Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.17412471A>C | CA1955131209 | ABCC8 | n.2225+195T>G n.815+195T>G n.2625+195T>G n.2572+195T>G c.2553+195T>G (n.2553+195T>G) n.3861+195T>G c.*694+195T>G (n.*694+195T>G) n.2622+195T>G c.*987+195T>G (n.*987+195T>G) n.2746+195T>G n.2569+195T>G n.2724+195T>G n.2781+195T>G n.2727+195T>G c.2556+195T>G (n.2556+195T>G) c.*725+195T>G (n.*725+195T>G) n.2540+195T>G n.2528+195T>G c.*728+195T>G (n.*728+195T>G) n.2057+195T>G n.2698+195T>G n.2731+195T>G c.*768+195T>G (n.*768+195T>G) c.2397+195T>G (n.2397+195T>G) c.*2261+195T>G (n.*2261+195T>G) c.*952+195T>G (n.*952+195T>G) c.2559+195T>G (n.2559+195T>G) c.640+195T>G n.2510+195T>G c.2391+195T>G c.*532+195T>G (n.*532+195T>G) c.600+195T>G c.912+195T>G (n.912+195T>G) c.*917+195T>G (n.*917+195T>G) c.*765+195T>G (n.*765+195T>G) c.*861+195T>G (n.*861+195T>G) c.2622+195T>G (n.2622+195T>G) c.1808+195T>G c.*920+195T>G (n.*920+195T>G) c.2831+195T>G c.*612+195T>G (n.*612+195T>G) c.*829+195T>G (n.*829+195T>G) c.1782+195T>G c.2562+195T>G (n.2562+195T>G) c.2307+195T>G (n.2307+195T>G) c.*2286+195T>G (n.*2286+195T>G) c.*697+195T>G (n.*697+195T>G) n.240+195T>G c.2526+195T>G (n.2526+195T>G) n.225+195T>G n.139+195T>G n.670+195T>G c.1056+195T>G (n.1056+195T>G) n.2619+195T>G c.2625+195T>G (n.2625+195T>G) c.1122+195T>G (n.1122+195T>G) c.513+195T>G (n.513+195T>G) c.924+195T>G (n.924+195T>G) n.2697+195T>G n.2628+195T>G | dbSNP |
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11 | g.17412472_17412473delinsAT | CA1955131211 | ABCC8 | n.2225+193_2225+194delinsAT n.815+193_815+194delinsAT n.2625+193_2625+194delinsAT n.2572+193_2572+194delinsAT c.2553+193_2553+194delinsAT (n.2553+193_2553+194delinsAT) n.3861+193_3861+194delinsAT c.*694+193_*694+194delinsAT (n.*694+193_*694+194delinsAT) n.2622+193_2622+194delinsAT c.*987+193_*987+194delinsAT (n.*987+193_*987+194delinsAT) n.2746+193_2746+194delinsAT n.2569+193_2569+194delinsAT n.2724+193_2724+194delinsAT n.2781+193_2781+194delinsAT n.2727+193_2727+194delinsAT c.2556+193_2556+194delinsAT (n.2556+193_2556+194delinsAT) c.*725+193_*725+194delinsAT (n.*725+193_*725+194delinsAT) n.2540+193_2540+194delinsAT n.2528+193_2528+194delinsAT c.*728+193_*728+194delinsAT (n.*728+193_*728+194delinsAT) n.2057+193_2057+194delinsAT n.2698+193_2698+194delinsAT n.2731+193_2731+194delinsAT c.*768+193_*768+194delinsAT (n.*768+193_*768+194delinsAT) c.2397+193_2397+194delinsAT (n.2397+193_2397+194delinsAT) c.*2261+193_*2261+194delinsAT (n.*2261+193_*2261+194delinsAT) c.*952+193_*952+194delinsAT (n.*952+193_*952+194delinsAT) c.2559+193_2559+194delinsAT (n.2559+193_2559+194delinsAT) c.640+193_640+194delinsAT n.2510+193_2510+194delinsAT c.2391+193_2391+194delinsAT c.*532+193_*532+194delinsAT (n.*532+193_*532+194delinsAT) c.600+193_600+194delinsAT c.912+193_912+194delinsAT (n.912+193_912+194delinsAT) c.*917+193_*917+194delinsAT (n.*917+193_*917+194delinsAT) c.*765+193_*765+194delinsAT (n.*765+193_*765+194delinsAT) c.*861+193_*861+194delinsAT (n.*861+193_*861+194delinsAT) c.2622+193_2622+194delinsAT (n.2622+193_2622+194delinsAT) c.1808+193_1808+194delinsAT c.*920+193_*920+194delinsAT (n.*920+193_*920+194delinsAT) c.2831+193_2831+194delinsAT c.*612+193_*612+194delinsAT (n.*612+193_*612+194delinsAT) c.*829+193_*829+194delinsAT (n.*829+193_*829+194delinsAT) c.1782+193_1782+194delinsAT c.2562+193_2562+194delinsAT (n.2562+193_2562+194delinsAT) c.2307+193_2307+194delinsAT (n.2307+193_2307+194delinsAT) c.*2286+193_*2286+194delinsAT (n.*2286+193_*2286+194delinsAT) c.*697+193_*697+194delinsAT (n.*697+193_*697+194delinsAT) n.240+193_240+194delinsAT c.2526+193_2526+194delinsAT (n.2526+193_2526+194delinsAT) n.225+193_225+194delinsAT n.139+193_139+194delinsAT n.670+193_670+194delinsAT c.1056+193_1056+194delinsAT (n.1056+193_1056+194delinsAT) n.2619+193_2619+194delinsAT c.2625+193_2625+194delinsAT (n.2625+193_2625+194delinsAT) c.1122+193_1122+194delinsAT (n.1122+193_1122+194delinsAT) c.513+193_513+194delinsAT (n.513+193_513+194delinsAT) c.924+193_924+194delinsAT (n.924+193_924+194delinsAT) n.2697+193_2697+194delinsAT n.2628+193_2628+194delinsAT | |
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11 | g.17412472_17412475delinsATGG | CA1955131213 | ABCC8 | n.2225+191_2225+194delinsCCAT n.815+191_815+194delinsCCAT n.2625+191_2625+194delinsCCAT n.2572+191_2572+194delinsCCAT c.2553+191_2553+194delinsCCAT (n.2553+191_2553+194delinsCCAT) n.3861+191_3861+194delinsCCAT c.*694+191_*694+194delinsCCAT (n.*694+191_*694+194delinsCCAT) n.2622+191_2622+194delinsCCAT c.*987+191_*987+194delinsCCAT (n.*987+191_*987+194delinsCCAT) n.2746+191_2746+194delinsCCAT n.2569+191_2569+194delinsCCAT n.2724+191_2724+194delinsCCAT n.2781+191_2781+194delinsCCAT n.2727+191_2727+194delinsCCAT c.2556+191_2556+194delinsCCAT (n.2556+191_2556+194delinsCCAT) c.*725+191_*725+194delinsCCAT (n.*725+191_*725+194delinsCCAT) n.2540+191_2540+194delinsCCAT n.2528+191_2528+194delinsCCAT c.*728+191_*728+194delinsCCAT (n.*728+191_*728+194delinsCCAT) n.2057+191_2057+194delinsCCAT n.2698+191_2698+194delinsCCAT n.2731+191_2731+194delinsCCAT c.*768+191_*768+194delinsCCAT (n.*768+191_*768+194delinsCCAT) c.2397+191_2397+194delinsCCAT (n.2397+191_2397+194delinsCCAT) c.*2261+191_*2261+194delinsCCAT (n.*2261+191_*2261+194delinsCCAT) c.*952+191_*952+194delinsCCAT (n.*952+191_*952+194delinsCCAT) c.2559+191_2559+194delinsCCAT (n.2559+191_2559+194delinsCCAT) c.640+191_640+194delinsCCAT n.2510+191_2510+194delinsCCAT c.2391+191_2391+194delinsCCAT c.*532+191_*532+194delinsCCAT (n.*532+191_*532+194delinsCCAT) c.600+191_600+194delinsCCAT c.912+191_912+194delinsCCAT (n.912+191_912+194delinsCCAT) c.*917+191_*917+194delinsCCAT (n.*917+191_*917+194delinsCCAT) c.*765+191_*765+194delinsCCAT (n.*765+191_*765+194delinsCCAT) c.*861+191_*861+194delinsCCAT (n.*861+191_*861+194delinsCCAT) c.2622+191_2622+194delinsCCAT (n.2622+191_2622+194delinsCCAT) c.1808+191_1808+194delinsCCAT c.*920+191_*920+194delinsCCAT (n.*920+191_*920+194delinsCCAT) c.2831+191_2831+194delinsCCAT c.*612+191_*612+194delinsCCAT (n.*612+191_*612+194delinsCCAT) c.*829+191_*829+194delinsCCAT (n.*829+191_*829+194delinsCCAT) c.1782+191_1782+194delinsCCAT c.2562+191_2562+194delinsCCAT (n.2562+191_2562+194delinsCCAT) c.2307+191_2307+194delinsCCAT (n.2307+191_2307+194delinsCCAT) c.*2286+191_*2286+194delinsCCAT (n.*2286+191_*2286+194delinsCCAT) c.*697+191_*697+194delinsCCAT (n.*697+191_*697+194delinsCCAT) n.240+191_240+194delinsCCAT c.2526+191_2526+194delinsCCAT (n.2526+191_2526+194delinsCCAT) n.225+191_225+194delinsCCAT n.139+191_139+194delinsCCAT n.670+191_670+194delinsCCAT c.1056+191_1056+194delinsCCAT (n.1056+191_1056+194delinsCCAT) n.2619+191_2619+194delinsCCAT c.2625+191_2625+194delinsCCAT (n.2625+191_2625+194delinsCCAT) c.1122+191_1122+194delinsCCAT (n.1122+191_1122+194delinsCCAT) c.513+191_513+194delinsCCAT (n.513+191_513+194delinsCCAT) c.924+191_924+194delinsCCAT (n.924+191_924+194delinsCCAT) n.2697+191_2697+194delinsCCAT n.2628+191_2628+194delinsCCAT | |
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11 | g.17412474G>C | CA674212836 | ABCC8 | n.2225+192C>G n.815+192C>G n.2625+192C>G n.2572+192C>G c.2553+192C>G (n.2553+192C>G) n.3861+192C>G c.*694+192C>G (n.*694+192C>G) n.2622+192C>G c.*987+192C>G (n.*987+192C>G) n.2746+192C>G n.2569+192C>G n.2724+192C>G n.2781+192C>G n.2727+192C>G c.2556+192C>G (n.2556+192C>G) c.*725+192C>G (n.*725+192C>G) n.2540+192C>G n.2528+192C>G c.*728+192C>G (n.*728+192C>G) n.2057+192C>G n.2698+192C>G n.2731+192C>G c.*768+192C>G (n.*768+192C>G) c.2397+192C>G (n.2397+192C>G) c.*2261+192C>G (n.*2261+192C>G) c.*952+192C>G (n.*952+192C>G) c.2559+192C>G (n.2559+192C>G) c.640+192C>G n.2510+192C>G c.2391+192C>G c.*532+192C>G (n.*532+192C>G) c.600+192C>G c.912+192C>G (n.912+192C>G) c.*917+192C>G (n.*917+192C>G) c.*765+192C>G (n.*765+192C>G) c.*861+192C>G (n.*861+192C>G) c.2622+192C>G (n.2622+192C>G) c.1808+192C>G c.*920+192C>G (n.*920+192C>G) c.2831+192C>G c.*612+192C>G (n.*612+192C>G) c.*829+192C>G (n.*829+192C>G) c.1782+192C>G c.2562+192C>G (n.2562+192C>G) c.2307+192C>G (n.2307+192C>G) c.*2286+192C>G (n.*2286+192C>G) c.*697+192C>G (n.*697+192C>G) n.240+192C>G c.2526+192C>G (n.2526+192C>G) n.225+192C>G n.139+192C>G n.670+192C>G c.1056+192C>G (n.1056+192C>G) n.2619+192C>G c.2625+192C>G (n.2625+192C>G) c.1122+192C>G (n.1122+192C>G) c.513+192C>G (n.513+192C>G) c.924+192C>G (n.924+192C>G) n.2697+192C>G n.2628+192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17412474G= | CA1955131215 | ABCC8 | n.2225+192C= n.815+192C= n.2625+192C= n.2572+192C= c.2553+192C= (n.2553+192C=) n.3861+192C= c.*694+192C= (n.*694+192C=) n.2622+192C= c.*987+192C= (n.*987+192C=) n.2746+192C= n.2569+192C= n.2724+192C= n.2781+192C= n.2727+192C= c.2556+192C= (n.2556+192C=) c.*725+192C= (n.*725+192C=) n.2540+192C= n.2528+192C= c.*728+192C= (n.*728+192C=) n.2057+192C= n.2698+192C= n.2731+192C= c.*768+192C= (n.*768+192C=) c.2397+192C= (n.2397+192C=) c.*2261+192C= (n.*2261+192C=) c.*952+192C= (n.*952+192C=) c.2559+192C= (n.2559+192C=) c.640+192C= n.2510+192C= c.2391+192C= c.*532+192C= (n.*532+192C=) c.600+192C= c.912+192C= (n.912+192C=) c.*917+192C= (n.*917+192C=) c.*765+192C= (n.*765+192C=) c.*861+192C= (n.*861+192C=) c.2622+192C= (n.2622+192C=) c.1808+192C= c.*920+192C= (n.*920+192C=) c.2831+192C= c.*612+192C= (n.*612+192C=) c.*829+192C= (n.*829+192C=) c.1782+192C= c.2562+192C= (n.2562+192C=) c.2307+192C= (n.2307+192C=) c.*2286+192C= (n.*2286+192C=) c.*697+192C= (n.*697+192C=) n.240+192C= c.2526+192C= (n.2526+192C=) n.225+192C= n.139+192C= n.670+192C= c.1056+192C= (n.1056+192C=) n.2619+192C= c.2625+192C= (n.2625+192C=) c.1122+192C= (n.1122+192C=) c.513+192C= (n.513+192C=) c.924+192C= (n.924+192C=) n.2697+192C= n.2628+192C= | |
11 | g.17412474G>T | CA1955131216 | ABCC8 | n.2225+192C>A n.815+192C>A n.2625+192C>A n.2572+192C>A c.2553+192C>A (n.2553+192C>A) n.3861+192C>A c.*694+192C>A (n.*694+192C>A) n.2622+192C>A c.*987+192C>A (n.*987+192C>A) n.2746+192C>A n.2569+192C>A n.2724+192C>A n.2781+192C>A n.2727+192C>A c.2556+192C>A (n.2556+192C>A) c.*725+192C>A (n.*725+192C>A) n.2540+192C>A n.2528+192C>A c.*728+192C>A (n.*728+192C>A) n.2057+192C>A n.2698+192C>A n.2731+192C>A c.*768+192C>A (n.*768+192C>A) c.2397+192C>A (n.2397+192C>A) c.*2261+192C>A (n.*2261+192C>A) c.*952+192C>A (n.*952+192C>A) c.2559+192C>A (n.2559+192C>A) c.640+192C>A n.2510+192C>A c.2391+192C>A c.*532+192C>A (n.*532+192C>A) c.600+192C>A c.912+192C>A (n.912+192C>A) c.*917+192C>A (n.*917+192C>A) c.*765+192C>A (n.*765+192C>A) c.*861+192C>A (n.*861+192C>A) c.2622+192C>A (n.2622+192C>A) c.1808+192C>A c.*920+192C>A (n.*920+192C>A) c.2831+192C>A c.*612+192C>A (n.*612+192C>A) c.*829+192C>A (n.*829+192C>A) c.1782+192C>A c.2562+192C>A (n.2562+192C>A) c.2307+192C>A (n.2307+192C>A) c.*2286+192C>A (n.*2286+192C>A) c.*697+192C>A (n.*697+192C>A) n.240+192C>A c.2526+192C>A (n.2526+192C>A) n.225+192C>A n.139+192C>A n.670+192C>A c.1056+192C>A (n.1056+192C>A) n.2619+192C>A c.2625+192C>A (n.2625+192C>A) c.1122+192C>A (n.1122+192C>A) c.513+192C>A (n.513+192C>A) c.924+192C>A (n.924+192C>A) n.2697+192C>A n.2628+192C>A | dbSNP |
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