Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17407025T>ACA379803845ABCC8n.2594A>T
n.1364A>T
n.757A>T
n.3094A>T
n.524A>T
n.3041A>T
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
n.4330A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
n.3091A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.3215A>T
n.3171A>T
n.3038A>T
n.3193A>T
n.3250A>T
n.3196A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.3025A>T (p.Ile1009Phe)
n.3089A>T
n.2997A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.2526A>T
n.3167A>T
n.3200A>T
n.3137A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.2866A>T (p.Ile956Phe)
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
c.1109A>T
n.2979A>T
c.2807A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1149A>T
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.3091A>T (p.Ile1031Phe)
n.164A>T
c.2224A>T
c.191A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.3300A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.2331A>T
c.3031A>T (n.3031A>T)
c.2776A>T (p.Ile926Phe)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.157A>T
n.709A>T
c.2895A>T (p.Ala965=)
n.694A>T
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
n.2991A>T
n.2988A>T
n.3174A>T
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.3166A>T
n.3097A>T
n.3246A>T
11g.17407025T>CCA379803842ABCC8n.2594A>G
n.1364A>G
n.757A>G
n.3094A>G
n.524A>G
n.3041A>G
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
n.4330A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
n.3091A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.3215A>G
n.3171A>G
n.3038A>G
n.3193A>G
n.3250A>G
n.3196A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.3025A>G (p.Ile1009Val)
n.3089A>G
n.2997A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.2526A>G
n.3167A>G
n.3200A>G
n.3137A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.2866A>G (p.Ile956Val)
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.3028A>G (p.Ile1010Val)
c.1109A>G
n.2979A>G
c.2807A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1149A>G
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.3091A>G (p.Ile1031Val)
n.164A>G
c.2224A>G
c.191A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.3300A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.2331A>G
c.3031A>G (n.3031A>G)
c.2776A>G (p.Ile926Val)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.157A>G
n.709A>G
c.2895A>G (p.Ala965=)
n.694A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.2991A>G
n.2988A>G
n.3174A>G
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.3166A>G
n.3097A>G
n.3246A>G
11g.17407025T>GCA379803840ABCC8n.2594A>C
n.1364A>C
n.757A>C
n.3094A>C
n.524A>C
n.3041A>C
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
n.4330A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
n.3091A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.3215A>C
n.3171A>C
n.3038A>C
n.3193A>C
n.3250A>C
n.3196A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
n.3089A>C
n.2997A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.2526A>C
n.3167A>C
n.3200A>C
n.3137A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.2866A>C (p.Ile956Leu)
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
c.1109A>C
n.2979A>C
c.2807A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1149A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.3091A>C (p.Ile1031Leu)
n.164A>C
c.2224A>C
c.191A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.3300A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.2331A>C
c.3031A>C (n.3031A>C)
c.2776A>C (p.Ile926Leu)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.157A>C
n.709A>C
c.2895A>C (p.Ala965=)
n.694A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.2991A>C
n.2988A>C
n.3174A>C
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.3166A>C
n.3097A>C
n.3246A>C
11g.17407026G>ACA473515973ABCC8n.2593C>T
n.1363C>T
n.756C>T
n.3093C>T
n.523C>T
n.3040C>T
c.3021C>T (p.Gly1007=)
n.4329C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.3090C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
n.3214C>T
n.3170C>T
n.3037C>T
n.3192C>T
n.3249C>T
n.3195C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.3024C>T (p.Gly1008=)
n.3088C>T
n.2996C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.2525C>T
n.3166C>T
n.3199C>T
n.3136C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.2865C>T (p.Gly955=)
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.3027C>T (p.Gly1009=)
c.1108C>T
n.2978C>T
c.2806C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1148C>T
c.1380C>T (p.Gly460=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.3090C>T (p.Gly1030=)
n.163C>T
c.2223C>T
c.190C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.3299C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.2330C>T
c.3030C>T (n.3030C>T)
c.2775C>T (p.Gly925=)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.156C>T
n.708C>T
c.2894C>T (p.Ala965Val)
n.693C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
n.2990C>T
n.2987C>T
n.3173C>T
c.3093C>T (p.Gly1031=)
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.981C>T (p.Gly327=)
c.1392C>T (p.Gly464=)
n.3165C>T
n.3096C>T
n.3245C>T
 gnomAD v4
11g.17407026G>CCA473515972ABCC8n.2593C>G
n.1363C>G
n.756C>G
n.3093C>G
n.523C>G
n.3040C>G
c.3021C>G (p.Gly1007=)
n.4329C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.3090C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
n.3214C>G
n.3170C>G
n.3037C>G
n.3192C>G
n.3249C>G
n.3195C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.3024C>G (p.Gly1008=)
n.3088C>G
n.2996C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.2525C>G
n.3166C>G
n.3199C>G
n.3136C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.2865C>G (p.Gly955=)
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.3027C>G (p.Gly1009=)
c.1108C>G
n.2978C>G
c.2806C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1148C>G
c.1380C>G (p.Gly460=)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.3090C>G (p.Gly1030=)
n.163C>G
c.2223C>G
c.190C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.3299C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.2330C>G
c.3030C>G (n.3030C>G)
c.2775C>G (p.Gly925=)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.156C>G
n.708C>G
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
n.693C>G
c.1524C>G (p.Gly508=)
n.2990C>G
n.2987C>G
n.3173C>G
c.3093C>G (p.Gly1031=)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.1392C>G (p.Gly464=)
n.3165C>G
n.3096C>G
n.3245C>G
11g.17407026G>TCA473515970ABCC8n.2593C>A
n.1363C>A
n.756C>A
n.3093C>A
n.523C>A
n.3040C>A
c.3021C>A (p.Gly1007=)
n.4329C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.3090C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
n.3214C>A
n.3170C>A
n.3037C>A
n.3192C>A
n.3249C>A
n.3195C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.3024C>A (p.Gly1008=)
n.3088C>A
n.2996C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.2525C>A
n.3166C>A
n.3199C>A
n.3136C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.2865C>A (p.Gly955=)
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.3027C>A (p.Gly1009=)
c.1108C>A
n.2978C>A
c.2806C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1148C>A
c.1380C>A (p.Gly460=)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.3090C>A (p.Gly1030=)
n.163C>A
c.2223C>A
c.190C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.3299C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.2330C>A
c.3030C>A (n.3030C>A)
c.2775C>A (p.Gly925=)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.156C>A
n.708C>A
c.2894C>A (p.Ala965Glu)
n.693C>A
c.1524C>A (p.Gly508=)
n.2990C>A
n.2987C>A
n.3173C>A
c.3093C>A (p.Gly1031=)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.981C>A (p.Gly327=)
c.1392C>A (p.Gly464=)
n.3165C>A
n.3096C>A
n.3245C>A
11g.17407027C>ACA379803848ABCC8n.2592G>T
n.1362G>T
n.755G>T
n.3092G>T
n.522G>T
n.3039G>T
c.3020G>T (p.Gly1007Val)
n.4328G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.3089G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.3213G>T
n.3169G>T
n.3036G>T
n.3191G>T
n.3248G>T
n.3194G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
n.3087G>T
n.2995G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.2524G>T
n.3165G>T
n.3198G>T
n.3135G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.2864G>T (p.Gly955Val)
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.1107G>T
n.2977G>T
c.2805G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1147G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
n.162G>T
c.2222G>T
c.189G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.3298G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.2329G>T
c.3029G>T (n.3029G>T)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.155G>T
n.707G>T
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
n.692G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.2989G>T
n.2986G>T
n.3172G>T
c.3092G>T (p.Gly1031Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.3164G>T
n.3095G>T
n.3244G>T
 gnomAD v4
11g.17407027C=CA1955128680ABCC8n.2592G=
n.1362G=
n.755G=
n.3092G=
n.522G=
n.3039G=
c.3020G= (p.Gly1007=)
n.4328G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
n.3089G=
c.*1454G= (n.*1454G=)
n.3213G=
n.3169G=
n.3036G=
n.3191G=
n.3248G=
n.3194G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.3023G= (p.Gly1008=)
n.3087G=
n.2995G=
c.*1195G= (n.*1195G=)
n.2524G=
n.3165G=
n.3198G=
n.3135G=
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.2864G= (p.Gly955=)
c.*2728G= (n.*2728G=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.1107G=
n.2977G=
c.2805G=
c.*999G= (n.*999G=)
c.1147G=
c.1379G= (p.Gly460=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.3089G= (p.Gly1030=)
n.162G=
c.2222G=
c.189G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.3298G=
c.*979G= (n.*979G=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
c.2329G=
c.3029G= (n.3029G=)
c.2774G= (p.Gly925=)
c.*2753G= (n.*2753G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
n.155G=
n.707G=
c.2893G= (p.Ala965=)
n.692G=
c.1523G= (p.Gly508=)
n.2989G=
n.2986G=
n.3172G=
c.3092G= (p.Gly1031=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.1391G= (p.Gly464=)
n.3164G=
n.3095G=
n.3244G=
11g.17407027C>GCA379803856ABCC8n.2592G>C
n.1362G>C
n.755G>C
n.3092G>C
n.522G>C
n.3039G>C
c.3020G>C (p.Gly1007Ala)
n.4328G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.3089G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.3213G>C
n.3169G>C
n.3036G>C
n.3191G>C
n.3248G>C
n.3194G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
n.3087G>C
n.2995G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.2524G>C
n.3165G>C
n.3198G>C
n.3135G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.2864G>C (p.Gly955Ala)
c.*2728G>C (n.*2728G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.1107G>C
n.2977G>C
c.2805G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1147G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
n.162G>C
c.2222G>C
c.189G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.3298G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.2329G>C
c.3029G>C (n.3029G>C)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.155G>C
n.707G>C
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
n.692G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.2989G>C
n.2986G>C
n.3172G>C
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.3164G>C
n.3095G>C
n.3244G>C
11g.17407027C>TCA218423046ABCC8n.2592G>A
n.1362G>A
n.755G>A
n.3092G>A
n.522G>A
n.3039G>A
c.3020G>A (p.Gly1007Asp)
n.4328G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.3089G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.3213G>A
n.3169G>A
n.3036G>A
n.3191G>A
n.3248G>A
n.3194G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.3023G>A (p.Gly1008Asp)
n.3087G>A
n.2995G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.2524G>A
n.3165G>A
n.3198G>A
n.3135G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.2864G>A (p.Gly955Asp)
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.1107G>A
n.2977G>A
c.2805G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1147G>A
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
n.162G>A
c.2222G>A
c.189G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.3298G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.2329G>A
c.3029G>A (n.3029G>A)
c.2774G>A (p.Gly925Asp)
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.155G>A
n.707G>A
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
n.692G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.2989G>A
n.2986G>A
n.3172G>A
c.3092G>A (p.Gly1031Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.3164G>A
n.3095G>A
n.3244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407028C>ACA379803859ABCC8n.2591G>T
n.1361G>T
n.754G>T
n.3091G>T
n.521G>T
n.3038G>T
c.3019G>T (p.Gly1007Cys)
n.4327G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.3088G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.3212G>T
n.3168G>T
n.3035G>T
n.3190G>T
n.3247G>T
n.3193G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.3022G>T (p.Gly1008Cys)
n.3086G>T
n.2994G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.2523G>T
n.3164G>T
n.3197G>T
n.3134G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.2863G>T (p.Gly955Cys)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.1106G>T
n.2976G>T
c.2804G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1146G>T
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
n.161G>T
c.2221G>T
c.188G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.3297G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.2328G>T
c.3028G>T (n.3028G>T)
c.2773G>T (p.Gly925Cys)
c.*2752G>T (n.*2752G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.154G>T
n.706G>T
c.2892G>T (p.Pro964=)
n.691G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.2988G>T
n.2985G>T
n.3171G>T
c.3091G>T (p.Gly1031Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.3163G>T
n.3094G>T
n.3243G>T
11g.17407028C=CA1955128681ABCC8n.2591G=
n.1361G=
n.754G=
n.3091G=
n.521G=
n.3038G=
c.3019G= (p.Gly1007=)
n.4327G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.3088G=
c.*1453G= (n.*1453G=)
n.3212G=
n.3168G=
n.3035G=
n.3190G=
n.3247G=
n.3193G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.3022G= (p.Gly1008=)
n.3086G=
n.2994G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.2523G=
n.3164G=
n.3197G=
n.3134G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.2863G= (p.Gly955=)
c.*2727G= (n.*2727G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.3025G= (p.Gly1009=)
c.1106G=
n.2976G=
c.2804G=
c.*998G= (n.*998G=)
c.1146G=
c.1378G= (p.Gly460=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.3088G= (p.Gly1030=)
n.161G=
c.2221G=
c.188G=
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.3297G=
c.*978G= (n.*978G=)
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.2328G=
c.3028G= (n.3028G=)
c.2773G= (p.Gly925=)
c.*2752G= (n.*2752G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.154G=
n.706G=
c.2892G= (p.Pro964=)
n.691G=
c.1522G= (p.Gly508=)
n.2988G=
n.2985G=
n.3171G=
c.3091G= (p.Gly1031=)
c.1588G= (p.Gly530=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.1390G= (p.Gly464=)
n.3163G=
n.3094G=
n.3243G=
11g.17407028C>GCA379803860ABCC8n.2591G>C
n.1361G>C
n.754G>C
n.3091G>C
n.521G>C
n.3038G>C
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
n.4327G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.3088G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
n.3212G>C
n.3168G>C
n.3035G>C
n.3190G>C
n.3247G>C
n.3193G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
n.3086G>C
n.2994G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.2523G>C
n.3164G>C
n.3197G>C
n.3134G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.1106G>C
n.2976G>C
c.2804G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1146G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
n.161G>C
c.2221G>C
c.188G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.3297G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.2328G>C
c.3028G>C (n.3028G>C)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
c.*2752G>C (n.*2752G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.154G>C
n.706G>C
c.2892G>C (p.Pro964=)
n.691G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.2988G>C
n.2985G>C
n.3171G>C
c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.3163G>C
n.3094G>C
n.3243G>C
11g.17407028C>TCA5902939ABCC8n.2591G>A
n.1361G>A
n.754G>A
n.3091G>A
n.521G>A
n.3038G>A
c.3019G>A (p.Gly1007Ser)
n.4327G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.3088G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
n.3212G>A
n.3168G>A
n.3035G>A
n.3190G>A
n.3247G>A
n.3193G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.3022G>A (p.Gly1008Ser)
n.3086G>A
n.2994G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.2523G>A
n.3164G>A
n.3197G>A
n.3134G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.2863G>A (p.Gly955Ser)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.1106G>A
n.2976G>A
c.2804G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1146G>A
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
n.161G>A
c.2221G>A
c.188G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.3297G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.2328G>A
c.3028G>A (n.3028G>A)
c.2773G>A (p.Gly925Ser)
c.*2752G>A (n.*2752G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.154G>A
n.706G>A
c.2892G>A (p.Pro964=)
n.691G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.2988G>A
n.2985G>A
n.3171G>A
c.3091G>A (p.Gly1031Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.3163G>A
n.3094G>A
n.3243G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407029G>ACA5902940ABCC8n.2590C>T
n.1360C>T
n.753C>T
n.3090C>T
n.520C>T
n.3037C>T
c.3018C>T (p.Ala1006=)
n.4326C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.3087C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.3211C>T
n.3167C>T
n.3034C>T
n.3189C>T
n.3246C>T
n.3192C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
n.3085C>T
n.2993C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.2522C>T
n.3163C>T
n.3196C>T
n.3133C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.2862C>T (p.Ala954=)
c.*2726C>T (n.*2726C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.3024C>T (p.Ala1008=)
c.1105C>T
n.2975C>T
c.2803C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1145C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.3087C>T (p.Ala1029=)
n.160C>T
c.2220C>T
c.187C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.3296C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.2327C>T
c.3027C>T (n.3027C>T)
c.2772C>T (p.Ala924=)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.153C>T
n.705C>T
c.2891C>T (p.Pro964Leu)
n.690C>T
c.1521C>T (p.Ala507=)
n.2987C>T
n.2984C>T
n.3170C>T
c.3090C>T (p.Ala1030=)
c.1587C>T (p.Ala529=)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
n.3162C>T
n.3093C>T
n.3242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17407029G>CCA473515976ABCC8n.2590C>G
n.1360C>G
n.753C>G
n.3090C>G
n.520C>G
n.3037C>G
c.3018C>G (p.Ala1006=)
n.4326C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.3087C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.3211C>G
n.3167C>G
n.3034C>G
n.3189C>G
n.3246C>G
n.3192C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.3021C>G (p.Ala1007=)
n.3085C>G
n.2993C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2522C>G
n.3163C>G
n.3196C>G
n.3133C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.2862C>G (p.Ala954=)
c.*2726C>G (n.*2726C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.3024C>G (p.Ala1008=)
c.1105C>G
n.2975C>G
c.2803C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1145C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.3087C>G (p.Ala1029=)
n.160C>G
c.2220C>G
c.187C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.3296C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.2327C>G
c.3027C>G (n.3027C>G)
c.2772C>G (p.Ala924=)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.153C>G
n.705C>G
c.2891C>G (p.Pro964Arg)
n.690C>G
c.1521C>G (p.Ala507=)
n.2987C>G
n.2984C>G
n.3170C>G
c.3090C>G (p.Ala1030=)
c.1587C>G (p.Ala529=)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
n.3162C>G
n.3093C>G
n.3242C>G
11g.17407029G=CA1955128682ABCC8n.2590C=
n.1360C=
n.753C=
n.3090C=
n.520C=
n.3037C=
c.3018C= (p.Ala1006=)
n.4326C=
c.*1159C= (n.*1159C=)
n.3087C=
c.*1452C= (n.*1452C=)
n.3211C=
n.3167C=
n.3034C=
n.3189C=
n.3246C=
n.3192C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.3021C= (p.Ala1007=)
n.3085C=
n.2993C=
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.2522C=
n.3163C=
n.3196C=
n.3133C=
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.2862C= (p.Ala954=)
c.*2726C= (n.*2726C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.3024C= (p.Ala1008=)
c.1105C=
n.2975C=
c.2803C=
c.*997C= (n.*997C=)
c.1145C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.3087C= (p.Ala1029=)
n.160C=
c.2220C=
c.187C=
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.3296C=
c.*977C= (n.*977C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.2327C=
c.3027C= (n.3027C=)
c.2772C= (p.Ala924=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.153C=
n.705C=
c.2891C= (p.Pro964=)
n.690C=
c.1521C= (p.Ala507=)
n.2987C=
n.2984C=
n.3170C=
c.3090C= (p.Ala1030=)
c.1587C= (p.Ala529=)
c.978C= (p.Ala326=)
c.1389C= (p.Ala463=)
n.3162C=
n.3093C=
n.3242C=
11g.17407029G>TCA473515980ABCC8n.2590C>A
n.1360C>A
n.753C>A
n.3090C>A
n.520C>A
n.3037C>A
c.3018C>A (p.Ala1006=)
n.4326C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.3087C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.3211C>A
n.3167C>A
n.3034C>A
n.3189C>A
n.3246C>A
n.3192C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.3021C>A (p.Ala1007=)
n.3085C>A
n.2993C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2522C>A
n.3163C>A
n.3196C>A
n.3133C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.2862C>A (p.Ala954=)
c.*2726C>A (n.*2726C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.3024C>A (p.Ala1008=)
c.1105C>A
n.2975C>A
c.2803C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1145C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.3087C>A (p.Ala1029=)
n.160C>A
c.2220C>A
c.187C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.3296C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.2327C>A
c.3027C>A (n.3027C>A)
c.2772C>A (p.Ala924=)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.153C>A
n.705C>A
c.2891C>A (p.Pro964Gln)
n.690C>A
c.1521C>A (p.Ala507=)
n.2987C>A
n.2984C>A
n.3170C>A
c.3090C>A (p.Ala1030=)
c.1587C>A (p.Ala529=)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
n.3162C>A
n.3093C>A
n.3242C>A
11g.17407030G>ACA379803868ABCC8n.2589C>T
n.1359C>T
n.752C>T
n.3089C>T
n.519C>T
n.3036C>T
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
n.4325C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.3086C>T
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
n.3210C>T
n.3166C>T
n.3033C>T
n.3188C>T
n.3245C>T
n.3191C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
n.3084C>T
n.2992C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.2521C>T
n.3162C>T
n.3195C>T
n.3132C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.2861C>T (p.Ala954Val)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.3023C>T (p.Ala1008Val)
c.1104C>T
n.2974C>T
c.2802C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1144C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
n.159C>T
c.2219C>T
c.186C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.3295C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.2326C>T
c.3026C>T (n.3026C>T)
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.152C>T
n.704C>T
c.2890C>T (p.Pro964Ser)
n.689C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.2986C>T
n.2983C>T
n.3169C>T
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
n.3161C>T
n.3092C>T
n.3241C>T
11g.17407030G>CCA379803873ABCC8n.2589C>G
n.1359C>G
n.752C>G
n.3089C>G
n.519C>G
n.3036C>G
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
n.4325C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.3086C>G
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
n.3210C>G
n.3166C>G
n.3033C>G
n.3188C>G
n.3245C>G
n.3191C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
n.3084C>G
n.2992C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.2521C>G
n.3162C>G
n.3195C>G
n.3132C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.2861C>G (p.Ala954Gly)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.3023C>G (p.Ala1008Gly)
c.1104C>G
n.2974C>G
c.2802C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1144C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
n.159C>G
c.2219C>G
c.186C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.3295C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.2326C>G
c.3026C>G (n.3026C>G)
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.152C>G
n.704C>G
c.2890C>G (p.Pro964Ala)
n.689C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.2986C>G
n.2983C>G
n.3169C>G
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.3161C>G
n.3092C>G
n.3241C>G
11g.17407030G>TCA379803876ABCC8n.2589C>A
n.1359C>A
n.752C>A
n.3089C>A
n.519C>A
n.3036C>A
c.3017C>A (p.Ala1006Asp)
n.4325C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.3086C>A
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
n.3210C>A
n.3166C>A
n.3033C>A
n.3188C>A
n.3245C>A
n.3191C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
n.3084C>A
n.2992C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.2521C>A
n.3162C>A
n.3195C>A
n.3132C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.2861C>A (p.Ala954Asp)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.3023C>A (p.Ala1008Asp)
c.1104C>A
n.2974C>A
c.2802C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1144C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
n.159C>A
c.2219C>A
c.186C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.3295C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.2326C>A
c.3026C>A (n.3026C>A)
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.152C>A
n.704C>A
c.2890C>A (p.Pro964Thr)
n.689C>A
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.2986C>A
n.2983C>A
n.3169C>A
c.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
n.3161C>A
n.3092C>A
n.3241C>A
11g.17407031C>ACA379803879ABCC8n.2588G>T
n.1358G>T
n.751G>T
n.3088G>T
n.518G>T
n.3035G>T
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
n.4324G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.3085G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.3209G>T
n.3165G>T
n.3032G>T
n.3187G>T
n.3244G>T
n.3190G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
n.3083G>T
n.2991G>T
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.2520G>T
n.3161G>T
n.3194G>T
n.3131G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.2860G>T (p.Ala954Ser)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.3022G>T (p.Ala1008Ser)
c.1103G>T
n.2973G>T
c.2801G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1143G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
n.158G>T
c.2218G>T
c.185G>T
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.3294G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.2325G>T
c.3025G>T (n.3025G>T)
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.151G>T
n.703G>T
c.2889G>T (p.Pro963=)
n.688G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.2985G>T
n.2982G>T
n.3168G>T
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.3160G>T
n.3091G>T
n.3240G>T
11g.17407031C=CA1955128683ABCC8n.2588G=
n.1358G=
n.751G=
n.3088G=
n.518G=
n.3035G=
c.3016G= (p.Ala1006=)
n.4324G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.3085G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
n.3209G=
n.3165G=
n.3032G=
n.3187G=
n.3244G=
n.3190G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
n.3083G=
n.2991G=
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.2520G=
n.3161G=
n.3194G=
n.3131G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.2860G= (p.Ala954=)
c.*2724G= (n.*2724G=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.3022G= (p.Ala1008=)
c.1103G=
n.2973G=
c.2801G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.1143G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.3085G= (p.Ala1029=)
n.158G=
c.2218G=
c.185G=
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.3294G=
c.*975G= (n.*975G=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.2325G=
c.3025G= (n.3025G=)
c.2770G= (p.Ala924=)
c.*2749G= (n.*2749G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.151G=
n.703G=
c.2889G= (p.Pro963=)
n.688G=
c.1519G= (p.Ala507=)
n.2985G=
n.2982G=
n.3168G=
c.3088G= (p.Ala1030=)
c.1585G= (p.Ala529=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.1387G= (p.Ala463=)
n.3160G=
n.3091G=
n.3240G=
11g.17407031C>GCA5902941ABCC8n.2588G>C
n.1358G>C
n.751G>C
n.3088G>C
n.518G>C
n.3035G>C
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
n.4324G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.3085G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.3209G>C
n.3165G>C
n.3032G>C
n.3187G>C
n.3244G>C
n.3190G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
n.3083G>C
n.2991G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.2520G>C
n.3161G>C
n.3194G>C
n.3131G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.2860G>C (p.Ala954Pro)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.3022G>C (p.Ala1008Pro)
c.1103G>C
n.2973G>C
c.2801G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1143G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
n.158G>C
c.2218G>C
c.185G>C
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.3294G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.2325G>C
c.3025G>C (n.3025G>C)
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.*2749G>C (n.*2749G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.151G>C
n.703G>C
c.2889G>C (p.Pro963=)
n.688G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.2985G>C
n.2982G>C
n.3168G>C
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.3160G>C
n.3091G>C
n.3240G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407031C>TCA218423067ABCC8n.2588G>A
n.1358G>A
n.751G>A
n.3088G>A
n.518G>A
n.3035G>A
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
n.4324G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.3085G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.3209G>A
n.3165G>A
n.3032G>A
n.3187G>A
n.3244G>A
n.3190G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
n.3083G>A
n.2991G>A
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.2520G>A
n.3161G>A
n.3194G>A
n.3131G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.2860G>A (p.Ala954Thr)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.3022G>A (p.Ala1008Thr)
c.1103G>A
n.2973G>A
c.2801G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1143G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
n.158G>A
c.2218G>A
c.185G>A
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.3294G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.2325G>A
c.3025G>A (n.3025G>A)
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.151G>A
n.703G>A
c.2889G>A (p.Pro963=)
n.688G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.2985G>A
n.2982G>A
n.3168G>A
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.3160G>A
n.3091G>A
n.3240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407032G>ACA5902942ABCC8n.2587C>T
n.1357C>T
n.750C>T
n.3087C>T
n.517C>T
n.3034C>T
c.3015C>T (p.Ser1005=)
n.4323C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.3084C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.3208C>T
n.3164C>T
n.3031C>T
n.3186C>T
n.3243C>T
n.3189C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
n.3082C>T
n.2990C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.2519C>T
n.3160C>T
n.3193C>T
n.3130C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.2859C>T (p.Ser953=)
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.1102C>T
n.2972C>T
c.2800C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1142C>T
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.3084C>T (p.Ser1028=)
n.157C>T
c.2217C>T
c.184C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.3293C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.2324C>T
c.3024C>T (n.3024C>T)
c.2769C>T (p.Ser923=)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.150C>T
n.702C>T
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
n.687C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
n.2984C>T
n.2981C>T
n.3167C>T
c.3087C>T (p.Ser1029=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
n.3159C>T
n.3090C>T
n.3239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17407032G>CCA473515986ABCC8n.2587C>G
n.1357C>G
n.750C>G
n.3087C>G
n.517C>G
n.3034C>G
c.3015C>G (p.Ser1005=)
n.4323C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.3084C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.3208C>G
n.3164C>G
n.3031C>G
n.3186C>G
n.3243C>G
n.3189C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.3018C>G (p.Ser1006=)
n.3082C>G
n.2990C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.2519C>G
n.3160C>G
n.3193C>G
n.3130C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.2859C>G (p.Ser953=)
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.3021C>G (p.Ser1007=)
c.1102C>G
n.2972C>G
c.2800C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1142C>G
c.1374C>G (p.Ser458=)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.3084C>G (p.Ser1028=)
n.157C>G
c.2217C>G
c.184C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.3293C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.2324C>G
c.3024C>G (n.3024C>G)
c.2769C>G (p.Ser923=)
c.*2748C>G (n.*2748C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.150C>G
n.702C>G
c.2888C>G (p.Pro963Arg)
n.687C>G
c.1518C>G (p.Ser506=)
n.2984C>G
n.2981C>G
n.3167C>G
c.3087C>G (p.Ser1029=)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.1386C>G (p.Ser462=)
n.3159C>G
n.3090C>G
n.3239C>G
11g.17407032G=CA1955128684ABCC8n.2587C=
n.1357C=
n.750C=
n.3087C=
n.517C=
n.3034C=
c.3015C= (p.Ser1005=)
n.4323C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.3084C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
n.3208C=
n.3164C=
n.3031C=
n.3186C=
n.3243C=
n.3189C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.3018C= (p.Ser1006=)
n.3082C=
n.2990C=
c.*1190C= (n.*1190C=)
n.2519C=
n.3160C=
n.3193C=
n.3130C=
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.2859C= (p.Ser953=)
c.*2723C= (n.*2723C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.3021C= (p.Ser1007=)
c.1102C=
n.2972C=
c.2800C=
c.*994C= (n.*994C=)
c.1142C=
c.1374C= (p.Ser458=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.3084C= (p.Ser1028=)
n.157C=
c.2217C=
c.184C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.3293C=
c.*974C= (n.*974C=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.2324C=
c.3024C= (n.3024C=)
c.2769C= (p.Ser923=)
c.*2748C= (n.*2748C=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
n.150C=
n.702C=
c.2888C= (p.Pro963=)
n.687C=
c.1518C= (p.Ser506=)
n.2984C=
n.2981C=
n.3167C=
c.3087C= (p.Ser1029=)
c.1584C= (p.Ser528=)
c.975C= (p.Ser325=)
c.1386C= (p.Ser462=)
n.3159C=
n.3090C=
n.3239C=
11g.17407032G>TCA473515985ABCC8n.2587C>A
n.1357C>A
n.750C>A
n.3087C>A
n.517C>A
n.3034C>A
c.3015C>A (p.Ser1005=)
n.4323C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.3084C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.3208C>A
n.3164C>A
n.3031C>A
n.3186C>A
n.3243C>A
n.3189C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.3018C>A (p.Ser1006=)
n.3082C>A
n.2990C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.2519C>A
n.3160C>A
n.3193C>A
n.3130C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.2859C>A (p.Ser953=)
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.3021C>A (p.Ser1007=)
c.1102C>A
n.2972C>A
c.2800C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1142C>A
c.1374C>A (p.Ser458=)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.3084C>A (p.Ser1028=)
n.157C>A
c.2217C>A
c.184C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.3293C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.2324C>A
c.3024C>A (n.3024C>A)
c.2769C>A (p.Ser923=)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.150C>A
n.702C>A
c.2888C>A (p.Pro963Gln)
n.687C>A
c.1518C>A (p.Ser506=)
n.2984C>A
n.2981C>A
n.3167C>A
c.3087C>A (p.Ser1029=)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.1386C>A (p.Ser462=)
n.3159C>A
n.3090C>A
n.3239C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17407033G>ACA379803891ABCC8n.2586C>T
n.1356C>T
n.749C>T
n.3086C>T
n.516C>T
n.3033C>T
c.3014C>T (p.Ser1005Phe)
n.4322C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.3083C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.3207C>T
n.3163C>T
n.3030C>T
n.3185C>T
n.3242C>T
n.3188C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
n.3081C>T
n.2989C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.2518C>T
n.3159C>T
n.3192C>T
n.3129C>T
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.2858C>T (p.Ser953Phe)
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.3020C>T (p.Ser1007Phe)
c.1101C>T
n.2971C>T
c.2799C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1141C>T
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.3083C>T (p.Ser1028Phe)
n.156C>T
c.2216C>T
c.183C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.3292C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.2323C>T
c.3023C>T (n.3023C>T)
c.2768C>T (p.Ser923Phe)
c.*2747C>T (n.*2747C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.149C>T
n.701C>T
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
n.686C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
n.2983C>T
n.2980C>T
n.3166C>T
c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
n.3158C>T
n.3089C>T
n.3238C>T
11g.17407033G>CCA379803892ABCC8n.2586C>G
n.1356C>G
n.749C>G
n.3086C>G
n.516C>G
n.3033C>G
c.3014C>G (p.Ser1005Cys)
n.4322C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.3083C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.3207C>G
n.3163C>G
n.3030C>G
n.3185C>G
n.3242C>G
n.3188C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.3017C>G (p.Ser1006Cys)
n.3081C>G
n.2989C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.2518C>G
n.3159C>G
n.3192C>G
n.3129C>G
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.2858C>G (p.Ser953Cys)
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.3020C>G (p.Ser1007Cys)
c.1101C>G
n.2971C>G
c.2799C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1141C>G
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.3083C>G (p.Ser1028Cys)
n.156C>G
c.2216C>G
c.183C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.3292C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.2323C>G
c.3023C>G (n.3023C>G)
c.2768C>G (p.Ser923Cys)
c.*2747C>G (n.*2747C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.149C>G
n.701C>G
c.2887C>G (p.Pro963Ala)
n.686C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
n.2983C>G
n.2980C>G
n.3166C>G
c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
n.3158C>G
n.3089C>G
n.3238C>G
11g.17407033G>TCA379803890ABCC8n.2586C>A
n.1356C>A
n.749C>A
n.3086C>A
n.516C>A
n.3033C>A
c.3014C>A (p.Ser1005Tyr)
n.4322C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.3083C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.3207C>A
n.3163C>A
n.3030C>A
n.3185C>A
n.3242C>A
n.3188C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
n.3081C>A
n.2989C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.2518C>A
n.3159C>A
n.3192C>A
n.3129C>A
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.2858C>A (p.Ser953Tyr)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
c.1101C>A
n.2971C>A
c.2799C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1141C>A
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.3083C>A (p.Ser1028Tyr)
n.156C>A
c.2216C>A
c.183C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.3292C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.2323C>A
c.3023C>A (n.3023C>A)
c.2768C>A (p.Ser923Tyr)
c.*2747C>A (n.*2747C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.149C>A
n.701C>A
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
n.686C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
n.2983C>A
n.2980C>A
n.3166C>A
c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
n.3158C>A
n.3089C>A
n.3238C>A
11g.17407034A>CCA379803894ABCC8n.2585T>G
n.1355T>G
n.748T>G
n.3085T>G
n.515T>G
n.3032T>G
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
n.4321T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.3082T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.3206T>G
n.3162T>G
n.3029T>G
n.3184T>G
n.3241T>G
n.3187T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
n.3080T>G
n.2988T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.2517T>G
n.3158T>G
n.3191T>G
n.3128T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.2857T>G (p.Ser953Ala)
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.1100T>G
n.2970T>G
c.2798T>G
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.1140T>G
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.3082T>G (p.Ser1028Ala)
n.155T>G
c.2215T>G
c.182T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.3291T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.2322T>G
c.3022T>G (n.3022T>G)
c.2767T>G (p.Ser923Ala)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.148T>G
n.700T>G
c.2886T>G (p.Pro962=)
n.685T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
n.2982T>G
n.2979T>G
n.3165T>G
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.3157T>G
n.3088T>G
n.3237T>G
11g.17407034A>GCA379803900ABCC8n.2585T>C
n.1355T>C
n.748T>C
n.3085T>C
n.515T>C
n.3032T>C
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
n.4321T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.3082T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.3206T>C
n.3162T>C
n.3029T>C
n.3184T>C
n.3241T>C
n.3187T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
n.3080T>C
n.2988T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.2517T>C
n.3158T>C
n.3191T>C
n.3128T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.2857T>C (p.Ser953Pro)
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.1100T>C
n.2970T>C
c.2798T>C
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.1140T>C
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.3082T>C (p.Ser1028Pro)
n.155T>C
c.2215T>C
c.182T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.3291T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.2322T>C
c.3022T>C (n.3022T>C)
c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.148T>C
n.700T>C
c.2886T>C (p.Pro962=)
n.685T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
n.2982T>C
n.2979T>C
n.3165T>C
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.3157T>C
n.3088T>C
n.3237T>C
 gnomAD v4
11g.17407034A>TCA379803903ABCC8n.2585T>A
n.1355T>A
n.748T>A
n.3085T>A
n.515T>A
n.3032T>A
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
n.4321T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.3082T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.3206T>A
n.3162T>A
n.3029T>A
n.3184T>A
n.3241T>A
n.3187T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
n.3080T>A
n.2988T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.2517T>A
n.3158T>A
n.3191T>A
n.3128T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.2857T>A (p.Ser953Thr)
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.1100T>A
n.2970T>A
c.2798T>A
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.1140T>A
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
n.155T>A
c.2215T>A
c.182T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.3291T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.2322T>A
c.3022T>A (n.3022T>A)
c.2767T>A (p.Ser923Thr)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.148T>A
n.700T>A
c.2886T>A (p.Pro962=)
n.685T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
n.2982T>A
n.2979T>A
n.3165T>A
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.3157T>A
n.3088T>A
n.3237T>A
11g.17407035G>ACA473515989ABCC8n.2584C>T
n.1354C>T
n.747C>T
n.3084C>T
n.514C>T
n.3031C>T
c.3012C>T (p.Ser1004=)
n.4320C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.3081C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.3205C>T
n.3161C>T
n.3028C>T
n.3183C>T
n.3240C>T
n.3186C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.3015C>T (p.Ser1005=)
n.3079C>T
n.2987C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.2516C>T
n.3157C>T
n.3190C>T
n.3127C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.2856C>T (p.Ser952=)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.1099C>T
n.2969C>T
c.2797C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1139C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.3081C>T (p.Ser1027=)
n.154C>T
c.2214C>T
c.181C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.3290C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2321C>T
c.3021C>T (n.3021C>T)
c.2766C>T (p.Ser922=)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.147C>T
n.699C>T
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
n.684C>T
c.1515C>T (p.Ser505=)
n.2981C>T
n.2978C>T
n.3164C>T
c.3084C>T (p.Ser1028=)
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
n.3156C>T
n.3087C>T
n.3236C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.17407035G>CCA473515990ABCC8n.2584C>G
n.1354C>G
n.747C>G
n.3084C>G
n.514C>G
n.3031C>G
c.3012C>G (p.Ser1004=)
n.4320C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.3081C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.3205C>G
n.3161C>G
n.3028C>G
n.3183C>G
n.3240C>G
n.3186C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.3015C>G (p.Ser1005=)
n.3079C>G
n.2987C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.2516C>G
n.3157C>G
n.3190C>G
n.3127C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.2856C>G (p.Ser952=)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.3018C>G (p.Ser1006=)
c.1099C>G
n.2969C>G
c.2797C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1139C>G
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.3081C>G (p.Ser1027=)
n.154C>G
c.2214C>G
c.181C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.3290C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2321C>G
c.3021C>G (n.3021C>G)
c.2766C>G (p.Ser922=)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.147C>G
n.699C>G
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
n.684C>G
c.1515C>G (p.Ser505=)
n.2981C>G
n.2978C>G
n.3164C>G
c.3084C>G (p.Ser1028=)
c.1581C>G (p.Ser527=)
c.972C>G (p.Ser324=)
c.1383C>G (p.Ser461=)
n.3156C>G
n.3087C>G
n.3236C>G
11g.17407035G>TCA473515991ABCC8n.2584C>A
n.1354C>A
n.747C>A
n.3084C>A
n.514C>A
n.3031C>A
c.3012C>A (p.Ser1004=)
n.4320C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.3081C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.3205C>A
n.3161C>A
n.3028C>A
n.3183C>A
n.3240C>A
n.3186C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.3015C>A (p.Ser1005=)
n.3079C>A
n.2987C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.2516C>A
n.3157C>A
n.3190C>A
n.3127C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.2856C>A (p.Ser952=)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.3018C>A (p.Ser1006=)
c.1099C>A
n.2969C>A
c.2797C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1139C>A
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.3081C>A (p.Ser1027=)
n.154C>A
c.2214C>A
c.181C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.3290C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2321C>A
c.3021C>A (n.3021C>A)
c.2766C>A (p.Ser922=)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.147C>A
n.699C>A
c.2885C>A (p.Pro962His)
n.684C>A
c.1515C>A (p.Ser505=)
n.2981C>A
n.2978C>A
n.3164C>A
c.3084C>A (p.Ser1028=)
c.1581C>A (p.Ser527=)
c.972C>A (p.Ser324=)
c.1383C>A (p.Ser461=)
n.3156C>A
n.3087C>A
n.3236C>A
11g.17407036G>ACA379803911ABCC8n.2583C>T
n.1353C>T
n.746C>T
n.3083C>T
n.513C>T
n.3030C>T
c.3011C>T (p.Ser1004Phe)
n.4319C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.3080C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.3204C>T
n.3160C>T
n.3027C>T
n.3182C>T
n.3239C>T
n.3185C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.3014C>T (p.Ser1005Phe)
n.3078C>T
n.2986C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.2515C>T
n.3156C>T
n.3189C>T
n.3126C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.2855C>T (p.Ser952Phe)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
c.1098C>T
n.2968C>T
c.2796C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1138C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
n.153C>T
c.2213C>T
c.180C>T
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.3289C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.2320C>T
c.3020C>T (n.3020C>T)
c.2765C>T (p.Ser922Phe)
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.146C>T
n.698C>T
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
n.683C>T
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.2980C>T
n.2977C>T
n.3163C>T
c.3083C>T (p.Ser1028Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.3155C>T
n.3086C>T
n.3235C>T
11g.17407036G>CCA379803913ABCC8n.2583C>G
n.1353C>G
n.746C>G
n.3083C>G
n.513C>G
n.3030C>G
c.3011C>G (p.Ser1004Cys)
n.4319C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.3080C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.3204C>G
n.3160C>G
n.3027C>G
n.3182C>G
n.3239C>G
n.3185C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.3014C>G (p.Ser1005Cys)
n.3078C>G
n.2986C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.2515C>G
n.3156C>G
n.3189C>G
n.3126C>G
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.2855C>G (p.Ser952Cys)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.3017C>G (p.Ser1006Cys)
c.1098C>G
n.2968C>G
c.2796C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1138C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
n.153C>G
c.2213C>G
c.180C>G
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.3289C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.2320C>G
c.3020C>G (n.3020C>G)
c.2765C>G (p.Ser922Cys)
c.*2744C>G (n.*2744C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.146C>G
n.698C>G
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
n.683C>G
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.2980C>G
n.2977C>G
n.3163C>G
c.3083C>G (p.Ser1028Cys)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.3155C>G
n.3086C>G
n.3235C>G
11g.17407036G>TCA379803918ABCC8n.2583C>A
n.1353C>A
n.746C>A
n.3083C>A
n.513C>A
n.3030C>A
c.3011C>A (p.Ser1004Tyr)
n.4319C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.3080C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.3204C>A
n.3160C>A
n.3027C>A
n.3182C>A
n.3239C>A
n.3185C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.3014C>A (p.Ser1005Tyr)
n.3078C>A
n.2986C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.2515C>A
n.3156C>A
n.3189C>A
n.3126C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.2855C>A (p.Ser952Tyr)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
c.1098C>A
n.2968C>A
c.2796C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1138C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
n.153C>A
c.2213C>A
c.180C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.3289C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.2320C>A
c.3020C>A (n.3020C>A)
c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.146C>A
n.698C>A
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
n.683C>A
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.2980C>A
n.2977C>A
n.3163C>A
c.3083C>A (p.Ser1028Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.3155C>A
n.3086C>A
n.3235C>A
11g.17407037A=CA1955128685ABCC8n.2582T=
n.1352T=
n.745T=
n.3082T=
n.512T=
n.3029T=
c.3010T= (p.Ser1004=)
n.4318T=
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.3079T=
c.*1444T= (n.*1444T=)
n.3203T=
n.3159T=
n.3026T=
n.3181T=
n.3238T=
n.3184T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.3013T= (p.Ser1005=)
n.3077T=
n.2985T=
c.*1185T= (n.*1185T=)
n.2514T=
n.3155T=
n.3188T=
n.3125T=
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.2854T= (p.Ser952=)
c.*2718T= (n.*2718T=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
c.3016T= (p.Ser1006=)
c.1097T=
n.2967T=
c.2795T=
c.*989T= (n.*989T=)
c.1137T=
c.1369T= (p.Ser457=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*1298T= (n.*1298T=)
c.3079T= (p.Ser1027=)
n.152T=
c.2212T=
c.179T=
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.3288T=
c.*969T= (n.*969T=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.*1286T= (n.*1286T=)
c.2319T=
c.3019T= (n.3019T=)
c.2764T= (p.Ser922=)
c.*2743T= (n.*2743T=)
c.*1154T= (n.*1154T=)
n.145T=
n.697T=
c.2883T= (p.Cys961=)
n.682T=
c.1513T= (p.Ser505=)
n.2979T=
n.2976T=
n.3162T=
c.3082T= (p.Ser1028=)
c.1579T= (p.Ser527=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.1381T= (p.Ser461=)
n.3154T=
n.3085T=
n.3234T=
11g.17407037A>CCA379803922ABCC8n.2582T>G
n.1352T>G
n.745T>G
n.3082T>G
n.512T>G
n.3029T>G
c.3010T>G (p.Ser1004Ala)
n.4318T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.3079T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.3203T>G
n.3159T>G
n.3026T>G
n.3181T>G
n.3238T>G
n.3184T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
n.3077T>G
n.2985T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.2514T>G
n.3155T>G
n.3188T>G
n.3125T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.2854T>G (p.Ser952Ala)
c.*2718T>G (n.*2718T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.1097T>G
n.2967T>G
c.2795T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.1137T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
n.152T>G
c.2212T>G
c.179T>G
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.3288T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.2319T>G
c.3019T>G (n.3019T>G)
c.2764T>G (p.Ser922Ala)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.145T>G
n.697T>G
c.2883T>G (p.Cys961Trp)
n.682T>G
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.2979T>G
n.2976T>G
n.3162T>G
c.3082T>G (p.Ser1028Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.3154T>G
n.3085T>G
n.3234T>G
11g.17407037A>GCA379803924ABCC8n.2582T>C
n.1352T>C
n.745T>C
n.3082T>C
n.512T>C
n.3029T>C
c.3010T>C (p.Ser1004Pro)
n.4318T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.3079T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.3203T>C
n.3159T>C
n.3026T>C
n.3181T>C
n.3238T>C
n.3184T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
n.3077T>C
n.2985T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.2514T>C
n.3155T>C
n.3188T>C
n.3125T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.2854T>C (p.Ser952Pro)
c.*2718T>C (n.*2718T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.1097T>C
n.2967T>C
c.2795T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.1137T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
n.152T>C
c.2212T>C
c.179T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.3288T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.2319T>C
c.3019T>C (n.3019T>C)
c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.145T>C
n.697T>C
c.2883T>C (p.Cys961=)
n.682T>C
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.2979T>C
n.2976T>C
n.3162T>C
c.3082T>C (p.Ser1028Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.3154T>C
n.3085T>C
n.3234T>C
11g.17407037A>TCA218423080ABCC8n.2582T>A
n.1352T>A
n.745T>A
n.3082T>A
n.512T>A
n.3029T>A
c.3010T>A (p.Ser1004Thr)
n.4318T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.3079T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.3203T>A
n.3159T>A
n.3026T>A
n.3181T>A
n.3238T>A
n.3184T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
n.3077T>A
n.2985T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.2514T>A
n.3155T>A
n.3188T>A
n.3125T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.2854T>A (p.Ser952Thr)
c.*2718T>A (n.*2718T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.1097T>A
n.2967T>A
c.2795T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.1137T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
n.152T>A
c.2212T>A
c.179T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.3288T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.2319T>A
c.3019T>A (n.3019T>A)
c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.145T>A
n.697T>A
c.2883T>A (p.Cys961Ter)
n.682T>A
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.2979T>A
n.2976T>A
n.3162T>A
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.3154T>A
n.3085T>A
n.3234T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407038C>ACA473515994ABCC8n.2581G>T
n.1351G>T
n.744G>T
n.3081G>T
n.511G>T
n.3028G>T
c.3009G>T (p.Leu1003=)
n.4317G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.3078G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.3202G>T
n.3158G>T
n.3025G>T
n.3180G>T
n.3237G>T
n.3183G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.3012G>T (p.Leu1004=)
n.3076G>T
n.2984G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.2513G>T
n.3154G>T
n.3187G>T
n.3124G>T
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.2853G>T (p.Leu951=)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.3015G>T (p.Leu1005=)
c.1096G>T
n.2966G>T
c.2794G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1136G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.3078G>T (p.Leu1026=)
n.151G>T
c.2211G>T
c.178G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.3287G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.2318G>T
c.3018G>T (n.3018G>T)
c.2763G>T (p.Leu921=)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.144G>T
n.696G>T
c.2882G>T (p.Cys961Phe)
n.681G>T
c.1512G>T (p.Leu504=)
n.2978G>T
n.2975G>T
n.3161G>T
c.3081G>T (p.Leu1027=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.3153G>T
n.3084G>T
n.3233G>T
11g.17407038C>GCA473515996ABCC8n.2581G>C
n.1351G>C
n.744G>C
n.3081G>C
n.511G>C
n.3028G>C
c.3009G>C (p.Leu1003=)
n.4317G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.3078G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.3202G>C
n.3158G>C
n.3025G>C
n.3180G>C
n.3237G>C
n.3183G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.3012G>C (p.Leu1004=)
n.3076G>C
n.2984G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.2513G>C
n.3154G>C
n.3187G>C
n.3124G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.2853G>C (p.Leu951=)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.3015G>C (p.Leu1005=)
c.1096G>C
n.2966G>C
c.2794G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1136G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.3078G>C (p.Leu1026=)
n.151G>C
c.2211G>C
c.178G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.3287G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.2318G>C
c.3018G>C (n.3018G>C)
c.2763G>C (p.Leu921=)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.144G>C
n.696G>C
c.2882G>C (p.Cys961Ser)
n.681G>C
c.1512G>C (p.Leu504=)
n.2978G>C
n.2975G>C
n.3161G>C
c.3081G>C (p.Leu1027=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.3153G>C
n.3084G>C
n.3233G>C
11g.17407038C>TCA473515995ABCC8n.2581G>A
n.1351G>A
n.744G>A
n.3081G>A
n.511G>A
n.3028G>A
c.3009G>A (p.Leu1003=)
n.4317G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.3078G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.3202G>A
n.3158G>A
n.3025G>A
n.3180G>A
n.3237G>A
n.3183G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.3012G>A (p.Leu1004=)
n.3076G>A
n.2984G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.2513G>A
n.3154G>A
n.3187G>A
n.3124G>A
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.2853G>A (p.Leu951=)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.3015G>A (p.Leu1005=)
c.1096G>A
n.2966G>A
c.2794G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1136G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.3078G>A (p.Leu1026=)
n.151G>A
c.2211G>A
c.178G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.3287G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.2318G>A
c.3018G>A (n.3018G>A)
c.2763G>A (p.Leu921=)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.144G>A
n.696G>A
c.2882G>A (p.Cys961Tyr)
n.681G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.2978G>A
n.2975G>A
n.3161G>A
c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.3153G>A
n.3084G>A
n.3233G>A
 dbSNP
11g.17407039A>CCA379803929ABCC8n.2580T>G
n.1350T>G
n.743T>G
n.3080T>G
n.510T>G
n.3027T>G
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
n.4316T>G
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.3077T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.3201T>G
n.3157T>G
n.3024T>G
n.3179T>G
n.3236T>G
n.3182T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
n.3075T>G
n.2983T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.2512T>G
n.3153T>G
n.3186T>G
n.3123T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.3014T>G (p.Leu1005Arg)
c.1095T>G
n.2965T>G
c.2793T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1135T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
n.150T>G
c.2210T>G
c.177T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.3286T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.2317T>G
c.3017T>G (n.3017T>G)
c.2762T>G (p.Leu921Arg)
c.*2741T>G (n.*2741T>G)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.143T>G
n.695T>G
c.2881T>G (p.Cys961Gly)
n.680T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.2977T>G
n.2974T>G
n.3160T>G
c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.3152T>G
n.3083T>G
n.3232T>G
11g.17407039A>GCA379803931ABCC8n.2580T>C
n.1350T>C
n.743T>C
n.3080T>C
n.510T>C
n.3027T>C
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
n.4316T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.3077T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.3201T>C
n.3157T>C
n.3024T>C
n.3179T>C
n.3236T>C
n.3182T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
n.3075T>C
n.2983T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.2512T>C
n.3153T>C
n.3186T>C
n.3123T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.3014T>C (p.Leu1005Pro)
c.1095T>C
n.2965T>C
c.2793T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1135T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
n.150T>C
c.2210T>C
c.177T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.3286T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.2317T>C
c.3017T>C (n.3017T>C)
c.2762T>C (p.Leu921Pro)
c.*2741T>C (n.*2741T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.143T>C
n.695T>C
c.2881T>C (p.Cys961Arg)
n.680T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.2977T>C
n.2974T>C
n.3160T>C
c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.3152T>C
n.3083T>C
n.3232T>C
11g.17407039A>TCA379803933ABCC8n.2580T>A
n.1350T>A
n.743T>A
n.3080T>A
n.510T>A
n.3027T>A
c.3008T>A (p.Leu1003Gln)
n.4316T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.3077T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.3201T>A
n.3157T>A
n.3024T>A
n.3179T>A
n.3236T>A
n.3182T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.3011T>A (p.Leu1004Gln)
n.3075T>A
n.2983T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.2512T>A
n.3153T>A
n.3186T>A
n.3123T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.3014T>A (p.Leu1005Gln)
c.1095T>A
n.2965T>A
c.2793T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1135T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.3077T>A (p.Leu1026Gln)
n.150T>A
c.2210T>A
c.177T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.3286T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.2317T>A
c.3017T>A (n.3017T>A)
c.2762T>A (p.Leu921Gln)
c.*2741T>A (n.*2741T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.143T>A
n.695T>A
c.2881T>A (p.Cys961Ser)
n.680T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.2977T>A
n.2974T>A
n.3160T>A
c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.3152T>A
n.3083T>A
n.3232T>A
11g.17407040G>ACA473515998ABCC8n.2579C>T
n.1349C>T
n.742C>T
n.3079C>T
n.509C>T
n.3026C>T
c.3007C>T (p.Leu1003=)
n.4315C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.3076C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.3200C>T
n.3156C>T
n.3023C>T
n.3178C>T
n.3235C>T
n.3181C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.3010C>T (p.Leu1004=)
n.3074C>T
n.2982C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.2511C>T
n.3152C>T
n.3185C>T
n.3122C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.2851C>T (p.Leu951=)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.3013C>T (p.Leu1005=)
c.1094C>T
n.2964C>T
c.2792C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1134C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
n.149C>T
c.2209C>T
c.176C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.3285C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.2316C>T
c.3016C>T (n.3016C>T)
c.2761C>T (p.Leu921=)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.142C>T
n.694C>T
c.2880C>T (p.Thr960=)
n.679C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.2976C>T
n.2973C>T
n.3159C>T
c.3079C>T (p.Leu1027=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.3151C>T
n.3082C>T
n.3231C>T
 gnomAD v4
11g.17407040G>CCA379803937ABCC8n.2579C>G
n.1349C>G
n.742C>G
n.3079C>G
n.509C>G
n.3026C>G
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
n.4315C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.3076C>G
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.3200C>G
n.3156C>G
n.3023C>G
n.3178C>G
n.3235C>G
n.3181C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.3010C>G (p.Leu1004Val)
n.3074C>G
n.2982C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.2511C>G
n.3152C>G
n.3185C>G
n.3122C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.3013C>G (p.Leu1005Val)
c.1094C>G
n.2964C>G
c.2792C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1134C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
n.149C>G
c.2209C>G
c.176C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.3285C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.2316C>G
c.3016C>G (n.3016C>G)
c.2761C>G (p.Leu921Val)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.142C>G
n.694C>G
c.2880C>G (p.Thr960=)
n.679C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.2976C>G
n.2973C>G
n.3159C>G
c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.3151C>G
n.3082C>G
n.3231C>G
11g.17407040G>TCA379803941ABCC8n.2579C>A
n.1349C>A
n.742C>A
n.3079C>A
n.509C>A
n.3026C>A
c.3007C>A (p.Leu1003Met)
n.4315C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.3076C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.3200C>A
n.3156C>A
n.3023C>A
n.3178C>A
n.3235C>A
n.3181C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.3010C>A (p.Leu1004Met)
n.3074C>A
n.2982C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.2511C>A
n.3152C>A
n.3185C>A
n.3122C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.3013C>A (p.Leu1005Met)
c.1094C>A
n.2964C>A
c.2792C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1134C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Met)
n.149C>A
c.2209C>A
c.176C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.3285C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.2316C>A
c.3016C>A (n.3016C>A)
c.2761C>A (p.Leu921Met)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.142C>A
n.694C>A
c.2880C>A (p.Thr960=)
n.679C>A
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.2976C>A
n.2973C>A
n.3159C>A
c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.3151C>A
n.3082C>A
n.3231C>A
11g.17407041G>ACA473516001ABCC8n.2578C>T
n.1348C>T
n.741C>T
n.3078C>T
n.508C>T
n.3025C>T
c.3006C>T (p.Tyr1002=)
n.4314C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.3075C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.3199C>T
n.3155C>T
n.3022C>T
n.3177C>T
n.3234C>T
n.3180C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.3009C>T (p.Tyr1003=)
n.3073C>T
n.2981C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2510C>T
n.3151C>T
n.3184C>T
n.3121C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.2850C>T (p.Tyr950=)
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.3012C>T (p.Tyr1004=)
c.1093C>T
n.2963C>T
c.2791C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1133C>T
c.1365C>T (p.Tyr455=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.3075C>T (p.Tyr1025=)
n.148C>T
c.2208C>T
c.175C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.3284C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.2315C>T
c.3015C>T (n.3015C>T)
c.2760C>T (p.Tyr920=)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.141C>T
n.693C>T
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
n.678C>T
c.1509C>T (p.Tyr503=)
n.2975C>T
n.2972C>T
n.3158C>T
c.3078C>T (p.Tyr1026=)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.1377C>T (p.Tyr459=)
n.3150C>T
n.3081C>T
n.3230C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17407041G>CCA379803944ABCC8n.2578C>G
n.1348C>G
n.741C>G
n.3078C>G
n.508C>G
n.3025C>G
c.3006C>G (p.Tyr1002Ter)
n.4314C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.3075C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.3199C>G
n.3155C>G
n.3022C>G
n.3177C>G
n.3234C>G
n.3180C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.3009C>G (p.Tyr1003Ter)
n.3073C>G
n.2981C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2510C>G
n.3151C>G
n.3184C>G
n.3121C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.2850C>G (p.Tyr950Ter)
c.*2714C>G (n.*2714C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.3012C>G (p.Tyr1004Ter)
c.1093C>G
n.2963C>G
c.2791C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1133C>G
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.3075C>G (p.Tyr1025Ter)
n.148C>G
c.2208C>G
c.175C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.3284C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.2315C>G
c.3015C>G (n.3015C>G)
c.2760C>G (p.Tyr920Ter)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.141C>G
n.693C>G
c.2879C>G (p.Thr960Ser)
n.678C>G
c.1509C>G (p.Tyr503Ter)
n.2975C>G
n.2972C>G
n.3158C>G
c.3078C>G (p.Tyr1026Ter)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
n.3150C>G
n.3081C>G
n.3230C>G
 gnomAD v4
11g.17407041G=CA1955128686ABCC8n.2578C=
n.1348C=
n.741C=
n.3078C=
n.508C=
n.3025C=
c.3006C= (p.Tyr1002=)
n.4314C=
c.*1147C= (n.*1147C=)
n.3075C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
n.3199C=
n.3155C=
n.3022C=
n.3177C=
n.3234C=
n.3180C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.3009C= (p.Tyr1003=)
n.3073C=
n.2981C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.2510C=
n.3151C=
n.3184C=
n.3121C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.2850C= (p.Tyr950=)
c.*2714C= (n.*2714C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.3012C= (p.Tyr1004=)
c.1093C=
n.2963C=
c.2791C=
c.*985C= (n.*985C=)
c.1133C=
c.1365C= (p.Tyr455=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.3075C= (p.Tyr1025=)
n.148C=
c.2208C=
c.175C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.3284C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.2315C=
c.3015C= (n.3015C=)
c.2760C= (p.Tyr920=)
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
n.141C=
n.693C=
c.2879C= (p.Thr960=)
n.678C=
c.1509C= (p.Tyr503=)
n.2975C=
n.2972C=
n.3158C=
c.3078C= (p.Tyr1026=)
c.1575C= (p.Tyr525=)
c.966C= (p.Tyr322=)
c.1377C= (p.Tyr459=)
n.3150C=
n.3081C=
n.3230C=
11g.17407041G>TCA379803947ABCC8n.2578C>A
n.1348C>A
n.741C>A
n.3078C>A
n.508C>A
n.3025C>A
c.3006C>A (p.Tyr1002Ter)
n.4314C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.3075C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.3199C>A
n.3155C>A
n.3022C>A
n.3177C>A
n.3234C>A
n.3180C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.3009C>A (p.Tyr1003Ter)
n.3073C>A
n.2981C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2510C>A
n.3151C>A
n.3184C>A
n.3121C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.2850C>A (p.Tyr950Ter)
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.3012C>A (p.Tyr1004Ter)
c.1093C>A
n.2963C>A
c.2791C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1133C>A
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.3075C>A (p.Tyr1025Ter)
n.148C>A
c.2208C>A
c.175C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.3284C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.2315C>A
c.3015C>A (n.3015C>A)
c.2760C>A (p.Tyr920Ter)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.141C>A
n.693C>A
c.2879C>A (p.Thr960Asn)
n.678C>A
c.1509C>A (p.Tyr503Ter)
n.2975C>A
n.2972C>A
n.3158C>A
c.3078C>A (p.Tyr1026Ter)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
n.3150C>A
n.3081C>A
n.3230C>A
11g.17407042T>ACA379803955ABCC8n.2577A>T
n.1347A>T
n.740A>T
n.3077A>T
n.507A>T
n.3024A>T
c.3005A>T (p.Tyr1002Phe)
n.4313A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.3074A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.3198A>T
n.3154A>T
n.3021A>T
n.3176A>T
n.3233A>T
n.3179A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.3008A>T (p.Tyr1003Phe)
n.3072A>T
n.2980A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.2509A>T
n.3150A>T
n.3183A>T
n.3120A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
c.1092A>T
n.2962A>T
c.2790A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.1132A>T
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.3074A>T (p.Tyr1025Phe)
n.147A>T
c.2207A>T
c.174A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.3283A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.2314A>T
c.3014A>T (n.3014A>T)
c.2759A>T (p.Tyr920Phe)
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.140A>T
n.692A>T
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
n.677A>T
c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
n.2974A>T
n.2971A>T
n.3157A>T
c.3077A>T (p.Tyr1026Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.3149A>T
n.3080A>T
n.3229A>T
 gnomAD v4
11g.17407042T>CCA379803957ABCC8n.2577A>G
n.1347A>G
n.740A>G
n.3077A>G
n.507A>G
n.3024A>G
c.3005A>G (p.Tyr1002Cys)
n.4313A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.3074A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.3198A>G
n.3154A>G
n.3021A>G
n.3176A>G
n.3233A>G
n.3179A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.3008A>G (p.Tyr1003Cys)
n.3072A>G
n.2980A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.2509A>G
n.3150A>G
n.3183A>G
n.3120A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.1092A>G
n.2962A>G
c.2790A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1132A>G
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.3074A>G (p.Tyr1025Cys)
n.147A>G
c.2207A>G
c.174A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.3283A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.2314A>G
c.3014A>G (n.3014A>G)
c.2759A>G (p.Tyr920Cys)
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.140A>G
n.692A>G
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
n.677A>G
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
n.2974A>G
n.2971A>G
n.3157A>G
c.3077A>G (p.Tyr1026Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
n.3149A>G
n.3080A>G
n.3229A>G
11g.17407042T>GCA379803961ABCC8n.2577A>C
n.1347A>C
n.740A>C
n.3077A>C
n.507A>C
n.3024A>C
c.3005A>C (p.Tyr1002Ser)
n.4313A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.3074A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.3198A>C
n.3154A>C
n.3021A>C
n.3176A>C
n.3233A>C
n.3179A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.3008A>C (p.Tyr1003Ser)
n.3072A>C
n.2980A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.2509A>C
n.3150A>C
n.3183A>C
n.3120A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.1092A>C
n.2962A>C
c.2790A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.1132A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.3074A>C (p.Tyr1025Ser)
n.147A>C
c.2207A>C
c.174A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.3283A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.2314A>C
c.3014A>C (n.3014A>C)
c.2759A>C (p.Tyr920Ser)
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.140A>C
n.692A>C
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
n.677A>C
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
n.2974A>C
n.2971A>C
n.3157A>C
c.3077A>C (p.Tyr1026Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.3149A>C
n.3080A>C
n.3229A>C
11g.17407043A>CCA379803962ABCC8n.2576T>G
n.1346T>G
n.739T>G
n.3076T>G
n.506T>G
n.3023T>G
c.3004T>G (p.Tyr1002Asp)
n.4312T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.3073T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.3197T>G
n.3153T>G
n.3020T>G
n.3175T>G
n.3232T>G
n.3178T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.3007T>G (p.Tyr1003Asp)
n.3071T>G
n.2979T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.2508T>G
n.3149T>G
n.3182T>G
n.3119T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
c.*2712T>G (n.*2712T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
c.1091T>G
n.2961T>G
c.2789T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1131T>G
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.3073T>G (p.Tyr1025Asp)
n.146T>G
c.2206T>G
c.173T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.3282T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.2313T>G
c.3013T>G (n.3013T>G)
c.2758T>G (p.Tyr920Asp)
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.139T>G
n.691T>G
c.2877T>G (p.Ser959Arg)
n.676T>G
c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
n.2973T>G
n.2970T>G
n.3156T>G
c.3076T>G (p.Tyr1026Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.3148T>G
n.3079T>G
n.3228T>G
11g.17407043A>GCA379803963ABCC8n.2576T>C
n.1346T>C
n.739T>C
n.3076T>C
n.506T>C
n.3023T>C
c.3004T>C (p.Tyr1002His)
n.4312T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.3073T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.3197T>C
n.3153T>C
n.3020T>C
n.3175T>C
n.3232T>C
n.3178T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.3007T>C (p.Tyr1003His)
n.3071T>C
n.2979T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.2508T>C
n.3149T>C
n.3182T>C
n.3119T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.2848T>C (p.Tyr950His)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.1091T>C
n.2961T>C
c.2789T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1131T>C
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.3073T>C (p.Tyr1025His)
n.146T>C
c.2206T>C
c.173T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.3282T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.2313T>C
c.3013T>C (n.3013T>C)
c.2758T>C (p.Tyr920His)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.139T>C
n.691T>C
c.2877T>C (p.Ser959=)
n.676T>C
c.1507T>C (p.Tyr503His)
n.2973T>C
n.2970T>C
n.3156T>C
c.3076T>C (p.Tyr1026His)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.3148T>C
n.3079T>C
n.3228T>C
11g.17407043A>TCA379803964ABCC8n.2576T>A
n.1346T>A
n.739T>A
n.3076T>A
n.506T>A
n.3023T>A
c.3004T>A (p.Tyr1002Asn)
n.4312T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.3073T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.3197T>A
n.3153T>A
n.3020T>A
n.3175T>A
n.3232T>A
n.3178T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.3007T>A (p.Tyr1003Asn)
n.3071T>A
n.2979T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.2508T>A
n.3149T>A
n.3182T>A
n.3119T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.1091T>A
n.2961T>A
c.2789T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1131T>A
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.3073T>A (p.Tyr1025Asn)
n.146T>A
c.2206T>A
c.173T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.3282T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.2313T>A
c.3013T>A (n.3013T>A)
c.2758T>A (p.Tyr920Asn)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.139T>A
n.691T>A
c.2877T>A (p.Ser959Arg)
n.676T>A
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
n.2973T>A
n.2970T>A
n.3156T>A
c.3076T>A (p.Tyr1026Asn)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.3148T>A
n.3079T>A
n.3228T>A
11g.17407044C>ACA379803966ABCC8n.2575G>T
n.1345G>T
n.738G>T
n.3075G>T
n.505G>T
n.3022G>T
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
n.4311G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.3072G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.3196G>T
n.3152G>T
n.3019G>T
n.3174G>T
n.3231G>T
n.3177G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.3006G>T (p.Lys1002Asn)
n.3070G>T
n.2978G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.2507G>T
n.3148G>T
n.3181G>T
n.3118G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.2847G>T (p.Lys949Asn)
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.3009G>T (p.Lys1003Asn)
c.1090G>T
n.2960G>T
c.2788G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1130G>T
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.3072G>T (p.Lys1024Asn)
n.145G>T
c.2205G>T
c.172G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.3281G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.2312G>T
c.3012G>T (n.3012G>T)
c.2757G>T (p.Lys919Asn)
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.138G>T
n.690G>T
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
n.675G>T
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
n.2972G>T
n.2969G>T
n.3155G>T
c.3075G>T (p.Lys1025Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
n.3147G>T
n.3078G>T
n.3227G>T
11g.17407044C>GCA379803969ABCC8n.2575G>C
n.1345G>C
n.738G>C
n.3075G>C
n.505G>C
n.3022G>C
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
n.4311G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.3072G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.3196G>C
n.3152G>C
n.3019G>C
n.3174G>C
n.3231G>C
n.3177G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.3006G>C (p.Lys1002Asn)
n.3070G>C
n.2978G>C
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
n.2507G>C
n.3148G>C
n.3181G>C
n.3118G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.2847G>C (p.Lys949Asn)
c.*2711G>C (n.*2711G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.3009G>C (p.Lys1003Asn)
c.1090G>C
n.2960G>C
c.2788G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1130G>C
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.3072G>C (p.Lys1024Asn)
n.145G>C
c.2205G>C
c.172G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.3281G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.2312G>C
c.3012G>C (n.3012G>C)
c.2757G>C (p.Lys919Asn)
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.138G>C
n.690G>C
c.2876G>C (p.Ser959Thr)
n.675G>C
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
n.2972G>C
n.2969G>C
n.3155G>C
c.3075G>C (p.Lys1025Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
n.3147G>C
n.3078G>C
n.3227G>C
11g.17407044C>TCA473516006ABCC8n.2575G>A
n.1345G>A
n.738G>A
n.3075G>A
n.505G>A
n.3022G>A
c.3003G>A (p.Lys1001=)
n.4311G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.3072G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.3196G>A
n.3152G>A
n.3019G>A
n.3174G>A
n.3231G>A
n.3177G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.3006G>A (p.Lys1002=)
n.3070G>A
n.2978G>A
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
n.2507G>A
n.3148G>A
n.3181G>A
n.3118G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.2847G>A (p.Lys949=)
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.3009G>A (p.Lys1003=)
c.1090G>A
n.2960G>A
c.2788G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1130G>A
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.3072G>A (p.Lys1024=)
n.145G>A
c.2205G>A
c.172G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.3281G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.2312G>A
c.3012G>A (n.3012G>A)
c.2757G>A (p.Lys919=)
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.138G>A
n.690G>A
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
n.675G>A
c.1506G>A (p.Lys502=)
n.2972G>A
n.2969G>A
n.3155G>A
c.3075G>A (p.Lys1025=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
n.3147G>A
n.3078G>A
n.3227G>A
11g.17407045T>ACA379803971ABCC8n.2574A>T
n.1344A>T
n.737A>T
n.3074A>T
n.504A>T
n.3021A>T
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
n.4310A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.3071A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.3195A>T
n.3151A>T
n.3018A>T
n.3173A>T
n.3230A>T
n.3176A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Met)
n.3069A>T
n.2977A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.2506A>T
n.3147A>T
n.3180A>T
n.3117A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.2846A>T (p.Lys949Met)
c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.3008A>T (p.Lys1003Met)
c.1089A>T
n.2959A>T
c.2787A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.1129A>T
c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.3071A>T (p.Lys1024Met)
n.144A>T
c.2204A>T
c.171A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.3280A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.2311A>T
c.3011A>T (n.3011A>T)
c.2756A>T (p.Lys919Met)
c.*2735A>T (n.*2735A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.137A>T
n.689A>T
c.2875A>T (p.Ser959Cys)
n.674A>T
c.1505A>T (p.Lys502Met)
n.2971A>T
n.2968A>T
n.3154A>T
c.3074A>T (p.Lys1025Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
n.3146A>T
n.3077A>T
n.3226A>T
11g.17407045T>CCA5902943ABCC8n.2574A>G
n.1344A>G
n.737A>G
n.3074A>G
n.504A>G
n.3021A>G
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
n.4310A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.3071A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.3195A>G
n.3151A>G
n.3018A>G
n.3173A>G
n.3230A>G
n.3176A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
n.3069A>G
n.2977A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.2506A>G
n.3147A>G
n.3180A>G
n.3117A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.2846A>G (p.Lys949Arg)
c.*2710A>G (n.*2710A>G)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.1089A>G
n.2959A>G
c.2787A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.1129A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.3071A>G (p.Lys1024Arg)
n.144A>G
c.2204A>G
c.171A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.3280A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.2311A>G
c.3011A>G (n.3011A>G)
c.2756A>G (p.Lys919Arg)
c.*2735A>G (n.*2735A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.137A>G
n.689A>G
c.2875A>G (p.Ser959Gly)
n.674A>G
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
n.2971A>G
n.2968A>G
n.3154A>G
c.3074A>G (p.Lys1025Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
n.3146A>G
n.3077A>G
n.3226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407045T>GCA379803978ABCC8n.2574A>C
n.1344A>C
n.737A>C
n.3074A>C
n.504A>C
n.3021A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
n.4310A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.3071A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.3195A>C
n.3151A>C
n.3018A>C
n.3173A>C
n.3230A>C
n.3176A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
n.3069A>C
n.2977A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.2506A>C
n.3147A>C
n.3180A>C
n.3117A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.2846A>C (p.Lys949Thr)
c.*2710A>C (n.*2710A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.1089A>C
n.2959A>C
c.2787A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.1129A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.3071A>C (p.Lys1024Thr)
n.144A>C
c.2204A>C
c.171A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.3280A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.2311A>C
c.3011A>C (n.3011A>C)
c.2756A>C (p.Lys919Thr)
c.*2735A>C (n.*2735A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.137A>C
n.689A>C
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
n.674A>C
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
n.2971A>C
n.2968A>C
n.3154A>C
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
n.3146A>C
n.3077A>C
n.3226A>C
11g.17407045T=CA1955128687ABCC8n.2574A=
n.1344A=
n.737A=
n.3074A=
n.504A=
n.3021A=
c.3002A= (p.Lys1001=)
n.4310A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.3071A=
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.3195A=
n.3151A=
n.3018A=
n.3173A=
n.3230A=
n.3176A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.3005A= (p.Lys1002=)
n.3069A=
n.2977A=
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.2506A=
n.3147A=
n.3180A=
n.3117A=
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.2846A= (p.Lys949=)
c.*2710A= (n.*2710A=)
c.*1401A= (n.*1401A=)
c.3008A= (p.Lys1003=)
c.1089A=
n.2959A=
c.2787A=
c.*981A= (n.*981A=)
c.1129A=
c.1361A= (p.Lys454=)
c.*1260A= (n.*1260A=)
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.3071A= (p.Lys1024=)
n.144A=
c.2204A=
c.171A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.3280A=
c.*961A= (n.*961A=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.2311A=
c.3011A= (n.3011A=)
c.2756A= (p.Lys919=)
c.*2735A= (n.*2735A=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
n.137A=
n.689A=
c.2875A= (p.Ser959=)
n.674A=
c.1505A= (p.Lys502=)
n.2971A=
n.2968A=
n.3154A=
c.3074A= (p.Lys1025=)
c.1571A= (p.Lys524=)
c.962A= (p.Lys321=)
c.1373A= (p.Lys458=)
n.3146A=
n.3077A=
n.3226A=
11g.17407046T>ACA379803984ABCC8n.2573A>T
n.1343A>T
n.736A>T
n.3073A>T
n.503A>T
n.3020A>T
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
n.4309A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.3070A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.3194A>T
n.3150A>T
n.3017A>T
n.3172A>T
n.3229A>T
n.3175A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
n.3068A>T
n.2976A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.2505A>T
n.3146A>T
n.3179A>T
n.3116A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.2845A>T (p.Lys949Ter)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.1088A>T
n.2958A>T
c.2786A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1128A>T
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.3070A>T (p.Lys1024Ter)
n.143A>T
c.2203A>T
c.170A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.3279A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.2310A>T
c.3010A>T (n.3010A>T)
c.2755A>T (p.Lys919Ter)
c.*2734A>T (n.*2734A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.136A>T
n.688A>T
c.2874A>T (p.Pro958=)
n.673A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
n.2970A>T
n.2967A>T
n.3153A>T
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
n.3145A>T
n.3076A>T
n.3225A>T
11g.17407046T>CCA379803991ABCC8n.2573A>G
n.1343A>G
n.736A>G
n.3073A>G
n.503A>G
n.3020A>G
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
n.4309A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.3070A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.3194A>G
n.3150A>G
n.3017A>G
n.3172A>G
n.3229A>G
n.3175A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
n.3068A>G
n.2976A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.2505A>G
n.3146A>G
n.3179A>G
n.3116A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.2845A>G (p.Lys949Glu)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.1088A>G
n.2958A>G
c.2786A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1128A>G
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.3070A>G (p.Lys1024Glu)
n.143A>G
c.2203A>G
c.170A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.3279A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.2310A>G
c.3010A>G (n.3010A>G)
c.2755A>G (p.Lys919Glu)
c.*2734A>G (n.*2734A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.136A>G
n.688A>G
c.2874A>G (p.Pro958=)
n.673A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
n.2970A>G
n.2967A>G
n.3153A>G
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
n.3145A>G
n.3076A>G
n.3225A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407046T>GCA379803987ABCC8n.2573A>C
n.1343A>C
n.736A>C
n.3073A>C
n.503A>C
n.3020A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
n.4309A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.3070A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.3194A>C
n.3150A>C
n.3017A>C
n.3172A>C
n.3229A>C
n.3175A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
n.3068A>C
n.2976A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.2505A>C
n.3146A>C
n.3179A>C
n.3116A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.2845A>C (p.Lys949Gln)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.1088A>C
n.2958A>C
c.2786A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1128A>C
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
n.143A>C
c.2203A>C
c.170A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.3279A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.2310A>C
c.3010A>C (n.3010A>C)
c.2755A>C (p.Lys919Gln)
c.*2734A>C (n.*2734A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.136A>C
n.688A>C
c.2874A>C (p.Pro958=)
n.673A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
n.2970A>C
n.2967A>C
n.3153A>C
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.3145A>C
n.3076A>C
n.3225A>C
11g.17407046T=CA1955128688ABCC8n.2573A=
n.1343A=
n.736A=
n.3073A=
n.503A=
n.3020A=
c.3001A= (p.Lys1001=)
n.4309A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.3070A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
n.3194A=
n.3150A=
n.3017A=
n.3172A=
n.3229A=
n.3175A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.3004A= (p.Lys1002=)
n.3068A=
n.2976A=
c.*1176A= (n.*1176A=)
n.2505A=
n.3146A=
n.3179A=
n.3116A=
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.2845A= (p.Lys949=)
c.*2709A= (n.*2709A=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
c.3007A= (p.Lys1003=)
c.1088A=
n.2958A=
c.2786A=
c.*980A= (n.*980A=)
c.1128A=
c.1360A= (p.Lys454=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.3070A= (p.Lys1024=)
n.143A=
c.2203A=
c.170A=
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.3279A=
c.*960A= (n.*960A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.2310A=
c.3010A= (n.3010A=)
c.2755A= (p.Lys919=)
c.*2734A= (n.*2734A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
n.136A=
n.688A=
c.2874A= (p.Pro958=)
n.673A=
c.1504A= (p.Lys502=)
n.2970A=
n.2967A=
n.3153A=
c.3073A= (p.Lys1025=)
c.1570A= (p.Lys524=)
c.961A= (p.Lys321=)
c.1372A= (p.Lys458=)
n.3145A=
n.3076A=
n.3225A=
11g.17407047G>ACA5902944ABCC8n.2572C>T
n.1342C>T
n.735C>T
n.3072C>T
n.502C>T
n.3019C>T
c.3000C>T (p.Ala1000=)
n.4308C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.3069C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.3193C>T
n.3149C>T
n.3016C>T
n.3171C>T
n.3228C>T
n.3174C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.3003C>T (p.Ala1001=)
n.3067C>T
n.2975C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.2504C>T
n.3145C>T
n.3178C>T
n.3115C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.2844C>T (p.Ala948=)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
c.1087C>T
n.2957C>T
c.2785C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.1127C>T
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.3069C>T (p.Ala1023=)
n.142C>T
c.2202C>T
c.169C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.3278C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.2309C>T
c.3009C>T (n.3009C>T)
c.2754C>T (p.Ala918=)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.135C>T
n.687C>T
c.2873C>T (p.Pro958Leu)
n.672C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.2969C>T
n.2966C>T
n.3152C>T
c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.3144C>T
n.3075C>T
n.3224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407047G>CCA473516012ABCC8n.2572C>G
n.1342C>G
n.735C>G
n.3072C>G
n.502C>G
n.3019C>G
c.3000C>G (p.Ala1000=)
n.4308C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.3069C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.3193C>G
n.3149C>G
n.3016C>G
n.3171C>G
n.3228C>G
n.3174C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.3003C>G (p.Ala1001=)
n.3067C>G
n.2975C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.2504C>G
n.3145C>G
n.3178C>G
n.3115C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.2844C>G (p.Ala948=)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
c.1087C>G
n.2957C>G
c.2785C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.1127C>G
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.3069C>G (p.Ala1023=)
n.142C>G
c.2202C>G
c.169C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.3278C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.2309C>G
c.3009C>G (n.3009C>G)
c.2754C>G (p.Ala918=)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.135C>G
n.687C>G
c.2873C>G (p.Pro958Arg)
n.672C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.2969C>G
n.2966C>G
n.3152C>G
c.3072C>G (p.Ala1024=)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.3144C>G
n.3075C>G
n.3224C>G
11g.17407047G=CA1955128689ABCC8n.2572C=
n.1342C=
n.735C=
n.3072C=
n.502C=
n.3019C=
c.3000C= (p.Ala1000=)
n.4308C=
c.*1141C= (n.*1141C=)
n.3069C=
c.*1434C= (n.*1434C=)
n.3193C=
n.3149C=
n.3016C=
n.3171C=
n.3228C=
n.3174C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.3003C= (p.Ala1001=)
n.3067C=
n.2975C=
c.*1175C= (n.*1175C=)
n.2504C=
n.3145C=
n.3178C=
n.3115C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.2844C= (p.Ala948=)
c.*2708C= (n.*2708C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.3006C= (p.Ala1002=)
c.1087C=
n.2957C=
c.2785C=
c.*979C= (n.*979C=)
c.1127C=
c.1359C= (p.Ala453=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.3069C= (p.Ala1023=)
n.142C=
c.2202C=
c.169C=
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.3278C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.2309C=
c.3009C= (n.3009C=)
c.2754C= (p.Ala918=)
c.*2733C= (n.*2733C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.135C=
n.687C=
c.2873C= (p.Pro958=)
n.672C=
c.1503C= (p.Ala501=)
n.2969C=
n.2966C=
n.3152C=
c.3072C= (p.Ala1024=)
c.1569C= (p.Ala523=)
c.960C= (p.Ala320=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.3144C=
n.3075C=
n.3224C=
11g.17407047G>TCA473516013ABCC8n.2572C>A
n.1342C>A
n.735C>A
n.3072C>A
n.502C>A
n.3019C>A
c.3000C>A (p.Ala1000=)
n.4308C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.3069C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.3193C>A
n.3149C>A
n.3016C>A
n.3171C>A
n.3228C>A
n.3174C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.3003C>A (p.Ala1001=)
n.3067C>A
n.2975C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.2504C>A
n.3145C>A
n.3178C>A
n.3115C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.2844C>A (p.Ala948=)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.3006C>A (p.Ala1002=)
c.1087C>A
n.2957C>A
c.2785C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.1127C>A
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.3069C>A (p.Ala1023=)
n.142C>A
c.2202C>A
c.169C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.3278C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.2309C>A
c.3009C>A (n.3009C>A)
c.2754C>A (p.Ala918=)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.135C>A
n.687C>A
c.2873C>A (p.Pro958Gln)
n.672C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.2969C>A
n.2966C>A
n.3152C>A
c.3072C>A (p.Ala1024=)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.3144C>A
n.3075C>A
n.3224C>A
11g.17407048G>ACA379803997ABCC8n.2571C>T
n.1341C>T
n.734C>T
n.3071C>T
n.501C>T
n.3018C>T
c.2999C>T (p.Ala1000Val)
n.4307C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.3068C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.3192C>T
n.3148C>T
n.3015C>T
n.3170C>T
n.3227C>T
n.3173C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
n.3066C>T
n.2974C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.2503C>T
n.3144C>T
n.3177C>T
n.3114C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.2843C>T (p.Ala948Val)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
c.1086C>T
n.2956C>T
c.2784C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1126C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
n.141C>T
c.2201C>T
c.168C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.3277C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.2308C>T
c.3008C>T (n.3008C>T)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.134C>T
n.686C>T
c.2872C>T (p.Pro958Ser)
n.671C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2968C>T
n.2965C>T
n.3151C>T
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.3143C>T
n.3074C>T
n.3223C>T
11g.17407048G>CCA379803995ABCC8n.2571C>G
n.1341C>G
n.734C>G
n.3071C>G
n.501C>G
n.3018C>G
c.2999C>G (p.Ala1000Gly)
n.4307C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.3068C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.3192C>G
n.3148C>G
n.3015C>G
n.3170C>G
n.3227C>G
n.3173C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
n.3066C>G
n.2974C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.2503C>G
n.3144C>G
n.3177C>G
n.3114C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.2843C>G (p.Ala948Gly)
c.*2707C>G (n.*2707C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
c.1086C>G
n.2956C>G
c.2784C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1126C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
n.141C>G
c.2201C>G
c.168C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.3277C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.2308C>G
c.3008C>G (n.3008C>G)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.*2732C>G (n.*2732C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.134C>G
n.686C>G
c.2872C>G (p.Pro958Ala)
n.671C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.2968C>G
n.2965C>G
n.3151C>G
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.3143C>G
n.3074C>G
n.3223C>G
11g.17407048G>TCA379803996ABCC8n.2571C>A
n.1341C>A
n.734C>A
n.3071C>A
n.501C>A
n.3018C>A
c.2999C>A (p.Ala1000Asp)
n.4307C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.3068C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.3192C>A
n.3148C>A
n.3015C>A
n.3170C>A
n.3227C>A
n.3173C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.3002C>A (p.Ala1001Asp)
n.3066C>A
n.2974C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.2503C>A
n.3144C>A
n.3177C>A
n.3114C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.*2707C>A (n.*2707C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
c.1086C>A
n.2956C>A
c.2784C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1126C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
n.141C>A
c.2201C>A
c.168C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.3277C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.2308C>A
c.3008C>A (n.3008C>A)
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.134C>A
n.686C>A
c.2872C>A (p.Pro958Thr)
n.671C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2968C>A
n.2965C>A
n.3151C>A
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.3143C>A
n.3074C>A
n.3223C>A
11g.17407049C>ACA379803999ABCC8n.2570G>T
n.1340G>T
n.733G>T
n.3070G>T
n.500G>T
n.3017G>T
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
n.4306G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.3067G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.3191G>T
n.3147G>T
n.3014G>T
n.3169G>T
n.3226G>T
n.3172G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
n.3065G>T
n.2973G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2502G>T
n.3143G>T
n.3176G>T
n.3113G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.*2706G>T (n.*2706G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
c.1085G>T
n.2955G>T
c.2783G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.1125G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
n.140G>T
c.2200G>T
c.167G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.3276G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.2307G>T
c.3007G>T (n.3007G>T)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.*2731G>T (n.*2731G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.133G>T
n.685G>T
c.2871G>T (p.Ala957=)
n.670G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2967G>T
n.2964G>T
n.3150G>T
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.3142G>T
n.3073G>T
n.3222G>T
11g.17407049C=CA1955128690ABCC8n.2570G=
n.1340G=
n.733G=
n.3070G=
n.500G=
n.3017G=
c.2998G= (p.Ala1000=)
n.4306G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.3067G=
c.*1432G= (n.*1432G=)
n.3191G=
n.3147G=
n.3014G=
n.3169G=
n.3226G=
n.3172G=
c.*138G= (n.*138G=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.3001G= (p.Ala1001=)
n.3065G=
n.2973G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.2502G=
n.3143G=
n.3176G=
n.3113G=
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.2842G= (p.Ala948=)
c.*2706G= (n.*2706G=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
c.1085G=
n.2955G=
c.2783G=
c.*977G= (n.*977G=)
c.1125G=
c.1357G= (p.Ala453=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.3067G= (p.Ala1023=)
n.140G=
c.2200G=
c.167G=
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.3276G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.2307G=
c.3007G= (n.3007G=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.*2731G= (n.*2731G=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.133G=
n.685G=
c.2871G= (p.Ala957=)
n.670G=
c.1501G= (p.Ala501=)
n.2967G=
n.2964G=
n.3150G=
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.3142G=
n.3073G=
n.3222G=
11g.17407049C>GCA379804001ABCC8n.2570G>C
n.1340G>C
n.733G>C
n.3070G>C
n.500G>C
n.3017G>C
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
n.4306G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.3067G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.3191G>C
n.3147G>C
n.3014G>C
n.3169G>C
n.3226G>C
n.3172G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
n.3065G>C
n.2973G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.2502G>C
n.3143G>C
n.3176G>C
n.3113G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.*2706G>C (n.*2706G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
c.1085G>C
n.2955G>C
c.2783G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.1125G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
n.140G>C
c.2200G>C
c.167G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.3276G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.2307G>C
c.3007G>C (n.3007G>C)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.*2731G>C (n.*2731G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.133G>C
n.685G>C
c.2871G>C (p.Ala957=)
n.670G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2967G>C
n.2964G>C
n.3150G>C
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.3142G>C
n.3073G>C
n.3222G>C
11g.17407049C>TCA5902945ABCC8n.2570G>A
n.1340G>A
n.733G>A
n.3070G>A
n.500G>A
n.3017G>A
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
n.4306G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.3067G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.3191G>A
n.3147G>A
n.3014G>A
n.3169G>A
n.3226G>A
n.3172G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
n.3065G>A
n.2973G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2502G>A
n.3143G>A
n.3176G>A
n.3113G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.*2706G>A (n.*2706G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
c.1085G>A
n.2955G>A
c.2783G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.1125G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
n.140G>A
c.2200G>A
c.167G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.3276G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.2307G>A
c.3007G>A (n.3007G>A)
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
c.*2731G>A (n.*2731G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.133G>A
n.685G>A
c.2871G>A (p.Ala957=)
n.670G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2967G>A
n.2964G>A
n.3150G>A
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.3142G>A
n.3073G>A
n.3222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407050G>ACA5902946ABCC8n.2569C>T
n.1339C>T
n.732C>T
n.3069C>T
n.499C>T
n.3016C>T
c.2997C>T (p.Cys999=)
n.4305C>T
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.3066C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.3190C>T
n.3146C>T
n.3013C>T
n.3168C>T
n.3225C>T
n.3171C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.3000C>T (p.Cys1000=)
n.3064C>T
n.2972C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.2501C>T
n.3142C>T
n.3175C>T
n.3112C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.2841C>T (p.Cys947=)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.3003C>T (p.Cys1001=)
c.1084C>T
n.2954C>T
c.2782C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1124C>T
c.1356C>T (p.Cys452=)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.3066C>T (p.Cys1022=)
n.139C>T
c.2199C>T
c.166C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.3275C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.2306C>T
c.3006C>T (n.3006C>T)
c.2751C>T (p.Cys917=)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.132C>T
n.684C>T
c.2870C>T (p.Ala957Val)
n.669C>T
c.1500C>T (p.Cys500=)
n.2966C>T
n.2963C>T
n.3149C>T
c.3069C>T (p.Cys1023=)
c.1566C>T (p.Cys522=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
n.3141C>T
n.3072C>T
n.3221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407050G>CCA379804011ABCC8n.2569C>G
n.1339C>G
n.732C>G
n.3069C>G
n.499C>G
n.3016C>G
c.2997C>G (p.Cys999Trp)
n.4305C>G
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.3066C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.3190C>G
n.3146C>G
n.3013C>G
n.3168C>G
n.3225C>G
n.3171C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.3000C>G (p.Cys1000Trp)
n.3064C>G
n.2972C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.2501C>G
n.3142C>G
n.3175C>G
n.3112C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.2841C>G (p.Cys947Trp)
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
c.1084C>G
n.2954C>G
c.2782C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1124C>G
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.3066C>G (p.Cys1022Trp)
n.139C>G
c.2199C>G
c.166C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.3275C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.2306C>G
c.3006C>G (n.3006C>G)
c.2751C>G (p.Cys917Trp)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.132C>G
n.684C>G
c.2870C>G (p.Ala957Gly)
n.669C>G
c.1500C>G (p.Cys500Trp)
n.2966C>G
n.2963C>G
n.3149C>G
c.3069C>G (p.Cys1023Trp)
c.1566C>G (p.Cys522Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
n.3141C>G
n.3072C>G
n.3221C>G
11g.17407050G=CA1955128691ABCC8n.2569C=
n.1339C=
n.732C=
n.3069C=
n.499C=
n.3016C=
c.2997C= (p.Cys999=)
n.4305C=
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.3066C=
c.*1431C= (n.*1431C=)
n.3190C=
n.3146C=
n.3013C=
n.3168C=
n.3225C=
n.3171C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.3000C= (p.Cys1000=)
n.3064C=
n.2972C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.2501C=
n.3142C=
n.3175C=
n.3112C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.2841C= (p.Cys947=)
c.*2705C= (n.*2705C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.3003C= (p.Cys1001=)
c.1084C=
n.2954C=
c.2782C=
c.*976C= (n.*976C=)
c.1124C=
c.1356C= (p.Cys452=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.3066C= (p.Cys1022=)
n.139C=
c.2199C=
c.166C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.3275C=
c.*956C= (n.*956C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.2306C=
c.3006C= (n.3006C=)
c.2751C= (p.Cys917=)
c.*2730C= (n.*2730C=)
c.*1141C= (n.*1141C=)
n.132C=
n.684C=
c.2870C= (p.Ala957=)
n.669C=
c.1500C= (p.Cys500=)
n.2966C=
n.2963C=
n.3149C=
c.3069C= (p.Cys1023=)
c.1566C= (p.Cys522=)
c.957C= (p.Cys319=)
c.1368C= (p.Cys456=)
n.3141C=
n.3072C=
n.3221C=
11g.17407050G>TCA5902947ABCC8n.2569C>A
n.1339C>A
n.732C>A
n.3069C>A
n.499C>A
n.3016C>A
c.2997C>A (p.Cys999Ter)
n.4305C>A
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.3066C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.3190C>A
n.3146C>A
n.3013C>A
n.3168C>A
n.3225C>A
n.3171C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.3000C>A (p.Cys1000Ter)
n.3064C>A
n.2972C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.2501C>A
n.3142C>A
n.3175C>A
n.3112C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.2841C>A (p.Cys947Ter)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
c.1084C>A
n.2954C>A
c.2782C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1124C>A
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.3066C>A (p.Cys1022Ter)
n.139C>A
c.2199C>A
c.166C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.3275C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.2306C>A
c.3006C>A (n.3006C>A)
c.2751C>A (p.Cys917Ter)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.132C>A
n.684C>A
c.2870C>A (p.Ala957Glu)
n.669C>A
c.1500C>A (p.Cys500Ter)
n.2966C>A
n.2963C>A
n.3149C>A
c.3069C>A (p.Cys1023Ter)
c.1566C>A (p.Cys522Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
n.3141C>A
n.3072C>A
n.3221C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407051C>ACA379804014ABCC8n.2568G>T
n.1338G>T
n.731G>T
n.3068G>T
n.498G>T
n.3015G>T
c.2996G>T (p.Cys999Phe)
n.4304G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.3065G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.3189G>T
n.3145G>T
n.3012G>T
n.3167G>T
n.3224G>T
n.3170G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.2999G>T (p.Cys1000Phe)
n.3063G>T
n.2971G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.2500G>T
n.3141G>T
n.3174G>T
n.3111G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.2840G>T (p.Cys947Phe)
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
c.1083G>T
n.2953G>T
c.2781G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1123G>T
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.3065G>T (p.Cys1022Phe)
n.138G>T
c.2198G>T
c.165G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.3274G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.2305G>T
c.3005G>T (n.3005G>T)
c.2750G>T (p.Cys917Phe)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.131G>T
n.683G>T
c.2869G>T (p.Ala957Ser)
n.668G>T
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.2965G>T
n.2962G>T
n.3148G>T
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.3140G>T
n.3071G>T
n.3220G>T
11g.17407051C>GCA379804015ABCC8n.2568G>C
n.1338G>C
n.731G>C
n.3068G>C
n.498G>C
n.3015G>C
c.2996G>C (p.Cys999Ser)
n.4304G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.3065G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.3189G>C
n.3145G>C
n.3012G>C
n.3167G>C
n.3224G>C
n.3170G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.2999G>C (p.Cys1000Ser)
n.3063G>C
n.2971G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.2500G>C
n.3141G>C
n.3174G>C
n.3111G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.2840G>C (p.Cys947Ser)
c.*2704G>C (n.*2704G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
c.1083G>C
n.2953G>C
c.2781G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1123G>C
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.3065G>C (p.Cys1022Ser)
n.138G>C
c.2198G>C
c.165G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.3274G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2305G>C
c.3005G>C (n.3005G>C)
c.2750G>C (p.Cys917Ser)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.131G>C
n.683G>C
c.2869G>C (p.Ala957Pro)
n.668G>C
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.2965G>C
n.2962G>C
n.3148G>C
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.3140G>C
n.3071G>C
n.3220G>C
11g.17407051C>TCA379804019ABCC8n.2568G>A
n.1338G>A
n.731G>A
n.3068G>A
n.498G>A
n.3015G>A
c.2996G>A (p.Cys999Tyr)
n.4304G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.3065G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.3189G>A
n.3145G>A
n.3012G>A
n.3167G>A
n.3224G>A
n.3170G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.2999G>A (p.Cys1000Tyr)
n.3063G>A
n.2971G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.2500G>A
n.3141G>A
n.3174G>A
n.3111G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.2840G>A (p.Cys947Tyr)
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
c.1083G>A
n.2953G>A
c.2781G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1123G>A
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.3065G>A (p.Cys1022Tyr)
n.138G>A
c.2198G>A
c.165G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.3274G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.2305G>A
c.3005G>A (n.3005G>A)
c.2750G>A (p.Cys917Tyr)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.131G>A
n.683G>A
c.2869G>A (p.Ala957Thr)
n.668G>A
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.2965G>A
n.2962G>A
n.3148G>A
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.3140G>A
n.3071G>A
n.3220G>A
11g.17407052A=CA1955128692ABCC8n.2567T=
n.1337T=
n.730T=
n.3067T=
n.497T=
n.3014T=
c.2995T= (p.Cys999=)
n.4303T=
c.*1136T= (n.*1136T=)
n.3064T=
c.*1429T= (n.*1429T=)
n.3188T=
n.3144T=
n.3011T=
n.3166T=
n.3223T=
n.3169T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.*1167T= (n.*1167T=)
c.2998T= (p.Cys1000=)
n.3062T=
n.2970T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
n.2499T=
n.3140T=
n.3173T=
n.3110T=
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.2839T= (p.Cys947=)
c.*2703T= (n.*2703T=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
c.3001T= (p.Cys1001=)
c.1082T=
n.2952T=
c.2780T=
c.*974T= (n.*974T=)
c.1122T=
c.1354T= (p.Cys452=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.*1283T= (n.*1283T=)
c.3064T= (p.Cys1022=)
n.137T=
c.2197T=
c.164T=
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.3273T=
c.*954T= (n.*954T=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.*1271T= (n.*1271T=)
c.2304T=
c.3004T= (n.3004T=)
c.2749T= (p.Cys917=)
c.*2728T= (n.*2728T=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
n.130T=
n.682T=
c.2868T= (p.Pro956=)
n.667T=
c.1498T= (p.Cys500=)
n.2964T=
n.2961T=
n.3147T=
c.3067T= (p.Cys1023=)
c.1564T= (p.Cys522=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.1366T= (p.Cys456=)
n.3139T=
n.3070T=
n.3219T=
11g.17407052A>CCA379804022ABCC8n.2567T>G
n.1337T>G
n.730T>G
n.3067T>G
n.497T>G
n.3014T>G
c.2995T>G (p.Cys999Gly)
n.4303T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.3064T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.3188T>G
n.3144T>G
n.3011T>G
n.3166T>G
n.3223T>G
n.3169T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.2998T>G (p.Cys1000Gly)
n.3062T>G
n.2970T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.2499T>G
n.3140T>G
n.3173T>G
n.3110T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.2839T>G (p.Cys947Gly)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.3001T>G (p.Cys1001Gly)
c.1082T>G
n.2952T>G
c.2780T>G
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1122T>G
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.3064T>G (p.Cys1022Gly)
n.137T>G
c.2197T>G
c.164T>G
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.3273T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.2304T>G
c.3004T>G (n.3004T>G)
c.2749T>G (p.Cys917Gly)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.130T>G
n.682T>G
c.2868T>G (p.Pro956=)
n.667T>G
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.2964T>G
n.2961T>G
n.3147T>G
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
n.3139T>G
n.3070T>G
n.3219T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407052A>GCA379804024ABCC8n.2567T>C
n.1337T>C
n.730T>C
n.3067T>C
n.497T>C
n.3014T>C
c.2995T>C (p.Cys999Arg)
n.4303T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.3064T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.3188T>C
n.3144T>C
n.3011T>C
n.3166T>C
n.3223T>C
n.3169T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.2998T>C (p.Cys1000Arg)
n.3062T>C
n.2970T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.2499T>C
n.3140T>C
n.3173T>C
n.3110T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.2839T>C (p.Cys947Arg)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.3001T>C (p.Cys1001Arg)
c.1082T>C
n.2952T>C
c.2780T>C
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1122T>C
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.3064T>C (p.Cys1022Arg)
n.137T>C
c.2197T>C
c.164T>C
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.3273T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.2304T>C
c.3004T>C (n.3004T>C)
c.2749T>C (p.Cys917Arg)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.130T>C
n.682T>C
c.2868T>C (p.Pro956=)
n.667T>C
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.2964T>C
n.2961T>C
n.3147T>C
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
n.3139T>C
n.3070T>C
n.3219T>C
11g.17407052A>TCA5902948ABCC8n.2567T>A
n.1337T>A
n.730T>A
n.3067T>A
n.497T>A
n.3014T>A
c.2995T>A (p.Cys999Ser)
n.4303T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.3064T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.3188T>A
n.3144T>A
n.3011T>A
n.3166T>A
n.3223T>A
n.3169T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.2998T>A (p.Cys1000Ser)
n.3062T>A
n.2970T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.2499T>A
n.3140T>A
n.3173T>A
n.3110T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.2839T>A (p.Cys947Ser)
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.3001T>A (p.Cys1001Ser)
c.1082T>A
n.2952T>A
c.2780T>A
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1122T>A
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.3064T>A (p.Cys1022Ser)
n.137T>A
c.2197T>A
c.164T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.3273T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.2304T>A
c.3004T>A (n.3004T>A)
c.2749T>A (p.Cys917Ser)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.130T>A
n.682T>A
c.2868T>A (p.Pro956=)
n.667T>A
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.2964T>A
n.2961T>A
n.3147T>A
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.3139T>A
n.3070T>A
n.3219T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407053G>ACA473516020ABCC8n.2566C>T
n.1336C>T
n.729C>T
n.3066C>T
n.496C>T
n.3013C>T
c.2994C>T (p.Ala998=)
n.4302C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.3063C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.3187C>T
n.3143C>T
n.3010C>T
n.3165C>T
n.3222C>T
n.3168C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.2997C>T (p.Ala999=)
n.3061C>T
n.2969C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.2498C>T
n.3139C>T
n.3172C>T
n.3109C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.2838C>T (p.Ala946=)
c.*2702C>T (n.*2702C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.3000C>T (p.Ala1000=)
c.1081C>T
n.2951C>T
c.2779C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1121C>T
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.3063C>T (p.Ala1021=)
n.136C>T
c.2196C>T
c.163C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.3272C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.2303C>T
c.3003C>T (n.3003C>T)
c.2748C>T (p.Ala916=)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.129C>T
n.681C>T
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
n.666C>T
c.1497C>T (p.Ala499=)
n.2963C>T
n.2960C>T
n.3146C>T
c.3066C>T (p.Ala1022=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.1365C>T (p.Ala455=)
n.3138C>T
n.3069C>T
n.3218C>T
11g.17407053G>CCA473516021ABCC8n.2566C>G
n.1336C>G
n.729C>G
n.3066C>G
n.496C>G
n.3013C>G
c.2994C>G (p.Ala998=)
n.4302C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.3063C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.3187C>G
n.3143C>G
n.3010C>G
n.3165C>G
n.3222C>G
n.3168C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.2997C>G (p.Ala999=)
n.3061C>G
n.2969C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.2498C>G
n.3139C>G
n.3172C>G
n.3109C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.2838C>G (p.Ala946=)
c.*2702C>G (n.*2702C>G)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.3000C>G (p.Ala1000=)
c.1081C>G
n.2951C>G
c.2779C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1121C>G
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.3063C>G (p.Ala1021=)
n.136C>G
c.2196C>G
c.163C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.3272C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.2303C>G
c.3003C>G (n.3003C>G)
c.2748C>G (p.Ala916=)
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.129C>G
n.681C>G
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
n.666C>G
c.1497C>G (p.Ala499=)
n.2963C>G
n.2960C>G
n.3146C>G
c.3066C>G (p.Ala1022=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.1365C>G (p.Ala455=)
n.3138C>G
n.3069C>G
n.3218C>G
11g.17407053G>TCA473516022ABCC8n.2566C>A
n.1336C>A
n.729C>A
n.3066C>A
n.496C>A
n.3013C>A
c.2994C>A (p.Ala998=)
n.4302C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.3063C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.3187C>A
n.3143C>A
n.3010C>A
n.3165C>A
n.3222C>A
n.3168C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.2997C>A (p.Ala999=)
n.3061C>A
n.2969C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.2498C>A
n.3139C>A
n.3172C>A
n.3109C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.2838C>A (p.Ala946=)
c.*2702C>A (n.*2702C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.3000C>A (p.Ala1000=)
c.1081C>A
n.2951C>A
c.2779C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1121C>A
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.3063C>A (p.Ala1021=)
n.136C>A
c.2196C>A
c.163C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.3272C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.2303C>A
c.3003C>A (n.3003C>A)
c.2748C>A (p.Ala916=)
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.129C>A
n.681C>A
c.2867C>A (p.Pro956His)
n.666C>A
c.1497C>A (p.Ala499=)
n.2963C>A
n.2960C>A
n.3146C>A
c.3066C>A (p.Ala1022=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.1365C>A (p.Ala455=)
n.3138C>A
n.3069C>A
n.3218C>A
11g.17407054G>ACA379804035ABCC8n.2565C>T
n.1335C>T
n.728C>T
n.3065C>T
n.495C>T
n.3012C>T
c.2993C>T (p.Ala998Val)
n.4301C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.3062C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.3186C>T
n.3142C>T
n.3009C>T
n.3164C>T
n.3221C>T
n.3167C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.2996C>T (p.Ala999Val)
n.3060C>T
n.2968C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.2497C>T
n.3138C>T
n.3171C>T
n.3108C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.2837C>T (p.Ala946Val)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.2999C>T (p.Ala1000Val)
c.1080C>T
n.2950C>T
c.2778C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1120C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
n.135C>T
c.2195C>T
c.162C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.3271C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.2302C>T
c.3002C>T (n.3002C>T)
c.2747C>T (p.Ala916Val)
c.*2726C>T (n.*2726C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.128C>T
n.680C>T
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
n.665C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.2962C>T
n.2959C>T
n.3145C>T
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.3137C>T
n.3068C>T
n.3217C>T
11g.17407054G>CCA379804034ABCC8n.2565C>G
n.1335C>G
n.728C>G
n.3065C>G
n.495C>G
n.3012C>G
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
n.4301C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.3062C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.3186C>G
n.3142C>G
n.3009C>G
n.3164C>G
n.3221C>G
n.3167C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
n.3060C>G
n.2968C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.2497C>G
n.3138C>G
n.3171C>G
n.3108C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.2837C>G (p.Ala946Gly)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.2999C>G (p.Ala1000Gly)
c.1080C>G
n.2950C>G
c.2778C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1120C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
n.135C>G
c.2195C>G
c.162C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.3271C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.2302C>G
c.3002C>G (n.3002C>G)
c.2747C>G (p.Ala916Gly)
c.*2726C>G (n.*2726C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.128C>G
n.680C>G
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
n.665C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.2962C>G
n.2959C>G
n.3145C>G
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.3137C>G
n.3068C>G
n.3217C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407054G=CA1955128693ABCC8n.2565C=
n.1335C=
n.728C=
n.3065C=
n.495C=
n.3012C=
c.2993C= (p.Ala998=)
n.4301C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
n.3062C=
c.*1427C= (n.*1427C=)
n.3186C=
n.3142C=
n.3009C=
n.3164C=
n.3221C=
n.3167C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.2996C= (p.Ala999=)
n.3060C=
n.2968C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.2497C=
n.3138C=
n.3171C=
n.3108C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.2837C= (p.Ala946=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.2999C= (p.Ala1000=)
c.1080C=
n.2950C=
c.2778C=
c.*972C= (n.*972C=)
c.1120C=
c.1352C= (p.Ala451=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*1281C= (n.*1281C=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
n.135C=
c.2195C=
c.162C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.3271C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.2302C=
c.3002C= (n.3002C=)
c.2747C= (p.Ala916=)
c.*2726C= (n.*2726C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
n.128C=
n.680C=
c.2866C= (p.Pro956=)
n.665C=
c.1496C= (p.Ala499=)
n.2962C=
n.2959C=
n.3145C=
c.3065C= (p.Ala1022=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.1364C= (p.Ala455=)
n.3137C=
n.3068C=
n.3217C=
11g.17407054G>TCA379804029ABCC8n.2565C>A
n.1335C>A
n.728C>A
n.3065C>A
n.495C>A
n.3012C>A
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
n.4301C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.3062C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.3186C>A
n.3142C>A
n.3009C>A
n.3164C>A
n.3221C>A
n.3167C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.2996C>A (p.Ala999Asp)
n.3060C>A
n.2968C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.2497C>A
n.3138C>A
n.3171C>A
n.3108C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.2837C>A (p.Ala946Asp)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.2999C>A (p.Ala1000Asp)
c.1080C>A
n.2950C>A
c.2778C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1120C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
n.135C>A
c.2195C>A
c.162C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.3271C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.2302C>A
c.3002C>A (n.3002C>A)
c.2747C>A (p.Ala916Asp)
c.*2726C>A (n.*2726C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.128C>A
n.680C>A
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
n.665C>A
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.2962C>A
n.2959C>A
n.3145C>A
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.3137C>A
n.3068C>A
n.3217C>A
11g.17407055C>ACA379804036ABCC8n.2564G>T
n.1334G>T
n.727G>T
n.3064G>T
n.494G>T
n.3011G>T
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
n.4300G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.3061G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.3185G>T
n.3141G>T
n.3008G>T
n.3163G>T
n.3220G>T
n.3166G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
n.3059G>T
n.2967G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.2496G>T
n.3137G>T
n.3170G>T
n.3107G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.2836G>T (p.Ala946Ser)
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
c.1079G>T
n.2949G>T
c.2777G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1119G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
n.134G>T
c.2194G>T
c.161G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.3270G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.2301G>T
c.3001G>T (n.3001G>T)
c.2746G>T (p.Ala916Ser)
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.127G>T
n.679G>T
c.2865G>T (p.Glu955Asp)
n.664G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.2961G>T
n.2958G>T
n.3144G>T
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.3136G>T
n.3067G>T
n.3216G>T
11g.17407055C>GCA379804037ABCC8n.2564G>C
n.1334G>C
n.727G>C
n.3064G>C
n.494G>C
n.3011G>C
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
n.4300G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.3061G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.3185G>C
n.3141G>C
n.3008G>C
n.3163G>C
n.3220G>C
n.3166G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
n.3059G>C
n.2967G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.2496G>C
n.3137G>C
n.3170G>C
n.3107G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
c.1079G>C
n.2949G>C
c.2777G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1119G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
n.134G>C
c.2194G>C
c.161G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.3270G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.2301G>C
c.3001G>C (n.3001G>C)
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.127G>C
n.679G>C
c.2865G>C (p.Glu955Asp)
n.664G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.2961G>C
n.2958G>C
n.3144G>C
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.3136G>C
n.3067G>C
n.3216G>C
11g.17407055C>TCA379804038ABCC8n.2564G>A
n.1334G>A
n.727G>A
n.3064G>A
n.494G>A
n.3011G>A
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
n.4300G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.3061G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.3185G>A
n.3141G>A
n.3008G>A
n.3163G>A
n.3220G>A
n.3166G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
n.3059G>A
n.2967G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.2496G>A
n.3137G>A
n.3170G>A
n.3107G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
c.1079G>A
n.2949G>A
c.2777G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1119G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
n.134G>A
c.2194G>A
c.161G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.3270G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.2301G>A
c.3001G>A (n.3001G>A)
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.127G>A
n.679G>A
c.2865G>A (p.Glu955=)
n.664G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.2961G>A
n.2958G>A
n.3144G>A
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.3136G>A
n.3067G>A
n.3216G>A
 gnomAD v4
11g.17407056T>ACA473516028ABCC8n.2563A>T
n.1333A>T
n.726A>T
n.3063A>T
n.493A>T
n.3010A>T
c.2991A>T (p.Arg997=)
n.4299A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.3060A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.3184A>T
n.3140A>T
n.3007A>T
n.3162A>T
n.3219A>T
n.3165A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.2994A>T (p.Arg998=)
n.3058A>T
n.2966A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2495A>T
n.3136A>T
n.3169A>T
n.3106A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.2835A>T (p.Arg945=)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.2997A>T (p.Arg999=)
c.1078A>T
n.2948A>T
c.2776A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1118A>T
c.1350A>T (p.Arg450=)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.3060A>T (p.Arg1020=)
n.133A>T
c.2193A>T
c.160A>T
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.3269A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.2300A>T
c.3000A>T (n.3000A>T)
c.2745A>T (p.Arg915=)
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.126A>T
n.678A>T
c.2864A>T (p.Glu955Val)
n.663A>T
c.1494A>T (p.Arg498=)
n.2960A>T
n.2957A>T
n.3143A>T
c.3063A>T (p.Arg1021=)
c.1560A>T (p.Arg520=)
c.951A>T (p.Arg317=)
c.1362A>T (p.Arg454=)
n.3135A>T
n.3066A>T
n.3215A>T
11g.17407056T>CCA473516029ABCC8n.2563A>G
n.1333A>G
n.726A>G
n.3063A>G
n.493A>G
n.3010A>G
c.2991A>G (p.Arg997=)
n.4299A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.3060A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.3184A>G
n.3140A>G
n.3007A>G
n.3162A>G
n.3219A>G
n.3165A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.2994A>G (p.Arg998=)
n.3058A>G
n.2966A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2495A>G
n.3136A>G
n.3169A>G
n.3106A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.2835A>G (p.Arg945=)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.1078A>G
n.2948A>G
c.2776A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1118A>G
c.1350A>G (p.Arg450=)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.3060A>G (p.Arg1020=)
n.133A>G
c.2193A>G
c.160A>G
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.3269A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.2300A>G
c.3000A>G (n.3000A>G)
c.2745A>G (p.Arg915=)
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.126A>G
n.678A>G
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
n.663A>G
c.1494A>G (p.Arg498=)
n.2960A>G
n.2957A>G
n.3143A>G
c.3063A>G (p.Arg1021=)
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.1362A>G (p.Arg454=)
n.3135A>G
n.3066A>G
n.3215A>G
11g.17407056T>GCA473516030ABCC8n.2563A>C
n.1333A>C
n.726A>C
n.3063A>C
n.493A>C
n.3010A>C
c.2991A>C (p.Arg997=)
n.4299A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.3060A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.3184A>C
n.3140A>C
n.3007A>C
n.3162A>C
n.3219A>C
n.3165A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.2994A>C (p.Arg998=)
n.3058A>C
n.2966A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2495A>C
n.3136A>C
n.3169A>C
n.3106A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.2835A>C (p.Arg945=)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.2997A>C (p.Arg999=)
c.1078A>C
n.2948A>C
c.2776A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1118A>C
c.1350A>C (p.Arg450=)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.3060A>C (p.Arg1020=)
n.133A>C
c.2193A>C
c.160A>C
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.3269A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.2300A>C
c.3000A>C (n.3000A>C)
c.2745A>C (p.Arg915=)
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.126A>C
n.678A>C
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
n.663A>C
c.1494A>C (p.Arg498=)
n.2960A>C
n.2957A>C
n.3143A>C
c.3063A>C (p.Arg1021=)
c.1560A>C (p.Arg520=)
c.951A>C (p.Arg317=)
c.1362A>C (p.Arg454=)
n.3135A>C
n.3066A>C
n.3215A>C
11g.17407057C>ACA379804040ABCC8n.2562G>T
n.1332G>T
n.725G>T
n.3062G>T
n.492G>T
n.3009G>T
c.2990G>T (p.Arg997Leu)
n.4298G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.3059G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.3183G>T
n.3139G>T
n.3006G>T
n.3161G>T
n.3218G>T
n.3164G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.2993G>T (p.Arg998Leu)
n.3057G>T
n.2965G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.2494G>T
n.3135G>T
n.3168G>T
n.3105G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.2834G>T (p.Arg945Leu)
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.2996G>T (p.Arg999Leu)
c.1077G>T
n.2947G>T
c.2775G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1117G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.3059G>T (p.Arg1020Leu)
n.132G>T
c.2192G>T
c.159G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.3268G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.2299G>T
c.2999G>T (n.2999G>T)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.125G>T
n.677G>T
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
n.662G>T
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
n.2959G>T
n.2956G>T
n.3142G>T
c.3062G>T (p.Arg1021Leu)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
n.3134G>T
n.3065G>T
n.3214G>T
11g.17407057C=CA1955128694ABCC8n.2562G=
n.1332G=
n.725G=
n.3062G=
n.492G=
n.3009G=
c.2990G= (p.Arg997=)
n.4298G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.3059G=
c.*1424G= (n.*1424G=)
n.3183G=
n.3139G=
n.3006G=
n.3161G=
n.3218G=
n.3164G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.2993G= (p.Arg998=)
n.3057G=
n.2965G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.2494G=
n.3135G=
n.3168G=
n.3105G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.2834G= (p.Arg945=)
c.*2698G= (n.*2698G=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.2996G= (p.Arg999=)
c.1077G=
n.2947G=
c.2775G=
c.*969G= (n.*969G=)
c.1117G=
c.1349G= (p.Arg450=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.3059G= (p.Arg1020=)
n.132G=
c.2192G=
c.159G=
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.3268G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.2299G=
c.2999G= (n.2999G=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.*2723G= (n.*2723G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.125G=
n.677G=
c.2863G= (p.Glu955=)
n.662G=
c.1493G= (p.Arg498=)
n.2959G=
n.2956G=
n.3142G=
c.3062G= (p.Arg1021=)
c.1559G= (p.Arg520=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.1361G= (p.Arg454=)
n.3134G=
n.3065G=
n.3214G=
11g.17407057C>GCA5902950ABCC8n.2562G>C
n.1332G>C
n.725G>C
n.3062G>C
n.492G>C
n.3009G>C
c.2990G>C (p.Arg997Pro)
n.4298G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.3059G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.3183G>C
n.3139G>C
n.3006G>C
n.3161G>C
n.3218G>C
n.3164G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.2993G>C (p.Arg998Pro)
n.3057G>C
n.2965G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.2494G>C
n.3135G>C
n.3168G>C
n.3105G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.2834G>C (p.Arg945Pro)
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.2996G>C (p.Arg999Pro)
c.1077G>C
n.2947G>C
c.2775G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1117G>C
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.3059G>C (p.Arg1020Pro)
n.132G>C
c.2192G>C
c.159G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.3268G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.2299G>C
c.2999G>C (n.2999G>C)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.125G>C
n.677G>C
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
n.662G>C
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
n.2959G>C
n.2956G>C
n.3142G>C
c.3062G>C (p.Arg1021Pro)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
n.3134G>C
n.3065G>C
n.3214G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407057C>TCA5902949ABCC8n.2562G>A
n.1332G>A
n.725G>A
n.3062G>A
n.492G>A
n.3009G>A
c.2990G>A (p.Arg997Gln)
n.4298G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.3059G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.3183G>A
n.3139G>A
n.3006G>A
n.3161G>A
n.3218G>A
n.3164G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.2993G>A (p.Arg998Gln)
n.3057G>A
n.2965G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.2494G>A
n.3135G>A
n.3168G>A
n.3105G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.2834G>A (p.Arg945Gln)
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.2996G>A (p.Arg999Gln)
c.1077G>A
n.2947G>A
c.2775G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1117G>A
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.3059G>A (p.Arg1020Gln)
n.132G>A
c.2192G>A
c.159G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.3268G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.2299G>A
c.2999G>A (n.2999G>A)
c.2744G>A (p.Arg915Gln)
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.125G>A
n.677G>A
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
n.662G>A
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
n.2959G>A
n.2956G>A
n.3142G>A
c.3062G>A (p.Arg1021Gln)
c.1559G>A (p.Arg520Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
n.3134G>A
n.3065G>A
n.3214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407058G>ACA5902951ABCC8n.2561C>T
n.1331C>T
n.724C>T
n.3061C>T
n.491C>T
n.3008C>T
c.2989C>T (p.Arg997Ter)
n.4297C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.3058C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.3182C>T
n.3138C>T
n.3005C>T
n.3160C>T
n.3217C>T
n.3163C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.2992C>T (p.Arg998Ter)
n.3056C>T
n.2964C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2493C>T
n.3134C>T
n.3167C>T
n.3104C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.2833C>T (p.Arg945Ter)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.2995C>T (p.Arg999Ter)
c.1076C>T
n.2946C>T
c.2774C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1116C>T
c.1348C>T (p.Arg450Ter)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.3058C>T (p.Arg1020Ter)
n.131C>T
c.2191C>T
c.158C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.3267C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2298C>T
c.2998C>T (n.2998C>T)
c.2743C>T (p.Arg915Ter)
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.124C>T
n.676C>T
c.2862C>T (p.Gly954=)
n.661C>T
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
n.2958C>T
n.2955C>T
n.3141C>T
c.3061C>T (p.Arg1021Ter)
c.1558C>T (p.Arg520Ter)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.1360C>T (p.Arg454Ter)
n.3133C>T
n.3064C>T
n.3213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407058G>CCA379804047ABCC8n.2561C>G
n.1331C>G
n.724C>G
n.3061C>G
n.491C>G
n.3008C>G
c.2989C>G (p.Arg997Gly)
n.4297C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.3058C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.3182C>G
n.3138C>G
n.3005C>G
n.3160C>G
n.3217C>G
n.3163C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.2992C>G (p.Arg998Gly)
n.3056C>G
n.2964C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2493C>G
n.3134C>G
n.3167C>G
n.3104C>G
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.2833C>G (p.Arg945Gly)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.2995C>G (p.Arg999Gly)
c.1076C>G
n.2946C>G
c.2774C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1116C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.3058C>G (p.Arg1020Gly)
n.131C>G
c.2191C>G
c.158C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.3267C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.2298C>G
c.2998C>G (n.2998C>G)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.124C>G
n.676C>G
c.2862C>G (p.Gly954=)
n.661C>G
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
n.2958C>G
n.2955C>G
n.3141C>G
c.3061C>G (p.Arg1021Gly)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
n.3133C>G
n.3064C>G
n.3213C>G
 gnomAD v4
11g.17407058G=CA1955128695ABCC8n.2561C=
n.1331C=
n.724C=
n.3061C=
n.491C=
n.3008C=
c.2989C= (p.Arg997=)
n.4297C=
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.3058C=
c.*1423C= (n.*1423C=)
n.3182C=
n.3138C=
n.3005C=
n.3160C=
n.3217C=
n.3163C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.2992C= (p.Arg998=)
n.3056C=
n.2964C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.2493C=
n.3134C=
n.3167C=
n.3104C=
c.*1204C= (n.*1204C=)
c.2833C= (p.Arg945=)
c.*2697C= (n.*2697C=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.2995C= (p.Arg999=)
c.1076C=
n.2946C=
c.2774C=
c.*968C= (n.*968C=)
c.1116C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.3058C= (p.Arg1020=)
n.131C=
c.2191C=
c.158C=
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.3267C=
c.*948C= (n.*948C=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.2298C=
c.2998C= (n.2998C=)
c.2743C= (p.Arg915=)
c.*2722C= (n.*2722C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.124C=
n.676C=
c.2862C= (p.Gly954=)
n.661C=
c.1492C= (p.Arg498=)
n.2958C=
n.2955C=
n.3141C=
c.3061C= (p.Arg1021=)
c.1558C= (p.Arg520=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.1360C= (p.Arg454=)
n.3133C=
n.3064C=
n.3213C=
11g.17407058G>TCA473516033ABCC8n.2561C>A
n.1331C>A
n.724C>A
n.3061C>A
n.491C>A
n.3008C>A
c.2989C>A (p.Arg997=)
n.4297C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.3058C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.3182C>A
n.3138C>A
n.3005C>A
n.3160C>A
n.3217C>A
n.3163C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.2992C>A (p.Arg998=)
n.3056C>A
n.2964C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2493C>A
n.3134C>A
n.3167C>A
n.3104C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.2833C>A (p.Arg945=)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.2995C>A (p.Arg999=)
c.1076C>A
n.2946C>A
c.2774C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1116C>A
c.1348C>A (p.Arg450=)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.3058C>A (p.Arg1020=)
n.131C>A
c.2191C>A
c.158C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.3267C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2298C>A
c.2998C>A (n.2998C>A)
c.2743C>A (p.Arg915=)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.124C>A
n.676C>A
c.2862C>A (p.Gly954=)
n.661C>A
c.1492C>A (p.Arg498=)
n.2958C>A
n.2955C>A
n.3141C>A
c.3061C>A (p.Arg1021=)
c.1558C>A (p.Arg520=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
n.3133C>A
n.3064C>A
n.3213C>A
 gnomAD v4
11g.17407059C>ACA379804048ABCC8n.2560G>T
n.1330G>T
n.723G>T
n.3060G>T
n.490G>T
n.3007G>T
c.2988G>T (p.Trp996Cys)
n.4296G>T
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.3057G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.3181G>T
n.3137G>T
n.3004G>T
n.3159G>T
n.3216G>T
n.3162G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.2991G>T (p.Trp997Cys)
n.3055G>T
n.2963G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2492G>T
n.3133G>T
n.3166G>T
n.3103G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.2832G>T (p.Trp944Cys)
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.2994G>T (p.Trp998Cys)
c.1075G>T
n.2945G>T
c.2773G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1115G>T
c.1347G>T (p.Trp449Cys)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.3057G>T (p.Trp1019Cys)
n.130G>T
c.2190G>T
c.157G>T
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.3266G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.2297G>T
c.2997G>T (n.2997G>T)
c.2742G>T (p.Trp914Cys)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.123G>T
n.675G>T
c.2861G>T (p.Gly954Val)
n.660G>T
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
n.2957G>T
n.2954G>T
n.3140G>T
c.3060G>T (p.Trp1020Cys)
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.3132G>T
n.3063G>T
n.3212G>T
11g.17407059C=CA1955128696ABCC8n.2560G=
n.1330G=
n.723G=
n.3060G=
n.490G=
n.3007G=
c.2988G= (p.Trp996=)
n.4296G=
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.3057G=
c.*1422G= (n.*1422G=)
n.3181G=
n.3137G=
n.3004G=
n.3159G=
n.3216G=
n.3162G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.2991G= (p.Trp997=)
n.3055G=
n.2963G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2492G=
n.3133G=
n.3166G=
n.3103G=
c.*1203G= (n.*1203G=)
c.2832G= (p.Trp944=)
c.*2696G= (n.*2696G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.2994G= (p.Trp998=)
c.1075G=
n.2945G=
c.2773G=
c.*967G= (n.*967G=)
c.1115G=
c.1347G= (p.Trp449=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.3057G= (p.Trp1019=)
n.130G=
c.2190G=
c.157G=
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.3266G=
c.*947G= (n.*947G=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.2297G=
c.2997G= (n.2997G=)
c.2742G= (p.Trp914=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.123G=
n.675G=
c.2861G= (p.Gly954=)
n.660G=
c.1491G= (p.Trp497=)
n.2957G=
n.2954G=
n.3140G=
c.3060G= (p.Trp1020=)
c.1557G= (p.Trp519=)
c.948G= (p.Trp316=)
c.1359G= (p.Trp453=)
n.3132G=
n.3063G=
n.3212G=
11g.17407059C>GCA379804050ABCC8n.2560G>C
n.1330G>C
n.723G>C
n.3060G>C
n.490G>C
n.3007G>C
c.2988G>C (p.Trp996Cys)
n.4296G>C
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.3057G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.3181G>C
n.3137G>C
n.3004G>C
n.3159G>C
n.3216G>C
n.3162G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.2991G>C (p.Trp997Cys)
n.3055G>C
n.2963G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2492G>C
n.3133G>C
n.3166G>C
n.3103G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.2832G>C (p.Trp944Cys)
c.*2696G>C (n.*2696G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.2994G>C (p.Trp998Cys)
c.1075G>C
n.2945G>C
c.2773G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1115G>C
c.1347G>C (p.Trp449Cys)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.3057G>C (p.Trp1019Cys)
n.130G>C
c.2190G>C
c.157G>C
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.3266G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.2297G>C
c.2997G>C (n.2997G>C)
c.2742G>C (p.Trp914Cys)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.123G>C
n.675G>C
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
n.660G>C
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
n.2957G>C
n.2954G>C
n.3140G>C
c.3060G>C (p.Trp1020Cys)
c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.3132G>C
n.3063G>C
n.3212G>C
 gnomAD v4
11g.17407059C>TCA379804052ABCC8n.2560G>A
n.1330G>A
n.723G>A
n.3060G>A
n.490G>A
n.3007G>A
c.2988G>A (p.Trp996Ter)
n.4296G>A
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.3057G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.3181G>A
n.3137G>A
n.3004G>A
n.3159G>A
n.3216G>A
n.3162G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.2991G>A (p.Trp997Ter)
n.3055G>A
n.2963G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2492G>A
n.3133G>A
n.3166G>A
n.3103G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.2832G>A (p.Trp944Ter)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.2994G>A (p.Trp998Ter)
c.1075G>A
n.2945G>A
c.2773G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1115G>A
c.1347G>A (p.Trp449Ter)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.3057G>A (p.Trp1019Ter)
n.130G>A
c.2190G>A
c.157G>A
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.3266G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.2297G>A
c.2997G>A (n.2997G>A)
c.2742G>A (p.Trp914Ter)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.123G>A
n.675G>A
c.2861G>A (p.Gly954Asp)
n.660G>A
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
n.2957G>A
n.2954G>A
n.3140G>A
c.3060G>A (p.Trp1020Ter)
c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.3132G>A
n.3063G>A
n.3212G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17407060C>ACA379804055ABCC8n.2559G>T
n.1329G>T
n.722G>T
n.3059G>T
n.489G>T
n.3006G>T
c.2987G>T (p.Trp996Leu)
n.4295G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.3056G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.3180G>T
n.3136G>T
n.3003G>T
n.3158G>T
n.3215G>T
n.3161G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.2990G>T (p.Trp997Leu)
n.3054G>T
n.2962G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2491G>T
n.3132G>T
n.3165G>T
n.3102G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.2831G>T (p.Trp944Leu)
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.2993G>T (p.Trp998Leu)
c.1074G>T
n.2944G>T
c.2772G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1114G>T
c.1346G>T (p.Trp449Leu)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.3056G>T (p.Trp1019Leu)
n.129G>T
c.2189G>T
c.156G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.3265G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.2296G>T
c.2996G>T (n.2996G>T)
c.2741G>T (p.Trp914Leu)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.122G>T
n.674G>T
c.2860G>T (p.Gly954Cys)
n.659G>T
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
n.2956G>T
n.2953G>T
n.3139G>T
c.3059G>T (p.Trp1020Leu)
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.3131G>T
n.3062G>T
n.3211G>T
11g.17407060C>GCA379804057ABCC8n.2559G>C
n.1329G>C
n.722G>C
n.3059G>C
n.489G>C
n.3006G>C
c.2987G>C (p.Trp996Ser)
n.4295G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.3056G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.3180G>C
n.3136G>C
n.3003G>C
n.3158G>C
n.3215G>C
n.3161G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.2990G>C (p.Trp997Ser)
n.3054G>C
n.2962G>C
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2491G>C
n.3132G>C
n.3165G>C
n.3102G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.2831G>C (p.Trp944Ser)
c.*2695G>C (n.*2695G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.2993G>C (p.Trp998Ser)
c.1074G>C
n.2944G>C
c.2772G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1114G>C
c.1346G>C (p.Trp449Ser)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.3056G>C (p.Trp1019Ser)
n.129G>C
c.2189G>C
c.156G>C
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.3265G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.2296G>C
c.2996G>C (n.2996G>C)
c.2741G>C (p.Trp914Ser)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.122G>C
n.674G>C
c.2860G>C (p.Gly954Arg)
n.659G>C
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
n.2956G>C
n.2953G>C
n.3139G>C
c.3059G>C (p.Trp1020Ser)
c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.3131G>C
n.3062G>C
n.3211G>C
11g.17407060C>TCA379804061ABCC8n.2559G>A
n.1329G>A
n.722G>A
n.3059G>A
n.489G>A
n.3006G>A
c.2987G>A (p.Trp996Ter)
n.4295G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.3056G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.3180G>A
n.3136G>A
n.3003G>A
n.3158G>A
n.3215G>A
n.3161G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.2990G>A (p.Trp997Ter)
n.3054G>A
n.2962G>A
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2491G>A
n.3132G>A
n.3165G>A
n.3102G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.2831G>A (p.Trp944Ter)
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.2993G>A (p.Trp998Ter)
c.1074G>A
n.2944G>A
c.2772G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1114G>A
c.1346G>A (p.Trp449Ter)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.3056G>A (p.Trp1019Ter)
n.129G>A
c.2189G>A
c.156G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.3265G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.2296G>A
c.2996G>A (n.2996G>A)
c.2741G>A (p.Trp914Ter)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.122G>A
n.674G>A
c.2860G>A (p.Gly954Ser)
n.659G>A
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
n.2956G>A
n.2953G>A
n.3139G>A
c.3059G>A (p.Trp1020Ter)
c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.3131G>A
n.3062G>A
n.3211G>A
11g.17407061A>CCA379804067ABCC8n.2558T>G
n.1328T>G
n.721T>G
n.3058T>G
n.488T>G
n.3005T>G
c.2986T>G (p.Trp996Gly)
n.4294T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.3055T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.3179T>G
n.3135T>G
n.3002T>G
n.3157T>G
n.3214T>G
n.3160T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.2989T>G (p.Trp997Gly)
n.3053T>G
n.2961T>G
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.2490T>G
n.3131T>G
n.3164T>G
n.3101T>G
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.2830T>G (p.Trp944Gly)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.2992T>G (p.Trp998Gly)
c.1073T>G
n.2943T>G
c.2771T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1113T>G
c.1345T>G (p.Trp449Gly)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.3055T>G (p.Trp1019Gly)
n.128T>G
c.2188T>G
c.155T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.3264T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.2295T>G
c.2995T>G (n.2995T>G)
c.2740T>G (p.Trp914Gly)
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.121T>G
n.673T>G
c.2859T>G (p.His953Gln)
n.658T>G
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
n.2955T>G
n.2952T>G
n.3138T>G
c.3058T>G (p.Trp1020Gly)
c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.3130T>G
n.3061T>G
n.3210T>G
11g.17407061A>GCA379804068ABCC8n.2558T>C
n.1328T>C
n.721T>C
n.3058T>C
n.488T>C
n.3005T>C
c.2986T>C (p.Trp996Arg)
n.4294T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.3055T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.3179T>C
n.3135T>C
n.3002T>C
n.3157T>C
n.3214T>C
n.3160T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.2989T>C (p.Trp997Arg)
n.3053T>C
n.2961T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.2490T>C
n.3131T>C
n.3164T>C
n.3101T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.2830T>C (p.Trp944Arg)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.2992T>C (p.Trp998Arg)
c.1073T>C
n.2943T>C
c.2771T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1113T>C
c.1345T>C (p.Trp449Arg)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.3055T>C (p.Trp1019Arg)
n.128T>C
c.2188T>C
c.155T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.3264T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.2295T>C
c.2995T>C (n.2995T>C)
c.2740T>C (p.Trp914Arg)
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.121T>C
n.673T>C
c.2859T>C (p.His953=)
n.658T>C
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
n.2955T>C
n.2952T>C
n.3138T>C
c.3058T>C (p.Trp1020Arg)
c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.3130T>C
n.3061T>C
n.3210T>C
11g.17407061A>TCA379804063ABCC8n.2558T>A
n.1328T>A
n.721T>A
n.3058T>A
n.488T>A
n.3005T>A
c.2986T>A (p.Trp996Arg)
n.4294T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.3055T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.3179T>A
n.3135T>A
n.3002T>A
n.3157T>A
n.3214T>A
n.3160T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.2989T>A (p.Trp997Arg)
n.3053T>A
n.2961T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.2490T>A
n.3131T>A
n.3164T>A
n.3101T>A
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.2830T>A (p.Trp944Arg)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.2992T>A (p.Trp998Arg)
c.1073T>A
n.2943T>A
c.2771T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1113T>A
c.1345T>A (p.Trp449Arg)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.3055T>A (p.Trp1019Arg)
n.128T>A
c.2188T>A
c.155T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.3264T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.2295T>A
c.2995T>A (n.2995T>A)
c.2740T>A (p.Trp914Arg)
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.121T>A
n.673T>A
c.2859T>A (p.His953Gln)
n.658T>A
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
n.2955T>A
n.2952T>A
n.3138T>A
c.3058T>A (p.Trp1020Arg)
c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.3130T>A
n.3061T>A
n.3210T>A
11g.17407062T>ACA473516039ABCC8n.2557A>T
n.1327A>T
n.720A>T
n.3057A>T
n.487A>T
n.3004A>T
c.2985A>T (p.Pro995=)
n.4293A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.3054A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
n.3178A>T
n.3134A>T
n.3001A>T
n.3156A>T
n.3213A>T
n.3159A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.2988A>T (p.Pro996=)
n.3052A>T
n.2960A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.2489A>T
n.3130A>T
n.3163A>T
n.3100A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.2829A>T (p.Pro943=)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.2991A>T (p.Pro997=)
c.1072A>T
n.2942A>T
c.2770A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1112A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.3054A>T (p.Pro1018=)
n.127A>T
c.2187A>T
c.154A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.3263A>T
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.2294A>T
c.2994A>T (n.2994A>T)
c.2739A>T (p.Pro913=)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.120A>T
n.672A>T
c.2858A>T (p.His953Leu)
n.657A>T
c.1488A>T (p.Pro496=)
n.2954A>T
n.2951A>T
n.3137A>T
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.1356A>T (p.Pro452=)
n.3129A>T
n.3060A>T
n.3209A>T
11g.17407062T>CCA473516040ABCC8n.2557A>G
n.1327A>G
n.720A>G
n.3057A>G
n.487A>G
n.3004A>G
c.2985A>G (p.Pro995=)
n.4293A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.3054A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
n.3178A>G
n.3134A>G
n.3001A>G
n.3156A>G
n.3213A>G
n.3159A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.2988A>G (p.Pro996=)
n.3052A>G
n.2960A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.2489A>G
n.3130A>G
n.3163A>G
n.3100A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.2829A>G (p.Pro943=)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.2991A>G (p.Pro997=)
c.1072A>G
n.2942A>G
c.2770A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1112A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.3054A>G (p.Pro1018=)
n.127A>G
c.2187A>G
c.154A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.3263A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.2294A>G
c.2994A>G (n.2994A>G)
c.2739A>G (p.Pro913=)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.120A>G
n.672A>G
c.2858A>G (p.His953Arg)
n.657A>G
c.1488A>G (p.Pro496=)
n.2954A>G
n.2951A>G
n.3137A>G
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.1356A>G (p.Pro452=)
n.3129A>G
n.3060A>G
n.3209A>G
11g.17407062T>GCA473516041ABCC8n.2557A>C
n.1327A>C
n.720A>C
n.3057A>C
n.487A>C
n.3004A>C
c.2985A>C (p.Pro995=)
n.4293A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.3054A>C
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
n.3178A>C
n.3134A>C
n.3001A>C
n.3156A>C
n.3213A>C
n.3159A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.2988A>C (p.Pro996=)
n.3052A>C
n.2960A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.2489A>C
n.3130A>C
n.3163A>C
n.3100A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.2829A>C (p.Pro943=)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.2991A>C (p.Pro997=)
c.1072A>C
n.2942A>C
c.2770A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1112A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.3054A>C (p.Pro1018=)
n.127A>C
c.2187A>C
c.154A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.3263A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.2294A>C
c.2994A>C (n.2994A>C)
c.2739A>C (p.Pro913=)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.120A>C
n.672A>C
c.2858A>C (p.His953Pro)
n.657A>C
c.1488A>C (p.Pro496=)
n.2954A>C
n.2951A>C
n.3137A>C
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.1356A>C (p.Pro452=)
n.3129A>C
n.3060A>C
n.3209A>C
11g.17407063G>ACA379804069ABCC8n.2556C>T
n.1326C>T
n.719C>T
n.3056C>T
n.486C>T
n.3003C>T
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
n.4292C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.3053C>T
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
n.3177C>T
n.3133C>T
n.3000C>T
n.3155C>T
n.3212C>T
n.3158C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
n.3051C>T
n.2959C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.2488C>T
n.3129C>T
n.3162C>T
n.3099C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.1071C>T
n.2941C>T
c.2769C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1111C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
n.126C>T
c.2186C>T
c.153C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.3262C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.2293C>T
c.2993C>T (n.2993C>T)
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.119C>T
n.671C>T
c.2857C>T (p.His953Tyr)
n.656C>T
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.2953C>T
n.2950C>T
n.3136C>T
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.3128C>T
n.3059C>T
n.3208C>T
11g.17407063G>CCA379804070ABCC8n.2556C>G
n.1326C>G
n.719C>G
n.3056C>G
n.486C>G
n.3003C>G
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
n.4292C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.3053C>G
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
n.3177C>G
n.3133C>G
n.3000C>G
n.3155C>G
n.3212C>G
n.3158C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
n.3051C>G
n.2959C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.2488C>G
n.3129C>G
n.3162C>G
n.3099C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.*2692C>G (n.*2692C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.1071C>G
n.2941C>G
c.2769C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1111C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
n.126C>G
c.2186C>G
c.153C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.3262C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.2293C>G
c.2993C>G (n.2993C>G)
c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.*2717C>G (n.*2717C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.119C>G
n.671C>G
c.2857C>G (p.His953Asp)
n.656C>G
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.2953C>G
n.2950C>G
n.3136C>G
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.3128C>G
n.3059C>G
n.3208C>G
11g.17407063G>TCA379804071ABCC8n.2556C>A
n.1326C>A
n.719C>A
n.3056C>A
n.486C>A
n.3003C>A
c.2984C>A (p.Pro995Gln)
n.4292C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.3053C>A
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.3177C>A
n.3133C>A
n.3000C>A
n.3155C>A
n.3212C>A
n.3158C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.2987C>A (p.Pro996Gln)
n.3051C>A
n.2959C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.2488C>A
n.3129C>A
n.3162C>A
n.3099C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.2828C>A (p.Pro943Gln)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.2990C>A (p.Pro997Gln)
c.1071C>A
n.2941C>A
c.2769C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1111C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.3053C>A (p.Pro1018Gln)
n.126C>A
c.2186C>A
c.153C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.3262C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.2293C>A
c.2993C>A (n.2993C>A)
c.2738C>A (p.Pro913Gln)
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.119C>A
n.671C>A
c.2857C>A (p.His953Asn)
n.656C>A
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
n.2953C>A
n.2950C>A
n.3136C>A
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.3128C>A
n.3059C>A
n.3208C>A
11g.17407064G>ACA379804072ABCC8n.2555C>T
n.1325C>T
n.718C>T
n.3055C>T
n.485C>T
n.3002C>T
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
n.4291C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.3052C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.3176C>T
n.3132C>T
n.2999C>T
n.3154C>T
n.3211C>T
n.3157C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
n.3050C>T
n.2958C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.2487C>T
n.3128C>T
n.3161C>T
n.3098C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.1070C>T
n.2940C>T
c.2768C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1110C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
n.125C>T
c.2185C>T
c.152C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.3261C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.2292C>T
c.2992C>T (n.2992C>T)
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.*2716C>T (n.*2716C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.118C>T
n.670C>T
c.2856C>T (p.Ser952=)
n.655C>T
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.2952C>T
n.2949C>T
n.3135C>T
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.3127C>T
n.3058C>T
n.3207C>T
11g.17407064G>CCA218423123ABCC8n.2555C>G
n.1325C>G
n.718C>G
n.3055C>G
n.485C>G
n.3002C>G
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
n.4291C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.3052C>G
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.3176C>G
n.3132C>G
n.2999C>G
n.3154C>G
n.3211C>G
n.3157C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
n.3050C>G
n.2958C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.2487C>G
n.3128C>G
n.3161C>G
n.3098C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.1070C>G
n.2940C>G
c.2768C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1110C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
n.125C>G
c.2185C>G
c.152C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.3261C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.2292C>G
c.2992C>G (n.2992C>G)
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.*2716C>G (n.*2716C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.118C>G
n.670C>G
c.2856C>G (p.Ser952=)
n.655C>G
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.2952C>G
n.2949C>G
n.3135C>G
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.3127C>G
n.3058C>G
n.3207C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17407064G=CA1955128697ABCC8n.2555C=
n.1325C=
n.718C=
n.3055C=
n.485C=
n.3002C=
c.2983C= (p.Pro995=)
n.4291C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.3052C=
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.3176C=
n.3132C=
n.2999C=
n.3154C=
n.3211C=
n.3157C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.2986C= (p.Pro996=)
n.3050C=
n.2958C=
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.2487C=
n.3128C=
n.3161C=
n.3098C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.2827C= (p.Pro943=)
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.2989C= (p.Pro997=)
c.1070C=
n.2940C=
c.2768C=
c.*962C= (n.*962C=)
c.1110C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.3052C= (p.Pro1018=)
n.125C=
c.2185C=
c.152C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.3261C=
c.*942C= (n.*942C=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.2292C=
c.2992C= (n.2992C=)
c.2737C= (p.Pro913=)
c.*2716C= (n.*2716C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.118C=
n.670C=
c.2856C= (p.Ser952=)
n.655C=
c.1486C= (p.Pro496=)
n.2952C=
n.2949C=
n.3135C=
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.1354C= (p.Pro452=)
n.3127C=
n.3058C=
n.3207C=
11g.17407064G>TCA379804073ABCC8n.2555C>A
n.1325C>A
n.718C>A
n.3055C>A
n.485C>A
n.3002C>A
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
n.4291C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.3052C>A
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.3176C>A
n.3132C>A
n.2999C>A
n.3154C>A
n.3211C>A
n.3157C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
n.3050C>A
n.2958C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.2487C>A
n.3128C>A
n.3161C>A
n.3098C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.1070C>A
n.2940C>A
c.2768C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1110C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
n.125C>A
c.2185C>A
c.152C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.3261C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.2292C>A
c.2992C>A (n.2992C>A)
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.*2716C>A (n.*2716C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.118C>A
n.670C>A
c.2856C>A (p.Ser952=)
n.655C>A
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.2952C>A
n.2949C>A
n.3135C>A
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.3127C>A
n.3058C>A
n.3207C>A
11g.17407065G>ACA473516044ABCC8n.2554C>T
n.1324C>T
n.717C>T
n.3054C>T
n.484C>T
n.3001C>T
c.2982C>T (p.Ile994=)
n.4290C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
n.3051C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.3175C>T
n.3131C>T
n.2998C>T
n.3153C>T
n.3210C>T
n.3156C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.2985C>T (p.Ile995=)
n.3049C>T
n.2957C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.2486C>T
n.3127C>T
n.3160C>T
n.3097C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.2826C>T (p.Ile942=)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.2988C>T (p.Ile996=)
c.1069C>T
n.2939C>T
c.2767C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1109C>T
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.3051C>T (p.Ile1017=)
n.124C>T
c.2184C>T
c.151C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.3260C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.2291C>T
c.2991C>T (n.2991C>T)
c.2736C>T (p.Ile912=)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.117C>T
n.669C>T
c.2855C>T (p.Ser952Phe)
n.654C>T
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.2951C>T
n.2948C>T
n.3134C>T
c.3054C>T (p.Ile1018=)
c.1551C>T (p.Ile517=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.3126C>T
n.3057C>T
n.3206C>T
11g.17407065G>CCA379804074ABCC8n.2554C>G
n.1324C>G
n.717C>G
n.3054C>G
n.484C>G
n.3001C>G
c.2982C>G (p.Ile994Met)
n.4290C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
n.3051C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.3175C>G
n.3131C>G
n.2998C>G
n.3153C>G
n.3210C>G
n.3156C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.2985C>G (p.Ile995Met)
n.3049C>G
n.2957C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.2486C>G
n.3127C>G
n.3160C>G
n.3097C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.2826C>G (p.Ile942Met)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.2988C>G (p.Ile996Met)
c.1069C>G
n.2939C>G
c.2767C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1109C>G
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.3051C>G (p.Ile1017Met)
n.124C>G
c.2184C>G
c.151C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.3260C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.2291C>G
c.2991C>G (n.2991C>G)
c.2736C>G (p.Ile912Met)
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.117C>G
n.669C>G
c.2855C>G (p.Ser952Cys)
n.654C>G
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.2951C>G
n.2948C>G
n.3134C>G
c.3054C>G (p.Ile1018Met)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.3126C>G
n.3057C>G
n.3206C>G
11g.17407065G>TCA473516046ABCC8n.2554C>A
n.1324C>A
n.717C>A
n.3054C>A
n.484C>A
n.3001C>A
c.2982C>A (p.Ile994=)
n.4290C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.3051C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.3175C>A
n.3131C>A
n.2998C>A
n.3153C>A
n.3210C>A
n.3156C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.2985C>A (p.Ile995=)
n.3049C>A
n.2957C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.2486C>A
n.3127C>A
n.3160C>A
n.3097C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.2826C>A (p.Ile942=)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.2988C>A (p.Ile996=)
c.1069C>A
n.2939C>A
c.2767C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1109C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.3051C>A (p.Ile1017=)
n.124C>A
c.2184C>A
c.151C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.3260C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.2291C>A
c.2991C>A (n.2991C>A)
c.2736C>A (p.Ile912=)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.117C>A
n.669C>A
c.2855C>A (p.Ser952Tyr)
n.654C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.2951C>A
n.2948C>A
n.3134C>A
c.3054C>A (p.Ile1018=)
c.1551C>A (p.Ile517=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.3126C>A
n.3057C>A
n.3206C>A
11g.17407066A>CCA379804075ABCC8n.2553T>G
n.1323T>G
n.716T>G
n.3053T>G
n.483T>G
n.3000T>G
c.2981T>G (p.Ile994Ser)
n.4289T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.3050T>G
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
n.3174T>G
n.3130T>G
n.2997T>G
n.3152T>G
n.3209T>G
n.3155T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
n.3048T>G
n.2956T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.2485T>G
n.3126T>G
n.3159T>G
n.3096T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.2987T>G (p.Ile996Ser)
c.1068T>G
n.2938T>G
c.2766T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1108T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.3050T>G (p.Ile1017Ser)
n.123T>G
c.2183T>G
c.150T>G
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.3259T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.2290T>G
c.2990T>G (n.2990T>G)
c.2735T>G (p.Ile912Ser)
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.116T>G
n.668T>G
c.2854T>G (p.Ser952Ala)
n.653T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.2950T>G
n.2947T>G
n.3133T>G
c.3053T>G (p.Ile1018Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.3125T>G
n.3056T>G
n.3205T>G
11g.17407066A>GCA379804076ABCC8n.2553T>C
n.1323T>C
n.716T>C
n.3053T>C
n.483T>C
n.3000T>C
c.2981T>C (p.Ile994Thr)
n.4289T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.3050T>C
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
n.3174T>C
n.3130T>C
n.2997T>C
n.3152T>C
n.3209T>C
n.3155T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
n.3048T>C
n.2956T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.2485T>C
n.3126T>C
n.3159T>C
n.3096T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.2987T>C (p.Ile996Thr)
c.1068T>C
n.2938T>C
c.2766T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1108T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.3050T>C (p.Ile1017Thr)
n.123T>C
c.2183T>C
c.150T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.3259T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.2290T>C
c.2990T>C (n.2990T>C)
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.116T>C
n.668T>C
c.2854T>C (p.Ser952Pro)
n.653T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.2950T>C
n.2947T>C
n.3133T>C
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.3125T>C
n.3056T>C
n.3205T>C
11g.17407066A>TCA379804077ABCC8n.2553T>A
n.1323T>A
n.716T>A
n.3053T>A
n.483T>A
n.3000T>A
c.2981T>A (p.Ile994Asn)
n.4289T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.3050T>A
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
n.3174T>A
n.3130T>A
n.2997T>A
n.3152T>A
n.3209T>A
n.3155T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
n.3048T>A
n.2956T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.2485T>A
n.3126T>A
n.3159T>A
n.3096T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.2987T>A (p.Ile996Asn)
c.1068T>A
n.2938T>A
c.2766T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1108T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.3050T>A (p.Ile1017Asn)
n.123T>A
c.2183T>A
c.150T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.3259T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.2290T>A
c.2990T>A (n.2990T>A)
c.2735T>A (p.Ile912Asn)
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.116T>A
n.668T>A
c.2854T>A (p.Ser952Thr)
n.653T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.2950T>A
n.2947T>A
n.3133T>A
c.3053T>A (p.Ile1018Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.3125T>A
n.3056T>A
n.3205T>A
11g.17407067T>ACA379804078ABCC8n.2552A>T
n.1322A>T
n.715A>T
n.3052A>T
n.482A>T
n.2999A>T
c.2980A>T (p.Ile994Phe)
n.4288A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.3049A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.3173A>T
n.3129A>T
n.2996A>T
n.3151A>T
n.3208A>T
n.3154A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.2983A>T (p.Ile995Phe)
n.3047A>T
n.2955A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.2484A>T
n.3125A>T
n.3158A>T
n.3095A>T
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.2824A>T (p.Ile942Phe)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.2986A>T (p.Ile996Phe)
c.1067A>T
n.2937A>T
c.2765A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1107A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.3049A>T (p.Ile1017Phe)
n.122A>T
c.2182A>T
c.149A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.3258A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.2289A>T
c.2989A>T (n.2989A>T)
c.2734A>T (p.Ile912Phe)
c.*2713A>T (n.*2713A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.115A>T
n.667A>T
c.2853A>T (p.Arg951Ser)
n.652A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.2949A>T
n.2946A>T
n.3132A>T
c.3052A>T (p.Ile1018Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.3124A>T
n.3055A>T
n.3204A>T
11g.17407067T>CCA5902952ABCC8n.2552A>G
n.1322A>G
n.715A>G
n.3052A>G
n.482A>G
n.2999A>G
c.2980A>G (p.Ile994Val)
n.4288A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.3049A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.3173A>G
n.3129A>G
n.2996A>G
n.3151A>G
n.3208A>G
n.3154A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.2983A>G (p.Ile995Val)
n.3047A>G
n.2955A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.2484A>G
n.3125A>G
n.3158A>G
n.3095A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.2824A>G (p.Ile942Val)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.1067A>G
n.2937A>G
c.2765A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1107A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.3049A>G (p.Ile1017Val)
n.122A>G
c.2182A>G
c.149A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.3258A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.2289A>G
c.2989A>G (n.2989A>G)
c.2734A>G (p.Ile912Val)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.115A>G
n.667A>G
c.2853A>G (p.Arg951=)
n.652A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.2949A>G
n.2946A>G
n.3132A>G
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.3124A>G
n.3055A>G
n.3204A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407067T>GCA379804079ABCC8n.2552A>C
n.1322A>C
n.715A>C
n.3052A>C
n.482A>C
n.2999A>C
c.2980A>C (p.Ile994Leu)
n.4288A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.3049A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.3173A>C
n.3129A>C
n.2996A>C
n.3151A>C
n.3208A>C
n.3154A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
n.3047A>C
n.2955A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.2484A>C
n.3125A>C
n.3158A>C
n.3095A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.1067A>C
n.2937A>C
c.2765A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1107A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.3049A>C (p.Ile1017Leu)
n.122A>C
c.2182A>C
c.149A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.3258A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.2289A>C
c.2989A>C (n.2989A>C)
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.115A>C
n.667A>C
c.2853A>C (p.Arg951Ser)
n.652A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.2949A>C
n.2946A>C
n.3132A>C
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.3124A>C
n.3055A>C
n.3204A>C
11g.17407067T=CA1955128698ABCC8n.2552A=
n.1322A=
n.715A=
n.3052A=
n.482A=
n.2999A=
c.2980A= (p.Ile994=)
n.4288A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.3049A=
c.*1414A= (n.*1414A=)
n.3173A=
n.3129A=
n.2996A=
n.3151A=
n.3208A=
n.3154A=
c.*120A= (n.*120A=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.2983A= (p.Ile995=)
n.3047A=
n.2955A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
n.2484A=
n.3125A=
n.3158A=
n.3095A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.2824A= (p.Ile942=)
c.*2688A= (n.*2688A=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.2986A= (p.Ile996=)
c.1067A=
n.2937A=
c.2765A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.1107A=
c.1339A= (p.Ile447=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.3049A= (p.Ile1017=)
n.122A=
c.2182A=
c.149A=
c.*1247A= (n.*1247A=)
c.3258A=
c.*939A= (n.*939A=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.2289A=
c.2989A= (n.2989A=)
c.2734A= (p.Ile912=)
c.*2713A= (n.*2713A=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
n.115A=
n.667A=
c.2853A= (p.Arg951=)
n.652A=
c.1483A= (p.Ile495=)
n.2949A=
n.2946A=
n.3132A=
c.3052A= (p.Ile1018=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.1351A= (p.Ile451=)
n.3124A=
n.3055A=
n.3204A=
11g.17407068C>ACA379804081ABCC8n.2551G>T
n.1321G>T
n.714G>T
n.3051G>T
n.481G>T
n.2998G>T
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
n.4287G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.3048G>T
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.3172G>T
n.3128G>T
n.2995G>T
n.3150G>T
n.3207G>T
n.3153G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.2982G>T (p.Glu994Asp)
n.3046G>T
n.2954G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.2483G>T
n.3124G>T
n.3157G>T
n.3094G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.2823G>T (p.Glu941Asp)
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.2985G>T (p.Glu995Asp)
c.1066G>T
n.2936G>T
c.2764G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1106G>T
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
n.121G>T
c.2181G>T
c.148G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.3257G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.2288G>T
c.2988G>T (n.2988G>T)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.114G>T
n.666G>T
c.2852G>T (p.Arg951Ile)
n.651G>T
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
n.2948G>T
n.2945G>T
n.3131G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.3123G>T
n.3054G>T
n.3203G>T
11g.17407068C=CA1955128699ABCC8n.2551G=
n.1321G=
n.714G=
n.3051G=
n.481G=
n.2998G=
c.2979G= (p.Glu993=)
n.4287G=
c.*1120G= (n.*1120G=)
n.3048G=
c.*1413G= (n.*1413G=)
n.3172G=
n.3128G=
n.2995G=
n.3150G=
n.3207G=
n.3153G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.2982G= (p.Glu994=)
n.3046G=
n.2954G=
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.2483G=
n.3124G=
n.3157G=
n.3094G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.2823G= (p.Glu941=)
c.*2687G= (n.*2687G=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.2985G= (p.Glu995=)
c.1066G=
n.2936G=
c.2764G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.1106G=
c.1338G= (p.Glu446=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.3048G= (p.Glu1016=)
n.121G=
c.2181G=
c.148G=
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.3257G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.2288G=
c.2988G= (n.2988G=)
c.2733G= (p.Glu911=)
c.*2712G= (n.*2712G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.114G=
n.666G=
c.2852G= (p.Arg951=)
n.651G=
c.1482G= (p.Glu494=)
n.2948G=
n.2945G=
n.3131G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
c.1548G= (p.Glu516=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.1350G= (p.Glu450=)
n.3123G=
n.3054G=
n.3203G=
11g.17407068C>GCA379804080ABCC8n.2551G>C
n.1321G>C
n.714G>C
n.3051G>C
n.481G>C
n.2998G>C
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
n.4287G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.3048G>C
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.3172G>C
n.3128G>C
n.2995G>C
n.3150G>C
n.3207G>C
n.3153G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.2982G>C (p.Glu994Asp)
n.3046G>C
n.2954G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2483G>C
n.3124G>C
n.3157G>C
n.3094G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.2823G>C (p.Glu941Asp)
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.2985G>C (p.Glu995Asp)
c.1066G>C
n.2936G>C
c.2764G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1106G>C
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
n.121G>C
c.2181G>C
c.148G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.3257G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.2288G>C
c.2988G>C (n.2988G>C)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.114G>C
n.666G>C
c.2852G>C (p.Arg951Thr)
n.651G>C
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
n.2948G>C
n.2945G>C
n.3131G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
n.3123G>C
n.3054G>C
n.3203G>C
11g.17407068C>TCA5902953ABCC8n.2551G>A
n.1321G>A
n.714G>A
n.3051G>A
n.481G>A
n.2998G>A
c.2979G>A (p.Glu993=)
n.4287G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.3048G>A
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.3172G>A
n.3128G>A
n.2995G>A
n.3150G>A
n.3207G>A
n.3153G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.2982G>A (p.Glu994=)
n.3046G>A
n.2954G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2483G>A
n.3124G>A
n.3157G>A
n.3094G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.2823G>A (p.Glu941=)
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.2985G>A (p.Glu995=)
c.1066G>A
n.2936G>A
c.2764G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1106G>A
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
n.121G>A
c.2181G>A
c.148G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.3257G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.2288G>A
c.2988G>A (n.2988G>A)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.114G>A
n.666G>A
c.2852G>A (p.Arg951Lys)
n.651G>A
c.1482G>A (p.Glu494=)
n.2948G>A
n.2945G>A
n.3131G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
n.3123G>A
n.3054G>A
n.3203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407069T>ACA379804082ABCC8n.2550A>T
n.1320A>T
n.713A>T
n.3050A>T
n.480A>T
n.2997A>T
c.2978A>T (p.Glu993Val)
n.4286A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.3047A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.3171A>T
n.3127A>T
n.2994A>T
n.3149A>T
n.3206A>T
n.3152A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
n.3045A>T
n.2953A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.2482A>T
n.3123A>T
n.3156A>T
n.3093A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.1065A>T
n.2935A>T
c.2763A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1105A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
n.120A>T
c.2180A>T
c.147A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.3256A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.2287A>T
c.2987A>T (n.2987A>T)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.113A>T
n.665A>T
c.2851A>T (p.Arg951Ter)
n.650A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
n.2947A>T
n.2944A>T
n.3130A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.3122A>T
n.3053A>T
n.3202A>T
11g.17407069T>CCA379804083ABCC8n.2550A>G
n.1320A>G
n.713A>G
n.3050A>G
n.480A>G
n.2997A>G
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
n.4286A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.3047A>G
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.3171A>G
n.3127A>G
n.2994A>G
n.3149A>G
n.3206A>G
n.3152A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
n.3045A>G
n.2953A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.2482A>G
n.3123A>G
n.3156A>G
n.3093A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.1065A>G
n.2935A>G
c.2763A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1105A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
n.120A>G
c.2180A>G
c.147A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.3256A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.2287A>G
c.2987A>G (n.2987A>G)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.113A>G
n.665A>G
c.2851A>G (p.Arg951Gly)
n.650A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.2947A>G
n.2944A>G
n.3130A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.3122A>G
n.3053A>G
n.3202A>G
11g.17407069T>GCA379804084ABCC8n.2550A>C
n.1320A>C
n.713A>C
n.3050A>C
n.480A>C
n.2997A>C
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
n.4286A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.3047A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3171A>C
n.3127A>C
n.2994A>C
n.3149A>C
n.3206A>C
n.3152A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
n.3045A>C
n.2953A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.2482A>C
n.3123A>C
n.3156A>C
n.3093A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.1065A>C
n.2935A>C
c.2763A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1105A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
n.120A>C
c.2180A>C
c.147A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.3256A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.2287A>C
c.2987A>C (n.2987A>C)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.113A>C
n.665A>C
c.2851A>C (p.Arg951=)
n.650A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.2947A>C
n.2944A>C
n.3130A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.3122A>C
n.3053A>C
n.3202A>C
11g.17407070C>ACA379804085ABCC8n.2549G>T
n.1319G>T
n.712G>T
n.3049G>T
n.479G>T
n.2996G>T
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
n.4285G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.3046G>T
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.3170G>T
n.3126G>T
n.2993G>T
n.3148G>T
n.3205G>T
n.3151G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
n.3044G>T
n.2952G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.2481G>T
n.3122G>T
n.3155G>T
n.3092G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.1064G>T
n.2934G>T
c.2762G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1104G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
n.119G>T
c.2179G>T
c.146G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.3255G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.2286G>T
c.2986G>T (n.2986G>T)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.*2710G>T (n.*2710G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.112G>T
n.664G>T
c.2850G>T (p.Leu950=)
n.649G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.2946G>T
n.2943G>T
n.3129G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.3121G>T
n.3052G>T
n.3201G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407070C=CA1955128700ABCC8n.2549G=
n.1319G=
n.712G=
n.3049G=
n.479G=
n.2996G=
c.2977G= (p.Glu993=)
n.4285G=
c.*1118G= (n.*1118G=)
n.3046G=
c.*1411G= (n.*1411G=)
n.3170G=
n.3126G=
n.2993G=
n.3148G=
n.3205G=
n.3151G=
c.*117G= (n.*117G=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.2980G= (p.Glu994=)
n.3044G=
n.2952G=
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.2481G=
n.3122G=
n.3155G=
n.3092G=
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.2821G= (p.Glu941=)
c.*2685G= (n.*2685G=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.1064G=
n.2934G=
c.2762G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.1104G=
c.1336G= (p.Glu446=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
n.119G=
c.2179G=
c.146G=
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.3255G=
c.*936G= (n.*936G=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.2286G=
c.2986G= (n.2986G=)
c.2731G= (p.Glu911=)
c.*2710G= (n.*2710G=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.112G=
n.664G=
c.2850G= (p.Leu950=)
n.649G=
c.1480G= (p.Glu494=)
n.2946G=
n.2943G=
n.3129G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.1546G= (p.Glu516=)
c.937G= (p.Glu313=)
c.1348G= (p.Glu450=)
n.3121G=
n.3052G=
n.3201G=
11g.17407070C>GCA379804086ABCC8n.2549G>C
n.1319G>C
n.712G>C
n.3049G>C
n.479G>C
n.2996G>C
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
n.4285G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.3046G>C
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.3170G>C
n.3126G>C
n.2993G>C
n.3148G>C
n.3205G>C
n.3151G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
n.3044G>C
n.2952G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.2481G>C
n.3122G>C
n.3155G>C
n.3092G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.1064G>C
n.2934G>C
c.2762G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1104G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
n.119G>C
c.2179G>C
c.146G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.3255G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.2286G>C
c.2986G>C (n.2986G>C)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.*2710G>C (n.*2710G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.112G>C
n.664G>C
c.2850G>C (p.Leu950=)
n.649G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.2946G>C
n.2943G>C
n.3129G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.3121G>C
n.3052G>C
n.3201G>C
11g.17407070C>TCA5902954ABCC8n.2549G>A
n.1319G>A
n.712G>A
n.3049G>A
n.479G>A
n.2996G>A
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
n.4285G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.3046G>A
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.3170G>A
n.3126G>A
n.2993G>A
n.3148G>A
n.3205G>A
n.3151G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
n.3044G>A
n.2952G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.2481G>A
n.3122G>A
n.3155G>A
n.3092G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.1064G>A
n.2934G>A
c.2762G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1104G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
n.119G>A
c.2179G>A
c.146G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.3255G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.2286G>A
c.2986G>A (n.2986G>A)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.*2710G>A (n.*2710G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.112G>A
n.664G>A
c.2850G>A (p.Leu950=)
n.649G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.2946G>A
n.2943G>A
n.3129G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.3121G>A
n.3052G>A
n.3201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407071A>CCA473516053ABCC8n.2548T>G
n.1318T>G
n.711T>G
n.3048T>G
n.478T>G
n.2995T>G
c.2976T>G (p.Ala992=)
n.4284T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.3045T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.3169T>G
n.3125T>G
n.2992T>G
n.3147T>G
n.3204T>G
n.3150T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.2979T>G (p.Ala993=)
n.3043T>G
n.2951T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.2480T>G
n.3121T>G
n.3154T>G
n.3091T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.2820T>G (p.Ala940=)
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.2982T>G (p.Ala994=)
c.1063T>G
n.2933T>G
c.2761T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1103T>G
c.1335T>G (p.Ala445=)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.3045T>G (p.Ala1015=)
n.118T>G
c.2178T>G
c.145T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.3254T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.2285T>G
c.2985T>G (n.2985T>G)
c.2730T>G (p.Ala910=)
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.111T>G
n.663T>G
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
n.648T>G
c.1479T>G (p.Ala493=)
n.2945T>G
n.2942T>G
n.3128T>G
c.3048T>G (p.Ala1016=)
c.1545T>G (p.Ala515=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.1347T>G (p.Ala449=)
n.3120T>G
n.3051T>G
n.3200T>G
11g.17407071A>GCA473516054ABCC8n.2548T>C
n.1318T>C
n.711T>C
n.3048T>C
n.478T>C
n.2995T>C
c.2976T>C (p.Ala992=)
n.4284T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.3045T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.3169T>C
n.3125T>C
n.2992T>C
n.3147T>C
n.3204T>C
n.3150T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.2979T>C (p.Ala993=)
n.3043T>C
n.2951T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.2480T>C
n.3121T>C
n.3154T>C
n.3091T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.2820T>C (p.Ala940=)
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.2982T>C (p.Ala994=)
c.1063T>C
n.2933T>C
c.2761T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1103T>C
c.1335T>C (p.Ala445=)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.3045T>C (p.Ala1015=)
n.118T>C
c.2178T>C
c.145T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.3254T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.2285T>C
c.2985T>C (n.2985T>C)
c.2730T>C (p.Ala910=)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.111T>C
n.663T>C
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
n.648T>C
c.1479T>C (p.Ala493=)
n.2945T>C
n.2942T>C
n.3128T>C
c.3048T>C (p.Ala1016=)
c.1545T>C (p.Ala515=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.1347T>C (p.Ala449=)
n.3120T>C
n.3051T>C
n.3200T>C
11g.17407071A>TCA473516055ABCC8n.2548T>A
n.1318T>A
n.711T>A
n.3048T>A
n.478T>A
n.2995T>A
c.2976T>A (p.Ala992=)
n.4284T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.3045T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.3169T>A
n.3125T>A
n.2992T>A
n.3147T>A
n.3204T>A
n.3150T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.2979T>A (p.Ala993=)
n.3043T>A
n.2951T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.2480T>A
n.3121T>A
n.3154T>A
n.3091T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.2820T>A (p.Ala940=)
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.2982T>A (p.Ala994=)
c.1063T>A
n.2933T>A
c.2761T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1103T>A
c.1335T>A (p.Ala445=)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.3045T>A (p.Ala1015=)
n.118T>A
c.2178T>A
c.145T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.3254T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.2285T>A
c.2985T>A (n.2985T>A)
c.2730T>A (p.Ala910=)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.111T>A
n.663T>A
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
n.648T>A
c.1479T>A (p.Ala493=)
n.2945T>A
n.2942T>A
n.3128T>A
c.3048T>A (p.Ala1016=)
c.1545T>A (p.Ala515=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.1347T>A (p.Ala449=)
n.3120T>A
n.3051T>A
n.3200T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17407072G>ACA379804087ABCC8n.2547C>T
n.1317C>T
n.710C>T
n.3047C>T
n.477C>T
n.2994C>T
c.2975C>T (p.Ala992Val)
n.4283C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.3044C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.3168C>T
n.3124C>T
n.2991C>T
n.3146C>T
n.3203C>T
n.3149C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.2978C>T (p.Ala993Val)
n.3042C>T
n.2950C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2479C>T
n.3120C>T
n.3153C>T
n.3090C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.2819C>T (p.Ala940Val)
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.2981C>T (p.Ala994Val)
c.1062C>T
n.2932C>T
c.2760C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1102C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
n.117C>T
c.2177C>T
c.144C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.3253C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.2284C>T
c.2984C>T (n.2984C>T)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.110C>T
n.662C>T
c.2848C>T (p.Leu950=)
n.647C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.2944C>T
n.2941C>T
n.3127C>T
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.3119C>T
n.3050C>T
n.3199C>T
11g.17407072G>CCA379804088ABCC8n.2547C>G
n.1317C>G
n.710C>G
n.3047C>G
n.477C>G
n.2994C>G
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
n.4283C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.3044C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.3168C>G
n.3124C>G
n.2991C>G
n.3146C>G
n.3203C>G
n.3149C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
n.3042C>G
n.2950C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2479C>G
n.3120C>G
n.3153C>G
n.3090C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.2819C>G (p.Ala940Gly)
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
c.1062C>G
n.2932C>G
c.2760C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1102C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
n.117C>G
c.2177C>G
c.144C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.3253C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.2284C>G
c.2984C>G (n.2984C>G)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.110C>G
n.662C>G
c.2848C>G (p.Leu950Val)
n.647C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.2944C>G
n.2941C>G
n.3127C>G
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.3119C>G
n.3050C>G
n.3199C>G
11g.17407072G>TCA379804089ABCC8n.2547C>A
n.1317C>A
n.710C>A
n.3047C>A
n.477C>A
n.2994C>A
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
n.4283C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.3044C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.3168C>A
n.3124C>A
n.2991C>A
n.3146C>A
n.3203C>A
n.3149C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.2978C>A (p.Ala993Asp)
n.3042C>A
n.2950C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2479C>A
n.3120C>A
n.3153C>A
n.3090C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.2819C>A (p.Ala940Asp)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.2981C>A (p.Ala994Asp)
c.1062C>A
n.2932C>A
c.2760C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1102C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.3044C>A (p.Ala1015Asp)
n.117C>A
c.2177C>A
c.144C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.3253C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.2284C>A
c.2984C>A (n.2984C>A)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.110C>A
n.662C>A
c.2848C>A (p.Leu950Met)
n.647C>A
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.2944C>A
n.2941C>A
n.3127C>A
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.3119C>A
n.3050C>A
n.3199C>A
11g.17407073C>ACA379804090ABCC8n.2546G>T
n.1316G>T
n.709G>T
n.3046G>T
n.476G>T
n.2993G>T
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
n.4282G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.3043G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.3167G>T
n.3123G>T
n.2990G>T
n.3145G>T
n.3202G>T
n.3148G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
n.3041G>T
n.2949G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.2478G>T
n.3119G>T
n.3152G>T
n.3089G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.2818G>T (p.Ala940Ser)
c.*2682G>T (n.*2682G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
c.1061G>T
n.2931G>T
c.2759G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1101G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
n.116G>T
c.2176G>T
c.143G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.3252G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.2283G>T
c.2983G>T (n.2983G>T)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.109G>T
n.661G>T
c.2847G>T (p.Val949=)
n.646G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.2943G>T
n.2940G>T
n.3126G>T
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.3118G>T
n.3049G>T
n.3198G>T
11g.17407073C=CA1955128701ABCC8n.2546G=
n.1316G=
n.709G=
n.3046G=
n.476G=
n.2993G=
c.2974G= (p.Ala992=)
n.4282G=
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.3043G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
n.3167G=
n.3123G=
n.2990G=
n.3145G=
n.3202G=
n.3148G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.2977G= (p.Ala993=)
n.3041G=
n.2949G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.2478G=
n.3119G=
n.3152G=
n.3089G=
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.2818G= (p.Ala940=)
c.*2682G= (n.*2682G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.2980G= (p.Ala994=)
c.1061G=
n.2931G=
c.2759G=
c.*953G= (n.*953G=)
c.1101G=
c.1333G= (p.Ala445=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.3043G= (p.Ala1015=)
n.116G=
c.2176G=
c.143G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.3252G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.2283G=
c.2983G= (n.2983G=)
c.2728G= (p.Ala910=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
n.109G=
n.661G=
c.2847G= (p.Val949=)
n.646G=
c.1477G= (p.Ala493=)
n.2943G=
n.2940G=
n.3126G=
c.3046G= (p.Ala1016=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.1345G= (p.Ala449=)
n.3118G=
n.3049G=
n.3198G=
11g.17407073C>GCA379804091ABCC8n.2546G>C
n.1316G>C
n.709G>C
n.3046G>C
n.476G>C
n.2993G>C
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
n.4282G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.3043G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.3167G>C
n.3123G>C
n.2990G>C
n.3145G>C
n.3202G>C
n.3148G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
n.3041G>C
n.2949G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.2478G>C
n.3119G>C
n.3152G>C
n.3089G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.2818G>C (p.Ala940Pro)
c.*2682G>C (n.*2682G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
c.1061G>C
n.2931G>C
c.2759G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1101G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
n.116G>C
c.2176G>C
c.143G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.3252G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.2283G>C
c.2983G>C (n.2983G>C)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.109G>C
n.661G>C
c.2847G>C (p.Val949=)
n.646G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.2943G>C
n.2940G>C
n.3126G>C
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.3118G>C
n.3049G>C
n.3198G>C
11g.17407073C>TCA5902955ABCC8n.2546G>A
n.1316G>A
n.709G>A
n.3046G>A
n.476G>A
n.2993G>A
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
n.4282G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.3043G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.3167G>A
n.3123G>A
n.2990G>A
n.3145G>A
n.3202G>A
n.3148G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.2977G>A (p.Ala993Thr)
n.3041G>A
n.2949G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.2478G>A
n.3119G>A
n.3152G>A
n.3089G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.2818G>A (p.Ala940Thr)
c.*2682G>A (n.*2682G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
c.1061G>A
n.2931G>A
c.2759G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1101G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
n.116G>A
c.2176G>A
c.143G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.3252G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.2283G>A
c.2983G>A (n.2983G>A)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.109G>A
n.661G>A
c.2847G>A (p.Val949=)
n.646G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.2943G>A
n.2940G>A
n.3126G>A
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.3118G>A
n.3049G>A
n.3198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407074A>CCA473516062ABCC8n.2545T>G
n.1315T>G
n.708T>G
n.3045T>G
n.475T>G
n.2992T>G
c.2973T>G (p.Arg991=)
n.4281T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.3042T>G
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.3166T>G
n.3122T>G
n.2989T>G
n.3144T>G
n.3201T>G
n.3147T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.2976T>G (p.Arg992=)
n.3040T>G
n.2948T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.2477T>G
n.3118T>G
n.3151T>G
n.3088T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.2817T>G (p.Arg939=)
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.2979T>G (p.Arg993=)
c.1060T>G
n.2930T>G
c.2758T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1100T>G
c.1332T>G (p.Arg444=)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.3042T>G (p.Arg1014=)
n.115T>G
c.2175T>G
c.142T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.3251T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.2282T>G
c.2982T>G (n.2982T>G)
c.2727T>G (p.Arg909=)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.108T>G
n.660T>G
c.2846T>G (p.Val949Gly)
n.645T>G
c.1476T>G (p.Arg492=)
n.2942T>G
n.2939T>G
n.3125T>G
c.3045T>G (p.Arg1015=)
c.1542T>G (p.Arg514=)
c.933T>G (p.Arg311=)
c.1344T>G (p.Arg448=)
n.3117T>G
n.3048T>G
n.3197T>G
11g.17407074A>GCA473516064ABCC8n.2545T>C
n.1315T>C
n.708T>C
n.3045T>C
n.475T>C
n.2992T>C
c.2973T>C (p.Arg991=)
n.4281T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.3042T>C
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.3166T>C
n.3122T>C
n.2989T>C
n.3144T>C
n.3201T>C
n.3147T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.2976T>C (p.Arg992=)
n.3040T>C
n.2948T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.2477T>C
n.3118T>C
n.3151T>C
n.3088T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.2817T>C (p.Arg939=)
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.2979T>C (p.Arg993=)
c.1060T>C
n.2930T>C
c.2758T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1100T>C
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.3042T>C (p.Arg1014=)
n.115T>C
c.2175T>C
c.142T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.3251T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.2282T>C
c.2982T>C (n.2982T>C)
c.2727T>C (p.Arg909=)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.108T>C
n.660T>C
c.2846T>C (p.Val949Ala)
n.645T>C
c.1476T>C (p.Arg492=)
n.2942T>C
n.2939T>C
n.3125T>C
c.3045T>C (p.Arg1015=)
c.1542T>C (p.Arg514=)
c.933T>C (p.Arg311=)
c.1344T>C (p.Arg448=)
n.3117T>C
n.3048T>C
n.3197T>C
11g.17407074A>TCA473516066ABCC8n.2545T>A
n.1315T>A
n.708T>A
n.3045T>A
n.475T>A
n.2992T>A
c.2973T>A (p.Arg991=)
n.4281T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.3042T>A
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.3166T>A
n.3122T>A
n.2989T>A
n.3144T>A
n.3201T>A
n.3147T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.2976T>A (p.Arg992=)
n.3040T>A
n.2948T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.2477T>A
n.3118T>A
n.3151T>A
n.3088T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.2817T>A (p.Arg939=)
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.2979T>A (p.Arg993=)
c.1060T>A
n.2930T>A
c.2758T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1100T>A
c.1332T>A (p.Arg444=)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.3042T>A (p.Arg1014=)
n.115T>A
c.2175T>A
c.142T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.3251T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.2282T>A
c.2982T>A (n.2982T>A)
c.2727T>A (p.Arg909=)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.108T>A
n.660T>A
c.2846T>A (p.Val949Glu)
n.645T>A
c.1476T>A (p.Arg492=)
n.2942T>A
n.2939T>A
n.3125T>A
c.3045T>A (p.Arg1015=)
c.1542T>A (p.Arg514=)
c.933T>A (p.Arg311=)
c.1344T>A (p.Arg448=)
n.3117T>A
n.3048T>A
n.3197T>A
11g.17407075C>ACA5902958ABCC8n.2544G>T
n.1314G>T
n.707G>T
n.3044G>T
n.474G>T
n.2991G>T
c.2972G>T (p.Arg991Leu)
n.4280G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.3041G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.3165G>T
n.3121G>T
n.2988G>T
n.3143G>T
n.3200G>T
n.3146G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.2975G>T (p.Arg992Leu)
n.3039G>T
n.2947G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.2476G>T
n.3117G>T
n.3150G>T
n.3087G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.2816G>T (p.Arg939Leu)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.2978G>T (p.Arg993Leu)
c.1059G>T
n.2929G>T
c.2757G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1099G>T
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.3041G>T (p.Arg1014Leu)
n.114G>T
c.2174G>T
c.141G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.3250G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.2281G>T
c.2981G>T (n.2981G>T)
c.2726G>T (p.Arg909Leu)
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.107G>T
n.659G>T
c.2845G>T (p.Val949Leu)
n.644G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.2941G>T
n.2938G>T
n.3124G>T
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.3116G>T
n.3047G>T
n.3196G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407075C=CA1955128702ABCC8n.2544G=
n.1314G=
n.707G=
n.3044G=
n.474G=
n.2991G=
c.2972G= (p.Arg991=)
n.4280G=
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.3041G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.3165G=
n.3121G=
n.2988G=
n.3143G=
n.3200G=
n.3146G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.2975G= (p.Arg992=)
n.3039G=
n.2947G=
c.*1147G= (n.*1147G=)
n.2476G=
n.3117G=
n.3150G=
n.3087G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.2816G= (p.Arg939=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.2978G= (p.Arg993=)
c.1059G=
n.2929G=
c.2757G=
c.*951G= (n.*951G=)
c.1099G=
c.1331G= (p.Arg444=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.3041G= (p.Arg1014=)
n.114G=
c.2174G=
c.141G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.3250G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.2281G=
c.2981G= (n.2981G=)
c.2726G= (p.Arg909=)
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.107G=
n.659G=
c.2845G= (p.Val949=)
n.644G=
c.1475G= (p.Arg492=)
n.2941G=
n.2938G=
n.3124G=
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.1343G= (p.Arg448=)
n.3116G=
n.3047G=
n.3196G=
11g.17407075C>GCA5902956ABCC8n.2544G>C
n.1314G>C
n.707G>C
n.3044G>C
n.474G>C
n.2991G>C
c.2972G>C (p.Arg991Pro)
n.4280G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.3041G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.3165G>C
n.3121G>C
n.2988G>C
n.3143G>C
n.3200G>C
n.3146G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.2975G>C (p.Arg992Pro)
n.3039G>C
n.2947G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.2476G>C
n.3117G>C
n.3150G>C
n.3087G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.2816G>C (p.Arg939Pro)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.2978G>C (p.Arg993Pro)
c.1059G>C
n.2929G>C
c.2757G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1099G>C
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.3041G>C (p.Arg1014Pro)
n.114G>C
c.2174G>C
c.141G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.3250G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.2281G>C
c.2981G>C (n.2981G>C)
c.2726G>C (p.Arg909Pro)
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.107G>C
n.659G>C
c.2845G>C (p.Val949Leu)
n.644G>C
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.2941G>C
n.2938G>C
n.3124G>C
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.3116G>C
n.3047G>C
n.3196G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407075C>TCA5902957ABCC8n.2544G>A
n.1314G>A
n.707G>A
n.3044G>A
n.474G>A
n.2991G>A
c.2972G>A (p.Arg991His)
n.4280G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.3041G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.3165G>A
n.3121G>A
n.2988G>A
n.3143G>A
n.3200G>A
n.3146G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.2975G>A (p.Arg992His)
n.3039G>A
n.2947G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.2476G>A
n.3117G>A
n.3150G>A
n.3087G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.2816G>A (p.Arg939His)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.2978G>A (p.Arg993His)
c.1059G>A
n.2929G>A
c.2757G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1099G>A
c.1331G>A (p.Arg444His)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.3041G>A (p.Arg1014His)
n.114G>A
c.2174G>A
c.141G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.3250G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.2281G>A
c.2981G>A (n.2981G>A)
c.2726G>A (p.Arg909His)
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.107G>A
n.659G>A
c.2845G>A (p.Val949Met)
n.644G>A
c.1475G>A (p.Arg492His)
n.2941G>A
n.2938G>A
n.3124G>A
c.3044G>A (p.Arg1015His)
c.1541G>A (p.Arg514His)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.1343G>A (p.Arg448His)
n.3116G>A
n.3047G>A
n.3196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407076G>ACA379804092ABCC8n.2543C>T
n.1313C>T
n.706C>T
n.3043C>T
n.473C>T
n.2990C>T
c.2971C>T (p.Arg991Cys)
n.4279C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.3040C>T
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
n.3164C>T
n.3120C>T
n.2987C>T
n.3142C>T
n.3199C>T
n.3145C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.2974C>T (p.Arg992Cys)
n.3038C>T
n.2946C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.2475C>T
n.3116C>T
n.3149C>T
n.3086C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.2815C>T (p.Arg939Cys)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.2977C>T (p.Arg993Cys)
c.1058C>T
n.2928C>T
c.2756C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1098C>T
c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.3040C>T (p.Arg1014Cys)
n.113C>T
c.2173C>T
c.140C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.3249C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.2280C>T
c.2980C>T (n.2980C>T)
c.2725C>T (p.Arg909Cys)
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.106C>T
n.658C>T
c.2844C>T (p.Ser948=)
n.643C>T
c.1474C>T (p.Arg492Cys)
n.2940C>T
n.2937C>T
n.3123C>T
c.3043C>T (p.Arg1015Cys)
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
n.3115C>T
n.3046C>T
n.3195C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17407076G>CCA379804095ABCC8n.2543C>G
n.1313C>G
n.706C>G
n.3043C>G
n.473C>G
n.2990C>G
c.2971C>G (p.Arg991Gly)
n.4279C>G
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.3040C>G
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
n.3164C>G
n.3120C>G
n.2987C>G
n.3142C>G
n.3199C>G
n.3145C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.2974C>G (p.Arg992Gly)
n.3038C>G
n.2946C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.2475C>G
n.3116C>G
n.3149C>G
n.3086C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.2815C>G (p.Arg939Gly)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.2977C>G (p.Arg993Gly)
c.1058C>G
n.2928C>G
c.2756C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1098C>G
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.3040C>G (p.Arg1014Gly)
n.113C>G
c.2173C>G
c.140C>G
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.3249C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.2280C>G
c.2980C>G (n.2980C>G)
c.2725C>G (p.Arg909Gly)
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.106C>G
n.658C>G
c.2844C>G (p.Ser948Arg)
n.643C>G
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.2940C>G
n.2937C>G
n.3123C>G
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.3115C>G
n.3046C>G
n.3195C>G
11g.17407076G=CA1955128703ABCC8n.2543C=
n.1313C=
n.706C=
n.3043C=
n.473C=
n.2990C=
c.2971C= (p.Arg991=)
n.4279C=
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.3040C=
c.*1405C= (n.*1405C=)
n.3164C=
n.3120C=
n.2987C=
n.3142C=
n.3199C=
n.3145C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.2974C= (p.Arg992=)
n.3038C=
n.2946C=
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.2475C=
n.3116C=
n.3149C=
n.3086C=
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.2815C= (p.Arg939=)
c.*2679C= (n.*2679C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.2977C= (p.Arg993=)
c.1058C=
n.2928C=
c.2756C=
c.*950C= (n.*950C=)
c.1098C=
c.1330C= (p.Arg444=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.3040C= (p.Arg1014=)
n.113C=
c.2173C=
c.140C=
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.3249C=
c.*930C= (n.*930C=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.2280C=
c.2980C= (n.2980C=)
c.2725C= (p.Arg909=)
c.*2704C= (n.*2704C=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.106C=
n.658C=
c.2844C= (p.Ser948=)
n.643C=
c.1474C= (p.Arg492=)
n.2940C=
n.2937C=
n.3123C=
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.1342C= (p.Arg448=)
n.3115C=
n.3046C=
n.3195C=
11g.17407076G>TCA379804093ABCC8n.2543C>A
n.1313C>A
n.706C>A
n.3043C>A
n.473C>A
n.2990C>A
c.2971C>A (p.Arg991Ser)
n.4279C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.3040C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
n.3164C>A
n.3120C>A
n.2987C>A
n.3142C>A
n.3199C>A
n.3145C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.2974C>A (p.Arg992Ser)
n.3038C>A
n.2946C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.2475C>A
n.3116C>A
n.3149C>A
n.3086C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.2815C>A (p.Arg939Ser)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.2977C>A (p.Arg993Ser)
c.1058C>A
n.2928C>A
c.2756C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1098C>A
c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.3040C>A (p.Arg1014Ser)
n.113C>A
c.2173C>A
c.140C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.3249C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.2280C>A
c.2980C>A (n.2980C>A)
c.2725C>A (p.Arg909Ser)
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.106C>A
n.658C>A
c.2844C>A (p.Ser948Arg)
n.643C>A
c.1474C>A (p.Arg492Ser)
n.2940C>A
n.2937C>A
n.3123C>A
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
n.3115C>A
n.3046C>A
n.3195C>A
11g.17407077C>ACA379804096ABCC8n.2542G>T
n.1312G>T
n.705G>T
n.3042G>T
n.472G>T
n.2989G>T
c.2970G>T (p.Gln990His)
n.4278G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.3039G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.3163G>T
n.3119G>T
n.2986G>T
n.3141G>T
n.3198G>T
n.3144G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.2973G>T (p.Gln991His)
n.3037G>T
n.2945G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.2474G>T
n.3115G>T
n.3148G>T
n.3085G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.2814G>T (p.Gln938His)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.2976G>T (p.Gln992His)
c.1057G>T
n.2927G>T
c.2756-1G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1097G>T
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.3039G>T (p.Gln1013His)
n.112G>T
c.2173-1G>T
c.139G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.3248G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.2279G>T
c.2979G>T (n.2979G>T)
c.2724G>T (p.Gln908His)
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.105G>T
n.657G>T
c.2843G>T (p.Ser948Ile)
n.642G>T
c.1473G>T (p.Gln491His)
n.2939G>T
n.2936G>T
n.3122G>T
c.3042G>T (p.Gln1014His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
n.3114G>T
n.3045G>T
n.3194G>T
11g.17407077C=CA1955128704ABCC8n.2542G=
n.1312G=
n.705G=
n.3042G=
n.472G=
n.2989G=
c.2970G= (p.Gln990=)
n.4278G=
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.3039G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
n.3163G=
n.3119G=
n.2986G=
n.3141G=
n.3198G=
n.3144G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.2973G= (p.Gln991=)
n.3037G=
n.2945G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.2474G=
n.3115G=
n.3148G=
n.3085G=
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.2814G= (p.Gln938=)
c.*2678G= (n.*2678G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.2976G= (p.Gln992=)
c.1057G=
n.2927G=
c.2756-1G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.1097G=
c.1329G= (p.Gln443=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.3039G= (p.Gln1013=)
n.112G=
c.2173-1G=
c.139G=
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.3248G=
c.*929G= (n.*929G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.2279G=
c.2979G= (n.2979G=)
c.2724G= (p.Gln908=)
c.*2703G= (n.*2703G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.105G=
n.657G=
c.2843G= (p.Ser948=)
n.642G=
c.1473G= (p.Gln491=)
n.2939G=
n.2936G=
n.3122G=
c.3042G= (p.Gln1014=)
c.1539G= (p.Gln513=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.1341G= (p.Gln447=)
n.3114G=
n.3045G=
n.3194G=
11g.17407077C>GCA379804099ABCC8n.2542G>C
n.1312G>C
n.705G>C
n.3042G>C
n.472G>C
n.2989G>C
c.2970G>C (p.Gln990His)
n.4278G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.3039G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.3163G>C
n.3119G>C
n.2986G>C
n.3141G>C
n.3198G>C
n.3144G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.2973G>C (p.Gln991His)
n.3037G>C
n.2945G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.2474G>C
n.3115G>C
n.3148G>C
n.3085G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.2814G>C (p.Gln938His)
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.2976G>C (p.Gln992His)
c.1057G>C
n.2927G>C
c.2756-1G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1097G>C
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.3039G>C (p.Gln1013His)
n.112G>C
c.2173-1G>C
c.139G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.3248G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.2279G>C
c.2979G>C (n.2979G>C)
c.2724G>C (p.Gln908His)
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.105G>C
n.657G>C
c.2843G>C (p.Ser948Thr)
n.642G>C
c.1473G>C (p.Gln491His)
n.2939G>C
n.2936G>C
n.3122G>C
c.3042G>C (p.Gln1014His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
n.3114G>C
n.3045G>C
n.3194G>C
 ClinVar
11g.17407077C>TCA5902959ABCC8n.2542G>A
n.1312G>A
n.705G>A
n.3042G>A
n.472G>A
n.2989G>A
c.2970G>A (p.Gln990=)
n.4278G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.3039G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.3163G>A
n.3119G>A
n.2986G>A
n.3141G>A
n.3198G>A
n.3144G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.2973G>A (p.Gln991=)
n.3037G>A
n.2945G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.2474G>A
n.3115G>A
n.3148G>A
n.3085G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.2814G>A (p.Gln938=)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.2976G>A (p.Gln992=)
c.1057G>A
n.2927G>A
c.2756-1G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1097G>A
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.3039G>A (p.Gln1013=)
n.112G>A
c.2173-1G>A
c.139G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.3248G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.2279G>A
c.2979G>A (n.2979G>A)
c.2724G>A (p.Gln908=)
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.105G>A
n.657G>A
c.2843G>A (p.Ser948Asn)
n.642G>A
c.1473G>A (p.Gln491=)
n.2939G>A
n.2936G>A
n.3122G>A
c.3042G>A (p.Gln1014=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
n.3114G>A
n.3045G>A
n.3194G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407078T>ACA379804117ABCC8n.2541A>T
n.1311A>T
n.704A>T
n.3041A>T
n.471A>T
n.2988A>T
c.2969A>T (p.Gln990Leu)
n.4277A>T
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.3038A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.3162A>T
n.3118A>T
n.2985A>T
n.3140A>T
n.3197A>T
n.3143A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.2972A>T (p.Gln991Leu)
n.3036A>T
n.2944A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.2473A>T
n.3114A>T
n.3147A>T
n.3084A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.1056A>T
n.2926A>T
c.2756-2A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1096A>T
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.3038A>T (p.Gln1013Leu)
n.111A>T
c.2173-2A>T
c.138A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.3247A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.2278A>T
c.2978A>T (n.2978A>T)
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.104A>T
n.656A>T
c.2842A>T (p.Ser948Cys)
n.641A>T
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.2938A>T
n.2935A>T
n.3121A>T
c.3041A>T (p.Gln1014Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.3113A>T
n.3044A>T
n.3193A>T
11g.17407078T>CCA379804118ABCC8n.2541A>G
n.1311A>G
n.704A>G
n.3041A>G
n.471A>G
n.2988A>G
c.2969A>G (p.Gln990Arg)
n.4277A>G
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.3038A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.3162A>G
n.3118A>G
n.2985A>G
n.3140A>G
n.3197A>G
n.3143A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.2972A>G (p.Gln991Arg)
n.3036A>G
n.2944A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.2473A>G
n.3114A>G
n.3147A>G
n.3084A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.1056A>G
n.2926A>G
c.2756-2A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1096A>G
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.3038A>G (p.Gln1013Arg)
n.111A>G
c.2173-2A>G
c.138A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.3247A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.2278A>G
c.2978A>G (n.2978A>G)
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.104A>G
n.656A>G
c.2842A>G (p.Ser948Gly)
n.641A>G
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.2938A>G
n.2935A>G
n.3121A>G
c.3041A>G (p.Gln1014Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.3113A>G
n.3044A>G
n.3193A>G
11g.17407078T>GCA379804121ABCC8n.2541A>C
n.1311A>C
n.704A>C
n.3041A>C
n.471A>C
n.2988A>C
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
n.4277A>C
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.3038A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.3162A>C
n.3118A>C
n.2985A>C
n.3140A>C
n.3197A>C
n.3143A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.2972A>C (p.Gln991Pro)
n.3036A>C
n.2944A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.2473A>C
n.3114A>C
n.3147A>C
n.3084A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.1056A>C
n.2926A>C
c.2756-2A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1096A>C
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
n.111A>C
c.2173-2A>C
c.138A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.3247A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.2278A>C
c.2978A>C (n.2978A>C)
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.104A>C
n.656A>C
c.2842A>C (p.Ser948Arg)
n.641A>C
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.2938A>C
n.2935A>C
n.3121A>C
c.3041A>C (p.Gln1014Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.3113A>C
n.3044A>C
n.3193A>C
11g.17407079G>ACA379804123ABCC8n.2540C>T
n.1310C>T
n.703C>T
n.3040C>T
n.470C>T
n.2987C>T
c.2968C>T (p.Gln990Ter)
n.4276C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.3037C>T
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.3161C>T
n.3117C>T
n.2984C>T
n.3139C>T
n.3196C>T
n.3142C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.2971C>T (p.Gln991Ter)
n.3035C>T
n.2943C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.2472C>T
n.3113C>T
n.3146C>T
n.3083C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
c.1055C>T
n.2925C>T
c.2756-3C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1095C>T
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.3037C>T (p.Gln1013Ter)
n.110C>T
c.2173-3C>T
c.137C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.3246C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.2277C>T
c.2977C>T (n.2977C>T)
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.103C>T
n.655C>T
c.2841C>T (p.Thr947=)
n.640C>T
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.2937C>T
n.2934C>T
n.3120C>T
c.3040C>T (p.Gln1014Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.3112C>T
n.3043C>T
n.3192C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17407079G>CCA379804124ABCC8n.2540C>G
n.1310C>G
n.703C>G
n.3040C>G
n.470C>G
n.2987C>G
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
n.4276C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.3037C>G
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
n.3161C>G
n.3117C>G
n.2984C>G
n.3139C>G
n.3196C>G
n.3142C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.2971C>G (p.Gln991Glu)
n.3035C>G
n.2943C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.2472C>G
n.3113C>G
n.3146C>G
n.3083C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.1055C>G
n.2925C>G
c.2756-3C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1095C>G
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.3037C>G (p.Gln1013Glu)
n.110C>G
c.2173-3C>G
c.137C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.3246C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.2277C>G
c.2977C>G (n.2977C>G)
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.103C>G
n.655C>G
c.2841C>G (p.Thr947=)
n.640C>G
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.2937C>G
n.2934C>G
n.3120C>G
c.3040C>G (p.Gln1014Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.3112C>G
n.3043C>G
n.3192C>G
11g.17407079G=CA1955128705ABCC8n.2540C=
n.1310C=
n.703C=
n.3040C=
n.470C=
n.2987C=
c.2968C= (p.Gln990=)
n.4276C=
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.3037C=
c.*1402C= (n.*1402C=)
n.3161C=
n.3117C=
n.2984C=
n.3139C=
n.3196C=
n.3142C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.2971C= (p.Gln991=)
n.3035C=
n.2943C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.2472C=
n.3113C=
n.3146C=
n.3083C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.2812C= (p.Gln938=)
c.*2676C= (n.*2676C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.2974C= (p.Gln992=)
c.1055C=
n.2925C=
c.2756-3C=
c.*947C= (n.*947C=)
c.1095C=
c.1327C= (p.Gln443=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.3037C= (p.Gln1013=)
n.110C=
c.2173-3C=
c.137C=
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.3246C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.2277C=
c.2977C= (n.2977C=)
c.2722C= (p.Gln908=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.103C=
n.655C=
c.2841C= (p.Thr947=)
n.640C=
c.1471C= (p.Gln491=)
n.2937C=
n.2934C=
n.3120C=
c.3040C= (p.Gln1014=)
c.1537C= (p.Gln513=)
c.928C= (p.Gln310=)
c.1339C= (p.Gln447=)
n.3112C=
n.3043C=
n.3192C=
11g.17407079G>TCA379804125ABCC8n.2540C>A
n.1310C>A
n.703C>A
n.3040C>A
n.470C>A
n.2987C>A
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
n.4276C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.3037C>A
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.3161C>A
n.3117C>A
n.2984C>A
n.3139C>A
n.3196C>A
n.3142C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.2971C>A (p.Gln991Lys)
n.3035C>A
n.2943C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.2472C>A
n.3113C>A
n.3146C>A
n.3083C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.1055C>A
n.2925C>A
c.2756-3C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1095C>A
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
n.110C>A
c.2173-3C>A
c.137C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.3246C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.2277C>A
c.2977C>A (n.2977C>A)
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.103C>A
n.655C>A
c.2841C>A (p.Thr947=)
n.640C>A
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.2937C>A
n.2934C>A
n.3120C>A
c.3040C>A (p.Gln1014Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.3112C>A
n.3043C>A
n.3192C>A
11g.17407080G>ACA473516081ABCC8n.2539C>T
n.1309C>T
n.702C>T
n.3039C>T
n.469C>T
n.2986C>T
c.2967C>T (p.His989=)
n.4275C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.3036C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.3160C>T
n.3116C>T
n.2983C>T
n.3138C>T
n.3195C>T
n.3141C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.2970C>T (p.His990=)
n.3034C>T
n.2942C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.2471C>T
n.3112C>T
n.3145C>T
n.3082C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.2811C>T (p.His937=)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.2973C>T (p.His991=)
c.1054C>T
n.2924C>T
c.2756-4C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1094C>T
c.1326C>T (p.His442=)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.3036C>T (p.His1012=)
n.109C>T
c.2173-4C>T
c.136C>T
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.3245C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.2276C>T
c.2976C>T (n.2976C>T)
c.2721C>T (p.His907=)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.102C>T
n.654C>T
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
n.639C>T
c.1470C>T (p.His490=)
n.2936C>T
n.2933C>T
n.3119C>T
c.3039C>T (p.His1013=)
c.1536C>T (p.His512=)
c.927C>T (p.His309=)
c.1338C>T (p.His446=)
n.3111C>T
n.3042C>T
n.3191C>T
 gnomAD v4
11g.17407080G>CCA379804126ABCC8n.2539C>G
n.1309C>G
n.702C>G
n.3039C>G
n.469C>G
n.2986C>G
c.2967C>G (p.His989Gln)
n.4275C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.3036C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.3160C>G
n.3116C>G
n.2983C>G
n.3138C>G
n.3195C>G
n.3141C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.2970C>G (p.His990Gln)
n.3034C>G
n.2942C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.2471C>G
n.3112C>G
n.3145C>G
n.3082C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.2811C>G (p.His937Gln)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.2973C>G (p.His991Gln)
c.1054C>G
n.2924C>G
c.2756-4C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1094C>G
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.3036C>G (p.His1012Gln)
n.109C>G
c.2173-4C>G
c.136C>G
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.3245C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.2276C>G
c.2976C>G (n.2976C>G)
c.2721C>G (p.His907Gln)
c.*2700C>G (n.*2700C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.102C>G
n.654C>G
c.2840C>G (p.Thr947Ser)
n.639C>G
c.1470C>G (p.His490Gln)
n.2936C>G
n.2933C>G
n.3119C>G
c.3039C>G (p.His1013Gln)
c.1536C>G (p.His512Gln)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
n.3111C>G
n.3042C>G
n.3191C>G
11g.17407080G>TCA379804131ABCC8n.2539C>A
n.1309C>A
n.702C>A
n.3039C>A
n.469C>A
n.2986C>A
c.2967C>A (p.His989Gln)
n.4275C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.3036C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.3160C>A
n.3116C>A
n.2983C>A
n.3138C>A
n.3195C>A
n.3141C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.2970C>A (p.His990Gln)
n.3034C>A
n.2942C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.2471C>A
n.3112C>A
n.3145C>A
n.3082C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.2811C>A (p.His937Gln)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.2973C>A (p.His991Gln)
c.1054C>A
n.2924C>A
c.2756-4C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1094C>A
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.3036C>A (p.His1012Gln)
n.109C>A
c.2173-4C>A
c.136C>A
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.3245C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.2276C>A
c.2976C>A (n.2976C>A)
c.2721C>A (p.His907Gln)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.102C>A
n.654C>A
c.2840C>A (p.Thr947Asn)
n.639C>A
c.1470C>A (p.His490Gln)
n.2936C>A
n.2933C>A
n.3119C>A
c.3039C>A (p.His1013Gln)
c.1536C>A (p.His512Gln)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
n.3111C>A
n.3042C>A
n.3191C>A
11g.17407081T>ACA379804134ABCC8n.2538A>T
n.1308A>T
n.701A>T
n.3038A>T
n.468A>T
n.2985A>T
c.2966A>T (p.His989Leu)
n.4274A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.3035A>T
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.3159A>T
n.3115A>T
n.2982A>T
n.3137A>T
n.3194A>T
n.3140A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.2969A>T (p.His990Leu)
n.3033A>T
n.2941A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.2470A>T
n.3111A>T
n.3144A>T
n.3081A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.2810A>T (p.His937Leu)
c.*2674A>T (n.*2674A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.2972A>T (p.His991Leu)
c.1053A>T
n.2923A>T
c.2756-5A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1093A>T
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.3035A>T (p.His1012Leu)
n.108A>T
c.2173-5A>T
c.135A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.3244A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.2275A>T
c.2975A>T (n.2975A>T)
c.2720A>T (p.His907Leu)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.101A>T
n.653A>T
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
n.638A>T
c.1469A>T (p.His490Leu)
n.2935A>T
n.2932A>T
n.3118A>T
c.3038A>T (p.His1013Leu)
c.1535A>T (p.His512Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
n.3110A>T
n.3041A>T
n.3190A>T
11g.17407081T>CCA379804133ABCC8n.2538A>G
n.1308A>G
n.701A>G
n.3038A>G
n.468A>G
n.2985A>G
c.2966A>G (p.His989Arg)
n.4274A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.3035A>G
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.3159A>G
n.3115A>G
n.2982A>G
n.3137A>G
n.3194A>G
n.3140A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.2969A>G (p.His990Arg)
n.3033A>G
n.2941A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.2470A>G
n.3111A>G
n.3144A>G
n.3081A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.2810A>G (p.His937Arg)
c.*2674A>G (n.*2674A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.2972A>G (p.His991Arg)
c.1053A>G
n.2923A>G
c.2756-5A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1093A>G
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.3035A>G (p.His1012Arg)
n.108A>G
c.2173-5A>G
c.135A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.3244A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.2275A>G
c.2975A>G (n.2975A>G)
c.2720A>G (p.His907Arg)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.101A>G
n.653A>G
c.2839A>G (p.Thr947Ala)
n.638A>G
c.1469A>G (p.His490Arg)
n.2935A>G
n.2932A>G
n.3118A>G
c.3038A>G (p.His1013Arg)
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
n.3110A>G
n.3041A>G
n.3190A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17407081T>GCA379804132ABCC8n.2538A>C
n.1308A>C
n.701A>C
n.3038A>C
n.468A>C
n.2985A>C
c.2966A>C (p.His989Pro)
n.4274A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.3035A>C
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.3159A>C
n.3115A>C
n.2982A>C
n.3137A>C
n.3194A>C
n.3140A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.2969A>C (p.His990Pro)
n.3033A>C
n.2941A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2470A>C
n.3111A>C
n.3144A>C
n.3081A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.2810A>C (p.His937Pro)
c.*2674A>C (n.*2674A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.2972A>C (p.His991Pro)
c.1053A>C
n.2923A>C
c.2756-5A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1093A>C
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.3035A>C (p.His1012Pro)
n.108A>C
c.2173-5A>C
c.135A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.3244A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.2275A>C
c.2975A>C (n.2975A>C)
c.2720A>C (p.His907Pro)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.101A>C
n.653A>C
c.2839A>C (p.Thr947Pro)
n.638A>C
c.1469A>C (p.His490Pro)
n.2935A>C
n.2932A>C
n.3118A>C
c.3038A>C (p.His1013Pro)
c.1535A>C (p.His512Pro)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
n.3110A>C
n.3041A>C
n.3190A>C
11g.17407082G>ACA379804135ABCC8n.2537C>T
n.1307C>T
n.700C>T
n.3037C>T
n.467C>T
n.2984C>T
c.2965C>T (p.His989Tyr)
n.4273C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.3034C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.3158C>T
n.3114C>T
n.2981C>T
n.3136C>T
n.3193C>T
n.3139C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.2968C>T (p.His990Tyr)
n.3032C>T
n.2940C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.2469C>T
n.3110C>T
n.3143C>T
n.3080C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.2809C>T (p.His937Tyr)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.2971C>T (p.His991Tyr)
c.1052C>T
n.2922C>T
c.2756-6C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1092C>T
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.3034C>T (p.His1012Tyr)
n.107C>T
c.2173-6C>T
c.134C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.3243C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.2274C>T
c.2974C>T (n.2974C>T)
c.2719C>T (p.His907Tyr)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.100C>T
n.652C>T
c.2838C>T (p.Cys946=)
n.637C>T
c.1468C>T (p.His490Tyr)
n.2934C>T
n.2931C>T
n.3117C>T
c.3037C>T (p.His1013Tyr)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
n.3109C>T
n.3040C>T
n.3189C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407082G>CCA379804136ABCC8n.2537C>G
n.1307C>G
n.700C>G
n.3037C>G
n.467C>G
n.2984C>G
c.2965C>G (p.His989Asp)
n.4273C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.3034C>G
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.3158C>G
n.3114C>G
n.2981C>G
n.3136C>G
n.3193C>G
n.3139C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.2968C>G (p.His990Asp)
n.3032C>G
n.2940C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.2469C>G
n.3110C>G
n.3143C>G
n.3080C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.2809C>G (p.His937Asp)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.2971C>G (p.His991Asp)
c.1052C>G
n.2922C>G
c.2756-6C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1092C>G
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.3034C>G (p.His1012Asp)
n.107C>G
c.2173-6C>G
c.134C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.3243C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.2274C>G
c.2974C>G (n.2974C>G)
c.2719C>G (p.His907Asp)
c.*2698C>G (n.*2698C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.100C>G
n.652C>G
c.2838C>G (p.Cys946Trp)
n.637C>G
c.1468C>G (p.His490Asp)
n.2934C>G
n.2931C>G
n.3117C>G
c.3037C>G (p.His1013Asp)
c.1534C>G (p.His512Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
n.3109C>G
n.3040C>G
n.3189C>G
11g.17407082G=CA1955128706ABCC8n.2537C=
n.1307C=
n.700C=
n.3037C=
n.467C=
n.2984C=
c.2965C= (p.His989=)
n.4273C=
c.*1106C= (n.*1106C=)
n.3034C=
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.3158C=
n.3114C=
n.2981C=
n.3136C=
n.3193C=
n.3139C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.2968C= (p.His990=)
n.3032C=
n.2940C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.2469C=
n.3110C=
n.3143C=
n.3080C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.2809C= (p.His937=)
c.*2673C= (n.*2673C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.2971C= (p.His991=)
c.1052C=
n.2922C=
c.2756-6C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.1092C=
c.1324C= (p.His442=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.3034C= (p.His1012=)
n.107C=
c.2173-6C=
c.134C=
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.3243C=
c.*924C= (n.*924C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.2274C=
c.2974C= (n.2974C=)
c.2719C= (p.His907=)
c.*2698C= (n.*2698C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.100C=
n.652C=
c.2838C= (p.Cys946=)
n.637C=
c.1468C= (p.His490=)
n.2934C=
n.2931C=
n.3117C=
c.3037C= (p.His1013=)
c.1534C= (p.His512=)
c.925C= (p.His309=)
c.1336C= (p.His446=)
n.3109C=
n.3040C=
n.3189C=
11g.17407082G>TCA379804138ABCC8n.2537C>A
n.1307C>A
n.700C>A
n.3037C>A
n.467C>A
n.2984C>A
c.2965C>A (p.His989Asn)
n.4273C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.3034C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.3158C>A
n.3114C>A
n.2981C>A
n.3136C>A
n.3193C>A
n.3139C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.2968C>A (p.His990Asn)
n.3032C>A
n.2940C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.2469C>A
n.3110C>A
n.3143C>A
n.3080C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.2809C>A (p.His937Asn)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.2971C>A (p.His991Asn)
c.1052C>A
n.2922C>A
c.2756-6C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1092C>A
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.3034C>A (p.His1012Asn)
n.107C>A
c.2173-6C>A
c.134C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.3243C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.2274C>A
c.2974C>A (n.2974C>A)
c.2719C>A (p.His907Asn)
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.100C>A
n.652C>A
c.2838C>A (p.Cys946Ter)
n.637C>A
c.1468C>A (p.His490Asn)
n.2934C>A
n.2931C>A
n.3117C>A
c.3037C>A (p.His1013Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
n.3109C>A
n.3040C>A
n.3189C>A
11g.17407083C>ACA473516086ABCC8n.2536G>T
n.1306G>T
n.699G>T
n.3036G>T
n.466G>T
n.2983G>T
c.2964G>T (p.Leu988=)
n.4272G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.3033G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.3157G>T
n.3113G>T
n.2980G>T
n.3135G>T
n.3192G>T
n.3138G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.2967G>T (p.Leu989=)
n.3031G>T
n.2939G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.2468G>T
n.3109G>T
n.3142G>T
n.3079G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.2808G>T (p.Leu936=)
c.*2672G>T (n.*2672G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.1051G>T
n.2921G>T
c.2756-7G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1091G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.3033G>T (p.Leu1011=)
n.106G>T
c.2173-7G>T
c.133G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.3242G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.2273G>T
c.2973G>T (n.2973G>T)
c.2718G>T (p.Leu906=)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.99G>T
n.651G>T
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
n.636G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.2933G>T
n.2930G>T
n.3116G>T
c.3036G>T (p.Leu1012=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.924G>T (p.Leu308=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.3108G>T
n.3039G>T
n.3188G>T
11g.17407083C>GCA473516087ABCC8n.2536G>C
n.1306G>C
n.699G>C
n.3036G>C
n.466G>C
n.2983G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
n.4272G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.3033G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.3157G>C
n.3113G>C
n.2980G>C
n.3135G>C
n.3192G>C
n.3138G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.2967G>C (p.Leu989=)
n.3031G>C
n.2939G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.2468G>C
n.3109G>C
n.3142G>C
n.3079G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.2808G>C (p.Leu936=)
c.*2672G>C (n.*2672G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.1051G>C
n.2921G>C
c.2756-7G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1091G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.3033G>C (p.Leu1011=)
n.106G>C
c.2173-7G>C
c.133G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.3242G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.2273G>C
c.2973G>C (n.2973G>C)
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.99G>C
n.651G>C
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
n.636G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
n.2933G>C
n.2930G>C
n.3116G>C
c.3036G>C (p.Leu1012=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.924G>C (p.Leu308=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.3108G>C
n.3039G>C
n.3188G>C
 gnomAD v4
11g.17407083C>TCA473516088ABCC8n.2536G>A
n.1306G>A
n.699G>A
n.3036G>A
n.466G>A
n.2983G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
n.4272G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.3033G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.3157G>A
n.3113G>A
n.2980G>A
n.3135G>A
n.3192G>A
n.3138G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.2967G>A (p.Leu989=)
n.3031G>A
n.2939G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.2468G>A
n.3109G>A
n.3142G>A
n.3079G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.*2672G>A (n.*2672G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.1051G>A
n.2921G>A
c.2756-7G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1091G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.3033G>A (p.Leu1011=)
n.106G>A
c.2173-7G>A
c.133G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.3242G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.2273G>A
c.2973G>A (n.2973G>A)
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.99G>A
n.651G>A
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
n.636G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
n.2933G>A
n.2930G>A
n.3116G>A
c.3036G>A (p.Leu1012=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.3108G>A
n.3039G>A
n.3188G>A
11g.17407084A>CCA379804139ABCC8n.2535T>G
n.1305T>G
n.698T>G
n.3035T>G
n.465T>G
n.2982T>G
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
n.4271T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.3032T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3156T>G
n.3112T>G
n.2979T>G
n.3134T>G
n.3191T>G
n.3137T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.2966T>G (p.Leu989Arg)
n.3030T>G
n.2938T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.2467T>G
n.3108T>G
n.3141T>G
n.3078T>G
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.1050T>G
n.2920T>G
c.2756-8T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1090T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
n.105T>G
c.2173-8T>G
c.132T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.3241T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.2272T>G
c.2972T>G (n.2972T>G)
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.98T>G
n.650T>G
c.2836T>G (p.Cys946Gly)
n.635T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.2932T>G
n.2929T>G
n.3115T>G
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.3107T>G
n.3038T>G
n.3187T>G
11g.17407084A>GCA379804140ABCC8n.2535T>C
n.1305T>C
n.698T>C
n.3035T>C
n.465T>C
n.2982T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
n.4271T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.3032T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3156T>C
n.3112T>C
n.2979T>C
n.3134T>C
n.3191T>C
n.3137T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.2966T>C (p.Leu989Pro)
n.3030T>C
n.2938T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.2467T>C
n.3108T>C
n.3141T>C
n.3078T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.1050T>C
n.2920T>C
c.2756-8T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1090T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
n.105T>C
c.2173-8T>C
c.132T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.3241T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.2272T>C
c.2972T>C (n.2972T>C)
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.98T>C
n.650T>C
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
n.635T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.2932T>C
n.2929T>C
n.3115T>C
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.3107T>C
n.3038T>C
n.3187T>C
11g.17407084A>TCA379804143ABCC8n.2535T>A
n.1305T>A
n.698T>A
n.3035T>A
n.465T>A
n.2982T>A
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
n.4271T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.3032T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.3156T>A
n.3112T>A
n.2979T>A
n.3134T>A
n.3191T>A
n.3137T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.2966T>A (p.Leu989Gln)
n.3030T>A
n.2938T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.2467T>A
n.3108T>A
n.3141T>A
n.3078T>A
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.1050T>A
n.2920T>A
c.2756-8T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1090T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
n.105T>A
c.2173-8T>A
c.132T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.3241T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.2272T>A
c.2972T>A (n.2972T>A)
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.98T>A
n.650T>A
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
n.635T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.2932T>A
n.2929T>A
n.3115T>A
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.3107T>A
n.3038T>A
n.3187T>A
11g.17407085G>ACA473516090ABCC8n.2534C>T
n.1304C>T
n.697C>T
n.3034C>T
n.464C>T
n.2981C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
n.4270C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.3031C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.3155C>T
n.3111C>T
n.2978C>T
n.3133C>T
n.3190C>T
n.3136C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.2965C>T (p.Leu989=)
n.3029C>T
n.2937C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.2466C>T
n.3107C>T
n.3140C>T
n.3077C>T
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.2806C>T (p.Leu936=)
c.*2670C>T (n.*2670C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.1049C>T
n.2919C>T
c.2756-9C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1089C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.3031C>T (p.Leu1011=)
n.104C>T
c.2173-9C>T
c.131C>T
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.3240C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.2271C>T
c.2971C>T (n.2971C>T)
c.2716C>T (p.Leu906=)
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.97C>T
n.649C>T
c.2835C>T (p.Cys945=)
n.634C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.2931C>T
n.2928C>T
n.3114C>T
c.3034C>T (p.Leu1012=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.3106C>T
n.3037C>T
n.3186C>T
 gnomAD v4
11g.17407085G>CCA379804146ABCC8n.2534C>G
n.1304C>G
n.697C>G
n.3034C>G
n.464C>G
n.2981C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
n.4270C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.3031C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.3155C>G
n.3111C>G
n.2978C>G
n.3133C>G
n.3190C>G
n.3136C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.2965C>G (p.Leu989Val)
n.3029C>G
n.2937C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.2466C>G
n.3107C>G
n.3140C>G
n.3077C>G
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.2806C>G (p.Leu936Val)
c.*2670C>G (n.*2670C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.1049C>G
n.2919C>G
c.2756-9C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1089C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
n.104C>G
c.2173-9C>G
c.131C>G
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.3240C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.2271C>G
c.2971C>G (n.2971C>G)
c.2716C>G (p.Leu906Val)
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.97C>G
n.649C>G
c.2835C>G (p.Cys945Trp)
n.634C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.2931C>G
n.2928C>G
n.3114C>G
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.3106C>G
n.3037C>G
n.3186C>G
11g.17407085G>TCA379804149ABCC8n.2534C>A
n.1304C>A
n.697C>A
n.3034C>A
n.464C>A
n.2981C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
n.4270C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.3031C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.3155C>A
n.3111C>A
n.2978C>A
n.3133C>A
n.3190C>A
n.3136C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.2965C>A (p.Leu989Met)
n.3029C>A
n.2937C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.2466C>A
n.3107C>A
n.3140C>A
n.3077C>A
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.2806C>A (p.Leu936Met)
c.*2670C>A (n.*2670C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.1049C>A
n.2919C>A
c.2756-9C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1089C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.3031C>A (p.Leu1011Met)
n.104C>A
c.2173-9C>A
c.131C>A
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.3240C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.2271C>A
c.2971C>A (n.2971C>A)
c.2716C>A (p.Leu906Met)
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.97C>A
n.649C>A
c.2835C>A (p.Cys945Ter)
n.634C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.2931C>A
n.2928C>A
n.3114C>A
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.3106C>A
n.3037C>A
n.3186C>A
11g.17407086C>ACA379804151ABCC8n.2533G>T
n.1303G>T
n.696G>T
n.3033G>T
n.463G>T
n.2980G>T
c.2961G>T (p.Met987Ile)
n.4269G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.3030G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.3154G>T
n.3110G>T
n.2977G>T
n.3132G>T
n.3189G>T
n.3135G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.2964G>T (p.Met988Ile)
n.3028G>T
n.2936G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.2465G>T
n.3106G>T
n.3139G>T
n.3076G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.2805G>T (p.Met935Ile)
c.*2669G>T (n.*2669G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.2967G>T (p.Met989Ile)
c.1048G>T
n.2918G>T
c.2756-10G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1088G>T
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.3030G>T (p.Met1010Ile)
n.103G>T
c.2173-10G>T
c.130G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.3239G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.2270G>T
c.2970G>T (n.2970G>T)
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.96G>T
n.648G>T
c.2834G>T (p.Cys945Phe)
n.633G>T
c.1464G>T (p.Met488Ile)
n.2930G>T
n.2927G>T
n.3113G>T
c.3033G>T (p.Met1011Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.3105G>T
n.3036G>T
n.3185G>T
11g.17407086C>GCA379804154ABCC8n.2533G>C
n.1303G>C
n.696G>C
n.3033G>C
n.463G>C
n.2980G>C
c.2961G>C (p.Met987Ile)
n.4269G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.3030G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.3154G>C
n.3110G>C
n.2977G>C
n.3132G>C
n.3189G>C
n.3135G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.2964G>C (p.Met988Ile)
n.3028G>C
n.2936G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.2465G>C
n.3106G>C
n.3139G>C
n.3076G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.2805G>C (p.Met935Ile)
c.*2669G>C (n.*2669G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.2967G>C (p.Met989Ile)
c.1048G>C
n.2918G>C
c.2756-10G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.1088G>C
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.3030G>C (p.Met1010Ile)
n.103G>C
c.2173-10G>C
c.130G>C
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.3239G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.2270G>C
c.2970G>C (n.2970G>C)
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.96G>C
n.648G>C
c.2834G>C (p.Cys945Ser)
n.633G>C
c.1464G>C (p.Met488Ile)
n.2930G>C
n.2927G>C
n.3113G>C
c.3033G>C (p.Met1011Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.3105G>C
n.3036G>C
n.3185G>C
11g.17407086C>TCA379804156ABCC8n.2533G>A
n.1303G>A
n.696G>A
n.3033G>A
n.463G>A
n.2980G>A
c.2961G>A (p.Met987Ile)
n.4269G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.3030G>A
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.3154G>A
n.3110G>A
n.2977G>A
n.3132G>A
n.3189G>A
n.3135G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.2964G>A (p.Met988Ile)
n.3028G>A
n.2936G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.2465G>A
n.3106G>A
n.3139G>A
n.3076G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.2805G>A (p.Met935Ile)
c.*2669G>A (n.*2669G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.2967G>A (p.Met989Ile)
c.1048G>A
n.2918G>A
c.2756-10G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1088G>A
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.3030G>A (p.Met1010Ile)
n.103G>A
c.2173-10G>A
c.130G>A
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.3239G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.2270G>A
c.2970G>A (n.2970G>A)
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.96G>A
n.648G>A
c.2834G>A (p.Cys945Tyr)
n.633G>A
c.1464G>A (p.Met488Ile)
n.2930G>A
n.2927G>A
n.3113G>A
c.3033G>A (p.Met1011Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.3105G>A
n.3036G>A
n.3185G>A
 gnomAD v4
11g.17407087A=CA1955128707ABCC8n.2532T=
n.1302T=
n.695T=
n.3032T=
n.462T=
n.2979T=
c.2960T= (p.Met987=)
n.4268T=
c.*1101T= (n.*1101T=)
n.3029T=
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.3153T=
n.3109T=
n.2976T=
n.3131T=
n.3188T=
n.3134T=
c.*100T= (n.*100T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.2963T= (p.Met988=)
n.3027T=
n.2935T=
c.*1135T= (n.*1135T=)
n.2464T=
n.3105T=
n.3138T=
n.3075T=
c.*1175T= (n.*1175T=)
c.2804T= (p.Met935=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.*1359T= (n.*1359T=)
c.2966T= (p.Met989=)
c.1047T=
n.2917T=
c.2756-11T=
c.*939T= (n.*939T=)
c.1087T=
c.1319T= (p.Met440=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.*1248T= (n.*1248T=)
c.3029T= (p.Met1010=)
n.102T=
c.2173-11T=
c.129T=
c.*1227T= (n.*1227T=)
c.3238T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.2269T=
c.2969T= (n.2969T=)
c.2714T= (p.Met905=)
c.*2693T= (n.*2693T=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
n.95T=
n.647T=
c.2833T= (p.Cys945=)
n.632T=
c.1463T= (p.Met488=)
n.2929T=
n.2926T=
n.3112T=
c.3032T= (p.Met1011=)
c.1529T= (p.Met510=)
c.920T= (p.Met307=)
c.1331T= (p.Met444=)
n.3104T=
n.3035T=
n.3184T=
11g.17407087A>CCA379804167ABCC8n.2532T>G
n.1302T>G
n.695T>G
n.3032T>G
n.462T>G
n.2979T>G
c.2960T>G (p.Met987Arg)
n.4268T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
n.3029T>G
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.3153T>G
n.3109T>G
n.2976T>G
n.3131T>G
n.3188T>G
n.3134T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.2963T>G (p.Met988Arg)
n.3027T>G
n.2935T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.2464T>G
n.3105T>G
n.3138T>G
n.3075T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.2804T>G (p.Met935Arg)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.2966T>G (p.Met989Arg)
c.1047T>G
n.2917T>G
c.2756-11T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1087T>G
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.3029T>G (p.Met1010Arg)
n.102T>G
c.2173-11T>G
c.129T>G
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.3238T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.2269T>G
c.2969T>G (n.2969T>G)
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.95T>G
n.647T>G
c.2833T>G (p.Cys945Gly)
n.632T>G
c.1463T>G (p.Met488Arg)
n.2929T>G
n.2926T>G
n.3112T>G
c.3032T>G (p.Met1011Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.3104T>G
n.3035T>G
n.3184T>G
11g.17407087A>GCA379804164ABCC8n.2532T>C
n.1302T>C
n.695T>C
n.3032T>C
n.462T>C
n.2979T>C
c.2960T>C (p.Met987Thr)
n.4268T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
n.3029T>C
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.3153T>C
n.3109T>C
n.2976T>C
n.3131T>C
n.3188T>C
n.3134T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.2963T>C (p.Met988Thr)
n.3027T>C
n.2935T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.2464T>C
n.3105T>C
n.3138T>C
n.3075T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.2804T>C (p.Met935Thr)
c.*2668T>C (n.*2668T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.2966T>C (p.Met989Thr)
c.1047T>C
n.2917T>C
c.2756-11T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1087T>C
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.3029T>C (p.Met1010Thr)
n.102T>C
c.2173-11T>C
c.129T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.3238T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.2269T>C
c.2969T>C (n.2969T>C)
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.95T>C
n.647T>C
c.2833T>C (p.Cys945Arg)
n.632T>C
c.1463T>C (p.Met488Thr)
n.2929T>C
n.2926T>C
n.3112T>C
c.3032T>C (p.Met1011Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.3104T>C
n.3035T>C
n.3184T>C
 dbSNP
11g.17407087A>TCA379804161ABCC8n.2532T>A
n.1302T>A
n.695T>A
n.3032T>A
n.462T>A
n.2979T>A
c.2960T>A (p.Met987Lys)
n.4268T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
n.3029T>A
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.3153T>A
n.3109T>A
n.2976T>A
n.3131T>A
n.3188T>A
n.3134T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.2963T>A (p.Met988Lys)
n.3027T>A
n.2935T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.2464T>A
n.3105T>A
n.3138T>A
n.3075T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.2804T>A (p.Met935Lys)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.2966T>A (p.Met989Lys)
c.1047T>A
n.2917T>A
c.2756-11T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1087T>A
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.3029T>A (p.Met1010Lys)
n.102T>A
c.2173-11T>A
c.129T>A
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.3238T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.2269T>A
c.2969T>A (n.2969T>A)
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.95T>A
n.647T>A
c.2833T>A (p.Cys945Ser)
n.632T>A
c.1463T>A (p.Met488Lys)
n.2929T>A
n.2926T>A
n.3112T>A
c.3032T>A (p.Met1011Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.3104T>A
n.3035T>A
n.3184T>A
11g.17407088T>ACA379804171ABCC8n.2531A>T
n.1301A>T
n.694A>T
n.3031A>T
n.461A>T
n.2978A>T
c.2959A>T (p.Met987Leu)
n.4267A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.3028A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.3152A>T
n.3108A>T
n.2975A>T
n.3130A>T
n.3187A>T
n.3133A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.2962A>T (p.Met988Leu)
n.3026A>T
n.2934A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.2463A>T
n.3104A>T
n.3137A>T
n.3074A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.2803A>T (p.Met935Leu)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.2965A>T (p.Met989Leu)
c.1046A>T
n.2916A>T
c.2756-12A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1086A>T
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.3028A>T (p.Met1010Leu)
n.101A>T
c.2173-12A>T
c.128A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.3237A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.2268A>T
c.2968A>T (n.2968A>T)
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.94A>T
n.646A>T
c.2832A>T (p.Pro944=)
n.631A>T
c.1462A>T (p.Met488Leu)
n.2928A>T
n.2925A>T
n.3111A>T
c.3031A>T (p.Met1011Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.3103A>T
n.3034A>T
n.3183A>T
11g.17407088T>CCA379804173ABCC8n.2531A>G
n.1301A>G
n.694A>G
n.3031A>G
n.461A>G
n.2978A>G
c.2959A>G (p.Met987Val)
n.4267A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.3028A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.3152A>G
n.3108A>G
n.2975A>G
n.3130A>G
n.3187A>G
n.3133A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.2962A>G (p.Met988Val)
n.3026A>G
n.2934A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.2463A>G
n.3104A>G
n.3137A>G
n.3074A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.2803A>G (p.Met935Val)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.2965A>G (p.Met989Val)
c.1046A>G
n.2916A>G
c.2756-12A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1086A>G
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.3028A>G (p.Met1010Val)
n.101A>G
c.2173-12A>G
c.128A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.3237A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.2268A>G
c.2968A>G (n.2968A>G)
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.94A>G
n.646A>G
c.2832A>G (p.Pro944=)
n.631A>G
c.1462A>G (p.Met488Val)
n.2928A>G
n.2925A>G
n.3111A>G
c.3031A>G (p.Met1011Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.3103A>G
n.3034A>G
n.3183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407088T>GCA379804178ABCC8n.2531A>C
n.1301A>C
n.694A>C
n.3031A>C
n.461A>C
n.2978A>C
c.2959A>C (p.Met987Leu)
n.4267A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.3028A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.3152A>C
n.3108A>C
n.2975A>C
n.3130A>C
n.3187A>C
n.3133A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.2962A>C (p.Met988Leu)
n.3026A>C
n.2934A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.2463A>C
n.3104A>C
n.3137A>C
n.3074A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.2803A>C (p.Met935Leu)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.2965A>C (p.Met989Leu)
c.1046A>C
n.2916A>C
c.2756-12A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1086A>C
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.3028A>C (p.Met1010Leu)
n.101A>C
c.2173-12A>C
c.128A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.3237A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.2268A>C
c.2968A>C (n.2968A>C)
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.94A>C
n.646A>C
c.2832A>C (p.Pro944=)
n.631A>C
c.1462A>C (p.Met488Leu)
n.2928A>C
n.2925A>C
n.3111A>C
c.3031A>C (p.Met1011Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.3103A>C
n.3034A>C
n.3183A>C
11g.17407088T=CA1955128708ABCC8n.2531A=
n.1301A=
n.694A=
n.3031A=
n.461A=
n.2978A=
c.2959A= (p.Met987=)
n.4267A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.3028A=
c.*1393A= (n.*1393A=)
n.3152A=
n.3108A=
n.2975A=
n.3130A=
n.3187A=
n.3133A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.2962A= (p.Met988=)
n.3026A=
n.2934A=
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.2463A=
n.3104A=
n.3137A=
n.3074A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.2803A= (p.Met935=)
c.*2667A= (n.*2667A=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.2965A= (p.Met989=)
c.1046A=
n.2916A=
c.2756-12A=
c.*938A= (n.*938A=)
c.1086A=
c.1318A= (p.Met440=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
c.3028A= (p.Met1010=)
n.101A=
c.2173-12A=
c.128A=
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.3237A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.2268A=
c.2968A= (n.2968A=)
c.2713A= (p.Met905=)
c.*2692A= (n.*2692A=)
c.*1103A= (n.*1103A=)
n.94A=
n.646A=
c.2832A= (p.Pro944=)
n.631A=
c.1462A= (p.Met488=)
n.2928A=
n.2925A=
n.3111A=
c.3031A= (p.Met1011=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.919A= (p.Met307=)
c.1330A= (p.Met444=)
n.3103A=
n.3034A=
n.3183A=
11g.17407089G>ACA5902960ABCC8n.2530C>T
n.1300C>T
n.693C>T
n.3030C>T
n.460C>T
n.2977C>T
c.2958C>T (p.Ser986=)
n.4266C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.3027C>T
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.3151C>T
n.3107C>T
n.2974C>T
n.3129C>T
n.3186C>T
n.3132C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.2961C>T (p.Ser987=)
n.3025C>T
n.2933C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.2462C>T
n.3103C>T
n.3136C>T
n.3073C>T
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.2802C>T (p.Ser934=)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.2964C>T (p.Ser988=)
c.1045C>T
n.2915C>T
c.2756-13C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1085C>T
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.3027C>T (p.Ser1009=)
n.100C>T
c.2173-13C>T
c.127C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.3236C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.2267C>T
c.2967C>T (n.2967C>T)
c.2712C>T (p.Ser904=)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.93C>T
n.645C>T
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
n.630C>T
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2927C>T
n.2924C>T
n.3110C>T
c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.3102C>T
n.3033C>T
n.3182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407089G>CCA473516097ABCC8n.2530C>G
n.1300C>G
n.693C>G
n.3030C>G
n.460C>G
n.2977C>G
c.2958C>G (p.Ser986=)
n.4266C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.3027C>G
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.3151C>G
n.3107C>G
n.2974C>G
n.3129C>G
n.3186C>G
n.3132C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.2961C>G (p.Ser987=)
n.3025C>G
n.2933C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.2462C>G
n.3103C>G
n.3136C>G
n.3073C>G
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.2802C>G (p.Ser934=)
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.2964C>G (p.Ser988=)
c.1045C>G
n.2915C>G
c.2756-13C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1085C>G
c.1317C>G (p.Ser439=)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.3027C>G (p.Ser1009=)
n.100C>G
c.2173-13C>G
c.127C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.3236C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.2267C>G
c.2967C>G (n.2967C>G)
c.2712C>G (p.Ser904=)
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.93C>G
n.645C>G
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
n.630C>G
c.1461C>G (p.Ser487=)
n.2927C>G
n.2924C>G
n.3110C>G
c.3030C>G (p.Ser1010=)
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.918C>G (p.Ser306=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.3102C>G
n.3033C>G
n.3182C>G
11g.17407089G=CA1955128709ABCC8n.2530C=
n.1300C=
n.693C=
n.3030C=
n.460C=
n.2977C=
c.2958C= (p.Ser986=)
n.4266C=
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.3027C=
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.3151C=
n.3107C=
n.2974C=
n.3129C=
n.3186C=
n.3132C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.2961C= (p.Ser987=)
n.3025C=
n.2933C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.2462C=
n.3103C=
n.3136C=
n.3073C=
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.2802C= (p.Ser934=)
c.*2666C= (n.*2666C=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.2964C= (p.Ser988=)
c.1045C=
n.2915C=
c.2756-13C=
c.*937C= (n.*937C=)
c.1085C=
c.1317C= (p.Ser439=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.3027C= (p.Ser1009=)
n.100C=
c.2173-13C=
c.127C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.3236C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.2267C=
c.2967C= (n.2967C=)
c.2712C= (p.Ser904=)
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.93C=
n.645C=
c.2831C= (p.Pro944=)
n.630C=
c.1461C= (p.Ser487=)
n.2927C=
n.2924C=
n.3110C=
c.3030C= (p.Ser1010=)
c.1527C= (p.Ser509=)
c.918C= (p.Ser306=)
c.1329C= (p.Ser443=)
n.3102C=
n.3033C=
n.3182C=
11g.17407089G>TCA473516098ABCC8n.2530C>A
n.1300C>A
n.693C>A
n.3030C>A
n.460C>A
n.2977C>A
c.2958C>A (p.Ser986=)
n.4266C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.3027C>A
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.3151C>A
n.3107C>A
n.2974C>A
n.3129C>A
n.3186C>A
n.3132C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.2961C>A (p.Ser987=)
n.3025C>A
n.2933C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.2462C>A
n.3103C>A
n.3136C>A
n.3073C>A
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.2802C>A (p.Ser934=)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.2964C>A (p.Ser988=)
c.1045C>A
n.2915C>A
c.2756-13C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1085C>A
c.1317C>A (p.Ser439=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.3027C>A (p.Ser1009=)
n.100C>A
c.2173-13C>A
c.127C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.3236C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.2267C>A
c.2967C>A (n.2967C>A)
c.2712C>A (p.Ser904=)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.93C>A
n.645C>A
c.2831C>A (p.Pro944Gln)
n.630C>A
c.1461C>A (p.Ser487=)
n.2927C>A
n.2924C>A
n.3110C>A
c.3030C>A (p.Ser1010=)
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.918C>A (p.Ser306=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.3102C>A
n.3033C>A
n.3182C>A
11g.17407090G>ACA5902961ABCC8n.2529C>T
n.1299C>T
n.692C>T
n.3029C>T
n.459C>T
n.2976C>T
c.2957C>T (p.Ser986Phe)
n.4265C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.3026C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.3150C>T
n.3106C>T
n.2973C>T
n.3128C>T
n.3185C>T
n.3131C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.2960C>T (p.Ser987Phe)
n.3024C>T
n.2932C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.2461C>T
n.3102C>T
n.3135C>T
n.3072C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.1044C>T
n.2914C>T
c.2756-14C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1084C>T
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
n.99C>T
c.2173-14C>T
c.126C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.3235C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.2266C>T
c.2966C>T (n.2966C>T)
c.2711C>T (p.Ser904Phe)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.92C>T
n.644C>T
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
n.629C>T
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.2926C>T
n.2923C>T
n.3109C>T
c.3029C>T (p.Ser1010Phe)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.3101C>T
n.3032C>T
n.3181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407090G>CCA379804184ABCC8n.2529C>G
n.1299C>G
n.692C>G
n.3029C>G
n.459C>G
n.2976C>G
c.2957C>G (p.Ser986Cys)
n.4265C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.3026C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.3150C>G
n.3106C>G
n.2973C>G
n.3128C>G
n.3185C>G
n.3131C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.2960C>G (p.Ser987Cys)
n.3024C>G
n.2932C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.2461C>G
n.3102C>G
n.3135C>G
n.3072C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.1044C>G
n.2914C>G
c.2756-14C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1084C>G
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.3026C>G (p.Ser1009Cys)
n.99C>G
c.2173-14C>G
c.126C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.3235C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.2266C>G
c.2966C>G (n.2966C>G)
c.2711C>G (p.Ser904Cys)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.92C>G
n.644C>G
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
n.629C>G
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
n.2926C>G
n.2923C>G
n.3109C>G
c.3029C>G (p.Ser1010Cys)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.3101C>G
n.3032C>G
n.3181C>G
11g.17407090G=CA1955128710ABCC8n.2529C=
n.1299C=
n.692C=
n.3029C=
n.459C=
n.2976C=
c.2957C= (p.Ser986=)
n.4265C=
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.3026C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.3150C=
n.3106C=
n.2973C=
n.3128C=
n.3185C=
n.3131C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.2960C= (p.Ser987=)
n.3024C=
n.2932C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.2461C=
n.3102C=
n.3135C=
n.3072C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.2801C= (p.Ser934=)
c.*2665C= (n.*2665C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.2963C= (p.Ser988=)
c.1044C=
n.2914C=
c.2756-14C=
c.*936C= (n.*936C=)
c.1084C=
c.1316C= (p.Ser439=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
n.99C=
c.2173-14C=
c.126C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.3235C=
c.*916C= (n.*916C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.2266C=
c.2966C= (n.2966C=)
c.2711C= (p.Ser904=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.92C=
n.644C=
c.2830C= (p.Pro944=)
n.629C=
c.1460C= (p.Ser487=)
n.2926C=
n.2923C=
n.3109C=
c.3029C= (p.Ser1010=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.917C= (p.Ser306=)
c.1328C= (p.Ser443=)
n.3101C=
n.3032C=
n.3181C=
11g.17407090G>TCA379804187ABCC8n.2529C>A
n.1299C>A
n.692C>A
n.3029C>A
n.459C>A
n.2976C>A
c.2957C>A (p.Ser986Tyr)
n.4265C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.3026C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.3150C>A
n.3106C>A
n.2973C>A
n.3128C>A
n.3185C>A
n.3131C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.2960C>A (p.Ser987Tyr)
n.3024C>A
n.2932C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.2461C>A
n.3102C>A
n.3135C>A
n.3072C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.1044C>A
n.2914C>A
c.2756-14C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1084C>A
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
n.99C>A
c.2173-14C>A
c.126C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.3235C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.2266C>A
c.2966C>A (n.2966C>A)
c.2711C>A (p.Ser904Tyr)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.92C>A
n.644C>A
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
n.629C>A
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.2926C>A
n.2923C>A
n.3109C>A
c.3029C>A (p.Ser1010Tyr)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.3101C>A
n.3032C>A
n.3181C>A
 dbSNP
11g.17407091A>CCA379804190ABCC8n.2528T>G
n.1298T>G
n.691T>G
n.3028T>G
n.458T>G
n.2975T>G
c.2956T>G (p.Ser986Ala)
n.4264T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3025T>G
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.3149T>G
n.3105T>G
n.2972T>G
n.3127T>G
n.3184T>G
n.3130T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
n.3023T>G
n.2931T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.2460T>G
n.3101T>G
n.3134T>G
n.3071T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.1043T>G
n.2913T>G
c.2756-15T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1083T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
n.98T>G
c.2173-15T>G
c.125T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.3234T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.2265T>G
c.2965T>G (n.2965T>G)
c.2710T>G (p.Ser904Ala)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.91T>G
n.643T>G
c.2829T>G (p.Arg943=)
n.628T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2925T>G
n.2922T>G
n.3108T>G
c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.3100T>G
n.3031T>G
n.3180T>G
11g.17407091A>GCA379804195ABCC8n.2528T>C
n.1298T>C
n.691T>C
n.3028T>C
n.458T>C
n.2975T>C
c.2956T>C (p.Ser986Pro)
n.4264T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3025T>C
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.3149T>C
n.3105T>C
n.2972T>C
n.3127T>C
n.3184T>C
n.3130T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
n.3023T>C
n.2931T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.2460T>C
n.3101T>C
n.3134T>C
n.3071T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.1043T>C
n.2913T>C
c.2756-15T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1083T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
n.98T>C
c.2173-15T>C
c.125T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.3234T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.2265T>C
c.2965T>C (n.2965T>C)
c.2710T>C (p.Ser904Pro)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.91T>C
n.643T>C
c.2829T>C (p.Arg943=)
n.628T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2925T>C
n.2922T>C
n.3108T>C
c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.3100T>C
n.3031T>C
n.3180T>C
11g.17407091A>TCA379804192ABCC8n.2528T>A
n.1298T>A
n.691T>A
n.3028T>A
n.458T>A
n.2975T>A
c.2956T>A (p.Ser986Thr)
n.4264T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3025T>A
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.3149T>A
n.3105T>A
n.2972T>A
n.3127T>A
n.3184T>A
n.3130T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
n.3023T>A
n.2931T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.2460T>A
n.3101T>A
n.3134T>A
n.3071T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.1043T>A
n.2913T>A
c.2756-15T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1083T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
n.98T>A
c.2173-15T>A
c.125T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.3234T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.2265T>A
c.2965T>A (n.2965T>A)
c.2710T>A (p.Ser904Thr)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.91T>A
n.643T>A
c.2829T>A (p.Arg943=)
n.628T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2925T>A
n.2922T>A
n.3108T>A
c.3028T>A (p.Ser1010Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.3100T>A
n.3031T>A
n.3180T>A
 gnomAD v4
11g.17407092C>ACA473516105ABCC8n.2527G>T
n.1297G>T
n.690G>T
n.3027G>T
n.457G>T
n.2974G>T
c.2955G>T (p.Ser985=)
n.4263G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.3024G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.3148G>T
n.3104G>T
n.2971G>T
n.3126G>T
n.3183G>T
n.3129G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.2958G>T (p.Ser986=)
n.3022G>T
n.2930G>T
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.2459G>T
n.3100G>T
n.3133G>T
n.3070G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.2799G>T (p.Ser933=)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.2961G>T (p.Ser987=)
c.1042G>T
n.2912G>T
c.2756-16G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1082G>T
c.1314G>T (p.Ser438=)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.3024G>T (p.Ser1008=)
n.97G>T
c.2173-16G>T
c.124G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.3233G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.2264G>T
c.2964G>T (n.2964G>T)
c.2709G>T (p.Ser903=)
c.*2688G>T (n.*2688G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.90G>T
n.642G>T
c.2828G>T (p.Arg943Leu)
n.627G>T
c.1458G>T (p.Ser486=)
n.2924G>T
n.2921G>T
n.3107G>T
c.3027G>T (p.Ser1009=)
c.1524G>T (p.Ser508=)
c.915G>T (p.Ser305=)
c.1326G>T (p.Ser442=)
n.3099G>T
n.3030G>T
n.3179G>T
11g.17407092C=CA1955128711ABCC8n.2527G=
n.1297G=
n.690G=
n.3027G=
n.457G=
n.2974G=
c.2955G= (p.Ser985=)
n.4263G=
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.3024G=
c.*1389G= (n.*1389G=)
n.3148G=
n.3104G=
n.2971G=
n.3126G=
n.3183G=
n.3129G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.2958G= (p.Ser986=)
n.3022G=
n.2930G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
n.2459G=
n.3100G=
n.3133G=
n.3070G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.2799G= (p.Ser933=)
c.*2663G= (n.*2663G=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.2961G= (p.Ser987=)
c.1042G=
n.2912G=
c.2756-16G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.1082G=
c.1314G= (p.Ser438=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.3024G= (p.Ser1008=)
n.97G=
c.2173-16G=
c.124G=
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.3233G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.2264G=
c.2964G= (n.2964G=)
c.2709G= (p.Ser903=)
c.*2688G= (n.*2688G=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.90G=
n.642G=
c.2828G= (p.Arg943=)
n.627G=
c.1458G= (p.Ser486=)
n.2924G=
n.2921G=
n.3107G=
c.3027G= (p.Ser1009=)
c.1524G= (p.Ser508=)
c.915G= (p.Ser305=)
c.1326G= (p.Ser442=)
n.3099G=
n.3030G=
n.3179G=
11g.17407092C>GCA473516106ABCC8n.2527G>C
n.1297G>C
n.690G>C
n.3027G>C
n.457G>C
n.2974G>C
c.2955G>C (p.Ser985=)
n.4263G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.3024G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.3148G>C
n.3104G>C
n.2971G>C
n.3126G>C
n.3183G>C
n.3129G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.2958G>C (p.Ser986=)
n.3022G>C
n.2930G>C
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.2459G>C
n.3100G>C
n.3133G>C
n.3070G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.2799G>C (p.Ser933=)
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.2961G>C (p.Ser987=)
c.1042G>C
n.2912G>C
c.2756-16G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1082G>C
c.1314G>C (p.Ser438=)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.3024G>C (p.Ser1008=)
n.97G>C
c.2173-16G>C
c.124G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.3233G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.2264G>C
c.2964G>C (n.2964G>C)
c.2709G>C (p.Ser903=)
c.*2688G>C (n.*2688G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.90G>C
n.642G>C
c.2828G>C (p.Arg943Pro)
n.627G>C
c.1458G>C (p.Ser486=)
n.2924G>C
n.2921G>C
n.3107G>C
c.3027G>C (p.Ser1009=)
c.1524G>C (p.Ser508=)
c.915G>C (p.Ser305=)
c.1326G>C (p.Ser442=)
n.3099G>C
n.3030G>C
n.3179G>C
11g.17407092C>TCA5902962ABCC8n.2527G>A
n.1297G>A
n.690G>A
n.3027G>A
n.457G>A
n.2974G>A
c.2955G>A (p.Ser985=)
n.4263G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.3024G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.3148G>A
n.3104G>A
n.2971G>A
n.3126G>A
n.3183G>A
n.3129G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.2958G>A (p.Ser986=)
n.3022G>A
n.2930G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.2459G>A
n.3100G>A
n.3133G>A
n.3070G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.2799G>A (p.Ser933=)
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.2961G>A (p.Ser987=)
c.1042G>A
n.2912G>A
c.2756-16G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1082G>A
c.1314G>A (p.Ser438=)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.3024G>A (p.Ser1008=)
n.97G>A
c.2173-16G>A
c.124G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.3233G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.2264G>A
c.2964G>A (n.2964G>A)
c.2709G>A (p.Ser903=)
c.*2688G>A (n.*2688G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.90G>A
n.642G>A
c.2828G>A (p.Arg943His)
n.627G>A
c.1458G>A (p.Ser486=)
n.2924G>A
n.2921G>A
n.3107G>A
c.3027G>A (p.Ser1009=)
c.1524G>A (p.Ser508=)
c.915G>A (p.Ser305=)
c.1326G>A (p.Ser442=)
n.3099G>A
n.3030G>A
n.3179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17407093G>ACA5902963ABCC8n.2526C>T
n.1296C>T
n.689C>T
n.3026C>T
n.456C>T
n.2973C>T
c.2954C>T (p.Ser985Leu)
n.4262C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.3023C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.3147C>T
n.3103C>T
n.2970C>T
n.3125C>T
n.3182C>T
n.3128C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.2957C>T (p.Ser986Leu)
n.3021C>T
n.2929C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.2458C>T
n.3099C>T
n.3132C>T
n.3069C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.2798C>T (p.Ser933Leu)
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.2960C>T (p.Ser987Leu)
c.1041C>T
n.2911C>T
c.2756-17C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1081C>T
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.3023C>T (p.Ser1008Leu)
n.96C>T
c.2173-17C>T
c.123C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.3232C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.2263C>T
c.2963C>T (n.2963C>T)
c.2708C>T (p.Ser903Leu)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.89C>T
n.641C>T
c.2827C>T (p.Arg943Cys)
n.626C>T
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.2923C>T
n.2920C>T
n.3106C>T
c.3026C>T (p.Ser1009Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.3098C>T
n.3029C>T
n.3178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407093G>CCA379804200ABCC8n.2526C>G
n.1296C>G
n.689C>G
n.3026C>G
n.456C>G
n.2973C>G
c.2954C>G (p.Ser985Trp)
n.4262C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.3023C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.3147C>G
n.3103C>G
n.2970C>G
n.3125C>G
n.3182C>G
n.3128C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.2957C>G (p.Ser986Trp)
n.3021C>G
n.2929C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.2458C>G
n.3099C>G
n.3132C>G
n.3069C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.2798C>G (p.Ser933Trp)
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.2960C>G (p.Ser987Trp)
c.1041C>G
n.2911C>G
c.2756-17C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1081C>G
c.1313C>G (p.Ser438Trp)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.3023C>G (p.Ser1008Trp)
n.96C>G
c.2173-17C>G
c.123C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.3232C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.2263C>G
c.2963C>G (n.2963C>G)
c.2708C>G (p.Ser903Trp)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.89C>G
n.641C>G
c.2827C>G (p.Arg943Gly)
n.626C>G
c.1457C>G (p.Ser486Trp)
n.2923C>G
n.2920C>G
n.3106C>G
c.3026C>G (p.Ser1009Trp)
c.1523C>G (p.Ser508Trp)
c.914C>G (p.Ser305Trp)
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
n.3098C>G
n.3029C>G
n.3178C>G
11g.17407093G=CA1955128712ABCC8n.2526C=
n.1296C=
n.689C=
n.3026C=
n.456C=
n.2973C=
c.2954C= (p.Ser985=)
n.4262C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.3023C=
c.*1388C= (n.*1388C=)
n.3147C=
n.3103C=
n.2970C=
n.3125C=
n.3182C=
n.3128C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.2957C= (p.Ser986=)
n.3021C=
n.2929C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.2458C=
n.3099C=
n.3132C=
n.3069C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.2798C= (p.Ser933=)
c.*2662C= (n.*2662C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.2960C= (p.Ser987=)
c.1041C=
n.2911C=
c.2756-17C=
c.*933C= (n.*933C=)
c.1081C=
c.1313C= (p.Ser438=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.3023C= (p.Ser1008=)
n.96C=
c.2173-17C=
c.123C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.3232C=
c.*913C= (n.*913C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.2263C=
c.2963C= (n.2963C=)
c.2708C= (p.Ser903=)
c.*2687C= (n.*2687C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.89C=
n.641C=
c.2827C= (p.Arg943=)
n.626C=
c.1457C= (p.Ser486=)
n.2923C=
n.2920C=
n.3106C=
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.1523C= (p.Ser508=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.1325C= (p.Ser442=)
n.3098C=
n.3029C=
n.3178C=
11g.17407093G>TCA379804202ABCC8n.2526C>A
n.1296C>A
n.689C>A
n.3026C>A
n.456C>A
n.2973C>A
c.2954C>A (p.Ser985Ter)
n.4262C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.3023C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.3147C>A
n.3103C>A
n.2970C>A
n.3125C>A
n.3182C>A
n.3128C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.2957C>A (p.Ser986Ter)
n.3021C>A
n.2929C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.2458C>A
n.3099C>A
n.3132C>A
n.3069C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.2798C>A (p.Ser933Ter)
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.2960C>A (p.Ser987Ter)
c.1041C>A
n.2911C>A
c.2756-17C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1081C>A
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.3023C>A (p.Ser1008Ter)
n.96C>A
c.2173-17C>A
c.123C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.3232C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.2263C>A
c.2963C>A (n.2963C>A)
c.2708C>A (p.Ser903Ter)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.89C>A
n.641C>A
c.2827C>A (p.Arg943Ser)
n.626C>A
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.2923C>A
n.2920C>A
n.3106C>A
c.3026C>A (p.Ser1009Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.3098C>A
n.3029C>A
n.3178C>A
 gnomAD v4
11g.17407094A=CA1955128713ABCC8n.2525T=
n.1295T=
n.688T=
n.3025T=
n.455T=
n.2972T=
c.2953T= (p.Ser985=)
n.4261T=
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.3022T=
c.*1387T= (n.*1387T=)
n.3146T=
n.3102T=
n.2969T=
n.3124T=
n.3181T=
n.3127T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.2956T= (p.Ser986=)
n.3020T=
n.2928T=
c.*1128T= (n.*1128T=)
n.2457T=
n.3098T=
n.3131T=
n.3068T=
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.2797T= (p.Ser933=)
c.*2661T= (n.*2661T=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
c.2959T= (p.Ser987=)
c.1040T=
n.2910T=
c.2756-18T=
c.*932T= (n.*932T=)
c.1080T=
c.1312T= (p.Ser438=)
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.3022T= (p.Ser1008=)
n.95T=
c.2173-18T=
c.122T=
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.3231T=
c.*912T= (n.*912T=)
c.*1423T= (n.*1423T=)
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.2262T=
c.2962T= (n.2962T=)
c.2707T= (p.Ser903=)
c.*2686T= (n.*2686T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.88T=
n.640T=
c.2826T= (p.Cys942=)
n.625T=
c.1456T= (p.Ser486=)
n.2922T=
n.2919T=
n.3105T=
c.3025T= (p.Ser1009=)
c.1522T= (p.Ser508=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.1324T= (p.Ser442=)
n.3097T=
n.3028T=
n.3177T=
11g.17407094A>CCA379804204ABCC8n.2525T>G
n.1295T>G
n.688T>G
n.3025T>G
n.455T>G
n.2972T>G
c.2953T>G (p.Ser985Ala)
n.4261T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.3022T>G
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.3146T>G
n.3102T>G
n.2969T>G
n.3124T>G
n.3181T>G
n.3127T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.2956T>G (p.Ser986Ala)
n.3020T>G
n.2928T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.2457T>G
n.3098T>G
n.3131T>G
n.3068T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
c.1040T>G
n.2910T>G
c.2756-18T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1080T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
n.95T>G
c.2173-18T>G
c.122T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.3231T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.2262T>G
c.2962T>G (n.2962T>G)
c.2707T>G (p.Ser903Ala)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.88T>G
n.640T>G
c.2826T>G (p.Cys942Trp)
n.625T>G
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.2922T>G
n.2919T>G
n.3105T>G
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.3097T>G
n.3028T>G
n.3177T>G
11g.17407094A>GCA379804209ABCC8n.2525T>C
n.1295T>C
n.688T>C
n.3025T>C
n.455T>C
n.2972T>C
c.2953T>C (p.Ser985Pro)
n.4261T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.3022T>C
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.3146T>C
n.3102T>C
n.2969T>C
n.3124T>C
n.3181T>C
n.3127T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.2956T>C (p.Ser986Pro)
n.3020T>C
n.2928T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.2457T>C
n.3098T>C
n.3131T>C
n.3068T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
c.1040T>C
n.2910T>C
c.2756-18T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1080T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
n.95T>C
c.2173-18T>C
c.122T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.3231T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.2262T>C
c.2962T>C (n.2962T>C)
c.2707T>C (p.Ser903Pro)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.88T>C
n.640T>C
c.2826T>C (p.Cys942=)
n.625T>C
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.2922T>C
n.2919T>C
n.3105T>C
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.3097T>C
n.3028T>C
n.3177T>C
11g.17407094A>TCA379804206ABCC8n.2525T>A
n.1295T>A
n.688T>A
n.3025T>A
n.455T>A
n.2972T>A
c.2953T>A (p.Ser985Thr)
n.4261T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.3022T>A
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.3146T>A
n.3102T>A
n.2969T>A
n.3124T>A
n.3181T>A
n.3127T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.2956T>A (p.Ser986Thr)
n.3020T>A
n.2928T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.2457T>A
n.3098T>A
n.3131T>A
n.3068T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
c.1040T>A
n.2910T>A
c.2756-18T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1080T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
n.95T>A
c.2173-18T>A
c.122T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.3231T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.2262T>A
c.2962T>A (n.2962T>A)
c.2707T>A (p.Ser903Thr)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.88T>A
n.640T>A
c.2826T>A (p.Cys942Ter)
n.625T>A
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.2922T>A
n.2919T>A
n.3105T>A
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.3097T>A
n.3028T>A
n.3177T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407095C>ACA473516109ABCC8n.2524G>T
n.1294G>T
n.687G>T
n.3024G>T
n.454G>T
n.2971G>T
c.2952G>T (p.Leu984=)
n.4260G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.3021G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.3145G>T
n.3101G>T
n.2968G>T
n.3123G>T
n.3180G>T
n.3126G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.2955G>T (p.Leu985=)
n.3019G>T
n.2927G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2456G>T
n.3097G>T
n.3130G>T
n.3067G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.2796G>T (p.Leu932=)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.2958G>T (p.Leu986=)
c.1039G>T
n.2909G>T
c.2756-19G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1079G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.3021G>T (p.Leu1007=)
n.94G>T
c.2173-19G>T
c.121G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.3230G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.2261G>T
c.2961G>T (n.2961G>T)
c.2706G>T (p.Leu902=)
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.87G>T
n.639G>T
c.2825G>T (p.Cys942Phe)
n.624G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.2921G>T
n.2918G>T
n.3104G>T
c.3024G>T (p.Leu1008=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.3096G>T
n.3027G>T
n.3176G>T
11g.17407095C>GCA473516112ABCC8n.2524G>C
n.1294G>C
n.687G>C
n.3024G>C
n.454G>C
n.2971G>C
c.2952G>C (p.Leu984=)
n.4260G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.3021G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.3145G>C
n.3101G>C
n.2968G>C
n.3123G>C
n.3180G>C
n.3126G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.2955G>C (p.Leu985=)
n.3019G>C
n.2927G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2456G>C
n.3097G>C
n.3130G>C
n.3067G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.2796G>C (p.Leu932=)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.2958G>C (p.Leu986=)
c.1039G>C
n.2909G>C
c.2756-19G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1079G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.3021G>C (p.Leu1007=)
n.94G>C
c.2173-19G>C
c.121G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.3230G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.2261G>C
c.2961G>C (n.2961G>C)
c.2706G>C (p.Leu902=)
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.87G>C
n.639G>C
c.2825G>C (p.Cys942Ser)
n.624G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.2921G>C
n.2918G>C
n.3104G>C
c.3024G>C (p.Leu1008=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.3096G>C
n.3027G>C
n.3176G>C
11g.17407095C>TCA473516111ABCC8n.2524G>A
n.1294G>A
n.687G>A
n.3024G>A
n.454G>A
n.2971G>A
c.2952G>A (p.Leu984=)
n.4260G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.3021G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.3145G>A
n.3101G>A
n.2968G>A
n.3123G>A
n.3180G>A
n.3126G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.2955G>A (p.Leu985=)
n.3019G>A
n.2927G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2456G>A
n.3097G>A
n.3130G>A
n.3067G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.2796G>A (p.Leu932=)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.2958G>A (p.Leu986=)
c.1039G>A
n.2909G>A
c.2756-19G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1079G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
n.94G>A
c.2173-19G>A
c.121G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.3230G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.2261G>A
c.2961G>A (n.2961G>A)
c.2706G>A (p.Leu902=)
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.87G>A
n.639G>A
c.2825G>A (p.Cys942Tyr)
n.624G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.2921G>A
n.2918G>A
n.3104G>A
c.3024G>A (p.Leu1008=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.3096G>A
n.3027G>A
n.3176G>A
 gnomAD v4
11g.17407096A>CCA379804211ABCC8n.2523T>G
n.1293T>G
n.686T>G
n.3023T>G
n.453T>G
n.2970T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.4259T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.3020T>G
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.3144T>G
n.3100T>G
n.2967T>G
n.3122T>G
n.3179T>G
n.3125T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
n.3018T>G
n.2926T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.2455T>G
n.3096T>G
n.3129T>G
n.3066T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
c.1038T>G
n.2908T>G
c.2756-20T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1078T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
n.93T>G
c.2173-20T>G
c.120T>G
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.3229T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.2260T>G
c.2960T>G (n.2960T>G)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.86T>G
n.638T>G
c.2824T>G (p.Cys942Gly)
n.623T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2920T>G
n.2917T>G
n.3103T>G
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.3095T>G
n.3026T>G
n.3175T>G
11g.17407096A>GCA379804212ABCC8n.2523T>C
n.1293T>C
n.686T>C
n.3023T>C
n.453T>C
n.2970T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.4259T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3020T>C
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.3144T>C
n.3100T>C
n.2967T>C
n.3122T>C
n.3179T>C
n.3125T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
n.3018T>C
n.2926T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.2455T>C
n.3096T>C
n.3129T>C
n.3066T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
c.1038T>C
n.2908T>C
c.2756-20T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1078T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
n.93T>C
c.2173-20T>C
c.120T>C
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.3229T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.2260T>C
c.2960T>C (n.2960T>C)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.86T>C
n.638T>C
c.2824T>C (p.Cys942Arg)
n.623T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2920T>C
n.2917T>C
n.3103T>C
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.3095T>C
n.3026T>C
n.3175T>C
11g.17407096A>TCA379804214ABCC8n.2523T>A
n.1293T>A
n.686T>A
n.3023T>A
n.453T>A
n.2970T>A
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
n.4259T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3020T>A
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.3144T>A
n.3100T>A
n.2967T>A
n.3122T>A
n.3179T>A
n.3125T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
n.3018T>A
n.2926T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.2455T>A
n.3096T>A
n.3129T>A
n.3066T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.2795T>A (p.Leu932Gln)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
c.1038T>A
n.2908T>A
c.2756-20T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.1078T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
n.93T>A
c.2173-20T>A
c.120T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.3229T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.2260T>A
c.2960T>A (n.2960T>A)
c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.86T>A
n.638T>A
c.2824T>A (p.Cys942Ser)
n.623T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.2920T>A
n.2917T>A
n.3103T>A
c.3023T>A (p.Leu1008Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.3095T>A
n.3026T>A
n.3175T>A
11g.17407097G>ACA473516116ABCC8n.2522C>T
n.1292C>T
n.685C>T
n.3022C>T
n.452C>T
n.2969C>T
c.2950C>T (p.Leu984=)
n.4258C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.3019C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.3143C>T
n.3099C>T
n.2966C>T
n.3121C>T
n.3178C>T
n.3124C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.2953C>T (p.Leu985=)
n.3017C>T
n.2925C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.2454C>T
n.3095C>T
n.3128C>T
n.3065C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.2794C>T (p.Leu932=)
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.2956C>T (p.Leu986=)
c.1037C>T
n.2907C>T
c.2756-21C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1077C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.3019C>T (p.Leu1007=)
n.92C>T
c.2173-21C>T
c.119C>T
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.3228C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.2259C>T
c.2959C>T (n.2959C>T)
c.2704C>T (p.Leu902=)
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.85C>T
n.637C>T
c.2823C>T (p.Thr941=)
n.622C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.2919C>T
n.2916C>T
n.3102C>T
c.3022C>T (p.Leu1008=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.3094C>T
n.3025C>T
n.3174C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17407097G>CCA379804216ABCC8n.2522C>G
n.1292C>G
n.685C>G
n.3022C>G
n.452C>G
n.2969C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
n.4258C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.3019C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.3143C>G
n.3099C>G
n.2966C>G
n.3121C>G
n.3178C>G
n.3124C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
n.3017C>G
n.2925C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.2454C>G
n.3095C>G
n.3128C>G
n.3065C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.*2658C>G (n.*2658C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.1037C>G
n.2907C>G
c.2756-21C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1077C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
n.92C>G
c.2173-21C>G
c.119C>G
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.3228C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.2259C>G
c.2959C>G (n.2959C>G)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.85C>G
n.637C>G
c.2823C>G (p.Thr941=)
n.622C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2919C>G
n.2916C>G
n.3102C>G
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.3094C>G
n.3025C>G
n.3174C>G
11g.17407097G>TCA379804218ABCC8n.2522C>A
n.1292C>A
n.685C>A
n.3022C>A
n.452C>A
n.2969C>A
c.2950C>A (p.Leu984Met)
n.4258C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.3019C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.3143C>A
n.3099C>A
n.2966C>A
n.3121C>A
n.3178C>A
n.3124C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.2953C>A (p.Leu985Met)
n.3017C>A
n.2925C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.2454C>A
n.3095C>A
n.3128C>A
n.3065C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.2794C>A (p.Leu932Met)
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.1037C>A
n.2907C>A
c.2756-21C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1077C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.3019C>A (p.Leu1007Met)
n.92C>A
c.2173-21C>A
c.119C>A
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.3228C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.2259C>A
c.2959C>A (n.2959C>A)
c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.85C>A
n.637C>A
c.2823C>A (p.Thr941=)
n.622C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.2919C>A
n.2916C>A
n.3102C>A
c.3022C>A (p.Leu1008Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.3094C>A
n.3025C>A
n.3174C>A
11g.17407098delCA2697548437ABCC8n.2522del
n.1292del
n.685del
n.3022del
n.452del
n.2969del
c.2950del (p.Leu984CysfsTer?)
n.4258del
c.*1091del (n.*1091del)
n.3019del
c.*1384del (n.*1384del)
n.3143del
n.3099del
n.2966del
n.3121del
n.3178del
n.3124del
c.*90del (n.*90del)
c.*1122del (n.*1122del)
c.2953del (p.Leu985CysfsTer?)
n.3017del
n.2925del
c.*1125del (n.*1125del)
n.2454del
n.3095del
n.3128del
n.3065del
c.*1165del (n.*1165del)
c.2794del (p.Leu932CysfsTer?)
c.*2658del (n.*2658del)
c.*1349del (n.*1349del)
c.2956del (p.Leu986CysfsTer?)
c.1037del
n.2907del
c.2756-21del
c.*929del (n.*929del)
c.1077del
c.1309del (p.Leu437CysfsTer?)
c.*1208del (n.*1208del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.3019del (p.Leu1007CysfsTer?)
n.92del
c.2173-21del
c.119del
c.*1217del (n.*1217del)
c.3228del
c.*909del (n.*909del)
c.*1420del (n.*1420del)
c.*1226del (n.*1226del)
c.2259del
c.2959del (n.2959del)
c.2704del (p.Leu902CysfsTer?)
c.*2683del (n.*2683del)
c.*1094del (n.*1094del)
n.85del
n.637del
c.2823del (p.Cys942ValfsTer9)
n.622del
c.1453del (p.Leu485CysfsTer?)
n.2919del
n.2916del
n.3102del
c.3022del (p.Leu1008CysfsTer?)
c.1519del (p.Leu507CysfsTer?)
c.910del (p.Leu304CysfsTer?)
c.1321del (p.Leu441CysfsTer?)
n.3094del
n.3025del
n.3174del
 ClinVar
11g.17407098G>ACA473516117ABCC8n.2521C>T
n.1291C>T
n.684C>T
n.3021C>T
n.451C>T
n.2968C>T
c.2949C>T (p.Asn983=)
n.4257C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.3018C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.3142C>T
n.3098C>T
n.2965C>T
n.3120C>T
n.3177C>T
n.3123C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.2952C>T (p.Asn984=)
n.3016C>T
n.2924C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2453C>T
n.3094C>T
n.3127C>T
n.3064C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.2793C>T (p.Asn931=)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.2955C>T (p.Asn985=)
c.1036C>T
n.2906C>T
c.2756-22C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1076C>T
c.1308C>T (p.Asn436=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.3018C>T (p.Asn1006=)
n.91C>T
c.2173-22C>T
c.118C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.3227C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.2258C>T
c.2958C>T (n.2958C>T)
c.2703C>T (p.Asn901=)
c.*2682C>T (n.*2682C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.84C>T
n.636C>T
c.2822C>T (p.Thr941Ile)
n.621C>T
c.1452C>T (p.Asn484=)
n.2918C>T
n.2915C>T
n.3101C>T
c.3021C>T (p.Asn1007=)
c.1518C>T (p.Asn506=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.1320C>T (p.Asn440=)
n.3093C>T
n.3024C>T
n.3173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407098G>CCA379804219ABCC8n.2521C>G
n.1291C>G
n.684C>G
n.3021C>G
n.451C>G
n.2968C>G
c.2949C>G (p.Asn983Lys)
n.4257C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.3018C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.3142C>G
n.3098C>G
n.2965C>G
n.3120C>G
n.3177C>G
n.3123C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.2952C>G (p.Asn984Lys)
n.3016C>G
n.2924C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2453C>G
n.3094C>G
n.3127C>G
n.3064C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.2793C>G (p.Asn931Lys)
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.2955C>G (p.Asn985Lys)
c.1036C>G
n.2906C>G
c.2756-22C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1076C>G
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.3018C>G (p.Asn1006Lys)
n.91C>G
c.2173-22C>G
c.118C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.3227C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.2258C>G
c.2958C>G (n.2958C>G)
c.2703C>G (p.Asn901Lys)
c.*2682C>G (n.*2682C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.84C>G
n.636C>G
c.2822C>G (p.Thr941Ser)
n.621C>G
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
n.2918C>G
n.2915C>G
n.3101C>G
c.3021C>G (p.Asn1007Lys)
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
n.3093C>G
n.3024C>G
n.3173C>G
 dbSNP
11g.17407098G=CA1955128714ABCC8n.2521C=
n.1291C=
n.684C=
n.3021C=
n.451C=
n.2968C=
c.2949C= (p.Asn983=)
n.4257C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.3018C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.3142C=
n.3098C=
n.2965C=
n.3120C=
n.3177C=
n.3123C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.2952C= (p.Asn984=)
n.3016C=
n.2924C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.2453C=
n.3094C=
n.3127C=
n.3064C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.2793C= (p.Asn931=)
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.2955C= (p.Asn985=)
c.1036C=
n.2906C=
c.2756-22C=
c.*928C= (n.*928C=)
c.1076C=
c.1308C= (p.Asn436=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.3018C= (p.Asn1006=)
n.91C=
c.2173-22C=
c.118C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.3227C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.2258C=
c.2958C= (n.2958C=)
c.2703C= (p.Asn901=)
c.*2682C= (n.*2682C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.84C=
n.636C=
c.2822C= (p.Thr941=)
n.621C=
c.1452C= (p.Asn484=)
n.2918C=
n.2915C=
n.3101C=
c.3021C= (p.Asn1007=)
c.1518C= (p.Asn506=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.1320C= (p.Asn440=)
n.3093C=
n.3024C=
n.3173C=
11g.17407098G>TCA5902964ABCC8n.2521C>A
n.1291C>A
n.684C>A
n.3021C>A
n.451C>A
n.2968C>A
c.2949C>A (p.Asn983Lys)
n.4257C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.3018C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.3142C>A
n.3098C>A
n.2965C>A
n.3120C>A
n.3177C>A
n.3123C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.2952C>A (p.Asn984Lys)
n.3016C>A
n.2924C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2453C>A
n.3094C>A
n.3127C>A
n.3064C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.2793C>A (p.Asn931Lys)
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.2955C>A (p.Asn985Lys)
c.1036C>A
n.2906C>A
c.2756-22C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1076C>A
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.3018C>A (p.Asn1006Lys)
n.91C>A
c.2173-22C>A
c.118C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.3227C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.2258C>A
c.2958C>A (n.2958C>A)
c.2703C>A (p.Asn901Lys)
c.*2682C>A (n.*2682C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.84C>A
n.636C>A
c.2822C>A (p.Thr941Asn)
n.621C>A
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
n.2918C>A
n.2915C>A
n.3101C>A
c.3021C>A (p.Asn1007Lys)
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.3093C>A
n.3024C>A
n.3173C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407099T>ACA379804224ABCC8n.2520A>T
n.1290A>T
n.683A>T
n.3020A>T
n.450A>T
n.2967A>T
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
n.4256A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.3017A>T
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.3141A>T
n.3097A>T
n.2964A>T
n.3119A>T
n.3176A>T
n.3122A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.3015A>T
n.2923A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.2452A>T
n.3093A>T
n.3126A>T
n.3063A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.2792A>T (p.Asn931Ile)
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.2954A>T (p.Asn985Ile)
c.1035A>T
n.2905A>T
c.2756-23A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1075A>T
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
n.90A>T
c.2173-23A>T
c.117A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.3226A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.2257A>T
c.2957A>T (n.2957A>T)
c.2702A>T (p.Asn901Ile)
c.*2681A>T (n.*2681A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.83A>T
n.635A>T
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
n.620A>T
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.2917A>T
n.2914A>T
n.3100A>T
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.3092A>T
n.3023A>T
n.3172A>T
11g.17407099T>CCA379804233ABCC8n.2520A>G
n.1290A>G
n.683A>G
n.3020A>G
n.450A>G
n.2967A>G
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
n.4256A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.3017A>G
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.3141A>G
n.3097A>G
n.2964A>G
n.3119A>G
n.3176A>G
n.3122A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
n.3015A>G
n.2923A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.2452A>G
n.3093A>G
n.3126A>G
n.3063A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.2792A>G (p.Asn931Ser)
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.2954A>G (p.Asn985Ser)
c.1035A>G
n.2905A>G
c.2756-23A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1075A>G
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
n.90A>G
c.2173-23A>G
c.117A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.3226A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.2257A>G
c.2957A>G (n.2957A>G)
c.2702A>G (p.Asn901Ser)
c.*2681A>G (n.*2681A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.83A>G
n.635A>G
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
n.620A>G
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.2917A>G
n.2914A>G
n.3100A>G
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.3092A>G
n.3023A>G
n.3172A>G
11g.17407099T>GCA379804235ABCC8n.2520A>C
n.1290A>C
n.683A>C
n.3020A>C
n.450A>C
n.2967A>C
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
n.4256A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.3017A>C
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.3141A>C
n.3097A>C
n.2964A>C
n.3119A>C
n.3176A>C
n.3122A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
n.3015A>C
n.2923A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.2452A>C
n.3093A>C
n.3126A>C
n.3063A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.2792A>C (p.Asn931Thr)
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.2954A>C (p.Asn985Thr)
c.1035A>C
n.2905A>C
c.2756-23A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1075A>C
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
n.90A>C
c.2173-23A>C
c.117A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.3226A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.2257A>C
c.2957A>C (n.2957A>C)
c.2702A>C (p.Asn901Thr)
c.*2681A>C (n.*2681A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.83A>C
n.635A>C
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
n.620A>C
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.2917A>C
n.2914A>C
n.3100A>C
c.3020A>C (p.Asn1007Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.3092A>C
n.3023A>C
n.3172A>C
11g.17407100T>ACA379804255ABCC8n.2519A>T
n.1289A>T
n.682A>T
n.3019A>T
n.449A>T
n.2966A>T
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
n.4255A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.3016A>T
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.3140A>T
n.3096A>T
n.2963A>T
n.3118A>T
n.3175A>T
n.3121A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
n.3014A>T
n.2922A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.2451A>T
n.3092A>T
n.3125A>T
n.3062A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.2791A>T (p.Asn931Tyr)
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.2953A>T (p.Asn985Tyr)
c.1034A>T
n.2904A>T
c.2756-24A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1074A>T
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
n.89A>T
c.2173-24A>T
c.116A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.3225A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.2256A>T
c.2956A>T (n.2956A>T)
c.2701A>T (p.Asn901Tyr)
c.*2680A>T (n.*2680A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.82A>T
n.634A>T
c.2820A>T (p.Thr940=)
n.619A>T
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.2916A>T
n.2913A>T
n.3099A>T
c.3019A>T (p.Asn1007Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.3091A>T
n.3022A>T
n.3171A>T
11g.17407100T>CCA379804253ABCC8n.2519A>G
n.1289A>G
n.682A>G
n.3019A>G
n.449A>G
n.2966A>G
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
n.4255A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.3016A>G
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.3140A>G
n.3096A>G
n.2963A>G
n.3118A>G
n.3175A>G
n.3121A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.2950A>G (p.Asn984Asp)
n.3014A>G
n.2922A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.2451A>G
n.3092A>G
n.3125A>G
n.3062A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.2791A>G (p.Asn931Asp)
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.2953A>G (p.Asn985Asp)
c.1034A>G
n.2904A>G
c.2756-24A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1074A>G
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
n.89A>G
c.2173-24A>G
c.116A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.3225A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.2256A>G
c.2956A>G (n.2956A>G)
c.2701A>G (p.Asn901Asp)
c.*2680A>G (n.*2680A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.82A>G
n.634A>G
c.2820A>G (p.Thr940=)
n.619A>G
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.2916A>G
n.2913A>G
n.3099A>G
c.3019A>G (p.Asn1007Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.3091A>G
n.3022A>G
n.3171A>G
11g.17407100T>GCA379804250ABCC8n.2519A>C
n.1289A>C
n.682A>C
n.3019A>C
n.449A>C
n.2966A>C
c.2947A>C (p.Asn983His)
n.4255A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.3016A>C
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.3140A>C
n.3096A>C
n.2963A>C
n.3118A>C
n.3175A>C
n.3121A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.2950A>C (p.Asn984His)
n.3014A>C
n.2922A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.2451A>C
n.3092A>C
n.3125A>C
n.3062A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.2791A>C (p.Asn931His)
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.2953A>C (p.Asn985His)
c.1034A>C
n.2904A>C
c.2756-24A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1074A>C
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
n.89A>C
c.2173-24A>C
c.116A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.3225A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.2256A>C
c.2956A>C (n.2956A>C)
c.2701A>C (p.Asn901His)
c.*2680A>C (n.*2680A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.82A>C
n.634A>C
c.2820A>C (p.Thr940=)
n.619A>C
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.2916A>C
n.2913A>C
n.3099A>C
c.3019A>C (p.Asn1007His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
n.3091A>C
n.3022A>C
n.3171A>C
11g.17407101G>ACA473516121ABCC8n.2518C>T
n.1288C>T
n.681C>T
n.3018C>T
n.448C>T
n.2965C>T
c.2946C>T (p.Asp982=)
n.4254C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.3015C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.3139C>T
n.3095C>T
n.2962C>T
n.3117C>T
n.3174C>T
n.3120C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.2949C>T (p.Asp983=)
n.3013C>T
n.2921C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.2450C>T
n.3091C>T
n.3124C>T
n.3061C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.2790C>T (p.Asp930=)
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.2952C>T (p.Asp984=)
c.1033C>T
n.2903C>T
c.2756-25C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1073C>T
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.3015C>T (p.Asp1005=)
n.88C>T
c.2173-25C>T
c.115C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.3224C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.2255C>T
c.2955C>T (n.2955C>T)
c.2700C>T (p.Asp900=)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.81C>T
n.633C>T
c.2819C>T (p.Thr940Ile)
n.618C>T
c.1449C>T (p.Asp483=)
n.2915C>T
n.2912C>T
n.3098C>T
c.3018C>T (p.Asp1006=)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.3090C>T
n.3021C>T
n.3170C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17407101G>CCA379804256ABCC8n.2518C>G
n.1288C>G
n.681C>G
n.3018C>G
n.448C>G
n.2965C>G
c.2946C>G (p.Asp982Glu)
n.4254C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.3015C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.3139C>G
n.3095C>G
n.2962C>G
n.3117C>G
n.3174C>G
n.3120C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.2949C>G (p.Asp983Glu)
n.3013C>G
n.2921C>G
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.2450C>G
n.3091C>G
n.3124C>G
n.3061C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.2790C>G (p.Asp930Glu)
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.2952C>G (p.Asp984Glu)
c.1033C>G
n.2903C>G
c.2756-25C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1073C>G
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.3015C>G (p.Asp1005Glu)
n.88C>G
c.2173-25C>G
c.115C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.3224C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.2255C>G
c.2955C>G (n.2955C>G)
c.2700C>G (p.Asp900Glu)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.81C>G
n.633C>G
c.2819C>G (p.Thr940Arg)
n.618C>G
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
n.2915C>G
n.2912C>G
n.3098C>G
c.3018C>G (p.Asp1006Glu)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.3090C>G
n.3021C>G
n.3170C>G
11g.17407101G>TCA379804258ABCC8n.2518C>A
n.1288C>A
n.681C>A
n.3018C>A
n.448C>A
n.2965C>A
c.2946C>A (p.Asp982Glu)
n.4254C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.3015C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3139C>A
n.3095C>A
n.2962C>A
n.3117C>A
n.3174C>A
n.3120C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.2949C>A (p.Asp983Glu)
n.3013C>A
n.2921C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.2450C>A
n.3091C>A
n.3124C>A
n.3061C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.2790C>A (p.Asp930Glu)
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.2952C>A (p.Asp984Glu)
c.1033C>A
n.2903C>A
c.2756-25C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1073C>A
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.3015C>A (p.Asp1005Glu)
n.88C>A
c.2173-25C>A
c.115C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.3224C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.2255C>A
c.2955C>A (n.2955C>A)
c.2700C>A (p.Asp900Glu)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.81C>A
n.633C>A
c.2819C>A (p.Thr940Lys)
n.618C>A
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
n.2915C>A
n.2912C>A
n.3098C>A
c.3018C>A (p.Asp1006Glu)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.3090C>A
n.3021C>A
n.3170C>A
11g.17407102delCA2612661964ABCC8n.2517del
n.1287del
n.680del
n.3017del
n.447del
n.2964del
c.2945del (p.Asp982AlafsTer?)
n.4253del
c.*1086del (n.*1086del)
n.3014del
c.*1379del (n.*1379del)
n.3138del
n.3094del
n.2961del
n.3116del
n.3173del
n.3119del
c.*85del (n.*85del)
c.*1117del (n.*1117del)
c.2948del (p.Asp983AlafsTer?)
n.3012del
n.2920del
c.*1120del (n.*1120del)
n.2449del
n.3090del
n.3123del
n.3060del
c.*1160del (n.*1160del)
c.2789del (p.Asp930AlafsTer?)
c.*2653del (n.*2653del)
c.*1344del (n.*1344del)
c.2951del (p.Asp984AlafsTer?)
c.1032del
n.2902del
c.2756-26del
c.*924del (n.*924del)
c.1072del
c.1304del (p.Asp435AlafsTer?)
c.*1203del (n.*1203del)
c.*1233del (n.*1233del)
c.3014del (p.Asp1005AlafsTer?)
n.87del
c.2173-26del
c.114del
c.*1212del (n.*1212del)
c.3223del
c.*904del (n.*904del)
c.*1415del (n.*1415del)
c.*1221del (n.*1221del)
c.2254del
c.2954del (n.2954del)
c.2699del (p.Asp900AlafsTer?)
c.*2678del (n.*2678del)
c.*1089del (n.*1089del)
n.80del
n.632del
c.2818del (p.Thr940GlnfsTer11)
n.617del
c.1448del (p.Asp483AlafsTer?)
n.2914del
n.2911del
n.3097del
c.3017del (p.Asp1006AlafsTer?)
c.1514del (p.Asp505AlafsTer?)
c.905del (p.Asp302AlafsTer?)
c.1316del (p.Asp439AlafsTer?)
n.3089del
n.3020del
n.3169del
 gnomAD v4
11g.17407102T>ACA379804261ABCC8n.2517A>T
n.1287A>T
n.680A>T
n.3017A>T
n.447A>T
n.2964A>T
c.2945A>T (p.Asp982Val)
n.4253A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.3014A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3138A>T
n.3094A>T
n.2961A>T
n.3116A>T
n.3173A>T
n.3119A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.2948A>T (p.Asp983Val)
n.3012A>T
n.2920A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2449A>T
n.3090A>T
n.3123A>T
n.3060A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.*2653A>T (n.*2653A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.2951A>T (p.Asp984Val)
c.1032A>T
n.2902A>T
c.2756-26A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1072A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
n.87A>T
c.2173-26A>T
c.114A>T
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.3223A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.2254A>T
c.2954A>T (n.2954A>T)
c.2699A>T (p.Asp900Val)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.80A>T
n.632A>T
c.2818A>T (p.Thr940Ser)
n.617A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
n.2914A>T
n.2911A>T
n.3097A>T
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.3089A>T
n.3020A>T
n.3169A>T
11g.17407102T>CCA379804262ABCC8n.2517A>G
n.1287A>G
n.680A>G
n.3017A>G
n.447A>G
n.2964A>G
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
n.4253A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.3014A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3138A>G
n.3094A>G
n.2961A>G
n.3116A>G
n.3173A>G
n.3119A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.2948A>G (p.Asp983Gly)
n.3012A>G
n.2920A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2449A>G
n.3090A>G
n.3123A>G
n.3060A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.*2653A>G (n.*2653A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
c.1032A>G
n.2902A>G
c.2756-26A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1072A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
n.87A>G
c.2173-26A>G
c.114A>G
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.3223A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.2254A>G
c.2954A>G (n.2954A>G)
c.2699A>G (p.Asp900Gly)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.80A>G
n.632A>G
c.2818A>G (p.Thr940Ala)
n.617A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.2914A>G
n.2911A>G
n.3097A>G
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.3089A>G
n.3020A>G
n.3169A>G
11g.17407102T>GCA379804265ABCC8n.2517A>C
n.1287A>C
n.680A>C
n.3017A>C
n.447A>C
n.2964A>C
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
n.4253A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.3014A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3138A>C
n.3094A>C
n.2961A>C
n.3116A>C
n.3173A>C
n.3119A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.2948A>C (p.Asp983Ala)
n.3012A>C
n.2920A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2449A>C
n.3090A>C
n.3123A>C
n.3060A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.*2653A>C (n.*2653A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
c.1032A>C
n.2902A>C
c.2756-26A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1072A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
n.87A>C
c.2173-26A>C
c.114A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.3223A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.2254A>C
c.2954A>C (n.2954A>C)
c.2699A>C (p.Asp900Ala)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.80A>C
n.632A>C
c.2818A>C (p.Thr940Pro)
n.617A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.2914A>C
n.2911A>C
n.3097A>C
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.3089A>C
n.3020A>C
n.3169A>C
11g.17407103C>ACA379804268ABCC8n.2516G>T
n.1286G>T
n.679G>T
n.3016G>T
n.446G>T
n.2963G>T
c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
n.4252G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.3013G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.3137G>T
n.3093G>T
n.2960G>T
n.3115G>T
n.3172G>T
n.3118G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
n.3011G>T
n.2919G>T
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.2448G>T
n.3089G>T
n.3122G>T
n.3059G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
c.1031G>T
n.2901G>T
c.2756-27G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1071G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
n.86G>T
c.2173-27G>T
c.113G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.3222G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.2253G>T
c.2953G>T (n.2953G>T)
c.2698G>T (p.Asp900Tyr)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.79G>T
n.631G>T
c.2817G>T (p.Met939Ile)
n.616G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.2913G>T
n.2910G>T
n.3096G>T
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.3088G>T
n.3019G>T
n.3168G>T
11g.17407103C>GCA379804270ABCC8n.2516G>C
n.1286G>C
n.679G>C
n.3016G>C
n.446G>C
n.2963G>C
c.2944G>C (p.Asp982His)
n.4252G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.3013G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.3137G>C
n.3093G>C
n.2960G>C
n.3115G>C
n.3172G>C
n.3118G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.2947G>C (p.Asp983His)
n.3011G>C
n.2919G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.2448G>C
n.3089G>C
n.3122G>C
n.3059G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.2950G>C (p.Asp984His)
c.1031G>C
n.2901G>C
c.2756-27G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1071G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.3013G>C (p.Asp1005His)
n.86G>C
c.2173-27G>C
c.113G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.3222G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.2253G>C
c.2953G>C (n.2953G>C)
c.2698G>C (p.Asp900His)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.79G>C
n.631G>C
c.2817G>C (p.Met939Ile)
n.616G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
n.2913G>C
n.2910G>C
n.3096G>C
c.3016G>C (p.Asp1006His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.3088G>C
n.3019G>C
n.3168G>C
11g.17407103C>TCA379804272ABCC8n.2516G>A
n.1286G>A
n.679G>A
n.3016G>A
n.446G>A
n.2963G>A
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
n.4252G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.3013G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.3137G>A
n.3093G>A
n.2960G>A
n.3115G>A
n.3172G>A
n.3118G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.2947G>A (p.Asp983Asn)
n.3011G>A
n.2919G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.2448G>A
n.3089G>A
n.3122G>A
n.3059G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
c.1031G>A
n.2901G>A
c.2756-27G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1071G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
n.86G>A
c.2173-27G>A
c.113G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.3222G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.2253G>A
c.2953G>A (n.2953G>A)
c.2698G>A (p.Asp900Asn)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.79G>A
n.631G>A
c.2817G>A (p.Met939Ile)
n.616G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.2913G>A
n.2910G>A
n.3096G>A
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.3088G>A
n.3019G>A
n.3168G>A
11g.17407104A>CCA379804275ABCC8n.2515T>G
n.1285T>G
n.678T>G
n.3015T>G
n.445T>G
n.2962T>G
c.2943T>G (p.Asp981Glu)
n.4251T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.3012T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.3136T>G
n.3092T>G
n.2959T>G
n.3114T>G
n.3171T>G
n.3117T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
n.3010T>G
n.2918T>G
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.2447T>G
n.3088T>G
n.3121T>G
n.3058T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.2787T>G (p.Asp929Glu)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.2949T>G (p.Asp983Glu)
c.1030T>G
n.2900T>G
c.2756-28T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.1070T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
n.85T>G
c.2173-28T>G
c.112T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.3221T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.2252T>G
c.2952T>G (n.2952T>G)
c.2697T>G (p.Asp899Glu)
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.78T>G
n.630T>G
c.2816T>G (p.Met939Arg)
n.615T>G
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
n.2912T>G
n.2909T>G
n.3095T>G
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.3087T>G
n.3018T>G
n.3167T>G
11g.17407104A>GCA473516125ABCC8n.2515T>C
n.1285T>C
n.678T>C
n.3015T>C
n.445T>C
n.2962T>C
c.2943T>C (p.Asp981=)
n.4251T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.3012T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.3136T>C
n.3092T>C
n.2959T>C
n.3114T>C
n.3171T>C
n.3117T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.2946T>C (p.Asp982=)
n.3010T>C
n.2918T>C
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.2447T>C
n.3088T>C
n.3121T>C
n.3058T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.2787T>C (p.Asp929=)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.2949T>C (p.Asp983=)
c.1030T>C
n.2900T>C
c.2756-28T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.1070T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
n.85T>C
c.2173-28T>C
c.112T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.3221T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.2252T>C
c.2952T>C (n.2952T>C)
c.2697T>C (p.Asp899=)
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.78T>C
n.630T>C
c.2816T>C (p.Met939Thr)
n.615T>C
c.1446T>C (p.Asp482=)
n.2912T>C
n.2909T>C
n.3095T>C
c.3015T>C (p.Asp1005=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.3087T>C
n.3018T>C
n.3167T>C
11g.17407104A>TCA379804277ABCC8n.2515T>A
n.1285T>A
n.678T>A
n.3015T>A
n.445T>A
n.2962T>A
c.2943T>A (p.Asp981Glu)
n.4251T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.3012T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.3136T>A
n.3092T>A
n.2959T>A
n.3114T>A
n.3171T>A
n.3117T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
n.3010T>A
n.2918T>A
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.2447T>A
n.3088T>A
n.3121T>A
n.3058T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.2787T>A (p.Asp929Glu)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.2949T>A (p.Asp983Glu)
c.1030T>A
n.2900T>A
c.2756-28T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.1070T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
n.85T>A
c.2173-28T>A
c.112T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.3221T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.2252T>A
c.2952T>A (n.2952T>A)
c.2697T>A (p.Asp899Glu)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.78T>A
n.630T>A
c.2816T>A (p.Met939Lys)
n.615T>A
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
n.2912T>A
n.2909T>A
n.3095T>A
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
n.3087T>A
n.3018T>A
n.3167T>A
11g.17407105T>ACA379804280ABCC8n.2514A>T
n.1284A>T
n.677A>T
n.3014A>T
n.444A>T
n.2961A>T
c.2942A>T (p.Asp981Val)
n.4250A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.3011A>T
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.3135A>T
n.3091A>T
n.2958A>T
n.3113A>T
n.3170A>T
n.3116A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
n.3009A>T
n.2917A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.2446A>T
n.3087A>T
n.3120A>T
n.3057A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.2786A>T (p.Asp929Val)
c.*2650A>T (n.*2650A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.2948A>T (p.Asp983Val)
c.1029A>T
n.2899A>T
c.2756-29A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1069A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
n.84A>T
c.2173-29A>T
c.111A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.3220A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.2251A>T
c.2951A>T (n.2951A>T)
c.2696A>T (p.Asp899Val)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.77A>T
n.629A>T
c.2815A>T (p.Met939Leu)
n.614A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
n.2911A>T
n.2908A>T
n.3094A>T
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.3086A>T
n.3017A>T
n.3166A>T
11g.17407105T>CCA379804282ABCC8n.2514A>G
n.1284A>G
n.677A>G
n.3014A>G
n.444A>G
n.2961A>G
c.2942A>G (p.Asp981Gly)
n.4250A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.3011A>G
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.3135A>G
n.3091A>G
n.2958A>G
n.3113A>G
n.3170A>G
n.3116A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
n.3009A>G
n.2917A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.2446A>G
n.3087A>G
n.3120A>G
n.3057A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.2786A>G (p.Asp929Gly)
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.2948A>G (p.Asp983Gly)
c.1029A>G
n.2899A>G
c.2756-29A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1069A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
n.84A>G
c.2173-29A>G
c.111A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.3220A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.2251A>G
c.2951A>G (n.2951A>G)
c.2696A>G (p.Asp899Gly)
c.*2675A>G (n.*2675A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.77A>G
n.629A>G
c.2815A>G (p.Met939Val)
n.614A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.2911A>G
n.2908A>G
n.3094A>G
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.3086A>G
n.3017A>G
n.3166A>G
11g.17407105T>GCA379804284ABCC8n.2514A>C
n.1284A>C
n.677A>C
n.3014A>C
n.444A>C
n.2961A>C
c.2942A>C (p.Asp981Ala)
n.4250A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.3011A>C
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.3135A>C
n.3091A>C
n.2958A>C
n.3113A>C
n.3170A>C
n.3116A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
n.3009A>C
n.2917A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.2446A>C
n.3087A>C
n.3120A>C
n.3057A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.2786A>C (p.Asp929Ala)
c.*2650A>C (n.*2650A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.2948A>C (p.Asp983Ala)
c.1029A>C
n.2899A>C
c.2756-29A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1069A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
n.84A>C
c.2173-29A>C
c.111A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.3220A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.2251A>C
c.2951A>C (n.2951A>C)
c.2696A>C (p.Asp899Ala)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.77A>C
n.629A>C
c.2815A>C (p.Met939Leu)
n.614A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.2911A>C
n.2908A>C
n.3094A>C
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.3086A>C
n.3017A>C
n.3166A>C
11g.17407110_17407112delCA2612661966ABCC8n.2512_2514del
n.1282_1284del
n.675_677del
n.3012_3014del
n.442_444del
n.2959_2961del
c.2940_2942del (p.Glu980del)
n.4248_4250del
c.*1081_*1083del (n.*1081_*1083del)
n.3009_3011del
c.*1374_*1376del (n.*1374_*1376del)
n.3133_3135del
n.3089_3091del
n.2956_2958del
n.3111_3113del
n.3168_3170del
n.3114_3116del
c.*80_*82del (n.*80_*82del)
c.*1112_*1114del (n.*1112_*1114del)
c.2943_2945del (p.Glu981del)
n.3007_3009del
n.2915_2917del
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
n.2444_2446del
n.3085_3087del
n.3118_3120del
n.3055_3057del
c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del)
c.2784_2786del (p.Glu928del)
c.*2648_*2650del (n.*2648_*2650del)
c.*1339_*1341del (n.*1339_*1341del)
c.2946_2948del (p.Glu982del)
c.1027_1029del
n.2897_2899del
c.2756-31_2756-29del
c.*919_*921del (n.*919_*921del)
c.1067_1069del
c.1299_1301del (p.Glu433del)
c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del)
c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del)
c.3009_3011del (p.Glu1003del)
n.82_84del
c.2173-31_2173-29del
c.109_111del
c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del)
c.3218_3220del
c.*899_*901del (n.*899_*901del)
c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del)
c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
c.2249_2251del
c.2949_2951del (n.2949_2951del)
c.2694_2696del (p.Glu898del)
c.*2673_*2675del (n.*2673_*2675del)
c.*1084_*1086del (n.*1084_*1086del)
n.75_77del
n.627_629del
c.2813_2815del (p.Arg938del)
n.612_614del
c.1443_1445del (p.Glu481del)
n.2909_2911del
n.2906_2908del
n.3092_3094del
c.3012_3014del (p.Glu1004del)
c.1509_1511del (p.Glu503del)
c.900_902del (p.Glu300del)
c.1311_1313del (p.Glu437del)
n.3084_3086del
n.3015_3017del
n.3164_3166del
 gnomAD v4
11g.17407106C>ACA379804289ABCC8n.2513G>T
n.1283G>T
n.676G>T
n.3013G>T
n.443G>T
n.2960G>T
c.2941G>T (p.Asp981Tyr)
n.4249G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.3010G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.3134G>T
n.3090G>T
n.2957G>T
n.3112G>T
n.3169G>T
n.3115G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
n.3008G>T
n.2916G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.2445G>T
n.3086G>T
n.3119G>T
n.3056G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.2785G>T (p.Asp929Tyr)
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
c.1028G>T
n.2898G>T
c.2756-30G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1068G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
n.83G>T
c.2173-30G>T
c.110G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.3219G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.2250G>T
c.2950G>T (n.2950G>T)
c.2695G>T (p.Asp899Tyr)
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.76G>T
n.628G>T
c.2814G>T (p.Arg938Ser)
n.613G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.2910G>T
n.2907G>T
n.3093G>T
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.3085G>T
n.3016G>T
n.3165G>T
11g.17407106C=CA1955128715ABCC8n.2513G=
n.1283G=
n.676G=
n.3013G=
n.443G=
n.2960G=
c.2941G= (p.Asp981=)
n.4249G=
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.3010G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
n.3134G=
n.3090G=
n.2957G=
n.3112G=
n.3169G=
n.3115G=
c.*81G= (n.*81G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.2944G= (p.Asp982=)
n.3008G=
n.2916G=
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.2445G=
n.3086G=
n.3119G=
n.3056G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.2785G= (p.Asp929=)
c.*2649G= (n.*2649G=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.2947G= (p.Asp983=)
c.1028G=
n.2898G=
c.2756-30G=
c.*920G= (n.*920G=)
c.1068G=
c.1300G= (p.Asp434=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.3010G= (p.Asp1004=)
n.83G=
c.2173-30G=
c.110G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.3219G=
c.*900G= (n.*900G=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.2250G=
c.2950G= (n.2950G=)
c.2695G= (p.Asp899=)
c.*2674G= (n.*2674G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.76G=
n.628G=
c.2814G= (p.Arg938=)
n.613G=
c.1444G= (p.Asp482=)
n.2910G=
n.2907G=
n.3093G=
c.3013G= (p.Asp1005=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.1312G= (p.Asp438=)
n.3085G=
n.3016G=
n.3165G=
11g.17407106C>GCA379804291ABCC8n.2513G>C
n.1283G>C
n.676G>C
n.3013G>C
n.443G>C
n.2960G>C
c.2941G>C (p.Asp981His)
n.4249G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.3010G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.3134G>C
n.3090G>C
n.2957G>C
n.3112G>C
n.3169G>C
n.3115G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.2944G>C (p.Asp982His)
n.3008G>C
n.2916G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.2445G>C
n.3086G>C
n.3119G>C
n.3056G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.2785G>C (p.Asp929His)
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.2947G>C (p.Asp983His)
c.1028G>C
n.2898G>C
c.2756-30G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1068G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
n.83G>C
c.2173-30G>C
c.110G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.3219G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.2250G>C
c.2950G>C (n.2950G>C)
c.2695G>C (p.Asp899His)
c.*2674G>C (n.*2674G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.76G>C
n.628G>C
c.2814G>C (p.Arg938Ser)
n.613G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
n.2910G>C
n.2907G>C
n.3093G>C
c.3013G>C (p.Asp1005His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.3085G>C
n.3016G>C
n.3165G>C
11g.17407106C>TCA379804293ABCC8n.2513G>A
n.1283G>A
n.676G>A
n.3013G>A
n.443G>A
n.2960G>A
c.2941G>A (p.Asp981Asn)
n.4249G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.3010G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.3134G>A
n.3090G>A
n.2957G>A
n.3112G>A
n.3169G>A
n.3115G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
n.3008G>A
n.2916G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.2445G>A
n.3086G>A
n.3119G>A
n.3056G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.2785G>A (p.Asp929Asn)
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.2947G>A (p.Asp983Asn)
c.1028G>A
n.2898G>A
c.2756-30G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1068G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
n.83G>A
c.2173-30G>A
c.110G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.3219G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.2250G>A
c.2950G>A (n.2950G>A)
c.2695G>A (p.Asp899Asn)
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.76G>A
n.628G>A
c.2814G>A (p.Arg938=)
n.613G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.2910G>A
n.2907G>A
n.3093G>A
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.3085G>A
n.3016G>A
n.3165G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17407107C>ACA379804296ABCC8n.2512G>T
n.1282G>T
n.675G>T
n.3012G>T
n.442G>T
n.2959G>T
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
n.4248G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.3009G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.3133G>T
n.3089G>T
n.2956G>T
n.3111G>T
n.3168G>T
n.3114G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
n.3007G>T
n.2915G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2444G>T
n.3085G>T
n.3118G>T
n.3055G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.2784G>T (p.Glu928Asp)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.2946G>T (p.Glu982Asp)
c.1027G>T
n.2897G>T
c.2756-31G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1067G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
n.82G>T
c.2173-31G>T
c.109G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.3218G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.2249G>T
c.2949G>T (n.2949G>T)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.75G>T
n.627G>T
c.2813G>T (p.Arg938Met)
n.612G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.2909G>T
n.2906G>T
n.3092G>T
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.3084G>T
n.3015G>T
n.3164G>T
11g.17407107C>GCA379804294ABCC8n.2512G>C
n.1282G>C
n.675G>C
n.3012G>C
n.442G>C
n.2959G>C
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
n.4248G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.3009G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.3133G>C
n.3089G>C
n.2956G>C
n.3111G>C
n.3168G>C
n.3114G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
n.3007G>C
n.2915G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2444G>C
n.3085G>C
n.3118G>C
n.3055G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.2784G>C (p.Glu928Asp)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.2946G>C (p.Glu982Asp)
c.1027G>C
n.2897G>C
c.2756-31G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1067G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
n.82G>C
c.2173-31G>C
c.109G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.3218G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.2249G>C
c.2949G>C (n.2949G>C)
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.75G>C
n.627G>C
c.2813G>C (p.Arg938Thr)
n.612G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.2909G>C
n.2906G>C
n.3092G>C
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.3084G>C
n.3015G>C
n.3164G>C
11g.17407107C>TCA473516128ABCC8n.2512G>A
n.1282G>A
n.675G>A
n.3012G>A
n.442G>A
n.2959G>A
c.2940G>A (p.Glu980=)
n.4248G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.3009G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.3133G>A
n.3089G>A
n.2956G>A
n.3111G>A
n.3168G>A
n.3114G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.2943G>A (p.Glu981=)
n.3007G>A
n.2915G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2444G>A
n.3085G>A
n.3118G>A
n.3055G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.2784G>A (p.Glu928=)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.2946G>A (p.Glu982=)
c.1027G>A
n.2897G>A
c.2756-31G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1067G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
n.82G>A
c.2173-31G>A
c.109G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.3218G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.2249G>A
c.2949G>A (n.2949G>A)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.75G>A
n.627G>A
c.2813G>A (p.Arg938Lys)
n.612G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.2909G>A
n.2906G>A
n.3092G>A
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.3084G>A
n.3015G>A
n.3164G>A
11g.17407108T>ACA379804299ABCC8n.2511A>T
n.1281A>T
n.674A>T
n.3011A>T
n.441A>T
n.2958A>T
c.2939A>T (p.Glu980Val)
n.4247A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.3008A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.3132A>T
n.3088A>T
n.2955A>T
n.3110A>T
n.3167A>T
n.3113A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
n.3006A>T
n.2914A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.2443A>T
n.3084A>T
n.3117A>T
n.3054A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.2783A>T (p.Glu928Val)
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.1026A>T
n.2896A>T
c.2756-32A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1066A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
n.81A>T
c.2173-32A>T
c.108A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.3217A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.2248A>T
c.2948A>T (n.2948A>T)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.74A>T
n.626A>T
c.2812A>T (p.Arg938Trp)
n.611A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.2908A>T
n.2905A>T
n.3091A>T
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.3083A>T
n.3014A>T
n.3163A>T
11g.17407108T>CCA5902965ABCC8n.2511A>G
n.1281A>G
n.674A>G
n.3011A>G
n.441A>G
n.2958A>G
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
n.4247A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.3008A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.3132A>G
n.3088A>G
n.2955A>G
n.3110A>G
n.3167A>G
n.3113A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
n.3006A>G
n.2914A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.2443A>G
n.3084A>G
n.3117A>G
n.3054A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.2783A>G (p.Glu928Gly)
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.1026A>G
n.2896A>G
c.2756-32A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1066A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
n.81A>G
c.2173-32A>G
c.108A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.3217A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.2248A>G
c.2948A>G (n.2948A>G)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.74A>G
n.626A>G
c.2812A>G (p.Arg938Gly)
n.611A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.2908A>G
n.2905A>G
n.3091A>G
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.3083A>G
n.3014A>G
n.3163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17407108T>GCA379804302ABCC8n.2511A>C
n.1281A>C
n.674A>C
n.3011A>C
n.441A>C
n.2958A>C
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
n.4247A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.3008A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.3132A>C
n.3088A>C
n.2955A>C
n.3110A>C
n.3167A>C
n.3113A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
n.3006A>C
n.2914A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.2443A>C
n.3084A>C
n.3117A>C
n.3054A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.2783A>C (p.Glu928Ala)
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.1026A>C
n.2896A>C
c.2756-32A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1066A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
n.81A>C
c.2173-32A>C
c.108A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.3217A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.2248A>C
c.2948A>C (n.2948A>C)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.74A>C
n.626A>C
c.2812A>C (p.Arg938=)
n.611A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.2908A>C
n.2905A>C
n.3091A>C
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.3083A>C
n.3014A>C
n.3163A>C
11g.17407108T=CA1955128716ABCC8n.2511A=
n.1281A=
n.674A=
n.3011A=
n.441A=
n.2958A=
c.2939A= (p.Glu980=)
n.4247A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.3008A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
n.3132A=
n.3088A=
n.2955A=
n.3110A=
n.3167A=
n.3113A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.2942A= (p.Glu981=)
n.3006A=
n.2914A=
c.*1114A= (n.*1114A=)
n.2443A=
n.3084A=
n.3117A=
n.3054A=
c.*1154A= (n.*1154A=)
c.2783A= (p.Glu928=)
c.*2647A= (n.*2647A=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.2945A= (p.Glu982=)
c.1026A=
n.2896A=
c.2756-32A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.1066A=
c.1298A= (p.Glu433=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.3008A= (p.Glu1003=)
n.81A=
c.2173-32A=
c.108A=
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.3217A=
c.*898A= (n.*898A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.2248A=
c.2948A= (n.2948A=)
c.2693A= (p.Glu898=)
c.*2672A= (n.*2672A=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
n.74A=
n.626A=
c.2812A= (p.Arg938=)
n.611A=
c.1442A= (p.Glu481=)
n.2908A=
n.2905A=
n.3091A=
c.3011A= (p.Glu1004=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.1310A= (p.Glu437=)
n.3083A=
n.3014A=
n.3163A=
11g.17407109C>ACA379804306ABCC8n.2510G>T
n.1280G>T
n.673G>T
n.3010G>T
n.440G>T
n.2957G>T
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
n.4246G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.3007G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.3131G>T
n.3087G>T
n.2954G>T
n.3109G>T
n.3166G>T
n.3112G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
n.3005G>T
n.2913G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.2442G>T
n.3083G>T
n.3116G>T
n.3053G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.2782G>T (p.Glu928Ter)
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.1025G>T
n.2895G>T
c.2756-33G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1065G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
n.80G>T
c.2173-33G>T
c.107G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.3216G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.2247G>T
c.2947G>T (n.2947G>T)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.*2671G>T (n.*2671G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.73G>T
n.625G>T
c.2811G>T (p.Arg937Ser)
n.610G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.2907G>T
n.2904G>T
n.3090G>T
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.3082G>T
n.3013G>T
n.3162G>T
 ClinVar
11g.17407109C>GCA379804308ABCC8n.2510G>C
n.1280G>C
n.673G>C
n.3010G>C
n.440G>C
n.2957G>C
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
n.4246G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.3007G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.3131G>C
n.3087G>C
n.2954G>C
n.3109G>C
n.3166G>C
n.3112G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
n.3005G>C
n.2913G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.2442G>C
n.3083G>C
n.3116G>C
n.3053G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.2782G>C (p.Glu928Gln)
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.1025G>C
n.2895G>C
c.2756-33G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1065G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
n.80G>C
c.2173-33G>C
c.107G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.3216G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.2247G>C
c.2947G>C (n.2947G>C)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.*2671G>C (n.*2671G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.73G>C
n.625G>C
c.2811G>C (p.Arg937Ser)
n.610G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.2907G>C
n.2904G>C
n.3090G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.3082G>C
n.3013G>C
n.3162G>C
11g.17407109C>TCA379804310ABCC8n.2510G>A
n.1280G>A
n.673G>A
n.3010G>A
n.440G>A
n.2957G>A
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
n.4246G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.3007G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.3131G>A
n.3087G>A
n.2954G>A
n.3109G>A
n.3166G>A
n.3112G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
n.3005G>A
n.2913G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.2442G>A
n.3083G>A
n.3116G>A
n.3053G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.2782G>A (p.Glu928Lys)
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.1025G>A
n.2895G>A
c.2756-33G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1065G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
n.80G>A
c.2173-33G>A
c.107G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.3216G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.2247G>A
c.2947G>A (n.2947G>A)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.*2671G>A (n.*2671G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.73G>A
n.625G>A
c.2811G>A (p.Arg937=)
n.610G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.2907G>A
n.2904G>A
n.3090G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.3082G>A
n.3013G>A
n.3162G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.17407110C>ACA379804316ABCC8n.2509G>T
n.1279G>T
n.672G>T
n.3009G>T
n.439G>T
n.2956G>T
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
n.4245G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.3006G>T
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.3130G>T
n.3086G>T
n.2953G>T
n.3108G>T
n.3165G>T
n.3111G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
n.3004G>T
n.2912G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.2441G>T
n.3082G>T
n.3115G>T
n.3052G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.2781G>T (p.Glu927Asp)
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
c.1024G>T
n.2894G>T
c.2756-34G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1064G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
n.79G>T
c.2173-34G>T
c.106G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.3215G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.2246G>T
c.2946G>T (n.2946G>T)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.72G>T
n.624G>T
c.2810G>T (p.Arg937Met)
n.609G>T
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.2906G>T
n.2903G>T
n.3089G>T
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.3081G>T
n.3012G>T
n.3161G>T
11g.17407110C=CA1955128717ABCC8n.2509G=
n.1279G=
n.672G=
n.3009G=
n.439G=
n.2956G=
c.2937G= (p.Glu979=)
n.4245G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.3006G=
c.*1371G= (n.*1371G=)
n.3130G=
n.3086G=
n.2953G=
n.3108G=
n.3165G=
n.3111G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.2940G= (p.Glu980=)
n.3004G=
n.2912G=
c.*1112G= (n.*1112G=)
n.2441G=
n.3082G=
n.3115G=
n.3052G=
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.2781G= (p.Glu927=)
c.*2645G= (n.*2645G=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.2943G= (p.Glu981=)
c.1024G=
n.2894G=
c.2756-34G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.1064G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.3006G= (p.Glu1002=)
n.79G=
c.2173-34G=
c.106G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.3215G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.2246G=
c.2946G= (n.2946G=)
c.2691G= (p.Glu897=)
c.*2670G= (n.*2670G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.72G=
n.624G=
c.2810G= (p.Arg937=)
n.609G=
c.1440G= (p.Glu480=)
n.2906G=
n.2903G=
n.3089G=
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.1506G= (p.Glu502=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.1308G= (p.Glu436=)
n.3081G=
n.3012G=
n.3161G=
11g.17407110C>GCA379804313ABCC8n.2509G>C
n.1279G>C
n.672G>C
n.3009G>C
n.439G>C
n.2956G>C
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
n.4245G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.3006G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.3130G>C
n.3086G>C
n.2953G>C
n.3108G>C
n.3165G>C
n.3111G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
n.3004G>C
n.2912G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.2441G>C
n.3082G>C
n.3115G>C
n.3052G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.2781G>C (p.Glu927Asp)
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
c.1024G>C
n.2894G>C
c.2756-34G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1064G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
n.79G>C
c.2173-34G>C
c.106G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.3215G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.2246G>C
c.2946G>C (n.2946G>C)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.72G>C
n.624G>C
c.2810G>C (p.Arg937Thr)
n.609G>C
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.2906G>C
n.2903G>C
n.3089G>C
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.3081G>C
n.3012G>C
n.3161G>C
11g.17407110C>TCA473516134ABCC8n.2509G>A
n.1279G>A
n.672G>A
n.3009G>A
n.439G>A
n.2956G>A
c.2937G>A (p.Glu979=)
n.4245G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.3006G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.3130G>A
n.3086G>A
n.2953G>A
n.3108G>A
n.3165G>A
n.3111G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.2940G>A (p.Glu980=)
n.3004G>A
n.2912G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.2441G>A
n.3082G>A
n.3115G>A
n.3052G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.2781G>A (p.Glu927=)
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.2943G>A (p.Glu981=)
c.1024G>A
n.2894G>A
c.2756-34G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1064G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
n.79G>A
c.2173-34G>A
c.106G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.3215G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.2246G>A
c.2946G>A (n.2946G>A)
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.72G>A
n.624G>A
c.2810G>A (p.Arg937Lys)
n.609G>A
c.1440G>A (p.Glu480=)
n.2906G>A
n.2903G>A
n.3089G>A
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
n.3081G>A
n.3012G>A
n.3161G>A
 dbSNP
11g.17407111T>ACA379804321ABCC8n.2508A>T
n.1278A>T
n.671A>T
n.3008A>T
n.438A>T
n.2955A>T
c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.4244A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.3005A>T
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.3129A>T
n.3085A>T
n.2952A>T
n.3107A>T
n.3164A>T
n.3110A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
n.3003A>T
n.2911A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.2440A>T
n.3081A>T
n.3114A>T
n.3051A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.2780A>T (p.Glu927Val)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.1023A>T
n.2893A>T
c.2756-35A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1063A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
n.78A>T
c.2173-35A>T
c.105A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.3214A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.2245A>T
c.2945A>T (n.2945A>T)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.71A>T
n.623A>T
c.2809A>T (p.Arg937Trp)
n.608A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.2905A>T
n.2902A>T
n.3088A>T
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.3080A>T
n.3011A>T
n.3160A>T
11g.17407111T>CCA379804323ABCC8n.2508A>G
n.1278A>G
n.671A>G
n.3008A>G
n.438A>G
n.2955A>G
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
n.4244A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.3005A>G
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.3129A>G
n.3085A>G
n.2952A>G
n.3107A>G
n.3164A>G
n.3110A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
n.3003A>G
n.2911A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.2440A>G
n.3081A>G
n.3114A>G
n.3051A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.2780A>G (p.Glu927Gly)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.1023A>G
n.2893A>G
c.2756-35A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1063A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
n.78A>G
c.2173-35A>G
c.105A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.3214A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.2245A>G
c.2945A>G (n.2945A>G)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.71A>G
n.623A>G
c.2809A>G (p.Arg937Gly)
n.608A>G
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.2905A>G
n.2902A>G
n.3088A>G
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.3080A>G
n.3011A>G
n.3160A>G
11g.17407111T>GCA379804324ABCC8n.2508A>C
n.1278A>C
n.671A>C
n.3008A>C
n.438A>C
n.2955A>C
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.4244A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.3005A>C
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.3129A>C
n.3085A>C
n.2952A>C
n.3107A>C
n.3164A>C
n.3110A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
n.3003A>C
n.2911A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.2440A>C
n.3081A>C
n.3114A>C
n.3051A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.1023A>C
n.2893A>C
c.2756-35A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1063A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
n.78A>C
c.2173-35A>C
c.105A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.3214A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.2245A>C
c.2945A>C (n.2945A>C)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.71A>C
n.623A>C
c.2809A>C (p.Arg937=)
n.608A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.2905A>C
n.2902A>C
n.3088A>C
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.3080A>C
n.3011A>C
n.3160A>C
11g.17407112C>ACA379804327ABCC8n.2507G>T
n.1277G>T
n.670G>T
n.3007G>T
n.437G>T
n.2954G>T
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.4243G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.3004G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.3128G>T
n.3084G>T
n.2951G>T
n.3106G>T
n.3163G>T
n.3109G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
n.3002G>T
n.2910G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.2439G>T
n.3080G>T
n.3113G>T
n.3050G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.*2643G>T (n.*2643G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.1022G>T
n.2892G>T
c.2756-36G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1062G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
n.77G>T
c.2173-36G>T
c.104G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.3213G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.2244G>T
c.2944G>T (n.2944G>T)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.70G>T
n.622G>T
c.2808G>T (p.Ala936=)
n.607G>T
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.2904G>T
n.2901G>T
n.3087G>T
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.3079G>T
n.3010G>T
n.3159G>T
11g.17407112C=CA1955128718ABCC8n.2507G=
n.1277G=
n.670G=
n.3007G=
n.437G=
n.2954G=
c.2935G= (p.Glu979=)
n.4243G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.3004G=
c.*1369G= (n.*1369G=)
n.3128G=
n.3084G=
n.2951G=
n.3106G=
n.3163G=
n.3109G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.2938G= (p.Glu980=)
n.3002G=
n.2910G=
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.2439G=
n.3080G=
n.3113G=
n.3050G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.2779G= (p.Glu927=)
c.*2643G= (n.*2643G=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.2941G= (p.Glu981=)
c.1022G=
n.2892G=
c.2756-36G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.1062G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
n.77G=
c.2173-36G=
c.104G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.3213G=
c.*894G= (n.*894G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.2244G=
c.2944G= (n.2944G=)
c.2689G= (p.Glu897=)
c.*2668G= (n.*2668G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.70G=
n.622G=
c.2808G= (p.Ala936=)
n.607G=
c.1438G= (p.Glu480=)
n.2904G=
n.2901G=
n.3087G=
c.3007G= (p.Glu1003=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.3079G=
n.3010G=
n.3159G=
11g.17407112C>GCA379804329ABCC8n.2507G>C
n.1277G>C
n.670G>C
n.3007G>C
n.437G>C
n.2954G>C
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.4243G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3004G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.3128G>C
n.3084G>C
n.2951G>C
n.3106G>C
n.3163G>C
n.3109G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
n.3002G>C
n.2910G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.2439G>C
n.3080G>C
n.3113G>C
n.3050G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.1022G>C
n.2892G>C
c.2756-36G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1062G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
n.77G>C
c.2173-36G>C
c.104G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.3213G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.2244G>C
c.2944G>C (n.2944G>C)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.70G>C
n.622G>C
c.2808G>C (p.Ala936=)
n.607G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.2904G>C
n.2901G>C
n.3087G>C
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.3079G>C
n.3010G>C
n.3159G>C
11g.17407112C>TCA379804331ABCC8n.2507G>A
n.1277G>A
n.670G>A
n.3007G>A
n.437G>A
n.2954G>A
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
n.4243G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.3004G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.3128G>A
n.3084G>A
n.2951G>A
n.3106G>A
n.3163G>A
n.3109G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
n.3002G>A
n.2910G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.2439G>A
n.3080G>A
n.3113G>A
n.3050G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.1022G>A
n.2892G>A
c.2756-36G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1062G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
n.77G>A
c.2173-36G>A
c.104G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.3213G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.2244G>A
c.2944G>A (n.2944G>A)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.70G>A
n.622G>A
c.2808G>A (p.Ala936=)
n.607G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.2904G>A
n.2901G>A
n.3087G>A
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.3079G>A
n.3010G>A
n.3159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407113G>ACA5902966ABCC8n.2506C>T
n.1276C>T
n.669C>T
n.3006C>T
n.436C>T
n.2953C>T
c.2934C>T (p.Ser978=)
n.4242C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.3003C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.3127C>T
n.3083C>T
n.2950C>T
n.3105C>T
n.3162C>T
n.3108C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.2937C>T (p.Ser979=)
n.3001C>T
n.2909C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.2438C>T
n.3079C>T
n.3112C>T
n.3049C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.2778C>T (p.Ser926=)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.2940C>T (p.Ser980=)
c.1021C>T
n.2891C>T
c.2756-37C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.1061C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.3003C>T (p.Ser1001=)
n.76C>T
c.2173-37C>T
c.103C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.3212C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.2243C>T
c.2943C>T (n.2943C>T)
c.2688C>T (p.Ser896=)
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.69C>T
n.621C>T
c.2807C>T (p.Ala936Val)
n.606C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.2903C>T
n.2900C>T
n.3086C>T
c.3006C>T (p.Ser1002=)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.3078C>T
n.3009C>T
n.3158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407113G>CCA379804338ABCC8n.2506C>G
n.1276C>G
n.669C>G
n.3006C>G
n.436C>G
n.2953C>G
c.2934C>G (p.Ser978Arg)
n.4242C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.3003C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.3127C>G
n.3083C>G
n.2950C>G
n.3105C>G
n.3162C>G
n.3108C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.2937C>G (p.Ser979Arg)
n.3001C>G
n.2909C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.2438C>G
n.3079C>G
n.3112C>G
n.3049C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.2778C>G (p.Ser926Arg)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.2940C>G (p.Ser980Arg)
c.1021C>G
n.2891C>G
c.2756-37C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.1061C>G
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
n.76C>G
c.2173-37C>G
c.103C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.3212C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.2243C>G
c.2943C>G (n.2943C>G)
c.2688C>G (p.Ser896Arg)
c.*2667C>G (n.*2667C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.69C>G
n.621C>G
c.2807C>G (p.Ala936Gly)
n.606C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
n.2903C>G
n.2900C>G
n.3086C>G
c.3006C>G (p.Ser1002Arg)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.3078C>G
n.3009C>G
n.3158C>G
 gnomAD v4
11g.17407113G=CA1955128719ABCC8n.2506C=
n.1276C=
n.669C=
n.3006C=
n.436C=
n.2953C=
c.2934C= (p.Ser978=)
n.4242C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.3003C=
c.*1368C= (n.*1368C=)
n.3127C=
n.3083C=
n.2950C=
n.3105C=
n.3162C=
n.3108C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.2937C= (p.Ser979=)
n.3001C=
n.2909C=
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.2438C=
n.3079C=
n.3112C=
n.3049C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.2778C= (p.Ser926=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.2940C= (p.Ser980=)
c.1021C=
n.2891C=
c.2756-37C=
c.*913C= (n.*913C=)
c.1061C=
c.1293C= (p.Ser431=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.3003C= (p.Ser1001=)
n.76C=
c.2173-37C=
c.103C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.3212C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.2243C=
c.2943C= (n.2943C=)
c.2688C= (p.Ser896=)
c.*2667C= (n.*2667C=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.69C=
n.621C=
c.2807C= (p.Ala936=)
n.606C=
c.1437C= (p.Ser479=)
n.2903C=
n.2900C=
n.3086C=
c.3006C= (p.Ser1002=)
c.1503C= (p.Ser501=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.1305C= (p.Ser435=)
n.3078C=
n.3009C=
n.3158C=
11g.17407113G>TCA379804335ABCC8n.2506C>A
n.1276C>A
n.669C>A
n.3006C>A
n.436C>A
n.2953C>A
c.2934C>A (p.Ser978Arg)
n.4242C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.3003C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.3127C>A
n.3083C>A
n.2950C>A
n.3105C>A
n.3162C>A
n.3108C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.2937C>A (p.Ser979Arg)
n.3001C>A
n.2909C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.2438C>A
n.3079C>A
n.3112C>A
n.3049C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.2778C>A (p.Ser926Arg)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.2940C>A (p.Ser980Arg)
c.1021C>A
n.2891C>A
c.2756-37C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.1061C>A
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
n.76C>A
c.2173-37C>A
c.103C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.3212C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.2243C>A
c.2943C>A (n.2943C>A)
c.2688C>A (p.Ser896Arg)
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.69C>A
n.621C>A
c.2807C>A (p.Ala936Glu)
n.606C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
n.2903C>A
n.2900C>A
n.3086C>A
c.3006C>A (p.Ser1002Arg)
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.3078C>A
n.3009C>A
n.3158C>A
11g.17407114C>ACA379804341ABCC8n.2505G>T
n.1275G>T
n.668G>T
n.3005G>T
n.435G>T
n.2952G>T
c.2933G>T (p.Ser978Ile)
n.4241G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.3002G>T
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.3126G>T
n.3082G>T
n.2949G>T
n.3104G>T
n.3161G>T
n.3107G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.2936G>T (p.Ser979Ile)
n.3000G>T
n.2908G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.2437G>T
n.3078G>T
n.3111G>T
n.3048G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.2777G>T (p.Ser926Ile)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.2939G>T (p.Ser980Ile)
c.1020G>T
n.2890G>T
c.2756-38G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1060G>T
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
n.75G>T
c.2173-38G>T
c.102G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.3211G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.2242G>T
c.2942G>T (n.2942G>T)
c.2687G>T (p.Ser896Ile)
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.68G>T
n.620G>T
c.2806G>T (p.Ala936Ser)
n.605G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.2902G>T
n.2899G>T
n.3085G>T
c.3005G>T (p.Ser1002Ile)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.3077G>T
n.3008G>T
n.3157G>T
 gnomAD v4
11g.17407114C=CA1955128720ABCC8n.2505G=
n.1275G=
n.668G=
n.3005G=
n.435G=
n.2952G=
c.2933G= (p.Ser978=)
n.4241G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
n.3002G=
c.*1367G= (n.*1367G=)
n.3126G=
n.3082G=
n.2949G=
n.3104G=
n.3161G=
n.3107G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.2936G= (p.Ser979=)
n.3000G=
n.2908G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.2437G=
n.3078G=
n.3111G=
n.3048G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.2777G= (p.Ser926=)
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
c.2939G= (p.Ser980=)
c.1020G=
n.2890G=
c.2756-38G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.1060G=
c.1292G= (p.Ser431=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.3002G= (p.Ser1001=)
n.75G=
c.2173-38G=
c.102G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.3211G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.2242G=
c.2942G= (n.2942G=)
c.2687G= (p.Ser896=)
c.*2666G= (n.*2666G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.68G=
n.620G=
c.2806G= (p.Ala936=)
n.605G=
c.1436G= (p.Ser479=)
n.2902G=
n.2899G=
n.3085G=
c.3005G= (p.Ser1002=)
c.1502G= (p.Ser501=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.1304G= (p.Ser435=)
n.3077G=
n.3008G=
n.3157G=
11g.17407114C>GCA379804344ABCC8n.2505G>C
n.1275G>C
n.668G>C
n.3005G>C
n.435G>C
n.2952G>C
c.2933G>C (p.Ser978Thr)
n.4241G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.3002G>C
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.3126G>C
n.3082G>C
n.2949G>C
n.3104G>C
n.3161G>C
n.3107G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
n.3000G>C
n.2908G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.2437G>C
n.3078G>C
n.3111G>C
n.3048G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.2777G>C (p.Ser926Thr)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
c.1020G>C
n.2890G>C
c.2756-38G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1060G>C
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
n.75G>C
c.2173-38G>C
c.102G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.3211G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.2242G>C
c.2942G>C (n.2942G>C)
c.2687G>C (p.Ser896Thr)
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.68G>C
n.620G>C
c.2806G>C (p.Ala936Pro)
n.605G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.2902G>C
n.2899G>C
n.3085G>C
c.3005G>C (p.Ser1002Thr)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.3077G>C
n.3008G>C
n.3157G>C
11g.17407114C>TCA5902967ABCC8n.2505G>A
n.1275G>A
n.668G>A
n.3005G>A
n.435G>A
n.2952G>A
c.2933G>A (p.Ser978Asn)
n.4241G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.3002G>A
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.3126G>A
n.3082G>A
n.2949G>A
n.3104G>A
n.3161G>A
n.3107G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
n.3000G>A
n.2908G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.2437G>A
n.3078G>A
n.3111G>A
n.3048G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.2777G>A (p.Ser926Asn)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.1020G>A
n.2890G>A
c.2756-38G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1060G>A
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
n.75G>A
c.2173-38G>A
c.102G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.3211G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.2242G>A
c.2942G>A (n.2942G>A)
c.2687G>A (p.Ser896Asn)
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.68G>A
n.620G>A
c.2806G>A (p.Ala936Thr)
n.605G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.2902G>A
n.2899G>A
n.3085G>A
c.3005G>A (p.Ser1002Asn)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.3077G>A
n.3008G>A
n.3157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407115T>ACA379804348ABCC8n.2504A>T
n.1274A>T
n.667A>T
n.3004A>T
n.434A>T
n.2951A>T
c.2932A>T (p.Ser978Cys)
n.4240A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.3001A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.3125A>T
n.3081A>T
n.2948A>T
n.3103A>T
n.3160A>T
n.3106A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.2935A>T (p.Ser979Cys)
n.2999A>T
n.2907A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.2436A>T
n.3077A>T
n.3110A>T
n.3047A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.2776A>T (p.Ser926Cys)
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.1019A>T
n.2889A>T
c.2756-39A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1059A>T
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
n.74A>T
c.2173-39A>T
c.101A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.3210A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.2241A>T
c.2941A>T (n.2941A>T)
c.2686A>T (p.Ser896Cys)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.67A>T
n.619A>T
c.2805A>T (p.Arg935Ser)
n.604A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.2901A>T
n.2898A>T
n.3084A>T
c.3004A>T (p.Ser1002Cys)
c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.3076A>T
n.3007A>T
n.3156A>T
11g.17407115T>CCA379804350ABCC8n.2504A>G
n.1274A>G
n.667A>G
n.3004A>G
n.434A>G
n.2951A>G
c.2932A>G (p.Ser978Gly)
n.4240A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.3001A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.3125A>G
n.3081A>G
n.2948A>G
n.3103A>G
n.3160A>G
n.3106A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.2935A>G (p.Ser979Gly)
n.2999A>G
n.2907A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.2436A>G
n.3077A>G
n.3110A>G
n.3047A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.1019A>G
n.2889A>G
c.2756-39A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1059A>G
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
n.74A>G
c.2173-39A>G
c.101A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.3210A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.2241A>G
c.2941A>G (n.2941A>G)
c.2686A>G (p.Ser896Gly)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.67A>G
n.619A>G
c.2805A>G (p.Arg935=)
n.604A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.2901A>G
n.2898A>G
n.3084A>G
c.3004A>G (p.Ser1002Gly)
c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.3076A>G
n.3007A>G
n.3156A>G
 gnomAD v4
11g.17407115T>GCA218423260ABCC8n.2504A>C
n.1274A>C
n.667A>C
n.3004A>C
n.434A>C
n.2951A>C
c.2932A>C (p.Ser978Arg)
n.4240A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.3001A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3125A>C
n.3081A>C
n.2948A>C
n.3103A>C
n.3160A>C
n.3106A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.2935A>C (p.Ser979Arg)
n.2999A>C
n.2907A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.2436A>C
n.3077A>C
n.3110A>C
n.3047A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.1019A>C
n.2889A>C
c.2756-39A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1059A>C
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
n.74A>C
c.2173-39A>C
c.101A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.3210A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.2241A>C
c.2941A>C (n.2941A>C)
c.2686A>C (p.Ser896Arg)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.67A>C
n.619A>C
c.2805A>C (p.Arg935Ser)
n.604A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.2901A>C
n.2898A>C
n.3084A>C
c.3004A>C (p.Ser1002Arg)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.3076A>C
n.3007A>C
n.3156A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17407115T=CA1955128721ABCC8n.2504A=
n.1274A=
n.667A=
n.3004A=
n.434A=
n.2951A=
c.2932A= (p.Ser978=)
n.4240A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.3001A=
c.*1366A= (n.*1366A=)
n.3125A=
n.3081A=
n.2948A=
n.3103A=
n.3160A=
n.3106A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
c.2935A= (p.Ser979=)
n.2999A=
n.2907A=
c.*1107A= (n.*1107A=)
n.2436A=
n.3077A=
n.3110A=
n.3047A=
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.2776A= (p.Ser926=)
c.*2640A= (n.*2640A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.2938A= (p.Ser980=)
c.1019A=
n.2889A=
c.2756-39A=
c.*911A= (n.*911A=)
c.1059A=
c.1291A= (p.Ser431=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.3001A= (p.Ser1001=)
n.74A=
c.2173-39A=
c.101A=
c.*1199A= (n.*1199A=)
c.3210A=
c.*891A= (n.*891A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.2241A=
c.2941A= (n.2941A=)
c.2686A= (p.Ser896=)
c.*2665A= (n.*2665A=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
n.67A=
n.619A=
c.2805A= (p.Arg935=)
n.604A=
c.1435A= (p.Ser479=)
n.2901A=
n.2898A=
n.3084A=
c.3004A= (p.Ser1002=)
c.1501A= (p.Ser501=)
c.892A= (p.Ser298=)
c.1303A= (p.Ser435=)
n.3076A=
n.3007A=
n.3156A=
11g.17407116C>ACA379804355ABCC8n.2503G>T
n.1273G>T
n.666G>T
n.3003G>T
n.433G>T
n.2950G>T
c.2931G>T (p.Glu977Asp)
n.4239G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.3000G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.3124G>T
n.3080G>T
n.2947G>T
n.3102G>T
n.3159G>T
n.3105G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
n.2998G>T
n.2906G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.2435G>T
n.3076G>T
n.3109G>T
n.3046G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.2775G>T (p.Glu925Asp)
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
c.1018G>T
n.2888G>T
c.2756-40G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1058G>T
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
n.73G>T
c.2173-40G>T
c.100G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.3209G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.2240G>T
c.2940G>T (n.2940G>T)
c.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.66G>T
n.618G>T
c.2804G>T (p.Arg935Ile)
n.603G>T
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.2900G>T
n.2897G>T
n.3083G>T
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.3075G>T
n.3006G>T
n.3155G>T
11g.17407116C>GCA379804357ABCC8n.2503G>C
n.1273G>C
n.666G>C
n.3003G>C
n.433G>C
n.2950G>C
c.2931G>C (p.Glu977Asp)
n.4239G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.3000G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.3124G>C
n.3080G>C
n.2947G>C
n.3102G>C
n.3159G>C
n.3105G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
n.2998G>C
n.2906G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.2435G>C
n.3076G>C
n.3109G>C
n.3046G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.2775G>C (p.Glu925Asp)
c.*2639G>C (n.*2639G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
c.1018G>C
n.2888G>C
c.2756-40G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1058G>C
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
n.73G>C
c.2173-40G>C
c.100G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.3209G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.2240G>C
c.2940G>C (n.2940G>C)
c.2685G>C (p.Glu895Asp)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.66G>C
n.618G>C
c.2804G>C (p.Arg935Thr)
n.603G>C
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.2900G>C
n.2897G>C
n.3083G>C
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.3075G>C
n.3006G>C
n.3155G>C
11g.17407116C>TCA473516142ABCC8n.2503G>A
n.1273G>A
n.666G>A
n.3003G>A
n.433G>A
n.2950G>A
c.2931G>A (p.Glu977=)
n.4239G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.3000G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.3124G>A
n.3080G>A
n.2947G>A
n.3102G>A
n.3159G>A
n.3105G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.2934G>A (p.Glu978=)
n.2998G>A
n.2906G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.2435G>A
n.3076G>A
n.3109G>A
n.3046G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.2775G>A (p.Glu925=)
c.*2639G>A (n.*2639G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2937G>A (p.Glu979=)
c.1018G>A
n.2888G>A
c.2756-40G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1058G>A
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.3000G>A (p.Glu1000=)
n.73G>A
c.2173-40G>A
c.100G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.3209G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.2240G>A
c.2940G>A (n.2940G>A)
c.2685G>A (p.Glu895=)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.66G>A
n.618G>A
c.2804G>A (p.Arg935Lys)
n.603G>A
c.1434G>A (p.Glu478=)
n.2900G>A
n.2897G>A
n.3083G>A
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.3075G>A
n.3006G>A
n.3155G>A
11g.17407117T>ACA379804360ABCC8n.2502A>T
n.1272A>T
n.665A>T
n.3002A>T
n.432A>T
n.2949A>T
c.2930A>T (p.Glu977Val)
n.4238A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.2999A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.3123A>T
n.3079A>T
n.2946A>T
n.3101A>T
n.3158A>T
n.3104A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
n.2997A>T
n.2905A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2434A>T
n.3075A>T
n.3108A>T
n.3045A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.1017A>T
n.2887A>T
c.2756-41A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1057A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.2999A>T (p.Glu1000Val)
n.72A>T
c.2173-41A>T
c.99A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.3208A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.2239A>T
c.2939A>T (n.2939A>T)
c.2684A>T (p.Glu895Val)
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.65A>T
n.617A>T
c.2803A>T (p.Arg935Ter)
n.602A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.2899A>T
n.2896A>T
n.3082A>T
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.3074A>T
n.3005A>T
n.3154A>T
11g.17407117T>CCA379804362ABCC8n.2502A>G
n.1272A>G
n.665A>G
n.3002A>G
n.432A>G
n.2949A>G
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
n.4238A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.2999A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
n.3123A>G
n.3079A>G
n.2946A>G
n.3101A>G
n.3158A>G
n.3104A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
n.2997A>G
n.2905A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2434A>G
n.3075A>G
n.3108A>G
n.3045A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.1017A>G
n.2887A>G
c.2756-41A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1057A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
n.72A>G
c.2173-41A>G
c.99A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.3208A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.2239A>G
c.2939A>G (n.2939A>G)
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.65A>G
n.617A>G
c.2803A>G (p.Arg935Gly)
n.602A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.2899A>G
n.2896A>G
n.3082A>G
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.3074A>G
n.3005A>G
n.3154A>G
11g.17407117T>GCA379804364ABCC8n.2502A>C
n.1272A>C
n.665A>C
n.3002A>C
n.432A>C
n.2949A>C
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
n.4238A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.2999A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.3123A>C
n.3079A>C
n.2946A>C
n.3101A>C
n.3158A>C
n.3104A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
n.2997A>C
n.2905A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2434A>C
n.3075A>C
n.3108A>C
n.3045A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.1017A>C
n.2887A>C
c.2756-41A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1057A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
n.72A>C
c.2173-41A>C
c.99A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.3208A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.2239A>C
c.2939A>C (n.2939A>C)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.65A>C
n.617A>C
c.2803A>C (p.Arg935=)
n.602A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.2899A>C
n.2896A>C
n.3082A>C
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.3074A>C
n.3005A>C
n.3154A>C
11g.17407118C>ACA379804371ABCC8n.2501G>T
n.1271G>T
n.664G>T
n.3001G>T
n.431G>T
n.2948G>T
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
n.4237G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.2998G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3122G>T
n.3078G>T
n.2945G>T
n.3100G>T
n.3157G>T
n.3103G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
n.2996G>T
n.2904G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.2433G>T
n.3074G>T
n.3107G>T
n.3044G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.1016G>T
n.2886G>T
c.2756-42G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1056G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
n.71G>T
c.2173-42G>T
c.98G>T
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.3207G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.2238G>T
c.2938G>T (n.2938G>T)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.64G>T
n.616G>T
c.2802G>T (p.Leu934=)
n.601G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.2898G>T
n.2895G>T
n.3081G>T
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.3073G>T
n.3004G>T
n.3153G>T
11g.17407118C>GCA379804369ABCC8n.2501G>C
n.1271G>C
n.664G>C
n.3001G>C
n.431G>C
n.2948G>C
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
n.4237G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.2998G>C
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3122G>C
n.3078G>C
n.2945G>C
n.3100G>C
n.3157G>C
n.3103G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
n.2996G>C
n.2904G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.2433G>C
n.3074G>C
n.3107G>C
n.3044G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.1016G>C
n.2886G>C
c.2756-42G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1056G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
n.71G>C
c.2173-42G>C
c.98G>C
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.3207G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.2238G>C
c.2938G>C (n.2938G>C)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.64G>C
n.616G>C
c.2802G>C (p.Leu934=)
n.601G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.2898G>C
n.2895G>C
n.3081G>C
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.3073G>C
n.3004G>C
n.3153G>C
11g.17407118C>TCA379804367ABCC8n.2501G>A
n.1271G>A
n.664G>A
n.3001G>A
n.431G>A
n.2948G>A
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
n.4237G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.2998G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3122G>A
n.3078G>A
n.2945G>A
n.3100G>A
n.3157G>A
n.3103G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
n.2996G>A
n.2904G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.2433G>A
n.3074G>A
n.3107G>A
n.3044G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.1016G>A
n.2886G>A
c.2756-42G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1056G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
n.71G>A
c.2173-42G>A
c.98G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.3207G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.2238G>A
c.2938G>A (n.2938G>A)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.64G>A
n.616G>A
c.2802G>A (p.Leu934=)
n.601G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.2898G>A
n.2895G>A
n.3081G>A
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.3073G>A
n.3004G>A
n.3153G>A
11g.17407119A>CCA473516155ABCC8n.2500T>G
n.1270T>G
n.663T>G
n.3000T>G
n.430T>G
n.2947T>G
c.2928T>G (p.Ala976=)
n.4236T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.2997T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.3121T>G
n.3077T>G
n.2944T>G
n.3099T>G
n.3156T>G
n.3102T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.2931T>G (p.Ala977=)
n.2995T>G
n.2903T>G
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
n.2432T>G
n.3073T>G
n.3106T>G
n.3043T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.2772T>G (p.Ala924=)
c.*2636T>G (n.*2636T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.2934T>G (p.Ala978=)
c.1015T>G
n.2885T>G
c.2756-43T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1055T>G
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.2997T>G (p.Ala999=)
n.70T>G
c.2173-43T>G
c.97T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.3206T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.2237T>G
c.2937T>G (n.2937T>G)
c.2682T>G (p.Ala894=)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.63T>G
n.615T>G
c.2801T>G (p.Leu934Arg)
n.600T>G
c.1431T>G (p.Ala477=)
n.2897T>G
n.2894T>G
n.3080T>G
c.3000T>G (p.Ala1000=)
c.1497T>G (p.Ala499=)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.1299T>G (p.Ala433=)
n.3072T>G
n.3003T>G
n.3152T>G
11g.17407119A>GCA473516156ABCC8n.2500T>C
n.1270T>C
n.663T>C
n.3000T>C
n.430T>C
n.2947T>C
c.2928T>C (p.Ala976=)
n.4236T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.2997T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.3121T>C
n.3077T>C
n.2944T>C
n.3099T>C
n.3156T>C
n.3102T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.2931T>C (p.Ala977=)
n.2995T>C
n.2903T>C
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.2432T>C
n.3073T>C
n.3106T>C
n.3043T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.2772T>C (p.Ala924=)
c.*2636T>C (n.*2636T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.2934T>C (p.Ala978=)
c.1015T>C
n.2885T>C
c.2756-43T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1055T>C
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.2997T>C (p.Ala999=)
n.70T>C
c.2173-43T>C
c.97T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.3206T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.2237T>C
c.2937T>C (n.2937T>C)
c.2682T>C (p.Ala894=)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.63T>C
n.615T>C
c.2801T>C (p.Leu934Pro)
n.600T>C
c.1431T>C (p.Ala477=)
n.2897T>C
n.2894T>C
n.3080T>C
c.3000T>C (p.Ala1000=)
c.1497T>C (p.Ala499=)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.1299T>C (p.Ala433=)
n.3072T>C
n.3003T>C
n.3152T>C
11g.17407119A>TCA473516157ABCC8n.2500T>A
n.1270T>A
n.663T>A
n.3000T>A
n.430T>A
n.2947T>A
c.2928T>A (p.Ala976=)
n.4236T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.2997T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.3121T>A
n.3077T>A
n.2944T>A
n.3099T>A
n.3156T>A
n.3102T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.2931T>A (p.Ala977=)
n.2995T>A
n.2903T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.2432T>A
n.3073T>A
n.3106T>A
n.3043T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.2772T>A (p.Ala924=)
c.*2636T>A (n.*2636T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.2934T>A (p.Ala978=)
c.1015T>A
n.2885T>A
c.2756-43T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1055T>A
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.2997T>A (p.Ala999=)
n.70T>A
c.2173-43T>A
c.97T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.3206T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.2237T>A
c.2937T>A (n.2937T>A)
c.2682T>A (p.Ala894=)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.63T>A
n.615T>A
c.2801T>A (p.Leu934Gln)
n.600T>A
c.1431T>A (p.Ala477=)
n.2897T>A
n.2894T>A
n.3080T>A
c.3000T>A (p.Ala1000=)
c.1497T>A (p.Ala499=)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.1299T>A (p.Ala433=)
n.3072T>A
n.3003T>A
n.3152T>A
11g.17407120G>ACA379804375ABCC8n.2499C>T
n.1269C>T
n.662C>T
n.2999C>T
n.429C>T
n.2946C>T
c.2927C>T (p.Ala976Val)
n.4235C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.2996C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.3120C>T
n.3076C>T
n.2943C>T
n.3098C>T
n.3155C>T
n.3101C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.2930C>T (p.Ala977Val)
n.2994C>T
n.2902C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2431C>T
n.3072C>T
n.3105C>T
n.3042C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.2933C>T (p.Ala978Val)
c.1014C>T
n.2884C>T
c.2756-44C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1054C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.2996C>T (p.Ala999Val)
n.69C>T
c.2173-44C>T
c.96C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.3205C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.2236C>T
c.2936C>T (n.2936C>T)
c.2681C>T (p.Ala894Val)
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.62C>T
n.614C>T
c.2800C>T (p.Leu934=)
n.599C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.2896C>T
n.2893C>T
n.3079C>T
c.2999C>T (p.Ala1000Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.3071C>T
n.3002C>T
n.3151C>T
 gnomAD v4
11g.17407120G>CCA379804377ABCC8n.2499C>G
n.1269C>G
n.662C>G
n.2999C>G
n.429C>G
n.2946C>G
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
n.4235C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.2996C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.3120C>G
n.3076C>G
n.2943C>G
n.3098C>G
n.3155C>G
n.3101C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
n.2994C>G
n.2902C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.2431C>G
n.3072C>G
n.3105C>G
n.3042C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.2933C>G (p.Ala978Gly)
c.1014C>G
n.2884C>G
c.2756-44C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1054C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
n.69C>G
c.2173-44C>G
c.96C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.3205C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.2236C>G
c.2936C>G (n.2936C>G)
c.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.*2660C>G (n.*2660C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.62C>G
n.614C>G
c.2800C>G (p.Leu934Val)
n.599C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.2896C>G
n.2893C>G
n.3079C>G
c.2999C>G (p.Ala1000Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.3071C>G
n.3002C>G
n.3151C>G
11g.17407120G>TCA379804379ABCC8n.2499C>A
n.1269C>A
n.662C>A
n.2999C>A
n.429C>A
n.2946C>A
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
n.4235C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.2996C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.3120C>A
n.3076C>A
n.2943C>A
n.3098C>A
n.3155C>A
n.3101C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.2930C>A (p.Ala977Asp)
n.2994C>A
n.2902C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.2431C>A
n.3072C>A
n.3105C>A
n.3042C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2933C>A (p.Ala978Asp)
c.1014C>A
n.2884C>A
c.2756-44C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1054C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.2996C>A (p.Ala999Asp)
n.69C>A
c.2173-44C>A
c.96C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.3205C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.2236C>A
c.2936C>A (n.2936C>A)
c.2681C>A (p.Ala894Asp)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.62C>A
n.614C>A
c.2800C>A (p.Leu934Met)
n.599C>A
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
n.2896C>A
n.2893C>A
n.3079C>A
c.2999C>A (p.Ala1000Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.3071C>A
n.3002C>A
n.3151C>A
 gnomAD v4
11g.17407121C>ACA379804383ABCC8n.2498G>T
n.1268G>T
n.661G>T
n.2998G>T
n.428G>T
n.2945G>T
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
n.4234G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.2995G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.3119G>T
n.3075G>T
n.2942G>T
n.3097G>T
n.3154G>T
n.3100G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.2929G>T (p.Ala977Ser)
n.2993G>T
n.2901G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.2430G>T
n.3071G>T
n.3104G>T
n.3041G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.2932G>T (p.Ala978Ser)
c.1013G>T
n.2883G>T
c.2756-45G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1053G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
n.68G>T
c.2173-45G>T
c.95G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.3204G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.2235G>T
c.2935G>T (n.2935G>T)
c.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.*2659G>T (n.*2659G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.61G>T
n.613G>T
c.2799G>T (p.Gln933His)
n.598G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.2895G>T
n.2892G>T
n.3078G>T
c.2998G>T (p.Ala1000Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.3070G>T
n.3001G>T
n.3150G>T
11g.17407121C=CA1955128722ABCC8n.2498G=
n.1268G=
n.661G=
n.2998G=
n.428G=
n.2945G=
c.2926G= (p.Ala976=)
n.4234G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.2995G=
c.*1360G= (n.*1360G=)
n.3119G=
n.3075G=
n.2942G=
n.3097G=
n.3154G=
n.3100G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.2929G= (p.Ala977=)
n.2993G=
n.2901G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
n.2430G=
n.3071G=
n.3104G=
n.3041G=
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.2770G= (p.Ala924=)
c.*2634G= (n.*2634G=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.2932G= (p.Ala978=)
c.1013G=
n.2883G=
c.2756-45G=
c.*905G= (n.*905G=)
c.1053G=
c.1285G= (p.Ala429=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.2995G= (p.Ala999=)
n.68G=
c.2173-45G=
c.95G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.3204G=
c.*885G= (n.*885G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.2235G=
c.2935G= (n.2935G=)
c.2680G= (p.Ala894=)
c.*2659G= (n.*2659G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.61G=
n.613G=
c.2799G= (p.Gln933=)
n.598G=
c.1429G= (p.Ala477=)
n.2895G=
n.2892G=
n.3078G=
c.2998G= (p.Ala1000=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.886G= (p.Ala296=)
c.1297G= (p.Ala433=)
n.3070G=
n.3001G=
n.3150G=
11g.17407121C>GCA218423269ABCC8n.2498G>C
n.1268G>C
n.661G>C
n.2998G>C
n.428G>C
n.2945G>C
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
n.4234G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.2995G>C
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.3119G>C
n.3075G>C
n.2942G>C
n.3097G>C
n.3154G>C
n.3100G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
n.2993G>C
n.2901G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.2430G>C
n.3071G>C
n.3104G>C
n.3041G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.2932G>C (p.Ala978Pro)
c.1013G>C
n.2883G>C
c.2756-45G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1053G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
n.68G>C
c.2173-45G>C
c.95G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.3204G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.2235G>C
c.2935G>C (n.2935G>C)
c.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.*2659G>C (n.*2659G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.61G>C
n.613G>C
c.2799G>C (p.Gln933His)
n.598G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.2895G>C
n.2892G>C
n.3078G>C
c.2998G>C (p.Ala1000Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.3070G>C
n.3001G>C
n.3150G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407121C>TCA5902968ABCC8n.2498G>A
n.1268G>A
n.661G>A
n.2998G>A
n.428G>A
n.2945G>A
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
n.4234G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.2995G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.3119G>A
n.3075G>A
n.2942G>A
n.3097G>A
n.3154G>A
n.3100G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
n.2993G>A
n.2901G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.2430G>A
n.3071G>A
n.3104G>A
n.3041G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.2932G>A (p.Ala978Thr)
c.1013G>A
n.2883G>A
c.2756-45G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1053G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
n.68G>A
c.2173-45G>A
c.95G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.3204G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.2235G>A
c.2935G>A (n.2935G>A)
c.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.61G>A
n.613G>A
c.2799G>A (p.Gln933=)
n.598G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.2895G>A
n.2892G>A
n.3078G>A
c.2998G>A (p.Ala1000Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.3070G>A
n.3001G>A
n.3150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407122T>ACA473516159ABCC8n.2497A>T
n.1267A>T
n.660A>T
n.2997A>T
n.427A>T
n.2944A>T
c.2925A>T (p.Ala975=)
n.4233A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.2994A>T
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.3118A>T
n.3074A>T
n.2941A>T
n.3096A>T
n.3153A>T
n.3099A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.2928A>T (p.Ala976=)
n.2992A>T
n.2900A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2429A>T
n.3070A>T
n.3103A>T
n.3040A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.2769A>T (p.Ala923=)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.2931A>T (p.Ala977=)
c.1012A>T
n.2882A>T
c.2756-46A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1052A>T
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.2994A>T (p.Ala998=)
n.67A>T
c.2173-46A>T
c.94A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.3203A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.2234A>T
c.2934A>T (n.2934A>T)
c.2679A>T (p.Ala893=)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.60A>T
n.612A>T
c.2798A>T (p.Gln933Leu)
n.597A>T
c.1428A>T (p.Ala476=)
n.2894A>T
n.2891A>T
n.3077A>T
c.2997A>T (p.Ala999=)
c.1494A>T (p.Ala498=)
c.885A>T (p.Ala295=)
c.1296A>T (p.Ala432=)
n.3069A>T
n.3000A>T
n.3149A>T
11g.17407122T>CCA473516161ABCC8n.2497A>G
n.1267A>G
n.660A>G
n.2997A>G
n.427A>G
n.2944A>G
c.2925A>G (p.Ala975=)
n.4233A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.2994A>G
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.3118A>G
n.3074A>G
n.2941A>G
n.3096A>G
n.3153A>G
n.3099A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.2928A>G (p.Ala976=)
n.2992A>G
n.2900A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2429A>G
n.3070A>G
n.3103A>G
n.3040A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.2769A>G (p.Ala923=)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.2931A>G (p.Ala977=)
c.1012A>G
n.2882A>G
c.2756-46A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1052A>G
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.2994A>G (p.Ala998=)
n.67A>G
c.2173-46A>G
c.94A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.3203A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.2234A>G
c.2934A>G (n.2934A>G)
c.2679A>G (p.Ala893=)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.60A>G
n.612A>G
c.2798A>G (p.Gln933Arg)
n.597A>G
c.1428A>G (p.Ala476=)
n.2894A>G
n.2891A>G
n.3077A>G
c.2997A>G (p.Ala999=)
c.1494A>G (p.Ala498=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
n.3069A>G
n.3000A>G
n.3149A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17407122T>GCA218423290ABCC8n.2497A>C
n.1267A>C
n.660A>C
n.2997A>C
n.427A>C
n.2944A>C
c.2925A>C (p.Ala975=)
n.4233A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.2994A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.3118A>C
n.3074A>C
n.2941A>C
n.3096A>C
n.3153A>C
n.3099A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.2928A>C (p.Ala976=)
n.2992A>C
n.2900A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2429A>C
n.3070A>C
n.3103A>C
n.3040A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.2769A>C (p.Ala923=)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.2931A>C (p.Ala977=)
c.1012A>C
n.2882A>C
c.2756-46A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1052A>C
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.2994A>C (p.Ala998=)
n.67A>C
c.2173-46A>C
c.94A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.3203A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.2234A>C
c.2934A>C (n.2934A>C)
c.2679A>C (p.Ala893=)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.60A>C
n.612A>C
c.2798A>C (p.Gln933Pro)
n.597A>C
c.1428A>C (p.Ala476=)
n.2894A>C
n.2891A>C
n.3077A>C
c.2997A>C (p.Ala999=)
c.1494A>C (p.Ala498=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
n.3069A>C
n.3000A>C
n.3149A>C
 dbSNP
11g.17407122T=CA1955128723ABCC8n.2497A=
n.1267A=
n.660A=
n.2997A=
n.427A=
n.2944A=
c.2925A= (p.Ala975=)
n.4233A=
c.*1066A= (n.*1066A=)
n.2994A=
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.3118A=
n.3074A=
n.2941A=
n.3096A=
n.3153A=
n.3099A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.*1097A= (n.*1097A=)
c.2928A= (p.Ala976=)
n.2992A=
n.2900A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.2429A=
n.3070A=
n.3103A=
n.3040A=
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.2769A= (p.Ala923=)
c.*2633A= (n.*2633A=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.2931A= (p.Ala977=)
c.1012A=
n.2882A=
c.2756-46A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.1052A=
c.1284A= (p.Ala428=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.2994A= (p.Ala998=)
n.67A=
c.2173-46A=
c.94A=
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.3203A=
c.*884A= (n.*884A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.*1201A= (n.*1201A=)
c.2234A=
c.2934A= (n.2934A=)
c.2679A= (p.Ala893=)
c.*2658A= (n.*2658A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.60A=
n.612A=
c.2798A= (p.Gln933=)
n.597A=
c.1428A= (p.Ala476=)
n.2894A=
n.2891A=
n.3077A=
c.2997A= (p.Ala999=)
c.1494A= (p.Ala498=)
c.885A= (p.Ala295=)
c.1296A= (p.Ala432=)
n.3069A=
n.3000A=
n.3149A=
11g.17407123G>ACA379804393ABCC8n.2496C>T
n.1266C>T
n.659C>T
n.2996C>T
n.426C>T
n.2943C>T
c.2924C>T (p.Ala975Val)
n.4232C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.2993C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.3117C>T
n.3073C>T
n.2940C>T
n.3095C>T
n.3152C>T
n.3098C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
n.2991C>T
n.2899C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.2428C>T
n.3069C>T
n.3102C>T
n.3039C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.2930C>T (p.Ala977Val)
c.1011C>T
n.2881C>T
c.2756-47C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1051C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
n.66C>T
c.2173-47C>T
c.93C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.3202C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.2233C>T
c.2933C>T (n.2933C>T)
c.2678C>T (p.Ala893Val)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.59C>T
n.611C>T
c.2797C>T (p.Gln933Ter)
n.596C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.2893C>T
n.2890C>T
n.3076C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.3068C>T
n.2999C>T
n.3148C>T
 gnomAD v4
11g.17407123G>CCA379804395ABCC8n.2496C>G
n.1266C>G
n.659C>G
n.2996C>G
n.426C>G
n.2943C>G
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
n.4232C>G
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.2993C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
n.3117C>G
n.3073C>G
n.2940C>G
n.3095C>G
n.3152C>G
n.3098C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
n.2991C>G
n.2899C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.2428C>G
n.3069C>G
n.3102C>G
n.3039C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.1011C>G
n.2881C>G
c.2756-47C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1051C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
n.66C>G
c.2173-47C>G
c.93C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.3202C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.2233C>G
c.2933C>G (n.2933C>G)
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.59C>G
n.611C>G
c.2797C>G (p.Gln933Glu)
n.596C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.2893C>G
n.2890C>G
n.3076C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.3068C>G
n.2999C>G
n.3148C>G
11g.17407123G>TCA379804398ABCC8n.2496C>A
n.1266C>A
n.659C>A
n.2996C>A
n.426C>A
n.2943C>A
c.2924C>A (p.Ala975Glu)
n.4232C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.2993C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.3117C>A
n.3073C>A
n.2940C>A
n.3095C>A
n.3152C>A
n.3098C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.2927C>A (p.Ala976Glu)
n.2991C>A
n.2899C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.2428C>A
n.3069C>A
n.3102C>A
n.3039C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.2768C>A (p.Ala923Glu)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.2930C>A (p.Ala977Glu)
c.1011C>A
n.2881C>A
c.2756-47C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1051C>A
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.2993C>A (p.Ala998Glu)
n.66C>A
c.2173-47C>A
c.93C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.3202C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.2233C>A
c.2933C>A (n.2933C>A)
c.2678C>A (p.Ala893Glu)
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.59C>A
n.611C>A
c.2797C>A (p.Gln933Lys)
n.596C>A
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
n.2893C>A
n.2890C>A
n.3076C>A
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
n.3068C>A
n.2999C>A
n.3148C>A
11g.17407124C>ACA379804401ABCC8n.2495G>T
n.1265G>T
n.658G>T
n.2995G>T
n.425G>T
n.2942G>T
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
n.4231G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2992G>T
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.3116G>T
n.3072G>T
n.2939G>T
n.3094G>T
n.3151G>T
n.3097G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
n.2990G>T
n.2898G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.2427G>T
n.3068G>T
n.3101G>T
n.3038G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.1010G>T
n.2880G>T
c.2756-48G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1050G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
n.65G>T
c.2173-48G>T
c.92G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.3201G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.2232G>T
c.2932G>T (n.2932G>T)
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.58G>T
n.610G>T
c.2796G>T (p.Arg932Ser)
n.595G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.2892G>T
n.2889G>T
n.3075G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.3067G>T
n.2998G>T
n.3147G>T
 dbSNP
11g.17407124C=CA1955128724ABCC8n.2495G=
n.1265G=
n.658G=
n.2995G=
n.425G=
n.2942G=
c.2923G= (p.Ala975=)
n.4231G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.2992G=
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.3116G=
n.3072G=
n.2939G=
n.3094G=
n.3151G=
n.3097G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.2926G= (p.Ala976=)
n.2990G=
n.2898G=
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.2427G=
n.3068G=
n.3101G=
n.3038G=
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.2767G= (p.Ala923=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.2929G= (p.Ala977=)
c.1010G=
n.2880G=
c.2756-48G=
c.*902G= (n.*902G=)
c.1050G=
c.1282G= (p.Ala428=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.2992G= (p.Ala998=)
n.65G=
c.2173-48G=
c.92G=
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.3201G=
c.*882G= (n.*882G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.2232G=
c.2932G= (n.2932G=)
c.2677G= (p.Ala893=)
c.*2656G= (n.*2656G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.58G=
n.610G=
c.2796G= (p.Arg932=)
n.595G=
c.1426G= (p.Ala476=)
n.2892G=
n.2889G=
n.3075G=
c.2995G= (p.Ala999=)
c.1492G= (p.Ala498=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.1294G= (p.Ala432=)
n.3067G=
n.2998G=
n.3147G=
11g.17407124C>GCA379804403ABCC8n.2495G>C
n.1265G>C
n.658G>C
n.2995G>C
n.425G>C
n.2942G>C
c.2923G>C (p.Ala975Pro)
n.4231G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2992G>C
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.3116G>C
n.3072G>C
n.2939G>C
n.3094G>C
n.3151G>C
n.3097G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
n.2990G>C
n.2898G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.2427G>C
n.3068G>C
n.3101G>C
n.3038G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.1010G>C
n.2880G>C
c.2756-48G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1050G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
n.65G>C
c.2173-48G>C
c.92G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.3201G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.2232G>C
c.2932G>C (n.2932G>C)
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.58G>C
n.610G>C
c.2796G>C (p.Arg932Ser)
n.595G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.2892G>C
n.2889G>C
n.3075G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.3067G>C
n.2998G>C
n.3147G>C
11g.17407124C>TCA379804405ABCC8n.2495G>A
n.1265G>A
n.658G>A
n.2995G>A
n.425G>A
n.2942G>A
c.2923G>A (p.Ala975Thr)
n.4231G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2992G>A
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.3116G>A
n.3072G>A
n.2939G>A
n.3094G>A
n.3151G>A
n.3097G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
n.2990G>A
n.2898G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.2427G>A
n.3068G>A
n.3101G>A
n.3038G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.1010G>A
n.2880G>A
c.2756-48G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1050G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
n.65G>A
c.2173-48G>A
c.92G>A
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.3201G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.2232G>A
c.2932G>A (n.2932G>A)
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.58G>A
n.610G>A
c.2796G>A (p.Arg932=)
n.595G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.2892G>A
n.2889G>A
n.3075G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.3067G>A
n.2998G>A
n.3147G>A
 dbSNP COSMIC
11g.17407125C>ACA379804407ABCC8n.2494G>T
n.1264G>T
n.657G>T
n.2994G>T
n.424G>T
n.2941G>T
c.2922G>T (p.Glu974Asp)
n.4230G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.2991G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.3115G>T
n.3071G>T
n.2938G>T
n.3093G>T
n.3150G>T
n.3096G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
n.2989G>T
n.2897G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.2426G>T
n.3067G>T
n.3100G>T
n.3037G>T
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.2928G>T (p.Glu976Asp)
c.1009G>T
n.2879G>T
c.2756-49G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1049G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
n.64G>T
c.2173-49G>T
c.91G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.3200G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.2231G>T
c.2931G>T (n.2931G>T)
c.2676G>T (p.Glu892Asp)
c.*2655G>T (n.*2655G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.57G>T
n.609G>T
c.2795G>T (p.Arg932Met)
n.594G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
n.2891G>T
n.2888G>T
n.3074G>T
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.3066G>T
n.2997G>T
n.3146G>T
11g.17407125C=CA1955128725ABCC8n.2494G=
n.1264G=
n.657G=
n.2994G=
n.424G=
n.2941G=
c.2922G= (p.Glu974=)
n.4230G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.2991G=
c.*1356G= (n.*1356G=)
n.3115G=
n.3071G=
n.2938G=
n.3093G=
n.3150G=
n.3096G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.2925G= (p.Glu975=)
n.2989G=
n.2897G=
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.2426G=
n.3067G=
n.3100G=
n.3037G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.2766G= (p.Glu922=)
c.*2630G= (n.*2630G=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.2928G= (p.Glu976=)
c.1009G=
n.2879G=
c.2756-49G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.1049G=
c.1281G= (p.Glu427=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.2991G= (p.Glu997=)
n.64G=
c.2173-49G=
c.91G=
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.3200G=
c.*881G= (n.*881G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.2231G=
c.2931G= (n.2931G=)
c.2676G= (p.Glu892=)
c.*2655G= (n.*2655G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.57G=
n.609G=
c.2795G= (p.Arg932=)
n.594G=
c.1425G= (p.Glu475=)
n.2891G=
n.2888G=
n.3074G=
c.2994G= (p.Glu998=)
c.1491G= (p.Glu497=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.1293G= (p.Glu431=)
n.3066G=
n.2997G=
n.3146G=
11g.17407125C>GCA379804408ABCC8n.2494G>C
n.1264G>C
n.657G>C
n.2994G>C
n.424G>C
n.2941G>C
c.2922G>C (p.Glu974Asp)
n.4230G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.2991G>C
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.3115G>C
n.3071G>C
n.2938G>C
n.3093G>C
n.3150G>C
n.3096G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
n.2989G>C
n.2897G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.2426G>C
n.3067G>C
n.3100G>C
n.3037G>C
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.2928G>C (p.Glu976Asp)
c.1009G>C
n.2879G>C
c.2756-49G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1049G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
n.64G>C
c.2173-49G>C
c.91G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.3200G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.2231G>C
c.2931G>C (n.2931G>C)
c.2676G>C (p.Glu892Asp)
c.*2655G>C (n.*2655G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.57G>C
n.609G>C
c.2795G>C (p.Arg932Thr)
n.594G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
n.2891G>C
n.2888G>C
n.3074G>C
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.3066G>C
n.2997G>C
n.3146G>C
11g.17407125C>TCA473516163ABCC8n.2494G>A
n.1264G>A
n.657G>A
n.2994G>A
n.424G>A
n.2941G>A
c.2922G>A (p.Glu974=)
n.4230G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.2991G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.3115G>A
n.3071G>A
n.2938G>A
n.3093G>A
n.3150G>A
n.3096G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.2925G>A (p.Glu975=)
n.2989G>A
n.2897G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.2426G>A
n.3067G>A
n.3100G>A
n.3037G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.2928G>A (p.Glu976=)
c.1009G>A
n.2879G>A
c.2756-49G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1049G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.2991G>A (p.Glu997=)
n.64G>A
c.2173-49G>A
c.91G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.3200G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.2231G>A
c.2931G>A (n.2931G>A)
c.2676G>A (p.Glu892=)
c.*2655G>A (n.*2655G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.57G>A
n.609G>A
c.2795G>A (p.Arg932Lys)
n.594G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
n.2891G>A
n.2888G>A
n.3074G>A
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.3066G>A
n.2997G>A
n.3146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched