-242G=)
n.2460-242G=
n.2448-242G=
c.*648-242G= (n.*648-242G=)
n.1977-242G=
n.2618-242G=
n.2651-242G=
c.*688-242G= (n.*688-242G=)
c.2317-242G= (n.2317-242G=)
c.*2181-242G= (n.*2181-242G=)
c.*872-242G= (n.*872-242G=)
c.2479-242G= (n.2479-242G=)
c.560-242G=
n.2430-242G=
c.2311-242G=
c.*452-242G= (n.*452-242G=)
c.416-11G=
c.832-242G= (n.832-242G=)
c.*837-242G= (n.*837-242G=)
c.*685-242G= (n.*685-242G=)
c.*781-242G= (n.*781-242G=)
c.2542-242G= (n.2542-242G=)
c.1728-242G=
c.*840-242G= (n.*840-242G=)
c.2751-242G=
c.*532-242G= (n.*532-242G=)
c.*749-242G= (n.*749-242G=)
c.1702-242G=
c.2482-242G= (n.2482-242G=)
c.2227-242G= (n.2227-242G=)
c.*2206-242G= (n.*2206-242G=)
c.*617-242G= (n.*617-242G=)
n.160-242G=
c.2446-242G= (n.2446-242G=)
n.145-242G=
n.59-242G=
n.590-242G=
c.976-242G= (n.976-242G=)
n.2539-242G=
c.2545-242G= (n.2545-242G=)
c.1042-242G= (n.1042-242G=)
c.433-242G= (n.433-242G=)
c.844-242G= (n.844-242G=)
n.2617-242G=
n.2548-242G=
11g.17412988C>GCA2612661956ABCC8n.2145-242G>C
n.735-242G>C
n.2545-242G>C
n.2492-242G>C
c.2473-242G>C (n.2473-242G>C)
n.3781-242G>C
c.*614-242G>C (n.*614-242G>C)
n.2542-242G>C
c.*907-242G>C (n.*907-242G>C)
n.2666-242G>C
n.2489-242G>C
n.2644-242G>C
n.2701-242G>C
n.2647-242G>C
c.2476-242G>C (n.2476-242G>C)
c.*645-242G>C (n.*645-242G>C)
n.2460-242G>C
n.2448-242G>C
c.*648-242G>C (n.*648-242G>C)
n.1977-242G>C
n.2618-242G>C
n.2651-242G>C
c.*688-242G>C (n.*688-242G>C)
c.2317-242G>C (n.2317-242G>C)
c.*2181-242G>C (n.*2181-242G>C)
c.*872-242G>C (n.*872-242G>C)
c.2479-242G>C (n.2479-242G>C)
c.560-242G>C
n.2430-242G>C
c.2311-242G>C
c.*452-242G>C (n.*452-242G>C)
c.416-11G>C
c.832-242G>C (n.832-242G>C)
c.*837-242G>C (n.*837-242G>C)
c.*685-242G>C (n.*685-242G>C)
c.*781-242G>C (n.*781-242G>C)
c.2542-242G>C (n.2542-242G>C)
c.1728-242G>C
c.*840-242G>C (n.*840-242G>C)
c.2751-242G>C
c.*532-242G>C (n.*532-242G>C)
c.*749-242G>C (n.*749-242G>C)
c.1702-242G>C
c.2482-242G>C (n.2482-242G>C)
c.2227-242G>C (n.2227-242G>C)
c.*2206-242G>C (n.*2206-242G>C)
c.*617-242G>C (n.*617-242G>C)
n.160-242G>C
c.2446-242G>C (n.2446-242G>C)
n.145-242G>C
n.59-242G>C
n.590-242G>C
c.976-242G>C (n.976-242G>C)
n.2539-242G>C
c.2545-242G>C (n.2545-242G>C)
c.1042-242G>C (n.1042-242G>C)
c.433-242G>C (n.433-242G>C)
c.844-242G>C (n.844-242G>C)
n.2617-242G>C
n.2548-242G>C
gnomAD v4
11g.17412988C>TCA935532229ABCC8n.2145-242G>A
n.735-242G>A
n.2545-242G>A
n.2492-242G>A
c.2473-242G>A (n.2473-242G>A)
n.3781-242G>A
c.*614-242G>A (n.*614-242G>A)
n.2542-242G>A
c.*907-242G>A (n.*907-242G>A)
n.2666-242G>A
n.2489-242G>A
n.2644-242G>A
n.2701-242G>A
n.2647-242G>A
c.2476-242G>A (n.2476-242G>A)
c.*645-242G>A (n.*645-242G>A)
n.2460-242G>A
n.2448-242G>A
c.*648-242G>A (n.*648-242G>A)
n.1977-242G>A
n.2618-242G>A
n.2651-242G>A
c.*688-242G>A (n.*688-242G>A)
c.2317-242G>A (n.2317-242G>A)
c.*2181-242G>A (n.*2181-242G>A)
c.*872-242G>A (n.*872-242G>A)
c.2479-242G>A (n.2479-242G>A)
c.560-242G>A
n.2430-242G>A
c.2311-242G>A
c.*452-242G>A (n.*452-242G>A)
c.416-11G>A
c.832-242G>A (n.832-242G>A)
c.*837-242G>A (n.*837-242G>A)
c.*685-242G>A (n.*685-242G>A)
c.*781-242G>A (n.*781-242G>A)
c.2542-242G>A (n.2542-242G>A)
c.1728-242G>A
c.*840-242G>A (n.*840-242G>A)
c.2751-242G>A
c.*532-242G>A (n.*532-242G>A)
c.*749-242G>A (n.*749-242G>A)
c.1702-242G>A
c.2482-242G>A (n.2482-242G>A)
c.2227-242G>A (n.2227-242G>A)
c.*2206-242G>A (n.*2206-242G>A)
c.*617-242G>A (n.*617-242G>A)
n.160-242G>A
c.2446-242G>A (n.2446-242G>A)
n.145-242G>A
n.59-242G>A
n.590-242G>A
c.976-242G>A (n.976-242G>A)
n.2539-242G>A
c.2545-242G>A (n.2545-242G>A)
c.1042-242G>A (n.1042-242G>A)
c.433-242G>A (n.433-242G>A)
c.844-242G>A (n.844-242G>A)
n.2617-242G>A
n.2548-242G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412989A=CA1955131467ABCC8n.2145-243T=
n.735-243T=
n.2545-243T=
n.2492-243T=
c.2473-243T= (n.2473-243T=)
n.3781-243T=
c.*614-243T= (n.*614-243T=)
n.2542-243T=
c.*907-243T= (n.*907-243T=)
n.2666-243T=
n.2489-243T=
n.2644-243T=
n.2701-243T=
n.2647-243T=
c.2476-243T= (n.2476-243T=)
c.*645-243T= (n.*645-243T=)
n.2460-243T=
n.2448-243T=
c.*648-243T= (n.*648-243T=)
n.1977-243T=
n.2618-243T=
n.2651-243T=
c.*688-243T= (n.*688-243T=)
c.2317-243T= (n.2317-243T=)
c.*2181-243T= (n.*2181-243T=)
c.*872-243T= (n.*872-243T=)
c.2479-243T= (n.2479-243T=)
c.560-243T=
n.2430-243T=
c.2311-243T=
c.*452-243T= (n.*452-243T=)
c.416-12T=
c.832-243T= (n.832-243T=)
c.*837-243T= (n.*837-243T=)
c.*685-243T= (n.*685-243T=)
c.*781-243T= (n.*781-243T=)
c.2542-243T= (n.2542-243T=)
c.1728-243T=
c.*840-243T= (n.*840-243T=)
c.2751-243T=
c.*532-243T= (n.*532-243T=)
c.*749-243T= (n.*749-243T=)
c.1702-243T=
c.2482-243T= (n.2482-243T=)
c.2227-243T= (n.2227-243T=)
c.*2206-243T= (n.*2206-243T=)
c.*617-243T= (n.*617-243T=)
n.160-243T=
c.2446-243T= (n.2446-243T=)
n.145-243T=
n.59-243T=
n.590-243T=
c.976-243T= (n.976-243T=)
n.2539-243T=
c.2545-243T= (n.2545-243T=)
c.1042-243T= (n.1042-243T=)
c.433-243T= (n.433-243T=)
c.844-243T= (n.844-243T=)
n.2617-243T=
n.2548-243T=
11g.17412989A>GCA935532232ABCC8n.2145-243T>C
n.735-243T>C
n.2545-243T>C
n.2492-243T>C
c.2473-243T>C (n.2473-243T>C)
n.3781-243T>C
c.*614-243T>C (n.*614-243T>C)
n.2542-243T>C
c.*907-243T>C (n.*907-243T>C)
n.2666-243T>C
n.2489-243T>C
n.2644-243T>C
n.2701-243T>C
n.2647-243T>C
c.2476-243T>C (n.2476-243T>C)
c.*645-243T>C (n.*645-243T>C)
n.2460-243T>C
n.2448-243T>C
c.*648-243T>C (n.*648-243T>C)
n.1977-243T>C
n.2618-243T>C
n.2651-243T>C
c.*688-243T>C (n.*688-243T>C)
c.2317-243T>C (n.2317-243T>C)
c.*2181-243T>C (n.*2181-243T>C)
c.*872-243T>C (n.*872-243T>C)
c.2479-243T>C (n.2479-243T>C)
c.560-243T>C
n.2430-243T>C
c.2311-243T>C
c.*452-243T>C (n.*452-243T>C)
c.416-12T>C
c.832-243T>C (n.832-243T>C)
c.*837-243T>C (n.*837-243T>C)
c.*685-243T>C (n.*685-243T>C)
c.*781-243T>C (n.*781-243T>C)
c.2542-243T>C (n.2542-243T>C)
c.1728-243T>C
c.*840-243T>C (n.*840-243T>C)
c.2751-243T>C
c.*532-243T>C (n.*532-243T>C)
c.*749-243T>C (n.*749-243T>C)
c.1702-243T>C
c.2482-243T>C (n.2482-243T>C)
c.2227-243T>C (n.2227-243T>C)
c.*2206-243T>C (n.*2206-243T>C)
c.*617-243T>C (n.*617-243T>C)
n.160-243T>C
c.2446-243T>C (n.2446-243T>C)
n.145-243T>C
n.59-243T>C
n.590-243T>C
c.976-243T>C (n.976-243T>C)
n.2539-243T>C
c.2545-243T>C (n.2545-243T>C)
c.1042-243T>C (n.1042-243T>C)
c.433-243T>C (n.433-243T>C)
c.844-243T>C (n.844-243T>C)
n.2617-243T>C
n.2548-243T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412991A>TCA2612661957ABCC8n.2145-245T>A
n.735-245T>A
n.2545-245T>A
n.2492-245T>A
c.2473-245T>A (n.2473-245T>A)
n.3781-245T>A
c.*614-245T>A (n.*614-245T>A)
n.2542-245T>A
c.*907-245T>A (n.*907-245T>A)
n.2666-245T>A
n.2489-245T>A
n.2644-245T>A
n.2701-245T>A
n.2647-245T>A
c.2476-245T>A (n.2476-245T>A)
c.*645-245T>A (n.*645-245T>A)
n.2460-245T>A
n.2448-245T>A
c.*648-245T>A (n.*648-245T>A)
n.1977-245T>A
n.2618-245T>A
n.2651-245T>A
c.*688-245T>A (n.*688-245T>A)
c.2317-245T>A (n.2317-245T>A)
c.*2181-245T>A (n.*2181-245T>A)
c.*872-245T>A (n.*872-245T>A)
c.2479-245T>A (n.2479-245T>A)
c.560-245T>A
n.2430-245T>A
c.2311-245T>A
c.*452-245T>A (n.*452-245T>A)
c.416-14T>A
c.832-245T>A (n.832-245T>A)
c.*837-245T>A (n.*837-245T>A)
c.*685-245T>A (n.*685-245T>A)
c.*781-245T>A (n.*781-245T>A)
c.2542-245T>A (n.2542-245T>A)
c.1728-245T>A
c.*840-245T>A (n.*840-245T>A)
c.2751-245T>A
c.*532-245T>A (n.*532-245T>A)
c.*749-245T>A (n.*749-245T>A)
c.1702-245T>A
c.2482-245T>A (n.2482-245T>A)
c.2227-245T>A (n.2227-245T>A)
c.*2206-245T>A (n.*2206-245T>A)
c.*617-245T>A (n.*617-245T>A)
n.160-245T>A
c.2446-245T>A (n.2446-245T>A)
n.145-245T>A
n.59-245T>A
n.590-245T>A
c.976-245T>A (n.976-245T>A)
n.2539-245T>A
c.2545-245T>A (n.2545-245T>A)
c.1042-245T>A (n.1042-245T>A)
c.433-245T>A (n.433-245T>A)
c.844-245T>A (n.844-245T>A)
n.2617-245T>A
n.2548-245T>A
gnomAD v4
11g.17412992C>ACA2612661958ABCC8n.2145-246G>T
n.735-246G>T
n.2545-246G>T
n.2492-246G>T
c.2473-246G>T (n.2473-246G>T)
n.3781-246G>T
c.*614-246G>T (n.*614-246G>T)
n.2542-246G>T
c.*907-246G>T (n.*907-246G>T)
n.2666-246G>T
n.2489-246G>T
n.2644-246G>T
n.2701-246G>T
n.2647-246G>T
c.2476-246G>T (n.2476-246G>T)
c.*645-246G>T (n.*645-246G>T)
n.2460-246G>T
n.2448-246G>T
c.*648-246G>T (n.*648-246G>T)
n.1977-246G>T
n.2618-246G>T
n.2651-246G>T
c.*688-246G>T (n.*688-246G>T)
c.2317-246G>T (n.2317-246G>T)
c.*2181-246G>T (n.*2181-246G>T)
c.*872-246G>T (n.*872-246G>T)
c.2479-246G>T (n.2479-246G>T)
c.560-246G>T
n.2430-246G>T
c.2311-246G>T
c.*452-246G>T (n.*452-246G>T)
c.416-15G>T
c.832-246G>T (n.832-246G>T)
c.*837-246G>T (n.*837-246G>T)
c.*685-246G>T (n.*685-246G>T)
c.*781-246G>T (n.*781-246G>T)
c.2542-246G>T (n.2542-246G>T)
c.1728-246G>T
c.*840-246G>T (n.*840-246G>T)
c.2751-246G>T
c.*532-246G>T (n.*532-246G>T)
c.*749-246G>T (n.*749-246G>T)
c.1702-246G>T
c.2482-246G>T (n.2482-246G>T)
c.2227-246G>T (n.2227-246G>T)
c.*2206-246G>T (n.*2206-246G>T)
c.*617-246G>T (n.*617-246G>T)
n.160-246G>T
c.2446-246G>T (n.2446-246G>T)
n.145-246G>T
n.59-246G>T
n.590-246G>T
c.976-246G>T (n.976-246G>T)
n.2539-246G>T
c.2545-246G>T (n.2545-246G>T)
c.1042-246G>T (n.1042-246G>T)
c.433-246G>T (n.433-246G>T)
c.844-246G>T (n.844-246G>T)
n.2617-246G>T
n.2548-246G>T
gnomAD v4
11g.17412992C=CA1955131468ABCC8n.2145-246G=
n.735-246G=
n.2545-246G=
n.2492-246G=
c.2473-246G= (n.2473-246G=)
n.3781-246G=
c.*614-246G= (n.*614-246G=)
n.2542-246G=
c.*907-246G= (n.*907-246G=)
n.2666-246G=
n.2489-246G=
n.2644-246G=
n.2701-246G=
n.2647-246G=
c.2476-246G= (n.2476-246G=)
c.*645-246G= (n.*645-246G=)
n.2460-246G=
n.2448-246G=
c.*648-246G= (n.*648-246G=)
n.1977-246G=
n.2618-246G=
n.2651-246G=
c.*688-246G= (n.*688-246G=)
c.2317-246G= (n.2317-246G=)
c.*2181-246G= (n.*2181-246G=)
c.*872-246G= (n.*872-246G=)
c.2479-246G= (n.2479-246G=)
c.560-246G=
n.2430-246G=
c.2311-246G=
c.*452-246G= (n.*452-246G=)
c.416-15G=
c.832-246G= (n.832-246G=)
c.*837-246G= (n.*837-246G=)
c.*685-246G= (n.*685-246G=)
c.*781-246G= (n.*781-246G=)
c.2542-246G= (n.2542-246G=)
c.1728-246G=
c.*840-246G= (n.*840-246G=)
c.2751-246G=
c.*532-246G= (n.*532-246G=)
c.*749-246G= (n.*749-246G=)
c.1702-246G=
c.2482-246G= (n.2482-246G=)
c.2227-246G= (n.2227-246G=)
c.*2206-246G= (n.*2206-246G=)
c.*617-246G= (n.*617-246G=)
n.160-246G=
c.2446-246G= (n.2446-246G=)
n.145-246G=
n.59-246G=
n.590-246G=
c.976-246G= (n.976-246G=)
n.2539-246G=
c.2545-246G= (n.2545-246G=)
c.1042-246G= (n.1042-246G=)
c.433-246G= (n.433-246G=)
c.844-246G= (n.844-246G=)
n.2617-246G=
n.2548-246G=
11g.17412992C>GCA2612661959ABCC8n.2145-246G>C
n.735-246G>C
n.2545-246G>C
n.2492-246G>C
c.2473-246G>C (n.2473-246G>C)
n.3781-246G>C
c.*614-246G>C (n.*614-246G>C)
n.2542-246G>C
c.*907-246G>C (n.*907-246G>C)
n.2666-246G>C
n.2489-246G>C
n.2644-246G>C
n.2701-246G>C
n.2647-246G>C
c.2476-246G>C (n.2476-246G>C)
c.*645-246G>C (n.*645-246G>C)
n.2460-246G>C
n.2448-246G>C
c.*648-246G>C (n.*648-246G>C)
n.1977-246G>C
n.2618-246G>C
n.2651-246G>C
c.*688-246G>C (n.*688-246G>C)
c.2317-246G>C (n.2317-246G>C)
c.*2181-246G>C (n.*2181-246G>C)
c.*872-246G>C (n.*872-246G>C)
c.2479-246G>C (n.2479-246G>C)
c.560-246G>C
n.2430-246G>C
c.2311-246G>C
c.*452-246G>C (n.*452-246G>C)
c.416-15G>C
c.832-246G>C (n.832-246G>C)
c.*837-246G>C (n.*837-246G>C)
c.*685-246G>C (n.*685-246G>C)
c.*781-246G>C (n.*781-246G>C)
c.2542-246G>C (n.2542-246G>C)
c.1728-246G>C
c.*840-246G>C (n.*840-246G>C)
c.2751-246G>C
c.*532-246G>C (n.*532-246G>C)
c.*749-246G>C (n.*749-246G>C)
c.1702-246G>C
c.2482-246G>C (n.2482-246G>C)
c.2227-246G>C (n.2227-246G>C)
c.*2206-246G>C (n.*2206-246G>C)
c.*617-246G>C (n.*617-246G>C)
n.160-246G>C
c.2446-246G>C (n.2446-246G>C)
n.145-246G>C
n.59-246G>C
n.590-246G>C
c.976-246G>C (n.976-246G>C)
n.2539-246G>C
c.2545-246G>C (n.2545-246G>C)
c.1042-246G>C (n.1042-246G>C)
c.433-246G>C (n.433-246G>C)
c.844-246G>C (n.844-246G>C)
n.2617-246G>C
n.2548-246G>C
gnomAD v4
11g.17412992C>TCA935532233ABCC8n.2145-246G>A
n.735-246G>A
n.2545-246G>A
n.2492-246G>A
c.2473-246G>A (n.2473-246G>A)
n.3781-246G>A
c.*614-246G>A (n.*614-246G>A)
n.2542-246G>A
c.*907-246G>A (n.*907-246G>A)
n.2666-246G>A
n.2489-246G>A
n.2644-246G>A
n.2701-246G>A
n.2647-246G>A
c.2476-246G>A (n.2476-246G>A)
c.*645-246G>A (n.*645-246G>A)
n.2460-246G>A
n.2448-246G>A
c.*648-246G>A (n.*648-246G>A)
n.1977-246G>A
n.2618-246G>A
n.2651-246G>A
c.*688-246G>A (n.*688-246G>A)
c.2317-246G>A (n.2317-246G>A)
c.*2181-246G>A (n.*2181-246G>A)
c.*872-246G>A (n.*872-246G>A)
c.2479-246G>A (n.2479-246G>A)
c.560-246G>A
n.2430-246G>A
c.2311-246G>A
c.*452-246G>A (n.*452-246G>A)
c.416-15G>A
c.832-246G>A (n.832-246G>A)
c.*837-246G>A (n.*837-246G>A)
c.*685-246G>A (n.*685-246G>A)
c.*781-246G>A (n.*781-246G>A)
c.2542-246G>A (n.2542-246G>A)
c.1728-246G>A
c.*840-246G>A (n.*840-246G>A)
c.2751-246G>A
c.*532-246G>A (n.*532-246G>A)
c.*749-246G>A (n.*749-246G>A)
c.1702-246G>A
c.2482-246G>A (n.2482-246G>A)
c.2227-246G>A (n.2227-246G>A)
c.*2206-246G>A (n.*2206-246G>A)
c.*617-246G>A (n.*617-246G>A)
n.160-246G>A
c.2446-246G>A (n.2446-246G>A)
n.145-246G>A
n.59-246G>A
n.590-246G>A
c.976-246G>A (n.976-246G>A)
n.2539-246G>A
c.2545-246G>A (n.2545-246G>A)
c.1042-246G>A (n.1042-246G>A)
c.433-246G>A (n.433-246G>A)
c.844-246G>A (n.844-246G>A)
n.2617-246G>A
n.2548-246G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412993A>GCA2612661961ABCC8n.2145-247T>C
n.735-247T>C
n.2545-247T>C
n.2492-247T>C
c.2473-247T>C (n.2473-247T>C)
n.3781-247T>C
c.*614-247T>C (n.*614-247T>C)
n.2542-247T>C
c.*907-247T>C (n.*907-247T>C)
n.2666-247T>C
n.2489-247T>C
n.2644-247T>C
n.2701-247T>C
n.2647-247T>C
c.2476-247T>C (n.2476-247T>C)
c.*645-247T>C (n.*645-247T>C)
n.2460-247T>C
n.2448-247T>C
c.*648-247T>C (n.*648-247T>C)
n.1977-247T>C
n.2618-247T>C
n.2651-247T>C
c.*688-247T>C (n.*688-247T>C)
c.2317-247T>C (n.2317-247T>C)
c.*2181-247T>C (n.*2181-247T>C)
c.*872-247T>C (n.*872-247T>C)
c.2479-247T>C (n.2479-247T>C)
c.560-247T>C
n.2430-247T>C
c.2311-247T>C
c.*452-247T>C (n.*452-247T>C)
c.416-16T>C
c.832-247T>C (n.832-247T>C)
c.*837-247T>C (n.*837-247T>C)
c.*685-247T>C (n.*685-247T>C)
c.*781-247T>C (n.*781-247T>C)
c.2542-247T>C (n.2542-247T>C)
c.1728-247T>C
c.*840-247T>C (n.*840-247T>C)
c.2751-247T>C
c.*532-247T>C (n.*532-247T>C)
c.*749-247T>C (n.*749-247T>C)
c.1702-247T>C
c.2482-247T>C (n.2482-247T>C)
c.2227-247T>C (n.2227-247T>C)
c.*2206-247T>C (n.*2206-247T>C)
c.*617-247T>C (n.*617-247T>C)
n.160-247T>C
c.2446-247T>C (n.2446-247T>C)
n.145-247T>C
n.59-247T>C
n.590-247T>C
c.976-247T>C (n.976-247T>C)
n.2539-247T>C
c.2545-247T>C (n.2545-247T>C)
c.1042-247T>C (n.1042-247T>C)
c.433-247T>C (n.433-247T>C)
c.844-247T>C (n.844-247T>C)
n.2617-247T>C
n.2548-247T>C
gnomAD v4
11g.17412994_17412997delCA2612661960ABCC8n.2145-250_2145-247del
n.735-250_735-247del
n.2545-250_2545-247del
n.2492-250_2492-247del
c.2473-250_2473-247del (n.2473-250_2473-247del)
n.3781-250_3781-247del
c.*614-250_*614-247del (n.*614-250_*614-247del)
n.2542-250_2542-247del
c.*907-250_*907-247del (n.*907-250_*907-247del)
n.2666-250_2666-247del
n.2489-250_2489-247del
n.2644-250_2644-247del
n.2701-250_2701-247del
n.2647-250_2647-247del
c.2476-250_2476-247del (n.2476-250_2476-247del)
c.*645-250_*645-247del (n.*645-250_*645-247del)
n.2460-250_2460-247del
n.2448-250_2448-247del
c.*648-250_*648-247del (n.*648-250_*648-247del)
n.1977-250_1977-247del
n.2618-250_2618-247del
n.2651-250_2651-247del
c.*688-250_*688-247del (n.*688-250_*688-247del)
c.2317-250_2317-247del (n.2317-250_2317-247del)
c.*2181-250_*2181-247del (n.*2181-250_*2181-247del)
c.*872-250_*872-247del (n.*872-250_*872-247del)
c.2479-250_2479-247del (n.2479-250_2479-247del)
c.560-250_560-247del
n.2430-250_2430-247del
c.2311-250_2311-247del
c.*452-250_*452-247del (n.*452-250_*452-247del)
c.416-19_416-16del
c.832-250_832-247del (n.832-250_832-247del)
c.*837-250_*837-247del (n.*837-250_*837-247del)
c.*685-250_*685-247del (n.*685-250_*685-247del)
c.*781-250_*781-247del (n.*781-250_*781-247del)
c.2542-250_2542-247del (n.2542-250_2542-247del)
c.1728-250_1728-247del
c.*840-250_*840-247del (n.*840-250_*840-247del)
c.2751-250_2751-247del
c.*532-250_*532-247del (n.*532-250_*532-247del)
c.*749-250_*749-247del (n.*749-250_*749-247del)
c.1702-250_1702-247del
c.2482-250_2482-247del (n.2482-250_2482-247del)
c.2227-250_2227-247del (n.2227-250_2227-247del)
c.*2206-250_*2206-247del (n.*2206-250_*2206-247del)
c.*617-250_*617-247del (n.*617-250_*617-247del)
n.160-250_160-247del
c.2446-250_2446-247del (n.2446-250_2446-247del)
n.145-250_145-247del
n.59-250_59-247del
n.590-250_590-247del
c.976-250_976-247del (n.976-250_976-247del)
n.2539-250_2539-247del
c.2545-250_2545-247del (n.2545-250_2545-247del)
c.1042-250_1042-247del (n.1042-250_1042-247del)
c.433-250_433-247del (n.433-250_433-247del)
c.844-250_844-247del (n.844-250_844-247del)
n.2617-250_2617-247del
n.2548-250_2548-247del
gnomAD v4
11g.17412994A>CCA2612661962ABCC8n.2145-248T>G
n.735-248T>G
n.2545-248T>G
n.2492-248T>G
c.2473-248T>G (n.2473-248T>G)
n.3781-248T>G
c.*614-248T>G (n.*614-248T>G)
n.2542-248T>G
c.*907-248T>G (n.*907-248T>G)
n.2666-248T>G
n.2489-248T>G
n.2644-248T>G
n.2701-248T>G
n.2647-248T>G
c.2476-248T>G (n.2476-248T>G)
c.*645-248T>G (n.*645-248T>G)
n.2460-248T>G
n.2448-248T>G
c.*648-248T>G (n.*648-248T>G)
n.1977-248T>G
n.2618-248T>G
n.2651-248T>G
c.*688-248T>G (n.*688-248T>G)
c.2317-248T>G (n.2317-248T>G)
c.*2181-248T>G (n.*2181-248T>G)
c.*872-248T>G (n.*872-248T>G)
c.2479-248T>G (n.2479-248T>G)
c.560-248T>G
n.2430-248T>G
c.2311-248T>G
c.*452-248T>G (n.*452-248T>G)
c.416-17T>G
c.832-248T>G (n.832-248T>G)
c.*837-248T>G (n.*837-248T>G)
c.*685-248T>G (n.*685-248T>G)
c.*781-248T>G (n.*781-248T>G)
c.2542-248T>G (n.2542-248T>G)
c.1728-248T>G
c.*840-248T>G (n.*840-248T>G)
c.2751-248T>G
c.*532-248T>G (n.*532-248T>G)
c.*749-248T>G (n.*749-248T>G)
c.1702-248T>G
c.2482-248T>G (n.2482-248T>G)
c.2227-248T>G (n.2227-248T>G)
c.*2206-248T>G (n.*2206-248T>G)
c.*617-248T>G (n.*617-248T>G)
n.160-248T>G
c.2446-248T>G (n.2446-248T>G)
n.145-248T>G
n.59-248T>G
n.590-248T>G
c.976-248T>G (n.976-248T>G)
n.2539-248T>G
c.2545-248T>G (n.2545-248T>G)
c.1042-248T>G (n.1042-248T>G)
c.433-248T>G (n.433-248T>G)
c.844-248T>G (n.844-248T>G)
n.2617-248T>G
n.2548-248T>G
gnomAD v4
11g.17412994A>GCA2612661963ABCC8n.2145-248T>C
n.735-248T>C
n.2545-248T>C
n.2492-248T>C
c.2473-248T>C (n.2473-248T>C)
n.3781-248T>C
c.*614-248T>C (n.*614-248T>C)
n.2542-248T>C
c.*907-248T>C (n.*907-248T>C)
n.2666-248T>C
n.2489-248T>C
n.2644-248T>C
n.2701-248T>C
n.2647-248T>C
c.2476-248T>C (n.2476-248T>C)
c.*645-248T>C (n.*645-248T>C)
n.2460-248T>C
n.2448-248T>C
c.*648-248T>C (n.*648-248T>C)
n.1977-248T>C
n.2618-248T>C
n.2651-248T>C
c.*688-248T>C (n.*688-248T>C)
c.2317-248T>C (n.2317-248T>C)
c.*2181-248T>C (n.*2181-248T>C)
c.*872-248T>C (n.*872-248T>C)
c.2479-248T>C (n.2479-248T>C)
c.560-248T>C
n.2430-248T>C
c.2311-248T>C
c.*452-248T>C (n.*452-248T>C)
c.416-17T>C
c.832-248T>C (n.832-248T>C)
c.*837-248T>C (n.*837-248T>C)
c.*685-248T>C (n.*685-248T>C)
c.*781-248T>C (n.*781-248T>C)
c.2542-248T>C (n.2542-248T>C)
c.1728-248T>C
c.*840-248T>C (n.*840-248T>C)
c.2751-248T>C
c.*532-248T>C (n.*532-248T>C)
c.*749-248T>C (n.*749-248T>C)
c.1702-248T>C
c.2482-248T>C (n.2482-248T>C)
c.2227-248T>C (n.2227-248T>C)
c.*2206-248T>C (n.*2206-248T>C)
c.*617-248T>C (n.*617-248T>C)
n.160-248T>C
c.2446-248T>C (n.2446-248T>C)
n.145-248T>C
n.59-248T>C
n.590-248T>C
c.976-248T>C (n.976-248T>C)
n.2539-248T>C
c.2545-248T>C (n.2545-248T>C)
c.1042-248T>C (n.1042-248T>C)
c.433-248T>C (n.433-248T>C)
c.844-248T>C (n.844-248T>C)
n.2617-248T>C
n.2548-248T>C
gnomAD v4
11g.17412995A>TCA2612661965ABCC8n.2145-249T>A
n.735-249T>A
n.2545-249T>A
n.2492-249T>A
c.2473-249T>A (n.2473-249T>A)
n.3781-249T>A
c.*614-249T>A (n.*614-249T>A)
n.2542-249T>A
c.*907-249T>A (n.*907-249T>A)
n.2666-249T>A
n.2489-249T>A
n.2644-249T>A
n.2701-249T>A
n.2647-249T>A
c.2476-249T>A (n.2476-249T>A)
c.*645-249T>A (n.*645-249T>A)
n.2460-249T>A
n.2448-249T>A
c.*648-249T>A (n.*648-249T>A)
n.1977-249T>A
n.2618-249T>A
n.2651-249T>A
c.*688-249T>A (n.*688-249T>A)
c.2317-249T>A (n.2317-249T>A)
c.*2181-249T>A (n.*2181-249T>A)
c.*872-249T>A (n.*872-249T>A)
c.2479-249T>A (n.2479-249T>A)
c.560-249T>A
n.2430-249T>A
c.2311-249T>A
c.*452-249T>A (n.*452-249T>A)
c.416-18T>A
c.832-249T>A (n.832-249T>A)
c.*837-249T>A (n.*837-249T>A)
c.*685-249T>A (n.*685-249T>A)
c.*781-249T>A (n.*781-249T>A)
c.2542-249T>A (n.2542-249T>A)
c.1728-249T>A
c.*840-249T>A (n.*840-249T>A)
c.2751-249T>A
c.*532-249T>A (n.*532-249T>A)
c.*749-249T>A (n.*749-249T>A)
c.1702-249T>A
c.2482-249T>A (n.2482-249T>A)
c.2227-249T>A (n.2227-249T>A)
c.*2206-249T>A (n.*2206-249T>A)
c.*617-249T>A (n.*617-249T>A)
n.160-249T>A
c.2446-249T>A (n.2446-249T>A)
n.145-249T>A
n.59-249T>A
n.590-249T>A
c.976-249T>A (n.976-249T>A)
n.2539-249T>A
c.2545-249T>A (n.2545-249T>A)
c.1042-249T>A (n.1042-249T>A)
c.433-249T>A (n.433-249T>A)
c.844-249T>A (n.844-249T>A)
n.2617-249T>A
n.2548-249T>A
gnomAD v4
11g.17412998_17413001delCA2539701998ABCC8n.2145-252_2145-249del
n.735-252_735-249del
n.2545-252_2545-249del
n.2492-252_2492-249del
c.2473-252_2473-249del (n.2473-252_2473-249del)
n.3781-252_3781-249del
c.*614-252_*614-249del (n.*614-252_*614-249del)
n.2542-252_2542-249del
c.*907-252_*907-249del (n.*907-252_*907-249del)
n.2666-252_2666-249del
n.2489-252_2489-249del
n.2644-252_2644-249del
n.2701-252_2701-249del
n.2647-252_2647-249del
c.2476-252_2476-249del (n.2476-252_2476-249del)
c.*645-252_*645-249del (n.*645-252_*645-249del)
n.2460-252_2460-249del
n.2448-252_2448-249del
c.*648-252_*648-249del (n.*648-252_*648-249del)
n.1977-252_1977-249del
n.2618-252_2618-249del
n.2651-252_2651-249del
c.*688-252_*688-249del (n.*688-252_*688-249del)
c.2317-252_2317-249del (n.2317-252_2317-249del)
c.*2181-252_*2181-249del (n.*2181-252_*2181-249del)
c.*872-252_*872-249del (n.*872-252_*872-249del)
c.2479-252_2479-249del (n.2479-252_2479-249del)
c.560-252_560-249del
n.2430-252_2430-249del
c.2311-252_2311-249del
c.*452-252_*452-249del (n.*452-252_*452-249del)
c.416-21_416-18del
c.832-252_832-249del (n.832-252_832-249del)
c.*837-252_*837-249del (n.*837-252_*837-249del)
c.*685-252_*685-249del (n.*685-252_*685-249del)
c.*781-252_*781-249del (n.*781-252_*781-249del)
c.2542-252_2542-249del (n.2542-252_2542-249del)
c.1728-252_1728-249del
c.*840-252_*840-249del (n.*840-252_*840-249del)
c.2751-252_2751-249del
c.*532-252_*532-249del (n.*532-252_*532-249del)
c.*749-252_*749-249del (n.*749-252_*749-249del)
c.1702-252_1702-249del
c.2482-252_2482-249del (n.2482-252_2482-249del)
c.2227-252_2227-249del (n.2227-252_2227-249del)
c.*2206-252_*2206-249del (n.*2206-252_*2206-249del)
c.*617-252_*617-249del (n.*617-252_*617-249del)
n.160-252_160-249del
c.2446-252_2446-249del (n.2446-252_2446-249del)
n.145-252_145-249del
n.59-252_59-249del
n.590-252_590-249del
c.976-252_976-249del (n.976-252_976-249del)
n.2539-252_2539-249del
c.2545-252_2545-249del (n.2545-252_2545-249del)
c.1042-252_1042-249del (n.1042-252_1042-249del)
c.433-252_433-249del (n.433-252_433-249del)
c.844-252_844-249del (n.844-252_844-249del)
n.2617-252_2617-249del
n.2548-252_2548-249del
gnomAD v4
11g.17412996G>ACA2612661967ABCC8n.2145-250C>T
n.735-250C>T
n.2545-250C>T
n.2492-250C>T
c.2473-250C>T (n.2473-250C>T)
n.3781-250C>T
c.*614-250C>T (n.*614-250C>T)
n.2542-250C>T
c.*907-250C>T (n.*907-250C>T)
n.2666-250C>T
n.2489-250C>T
n.2644-250C>T
n.2701-250C>T
n.2647-250C>T
c.2476-250C>T (n.2476-250C>T)
c.*645-250C>T (n.*645-250C>T)
n.2460-250C>T
n.2448-250C>T
c.*648-250C>T (n.*648-250C>T)
n.1977-250C>T
n.2618-250C>T
n.2651-250C>T
c.*688-250C>T (n.*688-250C>T)
c.2317-250C>T (n.2317-250C>T)
c.*2181-250C>T (n.*2181-250C>T)
c.*872-250C>T (n.*872-250C>T)
c.2479-250C>T (n.2479-250C>T)
c.560-250C>T
n.2430-250C>T
c.2311-250C>T
c.*452-250C>T (n.*452-250C>T)
c.416-19C>T
c.832-250C>T (n.832-250C>T)
c.*837-250C>T (n.*837-250C>T)
c.*685-250C>T (n.*685-250C>T)
c.*781-250C>T (n.*781-250C>T)
c.2542-250C>T (n.2542-250C>T)
c.1728-250C>T
c.*840-250C>T (n.*840-250C>T)
c.2751-250C>T
c.*532-250C>T (n.*532-250C>T)
c.*749-250C>T (n.*749-250C>T)
c.1702-250C>T
c.2482-250C>T (n.2482-250C>T)
c.2227-250C>T (n.2227-250C>T)
c.*2206-250C>T (n.*2206-250C>T)
c.*617-250C>T (n.*617-250C>T)
n.160-250C>T
c.2446-250C>T (n.2446-250C>T)
n.145-250C>T
n.59-250C>T
n.590-250C>T
c.976-250C>T (n.976-250C>T)
n.2539-250C>T
c.2545-250C>T (n.2545-250C>T)
c.1042-250C>T (n.1042-250C>T)
c.433-250C>T (n.433-250C>T)
c.844-250C>T (n.844-250C>T)
n.2617-250C>T
n.2548-250C>T
gnomAD v4
11g.17412996G>TCA2612661968ABCC8n.2145-250C>A
n.735-250C>A
n.2545-250C>A
n.2492-250C>A
c.2473-250C>A (n.2473-250C>A)
n.3781-250C>A
c.*614-250C>A (n.*614-250C>A)
n.2542-250C>A
c.*907-250C>A (n.*907-250C>A)
n.2666-250C>A
n.2489-250C>A
n.2644-250C>A
n.2701-250C>A
n.2647-250C>A
c.2476-250C>A (n.2476-250C>A)
c.*645-250C>A (n.*645-250C>A)
n.2460-250C>A
n.2448-250C>A
c.*648-250C>A (n.*648-250C>A)
n.1977-250C>A
n.2618-250C>A
n.2651-250C>A
c.*688-250C>A (n.*688-250C>A)
c.2317-250C>A (n.2317-250C>A)
c.*2181-250C>A (n.*2181-250C>A)
c.*872-250C>A (n.*872-250C>A)
c.2479-250C>A (n.2479-250C>A)
c.560-250C>A
n.2430-250C>A
c.2311-250C>A
c.*452-250C>A (n.*452-250C>A)
c.416-19C>A
c.832-250C>A (n.832-250C>A)
c.*837-250C>A (n.*837-250C>A)
c.*685-250C>A (n.*685-250C>A)
c.*781-250C>A (n.*781-250C>A)
c.2542-250C>A (n.2542-250C>A)
c.1728-250C>A
c.*840-250C>A (n.*840-250C>A)
c.2751-250C>A
c.*532-250C>A (n.*532-250C>A)
c.*749-250C>A (n.*749-250C>A)
c.1702-250C>A
c.2482-250C>A (n.2482-250C>A)
c.2227-250C>A (n.2227-250C>A)
c.*2206-250C>A (n.*2206-250C>A)
c.*617-250C>A (n.*617-250C>A)
n.160-250C>A
c.2446-250C>A (n.2446-250C>A)
n.145-250C>A
n.59-250C>A
n.590-250C>A
c.976-250C>A (n.976-250C>A)
n.2539-250C>A
c.2545-250C>A (n.2545-250C>A)
c.1042-250C>A (n.1042-250C>A)
c.433-250C>A (n.433-250C>A)
c.844-250C>A (n.844-250C>A)
n.2617-250C>A
n.2548-250C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17412997A>GCA2612661969ABCC8n.2145-251T>C
n.735-251T>C
n.2545-251T>C
n.2492-251T>C
c.2473-251T>C (n.2473-251T>C)
n.3781-251T>C
c.*614-251T>C (n.*614-251T>C)
n.2542-251T>C
c.*907-251T>C (n.*907-251T>C)
n.2666-251T>C
n.2489-251T>C
n.2644-251T>C
n.2701-251T>C
n.2647-251T>C
c.2476-251T>C (n.2476-251T>C)
c.*645-251T>C (n.*645-251T>C)
n.2460-251T>C
n.2448-251T>C
c.*648-251T>C (n.*648-251T>C)
n.1977-251T>C
n.2618-251T>C
n.2651-251T>C
c.*688-251T>C (n.*688-251T>C)
c.2317-251T>C (n.2317-251T>C)
c.*2181-251T>C (n.*2181-251T>C)
c.*872-251T>C (n.*872-251T>C)
c.2479-251T>C (n.2479-251T>C)
c.560-251T>C
n.2430-251T>C
c.2311-251T>C
c.*452-251T>C (n.*452-251T>C)
c.416-20T>C
c.832-251T>C (n.832-251T>C)
c.*837-251T>C (n.*837-251T>C)
c.*685-251T>C (n.*685-251T>C)
c.*781-251T>C (n.*781-251T>C)
c.2542-251T>C (n.2542-251T>C)
c.1728-251T>C
c.*840-251T>C (n.*840-251T>C)
c.2751-251T>C
c.*532-251T>C (n.*532-251T>C)
c.*749-251T>C (n.*749-251T>C)
c.1702-251T>C
c.2482-251T>C (n.2482-251T>C)
c.2227-251T>C (n.2227-251T>C)
c.*2206-251T>C (n.*2206-251T>C)
c.*617-251T>C (n.*617-251T>C)
n.160-251T>C
c.2446-251T>C (n.2446-251T>C)
n.145-251T>C
n.59-251T>C
n.590-251T>C
c.976-251T>C (n.976-251T>C)
n.2539-251T>C
c.2545-251T>C (n.2545-251T>C)
c.1042-251T>C (n.1042-251T>C)
c.433-251T>C (n.433-251T>C)
c.844-251T>C (n.844-251T>C)
n.2617-251T>C
n.2548-251T>C
gnomAD v4
11g.17412998C=CA1955131469ABCC8n.2145-252G=
n.735-252G=
n.2545-252G=
n.2492-252G=
c.2473-252G= (n.2473-252G=)
n.3781-252G=
c.*614-252G= (n.*614-252G=)
n.2542-252G=
c.*907-252G= (n.*907-252G=)
n.2666-252G=
n.2489-252G=
n.2644-252G=
n.2701-252G=
n.2647-252G=
c.2476-252G= (n.2476-252G=)
c.*645-252G= (n.*645-252G=)
n.2460-252G=
n.2448-252G=
c.*648-252G= (n.*648-252G=)
n.1977-252G=
n.2618-252G=
n.2651-252G=
c.*688-252G= (n.*688-252G=)
c.2317-252G= (n.2317-252G=)
c.*2181-252G= (n.*2181-252G=)
c.*872-252G= (n.*872-252G=)
c.2479-252G= (n.2479-252G=)
c.560-252G=
n.2430-252G=
c.2311-252G=
c.*452-252G= (n.*452-252G=)
c.416-21G=
c.832-252G= (n.832-252G=)
c.*837-252G= (n.*837-252G=)
c.*685-252G= (n.*685-252G=)
c.*781-252G= (n.*781-252G=)
c.2542-252G= (n.2542-252G=)
c.1728-252G=
c.*840-252G= (n.*840-252G=)
c.2751-252G=
c.*532-252G= (n.*532-252G=)
c.*749-252G= (n.*749-252G=)
c.1702-252G=
c.2482-252G= (n.2482-252G=)
c.2227-252G= (n.2227-252G=)
c.*2206-252G= (n.*2206-252G=)
c.*617-252G= (n.*617-252G=)
n.160-252G=
c.2446-252G= (n.2446-252G=)
n.145-252G=
n.59-252G=
n.590-252G=
c.976-252G= (n.976-252G=)
n.2539-252G=
c.2545-252G= (n.2545-252G=)
c.1042-252G= (n.1042-252G=)
c.433-252G= (n.433-252G=)
c.844-252G= (n.844-252G=)
n.2617-252G=
n.2548-252G=
11g.17412998C>GCA935532235ABCC8n.2145-252G>C
n.735-252G>C
n.2545-252G>C
n.2492-252G>C
c.2473-252G>C (n.2473-252G>C)
n.3781-252G>C
c.*614-252G>C (n.*614-252G>C)
n.2542-252G>C
c.*907-252G>C (n.*907-252G>C)
n.2666-252G>C
n.2489-252G>C
n.2644-252G>C
n.2701-252G>C
n.2647-252G>C
c.2476-252G>C (n.2476-252G>C)
c.*645-252G>C (n.*645-252G>C)
n.2460-252G>C
n.2448-252G>C
c.*648-252G>C (n.*648-252G>C)
n.1977-252G>C
n.2618-252G>C
n.2651-252G>C
c.*688-252G>C (n.*688-252G>C)
c.2317-252G>C (n.2317-252G>C)
c.*2181-252G>C (n.*2181-252G>C)
c.*872-252G>C (n.*872-252G>C)
c.2479-252G>C (n.2479-252G>C)
c.560-252G>C
n.2430-252G>C
c.2311-252G>C
c.*452-252G>C (n.*452-252G>C)
c.416-21G>C
c.832-252G>C (n.832-252G>C)
c.*837-252G>C (n.*837-252G>C)
c.*685-252G>C (n.*685-252G>C)
c.*781-252G>C (n.*781-252G>C)
c.2542-252G>C (n.2542-252G>C)
c.1728-252G>C
c.*840-252G>C (n.*840-252G>C)
c.2751-252G>C
c.*532-252G>C (n.*532-252G>C)
c.*749-252G>C (n.*749-252G>C)
c.1702-252G>C
c.2482-252G>C (n.2482-252G>C)
c.2227-252G>C (n.2227-252G>C)
c.*2206-252G>C (n.*2206-252G>C)
c.*617-252G>C (n.*617-252G>C)
n.160-252G>C
c.2446-252G>C (n.2446-252G>C)
n.145-252G>C
n.59-252G>C
n.590-252G>C
c.976-252G>C (n.976-252G>C)
n.2539-252G>C
c.2545-252G>C (n.2545-252G>C)
c.1042-252G>C (n.1042-252G>C)
c.433-252G>C (n.433-252G>C)
c.844-252G>C (n.844-252G>C)
n.2617-252G>C
n.2548-252G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412999A>GCA2612661970ABCC8n.2145-253T>C
n.735-253T>C
n.2545-253T>C
n.2492-253T>C
c.2473-253T>C (n.2473-253T>C)
n.3781-253T>C
c.*614-253T>C (n.*614-253T>C)
n.2542-253T>C
c.*907-253T>C (n.*907-253T>C)
n.2666-253T>C
n.2489-253T>C
n.2644-253T>C
n.2701-253T>C
n.2647-253T>C
c.2476-253T>C (n.2476-253T>C)
c.*645-253T>C (n.*645-253T>C)
n.2460-253T>C
n.2448-253T>C
c.*648-253T>C (n.*648-253T>C)
n.1977-253T>C
n.2618-253T>C
n.2651-253T>C
c.*688-253T>C (n.*688-253T>C)
c.2317-253T>C (n.2317-253T>C)
c.*2181-253T>C (n.*2181-253T>C)
c.*872-253T>C (n.*872-253T>C)
c.2479-253T>C (n.2479-253T>C)
c.560-253T>C
n.2430-253T>C
c.2311-253T>C
c.*452-253T>C (n.*452-253T>C)
c.416-22T>C
c.832-253T>C (n.832-253T>C)
c.*837-253T>C (n.*837-253T>C)
c.*685-253T>C (n.*685-253T>C)
c.*781-253T>C (n.*781-253T>C)
c.2542-253T>C (n.2542-253T>C)
c.1728-253T>C
c.*840-253T>C (n.*840-253T>C)
c.2751-253T>C
c.*532-253T>C (n.*532-253T>C)
c.*749-253T>C (n.*749-253T>C)
c.1702-253T>C
c.2482-253T>C (n.2482-253T>C)
c.2227-253T>C (n.2227-253T>C)
c.*2206-253T>C (n.*2206-253T>C)
c.*617-253T>C (n.*617-253T>C)
n.160-253T>C
c.2446-253T>C (n.2446-253T>C)
n.145-253T>C
n.59-253T>C
n.590-253T>C
c.976-253T>C (n.976-253T>C)
n.2539-253T>C
c.2545-253T>C (n.2545-253T>C)
c.1042-253T>C (n.1042-253T>C)
c.433-253T>C (n.433-253T>C)
c.844-253T>C (n.844-253T>C)
n.2617-253T>C
n.2548-253T>C
gnomAD v4
11g.17413000G>TCA2612661971ABCC8n.2145-254C>A
n.735-254C>A
n.2545-254C>A
n.2492-254C>A
c.2473-254C>A (n.2473-254C>A)
n.3781-254C>A
c.*614-254C>A (n.*614-254C>A)
n.2542-254C>A
c.*907-254C>A (n.*907-254C>A)
n.2666-254C>A
n.2489-254C>A
n.2644-254C>A
n.2701-254C>A
n.2647-254C>A
c.2476-254C>A (n.2476-254C>A)
c.*645-254C>A (n.*645-254C>A)
n.2460-254C>A
n.2448-254C>A
c.*648-254C>A (n.*648-254C>A)
n.1977-254C>A
n.2618-254C>A
n.2651-254C>A
c.*688-254C>A (n.*688-254C>A)
c.2317-254C>A (n.2317-254C>A)
c.*2181-254C>A (n.*2181-254C>A)
c.*872-254C>A (n.*872-254C>A)
c.2479-254C>A (n.2479-254C>A)
c.560-254C>A
n.2430-254C>A
c.2311-254C>A
c.*452-254C>A (n.*452-254C>A)
c.416-23C>A
c.832-254C>A (n.832-254C>A)
c.*837-254C>A (n.*837-254C>A)
c.*685-254C>A (n.*685-254C>A)
c.*781-254C>A (n.*781-254C>A)
c.2542-254C>A (n.2542-254C>A)
c.1728-254C>A
c.*840-254C>A (n.*840-254C>A)
c.2751-254C>A
c.*532-254C>A (n.*532-254C>A)
c.*749-254C>A (n.*749-254C>A)
c.1702-254C>A
c.2482-254C>A (n.2482-254C>A)
c.2227-254C>A (n.2227-254C>A)
c.*2206-254C>A (n.*2206-254C>A)
c.*617-254C>A (n.*617-254C>A)
n.160-254C>A
c.2446-254C>A (n.2446-254C>A)
n.145-254C>A
n.59-254C>A
n.590-254C>A
c.976-254C>A (n.976-254C>A)
n.2539-254C>A
c.2545-254C>A (n.2545-254C>A)
c.1042-254C>A (n.1042-254C>A)
c.433-254C>A (n.433-254C>A)
c.844-254C>A (n.844-254C>A)
n.2617-254C>A
n.2548-254C>A
gnomAD v4
11g.17413001A>CCA2790589832ABCC8n.2145-255T>G
n.735-255T>G
n.2545-255T>G
n.2492-255T>G
c.2473-255T>G (n.2473-255T>G)
n.3781-255T>G
c.*614-255T>G (n.*614-255T>G)
n.2542-255T>G
c.*907-255T>G (n.*907-255T>G)
n.2666-255T>G
n.2489-255T>G
n.2644-255T>G
n.2701-255T>G
n.2647-255T>G
c.2476-255T>G (n.2476-255T>G)
c.*645-255T>G (n.*645-255T>G)
n.2460-255T>G
n.2448-255T>G
c.*648-255T>G (n.*648-255T>G)
n.1977-255T>G
n.2618-255T>G
n.2651-255T>G
c.*688-255T>G (n.*688-255T>G)
c.2317-255T>G (n.2317-255T>G)
c.*2181-255T>G (n.*2181-255T>G)
c.*872-255T>G (n.*872-255T>G)
c.2479-255T>G (n.2479-255T>G)
c.560-255T>G
n.2430-255T>G
c.2311-255T>G
c.*452-255T>G (n.*452-255T>G)
c.416-24T>G
c.832-255T>G (n.832-255T>G)
c.*837-255T>G (n.*837-255T>G)
c.*685-255T>G (n.*685-255T>G)
c.*781-255T>G (n.*781-255T>G)
c.2542-255T>G (n.2542-255T>G)
c.1728-255T>G
c.*840-255T>G (n.*840-255T>G)
c.2751-255T>G
c.*532-255T>G (n.*532-255T>G)
c.*749-255T>G (n.*749-255T>G)
c.1702-255T>G
c.2482-255T>G (n.2482-255T>G)
c.2227-255T>G (n.2227-255T>G)
c.*2206-255T>G (n.*2206-255T>G)
c.*617-255T>G (n.*617-255T>G)
n.160-255T>G
c.2446-255T>G (n.2446-255T>G)
n.145-255T>G
n.59-255T>G
n.590-255T>G
c.976-255T>G (n.976-255T>G)
n.2539-255T>G
c.2545-255T>G (n.2545-255T>G)
c.1042-255T>G (n.1042-255T>G)
c.433-255T>G (n.433-255T>G)
c.844-255T>G (n.844-255T>G)
n.2617-255T>G
n.2548-255T>G
11g.17413001A>GCA2612661972ABCC8n.2145-255T>C
n.735-255T>C
n.2545-255T>C
n.2492-255T>C
c.2473-255T>C (n.2473-255T>C)
n.3781-255T>C
c.*614-255T>C (n.*614-255T>C)
n.2542-255T>C
c.*907-255T>C (n.*907-255T>C)
n.2666-255T>C
n.2489-255T>C
n.2644-255T>C
n.2701-255T>C
n.2647-255T>C
c.2476-255T>C (n.2476-255T>C)
c.*645-255T>C (n.*645-255T>C)
n.2460-255T>C
n.2448-255T>C
c.*648-255T>C (n.*648-255T>C)
n.1977-255T>C
n.2618-255T>C
n.2651-255T>C
c.*688-255T>C (n.*688-255T>C)
c.2317-255T>C (n.2317-255T>C)
c.*2181-255T>C (n.*2181-255T>C)
c.*872-255T>C (n.*872-255T>C)
c.2479-255T>C (n.2479-255T>C)
c.560-255T>C
n.2430-255T>C
c.2311-255T>C
c.*452-255T>C (n.*452-255T>C)
c.416-24T>C
c.832-255T>C (n.832-255T>C)
c.*837-255T>C (n.*837-255T>C)
c.*685-255T>C (n.*685-255T>C)
c.*781-255T>C (n.*781-255T>C)
c.2542-255T>C (n.2542-255T>C)
c.1728-255T>C
c.*840-255T>C (n.*840-255T>C)
c.2751-255T>C
c.*532-255T>C (n.*532-255T>C)
c.*749-255T>C (n.*749-255T>C)
c.1702-255T>C
c.2482-255T>C (n.2482-255T>C)
c.2227-255T>C (n.2227-255T>C)
c.*2206-255T>C (n.*2206-255T>C)
c.*617-255T>C (n.*617-255T>C)
n.160-255T>C
c.2446-255T>C (n.2446-255T>C)
n.145-255T>C
n.59-255T>C
n.590-255T>C
c.976-255T>C (n.976-255T>C)
n.2539-255T>C
c.2545-255T>C (n.2545-255T>C)
c.1042-255T>C (n.1042-255T>C)
c.433-255T>C (n.433-255T>C)
c.844-255T>C (n.844-255T>C)
n.2617-255T>C
n.2548-255T>C
gnomAD v4
11g.17413002G>TCA2612661973ABCC8n.2145-256C>A
n.735-256C>A
n.2545-256C>A
n.2492-256C>A
c.2473-256C>A (n.2473-256C>A)
n.3781-256C>A
c.*614-256C>A (n.*614-256C>A)
n.2542-256C>A
c.*907-256C>A (n.*907-256C>A)
n.2666-256C>A
n.2489-256C>A
n.2644-256C>A
n.2701-256C>A
n.2647-256C>A
c.2476-256C>A (n.2476-256C>A)
c.*645-256C>A (n.*645-256C>A)
n.2460-256C>A
n.2448-256C>A
c.*648-256C>A (n.*648-256C>A)
n.1977-256C>A
n.2618-256C>A
n.2651-256C>A
c.*688-256C>A (n.*688-256C>A)
c.2317-256C>A (n.2317-256C>A)
c.*2181-256C>A (n.*2181-256C>A)
c.*872-256C>A (n.*872-256C>A)
c.2479-256C>A (n.2479-256C>A)
c.560-256C>A
n.2430-256C>A
c.2311-256C>A
c.*452-256C>A (n.*452-256C>A)
c.416-25C>A
c.832-256C>A (n.832-256C>A)
c.*837-256C>A (n.*837-256C>A)
c.*685-256C>A (n.*685-256C>A)
c.*781-256C>A (n.*781-256C>A)
c.2542-256C>A (n.2542-256C>A)
c.1728-256C>A
c.*840-256C>A (n.*840-256C>A)
c.2751-256C>A
c.*532-256C>A (n.*532-256C>A)
c.*749-256C>A (n.*749-256C>A)
c.1702-256C>A
c.2482-256C>A (n.2482-256C>A)
c.2227-256C>A (n.2227-256C>A)
c.*2206-256C>A (n.*2206-256C>A)
c.*617-256C>A (n.*617-256C>A)
n.160-256C>A
c.2446-256C>A (n.2446-256C>A)
n.145-256C>A
n.59-256C>A
n.590-256C>A
c.976-256C>A (n.976-256C>A)
n.2539-256C>A
c.2545-256C>A (n.2545-256C>A)
c.1042-256C>A (n.1042-256C>A)
c.433-256C>A (n.433-256C>A)
c.844-256C>A (n.844-256C>A)
n.2617-256C>A
n.2548-256C>A
gnomAD v4
11g.17413003G>ACA218428266ABCC8n.2145-257C>T
n.735-257C>T
n.2545-257C>T
n.2492-257C>T
c.2473-257C>T (n.2473-257C>T)
n.3781-257C>T
c.*614-257C>T (n.*614-257C>T)
n.2542-257C>T
c.*907-257C>T (n.*907-257C>T)
n.2666-257C>T
n.2489-257C>T
n.2644-257C>T
n.2701-257C>T
n.2647-257C>T
c.2476-257C>T (n.2476-257C>T)
c.*645-257C>T (n.*645-257C>T)
n.2460-257C>T
n.2448-257C>T
c.*648-257C>T (n.*648-257C>T)
n.1977-257C>T
n.2618-257C>T
n.2651-257C>T
c.*688-257C>T (n.*688-257C>T)
c.2317-257C>T (n.2317-257C>T)
c.*2181-257C>T (n.*2181-257C>T)
c.*872-257C>T (n.*872-257C>T)
c.2479-257C>T (n.2479-257C>T)
c.560-257C>T
n.2430-257C>T
c.2311-257C>T
c.*452-257C>T (n.*452-257C>T)
c.416-26C>T
c.832-257C>T (n.832-257C>T)
c.*837-257C>T (n.*837-257C>T)
c.*685-257C>T (n.*685-257C>T)
c.*781-257C>T (n.*781-257C>T)
c.2542-257C>T (n.2542-257C>T)
c.1728-257C>T
c.*840-257C>T (n.*840-257C>T)
c.2751-257C>T
c.*532-257C>T (n.*532-257C>T)
c.*749-257C>T (n.*749-257C>T)
c.1702-257C>T
c.2482-257C>T (n.2482-257C>T)
c.2227-257C>T (n.2227-257C>T)
c.*2206-257C>T (n.*2206-257C>T)
c.*617-257C>T (n.*617-257C>T)
n.160-257C>T
c.2446-257C>T (n.2446-257C>T)
n.145-257C>T
n.59-257C>T
n.590-257C>T
c.976-257C>T (n.976-257C>T)
n.2539-257C>T
c.2545-257C>T (n.2545-257C>T)
c.1042-257C>T (n.1042-257C>T)
c.433-257C>T (n.433-257C>T)
c.844-257C>T (n.844-257C>T)
n.2617-257C>T
n.2548-257C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17413003G>CCA2612661974ABCC8n.2145-257C>G
n.735-257C>G
n.2545-257C>G
n.2492-257C>G
c.2473-257C>G (n.2473-257C>G)
n.3781-257C>G
c.*614-257C>G (n.*614-257C>G)
n.2542-257C>G
c.*907-257C>G (n.*907-257C>G)
n.2666-257C>G
n.2489-257C>G
n.2644-257C>G
n.2701-257C>G
n.2647-257C>G
c.2476-257C>G (n.2476-257C>G)
c.*645-257C>G (n.*645-257C>G)
n.2460-257C>G
n.2448-257C>G
c.*648-257C>G (n.*648-257C>G)
n.1977-257C>G
n.2618-257C>G
n.2651-257C>G
c.*688-257C>G (n.*688-257C>G)
c.2317-257C>G (n.2317-257C>G)
c.*2181-257C>G (n.*2181-257C>G)
c.*872-257C>G (n.*872-257C>G)
c.2479-257C>G (n.2479-257C>G)
c.560-257C>G
n.2430-257C>G
c.2311-257C>G
c.*452-257C>G (n.*452-257C>G)
c.416-26C>G
c.832-257C>G (n.832-257C>G)
c.*837-257C>G (n.*837-257C>G)
c.*685-257C>G (n.*685-257C>G)
c.*781-257C>G (n.*781-257C>G)
c.2542-257C>G (n.2542-257C>G)
c.1728-257C>G
c.*840-257C>G (n.*840-257C>G)
c.2751-257C>G
c.*532-257C>G (n.*532-257C>G)
c.*749-257C>G (n.*749-257C>G)
c.1702-257C>G
c.2482-257C>G (n.2482-257C>G)
c.2227-257C>G (n.2227-257C>G)
c.*2206-257C>G (n.*2206-257C>G)
c.*617-257C>G (n.*617-257C>G)
n.160-257C>G
c.2446-257C>G (n.2446-257C>G)
n.145-257C>G
n.59-257C>G
n.590-257C>G
c.976-257C>G (n.976-257C>G)
n.2539-257C>G
c.2545-257C>G (n.2545-257C>G)
c.1042-257C>G (n.1042-257C>G)
c.433-257C>G (n.433-257C>G)
c.844-257C>G (n.844-257C>G)
n.2617-257C>G
n.2548-257C>G
gnomAD v4
11g.17413003G=CA1955131470ABCC8n.2145-257C=
n.735-257C=
n.2545-257C=
n.2492-257C=
c.2473-257C= (n.2473-257C=)
n.3781-257C=
c.*614-257C= (n.*614-257C=)
n.2542-257C=
c.*907-257C= (n.*907-257C=)
n.2666-257C=
n.2489-257C=
n.2644-257C=
n.2701-257C=
n.2647-257C=
c.2476-257C= (n.2476-257C=)
c.*645-257C= (n.*645-257C=)
n.2460-257C=
n.2448-257C=
c.*648-257C= (n.*648-257C=)
n.1977-257C=
n.2618-257C=
n.2651-257C=
c.*688-257C= (n.*688-257C=)
c.2317-257C= (n.2317-257C=)
c.*2181-257C= (n.*2181-257C=)
c.*872-257C= (n.*872-257C=)
c.2479-257C= (n.2479-257C=)
c.560-257C=
n.2430-257C=
c.2311-257C=
c.*452-257C= (n.*452-257C=)
c.416-26C=
c.832-257C= (n.832-257C=)
c.*837-257C= (n.*837-257C=)
c.*685-257C= (n.*685-257C=)
c.*781-257C= (n.*781-257C=)
c.2542-257C= (n.2542-257C=)
c.1728-257C=
c.*840-257C= (n.*840-257C=)
c.2751-257C=
c.*532-257C= (n.*532-257C=)
c.*749-257C= (n.*749-257C=)
c.1702-257C=
c.2482-257C= (n.2482-257C=)
c.2227-257C= (n.2227-257C=)
c.*2206-257C= (n.*2206-257C=)
c.*617-257C= (n.*617-257C=)
n.160-257C=
c.2446-257C= (n.2446-257C=)
n.145-257C=
n.59-257C=
n.590-257C=
c.976-257C= (n.976-257C=)
n.2539-257C=
c.2545-257C= (n.2545-257C=)
c.1042-257C= (n.1042-257C=)
c.433-257C= (n.433-257C=)
c.844-257C= (n.844-257C=)
n.2617-257C=
n.2548-257C=
11g.17413003G>TCA2612661975ABCC8n.2145-257C>A
n.735-257C>A
n.2545-257C>A
n.2492-257C>A
c.2473-257C>A (n.2473-257C>A)
n.3781-257C>A
c.*614-257C>A (n.*614-257C>A)
n.2542-257C>A
c.*907-257C>A (n.*907-257C>A)
n.2666-257C>A
n.2489-257C>A
n.2644-257C>A
n.2701-257C>A
n.2647-257C>A
c.2476-257C>A (n.2476-257C>A)
c.*645-257C>A (n.*645-257C>A)
n.2460-257C>A
n.2448-257C>A
c.*648-257C>A (n.*648-257C>A)
n.1977-257C>A
n.2618-257C>A
n.2651-257C>A
c.*688-257C>A (n.*688-257C>A)
c.2317-257C>A (n.2317-257C>A)
c.*2181-257C>A (n.*2181-257C>A)
c.*872-257C>A (n.*872-257C>A)
c.2479-257C>A (n.2479-257C>A)
c.560-257C>A
n.2430-257C>A
c.2311-257C>A
c.*452-257C>A (n.*452-257C>A)
c.416-26C>A
c.832-257C>A (n.832-257C>A)
c.*837-257C>A (n.*837-257C>A)
c.*685-257C>A (n.*685-257C>A)
c.*781-257C>A (n.*781-257C>A)
c.2542-257C>A (n.2542-257C>A)
c.1728-257C>A
c.*840-257C>A (n.*840-257C>A)
c.2751-257C>A
c.*532-257C>A (n.*532-257C>A)
c.*749-257C>A (n.*749-257C>A)
c.1702-257C>A
c.2482-257C>A (n.2482-257C>A)
c.2227-257C>A (n.2227-257C>A)
c.*2206-257C>A (n.*2206-257C>A)
c.*617-257C>A (n.*617-257C>A)
n.160-257C>A
c.2446-257C>A (n.2446-257C>A)
n.145-257C>A
n.59-257C>A
n.590-257C>A
c.976-257C>A (n.976-257C>A)
n.2539-257C>A
c.2545-257C>A (n.2545-257C>A)
c.1042-257C>A (n.1042-257C>A)
c.433-257C>A (n.433-257C>A)
c.844-257C>A (n.844-257C>A)
n.2617-257C>A
n.2548-257C>A
gnomAD v4
11g.17413004C=CA1955131471ABCC8n.2145-258G=
n.735-258G=
n.2545-258G=
n.2492-258G=
c.2473-258G= (n.2473-258G=)
n.3781-258G=
c.*614-258G= (n.*614-258G=)
n.2542-258G=
c.*907-258G= (n.*907-258G=)
n.2666-258G=
n.2489-258G=
n.2644-258G=
n.2701-258G=
n.2647-258G=
c.2476-258G= (n.2476-258G=)
c.*645-258G= (n.*645-258G=)
n.2460-258G=
n.2448-258G=
c.*648-258G= (n.*648-258G=)
n.1977-258G=
n.2618-258G=
n.2651-258G=
c.*688-258G= (n.*688-258G=)
c.2317-258G= (n.2317-258G=)
c.*2181-258G= (n.*2181-258G=)
c.*872-258G= (n.*872-258G=)
c.2479-258G= (n.2479-258G=)
c.560-258G=
n.2430-258G=
c.2311-258G=
c.*452-258G= (n.*452-258G=)
c.416-27G=
c.832-258G= (n.832-258G=)
c.*837-258G= (n.*837-258G=)
c.*685-258G= (n.*685-258G=)
c.*781-258G= (n.*781-258G=)
c.2542-258G= (n.2542-258G=)
c.1728-258G=
c.*840-258G= (n.*840-258G=)
c.2751-258G=
c.*532-258G= (n.*532-258G=)
c.*749-258G= (n.*749-258G=)
c.1702-258G=
c.2482-258G= (n.2482-258G=)
c.2227-258G= (n.2227-258G=)
c.*2206-258G= (n.*2206-258G=)
c.*617-258G= (n.*617-258G=)
n.160-258G=
c.2446-258G= (n.2446-258G=)
n.145-258G=
n.59-258G=
n.590-258G=
c.976-258G= (n.976-258G=)
n.2539-258G=
c.2545-258G= (n.2545-258G=)
c.1042-258G= (n.1042-258G=)
c.433-258G= (n.433-258G=)
c.844-258G= (n.844-258G=)
n.2617-258G=
n.2548-258G=
11g.17413004C>GCA935532238ABCC8n.2145-258G>C
n.735-258G>C
n.2545-258G>C
n.2492-258G>C
c.2473-258G>C (n.2473-258G>C)
n.3781-258G>C
c.*614-258G>C (n.*614-258G>C)
n.2542-258G>C
c.*907-258G>C (n.*907-258G>C)
n.2666-258G>C
n.2489-258G>C
n.2644-258G>C
n.2701-258G>C
n.2647-258G>C
c.2476-258G>C (n.2476-258G>C)
c.*645-258G>C (n.*645-258G>C)
n.2460-258G>C
n.2448-258G>C
c.*648-258G>C (n.*648-258G>C)
n.1977-258G>C
n.2618-258G>C
n.2651-258G>C
c.*688-258G>C (n.*688-258G>C)
c.2317-258G>C (n.2317-258G>C)
c.*2181-258G>C (n.*2181-258G>C)
c.*872-258G>C (n.*872-258G>C)
c.2479-258G>C (n.2479-258G>C)
c.560-258G>C
n.2430-258G>C
c.2311-258G>C
c.*452-258G>C (n.*452-258G>C)
c.416-27G>C
c.832-258G>C (n.832-258G>C)
c.*837-258G>C (n.*837-258G>C)
c.*685-258G>C (n.*685-258G>C)
c.*781-258G>C (n.*781-258G>C)
c.2542-258G>C (n.2542-258G>C)
c.1728-258G>C
c.*840-258G>C (n.*840-258G>C)
c.2751-258G>C
c.*532-258G>C (n.*532-258G>C)
c.*749-258G>C (n.*749-258G>C)
c.1702-258G>C
c.2482-258G>C (n.2482-258G>C)
c.2227-258G>C (n.2227-258G>C)
c.*2206-258G>C (n.*2206-258G>C)
c.*617-258G>C (n.*617-258G>C)
n.160-258G>C
c.2446-258G>C (n.2446-258G>C)
n.145-258G>C
n.59-258G>C
n.590-258G>C
c.976-258G>C (n.976-258G>C)
n.2539-258G>C
c.2545-258G>C (n.2545-258G>C)
c.1042-258G>C (n.1042-258G>C)
c.433-258G>C (n.433-258G>C)
c.844-258G>C (n.844-258G>C)
n.2617-258G>C
n.2548-258G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17413006G>ACA2612661976ABCC8n.2145-260C>T
n.735-260C>T
n.2545-260C>T
n.2492-260C>T
c.2473-260C>T (n.2473-260C>T)
n.3781-260C>T
c.*614-260C>T (n.*614-260C>T)
n.2542-260C>T
c.*907-260C>T (n.*907-260C>T)
n.2666-260C>T
n.2489-260C>T
n.2644-260C>T
n.2701-260C>T
n.2647-260C>T
c.2476-260C>T (n.2476-260C>T)
c.*645-260C>T (n.*645-260C>T)
n.2460-260C>T
n.2448-260C>T
c.*648-260C>T (n.*648-260C>T)
n.1977-260C>T
n.2618-260C>T
n.2651-260C>T
c.*688-260C>T (n.*688-260C>T)
c.2317-260C>T (n.2317-260C>T)
c.*2181-260C>T (n.*2181-260C>T)
c.*872-260C>T (n.*872-260C>T)
c.2479-260C>T (n.2479-260C>T)
c.560-260C>T
n.2430-260C>T
c.2311-260C>T
c.*452-260C>T (n.*452-260C>T)
c.416-29C>T
c.832-260C>T (n.832-260C>T)
c.*837-260C>T (n.*837-260C>T)
c.*685-260C>T (n.*685-260C>T)
c.*781-260C>T (n.*781-260C>T)
c.2542-260C>T (n.2542-260C>T)
c.1728-260C>T
c.*840-260C>T (n.*840-260C>T)
c.2751-260C>T
c.*532-260C>T (n.*532-260C>T)
c.*749-260C>T (n.*749-260C>T)
c.1702-260C>T
c.2482-260C>T (n.2482-260C>T)
c.2227-260C>T (n.2227-260C>T)
c.*2206-260C>T (n.*2206-260C>T)
c.*617-260C>T (n.*617-260C>T)
n.160-260C>T
c.2446-260C>T (n.2446-260C>T)
n.145-260C>T
n.59-260C>T
n.590-260C>T
c.976-260C>T (n.976-260C>T)
n.2539-260C>T
c.2545-260C>T (n.2545-260C>T)
c.1042-260C>T (n.1042-260C>T)
c.433-260C>T (n.433-260C>T)
c.844-260C>T (n.844-260C>T)
n.2617-260C>T
n.2548-260C>T
gnomAD v4
11g.17413006G>TCA2612661977ABCC8n.2145-260C>A
n.735-260C>A
n.2545-260C>A
n.2492-260C>A
c.2473-260C>A (n.2473-260C>A)
n.3781-260C>A
c.*614-260C>A (n.*614-260C>A)
n.2542-260C>A
c.*907-260C>A (n.*907-260C>A)
n.2666-260C>A
n.2489-260C>A
n.2644-260C>A
n.2701-260C>A
n.2647-260C>A
c.2476-260C>A (n.2476-260C>A)
c.*645-260C>A (n.*645-260C>A)
n.2460-260C>A
n.2448-260C>A
c.*648-260C>A (n.*648-260C>A)
n.1977-260C>A
n.2618-260C>A
n.2651-260C>A
c.*688-260C>A (n.*688-260C>A)
c.2317-260C>A (n.2317-260C>A)
c.*2181-260C>A (n.*2181-260C>A)
c.*872-260C>A (n.*872-260C>A)
c.2479-260C>A (n.2479-260C>A)
c.560-260C>A
n.2430-260C>A
c.2311-260C>A
c.*452-260C>A (n.*452-260C>A)
c.416-29C>A
c.832-260C>A (n.832-260C>A)
c.*837-260C>A (n.*837-260C>A)
c.*685-260C>A (n.*685-260C>A)
c.*781-260C>A (n.*781-260C>A)
c.2542-260C>A (n.2542-260C>A)
c.1728-260C>A
c.*840-260C>A (n.*840-260C>A)
c.2751-260C>A
c.*532-260C>A (n.*532-260C>A)
c.*749-260C>A (n.*749-260C>A)
c.1702-260C>A
c.2482-260C>A (n.2482-260C>A)
c.2227-260C>A (n.2227-260C>A)
c.*2206-260C>A (n.*2206-260C>A)
c.*617-260C>A (n.*617-260C>A)
n.160-260C>A
c.2446-260C>A (n.2446-260C>A)
n.145-260C>A
n.59-260C>A
n.590-260C>A
c.976-260C>A (n.976-260C>A)
n.2539-260C>A
c.2545-260C>A (n.2545-260C>A)
c.1042-260C>A (n.1042-260C>A)
c.433-260C>A (n.433-260C>A)
c.844-260C>A (n.844-260C>A)
n.2617-260C>A
n.2548-260C>A
gnomAD v4
11g.17413007C>ACA2612661978ABCC8n.2145-261G>T
n.735-261G>T
n.2545-261G>T
n.2492-261G>T
c.2473-261G>T (n.2473-261G>T)
n.3781-261G>T
c.*614-261G>T (n.*614-261G>T)
n.2542-261G>T
c.*907-261G>T (n.*907-261G>T)
n.2666-261G>T
n.2489-261G>T
n.2644-261G>T
n.2701-261G>T
n.2647-261G>T
c.2476-261G>T (n.2476-261G>T)
c.*645-261G>T (n.*645-261G>T)
n.2460-261G>T
n.2448-261G>T
c.*648-261G>T (n.*648-261G>T)
n.1977-261G>T
n.2618-261G>T
n.2651-261G>T
c.*688-261G>T (n.*688-261G>T)
c.2317-261G>T (n.2317-261G>T)
c.*2181-261G>T (n.*2181-261G>T)
c.*872-261G>T (n.*872-261G>T)
c.2479-261G>T (n.2479-261G>T)
c.560-261G>T
n.2430-261G>T
c.2311-261G>T
c.*452-261G>T (n.*452-261G>T)
c.416-30G>T
c.832-261G>T (n.832-261G>T)
c.*837-261G>T (n.*837-261G>T)
c.*685-261G>T (n.*685-261G>T)
c.*781-261G>T (n.*781-261G>T)
c.2542-261G>T (n.2542-261G>T)
c.1728-261G>T
c.*840-261G>T (n.*840-261G>T)
c.2751-261G>T
c.*532-261G>T (n.*532-261G>T)
c.*749-261G>T (n.*749-261G>T)
c.1702-261G>T
c.2482-261G>T (n.2482-261G>T)
c.2227-261G>T (n.2227-261G>T)
c.*2206-261G>T (n.*2206-261G>T)
c.*617-261G>T (n.*617-261G>T)
n.160-261G>T
c.2446-261G>T (n.2446-261G>T)
n.145-261G>T
n.59-261G>T
n.590-261G>T
c.976-261G>T (n.976-261G>T)
n.2539-261G>T
c.2545-261G>T (n.2545-261G>T)
c.1042-261G>T (n.1042-261G>T)
c.433-261G>T (n.433-261G>T)
c.844-261G>T (n.844-261G>T)
n.2617-261G>T
n.2548-261G>T
gnomAD v4
11g.17413007C=CA1955131472ABCC8n.2145-261G=
n.735-261G=
n.2545-261G=
n.2492-261G=
c.2473-261G= (n.2473-261G=)
n.3781-261G=
c.*614-261G= (n.*614-261G=)
n.2542-261G=
c.*907-261G= (n.*907-261G=)
n.2666-261G=
n.2489-261G=
n.2644-261G=
n.2701-261G=
n.2647-261G=
c.2476-261G= (n.2476-261G=)
c.*645-261G= (n.*645-261G=)
n.2460-261G=
n.2448-261G=
c.*648-261G= (n.*648-261G=)
n.1977-261G=
n.2618-261G=
n.2651-261G=
c.*688-261G= (n.*688-261G=)
c.2317-261G= (n.2317-261G=)
c.*2181-261G= (n.*2181-261G=)
c.*872-261G= (n.*872-261G=)
c.2479-261G= (n.2479-261G=)
c.560-261G=
n.2430-261G=
c.2311-261G=
c.*452-261G= (n.*452-261G=)
c.416-30G=
c.832-261G= (n.832-261G=)
c.*837-261G= (n.*837-261G=)
c.*685-261G= (n.*685-261G=)
c.*781-261G= (n.*781-261G=)
c.2542-261G= (n.2542-261G=)
c.1728-261G=
c.*840-261G= (n.*840-261G=)
c.2751-261G=
c.*532-261G= (n.*532-261G=)
c.*749-261G= (n.*749-261G=)
c.1702-261G=
c.2482-261G= (n.2482-261G=)
c.2227-261G= (n.2227-261G=)
c.*2206-261G= (n.*2206-261G=)
c.*617-261G= (n.*617-261G=)
n.160-261G=
c.2446-261G= (n.2446-261G=)
n.145-261G=
n.59-261G=
n.590-261G=
c.976-261G= (n.976-261G=)
n.2539-261G=
c.2545-261G= (n.2545-261G=)
c.1042-261G= (n.1042-261G=)
c.433-261G= (n.433-261G=)
c.844-261G= (n.844-261G=)
n.2617-261G=
n.2548-261G=
11g.17413007C>TCA674213161ABCC8n.2145-261G>A
n.735-261G>A
n.2545-261G>A
n.2492-261G>A
c.2473-261G>A (n.2473-261G>A)
n.3781-261G>A
c.*614-261G>A (n.*614-261G>A)
n.2542-261G>A
c.*907-261G>A (n.*907-261G>A)
n.2666-261G>A
n.2489-261G>A
n.2644-261G>A
n.2701-261G>A
n.2647-261G>A
c.2476-261G>A (n.2476-261G>A)
c.*645-261G>A (n.*645-261G>A)
n.2460-261G>A
n.2448-261G>A
c.*648-261G>A (n.*648-261G>A)
n.1977-261G>A
n.2618-261G>A
n.2651-261G>A
c.*688-261G>A (n.*688-261G>A)
c.2317-261G>A (n.2317-261G>A)
c.*2181-261G>A (n.*2181-261G>A)
c.*872-261G>A (n.*872-261G>A)
c.2479-261G>A (n.2479-261G>A)
c.560-261G>A
n.2430-261G>A
c.2311-261G>A
c.*452-261G>A (n.*452-261G>A)
c.416-30G>A
c.832-261G>A (n.832-261G>A)
c.*837-261G>A (n.*837-261G>A)
c.*685-261G>A (n.*685-261G>A)
c.*781-261G>A (n.*781-261G>A)
c.2542-261G>A (n.2542-261G>A)
c.1728-261G>A
c.*840-261G>A (n.*840-261G>A)
c.2751-261G>A
c.*532-261G>A (n.*532-261G>A)
c.*749-261G>A (n.*749-261G>A)
c.1702-261G>A
c.2482-261G>A (n.2482-261G>A)
c.2227-261G>A (n.2227-261G>A)
c.*2206-261G>A (n.*2206-261G>A)
c.*617-261G>A (n.*617-261G>A)
n.160-261G>A
c.2446-261G>A (n.2446-261G>A)
n.145-261G>A
n.59-261G>A
n.590-261G>A
c.976-261G>A (n.976-261G>A)
n.2539-261G>A
c.2545-261G>A (n.2545-261G>A)
c.1042-261G>A (n.1042-261G>A)
c.433-261G>A (n.433-261G>A)
c.844-261G>A (n.844-261G>A)
n.2617-261G>A
n.2548-261G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17413008A>GCA2612661979ABCC8n.2145-262T>C
n.735-262T>C
n.2545-262T>C
n.2492-262T>C
c.2473-262T>C (n.2473-262T>C)
n.3781-262T>C
c.*614-262T>C (n.*614-262T>C)
n.2542-262T>C
c.*907-262T>C (n.*907-262T>C)
n.2666-262T>C
n.2489-262T>C
n.2644-262T>C
n.2701-262T>C
n.2647-262T>C
c.2476-262T>C (n.2476-262T>C)
c.*645-262T>C (n.*645-262T>C)
n.2460-262T>C
n.2448-262T>C
c.*648-262T>C (n.*648-262T>C)
n.1977-262T>C
n.2618-262T>C
n.2651-262T>C
c.*688-262T>C (n.*688-262T>C)
c.2317-262T>C (n.2317-262T>C)
c.*2181-262T>C (n.*2181-262T>C)
c.*872-262T>C (n.*872-262T>C)
c.2479-262T>C (n.2479-262T>C)
c.560-262T>C
n.2430-262T>C
c.2311-262T>C
c.*452-262T>C (n.*452-262T>C)
c.416-31T>C
c.832-262T>C (n.832-262T>C)
c.*837-262T>C (n.*837-262T>C)
c.*685-262T>C (n.*685-262T>C)
c.*781-262T>C (n.*781-262T>C)
c.2542-262T>C (n.2542-262T>C)
c.1728-262T>C
c.*840-262T>C (n.*840-262T>C)
c.2751-262T>C
c.*532-262T>C (n.*532-262T>C)
c.*749-262T>C (n.*749-262T>C)
c.1702-262T>C
c.2482-262T>C (n.2482-262T>C)
c.2227-262T>C (n.2227-262T>C)
c.*2206-262T>C (n.*2206-262T>C)
c.*617-262T>C (n.*617-262T>C)
n.160-262T>C
c.2446-262T>C (n.2446-262T>C)
n.145-262T>C
n.59-262T>C
n.590-262T>C
c.976-262T>C (n.976-262T>C)
n.2539-262T>C
c.2545-262T>C (n.2545-262T>C)
c.1042-262T>C (n.1042-262T>C)
c.433-262T>C (n.433-262T>C)
c.844-262T>C (n.844-262T>C)
n.2617-262T>C
n.2548-262T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17413009G>ACA2612661980ABCC8n.2145-263C>T
n.735-263C>T
n.2545-263C>T
n.2492-263C>T
c.2473-263C>T (n.2473-263C>T)
n.3781-263C>T
c.*614-263C>T (n.*614-263C>T)
n.2542-263C>T
c.*907-263C>T (n.*907-263C>T)
n.2666-263C>T
n.2489-263C>T
n.2644-263C>T
n.2701-263C>T
n.2647-263C>T
c.2476-263C>T (n.2476-263C>T)
c.*645-263C>T (n.*645-263C>T)
n.2460-263C>T
n.2448-263C>T
c.*648-263C>T (n.*648-263C>T)
n.1977-263C>T
n.2618-263C>T
n.2651-263C>T
c.*688-263C>T (n.*688-263C>T)
c.2317-263C>T (n.2317-263C>T)
c.*2181-263C>T (n.*2181-263C>T)
c.*872-263C>T (n.*872-263C>T)
c.2479-263C>T (n.2479-263C>T)
c.560-263C>T
n.2430-263C>T
c.2311-263C>T
c.*452-263C>T (n.*452-263C>T)
c.416-32C>T
c.832-263C>T (n.832-263C>T)
c.*837-263C>T (n.*837-263C>T)
c.*685-263C>T (n.*685-263C>T)
c.*781-263C>T (n.*781-263C>T)
c.2542-263C>T (n.2542-263C>T)
c.1728-263C>T
c.*840-263C>T (n.*840-263C>T)
c.2751-263C>T
c.*532-263C>T (n.*532-263C>T)
c.*749-263C>T (n.*749-263C>T)
c.1702-263C>T
c.2482-263C>T (n.2482-263C>T)
c.2227-263C>T (n.2227-263C>T)
c.*2206-263C>T (n.*2206-263C>T)
c.*617-263C>T (n.*617-263C>T)
n.160-263C>T
c.2446-263C>T (n.2446-263C>T)
n.145-263C>T
n.59-263C>T
n.590-263C>T
c.976-263C>T (n.976-263C>T)
n.2539-263C>T
c.2545-263C>T (n.2545-263C>T)
c.1042-263C>T (n.1042-263C>T)
c.433-263C>T (n.433-263C>T)
c.844-263C>T (n.844-263C>T)
n.2617-263C>T
n.2548-263C>T
gnomAD v4
11g.17413010G>ACA674213168ABCC8n.2145-264C>T
n.735-264C>T
n.2545-264C>T
n.2492-264C>T
c.2473-264C>T (n.2473-264C>T)
n.3781-264C>T
c.*614-264C>T (n.*614-264C>T)
n.2542-264C>T
c.*907-264C>T (n.*907-264C>T)
n.2666-264C>T
n.2489-264C>T
n.2644-264C>T
n.2701-264C>T
n.2647-264C>T
c.2476-264C>T (n.2476-264C>T)
c.*645-264C>T (n.*645-264C>T)
n.2460-264C>T
n.2448-264C>T
c.*648-264C>T (n.*648-264C>T)
n.1977-264C>T
n.2618-264C>T
n.2651-264C>T
c.*688-264C>T (n.*688-264C>T)
c.2317-264C>T (n.2317-264C>T)
c.*2181-264C>T (n.*2181-264C>T)
c.*872-264C>T (n.*872-264C>T)
c.2479-264C>T (n.2479-264C>T)
c.560-264C>T
n.2430-264C>T
c.2311-264C>T
c.*452-264C>T (n.*452-264C>T)
c.416-33C>T
c.832-264C>T (n.832-264C>T)
c.*837-264C>T (n.*837-264C>T)
c.*685-264C>T (n.*685-264C>T)
c.*781-264C>T (n.*781-264C>T)
c.2542-264C>T (n.2542-264C>T)
c.1728-264C>T
c.*840-264C>T (n.*840-264C>T)
c.2751-264C>T
c.*532-264C>T (n.*532-264C>T)
c.*749-264C>T (n.*749-264C>T)
c.1702-264C>T
c.2482-264C>T (n.2482-264C>T)
c.2227-264C>T (n.2227-264C>T)
c.*2206-264C>T (n.*2206-264C>T)
c.*617-264C>T (n.*617-264C>T)
n.160-264C>T
c.2446-264C>T (n.2446-264C>T)
n.145-264C>T
n.59-264C>T
n.590-264C>T
c.976-264C>T (n.976-264C>T)
n.2539-264C>T
c.2545-264C>T (n.2545-264C>T)
c.1042-264C>T (n.1042-264C>T)
c.433-264C>T (n.433-264C>T)
c.844-264C>T (n.844-264C>T)
n.2617-264C>T
n.2548-264C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17413010G=CA1955131473ABCC8n.2145-264C=
n.735-264C=
n.2545-264C=
n.2492-264C=
c.2473-264C= (n.2473-264C=)
n.3781-264C=
c.*614-264C= (n.*614-264C=)
n.2542-264C=
c.*907-264C= (n.*907-264C=)
n.2666-264C=
n.2489-264C=
n.2644-264C=
n.2701-264C=
n.2647-264C=
c.2476-264C= (n.2476-264C=)
c.*645-264C= (n.*645-264C=)
n.2460-264C=
n.2448-264C=
c.*648-264C= (n.*648-264C=)
n.1977-264C=
n.2618-264C=
n.2651-264C=
c.*688-264C= (n.*688-264C=)
c.2317-264C= (n.2317-264C=)
c.*2181-264C= (n.*2181-264C=)
c.*872-264C= (n.*872-264C=)
c.2479-264C= (n.2479-264C=)
c.560-264C=
n.2430-264C=
c.2311-264C=
c.*452-264C= (n.*452-264C=)
c.416-33C=
c.832-264C= (n.832-264C=)
c.*837-264C= (n.*837-264C=)
c.*685-264C= (n.*685-264C=)
c.*781-264C= (n.*781-264C=)
c.2542-264C= (n.2542-264C=)
c.1728-264C=
c.*840-264C= (n.*840-264C=)
c.2751-264C=
c.*532-264C= (n.*532-264C=)
c.*749-264C= (n.*749-264C=)
c.1702-264C=
c.2482-264C= (n.2482-264C=)
c.2227-264C= (n.2227-264C=)
c.*2206-264C= (n.*2206-264C=)
c.*617-264C= (n.*617-264C=)
n.160-264C=
c.2446-264C= (n.2446-264C=)
n.145-264C=
n.59-264C=
n.590-264C=
c.976-264C= (n.976-264C=)
n.2539-264C=
c.2545-264C= (n.2545-264C=)
c.1042-264C= (n.1042-264C=)
c.433-264C= (n.433-264C=)
c.844-264C= (n.844-264C=)
n.2617-264C=
n.2548-264C=
11g.17413010G>TCA2612661981ABCC8n.2145-264C>A
n.735-264C>A
n.2545-264C>A
n.2492-264C>A
c.2473-264C>A (n.2473-264C>A)
n.3781-264C>A
c.*614-264C>A (n.*614-264C>A)
n.2542-264C>A
c.*907-264C>A (n.*907-264C>A)
n.2666-264C>A
n.2489-264C>A
n.2644-264C>A
n.2701-264C>A
n.2647-264C>A
c.2476-264C>A (n.2476-264C>A)
c.*645-264C>A (n.*645-264C>A)
n.2460-264C>A
n.2448-264C>A
c.*648-264C>A (n.*648-264C>A)
n.1977-264C>A
n.2618-264C>A
n.2651-264C>A
c.*688-264C>A (n.*688-264C>A)
c.2317-264C>A (n.2317-264C>A)
c.*2181-264C>A (n.*2181-264C>A)
c.*872-264C>A (n.*872-264C>A)
c.2479-264C>A (n.2479-264C>A)
c.560-264C>A
n.2430-264C>A
c.2311-264C>A
c.*452-264C>A (n.*452-264C>A)
c.416-33C>A
c.832-264C>A (n.832-264C>A)
c.*837-264C>A (n.*837-264C>A)
c.*685-264C>A (n.*685-264C>A)
c.*781-264C>A (n.*781-264C>A)
c.2542-264C>A (n.2542-264C>A)
c.1728-264C>A
c.*840-264C>A (n.*840-264C>A)
c.2751-264C>A
c.*532-264C>A (n.*532-264C>A)
c.*749-264C>A (n.*749-264C>A)
c.1702-264C>A
c.2482-264C>A (n.2482-264C>A)
c.2227-264C>A (n.2227-264C>A)
c.*2206-264C>A (n.*2206-264C>A)
c.*617-264C>A (n.*617-264C>A)
n.160-264C>A
c.2446-264C>A (n.2446-264C>A)
n.145-264C>A
n.59-264C>A
n.590-264C>A
c.976-264C>A (n.976-264C>A)
n.2539-264C>A
c.2545-264C>A (n.2545-264C>A)
c.1042-264C>A (n.1042-264C>A)
c.433-264C>A (n.433-264C>A)
c.844-264C>A (n.844-264C>A)
n.2617-264C>A
n.2548-264C>A
gnomAD v4
11g.17413011G>ACA2612661982ABCC8n.2145-265C>T
n.735-265C>T
n.2545-265C>T
n.2492-265C>T
c.2473-265C>T (n.2473-265C>T)
n.3781-265C>T
c.*614-265C>T (n.*614-265C>T)
n.2542-265C>T
c.*907-265C>T (n.*907-265C>T)
n.2666-265C>T
n.2489-265C>T
n.2644-265C>T
n.2701-265C>T
n.2647-265C>T
c.2476-265C>T (n.2476-265C>T)
c.*645-265C>T (n.*645-265C>T)
n.2460-265C>T
n.2448-265C>T
c.*648-265C>T (n.*648-265C>T)
n.1977-265C>T
n.2618-265C>T
n.2651-265C>T
c.*688-265C>T (n.*688-265C>T)
c.2317-265C>T (n.2317-265C>T)
c.*2181-265C>T (n.*2181-265C>T)
c.*872-265C>T (n.*872-265C>T)
c.2479-265C>T (n.2479-265C>T)
c.560-265C>T
n.2430-265C>T
c.2311-265C>T
c.*452-265C>T (n.*452-265C>T)
c.416-34C>T
c.832-265C>T (n.832-265C>T)
c.*837-265C>T (n.*837-265C>T)
c.*685-265C>T (n.*685-265C>T)
c.*781-265C>T (n.*781-265C>T)
c.2542-265C>T (n.2542-265C>T)
c.1728-265C>T
c.*840-265C>T (n.*840-265C>T)
c.2751-265C>T
c.*532-265C>T (n.*532-265C>T)
c.*749-265C>T (n.*749-265C>T)
c.1702-265C>T
c.2482-265C>T (n.2482-265C>T)
c.2227-265C>T (n.2227-265C>T)
c.*2206-265C>T (n.*2206-265C>T)
c.*617-265C>T (n.*617-265C>T)
n.160-265C>T
c.2446-265C>T (n.2446-265C>T)
n.145-265C>T
n.59-265C>T
n.590-265C>T
c.976-265C>T (n.976-265C>T)
n.2539-265C>T
c.2545-265C>T (n.2545-265C>T)
c.1042-265C>T (n.1042-265C>T)
c.433-265C>T (n.433-265C>T)
c.844-265C>T (n.844-265C>T)
n.2617-265C>T
n.2548-265C>T
gnomAD v4
11g.17413011G=CA1955131474ABCC8n.2145-265C=
n.735-265C=
n.2545-265C=
n.2492-265C=
c.2473-265C= (n.2473-265C=)
n.3781-265C=
c.*614-265C= (n.*614-265C=)
n.2542-265C=
c.*907-265C= (n.*907-265C=)
n.2666-265C=
n.2489-265C=
n.2644-265C=
n.2701-265C=
n.2647-265C=
c.2476-265C= (n.2476-265C=)
c.*645-265C= (n.*645-265C=)
n.2460-265C=
n.2448-265C=
c.*648-265C= (n.*648-265C=)
n.1977-265C=
n.2618-265C=
n.2651-265C=
c.*688-265C= (n.*688-265C=)
c.2317-265C= (n.2317-265C=)
c.*2181-265C= (n.*2181-265C=)
c.*872-265C= (n.*872-265C=)
c.2479-265C= (n.2479-265C=)
c.560-265C=
n.2430-265C=
c.2311-265C=
c.*452-265C= (n.*452-265C=)
c.416-34C=
c.832-265C= (n.832-265C=)
c.*837-265C= (n.*837-265C=)
c.*685-265C= (n.*685-265C=)
c.*781-265C= (n.*781-265C=)
c.2542-265C= (n.2542-265C=)
c.1728-265C=
c.*840-265C= (n.*840-265C=)
c.2751-265C=
c.*532-265C= (n.*532-265C=)
c.*749-265C= (n.*749-265C=)
c.1702-265C=
c.2482-265C= (n.2482-265C=)
c.2227-265C= (n.2227-265C=)
c.*2206-265C= (n.*2206-265C=)
c.*617-265C= (n.*617-265C=)
n.160-265C=
c.2446-265C= (n.2446-265C=)
n.145-265C=
n.59-265C=
n.590-265C=
c.976-265C= (n.976-265C=)
n.2539-265C=
c.2545-265C= (n.2545-265C=)
c.1042-265C= (n.1042-265C=)
c.433-265C= (n.433-265C=)
c.844-265C= (n.844-265C=)
n.2617-265C=
n.2548-265C=
11g.17413011G>TCA674213172ABCC8n.2145-265C>A
n.735-265C>A
n.2545-265C>A
n.2492-265C>A
c.2473-265C>A (n.2473-265C>A)
n.3781-265C>A
c.*614-265C>A (n.*614-265C>A)
n.2542-265C>A
c.*907-265C>A (n.*907-265C>A)
n.2666-265C>A
n.2489-265C>A
n.2644-265C>A
n.2701-265C>A
n.2647-265C>A
c.2476-265C>A (n.2476-265C>A)
c.*645-265C>A (n.*645-265C>A)
n.2460-265C>A
n.2448-265C>A
c.*648-265C>A (n.*648-265C>A)
n.1977-265C>A
n.2618-265C>A
n.2651-265C>A
c.*688-265C>A (n.*688-265C>A)
c.2317-265C>A (n.2317-265C>A)
c.*2181-265C>A (n.*2181-265C>A)
c.*872-265C>A (n.*872-265C>A)
c.2479-265C>A (n.2479-265C>A)
c.560-265C>A
n.2430-265C>A
c.2311-265C>A
c.*452-265C>A (n.*452-265C>A)
c.416-34C>A
c.832-265C>A (n.832-265C>A)
c.*837-265C>A (n.*837-265C>A)
c.*685-265C>A (n.*685-265C>A)
c.*781-265C>A (n.*781-265C>A)
c.2542-265C>A (n.2542-265C>A)
c.1728-265C>A
c.*840-265C>A (n.*840-265C>A)
c.2751-265C>A
c.*532-265C>A (n.*532-265C>A)
c.*749-265C>A (n.*749-265C>A)
c.1702-265C>A
c.2482-265C>A (n.2482-265C>A)
c.2227-265C>A (n.2227-265C>A)
c.*2206-265C>A (n.*2206-265C>A)
c.*617-265C>A (n.*617-265C>A)
n.160-265C>A
c.2446-265C>A (n.2446-265C>A)
n.145-265C>A
n.59-265C>A
n.590-265C>A
c.976-265C>A (n.976-265C>A)
n.2539-265C>A
c.2545-265C>A (n.2545-265C>A)
c.1042-265C>A (n.1042-265C>A)
c.433-265C>A (n.433-265C>A)
c.844-265C>A (n.844-265C>A)
n.2617-265C>A
n.2548-265C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17413012A>TCA2612661983ABCC8n.2145-266T>A
n.735-266T>A
n.2545-266T>A
n.2492-266T>A
c.2473-266T>A (n.2473-266T>A)
n.3781-266T>A
c.*614-266T>A (n.*614-266T>A)
n.2542-266T>A
c.*907-266T>A (n.*907-266T>A)
n.2666-266T>A
n.2489-266T>A
n.2644-266T>A
n.2701-266T>A
n.2647-266T>A
c.2476-266T>A (n.2476-266T>A)
c.*645-266T>A (n.*645-266T>A)
n.2460-266T>A
n.2448-266T>A
c.*648-266T>A (n.*648-266T>A)
n.1977-266T>A
n.2618-266T>A
n.2651-266T>A
c.*688-266T>A (n.*688-266T>A)
c.2317-266T>A (n.2317-266T>A)
c.*2181-266T>A (n.*2181-266T>A)
c.*872-266T>A (n.*872-266T>A)
c.2479-266T>A (n.2479-266T>A)
c.560-266T>A
n.2430-266T>A
c.2311-266T>A
c.*452-266T>A (n.*452-266T>A)
c.416-35T>A
c.832-266T>A (n.832-266T>A)
c.*837-266T>A (n.*837-266T>A)
c.*685-266T>A (n.*685-266T>A)
c.*781-266T>A (n.*781-266T>A)
c.2542-266T>A (n.2542-266T>A)
c.1728-266T>A
c.*840-266T>A (n.*840-266T>A)
c.2751-266T>A
c.*532-266T>A (n.*532-266T>A)
c.*749-266T>A (n.*749-266T>A)
c.1702-266T>A
c.2482-266T>A (n.2482-266T>A)
c.2227-266T>A (n.2227-266T>A)
c.*2206-266T>A (n.*2206-266T>A)
c.*617-266T>A (n.*617-266T>A)
n.160-266T>A
c.2446-266T>A (n.2446-266T>A)
n.145-266T>A
n.59-266T>A
n.590-266T>A
c.976-266T>A (n.976-266T>A)
n.2539-266T>A
c.2545-266T>A (n.2545-266T>A)
c.1042-266T>A (n.1042-266T>A)
c.433-266T>A (n.433-266T>A)
c.844-266T>A (n.844-266T>A)
n.2617-266T>A
n.2548-266T>A
gnomAD v4
11g.17413013T>ACA2790589833ABCC8n.2145-267A>T
n.735-267A>T
n.2545-267A>T
n.2492-267A>T
c.2473-267A>T (n.2473-267A>T)
n.3781-267A>T
c.*614-267A>T (n.*614-267A>T)
n.2542-267A>T
c.*907-267A>T (n.*907-267A>T)
n.2666-267A>T
n.2489-267A>T
n.2644-267A>T
n.2701-267A>T
n.2647-267A>T
c.2476-267A>T (n.2476-267A>T)
c.*645-267A>T (n.*645-267A>T)
n.2460-267A>T
n.2448-267A>T
c.*648-267A>T (n.*648-267A>T)
n.1977-267A>T
n.2618-267A>T
n.2651-267A>T
c.*688-267A>T (n.*688-267A>T)
c.2317-267A>T (n.2317-267A>T)
c.*2181-267A>T (n.*2181-267A>T)
c.*872-267A>T (n.*872-267A>T)
c.2479-267A>T (n.2479-267A>T)
c.560-267A>T
n.2430-267A>T
c.2311-267A>T
c.*452-267A>T (n.*452-267A>T)
c.416-36A>T
c.832-267A>T (n.832-267A>T)
c.*837-267A>T (n.*837-267A>T)
c.*685-267A>T (n.*685-267A>T)
c.*781-267A>T (n.*781-267A>T)
c.2542-267A>T (n.2542-267A>T)
c.1728-267A>T
c.*840-267A>T (n.*840-267A>T)
c.2751-267A>T
c.*532-267A>T (n.*532-267A>T)
c.*749-267A>T (n.*749-267A>T)
c.1702-267A>T
c.2482-267A>T (n.2482-267A>T)
c.2227-267A>T (n.2227-267A>T)
c.*2206-267A>T (n.*2206-267A>T)
c.*617-267A>T (n.*617-267A>T)
n.160-267A>T
c.2446-267A>T (n.2446-267A>T)
n.145-267A>T
n.59-267A>T
n.590-267A>T
c.976-267A>T (n.976-267A>T)
n.2539-267A>T
c.2545-267A>T (n.2545-267A>T)
c.1042-267A>T (n.1042-267A>T)
c.433-267A>T (n.433-267A>T)
c.844-267A>T (n.844-267A>T)
n.2617-267A>T
n.2548-267A>T
11g.17413014T>ACA2612661984ABCC8n.2145-268A>T
n.735-268A>T
n.2545-268A>T
n.2492-268A>T
c.2473-268A>T (n.2473-268A>T)
n.3781-268A>T
c.*614-268A>T (n.*614-268A>T)
n.2542-268A>T
c.*907-268A>T (n.*907-268A>T)
n.2666-268A>T
n.2489-268A>T
n.2644-268A>T
n.2701-268A>T
n.2647-268A>T
c.2476-268A>T (n.2476-268A>T)
c.*645-268A>T (n.*645-268A>T)
n.2460-268A>T
n.2448-268A>T
c.*648-268A>T (n.*648-268A>T)
n.1977-268A>T
n.2618-268A>T
n.2651-268A>T
c.*688-268A>T (n.*688-268A>T)
c.2317-268A>T (n.2317-268A>T)
c.*2181-268A>T (n.*2181-268A>T)
c.*872-268A>T (n.*872-268A>T)
c.2479-268A>T (n.2479-268A>T)
c.560-268A>T
n.2430-268A>T
c.2311-268A>T
c.*452-268A>T (n.*452-268A>T)
c.416-37A>T
c.832-268A>T (n.832-268A>T)
c.*837-268A>T (n.*837-268A>T)
c.*685-268A>T (n.*685-268A>T)
c.*781-268A>T (n.*781-268A>T)
c.2542-268A>T (n.2542-268A>T)
c.1728-268A>T
c.*840-268A>T (n.*840-268A>T)
c.2751-268A>T
c.*532-268A>T (n.*532-268A>T)
c.*749-268A>T (n.*749-268A>T)
c.1702-268A>T
c.2482-268A>T (n.2482-268A>T)
c.2227-268A>T (n.2227-268A>T)
c.*2206-268A>T (n.*2206-268A>T)
c.*617-268A>T (n.*617-268A>T)
n.160-268A>T
c.2446-268A>T (n.2446-268A>T)
n.145-268A>T
n.59-268A>T
n.590-268A>T
c.976-268A>T (n.976-268A>T)
n.2539-268A>T
c.2545-268A>T (n.2545-268A>T)
c.1042-268A>T (n.1042-268A>T)
c.433-268A>T (n.433-268A>T)
c.844-268A>T (n.844-268A>T)
n.2617-268A>T
n.2548-268A>T
gnomAD v4
11g.17413015A>TCA2612661986ABCC8n.2145-269T>A
n.735-269T>A
n.2545-269T>A
n.2492-269T>A
c.2473-269T>A (n.2473-269T>A)
n.3781-269T>A
c.*614-269T>A (n.*614-269T>A)
n.2542-269T>A
c.*907-269T>A (n.*907-269T>A)
n.2666-269T>A
n.2489-269T>A
n.2644-269T>A
n.2701-269T>A
n.2647-269T>A
c.2476-269T>A (n.2476-269T>A)
c.*645-269T>A (n.*645-269T>A)
n.2460-269T>A
n.2448-269T>A
c.*648-269T>A (n.*648-269T>A)
n.1977-269T>A
n.2618-269T>A
n.2651-269T>A
c.*688-269T>A (n.*688-269T>A)
c.2317-269T>A (n.2317-269T>A)
c.*2181-269T>A (n.*2181-269T>A)
c.*872-269T>A (n.*872-269T>A)
c.2479-269T>A (n.2479-269T>A)
c.560-269T>A
n.2430-269T>A
c.2311-269T>A
c.*452-269T>A (n.*452-269T>A)
c.416-38T>A
c.832-269T>A (n.832-269T>A)
c.*837-269T>A (n.*837-269T>A)
c.*685-269T>A (n.*685-269T>A)
c.*781-269T>A (n.*781-269T>A)
c.2542-269T>A (n.2542-269T>A)
c.1728-269T>A
c.*840-269T>A (n.*840-269T>A)
c.2751-269T>A
c.*532-269T>A (n.*532-269T>A)
c.*749-269T>A (n.*749-269T>A)
c.1702-269T>A
c.2482-269T>A (n.2482-269T>A)
c.2227-269T>A (n.2227-269T>A)
c.*2206-269T>A (n.*2206-269T>A)
c.*617-269T>A (n.*617-269T>A)
n.160-269T>A
c.2446-269T>A (n.2446-269T>A)
n.145-269T>A
n.59-269T>A
n.590-269T>A
c.976-269T>A (n.976-269T>A)
n.2539-269T>A
c.2545-269T>A (n.2545-269T>A)
c.1042-269T>A (n.1042-269T>A)
c.433-269T>A (n.433-269T>A)
c.844-269T>A (n.844-269T>A)
n.2617-269T>A
n.2548-269T>A
gnomAD v4
11g.17413018dupCA2612661985ABCC8n.2145-269dup
n.735-269dup
n.2545-269dup
n.2492-269dup
c.2473-269dup (n.2473-269dup)
n.3781-269dup
c.*614-269dup (n.*614-269dup)
n.2542-269dup
c.*907-269dup (n.*907-269dup)
n.2666-269dup
n.2489-269dup
n.2644-269dup
n.2701-269dup
n.2647-269dup
c.2476-269dup (n.2476-269dup)
c.*645-269dup (n.*645-269dup)
n.2460-269dup
n.2448-269dup
c.*648-269dup (n.*648-269dup)
n.1977-269dup
n.2618-269dup
n.2651-269dup
c.*688-269dup (n.*688-269dup)
c.2317-269dup (n.2317-269dup)
c.*2181-269dup (n.*2181-269dup)
c.*872-269dup (n.*872-269dup)
c.2479-269dup (n.2479-269dup)
c.560-269dup
n.2430-269dup
c.2311-269dup
c.*452-269dup (n.*452-269dup)
c.416-38dup
c.832-269dup (n.832-269dup)
c.*837-269dup (n.*837-269dup)
c.*685-269dup (n.*685-269dup)
c.*781-269dup (n.*781-269dup)
c.2542-269dup (n.2542-269dup)
c.1728-269dup
c.*840-269dup (n.*840-269dup)
c.2751-269dup
c.*532-269dup (n.*532-269dup)
c.*749-269dup (n.*749-269dup)
c.1702-269dup
c.2482-269dup (n.2482-269dup)
c.2227-269dup (n.2227-269dup)
c.*2206-269dup (n.*2206-269dup)
c.*617-269dup (n.*617-269dup)
n.160-269dup
c.2446-269dup (n.2446-269dup)
n.145-269dup
n.59-269dup
n.590-269dup
c.976-269dup (n.976-269dup)
n.2539-269dup
c.2545-269dup (n.2545-269dup)
c.1042-269dup (n.1042-269dup)
c.433-269dup (n.433-269dup)
c.844-269dup (n.844-269dup)
n.2617-269dup
n.2548-269dup
gnomAD v4
11g.17413019_17413023delCA2790589834ABCC8n.2145-276_2145-272del
n.735-276_735-272del
n.2545-276_2545-272del
n.2492-276_2492-272del
c.2473-276_2473-272del (n.2473-276_2473-272del)
n.3781-276_3781-272del
c.*614-276_*614-272del (n.*614-276_*614-272del)
n.2542-276_2542-272del
c.*907-276_*907-272del (n.*907-276_*907-272del)
n.2666-276_2666-272del
n.2489-276_2489-272del
n.2644-276_2644-272del
n.2701-276_2701-272del
n.2647-276_2647-272del
c.2476-276_2476-272del (n.2476-276_2476-272del)
c.*645-276_*645-272del (n.*645-276_*645-272del)
n.2460-276_2460-272del
n.2448-276_2448-272del
c.*648-276_*648-272del (n.*648-276_*648-272del)
n.1977-276_1977-272del
n.2618-276_2618-272del
n.2651-276_2651-272del
c.*688-276_*688-272del (n.*688-276_*688-272del)
c.2317-276_2317-272del (n.2317-276_2317-272del)
c.*2181-276_*2181-272del (n.*2181-276_*2181-272del)
c.*872-276_*872-272del (n.*872-276_*872-272del)
c.2479-276_2479-272del (n.2479-276_2479-272del)
c.560-276_560-272del
n.2430-276_2430-272del
c.2311-276_2311-272del
c.*452-276_*452-272del (n.*452-276_*452-272del)
c.416-45_416-41del
c.832-276_832-272del (n.832-276_832-272del)
c.*837-276_*837-272del (n.*837-276_*837-272del)
c.*685-276_*685-272del (n.*685-276_*685-272del)
c.*781-276_*781-272del (n.*781-276_*781-272del)
c.2542-276_2542-272del (n.2542-276_2542-272del)
c.1728-276_1728-272del
c.*840-276_*840-272del (n.*840-276_*840-272del)
c.2751-276_2751-272del
c.*532-276_*532-272del (n.*532-276_*532-272del)
c.*749-276_*749-272del (n.*749-276_*749-272del)
c.1702-276_1702-272del
c.2482-276_2482-272del (n.2482-276_2482-272del)
c.2227-276_2227-272del (n.2227-276_2227-272del)
c.*2206-276_*2206-272del (n.*2206-276_*2206-272del)
c.*617-276_*617-272del (n.*617-276_*617-272del)
n.160-276_160-272del
c.2446-276_2446-272del (n.2446-276_2446-272del)
n.145-276_145-272del
n.59-276_59-272del
n.590-276_590-272del
c.976-276_976-272del (n.976-276_976-272del)
n.2539-276_2539-272del
c.2545-276_2545-272del (n.2545-276_2545-272del)
c.1042-276_1042-272del (n.1042-276_1042-272del)
c.433-276_433-272del (n.433-276_433-272del)
c.844-276_844-272del (n.844-276_844-272del)
n.2617-276_2617-272del
n.2548-276_2548-272del
11g.17413019T>GCA2612661987ABCC8n.2145-273A>C
n.735-273A>C
n.2545-273A>C
n.2492-273A>C
c.2473-273A>C (n.2473-273A>C)
n.3781-273A>C
c.*614-273A>C (n.*614-273A>C)
n.2542-273A>C
c.*907-273A>C (n.*907-273A>C)
n.2666-273A>C
n.2489-273A>C
n.2644-273A>C
n.2701-273A>C
n.2647-273A>C
c.2476-273A>C (n.2476-273A>C)
c.*645-273A>C (n.*645-273A>C)
n.2460-273A>C
n.2448-273A>C
c.*648-273A>C (n.*648-273A>C)
n.1977-273A>C
n.2618-273A>C
n.2651-273A>C
c.*688-273A>C (n.*688-273A>C)
c.2317-273A>C (n.2317-273A>C)
c.*2181-273A>C (n.*2181-273A>C)
c.*872-273A>C (n.*872-273A>C)
c.2479-273A>C (n.2479-273A>C)
c.560-273A>C
n.2430-273A>C
c.2311-273A>C
c.*452-273A>C (n.*452-273A>C)
c.416-42A>C
c.832-273A>C (n.832-273A>C)
c.*837-273A>C (n.*837-273A>C)
c.*685-273A>C (n.*685-273A>C)
c.*781-273A>C (n.*781-273A>C)
c.2542-273A>C (n.2542-273A>C)
c.1728-273A>C
c.*840-273A>C (n.*840-273A>C)
c.2751-273A>C
c.*532-273A>C (n.*532-273A>C)
c.*749-273A>C (n.*749-273A>C)
c.1702-273A>C
c.2482-273A>C (n.2482-273A>C)
c.2227-273A>C (n.2227-273A>C)
c.*2206-273A>C (n.*2206-273A>C)
c.*617-273A>C (n.*617-273A>C)
n.160-273A>C
c.2446-273A>C (n.2446-273A>C)
n.145-273A>C
n.59-273A>C
n.590-273A>C
c.976-273A>C (n.976-273A>C)
n.2539-273A>C
c.2545-273A>C (n.2545-273A>C)
c.1042-273A>C (n.1042-273A>C)
c.433-273A>C (n.433-273A>C)
c.844-273A>C (n.844-273A>C)
n.2617-273A>C
n.2548-273A>C
gnomAD v4
11g.17413020C>ACA2612661988ABCC8n.2145-274G>T
n.735-274G>T
n.2545-274G>T
n.2492-274G>T
c.2473-274G>T (n.2473-274G>T)
n.3781-274G>T
c.*614-274G>T (n.*614-274G>T)
n.2542-274G>T
c.*907-274G>T (n.*907-274G>T)
n.2666-274G>T
n.2489-274G>T
n.2644-274G>T
n.2701-274G>T
n.2647-274G>T
c.2476-274G>T (n.2476-274G>T)
c.*645-274G>T (n.*645-274G>T)
n.2460-274G>T
n.2448-274G>T
c.*648-274G>T (n.*648-274G>T)
n.1977-274G>T
n.2618-274G>T
n.2651-274G>T
c.*688-274G>T (n.*688-274G>T)
c.2317-274G>T (n.2317-274G>T)
c.*2181-274G>T (n.*2181-274G>T)
c.*872-274G>T (n.*872-274G>T)
c.2479-274G>T (n.2479-274G>T)
c.560-274G>T
n.2430-274G>T
c.2311-274G>T
c.*452-274G>T (n.*452-274G>T)
c.416-43G>T
c.832-274G>T (n.832-274G>T)
c.*837-274G>T (n.*837-274G>T)
c.*685-274G>T (n.*685-274G>T)
c.*781-274G>T (n.*781-274G>T)
c.2542-274G>T (n.2542-274G>T)
c.1728-274G>T
c.*840-274G>T (n.*840-274G>T)
c.2751-274G>T
c.*532-274G>T (n.*532-274G>T)
c.*749-274G>T (n.*749-274G>T)
c.1702-274G>T
c.2482-274G>T (n.2482-274G>T)
c.2227-274G>T (n.2227-274G>T)
c.*2206-274G>T (n.*2206-274G>T)
c.*617-274G>T (n.*617-274G>T)
n.160-274G>T
c.2446-274G>T (n.2446-274G>T)
n.145-274G>T
n.59-274G>T
n.590-274G>T
c.976-274G>T (n.976-274G>T)
n.2539-274G>T
c.2545-274G>T (n.2545-274G>T)
c.1042-274G>T (n.1042-274G>T)
c.433-274G>T (n.433-274G>T)
c.844-274G>T (n.844-274G>T)
n.2617-274G>T
n.2548-274G>T
gnomAD v4
11g.17413021A>GCA2612661989ABCC8n.2145-275T>C
n.735-275T>C
n.2545-275T>C
n.2492-275T>C
c.2473-275T>C (n.2473-275T>C)
n.3781-275T>C
c.*614-275T>C (n.*614-275T>C)
n.2542-275T>C
c.*907-275T>C (n.*907-275T>C)
n.2666-275T>C
n.2489-275T>C
n.2644-275T>C
n.2701-275T>C
n.2647-275T>C
c.2476-275T>C (n.2476-275T>C)
c.*645-275T>C (n.*645-275T>C)
n.2460-275T>C
n.2448-275T>C
c.*648-275T>C (n.*648-275T>C)
n.1977-275T>C
n.2618-275T>C
n.2651-275T>C
c.*688-275T>C (n.*688-275T>C)
c.2317-275T>C (n.2317-275T>C)
c.*2181-275T>C (n.*2181-275T>C)
c.*872-275T>C (n.*872-275T>C)
c.2479-275T>C (n.2479-275T>C)
c.560-275T>C
n.2430-275T>C
c.2311-275T>C
c.*452-275T>C (n.*452-275T>C)
c.416-44T>C
c.832-275T>C (n.832-275T>C)
c.*837-275T>C (n.*837-275T>C)
c.*685-275T>C (n.*685-275T>C)
c.*781-275T>C (n.*781-275T>C)
c.2542-275T>C (n.2542-275T>C)
c.1728-275T>C
c.*840-275T>C (n.*840-275T>C)
c.2751-275T>C
c.*532-275T>C (n.*532-275T>C)
c.*749-275T>C (n.*749-275T>C)
c.1702-275T>C
c.2482-275T>C (n.2482-275T>C)
c.2227-275T>C (n.2227-275T>C)
c.*2206-275T>C (n.*2206-275T>C)
c.*617-275T>C (n.*617-275T>C)
n.160-275T>C
c.2446-275T>C (n.2446-275T>C)
n.145-275T>C
n.59-275T>C
n.590-275T>C
c.976-275T>C (n.976-275T>C)
n.2539-275T>C
c.2545-275T>C (n.2545-275T>C)
c.1042-275T>C (n.1042-275T>C)
c.433-275T>C (n.433-275T>C)
c.844-275T>C (n.844-275T>C)
n.2617-275T>C
n.2548-275T>C
gnomAD v4
11g.17413022C>ACA2612661990ABCC8n.2145-276G>T
n.735-276G>T
n.2545-276G>T
n.2492-276G>T
c.2473-276G>T (n.2473-276G>T)
n.3781-276G>T
c.*614-276G>T (n.*614-276G>T)
n.2542-276G>T
c.*907-276G>T (n.*907-276G>T)
n.2666-276G>T
n.2489-276G>T
n.2644-276G>T
n.2701-276G>T
n.2647-276G>T
c.2476-276G>T (n.2476-276G>T)
c.*645-276G>T (n.*645-276G>T)
n.2460-276G>T
n.2448-276G>T
c.*648-276G>T (n.*648-276G>T)
n.1977-276G>T
n.2618-276G>T
n.2651-276G>T
c.*688-276G>T (n.*688-276G>T)
c.2317-276G>T (n.2317-276G>T)
c.*2181-276G>T (n.*2181-276G>T)
c.*872-276G>T (n.*872-276G>T)
c.2479-276G>T (n.2479-276G>T)
c.560-276G>T
n.2430-276G>T
c.2311-276G>T
c.*452-276G>T (n.*452-276G>T)
c.416-45G>T
c.832-276G>T (n.832-276G>T)
c.*837-276G>T (n.*837-276G>T)
c.*685-276G>T (n.*685-276G>T)
c.*781-276G>T (n.*781-276G>T)
c.2542-276G>T (n.2542-276G>T)
c.1728-276G>T
c.*840-276G>T (n.*840-276G>T)
c.2751-276G>T
c.*532-276G>T (n.*532-276G>T)
c.*749-276G>T (n.*749-276G>T)
c.1702-276G>T
c.2482-276G>T (n.2482-276G>T)
c.2227-276G>T (n.2227-276G>T)
c.*2206-276G>T (n.*2206-276G>T)
c.*617-276G>T (n.*617-276G>T)
n.160-276G>T
c.2446-276G>T (n.2446-276G>T)
n.145-276G>T
n.59-276G>T
n.590-276G>T
c.976-276G>T (n.976-276G>T)
n.2539-276G>T
c.2545-276G>T (n.2545-276G>T)
c.1042-276G>T (n.1042-276G>T)
c.433-276G>T (n.433-276G>T)
c.844-276G>T (n.844-276G>T)
n.2617-276G>T
n.2548-276G>T
gnomAD v4
11g.17413022C>TCA2612661991ABCC8n.2145-276G>A
n.735-276G>A
n.2545-276G>A
n.2492-276G>A
c.2473-276G>A (n.2473-276G>A)
n.3781-276G>A
c.*614-276G>A (n.*614-276G>A)
n.2542-276G>A
c.*907-276G>A (n.*907-276G>A)
n.2666-276G>A
n.2489-276G>A
n.2644-276G>A
n.2701-276G>A
n.2647-276G>A
c.2476-276G>A (n.2476-276G>A)
c.*645-276G>A (n.*645-276G>A)
n.2460-276G>A
n.2448-276G>A
c.*648-276G>A (n.*648-276G>A)
n.1977-276G>A
n.2618-276G>A
n.2651-276G>A
c.*688-276G>A (n.*688-276G>A)
c.2317-276G>A (n.2317-276G>A)
c.*2181-276G>A (n.*2181-276G>A)
c.*872-276G>A (n.*872-276G>A)
c.2479-276G>A (n.2479-276G>A)
c.560-276G>A
n.2430-276G>A
c.2311-276G>A
c.*452-276G>A (n.*452-276G>A)
c.416-45G>A
c.832-276G>A (n.832-276G>A)
c.*837-276G>A (n.*837-276G>A)
c.*685-276G>A (n.*685-276G>A)
c.*781-276G>A (n.*781-276G>A)
c.2542-276G>A (n.2542-276G>A)
c.1728-276G>A
c.*840-276G>A (n.*840-276G>A)
c.2751-276G>A
c.*532-276G>A (n.*532-276G>A)
c.*749-276G>A (n.*749-276G>A)
c.1702-276G>A
c.2482-276G>A (n.2482-276G>A)
c.2227-276G>A (n.2227-276G>A)
c.*2206-276G>A (n.*2206-276G>A)
c.*617-276G>A (n.*617-276G>A)
n.160-276G>A
c.2446-276G>A (n.2446-276G>A)
n.145-276G>A
n.59-276G>A
n.590-276G>A
c.976-276G>A (n.976-276G>A)
n.2539-276G>A
c.2545-276G>A (n.2545-276G>A)
c.1042-276G>A (n.1042-276G>A)
c.433-276G>A (n.433-276G>A)
c.844-276G>A (n.844-276G>A)
n.2617-276G>A
n.2548-276G>A
gnomAD v4
11g.17413023A=CA1955131475ABCC8n.2145-277T=
n.735-277T=
n.2545-277T=
n.2492-277T=
c.2473-277T= (n.2473-277T=)
n.3781-277T=
c.*614-277T= (n.*614-277T=)
n.2542-277T=
c.*907-277T= (n.*907-277T=)
n.2666-277T=
n.2489-277T=
n.2644-277T=
n.2701-277T=
n.2647-277T=
c.2476-277T= (n.2476-277T=)
c.*645-277T= (n.*645-277T=)
n.2460-277T=
n.2448-277T=
c.*648-277T= (n.*648-277T=)
n.1977-277T=
n.2618-277T=
n.2651-277T=
c.*688-277T= (n.*688-277T=)
c.2317-277T= (n.2317-277T=)
c.*2181-277T= (n.*2181-277T=)
c.*872-277T= (n.*872-277T=)
c.2479-277T= (n.2479-277T=)
c.560-277T=
n.2430-277T=
c.2311-277T=
c.*452-277T= (n.*452-277T=)
c.416-46T=
c.832-277T= (n.832-277T=)
c.*837-277T= (n.*837-277T=)
c.*685-277T= (n.*685-277T=)
c.*781-277T= (n.*781-277T=)
c.2542-277T= (n.2542-277T=)
c.1728-277T=
c.*840-277T= (n.*840-277T=)
c.2751-277T=
c.*532-277T= (n.*532-277T=)
c.*749-277T= (n.*749-277T=)
c.1702-277T=
c.2482-277T= (n.2482-277T=)
c.2227-277T= (n.2227-277T=)
c.*2206-277T= (n.*2206-277T=)
c.*617-277T= (n.*617-277T=)
n.160-277T=
c.2446-277T= (n.2446-277T=)
n.145-277T=
n.59-277T=
n.590-277T=
c.976-277T= (n.976-277T=)
n.2539-277T=
c.2545-277T= (n.2545-277T=)
c.1042-277T= (n.1042-277T=)
c.433-277T= (n.433-277T=)
c.844-277T= (n.844-277T=)
n.2617-277T=
n.2548-277T=
11g.17413023A>CCA2612661992ABCC8n.2145-277T>G
n.735-277T>G
n.2545-277T>G
n.2492-277T>G
c.2473-277T>G (n.2473-277T>G)
n.3781-277T>G
c.*614-277T>G (n.*614-277T>G)
n.2542-277T>G
c.*907-277T>G (n.*907-277T>G)
n.2666-277T>G
n.2489-277T>G
n.2644-277T>G
n.2701-277T>G
n.2647-277T>G
c.2476-277T>G (n.2476-277T>G)
c.*645-277T>G (n.*645-277T>G)
n.2460-277T>G
n.2448-277T>G
c.*648-277T>G (n.*648-277T>G)
n.1977-277T>G
n.2618-277T>G
n.2651-277T>G
c.*688-277T>G (n.*688-277T>G)
c.2317-277T>G (n.2317-277T>G)
c.*2181-277T>G (n.*2181-277T>G)
c.*872-277T>G (n.*872-277T>G)
c.2479-277T>G (n.2479-277T>G)
c.560-277T>G
n.2430-277T>G
c.2311-277T>G
c.*452-277T>G (n.*452-277T>G)
c.416-46T>G
c.832-277T>G (n.832-277T>G)
c.*837-277T>G (n.*837-277T>G)
c.*685-277T>G (n.*685-277T>G)
c.*781-277T>G (n.*781-277T>G)
c.2542-277T>G (n.2542-277T>G)
c.1728-277T>G
c.*840-277T>G (n.*840-277T>G)
c.2751-277T>G
c.*532-277T>G (n.*532-277T>G)
c.*749-277T>G (n.*749-277T>G)
c.1702-277T>G
c.2482-277T>G (n.2482-277T>G)
c.2227-277T>G (n.2227-277T>G)
c.*2206-277T>G (n.*2206-277T>G)
c.*617-277T>G (n.*617-277T>G)
n.160-277T>G
c.2446-277T>G (n.2446-277T>G)
n.145-277T>G
n.59-277T>G
n.590-277T>G
c.976-277T>G (n.976-277T>G)
n.2539-277T>G
c.2545-277T>G (n.2545-277T>G)
c.1042-277T>G (n.1042-277T>G)
c.433-277T>G (n.433-277T>G)
c.844-277T>G (n.844-277T>G)
n.2617-277T>G
n.2548-277T>G
gnomAD v4
11g.17413023A>TCA597665555ABCC8n.2145-277T>A
n.735-277T>A
n.2545-277T>A
n.2492-277T>A
c.2473-277T>A (n.2473-277T>A)
n.3781-277T>A
c.*614-277T>A (n.*614-277T>A)
n.2542-277T>A
c.*907-277T>A (n.*907-277T>A)
n.2666-277T>A
n.2489-277T>A
n.2644-277T>A
n.2701-277T>A
n.2647-277T>A
c.2476-277T>A (n.2476-277T>A)
c.*645-277T>A (n.*645-277T>A)
n.2460-277T>A
n.2448-277T>A
c.*648-277T>A (n.*648-277T>A)
n.1977-277T>A
n.2618-277T>A
n.2651-277T>A
c.*688-277T>A (n.*688-277T>A)
c.2317-277T>A (n.2317-277T>A)
c.*2181-277T>A (n.*2181-277T>A)
c.*872-277T>A (n.*872-277T>A)
c.2479-277T>A (n.2479-277T>A)
c.560-277T>A
n.2430-277T>A
c.2311-277T>A
c.*452-277T>A (n.*452-277T>A)
c.416-46T>A
c.832-277T>A (n.832-277T>A)
c.*837-277T>A (n.*837-277T>A)
c.*685-277T>A (n.*685-277T>A)
c.*781-277T>A (n.*781-277T>A)
c.2542-277T>A (n.2542-277T>A)
c.1728-277T>A
c.*840-277T>A (n.*840-277T>A)
c.2751-277T>A
c.*532-277T>A (n.*532-277T>A)
c.*749-277T>A (n.*749-277T>A)
c.1702-277T>A
c.2482-277T>A (n.2482-277T>A)
c.2227-277T>A (n.2227-277T>A)
c.*2206-277T>A (n.*2206-277T>A)
c.*617-277T>A (n.*617-277T>A)
n.160-277T>A
c.2446-277T>A (n.2446-277T>A)
n.145-277T>A
n.59-277T>A
n.590-277T>A
c.976-277T>A (n.976-277T>A)
n.2539-277T>A
c.2545-277T>A (n.2545-277T>A)
c.1042-277T>A (n.1042-277T>A)
c.433-277T>A (n.433-277T>A)
c.844-277T>A (n.844-277T>A)
n.2617-277T>A
n.2548-277T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17413024C>ACA2612661993ABCC8n.2145-278G>T
n.735-278G>T
n.2545-278G>T
n.2492-278G>T
c.2473-278G>T (n.2473-278G>T)
n.3781-278G>T
c.*614-278G>T (n.*614-278G>T)
n.2542-278G>T
c.*907-278G>T (n.*907-278G>T)
n.2666-278G>T
n.2489-278G>T
n.2644-278G>T
n.2701-278G>T
n.2647-278G>T
c.2476-278G>T (n.2476-278G>T)
c.*645-278G>T (n.*645-278G>T)
n.2460-278G>T
n.2448-278G>T
c.*648-278G>T (n.*648-278G>T)
n.1977-278G>T
n.2618-278G>T
n.2651-278G>T
c.*688-278G>T (n.*688-278G>T)
c.2317-278G>T (n.2317-278G>T)
c.*2181-278G>T (n.*2181-278G>T)
c.*872-278G>T (n.*872-278G>T)
c.2479-278G>T (n.2479-278G>T)
c.560-278G>T
n.2430-278G>T
c.2311-278G>T
c.*452-278G>T (n.*452-278G>T)
c.416-47G>T
c.832-278G>T (n.832-278G>T)
c.*837-278G>T (n.*837-278G>T)
c.*685-278G>T (n.*685-278G>T)
c.*781-278G>T (n.*781-278G>T)
c.2542-278G>T (n.2542-278G>T)
c.1728-278G>T
c.*840-278G>T (n.*840-278G>T)
c.2751-278G>T
c.*532-278G>T (n.*532-278G>T)
c.*749-278G>T (n.*749-278G>T)
c.1702-278G>T
c.2482-278G>T (n.2482-278G>T)
c.2227-278G>T (n.2227-278G>T)
c.*2206-278G>T (n.*2206-278G>T)
c.*617-278G>T (n.*617-278G>T)
n.160-278G>T
c.2446-278G>T (n.2446-278G>T)
n.145-278G>T
n.59-278G>T
n.590-278G>T
c.976-278G>T (n.976-278G>T)
n.2539-278G>T
c.2545-278G>T (n.2545-278G>T)
c.1042-278G>T (n.1042-278G>T)
c.433-278G>T (n.433-278G>T)
c.844-278G>T (n.844-278G>T)
n.2617-278G>T
n.2548-278G>T
gnomAD v4
11g.17413024C>TCA2612661994ABCC8n.2145-278G>A
n.735-278G>A
n.2545-278G>A
n.2492-278G>A
c.2473-278G>A (n.2473-278G>A)
n.3781-278G>A
c.*614-278G>A (n.*614-278G>A)
n.2542-278G>A
c.*907-278G>A (n.*907-278G>A)
n.2666-278G>A
n.2489-278G>A
n.2644-278G>A
n.2701-278G>A
n.2647-278G>A
c.2476-278G>A (n.2476-278G>A)
c.*645-278G>A (n.*645-278G>A)
n.2460-278G>A
n.2448-278G>A
c.*648-278G>A (n.*648-278G>A)
n.1977-278G>A
n.2618-278G>A
n.2651-278G>A
c.*688-278G>A (n.*688-278G>A)
c.2317-278G>A (n.2317-278G>A)
c.*2181-278G>A (n.*2181-278G>A)
c.*872-278G>A (n.*872-278G>A)
c.2479-278G>A (n.2479-278G>A)
c.560-278G>A
n.2430-278G>A
c.2311-278G>A
c.*452-278G>A (n.*452-278G>A)
c.416-47G>A
c.832-278G>A (n.832-278G>A)
c.*837-278G>A (n.*837-278G>A)
c.*685-278G>A (n.*685-278G>A)
c.*781-278G>A (n.*781-278G>A)
c.2542-278G>A (n.2542-278G>A)
c.1728-278G>A
c.*840-278G>A (n.*840-278G>A)
c.2751-278G>A
c.*532-278G>A (n.*532-278G>A)
c.*749-278G>A (n.*749-278G>A)
c.1702-278G>A
c.2482-278G>A (n.2482-278G>A)
c.2227-278G>A (n.2227-278G>A)
c.*2206-278G>A (n.*2206-278G>A)
c.*617-278G>A (n.*617-278G>A)
n.160-278G>A
c.2446-278G>A (n.2446-278G>A)
n.145-278G>A
n.59-278G>A
n.590-278G>A
c.976-278G>A (n.976-278G>A)
n.2539-278G>A
c.2545-278G>A (n.2545-278G>A)
c.1042-278G>A (n.1042-278G>A)
c.433-278G>A (n.433-278G>A)
c.844-278G>A (n.844-278G>A)
n.2617-278G>A
n.2548-278G>A
gnomAD v4
11g.17413025A>GCA2612661995ABCC8n.2145-279T>C
n.735-279T>C
n.2545-279T>C
n.2492-279T>C
c.2473-279T>C (n.2473-279T>C)
n.3781-279T>C
c.*614-279T>C (n.*614-279T>C)
n.2542-279T>C
c.*907-279T>C (n.*907-279T>C)
n.2666-279T>C
n.2489-279T>C
n.2644-279T>C
n.2701-279T>C
n.2647-279T>C
c.2476-279T>C (n.2476-279T>C)
c.*645-279T>C (n.*645-279T>C)
n.2460-279T>C
n.2448-279T>C
c.*648-279T>C (n.*648-279T>C)
n.1977-279T>C
n.2618-279T>C
n.2651-279T>C
c.*688-279T>C (n.*688-279T>C)
c.2317-279T>C (n.2317-279T>C)
c.*2181-279T>C (n.*2181-279T>C)
c.*872-279T>C (n.*872-279T>C)
c.2479-279T>C (n.2479-279T>C)
c.560-279T>C
n.2430-279T>C
c.2311-279T>C
c.*452-279T>C (n.*452-279T>C)
c.416-48T>C
c.832-279T>C (n.832-279T>C)
c.*837-279T>C (n.*837-279T>C)
c.*685-279T>C (n.*685-279T>C)
c.*781-279T>C (n.*781-279T>C)
c.2542-279T>C (n.2542-279T>C)
c.1728-279T>C
c.*840-279T>C (n.*840-279T>C)
c.2751-279T>C
c.*532-279T>C (n.*532-279T>C)
c.*749-279T>C (n.*749-279T>C)
c.1702-279T>C
c.2482-279T>C (n.2482-279T>C)
c.2227-279T>C (n.2227-279T>C)
c.*2206-279T>C (n.*2206-279T>C)
c.*617-279T>C (n.*617-279T>C)
n.160-279T>C
c.2446-279T>C (n.2446-279T>C)
n.145-279T>C
n.59-279T>C
n.590-279T>C
c.976-279T>C (n.976-279T>C)
n.2539-279T>C
c.2545-279T>C (n.2545-279T>C)
c.1042-279T>C (n.1042-279T>C)
c.433-279T>C (n.433-279T>C)
c.844-279T>C (n.844-279T>C)
n.2617-279T>C
n.2548-279T>C
gnomAD v4
11g.17413028delCA2612661996ABCC8n.2145-279del
n.735-279del
n.2545-279del
n.2492-279del
c.2473-279del (n.2473-279del)
n.3781-279del
c.*614-279del (n.*614-279del)
n.2542-279del
c.*907-279del (n.*907-279del)
n.2666-279del
n.2489-279del
n.2644-279del
n.2701-279del
n.2647-279del
c.2476-279del (n.2476-279del)
c.*645-279del (n.*645-279del)
n.2460-279del
n.2448-279del
c.*648-279del (n.*648-279del)
n.1977-279del
n.2618-279del
n.2651-279del
c.*688-279del (n.*688-279del)
c.2317-279del (n.2317-279del)
c.*2181-279del (n.*2181-279del)
c.*872-279del (n.*872-279del)
c.2479-279del (n.2479-279del)
c.560-279del
n.2430-279del
c.2311-279del
c.*452-279del (n.*452-279del)
c.416-48del
c.832-279del (n.832-279del)
c.*837-279del (n.*837-279del)
c.*685-279del (n.*685-279del)
c.*781-279del (n.*781-279del)
c.2542-279del (n.2542-279del)
c.1728-279del
c.*840-279del (n.*840-279del)
c.2751-279del
c.*532-279del (n.*532-279del)
c.*749-279del (n.*749-279del)
c.1702-279del
c.2482-279del (n.2482-279del)
c.2227-279del (n.2227-279del)
c.*2206-279del (n.*2206-279del)
c.*617-279del (n.*617-279del)
n.160-279del
c.2446-279del (n.2446-279del)
n.145-279del
n.59-279del
n.590-279del
c.976-279del (n.976-279del)
n.2539-279del
c.2545-279del (n.2545-279del)
c.1042-279del (n.1042-279del)
c.433-279del (n.433-279del)
c.844-279del (n.844-279del)
n.2617-279del
n.2548-279del
gnomAD v4
11g.17413026A>CCA2612661997ABCC8n.2145-280T>G
n.735-280T>G
n.2545-280T>G
n.2492-280T>G
c.2473-280T>G (n.2473-280T>G)
n.3781-280T>G
c.*614-280T>G (n.*614-280T>G)
n.2542-280T>G
c.*907-280T>G (n.*907-280T>G)
n.2666-280T>G
n.2489-280T>G
n.2644-280T>G
n.2701-280T>G
n.2647-280T>G
c.2476-280T>G (n.2476-280T>G)
c.*645-280T>G (n.*645-280T>G)
n.2460-280T>G
n.2448-280T>G
c.*648-280T>G (n.*648-280T>G)
n.1977-280T>G
n.2618-280T>G
n.2651-280T>G
c.*688-280T>G (n.*688-280T>G)
c.2317-280T>G (n.2317-280T>G)
c.*2181-280T>G (n.*2181-280T>G)
c.*872-280T>G (n.*872-280T>G)
c.2479-280T>G (n.2479-280T>G)
c.560-280T>G
n.2430-280T>G
c.2311-280T>G
c.*452-280T>G (n.*452-280T>G)
c.416-49T>G
c.832-280T>G (n.832-280T>G)
c.*837-280T>G (n.*837-280T>G)
c.*685-280T>G (n.*685-280T>G)
c.*781-280T>G (n.*781-280T>G)
c.2542-280T>G (n.2542-280T>G)
c.1728-280T>G
c.*840-280T>G (n.*840-280T>G)
c.2751-280T>G
c.*532-280T>G (n.*532-280T>G)
c.*749-280T>G (n.*749-280T>G)
c.1702-280T>G
c.2482-280T>G (n.2482-280T>G)
c.2227-280T>G (n.2227-280T>G)
c.*2206-280T>G (n.*2206-280T>G)
c.*617-280T>G (n.*617-280T>G)
n.160-280T>G
c.2446-280T>G (n.2446-280T>G)
n.145-280T>G
n.59-280T>G
n.590-280T>G
c.976-280T>G (n.976-280T>G)
n.2539-280T>G
c.2545-280T>G (n.2545-280T>G)
c.1042-280T>G (n.1042-280T>G)
c.433-280T>G (n.433-280T>G)
c.844-280T>G (n.844-280T>G)
n.2617-280T>G
n.2548-280T>G
gnomAD v4
11g.17413027A>CCA2612661998ABCC8n.2145-281T>G
n.735-281T>G
n.2545-281T>G
n.2492-281T>G
c.2473-281T>G (n.2473-281T>G)
n.3781-281T>G
c.*614-281T>G (n.*614-281T>G)
n.2542-281T>G
c.*907-281T>G (n.*907-281T>G)
n.2666-281T>G
n.2489-281T>G
n.2644-281T>G
n.2701-281T>G
n.2647-281T>G
c.2476-281T>G (n.2476-281T>G)
c.*645-281T>G (n.*645-281T>G)
n.2460-281T>G
n.2448-281T>G
c.*648-281T>G (n.*648-281T>G)
n.1977-281T>G
n.2618-281T>G
n.2651-281T>G
c.*688-281T>G (n.*688-281T>G)
c.2317-281T>G (n.2317-281T>G)
c.*2181-281T>G (n.*2181-281T>G)
c.*872-281T>G (n.*872-281T>G)
c.2479-281T>G (n.2479-281T>G)
c.560-281T>G
n.2430-281T>G
c.2311-281T>G
c.*452-281T>G (n.*452-281T>G)
c.416-50T>G
c.832-281T>G (n.832-281T>G)
c.*837-281T>G (n.*837-281T>G)
c.*685-281T>G (n.*685-281T>G)
c.*781-281T>G (n.*781-281T>G)
c.2542-281T>G (n.2542-281T>G)
c.1728-281T>G
c.*840-281T>G (n.*840-281T>G)
c.2751-281T>G
c.*532-281T>G (n.*532-281T>G)
c.*749-281T>G (n.*749-281T>G)
c.1702-281T>G
c.2482-281T>G (n.2482-281T>G)
c.2227-281T>G (n.2227-281T>G)
c.*2206-281T>G (n.*2206-281T>G)
c.*617-281T>G (n.*617-281T>G)
n.160-281T>G
c.2446-281T>G (n.2446-281T>G)
n.145-281T>G
n.59-281T>G
n.590-281T>G
c.976-281T>G (n.976-281T>G)
n.2539-281T>G
c.2545-281T>G (n.2545-281T>G)
c.1042-281T>G (n.1042-281T>G)
c.433-281T>G (n.433-281T>G)
c.844-281T>G (n.844-281T>G)
n.2617-281T>G
n.2548-281T>G
gnomAD v4
11g.17413027A>GCA2612661999ABCC8n.2145-281T>C
n.735-281T>C
n.2545-281T>C
n.2492-281T>C
c.2473-281T>C (n.2473-281T>C)
n.3781-281T>C
c.*614-281T>C (n.*614-281T>C)
n.2542-281T>C
c.*907-281T>C (n.*907-281T>C)
n.2666-281T>C
n.2489-281T>C
n.2644-281T>C
n.2701-281T>C
n.2647-281T>C
c.2476-281T>C (n.2476-281T>C)
c.*645-281T>C (n.*645-281T>C)
n.2460-281T>C
n.2448-281T>C
c.*648-281T>C (n.*648-281T>C)
n.1977-281T>C
n.2618-281T>C
n.2651-281T>C
c.*688-281T>C (n.*688-281T>C)
c.2317-281T>C (n.2317-281T>C)
c.*2181-281T>C (n.*2181-281T>C)
c.*872-281T>C (n.*872-281T>C)
c.2479-281T>C (n.2479-281T>C)
c.560-281T>C
n.2430-281T>C
c.2311-281T>C
c.*452-281T>C (n.*452-281T>C)
c.416-50T>C
c.832-281T>C (n.832-281T>C)
c.*837-281T>C (n.*837-281T>C)
c.*685-281T>C (n.*685-281T>C)
c.*781-281T>C (n.*781-281T>C)
c.2542-281T>C (n.2542-281T>C)
c.1728-281T>C
c.*840-281T>C (n.*840-281T>C)
c.2751-281T>C
c.*532-281T>C (n.*532-281T>C)
c.*749-281T>C (n.*749-281T>C)
c.1702-281T>C
c.2482-281T>C (n.2482-281T>C)
c.2227-281T>C (n.2227-281T>C)
c.*2206-281T>C (n.*2206-281T>C)
c.*617-281T>C (n.*617-281T>C)
n.160-281T>C
c.2446-281T>C (n.2446-281T>C)
n.145-281T>C
n.59-281T>C
n.590-281T>C
c.976-281T>C (n.976-281T>C)
n.2539-281T>C
c.2545-281T>C (n.2545-281T>C)
c.1042-281T>C (n.1042-281T>C)
c.433-281T>C (n.433-281T>C)
c.844-281T>C (n.844-281T>C)
n.2617-281T>C
n.2548-281T>C
gnomAD v4
11g.17413028A>CCA2612662002ABCC8n.2145-282T>G
n.735-282T>G
n.2545-282T>G
n.2492-282T>G
c.2473-282T>G (n.2473-282T>G)
n.3781-282T>G
c.*614-282T>G (n.*614-282T>G)
n.2542-282T>G
c.*907-282T>G (n.*907-282T>G)
n.2666-282T>G
n.2489-282T>G
n.2644-282T>G
n.2701-282T>G
n.2647-282T>G
c.2476-282T>G (n.2476-282T>G)
c.*645-282T>G (n.*645-282T>G)
n.2460-282T>G
n.2448-282T>G
c.*648-282T>G (n.*648-282T>G)
n.1977-282T>G
n.2618-282T>G
n.2651-282T>G
c.*688-282T>G (n.*688-282T>G)
c.2317-282T>G (n.2317-282T>G)
c.*2181-282T>G (n.*2181-282T>G)
c.*872-282T>G (n.*872-282T>G)
c.2479-282T>G (n.2479-282T>G)
c.560-282T>G
n.2430-282T>G
c.2311-282T>G
c.*452-282T>G (n.*452-282T>G)
c.416-51T>G
c.832-282T>G (n.832-282T>G)
c.*837-282T>G (n.*837-282T>G)
c.*685-282T>G (n.*685-282T>G)
c.*781-282T>G (n.*781-282T>G)
c.2542-282T>G (n.2542-282T>G)
c.1728-282T>G
c.*840-282T>G (n.*840-282T>G)
c.2751-282T>G
c.*532-282T>G (n.*532-282T>G)
c.*749-282T>G (n.*749-282T>G)
c.1702-282T>G
c.2482-282T>G (n.2482-282T>G)
c.2227-282T>G (n.2227-282T>G)
c.*2206-282T>G (n.*2206-282T>G)
c.*617-282T>G (n.*617-282T>G)
n.160-282T>G
c.2446-282T>G (n.2446-282T>G)
n.145-282T>G
n.59-282T>G
n.590-282T>G
c.976-282T>G (n.976-282T>G)
n.2539-282T>G
c.2545-282T>G (n.2545-282T>G)
c.1042-282T>G (n.1042-282T>G)
c.433-282T>G (n.433-282T>G)
c.844-282T>G (n.844-282T>G)
n.2617-282T>G
n.2548-282T>G
gnomAD v4
11g.17413028A>GCA2612662003ABCC8n.2145-282T>C
n.735-282T>C
n.2545-282T>C
n.2492-282T>C
c.2473-282T>C (n.2473-282T>C)
n.3781-282T>C
c.*614-282T>C (n.*614-282T>C)
n.2542-282T>C
c.*907-282T>C (n.*907-282T>C)
n.2666-282T>C
n.2489-282T>C
n.2644-282T>C
n.2701-282T>C
n.2647-282T>C
c.2476-282T>C (n.2476-282T>C)
c.*645-282T>C (n.*645-282T>C)
n.2460-282T>C
n.2448-282T>C
c.*648-282T>C (n.*648-282T>C)
n.1977-282T>C
n.2618-282T>C
n.2651-282T>C
c.*688-282T>C (n.*688-282T>C)
c.2317-282T>C (n.2317-282T>C)
c.*2181-282T>C (n.*2181-282T>C)
c.*872-282T>C (n.*872-282T>C)
c.2479-282T>C (n.2479-282T>C)
c.560-282T>C
n.2430-282T>C
c.2311-282T>C
c.*452-282T>C (n.*452-282T>C)
c.416-51T>C
c.832-282T>C (n.832-282T>C)
c.*837-282T>C (n.*837-282T>C)
c.*685-282T>C (n.*685-282T>C)
c.*781-282T>C (n.*781-282T>C)
c.2542-282T>C (n.2542-282T>C)
c.1728-282T>C
c.*840-282T>C (n.*840-282T>C)
c.2751-282T>C
c.*532-282T>C (n.*532-282T>C)
c.*749-282T>C (n.*749-282T>C)
c.1702-282T>C
c.2482-282T>C (n.2482-282T>C)
c.2227-282T>C (n.2227-282T>C)
c.*2206-282T>C (n.*2206-282T>C)
c.*617-282T>C (n.*617-282T>C)
n.160-282T>C
c.2446-282T>C (n.2446-282T>C)
n.145-282T>C
n.59-282T>C
n.590-282T>C
c.976-282T>C (n.976-282T>C)
n.2539-282T>C
c.2545-282T>C (n.2545-282T>C)
c.1042-282T>C (n.1042-282T>C)
c.433-282T>C (n.433-282T>C)
c.844-282T>C (n.844-282T>C)
n.2617-282T>C
n.2548-282T>C
gnomAD v4
11g.17413032_17413034delCA2612662000ABCC8n.2145-284_2145-282del
n.735-284_735-282del
n.2545-284_2545-282del
n.2492-284_2492-282del
c.2473-284_2473-282del (n.2473-284_2473-282del)
n.3781-284_3781-282del
c.*614-284_*614-282del (n.*614-284_*614-282del)
n.2542-284_2542-282del
c.*907-284_*907-282del (n.*907-284_*907-282del)
n.2666-284_2666-282del
n.2489-284_2489-282del
n.2644-284_2644-282del
n.2701-284_2701-282del
n.2647-284_2647-282del
c.2476-284_2476-282del (n.2476-284_2476-282del)
c.*645-284_*645-282del (n.*645-284_*645-282del)
n.2460-284_2460-282del
n.2448-284_2448-282del
c.*648-284_*648-282del (n.*648-284_*648-282del)
n.1977-284_1977-282del
n.2618-284_2618-282del
n.2651-284_2651-282del
c.*688-284_*688-282del (n.*688-284_*688-282del)
c.2317-284_2317-282del (n.2317-284_2317-282del)
c.*2181-284_*2181-282del (n.*2181-284_*2181-282del)
c.*872-284_*872-282del (n.*872-284_*872-282del)
c.2479-284_2479-282del (n.2479-284_2479-282del)
c.560-284_560-282del
n.2430-284_2430-282del
c.2311-284_2311-282del
c.*452-284_*452-282del (n.*452-284_*452-282del)
c.416-53_416-51del
c.832-284_832-282del (n.832-284_832-282del)
c.*837-284_*837-282del (n.*837-284_*837-282del)
c.*685-284_*685-282del (n.*685-284_*685-282del)
c.*781-284_*781-282del (n.*781-284_*781-282del)
c.2542-284_2542-282del (n.2542-284_2542-282del)
c.1728-284_1728-282del
c.*840-284_*840-282del (n.*840-284_*840-282del)
c.2751-284_2751-282del
c.*532-284_*532-282del (n.*532-284_*532-282del)
c.*749-284_*749-282del (n.*749-284_*749-282del)
c.1702-284_1702-282del
c.2482-284_2482-282del (n.2482-284_2482-282del)
c.2227-284_2227-282del (n.2227-284_2227-282del)
c.*2206-284_*2206-282del (n.*2206-284_*2206-282del)
c.*617-284_*617-282del (n.*617-284_*617-282del)
n.160-284_160-282del
c.2446-284_2446-282del (n.2446-284_2446-282del)
n.145-284_145-282del
n.59-284_59-282del
n.590-284_590-282del
c.976-284_976-282del (n.976-284_976-282del)
n.2539-284_2539-282del
c.2545-284_2545-282del (n.2545-284_2545-282del)
c.1042-284_1042-282del (n.1042-284_1042-282del)
c.433-284_433-282del (n.433-284_433-282del)
c.844-284_844-282del (n.844-284_844-282del)
n.2617-284_2617-282del
n.2548-284_2548-282del
gnomAD v4
11g.17413029G>CCA674213173ABCC8n.2145-283C>G
n.735-283C>G
n.2545-283C>G
n.2492-283C>G
c.2473-283C>G (n.2473-283C>G)
n.3781-283C>G
c.*614-283C>G (n.*614-283C>G)
n.2542-283C>G
c.*907-283C>G (n.*907-283C>G)
n.2666-283C>G
n.2489-283C>G
n.2644-283C>G
n.2701-283C>G
n.2647-283C>G
c.2476-283C>G (n.2476-283C>G)
c.*645-283C>G (n.*645-283C>G)
n.2460-283C>G
n.2448-283C>G
c.*648-283C>G (n.*648-283C>G)
n.1977-283C>G
n.2618-283C>G
n.2651-283C>G
c.*688-283C>G (n.*688-283C>G)
c.2317-283C>G (n.2317-283C>G)
c.*2181-283C>G (n.*2181-283C>G)
c.*872-283C>G (n.*872-283C>G)
c.2479-283C>G (n.2479-283C>G)
c.560-283C>G
n.2430-283C>G
c.2311-283C>G
c.*452-283C>G (n.*452-283C>G)
c.416-52C>G
c.832-283C>G (n.832-283C>G)
c.*837-283C>G (n.*837-283C>G)
c.*685-283C>G (n.*685-283C>G)
c.*781-283C>G (n.*781-283C>G)
c.2542-283C>G (n.2542-283C>G)
c.1728-283C>G
c.*840-283C>G (n.*840-283C>G)
c.2751-283C>G
c.*532-283C>G (n.*532-283C>G)
c.*749-283C>G (n.*749-283C>G)
c.1702-283C>G
c.2482-283C>G (n.2482-283C>G)
c.2227-283C>G (n.2227-283C>G)
c.*2206-283C>G (n.*2206-283C>G)
c.*617-283C>G (n.*617-283C>G)
n.160-283C>G
c.2446-283C>G (n.2446-283C>G)
n.145-283C>G
n.59-283C>G
n.590-283C>G
c.976-283C>G (n.976-283C>G)
n.2539-283C>G
c.2545-283C>G (n.2545-283C>G)
c.1042-283C>G (n.1042-283C>G)
c.433-283C>G (n.433-283C>G)
c.844-283C>G (n.844-283C>G)
n.2617-283C>G
n.2548-283C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17413029G=CA1955131476ABCC8n.2145-283C=
n.735-283C=
n.2545-283C=
n.2492-283C=
c.2473-283C= (n.2473-283C=)
n.3781-283C=
c.*614-283C= (n.*614-283C=)
n.2542-283C=
c.*907-283C= (n.*907-283C=)
n.2666-283C=
n.2489-283C=
n.2644-283C=
n.2701-283C=
n.2647-283C=
c.2476-283C= (n.2476-283C=)
c.*645-283C= (n.*645-283C=)
n.2460-283C=
n.2448-283C=
c.*648-283C= (n.*648-283C=)
n.1977-283C=
n.2618-283C=
n.2651-283C=
c.*688-283C= (n.*688-283C=)
c.2317-283C= (n.2317-283C=)
c.*2181-283C= (n.*2181-283C=)
c.*872-283C= (n.*872-283C=)
c.2479-283C= (n.2479-283C=)
c.560-283C=
n.2430-283C=
c.2311-283C=
c.*452-283C= (n.*452-283C=)
c.416-52C=
c.832-283C= (n.832-283C=)
c.*837-283C= (n.*837-283C=)
c.*685-283C= (n.*685-283C=)
c.*781-283C= (n.*781-283C=)
c.2542-283C= (n.2542-283C=)
c.1728-283C=
c.*840-283C= (n.*840-283C=)
c.2751-283C=
c.*532-283C= (n.*532-283C=)
c.*749-283C= (n.*749-283C=)
c.1702-283C=
c.2482-283C= (n.2482-283C=)
c.2227-283C= (n.2227-283C=)
c.*2206-283C= (n.*2206-283C=)
c.*617-283C= (n.*617-283C=)
n.160-283C=
c.2446-283C= (n.2446-283C=)
n.145-283C=
n.59-283C=
n.590-283C=
c.976-283C= (n.976-283C=)
n.2539-283C=
c.2545-283C= (n.2545-283C=)
c.1042-283C= (n.1042-283C=)
c.433-283C= (n.433-283C=)
c.844-283C= (n.844-283C=)
n.2617-283C=
n.2548-283C=
11g.17413029G>TCA2612662006ABCC8n.2145-283C>A
n.735-283C>A
n.2545-283C>A
n.2492-283C>A
c.2473-283C>A (n.2473-283C>A)
n.3781-283C>A
c.*614-283C>A (n.*614-283C>A)
n.2542-283C>A
c.*907-283C>A (n.*907-283C>A)
n.2666-283C>A
n.2489-283C>A
n.2644-283C>A
n.2701-283C>A
n.2647-283C>A
c.2476-283C>A (n.2476-283C>A)
c.*645-283C>A (n.*645-283C>A)
n.2460-283C>A
n.2448-283C>A
c.*648-283C>A (n.*648-283C>A)
n.1977-283C>A
n.2618-283C>A
n.2651-283C>A
c.*688-283C>A (n.*688-283C>A)
c.2317-283C>A (n.2317-283C>A)
c.*2181-283C>A (n.*2181-283C>A)
c.*872-283C>A (n.*872-283C>A)
c.2479-283C>A (n.2479-283C>A)
c.560-283C>A
n.2430-283C>A
c.2311-283C>A
c.*452-283C>A (n.*452-283C>A)
c.416-52C>A
c.832-283C>A (n.832-283C>A)
c.*837-283C>A (n.*837-283C>A)
c.*685-283C>A (n.*685-283C>A)
c.*781-283C>A (n.*781-283C>A)
c.2542-283C>A (n.2542-283C>A)
c.1728-283C>A
c.*840-283C>A (n.*840-283C>A)
c.2751-283C>A
c.*532-283C>A (n.*532-283C>A)
c.*749-283C>A (n.*749-283C>A)
c.1702-283C>A
c.2482-283C>A (n.2482-283C>A)
c.2227-283C>A (n.2227-283C>A)
c.*2206-283C>A (n.*2206-283C>A)
c.*617-283C>A (n.*617-283C>A)
n.160-283C>A
c.2446-283C>A (n.2446-283C>A)
n.145-283C>A
n.59-283C>A
n.590-283C>A
c.976-283C>A (n.976-283C>A)
n.2539-283C>A
c.2545-283C>A (n.2545-283C>A)
c.1042-283C>A (n.1042-283C>A)
c.433-283C>A (n.433-283C>A)
c.844-283C>A (n.844-283C>A)
n.2617-283C>A
n.2548-283C>A
gnomAD v4
11g.17413030G>TCA2612662007ABCC8n.2145-284C>A
n.735-284C>A
n.2545-284C>A
n.2492-284C>A
c.2473-284C>A (n.2473-284C>A)
n.3781-284C>A
c.*614-284C>A (n.*614-284C>A)
n.2542-284C>A
c.*907-284C>A (n.*907-284C>A)
n.2666-284C>A
n.2489-284C>A
n.2644-284C>A
n.2701-284C>A
n.2647-284C>A
c.2476-284C>A (n.2476-284C>A)
c.*645-284C>A (n.*645-284C>A)
n.2460-284C>A
n.2448-284C>A
c.*648-284C>A (n.*648-284C>A)
n.1977-284C>A
n.2618-284C>A
n.2651-284C>A
c.*688-284C>A (n.*688-284C>A)
c.2317-284C>A (n.2317-284C>A)
c.*2181-284C>A (n.*2181-284C>A)
c.*872-284C>A (n.*872-284C>A)
c.2479-284C>A (n.2479-284C>A)
c.560-284C>A
n.2430-284C>A
c.2311-284C>A
c.*452-284C>A (n.*452-284C>A)
c.416-53C>A
c.832-284C>A (n.832-284C>A)
c.*837-284C>A (n.*837-284C>A)
c.*685-284C>A (n.*685-284C>A)
c.*781-284C>A (n.*781-284C>A)
c.2542-284C>A (n.2542-284C>A)
c.1728-284C>A
c.*840-284C>A (n.*840-284C>A)
c.2751-284C>A
c.*532-284C>A (n.*532-284C>A)
c.*749-284C>A (n.*749-284C>A)
c.1702-284C>A
c.2482-284C>A (n.2482-284C>A)
c.2227-284C>A (n.2227-284C>A)
c.*2206-284C>A (n.*2206-284C>A)
c.*617-284C>A (n.*617-284C>A)
n.160-284C>A
c.2446-284C>A (n.2446-284C>A)
n.145-284C>A
n.59-284C>A
n.590-284C>A
c.976-284C>A (n.976-284C>A)
n.2539-284C>A
c.2545-284C>A (n.2545-284C>A)
c.1042-284C>A (n.1042-284C>A)
c.433-284C>A (n.433-284C>A)
c.844-284C>A (n.844-284C>A)
n.2617-284C>A
n.2548-284C>A
gnomAD v4
11g.17413031A>GCA2612662008ABCC8n.2145-285T>C
n.735-285T>C
n.2545-285T>C
n.2492-285T>C
c.2473-285T>C (n.2473-285T>C)
n.3781-285T>C
c.*614-285T>C (n.*614-285T>C)
n.2542-285T>C
c.*907-285T>C (n.*907-285T>C)
n.2666-285T>C
n.2489-285T>C
n.2644-285T>C
n.2701-285T>C
n.2647-285T>C
c.2476-285T>C (n.2476-285T>C)
c.*645-285T>C (n.*645-285T>C)
n.2460-285T>C
n.2448-285T>C
c.*648-285T>C (n.*648-285T>C)
n.1977-285T>C
n.2618-285T>C
n.2651-285T>C
c.*688-285T>C (n.*688-285T>C)
c.2317-285T>C (n.2317-285T>C)
c.*2181-285T>C (n.*2181-285T>C)
c.*872-285T>C (n.*872-285T>C)
c.2479-285T>C (n.2479-285T>C)
c.560-285T>C
n.2430-285T>C
c.2311-285T>C
c.*452-285T>C (n.*452-285T>C)
c.416-54T>C
c.832-285T>C (n.832-285T>C)
c.*837-285T>C (n.*837-285T>C)
c.*685-285T>C (n.*685-285T>C)
c.*781-285T>C (n.*781-285T>C)
c.2542-285T>C (n.2542-285T>C)
c.1728-285T>C
c.*840-285T>C (n.*840-285T>C)
c.2751-285T>C
c.*532-285T>C (n.*532-285T>C)
c.*749-285T>C (n.*749-285T>C)
c.1702-285T>C
c.2482-285T>C (n.2482-285T>C)
c.2227-285T>C (n.2227-285T>C)
c.*2206-285T>C (n.*2206-285T>C)
c.*617-285T>C (n.*617-285T>C)
n.160-285T>C
c.2446-285T>C (n.2446-285T>C)
n.145-285T>C
n.59-285T>C
n.590-285T>C
c.976-285T>C (n.976-285T>C)
n.2539-285T>C
c.2545-285T>C (n.2545-285T>C)
c.1042-285T>C (n.1042-285T>C)
c.433-285T>C (n.433-285T>C)
c.844-285T>C (n.844-285T>C)
n.2617-285T>C
n.2548-285T>C
gnomAD v4
11g.17413031A>TCA2612662009ABCC8n.2145-285T>A
n.735-285T>A
n.2545-285T>A
n.2492-285T>A
c.2473-285T>A (n.2473-285T>A)
n.3781-285T>A
c.*614-285T>A (n.*614-285T>A)
n.2542-285T>A
c.*907-285T>A (n.*907-285T>A)
n.2666-285T>A
n.2489-285T>A
n.2644-285T>A
n.2701-285T>A
n.2647-285T>A
c.2476-285T>A (n.2476-285T>A)
c.*645-285T>A (n.*645-285T>A)
n.2460-285T>A
n.2448-285T>A
c.*648-285T>A (n.*648-285T>A)
n.1977-285T>A
n.2618-285T>A
n.2651-285T>A
c.*688-285T>A (n.*688-285T>A)
c.2317-285T>A (n.2317-285T>A)
c.*2181-285T>A (n.*2181-285T>A)
c.*872-285T>A (n.*872-285T>A)
c.2479-285T>A (n.2479-285T>A)
c.560-285T>A
n.2430-285T>A
c.2311-285T>A
c.*452-285T>A (n.*452-285T>A)
c.416-54T>A
c.832-285T>A (n.832-285T>A)
c.*837-285T>A (n.*837-285T>A)
c.*685-285T>A (n.*685-285T>A)
c.*781-285T>A (n.*781-285T>A)
c.2542-285T>A (n.2542-285T>A)
c.1728-285T>A
c.*840-285T>A (n.*840-285T>A)
c.2751-285T>A
c.*532-285T>A (n.*532-285T>A)
c.*749-285T>A (n.*749-285T>A)
c.1702-285T>A
c.2482-285T>A (n.2482-285T>A)
c.2227-285T>A (n.2227-285T>A)
c.*2206-285T>A (n.*2206-285T>A)
c.*617-285T>A (n.*617-285T>A)
n.160-285T>A
c.2446-285T>A (n.2446-285T>A)
n.145-285T>A
n.59-285T>A
n.590-285T>A
c.976-285T>A (n.976-285T>A)
n.2539-285T>A
c.2545-285T>A (n.2545-285T>A)
c.1042-285T>A (n.1042-285T>A)
c.433-285T>A (n.433-285T>A)
c.844-285T>A (n.844-285T>A)
n.2617-285T>A
n.2548-285T>A
gnomAD v4
11g.17413032G>ACA2612662010ABCC8n.2145-286C>T
n.735-286C>T
n.2545-286C>T
n.2492-286C>T
c.2473-286C>T (n.2473-286C>T)
n.3781-286C>T
c.*614-286C>T (n.*614-286C>T)
n.2542-286C>T
c.*907-286C>T (n.*907-286C>T)
n.2666-286C>T
n.2489-286C>T
n.2644-286C>T
n.2701-286C>T
n.2647-286C>T
c.2476-286C>T (n.2476-286C>T)
c.*645-286C>T (n.*645-286C>T)
n.2460-286C>T
n.2448-286C>T
c.*648-286C>T (n.*648-286C>T)
n.1977-286C>T
n.2618-286C>T
n.2651-286C>T
c.*688-286C>T (n.*688-286C>T)
c.2317-286C>T (n.2317-286C>T)
c.*2181-286C>T (n.*2181-286C>T)
c.*872-286C>T (n.*872-286C>T)
c.2479-286C>T (n.2479-286C>T)
c.560-286C>T
n.2430-286C>T
c.2311-286C>T
c.*452-286C>T (n.*452-286C>T)
c.416-55C>T
c.832-286C>T (n.832-286C>T)
c.*837-286C>T (n.*837-286C>T)
c.*685-286C>T (n.*685-286C>T)
c.*781-286C>T (n.*781-286C>T)
c.2542-286C>T (n.2542-286C>T)
c.1728-286C>T
c.*840-286C>T (n.*840-286C>T)
c.2751-286C>T
c.*532-286C>T (n.*532-286C>T)
c.*749-286C>T (n.*749-286C>T)
c.1702-286C>T
c.2482-286C>T (n.2482-286C>T)
c.2227-286C>T (n.2227-286C>T)
c.*2206-286C>T (n.*2206-286C>T)
c.*617-286C>T (n.*617-286C>T)
n.160-286C>T
c.2446-286C>T (n.2446-286C>T)
n.145-286C>T
n.59-286C>T
n.590-286C>T
c.976-286C>T (n.976-286C>T)
n.2539-286C>T
c.2545-286C>T (n.2545-286C>T)
c.1042-286C>T (n.1042-286C>T)
c.433-286C>T (n.433-286C>T)
c.844-286C>T (n.844-286C>T)
n.2617-286C>T
n.2548-286C>T
gnomAD v4
11g.17413032G>TCA2612662011ABCC8n.2145-286C>A
n.735-286C>A
n.2545-286C>A
n.2492-286C>A
c.2473-286C>A (n.2473-286C>A)
n.3781-286C>A
c.*614-286C>A (n.*614-286C>A)
n.2542-286C>A
c.*907-286C>A (n.*907-286C>A)
n.2666-286C>A
n.2489-286C>A
n.2644-286C>A
n.2701-286C>A
n.2647-286C>A
c.2476-286C>A (n.2476-286C>A)
c.*645-286C>A (n.*645-286C>A)
n.2460-286C>A
n.2448-286C>A
c.*648-286C>A (n.*648-286C>A)
n.1977-286C>A
n.2618-286C>A
n.2651-286C>A
c.*688-286C>A (n.*688-286C>A)
c.2317-286C>A (n.2317-286C>A)
c.*2181-286C>A (n.*2181-286C>A)
c.*872-286C>A (n.*872-286C>A)
c.2479-286C>A (n.2479-286C>A)
c.560-286C>A
n.2430-286C>A
c.2311-286C>A
c.*452-286C>A (n.*452-286C>A)
c.416-55C>A
c.832-286C>A (n.832-286C>A)
c.*837-286C>A (n.*837-286C>A)
c.*685-286C>A (n.*685-286C>A)
c.*781-286C>A (n.*781-286C>A)
c.2542-286C>A (n.2542-286C>A)
c.1728-286C>A
c.*840-286C>A (n.*840-286C>A)
c.2751-286C>A
c.*532-286C>A (n.*532-286C>A)
c.*749-286C>A (n.*749-286C>A)
c.1702-286C>A
c.2482-286C>A (n.2482-286C>A)
c.2227-286C>A (n.2227-286C>A)
c.*2206-286C>A (n.*2206-286C>A)
c.*617-286C>A (n.*617-286C>A)
n.160-286C>A
c.2446-286C>A (n.2446-286C>A)
n.145-286C>A
n.59-286C>A
n.590-286C>A
c.976-286C>A (n.976-286C>A)
n.2539-286C>A
c.2545-286C>A (n.2545-286C>A)
c.1042-286C>A (n.1042-286C>A)
c.433-286C>A (n.433-286C>A)
c.844-286C>A (n.844-286C>A)
n.2617-286C>A
n.2548-286C>A
gnomAD v4
11g.17413033G>ACA2612662017ABCC8n.2145-287C>T
n.735-287C>T
n.2545-287C>T
n.2492-287C>T
c.2473-287C>T (n.2473-287C>T)
n.3781-287C>T
c.*614-287C>T (n.*614-287C>T)
n.2542-287C>T
c.*907-287C>T (n.*907-287C>T)
n.2666-287C>T
n.2489-287C>T
n.2644-287C>T
n.2701-287C>T
n.2647-287C>T
c.2476-287C>T (n.2476-287C>T)
c.*645-287C>T (n.*645-287C>T)
n.2460-287C>T
n.2448-287C>T
c.*648-287C>T (n.*648-287C>T)
n.1977-287C>T
n.2618-287C>T
n.2651-287C>T
c.*688-287C>T (n.*688-287C>T)
c.2317-287C>T (n.2317-287C>T)
c.*2181-287C>T (n.*2181-287C>T)
c.*872-287C>T (n.*872-287C>T)
c.2479-287C>T (n.2479-287C>T)
c.560-287C>T
n.2430-287C>T
c.2311-287C>T
c.*452-287C>T (n.*452-287C>T)
c.416-56C>T
c.832-287C>T (n.832-287C>T)
c.*837-287C>T (n.*837-287C>T)
c.*685-287C>T (n.*685-287C>T)
c.*781-287C>T (n.*781-287C>T)
c.2542-287C>T (n.2542-287C>T)
c.1728-287C>T
c.*840-287C>T (n.*840-287C>T)
c.2751-287C>T
c.*532-287C>T (n.*532-287C>T)
c.*749-287C>T (n.*749-287C>T)
c.1702-287C>T
c.2482-287C>T (n.2482-287C>T)
c.2227-287C>T (n.2227-287C>T)
c.*2206-287C>T (n.*2206-287C>T)
c.*617-287C>T (n.*617-287C>T)
n.160-287C>T
c.2446-287C>T (n.2446-287C>T)
n.145-287C>T
n.59-287C>T
n.590-287C>T
c.976-287C>T (n.976-287C>T)
n.2539-287C>T
c.2545-287C>T (n.2545-287C>T)
c.1042-287C>T (n.1042-287C>T)
c.433-287C>T (n.433-287C>T)
c.844-287C>T (n.844-287C>T)
n.2617-287C>T
n.2548-287C>T
gnomAD v4
11g.17413033G>CCA2612662015ABCC8n.2145-287C>G
n.735-287C>G
n.2545-287C>G
n.2492-287C>G
c.2473-287C>G (n.2473-287C>G)
n.3781-287C>G
c.*614-287C>G (n.*614-287C>G)
n.2542-287C>G
c.*907-287C>G (n.*907-287C>G)
n.2666-287C>G
n.2489-287C>G
n.2644-287C>G
n.2701-287C>G
n.2647-287C>G
c.2476-287C>G (n.2476-287C>G)
c.*645-287C>G (n.*645-287C>G)
n.2460-287C>G
n.2448-287C>G
c.*648-287C>G (n.*648-287C>G)
n.1977-287C>G
n.2618-287C>G
n.2651-287C>G
c.*688-287C>G (n.*688-287C>G)
c.2317-287C>G (n.2317-287C>G)
c.*2181-287C>G (n.*2181-287C>G)
c.*872-287C>G (n.*872-287C>G)
c.2479-287C>G (n.2479-287C>G)
c.560-287C>G
n.2430-287C>G
c.2311-287C>G
c.*452-287C>G (n.*452-287C>G)
c.416-56C>G
c.832-287C>G (n.832-287C>G)
c.*837-287C>G (n.*837-287C>G)
c.*685-287C>G (n.*685-287C>G)
c.*781-287C>G (n.*781-287C>G)
c.2542-287C>G (n.2542-287C>G)
c.1728-287C>G
c.*840-287C>G (n.*840-287C>G)
c.2751-287C>G
c.*532-287C>G (n.*532-287C>G)
c.*749-287C>G (n.*749-287C>G)
c.1702-287C>G
c.2482-287C>G (n.2482-287C>G)
c.2227-287C>G (n.2227-287C>G)
c.*2206-287C>G (n.*2206-287C>G)
c.*617-287C>G (n.*617-287C>G)
n.160-287C>G
c.2446-287C>G (n.2446-287C>G)
n.145-287C>G
n.59-287C>G
n.590-287C>G
c.976-287C>G (n.976-287C>G)
n.2539-287C>G
c.2545-287C>G (n.2545-287C>G)
c.1042-287C>G (n.1042-287C>G)
c.433-287C>G (n.433-287C>G)
c.844-287C>G (n.844-287C>G)
n.2617-287C>G
n.2548-287C>G
gnomAD v4
11g.17413033G>TCA2612662013ABCC8n.2145-287C>A
n.735-287C>A
n.2545-287C>A
n.2492-287C>A
c.2473-287C>A (n.2473-287C>A)
n.3781-287C>A
c.*614-287C>A (n.*614-287C>A)
n.2542-287C>A
c.*907-287C>A (n.*907-287C>A)
n.2666-287C>A
n.2489-287C>A
n.2644-287C>A
n.2701-287C>A
n.2647-287C>A
c.2476-287C>A (n.2476-287C>A)
c.*645-287C>A (n.*645-287C>A)
n.2460-287C>A
n.2448-287C>A
c.*648-287C>A (n.*648-287C>A)
n.1977-287C>A
n.2618-287C>A
n.2651-287C>A
c.*688-287C>A (n.*688-287C>A)
c.2317-287C>A (n.2317-287C>A)
c.*2181-287C>A (n.*2181-287C>A)
c.*872-287C>A (n.*872-287C>A)
c.2479-287C>A (n.2479-287C>A)
c.560-287C>A
n.2430-287C>A
c.2311-287C>A
c.*452-287C>A (n.*452-287C>A)
c.416-56C>A
c.832-287C>A (n.832-287C>A)
c.*837-287C>A (n.*837-287C>A)
c.*685-287C>A (n.*685-287C>A)
c.*781-287C>A (n.*781-287C>A)
c.2542-287C>A (n.2542-287C>A)
c.1728-287C>A
c.*840-287C>A (n.*840-287C>A)
c.2751-287C>A
c.*532-287C>A (n.*532-287C>A)
c.*749-287C>A (n.*749-287C>A)
c.1702-287C>A
c.2482-287C>A (n.2482-287C>A)
c.2227-287C>A (n.2227-287C>A)
c.*2206-287C>A (n.*2206-287C>A)
c.*617-287C>A (n.*617-287C>A)
n.160-287C>A
c.2446-287C>A (n.2446-287C>A)
n.145-287C>A
n.59-287C>A
n.590-287C>A
c.976-287C>A (n.976-287C>A)
n.2539-287C>A
c.2545-287C>A (n.2545-287C>A)
c.1042-287C>A (n.1042-287C>A)
c.433-287C>A (n.433-287C>A)
c.844-287C>A (n.844-287C>A)
n.2617-287C>A
n.2548-287C>A
gnomAD v4
11g.17413034A>CCA2612662021ABCC8n.2145-288T>G
n.735-288T>G
n.2545-288T>G
n.2492-288T>G
c.2473-288T>G (n.2473-288T>G)
n.3781-288T>G
c.*614-288T>G (n.*614-288T>G)
n.2542-288T>G
c.*907-288T>G (n.*907-288T>G)
n.2666-288T>G
n.2489-288T>G
n.2644-288T>G
n.2701-288T>G
n.2647-288T>G
c.2476-288T>G (n.2476-288T>G)
c.*645-288T>G (n.*645-288T>G)
n.2460-288T>G
n.2448-288T>G
c.*648-288T>G (n.*648-288T>G)
n.1977-288T>G
n.2618-288T>G
n.2651-288T>G
c.*688-288T>G (n.*688-288T>G)
c.2317-288T>G (n.2317-288T>G)
c.*2181-288T>G (n.*2181-288T>G)
c.*872-288T>G (n.*872-288T>G)
c.2479-288T>G (n.2479-288T>G)
c.560-288T>G
n.2430-288T>G
c.2311-288T>G
c.*452-288T>G (n.*452-288T>G)
c.416-57T>G
c.832-288T>G (n.832-288T>G)
c.*837-288T>G (n.*837-288T>G)
c.*685-288T>G (n.*685-288T>G)
c.*781-288T>G (n.*781-288T>G)
c.2542-288T>G (n.2542-288T>G)
c.1728-288T>G
c.*840-288T>G (n.*840-288T>G)
c.2751-288T>G
c.*532-288T>G (n.*532-288T>G)
c.*749-288T>G (n.*749-288T>G)
c.1702-288T>G
c.2482-288T>G (n.2482-288T>G)
c.2227-288T>G (n.2227-288T>G)
c.*2206-288T>G (n.*2206-288T>G)
c.*617-288T>G (n.*617-288T>G)
n.160-288T>G
c.2446-288T>G (n.2446-288T>G)
n.145-288T>G
n.59-288T>G
n.590-288T>G
c.976-288T>G (n.976-288T>G)
n.2539-288T>G
c.2545-288T>G (n.2545-288T>G)
c.1042-288T>G (n.1042-288T>G)
c.433-288T>G (n.433-288T>G)
c.844-288T>G (n.844-288T>G)
n.2617-288T>G
n.2548-288T>G
gnomAD v4
11g.17413034A>GCA2612662019ABCC8n.2145-288T>C
n.735-288T>C
n.2545-288T>C
n.2492-288T>C
c.2473-288T>C (n.2473-288T>C)
n.3781-288T>C
c.*614-288T>C (n.*614-288T>C)
n.2542-288T>C
c.*907-288T>C (n.*907-288T>C)
n.2666-288T>C
n.2489-288T>C
n.2644-288T>C
n.2701-288T>C
n.2647-288T>C
c.2476-288T>C (n.2476-288T>C)
c.*645-288T>C (n.*645-288T>C)
n.2460-288T>C
n.2448-288T>C
c.*648-288T>C (n.*648-288T>C)
n.1977-288T>C
n.2618-288T>C
n.2651-288T>C
c.*688-288T>C (n.*688-288T>C)
c.2317-288T>C (n.2317-288T>C)
c.*2181-288T>C (n.*2181-288T>C)
c.*872-288T>C (n.*872-288T>C)
c.2479-288T>C (n.2479-288T>C)
c.560-288T>C
n.2430-288T>C
c.2311-288T>C
c.*452-288T>C (n.*452-288T>C)
c.416-57T>C
c.832-288T>C (n.832-288T>C)
c.*837-288T>C (n.*837-288T>C)
c.*685-288T>C (n.*685-288T>C)
c.*781-288T>C (n.*781-288T>C)
c.2542-288T>C (n.2542-288T>C)
c.1728-288T>C
c.*840-288T>C (n.*840-288T>C)
c.2751-288T>C
c.*532-288T>C (n.*532-288T>C)
c.*749-288T>C (n.*749-288T>C)
c.1702-288T>C
c.2482-288T>C (n.2482-288T>C)
c.2227-288T>C (n.2227-288T>C)
c.*2206-288T>C (n.*2206-288T>C)
c.*617-288T>C (n.*617-288T>C)
n.160-288T>C
c.2446-288T>C (n.2446-288T>C)
n.145-288T>C
n.59-288T>C
n.590-288T>C
c.976-288T>C (n.976-288T>C)
n.2539-288T>C
c.2545-288T>C (n.2545-288T>C)
c.1042-288T>C (n.1042-288T>C)
c.433-288T>C (n.433-288T>C)
c.844-288T>C (n.844-288T>C)
n.2617-288T>C
n.2548-288T>C
gnomAD v4
11g.17413034A>TCA2612662020ABCC8n.2145-288T>A
n.735-288T>A
n.2545-288T>A
n.2492-288T>A
c.2473-288T>A (n.2473-288T>A)
n.3781-288T>A
c.*614-288T>A (n.*614-288T>A)
n.2542-288T>A
c.*907-288T>A (n.*907-288T>A)
n.2666-288T>A
n.2489-288T>A
n.2644-288T>A
n.2701-288T>A
n.2647-288T>A
c.2476-288T>A (n.2476-288T>A)
c.*645-288T>A (n.*645-288T>A)
n.2460-288T>A
n.2448-288T>A
c.*648-288T>A (n.*648-288T>A)
n.1977-288T>A
n.2618-288T>A
n.2651-288T>A
c.*688-288T>A (n.*688-288T>A)
c.2317-288T>A (n.2317-288T>A)
c.*2181-288T>A (n.*2181-288T>A)
c.*872-288T>A (n.*872-288T>A)
c.2479-288T>A (n.2479-288T>A)
c.560-288T>A
n.2430-288T>A
c.2311-288T>A
c.*452-288T>A (n.*452-288T>A)
c.416-57T>A
c.832-288T>A (n.832-288T>A)
c.*837-288T>A (n.*837-288T>A)
c.*685-288T>A (n.*685-288T>A)
c.*781-288T>A (n.*781-288T>A)
c.2542-288T>A (n.2542-288T>A)
c.1728-288T>A
c.*840-288T>A (n.*840-288T>A)
c.2751-288T>A
c.*532-288T>A (n.*532-288T>A)
c.*749-288T>A (n.*749-288T>A)
c.1702-288T>A
c.2482-288T>A (n.2482-288T>A)
c.2227-288T>A (n.2227-288T>A)
c.*2206-288T>A (n.*2206-288T>A)
c.*617-288T>A (n.*617-288T>A)
n.160-288T>A
c.2446-288T>A (n.2446-288T>A)
n.145-288T>A
n.59-288T>A
n.590-288T>A
c.976-288T>A (n.976-288T>A)
n.2539-288T>A
c.2545-288T>A (n.2545-288T>A)
c.1042-288T>A (n.1042-288T>A)
c.433-288T>A (n.433-288T>A)
c.844-288T>A (n.844-288T>A)
n.2617-288T>A
n.2548-288T>A
gnomAD v4
11g.17413035C>ACA2612662022ABCC8n.2145-289G>T
n.735-289G>T
n.2545-289G>T
n.2492-289G>T
c.2473-289G>T (n.2473-289G>T)
n.3781-289G>T
c.*614-289G>T (n.*614-289G>T)
n.2542-289G>T
c.*907-289G>T (n.*907-289G>T)
n.2666-289G>T
n.2489-289G>T
n.2644-289G>T
n.2701-289G>T
n.2647-289G>T
c.2476-289G>T (n.2476-289G>T)
c.*645-289G>T (n.*645-289G>T)
n.2460-289G>T
n.2448-289G>T
c.*648-289G>T (n.*648-289G>T)
n.1977-289G>T
n.2618-289G>T
n.2651-289G>T
c.*688-289G>T (n.*688-289G>T)
c.2317-289G>T (n.2317-289G>T)
c.*2181-289G>T (n.*2181-289G>T)
c.*872-289G>T (n.*872-289G>T)
c.2479-289G>T (n.2479-289G>T)
c.560-289G>T
n.2430-289G>T
c.2311-289G>T
c.*452-289G>T (n.*452-289G>T)
c.416-58G>T
c.832-289G>T (n.832-289G>T)
c.*837-289G>T (n.*837-289G>T)
c.*685-289G>T (n.*685-289G>T)
c.*781-289G>T (n.*781-289G>T)
c.2542-289G>T (n.2542-289G>T)
c.1728-289G>T
c.*840-289G>T (n.*840-289G>T)
c.2751-289G>T
c.*532-289G>T (n.*532-289G>T)
c.*749-289G>T (n.*749-289G>T)
c.1702-289G>T
c.2482-289G>T (n.2482-289G>T)
c.2227-289G>T (n.2227-289G>T)
c.*2206-289G>T (n.*2206-289G>T)
c.*617-289G>T (n.*617-289G>T)
n.160-289G>T
c.2446-289G>T (n.2446-289G>T)
n.145-289G>T
n.59-289G>T
n.590-289G>T
c.976-289G>T (n.976-289G>T)
n.2539-289G>T
c.2545-289G>T (n.2545-289G>T)
c.1042-289G>T (n.1042-289G>T)
c.433-289G>T (n.433-289G>T)
c.844-289G>T (n.844-289G>T)
n.2617-289G>T
n.2548-289G>T
gnomAD v4
11g.17413035C=CA1955131477ABCC8n.2145-289G=
n.735-289G=
n.2545-289G=
n.2492-289G=
c.2473-289G= (n.2473-289G=)
n.3781-289G=
c.*614-289G= (n.*614-289G=)
n.2542-289G=
c.*907-289G= (n.*907-289G=)
n.2666-289G=
n.2489-289G=
n.2644-289G=
n.2701-289G=
n.2647-289G=
c.2476-289G= (n.2476-289G=)
c.*645-289G= (n.*645-289G=)
n.2460-289G=
n.2448-289G=
c.*648-289G= (n.*648-289G=)
n.1977-289G=
n.2618-289G=
n.2651-289G=
c.*688-289G= (n.*688-289G=)
c.2317-289G= (n.2317-289G=)
c.*2181-289G= (n.*2181-289G=)
c.*872-289G= (n.*872-289G=)
c.2479-289G= (n.2479-289G=)
c.560-289G=
n.2430-289G=
c.2311-289G=
c.*452-289G= (n.*452-289G=)
c.416-58G=
c.832-289G= (n.832-289G=)
c.*837-289G= (n.*837-289G=)
c.*685-289G= (n.*685-289G=)
c.*781-289G= (n.*781-289G=)
c.2542-289G= (n.2542-289G=)
c.1728-289G=
c.*840-289G= (n.*840-289G=)
c.2751-289G=
c.*532-289G= (n.*532-289G=)
c.*749-289G= (n.*749-289G=)
c.1702-289G=
c.2482-289G= (n.2482-289G=)
c.2227-289G= (n.2227-289G=)
c.*2206-289G= (n.*2206-289G=)
c.*617-289G= (n.*617-289G=)
n.160-289G=
c.2446-289G= (n.2446-289G=)
n.145-289G=
n.59-289G=
n.590-289G=
c.976-289G= (n.976-289G=)
n.2539-289G=
c.2545-289G= (n.2545-289G=)
c.1042-289G= (n.1042-289G=)
c.433-289G= (n.433-289G=)
c.844-289G= (n.844-289G=)
n.2617-289G=
n.2548-289G=
11g.17413035C>GCA2612662023ABCC8n.2145-289G>C
n.735-289G>C
n.2545-289G>C
n.2492-289G>C
c.2473-289G>C (n.2473-289G>C)
n.3781-289G>C
c.*614-289G>C (n.*614-289G>C)
n.2542-289G>C
c.*907-289G>C (n.*907-289G>C)
n.2666-289G>C
n.2489-289G>C
n.2644-289G>C
n.2701-289G>C
n.2647-289G>C
c.2476-289G>C (n.2476-289G>C)
c.*645-289G>C (n.*645-289G>C)
n.2460-289G>C
n.2448-289G>C
c.*648-289G>C (n.*648-289G>C)
n.1977-289G>C
n.2618-289G>C
n.2651-289G>C
c.*688-289G>C (n.*688-289G>C)
c.2317-289G>C (n.2317-289G>C)
c.*2181-289G>C (n.*2181-289G>C)
c.*872-289G>C (n.*872-289G>C)
c.2479-289G>C (n.2479-289G>C)
c.560-289G>C
n.2430-289G>C
c.2311-289G>C
c.*452-289G>C (n.*452-289G>C)
c.416-58G>C
c.832-289G>C (n.832-289G>C)
c.*837-289G>C (n.*837-289G>C)
c.*685-289G>C (n.*685-289G>C)
c.*781-289G>C (n.*781-289G>C)
c.2542-289G>C (n.2542-289G>C)
c.1728-289G>C
c.*840-289G>C (n.*840-289G>C)
c.2751-289G>C
c.*532-289G>C (n.*532-289G>C)
c.*749-289G>C (n.*749-289G>C)
c.1702-289G>C
c.2482-289G>C (n.2482-289G>C)
c.2227-289G>C (n.2227-289G>C)
c.*2206-289G>C (n.*2206-289G>C)
c.*617-289G>C (n.*617-289G>C)
n.160-289G>C
c.2446-289G>C (n.2446-289G>C)
n.145-289G>C
n.59-289G>C
n.590-289G>C
c.976-289G>C (n.976-289G>C)
n.2539-289G>C
c.2545-289G>C (n.2545-289G>C)
c.1042-289G>C (n.1042-289G>C)
c.433-289G>C (n.433-289G>C)
c.844-289G>C (n.844-289G>C)
n.2617-289G>C
n.2548-289G>C
gnomAD v4
11g.17413035C>TCA218428268ABCC8n.2145-289G>A
n.735-289G>A
n.2545-289G>A
n.2492-289G>A
c.2473-289G>A (n.2473-289G>A)
n.3781-289G>A
c.*614-289G>A (n.*614-289G>A)
n.2542-289G>A
c.*907-289G>A (n.*907-289G>A)
n.2666-289G>A
n.2489-289G>A
n.2644-289G>A
n.2701-289G>A
n.2647-289G>A
c.2476-289G>A (n.2476-289G>A)
c.*645-289G>A (n.*645-289G>A)
n.2460-289G>A
n.2448-289G>A
c.*648-289G>A (n.*648-289G>A)
n.1977-289G>A
n.2618-289G>A
n.2651-289G>A
c.*688-289G>A (n.*688-289G>A)
c.2317-289G>A (n.2317-289G>A)
c.*2181-289G>A (n.*2181-289G>A)
c.*872-289G>A (n.*872-289G>A)
c.2479-289G>A (n.2479-289G>A)
c.560-289G>A
n.2430-289G>A
c.2311-289G>A
c.*452-289G>A (n.*452-289G>A)
c.416-58G>A
c.832-289G>A (n.832-289G>A)
c.*837-289G>A (n.*837-289G>A)
c.*685-289G>A (n.*685-289G>A)
c.*781-289G>A (n.*781-289G>A)
c.2542-289G>A (n.2542-289G>A)
c.1728-289G>A
c.*840-289G>A (n.*840-289G>A)
c.2751-289G>A
c.*532-289G>A (n.*532-289G>A)
c.*749-289G>A (n.*749-289G>A)
c.1702-289G>A
c.2482-289G>A (n.2482-289G>A)
c.2227-289G>A (n.2227-289G>A)
c.*2206-289G>A (n.*2206-289G>A)
c.*617-289G>A (n.*617-289G>A)
n.160-289G>A
c.2446-289G>A (n.2446-289G>A)
n.145-289G>A
n.59-289G>A
n.590-289G>A
c.976-289G>A (n.976-289G>A)
n.2539-289G>A
c.2545-289G>A (n.2545-289G>A)
c.1042-289G>A (n.1042-289G>A)
c.433-289G>A (n.433-289G>A)
c.844-289G>A (n.844-289G>A)
n.2617-289G>A
n.2548-289G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17413036A>GCA2612662024ABCC8n.2145-290T>C
n.735-290T>C
n.2545-290T>C
n.2492-290T>C
c.2473-290T>C (n.2473-290T>C)
n.3781-290T>C
c.*614-290T>C (n.*614-290T>C)
n.2542-290T>C
c.*907-290T>C (n.*907-290T>C)
n.2666-290T>C
n.2489-290T>C
n.2644-290T>C
n.2701-290T>C
n.2647-290T>C
c.2476-290T>C (n.2476-290T>C)
c.*645-290T>C (n.*645-290T>C)
n.2460-290T>C
n.2448-290T>C
c.*648-290T>C (n.*648-290T>C)
n.1977-290T>C
n.2618-290T>C
n.2651-290T>C
c.*688-290T>C (n.*688-290T>C)
c.2317-290T>C (n.2317-290T>C)
c.*2181-290T>C (n.*2181-290T>C)
c.*872-290T>C (n.*872-290T>C)
c.2479-290T>C (n.2479-290T>C)
c.560-290T>C
n.2430-290T>C
c.2311-290T>C
c.*452-290T>C (n.*452-290T>C)
c.416-59T>C
c.832-290T>C (n.832-290T>C)
c.*837-290T>C (n.*837-290T>C)
c.*685-290T>C (n.*685-290T>C)
c.*781-290T>C (n.*781-290T>C)
c.2542-290T>C (n.2542-290T>C)
c.1728-290T>C
c.*840-290T>C (n.*840-290T>C)
c.2751-290T>C
c.*532-290T>C (n.*532-290T>C)
c.*749-290T>C (n.*749-290T>C)
c.1702-290T>C
c.2482-290T>C (n.2482-290T>C)
c.2227-290T>C (n.2227-290T>C)
c.*2206-290T>C (n.*2206-290T>C)
c.*617-290T>C (n.*617-290T>C)
n.160-290T>C
c.2446-290T>C (n.2446-290T>C)
n.145-290T>C
n.59-290T>C
n.590-290T>C
c.976-290T>C (n.976-290T>C)
n.2539-290T>C
c.2545-290T>C (n.2545-290T>C)
c.1042-290T>C (n.1042-290T>C)
c.433-290T>C (n.433-290T>C)
c.844-290T>C (n.844-290T>C)
n.2617-290T>C
n.2548-290T>C
gnomAD v4
11g.17413036A>TCA2612662025ABCC8n.2145-290T>A
n.735-290T>A
n.2545-290T>A
n.2492-290T>A
c.2473-290T>A (n.2473-290T>A)
n.3781-290T>A
c.*614-290T>A (n.*614-290T>A)
n.2542-290T>A
c.*907-290T>A (n.*907-290T>A)
n.2666-290T>A
n.2489-290T>A
n.2644-290T>A
n.2701-290T>A
n.2647-290T>A
c.2476-290T>A (n.2476-290T>A)
c.*645-290T>A (n.*645-290T>A)
n.2460-290T>A
n.2448-290T>A
c.*648-290T>A (n.*648-290T>A)
n.1977-290T>A
n.2618-290T>A
n.2651-290T>A
c.*688-290T>A (n.*688-290T>A)
c.2317-290T>A (n.2317-290T>A)
c.*2181-290T>A (n.*2181-290T>A)
c.*872-290T>A (n.*872-290T>A)
c.2479-290T>A (n.2479-290T>A)
c.560-290T>A
n.2430-290T>A
c.2311-290T>A
c.*452-290T>A (n.*452-290T>A)
c.416-59T>A
c.832-290T>A (n.832-290T>A)
c.*837-290T>A (n.*837-290T>A)
c.*685-290T>A (n.*685-290T>A)
c.*781-290T>A (n.*781-290T>A)
c.2542-290T>A (n.2542-290T>A)
c.1728-290T>A
c.*840-290T>A (n.*840-290T>A)
c.2751-290T>A
c.*532-290T>A (n.*532-290T>A)
c.*749-290T>A (n.*749-290T>A)
c.1702-290T>A
c.2482-290T>A (n.2482-290T>A)
c.2227-290T>A (n.2227-290T>A)
c.*2206-290T>A (n.*2206-290T>A)
c.*617-290T>A (n.*617-290T>A)
n.160-290T>A
c.2446-290T>A (n.2446-290T>A)
n.145-290T>A
n.59-290T>A
n.590-290T>A
c.976-290T>A (n.976-290T>A)
n.2539-290T>A
c.2545-290T>A (n.2545-290T>A)
c.1042-290T>A (n.1042-290T>A)
c.433-290T>A (n.433-290T>A)
c.844-290T>A (n.844-290T>A)
n.2617-290T>A
n.2548-290T>A
gnomAD v4
11g.17413037G>ACA2612662026ABCC8n.2145-291C>T
n.735-291C>T
n.2545-291C>T
n.2492-291C>T
c.2473-291C>T (n.2473-291C>T)
n.3781-291C>T
c.*614-291C>T (n.*614-291C>T)
n.2542-291C>T
c.*907-291C>T (n.*907-291C>T)
n.2666-291C>T
n.2489-291C>T
n.2644-291C>T
n.2701-291C>T
n.2647-291C>T
c.2476-291C>T (n.2476-291C>T)
c.*645-291C>T (n.*645-291C>T)
n.2460-291C>T
n.2448-291C>T
c.*648-291C>T (n.*648-291C>T)
n.1977-291C>T
n.2618-291C>T
n.2651-291C>T
c.*688-291C>T (n.*688-291C>T)
c.2317-291C>T (n.2317-291C>T)
c.*2181-291C>T (n.*2181-291C>T)
c.*872-291C>T (n.*872-291C>T)
c.2479-291C>T (n.2479-291C>T)
c.560-291C>T
n.2430-291C>T
c.2311-291C>T
c.*452-291C>T (n.*452-291C>T)
c.416-60C>T
c.832-291C>T (n.832-291C>T)
c.*837-291C>T (n.*837-291C>T)
c.*685-291C>T (n.*685-291C>T)
c.*781-291C>T (n.*781-291C>T)
c.2542-291C>T (n.2542-291C>T)
c.1728-291C>T
c.*840-291C>T (n.*840-291C>T)
c.2751-291C>T
c.*532-291C>T (n.*532-291C>T)
c.*749-291C>T (n.*749-291C>T)
c.1702-291C>T
c.2482-291C>T (n.2482-291C>T)
c.2227-291C>T (n.2227-291C>T)
c.*2206-291C>T (n.*2206-291C>T)
c.*617-291C>T (n.*617-291C>T)
n.160-291C>T
c.2446-291C>T (n.2446-291C>T)
n.145-291C>T
n.59-291C>T
n.590-291C>T
c.976-291C>T (n.976-291C>T)
n.2539-291C>T
c.2545-291C>T (n.2545-291C>T)
c.1042-291C>T (n.1042-291C>T)
c.433-291C>T (n.433-291C>T)
c.844-291C>T (n.844-291C>T)
n.2617-291C>T
n.2548-291C>T
gnomAD v4
11g.17413037G>TCA2612662028ABCC8n.2145-291C>A
n.735-291C>A
n.2545-291C>A
n.2492-291C>A
c.2473-291C>A (n.2473-291C>A)
n.3781-291C>A
c.*614-291C>A (n.*614-291C>A)
n.2542-291C>A
c.*907-291C>A (n.*907-291C>A)
n.2666-291C>A
n.2489-291C>A
n.2644-291C>A
n.2701-291C>A
n.2647-291C>A
c.2476-291C>A (n.2476-291C>A)
c.*645-291C>A (n.*645-291C>A)
n.2460-291C>A
n.2448-291C>A
c.*648-291C>A (n.*648-291C>A)
n.1977-291C>A
n.2618-291C>A
n.2651-291C>A
c.*688-291C>A (n.*688-291C>A)
c.2317-291C>A (n.2317-291C>A)
c.*2181-291C>A (n.*2181-291C>A)
c.*872-291C>A (n.*872-291C>A)
c.2479-291C>A (n.2479-291C>A)
c.560-291C>A
n.2430-291C>A
c.2311-291C>A
c.*452-291C>A (n.*452-291C>A)
c.416-60C>A
c.832-291C>A (n.832-291C>A)
c.*837-291C>A (n.*837-291C>A)
c.*685-291C>A (n.*685-291C>A)
c.*781-291C>A (n.*781-291C>A)
c.2542-291C>A (n.2542-291C>A)
c.1728-291C>A
c.*840-291C>A (n.*840-291C>A)
c.2751-291C>A
c.*532-291C>A (n.*532-291C>A)
c.*749-291C>A (n.*749-291C>A)
c.1702-291C>A
c.2482-291C>A (n.2482-291C>A)
c.2227-291C>A (n.2227-291C>A)
c.*2206-291C>A (n.*2206-291C>A)
c.*617-291C>A (n.*617-291C>A)
n.160-291C>A
c.2446-291C>A (n.2446-291C>A)
n.145-291C>A
n.59-291C>A
n.590-291C>A
c.976-291C>A (n.976-291C>A)
n.2539-291C>A
c.2545-291C>A (n.2545-291C>A)
c.1042-291C>A (n.1042-291C>A)
c.433-291C>A (n.433-291C>A)
c.844-291C>A (n.844-291C>A)
n.2617-291C>A
n.2548-291C>A
gnomAD v4
11g.17413038T>ACA2612662030ABCC8n.2145-292A>T
n.735-292A>T
n.2545-292A>T
n.2492-292A>T
c.2473-292A>T (n.2473-292A>T)
n.3781-292A>T
c.*614-292A>T (n.*614-292A>T)
n.2542-292A>T
c.*907-292A>T (n.*907-292A>T)
n.2666-292A>T
n.2489-292A>T
n.2644-292A>T
n.2701-292A>T
n.2647-292A>T
c.2476-292A>T (n.2476-292A>T)
c.*645-292A>T (n.*645-292A>T)
n.2460-292A>T
n.2448-292A>T
c.*648-292A>T (n.*648-292A>T)
n.1977-292A>T
n.2618-292A>T
n.2651-292A>T
c.*688-292A>T (n.*688-292A>T)
c.2317-292A>T (n.2317-292A>T)
c.*2181-292A>T (n.*2181-292A>T)
c.*872-292A>T (n.*872-292A>T)
c.2479-292A>T (n.2479-292A>T)
c.560-292A>T
n.2430-292A>T
c.2311-292A>T
c.*452-292A>T (n.*452-292A>T)
c.416-61A>T
c.832-292A>T (n.832-292A>T)
c.*837-292A>T (n.*837-292A>T)
c.*685-292A>T (n.*685-292A>T)
c.*781-292A>T (n.*781-292A>T)
c.2542-292A>T (n.2542-292A>T)
c.1728-292A>T
c.*840-292A>T (n.*840-292A>T)
c.2751-292A>T
c.*532-292A>T (n.*532-292A>T)
c.*749-292A>T (n.*749-292A>T)
c.1702-292A>T
c.2482-292A>T (n.2482-292A>T)
c.2227-292A>T (n.2227-292A>T)
c.*2206-292A>T (n.*2206-292A>T)
c.*617-292A>T (n.*617-292A>T)
n.160-292A>T
c.2446-292A>T (n.2446-292A>T)
n.145-292A>T
n.59-292A>T
n.590-292A>T
c.976-292A>T (n.976-292A>T)
n.2539-292A>T
c.2545-292A>T (n.2545-292A>T)
c.1042-292A>T (n.1042-292A>T)
c.433-292A>T (n.433-292A>T)
c.844-292A>T (n.844-292A>T)
n.2617-292A>T
n.2548-292A>T
gnomAD v4
11g.17413038T>CCA2612662032ABCC8n.2145-292A>G
n.735-292A>G
n.2545-292A>G
n.2492-292A>G
c.2473-292A>G (n.2473-292A>G)
n.3781-292A>G
c.*614-292A>G (n.*614-292A>G)
n.2542-292A>G
c.*907-292A>G (n.*907-292A>G)
n.2666-292A>G
n.2489-292A>G
n.2644-292A>G
n.2701-292A>G
n.2647-292A>G
c.2476-292A>G (n.2476-292A>G)
c.*645-292A>G (n.*645-292A>G)
n.2460-292A>G
n.2448-292A>G
c.*648-292A>G (n.*648-292A>G)
n.1977-292A>G
n.2618-292A>G
n.2651-292A>G
c.*688-292A>G (n.*688-292A>G)
c.2317-292A>G (n.2317-292A>G)
c.*2181-292A>G (n.*2181-292A>G)
c.*872-292A>G (n.*872-292A>G)
c.2479-292A>G (n.2479-292A>G)
c.560-292A>G
n.2430-292A>G
c.2311-292A>G
c.*452-292A>G (n.*452-292A>G)
c.416-61A>G
c.832-292A>G (n.832-292A>G)
c.*837-292A>G (n.*837-292A>G)
c.*685-292A>G (n.*685-292A>G)
c.*781-292A>G (n.*781-292A>G)
c.2542-292A>G (n.2542-292A>G)
c.1728-292A>G
c.*840-292A>G (n.*840-292A>G)
c.2751-292A>G
c.*532-292A>G (n.*532-292A>G)
c.*749-292A>G (n.*749-292A>G)
c.1702-292A>G
c.2482-292A>G (n.2482-292A>G)
c.2227-292A>G (n.2227-292A>G)
c.*2206-292A>G (n.*2206-292A>G)
c.*617-292A>G (n.*617-292A>G)
n.160-292A>G
c.2446-292A>G (n.2446-292A>G)
n.145-292A>G
n.59-292A>G
n.590-292A>G
c.976-292A>G (n.976-292A>G)
n.2539-292A>G
c.2545-292A>G (n.2545-292A>G)
c.1042-292A>G (n.1042-292A>G)
c.433-292A>G (n.433-292A>G)
c.844-292A>G (n.844-292A>G)
n.2617-292A>G
n.2548-292A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17413038T>GCA2612662034ABCC8n.2145-292A>C
n.735-292A>C
n.2545-292A>C
n.2492-292A>C
c.2473-292A>C (n.2473-292A>C)
n.3781-292A>C
c.*614-292A>C (n.*614-292A>C)
n.2542-292A>C
c.*907-292A>C (n.*907-292A>C)
n.2666-292A>C
n.2489-292A>C
n.2644-292A>C
n.2701-292A>C
n.2647-292A>C
c.2476-292A>C (n.2476-292A>C)
c.*645-292A>C (n.*645-292A>C)
n.2460-292A>C
n.2448-292A>C
c.*648-292A>C (n.*648-292A>C)
n.1977-292A>C
n.2618-292A>C
n.2651-292A>C
c.*688-292A>C (n.*688-292A>C)
c.2317-292A>C (n.2317-292A>C)
c.*2181-292A>C (n.*2181-292A>C)
c.*872-292A>C (n.*872-292A>C)
c.2479-292A>C (n.2479-292A>C)
c.560-292A>C
n.2430-292A>C
c.2311-292A>C
c.*452-292A>C (n.*452-292A>C)
c.416-61A>C
c.832-292A>C (n.832-292A>C)
c.*837-292A>C (n.*837-292A>C)
c.*685-292A>C (n.*685-292A>C)
c.*781-292A>C (n.*781-292A>C)
c.2542-292A>C (n.2542-292A>C)
c.1728-292A>C
c.*840-292A>C (n.*840-292A>C)
c.2751-292A>C
c.*532-292A>C (n.*532-292A>C)
c.*749-292A>C (n.*749-292A>C)
c.1702-292A>C
c.2482-292A>C (n.2482-292A>C)
c.2227-292A>C (n.2227-292A>C)
c.*2206-292A>C (n.*2206-292A>C)
c.*617-292A>C (n.*617-292A>C)
n.160-292A>C
c.2446-292A>C (n.2446-292A>C)
n.145-292A>C
n.59-292A>C
n.590-292A>C
c.976-292A>C (n.976-292A>C)
n.2539-292A>C
c.2545-292A>C (n.2545-292A>C)
c.1042-292A>C (n.1042-292A>C)
c.433-292A>C (n.433-292A>C)
c.844-292A>C (n.844-292A>C)
n.2617-292A>C
n.2548-292A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched