Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17412731C>ACA379807678ABCC8n.2160G>T
n.750G>T
n.2560G>T
n.2507G>T
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
n.3796G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.2557G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.2681G>T
n.2504G>T
n.2659G>T
n.2716G>T
n.2662G>T
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.2475G>T
n.2463G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1992G>T
n.2633G>T
n.2666G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.2494G>T (p.Gly832Cys)
c.575G>T
n.2445G>T
c.2326G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.535G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.1743G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.2766G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1717G>T
c.2497G>T (n.2497G>T)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.175G>T
c.2461G>T (p.Gly821Cys)
n.160G>T
n.74G>T
n.605G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.2554G>T
c.2560G>T (p.Gly854Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.2632G>T
n.2563G>T
11g.17412731C>GCA379807680ABCC8n.2160G>C
n.750G>C
n.2560G>C
n.2507G>C
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
n.3796G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.2557G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.2681G>C
n.2504G>C
n.2659G>C
n.2716G>C
n.2662G>C
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.2475G>C
n.2463G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1992G>C
n.2633G>C
n.2666G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.575G>C
n.2445G>C
c.2326G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.535G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.1743G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.2766G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1717G>C
c.2497G>C (n.2497G>C)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.175G>C
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
n.160G>C
n.74G>C
n.605G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.2554G>C
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.2632G>C
n.2563G>C
11g.17412731C>TCA379807677ABCC8n.2160G>A
n.750G>A
n.2560G>A
n.2507G>A
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
n.3796G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.2557G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.2681G>A
n.2504G>A
n.2659G>A
n.2716G>A
n.2662G>A
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.2475G>A
n.2463G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1992G>A
n.2633G>A
n.2666G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.2494G>A (p.Gly832Ser)
c.575G>A
n.2445G>A
c.2326G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.535G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.1743G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.2766G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1717G>A
c.2497G>A (n.2497G>A)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.175G>A
c.2461G>A (p.Gly821Ser)
n.160G>A
n.74G>A
n.605G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.2554G>A
c.2560G>A (p.Gly854Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.2632G>A
n.2563G>A
11g.17412732A=CA1955131339ABCC8n.2159T=
n.749T=
n.2559T=
n.2506T=
c.2487T= (p.Ser829=)
n.3795T=
c.*628T= (n.*628T=)
n.2556T=
c.*921T= (n.*921T=)
n.2680T=
n.2503T=
n.2658T=
n.2715T=
n.2661T=
c.2490T= (p.Ser830=)
c.*659T= (n.*659T=)
n.2474T=
n.2462T=
c.*662T= (n.*662T=)
n.1991T=
n.2632T=
n.2665T=
c.*702T= (n.*702T=)
c.2331T= (p.Ser777=)
c.*2195T= (n.*2195T=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.2493T= (p.Ser831=)
c.574T=
n.2444T=
c.2325T=
c.*466T= (n.*466T=)
c.534T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.*851T= (n.*851T=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.*795T= (n.*795T=)
c.2556T= (p.Ser852=)
c.1742T=
c.*854T= (n.*854T=)
c.2765T=
c.*546T= (n.*546T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.1716T=
c.2496T= (n.2496T=)
c.2241T= (p.Ser747=)
c.*2220T= (n.*2220T=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.174T=
c.2460T= (p.Ser820=)
n.159T=
n.73T=
n.604T=
c.990T= (p.Ser330=)
n.2553T=
c.2559T= (p.Ser853=)
c.1056T= (p.Ser352=)
c.447T= (p.Ser149=)
c.858T= (p.Ser286=)
n.2631T=
n.2562T=
11g.17412732A>CCA473301294ABCC8n.2159T>G
n.749T>G
n.2559T>G
n.2506T>G
c.2487T>G (p.Ser829=)
n.3795T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.2556T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.2680T>G
n.2503T>G
n.2658T>G
n.2715T>G
n.2661T>G
c.2490T>G (p.Ser830=)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.2474T>G
n.2462T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1991T>G
n.2632T>G
n.2665T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.2331T>G (p.Ser777=)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.2493T>G (p.Ser831=)
c.574T>G
n.2444T>G
c.2325T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.534T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.2556T>G (p.Ser852=)
c.1742T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.2765T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1716T>G
c.2496T>G (n.2496T>G)
c.2241T>G (p.Ser747=)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.174T>G
c.2460T>G (p.Ser820=)
n.159T>G
n.73T>G
n.604T>G
c.990T>G (p.Ser330=)
n.2553T>G
c.2559T>G (p.Ser853=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.447T>G (p.Ser149=)
c.858T>G (p.Ser286=)
n.2631T>G
n.2562T>G
11g.17412732A>GCA473301295ABCC8n.2159T>C
n.749T>C
n.2559T>C
n.2506T>C
c.2487T>C (p.Ser829=)
n.3795T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.2556T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.2680T>C
n.2503T>C
n.2658T>C
n.2715T>C
n.2661T>C
c.2490T>C (p.Ser830=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.2474T>C
n.2462T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1991T>C
n.2632T>C
n.2665T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.2331T>C (p.Ser777=)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.2493T>C (p.Ser831=)
c.574T>C
n.2444T>C
c.2325T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.534T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.2556T>C (p.Ser852=)
c.1742T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.2765T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1716T>C
c.2496T>C (n.2496T>C)
c.2241T>C (p.Ser747=)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.174T>C
c.2460T>C (p.Ser820=)
n.159T>C
n.73T>C
n.604T>C
c.990T>C (p.Ser330=)
n.2553T>C
c.2559T>C (p.Ser853=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.447T>C (p.Ser149=)
c.858T>C (p.Ser286=)
n.2631T>C
n.2562T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412732A>TCA473301296ABCC8n.2159T>A
n.749T>A
n.2559T>A
n.2506T>A
c.2487T>A (p.Ser829=)
n.3795T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.2556T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.2680T>A
n.2503T>A
n.2658T>A
n.2715T>A
n.2661T>A
c.2490T>A (p.Ser830=)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.2474T>A
n.2462T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1991T>A
n.2632T>A
n.2665T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.2331T>A (p.Ser777=)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.2493T>A (p.Ser831=)
c.574T>A
n.2444T>A
c.2325T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.534T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.2556T>A (p.Ser852=)
c.1742T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.2765T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1716T>A
c.2496T>A (n.2496T>A)
c.2241T>A (p.Ser747=)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.174T>A
c.2460T>A (p.Ser820=)
n.159T>A
n.73T>A
n.604T>A
c.990T>A (p.Ser330=)
n.2553T>A
c.2559T>A (p.Ser853=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.447T>A (p.Ser149=)
c.858T>A (p.Ser286=)
n.2631T>A
n.2562T>A
11g.17412733G>ACA379807692ABCC8n.2158C>T
n.748C>T
n.2558C>T
n.2505C>T
c.2486C>T (p.Ser829Phe)
n.3794C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2555C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.2679C>T
n.2502C>T
n.2657C>T
n.2714C>T
n.2660C>T
c.2489C>T (p.Ser830Phe)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.2473C>T
n.2461C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1990C>T
n.2631C>T
n.2664C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.2330C>T (p.Ser777Phe)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.2492C>T (p.Ser831Phe)
c.573C>T
n.2443C>T
c.2324C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.533C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.2555C>T (p.Ser852Phe)
c.1741C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.2764C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1715C>T
c.2495C>T (n.2495C>T)
c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.173C>T
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
n.158C>T
n.72C>T
n.603C>T
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.2552C>T
c.2558C>T (p.Ser853Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
n.2630C>T
n.2561C>T
11g.17412733G>CCA379807684ABCC8n.2158C>G
n.748C>G
n.2558C>G
n.2505C>G
c.2486C>G (p.Ser829Cys)
n.3794C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.2555C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.2679C>G
n.2502C>G
n.2657C>G
n.2714C>G
n.2660C>G
c.2489C>G (p.Ser830Cys)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.2473C>G
n.2461C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1990C>G
n.2631C>G
n.2664C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.2330C>G (p.Ser777Cys)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.2492C>G (p.Ser831Cys)
c.573C>G
n.2443C>G
c.2324C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.533C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.2555C>G (p.Ser852Cys)
c.1741C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.2764C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1715C>G
c.2495C>G (n.2495C>G)
c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.173C>G
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
n.158C>G
n.72C>G
n.603C>G
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.2552C>G
c.2558C>G (p.Ser853Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
n.2630C>G
n.2561C>G
11g.17412733G>TCA379807688ABCC8n.2158C>A
n.748C>A
n.2558C>A
n.2505C>A
c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
n.3794C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.2555C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.2679C>A
n.2502C>A
n.2657C>A
n.2714C>A
n.2660C>A
c.2489C>A (p.Ser830Tyr)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.2473C>A
n.2461C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1990C>A
n.2631C>A
n.2664C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.2492C>A (p.Ser831Tyr)
c.573C>A
n.2443C>A
c.2324C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.533C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.2555C>A (p.Ser852Tyr)
c.1741C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.2764C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1715C>A
c.2495C>A (n.2495C>A)
c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.173C>A
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
n.158C>A
n.72C>A
n.603C>A
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.2552C>A
c.2558C>A (p.Ser853Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
n.2630C>A
n.2561C>A
11g.17412734A>CCA379807694ABCC8n.2157T>G
n.747T>G
n.2557T>G
n.2504T>G
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
n.3793T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.2554T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.2678T>G
n.2501T>G
n.2656T>G
n.2713T>G
n.2659T>G
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2472T>G
n.2460T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1989T>G
n.2630T>G
n.2663T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.2491T>G (p.Ser831Ala)
c.572T>G
n.2442T>G
c.2323T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.532T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.2554T>G (p.Ser852Ala)
c.1740T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.2763T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1714T>G
c.2494T>G (n.2494T>G)
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.172T>G
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.157T>G
n.71T>G
n.602T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.2551T>G
c.2557T>G (p.Ser853Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.2629T>G
n.2560T>G
11g.17412734A>GCA379807698ABCC8n.2157T>C
n.747T>C
n.2557T>C
n.2504T>C
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
n.3793T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.2554T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.2678T>C
n.2501T>C
n.2656T>C
n.2713T>C
n.2659T>C
c.2488T>C (p.Ser830Pro)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2472T>C
n.2460T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1989T>C
n.2630T>C
n.2663T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.2491T>C (p.Ser831Pro)
c.572T>C
n.2442T>C
c.2323T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.532T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.2554T>C (p.Ser852Pro)
c.1740T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.2763T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1714T>C
c.2494T>C (n.2494T>C)
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.172T>C
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.157T>C
n.71T>C
n.602T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.2551T>C
c.2557T>C (p.Ser853Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.2629T>C
n.2560T>C
11g.17412734A>TCA379807704ABCC8n.2157T>A
n.747T>A
n.2557T>A
n.2504T>A
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
n.3793T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.2554T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.2678T>A
n.2501T>A
n.2656T>A
n.2713T>A
n.2659T>A
c.2488T>A (p.Ser830Thr)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2472T>A
n.2460T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1989T>A
n.2630T>A
n.2663T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.2491T>A (p.Ser831Thr)
c.572T>A
n.2442T>A
c.2323T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.532T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.2554T>A (p.Ser852Thr)
c.1740T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.2763T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1714T>A
c.2494T>A (n.2494T>A)
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.172T>A
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.157T>A
n.71T>A
n.602T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.2551T>A
c.2557T>A (p.Ser853Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.2629T>A
n.2560T>A
11g.17412735C>ACA473301297ABCC8n.2156G>T
n.746G>T
n.2556G>T
n.2503G>T
c.2484G>T (p.Leu828=)
n.3792G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2553G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2677G>T
n.2500G>T
n.2655G>T
n.2712G>T
n.2658G>T
c.2487G>T (p.Leu829=)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2471G>T
n.2459G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1988G>T
n.2629G>T
n.2662G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.2490G>T (p.Leu830=)
c.571G>T
n.2441G>T
c.2322G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.531G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.1739G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.2762G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1713G>T
c.2493G>T (n.2493G>T)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.171G>T
c.2457G>T (p.Leu819=)
n.156G>T
n.70G>T
n.601G>T
c.987G>T (p.Leu329=)
n.2550G>T
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.2628G>T
n.2559G>T
 gnomAD v4
11g.17412735C=CA1955131340ABCC8n.2156G=
n.746G=
n.2556G=
n.2503G=
c.2484G= (p.Leu828=)
n.3792G=
c.*625G= (n.*625G=)
n.2553G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.2677G=
n.2500G=
n.2655G=
n.2712G=
n.2658G=
c.2487G= (p.Leu829=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.2471G=
n.2459G=
c.*659G= (n.*659G=)
n.1988G=
n.2629G=
n.2662G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.2490G= (p.Leu830=)
c.571G=
n.2441G=
c.2322G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.531G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.1739G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.2762G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.1713G=
c.2493G= (n.2493G=)
c.2238G= (p.Leu746=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.171G=
c.2457G= (p.Leu819=)
n.156G=
n.70G=
n.601G=
c.987G= (p.Leu329=)
n.2550G=
c.2556G= (p.Leu852=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.855G= (p.Leu285=)
n.2628G=
n.2559G=
11g.17412735C>GCA473301298ABCC8n.2156G>C
n.746G>C
n.2556G>C
n.2503G>C
c.2484G>C (p.Leu828=)
n.3792G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2553G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.2677G>C
n.2500G>C
n.2655G>C
n.2712G>C
n.2658G>C
c.2487G>C (p.Leu829=)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2471G>C
n.2459G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1988G>C
n.2629G>C
n.2662G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.2490G>C (p.Leu830=)
c.571G>C
n.2441G>C
c.2322G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.531G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.1739G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.2762G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1713G>C
c.2493G>C (n.2493G>C)
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.171G>C
c.2457G>C (p.Leu819=)
n.156G>C
n.70G>C
n.601G>C
c.987G>C (p.Leu329=)
n.2550G>C
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.2628G>C
n.2559G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412735C>TCA5903108ABCC8n.2156G>A
n.746G>A
n.2556G>A
n.2503G>A
c.2484G>A (p.Leu828=)
n.3792G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.2553G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.2677G>A
n.2500G>A
n.2655G>A
n.2712G>A
n.2658G>A
c.2487G>A (p.Leu829=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2471G>A
n.2459G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1988G>A
n.2629G>A
n.2662G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.2490G>A (p.Leu830=)
c.571G>A
n.2441G>A
c.2322G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.531G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.1739G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.2762G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1713G>A
c.2493G>A (n.2493G>A)
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.171G>A
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.156G>A
n.70G>A
n.601G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
n.2550G>A
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.2628G>A
n.2559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412736A>CCA379807718ABCC8n.2155T>G
n.745T>G
n.2555T>G
n.2502T>G
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
n.3791T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.2552T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.2676T>G
n.2499T>G
n.2654T>G
n.2711T>G
n.2657T>G
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.2470T>G
n.2458T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.1987T>G
n.2628T>G
n.2661T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.570T>G
n.2440T>G
c.2321T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.530T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.1738T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.2761T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1712T>G
c.2492T>G (n.2492T>G)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.170T>G
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
n.155T>G
n.69T>G
n.600T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.2549T>G
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.2627T>G
n.2558T>G
11g.17412736A>GCA379807712ABCC8n.2155T>C
n.745T>C
n.2555T>C
n.2502T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
n.3791T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2552T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.2676T>C
n.2499T>C
n.2654T>C
n.2711T>C
n.2657T>C
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.2470T>C
n.2458T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.1987T>C
n.2628T>C
n.2661T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.570T>C
n.2440T>C
c.2321T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.530T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.1738T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.2761T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1712T>C
c.2492T>C (n.2492T>C)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.170T>C
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
n.155T>C
n.69T>C
n.600T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.2549T>C
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.2627T>C
n.2558T>C
11g.17412736A>TCA379807716ABCC8n.2155T>A
n.745T>A
n.2555T>A
n.2502T>A
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
n.3791T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.2552T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.2676T>A
n.2499T>A
n.2654T>A
n.2711T>A
n.2657T>A
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.2470T>A
n.2458T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.1987T>A
n.2628T>A
n.2661T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.2489T>A (p.Leu830Gln)
c.570T>A
n.2440T>A
c.2321T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.530T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.1738T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.2761T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1712T>A
c.2492T>A (n.2492T>A)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.170T>A
c.2456T>A (p.Leu819Gln)
n.155T>A
n.69T>A
n.600T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.2549T>A
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.2627T>A
n.2558T>A
11g.17412737G>ACA171059ABCC8n.2154C>T
n.744C>T
n.2554C>T
n.2501C>T
c.2482C>T (p.Leu828=)
n.3790C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.2551C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.2675C>T
n.2498C>T
n.2653C>T
n.2710C>T
n.2656C>T
c.2485C>T (p.Leu829=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.2469C>T
n.2457C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1986C>T
n.2627C>T
n.2660C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.2488C>T (p.Leu830=)
c.569C>T
n.2439C>T
c.2320C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.529C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.1737C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.2760C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1711C>T
c.2491C>T (n.2491C>T)
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.169C>T
c.2455C>T (p.Leu819=)
n.154C>T
n.68C>T
n.599C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
n.2548C>T
c.2554C>T (p.Leu852=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.2626C>T
n.2557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412737G>CCA379807721ABCC8n.2154C>G
n.744C>G
n.2554C>G
n.2501C>G
c.2482C>G (p.Leu828Val)
n.3790C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.2551C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.2675C>G
n.2498C>G
n.2653C>G
n.2710C>G
n.2656C>G
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.2469C>G
n.2457C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1986C>G
n.2627C>G
n.2660C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.569C>G
n.2439C>G
c.2320C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.529C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.1737C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.2760C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1711C>G
c.2491C>G (n.2491C>G)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.169C>G
c.2455C>G (p.Leu819Val)
n.154C>G
n.68C>G
n.599C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.2548C>G
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.2626C>G
n.2557C>G
 COSMIC
11g.17412737G=CA1955131341ABCC8n.2154C=
n.744C=
n.2554C=
n.2501C=
c.2482C= (p.Leu828=)
n.3790C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.2551C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.2675C=
n.2498C=
n.2653C=
n.2710C=
n.2656C=
c.2485C= (p.Leu829=)
c.*654C= (n.*654C=)
n.2469C=
n.2457C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.1986C=
n.2627C=
n.2660C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.2488C= (p.Leu830=)
c.569C=
n.2439C=
c.2320C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.529C=
c.841C= (p.Leu281=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.2551C= (p.Leu851=)
c.1737C=
c.*849C= (n.*849C=)
c.2760C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.1711C=
c.2491C= (n.2491C=)
c.2236C= (p.Leu746=)
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.169C=
c.2455C= (p.Leu819=)
n.154C=
n.68C=
n.599C=
c.985C= (p.Leu329=)
n.2548C=
c.2554C= (p.Leu852=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.2626C=
n.2557C=
11g.17412737G>TCA379807722ABCC8n.2154C>A
n.744C>A
n.2554C>A
n.2501C>A
c.2482C>A (p.Leu828Met)
n.3790C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.2551C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.2675C>A
n.2498C>A
n.2653C>A
n.2710C>A
n.2656C>A
c.2485C>A (p.Leu829Met)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.2469C>A
n.2457C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1986C>A
n.2627C>A
n.2660C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.2488C>A (p.Leu830Met)
c.569C>A
n.2439C>A
c.2320C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.529C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.1737C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.2760C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1711C>A
c.2491C>A (n.2491C>A)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.169C>A
c.2455C>A (p.Leu819Met)
n.154C>A
n.68C>A
n.599C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.2548C>A
c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.2626C>A
n.2557C>A
 dbSNP
11g.17412737_17412738insCTCATGTGGATAGCGGCGAAGGATATCTGCGCAATTAGGTAACGCAACAGACTCTAATAATTCAATAGCACGACGATCACATTCGTCATTGGAGATTTCAATGTGAGCTTTGAATAGTTCTCTAAATTCA2560918853ABCC8n.2153_2154insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.743_744insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2553_2554insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2500_2501insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.2481_2482insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu828AsnfsTer25)
n.3789_3790insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*622_*623insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*622_*623insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
n.2550_2551insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*915_*916insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*915_*916insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
n.2674_2675insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2497_2498insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2652_2653insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2709_2710insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2655_2656insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.2484_2485insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu829AsnfsTer25)
c.*653_*654insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*653_*654insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
n.2468_2469insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2456_2457insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*656_*657insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*656_*657insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
n.1985_1986insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2626_2627insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2659_2660insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*696_*697insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*696_*697insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.2325_2326insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu776AsnfsTer25)
c.*2189_*2190insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*2189_*2190insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.*880_*881insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*880_*881insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.2487_2488insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu830AsnfsTer25)
c.568_569insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2438_2439insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.2319_2320insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*460_*461insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*460_*461insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.528_529insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.840_841insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu281AsnfsTer25)
c.*845_*846insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*845_*846insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.*693_*694insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*693_*694insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.*789_*790insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*789_*790insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.2550_2551insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu851AsnfsTer25)
c.1736_1737insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*848_*849insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*848_*849insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.2759_2760insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.*540_*541insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*540_*541insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.*757_*758insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*757_*758insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.1710_1711insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.2490_2491insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.2490_2491insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.2235_2236insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu746AsnfsTer25)
c.*2214_*2215insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*2214_*2215insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
c.*625_*626insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (n.*625_*626insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG)
n.168_169insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.2454_2455insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu819AsnfsTer25)
n.153_154insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.67_68insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.598_599insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.984_985insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu329AsnfsTer25)
n.2547_2548insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
c.2553_2554insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu852AsnfsTer25)
c.1050_1051insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu351AsnfsTer25)
c.441_442insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu148AsnfsTer25)
c.852_853insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG (p.Leu285AsnfsTer25)
n.2625_2626insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
n.2556_2557insAATTTAGAGAACTATTCAAAGCTCACATTGAAATCTCCAATGACGAATGTGATCGTCGTGCTATTGAATTATTAGAGTCTGTTGCGTTACCTAATTGCGCAGATATCCTTCGCCGCTATCCACATGAG
11g.17412738G>ACA473301302ABCC8n.2153C>T
n.743C>T
n.2553C>T
n.2500C>T
c.2481C>T (p.Asn827=)
n.3789C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2550C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.2674C>T
n.2497C>T
n.2652C>T
n.2709C>T
n.2655C>T
c.2484C>T (p.Asn828=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.2468C>T
n.2456C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1985C>T
n.2626C>T
n.2659C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.2325C>T (p.Asn775=)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.2487C>T (p.Asn829=)
c.568C>T
n.2438C>T
c.2319C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.528C>T
c.840C>T (p.Asn280=)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.2550C>T (p.Asn850=)
c.1736C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.2759C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1710C>T
c.2490C>T (n.2490C>T)
c.2235C>T (p.Asn745=)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.168C>T
c.2454C>T (p.Asn818=)
n.153C>T
n.67C>T
n.598C>T
c.984C>T (p.Asn328=)
n.2547C>T
c.2553C>T (p.Asn851=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
c.441C>T (p.Asn147=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.2625C>T
n.2556C>T
11g.17412738G>CCA379807725ABCC8n.2153C>G
n.743C>G
n.2553C>G
n.2500C>G
c.2481C>G (p.Asn827Lys)
n.3789C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.2550C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.2674C>G
n.2497C>G
n.2652C>G
n.2709C>G
n.2655C>G
c.2484C>G (p.Asn828Lys)
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.2468C>G
n.2456C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1985C>G
n.2626C>G
n.2659C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.2325C>G (p.Asn775Lys)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.2487C>G (p.Asn829Lys)
c.568C>G
n.2438C>G
c.2319C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.528C>G
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.2550C>G (p.Asn850Lys)
c.1736C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.2759C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1710C>G
c.2490C>G (n.2490C>G)
c.2235C>G (p.Asn745Lys)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.168C>G
c.2454C>G (p.Asn818Lys)
n.153C>G
n.67C>G
n.598C>G
c.984C>G (p.Asn328Lys)
n.2547C>G
c.2553C>G (p.Asn851Lys)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.2625C>G
n.2556C>G
11g.17412738G>TCA379807728ABCC8n.2153C>A
n.743C>A
n.2553C>A
n.2500C>A
c.2481C>A (p.Asn827Lys)
n.3789C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.2550C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.2674C>A
n.2497C>A
n.2652C>A
n.2709C>A
n.2655C>A
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.2468C>A
n.2456C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1985C>A
n.2626C>A
n.2659C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.2487C>A (p.Asn829Lys)
c.568C>A
n.2438C>A
c.2319C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.528C>A
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.2550C>A (p.Asn850Lys)
c.1736C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.2759C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1710C>A
c.2490C>A (n.2490C>A)
c.2235C>A (p.Asn745Lys)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.168C>A
c.2454C>A (p.Asn818Lys)
n.153C>A
n.67C>A
n.598C>A
c.984C>A (p.Asn328Lys)
n.2547C>A
c.2553C>A (p.Asn851Lys)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.2625C>A
n.2556C>A
 gnomAD v4
11g.17412739T>ACA379807731ABCC8n.2152A>T
n.742A>T
n.2552A>T
n.2499A>T
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
n.3788A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2549A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.2673A>T
n.2496A>T
n.2651A>T
n.2708A>T
n.2654A>T
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.2467A>T
n.2455A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.1984A>T
n.2625A>T
n.2658A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
c.567A>T
n.2437A>T
c.2318A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.527A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.2549A>T (p.Asn850Ile)
c.1735A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.2758A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1709A>T
c.2489A>T (n.2489A>T)
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.167A>T
c.2453A>T (p.Asn818Ile)
n.152A>T
n.66A>T
n.597A>T
c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.2546A>T
c.2552A>T (p.Asn851Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.2624A>T
n.2555A>T
11g.17412739T>CCA379807737ABCC8n.2152A>G
n.742A>G
n.2552A>G
n.2499A>G
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
n.3788A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2549A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.2673A>G
n.2496A>G
n.2651A>G
n.2708A>G
n.2654A>G
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.2467A>G
n.2455A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.1984A>G
n.2625A>G
n.2658A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
c.567A>G
n.2437A>G
c.2318A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.527A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.2549A>G (p.Asn850Ser)
c.1735A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.2758A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1709A>G
c.2489A>G (n.2489A>G)
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.167A>G
c.2453A>G (p.Asn818Ser)
n.152A>G
n.66A>G
n.597A>G
c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.2546A>G
c.2552A>G (p.Asn851Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.2624A>G
n.2555A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17412739T>GCA379807734ABCC8n.2152A>C
n.742A>C
n.2552A>C
n.2499A>C
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
n.3788A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2549A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.2673A>C
n.2496A>C
n.2651A>C
n.2708A>C
n.2654A>C
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.2467A>C
n.2455A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.1984A>C
n.2625A>C
n.2658A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
c.567A>C
n.2437A>C
c.2318A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.527A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.2549A>C (p.Asn850Thr)
c.1735A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.2758A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1709A>C
c.2489A>C (n.2489A>C)
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.167A>C
c.2453A>C (p.Asn818Thr)
n.152A>C
n.66A>C
n.597A>C
c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.2546A>C
c.2552A>C (p.Asn851Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.2624A>C
n.2555A>C
11g.17412739T=CA1955131342ABCC8n.2152A=
n.742A=
n.2552A=
n.2499A=
c.2480A= (p.Asn827=)
n.3788A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.2549A=
c.*914A= (n.*914A=)
n.2673A=
n.2496A=
n.2651A=
n.2708A=
n.2654A=
c.2483A= (p.Asn828=)
c.*652A= (n.*652A=)
n.2467A=
n.2455A=
c.*655A= (n.*655A=)
n.1984A=
n.2625A=
n.2658A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.2324A= (p.Asn775=)
c.*2188A= (n.*2188A=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.2486A= (p.Asn829=)
c.567A=
n.2437A=
c.2318A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.527A=
c.839A= (p.Asn280=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.2549A= (p.Asn850=)
c.1735A=
c.*847A= (n.*847A=)
c.2758A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.1709A=
c.2489A= (n.2489A=)
c.2234A= (p.Asn745=)
c.*2213A= (n.*2213A=)
c.*624A= (n.*624A=)
n.167A=
c.2453A= (p.Asn818=)
n.152A=
n.66A=
n.597A=
c.983A= (p.Asn328=)
n.2546A=
c.2552A= (p.Asn851=)
c.1049A= (p.Asn350=)
c.440A= (p.Asn147=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.2624A=
n.2555A=
11g.17412740T>ACA379807743ABCC8n.2151A>T
n.741A>T
n.2551A>T
n.2498A>T
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
n.3787A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.2548A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.2672A>T
n.2495A>T
n.2650A>T
n.2707A>T
n.2653A>T
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.2466A>T
n.2454A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1983A>T
n.2624A>T
n.2657A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
c.566A>T
n.2436A>T
c.2317A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.526A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.2548A>T (p.Asn850Tyr)
c.1734A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.2757A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1708A>T
c.2488A>T (n.2488A>T)
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.166A>T
c.2452A>T (p.Asn818Tyr)
n.151A>T
n.65A>T
n.596A>T
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.2545A>T
c.2551A>T (p.Asn851Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.2623A>T
n.2554A>T
11g.17412740T>CCA379807748ABCC8n.2151A>G
n.741A>G
n.2551A>G
n.2498A>G
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
n.3787A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2548A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.2672A>G
n.2495A>G
n.2650A>G
n.2707A>G
n.2653A>G
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.2466A>G
n.2454A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1983A>G
n.2624A>G
n.2657A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
c.566A>G
n.2436A>G
c.2317A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.526A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.2548A>G (p.Asn850Asp)
c.1734A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.2757A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1708A>G
c.2488A>G (n.2488A>G)
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.166A>G
c.2452A>G (p.Asn818Asp)
n.151A>G
n.65A>G
n.596A>G
c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.2545A>G
c.2551A>G (p.Asn851Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.2623A>G
n.2554A>G
11g.17412740T>GCA379807750ABCC8n.2151A>C
n.741A>C
n.2551A>C
n.2498A>C
c.2479A>C (p.Asn827His)
n.3787A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2548A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.2672A>C
n.2495A>C
n.2650A>C
n.2707A>C
n.2653A>C
c.2482A>C (p.Asn828His)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.2466A>C
n.2454A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1983A>C
n.2624A>C
n.2657A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.2323A>C (p.Asn775His)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.2485A>C (p.Asn829His)
c.566A>C
n.2436A>C
c.2317A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.526A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.2548A>C (p.Asn850His)
c.1734A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.2757A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1708A>C
c.2488A>C (n.2488A>C)
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.166A>C
c.2452A>C (p.Asn818His)
n.151A>C
n.65A>C
n.596A>C
c.982A>C (p.Asn328His)
n.2545A>C
c.2551A>C (p.Asn851His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.2623A>C
n.2554A>C
11g.17412741G>ACA473301303ABCC8n.2150C>T
n.740C>T
n.2550C>T
n.2497C>T
c.2478C>T (p.Ile826=)
n.3786C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2547C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.2671C>T
n.2494C>T
n.2649C>T
n.2706C>T
n.2652C>T
c.2481C>T (p.Ile827=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.2465C>T
n.2453C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1982C>T
n.2623C>T
n.2656C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.2322C>T (p.Ile774=)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.2484C>T (p.Ile828=)
c.565C>T
n.2435C>T
c.2316C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.525C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.2547C>T (p.Ile849=)
c.1733C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.2756C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1707C>T
c.2487C>T (n.2487C>T)
c.2232C>T (p.Ile744=)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.165C>T
c.2451C>T (p.Ile817=)
n.150C>T
n.64C>T
n.595C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
n.2544C>T
c.2550C>T (p.Ile850=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.438C>T (p.Ile146=)
c.849C>T (p.Ile283=)
n.2622C>T
n.2553C>T
11g.17412741G>CCA379807752ABCC8n.2150C>G
n.740C>G
n.2550C>G
n.2497C>G
c.2478C>G (p.Ile826Met)
n.3786C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2547C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.2671C>G
n.2494C>G
n.2649C>G
n.2706C>G
n.2652C>G
c.2481C>G (p.Ile827Met)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.2465C>G
n.2453C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1982C>G
n.2623C>G
n.2656C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.2322C>G (p.Ile774Met)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.2484C>G (p.Ile828Met)
c.565C>G
n.2435C>G
c.2316C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.525C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.2547C>G (p.Ile849Met)
c.1733C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.2756C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1707C>G
c.2487C>G (n.2487C>G)
c.2232C>G (p.Ile744Met)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.165C>G
c.2451C>G (p.Ile817Met)
n.150C>G
n.64C>G
n.595C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
n.2544C>G
c.2550C>G (p.Ile850Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.2622C>G
n.2553C>G
11g.17412741G=CA1955131343ABCC8n.2150C=
n.740C=
n.2550C=
n.2497C=
c.2478C= (p.Ile826=)
n.3786C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.2547C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.2671C=
n.2494C=
n.2649C=
n.2706C=
n.2652C=
c.2481C= (p.Ile827=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.2465C=
n.2453C=
c.*653C= (n.*653C=)
n.1982C=
n.2623C=
n.2656C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.2322C= (p.Ile774=)
c.*2186C= (n.*2186C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.2484C= (p.Ile828=)
c.565C=
n.2435C=
c.2316C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.525C=
c.837C= (p.Ile279=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.2547C= (p.Ile849=)
c.1733C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.2756C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1707C=
c.2487C= (n.2487C=)
c.2232C= (p.Ile744=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.165C=
c.2451C= (p.Ile817=)
n.150C=
n.64C=
n.595C=
c.981C= (p.Ile327=)
n.2544C=
c.2550C= (p.Ile850=)
c.1047C= (p.Ile349=)
c.438C= (p.Ile146=)
c.849C= (p.Ile283=)
n.2622C=
n.2553C=
11g.17412741G>TCA473301305ABCC8n.2150C>A
n.740C>A
n.2550C>A
n.2497C>A
c.2478C>A (p.Ile826=)
n.3786C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2547C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.2671C>A
n.2494C>A
n.2649C>A
n.2706C>A
n.2652C>A
c.2481C>A (p.Ile827=)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.2465C>A
n.2453C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1982C>A
n.2623C>A
n.2656C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.2322C>A (p.Ile774=)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.2484C>A (p.Ile828=)
c.565C>A
n.2435C>A
c.2316C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.525C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.2547C>A (p.Ile849=)
c.1733C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.2756C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1707C>A
c.2487C>A (n.2487C>A)
c.2232C>A (p.Ile744=)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.165C>A
c.2451C>A (p.Ile817=)
n.150C>A
n.64C>A
n.595C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
n.2544C>A
c.2550C>A (p.Ile850=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.438C>A (p.Ile146=)
c.849C>A (p.Ile283=)
n.2622C>A
n.2553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412742A>CCA379807755ABCC8n.2149T>G
n.739T>G
n.2549T>G
n.2496T>G
c.2477T>G (p.Ile826Ser)
n.3785T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.2546T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.2670T>G
n.2493T>G
n.2648T>G
n.2705T>G
n.2651T>G
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.2464T>G
n.2452T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1981T>G
n.2622T>G
n.2655T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.564T>G
n.2434T>G
c.2315T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.524T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.2546T>G (p.Ile849Ser)
c.1732T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.2755T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1706T>G
c.2486T>G (n.2486T>G)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.164T>G
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
n.149T>G
n.63T>G
n.594T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.2543T>G
c.2549T>G (p.Ile850Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.2621T>G
n.2552T>G
11g.17412742A>GCA379807762ABCC8n.2149T>C
n.739T>C
n.2549T>C
n.2496T>C
c.2477T>C (p.Ile826Thr)
n.3785T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.2546T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.2670T>C
n.2493T>C
n.2648T>C
n.2705T>C
n.2651T>C
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.2464T>C
n.2452T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1981T>C
n.2622T>C
n.2655T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.564T>C
n.2434T>C
c.2315T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.524T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.1732T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.2755T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1706T>C
c.2486T>C (n.2486T>C)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.164T>C
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
n.149T>C
n.63T>C
n.594T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.2543T>C
c.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.2621T>C
n.2552T>C
11g.17412742A>TCA379807766ABCC8n.2149T>A
n.739T>A
n.2549T>A
n.2496T>A
c.2477T>A (p.Ile826Asn)
n.3785T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.2546T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.2670T>A
n.2493T>A
n.2648T>A
n.2705T>A
n.2651T>A
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.2464T>A
n.2452T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1981T>A
n.2622T>A
n.2655T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.*2185T>A (n.*2185T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.564T>A
n.2434T>A
c.2315T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.524T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.2546T>A (p.Ile849Asn)
c.1732T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.2755T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1706T>A
c.2486T>A (n.2486T>A)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.164T>A
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
n.149T>A
n.63T>A
n.594T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.2543T>A
c.2549T>A (p.Ile850Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.2621T>A
n.2552T>A
11g.17412743T>ACA379807772ABCC8n.2148A>T
n.738A>T
n.2548A>T
n.2495A>T
c.2476A>T (p.Ile826Phe)
n.3784A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.2545A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.2669A>T
n.2492A>T
n.2647A>T
n.2704A>T
n.2650A>T
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.2463A>T
n.2451A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1980A>T
n.2621A>T
n.2654A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.563A>T
n.2433A>T
c.2314A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.523A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.2545A>T (p.Ile849Phe)
c.1731A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.2754A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1705A>T
c.2485A>T (n.2485A>T)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.163A>T
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
n.148A>T
n.62A>T
n.593A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.2542A>T
c.2548A>T (p.Ile850Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.2620A>T
n.2551A>T
11g.17412743T>CCA379807776ABCC8n.2148A>G
n.738A>G
n.2548A>G
n.2495A>G
c.2476A>G (p.Ile826Val)
n.3784A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.2545A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.2669A>G
n.2492A>G
n.2647A>G
n.2704A>G
n.2650A>G
c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.2463A>G
n.2451A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1980A>G
n.2621A>G
n.2654A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.2320A>G (p.Ile774Val)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.563A>G
n.2433A>G
c.2314A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.523A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.2545A>G (p.Ile849Val)
c.1731A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.2754A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1705A>G
c.2485A>G (n.2485A>G)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.163A>G
c.2449A>G (p.Ile817Val)
n.148A>G
n.62A>G
n.593A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.2542A>G
c.2548A>G (p.Ile850Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.2620A>G
n.2551A>G
 dbSNP
11g.17412743T>GCA379807777ABCC8n.2148A>C
n.738A>C
n.2548A>C
n.2495A>C
c.2476A>C (p.Ile826Leu)
n.3784A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.2545A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.2669A>C
n.2492A>C
n.2647A>C
n.2704A>C
n.2650A>C
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.2463A>C
n.2451A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1980A>C
n.2621A>C
n.2654A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.563A>C
n.2433A>C
c.2314A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.523A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.1731A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.2754A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1705A>C
c.2485A>C (n.2485A>C)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.163A>C
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
n.148A>C
n.62A>C
n.593A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.2542A>C
c.2548A>C (p.Ile850Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.2620A>C
n.2551A>C
11g.17412743T=CA1955131344ABCC8n.2148A=
n.738A=
n.2548A=
n.2495A=
c.2476A= (p.Ile826=)
n.3784A=
c.*617A= (n.*617A=)
n.2545A=
c.*910A= (n.*910A=)
n.2669A=
n.2492A=
n.2647A=
n.2704A=
n.2650A=
c.2479A= (p.Ile827=)
c.*648A= (n.*648A=)
n.2463A=
n.2451A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.1980A=
n.2621A=
n.2654A=
c.*691A= (n.*691A=)
c.2320A= (p.Ile774=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.2482A= (p.Ile828=)
c.563A=
n.2433A=
c.2314A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.523A=
c.835A= (p.Ile279=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.2545A= (p.Ile849=)
c.1731A=
c.*843A= (n.*843A=)
c.2754A=
c.*535A= (n.*535A=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.1705A=
c.2485A= (n.2485A=)
c.2230A= (p.Ile744=)
c.*2209A= (n.*2209A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.163A=
c.2449A= (p.Ile817=)
n.148A=
n.62A=
n.593A=
c.979A= (p.Ile327=)
n.2542A=
c.2548A= (p.Ile850=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.847A= (p.Ile283=)
n.2620A=
n.2551A=
11g.17412744G>ACA473301309ABCC8n.2147C>T
n.737C>T
n.2547C>T
n.2494C>T
c.2475C>T (p.Gly825=)
n.3783C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.2544C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.2668C>T
n.2491C>T
n.2646C>T
n.2703C>T
n.2649C>T
c.2478C>T (p.Gly826=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.2462C>T
n.2450C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1979C>T
n.2620C>T
n.2653C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.2481C>T (p.Gly827=)
c.562C>T
n.2432C>T
c.2313C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.522C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.2544C>T (p.Gly848=)
c.1730C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.2753C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1704C>T
c.2484C>T (n.2484C>T)
c.2229C>T (p.Gly743=)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.162C>T
c.2448C>T (p.Gly816=)
n.147C>T
n.61C>T
n.592C>T
c.978C>T (p.Gly326=)
n.2541C>T
c.2547C>T (p.Gly849=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.846C>T (p.Gly282=)
n.2619C>T
n.2550C>T
 gnomAD v4
11g.17412744G>CCA473301310ABCC8n.2147C>G
n.737C>G
n.2547C>G
n.2494C>G
c.2475C>G (p.Gly825=)
n.3783C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.2544C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.2668C>G
n.2491C>G
n.2646C>G
n.2703C>G
n.2649C>G
c.2478C>G (p.Gly826=)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.2462C>G
n.2450C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1979C>G
n.2620C>G
n.2653C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.2481C>G (p.Gly827=)
c.562C>G
n.2432C>G
c.2313C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.522C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.2544C>G (p.Gly848=)
c.1730C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.2753C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1704C>G
c.2484C>G (n.2484C>G)
c.2229C>G (p.Gly743=)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.162C>G
c.2448C>G (p.Gly816=)
n.147C>G
n.61C>G
n.592C>G
c.978C>G (p.Gly326=)
n.2541C>G
c.2547C>G (p.Gly849=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.846C>G (p.Gly282=)
n.2619C>G
n.2550C>G
11g.17412744G>TCA473301311ABCC8n.2147C>A
n.737C>A
n.2547C>A
n.2494C>A
c.2475C>A (p.Gly825=)
n.3783C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.2544C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.2668C>A
n.2491C>A
n.2646C>A
n.2703C>A
n.2649C>A
c.2478C>A (p.Gly826=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.2462C>A
n.2450C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1979C>A
n.2620C>A
n.2653C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.2481C>A (p.Gly827=)
c.562C>A
n.2432C>A
c.2313C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.522C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.2544C>A (p.Gly848=)
c.1730C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.2753C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1704C>A
c.2484C>A (n.2484C>A)
c.2229C>A (p.Gly743=)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.162C>A
c.2448C>A (p.Gly816=)
n.147C>A
n.61C>A
n.592C>A
c.978C>A (p.Gly326=)
n.2541C>A
c.2547C>A (p.Gly849=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.846C>A (p.Gly282=)
n.2619C>A
n.2550C>A
 gnomAD v4
11g.17412745C>ACA379807780ABCC8n.2146G>T
n.736G>T
n.2546G>T
n.2493G>T
c.2474G>T (p.Gly825Val)
n.3782G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.2543G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.2667G>T
n.2490G>T
n.2645G>T
n.2702G>T
n.2648G>T
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.2461G>T
n.2449G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1978G>T
n.2619G>T
n.2652G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.561G>T
n.2431G>T
c.2312G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.521G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.1729G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.2752G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.1703G>T
c.2483G>T (n.2483G>T)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.161G>T
c.2447G>T (p.Gly816Val)
n.146G>T
n.60G>T
n.591G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.2540G>T
c.2546G>T (p.Gly849Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.2618G>T
n.2549G>T
11g.17412745C=CA1955131345ABCC8n.2146G=
n.736G=
n.2546G=
n.2493G=
c.2474G= (p.Gly825=)
n.3782G=
c.*615G= (n.*615G=)
n.2543G=
c.*908G= (n.*908G=)
n.2667G=
n.2490G=
n.2645G=
n.2702G=
n.2648G=
c.2477G= (p.Gly826=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.2461G=
n.2449G=
c.*649G= (n.*649G=)
n.1978G=
n.2619G=
n.2652G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.2318G= (p.Gly773=)
c.*2182G= (n.*2182G=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.2480G= (p.Gly827=)
c.561G=
n.2431G=
c.2312G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.521G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.1729G=
c.*841G= (n.*841G=)
c.2752G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.1703G=
c.2483G= (n.2483G=)
c.2228G= (p.Gly743=)
c.*2207G= (n.*2207G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.161G=
c.2447G= (p.Gly816=)
n.146G=
n.60G=
n.591G=
c.977G= (p.Gly326=)
n.2540G=
c.2546G= (p.Gly849=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.2618G=
n.2549G=
11g.17412745C>GCA379807779ABCC8n.2146G>C
n.736G>C
n.2546G>C
n.2493G>C
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
n.3782G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.2543G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.2667G>C
n.2490G>C
n.2645G>C
n.2702G>C
n.2648G>C
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.2461G>C
n.2449G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1978G>C
n.2619G>C
n.2652G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.561G>C
n.2431G>C
c.2312G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.521G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.1729G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.2752G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.1703G>C
c.2483G>C (n.2483G>C)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.161G>C
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
n.146G>C
n.60G>C
n.591G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.2540G>C
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.2618G>C
n.2549G>C
11g.17412745C>TCA379807778ABCC8n.2146G>A
n.736G>A
n.2546G>A
n.2493G>A
c.2474G>A (p.Gly825Asp)
n.3782G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.2543G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.2667G>A
n.2490G>A
n.2645G>A
n.2702G>A
n.2648G>A
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.2461G>A
n.2449G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1978G>A
n.2619G>A
n.2652G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.2480G>A (p.Gly827Asp)
c.561G>A
n.2431G>A
c.2312G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.521G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.1729G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.2752G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.1703G>A
c.2483G>A (n.2483G>A)
c.2228G>A (p.Gly743Asp)
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.161G>A
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
n.146G>A
n.60G>A
n.591G>A
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.2540G>A
c.2546G>A (p.Gly849Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.2618G>A
n.2549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17412747delCA2695213313ABCC8n.2146del
n.736del
n.2546del
n.2493del
c.2474del
n.3782del
c.*615del
n.2543del
c.*908del
n.2667del
n.2490del
n.2645del
n.2702del
n.2648del
c.2477del
c.*646del
n.2461del
n.2449del
c.*649del
n.1978del
n.2619del
n.2652del
c.*689del
c.2318del
c.*2182del
c.*873del
c.2480del
c.561del
n.2431del
c.2312del
c.*453del
c.521del
c.833del
c.*838del
c.*686del
c.*782del
c.2543del
c.1729del
c.*841del
c.2752del
c.*533del
c.*750del
c.1703del
c.2483del
c.2228del
c.*2207del
c.*618del
n.161del
c.2447del
n.146del
n.60del
n.591del
c.977del
n.2540del
c.2546del
c.1043del
c.434del
c.845del
n.2618del
n.2549del
11g.17412746C>ACA379807782ABCC8n.2145G>T
n.735G>T
n.2545G>T
n.2492G>T
c.2473G>T (p.Gly825Cys)
n.3781G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.2542G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2666G>T
n.2489G>T
n.2644G>T
n.2701G>T
n.2647G>T
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2460G>T
n.2448G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1977G>T
n.2618G>T
n.2651G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.2479G>T (p.Gly827Cys)
c.560G>T
n.2430G>T
c.2311G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.520G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.1728G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.2751G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1702G>T
c.2482G>T (n.2482G>T)
c.2227G>T (p.Gly743Cys)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.160G>T
c.2446G>T (p.Gly816Cys)
n.145G>T
n.59G>T
n.590G>T
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.2539G>T
c.2545G>T (p.Gly849Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.2617G>T
n.2548G>T
11g.17412746C=CA1955131346ABCC8n.2145G=
n.735G=
n.2545G=
n.2492G=
c.2473G= (p.Gly825=)
n.3781G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.2542G=
c.*907G= (n.*907G=)
n.2666G=
n.2489G=
n.2644G=
n.2701G=
n.2647G=
c.2476G= (p.Gly826=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.2460G=
n.2448G=
c.*648G= (n.*648G=)
n.1977G=
n.2618G=
n.2651G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.2479G= (p.Gly827=)
c.560G=
n.2430G=
c.2311G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.520G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.2542G= (p.Gly848=)
c.1728G=
c.*840G= (n.*840G=)
c.2751G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1702G=
c.2482G= (n.2482G=)
c.2227G= (p.Gly743=)
c.*2206G= (n.*2206G=)
c.*617G= (n.*617G=)
n.160G=
c.2446G= (p.Gly816=)
n.145G=
n.59G=
n.590G=
c.976G= (p.Gly326=)
n.2539G=
c.2545G= (p.Gly849=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.2617G=
n.2548G=
11g.17412746C>GCA379807785ABCC8n.2145G>C
n.735G>C
n.2545G>C
n.2492G>C
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
n.3781G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.2542G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2666G>C
n.2489G>C
n.2644G>C
n.2701G>C
n.2647G>C
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2460G>C
n.2448G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1977G>C
n.2618G>C
n.2651G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.560G>C
n.2430G>C
c.2311G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.520G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.1728G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.2751G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1702G>C
c.2482G>C (n.2482G>C)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.160G>C
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
n.145G>C
n.59G>C
n.590G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.2539G>C
c.2545G>C (p.Gly849Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.2617G>C
n.2548G>C
11g.17412746C>TCA379807789ABCC8n.2145G>A
n.735G>A
n.2545G>A
n.2492G>A
c.2473G>A (p.Gly825Ser)
n.3781G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.2542G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2666G>A
n.2489G>A
n.2644G>A
n.2701G>A
n.2647G>A
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2460G>A
n.2448G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1977G>A
n.2618G>A
n.2651G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.2479G>A (p.Gly827Ser)
c.560G>A
n.2430G>A
c.2311G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.520G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
c.1728G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.2751G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1702G>A
c.2482G>A (n.2482G>A)
c.2227G>A (p.Gly743Ser)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.160G>A
c.2446G>A (p.Gly816Ser)
n.145G>A
n.59G>A
n.590G>A
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.2539G>A
c.2545G>A (p.Gly849Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.2617G>A
n.2548G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.17412747C>ACA379807796ABCC8n.2145-1G>T
n.735-1G>T
n.2545-1G>T
n.2492-1G>T
c.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.3781-1G>T
c.*614-1G>T (n.*614-1G>T)
n.2542-1G>T
c.*907-1G>T (n.*907-1G>T)
n.2666-1G>T
n.2489-1G>T
n.2644-1G>T
n.2701-1G>T
n.2647-1G>T
c.2476-1G>T (n.2476-1G>T)
c.*645-1G>T (n.*645-1G>T)
n.2460-1G>T
n.2448-1G>T
c.*648-1G>T (n.*648-1G>T)
n.1977-1G>T
n.2618-1G>T
n.2651-1G>T
c.*688-1G>T (n.*688-1G>T)
c.2317-1G>T (n.2317-1G>T)
c.*2181-1G>T (n.*2181-1G>T)
c.*872-1G>T (n.*872-1G>T)
c.2479-1G>T (n.2479-1G>T)
c.560-1G>T
n.2430-1G>T
c.2311-1G>T
c.*452-1G>T (n.*452-1G>T)
c.520-1G>T
c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.*837-1G>T (n.*837-1G>T)
c.*685-1G>T (n.*685-1G>T)
c.*781-1G>T (n.*781-1G>T)
c.2542-1G>T (n.2542-1G>T)
c.1728-1G>T
c.*840-1G>T (n.*840-1G>T)
c.2751-1G>T
c.*532-1G>T (n.*532-1G>T)
c.*749-1G>T (n.*749-1G>T)
c.1702-1G>T
c.2482-1G>T (n.2482-1G>T)
c.2227-1G>T (n.2227-1G>T)
c.*2206-1G>T (n.*2206-1G>T)
c.*617-1G>T (n.*617-1G>T)
n.160-1G>T
c.2446-1G>T (n.2446-1G>T)
n.145-1G>T
n.59-1G>T
n.590-1G>T
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
n.2539-1G>T
c.2545-1G>T (n.2545-1G>T)
c.1042-1G>T (n.1042-1G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.2617-1G>T
n.2548-1G>T
 gnomAD v4
11g.17412747C>GCA379807801ABCC8n.2145-1G>C
n.735-1G>C
n.2545-1G>C
n.2492-1G>C
c.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.3781-1G>C
c.*614-1G>C (n.*614-1G>C)
n.2542-1G>C
c.*907-1G>C (n.*907-1G>C)
n.2666-1G>C
n.2489-1G>C
n.2644-1G>C
n.2701-1G>C
n.2647-1G>C
c.2476-1G>C (n.2476-1G>C)
c.*645-1G>C (n.*645-1G>C)
n.2460-1G>C
n.2448-1G>C
c.*648-1G>C (n.*648-1G>C)
n.1977-1G>C
n.2618-1G>C
n.2651-1G>C
c.*688-1G>C (n.*688-1G>C)
c.2317-1G>C (n.2317-1G>C)
c.*2181-1G>C (n.*2181-1G>C)
c.*872-1G>C (n.*872-1G>C)
c.2479-1G>C (n.2479-1G>C)
c.560-1G>C
n.2430-1G>C
c.2311-1G>C
c.*452-1G>C (n.*452-1G>C)
c.520-1G>C
c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.*837-1G>C (n.*837-1G>C)
c.*685-1G>C (n.*685-1G>C)
c.*781-1G>C (n.*781-1G>C)
c.2542-1G>C (n.2542-1G>C)
c.1728-1G>C
c.*840-1G>C (n.*840-1G>C)
c.2751-1G>C
c.*532-1G>C (n.*532-1G>C)
c.*749-1G>C (n.*749-1G>C)
c.1702-1G>C
c.2482-1G>C (n.2482-1G>C)
c.2227-1G>C (n.2227-1G>C)
c.*2206-1G>C (n.*2206-1G>C)
c.*617-1G>C (n.*617-1G>C)
n.160-1G>C
c.2446-1G>C (n.2446-1G>C)
n.145-1G>C
n.59-1G>C
n.590-1G>C
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
n.2539-1G>C
c.2545-1G>C (n.2545-1G>C)
c.1042-1G>C (n.1042-1G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.2617-1G>C
n.2548-1G>C
 gnomAD v4
11g.17412747C>TCA379807804ABCC8n.2145-1G>A
n.735-1G>A
n.2545-1G>A
n.2492-1G>A
c.2473-1G>A (n.2473-1G>A)
n.3781-1G>A
c.*614-1G>A (n.*614-1G>A)
n.2542-1G>A
c.*907-1G>A (n.*907-1G>A)
n.2666-1G>A
n.2489-1G>A
n.2644-1G>A
n.2701-1G>A
n.2647-1G>A
c.2476-1G>A (n.2476-1G>A)
c.*645-1G>A (n.*645-1G>A)
n.2460-1G>A
n.2448-1G>A
c.*648-1G>A (n.*648-1G>A)
n.1977-1G>A
n.2618-1G>A
n.2651-1G>A
c.*688-1G>A (n.*688-1G>A)
c.2317-1G>A (n.2317-1G>A)
c.*2181-1G>A (n.*2181-1G>A)
c.*872-1G>A (n.*872-1G>A)
c.2479-1G>A (n.2479-1G>A)
c.560-1G>A
n.2430-1G>A
c.2311-1G>A
c.*452-1G>A (n.*452-1G>A)
c.520-1G>A
c.832-1G>A (n.832-1G>A)
c.*837-1G>A (n.*837-1G>A)
c.*685-1G>A (n.*685-1G>A)
c.*781-1G>A (n.*781-1G>A)
c.2542-1G>A (n.2542-1G>A)
c.1728-1G>A
c.*840-1G>A (n.*840-1G>A)
c.2751-1G>A
c.*532-1G>A (n.*532-1G>A)
c.*749-1G>A (n.*749-1G>A)
c.1702-1G>A
c.2482-1G>A (n.2482-1G>A)
c.2227-1G>A (n.2227-1G>A)
c.*2206-1G>A (n.*2206-1G>A)
c.*617-1G>A (n.*617-1G>A)
n.160-1G>A
c.2446-1G>A (n.2446-1G>A)
n.145-1G>A
n.59-1G>A
n.590-1G>A
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
n.2539-1G>A
c.2545-1G>A (n.2545-1G>A)
c.1042-1G>A (n.1042-1G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
n.2617-1G>A
n.2548-1G>A
 gnomAD v4
11g.17412748T>ACA379807810ABCC8n.2145-2A>T
n.735-2A>T
n.2545-2A>T
n.2492-2A>T
c.2473-2A>T (n.2473-2A>T)
n.3781-2A>T
c.*614-2A>T (n.*614-2A>T)
n.2542-2A>T
c.*907-2A>T (n.*907-2A>T)
n.2666-2A>T
n.2489-2A>T
n.2644-2A>T
n.2701-2A>T
n.2647-2A>T
c.2476-2A>T (n.2476-2A>T)
c.*645-2A>T (n.*645-2A>T)
n.2460-2A>T
n.2448-2A>T
c.*648-2A>T (n.*648-2A>T)
n.1977-2A>T
n.2618-2A>T
n.2651-2A>T
c.*688-2A>T (n.*688-2A>T)
c.2317-2A>T (n.2317-2A>T)
c.*2181-2A>T (n.*2181-2A>T)
c.*872-2A>T (n.*872-2A>T)
c.2479-2A>T (n.2479-2A>T)
c.560-2A>T
n.2430-2A>T
c.2311-2A>T
c.*452-2A>T (n.*452-2A>T)
c.520-2A>T
c.832-2A>T (n.832-2A>T)
c.*837-2A>T (n.*837-2A>T)
c.*685-2A>T (n.*685-2A>T)
c.*781-2A>T (n.*781-2A>T)
c.2542-2A>T (n.2542-2A>T)
c.1728-2A>T
c.*840-2A>T (n.*840-2A>T)
c.2751-2A>T
c.*532-2A>T (n.*532-2A>T)
c.*749-2A>T (n.*749-2A>T)
c.1702-2A>T
c.2482-2A>T (n.2482-2A>T)
c.2227-2A>T (n.2227-2A>T)
c.*2206-2A>T (n.*2206-2A>T)
c.*617-2A>T (n.*617-2A>T)
n.160-2A>T
c.2446-2A>T (n.2446-2A>T)
n.145-2A>T
n.59-2A>T
n.590-2A>T
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
n.2539-2A>T
c.2545-2A>T (n.2545-2A>T)
c.1042-2A>T (n.1042-2A>T)
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
n.2617-2A>T
n.2548-2A>T
11g.17412748T>CCA379807815ABCC8n.2145-2A>G
n.735-2A>G
n.2545-2A>G
n.2492-2A>G
c.2473-2A>G (n.2473-2A>G)
n.3781-2A>G
c.*614-2A>G (n.*614-2A>G)
n.2542-2A>G
c.*907-2A>G (n.*907-2A>G)
n.2666-2A>G
n.2489-2A>G
n.2644-2A>G
n.2701-2A>G
n.2647-2A>G
c.2476-2A>G (n.2476-2A>G)
c.*645-2A>G (n.*645-2A>G)
n.2460-2A>G
n.2448-2A>G
c.*648-2A>G (n.*648-2A>G)
n.1977-2A>G
n.2618-2A>G
n.2651-2A>G
c.*688-2A>G (n.*688-2A>G)
c.2317-2A>G (n.2317-2A>G)
c.*2181-2A>G (n.*2181-2A>G)
c.*872-2A>G (n.*872-2A>G)
c.2479-2A>G (n.2479-2A>G)
c.560-2A>G
n.2430-2A>G
c.2311-2A>G
c.*452-2A>G (n.*452-2A>G)
c.520-2A>G
c.832-2A>G (n.832-2A>G)
c.*837-2A>G (n.*837-2A>G)
c.*685-2A>G (n.*685-2A>G)
c.*781-2A>G (n.*781-2A>G)
c.2542-2A>G (n.2542-2A>G)
c.1728-2A>G
c.*840-2A>G (n.*840-2A>G)
c.2751-2A>G
c.*532-2A>G (n.*532-2A>G)
c.*749-2A>G (n.*749-2A>G)
c.1702-2A>G
c.2482-2A>G (n.2482-2A>G)
c.2227-2A>G (n.2227-2A>G)
c.*2206-2A>G (n.*2206-2A>G)
c.*617-2A>G (n.*617-2A>G)
n.160-2A>G
c.2446-2A>G (n.2446-2A>G)
n.145-2A>G
n.59-2A>G
n.590-2A>G
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
n.2539-2A>G
c.2545-2A>G (n.2545-2A>G)
c.1042-2A>G (n.1042-2A>G)
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
n.2617-2A>G
n.2548-2A>G
11g.17412748T>GCA379807818ABCC8n.2145-2A>C
n.735-2A>C
n.2545-2A>C
n.2492-2A>C
c.2473-2A>C (n.2473-2A>C)
n.3781-2A>C
c.*614-2A>C (n.*614-2A>C)
n.2542-2A>C
c.*907-2A>C (n.*907-2A>C)
n.2666-2A>C
n.2489-2A>C
n.2644-2A>C
n.2701-2A>C
n.2647-2A>C
c.2476-2A>C (n.2476-2A>C)
c.*645-2A>C (n.*645-2A>C)
n.2460-2A>C
n.2448-2A>C
c.*648-2A>C (n.*648-2A>C)
n.1977-2A>C
n.2618-2A>C
n.2651-2A>C
c.*688-2A>C (n.*688-2A>C)
c.2317-2A>C (n.2317-2A>C)
c.*2181-2A>C (n.*2181-2A>C)
c.*872-2A>C (n.*872-2A>C)
c.2479-2A>C (n.2479-2A>C)
c.560-2A>C
n.2430-2A>C
c.2311-2A>C
c.*452-2A>C (n.*452-2A>C)
c.520-2A>C
c.832-2A>C (n.832-2A>C)
c.*837-2A>C (n.*837-2A>C)
c.*685-2A>C (n.*685-2A>C)
c.*781-2A>C (n.*781-2A>C)
c.2542-2A>C (n.2542-2A>C)
c.1728-2A>C
c.*840-2A>C (n.*840-2A>C)
c.2751-2A>C
c.*532-2A>C (n.*532-2A>C)
c.*749-2A>C (n.*749-2A>C)
c.1702-2A>C
c.2482-2A>C (n.2482-2A>C)
c.2227-2A>C (n.2227-2A>C)
c.*2206-2A>C (n.*2206-2A>C)
c.*617-2A>C (n.*617-2A>C)
n.160-2A>C
c.2446-2A>C (n.2446-2A>C)
n.145-2A>C
n.59-2A>C
n.590-2A>C
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
n.2539-2A>C
c.2545-2A>C (n.2545-2A>C)
c.1042-2A>C (n.1042-2A>C)
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.2617-2A>C
n.2548-2A>C
11g.17412749G>ACA1955131348ABCC8n.2145-3C>T
n.735-3C>T
n.2545-3C>T
n.2492-3C>T
c.2473-3C>T (n.2473-3C>T)
n.3781-3C>T
c.*614-3C>T (n.*614-3C>T)
n.2542-3C>T
c.*907-3C>T (n.*907-3C>T)
n.2666-3C>T
n.2489-3C>T
n.2644-3C>T
n.2701-3C>T
n.2647-3C>T
c.2476-3C>T (n.2476-3C>T)
c.*645-3C>T (n.*645-3C>T)
n.2460-3C>T
n.2448-3C>T
c.*648-3C>T (n.*648-3C>T)
n.1977-3C>T
n.2618-3C>T
n.2651-3C>T
c.*688-3C>T (n.*688-3C>T)
c.2317-3C>T (n.2317-3C>T)
c.*2181-3C>T (n.*2181-3C>T)
c.*872-3C>T (n.*872-3C>T)
c.2479-3C>T (n.2479-3C>T)
c.560-3C>T
n.2430-3C>T
c.2311-3C>T
c.*452-3C>T (n.*452-3C>T)
c.520-3C>T
c.832-3C>T (n.832-3C>T)
c.*837-3C>T (n.*837-3C>T)
c.*685-3C>T (n.*685-3C>T)
c.*781-3C>T (n.*781-3C>T)
c.2542-3C>T (n.2542-3C>T)
c.1728-3C>T
c.*840-3C>T (n.*840-3C>T)
c.2751-3C>T
c.*532-3C>T (n.*532-3C>T)
c.*749-3C>T (n.*749-3C>T)
c.1702-3C>T
c.2482-3C>T (n.2482-3C>T)
c.2227-3C>T (n.2227-3C>T)
c.*2206-3C>T (n.*2206-3C>T)
c.*617-3C>T (n.*617-3C>T)
n.160-3C>T
c.2446-3C>T (n.2446-3C>T)
n.145-3C>T
n.59-3C>T
n.590-3C>T
c.976-3C>T (n.976-3C>T)
n.2539-3C>T
c.2545-3C>T (n.2545-3C>T)
c.1042-3C>T (n.1042-3C>T)
c.433-3C>T (n.433-3C>T)
c.844-3C>T (n.844-3C>T)
n.2617-3C>T
n.2548-3C>T
 dbSNP
11g.17412749G=CA1955131347ABCC8n.2145-3C=
n.735-3C=
n.2545-3C=
n.2492-3C=
c.2473-3C= (n.2473-3C=)
n.3781-3C=
c.*614-3C= (n.*614-3C=)
n.2542-3C=
c.*907-3C= (n.*907-3C=)
n.2666-3C=
n.2489-3C=
n.2644-3C=
n.2701-3C=
n.2647-3C=
c.2476-3C= (n.2476-3C=)
c.*645-3C= (n.*645-3C=)
n.2460-3C=
n.2448-3C=
c.*648-3C= (n.*648-3C=)
n.1977-3C=
n.2618-3C=
n.2651-3C=
c.*688-3C= (n.*688-3C=)
c.2317-3C= (n.2317-3C=)
c.*2181-3C= (n.*2181-3C=)
c.*872-3C= (n.*872-3C=)
c.2479-3C= (n.2479-3C=)
c.560-3C=
n.2430-3C=
c.2311-3C=
c.*452-3C= (n.*452-3C=)
c.520-3C=
c.832-3C= (n.832-3C=)
c.*837-3C= (n.*837-3C=)
c.*685-3C= (n.*685-3C=)
c.*781-3C= (n.*781-3C=)
c.2542-3C= (n.2542-3C=)
c.1728-3C=
c.*840-3C= (n.*840-3C=)
c.2751-3C=
c.*532-3C= (n.*532-3C=)
c.*749-3C= (n.*749-3C=)
c.1702-3C=
c.2482-3C= (n.2482-3C=)
c.2227-3C= (n.2227-3C=)
c.*2206-3C= (n.*2206-3C=)
c.*617-3C= (n.*617-3C=)
n.160-3C=
c.2446-3C= (n.2446-3C=)
n.145-3C=
n.59-3C=
n.590-3C=
c.976-3C= (n.976-3C=)
n.2539-3C=
c.2545-3C= (n.2545-3C=)
c.1042-3C= (n.1042-3C=)
c.433-3C= (n.433-3C=)
c.844-3C= (n.844-3C=)
n.2617-3C=
n.2548-3C=
11g.17412750T>CCA2612661814ABCC8n.2145-4A>G
n.735-4A>G
n.2545-4A>G
n.2492-4A>G
c.2473-4A>G (n.2473-4A>G)
n.3781-4A>G
c.*614-4A>G (n.*614-4A>G)
n.2542-4A>G
c.*907-4A>G (n.*907-4A>G)
n.2666-4A>G
n.2489-4A>G
n.2644-4A>G
n.2701-4A>G
n.2647-4A>G
c.2476-4A>G (n.2476-4A>G)
c.*645-4A>G (n.*645-4A>G)
n.2460-4A>G
n.2448-4A>G
c.*648-4A>G (n.*648-4A>G)
n.1977-4A>G
n.2618-4A>G
n.2651-4A>G
c.*688-4A>G (n.*688-4A>G)
c.2317-4A>G (n.2317-4A>G)
c.*2181-4A>G (n.*2181-4A>G)
c.*872-4A>G (n.*872-4A>G)
c.2479-4A>G (n.2479-4A>G)
c.560-4A>G
n.2430-4A>G
c.2311-4A>G
c.*452-4A>G (n.*452-4A>G)
c.520-4A>G
c.832-4A>G (n.832-4A>G)
c.*837-4A>G (n.*837-4A>G)
c.*685-4A>G (n.*685-4A>G)
c.*781-4A>G (n.*781-4A>G)
c.2542-4A>G (n.2542-4A>G)
c.1728-4A>G
c.*840-4A>G (n.*840-4A>G)
c.2751-4A>G
c.*532-4A>G (n.*532-4A>G)
c.*749-4A>G (n.*749-4A>G)
c.1702-4A>G
c.2482-4A>G (n.2482-4A>G)
c.2227-4A>G (n.2227-4A>G)
c.*2206-4A>G (n.*2206-4A>G)
c.*617-4A>G (n.*617-4A>G)
n.160-4A>G
c.2446-4A>G (n.2446-4A>G)
n.145-4A>G
n.59-4A>G
n.590-4A>G
c.976-4A>G (n.976-4A>G)
n.2539-4A>G
c.2545-4A>G (n.2545-4A>G)
c.1042-4A>G (n.1042-4A>G)
c.433-4A>G (n.433-4A>G)
c.844-4A>G (n.844-4A>G)
n.2617-4A>G
n.2548-4A>G
 gnomAD v4
11g.17412753C>ACA2612661815ABCC8n.2145-7G>T
n.735-7G>T
n.2545-7G>T
n.2492-7G>T
c.2473-7G>T (n.2473-7G>T)
n.3781-7G>T
c.*614-7G>T (n.*614-7G>T)
n.2542-7G>T
c.*907-7G>T (n.*907-7G>T)
n.2666-7G>T
n.2489-7G>T
n.2644-7G>T
n.2701-7G>T
n.2647-7G>T
c.2476-7G>T (n.2476-7G>T)
c.*645-7G>T (n.*645-7G>T)
n.2460-7G>T
n.2448-7G>T
c.*648-7G>T (n.*648-7G>T)
n.1977-7G>T
n.2618-7G>T
n.2651-7G>T
c.*688-7G>T (n.*688-7G>T)
c.2317-7G>T (n.2317-7G>T)
c.*2181-7G>T (n.*2181-7G>T)
c.*872-7G>T (n.*872-7G>T)
c.2479-7G>T (n.2479-7G>T)
c.560-7G>T
n.2430-7G>T
c.2311-7G>T
c.*452-7G>T (n.*452-7G>T)
c.520-7G>T
c.832-7G>T (n.832-7G>T)
c.*837-7G>T (n.*837-7G>T)
c.*685-7G>T (n.*685-7G>T)
c.*781-7G>T (n.*781-7G>T)
c.2542-7G>T (n.2542-7G>T)
c.1728-7G>T
c.*840-7G>T (n.*840-7G>T)
c.2751-7G>T
c.*532-7G>T (n.*532-7G>T)
c.*749-7G>T (n.*749-7G>T)
c.1702-7G>T
c.2482-7G>T (n.2482-7G>T)
c.2227-7G>T (n.2227-7G>T)
c.*2206-7G>T (n.*2206-7G>T)
c.*617-7G>T (n.*617-7G>T)
n.160-7G>T
c.2446-7G>T (n.2446-7G>T)
n.145-7G>T
n.59-7G>T
n.590-7G>T
c.976-7G>T (n.976-7G>T)
n.2539-7G>T
c.2545-7G>T (n.2545-7G>T)
c.1042-7G>T (n.1042-7G>T)
c.433-7G>T (n.433-7G>T)
c.844-7G>T (n.844-7G>T)
n.2617-7G>T
n.2548-7G>T
 gnomAD v4
11g.17412754C>ACA2580082739ABCC8n.2145-8G>T
n.735-8G>T
n.2545-8G>T
n.2492-8G>T
c.2473-8G>T (n.2473-8G>T)
n.3781-8G>T
c.*614-8G>T (n.*614-8G>T)
n.2542-8G>T
c.*907-8G>T (n.*907-8G>T)
n.2666-8G>T
n.2489-8G>T
n.2644-8G>T
n.2701-8G>T
n.2647-8G>T
c.2476-8G>T (n.2476-8G>T)
c.*645-8G>T (n.*645-8G>T)
n.2460-8G>T
n.2448-8G>T
c.*648-8G>T (n.*648-8G>T)
n.1977-8G>T
n.2618-8G>T
n.2651-8G>T
c.*688-8G>T (n.*688-8G>T)
c.2317-8G>T (n.2317-8G>T)
c.*2181-8G>T (n.*2181-8G>T)
c.*872-8G>T (n.*872-8G>T)
c.2479-8G>T (n.2479-8G>T)
c.560-8G>T
n.2430-8G>T
c.2311-8G>T
c.*452-8G>T (n.*452-8G>T)
c.520-8G>T
c.832-8G>T (n.832-8G>T)
c.*837-8G>T (n.*837-8G>T)
c.*685-8G>T (n.*685-8G>T)
c.*781-8G>T (n.*781-8G>T)
c.2542-8G>T (n.2542-8G>T)
c.1728-8G>T
c.*840-8G>T (n.*840-8G>T)
c.2751-8G>T
c.*532-8G>T (n.*532-8G>T)
c.*749-8G>T (n.*749-8G>T)
c.1702-8G>T
c.2482-8G>T (n.2482-8G>T)
c.2227-8G>T (n.2227-8G>T)
c.*2206-8G>T (n.*2206-8G>T)
c.*617-8G>T (n.*617-8G>T)
n.160-8G>T
c.2446-8G>T (n.2446-8G>T)
n.145-8G>T
n.59-8G>T
n.590-8G>T
c.976-8G>T (n.976-8G>T)
n.2539-8G>T
c.2545-8G>T (n.2545-8G>T)
c.1042-8G>T (n.1042-8G>T)
c.433-8G>T (n.433-8G>T)
c.844-8G>T (n.844-8G>T)
n.2617-8G>T
n.2548-8G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17412755A=CA1955131349ABCC8n.2145-9T=
n.735-9T=
n.2545-9T=
n.2492-9T=
c.2473-9T= (n.2473-9T=)
n.3781-9T=
c.*614-9T= (n.*614-9T=)
n.2542-9T=
c.*907-9T= (n.*907-9T=)
n.2666-9T=
n.2489-9T=
n.2644-9T=
n.2701-9T=
n.2647-9T=
c.2476-9T= (n.2476-9T=)
c.*645-9T= (n.*645-9T=)
n.2460-9T=
n.2448-9T=
c.*648-9T= (n.*648-9T=)
n.1977-9T=
n.2618-9T=
n.2651-9T=
c.*688-9T= (n.*688-9T=)
c.2317-9T= (n.2317-9T=)
c.*2181-9T= (n.*2181-9T=)
c.*872-9T= (n.*872-9T=)
c.2479-9T= (n.2479-9T=)
c.560-9T=
n.2430-9T=
c.2311-9T=
c.*452-9T= (n.*452-9T=)
c.520-9T=
c.832-9T= (n.832-9T=)
c.*837-9T= (n.*837-9T=)
c.*685-9T= (n.*685-9T=)
c.*781-9T= (n.*781-9T=)
c.2542-9T= (n.2542-9T=)
c.1728-9T=
c.*840-9T= (n.*840-9T=)
c.2751-9T=
c.*532-9T= (n.*532-9T=)
c.*749-9T= (n.*749-9T=)
c.1702-9T=
c.2482-9T= (n.2482-9T=)
c.2227-9T= (n.2227-9T=)
c.*2206-9T= (n.*2206-9T=)
c.*617-9T= (n.*617-9T=)
n.160-9T=
c.2446-9T= (n.2446-9T=)
n.145-9T=
n.59-9T=
n.590-9T=
c.976-9T= (n.976-9T=)
n.2539-9T=
c.2545-9T= (n.2545-9T=)
c.1042-9T= (n.1042-9T=)
c.433-9T= (n.433-9T=)
c.844-9T= (n.844-9T=)
n.2617-9T=
n.2548-9T=
11g.17412755A>GCA218428067ABCC8n.2145-9T>C
n.735-9T>C
n.2545-9T>C
n.2492-9T>C
c.2473-9T>C (n.2473-9T>C)
n.3781-9T>C
c.*614-9T>C (n.*614-9T>C)
n.2542-9T>C
c.*907-9T>C (n.*907-9T>C)
n.2666-9T>C
n.2489-9T>C
n.2644-9T>C
n.2701-9T>C
n.2647-9T>C
c.2476-9T>C (n.2476-9T>C)
c.*645-9T>C (n.*645-9T>C)
n.2460-9T>C
n.2448-9T>C
c.*648-9T>C (n.*648-9T>C)
n.1977-9T>C
n.2618-9T>C
n.2651-9T>C
c.*688-9T>C (n.*688-9T>C)
c.2317-9T>C (n.2317-9T>C)
c.*2181-9T>C (n.*2181-9T>C)
c.*872-9T>C (n.*872-9T>C)
c.2479-9T>C (n.2479-9T>C)
c.560-9T>C
n.2430-9T>C
c.2311-9T>C
c.*452-9T>C (n.*452-9T>C)
c.520-9T>C
c.832-9T>C (n.832-9T>C)
c.*837-9T>C (n.*837-9T>C)
c.*685-9T>C (n.*685-9T>C)
c.*781-9T>C (n.*781-9T>C)
c.2542-9T>C (n.2542-9T>C)
c.1728-9T>C
c.*840-9T>C (n.*840-9T>C)
c.2751-9T>C
c.*532-9T>C (n.*532-9T>C)
c.*749-9T>C (n.*749-9T>C)
c.1702-9T>C
c.2482-9T>C (n.2482-9T>C)
c.2227-9T>C (n.2227-9T>C)
c.*2206-9T>C (n.*2206-9T>C)
c.*617-9T>C (n.*617-9T>C)
n.160-9T>C
c.2446-9T>C (n.2446-9T>C)
n.145-9T>C
n.59-9T>C
n.590-9T>C
c.976-9T>C (n.976-9T>C)
n.2539-9T>C
c.2545-9T>C (n.2545-9T>C)
c.1042-9T>C (n.1042-9T>C)
c.433-9T>C (n.433-9T>C)
c.844-9T>C (n.844-9T>C)
n.2617-9T>C
n.2548-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412757A>GCA2612661816ABCC8n.2145-11T>C
n.735-11T>C
n.2545-11T>C
n.2492-11T>C
c.2473-11T>C (n.2473-11T>C)
n.3781-11T>C
c.*614-11T>C (n.*614-11T>C)
n.2542-11T>C
c.*907-11T>C (n.*907-11T>C)
n.2666-11T>C
n.2489-11T>C
n.2644-11T>C
n.2701-11T>C
n.2647-11T>C
c.2476-11T>C (n.2476-11T>C)
c.*645-11T>C (n.*645-11T>C)
n.2460-11T>C
n.2448-11T>C
c.*648-11T>C (n.*648-11T>C)
n.1977-11T>C
n.2618-11T>C
n.2651-11T>C
c.*688-11T>C (n.*688-11T>C)
c.2317-11T>C (n.2317-11T>C)
c.*2181-11T>C (n.*2181-11T>C)
c.*872-11T>C (n.*872-11T>C)
c.2479-11T>C (n.2479-11T>C)
c.560-11T>C
n.2430-11T>C
c.2311-11T>C
c.*452-11T>C (n.*452-11T>C)
c.520-11T>C
c.832-11T>C (n.832-11T>C)
c.*837-11T>C (n.*837-11T>C)
c.*685-11T>C (n.*685-11T>C)
c.*781-11T>C (n.*781-11T>C)
c.2542-11T>C (n.2542-11T>C)
c.1728-11T>C
c.*840-11T>C (n.*840-11T>C)
c.2751-11T>C
c.*532-11T>C (n.*532-11T>C)
c.*749-11T>C (n.*749-11T>C)
c.1702-11T>C
c.2482-11T>C (n.2482-11T>C)
c.2227-11T>C (n.2227-11T>C)
c.*2206-11T>C (n.*2206-11T>C)
c.*617-11T>C (n.*617-11T>C)
n.160-11T>C
c.2446-11T>C (n.2446-11T>C)
n.145-11T>C
n.59-11T>C
n.590-11T>C
c.976-11T>C (n.976-11T>C)
n.2539-11T>C
c.2545-11T>C (n.2545-11T>C)
c.1042-11T>C (n.1042-11T>C)
c.433-11T>C (n.433-11T>C)
c.844-11T>C (n.844-11T>C)
n.2617-11T>C
n.2548-11T>C
 gnomAD v4
11g.17412758G>ACA2574768086ABCC8n.2145-12C>T
n.735-12C>T
n.2545-12C>T
n.2492-12C>T
c.2473-12C>T (n.2473-12C>T)
n.3781-12C>T
c.*614-12C>T (n.*614-12C>T)
n.2542-12C>T
c.*907-12C>T (n.*907-12C>T)
n.2666-12C>T
n.2489-12C>T
n.2644-12C>T
n.2701-12C>T
n.2647-12C>T
c.2476-12C>T (n.2476-12C>T)
c.*645-12C>T (n.*645-12C>T)
n.2460-12C>T
n.2448-12C>T
c.*648-12C>T (n.*648-12C>T)
n.1977-12C>T
n.2618-12C>T
n.2651-12C>T
c.*688-12C>T (n.*688-12C>T)
c.2317-12C>T (n.2317-12C>T)
c.*2181-12C>T (n.*2181-12C>T)
c.*872-12C>T (n.*872-12C>T)
c.2479-12C>T (n.2479-12C>T)
c.560-12C>T
n.2430-12C>T
c.2311-12C>T
c.*452-12C>T (n.*452-12C>T)
c.520-12C>T
c.832-12C>T (n.832-12C>T)
c.*837-12C>T (n.*837-12C>T)
c.*685-12C>T (n.*685-12C>T)
c.*781-12C>T (n.*781-12C>T)
c.2542-12C>T (n.2542-12C>T)
c.1728-12C>T
c.*840-12C>T (n.*840-12C>T)
c.2751-12C>T
c.*532-12C>T (n.*532-12C>T)
c.*749-12C>T (n.*749-12C>T)
c.1702-12C>T
c.2482-12C>T (n.2482-12C>T)
c.2227-12C>T (n.2227-12C>T)
c.*2206-12C>T (n.*2206-12C>T)
c.*617-12C>T (n.*617-12C>T)
n.160-12C>T
c.2446-12C>T (n.2446-12C>T)
n.145-12C>T
n.59-12C>T
n.590-12C>T
c.976-12C>T (n.976-12C>T)
n.2539-12C>T
c.2545-12C>T (n.2545-12C>T)
c.1042-12C>T (n.1042-12C>T)
c.433-12C>T (n.433-12C>T)
c.844-12C>T (n.844-12C>T)
n.2617-12C>T
n.2548-12C>T
 gnomAD v4
11g.17412758G>CCA597665544ABCC8n.2145-12C>G
n.735-12C>G
n.2545-12C>G
n.2492-12C>G
c.2473-12C>G (n.2473-12C>G)
n.3781-12C>G
c.*614-12C>G (n.*614-12C>G)
n.2542-12C>G
c.*907-12C>G (n.*907-12C>G)
n.2666-12C>G
n.2489-12C>G
n.2644-12C>G
n.2701-12C>G
n.2647-12C>G
c.2476-12C>G (n.2476-12C>G)
c.*645-12C>G (n.*645-12C>G)
n.2460-12C>G
n.2448-12C>G
c.*648-12C>G (n.*648-12C>G)
n.1977-12C>G
n.2618-12C>G
n.2651-12C>G
c.*688-12C>G (n.*688-12C>G)
c.2317-12C>G (n.2317-12C>G)
c.*2181-12C>G (n.*2181-12C>G)
c.*872-12C>G (n.*872-12C>G)
c.2479-12C>G (n.2479-12C>G)
c.560-12C>G
n.2430-12C>G
c.2311-12C>G
c.*452-12C>G (n.*452-12C>G)
c.520-12C>G
c.832-12C>G (n.832-12C>G)
c.*837-12C>G (n.*837-12C>G)
c.*685-12C>G (n.*685-12C>G)
c.*781-12C>G (n.*781-12C>G)
c.2542-12C>G (n.2542-12C>G)
c.1728-12C>G
c.*840-12C>G (n.*840-12C>G)
c.2751-12C>G
c.*532-12C>G (n.*532-12C>G)
c.*749-12C>G (n.*749-12C>G)
c.1702-12C>G
c.2482-12C>G (n.2482-12C>G)
c.2227-12C>G (n.2227-12C>G)
c.*2206-12C>G (n.*2206-12C>G)
c.*617-12C>G (n.*617-12C>G)
n.160-12C>G
c.2446-12C>G (n.2446-12C>G)
n.145-12C>G
n.59-12C>G
n.590-12C>G
c.976-12C>G (n.976-12C>G)
n.2539-12C>G
c.2545-12C>G (n.2545-12C>G)
c.1042-12C>G (n.1042-12C>G)
c.433-12C>G (n.433-12C>G)
c.844-12C>G (n.844-12C>G)
n.2617-12C>G
n.2548-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412758G=CA1955131350ABCC8n.2145-12C=
n.735-12C=
n.2545-12C=
n.2492-12C=
c.2473-12C= (n.2473-12C=)
n.3781-12C=
c.*614-12C= (n.*614-12C=)
n.2542-12C=
c.*907-12C= (n.*907-12C=)
n.2666-12C=
n.2489-12C=
n.2644-12C=
n.2701-12C=
n.2647-12C=
c.2476-12C= (n.2476-12C=)
c.*645-12C= (n.*645-12C=)
n.2460-12C=
n.2448-12C=
c.*648-12C= (n.*648-12C=)
n.1977-12C=
n.2618-12C=
n.2651-12C=
c.*688-12C= (n.*688-12C=)
c.2317-12C= (n.2317-12C=)
c.*2181-12C= (n.*2181-12C=)
c.*872-12C= (n.*872-12C=)
c.2479-12C= (n.2479-12C=)
c.560-12C=
n.2430-12C=
c.2311-12C=
c.*452-12C= (n.*452-12C=)
c.520-12C=
c.832-12C= (n.832-12C=)
c.*837-12C= (n.*837-12C=)
c.*685-12C= (n.*685-12C=)
c.*781-12C= (n.*781-12C=)
c.2542-12C= (n.2542-12C=)
c.1728-12C=
c.*840-12C= (n.*840-12C=)
c.2751-12C=
c.*532-12C= (n.*532-12C=)
c.*749-12C= (n.*749-12C=)
c.1702-12C=
c.2482-12C= (n.2482-12C=)
c.2227-12C= (n.2227-12C=)
c.*2206-12C= (n.*2206-12C=)
c.*617-12C= (n.*617-12C=)
n.160-12C=
c.2446-12C= (n.2446-12C=)
n.145-12C=
n.59-12C=
n.590-12C=
c.976-12C= (n.976-12C=)
n.2539-12C=
c.2545-12C= (n.2545-12C=)
c.1042-12C= (n.1042-12C=)
c.433-12C= (n.433-12C=)
c.844-12C= (n.844-12C=)
n.2617-12C=
n.2548-12C=
11g.17412758G>TCA2612661818ABCC8n.2145-12C>A
n.735-12C>A
n.2545-12C>A
n.2492-12C>A
c.2473-12C>A (n.2473-12C>A)
n.3781-12C>A
c.*614-12C>A (n.*614-12C>A)
n.2542-12C>A
c.*907-12C>A (n.*907-12C>A)
n.2666-12C>A
n.2489-12C>A
n.2644-12C>A
n.2701-12C>A
n.2647-12C>A
c.2476-12C>A (n.2476-12C>A)
c.*645-12C>A (n.*645-12C>A)
n.2460-12C>A
n.2448-12C>A
c.*648-12C>A (n.*648-12C>A)
n.1977-12C>A
n.2618-12C>A
n.2651-12C>A
c.*688-12C>A (n.*688-12C>A)
c.2317-12C>A (n.2317-12C>A)
c.*2181-12C>A (n.*2181-12C>A)
c.*872-12C>A (n.*872-12C>A)
c.2479-12C>A (n.2479-12C>A)
c.560-12C>A
n.2430-12C>A
c.2311-12C>A
c.*452-12C>A (n.*452-12C>A)
c.520-12C>A
c.832-12C>A (n.832-12C>A)
c.*837-12C>A (n.*837-12C>A)
c.*685-12C>A (n.*685-12C>A)
c.*781-12C>A (n.*781-12C>A)
c.2542-12C>A (n.2542-12C>A)
c.1728-12C>A
c.*840-12C>A (n.*840-12C>A)
c.2751-12C>A
c.*532-12C>A (n.*532-12C>A)
c.*749-12C>A (n.*749-12C>A)
c.1702-12C>A
c.2482-12C>A (n.2482-12C>A)
c.2227-12C>A (n.2227-12C>A)
c.*2206-12C>A (n.*2206-12C>A)
c.*617-12C>A (n.*617-12C>A)
n.160-12C>A
c.2446-12C>A (n.2446-12C>A)
n.145-12C>A
n.59-12C>A
n.590-12C>A
c.976-12C>A (n.976-12C>A)
n.2539-12C>A
c.2545-12C>A (n.2545-12C>A)
c.1042-12C>A (n.1042-12C>A)
c.433-12C>A (n.433-12C>A)
c.844-12C>A (n.844-12C>A)
n.2617-12C>A
n.2548-12C>A
 gnomAD v4
11g.17412763_17412765delCA2612661817ABCC8n.2145-14_2145-12del
n.735-14_735-12del
n.2545-14_2545-12del
n.2492-14_2492-12del
c.2473-14_2473-12del (n.2473-14_2473-12del)
n.3781-14_3781-12del
c.*614-14_*614-12del (n.*614-14_*614-12del)
n.2542-14_2542-12del
c.*907-14_*907-12del (n.*907-14_*907-12del)
n.2666-14_2666-12del
n.2489-14_2489-12del
n.2644-14_2644-12del
n.2701-14_2701-12del
n.2647-14_2647-12del
c.2476-14_2476-12del (n.2476-14_2476-12del)
c.*645-14_*645-12del (n.*645-14_*645-12del)
n.2460-14_2460-12del
n.2448-14_2448-12del
c.*648-14_*648-12del (n.*648-14_*648-12del)
n.1977-14_1977-12del
n.2618-14_2618-12del
n.2651-14_2651-12del
c.*688-14_*688-12del (n.*688-14_*688-12del)
c.2317-14_2317-12del (n.2317-14_2317-12del)
c.*2181-14_*2181-12del (n.*2181-14_*2181-12del)
c.*872-14_*872-12del (n.*872-14_*872-12del)
c.2479-14_2479-12del (n.2479-14_2479-12del)
c.560-14_560-12del
n.2430-14_2430-12del
c.2311-14_2311-12del
c.*452-14_*452-12del (n.*452-14_*452-12del)
c.520-14_520-12del
c.832-14_832-12del (n.832-14_832-12del)
c.*837-14_*837-12del (n.*837-14_*837-12del)
c.*685-14_*685-12del (n.*685-14_*685-12del)
c.*781-14_*781-12del (n.*781-14_*781-12del)
c.2542-14_2542-12del (n.2542-14_2542-12del)
c.1728-14_1728-12del
c.*840-14_*840-12del (n.*840-14_*840-12del)
c.2751-14_2751-12del
c.*532-14_*532-12del (n.*532-14_*532-12del)
c.*749-14_*749-12del (n.*749-14_*749-12del)
c.1702-14_1702-12del
c.2482-14_2482-12del (n.2482-14_2482-12del)
c.2227-14_2227-12del (n.2227-14_2227-12del)
c.*2206-14_*2206-12del (n.*2206-14_*2206-12del)
c.*617-14_*617-12del (n.*617-14_*617-12del)
n.160-14_160-12del
c.2446-14_2446-12del (n.2446-14_2446-12del)
n.145-14_145-12del
n.59-14_59-12del
n.590-14_590-12del
c.976-14_976-12del (n.976-14_976-12del)
n.2539-14_2539-12del
c.2545-14_2545-12del (n.2545-14_2545-12del)
c.1042-14_1042-12del (n.1042-14_1042-12del)
c.433-14_433-12del (n.433-14_433-12del)
c.844-14_844-12del (n.844-14_844-12del)
n.2617-14_2617-12del
n.2548-14_2548-12del
 gnomAD v4
11g.17412759A>CCA2739276244ABCC8n.2145-13T>G
n.735-13T>G
n.2545-13T>G
n.2492-13T>G
c.2473-13T>G (n.2473-13T>G)
n.3781-13T>G
c.*614-13T>G (n.*614-13T>G)
n.2542-13T>G
c.*907-13T>G (n.*907-13T>G)
n.2666-13T>G
n.2489-13T>G
n.2644-13T>G
n.2701-13T>G
n.2647-13T>G
c.2476-13T>G (n.2476-13T>G)
c.*645-13T>G (n.*645-13T>G)
n.2460-13T>G
n.2448-13T>G
c.*648-13T>G (n.*648-13T>G)
n.1977-13T>G
n.2618-13T>G
n.2651-13T>G
c.*688-13T>G (n.*688-13T>G)
c.2317-13T>G (n.2317-13T>G)
c.*2181-13T>G (n.*2181-13T>G)
c.*872-13T>G (n.*872-13T>G)
c.2479-13T>G (n.2479-13T>G)
c.560-13T>G
n.2430-13T>G
c.2311-13T>G
c.*452-13T>G (n.*452-13T>G)
c.520-13T>G
c.832-13T>G (n.832-13T>G)
c.*837-13T>G (n.*837-13T>G)
c.*685-13T>G (n.*685-13T>G)
c.*781-13T>G (n.*781-13T>G)
c.2542-13T>G (n.2542-13T>G)
c.1728-13T>G
c.*840-13T>G (n.*840-13T>G)
c.2751-13T>G
c.*532-13T>G (n.*532-13T>G)
c.*749-13T>G (n.*749-13T>G)
c.1702-13T>G
c.2482-13T>G (n.2482-13T>G)
c.2227-13T>G (n.2227-13T>G)
c.*2206-13T>G (n.*2206-13T>G)
c.*617-13T>G (n.*617-13T>G)
n.160-13T>G
c.2446-13T>G (n.2446-13T>G)
n.145-13T>G
n.59-13T>G
n.590-13T>G
c.976-13T>G (n.976-13T>G)
n.2539-13T>G
c.2545-13T>G (n.2545-13T>G)
c.1042-13T>G (n.1042-13T>G)
c.433-13T>G (n.433-13T>G)
c.844-13T>G (n.844-13T>G)
n.2617-13T>G
n.2548-13T>G
 ClinVar
11g.17412759A>GCA2612661819ABCC8n.2145-13T>C
n.735-13T>C
n.2545-13T>C
n.2492-13T>C
c.2473-13T>C (n.2473-13T>C)
n.3781-13T>C
c.*614-13T>C (n.*614-13T>C)
n.2542-13T>C
c.*907-13T>C (n.*907-13T>C)
n.2666-13T>C
n.2489-13T>C
n.2644-13T>C
n.2701-13T>C
n.2647-13T>C
c.2476-13T>C (n.2476-13T>C)
c.*645-13T>C (n.*645-13T>C)
n.2460-13T>C
n.2448-13T>C
c.*648-13T>C (n.*648-13T>C)
n.1977-13T>C
n.2618-13T>C
n.2651-13T>C
c.*688-13T>C (n.*688-13T>C)
c.2317-13T>C (n.2317-13T>C)
c.*2181-13T>C (n.*2181-13T>C)
c.*872-13T>C (n.*872-13T>C)
c.2479-13T>C (n.2479-13T>C)
c.560-13T>C
n.2430-13T>C
c.2311-13T>C
c.*452-13T>C (n.*452-13T>C)
c.520-13T>C
c.832-13T>C (n.832-13T>C)
c.*837-13T>C (n.*837-13T>C)
c.*685-13T>C (n.*685-13T>C)
c.*781-13T>C (n.*781-13T>C)
c.2542-13T>C (n.2542-13T>C)
c.1728-13T>C
c.*840-13T>C (n.*840-13T>C)
c.2751-13T>C
c.*532-13T>C (n.*532-13T>C)
c.*749-13T>C (n.*749-13T>C)
c.1702-13T>C
c.2482-13T>C (n.2482-13T>C)
c.2227-13T>C (n.2227-13T>C)
c.*2206-13T>C (n.*2206-13T>C)
c.*617-13T>C (n.*617-13T>C)
n.160-13T>C
c.2446-13T>C (n.2446-13T>C)
n.145-13T>C
n.59-13T>C
n.590-13T>C
c.976-13T>C (n.976-13T>C)
n.2539-13T>C
c.2545-13T>C (n.2545-13T>C)
c.1042-13T>C (n.1042-13T>C)
c.433-13T>C (n.433-13T>C)
c.844-13T>C (n.844-13T>C)
n.2617-13T>C
n.2548-13T>C
 gnomAD v4
11g.17412762A>TCA2612661820ABCC8n.2145-16T>A
n.735-16T>A
n.2545-16T>A
n.2492-16T>A
c.2473-16T>A (n.2473-16T>A)
n.3781-16T>A
c.*614-16T>A (n.*614-16T>A)
n.2542-16T>A
c.*907-16T>A (n.*907-16T>A)
n.2666-16T>A
n.2489-16T>A
n.2644-16T>A
n.2701-16T>A
n.2647-16T>A
c.2476-16T>A (n.2476-16T>A)
c.*645-16T>A (n.*645-16T>A)
n.2460-16T>A
n.2448-16T>A
c.*648-16T>A (n.*648-16T>A)
n.1977-16T>A
n.2618-16T>A
n.2651-16T>A
c.*688-16T>A (n.*688-16T>A)
c.2317-16T>A (n.2317-16T>A)
c.*2181-16T>A (n.*2181-16T>A)
c.*872-16T>A (n.*872-16T>A)
c.2479-16T>A (n.2479-16T>A)
c.560-16T>A
n.2430-16T>A
c.2311-16T>A
c.*452-16T>A (n.*452-16T>A)
c.520-16T>A
c.832-16T>A (n.832-16T>A)
c.*837-16T>A (n.*837-16T>A)
c.*685-16T>A (n.*685-16T>A)
c.*781-16T>A (n.*781-16T>A)
c.2542-16T>A (n.2542-16T>A)
c.1728-16T>A
c.*840-16T>A (n.*840-16T>A)
c.2751-16T>A
c.*532-16T>A (n.*532-16T>A)
c.*749-16T>A (n.*749-16T>A)
c.1702-16T>A
c.2482-16T>A (n.2482-16T>A)
c.2227-16T>A (n.2227-16T>A)
c.*2206-16T>A (n.*2206-16T>A)
c.*617-16T>A (n.*617-16T>A)
n.160-16T>A
c.2446-16T>A (n.2446-16T>A)
n.145-16T>A
n.59-16T>A
n.590-16T>A
c.976-16T>A (n.976-16T>A)
n.2539-16T>A
c.2545-16T>A (n.2545-16T>A)
c.1042-16T>A (n.1042-16T>A)
c.433-16T>A (n.433-16T>A)
c.844-16T>A (n.844-16T>A)
n.2617-16T>A
n.2548-16T>A
 gnomAD v4
11g.17412763G>ACA5903109ABCC8n.2145-17C>T
n.735-17C>T
n.2545-17C>T
n.2492-17C>T
c.2473-17C>T (n.2473-17C>T)
n.3781-17C>T
c.*614-17C>T (n.*614-17C>T)
n.2542-17C>T
c.*907-17C>T (n.*907-17C>T)
n.2666-17C>T
n.2489-17C>T
n.2644-17C>T
n.2701-17C>T
n.2647-17C>T
c.2476-17C>T (n.2476-17C>T)
c.*645-17C>T (n.*645-17C>T)
n.2460-17C>T
n.2448-17C>T
c.*648-17C>T (n.*648-17C>T)
n.1977-17C>T
n.2618-17C>T
n.2651-17C>T
c.*688-17C>T (n.*688-17C>T)
c.2317-17C>T (n.2317-17C>T)
c.*2181-17C>T (n.*2181-17C>T)
c.*872-17C>T (n.*872-17C>T)
c.2479-17C>T (n.2479-17C>T)
c.560-17C>T
n.2430-17C>T
c.2311-17C>T
c.*452-17C>T (n.*452-17C>T)
c.520-17C>T
c.832-17C>T (n.832-17C>T)
c.*837-17C>T (n.*837-17C>T)
c.*685-17C>T (n.*685-17C>T)
c.*781-17C>T (n.*781-17C>T)
c.2542-17C>T (n.2542-17C>T)
c.1728-17C>T
c.*840-17C>T (n.*840-17C>T)
c.2751-17C>T
c.*532-17C>T (n.*532-17C>T)
c.*749-17C>T (n.*749-17C>T)
c.1702-17C>T
c.2482-17C>T (n.2482-17C>T)
c.2227-17C>T (n.2227-17C>T)
c.*2206-17C>T (n.*2206-17C>T)
c.*617-17C>T (n.*617-17C>T)
n.160-17C>T
c.2446-17C>T (n.2446-17C>T)
n.145-17C>T
n.59-17C>T
n.590-17C>T
c.976-17C>T (n.976-17C>T)
n.2539-17C>T
c.2545-17C>T (n.2545-17C>T)
c.1042-17C>T (n.1042-17C>T)
c.433-17C>T (n.433-17C>T)
c.844-17C>T (n.844-17C>T)
n.2617-17C>T
n.2548-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412763G=CA1955131351ABCC8n.2145-17C=
n.735-17C=
n.2545-17C=
n.2492-17C=
c.2473-17C= (n.2473-17C=)
n.3781-17C=
c.*614-17C= (n.*614-17C=)
n.2542-17C=
c.*907-17C= (n.*907-17C=)
n.2666-17C=
n.2489-17C=
n.2644-17C=
n.2701-17C=
n.2647-17C=
c.2476-17C= (n.2476-17C=)
c.*645-17C= (n.*645-17C=)
n.2460-17C=
n.2448-17C=
c.*648-17C= (n.*648-17C=)
n.1977-17C=
n.2618-17C=
n.2651-17C=
c.*688-17C= (n.*688-17C=)
c.2317-17C= (n.2317-17C=)
c.*2181-17C= (n.*2181-17C=)
c.*872-17C= (n.*872-17C=)
c.2479-17C= (n.2479-17C=)
c.560-17C=
n.2430-17C=
c.2311-17C=
c.*452-17C= (n.*452-17C=)
c.520-17C=
c.832-17C= (n.832-17C=)
c.*837-17C= (n.*837-17C=)
c.*685-17C= (n.*685-17C=)
c.*781-17C= (n.*781-17C=)
c.2542-17C= (n.2542-17C=)
c.1728-17C=
c.*840-17C= (n.*840-17C=)
c.2751-17C=
c.*532-17C= (n.*532-17C=)
c.*749-17C= (n.*749-17C=)
c.1702-17C=
c.2482-17C= (n.2482-17C=)
c.2227-17C= (n.2227-17C=)
c.*2206-17C= (n.*2206-17C=)
c.*617-17C= (n.*617-17C=)
n.160-17C=
c.2446-17C= (n.2446-17C=)
n.145-17C=
n.59-17C=
n.590-17C=
c.976-17C= (n.976-17C=)
n.2539-17C=
c.2545-17C= (n.2545-17C=)
c.1042-17C= (n.1042-17C=)
c.433-17C= (n.433-17C=)
c.844-17C= (n.844-17C=)
n.2617-17C=
n.2548-17C=
11g.17412764G>ACA1955131353ABCC8n.2145-18C>T
n.735-18C>T
n.2545-18C>T
n.2492-18C>T
c.2473-18C>T (n.2473-18C>T)
n.3781-18C>T
c.*614-18C>T (n.*614-18C>T)
n.2542-18C>T
c.*907-18C>T (n.*907-18C>T)
n.2666-18C>T
n.2489-18C>T
n.2644-18C>T
n.2701-18C>T
n.2647-18C>T
c.2476-18C>T (n.2476-18C>T)
c.*645-18C>T (n.*645-18C>T)
n.2460-18C>T
n.2448-18C>T
c.*648-18C>T (n.*648-18C>T)
n.1977-18C>T
n.2618-18C>T
n.2651-18C>T
c.*688-18C>T (n.*688-18C>T)
c.2317-18C>T (n.2317-18C>T)
c.*2181-18C>T (n.*2181-18C>T)
c.*872-18C>T (n.*872-18C>T)
c.2479-18C>T (n.2479-18C>T)
c.560-18C>T
n.2430-18C>T
c.2311-18C>T
c.*452-18C>T (n.*452-18C>T)
c.520-18C>T
c.832-18C>T (n.832-18C>T)
c.*837-18C>T (n.*837-18C>T)
c.*685-18C>T (n.*685-18C>T)
c.*781-18C>T (n.*781-18C>T)
c.2542-18C>T (n.2542-18C>T)
c.1728-18C>T
c.*840-18C>T (n.*840-18C>T)
c.2751-18C>T
c.*532-18C>T (n.*532-18C>T)
c.*749-18C>T (n.*749-18C>T)
c.1702-18C>T
c.2482-18C>T (n.2482-18C>T)
c.2227-18C>T (n.2227-18C>T)
c.*2206-18C>T (n.*2206-18C>T)
c.*617-18C>T (n.*617-18C>T)
n.160-18C>T
c.2446-18C>T (n.2446-18C>T)
n.145-18C>T
n.59-18C>T
n.590-18C>T
c.976-18C>T (n.976-18C>T)
n.2539-18C>T
c.2545-18C>T (n.2545-18C>T)
c.1042-18C>T (n.1042-18C>T)
c.433-18C>T (n.433-18C>T)
c.844-18C>T (n.844-18C>T)
n.2617-18C>T
n.2548-18C>T
 dbSNP
11g.17412764G=CA1955131352ABCC8n.2145-18C=
n.735-18C=
n.2545-18C=
n.2492-18C=
c.2473-18C= (n.2473-18C=)
n.3781-18C=
c.*614-18C= (n.*614-18C=)
n.2542-18C=
c.*907-18C= (n.*907-18C=)
n.2666-18C=
n.2489-18C=
n.2644-18C=
n.2701-18C=
n.2647-18C=
c.2476-18C= (n.2476-18C=)
c.*645-18C= (n.*645-18C=)
n.2460-18C=
n.2448-18C=
c.*648-18C= (n.*648-18C=)
n.1977-18C=
n.2618-18C=
n.2651-18C=
c.*688-18C= (n.*688-18C=)
c.2317-18C= (n.2317-18C=)
c.*2181-18C= (n.*2181-18C=)
c.*872-18C= (n.*872-18C=)
c.2479-18C= (n.2479-18C=)
c.560-18C=
n.2430-18C=
c.2311-18C=
c.*452-18C= (n.*452-18C=)
c.520-18C=
c.832-18C= (n.832-18C=)
c.*837-18C= (n.*837-18C=)
c.*685-18C= (n.*685-18C=)
c.*781-18C= (n.*781-18C=)
c.2542-18C= (n.2542-18C=)
c.1728-18C=
c.*840-18C= (n.*840-18C=)
c.2751-18C=
c.*532-18C= (n.*532-18C=)
c.*749-18C= (n.*749-18C=)
c.1702-18C=
c.2482-18C= (n.2482-18C=)
c.2227-18C= (n.2227-18C=)
c.*2206-18C= (n.*2206-18C=)
c.*617-18C= (n.*617-18C=)
n.160-18C=
c.2446-18C= (n.2446-18C=)
n.145-18C=
n.59-18C=
n.590-18C=
c.976-18C= (n.976-18C=)
n.2539-18C=
c.2545-18C= (n.2545-18C=)
c.1042-18C= (n.1042-18C=)
c.433-18C= (n.433-18C=)
c.844-18C= (n.844-18C=)
n.2617-18C=
n.2548-18C=
11g.17412766A>GCA2739276245ABCC8n.2145-20T>C
n.735-20T>C
n.2545-20T>C
n.2492-20T>C
c.2473-20T>C (n.2473-20T>C)
n.3781-20T>C
c.*614-20T>C (n.*614-20T>C)
n.2542-20T>C
c.*907-20T>C (n.*907-20T>C)
n.2666-20T>C
n.2489-20T>C
n.2644-20T>C
n.2701-20T>C
n.2647-20T>C
c.2476-20T>C (n.2476-20T>C)
c.*645-20T>C (n.*645-20T>C)
n.2460-20T>C
n.2448-20T>C
c.*648-20T>C (n.*648-20T>C)
n.1977-20T>C
n.2618-20T>C
n.2651-20T>C
c.*688-20T>C (n.*688-20T>C)
c.2317-20T>C (n.2317-20T>C)
c.*2181-20T>C (n.*2181-20T>C)
c.*872-20T>C (n.*872-20T>C)
c.2479-20T>C (n.2479-20T>C)
c.560-20T>C
n.2430-20T>C
c.2311-20T>C
c.*452-20T>C (n.*452-20T>C)
c.520-20T>C
c.832-20T>C (n.832-20T>C)
c.*837-20T>C (n.*837-20T>C)
c.*685-20T>C (n.*685-20T>C)
c.*781-20T>C (n.*781-20T>C)
c.2542-20T>C (n.2542-20T>C)
c.1728-20T>C
c.*840-20T>C (n.*840-20T>C)
c.2751-20T>C
c.*532-20T>C (n.*532-20T>C)
c.*749-20T>C (n.*749-20T>C)
c.1702-20T>C
c.2482-20T>C (n.2482-20T>C)
c.2227-20T>C (n.2227-20T>C)
c.*2206-20T>C (n.*2206-20T>C)
c.*617-20T>C (n.*617-20T>C)
n.160-20T>C
c.2446-20T>C (n.2446-20T>C)
n.145-20T>C
n.59-20T>C
n.590-20T>C
c.976-20T>C (n.976-20T>C)
n.2539-20T>C
c.2545-20T>C (n.2545-20T>C)
c.1042-20T>C (n.1042-20T>C)
c.433-20T>C (n.433-20T>C)
c.844-20T>C (n.844-20T>C)
n.2617-20T>C
n.2548-20T>C
 ClinVar
11g.17412766A>TCA2612661821ABCC8n.2145-20T>A
n.735-20T>A
n.2545-20T>A
n.2492-20T>A
c.2473-20T>A (n.2473-20T>A)
n.3781-20T>A
c.*614-20T>A (n.*614-20T>A)
n.2542-20T>A
c.*907-20T>A (n.*907-20T>A)
n.2666-20T>A
n.2489-20T>A
n.2644-20T>A
n.2701-20T>A
n.2647-20T>A
c.2476-20T>A (n.2476-20T>A)
c.*645-20T>A (n.*645-20T>A)
n.2460-20T>A
n.2448-20T>A
c.*648-20T>A (n.*648-20T>A)
n.1977-20T>A
n.2618-20T>A
n.2651-20T>A
c.*688-20T>A (n.*688-20T>A)
c.2317-20T>A (n.2317-20T>A)
c.*2181-20T>A (n.*2181-20T>A)
c.*872-20T>A (n.*872-20T>A)
c.2479-20T>A (n.2479-20T>A)
c.560-20T>A
n.2430-20T>A
c.2311-20T>A
c.*452-20T>A (n.*452-20T>A)
c.520-20T>A
c.832-20T>A (n.832-20T>A)
c.*837-20T>A (n.*837-20T>A)
c.*685-20T>A (n.*685-20T>A)
c.*781-20T>A (n.*781-20T>A)
c.2542-20T>A (n.2542-20T>A)
c.1728-20T>A
c.*840-20T>A (n.*840-20T>A)
c.2751-20T>A
c.*532-20T>A (n.*532-20T>A)
c.*749-20T>A (n.*749-20T>A)
c.1702-20T>A
c.2482-20T>A (n.2482-20T>A)
c.2227-20T>A (n.2227-20T>A)
c.*2206-20T>A (n.*2206-20T>A)
c.*617-20T>A (n.*617-20T>A)
n.160-20T>A
c.2446-20T>A (n.2446-20T>A)
n.145-20T>A
n.59-20T>A
n.590-20T>A
c.976-20T>A (n.976-20T>A)
n.2539-20T>A
c.2545-20T>A (n.2545-20T>A)
c.1042-20T>A (n.1042-20T>A)
c.433-20T>A (n.433-20T>A)
c.844-20T>A (n.844-20T>A)
n.2617-20T>A
n.2548-20T>A
 gnomAD v4
11g.17412767C=CA1955131354ABCC8n.2145-21G=
n.735-21G=
n.2545-21G=
n.2492-21G=
c.2473-21G= (n.2473-21G=)
n.3781-21G=
c.*614-21G= (n.*614-21G=)
n.2542-21G=
c.*907-21G= (n.*907-21G=)
n.2666-21G=
n.2489-21G=
n.2644-21G=
n.2701-21G=
n.2647-21G=
c.2476-21G= (n.2476-21G=)
c.*645-21G= (n.*645-21G=)
n.2460-21G=
n.2448-21G=
c.*648-21G= (n.*648-21G=)
n.1977-21G=
n.2618-21G=
n.2651-21G=
c.*688-21G= (n.*688-21G=)
c.2317-21G= (n.2317-21G=)
c.*2181-21G= (n.*2181-21G=)
c.*872-21G= (n.*872-21G=)
c.2479-21G= (n.2479-21G=)
c.560-21G=
n.2430-21G=
c.2311-21G=
c.*452-21G= (n.*452-21G=)
c.520-21G=
c.832-21G= (n.832-21G=)
c.*837-21G= (n.*837-21G=)
c.*685-21G= (n.*685-21G=)
c.*781-21G= (n.*781-21G=)
c.2542-21G= (n.2542-21G=)
c.1728-21G=
c.*840-21G= (n.*840-21G=)
c.2751-21G=
c.*532-21G= (n.*532-21G=)
c.*749-21G= (n.*749-21G=)
c.1702-21G=
c.2482-21G= (n.2482-21G=)
c.2227-21G= (n.2227-21G=)
c.*2206-21G= (n.*2206-21G=)
c.*617-21G= (n.*617-21G=)
n.160-21G=
c.2446-21G= (n.2446-21G=)
n.145-21G=
n.59-21G=
n.590-21G=
c.976-21G= (n.976-21G=)
n.2539-21G=
c.2545-21G= (n.2545-21G=)
c.1042-21G= (n.1042-21G=)
c.433-21G= (n.433-21G=)
c.844-21G= (n.844-21G=)
n.2617-21G=
n.2548-21G=
11g.17412767C>GCA5903110ABCC8n.2145-21G>C
n.735-21G>C
n.2545-21G>C
n.2492-21G>C
c.2473-21G>C (n.2473-21G>C)
n.3781-21G>C
c.*614-21G>C (n.*614-21G>C)
n.2542-21G>C
c.*907-21G>C (n.*907-21G>C)
n.2666-21G>C
n.2489-21G>C
n.2644-21G>C
n.2701-21G>C
n.2647-21G>C
c.2476-21G>C (n.2476-21G>C)
c.*645-21G>C (n.*645-21G>C)
n.2460-21G>C
n.2448-21G>C
c.*648-21G>C (n.*648-21G>C)
n.1977-21G>C
n.2618-21G>C
n.2651-21G>C
c.*688-21G>C (n.*688-21G>C)
c.2317-21G>C (n.2317-21G>C)
c.*2181-21G>C (n.*2181-21G>C)
c.*872-21G>C (n.*872-21G>C)
c.2479-21G>C (n.2479-21G>C)
c.560-21G>C
n.2430-21G>C
c.2311-21G>C
c.*452-21G>C (n.*452-21G>C)
c.520-21G>C
c.832-21G>C (n.832-21G>C)
c.*837-21G>C (n.*837-21G>C)
c.*685-21G>C (n.*685-21G>C)
c.*781-21G>C (n.*781-21G>C)
c.2542-21G>C (n.2542-21G>C)
c.1728-21G>C
c.*840-21G>C (n.*840-21G>C)
c.2751-21G>C
c.*532-21G>C (n.*532-21G>C)
c.*749-21G>C (n.*749-21G>C)
c.1702-21G>C
c.2482-21G>C (n.2482-21G>C)
c.2227-21G>C (n.2227-21G>C)
c.*2206-21G>C (n.*2206-21G>C)
c.*617-21G>C (n.*617-21G>C)
n.160-21G>C
c.2446-21G>C (n.2446-21G>C)
n.145-21G>C
n.59-21G>C
n.590-21G>C
c.976-21G>C (n.976-21G>C)
n.2539-21G>C
c.2545-21G>C (n.2545-21G>C)
c.1042-21G>C (n.1042-21G>C)
c.433-21G>C (n.433-21G>C)
c.844-21G>C (n.844-21G>C)
n.2617-21G>C
n.2548-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412767C>TCA2612661822ABCC8n.2145-21G>A
n.735-21G>A
n.2545-21G>A
n.2492-21G>A
c.2473-21G>A (n.2473-21G>A)
n.3781-21G>A
c.*614-21G>A (n.*614-21G>A)
n.2542-21G>A
c.*907-21G>A (n.*907-21G>A)
n.2666-21G>A
n.2489-21G>A
n.2644-21G>A
n.2701-21G>A
n.2647-21G>A
c.2476-21G>A (n.2476-21G>A)
c.*645-21G>A (n.*645-21G>A)
n.2460-21G>A
n.2448-21G>A
c.*648-21G>A (n.*648-21G>A)
n.1977-21G>A
n.2618-21G>A
n.2651-21G>A
c.*688-21G>A (n.*688-21G>A)
c.2317-21G>A (n.2317-21G>A)
c.*2181-21G>A (n.*2181-21G>A)
c.*872-21G>A (n.*872-21G>A)
c.2479-21G>A (n.2479-21G>A)
c.560-21G>A
n.2430-21G>A
c.2311-21G>A
c.*452-21G>A (n.*452-21G>A)
c.520-21G>A
c.832-21G>A (n.832-21G>A)
c.*837-21G>A (n.*837-21G>A)
c.*685-21G>A (n.*685-21G>A)
c.*781-21G>A (n.*781-21G>A)
c.2542-21G>A (n.2542-21G>A)
c.1728-21G>A
c.*840-21G>A (n.*840-21G>A)
c.2751-21G>A
c.*532-21G>A (n.*532-21G>A)
c.*749-21G>A (n.*749-21G>A)
c.1702-21G>A
c.2482-21G>A (n.2482-21G>A)
c.2227-21G>A (n.2227-21G>A)
c.*2206-21G>A (n.*2206-21G>A)
c.*617-21G>A (n.*617-21G>A)
n.160-21G>A
c.2446-21G>A (n.2446-21G>A)
n.145-21G>A
n.59-21G>A
n.590-21G>A
c.976-21G>A (n.976-21G>A)
n.2539-21G>A
c.2545-21G>A (n.2545-21G>A)
c.1042-21G>A (n.1042-21G>A)
c.433-21G>A (n.433-21G>A)
c.844-21G>A (n.844-21G>A)
n.2617-21G>A
n.2548-21G>A
 gnomAD v4
11g.17412769C=CA1955131355ABCC8n.2145-23G=
n.735-23G=
n.2545-23G=
n.2492-23G=
c.2473-23G= (n.2473-23G=)
n.3781-23G=
c.*614-23G= (n.*614-23G=)
n.2542-23G=
c.*907-23G= (n.*907-23G=)
n.2666-23G=
n.2489-23G=
n.2644-23G=
n.2701-23G=
n.2647-23G=
c.2476-23G= (n.2476-23G=)
c.*645-23G= (n.*645-23G=)
n.2460-23G=
n.2448-23G=
c.*648-23G= (n.*648-23G=)
n.1977-23G=
n.2618-23G=
n.2651-23G=
c.*688-23G= (n.*688-23G=)
c.2317-23G= (n.2317-23G=)
c.*2181-23G= (n.*2181-23G=)
c.*872-23G= (n.*872-23G=)
c.2479-23G= (n.2479-23G=)
c.560-23G=
n.2430-23G=
c.2311-23G=
c.*452-23G= (n.*452-23G=)
c.520-23G=
c.832-23G= (n.832-23G=)
c.*837-23G= (n.*837-23G=)
c.*685-23G= (n.*685-23G=)
c.*781-23G= (n.*781-23G=)
c.2542-23G= (n.2542-23G=)
c.1728-23G=
c.*840-23G= (n.*840-23G=)
c.2751-23G=
c.*532-23G= (n.*532-23G=)
c.*749-23G= (n.*749-23G=)
c.1702-23G=
c.2482-23G= (n.2482-23G=)
c.2227-23G= (n.2227-23G=)
c.*2206-23G= (n.*2206-23G=)
c.*617-23G= (n.*617-23G=)
n.160-23G=
c.2446-23G= (n.2446-23G=)
n.145-23G=
n.59-23G=
n.590-23G=
c.976-23G= (n.976-23G=)
n.2539-23G=
c.2545-23G= (n.2545-23G=)
c.1042-23G= (n.1042-23G=)
c.433-23G= (n.433-23G=)
c.844-23G= (n.844-23G=)
n.2617-23G=
n.2548-23G=
11g.17412769C>GCA2723104552ABCC8n.2145-23G>C
n.735-23G>C
n.2545-23G>C
n.2492-23G>C
c.2473-23G>C (n.2473-23G>C)
n.3781-23G>C
c.*614-23G>C (n.*614-23G>C)
n.2542-23G>C
c.*907-23G>C (n.*907-23G>C)
n.2666-23G>C
n.2489-23G>C
n.2644-23G>C
n.2701-23G>C
n.2647-23G>C
c.2476-23G>C (n.2476-23G>C)
c.*645-23G>C (n.*645-23G>C)
n.2460-23G>C
n.2448-23G>C
c.*648-23G>C (n.*648-23G>C)
n.1977-23G>C
n.2618-23G>C
n.2651-23G>C
c.*688-23G>C (n.*688-23G>C)
c.2317-23G>C (n.2317-23G>C)
c.*2181-23G>C (n.*2181-23G>C)
c.*872-23G>C (n.*872-23G>C)
c.2479-23G>C (n.2479-23G>C)
c.560-23G>C
n.2430-23G>C
c.2311-23G>C
c.*452-23G>C (n.*452-23G>C)
c.520-23G>C
c.832-23G>C (n.832-23G>C)
c.*837-23G>C (n.*837-23G>C)
c.*685-23G>C (n.*685-23G>C)
c.*781-23G>C (n.*781-23G>C)
c.2542-23G>C (n.2542-23G>C)
c.1728-23G>C
c.*840-23G>C (n.*840-23G>C)
c.2751-23G>C
c.*532-23G>C (n.*532-23G>C)
c.*749-23G>C (n.*749-23G>C)
c.1702-23G>C
c.2482-23G>C (n.2482-23G>C)
c.2227-23G>C (n.2227-23G>C)
c.*2206-23G>C (n.*2206-23G>C)
c.*617-23G>C (n.*617-23G>C)
n.160-23G>C
c.2446-23G>C (n.2446-23G>C)
n.145-23G>C
n.59-23G>C
n.590-23G>C
c.976-23G>C (n.976-23G>C)
n.2539-23G>C
c.2545-23G>C (n.2545-23G>C)
c.1042-23G>C (n.1042-23G>C)
c.433-23G>C (n.433-23G>C)
c.844-23G>C (n.844-23G>C)
n.2617-23G>C
n.2548-23G>C
 dbSNP
11g.17412769C>TCA674213084ABCC8n.2145-23G>A
n.735-23G>A
n.2545-23G>A
n.2492-23G>A
c.2473-23G>A (n.2473-23G>A)
n.3781-23G>A
c.*614-23G>A (n.*614-23G>A)
n.2542-23G>A
c.*907-23G>A (n.*907-23G>A)
n.2666-23G>A
n.2489-23G>A
n.2644-23G>A
n.2701-23G>A
n.2647-23G>A
c.2476-23G>A (n.2476-23G>A)
c.*645-23G>A (n.*645-23G>A)
n.2460-23G>A
n.2448-23G>A
c.*648-23G>A (n.*648-23G>A)
n.1977-23G>A
n.2618-23G>A
n.2651-23G>A
c.*688-23G>A (n.*688-23G>A)
c.2317-23G>A (n.2317-23G>A)
c.*2181-23G>A (n.*2181-23G>A)
c.*872-23G>A (n.*872-23G>A)
c.2479-23G>A (n.2479-23G>A)
c.560-23G>A
n.2430-23G>A
c.2311-23G>A
c.*452-23G>A (n.*452-23G>A)
c.520-23G>A
c.832-23G>A (n.832-23G>A)
c.*837-23G>A (n.*837-23G>A)
c.*685-23G>A (n.*685-23G>A)
c.*781-23G>A (n.*781-23G>A)
c.2542-23G>A (n.2542-23G>A)
c.1728-23G>A
c.*840-23G>A (n.*840-23G>A)
c.2751-23G>A
c.*532-23G>A (n.*532-23G>A)
c.*749-23G>A (n.*749-23G>A)
c.1702-23G>A
c.2482-23G>A (n.2482-23G>A)
c.2227-23G>A (n.2227-23G>A)
c.*2206-23G>A (n.*2206-23G>A)
c.*617-23G>A (n.*617-23G>A)
n.160-23G>A
c.2446-23G>A (n.2446-23G>A)
n.145-23G>A
n.59-23G>A
n.590-23G>A
c.976-23G>A (n.976-23G>A)
n.2539-23G>A
c.2545-23G>A (n.2545-23G>A)
c.1042-23G>A (n.1042-23G>A)
c.433-23G>A (n.433-23G>A)
c.844-23G>A (n.844-23G>A)
n.2617-23G>A
n.2548-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412772_17412774delCA2612661823ABCC8n.2145-25_2145-23del
n.735-25_735-23del
n.2545-25_2545-23del
n.2492-25_2492-23del
c.2473-25_2473-23del (n.2473-25_2473-23del)
n.3781-25_3781-23del
c.*614-25_*614-23del (n.*614-25_*614-23del)
n.2542-25_2542-23del
c.*907-25_*907-23del (n.*907-25_*907-23del)
n.2666-25_2666-23del
n.2489-25_2489-23del
n.2644-25_2644-23del
n.2701-25_2701-23del
n.2647-25_2647-23del
c.2476-25_2476-23del (n.2476-25_2476-23del)
c.*645-25_*645-23del (n.*645-25_*645-23del)
n.2460-25_2460-23del
n.2448-25_2448-23del
c.*648-25_*648-23del (n.*648-25_*648-23del)
n.1977-25_1977-23del
n.2618-25_2618-23del
n.2651-25_2651-23del
c.*688-25_*688-23del (n.*688-25_*688-23del)
c.2317-25_2317-23del (n.2317-25_2317-23del)
c.*2181-25_*2181-23del (n.*2181-25_*2181-23del)
c.*872-25_*872-23del (n.*872-25_*872-23del)
c.2479-25_2479-23del (n.2479-25_2479-23del)
c.560-25_560-23del
n.2430-25_2430-23del
c.2311-25_2311-23del
c.*452-25_*452-23del (n.*452-25_*452-23del)
c.520-25_520-23del
c.832-25_832-23del (n.832-25_832-23del)
c.*837-25_*837-23del (n.*837-25_*837-23del)
c.*685-25_*685-23del (n.*685-25_*685-23del)
c.*781-25_*781-23del (n.*781-25_*781-23del)
c.2542-25_2542-23del (n.2542-25_2542-23del)
c.1728-25_1728-23del
c.*840-25_*840-23del (n.*840-25_*840-23del)
c.2751-25_2751-23del
c.*532-25_*532-23del (n.*532-25_*532-23del)
c.*749-25_*749-23del (n.*749-25_*749-23del)
c.1702-25_1702-23del
c.2482-25_2482-23del (n.2482-25_2482-23del)
c.2227-25_2227-23del (n.2227-25_2227-23del)
c.*2206-25_*2206-23del (n.*2206-25_*2206-23del)
c.*617-25_*617-23del (n.*617-25_*617-23del)
n.160-25_160-23del
c.2446-25_2446-23del (n.2446-25_2446-23del)
n.145-25_145-23del
n.59-25_59-23del
n.590-25_590-23del
c.976-25_976-23del (n.976-25_976-23del)
n.2539-25_2539-23del
c.2545-25_2545-23del (n.2545-25_2545-23del)
c.1042-25_1042-23del (n.1042-25_1042-23del)
c.433-25_433-23del (n.433-25_433-23del)
c.844-25_844-23del (n.844-25_844-23del)
n.2617-25_2617-23del
n.2548-25_2548-23del
 gnomAD v4
11g.17412770A=CA1955131356ABCC8n.2145-24T=
n.735-24T=
n.2545-24T=
n.2492-24T=
c.2473-24T= (n.2473-24T=)
n.3781-24T=
c.*614-24T= (n.*614-24T=)
n.2542-24T=
c.*907-24T= (n.*907-24T=)
n.2666-24T=
n.2489-24T=
n.2644-24T=
n.2701-24T=
n.2647-24T=
c.2476-24T= (n.2476-24T=)
c.*645-24T= (n.*645-24T=)
n.2460-24T=
n.2448-24T=
c.*648-24T= (n.*648-24T=)
n.1977-24T=
n.2618-24T=
n.2651-24T=
c.*688-24T= (n.*688-24T=)
c.2317-24T= (n.2317-24T=)
c.*2181-24T= (n.*2181-24T=)
c.*872-24T= (n.*872-24T=)
c.2479-24T= (n.2479-24T=)
c.560-24T=
n.2430-24T=
c.2311-24T=
c.*452-24T= (n.*452-24T=)
c.520-24T=
c.832-24T= (n.832-24T=)
c.*837-24T= (n.*837-24T=)
c.*685-24T= (n.*685-24T=)
c.*781-24T= (n.*781-24T=)
c.2542-24T= (n.2542-24T=)
c.1728-24T=
c.*840-24T= (n.*840-24T=)
c.2751-24T=
c.*532-24T= (n.*532-24T=)
c.*749-24T= (n.*749-24T=)
c.1702-24T=
c.2482-24T= (n.2482-24T=)
c.2227-24T= (n.2227-24T=)
c.*2206-24T= (n.*2206-24T=)
c.*617-24T= (n.*617-24T=)
n.160-24T=
c.2446-24T= (n.2446-24T=)
n.145-24T=
n.59-24T=
n.590-24T=
c.976-24T= (n.976-24T=)
n.2539-24T=
c.2545-24T= (n.2545-24T=)
c.1042-24T= (n.1042-24T=)
c.433-24T= (n.433-24T=)
c.844-24T= (n.844-24T=)
n.2617-24T=
n.2548-24T=
11g.17412770A>GCA5903111ABCC8n.2145-24T>C
n.735-24T>C
n.2545-24T>C
n.2492-24T>C
c.2473-24T>C (n.2473-24T>C)
n.3781-24T>C
c.*614-24T>C (n.*614-24T>C)
n.2542-24T>C
c.*907-24T>C (n.*907-24T>C)
n.2666-24T>C
n.2489-24T>C
n.2644-24T>C
n.2701-24T>C
n.2647-24T>C
c.2476-24T>C (n.2476-24T>C)
c.*645-24T>C (n.*645-24T>C)
n.2460-24T>C
n.2448-24T>C
c.*648-24T>C (n.*648-24T>C)
n.1977-24T>C
n.2618-24T>C
n.2651-24T>C
c.*688-24T>C (n.*688-24T>C)
c.2317-24T>C (n.2317-24T>C)
c.*2181-24T>C (n.*2181-24T>C)
c.*872-24T>C (n.*872-24T>C)
c.2479-24T>C (n.2479-24T>C)
c.560-24T>C
n.2430-24T>C
c.2311-24T>C
c.*452-24T>C (n.*452-24T>C)
c.520-24T>C
c.832-24T>C (n.832-24T>C)
c.*837-24T>C (n.*837-24T>C)
c.*685-24T>C (n.*685-24T>C)
c.*781-24T>C (n.*781-24T>C)
c.2542-24T>C (n.2542-24T>C)
c.1728-24T>C
c.*840-24T>C (n.*840-24T>C)
c.2751-24T>C
c.*532-24T>C (n.*532-24T>C)
c.*749-24T>C (n.*749-24T>C)
c.1702-24T>C
c.2482-24T>C (n.2482-24T>C)
c.2227-24T>C (n.2227-24T>C)
c.*2206-24T>C (n.*2206-24T>C)
c.*617-24T>C (n.*617-24T>C)
n.160-24T>C
c.2446-24T>C (n.2446-24T>C)
n.145-24T>C
n.59-24T>C
n.590-24T>C
c.976-24T>C (n.976-24T>C)
n.2539-24T>C
c.2545-24T>C (n.2545-24T>C)
c.1042-24T>C (n.1042-24T>C)
c.433-24T>C (n.433-24T>C)
c.844-24T>C (n.844-24T>C)
n.2617-24T>C
n.2548-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412771T>ACA1955131358ABCC8n.2145-25A>T
n.735-25A>T
n.2545-25A>T
n.2492-25A>T
c.2473-25A>T (n.2473-25A>T)
n.3781-25A>T
c.*614-25A>T (n.*614-25A>T)
n.2542-25A>T
c.*907-25A>T (n.*907-25A>T)
n.2666-25A>T
n.2489-25A>T
n.2644-25A>T
n.2701-25A>T
n.2647-25A>T
c.2476-25A>T (n.2476-25A>T)
c.*645-25A>T (n.*645-25A>T)
n.2460-25A>T
n.2448-25A>T
c.*648-25A>T (n.*648-25A>T)
n.1977-25A>T
n.2618-25A>T
n.2651-25A>T
c.*688-25A>T (n.*688-25A>T)
c.2317-25A>T (n.2317-25A>T)
c.*2181-25A>T (n.*2181-25A>T)
c.*872-25A>T (n.*872-25A>T)
c.2479-25A>T (n.2479-25A>T)
c.560-25A>T
n.2430-25A>T
c.2311-25A>T
c.*452-25A>T (n.*452-25A>T)
c.520-25A>T
c.832-25A>T (n.832-25A>T)
c.*837-25A>T (n.*837-25A>T)
c.*685-25A>T (n.*685-25A>T)
c.*781-25A>T (n.*781-25A>T)
c.2542-25A>T (n.2542-25A>T)
c.1728-25A>T
c.*840-25A>T (n.*840-25A>T)
c.2751-25A>T
c.*532-25A>T (n.*532-25A>T)
c.*749-25A>T (n.*749-25A>T)
c.1702-25A>T
c.2482-25A>T (n.2482-25A>T)
c.2227-25A>T (n.2227-25A>T)
c.*2206-25A>T (n.*2206-25A>T)
c.*617-25A>T (n.*617-25A>T)
n.160-25A>T
c.2446-25A>T (n.2446-25A>T)
n.145-25A>T
n.59-25A>T
n.590-25A>T
c.976-25A>T (n.976-25A>T)
n.2539-25A>T
c.2545-25A>T (n.2545-25A>T)
c.1042-25A>T (n.1042-25A>T)
c.433-25A>T (n.433-25A>T)
c.844-25A>T (n.844-25A>T)
n.2617-25A>T
n.2548-25A>T
 dbSNP
11g.17412771T=CA1955131357ABCC8n.2145-25A=
n.735-25A=
n.2545-25A=
n.2492-25A=
c.2473-25A= (n.2473-25A=)
n.3781-25A=
c.*614-25A= (n.*614-25A=)
n.2542-25A=
c.*907-25A= (n.*907-25A=)
n.2666-25A=
n.2489-25A=
n.2644-25A=
n.2701-25A=
n.2647-25A=
c.2476-25A= (n.2476-25A=)
c.*645-25A= (n.*645-25A=)
n.2460-25A=
n.2448-25A=
c.*648-25A= (n.*648-25A=)
n.1977-25A=
n.2618-25A=
n.2651-25A=
c.*688-25A= (n.*688-25A=)
c.2317-25A= (n.2317-25A=)
c.*2181-25A= (n.*2181-25A=)
c.*872-25A= (n.*872-25A=)
c.2479-25A= (n.2479-25A=)
c.560-25A=
n.2430-25A=
c.2311-25A=
c.*452-25A= (n.*452-25A=)
c.520-25A=
c.832-25A= (n.832-25A=)
c.*837-25A= (n.*837-25A=)
c.*685-25A= (n.*685-25A=)
c.*781-25A= (n.*781-25A=)
c.2542-25A= (n.2542-25A=)
c.1728-25A=
c.*840-25A= (n.*840-25A=)
c.2751-25A=
c.*532-25A= (n.*532-25A=)
c.*749-25A= (n.*749-25A=)
c.1702-25A=
c.2482-25A= (n.2482-25A=)
c.2227-25A= (n.2227-25A=)
c.*2206-25A= (n.*2206-25A=)
c.*617-25A= (n.*617-25A=)
n.160-25A=
c.2446-25A= (n.2446-25A=)
n.145-25A=
n.59-25A=
n.590-25A=
c.976-25A= (n.976-25A=)
n.2539-25A=
c.2545-25A= (n.2545-25A=)
c.1042-25A= (n.1042-25A=)
c.433-25A= (n.433-25A=)
c.844-25A= (n.844-25A=)
n.2617-25A=
n.2548-25A=
11g.17412772C>ACA2612661824ABCC8n.2145-26G>T
n.735-26G>T
n.2545-26G>T
n.2492-26G>T
c.2473-26G>T (n.2473-26G>T)
n.3781-26G>T
c.*614-26G>T (n.*614-26G>T)
n.2542-26G>T
c.*907-26G>T (n.*907-26G>T)
n.2666-26G>T
n.2489-26G>T
n.2644-26G>T
n.2701-26G>T
n.2647-26G>T
c.2476-26G>T (n.2476-26G>T)
c.*645-26G>T (n.*645-26G>T)
n.2460-26G>T
n.2448-26G>T
c.*648-26G>T (n.*648-26G>T)
n.1977-26G>T
n.2618-26G>T
n.2651-26G>T
c.*688-26G>T (n.*688-26G>T)
c.2317-26G>T (n.2317-26G>T)
c.*2181-26G>T (n.*2181-26G>T)
c.*872-26G>T (n.*872-26G>T)
c.2479-26G>T (n.2479-26G>T)
c.560-26G>T
n.2430-26G>T
c.2311-26G>T
c.*452-26G>T (n.*452-26G>T)
c.520-26G>T
c.832-26G>T (n.832-26G>T)
c.*837-26G>T (n.*837-26G>T)
c.*685-26G>T (n.*685-26G>T)
c.*781-26G>T (n.*781-26G>T)
c.2542-26G>T (n.2542-26G>T)
c.1728-26G>T
c.*840-26G>T (n.*840-26G>T)
c.2751-26G>T
c.*532-26G>T (n.*532-26G>T)
c.*749-26G>T (n.*749-26G>T)
c.1702-26G>T
c.2482-26G>T (n.2482-26G>T)
c.2227-26G>T (n.2227-26G>T)
c.*2206-26G>T (n.*2206-26G>T)
c.*617-26G>T (n.*617-26G>T)
n.160-26G>T
c.2446-26G>T (n.2446-26G>T)
n.145-26G>T
n.59-26G>T
n.590-26G>T
c.976-26G>T (n.976-26G>T)
n.2539-26G>T
c.2545-26G>T (n.2545-26G>T)
c.1042-26G>T (n.1042-26G>T)
c.433-26G>T (n.433-26G>T)
c.844-26G>T (n.844-26G>T)
n.2617-26G>T
n.2548-26G>T
 gnomAD v4
11g.17412772C=CA1955131359ABCC8n.2145-26G=
n.735-26G=
n.2545-26G=
n.2492-26G=
c.2473-26G= (n.2473-26G=)
n.3781-26G=
c.*614-26G= (n.*614-26G=)
n.2542-26G=
c.*907-26G= (n.*907-26G=)
n.2666-26G=
n.2489-26G=
n.2644-26G=
n.2701-26G=
n.2647-26G=
c.2476-26G= (n.2476-26G=)
c.*645-26G= (n.*645-26G=)
n.2460-26G=
n.2448-26G=
c.*648-26G= (n.*648-26G=)
n.1977-26G=
n.2618-26G=
n.2651-26G=
c.*688-26G= (n.*688-26G=)
c.2317-26G= (n.2317-26G=)
c.*2181-26G= (n.*2181-26G=)
c.*872-26G= (n.*872-26G=)
c.2479-26G= (n.2479-26G=)
c.560-26G=
n.2430-26G=
c.2311-26G=
c.*452-26G= (n.*452-26G=)
c.520-26G=
c.832-26G= (n.832-26G=)
c.*837-26G= (n.*837-26G=)
c.*685-26G= (n.*685-26G=)
c.*781-26G= (n.*781-26G=)
c.2542-26G= (n.2542-26G=)
c.1728-26G=
c.*840-26G= (n.*840-26G=)
c.2751-26G=
c.*532-26G= (n.*532-26G=)
c.*749-26G= (n.*749-26G=)
c.1702-26G=
c.2482-26G= (n.2482-26G=)
c.2227-26G= (n.2227-26G=)
c.*2206-26G= (n.*2206-26G=)
c.*617-26G= (n.*617-26G=)
n.160-26G=
c.2446-26G= (n.2446-26G=)
n.145-26G=
n.59-26G=
n.590-26G=
c.976-26G= (n.976-26G=)
n.2539-26G=
c.2545-26G= (n.2545-26G=)
c.1042-26G= (n.1042-26G=)
c.433-26G= (n.433-26G=)
c.844-26G= (n.844-26G=)
n.2617-26G=
n.2548-26G=
11g.17412772C>GCA1955131360ABCC8n.2145-26G>C
n.735-26G>C
n.2545-26G>C
n.2492-26G>C
c.2473-26G>C (n.2473-26G>C)
n.3781-26G>C
c.*614-26G>C (n.*614-26G>C)
n.2542-26G>C
c.*907-26G>C (n.*907-26G>C)
n.2666-26G>C
n.2489-26G>C
n.2644-26G>C
n.2701-26G>C
n.2647-26G>C
c.2476-26G>C (n.2476-26G>C)
c.*645-26G>C (n.*645-26G>C)
n.2460-26G>C
n.2448-26G>C
c.*648-26G>C (n.*648-26G>C)
n.1977-26G>C
n.2618-26G>C
n.2651-26G>C
c.*688-26G>C (n.*688-26G>C)
c.2317-26G>C (n.2317-26G>C)
c.*2181-26G>C (n.*2181-26G>C)
c.*872-26G>C (n.*872-26G>C)
c.2479-26G>C (n.2479-26G>C)
c.560-26G>C
n.2430-26G>C
c.2311-26G>C
c.*452-26G>C (n.*452-26G>C)
c.520-26G>C
c.832-26G>C (n.832-26G>C)
c.*837-26G>C (n.*837-26G>C)
c.*685-26G>C (n.*685-26G>C)
c.*781-26G>C (n.*781-26G>C)
c.2542-26G>C (n.2542-26G>C)
c.1728-26G>C
c.*840-26G>C (n.*840-26G>C)
c.2751-26G>C
c.*532-26G>C (n.*532-26G>C)
c.*749-26G>C (n.*749-26G>C)
c.1702-26G>C
c.2482-26G>C (n.2482-26G>C)
c.2227-26G>C (n.2227-26G>C)
c.*2206-26G>C (n.*2206-26G>C)
c.*617-26G>C (n.*617-26G>C)
n.160-26G>C
c.2446-26G>C (n.2446-26G>C)
n.145-26G>C
n.59-26G>C
n.590-26G>C
c.976-26G>C (n.976-26G>C)
n.2539-26G>C
c.2545-26G>C (n.2545-26G>C)
c.1042-26G>C (n.1042-26G>C)
c.433-26G>C (n.433-26G>C)
c.844-26G>C (n.844-26G>C)
n.2617-26G>C
n.2548-26G>C
 dbSNP
11g.17412772C>TCA597665545ABCC8n.2145-26G>A
n.735-26G>A
n.2545-26G>A
n.2492-26G>A
c.2473-26G>A (n.2473-26G>A)
n.3781-26G>A
c.*614-26G>A (n.*614-26G>A)
n.2542-26G>A
c.*907-26G>A (n.*907-26G>A)
n.2666-26G>A
n.2489-26G>A
n.2644-26G>A
n.2701-26G>A
n.2647-26G>A
c.2476-26G>A (n.2476-26G>A)
c.*645-26G>A (n.*645-26G>A)
n.2460-26G>A
n.2448-26G>A
c.*648-26G>A (n.*648-26G>A)
n.1977-26G>A
n.2618-26G>A
n.2651-26G>A
c.*688-26G>A (n.*688-26G>A)
c.2317-26G>A (n.2317-26G>A)
c.*2181-26G>A (n.*2181-26G>A)
c.*872-26G>A (n.*872-26G>A)
c.2479-26G>A (n.2479-26G>A)
c.560-26G>A
n.2430-26G>A
c.2311-26G>A
c.*452-26G>A (n.*452-26G>A)
c.520-26G>A
c.832-26G>A (n.832-26G>A)
c.*837-26G>A (n.*837-26G>A)
c.*685-26G>A (n.*685-26G>A)
c.*781-26G>A (n.*781-26G>A)
c.2542-26G>A (n.2542-26G>A)
c.1728-26G>A
c.*840-26G>A (n.*840-26G>A)
c.2751-26G>A
c.*532-26G>A (n.*532-26G>A)
c.*749-26G>A (n.*749-26G>A)
c.1702-26G>A
c.2482-26G>A (n.2482-26G>A)
c.2227-26G>A (n.2227-26G>A)
c.*2206-26G>A (n.*2206-26G>A)
c.*617-26G>A (n.*617-26G>A)
n.160-26G>A
c.2446-26G>A (n.2446-26G>A)
n.145-26G>A
n.59-26G>A
n.590-26G>A
c.976-26G>A (n.976-26G>A)
n.2539-26G>A
c.2545-26G>A (n.2545-26G>A)
c.1042-26G>A (n.1042-26G>A)
c.433-26G>A (n.433-26G>A)
c.844-26G>A (n.844-26G>A)
n.2617-26G>A
n.2548-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412773A=CA1955131361ABCC8n.2145-27T=
n.735-27T=
n.2545-27T=
n.2492-27T=
c.2473-27T= (n.2473-27T=)
n.3781-27T=
c.*614-27T= (n.*614-27T=)
n.2542-27T=
c.*907-27T= (n.*907-27T=)
n.2666-27T=
n.2489-27T=
n.2644-27T=
n.2701-27T=
n.2647-27T=
c.2476-27T= (n.2476-27T=)
c.*645-27T= (n.*645-27T=)
n.2460-27T=
n.2448-27T=
c.*648-27T= (n.*648-27T=)
n.1977-27T=
n.2618-27T=
n.2651-27T=
c.*688-27T= (n.*688-27T=)
c.2317-27T= (n.2317-27T=)
c.*2181-27T= (n.*2181-27T=)
c.*872-27T= (n.*872-27T=)
c.2479-27T= (n.2479-27T=)
c.560-27T=
n.2430-27T=
c.2311-27T=
c.*452-27T= (n.*452-27T=)
c.520-27T=
c.832-27T= (n.832-27T=)
c.*837-27T= (n.*837-27T=)
c.*685-27T= (n.*685-27T=)
c.*781-27T= (n.*781-27T=)
c.2542-27T= (n.2542-27T=)
c.1728-27T=
c.*840-27T= (n.*840-27T=)
c.2751-27T=
c.*532-27T= (n.*532-27T=)
c.*749-27T= (n.*749-27T=)
c.1702-27T=
c.2482-27T= (n.2482-27T=)
c.2227-27T= (n.2227-27T=)
c.*2206-27T= (n.*2206-27T=)
c.*617-27T= (n.*617-27T=)
n.160-27T=
c.2446-27T= (n.2446-27T=)
n.145-27T=
n.59-27T=
n.590-27T=
c.976-27T= (n.976-27T=)
n.2539-27T=
c.2545-27T= (n.2545-27T=)
c.1042-27T= (n.1042-27T=)
c.433-27T= (n.433-27T=)
c.844-27T= (n.844-27T=)
n.2617-27T=
n.2548-27T=
11g.17412773A>GCA218428079ABCC8n.2145-27T>C
n.735-27T>C
n.2545-27T>C
n.2492-27T>C
c.2473-27T>C (n.2473-27T>C)
n.3781-27T>C
c.*614-27T>C (n.*614-27T>C)
n.2542-27T>C
c.*907-27T>C (n.*907-27T>C)
n.2666-27T>C
n.2489-27T>C
n.2644-27T>C
n.2701-27T>C
n.2647-27T>C
c.2476-27T>C (n.2476-27T>C)
c.*645-27T>C (n.*645-27T>C)
n.2460-27T>C
n.2448-27T>C
c.*648-27T>C (n.*648-27T>C)
n.1977-27T>C
n.2618-27T>C
n.2651-27T>C
c.*688-27T>C (n.*688-27T>C)
c.2317-27T>C (n.2317-27T>C)
c.*2181-27T>C (n.*2181-27T>C)
c.*872-27T>C (n.*872-27T>C)
c.2479-27T>C (n.2479-27T>C)
c.560-27T>C
n.2430-27T>C
c.2311-27T>C
c.*452-27T>C (n.*452-27T>C)
c.520-27T>C
c.832-27T>C (n.832-27T>C)
c.*837-27T>C (n.*837-27T>C)
c.*685-27T>C (n.*685-27T>C)
c.*781-27T>C (n.*781-27T>C)
c.2542-27T>C (n.2542-27T>C)
c.1728-27T>C
c.*840-27T>C (n.*840-27T>C)
c.2751-27T>C
c.*532-27T>C (n.*532-27T>C)
c.*749-27T>C (n.*749-27T>C)
c.1702-27T>C
c.2482-27T>C (n.2482-27T>C)
c.2227-27T>C (n.2227-27T>C)
c.*2206-27T>C (n.*2206-27T>C)
c.*617-27T>C (n.*617-27T>C)
n.160-27T>C
c.2446-27T>C (n.2446-27T>C)
n.145-27T>C
n.59-27T>C
n.590-27T>C
c.976-27T>C (n.976-27T>C)
n.2539-27T>C
c.2545-27T>C (n.2545-27T>C)
c.1042-27T>C (n.1042-27T>C)
c.433-27T>C (n.433-27T>C)
c.844-27T>C (n.844-27T>C)
n.2617-27T>C
n.2548-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412774T>CCA597665546ABCC8n.2145-28A>G
n.735-28A>G
n.2545-28A>G
n.2492-28A>G
c.2473-28A>G (n.2473-28A>G)
n.3781-28A>G
c.*614-28A>G (n.*614-28A>G)
n.2542-28A>G
c.*907-28A>G (n.*907-28A>G)
n.2666-28A>G
n.2489-28A>G
n.2644-28A>G
n.2701-28A>G
n.2647-28A>G
c.2476-28A>G (n.2476-28A>G)
c.*645-28A>G (n.*645-28A>G)
n.2460-28A>G
n.2448-28A>G
c.*648-28A>G (n.*648-28A>G)
n.1977-28A>G
n.2618-28A>G
n.2651-28A>G
c.*688-28A>G (n.*688-28A>G)
c.2317-28A>G (n.2317-28A>G)
c.*2181-28A>G (n.*2181-28A>G)
c.*872-28A>G (n.*872-28A>G)
c.2479-28A>G (n.2479-28A>G)
c.560-28A>G
n.2430-28A>G
c.2311-28A>G
c.*452-28A>G (n.*452-28A>G)
c.520-28A>G
c.832-28A>G (n.832-28A>G)
c.*837-28A>G (n.*837-28A>G)
c.*685-28A>G (n.*685-28A>G)
c.*781-28A>G (n.*781-28A>G)
c.2542-28A>G (n.2542-28A>G)
c.1728-28A>G
c.*840-28A>G (n.*840-28A>G)
c.2751-28A>G
c.*532-28A>G (n.*532-28A>G)
c.*749-28A>G (n.*749-28A>G)
c.1702-28A>G
c.2482-28A>G (n.2482-28A>G)
c.2227-28A>G (n.2227-28A>G)
c.*2206-28A>G (n.*2206-28A>G)
c.*617-28A>G (n.*617-28A>G)
n.160-28A>G
c.2446-28A>G (n.2446-28A>G)
n.145-28A>G
n.59-28A>G
n.590-28A>G
c.976-28A>G (n.976-28A>G)
n.2539-28A>G
c.2545-28A>G (n.2545-28A>G)
c.1042-28A>G (n.1042-28A>G)
c.433-28A>G (n.433-28A>G)
c.844-28A>G (n.844-28A>G)
n.2617-28A>G
n.2548-28A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.17412774T=CA1955131362ABCC8n.2145-28A=
n.735-28A=
n.2545-28A=
n.2492-28A=
c.2473-28A= (n.2473-28A=)
n.3781-28A=
c.*614-28A= (n.*614-28A=)
n.2542-28A=
c.*907-28A= (n.*907-28A=)
n.2666-28A=
n.2489-28A=
n.2644-28A=
n.2701-28A=
n.2647-28A=
c.2476-28A= (n.2476-28A=)
c.*645-28A= (n.*645-28A=)
n.2460-28A=
n.2448-28A=
c.*648-28A= (n.*648-28A=)
n.1977-28A=
n.2618-28A=
n.2651-28A=
c.*688-28A= (n.*688-28A=)
c.2317-28A= (n.2317-28A=)
c.*2181-28A= (n.*2181-28A=)
c.*872-28A= (n.*872-28A=)
c.2479-28A= (n.2479-28A=)
c.560-28A=
n.2430-28A=
c.2311-28A=
c.*452-28A= (n.*452-28A=)
c.520-28A=
c.832-28A= (n.832-28A=)
c.*837-28A= (n.*837-28A=)
c.*685-28A= (n.*685-28A=)
c.*781-28A= (n.*781-28A=)
c.2542-28A= (n.2542-28A=)
c.1728-28A=
c.*840-28A= (n.*840-28A=)
c.2751-28A=
c.*532-28A= (n.*532-28A=)
c.*749-28A= (n.*749-28A=)
c.1702-28A=
c.2482-28A= (n.2482-28A=)
c.2227-28A= (n.2227-28A=)
c.*2206-28A= (n.*2206-28A=)
c.*617-28A= (n.*617-28A=)
n.160-28A=
c.2446-28A= (n.2446-28A=)
n.145-28A=
n.59-28A=
n.590-28A=
c.976-28A= (n.976-28A=)
n.2539-28A=
c.2545-28A= (n.2545-28A=)
c.1042-28A= (n.1042-28A=)
c.433-28A= (n.433-28A=)
c.844-28A= (n.844-28A=)
n.2617-28A=
n.2548-28A=
11g.17412775G=CA1955131363ABCC8n.2145-29C=
n.735-29C=
n.2545-29C=
n.2492-29C=
c.2473-29C= (n.2473-29C=)
n.3781-29C=
c.*614-29C= (n.*614-29C=)
n.2542-29C=
c.*907-29C= (n.*907-29C=)
n.2666-29C=
n.2489-29C=
n.2644-29C=
n.2701-29C=
n.2647-29C=
c.2476-29C= (n.2476-29C=)
c.*645-29C= (n.*645-29C=)
n.2460-29C=
n.2448-29C=
c.*648-29C= (n.*648-29C=)
n.1977-29C=
n.2618-29C=
n.2651-29C=
c.*688-29C= (n.*688-29C=)
c.2317-29C= (n.2317-29C=)
c.*2181-29C= (n.*2181-29C=)
c.*872-29C= (n.*872-29C=)
c.2479-29C= (n.2479-29C=)
c.560-29C=
n.2430-29C=
c.2311-29C=
c.*452-29C= (n.*452-29C=)
c.520-29C=
c.832-29C= (n.832-29C=)
c.*837-29C= (n.*837-29C=)
c.*685-29C= (n.*685-29C=)
c.*781-29C= (n.*781-29C=)
c.2542-29C= (n.2542-29C=)
c.1728-29C=
c.*840-29C= (n.*840-29C=)
c.2751-29C=
c.*532-29C= (n.*532-29C=)
c.*749-29C= (n.*749-29C=)
c.1702-29C=
c.2482-29C= (n.2482-29C=)
c.2227-29C= (n.2227-29C=)
c.*2206-29C= (n.*2206-29C=)
c.*617-29C= (n.*617-29C=)
n.160-29C=
c.2446-29C= (n.2446-29C=)
n.145-29C=
n.59-29C=
n.590-29C=
c.976-29C= (n.976-29C=)
n.2539-29C=
c.2545-29C= (n.2545-29C=)
c.1042-29C= (n.1042-29C=)
c.433-29C= (n.433-29C=)
c.844-29C= (n.844-29C=)
n.2617-29C=
n.2548-29C=
11g.17412775G>TCA597665547ABCC8n.2145-29C>A
n.735-29C>A
n.2545-29C>A
n.2492-29C>A
c.2473-29C>A (n.2473-29C>A)
n.3781-29C>A
c.*614-29C>A (n.*614-29C>A)
n.2542-29C>A
c.*907-29C>A (n.*907-29C>A)
n.2666-29C>A
n.2489-29C>A
n.2644-29C>A
n.2701-29C>A
n.2647-29C>A
c.2476-29C>A (n.2476-29C>A)
c.*645-29C>A (n.*645-29C>A)
n.2460-29C>A
n.2448-29C>A
c.*648-29C>A (n.*648-29C>A)
n.1977-29C>A
n.2618-29C>A
n.2651-29C>A
c.*688-29C>A (n.*688-29C>A)
c.2317-29C>A (n.2317-29C>A)
c.*2181-29C>A (n.*2181-29C>A)
c.*872-29C>A (n.*872-29C>A)
c.2479-29C>A (n.2479-29C>A)
c.560-29C>A
n.2430-29C>A
c.2311-29C>A
c.*452-29C>A (n.*452-29C>A)
c.520-29C>A
c.832-29C>A (n.832-29C>A)
c.*837-29C>A (n.*837-29C>A)
c.*685-29C>A (n.*685-29C>A)
c.*781-29C>A (n.*781-29C>A)
c.2542-29C>A (n.2542-29C>A)
c.1728-29C>A
c.*840-29C>A (n.*840-29C>A)
c.2751-29C>A
c.*532-29C>A (n.*532-29C>A)
c.*749-29C>A (n.*749-29C>A)
c.1702-29C>A
c.2482-29C>A (n.2482-29C>A)
c.2227-29C>A (n.2227-29C>A)
c.*2206-29C>A (n.*2206-29C>A)
c.*617-29C>A (n.*617-29C>A)
n.160-29C>A
c.2446-29C>A (n.2446-29C>A)
n.145-29C>A
n.59-29C>A
n.590-29C>A
c.976-29C>A (n.976-29C>A)
n.2539-29C>A
c.2545-29C>A (n.2545-29C>A)
c.1042-29C>A (n.1042-29C>A)
c.433-29C>A (n.433-29C>A)
c.844-29C>A (n.844-29C>A)
n.2617-29C>A
n.2548-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412776C>ACA5903112ABCC8n.2145-30G>T
n.735-30G>T
n.2545-30G>T
n.2492-30G>T
c.2473-30G>T (n.2473-30G>T)
n.3781-30G>T
c.*614-30G>T (n.*614-30G>T)
n.2542-30G>T
c.*907-30G>T (n.*907-30G>T)
n.2666-30G>T
n.2489-30G>T
n.2644-30G>T
n.2701-30G>T
n.2647-30G>T
c.2476-30G>T (n.2476-30G>T)
c.*645-30G>T (n.*645-30G>T)
n.2460-30G>T
n.2448-30G>T
c.*648-30G>T (n.*648-30G>T)
n.1977-30G>T
n.2618-30G>T
n.2651-30G>T
c.*688-30G>T (n.*688-30G>T)
c.2317-30G>T (n.2317-30G>T)
c.*2181-30G>T (n.*2181-30G>T)
c.*872-30G>T (n.*872-30G>T)
c.2479-30G>T (n.2479-30G>T)
c.560-30G>T
n.2430-30G>T
c.2311-30G>T
c.*452-30G>T (n.*452-30G>T)
c.520-30G>T
c.832-30G>T (n.832-30G>T)
c.*837-30G>T (n.*837-30G>T)
c.*685-30G>T (n.*685-30G>T)
c.*781-30G>T (n.*781-30G>T)
c.2542-30G>T (n.2542-30G>T)
c.1728-30G>T
c.*840-30G>T (n.*840-30G>T)
c.2751-30G>T
c.*532-30G>T (n.*532-30G>T)
c.*749-30G>T (n.*749-30G>T)
c.1702-30G>T
c.2482-30G>T (n.2482-30G>T)
c.2227-30G>T (n.2227-30G>T)
c.*2206-30G>T (n.*2206-30G>T)
c.*617-30G>T (n.*617-30G>T)
n.160-30G>T
c.2446-30G>T (n.2446-30G>T)
n.145-30G>T
n.59-30G>T
n.590-30G>T
c.976-30G>T (n.976-30G>T)
n.2539-30G>T
c.2545-30G>T (n.2545-30G>T)
c.1042-30G>T (n.1042-30G>T)
c.433-30G>T (n.433-30G>T)
c.844-30G>T (n.844-30G>T)
n.2617-30G>T
n.2548-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412776C=CA1955131364ABCC8n.2145-30G=
n.735-30G=
n.2545-30G=
n.2492-30G=
c.2473-30G= (n.2473-30G=)
n.3781-30G=
c.*614-30G= (n.*614-30G=)
n.2542-30G=
c.*907-30G= (n.*907-30G=)
n.2666-30G=
n.2489-30G=
n.2644-30G=
n.2701-30G=
n.2647-30G=
c.2476-30G= (n.2476-30G=)
c.*645-30G= (n.*645-30G=)
n.2460-30G=
n.2448-30G=
c.*648-30G= (n.*648-30G=)
n.1977-30G=
n.2618-30G=
n.2651-30G=
c.*688-30G= (n.*688-30G=)
c.2317-30G= (n.2317-30G=)
c.*2181-30G= (n.*2181-30G=)
c.*872-30G= (n.*872-30G=)
c.2479-30G= (n.2479-30G=)
c.560-30G=
n.2430-30G=
c.2311-30G=
c.*452-30G= (n.*452-30G=)
c.520-30G=
c.832-30G= (n.832-30G=)
c.*837-30G= (n.*837-30G=)
c.*685-30G= (n.*685-30G=)
c.*781-30G= (n.*781-30G=)
c.2542-30G= (n.2542-30G=)
c.1728-30G=
c.*840-30G= (n.*840-30G=)
c.2751-30G=
c.*532-30G= (n.*532-30G=)
c.*749-30G= (n.*749-30G=)
c.1702-30G=
c.2482-30G= (n.2482-30G=)
c.2227-30G= (n.2227-30G=)
c.*2206-30G= (n.*2206-30G=)
c.*617-30G= (n.*617-30G=)
n.160-30G=
c.2446-30G= (n.2446-30G=)
n.145-30G=
n.59-30G=
n.590-30G=
c.976-30G= (n.976-30G=)
n.2539-30G=
c.2545-30G= (n.2545-30G=)
c.1042-30G= (n.1042-30G=)
c.433-30G= (n.433-30G=)
c.844-30G= (n.844-30G=)
n.2617-30G=
n.2548-30G=
11g.17412776C>TCA2612661825ABCC8n.2145-30G>A
n.735-30G>A
n.2545-30G>A
n.2492-30G>A
c.2473-30G>A (n.2473-30G>A)
n.3781-30G>A
c.*614-30G>A (n.*614-30G>A)
n.2542-30G>A
c.*907-30G>A (n.*907-30G>A)
n.2666-30G>A
n.2489-30G>A
n.2644-30G>A
n.2701-30G>A
n.2647-30G>A
c.2476-30G>A (n.2476-30G>A)
c.*645-30G>A (n.*645-30G>A)
n.2460-30G>A
n.2448-30G>A
c.*648-30G>A (n.*648-30G>A)
n.1977-30G>A
n.2618-30G>A
n.2651-30G>A
c.*688-30G>A (n.*688-30G>A)
c.2317-30G>A (n.2317-30G>A)
c.*2181-30G>A (n.*2181-30G>A)
c.*872-30G>A (n.*872-30G>A)
c.2479-30G>A (n.2479-30G>A)
c.560-30G>A
n.2430-30G>A
c.2311-30G>A
c.*452-30G>A (n.*452-30G>A)
c.520-30G>A
c.832-30G>A (n.832-30G>A)
c.*837-30G>A (n.*837-30G>A)
c.*685-30G>A (n.*685-30G>A)
c.*781-30G>A (n.*781-30G>A)
c.2542-30G>A (n.2542-30G>A)
c.1728-30G>A
c.*840-30G>A (n.*840-30G>A)
c.2751-30G>A
c.*532-30G>A (n.*532-30G>A)
c.*749-30G>A (n.*749-30G>A)
c.1702-30G>A
c.2482-30G>A (n.2482-30G>A)
c.2227-30G>A (n.2227-30G>A)
c.*2206-30G>A (n.*2206-30G>A)
c.*617-30G>A (n.*617-30G>A)
n.160-30G>A
c.2446-30G>A (n.2446-30G>A)
n.145-30G>A
n.59-30G>A
n.590-30G>A
c.976-30G>A (n.976-30G>A)
n.2539-30G>A
c.2545-30G>A (n.2545-30G>A)
c.1042-30G>A (n.1042-30G>A)
c.433-30G>A (n.433-30G>A)
c.844-30G>A (n.844-30G>A)
n.2617-30G>A
n.2548-30G>A
 gnomAD v4
11g.17412777C=CA1955131365ABCC8n.2145-31G=
n.735-31G=
n.2545-31G=
n.2492-31G=
c.2473-31G= (n.2473-31G=)
n.3781-31G=
c.*614-31G= (n.*614-31G=)
n.2542-31G=
c.*907-31G= (n.*907-31G=)
n.2666-31G=
n.2489-31G=
n.2644-31G=
n.2701-31G=
n.2647-31G=
c.2476-31G= (n.2476-31G=)
c.*645-31G= (n.*645-31G=)
n.2460-31G=
n.2448-31G=
c.*648-31G= (n.*648-31G=)
n.1977-31G=
n.2618-31G=
n.2651-31G=
c.*688-31G= (n.*688-31G=)
c.2317-31G= (n.2317-31G=)
c.*2181-31G= (n.*2181-31G=)
c.*872-31G= (n.*872-31G=)
c.2479-31G= (n.2479-31G=)
c.560-31G=
n.2430-31G=
c.2311-31G=
c.*452-31G= (n.*452-31G=)
c.520-31G=
c.832-31G= (n.832-31G=)
c.*837-31G= (n.*837-31G=)
c.*685-31G= (n.*685-31G=)
c.*781-31G= (n.*781-31G=)
c.2542-31G= (n.2542-31G=)
c.1728-31G=
c.*840-31G= (n.*840-31G=)
c.2751-31G=
c.*532-31G= (n.*532-31G=)
c.*749-31G= (n.*749-31G=)
c.1702-31G=
c.2482-31G= (n.2482-31G=)
c.2227-31G= (n.2227-31G=)
c.*2206-31G= (n.*2206-31G=)
c.*617-31G= (n.*617-31G=)
n.160-31G=
c.2446-31G= (n.2446-31G=)
n.145-31G=
n.59-31G=
n.590-31G=
c.976-31G= (n.976-31G=)
n.2539-31G=
c.2545-31G= (n.2545-31G=)
c.1042-31G= (n.1042-31G=)
c.433-31G= (n.433-31G=)
c.844-31G= (n.844-31G=)
n.2617-31G=
n.2548-31G=
11g.17412777C>TCA5903113ABCC8n.2145-31G>A
n.735-31G>A
n.2545-31G>A
n.2492-31G>A
c.2473-31G>A (n.2473-31G>A)
n.3781-31G>A
c.*614-31G>A (n.*614-31G>A)
n.2542-31G>A
c.*907-31G>A (n.*907-31G>A)
n.2666-31G>A
n.2489-31G>A
n.2644-31G>A
n.2701-31G>A
n.2647-31G>A
c.2476-31G>A (n.2476-31G>A)
c.*645-31G>A (n.*645-31G>A)
n.2460-31G>A
n.2448-31G>A
c.*648-31G>A (n.*648-31G>A)
n.1977-31G>A
n.2618-31G>A
n.2651-31G>A
c.*688-31G>A (n.*688-31G>A)
c.2317-31G>A (n.2317-31G>A)
c.*2181-31G>A (n.*2181-31G>A)
c.*872-31G>A (n.*872-31G>A)
c.2479-31G>A (n.2479-31G>A)
c.560-31G>A
n.2430-31G>A
c.2311-31G>A
c.*452-31G>A (n.*452-31G>A)
c.520-31G>A
c.832-31G>A (n.832-31G>A)
c.*837-31G>A (n.*837-31G>A)
c.*685-31G>A (n.*685-31G>A)
c.*781-31G>A (n.*781-31G>A)
c.2542-31G>A (n.2542-31G>A)
c.1728-31G>A
c.*840-31G>A (n.*840-31G>A)
c.2751-31G>A
c.*532-31G>A (n.*532-31G>A)
c.*749-31G>A (n.*749-31G>A)
c.1702-31G>A
c.2482-31G>A (n.2482-31G>A)
c.2227-31G>A (n.2227-31G>A)
c.*2206-31G>A (n.*2206-31G>A)
c.*617-31G>A (n.*617-31G>A)
n.160-31G>A
c.2446-31G>A (n.2446-31G>A)
n.145-31G>A
n.59-31G>A
n.590-31G>A
c.976-31G>A (n.976-31G>A)
n.2539-31G>A
c.2545-31G>A (n.2545-31G>A)
c.1042-31G>A (n.1042-31G>A)
c.433-31G>A (n.433-31G>A)
c.844-31G>A (n.844-31G>A)
n.2617-31G>A
n.2548-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412778C=CA1955131366ABCC8n.2145-32G=
n.735-32G=
n.2545-32G=
n.2492-32G=
c.2473-32G= (n.2473-32G=)
n.3781-32G=
c.*614-32G= (n.*614-32G=)
n.2542-32G=
c.*907-32G= (n.*907-32G=)
n.2666-32G=
n.2489-32G=
n.2644-32G=
n.2701-32G=
n.2647-32G=
c.2476-32G= (n.2476-32G=)
c.*645-32G= (n.*645-32G=)
n.2460-32G=
n.2448-32G=
c.*648-32G= (n.*648-32G=)
n.1977-32G=
n.2618-32G=
n.2651-32G=
c.*688-32G= (n.*688-32G=)
c.2317-32G= (n.2317-32G=)
c.*2181-32G= (n.*2181-32G=)
c.*872-32G= (n.*872-32G=)
c.2479-32G= (n.2479-32G=)
c.560-32G=
n.2430-32G=
c.2311-32G=
c.*452-32G= (n.*452-32G=)
c.520-32G=
c.832-32G= (n.832-32G=)
c.*837-32G= (n.*837-32G=)
c.*685-32G= (n.*685-32G=)
c.*781-32G= (n.*781-32G=)
c.2542-32G= (n.2542-32G=)
c.1728-32G=
c.*840-32G= (n.*840-32G=)
c.2751-32G=
c.*532-32G= (n.*532-32G=)
c.*749-32G= (n.*749-32G=)
c.1702-32G=
c.2482-32G= (n.2482-32G=)
c.2227-32G= (n.2227-32G=)
c.*2206-32G= (n.*2206-32G=)
c.*617-32G= (n.*617-32G=)
n.160-32G=
c.2446-32G= (n.2446-32G=)
n.145-32G=
n.59-32G=
n.590-32G=
c.976-32G= (n.976-32G=)
n.2539-32G=
c.2545-32G= (n.2545-32G=)
c.1042-32G= (n.1042-32G=)
c.433-32G= (n.433-32G=)
c.844-32G= (n.844-32G=)
n.2617-32G=
n.2548-32G=
11g.17412778C>TCA597665548ABCC8n.2145-32G>A
n.735-32G>A
n.2545-32G>A
n.2492-32G>A
c.2473-32G>A (n.2473-32G>A)
n.3781-32G>A
c.*614-32G>A (n.*614-32G>A)
n.2542-32G>A
c.*907-32G>A (n.*907-32G>A)
n.2666-32G>A
n.2489-32G>A
n.2644-32G>A
n.2701-32G>A
n.2647-32G>A
c.2476-32G>A (n.2476-32G>A)
c.*645-32G>A (n.*645-32G>A)
n.2460-32G>A
n.2448-32G>A
c.*648-32G>A (n.*648-32G>A)
n.1977-32G>A
n.2618-32G>A
n.2651-32G>A
c.*688-32G>A (n.*688-32G>A)
c.2317-32G>A (n.2317-32G>A)
c.*2181-32G>A (n.*2181-32G>A)
c.*872-32G>A (n.*872-32G>A)
c.2479-32G>A (n.2479-32G>A)
c.560-32G>A
n.2430-32G>A
c.2311-32G>A
c.*452-32G>A (n.*452-32G>A)
c.520-32G>A
c.832-32G>A (n.832-32G>A)
c.*837-32G>A (n.*837-32G>A)
c.*685-32G>A (n.*685-32G>A)
c.*781-32G>A (n.*781-32G>A)
c.2542-32G>A (n.2542-32G>A)
c.1728-32G>A
c.*840-32G>A (n.*840-32G>A)
c.2751-32G>A
c.*532-32G>A (n.*532-32G>A)
c.*749-32G>A (n.*749-32G>A)
c.1702-32G>A
c.2482-32G>A (n.2482-32G>A)
c.2227-32G>A (n.2227-32G>A)
c.*2206-32G>A (n.*2206-32G>A)
c.*617-32G>A (n.*617-32G>A)
n.160-32G>A
c.2446-32G>A (n.2446-32G>A)
n.145-32G>A
n.59-32G>A
n.590-32G>A
c.976-32G>A (n.976-32G>A)
n.2539-32G>A
c.2545-32G>A (n.2545-32G>A)
c.1042-32G>A (n.1042-32G>A)
c.433-32G>A (n.433-32G>A)
c.844-32G>A (n.844-32G>A)
n.2617-32G>A
n.2548-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412781A=CA1955131367ABCC8n.2145-35T=
n.735-35T=
n.2545-35T=
n.2492-35T=
c.2473-35T= (n.2473-35T=)
n.3781-35T=
c.*614-35T= (n.*614-35T=)
n.2542-35T=
c.*907-35T= (n.*907-35T=)
n.2666-35T=
n.2489-35T=
n.2644-35T=
n.2701-35T=
n.2647-35T=
c.2476-35T= (n.2476-35T=)
c.*645-35T= (n.*645-35T=)
n.2460-35T=
n.2448-35T=
c.*648-35T= (n.*648-35T=)
n.1977-35T=
n.2618-35T=
n.2651-35T=
c.*688-35T= (n.*688-35T=)
c.2317-35T= (n.2317-35T=)
c.*2181-35T= (n.*2181-35T=)
c.*872-35T= (n.*872-35T=)
c.2479-35T= (n.2479-35T=)
c.560-35T=
n.2430-35T=
c.2311-35T=
c.*452-35T= (n.*452-35T=)
c.520-35T=
c.832-35T= (n.832-35T=)
c.*837-35T= (n.*837-35T=)
c.*685-35T= (n.*685-35T=)
c.*781-35T= (n.*781-35T=)
c.2542-35T= (n.2542-35T=)
c.1728-35T=
c.*840-35T= (n.*840-35T=)
c.2751-35T=
c.*532-35T= (n.*532-35T=)
c.*749-35T= (n.*749-35T=)
c.1702-35T=
c.2482-35T= (n.2482-35T=)
c.2227-35T= (n.2227-35T=)
c.*2206-35T= (n.*2206-35T=)
c.*617-35T= (n.*617-35T=)
n.160-35T=
c.2446-35T= (n.2446-35T=)
n.145-35T=
n.59-35T=
n.590-35T=
c.976-35T= (n.976-35T=)
n.2539-35T=
c.2545-35T= (n.2545-35T=)
c.1042-35T= (n.1042-35T=)
c.433-35T= (n.433-35T=)
c.844-35T= (n.844-35T=)
n.2617-35T=
n.2548-35T=
11g.17412781A>GCA597665549ABCC8n.2145-35T>C
n.735-35T>C
n.2545-35T>C
n.2492-35T>C
c.2473-35T>C (n.2473-35T>C)
n.3781-35T>C
c.*614-35T>C (n.*614-35T>C)
n.2542-35T>C
c.*907-35T>C (n.*907-35T>C)
n.2666-35T>C
n.2489-35T>C
n.2644-35T>C
n.2701-35T>C
n.2647-35T>C
c.2476-35T>C (n.2476-35T>C)
c.*645-35T>C (n.*645-35T>C)
n.2460-35T>C
n.2448-35T>C
c.*648-35T>C (n.*648-35T>C)
n.1977-35T>C
n.2618-35T>C
n.2651-35T>C
c.*688-35T>C (n.*688-35T>C)
c.2317-35T>C (n.2317-35T>C)
c.*2181-35T>C (n.*2181-35T>C)
c.*872-35T>C (n.*872-35T>C)
c.2479-35T>C (n.2479-35T>C)
c.560-35T>C
n.2430-35T>C
c.2311-35T>C
c.*452-35T>C (n.*452-35T>C)
c.520-35T>C
c.832-35T>C (n.832-35T>C)
c.*837-35T>C (n.*837-35T>C)
c.*685-35T>C (n.*685-35T>C)
c.*781-35T>C (n.*781-35T>C)
c.2542-35T>C (n.2542-35T>C)
c.1728-35T>C
c.*840-35T>C (n.*840-35T>C)
c.2751-35T>C
c.*532-35T>C (n.*532-35T>C)
c.*749-35T>C (n.*749-35T>C)
c.1702-35T>C
c.2482-35T>C (n.2482-35T>C)
c.2227-35T>C (n.2227-35T>C)
c.*2206-35T>C (n.*2206-35T>C)
c.*617-35T>C (n.*617-35T>C)
n.160-35T>C
c.2446-35T>C (n.2446-35T>C)
n.145-35T>C
n.59-35T>C
n.590-35T>C
c.976-35T>C (n.976-35T>C)
n.2539-35T>C
c.2545-35T>C (n.2545-35T>C)
c.1042-35T>C (n.1042-35T>C)
c.433-35T>C (n.433-35T>C)
c.844-35T>C (n.844-35T>C)
n.2617-35T>C
n.2548-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412784C>GCA2612661826ABCC8n.2145-38G>C
n.735-38G>C
n.2545-38G>C
n.2492-38G>C
c.2473-38G>C (n.2473-38G>C)
n.3781-38G>C
c.*614-38G>C (n.*614-38G>C)
n.2542-38G>C
c.*907-38G>C (n.*907-38G>C)
n.2666-38G>C
n.2489-38G>C
n.2644-38G>C
n.2701-38G>C
n.2647-38G>C
c.2476-38G>C (n.2476-38G>C)
c.*645-38G>C (n.*645-38G>C)
n.2460-38G>C
n.2448-38G>C
c.*648-38G>C (n.*648-38G>C)
n.1977-38G>C
n.2618-38G>C
n.2651-38G>C
c.*688-38G>C (n.*688-38G>C)
c.2317-38G>C (n.2317-38G>C)
c.*2181-38G>C (n.*2181-38G>C)
c.*872-38G>C (n.*872-38G>C)
c.2479-38G>C (n.2479-38G>C)
c.560-38G>C
n.2430-38G>C
c.2311-38G>C
c.*452-38G>C (n.*452-38G>C)
c.520-38G>C
c.832-38G>C (n.832-38G>C)
c.*837-38G>C (n.*837-38G>C)
c.*685-38G>C (n.*685-38G>C)
c.*781-38G>C (n.*781-38G>C)
c.2542-38G>C (n.2542-38G>C)
c.1728-38G>C
c.*840-38G>C (n.*840-38G>C)
c.2751-38G>C
c.*532-38G>C (n.*532-38G>C)
c.*749-38G>C (n.*749-38G>C)
c.1702-38G>C
c.2482-38G>C (n.2482-38G>C)
c.2227-38G>C (n.2227-38G>C)
c.*2206-38G>C (n.*2206-38G>C)
c.*617-38G>C (n.*617-38G>C)
n.160-38G>C
c.2446-38G>C (n.2446-38G>C)
n.145-38G>C
n.59-38G>C
n.590-38G>C
c.976-38G>C (n.976-38G>C)
n.2539-38G>C
c.2545-38G>C (n.2545-38G>C)
c.1042-38G>C (n.1042-38G>C)
c.433-38G>C (n.433-38G>C)
c.844-38G>C (n.844-38G>C)
n.2617-38G>C
n.2548-38G>C
 gnomAD v4
11g.17412784C>TCA2612661827ABCC8n.2145-38G>A
n.735-38G>A
n.2545-38G>A
n.2492-38G>A
c.2473-38G>A (n.2473-38G>A)
n.3781-38G>A
c.*614-38G>A (n.*614-38G>A)
n.2542-38G>A
c.*907-38G>A (n.*907-38G>A)
n.2666-38G>A
n.2489-38G>A
n.2644-38G>A
n.2701-38G>A
n.2647-38G>A
c.2476-38G>A (n.2476-38G>A)
c.*645-38G>A (n.*645-38G>A)
n.2460-38G>A
n.2448-38G>A
c.*648-38G>A (n.*648-38G>A)
n.1977-38G>A
n.2618-38G>A
n.2651-38G>A
c.*688-38G>A (n.*688-38G>A)
c.2317-38G>A (n.2317-38G>A)
c.*2181-38G>A (n.*2181-38G>A)
c.*872-38G>A (n.*872-38G>A)
c.2479-38G>A (n.2479-38G>A)
c.560-38G>A
n.2430-38G>A
c.2311-38G>A
c.*452-38G>A (n.*452-38G>A)
c.520-38G>A
c.832-38G>A (n.832-38G>A)
c.*837-38G>A (n.*837-38G>A)
c.*685-38G>A (n.*685-38G>A)
c.*781-38G>A (n.*781-38G>A)
c.2542-38G>A (n.2542-38G>A)
c.1728-38G>A
c.*840-38G>A (n.*840-38G>A)
c.2751-38G>A
c.*532-38G>A (n.*532-38G>A)
c.*749-38G>A (n.*749-38G>A)
c.1702-38G>A
c.2482-38G>A (n.2482-38G>A)
c.2227-38G>A (n.2227-38G>A)
c.*2206-38G>A (n.*2206-38G>A)
c.*617-38G>A (n.*617-38G>A)
n.160-38G>A
c.2446-38G>A (n.2446-38G>A)
n.145-38G>A
n.59-38G>A
n.590-38G>A
c.976-38G>A (n.976-38G>A)
n.2539-38G>A
c.2545-38G>A (n.2545-38G>A)
c.1042-38G>A (n.1042-38G>A)
c.433-38G>A (n.433-38G>A)
c.844-38G>A (n.844-38G>A)
n.2617-38G>A
n.2548-38G>A
 gnomAD v4
11g.17412785A=CA1955131368ABCC8n.2145-39T=
n.735-39T=
n.2545-39T=
n.2492-39T=
c.2473-39T= (n.2473-39T=)
n.3781-39T=
c.*614-39T= (n.*614-39T=)
n.2542-39T=
c.*907-39T= (n.*907-39T=)
n.2666-39T=
n.2489-39T=
n.2644-39T=
n.2701-39T=
n.2647-39T=
c.2476-39T= (n.2476-39T=)
c.*645-39T= (n.*645-39T=)
n.2460-39T=
n.2448-39T=
c.*648-39T= (n.*648-39T=)
n.1977-39T=
n.2618-39T=
n.2651-39T=
c.*688-39T= (n.*688-39T=)
c.2317-39T= (n.2317-39T=)
c.*2181-39T= (n.*2181-39T=)
c.*872-39T= (n.*872-39T=)
c.2479-39T= (n.2479-39T=)
c.560-39T=
n.2430-39T=
c.2311-39T=
c.*452-39T= (n.*452-39T=)
c.520-39T=
c.832-39T= (n.832-39T=)
c.*837-39T= (n.*837-39T=)
c.*685-39T= (n.*685-39T=)
c.*781-39T= (n.*781-39T=)
c.2542-39T= (n.2542-39T=)
c.1728-39T=
c.*840-39T= (n.*840-39T=)
c.2751-39T=
c.*532-39T= (n.*532-39T=)
c.*749-39T= (n.*749-39T=)
c.1702-39T=
c.2482-39T= (n.2482-39T=)
c.2227-39T= (n.2227-39T=)
c.*2206-39T= (n.*2206-39T=)
c.*617-39T= (n.*617-39T=)
n.160-39T=
c.2446-39T= (n.2446-39T=)
n.145-39T=
n.59-39T=
n.590-39T=
c.976-39T= (n.976-39T=)
n.2539-39T=
c.2545-39T= (n.2545-39T=)
c.1042-39T= (n.1042-39T=)
c.433-39T= (n.433-39T=)
c.844-39T= (n.844-39T=)
n.2617-39T=
n.2548-39T=
11g.17412785A>GCA5903114ABCC8n.2145-39T>C
n.735-39T>C
n.2545-39T>C
n.2492-39T>C
c.2473-39T>C (n.2473-39T>C)
n.3781-39T>C
c.*614-39T>C (n.*614-39T>C)
n.2542-39T>C
c.*907-39T>C (n.*907-39T>C)
n.2666-39T>C
n.2489-39T>C
n.2644-39T>C
n.2701-39T>C
n.2647-39T>C
c.2476-39T>C (n.2476-39T>C)
c.*645-39T>C (n.*645-39T>C)
n.2460-39T>C
n.2448-39T>C
c.*648-39T>C (n.*648-39T>C)
n.1977-39T>C
n.2618-39T>C
n.2651-39T>C
c.*688-39T>C (n.*688-39T>C)
c.2317-39T>C (n.2317-39T>C)
c.*2181-39T>C (n.*2181-39T>C)
c.*872-39T>C (n.*872-39T>C)
c.2479-39T>C (n.2479-39T>C)
c.560-39T>C
n.2430-39T>C
c.2311-39T>C
c.*452-39T>C (n.*452-39T>C)
c.520-39T>C
c.832-39T>C (n.832-39T>C)
c.*837-39T>C (n.*837-39T>C)
c.*685-39T>C (n.*685-39T>C)
c.*781-39T>C (n.*781-39T>C)
c.2542-39T>C (n.2542-39T>C)
c.1728-39T>C
c.*840-39T>C (n.*840-39T>C)
c.2751-39T>C
c.*532-39T>C (n.*532-39T>C)
c.*749-39T>C (n.*749-39T>C)
c.1702-39T>C
c.2482-39T>C (n.2482-39T>C)
c.2227-39T>C (n.2227-39T>C)
c.*2206-39T>C (n.*2206-39T>C)
c.*617-39T>C (n.*617-39T>C)
n.160-39T>C
c.2446-39T>C (n.2446-39T>C)
n.145-39T>C
n.59-39T>C
n.590-39T>C
c.976-39T>C (n.976-39T>C)
n.2539-39T>C
c.2545-39T>C (n.2545-39T>C)
c.1042-39T>C (n.1042-39T>C)
c.433-39T>C (n.433-39T>C)
c.844-39T>C (n.844-39T>C)
n.2617-39T>C
n.2548-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412788C>ACA2567632876ABCC8n.2145-42G>T
n.735-42G>T
n.2545-42G>T
n.2492-42G>T
c.2473-42G>T (n.2473-42G>T)
n.3781-42G>T
c.*614-42G>T (n.*614-42G>T)
n.2542-42G>T
c.*907-42G>T (n.*907-42G>T)
n.2666-42G>T
n.2489-42G>T
n.2644-42G>T
n.2701-42G>T
n.2647-42G>T
c.2476-42G>T (n.2476-42G>T)
c.*645-42G>T (n.*645-42G>T)
n.2460-42G>T
n.2448-42G>T
c.*648-42G>T (n.*648-42G>T)
n.1977-42G>T
n.2618-42G>T
n.2651-42G>T
c.*688-42G>T (n.*688-42G>T)
c.2317-42G>T (n.2317-42G>T)
c.*2181-42G>T (n.*2181-42G>T)
c.*872-42G>T (n.*872-42G>T)
c.2479-42G>T (n.2479-42G>T)
c.560-42G>T
n.2430-42G>T
c.2311-42G>T
c.*452-42G>T (n.*452-42G>T)
c.520-42G>T
c.832-42G>T (n.832-42G>T)
c.*837-42G>T (n.*837-42G>T)
c.*685-42G>T (n.*685-42G>T)
c.*781-42G>T (n.*781-42G>T)
c.2542-42G>T (n.2542-42G>T)
c.1728-42G>T
c.*840-42G>T (n.*840-42G>T)
c.2751-42G>T
c.*532-42G>T (n.*532-42G>T)
c.*749-42G>T (n.*749-42G>T)
c.1702-42G>T
c.2482-42G>T (n.2482-42G>T)
c.2227-42G>T (n.2227-42G>T)
c.*2206-42G>T (n.*2206-42G>T)
c.*617-42G>T (n.*617-42G>T)
n.160-42G>T
c.2446-42G>T (n.2446-42G>T)
n.145-42G>T
n.59-42G>T
n.590-42G>T
c.976-42G>T (n.976-42G>T)
n.2539-42G>T
c.2545-42G>T (n.2545-42G>T)
c.1042-42G>T (n.1042-42G>T)
c.433-42G>T (n.433-42G>T)
c.844-42G>T (n.844-42G>T)
n.2617-42G>T
n.2548-42G>T
11g.17412790G>CCA2790589816ABCC8n.2145-44C>G
n.735-44C>G
n.2545-44C>G
n.2492-44C>G
c.2473-44C>G (n.2473-44C>G)
n.3781-44C>G
c.*614-44C>G (n.*614-44C>G)
n.2542-44C>G
c.*907-44C>G (n.*907-44C>G)
n.2666-44C>G
n.2489-44C>G
n.2644-44C>G
n.2701-44C>G
n.2647-44C>G
c.2476-44C>G (n.2476-44C>G)
c.*645-44C>G (n.*645-44C>G)
n.2460-44C>G
n.2448-44C>G
c.*648-44C>G (n.*648-44C>G)
n.1977-44C>G
n.2618-44C>G
n.2651-44C>G
c.*688-44C>G (n.*688-44C>G)
c.2317-44C>G (n.2317-44C>G)
c.*2181-44C>G (n.*2181-44C>G)
c.*872-44C>G (n.*872-44C>G)
c.2479-44C>G (n.2479-44C>G)
c.560-44C>G
n.2430-44C>G
c.2311-44C>G
c.*452-44C>G (n.*452-44C>G)
c.520-44C>G
c.832-44C>G (n.832-44C>G)
c.*837-44C>G (n.*837-44C>G)
c.*685-44C>G (n.*685-44C>G)
c.*781-44C>G (n.*781-44C>G)
c.2542-44C>G (n.2542-44C>G)
c.1728-44C>G
c.*840-44C>G (n.*840-44C>G)
c.2751-44C>G
c.*532-44C>G (n.*532-44C>G)
c.*749-44C>G (n.*749-44C>G)
c.1702-44C>G
c.2482-44C>G (n.2482-44C>G)
c.2227-44C>G (n.2227-44C>G)
c.*2206-44C>G (n.*2206-44C>G)
c.*617-44C>G (n.*617-44C>G)
n.160-44C>G
c.2446-44C>G (n.2446-44C>G)
n.145-44C>G
n.59-44C>G
n.590-44C>G
c.976-44C>G (n.976-44C>G)
n.2539-44C>G
c.2545-44C>G (n.2545-44C>G)
c.1042-44C>G (n.1042-44C>G)
c.433-44C>G (n.433-44C>G)
c.844-44C>G (n.844-44C>G)
n.2617-44C>G
n.2548-44C>G
11g.17412790G>TCA2612661828ABCC8n.2145-44C>A
n.735-44C>A
n.2545-44C>A
n.2492-44C>A
c.2473-44C>A (n.2473-44C>A)
n.3781-44C>A
c.*614-44C>A (n.*614-44C>A)
n.2542-44C>A
c.*907-44C>A (n.*907-44C>A)
n.2666-44C>A
n.2489-44C>A
n.2644-44C>A
n.2701-44C>A
n.2647-44C>A
c.2476-44C>A (n.2476-44C>A)
c.*645-44C>A (n.*645-44C>A)
n.2460-44C>A
n.2448-44C>A
c.*648-44C>A (n.*648-44C>A)
n.1977-44C>A
n.2618-44C>A
n.2651-44C>A
c.*688-44C>A (n.*688-44C>A)
c.2317-44C>A (n.2317-44C>A)
c.*2181-44C>A (n.*2181-44C>A)
c.*872-44C>A (n.*872-44C>A)
c.2479-44C>A (n.2479-44C>A)
c.560-44C>A
n.2430-44C>A
c.2311-44C>A
c.*452-44C>A (n.*452-44C>A)
c.520-44C>A
c.832-44C>A (n.832-44C>A)
c.*837-44C>A (n.*837-44C>A)
c.*685-44C>A (n.*685-44C>A)
c.*781-44C>A (n.*781-44C>A)
c.2542-44C>A (n.2542-44C>A)
c.1728-44C>A
c.*840-44C>A (n.*840-44C>A)
c.2751-44C>A
c.*532-44C>A (n.*532-44C>A)
c.*749-44C>A (n.*749-44C>A)
c.1702-44C>A
c.2482-44C>A (n.2482-44C>A)
c.2227-44C>A (n.2227-44C>A)
c.*2206-44C>A (n.*2206-44C>A)
c.*617-44C>A (n.*617-44C>A)
n.160-44C>A
c.2446-44C>A (n.2446-44C>A)
n.145-44C>A
n.59-44C>A
n.590-44C>A
c.976-44C>A (n.976-44C>A)
n.2539-44C>A
c.2545-44C>A (n.2545-44C>A)
c.1042-44C>A (n.1042-44C>A)
c.433-44C>A (n.433-44C>A)
c.844-44C>A (n.844-44C>A)
n.2617-44C>A
n.2548-44C>A
 gnomAD v4
11g.17412791G>CCA2612661829ABCC8n.2145-45C>G
n.735-45C>G
n.2545-45C>G
n.2492-45C>G
c.2473-45C>G (n.2473-45C>G)
n.3781-45C>G
c.*614-45C>G (n.*614-45C>G)
n.2542-45C>G
c.*907-45C>G (n.*907-45C>G)
n.2666-45C>G
n.2489-45C>G
n.2644-45C>G
n.2701-45C>G
n.2647-45C>G
c.2476-45C>G (n.2476-45C>G)
c.*645-45C>G (n.*645-45C>G)
n.2460-45C>G
n.2448-45C>G
c.*648-45C>G (n.*648-45C>G)
n.1977-45C>G
n.2618-45C>G
n.2651-45C>G
c.*688-45C>G (n.*688-45C>G)
c.2317-45C>G (n.2317-45C>G)
c.*2181-45C>G (n.*2181-45C>G)
c.*872-45C>G (n.*872-45C>G)
c.2479-45C>G (n.2479-45C>G)
c.560-45C>G
n.2430-45C>G
c.2311-45C>G
c.*452-45C>G (n.*452-45C>G)
c.520-45C>G
c.832-45C>G (n.832-45C>G)
c.*837-45C>G (n.*837-45C>G)
c.*685-45C>G (n.*685-45C>G)
c.*781-45C>G (n.*781-45C>G)
c.2542-45C>G (n.2542-45C>G)
c.1728-45C>G
c.*840-45C>G (n.*840-45C>G)
c.2751-45C>G
c.*532-45C>G (n.*532-45C>G)
c.*749-45C>G (n.*749-45C>G)
c.1702-45C>G
c.2482-45C>G (n.2482-45C>G)
c.2227-45C>G (n.2227-45C>G)
c.*2206-45C>G (n.*2206-45C>G)
c.*617-45C>G (n.*617-45C>G)
n.160-45C>G
c.2446-45C>G (n.2446-45C>G)
n.145-45C>G
n.59-45C>G
n.590-45C>G
c.976-45C>G (n.976-45C>G)
n.2539-45C>G
c.2545-45C>G (n.2545-45C>G)
c.1042-45C>G (n.1042-45C>G)
c.433-45C>G (n.433-45C>G)
c.844-45C>G (n.844-45C>G)
n.2617-45C>G
n.2548-45C>G
 gnomAD v4
11g.17412795C=CA1955131369ABCC8n.2145-49G=
n.735-49G=
n.2545-49G=
n.2492-49G=
c.2473-49G= (n.2473-49G=)
n.3781-49G=
c.*614-49G= (n.*614-49G=)
n.2542-49G=
c.*907-49G= (n.*907-49G=)
n.2666-49G=
n.2489-49G=
n.2644-49G=
n.2701-49G=
n.2647-49G=
c.2476-49G= (n.2476-49G=)
c.*645-49G= (n.*645-49G=)
n.2460-49G=
n.2448-49G=
c.*648-49G= (n.*648-49G=)
n.1977-49G=
n.2618-49G=
n.2651-49G=
c.*688-49G= (n.*688-49G=)
c.2317-49G= (n.2317-49G=)
c.*2181-49G= (n.*2181-49G=)
c.*872-49G= (n.*872-49G=)
c.2479-49G= (n.2479-49G=)
c.560-49G=
n.2430-49G=
c.2311-49G=
c.*452-49G= (n.*452-49G=)
c.520-49G=
c.832-49G= (n.832-49G=)
c.*837-49G= (n.*837-49G=)
c.*685-49G= (n.*685-49G=)
c.*781-49G= (n.*781-49G=)
c.2542-49G= (n.2542-49G=)
c.1728-49G=
c.*840-49G= (n.*840-49G=)
c.2751-49G=
c.*532-49G= (n.*532-49G=)
c.*749-49G= (n.*749-49G=)
c.1702-49G=
c.2482-49G= (n.2482-49G=)
c.2227-49G= (n.2227-49G=)
c.*2206-49G= (n.*2206-49G=)
c.*617-49G= (n.*617-49G=)
n.160-49G=
c.2446-49G= (n.2446-49G=)
n.145-49G=
n.59-49G=
n.590-49G=
c.976-49G= (n.976-49G=)
n.2539-49G=
c.2545-49G= (n.2545-49G=)
c.1042-49G= (n.1042-49G=)
c.433-49G= (n.433-49G=)
c.844-49G= (n.844-49G=)
n.2617-49G=
n.2548-49G=
11g.17412795C>TCA5903115ABCC8n.2145-49G>A
n.735-49G>A
n.2545-49G>A
n.2492-49G>A
c.2473-49G>A (n.2473-49G>A)
n.3781-49G>A
c.*614-49G>A (n.*614-49G>A)
n.2542-49G>A
c.*907-49G>A (n.*907-49G>A)
n.2666-49G>A
n.2489-49G>A
n.2644-49G>A
n.2701-49G>A
n.2647-49G>A
c.2476-49G>A (n.2476-49G>A)
c.*645-49G>A (n.*645-49G>A)
n.2460-49G>A
n.2448-49G>A
c.*648-49G>A (n.*648-49G>A)
n.1977-49G>A
n.2618-49G>A
n.2651-49G>A
c.*688-49G>A (n.*688-49G>A)
c.2317-49G>A (n.2317-49G>A)
c.*2181-49G>A (n.*2181-49G>A)
c.*872-49G>A (n.*872-49G>A)
c.2479-49G>A (n.2479-49G>A)
c.560-49G>A
n.2430-49G>A
c.2311-49G>A
c.*452-49G>A (n.*452-49G>A)
c.520-49G>A
c.832-49G>A (n.832-49G>A)
c.*837-49G>A (n.*837-49G>A)
c.*685-49G>A (n.*685-49G>A)
c.*781-49G>A (n.*781-49G>A)
c.2542-49G>A (n.2542-49G>A)
c.1728-49G>A
c.*840-49G>A (n.*840-49G>A)
c.2751-49G>A
c.*532-49G>A (n.*532-49G>A)
c.*749-49G>A (n.*749-49G>A)
c.1702-49G>A
c.2482-49G>A (n.2482-49G>A)
c.2227-49G>A (n.2227-49G>A)
c.*2206-49G>A (n.*2206-49G>A)
c.*617-49G>A (n.*617-49G>A)
n.160-49G>A
c.2446-49G>A (n.2446-49G>A)
n.145-49G>A
n.59-49G>A
n.590-49G>A
c.976-49G>A (n.976-49G>A)
n.2539-49G>A
c.2545-49G>A (n.2545-49G>A)
c.1042-49G>A (n.1042-49G>A)
c.433-49G>A (n.433-49G>A)
c.844-49G>A (n.844-49G>A)
n.2617-49G>A
n.2548-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17412797C>GCA2574768089ABCC8n.2145-51G>C
n.735-51G>C
n.2545-51G>C
n.2492-51G>C
c.2473-51G>C (n.2473-51G>C)
n.3781-51G>C
c.*614-51G>C (n.*614-51G>C)
n.2542-51G>C
c.*907-51G>C (n.*907-51G>C)
n.2666-51G>C
n.2489-51G>C
n.2644-51G>C
n.2701-51G>C
n.2647-51G>C
c.2476-51G>C (n.2476-51G>C)
c.*645-51G>C (n.*645-51G>C)
n.2460-51G>C
n.2448-51G>C
c.*648-51G>C (n.*648-51G>C)
n.1977-51G>C
n.2618-51G>C
n.2651-51G>C
c.*688-51G>C (n.*688-51G>C)
c.2317-51G>C (n.2317-51G>C)
c.*2181-51G>C (n.*2181-51G>C)
c.*872-51G>C (n.*872-51G>C)
c.2479-51G>C (n.2479-51G>C)
c.560-51G>C
n.2430-51G>C
c.2311-51G>C
c.*452-51G>C (n.*452-51G>C)
c.520-51G>C
c.832-51G>C (n.832-51G>C)
c.*837-51G>C (n.*837-51G>C)
c.*685-51G>C (n.*685-51G>C)
c.*781-51G>C (n.*781-51G>C)
c.2542-51G>C (n.2542-51G>C)
c.1728-51G>C
c.*840-51G>C (n.*840-51G>C)
c.2751-51G>C
c.*532-51G>C (n.*532-51G>C)
c.*749-51G>C (n.*749-51G>C)
c.1702-51G>C
c.2482-51G>C (n.2482-51G>C)
c.2227-51G>C (n.2227-51G>C)
c.*2206-51G>C (n.*2206-51G>C)
c.*617-51G>C (n.*617-51G>C)
n.160-51G>C
c.2446-51G>C (n.2446-51G>C)
n.145-51G>C
n.59-51G>C
n.590-51G>C
c.976-51G>C (n.976-51G>C)
n.2539-51G>C
c.2545-51G>C (n.2545-51G>C)
c.1042-51G>C (n.1042-51G>C)
c.433-51G>C (n.433-51G>C)
c.844-51G>C (n.844-51G>C)
n.2617-51G>C
n.2548-51G>C
11g.17412799G>ACA2612661830ABCC8n.2145-53C>T
n.735-53C>T
n.2545-53C>T
n.2492-53C>T
c.2473-53C>T (n.2473-53C>T)
n.3781-53C>T
c.*614-53C>T (n.*614-53C>T)
n.2542-53C>T
c.*907-53C>T (n.*907-53C>T)
n.2666-53C>T
n.2489-53C>T
n.2644-53C>T
n.2701-53C>T
n.2647-53C>T
c.2476-53C>T (n.2476-53C>T)
c.*645-53C>T (n.*645-53C>T)
n.2460-53C>T
n.2448-53C>T
c.*648-53C>T (n.*648-53C>T)
n.1977-53C>T
n.2618-53C>T
n.2651-53C>T
c.*688-53C>T (n.*688-53C>T)
c.2317-53C>T (n.2317-53C>T)
c.*2181-53C>T (n.*2181-53C>T)
c.*872-53C>T (n.*872-53C>T)
c.2479-53C>T (n.2479-53C>T)
c.560-53C>T
n.2430-53C>T
c.2311-53C>T
c.*452-53C>T (n.*452-53C>T)
c.520-53C>T
c.832-53C>T (n.832-53C>T)
c.*837-53C>T (n.*837-53C>T)
c.*685-53C>T (n.*685-53C>T)
c.*781-53C>T (n.*781-53C>T)
c.2542-53C>T (n.2542-53C>T)
c.1728-53C>T
c.*840-53C>T (n.*840-53C>T)
c.2751-53C>T
c.*532-53C>T (n.*532-53C>T)
c.*749-53C>T (n.*749-53C>T)
c.1702-53C>T
c.2482-53C>T (n.2482-53C>T)
c.2227-53C>T (n.2227-53C>T)
c.*2206-53C>T (n.*2206-53C>T)
c.*617-53C>T (n.*617-53C>T)
n.160-53C>T
c.2446-53C>T (n.2446-53C>T)
n.145-53C>T
n.59-53C>T
n.590-53C>T
c.976-53C>T (n.976-53C>T)
n.2539-53C>T
c.2545-53C>T (n.2545-53C>T)
c.1042-53C>T (n.1042-53C>T)
c.433-53C>T (n.433-53C>T)
c.844-53C>T (n.844-53C>T)
n.2617-53C>T
n.2548-53C>T
 gnomAD v4
11g.17412800delCA2612661831ABCC8n.2145-54del
n.735-54del
n.2545-54del
n.2492-54del
c.2473-54del (n.2473-54del)
n.3781-54del
c.*614-54del (n.*614-54del)
n.2542-54del
c.*907-54del (n.*907-54del)
n.2666-54del
n.2489-54del
n.2644-54del
n.2701-54del
n.2647-54del
c.2476-54del (n.2476-54del)
c.*645-54del (n.*645-54del)
n.2460-54del
n.2448-54del
c.*648-54del (n.*648-54del)
n.1977-54del
n.2618-54del
n.2651-54del
c.*688-54del (n.*688-54del)
c.2317-54del (n.2317-54del)
c.*2181-54del (n.*2181-54del)
c.*872-54del (n.*872-54del)
c.2479-54del (n.2479-54del)
c.560-54del
n.2430-54del
c.2311-54del
c.*452-54del (n.*452-54del)
c.520-54del
c.832-54del (n.832-54del)
c.*837-54del (n.*837-54del)
c.*685-54del (n.*685-54del)
c.*781-54del (n.*781-54del)
c.2542-54del (n.2542-54del)
c.1728-54del
c.*840-54del (n.*840-54del)
c.2751-54del
c.*532-54del (n.*532-54del)
c.*749-54del (n.*749-54del)
c.1702-54del
c.2482-54del (n.2482-54del)
c.2227-54del (n.2227-54del)
c.*2206-54del (n.*2206-54del)
c.*617-54del (n.*617-54del)
n.160-54del
c.2446-54del (n.2446-54del)
n.145-54del
n.59-54del
n.590-54del
c.976-54del (n.976-54del)
n.2539-54del
c.2545-54del (n.2545-54del)
c.1042-54del (n.1042-54del)
c.433-54del (n.433-54del)
c.844-54del (n.844-54del)
n.2617-54del
n.2548-54del
 gnomAD v4
11g.17412801C>GCA2612661832ABCC8n.2145-55G>C
n.735-55G>C
n.2545-55G>C
n.2492-55G>C
c.2473-55G>C (n.2473-55G>C)
n.3781-55G>C
c.*614-55G>C (n.*614-55G>C)
n.2542-55G>C
c.*907-55G>C (n.*907-55G>C)
n.2666-55G>C
n.2489-55G>C
n.2644-55G>C
n.2701-55G>C
n.2647-55G>C
c.2476-55G>C (n.2476-55G>C)
c.*645-55G>C (n.*645-55G>C)
n.2460-55G>C
n.2448-55G>C
c.*648-55G>C (n.*648-55G>C)
n.1977-55G>C
n.2618-55G>C
n.2651-55G>C
c.*688-55G>C (n.*688-55G>C)
c.2317-55G>C (n.2317-55G>C)
c.*2181-55G>C (n.*2181-55G>C)
c.*872-55G>C (n.*872-55G>C)
c.2479-55G>C (n.2479-55G>C)
c.560-55G>C
n.2430-55G>C
c.2311-55G>C
c.*452-55G>C (n.*452-55G>C)
c.520-55G>C
c.832-55G>C (n.832-55G>C)
c.*837-55G>C (n.*837-55G>C)
c.*685-55G>C (n.*685-55G>C)
c.*781-55G>C (n.*781-55G>C)
c.2542-55G>C (n.2542-55G>C)
c.1728-55G>C
c.*840-55G>C (n.*840-55G>C)
c.2751-55G>C
c.*532-55G>C (n.*532-55G>C)
c.*749-55G>C (n.*749-55G>C)
c.1702-55G>C
c.2482-55G>C (n.2482-55G>C)
c.2227-55G>C (n.2227-55G>C)
c.*2206-55G>C (n.*2206-55G>C)
c.*617-55G>C (n.*617-55G>C)
n.160-55G>C
c.2446-55G>C (n.2446-55G>C)
n.145-55G>C
n.59-55G>C
n.590-55G>C
c.976-55G>C (n.976-55G>C)
n.2539-55G>C
c.2545-55G>C (n.2545-55G>C)
c.1042-55G>C (n.1042-55G>C)
c.433-55G>C (n.433-55G>C)
c.844-55G>C (n.844-55G>C)
n.2617-55G>C
n.2548-55G>C
 gnomAD v4
11g.17412801C>TCA2612661833ABCC8n.2145-55G>A
n.735-55G>A
n.2545-55G>A
n.2492-55G>A
c.2473-55G>A (n.2473-55G>A)
n.3781-55G>A
c.*614-55G>A (n.*614-55G>A)
n.2542-55G>A
c.*907-55G>A (n.*907-55G>A)
n.2666-55G>A
n.2489-55G>A
n.2644-55G>A
n.2701-55G>A
n.2647-55G>A
c.2476-55G>A (n.2476-55G>A)
c.*645-55G>A (n.*645-55G>A)
n.2460-55G>A
n.2448-55G>A
c.*648-55G>A (n.*648-55G>A)
n.1977-55G>A
n.2618-55G>A
n.2651-55G>A
c.*688-55G>A (n.*688-55G>A)
c.2317-55G>A (n.2317-55G>A)
c.*2181-55G>A (n.*2181-55G>A)
c.*872-55G>A (n.*872-55G>A)
c.2479-55G>A (n.2479-55G>A)
c.560-55G>A
n.2430-55G>A
c.2311-55G>A
c.*452-55G>A (n.*452-55G>A)
c.520-55G>A
c.832-55G>A (n.832-55G>A)
c.*837-55G>A (n.*837-55G>A)
c.*685-55G>A (n.*685-55G>A)
c.*781-55G>A (n.*781-55G>A)
c.2542-55G>A (n.2542-55G>A)
c.1728-55G>A
c.*840-55G>A (n.*840-55G>A)
c.2751-55G>A
c.*532-55G>A (n.*532-55G>A)
c.*749-55G>A (n.*749-55G>A)
c.1702-55G>A
c.2482-55G>A (n.2482-55G>A)
c.2227-55G>A (n.2227-55G>A)
c.*2206-55G>A (n.*2206-55G>A)
c.*617-55G>A (n.*617-55G>A)
n.160-55G>A
c.2446-55G>A (n.2446-55G>A)
n.145-55G>A
n.59-55G>A
n.590-55G>A
c.976-55G>A (n.976-55G>A)
n.2539-55G>A
c.2545-55G>A (n.2545-55G>A)
c.1042-55G>A (n.1042-55G>A)
c.433-55G>A (n.433-55G>A)
c.844-55G>A (n.844-55G>A)
n.2617-55G>A
n.2548-55G>A
 gnomAD v4
11g.17412802C=CA1955131370ABCC8n.2145-56G=
n.735-56G=
n.2545-56G=
n.2492-56G=
c.2473-56G= (n.2473-56G=)
n.3781-56G=
c.*614-56G= (n.*614-56G=)
n.2542-56G=
c.*907-56G= (n.*907-56G=)
n.2666-56G=
n.2489-56G=
n.2644-56G=
n.2701-56G=
n.2647-56G=
c.2476-56G= (n.2476-56G=)
c.*645-56G= (n.*645-56G=)
n.2460-56G=
n.2448-56G=
c.*648-56G= (n.*648-56G=)
n.1977-56G=
n.2618-56G=
n.2651-56G=
c.*688-56G= (n.*688-56G=)
c.2317-56G= (n.2317-56G=)
c.*2181-56G= (n.*2181-56G=)
c.*872-56G= (n.*872-56G=)
c.2479-56G= (n.2479-56G=)
c.560-56G=
n.2430-56G=
c.2311-56G=
c.*452-56G= (n.*452-56G=)
c.520-56G=
c.832-56G= (n.832-56G=)
c.*837-56G= (n.*837-56G=)
c.*685-56G= (n.*685-56G=)
c.*781-56G= (n.*781-56G=)
c.2542-56G= (n.2542-56G=)
c.1728-56G=
c.*840-56G= (n.*840-56G=)
c.2751-56G=
c.*532-56G= (n.*532-56G=)
c.*749-56G= (n.*749-56G=)
c.1702-56G=
c.2482-56G= (n.2482-56G=)
c.2227-56G= (n.2227-56G=)
c.*2206-56G= (n.*2206-56G=)
c.*617-56G= (n.*617-56G=)
n.160-56G=
c.2446-56G= (n.2446-56G=)
n.145-56G=
n.59-56G=
n.590-56G=
c.976-56G= (n.976-56G=)
n.2539-56G=
c.2545-56G= (n.2545-56G=)
c.1042-56G= (n.1042-56G=)
c.433-56G= (n.433-56G=)
c.844-56G= (n.844-56G=)
n.2617-56G=
n.2548-56G=
11g.17412802C>TCA935532180ABCC8n.2145-56G>A
n.735-56G>A
n.2545-56G>A
n.2492-56G>A
c.2473-56G>A (n.2473-56G>A)
n.3781-56G>A
c.*614-56G>A (n.*614-56G>A)
n.2542-56G>A
c.*907-56G>A (n.*907-56G>A)
n.2666-56G>A
n.2489-56G>A
n.2644-56G>A
n.2701-56G>A
n.2647-56G>A
c.2476-56G>A (n.2476-56G>A)
c.*645-56G>A (n.*645-56G>A)
n.2460-56G>A
n.2448-56G>A
c.*648-56G>A (n.*648-56G>A)
n.1977-56G>A
n.2618-56G>A
n.2651-56G>A
c.*688-56G>A (n.*688-56G>A)
c.2317-56G>A (n.2317-56G>A)
c.*2181-56G>A (n.*2181-56G>A)
c.*872-56G>A (n.*872-56G>A)
c.2479-56G>A (n.2479-56G>A)
c.560-56G>A
n.2430-56G>A
c.2311-56G>A
c.*452-56G>A (n.*452-56G>A)
c.520-56G>A
c.832-56G>A (n.832-56G>A)
c.*837-56G>A (n.*837-56G>A)
c.*685-56G>A (n.*685-56G>A)
c.*781-56G>A (n.*781-56G>A)
c.2542-56G>A (n.2542-56G>A)
c.1728-56G>A
c.*840-56G>A (n.*840-56G>A)
c.2751-56G>A
c.*532-56G>A (n.*532-56G>A)
c.*749-56G>A (n.*749-56G>A)
c.1702-56G>A
c.2482-56G>A (n.2482-56G>A)
c.2227-56G>A (n.2227-56G>A)
c.*2206-56G>A (n.*2206-56G>A)
c.*617-56G>A (n.*617-56G>A)
n.160-56G>A
c.2446-56G>A (n.2446-56G>A)
n.145-56G>A
n.59-56G>A
n.590-56G>A
c.976-56G>A (n.976-56G>A)
n.2539-56G>A
c.2545-56G>A (n.2545-56G>A)
c.1042-56G>A (n.1042-56G>A)
c.433-56G>A (n.433-56G>A)
c.844-56G>A (n.844-56G>A)
n.2617-56G>A
n.2548-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412803T>CCA2612661834ABCC8n.2145-57A>G
n.735-57A>G
n.2545-57A>G
n.2492-57A>G
c.2473-57A>G (n.2473-57A>G)
n.3781-57A>G
c.*614-57A>G (n.*614-57A>G)
n.2542-57A>G
c.*907-57A>G (n.*907-57A>G)
n.2666-57A>G
n.2489-57A>G
n.2644-57A>G
n.2701-57A>G
n.2647-57A>G
c.2476-57A>G (n.2476-57A>G)
c.*645-57A>G (n.*645-57A>G)
n.2460-57A>G
n.2448-57A>G
c.*648-57A>G (n.*648-57A>G)
n.1977-57A>G
n.2618-57A>G
n.2651-57A>G
c.*688-57A>G (n.*688-57A>G)
c.2317-57A>G (n.2317-57A>G)
c.*2181-57A>G (n.*2181-57A>G)
c.*872-57A>G (n.*872-57A>G)
c.2479-57A>G (n.2479-57A>G)
c.560-57A>G
n.2430-57A>G
c.2311-57A>G
c.*452-57A>G (n.*452-57A>G)
c.520-57A>G
c.832-57A>G (n.832-57A>G)
c.*837-57A>G (n.*837-57A>G)
c.*685-57A>G (n.*685-57A>G)
c.*781-57A>G (n.*781-57A>G)
c.2542-57A>G (n.2542-57A>G)
c.1728-57A>G
c.*840-57A>G (n.*840-57A>G)
c.2751-57A>G
c.*532-57A>G (n.*532-57A>G)
c.*749-57A>G (n.*749-57A>G)
c.1702-57A>G
c.2482-57A>G (n.2482-57A>G)
c.2227-57A>G (n.2227-57A>G)
c.*2206-57A>G (n.*2206-57A>G)
c.*617-57A>G (n.*617-57A>G)
n.160-57A>G
c.2446-57A>G (n.2446-57A>G)
n.145-57A>G
n.59-57A>G
n.590-57A>G
c.976-57A>G (n.976-57A>G)
n.2539-57A>G
c.2545-57A>G (n.2545-57A>G)
c.1042-57A>G (n.1042-57A>G)
c.433-57A>G (n.433-57A>G)
c.844-57A>G (n.844-57A>G)
n.2617-57A>G
n.2548-57A>G
 gnomAD v4
11g.17412804G>ACA674213092ABCC8n.2145-58C>T
n.735-58C>T
n.2545-58C>T
n.2492-58C>T
c.2473-58C>T (n.2473-58C>T)
n.3781-58C>T
c.*614-58C>T (n.*614-58C>T)
n.2542-58C>T
c.*907-58C>T (n.*907-58C>T)
n.2666-58C>T
n.2489-58C>T
n.2644-58C>T
n.2701-58C>T
n.2647-58C>T
c.2476-58C>T (n.2476-58C>T)
c.*645-58C>T (n.*645-58C>T)
n.2460-58C>T
n.2448-58C>T
c.*648-58C>T (n.*648-58C>T)
n.1977-58C>T
n.2618-58C>T
n.2651-58C>T
c.*688-58C>T (n.*688-58C>T)
c.2317-58C>T (n.2317-58C>T)
c.*2181-58C>T (n.*2181-58C>T)
c.*872-58C>T (n.*872-58C>T)
c.2479-58C>T (n.2479-58C>T)
c.560-58C>T
n.2430-58C>T
c.2311-58C>T
c.*452-58C>T (n.*452-58C>T)
c.520-58C>T
c.832-58C>T (n.832-58C>T)
c.*837-58C>T (n.*837-58C>T)
c.*685-58C>T (n.*685-58C>T)
c.*781-58C>T (n.*781-58C>T)
c.2542-58C>T (n.2542-58C>T)
c.1728-58C>T
c.*840-58C>T (n.*840-58C>T)
c.2751-58C>T
c.*532-58C>T (n.*532-58C>T)
c.*749-58C>T (n.*749-58C>T)
c.1702-58C>T
c.2482-58C>T (n.2482-58C>T)
c.2227-58C>T (n.2227-58C>T)
c.*2206-58C>T (n.*2206-58C>T)
c.*617-58C>T (n.*617-58C>T)
n.160-58C>T
c.2446-58C>T (n.2446-58C>T)
n.145-58C>T
n.59-58C>T
n.590-58C>T
c.976-58C>T (n.976-58C>T)
n.2539-58C>T
c.2545-58C>T (n.2545-58C>T)
c.1042-58C>T (n.1042-58C>T)
c.433-58C>T (n.433-58C>T)
c.844-58C>T (n.844-58C>T)
n.2617-58C>T
n.2548-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412804G=CA1955131371ABCC8n.2145-58C=
n.735-58C=
n.2545-58C=
n.2492-58C=
c.2473-58C= (n.2473-58C=)
n.3781-58C=
c.*614-58C= (n.*614-58C=)
n.2542-58C=
c.*907-58C= (n.*907-58C=)
n.2666-58C=
n.2489-58C=
n.2644-58C=
n.2701-58C=
n.2647-58C=
c.2476-58C= (n.2476-58C=)
c.*645-58C= (n.*645-58C=)
n.2460-58C=
n.2448-58C=
c.*648-58C= (n.*648-58C=)
n.1977-58C=
n.2618-58C=
n.2651-58C=
c.*688-58C= (n.*688-58C=)
c.2317-58C= (n.2317-58C=)
c.*2181-58C= (n.*2181-58C=)
c.*872-58C= (n.*872-58C=)
c.2479-58C= (n.2479-58C=)
c.560-58C=
n.2430-58C=
c.2311-58C=
c.*452-58C= (n.*452-58C=)
c.520-58C=
c.832-58C= (n.832-58C=)
c.*837-58C= (n.*837-58C=)
c.*685-58C= (n.*685-58C=)
c.*781-58C= (n.*781-58C=)
c.2542-58C= (n.2542-58C=)
c.1728-58C=
c.*840-58C= (n.*840-58C=)
c.2751-58C=
c.*532-58C= (n.*532-58C=)
c.*749-58C= (n.*749-58C=)
c.1702-58C=
c.2482-58C= (n.2482-58C=)
c.2227-58C= (n.2227-58C=)
c.*2206-58C= (n.*2206-58C=)
c.*617-58C= (n.*617-58C=)
n.160-58C=
c.2446-58C= (n.2446-58C=)
n.145-58C=
n.59-58C=
n.590-58C=
c.976-58C= (n.976-58C=)
n.2539-58C=
c.2545-58C= (n.2545-58C=)
c.1042-58C= (n.1042-58C=)
c.433-58C= (n.433-58C=)
c.844-58C= (n.844-58C=)
n.2617-58C=
n.2548-58C=
11g.17412805T>ACA2612661835ABCC8n.2145-59A>T
n.735-59A>T
n.2545-59A>T
n.2492-59A>T
c.2473-59A>T (n.2473-59A>T)
n.3781-59A>T
c.*614-59A>T (n.*614-59A>T)
n.2542-59A>T
c.*907-59A>T (n.*907-59A>T)
n.2666-59A>T
n.2489-59A>T
n.2644-59A>T
n.2701-59A>T
n.2647-59A>T
c.2476-59A>T (n.2476-59A>T)
c.*645-59A>T (n.*645-59A>T)
n.2460-59A>T
n.2448-59A>T
c.*648-59A>T (n.*648-59A>T)
n.1977-59A>T
n.2618-59A>T
n.2651-59A>T
c.*688-59A>T (n.*688-59A>T)
c.2317-59A>T (n.2317-59A>T)
c.*2181-59A>T (n.*2181-59A>T)
c.*872-59A>T (n.*872-59A>T)
c.2479-59A>T (n.2479-59A>T)
c.560-59A>T
n.2430-59A>T
c.2311-59A>T
c.*452-59A>T (n.*452-59A>T)
c.520-59A>T
c.832-59A>T (n.832-59A>T)
c.*837-59A>T (n.*837-59A>T)
c.*685-59A>T (n.*685-59A>T)
c.*781-59A>T (n.*781-59A>T)
c.2542-59A>T (n.2542-59A>T)
c.1728-59A>T
c.*840-59A>T (n.*840-59A>T)
c.2751-59A>T
c.*532-59A>T (n.*532-59A>T)
c.*749-59A>T (n.*749-59A>T)
c.1702-59A>T
c.2482-59A>T (n.2482-59A>T)
c.2227-59A>T (n.2227-59A>T)
c.*2206-59A>T (n.*2206-59A>T)
c.*617-59A>T (n.*617-59A>T)
n.160-59A>T
c.2446-59A>T (n.2446-59A>T)
n.145-59A>T
n.59-59A>T
n.590-59A>T
c.976-59A>T (n.976-59A>T)
n.2539-59A>T
c.2545-59A>T (n.2545-59A>T)
c.1042-59A>T (n.1042-59A>T)
c.433-59A>T (n.433-59A>T)
c.844-59A>T (n.844-59A>T)
n.2617-59A>T
n.2548-59A>T
 gnomAD v4
11g.17412806A>GCA2790589817ABCC8n.2145-60T>C
n.735-60T>C
n.2545-60T>C
n.2492-60T>C
c.2473-60T>C (n.2473-60T>C)
n.3781-60T>C
c.*614-60T>C (n.*614-60T>C)
n.2542-60T>C
c.*907-60T>C (n.*907-60T>C)
n.2666-60T>C
n.2489-60T>C
n.2644-60T>C
n.2701-60T>C
n.2647-60T>C
c.2476-60T>C (n.2476-60T>C)
c.*645-60T>C (n.*645-60T>C)
n.2460-60T>C
n.2448-60T>C
c.*648-60T>C (n.*648-60T>C)
n.1977-60T>C
n.2618-60T>C
n.2651-60T>C
c.*688-60T>C (n.*688-60T>C)
c.2317-60T>C (n.2317-60T>C)
c.*2181-60T>C (n.*2181-60T>C)
c.*872-60T>C (n.*872-60T>C)
c.2479-60T>C (n.2479-60T>C)
c.560-60T>C
n.2430-60T>C
c.2311-60T>C
c.*452-60T>C (n.*452-60T>C)
c.520-60T>C
c.832-60T>C (n.832-60T>C)
c.*837-60T>C (n.*837-60T>C)
c.*685-60T>C (n.*685-60T>C)
c.*781-60T>C (n.*781-60T>C)
c.2542-60T>C (n.2542-60T>C)
c.1728-60T>C
c.*840-60T>C (n.*840-60T>C)
c.2751-60T>C
c.*532-60T>C (n.*532-60T>C)
c.*749-60T>C (n.*749-60T>C)
c.1702-60T>C
c.2482-60T>C (n.2482-60T>C)
c.2227-60T>C (n.2227-60T>C)
c.*2206-60T>C (n.*2206-60T>C)
c.*617-60T>C (n.*617-60T>C)
n.160-60T>C
c.2446-60T>C (n.2446-60T>C)
n.145-60T>C
n.59-60T>C
n.590-60T>C
c.976-60T>C (n.976-60T>C)
n.2539-60T>C
c.2545-60T>C (n.2545-60T>C)
c.1042-60T>C (n.1042-60T>C)
c.433-60T>C (n.433-60T>C)
c.844-60T>C (n.844-60T>C)
n.2617-60T>C
n.2548-60T>C
11g.17412807C>ACA2612661836ABCC8n.2145-61G>T
n.735-61G>T
n.2545-61G>T
n.2492-61G>T
c.2473-61G>T (n.2473-61G>T)
n.3781-61G>T
c.*614-61G>T (n.*614-61G>T)
n.2542-61G>T
c.*907-61G>T (n.*907-61G>T)
n.2666-61G>T
n.2489-61G>T
n.2644-61G>T
n.2701-61G>T
n.2647-61G>T
c.2476-61G>T (n.2476-61G>T)
c.*645-61G>T (n.*645-61G>T)
n.2460-61G>T
n.2448-61G>T
c.*648-61G>T (n.*648-61G>T)
n.1977-61G>T
n.2618-61G>T
n.2651-61G>T
c.*688-61G>T (n.*688-61G>T)
c.2317-61G>T (n.2317-61G>T)
c.*2181-61G>T (n.*2181-61G>T)
c.*872-61G>T (n.*872-61G>T)
c.2479-61G>T (n.2479-61G>T)
c.560-61G>T
n.2430-61G>T
c.2311-61G>T
c.*452-61G>T (n.*452-61G>T)
c.520-61G>T
c.832-61G>T (n.832-61G>T)
c.*837-61G>T (n.*837-61G>T)
c.*685-61G>T (n.*685-61G>T)
c.*781-61G>T (n.*781-61G>T)
c.2542-61G>T (n.2542-61G>T)
c.1728-61G>T
c.*840-61G>T (n.*840-61G>T)
c.2751-61G>T
c.*532-61G>T (n.*532-61G>T)
c.*749-61G>T (n.*749-61G>T)
c.1702-61G>T
c.2482-61G>T (n.2482-61G>T)
c.2227-61G>T (n.2227-61G>T)
c.*2206-61G>T (n.*2206-61G>T)
c.*617-61G>T (n.*617-61G>T)
n.160-61G>T
c.2446-61G>T (n.2446-61G>T)
n.145-61G>T
n.59-61G>T
n.590-61G>T
c.976-61G>T (n.976-61G>T)
n.2539-61G>T
c.2545-61G>T (n.2545-61G>T)
c.1042-61G>T (n.1042-61G>T)
c.433-61G>T (n.433-61G>T)
c.844-61G>T (n.844-61G>T)
n.2617-61G>T
n.2548-61G>T
 gnomAD v4
11g.17412807C=CA1955131372ABCC8n.2145-61G=
n.735-61G=
n.2545-61G=
n.2492-61G=
c.2473-61G= (n.2473-61G=)
n.3781-61G=
c.*614-61G= (n.*614-61G=)
n.2542-61G=
c.*907-61G= (n.*907-61G=)
n.2666-61G=
n.2489-61G=
n.2644-61G=
n.2701-61G=
n.2647-61G=
c.2476-61G= (n.2476-61G=)
c.*645-61G= (n.*645-61G=)
n.2460-61G=
n.2448-61G=
c.*648-61G= (n.*648-61G=)
n.1977-61G=
n.2618-61G=
n.2651-61G=
c.*688-61G= (n.*688-61G=)
c.2317-61G= (n.2317-61G=)
c.*2181-61G= (n.*2181-61G=)
c.*872-61G= (n.*872-61G=)
c.2479-61G= (n.2479-61G=)
c.560-61G=
n.2430-61G=
c.2311-61G=
c.*452-61G= (n.*452-61G=)
c.520-61G=
c.832-61G= (n.832-61G=)
c.*837-61G= (n.*837-61G=)
c.*685-61G= (n.*685-61G=)
c.*781-61G= (n.*781-61G=)
c.2542-61G= (n.2542-61G=)
c.1728-61G=
c.*840-61G= (n.*840-61G=)
c.2751-61G=
c.*532-61G= (n.*532-61G=)
c.*749-61G= (n.*749-61G=)
c.1702-61G=
c.2482-61G= (n.2482-61G=)
c.2227-61G= (n.2227-61G=)
c.*2206-61G= (n.*2206-61G=)
c.*617-61G= (n.*617-61G=)
n.160-61G=
c.2446-61G= (n.2446-61G=)
n.145-61G=
n.59-61G=
n.590-61G=
c.976-61G= (n.976-61G=)
n.2539-61G=
c.2545-61G= (n.2545-61G=)
c.1042-61G= (n.1042-61G=)
c.433-61G= (n.433-61G=)
c.844-61G= (n.844-61G=)
n.2617-61G=
n.2548-61G=
11g.17412807C>TCA1955131373ABCC8n.2145-61G>A
n.735-61G>A
n.2545-61G>A
n.2492-61G>A
c.2473-61G>A (n.2473-61G>A)
n.3781-61G>A
c.*614-61G>A (n.*614-61G>A)
n.2542-61G>A
c.*907-61G>A (n.*907-61G>A)
n.2666-61G>A
n.2489-61G>A
n.2644-61G>A
n.2701-61G>A
n.2647-61G>A
c.2476-61G>A (n.2476-61G>A)
c.*645-61G>A (n.*645-61G>A)
n.2460-61G>A
n.2448-61G>A
c.*648-61G>A (n.*648-61G>A)
n.1977-61G>A
n.2618-61G>A
n.2651-61G>A
c.*688-61G>A (n.*688-61G>A)
c.2317-61G>A (n.2317-61G>A)
c.*2181-61G>A (n.*2181-61G>A)
c.*872-61G>A (n.*872-61G>A)
c.2479-61G>A (n.2479-61G>A)
c.560-61G>A
n.2430-61G>A
c.2311-61G>A
c.*452-61G>A (n.*452-61G>A)
c.520-61G>A
c.832-61G>A (n.832-61G>A)
c.*837-61G>A (n.*837-61G>A)
c.*685-61G>A (n.*685-61G>A)
c.*781-61G>A (n.*781-61G>A)
c.2542-61G>A (n.2542-61G>A)
c.1728-61G>A
c.*840-61G>A (n.*840-61G>A)
c.2751-61G>A
c.*532-61G>A (n.*532-61G>A)
c.*749-61G>A (n.*749-61G>A)
c.1702-61G>A
c.2482-61G>A (n.2482-61G>A)
c.2227-61G>A (n.2227-61G>A)
c.*2206-61G>A (n.*2206-61G>A)
c.*617-61G>A (n.*617-61G>A)
n.160-61G>A
c.2446-61G>A (n.2446-61G>A)
n.145-61G>A
n.59-61G>A
n.590-61G>A
c.976-61G>A (n.976-61G>A)
n.2539-61G>A
c.2545-61G>A (n.2545-61G>A)
c.1042-61G>A (n.1042-61G>A)
c.433-61G>A (n.433-61G>A)
c.844-61G>A (n.844-61G>A)
n.2617-61G>A
n.2548-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17412808C>GCA2592397972ABCC8n.2145-62G>C
n.735-62G>C
n.2545-62G>C
n.2492-62G>C
c.2473-62G>C (n.2473-62G>C)
n.3781-62G>C
c.*614-62G>C (n.*614-62G>C)
n.2542-62G>C
c.*907-62G>C (n.*907-62G>C)
n.2666-62G>C
n.2489-62G>C
n.2644-62G>C
n.2701-62G>C
n.2647-62G>C
c.2476-62G>C (n.2476-62G>C)
c.*645-62G>C (n.*645-62G>C)
n.2460-62G>C
n.2448-62G>C
c.*648-62G>C (n.*648-62G>C)
n.1977-62G>C
n.2618-62G>C
n.2651-62G>C
c.*688-62G>C (n.*688-62G>C)
c.2317-62G>C (n.2317-62G>C)
c.*2181-62G>C (n.*2181-62G>C)
c.*872-62G>C (n.*872-62G>C)
c.2479-62G>C (n.2479-62G>C)
c.560-62G>C
n.2430-62G>C
c.2311-62G>C
c.*452-62G>C (n.*452-62G>C)
c.520-62G>C
c.832-62G>C (n.832-62G>C)
c.*837-62G>C (n.*837-62G>C)
c.*685-62G>C (n.*685-62G>C)
c.*781-62G>C (n.*781-62G>C)
c.2542-62G>C (n.2542-62G>C)
c.1728-62G>C
c.*840-62G>C (n.*840-62G>C)
c.2751-62G>C
c.*532-62G>C (n.*532-62G>C)
c.*749-62G>C (n.*749-62G>C)
c.1702-62G>C
c.2482-62G>C (n.2482-62G>C)
c.2227-62G>C (n.2227-62G>C)
c.*2206-62G>C (n.*2206-62G>C)
c.*617-62G>C (n.*617-62G>C)
n.160-62G>C
c.2446-62G>C (n.2446-62G>C)
n.145-62G>C
n.59-62G>C
n.590-62G>C
c.976-62G>C (n.976-62G>C)
n.2539-62G>C
c.2545-62G>C (n.2545-62G>C)
c.1042-62G>C (n.1042-62G>C)
c.433-62G>C (n.433-62G>C)
c.844-62G>C (n.844-62G>C)
n.2617-62G>C
n.2548-62G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412808C>TCA2612661837ABCC8n.2145-62G>A
n.735-62G>A
n.2545-62G>A
n.2492-62G>A
c.2473-62G>A (n.2473-62G>A)
n.3781-62G>A
c.*614-62G>A (n.*614-62G>A)
n.2542-62G>A
c.*907-62G>A (n.*907-62G>A)
n.2666-62G>A
n.2489-62G>A
n.2644-62G>A
n.2701-62G>A
n.2647-62G>A
c.2476-62G>A (n.2476-62G>A)
c.*645-62G>A (n.*645-62G>A)
n.2460-62G>A
n.2448-62G>A
c.*648-62G>A (n.*648-62G>A)
n.1977-62G>A
n.2618-62G>A
n.2651-62G>A
c.*688-62G>A (n.*688-62G>A)
c.2317-62G>A (n.2317-62G>A)
c.*2181-62G>A (n.*2181-62G>A)
c.*872-62G>A (n.*872-62G>A)
c.2479-62G>A (n.2479-62G>A)
c.560-62G>A
n.2430-62G>A
c.2311-62G>A
c.*452-62G>A (n.*452-62G>A)
c.520-62G>A
c.832-62G>A (n.832-62G>A)
c.*837-62G>A (n.*837-62G>A)
c.*685-62G>A (n.*685-62G>A)
c.*781-62G>A (n.*781-62G>A)
c.2542-62G>A (n.2542-62G>A)
c.1728-62G>A
c.*840-62G>A (n.*840-62G>A)
c.2751-62G>A
c.*532-62G>A (n.*532-62G>A)
c.*749-62G>A (n.*749-62G>A)
c.1702-62G>A
c.2482-62G>A (n.2482-62G>A)
c.2227-62G>A (n.2227-62G>A)
c.*2206-62G>A (n.*2206-62G>A)
c.*617-62G>A (n.*617-62G>A)
n.160-62G>A
c.2446-62G>A (n.2446-62G>A)
n.145-62G>A
n.59-62G>A
n.590-62G>A
c.976-62G>A (n.976-62G>A)
n.2539-62G>A
c.2545-62G>A (n.2545-62G>A)
c.1042-62G>A (n.1042-62G>A)
c.433-62G>A (n.433-62G>A)
c.844-62G>A (n.844-62G>A)
n.2617-62G>A
n.2548-62G>A
 gnomAD v4
11g.17412809C=CA1955131374ABCC8n.2145-63G=
n.735-63G=
n.2545-63G=
n.2492-63G=
c.2473-63G= (n.2473-63G=)
n.3781-63G=
c.*614-63G= (n.*614-63G=)
n.2542-63G=
c.*907-63G= (n.*907-63G=)
n.2666-63G=
n.2489-63G=
n.2644-63G=
n.2701-63G=
n.2647-63G=
c.2476-63G= (n.2476-63G=)
c.*645-63G= (n.*645-63G=)
n.2460-63G=
n.2448-63G=
c.*648-63G= (n.*648-63G=)
n.1977-63G=
n.2618-63G=
n.2651-63G=
c.*688-63G= (n.*688-63G=)
c.2317-63G= (n.2317-63G=)
c.*2181-63G= (n.*2181-63G=)
c.*872-63G= (n.*872-63G=)
c.2479-63G= (n.2479-63G=)
c.560-63G=
n.2430-63G=
c.2311-63G=
c.*452-63G= (n.*452-63G=)
c.520-63G=
c.832-63G= (n.832-63G=)
c.*837-63G= (n.*837-63G=)
c.*685-63G= (n.*685-63G=)
c.*781-63G= (n.*781-63G=)
c.2542-63G= (n.2542-63G=)
c.1728-63G=
c.*840-63G= (n.*840-63G=)
c.2751-63G=
c.*532-63G= (n.*532-63G=)
c.*749-63G= (n.*749-63G=)
c.1702-63G=
c.2482-63G= (n.2482-63G=)
c.2227-63G= (n.2227-63G=)
c.*2206-63G= (n.*2206-63G=)
c.*617-63G= (n.*617-63G=)
n.160-63G=
c.2446-63G= (n.2446-63G=)
n.145-63G=
n.59-63G=
n.590-63G=
c.976-63G= (n.976-63G=)
n.2539-63G=
c.2545-63G= (n.2545-63G=)
c.1042-63G= (n.1042-63G=)
c.433-63G= (n.433-63G=)
c.844-63G= (n.844-63G=)
n.2617-63G=
n.2548-63G=
11g.17412809C>GCA218428115ABCC8n.2145-63G>C
n.735-63G>C
n.2545-63G>C
n.2492-63G>C
c.2473-63G>C (n.2473-63G>C)
n.3781-63G>C
c.*614-63G>C (n.*614-63G>C)
n.2542-63G>C
c.*907-63G>C (n.*907-63G>C)
n.2666-63G>C
n.2489-63G>C
n.2644-63G>C
n.2701-63G>C
n.2647-63G>C
c.2476-63G>C (n.2476-63G>C)
c.*645-63G>C (n.*645-63G>C)
n.2460-63G>C
n.2448-63G>C
c.*648-63G>C (n.*648-63G>C)
n.1977-63G>C
n.2618-63G>C
n.2651-63G>C
c.*688-63G>C (n.*688-63G>C)
c.2317-63G>C (n.2317-63G>C)
c.*2181-63G>C (n.*2181-63G>C)
c.*872-63G>C (n.*872-63G>C)
c.2479-63G>C (n.2479-63G>C)
c.560-63G>C
n.2430-63G>C
c.2311-63G>C
c.*452-63G>C (n.*452-63G>C)
c.520-63G>C
c.832-63G>C (n.832-63G>C)
c.*837-63G>C (n.*837-63G>C)
c.*685-63G>C (n.*685-63G>C)
c.*781-63G>C (n.*781-63G>C)
c.2542-63G>C (n.2542-63G>C)
c.1728-63G>C
c.*840-63G>C (n.*840-63G>C)
c.2751-63G>C
c.*532-63G>C (n.*532-63G>C)
c.*749-63G>C (n.*749-63G>C)
c.1702-63G>C
c.2482-63G>C (n.2482-63G>C)
c.2227-63G>C (n.2227-63G>C)
c.*2206-63G>C (n.*2206-63G>C)
c.*617-63G>C (n.*617-63G>C)
n.160-63G>C
c.2446-63G>C (n.2446-63G>C)
n.145-63G>C
n.59-63G>C
n.590-63G>C
c.976-63G>C (n.976-63G>C)
n.2539-63G>C
c.2545-63G>C (n.2545-63G>C)
c.1042-63G>C (n.1042-63G>C)
c.433-63G>C (n.433-63G>C)
c.844-63G>C (n.844-63G>C)
n.2617-63G>C
n.2548-63G>C
 dbSNP
11g.17412809C>TCA1955131375ABCC8n.2145-63G>A
n.735-63G>A
n.2545-63G>A
n.2492-63G>A
c.2473-63G>A (n.2473-63G>A)
n.3781-63G>A
c.*614-63G>A (n.*614-63G>A)
n.2542-63G>A
c.*907-63G>A (n.*907-63G>A)
n.2666-63G>A
n.2489-63G>A
n.2644-63G>A
n.2701-63G>A
n.2647-63G>A
c.2476-63G>A (n.2476-63G>A)
c.*645-63G>A (n.*645-63G>A)
n.2460-63G>A
n.2448-63G>A
c.*648-63G>A (n.*648-63G>A)
n.1977-63G>A
n.2618-63G>A
n.2651-63G>A
c.*688-63G>A (n.*688-63G>A)
c.2317-63G>A (n.2317-63G>A)
c.*2181-63G>A (n.*2181-63G>A)
c.*872-63G>A (n.*872-63G>A)
c.2479-63G>A (n.2479-63G>A)
c.560-63G>A
n.2430-63G>A
c.2311-63G>A
c.*452-63G>A (n.*452-63G>A)
c.520-63G>A
c.832-63G>A (n.832-63G>A)
c.*837-63G>A (n.*837-63G>A)
c.*685-63G>A (n.*685-63G>A)
c.*781-63G>A (n.*781-63G>A)
c.2542-63G>A (n.2542-63G>A)
c.1728-63G>A
c.*840-63G>A (n.*840-63G>A)
c.2751-63G>A
c.*532-63G>A (n.*532-63G>A)
c.*749-63G>A (n.*749-63G>A)
c.1702-63G>A
c.2482-63G>A (n.2482-63G>A)
c.2227-63G>A (n.2227-63G>A)
c.*2206-63G>A (n.*2206-63G>A)
c.*617-63G>A (n.*617-63G>A)
n.160-63G>A
c.2446-63G>A (n.2446-63G>A)
n.145-63G>A
n.59-63G>A
n.590-63G>A
c.976-63G>A (n.976-63G>A)
n.2539-63G>A
c.2545-63G>A (n.2545-63G>A)
c.1042-63G>A (n.1042-63G>A)
c.433-63G>A (n.433-63G>A)
c.844-63G>A (n.844-63G>A)
n.2617-63G>A
n.2548-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17412810T>CCA218428119ABCC8n.2145-64A>G
n.735-64A>G
n.2545-64A>G
n.2492-64A>G
c.2473-64A>G (n.2473-64A>G)
n.3781-64A>G
c.*614-64A>G (n.*614-64A>G)
n.2542-64A>G
c.*907-64A>G (n.*907-64A>G)
n.2666-64A>G
n.2489-64A>G
n.2644-64A>G
n.2701-64A>G
n.2647-64A>G
c.2476-64A>G (n.2476-64A>G)
c.*645-64A>G (n.*645-64A>G)
n.2460-64A>G
n.2448-64A>G
c.*648-64A>G (n.*648-64A>G)
n.1977-64A>G
n.2618-64A>G
n.2651-64A>G
c.*688-64A>G (n.*688-64A>G)
c.2317-64A>G (n.2317-64A>G)
c.*2181-64A>G (n.*2181-64A>G)
c.*872-64A>G (n.*872-64A>G)
c.2479-64A>G (n.2479-64A>G)
c.560-64A>G
n.2430-64A>G
c.2311-64A>G
c.*452-64A>G (n.*452-64A>G)
c.520-64A>G
c.832-64A>G (n.832-64A>G)
c.*837-64A>G (n.*837-64A>G)
c.*685-64A>G (n.*685-64A>G)
c.*781-64A>G (n.*781-64A>G)
c.2542-64A>G (n.2542-64A>G)
c.1728-64A>G
c.*840-64A>G (n.*840-64A>G)
c.2751-64A>G
c.*532-64A>G (n.*532-64A>G)
c.*749-64A>G (n.*749-64A>G)
c.1702-64A>G
c.2482-64A>G (n.2482-64A>G)
c.2227-64A>G (n.2227-64A>G)
c.*2206-64A>G (n.*2206-64A>G)
c.*617-64A>G (n.*617-64A>G)
n.160-64A>G
c.2446-64A>G (n.2446-64A>G)
n.145-64A>G
n.59-64A>G
n.590-64A>G
c.976-64A>G (n.976-64A>G)
n.2539-64A>G
c.2545-64A>G (n.2545-64A>G)
c.1042-64A>G (n.1042-64A>G)
c.433-64A>G (n.433-64A>G)
c.844-64A>G (n.844-64A>G)
n.2617-64A>G
n.2548-64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412810T=CA1955131376ABCC8n.2145-64A=
n.735-64A=
n.2545-64A=
n.2492-64A=
c.2473-64A= (n.2473-64A=)
n.3781-64A=
c.*614-64A= (n.*614-64A=)
n.2542-64A=
c.*907-64A= (n.*907-64A=)
n.2666-64A=
n.2489-64A=
n.2644-64A=
n.2701-64A=
n.2647-64A=
c.2476-64A= (n.2476-64A=)
c.*645-64A= (n.*645-64A=)
n.2460-64A=
n.2448-64A=
c.*648-64A= (n.*648-64A=)
n.1977-64A=
n.2618-64A=
n.2651-64A=
c.*688-64A= (n.*688-64A=)
c.2317-64A= (n.2317-64A=)
c.*2181-64A= (n.*2181-64A=)
c.*872-64A= (n.*872-64A=)
c.2479-64A= (n.2479-64A=)
c.560-64A=
n.2430-64A=
c.2311-64A=
c.*452-64A= (n.*452-64A=)
c.520-64A=
c.832-64A= (n.832-64A=)
c.*837-64A= (n.*837-64A=)
c.*685-64A= (n.*685-64A=)
c.*781-64A= (n.*781-64A=)
c.2542-64A= (n.2542-64A=)
c.1728-64A=
c.*840-64A= (n.*840-64A=)
c.2751-64A=
c.*532-64A= (n.*532-64A=)
c.*749-64A= (n.*749-64A=)
c.1702-64A=
c.2482-64A= (n.2482-64A=)
c.2227-64A= (n.2227-64A=)
c.*2206-64A= (n.*2206-64A=)
c.*617-64A= (n.*617-64A=)
n.160-64A=
c.2446-64A= (n.2446-64A=)
n.145-64A=
n.59-64A=
n.590-64A=
c.976-64A= (n.976-64A=)
n.2539-64A=
c.2545-64A= (n.2545-64A=)
c.1042-64A= (n.1042-64A=)
c.433-64A= (n.433-64A=)
c.844-64A= (n.844-64A=)
n.2617-64A=
n.2548-64A=
11g.17412813T>ACA1955131378ABCC8n.2145-67A>T
n.735-67A>T
n.2545-67A>T
n.2492-67A>T
c.2473-67A>T (n.2473-67A>T)
n.3781-67A>T
c.*614-67A>T (n.*614-67A>T)
n.2542-67A>T
c.*907-67A>T (n.*907-67A>T)
n.2666-67A>T
n.2489-67A>T
n.2644-67A>T
n.2701-67A>T
n.2647-67A>T
c.2476-67A>T (n.2476-67A>T)
c.*645-67A>T (n.*645-67A>T)
n.2460-67A>T
n.2448-67A>T
c.*648-67A>T (n.*648-67A>T)
n.1977-67A>T
n.2618-67A>T
n.2651-67A>T
c.*688-67A>T (n.*688-67A>T)
c.2317-67A>T (n.2317-67A>T)
c.*2181-67A>T (n.*2181-67A>T)
c.*872-67A>T (n.*872-67A>T)
c.2479-67A>T (n.2479-67A>T)
c.560-67A>T
n.2430-67A>T
c.2311-67A>T
c.*452-67A>T (n.*452-67A>T)
c.519+61A>T
c.832-67A>T (n.832-67A>T)
c.*837-67A>T (n.*837-67A>T)
c.*685-67A>T (n.*685-67A>T)
c.*781-67A>T (n.*781-67A>T)
c.2542-67A>T (n.2542-67A>T)
c.1728-67A>T
c.*840-67A>T (n.*840-67A>T)
c.2751-67A>T
c.*532-67A>T (n.*532-67A>T)
c.*749-67A>T (n.*749-67A>T)
c.1702-67A>T
c.2482-67A>T (n.2482-67A>T)
c.2227-67A>T (n.2227-67A>T)
c.*2206-67A>T (n.*2206-67A>T)
c.*617-67A>T (n.*617-67A>T)
n.160-67A>T
c.2446-67A>T (n.2446-67A>T)
n.145-67A>T
n.59-67A>T
n.590-67A>T
c.976-67A>T (n.976-67A>T)
n.2539-67A>T
c.2545-67A>T (n.2545-67A>T)
c.1042-67A>T (n.1042-67A>T)
c.433-67A>T (n.433-67A>T)
c.844-67A>T (n.844-67A>T)
n.2617-67A>T
n.2548-67A>T
 dbSNP
11g.17412813T>CCA1955131379ABCC8n.2145-67A>G
n.735-67A>G
n.2545-67A>G
n.2492-67A>G
c.2473-67A>G (n.2473-67A>G)
n.3781-67A>G
c.*614-67A>G (n.*614-67A>G)
n.2542-67A>G
c.*907-67A>G (n.*907-67A>G)
n.2666-67A>G
n.2489-67A>G
n.2644-67A>G
n.2701-67A>G
n.2647-67A>G
c.2476-67A>G (n.2476-67A>G)
c.*645-67A>G (n.*645-67A>G)
n.2460-67A>G
n.2448-67A>G
c.*648-67A>G (n.*648-67A>G)
n.1977-67A>G
n.2618-67A>G
n.2651-67A>G
c.*688-67A>G (n.*688-67A>G)
c.2317-67A>G (n.2317-67A>G)
c.*2181-67A>G (n.*2181-67A>G)
c.*872-67A>G (n.*872-67A>G)
c.2479-67A>G (n.2479-67A>G)
c.560-67A>G
n.2430-67A>G
c.2311-67A>G
c.*452-67A>G (n.*452-67A>G)
c.519+61A>G
c.832-67A>G (n.832-67A>G)
c.*837-67A>G (n.*837-67A>G)
c.*685-67A>G (n.*685-67A>G)
c.*781-67A>G (n.*781-67A>G)
c.2542-67A>G (n.2542-67A>G)
c.1728-67A>G
c.*840-67A>G (n.*840-67A>G)
c.2751-67A>G
c.*532-67A>G (n.*532-67A>G)
c.*749-67A>G (n.*749-67A>G)
c.1702-67A>G
c.2482-67A>G (n.2482-67A>G)
c.2227-67A>G (n.2227-67A>G)
c.*2206-67A>G (n.*2206-67A>G)
c.*617-67A>G (n.*617-67A>G)
n.160-67A>G
c.2446-67A>G (n.2446-67A>G)
n.145-67A>G
n.59-67A>G
n.590-67A>G
c.976-67A>G (n.976-67A>G)
n.2539-67A>G
c.2545-67A>G (n.2545-67A>G)
c.1042-67A>G (n.1042-67A>G)
c.433-67A>G (n.433-67A>G)
c.844-67A>G (n.844-67A>G)
n.2617-67A>G
n.2548-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17412813T>GCA2574768090ABCC8n.2145-67A>C
n.735-67A>C
n.2545-67A>C
n.2492-67A>C
c.2473-67A>C (n.2473-67A>C)
n.3781-67A>C
c.*614-67A>C (n.*614-67A>C)
n.2542-67A>C
c.*907-67A>C (n.*907-67A>C)
n.2666-67A>C
n.2489-67A>C
n.2644-67A>C
n.2701-67A>C
n.2647-67A>C
c.2476-67A>C (n.2476-67A>C)
c.*645-67A>C (n.*645-67A>C)
n.2460-67A>C
n.2448-67A>C
c.*648-67A>C (n.*648-67A>C)
n.1977-67A>C
n.2618-67A>C
n.2651-67A>C
c.*688-67A>C (n.*688-67A>C)
c.2317-67A>C (n.2317-67A>C)
c.*2181-67A>C (n.*2181-67A>C)
c.*872-67A>C (n.*872-67A>C)
c.2479-67A>C (n.2479-67A>C)
c.560-67A>C
n.2430-67A>C
c.2311-67A>C
c.*452-67A>C (n.*452-67A>C)
c.519+61A>C
c.832-67A>C (n.832-67A>C)
c.*837-67A>C (n.*837-67A>C)
c.*685-67A>C (n.*685-67A>C)
c.*781-67A>C (n.*781-67A>C)
c.2542-67A>C (n.2542-67A>C)
c.1728-67A>C
c.*840-67A>C (n.*840-67A>C)
c.2751-67A>C
c.*532-67A>C (n.*532-67A>C)
c.*749-67A>C (n.*749-67A>C)
c.1702-67A>C
c.2482-67A>C (n.2482-67A>C)
c.2227-67A>C (n.2227-67A>C)
c.*2206-67A>C (n.*2206-67A>C)
c.*617-67A>C (n.*617-67A>C)
n.160-67A>C
c.2446-67A>C (n.2446-67A>C)
n.145-67A>C
n.59-67A>C
n.590-67A>C
c.976-67A>C (n.976-67A>C)
n.2539-67A>C
c.2545-67A>C (n.2545-67A>C)
c.1042-67A>C (n.1042-67A>C)
c.433-67A>C (n.433-67A>C)
c.844-67A>C (n.844-67A>C)
n.2617-67A>C
n.2548-67A>C
 gnomAD v4
11g.17412813T=CA1955131377ABCC8n.2145-67A=
n.735-67A=
n.2545-67A=
n.2492-67A=
c.2473-67A= (n.2473-67A=)
n.3781-67A=
c.*614-67A= (n.*614-67A=)
n.2542-67A=
c.*907-67A= (n.*907-67A=)
n.2666-67A=
n.2489-67A=
n.2644-67A=
n.2701-67A=
n.2647-67A=
c.2476-67A= (n.2476-67A=)
c.*645-67A= (n.*645-67A=)
n.2460-67A=
n.2448-67A=
c.*648-67A= (n.*648-67A=)
n.1977-67A=
n.2618-67A=
n.2651-67A=
c.*688-67A= (n.*688-67A=)
c.2317-67A= (n.2317-67A=)
c.*2181-67A= (n.*2181-67A=)
c.*872-67A= (n.*872-67A=)
c.2479-67A= (n.2479-67A=)
c.560-67A=
n.2430-67A=
c.2311-67A=
c.*452-67A= (n.*452-67A=)
c.519+61A=
c.832-67A= (n.832-67A=)
c.*837-67A= (n.*837-67A=)
c.*685-67A= (n.*685-67A=)
c.*781-67A= (n.*781-67A=)
c.2542-67A= (n.2542-67A=)
c.1728-67A=
c.*840-67A= (n.*840-67A=)
c.2751-67A=
c.*532-67A= (n.*532-67A=)
c.*749-67A= (n.*749-67A=)
c.1702-67A=
c.2482-67A= (n.2482-67A=)
c.2227-67A= (n.2227-67A=)
c.*2206-67A= (n.*2206-67A=)
c.*617-67A= (n.*617-67A=)
n.160-67A=
c.2446-67A= (n.2446-67A=)
n.145-67A=
n.59-67A=
n.590-67A=
c.976-67A= (n.976-67A=)
n.2539-67A=
c.2545-67A= (n.2545-67A=)
c.1042-67A= (n.1042-67A=)
c.433-67A= (n.433-67A=)
c.844-67A= (n.844-67A=)
n.2617-67A=
n.2548-67A=
11g.17412814G>ACA218428125ABCC8n.2145-68C>T
n.735-68C>T
n.2545-68C>T
n.2492-68C>T
c.2473-68C>T (n.2473-68C>T)
n.3781-68C>T
c.*614-68C>T (n.*614-68C>T)
n.2542-68C>T
c.*907-68C>T (n.*907-68C>T)
n.2666-68C>T
n.2489-68C>T
n.2644-68C>T
n.2701-68C>T
n.2647-68C>T
c.2476-68C>T (n.2476-68C>T)
c.*645-68C>T (n.*645-68C>T)
n.2460-68C>T
n.2448-68C>T
c.*648-68C>T (n.*648-68C>T)
n.1977-68C>T
n.2618-68C>T
n.2651-68C>T
c.*688-68C>T (n.*688-68C>T)
c.2317-68C>T (n.2317-68C>T)
c.*2181-68C>T (n.*2181-68C>T)
c.*872-68C>T (n.*872-68C>T)
c.2479-68C>T (n.2479-68C>T)
c.560-68C>T
n.2430-68C>T
c.2311-68C>T
c.*452-68C>T (n.*452-68C>T)
c.519+60C>T
c.832-68C>T (n.832-68C>T)
c.*837-68C>T (n.*837-68C>T)
c.*685-68C>T (n.*685-68C>T)
c.*781-68C>T (n.*781-68C>T)
c.2542-68C>T (n.2542-68C>T)
c.1728-68C>T
c.*840-68C>T (n.*840-68C>T)
c.2751-68C>T
c.*532-68C>T (n.*532-68C>T)
c.*749-68C>T (n.*749-68C>T)
c.1702-68C>T
c.2482-68C>T (n.2482-68C>T)
c.2227-68C>T (n.2227-68C>T)
c.*2206-68C>T (n.*2206-68C>T)
c.*617-68C>T (n.*617-68C>T)
n.160-68C>T
c.2446-68C>T (n.2446-68C>T)
n.145-68C>T
n.59-68C>T
n.590-68C>T
c.976-68C>T (n.976-68C>T)
n.2539-68C>T
c.2545-68C>T (n.2545-68C>T)
c.1042-68C>T (n.1042-68C>T)
c.433-68C>T (n.433-68C>T)
c.844-68C>T (n.844-68C>T)
n.2617-68C>T
n.2548-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412814G=CA1955131380ABCC8n.2145-68C=
n.735-68C=
n.2545-68C=
n.2492-68C=
c.2473-68C= (n.2473-68C=)
n.3781-68C=
c.*614-68C= (n.*614-68C=)
n.2542-68C=
c.*907-68C= (n.*907-68C=)
n.2666-68C=
n.2489-68C=
n.2644-68C=
n.2701-68C=
n.2647-68C=
c.2476-68C= (n.2476-68C=)
c.*645-68C= (n.*645-68C=)
n.2460-68C=
n.2448-68C=
c.*648-68C= (n.*648-68C=)
n.1977-68C=
n.2618-68C=
n.2651-68C=
c.*688-68C= (n.*688-68C=)
c.2317-68C= (n.2317-68C=)
c.*2181-68C= (n.*2181-68C=)
c.*872-68C= (n.*872-68C=)
c.2479-68C= (n.2479-68C=)
c.560-68C=
n.2430-68C=
c.2311-68C=
c.*452-68C= (n.*452-68C=)
c.519+60C=
c.832-68C= (n.832-68C=)
c.*837-68C= (n.*837-68C=)
c.*685-68C= (n.*685-68C=)
c.*781-68C= (n.*781-68C=)
c.2542-68C= (n.2542-68C=)
c.1728-68C=
c.*840-68C= (n.*840-68C=)
c.2751-68C=
c.*532-68C= (n.*532-68C=)
c.*749-68C= (n.*749-68C=)
c.1702-68C=
c.2482-68C= (n.2482-68C=)
c.2227-68C= (n.2227-68C=)
c.*2206-68C= (n.*2206-68C=)
c.*617-68C= (n.*617-68C=)
n.160-68C=
c.2446-68C= (n.2446-68C=)
n.145-68C=
n.59-68C=
n.590-68C=
c.976-68C= (n.976-68C=)
n.2539-68C=
c.2545-68C= (n.2545-68C=)
c.1042-68C= (n.1042-68C=)
c.433-68C= (n.433-68C=)
c.844-68C= (n.844-68C=)
n.2617-68C=
n.2548-68C=
11g.17412814G>TCA2612661838ABCC8n.2145-68C>A
n.735-68C>A
n.2545-68C>A
n.2492-68C>A
c.2473-68C>A (n.2473-68C>A)
n.3781-68C>A
c.*614-68C>A (n.*614-68C>A)
n.2542-68C>A
c.*907-68C>A (n.*907-68C>A)
n.2666-68C>A
n.2489-68C>A
n.2644-68C>A
n.2701-68C>A
n.2647-68C>A
c.2476-68C>A (n.2476-68C>A)
c.*645-68C>A (n.*645-68C>A)
n.2460-68C>A
n.2448-68C>A
c.*648-68C>A (n.*648-68C>A)
n.1977-68C>A
n.2618-68C>A
n.2651-68C>A
c.*688-68C>A (n.*688-68C>A)
c.2317-68C>A (n.2317-68C>A)
c.*2181-68C>A (n.*2181-68C>A)
c.*872-68C>A (n.*872-68C>A)
c.2479-68C>A (n.2479-68C>A)
c.560-68C>A
n.2430-68C>A
c.2311-68C>A
c.*452-68C>A (n.*452-68C>A)
c.519+60C>A
c.832-68C>A (n.832-68C>A)
c.*837-68C>A (n.*837-68C>A)
c.*685-68C>A (n.*685-68C>A)
c.*781-68C>A (n.*781-68C>A)
c.2542-68C>A (n.2542-68C>A)
c.1728-68C>A
c.*840-68C>A (n.*840-68C>A)
c.2751-68C>A
c.*532-68C>A (n.*532-68C>A)
c.*749-68C>A (n.*749-68C>A)
c.1702-68C>A
c.2482-68C>A (n.2482-68C>A)
c.2227-68C>A (n.2227-68C>A)
c.*2206-68C>A (n.*2206-68C>A)
c.*617-68C>A (n.*617-68C>A)
n.160-68C>A
c.2446-68C>A (n.2446-68C>A)
n.145-68C>A
n.59-68C>A
n.590-68C>A
c.976-68C>A (n.976-68C>A)
n.2539-68C>A
c.2545-68C>A (n.2545-68C>A)
c.1042-68C>A (n.1042-68C>A)
c.433-68C>A (n.433-68C>A)
c.844-68C>A (n.844-68C>A)
n.2617-68C>A
n.2548-68C>A
 gnomAD v4
11g.17412815G>ACA2790589818ABCC8n.2145-69C>T
n.735-69C>T
n.2545-69C>T
n.2492-69C>T
c.2473-69C>T (n.2473-69C>T)
n.3781-69C>T
c.*614-69C>T (n.*614-69C>T)
n.2542-69C>T
c.*907-69C>T (n.*907-69C>T)
n.2666-69C>T
n.2489-69C>T
n.2644-69C>T
n.2701-69C>T
n.2647-69C>T
c.2476-69C>T (n.2476-69C>T)
c.*645-69C>T (n.*645-69C>T)
n.2460-69C>T
n.2448-69C>T
c.*648-69C>T (n.*648-69C>T)
n.1977-69C>T
n.2618-69C>T
n.2651-69C>T
c.*688-69C>T (n.*688-69C>T)
c.2317-69C>T (n.2317-69C>T)
c.*2181-69C>T (n.*2181-69C>T)
c.*872-69C>T (n.*872-69C>T)
c.2479-69C>T (n.2479-69C>T)
c.560-69C>T
n.2430-69C>T
c.2311-69C>T
c.*452-69C>T (n.*452-69C>T)
c.519+59C>T
c.832-69C>T (n.832-69C>T)
c.*837-69C>T (n.*837-69C>T)
c.*685-69C>T (n.*685-69C>T)
c.*781-69C>T (n.*781-69C>T)
c.2542-69C>T (n.2542-69C>T)
c.1728-69C>T
c.*840-69C>T (n.*840-69C>T)
c.2751-69C>T
c.*532-69C>T (n.*532-69C>T)
c.*749-69C>T (n.*749-69C>T)
c.1702-69C>T
c.2482-69C>T (n.2482-69C>T)
c.2227-69C>T (n.2227-69C>T)
c.*2206-69C>T (n.*2206-69C>T)
c.*617-69C>T (n.*617-69C>T)
n.160-69C>T
c.2446-69C>T (n.2446-69C>T)
n.145-69C>T
n.59-69C>T
n.590-69C>T
c.976-69C>T (n.976-69C>T)
n.2539-69C>T
c.2545-69C>T (n.2545-69C>T)
c.1042-69C>T (n.1042-69C>T)
c.433-69C>T (n.433-69C>T)
c.844-69C>T (n.844-69C>T)
n.2617-69C>T
n.2548-69C>T
11g.17412815G>TCA2612661839ABCC8n.2145-69C>A
n.735-69C>A
n.2545-69C>A
n.2492-69C>A
c.2473-69C>A (n.2473-69C>A)
n.3781-69C>A
c.*614-69C>A (n.*614-69C>A)
n.2542-69C>A
c.*907-69C>A (n.*907-69C>A)
n.2666-69C>A
n.2489-69C>A
n.2644-69C>A
n.2701-69C>A
n.2647-69C>A
c.2476-69C>A (n.2476-69C>A)
c.*645-69C>A (n.*645-69C>A)
n.2460-69C>A
n.2448-69C>A
c.*648-69C>A (n.*648-69C>A)
n.1977-69C>A
n.2618-69C>A
n.2651-69C>A
c.*688-69C>A (n.*688-69C>A)
c.2317-69C>A (n.2317-69C>A)
c.*2181-69C>A (n.*2181-69C>A)
c.*872-69C>A (n.*872-69C>A)
c.2479-69C>A (n.2479-69C>A)
c.560-69C>A
n.2430-69C>A
c.2311-69C>A
c.*452-69C>A (n.*452-69C>A)
c.519+59C>A
c.832-69C>A (n.832-69C>A)
c.*837-69C>A (n.*837-69C>A)
c.*685-69C>A (n.*685-69C>A)
c.*781-69C>A (n.*781-69C>A)
c.2542-69C>A (n.2542-69C>A)
c.1728-69C>A
c.*840-69C>A (n.*840-69C>A)
c.2751-69C>A
c.*532-69C>A (n.*532-69C>A)
c.*749-69C>A (n.*749-69C>A)
c.1702-69C>A
c.2482-69C>A (n.2482-69C>A)
c.2227-69C>A (n.2227-69C>A)
c.*2206-69C>A (n.*2206-69C>A)
c.*617-69C>A (n.*617-69C>A)
n.160-69C>A
c.2446-69C>A (n.2446-69C>A)
n.145-69C>A
n.59-69C>A
n.590-69C>A
c.976-69C>A (n.976-69C>A)
n.2539-69C>A
c.2545-69C>A (n.2545-69C>A)
c.1042-69C>A (n.1042-69C>A)
c.433-69C>A (n.433-69C>A)
c.844-69C>A (n.844-69C>A)
n.2617-69C>A
n.2548-69C>A
 gnomAD v4
11g.17412816A>CCA2612661840ABCC8n.2145-70T>G
n.735-70T>G
n.2545-70T>G
n.2492-70T>G
c.2473-70T>G (n.2473-70T>G)
n.3781-70T>G
c.*614-70T>G (n.*614-70T>G)
n.2542-70T>G
c.*907-70T>G (n.*907-70T>G)
n.2666-70T>G
n.2489-70T>G
n.2644-70T>G
n.2701-70T>G
n.2647-70T>G
c.2476-70T>G (n.2476-70T>G)
c.*645-70T>G (n.*645-70T>G)
n.2460-70T>G
n.2448-70T>G
c.*648-70T>G (n.*648-70T>G)
n.1977-70T>G
n.2618-70T>G
n.2651-70T>G
c.*688-70T>G (n.*688-70T>G)
c.2317-70T>G (n.2317-70T>G)
c.*2181-70T>G (n.*2181-70T>G)
c.*872-70T>G (n.*872-70T>G)
c.2479-70T>G (n.2479-70T>G)
c.560-70T>G
n.2430-70T>G
c.2311-70T>G
c.*452-70T>G (n.*452-70T>G)
c.519+58T>G
c.832-70T>G (n.832-70T>G)
c.*837-70T>G (n.*837-70T>G)
c.*685-70T>G (n.*685-70T>G)
c.*781-70T>G (n.*781-70T>G)
c.2542-70T>G (n.2542-70T>G)
c.1728-70T>G
c.*840-70T>G (n.*840-70T>G)
c.2751-70T>G
c.*532-70T>G (n.*532-70T>G)
c.*749-70T>G (n.*749-70T>G)
c.1702-70T>G
c.2482-70T>G (n.2482-70T>G)
c.2227-70T>G (n.2227-70T>G)
c.*2206-70T>G (n.*2206-70T>G)
c.*617-70T>G (n.*617-70T>G)
n.160-70T>G
c.2446-70T>G (n.2446-70T>G)
n.145-70T>G
n.59-70T>G
n.590-70T>G
c.976-70T>G (n.976-70T>G)
n.2539-70T>G
c.2545-70T>G (n.2545-70T>G)
c.1042-70T>G (n.1042-70T>G)
c.433-70T>G (n.433-70T>G)
c.844-70T>G (n.844-70T>G)
n.2617-70T>G
n.2548-70T>G
 gnomAD v4
11g.17412817C>ACA2511425773ABCC8n.2145-71G>T
n.735-71G>T
n.2545-71G>T
n.2492-71G>T
c.2473-71G>T (n.2473-71G>T)
n.3781-71G>T
c.*614-71G>T (n.*614-71G>T)
n.2542-71G>T
c.*907-71G>T (n.*907-71G>T)
n.2666-71G>T
n.2489-71G>T
n.2644-71G>T
n.2701-71G>T
n.2647-71G>T
c.2476-71G>T (n.2476-71G>T)
c.*645-71G>T (n.*645-71G>T)
n.2460-71G>T
n.2448-71G>T
c.*648-71G>T (n.*648-71G>T)
n.1977-71G>T
n.2618-71G>T
n.2651-71G>T
c.*688-71G>T (n.*688-71G>T)
c.2317-71G>T (n.2317-71G>T)
c.*2181-71G>T (n.*2181-71G>T)
c.*872-71G>T (n.*872-71G>T)
c.2479-71G>T (n.2479-71G>T)
c.560-71G>T
n.2430-71G>T
c.2311-71G>T
c.*452-71G>T (n.*452-71G>T)
c.519+57G>T
c.832-71G>T (n.832-71G>T)
c.*837-71G>T (n.*837-71G>T)
c.*685-71G>T (n.*685-71G>T)
c.*781-71G>T (n.*781-71G>T)
c.2542-71G>T (n.2542-71G>T)
c.1728-71G>T
c.*840-71G>T (n.*840-71G>T)
c.2751-71G>T
c.*532-71G>T (n.*532-71G>T)
c.*749-71G>T (n.*749-71G>T)
c.1702-71G>T
c.2482-71G>T (n.2482-71G>T)
c.2227-71G>T (n.2227-71G>T)
c.*2206-71G>T (n.*2206-71G>T)
c.*617-71G>T (n.*617-71G>T)
n.160-71G>T
c.2446-71G>T (n.2446-71G>T)
n.145-71G>T
n.59-71G>T
n.590-71G>T
c.976-71G>T (n.976-71G>T)
n.2539-71G>T
c.2545-71G>T (n.2545-71G>T)
c.1042-71G>T (n.1042-71G>T)
c.433-71G>T (n.433-71G>T)
c.844-71G>T (n.844-71G>T)
n.2617-71G>T
n.2548-71G>T
11g.17412817C=CA1955131381ABCC8n.2145-71G=
n.735-71G=
n.2545-71G=
n.2492-71G=
c.2473-71G= (n.2473-71G=)
n.3781-71G=
c.*614-71G= (n.*614-71G=)
n.2542-71G=
c.*907-71G= (n.*907-71G=)
n.2666-71G=
n.2489-71G=
n.2644-71G=
n.2701-71G=
n.2647-71G=
c.2476-71G= (n.2476-71G=)
c.*645-71G= (n.*645-71G=)
n.2460-71G=
n.2448-71G=
c.*648-71G= (n.*648-71G=)
n.1977-71G=
n.2618-71G=
n.2651-71G=
c.*688-71G= (n.*688-71G=)
c.2317-71G= (n.2317-71G=)
c.*2181-71G= (n.*2181-71G=)
c.*872-71G= (n.*872-71G=)
c.2479-71G= (n.2479-71G=)
c.560-71G=
n.2430-71G=
c.2311-71G=
c.*452-71G= (n.*452-71G=)
c.519+57G=
c.832-71G= (n.832-71G=)
c.*837-71G= (n.*837-71G=)
c.*685-71G= (n.*685-71G=)
c.*781-71G= (n.*781-71G=)
c.2542-71G= (n.2542-71G=)
c.1728-71G=
c.*840-71G= (n.*840-71G=)
c.2751-71G=
c.*532-71G= (n.*532-71G=)
c.*749-71G= (n.*749-71G=)
c.1702-71G=
c.2482-71G= (n.2482-71G=)
c.2227-71G= (n.2227-71G=)
c.*2206-71G= (n.*2206-71G=)
c.*617-71G= (n.*617-71G=)
n.160-71G=
c.2446-71G= (n.2446-71G=)
n.145-71G=
n.59-71G=
n.590-71G=
c.976-71G= (n.976-71G=)
n.2539-71G=
c.2545-71G= (n.2545-71G=)
c.1042-71G= (n.1042-71G=)
c.433-71G= (n.433-71G=)
c.844-71G= (n.844-71G=)
n.2617-71G=
n.2548-71G=
11g.17412817C>TCA1955131382ABCC8n.2145-71G>A
n.735-71G>A
n.2545-71G>A
n.2492-71G>A
c.2473-71G>A (n.2473-71G>A)
n.3781-71G>A
c.*614-71G>A (n.*614-71G>A)
n.2542-71G>A
c.*907-71G>A (n.*907-71G>A)
n.2666-71G>A
n.2489-71G>A
n.2644-71G>A
n.2701-71G>A
n.2647-71G>A
c.2476-71G>A (n.2476-71G>A)
c.*645-71G>A (n.*645-71G>A)
n.2460-71G>A
n.2448-71G>A
c.*648-71G>A (n.*648-71G>A)
n.1977-71G>A
n.2618-71G>A
n.2651-71G>A
c.*688-71G>A (n.*688-71G>A)
c.2317-71G>A (n.2317-71G>A)
c.*2181-71G>A (n.*2181-71G>A)
c.*872-71G>A (n.*872-71G>A)
c.2479-71G>A (n.2479-71G>A)
c.560-71G>A
n.2430-71G>A
c.2311-71G>A
c.*452-71G>A (n.*452-71G>A)
c.519+57G>A
c.832-71G>A (n.832-71G>A)
c.*837-71G>A (n.*837-71G>A)
c.*685-71G>A (n.*685-71G>A)
c.*781-71G>A (n.*781-71G>A)
c.2542-71G>A (n.2542-71G>A)
c.1728-71G>A
c.*840-71G>A (n.*840-71G>A)
c.2751-71G>A
c.*532-71G>A (n.*532-71G>A)
c.*749-71G>A (n.*749-71G>A)
c.1702-71G>A
c.2482-71G>A (n.2482-71G>A)
c.2227-71G>A (n.2227-71G>A)
c.*2206-71G>A (n.*2206-71G>A)
c.*617-71G>A (n.*617-71G>A)
n.160-71G>A
c.2446-71G>A (n.2446-71G>A)
n.145-71G>A
n.59-71G>A
n.590-71G>A
c.976-71G>A (n.976-71G>A)
n.2539-71G>A
c.2545-71G>A (n.2545-71G>A)
c.1042-71G>A (n.1042-71G>A)
c.433-71G>A (n.433-71G>A)
c.844-71G>A (n.844-71G>A)
n.2617-71G>A
n.2548-71G>A
 dbSNP
11g.17412818T>GCA2612661841ABCC8n.2145-72A>C
n.735-72A>C
n.2545-72A>C
n.2492-72A>C
c.2473-72A>C (n.2473-72A>C)
n.3781-72A>C
c.*614-72A>C (n.*614-72A>C)
n.2542-72A>C
c.*907-72A>C (n.*907-72A>C)
n.2666-72A>C
n.2489-72A>C
n.2644-72A>C
n.2701-72A>C
n.2647-72A>C
c.2476-72A>C (n.2476-72A>C)
c.*645-72A>C (n.*645-72A>C)
n.2460-72A>C
n.2448-72A>C
c.*648-72A>C (n.*648-72A>C)
n.1977-72A>C
n.2618-72A>C
n.2651-72A>C
c.*688-72A>C (n.*688-72A>C)
c.2317-72A>C (n.2317-72A>C)
c.*2181-72A>C (n.*2181-72A>C)
c.*872-72A>C (n.*872-72A>C)
c.2479-72A>C (n.2479-72A>C)
c.560-72A>C
n.2430-72A>C
c.2311-72A>C
c.*452-72A>C (n.*452-72A>C)
c.519+56A>C
c.832-72A>C (n.832-72A>C)
c.*837-72A>C (n.*837-72A>C)
c.*685-72A>C (n.*685-72A>C)
c.*781-72A>C (n.*781-72A>C)
c.2542-72A>C (n.2542-72A>C)
c.1728-72A>C
c.*840-72A>C (n.*840-72A>C)
c.2751-72A>C
c.*532-72A>C (n.*532-72A>C)
c.*749-72A>C (n.*749-72A>C)
c.1702-72A>C
c.2482-72A>C (n.2482-72A>C)
c.2227-72A>C (n.2227-72A>C)
c.*2206-72A>C (n.*2206-72A>C)
c.*617-72A>C (n.*617-72A>C)
n.160-72A>C
c.2446-72A>C (n.2446-72A>C)
n.145-72A>C
n.59-72A>C
n.590-72A>C
c.976-72A>C (n.976-72A>C)
n.2539-72A>C
c.2545-72A>C (n.2545-72A>C)
c.1042-72A>C (n.1042-72A>C)
c.433-72A>C (n.433-72A>C)
c.844-72A>C (n.844-72A>C)
n.2617-72A>C
n.2548-72A>C
 gnomAD v4
11g.17412818T=CA1955131383ABCC8n.2145-72A=
n.735-72A=
n.2545-72A=
n.2492-72A=
c.2473-72A= (n.2473-72A=)
n.3781-72A=
c.*614-72A= (n.*614-72A=)
n.2542-72A=
c.*907-72A= (n.*907-72A=)
n.2666-72A=
n.2489-72A=
n.2644-72A=
n.2701-72A=
n.2647-72A=
c.2476-72A= (n.2476-72A=)
c.*645-72A= (n.*645-72A=)
n.2460-72A=
n.2448-72A=
c.*648-72A= (n.*648-72A=)
n.1977-72A=
n.2618-72A=
n.2651-72A=
c.*688-72A= (n.*688-72A=)
c.2317-72A= (n.2317-72A=)
c.*2181-72A= (n.*2181-72A=)
c.*872-72A= (n.*872-72A=)
c.2479-72A= (n.2479-72A=)
c.560-72A=
n.2430-72A=
c.2311-72A=
c.*452-72A= (n.*452-72A=)
c.519+56A=
c.832-72A= (n.832-72A=)
c.*837-72A= (n.*837-72A=)
c.*685-72A= (n.*685-72A=)
c.*781-72A= (n.*781-72A=)
c.2542-72A= (n.2542-72A=)
c.1728-72A=
c.*840-72A= (n.*840-72A=)
c.2751-72A=
c.*532-72A= (n.*532-72A=)
c.*749-72A= (n.*749-72A=)
c.1702-72A=
c.2482-72A= (n.2482-72A=)
c.2227-72A= (n.2227-72A=)
c.*2206-72A= (n.*2206-72A=)
c.*617-72A= (n.*617-72A=)
n.160-72A=
c.2446-72A= (n.2446-72A=)
n.145-72A=
n.59-72A=
n.590-72A=
c.976-72A= (n.976-72A=)
n.2539-72A=
c.2545-72A= (n.2545-72A=)
c.1042-72A= (n.1042-72A=)
c.433-72A= (n.433-72A=)
c.844-72A= (n.844-72A=)
n.2617-72A=
n.2548-72A=
11g.17412818_17412819insGCTCCA597665550ABCC8n.2145-73_2145-72insGAGC
n.735-73_735-72insGAGC
n.2545-73_2545-72insGAGC
n.2492-73_2492-72insGAGC
c.2473-73_2473-72insGAGC (n.2473-73_2473-72insGAGC)
n.3781-73_3781-72insGAGC
c.*614-73_*614-72insGAGC (n.*614-73_*614-72insGAGC)
n.2542-73_2542-72insGAGC
c.*907-73_*907-72insGAGC (n.*907-73_*907-72insGAGC)
n.2666-73_2666-72insGAGC
n.2489-73_2489-72insGAGC
n.2644-73_2644-72insGAGC
n.2701-73_2701-72insGAGC
n.2647-73_2647-72insGAGC
c.2476-73_2476-72insGAGC (n.2476-73_2476-72insGAGC)
c.*645-73_*645-72insGAGC (n.*645-73_*645-72insGAGC)
n.2460-73_2460-72insGAGC
n.2448-73_2448-72insGAGC
c.*648-73_*648-72insGAGC (n.*648-73_*648-72insGAGC)
n.1977-73_1977-72insGAGC
n.2618-73_2618-72insGAGC
n.2651-73_2651-72insGAGC
c.*688-73_*688-72insGAGC (n.*688-73_*688-72insGAGC)
c.2317-73_2317-72insGAGC (n.2317-73_2317-72insGAGC)
c.*2181-73_*2181-72insGAGC (n.*2181-73_*2181-72insGAGC)
c.*872-73_*872-72insGAGC (n.*872-73_*872-72insGAGC)
c.2479-73_2479-72insGAGC (n.2479-73_2479-72insGAGC)
c.560-73_560-72insGAGC
n.2430-73_2430-72insGAGC
c.2311-73_2311-72insGAGC
c.*452-73_*452-72insGAGC (n.*452-73_*452-72insGAGC)
c.519+55_519+56insGAGC
c.832-73_832-72insGAGC (n.832-73_832-72insGAGC)
c.*837-73_*837-72insGAGC (n.*837-73_*837-72insGAGC)
c.*685-73_*685-72insGAGC (n.*685-73_*685-72insGAGC)
c.*781-73_*781-72insGAGC (n.*781-73_*781-72insGAGC)
c.2542-73_2542-72insGAGC (n.2542-73_2542-72insGAGC)
c.1728-73_1728-72insGAGC
c.*840-73_*840-72insGAGC (n.*840-73_*840-72insGAGC)
c.2751-73_2751-72insGAGC
c.*532-73_*532-72insGAGC (n.*532-73_*532-72insGAGC)
c.*749-73_*749-72insGAGC (n.*749-73_*749-72insGAGC)
c.1702-73_1702-72insGAGC
c.2482-73_2482-72insGAGC (n.2482-73_2482-72insGAGC)
c.2227-73_2227-72insGAGC (n.2227-73_2227-72insGAGC)
c.*2206-73_*2206-72insGAGC (n.*2206-73_*2206-72insGAGC)
c.*617-73_*617-72insGAGC (n.*617-73_*617-72insGAGC)
n.160-73_160-72insGAGC
c.2446-73_2446-72insGAGC (n.2446-73_2446-72insGAGC)
n.145-73_145-72insGAGC
n.59-73_59-72insGAGC
n.590-73_590-72insGAGC
c.976-73_976-72insGAGC (n.976-73_976-72insGAGC)
n.2539-73_2539-72insGAGC
c.2545-73_2545-72insGAGC (n.2545-73_2545-72insGAGC)
c.1042-73_1042-72insGAGC (n.1042-73_1042-72insGAGC)
c.433-73_433-72insGAGC (n.433-73_433-72insGAGC)
c.844-73_844-72insGAGC (n.844-73_844-72insGAGC)
n.2617-73_2617-72insGAGC
n.2548-73_2548-72insGAGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412819A>GCA2552293239ABCC8n.2145-73T>C
n.735-73T>C
n.2545-73T>C
n.2492-73T>C
c.2473-73T>C (n.2473-73T>C)
n.3781-73T>C
c.*614-73T>C (n.*614-73T>C)
n.2542-73T>C
c.*907-73T>C (n.*907-73T>C)
n.2666-73T>C
n.2489-73T>C
n.2644-73T>C
n.2701-73T>C
n.2647-73T>C
c.2476-73T>C (n.2476-73T>C)
c.*645-73T>C (n.*645-73T>C)
n.2460-73T>C
n.2448-73T>C
c.*648-73T>C (n.*648-73T>C)
n.1977-73T>C
n.2618-73T>C
n.2651-73T>C
c.*688-73T>C (n.*688-73T>C)
c.2317-73T>C (n.2317-73T>C)
c.*2181-73T>C (n.*2181-73T>C)
c.*872-73T>C (n.*872-73T>C)
c.2479-73T>C (n.2479-73T>C)
c.560-73T>C
n.2430-73T>C
c.2311-73T>C
c.*452-73T>C (n.*452-73T>C)
c.519+55T>C
c.832-73T>C (n.832-73T>C)
c.*837-73T>C (n.*837-73T>C)
c.*685-73T>C (n.*685-73T>C)
c.*781-73T>C (n.*781-73T>C)
c.2542-73T>C (n.2542-73T>C)
c.1728-73T>C
c.*840-73T>C (n.*840-73T>C)
c.2751-73T>C
c.*532-73T>C (n.*532-73T>C)
c.*749-73T>C (n.*749-73T>C)
c.1702-73T>C
c.2482-73T>C (n.2482-73T>C)
c.2227-73T>C (n.2227-73T>C)
c.*2206-73T>C (n.*2206-73T>C)
c.*617-73T>C (n.*617-73T>C)
n.160-73T>C
c.2446-73T>C (n.2446-73T>C)
n.145-73T>C
n.59-73T>C
n.590-73T>C
c.976-73T>C (n.976-73T>C)
n.2539-73T>C
c.2545-73T>C (n.2545-73T>C)
c.1042-73T>C (n.1042-73T>C)
c.433-73T>C (n.433-73T>C)
c.844-73T>C (n.844-73T>C)
n.2617-73T>C
n.2548-73T>C
11g.17412820T>ACA218428130ABCC8n.2145-74A>T
n.735-74A>T
n.2545-74A>T
n.2492-74A>T
c.2473-74A>T (n.2473-74A>T)
n.3781-74A>T
c.*614-74A>T (n.*614-74A>T)
n.2542-74A>T
c.*907-74A>T (n.*907-74A>T)
n.2666-74A>T
n.2489-74A>T
n.2644-74A>T
n.2701-74A>T
n.2647-74A>T
c.2476-74A>T (n.2476-74A>T)
c.*645-74A>T (n.*645-74A>T)
n.2460-74A>T
n.2448-74A>T
c.*648-74A>T (n.*648-74A>T)
n.1977-74A>T
n.2618-74A>T
n.2651-74A>T
c.*688-74A>T (n.*688-74A>T)
c.2317-74A>T (n.2317-74A>T)
c.*2181-74A>T (n.*2181-74A>T)
c.*872-74A>T (n.*872-74A>T)
c.2479-74A>T (n.2479-74A>T)
c.560-74A>T
n.2430-74A>T
c.2311-74A>T
c.*452-74A>T (n.*452-74A>T)
c.519+54A>T
c.832-74A>T (n.832-74A>T)
c.*837-74A>T (n.*837-74A>T)
c.*685-74A>T (n.*685-74A>T)
c.*781-74A>T (n.*781-74A>T)
c.2542-74A>T (n.2542-74A>T)
c.1728-74A>T
c.*840-74A>T (n.*840-74A>T)
c.2751-74A>T
c.*532-74A>T (n.*532-74A>T)
c.*749-74A>T (n.*749-74A>T)
c.1702-74A>T
c.2482-74A>T (n.2482-74A>T)
c.2227-74A>T (n.2227-74A>T)
c.*2206-74A>T (n.*2206-74A>T)
c.*617-74A>T (n.*617-74A>T)
n.160-74A>T
c.2446-74A>T (n.2446-74A>T)
n.145-74A>T
n.59-74A>T
n.590-74A>T
c.976-74A>T (n.976-74A>T)
n.2539-74A>T
c.2545-74A>T (n.2545-74A>T)
c.1042-74A>T (n.1042-74A>T)
c.433-74A>T (n.433-74A>T)
c.844-74A>T (n.844-74A>T)
n.2617-74A>T
n.2548-74A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412820T>CCA2612661842ABCC8n.2145-74A>G
n.735-74A>G
n.2545-74A>G
n.2492-74A>G
c.2473-74A>G (n.2473-74A>G)
n.3781-74A>G
c.*614-74A>G (n.*614-74A>G)
n.2542-74A>G
c.*907-74A>G (n.*907-74A>G)
n.2666-74A>G
n.2489-74A>G
n.2644-74A>G
n.2701-74A>G
n.2647-74A>G
c.2476-74A>G (n.2476-74A>G)
c.*645-74A>G (n.*645-74A>G)
n.2460-74A>G
n.2448-74A>G
c.*648-74A>G (n.*648-74A>G)
n.1977-74A>G
n.2618-74A>G
n.2651-74A>G
c.*688-74A>G (n.*688-74A>G)
c.2317-74A>G (n.2317-74A>G)
c.*2181-74A>G (n.*2181-74A>G)
c.*872-74A>G (n.*872-74A>G)
c.2479-74A>G (n.2479-74A>G)
c.560-74A>G
n.2430-74A>G
c.2311-74A>G
c.*452-74A>G (n.*452-74A>G)
c.519+54A>G
c.832-74A>G (n.832-74A>G)
c.*837-74A>G (n.*837-74A>G)
c.*685-74A>G (n.*685-74A>G)
c.*781-74A>G (n.*781-74A>G)
c.2542-74A>G (n.2542-74A>G)
c.1728-74A>G
c.*840-74A>G (n.*840-74A>G)
c.2751-74A>G
c.*532-74A>G (n.*532-74A>G)
c.*749-74A>G (n.*749-74A>G)
c.1702-74A>G
c.2482-74A>G (n.2482-74A>G)
c.2227-74A>G (n.2227-74A>G)
c.*2206-74A>G (n.*2206-74A>G)
c.*617-74A>G (n.*617-74A>G)
n.160-74A>G
c.2446-74A>G (n.2446-74A>G)
n.145-74A>G
n.59-74A>G
n.590-74A>G
c.976-74A>G (n.976-74A>G)
n.2539-74A>G
c.2545-74A>G (n.2545-74A>G)
c.1042-74A>G (n.1042-74A>G)
c.433-74A>G (n.433-74A>G)
c.844-74A>G (n.844-74A>G)
n.2617-74A>G
n.2548-74A>G
 gnomAD v4
11g.17412820T>GCA2574768094ABCC8n.2145-74A>C
n.735-74A>C
n.2545-74A>C
n.2492-74A>C
c.2473-74A>C (n.2473-74A>C)
n.3781-74A>C
c.*614-74A>C (n.*614-74A>C)
n.2542-74A>C
c.*907-74A>C (n.*907-74A>C)
n.2666-74A>C
n.2489-74A>C
n.2644-74A>C
n.2701-74A>C
n.2647-74A>C
c.2476-74A>C (n.2476-74A>C)
c.*645-74A>C (n.*645-74A>C)
n.2460-74A>C
n.2448-74A>C
c.*648-74A>C (n.*648-74A>C)
n.1977-74A>C
n.2618-74A>C
n.2651-74A>C
c.*688-74A>C (n.*688-74A>C)
c.2317-74A>C (n.2317-74A>C)
c.*2181-74A>C (n.*2181-74A>C)
c.*872-74A>C (n.*872-74A>C)
c.2479-74A>C (n.2479-74A>C)
c.560-74A>C
n.2430-74A>C
c.2311-74A>C
c.*452-74A>C (n.*452-74A>C)
c.519+54A>C
c.832-74A>C (n.832-74A>C)
c.*837-74A>C (n.*837-74A>C)
c.*685-74A>C (n.*685-74A>C)
c.*781-74A>C (n.*781-74A>C)
c.2542-74A>C (n.2542-74A>C)
c.1728-74A>C
c.*840-74A>C (n.*840-74A>C)
c.2751-74A>C
c.*532-74A>C (n.*532-74A>C)
c.*749-74A>C (n.*749-74A>C)
c.1702-74A>C
c.2482-74A>C (n.2482-74A>C)
c.2227-74A>C (n.2227-74A>C)
c.*2206-74A>C (n.*2206-74A>C)
c.*617-74A>C (n.*617-74A>C)
n.160-74A>C
c.2446-74A>C (n.2446-74A>C)
n.145-74A>C
n.59-74A>C
n.590-74A>C
c.976-74A>C (n.976-74A>C)
n.2539-74A>C
c.2545-74A>C (n.2545-74A>C)
c.1042-74A>C (n.1042-74A>C)
c.433-74A>C (n.433-74A>C)
c.844-74A>C (n.844-74A>C)
n.2617-74A>C
n.2548-74A>C
 gnomAD v4
11g.17412820T=CA1955131384ABCC8n.2145-74A=
n.735-74A=
n.2545-74A=
n.2492-74A=
c.2473-74A= (n.2473-74A=)
n.3781-74A=
c.*614-74A= (n.*614-74A=)
n.2542-74A=
c.*907-74A= (n.*907-74A=)
n.2666-74A=
n.2489-74A=
n.2644-74A=
n.2701-74A=
n.2647-74A=
c.2476-74A= (n.2476-74A=)
c.*645-74A= (n.*645-74A=)
n.2460-74A=
n.2448-74A=
c.*648-74A= (n.*648-74A=)
n.1977-74A=
n.2618-74A=
n.2651-74A=
c.*688-74A= (n.*688-74A=)
c.2317-74A= (n.2317-74A=)
c.*2181-74A= (n.*2181-74A=)
c.*872-74A= (n.*872-74A=)
c.2479-74A= (n.2479-74A=)
c.560-74A=
n.2430-74A=
c.2311-74A=
c.*452-74A= (n.*452-74A=)
c.519+54A=
c.832-74A= (n.832-74A=)
c.*837-74A= (n.*837-74A=)
c.*685-74A= (n.*685-74A=)
c.*781-74A= (n.*781-74A=)
c.2542-74A= (n.2542-74A=)
c.1728-74A=
c.*840-74A= (n.*840-74A=)
c.2751-74A=
c.*532-74A= (n.*532-74A=)
c.*749-74A= (n.*749-74A=)
c.1702-74A=
c.2482-74A= (n.2482-74A=)
c.2227-74A= (n.2227-74A=)
c.*2206-74A= (n.*2206-74A=)
c.*617-74A= (n.*617-74A=)
n.160-74A=
c.2446-74A= (n.2446-74A=)
n.145-74A=
n.59-74A=
n.590-74A=
c.976-74A= (n.976-74A=)
n.2539-74A=
c.2545-74A= (n.2545-74A=)
c.1042-74A= (n.1042-74A=)
c.433-74A= (n.433-74A=)
c.844-74A= (n.844-74A=)
n.2617-74A=
n.2548-74A=
11g.17412821G>CCA2612661843ABCC8n.2145-75C>G
n.735-75C>G
n.2545-75C>G
n.2492-75C>G
c.2473-75C>G (n.2473-75C>G)
n.3781-75C>G
c.*614-75C>G (n.*614-75C>G)
n.2542-75C>G
c.*907-75C>G (n.*907-75C>G)
n.2666-75C>G
n.2489-75C>G
n.2644-75C>G
n.2701-75C>G
n.2647-75C>G
c.2476-75C>G (n.2476-75C>G)
c.*645-75C>G (n.*645-75C>G)
n.2460-75C>G
n.2448-75C>G
c.*648-75C>G (n.*648-75C>G)
n.1977-75C>G
n.2618-75C>G
n.2651-75C>G
c.*688-75C>G (n.*688-75C>G)
c.2317-75C>G (n.2317-75C>G)
c.*2181-75C>G (n.*2181-75C>G)
c.*872-75C>G (n.*872-75C>G)
c.2479-75C>G (n.2479-75C>G)
c.560-75C>G
n.2430-75C>G
c.2311-75C>G
c.*452-75C>G (n.*452-75C>G)
c.519+53C>G
c.832-75C>G (n.832-75C>G)
c.*837-75C>G (n.*837-75C>G)
c.*685-75C>G (n.*685-75C>G)
c.*781-75C>G (n.*781-75C>G)
c.2542-75C>G (n.2542-75C>G)
c.1728-75C>G
c.*840-75C>G (n.*840-75C>G)
c.2751-75C>G
c.*532-75C>G (n.*532-75C>G)
c.*749-75C>G (n.*749-75C>G)
c.1702-75C>G
c.2482-75C>G (n.2482-75C>G)
c.2227-75C>G (n.2227-75C>G)
c.*2206-75C>G (n.*2206-75C>G)
c.*617-75C>G (n.*617-75C>G)
n.160-75C>G
c.2446-75C>G (n.2446-75C>G)
n.145-75C>G
n.59-75C>G
n.590-75C>G
c.976-75C>G (n.976-75C>G)
n.2539-75C>G
c.2545-75C>G (n.2545-75C>G)
c.1042-75C>G (n.1042-75C>G)
c.433-75C>G (n.433-75C>G)
c.844-75C>G (n.844-75C>G)
n.2617-75C>G
n.2548-75C>G
 gnomAD v4
11g.17412821G>TCA2790589819ABCC8n.2145-75C>A
n.735-75C>A
n.2545-75C>A
n.2492-75C>A
c.2473-75C>A (n.2473-75C>A)
n.3781-75C>A
c.*614-75C>A (n.*614-75C>A)
n.2542-75C>A
c.*907-75C>A (n.*907-75C>A)
n.2666-75C>A
n.2489-75C>A
n.2644-75C>A
n.2701-75C>A
n.2647-75C>A
c.2476-75C>A (n.2476-75C>A)
c.*645-75C>A (n.*645-75C>A)
n.2460-75C>A
n.2448-75C>A
c.*648-75C>A (n.*648-75C>A)
n.1977-75C>A
n.2618-75C>A
n.2651-75C>A
c.*688-75C>A (n.*688-75C>A)
c.2317-75C>A (n.2317-75C>A)
c.*2181-75C>A (n.*2181-75C>A)
c.*872-75C>A (n.*872-75C>A)
c.2479-75C>A (n.2479-75C>A)
c.560-75C>A
n.2430-75C>A
c.2311-75C>A
c.*452-75C>A (n.*452-75C>A)
c.519+53C>A
c.832-75C>A (n.832-75C>A)
c.*837-75C>A (n.*837-75C>A)
c.*685-75C>A (n.*685-75C>A)
c.*781-75C>A (n.*781-75C>A)
c.2542-75C>A (n.2542-75C>A)
c.1728-75C>A
c.*840-75C>A (n.*840-75C>A)
c.2751-75C>A
c.*532-75C>A (n.*532-75C>A)
c.*749-75C>A (n.*749-75C>A)
c.1702-75C>A
c.2482-75C>A (n.2482-75C>A)
c.2227-75C>A (n.2227-75C>A)
c.*2206-75C>A (n.*2206-75C>A)
c.*617-75C>A (n.*617-75C>A)
n.160-75C>A
c.2446-75C>A (n.2446-75C>A)
n.145-75C>A
n.59-75C>A
n.590-75C>A
c.976-75C>A (n.976-75C>A)
n.2539-75C>A
c.2545-75C>A (n.2545-75C>A)
c.1042-75C>A (n.1042-75C>A)
c.433-75C>A (n.433-75C>A)
c.844-75C>A (n.844-75C>A)
n.2617-75C>A
n.2548-75C>A
11g.17412822A>CCA2574768095ABCC8n.2145-76T>G
n.735-76T>G
n.2545-76T>G
n.2492-76T>G
c.2473-76T>G (n.2473-76T>G)
n.3781-76T>G
c.*614-76T>G (n.*614-76T>G)
n.2542-76T>G
c.*907-76T>G (n.*907-76T>G)
n.2666-76T>G
n.2489-76T>G
n.2644-76T>G
n.2701-76T>G
n.2647-76T>G
c.2476-76T>G (n.2476-76T>G)
c.*645-76T>G (n.*645-76T>G)
n.2460-76T>G
n.2448-76T>G
c.*648-76T>G (n.*648-76T>G)
n.1977-76T>G
n.2618-76T>G
n.2651-76T>G
c.*688-76T>G (n.*688-76T>G)
c.2317-76T>G (n.2317-76T>G)
c.*2181-76T>G (n.*2181-76T>G)
c.*872-76T>G (n.*872-76T>G)
c.2479-76T>G (n.2479-76T>G)
c.560-76T>G
n.2430-76T>G
c.2311-76T>G
c.*452-76T>G (n.*452-76T>G)
c.519+52T>G
c.832-76T>G (n.832-76T>G)
c.*837-76T>G (n.*837-76T>G)
c.*685-76T>G (n.*685-76T>G)
c.*781-76T>G (n.*781-76T>G)
c.2542-76T>G (n.2542-76T>G)
c.1728-76T>G
c.*840-76T>G (n.*840-76T>G)
c.2751-76T>G
c.*532-76T>G (n.*532-76T>G)
c.*749-76T>G (n.*749-76T>G)
c.1702-76T>G
c.2482-76T>G (n.2482-76T>G)
c.2227-76T>G (n.2227-76T>G)
c.*2206-76T>G (n.*2206-76T>G)
c.*617-76T>G (n.*617-76T>G)
n.160-76T>G
c.2446-76T>G (n.2446-76T>G)
n.145-76T>G
n.59-76T>G
n.590-76T>G
c.976-76T>G (n.976-76T>G)
n.2539-76T>G
c.2545-76T>G (n.2545-76T>G)
c.1042-76T>G (n.1042-76T>G)
c.433-76T>G (n.433-76T>G)
c.844-76T>G (n.844-76T>G)
n.2617-76T>G
n.2548-76T>G
 gnomAD v4
11g.17412823G>CCA2574768096ABCC8n.2145-77C>G
n.735-77C>G
n.2545-77C>G
n.2492-77C>G
c.2473-77C>G (n.2473-77C>G)
n.3781-77C>G
c.*614-77C>G (n.*614-77C>G)
n.2542-77C>G
c.*907-77C>G (n.*907-77C>G)
n.2666-77C>G
n.2489-77C>G
n.2644-77C>G
n.2701-77C>G
n.2647-77C>G
c.2476-77C>G (n.2476-77C>G)
c.*645-77C>G (n.*645-77C>G)
n.2460-77C>G
n.2448-77C>G
c.*648-77C>G (n.*648-77C>G)
n.1977-77C>G
n.2618-77C>G
n.2651-77C>G
c.*688-77C>G (n.*688-77C>G)
c.2317-77C>G (n.2317-77C>G)
c.*2181-77C>G (n.*2181-77C>G)
c.*872-77C>G (n.*872-77C>G)
c.2479-77C>G (n.2479-77C>G)
c.560-77C>G
n.2430-77C>G
c.2311-77C>G
c.*452-77C>G (n.*452-77C>G)
c.519+51C>G
c.832-77C>G (n.832-77C>G)
c.*837-77C>G (n.*837-77C>G)
c.*685-77C>G (n.*685-77C>G)
c.*781-77C>G (n.*781-77C>G)
c.2542-77C>G (n.2542-77C>G)
c.1728-77C>G
c.*840-77C>G (n.*840-77C>G)
c.2751-77C>G
c.*532-77C>G (n.*532-77C>G)
c.*749-77C>G (n.*749-77C>G)
c.1702-77C>G
c.2482-77C>G (n.2482-77C>G)
c.2227-77C>G (n.2227-77C>G)
c.*2206-77C>G (n.*2206-77C>G)
c.*617-77C>G (n.*617-77C>G)
n.160-77C>G
c.2446-77C>G (n.2446-77C>G)
n.145-77C>G
n.59-77C>G
n.590-77C>G
c.976-77C>G (n.976-77C>G)
n.2539-77C>G
c.2545-77C>G (n.2545-77C>G)
c.1042-77C>G (n.1042-77C>G)
c.433-77C>G (n.433-77C>G)
c.844-77C>G (n.844-77C>G)
n.2617-77C>G
n.2548-77C>G
 gnomAD v4
11g.17412826C>TCA2612661844ABCC8n.2145-80G>A
n.735-80G>A
n.2545-80G>A
n.2492-80G>A
c.2473-80G>A (n.2473-80G>A)
n.3781-80G>A
c.*614-80G>A (n.*614-80G>A)
n.2542-80G>A
c.*907-80G>A (n.*907-80G>A)
n.2666-80G>A
n.2489-80G>A
n.2644-80G>A
n.2701-80G>A
n.2647-80G>A
c.2476-80G>A (n.2476-80G>A)
c.*645-80G>A (n.*645-80G>A)
n.2460-80G>A
n.2448-80G>A
c.*648-80G>A (n.*648-80G>A)
n.1977-80G>A
n.2618-80G>A
n.2651-80G>A
c.*688-80G>A (n.*688-80G>A)
c.2317-80G>A (n.2317-80G>A)
c.*2181-80G>A (n.*2181-80G>A)
c.*872-80G>A (n.*872-80G>A)
c.2479-80G>A (n.2479-80G>A)
c.560-80G>A
n.2430-80G>A
c.2311-80G>A
c.*452-80G>A (n.*452-80G>A)
c.519+48G>A
c.832-80G>A (n.832-80G>A)
c.*837-80G>A (n.*837-80G>A)
c.*685-80G>A (n.*685-80G>A)
c.*781-80G>A (n.*781-80G>A)
c.2542-80G>A (n.2542-80G>A)
c.1728-80G>A
c.*840-80G>A (n.*840-80G>A)
c.2751-80G>A
c.*532-80G>A (n.*532-80G>A)
c.*749-80G>A (n.*749-80G>A)
c.1702-80G>A
c.2482-80G>A (n.2482-80G>A)
c.2227-80G>A (n.2227-80G>A)
c.*2206-80G>A (n.*2206-80G>A)
c.*617-80G>A (n.*617-80G>A)
n.160-80G>A
c.2446-80G>A (n.2446-80G>A)
n.145-80G>A
n.59-80G>A
n.590-80G>A
c.976-80G>A (n.976-80G>A)
n.2539-80G>A
c.2545-80G>A (n.2545-80G>A)
c.1042-80G>A (n.1042-80G>A)
c.433-80G>A (n.433-80G>A)
c.844-80G>A (n.844-80G>A)
n.2617-80G>A
n.2548-80G>A
 gnomAD v4
11g.17412829T>ACA674213100ABCC8n.2145-83A>T
n.735-83A>T
n.2545-83A>T
n.2492-83A>T
c.2473-83A>T (n.2473-83A>T)
n.3781-83A>T
c.*614-83A>T (n.*614-83A>T)
n.2542-83A>T
c.*907-83A>T (n.*907-83A>T)
n.2666-83A>T
n.2489-83A>T
n.2644-83A>T
n.2701-83A>T
n.2647-83A>T
c.2476-83A>T (n.2476-83A>T)
c.*645-83A>T (n.*645-83A>T)
n.2460-83A>T
n.2448-83A>T
c.*648-83A>T (n.*648-83A>T)
n.1977-83A>T
n.2618-83A>T
n.2651-83A>T
c.*688-83A>T (n.*688-83A>T)
c.2317-83A>T (n.2317-83A>T)
c.*2181-83A>T (n.*2181-83A>T)
c.*872-83A>T (n.*872-83A>T)
c.2479-83A>T (n.2479-83A>T)
c.560-83A>T
n.2430-83A>T
c.2311-83A>T
c.*452-83A>T (n.*452-83A>T)
c.519+45A>T
c.832-83A>T (n.832-83A>T)
c.*837-83A>T (n.*837-83A>T)
c.*685-83A>T (n.*685-83A>T)
c.*781-83A>T (n.*781-83A>T)
c.2542-83A>T (n.2542-83A>T)
c.1728-83A>T
c.*840-83A>T (n.*840-83A>T)
c.2751-83A>T
c.*532-83A>T (n.*532-83A>T)
c.*749-83A>T (n.*749-83A>T)
c.1702-83A>T
c.2482-83A>T (n.2482-83A>T)
c.2227-83A>T (n.2227-83A>T)
c.*2206-83A>T (n.*2206-83A>T)
c.*617-83A>T (n.*617-83A>T)
n.160-83A>T
c.2446-83A>T (n.2446-83A>T)
n.145-83A>T
n.59-83A>T
n.590-83A>T
c.976-83A>T (n.976-83A>T)
n.2539-83A>T
c.2545-83A>T (n.2545-83A>T)
c.1042-83A>T (n.1042-83A>T)
c.433-83A>T (n.433-83A>T)
c.844-83A>T (n.844-83A>T)
n.2617-83A>T
n.2548-83A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17412829T>GCA218428135ABCC8n.2145-83A>C
n.735-83A>C
n.2545-83A>C
n.2492-83A>C
c.2473-83A>C (n.2473-83A>C)
n.3781-83A>C
c.*614-83A>C (n.*614-83A>C)
n.2542-83A>C
c.*907-83A>C (n.*907-83A>C)
n.2666-83A>C
n.2489-83A>C
n.2644-83A>C
n.2701-83A>C
n.2647-83A>C
c.2476-83A>C (n.2476-83A>C)
c.*645-83A>C (n.*645-83A>C)
n.2460-83A>C
n.2448-83A>C
c.*648-83A>C (n.*648-83A>C)
n.1977-83A>C
n.2618-83A>C
n.2651-83A>C
c.*688-83A>C (n.*688-83A>C)
c.2317-83A>C (n.2317-83A>C)
c.*2181-83A>C (n.*2181-83A>C)
c.*872-83A>C (n.*872-83A>C)
c.2479-83A>C (n.2479-83A>C)
c.560-83A>C
n.2430-83A>C
c.2311-83A>C
c.*452-83A>C (n.*452-83A>C)
c.519+45A>C
c.832-83A>C (n.832-83A>C)
c.*837-83A>C (n.*837-83A>C)
c.*685-83A>C (n.*685-83A>C)
c.*781-83A>C (n.*781-83A>C)
c.2542-83A>C (n.2542-83A>C)
c.1728-83A>C
c.*840-83A>C (n.*840-83A>C)
c.2751-83A>C
c.*532-83A>C (n.*532-83A>C)
c.*749-83A>C (n.*749-83A>C)
c.1702-83A>C
c.2482-83A>C (n.2482-83A>C)
c.2227-83A>C (n.2227-83A>C)
c.*2206-83A>C (n.*2206-83A>C)
c.*617-83A>C (n.*617-83A>C)
n.160-83A>C
c.2446-83A>C (n.2446-83A>C)
n.145-83A>C
n.59-83A>C
n.590-83A>C
c.976-83A>C (n.976-83A>C)
n.2539-83A>C
c.2545-83A>C (n.2545-83A>C)
c.1042-83A>C (n.1042-83A>C)
c.433-83A>C (n.433-83A>C)
c.844-83A>C (n.844-83A>C)
n.2617-83A>C
n.2548-83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17412829T=CA1955131385ABCC8n.2145-83A=
n.735-83A=
n.2545-83A=
n.2492-83A=
c.2473-83A= (n.2473-83A=)
n.3781-83A=
c.*614-83A= (n.*614-83A=)
n.2542-83A=
c.*907-83A= (n.*907-83A=)
n.2666-83A=
n.2489-83A=
n.2644-83A=
n.2701-83A=
n.2647-83A=
c.2476-83A= (n.2476-83A=)
c.*645-83A= (n.*645-83A=)
n.2460-83A=
n.2448-83A=
c.*648-83A= (n.*648-83A=)
n.1977-83A=
n.2618-83A=
n.2651-83A=
c.*688-83A= (n.*688-83A=)
c.2317-83A= (n.2317-83A=)
c.*2181-83A= (n.*2181-83A=)
c.*872-83A= (n.*872-83A=)
c.2479-83A= (n.2479-83A=)
c.560-83A=
n.2430-83A=
c.2311-83A=
c.*452-83A= (n.*452-83A=)
c.519+45A=
c.832-83A= (n.832-83A=)
c.*837-83A= (n.*837-83A=)
c.*685-83A= (n.*685-83A=)
c.*781-83A= (n.*781-83A=)
c.2542-83A= (n.2542-83A=)
c.1728-83A=
c.*840-83A= (n.*840-83A=)
c.2751-83A=
c.*532-83A= (n.*532-83A=)
c.*749-83A= (n.*749-83A=)
c.1702-83A=
c.2482-83A= (n.2482-83A=)
c.2227-83A= (n.2227-83A=)
c.*2206-83A= (n.*2206-83A=)
c.*617-83A= (n.*617-83A=)
n.160-83A=
c.2446-83A= (n.2446-83A=)
n.145-83A=
n.59-83A=
n.590-83A=
c.976-83A= (n.976-83A=)
n.2539-83A=
c.2545-83A= (n.2545-83A=)
c.1042-83A= (n.1042-83A=)
c.433-83A= (n.433-83A=)
c.844-83A= (n.844-83A=)
n.2617-83A=
n.2548-83A=
11g.17412830G>ACA2612661845ABCC8n.2145-84C>T
n.735-84C>T
n.2545-84C>T
n.2492-84C>T
c.2473-84C>T (n.2473-84C>T)
n.3781-84C>T
c.*614-84C>T (n.*614-84C>T)
n.2542-84C>T
c.*907-84C>T (n.*907-84C>T)
n.2666-84C>T
n.2489-84C>T
n.2644-84C>T
n.2701-84C>T
n.2647-84C>T
c.2476-84C>T (n.2476-84C>T)
c.*645-84C>T (n.*645-84C>T)
n.2460-84C>T
n.2448-84C>T
c.*648-84C>T (n.*648-84C>T)
n.1977-84C>T
n.2618-84C>T
n.2651-84C>T
c.*688-84C>T (n.*688-84C>T)
c.2317-84C>T (n.2317-84C>T)
c.*2181-84C>T (n.*2181-84C>T)
c.*872-84C>T (n.*872-84C>T)
c.2479-84C>T (n.2479-84C>T)
c.560-84C>T
n.2430-84C>T
c.2311-84C>T
c.*452-84C>T (n.*452-84C>T)
c.519+44C>T
c.832-84C>T (n.832-84C>T)
c.*837-84C>T (n.*837-84C>T)
c.*685-84C>T (n.*685-84C>T)
c.*781-84C>T (n.*781-84C>T)
c.2542-84C>T (n.2542-84C>T)
c.1728-84C>T
c.*840-84C>T (n.*840-84C>T)
c.2751-84C>T
c.*532-84C>T (n.*532-84C>T)
c.*749-84C>T (n.*749-84C>T)
c.1702-84C>T
c.2482-84C>T (n.2482-84C>T)
c.2227-84C>T (n.2227-84C>T)
c.*2206-84C>T (n.*2206-84C>T)
c.*617-84C>T (n.*617-84C>T)
n.160-84C>T
c.2446-84C>T (n.2446-84C>T)
n.145-84C>T
n.59-84C>T
n.590-84C>T
c.976-84C>T (n.976-84C>T)
n.2539-84C>T
c.2545-84C>T (n.2545-84C>T)
c.1042-84C>T (n.1042-84C>T)
c.433-84C>T (n.433-84C>T)
c.844-84C>T (n.844-84C>T)
n.2617-84C>T
n.2548-84C>T
 gnomAD v4
11g.17412831G>ACA218428141ABCC8n.2145-85C>T
n.735-85C>T
n.2545-85C>T
n.2492-85C>T
c.2473-85C>T (n.2473-85C>T)
n.3781-85C>T
c.*614-85C>T (n.*614-85C>T)
n.2542-85C>T
c.*907-85C>T (n.*907-85C>T)
n.2666-85C>T
n.2489-85C>T
n.2644-85C>T
n.2701-85C>T
n.2647-85C>T
c.2476-85C>T (n.2476-85C>T)
c.*645-85C>T (n.*645-85C>T)
n.2460-85C>T
n.2448-85C>T
c.*648-85C>T (n.*648-85C>T)
n.1977-85C>T
n.2618-85C>T
n.2651-85C>T
c.*688-85C>T (n.*688-85C>T)
c.2317-85C>T (n.2317-85C>T)
c.*2181-85C>T (n.*2181-85C>T)
c.*872-85C>T (n.*872-85C>T)
c.2479-85C>T (n.2479-85C>T)
c.560-85C>T
n.2430-85C>T
c.2311-85C>T
c.*452-85C>T (n.*452-85C>T)
c.519+43C>T
c.832-85C>T (n.832-85C>T)
c.*837-85C>T (n.*837-85C>T)
c.*685-85C>T (n.*685-85C>T)
c.*781-85C>T (n.*781-85C>T)
c.2542-85C>T (n.2542-85C>T)
c.1728-85C>T
c.*840-85C>T (n.*840-85C>T)
c.2751-85C>T
c.*532-85C>T (n.*532-85C>T)
c.*749-85C>T (n.*749-85C>T)
c.1702-85C>T
c.2482-85C>T (n.2482-85C>T)
c.2227-85C>T (n.2227-85C>T)
c.*2206-85C>T (n.*2206-85C>T)
c.*617-85C>T (n.*617-85C>T)
n.160-85C>T
c.2446-85C>T (n.2446-85C>T)
n.145-85C>T
n.59-85C>T
n.590-85C>T
c.976-85C>T (n.976-85C>T)
n.2539-85C>T
c.2545-85C>T (n.2545-85C>T)
c.1042-85C>T (n.1042-85C>T)
c.433-85C>T (n.433-85C>T)
c.844-85C>T (n.844-85C>T)
n.2617-85C>T
n.2548-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17412831G>CCA2612661846ABCC8n.2145-85C>G
n.735-85C>G
n.2545-85C>G
n.2492-85C>G
c.2473-85C>G (n.2473-85C>G)
n.3781-85C>G
c.*614-85C>G (n.*614-85C>G)
n.2542-85C>G
c.*907-85C>G (n.*907-85C>G)
n.2666-85C>G
n.2489-85C>G
n.2644-85C>G
n.2701-85C>G
n.2647-85C>G
c.2476-85C>G (n.2476-85C>G)
c.*645-85C>G (n.*645-85C>G)
n.2460-85C>G
n.2448-85C>G
c.*648-85C>G (n.*648-85C>G)
n.1977-85C>G
n.2618-85C>G
n.2651-85C>G
c.*688-85C>G (n.*688-85C>G)
c.2317-85C>G (n.2317-85C>G)
c.*2181-85C>G (n.*2181-85C>G)
c.*872-85C>G (n.*872-85C>G)
c.2479-85C>G (n.2479-85C>G)
c.560-85C>G
n.2430-85C>G
c.2311-85C>G
c.*452-85C>G (n.*452-85C>G)
c.519+43C>G
c.832-85C>G (n.832-85C>G)
c.*837-85C>G (n.*837-85C>G)
c.*685-85C>G (n.*685-85C>G)
c.*781-85C>G (n.*781-85C>G)
c.2542-85C>G (n.2542-85C>G)
c.1728-85C>G
c.*840-85C>G (n.*840-85C>G)
c.2751-85C>G
c.*532-85C>G (n.*532-85C>G)
c.*749-85C>G (n.*749-85C>G)
c.1702-85C>G
c.2482-85C>G (n.2482-85C>G)
c.2227-85C>G (n.2227-85C>G)
c.*2206-85C>G (n.*2206-85C>G)
c.*617-85C>G (n.*617-85C>G)
n.160-85C>G
c.2446-85C>G (n.2446-85C>G)
n.145-85C>G
n.59-85C>G
n.590-85C>G
c.976-85C>G (n.976-85C>G)
n.2539-85C>G
c.2545-85C>G (n.2545-85C>G)
c.1042-85C>G (n.1042-85C>G)
c.433-85C>G (n.433-85C>G)
c.844-85C>G (n.844-85C>G)
n.2617-85C>G
n.2548-85C>G
 gnomAD v4
11g.17412831G=CA1955131386ABCC8n.2145-85C=
n.735-85C=
n.2545-85C=
n.2492-85C=
c.2473-85C= (n.2473-85C=)
n.3781-85C=
c.*614-85C= (n.*614-85C=)
n.2542-85C=
c.*907-85C= (n.*907-85C=)
n.2666-85C=
n.2489-85C=
n.2644-85C=
n.2701-85C=
n.2647-85C=
c.2476-85C= (n.2476-85C=)
c.*645-85C= (n.*645-85C=)
n.2460-85C=
n.2448-85C=
c.*648-85C= (n.*648-85C=)
n.1977-85C=
n.2618-85C=
n.2651-85C=
c.*688-85C= (n.*688-85C=)
c.2317-85C= (n.2317-85C=)
c.*2181-85C= (n.*2181-85C=)
c.*872-85C= (n.*872-85C=)
c.2479-85C= (n.2479-85C=)
c.560-85C=
n.2430-85C=
c.2311-85C=
c.*452-85C= (n.*452-85C=)
c.519+43C=
c.832-85C= (n.832-85C=)
c.*837-85C= (n.*837-85C=)
c.*685-85C= (n.*685-85C=)
c.*781-85C= (n.*781-85C=)
c.2542-85C= (n.2542-85C=)
c.1728-85C=
c.*840-85C= (n.*840-85C=)
c.2751-85C=
c.*532-85C= (n.*532-85C=)
c.*749-85C= (n.*749-85C=)
c.1702-85C=
c.2482-85C= (n.2482-85C=)
c.2227-85C= (n.2227-85C=)
c.*2206-85C= (n.*2206-85C=)
c.*617-85C= (n.*617-85C=)
n.160-85C=
c.2446-85C= (n.2446-85C=)
n.145-85C=
n.59-85C=
n.590-85C=
c.976-85C= (n.976-85C=)
n.2539-85C=
c.2545-85C= (n.2545-85C=)
c.1042-85C= (n.1042-85C=)
c.433-85C= (n.433-85C=)
c.844-85C= (n.844-85C=)
n.2617-85C=
n.2548-85C=

Number of alleles fetched