Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17408192G>ACA597665340ABCC8n.2489+200C>T
n.1079+200C>T
n.552+200C>T
n.2889+200C>T
n.2836+200C>T
c.2817+200C>T (n.2817+200C>T)
n.4125+200C>T
c.*958+200C>T (n.*958+200C>T)
n.2886+200C>T
c.*1251+200C>T (n.*1251+200C>T)
n.3010+200C>T
n.2833+200C>T
n.2988+200C>T
n.3045+200C>T
n.2991+200C>T
c.2820+200C>T (n.2820+200C>T)
c.*989+200C>T (n.*989+200C>T)
n.2804+200C>T
n.2792+200C>T
c.*992+200C>T (n.*992+200C>T)
n.2321+200C>T
n.2962+200C>T
n.2995+200C>T
c.*1032+200C>T (n.*1032+200C>T)
c.2661+200C>T (n.2661+200C>T)
c.*2525+200C>T (n.*2525+200C>T)
c.*1216+200C>T (n.*1216+200C>T)
c.2823+200C>T (n.2823+200C>T)
c.904+200C>T
n.2774+200C>T
c.2655+200C>T
c.*796+200C>T (n.*796+200C>T)
c.864+200C>T
c.1176+200C>T (n.1176+200C>T)
c.*1029+200C>T (n.*1029+200C>T)
c.*1125+200C>T (n.*1125+200C>T)
c.2886+200C>T (n.2886+200C>T)
c.2072+200C>T
c.*1184+200C>T (n.*1184+200C>T)
c.3095+200C>T
c.*876+200C>T (n.*876+200C>T)
c.*1287+8C>T (n.*1287+8C>T)
c.*1093+200C>T (n.*1093+200C>T)
c.2046+200C>T
c.2826+200C>T (n.2826+200C>T)
c.2571+200C>T (n.2571+200C>T)
c.*2550+200C>T (n.*2550+200C>T)
c.*961+200C>T (n.*961+200C>T)
n.504+200C>T
c.2790+200C>T (n.2790+200C>T)
n.489+200C>T
c.1320+200C>T (n.1320+200C>T)
n.2883+200C>T
c.2889+200C>T (n.2889+200C>T)
c.1386+200C>T (n.1386+200C>T)
c.777+200C>T (n.777+200C>T)
c.1188+200C>T (n.1188+200C>T)
n.2961+200C>T
n.2892+200C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408192G>CCA218424151ABCC8n.2489+200C>G
n.1079+200C>G
n.552+200C>G
n.2889+200C>G
n.2836+200C>G
c.2817+200C>G (n.2817+200C>G)
n.4125+200C>G
c.*958+200C>G (n.*958+200C>G)
n.2886+200C>G
c.*1251+200C>G (n.*1251+200C>G)
n.3010+200C>G
n.2833+200C>G
n.2988+200C>G
n.3045+200C>G
n.2991+200C>G
c.2820+200C>G (n.2820+200C>G)
c.*989+200C>G (n.*989+200C>G)
n.2804+200C>G
n.2792+200C>G
c.*992+200C>G (n.*992+200C>G)
n.2321+200C>G
n.2962+200C>G
n.2995+200C>G
c.*1032+200C>G (n.*1032+200C>G)
c.2661+200C>G (n.2661+200C>G)
c.*2525+200C>G (n.*2525+200C>G)
c.*1216+200C>G (n.*1216+200C>G)
c.2823+200C>G (n.2823+200C>G)
c.904+200C>G
n.2774+200C>G
c.2655+200C>G
c.*796+200C>G (n.*796+200C>G)
c.864+200C>G
c.1176+200C>G (n.1176+200C>G)
c.*1029+200C>G (n.*1029+200C>G)
c.*1125+200C>G (n.*1125+200C>G)
c.2886+200C>G (n.2886+200C>G)
c.2072+200C>G
c.*1184+200C>G (n.*1184+200C>G)
c.3095+200C>G
c.*876+200C>G (n.*876+200C>G)
c.*1287+8C>G (n.*1287+8C>G)
c.*1093+200C>G (n.*1093+200C>G)
c.2046+200C>G
c.2826+200C>G (n.2826+200C>G)
c.2571+200C>G (n.2571+200C>G)
c.*2550+200C>G (n.*2550+200C>G)
c.*961+200C>G (n.*961+200C>G)
n.504+200C>G
c.2790+200C>G (n.2790+200C>G)
n.489+200C>G
c.1320+200C>G (n.1320+200C>G)
n.2883+200C>G
c.2889+200C>G (n.2889+200C>G)
c.1386+200C>G (n.1386+200C>G)
c.777+200C>G (n.777+200C>G)
c.1188+200C>G (n.1188+200C>G)
n.2961+200C>G
n.2892+200C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408192G=CA1955129173ABCC8n.2489+200C=
n.1079+200C=
n.552+200C=
n.2889+200C=
n.2836+200C=
c.2817+200C= (n.2817+200C=)
n.4125+200C=
c.*958+200C= (n.*958+200C=)
n.2886+200C=
c.*1251+200C= (n.*1251+200C=)
n.3010+200C=
n.2833+200C=
n.2988+200C=
n.3045+200C=
n.2991+200C=
c.2820+200C= (n.2820+200C=)
c.*989+200C= (n.*989+200C=)
n.2804+200C=
n.2792+200C=
c.*992+200C= (n.*992+200C=)
n.2321+200C=
n.2962+200C=
n.2995+200C=
c.*1032+200C= (n.*1032+200C=)
c.2661+200C= (n.2661+200C=)
c.*2525+200C= (n.*2525+200C=)
c.*1216+200C= (n.*1216+200C=)
c.2823+200C= (n.2823+200C=)
c.904+200C=
n.2774+200C=
c.2655+200C=
c.*796+200C= (n.*796+200C=)
c.864+200C=
c.1176+200C= (n.1176+200C=)
c.*1029+200C= (n.*1029+200C=)
c.*1125+200C= (n.*1125+200C=)
c.2886+200C= (n.2886+200C=)
c.2072+200C=
c.*1184+200C= (n.*1184+200C=)
c.3095+200C=
c.*876+200C= (n.*876+200C=)
c.*1287+8C= (n.*1287+8C=)
c.*1093+200C= (n.*1093+200C=)
c.2046+200C=
c.2826+200C= (n.2826+200C=)
c.2571+200C= (n.2571+200C=)
c.*2550+200C= (n.*2550+200C=)
c.*961+200C= (n.*961+200C=)
n.504+200C=
c.2790+200C= (n.2790+200C=)
n.489+200C=
c.1320+200C= (n.1320+200C=)
n.2883+200C=
c.2889+200C= (n.2889+200C=)
c.1386+200C= (n.1386+200C=)
c.777+200C= (n.777+200C=)
c.1188+200C= (n.1188+200C=)
n.2961+200C=
n.2892+200C=
11g.17408194G>ACA2612662453ABCC8n.2489+198C>T
n.1079+198C>T
n.552+198C>T
n.2889+198C>T
n.2836+198C>T
c.2817+198C>T (n.2817+198C>T)
n.4125+198C>T
c.*958+198C>T (n.*958+198C>T)
n.2886+198C>T
c.*1251+198C>T (n.*1251+198C>T)
n.3010+198C>T
n.2833+198C>T
n.2988+198C>T
n.3045+198C>T
n.2991+198C>T
c.2820+198C>T (n.2820+198C>T)
c.*989+198C>T (n.*989+198C>T)
n.2804+198C>T
n.2792+198C>T
c.*992+198C>T (n.*992+198C>T)
n.2321+198C>T
n.2962+198C>T
n.2995+198C>T
c.*1032+198C>T (n.*1032+198C>T)
c.2661+198C>T (n.2661+198C>T)
c.*2525+198C>T (n.*2525+198C>T)
c.*1216+198C>T (n.*1216+198C>T)
c.2823+198C>T (n.2823+198C>T)
c.904+198C>T
n.2774+198C>T
c.2655+198C>T
c.*796+198C>T (n.*796+198C>T)
c.864+198C>T
c.1176+198C>T (n.1176+198C>T)
c.*1029+198C>T (n.*1029+198C>T)
c.*1125+198C>T (n.*1125+198C>T)
c.2886+198C>T (n.2886+198C>T)
c.2072+198C>T
c.*1184+198C>T (n.*1184+198C>T)
c.3095+198C>T
c.*876+198C>T (n.*876+198C>T)
c.*1287+6C>T (n.*1287+6C>T)
c.*1093+198C>T (n.*1093+198C>T)
c.2046+198C>T
c.2826+198C>T (n.2826+198C>T)
c.2571+198C>T (n.2571+198C>T)
c.*2550+198C>T (n.*2550+198C>T)
c.*961+198C>T (n.*961+198C>T)
n.504+198C>T
c.2790+198C>T (n.2790+198C>T)
n.489+198C>T
c.1320+198C>T (n.1320+198C>T)
n.2883+198C>T
c.2889+198C>T (n.2889+198C>T)
c.1386+198C>T (n.1386+198C>T)
c.777+198C>T (n.777+198C>T)
c.1188+198C>T (n.1188+198C>T)
n.2961+198C>T
n.2892+198C>T
gnomAD v4
11g.17408194G>TCA2612662455ABCC8n.2489+198C>A
n.1079+198C>A
n.552+198C>A
n.2889+198C>A
n.2836+198C>A
c.2817+198C>A (n.2817+198C>A)
n.4125+198C>A
c.*958+198C>A (n.*958+198C>A)
n.2886+198C>A
c.*1251+198C>A (n.*1251+198C>A)
n.3010+198C>A
n.2833+198C>A
n.2988+198C>A
n.3045+198C>A
n.2991+198C>A
c.2820+198C>A (n.2820+198C>A)
c.*989+198C>A (n.*989+198C>A)
n.2804+198C>A
n.2792+198C>A
c.*992+198C>A (n.*992+198C>A)
n.2321+198C>A
n.2962+198C>A
n.2995+198C>A
c.*1032+198C>A (n.*1032+198C>A)
c.2661+198C>A (n.2661+198C>A)
c.*2525+198C>A (n.*2525+198C>A)
c.*1216+198C>A (n.*1216+198C>A)
c.2823+198C>A (n.2823+198C>A)
c.904+198C>A
n.2774+198C>A
c.2655+198C>A
c.*796+198C>A (n.*796+198C>A)
c.864+198C>A
c.1176+198C>A (n.1176+198C>A)
c.*1029+198C>A (n.*1029+198C>A)
c.*1125+198C>A (n.*1125+198C>A)
c.2886+198C>A (n.2886+198C>A)
c.2072+198C>A
c.*1184+198C>A (n.*1184+198C>A)
c.3095+198C>A
c.*876+198C>A (n.*876+198C>A)
c.*1287+6C>A (n.*1287+6C>A)
c.*1093+198C>A (n.*1093+198C>A)
c.2046+198C>A
c.2826+198C>A (n.2826+198C>A)
c.2571+198C>A (n.2571+198C>A)
c.*2550+198C>A (n.*2550+198C>A)
c.*961+198C>A (n.*961+198C>A)
n.504+198C>A
c.2790+198C>A (n.2790+198C>A)
n.489+198C>A
c.1320+198C>A (n.1320+198C>A)
n.2883+198C>A
c.2889+198C>A (n.2889+198C>A)
c.1386+198C>A (n.1386+198C>A)
c.777+198C>A (n.777+198C>A)
c.1188+198C>A (n.1188+198C>A)
n.2961+198C>A
n.2892+198C>A
gnomAD v4
11g.17408195C>ACA2612662457ABCC8n.2489+197G>T
n.1079+197G>T
n.552+197G>T
n.2889+197G>T
n.2836+197G>T
c.2817+197G>T (n.2817+197G>T)
n.4125+197G>T
c.*958+197G>T (n.*958+197G>T)
n.2886+197G>T
c.*1251+197G>T (n.*1251+197G>T)
n.3010+197G>T
n.2833+197G>T
n.2988+197G>T
n.3045+197G>T
n.2991+197G>T
c.2820+197G>T (n.2820+197G>T)
c.*989+197G>T (n.*989+197G>T)
n.2804+197G>T
n.2792+197G>T
c.*992+197G>T (n.*992+197G>T)
n.2321+197G>T
n.2962+197G>T
n.2995+197G>T
c.*1032+197G>T (n.*1032+197G>T)
c.2661+197G>T (n.2661+197G>T)
c.*2525+197G>T (n.*2525+197G>T)
c.*1216+197G>T (n.*1216+197G>T)
c.2823+197G>T (n.2823+197G>T)
c.904+197G>T
n.2774+197G>T
c.2655+197G>T
c.*796+197G>T (n.*796+197G>T)
c.864+197G>T
c.1176+197G>T (n.1176+197G>T)
c.*1029+197G>T (n.*1029+197G>T)
c.*1125+197G>T (n.*1125+197G>T)
c.2886+197G>T (n.2886+197G>T)
c.2072+197G>T
c.*1184+197G>T (n.*1184+197G>T)
c.3095+197G>T
c.*876+197G>T (n.*876+197G>T)
c.*1287+5G>T (n.*1287+5G>T)
c.*1093+197G>T (n.*1093+197G>T)
c.2046+197G>T
c.2826+197G>T (n.2826+197G>T)
c.2571+197G>T (n.2571+197G>T)
c.*2550+197G>T (n.*2550+197G>T)
c.*961+197G>T (n.*961+197G>T)
n.504+197G>T
c.2790+197G>T (n.2790+197G>T)
n.489+197G>T
c.1320+197G>T (n.1320+197G>T)
n.2883+197G>T
c.2889+197G>T (n.2889+197G>T)
c.1386+197G>T (n.1386+197G>T)
c.777+197G>T (n.777+197G>T)
c.1188+197G>T (n.1188+197G>T)
n.2961+197G>T
n.2892+197G>T
gnomAD v4
11g.17408195C=CA1955129174ABCC8n.2489+197G=
n.1079+197G=
n.552+197G=
n.2889+197G=
n.2836+197G=
c.2817+197G= (n.2817+197G=)
n.4125+197G=
c.*958+197G= (n.*958+197G=)
n.2886+197G=
c.*1251+197G= (n.*1251+197G=)
n.3010+197G=
n.2833+197G=
n.2988+197G=
n.3045+197G=
n.2991+197G=
c.2820+197G= (n.2820+197G=)
c.*989+197G= (n.*989+197G=)
n.2804+197G=
n.2792+197G=
c.*992+197G= (n.*992+197G=)
n.2321+197G=
n.2962+197G=
n.2995+197G=
c.*1032+197G= (n.*1032+197G=)
c.2661+197G= (n.2661+197G=)
c.*2525+197G= (n.*2525+197G=)
c.*1216+197G= (n.*1216+197G=)
c.2823+197G= (n.2823+197G=)
c.904+197G=
n.2774+197G=
c.2655+197G=
c.*796+197G= (n.*796+197G=)
c.864+197G=
c.1176+197G= (n.1176+197G=)
c.*1029+197G= (n.*1029+197G=)
c.*1125+197G= (n.*1125+197G=)
c.2886+197G= (n.2886+197G=)
c.2072+197G=
c.*1184+197G= (n.*1184+197G=)
c.3095+197G=
c.*876+197G= (n.*876+197G=)
c.*1287+5G= (n.*1287+5G=)
c.*1093+197G= (n.*1093+197G=)
c.2046+197G=
c.2826+197G= (n.2826+197G=)
c.2571+197G= (n.2571+197G=)
c.*2550+197G= (n.*2550+197G=)
c.*961+197G= (n.*961+197G=)
n.504+197G=
c.2790+197G= (n.2790+197G=)
n.489+197G=
c.1320+197G= (n.1320+197G=)
n.2883+197G=
c.2889+197G= (n.2889+197G=)
c.1386+197G= (n.1386+197G=)
c.777+197G= (n.777+197G=)
c.1188+197G= (n.1188+197G=)
n.2961+197G=
n.2892+197G=
11g.17408195C>TCA674210223ABCC8n.2489+197G>A
n.1079+197G>A
n.552+197G>A
n.2889+197G>A
n.2836+197G>A
c.2817+197G>A (n.2817+197G>A)
n.4125+197G>A
c.*958+197G>A (n.*958+197G>A)
n.2886+197G>A
c.*1251+197G>A (n.*1251+197G>A)
n.3010+197G>A
n.2833+197G>A
n.2988+197G>A
n.3045+197G>A
n.2991+197G>A
c.2820+197G>A (n.2820+197G>A)
c.*989+197G>A (n.*989+197G>A)
n.2804+197G>A
n.2792+197G>A
c.*992+197G>A (n.*992+197G>A)
n.2321+197G>A
n.2962+197G>A
n.2995+197G>A
c.*1032+197G>A (n.*1032+197G>A)
c.2661+197G>A (n.2661+197G>A)
c.*2525+197G>A (n.*2525+197G>A)
c.*1216+197G>A (n.*1216+197G>A)
c.2823+197G>A (n.2823+197G>A)
c.904+197G>A
n.2774+197G>A
c.2655+197G>A
c.*796+197G>A (n.*796+197G>A)
c.864+197G>A
c.1176+197G>A (n.1176+197G>A)
c.*1029+197G>A (n.*1029+197G>A)
c.*1125+197G>A (n.*1125+197G>A)
c.2886+197G>A (n.2886+197G>A)
c.2072+197G>A
c.*1184+197G>A (n.*1184+197G>A)
c.3095+197G>A
c.*876+197G>A (n.*876+197G>A)
c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A)
c.*1093+197G>A (n.*1093+197G>A)
c.2046+197G>A
c.2826+197G>A (n.2826+197G>A)
c.2571+197G>A (n.2571+197G>A)
c.*2550+197G>A (n.*2550+197G>A)
c.*961+197G>A (n.*961+197G>A)
n.504+197G>A
c.2790+197G>A (n.2790+197G>A)
n.489+197G>A
c.1320+197G>A (n.1320+197G>A)
n.2883+197G>A
c.2889+197G>A (n.2889+197G>A)
c.1386+197G>A (n.1386+197G>A)
c.777+197G>A (n.777+197G>A)
c.1188+197G>A (n.1188+197G>A)
n.2961+197G>A
n.2892+197G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408196C>ACA2612662458ABCC8n.2489+196G>T
n.1079+196G>T
n.552+196G>T
n.2889+196G>T
n.2836+196G>T
c.2817+196G>T (n.2817+196G>T)
n.4125+196G>T
c.*958+196G>T (n.*958+196G>T)
n.2886+196G>T
c.*1251+196G>T (n.*1251+196G>T)
n.3010+196G>T
n.2833+196G>T
n.2988+196G>T
n.3045+196G>T
n.2991+196G>T
c.2820+196G>T (n.2820+196G>T)
c.*989+196G>T (n.*989+196G>T)
n.2804+196G>T
n.2792+196G>T
c.*992+196G>T (n.*992+196G>T)
n.2321+196G>T
n.2962+196G>T
n.2995+196G>T
c.*1032+196G>T (n.*1032+196G>T)
c.2661+196G>T (n.2661+196G>T)
c.*2525+196G>T (n.*2525+196G>T)
c.*1216+196G>T (n.*1216+196G>T)
c.2823+196G>T (n.2823+196G>T)
c.904+196G>T
n.2774+196G>T
c.2655+196G>T
c.*796+196G>T (n.*796+196G>T)
c.864+196G>T
c.1176+196G>T (n.1176+196G>T)
c.*1029+196G>T (n.*1029+196G>T)
c.*1125+196G>T (n.*1125+196G>T)
c.2886+196G>T (n.2886+196G>T)
c.2072+196G>T
c.*1184+196G>T (n.*1184+196G>T)
c.3095+196G>T
c.*876+196G>T (n.*876+196G>T)
c.*1287+4G>T (n.*1287+4G>T)
c.*1093+196G>T (n.*1093+196G>T)
c.2046+196G>T
c.2826+196G>T (n.2826+196G>T)
c.2571+196G>T (n.2571+196G>T)
c.*2550+196G>T (n.*2550+196G>T)
c.*961+196G>T (n.*961+196G>T)
n.504+196G>T
c.2790+196G>T (n.2790+196G>T)
n.489+196G>T
c.1320+196G>T (n.1320+196G>T)
n.2883+196G>T
c.2889+196G>T (n.2889+196G>T)
c.1386+196G>T (n.1386+196G>T)
c.777+196G>T (n.777+196G>T)
c.1188+196G>T (n.1188+196G>T)
n.2961+196G>T
n.2892+196G>T
gnomAD v4
11g.17408197C>ACA2612662459ABCC8n.2489+195G>T
n.1079+195G>T
n.552+195G>T
n.2889+195G>T
n.2836+195G>T
c.2817+195G>T (n.2817+195G>T)
n.4125+195G>T
c.*958+195G>T (n.*958+195G>T)
n.2886+195G>T
c.*1251+195G>T (n.*1251+195G>T)
n.3010+195G>T
n.2833+195G>T
n.2988+195G>T
n.3045+195G>T
n.2991+195G>T
c.2820+195G>T (n.2820+195G>T)
c.*989+195G>T (n.*989+195G>T)
n.2804+195G>T
n.2792+195G>T
c.*992+195G>T (n.*992+195G>T)
n.2321+195G>T
n.2962+195G>T
n.2995+195G>T
c.*1032+195G>T (n.*1032+195G>T)
c.2661+195G>T (n.2661+195G>T)
c.*2525+195G>T (n.*2525+195G>T)
c.*1216+195G>T (n.*1216+195G>T)
c.2823+195G>T (n.2823+195G>T)
c.904+195G>T
n.2774+195G>T
c.2655+195G>T
c.*796+195G>T (n.*796+195G>T)
c.864+195G>T
c.1176+195G>T (n.1176+195G>T)
c.*1029+195G>T (n.*1029+195G>T)
c.*1125+195G>T (n.*1125+195G>T)
c.2886+195G>T (n.2886+195G>T)
c.2072+195G>T
c.*1184+195G>T (n.*1184+195G>T)
c.3095+195G>T
c.*876+195G>T (n.*876+195G>T)
c.*1287+3G>T (n.*1287+3G>T)
c.*1093+195G>T (n.*1093+195G>T)
c.2046+195G>T
c.2826+195G>T (n.2826+195G>T)
c.2571+195G>T (n.2571+195G>T)
c.*2550+195G>T (n.*2550+195G>T)
c.*961+195G>T (n.*961+195G>T)
n.504+195G>T
c.2790+195G>T (n.2790+195G>T)
n.489+195G>T
c.1320+195G>T (n.1320+195G>T)
n.2883+195G>T
c.2889+195G>T (n.2889+195G>T)
c.1386+195G>T (n.1386+195G>T)
c.777+195G>T (n.777+195G>T)
c.1188+195G>T (n.1188+195G>T)
n.2961+195G>T
n.2892+195G>T
gnomAD v4
11g.17408197C=CA1955129175ABCC8n.2489+195G=
n.1079+195G=
n.552+195G=
n.2889+195G=
n.2836+195G=
c.2817+195G= (n.2817+195G=)
n.4125+195G=
c.*958+195G= (n.*958+195G=)
n.2886+195G=
c.*1251+195G= (n.*1251+195G=)
n.3010+195G=
n.2833+195G=
n.2988+195G=
n.3045+195G=
n.2991+195G=
c.2820+195G= (n.2820+195G=)
c.*989+195G= (n.*989+195G=)
n.2804+195G=
n.2792+195G=
c.*992+195G= (n.*992+195G=)
n.2321+195G=
n.2962+195G=
n.2995+195G=
c.*1032+195G= (n.*1032+195G=)
c.2661+195G= (n.2661+195G=)
c.*2525+195G= (n.*2525+195G=)
c.*1216+195G= (n.*1216+195G=)
c.2823+195G= (n.2823+195G=)
c.904+195G=
n.2774+195G=
c.2655+195G=
c.*796+195G= (n.*796+195G=)
c.864+195G=
c.1176+195G= (n.1176+195G=)
c.*1029+195G= (n.*1029+195G=)
c.*1125+195G= (n.*1125+195G=)
c.2886+195G= (n.2886+195G=)
c.2072+195G=
c.*1184+195G= (n.*1184+195G=)
c.3095+195G=
c.*876+195G= (n.*876+195G=)
c.*1287+3G= (n.*1287+3G=)
c.*1093+195G= (n.*1093+195G=)
c.2046+195G=
c.2826+195G= (n.2826+195G=)
c.2571+195G= (n.2571+195G=)
c.*2550+195G= (n.*2550+195G=)
c.*961+195G= (n.*961+195G=)
n.504+195G=
c.2790+195G= (n.2790+195G=)
n.489+195G=
c.1320+195G= (n.1320+195G=)
n.2883+195G=
c.2889+195G= (n.2889+195G=)
c.1386+195G= (n.1386+195G=)
c.777+195G= (n.777+195G=)
c.1188+195G= (n.1188+195G=)
n.2961+195G=
n.2892+195G=
11g.17408197C>TCA1955129176ABCC8n.2489+195G>A
n.1079+195G>A
n.552+195G>A
n.2889+195G>A
n.2836+195G>A
c.2817+195G>A (n.2817+195G>A)
n.4125+195G>A
c.*958+195G>A (n.*958+195G>A)
n.2886+195G>A
c.*1251+195G>A (n.*1251+195G>A)
n.3010+195G>A
n.2833+195G>A
n.2988+195G>A
n.3045+195G>A
n.2991+195G>A
c.2820+195G>A (n.2820+195G>A)
c.*989+195G>A (n.*989+195G>A)
n.2804+195G>A
n.2792+195G>A
c.*992+195G>A (n.*992+195G>A)
n.2321+195G>A
n.2962+195G>A
n.2995+195G>A
c.*1032+195G>A (n.*1032+195G>A)
c.2661+195G>A (n.2661+195G>A)
c.*2525+195G>A (n.*2525+195G>A)
c.*1216+195G>A (n.*1216+195G>A)
c.2823+195G>A (n.2823+195G>A)
c.904+195G>A
n.2774+195G>A
c.2655+195G>A
c.*796+195G>A (n.*796+195G>A)
c.864+195G>A
c.1176+195G>A (n.1176+195G>A)
c.*1029+195G>A (n.*1029+195G>A)
c.*1125+195G>A (n.*1125+195G>A)
c.2886+195G>A (n.2886+195G>A)
c.2072+195G>A
c.*1184+195G>A (n.*1184+195G>A)
c.3095+195G>A
c.*876+195G>A (n.*876+195G>A)
c.*1287+3G>A (n.*1287+3G>A)
c.*1093+195G>A (n.*1093+195G>A)
c.2046+195G>A
c.2826+195G>A (n.2826+195G>A)
c.2571+195G>A (n.2571+195G>A)
c.*2550+195G>A (n.*2550+195G>A)
c.*961+195G>A (n.*961+195G>A)
n.504+195G>A
c.2790+195G>A (n.2790+195G>A)
n.489+195G>A
c.1320+195G>A (n.1320+195G>A)
n.2883+195G>A
c.2889+195G>A (n.2889+195G>A)
c.1386+195G>A (n.1386+195G>A)
c.777+195G>A (n.777+195G>A)
c.1188+195G>A (n.1188+195G>A)
n.2961+195G>A
n.2892+195G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408199C>ACA2612662460ABCC8n.2489+193G>T
n.1079+193G>T
n.552+193G>T
n.2889+193G>T
n.2836+193G>T
c.2817+193G>T (n.2817+193G>T)
n.4125+193G>T
c.*958+193G>T (n.*958+193G>T)
n.2886+193G>T
c.*1251+193G>T (n.*1251+193G>T)
n.3010+193G>T
n.2833+193G>T
n.2988+193G>T
n.3045+193G>T
n.2991+193G>T
c.2820+193G>T (n.2820+193G>T)
c.*989+193G>T (n.*989+193G>T)
n.2804+193G>T
n.2792+193G>T
c.*992+193G>T (n.*992+193G>T)
n.2321+193G>T
n.2962+193G>T
n.2995+193G>T
c.*1032+193G>T (n.*1032+193G>T)
c.2661+193G>T (n.2661+193G>T)
c.*2525+193G>T (n.*2525+193G>T)
c.*1216+193G>T (n.*1216+193G>T)
c.2823+193G>T (n.2823+193G>T)
c.904+193G>T
n.2774+193G>T
c.2655+193G>T
c.*796+193G>T (n.*796+193G>T)
c.864+193G>T
c.1176+193G>T (n.1176+193G>T)
c.*1029+193G>T (n.*1029+193G>T)
c.*1125+193G>T (n.*1125+193G>T)
c.2886+193G>T (n.2886+193G>T)
c.2072+193G>T
c.*1184+193G>T (n.*1184+193G>T)
c.3095+193G>T
c.*876+193G>T (n.*876+193G>T)
c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T)
c.*1093+193G>T (n.*1093+193G>T)
c.2046+193G>T
c.2826+193G>T (n.2826+193G>T)
c.2571+193G>T (n.2571+193G>T)
c.*2550+193G>T (n.*2550+193G>T)
c.*961+193G>T (n.*961+193G>T)
n.504+193G>T
c.2790+193G>T (n.2790+193G>T)
n.489+193G>T
c.1320+193G>T (n.1320+193G>T)
n.2883+193G>T
c.2889+193G>T (n.2889+193G>T)
c.1386+193G>T (n.1386+193G>T)
c.777+193G>T (n.777+193G>T)
c.1188+193G>T (n.1188+193G>T)
n.2961+193G>T
n.2892+193G>T
gnomAD v4
11g.17408199C>TCA2612662461ABCC8n.2489+193G>A
n.1079+193G>A
n.552+193G>A
n.2889+193G>A
n.2836+193G>A
c.2817+193G>A (n.2817+193G>A)
n.4125+193G>A
c.*958+193G>A (n.*958+193G>A)
n.2886+193G>A
c.*1251+193G>A (n.*1251+193G>A)
n.3010+193G>A
n.2833+193G>A
n.2988+193G>A
n.3045+193G>A
n.2991+193G>A
c.2820+193G>A (n.2820+193G>A)
c.*989+193G>A (n.*989+193G>A)
n.2804+193G>A
n.2792+193G>A
c.*992+193G>A (n.*992+193G>A)
n.2321+193G>A
n.2962+193G>A
n.2995+193G>A
c.*1032+193G>A (n.*1032+193G>A)
c.2661+193G>A (n.2661+193G>A)
c.*2525+193G>A (n.*2525+193G>A)
c.*1216+193G>A (n.*1216+193G>A)
c.2823+193G>A (n.2823+193G>A)
c.904+193G>A
n.2774+193G>A
c.2655+193G>A
c.*796+193G>A (n.*796+193G>A)
c.864+193G>A
c.1176+193G>A (n.1176+193G>A)
c.*1029+193G>A (n.*1029+193G>A)
c.*1125+193G>A (n.*1125+193G>A)
c.2886+193G>A (n.2886+193G>A)
c.2072+193G>A
c.*1184+193G>A (n.*1184+193G>A)
c.3095+193G>A
c.*876+193G>A (n.*876+193G>A)
c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A)
c.*1093+193G>A (n.*1093+193G>A)
c.2046+193G>A
c.2826+193G>A (n.2826+193G>A)
c.2571+193G>A (n.2571+193G>A)
c.*2550+193G>A (n.*2550+193G>A)
c.*961+193G>A (n.*961+193G>A)
n.504+193G>A
c.2790+193G>A (n.2790+193G>A)
n.489+193G>A
c.1320+193G>A (n.1320+193G>A)
n.2883+193G>A
c.2889+193G>A (n.2889+193G>A)
c.1386+193G>A (n.1386+193G>A)
c.777+193G>A (n.777+193G>A)
c.1188+193G>A (n.1188+193G>A)
n.2961+193G>A
n.2892+193G>A
gnomAD v4
11g.17408200C>ACA674210228ABCC8n.2489+192G>T
n.1079+192G>T
n.552+192G>T
n.2889+192G>T
n.2836+192G>T
c.2817+192G>T (n.2817+192G>T)
n.4125+192G>T
c.*958+192G>T (n.*958+192G>T)
n.2886+192G>T
c.*1251+192G>T (n.*1251+192G>T)
n.3010+192G>T
n.2833+192G>T
n.2988+192G>T
n.3045+192G>T
n.2991+192G>T
c.2820+192G>T (n.2820+192G>T)
c.*989+192G>T (n.*989+192G>T)
n.2804+192G>T
n.2792+192G>T
c.*992+192G>T (n.*992+192G>T)
n.2321+192G>T
n.2962+192G>T
n.2995+192G>T
c.*1032+192G>T (n.*1032+192G>T)
c.2661+192G>T (n.2661+192G>T)
c.*2525+192G>T (n.*2525+192G>T)
c.*1216+192G>T (n.*1216+192G>T)
c.2823+192G>T (n.2823+192G>T)
c.904+192G>T
n.2774+192G>T
c.2655+192G>T
c.*796+192G>T (n.*796+192G>T)
c.864+192G>T
c.1176+192G>T (n.1176+192G>T)
c.*1029+192G>T (n.*1029+192G>T)
c.*1125+192G>T (n.*1125+192G>T)
c.2886+192G>T (n.2886+192G>T)
c.2072+192G>T
c.*1184+192G>T (n.*1184+192G>T)
c.3095+192G>T
c.*876+192G>T (n.*876+192G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*1093+192G>T (n.*1093+192G>T)
c.2046+192G>T
c.2826+192G>T (n.2826+192G>T)
c.2571+192G>T (n.2571+192G>T)
c.*2550+192G>T (n.*2550+192G>T)
c.*961+192G>T (n.*961+192G>T)
n.504+192G>T
c.2790+192G>T (n.2790+192G>T)
n.489+192G>T
c.1320+192G>T (n.1320+192G>T)
n.2883+192G>T
c.2889+192G>T (n.2889+192G>T)
c.1386+192G>T (n.1386+192G>T)
c.777+192G>T (n.777+192G>T)
c.1188+192G>T (n.1188+192G>T)
n.2961+192G>T
n.2892+192G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408200C=CA1955129177ABCC8n.2489+192G=
n.1079+192G=
n.552+192G=
n.2889+192G=
n.2836+192G=
c.2817+192G= (n.2817+192G=)
n.4125+192G=
c.*958+192G= (n.*958+192G=)
n.2886+192G=
c.*1251+192G= (n.*1251+192G=)
n.3010+192G=
n.2833+192G=
n.2988+192G=
n.3045+192G=
n.2991+192G=
c.2820+192G= (n.2820+192G=)
c.*989+192G= (n.*989+192G=)
n.2804+192G=
n.2792+192G=
c.*992+192G= (n.*992+192G=)
n.2321+192G=
n.2962+192G=
n.2995+192G=
c.*1032+192G= (n.*1032+192G=)
c.2661+192G= (n.2661+192G=)
c.*2525+192G= (n.*2525+192G=)
c.*1216+192G= (n.*1216+192G=)
c.2823+192G= (n.2823+192G=)
c.904+192G=
n.2774+192G=
c.2655+192G=
c.*796+192G= (n.*796+192G=)
c.864+192G=
c.1176+192G= (n.1176+192G=)
c.*1029+192G= (n.*1029+192G=)
c.*1125+192G= (n.*1125+192G=)
c.2886+192G= (n.2886+192G=)
c.2072+192G=
c.*1184+192G= (n.*1184+192G=)
c.3095+192G=
c.*876+192G= (n.*876+192G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*1093+192G= (n.*1093+192G=)
c.2046+192G=
c.2826+192G= (n.2826+192G=)
c.2571+192G= (n.2571+192G=)
c.*2550+192G= (n.*2550+192G=)
c.*961+192G= (n.*961+192G=)
n.504+192G=
c.2790+192G= (n.2790+192G=)
n.489+192G=
c.1320+192G= (n.1320+192G=)
n.2883+192G=
c.2889+192G= (n.2889+192G=)
c.1386+192G= (n.1386+192G=)
c.777+192G= (n.777+192G=)
c.1188+192G= (n.1188+192G=)
n.2961+192G=
n.2892+192G=
11g.17408201T>CCA2612662462ABCC8n.2489+191A>G
n.1079+191A>G
n.552+191A>G
n.2889+191A>G
n.2836+191A>G
c.2817+191A>G (n.2817+191A>G)
n.4125+191A>G
c.*958+191A>G (n.*958+191A>G)
n.2886+191A>G
c.*1251+191A>G (n.*1251+191A>G)
n.3010+191A>G
n.2833+191A>G
n.2988+191A>G
n.3045+191A>G
n.2991+191A>G
c.2820+191A>G (n.2820+191A>G)
c.*989+191A>G (n.*989+191A>G)
n.2804+191A>G
n.2792+191A>G
c.*992+191A>G (n.*992+191A>G)
n.2321+191A>G
n.2962+191A>G
n.2995+191A>G
c.*1032+191A>G (n.*1032+191A>G)
c.2661+191A>G (n.2661+191A>G)
c.*2525+191A>G (n.*2525+191A>G)
c.*1216+191A>G (n.*1216+191A>G)
c.2823+191A>G (n.2823+191A>G)
c.904+191A>G
n.2774+191A>G
c.2655+191A>G
c.*796+191A>G (n.*796+191A>G)
c.864+191A>G
c.1176+191A>G (n.1176+191A>G)
c.*1029+191A>G (n.*1029+191A>G)
c.*1125+191A>G (n.*1125+191A>G)
c.2886+191A>G (n.2886+191A>G)
c.2072+191A>G
c.*1184+191A>G (n.*1184+191A>G)
c.3095+191A>G
c.*876+191A>G (n.*876+191A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.*1093+191A>G (n.*1093+191A>G)
c.2046+191A>G
c.2826+191A>G (n.2826+191A>G)
c.2571+191A>G (n.2571+191A>G)
c.*2550+191A>G (n.*2550+191A>G)
c.*961+191A>G (n.*961+191A>G)
n.504+191A>G
c.2790+191A>G (n.2790+191A>G)
n.489+191A>G
c.1320+191A>G (n.1320+191A>G)
n.2883+191A>G
c.2889+191A>G (n.2889+191A>G)
c.1386+191A>G (n.1386+191A>G)
c.777+191A>G (n.777+191A>G)
c.1188+191A>G (n.1188+191A>G)
n.2961+191A>G
n.2892+191A>G
gnomAD v4
11g.17408202G>ACA1955129179ABCC8n.2489+190C>T
n.1079+190C>T
n.552+190C>T
n.2889+190C>T
n.2836+190C>T
c.2817+190C>T (n.2817+190C>T)
n.4125+190C>T
c.*958+190C>T (n.*958+190C>T)
n.2886+190C>T
c.*1251+190C>T (n.*1251+190C>T)
n.3010+190C>T
n.2833+190C>T
n.2988+190C>T
n.3045+190C>T
n.2991+190C>T
c.2820+190C>T (n.2820+190C>T)
c.*989+190C>T (n.*989+190C>T)
n.2804+190C>T
n.2792+190C>T
c.*992+190C>T (n.*992+190C>T)
n.2321+190C>T
n.2962+190C>T
n.2995+190C>T
c.*1032+190C>T (n.*1032+190C>T)
c.2661+190C>T (n.2661+190C>T)
c.*2525+190C>T (n.*2525+190C>T)
c.*1216+190C>T (n.*1216+190C>T)
c.2823+190C>T (n.2823+190C>T)
c.904+190C>T
n.2774+190C>T
c.2655+190C>T
c.*796+190C>T (n.*796+190C>T)
c.864+190C>T
c.1176+190C>T (n.1176+190C>T)
c.*1029+190C>T (n.*1029+190C>T)
c.*1125+190C>T (n.*1125+190C>T)
c.2886+190C>T (n.2886+190C>T)
c.2072+190C>T
c.*1184+190C>T (n.*1184+190C>T)
c.3095+190C>T
c.*876+190C>T (n.*876+190C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1093+190C>T (n.*1093+190C>T)
c.2046+190C>T
c.2826+190C>T (n.2826+190C>T)
c.2571+190C>T (n.2571+190C>T)
c.*2550+190C>T (n.*2550+190C>T)
c.*961+190C>T (n.*961+190C>T)
n.504+190C>T
c.2790+190C>T (n.2790+190C>T)
n.489+190C>T
c.1320+190C>T (n.1320+190C>T)
n.2883+190C>T
c.2889+190C>T (n.2889+190C>T)
c.1386+190C>T (n.1386+190C>T)
c.777+190C>T (n.777+190C>T)
c.1188+190C>T (n.1188+190C>T)
n.2961+190C>T
n.2892+190C>T
dbSNP
11g.17408202G=CA1955129178ABCC8n.2489+190C=
n.1079+190C=
n.552+190C=
n.2889+190C=
n.2836+190C=
c.2817+190C= (n.2817+190C=)
n.4125+190C=
c.*958+190C= (n.*958+190C=)
n.2886+190C=
c.*1251+190C= (n.*1251+190C=)
n.3010+190C=
n.2833+190C=
n.2988+190C=
n.3045+190C=
n.2991+190C=
c.2820+190C= (n.2820+190C=)
c.*989+190C= (n.*989+190C=)
n.2804+190C=
n.2792+190C=
c.*992+190C= (n.*992+190C=)
n.2321+190C=
n.2962+190C=
n.2995+190C=
c.*1032+190C= (n.*1032+190C=)
c.2661+190C= (n.2661+190C=)
c.*2525+190C= (n.*2525+190C=)
c.*1216+190C= (n.*1216+190C=)
c.2823+190C= (n.2823+190C=)
c.904+190C=
n.2774+190C=
c.2655+190C=
c.*796+190C= (n.*796+190C=)
c.864+190C=
c.1176+190C= (n.1176+190C=)
c.*1029+190C= (n.*1029+190C=)
c.*1125+190C= (n.*1125+190C=)
c.2886+190C= (n.2886+190C=)
c.2072+190C=
c.*1184+190C= (n.*1184+190C=)
c.3095+190C=
c.*876+190C= (n.*876+190C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*1093+190C= (n.*1093+190C=)
c.2046+190C=
c.2826+190C= (n.2826+190C=)
c.2571+190C= (n.2571+190C=)
c.*2550+190C= (n.*2550+190C=)
c.*961+190C= (n.*961+190C=)
n.504+190C=
c.2790+190C= (n.2790+190C=)
n.489+190C=
c.1320+190C= (n.1320+190C=)
n.2883+190C=
c.2889+190C= (n.2889+190C=)
c.1386+190C= (n.1386+190C=)
c.777+190C= (n.777+190C=)
c.1188+190C= (n.1188+190C=)
n.2961+190C=
n.2892+190C=
11g.17408202G>TCA2612662463ABCC8n.2489+190C>A
n.1079+190C>A
n.552+190C>A
n.2889+190C>A
n.2836+190C>A
c.2817+190C>A (n.2817+190C>A)
n.4125+190C>A
c.*958+190C>A (n.*958+190C>A)
n.2886+190C>A
c.*1251+190C>A (n.*1251+190C>A)
n.3010+190C>A
n.2833+190C>A
n.2988+190C>A
n.3045+190C>A
n.2991+190C>A
c.2820+190C>A (n.2820+190C>A)
c.*989+190C>A (n.*989+190C>A)
n.2804+190C>A
n.2792+190C>A
c.*992+190C>A (n.*992+190C>A)
n.2321+190C>A
n.2962+190C>A
n.2995+190C>A
c.*1032+190C>A (n.*1032+190C>A)
c.2661+190C>A (n.2661+190C>A)
c.*2525+190C>A (n.*2525+190C>A)
c.*1216+190C>A (n.*1216+190C>A)
c.2823+190C>A (n.2823+190C>A)
c.904+190C>A
n.2774+190C>A
c.2655+190C>A
c.*796+190C>A (n.*796+190C>A)
c.864+190C>A
c.1176+190C>A (n.1176+190C>A)
c.*1029+190C>A (n.*1029+190C>A)
c.*1125+190C>A (n.*1125+190C>A)
c.2886+190C>A (n.2886+190C>A)
c.2072+190C>A
c.*1184+190C>A (n.*1184+190C>A)
c.3095+190C>A
c.*876+190C>A (n.*876+190C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1093+190C>A (n.*1093+190C>A)
c.2046+190C>A
c.2826+190C>A (n.2826+190C>A)
c.2571+190C>A (n.2571+190C>A)
c.*2550+190C>A (n.*2550+190C>A)
c.*961+190C>A (n.*961+190C>A)
n.504+190C>A
c.2790+190C>A (n.2790+190C>A)
n.489+190C>A
c.1320+190C>A (n.1320+190C>A)
n.2883+190C>A
c.2889+190C>A (n.2889+190C>A)
c.1386+190C>A (n.1386+190C>A)
c.777+190C>A (n.777+190C>A)
c.1188+190C>A (n.1188+190C>A)
n.2961+190C>A
n.2892+190C>A
gnomAD v4
11g.17408203A=CA1955129180ABCC8n.2489+189T=
n.1079+189T=
n.552+189T=
n.2889+189T=
n.2836+189T=
c.2817+189T= (n.2817+189T=)
n.4125+189T=
c.*958+189T= (n.*958+189T=)
n.2886+189T=
c.*1251+189T= (n.*1251+189T=)
n.3010+189T=
n.2833+189T=
n.2988+189T=
n.3045+189T=
n.2991+189T=
c.2820+189T= (n.2820+189T=)
c.*989+189T= (n.*989+189T=)
n.2804+189T=
n.2792+189T=
c.*992+189T= (n.*992+189T=)
n.2321+189T=
n.2962+189T=
n.2995+189T=
c.*1032+189T= (n.*1032+189T=)
c.2661+189T= (n.2661+189T=)
c.*2525+189T= (n.*2525+189T=)
c.*1216+189T= (n.*1216+189T=)
c.2823+189T= (n.2823+189T=)
c.904+189T=
n.2774+189T=
c.2655+189T=
c.*796+189T= (n.*796+189T=)
c.864+189T=
c.1176+189T= (n.1176+189T=)
c.*1029+189T= (n.*1029+189T=)
c.*1125+189T= (n.*1125+189T=)
c.2886+189T= (n.2886+189T=)
c.2072+189T=
c.*1184+189T= (n.*1184+189T=)
c.3095+189T=
c.*876+189T= (n.*876+189T=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*1093+189T= (n.*1093+189T=)
c.2046+189T=
c.2826+189T= (n.2826+189T=)
c.2571+189T= (n.2571+189T=)
c.*2550+189T= (n.*2550+189T=)
c.*961+189T= (n.*961+189T=)
n.504+189T=
c.2790+189T= (n.2790+189T=)
n.489+189T=
c.1320+189T= (n.1320+189T=)
n.2883+189T=
c.2889+189T= (n.2889+189T=)
c.1386+189T= (n.1386+189T=)
c.777+189T= (n.777+189T=)
c.1188+189T= (n.1188+189T=)
n.2961+189T=
n.2892+189T=
11g.17408203A>CCA674210229ABCC8n.2489+189T>G
n.1079+189T>G
n.552+189T>G
n.2889+189T>G
n.2836+189T>G
c.2817+189T>G (n.2817+189T>G)
n.4125+189T>G
c.*958+189T>G (n.*958+189T>G)
n.2886+189T>G
c.*1251+189T>G (n.*1251+189T>G)
n.3010+189T>G
n.2833+189T>G
n.2988+189T>G
n.3045+189T>G
n.2991+189T>G
c.2820+189T>G (n.2820+189T>G)
c.*989+189T>G (n.*989+189T>G)
n.2804+189T>G
n.2792+189T>G
c.*992+189T>G (n.*992+189T>G)
n.2321+189T>G
n.2962+189T>G
n.2995+189T>G
c.*1032+189T>G (n.*1032+189T>G)
c.2661+189T>G (n.2661+189T>G)
c.*2525+189T>G (n.*2525+189T>G)
c.*1216+189T>G (n.*1216+189T>G)
c.2823+189T>G (n.2823+189T>G)
c.904+189T>G
n.2774+189T>G
c.2655+189T>G
c.*796+189T>G (n.*796+189T>G)
c.864+189T>G
c.1176+189T>G (n.1176+189T>G)
c.*1029+189T>G (n.*1029+189T>G)
c.*1125+189T>G (n.*1125+189T>G)
c.2886+189T>G (n.2886+189T>G)
c.2072+189T>G
c.*1184+189T>G (n.*1184+189T>G)
c.3095+189T>G
c.*876+189T>G (n.*876+189T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*1093+189T>G (n.*1093+189T>G)
c.2046+189T>G
c.2826+189T>G (n.2826+189T>G)
c.2571+189T>G (n.2571+189T>G)
c.*2550+189T>G (n.*2550+189T>G)
c.*961+189T>G (n.*961+189T>G)
n.504+189T>G
c.2790+189T>G (n.2790+189T>G)
n.489+189T>G
c.1320+189T>G (n.1320+189T>G)
n.2883+189T>G
c.2889+189T>G (n.2889+189T>G)
c.1386+189T>G (n.1386+189T>G)
c.777+189T>G (n.777+189T>G)
c.1188+189T>G (n.1188+189T>G)
n.2961+189T>G
n.2892+189T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408204T>CCA935530000ABCC8n.2489+188A>G
n.1079+188A>G
n.552+188A>G
n.2889+188A>G
n.2836+188A>G
c.2817+188A>G (n.2817+188A>G)
n.4125+188A>G
c.*958+188A>G (n.*958+188A>G)
n.2886+188A>G
c.*1251+188A>G (n.*1251+188A>G)
n.3010+188A>G
n.2833+188A>G
n.2988+188A>G
n.3045+188A>G
n.2991+188A>G
c.2820+188A>G (n.2820+188A>G)
c.*989+188A>G (n.*989+188A>G)
n.2804+188A>G
n.2792+188A>G
c.*992+188A>G (n.*992+188A>G)
n.2321+188A>G
n.2962+188A>G
n.2995+188A>G
c.*1032+188A>G (n.*1032+188A>G)
c.2661+188A>G (n.2661+188A>G)
c.*2525+188A>G (n.*2525+188A>G)
c.*1216+188A>G (n.*1216+188A>G)
c.2823+188A>G (n.2823+188A>G)
c.904+188A>G
n.2774+188A>G
c.2655+188A>G
c.*796+188A>G (n.*796+188A>G)
c.864+188A>G
c.1176+188A>G (n.1176+188A>G)
c.*1029+188A>G (n.*1029+188A>G)
c.*1125+188A>G (n.*1125+188A>G)
c.2886+188A>G (n.2886+188A>G)
c.2072+188A>G
c.*1184+188A>G (n.*1184+188A>G)
c.3095+188A>G
c.*876+188A>G (n.*876+188A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*1093+188A>G (n.*1093+188A>G)
c.2046+188A>G
c.2826+188A>G (n.2826+188A>G)
c.2571+188A>G (n.2571+188A>G)
c.*2550+188A>G (n.*2550+188A>G)
c.*961+188A>G (n.*961+188A>G)
n.504+188A>G
c.2790+188A>G (n.2790+188A>G)
n.489+188A>G
c.1320+188A>G (n.1320+188A>G)
n.2883+188A>G
c.2889+188A>G (n.2889+188A>G)
c.1386+188A>G (n.1386+188A>G)
c.777+188A>G (n.777+188A>G)
c.1188+188A>G (n.1188+188A>G)
n.2961+188A>G
n.2892+188A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408204T=CA1955129181ABCC8n.2489+188A=
n.1079+188A=
n.552+188A=
n.2889+188A=
n.2836+188A=
c.2817+188A= (n.2817+188A=)
n.4125+188A=
c.*958+188A= (n.*958+188A=)
n.2886+188A=
c.*1251+188A= (n.*1251+188A=)
n.3010+188A=
n.2833+188A=
n.2988+188A=
n.3045+188A=
n.2991+188A=
c.2820+188A= (n.2820+188A=)
c.*989+188A= (n.*989+188A=)
n.2804+188A=
n.2792+188A=
c.*992+188A= (n.*992+188A=)
n.2321+188A=
n.2962+188A=
n.2995+188A=
c.*1032+188A= (n.*1032+188A=)
c.2661+188A= (n.2661+188A=)
c.*2525+188A= (n.*2525+188A=)
c.*1216+188A= (n.*1216+188A=)
c.2823+188A= (n.2823+188A=)
c.904+188A=
n.2774+188A=
c.2655+188A=
c.*796+188A= (n.*796+188A=)
c.864+188A=
c.1176+188A= (n.1176+188A=)
c.*1029+188A= (n.*1029+188A=)
c.*1125+188A= (n.*1125+188A=)
c.2886+188A= (n.2886+188A=)
c.2072+188A=
c.*1184+188A= (n.*1184+188A=)
c.3095+188A=
c.*876+188A= (n.*876+188A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*1093+188A= (n.*1093+188A=)
c.2046+188A=
c.2826+188A= (n.2826+188A=)
c.2571+188A= (n.2571+188A=)
c.*2550+188A= (n.*2550+188A=)
c.*961+188A= (n.*961+188A=)
n.504+188A=
c.2790+188A= (n.2790+188A=)
n.489+188A=
c.1320+188A= (n.1320+188A=)
n.2883+188A=
c.2889+188A= (n.2889+188A=)
c.1386+188A= (n.1386+188A=)
c.777+188A= (n.777+188A=)
c.1188+188A= (n.1188+188A=)
n.2961+188A=
n.2892+188A=
11g.17408206C>TCA2592397641ABCC8n.2489+186G>A
n.1079+186G>A
n.552+186G>A
n.2889+186G>A
n.2836+186G>A
c.2817+186G>A (n.2817+186G>A)
n.4125+186G>A
c.*958+186G>A (n.*958+186G>A)
n.2886+186G>A
c.*1251+186G>A (n.*1251+186G>A)
n.3010+186G>A
n.2833+186G>A
n.2988+186G>A
n.3045+186G>A
n.2991+186G>A
c.2820+186G>A (n.2820+186G>A)
c.*989+186G>A (n.*989+186G>A)
n.2804+186G>A
n.2792+186G>A
c.*992+186G>A (n.*992+186G>A)
n.2321+186G>A
n.2962+186G>A
n.2995+186G>A
c.*1032+186G>A (n.*1032+186G>A)
c.2661+186G>A (n.2661+186G>A)
c.*2525+186G>A (n.*2525+186G>A)
c.*1216+186G>A (n.*1216+186G>A)
c.2823+186G>A (n.2823+186G>A)
c.904+186G>A
n.2774+186G>A
c.2655+186G>A
c.*796+186G>A (n.*796+186G>A)
c.864+186G>A
c.1176+186G>A (n.1176+186G>A)
c.*1029+186G>A (n.*1029+186G>A)
c.*1125+186G>A (n.*1125+186G>A)
c.2886+186G>A (n.2886+186G>A)
c.2072+186G>A
c.*1184+186G>A (n.*1184+186G>A)
c.3095+186G>A
c.*876+186G>A (n.*876+186G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*1093+186G>A (n.*1093+186G>A)
c.2046+186G>A
c.2826+186G>A (n.2826+186G>A)
c.2571+186G>A (n.2571+186G>A)
c.*2550+186G>A (n.*2550+186G>A)
c.*961+186G>A (n.*961+186G>A)
n.504+186G>A
c.2790+186G>A (n.2790+186G>A)
n.489+186G>A
c.1320+186G>A (n.1320+186G>A)
n.2883+186G>A
c.2889+186G>A (n.2889+186G>A)
c.1386+186G>A (n.1386+186G>A)
c.777+186G>A (n.777+186G>A)
c.1188+186G>A (n.1188+186G>A)
n.2961+186G>A
n.2892+186G>A
dbSNP gnomAD v3
11g.17408207T>CCA2612662465ABCC8n.2489+185A>G
n.1079+185A>G
n.552+185A>G
n.2889+185A>G
n.2836+185A>G
c.2817+185A>G (n.2817+185A>G)
n.4125+185A>G
c.*958+185A>G (n.*958+185A>G)
n.2886+185A>G
c.*1251+185A>G (n.*1251+185A>G)
n.3010+185A>G
n.2833+185A>G
n.2988+185A>G
n.3045+185A>G
n.2991+185A>G
c.2820+185A>G (n.2820+185A>G)
c.*989+185A>G (n.*989+185A>G)
n.2804+185A>G
n.2792+185A>G
c.*992+185A>G (n.*992+185A>G)
n.2321+185A>G
n.2962+185A>G
n.2995+185A>G
c.*1032+185A>G (n.*1032+185A>G)
c.2661+185A>G (n.2661+185A>G)
c.*2525+185A>G (n.*2525+185A>G)
c.*1216+185A>G (n.*1216+185A>G)
c.2823+185A>G (n.2823+185A>G)
c.904+185A>G
n.2774+185A>G
c.2655+185A>G
c.*796+185A>G (n.*796+185A>G)
c.864+185A>G
c.1176+185A>G (n.1176+185A>G)
c.*1029+185A>G (n.*1029+185A>G)
c.*1125+185A>G (n.*1125+185A>G)
c.2886+185A>G (n.2886+185A>G)
c.2072+185A>G
c.*1184+185A>G (n.*1184+185A>G)
c.3095+185A>G
c.*876+185A>G (n.*876+185A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1093+185A>G (n.*1093+185A>G)
c.2046+185A>G
c.2826+185A>G (n.2826+185A>G)
c.2571+185A>G (n.2571+185A>G)
c.*2550+185A>G (n.*2550+185A>G)
c.*961+185A>G (n.*961+185A>G)
n.504+185A>G
c.2790+185A>G (n.2790+185A>G)
n.489+185A>G
c.1320+185A>G (n.1320+185A>G)
n.2883+185A>G
c.2889+185A>G (n.2889+185A>G)
c.1386+185A>G (n.1386+185A>G)
c.777+185A>G (n.777+185A>G)
c.1188+185A>G (n.1188+185A>G)
n.2961+185A>G
n.2892+185A>G
gnomAD v4
11g.17408207T>GCA2538471473ABCC8n.2489+185A>C
n.1079+185A>C
n.552+185A>C
n.2889+185A>C
n.2836+185A>C
c.2817+185A>C (n.2817+185A>C)
n.4125+185A>C
c.*958+185A>C (n.*958+185A>C)
n.2886+185A>C
c.*1251+185A>C (n.*1251+185A>C)
n.3010+185A>C
n.2833+185A>C
n.2988+185A>C
n.3045+185A>C
n.2991+185A>C
c.2820+185A>C (n.2820+185A>C)
c.*989+185A>C (n.*989+185A>C)
n.2804+185A>C
n.2792+185A>C
c.*992+185A>C (n.*992+185A>C)
n.2321+185A>C
n.2962+185A>C
n.2995+185A>C
c.*1032+185A>C (n.*1032+185A>C)
c.2661+185A>C (n.2661+185A>C)
c.*2525+185A>C (n.*2525+185A>C)
c.*1216+185A>C (n.*1216+185A>C)
c.2823+185A>C (n.2823+185A>C)
c.904+185A>C
n.2774+185A>C
c.2655+185A>C
c.*796+185A>C (n.*796+185A>C)
c.864+185A>C
c.1176+185A>C (n.1176+185A>C)
c.*1029+185A>C (n.*1029+185A>C)
c.*1125+185A>C (n.*1125+185A>C)
c.2886+185A>C (n.2886+185A>C)
c.2072+185A>C
c.*1184+185A>C (n.*1184+185A>C)
c.3095+185A>C
c.*876+185A>C (n.*876+185A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1093+185A>C (n.*1093+185A>C)
c.2046+185A>C
c.2826+185A>C (n.2826+185A>C)
c.2571+185A>C (n.2571+185A>C)
c.*2550+185A>C (n.*2550+185A>C)
c.*961+185A>C (n.*961+185A>C)
n.504+185A>C
c.2790+185A>C (n.2790+185A>C)
n.489+185A>C
c.1320+185A>C (n.1320+185A>C)
n.2883+185A>C
c.2889+185A>C (n.2889+185A>C)
c.1386+185A>C (n.1386+185A>C)
c.777+185A>C (n.777+185A>C)
c.1188+185A>C (n.1188+185A>C)
n.2961+185A>C
n.2892+185A>C
11g.17408208G>ACA2612662466ABCC8n.2489+184C>T
n.1079+184C>T
n.552+184C>T
n.2889+184C>T
n.2836+184C>T
c.2817+184C>T (n.2817+184C>T)
n.4125+184C>T
c.*958+184C>T (n.*958+184C>T)
n.2886+184C>T
c.*1251+184C>T (n.*1251+184C>T)
n.3010+184C>T
n.2833+184C>T
n.2988+184C>T
n.3045+184C>T
n.2991+184C>T
c.2820+184C>T (n.2820+184C>T)
c.*989+184C>T (n.*989+184C>T)
n.2804+184C>T
n.2792+184C>T
c.*992+184C>T (n.*992+184C>T)
n.2321+184C>T
n.2962+184C>T
n.2995+184C>T
c.*1032+184C>T (n.*1032+184C>T)
c.2661+184C>T (n.2661+184C>T)
c.*2525+184C>T (n.*2525+184C>T)
c.*1216+184C>T (n.*1216+184C>T)
c.2823+184C>T (n.2823+184C>T)
c.904+184C>T
n.2774+184C>T
c.2655+184C>T
c.*796+184C>T (n.*796+184C>T)
c.864+184C>T
c.1176+184C>T (n.1176+184C>T)
c.*1029+184C>T (n.*1029+184C>T)
c.*1125+184C>T (n.*1125+184C>T)
c.2886+184C>T (n.2886+184C>T)
c.2072+184C>T
c.*1184+184C>T (n.*1184+184C>T)
c.3095+184C>T
c.*876+184C>T (n.*876+184C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1093+184C>T (n.*1093+184C>T)
c.2046+184C>T
c.2826+184C>T (n.2826+184C>T)
c.2571+184C>T (n.2571+184C>T)
c.*2550+184C>T (n.*2550+184C>T)
c.*961+184C>T (n.*961+184C>T)
n.504+184C>T
c.2790+184C>T (n.2790+184C>T)
n.489+184C>T
c.1320+184C>T (n.1320+184C>T)
n.2883+184C>T
c.2889+184C>T (n.2889+184C>T)
c.1386+184C>T (n.1386+184C>T)
c.777+184C>T (n.777+184C>T)
c.1188+184C>T (n.1188+184C>T)
n.2961+184C>T
n.2892+184C>T
gnomAD v4
11g.17408208G=CA1955129182ABCC8n.2489+184C=
n.1079+184C=
n.552+184C=
n.2889+184C=
n.2836+184C=
c.2817+184C= (n.2817+184C=)
n.4125+184C=
c.*958+184C= (n.*958+184C=)
n.2886+184C=
c.*1251+184C= (n.*1251+184C=)
n.3010+184C=
n.2833+184C=
n.2988+184C=
n.3045+184C=
n.2991+184C=
c.2820+184C= (n.2820+184C=)
c.*989+184C= (n.*989+184C=)
n.2804+184C=
n.2792+184C=
c.*992+184C= (n.*992+184C=)
n.2321+184C=
n.2962+184C=
n.2995+184C=
c.*1032+184C= (n.*1032+184C=)
c.2661+184C= (n.2661+184C=)
c.*2525+184C= (n.*2525+184C=)
c.*1216+184C= (n.*1216+184C=)
c.2823+184C= (n.2823+184C=)
c.904+184C=
n.2774+184C=
c.2655+184C=
c.*796+184C= (n.*796+184C=)
c.864+184C=
c.1176+184C= (n.1176+184C=)
c.*1029+184C= (n.*1029+184C=)
c.*1125+184C= (n.*1125+184C=)
c.2886+184C= (n.2886+184C=)
c.2072+184C=
c.*1184+184C= (n.*1184+184C=)
c.3095+184C=
c.*876+184C= (n.*876+184C=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.*1093+184C= (n.*1093+184C=)
c.2046+184C=
c.2826+184C= (n.2826+184C=)
c.2571+184C= (n.2571+184C=)
c.*2550+184C= (n.*2550+184C=)
c.*961+184C= (n.*961+184C=)
n.504+184C=
c.2790+184C= (n.2790+184C=)
n.489+184C=
c.1320+184C= (n.1320+184C=)
n.2883+184C=
c.2889+184C= (n.2889+184C=)
c.1386+184C= (n.1386+184C=)
c.777+184C= (n.777+184C=)
c.1188+184C= (n.1188+184C=)
n.2961+184C=
n.2892+184C=
11g.17408208G>TCA597665341ABCC8n.2489+184C>A
n.1079+184C>A
n.552+184C>A
n.2889+184C>A
n.2836+184C>A
c.2817+184C>A (n.2817+184C>A)
n.4125+184C>A
c.*958+184C>A (n.*958+184C>A)
n.2886+184C>A
c.*1251+184C>A (n.*1251+184C>A)
n.3010+184C>A
n.2833+184C>A
n.2988+184C>A
n.3045+184C>A
n.2991+184C>A
c.2820+184C>A (n.2820+184C>A)
c.*989+184C>A (n.*989+184C>A)
n.2804+184C>A
n.2792+184C>A
c.*992+184C>A (n.*992+184C>A)
n.2321+184C>A
n.2962+184C>A
n.2995+184C>A
c.*1032+184C>A (n.*1032+184C>A)
c.2661+184C>A (n.2661+184C>A)
c.*2525+184C>A (n.*2525+184C>A)
c.*1216+184C>A (n.*1216+184C>A)
c.2823+184C>A (n.2823+184C>A)
c.904+184C>A
n.2774+184C>A
c.2655+184C>A
c.*796+184C>A (n.*796+184C>A)
c.864+184C>A
c.1176+184C>A (n.1176+184C>A)
c.*1029+184C>A (n.*1029+184C>A)
c.*1125+184C>A (n.*1125+184C>A)
c.2886+184C>A (n.2886+184C>A)
c.2072+184C>A
c.*1184+184C>A (n.*1184+184C>A)
c.3095+184C>A
c.*876+184C>A (n.*876+184C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1093+184C>A (n.*1093+184C>A)
c.2046+184C>A
c.2826+184C>A (n.2826+184C>A)
c.2571+184C>A (n.2571+184C>A)
c.*2550+184C>A (n.*2550+184C>A)
c.*961+184C>A (n.*961+184C>A)
n.504+184C>A
c.2790+184C>A (n.2790+184C>A)
n.489+184C>A
c.1320+184C>A (n.1320+184C>A)
n.2883+184C>A
c.2889+184C>A (n.2889+184C>A)
c.1386+184C>A (n.1386+184C>A)
c.777+184C>A (n.777+184C>A)
c.1188+184C>A (n.1188+184C>A)
n.2961+184C>A
n.2892+184C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17408209C>ACA2612662467ABCC8n.2489+183G>T
n.1079+183G>T
n.552+183G>T
n.2889+183G>T
n.2836+183G>T
c.2817+183G>T (n.2817+183G>T)
n.4125+183G>T
c.*958+183G>T (n.*958+183G>T)
n.2886+183G>T
c.*1251+183G>T (n.*1251+183G>T)
n.3010+183G>T
n.2833+183G>T
n.2988+183G>T
n.3045+183G>T
n.2991+183G>T
c.2820+183G>T (n.2820+183G>T)
c.*989+183G>T (n.*989+183G>T)
n.2804+183G>T
n.2792+183G>T
c.*992+183G>T (n.*992+183G>T)
n.2321+183G>T
n.2962+183G>T
n.2995+183G>T
c.*1032+183G>T (n.*1032+183G>T)
c.2661+183G>T (n.2661+183G>T)
c.*2525+183G>T (n.*2525+183G>T)
c.*1216+183G>T (n.*1216+183G>T)
c.2823+183G>T (n.2823+183G>T)
c.904+183G>T
n.2774+183G>T
c.2655+183G>T
c.*796+183G>T (n.*796+183G>T)
c.864+183G>T
c.1176+183G>T (n.1176+183G>T)
c.*1029+183G>T (n.*1029+183G>T)
c.*1125+183G>T (n.*1125+183G>T)
c.2886+183G>T (n.2886+183G>T)
c.2072+183G>T
c.*1184+183G>T (n.*1184+183G>T)
c.3095+183G>T
c.*876+183G>T (n.*876+183G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*1093+183G>T (n.*1093+183G>T)
c.2046+183G>T
c.2826+183G>T (n.2826+183G>T)
c.2571+183G>T (n.2571+183G>T)
c.*2550+183G>T (n.*2550+183G>T)
c.*961+183G>T (n.*961+183G>T)
n.504+183G>T
c.2790+183G>T (n.2790+183G>T)
n.489+183G>T
c.1320+183G>T (n.1320+183G>T)
n.2883+183G>T
c.2889+183G>T (n.2889+183G>T)
c.1386+183G>T (n.1386+183G>T)
c.777+183G>T (n.777+183G>T)
c.1188+183G>T (n.1188+183G>T)
n.2961+183G>T
n.2892+183G>T
gnomAD v4
11g.17408210C>ACA2612662469ABCC8n.2489+182G>T
n.1079+182G>T
n.552+182G>T
n.2889+182G>T
n.2836+182G>T
c.2817+182G>T (n.2817+182G>T)
n.4125+182G>T
c.*958+182G>T (n.*958+182G>T)
n.2886+182G>T
c.*1251+182G>T (n.*1251+182G>T)
n.3010+182G>T
n.2833+182G>T
n.2988+182G>T
n.3045+182G>T
n.2991+182G>T
c.2820+182G>T (n.2820+182G>T)
c.*989+182G>T (n.*989+182G>T)
n.2804+182G>T
n.2792+182G>T
c.*992+182G>T (n.*992+182G>T)
n.2321+182G>T
n.2962+182G>T
n.2995+182G>T
c.*1032+182G>T (n.*1032+182G>T)
c.2661+182G>T (n.2661+182G>T)
c.*2525+182G>T (n.*2525+182G>T)
c.*1216+182G>T (n.*1216+182G>T)
c.2823+182G>T (n.2823+182G>T)
c.904+182G>T
n.2774+182G>T
c.2655+182G>T
c.*796+182G>T (n.*796+182G>T)
c.864+182G>T
c.1176+182G>T (n.1176+182G>T)
c.*1029+182G>T (n.*1029+182G>T)
c.*1125+182G>T (n.*1125+182G>T)
c.2886+182G>T (n.2886+182G>T)
c.2072+182G>T
c.*1184+182G>T (n.*1184+182G>T)
c.3095+182G>T
c.*876+182G>T (n.*876+182G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1093+182G>T (n.*1093+182G>T)
c.2046+182G>T
c.2826+182G>T (n.2826+182G>T)
c.2571+182G>T (n.2571+182G>T)
c.*2550+182G>T (n.*2550+182G>T)
c.*961+182G>T (n.*961+182G>T)
n.504+182G>T
c.2790+182G>T (n.2790+182G>T)
n.489+182G>T
c.1320+182G>T (n.1320+182G>T)
n.2883+182G>T
c.2889+182G>T (n.2889+182G>T)
c.1386+182G>T (n.1386+182G>T)
c.777+182G>T (n.777+182G>T)
c.1188+182G>T (n.1188+182G>T)
n.2961+182G>T
n.2892+182G>T
gnomAD v4
11g.17408210C>TCA2612662470ABCC8n.2489+182G>A
n.1079+182G>A
n.552+182G>A
n.2889+182G>A
n.2836+182G>A
c.2817+182G>A (n.2817+182G>A)
n.4125+182G>A
c.*958+182G>A (n.*958+182G>A)
n.2886+182G>A
c.*1251+182G>A (n.*1251+182G>A)
n.3010+182G>A
n.2833+182G>A
n.2988+182G>A
n.3045+182G>A
n.2991+182G>A
c.2820+182G>A (n.2820+182G>A)
c.*989+182G>A (n.*989+182G>A)
n.2804+182G>A
n.2792+182G>A
c.*992+182G>A (n.*992+182G>A)
n.2321+182G>A
n.2962+182G>A
n.2995+182G>A
c.*1032+182G>A (n.*1032+182G>A)
c.2661+182G>A (n.2661+182G>A)
c.*2525+182G>A (n.*2525+182G>A)
c.*1216+182G>A (n.*1216+182G>A)
c.2823+182G>A (n.2823+182G>A)
c.904+182G>A
n.2774+182G>A
c.2655+182G>A
c.*796+182G>A (n.*796+182G>A)
c.864+182G>A
c.1176+182G>A (n.1176+182G>A)
c.*1029+182G>A (n.*1029+182G>A)
c.*1125+182G>A (n.*1125+182G>A)
c.2886+182G>A (n.2886+182G>A)
c.2072+182G>A
c.*1184+182G>A (n.*1184+182G>A)
c.3095+182G>A
c.*876+182G>A (n.*876+182G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1093+182G>A (n.*1093+182G>A)
c.2046+182G>A
c.2826+182G>A (n.2826+182G>A)
c.2571+182G>A (n.2571+182G>A)
c.*2550+182G>A (n.*2550+182G>A)
c.*961+182G>A (n.*961+182G>A)
n.504+182G>A
c.2790+182G>A (n.2790+182G>A)
n.489+182G>A
c.1320+182G>A (n.1320+182G>A)
n.2883+182G>A
c.2889+182G>A (n.2889+182G>A)
c.1386+182G>A (n.1386+182G>A)
c.777+182G>A (n.777+182G>A)
c.1188+182G>A (n.1188+182G>A)
n.2961+182G>A
n.2892+182G>A
gnomAD v4
11g.17408211C>ACA218424160ABCC8n.2489+181G>T
n.1079+181G>T
n.552+181G>T
n.2889+181G>T
n.2836+181G>T
c.2817+181G>T (n.2817+181G>T)
n.4125+181G>T
c.*958+181G>T (n.*958+181G>T)
n.2886+181G>T
c.*1251+181G>T (n.*1251+181G>T)
n.3010+181G>T
n.2833+181G>T
n.2988+181G>T
n.3045+181G>T
n.2991+181G>T
c.2820+181G>T (n.2820+181G>T)
c.*989+181G>T (n.*989+181G>T)
n.2804+181G>T
n.2792+181G>T
c.*992+181G>T (n.*992+181G>T)
n.2321+181G>T
n.2962+181G>T
n.2995+181G>T
c.*1032+181G>T (n.*1032+181G>T)
c.2661+181G>T (n.2661+181G>T)
c.*2525+181G>T (n.*2525+181G>T)
c.*1216+181G>T (n.*1216+181G>T)
c.2823+181G>T (n.2823+181G>T)
c.904+181G>T
n.2774+181G>T
c.2655+181G>T
c.*796+181G>T (n.*796+181G>T)
c.864+181G>T
c.1176+181G>T (n.1176+181G>T)
c.*1029+181G>T (n.*1029+181G>T)
c.*1125+181G>T (n.*1125+181G>T)
c.2886+181G>T (n.2886+181G>T)
c.2072+181G>T
c.*1184+181G>T (n.*1184+181G>T)
c.3095+181G>T
c.*876+181G>T (n.*876+181G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*1093+181G>T (n.*1093+181G>T)
c.2046+181G>T
c.2826+181G>T (n.2826+181G>T)
c.2571+181G>T (n.2571+181G>T)
c.*2550+181G>T (n.*2550+181G>T)
c.*961+181G>T (n.*961+181G>T)
n.504+181G>T
c.2790+181G>T (n.2790+181G>T)
n.489+181G>T
c.1320+181G>T (n.1320+181G>T)
n.2883+181G>T
c.2889+181G>T (n.2889+181G>T)
c.1386+181G>T (n.1386+181G>T)
c.777+181G>T (n.777+181G>T)
c.1188+181G>T (n.1188+181G>T)
n.2961+181G>T
n.2892+181G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408211C=CA1955129183ABCC8n.2489+181G=
n.1079+181G=
n.552+181G=
n.2889+181G=
n.2836+181G=
c.2817+181G= (n.2817+181G=)
n.4125+181G=
c.*958+181G= (n.*958+181G=)
n.2886+181G=
c.*1251+181G= (n.*1251+181G=)
n.3010+181G=
n.2833+181G=
n.2988+181G=
n.3045+181G=
n.2991+181G=
c.2820+181G= (n.2820+181G=)
c.*989+181G= (n.*989+181G=)
n.2804+181G=
n.2792+181G=
c.*992+181G= (n.*992+181G=)
n.2321+181G=
n.2962+181G=
n.2995+181G=
c.*1032+181G= (n.*1032+181G=)
c.2661+181G= (n.2661+181G=)
c.*2525+181G= (n.*2525+181G=)
c.*1216+181G= (n.*1216+181G=)
c.2823+181G= (n.2823+181G=)
c.904+181G=
n.2774+181G=
c.2655+181G=
c.*796+181G= (n.*796+181G=)
c.864+181G=
c.1176+181G= (n.1176+181G=)
c.*1029+181G= (n.*1029+181G=)
c.*1125+181G= (n.*1125+181G=)
c.2886+181G= (n.2886+181G=)
c.2072+181G=
c.*1184+181G= (n.*1184+181G=)
c.3095+181G=
c.*876+181G= (n.*876+181G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*1093+181G= (n.*1093+181G=)
c.2046+181G=
c.2826+181G= (n.2826+181G=)
c.2571+181G= (n.2571+181G=)
c.*2550+181G= (n.*2550+181G=)
c.*961+181G= (n.*961+181G=)
n.504+181G=
c.2790+181G= (n.2790+181G=)
n.489+181G=
c.1320+181G= (n.1320+181G=)
n.2883+181G=
c.2889+181G= (n.2889+181G=)
c.1386+181G= (n.1386+181G=)
c.777+181G= (n.777+181G=)
c.1188+181G= (n.1188+181G=)
n.2961+181G=
n.2892+181G=
11g.17408212T>CCA2612662473ABCC8n.2489+180A>G
n.1079+180A>G
n.552+180A>G
n.2889+180A>G
n.2836+180A>G
c.2817+180A>G (n.2817+180A>G)
n.4125+180A>G
c.*958+180A>G (n.*958+180A>G)
n.2886+180A>G
c.*1251+180A>G (n.*1251+180A>G)
n.3010+180A>G
n.2833+180A>G
n.2988+180A>G
n.3045+180A>G
n.2991+180A>G
c.2820+180A>G (n.2820+180A>G)
c.*989+180A>G (n.*989+180A>G)
n.2804+180A>G
n.2792+180A>G
c.*992+180A>G (n.*992+180A>G)
n.2321+180A>G
n.2962+180A>G
n.2995+180A>G
c.*1032+180A>G (n.*1032+180A>G)
c.2661+180A>G (n.2661+180A>G)
c.*2525+180A>G (n.*2525+180A>G)
c.*1216+180A>G (n.*1216+180A>G)
c.2823+180A>G (n.2823+180A>G)
c.904+180A>G
n.2774+180A>G
c.2655+180A>G
c.*796+180A>G (n.*796+180A>G)
c.864+180A>G
c.1176+180A>G (n.1176+180A>G)
c.*1029+180A>G (n.*1029+180A>G)
c.*1125+180A>G (n.*1125+180A>G)
c.2886+180A>G (n.2886+180A>G)
c.2072+180A>G
c.*1184+180A>G (n.*1184+180A>G)
c.3095+180A>G
c.*876+180A>G (n.*876+180A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*1093+180A>G (n.*1093+180A>G)
c.2046+180A>G
c.2826+180A>G (n.2826+180A>G)
c.2571+180A>G (n.2571+180A>G)
c.*2550+180A>G (n.*2550+180A>G)
c.*961+180A>G (n.*961+180A>G)
n.504+180A>G
c.2790+180A>G (n.2790+180A>G)
n.489+180A>G
c.1320+180A>G (n.1320+180A>G)
n.2883+180A>G
c.2889+180A>G (n.2889+180A>G)
c.1386+180A>G (n.1386+180A>G)
c.777+180A>G (n.777+180A>G)
c.1188+180A>G (n.1188+180A>G)
n.2961+180A>G
n.2892+180A>G
gnomAD v4
11g.17408212T>GCA2612662474ABCC8n.2489+180A>C
n.1079+180A>C
n.552+180A>C
n.2889+180A>C
n.2836+180A>C
c.2817+180A>C (n.2817+180A>C)
n.4125+180A>C
c.*958+180A>C (n.*958+180A>C)
n.2886+180A>C
c.*1251+180A>C (n.*1251+180A>C)
n.3010+180A>C
n.2833+180A>C
n.2988+180A>C
n.3045+180A>C
n.2991+180A>C
c.2820+180A>C (n.2820+180A>C)
c.*989+180A>C (n.*989+180A>C)
n.2804+180A>C
n.2792+180A>C
c.*992+180A>C (n.*992+180A>C)
n.2321+180A>C
n.2962+180A>C
n.2995+180A>C
c.*1032+180A>C (n.*1032+180A>C)
c.2661+180A>C (n.2661+180A>C)
c.*2525+180A>C (n.*2525+180A>C)
c.*1216+180A>C (n.*1216+180A>C)
c.2823+180A>C (n.2823+180A>C)
c.904+180A>C
n.2774+180A>C
c.2655+180A>C
c.*796+180A>C (n.*796+180A>C)
c.864+180A>C
c.1176+180A>C (n.1176+180A>C)
c.*1029+180A>C (n.*1029+180A>C)
c.*1125+180A>C (n.*1125+180A>C)
c.2886+180A>C (n.2886+180A>C)
c.2072+180A>C
c.*1184+180A>C (n.*1184+180A>C)
c.3095+180A>C
c.*876+180A>C (n.*876+180A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*1093+180A>C (n.*1093+180A>C)
c.2046+180A>C
c.2826+180A>C (n.2826+180A>C)
c.2571+180A>C (n.2571+180A>C)
c.*2550+180A>C (n.*2550+180A>C)
c.*961+180A>C (n.*961+180A>C)
n.504+180A>C
c.2790+180A>C (n.2790+180A>C)
n.489+180A>C
c.1320+180A>C (n.1320+180A>C)
n.2883+180A>C
c.2889+180A>C (n.2889+180A>C)
c.1386+180A>C (n.1386+180A>C)
c.777+180A>C (n.777+180A>C)
c.1188+180A>C (n.1188+180A>C)
n.2961+180A>C
n.2892+180A>C
gnomAD v4
11g.17408213G>ACA2612662475ABCC8n.2489+179C>T
n.1079+179C>T
n.552+179C>T
n.2889+179C>T
n.2836+179C>T
c.2817+179C>T (n.2817+179C>T)
n.4125+179C>T
c.*958+179C>T (n.*958+179C>T)
n.2886+179C>T
c.*1251+179C>T (n.*1251+179C>T)
n.3010+179C>T
n.2833+179C>T
n.2988+179C>T
n.3045+179C>T
n.2991+179C>T
c.2820+179C>T (n.2820+179C>T)
c.*989+179C>T (n.*989+179C>T)
n.2804+179C>T
n.2792+179C>T
c.*992+179C>T (n.*992+179C>T)
n.2321+179C>T
n.2962+179C>T
n.2995+179C>T
c.*1032+179C>T (n.*1032+179C>T)
c.2661+179C>T (n.2661+179C>T)
c.*2525+179C>T (n.*2525+179C>T)
c.*1216+179C>T (n.*1216+179C>T)
c.2823+179C>T (n.2823+179C>T)
c.904+179C>T
n.2774+179C>T
c.2655+179C>T
c.*796+179C>T (n.*796+179C>T)
c.864+179C>T
c.1176+179C>T (n.1176+179C>T)
c.*1029+179C>T (n.*1029+179C>T)
c.*1125+179C>T (n.*1125+179C>T)
c.2886+179C>T (n.2886+179C>T)
c.2072+179C>T
c.*1184+179C>T (n.*1184+179C>T)
c.3095+179C>T
c.*876+179C>T (n.*876+179C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*1093+179C>T (n.*1093+179C>T)
c.2046+179C>T
c.2826+179C>T (n.2826+179C>T)
c.2571+179C>T (n.2571+179C>T)
c.*2550+179C>T (n.*2550+179C>T)
c.*961+179C>T (n.*961+179C>T)
n.504+179C>T
c.2790+179C>T (n.2790+179C>T)
n.489+179C>T
c.1320+179C>T (n.1320+179C>T)
n.2883+179C>T
c.2889+179C>T (n.2889+179C>T)
c.1386+179C>T (n.1386+179C>T)
c.777+179C>T (n.777+179C>T)
c.1188+179C>T (n.1188+179C>T)
n.2961+179C>T
n.2892+179C>T
gnomAD v4
11g.17408213G>TCA2612662476ABCC8n.2489+179C>A
n.1079+179C>A
n.552+179C>A
n.2889+179C>A
n.2836+179C>A
c.2817+179C>A (n.2817+179C>A)
n.4125+179C>A
c.*958+179C>A (n.*958+179C>A)
n.2886+179C>A
c.*1251+179C>A (n.*1251+179C>A)
n.3010+179C>A
n.2833+179C>A
n.2988+179C>A
n.3045+179C>A
n.2991+179C>A
c.2820+179C>A (n.2820+179C>A)
c.*989+179C>A (n.*989+179C>A)
n.2804+179C>A
n.2792+179C>A
c.*992+179C>A (n.*992+179C>A)
n.2321+179C>A
n.2962+179C>A
n.2995+179C>A
c.*1032+179C>A (n.*1032+179C>A)
c.2661+179C>A (n.2661+179C>A)
c.*2525+179C>A (n.*2525+179C>A)
c.*1216+179C>A (n.*1216+179C>A)
c.2823+179C>A (n.2823+179C>A)
c.904+179C>A
n.2774+179C>A
c.2655+179C>A
c.*796+179C>A (n.*796+179C>A)
c.864+179C>A
c.1176+179C>A (n.1176+179C>A)
c.*1029+179C>A (n.*1029+179C>A)
c.*1125+179C>A (n.*1125+179C>A)
c.2886+179C>A (n.2886+179C>A)
c.2072+179C>A
c.*1184+179C>A (n.*1184+179C>A)
c.3095+179C>A
c.*876+179C>A (n.*876+179C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*1093+179C>A (n.*1093+179C>A)
c.2046+179C>A
c.2826+179C>A (n.2826+179C>A)
c.2571+179C>A (n.2571+179C>A)
c.*2550+179C>A (n.*2550+179C>A)
c.*961+179C>A (n.*961+179C>A)
n.504+179C>A
c.2790+179C>A (n.2790+179C>A)
n.489+179C>A
c.1320+179C>A (n.1320+179C>A)
n.2883+179C>A
c.2889+179C>A (n.2889+179C>A)
c.1386+179C>A (n.1386+179C>A)
c.777+179C>A (n.777+179C>A)
c.1188+179C>A (n.1188+179C>A)
n.2961+179C>A
n.2892+179C>A
gnomAD v4
11g.17408214G>ACA674210232ABCC8n.2489+178C>T
n.1079+178C>T
n.552+178C>T
n.2889+178C>T
n.2836+178C>T
c.2817+178C>T (n.2817+178C>T)
n.4125+178C>T
c.*958+178C>T (n.*958+178C>T)
n.2886+178C>T
c.*1251+178C>T (n.*1251+178C>T)
n.3010+178C>T
n.2833+178C>T
n.2988+178C>T
n.3045+178C>T
n.2991+178C>T
c.2820+178C>T (n.2820+178C>T)
c.*989+178C>T (n.*989+178C>T)
n.2804+178C>T
n.2792+178C>T
c.*992+178C>T (n.*992+178C>T)
n.2321+178C>T
n.2962+178C>T
n.2995+178C>T
c.*1032+178C>T (n.*1032+178C>T)
c.2661+178C>T (n.2661+178C>T)
c.*2525+178C>T (n.*2525+178C>T)
c.*1216+178C>T (n.*1216+178C>T)
c.2823+178C>T (n.2823+178C>T)
c.904+178C>T
n.2774+178C>T
c.2655+178C>T
c.*796+178C>T (n.*796+178C>T)
c.864+178C>T
c.1176+178C>T (n.1176+178C>T)
c.*1029+178C>T (n.*1029+178C>T)
c.*1125+178C>T (n.*1125+178C>T)
c.2886+178C>T (n.2886+178C>T)
c.2072+178C>T
c.*1184+178C>T (n.*1184+178C>T)
c.3095+178C>T
c.*876+178C>T (n.*876+178C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*1093+178C>T (n.*1093+178C>T)
c.2046+178C>T
c.2826+178C>T (n.2826+178C>T)
c.2571+178C>T (n.2571+178C>T)
c.*2550+178C>T (n.*2550+178C>T)
c.*961+178C>T (n.*961+178C>T)
n.504+178C>T
c.2790+178C>T (n.2790+178C>T)
n.489+178C>T
c.1320+178C>T (n.1320+178C>T)
n.2883+178C>T
c.2889+178C>T (n.2889+178C>T)
c.1386+178C>T (n.1386+178C>T)
c.777+178C>T (n.777+178C>T)
c.1188+178C>T (n.1188+178C>T)
n.2961+178C>T
n.2892+178C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408214G>CCA218424161ABCC8n.2489+178C>G
n.1079+178C>G
n.552+178C>G
n.2889+178C>G
n.2836+178C>G
c.2817+178C>G (n.2817+178C>G)
n.4125+178C>G
c.*958+178C>G (n.*958+178C>G)
n.2886+178C>G
c.*1251+178C>G (n.*1251+178C>G)
n.3010+178C>G
n.2833+178C>G
n.2988+178C>G
n.3045+178C>G
n.2991+178C>G
c.2820+178C>G (n.2820+178C>G)
c.*989+178C>G (n.*989+178C>G)
n.2804+178C>G
n.2792+178C>G
c.*992+178C>G (n.*992+178C>G)
n.2321+178C>G
n.2962+178C>G
n.2995+178C>G
c.*1032+178C>G (n.*1032+178C>G)
c.2661+178C>G (n.2661+178C>G)
c.*2525+178C>G (n.*2525+178C>G)
c.*1216+178C>G (n.*1216+178C>G)
c.2823+178C>G (n.2823+178C>G)
c.904+178C>G
n.2774+178C>G
c.2655+178C>G
c.*796+178C>G (n.*796+178C>G)
c.864+178C>G
c.1176+178C>G (n.1176+178C>G)
c.*1029+178C>G (n.*1029+178C>G)
c.*1125+178C>G (n.*1125+178C>G)
c.2886+178C>G (n.2886+178C>G)
c.2072+178C>G
c.*1184+178C>G (n.*1184+178C>G)
c.3095+178C>G
c.*876+178C>G (n.*876+178C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*1093+178C>G (n.*1093+178C>G)
c.2046+178C>G
c.2826+178C>G (n.2826+178C>G)
c.2571+178C>G (n.2571+178C>G)
c.*2550+178C>G (n.*2550+178C>G)
c.*961+178C>G (n.*961+178C>G)
n.504+178C>G
c.2790+178C>G (n.2790+178C>G)
n.489+178C>G
c.1320+178C>G (n.1320+178C>G)
n.2883+178C>G
c.2889+178C>G (n.2889+178C>G)
c.1386+178C>G (n.1386+178C>G)
c.777+178C>G (n.777+178C>G)
c.1188+178C>G (n.1188+178C>G)
n.2961+178C>G
n.2892+178C>G
dbSNP
11g.17408214G=CA1955129184ABCC8n.2489+178C=
n.1079+178C=
n.552+178C=
n.2889+178C=
n.2836+178C=
c.2817+178C= (n.2817+178C=)
n.4125+178C=
c.*958+178C= (n.*958+178C=)
n.2886+178C=
c.*1251+178C= (n.*1251+178C=)
n.3010+178C=
n.2833+178C=
n.2988+178C=
n.3045+178C=
n.2991+178C=
c.2820+178C= (n.2820+178C=)
c.*989+178C= (n.*989+178C=)
n.2804+178C=
n.2792+178C=
c.*992+178C= (n.*992+178C=)
n.2321+178C=
n.2962+178C=
n.2995+178C=
c.*1032+178C= (n.*1032+178C=)
c.2661+178C= (n.2661+178C=)
c.*2525+178C= (n.*2525+178C=)
c.*1216+178C= (n.*1216+178C=)
c.2823+178C= (n.2823+178C=)
c.904+178C=
n.2774+178C=
c.2655+178C=
c.*796+178C= (n.*796+178C=)
c.864+178C=
c.1176+178C= (n.1176+178C=)
c.*1029+178C= (n.*1029+178C=)
c.*1125+178C= (n.*1125+178C=)
c.2886+178C= (n.2886+178C=)
c.2072+178C=
c.*1184+178C= (n.*1184+178C=)
c.3095+178C=
c.*876+178C= (n.*876+178C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.*1093+178C= (n.*1093+178C=)
c.2046+178C=
c.2826+178C= (n.2826+178C=)
c.2571+178C= (n.2571+178C=)
c.*2550+178C= (n.*2550+178C=)
c.*961+178C= (n.*961+178C=)
n.504+178C=
c.2790+178C= (n.2790+178C=)
n.489+178C=
c.1320+178C= (n.1320+178C=)
n.2883+178C=
c.2889+178C= (n.2889+178C=)
c.1386+178C= (n.1386+178C=)
c.777+178C= (n.777+178C=)
c.1188+178C= (n.1188+178C=)
n.2961+178C=
n.2892+178C=
11g.17408214G>TCA2612662477ABCC8n.2489+178C>A
n.1079+178C>A
n.552+178C>A
n.2889+178C>A
n.2836+178C>A
c.2817+178C>A (n.2817+178C>A)
n.4125+178C>A
c.*958+178C>A (n.*958+178C>A)
n.2886+178C>A
c.*1251+178C>A (n.*1251+178C>A)
n.3010+178C>A
n.2833+178C>A
n.2988+178C>A
n.3045+178C>A
n.2991+178C>A
c.2820+178C>A (n.2820+178C>A)
c.*989+178C>A (n.*989+178C>A)
n.2804+178C>A
n.2792+178C>A
c.*992+178C>A (n.*992+178C>A)
n.2321+178C>A
n.2962+178C>A
n.2995+178C>A
c.*1032+178C>A (n.*1032+178C>A)
c.2661+178C>A (n.2661+178C>A)
c.*2525+178C>A (n.*2525+178C>A)
c.*1216+178C>A (n.*1216+178C>A)
c.2823+178C>A (n.2823+178C>A)
c.904+178C>A
n.2774+178C>A
c.2655+178C>A
c.*796+178C>A (n.*796+178C>A)
c.864+178C>A
c.1176+178C>A (n.1176+178C>A)
c.*1029+178C>A (n.*1029+178C>A)
c.*1125+178C>A (n.*1125+178C>A)
c.2886+178C>A (n.2886+178C>A)
c.2072+178C>A
c.*1184+178C>A (n.*1184+178C>A)
c.3095+178C>A
c.*876+178C>A (n.*876+178C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1093+178C>A (n.*1093+178C>A)
c.2046+178C>A
c.2826+178C>A (n.2826+178C>A)
c.2571+178C>A (n.2571+178C>A)
c.*2550+178C>A (n.*2550+178C>A)
c.*961+178C>A (n.*961+178C>A)
n.504+178C>A
c.2790+178C>A (n.2790+178C>A)
n.489+178C>A
c.1320+178C>A (n.1320+178C>A)
n.2883+178C>A
c.2889+178C>A (n.2889+178C>A)
c.1386+178C>A (n.1386+178C>A)
c.777+178C>A (n.777+178C>A)
c.1188+178C>A (n.1188+178C>A)
n.2961+178C>A
n.2892+178C>A
gnomAD v4
11g.17408215G>ACA218424162ABCC8n.2489+177C>T
n.1079+177C>T
n.552+177C>T
n.2889+177C>T
n.2836+177C>T
c.2817+177C>T (n.2817+177C>T)
n.4125+177C>T
c.*958+177C>T (n.*958+177C>T)
n.2886+177C>T
c.*1251+177C>T (n.*1251+177C>T)
n.3010+177C>T
n.2833+177C>T
n.2988+177C>T
n.3045+177C>T
n.2991+177C>T
c.2820+177C>T (n.2820+177C>T)
c.*989+177C>T (n.*989+177C>T)
n.2804+177C>T
n.2792+177C>T
c.*992+177C>T (n.*992+177C>T)
n.2321+177C>T
n.2962+177C>T
n.2995+177C>T
c.*1032+177C>T (n.*1032+177C>T)
c.2661+177C>T (n.2661+177C>T)
c.*2525+177C>T (n.*2525+177C>T)
c.*1216+177C>T (n.*1216+177C>T)
c.2823+177C>T (n.2823+177C>T)
c.904+177C>T
n.2774+177C>T
c.2655+177C>T
c.*796+177C>T (n.*796+177C>T)
c.864+177C>T
c.1176+177C>T (n.1176+177C>T)
c.*1029+177C>T (n.*1029+177C>T)
c.*1125+177C>T (n.*1125+177C>T)
c.2886+177C>T (n.2886+177C>T)
c.2072+177C>T
c.*1184+177C>T (n.*1184+177C>T)
c.3095+177C>T
c.*876+177C>T (n.*876+177C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1093+177C>T (n.*1093+177C>T)
c.2046+177C>T
c.2826+177C>T (n.2826+177C>T)
c.2571+177C>T (n.2571+177C>T)
c.*2550+177C>T (n.*2550+177C>T)
c.*961+177C>T (n.*961+177C>T)
n.504+177C>T
c.2790+177C>T (n.2790+177C>T)
n.489+177C>T
c.1320+177C>T (n.1320+177C>T)
n.2883+177C>T
c.2889+177C>T (n.2889+177C>T)
c.1386+177C>T (n.1386+177C>T)
c.777+177C>T (n.777+177C>T)
c.1188+177C>T (n.1188+177C>T)
n.2961+177C>T
n.2892+177C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408215G=CA1955129185ABCC8n.2489+177C=
n.1079+177C=
n.552+177C=
n.2889+177C=
n.2836+177C=
c.2817+177C= (n.2817+177C=)
n.4125+177C=
c.*958+177C= (n.*958+177C=)
n.2886+177C=
c.*1251+177C= (n.*1251+177C=)
n.3010+177C=
n.2833+177C=
n.2988+177C=
n.3045+177C=
n.2991+177C=
c.2820+177C= (n.2820+177C=)
c.*989+177C= (n.*989+177C=)
n.2804+177C=
n.2792+177C=
c.*992+177C= (n.*992+177C=)
n.2321+177C=
n.2962+177C=
n.2995+177C=
c.*1032+177C= (n.*1032+177C=)
c.2661+177C= (n.2661+177C=)
c.*2525+177C= (n.*2525+177C=)
c.*1216+177C= (n.*1216+177C=)
c.2823+177C= (n.2823+177C=)
c.904+177C=
n.2774+177C=
c.2655+177C=
c.*796+177C= (n.*796+177C=)
c.864+177C=
c.1176+177C= (n.1176+177C=)
c.*1029+177C= (n.*1029+177C=)
c.*1125+177C= (n.*1125+177C=)
c.2886+177C= (n.2886+177C=)
c.2072+177C=
c.*1184+177C= (n.*1184+177C=)
c.3095+177C=
c.*876+177C= (n.*876+177C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*1093+177C= (n.*1093+177C=)
c.2046+177C=
c.2826+177C= (n.2826+177C=)
c.2571+177C= (n.2571+177C=)
c.*2550+177C= (n.*2550+177C=)
c.*961+177C= (n.*961+177C=)
n.504+177C=
c.2790+177C= (n.2790+177C=)
n.489+177C=
c.1320+177C= (n.1320+177C=)
n.2883+177C=
c.2889+177C= (n.2889+177C=)
c.1386+177C= (n.1386+177C=)
c.777+177C= (n.777+177C=)
c.1188+177C= (n.1188+177C=)
n.2961+177C=
n.2892+177C=
11g.17408216C>ACA2612662478ABCC8n.2489+176G>T
n.1079+176G>T
n.552+176G>T
n.2889+176G>T
n.2836+176G>T
c.2817+176G>T (n.2817+176G>T)
n.4125+176G>T
c.*958+176G>T (n.*958+176G>T)
n.2886+176G>T
c.*1251+176G>T (n.*1251+176G>T)
n.3010+176G>T
n.2833+176G>T
n.2988+176G>T
n.3045+176G>T
n.2991+176G>T
c.2820+176G>T (n.2820+176G>T)
c.*989+176G>T (n.*989+176G>T)
n.2804+176G>T
n.2792+176G>T
c.*992+176G>T (n.*992+176G>T)
n.2321+176G>T
n.2962+176G>T
n.2995+176G>T
c.*1032+176G>T (n.*1032+176G>T)
c.2661+176G>T (n.2661+176G>T)
c.*2525+176G>T (n.*2525+176G>T)
c.*1216+176G>T (n.*1216+176G>T)
c.2823+176G>T (n.2823+176G>T)
c.904+176G>T
n.2774+176G>T
c.2655+176G>T
c.*796+176G>T (n.*796+176G>T)
c.864+176G>T
c.1176+176G>T (n.1176+176G>T)
c.*1029+176G>T (n.*1029+176G>T)
c.*1125+176G>T (n.*1125+176G>T)
c.2886+176G>T (n.2886+176G>T)
c.2072+176G>T
c.*1184+176G>T (n.*1184+176G>T)
c.3095+176G>T
c.*876+176G>T (n.*876+176G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1093+176G>T (n.*1093+176G>T)
c.2046+176G>T
c.2826+176G>T (n.2826+176G>T)
c.2571+176G>T (n.2571+176G>T)
c.*2550+176G>T (n.*2550+176G>T)
c.*961+176G>T (n.*961+176G>T)
n.504+176G>T
c.2790+176G>T (n.2790+176G>T)
n.489+176G>T
c.1320+176G>T (n.1320+176G>T)
n.2883+176G>T
c.2889+176G>T (n.2889+176G>T)
c.1386+176G>T (n.1386+176G>T)
c.777+176G>T (n.777+176G>T)
c.1188+176G>T (n.1188+176G>T)
n.2961+176G>T
n.2892+176G>T
gnomAD v4
11g.17408216C>TCA2612662479ABCC8n.2489+176G>A
n.1079+176G>A
n.552+176G>A
n.2889+176G>A
n.2836+176G>A
c.2817+176G>A (n.2817+176G>A)
n.4125+176G>A
c.*958+176G>A (n.*958+176G>A)
n.2886+176G>A
c.*1251+176G>A (n.*1251+176G>A)
n.3010+176G>A
n.2833+176G>A
n.2988+176G>A
n.3045+176G>A
n.2991+176G>A
c.2820+176G>A (n.2820+176G>A)
c.*989+176G>A (n.*989+176G>A)
n.2804+176G>A
n.2792+176G>A
c.*992+176G>A (n.*992+176G>A)
n.2321+176G>A
n.2962+176G>A
n.2995+176G>A
c.*1032+176G>A (n.*1032+176G>A)
c.2661+176G>A (n.2661+176G>A)
c.*2525+176G>A (n.*2525+176G>A)
c.*1216+176G>A (n.*1216+176G>A)
c.2823+176G>A (n.2823+176G>A)
c.904+176G>A
n.2774+176G>A
c.2655+176G>A
c.*796+176G>A (n.*796+176G>A)
c.864+176G>A
c.1176+176G>A (n.1176+176G>A)
c.*1029+176G>A (n.*1029+176G>A)
c.*1125+176G>A (n.*1125+176G>A)
c.2886+176G>A (n.2886+176G>A)
c.2072+176G>A
c.*1184+176G>A (n.*1184+176G>A)
c.3095+176G>A
c.*876+176G>A (n.*876+176G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1093+176G>A (n.*1093+176G>A)
c.2046+176G>A
c.2826+176G>A (n.2826+176G>A)
c.2571+176G>A (n.2571+176G>A)
c.*2550+176G>A (n.*2550+176G>A)
c.*961+176G>A (n.*961+176G>A)
n.504+176G>A
c.2790+176G>A (n.2790+176G>A)
n.489+176G>A
c.1320+176G>A (n.1320+176G>A)
n.2883+176G>A
c.2889+176G>A (n.2889+176G>A)
c.1386+176G>A (n.1386+176G>A)
c.777+176G>A (n.777+176G>A)
c.1188+176G>A (n.1188+176G>A)
n.2961+176G>A
n.2892+176G>A
gnomAD v4
11g.17408218C=CA1955129186ABCC8n.2489+174G=
n.1079+174G=
n.552+174G=
n.2889+174G=
n.2836+174G=
c.2817+174G= (n.2817+174G=)
n.4125+174G=
c.*958+174G= (n.*958+174G=)
n.2886+174G=
c.*1251+174G= (n.*1251+174G=)
n.3010+174G=
n.2833+174G=
n.2988+174G=
n.3045+174G=
n.2991+174G=
c.2820+174G= (n.2820+174G=)
c.*989+174G= (n.*989+174G=)
n.2804+174G=
n.2792+174G=
c.*992+174G= (n.*992+174G=)
n.2321+174G=
n.2962+174G=
n.2995+174G=
c.*1032+174G= (n.*1032+174G=)
c.2661+174G= (n.2661+174G=)
c.*2525+174G= (n.*2525+174G=)
c.*1216+174G= (n.*1216+174G=)
c.2823+174G= (n.2823+174G=)
c.904+174G=
n.2774+174G=
c.2655+174G=
c.*796+174G= (n.*796+174G=)
c.864+174G=
c.1176+174G= (n.1176+174G=)
c.*1029+174G= (n.*1029+174G=)
c.*1125+174G= (n.*1125+174G=)
c.2886+174G= (n.2886+174G=)
c.2072+174G=
c.*1184+174G= (n.*1184+174G=)
c.3095+174G=
c.*876+174G= (n.*876+174G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.*1093+174G= (n.*1093+174G=)
c.2046+174G=
c.2826+174G= (n.2826+174G=)
c.2571+174G= (n.2571+174G=)
c.*2550+174G= (n.*2550+174G=)
c.*961+174G= (n.*961+174G=)
n.504+174G=
c.2790+174G= (n.2790+174G=)
n.489+174G=
c.1320+174G= (n.1320+174G=)
n.2883+174G=
c.2889+174G= (n.2889+174G=)
c.1386+174G= (n.1386+174G=)
c.777+174G= (n.777+174G=)
c.1188+174G= (n.1188+174G=)
n.2961+174G=
n.2892+174G=
11g.17408218C>TCA935530013ABCC8n.2489+174G>A
n.1079+174G>A
n.552+174G>A
n.2889+174G>A
n.2836+174G>A
c.2817+174G>A (n.2817+174G>A)
n.4125+174G>A
c.*958+174G>A (n.*958+174G>A)
n.2886+174G>A
c.*1251+174G>A (n.*1251+174G>A)
n.3010+174G>A
n.2833+174G>A
n.2988+174G>A
n.3045+174G>A
n.2991+174G>A
c.2820+174G>A (n.2820+174G>A)
c.*989+174G>A (n.*989+174G>A)
n.2804+174G>A
n.2792+174G>A
c.*992+174G>A (n.*992+174G>A)
n.2321+174G>A
n.2962+174G>A
n.2995+174G>A
c.*1032+174G>A (n.*1032+174G>A)
c.2661+174G>A (n.2661+174G>A)
c.*2525+174G>A (n.*2525+174G>A)
c.*1216+174G>A (n.*1216+174G>A)
c.2823+174G>A (n.2823+174G>A)
c.904+174G>A
n.2774+174G>A
c.2655+174G>A
c.*796+174G>A (n.*796+174G>A)
c.864+174G>A
c.1176+174G>A (n.1176+174G>A)
c.*1029+174G>A (n.*1029+174G>A)
c.*1125+174G>A (n.*1125+174G>A)
c.2886+174G>A (n.2886+174G>A)
c.2072+174G>A
c.*1184+174G>A (n.*1184+174G>A)
c.3095+174G>A
c.*876+174G>A (n.*876+174G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*1093+174G>A (n.*1093+174G>A)
c.2046+174G>A
c.2826+174G>A (n.2826+174G>A)
c.2571+174G>A (n.2571+174G>A)
c.*2550+174G>A (n.*2550+174G>A)
c.*961+174G>A (n.*961+174G>A)
n.504+174G>A
c.2790+174G>A (n.2790+174G>A)
n.489+174G>A
c.1320+174G>A (n.1320+174G>A)
n.2883+174G>A
c.2889+174G>A (n.2889+174G>A)
c.1386+174G>A (n.1386+174G>A)
c.777+174G>A (n.777+174G>A)
c.1188+174G>A (n.1188+174G>A)
n.2961+174G>A
n.2892+174G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408219C>TCA2612662480ABCC8n.2489+173G>A
n.1079+173G>A
n.552+173G>A
n.2889+173G>A
n.2836+173G>A
c.2817+173G>A (n.2817+173G>A)
n.4125+173G>A
c.*958+173G>A (n.*958+173G>A)
n.2886+173G>A
c.*1251+173G>A (n.*1251+173G>A)
n.3010+173G>A
n.2833+173G>A
n.2988+173G>A
n.3045+173G>A
n.2991+173G>A
c.2820+173G>A (n.2820+173G>A)
c.*989+173G>A (n.*989+173G>A)
n.2804+173G>A
n.2792+173G>A
c.*992+173G>A (n.*992+173G>A)
n.2321+173G>A
n.2962+173G>A
n.2995+173G>A
c.*1032+173G>A (n.*1032+173G>A)
c.2661+173G>A (n.2661+173G>A)
c.*2525+173G>A (n.*2525+173G>A)
c.*1216+173G>A (n.*1216+173G>A)
c.2823+173G>A (n.2823+173G>A)
c.904+173G>A
n.2774+173G>A
c.2655+173G>A
c.*796+173G>A (n.*796+173G>A)
c.864+173G>A
c.1176+173G>A (n.1176+173G>A)
c.*1029+173G>A (n.*1029+173G>A)
c.*1125+173G>A (n.*1125+173G>A)
c.2886+173G>A (n.2886+173G>A)
c.2072+173G>A
c.*1184+173G>A (n.*1184+173G>A)
c.3095+173G>A
c.*876+173G>A (n.*876+173G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.*1093+173G>A (n.*1093+173G>A)
c.2046+173G>A
c.2826+173G>A (n.2826+173G>A)
c.2571+173G>A (n.2571+173G>A)
c.*2550+173G>A (n.*2550+173G>A)
c.*961+173G>A (n.*961+173G>A)
n.504+173G>A
c.2790+173G>A (n.2790+173G>A)
n.489+173G>A
c.1320+173G>A (n.1320+173G>A)
n.2883+173G>A
c.2889+173G>A (n.2889+173G>A)
c.1386+173G>A (n.1386+173G>A)
c.777+173G>A (n.777+173G>A)
c.1188+173G>A (n.1188+173G>A)
n.2961+173G>A
n.2892+173G>A
gnomAD v4
11g.17408220T>ACA2612662481ABCC8n.2489+172A>T
n.1079+172A>T
n.552+172A>T
n.2889+172A>T
n.2836+172A>T
c.2817+172A>T (n.2817+172A>T)
n.4125+172A>T
c.*958+172A>T (n.*958+172A>T)
n.2886+172A>T
c.*1251+172A>T (n.*1251+172A>T)
n.3010+172A>T
n.2833+172A>T
n.2988+172A>T
n.3045+172A>T
n.2991+172A>T
c.2820+172A>T (n.2820+172A>T)
c.*989+172A>T (n.*989+172A>T)
n.2804+172A>T
n.2792+172A>T
c.*992+172A>T (n.*992+172A>T)
n.2321+172A>T
n.2962+172A>T
n.2995+172A>T
c.*1032+172A>T (n.*1032+172A>T)
c.2661+172A>T (n.2661+172A>T)
c.*2525+172A>T (n.*2525+172A>T)
c.*1216+172A>T (n.*1216+172A>T)
c.2823+172A>T (n.2823+172A>T)
c.904+172A>T
n.2774+172A>T
c.2655+172A>T
c.*796+172A>T (n.*796+172A>T)
c.864+172A>T
c.1176+172A>T (n.1176+172A>T)
c.*1029+172A>T (n.*1029+172A>T)
c.*1125+172A>T (n.*1125+172A>T)
c.2886+172A>T (n.2886+172A>T)
c.2072+172A>T
c.*1184+172A>T (n.*1184+172A>T)
c.3095+172A>T
c.*876+172A>T (n.*876+172A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*1093+172A>T (n.*1093+172A>T)
c.2046+172A>T
c.2826+172A>T (n.2826+172A>T)
c.2571+172A>T (n.2571+172A>T)
c.*2550+172A>T (n.*2550+172A>T)
c.*961+172A>T (n.*961+172A>T)
n.504+172A>T
c.2790+172A>T (n.2790+172A>T)
n.489+172A>T
c.1320+172A>T (n.1320+172A>T)
n.2883+172A>T
c.2889+172A>T (n.2889+172A>T)
c.1386+172A>T (n.1386+172A>T)
c.777+172A>T (n.777+172A>T)
c.1188+172A>T (n.1188+172A>T)
n.2961+172A>T
n.2892+172A>T
gnomAD v4
11g.17408220T>CCA2612662482ABCC8n.2489+172A>G
n.1079+172A>G
n.552+172A>G
n.2889+172A>G
n.2836+172A>G
c.2817+172A>G (n.2817+172A>G)
n.4125+172A>G
c.*958+172A>G (n.*958+172A>G)
n.2886+172A>G
c.*1251+172A>G (n.*1251+172A>G)
n.3010+172A>G
n.2833+172A>G
n.2988+172A>G
n.3045+172A>G
n.2991+172A>G
c.2820+172A>G (n.2820+172A>G)
c.*989+172A>G (n.*989+172A>G)
n.2804+172A>G
n.2792+172A>G
c.*992+172A>G (n.*992+172A>G)
n.2321+172A>G
n.2962+172A>G
n.2995+172A>G
c.*1032+172A>G (n.*1032+172A>G)
c.2661+172A>G (n.2661+172A>G)
c.*2525+172A>G (n.*2525+172A>G)
c.*1216+172A>G (n.*1216+172A>G)
c.2823+172A>G (n.2823+172A>G)
c.904+172A>G
n.2774+172A>G
c.2655+172A>G
c.*796+172A>G (n.*796+172A>G)
c.864+172A>G
c.1176+172A>G (n.1176+172A>G)
c.*1029+172A>G (n.*1029+172A>G)
c.*1125+172A>G (n.*1125+172A>G)
c.2886+172A>G (n.2886+172A>G)
c.2072+172A>G
c.*1184+172A>G (n.*1184+172A>G)
c.3095+172A>G
c.*876+172A>G (n.*876+172A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*1093+172A>G (n.*1093+172A>G)
c.2046+172A>G
c.2826+172A>G (n.2826+172A>G)
c.2571+172A>G (n.2571+172A>G)
c.*2550+172A>G (n.*2550+172A>G)
c.*961+172A>G (n.*961+172A>G)
n.504+172A>G
c.2790+172A>G (n.2790+172A>G)
n.489+172A>G
c.1320+172A>G (n.1320+172A>G)
n.2883+172A>G
c.2889+172A>G (n.2889+172A>G)
c.1386+172A>G (n.1386+172A>G)
c.777+172A>G (n.777+172A>G)
c.1188+172A>G (n.1188+172A>G)
n.2961+172A>G
n.2892+172A>G
gnomAD v4
11g.17408220T>GCA674210241ABCC8n.2489+172A>C
n.1079+172A>C
n.552+172A>C
n.2889+172A>C
n.2836+172A>C
c.2817+172A>C (n.2817+172A>C)
n.4125+172A>C
c.*958+172A>C (n.*958+172A>C)
n.2886+172A>C
c.*1251+172A>C (n.*1251+172A>C)
n.3010+172A>C
n.2833+172A>C
n.2988+172A>C
n.3045+172A>C
n.2991+172A>C
c.2820+172A>C (n.2820+172A>C)
c.*989+172A>C (n.*989+172A>C)
n.2804+172A>C
n.2792+172A>C
c.*992+172A>C (n.*992+172A>C)
n.2321+172A>C
n.2962+172A>C
n.2995+172A>C
c.*1032+172A>C (n.*1032+172A>C)
c.2661+172A>C (n.2661+172A>C)
c.*2525+172A>C (n.*2525+172A>C)
c.*1216+172A>C (n.*1216+172A>C)
c.2823+172A>C (n.2823+172A>C)
c.904+172A>C
n.2774+172A>C
c.2655+172A>C
c.*796+172A>C (n.*796+172A>C)
c.864+172A>C
c.1176+172A>C (n.1176+172A>C)
c.*1029+172A>C (n.*1029+172A>C)
c.*1125+172A>C (n.*1125+172A>C)
c.2886+172A>C (n.2886+172A>C)
c.2072+172A>C
c.*1184+172A>C (n.*1184+172A>C)
c.3095+172A>C
c.*876+172A>C (n.*876+172A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.*1093+172A>C (n.*1093+172A>C)
c.2046+172A>C
c.2826+172A>C (n.2826+172A>C)
c.2571+172A>C (n.2571+172A>C)
c.*2550+172A>C (n.*2550+172A>C)
c.*961+172A>C (n.*961+172A>C)
n.504+172A>C
c.2790+172A>C (n.2790+172A>C)
n.489+172A>C
c.1320+172A>C (n.1320+172A>C)
n.2883+172A>C
c.2889+172A>C (n.2889+172A>C)
c.1386+172A>C (n.1386+172A>C)
c.777+172A>C (n.777+172A>C)
c.1188+172A>C (n.1188+172A>C)
n.2961+172A>C
n.2892+172A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408220T=CA1955129187ABCC8n.2489+172A=
n.1079+172A=
n.552+172A=
n.2889+172A=
n.2836+172A=
c.2817+172A= (n.2817+172A=)
n.4125+172A=
c.*958+172A= (n.*958+172A=)
n.2886+172A=
c.*1251+172A= (n.*1251+172A=)
n.3010+172A=
n.2833+172A=
n.2988+172A=
n.3045+172A=
n.2991+172A=
c.2820+172A= (n.2820+172A=)
c.*989+172A= (n.*989+172A=)
n.2804+172A=
n.2792+172A=
c.*992+172A= (n.*992+172A=)
n.2321+172A=
n.2962+172A=
n.2995+172A=
c.*1032+172A= (n.*1032+172A=)
c.2661+172A= (n.2661+172A=)
c.*2525+172A= (n.*2525+172A=)
c.*1216+172A= (n.*1216+172A=)
c.2823+172A= (n.2823+172A=)
c.904+172A=
n.2774+172A=
c.2655+172A=
c.*796+172A= (n.*796+172A=)
c.864+172A=
c.1176+172A= (n.1176+172A=)
c.*1029+172A= (n.*1029+172A=)
c.*1125+172A= (n.*1125+172A=)
c.2886+172A= (n.2886+172A=)
c.2072+172A=
c.*1184+172A= (n.*1184+172A=)
c.3095+172A=
c.*876+172A= (n.*876+172A=)
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.*1093+172A= (n.*1093+172A=)
c.2046+172A=
c.2826+172A= (n.2826+172A=)
c.2571+172A= (n.2571+172A=)
c.*2550+172A= (n.*2550+172A=)
c.*961+172A= (n.*961+172A=)
n.504+172A=
c.2790+172A= (n.2790+172A=)
n.489+172A=
c.1320+172A= (n.1320+172A=)
n.2883+172A=
c.2889+172A= (n.2889+172A=)
c.1386+172A= (n.1386+172A=)
c.777+172A= (n.777+172A=)
c.1188+172A= (n.1188+172A=)
n.2961+172A=
n.2892+172A=
11g.17408221G>TCA2612662484ABCC8n.2489+171C>A
n.1079+171C>A
n.552+171C>A
n.2889+171C>A
n.2836+171C>A
c.2817+171C>A (n.2817+171C>A)
n.4125+171C>A
c.*958+171C>A (n.*958+171C>A)
n.2886+171C>A
c.*1251+171C>A (n.*1251+171C>A)
n.3010+171C>A
n.2833+171C>A
n.2988+171C>A
n.3045+171C>A
n.2991+171C>A
c.2820+171C>A (n.2820+171C>A)
c.*989+171C>A (n.*989+171C>A)
n.2804+171C>A
n.2792+171C>A
c.*992+171C>A (n.*992+171C>A)
n.2321+171C>A
n.2962+171C>A
n.2995+171C>A
c.*1032+171C>A (n.*1032+171C>A)
c.2661+171C>A (n.2661+171C>A)
c.*2525+171C>A (n.*2525+171C>A)
c.*1216+171C>A (n.*1216+171C>A)
c.2823+171C>A (n.2823+171C>A)
c.904+171C>A
n.2774+171C>A
c.2655+171C>A
c.*796+171C>A (n.*796+171C>A)
c.864+171C>A
c.1176+171C>A (n.1176+171C>A)
c.*1029+171C>A (n.*1029+171C>A)
c.*1125+171C>A (n.*1125+171C>A)
c.2886+171C>A (n.2886+171C>A)
c.2072+171C>A
c.*1184+171C>A (n.*1184+171C>A)
c.3095+171C>A
c.*876+171C>A (n.*876+171C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*1093+171C>A (n.*1093+171C>A)
c.2046+171C>A
c.2826+171C>A (n.2826+171C>A)
c.2571+171C>A (n.2571+171C>A)
c.*2550+171C>A (n.*2550+171C>A)
c.*961+171C>A (n.*961+171C>A)
n.504+171C>A
c.2790+171C>A (n.2790+171C>A)
n.489+171C>A
c.1320+171C>A (n.1320+171C>A)
n.2883+171C>A
c.2889+171C>A (n.2889+171C>A)
c.1386+171C>A (n.1386+171C>A)
c.777+171C>A (n.777+171C>A)
c.1188+171C>A (n.1188+171C>A)
n.2961+171C>A
n.2892+171C>A
gnomAD v4
11g.17408222G>ACA2612662485ABCC8n.2489+170C>T
n.1079+170C>T
n.552+170C>T
n.2889+170C>T
n.2836+170C>T
c.2817+170C>T (n.2817+170C>T)
n.4125+170C>T
c.*958+170C>T (n.*958+170C>T)
n.2886+170C>T
c.*1251+170C>T (n.*1251+170C>T)
n.3010+170C>T
n.2833+170C>T
n.2988+170C>T
n.3045+170C>T
n.2991+170C>T
c.2820+170C>T (n.2820+170C>T)
c.*989+170C>T (n.*989+170C>T)
n.2804+170C>T
n.2792+170C>T
c.*992+170C>T (n.*992+170C>T)
n.2321+170C>T
n.2962+170C>T
n.2995+170C>T
c.*1032+170C>T (n.*1032+170C>T)
c.2661+170C>T (n.2661+170C>T)
c.*2525+170C>T (n.*2525+170C>T)
c.*1216+170C>T (n.*1216+170C>T)
c.2823+170C>T (n.2823+170C>T)
c.904+170C>T
n.2774+170C>T
c.2655+170C>T
c.*796+170C>T (n.*796+170C>T)
c.864+170C>T
c.1176+170C>T (n.1176+170C>T)
c.*1029+170C>T (n.*1029+170C>T)
c.*1125+170C>T (n.*1125+170C>T)
c.2886+170C>T (n.2886+170C>T)
c.2072+170C>T
c.*1184+170C>T (n.*1184+170C>T)
c.3095+170C>T
c.*876+170C>T (n.*876+170C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*1093+170C>T (n.*1093+170C>T)
c.2046+170C>T
c.2826+170C>T (n.2826+170C>T)
c.2571+170C>T (n.2571+170C>T)
c.*2550+170C>T (n.*2550+170C>T)
c.*961+170C>T (n.*961+170C>T)
n.504+170C>T
c.2790+170C>T (n.2790+170C>T)
n.489+170C>T
c.1320+170C>T (n.1320+170C>T)
n.2883+170C>T
c.2889+170C>T (n.2889+170C>T)
c.1386+170C>T (n.1386+170C>T)
c.777+170C>T (n.777+170C>T)
c.1188+170C>T (n.1188+170C>T)
n.2961+170C>T
n.2892+170C>T
gnomAD v4
11g.17408222G>TCA2612662486ABCC8n.2489+170C>A
n.1079+170C>A
n.552+170C>A
n.2889+170C>A
n.2836+170C>A
c.2817+170C>A (n.2817+170C>A)
n.4125+170C>A
c.*958+170C>A (n.*958+170C>A)
n.2886+170C>A
c.*1251+170C>A (n.*1251+170C>A)
n.3010+170C>A
n.2833+170C>A
n.2988+170C>A
n.3045+170C>A
n.2991+170C>A
c.2820+170C>A (n.2820+170C>A)
c.*989+170C>A (n.*989+170C>A)
n.2804+170C>A
n.2792+170C>A
c.*992+170C>A (n.*992+170C>A)
n.2321+170C>A
n.2962+170C>A
n.2995+170C>A
c.*1032+170C>A (n.*1032+170C>A)
c.2661+170C>A (n.2661+170C>A)
c.*2525+170C>A (n.*2525+170C>A)
c.*1216+170C>A (n.*1216+170C>A)
c.2823+170C>A (n.2823+170C>A)
c.904+170C>A
n.2774+170C>A
c.2655+170C>A
c.*796+170C>A (n.*796+170C>A)
c.864+170C>A
c.1176+170C>A (n.1176+170C>A)
c.*1029+170C>A (n.*1029+170C>A)
c.*1125+170C>A (n.*1125+170C>A)
c.2886+170C>A (n.2886+170C>A)
c.2072+170C>A
c.*1184+170C>A (n.*1184+170C>A)
c.3095+170C>A
c.*876+170C>A (n.*876+170C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*1093+170C>A (n.*1093+170C>A)
c.2046+170C>A
c.2826+170C>A (n.2826+170C>A)
c.2571+170C>A (n.2571+170C>A)
c.*2550+170C>A (n.*2550+170C>A)
c.*961+170C>A (n.*961+170C>A)
n.504+170C>A
c.2790+170C>A (n.2790+170C>A)
n.489+170C>A
c.1320+170C>A (n.1320+170C>A)
n.2883+170C>A
c.2889+170C>A (n.2889+170C>A)
c.1386+170C>A (n.1386+170C>A)
c.777+170C>A (n.777+170C>A)
c.1188+170C>A (n.1188+170C>A)
n.2961+170C>A
n.2892+170C>A
gnomAD v4
11g.17408223C>ACA2612662488ABCC8n.2489+169G>T
n.1079+169G>T
n.552+169G>T
n.2889+169G>T
n.2836+169G>T
c.2817+169G>T (n.2817+169G>T)
n.4125+169G>T
c.*958+169G>T (n.*958+169G>T)
n.2886+169G>T
c.*1251+169G>T (n.*1251+169G>T)
n.3010+169G>T
n.2833+169G>T
n.2988+169G>T
n.3045+169G>T
n.2991+169G>T
c.2820+169G>T (n.2820+169G>T)
c.*989+169G>T (n.*989+169G>T)
n.2804+169G>T
n.2792+169G>T
c.*992+169G>T (n.*992+169G>T)
n.2321+169G>T
n.2962+169G>T
n.2995+169G>T
c.*1032+169G>T (n.*1032+169G>T)
c.2661+169G>T (n.2661+169G>T)
c.*2525+169G>T (n.*2525+169G>T)
c.*1216+169G>T (n.*1216+169G>T)
c.2823+169G>T (n.2823+169G>T)
c.904+169G>T
n.2774+169G>T
c.2655+169G>T
c.*796+169G>T (n.*796+169G>T)
c.864+169G>T
c.1176+169G>T (n.1176+169G>T)
c.*1029+169G>T (n.*1029+169G>T)
c.*1125+169G>T (n.*1125+169G>T)
c.2886+169G>T (n.2886+169G>T)
c.2072+169G>T
c.*1184+169G>T (n.*1184+169G>T)
c.3095+169G>T
c.*876+169G>T (n.*876+169G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1093+169G>T (n.*1093+169G>T)
c.2046+169G>T
c.2826+169G>T (n.2826+169G>T)
c.2571+169G>T (n.2571+169G>T)
c.*2550+169G>T (n.*2550+169G>T)
c.*961+169G>T (n.*961+169G>T)
n.504+169G>T
c.2790+169G>T (n.2790+169G>T)
n.489+169G>T
c.1320+169G>T (n.1320+169G>T)
n.2883+169G>T
c.2889+169G>T (n.2889+169G>T)
c.1386+169G>T (n.1386+169G>T)
c.777+169G>T (n.777+169G>T)
c.1188+169G>T (n.1188+169G>T)
n.2961+169G>T
n.2892+169G>T
gnomAD v4
11g.17408223C=CA1955129188ABCC8n.2489+169G=
n.1079+169G=
n.552+169G=
n.2889+169G=
n.2836+169G=
c.2817+169G= (n.2817+169G=)
n.4125+169G=
c.*958+169G= (n.*958+169G=)
n.2886+169G=
c.*1251+169G= (n.*1251+169G=)
n.3010+169G=
n.2833+169G=
n.2988+169G=
n.3045+169G=
n.2991+169G=
c.2820+169G= (n.2820+169G=)
c.*989+169G= (n.*989+169G=)
n.2804+169G=
n.2792+169G=
c.*992+169G= (n.*992+169G=)
n.2321+169G=
n.2962+169G=
n.2995+169G=
c.*1032+169G= (n.*1032+169G=)
c.2661+169G= (n.2661+169G=)
c.*2525+169G= (n.*2525+169G=)
c.*1216+169G= (n.*1216+169G=)
c.2823+169G= (n.2823+169G=)
c.904+169G=
n.2774+169G=
c.2655+169G=
c.*796+169G= (n.*796+169G=)
c.864+169G=
c.1176+169G= (n.1176+169G=)
c.*1029+169G= (n.*1029+169G=)
c.*1125+169G= (n.*1125+169G=)
c.2886+169G= (n.2886+169G=)
c.2072+169G=
c.*1184+169G= (n.*1184+169G=)
c.3095+169G=
c.*876+169G= (n.*876+169G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*1093+169G= (n.*1093+169G=)
c.2046+169G=
c.2826+169G= (n.2826+169G=)
c.2571+169G= (n.2571+169G=)
c.*2550+169G= (n.*2550+169G=)
c.*961+169G= (n.*961+169G=)
n.504+169G=
c.2790+169G= (n.2790+169G=)
n.489+169G=
c.1320+169G= (n.1320+169G=)
n.2883+169G=
c.2889+169G= (n.2889+169G=)
c.1386+169G= (n.1386+169G=)
c.777+169G= (n.777+169G=)
c.1188+169G= (n.1188+169G=)
n.2961+169G=
n.2892+169G=
11g.17408223C>TCA218424164ABCC8n.2489+169G>A
n.1079+169G>A
n.552+169G>A
n.2889+169G>A
n.2836+169G>A
c.2817+169G>A (n.2817+169G>A)
n.4125+169G>A
c.*958+169G>A (n.*958+169G>A)
n.2886+169G>A
c.*1251+169G>A (n.*1251+169G>A)
n.3010+169G>A
n.2833+169G>A
n.2988+169G>A
n.3045+169G>A
n.2991+169G>A
c.2820+169G>A (n.2820+169G>A)
c.*989+169G>A (n.*989+169G>A)
n.2804+169G>A
n.2792+169G>A
c.*992+169G>A (n.*992+169G>A)
n.2321+169G>A
n.2962+169G>A
n.2995+169G>A
c.*1032+169G>A (n.*1032+169G>A)
c.2661+169G>A (n.2661+169G>A)
c.*2525+169G>A (n.*2525+169G>A)
c.*1216+169G>A (n.*1216+169G>A)
c.2823+169G>A (n.2823+169G>A)
c.904+169G>A
n.2774+169G>A
c.2655+169G>A
c.*796+169G>A (n.*796+169G>A)
c.864+169G>A
c.1176+169G>A (n.1176+169G>A)
c.*1029+169G>A (n.*1029+169G>A)
c.*1125+169G>A (n.*1125+169G>A)
c.2886+169G>A (n.2886+169G>A)
c.2072+169G>A
c.*1184+169G>A (n.*1184+169G>A)
c.3095+169G>A
c.*876+169G>A (n.*876+169G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1093+169G>A (n.*1093+169G>A)
c.2046+169G>A
c.2826+169G>A (n.2826+169G>A)
c.2571+169G>A (n.2571+169G>A)
c.*2550+169G>A (n.*2550+169G>A)
c.*961+169G>A (n.*961+169G>A)
n.504+169G>A
c.2790+169G>A (n.2790+169G>A)
n.489+169G>A
c.1320+169G>A (n.1320+169G>A)
n.2883+169G>A
c.2889+169G>A (n.2889+169G>A)
c.1386+169G>A (n.1386+169G>A)
c.777+169G>A (n.777+169G>A)
c.1188+169G>A (n.1188+169G>A)
n.2961+169G>A
n.2892+169G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408225C>ACA2612662491ABCC8n.2489+167G>T
n.1079+167G>T
n.552+167G>T
n.2889+167G>T
n.2836+167G>T
c.2817+167G>T (n.2817+167G>T)
n.4125+167G>T
c.*958+167G>T (n.*958+167G>T)
n.2886+167G>T
c.*1251+167G>T (n.*1251+167G>T)
n.3010+167G>T
n.2833+167G>T
n.2988+167G>T
n.3045+167G>T
n.2991+167G>T
c.2820+167G>T (n.2820+167G>T)
c.*989+167G>T (n.*989+167G>T)
n.2804+167G>T
n.2792+167G>T
c.*992+167G>T (n.*992+167G>T)
n.2321+167G>T
n.2962+167G>T
n.2995+167G>T
c.*1032+167G>T (n.*1032+167G>T)
c.2661+167G>T (n.2661+167G>T)
c.*2525+167G>T (n.*2525+167G>T)
c.*1216+167G>T (n.*1216+167G>T)
c.2823+167G>T (n.2823+167G>T)
c.904+167G>T
n.2774+167G>T
c.2655+167G>T
c.*796+167G>T (n.*796+167G>T)
c.864+167G>T
c.1176+167G>T (n.1176+167G>T)
c.*1029+167G>T (n.*1029+167G>T)
c.*1125+167G>T (n.*1125+167G>T)
c.2886+167G>T (n.2886+167G>T)
c.2072+167G>T
c.*1184+167G>T (n.*1184+167G>T)
c.3095+167G>T
c.*876+167G>T (n.*876+167G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1093+167G>T (n.*1093+167G>T)
c.2046+167G>T
c.2826+167G>T (n.2826+167G>T)
c.2571+167G>T (n.2571+167G>T)
c.*2550+167G>T (n.*2550+167G>T)
c.*961+167G>T (n.*961+167G>T)
n.504+167G>T
c.2790+167G>T (n.2790+167G>T)
n.489+167G>T
c.1320+167G>T (n.1320+167G>T)
n.2883+167G>T
c.2889+167G>T (n.2889+167G>T)
c.1386+167G>T (n.1386+167G>T)
c.777+167G>T (n.777+167G>T)
c.1188+167G>T (n.1188+167G>T)
n.2961+167G>T
n.2892+167G>T
gnomAD v4
11g.17408225C=CA1955129189ABCC8n.2489+167G=
n.1079+167G=
n.552+167G=
n.2889+167G=
n.2836+167G=
c.2817+167G= (n.2817+167G=)
n.4125+167G=
c.*958+167G= (n.*958+167G=)
n.2886+167G=
c.*1251+167G= (n.*1251+167G=)
n.3010+167G=
n.2833+167G=
n.2988+167G=
n.3045+167G=
n.2991+167G=
c.2820+167G= (n.2820+167G=)
c.*989+167G= (n.*989+167G=)
n.2804+167G=
n.2792+167G=
c.*992+167G= (n.*992+167G=)
n.2321+167G=
n.2962+167G=
n.2995+167G=
c.*1032+167G= (n.*1032+167G=)
c.2661+167G= (n.2661+167G=)
c.*2525+167G= (n.*2525+167G=)
c.*1216+167G= (n.*1216+167G=)
c.2823+167G= (n.2823+167G=)
c.904+167G=
n.2774+167G=
c.2655+167G=
c.*796+167G= (n.*796+167G=)
c.864+167G=
c.1176+167G= (n.1176+167G=)
c.*1029+167G= (n.*1029+167G=)
c.*1125+167G= (n.*1125+167G=)
c.2886+167G= (n.2886+167G=)
c.2072+167G=
c.*1184+167G= (n.*1184+167G=)
c.3095+167G=
c.*876+167G= (n.*876+167G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*1093+167G= (n.*1093+167G=)
c.2046+167G=
c.2826+167G= (n.2826+167G=)
c.2571+167G= (n.2571+167G=)
c.*2550+167G= (n.*2550+167G=)
c.*961+167G= (n.*961+167G=)
n.504+167G=
c.2790+167G= (n.2790+167G=)
n.489+167G=
c.1320+167G= (n.1320+167G=)
n.2883+167G=
c.2889+167G= (n.2889+167G=)
c.1386+167G= (n.1386+167G=)
c.777+167G= (n.777+167G=)
c.1188+167G= (n.1188+167G=)
n.2961+167G=
n.2892+167G=
11g.17408225C>TCA218424169ABCC8n.2489+167G>A
n.1079+167G>A
n.552+167G>A
n.2889+167G>A
n.2836+167G>A
c.2817+167G>A (n.2817+167G>A)
n.4125+167G>A
c.*958+167G>A (n.*958+167G>A)
n.2886+167G>A
c.*1251+167G>A (n.*1251+167G>A)
n.3010+167G>A
n.2833+167G>A
n.2988+167G>A
n.3045+167G>A
n.2991+167G>A
c.2820+167G>A (n.2820+167G>A)
c.*989+167G>A (n.*989+167G>A)
n.2804+167G>A
n.2792+167G>A
c.*992+167G>A (n.*992+167G>A)
n.2321+167G>A
n.2962+167G>A
n.2995+167G>A
c.*1032+167G>A (n.*1032+167G>A)
c.2661+167G>A (n.2661+167G>A)
c.*2525+167G>A (n.*2525+167G>A)
c.*1216+167G>A (n.*1216+167G>A)
c.2823+167G>A (n.2823+167G>A)
c.904+167G>A
n.2774+167G>A
c.2655+167G>A
c.*796+167G>A (n.*796+167G>A)
c.864+167G>A
c.1176+167G>A (n.1176+167G>A)
c.*1029+167G>A (n.*1029+167G>A)
c.*1125+167G>A (n.*1125+167G>A)
c.2886+167G>A (n.2886+167G>A)
c.2072+167G>A
c.*1184+167G>A (n.*1184+167G>A)
c.3095+167G>A
c.*876+167G>A (n.*876+167G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1093+167G>A (n.*1093+167G>A)
c.2046+167G>A
c.2826+167G>A (n.2826+167G>A)
c.2571+167G>A (n.2571+167G>A)
c.*2550+167G>A (n.*2550+167G>A)
c.*961+167G>A (n.*961+167G>A)
n.504+167G>A
c.2790+167G>A (n.2790+167G>A)
n.489+167G>A
c.1320+167G>A (n.1320+167G>A)
n.2883+167G>A
c.2889+167G>A (n.2889+167G>A)
c.1386+167G>A (n.1386+167G>A)
c.777+167G>A (n.777+167G>A)
c.1188+167G>A (n.1188+167G>A)
n.2961+167G>A
n.2892+167G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408226A>GCA2612662493ABCC8n.2489+166T>C
n.1079+166T>C
n.552+166T>C
n.2889+166T>C
n.2836+166T>C
c.2817+166T>C (n.2817+166T>C)
n.4125+166T>C
c.*958+166T>C (n.*958+166T>C)
n.2886+166T>C
c.*1251+166T>C (n.*1251+166T>C)
n.3010+166T>C
n.2833+166T>C
n.2988+166T>C
n.3045+166T>C
n.2991+166T>C
c.2820+166T>C (n.2820+166T>C)
c.*989+166T>C (n.*989+166T>C)
n.2804+166T>C
n.2792+166T>C
c.*992+166T>C (n.*992+166T>C)
n.2321+166T>C
n.2962+166T>C
n.2995+166T>C
c.*1032+166T>C (n.*1032+166T>C)
c.2661+166T>C (n.2661+166T>C)
c.*2525+166T>C (n.*2525+166T>C)
c.*1216+166T>C (n.*1216+166T>C)
c.2823+166T>C (n.2823+166T>C)
c.904+166T>C
n.2774+166T>C
c.2655+166T>C
c.*796+166T>C (n.*796+166T>C)
c.864+166T>C
c.1176+166T>C (n.1176+166T>C)
c.*1029+166T>C (n.*1029+166T>C)
c.*1125+166T>C (n.*1125+166T>C)
c.2886+166T>C (n.2886+166T>C)
c.2072+166T>C
c.*1184+166T>C (n.*1184+166T>C)
c.3095+166T>C
c.*876+166T>C (n.*876+166T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*1093+166T>C (n.*1093+166T>C)
c.2046+166T>C
c.2826+166T>C (n.2826+166T>C)
c.2571+166T>C (n.2571+166T>C)
c.*2550+166T>C (n.*2550+166T>C)
c.*961+166T>C (n.*961+166T>C)
n.504+166T>C
c.2790+166T>C (n.2790+166T>C)
n.489+166T>C
c.1320+166T>C (n.1320+166T>C)
n.2883+166T>C
c.2889+166T>C (n.2889+166T>C)
c.1386+166T>C (n.1386+166T>C)
c.777+166T>C (n.777+166T>C)
c.1188+166T>C (n.1188+166T>C)
n.2961+166T>C
n.2892+166T>C
gnomAD v4
11g.17408227G>ACA2612662496ABCC8n.2489+165C>T
n.1079+165C>T
n.552+165C>T
n.2889+165C>T
n.2836+165C>T
c.2817+165C>T (n.2817+165C>T)
n.4125+165C>T
c.*958+165C>T (n.*958+165C>T)
n.2886+165C>T
c.*1251+165C>T (n.*1251+165C>T)
n.3010+165C>T
n.2833+165C>T
n.2988+165C>T
n.3045+165C>T
n.2991+165C>T
c.2820+165C>T (n.2820+165C>T)
c.*989+165C>T (n.*989+165C>T)
n.2804+165C>T
n.2792+165C>T
c.*992+165C>T (n.*992+165C>T)
n.2321+165C>T
n.2962+165C>T
n.2995+165C>T
c.*1032+165C>T (n.*1032+165C>T)
c.2661+165C>T (n.2661+165C>T)
c.*2525+165C>T (n.*2525+165C>T)
c.*1216+165C>T (n.*1216+165C>T)
c.2823+165C>T (n.2823+165C>T)
c.904+165C>T
n.2774+165C>T
c.2655+165C>T
c.*796+165C>T (n.*796+165C>T)
c.864+165C>T
c.1176+165C>T (n.1176+165C>T)
c.*1029+165C>T (n.*1029+165C>T)
c.*1125+165C>T (n.*1125+165C>T)
c.2886+165C>T (n.2886+165C>T)
c.2072+165C>T
c.*1184+165C>T (n.*1184+165C>T)
c.3095+165C>T
c.*876+165C>T (n.*876+165C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*1093+165C>T (n.*1093+165C>T)
c.2046+165C>T
c.2826+165C>T (n.2826+165C>T)
c.2571+165C>T (n.2571+165C>T)
c.*2550+165C>T (n.*2550+165C>T)
c.*961+165C>T (n.*961+165C>T)
n.504+165C>T
c.2790+165C>T (n.2790+165C>T)
n.489+165C>T
c.1320+165C>T (n.1320+165C>T)
n.2883+165C>T
c.2889+165C>T (n.2889+165C>T)
c.1386+165C>T (n.1386+165C>T)
c.777+165C>T (n.777+165C>T)
c.1188+165C>T (n.1188+165C>T)
n.2961+165C>T
n.2892+165C>T
gnomAD v4
11g.17408227G>CCA597665342ABCC8n.2489+165C>G
n.1079+165C>G
n.552+165C>G
n.2889+165C>G
n.2836+165C>G
c.2817+165C>G (n.2817+165C>G)
n.4125+165C>G
c.*958+165C>G (n.*958+165C>G)
n.2886+165C>G
c.*1251+165C>G (n.*1251+165C>G)
n.3010+165C>G
n.2833+165C>G
n.2988+165C>G
n.3045+165C>G
n.2991+165C>G
c.2820+165C>G (n.2820+165C>G)
c.*989+165C>G (n.*989+165C>G)
n.2804+165C>G
n.2792+165C>G
c.*992+165C>G (n.*992+165C>G)
n.2321+165C>G
n.2962+165C>G
n.2995+165C>G
c.*1032+165C>G (n.*1032+165C>G)
c.2661+165C>G (n.2661+165C>G)
c.*2525+165C>G (n.*2525+165C>G)
c.*1216+165C>G (n.*1216+165C>G)
c.2823+165C>G (n.2823+165C>G)
c.904+165C>G
n.2774+165C>G
c.2655+165C>G
c.*796+165C>G (n.*796+165C>G)
c.864+165C>G
c.1176+165C>G (n.1176+165C>G)
c.*1029+165C>G (n.*1029+165C>G)
c.*1125+165C>G (n.*1125+165C>G)
c.2886+165C>G (n.2886+165C>G)
c.2072+165C>G
c.*1184+165C>G (n.*1184+165C>G)
c.3095+165C>G
c.*876+165C>G (n.*876+165C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*1093+165C>G (n.*1093+165C>G)
c.2046+165C>G
c.2826+165C>G (n.2826+165C>G)
c.2571+165C>G (n.2571+165C>G)
c.*2550+165C>G (n.*2550+165C>G)
c.*961+165C>G (n.*961+165C>G)
n.504+165C>G
c.2790+165C>G (n.2790+165C>G)
n.489+165C>G
c.1320+165C>G (n.1320+165C>G)
n.2883+165C>G
c.2889+165C>G (n.2889+165C>G)
c.1386+165C>G (n.1386+165C>G)
c.777+165C>G (n.777+165C>G)
c.1188+165C>G (n.1188+165C>G)
n.2961+165C>G
n.2892+165C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408227G=CA1955129190ABCC8n.2489+165C=
n.1079+165C=
n.552+165C=
n.2889+165C=
n.2836+165C=
c.2817+165C= (n.2817+165C=)
n.4125+165C=
c.*958+165C= (n.*958+165C=)
n.2886+165C=
c.*1251+165C= (n.*1251+165C=)
n.3010+165C=
n.2833+165C=
n.2988+165C=
n.3045+165C=
n.2991+165C=
c.2820+165C= (n.2820+165C=)
c.*989+165C= (n.*989+165C=)
n.2804+165C=
n.2792+165C=
c.*992+165C= (n.*992+165C=)
n.2321+165C=
n.2962+165C=
n.2995+165C=
c.*1032+165C= (n.*1032+165C=)
c.2661+165C= (n.2661+165C=)
c.*2525+165C= (n.*2525+165C=)
c.*1216+165C= (n.*1216+165C=)
c.2823+165C= (n.2823+165C=)
c.904+165C=
n.2774+165C=
c.2655+165C=
c.*796+165C= (n.*796+165C=)
c.864+165C=
c.1176+165C= (n.1176+165C=)
c.*1029+165C= (n.*1029+165C=)
c.*1125+165C= (n.*1125+165C=)
c.2886+165C= (n.2886+165C=)
c.2072+165C=
c.*1184+165C= (n.*1184+165C=)
c.3095+165C=
c.*876+165C= (n.*876+165C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*1093+165C= (n.*1093+165C=)
c.2046+165C=
c.2826+165C= (n.2826+165C=)
c.2571+165C= (n.2571+165C=)
c.*2550+165C= (n.*2550+165C=)
c.*961+165C= (n.*961+165C=)
n.504+165C=
c.2790+165C= (n.2790+165C=)
n.489+165C=
c.1320+165C= (n.1320+165C=)
n.2883+165C=
c.2889+165C= (n.2889+165C=)
c.1386+165C= (n.1386+165C=)
c.777+165C= (n.777+165C=)
c.1188+165C= (n.1188+165C=)
n.2961+165C=
n.2892+165C=
11g.17408227G>TCA2612662494ABCC8n.2489+165C>A
n.1079+165C>A
n.552+165C>A
n.2889+165C>A
n.2836+165C>A
c.2817+165C>A (n.2817+165C>A)
n.4125+165C>A
c.*958+165C>A (n.*958+165C>A)
n.2886+165C>A
c.*1251+165C>A (n.*1251+165C>A)
n.3010+165C>A
n.2833+165C>A
n.2988+165C>A
n.3045+165C>A
n.2991+165C>A
c.2820+165C>A (n.2820+165C>A)
c.*989+165C>A (n.*989+165C>A)
n.2804+165C>A
n.2792+165C>A
c.*992+165C>A (n.*992+165C>A)
n.2321+165C>A
n.2962+165C>A
n.2995+165C>A
c.*1032+165C>A (n.*1032+165C>A)
c.2661+165C>A (n.2661+165C>A)
c.*2525+165C>A (n.*2525+165C>A)
c.*1216+165C>A (n.*1216+165C>A)
c.2823+165C>A (n.2823+165C>A)
c.904+165C>A
n.2774+165C>A
c.2655+165C>A
c.*796+165C>A (n.*796+165C>A)
c.864+165C>A
c.1176+165C>A (n.1176+165C>A)
c.*1029+165C>A (n.*1029+165C>A)
c.*1125+165C>A (n.*1125+165C>A)
c.2886+165C>A (n.2886+165C>A)
c.2072+165C>A
c.*1184+165C>A (n.*1184+165C>A)
c.3095+165C>A
c.*876+165C>A (n.*876+165C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*1093+165C>A (n.*1093+165C>A)
c.2046+165C>A
c.2826+165C>A (n.2826+165C>A)
c.2571+165C>A (n.2571+165C>A)
c.*2550+165C>A (n.*2550+165C>A)
c.*961+165C>A (n.*961+165C>A)
n.504+165C>A
c.2790+165C>A (n.2790+165C>A)
n.489+165C>A
c.1320+165C>A (n.1320+165C>A)
n.2883+165C>A
c.2889+165C>A (n.2889+165C>A)
c.1386+165C>A (n.1386+165C>A)
c.777+165C>A (n.777+165C>A)
c.1188+165C>A (n.1188+165C>A)
n.2961+165C>A
n.2892+165C>A
gnomAD v4
11g.17408228G>ACA2612662498ABCC8n.2489+164C>T
n.1079+164C>T
n.552+164C>T
n.2889+164C>T
n.2836+164C>T
c.2817+164C>T (n.2817+164C>T)
n.4125+164C>T
c.*958+164C>T (n.*958+164C>T)
n.2886+164C>T
c.*1251+164C>T (n.*1251+164C>T)
n.3010+164C>T
n.2833+164C>T
n.2988+164C>T
n.3045+164C>T
n.2991+164C>T
c.2820+164C>T (n.2820+164C>T)
c.*989+164C>T (n.*989+164C>T)
n.2804+164C>T
n.2792+164C>T
c.*992+164C>T (n.*992+164C>T)
n.2321+164C>T
n.2962+164C>T
n.2995+164C>T
c.*1032+164C>T (n.*1032+164C>T)
c.2661+164C>T (n.2661+164C>T)
c.*2525+164C>T (n.*2525+164C>T)
c.*1216+164C>T (n.*1216+164C>T)
c.2823+164C>T (n.2823+164C>T)
c.904+164C>T
n.2774+164C>T
c.2655+164C>T
c.*796+164C>T (n.*796+164C>T)
c.864+164C>T
c.1176+164C>T (n.1176+164C>T)
c.*1029+164C>T (n.*1029+164C>T)
c.*1125+164C>T (n.*1125+164C>T)
c.2886+164C>T (n.2886+164C>T)
c.2072+164C>T
c.*1184+164C>T (n.*1184+164C>T)
c.3095+164C>T
c.*876+164C>T (n.*876+164C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1093+164C>T (n.*1093+164C>T)
c.2046+164C>T
c.2826+164C>T (n.2826+164C>T)
c.2571+164C>T (n.2571+164C>T)
c.*2550+164C>T (n.*2550+164C>T)
c.*961+164C>T (n.*961+164C>T)
n.504+164C>T
c.2790+164C>T (n.2790+164C>T)
n.489+164C>T
c.1320+164C>T (n.1320+164C>T)
n.2883+164C>T
c.2889+164C>T (n.2889+164C>T)
c.1386+164C>T (n.1386+164C>T)
c.777+164C>T (n.777+164C>T)
c.1188+164C>T (n.1188+164C>T)
n.2961+164C>T
n.2892+164C>T
gnomAD v4
11g.17408228G>TCA2612662497ABCC8n.2489+164C>A
n.1079+164C>A
n.552+164C>A
n.2889+164C>A
n.2836+164C>A
c.2817+164C>A (n.2817+164C>A)
n.4125+164C>A
c.*958+164C>A (n.*958+164C>A)
n.2886+164C>A
c.*1251+164C>A (n.*1251+164C>A)
n.3010+164C>A
n.2833+164C>A
n.2988+164C>A
n.3045+164C>A
n.2991+164C>A
c.2820+164C>A (n.2820+164C>A)
c.*989+164C>A (n.*989+164C>A)
n.2804+164C>A
n.2792+164C>A
c.*992+164C>A (n.*992+164C>A)
n.2321+164C>A
n.2962+164C>A
n.2995+164C>A
c.*1032+164C>A (n.*1032+164C>A)
c.2661+164C>A (n.2661+164C>A)
c.*2525+164C>A (n.*2525+164C>A)
c.*1216+164C>A (n.*1216+164C>A)
c.2823+164C>A (n.2823+164C>A)
c.904+164C>A
n.2774+164C>A
c.2655+164C>A
c.*796+164C>A (n.*796+164C>A)
c.864+164C>A
c.1176+164C>A (n.1176+164C>A)
c.*1029+164C>A (n.*1029+164C>A)
c.*1125+164C>A (n.*1125+164C>A)
c.2886+164C>A (n.2886+164C>A)
c.2072+164C>A
c.*1184+164C>A (n.*1184+164C>A)
c.3095+164C>A
c.*876+164C>A (n.*876+164C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1093+164C>A (n.*1093+164C>A)
c.2046+164C>A
c.2826+164C>A (n.2826+164C>A)
c.2571+164C>A (n.2571+164C>A)
c.*2550+164C>A (n.*2550+164C>A)
c.*961+164C>A (n.*961+164C>A)
n.504+164C>A
c.2790+164C>A (n.2790+164C>A)
n.489+164C>A
c.1320+164C>A (n.1320+164C>A)
n.2883+164C>A
c.2889+164C>A (n.2889+164C>A)
c.1386+164C>A (n.1386+164C>A)
c.777+164C>A (n.777+164C>A)
c.1188+164C>A (n.1188+164C>A)
n.2961+164C>A
n.2892+164C>A
gnomAD v4
11g.17408229T>ACA2612662501ABCC8n.2489+163A>T
n.1079+163A>T
n.552+163A>T
n.2889+163A>T
n.2836+163A>T
c.2817+163A>T (n.2817+163A>T)
n.4125+163A>T
c.*958+163A>T (n.*958+163A>T)
n.2886+163A>T
c.*1251+163A>T (n.*1251+163A>T)
n.3010+163A>T
n.2833+163A>T
n.2988+163A>T
n.3045+163A>T
n.2991+163A>T
c.2820+163A>T (n.2820+163A>T)
c.*989+163A>T (n.*989+163A>T)
n.2804+163A>T
n.2792+163A>T
c.*992+163A>T (n.*992+163A>T)
n.2321+163A>T
n.2962+163A>T
n.2995+163A>T
c.*1032+163A>T (n.*1032+163A>T)
c.2661+163A>T (n.2661+163A>T)
c.*2525+163A>T (n.*2525+163A>T)
c.*1216+163A>T (n.*1216+163A>T)
c.2823+163A>T (n.2823+163A>T)
c.904+163A>T
n.2774+163A>T
c.2655+163A>T
c.*796+163A>T (n.*796+163A>T)
c.864+163A>T
c.1176+163A>T (n.1176+163A>T)
c.*1029+163A>T (n.*1029+163A>T)
c.*1125+163A>T (n.*1125+163A>T)
c.2886+163A>T (n.2886+163A>T)
c.2072+163A>T
c.*1184+163A>T (n.*1184+163A>T)
c.3095+163A>T
c.*876+163A>T (n.*876+163A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*1093+163A>T (n.*1093+163A>T)
c.2046+163A>T
c.2826+163A>T (n.2826+163A>T)
c.2571+163A>T (n.2571+163A>T)
c.*2550+163A>T (n.*2550+163A>T)
c.*961+163A>T (n.*961+163A>T)
n.504+163A>T
c.2790+163A>T (n.2790+163A>T)
n.489+163A>T
c.1320+163A>T (n.1320+163A>T)
n.2883+163A>T
c.2889+163A>T (n.2889+163A>T)
c.1386+163A>T (n.1386+163A>T)
c.777+163A>T (n.777+163A>T)
c.1188+163A>T (n.1188+163A>T)
n.2961+163A>T
n.2892+163A>T
gnomAD v4
11g.17408229T>CCA2612662499ABCC8n.2489+163A>G
n.1079+163A>G
n.552+163A>G
n.2889+163A>G
n.2836+163A>G
c.2817+163A>G (n.2817+163A>G)
n.4125+163A>G
c.*958+163A>G (n.*958+163A>G)
n.2886+163A>G
c.*1251+163A>G (n.*1251+163A>G)
n.3010+163A>G
n.2833+163A>G
n.2988+163A>G
n.3045+163A>G
n.2991+163A>G
c.2820+163A>G (n.2820+163A>G)
c.*989+163A>G (n.*989+163A>G)
n.2804+163A>G
n.2792+163A>G
c.*992+163A>G (n.*992+163A>G)
n.2321+163A>G
n.2962+163A>G
n.2995+163A>G
c.*1032+163A>G (n.*1032+163A>G)
c.2661+163A>G (n.2661+163A>G)
c.*2525+163A>G (n.*2525+163A>G)
c.*1216+163A>G (n.*1216+163A>G)
c.2823+163A>G (n.2823+163A>G)
c.904+163A>G
n.2774+163A>G
c.2655+163A>G
c.*796+163A>G (n.*796+163A>G)
c.864+163A>G
c.1176+163A>G (n.1176+163A>G)
c.*1029+163A>G (n.*1029+163A>G)
c.*1125+163A>G (n.*1125+163A>G)
c.2886+163A>G (n.2886+163A>G)
c.2072+163A>G
c.*1184+163A>G (n.*1184+163A>G)
c.3095+163A>G
c.*876+163A>G (n.*876+163A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*1093+163A>G (n.*1093+163A>G)
c.2046+163A>G
c.2826+163A>G (n.2826+163A>G)
c.2571+163A>G (n.2571+163A>G)
c.*2550+163A>G (n.*2550+163A>G)
c.*961+163A>G (n.*961+163A>G)
n.504+163A>G
c.2790+163A>G (n.2790+163A>G)
n.489+163A>G
c.1320+163A>G (n.1320+163A>G)
n.2883+163A>G
c.2889+163A>G (n.2889+163A>G)
c.1386+163A>G (n.1386+163A>G)
c.777+163A>G (n.777+163A>G)
c.1188+163A>G (n.1188+163A>G)
n.2961+163A>G
n.2892+163A>G
gnomAD v4
11g.17408230A>TCA2612662502ABCC8n.2489+162T>A
n.1079+162T>A
n.552+162T>A
n.2889+162T>A
n.2836+162T>A
c.2817+162T>A (n.2817+162T>A)
n.4125+162T>A
c.*958+162T>A (n.*958+162T>A)
n.2886+162T>A
c.*1251+162T>A (n.*1251+162T>A)
n.3010+162T>A
n.2833+162T>A
n.2988+162T>A
n.3045+162T>A
n.2991+162T>A
c.2820+162T>A (n.2820+162T>A)
c.*989+162T>A (n.*989+162T>A)
n.2804+162T>A
n.2792+162T>A
c.*992+162T>A (n.*992+162T>A)
n.2321+162T>A
n.2962+162T>A
n.2995+162T>A
c.*1032+162T>A (n.*1032+162T>A)
c.2661+162T>A (n.2661+162T>A)
c.*2525+162T>A (n.*2525+162T>A)
c.*1216+162T>A (n.*1216+162T>A)
c.2823+162T>A (n.2823+162T>A)
c.904+162T>A
n.2774+162T>A
c.2655+162T>A
c.*796+162T>A (n.*796+162T>A)
c.864+162T>A
c.1176+162T>A (n.1176+162T>A)
c.*1029+162T>A (n.*1029+162T>A)
c.*1125+162T>A (n.*1125+162T>A)
c.2886+162T>A (n.2886+162T>A)
c.2072+162T>A
c.*1184+162T>A (n.*1184+162T>A)
c.3095+162T>A
c.*876+162T>A (n.*876+162T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*1093+162T>A (n.*1093+162T>A)
c.2046+162T>A
c.2826+162T>A (n.2826+162T>A)
c.2571+162T>A (n.2571+162T>A)
c.*2550+162T>A (n.*2550+162T>A)
c.*961+162T>A (n.*961+162T>A)
n.504+162T>A
c.2790+162T>A (n.2790+162T>A)
n.489+162T>A
c.1320+162T>A (n.1320+162T>A)
n.2883+162T>A
c.2889+162T>A (n.2889+162T>A)
c.1386+162T>A (n.1386+162T>A)
c.777+162T>A (n.777+162T>A)
c.1188+162T>A (n.1188+162T>A)
n.2961+162T>A
n.2892+162T>A
gnomAD v4
11g.17408230_17408232delinsACTCA1955129191ABCC8n.2489+160_2489+162delinsAGT
n.1079+160_1079+162delinsAGT
n.552+160_552+162delinsAGT
n.2889+160_2889+162delinsAGT
n.2836+160_2836+162delinsAGT
c.2817+160_2817+162delinsAGT (n.2817+160_2817+162delinsAGT)
n.4125+160_4125+162delinsAGT
c.*958+160_*958+162delinsAGT (n.*958+160_*958+162delinsAGT)
n.2886+160_2886+162delinsAGT
c.*1251+160_*1251+162delinsAGT (n.*1251+160_*1251+162delinsAGT)
n.3010+160_3010+162delinsAGT
n.2833+160_2833+162delinsAGT
n.2988+160_2988+162delinsAGT
n.3045+160_3045+162delinsAGT
n.2991+160_2991+162delinsAGT
c.2820+160_2820+162delinsAGT (n.2820+160_2820+162delinsAGT)
c.*989+160_*989+162delinsAGT (n.*989+160_*989+162delinsAGT)
n.2804+160_2804+162delinsAGT
n.2792+160_2792+162delinsAGT
c.*992+160_*992+162delinsAGT (n.*992+160_*992+162delinsAGT)
n.2321+160_2321+162delinsAGT
n.2962+160_2962+162delinsAGT
n.2995+160_2995+162delinsAGT
c.*1032+160_*1032+162delinsAGT (n.*1032+160_*1032+162delinsAGT)
c.2661+160_2661+162delinsAGT (n.2661+160_2661+162delinsAGT)
c.*2525+160_*2525+162delinsAGT (n.*2525+160_*2525+162delinsAGT)
c.*1216+160_*1216+162delinsAGT (n.*1216+160_*1216+162delinsAGT)
c.2823+160_2823+162delinsAGT (n.2823+160_2823+162delinsAGT)
c.904+160_904+162delinsAGT
n.2774+160_2774+162delinsAGT
c.2655+160_2655+162delinsAGT
c.*796+160_*796+162delinsAGT (n.*796+160_*796+162delinsAGT)
c.864+160_864+162delinsAGT
c.1176+160_1176+162delinsAGT (n.1176+160_1176+162delinsAGT)
c.*1029+160_*1029+162delinsAGT (n.*1029+160_*1029+162delinsAGT)
c.*1125+160_*1125+162delinsAGT (n.*1125+160_*1125+162delinsAGT)
c.2886+160_2886+162delinsAGT (n.2886+160_2886+162delinsAGT)
c.2072+160_2072+162delinsAGT
c.*1184+160_*1184+162delinsAGT (n.*1184+160_*1184+162delinsAGT)
c.3095+160_3095+162delinsAGT
c.*876+160_*876+162delinsAGT (n.*876+160_*876+162delinsAGT)
c.*1255_*1257delinsAGT (n.*1255_*1257delinsAGT)
c.*1093+160_*1093+162delinsAGT (n.*1093+160_*1093+162delinsAGT)
c.2046+160_2046+162delinsAGT
c.2826+160_2826+162delinsAGT (n.2826+160_2826+162delinsAGT)
c.2571+160_2571+162delinsAGT (n.2571+160_2571+162delinsAGT)
c.*2550+160_*2550+162delinsAGT (n.*2550+160_*2550+162delinsAGT)
c.*961+160_*961+162delinsAGT (n.*961+160_*961+162delinsAGT)
n.504+160_504+162delinsAGT
c.2790+160_2790+162delinsAGT (n.2790+160_2790+162delinsAGT)
n.489+160_489+162delinsAGT
c.1320+160_1320+162delinsAGT (n.1320+160_1320+162delinsAGT)
n.2883+160_2883+162delinsAGT
c.2889+160_2889+162delinsAGT (n.2889+160_2889+162delinsAGT)
c.1386+160_1386+162delinsAGT (n.1386+160_1386+162delinsAGT)
c.777+160_777+162delinsAGT (n.777+160_777+162delinsAGT)
c.1188+160_1188+162delinsAGT (n.1188+160_1188+162delinsAGT)
n.2961+160_2961+162delinsAGT
n.2892+160_2892+162delinsAGT
11g.17408231C>ACA2612662504ABCC8n.2489+161G>T
n.1079+161G>T
n.552+161G>T
n.2889+161G>T
n.2836+161G>T
c.2817+161G>T (n.2817+161G>T)
n.4125+161G>T
c.*958+161G>T (n.*958+161G>T)
n.2886+161G>T
c.*1251+161G>T (n.*1251+161G>T)
n.3010+161G>T
n.2833+161G>T
n.2988+161G>T
n.3045+161G>T
n.2991+161G>T
c.2820+161G>T (n.2820+161G>T)
c.*989+161G>T (n.*989+161G>T)
n.2804+161G>T
n.2792+161G>T
c.*992+161G>T (n.*992+161G>T)
n.2321+161G>T
n.2962+161G>T
n.2995+161G>T
c.*1032+161G>T (n.*1032+161G>T)
c.2661+161G>T (n.2661+161G>T)
c.*2525+161G>T (n.*2525+161G>T)
c.*1216+161G>T (n.*1216+161G>T)
c.2823+161G>T (n.2823+161G>T)
c.904+161G>T
n.2774+161G>T
c.2655+161G>T
c.*796+161G>T (n.*796+161G>T)
c.864+161G>T
c.1176+161G>T (n.1176+161G>T)
c.*1029+161G>T (n.*1029+161G>T)
c.*1125+161G>T (n.*1125+161G>T)
c.2886+161G>T (n.2886+161G>T)
c.2072+161G>T
c.*1184+161G>T (n.*1184+161G>T)
c.3095+161G>T
c.*876+161G>T (n.*876+161G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1093+161G>T (n.*1093+161G>T)
c.2046+161G>T
c.2826+161G>T (n.2826+161G>T)
c.2571+161G>T (n.2571+161G>T)
c.*2550+161G>T (n.*2550+161G>T)
c.*961+161G>T (n.*961+161G>T)
n.504+161G>T
c.2790+161G>T (n.2790+161G>T)
n.489+161G>T
c.1320+161G>T (n.1320+161G>T)
n.2883+161G>T
c.2889+161G>T (n.2889+161G>T)
c.1386+161G>T (n.1386+161G>T)
c.777+161G>T (n.777+161G>T)
c.1188+161G>T (n.1188+161G>T)
n.2961+161G>T
n.2892+161G>T
gnomAD v4
11g.17408231C>TCA2612662505ABCC8n.2489+161G>A
n.1079+161G>A
n.552+161G>A
n.2889+161G>A
n.2836+161G>A
c.2817+161G>A (n.2817+161G>A)
n.4125+161G>A
c.*958+161G>A (n.*958+161G>A)
n.2886+161G>A
c.*1251+161G>A (n.*1251+161G>A)
n.3010+161G>A
n.2833+161G>A
n.2988+161G>A
n.3045+161G>A
n.2991+161G>A
c.2820+161G>A (n.2820+161G>A)
c.*989+161G>A (n.*989+161G>A)
n.2804+161G>A
n.2792+161G>A
c.*992+161G>A (n.*992+161G>A)
n.2321+161G>A
n.2962+161G>A
n.2995+161G>A
c.*1032+161G>A (n.*1032+161G>A)
c.2661+161G>A (n.2661+161G>A)
c.*2525+161G>A (n.*2525+161G>A)
c.*1216+161G>A (n.*1216+161G>A)
c.2823+161G>A (n.2823+161G>A)
c.904+161G>A
n.2774+161G>A
c.2655+161G>A
c.*796+161G>A (n.*796+161G>A)
c.864+161G>A
c.1176+161G>A (n.1176+161G>A)
c.*1029+161G>A (n.*1029+161G>A)
c.*1125+161G>A (n.*1125+161G>A)
c.2886+161G>A (n.2886+161G>A)
c.2072+161G>A
c.*1184+161G>A (n.*1184+161G>A)
c.3095+161G>A
c.*876+161G>A (n.*876+161G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1093+161G>A (n.*1093+161G>A)
c.2046+161G>A
c.2826+161G>A (n.2826+161G>A)
c.2571+161G>A (n.2571+161G>A)
c.*2550+161G>A (n.*2550+161G>A)
c.*961+161G>A (n.*961+161G>A)
n.504+161G>A
c.2790+161G>A (n.2790+161G>A)
n.489+161G>A
c.1320+161G>A (n.1320+161G>A)
n.2883+161G>A
c.2889+161G>A (n.2889+161G>A)
c.1386+161G>A (n.1386+161G>A)
c.777+161G>A (n.777+161G>A)
c.1188+161G>A (n.1188+161G>A)
n.2961+161G>A
n.2892+161G>A
gnomAD v4
11g.17408231_17408232delCA1955129192ABCC8n.2489+160_2489+161del
n.1079+160_1079+161del
n.552+160_552+161del
n.2889+160_2889+161del
n.2836+160_2836+161del
c.2817+160_2817+161del (n.2817+160_2817+161del)
n.4125+160_4125+161del
c.*958+160_*958+161del (n.*958+160_*958+161del)
n.2886+160_2886+161del
c.*1251+160_*1251+161del (n.*1251+160_*1251+161del)
n.3010+160_3010+161del
n.2833+160_2833+161del
n.2988+160_2988+161del
n.3045+160_3045+161del
n.2991+160_2991+161del
c.2820+160_2820+161del (n.2820+160_2820+161del)
c.*989+160_*989+161del (n.*989+160_*989+161del)
n.2804+160_2804+161del
n.2792+160_2792+161del
c.*992+160_*992+161del (n.*992+160_*992+161del)
n.2321+160_2321+161del
n.2962+160_2962+161del
n.2995+160_2995+161del
c.*1032+160_*1032+161del (n.*1032+160_*1032+161del)
c.2661+160_2661+161del (n.2661+160_2661+161del)
c.*2525+160_*2525+161del (n.*2525+160_*2525+161del)
c.*1216+160_*1216+161del (n.*1216+160_*1216+161del)
c.2823+160_2823+161del (n.2823+160_2823+161del)
c.904+160_904+161del
n.2774+160_2774+161del
c.2655+160_2655+161del
c.*796+160_*796+161del (n.*796+160_*796+161del)
c.864+160_864+161del
c.1176+160_1176+161del (n.1176+160_1176+161del)
c.*1029+160_*1029+161del (n.*1029+160_*1029+161del)
c.*1125+160_*1125+161del (n.*1125+160_*1125+161del)
c.2886+160_2886+161del (n.2886+160_2886+161del)
c.2072+160_2072+161del
c.*1184+160_*1184+161del (n.*1184+160_*1184+161del)
c.3095+160_3095+161del
c.*876+160_*876+161del (n.*876+160_*876+161del)
c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del)
c.*1093+160_*1093+161del (n.*1093+160_*1093+161del)
c.2046+160_2046+161del
c.2826+160_2826+161del (n.2826+160_2826+161del)
c.2571+160_2571+161del (n.2571+160_2571+161del)
c.*2550+160_*2550+161del (n.*2550+160_*2550+161del)
c.*961+160_*961+161del (n.*961+160_*961+161del)
n.504+160_504+161del
c.2790+160_2790+161del (n.2790+160_2790+161del)
n.489+160_489+161del
c.1320+160_1320+161del (n.1320+160_1320+161del)
n.2883+160_2883+161del
c.2889+160_2889+161del (n.2889+160_2889+161del)
c.1386+160_1386+161del (n.1386+160_1386+161del)
c.777+160_777+161del (n.777+160_777+161del)
c.1188+160_1188+161del (n.1188+160_1188+161del)
n.2961+160_2961+161del
n.2892+160_2892+161del
dbSNP gnomAD v4
11g.17408232T>ACA674210247ABCC8n.2489+160A>T
n.1079+160A>T
n.552+160A>T
n.2889+160A>T
n.2836+160A>T
c.2817+160A>T (n.2817+160A>T)
n.4125+160A>T
c.*958+160A>T (n.*958+160A>T)
n.2886+160A>T
c.*1251+160A>T (n.*1251+160A>T)
n.3010+160A>T
n.2833+160A>T
n.2988+160A>T
n.3045+160A>T
n.2991+160A>T
c.2820+160A>T (n.2820+160A>T)
c.*989+160A>T (n.*989+160A>T)
n.2804+160A>T
n.2792+160A>T
c.*992+160A>T (n.*992+160A>T)
n.2321+160A>T
n.2962+160A>T
n.2995+160A>T
c.*1032+160A>T (n.*1032+160A>T)
c.2661+160A>T (n.2661+160A>T)
c.*2525+160A>T (n.*2525+160A>T)
c.*1216+160A>T (n.*1216+160A>T)
c.2823+160A>T (n.2823+160A>T)
c.904+160A>T
n.2774+160A>T
c.2655+160A>T
c.*796+160A>T (n.*796+160A>T)
c.864+160A>T
c.1176+160A>T (n.1176+160A>T)
c.*1029+160A>T (n.*1029+160A>T)
c.*1125+160A>T (n.*1125+160A>T)
c.2886+160A>T (n.2886+160A>T)
c.2072+160A>T
c.*1184+160A>T (n.*1184+160A>T)
c.3095+160A>T
c.*876+160A>T (n.*876+160A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*1093+160A>T (n.*1093+160A>T)
c.2046+160A>T
c.2826+160A>T (n.2826+160A>T)
c.2571+160A>T (n.2571+160A>T)
c.*2550+160A>T (n.*2550+160A>T)
c.*961+160A>T (n.*961+160A>T)
n.504+160A>T
c.2790+160A>T (n.2790+160A>T)
n.489+160A>T
c.1320+160A>T (n.1320+160A>T)
n.2883+160A>T
c.2889+160A>T (n.2889+160A>T)
c.1386+160A>T (n.1386+160A>T)
c.777+160A>T (n.777+160A>T)
c.1188+160A>T (n.1188+160A>T)
n.2961+160A>T
n.2892+160A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408232T>CCA2612662506ABCC8n.2489+160A>G
n.1079+160A>G
n.552+160A>G
n.2889+160A>G
n.2836+160A>G
c.2817+160A>G (n.2817+160A>G)
n.4125+160A>G
c.*958+160A>G (n.*958+160A>G)
n.2886+160A>G
c.*1251+160A>G (n.*1251+160A>G)
n.3010+160A>G
n.2833+160A>G
n.2988+160A>G
n.3045+160A>G
n.2991+160A>G
c.2820+160A>G (n.2820+160A>G)
c.*989+160A>G (n.*989+160A>G)
n.2804+160A>G
n.2792+160A>G
c.*992+160A>G (n.*992+160A>G)
n.2321+160A>G
n.2962+160A>G
n.2995+160A>G
c.*1032+160A>G (n.*1032+160A>G)
c.2661+160A>G (n.2661+160A>G)
c.*2525+160A>G (n.*2525+160A>G)
c.*1216+160A>G (n.*1216+160A>G)
c.2823+160A>G (n.2823+160A>G)
c.904+160A>G
n.2774+160A>G
c.2655+160A>G
c.*796+160A>G (n.*796+160A>G)
c.864+160A>G
c.1176+160A>G (n.1176+160A>G)
c.*1029+160A>G (n.*1029+160A>G)
c.*1125+160A>G (n.*1125+160A>G)
c.2886+160A>G (n.2886+160A>G)
c.2072+160A>G
c.*1184+160A>G (n.*1184+160A>G)
c.3095+160A>G
c.*876+160A>G (n.*876+160A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1093+160A>G (n.*1093+160A>G)
c.2046+160A>G
c.2826+160A>G (n.2826+160A>G)
c.2571+160A>G (n.2571+160A>G)
c.*2550+160A>G (n.*2550+160A>G)
c.*961+160A>G (n.*961+160A>G)
n.504+160A>G
c.2790+160A>G (n.2790+160A>G)
n.489+160A>G
c.1320+160A>G (n.1320+160A>G)
n.2883+160A>G
c.2889+160A>G (n.2889+160A>G)
c.1386+160A>G (n.1386+160A>G)
c.777+160A>G (n.777+160A>G)
c.1188+160A>G (n.1188+160A>G)
n.2961+160A>G
n.2892+160A>G
gnomAD v4
11g.17408232T=CA1955129193ABCC8n.2489+160A=
n.1079+160A=
n.552+160A=
n.2889+160A=
n.2836+160A=
c.2817+160A= (n.2817+160A=)
n.4125+160A=
c.*958+160A= (n.*958+160A=)
n.2886+160A=
c.*1251+160A= (n.*1251+160A=)
n.3010+160A=
n.2833+160A=
n.2988+160A=
n.3045+160A=
n.2991+160A=
c.2820+160A= (n.2820+160A=)
c.*989+160A= (n.*989+160A=)
n.2804+160A=
n.2792+160A=
c.*992+160A= (n.*992+160A=)
n.2321+160A=
n.2962+160A=
n.2995+160A=
c.*1032+160A= (n.*1032+160A=)
c.2661+160A= (n.2661+160A=)
c.*2525+160A= (n.*2525+160A=)
c.*1216+160A= (n.*1216+160A=)
c.2823+160A= (n.2823+160A=)
c.904+160A=
n.2774+160A=
c.2655+160A=
c.*796+160A= (n.*796+160A=)
c.864+160A=
c.1176+160A= (n.1176+160A=)
c.*1029+160A= (n.*1029+160A=)
c.*1125+160A= (n.*1125+160A=)
c.2886+160A= (n.2886+160A=)
c.2072+160A=
c.*1184+160A= (n.*1184+160A=)
c.3095+160A=
c.*876+160A= (n.*876+160A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1093+160A= (n.*1093+160A=)
c.2046+160A=
c.2826+160A= (n.2826+160A=)
c.2571+160A= (n.2571+160A=)
c.*2550+160A= (n.*2550+160A=)
c.*961+160A= (n.*961+160A=)
n.504+160A=
c.2790+160A= (n.2790+160A=)
n.489+160A=
c.1320+160A= (n.1320+160A=)
n.2883+160A=
c.2889+160A= (n.2889+160A=)
c.1386+160A= (n.1386+160A=)
c.777+160A= (n.777+160A=)
c.1188+160A= (n.1188+160A=)
n.2961+160A=
n.2892+160A=
11g.17408233G>CCA2612662508ABCC8n.2489+159C>G
n.1079+159C>G
n.552+159C>G
n.2889+159C>G
n.2836+159C>G
c.2817+159C>G (n.2817+159C>G)
n.4125+159C>G
c.*958+159C>G (n.*958+159C>G)
n.2886+159C>G
c.*1251+159C>G (n.*1251+159C>G)
n.3010+159C>G
n.2833+159C>G
n.2988+159C>G
n.3045+159C>G
n.2991+159C>G
c.2820+159C>G (n.2820+159C>G)
c.*989+159C>G (n.*989+159C>G)
n.2804+159C>G
n.2792+159C>G
c.*992+159C>G (n.*992+159C>G)
n.2321+159C>G
n.2962+159C>G
n.2995+159C>G
c.*1032+159C>G (n.*1032+159C>G)
c.2661+159C>G (n.2661+159C>G)
c.*2525+159C>G (n.*2525+159C>G)
c.*1216+159C>G (n.*1216+159C>G)
c.2823+159C>G (n.2823+159C>G)
c.904+159C>G
n.2774+159C>G
c.2655+159C>G
c.*796+159C>G (n.*796+159C>G)
c.864+159C>G
c.1176+159C>G (n.1176+159C>G)
c.*1029+159C>G (n.*1029+159C>G)
c.*1125+159C>G (n.*1125+159C>G)
c.2886+159C>G (n.2886+159C>G)
c.2072+159C>G
c.*1184+159C>G (n.*1184+159C>G)
c.3095+159C>G
c.*876+159C>G (n.*876+159C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*1093+159C>G (n.*1093+159C>G)
c.2046+159C>G
c.2826+159C>G (n.2826+159C>G)
c.2571+159C>G (n.2571+159C>G)
c.*2550+159C>G (n.*2550+159C>G)
c.*961+159C>G (n.*961+159C>G)
n.504+159C>G
c.2790+159C>G (n.2790+159C>G)
n.489+159C>G
c.1320+159C>G (n.1320+159C>G)
n.2883+159C>G
c.2889+159C>G (n.2889+159C>G)
c.1386+159C>G (n.1386+159C>G)
c.777+159C>G (n.777+159C>G)
c.1188+159C>G (n.1188+159C>G)
n.2961+159C>G
n.2892+159C>G
gnomAD v4
11g.17408233G>TCA2612662509ABCC8n.2489+159C>A
n.1079+159C>A
n.552+159C>A
n.2889+159C>A
n.2836+159C>A
c.2817+159C>A (n.2817+159C>A)
n.4125+159C>A
c.*958+159C>A (n.*958+159C>A)
n.2886+159C>A
c.*1251+159C>A (n.*1251+159C>A)
n.3010+159C>A
n.2833+159C>A
n.2988+159C>A
n.3045+159C>A
n.2991+159C>A
c.2820+159C>A (n.2820+159C>A)
c.*989+159C>A (n.*989+159C>A)
n.2804+159C>A
n.2792+159C>A
c.*992+159C>A (n.*992+159C>A)
n.2321+159C>A
n.2962+159C>A
n.2995+159C>A
c.*1032+159C>A (n.*1032+159C>A)
c.2661+159C>A (n.2661+159C>A)
c.*2525+159C>A (n.*2525+159C>A)
c.*1216+159C>A (n.*1216+159C>A)
c.2823+159C>A (n.2823+159C>A)
c.904+159C>A
n.2774+159C>A
c.2655+159C>A
c.*796+159C>A (n.*796+159C>A)
c.864+159C>A
c.1176+159C>A (n.1176+159C>A)
c.*1029+159C>A (n.*1029+159C>A)
c.*1125+159C>A (n.*1125+159C>A)
c.2886+159C>A (n.2886+159C>A)
c.2072+159C>A
c.*1184+159C>A (n.*1184+159C>A)
c.3095+159C>A
c.*876+159C>A (n.*876+159C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1093+159C>A (n.*1093+159C>A)
c.2046+159C>A
c.2826+159C>A (n.2826+159C>A)
c.2571+159C>A (n.2571+159C>A)
c.*2550+159C>A (n.*2550+159C>A)
c.*961+159C>A (n.*961+159C>A)
n.504+159C>A
c.2790+159C>A (n.2790+159C>A)
n.489+159C>A
c.1320+159C>A (n.1320+159C>A)
n.2883+159C>A
c.2889+159C>A (n.2889+159C>A)
c.1386+159C>A (n.1386+159C>A)
c.777+159C>A (n.777+159C>A)
c.1188+159C>A (n.1188+159C>A)
n.2961+159C>A
n.2892+159C>A
gnomAD v4
11g.17408234T>CCA2612662511ABCC8n.2489+158A>G
n.1079+158A>G
n.552+158A>G
n.2889+158A>G
n.2836+158A>G
c.2817+158A>G (n.2817+158A>G)
n.4125+158A>G
c.*958+158A>G (n.*958+158A>G)
n.2886+158A>G
c.*1251+158A>G (n.*1251+158A>G)
n.3010+158A>G
n.2833+158A>G
n.2988+158A>G
n.3045+158A>G
n.2991+158A>G
c.2820+158A>G (n.2820+158A>G)
c.*989+158A>G (n.*989+158A>G)
n.2804+158A>G
n.2792+158A>G
c.*992+158A>G (n.*992+158A>G)
n.2321+158A>G
n.2962+158A>G
n.2995+158A>G
c.*1032+158A>G (n.*1032+158A>G)
c.2661+158A>G (n.2661+158A>G)
c.*2525+158A>G (n.*2525+158A>G)
c.*1216+158A>G (n.*1216+158A>G)
c.2823+158A>G (n.2823+158A>G)
c.904+158A>G
n.2774+158A>G
c.2655+158A>G
c.*796+158A>G (n.*796+158A>G)
c.864+158A>G
c.1176+158A>G (n.1176+158A>G)
c.*1029+158A>G (n.*1029+158A>G)
c.*1125+158A>G (n.*1125+158A>G)
c.2886+158A>G (n.2886+158A>G)
c.2072+158A>G
c.*1184+158A>G (n.*1184+158A>G)
c.3095+158A>G
c.*876+158A>G (n.*876+158A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1093+158A>G (n.*1093+158A>G)
c.2046+158A>G
c.2826+158A>G (n.2826+158A>G)
c.2571+158A>G (n.2571+158A>G)
c.*2550+158A>G (n.*2550+158A>G)
c.*961+158A>G (n.*961+158A>G)
n.504+158A>G
c.2790+158A>G (n.2790+158A>G)
n.489+158A>G
c.1320+158A>G (n.1320+158A>G)
n.2883+158A>G
c.2889+158A>G (n.2889+158A>G)
c.1386+158A>G (n.1386+158A>G)
c.777+158A>G (n.777+158A>G)
c.1188+158A>G (n.1188+158A>G)
n.2961+158A>G
n.2892+158A>G
gnomAD v4
11g.17408235C=CA1955129194ABCC8n.2489+157G=
n.1079+157G=
n.552+157G=
n.2889+157G=
n.2836+157G=
c.2817+157G= (n.2817+157G=)
n.4125+157G=
c.*958+157G= (n.*958+157G=)
n.2886+157G=
c.*1251+157G= (n.*1251+157G=)
n.3010+157G=
n.2833+157G=
n.2988+157G=
n.3045+157G=
n.2991+157G=
c.2820+157G= (n.2820+157G=)
c.*989+157G= (n.*989+157G=)
n.2804+157G=
n.2792+157G=
c.*992+157G= (n.*992+157G=)
n.2321+157G=
n.2962+157G=
n.2995+157G=
c.*1032+157G= (n.*1032+157G=)
c.2661+157G= (n.2661+157G=)
c.*2525+157G= (n.*2525+157G=)
c.*1216+157G= (n.*1216+157G=)
c.2823+157G= (n.2823+157G=)
c.904+157G=
n.2774+157G=
c.2655+157G=
c.*796+157G= (n.*796+157G=)
c.864+157G=
c.1176+157G= (n.1176+157G=)
c.*1029+157G= (n.*1029+157G=)
c.*1125+157G= (n.*1125+157G=)
c.2886+157G= (n.2886+157G=)
c.2072+157G=
c.*1184+157G= (n.*1184+157G=)
c.3095+157G=
c.*876+157G= (n.*876+157G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*1093+157G= (n.*1093+157G=)
c.2046+157G=
c.2826+157G= (n.2826+157G=)
c.2571+157G= (n.2571+157G=)
c.*2550+157G= (n.*2550+157G=)
c.*961+157G= (n.*961+157G=)
n.504+157G=
c.2790+157G= (n.2790+157G=)
n.489+157G=
c.1320+157G= (n.1320+157G=)
n.2883+157G=
c.2889+157G= (n.2889+157G=)
c.1386+157G= (n.1386+157G=)
c.777+157G= (n.777+157G=)
c.1188+157G= (n.1188+157G=)
n.2961+157G=
n.2892+157G=
11g.17408235C>TCA1955129195ABCC8n.2489+157G>A
n.1079+157G>A
n.552+157G>A
n.2889+157G>A
n.2836+157G>A
c.2817+157G>A (n.2817+157G>A)
n.4125+157G>A
c.*958+157G>A (n.*958+157G>A)
n.2886+157G>A
c.*1251+157G>A (n.*1251+157G>A)
n.3010+157G>A
n.2833+157G>A
n.2988+157G>A
n.3045+157G>A
n.2991+157G>A
c.2820+157G>A (n.2820+157G>A)
c.*989+157G>A (n.*989+157G>A)
n.2804+157G>A
n.2792+157G>A
c.*992+157G>A (n.*992+157G>A)
n.2321+157G>A
n.2962+157G>A
n.2995+157G>A
c.*1032+157G>A (n.*1032+157G>A)
c.2661+157G>A (n.2661+157G>A)
c.*2525+157G>A (n.*2525+157G>A)
c.*1216+157G>A (n.*1216+157G>A)
c.2823+157G>A (n.2823+157G>A)
c.904+157G>A
n.2774+157G>A
c.2655+157G>A
c.*796+157G>A (n.*796+157G>A)
c.864+157G>A
c.1176+157G>A (n.1176+157G>A)
c.*1029+157G>A (n.*1029+157G>A)
c.*1125+157G>A (n.*1125+157G>A)
c.2886+157G>A (n.2886+157G>A)
c.2072+157G>A
c.*1184+157G>A (n.*1184+157G>A)
c.3095+157G>A
c.*876+157G>A (n.*876+157G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*1093+157G>A (n.*1093+157G>A)
c.2046+157G>A
c.2826+157G>A (n.2826+157G>A)
c.2571+157G>A (n.2571+157G>A)
c.*2550+157G>A (n.*2550+157G>A)
c.*961+157G>A (n.*961+157G>A)
n.504+157G>A
c.2790+157G>A (n.2790+157G>A)
n.489+157G>A
c.1320+157G>A (n.1320+157G>A)
n.2883+157G>A
c.2889+157G>A (n.2889+157G>A)
c.1386+157G>A (n.1386+157G>A)
c.777+157G>A (n.777+157G>A)
c.1188+157G>A (n.1188+157G>A)
n.2961+157G>A
n.2892+157G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408239_17408243delCA2612662512ABCC8n.2489+153_2489+157del
n.1079+153_1079+157del
n.552+153_552+157del
n.2889+153_2889+157del
n.2836+153_2836+157del
c.2817+153_2817+157del (n.2817+153_2817+157del)
n.4125+153_4125+157del
c.*958+153_*958+157del (n.*958+153_*958+157del)
n.2886+153_2886+157del
c.*1251+153_*1251+157del (n.*1251+153_*1251+157del)
n.3010+153_3010+157del
n.2833+153_2833+157del
n.2988+153_2988+157del
n.3045+153_3045+157del
n.2991+153_2991+157del
c.2820+153_2820+157del (n.2820+153_2820+157del)
c.*989+153_*989+157del (n.*989+153_*989+157del)
n.2804+153_2804+157del
n.2792+153_2792+157del
c.*992+153_*992+157del (n.*992+153_*992+157del)
n.2321+153_2321+157del
n.2962+153_2962+157del
n.2995+153_2995+157del
c.*1032+153_*1032+157del (n.*1032+153_*1032+157del)
c.2661+153_2661+157del (n.2661+153_2661+157del)
c.*2525+153_*2525+157del (n.*2525+153_*2525+157del)
c.*1216+153_*1216+157del (n.*1216+153_*1216+157del)
c.2823+153_2823+157del (n.2823+153_2823+157del)
c.904+153_904+157del
n.2774+153_2774+157del
c.2655+153_2655+157del
c.*796+153_*796+157del (n.*796+153_*796+157del)
c.864+153_864+157del
c.1176+153_1176+157del (n.1176+153_1176+157del)
c.*1029+153_*1029+157del (n.*1029+153_*1029+157del)
c.*1125+153_*1125+157del (n.*1125+153_*1125+157del)
c.2886+153_2886+157del (n.2886+153_2886+157del)
c.2072+153_2072+157del
c.*1184+153_*1184+157del (n.*1184+153_*1184+157del)
c.3095+153_3095+157del
c.*876+153_*876+157del (n.*876+153_*876+157del)
c.*1248_*1252del (n.*1248_*1252del)
c.*1093+153_*1093+157del (n.*1093+153_*1093+157del)
c.2046+153_2046+157del
c.2826+153_2826+157del (n.2826+153_2826+157del)
c.2571+153_2571+157del (n.2571+153_2571+157del)
c.*2550+153_*2550+157del (n.*2550+153_*2550+157del)
c.*961+153_*961+157del (n.*961+153_*961+157del)
n.504+153_504+157del
c.2790+153_2790+157del (n.2790+153_2790+157del)
n.489+153_489+157del
c.1320+153_1320+157del (n.1320+153_1320+157del)
n.2883+153_2883+157del
c.2889+153_2889+157del (n.2889+153_2889+157del)
c.1386+153_1386+157del (n.1386+153_1386+157del)
c.777+153_777+157del (n.777+153_777+157del)
c.1188+153_1188+157del (n.1188+153_1188+157del)
n.2961+153_2961+157del
n.2892+153_2892+157del
gnomAD v4
11g.17408236T>CCA2612662514ABCC8n.2489+156A>G
n.1079+156A>G
n.552+156A>G
n.2889+156A>G
n.2836+156A>G
c.2817+156A>G (n.2817+156A>G)
n.4125+156A>G
c.*958+156A>G (n.*958+156A>G)
n.2886+156A>G
c.*1251+156A>G (n.*1251+156A>G)
n.3010+156A>G
n.2833+156A>G
n.2988+156A>G
n.3045+156A>G
n.2991+156A>G
c.2820+156A>G (n.2820+156A>G)
c.*989+156A>G (n.*989+156A>G)
n.2804+156A>G
n.2792+156A>G
c.*992+156A>G (n.*992+156A>G)
n.2321+156A>G
n.2962+156A>G
n.2995+156A>G
c.*1032+156A>G (n.*1032+156A>G)
c.2661+156A>G (n.2661+156A>G)
c.*2525+156A>G (n.*2525+156A>G)
c.*1216+156A>G (n.*1216+156A>G)
c.2823+156A>G (n.2823+156A>G)
c.904+156A>G
n.2774+156A>G
c.2655+156A>G
c.*796+156A>G (n.*796+156A>G)
c.864+156A>G
c.1176+156A>G (n.1176+156A>G)
c.*1029+156A>G (n.*1029+156A>G)
c.*1125+156A>G (n.*1125+156A>G)
c.2886+156A>G (n.2886+156A>G)
c.2072+156A>G
c.*1184+156A>G (n.*1184+156A>G)
c.3095+156A>G
c.*876+156A>G (n.*876+156A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1093+156A>G (n.*1093+156A>G)
c.2046+156A>G
c.2826+156A>G (n.2826+156A>G)
c.2571+156A>G (n.2571+156A>G)
c.*2550+156A>G (n.*2550+156A>G)
c.*961+156A>G (n.*961+156A>G)
n.504+156A>G
c.2790+156A>G (n.2790+156A>G)
n.489+156A>G
c.1320+156A>G (n.1320+156A>G)
n.2883+156A>G
c.2889+156A>G (n.2889+156A>G)
c.1386+156A>G (n.1386+156A>G)
c.777+156A>G (n.777+156A>G)
c.1188+156A>G (n.1188+156A>G)
n.2961+156A>G
n.2892+156A>G
gnomAD v4
11g.17408237C>ACA2790590076ABCC8n.2489+155G>T
n.1079+155G>T
n.552+155G>T
n.2889+155G>T
n.2836+155G>T
c.2817+155G>T (n.2817+155G>T)
n.4125+155G>T
c.*958+155G>T (n.*958+155G>T)
n.2886+155G>T
c.*1251+155G>T (n.*1251+155G>T)
n.3010+155G>T
n.2833+155G>T
n.2988+155G>T
n.3045+155G>T
n.2991+155G>T
c.2820+155G>T (n.2820+155G>T)
c.*989+155G>T (n.*989+155G>T)
n.2804+155G>T
n.2792+155G>T
c.*992+155G>T (n.*992+155G>T)
n.2321+155G>T
n.2962+155G>T
n.2995+155G>T
c.*1032+155G>T (n.*1032+155G>T)
c.2661+155G>T (n.2661+155G>T)
c.*2525+155G>T (n.*2525+155G>T)
c.*1216+155G>T (n.*1216+155G>T)
c.2823+155G>T (n.2823+155G>T)
c.904+155G>T
n.2774+155G>T
c.2655+155G>T
c.*796+155G>T (n.*796+155G>T)
c.864+155G>T
c.1176+155G>T (n.1176+155G>T)
c.*1029+155G>T (n.*1029+155G>T)
c.*1125+155G>T (n.*1125+155G>T)
c.2886+155G>T (n.2886+155G>T)
c.2072+155G>T
c.*1184+155G>T (n.*1184+155G>T)
c.3095+155G>T
c.*876+155G>T (n.*876+155G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1093+155G>T (n.*1093+155G>T)
c.2046+155G>T
c.2826+155G>T (n.2826+155G>T)
c.2571+155G>T (n.2571+155G>T)
c.*2550+155G>T (n.*2550+155G>T)
c.*961+155G>T (n.*961+155G>T)
n.504+155G>T
c.2790+155G>T (n.2790+155G>T)
n.489+155G>T
c.1320+155G>T (n.1320+155G>T)
n.2883+155G>T
c.2889+155G>T (n.2889+155G>T)
c.1386+155G>T (n.1386+155G>T)
c.777+155G>T (n.777+155G>T)
c.1188+155G>T (n.1188+155G>T)
n.2961+155G>T
n.2892+155G>T
11g.17408237C=CA1955129196ABCC8n.2489+155G=
n.1079+155G=
n.552+155G=
n.2889+155G=
n.2836+155G=
c.2817+155G= (n.2817+155G=)
n.4125+155G=
c.*958+155G= (n.*958+155G=)
n.2886+155G=
c.*1251+155G= (n.*1251+155G=)
n.3010+155G=
n.2833+155G=
n.2988+155G=
n.3045+155G=
n.2991+155G=
c.2820+155G= (n.2820+155G=)
c.*989+155G= (n.*989+155G=)
n.2804+155G=
n.2792+155G=
c.*992+155G= (n.*992+155G=)
n.2321+155G=
n.2962+155G=
n.2995+155G=
c.*1032+155G= (n.*1032+155G=)
c.2661+155G= (n.2661+155G=)
c.*2525+155G= (n.*2525+155G=)
c.*1216+155G= (n.*1216+155G=)
c.2823+155G= (n.2823+155G=)
c.904+155G=
n.2774+155G=
c.2655+155G=
c.*796+155G= (n.*796+155G=)
c.864+155G=
c.1176+155G= (n.1176+155G=)
c.*1029+155G= (n.*1029+155G=)
c.*1125+155G= (n.*1125+155G=)
c.2886+155G= (n.2886+155G=)
c.2072+155G=
c.*1184+155G= (n.*1184+155G=)
c.3095+155G=
c.*876+155G= (n.*876+155G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.*1093+155G= (n.*1093+155G=)
c.2046+155G=
c.2826+155G= (n.2826+155G=)
c.2571+155G= (n.2571+155G=)
c.*2550+155G= (n.*2550+155G=)
c.*961+155G= (n.*961+155G=)
n.504+155G=
c.2790+155G= (n.2790+155G=)
n.489+155G=
c.1320+155G= (n.1320+155G=)
n.2883+155G=
c.2889+155G= (n.2889+155G=)
c.1386+155G= (n.1386+155G=)
c.777+155G= (n.777+155G=)
c.1188+155G= (n.1188+155G=)
n.2961+155G=
n.2892+155G=
11g.17408237C>GCA218424173ABCC8n.2489+155G>C
n.1079+155G>C
n.552+155G>C
n.2889+155G>C
n.2836+155G>C
c.2817+155G>C (n.2817+155G>C)
n.4125+155G>C
c.*958+155G>C (n.*958+155G>C)
n.2886+155G>C
c.*1251+155G>C (n.*1251+155G>C)
n.3010+155G>C
n.2833+155G>C
n.2988+155G>C
n.3045+155G>C
n.2991+155G>C
c.2820+155G>C (n.2820+155G>C)
c.*989+155G>C (n.*989+155G>C)
n.2804+155G>C
n.2792+155G>C
c.*992+155G>C (n.*992+155G>C)
n.2321+155G>C
n.2962+155G>C
n.2995+155G>C
c.*1032+155G>C (n.*1032+155G>C)
c.2661+155G>C (n.2661+155G>C)
c.*2525+155G>C (n.*2525+155G>C)
c.*1216+155G>C (n.*1216+155G>C)
c.2823+155G>C (n.2823+155G>C)
c.904+155G>C
n.2774+155G>C
c.2655+155G>C
c.*796+155G>C (n.*796+155G>C)
c.864+155G>C
c.1176+155G>C (n.1176+155G>C)
c.*1029+155G>C (n.*1029+155G>C)
c.*1125+155G>C (n.*1125+155G>C)
c.2886+155G>C (n.2886+155G>C)
c.2072+155G>C
c.*1184+155G>C (n.*1184+155G>C)
c.3095+155G>C
c.*876+155G>C (n.*876+155G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1093+155G>C (n.*1093+155G>C)
c.2046+155G>C
c.2826+155G>C (n.2826+155G>C)
c.2571+155G>C (n.2571+155G>C)
c.*2550+155G>C (n.*2550+155G>C)
c.*961+155G>C (n.*961+155G>C)
n.504+155G>C
c.2790+155G>C (n.2790+155G>C)
n.489+155G>C
c.1320+155G>C (n.1320+155G>C)
n.2883+155G>C
c.2889+155G>C (n.2889+155G>C)
c.1386+155G>C (n.1386+155G>C)
c.777+155G>C (n.777+155G>C)
c.1188+155G>C (n.1188+155G>C)
n.2961+155G>C
n.2892+155G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408238T>CCA2612662516ABCC8n.2489+154A>G
n.1079+154A>G
n.552+154A>G
n.2889+154A>G
n.2836+154A>G
c.2817+154A>G (n.2817+154A>G)
n.4125+154A>G
c.*958+154A>G (n.*958+154A>G)
n.2886+154A>G
c.*1251+154A>G (n.*1251+154A>G)
n.3010+154A>G
n.2833+154A>G
n.2988+154A>G
n.3045+154A>G
n.2991+154A>G
c.2820+154A>G (n.2820+154A>G)
c.*989+154A>G (n.*989+154A>G)
n.2804+154A>G
n.2792+154A>G
c.*992+154A>G (n.*992+154A>G)
n.2321+154A>G
n.2962+154A>G
n.2995+154A>G
c.*1032+154A>G (n.*1032+154A>G)
c.2661+154A>G (n.2661+154A>G)
c.*2525+154A>G (n.*2525+154A>G)
c.*1216+154A>G (n.*1216+154A>G)
c.2823+154A>G (n.2823+154A>G)
c.904+154A>G
n.2774+154A>G
c.2655+154A>G
c.*796+154A>G (n.*796+154A>G)
c.864+154A>G
c.1176+154A>G (n.1176+154A>G)
c.*1029+154A>G (n.*1029+154A>G)
c.*1125+154A>G (n.*1125+154A>G)
c.2886+154A>G (n.2886+154A>G)
c.2072+154A>G
c.*1184+154A>G (n.*1184+154A>G)
c.3095+154A>G
c.*876+154A>G (n.*876+154A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1093+154A>G (n.*1093+154A>G)
c.2046+154A>G
c.2826+154A>G (n.2826+154A>G)
c.2571+154A>G (n.2571+154A>G)
c.*2550+154A>G (n.*2550+154A>G)
c.*961+154A>G (n.*961+154A>G)
n.504+154A>G
c.2790+154A>G (n.2790+154A>G)
n.489+154A>G
c.1320+154A>G (n.1320+154A>G)
n.2883+154A>G
c.2889+154A>G (n.2889+154A>G)
c.1386+154A>G (n.1386+154A>G)
c.777+154A>G (n.777+154A>G)
c.1188+154A>G (n.1188+154A>G)
n.2961+154A>G
n.2892+154A>G
gnomAD v4
11g.17408239C=CA1955129197ABCC8n.2489+153G=
n.1079+153G=
n.552+153G=
n.2889+153G=
n.2836+153G=
c.2817+153G= (n.2817+153G=)
n.4125+153G=
c.*958+153G= (n.*958+153G=)
n.2886+153G=
c.*1251+153G= (n.*1251+153G=)
n.3010+153G=
n.2833+153G=
n.2988+153G=
n.3045+153G=
n.2991+153G=
c.2820+153G= (n.2820+153G=)
c.*989+153G= (n.*989+153G=)
n.2804+153G=
n.2792+153G=
c.*992+153G= (n.*992+153G=)
n.2321+153G=
n.2962+153G=
n.2995+153G=
c.*1032+153G= (n.*1032+153G=)
c.2661+153G= (n.2661+153G=)
c.*2525+153G= (n.*2525+153G=)
c.*1216+153G= (n.*1216+153G=)
c.2823+153G= (n.2823+153G=)
c.904+153G=
n.2774+153G=
c.2655+153G=
c.*796+153G= (n.*796+153G=)
c.864+153G=
c.1176+153G= (n.1176+153G=)
c.*1029+153G= (n.*1029+153G=)
c.*1125+153G= (n.*1125+153G=)
c.2886+153G= (n.2886+153G=)
c.2072+153G=
c.*1184+153G= (n.*1184+153G=)
c.3095+153G=
c.*876+153G= (n.*876+153G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*1093+153G= (n.*1093+153G=)
c.2046+153G=
c.2826+153G= (n.2826+153G=)
c.2571+153G= (n.2571+153G=)
c.*2550+153G= (n.*2550+153G=)
c.*961+153G= (n.*961+153G=)
n.504+153G=
c.2790+153G= (n.2790+153G=)
n.489+153G=
c.1320+153G= (n.1320+153G=)
n.2883+153G=
c.2889+153G= (n.2889+153G=)
c.1386+153G= (n.1386+153G=)
c.777+153G= (n.777+153G=)
c.1188+153G= (n.1188+153G=)
n.2961+153G=
n.2892+153G=
11g.17408239C>TCA218424174ABCC8n.2489+153G>A
n.1079+153G>A
n.552+153G>A
n.2889+153G>A
n.2836+153G>A
c.2817+153G>A (n.2817+153G>A)
n.4125+153G>A
c.*958+153G>A (n.*958+153G>A)
n.2886+153G>A
c.*1251+153G>A (n.*1251+153G>A)
n.3010+153G>A
n.2833+153G>A
n.2988+153G>A
n.3045+153G>A
n.2991+153G>A
c.2820+153G>A (n.2820+153G>A)
c.*989+153G>A (n.*989+153G>A)
n.2804+153G>A
n.2792+153G>A
c.*992+153G>A (n.*992+153G>A)
n.2321+153G>A
n.2962+153G>A
n.2995+153G>A
c.*1032+153G>A (n.*1032+153G>A)
c.2661+153G>A (n.2661+153G>A)
c.*2525+153G>A (n.*2525+153G>A)
c.*1216+153G>A (n.*1216+153G>A)
c.2823+153G>A (n.2823+153G>A)
c.904+153G>A
n.2774+153G>A
c.2655+153G>A
c.*796+153G>A (n.*796+153G>A)
c.864+153G>A
c.1176+153G>A (n.1176+153G>A)
c.*1029+153G>A (n.*1029+153G>A)
c.*1125+153G>A (n.*1125+153G>A)
c.2886+153G>A (n.2886+153G>A)
c.2072+153G>A
c.*1184+153G>A (n.*1184+153G>A)
c.3095+153G>A
c.*876+153G>A (n.*876+153G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*1093+153G>A (n.*1093+153G>A)
c.2046+153G>A
c.2826+153G>A (n.2826+153G>A)
c.2571+153G>A (n.2571+153G>A)
c.*2550+153G>A (n.*2550+153G>A)
c.*961+153G>A (n.*961+153G>A)
n.504+153G>A
c.2790+153G>A (n.2790+153G>A)
n.489+153G>A
c.1320+153G>A (n.1320+153G>A)
n.2883+153G>A
c.2889+153G>A (n.2889+153G>A)
c.1386+153G>A (n.1386+153G>A)
c.777+153G>A (n.777+153G>A)
c.1188+153G>A (n.1188+153G>A)
n.2961+153G>A
n.2892+153G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408240C>ACA2612662517ABCC8n.2489+152G>T
n.1079+152G>T
n.552+152G>T
n.2889+152G>T
n.2836+152G>T
c.2817+152G>T (n.2817+152G>T)
n.4125+152G>T
c.*958+152G>T (n.*958+152G>T)
n.2886+152G>T
c.*1251+152G>T (n.*1251+152G>T)
n.3010+152G>T
n.2833+152G>T
n.2988+152G>T
n.3045+152G>T
n.2991+152G>T
c.2820+152G>T (n.2820+152G>T)
c.*989+152G>T (n.*989+152G>T)
n.2804+152G>T
n.2792+152G>T
c.*992+152G>T (n.*992+152G>T)
n.2321+152G>T
n.2962+152G>T
n.2995+152G>T
c.*1032+152G>T (n.*1032+152G>T)
c.2661+152G>T (n.2661+152G>T)
c.*2525+152G>T (n.*2525+152G>T)
c.*1216+152G>T (n.*1216+152G>T)
c.2823+152G>T (n.2823+152G>T)
c.904+152G>T
n.2774+152G>T
c.2655+152G>T
c.*796+152G>T (n.*796+152G>T)
c.864+152G>T
c.1176+152G>T (n.1176+152G>T)
c.*1029+152G>T (n.*1029+152G>T)
c.*1125+152G>T (n.*1125+152G>T)
c.2886+152G>T (n.2886+152G>T)
c.2072+152G>T
c.*1184+152G>T (n.*1184+152G>T)
c.3095+152G>T
c.*876+152G>T (n.*876+152G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*1093+152G>T (n.*1093+152G>T)
c.2046+152G>T
c.2826+152G>T (n.2826+152G>T)
c.2571+152G>T (n.2571+152G>T)
c.*2550+152G>T (n.*2550+152G>T)
c.*961+152G>T (n.*961+152G>T)
n.504+152G>T
c.2790+152G>T (n.2790+152G>T)
n.489+152G>T
c.1320+152G>T (n.1320+152G>T)
n.2883+152G>T
c.2889+152G>T (n.2889+152G>T)
c.1386+152G>T (n.1386+152G>T)
c.777+152G>T (n.777+152G>T)
c.1188+152G>T (n.1188+152G>T)
n.2961+152G>T
n.2892+152G>T
gnomAD v4
11g.17408242C>ACA2612662518ABCC8n.2489+150G>T
n.1079+150G>T
n.552+150G>T
n.2889+150G>T
n.2836+150G>T
c.2817+150G>T (n.2817+150G>T)
n.4125+150G>T
c.*958+150G>T (n.*958+150G>T)
n.2886+150G>T
c.*1251+150G>T (n.*1251+150G>T)
n.3010+150G>T
n.2833+150G>T
n.2988+150G>T
n.3045+150G>T
n.2991+150G>T
c.2820+150G>T (n.2820+150G>T)
c.*989+150G>T (n.*989+150G>T)
n.2804+150G>T
n.2792+150G>T
c.*992+150G>T (n.*992+150G>T)
n.2321+150G>T
n.2962+150G>T
n.2995+150G>T
c.*1032+150G>T (n.*1032+150G>T)
c.2661+150G>T (n.2661+150G>T)
c.*2525+150G>T (n.*2525+150G>T)
c.*1216+150G>T (n.*1216+150G>T)
c.2823+150G>T (n.2823+150G>T)
c.904+150G>T
n.2774+150G>T
c.2655+150G>T
c.*796+150G>T (n.*796+150G>T)
c.864+150G>T
c.1176+150G>T (n.1176+150G>T)
c.*1029+150G>T (n.*1029+150G>T)
c.*1125+150G>T (n.*1125+150G>T)
c.2886+150G>T (n.2886+150G>T)
c.2072+150G>T
c.*1184+150G>T (n.*1184+150G>T)
c.3095+150G>T
c.*876+150G>T (n.*876+150G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*1093+150G>T (n.*1093+150G>T)
c.2046+150G>T
c.2826+150G>T (n.2826+150G>T)
c.2571+150G>T (n.2571+150G>T)
c.*2550+150G>T (n.*2550+150G>T)
c.*961+150G>T (n.*961+150G>T)
n.504+150G>T
c.2790+150G>T (n.2790+150G>T)
n.489+150G>T
c.1320+150G>T (n.1320+150G>T)
n.2883+150G>T
c.2889+150G>T (n.2889+150G>T)
c.1386+150G>T (n.1386+150G>T)
c.777+150G>T (n.777+150G>T)
c.1188+150G>T (n.1188+150G>T)
n.2961+150G>T
n.2892+150G>T
gnomAD v4
11g.17408243T>CCA2612662520ABCC8n.2489+149A>G
n.1079+149A>G
n.552+149A>G
n.2889+149A>G
n.2836+149A>G
c.2817+149A>G (n.2817+149A>G)
n.4125+149A>G
c.*958+149A>G (n.*958+149A>G)
n.2886+149A>G
c.*1251+149A>G (n.*1251+149A>G)
n.3010+149A>G
n.2833+149A>G
n.2988+149A>G
n.3045+149A>G
n.2991+149A>G
c.2820+149A>G (n.2820+149A>G)
c.*989+149A>G (n.*989+149A>G)
n.2804+149A>G
n.2792+149A>G
c.*992+149A>G (n.*992+149A>G)
n.2321+149A>G
n.2962+149A>G
n.2995+149A>G
c.*1032+149A>G (n.*1032+149A>G)
c.2661+149A>G (n.2661+149A>G)
c.*2525+149A>G (n.*2525+149A>G)
c.*1216+149A>G (n.*1216+149A>G)
c.2823+149A>G (n.2823+149A>G)
c.904+149A>G
n.2774+149A>G
c.2655+149A>G
c.*796+149A>G (n.*796+149A>G)
c.864+149A>G
c.1176+149A>G (n.1176+149A>G)
c.*1029+149A>G (n.*1029+149A>G)
c.*1125+149A>G (n.*1125+149A>G)
c.2886+149A>G (n.2886+149A>G)
c.2072+149A>G
c.*1184+149A>G (n.*1184+149A>G)
c.3095+149A>G
c.*876+149A>G (n.*876+149A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*1093+149A>G (n.*1093+149A>G)
c.2046+149A>G
c.2826+149A>G (n.2826+149A>G)
c.2571+149A>G (n.2571+149A>G)
c.*2550+149A>G (n.*2550+149A>G)
c.*961+149A>G (n.*961+149A>G)
n.504+149A>G
c.2790+149A>G (n.2790+149A>G)
n.489+149A>G
c.1320+149A>G (n.1320+149A>G)
n.2883+149A>G
c.2889+149A>G (n.2889+149A>G)
c.1386+149A>G (n.1386+149A>G)
c.777+149A>G (n.777+149A>G)
c.1188+149A>G (n.1188+149A>G)
n.2961+149A>G
n.2892+149A>G
gnomAD v4
11g.17408244G>TCA2612662523ABCC8n.2489+148C>A
n.1079+148C>A
n.552+148C>A
n.2889+148C>A
n.2836+148C>A
c.2817+148C>A (n.2817+148C>A)
n.4125+148C>A
c.*958+148C>A (n.*958+148C>A)
n.2886+148C>A
c.*1251+148C>A (n.*1251+148C>A)
n.3010+148C>A
n.2833+148C>A
n.2988+148C>A
n.3045+148C>A
n.2991+148C>A
c.2820+148C>A (n.2820+148C>A)
c.*989+148C>A (n.*989+148C>A)
n.2804+148C>A
n.2792+148C>A
c.*992+148C>A (n.*992+148C>A)
n.2321+148C>A
n.2962+148C>A
n.2995+148C>A
c.*1032+148C>A (n.*1032+148C>A)
c.2661+148C>A (n.2661+148C>A)
c.*2525+148C>A (n.*2525+148C>A)
c.*1216+148C>A (n.*1216+148C>A)
c.2823+148C>A (n.2823+148C>A)
c.904+148C>A
n.2774+148C>A
c.2655+148C>A
c.*796+148C>A (n.*796+148C>A)
c.864+148C>A
c.1176+148C>A (n.1176+148C>A)
c.*1029+148C>A (n.*1029+148C>A)
c.*1125+148C>A (n.*1125+148C>A)
c.2886+148C>A (n.2886+148C>A)
c.2072+148C>A
c.*1184+148C>A (n.*1184+148C>A)
c.3095+148C>A
c.*876+148C>A (n.*876+148C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1093+148C>A (n.*1093+148C>A)
c.2046+148C>A
c.2826+148C>A (n.2826+148C>A)
c.2571+148C>A (n.2571+148C>A)
c.*2550+148C>A (n.*2550+148C>A)
c.*961+148C>A (n.*961+148C>A)
n.504+148C>A
c.2790+148C>A (n.2790+148C>A)
n.489+148C>A
c.1320+148C>A (n.1320+148C>A)
n.2883+148C>A
c.2889+148C>A (n.2889+148C>A)
c.1386+148C>A (n.1386+148C>A)
c.777+148C>A (n.777+148C>A)
c.1188+148C>A (n.1188+148C>A)
n.2961+148C>A
n.2892+148C>A
gnomAD v4
11g.17408245delCA2612662522ABCC8n.2489+148del
n.1079+148del
n.552+148del
n.2889+148del
n.2836+148del
c.2817+148del (n.2817+148del)
n.4125+148del
c.*958+148del (n.*958+148del)
n.2886+148del
c.*1251+148del (n.*1251+148del)
n.3010+148del
n.2833+148del
n.2988+148del
n.3045+148del
n.2991+148del
c.2820+148del (n.2820+148del)
c.*989+148del (n.*989+148del)
n.2804+148del
n.2792+148del
c.*992+148del (n.*992+148del)
n.2321+148del
n.2962+148del
n.2995+148del
c.*1032+148del (n.*1032+148del)
c.2661+148del (n.2661+148del)
c.*2525+148del (n.*2525+148del)
c.*1216+148del (n.*1216+148del)
c.2823+148del (n.2823+148del)
c.904+148del
n.2774+148del
c.2655+148del
c.*796+148del (n.*796+148del)
c.864+148del
c.1176+148del (n.1176+148del)
c.*1029+148del (n.*1029+148del)
c.*1125+148del (n.*1125+148del)
c.2886+148del (n.2886+148del)
c.2072+148del
c.*1184+148del (n.*1184+148del)
c.3095+148del
c.*876+148del (n.*876+148del)
c.*1243del (n.*1243del)
c.*1093+148del (n.*1093+148del)
c.2046+148del
c.2826+148del (n.2826+148del)
c.2571+148del (n.2571+148del)
c.*2550+148del (n.*2550+148del)
c.*961+148del (n.*961+148del)
n.504+148del
c.2790+148del (n.2790+148del)
n.489+148del
c.1320+148del (n.1320+148del)
n.2883+148del
c.2889+148del (n.2889+148del)
c.1386+148del (n.1386+148del)
c.777+148del (n.777+148del)
c.1188+148del (n.1188+148del)
n.2961+148del
n.2892+148del
gnomAD v4
11g.17408245G>ACA2612662525ABCC8n.2489+147C>T
n.1079+147C>T
n.552+147C>T
n.2889+147C>T
n.2836+147C>T
c.2817+147C>T (n.2817+147C>T)
n.4125+147C>T
c.*958+147C>T (n.*958+147C>T)
n.2886+147C>T
c.*1251+147C>T (n.*1251+147C>T)
n.3010+147C>T
n.2833+147C>T
n.2988+147C>T
n.3045+147C>T
n.2991+147C>T
c.2820+147C>T (n.2820+147C>T)
c.*989+147C>T (n.*989+147C>T)
n.2804+147C>T
n.2792+147C>T
c.*992+147C>T (n.*992+147C>T)
n.2321+147C>T
n.2962+147C>T
n.2995+147C>T
c.*1032+147C>T (n.*1032+147C>T)
c.2661+147C>T (n.2661+147C>T)
c.*2525+147C>T (n.*2525+147C>T)
c.*1216+147C>T (n.*1216+147C>T)
c.2823+147C>T (n.2823+147C>T)
c.904+147C>T
n.2774+147C>T
c.2655+147C>T
c.*796+147C>T (n.*796+147C>T)
c.864+147C>T
c.1176+147C>T (n.1176+147C>T)
c.*1029+147C>T (n.*1029+147C>T)
c.*1125+147C>T (n.*1125+147C>T)
c.2886+147C>T (n.2886+147C>T)
c.2072+147C>T
c.*1184+147C>T (n.*1184+147C>T)
c.3095+147C>T
c.*876+147C>T (n.*876+147C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*1093+147C>T (n.*1093+147C>T)
c.2046+147C>T
c.2826+147C>T (n.2826+147C>T)
c.2571+147C>T (n.2571+147C>T)
c.*2550+147C>T (n.*2550+147C>T)
c.*961+147C>T (n.*961+147C>T)
n.504+147C>T
c.2790+147C>T (n.2790+147C>T)
n.489+147C>T
c.1320+147C>T (n.1320+147C>T)
n.2883+147C>T
c.2889+147C>T (n.2889+147C>T)
c.1386+147C>T (n.1386+147C>T)
c.777+147C>T (n.777+147C>T)
c.1188+147C>T (n.1188+147C>T)
n.2961+147C>T
n.2892+147C>T
gnomAD v4
11g.17408245G>TCA2612662526ABCC8n.2489+147C>A
n.1079+147C>A
n.552+147C>A
n.2889+147C>A
n.2836+147C>A
c.2817+147C>A (n.2817+147C>A)
n.4125+147C>A
c.*958+147C>A (n.*958+147C>A)
n.2886+147C>A
c.*1251+147C>A (n.*1251+147C>A)
n.3010+147C>A
n.2833+147C>A
n.2988+147C>A
n.3045+147C>A
n.2991+147C>A
c.2820+147C>A (n.2820+147C>A)
c.*989+147C>A (n.*989+147C>A)
n.2804+147C>A
n.2792+147C>A
c.*992+147C>A (n.*992+147C>A)
n.2321+147C>A
n.2962+147C>A
n.2995+147C>A
c.*1032+147C>A (n.*1032+147C>A)
c.2661+147C>A (n.2661+147C>A)
c.*2525+147C>A (n.*2525+147C>A)
c.*1216+147C>A (n.*1216+147C>A)
c.2823+147C>A (n.2823+147C>A)
c.904+147C>A
n.2774+147C>A
c.2655+147C>A
c.*796+147C>A (n.*796+147C>A)
c.864+147C>A
c.1176+147C>A (n.1176+147C>A)
c.*1029+147C>A (n.*1029+147C>A)
c.*1125+147C>A (n.*1125+147C>A)
c.2886+147C>A (n.2886+147C>A)
c.2072+147C>A
c.*1184+147C>A (n.*1184+147C>A)
c.3095+147C>A
c.*876+147C>A (n.*876+147C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1093+147C>A (n.*1093+147C>A)
c.2046+147C>A
c.2826+147C>A (n.2826+147C>A)
c.2571+147C>A (n.2571+147C>A)
c.*2550+147C>A (n.*2550+147C>A)
c.*961+147C>A (n.*961+147C>A)
n.504+147C>A
c.2790+147C>A (n.2790+147C>A)
n.489+147C>A
c.1320+147C>A (n.1320+147C>A)
n.2883+147C>A
c.2889+147C>A (n.2889+147C>A)
c.1386+147C>A (n.1386+147C>A)
c.777+147C>A (n.777+147C>A)
c.1188+147C>A (n.1188+147C>A)
n.2961+147C>A
n.2892+147C>A
gnomAD v4
11g.17408248G>ACA674210256ABCC8n.2489+144C>T
n.1079+144C>T
n.552+144C>T
n.2889+144C>T
n.2836+144C>T
c.2817+144C>T (n.2817+144C>T)
n.4125+144C>T
c.*958+144C>T (n.*958+144C>T)
n.2886+144C>T
c.*1251+144C>T (n.*1251+144C>T)
n.3010+144C>T
n.2833+144C>T
n.2988+144C>T
n.3045+144C>T
n.2991+144C>T
c.2820+144C>T (n.2820+144C>T)
c.*989+144C>T (n.*989+144C>T)
n.2804+144C>T
n.2792+144C>T
c.*992+144C>T (n.*992+144C>T)
n.2321+144C>T
n.2962+144C>T
n.2995+144C>T
c.*1032+144C>T (n.*1032+144C>T)
c.2661+144C>T (n.2661+144C>T)
c.*2525+144C>T (n.*2525+144C>T)
c.*1216+144C>T (n.*1216+144C>T)
c.2823+144C>T (n.2823+144C>T)
c.904+144C>T
n.2774+144C>T
c.2655+144C>T
c.*796+144C>T (n.*796+144C>T)
c.864+144C>T
c.1176+144C>T (n.1176+144C>T)
c.*1029+144C>T (n.*1029+144C>T)
c.*1125+144C>T (n.*1125+144C>T)
c.2886+144C>T (n.2886+144C>T)
c.2072+144C>T
c.*1184+144C>T (n.*1184+144C>T)
c.3095+144C>T
c.*876+144C>T (n.*876+144C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1093+144C>T (n.*1093+144C>T)
c.2046+144C>T
c.2826+144C>T (n.2826+144C>T)
c.2571+144C>T (n.2571+144C>T)
c.*2550+144C>T (n.*2550+144C>T)
c.*961+144C>T (n.*961+144C>T)
n.504+144C>T
c.2790+144C>T (n.2790+144C>T)
n.489+144C>T
c.1320+144C>T (n.1320+144C>T)
n.2883+144C>T
c.2889+144C>T (n.2889+144C>T)
c.1386+144C>T (n.1386+144C>T)
c.777+144C>T (n.777+144C>T)
c.1188+144C>T (n.1188+144C>T)
n.2961+144C>T
n.2892+144C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408248G>CCA2612662529ABCC8n.2489+144C>G
n.1079+144C>G
n.552+144C>G
n.2889+144C>G
n.2836+144C>G
c.2817+144C>G (n.2817+144C>G)
n.4125+144C>G
c.*958+144C>G (n.*958+144C>G)
n.2886+144C>G
c.*1251+144C>G (n.*1251+144C>G)
n.3010+144C>G
n.2833+144C>G
n.2988+144C>G
n.3045+144C>G
n.2991+144C>G
c.2820+144C>G (n.2820+144C>G)
c.*989+144C>G (n.*989+144C>G)
n.2804+144C>G
n.2792+144C>G
c.*992+144C>G (n.*992+144C>G)
n.2321+144C>G
n.2962+144C>G
n.2995+144C>G
c.*1032+144C>G (n.*1032+144C>G)
c.2661+144C>G (n.2661+144C>G)
c.*2525+144C>G (n.*2525+144C>G)
c.*1216+144C>G (n.*1216+144C>G)
c.2823+144C>G (n.2823+144C>G)
c.904+144C>G
n.2774+144C>G
c.2655+144C>G
c.*796+144C>G (n.*796+144C>G)
c.864+144C>G
c.1176+144C>G (n.1176+144C>G)
c.*1029+144C>G (n.*1029+144C>G)
c.*1125+144C>G (n.*1125+144C>G)
c.2886+144C>G (n.2886+144C>G)
c.2072+144C>G
c.*1184+144C>G (n.*1184+144C>G)
c.3095+144C>G
c.*876+144C>G (n.*876+144C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1093+144C>G (n.*1093+144C>G)
c.2046+144C>G
c.2826+144C>G (n.2826+144C>G)
c.2571+144C>G (n.2571+144C>G)
c.*2550+144C>G (n.*2550+144C>G)
c.*961+144C>G (n.*961+144C>G)
n.504+144C>G
c.2790+144C>G (n.2790+144C>G)
n.489+144C>G
c.1320+144C>G (n.1320+144C>G)
n.2883+144C>G
c.2889+144C>G (n.2889+144C>G)
c.1386+144C>G (n.1386+144C>G)
c.777+144C>G (n.777+144C>G)
c.1188+144C>G (n.1188+144C>G)
n.2961+144C>G
n.2892+144C>G
gnomAD v4
11g.17408248G=CA1955129198ABCC8n.2489+144C=
n.1079+144C=
n.552+144C=
n.2889+144C=
n.2836+144C=
c.2817+144C= (n.2817+144C=)
n.4125+144C=
c.*958+144C= (n.*958+144C=)
n.2886+144C=
c.*1251+144C= (n.*1251+144C=)
n.3010+144C=
n.2833+144C=
n.2988+144C=
n.3045+144C=
n.2991+144C=
c.2820+144C= (n.2820+144C=)
c.*989+144C= (n.*989+144C=)
n.2804+144C=
n.2792+144C=
c.*992+144C= (n.*992+144C=)
n.2321+144C=
n.2962+144C=
n.2995+144C=
c.*1032+144C= (n.*1032+144C=)
c.2661+144C= (n.2661+144C=)
c.*2525+144C= (n.*2525+144C=)
c.*1216+144C= (n.*1216+144C=)
c.2823+144C= (n.2823+144C=)
c.904+144C=
n.2774+144C=
c.2655+144C=
c.*796+144C= (n.*796+144C=)
c.864+144C=
c.1176+144C= (n.1176+144C=)
c.*1029+144C= (n.*1029+144C=)
c.*1125+144C= (n.*1125+144C=)
c.2886+144C= (n.2886+144C=)
c.2072+144C=
c.*1184+144C= (n.*1184+144C=)
c.3095+144C=
c.*876+144C= (n.*876+144C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*1093+144C= (n.*1093+144C=)
c.2046+144C=
c.2826+144C= (n.2826+144C=)
c.2571+144C= (n.2571+144C=)
c.*2550+144C= (n.*2550+144C=)
c.*961+144C= (n.*961+144C=)
n.504+144C=
c.2790+144C= (n.2790+144C=)
n.489+144C=
c.1320+144C= (n.1320+144C=)
n.2883+144C=
c.2889+144C= (n.2889+144C=)
c.1386+144C= (n.1386+144C=)
c.777+144C= (n.777+144C=)
c.1188+144C= (n.1188+144C=)
n.2961+144C=
n.2892+144C=
11g.17408249G>TCA2612662531ABCC8n.2489+143C>A
n.1079+143C>A
n.552+143C>A
n.2889+143C>A
n.2836+143C>A
c.2817+143C>A (n.2817+143C>A)
n.4125+143C>A
c.*958+143C>A (n.*958+143C>A)
n.2886+143C>A
c.*1251+143C>A (n.*1251+143C>A)
n.3010+143C>A
n.2833+143C>A
n.2988+143C>A
n.3045+143C>A
n.2991+143C>A
c.2820+143C>A (n.2820+143C>A)
c.*989+143C>A (n.*989+143C>A)
n.2804+143C>A
n.2792+143C>A
c.*992+143C>A (n.*992+143C>A)
n.2321+143C>A
n.2962+143C>A
n.2995+143C>A
c.*1032+143C>A (n.*1032+143C>A)
c.2661+143C>A (n.2661+143C>A)
c.*2525+143C>A (n.*2525+143C>A)
c.*1216+143C>A (n.*1216+143C>A)
c.2823+143C>A (n.2823+143C>A)
c.904+143C>A
n.2774+143C>A
c.2655+143C>A
c.*796+143C>A (n.*796+143C>A)
c.864+143C>A
c.1176+143C>A (n.1176+143C>A)
c.*1029+143C>A (n.*1029+143C>A)
c.*1125+143C>A (n.*1125+143C>A)
c.2886+143C>A (n.2886+143C>A)
c.2072+143C>A
c.*1184+143C>A (n.*1184+143C>A)
c.3095+143C>A
c.*876+143C>A (n.*876+143C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*1093+143C>A (n.*1093+143C>A)
c.2046+143C>A
c.2826+143C>A (n.2826+143C>A)
c.2571+143C>A (n.2571+143C>A)
c.*2550+143C>A (n.*2550+143C>A)
c.*961+143C>A (n.*961+143C>A)
n.504+143C>A
c.2790+143C>A (n.2790+143C>A)
n.489+143C>A
c.1320+143C>A (n.1320+143C>A)
n.2883+143C>A
c.2889+143C>A (n.2889+143C>A)
c.1386+143C>A (n.1386+143C>A)
c.777+143C>A (n.777+143C>A)
c.1188+143C>A (n.1188+143C>A)
n.2961+143C>A
n.2892+143C>A
gnomAD v4
11g.17408252C>ACA2612662533ABCC8n.2489+140G>T
n.1079+140G>T
n.552+140G>T
n.2889+140G>T
n.2836+140G>T
c.2817+140G>T (n.2817+140G>T)
n.4125+140G>T
c.*958+140G>T (n.*958+140G>T)
n.2886+140G>T
c.*1251+140G>T (n.*1251+140G>T)
n.3010+140G>T
n.2833+140G>T
n.2988+140G>T
n.3045+140G>T
n.2991+140G>T
c.2820+140G>T (n.2820+140G>T)
c.*989+140G>T (n.*989+140G>T)
n.2804+140G>T
n.2792+140G>T
c.*992+140G>T (n.*992+140G>T)
n.2321+140G>T
n.2962+140G>T
n.2995+140G>T
c.*1032+140G>T (n.*1032+140G>T)
c.2661+140G>T (n.2661+140G>T)
c.*2525+140G>T (n.*2525+140G>T)
c.*1216+140G>T (n.*1216+140G>T)
c.2823+140G>T (n.2823+140G>T)
c.904+140G>T
n.2774+140G>T
c.2655+140G>T
c.*796+140G>T (n.*796+140G>T)
c.864+140G>T
c.1176+140G>T (n.1176+140G>T)
c.*1029+140G>T (n.*1029+140G>T)
c.*1125+140G>T (n.*1125+140G>T)
c.2886+140G>T (n.2886+140G>T)
c.2072+140G>T
c.*1184+140G>T (n.*1184+140G>T)
c.3095+140G>T
c.*876+140G>T (n.*876+140G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1093+140G>T (n.*1093+140G>T)
c.2046+140G>T
c.2826+140G>T (n.2826+140G>T)
c.2571+140G>T (n.2571+140G>T)
c.*2550+140G>T (n.*2550+140G>T)
c.*961+140G>T (n.*961+140G>T)
n.504+140G>T
c.2790+140G>T (n.2790+140G>T)
n.489+140G>T
c.1320+140G>T (n.1320+140G>T)
n.2883+140G>T
c.2889+140G>T (n.2889+140G>T)
c.1386+140G>T (n.1386+140G>T)
c.777+140G>T (n.777+140G>T)
c.1188+140G>T (n.1188+140G>T)
n.2961+140G>T
n.2892+140G>T
gnomAD v4
11g.17408252C>TCA2612662534ABCC8n.2489+140G>A
n.1079+140G>A
n.552+140G>A
n.2889+140G>A
n.2836+140G>A
c.2817+140G>A (n.2817+140G>A)
n.4125+140G>A
c.*958+140G>A (n.*958+140G>A)
n.2886+140G>A
c.*1251+140G>A (n.*1251+140G>A)
n.3010+140G>A
n.2833+140G>A
n.2988+140G>A
n.3045+140G>A
n.2991+140G>A
c.2820+140G>A (n.2820+140G>A)
c.*989+140G>A (n.*989+140G>A)
n.2804+140G>A
n.2792+140G>A
c.*992+140G>A (n.*992+140G>A)
n.2321+140G>A
n.2962+140G>A
n.2995+140G>A
c.*1032+140G>A (n.*1032+140G>A)
c.2661+140G>A (n.2661+140G>A)
c.*2525+140G>A (n.*2525+140G>A)
c.*1216+140G>A (n.*1216+140G>A)
c.2823+140G>A (n.2823+140G>A)
c.904+140G>A
n.2774+140G>A
c.2655+140G>A
c.*796+140G>A (n.*796+140G>A)
c.864+140G>A
c.1176+140G>A (n.1176+140G>A)
c.*1029+140G>A (n.*1029+140G>A)
c.*1125+140G>A (n.*1125+140G>A)
c.2886+140G>A (n.2886+140G>A)
c.2072+140G>A
c.*1184+140G>A (n.*1184+140G>A)
c.3095+140G>A
c.*876+140G>A (n.*876+140G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1093+140G>A (n.*1093+140G>A)
c.2046+140G>A
c.2826+140G>A (n.2826+140G>A)
c.2571+140G>A (n.2571+140G>A)
c.*2550+140G>A (n.*2550+140G>A)
c.*961+140G>A (n.*961+140G>A)
n.504+140G>A
c.2790+140G>A (n.2790+140G>A)
n.489+140G>A
c.1320+140G>A (n.1320+140G>A)
n.2883+140G>A
c.2889+140G>A (n.2889+140G>A)
c.1386+140G>A (n.1386+140G>A)
c.777+140G>A (n.777+140G>A)
c.1188+140G>A (n.1188+140G>A)
n.2961+140G>A
n.2892+140G>A
gnomAD v4
11g.17408253C>ACA2612662536ABCC8n.2489+139G>T
n.1079+139G>T
n.552+139G>T
n.2889+139G>T
n.2836+139G>T
c.2817+139G>T (n.2817+139G>T)
n.4125+139G>T
c.*958+139G>T (n.*958+139G>T)
n.2886+139G>T
c.*1251+139G>T (n.*1251+139G>T)
n.3010+139G>T
n.2833+139G>T
n.2988+139G>T
n.3045+139G>T
n.2991+139G>T
c.2820+139G>T (n.2820+139G>T)
c.*989+139G>T (n.*989+139G>T)
n.2804+139G>T
n.2792+139G>T
c.*992+139G>T (n.*992+139G>T)
n.2321+139G>T
n.2962+139G>T
n.2995+139G>T
c.*1032+139G>T (n.*1032+139G>T)
c.2661+139G>T (n.2661+139G>T)
c.*2525+139G>T (n.*2525+139G>T)
c.*1216+139G>T (n.*1216+139G>T)
c.2823+139G>T (n.2823+139G>T)
c.904+139G>T
n.2774+139G>T
c.2655+139G>T
c.*796+139G>T (n.*796+139G>T)
c.864+139G>T
c.1176+139G>T (n.1176+139G>T)
c.*1029+139G>T (n.*1029+139G>T)
c.*1125+139G>T (n.*1125+139G>T)
c.2886+139G>T (n.2886+139G>T)
c.2072+139G>T
c.*1184+139G>T (n.*1184+139G>T)
c.3095+139G>T
c.*876+139G>T (n.*876+139G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*1093+139G>T (n.*1093+139G>T)
c.2046+139G>T
c.2826+139G>T (n.2826+139G>T)
c.2571+139G>T (n.2571+139G>T)
c.*2550+139G>T (n.*2550+139G>T)
c.*961+139G>T (n.*961+139G>T)
n.504+139G>T
c.2790+139G>T (n.2790+139G>T)
n.489+139G>T
c.1320+139G>T (n.1320+139G>T)
n.2883+139G>T
c.2889+139G>T (n.2889+139G>T)
c.1386+139G>T (n.1386+139G>T)
c.777+139G>T (n.777+139G>T)
c.1188+139G>T (n.1188+139G>T)
n.2961+139G>T
n.2892+139G>T
gnomAD v4
11g.17408253C>TCA2612662537ABCC8n.2489+139G>A
n.1079+139G>A
n.552+139G>A
n.2889+139G>A
n.2836+139G>A
c.2817+139G>A (n.2817+139G>A)
n.4125+139G>A
c.*958+139G>A (n.*958+139G>A)
n.2886+139G>A
c.*1251+139G>A (n.*1251+139G>A)
n.3010+139G>A
n.2833+139G>A
n.2988+139G>A
n.3045+139G>A
n.2991+139G>A
c.2820+139G>A (n.2820+139G>A)
c.*989+139G>A (n.*989+139G>A)
n.2804+139G>A
n.2792+139G>A
c.*992+139G>A (n.*992+139G>A)
n.2321+139G>A
n.2962+139G>A
n.2995+139G>A
c.*1032+139G>A (n.*1032+139G>A)
c.2661+139G>A (n.2661+139G>A)
c.*2525+139G>A (n.*2525+139G>A)
c.*1216+139G>A (n.*1216+139G>A)
c.2823+139G>A (n.2823+139G>A)
c.904+139G>A
n.2774+139G>A
c.2655+139G>A
c.*796+139G>A (n.*796+139G>A)
c.864+139G>A
c.1176+139G>A (n.1176+139G>A)
c.*1029+139G>A (n.*1029+139G>A)
c.*1125+139G>A (n.*1125+139G>A)
c.2886+139G>A (n.2886+139G>A)
c.2072+139G>A
c.*1184+139G>A (n.*1184+139G>A)
c.3095+139G>A
c.*876+139G>A (n.*876+139G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*1093+139G>A (n.*1093+139G>A)
c.2046+139G>A
c.2826+139G>A (n.2826+139G>A)
c.2571+139G>A (n.2571+139G>A)
c.*2550+139G>A (n.*2550+139G>A)
c.*961+139G>A (n.*961+139G>A)
n.504+139G>A
c.2790+139G>A (n.2790+139G>A)
n.489+139G>A
c.1320+139G>A (n.1320+139G>A)
n.2883+139G>A
c.2889+139G>A (n.2889+139G>A)
c.1386+139G>A (n.1386+139G>A)
c.777+139G>A (n.777+139G>A)
c.1188+139G>A (n.1188+139G>A)
n.2961+139G>A
n.2892+139G>A
gnomAD v4
11g.17408254A>TCA2612662538ABCC8n.2489+138T>A
n.1079+138T>A
n.552+138T>A
n.2889+138T>A
n.2836+138T>A
c.2817+138T>A (n.2817+138T>A)
n.4125+138T>A
c.*958+138T>A (n.*958+138T>A)
n.2886+138T>A
c.*1251+138T>A (n.*1251+138T>A)
n.3010+138T>A
n.2833+138T>A
n.2988+138T>A
n.3045+138T>A
n.2991+138T>A
c.2820+138T>A (n.2820+138T>A)
c.*989+138T>A (n.*989+138T>A)
n.2804+138T>A
n.2792+138T>A
c.*992+138T>A (n.*992+138T>A)
n.2321+138T>A
n.2962+138T>A
n.2995+138T>A
c.*1032+138T>A (n.*1032+138T>A)
c.2661+138T>A (n.2661+138T>A)
c.*2525+138T>A (n.*2525+138T>A)
c.*1216+138T>A (n.*1216+138T>A)
c.2823+138T>A (n.2823+138T>A)
c.904+138T>A
n.2774+138T>A
c.2655+138T>A
c.*796+138T>A (n.*796+138T>A)
c.864+138T>A
c.1176+138T>A (n.1176+138T>A)
c.*1029+138T>A (n.*1029+138T>A)
c.*1125+138T>A (n.*1125+138T>A)
c.2886+138T>A (n.2886+138T>A)
c.2072+138T>A
c.*1184+138T>A (n.*1184+138T>A)
c.3095+138T>A
c.*876+138T>A (n.*876+138T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*1093+138T>A (n.*1093+138T>A)
c.2046+138T>A
c.2826+138T>A (n.2826+138T>A)
c.2571+138T>A (n.2571+138T>A)
c.*2550+138T>A (n.*2550+138T>A)
c.*961+138T>A (n.*961+138T>A)
n.504+138T>A
c.2790+138T>A (n.2790+138T>A)
n.489+138T>A
c.1320+138T>A (n.1320+138T>A)
n.2883+138T>A
c.2889+138T>A (n.2889+138T>A)
c.1386+138T>A (n.1386+138T>A)
c.777+138T>A (n.777+138T>A)
c.1188+138T>A (n.1188+138T>A)
n.2961+138T>A
n.2892+138T>A
gnomAD v4
11g.17408255G=CA1955129199ABCC8n.2489+137C=
n.1079+137C=
n.552+137C=
n.2889+137C=
n.2836+137C=
c.2817+137C= (n.2817+137C=)
n.4125+137C=
c.*958+137C= (n.*958+137C=)
n.2886+137C=
c.*1251+137C= (n.*1251+137C=)
n.3010+137C=
n.2833+137C=
n.2988+137C=
n.3045+137C=
n.2991+137C=
c.2820+137C= (n.2820+137C=)
c.*989+137C= (n.*989+137C=)
n.2804+137C=
n.2792+137C=
c.*992+137C= (n.*992+137C=)
n.2321+137C=
n.2962+137C=
n.2995+137C=
c.*1032+137C= (n.*1032+137C=)
c.2661+137C= (n.2661+137C=)
c.*2525+137C= (n.*2525+137C=)
c.*1216+137C= (n.*1216+137C=)
c.2823+137C= (n.2823+137C=)
c.904+137C=
n.2774+137C=
c.2655+137C=
c.*796+137C= (n.*796+137C=)
c.864+137C=
c.1176+137C= (n.1176+137C=)
c.*1029+137C= (n.*1029+137C=)
c.*1125+137C= (n.*1125+137C=)
c.2886+137C= (n.2886+137C=)
c.2072+137C=
c.*1184+137C= (n.*1184+137C=)
c.3095+137C=
c.*876+137C= (n.*876+137C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.*1093+137C= (n.*1093+137C=)
c.2046+137C=
c.2826+137C= (n.2826+137C=)
c.2571+137C= (n.2571+137C=)
c.*2550+137C= (n.*2550+137C=)
c.*961+137C= (n.*961+137C=)
n.504+137C=
c.2790+137C= (n.2790+137C=)
n.489+137C=
c.1320+137C= (n.1320+137C=)
n.2883+137C=
c.2889+137C= (n.2889+137C=)
c.1386+137C= (n.1386+137C=)
c.777+137C= (n.777+137C=)
c.1188+137C= (n.1188+137C=)
n.2961+137C=
n.2892+137C=
11g.17408255G>TCA1955129200ABCC8n.2489+137C>A
n.1079+137C>A
n.552+137C>A
n.2889+137C>A
n.2836+137C>A
c.2817+137C>A (n.2817+137C>A)
n.4125+137C>A
c.*958+137C>A (n.*958+137C>A)
n.2886+137C>A
c.*1251+137C>A (n.*1251+137C>A)
n.3010+137C>A
n.2833+137C>A
n.2988+137C>A
n.3045+137C>A
n.2991+137C>A
c.2820+137C>A (n.2820+137C>A)
c.*989+137C>A (n.*989+137C>A)
n.2804+137C>A
n.2792+137C>A
c.*992+137C>A (n.*992+137C>A)
n.2321+137C>A
n.2962+137C>A
n.2995+137C>A
c.*1032+137C>A (n.*1032+137C>A)
c.2661+137C>A (n.2661+137C>A)
c.*2525+137C>A (n.*2525+137C>A)
c.*1216+137C>A (n.*1216+137C>A)
c.2823+137C>A (n.2823+137C>A)
c.904+137C>A
n.2774+137C>A
c.2655+137C>A
c.*796+137C>A (n.*796+137C>A)
c.864+137C>A
c.1176+137C>A (n.1176+137C>A)
c.*1029+137C>A (n.*1029+137C>A)
c.*1125+137C>A (n.*1125+137C>A)
c.2886+137C>A (n.2886+137C>A)
c.2072+137C>A
c.*1184+137C>A (n.*1184+137C>A)
c.3095+137C>A
c.*876+137C>A (n.*876+137C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.*1093+137C>A (n.*1093+137C>A)
c.2046+137C>A
c.2826+137C>A (n.2826+137C>A)
c.2571+137C>A (n.2571+137C>A)
c.*2550+137C>A (n.*2550+137C>A)
c.*961+137C>A (n.*961+137C>A)
n.504+137C>A
c.2790+137C>A (n.2790+137C>A)
n.489+137C>A
c.1320+137C>A (n.1320+137C>A)
n.2883+137C>A
c.2889+137C>A (n.2889+137C>A)
c.1386+137C>A (n.1386+137C>A)
c.777+137C>A (n.777+137C>A)
c.1188+137C>A (n.1188+137C>A)
n.2961+137C>A
n.2892+137C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408258C>ACA2612662539ABCC8n.2489+134G>T
n.1079+134G>T
n.552+134G>T
n.2889+134G>T
n.2836+134G>T
c.2817+134G>T (n.2817+134G>T)
n.4125+134G>T
c.*958+134G>T (n.*958+134G>T)
n.2886+134G>T
c.*1251+134G>T (n.*1251+134G>T)
n.3010+134G>T
n.2833+134G>T
n.2988+134G>T
n.3045+134G>T
n.2991+134G>T
c.2820+134G>T (n.2820+134G>T)
c.*989+134G>T (n.*989+134G>T)
n.2804+134G>T
n.2792+134G>T
c.*992+134G>T (n.*992+134G>T)
n.2321+134G>T
n.2962+134G>T
n.2995+134G>T
c.*1032+134G>T (n.*1032+134G>T)
c.2661+134G>T (n.2661+134G>T)
c.*2525+134G>T (n.*2525+134G>T)
c.*1216+134G>T (n.*1216+134G>T)
c.2823+134G>T (n.2823+134G>T)
c.904+134G>T
n.2774+134G>T
c.2655+134G>T
c.*796+134G>T (n.*796+134G>T)
c.864+134G>T
c.1176+134G>T (n.1176+134G>T)
c.*1029+134G>T (n.*1029+134G>T)
c.*1125+134G>T (n.*1125+134G>T)
c.2886+134G>T (n.2886+134G>T)
c.2072+134G>T
c.*1184+134G>T (n.*1184+134G>T)
c.3095+134G>T
c.*876+134G>T (n.*876+134G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*1093+134G>T (n.*1093+134G>T)
c.2046+134G>T
c.2826+134G>T (n.2826+134G>T)
c.2571+134G>T (n.2571+134G>T)
c.*2550+134G>T (n.*2550+134G>T)
c.*961+134G>T (n.*961+134G>T)
n.504+134G>T
c.2790+134G>T (n.2790+134G>T)
n.489+134G>T
c.1320+134G>T (n.1320+134G>T)
n.2883+134G>T
c.2889+134G>T (n.2889+134G>T)
c.1386+134G>T (n.1386+134G>T)
c.777+134G>T (n.777+134G>T)
c.1188+134G>T (n.1188+134G>T)
n.2961+134G>T
n.2892+134G>T
gnomAD v4
11g.17408259A=CA1955129201ABCC8n.2489+133T=
n.1079+133T=
n.552+133T=
n.2889+133T=
n.2836+133T=
c.2817+133T= (n.2817+133T=)
n.4125+133T=
c.*958+133T= (n.*958+133T=)
n.2886+133T=
c.*1251+133T= (n.*1251+133T=)
n.3010+133T=
n.2833+133T=
n.2988+133T=
n.3045+133T=
n.2991+133T=
c.2820+133T= (n.2820+133T=)
c.*989+133T= (n.*989+133T=)
n.2804+133T=
n.2792+133T=
c.*992+133T= (n.*992+133T=)
n.2321+133T=
n.2962+133T=
n.2995+133T=
c.*1032+133T= (n.*1032+133T=)
c.2661+133T= (n.2661+133T=)
c.*2525+133T= (n.*2525+133T=)
c.*1216+133T= (n.*1216+133T=)
c.2823+133T= (n.2823+133T=)
c.904+133T=
n.2774+133T=
c.2655+133T=
c.*796+133T= (n.*796+133T=)
c.864+133T=
c.1176+133T= (n.1176+133T=)
c.*1029+133T= (n.*1029+133T=)
c.*1125+133T= (n.*1125+133T=)
c.2886+133T= (n.2886+133T=)
c.2072+133T=
c.*1184+133T= (n.*1184+133T=)
c.3095+133T=
c.*876+133T= (n.*876+133T=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.*1093+133T= (n.*1093+133T=)
c.2046+133T=
c.2826+133T= (n.2826+133T=)
c.2571+133T= (n.2571+133T=)
c.*2550+133T= (n.*2550+133T=)
c.*961+133T= (n.*961+133T=)
n.504+133T=
c.2790+133T= (n.2790+133T=)
n.489+133T=
c.1320+133T= (n.1320+133T=)
n.2883+133T=
c.2889+133T= (n.2889+133T=)
c.1386+133T= (n.1386+133T=)
c.777+133T= (n.777+133T=)
c.1188+133T= (n.1188+133T=)
n.2961+133T=
n.2892+133T=
11g.17408259A>GCA218424175ABCC8n.2489+133T>C
n.1079+133T>C
n.552+133T>C
n.2889+133T>C
n.2836+133T>C
c.2817+133T>C (n.2817+133T>C)
n.4125+133T>C
c.*958+133T>C (n.*958+133T>C)
n.2886+133T>C
c.*1251+133T>C (n.*1251+133T>C)
n.3010+133T>C
n.2833+133T>C
n.2988+133T>C
n.3045+133T>C
n.2991+133T>C
c.2820+133T>C (n.2820+133T>C)
c.*989+133T>C (n.*989+133T>C)
n.2804+133T>C
n.2792+133T>C
c.*992+133T>C (n.*992+133T>C)
n.2321+133T>C
n.2962+133T>C
n.2995+133T>C
c.*1032+133T>C (n.*1032+133T>C)
c.2661+133T>C (n.2661+133T>C)
c.*2525+133T>C (n.*2525+133T>C)
c.*1216+133T>C (n.*1216+133T>C)
c.2823+133T>C (n.2823+133T>C)
c.904+133T>C
n.2774+133T>C
c.2655+133T>C
c.*796+133T>C (n.*796+133T>C)
c.864+133T>C
c.1176+133T>C (n.1176+133T>C)
c.*1029+133T>C (n.*1029+133T>C)
c.*1125+133T>C (n.*1125+133T>C)
c.2886+133T>C (n.2886+133T>C)
c.2072+133T>C
c.*1184+133T>C (n.*1184+133T>C)
c.3095+133T>C
c.*876+133T>C (n.*876+133T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*1093+133T>C (n.*1093+133T>C)
c.2046+133T>C
c.2826+133T>C (n.2826+133T>C)
c.2571+133T>C (n.2571+133T>C)
c.*2550+133T>C (n.*2550+133T>C)
c.*961+133T>C (n.*961+133T>C)
n.504+133T>C
c.2790+133T>C (n.2790+133T>C)
n.489+133T>C
c.1320+133T>C (n.1320+133T>C)
n.2883+133T>C
c.2889+133T>C (n.2889+133T>C)
c.1386+133T>C (n.1386+133T>C)
c.777+133T>C (n.777+133T>C)
c.1188+133T>C (n.1188+133T>C)
n.2961+133T>C
n.2892+133T>C
dbSNP
11g.17408259A>TCA1955129202ABCC8n.2489+133T>A
n.1079+133T>A
n.552+133T>A
n.2889+133T>A
n.2836+133T>A
c.2817+133T>A (n.2817+133T>A)
n.4125+133T>A
c.*958+133T>A (n.*958+133T>A)
n.2886+133T>A
c.*1251+133T>A (n.*1251+133T>A)
n.3010+133T>A
n.2833+133T>A
n.2988+133T>A
n.3045+133T>A
n.2991+133T>A
c.2820+133T>A (n.2820+133T>A)
c.*989+133T>A (n.*989+133T>A)
n.2804+133T>A
n.2792+133T>A
c.*992+133T>A (n.*992+133T>A)
n.2321+133T>A
n.2962+133T>A
n.2995+133T>A
c.*1032+133T>A (n.*1032+133T>A)
c.2661+133T>A (n.2661+133T>A)
c.*2525+133T>A (n.*2525+133T>A)
c.*1216+133T>A (n.*1216+133T>A)
c.2823+133T>A (n.2823+133T>A)
c.904+133T>A
n.2774+133T>A
c.2655+133T>A
c.*796+133T>A (n.*796+133T>A)
c.864+133T>A
c.1176+133T>A (n.1176+133T>A)
c.*1029+133T>A (n.*1029+133T>A)
c.*1125+133T>A (n.*1125+133T>A)
c.2886+133T>A (n.2886+133T>A)
c.2072+133T>A
c.*1184+133T>A (n.*1184+133T>A)
c.3095+133T>A
c.*876+133T>A (n.*876+133T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.*1093+133T>A (n.*1093+133T>A)
c.2046+133T>A
c.2826+133T>A (n.2826+133T>A)
c.2571+133T>A (n.2571+133T>A)
c.*2550+133T>A (n.*2550+133T>A)
c.*961+133T>A (n.*961+133T>A)
n.504+133T>A
c.2790+133T>A (n.2790+133T>A)
n.489+133T>A
c.1320+133T>A (n.1320+133T>A)
n.2883+133T>A
c.2889+133T>A (n.2889+133T>A)
c.1386+133T>A (n.1386+133T>A)
c.777+133T>A (n.777+133T>A)
c.1188+133T>A (n.1188+133T>A)
n.2961+133T>A
n.2892+133T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408260T>CCA2612662543ABCC8n.2489+132A>G
n.1079+132A>G
n.552+132A>G
n.2889+132A>G
n.2836+132A>G
c.2817+132A>G (n.2817+132A>G)
n.4125+132A>G
c.*958+132A>G (n.*958+132A>G)
n.2886+132A>G
c.*1251+132A>G (n.*1251+132A>G)
n.3010+132A>G
n.2833+132A>G
n.2988+132A>G
n.3045+132A>G
n.2991+132A>G
c.2820+132A>G (n.2820+132A>G)
c.*989+132A>G (n.*989+132A>G)
n.2804+132A>G
n.2792+132A>G
c.*992+132A>G (n.*992+132A>G)
n.2321+132A>G
n.2962+132A>G
n.2995+132A>G
c.*1032+132A>G (n.*1032+132A>G)
c.2661+132A>G (n.2661+132A>G)
c.*2525+132A>G (n.*2525+132A>G)
c.*1216+132A>G (n.*1216+132A>G)
c.2823+132A>G (n.2823+132A>G)
c.904+132A>G
n.2774+132A>G
c.2655+132A>G
c.*796+132A>G (n.*796+132A>G)
c.864+132A>G
c.1176+132A>G (n.1176+132A>G)
c.*1029+132A>G (n.*1029+132A>G)
c.*1125+132A>G (n.*1125+132A>G)
c.2886+132A>G (n.2886+132A>G)
c.2072+132A>G
c.*1184+132A>G (n.*1184+132A>G)
c.3095+132A>G
c.*876+132A>G (n.*876+132A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1093+132A>G (n.*1093+132A>G)
c.2046+132A>G
c.2826+132A>G (n.2826+132A>G)
c.2571+132A>G (n.2571+132A>G)
c.*2550+132A>G (n.*2550+132A>G)
c.*961+132A>G (n.*961+132A>G)
n.504+132A>G
c.2790+132A>G (n.2790+132A>G)
n.489+132A>G
c.1320+132A>G (n.1320+132A>G)
n.2883+132A>G
c.2889+132A>G (n.2889+132A>G)
c.1386+132A>G (n.1386+132A>G)
c.777+132A>G (n.777+132A>G)
c.1188+132A>G (n.1188+132A>G)
n.2961+132A>G
n.2892+132A>G
gnomAD v4
11g.17408261G>ACA218424176ABCC8n.2489+131C>T
n.1079+131C>T
n.552+131C>T
n.2889+131C>T
n.2836+131C>T
c.2817+131C>T (n.2817+131C>T)
n.4125+131C>T
c.*958+131C>T (n.*958+131C>T)
n.2886+131C>T
c.*1251+131C>T (n.*1251+131C>T)
n.3010+131C>T
n.2833+131C>T
n.2988+131C>T
n.3045+131C>T
n.2991+131C>T
c.2820+131C>T (n.2820+131C>T)
c.*989+131C>T (n.*989+131C>T)
n.2804+131C>T
n.2792+131C>T
c.*992+131C>T (n.*992+131C>T)
n.2321+131C>T
n.2962+131C>T
n.2995+131C>T
c.*1032+131C>T (n.*1032+131C>T)
c.2661+131C>T (n.2661+131C>T)
c.*2525+131C>T (n.*2525+131C>T)
c.*1216+131C>T (n.*1216+131C>T)
c.2823+131C>T (n.2823+131C>T)
c.904+131C>T
n.2774+131C>T
c.2655+131C>T
c.*796+131C>T (n.*796+131C>T)
c.864+131C>T
c.1176+131C>T (n.1176+131C>T)
c.*1029+131C>T (n.*1029+131C>T)
c.*1125+131C>T (n.*1125+131C>T)
c.2886+131C>T (n.2886+131C>T)
c.2072+131C>T
c.*1184+131C>T (n.*1184+131C>T)
c.3095+131C>T
c.*876+131C>T (n.*876+131C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1093+131C>T (n.*1093+131C>T)
c.2046+131C>T
c.2826+131C>T (n.2826+131C>T)
c.2571+131C>T (n.2571+131C>T)
c.*2550+131C>T (n.*2550+131C>T)
c.*961+131C>T (n.*961+131C>T)
n.504+131C>T
c.2790+131C>T (n.2790+131C>T)
n.489+131C>T
c.1320+131C>T (n.1320+131C>T)
n.2883+131C>T
c.2889+131C>T (n.2889+131C>T)
c.1386+131C>T (n.1386+131C>T)
c.777+131C>T (n.777+131C>T)
c.1188+131C>T (n.1188+131C>T)
n.2961+131C>T
n.2892+131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408261G=CA1955129203ABCC8n.2489+131C=
n.1079+131C=
n.552+131C=
n.2889+131C=
n.2836+131C=
c.2817+131C= (n.2817+131C=)
n.4125+131C=
c.*958+131C= (n.*958+131C=)
n.2886+131C=
c.*1251+131C= (n.*1251+131C=)
n.3010+131C=
n.2833+131C=
n.2988+131C=
n.3045+131C=
n.2991+131C=
c.2820+131C= (n.2820+131C=)
c.*989+131C= (n.*989+131C=)
n.2804+131C=
n.2792+131C=
c.*992+131C= (n.*992+131C=)
n.2321+131C=
n.2962+131C=
n.2995+131C=
c.*1032+131C= (n.*1032+131C=)
c.2661+131C= (n.2661+131C=)
c.*2525+131C= (n.*2525+131C=)
c.*1216+131C= (n.*1216+131C=)
c.2823+131C= (n.2823+131C=)
c.904+131C=
n.2774+131C=
c.2655+131C=
c.*796+131C= (n.*796+131C=)
c.864+131C=
c.1176+131C= (n.1176+131C=)
c.*1029+131C= (n.*1029+131C=)
c.*1125+131C= (n.*1125+131C=)
c.2886+131C= (n.2886+131C=)
c.2072+131C=
c.*1184+131C= (n.*1184+131C=)
c.3095+131C=
c.*876+131C= (n.*876+131C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1093+131C= (n.*1093+131C=)
c.2046+131C=
c.2826+131C= (n.2826+131C=)
c.2571+131C= (n.2571+131C=)
c.*2550+131C= (n.*2550+131C=)
c.*961+131C= (n.*961+131C=)
n.504+131C=
c.2790+131C= (n.2790+131C=)
n.489+131C=
c.1320+131C= (n.1320+131C=)
n.2883+131C=
c.2889+131C= (n.2889+131C=)
c.1386+131C= (n.1386+131C=)
c.777+131C= (n.777+131C=)
c.1188+131C= (n.1188+131C=)
n.2961+131C=
n.2892+131C=
11g.17408261G>TCA2612662544ABCC8n.2489+131C>A
n.1079+131C>A
n.552+131C>A
n.2889+131C>A
n.2836+131C>A
c.2817+131C>A (n.2817+131C>A)
n.4125+131C>A
c.*958+131C>A (n.*958+131C>A)
n.2886+131C>A
c.*1251+131C>A (n.*1251+131C>A)
n.3010+131C>A
n.2833+131C>A
n.2988+131C>A
n.3045+131C>A
n.2991+131C>A
c.2820+131C>A (n.2820+131C>A)
c.*989+131C>A (n.*989+131C>A)
n.2804+131C>A
n.2792+131C>A
c.*992+131C>A (n.*992+131C>A)
n.2321+131C>A
n.2962+131C>A
n.2995+131C>A
c.*1032+131C>A (n.*1032+131C>A)
c.2661+131C>A (n.2661+131C>A)
c.*2525+131C>A (n.*2525+131C>A)
c.*1216+131C>A (n.*1216+131C>A)
c.2823+131C>A (n.2823+131C>A)
c.904+131C>A
n.2774+131C>A
c.2655+131C>A
c.*796+131C>A (n.*796+131C>A)
c.864+131C>A
c.1176+131C>A (n.1176+131C>A)
c.*1029+131C>A (n.*1029+131C>A)
c.*1125+131C>A (n.*1125+131C>A)
c.2886+131C>A (n.2886+131C>A)
c.2072+131C>A
c.*1184+131C>A (n.*1184+131C>A)
c.3095+131C>A
c.*876+131C>A (n.*876+131C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1093+131C>A (n.*1093+131C>A)
c.2046+131C>A
c.2826+131C>A (n.2826+131C>A)
c.2571+131C>A (n.2571+131C>A)
c.*2550+131C>A (n.*2550+131C>A)
c.*961+131C>A (n.*961+131C>A)
n.504+131C>A
c.2790+131C>A (n.2790+131C>A)
n.489+131C>A
c.1320+131C>A (n.1320+131C>A)
n.2883+131C>A
c.2889+131C>A (n.2889+131C>A)
c.1386+131C>A (n.1386+131C>A)
c.777+131C>A (n.777+131C>A)
c.1188+131C>A (n.1188+131C>A)
n.2961+131C>A
n.2892+131C>A
gnomAD v4
11g.17408262C>ACA2612662547ABCC8n.2489+130G>T
n.1079+130G>T
n.552+130G>T
n.2889+130G>T
n.2836+130G>T
c.2817+130G>T (n.2817+130G>T)
n.4125+130G>T
c.*958+130G>T (n.*958+130G>T)
n.2886+130G>T
c.*1251+130G>T (n.*1251+130G>T)
n.3010+130G>T
n.2833+130G>T
n.2988+130G>T
n.3045+130G>T
n.2991+130G>T
c.2820+130G>T (n.2820+130G>T)
c.*989+130G>T (n.*989+130G>T)
n.2804+130G>T
n.2792+130G>T
c.*992+130G>T (n.*992+130G>T)
n.2321+130G>T
n.2962+130G>T
n.2995+130G>T
c.*1032+130G>T (n.*1032+130G>T)
c.2661+130G>T (n.2661+130G>T)
c.*2525+130G>T (n.*2525+130G>T)
c.*1216+130G>T (n.*1216+130G>T)
c.2823+130G>T (n.2823+130G>T)
c.904+130G>T
n.2774+130G>T
c.2655+130G>T
c.*796+130G>T (n.*796+130G>T)
c.864+130G>T
c.1176+130G>T (n.1176+130G>T)
c.*1029+130G>T (n.*1029+130G>T)
c.*1125+130G>T (n.*1125+130G>T)
c.2886+130G>T (n.2886+130G>T)
c.2072+130G>T
c.*1184+130G>T (n.*1184+130G>T)
c.3095+130G>T
c.*876+130G>T (n.*876+130G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1093+130G>T (n.*1093+130G>T)
c.2046+130G>T
c.2826+130G>T (n.2826+130G>T)
c.2571+130G>T (n.2571+130G>T)
c.*2550+130G>T (n.*2550+130G>T)
c.*961+130G>T (n.*961+130G>T)
n.504+130G>T
c.2790+130G>T (n.2790+130G>T)
n.489+130G>T
c.1320+130G>T (n.1320+130G>T)
n.2883+130G>T
c.2889+130G>T (n.2889+130G>T)
c.1386+130G>T (n.1386+130G>T)
c.777+130G>T (n.777+130G>T)
c.1188+130G>T (n.1188+130G>T)
n.2961+130G>T
n.2892+130G>T
gnomAD v4
11g.17408262C=CA1955129204ABCC8n.2489+130G=
n.1079+130G=
n.552+130G=
n.2889+130G=
n.2836+130G=
c.2817+130G= (n.2817+130G=)
n.4125+130G=
c.*958+130G= (n.*958+130G=)
n.2886+130G=
c.*1251+130G= (n.*1251+130G=)
n.3010+130G=
n.2833+130G=
n.2988+130G=
n.3045+130G=
n.2991+130G=
c.2820+130G= (n.2820+130G=)
c.*989+130G= (n.*989+130G=)
n.2804+130G=
n.2792+130G=
c.*992+130G= (n.*992+130G=)
n.2321+130G=
n.2962+130G=
n.2995+130G=
c.*1032+130G= (n.*1032+130G=)
c.2661+130G= (n.2661+130G=)
c.*2525+130G= (n.*2525+130G=)
c.*1216+130G= (n.*1216+130G=)
c.2823+130G= (n.2823+130G=)
c.904+130G=
n.2774+130G=
c.2655+130G=
c.*796+130G= (n.*796+130G=)
c.864+130G=
c.1176+130G= (n.1176+130G=)
c.*1029+130G= (n.*1029+130G=)
c.*1125+130G= (n.*1125+130G=)
c.2886+130G= (n.2886+130G=)
c.2072+130G=
c.*1184+130G= (n.*1184+130G=)
c.3095+130G=
c.*876+130G= (n.*876+130G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*1093+130G= (n.*1093+130G=)
c.2046+130G=
c.2826+130G= (n.2826+130G=)
c.2571+130G= (n.2571+130G=)
c.*2550+130G= (n.*2550+130G=)
c.*961+130G= (n.*961+130G=)
n.504+130G=
c.2790+130G= (n.2790+130G=)
n.489+130G=
c.1320+130G= (n.1320+130G=)
n.2883+130G=
c.2889+130G= (n.2889+130G=)
c.1386+130G= (n.1386+130G=)
c.777+130G= (n.777+130G=)
c.1188+130G= (n.1188+130G=)
n.2961+130G=
n.2892+130G=
11g.17408262C>TCA1955129205ABCC8n.2489+130G>A
n.1079+130G>A
n.552+130G>A
n.2889+130G>A
n.2836+130G>A
c.2817+130G>A (n.2817+130G>A)
n.4125+130G>A
c.*958+130G>A (n.*958+130G>A)
n.2886+130G>A
c.*1251+130G>A (n.*1251+130G>A)
n.3010+130G>A
n.2833+130G>A
n.2988+130G>A
n.3045+130G>A
n.2991+130G>A
c.2820+130G>A (n.2820+130G>A)
c.*989+130G>A (n.*989+130G>A)
n.2804+130G>A
n.2792+130G>A
c.*992+130G>A (n.*992+130G>A)
n.2321+130G>A
n.2962+130G>A
n.2995+130G>A
c.*1032+130G>A (n.*1032+130G>A)
c.2661+130G>A (n.2661+130G>A)
c.*2525+130G>A (n.*2525+130G>A)
c.*1216+130G>A (n.*1216+130G>A)
c.2823+130G>A (n.2823+130G>A)
c.904+130G>A
n.2774+130G>A
c.2655+130G>A
c.*796+130G>A (n.*796+130G>A)
c.864+130G>A
c.1176+130G>A (n.1176+130G>A)
c.*1029+130G>A (n.*1029+130G>A)
c.*1125+130G>A (n.*1125+130G>A)
c.2886+130G>A (n.2886+130G>A)
c.2072+130G>A
c.*1184+130G>A (n.*1184+130G>A)
c.3095+130G>A
c.*876+130G>A (n.*876+130G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*1093+130G>A (n.*1093+130G>A)
c.2046+130G>A
c.2826+130G>A (n.2826+130G>A)
c.2571+130G>A (n.2571+130G>A)
c.*2550+130G>A (n.*2550+130G>A)
c.*961+130G>A (n.*961+130G>A)
n.504+130G>A
c.2790+130G>A (n.2790+130G>A)
n.489+130G>A
c.1320+130G>A (n.1320+130G>A)
n.2883+130G>A
c.2889+130G>A (n.2889+130G>A)
c.1386+130G>A (n.1386+130G>A)
c.777+130G>A (n.777+130G>A)
c.1188+130G>A (n.1188+130G>A)
n.2961+130G>A
n.2892+130G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408263C>ACA2612662549ABCC8n.2489+129G>T
n.1079+129G>T
n.552+129G>T
n.2889+129G>T
n.2836+129G>T
c.2817+129G>T (n.2817+129G>T)
n.4125+129G>T
c.*958+129G>T (n.*958+129G>T)
n.2886+129G>T
c.*1251+129G>T (n.*1251+129G>T)
n.3010+129G>T
n.2833+129G>T
n.2988+129G>T
n.3045+129G>T
n.2991+129G>T
c.2820+129G>T (n.2820+129G>T)
c.*989+129G>T (n.*989+129G>T)
n.2804+129G>T
n.2792+129G>T
c.*992+129G>T (n.*992+129G>T)
n.2321+129G>T
n.2962+129G>T
n.2995+129G>T
c.*1032+129G>T (n.*1032+129G>T)
c.2661+129G>T (n.2661+129G>T)
c.*2525+129G>T (n.*2525+129G>T)
c.*1216+129G>T (n.*1216+129G>T)
c.2823+129G>T (n.2823+129G>T)
c.904+129G>T
n.2774+129G>T
c.2655+129G>T
c.*796+129G>T (n.*796+129G>T)
c.864+129G>T
c.1176+129G>T (n.1176+129G>T)
c.*1029+129G>T (n.*1029+129G>T)
c.*1125+129G>T (n.*1125+129G>T)
c.2886+129G>T (n.2886+129G>T)
c.2072+129G>T
c.*1184+129G>T (n.*1184+129G>T)
c.3095+129G>T
c.*876+129G>T (n.*876+129G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1093+129G>T (n.*1093+129G>T)
c.2046+129G>T
c.2826+129G>T (n.2826+129G>T)
c.2571+129G>T (n.2571+129G>T)
c.*2550+129G>T (n.*2550+129G>T)
c.*961+129G>T (n.*961+129G>T)
n.504+129G>T
c.2790+129G>T (n.2790+129G>T)
n.489+129G>T
c.1320+129G>T (n.1320+129G>T)
n.2883+129G>T
c.2889+129G>T (n.2889+129G>T)
c.1386+129G>T (n.1386+129G>T)
c.777+129G>T (n.777+129G>T)
c.1188+129G>T (n.1188+129G>T)
n.2961+129G>T
n.2892+129G>T
gnomAD v4
11g.17408263C>TCA2612662551ABCC8n.2489+129G>A
n.1079+129G>A
n.552+129G>A
n.2889+129G>A
n.2836+129G>A
c.2817+129G>A (n.2817+129G>A)
n.4125+129G>A
c.*958+129G>A (n.*958+129G>A)
n.2886+129G>A
c.*1251+129G>A (n.*1251+129G>A)
n.3010+129G>A
n.2833+129G>A
n.2988+129G>A
n.3045+129G>A
n.2991+129G>A
c.2820+129G>A (n.2820+129G>A)
c.*989+129G>A (n.*989+129G>A)
n.2804+129G>A
n.2792+129G>A
c.*992+129G>A (n.*992+129G>A)
n.2321+129G>A
n.2962+129G>A
n.2995+129G>A
c.*1032+129G>A (n.*1032+129G>A)
c.2661+129G>A (n.2661+129G>A)
c.*2525+129G>A (n.*2525+129G>A)
c.*1216+129G>A (n.*1216+129G>A)
c.2823+129G>A (n.2823+129G>A)
c.904+129G>A
n.2774+129G>A
c.2655+129G>A
c.*796+129G>A (n.*796+129G>A)
c.864+129G>A
c.1176+129G>A (n.1176+129G>A)
c.*1029+129G>A (n.*1029+129G>A)
c.*1125+129G>A (n.*1125+129G>A)
c.2886+129G>A (n.2886+129G>A)
c.2072+129G>A
c.*1184+129G>A (n.*1184+129G>A)
c.3095+129G>A
c.*876+129G>A (n.*876+129G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1093+129G>A (n.*1093+129G>A)
c.2046+129G>A
c.2826+129G>A (n.2826+129G>A)
c.2571+129G>A (n.2571+129G>A)
c.*2550+129G>A (n.*2550+129G>A)
c.*961+129G>A (n.*961+129G>A)
n.504+129G>A
c.2790+129G>A (n.2790+129G>A)
n.489+129G>A
c.1320+129G>A (n.1320+129G>A)
n.2883+129G>A
c.2889+129G>A (n.2889+129G>A)
c.1386+129G>A (n.1386+129G>A)
c.777+129G>A (n.777+129G>A)
c.1188+129G>A (n.1188+129G>A)
n.2961+129G>A
n.2892+129G>A
gnomAD v4
11g.17408264C>ACA2612662552ABCC8n.2489+128G>T
n.1079+128G>T
n.552+128G>T
n.2889+128G>T
n.2836+128G>T
c.2817+128G>T (n.2817+128G>T)
n.4125+128G>T
c.*958+128G>T (n.*958+128G>T)
n.2886+128G>T
c.*1251+128G>T (n.*1251+128G>T)
n.3010+128G>T
n.2833+128G>T
n.2988+128G>T
n.3045+128G>T
n.2991+128G>T
c.2820+128G>T (n.2820+128G>T)
c.*989+128G>T (n.*989+128G>T)
n.2804+128G>T
n.2792+128G>T
c.*992+128G>T (n.*992+128G>T)
n.2321+128G>T
n.2962+128G>T
n.2995+128G>T
c.*1032+128G>T (n.*1032+128G>T)
c.2661+128G>T (n.2661+128G>T)
c.*2525+128G>T (n.*2525+128G>T)
c.*1216+128G>T (n.*1216+128G>T)
c.2823+128G>T (n.2823+128G>T)
c.904+128G>T
n.2774+128G>T
c.2655+128G>T
c.*796+128G>T (n.*796+128G>T)
c.864+128G>T
c.1176+128G>T (n.1176+128G>T)
c.*1029+128G>T (n.*1029+128G>T)
c.*1125+128G>T (n.*1125+128G>T)
c.2886+128G>T (n.2886+128G>T)
c.2072+128G>T
c.*1184+128G>T (n.*1184+128G>T)
c.3095+128G>T
c.*876+128G>T (n.*876+128G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1093+128G>T (n.*1093+128G>T)
c.2046+128G>T
c.2826+128G>T (n.2826+128G>T)
c.2571+128G>T (n.2571+128G>T)
c.*2550+128G>T (n.*2550+128G>T)
c.*961+128G>T (n.*961+128G>T)
n.504+128G>T
c.2790+128G>T (n.2790+128G>T)
n.489+128G>T
c.1320+128G>T (n.1320+128G>T)
n.2883+128G>T
c.2889+128G>T (n.2889+128G>T)
c.1386+128G>T (n.1386+128G>T)
c.777+128G>T (n.777+128G>T)
c.1188+128G>T (n.1188+128G>T)
n.2961+128G>T
n.2892+128G>T
gnomAD v4
11g.17408264C=CA1955129206ABCC8n.2489+128G=
n.1079+128G=
n.552+128G=
n.2889+128G=
n.2836+128G=
c.2817+128G= (n.2817+128G=)
n.4125+128G=
c.*958+128G= (n.*958+128G=)
n.2886+128G=
c.*1251+128G= (n.*1251+128G=)
n.3010+128G=
n.2833+128G=
n.2988+128G=
n.3045+128G=
n.2991+128G=
c.2820+128G= (n.2820+128G=)
c.*989+128G= (n.*989+128G=)
n.2804+128G=
n.2792+128G=
c.*992+128G= (n.*992+128G=)
n.2321+128G=
n.2962+128G=
n.2995+128G=
c.*1032+128G= (n.*1032+128G=)
c.2661+128G= (n.2661+128G=)
c.*2525+128G= (n.*2525+128G=)
c.*1216+128G= (n.*1216+128G=)
c.2823+128G= (n.2823+128G=)
c.904+128G=
n.2774+128G=
c.2655+128G=
c.*796+128G= (n.*796+128G=)
c.864+128G=
c.1176+128G= (n.1176+128G=)
c.*1029+128G= (n.*1029+128G=)
c.*1125+128G= (n.*1125+128G=)
c.2886+128G= (n.2886+128G=)
c.2072+128G=
c.*1184+128G= (n.*1184+128G=)
c.3095+128G=
c.*876+128G= (n.*876+128G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.*1093+128G= (n.*1093+128G=)
c.2046+128G=
c.2826+128G= (n.2826+128G=)
c.2571+128G= (n.2571+128G=)
c.*2550+128G= (n.*2550+128G=)
c.*961+128G= (n.*961+128G=)
n.504+128G=
c.2790+128G= (n.2790+128G=)
n.489+128G=
c.1320+128G= (n.1320+128G=)
n.2883+128G=
c.2889+128G= (n.2889+128G=)
c.1386+128G= (n.1386+128G=)
c.777+128G= (n.777+128G=)
c.1188+128G= (n.1188+128G=)
n.2961+128G=
n.2892+128G=
11g.17408264C>TCA674210259ABCC8n.2489+128G>A
n.1079+128G>A
n.552+128G>A
n.2889+128G>A
n.2836+128G>A
c.2817+128G>A (n.2817+128G>A)
n.4125+128G>A
c.*958+128G>A (n.*958+128G>A)
n.2886+128G>A
c.*1251+128G>A (n.*1251+128G>A)
n.3010+128G>A
n.2833+128G>A
n.2988+128G>A
n.3045+128G>A
n.2991+128G>A
c.2820+128G>A (n.2820+128G>A)
c.*989+128G>A (n.*989+128G>A)
n.2804+128G>A
n.2792+128G>A
c.*992+128G>A (n.*992+128G>A)
n.2321+128G>A
n.2962+128G>A
n.2995+128G>A
c.*1032+128G>A (n.*1032+128G>A)
c.2661+128G>A (n.2661+128G>A)
c.*2525+128G>A (n.*2525+128G>A)
c.*1216+128G>A (n.*1216+128G>A)
c.2823+128G>A (n.2823+128G>A)
c.904+128G>A
n.2774+128G>A
c.2655+128G>A
c.*796+128G>A (n.*796+128G>A)
c.864+128G>A
c.1176+128G>A (n.1176+128G>A)
c.*1029+128G>A (n.*1029+128G>A)
c.*1125+128G>A (n.*1125+128G>A)
c.2886+128G>A (n.2886+128G>A)
c.2072+128G>A
c.*1184+128G>A (n.*1184+128G>A)
c.3095+128G>A
c.*876+128G>A (n.*876+128G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1093+128G>A (n.*1093+128G>A)
c.2046+128G>A
c.2826+128G>A (n.2826+128G>A)
c.2571+128G>A (n.2571+128G>A)
c.*2550+128G>A (n.*2550+128G>A)
c.*961+128G>A (n.*961+128G>A)
n.504+128G>A
c.2790+128G>A (n.2790+128G>A)
n.489+128G>A
c.1320+128G>A (n.1320+128G>A)
n.2883+128G>A
c.2889+128G>A (n.2889+128G>A)
c.1386+128G>A (n.1386+128G>A)
c.777+128G>A (n.777+128G>A)
c.1188+128G>A (n.1188+128G>A)
n.2961+128G>A
n.2892+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408265A>CCA2612662554ABCC8n.2489+127T>G
n.1079+127T>G
n.552+127T>G
n.2889+127T>G
n.2836+127T>G
c.2817+127T>G (n.2817+127T>G)
n.4125+127T>G
c.*958+127T>G (n.*958+127T>G)
n.2886+127T>G
c.*1251+127T>G (n.*1251+127T>G)
n.3010+127T>G
n.2833+127T>G
n.2988+127T>G
n.3045+127T>G
n.2991+127T>G
c.2820+127T>G (n.2820+127T>G)
c.*989+127T>G (n.*989+127T>G)
n.2804+127T>G
n.2792+127T>G
c.*992+127T>G (n.*992+127T>G)
n.2321+127T>G
n.2962+127T>G
n.2995+127T>G
c.*1032+127T>G (n.*1032+127T>G)
c.2661+127T>G (n.2661+127T>G)
c.*2525+127T>G (n.*2525+127T>G)
c.*1216+127T>G (n.*1216+127T>G)
c.2823+127T>G (n.2823+127T>G)
c.904+127T>G
n.2774+127T>G
c.2655+127T>G
c.*796+127T>G (n.*796+127T>G)
c.864+127T>G
c.1176+127T>G (n.1176+127T>G)
c.*1029+127T>G (n.*1029+127T>G)
c.*1125+127T>G (n.*1125+127T>G)
c.2886+127T>G (n.2886+127T>G)
c.2072+127T>G
c.*1184+127T>G (n.*1184+127T>G)
c.3095+127T>G
c.*876+127T>G (n.*876+127T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*1093+127T>G (n.*1093+127T>G)
c.2046+127T>G
c.2826+127T>G (n.2826+127T>G)
c.2571+127T>G (n.2571+127T>G)
c.*2550+127T>G (n.*2550+127T>G)
c.*961+127T>G (n.*961+127T>G)
n.504+127T>G
c.2790+127T>G (n.2790+127T>G)
n.489+127T>G
c.1320+127T>G (n.1320+127T>G)
n.2883+127T>G
c.2889+127T>G (n.2889+127T>G)
c.1386+127T>G (n.1386+127T>G)
c.777+127T>G (n.777+127T>G)
c.1188+127T>G (n.1188+127T>G)
n.2961+127T>G
n.2892+127T>G
gnomAD v4
11g.17408265A>GCA2612662555ABCC8n.2489+127T>C
n.1079+127T>C
n.552+127T>C
n.2889+127T>C
n.2836+127T>C
c.2817+127T>C (n.2817+127T>C)
n.4125+127T>C
c.*958+127T>C (n.*958+127T>C)
n.2886+127T>C
c.*1251+127T>C (n.*1251+127T>C)
n.3010+127T>C
n.2833+127T>C
n.2988+127T>C
n.3045+127T>C
n.2991+127T>C
c.2820+127T>C (n.2820+127T>C)
c.*989+127T>C (n.*989+127T>C)
n.2804+127T>C
n.2792+127T>C
c.*992+127T>C (n.*992+127T>C)
n.2321+127T>C
n.2962+127T>C
n.2995+127T>C
c.*1032+127T>C (n.*1032+127T>C)
c.2661+127T>C (n.2661+127T>C)
c.*2525+127T>C (n.*2525+127T>C)
c.*1216+127T>C (n.*1216+127T>C)
c.2823+127T>C (n.2823+127T>C)
c.904+127T>C
n.2774+127T>C
c.2655+127T>C
c.*796+127T>C (n.*796+127T>C)
c.864+127T>C
c.1176+127T>C (n.1176+127T>C)
c.*1029+127T>C (n.*1029+127T>C)
c.*1125+127T>C (n.*1125+127T>C)
c.2886+127T>C (n.2886+127T>C)
c.2072+127T>C
c.*1184+127T>C (n.*1184+127T>C)
c.3095+127T>C
c.*876+127T>C (n.*876+127T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*1093+127T>C (n.*1093+127T>C)
c.2046+127T>C
c.2826+127T>C (n.2826+127T>C)
c.2571+127T>C (n.2571+127T>C)
c.*2550+127T>C (n.*2550+127T>C)
c.*961+127T>C (n.*961+127T>C)
n.504+127T>C
c.2790+127T>C (n.2790+127T>C)
n.489+127T>C
c.1320+127T>C (n.1320+127T>C)
n.2883+127T>C
c.2889+127T>C (n.2889+127T>C)
c.1386+127T>C (n.1386+127T>C)
c.777+127T>C (n.777+127T>C)
c.1188+127T>C (n.1188+127T>C)
n.2961+127T>C
n.2892+127T>C
gnomAD v4
11g.17408266G>ACA2612662556ABCC8n.2489+126C>T
n.1079+126C>T
n.552+126C>T
n.2889+126C>T
n.2836+126C>T
c.2817+126C>T (n.2817+126C>T)
n.4125+126C>T
c.*958+126C>T (n.*958+126C>T)
n.2886+126C>T
c.*1251+126C>T (n.*1251+126C>T)
n.3010+126C>T
n.2833+126C>T
n.2988+126C>T
n.3045+126C>T
n.2991+126C>T
c.2820+126C>T (n.2820+126C>T)
c.*989+126C>T (n.*989+126C>T)
n.2804+126C>T
n.2792+126C>T
c.*992+126C>T (n.*992+126C>T)
n.2321+126C>T
n.2962+126C>T
n.2995+126C>T
c.*1032+126C>T (n.*1032+126C>T)
c.2661+126C>T (n.2661+126C>T)
c.*2525+126C>T (n.*2525+126C>T)
c.*1216+126C>T (n.*1216+126C>T)
c.2823+126C>T (n.2823+126C>T)
c.904+126C>T
n.2774+126C>T
c.2655+126C>T
c.*796+126C>T (n.*796+126C>T)
c.864+126C>T
c.1176+126C>T (n.1176+126C>T)
c.*1029+126C>T (n.*1029+126C>T)
c.*1125+126C>T (n.*1125+126C>T)
c.2886+126C>T (n.2886+126C>T)
c.2072+126C>T
c.*1184+126C>T (n.*1184+126C>T)
c.3095+126C>T
c.*876+126C>T (n.*876+126C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*1093+126C>T (n.*1093+126C>T)
c.2046+126C>T
c.2826+126C>T (n.2826+126C>T)
c.2571+126C>T (n.2571+126C>T)
c.*2550+126C>T (n.*2550+126C>T)
c.*961+126C>T (n.*961+126C>T)
n.504+126C>T
c.2790+126C>T (n.2790+126C>T)
n.489+126C>T
c.1320+126C>T (n.1320+126C>T)
n.2883+126C>T
c.2889+126C>T (n.2889+126C>T)
c.1386+126C>T (n.1386+126C>T)
c.777+126C>T (n.777+126C>T)
c.1188+126C>T (n.1188+126C>T)
n.2961+126C>T
n.2892+126C>T
gnomAD v4
11g.17408266G>TCA2612662557ABCC8n.2489+126C>A
n.1079+126C>A
n.552+126C>A
n.2889+126C>A
n.2836+126C>A
c.2817+126C>A (n.2817+126C>A)
n.4125+126C>A
c.*958+126C>A (n.*958+126C>A)
n.2886+126C>A
c.*1251+126C>A (n.*1251+126C>A)
n.3010+126C>A
n.2833+126C>A
n.2988+126C>A
n.3045+126C>A
n.2991+126C>A
c.2820+126C>A (n.2820+126C>A)
c.*989+126C>A (n.*989+126C>A)
n.2804+126C>A
n.2792+126C>A
c.*992+126C>A (n.*992+126C>A)
n.2321+126C>A
n.2962+126C>A
n.2995+126C>A
c.*1032+126C>A (n.*1032+126C>A)
c.2661+126C>A (n.2661+126C>A)
c.*2525+126C>A (n.*2525+126C>A)
c.*1216+126C>A (n.*1216+126C>A)
c.2823+126C>A (n.2823+126C>A)
c.904+126C>A
n.2774+126C>A
c.2655+126C>A
c.*796+126C>A (n.*796+126C>A)
c.864+126C>A
c.1176+126C>A (n.1176+126C>A)
c.*1029+126C>A (n.*1029+126C>A)
c.*1125+126C>A (n.*1125+126C>A)
c.2886+126C>A (n.2886+126C>A)
c.2072+126C>A
c.*1184+126C>A (n.*1184+126C>A)
c.3095+126C>A
c.*876+126C>A (n.*876+126C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*1093+126C>A (n.*1093+126C>A)
c.2046+126C>A
c.2826+126C>A (n.2826+126C>A)
c.2571+126C>A (n.2571+126C>A)
c.*2550+126C>A (n.*2550+126C>A)
c.*961+126C>A (n.*961+126C>A)
n.504+126C>A
c.2790+126C>A (n.2790+126C>A)
n.489+126C>A
c.1320+126C>A (n.1320+126C>A)
n.2883+126C>A
c.2889+126C>A (n.2889+126C>A)
c.1386+126C>A (n.1386+126C>A)
c.777+126C>A (n.777+126C>A)
c.1188+126C>A (n.1188+126C>A)
n.2961+126C>A
n.2892+126C>A
gnomAD v4
11g.17408267C>ACA2612662559ABCC8n.2489+125G>T
n.1079+125G>T
n.552+125G>T
n.2889+125G>T
n.2836+125G>T
c.2817+125G>T (n.2817+125G>T)
n.4125+125G>T
c.*958+125G>T (n.*958+125G>T)
n.2886+125G>T
c.*1251+125G>T (n.*1251+125G>T)
n.3010+125G>T
n.2833+125G>T
n.2988+125G>T
n.3045+125G>T
n.2991+125G>T
c.2820+125G>T (n.2820+125G>T)
c.*989+125G>T (n.*989+125G>T)
n.2804+125G>T
n.2792+125G>T
c.*992+125G>T (n.*992+125G>T)
n.2321+125G>T
n.2962+125G>T
n.2995+125G>T
c.*1032+125G>T (n.*1032+125G>T)
c.2661+125G>T (n.2661+125G>T)
c.*2525+125G>T (n.*2525+125G>T)
c.*1216+125G>T (n.*1216+125G>T)
c.2823+125G>T (n.2823+125G>T)
c.904+125G>T
n.2774+125G>T
c.2655+125G>T
c.*796+125G>T (n.*796+125G>T)
c.864+125G>T
c.1176+125G>T (n.1176+125G>T)
c.*1029+125G>T (n.*1029+125G>T)
c.*1125+125G>T (n.*1125+125G>T)
c.2886+125G>T (n.2886+125G>T)
c.2072+125G>T
c.*1184+125G>T (n.*1184+125G>T)
c.3095+125G>T
c.*876+125G>T (n.*876+125G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*1093+125G>T (n.*1093+125G>T)
c.2046+125G>T
c.2826+125G>T (n.2826+125G>T)
c.2571+125G>T (n.2571+125G>T)
c.*2550+125G>T (n.*2550+125G>T)
c.*961+125G>T (n.*961+125G>T)
n.504+125G>T
c.2790+125G>T (n.2790+125G>T)
n.489+125G>T
c.1320+125G>T (n.1320+125G>T)
n.2883+125G>T
c.2889+125G>T (n.2889+125G>T)
c.1386+125G>T (n.1386+125G>T)
c.777+125G>T (n.777+125G>T)
c.1188+125G>T (n.1188+125G>T)
n.2961+125G>T
n.2892+125G>T
gnomAD v4
11g.17408267C>TCA2612662558ABCC8n.2489+125G>A
n.1079+125G>A
n.552+125G>A
n.2889+125G>A
n.2836+125G>A
c.2817+125G>A (n.2817+125G>A)
n.4125+125G>A
c.*958+125G>A (n.*958+125G>A)
n.2886+125G>A
c.*1251+125G>A (n.*1251+125G>A)
n.3010+125G>A
n.2833+125G>A
n.2988+125G>A
n.3045+125G>A
n.2991+125G>A
c.2820+125G>A (n.2820+125G>A)
c.*989+125G>A (n.*989+125G>A)
n.2804+125G>A
n.2792+125G>A
c.*992+125G>A (n.*992+125G>A)
n.2321+125G>A
n.2962+125G>A
n.2995+125G>A
c.*1032+125G>A (n.*1032+125G>A)
c.2661+125G>A (n.2661+125G>A)
c.*2525+125G>A (n.*2525+125G>A)
c.*1216+125G>A (n.*1216+125G>A)
c.2823+125G>A (n.2823+125G>A)
c.904+125G>A
n.2774+125G>A
c.2655+125G>A
c.*796+125G>A (n.*796+125G>A)
c.864+125G>A
c.1176+125G>A (n.1176+125G>A)
c.*1029+125G>A (n.*1029+125G>A)
c.*1125+125G>A (n.*1125+125G>A)
c.2886+125G>A (n.2886+125G>A)
c.2072+125G>A
c.*1184+125G>A (n.*1184+125G>A)
c.3095+125G>A
c.*876+125G>A (n.*876+125G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*1093+125G>A (n.*1093+125G>A)
c.2046+125G>A
c.2826+125G>A (n.2826+125G>A)
c.2571+125G>A (n.2571+125G>A)
c.*2550+125G>A (n.*2550+125G>A)
c.*961+125G>A (n.*961+125G>A)
n.504+125G>A
c.2790+125G>A (n.2790+125G>A)
n.489+125G>A
c.1320+125G>A (n.1320+125G>A)
n.2883+125G>A
c.2889+125G>A (n.2889+125G>A)
c.1386+125G>A (n.1386+125G>A)
c.777+125G>A (n.777+125G>A)
c.1188+125G>A (n.1188+125G>A)
n.2961+125G>A
n.2892+125G>A
gnomAD v4
11g.17408268T>CCA2612662561ABCC8n.2489+124A>G
n.1079+124A>G
n.552+124A>G
n.2889+124A>G
n.2836+124A>G
c.2817+124A>G (n.2817+124A>G)
n.4125+124A>G
c.*958+124A>G (n.*958+124A>G)
n.2886+124A>G
c.*1251+124A>G (n.*1251+124A>G)
n.3010+124A>G
n.2833+124A>G
n.2988+124A>G
n.3045+124A>G
n.2991+124A>G
c.2820+124A>G (n.2820+124A>G)
c.*989+124A>G (n.*989+124A>G)
n.2804+124A>G
n.2792+124A>G
c.*992+124A>G (n.*992+124A>G)
n.2321+124A>G
n.2962+124A>G
n.2995+124A>G
c.*1032+124A>G (n.*1032+124A>G)
c.2661+124A>G (n.2661+124A>G)
c.*2525+124A>G (n.*2525+124A>G)
c.*1216+124A>G (n.*1216+124A>G)
c.2823+124A>G (n.2823+124A>G)
c.904+124A>G
n.2774+124A>G
c.2655+124A>G
c.*796+124A>G (n.*796+124A>G)
c.864+124A>G
c.1176+124A>G (n.1176+124A>G)
c.*1029+124A>G (n.*1029+124A>G)
c.*1125+124A>G (n.*1125+124A>G)
c.2886+124A>G (n.2886+124A>G)
c.2072+124A>G
c.*1184+124A>G (n.*1184+124A>G)
c.3095+124A>G
c.*876+124A>G (n.*876+124A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*1093+124A>G (n.*1093+124A>G)
c.2046+124A>G
c.2826+124A>G (n.2826+124A>G)
c.2571+124A>G (n.2571+124A>G)
c.*2550+124A>G (n.*2550+124A>G)
c.*961+124A>G (n.*961+124A>G)
n.504+124A>G
c.2790+124A>G (n.2790+124A>G)
n.489+124A>G
c.1320+124A>G (n.1320+124A>G)
n.2883+124A>G
c.2889+124A>G (n.2889+124A>G)
c.1386+124A>G (n.1386+124A>G)
c.777+124A>G (n.777+124A>G)
c.1188+124A>G (n.1188+124A>G)
n.2961+124A>G
n.2892+124A>G
gnomAD v4
11g.17408269C>ACA2612662562ABCC8n.2489+123G>T
n.1079+123G>T
n.552+123G>T
n.2889+123G>T
n.2836+123G>T
c.2817+123G>T (n.2817+123G>T)
n.4125+123G>T
c.*958+123G>T (n.*958+123G>T)
n.2886+123G>T
c.*1251+123G>T (n.*1251+123G>T)
n.3010+123G>T
n.2833+123G>T
n.2988+123G>T
n.3045+123G>T
n.2991+123G>T
c.2820+123G>T (n.2820+123G>T)
c.*989+123G>T (n.*989+123G>T)
n.2804+123G>T
n.2792+123G>T
c.*992+123G>T (n.*992+123G>T)
n.2321+123G>T
n.2962+123G>T
n.2995+123G>T
c.*1032+123G>T (n.*1032+123G>T)
c.2661+123G>T (n.2661+123G>T)
c.*2525+123G>T (n.*2525+123G>T)
c.*1216+123G>T (n.*1216+123G>T)
c.2823+123G>T (n.2823+123G>T)
c.904+123G>T
n.2774+123G>T
c.2655+123G>T
c.*796+123G>T (n.*796+123G>T)
c.864+123G>T
c.1176+123G>T (n.1176+123G>T)
c.*1029+123G>T (n.*1029+123G>T)
c.*1125+123G>T (n.*1125+123G>T)
c.2886+123G>T (n.2886+123G>T)
c.2072+123G>T
c.*1184+123G>T (n.*1184+123G>T)
c.3095+123G>T
c.*876+123G>T (n.*876+123G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*1093+123G>T (n.*1093+123G>T)
c.2046+123G>T
c.2826+123G>T (n.2826+123G>T)
c.2571+123G>T (n.2571+123G>T)
c.*2550+123G>T (n.*2550+123G>T)
c.*961+123G>T (n.*961+123G>T)
n.504+123G>T
c.2790+123G>T (n.2790+123G>T)
n.489+123G>T
c.1320+123G>T (n.1320+123G>T)
n.2883+123G>T
c.2889+123G>T (n.2889+123G>T)
c.1386+123G>T (n.1386+123G>T)
c.777+123G>T (n.777+123G>T)
c.1188+123G>T (n.1188+123G>T)
n.2961+123G>T
n.2892+123G>T
gnomAD v4
11g.17408269C>TCA2612662563ABCC8n.2489+123G>A
n.1079+123G>A
n.552+123G>A
n.2889+123G>A
n.2836+123G>A
c.2817+123G>A (n.2817+123G>A)
n.4125+123G>A
c.*958+123G>A (n.*958+123G>A)
n.2886+123G>A
c.*1251+123G>A (n.*1251+123G>A)
n.3010+123G>A
n.2833+123G>A
n.2988+123G>A
n.3045+123G>A
n.2991+123G>A
c.2820+123G>A (n.2820+123G>A)
c.*989+123G>A (n.*989+123G>A)
n.2804+123G>A
n.2792+123G>A
c.*992+123G>A (n.*992+123G>A)
n.2321+123G>A
n.2962+123G>A
n.2995+123G>A
c.*1032+123G>A (n.*1032+123G>A)
c.2661+123G>A (n.2661+123G>A)
c.*2525+123G>A (n.*2525+123G>A)
c.*1216+123G>A (n.*1216+123G>A)
c.2823+123G>A (n.2823+123G>A)
c.904+123G>A
n.2774+123G>A
c.2655+123G>A
c.*796+123G>A (n.*796+123G>A)
c.864+123G>A
c.1176+123G>A (n.1176+123G>A)
c.*1029+123G>A (n.*1029+123G>A)
c.*1125+123G>A (n.*1125+123G>A)
c.2886+123G>A (n.2886+123G>A)
c.2072+123G>A
c.*1184+123G>A (n.*1184+123G>A)
c.3095+123G>A
c.*876+123G>A (n.*876+123G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1093+123G>A (n.*1093+123G>A)
c.2046+123G>A
c.2826+123G>A (n.2826+123G>A)
c.2571+123G>A (n.2571+123G>A)
c.*2550+123G>A (n.*2550+123G>A)
c.*961+123G>A (n.*961+123G>A)
n.504+123G>A
c.2790+123G>A (n.2790+123G>A)
n.489+123G>A
c.1320+123G>A (n.1320+123G>A)
n.2883+123G>A
c.2889+123G>A (n.2889+123G>A)
c.1386+123G>A (n.1386+123G>A)
c.777+123G>A (n.777+123G>A)
c.1188+123G>A (n.1188+123G>A)
n.2961+123G>A
n.2892+123G>A
gnomAD v4
11g.17408270C=CA1955129207ABCC8n.2489+122G=
n.1079+122G=
n.552+122G=
n.2889+122G=
n.2836+122G=
c.2817+122G= (n.2817+122G=)
n.4125+122G=
c.*958+122G= (n.*958+122G=)
n.2886+122G=
c.*1251+122G= (n.*1251+122G=)
n.3010+122G=
n.2833+122G=
n.2988+122G=
n.3045+122G=
n.2991+122G=
c.2820+122G= (n.2820+122G=)
c.*989+122G= (n.*989+122G=)
n.2804+122G=
n.2792+122G=
c.*992+122G= (n.*992+122G=)
n.2321+122G=
n.2962+122G=
n.2995+122G=
c.*1032+122G= (n.*1032+122G=)
c.2661+122G= (n.2661+122G=)
c.*2525+122G= (n.*2525+122G=)
c.*1216+122G= (n.*1216+122G=)
c.2823+122G= (n.2823+122G=)
c.904+122G=
n.2774+122G=
c.2655+122G=
c.*796+122G= (n.*796+122G=)
c.864+122G=
c.1176+122G= (n.1176+122G=)
c.*1029+122G= (n.*1029+122G=)
c.*1125+122G= (n.*1125+122G=)
c.2886+122G= (n.2886+122G=)
c.2072+122G=
c.*1184+122G= (n.*1184+122G=)
c.3095+122G=
c.*876+122G= (n.*876+122G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.*1093+122G= (n.*1093+122G=)
c.2046+122G=
c.2826+122G= (n.2826+122G=)
c.2571+122G= (n.2571+122G=)
c.*2550+122G= (n.*2550+122G=)
c.*961+122G= (n.*961+122G=)
n.504+122G=
c.2790+122G= (n.2790+122G=)
n.489+122G=
c.1320+122G= (n.1320+122G=)
n.2883+122G=
c.2889+122G= (n.2889+122G=)
c.1386+122G= (n.1386+122G=)
c.777+122G= (n.777+122G=)
c.1188+122G= (n.1188+122G=)
n.2961+122G=
n.2892+122G=
11g.17408270C>TCA218424182ABCC8n.2489+122G>A
n.1079+122G>A
n.552+122G>A
n.2889+122G>A
n.2836+122G>A
c.2817+122G>A (n.2817+122G>A)
n.4125+122G>A
c.*958+122G>A (n.*958+122G>A)
n.2886+122G>A
c.*1251+122G>A (n.*1251+122G>A)
n.3010+122G>A
n.2833+122G>A
n.2988+122G>A
n.3045+122G>A
n.2991+122G>A
c.2820+122G>A (n.2820+122G>A)
c.*989+122G>A (n.*989+122G>A)
n.2804+122G>A
n.2792+122G>A
c.*992+122G>A (n.*992+122G>A)
n.2321+122G>A
n.2962+122G>A
n.2995+122G>A
c.*1032+122G>A (n.*1032+122G>A)
c.2661+122G>A (n.2661+122G>A)
c.*2525+122G>A (n.*2525+122G>A)
c.*1216+122G>A (n.*1216+122G>A)
c.2823+122G>A (n.2823+122G>A)
c.904+122G>A
n.2774+122G>A
c.2655+122G>A
c.*796+122G>A (n.*796+122G>A)
c.864+122G>A
c.1176+122G>A (n.1176+122G>A)
c.*1029+122G>A (n.*1029+122G>A)
c.*1125+122G>A (n.*1125+122G>A)
c.2886+122G>A (n.2886+122G>A)
c.2072+122G>A
c.*1184+122G>A (n.*1184+122G>A)
c.3095+122G>A
c.*876+122G>A (n.*876+122G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*1093+122G>A (n.*1093+122G>A)
c.2046+122G>A
c.2826+122G>A (n.2826+122G>A)
c.2571+122G>A (n.2571+122G>A)
c.*2550+122G>A (n.*2550+122G>A)
c.*961+122G>A (n.*961+122G>A)
n.504+122G>A
c.2790+122G>A (n.2790+122G>A)
n.489+122G>A
c.1320+122G>A (n.1320+122G>A)
n.2883+122G>A
c.2889+122G>A (n.2889+122G>A)
c.1386+122G>A (n.1386+122G>A)
c.777+122G>A (n.777+122G>A)
c.1188+122G>A (n.1188+122G>A)
n.2961+122G>A
n.2892+122G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408272A>TCA2612662565ABCC8n.2489+120T>A
n.1079+120T>A
n.552+120T>A
n.2889+120T>A
n.2836+120T>A
c.2817+120T>A (n.2817+120T>A)
n.4125+120T>A
c.*958+120T>A (n.*958+120T>A)
n.2886+120T>A
c.*1251+120T>A (n.*1251+120T>A)
n.3010+120T>A
n.2833+120T>A
n.2988+120T>A
n.3045+120T>A
n.2991+120T>A
c.2820+120T>A (n.2820+120T>A)
c.*989+120T>A (n.*989+120T>A)
n.2804+120T>A
n.2792+120T>A
c.*992+120T>A (n.*992+120T>A)
n.2321+120T>A
n.2962+120T>A
n.2995+120T>A
c.*1032+120T>A (n.*1032+120T>A)
c.2661+120T>A (n.2661+120T>A)
c.*2525+120T>A (n.*2525+120T>A)
c.*1216+120T>A (n.*1216+120T>A)
c.2823+120T>A (n.2823+120T>A)
c.904+120T>A
n.2774+120T>A
c.2655+120T>A
c.*796+120T>A (n.*796+120T>A)
c.864+120T>A
c.1176+120T>A (n.1176+120T>A)
c.*1029+120T>A (n.*1029+120T>A)
c.*1125+120T>A (n.*1125+120T>A)
c.2886+120T>A (n.2886+120T>A)
c.2072+120T>A
c.*1184+120T>A (n.*1184+120T>A)
c.3095+120T>A
c.*876+120T>A (n.*876+120T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1093+120T>A (n.*1093+120T>A)
c.2046+120T>A
c.2826+120T>A (n.2826+120T>A)
c.2571+120T>A (n.2571+120T>A)
c.*2550+120T>A (n.*2550+120T>A)
c.*961+120T>A (n.*961+120T>A)
n.504+120T>A
c.2790+120T>A (n.2790+120T>A)
n.489+120T>A
c.1320+120T>A (n.1320+120T>A)
n.2883+120T>A
c.2889+120T>A (n.2889+120T>A)
c.1386+120T>A (n.1386+120T>A)
c.777+120T>A (n.777+120T>A)
c.1188+120T>A (n.1188+120T>A)
n.2961+120T>A
n.2892+120T>A
gnomAD v4
11g.17408273C>ACA2612662566ABCC8n.2489+119G>T
n.1079+119G>T
n.552+119G>T
n.2889+119G>T
n.2836+119G>T
c.2817+119G>T (n.2817+119G>T)
n.4125+119G>T
c.*958+119G>T (n.*958+119G>T)
n.2886+119G>T
c.*1251+119G>T (n.*1251+119G>T)
n.3010+119G>T
n.2833+119G>T
n.2988+119G>T
n.3045+119G>T
n.2991+119G>T
c.2820+119G>T (n.2820+119G>T)
c.*989+119G>T (n.*989+119G>T)
n.2804+119G>T
n.2792+119G>T
c.*992+119G>T (n.*992+119G>T)
n.2321+119G>T
n.2962+119G>T
n.2995+119G>T
c.*1032+119G>T (n.*1032+119G>T)
c.2661+119G>T (n.2661+119G>T)
c.*2525+119G>T (n.*2525+119G>T)
c.*1216+119G>T (n.*1216+119G>T)
c.2823+119G>T (n.2823+119G>T)
c.904+119G>T
n.2774+119G>T
c.2655+119G>T
c.*796+119G>T (n.*796+119G>T)
c.864+119G>T
c.1176+119G>T (n.1176+119G>T)
c.*1029+119G>T (n.*1029+119G>T)
c.*1125+119G>T (n.*1125+119G>T)
c.2886+119G>T (n.2886+119G>T)
c.2072+119G>T
c.*1184+119G>T (n.*1184+119G>T)
c.3095+119G>T
c.*876+119G>T (n.*876+119G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1093+119G>T (n.*1093+119G>T)
c.2046+119G>T
c.2826+119G>T (n.2826+119G>T)
c.2571+119G>T (n.2571+119G>T)
c.*2550+119G>T (n.*2550+119G>T)
c.*961+119G>T (n.*961+119G>T)
n.504+119G>T
c.2790+119G>T (n.2790+119G>T)
n.489+119G>T
c.1320+119G>T (n.1320+119G>T)
n.2883+119G>T
c.2889+119G>T (n.2889+119G>T)
c.1386+119G>T (n.1386+119G>T)
c.777+119G>T (n.777+119G>T)
c.1188+119G>T (n.1188+119G>T)
n.2961+119G>T
n.2892+119G>T
gnomAD v4
11g.17408273C=CA1955129208ABCC8n.2489+119G=
n.1079+119G=
n.552+119G=
n.2889+119G=
n.2836+119G=
c.2817+119G= (n.2817+119G=)
n.4125+119G=
c.*958+119G= (n.*958+119G=)
n.2886+119G=
c.*1251+119G= (n.*1251+119G=)
n.3010+119G=
n.2833+119G=
n.2988+119G=
n.3045+119G=
n.2991+119G=
c.2820+119G= (n.2820+119G=)
c.*989+119G= (n.*989+119G=)
n.2804+119G=
n.2792+119G=
c.*992+119G= (n.*992+119G=)
n.2321+119G=
n.2962+119G=
n.2995+119G=
c.*1032+119G= (n.*1032+119G=)
c.2661+119G= (n.2661+119G=)
c.*2525+119G= (n.*2525+119G=)
c.*1216+119G= (n.*1216+119G=)
c.2823+119G= (n.2823+119G=)
c.904+119G=
n.2774+119G=
c.2655+119G=
c.*796+119G= (n.*796+119G=)
c.864+119G=
c.1176+119G= (n.1176+119G=)
c.*1029+119G= (n.*1029+119G=)
c.*1125+119G= (n.*1125+119G=)
c.2886+119G= (n.2886+119G=)
c.2072+119G=
c.*1184+119G= (n.*1184+119G=)
c.3095+119G=
c.*876+119G= (n.*876+119G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*1093+119G= (n.*1093+119G=)
c.2046+119G=
c.2826+119G= (n.2826+119G=)
c.2571+119G= (n.2571+119G=)
c.*2550+119G= (n.*2550+119G=)
c.*961+119G= (n.*961+119G=)
n.504+119G=
c.2790+119G= (n.2790+119G=)
n.489+119G=
c.1320+119G= (n.1320+119G=)
n.2883+119G=
c.2889+119G= (n.2889+119G=)
c.1386+119G= (n.1386+119G=)
c.777+119G= (n.777+119G=)
c.1188+119G= (n.1188+119G=)
n.2961+119G=
n.2892+119G=
11g.17408273C>TCA1955129209ABCC8n.2489+119G>A
n.1079+119G>A
n.552+119G>A
n.2889+119G>A
n.2836+119G>A
c.2817+119G>A (n.2817+119G>A)
n.4125+119G>A
c.*958+119G>A (n.*958+119G>A)
n.2886+119G>A
c.*1251+119G>A (n.*1251+119G>A)
n.3010+119G>A
n.2833+119G>A
n.2988+119G>A
n.3045+119G>A
n.2991+119G>A
c.2820+119G>A (n.2820+119G>A)
c.*989+119G>A (n.*989+119G>A)
n.2804+119G>A
n.2792+119G>A
c.*992+119G>A (n.*992+119G>A)
n.2321+119G>A
n.2962+119G>A
n.2995+119G>A
c.*1032+119G>A (n.*1032+119G>A)
c.2661+119G>A (n.2661+119G>A)
c.*2525+119G>A (n.*2525+119G>A)
c.*1216+119G>A (n.*1216+119G>A)
c.2823+119G>A (n.2823+119G>A)
c.904+119G>A
n.2774+119G>A
c.2655+119G>A
c.*796+119G>A (n.*796+119G>A)
c.864+119G>A
c.1176+119G>A (n.1176+119G>A)
c.*1029+119G>A (n.*1029+119G>A)
c.*1125+119G>A (n.*1125+119G>A)
c.2886+119G>A (n.2886+119G>A)
c.2072+119G>A
c.*1184+119G>A (n.*1184+119G>A)
c.3095+119G>A
c.*876+119G>A (n.*876+119G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1093+119G>A (n.*1093+119G>A)
c.2046+119G>A
c.2826+119G>A (n.2826+119G>A)
c.2571+119G>A (n.2571+119G>A)
c.*2550+119G>A (n.*2550+119G>A)
c.*961+119G>A (n.*961+119G>A)
n.504+119G>A
c.2790+119G>A (n.2790+119G>A)
n.489+119G>A
c.1320+119G>A (n.1320+119G>A)
n.2883+119G>A
c.2889+119G>A (n.2889+119G>A)
c.1386+119G>A (n.1386+119G>A)
c.777+119G>A (n.777+119G>A)
c.1188+119G>A (n.1188+119G>A)
n.2961+119G>A
n.2892+119G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17408275T>ACA1955129211ABCC8n.2489+117A>T
n.1079+117A>T
n.552+117A>T
n.2889+117A>T
n.2836+117A>T
c.2817+117A>T (n.2817+117A>T)
n.4125+117A>T
c.*958+117A>T (n.*958+117A>T)
n.2886+117A>T
c.*1251+117A>T (n.*1251+117A>T)
n.3010+117A>T
n.2833+117A>T
n.2988+117A>T
n.3045+117A>T
n.2991+117A>T
c.2820+117A>T (n.2820+117A>T)
c.*989+117A>T (n.*989+117A>T)
n.2804+117A>T
n.2792+117A>T
c.*992+117A>T (n.*992+117A>T)
n.2321+117A>T
n.2962+117A>T
n.2995+117A>T
c.*1032+117A>T (n.*1032+117A>T)
c.2661+117A>T (n.2661+117A>T)
c.*2525+117A>T (n.*2525+117A>T)
c.*1216+117A>T (n.*1216+117A>T)
c.2823+117A>T (n.2823+117A>T)
c.904+117A>T
n.2774+117A>T
c.2655+117A>T
c.*796+117A>T (n.*796+117A>T)
c.864+117A>T
c.1176+117A>T (n.1176+117A>T)
c.*1029+117A>T (n.*1029+117A>T)
c.*1125+117A>T (n.*1125+117A>T)
c.2886+117A>T (n.2886+117A>T)
c.2072+117A>T
c.*1184+117A>T (n.*1184+117A>T)
c.3095+117A>T
c.*876+117A>T (n.*876+117A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*1093+117A>T (n.*1093+117A>T)
c.2046+117A>T
c.2826+117A>T (n.2826+117A>T)
c.2571+117A>T (n.2571+117A>T)
c.*2550+117A>T (n.*2550+117A>T)
c.*961+117A>T (n.*961+117A>T)
n.504+117A>T
c.2790+117A>T (n.2790+117A>T)
n.489+117A>T
c.1320+117A>T (n.1320+117A>T)
n.2883+117A>T
c.2889+117A>T (n.2889+117A>T)
c.1386+117A>T (n.1386+117A>T)
c.777+117A>T (n.777+117A>T)
c.1188+117A>T (n.1188+117A>T)
n.2961+117A>T
n.2892+117A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17408275T=CA1955129210ABCC8n.2489+117A=
n.1079+117A=
n.552+117A=
n.2889+117A=
n.2836+117A=
c.2817+117A= (n.2817+117A=)
n.4125+117A=
c.*958+117A= (n.*958+117A=)
n.2886+117A=
c.*1251+117A= (n.*1251+117A=)
n.3010+117A=
n.2833+117A=
n.2988+117A=
n.3045+117A=
n.2991+117A=
c.2820+117A= (n.2820+117A=)
c.*989+117A= (n.*989+117A=)
n.2804+117A=
n.2792+117A=
c.*992+117A= (n.*992+117A=)
n.2321+117A=
n.2962+117A=
n.2995+117A=
c.*1032+117A= (n.*1032+117A=)
c.2661+117A= (n.2661+117A=)
c.*2525+117A= (n.*2525+117A=)
c.*1216+117A= (n.*1216+117A=)
c.2823+117A= (n.2823+117A=)
c.904+117A=
n.2774+117A=
c.2655+117A=
c.*796+117A= (n.*796+117A=)
c.864+117A=
c.1176+117A= (n.1176+117A=)
c.*1029+117A= (n.*1029+117A=)
c.*1125+117A= (n.*1125+117A=)
c.2886+117A= (n.2886+117A=)
c.2072+117A=
c.*1184+117A= (n.*1184+117A=)
c.3095+117A=
c.*876+117A= (n.*876+117A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.*1093+117A= (n.*1093+117A=)
c.2046+117A=
c.2826+117A= (n.2826+117A=)
c.2571+117A= (n.2571+117A=)
c.*2550+117A= (n.*2550+117A=)
c.*961+117A= (n.*961+117A=)
n.504+117A=
c.2790+117A= (n.2790+117A=)
n.489+117A=
c.1320+117A= (n.1320+117A=)
n.2883+117A=
c.2889+117A= (n.2889+117A=)
c.1386+117A= (n.1386+117A=)
c.777+117A= (n.777+117A=)
c.1188+117A= (n.1188+117A=)
n.2961+117A=
n.2892+117A=
11g.17408276C>ACA2612662567ABCC8n.2489+116G>T
n.1079+116G>T
n.552+116G>T
n.2889+116G>T
n.2836+116G>T
c.2817+116G>T (n.2817+116G>T)
n.4125+116G>T
c.*958+116G>T (n.*958+116G>T)
n.2886+116G>T
c.*1251+116G>T (n.*1251+116G>T)
n.3010+116G>T
n.2833+116G>T
n.2988+116G>T
n.3045+116G>T
n.2991+116G>T
c.2820+116G>T (n.2820+116G>T)
c.*989+116G>T (n.*989+116G>T)
n.2804+116G>T
n.2792+116G>T
c.*992+116G>T (n.*992+116G>T)
n.2321+116G>T
n.2962+116G>T
n.2995+116G>T
c.*1032+116G>T (n.*1032+116G>T)
c.2661+116G>T (n.2661+116G>T)
c.*2525+116G>T (n.*2525+116G>T)
c.*1216+116G>T (n.*1216+116G>T)
c.2823+116G>T (n.2823+116G>T)
c.904+116G>T
n.2774+116G>T
c.2655+116G>T
c.*796+116G>T (n.*796+116G>T)
c.864+116G>T
c.1176+116G>T (n.1176+116G>T)
c.*1029+116G>T (n.*1029+116G>T)
c.*1125+116G>T (n.*1125+116G>T)
c.2886+116G>T (n.2886+116G>T)
c.2072+116G>T
c.*1184+116G>T (n.*1184+116G>T)
c.3095+116G>T
c.*876+116G>T (n.*876+116G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1093+116G>T (n.*1093+116G>T)
c.2046+116G>T
c.2826+116G>T (n.2826+116G>T)
c.2571+116G>T (n.2571+116G>T)
c.*2550+116G>T (n.*2550+116G>T)
c.*961+116G>T (n.*961+116G>T)
n.504+116G>T
c.2790+116G>T (n.2790+116G>T)
n.489+116G>T
c.1320+116G>T (n.1320+116G>T)
n.2883+116G>T
c.2889+116G>T (n.2889+116G>T)
c.1386+116G>T (n.1386+116G>T)
c.777+116G>T (n.777+116G>T)
c.1188+116G>T (n.1188+116G>T)
n.2961+116G>T
n.2892+116G>T
gnomAD v4
11g.17408276C>TCA2612662568ABCC8n.2489+116G>A
n.1079+116G>A
n.552+116G>A
n.2889+116G>A
n.2836+116G>A
c.2817+116G>A (n.2817+116G>A)
n.4125+116G>A
c.*958+116G>A (n.*958+116G>A)
n.2886+116G>A
c.*1251+116G>A (n.*1251+116G>A)
n.3010+116G>A
n.2833+116G>A
n.2988+116G>A
n.3045+116G>A
n.2991+116G>A
c.2820+116G>A (n.2820+116G>A)
c.*989+116G>A (n.*989+116G>A)
n.2804+116G>A
n.2792+116G>A
c.*992+116G>A (n.*992+116G>A)
n.2321+116G>A
n.2962+116G>A
n.2995+116G>A
c.*1032+116G>A (n.*1032+116G>A)
c.2661+116G>A (n.2661+116G>A)
c.*2525+116G>A (n.*2525+116G>A)
c.*1216+116G>A (n.*1216+116G>A)
c.2823+116G>A (n.2823+116G>A)
c.904+116G>A
n.2774+116G>A
c.2655+116G>A
c.*796+116G>A (n.*796+116G>A)
c.864+116G>A
c.1176+116G>A (n.1176+116G>A)
c.*1029+116G>A (n.*1029+116G>A)
c.*1125+116G>A (n.*1125+116G>A)
c.2886+116G>A (n.2886+116G>A)
c.2072+116G>A
c.*1184+116G>A (n.*1184+116G>A)
c.3095+116G>A
c.*876+116G>A (n.*876+116G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1093+116G>A (n.*1093+116G>A)
c.2046+116G>A
c.2826+116G>A (n.2826+116G>A)
c.2571+116G>A (n.2571+116G>A)
c.*2550+116G>A (n.*2550+116G>A)
c.*961+116G>A (n.*961+116G>A)
n.504+116G>A
c.2790+116G>A (n.2790+116G>A)
n.489+116G>A
c.1320+116G>A (n.1320+116G>A)
n.2883+116G>A
c.2889+116G>A (n.2889+116G>A)
c.1386+116G>A (n.1386+116G>A)
c.777+116G>A (n.777+116G>A)
c.1188+116G>A (n.1188+116G>A)
n.2961+116G>A
n.2892+116G>A
gnomAD v4
11g.17408278G>TCA2612662569ABCC8n.2489+114C>A
n.1079+114C>A
n.552+114C>A
n.2889+114C>A
n.2836+114C>A
c.2817+114C>A (n.2817+114C>A)
n.4125+114C>A
c.*958+114C>A (n.*958+114C>A)
n.2886+114C>A
c.*1251+114C>A (n.*1251+114C>A)
n.3010+114C>A
n.2833+114C>A
n.2988+114C>A
n.3045+114C>A
n.2991+114C>A
c.2820+114C>A (n.2820+114C>A)
c.*989+114C>A (n.*989+114C>A)
n.2804+114C>A
n.2792+114C>A
c.*992+114C>A (n.*992+114C>A)
n.2321+114C>A
n.2962+114C>A
n.2995+114C>A
c.*1032+114C>A (n.*1032+114C>A)
c.2661+114C>A (n.2661+114C>A)
c.*2525+114C>A (n.*2525+114C>A)
c.*1216+114C>A (n.*1216+114C>A)
c.2823+114C>A (n.2823+114C>A)
c.904+114C>A
n.2774+114C>A
c.2655+114C>A
c.*796+114C>A (n.*796+114C>A)
c.864+114C>A
c.1176+114C>A (n.1176+114C>A)
c.*1029+114C>A (n.*1029+114C>A)
c.*1125+114C>A (n.*1125+114C>A)
c.2886+114C>A (n.2886+114C>A)
c.2072+114C>A
c.*1184+114C>A (n.*1184+114C>A)
c.3095+114C>A
c.*876+114C>A (n.*876+114C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*1093+114C>A (n.*1093+114C>A)
c.2046+114C>A
c.2826+114C>A (n.2826+114C>A)
c.2571+114C>A (n.2571+114C>A)
c.*2550+114C>A (n.*2550+114C>A)
c.*961+114C>A (n.*961+114C>A)
n.504+114C>A
c.2790+114C>A (n.2790+114C>A)
n.489+114C>A
c.1320+114C>A (n.1320+114C>A)
n.2883+114C>A
c.2889+114C>A (n.2889+114C>A)
c.1386+114C>A (n.1386+114C>A)
c.777+114C>A (n.777+114C>A)
c.1188+114C>A (n.1188+114C>A)
n.2961+114C>A
n.2892+114C>A
gnomAD v4
11g.17408279C>ACA2612662570ABCC8n.2489+113G>T
n.1079+113G>T
n.552+113G>T
n.2889+113G>T
n.2836+113G>T
c.2817+113G>T (n.2817+113G>T)
n.4125+113G>T
c.*958+113G>T (n.*958+113G>T)
n.2886+113G>T
c.*1251+113G>T (n.*1251+113G>T)
n.3010+113G>T
n.2833+113G>T
n.2988+113G>T
n.3045+113G>T
n.2991+113G>T
c.2820+113G>T (n.2820+113G>T)
c.*989+113G>T (n.*989+113G>T)
n.2804+113G>T
n.2792+113G>T
c.*992+113G>T (n.*992+113G>T)
n.2321+113G>T
n.2962+113G>T
n.2995+113G>T
c.*1032+113G>T (n.*1032+113G>T)
c.2661+113G>T (n.2661+113G>T)
c.*2525+113G>T (n.*2525+113G>T)
c.*1216+113G>T (n.*1216+113G>T)
c.2823+113G>T (n.2823+113G>T)
c.904+113G>T
n.2774+113G>T
c.2655+113G>T
c.*796+113G>T (n.*796+113G>T)
c.864+113G>T
c.1176+113G>T (n.1176+113G>T)
c.*1029+113G>T (n.*1029+113G>T)
c.*1125+113G>T (n.*1125+113G>T)
c.2886+113G>T (n.2886+113G>T)
c.2072+113G>T
c.*1184+113G>T (n.*1184+113G>T)
c.3095+113G>T
c.*876+113G>T (n.*876+113G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*1093+113G>T (n.*1093+113G>T)
c.2046+113G>T
c.2826+113G>T (n.2826+113G>T)
c.2571+113G>T (n.2571+113G>T)
c.*2550+113G>T (n.*2550+113G>T)
c.*961+113G>T (n.*961+113G>T)
n.504+113G>T
c.2790+113G>T (n.2790+113G>T)
n.489+113G>T
c.1320+113G>T (n.1320+113G>T)
n.2883+113G>T
c.2889+113G>T (n.2889+113G>T)
c.1386+113G>T (n.1386+113G>T)
c.777+113G>T (n.777+113G>T)
c.1188+113G>T (n.1188+113G>T)
n.2961+113G>T
n.2892+113G>T
gnomAD v4
11g.17408279C=CA1955129212ABCC8n.2489+113G=
n.1079+113G=
n.552+113G=
n.2889+113G=
n.2836+113G=
c.2817+113G= (n.2817+113G=)
n.4125+113G=
c.*958+113G= (n.*958+113G=)
n.2886+113G=
c.*1251+113G= (n.*1251+113G=)
n.3010+113G=
n.2833+113G=
n.2988+113G=
n.3045+113G=
n.2991+113G=
c.2820+113G= (n.2820+113G=)
c.*989+113G= (n.*989+113G=)
n.2804+113G=
n.2792+113G=
c.*992+113G= (n.*992+113G=)
n.2321+113G=
n.2962+113G=
n.2995+113G=
c.*1032+113G= (n.*1032+113G=)
c.2661+113G= (n.2661+113G=)
c.*2525+113G= (n.*2525+113G=)
c.*1216+113G= (n.*1216+113G=)
c.2823+113G= (n.2823+113G=)
c.904+113G=
n.2774+113G=
c.2655+113G=
c.*796+113G= (n.*796+113G=)
c.864+113G=
c.1176+113G= (n.1176+113G=)
c.*1029+113G= (n.*1029+113G=)
c.*1125+113G= (n.*1125+113G=)
c.2886+113G= (n.2886+113G=)
c.2072+113G=
c.*1184+113G= (n.*1184+113G=)
c.3095+113G=
c.*876+113G= (n.*876+113G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*1093+113G= (n.*1093+113G=)
c.2046+113G=
c.2826+113G= (n.2826+113G=)
c.2571+113G= (n.2571+113G=)
c.*2550+113G= (n.*2550+113G=)
c.*961+113G= (n.*961+113G=)
n.504+113G=
c.2790+113G= (n.2790+113G=)
n.489+113G=
c.1320+113G= (n.1320+113G=)
n.2883+113G=
c.2889+113G= (n.2889+113G=)
c.1386+113G= (n.1386+113G=)
c.777+113G= (n.777+113G=)
c.1188+113G= (n.1188+113G=)
n.2961+113G=
n.2892+113G=
11g.17408279C>TCA597665343ABCC8n.2489+113G>A
n.1079+113G>A
n.552+113G>A
n.2889+113G>A
n.2836+113G>A
c.2817+113G>A (n.2817+113G>A)
n.4125+113G>A
c.*958+113G>A (n.*958+113G>A)
n.2886+113G>A
c.*1251+113G>A (n.*1251+113G>A)
n.3010+113G>A
n.2833+113G>A
n.2988+113G>A
n.3045+113G>A
n.2991+113G>A
c.2820+113G>A (n.2820+113G>A)
c.*989+113G>A (n.*989+113G>A)
n.2804+113G>A
n.2792+113G>A
c.*992+113G>A (n.*992+113G>A)
n.2321+113G>A
n.2962+113G>A
n.2995+113G>A
c.*1032+113G>A (n.*1032+113G>A)
c.2661+113G>A (n.2661+113G>A)
c.*2525+113G>A (n.*2525+113G>A)
c.*1216+113G>A (n.*1216+113G>A)
c.2823+113G>A (n.2823+113G>A)
c.904+113G>A
n.2774+113G>A
c.2655+113G>A
c.*796+113G>A (n.*796+113G>A)
c.864+113G>A
c.1176+113G>A (n.1176+113G>A)
c.*1029+113G>A (n.*1029+113G>A)
c.*1125+113G>A (n.*1125+113G>A)
c.2886+113G>A (n.2886+113G>A)
c.2072+113G>A
c.*1184+113G>A (n.*1184+113G>A)
c.3095+113G>A
c.*876+113G>A (n.*876+113G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1093+113G>A (n.*1093+113G>A)
c.2046+113G>A
c.2826+113G>A (n.2826+113G>A)
c.2571+113G>A (n.2571+113G>A)
c.*2550+113G>A (n.*2550+113G>A)
c.*961+113G>A (n.*961+113G>A)
n.504+113G>A
c.2790+113G>A (n.2790+113G>A)
n.489+113G>A
c.1320+113G>A (n.1320+113G>A)
n.2883+113G>A
c.2889+113G>A (n.2889+113G>A)
c.1386+113G>A (n.1386+113G>A)
c.777+113G>A (n.777+113G>A)
c.1188+113G>A (n.1188+113G>A)
n.2961+113G>A
n.2892+113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408280C>TCA2612662571ABCC8n.2489+112G>A
n.1079+112G>A
n.552+112G>A
n.2889+112G>A
n.2836+112G>A
c.2817+112G>A (n.2817+112G>A)
n.4125+112G>A
c.*958+112G>A (n.*958+112G>A)
n.2886+112G>A
c.*1251+112G>A (n.*1251+112G>A)
n.3010+112G>A
n.2833+112G>A
n.2988+112G>A
n.3045+112G>A
n.2991+112G>A
c.2820+112G>A (n.2820+112G>A)
c.*989+112G>A (n.*989+112G>A)
n.2804+112G>A
n.2792+112G>A
c.*992+112G>A (n.*992+112G>A)
n.2321+112G>A
n.2962+112G>A
n.2995+112G>A
c.*1032+112G>A (n.*1032+112G>A)
c.2661+112G>A (n.2661+112G>A)
c.*2525+112G>A (n.*2525+112G>A)
c.*1216+112G>A (n.*1216+112G>A)
c.2823+112G>A (n.2823+112G>A)
c.904+112G>A
n.2774+112G>A
c.2655+112G>A
c.*796+112G>A (n.*796+112G>A)
c.864+112G>A
c.1176+112G>A (n.1176+112G>A)
c.*1029+112G>A (n.*1029+112G>A)
c.*1125+112G>A (n.*1125+112G>A)
c.2886+112G>A (n.2886+112G>A)
c.2072+112G>A
c.*1184+112G>A (n.*1184+112G>A)
c.3095+112G>A
c.*876+112G>A (n.*876+112G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*1093+112G>A (n.*1093+112G>A)
c.2046+112G>A
c.2826+112G>A (n.2826+112G>A)
c.2571+112G>A (n.2571+112G>A)
c.*2550+112G>A (n.*2550+112G>A)
c.*961+112G>A (n.*961+112G>A)
n.504+112G>A
c.2790+112G>A (n.2790+112G>A)
n.489+112G>A
c.1320+112G>A (n.1320+112G>A)
n.2883+112G>A
c.2889+112G>A (n.2889+112G>A)
c.1386+112G>A (n.1386+112G>A)
c.777+112G>A (n.777+112G>A)
c.1188+112G>A (n.1188+112G>A)
n.2961+112G>A
n.2892+112G>A
gnomAD v4
11g.17408281C>ACA218424190ABCC8n.2489+111G>T
n.1079+111G>T
n.552+111G>T
n.2889+111G>T
n.2836+111G>T
c.2817+111G>T (n.2817+111G>T)
n.4125+111G>T
c.*958+111G>T (n.*958+111G>T)
n.2886+111G>T
c.*1251+111G>T (n.*1251+111G>T)
n.3010+111G>T
n.2833+111G>T
n.2988+111G>T
n.3045+111G>T
n.2991+111G>T
c.2820+111G>T (n.2820+111G>T)
c.*989+111G>T (n.*989+111G>T)
n.2804+111G>T
n.2792+111G>T
c.*992+111G>T (n.*992+111G>T)
n.2321+111G>T
n.2962+111G>T
n.2995+111G>T
c.*1032+111G>T (n.*1032+111G>T)
c.2661+111G>T (n.2661+111G>T)
c.*2525+111G>T (n.*2525+111G>T)
c.*1216+111G>T (n.*1216+111G>T)
c.2823+111G>T (n.2823+111G>T)
c.904+111G>T
n.2774+111G>T
c.2655+111G>T
c.*796+111G>T (n.*796+111G>T)
c.864+111G>T
c.1176+111G>T (n.1176+111G>T)
c.*1029+111G>T (n.*1029+111G>T)
c.*1125+111G>T (n.*1125+111G>T)
c.2886+111G>T (n.2886+111G>T)
c.2072+111G>T
c.*1184+111G>T (n.*1184+111G>T)
c.3095+111G>T
c.*876+111G>T (n.*876+111G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*1093+111G>T (n.*1093+111G>T)
c.2046+111G>T
c.2826+111G>T (n.2826+111G>T)
c.2571+111G>T (n.2571+111G>T)
c.*2550+111G>T (n.*2550+111G>T)
c.*961+111G>T (n.*961+111G>T)
n.504+111G>T
c.2790+111G>T (n.2790+111G>T)
n.489+111G>T
c.1320+111G>T (n.1320+111G>T)
n.2883+111G>T
c.2889+111G>T (n.2889+111G>T)
c.1386+111G>T (n.1386+111G>T)
c.777+111G>T (n.777+111G>T)
c.1188+111G>T (n.1188+111G>T)
n.2961+111G>T
n.2892+111G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408281C=CA1955129213ABCC8n.2489+111G=
n.1079+111G=
n.552+111G=
n.2889+111G=
n.2836+111G=
c.2817+111G= (n.2817+111G=)
n.4125+111G=
c.*958+111G= (n.*958+111G=)
n.2886+111G=
c.*1251+111G= (n.*1251+111G=)
n.3010+111G=
n.2833+111G=
n.2988+111G=
n.3045+111G=
n.2991+111G=
c.2820+111G= (n.2820+111G=)
c.*989+111G= (n.*989+111G=)
n.2804+111G=
n.2792+111G=
c.*992+111G= (n.*992+111G=)
n.2321+111G=
n.2962+111G=
n.2995+111G=
c.*1032+111G= (n.*1032+111G=)
c.2661+111G= (n.2661+111G=)
c.*2525+111G= (n.*2525+111G=)
c.*1216+111G= (n.*1216+111G=)
c.2823+111G= (n.2823+111G=)
c.904+111G=
n.2774+111G=
c.2655+111G=
c.*796+111G= (n.*796+111G=)
c.864+111G=
c.1176+111G= (n.1176+111G=)
c.*1029+111G= (n.*1029+111G=)
c.*1125+111G= (n.*1125+111G=)
c.2886+111G= (n.2886+111G=)
c.2072+111G=
c.*1184+111G= (n.*1184+111G=)
c.3095+111G=
c.*876+111G= (n.*876+111G=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.*1093+111G= (n.*1093+111G=)
c.2046+111G=
c.2826+111G= (n.2826+111G=)
c.2571+111G= (n.2571+111G=)
c.*2550+111G= (n.*2550+111G=)
c.*961+111G= (n.*961+111G=)
n.504+111G=
c.2790+111G= (n.2790+111G=)
n.489+111G=
c.1320+111G= (n.1320+111G=)
n.2883+111G=
c.2889+111G= (n.2889+111G=)
c.1386+111G= (n.1386+111G=)
c.777+111G= (n.777+111G=)
c.1188+111G= (n.1188+111G=)
n.2961+111G=
n.2892+111G=
11g.17408281C>TCA2612662573ABCC8n.2489+111G>A
n.1079+111G>A
n.552+111G>A
n.2889+111G>A
n.2836+111G>A
c.2817+111G>A (n.2817+111G>A)
n.4125+111G>A
c.*958+111G>A (n.*958+111G>A)
n.2886+111G>A
c.*1251+111G>A (n.*1251+111G>A)
n.3010+111G>A
n.2833+111G>A
n.2988+111G>A
n.3045+111G>A
n.2991+111G>A
c.2820+111G>A (n.2820+111G>A)
c.*989+111G>A (n.*989+111G>A)
n.2804+111G>A
n.2792+111G>A
c.*992+111G>A (n.*992+111G>A)
n.2321+111G>A
n.2962+111G>A
n.2995+111G>A
c.*1032+111G>A (n.*1032+111G>A)
c.2661+111G>A (n.2661+111G>A)
c.*2525+111G>A (n.*2525+111G>A)
c.*1216+111G>A (n.*1216+111G>A)
c.2823+111G>A (n.2823+111G>A)
c.904+111G>A
n.2774+111G>A
c.2655+111G>A
c.*796+111G>A (n.*796+111G>A)
c.864+111G>A
c.1176+111G>A (n.1176+111G>A)
c.*1029+111G>A (n.*1029+111G>A)
c.*1125+111G>A (n.*1125+111G>A)
c.2886+111G>A (n.2886+111G>A)
c.2072+111G>A
c.*1184+111G>A (n.*1184+111G>A)
c.3095+111G>A
c.*876+111G>A (n.*876+111G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*1093+111G>A (n.*1093+111G>A)
c.2046+111G>A
c.2826+111G>A (n.2826+111G>A)
c.2571+111G>A (n.2571+111G>A)
c.*2550+111G>A (n.*2550+111G>A)
c.*961+111G>A (n.*961+111G>A)
n.504+111G>A
c.2790+111G>A (n.2790+111G>A)
n.489+111G>A
c.1320+111G>A (n.1320+111G>A)
n.2883+111G>A
c.2889+111G>A (n.2889+111G>A)
c.1386+111G>A (n.1386+111G>A)
c.777+111G>A (n.777+111G>A)
c.1188+111G>A (n.1188+111G>A)
n.2961+111G>A
n.2892+111G>A
gnomAD v4
11g.17408282T>CCA218424199ABCC8n.2489+110A>G
n.1079+110A>G
n.552+110A>G
n.2889+110A>G
n.2836+110A>G
c.2817+110A>G (n.2817+110A>G)
n.4125+110A>G
c.*958+110A>G (n.*958+110A>G)
n.2886+110A>G
c.*1251+110A>G (n.*1251+110A>G)
n.3010+110A>G
n.2833+110A>G
n.2988+110A>G
n.3045+110A>G
n.2991+110A>G
c.2820+110A>G (n.2820+110A>G)
c.*989+110A>G (n.*989+110A>G)
n.2804+110A>G
n.2792+110A>G
c.*992+110A>G (n.*992+110A>G)
n.2321+110A>G
n.2962+110A>G
n.2995+110A>G
c.*1032+110A>G (n.*1032+110A>G)
c.2661+110A>G (n.2661+110A>G)
c.*2525+110A>G (n.*2525+110A>G)
c.*1216+110A>G (n.*1216+110A>G)
c.2823+110A>G (n.2823+110A>G)
c.904+110A>G
n.2774+110A>G
c.2655+110A>G
c.*796+110A>G (n.*796+110A>G)
c.864+110A>G
c.1176+110A>G (n.1176+110A>G)
c.*1029+110A>G (n.*1029+110A>G)
c.*1125+110A>G (n.*1125+110A>G)
c.2886+110A>G (n.2886+110A>G)
c.2072+110A>G
c.*1184+110A>G (n.*1184+110A>G)
c.3095+110A>G
c.*876+110A>G (n.*876+110A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1093+110A>G (n.*1093+110A>G)
c.2046+110A>G
c.2826+110A>G (n.2826+110A>G)
c.2571+110A>G (n.2571+110A>G)
c.*2550+110A>G (n.*2550+110A>G)
c.*961+110A>G (n.*961+110A>G)
n.504+110A>G
c.2790+110A>G (n.2790+110A>G)
n.489+110A>G
c.1320+110A>G (n.1320+110A>G)
n.2883+110A>G
c.2889+110A>G (n.2889+110A>G)
c.1386+110A>G (n.1386+110A>G)
c.777+110A>G (n.777+110A>G)
c.1188+110A>G (n.1188+110A>G)
n.2961+110A>G
n.2892+110A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17408282T>GCA2612662574ABCC8n.2489+110A>C
n.1079+110A>C
n.552+110A>C
n.2889+110A>C
n.2836+110A>C
c.2817+110A>C (n.2817+110A>C)
n.4125+110A>C
c.*958+110A>C (n.*958+110A>C)
n.2886+110A>C
c.*1251+110A>C (n.*1251+110A>C)
n.3010+110A>C
n.2833+110A>C
n.2988+110A>C
n.3045+110A>C
n.2991+110A>C
c.2820+110A>C (n.2820+110A>C)
c.*989+110A>C (n.*989+110A>C)
n.2804+110A>C
n.2792+110A>C
c.*992+110A>C (n.*992+110A>C)
n.2321+110A>C
n.2962+110A>C
n.2995+110A>C
c.*1032+110A>C (n.*1032+110A>C)
c.2661+110A>C (n.2661+110A>C)
c.*2525+110A>C (n.*2525+110A>C)
c.*1216+110A>C (n.*1216+110A>C)
c.2823+110A>C (n.2823+110A>C)
c.904+110A>C
n.2774+110A>C
c.2655+110A>C
c.*796+110A>C (n.*796+110A>C)
c.864+110A>C
c.1176+110A>C (n.1176+110A>C)
c.*1029+110A>C (n.*1029+110A>C)
c.*1125+110A>C (n.*1125+110A>C)
c.2886+110A>C (n.2886+110A>C)
c.2072+110A>C
c.*1184+110A>C (n.*1184+110A>C)
c.3095+110A>C
c.*876+110A>C (n.*876+110A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1093+110A>C (n.*1093+110A>C)
c.2046+110A>C
c.2826+110A>C (n.2826+110A>C)
c.2571+110A>C (n.2571+110A>C)
c.*2550+110A>C (n.*2550+110A>C)
c.*961+110A>C (n.*961+110A>C)
n.504+110A>C
c.2790+110A>C (n.2790+110A>C)
n.489+110A>C
c.1320+110A>C (n.1320+110A>C)
n.2883+110A>C
c.2889+110A>C (n.2889+110A>C)
c.1386+110A>C (n.1386+110A>C)
c.777+110A>C (n.777+110A>C)
c.1188+110A>C (n.1188+110A>C)
n.2961+110A>C
n.2892+110A>C
gnomAD v4
11g.17408282T=CA1955129214ABCC8n.2489+110A=
n.1079+110A=
n.552+110A=
n.2889+110A=
n.2836+110A=
c.2817+110A= (n.2817+110A=)
n.4125+110A=
c.*958+110A= (n.*958+110A=)
n.2886+110A=
c.*1251+110A= (n.*1251+110A=)
n.3010+110A=
n.2833+110A=
n.2988+110A=
n.3045+110A=
n.2991+110A=
c.2820+110A= (n.2820+110A=)
c.*989+110A= (n.*989+110A=)
n.2804+110A=
n.2792+110A=
c.*992+110A= (n.*992+110A=)
n.2321+110A=
n.2962+110A=
n.2995+110A=
c.*1032+110A= (n.*1032+110A=)
c.2661+110A= (n.2661+110A=)
c.*2525+110A= (n.*2525+110A=)
c.*1216+110A= (n.*1216+110A=)
c.2823+110A= (n.2823+110A=)
c.904+110A=
n.2774+110A=
c.2655+110A=
c.*796+110A= (n.*796+110A=)
c.864+110A=
c.1176+110A= (n.1176+110A=)
c.*1029+110A= (n.*1029+110A=)
c.*1125+110A= (n.*1125+110A=)
c.2886+110A= (n.2886+110A=)
c.2072+110A=
c.*1184+110A= (n.*1184+110A=)
c.3095+110A=
c.*876+110A= (n.*876+110A=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
c.*1093+110A= (n.*1093+110A=)
c.2046+110A=
c.2826+110A= (n.2826+110A=)
c.2571+110A= (n.2571+110A=)
c.*2550+110A= (n.*2550+110A=)
c.*961+110A= (n.*961+110A=)
n.504+110A=
c.2790+110A= (n.2790+110A=)
n.489+110A=
c.1320+110A= (n.1320+110A=)
n.2883+110A=
c.2889+110A= (n.2889+110A=)
c.1386+110A= (n.1386+110A=)
c.777+110A= (n.777+110A=)
c.1188+110A= (n.1188+110A=)
n.2961+110A=
n.2892+110A=
11g.17408283T>GCA2612662576ABCC8n.2489+109A>C
n.1079+109A>C
n.552+109A>C
n.2889+109A>C
n.2836+109A>C
c.2817+109A>C (n.2817+109A>C)
n.4125+109A>C
c.*958+109A>C (n.*958+109A>C)
n.2886+109A>C
c.*1251+109A>C (n.*1251+109A>C)
n.3010+109A>C
n.2833+109A>C
n.2988+109A>C
n.3045+109A>C
n.2991+109A>C
c.2820+109A>C (n.2820+109A>C)
c.*989+109A>C (n.*989+109A>C)
n.2804+109A>C
n.2792+109A>C
c.*992+109A>C (n.*992+109A>C)
n.2321+109A>C
n.2962+109A>C
n.2995+109A>C
c.*1032+109A>C (n.*1032+109A>C)
c.2661+109A>C (n.2661+109A>C)
c.*2525+109A>C (n.*2525+109A>C)
c.*1216+109A>C (n.*1216+109A>C)
c.2823+109A>C (n.2823+109A>C)
c.904+109A>C
n.2774+109A>C
c.2655+109A>C
c.*796+109A>C (n.*796+109A>C)
c.864+109A>C
c.1176+109A>C (n.1176+109A>C)
c.*1029+109A>C (n.*1029+109A>C)
c.*1125+109A>C (n.*1125+109A>C)
c.2886+109A>C (n.2886+109A>C)
c.2072+109A>C
c.*1184+109A>C (n.*1184+109A>C)
c.3095+109A>C
c.*876+109A>C (n.*876+109A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1093+109A>C (n.*1093+109A>C)
c.2046+109A>C
c.2826+109A>C (n.2826+109A>C)
c.2571+109A>C (n.2571+109A>C)
c.*2550+109A>C (n.*2550+109A>C)
c.*961+109A>C (n.*961+109A>C)
n.504+109A>C
c.2790+109A>C (n.2790+109A>C)
n.489+109A>C
c.1320+109A>C (n.1320+109A>C)
n.2883+109A>C
c.2889+109A>C (n.2889+109A>C)
c.1386+109A>C (n.1386+109A>C)
c.777+109A>C (n.777+109A>C)
c.1188+109A>C (n.1188+109A>C)
n.2961+109A>C
n.2892+109A>C
gnomAD v4
11g.17408284T>CCA2612662578ABCC8n.2489+108A>G
n.1079+108A>G
n.552+108A>G
n.2889+108A>G
n.2836+108A>G
c.2817+108A>G (n.2817+108A>G)
n.4125+108A>G
c.*958+108A>G (n.*958+108A>G)
n.2886+108A>G
c.*1251+108A>G (n.*1251+108A>G)
n.3010+108A>G
n.2833+108A>G
n.2988+108A>G
n.3045+108A>G
n.2991+108A>G
c.2820+108A>G (n.2820+108A>G)
c.*989+108A>G (n.*989+108A>G)
n.2804+108A>G
n.2792+108A>G
c.*992+108A>G (n.*992+108A>G)
n.2321+108A>G
n.2962+108A>G
n.2995+108A>G
c.*1032+108A>G (n.*1032+108A>G)
c.2661+108A>G (n.2661+108A>G)
c.*2525+108A>G (n.*2525+108A>G)
c.*1216+108A>G (n.*1216+108A>G)
c.2823+108A>G (n.2823+108A>G)
c.904+108A>G
n.2774+108A>G
c.2655+108A>G
c.*796+108A>G (n.*796+108A>G)
c.864+108A>G
c.1176+108A>G (n.1176+108A>G)
c.*1029+108A>G (n.*1029+108A>G)
c.*1125+108A>G (n.*1125+108A>G)
c.2886+108A>G (n.2886+108A>G)
c.2072+108A>G
c.*1184+108A>G (n.*1184+108A>G)
c.3095+108A>G
c.*876+108A>G (n.*876+108A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*1093+108A>G (n.*1093+108A>G)
c.2046+108A>G
c.2826+108A>G (n.2826+108A>G)
c.2571+108A>G (n.2571+108A>G)
c.*2550+108A>G (n.*2550+108A>G)
c.*961+108A>G (n.*961+108A>G)
n.504+108A>G
c.2790+108A>G (n.2790+108A>G)
n.489+108A>G
c.1320+108A>G (n.1320+108A>G)
n.2883+108A>G
c.2889+108A>G (n.2889+108A>G)
c.1386+108A>G (n.1386+108A>G)
c.777+108A>G (n.777+108A>G)
c.1188+108A>G (n.1188+108A>G)
n.2961+108A>G
n.2892+108A>G
gnomAD v4
11g.17408284T>GCA2612662579ABCC8n.2489+108A>C
n.1079+108A>C
n.552+108A>C
n.2889+108A>C
n.2836+108A>C
c.2817+108A>C (n.2817+108A>C)
n.4125+108A>C
c.*958+108A>C (n.*958+108A>C)
n.2886+108A>C
c.*1251+108A>C (n.*1251+108A>C)
n.3010+108A>C
n.2833+108A>C
n.2988+108A>C
n.3045+108A>C
n.2991+108A>C
c.2820+108A>C (n.2820+108A>C)
c.*989+108A>C (n.*989+108A>C)
n.2804+108A>C
n.2792+108A>C
c.*992+108A>C (n.*992+108A>C)
n.2321+108A>C
n.2962+108A>C
n.2995+108A>C
c.*1032+108A>C (n.*1032+108A>C)
c.2661+108A>C (n.2661+108A>C)
c.*2525+108A>C (n.*2525+108A>C)
c.*1216+108A>C (n.*1216+108A>C)
c.2823+108A>C (n.2823+108A>C)
c.904+108A>C
n.2774+108A>C
c.2655+108A>C
c.*796+108A>C (n.*796+108A>C)
c.864+108A>C
c.1176+108A>C (n.1176+108A>C)
c.*1029+108A>C (n.*1029+108A>C)
c.*1125+108A>C (n.*1125+108A>C)
c.2886+108A>C (n.2886+108A>C)
c.2072+108A>C
c.*1184+108A>C (n.*1184+108A>C)
c.3095+108A>C
c.*876+108A>C (n.*876+108A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1093+108A>C (n.*1093+108A>C)
c.2046+108A>C
c.2826+108A>C (n.2826+108A>C)
c.2571+108A>C (n.2571+108A>C)
c.*2550+108A>C (n.*2550+108A>C)
c.*961+108A>C (n.*961+108A>C)
n.504+108A>C
c.2790+108A>C (n.2790+108A>C)
n.489+108A>C
c.1320+108A>C (n.1320+108A>C)
n.2883+108A>C
c.2889+108A>C (n.2889+108A>C)
c.1386+108A>C (n.1386+108A>C)
c.777+108A>C (n.777+108A>C)
c.1188+108A>C (n.1188+108A>C)
n.2961+108A>C
n.2892+108A>C
gnomAD v4
11g.17408285delCA2612662580ABCC8n.2489+107del
n.1079+107del
n.552+107del
n.2889+107del
n.2836+107del
c.2817+107del (n.2817+107del)
n.4125+107del
c.*958+107del (n.*958+107del)
n.2886+107del
c.*1251+107del (n.*1251+107del)
n.3010+107del
n.2833+107del
n.2988+107del
n.3045+107del
n.2991+107del
c.2820+107del (n.2820+107del)
c.*989+107del (n.*989+107del)
n.2804+107del
n.2792+107del
c.*992+107del (n.*992+107del)
n.2321+107del
n.2962+107del
n.2995+107del
c.*1032+107del (n.*1032+107del)
c.2661+107del (n.2661+107del)
c.*2525+107del (n.*2525+107del)
c.*1216+107del (n.*1216+107del)
c.2823+107del (n.2823+107del)
c.904+107del
n.2774+107del
c.2655+107del
c.*796+107del (n.*796+107del)
c.864+107del
c.1176+107del (n.1176+107del)
c.*1029+107del (n.*1029+107del)
c.*1125+107del (n.*1125+107del)
c.2886+107del (n.2886+107del)
c.2072+107del
c.*1184+107del (n.*1184+107del)
c.3095+107del
c.*876+107del (n.*876+107del)
c.*1202del (n.*1202del)
c.*1093+107del (n.*1093+107del)
c.2046+107del
c.2826+107del (n.2826+107del)
c.2571+107del (n.2571+107del)
c.*2550+107del (n.*2550+107del)
c.*961+107del (n.*961+107del)
n.504+107del
c.2790+107del (n.2790+107del)
n.489+107del
c.1320+107del (n.1320+107del)
n.2883+107del
c.2889+107del (n.2889+107del)
c.1386+107del (n.1386+107del)
c.777+107del (n.777+107del)
c.1188+107del (n.1188+107del)
n.2961+107del
n.2892+107del
dbSNP gnomAD v4
11g.17408285A>TCA2612662582ABCC8n.2489+107T>A
n.1079+107T>A
n.552+107T>A
n.2889+107T>A
n.2836+107T>A
c.2817+107T>A (n.2817+107T>A)
n.4125+107T>A
c.*958+107T>A (n.*958+107T>A)
n.2886+107T>A
c.*1251+107T>A (n.*1251+107T>A)
n.3010+107T>A
n.2833+107T>A
n.2988+107T>A
n.3045+107T>A
n.2991+107T>A
c.2820+107T>A (n.2820+107T>A)
c.*989+107T>A (n.*989+107T>A)
n.2804+107T>A
n.2792+107T>A
c.*992+107T>A (n.*992+107T>A)
n.2321+107T>A
n.2962+107T>A
n.2995+107T>A
c.*1032+107T>A (n.*1032+107T>A)
c.2661+107T>A (n.2661+107T>A)
c.*2525+107T>A (n.*2525+107T>A)
c.*1216+107T>A (n.*1216+107T>A)
c.2823+107T>A (n.2823+107T>A)
c.904+107T>A
n.2774+107T>A
c.2655+107T>A
c.*796+107T>A (n.*796+107T>A)
c.864+107T>A
c.1176+107T>A (n.1176+107T>A)
c.*1029+107T>A (n.*1029+107T>A)
c.*1125+107T>A (n.*1125+107T>A)
c.2886+107T>A (n.2886+107T>A)
c.2072+107T>A
c.*1184+107T>A (n.*1184+107T>A)
c.3095+107T>A
c.*876+107T>A (n.*876+107T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*1093+107T>A (n.*1093+107T>A)
c.2046+107T>A
c.2826+107T>A (n.2826+107T>A)
c.2571+107T>A (n.2571+107T>A)
c.*2550+107T>A (n.*2550+107T>A)
c.*961+107T>A (n.*961+107T>A)
n.504+107T>A
c.2790+107T>A (n.2790+107T>A)
n.489+107T>A
c.1320+107T>A (n.1320+107T>A)
n.2883+107T>A
c.2889+107T>A (n.2889+107T>A)
c.1386+107T>A (n.1386+107T>A)
c.777+107T>A (n.777+107T>A)
c.1188+107T>A (n.1188+107T>A)
n.2961+107T>A
n.2892+107T>A
gnomAD v4
11g.17408286G>ACA2612662586ABCC8n.2489+106C>T
n.1079+106C>T
n.552+106C>T
n.2889+106C>T
n.2836+106C>T
c.2817+106C>T (n.2817+106C>T)
n.4125+106C>T
c.*958+106C>T (n.*958+106C>T)
n.2886+106C>T
c.*1251+106C>T (n.*1251+106C>T)
n.3010+106C>T
n.2833+106C>T
n.2988+106C>T
n.3045+106C>T
n.2991+106C>T
c.2820+106C>T (n.2820+106C>T)
c.*989+106C>T (n.*989+106C>T)
n.2804+106C>T
n.2792+106C>T
c.*992+106C>T (n.*992+106C>T)
n.2321+106C>T
n.2962+106C>T
n.2995+106C>T
c.*1032+106C>T (n.*1032+106C>T)
c.2661+106C>T (n.2661+106C>T)
c.*2525+106C>T (n.*2525+106C>T)
c.*1216+106C>T (n.*1216+106C>T)
c.2823+106C>T (n.2823+106C>T)
c.904+106C>T
n.2774+106C>T
c.2655+106C>T
c.*796+106C>T (n.*796+106C>T)
c.864+106C>T
c.1176+106C>T (n.1176+106C>T)
c.*1029+106C>T (n.*1029+106C>T)
c.*1125+106C>T (n.*1125+106C>T)
c.2886+106C>T (n.2886+106C>T)
c.2072+106C>T
c.*1184+106C>T (n.*1184+106C>T)
c.3095+106C>T
c.*876+106C>T (n.*876+106C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1093+106C>T (n.*1093+106C>T)
c.2046+106C>T
c.2826+106C>T (n.2826+106C>T)
c.2571+106C>T (n.2571+106C>T)
c.*2550+106C>T (n.*2550+106C>T)
c.*961+106C>T (n.*961+106C>T)
n.504+106C>T
c.2790+106C>T (n.2790+106C>T)
n.489+106C>T
c.1320+106C>T (n.1320+106C>T)
n.2883+106C>T
c.2889+106C>T (n.2889+106C>T)
c.1386+106C>T (n.1386+106C>T)
c.777+106C>T (n.777+106C>T)
c.1188+106C>T (n.1188+106C>T)
n.2961+106C>T
n.2892+106C>T
gnomAD v4
11g.17408286G>TCA2612662587ABCC8n.2489+106C>A
n.1079+106C>A
n.552+106C>A
n.2889+106C>A
n.2836+106C>A
c.2817+106C>A (n.2817+106C>A)
n.4125+106C>A
c.*958+106C>A (n.*958+106C>A)
n.2886+106C>A
c.*1251+106C>A (n.*1251+106C>A)
n.3010+106C>A
n.2833+106C>A
n.2988+106C>A
n.3045+106C>A
n.2991+106C>A
c.2820+106C>A (n.2820+106C>A)
c.*989+106C>A (n.*989+106C>A)
n.2804+106C>A
n.2792+106C>A
c.*992+106C>A (n.*992+106C>A)
n.2321+106C>A
n.2962+106C>A
n.2995+106C>A
c.*1032+106C>A (n.*1032+106C>A)
c.2661+106C>A (n.2661+106C>A)
c.*2525+106C>A (n.*2525+106C>A)
c.*1216+106C>A (n.*1216+106C>A)
c.2823+106C>A (n.2823+106C>A)
c.904+106C>A
n.2774+106C>A
c.2655+106C>A
c.*796+106C>A (n.*796+106C>A)
c.864+106C>A
c.1176+106C>A (n.1176+106C>A)
c.*1029+106C>A (n.*1029+106C>A)
c.*1125+106C>A (n.*1125+106C>A)
c.2886+106C>A (n.2886+106C>A)
c.2072+106C>A
c.*1184+106C>A (n.*1184+106C>A)
c.3095+106C>A
c.*876+106C>A (n.*876+106C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1093+106C>A (n.*1093+106C>A)
c.2046+106C>A
c.2826+106C>A (n.2826+106C>A)
c.2571+106C>A (n.2571+106C>A)
c.*2550+106C>A (n.*2550+106C>A)
c.*961+106C>A (n.*961+106C>A)
n.504+106C>A
c.2790+106C>A (n.2790+106C>A)
n.489+106C>A
c.1320+106C>A (n.1320+106C>A)
n.2883+106C>A
c.2889+106C>A (n.2889+106C>A)
c.1386+106C>A (n.1386+106C>A)
c.777+106C>A (n.777+106C>A)
c.1188+106C>A (n.1188+106C>A)
n.2961+106C>A
n.2892+106C>A
gnomAD v4
11g.17408290dupCA2612662584ABCC8n.2489+106dup
n.1079+106dup
n.552+106dup
n.2889+106dup
n.2836+106dup
c.2817+106dup (n.2817+106dup)
n.4125+106dup
c.*958+106dup (n.*958+106dup)
n.2886+106dup
c.*1251+106dup (n.*1251+106dup)
n.3010+106dup
n.2833+106dup
n.2988+106dup
n.3045+106dup
n.2991+106dup
c.2820+106dup (n.2820+106dup)
c.*989+106dup (n.*989+106dup)
n.2804+106dup
n.2792+106dup
c.*992+106dup (n.*992+106dup)
n.2321+106dup
n.2962+106dup
n.2995+106dup
c.*1032+106dup (n.*1032+106dup)
c.2661+106dup (n.2661+106dup)
c.*2525+106dup (n.*2525+106dup)
c.*1216+106dup (n.*1216+106dup)
c.2823+106dup (n.2823+106dup)
c.904+106dup
n.2774+106dup
c.2655+106dup
c.*796+106dup (n.*796+106dup)
c.864+106dup
c.1176+106dup (n.1176+106dup)
c.*1029+106dup (n.*1029+106dup)
c.*1125+106dup (n.*1125+106dup)
c.2886+106dup (n.2886+106dup)
c.2072+106dup
c.*1184+106dup (n.*1184+106dup)
c.3095+106dup
c.*876+106dup (n.*876+106dup)
c.*1201dup (n.*1201dup)
c.*1093+106dup (n.*1093+106dup)
c.2046+106dup
c.2826+106dup (n.2826+106dup)
c.2571+106dup (n.2571+106dup)
c.*2550+106dup (n.*2550+106dup)
c.*961+106dup (n.*961+106dup)
n.504+106dup
c.2790+106dup (n.2790+106dup)
n.489+106dup
c.1320+106dup (n.1320+106dup)
n.2883+106dup
c.2889+106dup (n.2889+106dup)
c.1386+106dup (n.1386+106dup)
c.777+106dup (n.777+106dup)
c.1188+106dup (n.1188+106dup)
n.2961+106dup
n.2892+106dup
gnomAD v4
11g.17408290delCA2612662585ABCC8n.2489+106del
n.1079+106del
n.552+106del
n.2889+106del
n.2836+106del
c.2817+106del (n.2817+106del)
n.4125+106del
c.*958+106del (n.*958+106del)
n.2886+106del
c.*1251+106del (n.*1251+106del)
n.3010+106del
n.2833+106del
n.2988+106del
n.3045+106del
n.2991+106del
c.2820+106del (n.2820+106del)
c.*989+106del (n.*989+106del)
n.2804+106del
n.2792+106del
c.*992+106del (n.*992+106del)
n.2321+106del
n.2962+106del
n.2995+106del
c.*1032+106del (n.*1032+106del)
c.2661+106del (n.2661+106del)
c.*2525+106del (n.*2525+106del)
c.*1216+106del (n.*1216+106del)
c.2823+106del (n.2823+106del)
c.904+106del
n.2774+106del
c.2655+106del
c.*796+106del (n.*796+106del)
c.864+106del
c.1176+106del (n.1176+106del)
c.*1029+106del (n.*1029+106del)
c.*1125+106del (n.*1125+106del)
c.2886+106del (n.2886+106del)
c.2072+106del
c.*1184+106del (n.*1184+106del)
c.3095+106del
c.*876+106del (n.*876+106del)
c.*1201del (n.*1201del)
c.*1093+106del (n.*1093+106del)
c.2046+106del
c.2826+106del (n.2826+106del)
c.2571+106del (n.2571+106del)
c.*2550+106del (n.*2550+106del)
c.*961+106del (n.*961+106del)
n.504+106del
c.2790+106del (n.2790+106del)
n.489+106del
c.1320+106del (n.1320+106del)
n.2883+106del
c.2889+106del (n.2889+106del)
c.1386+106del (n.1386+106del)
c.777+106del (n.777+106del)
c.1188+106del (n.1188+106del)
n.2961+106del
n.2892+106del
gnomAD v4
11g.17408287G>CCA1955129216ABCC8n.2489+105C>G
n.1079+105C>G
n.552+105C>G
n.2889+105C>G
n.2836+105C>G
c.2817+105C>G (n.2817+105C>G)
n.4125+105C>G
c.*958+105C>G (n.*958+105C>G)
n.2886+105C>G
c.*1251+105C>G (n.*1251+105C>G)
n.3010+105C>G
n.2833+105C>G
n.2988+105C>G
n.3045+105C>G
n.2991+105C>G
c.2820+105C>G (n.2820+105C>G)
c.*989+105C>G (n.*989+105C>G)
n.2804+105C>G
n.2792+105C>G
c.*992+105C>G (n.*992+105C>G)
n.2321+105C>G
n.2962+105C>G
n.2995+105C>G
c.*1032+105C>G (n.*1032+105C>G)
c.2661+105C>G (n.2661+105C>G)
c.*2525+105C>G (n.*2525+105C>G)
c.*1216+105C>G (n.*1216+105C>G)
c.2823+105C>G (n.2823+105C>G)
c.904+105C>G
n.2774+105C>G
c.2655+105C>G
c.*796+105C>G (n.*796+105C>G)
c.864+105C>G
c.1176+105C>G (n.1176+105C>G)
c.*1029+105C>G (n.*1029+105C>G)
c.*1125+105C>G (n.*1125+105C>G)
c.2886+105C>G (n.2886+105C>G)
c.2072+105C>G
c.*1184+105C>G (n.*1184+105C>G)
c.3095+105C>G
c.*876+105C>G (n.*876+105C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*1093+105C>G (n.*1093+105C>G)
c.2046+105C>G
c.2826+105C>G (n.2826+105C>G)
c.2571+105C>G (n.2571+105C>G)
c.*2550+105C>G (n.*2550+105C>G)
c.*961+105C>G (n.*961+105C>G)
n.504+105C>G
c.2790+105C>G (n.2790+105C>G)
n.489+105C>G
c.1320+105C>G (n.1320+105C>G)
n.2883+105C>G
c.2889+105C>G (n.2889+105C>G)
c.1386+105C>G (n.1386+105C>G)
c.777+105C>G (n.777+105C>G)
c.1188+105C>G (n.1188+105C>G)
n.2961+105C>G
n.2892+105C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17408287G=CA1955129215ABCC8n.2489+105C=
n.1079+105C=
n.552+105C=
n.2889+105C=
n.2836+105C=
c.2817+105C= (n.2817+105C=)
n.4125+105C=
c.*958+105C= (n.*958+105C=)
n.2886+105C=
c.*1251+105C= (n.*1251+105C=)
n.3010+105C=
n.2833+105C=
n.2988+105C=
n.3045+105C=
n.2991+105C=
c.2820+105C= (n.2820+105C=)
c.*989+105C= (n.*989+105C=)
n.2804+105C=
n.2792+105C=
c.*992+105C= (n.*992+105C=)
n.2321+105C=
n.2962+105C=
n.2995+105C=
c.*1032+105C= (n.*1032+105C=)
c.2661+105C= (n.2661+105C=)
c.*2525+105C= (n.*2525+105C=)
c.*1216+105C= (n.*1216+105C=)
c.2823+105C= (n.2823+105C=)
c.904+105C=
n.2774+105C=
c.2655+105C=
c.*796+105C= (n.*796+105C=)
c.864+105C=
c.1176+105C= (n.1176+105C=)
c.*1029+105C= (n.*1029+105C=)
c.*1125+105C= (n.*1125+105C=)
c.2886+105C= (n.2886+105C=)
c.2072+105C=
c.*1184+105C= (n.*1184+105C=)
c.3095+105C=
c.*876+105C= (n.*876+105C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.*1093+105C= (n.*1093+105C=)
c.2046+105C=
c.2826+105C= (n.2826+105C=)
c.2571+105C= (n.2571+105C=)
c.*2550+105C= (n.*2550+105C=)
c.*961+105C= (n.*961+105C=)
n.504+105C=
c.2790+105C= (n.2790+105C=)
n.489+105C=
c.1320+105C= (n.1320+105C=)
n.2883+105C=
c.2889+105C= (n.2889+105C=)
c.1386+105C= (n.1386+105C=)
c.777+105C= (n.777+105C=)
c.1188+105C= (n.1188+105C=)
n.2961+105C=
n.2892+105C=
11g.17408288G>ACA2612662589ABCC8n.2489+104C>T
n.1079+104C>T
n.552+104C>T
n.2889+104C>T
n.2836+104C>T
c.2817+104C>T (n.2817+104C>T)
n.4125+104C>T
c.*958+104C>T (n.*958+104C>T)
n.2886+104C>T
c.*1251+104C>T (n.*1251+104C>T)
n.3010+104C>T
n.2833+104C>T
n.2988+104C>T
n.3045+104C>T
n.2991+104C>T
c.2820+104C>T (n.2820+104C>T)
c.*989+104C>T (n.*989+104C>T)
n.2804+104C>T
n.2792+104C>T
c.*992+104C>T (n.*992+104C>T)
n.2321+104C>T
n.2962+104C>T
n.2995+104C>T
c.*1032+104C>T (n.*1032+104C>T)
c.2661+104C>T (n.2661+104C>T)
c.*2525+104C>T (n.*2525+104C>T)
c.*1216+104C>T (n.*1216+104C>T)
c.2823+104C>T (n.2823+104C>T)
c.904+104C>T
n.2774+104C>T
c.2655+104C>T
c.*796+104C>T (n.*796+104C>T)
c.864+104C>T
c.1176+104C>T (n.1176+104C>T)
c.*1029+104C>T (n.*1029+104C>T)
c.*1125+104C>T (n.*1125+104C>T)
c.2886+104C>T (n.2886+104C>T)
c.2072+104C>T
c.*1184+104C>T (n.*1184+104C>T)
c.3095+104C>T
c.*876+104C>T (n.*876+104C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*1093+104C>T (n.*1093+104C>T)
c.2046+104C>T
c.2826+104C>T (n.2826+104C>T)
c.2571+104C>T (n.2571+104C>T)
c.*2550+104C>T (n.*2550+104C>T)
c.*961+104C>T (n.*961+104C>T)
n.504+104C>T
c.2790+104C>T (n.2790+104C>T)
n.489+104C>T
c.1320+104C>T (n.1320+104C>T)
n.2883+104C>T
c.2889+104C>T (n.2889+104C>T)
c.1386+104C>T (n.1386+104C>T)
c.777+104C>T (n.777+104C>T)
c.1188+104C>T (n.1188+104C>T)
n.2961+104C>T
n.2892+104C>T
gnomAD v4
11g.17408289G>ACA674210263ABCC8n.2489+103C>T
n.1079+103C>T
n.552+103C>T
n.2889+103C>T
n.2836+103C>T
c.2817+103C>T (n.2817+103C>T)
n.4125+103C>T
c.*958+103C>T (n.*958+103C>T)
n.2886+103C>T
c.*1251+103C>T (n.*1251+103C>T)
n.3010+103C>T
n.2833+103C>T
n.2988+103C>T
n.3045+103C>T
n.2991+103C>T
c.2820+103C>T (n.2820+103C>T)
c.*989+103C>T (n.*989+103C>T)
n.2804+103C>T
n.2792+103C>T
c.*992+103C>T (n.*992+103C>T)
n.2321+103C>T
n.2962+103C>T
n.2995+103C>T
c.*1032+103C>T (n.*1032+103C>T)
c.2661+103C>T (n.2661+103C>T)
c.*2525+103C>T (n.*2525+103C>T)
c.*1216+103C>T (n.*1216+103C>T)
c.2823+103C>T (n.2823+103C>T)
c.904+103C>T
n.2774+103C>T
c.2655+103C>T
c.*796+103C>T (n.*796+103C>T)
c.864+103C>T
c.1176+103C>T (n.1176+103C>T)
c.*1029+103C>T (n.*1029+103C>T)
c.*1125+103C>T (n.*1125+103C>T)
c.2886+103C>T (n.2886+103C>T)
c.2072+103C>T
c.*1184+103C>T (n.*1184+103C>T)
c.3095+103C>T
c.*876+103C>T (n.*876+103C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*1093+103C>T (n.*1093+103C>T)
c.2046+103C>T
c.2826+103C>T (n.2826+103C>T)
c.2571+103C>T (n.2571+103C>T)
c.*2550+103C>T (n.*2550+103C>T)
c.*961+103C>T (n.*961+103C>T)
n.504+103C>T
c.2790+103C>T (n.2790+103C>T)
n.489+103C>T
c.1320+103C>T (n.1320+103C>T)
n.2883+103C>T
c.2889+103C>T (n.2889+103C>T)
c.1386+103C>T (n.1386+103C>T)
c.777+103C>T (n.777+103C>T)
c.1188+103C>T (n.1188+103C>T)
n.2961+103C>T
n.2892+103C>T
dbSNP
11g.17408289G=CA1955129217ABCC8n.2489+103C=
n.1079+103C=
n.552+103C=
n.2889+103C=
n.2836+103C=
c.2817+103C= (n.2817+103C=)
n.4125+103C=
c.*958+103C= (n.*958+103C=)
n.2886+103C=
c.*1251+103C= (n.*1251+103C=)
n.3010+103C=
n.2833+103C=
n.2988+103C=
n.3045+103C=
n.2991+103C=
c.2820+103C= (n.2820+103C=)
c.*989+103C= (n.*989+103C=)
n.2804+103C=
n.2792+103C=
c.*992+103C= (n.*992+103C=)
n.2321+103C=
n.2962+103C=
n.2995+103C=
c.*1032+103C= (n.*1032+103C=)
c.2661+103C= (n.2661+103C=)
c.*2525+103C= (n.*2525+103C=)
c.*1216+103C= (n.*1216+103C=)
c.2823+103C= (n.2823+103C=)
c.904+103C=
n.2774+103C=
c.2655+103C=
c.*796+103C= (n.*796+103C=)
c.864+103C=
c.1176+103C= (n.1176+103C=)
c.*1029+103C= (n.*1029+103C=)
c.*1125+103C= (n.*1125+103C=)
c.2886+103C= (n.2886+103C=)
c.2072+103C=
c.*1184+103C= (n.*1184+103C=)
c.3095+103C=
c.*876+103C= (n.*876+103C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*1093+103C= (n.*1093+103C=)
c.2046+103C=
c.2826+103C= (n.2826+103C=)
c.2571+103C= (n.2571+103C=)
c.*2550+103C= (n.*2550+103C=)
c.*961+103C= (n.*961+103C=)
n.504+103C=
c.2790+103C= (n.2790+103C=)
n.489+103C=
c.1320+103C= (n.1320+103C=)
n.2883+103C=
c.2889+103C= (n.2889+103C=)
c.1386+103C= (n.1386+103C=)
c.777+103C= (n.777+103C=)
c.1188+103C= (n.1188+103C=)
n.2961+103C=
n.2892+103C=
11g.17408289G>TCA2612662590ABCC8n.2489+103C>A
n.1079+103C>A
n.552+103C>A
n.2889+103C>A
n.2836+103C>A
c.2817+103C>A (n.2817+103C>A)
n.4125+103C>A
c.*958+103C>A (n.*958+103C>A)
n.2886+103C>A
c.*1251+103C>A (n.*1251+103C>A)
n.3010+103C>A
n.2833+103C>A
n.2988+103C>A
n.3045+103C>A
n.2991+103C>A
c.2820+103C>A (n.2820+103C>A)
c.*989+103C>A (n.*989+103C>A)
n.2804+103C>A
n.2792+103C>A
c.*992+103C>A (n.*992+103C>A)
n.2321+103C>A
n.2962+103C>A
n.2995+103C>A
c.*1032+103C>A (n.*1032+103C>A)
c.2661+103C>A (n.2661+103C>A)
c.*2525+103C>A (n.*2525+103C>A)
c.*1216+103C>A (n.*1216+103C>A)
c.2823+103C>A (n.2823+103C>A)
c.904+103C>A
n.2774+103C>A
c.2655+103C>A
c.*796+103C>A (n.*796+103C>A)
c.864+103C>A
c.1176+103C>A (n.1176+103C>A)
c.*1029+103C>A (n.*1029+103C>A)
c.*1125+103C>A (n.*1125+103C>A)
c.2886+103C>A (n.2886+103C>A)
c.2072+103C>A
c.*1184+103C>A (n.*1184+103C>A)
c.3095+103C>A
c.*876+103C>A (n.*876+103C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*1093+103C>A (n.*1093+103C>A)
c.2046+103C>A
c.2826+103C>A (n.2826+103C>A)
c.2571+103C>A (n.2571+103C>A)
c.*2550+103C>A (n.*2550+103C>A)
c.*961+103C>A (n.*961+103C>A)
n.504+103C>A
c.2790+103C>A (n.2790+103C>A)
n.489+103C>A
c.1320+103C>A (n.1320+103C>A)
n.2883+103C>A
c.2889+103C>A (n.2889+103C>A)
c.1386+103C>A (n.1386+103C>A)
c.777+103C>A (n.777+103C>A)
c.1188+103C>A (n.1188+103C>A)
n.2961+103C>A
n.2892+103C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched