Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17408492A>CCA379805439ABCC8n.2389T>G
n.979T>G
n.452T>G
n.2789T>G
n.2736T>G
c.2717T>G (p.Ile906Ser)
n.4025T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.2786T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.2910T>G
n.2733T>G
n.2888T>G
n.2945T>G
n.2891T>G
c.2720T>G (p.Ile907Ser)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.2704T>G
n.2692T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.2221T>G
n.2862T>G
n.2895T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.2561T>G (p.Ile854Ser)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.2723T>G (p.Ile908Ser)
c.804T>G
n.2674T>G
c.2555T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.764T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.2786T>G (p.Ile929Ser)
c.1972T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.2995T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1946T>G
c.2726T>G (n.2726T>G)
c.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.404T>G
c.2690T>G (p.Ile897Ser)
n.389T>G
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.2783T>G
c.2789T>G (p.Ile930Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.2861T>G
n.2792T>G
11g.17408492A>GCA379805440ABCC8n.2389T>C
n.979T>C
n.452T>C
n.2789T>C
n.2736T>C
c.2717T>C (p.Ile906Thr)
n.4025T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.2786T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.2910T>C
n.2733T>C
n.2888T>C
n.2945T>C
n.2891T>C
c.2720T>C (p.Ile907Thr)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.2704T>C
n.2692T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.2221T>C
n.2862T>C
n.2895T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
c.804T>C
n.2674T>C
c.2555T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.764T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.2786T>C (p.Ile929Thr)
c.1972T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.2995T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1946T>C
c.2726T>C (n.2726T>C)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.404T>C
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
n.389T>C
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.2783T>C
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.2861T>C
n.2792T>C
11g.17408492A>TCA379805441ABCC8n.2389T>A
n.979T>A
n.452T>A
n.2789T>A
n.2736T>A
c.2717T>A (p.Ile906Asn)
n.4025T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.2786T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.2910T>A
n.2733T>A
n.2888T>A
n.2945T>A
n.2891T>A
c.2720T>A (p.Ile907Asn)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.2704T>A
n.2692T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.2221T>A
n.2862T>A
n.2895T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.2561T>A (p.Ile854Asn)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.2723T>A (p.Ile908Asn)
c.804T>A
n.2674T>A
c.2555T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.764T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.2786T>A (p.Ile929Asn)
c.1972T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.2995T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1946T>A
c.2726T>A (n.2726T>A)
c.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.404T>A
c.2690T>A (p.Ile897Asn)
n.389T>A
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.2783T>A
c.2789T>A (p.Ile930Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.2861T>A
n.2792T>A
11g.17408493T>ACA379805442ABCC8n.2388A>T
n.978A>T
n.451A>T
n.2788A>T
n.2735A>T
c.2716A>T (p.Ile906Phe)
n.4024A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.2785A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.2909A>T
n.2732A>T
n.2887A>T
n.2944A>T
n.2890A>T
c.2719A>T (p.Ile907Phe)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.2703A>T
n.2691A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.2220A>T
n.2861A>T
n.2894A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.2722A>T (p.Ile908Phe)
c.803A>T
n.2673A>T
c.2554A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.763A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.2785A>T (p.Ile929Phe)
c.1971A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.2994A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1945A>T
c.2725A>T (n.2725A>T)
c.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.403A>T
c.2689A>T (p.Ile897Phe)
n.388A>T
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.2782A>T
c.2788A>T (p.Ile930Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.2860A>T
n.2791A>T
11g.17408493T>CCA379805443ABCC8n.2388A>G
n.978A>G
n.451A>G
n.2788A>G
n.2735A>G
c.2716A>G (p.Ile906Val)
n.4024A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.2785A>G
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.2909A>G
n.2732A>G
n.2887A>G
n.2944A>G
n.2890A>G
c.2719A>G (p.Ile907Val)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2703A>G
n.2691A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.2220A>G
n.2861A>G
n.2894A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.2722A>G (p.Ile908Val)
c.803A>G
n.2673A>G
c.2554A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.763A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.2785A>G (p.Ile929Val)
c.1971A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.2994A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1945A>G
c.2725A>G (n.2725A>G)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.403A>G
c.2689A>G (p.Ile897Val)
n.388A>G
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.2782A>G
c.2788A>G (p.Ile930Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.2860A>G
n.2791A>G
11g.17408493T>GCA379805444ABCC8n.2388A>C
n.978A>C
n.451A>C
n.2788A>C
n.2735A>C
c.2716A>C (p.Ile906Leu)
n.4024A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.2785A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.2909A>C
n.2732A>C
n.2887A>C
n.2944A>C
n.2890A>C
c.2719A>C (p.Ile907Leu)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.2703A>C
n.2691A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.2220A>C
n.2861A>C
n.2894A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
c.803A>C
n.2673A>C
c.2554A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.763A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.2785A>C (p.Ile929Leu)
c.1971A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.2994A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1945A>C
c.2725A>C (n.2725A>C)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.403A>C
c.2689A>C (p.Ile897Leu)
n.388A>C
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.2782A>C
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.2860A>C
n.2791A>C
11g.17408494G>ACA473300628ABCC8n.2387C>T
n.977C>T
n.450C>T
n.2787C>T
n.2734C>T
c.2715C>T (p.Thr905=)
n.4023C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.2784C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.2908C>T
n.2731C>T
n.2886C>T
n.2943C>T
n.2889C>T
c.2718C>T (p.Thr906=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.2702C>T
n.2690C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.2219C>T
n.2860C>T
n.2893C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.2559C>T (p.Thr853=)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.2721C>T (p.Thr907=)
c.802C>T
n.2672C>T
c.2553C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.762C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.2784C>T (p.Thr928=)
c.1970C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.2993C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1944C>T
c.2724C>T (n.2724C>T)
c.2469C>T (p.Thr823=)
c.*2448C>T (n.*2448C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.402C>T
c.2688C>T (p.Thr896=)
n.387C>T
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.2781C>T
c.2787C>T (p.Thr929=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.675C>T (p.Thr225=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.2859C>T
n.2790C>T
11g.17408494G>CCA473300630ABCC8n.2387C>G
n.977C>G
n.450C>G
n.2787C>G
n.2734C>G
c.2715C>G (p.Thr905=)
n.4023C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.2784C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.2908C>G
n.2731C>G
n.2886C>G
n.2943C>G
n.2889C>G
c.2718C>G (p.Thr906=)
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.2702C>G
n.2690C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.2219C>G
n.2860C>G
n.2893C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.2559C>G (p.Thr853=)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.2721C>G (p.Thr907=)
c.802C>G
n.2672C>G
c.2553C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.762C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.2784C>G (p.Thr928=)
c.1970C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.2993C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1944C>G
c.2724C>G (n.2724C>G)
c.2469C>G (p.Thr823=)
c.*2448C>G (n.*2448C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.402C>G
c.2688C>G (p.Thr896=)
n.387C>G
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.2781C>G
c.2787C>G (p.Thr929=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.675C>G (p.Thr225=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.2859C>G
n.2790C>G
11g.17408494G>TCA473300632ABCC8n.2387C>A
n.977C>A
n.450C>A
n.2787C>A
n.2734C>A
c.2715C>A (p.Thr905=)
n.4023C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.2784C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2908C>A
n.2731C>A
n.2886C>A
n.2943C>A
n.2889C>A
c.2718C>A (p.Thr906=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.2702C>A
n.2690C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.2219C>A
n.2860C>A
n.2893C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.2559C>A (p.Thr853=)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.2721C>A (p.Thr907=)
c.802C>A
n.2672C>A
c.2553C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.762C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.2784C>A (p.Thr928=)
c.1970C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.2993C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1944C>A
c.2724C>A (n.2724C>A)
c.2469C>A (p.Thr823=)
c.*2448C>A (n.*2448C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.402C>A
c.2688C>A (p.Thr896=)
n.387C>A
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.2781C>A
c.2787C>A (p.Thr929=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.675C>A (p.Thr225=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.2859C>A
n.2790C>A
11g.17408495G>ACA5903035ABCC8n.2386C>T
n.976C>T
n.449C>T
n.2786C>T
n.2733C>T
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
n.4022C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.2783C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2907C>T
n.2730C>T
n.2885C>T
n.2942C>T
n.2888C>T
c.2717C>T (p.Thr906Ile)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.2701C>T
n.2689C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2218C>T
n.2859C>T
n.2892C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
c.801C>T
n.2671C>T
c.2552C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.761C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.2783C>T (p.Thr928Ile)
c.1969C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.2992C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1943C>T
c.2723C>T (n.2723C>T)
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.401C>T
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
n.386C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.2780C>T
c.2786C>T (p.Thr929Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.2858C>T
n.2789C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17408495G>CCA379805446ABCC8n.2386C>G
n.976C>G
n.449C>G
n.2786C>G
n.2733C>G
c.2714C>G (p.Thr905Ser)
n.4022C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.2783C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2907C>G
n.2730C>G
n.2885C>G
n.2942C>G
n.2888C>G
c.2717C>G (p.Thr906Ser)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.2701C>G
n.2689C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2218C>G
n.2859C>G
n.2892C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.2558C>G (p.Thr853Ser)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.2720C>G (p.Thr907Ser)
c.801C>G
n.2671C>G
c.2552C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.761C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.2783C>G (p.Thr928Ser)
c.1969C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.2992C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1943C>G
c.2723C>G (n.2723C>G)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.401C>G
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
n.386C>G
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.2780C>G
c.2786C>G (p.Thr929Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.2858C>G
n.2789C>G
11g.17408495G=CA1955129298ABCC8n.2386C=
n.976C=
n.449C=
n.2786C=
n.2733C=
c.2714C= (p.Thr905=)
n.4022C=
c.*855C= (n.*855C=)
n.2783C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.2907C=
n.2730C=
n.2885C=
n.2942C=
n.2888C=
c.2717C= (p.Thr906=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.2701C=
n.2689C=
c.*889C= (n.*889C=)
n.2218C=
n.2859C=
n.2892C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.2558C= (p.Thr853=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
c.2720C= (p.Thr907=)
c.801C=
n.2671C=
c.2552C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.761C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.2783C= (p.Thr928=)
c.1969C=
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.2992C=
c.*773C= (n.*773C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.1943C=
c.2723C= (n.2723C=)
c.2468C= (p.Thr823=)
c.*2447C= (n.*2447C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.401C=
c.2687C= (p.Thr896=)
n.386C=
c.1217C= (p.Thr406=)
n.2780C=
c.2786C= (p.Thr929=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.2858C=
n.2789C=
11g.17408495G>TCA379805445ABCC8n.2386C>A
n.976C>A
n.449C>A
n.2786C>A
n.2733C>A
c.2714C>A (p.Thr905Asn)
n.4022C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.2783C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2907C>A
n.2730C>A
n.2885C>A
n.2942C>A
n.2888C>A
c.2717C>A (p.Thr906Asn)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.2701C>A
n.2689C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2218C>A
n.2859C>A
n.2892C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.2558C>A (p.Thr853Asn)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.2720C>A (p.Thr907Asn)
c.801C>A
n.2671C>A
c.2552C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.761C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.2783C>A (p.Thr928Asn)
c.1969C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.2992C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1943C>A
c.2723C>A (n.2723C>A)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.401C>A
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
n.386C>A
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.2780C>A
c.2786C>A (p.Thr929Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.2858C>A
n.2789C>A
11g.17408496T>ACA379805447ABCC8n.2385A>T
n.975A>T
n.448A>T
n.2785A>T
n.2732A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
n.4021A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.2782A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2906A>T
n.2729A>T
n.2884A>T
n.2941A>T
n.2887A>T
c.2716A>T (p.Thr906Ser)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.2700A>T
n.2688A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.2217A>T
n.2858A>T
n.2891A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.2557A>T (p.Thr853Ser)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.2719A>T (p.Thr907Ser)
c.800A>T
n.2670A>T
c.2551A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.760A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.2782A>T (p.Thr928Ser)
c.1968A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.2991A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1942A>T
c.2722A>T (n.2722A>T)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.*2446A>T (n.*2446A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.400A>T
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
n.385A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.2779A>T
c.2785A>T (p.Thr929Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.2857A>T
n.2788A>T
11g.17408496T>CCA379805448ABCC8n.2385A>G
n.975A>G
n.448A>G
n.2785A>G
n.2732A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
n.4021A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.2782A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2906A>G
n.2729A>G
n.2884A>G
n.2941A>G
n.2887A>G
c.2716A>G (p.Thr906Ala)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.2700A>G
n.2688A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2217A>G
n.2858A>G
n.2891A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.2557A>G (p.Thr853Ala)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.2719A>G (p.Thr907Ala)
c.800A>G
n.2670A>G
c.2551A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.760A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.2782A>G (p.Thr928Ala)
c.1968A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.2991A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1942A>G
c.2722A>G (n.2722A>G)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.*2446A>G (n.*2446A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.400A>G
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
n.385A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.2779A>G
c.2785A>G (p.Thr929Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.2857A>G
n.2788A>G
11g.17408496T>GCA379805449ABCC8n.2385A>C
n.975A>C
n.448A>C
n.2785A>C
n.2732A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
n.4021A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.2782A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2906A>C
n.2729A>C
n.2884A>C
n.2941A>C
n.2887A>C
c.2716A>C (p.Thr906Pro)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.2700A>C
n.2688A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.2217A>C
n.2858A>C
n.2891A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
c.800A>C
n.2670A>C
c.2551A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.760A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.2782A>C (p.Thr928Pro)
c.1968A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.2991A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1942A>C
c.2722A>C (n.2722A>C)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.*2446A>C (n.*2446A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.400A>C
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
n.385A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.2779A>C
c.2785A>C (p.Thr929Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.2857A>C
n.2788A>C
11g.17408497G>ACA473300636ABCC8n.2384C>T
n.974C>T
n.447C>T
n.2784C>T
n.2731C>T
c.2712C>T (p.Gly904=)
n.4020C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.2781C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.2905C>T
n.2728C>T
n.2883C>T
n.2940C>T
n.2886C>T
c.2715C>T (p.Gly905=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2699C>T
n.2687C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.2216C>T
n.2857C>T
n.2890C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.2556C>T (p.Gly852=)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.2718C>T (p.Gly906=)
c.799C>T
n.2669C>T
c.2550C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.759C>T
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.2781C>T (p.Gly927=)
c.1967C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.2990C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1941C>T
c.2721C>T (n.2721C>T)
c.2466C>T (p.Gly822=)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.399C>T
c.2685C>T (p.Gly895=)
n.384C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
n.2778C>T
c.2784C>T (p.Gly928=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.672C>T (p.Gly224=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.2856C>T
n.2787C>T
11g.17408497G>CCA473300640ABCC8n.2384C>G
n.974C>G
n.447C>G
n.2784C>G
n.2731C>G
c.2712C>G (p.Gly904=)
n.4020C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.2781C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.2905C>G
n.2728C>G
n.2883C>G
n.2940C>G
n.2886C>G
c.2715C>G (p.Gly905=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2699C>G
n.2687C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.2216C>G
n.2857C>G
n.2890C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.2556C>G (p.Gly852=)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.2718C>G (p.Gly906=)
c.799C>G
n.2669C>G
c.2550C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.759C>G
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.2781C>G (p.Gly927=)
c.1967C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.2990C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1941C>G
c.2721C>G (n.2721C>G)
c.2466C>G (p.Gly822=)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.399C>G
c.2685C>G (p.Gly895=)
n.384C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
n.2778C>G
c.2784C>G (p.Gly928=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.672C>G (p.Gly224=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.2856C>G
n.2787C>G
11g.17408497G>TCA473300638ABCC8n.2384C>A
n.974C>A
n.447C>A
n.2784C>A
n.2731C>A
c.2712C>A (p.Gly904=)
n.4020C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.2781C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.2905C>A
n.2728C>A
n.2883C>A
n.2940C>A
n.2886C>A
c.2715C>A (p.Gly905=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2699C>A
n.2687C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.2216C>A
n.2857C>A
n.2890C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.2556C>A (p.Gly852=)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.2718C>A (p.Gly906=)
c.799C>A
n.2669C>A
c.2550C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.759C>A
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.2781C>A (p.Gly927=)
c.1967C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.2990C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1941C>A
c.2721C>A (n.2721C>A)
c.2466C>A (p.Gly822=)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.399C>A
c.2685C>A (p.Gly895=)
n.384C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
n.2778C>A
c.2784C>A (p.Gly928=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.672C>A (p.Gly224=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.2856C>A
n.2787C>A
gnomAD v4
11g.17408498C>ACA379805450ABCC8n.2383G>T
n.973G>T
n.446G>T
n.2783G>T
n.2730G>T
c.2711G>T (p.Gly904Val)
n.4019G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.2780G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.2904G>T
n.2727G>T
n.2882G>T
n.2939G>T
n.2885G>T
c.2714G>T (p.Gly905Val)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2698G>T
n.2686G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2215G>T
n.2856G>T
n.2889G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.2717G>T (p.Gly906Val)
c.798G>T
n.2668G>T
c.2549G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.758G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.2780G>T (p.Gly927Val)
c.1966G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.2989G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1940G>T
c.2720G>T (n.2720G>T)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.398G>T
c.2684G>T (p.Gly895Val)
n.383G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.2777G>T
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.2855G>T
n.2786G>T
11g.17408498C>GCA379805451ABCC8n.2383G>C
n.973G>C
n.446G>C
n.2783G>C
n.2730G>C
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
n.4019G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.2780G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.2904G>C
n.2727G>C
n.2882G>C
n.2939G>C
n.2885G>C
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2698G>C
n.2686G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.2215G>C
n.2856G>C
n.2889G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
c.798G>C
n.2668G>C
c.2549G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.758G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
c.1966G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.2989G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1940G>C
c.2720G>C (n.2720G>C)
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.398G>C
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
n.383G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.2777G>C
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.2855G>C
n.2786G>C
11g.17408498C>TCA379805452ABCC8n.2383G>A
n.973G>A
n.446G>A
n.2783G>A
n.2730G>A
c.2711G>A (p.Gly904Asp)
n.4019G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.2780G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.2904G>A
n.2727G>A
n.2882G>A
n.2939G>A
n.2885G>A
c.2714G>A (p.Gly905Asp)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2698G>A
n.2686G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.2215G>A
n.2856G>A
n.2889G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.2555G>A (p.Gly852Asp)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.2717G>A (p.Gly906Asp)
c.798G>A
n.2668G>A
c.2549G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.758G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.2780G>A (p.Gly927Asp)
c.1966G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.2989G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1940G>A
c.2720G>A (n.2720G>A)
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.398G>A
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
n.383G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.2777G>A
c.2783G>A (p.Gly928Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.2855G>A
n.2786G>A
gnomAD v4
11g.17408499C>ACA379805457ABCC8n.2382G>T
n.972G>T
n.445G>T
n.2782G>T
n.2729G>T
c.2710G>T (p.Gly904Cys)
n.4018G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.2779G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.2903G>T
n.2726G>T
n.2881G>T
n.2938G>T
n.2884G>T
c.2713G>T (p.Gly905Cys)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2697G>T
n.2685G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.2214G>T
n.2855G>T
n.2888G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.2716G>T (p.Gly906Cys)
c.797G>T
n.2667G>T
c.2548G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.757G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.2779G>T (p.Gly927Cys)
c.1965G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.2988G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1939G>T
c.2719G>T (n.2719G>T)
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.397G>T
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
n.382G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.2776G>T
c.2782G>T (p.Gly928Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.2854G>T
n.2785G>T
COSMIC
11g.17408499C>GCA379805453ABCC8n.2382G>C
n.972G>C
n.445G>C
n.2782G>C
n.2729G>C
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
n.4018G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.2779G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.2903G>C
n.2726G>C
n.2881G>C
n.2938G>C
n.2884G>C
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.2697G>C
n.2685G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.2214G>C
n.2855G>C
n.2888G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
c.797G>C
n.2667G>C
c.2548G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.757G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
c.1965G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.2988G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1939G>C
c.2719G>C (n.2719G>C)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.397G>C
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
n.382G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2776G>C
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.2854G>C
n.2785G>C
11g.17408499C>TCA379805456ABCC8n.2382G>A
n.972G>A
n.445G>A
n.2782G>A
n.2729G>A
c.2710G>A (p.Gly904Ser)
n.4018G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.2779G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.2903G>A
n.2726G>A
n.2881G>A
n.2938G>A
n.2884G>A
c.2713G>A (p.Gly905Ser)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.2697G>A
n.2685G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.2214G>A
n.2855G>A
n.2888G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.2554G>A (p.Gly852Ser)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.2716G>A (p.Gly906Ser)
c.797G>A
n.2667G>A
c.2548G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.757G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.2779G>A (p.Gly927Ser)
c.1965G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.2988G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1939G>A
c.2719G>A (n.2719G>A)
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.397G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
n.382G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.2776G>A
c.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.2854G>A
n.2785G>A
11g.17408500A>CCA379805460ABCC8n.2381T>G
n.971T>G
n.444T>G
n.2781T>G
n.2728T>G
c.2709T>G (p.Asp903Glu)
n.4017T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2778T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
n.2902T>G
n.2725T>G
n.2880T>G
n.2937T>G
n.2883T>G
c.2712T>G (p.Asp904Glu)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.2696T>G
n.2684T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.2213T>G
n.2854T>G
n.2887T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.2553T>G (p.Asp851Glu)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.2715T>G (p.Asp905Glu)
c.796T>G
n.2666T>G
c.2547T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.756T>G
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.2778T>G (p.Asp926Glu)
c.1964T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.2987T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.1938T>G
c.2718T>G (n.2718T>G)
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
c.*2442T>G (n.*2442T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.396T>G
c.2682T>G (p.Asp894Glu)
n.381T>G
c.1212T>G (p.Asp404Glu)
n.2775T>G
c.2781T>G (p.Asp927Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
n.2853T>G
n.2784T>G
11g.17408500A>GCA473300643ABCC8n.2381T>C
n.971T>C
n.444T>C
n.2781T>C
n.2728T>C
c.2709T>C (p.Asp903=)
n.4017T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2778T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
n.2902T>C
n.2725T>C
n.2880T>C
n.2937T>C
n.2883T>C
c.2712T>C (p.Asp904=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2696T>C
n.2684T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.2213T>C
n.2854T>C
n.2887T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.2553T>C (p.Asp851=)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.2715T>C (p.Asp905=)
c.796T>C
n.2666T>C
c.2547T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.756T>C
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.2778T>C (p.Asp926=)
c.1964T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.2987T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.1938T>C
c.2718T>C (n.2718T>C)
c.2463T>C (p.Asp821=)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.396T>C
c.2682T>C (p.Asp894=)
n.381T>C
c.1212T>C (p.Asp404=)
n.2775T>C
c.2781T>C (p.Asp927=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
n.2853T>C
n.2784T>C
gnomAD v4
11g.17408500A>TCA379805462ABCC8n.2381T>A
n.971T>A
n.444T>A
n.2781T>A
n.2728T>A
c.2709T>A (p.Asp903Glu)
n.4017T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2778T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.2902T>A
n.2725T>A
n.2880T>A
n.2937T>A
n.2883T>A
c.2712T>A (p.Asp904Glu)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2696T>A
n.2684T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.2213T>A
n.2854T>A
n.2887T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.2553T>A (p.Asp851Glu)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.2715T>A (p.Asp905Glu)
c.796T>A
n.2666T>A
c.2547T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.756T>A
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.2778T>A (p.Asp926Glu)
c.1964T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.2987T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.1938T>A
c.2718T>A (n.2718T>A)
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
c.*2442T>A (n.*2442T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.396T>A
c.2682T>A (p.Asp894Glu)
n.381T>A
c.1212T>A (p.Asp404Glu)
n.2775T>A
c.2781T>A (p.Asp927Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
n.2853T>A
n.2784T>A
11g.17408501T>ACA218424381ABCC8n.2380A>T
n.970A>T
n.443A>T
n.2780A>T
n.2727A>T
c.2708A>T (p.Asp903Val)
n.4016A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2777A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.2901A>T
n.2724A>T
n.2879A>T
n.2936A>T
n.2882A>T
c.2711A>T (p.Asp904Val)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.2695A>T
n.2683A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.2212A>T
n.2853A>T
n.2886A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.2714A>T (p.Asp905Val)
c.795A>T
n.2665A>T
c.2546A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.755A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.2777A>T (p.Asp926Val)
c.1963A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.2986A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1937A>T
c.2717A>T (n.2717A>T)
c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.395A>T
c.2681A>T (p.Asp894Val)
n.380A>T
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2774A>T
c.2780A>T (p.Asp927Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.2852A>T
n.2783A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408501T>CCA379805465ABCC8n.2380A>G
n.970A>G
n.443A>G
n.2780A>G
n.2727A>G
c.2708A>G (p.Asp903Gly)
n.4016A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2777A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.2901A>G
n.2724A>G
n.2879A>G
n.2936A>G
n.2882A>G
c.2711A>G (p.Asp904Gly)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.2695A>G
n.2683A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.2212A>G
n.2853A>G
n.2886A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.2714A>G (p.Asp905Gly)
c.795A>G
n.2665A>G
c.2546A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.755A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.2777A>G (p.Asp926Gly)
c.1963A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.2986A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1937A>G
c.2717A>G (n.2717A>G)
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.395A>G
c.2681A>G (p.Asp894Gly)
n.380A>G
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2774A>G
c.2780A>G (p.Asp927Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.2852A>G
n.2783A>G
11g.17408501T>GCA379805466ABCC8n.2380A>C
n.970A>C
n.443A>C
n.2780A>C
n.2727A>C
c.2708A>C (p.Asp903Ala)
n.4016A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2777A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.2901A>C
n.2724A>C
n.2879A>C
n.2936A>C
n.2882A>C
c.2711A>C (p.Asp904Ala)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.2695A>C
n.2683A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.2212A>C
n.2853A>C
n.2886A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.2714A>C (p.Asp905Ala)
c.795A>C
n.2665A>C
c.2546A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.755A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.2777A>C (p.Asp926Ala)
c.1963A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.2986A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1937A>C
c.2717A>C (n.2717A>C)
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.395A>C
c.2681A>C (p.Asp894Ala)
n.380A>C
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2774A>C
c.2780A>C (p.Asp927Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.2852A>C
n.2783A>C
11g.17408501T=CA1955129299ABCC8n.2380A=
n.970A=
n.443A=
n.2780A=
n.2727A=
c.2708A= (p.Asp903=)
n.4016A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.2777A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.2901A=
n.2724A=
n.2879A=
n.2936A=
n.2882A=
c.2711A= (p.Asp904=)
c.*880A= (n.*880A=)
n.2695A=
n.2683A=
c.*883A= (n.*883A=)
n.2212A=
n.2853A=
n.2886A=
c.*923A= (n.*923A=)
c.2552A= (p.Asp851=)
c.*2416A= (n.*2416A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.2714A= (p.Asp905=)
c.795A=
n.2665A=
c.2546A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.755A=
c.1067A= (p.Asp356=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.2777A= (p.Asp926=)
c.1963A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.2986A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.1937A=
c.2717A= (n.2717A=)
c.2462A= (p.Asp821=)
c.*2441A= (n.*2441A=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.395A=
c.2681A= (p.Asp894=)
n.380A=
c.1211A= (p.Asp404=)
n.2774A=
c.2780A= (p.Asp927=)
c.1277A= (p.Asp426=)
c.668A= (p.Asp223=)
c.1079A= (p.Asp360=)
n.2852A=
n.2783A=
11g.17408502C>ACA379805467ABCC8n.2379G>T
n.969G>T
n.442G>T
n.2779G>T
n.2726G>T
c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
n.4015G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2776G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.2900G>T
n.2723G>T
n.2878G>T
n.2935G>T
n.2881G>T
c.2710G>T (p.Asp904Tyr)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.2694G>T
n.2682G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2211G>T
n.2852G>T
n.2885G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.794G>T
n.2664G>T
c.2545G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.754G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.2776G>T (p.Asp926Tyr)
c.1962G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.2985G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.1936G>T
c.2716G>T (n.2716G>T)
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.*2440G>T (n.*2440G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.394G>T
c.2680G>T (p.Asp894Tyr)
n.379G>T
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2773G>T
c.2779G>T (p.Asp927Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.2851G>T
n.2782G>T
gnomAD v4
11g.17408502C>GCA379805471ABCC8n.2379G>C
n.969G>C
n.442G>C
n.2779G>C
n.2726G>C
c.2707G>C (p.Asp903His)
n.4015G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2776G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.2900G>C
n.2723G>C
n.2878G>C
n.2935G>C
n.2881G>C
c.2710G>C (p.Asp904His)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.2694G>C
n.2682G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.2211G>C
n.2852G>C
n.2885G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.2713G>C (p.Asp905His)
c.794G>C
n.2664G>C
c.2545G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.754G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.2776G>C (p.Asp926His)
c.1962G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.2985G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.1936G>C
c.2716G>C (n.2716G>C)
c.2461G>C (p.Asp821His)
c.*2440G>C (n.*2440G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.394G>C
c.2680G>C (p.Asp894His)
n.379G>C
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2773G>C
c.2779G>C (p.Asp927His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.2851G>C
n.2782G>C
11g.17408502C>TCA379805469ABCC8n.2379G>A
n.969G>A
n.442G>A
n.2779G>A
n.2726G>A
c.2707G>A (p.Asp903Asn)
n.4015G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2776G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.2900G>A
n.2723G>A
n.2878G>A
n.2935G>A
n.2881G>A
c.2710G>A (p.Asp904Asn)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.2694G>A
n.2682G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.2211G>A
n.2852G>A
n.2885G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.2713G>A (p.Asp905Asn)
c.794G>A
n.2664G>A
c.2545G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.754G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.2776G>A (p.Asp926Asn)
c.1962G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.2985G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.1936G>A
c.2716G>A (n.2716G>A)
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.*2440G>A (n.*2440G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.394G>A
c.2680G>A (p.Asp894Asn)
n.379G>A
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2773G>A
c.2779G>A (p.Asp927Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.2851G>A
n.2782G>A
11g.17408503C>ACA379805474ABCC8n.2378G>T
n.968G>T
n.441G>T
n.2778G>T
n.2725G>T
c.2706G>T (p.Lys902Asn)
n.4014G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.2775G>T
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.2899G>T
n.2722G>T
n.2877G>T
n.2934G>T
n.2880G>T
c.2709G>T (p.Lys903Asn)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.2693G>T
n.2681G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2210G>T
n.2851G>T
n.2884G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.2712G>T (p.Lys904Asn)
c.793G>T
n.2663G>T
c.2544G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.753G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.2775G>T (p.Lys925Asn)
c.1961G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.2984G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1935G>T
c.2715G>T (n.2715G>T)
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.393G>T
c.2679G>T (p.Lys893Asn)
n.378G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
n.2772G>T
c.2778G>T (p.Lys926Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.2850G>T
n.2781G>T
11g.17408503C=CA1955129300ABCC8n.2378G=
n.968G=
n.441G=
n.2778G=
n.2725G=
c.2706G= (p.Lys902=)
n.4014G=
c.*847G= (n.*847G=)
n.2775G=
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.2899G=
n.2722G=
n.2877G=
n.2934G=
n.2880G=
c.2709G= (p.Lys903=)
c.*878G= (n.*878G=)
n.2693G=
n.2681G=
c.*881G= (n.*881G=)
n.2210G=
n.2851G=
n.2884G=
c.*921G= (n.*921G=)
c.2550G= (p.Lys850=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.2712G= (p.Lys904=)
c.793G=
n.2663G=
c.2544G=
c.*685G= (n.*685G=)
c.753G=
c.1065G= (p.Lys355=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.2775G= (p.Lys925=)
c.1961G=
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.2984G=
c.*765G= (n.*765G=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.1935G=
c.2715G= (n.2715G=)
c.2460G= (p.Lys820=)
c.*2439G= (n.*2439G=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.393G=
c.2679G= (p.Lys893=)
n.378G=
c.1209G= (p.Lys403=)
n.2772G=
c.2778G= (p.Lys926=)
c.1275G= (p.Lys425=)
c.666G= (p.Lys222=)
c.1077G= (p.Lys359=)
n.2850G=
n.2781G=
11g.17408503C>GCA379805476ABCC8n.2378G>C
n.968G>C
n.441G>C
n.2778G>C
n.2725G>C
c.2706G>C (p.Lys902Asn)
n.4014G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.2775G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.2899G>C
n.2722G>C
n.2877G>C
n.2934G>C
n.2880G>C
c.2709G>C (p.Lys903Asn)
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.2693G>C
n.2681G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2210G>C
n.2851G>C
n.2884G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.2712G>C (p.Lys904Asn)
c.793G>C
n.2663G>C
c.2544G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.753G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.2775G>C (p.Lys925Asn)
c.1961G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.2984G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1935G>C
c.2715G>C (n.2715G>C)
c.2460G>C (p.Lys820Asn)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.393G>C
c.2679G>C (p.Lys893Asn)
n.378G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
n.2772G>C
c.2778G>C (p.Lys926Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.2850G>C
n.2781G>C
11g.17408503C>TCA473300646ABCC8n.2378G>A
n.968G>A
n.441G>A
n.2778G>A
n.2725G>A
c.2706G>A (p.Lys902=)
n.4014G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.2775G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.2899G>A
n.2722G>A
n.2877G>A
n.2934G>A
n.2880G>A
c.2709G>A (p.Lys903=)
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.2693G>A
n.2681G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2210G>A
n.2851G>A
n.2884G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.2712G>A (p.Lys904=)
c.793G>A
n.2663G>A
c.2544G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.753G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.2775G>A (p.Lys925=)
c.1961G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.2984G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1935G>A
c.2715G>A (n.2715G>A)
c.2460G>A (p.Lys820=)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.393G>A
c.2679G>A (p.Lys893=)
n.378G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
n.2772G>A
c.2778G>A (p.Lys926=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.2850G>A
n.2781G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17408504T>ACA379805480ABCC8n.2377A>T
n.967A>T
n.440A>T
n.2777A>T
n.2724A>T
c.2705A>T (p.Lys902Met)
n.4013A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.2774A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.2898A>T
n.2721A>T
n.2876A>T
n.2933A>T
n.2879A>T
c.2708A>T (p.Lys903Met)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.2692A>T
n.2680A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.2209A>T
n.2850A>T
n.2883A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.2711A>T (p.Lys904Met)
c.792A>T
n.2662A>T
c.2543A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.752A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.2774A>T (p.Lys925Met)
c.1960A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.2983A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1934A>T
c.2714A>T (n.2714A>T)
c.2459A>T (p.Lys820Met)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.392A>T
c.2678A>T (p.Lys893Met)
n.377A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
n.2771A>T
c.2777A>T (p.Lys926Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.2849A>T
n.2780A>T
11g.17408504T>CCA379805481ABCC8n.2377A>G
n.967A>G
n.440A>G
n.2777A>G
n.2724A>G
c.2705A>G (p.Lys902Arg)
n.4013A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.2774A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.2898A>G
n.2721A>G
n.2876A>G
n.2933A>G
n.2879A>G
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.2692A>G
n.2680A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.2209A>G
n.2850A>G
n.2883A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.2711A>G (p.Lys904Arg)
c.792A>G
n.2662A>G
c.2543A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.752A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.1960A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.2983A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1934A>G
c.2714A>G (n.2714A>G)
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.392A>G
c.2678A>G (p.Lys893Arg)
n.377A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.2771A>G
c.2777A>G (p.Lys926Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.2849A>G
n.2780A>G
11g.17408504T>GCA379805483ABCC8n.2377A>C
n.967A>C
n.440A>C
n.2777A>C
n.2724A>C
c.2705A>C (p.Lys902Thr)
n.4013A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.2774A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.2898A>C
n.2721A>C
n.2876A>C
n.2933A>C
n.2879A>C
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.2692A>C
n.2680A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.2209A>C
n.2850A>C
n.2883A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.2711A>C (p.Lys904Thr)
c.792A>C
n.2662A>C
c.2543A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.752A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.1960A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.2983A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1934A>C
c.2714A>C (n.2714A>C)
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.392A>C
c.2678A>C (p.Lys893Thr)
n.377A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.2771A>C
c.2777A>C (p.Lys926Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.2849A>C
n.2780A>C
11g.17408505T>ACA379805487ABCC8n.2376A>T
n.966A>T
n.439A>T
n.2776A>T
n.2723A>T
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
n.4012A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.2773A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.2897A>T
n.2720A>T
n.2875A>T
n.2932A>T
n.2878A>T
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.2691A>T
n.2679A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.2208A>T
n.2849A>T
n.2882A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.791A>T
n.2661A>T
c.2542A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.751A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.1959A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.2982A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1933A>T
c.2713A>T (n.2713A>T)
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.391A>T
c.2677A>T (p.Lys893Ter)
n.376A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.2770A>T
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.2848A>T
n.2779A>T
11g.17408505T>CCA379805489ABCC8n.2376A>G
n.966A>G
n.439A>G
n.2776A>G
n.2723A>G
c.2704A>G (p.Lys902Glu)
n.4012A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.2773A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.2897A>G
n.2720A>G
n.2875A>G
n.2932A>G
n.2878A>G
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.2691A>G
n.2679A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.2208A>G
n.2849A>G
n.2882A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.791A>G
n.2661A>G
c.2542A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.751A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.1959A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.2982A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1933A>G
c.2713A>G (n.2713A>G)
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.391A>G
c.2677A>G (p.Lys893Glu)
n.376A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.2770A>G
c.2776A>G (p.Lys926Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.2848A>G
n.2779A>G
11g.17408505T>GCA5903036ABCC8n.2376A>C
n.966A>C
n.439A>C
n.2776A>C
n.2723A>C
c.2704A>C (p.Lys902Gln)
n.4012A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.2773A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.2897A>C
n.2720A>C
n.2875A>C
n.2932A>C
n.2878A>C
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.2691A>C
n.2679A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.2208A>C
n.2849A>C
n.2882A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.791A>C
n.2661A>C
c.2542A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.751A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.1959A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.2982A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1933A>C
c.2713A>C (n.2713A>C)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.391A>C
c.2677A>C (p.Lys893Gln)
n.376A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.2770A>C
c.2776A>C (p.Lys926Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.2848A>C
n.2779A>C
dbSNP ExAC
11g.17408505T=CA1955129301ABCC8n.2376A=
n.966A=
n.439A=
n.2776A=
n.2723A=
c.2704A= (p.Lys902=)
n.4012A=
c.*845A= (n.*845A=)
n.2773A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
n.2897A=
n.2720A=
n.2875A=
n.2932A=
n.2878A=
c.2707A= (p.Lys903=)
c.*876A= (n.*876A=)
n.2691A=
n.2679A=
c.*879A= (n.*879A=)
n.2208A=
n.2849A=
n.2882A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.2548A= (p.Lys850=)
c.*2412A= (n.*2412A=)
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.2710A= (p.Lys904=)
c.791A=
n.2661A=
c.2542A=
c.*683A= (n.*683A=)
c.751A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.2773A= (p.Lys925=)
c.1959A=
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.2982A=
c.*763A= (n.*763A=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.1933A=
c.2713A= (n.2713A=)
c.2458A= (p.Lys820=)
c.*2437A= (n.*2437A=)
c.*848A= (n.*848A=)
n.391A=
c.2677A= (p.Lys893=)
n.376A=
c.1207A= (p.Lys403=)
n.2770A=
c.2776A= (p.Lys926=)
c.1273A= (p.Lys425=)
c.664A= (p.Lys222=)
c.1075A= (p.Lys359=)
n.2848A=
n.2779A=
11g.17408506C>ACA379805492ABCC8n.2375G>T
n.965G>T
n.438G>T
n.2775G>T
n.2722G>T
c.2703G>T (p.Met901Ile)
n.4011G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.2772G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.2896G>T
n.2719G>T
n.2874G>T
n.2931G>T
n.2877G>T
c.2706G>T (p.Met902Ile)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2690G>T
n.2678G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.2207G>T
n.2848G>T
n.2881G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.2547G>T (p.Met849Ile)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.2709G>T (p.Met903Ile)
c.790G>T
n.2660G>T
c.2541G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.750G>T
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.2772G>T (p.Met924Ile)
c.1958G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.2981G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1932G>T
c.2712G>T (n.2712G>T)
c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.390G>T
c.2676G>T (p.Met892Ile)
n.375G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.2769G>T
c.2775G>T (p.Met925Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
n.2847G>T
n.2778G>T
11g.17408506C=CA1955129302ABCC8n.2375G=
n.965G=
n.438G=
n.2775G=
n.2722G=
c.2703G= (p.Met901=)
n.4011G=
c.*844G= (n.*844G=)
n.2772G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
n.2896G=
n.2719G=
n.2874G=
n.2931G=
n.2877G=
c.2706G= (p.Met902=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.2690G=
n.2678G=
c.*878G= (n.*878G=)
n.2207G=
n.2848G=
n.2881G=
c.*918G= (n.*918G=)
c.2547G= (p.Met849=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.2709G= (p.Met903=)
c.790G=
n.2660G=
c.2541G=
c.*682G= (n.*682G=)
c.750G=
c.1062G= (p.Met354=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.2772G= (p.Met924=)
c.1958G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.2981G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.1932G=
c.2712G= (n.2712G=)
c.2457G= (p.Met819=)
c.*2436G= (n.*2436G=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.390G=
c.2676G= (p.Met892=)
n.375G=
c.1206G= (p.Met402=)
n.2769G=
c.2775G= (p.Met925=)
c.1272G= (p.Met424=)
c.663G= (p.Met221=)
c.1074G= (p.Met358=)
n.2847G=
n.2778G=
11g.17408506C>GCA379805494ABCC8n.2375G>C
n.965G>C
n.438G>C
n.2775G>C
n.2722G>C
c.2703G>C (p.Met901Ile)
n.4011G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.2772G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.2896G>C
n.2719G>C
n.2874G>C
n.2931G>C
n.2877G>C
c.2706G>C (p.Met902Ile)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2690G>C
n.2678G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.2207G>C
n.2848G>C
n.2881G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.2547G>C (p.Met849Ile)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.2709G>C (p.Met903Ile)
c.790G>C
n.2660G>C
c.2541G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.750G>C
c.1062G>C (p.Met354Ile)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.2772G>C (p.Met924Ile)
c.1958G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.2981G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1932G>C
c.2712G>C (n.2712G>C)
c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.390G>C
c.2676G>C (p.Met892Ile)
n.375G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.2769G>C
c.2775G>C (p.Met925Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
n.2847G>C
n.2778G>C
11g.17408506C>TCA5903037ABCC8n.2375G>A
n.965G>A
n.438G>A
n.2775G>A
n.2722G>A
c.2703G>A (p.Met901Ile)
n.4011G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.2772G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.2896G>A
n.2719G>A
n.2874G>A
n.2931G>A
n.2877G>A
c.2706G>A (p.Met902Ile)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2690G>A
n.2678G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.2207G>A
n.2848G>A
n.2881G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.2547G>A (p.Met849Ile)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.2709G>A (p.Met903Ile)
c.790G>A
n.2660G>A
c.2541G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.750G>A
c.1062G>A (p.Met354Ile)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.2772G>A (p.Met924Ile)
c.1958G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.2981G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1932G>A
c.2712G>A (n.2712G>A)
c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.*2436G>A (n.*2436G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.390G>A
c.2676G>A (p.Met892Ile)
n.375G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.2769G>A
c.2775G>A (p.Met925Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
n.2847G>A
n.2778G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408507A>CCA379805500ABCC8n.2374T>G
n.964T>G
n.437T>G
n.2774T>G
n.2721T>G
c.2702T>G (p.Met901Arg)
n.4010T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.2771T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.2895T>G
n.2718T>G
n.2873T>G
n.2930T>G
n.2876T>G
c.2705T>G (p.Met902Arg)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.2689T>G
n.2677T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.2206T>G
n.2847T>G
n.2880T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.2546T>G (p.Met849Arg)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.2708T>G (p.Met903Arg)
c.789T>G
n.2659T>G
c.2540T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.749T>G
c.1061T>G (p.Met354Arg)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.2771T>G (p.Met924Arg)
c.1957T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.2980T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1931T>G
c.2711T>G (n.2711T>G)
c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.*2435T>G (n.*2435T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.389T>G
c.2675T>G (p.Met892Arg)
n.374T>G
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.2768T>G
c.2774T>G (p.Met925Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
n.2846T>G
n.2777T>G
11g.17408507A>GCA379805499ABCC8n.2374T>C
n.964T>C
n.437T>C
n.2774T>C
n.2721T>C
c.2702T>C (p.Met901Thr)
n.4010T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.2771T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.2895T>C
n.2718T>C
n.2873T>C
n.2930T>C
n.2876T>C
c.2705T>C (p.Met902Thr)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2689T>C
n.2677T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.2206T>C
n.2847T>C
n.2880T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.2546T>C (p.Met849Thr)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.2708T>C (p.Met903Thr)
c.789T>C
n.2659T>C
c.2540T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.749T>C
c.1061T>C (p.Met354Thr)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.2771T>C (p.Met924Thr)
c.1957T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.2980T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1931T>C
c.2711T>C (n.2711T>C)
c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.*2435T>C (n.*2435T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.389T>C
c.2675T>C (p.Met892Thr)
n.374T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.2768T>C
c.2774T>C (p.Met925Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
n.2846T>C
n.2777T>C
gnomAD v4
11g.17408507A>TCA379805497ABCC8n.2374T>A
n.964T>A
n.437T>A
n.2774T>A
n.2721T>A
c.2702T>A (p.Met901Lys)
n.4010T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.2771T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.2895T>A
n.2718T>A
n.2873T>A
n.2930T>A
n.2876T>A
c.2705T>A (p.Met902Lys)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2689T>A
n.2677T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.2206T>A
n.2847T>A
n.2880T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.2546T>A (p.Met849Lys)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.2708T>A (p.Met903Lys)
c.789T>A
n.2659T>A
c.2540T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.749T>A
c.1061T>A (p.Met354Lys)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.2771T>A (p.Met924Lys)
c.1957T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.2980T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1931T>A
c.2711T>A (n.2711T>A)
c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.*2435T>A (n.*2435T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.389T>A
c.2675T>A (p.Met892Lys)
n.374T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.2768T>A
c.2774T>A (p.Met925Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
n.2846T>A
n.2777T>A
11g.17408508T>ACA379805509ABCC8n.2373A>T
n.963A>T
n.436A>T
n.2773A>T
n.2720A>T
c.2701A>T (p.Met901Leu)
n.4009A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.2770A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.2894A>T
n.2717A>T
n.2872A>T
n.2929A>T
n.2875A>T
c.2704A>T (p.Met902Leu)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.2688A>T
n.2676A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.2205A>T
n.2846A>T
n.2879A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.2545A>T (p.Met849Leu)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.2707A>T (p.Met903Leu)
c.788A>T
n.2658A>T
c.2539A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.748A>T
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.2770A>T (p.Met924Leu)
c.1956A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.2979A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1930A>T
c.2710A>T (n.2710A>T)
c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.388A>T
c.2674A>T (p.Met892Leu)
n.373A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.2767A>T
c.2773A>T (p.Met925Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
n.2845A>T
n.2776A>T
gnomAD v4
11g.17408508T>CCA379805514ABCC8n.2373A>G
n.963A>G
n.436A>G
n.2773A>G
n.2720A>G
c.2701A>G (p.Met901Val)
n.4009A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.2770A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.2894A>G
n.2717A>G
n.2872A>G
n.2929A>G
n.2875A>G
c.2704A>G (p.Met902Val)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.2688A>G
n.2676A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.2205A>G
n.2846A>G
n.2879A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.2545A>G (p.Met849Val)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.2707A>G (p.Met903Val)
c.788A>G
n.2658A>G
c.2539A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.748A>G
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.2770A>G (p.Met924Val)
c.1956A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.2979A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1930A>G
c.2710A>G (n.2710A>G)
c.2455A>G (p.Met819Val)
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.388A>G
c.2674A>G (p.Met892Val)
n.373A>G
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.2767A>G
c.2773A>G (p.Met925Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.661A>G (p.Met221Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
n.2845A>G
n.2776A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408508T>GCA379805512ABCC8n.2373A>C
n.963A>C
n.436A>C
n.2773A>C
n.2720A>C
c.2701A>C (p.Met901Leu)
n.4009A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.2770A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.2894A>C
n.2717A>C
n.2872A>C
n.2929A>C
n.2875A>C
c.2704A>C (p.Met902Leu)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.2688A>C
n.2676A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.2205A>C
n.2846A>C
n.2879A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.2545A>C (p.Met849Leu)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.2707A>C (p.Met903Leu)
c.788A>C
n.2658A>C
c.2539A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.748A>C
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.2770A>C (p.Met924Leu)
c.1956A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.2979A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1930A>C
c.2710A>C (n.2710A>C)
c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.388A>C
c.2674A>C (p.Met892Leu)
n.373A>C
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.2767A>C
c.2773A>C (p.Met925Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
n.2845A>C
n.2776A>C
11g.17408508T=CA1955129303ABCC8n.2373A=
n.963A=
n.436A=
n.2773A=
n.2720A=
c.2701A= (p.Met901=)
n.4009A=
c.*842A= (n.*842A=)
n.2770A=
c.*1135A= (n.*1135A=)
n.2894A=
n.2717A=
n.2872A=
n.2929A=
n.2875A=
c.2704A= (p.Met902=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.2688A=
n.2676A=
c.*876A= (n.*876A=)
n.2205A=
n.2846A=
n.2879A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.2545A= (p.Met849=)
c.*2409A= (n.*2409A=)
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.2707A= (p.Met903=)
c.788A=
n.2658A=
c.2539A=
c.*680A= (n.*680A=)
c.748A=
c.1060A= (p.Met354=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.2770A= (p.Met924=)
c.1956A=
c.*1068A= (n.*1068A=)
c.2979A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.1930A=
c.2710A= (n.2710A=)
c.2455A= (p.Met819=)
c.*2434A= (n.*2434A=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.388A=
c.2674A= (p.Met892=)
n.373A=
c.1204A= (p.Met402=)
n.2767A=
c.2773A= (p.Met925=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.661A= (p.Met221=)
c.1072A= (p.Met358=)
n.2845A=
n.2776A=
11g.17408509G>ACA473300659ABCC8n.2372C>T
n.962C>T
n.435C>T
n.2772C>T
n.2719C>T
c.2700C>T (p.Ala900=)
n.4008C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.2769C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.2893C>T
n.2716C>T
n.2871C>T
n.2928C>T
n.2874C>T
c.2703C>T (p.Ala901=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.2687C>T
n.2675C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.2204C>T
n.2845C>T
n.2878C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.2706C>T (p.Ala902=)
c.787C>T
n.2657C>T
c.2538C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.747C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.2769C>T (p.Ala923=)
c.1955C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.2978C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1929C>T
c.2709C>T (n.2709C>T)
c.2454C>T (p.Ala818=)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.387C>T
c.2673C>T (p.Ala891=)
n.372C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
n.2766C>T
c.2772C>T (p.Ala924=)
c.1269C>T (p.Ala423=)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
n.2844C>T
n.2775C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408509G>CCA473300661ABCC8n.2372C>G
n.962C>G
n.435C>G
n.2772C>G
n.2719C>G
c.2700C>G (p.Ala900=)
n.4008C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.2769C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.2893C>G
n.2716C>G
n.2871C>G
n.2928C>G
n.2874C>G
c.2703C>G (p.Ala901=)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.2687C>G
n.2675C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.2204C>G
n.2845C>G
n.2878C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.2544C>G (p.Ala848=)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.2706C>G (p.Ala902=)
c.787C>G
n.2657C>G
c.2538C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.747C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.2769C>G (p.Ala923=)
c.1955C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.2978C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1929C>G
c.2709C>G (n.2709C>G)
c.2454C>G (p.Ala818=)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.387C>G
c.2673C>G (p.Ala891=)
n.372C>G
c.1203C>G (p.Ala401=)
n.2766C>G
c.2772C>G (p.Ala924=)
c.1269C>G (p.Ala423=)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
n.2844C>G
n.2775C>G
11g.17408509G=CA1955129304ABCC8n.2372C=
n.962C=
n.435C=
n.2772C=
n.2719C=
c.2700C= (p.Ala900=)
n.4008C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.2769C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
n.2893C=
n.2716C=
n.2871C=
n.2928C=
n.2874C=
c.2703C= (p.Ala901=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.2687C=
n.2675C=
c.*875C= (n.*875C=)
n.2204C=
n.2845C=
n.2878C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.2544C= (p.Ala848=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.2706C= (p.Ala902=)
c.787C=
n.2657C=
c.2538C=
c.*679C= (n.*679C=)
c.747C=
c.1059C= (p.Ala353=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.2769C= (p.Ala923=)
c.1955C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.2978C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.1929C=
c.2709C= (n.2709C=)
c.2454C= (p.Ala818=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
c.*844C= (n.*844C=)
n.387C=
c.2673C= (p.Ala891=)
n.372C=
c.1203C= (p.Ala401=)
n.2766C=
c.2772C= (p.Ala924=)
c.1269C= (p.Ala423=)
c.660C= (p.Ala220=)
c.1071C= (p.Ala357=)
n.2844C=
n.2775C=
11g.17408509G>TCA473300662ABCC8n.2372C>A
n.962C>A
n.435C>A
n.2772C>A
n.2719C>A
c.2700C>A (p.Ala900=)
n.4008C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.2769C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.2893C>A
n.2716C>A
n.2871C>A
n.2928C>A
n.2874C>A
c.2703C>A (p.Ala901=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.2687C>A
n.2675C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.2204C>A
n.2845C>A
n.2878C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.2544C>A (p.Ala848=)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.2706C>A (p.Ala902=)
c.787C>A
n.2657C>A
c.2538C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.747C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.2769C>A (p.Ala923=)
c.1955C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.2978C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1929C>A
c.2709C>A (n.2709C>A)
c.2454C>A (p.Ala818=)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.387C>A
c.2673C>A (p.Ala891=)
n.372C>A
c.1203C>A (p.Ala401=)
n.2766C>A
c.2772C>A (p.Ala924=)
c.1269C>A (p.Ala423=)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
n.2844C>A
n.2775C>A
gnomAD v4
11g.17408510G>ACA379805517ABCC8n.2371C>T
n.961C>T
n.434C>T
n.2771C>T
n.2718C>T
c.2699C>T (p.Ala900Val)
n.4007C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.2768C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2892C>T
n.2715C>T
n.2870C>T
n.2927C>T
n.2873C>T
c.2702C>T (p.Ala901Val)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2686C>T
n.2674C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.2203C>T
n.2844C>T
n.2877C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.786C>T
n.2656C>T
c.2537C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.746C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.1954C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.2977C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1928C>T
c.2708C>T (n.2708C>T)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.386C>T
c.2672C>T (p.Ala891Val)
n.371C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.2765C>T
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.2843C>T
n.2774C>T
11g.17408510G>CCA379805518ABCC8n.2371C>G
n.961C>G
n.434C>G
n.2771C>G
n.2718C>G
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
n.4007C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.2768C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.2892C>G
n.2715C>G
n.2870C>G
n.2927C>G
n.2873C>G
c.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2686C>G
n.2674C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.2203C>G
n.2844C>G
n.2877C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.786C>G
n.2656C>G
c.2537C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.746C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.1954C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.2977C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1928C>G
c.2708C>G (n.2708C>G)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.386C>G
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
n.371C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.2765C>G
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.2843C>G
n.2774C>G
11g.17408510G>TCA379805519ABCC8n.2371C>A
n.961C>A
n.434C>A
n.2771C>A
n.2718C>A
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
n.4007C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.2768C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.2892C>A
n.2715C>A
n.2870C>A
n.2927C>A
n.2873C>A
c.2702C>A (p.Ala901Asp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2686C>A
n.2674C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.2203C>A
n.2844C>A
n.2877C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.786C>A
n.2656C>A
c.2537C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.746C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.1954C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.2977C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1928C>A
c.2708C>A (n.2708C>A)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.386C>A
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
n.371C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.2765C>A
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.2843C>A
n.2774C>A
11g.17408511C>ACA379805520ABCC8n.2370G>T
n.960G>T
n.433G>T
n.2770G>T
n.2717G>T
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
n.4006G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.2767G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.2891G>T
n.2714G>T
n.2869G>T
n.2926G>T
n.2872G>T
c.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.2685G>T
n.2673G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.2202G>T
n.2843G>T
n.2876G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.785G>T
n.2655G>T
c.2536G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.745G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.1953G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.2976G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1927G>T
c.2707G>T (n.2707G>T)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.385G>T
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
n.370G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.2764G>T
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.2842G>T
n.2773G>T
11g.17408511C>GCA379805521ABCC8n.2370G>C
n.960G>C
n.433G>C
n.2770G>C
n.2717G>C
c.2698G>C (p.Ala900Pro)
n.4006G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.2767G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.2891G>C
n.2714G>C
n.2869G>C
n.2926G>C
n.2872G>C
c.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.2685G>C
n.2673G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.2202G>C
n.2843G>C
n.2876G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.785G>C
n.2655G>C
c.2536G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.745G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.1953G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.2976G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1927G>C
c.2707G>C (n.2707G>C)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.385G>C
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
n.370G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.2764G>C
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.2842G>C
n.2773G>C
11g.17408511C>TCA379805522ABCC8n.2370G>A
n.960G>A
n.433G>A
n.2770G>A
n.2717G>A
c.2698G>A (p.Ala900Thr)
n.4006G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.2767G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.2891G>A
n.2714G>A
n.2869G>A
n.2926G>A
n.2872G>A
c.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.2685G>A
n.2673G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.2202G>A
n.2843G>A
n.2876G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.785G>A
n.2655G>A
c.2536G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.745G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.1953G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.2976G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1927G>A
c.2707G>A (n.2707G>A)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.385G>A
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
n.370G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.2764G>A
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.2842G>A
n.2773G>A
11g.17408512A>CCA379805523ABCC8n.2369T>G
n.959T>G
n.432T>G
n.2769T>G
n.2716T>G
c.2697T>G (p.Ile899Met)
n.4005T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.2766T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.2890T>G
n.2713T>G
n.2868T>G
n.2925T>G
n.2871T>G
c.2700T>G (p.Ile900Met)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.2684T>G
n.2672T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.2201T>G
n.2842T>G
n.2875T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.2541T>G (p.Ile847Met)
c.*2405T>G (n.*2405T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.2703T>G (p.Ile901Met)
c.784T>G
n.2654T>G
c.2535T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.744T>G
c.1056T>G (p.Ile352Met)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.2766T>G (p.Ile922Met)
c.1952T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.2975T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1926T>G
c.2706T>G (n.2706T>G)
c.2451T>G (p.Ile817Met)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.384T>G
c.2670T>G (p.Ile890Met)
n.369T>G
c.1200T>G (p.Ile400Met)
n.2763T>G
c.2769T>G (p.Ile923Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.2841T>G
n.2772T>G
ClinVar
11g.17408512A>GCA473300665ABCC8n.2369T>C
n.959T>C
n.432T>C
n.2769T>C
n.2716T>C
c.2697T>C (p.Ile899=)
n.4005T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.2766T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.2890T>C
n.2713T>C
n.2868T>C
n.2925T>C
n.2871T>C
c.2700T>C (p.Ile900=)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.2684T>C
n.2672T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.2201T>C
n.2842T>C
n.2875T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.2541T>C (p.Ile847=)
c.*2405T>C (n.*2405T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.2703T>C (p.Ile901=)
c.784T>C
n.2654T>C
c.2535T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.744T>C
c.1056T>C (p.Ile352=)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.2766T>C (p.Ile922=)
c.1952T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.2975T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1926T>C
c.2706T>C (n.2706T>C)
c.2451T>C (p.Ile817=)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.384T>C
c.2670T>C (p.Ile890=)
n.369T>C
c.1200T>C (p.Ile400=)
n.2763T>C
c.2769T>C (p.Ile923=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.657T>C (p.Ile219=)
c.1068T>C (p.Ile356=)
n.2841T>C
n.2772T>C
11g.17408512A>TCA473300666ABCC8n.2369T>A
n.959T>A
n.432T>A
n.2769T>A
n.2716T>A
c.2697T>A (p.Ile899=)
n.4005T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.2766T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.2890T>A
n.2713T>A
n.2868T>A
n.2925T>A
n.2871T>A
c.2700T>A (p.Ile900=)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.2684T>A
n.2672T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.2201T>A
n.2842T>A
n.2875T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.2541T>A (p.Ile847=)
c.*2405T>A (n.*2405T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.2703T>A (p.Ile901=)
c.784T>A
n.2654T>A
c.2535T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.744T>A
c.1056T>A (p.Ile352=)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.2766T>A (p.Ile922=)
c.1952T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.2975T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1926T>A
c.2706T>A (n.2706T>A)
c.2451T>A (p.Ile817=)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.384T>A
c.2670T>A (p.Ile890=)
n.369T>A
c.1200T>A (p.Ile400=)
n.2763T>A
c.2769T>A (p.Ile923=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.657T>A (p.Ile219=)
c.1068T>A (p.Ile356=)
n.2841T>A
n.2772T>A
11g.17408513A=CA1955129305ABCC8n.2368T=
n.958T=
n.431T=
n.2768T=
n.2715T=
c.2696T= (p.Ile899=)
n.4004T=
c.*837T= (n.*837T=)
n.2765T=
c.*1130T= (n.*1130T=)
n.2889T=
n.2712T=
n.2867T=
n.2924T=
n.2870T=
c.2699T= (p.Ile900=)
c.*868T= (n.*868T=)
n.2683T=
n.2671T=
c.*871T= (n.*871T=)
n.2200T=
n.2841T=
n.2874T=
c.*911T= (n.*911T=)
c.2540T= (p.Ile847=)
c.*2404T= (n.*2404T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
c.2702T= (p.Ile901=)
c.783T=
n.2653T=
c.2534T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.743T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.*1004T= (n.*1004T=)
c.2765T= (p.Ile922=)
c.1951T=
c.*1063T= (n.*1063T=)
c.2974T=
c.*755T= (n.*755T=)
c.*972T= (n.*972T=)
c.1925T=
c.2705T= (n.2705T=)
c.2450T= (p.Ile817=)
c.*2429T= (n.*2429T=)
c.*840T= (n.*840T=)
n.383T=
c.2669T= (p.Ile890=)
n.368T=
c.1199T= (p.Ile400=)
n.2762T=
c.2768T= (p.Ile923=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.656T= (p.Ile219=)
c.1067T= (p.Ile356=)
n.2840T=
n.2771T=
11g.17408513A>CCA379805524ABCC8n.2368T>G
n.958T>G
n.431T>G
n.2768T>G
n.2715T>G
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
n.4004T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.2765T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.2889T>G
n.2712T>G
n.2867T>G
n.2924T>G
n.2870T>G
c.2699T>G (p.Ile900Ser)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.2683T>G
n.2671T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.2200T>G
n.2841T>G
n.2874T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.2702T>G (p.Ile901Ser)
c.783T>G
n.2653T>G
c.2534T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.743T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.2765T>G (p.Ile922Ser)
c.1951T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.2974T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.1925T>G
c.2705T>G (n.2705T>G)
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.383T>G
c.2669T>G (p.Ile890Ser)
n.368T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.2762T>G
c.2768T>G (p.Ile923Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.2840T>G
n.2771T>G
11g.17408513A>GCA379805525ABCC8n.2368T>C
n.958T>C
n.431T>C
n.2768T>C
n.2715T>C
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
n.4004T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.2765T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.2889T>C
n.2712T>C
n.2867T>C
n.2924T>C
n.2870T>C
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.2683T>C
n.2671T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.2200T>C
n.2841T>C
n.2874T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.2702T>C (p.Ile901Thr)
c.783T>C
n.2653T>C
c.2534T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.743T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.1951T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.2974T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.1925T>C
c.2705T>C (n.2705T>C)
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.383T>C
c.2669T>C (p.Ile890Thr)
n.368T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.2762T>C
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.2840T>C
n.2771T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17408513A>TCA379805526ABCC8n.2368T>A
n.958T>A
n.431T>A
n.2768T>A
n.2715T>A
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
n.4004T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.2765T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.2889T>A
n.2712T>A
n.2867T>A
n.2924T>A
n.2870T>A
c.2699T>A (p.Ile900Asn)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.2683T>A
n.2671T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.2200T>A
n.2841T>A
n.2874T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.2702T>A (p.Ile901Asn)
c.783T>A
n.2653T>A
c.2534T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.743T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.1951T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.2974T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.1925T>A
c.2705T>A (n.2705T>A)
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.383T>A
c.2669T>A (p.Ile890Asn)
n.368T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.2762T>A
c.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.2840T>A
n.2771T>A
11g.17408514T>ACA379805527ABCC8n.2367A>T
n.957A>T
n.430A>T
n.2767A>T
n.2714A>T
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
n.4003A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.2764A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.2888A>T
n.2711A>T
n.2866A>T
n.2923A>T
n.2869A>T
c.2698A>T (p.Ile900Phe)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2682A>T
n.2670A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.2199A>T
n.2840A>T
n.2873A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.*2403A>T (n.*2403A>T)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.2701A>T (p.Ile901Phe)
c.782A>T
n.2652A>T
c.2533A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.742A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.2764A>T (p.Ile922Phe)
c.1950A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.2973A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1924A>T
c.2704A>T (n.2704A>T)
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.382A>T
c.2668A>T (p.Ile890Phe)
n.367A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.2761A>T
c.2767A>T (p.Ile923Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.2839A>T
n.2770A>T
gnomAD v4
11g.17408514T>CCA379805528ABCC8n.2367A>G
n.957A>G
n.430A>G
n.2767A>G
n.2714A>G
c.2695A>G (p.Ile899Val)
n.4003A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.2764A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.2888A>G
n.2711A>G
n.2866A>G
n.2923A>G
n.2869A>G
c.2698A>G (p.Ile900Val)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2682A>G
n.2670A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.2199A>G
n.2840A>G
n.2873A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.*2403A>G (n.*2403A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.2701A>G (p.Ile901Val)
c.782A>G
n.2652A>G
c.2533A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.742A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.2764A>G (p.Ile922Val)
c.1950A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.2973A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1924A>G
c.2704A>G (n.2704A>G)
c.2449A>G (p.Ile817Val)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.382A>G
c.2668A>G (p.Ile890Val)
n.367A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.2761A>G
c.2767A>G (p.Ile923Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.2839A>G
n.2770A>G
gnomAD v4
11g.17408514T>GCA379805529ABCC8n.2367A>C
n.957A>C
n.430A>C
n.2767A>C
n.2714A>C
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
n.4003A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.2764A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.2888A>C
n.2711A>C
n.2866A>C
n.2923A>C
n.2869A>C
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2682A>C
n.2670A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2199A>C
n.2840A>C
n.2873A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.*2403A>C (n.*2403A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.2701A>C (p.Ile901Leu)
c.782A>C
n.2652A>C
c.2533A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.742A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
c.1950A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.2973A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1924A>C
c.2704A>C (n.2704A>C)
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.382A>C
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
n.367A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.2761A>C
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.2839A>C
n.2770A>C
11g.17408515G>ACA473300668ABCC8n.2366C>T
n.956C>T
n.429C>T
n.2766C>T
n.2713C>T
c.2694C>T (p.Ile898=)
n.4002C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.2763C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.2887C>T
n.2710C>T
n.2865C>T
n.2922C>T
n.2868C>T
c.2697C>T (p.Ile899=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.2681C>T
n.2669C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2198C>T
n.2839C>T
n.2872C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.2538C>T (p.Ile846=)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.2700C>T (p.Ile900=)
c.781C>T
n.2651C>T
c.2532C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.741C>T
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.2763C>T (p.Ile921=)
c.1949C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.2972C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1923C>T
c.2703C>T (n.2703C>T)
c.2448C>T (p.Ile816=)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.381C>T
c.2667C>T (p.Ile889=)
n.366C>T
c.1197C>T (p.Ile399=)
n.2760C>T
c.2766C>T (p.Ile922=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.654C>T (p.Ile218=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.2838C>T
n.2769C>T
11g.17408515G>CCA379805530ABCC8n.2366C>G
n.956C>G
n.429C>G
n.2766C>G
n.2713C>G
c.2694C>G (p.Ile898Met)
n.4002C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.2763C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.2887C>G
n.2710C>G
n.2865C>G
n.2922C>G
n.2868C>G
c.2697C>G (p.Ile899Met)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.2681C>G
n.2669C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2198C>G
n.2839C>G
n.2872C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.2538C>G (p.Ile846Met)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.2700C>G (p.Ile900Met)
c.781C>G
n.2651C>G
c.2532C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.741C>G
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.2763C>G (p.Ile921Met)
c.1949C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.2972C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1923C>G
c.2703C>G (n.2703C>G)
c.2448C>G (p.Ile816Met)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.381C>G
c.2667C>G (p.Ile889Met)
n.366C>G
c.1197C>G (p.Ile399Met)
n.2760C>G
c.2766C>G (p.Ile922Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.2838C>G
n.2769C>G
11g.17408515G>TCA473300669ABCC8n.2366C>A
n.956C>A
n.429C>A
n.2766C>A
n.2713C>A
c.2694C>A (p.Ile898=)
n.4002C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.2763C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.2887C>A
n.2710C>A
n.2865C>A
n.2922C>A
n.2868C>A
c.2697C>A (p.Ile899=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.2681C>A
n.2669C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2198C>A
n.2839C>A
n.2872C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.2538C>A (p.Ile846=)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.2700C>A (p.Ile900=)
c.781C>A
n.2651C>A
c.2532C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.741C>A
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.2763C>A (p.Ile921=)
c.1949C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.2972C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1923C>A
c.2703C>A (n.2703C>A)
c.2448C>A (p.Ile816=)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.381C>A
c.2667C>A (p.Ile889=)
n.366C>A
c.1197C>A (p.Ile399=)
n.2760C>A
c.2766C>A (p.Ile922=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.654C>A (p.Ile218=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.2838C>A
n.2769C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17408516A>CCA379805531ABCC8n.2365T>G
n.955T>G
n.428T>G
n.2765T>G
n.2712T>G
c.2693T>G (p.Ile898Ser)
n.4001T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.2762T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2886T>G
n.2709T>G
n.2864T>G
n.2921T>G
n.2867T>G
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.2680T>G
n.2668T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.2197T>G
n.2838T>G
n.2871T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.2537T>G (p.Ile846Ser)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.2699T>G (p.Ile900Ser)
c.780T>G
n.2650T>G
c.2531T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.740T>G
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.2762T>G (p.Ile921Ser)
c.1948T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.2971T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1922T>G
c.2702T>G (n.2702T>G)
c.2447T>G (p.Ile816Ser)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.380T>G
c.2666T>G (p.Ile889Ser)
n.365T>G
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
n.2759T>G
c.2765T>G (p.Ile922Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.2837T>G
n.2768T>G
11g.17408516A>GCA379805532ABCC8n.2365T>C
n.955T>C
n.428T>C
n.2765T>C
n.2712T>C
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
n.4001T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.2762T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2886T>C
n.2709T>C
n.2864T>C
n.2921T>C
n.2867T>C
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.2680T>C
n.2668T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.2197T>C
n.2838T>C
n.2871T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
c.780T>C
n.2650T>C
c.2531T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.740T>C
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.2762T>C (p.Ile921Thr)
c.1948T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.2971T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1922T>C
c.2702T>C (n.2702T>C)
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.380T>C
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
n.365T>C
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.2759T>C
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.2837T>C
n.2768T>C
11g.17408516A>TCA379805533ABCC8n.2365T>A
n.955T>A
n.428T>A
n.2765T>A
n.2712T>A
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
n.4001T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.2762T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2886T>A
n.2709T>A
n.2864T>A
n.2921T>A
n.2867T>A
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.2680T>A
n.2668T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.2197T>A
n.2838T>A
n.2871T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.2537T>A (p.Ile846Asn)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.2699T>A (p.Ile900Asn)
c.780T>A
n.2650T>A
c.2531T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.740T>A
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.2762T>A (p.Ile921Asn)
c.1948T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.2971T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1922T>A
c.2702T>A (n.2702T>A)
c.2447T>A (p.Ile816Asn)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.380T>A
c.2666T>A (p.Ile889Asn)
n.365T>A
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.2759T>A
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.2837T>A
n.2768T>A
11g.17408517T>ACA379805534ABCC8n.2364A>T
n.954A>T
n.427A>T
n.2764A>T
n.2711A>T
c.2692A>T (p.Ile898Phe)
n.4000A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.2761A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2885A>T
n.2708A>T
n.2863A>T
n.2920A>T
n.2866A>T
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.2679A>T
n.2667A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2196A>T
n.2837A>T
n.2870A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.2536A>T (p.Ile846Phe)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.2698A>T (p.Ile900Phe)
c.779A>T
n.2649A>T
c.2530A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.739A>T
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.2761A>T (p.Ile921Phe)
c.1947A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.2970A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1921A>T
c.2701A>T (n.2701A>T)
c.2446A>T (p.Ile816Phe)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.379A>T
c.2665A>T (p.Ile889Phe)
n.364A>T
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.2758A>T
c.2764A>T (p.Ile922Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.2836A>T
n.2767A>T
11g.17408517T>CCA379805535ABCC8n.2364A>G
n.954A>G
n.427A>G
n.2764A>G
n.2711A>G
c.2692A>G (p.Ile898Val)
n.4000A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.2761A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2885A>G
n.2708A>G
n.2863A>G
n.2920A>G
n.2866A>G
c.2695A>G (p.Ile899Val)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.2679A>G
n.2667A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2196A>G
n.2837A>G
n.2870A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.2698A>G (p.Ile900Val)
c.779A>G
n.2649A>G
c.2530A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.739A>G
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.2761A>G (p.Ile921Val)
c.1947A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.2970A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1921A>G
c.2701A>G (n.2701A>G)
c.2446A>G (p.Ile816Val)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.379A>G
c.2665A>G (p.Ile889Val)
n.364A>G
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.2758A>G
c.2764A>G (p.Ile922Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.2836A>G
n.2767A>G
dbSNP
11g.17408517T>GCA379805536ABCC8n.2364A>C
n.954A>C
n.427A>C
n.2764A>C
n.2711A>C
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
n.4000A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2761A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2885A>C
n.2708A>C
n.2863A>C
n.2920A>C
n.2866A>C
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.2679A>C
n.2667A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2196A>C
n.2837A>C
n.2870A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
c.779A>C
n.2649A>C
c.2530A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.739A>C
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.2761A>C (p.Ile921Leu)
c.1947A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.2970A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1921A>C
c.2701A>C (n.2701A>C)
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.379A>C
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
n.364A>C
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.2758A>C
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.2836A>C
n.2767A>C
11g.17408517T=CA1955129306ABCC8n.2364A=
n.954A=
n.427A=
n.2764A=
n.2711A=
c.2692A= (p.Ile898=)
n.4000A=
c.*833A= (n.*833A=)
n.2761A=
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.2885A=
n.2708A=
n.2863A=
n.2920A=
n.2866A=
c.2695A= (p.Ile899=)
c.*864A= (n.*864A=)
n.2679A=
n.2667A=
c.*867A= (n.*867A=)
n.2196A=
n.2837A=
n.2870A=
c.*907A= (n.*907A=)
c.2536A= (p.Ile846=)
c.*2400A= (n.*2400A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.2698A= (p.Ile900=)
c.779A=
n.2649A=
c.2530A=
c.*671A= (n.*671A=)
c.739A=
c.1051A= (p.Ile351=)
c.*1056A= (n.*1056A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.2761A= (p.Ile921=)
c.1947A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.2970A=
c.*751A= (n.*751A=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.1921A=
c.2701A= (n.2701A=)
c.2446A= (p.Ile816=)
c.*2425A= (n.*2425A=)
c.*836A= (n.*836A=)
n.379A=
c.2665A= (p.Ile889=)
n.364A=
c.1195A= (p.Ile399=)
n.2758A=
c.2764A= (p.Ile922=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.652A= (p.Ile218=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.2836A=
n.2767A=
11g.17408518C>ACA379805537ABCC8n.2364-1G>T
n.954-1G>T
n.426G>T
n.2764-1G>T
n.2711-1G>T
c.2692-1G>T (n.2692-1G>T)
n.4000-1G>T
c.*833-1G>T (n.*833-1G>T)
n.2761-1G>T
c.*1126-1G>T (n.*1126-1G>T)
n.2885-1G>T
n.2708-1G>T
n.2863-1G>T
n.2920-1G>T
n.2866-1G>T
c.2695-1G>T (n.2695-1G>T)
c.*864-1G>T (n.*864-1G>T)
n.2679-1G>T
n.2667-1G>T
c.*867-1G>T (n.*867-1G>T)
n.2196-1G>T
n.2837-1G>T
n.2870-1G>T
c.*907-1G>T (n.*907-1G>T)
c.2536-1G>T (n.2536-1G>T)
c.*2400-1G>T (n.*2400-1G>T)
c.*1091-1G>T (n.*1091-1G>T)
c.2698-1G>T (n.2698-1G>T)
c.779-1G>T
n.2649-1G>T
c.2530-1G>T
c.*671-1G>T (n.*671-1G>T)
c.739-1G>T
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.*1056-1G>T (n.*1056-1G>T)
c.*904-1G>T (n.*904-1G>T)
c.*1000-1G>T (n.*1000-1G>T)
c.2761-1G>T (n.2761-1G>T)
c.1947-1G>T
c.*1059-1G>T (n.*1059-1G>T)
c.2970-1G>T
c.*751-1G>T (n.*751-1G>T)
c.*968-1G>T (n.*968-1G>T)
c.1921-1G>T
c.2701-1G>T (n.2701-1G>T)
c.2446-1G>T (n.2446-1G>T)
c.*2425-1G>T (n.*2425-1G>T)
c.*836-1G>T (n.*836-1G>T)
n.379-1G>T
c.2665-1G>T (n.2665-1G>T)
n.364-1G>T
c.1195-1G>T (n.1195-1G>T)
n.2758-1G>T
c.2764-1G>T (n.2764-1G>T)
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
n.2836-1G>T
n.2767-1G>T
11g.17408518C=CA1955129307ABCC8n.2364-1G=
n.954-1G=
n.426G=
n.2764-1G=
n.2711-1G=
c.2692-1G= (n.2692-1G=)
n.4000-1G=
c.*833-1G= (n.*833-1G=)
n.2761-1G=
c.*1126-1G= (n.*1126-1G=)
n.2885-1G=
n.2708-1G=
n.2863-1G=
n.2920-1G=
n.2866-1G=
c.2695-1G= (n.2695-1G=)
c.*864-1G= (n.*864-1G=)
n.2679-1G=
n.2667-1G=
c.*867-1G= (n.*867-1G=)
n.2196-1G=
n.2837-1G=
n.2870-1G=
c.*907-1G= (n.*907-1G=)
c.2536-1G= (n.2536-1G=)
c.*2400-1G= (n.*2400-1G=)
c.*1091-1G= (n.*1091-1G=)
c.2698-1G= (n.2698-1G=)
c.779-1G=
n.2649-1G=
c.2530-1G=
c.*671-1G= (n.*671-1G=)
c.739-1G=
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.*1056-1G= (n.*1056-1G=)
c.*904-1G= (n.*904-1G=)
c.*1000-1G= (n.*1000-1G=)
c.2761-1G= (n.2761-1G=)
c.1947-1G=
c.*1059-1G= (n.*1059-1G=)
c.2970-1G=
c.*751-1G= (n.*751-1G=)
c.*968-1G= (n.*968-1G=)
c.1921-1G=
c.2701-1G= (n.2701-1G=)
c.2446-1G= (n.2446-1G=)
c.*2425-1G= (n.*2425-1G=)
c.*836-1G= (n.*836-1G=)
n.379-1G=
c.2665-1G= (n.2665-1G=)
n.364-1G=
c.1195-1G= (n.1195-1G=)
n.2758-1G=
c.2764-1G= (n.2764-1G=)
c.1261-1G= (n.1261-1G=)
c.652-1G= (n.652-1G=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
n.2836-1G=
n.2767-1G=
11g.17408518C>GCA16041446ABCC8n.2364-1G>C
n.954-1G>C
n.426G>C
n.2764-1G>C
n.2711-1G>C
c.2692-1G>C (n.2692-1G>C)
n.4000-1G>C
c.*833-1G>C (n.*833-1G>C)
n.2761-1G>C
c.*1126-1G>C (n.*1126-1G>C)
n.2885-1G>C
n.2708-1G>C
n.2863-1G>C
n.2920-1G>C
n.2866-1G>C
c.2695-1G>C (n.2695-1G>C)
c.*864-1G>C (n.*864-1G>C)
n.2679-1G>C
n.2667-1G>C
c.*867-1G>C (n.*867-1G>C)
n.2196-1G>C
n.2837-1G>C
n.2870-1G>C
c.*907-1G>C (n.*907-1G>C)
c.2536-1G>C (n.2536-1G>C)
c.*2400-1G>C (n.*2400-1G>C)
c.*1091-1G>C (n.*1091-1G>C)
c.2698-1G>C (n.2698-1G>C)
c.779-1G>C
n.2649-1G>C
c.2530-1G>C
c.*671-1G>C (n.*671-1G>C)
c.739-1G>C
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.*1056-1G>C (n.*1056-1G>C)
c.*904-1G>C (n.*904-1G>C)
c.*1000-1G>C (n.*1000-1G>C)
c.2761-1G>C (n.2761-1G>C)
c.1947-1G>C
c.*1059-1G>C (n.*1059-1G>C)
c.2970-1G>C
c.*751-1G>C (n.*751-1G>C)
c.*968-1G>C (n.*968-1G>C)
c.1921-1G>C
c.2701-1G>C (n.2701-1G>C)
c.2446-1G>C (n.2446-1G>C)
c.*2425-1G>C (n.*2425-1G>C)
c.*836-1G>C (n.*836-1G>C)
n.379-1G>C
c.2665-1G>C (n.2665-1G>C)
n.364-1G>C
c.1195-1G>C (n.1195-1G>C)
n.2758-1G>C
c.2764-1G>C (n.2764-1G>C)
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
n.2836-1G>C
n.2767-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408518C>TCA379805538ABCC8n.2364-1G>A
n.954-1G>A
n.426G>A
n.2764-1G>A
n.2711-1G>A
c.2692-1G>A (n.2692-1G>A)
n.4000-1G>A
c.*833-1G>A (n.*833-1G>A)
n.2761-1G>A
c.*1126-1G>A (n.*1126-1G>A)
n.2885-1G>A
n.2708-1G>A
n.2863-1G>A
n.2920-1G>A
n.2866-1G>A
c.2695-1G>A (n.2695-1G>A)
c.*864-1G>A (n.*864-1G>A)
n.2679-1G>A
n.2667-1G>A
c.*867-1G>A (n.*867-1G>A)
n.2196-1G>A
n.2837-1G>A
n.2870-1G>A
c.*907-1G>A (n.*907-1G>A)
c.2536-1G>A (n.2536-1G>A)
c.*2400-1G>A (n.*2400-1G>A)
c.*1091-1G>A (n.*1091-1G>A)
c.2698-1G>A (n.2698-1G>A)
c.779-1G>A
n.2649-1G>A
c.2530-1G>A
c.*671-1G>A (n.*671-1G>A)
c.739-1G>A
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.*1056-1G>A (n.*1056-1G>A)
c.*904-1G>A (n.*904-1G>A)
c.*1000-1G>A (n.*1000-1G>A)
c.2761-1G>A (n.2761-1G>A)
c.1947-1G>A
c.*1059-1G>A (n.*1059-1G>A)
c.2970-1G>A
c.*751-1G>A (n.*751-1G>A)
c.*968-1G>A (n.*968-1G>A)
c.1921-1G>A
c.2701-1G>A (n.2701-1G>A)
c.2446-1G>A (n.2446-1G>A)
c.*2425-1G>A (n.*2425-1G>A)
c.*836-1G>A (n.*836-1G>A)
n.379-1G>A
c.2665-1G>A (n.2665-1G>A)
n.364-1G>A
c.1195-1G>A (n.1195-1G>A)
n.2758-1G>A
c.2764-1G>A (n.2764-1G>A)
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
n.2836-1G>A
n.2767-1G>A
gnomAD v4
11g.17408519T>ACA279599ABCC8n.2364-2A>T
n.954-2A>T
n.425A>T
n.2764-2A>T
n.2711-2A>T
c.2692-2A>T (n.2692-2A>T)
n.4000-2A>T
c.*833-2A>T (n.*833-2A>T)
n.2761-2A>T
c.*1126-2A>T (n.*1126-2A>T)
n.2885-2A>T
n.2708-2A>T
n.2863-2A>T
n.2920-2A>T
n.2866-2A>T
c.2695-2A>T (n.2695-2A>T)
c.*864-2A>T (n.*864-2A>T)
n.2679-2A>T
n.2667-2A>T
c.*867-2A>T (n.*867-2A>T)
n.2196-2A>T
n.2837-2A>T
n.2870-2A>T
c.*907-2A>T (n.*907-2A>T)
c.2536-2A>T (n.2536-2A>T)
c.*2400-2A>T (n.*2400-2A>T)
c.*1091-2A>T (n.*1091-2A>T)
c.2698-2A>T (n.2698-2A>T)
c.779-2A>T
n.2649-2A>T
c.2530-2A>T
c.*671-2A>T (n.*671-2A>T)
c.739-2A>T
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.*1056-2A>T (n.*1056-2A>T)
c.*904-2A>T (n.*904-2A>T)
c.*1000-2A>T (n.*1000-2A>T)
c.2761-2A>T (n.2761-2A>T)
c.1947-2A>T
c.*1059-2A>T (n.*1059-2A>T)
c.2970-2A>T
c.*751-2A>T (n.*751-2A>T)
c.*968-2A>T (n.*968-2A>T)
c.1921-2A>T
c.2701-2A>T (n.2701-2A>T)
c.2446-2A>T (n.2446-2A>T)
c.*2425-2A>T (n.*2425-2A>T)
c.*836-2A>T (n.*836-2A>T)
n.379-2A>T
c.2665-2A>T (n.2665-2A>T)
n.364-2A>T
c.1195-2A>T (n.1195-2A>T)
n.2758-2A>T
c.2764-2A>T (n.2764-2A>T)
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
n.2836-2A>T
n.2767-2A>T
ClinVar dbSNP
11g.17408519T>CCA379805539ABCC8n.2364-2A>G
n.954-2A>G
n.425A>G
n.2764-2A>G
n.2711-2A>G
c.2692-2A>G (n.2692-2A>G)
n.4000-2A>G
c.*833-2A>G (n.*833-2A>G)
n.2761-2A>G
c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G)
n.2885-2A>G
n.2708-2A>G
n.2863-2A>G
n.2920-2A>G
n.2866-2A>G
c.2695-2A>G (n.2695-2A>G)
c.*864-2A>G (n.*864-2A>G)
n.2679-2A>G
n.2667-2A>G
c.*867-2A>G (n.*867-2A>G)
n.2196-2A>G
n.2837-2A>G
n.2870-2A>G
c.*907-2A>G (n.*907-2A>G)
c.2536-2A>G (n.2536-2A>G)
c.*2400-2A>G (n.*2400-2A>G)
c.*1091-2A>G (n.*1091-2A>G)
c.2698-2A>G (n.2698-2A>G)
c.779-2A>G
n.2649-2A>G
c.2530-2A>G
c.*671-2A>G (n.*671-2A>G)
c.739-2A>G
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.*1056-2A>G (n.*1056-2A>G)
c.*904-2A>G (n.*904-2A>G)
c.*1000-2A>G (n.*1000-2A>G)
c.2761-2A>G (n.2761-2A>G)
c.1947-2A>G
c.*1059-2A>G (n.*1059-2A>G)
c.2970-2A>G
c.*751-2A>G (n.*751-2A>G)
c.*968-2A>G (n.*968-2A>G)
c.1921-2A>G
c.2701-2A>G (n.2701-2A>G)
c.2446-2A>G (n.2446-2A>G)
c.*2425-2A>G (n.*2425-2A>G)
c.*836-2A>G (n.*836-2A>G)
n.379-2A>G
c.2665-2A>G (n.2665-2A>G)
n.364-2A>G
c.1195-2A>G (n.1195-2A>G)
n.2758-2A>G
c.2764-2A>G (n.2764-2A>G)
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
n.2836-2A>G
n.2767-2A>G
gnomAD v4
11g.17408519T>GCA379805540ABCC8n.2364-2A>C
n.954-2A>C
n.425A>C
n.2764-2A>C
n.2711-2A>C
c.2692-2A>C (n.2692-2A>C)
n.4000-2A>C
c.*833-2A>C (n.*833-2A>C)
n.2761-2A>C
c.*1126-2A>C (n.*1126-2A>C)
n.2885-2A>C
n.2708-2A>C
n.2863-2A>C
n.2920-2A>C
n.2866-2A>C
c.2695-2A>C (n.2695-2A>C)
c.*864-2A>C (n.*864-2A>C)
n.2679-2A>C
n.2667-2A>C
c.*867-2A>C (n.*867-2A>C)
n.2196-2A>C
n.2837-2A>C
n.2870-2A>C
c.*907-2A>C (n.*907-2A>C)
c.2536-2A>C (n.2536-2A>C)
c.*2400-2A>C (n.*2400-2A>C)
c.*1091-2A>C (n.*1091-2A>C)
c.2698-2A>C (n.2698-2A>C)
c.779-2A>C
n.2649-2A>C
c.2530-2A>C
c.*671-2A>C (n.*671-2A>C)
c.739-2A>C
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.*1056-2A>C (n.*1056-2A>C)
c.*904-2A>C (n.*904-2A>C)
c.*1000-2A>C (n.*1000-2A>C)
c.2761-2A>C (n.2761-2A>C)
c.1947-2A>C
c.*1059-2A>C (n.*1059-2A>C)
c.2970-2A>C
c.*751-2A>C (n.*751-2A>C)
c.*968-2A>C (n.*968-2A>C)
c.1921-2A>C
c.2701-2A>C (n.2701-2A>C)
c.2446-2A>C (n.2446-2A>C)
c.*2425-2A>C (n.*2425-2A>C)
c.*836-2A>C (n.*836-2A>C)
n.379-2A>C
c.2665-2A>C (n.2665-2A>C)
n.364-2A>C
c.1195-2A>C (n.1195-2A>C)
n.2758-2A>C
c.2764-2A>C (n.2764-2A>C)
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
n.2836-2A>C
n.2767-2A>C
11g.17408519T=CA1955129308ABCC8n.2364-2A=
n.954-2A=
n.425A=
n.2764-2A=
n.2711-2A=
c.2692-2A= (n.2692-2A=)
n.4000-2A=
c.*833-2A= (n.*833-2A=)
n.2761-2A=
c.*1126-2A= (n.*1126-2A=)
n.2885-2A=
n.2708-2A=
n.2863-2A=
n.2920-2A=
n.2866-2A=
c.2695-2A= (n.2695-2A=)
c.*864-2A= (n.*864-2A=)
n.2679-2A=
n.2667-2A=
c.*867-2A= (n.*867-2A=)
n.2196-2A=
n.2837-2A=
n.2870-2A=
c.*907-2A= (n.*907-2A=)
c.2536-2A= (n.2536-2A=)
c.*2400-2A= (n.*2400-2A=)
c.*1091-2A= (n.*1091-2A=)
c.2698-2A= (n.2698-2A=)
c.779-2A=
n.2649-2A=
c.2530-2A=
c.*671-2A= (n.*671-2A=)
c.739-2A=
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
c.*1056-2A= (n.*1056-2A=)
c.*904-2A= (n.*904-2A=)
c.*1000-2A= (n.*1000-2A=)
c.2761-2A= (n.2761-2A=)
c.1947-2A=
c.*1059-2A= (n.*1059-2A=)
c.2970-2A=
c.*751-2A= (n.*751-2A=)
c.*968-2A= (n.*968-2A=)
c.1921-2A=
c.2701-2A= (n.2701-2A=)
c.2446-2A= (n.2446-2A=)
c.*2425-2A= (n.*2425-2A=)
c.*836-2A= (n.*836-2A=)
n.379-2A=
c.2665-2A= (n.2665-2A=)
n.364-2A=
c.1195-2A= (n.1195-2A=)
n.2758-2A=
c.2764-2A= (n.2764-2A=)
c.1261-2A= (n.1261-2A=)
c.652-2A= (n.652-2A=)
c.1063-2A= (n.1063-2A=)
n.2836-2A=
n.2767-2A=
11g.17408520G>ACA2561335635ABCC8n.2364-3C>T
n.954-3C>T
n.424C>T
n.2764-3C>T
n.2711-3C>T
c.2692-3C>T (n.2692-3C>T)
n.4000-3C>T
c.*833-3C>T (n.*833-3C>T)
n.2761-3C>T
c.*1126-3C>T (n.*1126-3C>T)
n.2885-3C>T
n.2708-3C>T
n.2863-3C>T
n.2920-3C>T
n.2866-3C>T
c.2695-3C>T (n.2695-3C>T)
c.*864-3C>T (n.*864-3C>T)
n.2679-3C>T
n.2667-3C>T
c.*867-3C>T (n.*867-3C>T)
n.2196-3C>T
n.2837-3C>T
n.2870-3C>T
c.*907-3C>T (n.*907-3C>T)
c.2536-3C>T (n.2536-3C>T)
c.*2400-3C>T (n.*2400-3C>T)
c.*1091-3C>T (n.*1091-3C>T)
c.2698-3C>T (n.2698-3C>T)
c.779-3C>T
n.2649-3C>T
c.2530-3C>T
c.*671-3C>T (n.*671-3C>T)
c.739-3C>T
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
c.*1056-3C>T (n.*1056-3C>T)
c.*904-3C>T (n.*904-3C>T)
c.*1000-3C>T (n.*1000-3C>T)
c.2761-3C>T (n.2761-3C>T)
c.1947-3C>T
c.*1059-3C>T (n.*1059-3C>T)
c.2970-3C>T
c.*751-3C>T (n.*751-3C>T)
c.*968-3C>T (n.*968-3C>T)
c.1921-3C>T
c.2701-3C>T (n.2701-3C>T)
c.2446-3C>T (n.2446-3C>T)
c.*2425-3C>T (n.*2425-3C>T)
c.*836-3C>T (n.*836-3C>T)
n.379-3C>T
c.2665-3C>T (n.2665-3C>T)
n.364-3C>T
c.1195-3C>T (n.1195-3C>T)
n.2758-3C>T
c.2764-3C>T (n.2764-3C>T)
c.1261-3C>T (n.1261-3C>T)
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
n.2836-3C>T
n.2767-3C>T
gnomAD v4
11g.17408520G>TCA2612662902ABCC8n.2364-3C>A
n.954-3C>A
n.424C>A
n.2764-3C>A
n.2711-3C>A
c.2692-3C>A (n.2692-3C>A)
n.4000-3C>A
c.*833-3C>A (n.*833-3C>A)
n.2761-3C>A
c.*1126-3C>A (n.*1126-3C>A)
n.2885-3C>A
n.2708-3C>A
n.2863-3C>A
n.2920-3C>A
n.2866-3C>A
c.2695-3C>A (n.2695-3C>A)
c.*864-3C>A (n.*864-3C>A)
n.2679-3C>A
n.2667-3C>A
c.*867-3C>A (n.*867-3C>A)
n.2196-3C>A
n.2837-3C>A
n.2870-3C>A
c.*907-3C>A (n.*907-3C>A)
c.2536-3C>A (n.2536-3C>A)
c.*2400-3C>A (n.*2400-3C>A)
c.*1091-3C>A (n.*1091-3C>A)
c.2698-3C>A (n.2698-3C>A)
c.779-3C>A
n.2649-3C>A
c.2530-3C>A
c.*671-3C>A (n.*671-3C>A)
c.739-3C>A
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
c.*1056-3C>A (n.*1056-3C>A)
c.*904-3C>A (n.*904-3C>A)
c.*1000-3C>A (n.*1000-3C>A)
c.2761-3C>A (n.2761-3C>A)
c.1947-3C>A
c.*1059-3C>A (n.*1059-3C>A)
c.2970-3C>A
c.*751-3C>A (n.*751-3C>A)
c.*968-3C>A (n.*968-3C>A)
c.1921-3C>A
c.2701-3C>A (n.2701-3C>A)
c.2446-3C>A (n.2446-3C>A)
c.*2425-3C>A (n.*2425-3C>A)
c.*836-3C>A (n.*836-3C>A)
n.379-3C>A
c.2665-3C>A (n.2665-3C>A)
n.364-3C>A
c.1195-3C>A (n.1195-3C>A)
n.2758-3C>A
c.2764-3C>A (n.2764-3C>A)
c.1261-3C>A (n.1261-3C>A)
c.652-3C>A (n.652-3C>A)
c.1063-3C>A (n.1063-3C>A)
n.2836-3C>A
n.2767-3C>A
gnomAD v4
11g.17408521G>ACA2539701226ABCC8n.2364-4C>T
n.954-4C>T
n.423C>T
n.2764-4C>T
n.2711-4C>T
c.2692-4C>T (n.2692-4C>T)
n.4000-4C>T
c.*833-4C>T (n.*833-4C>T)
n.2761-4C>T
c.*1126-4C>T (n.*1126-4C>T)
n.2885-4C>T
n.2708-4C>T
n.2863-4C>T
n.2920-4C>T
n.2866-4C>T
c.2695-4C>T (n.2695-4C>T)
c.*864-4C>T (n.*864-4C>T)
n.2679-4C>T
n.2667-4C>T
c.*867-4C>T (n.*867-4C>T)
n.2196-4C>T
n.2837-4C>T
n.2870-4C>T
c.*907-4C>T (n.*907-4C>T)
c.2536-4C>T (n.2536-4C>T)
c.*2400-4C>T (n.*2400-4C>T)
c.*1091-4C>T (n.*1091-4C>T)
c.2698-4C>T (n.2698-4C>T)
c.779-4C>T
n.2649-4C>T
c.2530-4C>T
c.*671-4C>T (n.*671-4C>T)
c.739-4C>T
c.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
c.*1056-4C>T (n.*1056-4C>T)
c.*904-4C>T (n.*904-4C>T)
c.*1000-4C>T (n.*1000-4C>T)
c.2761-4C>T (n.2761-4C>T)
c.1947-4C>T
c.*1059-4C>T (n.*1059-4C>T)
c.2970-4C>T
c.*751-4C>T (n.*751-4C>T)
c.*968-4C>T (n.*968-4C>T)
c.1921-4C>T
c.2701-4C>T (n.2701-4C>T)
c.2446-4C>T (n.2446-4C>T)
c.*2425-4C>T (n.*2425-4C>T)
c.*836-4C>T (n.*836-4C>T)
n.379-4C>T
c.2665-4C>T (n.2665-4C>T)
n.364-4C>T
c.1195-4C>T (n.1195-4C>T)
n.2758-4C>T
c.2764-4C>T (n.2764-4C>T)
c.1261-4C>T (n.1261-4C>T)
c.652-4C>T (n.652-4C>T)
c.1063-4C>T (n.1063-4C>T)
n.2836-4C>T
n.2767-4C>T
11g.17408521G=CA1955129309ABCC8n.2364-4C=
n.954-4C=
n.423C=
n.2764-4C=
n.2711-4C=
c.2692-4C= (n.2692-4C=)
n.4000-4C=
c.*833-4C= (n.*833-4C=)
n.2761-4C=
c.*1126-4C= (n.*1126-4C=)
n.2885-4C=
n.2708-4C=
n.2863-4C=
n.2920-4C=
n.2866-4C=
c.2695-4C= (n.2695-4C=)
c.*864-4C= (n.*864-4C=)
n.2679-4C=
n.2667-4C=
c.*867-4C= (n.*867-4C=)
n.2196-4C=
n.2837-4C=
n.2870-4C=
c.*907-4C= (n.*907-4C=)
c.2536-4C= (n.2536-4C=)
c.*2400-4C= (n.*2400-4C=)
c.*1091-4C= (n.*1091-4C=)
c.2698-4C= (n.2698-4C=)
c.779-4C=
n.2649-4C=
c.2530-4C=
c.*671-4C= (n.*671-4C=)
c.739-4C=
c.1051-4C= (n.1051-4C=)
c.*1056-4C= (n.*1056-4C=)
c.*904-4C= (n.*904-4C=)
c.*1000-4C= (n.*1000-4C=)
c.2761-4C= (n.2761-4C=)
c.1947-4C=
c.*1059-4C= (n.*1059-4C=)
c.2970-4C=
c.*751-4C= (n.*751-4C=)
c.*968-4C= (n.*968-4C=)
c.1921-4C=
c.2701-4C= (n.2701-4C=)
c.2446-4C= (n.2446-4C=)
c.*2425-4C= (n.*2425-4C=)
c.*836-4C= (n.*836-4C=)
n.379-4C=
c.2665-4C= (n.2665-4C=)
n.364-4C=
c.1195-4C= (n.1195-4C=)
n.2758-4C=
c.2764-4C= (n.2764-4C=)
c.1261-4C= (n.1261-4C=)
c.652-4C= (n.652-4C=)
c.1063-4C= (n.1063-4C=)
n.2836-4C=
n.2767-4C=
11g.17408521G>TCA674210590ABCC8n.2364-4C>A
n.954-4C>A
n.423C>A
n.2764-4C>A
n.2711-4C>A
c.2692-4C>A (n.2692-4C>A)
n.4000-4C>A
c.*833-4C>A (n.*833-4C>A)
n.2761-4C>A
c.*1126-4C>A (n.*1126-4C>A)
n.2885-4C>A
n.2708-4C>A
n.2863-4C>A
n.2920-4C>A
n.2866-4C>A
c.2695-4C>A (n.2695-4C>A)
c.*864-4C>A (n.*864-4C>A)
n.2679-4C>A
n.2667-4C>A
c.*867-4C>A (n.*867-4C>A)
n.2196-4C>A
n.2837-4C>A
n.2870-4C>A
c.*907-4C>A (n.*907-4C>A)
c.2536-4C>A (n.2536-4C>A)
c.*2400-4C>A (n.*2400-4C>A)
c.*1091-4C>A (n.*1091-4C>A)
c.2698-4C>A (n.2698-4C>A)
c.779-4C>A
n.2649-4C>A
c.2530-4C>A
c.*671-4C>A (n.*671-4C>A)
c.739-4C>A
c.1051-4C>A (n.1051-4C>A)
c.*1056-4C>A (n.*1056-4C>A)
c.*904-4C>A (n.*904-4C>A)
c.*1000-4C>A (n.*1000-4C>A)
c.2761-4C>A (n.2761-4C>A)
c.1947-4C>A
c.*1059-4C>A (n.*1059-4C>A)
c.2970-4C>A
c.*751-4C>A (n.*751-4C>A)
c.*968-4C>A (n.*968-4C>A)
c.1921-4C>A
c.2701-4C>A (n.2701-4C>A)
c.2446-4C>A (n.2446-4C>A)
c.*2425-4C>A (n.*2425-4C>A)
c.*836-4C>A (n.*836-4C>A)
n.379-4C>A
c.2665-4C>A (n.2665-4C>A)
n.364-4C>A
c.1195-4C>A (n.1195-4C>A)
n.2758-4C>A
c.2764-4C>A (n.2764-4C>A)
c.1261-4C>A (n.1261-4C>A)
c.652-4C>A (n.652-4C>A)
c.1063-4C>A (n.1063-4C>A)
n.2836-4C>A
n.2767-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408522A>GCA2697548441ABCC8n.2364-5T>C
n.954-5T>C
n.422T>C
n.2764-5T>C
n.2711-5T>C
c.2692-5T>C (n.2692-5T>C)
n.4000-5T>C
c.*833-5T>C (n.*833-5T>C)
n.2761-5T>C
c.*1126-5T>C (n.*1126-5T>C)
n.2885-5T>C
n.2708-5T>C
n.2863-5T>C
n.2920-5T>C
n.2866-5T>C
c.2695-5T>C (n.2695-5T>C)
c.*864-5T>C (n.*864-5T>C)
n.2679-5T>C
n.2667-5T>C
c.*867-5T>C (n.*867-5T>C)
n.2196-5T>C
n.2837-5T>C
n.2870-5T>C
c.*907-5T>C (n.*907-5T>C)
c.2536-5T>C (n.2536-5T>C)
c.*2400-5T>C (n.*2400-5T>C)
c.*1091-5T>C (n.*1091-5T>C)
c.2698-5T>C (n.2698-5T>C)
c.779-5T>C
n.2649-5T>C
c.2530-5T>C
c.*671-5T>C (n.*671-5T>C)
c.739-5T>C
c.1051-5T>C (n.1051-5T>C)
c.*1056-5T>C (n.*1056-5T>C)
c.*904-5T>C (n.*904-5T>C)
c.*1000-5T>C (n.*1000-5T>C)
c.2761-5T>C (n.2761-5T>C)
c.1947-5T>C
c.*1059-5T>C (n.*1059-5T>C)
c.2970-5T>C
c.*751-5T>C (n.*751-5T>C)
c.*968-5T>C (n.*968-5T>C)
c.1921-5T>C
c.2701-5T>C (n.2701-5T>C)
c.2446-5T>C (n.2446-5T>C)
c.*2425-5T>C (n.*2425-5T>C)
c.*836-5T>C (n.*836-5T>C)
n.379-5T>C
c.2665-5T>C (n.2665-5T>C)
n.364-5T>C
c.1195-5T>C (n.1195-5T>C)
n.2758-5T>C
c.2764-5T>C (n.2764-5T>C)
c.1261-5T>C (n.1261-5T>C)
c.652-5T>C (n.652-5T>C)
c.1063-5T>C (n.1063-5T>C)
n.2836-5T>C
n.2767-5T>C
ClinVar
11g.17408524delCA2612662903ABCC8n.2364-5del
n.954-5del
n.422del
n.2764-5del
n.2711-5del
c.2692-5del (n.2692-5del)
n.4000-5del
c.*833-5del (n.*833-5del)
n.2761-5del
c.*1126-5del (n.*1126-5del)
n.2885-5del
n.2708-5del
n.2863-5del
n.2920-5del
n.2866-5del
c.2695-5del (n.2695-5del)
c.*864-5del (n.*864-5del)
n.2679-5del
n.2667-5del
c.*867-5del (n.*867-5del)
n.2196-5del
n.2837-5del
n.2870-5del
c.*907-5del (n.*907-5del)
c.2536-5del (n.2536-5del)
c.*2400-5del (n.*2400-5del)
c.*1091-5del (n.*1091-5del)
c.2698-5del (n.2698-5del)
c.779-5del
n.2649-5del
c.2530-5del
c.*671-5del (n.*671-5del)
c.739-5del
c.1051-5del (n.1051-5del)
c.*1056-5del (n.*1056-5del)
c.*904-5del (n.*904-5del)
c.*1000-5del (n.*1000-5del)
c.2761-5del (n.2761-5del)
c.1947-5del
c.*1059-5del (n.*1059-5del)
c.2970-5del
c.*751-5del (n.*751-5del)
c.*968-5del (n.*968-5del)
c.1921-5del
c.2701-5del (n.2701-5del)
c.2446-5del (n.2446-5del)
c.*2425-5del (n.*2425-5del)
c.*836-5del (n.*836-5del)
n.379-5del
c.2665-5del (n.2665-5del)
n.364-5del
c.1195-5del (n.1195-5del)
n.2758-5del
c.2764-5del (n.2764-5del)
c.1261-5del (n.1261-5del)
c.652-5del (n.652-5del)
c.1063-5del (n.1063-5del)
n.2836-5del
n.2767-5del
gnomAD v4
11g.17408525G>ACA2790590096ABCC8n.2364-8C>T
n.954-8C>T
n.419C>T
n.2764-8C>T
n.2711-8C>T
c.2692-8C>T (n.2692-8C>T)
n.4000-8C>T
c.*833-8C>T (n.*833-8C>T)
n.2761-8C>T
c.*1126-8C>T (n.*1126-8C>T)
n.2885-8C>T
n.2708-8C>T
n.2863-8C>T
n.2920-8C>T
n.2866-8C>T
c.2695-8C>T (n.2695-8C>T)
c.*864-8C>T (n.*864-8C>T)
n.2679-8C>T
n.2667-8C>T
c.*867-8C>T (n.*867-8C>T)
n.2196-8C>T
n.2837-8C>T
n.2870-8C>T
c.*907-8C>T (n.*907-8C>T)
c.2536-8C>T (n.2536-8C>T)
c.*2400-8C>T (n.*2400-8C>T)
c.*1091-8C>T (n.*1091-8C>T)
c.2698-8C>T (n.2698-8C>T)
c.779-8C>T
n.2649-8C>T
c.2530-8C>T
c.*671-8C>T (n.*671-8C>T)
c.739-8C>T
c.1051-8C>T (n.1051-8C>T)
c.*1056-8C>T (n.*1056-8C>T)
c.*904-8C>T (n.*904-8C>T)
c.*1000-8C>T (n.*1000-8C>T)
c.2761-8C>T (n.2761-8C>T)
c.1947-8C>T
c.*1059-8C>T (n.*1059-8C>T)
c.2970-8C>T
c.*751-8C>T (n.*751-8C>T)
c.*968-8C>T (n.*968-8C>T)
c.1921-8C>T
c.2701-8C>T (n.2701-8C>T)
c.2446-8C>T (n.2446-8C>T)
c.*2425-8C>T (n.*2425-8C>T)
c.*836-8C>T (n.*836-8C>T)
n.379-8C>T
c.2665-8C>T (n.2665-8C>T)
n.364-8C>T
c.1195-8C>T (n.1195-8C>T)
n.2758-8C>T
c.2764-8C>T (n.2764-8C>T)
c.1261-8C>T (n.1261-8C>T)
c.652-8C>T (n.652-8C>T)
c.1063-8C>T (n.1063-8C>T)
n.2836-8C>T
n.2767-8C>T
11g.17408526G>TCA2612662904ABCC8n.2364-9C>A
n.954-9C>A
n.418C>A
n.2764-9C>A
n.2711-9C>A
c.2692-9C>A (n.2692-9C>A)
n.4000-9C>A
c.*833-9C>A (n.*833-9C>A)
n.2761-9C>A
c.*1126-9C>A (n.*1126-9C>A)
n.2885-9C>A
n.2708-9C>A
n.2863-9C>A
n.2920-9C>A
n.2866-9C>A
c.2695-9C>A (n.2695-9C>A)
c.*864-9C>A (n.*864-9C>A)
n.2679-9C>A
n.2667-9C>A
c.*867-9C>A (n.*867-9C>A)
n.2196-9C>A
n.2837-9C>A
n.2870-9C>A
c.*907-9C>A (n.*907-9C>A)
c.2536-9C>A (n.2536-9C>A)
c.*2400-9C>A (n.*2400-9C>A)
c.*1091-9C>A (n.*1091-9C>A)
c.2698-9C>A (n.2698-9C>A)
c.779-9C>A
n.2649-9C>A
c.2530-9C>A
c.*671-9C>A (n.*671-9C>A)
c.739-9C>A
c.1051-9C>A (n.1051-9C>A)
c.*1056-9C>A (n.*1056-9C>A)
c.*904-9C>A (n.*904-9C>A)
c.*1000-9C>A (n.*1000-9C>A)
c.2761-9C>A (n.2761-9C>A)
c.1947-9C>A
c.*1059-9C>A (n.*1059-9C>A)
c.2970-9C>A
c.*751-9C>A (n.*751-9C>A)
c.*968-9C>A (n.*968-9C>A)
c.1921-9C>A
c.2701-9C>A (n.2701-9C>A)
c.2446-9C>A (n.2446-9C>A)
c.*2425-9C>A (n.*2425-9C>A)
c.*836-9C>A (n.*836-9C>A)
n.379-9C>A
c.2665-9C>A (n.2665-9C>A)
n.364-9C>A
c.1195-9C>A (n.1195-9C>A)
n.2758-9C>A
c.2764-9C>A (n.2764-9C>A)
c.1261-9C>A (n.1261-9C>A)
c.652-9C>A (n.652-9C>A)
c.1063-9C>A (n.1063-9C>A)
n.2836-9C>A
n.2767-9C>A
gnomAD v4
11g.17408529G>TCA2612662905ABCC8n.2364-12C>A
n.954-12C>A
n.415C>A
n.2764-12C>A
n.2711-12C>A
c.2692-12C>A (n.2692-12C>A)
n.4000-12C>A
c.*833-12C>A (n.*833-12C>A)
n.2761-12C>A
c.*1126-12C>A (n.*1126-12C>A)
n.2885-12C>A
n.2708-12C>A
n.2863-12C>A
n.2920-12C>A
n.2866-12C>A
c.2695-12C>A (n.2695-12C>A)
c.*864-12C>A (n.*864-12C>A)
n.2679-12C>A
n.2667-12C>A
c.*867-12C>A (n.*867-12C>A)
n.2196-12C>A
n.2837-12C>A
n.2870-12C>A
c.*907-12C>A (n.*907-12C>A)
c.2536-12C>A (n.2536-12C>A)
c.*2400-12C>A (n.*2400-12C>A)
c.*1091-12C>A (n.*1091-12C>A)
c.2698-12C>A (n.2698-12C>A)
c.779-12C>A
n.2649-12C>A
c.2530-12C>A
c.*671-12C>A (n.*671-12C>A)
c.739-12C>A
c.1051-12C>A (n.1051-12C>A)
c.*1056-12C>A (n.*1056-12C>A)
c.*904-12C>A (n.*904-12C>A)
c.*1000-12C>A (n.*1000-12C>A)
c.2761-12C>A (n.2761-12C>A)
c.1947-12C>A
c.*1059-12C>A (n.*1059-12C>A)
c.2970-12C>A
c.*751-12C>A (n.*751-12C>A)
c.*968-12C>A (n.*968-12C>A)
c.1921-12C>A
c.2701-12C>A (n.2701-12C>A)
c.2446-12C>A (n.2446-12C>A)
c.*2425-12C>A (n.*2425-12C>A)
c.*836-12C>A (n.*836-12C>A)
n.379-12C>A
c.2665-12C>A (n.2665-12C>A)
n.364-12C>A
c.1195-12C>A (n.1195-12C>A)
n.2758-12C>A
c.2764-12C>A (n.2764-12C>A)
c.1261-12C>A (n.1261-12C>A)
c.652-12C>A (n.652-12C>A)
c.1063-12C>A (n.1063-12C>A)
n.2836-12C>A
n.2767-12C>A
gnomAD v4
11g.17408530C>ACA2528976035ABCC8n.2364-13G>T
n.954-13G>T
n.414G>T
n.2764-13G>T
n.2711-13G>T
c.2692-13G>T (n.2692-13G>T)
n.4000-13G>T
c.*833-13G>T (n.*833-13G>T)
n.2761-13G>T
c.*1126-13G>T (n.*1126-13G>T)
n.2885-13G>T
n.2708-13G>T
n.2863-13G>T
n.2920-13G>T
n.2866-13G>T
c.2695-13G>T (n.2695-13G>T)
c.*864-13G>T (n.*864-13G>T)
n.2679-13G>T
n.2667-13G>T
c.*867-13G>T (n.*867-13G>T)
n.2196-13G>T
n.2837-13G>T
n.2870-13G>T
c.*907-13G>T (n.*907-13G>T)
c.2536-13G>T (n.2536-13G>T)
c.*2400-13G>T (n.*2400-13G>T)
c.*1091-13G>T (n.*1091-13G>T)
c.2698-13G>T (n.2698-13G>T)
c.779-13G>T
n.2649-13G>T
c.2530-13G>T
c.*671-13G>T (n.*671-13G>T)
c.739-13G>T
c.1051-13G>T (n.1051-13G>T)
c.*1056-13G>T (n.*1056-13G>T)
c.*904-13G>T (n.*904-13G>T)
c.*1000-13G>T (n.*1000-13G>T)
c.2761-13G>T (n.2761-13G>T)
c.1947-13G>T
c.*1059-13G>T (n.*1059-13G>T)
c.2970-13G>T
c.*751-13G>T (n.*751-13G>T)
c.*968-13G>T (n.*968-13G>T)
c.1921-13G>T
c.2701-13G>T (n.2701-13G>T)
c.2446-13G>T (n.2446-13G>T)
c.*2425-13G>T (n.*2425-13G>T)
c.*836-13G>T (n.*836-13G>T)
n.379-13G>T
c.2665-13G>T (n.2665-13G>T)
n.364-13G>T
c.1195-13G>T (n.1195-13G>T)
n.2758-13G>T
c.2764-13G>T (n.2764-13G>T)
c.1261-13G>T (n.1261-13G>T)
c.652-13G>T (n.652-13G>T)
c.1063-13G>T (n.1063-13G>T)
n.2836-13G>T
n.2767-13G>T
11g.17408530C>TCA2612662906ABCC8n.2364-13G>A
n.954-13G>A
n.414G>A
n.2764-13G>A
n.2711-13G>A
c.2692-13G>A (n.2692-13G>A)
n.4000-13G>A
c.*833-13G>A (n.*833-13G>A)
n.2761-13G>A
c.*1126-13G>A (n.*1126-13G>A)
n.2885-13G>A
n.2708-13G>A
n.2863-13G>A
n.2920-13G>A
n.2866-13G>A
c.2695-13G>A (n.2695-13G>A)
c.*864-13G>A (n.*864-13G>A)
n.2679-13G>A
n.2667-13G>A
c.*867-13G>A (n.*867-13G>A)
n.2196-13G>A
n.2837-13G>A
n.2870-13G>A
c.*907-13G>A (n.*907-13G>A)
c.2536-13G>A (n.2536-13G>A)
c.*2400-13G>A (n.*2400-13G>A)
c.*1091-13G>A (n.*1091-13G>A)
c.2698-13G>A (n.2698-13G>A)
c.779-13G>A
n.2649-13G>A
c.2530-13G>A
c.*671-13G>A (n.*671-13G>A)
c.739-13G>A
c.1051-13G>A (n.1051-13G>A)
c.*1056-13G>A (n.*1056-13G>A)
c.*904-13G>A (n.*904-13G>A)
c.*1000-13G>A (n.*1000-13G>A)
c.2761-13G>A (n.2761-13G>A)
c.1947-13G>A
c.*1059-13G>A (n.*1059-13G>A)
c.2970-13G>A
c.*751-13G>A (n.*751-13G>A)
c.*968-13G>A (n.*968-13G>A)
c.1921-13G>A
c.2701-13G>A (n.2701-13G>A)
c.2446-13G>A (n.2446-13G>A)
c.*2425-13G>A (n.*2425-13G>A)
c.*836-13G>A (n.*836-13G>A)
n.379-13G>A
c.2665-13G>A (n.2665-13G>A)
n.364-13G>A
c.1195-13G>A (n.1195-13G>A)
n.2758-13G>A
c.2764-13G>A (n.2764-13G>A)
c.1261-13G>A (n.1261-13G>A)
c.652-13G>A (n.652-13G>A)
c.1063-13G>A (n.1063-13G>A)
n.2836-13G>A
n.2767-13G>A
gnomAD v4
11g.17408531A>GCA2612662907ABCC8n.2364-14T>C
n.954-14T>C
n.413T>C
n.2764-14T>C
n.2711-14T>C
c.2692-14T>C (n.2692-14T>C)
n.4000-14T>C
c.*833-14T>C (n.*833-14T>C)
n.2761-14T>C
c.*1126-14T>C (n.*1126-14T>C)
n.2885-14T>C
n.2708-14T>C
n.2863-14T>C
n.2920-14T>C
n.2866-14T>C
c.2695-14T>C (n.2695-14T>C)
c.*864-14T>C (n.*864-14T>C)
n.2679-14T>C
n.2667-14T>C
c.*867-14T>C (n.*867-14T>C)
n.2196-14T>C
n.2837-14T>C
n.2870-14T>C
c.*907-14T>C (n.*907-14T>C)
c.2536-14T>C (n.2536-14T>C)
c.*2400-14T>C (n.*2400-14T>C)
c.*1091-14T>C (n.*1091-14T>C)
c.2698-14T>C (n.2698-14T>C)
c.779-14T>C
n.2649-14T>C
c.2530-14T>C
c.*671-14T>C (n.*671-14T>C)
c.739-14T>C
c.1051-14T>C (n.1051-14T>C)
c.*1056-14T>C (n.*1056-14T>C)
c.*904-14T>C (n.*904-14T>C)
c.*1000-14T>C (n.*1000-14T>C)
c.2761-14T>C (n.2761-14T>C)
c.1947-14T>C
c.*1059-14T>C (n.*1059-14T>C)
c.2970-14T>C
c.*751-14T>C (n.*751-14T>C)
c.*968-14T>C (n.*968-14T>C)
c.1921-14T>C
c.2701-14T>C (n.2701-14T>C)
c.2446-14T>C (n.2446-14T>C)
c.*2425-14T>C (n.*2425-14T>C)
c.*836-14T>C (n.*836-14T>C)
n.379-14T>C
c.2665-14T>C (n.2665-14T>C)
n.364-14T>C
c.1195-14T>C (n.1195-14T>C)
n.2758-14T>C
c.2764-14T>C (n.2764-14T>C)
c.1261-14T>C (n.1261-14T>C)
c.652-14T>C (n.652-14T>C)
c.1063-14T>C (n.1063-14T>C)
n.2836-14T>C
n.2767-14T>C
gnomAD v4
11g.17408532_17408533delinsACCA1955129310ABCC8n.2364-16_2364-15delinsGT
n.954-16_954-15delinsGT
n.411_412delinsGT
n.2764-16_2764-15delinsGT
n.2711-16_2711-15delinsGT
c.2692-16_2692-15delinsGT (n.2692-16_2692-15delinsGT)
n.4000-16_4000-15delinsGT
c.*833-16_*833-15delinsGT (n.*833-16_*833-15delinsGT)
n.2761-16_2761-15delinsGT
c.*1126-16_*1126-15delinsGT (n.*1126-16_*1126-15delinsGT)
n.2885-16_2885-15delinsGT
n.2708-16_2708-15delinsGT
n.2863-16_2863-15delinsGT
n.2920-16_2920-15delinsGT
n.2866-16_2866-15delinsGT
c.2695-16_2695-15delinsGT (n.2695-16_2695-15delinsGT)
c.*864-16_*864-15delinsGT (n.*864-16_*864-15delinsGT)
n.2679-16_2679-15delinsGT
n.2667-16_2667-15delinsGT
c.*867-16_*867-15delinsGT (n.*867-16_*867-15delinsGT)
n.2196-16_2196-15delinsGT
n.2837-16_2837-15delinsGT
n.2870-16_2870-15delinsGT
c.*907-16_*907-15delinsGT (n.*907-16_*907-15delinsGT)
c.2536-16_2536-15delinsGT (n.2536-16_2536-15delinsGT)
c.*2400-16_*2400-15delinsGT (n.*2400-16_*2400-15delinsGT)
c.*1091-16_*1091-15delinsGT (n.*1091-16_*1091-15delinsGT)
c.2698-16_2698-15delinsGT (n.2698-16_2698-15delinsGT)
c.779-16_779-15delinsGT
n.2649-16_2649-15delinsGT
c.2530-16_2530-15delinsGT
c.*671-16_*671-15delinsGT (n.*671-16_*671-15delinsGT)
c.739-16_739-15delinsGT
c.1051-16_1051-15delinsGT (n.1051-16_1051-15delinsGT)
c.*1056-16_*1056-15delinsGT (n.*1056-16_*1056-15delinsGT)
c.*904-16_*904-15delinsGT (n.*904-16_*904-15delinsGT)
c.*1000-16_*1000-15delinsGT (n.*1000-16_*1000-15delinsGT)
c.2761-16_2761-15delinsGT (n.2761-16_2761-15delinsGT)
c.1947-16_1947-15delinsGT
c.*1059-16_*1059-15delinsGT (n.*1059-16_*1059-15delinsGT)
c.2970-16_2970-15delinsGT
c.*751-16_*751-15delinsGT (n.*751-16_*751-15delinsGT)
c.*968-16_*968-15delinsGT (n.*968-16_*968-15delinsGT)
c.1921-16_1921-15delinsGT
c.2701-16_2701-15delinsGT (n.2701-16_2701-15delinsGT)
c.2446-16_2446-15delinsGT (n.2446-16_2446-15delinsGT)
c.*2425-16_*2425-15delinsGT (n.*2425-16_*2425-15delinsGT)
c.*836-16_*836-15delinsGT (n.*836-16_*836-15delinsGT)
n.379-16_379-15delinsGT
c.2665-16_2665-15delinsGT (n.2665-16_2665-15delinsGT)
n.364-16_364-15delinsGT
c.1195-16_1195-15delinsGT (n.1195-16_1195-15delinsGT)
n.2758-16_2758-15delinsGT
c.2764-16_2764-15delinsGT (n.2764-16_2764-15delinsGT)
c.1261-16_1261-15delinsGT (n.1261-16_1261-15delinsGT)
c.652-16_652-15delinsGT (n.652-16_652-15delinsGT)
c.1063-16_1063-15delinsGT (n.1063-16_1063-15delinsGT)
n.2836-16_2836-15delinsGT
n.2767-16_2767-15delinsGT
11g.17408533delCA5903038ABCC8n.2364-16del
n.954-16del
n.411del
n.2764-16del
n.2711-16del
c.2692-16del (n.2692-16del)
n.4000-16del
c.*833-16del (n.*833-16del)
n.2761-16del
c.*1126-16del (n.*1126-16del)
n.2885-16del
n.2708-16del
n.2863-16del
n.2920-16del
n.2866-16del
c.2695-16del (n.2695-16del)
c.*864-16del (n.*864-16del)
n.2679-16del
n.2667-16del
c.*867-16del (n.*867-16del)
n.2196-16del
n.2837-16del
n.2870-16del
c.*907-16del (n.*907-16del)
c.2536-16del (n.2536-16del)
c.*2400-16del (n.*2400-16del)
c.*1091-16del (n.*1091-16del)
c.2698-16del (n.2698-16del)
c.779-16del
n.2649-16del
c.2530-16del
c.*671-16del (n.*671-16del)
c.739-16del
c.1051-16del (n.1051-16del)
c.*1056-16del (n.*1056-16del)
c.*904-16del (n.*904-16del)
c.*1000-16del (n.*1000-16del)
c.2761-16del (n.2761-16del)
c.1947-16del
c.*1059-16del (n.*1059-16del)
c.2970-16del
c.*751-16del (n.*751-16del)
c.*968-16del (n.*968-16del)
c.1921-16del
c.2701-16del (n.2701-16del)
c.2446-16del (n.2446-16del)
c.*2425-16del (n.*2425-16del)
c.*836-16del (n.*836-16del)
n.379-16del
c.2665-16del (n.2665-16del)
n.364-16del
c.1195-16del (n.1195-16del)
n.2758-16del
c.2764-16del (n.2764-16del)
c.1261-16del (n.1261-16del)
c.652-16del (n.652-16del)
c.1063-16del (n.1063-16del)
n.2836-16del
n.2767-16del
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17408533C>ACA2612662908ABCC8n.2364-16G>T
n.954-16G>T
n.411G>T
n.2764-16G>T
n.2711-16G>T
c.2692-16G>T (n.2692-16G>T)
n.4000-16G>T
c.*833-16G>T (n.*833-16G>T)
n.2761-16G>T
c.*1126-16G>T (n.*1126-16G>T)
n.2885-16G>T
n.2708-16G>T
n.2863-16G>T
n.2920-16G>T
n.2866-16G>T
c.2695-16G>T (n.2695-16G>T)
c.*864-16G>T (n.*864-16G>T)
n.2679-16G>T
n.2667-16G>T
c.*867-16G>T (n.*867-16G>T)
n.2196-16G>T
n.2837-16G>T
n.2870-16G>T
c.*907-16G>T (n.*907-16G>T)
c.2536-16G>T (n.2536-16G>T)
c.*2400-16G>T (n.*2400-16G>T)
c.*1091-16G>T (n.*1091-16G>T)
c.2698-16G>T (n.2698-16G>T)
c.779-16G>T
n.2649-16G>T
c.2530-16G>T
c.*671-16G>T (n.*671-16G>T)
c.739-16G>T
c.1051-16G>T (n.1051-16G>T)
c.*1056-16G>T (n.*1056-16G>T)
c.*904-16G>T (n.*904-16G>T)
c.*1000-16G>T (n.*1000-16G>T)
c.2761-16G>T (n.2761-16G>T)
c.1947-16G>T
c.*1059-16G>T (n.*1059-16G>T)
c.2970-16G>T
c.*751-16G>T (n.*751-16G>T)
c.*968-16G>T (n.*968-16G>T)
c.1921-16G>T
c.2701-16G>T (n.2701-16G>T)
c.2446-16G>T (n.2446-16G>T)
c.*2425-16G>T (n.*2425-16G>T)
c.*836-16G>T (n.*836-16G>T)
n.379-16G>T
c.2665-16G>T (n.2665-16G>T)
n.364-16G>T
c.1195-16G>T (n.1195-16G>T)
n.2758-16G>T
c.2764-16G>T (n.2764-16G>T)
c.1261-16G>T (n.1261-16G>T)
c.652-16G>T (n.652-16G>T)
c.1063-16G>T (n.1063-16G>T)
n.2836-16G>T
n.2767-16G>T
gnomAD v4
11g.17408533C>TCA2612662909ABCC8n.2364-16G>A
n.954-16G>A
n.411G>A
n.2764-16G>A
n.2711-16G>A
c.2692-16G>A (n.2692-16G>A)
n.4000-16G>A
c.*833-16G>A (n.*833-16G>A)
n.2761-16G>A
c.*1126-16G>A (n.*1126-16G>A)
n.2885-16G>A
n.2708-16G>A
n.2863-16G>A
n.2920-16G>A
n.2866-16G>A
c.2695-16G>A (n.2695-16G>A)
c.*864-16G>A (n.*864-16G>A)
n.2679-16G>A
n.2667-16G>A
c.*867-16G>A (n.*867-16G>A)
n.2196-16G>A
n.2837-16G>A
n.2870-16G>A
c.*907-16G>A (n.*907-16G>A)
c.2536-16G>A (n.2536-16G>A)
c.*2400-16G>A (n.*2400-16G>A)
c.*1091-16G>A (n.*1091-16G>A)
c.2698-16G>A (n.2698-16G>A)
c.779-16G>A
n.2649-16G>A
c.2530-16G>A
c.*671-16G>A (n.*671-16G>A)
c.739-16G>A
c.1051-16G>A (n.1051-16G>A)
c.*1056-16G>A (n.*1056-16G>A)
c.*904-16G>A (n.*904-16G>A)
c.*1000-16G>A (n.*1000-16G>A)
c.2761-16G>A (n.2761-16G>A)
c.1947-16G>A
c.*1059-16G>A (n.*1059-16G>A)
c.2970-16G>A
c.*751-16G>A (n.*751-16G>A)
c.*968-16G>A (n.*968-16G>A)
c.1921-16G>A
c.2701-16G>A (n.2701-16G>A)
c.2446-16G>A (n.2446-16G>A)
c.*2425-16G>A (n.*2425-16G>A)
c.*836-16G>A (n.*836-16G>A)
n.379-16G>A
c.2665-16G>A (n.2665-16G>A)
n.364-16G>A
c.1195-16G>A (n.1195-16G>A)
n.2758-16G>A
c.2764-16G>A (n.2764-16G>A)
c.1261-16G>A (n.1261-16G>A)
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
c.1063-16G>A (n.1063-16G>A)
n.2836-16G>A
n.2767-16G>A
gnomAD v4
11g.17408534A>GCA2612662911ABCC8n.2364-17T>C
n.954-17T>C
n.410T>C
n.2764-17T>C
n.2711-17T>C
c.2692-17T>C (n.2692-17T>C)
n.4000-17T>C
c.*833-17T>C (n.*833-17T>C)
n.2761-17T>C
c.*1126-17T>C (n.*1126-17T>C)
n.2885-17T>C
n.2708-17T>C
n.2863-17T>C
n.2920-17T>C
n.2866-17T>C
c.2695-17T>C (n.2695-17T>C)
c.*864-17T>C (n.*864-17T>C)
n.2679-17T>C
n.2667-17T>C
c.*867-17T>C (n.*867-17T>C)
n.2196-17T>C
n.2837-17T>C
n.2870-17T>C
c.*907-17T>C (n.*907-17T>C)
c.2536-17T>C (n.2536-17T>C)
c.*2400-17T>C (n.*2400-17T>C)
c.*1091-17T>C (n.*1091-17T>C)
c.2698-17T>C (n.2698-17T>C)
c.779-17T>C
n.2649-17T>C
c.2530-17T>C
c.*671-17T>C (n.*671-17T>C)
c.739-17T>C
c.1051-17T>C (n.1051-17T>C)
c.*1056-17T>C (n.*1056-17T>C)
c.*904-17T>C (n.*904-17T>C)
c.*1000-17T>C (n.*1000-17T>C)
c.2761-17T>C (n.2761-17T>C)
c.1947-17T>C
c.*1059-17T>C (n.*1059-17T>C)
c.2970-17T>C
c.*751-17T>C (n.*751-17T>C)
c.*968-17T>C (n.*968-17T>C)
c.1921-17T>C
c.2701-17T>C (n.2701-17T>C)
c.2446-17T>C (n.2446-17T>C)
c.*2425-17T>C (n.*2425-17T>C)
c.*836-17T>C (n.*836-17T>C)
n.379-17T>C
c.2665-17T>C (n.2665-17T>C)
n.364-17T>C
c.1195-17T>C (n.1195-17T>C)
n.2758-17T>C
c.2764-17T>C (n.2764-17T>C)
c.1261-17T>C (n.1261-17T>C)
c.652-17T>C (n.652-17T>C)
c.1063-17T>C (n.1063-17T>C)
n.2836-17T>C
n.2767-17T>C
gnomAD v4
11g.17408537C>ACA2612662912ABCC8n.2364-20G>T
n.954-20G>T
n.407G>T
n.2764-20G>T
n.2711-20G>T
c.2692-20G>T (n.2692-20G>T)
n.4000-20G>T
c.*833-20G>T (n.*833-20G>T)
n.2761-20G>T
c.*1126-20G>T (n.*1126-20G>T)
n.2885-20G>T
n.2708-20G>T
n.2863-20G>T
n.2920-20G>T
n.2866-20G>T
c.2695-20G>T (n.2695-20G>T)
c.*864-20G>T (n.*864-20G>T)
n.2679-20G>T
n.2667-20G>T
c.*867-20G>T (n.*867-20G>T)
n.2196-20G>T
n.2837-20G>T
n.2870-20G>T
c.*907-20G>T (n.*907-20G>T)
c.2536-20G>T (n.2536-20G>T)
c.*2400-20G>T (n.*2400-20G>T)
c.*1091-20G>T (n.*1091-20G>T)
c.2698-20G>T (n.2698-20G>T)
c.779-20G>T
n.2649-20G>T
c.2530-20G>T
c.*671-20G>T (n.*671-20G>T)
c.739-20G>T
c.1051-20G>T (n.1051-20G>T)
c.*1056-20G>T (n.*1056-20G>T)
c.*904-20G>T (n.*904-20G>T)
c.*1000-20G>T (n.*1000-20G>T)
c.2761-20G>T (n.2761-20G>T)
c.1947-20G>T
c.*1059-20G>T (n.*1059-20G>T)
c.2970-20G>T
c.*751-20G>T (n.*751-20G>T)
c.*968-20G>T (n.*968-20G>T)
c.1921-20G>T
c.2701-20G>T (n.2701-20G>T)
c.2446-20G>T (n.2446-20G>T)
c.*2425-20G>T (n.*2425-20G>T)
c.*836-20G>T (n.*836-20G>T)
n.379-20G>T
c.2665-20G>T (n.2665-20G>T)
n.364-20G>T
c.1195-20G>T (n.1195-20G>T)
n.2758-20G>T
c.2764-20G>T (n.2764-20G>T)
c.1261-20G>T (n.1261-20G>T)
c.652-20G>T (n.652-20G>T)
c.1063-20G>T (n.1063-20G>T)
n.2836-20G>T
n.2767-20G>T
gnomAD v4
11g.17408537C=CA1955129311ABCC8n.2364-20G=
n.954-20G=
n.407G=
n.2764-20G=
n.2711-20G=
c.2692-20G= (n.2692-20G=)
n.4000-20G=
c.*833-20G= (n.*833-20G=)
n.2761-20G=
c.*1126-20G= (n.*1126-20G=)
n.2885-20G=
n.2708-20G=
n.2863-20G=
n.2920-20G=
n.2866-20G=
c.2695-20G= (n.2695-20G=)
c.*864-20G= (n.*864-20G=)
n.2679-20G=
n.2667-20G=
c.*867-20G= (n.*867-20G=)
n.2196-20G=
n.2837-20G=
n.2870-20G=
c.*907-20G= (n.*907-20G=)
c.2536-20G= (n.2536-20G=)
c.*2400-20G= (n.*2400-20G=)
c.*1091-20G= (n.*1091-20G=)
c.2698-20G= (n.2698-20G=)
c.779-20G=
n.2649-20G=
c.2530-20G=
c.*671-20G= (n.*671-20G=)
c.739-20G=
c.1051-20G= (n.1051-20G=)
c.*1056-20G= (n.*1056-20G=)
c.*904-20G= (n.*904-20G=)
c.*1000-20G= (n.*1000-20G=)
c.2761-20G= (n.2761-20G=)
c.1947-20G=
c.*1059-20G= (n.*1059-20G=)
c.2970-20G=
c.*751-20G= (n.*751-20G=)
c.*968-20G= (n.*968-20G=)
c.1921-20G=
c.2701-20G= (n.2701-20G=)
c.2446-20G= (n.2446-20G=)
c.*2425-20G= (n.*2425-20G=)
c.*836-20G= (n.*836-20G=)
n.379-20G=
c.2665-20G= (n.2665-20G=)
n.364-20G=
c.1195-20G= (n.1195-20G=)
n.2758-20G=
c.2764-20G= (n.2764-20G=)
c.1261-20G= (n.1261-20G=)
c.652-20G= (n.652-20G=)
c.1063-20G= (n.1063-20G=)
n.2836-20G=
n.2767-20G=
11g.17408537C>TCA5903039ABCC8n.2364-20G>A
n.954-20G>A
n.407G>A
n.2764-20G>A
n.2711-20G>A
c.2692-20G>A (n.2692-20G>A)
n.4000-20G>A
c.*833-20G>A (n.*833-20G>A)
n.2761-20G>A
c.*1126-20G>A (n.*1126-20G>A)
n.2885-20G>A
n.2708-20G>A
n.2863-20G>A
n.2920-20G>A
n.2866-20G>A
c.2695-20G>A (n.2695-20G>A)
c.*864-20G>A (n.*864-20G>A)
n.2679-20G>A
n.2667-20G>A
c.*867-20G>A (n.*867-20G>A)
n.2196-20G>A
n.2837-20G>A
n.2870-20G>A
c.*907-20G>A (n.*907-20G>A)
c.2536-20G>A (n.2536-20G>A)
c.*2400-20G>A (n.*2400-20G>A)
c.*1091-20G>A (n.*1091-20G>A)
c.2698-20G>A (n.2698-20G>A)
c.779-20G>A
n.2649-20G>A
c.2530-20G>A
c.*671-20G>A (n.*671-20G>A)
c.739-20G>A
c.1051-20G>A (n.1051-20G>A)
c.*1056-20G>A (n.*1056-20G>A)
c.*904-20G>A (n.*904-20G>A)
c.*1000-20G>A (n.*1000-20G>A)
c.2761-20G>A (n.2761-20G>A)
c.1947-20G>A
c.*1059-20G>A (n.*1059-20G>A)
c.2970-20G>A
c.*751-20G>A (n.*751-20G>A)
c.*968-20G>A (n.*968-20G>A)
c.1921-20G>A
c.2701-20G>A (n.2701-20G>A)
c.2446-20G>A (n.2446-20G>A)
c.*2425-20G>A (n.*2425-20G>A)
c.*836-20G>A (n.*836-20G>A)
n.379-20G>A
c.2665-20G>A (n.2665-20G>A)
n.364-20G>A
c.1195-20G>A (n.1195-20G>A)
n.2758-20G>A
c.2764-20G>A (n.2764-20G>A)
c.1261-20G>A (n.1261-20G>A)
c.652-20G>A (n.652-20G>A)
c.1063-20G>A (n.1063-20G>A)
n.2836-20G>A
n.2767-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408538G>ACA5903040ABCC8n.2364-21C>T
n.954-21C>T
n.406C>T
n.2764-21C>T
n.2711-21C>T
c.2692-21C>T (n.2692-21C>T)
n.4000-21C>T
c.*833-21C>T (n.*833-21C>T)
n.2761-21C>T
c.*1126-21C>T (n.*1126-21C>T)
n.2885-21C>T
n.2708-21C>T
n.2863-21C>T
n.2920-21C>T
n.2866-21C>T
c.2695-21C>T (n.2695-21C>T)
c.*864-21C>T (n.*864-21C>T)
n.2679-21C>T
n.2667-21C>T
c.*867-21C>T (n.*867-21C>T)
n.2196-21C>T
n.2837-21C>T
n.2870-21C>T
c.*907-21C>T (n.*907-21C>T)
c.2536-21C>T (n.2536-21C>T)
c.*2400-21C>T (n.*2400-21C>T)
c.*1091-21C>T (n.*1091-21C>T)
c.2698-21C>T (n.2698-21C>T)
c.779-21C>T
n.2649-21C>T
c.2530-21C>T
c.*671-21C>T (n.*671-21C>T)
c.739-21C>T
c.1051-21C>T (n.1051-21C>T)
c.*1056-21C>T (n.*1056-21C>T)
c.*904-21C>T (n.*904-21C>T)
c.*1000-21C>T (n.*1000-21C>T)
c.2761-21C>T (n.2761-21C>T)
c.1947-21C>T
c.*1059-21C>T (n.*1059-21C>T)
c.2970-21C>T
c.*751-21C>T (n.*751-21C>T)
c.*968-21C>T (n.*968-21C>T)
c.1921-21C>T
c.2701-21C>T (n.2701-21C>T)
c.2446-21C>T (n.2446-21C>T)
c.*2425-21C>T (n.*2425-21C>T)
c.*836-21C>T (n.*836-21C>T)
n.379-21C>T
c.2665-21C>T (n.2665-21C>T)
n.364-21C>T
c.1195-21C>T (n.1195-21C>T)
n.2758-21C>T
c.2764-21C>T (n.2764-21C>T)
c.1261-21C>T (n.1261-21C>T)
c.652-21C>T (n.652-21C>T)
c.1063-21C>T (n.1063-21C>T)
n.2836-21C>T
n.2767-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408538G>CCA2723071692ABCC8n.2364-21C>G
n.954-21C>G
n.406C>G
n.2764-21C>G
n.2711-21C>G
c.2692-21C>G (n.2692-21C>G)
n.4000-21C>G
c.*833-21C>G (n.*833-21C>G)
n.2761-21C>G
c.*1126-21C>G (n.*1126-21C>G)
n.2885-21C>G
n.2708-21C>G
n.2863-21C>G
n.2920-21C>G
n.2866-21C>G
c.2695-21C>G (n.2695-21C>G)
c.*864-21C>G (n.*864-21C>G)
n.2679-21C>G
n.2667-21C>G
c.*867-21C>G (n.*867-21C>G)
n.2196-21C>G
n.2837-21C>G
n.2870-21C>G
c.*907-21C>G (n.*907-21C>G)
c.2536-21C>G (n.2536-21C>G)
c.*2400-21C>G (n.*2400-21C>G)
c.*1091-21C>G (n.*1091-21C>G)
c.2698-21C>G (n.2698-21C>G)
c.779-21C>G
n.2649-21C>G
c.2530-21C>G
c.*671-21C>G (n.*671-21C>G)
c.739-21C>G
c.1051-21C>G (n.1051-21C>G)
c.*1056-21C>G (n.*1056-21C>G)
c.*904-21C>G (n.*904-21C>G)
c.*1000-21C>G (n.*1000-21C>G)
c.2761-21C>G (n.2761-21C>G)
c.1947-21C>G
c.*1059-21C>G (n.*1059-21C>G)
c.2970-21C>G
c.*751-21C>G (n.*751-21C>G)
c.*968-21C>G (n.*968-21C>G)
c.1921-21C>G
c.2701-21C>G (n.2701-21C>G)
c.2446-21C>G (n.2446-21C>G)
c.*2425-21C>G (n.*2425-21C>G)
c.*836-21C>G (n.*836-21C>G)
n.379-21C>G
c.2665-21C>G (n.2665-21C>G)
n.364-21C>G
c.1195-21C>G (n.1195-21C>G)
n.2758-21C>G
c.2764-21C>G (n.2764-21C>G)
c.1261-21C>G (n.1261-21C>G)
c.652-21C>G (n.652-21C>G)
c.1063-21C>G (n.1063-21C>G)
n.2836-21C>G
n.2767-21C>G
dbSNP
11g.17408538G=CA1955129312ABCC8n.2364-21C=
n.954-21C=
n.406C=
n.2764-21C=
n.2711-21C=
c.2692-21C= (n.2692-21C=)
n.4000-21C=
c.*833-21C= (n.*833-21C=)
n.2761-21C=
c.*1126-21C= (n.*1126-21C=)
n.2885-21C=
n.2708-21C=
n.2863-21C=
n.2920-21C=
n.2866-21C=
c.2695-21C= (n.2695-21C=)
c.*864-21C= (n.*864-21C=)
n.2679-21C=
n.2667-21C=
c.*867-21C= (n.*867-21C=)
n.2196-21C=
n.2837-21C=
n.2870-21C=
c.*907-21C= (n.*907-21C=)
c.2536-21C= (n.2536-21C=)
c.*2400-21C= (n.*2400-21C=)
c.*1091-21C= (n.*1091-21C=)
c.2698-21C= (n.2698-21C=)
c.779-21C=
n.2649-21C=
c.2530-21C=
c.*671-21C= (n.*671-21C=)
c.739-21C=
c.1051-21C= (n.1051-21C=)
c.*1056-21C= (n.*1056-21C=)
c.*904-21C= (n.*904-21C=)
c.*1000-21C= (n.*1000-21C=)
c.2761-21C= (n.2761-21C=)
c.1947-21C=
c.*1059-21C= (n.*1059-21C=)
c.2970-21C=
c.*751-21C= (n.*751-21C=)
c.*968-21C= (n.*968-21C=)
c.1921-21C=
c.2701-21C= (n.2701-21C=)
c.2446-21C= (n.2446-21C=)
c.*2425-21C= (n.*2425-21C=)
c.*836-21C= (n.*836-21C=)
n.379-21C=
c.2665-21C= (n.2665-21C=)
n.364-21C=
c.1195-21C= (n.1195-21C=)
n.2758-21C=
c.2764-21C= (n.2764-21C=)
c.1261-21C= (n.1261-21C=)
c.652-21C= (n.652-21C=)
c.1063-21C= (n.1063-21C=)
n.2836-21C=
n.2767-21C=
11g.17408538G>TCA597665354ABCC8n.2364-21C>A
n.954-21C>A
n.406C>A
n.2764-21C>A
n.2711-21C>A
c.2692-21C>A (n.2692-21C>A)
n.4000-21C>A
c.*833-21C>A (n.*833-21C>A)
n.2761-21C>A
c.*1126-21C>A (n.*1126-21C>A)
n.2885-21C>A
n.2708-21C>A
n.2863-21C>A
n.2920-21C>A
n.2866-21C>A
c.2695-21C>A (n.2695-21C>A)
c.*864-21C>A (n.*864-21C>A)
n.2679-21C>A
n.2667-21C>A
c.*867-21C>A (n.*867-21C>A)
n.2196-21C>A
n.2837-21C>A
n.2870-21C>A
c.*907-21C>A (n.*907-21C>A)
c.2536-21C>A (n.2536-21C>A)
c.*2400-21C>A (n.*2400-21C>A)
c.*1091-21C>A (n.*1091-21C>A)
c.2698-21C>A (n.2698-21C>A)
c.779-21C>A
n.2649-21C>A
c.2530-21C>A
c.*671-21C>A (n.*671-21C>A)
c.739-21C>A
c.1051-21C>A (n.1051-21C>A)
c.*1056-21C>A (n.*1056-21C>A)
c.*904-21C>A (n.*904-21C>A)
c.*1000-21C>A (n.*1000-21C>A)
c.2761-21C>A (n.2761-21C>A)
c.1947-21C>A
c.*1059-21C>A (n.*1059-21C>A)
c.2970-21C>A
c.*751-21C>A (n.*751-21C>A)
c.*968-21C>A (n.*968-21C>A)
c.1921-21C>A
c.2701-21C>A (n.2701-21C>A)
c.2446-21C>A (n.2446-21C>A)
c.*2425-21C>A (n.*2425-21C>A)
c.*836-21C>A (n.*836-21C>A)
n.379-21C>A
c.2665-21C>A (n.2665-21C>A)
n.364-21C>A
c.1195-21C>A (n.1195-21C>A)
n.2758-21C>A
c.2764-21C>A (n.2764-21C>A)
c.1261-21C>A (n.1261-21C>A)
c.652-21C>A (n.652-21C>A)
c.1063-21C>A (n.1063-21C>A)
n.2836-21C>A
n.2767-21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408540G=CA1955129313ABCC8n.2364-23C=
n.954-23C=
n.404C=
n.2764-23C=
n.2711-23C=
c.2692-23C= (n.2692-23C=)
n.4000-23C=
c.*833-23C= (n.*833-23C=)
n.2761-23C=
c.*1126-23C= (n.*1126-23C=)
n.2885-23C=
n.2708-23C=
n.2863-23C=
n.2920-23C=
n.2866-23C=
c.2695-23C= (n.2695-23C=)
c.*864-23C= (n.*864-23C=)
n.2679-23C=
n.2667-23C=
c.*867-23C= (n.*867-23C=)
n.2196-23C=
n.2837-23C=
n.2870-23C=
c.*907-23C= (n.*907-23C=)
c.2536-23C= (n.2536-23C=)
c.*2400-23C= (n.*2400-23C=)
c.*1091-23C= (n.*1091-23C=)
c.2698-23C= (n.2698-23C=)
c.779-23C=
n.2649-23C=
c.2530-23C=
c.*671-23C= (n.*671-23C=)
c.739-23C=
c.1051-23C= (n.1051-23C=)
c.*1056-23C= (n.*1056-23C=)
c.*904-23C= (n.*904-23C=)
c.*1000-23C= (n.*1000-23C=)
c.2761-23C= (n.2761-23C=)
c.1947-23C=
c.*1059-23C= (n.*1059-23C=)
c.2970-23C=
c.*751-23C= (n.*751-23C=)
c.*968-23C= (n.*968-23C=)
c.1921-23C=
c.2701-23C= (n.2701-23C=)
c.2446-23C= (n.2446-23C=)
c.*2425-23C= (n.*2425-23C=)
c.*836-23C= (n.*836-23C=)
n.379-23C=
c.2665-23C= (n.2665-23C=)
n.364-23C=
c.1195-23C= (n.1195-23C=)
n.2758-23C=
c.2764-23C= (n.2764-23C=)
c.1261-23C= (n.1261-23C=)
c.652-23C= (n.652-23C=)
c.1063-23C= (n.1063-23C=)
n.2836-23C=
n.2767-23C=
11g.17408540G>TCA5903041ABCC8n.2364-23C>A
n.954-23C>A
n.404C>A
n.2764-23C>A
n.2711-23C>A
c.2692-23C>A (n.2692-23C>A)
n.4000-23C>A
c.*833-23C>A (n.*833-23C>A)
n.2761-23C>A
c.*1126-23C>A (n.*1126-23C>A)
n.2885-23C>A
n.2708-23C>A
n.2863-23C>A
n.2920-23C>A
n.2866-23C>A
c.2695-23C>A (n.2695-23C>A)
c.*864-23C>A (n.*864-23C>A)
n.2679-23C>A
n.2667-23C>A
c.*867-23C>A (n.*867-23C>A)
n.2196-23C>A
n.2837-23C>A
n.2870-23C>A
c.*907-23C>A (n.*907-23C>A)
c.2536-23C>A (n.2536-23C>A)
c.*2400-23C>A (n.*2400-23C>A)
c.*1091-23C>A (n.*1091-23C>A)
c.2698-23C>A (n.2698-23C>A)
c.779-23C>A
n.2649-23C>A
c.2530-23C>A
c.*671-23C>A (n.*671-23C>A)
c.739-23C>A
c.1051-23C>A (n.1051-23C>A)
c.*1056-23C>A (n.*1056-23C>A)
c.*904-23C>A (n.*904-23C>A)
c.*1000-23C>A (n.*1000-23C>A)
c.2761-23C>A (n.2761-23C>A)
c.1947-23C>A
c.*1059-23C>A (n.*1059-23C>A)
c.2970-23C>A
c.*751-23C>A (n.*751-23C>A)
c.*968-23C>A (n.*968-23C>A)
c.1921-23C>A
c.2701-23C>A (n.2701-23C>A)
c.2446-23C>A (n.2446-23C>A)
c.*2425-23C>A (n.*2425-23C>A)
c.*836-23C>A (n.*836-23C>A)
n.379-23C>A
c.2665-23C>A (n.2665-23C>A)
n.364-23C>A
c.1195-23C>A (n.1195-23C>A)
n.2758-23C>A
c.2764-23C>A (n.2764-23C>A)
c.1261-23C>A (n.1261-23C>A)
c.652-23C>A (n.652-23C>A)
c.1063-23C>A (n.1063-23C>A)
n.2836-23C>A
n.2767-23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408541G>ACA1955129314ABCC8n.2364-24C>T
n.954-24C>T
n.403C>T
n.2764-24C>T
n.2711-24C>T
c.2692-24C>T (n.2692-24C>T)
n.4000-24C>T
c.*833-24C>T (n.*833-24C>T)
n.2761-24C>T
c.*1126-24C>T (n.*1126-24C>T)
n.2885-24C>T
n.2708-24C>T
n.2863-24C>T
n.2920-24C>T
n.2866-24C>T
c.2695-24C>T (n.2695-24C>T)
c.*864-24C>T (n.*864-24C>T)
n.2679-24C>T
n.2667-24C>T
c.*867-24C>T (n.*867-24C>T)
n.2196-24C>T
n.2837-24C>T
n.2870-24C>T
c.*907-24C>T (n.*907-24C>T)
c.2536-24C>T (n.2536-24C>T)
c.*2400-24C>T (n.*2400-24C>T)
c.*1091-24C>T (n.*1091-24C>T)
c.2698-24C>T (n.2698-24C>T)
c.779-24C>T
n.2649-24C>T
c.2530-24C>T
c.*671-24C>T (n.*671-24C>T)
c.739-24C>T
c.1051-24C>T (n.1051-24C>T)
c.*1056-24C>T (n.*1056-24C>T)
c.*904-24C>T (n.*904-24C>T)
c.*1000-24C>T (n.*1000-24C>T)
c.2761-24C>T (n.2761-24C>T)
c.1947-24C>T
c.*1059-24C>T (n.*1059-24C>T)
c.2970-24C>T
c.*751-24C>T (n.*751-24C>T)
c.*968-24C>T (n.*968-24C>T)
c.1921-24C>T
c.2701-24C>T (n.2701-24C>T)
c.2446-24C>T (n.2446-24C>T)
c.*2425-24C>T (n.*2425-24C>T)
c.*836-24C>T (n.*836-24C>T)
n.379-24C>T
c.2665-24C>T (n.2665-24C>T)
n.364-24C>T
c.1195-24C>T (n.1195-24C>T)
n.2758-24C>T
c.2764-24C>T (n.2764-24C>T)
c.1261-24C>T (n.1261-24C>T)
c.652-24C>T (n.652-24C>T)
c.1063-24C>T (n.1063-24C>T)
n.2836-24C>T
n.2767-24C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408541G=CA1955129315ABCC8n.2364-24C=
n.954-24C=
n.403C=
n.2764-24C=
n.2711-24C=
c.2692-24C= (n.2692-24C=)
n.4000-24C=
c.*833-24C= (n.*833-24C=)
n.2761-24C=
c.*1126-24C= (n.*1126-24C=)
n.2885-24C=
n.2708-24C=
n.2863-24C=
n.2920-24C=
n.2866-24C=
c.2695-24C= (n.2695-24C=)
c.*864-24C= (n.*864-24C=)
n.2679-24C=
n.2667-24C=
c.*867-24C= (n.*867-24C=)
n.2196-24C=
n.2837-24C=
n.2870-24C=
c.*907-24C= (n.*907-24C=)
c.2536-24C= (n.2536-24C=)
c.*2400-24C= (n.*2400-24C=)
c.*1091-24C= (n.*1091-24C=)
c.2698-24C= (n.2698-24C=)
c.779-24C=
n.2649-24C=
c.2530-24C=
c.*671-24C= (n.*671-24C=)
c.739-24C=
c.1051-24C= (n.1051-24C=)
c.*1056-24C= (n.*1056-24C=)
c.*904-24C= (n.*904-24C=)
c.*1000-24C= (n.*1000-24C=)
c.2761-24C= (n.2761-24C=)
c.1947-24C=
c.*1059-24C= (n.*1059-24C=)
c.2970-24C=
c.*751-24C= (n.*751-24C=)
c.*968-24C= (n.*968-24C=)
c.1921-24C=
c.2701-24C= (n.2701-24C=)
c.2446-24C= (n.2446-24C=)
c.*2425-24C= (n.*2425-24C=)
c.*836-24C= (n.*836-24C=)
n.379-24C=
c.2665-24C= (n.2665-24C=)
n.364-24C=
c.1195-24C= (n.1195-24C=)
n.2758-24C=
c.2764-24C= (n.2764-24C=)
c.1261-24C= (n.1261-24C=)
c.652-24C= (n.652-24C=)
c.1063-24C= (n.1063-24C=)
n.2836-24C=
n.2767-24C=
11g.17408544T>CCA2612662913ABCC8n.2364-27A>G
n.954-27A>G
n.400A>G
n.2764-27A>G
n.2711-27A>G
c.2692-27A>G (n.2692-27A>G)
n.4000-27A>G
c.*833-27A>G (n.*833-27A>G)
n.2761-27A>G
c.*1126-27A>G (n.*1126-27A>G)
n.2885-27A>G
n.2708-27A>G
n.2863-27A>G
n.2920-27A>G
n.2866-27A>G
c.2695-27A>G (n.2695-27A>G)
c.*864-27A>G (n.*864-27A>G)
n.2679-27A>G
n.2667-27A>G
c.*867-27A>G (n.*867-27A>G)
n.2196-27A>G
n.2837-27A>G
n.2870-27A>G
c.*907-27A>G (n.*907-27A>G)
c.2536-27A>G (n.2536-27A>G)
c.*2400-27A>G (n.*2400-27A>G)
c.*1091-27A>G (n.*1091-27A>G)
c.2698-27A>G (n.2698-27A>G)
c.779-27A>G
n.2649-27A>G
c.2530-27A>G
c.*671-27A>G (n.*671-27A>G)
c.739-27A>G
c.1051-27A>G (n.1051-27A>G)
c.*1056-27A>G (n.*1056-27A>G)
c.*904-27A>G (n.*904-27A>G)
c.*1000-27A>G (n.*1000-27A>G)
c.2761-27A>G (n.2761-27A>G)
c.1947-27A>G
c.*1059-27A>G (n.*1059-27A>G)
c.2970-27A>G
c.*751-27A>G (n.*751-27A>G)
c.*968-27A>G (n.*968-27A>G)
c.1921-27A>G
c.2701-27A>G (n.2701-27A>G)
c.2446-27A>G (n.2446-27A>G)
c.*2425-27A>G (n.*2425-27A>G)
c.*836-27A>G (n.*836-27A>G)
n.379-27A>G
c.2665-27A>G (n.2665-27A>G)
n.364-27A>G
c.1195-27A>G (n.1195-27A>G)
n.2758-27A>G
c.2764-27A>G (n.2764-27A>G)
c.1261-27A>G (n.1261-27A>G)
c.652-27A>G (n.652-27A>G)
c.1063-27A>G (n.1063-27A>G)
n.2836-27A>G
n.2767-27A>G
gnomAD v4
11g.17408544_17408545delinsTGCA1955129316ABCC8n.2364-28_2364-27delinsCA
n.954-28_954-27delinsCA
n.399_400delinsCA
n.2764-28_2764-27delinsCA
n.2711-28_2711-27delinsCA
c.2692-28_2692-27delinsCA (n.2692-28_2692-27delinsCA)
n.4000-28_4000-27delinsCA
c.*833-28_*833-27delinsCA (n.*833-28_*833-27delinsCA)
n.2761-28_2761-27delinsCA
c.*1126-28_*1126-27delinsCA (n.*1126-28_*1126-27delinsCA)
n.2885-28_2885-27delinsCA
n.2708-28_2708-27delinsCA
n.2863-28_2863-27delinsCA
n.2920-28_2920-27delinsCA
n.2866-28_2866-27delinsCA
c.2695-28_2695-27delinsCA (n.2695-28_2695-27delinsCA)
c.*864-28_*864-27delinsCA (n.*864-28_*864-27delinsCA)
n.2679-28_2679-27delinsCA
n.2667-28_2667-27delinsCA
c.*867-28_*867-27delinsCA (n.*867-28_*867-27delinsCA)
n.2196-28_2196-27delinsCA
n.2837-28_2837-27delinsCA
n.2870-28_2870-27delinsCA
c.*907-28_*907-27delinsCA (n.*907-28_*907-27delinsCA)
c.2536-28_2536-27delinsCA (n.2536-28_2536-27delinsCA)
c.*2400-28_*2400-27delinsCA (n.*2400-28_*2400-27delinsCA)
c.*1091-28_*1091-27delinsCA (n.*1091-28_*1091-27delinsCA)
c.2698-28_2698-27delinsCA (n.2698-28_2698-27delinsCA)
c.779-28_779-27delinsCA
n.2649-28_2649-27delinsCA
c.2530-28_2530-27delinsCA
c.*671-28_*671-27delinsCA (n.*671-28_*671-27delinsCA)
c.739-28_739-27delinsCA
c.1051-28_1051-27delinsCA (n.1051-28_1051-27delinsCA)
c.*1056-28_*1056-27delinsCA (n.*1056-28_*1056-27delinsCA)
c.*904-28_*904-27delinsCA (n.*904-28_*904-27delinsCA)
c.*1000-28_*1000-27delinsCA (n.*1000-28_*1000-27delinsCA)
c.2761-28_2761-27delinsCA (n.2761-28_2761-27delinsCA)
c.1947-28_1947-27delinsCA
c.*1059-28_*1059-27delinsCA (n.*1059-28_*1059-27delinsCA)
c.2970-28_2970-27delinsCA
c.*751-28_*751-27delinsCA (n.*751-28_*751-27delinsCA)
c.*968-28_*968-27delinsCA (n.*968-28_*968-27delinsCA)
c.1921-28_1921-27delinsCA
c.2701-28_2701-27delinsCA (n.2701-28_2701-27delinsCA)
c.2446-28_2446-27delinsCA (n.2446-28_2446-27delinsCA)
c.*2425-28_*2425-27delinsCA (n.*2425-28_*2425-27delinsCA)
c.*836-28_*836-27delinsCA (n.*836-28_*836-27delinsCA)
n.379-28_379-27delinsCA
c.2665-28_2665-27delinsCA (n.2665-28_2665-27delinsCA)
n.364-28_364-27delinsCA
c.1195-28_1195-27delinsCA (n.1195-28_1195-27delinsCA)
n.2758-28_2758-27delinsCA
c.2764-28_2764-27delinsCA (n.2764-28_2764-27delinsCA)
c.1261-28_1261-27delinsCA (n.1261-28_1261-27delinsCA)
c.652-28_652-27delinsCA (n.652-28_652-27delinsCA)
c.1063-28_1063-27delinsCA (n.1063-28_1063-27delinsCA)
n.2836-28_2836-27delinsCA
n.2767-28_2767-27delinsCA
11g.17408545G=CA1955129317ABCC8n.2364-28C=
n.954-28C=
n.399C=
n.2764-28C=
n.2711-28C=
c.2692-28C= (n.2692-28C=)
n.4000-28C=
c.*833-28C= (n.*833-28C=)
n.2761-28C=
c.*1126-28C= (n.*1126-28C=)
n.2885-28C=
n.2708-28C=
n.2863-28C=
n.2920-28C=
n.2866-28C=
c.2695-28C= (n.2695-28C=)
c.*864-28C= (n.*864-28C=)
n.2679-28C=
n.2667-28C=
c.*867-28C= (n.*867-28C=)
n.2196-28C=
n.2837-28C=
n.2870-28C=
c.*907-28C= (n.*907-28C=)
c.2536-28C= (n.2536-28C=)
c.*2400-28C= (n.*2400-28C=)
c.*1091-28C= (n.*1091-28C=)
c.2698-28C= (n.2698-28C=)
c.779-28C=
n.2649-28C=
c.2530-28C=
c.*671-28C= (n.*671-28C=)
c.739-28C=
c.1051-28C= (n.1051-28C=)
c.*1056-28C= (n.*1056-28C=)
c.*904-28C= (n.*904-28C=)
c.*1000-28C= (n.*1000-28C=)
c.2761-28C= (n.2761-28C=)
c.1947-28C=
c.*1059-28C= (n.*1059-28C=)
c.2970-28C=
c.*751-28C= (n.*751-28C=)
c.*968-28C= (n.*968-28C=)
c.1921-28C=
c.2701-28C= (n.2701-28C=)
c.2446-28C= (n.2446-28C=)
c.*2425-28C= (n.*2425-28C=)
c.*836-28C= (n.*836-28C=)
n.379-28C=
c.2665-28C= (n.2665-28C=)
n.364-28C=
c.1195-28C= (n.1195-28C=)
n.2758-28C=
c.2764-28C= (n.2764-28C=)
c.1261-28C= (n.1261-28C=)
c.652-28C= (n.652-28C=)
c.1063-28C= (n.1063-28C=)
n.2836-28C=
n.2767-28C=
11g.17408545G>TCA597665355ABCC8n.2364-28C>A
n.954-28C>A
n.399C>A
n.2764-28C>A
n.2711-28C>A
c.2692-28C>A (n.2692-28C>A)
n.4000-28C>A
c.*833-28C>A (n.*833-28C>A)
n.2761-28C>A
c.*1126-28C>A (n.*1126-28C>A)
n.2885-28C>A
n.2708-28C>A
n.2863-28C>A
n.2920-28C>A
n.2866-28C>A
c.2695-28C>A (n.2695-28C>A)
c.*864-28C>A (n.*864-28C>A)
n.2679-28C>A
n.2667-28C>A
c.*867-28C>A (n.*867-28C>A)
n.2196-28C>A
n.2837-28C>A
n.2870-28C>A
c.*907-28C>A (n.*907-28C>A)
c.2536-28C>A (n.2536-28C>A)
c.*2400-28C>A (n.*2400-28C>A)
c.*1091-28C>A (n.*1091-28C>A)
c.2698-28C>A (n.2698-28C>A)
c.779-28C>A
n.2649-28C>A
c.2530-28C>A
c.*671-28C>A (n.*671-28C>A)
c.739-28C>A
c.1051-28C>A (n.1051-28C>A)
c.*1056-28C>A (n.*1056-28C>A)
c.*904-28C>A (n.*904-28C>A)
c.*1000-28C>A (n.*1000-28C>A)
c.2761-28C>A (n.2761-28C>A)
c.1947-28C>A
c.*1059-28C>A (n.*1059-28C>A)
c.2970-28C>A
c.*751-28C>A (n.*751-28C>A)
c.*968-28C>A (n.*968-28C>A)
c.1921-28C>A
c.2701-28C>A (n.2701-28C>A)
c.2446-28C>A (n.2446-28C>A)
c.*2425-28C>A (n.*2425-28C>A)
c.*836-28C>A (n.*836-28C>A)
n.379-28C>A
c.2665-28C>A (n.2665-28C>A)
n.364-28C>A
c.1195-28C>A (n.1195-28C>A)
n.2758-28C>A
c.2764-28C>A (n.2764-28C>A)
c.1261-28C>A (n.1261-28C>A)
c.652-28C>A (n.652-28C>A)
c.1063-28C>A (n.1063-28C>A)
n.2836-28C>A
n.2767-28C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408549delCA5903042ABCC8n.2364-28del
n.954-28del
n.399del
n.2764-28del
n.2711-28del
c.2692-28del (n.2692-28del)
n.4000-28del
c.*833-28del (n.*833-28del)
n.2761-28del
c.*1126-28del (n.*1126-28del)
n.2885-28del
n.2708-28del
n.2863-28del
n.2920-28del
n.2866-28del
c.2695-28del (n.2695-28del)
c.*864-28del (n.*864-28del)
n.2679-28del
n.2667-28del
c.*867-28del (n.*867-28del)
n.2196-28del
n.2837-28del
n.2870-28del
c.*907-28del (n.*907-28del)
c.2536-28del (n.2536-28del)
c.*2400-28del (n.*2400-28del)
c.*1091-28del (n.*1091-28del)
c.2698-28del (n.2698-28del)
c.779-28del
n.2649-28del
c.2530-28del
c.*671-28del (n.*671-28del)
c.739-28del
c.1051-28del (n.1051-28del)
c.*1056-28del (n.*1056-28del)
c.*904-28del (n.*904-28del)
c.*1000-28del (n.*1000-28del)
c.2761-28del (n.2761-28del)
c.1947-28del
c.*1059-28del (n.*1059-28del)
c.2970-28del
c.*751-28del (n.*751-28del)
c.*968-28del (n.*968-28del)
c.1921-28del
c.2701-28del (n.2701-28del)
c.2446-28del (n.2446-28del)
c.*2425-28del (n.*2425-28del)
c.*836-28del (n.*836-28del)
n.379-28del
c.2665-28del (n.2665-28del)
n.364-28del
c.1195-28del (n.1195-28del)
n.2758-28del
c.2764-28del (n.2764-28del)
c.1261-28del (n.1261-28del)
c.652-28del (n.652-28del)
c.1063-28del (n.1063-28del)
n.2836-28del
n.2767-28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408546G>TCA653978507ABCC8n.2364-29C>A
n.954-29C>A
n.398C>A
n.2764-29C>A
n.2711-29C>A
c.2692-29C>A (n.2692-29C>A)
n.4000-29C>A
c.*833-29C>A (n.*833-29C>A)
n.2761-29C>A
c.*1126-29C>A (n.*1126-29C>A)
n.2885-29C>A
n.2708-29C>A
n.2863-29C>A
n.2920-29C>A
n.2866-29C>A
c.2695-29C>A (n.2695-29C>A)
c.*864-29C>A (n.*864-29C>A)
n.2679-29C>A
n.2667-29C>A
c.*867-29C>A (n.*867-29C>A)
n.2196-29C>A
n.2837-29C>A
n.2870-29C>A
c.*907-29C>A (n.*907-29C>A)
c.2536-29C>A (n.2536-29C>A)
c.*2400-29C>A (n.*2400-29C>A)
c.*1091-29C>A (n.*1091-29C>A)
c.2698-29C>A (n.2698-29C>A)
c.779-29C>A
n.2649-29C>A
c.2530-29C>A
c.*671-29C>A (n.*671-29C>A)
c.739-29C>A
c.1051-29C>A (n.1051-29C>A)
c.*1056-29C>A (n.*1056-29C>A)
c.*904-29C>A (n.*904-29C>A)
c.*1000-29C>A (n.*1000-29C>A)
c.2761-29C>A (n.2761-29C>A)
c.1947-29C>A
c.*1059-29C>A (n.*1059-29C>A)
c.2970-29C>A
c.*751-29C>A (n.*751-29C>A)
c.*968-29C>A (n.*968-29C>A)
c.1921-29C>A
c.2701-29C>A (n.2701-29C>A)
c.2446-29C>A (n.2446-29C>A)
c.*2425-29C>A (n.*2425-29C>A)
c.*836-29C>A (n.*836-29C>A)
n.379-29C>A
c.2665-29C>A (n.2665-29C>A)
n.364-29C>A
c.1195-29C>A (n.1195-29C>A)
n.2758-29C>A
c.2764-29C>A (n.2764-29C>A)
c.1261-29C>A (n.1261-29C>A)
c.652-29C>A (n.652-29C>A)
c.1063-29C>A (n.1063-29C>A)
n.2836-29C>A
n.2767-29C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17408547G>ACA674210613ABCC8n.2364-30C>T
n.954-30C>T
n.397C>T
n.2764-30C>T
n.2711-30C>T
c.2692-30C>T (n.2692-30C>T)
n.4000-30C>T
c.*833-30C>T (n.*833-30C>T)
n.2761-30C>T
c.*1126-30C>T (n.*1126-30C>T)
n.2885-30C>T
n.2708-30C>T
n.2863-30C>T
n.2920-30C>T
n.2866-30C>T
c.2695-30C>T (n.2695-30C>T)
c.*864-30C>T (n.*864-30C>T)
n.2679-30C>T
n.2667-30C>T
c.*867-30C>T (n.*867-30C>T)
n.2196-30C>T
n.2837-30C>T
n.2870-30C>T
c.*907-30C>T (n.*907-30C>T)
c.2536-30C>T (n.2536-30C>T)
c.*2400-30C>T (n.*2400-30C>T)
c.*1091-30C>T (n.*1091-30C>T)
c.2698-30C>T (n.2698-30C>T)
c.779-30C>T
n.2649-30C>T
c.2530-30C>T
c.*671-30C>T (n.*671-30C>T)
c.739-30C>T
c.1051-30C>T (n.1051-30C>T)
c.*1056-30C>T (n.*1056-30C>T)
c.*904-30C>T (n.*904-30C>T)
c.*1000-30C>T (n.*1000-30C>T)
c.2761-30C>T (n.2761-30C>T)
c.1947-30C>T
c.*1059-30C>T (n.*1059-30C>T)
c.2970-30C>T
c.*751-30C>T (n.*751-30C>T)
c.*968-30C>T (n.*968-30C>T)
c.1921-30C>T
c.2701-30C>T (n.2701-30C>T)
c.2446-30C>T (n.2446-30C>T)
c.*2425-30C>T (n.*2425-30C>T)
c.*836-30C>T (n.*836-30C>T)
n.379-30C>T
c.2665-30C>T (n.2665-30C>T)
n.364-30C>T
c.1195-30C>T (n.1195-30C>T)
n.2758-30C>T
c.2764-30C>T (n.2764-30C>T)
c.1261-30C>T (n.1261-30C>T)
c.652-30C>T (n.652-30C>T)
c.1063-30C>T (n.1063-30C>T)
n.2836-30C>T
n.2767-30C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408547G=CA1955129318ABCC8n.2364-30C=
n.954-30C=
n.397C=
n.2764-30C=
n.2711-30C=
c.2692-30C= (n.2692-30C=)
n.4000-30C=
c.*833-30C= (n.*833-30C=)
n.2761-30C=
c.*1126-30C= (n.*1126-30C=)
n.2885-30C=
n.2708-30C=
n.2863-30C=
n.2920-30C=
n.2866-30C=
c.2695-30C= (n.2695-30C=)
c.*864-30C= (n.*864-30C=)
n.2679-30C=
n.2667-30C=
c.*867-30C= (n.*867-30C=)
n.2196-30C=
n.2837-30C=
n.2870-30C=
c.*907-30C= (n.*907-30C=)
c.2536-30C= (n.2536-30C=)
c.*2400-30C= (n.*2400-30C=)
c.*1091-30C= (n.*1091-30C=)
c.2698-30C= (n.2698-30C=)
c.779-30C=
n.2649-30C=
c.2530-30C=
c.*671-30C= (n.*671-30C=)
c.739-30C=
c.1051-30C= (n.1051-30C=)
c.*1056-30C= (n.*1056-30C=)
c.*904-30C= (n.*904-30C=)
c.*1000-30C= (n.*1000-30C=)
c.2761-30C= (n.2761-30C=)
c.1947-30C=
c.*1059-30C= (n.*1059-30C=)
c.2970-30C=
c.*751-30C= (n.*751-30C=)
c.*968-30C= (n.*968-30C=)
c.1921-30C=
c.2701-30C= (n.2701-30C=)
c.2446-30C= (n.2446-30C=)
c.*2425-30C= (n.*2425-30C=)
c.*836-30C= (n.*836-30C=)
n.379-30C=
c.2665-30C= (n.2665-30C=)
n.364-30C=
c.1195-30C= (n.1195-30C=)
n.2758-30C=
c.2764-30C= (n.2764-30C=)
c.1261-30C= (n.1261-30C=)
c.652-30C= (n.652-30C=)
c.1063-30C= (n.1063-30C=)
n.2836-30C=
n.2767-30C=
11g.17408547G>TCA2574768533ABCC8n.2364-30C>A
n.954-30C>A
n.397C>A
n.2764-30C>A
n.2711-30C>A
c.2692-30C>A (n.2692-30C>A)
n.4000-30C>A
c.*833-30C>A (n.*833-30C>A)
n.2761-30C>A
c.*1126-30C>A (n.*1126-30C>A)
n.2885-30C>A
n.2708-30C>A
n.2863-30C>A
n.2920-30C>A
n.2866-30C>A
c.2695-30C>A (n.2695-30C>A)
c.*864-30C>A (n.*864-30C>A)
n.2679-30C>A
n.2667-30C>A
c.*867-30C>A (n.*867-30C>A)
n.2196-30C>A
n.2837-30C>A
n.2870-30C>A
c.*907-30C>A (n.*907-30C>A)
c.2536-30C>A (n.2536-30C>A)
c.*2400-30C>A (n.*2400-30C>A)
c.*1091-30C>A (n.*1091-30C>A)
c.2698-30C>A (n.2698-30C>A)
c.779-30C>A
n.2649-30C>A
c.2530-30C>A
c.*671-30C>A (n.*671-30C>A)
c.739-30C>A
c.1051-30C>A (n.1051-30C>A)
c.*1056-30C>A (n.*1056-30C>A)
c.*904-30C>A (n.*904-30C>A)
c.*1000-30C>A (n.*1000-30C>A)
c.2761-30C>A (n.2761-30C>A)
c.1947-30C>A
c.*1059-30C>A (n.*1059-30C>A)
c.2970-30C>A
c.*751-30C>A (n.*751-30C>A)
c.*968-30C>A (n.*968-30C>A)
c.1921-30C>A
c.2701-30C>A (n.2701-30C>A)
c.2446-30C>A (n.2446-30C>A)
c.*2425-30C>A (n.*2425-30C>A)
c.*836-30C>A (n.*836-30C>A)
n.379-30C>A
c.2665-30C>A (n.2665-30C>A)
n.364-30C>A
c.1195-30C>A (n.1195-30C>A)
n.2758-30C>A
c.2764-30C>A (n.2764-30C>A)
c.1261-30C>A (n.1261-30C>A)
c.652-30C>A (n.652-30C>A)
c.1063-30C>A (n.1063-30C>A)
n.2836-30C>A
n.2767-30C>A
gnomAD v4
11g.17408548G>TCA2612662914ABCC8n.2364-31C>A
n.954-31C>A
n.396C>A
n.2764-31C>A
n.2711-31C>A
c.2692-31C>A (n.2692-31C>A)
n.4000-31C>A
c.*833-31C>A (n.*833-31C>A)
n.2761-31C>A
c.*1126-31C>A (n.*1126-31C>A)
n.2885-31C>A
n.2708-31C>A
n.2863-31C>A
n.2920-31C>A
n.2866-31C>A
c.2695-31C>A (n.2695-31C>A)
c.*864-31C>A (n.*864-31C>A)
n.2679-31C>A
n.2667-31C>A
c.*867-31C>A (n.*867-31C>A)
n.2196-31C>A
n.2837-31C>A
n.2870-31C>A
c.*907-31C>A (n.*907-31C>A)
c.2536-31C>A (n.2536-31C>A)
c.*2400-31C>A (n.*2400-31C>A)
c.*1091-31C>A (n.*1091-31C>A)
c.2698-31C>A (n.2698-31C>A)
c.779-31C>A
n.2649-31C>A
c.2530-31C>A
c.*671-31C>A (n.*671-31C>A)
c.739-31C>A
c.1051-31C>A (n.1051-31C>A)
c.*1056-31C>A (n.*1056-31C>A)
c.*904-31C>A (n.*904-31C>A)
c.*1000-31C>A (n.*1000-31C>A)
c.2761-31C>A (n.2761-31C>A)
c.1947-31C>A
c.*1059-31C>A (n.*1059-31C>A)
c.2970-31C>A
c.*751-31C>A (n.*751-31C>A)
c.*968-31C>A (n.*968-31C>A)
c.1921-31C>A
c.2701-31C>A (n.2701-31C>A)
c.2446-31C>A (n.2446-31C>A)
c.*2425-31C>A (n.*2425-31C>A)
c.*836-31C>A (n.*836-31C>A)
n.379-31C>A
c.2665-31C>A (n.2665-31C>A)
n.364-31C>A
c.1195-31C>A (n.1195-31C>A)
n.2758-31C>A
c.2764-31C>A (n.2764-31C>A)
c.1261-31C>A (n.1261-31C>A)
c.652-31C>A (n.652-31C>A)
c.1063-31C>A (n.1063-31C>A)
n.2836-31C>A
n.2767-31C>A
gnomAD v4
11g.17408549G>ACA1955129320ABCC8n.2364-32C>T
n.954-32C>T
n.395C>T
n.2764-32C>T
n.2711-32C>T
c.2692-32C>T (n.2692-32C>T)
n.4000-32C>T
c.*833-32C>T (n.*833-32C>T)
n.2761-32C>T
c.*1126-32C>T (n.*1126-32C>T)
n.2885-32C>T
n.2708-32C>T
n.2863-32C>T
n.2920-32C>T
n.2866-32C>T
c.2695-32C>T (n.2695-32C>T)
c.*864-32C>T (n.*864-32C>T)
n.2679-32C>T
n.2667-32C>T
c.*867-32C>T (n.*867-32C>T)
n.2196-32C>T
n.2837-32C>T
n.2870-32C>T
c.*907-32C>T (n.*907-32C>T)
c.2536-32C>T (n.2536-32C>T)
c.*2400-32C>T (n.*2400-32C>T)
c.*1091-32C>T (n.*1091-32C>T)
c.2698-32C>T (n.2698-32C>T)
c.779-32C>T
n.2649-32C>T
c.2530-32C>T
c.*671-32C>T (n.*671-32C>T)
c.739-32C>T
c.1051-32C>T (n.1051-32C>T)
c.*1056-32C>T (n.*1056-32C>T)
c.*904-32C>T (n.*904-32C>T)
c.*1000-32C>T (n.*1000-32C>T)
c.2761-32C>T (n.2761-32C>T)
c.1947-32C>T
c.*1059-32C>T (n.*1059-32C>T)
c.2970-32C>T
c.*751-32C>T (n.*751-32C>T)
c.*968-32C>T (n.*968-32C>T)
c.1921-32C>T
c.2701-32C>T (n.2701-32C>T)
c.2446-32C>T (n.2446-32C>T)
c.*2425-32C>T (n.*2425-32C>T)
c.*836-32C>T (n.*836-32C>T)
n.379-32C>T
c.2665-32C>T (n.2665-32C>T)
n.364-32C>T
c.1195-32C>T (n.1195-32C>T)
n.2758-32C>T
c.2764-32C>T (n.2764-32C>T)
c.1261-32C>T (n.1261-32C>T)
c.652-32C>T (n.652-32C>T)
c.1063-32C>T (n.1063-32C>T)
n.2836-32C>T
n.2767-32C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408549G=CA1955129319ABCC8n.2364-32C=
n.954-32C=
n.395C=
n.2764-32C=
n.2711-32C=
c.2692-32C= (n.2692-32C=)
n.4000-32C=
c.*833-32C= (n.*833-32C=)
n.2761-32C=
c.*1126-32C= (n.*1126-32C=)
n.2885-32C=
n.2708-32C=
n.2863-32C=
n.2920-32C=
n.2866-32C=
c.2695-32C= (n.2695-32C=)
c.*864-32C= (n.*864-32C=)
n.2679-32C=
n.2667-32C=
c.*867-32C= (n.*867-32C=)
n.2196-32C=
n.2837-32C=
n.2870-32C=
c.*907-32C= (n.*907-32C=)
c.2536-32C= (n.2536-32C=)
c.*2400-32C= (n.*2400-32C=)
c.*1091-32C= (n.*1091-32C=)
c.2698-32C= (n.2698-32C=)
c.779-32C=
n.2649-32C=
c.2530-32C=
c.*671-32C= (n.*671-32C=)
c.739-32C=
c.1051-32C= (n.1051-32C=)
c.*1056-32C= (n.*1056-32C=)
c.*904-32C= (n.*904-32C=)
c.*1000-32C= (n.*1000-32C=)
c.2761-32C= (n.2761-32C=)
c.1947-32C=
c.*1059-32C= (n.*1059-32C=)
c.2970-32C=
c.*751-32C= (n.*751-32C=)
c.*968-32C= (n.*968-32C=)
c.1921-32C=
c.2701-32C= (n.2701-32C=)
c.2446-32C= (n.2446-32C=)
c.*2425-32C= (n.*2425-32C=)
c.*836-32C= (n.*836-32C=)
n.379-32C=
c.2665-32C= (n.2665-32C=)
n.364-32C=
c.1195-32C= (n.1195-32C=)
n.2758-32C=
c.2764-32C= (n.2764-32C=)
c.1261-32C= (n.1261-32C=)
c.652-32C= (n.652-32C=)
c.1063-32C= (n.1063-32C=)
n.2836-32C=
n.2767-32C=
11g.17408550C>ACA2612662915ABCC8n.2364-33G>T
n.954-33G>T
n.394G>T
n.2764-33G>T
n.2711-33G>T
c.2692-33G>T (n.2692-33G>T)
n.4000-33G>T
c.*833-33G>T (n.*833-33G>T)
n.2761-33G>T
c.*1126-33G>T (n.*1126-33G>T)
n.2885-33G>T
n.2708-33G>T
n.2863-33G>T
n.2920-33G>T
n.2866-33G>T
c.2695-33G>T (n.2695-33G>T)
c.*864-33G>T (n.*864-33G>T)
n.2679-33G>T
n.2667-33G>T
c.*867-33G>T (n.*867-33G>T)
n.2196-33G>T
n.2837-33G>T
n.2870-33G>T
c.*907-33G>T (n.*907-33G>T)
c.2536-33G>T (n.2536-33G>T)
c.*2400-33G>T (n.*2400-33G>T)
c.*1091-33G>T (n.*1091-33G>T)
c.2698-33G>T (n.2698-33G>T)
c.779-33G>T
n.2649-33G>T
c.2530-33G>T
c.*671-33G>T (n.*671-33G>T)
c.739-33G>T
c.1051-33G>T (n.1051-33G>T)
c.*1056-33G>T (n.*1056-33G>T)
c.*904-33G>T (n.*904-33G>T)
c.*1000-33G>T (n.*1000-33G>T)
c.2761-33G>T (n.2761-33G>T)
c.1947-33G>T
c.*1059-33G>T (n.*1059-33G>T)
c.2970-33G>T
c.*751-33G>T (n.*751-33G>T)
c.*968-33G>T (n.*968-33G>T)
c.1921-33G>T
c.2701-33G>T (n.2701-33G>T)
c.2446-33G>T (n.2446-33G>T)
c.*2425-33G>T (n.*2425-33G>T)
c.*836-33G>T (n.*836-33G>T)
n.379-33G>T
c.2665-33G>T (n.2665-33G>T)
n.364-33G>T
c.1195-33G>T (n.1195-33G>T)
n.2758-33G>T
c.2764-33G>T (n.2764-33G>T)
c.1261-33G>T (n.1261-33G>T)
c.652-33G>T (n.652-33G>T)
c.1063-33G>T (n.1063-33G>T)
n.2836-33G>T
n.2767-33G>T
gnomAD v4
11g.17408550C>TCA2612662916ABCC8n.2364-33G>A
n.954-33G>A
n.394G>A
n.2764-33G>A
n.2711-33G>A
c.2692-33G>A (n.2692-33G>A)
n.4000-33G>A
c.*833-33G>A (n.*833-33G>A)
n.2761-33G>A
c.*1126-33G>A (n.*1126-33G>A)
n.2885-33G>A
n.2708-33G>A
n.2863-33G>A
n.2920-33G>A
n.2866-33G>A
c.2695-33G>A (n.2695-33G>A)
c.*864-33G>A (n.*864-33G>A)
n.2679-33G>A
n.2667-33G>A
c.*867-33G>A (n.*867-33G>A)
n.2196-33G>A
n.2837-33G>A
n.2870-33G>A
c.*907-33G>A (n.*907-33G>A)
c.2536-33G>A (n.2536-33G>A)
c.*2400-33G>A (n.*2400-33G>A)
c.*1091-33G>A (n.*1091-33G>A)
c.2698-33G>A (n.2698-33G>A)
c.779-33G>A
n.2649-33G>A
c.2530-33G>A
c.*671-33G>A (n.*671-33G>A)
c.739-33G>A
c.1051-33G>A (n.1051-33G>A)
c.*1056-33G>A (n.*1056-33G>A)
c.*904-33G>A (n.*904-33G>A)
c.*1000-33G>A (n.*1000-33G>A)
c.2761-33G>A (n.2761-33G>A)
c.1947-33G>A
c.*1059-33G>A (n.*1059-33G>A)
c.2970-33G>A
c.*751-33G>A (n.*751-33G>A)
c.*968-33G>A (n.*968-33G>A)
c.1921-33G>A
c.2701-33G>A (n.2701-33G>A)
c.2446-33G>A (n.2446-33G>A)
c.*2425-33G>A (n.*2425-33G>A)
c.*836-33G>A (n.*836-33G>A)
n.379-33G>A
c.2665-33G>A (n.2665-33G>A)
n.364-33G>A
c.1195-33G>A (n.1195-33G>A)
n.2758-33G>A
c.2764-33G>A (n.2764-33G>A)
c.1261-33G>A (n.1261-33G>A)
c.652-33G>A (n.652-33G>A)
c.1063-33G>A (n.1063-33G>A)
n.2836-33G>A
n.2767-33G>A
gnomAD v4
11g.17408553G>ACA2612662917ABCC8n.2364-36C>T
n.954-36C>T
n.391C>T
n.2764-36C>T
n.2711-36C>T
c.2692-36C>T (n.2692-36C>T)
n.4000-36C>T
c.*833-36C>T (n.*833-36C>T)
n.2761-36C>T
c.*1126-36C>T (n.*1126-36C>T)
n.2885-36C>T
n.2708-36C>T
n.2863-36C>T
n.2920-36C>T
n.2866-36C>T
c.2695-36C>T (n.2695-36C>T)
c.*864-36C>T (n.*864-36C>T)
n.2679-36C>T
n.2667-36C>T
c.*867-36C>T (n.*867-36C>T)
n.2196-36C>T
n.2837-36C>T
n.2870-36C>T
c.*907-36C>T (n.*907-36C>T)
c.2536-36C>T (n.2536-36C>T)
c.*2400-36C>T (n.*2400-36C>T)
c.*1091-36C>T (n.*1091-36C>T)
c.2698-36C>T (n.2698-36C>T)
c.779-36C>T
n.2649-36C>T
c.2530-36C>T
c.*671-36C>T (n.*671-36C>T)
c.739-36C>T
c.1051-36C>T (n.1051-36C>T)
c.*1056-36C>T (n.*1056-36C>T)
c.*904-36C>T (n.*904-36C>T)
c.*1000-36C>T (n.*1000-36C>T)
c.2761-36C>T (n.2761-36C>T)
c.1947-36C>T
c.*1059-36C>T (n.*1059-36C>T)
c.2970-36C>T
c.*751-36C>T (n.*751-36C>T)
c.*968-36C>T (n.*968-36C>T)
c.1921-36C>T
c.2701-36C>T (n.2701-36C>T)
c.2446-36C>T (n.2446-36C>T)
c.*2425-36C>T (n.*2425-36C>T)
c.*836-36C>T (n.*836-36C>T)
n.379-36C>T
c.2665-36C>T (n.2665-36C>T)
n.364-36C>T
c.1195-36C>T (n.1195-36C>T)
n.2758-36C>T
c.2764-36C>T (n.2764-36C>T)
c.1261-36C>T (n.1261-36C>T)
c.652-36C>T (n.652-36C>T)
c.1063-36C>T (n.1063-36C>T)
n.2836-36C>T
n.2767-36C>T
gnomAD v4
11g.17408553G>TCA2612662918ABCC8n.2364-36C>A
n.954-36C>A
n.391C>A
n.2764-36C>A
n.2711-36C>A
c.2692-36C>A (n.2692-36C>A)
n.4000-36C>A
c.*833-36C>A (n.*833-36C>A)
n.2761-36C>A
c.*1126-36C>A (n.*1126-36C>A)
n.2885-36C>A
n.2708-36C>A
n.2863-36C>A
n.2920-36C>A
n.2866-36C>A
c.2695-36C>A (n.2695-36C>A)
c.*864-36C>A (n.*864-36C>A)
n.2679-36C>A
n.2667-36C>A
c.*867-36C>A (n.*867-36C>A)
n.2196-36C>A
n.2837-36C>A
n.2870-36C>A
c.*907-36C>A (n.*907-36C>A)
c.2536-36C>A (n.2536-36C>A)
c.*2400-36C>A (n.*2400-36C>A)
c.*1091-36C>A (n.*1091-36C>A)
c.2698-36C>A (n.2698-36C>A)
c.779-36C>A
n.2649-36C>A
c.2530-36C>A
c.*671-36C>A (n.*671-36C>A)
c.739-36C>A
c.1051-36C>A (n.1051-36C>A)
c.*1056-36C>A (n.*1056-36C>A)
c.*904-36C>A (n.*904-36C>A)
c.*1000-36C>A (n.*1000-36C>A)
c.2761-36C>A (n.2761-36C>A)
c.1947-36C>A
c.*1059-36C>A (n.*1059-36C>A)
c.2970-36C>A
c.*751-36C>A (n.*751-36C>A)
c.*968-36C>A (n.*968-36C>A)
c.1921-36C>A
c.2701-36C>A (n.2701-36C>A)
c.2446-36C>A (n.2446-36C>A)
c.*2425-36C>A (n.*2425-36C>A)
c.*836-36C>A (n.*836-36C>A)
n.379-36C>A
c.2665-36C>A (n.2665-36C>A)
n.364-36C>A
c.1195-36C>A (n.1195-36C>A)
n.2758-36C>A
c.2764-36C>A (n.2764-36C>A)
c.1261-36C>A (n.1261-36C>A)
c.652-36C>A (n.652-36C>A)
c.1063-36C>A (n.1063-36C>A)
n.2836-36C>A
n.2767-36C>A
gnomAD v4
11g.17408554C>TCA2612662919ABCC8n.2364-37G>A
n.954-37G>A
n.390G>A
n.2764-37G>A
n.2711-37G>A
c.2692-37G>A (n.2692-37G>A)
n.4000-37G>A
c.*833-37G>A (n.*833-37G>A)
n.2761-37G>A
c.*1126-37G>A (n.*1126-37G>A)
n.2885-37G>A
n.2708-37G>A
n.2863-37G>A
n.2920-37G>A
n.2866-37G>A
c.2695-37G>A (n.2695-37G>A)
c.*864-37G>A (n.*864-37G>A)
n.2679-37G>A
n.2667-37G>A
c.*867-37G>A (n.*867-37G>A)
n.2196-37G>A
n.2837-37G>A
n.2870-37G>A
c.*907-37G>A (n.*907-37G>A)
c.2536-37G>A (n.2536-37G>A)
c.*2400-37G>A (n.*2400-37G>A)
c.*1091-37G>A (n.*1091-37G>A)
c.2698-37G>A (n.2698-37G>A)
c.779-37G>A
n.2649-37G>A
c.2530-37G>A
c.*671-37G>A (n.*671-37G>A)
c.739-37G>A
c.1051-37G>A (n.1051-37G>A)
c.*1056-37G>A (n.*1056-37G>A)
c.*904-37G>A (n.*904-37G>A)
c.*1000-37G>A (n.*1000-37G>A)
c.2761-37G>A (n.2761-37G>A)
c.1947-37G>A
c.*1059-37G>A (n.*1059-37G>A)
c.2970-37G>A
c.*751-37G>A (n.*751-37G>A)
c.*968-37G>A (n.*968-37G>A)
c.1921-37G>A
c.2701-37G>A (n.2701-37G>A)
c.2446-37G>A (n.2446-37G>A)
c.*2425-37G>A (n.*2425-37G>A)
c.*836-37G>A (n.*836-37G>A)
n.379-37G>A
c.2665-37G>A (n.2665-37G>A)
n.364-37G>A
c.1195-37G>A (n.1195-37G>A)
n.2758-37G>A
c.2764-37G>A (n.2764-37G>A)
c.1261-37G>A (n.1261-37G>A)
c.652-37G>A (n.652-37G>A)
c.1063-37G>A (n.1063-37G>A)
n.2836-37G>A
n.2767-37G>A
gnomAD v4
11g.17408556G>ACA2612662920ABCC8n.2364-39C>T
n.954-39C>T
n.388C>T
n.2764-39C>T
n.2711-39C>T
c.2692-39C>T (n.2692-39C>T)
n.4000-39C>T
c.*833-39C>T (n.*833-39C>T)
n.2761-39C>T
c.*1126-39C>T (n.*1126-39C>T)
n.2885-39C>T
n.2708-39C>T
n.2863-39C>T
n.2920-39C>T
n.2866-39C>T
c.2695-39C>T (n.2695-39C>T)
c.*864-39C>T (n.*864-39C>T)
n.2679-39C>T
n.2667-39C>T
c.*867-39C>T (n.*867-39C>T)
n.2196-39C>T
n.2837-39C>T
n.2870-39C>T
c.*907-39C>T (n.*907-39C>T)
c.2536-39C>T (n.2536-39C>T)
c.*2400-39C>T (n.*2400-39C>T)
c.*1091-39C>T (n.*1091-39C>T)
c.2698-39C>T (n.2698-39C>T)
c.779-39C>T
n.2649-39C>T
c.2530-39C>T
c.*671-39C>T (n.*671-39C>T)
c.739-39C>T
c.1051-39C>T (n.1051-39C>T)
c.*1056-39C>T (n.*1056-39C>T)
c.*904-39C>T (n.*904-39C>T)
c.*1000-39C>T (n.*1000-39C>T)
c.2761-39C>T (n.2761-39C>T)
c.1947-39C>T
c.*1059-39C>T (n.*1059-39C>T)
c.2970-39C>T
c.*751-39C>T (n.*751-39C>T)
c.*968-39C>T (n.*968-39C>T)
c.1921-39C>T
c.2701-39C>T (n.2701-39C>T)
c.2446-39C>T (n.2446-39C>T)
c.*2425-39C>T (n.*2425-39C>T)
c.*836-39C>T (n.*836-39C>T)
n.379-39C>T
c.2665-39C>T (n.2665-39C>T)
n.364-39C>T
c.1195-39C>T (n.1195-39C>T)
n.2758-39C>T
c.2764-39C>T (n.2764-39C>T)
c.1261-39C>T (n.1261-39C>T)
c.652-39C>T (n.652-39C>T)
c.1063-39C>T (n.1063-39C>T)
n.2836-39C>T
n.2767-39C>T
gnomAD v4
11g.17408556G>TCA2723216548ABCC8n.2364-39C>A
n.954-39C>A
n.388C>A
n.2764-39C>A
n.2711-39C>A
c.2692-39C>A (n.2692-39C>A)
n.4000-39C>A
c.*833-39C>A (n.*833-39C>A)
n.2761-39C>A
c.*1126-39C>A (n.*1126-39C>A)
n.2885-39C>A
n.2708-39C>A
n.2863-39C>A
n.2920-39C>A
n.2866-39C>A
c.2695-39C>A (n.2695-39C>A)
c.*864-39C>A (n.*864-39C>A)
n.2679-39C>A
n.2667-39C>A
c.*867-39C>A (n.*867-39C>A)
n.2196-39C>A
n.2837-39C>A
n.2870-39C>A
c.*907-39C>A (n.*907-39C>A)
c.2536-39C>A (n.2536-39C>A)
c.*2400-39C>A (n.*2400-39C>A)
c.*1091-39C>A (n.*1091-39C>A)
c.2698-39C>A (n.2698-39C>A)
c.779-39C>A
n.2649-39C>A
c.2530-39C>A
c.*671-39C>A (n.*671-39C>A)
c.739-39C>A
c.1051-39C>A (n.1051-39C>A)
c.*1056-39C>A (n.*1056-39C>A)
c.*904-39C>A (n.*904-39C>A)
c.*1000-39C>A (n.*1000-39C>A)
c.2761-39C>A (n.2761-39C>A)
c.1947-39C>A
c.*1059-39C>A (n.*1059-39C>A)
c.2970-39C>A
c.*751-39C>A (n.*751-39C>A)
c.*968-39C>A (n.*968-39C>A)
c.1921-39C>A
c.2701-39C>A (n.2701-39C>A)
c.2446-39C>A (n.2446-39C>A)
c.*2425-39C>A (n.*2425-39C>A)
c.*836-39C>A (n.*836-39C>A)
n.379-39C>A
c.2665-39C>A (n.2665-39C>A)
n.364-39C>A
c.1195-39C>A (n.1195-39C>A)
n.2758-39C>A
c.2764-39C>A (n.2764-39C>A)
c.1261-39C>A (n.1261-39C>A)
c.652-39C>A (n.652-39C>A)
c.1063-39C>A (n.1063-39C>A)
n.2836-39C>A
n.2767-39C>A
dbSNP
11g.17408557G>ACA1955129322ABCC8n.2364-40C>T
n.954-40C>T
n.387C>T
n.2764-40C>T
n.2711-40C>T
c.2692-40C>T (n.2692-40C>T)
n.4000-40C>T
c.*833-40C>T (n.*833-40C>T)
n.2761-40C>T
c.*1126-40C>T (n.*1126-40C>T)
n.2885-40C>T
n.2708-40C>T
n.2863-40C>T
n.2920-40C>T
n.2866-40C>T
c.2695-40C>T (n.2695-40C>T)
c.*864-40C>T (n.*864-40C>T)
n.2679-40C>T
n.2667-40C>T
c.*867-40C>T (n.*867-40C>T)
n.2196-40C>T
n.2837-40C>T
n.2870-40C>T
c.*907-40C>T (n.*907-40C>T)
c.2536-40C>T (n.2536-40C>T)
c.*2400-40C>T (n.*2400-40C>T)
c.*1091-40C>T (n.*1091-40C>T)
c.2698-40C>T (n.2698-40C>T)
c.779-40C>T
n.2649-40C>T
c.2530-40C>T
c.*671-40C>T (n.*671-40C>T)
c.739-40C>T
c.1051-40C>T (n.1051-40C>T)
c.*1056-40C>T (n.*1056-40C>T)
c.*904-40C>T (n.*904-40C>T)
c.*1000-40C>T (n.*1000-40C>T)
c.2761-40C>T (n.2761-40C>T)
c.1947-40C>T
c.*1059-40C>T (n.*1059-40C>T)
c.2970-40C>T
c.*751-40C>T (n.*751-40C>T)
c.*968-40C>T (n.*968-40C>T)
c.1921-40C>T
c.2701-40C>T (n.2701-40C>T)
c.2446-40C>T (n.2446-40C>T)
c.*2425-40C>T (n.*2425-40C>T)
c.*836-40C>T (n.*836-40C>T)
n.379-40C>T
c.2665-40C>T (n.2665-40C>T)
n.364-40C>T
c.1195-40C>T (n.1195-40C>T)
n.2758-40C>T
c.2764-40C>T (n.2764-40C>T)
c.1261-40C>T (n.1261-40C>T)
c.652-40C>T (n.652-40C>T)
c.1063-40C>T (n.1063-40C>T)
n.2836-40C>T
n.2767-40C>T
dbSNP
11g.17408557G=CA1955129321ABCC8n.2364-40C=
n.954-40C=
n.387C=
n.2764-40C=
n.2711-40C=
c.2692-40C= (n.2692-40C=)
n.4000-40C=
c.*833-40C= (n.*833-40C=)
n.2761-40C=
c.*1126-40C= (n.*1126-40C=)
n.2885-40C=
n.2708-40C=
n.2863-40C=
n.2920-40C=
n.2866-40C=
c.2695-40C= (n.2695-40C=)
c.*864-40C= (n.*864-40C=)
n.2679-40C=
n.2667-40C=
c.*867-40C= (n.*867-40C=)
n.2196-40C=
n.2837-40C=
n.2870-40C=
c.*907-40C= (n.*907-40C=)
c.2536-40C= (n.2536-40C=)
c.*2400-40C= (n.*2400-40C=)
c.*1091-40C= (n.*1091-40C=)
c.2698-40C= (n.2698-40C=)
c.779-40C=
n.2649-40C=
c.2530-40C=
c.*671-40C= (n.*671-40C=)
c.739-40C=
c.1051-40C= (n.1051-40C=)
c.*1056-40C= (n.*1056-40C=)
c.*904-40C= (n.*904-40C=)
c.*1000-40C= (n.*1000-40C=)
c.2761-40C= (n.2761-40C=)
c.1947-40C=
c.*1059-40C= (n.*1059-40C=)
c.2970-40C=
c.*751-40C= (n.*751-40C=)
c.*968-40C= (n.*968-40C=)
c.1921-40C=
c.2701-40C= (n.2701-40C=)
c.2446-40C= (n.2446-40C=)
c.*2425-40C= (n.*2425-40C=)
c.*836-40C= (n.*836-40C=)
n.379-40C=
c.2665-40C= (n.2665-40C=)
n.364-40C=
c.1195-40C= (n.1195-40C=)
n.2758-40C=
c.2764-40C= (n.2764-40C=)
c.1261-40C= (n.1261-40C=)
c.652-40C= (n.652-40C=)
c.1063-40C= (n.1063-40C=)
n.2836-40C=
n.2767-40C=
11g.17408557G>TCA2612662921ABCC8n.2364-40C>A
n.954-40C>A
n.387C>A
n.2764-40C>A
n.2711-40C>A
c.2692-40C>A (n.2692-40C>A)
n.4000-40C>A
c.*833-40C>A (n.*833-40C>A)
n.2761-40C>A
c.*1126-40C>A (n.*1126-40C>A)
n.2885-40C>A
n.2708-40C>A
n.2863-40C>A
n.2920-40C>A
n.2866-40C>A
c.2695-40C>A (n.2695-40C>A)
c.*864-40C>A (n.*864-40C>A)
n.2679-40C>A
n.2667-40C>A
c.*867-40C>A (n.*867-40C>A)
n.2196-40C>A
n.2837-40C>A
n.2870-40C>A
c.*907-40C>A (n.*907-40C>A)
c.2536-40C>A (n.2536-40C>A)
c.*2400-40C>A (n.*2400-40C>A)
c.*1091-40C>A (n.*1091-40C>A)
c.2698-40C>A (n.2698-40C>A)
c.779-40C>A
n.2649-40C>A
c.2530-40C>A
c.*671-40C>A (n.*671-40C>A)
c.739-40C>A
c.1051-40C>A (n.1051-40C>A)
c.*1056-40C>A (n.*1056-40C>A)
c.*904-40C>A (n.*904-40C>A)
c.*1000-40C>A (n.*1000-40C>A)
c.2761-40C>A (n.2761-40C>A)
c.1947-40C>A
c.*1059-40C>A (n.*1059-40C>A)
c.2970-40C>A
c.*751-40C>A (n.*751-40C>A)
c.*968-40C>A (n.*968-40C>A)
c.1921-40C>A
c.2701-40C>A (n.2701-40C>A)
c.2446-40C>A (n.2446-40C>A)
c.*2425-40C>A (n.*2425-40C>A)
c.*836-40C>A (n.*836-40C>A)
n.379-40C>A
c.2665-40C>A (n.2665-40C>A)
n.364-40C>A
c.1195-40C>A (n.1195-40C>A)
n.2758-40C>A
c.2764-40C>A (n.2764-40C>A)
c.1261-40C>A (n.1261-40C>A)
c.652-40C>A (n.652-40C>A)
c.1063-40C>A (n.1063-40C>A)
n.2836-40C>A
n.2767-40C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408559G>ACA5903043ABCC8n.2364-42C>T
n.954-42C>T
n.385C>T
n.2764-42C>T
n.2711-42C>T
c.2692-42C>T (n.2692-42C>T)
n.4000-42C>T
c.*833-42C>T (n.*833-42C>T)
n.2761-42C>T
c.*1126-42C>T (n.*1126-42C>T)
n.2885-42C>T
n.2708-42C>T
n.2863-42C>T
n.2920-42C>T
n.2866-42C>T
c.2695-42C>T (n.2695-42C>T)
c.*864-42C>T (n.*864-42C>T)
n.2679-42C>T
n.2667-42C>T
c.*867-42C>T (n.*867-42C>T)
n.2196-42C>T
n.2837-42C>T
n.2870-42C>T
c.*907-42C>T (n.*907-42C>T)
c.2536-42C>T (n.2536-42C>T)
c.*2400-42C>T (n.*2400-42C>T)
c.*1091-42C>T (n.*1091-42C>T)
c.2698-42C>T (n.2698-42C>T)
c.779-42C>T
n.2649-42C>T
c.2530-42C>T
c.*671-42C>T (n.*671-42C>T)
c.739-42C>T
c.1051-42C>T (n.1051-42C>T)
c.*1056-42C>T (n.*1056-42C>T)
c.*904-42C>T (n.*904-42C>T)
c.*1000-42C>T (n.*1000-42C>T)
c.2761-42C>T (n.2761-42C>T)
c.1947-42C>T
c.*1059-42C>T (n.*1059-42C>T)
c.2970-42C>T
c.*751-42C>T (n.*751-42C>T)
c.*968-42C>T (n.*968-42C>T)
c.1921-42C>T
c.2701-42C>T (n.2701-42C>T)
c.2446-42C>T (n.2446-42C>T)
c.*2425-42C>T (n.*2425-42C>T)
c.*836-42C>T (n.*836-42C>T)
n.379-42C>T
c.2665-42C>T (n.2665-42C>T)
n.364-42C>T
c.1195-42C>T (n.1195-42C>T)
n.2758-42C>T
c.2764-42C>T (n.2764-42C>T)
c.1261-42C>T (n.1261-42C>T)
c.652-42C>T (n.652-42C>T)
c.1063-42C>T (n.1063-42C>T)
n.2836-42C>T
n.2767-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408559G=CA1955129323ABCC8n.2364-42C=
n.954-42C=
n.385C=
n.2764-42C=
n.2711-42C=
c.2692-42C= (n.2692-42C=)
n.4000-42C=
c.*833-42C= (n.*833-42C=)
n.2761-42C=
c.*1126-42C= (n.*1126-42C=)
n.2885-42C=
n.2708-42C=
n.2863-42C=
n.2920-42C=
n.2866-42C=
c.2695-42C= (n.2695-42C=)
c.*864-42C= (n.*864-42C=)
n.2679-42C=
n.2667-42C=
c.*867-42C= (n.*867-42C=)
n.2196-42C=
n.2837-42C=
n.2870-42C=
c.*907-42C= (n.*907-42C=)
c.2536-42C= (n.2536-42C=)
c.*2400-42C= (n.*2400-42C=)
c.*1091-42C= (n.*1091-42C=)
c.2698-42C= (n.2698-42C=)
c.779-42C=
n.2649-42C=
c.2530-42C=
c.*671-42C= (n.*671-42C=)
c.739-42C=
c.1051-42C= (n.1051-42C=)
c.*1056-42C= (n.*1056-42C=)
c.*904-42C= (n.*904-42C=)
c.*1000-42C= (n.*1000-42C=)
c.2761-42C= (n.2761-42C=)
c.1947-42C=
c.*1059-42C= (n.*1059-42C=)
c.2970-42C=
c.*751-42C= (n.*751-42C=)
c.*968-42C= (n.*968-42C=)
c.1921-42C=
c.2701-42C= (n.2701-42C=)
c.2446-42C= (n.2446-42C=)
c.*2425-42C= (n.*2425-42C=)
c.*836-42C= (n.*836-42C=)
n.379-42C=
c.2665-42C= (n.2665-42C=)
n.364-42C=
c.1195-42C= (n.1195-42C=)
n.2758-42C=
c.2764-42C= (n.2764-42C=)
c.1261-42C= (n.1261-42C=)
c.652-42C= (n.652-42C=)
c.1063-42C= (n.1063-42C=)
n.2836-42C=
n.2767-42C=
11g.17408559G>TCA2612662922ABCC8n.2364-42C>A
n.954-42C>A
n.385C>A
n.2764-42C>A
n.2711-42C>A
c.2692-42C>A (n.2692-42C>A)
n.4000-42C>A
c.*833-42C>A (n.*833-42C>A)
n.2761-42C>A
c.*1126-42C>A (n.*1126-42C>A)
n.2885-42C>A
n.2708-42C>A
n.2863-42C>A
n.2920-42C>A
n.2866-42C>A
c.2695-42C>A (n.2695-42C>A)
c.*864-42C>A (n.*864-42C>A)
n.2679-42C>A
n.2667-42C>A
c.*867-42C>A (n.*867-42C>A)
n.2196-42C>A
n.2837-42C>A
n.2870-42C>A
c.*907-42C>A (n.*907-42C>A)
c.2536-42C>A (n.2536-42C>A)
c.*2400-42C>A (n.*2400-42C>A)
c.*1091-42C>A (n.*1091-42C>A)
c.2698-42C>A (n.2698-42C>A)
c.779-42C>A
n.2649-42C>A
c.2530-42C>A
c.*671-42C>A (n.*671-42C>A)
c.739-42C>A
c.1051-42C>A (n.1051-42C>A)
c.*1056-42C>A (n.*1056-42C>A)
c.*904-42C>A (n.*904-42C>A)
c.*1000-42C>A (n.*1000-42C>A)
c.2761-42C>A (n.2761-42C>A)
c.1947-42C>A
c.*1059-42C>A (n.*1059-42C>A)
c.2970-42C>A
c.*751-42C>A (n.*751-42C>A)
c.*968-42C>A (n.*968-42C>A)
c.1921-42C>A
c.2701-42C>A (n.2701-42C>A)
c.2446-42C>A (n.2446-42C>A)
c.*2425-42C>A (n.*2425-42C>A)
c.*836-42C>A (n.*836-42C>A)
n.379-42C>A
c.2665-42C>A (n.2665-42C>A)
n.364-42C>A
c.1195-42C>A (n.1195-42C>A)
n.2758-42C>A
c.2764-42C>A (n.2764-42C>A)
c.1261-42C>A (n.1261-42C>A)
c.652-42C>A (n.652-42C>A)
c.1063-42C>A (n.1063-42C>A)
n.2836-42C>A
n.2767-42C>A
gnomAD v4
11g.17408561G>ACA2612662923ABCC8n.2364-44C>T
n.954-44C>T
n.383C>T
n.2764-44C>T
n.2711-44C>T
c.2692-44C>T (n.2692-44C>T)
n.4000-44C>T
c.*833-44C>T (n.*833-44C>T)
n.2761-44C>T
c.*1126-44C>T (n.*1126-44C>T)
n.2885-44C>T
n.2708-44C>T
n.2863-44C>T
n.2920-44C>T
n.2866-44C>T
c.2695-44C>T (n.2695-44C>T)
c.*864-44C>T (n.*864-44C>T)
n.2679-44C>T
n.2667-44C>T
c.*867-44C>T (n.*867-44C>T)
n.2196-44C>T
n.2837-44C>T
n.2870-44C>T
c.*907-44C>T (n.*907-44C>T)
c.2536-44C>T (n.2536-44C>T)
c.*2400-44C>T (n.*2400-44C>T)
c.*1091-44C>T (n.*1091-44C>T)
c.2698-44C>T (n.2698-44C>T)
c.779-44C>T
n.2649-44C>T
c.2530-44C>T
c.*671-44C>T (n.*671-44C>T)
c.739-44C>T
c.1051-44C>T (n.1051-44C>T)
c.*1056-44C>T (n.*1056-44C>T)
c.*904-44C>T (n.*904-44C>T)
c.*1000-44C>T (n.*1000-44C>T)
c.2761-44C>T (n.2761-44C>T)
c.1947-44C>T
c.*1059-44C>T (n.*1059-44C>T)
c.2970-44C>T
c.*751-44C>T (n.*751-44C>T)
c.*968-44C>T (n.*968-44C>T)
c.1921-44C>T
c.2701-44C>T (n.2701-44C>T)
c.2446-44C>T (n.2446-44C>T)
c.*2425-44C>T (n.*2425-44C>T)
c.*836-44C>T (n.*836-44C>T)
n.379-44C>T
c.2665-44C>T (n.2665-44C>T)
n.364-44C>T
c.1195-44C>T (n.1195-44C>T)
n.2758-44C>T
c.2764-44C>T (n.2764-44C>T)
c.1261-44C>T (n.1261-44C>T)
c.652-44C>T (n.652-44C>T)
c.1063-44C>T (n.1063-44C>T)
n.2836-44C>T
n.2767-44C>T
gnomAD v4
11g.17408561G>TCA2612662924ABCC8n.2364-44C>A
n.954-44C>A
n.383C>A
n.2764-44C>A
n.2711-44C>A
c.2692-44C>A (n.2692-44C>A)
n.4000-44C>A
c.*833-44C>A (n.*833-44C>A)
n.2761-44C>A
c.*1126-44C>A (n.*1126-44C>A)
n.2885-44C>A
n.2708-44C>A
n.2863-44C>A
n.2920-44C>A
n.2866-44C>A
c.2695-44C>A (n.2695-44C>A)
c.*864-44C>A (n.*864-44C>A)
n.2679-44C>A
n.2667-44C>A
c.*867-44C>A (n.*867-44C>A)
n.2196-44C>A
n.2837-44C>A
n.2870-44C>A
c.*907-44C>A (n.*907-44C>A)
c.2536-44C>A (n.2536-44C>A)
c.*2400-44C>A (n.*2400-44C>A)
c.*1091-44C>A (n.*1091-44C>A)
c.2698-44C>A (n.2698-44C>A)
c.779-44C>A
n.2649-44C>A
c.2530-44C>A
c.*671-44C>A (n.*671-44C>A)
c.739-44C>A
c.1051-44C>A (n.1051-44C>A)
c.*1056-44C>A (n.*1056-44C>A)
c.*904-44C>A (n.*904-44C>A)
c.*1000-44C>A (n.*1000-44C>A)
c.2761-44C>A (n.2761-44C>A)
c.1947-44C>A
c.*1059-44C>A (n.*1059-44C>A)
c.2970-44C>A
c.*751-44C>A (n.*751-44C>A)
c.*968-44C>A (n.*968-44C>A)
c.1921-44C>A
c.2701-44C>A (n.2701-44C>A)
c.2446-44C>A (n.2446-44C>A)
c.*2425-44C>A (n.*2425-44C>A)
c.*836-44C>A (n.*836-44C>A)
n.379-44C>A
c.2665-44C>A (n.2665-44C>A)
n.364-44C>A
c.1195-44C>A (n.1195-44C>A)
n.2758-44C>A
c.2764-44C>A (n.2764-44C>A)
c.1261-44C>A (n.1261-44C>A)
c.652-44C>A (n.652-44C>A)
c.1063-44C>A (n.1063-44C>A)
n.2836-44C>A
n.2767-44C>A
gnomAD v4
11g.17408562G>TCA2612662925ABCC8n.2364-45C>A
n.954-45C>A
n.382C>A
n.2764-45C>A
n.2711-45C>A
c.2692-45C>A (n.2692-45C>A)
n.4000-45C>A
c.*833-45C>A (n.*833-45C>A)
n.2761-45C>A
c.*1126-45C>A (n.*1126-45C>A)
n.2885-45C>A
n.2708-45C>A
n.2863-45C>A
n.2920-45C>A
n.2866-45C>A
c.2695-45C>A (n.2695-45C>A)
c.*864-45C>A (n.*864-45C>A)
n.2679-45C>A
n.2667-45C>A
c.*867-45C>A (n.*867-45C>A)
n.2196-45C>A
n.2837-45C>A
n.2870-45C>A
c.*907-45C>A (n.*907-45C>A)
c.2536-45C>A (n.2536-45C>A)
c.*2400-45C>A (n.*2400-45C>A)
c.*1091-45C>A (n.*1091-45C>A)
c.2698-45C>A (n.2698-45C>A)
c.779-45C>A
n.2649-45C>A
c.2530-45C>A
c.*671-45C>A (n.*671-45C>A)
c.739-45C>A
c.1051-45C>A (n.1051-45C>A)
c.*1056-45C>A (n.*1056-45C>A)
c.*904-45C>A (n.*904-45C>A)
c.*1000-45C>A (n.*1000-45C>A)
c.2761-45C>A (n.2761-45C>A)
c.1947-45C>A
c.*1059-45C>A (n.*1059-45C>A)
c.2970-45C>A
c.*751-45C>A (n.*751-45C>A)
c.*968-45C>A (n.*968-45C>A)
c.1921-45C>A
c.2701-45C>A (n.2701-45C>A)
c.2446-45C>A (n.2446-45C>A)
c.*2425-45C>A (n.*2425-45C>A)
c.*836-45C>A (n.*836-45C>A)
n.379-45C>A
c.2665-45C>A (n.2665-45C>A)
n.364-45C>A
c.1195-45C>A (n.1195-45C>A)
n.2758-45C>A
c.2764-45C>A (n.2764-45C>A)
c.1261-45C>A (n.1261-45C>A)
c.652-45C>A (n.652-45C>A)
c.1063-45C>A (n.1063-45C>A)
n.2836-45C>A
n.2767-45C>A
gnomAD v4
11g.17408563A>GCA2612662926ABCC8n.2364-46T>C
n.954-46T>C
n.381T>C
n.2764-46T>C
n.2711-46T>C
c.2692-46T>C (n.2692-46T>C)
n.4000-46T>C
c.*833-46T>C (n.*833-46T>C)
n.2761-46T>C
c.*1126-46T>C (n.*1126-46T>C)
n.2885-46T>C
n.2708-46T>C
n.2863-46T>C
n.2920-46T>C
n.2866-46T>C
c.2695-46T>C (n.2695-46T>C)
c.*864-46T>C (n.*864-46T>C)
n.2679-46T>C
n.2667-46T>C
c.*867-46T>C (n.*867-46T>C)
n.2196-46T>C
n.2837-46T>C
n.2870-46T>C
c.*907-46T>C (n.*907-46T>C)
c.2536-46T>C (n.2536-46T>C)
c.*2400-46T>C (n.*2400-46T>C)
c.*1091-46T>C (n.*1091-46T>C)
c.2698-46T>C (n.2698-46T>C)
c.779-46T>C
n.2649-46T>C
c.2530-46T>C
c.*671-46T>C (n.*671-46T>C)
c.739-46T>C
c.1051-46T>C (n.1051-46T>C)
c.*1056-46T>C (n.*1056-46T>C)
c.*904-46T>C (n.*904-46T>C)
c.*1000-46T>C (n.*1000-46T>C)
c.2761-46T>C (n.2761-46T>C)
c.1947-46T>C
c.*1059-46T>C (n.*1059-46T>C)
c.2970-46T>C
c.*751-46T>C (n.*751-46T>C)
c.*968-46T>C (n.*968-46T>C)
c.1921-46T>C
c.2701-46T>C (n.2701-46T>C)
c.2446-46T>C (n.2446-46T>C)
c.*2425-46T>C (n.*2425-46T>C)
c.*836-46T>C (n.*836-46T>C)
n.379-46T>C
c.2665-46T>C (n.2665-46T>C)
n.364-46T>C
c.1195-46T>C (n.1195-46T>C)
n.2758-46T>C
c.2764-46T>C (n.2764-46T>C)
c.1261-46T>C (n.1261-46T>C)
c.652-46T>C (n.652-46T>C)
c.1063-46T>C (n.1063-46T>C)
n.2836-46T>C
n.2767-46T>C
gnomAD v4
11g.17408567delCA2612662927ABCC8n.2364-49del
n.954-49del
n.378del
n.2764-49del
n.2711-49del
c.2692-49del (n.2692-49del)
n.4000-49del
c.*833-49del (n.*833-49del)
n.2761-49del
c.*1126-49del (n.*1126-49del)
n.2885-49del
n.2708-49del
n.2863-49del
n.2920-49del
n.2866-49del
c.2695-49del (n.2695-49del)
c.*864-49del (n.*864-49del)
n.2679-49del
n.2667-49del
c.*867-49del (n.*867-49del)
n.2196-49del
n.2837-49del
n.2870-49del
c.*907-49del (n.*907-49del)
c.2536-49del (n.2536-49del)
c.*2400-49del (n.*2400-49del)
c.*1091-49del (n.*1091-49del)
c.2698-49del (n.2698-49del)
c.779-49del
n.2649-49del
c.2530-49del
c.*671-49del (n.*671-49del)
c.739-49del
c.1051-49del (n.1051-49del)
c.*1056-49del (n.*1056-49del)
c.*904-49del (n.*904-49del)
c.*1000-49del (n.*1000-49del)
c.2761-49del (n.2761-49del)
c.1947-49del
c.*1059-49del (n.*1059-49del)
c.2970-49del
c.*751-49del (n.*751-49del)
c.*968-49del (n.*968-49del)
c.1921-49del
c.2701-49del (n.2701-49del)
c.2446-49del (n.2446-49del)
c.*2425-49del (n.*2425-49del)
c.*836-49del (n.*836-49del)
n.379-49del
c.2665-49del (n.2665-49del)
n.364-49del
c.1195-49del (n.1195-49del)
n.2758-49del
c.2764-49del (n.2764-49del)
c.1261-49del (n.1261-49del)
c.652-49del (n.652-49del)
c.1063-49del (n.1063-49del)
n.2836-49del
n.2767-49del
gnomAD v4
11g.17408568T>ACA5903044ABCC8n.2364-51A>T
n.954-51A>T
n.376A>T
n.2764-51A>T
n.2711-51A>T
c.2692-51A>T (n.2692-51A>T)
n.4000-51A>T
c.*833-51A>T (n.*833-51A>T)
n.2761-51A>T
c.*1126-51A>T (n.*1126-51A>T)
n.2885-51A>T
n.2708-51A>T
n.2863-51A>T
n.2920-51A>T
n.2866-51A>T
c.2695-51A>T (n.2695-51A>T)
c.*864-51A>T (n.*864-51A>T)
n.2679-51A>T
n.2667-51A>T
c.*867-51A>T (n.*867-51A>T)
n.2196-51A>T
n.2837-51A>T
n.2870-51A>T
c.*907-51A>T (n.*907-51A>T)
c.2536-51A>T (n.2536-51A>T)
c.*2400-51A>T (n.*2400-51A>T)
c.*1091-51A>T (n.*1091-51A>T)
c.2698-51A>T (n.2698-51A>T)
c.779-51A>T
n.2649-51A>T
c.2530-51A>T
c.*671-51A>T (n.*671-51A>T)
c.739-51A>T
c.1051-51A>T (n.1051-51A>T)
c.*1056-51A>T (n.*1056-51A>T)
c.*904-51A>T (n.*904-51A>T)
c.*1000-51A>T (n.*1000-51A>T)
c.2761-51A>T (n.2761-51A>T)
c.1947-51A>T
c.*1059-51A>T (n.*1059-51A>T)
c.2970-51A>T
c.*751-51A>T (n.*751-51A>T)
c.*968-51A>T (n.*968-51A>T)
c.1921-51A>T
c.2701-51A>T (n.2701-51A>T)
c.2446-51A>T (n.2446-51A>T)
c.*2425-51A>T (n.*2425-51A>T)
c.*836-51A>T (n.*836-51A>T)
n.379-51A>T
c.2665-51A>T (n.2665-51A>T)
n.364-51A>T
c.1195-51A>T (n.1195-51A>T)
n.2758-51A>T
c.2764-51A>T (n.2764-51A>T)
c.1261-51A>T (n.1261-51A>T)
c.652-51A>T (n.652-51A>T)
c.1063-51A>T (n.1063-51A>T)
n.2836-51A>T
n.2767-51A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408568T>GCA1955129325ABCC8n.2364-51A>C
n.954-51A>C
n.376A>C
n.2764-51A>C
n.2711-51A>C
c.2692-51A>C (n.2692-51A>C)
n.4000-51A>C
c.*833-51A>C (n.*833-51A>C)
n.2761-51A>C
c.*1126-51A>C (n.*1126-51A>C)
n.2885-51A>C
n.2708-51A>C
n.2863-51A>C
n.2920-51A>C
n.2866-51A>C
c.2695-51A>C (n.2695-51A>C)
c.*864-51A>C (n.*864-51A>C)
n.2679-51A>C
n.2667-51A>C
c.*867-51A>C (n.*867-51A>C)
n.2196-51A>C
n.2837-51A>C
n.2870-51A>C
c.*907-51A>C (n.*907-51A>C)
c.2536-51A>C (n.2536-51A>C)
c.*2400-51A>C (n.*2400-51A>C)
c.*1091-51A>C (n.*1091-51A>C)
c.2698-51A>C (n.2698-51A>C)
c.779-51A>C
n.2649-51A>C
c.2530-51A>C
c.*671-51A>C (n.*671-51A>C)
c.739-51A>C
c.1051-51A>C (n.1051-51A>C)
c.*1056-51A>C (n.*1056-51A>C)
c.*904-51A>C (n.*904-51A>C)
c.*1000-51A>C (n.*1000-51A>C)
c.2761-51A>C (n.2761-51A>C)
c.1947-51A>C
c.*1059-51A>C (n.*1059-51A>C)
c.2970-51A>C
c.*751-51A>C (n.*751-51A>C)
c.*968-51A>C (n.*968-51A>C)
c.1921-51A>C
c.2701-51A>C (n.2701-51A>C)
c.2446-51A>C (n.2446-51A>C)
c.*2425-51A>C (n.*2425-51A>C)
c.*836-51A>C (n.*836-51A>C)
n.379-51A>C
c.2665-51A>C (n.2665-51A>C)
n.364-51A>C
c.1195-51A>C (n.1195-51A>C)
n.2758-51A>C
c.2764-51A>C (n.2764-51A>C)
c.1261-51A>C (n.1261-51A>C)
c.652-51A>C (n.652-51A>C)
c.1063-51A>C (n.1063-51A>C)
n.2836-51A>C
n.2767-51A>C
dbSNP
11g.17408568T=CA1955129324ABCC8n.2364-51A=
n.954-51A=
n.376A=
n.2764-51A=
n.2711-51A=
c.2692-51A= (n.2692-51A=)
n.4000-51A=
c.*833-51A= (n.*833-51A=)
n.2761-51A=
c.*1126-51A= (n.*1126-51A=)
n.2885-51A=
n.2708-51A=
n.2863-51A=
n.2920-51A=
n.2866-51A=
c.2695-51A= (n.2695-51A=)
c.*864-51A= (n.*864-51A=)
n.2679-51A=
n.2667-51A=
c.*867-51A= (n.*867-51A=)
n.2196-51A=
n.2837-51A=
n.2870-51A=
c.*907-51A= (n.*907-51A=)
c.2536-51A= (n.2536-51A=)
c.*2400-51A= (n.*2400-51A=)
c.*1091-51A= (n.*1091-51A=)
c.2698-51A= (n.2698-51A=)
c.779-51A=
n.2649-51A=
c.2530-51A=
c.*671-51A= (n.*671-51A=)
c.739-51A=
c.1051-51A= (n.1051-51A=)
c.*1056-51A= (n.*1056-51A=)
c.*904-51A= (n.*904-51A=)
c.*1000-51A= (n.*1000-51A=)
c.2761-51A= (n.2761-51A=)
c.1947-51A=
c.*1059-51A= (n.*1059-51A=)
c.2970-51A=
c.*751-51A= (n.*751-51A=)
c.*968-51A= (n.*968-51A=)
c.1921-51A=
c.2701-51A= (n.2701-51A=)
c.2446-51A= (n.2446-51A=)
c.*2425-51A= (n.*2425-51A=)
c.*836-51A= (n.*836-51A=)
n.379-51A=
c.2665-51A= (n.2665-51A=)
n.364-51A=
c.1195-51A= (n.1195-51A=)
n.2758-51A=
c.2764-51A= (n.2764-51A=)
c.1261-51A= (n.1261-51A=)
c.652-51A= (n.652-51A=)
c.1063-51A= (n.1063-51A=)
n.2836-51A=
n.2767-51A=
11g.17408569G>CCA5903045ABCC8n.2364-52C>G
n.954-52C>G
n.375C>G
n.2764-52C>G
n.2711-52C>G
c.2692-52C>G (n.2692-52C>G)
n.4000-52C>G
c.*833-52C>G (n.*833-52C>G)
n.2761-52C>G
c.*1126-52C>G (n.*1126-52C>G)
n.2885-52C>G
n.2708-52C>G
n.2863-52C>G
n.2920-52C>G
n.2866-52C>G
c.2695-52C>G (n.2695-52C>G)
c.*864-52C>G (n.*864-52C>G)
n.2679-52C>G
n.2667-52C>G
c.*867-52C>G (n.*867-52C>G)
n.2196-52C>G
n.2837-52C>G
n.2870-52C>G
c.*907-52C>G (n.*907-52C>G)
c.2536-52C>G (n.2536-52C>G)
c.*2400-52C>G (n.*2400-52C>G)
c.*1091-52C>G (n.*1091-52C>G)
c.2698-52C>G (n.2698-52C>G)
c.779-52C>G
n.2649-52C>G
c.2530-52C>G
c.*671-52C>G (n.*671-52C>G)
c.739-52C>G
c.1051-52C>G (n.1051-52C>G)
c.*1056-52C>G (n.*1056-52C>G)
c.*904-52C>G (n.*904-52C>G)
c.*1000-52C>G (n.*1000-52C>G)
c.2761-52C>G (n.2761-52C>G)
c.1947-52C>G
c.*1059-52C>G (n.*1059-52C>G)
c.2970-52C>G
c.*751-52C>G (n.*751-52C>G)
c.*968-52C>G (n.*968-52C>G)
c.1921-52C>G
c.2701-52C>G (n.2701-52C>G)
c.2446-52C>G (n.2446-52C>G)
c.*2425-52C>G (n.*2425-52C>G)
c.*836-52C>G (n.*836-52C>G)
n.379-52C>G
c.2665-52C>G (n.2665-52C>G)
n.364-52C>G
c.1195-52C>G (n.1195-52C>G)
n.2758-52C>G
c.2764-52C>G (n.2764-52C>G)
c.1261-52C>G (n.1261-52C>G)
c.652-52C>G (n.652-52C>G)
c.1063-52C>G (n.1063-52C>G)
n.2836-52C>G
n.2767-52C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408569G=CA1955129326ABCC8n.2364-52C=
n.954-52C=
n.375C=
n.2764-52C=
n.2711-52C=
c.2692-52C= (n.2692-52C=)
n.4000-52C=
c.*833-52C= (n.*833-52C=)
n.2761-52C=
c.*1126-52C= (n.*1126-52C=)
n.2885-52C=
n.2708-52C=
n.2863-52C=
n.2920-52C=
n.2866-52C=
c.2695-52C= (n.2695-52C=)
c.*864-52C= (n.*864-52C=)
n.2679-52C=
n.2667-52C=
c.*867-52C= (n.*867-52C=)
n.2196-52C=
n.2837-52C=
n.2870-52C=
c.*907-52C= (n.*907-52C=)
c.2536-52C= (n.2536-52C=)
c.*2400-52C= (n.*2400-52C=)
c.*1091-52C= (n.*1091-52C=)
c.2698-52C= (n.2698-52C=)
c.779-52C=
n.2649-52C=
c.2530-52C=
c.*671-52C= (n.*671-52C=)
c.739-52C=
c.1051-52C= (n.1051-52C=)
c.*1056-52C= (n.*1056-52C=)
c.*904-52C= (n.*904-52C=)
c.*1000-52C= (n.*1000-52C=)
c.2761-52C= (n.2761-52C=)
c.1947-52C=
c.*1059-52C= (n.*1059-52C=)
c.2970-52C=
c.*751-52C= (n.*751-52C=)
c.*968-52C= (n.*968-52C=)
c.1921-52C=
c.2701-52C= (n.2701-52C=)
c.2446-52C= (n.2446-52C=)
c.*2425-52C= (n.*2425-52C=)
c.*836-52C= (n.*836-52C=)
n.379-52C=
c.2665-52C= (n.2665-52C=)
n.364-52C=
c.1195-52C= (n.1195-52C=)
n.2758-52C=
c.2764-52C= (n.2764-52C=)
c.1261-52C= (n.1261-52C=)
c.652-52C= (n.652-52C=)
c.1063-52C= (n.1063-52C=)
n.2836-52C=
n.2767-52C=
11g.17408569G>TCA2612662928ABCC8n.2364-52C>A
n.954-52C>A
n.375C>A
n.2764-52C>A
n.2711-52C>A
c.2692-52C>A (n.2692-52C>A)
n.4000-52C>A
c.*833-52C>A (n.*833-52C>A)
n.2761-52C>A
c.*1126-52C>A (n.*1126-52C>A)
n.2885-52C>A
n.2708-52C>A
n.2863-52C>A
n.2920-52C>A
n.2866-52C>A
c.2695-52C>A (n.2695-52C>A)
c.*864-52C>A (n.*864-52C>A)
n.2679-52C>A
n.2667-52C>A
c.*867-52C>A (n.*867-52C>A)
n.2196-52C>A
n.2837-52C>A
n.2870-52C>A
c.*907-52C>A (n.*907-52C>A)
c.2536-52C>A (n.2536-52C>A)
c.*2400-52C>A (n.*2400-52C>A)
c.*1091-52C>A (n.*1091-52C>A)
c.2698-52C>A (n.2698-52C>A)
c.779-52C>A
n.2649-52C>A
c.2530-52C>A
c.*671-52C>A (n.*671-52C>A)
c.739-52C>A
c.1051-52C>A (n.1051-52C>A)
c.*1056-52C>A (n.*1056-52C>A)
c.*904-52C>A (n.*904-52C>A)
c.*1000-52C>A (n.*1000-52C>A)
c.2761-52C>A (n.2761-52C>A)
c.1947-52C>A
c.*1059-52C>A (n.*1059-52C>A)
c.2970-52C>A
c.*751-52C>A (n.*751-52C>A)
c.*968-52C>A (n.*968-52C>A)
c.1921-52C>A
c.2701-52C>A (n.2701-52C>A)
c.2446-52C>A (n.2446-52C>A)
c.*2425-52C>A (n.*2425-52C>A)
c.*836-52C>A (n.*836-52C>A)
n.379-52C>A
c.2665-52C>A (n.2665-52C>A)
n.364-52C>A
c.1195-52C>A (n.1195-52C>A)
n.2758-52C>A
c.2764-52C>A (n.2764-52C>A)
c.1261-52C>A (n.1261-52C>A)
c.652-52C>A (n.652-52C>A)
c.1063-52C>A (n.1063-52C>A)
n.2836-52C>A
n.2767-52C>A
gnomAD v4
11g.17408570G>ACA2612662929ABCC8n.2364-53C>T
n.954-53C>T
n.374C>T
n.2764-53C>T
n.2711-53C>T
c.2692-53C>T (n.2692-53C>T)
n.4000-53C>T
c.*833-53C>T (n.*833-53C>T)
n.2761-53C>T
c.*1126-53C>T (n.*1126-53C>T)
n.2885-53C>T
n.2708-53C>T
n.2863-53C>T
n.2920-53C>T
n.2866-53C>T
c.2695-53C>T (n.2695-53C>T)
c.*864-53C>T (n.*864-53C>T)
n.2679-53C>T
n.2667-53C>T
c.*867-53C>T (n.*867-53C>T)
n.2196-53C>T
n.2837-53C>T
n.2870-53C>T
c.*907-53C>T (n.*907-53C>T)
c.2536-53C>T (n.2536-53C>T)
c.*2400-53C>T (n.*2400-53C>T)
c.*1091-53C>T (n.*1091-53C>T)
c.2698-53C>T (n.2698-53C>T)
c.779-53C>T
n.2649-53C>T
c.2530-53C>T
c.*671-53C>T (n.*671-53C>T)
c.739-53C>T
c.1051-53C>T (n.1051-53C>T)
c.*1056-53C>T (n.*1056-53C>T)
c.*904-53C>T (n.*904-53C>T)
c.*1000-53C>T (n.*1000-53C>T)
c.2761-53C>T (n.2761-53C>T)
c.1947-53C>T
c.*1059-53C>T (n.*1059-53C>T)
c.2970-53C>T
c.*751-53C>T (n.*751-53C>T)
c.*968-53C>T (n.*968-53C>T)
c.1921-53C>T
c.2701-53C>T (n.2701-53C>T)
c.2446-53C>T (n.2446-53C>T)
c.*2425-53C>T (n.*2425-53C>T)
c.*836-53C>T (n.*836-53C>T)
n.379-53C>T
c.2665-53C>T (n.2665-53C>T)
n.364-53C>T
c.1195-53C>T (n.1195-53C>T)
n.2758-53C>T
c.2764-53C>T (n.2764-53C>T)
c.1261-53C>T (n.1261-53C>T)
c.652-53C>T (n.652-53C>T)
c.1063-53C>T (n.1063-53C>T)
n.2836-53C>T
n.2767-53C>T
gnomAD v4
11g.17408570G>TCA2612662930ABCC8n.2364-53C>A
n.954-53C>A
n.374C>A
n.2764-53C>A
n.2711-53C>A
c.2692-53C>A (n.2692-53C>A)
n.4000-53C>A
c.*833-53C>A (n.*833-53C>A)
n.2761-53C>A
c.*1126-53C>A (n.*1126-53C>A)
n.2885-53C>A
n.2708-53C>A
n.2863-53C>A
n.2920-53C>A
n.2866-53C>A
c.2695-53C>A (n.2695-53C>A)
c.*864-53C>A (n.*864-53C>A)
n.2679-53C>A
n.2667-53C>A
c.*867-53C>A (n.*867-53C>A)
n.2196-53C>A
n.2837-53C>A
n.2870-53C>A
c.*907-53C>A (n.*907-53C>A)
c.2536-53C>A (n.2536-53C>A)
c.*2400-53C>A (n.*2400-53C>A)
c.*1091-53C>A (n.*1091-53C>A)
c.2698-53C>A (n.2698-53C>A)
c.779-53C>A
n.2649-53C>A
c.2530-53C>A
c.*671-53C>A (n.*671-53C>A)
c.739-53C>A
c.1051-53C>A (n.1051-53C>A)
c.*1056-53C>A (n.*1056-53C>A)
c.*904-53C>A (n.*904-53C>A)
c.*1000-53C>A (n.*1000-53C>A)
c.2761-53C>A (n.2761-53C>A)
c.1947-53C>A
c.*1059-53C>A (n.*1059-53C>A)
c.2970-53C>A
c.*751-53C>A (n.*751-53C>A)
c.*968-53C>A (n.*968-53C>A)
c.1921-53C>A
c.2701-53C>A (n.2701-53C>A)
c.2446-53C>A (n.2446-53C>A)
c.*2425-53C>A (n.*2425-53C>A)
c.*836-53C>A (n.*836-53C>A)
n.379-53C>A
c.2665-53C>A (n.2665-53C>A)
n.364-53C>A
c.1195-53C>A (n.1195-53C>A)
n.2758-53C>A
c.2764-53C>A (n.2764-53C>A)
c.1261-53C>A (n.1261-53C>A)
c.652-53C>A (n.652-53C>A)
c.1063-53C>A (n.1063-53C>A)
n.2836-53C>A
n.2767-53C>A
gnomAD v4
11g.17408571T>GCA1955129328ABCC8n.2364-54A>C
n.954-54A>C
n.373A>C
n.2764-54A>C
n.2711-54A>C
c.2692-54A>C (n.2692-54A>C)
n.4000-54A>C
c.*833-54A>C (n.*833-54A>C)
n.2761-54A>C
c.*1126-54A>C (n.*1126-54A>C)
n.2885-54A>C
n.2708-54A>C
n.2863-54A>C
n.2920-54A>C
n.2866-54A>C
c.2695-54A>C (n.2695-54A>C)
c.*864-54A>C (n.*864-54A>C)
n.2679-54A>C
n.2667-54A>C
c.*867-54A>C (n.*867-54A>C)
n.2196-54A>C
n.2837-54A>C
n.2870-54A>C
c.*907-54A>C (n.*907-54A>C)
c.2536-54A>C (n.2536-54A>C)
c.*2400-54A>C (n.*2400-54A>C)
c.*1091-54A>C (n.*1091-54A>C)
c.2698-54A>C (n.2698-54A>C)
c.779-54A>C
n.2649-54A>C
c.2530-54A>C
c.*671-54A>C (n.*671-54A>C)
c.739-54A>C
c.1051-54A>C (n.1051-54A>C)
c.*1056-54A>C (n.*1056-54A>C)
c.*904-54A>C (n.*904-54A>C)
c.*1000-54A>C (n.*1000-54A>C)
c.2761-54A>C (n.2761-54A>C)
c.1947-54A>C
c.*1059-54A>C (n.*1059-54A>C)
c.2970-54A>C
c.*751-54A>C (n.*751-54A>C)
c.*968-54A>C (n.*968-54A>C)
c.1921-54A>C
c.2701-54A>C (n.2701-54A>C)
c.2446-54A>C (n.2446-54A>C)
c.*2425-54A>C (n.*2425-54A>C)
c.*836-54A>C (n.*836-54A>C)
n.379-54A>C
c.2665-54A>C (n.2665-54A>C)
n.364-54A>C
c.1195-54A>C (n.1195-54A>C)
n.2758-54A>C
c.2764-54A>C (n.2764-54A>C)
c.1261-54A>C (n.1261-54A>C)
c.652-54A>C (n.652-54A>C)
c.1063-54A>C (n.1063-54A>C)
n.2836-54A>C
n.2767-54A>C
dbSNP
11g.17408571T=CA1955129327ABCC8n.2364-54A=
n.954-54A=
n.373A=
n.2764-54A=
n.2711-54A=
c.2692-54A= (n.2692-54A=)
n.4000-54A=
c.*833-54A= (n.*833-54A=)
n.2761-54A=
c.*1126-54A= (n.*1126-54A=)
n.2885-54A=
n.2708-54A=
n.2863-54A=
n.2920-54A=
n.2866-54A=
c.2695-54A= (n.2695-54A=)
c.*864-54A= (n.*864-54A=)
n.2679-54A=
n.2667-54A=
c.*867-54A= (n.*867-54A=)
n.2196-54A=
n.2837-54A=
n.2870-54A=
c.*907-54A= (n.*907-54A=)
c.2536-54A= (n.2536-54A=)
c.*2400-54A= (n.*2400-54A=)
c.*1091-54A= (n.*1091-54A=)
c.2698-54A= (n.2698-54A=)
c.779-54A=
n.2649-54A=
c.2530-54A=
c.*671-54A= (n.*671-54A=)
c.739-54A=
c.1051-54A= (n.1051-54A=)
c.*1056-54A= (n.*1056-54A=)
c.*904-54A= (n.*904-54A=)
c.*1000-54A= (n.*1000-54A=)
c.2761-54A= (n.2761-54A=)
c.1947-54A=
c.*1059-54A= (n.*1059-54A=)
c.2970-54A=
c.*751-54A= (n.*751-54A=)
c.*968-54A= (n.*968-54A=)
c.1921-54A=
c.2701-54A= (n.2701-54A=)
c.2446-54A= (n.2446-54A=)
c.*2425-54A= (n.*2425-54A=)
c.*836-54A= (n.*836-54A=)
n.379-54A=
c.2665-54A= (n.2665-54A=)
n.364-54A=
c.1195-54A= (n.1195-54A=)
n.2758-54A=
c.2764-54A= (n.2764-54A=)
c.1261-54A= (n.1261-54A=)
c.652-54A= (n.652-54A=)
c.1063-54A= (n.1063-54A=)
n.2836-54A=
n.2767-54A=
11g.17408572C>ACA2612662931ABCC8n.2364-55G>T
n.954-55G>T
n.372G>T
n.2764-55G>T
n.2711-55G>T
c.2692-55G>T (n.2692-55G>T)
n.4000-55G>T
c.*833-55G>T (n.*833-55G>T)
n.2761-55G>T
c.*1126-55G>T (n.*1126-55G>T)
n.2885-55G>T
n.2708-55G>T
n.2863-55G>T
n.2920-55G>T
n.2866-55G>T
c.2695-55G>T (n.2695-55G>T)
c.*864-55G>T (n.*864-55G>T)
n.2679-55G>T
n.2667-55G>T
c.*867-55G>T (n.*867-55G>T)
n.2196-55G>T
n.2837-55G>T
n.2870-55G>T
c.*907-55G>T (n.*907-55G>T)
c.2536-55G>T (n.2536-55G>T)
c.*2400-55G>T (n.*2400-55G>T)
c.*1091-55G>T (n.*1091-55G>T)
c.2698-55G>T (n.2698-55G>T)
c.779-55G>T
n.2649-55G>T
c.2530-55G>T
c.*671-55G>T (n.*671-55G>T)
c.739-55G>T
c.1051-55G>T (n.1051-55G>T)
c.*1056-55G>T (n.*1056-55G>T)
c.*904-55G>T (n.*904-55G>T)
c.*1000-55G>T (n.*1000-55G>T)
c.2761-55G>T (n.2761-55G>T)
c.1947-55G>T
c.*1059-55G>T (n.*1059-55G>T)
c.2970-55G>T
c.*751-55G>T (n.*751-55G>T)
c.*968-55G>T (n.*968-55G>T)
c.1921-55G>T
c.2701-55G>T (n.2701-55G>T)
c.2446-55G>T (n.2446-55G>T)
c.*2425-55G>T (n.*2425-55G>T)
c.*836-55G>T (n.*836-55G>T)
n.379-55G>T
c.2665-55G>T (n.2665-55G>T)
n.364-55G>T
c.1195-55G>T (n.1195-55G>T)
n.2758-55G>T
c.2764-55G>T (n.2764-55G>T)
c.1261-55G>T (n.1261-55G>T)
c.652-55G>T (n.652-55G>T)
c.1063-55G>T (n.1063-55G>T)
n.2836-55G>T
n.2767-55G>T
gnomAD v4
11g.17408574_17408575delCA2574768535ABCC8n.2364-56_2364-55del
n.954-56_954-55del
n.371_372del
n.2764-56_2764-55del
n.2711-56_2711-55del
c.2692-56_2692-55del (n.2692-56_2692-55del)
n.4000-56_4000-55del
c.*833-56_*833-55del (n.*833-56_*833-55del)
n.2761-56_2761-55del
c.*1126-56_*1126-55del (n.*1126-56_*1126-55del)
n.2885-56_2885-55del
n.2708-56_2708-55del
n.2863-56_2863-55del
n.2920-56_2920-55del
n.2866-56_2866-55del
c.2695-56_2695-55del (n.2695-56_2695-55del)
c.*864-56_*864-55del (n.*864-56_*864-55del)
n.2679-56_2679-55del
n.2667-56_2667-55del
c.*867-56_*867-55del (n.*867-56_*867-55del)
n.2196-56_2196-55del
n.2837-56_2837-55del
n.2870-56_2870-55del
c.*907-56_*907-55del (n.*907-56_*907-55del)
c.2536-56_2536-55del (n.2536-56_2536-55del)
c.*2400-56_*2400-55del (n.*2400-56_*2400-55del)
c.*1091-56_*1091-55del (n.*1091-56_*1091-55del)
c.2698-56_2698-55del (n.2698-56_2698-55del)
c.779-56_779-55del
n.2649-56_2649-55del
c.2530-56_2530-55del
c.*671-56_*671-55del (n.*671-56_*671-55del)
c.739-56_739-55del
c.1051-56_1051-55del (n.1051-56_1051-55del)
c.*1056-56_*1056-55del (n.*1056-56_*1056-55del)
c.*904-56_*904-55del (n.*904-56_*904-55del)
c.*1000-56_*1000-55del (n.*1000-56_*1000-55del)
c.2761-56_2761-55del (n.2761-56_2761-55del)
c.1947-56_1947-55del
c.*1059-56_*1059-55del (n.*1059-56_*1059-55del)
c.2970-56_2970-55del
c.*751-56_*751-55del (n.*751-56_*751-55del)
c.*968-56_*968-55del (n.*968-56_*968-55del)
c.1921-56_1921-55del
c.2701-56_2701-55del (n.2701-56_2701-55del)
c.2446-56_2446-55del (n.2446-56_2446-55del)
c.*2425-56_*2425-55del (n.*2425-56_*2425-55del)
c.*836-56_*836-55del (n.*836-56_*836-55del)
n.379-56_379-55del
c.2665-56_2665-55del (n.2665-56_2665-55del)
n.364-56_364-55del
c.1195-56_1195-55del (n.1195-56_1195-55del)
n.2758-56_2758-55del
c.2764-56_2764-55del (n.2764-56_2764-55del)
c.1261-56_1261-55del (n.1261-56_1261-55del)
c.652-56_652-55del (n.652-56_652-55del)
c.1063-56_1063-55del (n.1063-56_1063-55del)
n.2836-56_2836-55del
n.2767-56_2767-55del
11g.17408574C>ACA2612662932ABCC8n.2364-57G>T
n.954-57G>T
n.370G>T
n.2764-57G>T
n.2711-57G>T
c.2692-57G>T (n.2692-57G>T)
n.4000-57G>T
c.*833-57G>T (n.*833-57G>T)
n.2761-57G>T
c.*1126-57G>T (n.*1126-57G>T)
n.2885-57G>T
n.2708-57G>T
n.2863-57G>T
n.2920-57G>T
n.2866-57G>T
c.2695-57G>T (n.2695-57G>T)
c.*864-57G>T (n.*864-57G>T)
n.2679-57G>T
n.2667-57G>T
c.*867-57G>T (n.*867-57G>T)
n.2196-57G>T
n.2837-57G>T
n.2870-57G>T
c.*907-57G>T (n.*907-57G>T)
c.2536-57G>T (n.2536-57G>T)
c.*2400-57G>T (n.*2400-57G>T)
c.*1091-57G>T (n.*1091-57G>T)
c.2698-57G>T (n.2698-57G>T)
c.779-57G>T
n.2649-57G>T
c.2530-57G>T
c.*671-57G>T (n.*671-57G>T)
c.739-57G>T
c.1051-57G>T (n.1051-57G>T)
c.*1056-57G>T (n.*1056-57G>T)
c.*904-57G>T (n.*904-57G>T)
c.*1000-57G>T (n.*1000-57G>T)
c.2761-57G>T (n.2761-57G>T)
c.1947-57G>T
c.*1059-57G>T (n.*1059-57G>T)
c.2970-57G>T
c.*751-57G>T (n.*751-57G>T)
c.*968-57G>T (n.*968-57G>T)
c.1921-57G>T
c.2701-57G>T (n.2701-57G>T)
c.2446-57G>T (n.2446-57G>T)
c.*2425-57G>T (n.*2425-57G>T)
c.*836-57G>T (n.*836-57G>T)
n.379-57G>T
c.2665-57G>T (n.2665-57G>T)
n.364-57G>T
c.1195-57G>T (n.1195-57G>T)
n.2758-57G>T
c.2764-57G>T (n.2764-57G>T)
c.1261-57G>T (n.1261-57G>T)
c.652-57G>T (n.652-57G>T)
c.1063-57G>T (n.1063-57G>T)
n.2836-57G>T
n.2767-57G>T
gnomAD v4
11g.17408574C=CA1955129329ABCC8n.2364-57G=
n.954-57G=
n.370G=
n.2764-57G=
n.2711-57G=
c.2692-57G= (n.2692-57G=)
n.4000-57G=
c.*833-57G= (n.*833-57G=)
n.2761-57G=
c.*1126-57G= (n.*1126-57G=)
n.2885-57G=
n.2708-57G=
n.2863-57G=
n.2920-57G=
n.2866-57G=
c.2695-57G= (n.2695-57G=)
c.*864-57G= (n.*864-57G=)
n.2679-57G=
n.2667-57G=
c.*867-57G= (n.*867-57G=)
n.2196-57G=
n.2837-57G=
n.2870-57G=
c.*907-57G= (n.*907-57G=)
c.2536-57G= (n.2536-57G=)
c.*2400-57G= (n.*2400-57G=)
c.*1091-57G= (n.*1091-57G=)
c.2698-57G= (n.2698-57G=)
c.779-57G=
n.2649-57G=
c.2530-57G=
c.*671-57G= (n.*671-57G=)
c.739-57G=
c.1051-57G= (n.1051-57G=)
c.*1056-57G= (n.*1056-57G=)
c.*904-57G= (n.*904-57G=)
c.*1000-57G= (n.*1000-57G=)
c.2761-57G= (n.2761-57G=)
c.1947-57G=
c.*1059-57G= (n.*1059-57G=)
c.2970-57G=
c.*751-57G= (n.*751-57G=)
c.*968-57G= (n.*968-57G=)
c.1921-57G=
c.2701-57G= (n.2701-57G=)
c.2446-57G= (n.2446-57G=)
c.*2425-57G= (n.*2425-57G=)
c.*836-57G= (n.*836-57G=)
n.379-57G=
c.2665-57G= (n.2665-57G=)
n.364-57G=
c.1195-57G= (n.1195-57G=)
n.2758-57G=
c.2764-57G= (n.2764-57G=)
c.1261-57G= (n.1261-57G=)
c.652-57G= (n.652-57G=)
c.1063-57G= (n.1063-57G=)
n.2836-57G=
n.2767-57G=
11g.17408574C>TCA218424442ABCC8n.2364-57G>A
n.954-57G>A
n.370G>A
n.2764-57G>A
n.2711-57G>A
c.2692-57G>A (n.2692-57G>A)
n.4000-57G>A
c.*833-57G>A (n.*833-57G>A)
n.2761-57G>A
c.*1126-57G>A (n.*1126-57G>A)
n.2885-57G>A
n.2708-57G>A
n.2863-57G>A
n.2920-57G>A
n.2866-57G>A
c.2695-57G>A (n.2695-57G>A)
c.*864-57G>A (n.*864-57G>A)
n.2679-57G>A
n.2667-57G>A
c.*867-57G>A (n.*867-57G>A)
n.2196-57G>A
n.2837-57G>A
n.2870-57G>A
c.*907-57G>A (n.*907-57G>A)
c.2536-57G>A (n.2536-57G>A)
c.*2400-57G>A (n.*2400-57G>A)
c.*1091-57G>A (n.*1091-57G>A)
c.2698-57G>A (n.2698-57G>A)
c.779-57G>A
n.2649-57G>A
c.2530-57G>A
c.*671-57G>A (n.*671-57G>A)
c.739-57G>A
c.1051-57G>A (n.1051-57G>A)
c.*1056-57G>A (n.*1056-57G>A)
c.*904-57G>A (n.*904-57G>A)
c.*1000-57G>A (n.*1000-57G>A)
c.2761-57G>A (n.2761-57G>A)
c.1947-57G>A
c.*1059-57G>A (n.*1059-57G>A)
c.2970-57G>A
c.*751-57G>A (n.*751-57G>A)
c.*968-57G>A (n.*968-57G>A)
c.1921-57G>A
c.2701-57G>A (n.2701-57G>A)
c.2446-57G>A (n.2446-57G>A)
c.*2425-57G>A (n.*2425-57G>A)
c.*836-57G>A (n.*836-57G>A)
n.379-57G>A
c.2665-57G>A (n.2665-57G>A)
n.364-57G>A
c.1195-57G>A (n.1195-57G>A)
n.2758-57G>A
c.2764-57G>A (n.2764-57G>A)
c.1261-57G>A (n.1261-57G>A)
c.652-57G>A (n.652-57G>A)
c.1063-57G>A (n.1063-57G>A)
n.2836-57G>A
n.2767-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408575A=CA1955129331ABCC8n.2364-58T=
n.954-58T=
n.369T=
n.2764-58T=
n.2711-58T=
c.2692-58T= (n.2692-58T=)
n.4000-58T=
c.*833-58T= (n.*833-58T=)
n.2761-58T=
c.*1126-58T= (n.*1126-58T=)
n.2885-58T=
n.2708-58T=
n.2863-58T=
n.2920-58T=
n.2866-58T=
c.2695-58T= (n.2695-58T=)
c.*864-58T= (n.*864-58T=)
n.2679-58T=
n.2667-58T=
c.*867-58T= (n.*867-58T=)
n.2196-58T=
n.2837-58T=
n.2870-58T=
c.*907-58T= (n.*907-58T=)
c.2536-58T= (n.2536-58T=)
c.*2400-58T= (n.*2400-58T=)
c.*1091-58T= (n.*1091-58T=)
c.2698-58T= (n.2698-58T=)
c.779-58T=
n.2649-58T=
c.2530-58T=
c.*671-58T= (n.*671-58T=)
c.739-58T=
c.1051-58T= (n.1051-58T=)
c.*1056-58T= (n.*1056-58T=)
c.*904-58T= (n.*904-58T=)
c.*1000-58T= (n.*1000-58T=)
c.2761-58T= (n.2761-58T=)
c.1947-58T=
c.*1059-58T= (n.*1059-58T=)
c.2970-58T=
c.*751-58T= (n.*751-58T=)
c.*968-58T= (n.*968-58T=)
c.1921-58T=
c.2701-58T= (n.2701-58T=)
c.2446-58T= (n.2446-58T=)
c.*2425-58T= (n.*2425-58T=)
c.*836-58T= (n.*836-58T=)
n.379-58T=
c.2665-58T= (n.2665-58T=)
n.364-58T=
c.1195-58T= (n.1195-58T=)
n.2758-58T=
c.2764-58T= (n.2764-58T=)
c.1261-58T= (n.1261-58T=)
c.652-58T= (n.652-58T=)
c.1063-58T= (n.1063-58T=)
n.2836-58T=
n.2767-58T=
11g.17408575A>CCA1955129330ABCC8n.2364-58T>G
n.954-58T>G
n.369T>G
n.2764-58T>G
n.2711-58T>G
c.2692-58T>G (n.2692-58T>G)
n.4000-58T>G
c.*833-58T>G (n.*833-58T>G)
n.2761-58T>G
c.*1126-58T>G (n.*1126-58T>G)
n.2885-58T>G
n.2708-58T>G
n.2863-58T>G
n.2920-58T>G
n.2866-58T>G
c.2695-58T>G (n.2695-58T>G)
c.*864-58T>G (n.*864-58T>G)
n.2679-58T>G
n.2667-58T>G
c.*867-58T>G (n.*867-58T>G)
n.2196-58T>G
n.2837-58T>G
n.2870-58T>G
c.*907-58T>G (n.*907-58T>G)
c.2536-58T>G (n.2536-58T>G)
c.*2400-58T>G (n.*2400-58T>G)
c.*1091-58T>G (n.*1091-58T>G)
c.2698-58T>G (n.2698-58T>G)
c.779-58T>G
n.2649-58T>G
c.2530-58T>G
c.*671-58T>G (n.*671-58T>G)
c.739-58T>G
c.1051-58T>G (n.1051-58T>G)
c.*1056-58T>G (n.*1056-58T>G)
c.*904-58T>G (n.*904-58T>G)
c.*1000-58T>G (n.*1000-58T>G)
c.2761-58T>G (n.2761-58T>G)
c.1947-58T>G
c.*1059-58T>G (n.*1059-58T>G)
c.2970-58T>G
c.*751-58T>G (n.*751-58T>G)
c.*968-58T>G (n.*968-58T>G)
c.1921-58T>G
c.2701-58T>G (n.2701-58T>G)
c.2446-58T>G (n.2446-58T>G)
c.*2425-58T>G (n.*2425-58T>G)
c.*836-58T>G (n.*836-58T>G)
n.379-58T>G
c.2665-58T>G (n.2665-58T>G)
n.364-58T>G
c.1195-58T>G (n.1195-58T>G)
n.2758-58T>G
c.2764-58T>G (n.2764-58T>G)
c.1261-58T>G (n.1261-58T>G)
c.652-58T>G (n.652-58T>G)
c.1063-58T>G (n.1063-58T>G)
n.2836-58T>G
n.2767-58T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17408575A>GCA1955129332ABCC8n.2364-58T>C
n.954-58T>C
n.369T>C
n.2764-58T>C
n.2711-58T>C
c.2692-58T>C (n.2692-58T>C)
n.4000-58T>C
c.*833-58T>C (n.*833-58T>C)
n.2761-58T>C
c.*1126-58T>C (n.*1126-58T>C)
n.2885-58T>C
n.2708-58T>C
n.2863-58T>C
n.2920-58T>C
n.2866-58T>C
c.2695-58T>C (n.2695-58T>C)
c.*864-58T>C (n.*864-58T>C)
n.2679-58T>C
n.2667-58T>C
c.*867-58T>C (n.*867-58T>C)
n.2196-58T>C
n.2837-58T>C
n.2870-58T>C
c.*907-58T>C (n.*907-58T>C)
c.2536-58T>C (n.2536-58T>C)
c.*2400-58T>C (n.*2400-58T>C)
c.*1091-58T>C (n.*1091-58T>C)
c.2698-58T>C (n.2698-58T>C)
c.779-58T>C
n.2649-58T>C
c.2530-58T>C
c.*671-58T>C (n.*671-58T>C)
c.739-58T>C
c.1051-58T>C (n.1051-58T>C)
c.*1056-58T>C (n.*1056-58T>C)
c.*904-58T>C (n.*904-58T>C)
c.*1000-58T>C (n.*1000-58T>C)
c.2761-58T>C (n.2761-58T>C)
c.1947-58T>C
c.*1059-58T>C (n.*1059-58T>C)
c.2970-58T>C
c.*751-58T>C (n.*751-58T>C)
c.*968-58T>C (n.*968-58T>C)
c.1921-58T>C
c.2701-58T>C (n.2701-58T>C)
c.2446-58T>C (n.2446-58T>C)
c.*2425-58T>C (n.*2425-58T>C)
c.*836-58T>C (n.*836-58T>C)
n.379-58T>C
c.2665-58T>C (n.2665-58T>C)
n.364-58T>C
c.1195-58T>C (n.1195-58T>C)
n.2758-58T>C
c.2764-58T>C (n.2764-58T>C)
c.1261-58T>C (n.1261-58T>C)
c.652-58T>C (n.652-58T>C)
c.1063-58T>C (n.1063-58T>C)
n.2836-58T>C
n.2767-58T>C
dbSNP
11g.17408575A>TCA218424453ABCC8n.2364-58T>A
n.954-58T>A
n.369T>A
n.2764-58T>A
n.2711-58T>A
c.2692-58T>A (n.2692-58T>A)
n.4000-58T>A
c.*833-58T>A (n.*833-58T>A)
n.2761-58T>A
c.*1126-58T>A (n.*1126-58T>A)
n.2885-58T>A
n.2708-58T>A
n.2863-58T>A
n.2920-58T>A
n.2866-58T>A
c.2695-58T>A (n.2695-58T>A)
c.*864-58T>A (n.*864-58T>A)
n.2679-58T>A
n.2667-58T>A
c.*867-58T>A (n.*867-58T>A)
n.2196-58T>A
n.2837-58T>A
n.2870-58T>A
c.*907-58T>A (n.*907-58T>A)
c.2536-58T>A (n.2536-58T>A)
c.*2400-58T>A (n.*2400-58T>A)
c.*1091-58T>A (n.*1091-58T>A)
c.2698-58T>A (n.2698-58T>A)
c.779-58T>A
n.2649-58T>A
c.2530-58T>A
c.*671-58T>A (n.*671-58T>A)
c.739-58T>A
c.1051-58T>A (n.1051-58T>A)
c.*1056-58T>A (n.*1056-58T>A)
c.*904-58T>A (n.*904-58T>A)
c.*1000-58T>A (n.*1000-58T>A)
c.2761-58T>A (n.2761-58T>A)
c.1947-58T>A
c.*1059-58T>A (n.*1059-58T>A)
c.2970-58T>A
c.*751-58T>A (n.*751-58T>A)
c.*968-58T>A (n.*968-58T>A)
c.1921-58T>A
c.2701-58T>A (n.2701-58T>A)
c.2446-58T>A (n.2446-58T>A)
c.*2425-58T>A (n.*2425-58T>A)
c.*836-58T>A (n.*836-58T>A)
n.379-58T>A
c.2665-58T>A (n.2665-58T>A)
n.364-58T>A
c.1195-58T>A (n.1195-58T>A)
n.2758-58T>A
c.2764-58T>A (n.2764-58T>A)
c.1261-58T>A (n.1261-58T>A)
c.652-58T>A (n.652-58T>A)
c.1063-58T>A (n.1063-58T>A)
n.2836-58T>A
n.2767-58T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408576T>ACA2612662933ABCC8n.2364-59A>T
n.954-59A>T
n.368A>T
n.2764-59A>T
n.2711-59A>T
c.2692-59A>T (n.2692-59A>T)
n.4000-59A>T
c.*833-59A>T (n.*833-59A>T)
n.2761-59A>T
c.*1126-59A>T (n.*1126-59A>T)
n.2885-59A>T
n.2708-59A>T
n.2863-59A>T
n.2920-59A>T
n.2866-59A>T
c.2695-59A>T (n.2695-59A>T)
c.*864-59A>T (n.*864-59A>T)
n.2679-59A>T
n.2667-59A>T
c.*867-59A>T (n.*867-59A>T)
n.2196-59A>T
n.2837-59A>T
n.2870-59A>T
c.*907-59A>T (n.*907-59A>T)
c.2536-59A>T (n.2536-59A>T)
c.*2400-59A>T (n.*2400-59A>T)
c.*1091-59A>T (n.*1091-59A>T)
c.2698-59A>T (n.2698-59A>T)
c.779-59A>T
n.2649-59A>T
c.2530-59A>T
c.*671-59A>T (n.*671-59A>T)
c.739-59A>T
c.1051-59A>T (n.1051-59A>T)
c.*1056-59A>T (n.*1056-59A>T)
c.*904-59A>T (n.*904-59A>T)
c.*1000-59A>T (n.*1000-59A>T)
c.2761-59A>T (n.2761-59A>T)
c.1947-59A>T
c.*1059-59A>T (n.*1059-59A>T)
c.2970-59A>T
c.*751-59A>T (n.*751-59A>T)
c.*968-59A>T (n.*968-59A>T)
c.1921-59A>T
c.2701-59A>T (n.2701-59A>T)
c.2446-59A>T (n.2446-59A>T)
c.*2425-59A>T (n.*2425-59A>T)
c.*836-59A>T (n.*836-59A>T)
n.379-59A>T
c.2665-59A>T (n.2665-59A>T)
n.364-59A>T
c.1195-59A>T (n.1195-59A>T)
n.2758-59A>T
c.2764-59A>T (n.2764-59A>T)
c.1261-59A>T (n.1261-59A>T)
c.652-59A>T (n.652-59A>T)
c.1063-59A>T (n.1063-59A>T)
n.2836-59A>T
n.2767-59A>T
gnomAD v4
11g.17408577C=CA1955129333ABCC8n.2364-60G=
n.954-60G=
n.367G=
n.2764-60G=
n.2711-60G=
c.2692-60G= (n.2692-60G=)
n.4000-60G=
c.*833-60G= (n.*833-60G=)
n.2761-60G=
c.*1126-60G= (n.*1126-60G=)
n.2885-60G=
n.2708-60G=
n.2863-60G=
n.2920-60G=
n.2866-60G=
c.2695-60G= (n.2695-60G=)
c.*864-60G= (n.*864-60G=)
n.2679-60G=
n.2667-60G=
c.*867-60G= (n.*867-60G=)
n.2196-60G=
n.2837-60G=
n.2870-60G=
c.*907-60G= (n.*907-60G=)
c.2536-60G= (n.2536-60G=)
c.*2400-60G= (n.*2400-60G=)
c.*1091-60G= (n.*1091-60G=)
c.2698-60G= (n.2698-60G=)
c.779-60G=
n.2649-60G=
c.2530-60G=
c.*671-60G= (n.*671-60G=)
c.739-60G=
c.1051-60G= (n.1051-60G=)
c.*1056-60G= (n.*1056-60G=)
c.*904-60G= (n.*904-60G=)
c.*1000-60G= (n.*1000-60G=)
c.2761-60G= (n.2761-60G=)
c.1947-60G=
c.*1059-60G= (n.*1059-60G=)
c.2970-60G=
c.*751-60G= (n.*751-60G=)
c.*968-60G= (n.*968-60G=)
c.1921-60G=
c.2701-60G= (n.2701-60G=)
c.2446-60G= (n.2446-60G=)
c.*2425-60G= (n.*2425-60G=)
c.*836-60G= (n.*836-60G=)
n.379-60G=
c.2665-60G= (n.2665-60G=)
n.364-60G=
c.1195-60G= (n.1195-60G=)
n.2758-60G=
c.2764-60G= (n.2764-60G=)
c.1261-60G= (n.1261-60G=)
c.652-60G= (n.652-60G=)
c.1063-60G= (n.1063-60G=)
n.2836-60G=
n.2767-60G=
11g.17408577C>TCA218424455ABCC8n.2364-60G>A
n.954-60G>A
n.367G>A
n.2764-60G>A
n.2711-60G>A
c.2692-60G>A (n.2692-60G>A)
n.4000-60G>A
c.*833-60G>A (n.*833-60G>A)
n.2761-60G>A
c.*1126-60G>A (n.*1126-60G>A)
n.2885-60G>A
n.2708-60G>A
n.2863-60G>A
n.2920-60G>A
n.2866-60G>A
c.2695-60G>A (n.2695-60G>A)
c.*864-60G>A (n.*864-60G>A)
n.2679-60G>A
n.2667-60G>A
c.*867-60G>A (n.*867-60G>A)
n.2196-60G>A
n.2837-60G>A
n.2870-60G>A
c.*907-60G>A (n.*907-60G>A)
c.2536-60G>A (n.2536-60G>A)
c.*2400-60G>A (n.*2400-60G>A)
c.*1091-60G>A (n.*1091-60G>A)
c.2698-60G>A (n.2698-60G>A)
c.779-60G>A
n.2649-60G>A
c.2530-60G>A
c.*671-60G>A (n.*671-60G>A)
c.739-60G>A
c.1051-60G>A (n.1051-60G>A)
c.*1056-60G>A (n.*1056-60G>A)
c.*904-60G>A (n.*904-60G>A)
c.*1000-60G>A (n.*1000-60G>A)
c.2761-60G>A (n.2761-60G>A)
c.1947-60G>A
c.*1059-60G>A (n.*1059-60G>A)
c.2970-60G>A
c.*751-60G>A (n.*751-60G>A)
c.*968-60G>A (n.*968-60G>A)
c.1921-60G>A
c.2701-60G>A (n.2701-60G>A)
c.2446-60G>A (n.2446-60G>A)
c.*2425-60G>A (n.*2425-60G>A)
c.*836-60G>A (n.*836-60G>A)
n.379-60G>A
c.2665-60G>A (n.2665-60G>A)
n.364-60G>A
c.1195-60G>A (n.1195-60G>A)
n.2758-60G>A
c.2764-60G>A (n.2764-60G>A)
c.1261-60G>A (n.1261-60G>A)
c.652-60G>A (n.652-60G>A)
c.1063-60G>A (n.1063-60G>A)
n.2836-60G>A
n.2767-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408578C>ACA2612662935ABCC8n.2364-61G>T
n.954-61G>T
n.366G>T
n.2764-61G>T
n.2711-61G>T
c.2692-61G>T (n.2692-61G>T)
n.4000-61G>T
c.*833-61G>T (n.*833-61G>T)
n.2761-61G>T
c.*1126-61G>T (n.*1126-61G>T)
n.2885-61G>T
n.2708-61G>T
n.2863-61G>T
n.2920-61G>T
n.2866-61G>T
c.2695-61G>T (n.2695-61G>T)
c.*864-61G>T (n.*864-61G>T)
n.2679-61G>T
n.2667-61G>T
c.*867-61G>T (n.*867-61G>T)
n.2196-61G>T
n.2837-61G>T
n.2870-61G>T
c.*907-61G>T (n.*907-61G>T)
c.2536-61G>T (n.2536-61G>T)
c.*2400-61G>T (n.*2400-61G>T)
c.*1091-61G>T (n.*1091-61G>T)
c.2698-61G>T (n.2698-61G>T)
c.779-61G>T
n.2649-61G>T
c.2530-61G>T
c.*671-61G>T (n.*671-61G>T)
c.739-61G>T
c.1051-61G>T (n.1051-61G>T)
c.*1056-61G>T (n.*1056-61G>T)
c.*904-61G>T (n.*904-61G>T)
c.*1000-61G>T (n.*1000-61G>T)
c.2761-61G>T (n.2761-61G>T)
c.1947-61G>T
c.*1059-61G>T (n.*1059-61G>T)
c.2970-61G>T
c.*751-61G>T (n.*751-61G>T)
c.*968-61G>T (n.*968-61G>T)
c.1921-61G>T
c.2701-61G>T (n.2701-61G>T)
c.2446-61G>T (n.2446-61G>T)
c.*2425-61G>T (n.*2425-61G>T)
c.*836-61G>T (n.*836-61G>T)
n.379-61G>T
c.2665-61G>T (n.2665-61G>T)
n.364-61G>T
c.1195-61G>T (n.1195-61G>T)
n.2758-61G>T
c.2764-61G>T (n.2764-61G>T)
c.1261-61G>T (n.1261-61G>T)
c.652-61G>T (n.652-61G>T)
c.1063-61G>T (n.1063-61G>T)
n.2836-61G>T
n.2767-61G>T
gnomAD v4
11g.17408581C>ACA2612662936ABCC8n.2364-64G>T
n.954-64G>T
n.363G>T
n.2764-64G>T
n.2711-64G>T
c.2692-64G>T (n.2692-64G>T)
n.4000-64G>T
c.*833-64G>T (n.*833-64G>T)
n.2761-64G>T
c.*1126-64G>T (n.*1126-64G>T)
n.2885-64G>T
n.2708-64G>T
n.2863-64G>T
n.2920-64G>T
n.2866-64G>T
c.2695-64G>T (n.2695-64G>T)
c.*864-64G>T (n.*864-64G>T)
n.2679-64G>T
n.2667-64G>T
c.*867-64G>T (n.*867-64G>T)
n.2196-64G>T
n.2837-64G>T
n.2870-64G>T
c.*907-64G>T (n.*907-64G>T)
c.2536-64G>T (n.2536-64G>T)
c.*2400-64G>T (n.*2400-64G>T)
c.*1091-64G>T (n.*1091-64G>T)
c.2698-64G>T (n.2698-64G>T)
c.779-64G>T
n.2649-64G>T
c.2530-64G>T
c.*671-64G>T (n.*671-64G>T)
c.739-64G>T
c.1051-64G>T (n.1051-64G>T)
c.*1056-64G>T (n.*1056-64G>T)
c.*904-64G>T (n.*904-64G>T)
c.*1000-64G>T (n.*1000-64G>T)
c.2761-64G>T (n.2761-64G>T)
c.1947-64G>T
c.*1059-64G>T (n.*1059-64G>T)
c.2970-64G>T
c.*751-64G>T (n.*751-64G>T)
c.*968-64G>T (n.*968-64G>T)
c.1921-64G>T
c.2701-64G>T (n.2701-64G>T)
c.2446-64G>T (n.2446-64G>T)
c.*2425-64G>T (n.*2425-64G>T)
c.*836-64G>T (n.*836-64G>T)
n.379-64G>T
c.2665-64G>T (n.2665-64G>T)
n.364-64G>T
c.1195-64G>T (n.1195-64G>T)
n.2758-64G>T
c.2764-64G>T (n.2764-64G>T)
c.1261-64G>T (n.1261-64G>T)
c.652-64G>T (n.652-64G>T)
c.1063-64G>T (n.1063-64G>T)
n.2836-64G>T
n.2767-64G>T
gnomAD v4
11g.17408581C=CA1955129334ABCC8n.2364-64G=
n.954-64G=
n.363G=
n.2764-64G=
n.2711-64G=
c.2692-64G= (n.2692-64G=)
n.4000-64G=
c.*833-64G= (n.*833-64G=)
n.2761-64G=
c.*1126-64G= (n.*1126-64G=)
n.2885-64G=
n.2708-64G=
n.2863-64G=
n.2920-64G=
n.2866-64G=
c.2695-64G= (n.2695-64G=)
c.*864-64G= (n.*864-64G=)
n.2679-64G=
n.2667-64G=
c.*867-64G= (n.*867-64G=)
n.2196-64G=
n.2837-64G=
n.2870-64G=
c.*907-64G= (n.*907-64G=)
c.2536-64G= (n.2536-64G=)
c.*2400-64G= (n.*2400-64G=)
c.*1091-64G= (n.*1091-64G=)
c.2698-64G= (n.2698-64G=)
c.779-64G=
n.2649-64G=
c.2530-64G=
c.*671-64G= (n.*671-64G=)
c.739-64G=
c.1051-64G= (n.1051-64G=)
c.*1056-64G= (n.*1056-64G=)
c.*904-64G= (n.*904-64G=)
c.*1000-64G= (n.*1000-64G=)
c.2761-64G= (n.2761-64G=)
c.1947-64G=
c.*1059-64G= (n.*1059-64G=)
c.2970-64G=
c.*751-64G= (n.*751-64G=)
c.*968-64G= (n.*968-64G=)
c.1921-64G=
c.2701-64G= (n.2701-64G=)
c.2446-64G= (n.2446-64G=)
c.*2425-64G= (n.*2425-64G=)
c.*836-64G= (n.*836-64G=)
n.379-64G=
c.2665-64G= (n.2665-64G=)
n.364-64G=
c.1195-64G= (n.1195-64G=)
n.2758-64G=
c.2764-64G= (n.2764-64G=)
c.1261-64G= (n.1261-64G=)
c.652-64G= (n.652-64G=)
c.1063-64G= (n.1063-64G=)
n.2836-64G=
n.2767-64G=
11g.17408581C>TCA674210625ABCC8n.2364-64G>A
n.954-64G>A
n.363G>A
n.2764-64G>A
n.2711-64G>A
c.2692-64G>A (n.2692-64G>A)
n.4000-64G>A
c.*833-64G>A (n.*833-64G>A)
n.2761-64G>A
c.*1126-64G>A (n.*1126-64G>A)
n.2885-64G>A
n.2708-64G>A
n.2863-64G>A
n.2920-64G>A
n.2866-64G>A
c.2695-64G>A (n.2695-64G>A)
c.*864-64G>A (n.*864-64G>A)
n.2679-64G>A
n.2667-64G>A
c.*867-64G>A (n.*867-64G>A)
n.2196-64G>A
n.2837-64G>A
n.2870-64G>A
c.*907-64G>A (n.*907-64G>A)
c.2536-64G>A (n.2536-64G>A)
c.*2400-64G>A (n.*2400-64G>A)
c.*1091-64G>A (n.*1091-64G>A)
c.2698-64G>A (n.2698-64G>A)
c.779-64G>A
n.2649-64G>A
c.2530-64G>A
c.*671-64G>A (n.*671-64G>A)
c.739-64G>A
c.1051-64G>A (n.1051-64G>A)
c.*1056-64G>A (n.*1056-64G>A)
c.*904-64G>A (n.*904-64G>A)
c.*1000-64G>A (n.*1000-64G>A)
c.2761-64G>A (n.2761-64G>A)
c.1947-64G>A
c.*1059-64G>A (n.*1059-64G>A)
c.2970-64G>A
c.*751-64G>A (n.*751-64G>A)
c.*968-64G>A (n.*968-64G>A)
c.1921-64G>A
c.2701-64G>A (n.2701-64G>A)
c.2446-64G>A (n.2446-64G>A)
c.*2425-64G>A (n.*2425-64G>A)
c.*836-64G>A (n.*836-64G>A)
n.379-64G>A
c.2665-64G>A (n.2665-64G>A)
n.364-64G>A
c.1195-64G>A (n.1195-64G>A)
n.2758-64G>A
c.2764-64G>A (n.2764-64G>A)
c.1261-64G>A (n.1261-64G>A)
c.652-64G>A (n.652-64G>A)
c.1063-64G>A (n.1063-64G>A)
n.2836-64G>A
n.2767-64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408583A=CA1955129335ABCC8n.2364-66T=
n.954-66T=
n.361T=
n.2764-66T=
n.2711-66T=
c.2692-66T= (n.2692-66T=)
n.4000-66T=
c.*833-66T= (n.*833-66T=)
n.2761-66T=
c.*1126-66T= (n.*1126-66T=)
n.2885-66T=
n.2708-66T=
n.2863-66T=
n.2920-66T=
n.2866-66T=
c.2695-66T= (n.2695-66T=)
c.*864-66T= (n.*864-66T=)
n.2679-66T=
n.2667-66T=
c.*867-66T= (n.*867-66T=)
n.2196-66T=
n.2837-66T=
n.2870-66T=
c.*907-66T= (n.*907-66T=)
c.2536-66T= (n.2536-66T=)
c.*2400-66T= (n.*2400-66T=)
c.*1091-66T= (n.*1091-66T=)
c.2698-66T= (n.2698-66T=)
c.779-66T=
n.2649-66T=
c.2530-66T=
c.*671-66T= (n.*671-66T=)
c.739-66T=
c.1051-66T= (n.1051-66T=)
c.*1056-66T= (n.*1056-66T=)
c.*904-66T= (n.*904-66T=)
c.*1000-66T= (n.*1000-66T=)
c.2761-66T= (n.2761-66T=)
c.1947-66T=
c.*1059-66T= (n.*1059-66T=)
c.2970-66T=
c.*751-66T= (n.*751-66T=)
c.*968-66T= (n.*968-66T=)
c.1921-66T=
c.2701-66T= (n.2701-66T=)
c.2446-66T= (n.2446-66T=)
c.*2425-66T= (n.*2425-66T=)
c.*836-66T= (n.*836-66T=)
n.379-66T=
c.2665-66T= (n.2665-66T=)
n.364-66T=
c.1195-66T= (n.1195-66T=)
n.2758-66T=
c.2764-66T= (n.2764-66T=)
c.1261-66T= (n.1261-66T=)
c.652-66T= (n.652-66T=)
c.1063-66T= (n.1063-66T=)
n.2836-66T=
n.2767-66T=
11g.17408583A>CCA2612662937ABCC8n.2364-66T>G
n.954-66T>G
n.361T>G
n.2764-66T>G
n.2711-66T>G
c.2692-66T>G (n.2692-66T>G)
n.4000-66T>G
c.*833-66T>G (n.*833-66T>G)
n.2761-66T>G
c.*1126-66T>G (n.*1126-66T>G)
n.2885-66T>G
n.2708-66T>G
n.2863-66T>G
n.2920-66T>G
n.2866-66T>G
c.2695-66T>G (n.2695-66T>G)
c.*864-66T>G (n.*864-66T>G)
n.2679-66T>G
n.2667-66T>G
c.*867-66T>G (n.*867-66T>G)
n.2196-66T>G
n.2837-66T>G
n.2870-66T>G
c.*907-66T>G (n.*907-66T>G)
c.2536-66T>G (n.2536-66T>G)
c.*2400-66T>G (n.*2400-66T>G)
c.*1091-66T>G (n.*1091-66T>G)
c.2698-66T>G (n.2698-66T>G)
c.779-66T>G
n.2649-66T>G
c.2530-66T>G
c.*671-66T>G (n.*671-66T>G)
c.739-66T>G
c.1051-66T>G (n.1051-66T>G)
c.*1056-66T>G (n.*1056-66T>G)
c.*904-66T>G (n.*904-66T>G)
c.*1000-66T>G (n.*1000-66T>G)
c.2761-66T>G (n.2761-66T>G)
c.1947-66T>G
c.*1059-66T>G (n.*1059-66T>G)
c.2970-66T>G
c.*751-66T>G (n.*751-66T>G)
c.*968-66T>G (n.*968-66T>G)
c.1921-66T>G
c.2701-66T>G (n.2701-66T>G)
c.2446-66T>G (n.2446-66T>G)
c.*2425-66T>G (n.*2425-66T>G)
c.*836-66T>G (n.*836-66T>G)
n.379-66T>G
c.2665-66T>G (n.2665-66T>G)
n.364-66T>G
c.1195-66T>G (n.1195-66T>G)
n.2758-66T>G
c.2764-66T>G (n.2764-66T>G)
c.1261-66T>G (n.1261-66T>G)
c.652-66T>G (n.652-66T>G)
c.1063-66T>G (n.1063-66T>G)
n.2836-66T>G
n.2767-66T>G
gnomAD v4
11g.17408583A>GCA674210627ABCC8n.2364-66T>C
n.954-66T>C
n.361T>C
n.2764-66T>C
n.2711-66T>C
c.2692-66T>C (n.2692-66T>C)
n.4000-66T>C
c.*833-66T>C (n.*833-66T>C)
n.2761-66T>C
c.*1126-66T>C (n.*1126-66T>C)
n.2885-66T>C
n.2708-66T>C
n.2863-66T>C
n.2920-66T>C
n.2866-66T>C
c.2695-66T>C (n.2695-66T>C)
c.*864-66T>C (n.*864-66T>C)
n.2679-66T>C
n.2667-66T>C
c.*867-66T>C (n.*867-66T>C)
n.2196-66T>C
n.2837-66T>C
n.2870-66T>C
c.*907-66T>C (n.*907-66T>C)
c.2536-66T>C (n.2536-66T>C)
c.*2400-66T>C (n.*2400-66T>C)
c.*1091-66T>C (n.*1091-66T>C)
c.2698-66T>C (n.2698-66T>C)
c.779-66T>C
n.2649-66T>C
c.2530-66T>C
c.*671-66T>C (n.*671-66T>C)
c.739-66T>C
c.1051-66T>C (n.1051-66T>C)
c.*1056-66T>C (n.*1056-66T>C)
c.*904-66T>C (n.*904-66T>C)
c.*1000-66T>C (n.*1000-66T>C)
c.2761-66T>C (n.2761-66T>C)
c.1947-66T>C
c.*1059-66T>C (n.*1059-66T>C)
c.2970-66T>C
c.*751-66T>C (n.*751-66T>C)
c.*968-66T>C (n.*968-66T>C)
c.1921-66T>C
c.2701-66T>C (n.2701-66T>C)
c.2446-66T>C (n.2446-66T>C)
c.*2425-66T>C (n.*2425-66T>C)
c.*836-66T>C (n.*836-66T>C)
n.379-66T>C
c.2665-66T>C (n.2665-66T>C)
n.364-66T>C
c.1195-66T>C (n.1195-66T>C)
n.2758-66T>C
c.2764-66T>C (n.2764-66T>C)
c.1261-66T>C (n.1261-66T>C)
c.652-66T>C (n.652-66T>C)
c.1063-66T>C (n.1063-66T>C)
n.2836-66T>C
n.2767-66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408584T>CCA218424457ABCC8n.2364-67A>G
n.954-67A>G
n.360A>G
n.2764-67A>G
n.2711-67A>G
c.2692-67A>G (n.2692-67A>G)
n.4000-67A>G
c.*833-67A>G (n.*833-67A>G)
n.2761-67A>G
c.*1126-67A>G (n.*1126-67A>G)
n.2885-67A>G
n.2708-67A>G
n.2863-67A>G
n.2920-67A>G
n.2866-67A>G
c.2695-67A>G (n.2695-67A>G)
c.*864-67A>G (n.*864-67A>G)
n.2679-67A>G
n.2667-67A>G
c.*867-67A>G (n.*867-67A>G)
n.2196-67A>G
n.2837-67A>G
n.2870-67A>G
c.*907-67A>G (n.*907-67A>G)
c.2536-67A>G (n.2536-67A>G)
c.*2400-67A>G (n.*2400-67A>G)
c.*1091-67A>G (n.*1091-67A>G)
c.2698-67A>G (n.2698-67A>G)
c.779-67A>G
n.2649-67A>G
c.2530-67A>G
c.*671-67A>G (n.*671-67A>G)
c.739-67A>G
c.1051-67A>G (n.1051-67A>G)
c.*1056-67A>G (n.*1056-67A>G)
c.*904-67A>G (n.*904-67A>G)
c.*1000-67A>G (n.*1000-67A>G)
c.2761-67A>G (n.2761-67A>G)
c.1947-67A>G
c.*1059-67A>G (n.*1059-67A>G)
c.2970-67A>G
c.*751-67A>G (n.*751-67A>G)
c.*968-67A>G (n.*968-67A>G)
c.1921-67A>G
c.2701-67A>G (n.2701-67A>G)
c.2446-67A>G (n.2446-67A>G)
c.*2425-67A>G (n.*2425-67A>G)
c.*836-67A>G (n.*836-67A>G)
n.379-67A>G
c.2665-67A>G (n.2665-67A>G)
n.364-67A>G
c.1195-67A>G (n.1195-67A>G)
n.2758-67A>G
c.2764-67A>G (n.2764-67A>G)
c.1261-67A>G (n.1261-67A>G)
c.652-67A>G (n.652-67A>G)
c.1063-67A>G (n.1063-67A>G)
n.2836-67A>G
n.2767-67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408584T=CA1955129336ABCC8n.2364-67A=
n.954-67A=
n.360A=
n.2764-67A=
n.2711-67A=
c.2692-67A= (n.2692-67A=)
n.4000-67A=
c.*833-67A= (n.*833-67A=)
n.2761-67A=
c.*1126-67A= (n.*1126-67A=)
n.2885-67A=
n.2708-67A=
n.2863-67A=
n.2920-67A=
n.2866-67A=
c.2695-67A= (n.2695-67A=)
c.*864-67A= (n.*864-67A=)
n.2679-67A=
n.2667-67A=
c.*867-67A= (n.*867-67A=)
n.2196-67A=
n.2837-67A=
n.2870-67A=
c.*907-67A= (n.*907-67A=)
c.2536-67A= (n.2536-67A=)
c.*2400-67A= (n.*2400-67A=)
c.*1091-67A= (n.*1091-67A=)
c.2698-67A= (n.2698-67A=)
c.779-67A=
n.2649-67A=
c.2530-67A=
c.*671-67A= (n.*671-67A=)
c.739-67A=
c.1051-67A= (n.1051-67A=)
c.*1056-67A= (n.*1056-67A=)
c.*904-67A= (n.*904-67A=)
c.*1000-67A= (n.*1000-67A=)
c.2761-67A= (n.2761-67A=)
c.1947-67A=
c.*1059-67A= (n.*1059-67A=)
c.2970-67A=
c.*751-67A= (n.*751-67A=)
c.*968-67A= (n.*968-67A=)
c.1921-67A=
c.2701-67A= (n.2701-67A=)
c.2446-67A= (n.2446-67A=)
c.*2425-67A= (n.*2425-67A=)
c.*836-67A= (n.*836-67A=)
n.379-67A=
c.2665-67A= (n.2665-67A=)
n.364-67A=
c.1195-67A= (n.1195-67A=)
n.2758-67A=
c.2764-67A= (n.2764-67A=)
c.1261-67A= (n.1261-67A=)
c.652-67A= (n.652-67A=)
c.1063-67A= (n.1063-67A=)
n.2836-67A=
n.2767-67A=
11g.17408587T>CCA2612662938ABCC8n.2364-70A>G
n.954-70A>G
n.357A>G
n.2764-70A>G
n.2711-70A>G
c.2692-70A>G (n.2692-70A>G)
n.4000-70A>G
c.*833-70A>G (n.*833-70A>G)
n.2761-70A>G
c.*1126-70A>G (n.*1126-70A>G)
n.2885-70A>G
n.2708-70A>G
n.2863-70A>G
n.2920-70A>G
n.2866-70A>G
c.2695-70A>G (n.2695-70A>G)
c.*864-70A>G (n.*864-70A>G)
n.2679-70A>G
n.2667-70A>G
c.*867-70A>G (n.*867-70A>G)
n.2196-70A>G
n.2837-70A>G
n.2870-70A>G
c.*907-70A>G (n.*907-70A>G)
c.2536-70A>G (n.2536-70A>G)
c.*2400-70A>G (n.*2400-70A>G)
c.*1091-70A>G (n.*1091-70A>G)
c.2698-70A>G (n.2698-70A>G)
c.779-70A>G
n.2649-70A>G
c.2530-70A>G
c.*671-70A>G (n.*671-70A>G)
c.739-70A>G
c.1051-70A>G (n.1051-70A>G)
c.*1056-70A>G (n.*1056-70A>G)
c.*904-70A>G (n.*904-70A>G)
c.*1000-70A>G (n.*1000-70A>G)
c.2761-70A>G (n.2761-70A>G)
c.1947-70A>G
c.*1059-70A>G (n.*1059-70A>G)
c.2970-70A>G
c.*751-70A>G (n.*751-70A>G)
c.*968-70A>G (n.*968-70A>G)
c.1921-70A>G
c.2701-70A>G (n.2701-70A>G)
c.2446-70A>G (n.2446-70A>G)
c.*2425-70A>G (n.*2425-70A>G)
c.*836-70A>G (n.*836-70A>G)
n.379-70A>G
c.2665-70A>G (n.2665-70A>G)
n.364-70A>G
c.1195-70A>G (n.1195-70A>G)
n.2758-70A>G
c.2764-70A>G (n.2764-70A>G)
c.1261-70A>G (n.1261-70A>G)
c.652-70A>G (n.652-70A>G)
c.1063-70A>G (n.1063-70A>G)
n.2836-70A>G
n.2767-70A>G
gnomAD v4
11g.17408588G>ACA2612662939ABCC8n.2364-71C>T
n.954-71C>T
n.356C>T
n.2764-71C>T
n.2711-71C>T
c.2692-71C>T (n.2692-71C>T)
n.4000-71C>T
c.*833-71C>T (n.*833-71C>T)
n.2761-71C>T
c.*1126-71C>T (n.*1126-71C>T)
n.2885-71C>T
n.2708-71C>T
n.2863-71C>T
n.2920-71C>T
n.2866-71C>T
c.2695-71C>T (n.2695-71C>T)
c.*864-71C>T (n.*864-71C>T)
n.2679-71C>T
n.2667-71C>T
c.*867-71C>T (n.*867-71C>T)
n.2196-71C>T
n.2837-71C>T
n.2870-71C>T
c.*907-71C>T (n.*907-71C>T)
c.2536-71C>T (n.2536-71C>T)
c.*2400-71C>T (n.*2400-71C>T)
c.*1091-71C>T (n.*1091-71C>T)
c.2698-71C>T (n.2698-71C>T)
c.779-71C>T
n.2649-71C>T
c.2530-71C>T
c.*671-71C>T (n.*671-71C>T)
c.739-71C>T
c.1051-71C>T (n.1051-71C>T)
c.*1056-71C>T (n.*1056-71C>T)
c.*904-71C>T (n.*904-71C>T)
c.*1000-71C>T (n.*1000-71C>T)
c.2761-71C>T (n.2761-71C>T)
c.1947-71C>T
c.*1059-71C>T (n.*1059-71C>T)
c.2970-71C>T
c.*751-71C>T (n.*751-71C>T)
c.*968-71C>T (n.*968-71C>T)
c.1921-71C>T
c.2701-71C>T (n.2701-71C>T)
c.2446-71C>T (n.2446-71C>T)
c.*2425-71C>T (n.*2425-71C>T)
c.*836-71C>T (n.*836-71C>T)
n.379-71C>T
c.2665-71C>T (n.2665-71C>T)
n.364-71C>T
c.1195-71C>T (n.1195-71C>T)
n.2758-71C>T
c.2764-71C>T (n.2764-71C>T)
c.1261-71C>T (n.1261-71C>T)
c.652-71C>T (n.652-71C>T)
c.1063-71C>T (n.1063-71C>T)
n.2836-71C>T
n.2767-71C>T
gnomAD v4
11g.17408589G>ACA674210628ABCC8n.2364-72C>T
n.954-72C>T
n.355C>T
n.2764-72C>T
n.2711-72C>T
c.2692-72C>T (n.2692-72C>T)
n.4000-72C>T
c.*833-72C>T (n.*833-72C>T)
n.2761-72C>T
c.*1126-72C>T (n.*1126-72C>T)
n.2885-72C>T
n.2708-72C>T
n.2863-72C>T
n.2920-72C>T
n.2866-72C>T
c.2695-72C>T (n.2695-72C>T)
c.*864-72C>T (n.*864-72C>T)
n.2679-72C>T
n.2667-72C>T
c.*867-72C>T (n.*867-72C>T)
n.2196-72C>T
n.2837-72C>T
n.2870-72C>T
c.*907-72C>T (n.*907-72C>T)
c.2536-72C>T (n.2536-72C>T)
c.*2400-72C>T (n.*2400-72C>T)
c.*1091-72C>T (n.*1091-72C>T)
c.2698-72C>T (n.2698-72C>T)
c.779-72C>T
n.2649-72C>T
c.2530-72C>T
c.*671-72C>T (n.*671-72C>T)
c.739-72C>T
c.1051-72C>T (n.1051-72C>T)
c.*1056-72C>T (n.*1056-72C>T)
c.*904-72C>T (n.*904-72C>T)
c.*1000-72C>T (n.*1000-72C>T)
c.2761-72C>T (n.2761-72C>T)
c.1947-72C>T
c.*1059-72C>T (n.*1059-72C>T)
c.2970-72C>T
c.*751-72C>T (n.*751-72C>T)
c.*968-72C>T (n.*968-72C>T)
c.1921-72C>T
c.2701-72C>T (n.2701-72C>T)
c.2446-72C>T (n.2446-72C>T)
c.*2425-72C>T (n.*2425-72C>T)
c.*836-72C>T (n.*836-72C>T)
n.379-72C>T
c.2665-72C>T (n.2665-72C>T)
n.364-72C>T
c.1195-72C>T (n.1195-72C>T)
n.2758-72C>T
c.2764-72C>T (n.2764-72C>T)
c.1261-72C>T (n.1261-72C>T)
c.652-72C>T (n.652-72C>T)
c.1063-72C>T (n.1063-72C>T)
n.2836-72C>T
n.2767-72C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408589G=CA1955129337ABCC8n.2364-72C=
n.954-72C=
n.355C=
n.2764-72C=
n.2711-72C=
c.2692-72C= (n.2692-72C=)
n.4000-72C=
c.*833-72C= (n.*833-72C=)
n.2761-72C=
c.*1126-72C= (n.*1126-72C=)
n.2885-72C=
n.2708-72C=
n.2863-72C=
n.2920-72C=
n.2866-72C=
c.2695-72C= (n.2695-72C=)
c.*864-72C= (n.*864-72C=)
n.2679-72C=
n.2667-72C=
c.*867-72C= (n.*867-72C=)
n.2196-72C=
n.2837-72C=
n.2870-72C=
c.*907-72C= (n.*907-72C=)
c.2536-72C= (n.2536-72C=)
c.*2400-72C= (n.*2400-72C=)
c.*1091-72C= (n.*1091-72C=)
c.2698-72C= (n.2698-72C=)
c.779-72C=
n.2649-72C=
c.2530-72C=
c.*671-72C= (n.*671-72C=)
c.739-72C=
c.1051-72C= (n.1051-72C=)
c.*1056-72C= (n.*1056-72C=)
c.*904-72C= (n.*904-72C=)
c.*1000-72C= (n.*1000-72C=)
c.2761-72C= (n.2761-72C=)
c.1947-72C=
c.*1059-72C= (n.*1059-72C=)
c.2970-72C=
c.*751-72C= (n.*751-72C=)
c.*968-72C= (n.*968-72C=)
c.1921-72C=
c.2701-72C= (n.2701-72C=)
c.2446-72C= (n.2446-72C=)
c.*2425-72C= (n.*2425-72C=)
c.*836-72C= (n.*836-72C=)
n.379-72C=
c.2665-72C= (n.2665-72C=)
n.364-72C=
c.1195-72C= (n.1195-72C=)
n.2758-72C=
c.2764-72C= (n.2764-72C=)
c.1261-72C= (n.1261-72C=)
c.652-72C= (n.652-72C=)
c.1063-72C= (n.1063-72C=)
n.2836-72C=
n.2767-72C=
11g.17408590A=CA1955129338ABCC8n.2364-73T=
n.954-73T=
n.354T=
n.2764-73T=
n.2711-73T=
c.2692-73T= (n.2692-73T=)
n.4000-73T=
c.*833-73T= (n.*833-73T=)
n.2761-73T=
c.*1126-73T= (n.*1126-73T=)
n.2885-73T=
n.2708-73T=
n.2863-73T=
n.2920-73T=
n.2866-73T=
c.2695-73T= (n.2695-73T=)
c.*864-73T= (n.*864-73T=)
n.2679-73T=
n.2667-73T=
c.*867-73T= (n.*867-73T=)
n.2196-73T=
n.2837-73T=
n.2870-73T=
c.*907-73T= (n.*907-73T=)
c.2536-73T= (n.2536-73T=)
c.*2400-73T= (n.*2400-73T=)
c.*1091-73T= (n.*1091-73T=)
c.2698-73T= (n.2698-73T=)
c.779-73T=
n.2649-73T=
c.2530-73T=
c.*671-73T= (n.*671-73T=)
c.739-73T=
c.1051-73T= (n.1051-73T=)
c.*1056-73T= (n.*1056-73T=)
c.*904-73T= (n.*904-73T=)
c.*1000-73T= (n.*1000-73T=)
c.2761-73T= (n.2761-73T=)
c.1947-73T=
c.*1059-73T= (n.*1059-73T=)
c.2970-73T=
c.*751-73T= (n.*751-73T=)
c.*968-73T= (n.*968-73T=)
c.1921-73T=
c.2701-73T= (n.2701-73T=)
c.2446-73T= (n.2446-73T=)
c.*2425-73T= (n.*2425-73T=)
c.*836-73T= (n.*836-73T=)
n.379-73T=
c.2665-73T= (n.2665-73T=)
n.364-73T=
c.1195-73T= (n.1195-73T=)
n.2758-73T=
c.2764-73T= (n.2764-73T=)
c.1261-73T= (n.1261-73T=)
c.652-73T= (n.652-73T=)
c.1063-73T= (n.1063-73T=)
n.2836-73T=
n.2767-73T=
11g.17408590A>TCA1955129339ABCC8n.2364-73T>A
n.954-73T>A
n.354T>A
n.2764-73T>A
n.2711-73T>A
c.2692-73T>A (n.2692-73T>A)
n.4000-73T>A
c.*833-73T>A (n.*833-73T>A)
n.2761-73T>A
c.*1126-73T>A (n.*1126-73T>A)
n.2885-73T>A
n.2708-73T>A
n.2863-73T>A
n.2920-73T>A
n.2866-73T>A
c.2695-73T>A (n.2695-73T>A)
c.*864-73T>A (n.*864-73T>A)
n.2679-73T>A
n.2667-73T>A
c.*867-73T>A (n.*867-73T>A)
n.2196-73T>A
n.2837-73T>A
n.2870-73T>A
c.*907-73T>A (n.*907-73T>A)
c.2536-73T>A (n.2536-73T>A)
c.*2400-73T>A (n.*2400-73T>A)
c.*1091-73T>A (n.*1091-73T>A)
c.2698-73T>A (n.2698-73T>A)
c.779-73T>A
n.2649-73T>A
c.2530-73T>A
c.*671-73T>A (n.*671-73T>A)
c.739-73T>A
c.1051-73T>A (n.1051-73T>A)
c.*1056-73T>A (n.*1056-73T>A)
c.*904-73T>A (n.*904-73T>A)
c.*1000-73T>A (n.*1000-73T>A)
c.2761-73T>A (n.2761-73T>A)
c.1947-73T>A
c.*1059-73T>A (n.*1059-73T>A)
c.2970-73T>A
c.*751-73T>A (n.*751-73T>A)
c.*968-73T>A (n.*968-73T>A)
c.1921-73T>A
c.2701-73T>A (n.2701-73T>A)
c.2446-73T>A (n.2446-73T>A)
c.*2425-73T>A (n.*2425-73T>A)
c.*836-73T>A (n.*836-73T>A)
n.379-73T>A
c.2665-73T>A (n.2665-73T>A)
n.364-73T>A
c.1195-73T>A (n.1195-73T>A)
n.2758-73T>A
c.2764-73T>A (n.2764-73T>A)
c.1261-73T>A (n.1261-73T>A)
c.652-73T>A (n.652-73T>A)
c.1063-73T>A (n.1063-73T>A)
n.2836-73T>A
n.2767-73T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408591G>ACA2612662940ABCC8n.2364-74C>T
n.954-74C>T
n.353C>T
n.2764-74C>T
n.2711-74C>T
c.2692-74C>T (n.2692-74C>T)
n.4000-74C>T
c.*833-74C>T (n.*833-74C>T)
n.2761-74C>T
c.*1126-74C>T (n.*1126-74C>T)
n.2885-74C>T
n.2708-74C>T
n.2863-74C>T
n.2920-74C>T
n.2866-74C>T
c.2695-74C>T (n.2695-74C>T)
c.*864-74C>T (n.*864-74C>T)
n.2679-74C>T
n.2667-74C>T
c.*867-74C>T (n.*867-74C>T)
n.2196-74C>T
n.2837-74C>T
n.2870-74C>T
c.*907-74C>T (n.*907-74C>T)
c.2536-74C>T (n.2536-74C>T)
c.*2400-74C>T (n.*2400-74C>T)
c.*1091-74C>T (n.*1091-74C>T)
c.2698-74C>T (n.2698-74C>T)
c.779-74C>T
n.2649-74C>T
c.2530-74C>T
c.*671-74C>T (n.*671-74C>T)
c.739-74C>T
c.1051-74C>T (n.1051-74C>T)
c.*1056-74C>T (n.*1056-74C>T)
c.*904-74C>T (n.*904-74C>T)
c.*1000-74C>T (n.*1000-74C>T)
c.2761-74C>T (n.2761-74C>T)
c.1947-74C>T
c.*1059-74C>T (n.*1059-74C>T)
c.2970-74C>T
c.*751-74C>T (n.*751-74C>T)
c.*968-74C>T (n.*968-74C>T)
c.1921-74C>T
c.2701-74C>T (n.2701-74C>T)
c.2446-74C>T (n.2446-74C>T)
c.*2425-74C>T (n.*2425-74C>T)
c.*836-74C>T (n.*836-74C>T)
n.379-74C>T
c.2665-74C>T (n.2665-74C>T)
n.364-74C>T
c.1195-74C>T (n.1195-74C>T)
n.2758-74C>T
c.2764-74C>T (n.2764-74C>T)
c.1261-74C>T (n.1261-74C>T)
c.652-74C>T (n.652-74C>T)
c.1063-74C>T (n.1063-74C>T)
n.2836-74C>T
n.2767-74C>T
gnomAD v4
11g.17408592T>ACA674210629ABCC8n.2364-75A>T
n.954-75A>T
n.352A>T
n.2764-75A>T
n.2711-75A>T
c.2692-75A>T (n.2692-75A>T)
n.4000-75A>T
c.*833-75A>T (n.*833-75A>T)
n.2761-75A>T
c.*1126-75A>T (n.*1126-75A>T)
n.2885-75A>T
n.2708-75A>T
n.2863-75A>T
n.2920-75A>T
n.2866-75A>T
c.2695-75A>T (n.2695-75A>T)
c.*864-75A>T (n.*864-75A>T)
n.2679-75A>T
n.2667-75A>T
c.*867-75A>T (n.*867-75A>T)
n.2196-75A>T
n.2837-75A>T
n.2870-75A>T
c.*907-75A>T (n.*907-75A>T)
c.2536-75A>T (n.2536-75A>T)
c.*2400-75A>T (n.*2400-75A>T)
c.*1091-75A>T (n.*1091-75A>T)
c.2698-75A>T (n.2698-75A>T)
c.779-75A>T
n.2649-75A>T
c.2530-75A>T
c.*671-75A>T (n.*671-75A>T)
c.739-75A>T
c.1051-75A>T (n.1051-75A>T)
c.*1056-75A>T (n.*1056-75A>T)
c.*904-75A>T (n.*904-75A>T)
c.*1000-75A>T (n.*1000-75A>T)
c.2761-75A>T (n.2761-75A>T)
c.1947-75A>T
c.*1059-75A>T (n.*1059-75A>T)
c.2970-75A>T
c.*751-75A>T (n.*751-75A>T)
c.*968-75A>T (n.*968-75A>T)
c.1921-75A>T
c.2701-75A>T (n.2701-75A>T)
c.2446-75A>T (n.2446-75A>T)
c.*2425-75A>T (n.*2425-75A>T)
c.*836-75A>T (n.*836-75A>T)
n.379-75A>T
c.2665-75A>T (n.2665-75A>T)
n.364-75A>T
c.1195-75A>T (n.1195-75A>T)
n.2758-75A>T
c.2764-75A>T (n.2764-75A>T)
c.1261-75A>T (n.1261-75A>T)
c.652-75A>T (n.652-75A>T)
c.1063-75A>T (n.1063-75A>T)
n.2836-75A>T
n.2767-75A>T
dbSNP
11g.17408592T=CA1955129340ABCC8n.2364-75A=
n.954-75A=
n.352A=
n.2764-75A=
n.2711-75A=
c.2692-75A= (n.2692-75A=)
n.4000-75A=
c.*833-75A= (n.*833-75A=)
n.2761-75A=
c.*1126-75A= (n.*1126-75A=)
n.2885-75A=
n.2708-75A=
n.2863-75A=
n.2920-75A=
n.2866-75A=
c.2695-75A= (n.2695-75A=)
c.*864-75A= (n.*864-75A=)
n.2679-75A=
n.2667-75A=
c.*867-75A= (n.*867-75A=)
n.2196-75A=
n.2837-75A=
n.2870-75A=
c.*907-75A= (n.*907-75A=)
c.2536-75A= (n.2536-75A=)
c.*2400-75A= (n.*2400-75A=)
c.*1091-75A= (n.*1091-75A=)
c.2698-75A= (n.2698-75A=)
c.779-75A=
n.2649-75A=
c.2530-75A=
c.*671-75A= (n.*671-75A=)
c.739-75A=
c.1051-75A= (n.1051-75A=)
c.*1056-75A= (n.*1056-75A=)
c.*904-75A= (n.*904-75A=)
c.*1000-75A= (n.*1000-75A=)
c.2761-75A= (n.2761-75A=)
c.1947-75A=
c.*1059-75A= (n.*1059-75A=)
c.2970-75A=
c.*751-75A= (n.*751-75A=)
c.*968-75A= (n.*968-75A=)
c.1921-75A=
c.2701-75A= (n.2701-75A=)
c.2446-75A= (n.2446-75A=)
c.*2425-75A= (n.*2425-75A=)
c.*836-75A= (n.*836-75A=)
n.379-75A=
c.2665-75A= (n.2665-75A=)
n.364-75A=
c.1195-75A= (n.1195-75A=)
n.2758-75A=
c.2764-75A= (n.2764-75A=)
c.1261-75A= (n.1261-75A=)
c.652-75A= (n.652-75A=)
c.1063-75A= (n.1063-75A=)
n.2836-75A=
n.2767-75A=

Number of alleles fetched