Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.123T>C
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c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.2290T>C
c.2990T>C (n.2990T>C)
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
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c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
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c.941T>C (p.Ile314Thr)
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c.*1415T>A (n.*1415T>A)
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n.3130T>A
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n.3152T>A
n.3209T>A
n.3155T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
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c.*1196T>A (n.*1196T>A)
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11g.17407067T>ACA379804078ABCC8n.2552A>T
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n.638T>A
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ClinVar
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ClinVar gnomAD v4 COSMIC
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n.3064G>C
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n.3112G>A
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n.2935G>A
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n.3147G>A
n.3093G>A
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c.*1094G>A (n.*1094G>A)
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n.3097G>A
n.3034G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.2763G>A (p.Glu921=)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.1006G>A
n.2876G>A
c.2756-52G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1046G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
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c.88G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.3197G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.2228G>A
c.2928G>A (n.2928G>A)
c.2673G>A (p.Glu891=)
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
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n.3143G>A
gnomAD v4
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c.*1133A>T (n.*1133A>T)
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c.*2626A>T (n.*2626A>T)
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c.1005A>T
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c.*897A>T (n.*897A>T)
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c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.2227A>T
c.2927A>T (n.2927A>T)
c.2672A>T (p.Glu891Val)
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n.53A>T
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c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.1005A>G
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c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1045A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
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c.*1194A>G (n.*1194A>G)
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c.2927A>G (n.2927A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407129T>GCA379804430ABCC8n.2490A>C
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c.*1059A>C (n.*1059A>C)
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