Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17406899_17406918delCA2695213272ABCC8n.2705_2724del
n.1475_1494del
n.868_887del
n.3205_3224del
n.635_654del
n.3152_3171del
c.3133_3152del (p.Ala1045GlnfsTer?)
n.4441_4460del
c.*1274_*1293del (n.*1274_*1293del)
n.3202_3221del
c.*1567_*1586del (n.*1567_*1586del)
n.3326_3345del
n.3282_3301del
n.3149_3168del
n.3304_3323del
n.3361_3380del
n.3307_3326del
c.*273_*292del (n.*273_*292del)
c.*1305_*1324del (n.*1305_*1324del)
c.3136_3155del (p.Ala1046GlnfsTer?)
n.3200_3219del
n.3108_3127del
c.*1308_*1327del (n.*1308_*1327del)
n.2637_2656del
n.3278_3297del
n.3311_3330del
n.3248_3267del
c.*1348_*1367del (n.*1348_*1367del)
c.2977_2996del (p.Ala993GlnfsTer?)
c.*2841_*2860del (n.*2841_*2860del)
c.*1532_*1551del (n.*1532_*1551del)
c.3139_3158del (p.Ala1047GlnfsTer?)
c.1220_1239del
n.3090_3109del
c.2918_2937del
c.*1112_*1131del (n.*1112_*1131del)
c.1260_1279del
c.1492_1511del (p.Ala498GlnfsTer?)
c.*1391_*1410del (n.*1391_*1410del)
c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del)
c.3202_3221del (p.Ala1068GlnfsTer?)
n.275_294del
c.2335_2354del
c.302_321del
c.*1400_*1419del (n.*1400_*1419del)
c.3411_3430del
c.*1092_*1111del (n.*1092_*1111del)
c.*1603_*1622del (n.*1603_*1622del)
c.*1409_*1428del (n.*1409_*1428del)
c.2442_2461del
c.3142_3161del (n.3142_3161del)
c.2887_2906del (p.Ala963GlnfsTer?)
c.*2866_*2885del (n.*2866_*2885del)
c.*1277_*1296del (n.*1277_*1296del)
n.268_287del
n.820_839del
c.*12_*31del (n.*12_*31del)
n.805_824del
c.1636_1655del (p.Ala546GlnfsTer?)
n.3102_3121del
n.3099_3118del
n.3285_3304del
c.3205_3224del (p.Ala1069GlnfsTer?)
c.1702_1721del (p.Ala568GlnfsTer?)
c.1093_1112del (p.Ala365GlnfsTer?)
c.1504_1523del (p.Ala502GlnfsTer?)
n.3277_3296del
n.3208_3227del
n.3357_3376del
11g.17406900_17406920delinsGCAGTTCCTGGCTGCAGGGGTCA1955128611ABCC8n.2699_2719delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.1469_1489delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.862_882delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3199_3219delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.629_649delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3146_3166delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.3127_3147delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1043=)
n.4435_4455delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1268_*1288delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1268_*1288delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
n.3196_3216delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1561_*1581delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1561_*1581delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
n.3320_3340delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3276_3296delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3143_3163delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3298_3318delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3355_3375delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3301_3321delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*267_*287delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*267_*287delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.*1299_*1319delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1299_*1319delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.3130_3150delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1044=)
n.3194_3214delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3102_3122delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1302_*1322delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1302_*1322delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
n.2631_2651delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3272_3292delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3305_3325delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3242_3262delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1342_*1362delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1342_*1362delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.2971_2991delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr991=)
c.*2835_*2855delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*2835_*2855delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.*1526_*1546delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1526_*1546delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.3133_3153delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1045=)
c.1214_1234delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3084_3104delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.2912_2932delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1106_*1126delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1106_*1126delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.1254_1274delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.1486_1506delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr496=)
c.*1385_*1405delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1385_*1405delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.*1415_*1435delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1415_*1435delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.3196_3216delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1066=)
n.269_289delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.2329_2349delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.296_316delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1394_*1414delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1394_*1414delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.3405_3425delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*1086_*1106delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1086_*1106delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.*1597_*1617delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1597_*1617delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.*1403_*1423delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1403_*1423delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.2436_2456delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.3136_3156delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.3136_3156delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.2881_2901delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr961=)
c.*2860_*2880delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*2860_*2880delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
c.*1271_*1291delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1271_*1291delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
n.262_282delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.814_834delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.*6_*26delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*6_*26delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC)
n.799_819delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.1630_1650delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr544=)
n.3096_3116delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3093_3113delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3279_3299delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
c.3199_3219delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1067=)
c.1696_1716delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr566=)
c.1087_1107delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr363=)
c.1498_1518delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr500=)
n.3271_3291delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3202_3222delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
n.3351_3371delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC
11g.17406904_17406923delCA10603110ABCC8n.2699_2718del
n.1469_1488del
n.862_881del
n.3199_3218del
n.629_648del
n.3146_3165del
c.3127_3146del (p.Thr1043LeufsTer?)
n.4435_4454del
c.*1268_*1287del (n.*1268_*1287del)
n.3196_3215del
c.*1561_*1580del (n.*1561_*1580del)
n.3320_3339del
n.3276_3295del
n.3143_3162del
n.3298_3317del
n.3355_3374del
n.3301_3320del
c.*267_*286del (n.*267_*286del)
c.*1299_*1318del (n.*1299_*1318del)
c.3130_3149del (p.Thr1044LeufsTer?)
n.3194_3213del
n.3102_3121del
c.*1302_*1321del (n.*1302_*1321del)
n.2631_2650del
n.3272_3291del
n.3305_3324del
n.3242_3261del
c.*1342_*1361del (n.*1342_*1361del)
c.2971_2990del (p.Thr991LeufsTer?)
c.*2835_*2854del (n.*2835_*2854del)
c.*1526_*1545del (n.*1526_*1545del)
c.3133_3152del (p.Thr1045LeufsTer?)
c.1214_1233del
n.3084_3103del
c.2912_2931del
c.*1106_*1125del (n.*1106_*1125del)
c.1254_1273del
c.1486_1505del (p.Thr496LeufsTer?)
c.*1385_*1404del (n.*1385_*1404del)
c.*1415_*1434del (n.*1415_*1434del)
c.3196_3215del (p.Thr1066LeufsTer?)
n.269_288del
c.2329_2348del
c.296_315del
c.*1394_*1413del (n.*1394_*1413del)
c.3405_3424del
c.*1086_*1105del (n.*1086_*1105del)
c.*1597_*1616del (n.*1597_*1616del)
c.*1403_*1422del (n.*1403_*1422del)
c.2436_2455del
c.3136_3155del (n.3136_3155del)
c.2881_2900del (p.Thr961LeufsTer?)
c.*2860_*2879del (n.*2860_*2879del)
c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del)
n.262_281del
n.814_833del
c.*6_*25del (n.*6_*25del)
n.799_818del
c.1630_1649del (p.Thr544LeufsTer?)
n.3096_3115del
n.3093_3112del
n.3279_3298del
c.3199_3218del (p.Thr1067LeufsTer?)
c.1696_1715del (p.Thr566LeufsTer?)
c.1087_1106del (p.Thr363LeufsTer?)
c.1498_1517del (p.Thr500LeufsTer?)
n.3271_3290del
n.3202_3221del
n.3351_3370del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406926_17406931dupCA1955128623ABCC8n.2697_2702dup
n.1467_1472dup
n.860_865dup
n.3197_3202dup
n.627_632dup
n.3144_3149dup
c.3125_3130dup (p.Thr1043_Pro1044insLeuThr)
n.4433_4438dup
c.*1266_*1271dup (n.*1266_*1271dup)
n.3194_3199dup
c.*1559_*1564dup (n.*1559_*1564dup)
n.3318_3323dup
n.3274_3279dup
n.3141_3146dup
n.3296_3301dup
n.3353_3358dup
n.3299_3304dup
c.*265_*270dup (n.*265_*270dup)
c.*1297_*1302dup (n.*1297_*1302dup)
c.3128_3133dup (p.Thr1044_Pro1045insLeuThr)
n.3192_3197dup
n.3100_3105dup
c.*1300_*1305dup (n.*1300_*1305dup)
n.2629_2634dup
n.3270_3275dup
n.3303_3308dup
n.3240_3245dup
c.*1340_*1345dup (n.*1340_*1345dup)
c.2969_2974dup (p.Thr991_Pro992insLeuThr)
c.*2833_*2838dup (n.*2833_*2838dup)
c.*1524_*1529dup (n.*1524_*1529dup)
c.3131_3136dup (p.Thr1045_Pro1046insLeuThr)
c.1212_1217dup
n.3082_3087dup
c.2910_2915dup
c.*1104_*1109dup (n.*1104_*1109dup)
c.1252_1257dup
c.1484_1489dup (p.Thr496_Pro497insLeuThr)
c.*1383_*1388dup (n.*1383_*1388dup)
c.*1413_*1418dup (n.*1413_*1418dup)
c.3194_3199dup (p.Thr1066_Pro1067insLeuThr)
n.267_272dup
c.2327_2332dup
c.294_299dup
c.*1392_*1397dup (n.*1392_*1397dup)
c.3403_3408dup
c.*1084_*1089dup (n.*1084_*1089dup)
c.*1595_*1600dup (n.*1595_*1600dup)
c.*1401_*1406dup (n.*1401_*1406dup)
c.2434_2439dup
c.3134_3139dup (n.3134_3139dup)
c.2879_2884dup (p.Thr961_Pro962insLeuThr)
c.*2858_*2863dup (n.*2858_*2863dup)
c.*1269_*1274dup (n.*1269_*1274dup)
n.260_265dup
n.812_817dup
c.*4_*9dup (n.*4_*9dup)
n.797_802dup
c.1628_1633dup (p.Thr544_Pro545insLeuThr)
n.3094_3099dup
n.3091_3096dup
n.3277_3282dup
c.3197_3202dup (p.Thr1067_Pro1068insLeuThr)
c.1694_1699dup (p.Thr566_Pro567insLeuThr)
c.1085_1090dup (p.Thr363_Pro364insLeuThr)
c.1496_1501dup (p.Thr500_Pro501insLeuThr)
n.3269_3274dup
n.3200_3205dup
n.3349_3354dup
ClinVar dbSNP
11g.17406926_17406931delCA2612661813ABCC8n.2697_2702del
n.1467_1472del
n.860_865del
n.3197_3202del
n.627_632del
n.3144_3149del
c.3125_3130del (p.Leu1042_Thr1043del)
n.4433_4438del
c.*1266_*1271del (n.*1266_*1271del)
n.3194_3199del
c.*1559_*1564del (n.*1559_*1564del)
n.3318_3323del
n.3274_3279del
n.3141_3146del
n.3296_3301del
n.3353_3358del
n.3299_3304del
c.*265_*270del (n.*265_*270del)
c.*1297_*1302del (n.*1297_*1302del)
c.3128_3133del (p.Leu1043_Thr1044del)
n.3192_3197del
n.3100_3105del
c.*1300_*1305del (n.*1300_*1305del)
n.2629_2634del
n.3270_3275del
n.3303_3308del
n.3240_3245del
c.*1340_*1345del (n.*1340_*1345del)
c.2969_2974del (p.Leu990_Thr991del)
c.*2833_*2838del (n.*2833_*2838del)
c.*1524_*1529del (n.*1524_*1529del)
c.3131_3136del (p.Leu1044_Thr1045del)
c.1212_1217del
n.3082_3087del
c.2910_2915del
c.*1104_*1109del (n.*1104_*1109del)
c.1252_1257del
c.1484_1489del (p.Leu495_Thr496del)
c.*1383_*1388del (n.*1383_*1388del)
c.*1413_*1418del (n.*1413_*1418del)
c.3194_3199del (p.Leu1065_Thr1066del)
n.267_272del
c.2327_2332del
c.294_299del
c.*1392_*1397del (n.*1392_*1397del)
c.3403_3408del
c.*1084_*1089del (n.*1084_*1089del)
c.*1595_*1600del (n.*1595_*1600del)
c.*1401_*1406del (n.*1401_*1406del)
c.2434_2439del
c.3134_3139del (n.3134_3139del)
c.2879_2884del (p.Leu960_Thr961del)
c.*2858_*2863del (n.*2858_*2863del)
c.*1269_*1274del (n.*1269_*1274del)
n.260_265del
n.812_817del
c.*4_*9del (n.*4_*9del)
n.797_802del
c.1628_1633del (p.Leu543_Thr544del)
n.3094_3099del
n.3091_3096del
n.3277_3282del
c.3197_3202del (p.Leu1066_Thr1067del)
c.1694_1699del (p.Leu565_Thr566del)
c.1085_1090del (p.Leu362_Thr363del)
c.1496_1501del (p.Leu499_Thr500del)
n.3269_3274del
n.3200_3205del
n.3349_3354del
gnomAD v4
11g.17406918G>ACA5902913ABCC8n.2701C>T
n.1471C>T
n.864C>T
n.3201C>T
n.631C>T
n.3148C>T
c.3129C>T (p.Thr1043=)
n.4437C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.3198C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.3322C>T
n.3278C>T
n.3145C>T
n.3300C>T
n.3357C>T
n.3303C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.3132C>T (p.Thr1044=)
n.3196C>T
n.3104C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2633C>T
n.3274C>T
n.3307C>T
n.3244C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.2973C>T (p.Thr991=)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.3135C>T (p.Thr1045=)
c.1216C>T
n.3086C>T
c.2914C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1256C>T
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.3198C>T (p.Thr1066=)
n.271C>T
c.2331C>T
c.298C>T
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.3407C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.2438C>T
c.3138C>T (n.3138C>T)
c.2883C>T (p.Thr961=)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.264C>T
n.816C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.801C>T
c.1632C>T (p.Thr544=)
n.3098C>T
n.3095C>T
n.3281C>T
c.3201C>T (p.Thr1067=)
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
n.3273C>T
n.3204C>T
n.3353C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406918G>CCA473516123ABCC8n.2701C>G
n.1471C>G
n.864C>G
n.3201C>G
n.631C>G
n.3148C>G
c.3129C>G (p.Thr1043=)
n.4437C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.3198C>G
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.3322C>G
n.3278C>G
n.3145C>G
n.3300C>G
n.3357C>G
n.3303C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.3132C>G (p.Thr1044=)
n.3196C>G
n.3104C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2633C>G
n.3274C>G
n.3307C>G
n.3244C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.2973C>G (p.Thr991=)
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.3135C>G (p.Thr1045=)
c.1216C>G
n.3086C>G
c.2914C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1256C>G
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.3198C>G (p.Thr1066=)
n.271C>G
c.2331C>G
c.298C>G
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.3407C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.2438C>G
c.3138C>G (n.3138C>G)
c.2883C>G (p.Thr961=)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.264C>G
n.816C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.801C>G
c.1632C>G (p.Thr544=)
n.3098C>G
n.3095C>G
n.3281C>G
c.3201C>G (p.Thr1067=)
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
n.3273C>G
n.3204C>G
n.3353C>G
ClinVar
11g.17406918G=CA1955128624ABCC8n.2701C=
n.1471C=
n.864C=
n.3201C=
n.631C=
n.3148C=
c.3129C= (p.Thr1043=)
n.4437C=
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.3198C=
c.*1563C= (n.*1563C=)
n.3322C=
n.3278C=
n.3145C=
n.3300C=
n.3357C=
n.3303C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
c.3132C= (p.Thr1044=)
n.3196C=
n.3104C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
n.2633C=
n.3274C=
n.3307C=
n.3244C=
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.2973C= (p.Thr991=)
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.3135C= (p.Thr1045=)
c.1216C=
n.3086C=
c.2914C=
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.1256C=
c.1488C= (p.Thr496=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.3198C= (p.Thr1066=)
n.271C=
c.2331C=
c.298C=
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.3407C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.2438C=
c.3138C= (n.3138C=)
c.2883C= (p.Thr961=)
c.*2862C= (n.*2862C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.264C=
n.816C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.801C=
c.1632C= (p.Thr544=)
n.3098C=
n.3095C=
n.3281C=
c.3201C= (p.Thr1067=)
c.1698C= (p.Thr566=)
c.1089C= (p.Thr363=)
c.1500C= (p.Thr500=)
n.3273C=
n.3204C=
n.3353C=
11g.17406918G>TCA473516124ABCC8n.2701C>A
n.1471C>A
n.864C>A
n.3201C>A
n.631C>A
n.3148C>A
c.3129C>A (p.Thr1043=)
n.4437C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.3198C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.3322C>A
n.3278C>A
n.3145C>A
n.3300C>A
n.3357C>A
n.3303C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.3132C>A (p.Thr1044=)
n.3196C>A
n.3104C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2633C>A
n.3274C>A
n.3307C>A
n.3244C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.2973C>A (p.Thr991=)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.3135C>A (p.Thr1045=)
c.1216C>A
n.3086C>A
c.2914C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1256C>A
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.3198C>A (p.Thr1066=)
n.271C>A
c.2331C>A
c.298C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.3407C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.2438C>A
c.3138C>A (n.3138C>A)
c.2883C>A (p.Thr961=)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.264C>A
n.816C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.801C>A
c.1632C>A (p.Thr544=)
n.3098C>A
n.3095C>A
n.3281C>A
c.3201C>A (p.Thr1067=)
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
n.3273C>A
n.3204C>A
n.3353C>A
11g.17406919G>ACA379803194ABCC8n.2700C>T
n.1470C>T
n.863C>T
n.3200C>T
n.630C>T
n.3147C>T
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
n.4436C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.3197C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.3321C>T
n.3277C>T
n.3144C>T
n.3299C>T
n.3356C>T
n.3302C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.3131C>T (p.Thr1044Ile)
n.3195C>T
n.3103C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.2632C>T
n.3273C>T
n.3306C>T
n.3243C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
c.1215C>T
n.3085C>T
c.2913C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1255C>T
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
n.270C>T
c.2330C>T
c.297C>T
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.3406C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.2437C>T
c.3137C>T (n.3137C>T)
c.2882C>T (p.Thr961Ile)
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.263C>T
n.815C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.800C>T
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.3097C>T
n.3094C>T
n.3280C>T
c.3200C>T (p.Thr1067Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
n.3272C>T
n.3203C>T
n.3352C>T
gnomAD v4
11g.17406919G>CCA379803196ABCC8n.2700C>G
n.1470C>G
n.863C>G
n.3200C>G
n.630C>G
n.3147C>G
c.3128C>G (p.Thr1043Ser)
n.4436C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.3197C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.3321C>G
n.3277C>G
n.3144C>G
n.3299C>G
n.3356C>G
n.3302C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.3131C>G (p.Thr1044Ser)
n.3195C>G
n.3103C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.2632C>G
n.3273C>G
n.3306C>G
n.3243C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3134C>G (p.Thr1045Ser)
c.1215C>G
n.3085C>G
c.2913C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.1255C>G
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
n.270C>G
c.2330C>G
c.297C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.3406C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.2437C>G
c.3137C>G (n.3137C>G)
c.2882C>G (p.Thr961Ser)
c.*2861C>G (n.*2861C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.263C>G
n.815C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.800C>G
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.3097C>G
n.3094C>G
n.3280C>G
c.3200C>G (p.Thr1067Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
n.3272C>G
n.3203C>G
n.3352C>G
11g.17406919G>TCA379803198ABCC8n.2700C>A
n.1470C>A
n.863C>A
n.3200C>A
n.630C>A
n.3147C>A
c.3128C>A (p.Thr1043Asn)
n.4436C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.3197C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.3321C>A
n.3277C>A
n.3144C>A
n.3299C>A
n.3356C>A
n.3302C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.3131C>A (p.Thr1044Asn)
n.3195C>A
n.3103C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.2632C>A
n.3273C>A
n.3306C>A
n.3243C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.2972C>A (p.Thr991Asn)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3134C>A (p.Thr1045Asn)
c.1215C>A
n.3085C>A
c.2913C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1255C>A
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.3197C>A (p.Thr1066Asn)
n.270C>A
c.2330C>A
c.297C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.3406C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.2437C>A
c.3137C>A (n.3137C>A)
c.2882C>A (p.Thr961Asn)
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.263C>A
n.815C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.800C>A
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.3097C>A
n.3094C>A
n.3280C>A
c.3200C>A (p.Thr1067Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
n.3272C>A
n.3203C>A
n.3352C>A
ClinVar
11g.17406920T>ACA379803201ABCC8n.2699A>T
n.1469A>T
n.862A>T
n.3199A>T
n.629A>T
n.3146A>T
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
n.4435A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.3196A>T
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.3320A>T
n.3276A>T
n.3143A>T
n.3298A>T
n.3355A>T
n.3301A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
n.3194A>T
n.3102A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.2631A>T
n.3272A>T
n.3305A>T
n.3242A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
c.1214A>T
n.3084A>T
c.2912A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1254A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
n.269A>T
c.2329A>T
c.296A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.3405A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.2436A>T
c.3136A>T (n.3136A>T)
c.2881A>T (p.Thr961Ser)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.262A>T
n.814A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.799A>T
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.3096A>T
n.3093A>T
n.3279A>T
c.3199A>T (p.Thr1067Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
n.3271A>T
n.3202A>T
n.3351A>T
11g.17406920T>CCA379803202ABCC8n.2699A>G
n.1469A>G
n.862A>G
n.3199A>G
n.629A>G
n.3146A>G
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
n.4435A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.3196A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.3320A>G
n.3276A>G
n.3143A>G
n.3298A>G
n.3355A>G
n.3301A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
n.3194A>G
n.3102A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.2631A>G
n.3272A>G
n.3305A>G
n.3242A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
c.1214A>G
n.3084A>G
c.2912A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1254A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
n.269A>G
c.2329A>G
c.296A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.3405A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.2436A>G
c.3136A>G (n.3136A>G)
c.2881A>G (p.Thr961Ala)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.262A>G
n.814A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.799A>G
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.3096A>G
n.3093A>G
n.3279A>G
c.3199A>G (p.Thr1067Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
n.3271A>G
n.3202A>G
n.3351A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406920T>GCA379803204ABCC8n.2699A>C
n.1469A>C
n.862A>C
n.3199A>C
n.629A>C
n.3146A>C
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
n.4435A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.3196A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.3320A>C
n.3276A>C
n.3143A>C
n.3298A>C
n.3355A>C
n.3301A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
n.3194A>C
n.3102A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.2631A>C
n.3272A>C
n.3305A>C
n.3242A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
c.1214A>C
n.3084A>C
c.2912A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1254A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
n.269A>C
c.2329A>C
c.296A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.3405A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.2436A>C
c.3136A>C (n.3136A>C)
c.2881A>C (p.Thr961Pro)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.262A>C
n.814A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.799A>C
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.3096A>C
n.3093A>C
n.3279A>C
c.3199A>C (p.Thr1067Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
n.3271A>C
n.3202A>C
n.3351A>C
dbSNP
11g.17406920T=CA1955128625ABCC8n.2699A=
n.1469A=
n.862A=
n.3199A=
n.629A=
n.3146A=
c.3127A= (p.Thr1043=)
n.4435A=
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.3196A=
c.*1561A= (n.*1561A=)
n.3320A=
n.3276A=
n.3143A=
n.3298A=
n.3355A=
n.3301A=
c.*267A= (n.*267A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.3130A= (p.Thr1044=)
n.3194A=
n.3102A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
n.2631A=
n.3272A=
n.3305A=
n.3242A=
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.2971A= (p.Thr991=)
c.*2835A= (n.*2835A=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.3133A= (p.Thr1045=)
c.1214A=
n.3084A=
c.2912A=
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.1254A=
c.1486A= (p.Thr496=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.3196A= (p.Thr1066=)
n.269A=
c.2329A=
c.296A=
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.3405A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.2436A=
c.3136A= (n.3136A=)
c.2881A= (p.Thr961=)
c.*2860A= (n.*2860A=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
n.262A=
n.814A=
c.*6A= (n.*6A=)
n.799A=
c.1630A= (p.Thr544=)
n.3096A=
n.3093A=
n.3279A=
c.3199A= (p.Thr1067=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1498A= (p.Thr500=)
n.3271A=
n.3202A=
n.3351A=
11g.17406921C>ACA473516127ABCC8n.2698G>T
n.1468G>T
n.861G>T
n.3198G>T
n.628G>T
n.3145G>T
c.3126G>T (p.Leu1042=)
n.4434G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.3195G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.3319G>T
n.3275G>T
n.3142G>T
n.3297G>T
n.3354G>T
n.3300G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.3129G>T (p.Leu1043=)
n.3193G>T
n.3101G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.2630G>T
n.3271G>T
n.3304G>T
n.3241G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.3132G>T (p.Leu1044=)
c.1213G>T
n.3083G>T
c.2911G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1253G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
n.268G>T
c.2328G>T
c.295G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.3404G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.2435G>T
c.3135G>T (n.3135G>T)
c.2880G>T (p.Leu960=)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.261G>T
n.813G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.798G>T
c.1629G>T (p.Leu543=)
n.3095G>T
n.3092G>T
n.3278G>T
c.3198G>T (p.Leu1066=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
n.3270G>T
n.3201G>T
n.3350G>T
11g.17406921C=CA1955128626ABCC8n.2698G=
n.1468G=
n.861G=
n.3198G=
n.628G=
n.3145G=
c.3126G= (p.Leu1042=)
n.4434G=
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.3195G=
c.*1560G= (n.*1560G=)
n.3319G=
n.3275G=
n.3142G=
n.3297G=
n.3354G=
n.3300G=
c.*266G= (n.*266G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.3129G= (p.Leu1043=)
n.3193G=
n.3101G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
n.2630G=
n.3271G=
n.3304G=
n.3241G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.2970G= (p.Leu990=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.3132G= (p.Leu1044=)
c.1213G=
n.3083G=
c.2911G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.1253G=
c.1485G= (p.Leu495=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.3195G= (p.Leu1065=)
n.268G=
c.2328G=
c.295G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.3404G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.2435G=
c.3135G= (n.3135G=)
c.2880G= (p.Leu960=)
c.*2859G= (n.*2859G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
n.261G=
n.813G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.798G=
c.1629G= (p.Leu543=)
n.3095G=
n.3092G=
n.3278G=
c.3198G= (p.Leu1066=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.1086G= (p.Leu362=)
c.1497G= (p.Leu499=)
n.3270G=
n.3201G=
n.3350G=
11g.17406921C>GCA473516129ABCC8n.2698G>C
n.1468G>C
n.861G>C
n.3198G>C
n.628G>C
n.3145G>C
c.3126G>C (p.Leu1042=)
n.4434G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.3195G>C
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.3319G>C
n.3275G>C
n.3142G>C
n.3297G>C
n.3354G>C
n.3300G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.3129G>C (p.Leu1043=)
n.3193G>C
n.3101G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.2630G>C
n.3271G>C
n.3304G>C
n.3241G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.3132G>C (p.Leu1044=)
c.1213G>C
n.3083G>C
c.2911G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1253G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
n.268G>C
c.2328G>C
c.295G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.3404G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.2435G>C
c.3135G>C (n.3135G>C)
c.2880G>C (p.Leu960=)
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.261G>C
n.813G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.798G>C
c.1629G>C (p.Leu543=)
n.3095G>C
n.3092G>C
n.3278G>C
c.3198G>C (p.Leu1066=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
n.3270G>C
n.3201G>C
n.3350G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406921C>TCA473516130ABCC8n.2698G>A
n.1468G>A
n.861G>A
n.3198G>A
n.628G>A
n.3145G>A
c.3126G>A (p.Leu1042=)
n.4434G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.3195G>A
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.3319G>A
n.3275G>A
n.3142G>A
n.3297G>A
n.3354G>A
n.3300G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.3129G>A (p.Leu1043=)
n.3193G>A
n.3101G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.2630G>A
n.3271G>A
n.3304G>A
n.3241G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.3132G>A (p.Leu1044=)
c.1213G>A
n.3083G>A
c.2911G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1253G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
n.268G>A
c.2328G>A
c.295G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.3404G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.2435G>A
c.3135G>A (n.3135G>A)
c.2880G>A (p.Leu960=)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.261G>A
n.813G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.798G>A
c.1629G>A (p.Leu543=)
n.3095G>A
n.3092G>A
n.3278G>A
c.3198G>A (p.Leu1066=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
n.3270G>A
n.3201G>A
n.3350G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406921_17406924delinsGACA2580615698ABCC8n.2695_2698delinsTC
n.1465_1468delinsTC
n.858_861delinsTC
n.3195_3198delinsTC
n.625_628delinsTC
n.3142_3145delinsTC
c.3123_3126delinsTC (p.Leu1042HisfsTer?)
n.4431_4434delinsTC
c.*1264_*1267delinsTC (n.*1264_*1267delinsTC)
n.3192_3195delinsTC
c.*1557_*1560delinsTC (n.*1557_*1560delinsTC)
n.3316_3319delinsTC
n.3272_3275delinsTC
n.3139_3142delinsTC
n.3294_3297delinsTC
n.3351_3354delinsTC
n.3297_3300delinsTC
c.*263_*266delinsTC (n.*263_*266delinsTC)
c.*1295_*1298delinsTC (n.*1295_*1298delinsTC)
c.3126_3129delinsTC (p.Leu1043HisfsTer?)
n.3190_3193delinsTC
n.3098_3101delinsTC
c.*1298_*1301delinsTC (n.*1298_*1301delinsTC)
n.2627_2630delinsTC
n.3268_3271delinsTC
n.3301_3304delinsTC
n.3238_3241delinsTC
c.*1338_*1341delinsTC (n.*1338_*1341delinsTC)
c.2967_2970delinsTC (p.Leu990HisfsTer?)
c.*2831_*2834delinsTC (n.*2831_*2834delinsTC)
c.*1522_*1525delinsTC (n.*1522_*1525delinsTC)
c.3129_3132delinsTC (p.Leu1044HisfsTer?)
c.1210_1213delinsTC
n.3080_3083delinsTC
c.2908_2911delinsTC
c.*1102_*1105delinsTC (n.*1102_*1105delinsTC)
c.1250_1253delinsTC
c.1482_1485delinsTC (p.Leu495HisfsTer?)
c.*1381_*1384delinsTC (n.*1381_*1384delinsTC)
c.*1411_*1414delinsTC (n.*1411_*1414delinsTC)
c.3192_3195delinsTC (p.Leu1065HisfsTer?)
n.265_268delinsTC
c.2325_2328delinsTC
c.292_295delinsTC
c.*1390_*1393delinsTC (n.*1390_*1393delinsTC)
c.3401_3404delinsTC
c.*1082_*1085delinsTC (n.*1082_*1085delinsTC)
c.*1593_*1596delinsTC (n.*1593_*1596delinsTC)
c.*1399_*1402delinsTC (n.*1399_*1402delinsTC)
c.2432_2435delinsTC
c.3132_3135delinsTC (n.3132_3135delinsTC)
c.2877_2880delinsTC (p.Leu960HisfsTer?)
c.*2856_*2859delinsTC (n.*2856_*2859delinsTC)
c.*1267_*1270delinsTC (n.*1267_*1270delinsTC)
n.258_261delinsTC
n.810_813delinsTC
c.*2_*5delinsTC (n.*2_*5delinsTC)
n.795_798delinsTC
c.1626_1629delinsTC (p.Leu543HisfsTer?)
n.3092_3095delinsTC
n.3089_3092delinsTC
n.3275_3278delinsTC
c.3195_3198delinsTC (p.Leu1066HisfsTer?)
c.1692_1695delinsTC (p.Leu565HisfsTer?)
c.1083_1086delinsTC (p.Leu362HisfsTer?)
c.1494_1497delinsTC (p.Leu499HisfsTer?)
n.3267_3270delinsTC
n.3198_3201delinsTC
n.3347_3350delinsTC
ClinVar
11g.17406922A=CA1955128627ABCC8n.2697T=
n.1467T=
n.860T=
n.3197T=
n.627T=
n.3144T=
c.3125T= (p.Leu1042=)
n.4433T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
n.3194T=
c.*1559T= (n.*1559T=)
n.3318T=
n.3274T=
n.3141T=
n.3296T=
n.3353T=
n.3299T=
c.*265T= (n.*265T=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.3128T= (p.Leu1043=)
n.3192T=
n.3100T=
c.*1300T= (n.*1300T=)
n.2629T=
n.3270T=
n.3303T=
n.3240T=
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.2969T= (p.Leu990=)
c.*2833T= (n.*2833T=)
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.3131T= (p.Leu1044=)
c.1212T=
n.3082T=
c.2910T=
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.1252T=
c.1484T= (p.Leu495=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.*1413T= (n.*1413T=)
c.3194T= (p.Leu1065=)
n.267T=
c.2327T=
c.294T=
c.*1392T= (n.*1392T=)
c.3403T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.*1595T= (n.*1595T=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.2434T=
c.3134T= (n.3134T=)
c.2879T= (p.Leu960=)
c.*2858T= (n.*2858T=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
n.260T=
n.812T=
c.*4T= (n.*4T=)
n.797T=
c.1628T= (p.Leu543=)
n.3094T=
n.3091T=
n.3277T=
c.3197T= (p.Leu1066=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.1496T= (p.Leu499=)
n.3269T=
n.3200T=
n.3349T=
11g.17406922A>CCA379803206ABCC8n.2697T>G
n.1467T>G
n.860T>G
n.3197T>G
n.627T>G
n.3144T>G
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
n.4433T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.3194T>G
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.3318T>G
n.3274T>G
n.3141T>G
n.3296T>G
n.3353T>G
n.3299T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
n.3192T>G
n.3100T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.2629T>G
n.3270T>G
n.3303T>G
n.3240T>G
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
c.1212T>G
n.3082T>G
c.2910T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.1252T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
n.267T>G
c.2327T>G
c.294T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.3403T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.2434T>G
c.3134T>G (n.3134T>G)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.260T>G
n.812T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.797T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.3094T>G
n.3091T>G
n.3277T>G
c.3197T>G (p.Leu1066Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.3269T>G
n.3200T>G
n.3349T>G
11g.17406922A>GCA379803208ABCC8n.2697T>C
n.1467T>C
n.860T>C
n.3197T>C
n.627T>C
n.3144T>C
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
n.4433T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.3194T>C
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.3318T>C
n.3274T>C
n.3141T>C
n.3296T>C
n.3353T>C
n.3299T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
n.3192T>C
n.3100T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.2629T>C
n.3270T>C
n.3303T>C
n.3240T>C
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
c.1212T>C
n.3082T>C
c.2910T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.1252T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
n.267T>C
c.2327T>C
c.294T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.3403T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.2434T>C
c.3134T>C (n.3134T>C)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.260T>C
n.812T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.797T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.3094T>C
n.3091T>C
n.3277T>C
c.3197T>C (p.Leu1066Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.3269T>C
n.3200T>C
n.3349T>C
dbSNP
11g.17406922A>TCA379803210ABCC8n.2697T>A
n.1467T>A
n.860T>A
n.3197T>A
n.627T>A
n.3144T>A
c.3125T>A (p.Leu1042Gln)
n.4433T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.3194T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.3318T>A
n.3274T>A
n.3141T>A
n.3296T>A
n.3353T>A
n.3299T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
n.3192T>A
n.3100T>A
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.2629T>A
n.3270T>A
n.3303T>A
n.3240T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.3131T>A (p.Leu1044Gln)
c.1212T>A
n.3082T>A
c.2910T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.1252T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
n.267T>A
c.2327T>A
c.294T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.3403T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.2434T>A
c.3134T>A (n.3134T>A)
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.260T>A
n.812T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.797T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
n.3094T>A
n.3091T>A
n.3277T>A
c.3197T>A (p.Leu1066Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
n.3269T>A
n.3200T>A
n.3349T>A
11g.17406923G>ACA473516132ABCC8n.2696C>T
n.1466C>T
n.859C>T
n.3196C>T
n.626C>T
n.3143C>T
c.3124C>T (p.Leu1042=)
n.4432C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.3193C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.3317C>T
n.3273C>T
n.3140C>T
n.3295C>T
n.3352C>T
n.3298C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.3127C>T (p.Leu1043=)
n.3191C>T
n.3099C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.2628C>T
n.3269C>T
n.3302C>T
n.3239C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.3130C>T (p.Leu1044=)
c.1211C>T
n.3081C>T
c.2909C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1251C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
n.266C>T
c.2326C>T
c.293C>T
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.3402C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.2433C>T
c.3133C>T (n.3133C>T)
c.2878C>T (p.Leu960=)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.259C>T
n.811C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.796C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
n.3093C>T
n.3090C>T
n.3276C>T
c.3196C>T (p.Leu1066=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
n.3268C>T
n.3199C>T
n.3348C>T
dbSNP
11g.17406923G>CCA379803213ABCC8n.2696C>G
n.1466C>G
n.859C>G
n.3196C>G
n.626C>G
n.3143C>G
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
n.4432C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.3193C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.3317C>G
n.3273C>G
n.3140C>G
n.3295C>G
n.3352C>G
n.3298C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
n.3191C>G
n.3099C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.2628C>G
n.3269C>G
n.3302C>G
n.3239C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
c.1211C>G
n.3081C>G
c.2909C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.1251C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
n.266C>G
c.2326C>G
c.293C>G
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.3402C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.2433C>G
c.3133C>G (n.3133C>G)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.259C>G
n.811C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.796C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.3093C>G
n.3090C>G
n.3276C>G
c.3196C>G (p.Leu1066Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.3268C>G
n.3199C>G
n.3348C>G
11g.17406923G=CA1955128628ABCC8n.2696C=
n.1466C=
n.859C=
n.3196C=
n.626C=
n.3143C=
c.3124C= (p.Leu1042=)
n.4432C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.3193C=
c.*1558C= (n.*1558C=)
n.3317C=
n.3273C=
n.3140C=
n.3295C=
n.3352C=
n.3298C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.3127C= (p.Leu1043=)
n.3191C=
n.3099C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.2628C=
n.3269C=
n.3302C=
n.3239C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.2968C= (p.Leu990=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.3130C= (p.Leu1044=)
c.1211C=
n.3081C=
c.2909C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.1251C=
c.1483C= (p.Leu495=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.3193C= (p.Leu1065=)
n.266C=
c.2326C=
c.293C=
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.3402C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*1594C= (n.*1594C=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.2433C=
c.3133C= (n.3133C=)
c.2878C= (p.Leu960=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.259C=
n.811C=
c.*3C= (n.*3C=)
n.796C=
c.1627C= (p.Leu543=)
n.3093C=
n.3090C=
n.3276C=
c.3196C= (p.Leu1066=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.3268C=
n.3199C=
n.3348C=
11g.17406923G>TCA379803212ABCC8n.2696C>A
n.1466C>A
n.859C>A
n.3196C>A
n.626C>A
n.3143C>A
c.3124C>A (p.Leu1042Met)
n.4432C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.3193C>A
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.3317C>A
n.3273C>A
n.3140C>A
n.3295C>A
n.3352C>A
n.3298C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
n.3191C>A
n.3099C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.2628C>A
n.3269C>A
n.3302C>A
n.3239C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.3130C>A (p.Leu1044Met)
c.1211C>A
n.3081C>A
c.2909C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.1251C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
n.266C>A
c.2326C>A
c.293C>A
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.3402C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.2433C>A
c.3133C>A (n.3133C>A)
c.2878C>A (p.Leu960Met)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.259C>A
n.811C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.796C>A
c.1627C>A (p.Leu543Met)
n.3093C>A
n.3090C>A
n.3276C>A
c.3196C>A (p.Leu1066Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
n.3268C>A
n.3199C>A
n.3348C>A
11g.17406923_17406926delinsGGGTCA1955128629ABCC8n.2693_2696delinsACCC
n.1463_1466delinsACCC
n.856_859delinsACCC
n.3193_3196delinsACCC
n.623_626delinsACCC
n.3140_3143delinsACCC
c.3121_3124delinsACCC (p.Thr1041=)
n.4429_4432delinsACCC
c.*1262_*1265delinsACCC (n.*1262_*1265delinsACCC)
n.3190_3193delinsACCC
c.*1555_*1558delinsACCC (n.*1555_*1558delinsACCC)
n.3314_3317delinsACCC
n.3270_3273delinsACCC
n.3137_3140delinsACCC
n.3292_3295delinsACCC
n.3349_3352delinsACCC
n.3295_3298delinsACCC
c.*261_*264delinsACCC (n.*261_*264delinsACCC)
c.*1293_*1296delinsACCC (n.*1293_*1296delinsACCC)
c.3124_3127delinsACCC (p.Thr1042=)
n.3188_3191delinsACCC
n.3096_3099delinsACCC
c.*1296_*1299delinsACCC (n.*1296_*1299delinsACCC)
n.2625_2628delinsACCC
n.3266_3269delinsACCC
n.3299_3302delinsACCC
n.3236_3239delinsACCC
c.*1336_*1339delinsACCC (n.*1336_*1339delinsACCC)
c.2965_2968delinsACCC (p.Thr989=)
c.*2829_*2832delinsACCC (n.*2829_*2832delinsACCC)
c.*1520_*1523delinsACCC (n.*1520_*1523delinsACCC)
c.3127_3130delinsACCC (p.Thr1043=)
c.1208_1211delinsACCC
n.3078_3081delinsACCC
c.2906_2909delinsACCC
c.*1100_*1103delinsACCC (n.*1100_*1103delinsACCC)
c.1248_1251delinsACCC
c.1480_1483delinsACCC (p.Thr494=)
c.*1379_*1382delinsACCC (n.*1379_*1382delinsACCC)
c.*1409_*1412delinsACCC (n.*1409_*1412delinsACCC)
c.3190_3193delinsACCC (p.Thr1064=)
n.263_266delinsACCC
c.2323_2326delinsACCC
c.290_293delinsACCC
c.*1388_*1391delinsACCC (n.*1388_*1391delinsACCC)
c.3399_3402delinsACCC
c.*1080_*1083delinsACCC (n.*1080_*1083delinsACCC)
c.*1591_*1594delinsACCC (n.*1591_*1594delinsACCC)
c.*1397_*1400delinsACCC (n.*1397_*1400delinsACCC)
c.2430_2433delinsACCC
c.3130_3133delinsACCC (n.3130_3133delinsACCC)
c.2875_2878delinsACCC (p.Thr959=)
c.*2854_*2857delinsACCC (n.*2854_*2857delinsACCC)
c.*1265_*1268delinsACCC (n.*1265_*1268delinsACCC)
n.256_259delinsACCC
n.808_811delinsACCC
c.2994_*3delinsACCC (n.[c.2994_*3delinsACCC;Ter998=])
n.793_796delinsACCC
c.1624_1627delinsACCC (p.Thr542=)
n.3090_3093delinsACCC
n.3087_3090delinsACCC
n.3273_3276delinsACCC
c.3193_3196delinsACCC (p.Thr1065=)
c.1690_1693delinsACCC (p.Thr564=)
c.1081_1084delinsACCC (p.Thr361=)
c.1492_1495delinsACCC (p.Thr498=)
n.3265_3268delinsACCC
n.3196_3199delinsACCC
n.3345_3348delinsACCC
11g.17406923_17406924insCAGTTCCTCA5902914ABCC8n.2695_2696insAGGAACTG
n.1465_1466insAGGAACTG
n.858_859insAGGAACTG
n.3195_3196insAGGAACTG
n.625_626insAGGAACTG
n.3142_3143insAGGAACTG
c.3123_3124insAGGAACTG (p.Leu1042ArgfsTer4)
n.4431_4432insAGGAACTG
c.*1264_*1265insAGGAACTG (n.*1264_*1265insAGGAACTG)
n.3192_3193insAGGAACTG
c.*1557_*1558insAGGAACTG (n.*1557_*1558insAGGAACTG)
n.3316_3317insAGGAACTG
n.3272_3273insAGGAACTG
n.3139_3140insAGGAACTG
n.3294_3295insAGGAACTG
n.3351_3352insAGGAACTG
n.3297_3298insAGGAACTG
c.*263_*264insAGGAACTG (n.*263_*264insAGGAACTG)
c.*1295_*1296insAGGAACTG (n.*1295_*1296insAGGAACTG)
c.3126_3127insAGGAACTG (p.Leu1043ArgfsTer4)
n.3190_3191insAGGAACTG
n.3098_3099insAGGAACTG
c.*1298_*1299insAGGAACTG (n.*1298_*1299insAGGAACTG)
n.2627_2628insAGGAACTG
n.3268_3269insAGGAACTG
n.3301_3302insAGGAACTG
n.3238_3239insAGGAACTG
c.*1338_*1339insAGGAACTG (n.*1338_*1339insAGGAACTG)
c.2967_2968insAGGAACTG (p.Leu990ArgfsTer4)
c.*2831_*2832insAGGAACTG (n.*2831_*2832insAGGAACTG)
c.*1522_*1523insAGGAACTG (n.*1522_*1523insAGGAACTG)
c.3129_3130insAGGAACTG (p.Leu1044ArgfsTer4)
c.1210_1211insAGGAACTG
n.3080_3081insAGGAACTG
c.2908_2909insAGGAACTG
c.*1102_*1103insAGGAACTG (n.*1102_*1103insAGGAACTG)
c.1250_1251insAGGAACTG
c.1482_1483insAGGAACTG (p.Leu495ArgfsTer4)
c.*1381_*1382insAGGAACTG (n.*1381_*1382insAGGAACTG)
c.*1411_*1412insAGGAACTG (n.*1411_*1412insAGGAACTG)
c.3192_3193insAGGAACTG (p.Leu1065ArgfsTer4)
n.265_266insAGGAACTG
c.2325_2326insAGGAACTG
c.292_293insAGGAACTG
c.*1390_*1391insAGGAACTG (n.*1390_*1391insAGGAACTG)
c.3401_3402insAGGAACTG
c.*1082_*1083insAGGAACTG (n.*1082_*1083insAGGAACTG)
c.*1593_*1594insAGGAACTG (n.*1593_*1594insAGGAACTG)
c.*1399_*1400insAGGAACTG (n.*1399_*1400insAGGAACTG)
c.2432_2433insAGGAACTG
c.3132_3133insAGGAACTG (n.3132_3133insAGGAACTG)
c.2877_2878insAGGAACTG (p.Leu960ArgfsTer4)
c.*2856_*2857insAGGAACTG (n.*2856_*2857insAGGAACTG)
c.*1267_*1268insAGGAACTG (n.*1267_*1268insAGGAACTG)
n.258_259insAGGAACTG
n.810_811insAGGAACTG
c.*2_*3insAGGAACTG (n.*2_*3insAGGAACTG)
n.795_796insAGGAACTG
c.1626_1627insAGGAACTG (p.Leu543ArgfsTer4)
n.3092_3093insAGGAACTG
n.3089_3090insAGGAACTG
n.3275_3276insAGGAACTG
c.3195_3196insAGGAACTG (p.Leu1066ArgfsTer4)
c.1692_1693insAGGAACTG (p.Leu565ArgfsTer4)
c.1083_1084insAGGAACTG (p.Leu362ArgfsTer4)
c.1494_1495insAGGAACTG (p.Leu499ArgfsTer4)
n.3267_3268insAGGAACTG
n.3198_3199insAGGAACTG
n.3347_3348insAGGAACTG
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406924G>ACA473516135ABCC8n.2695C>T
n.1465C>T
n.858C>T
n.3195C>T
n.625C>T
n.3142C>T
c.3123C>T (p.Thr1041=)
n.4431C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.3192C>T
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.3316C>T
n.3272C>T
n.3139C>T
n.3294C>T
n.3351C>T
n.3297C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.3126C>T (p.Thr1042=)
n.3190C>T
n.3098C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.2627C>T
n.3268C>T
n.3301C>T
n.3238C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.2967C>T (p.Thr989=)
c.*2831C>T (n.*2831C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.3129C>T (p.Thr1043=)
c.1210C>T
n.3080C>T
c.2908C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1250C>T
c.1482C>T (p.Thr494=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.3192C>T (p.Thr1064=)
n.265C>T
c.2325C>T
c.292C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.3401C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.2432C>T
c.3132C>T (n.3132C>T)
c.2877C>T (p.Thr959=)
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.258C>T
n.810C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.795C>T
c.1626C>T (p.Thr542=)
n.3092C>T
n.3089C>T
n.3275C>T
c.3195C>T (p.Thr1065=)
c.1692C>T (p.Thr564=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.1494C>T (p.Thr498=)
n.3267C>T
n.3198C>T
n.3347C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.17406924G>CCA473516137ABCC8n.2695C>G
n.1465C>G
n.858C>G
n.3195C>G
n.625C>G
n.3142C>G
c.3123C>G (p.Thr1041=)
n.4431C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.3192C>G
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.3316C>G
n.3272C>G
n.3139C>G
n.3294C>G
n.3351C>G
n.3297C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.3126C>G (p.Thr1042=)
n.3190C>G
n.3098C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.2627C>G
n.3268C>G
n.3301C>G
n.3238C>G
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.2967C>G (p.Thr989=)
c.*2831C>G (n.*2831C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.3129C>G (p.Thr1043=)
c.1210C>G
n.3080C>G
c.2908C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1250C>G
c.1482C>G (p.Thr494=)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.3192C>G (p.Thr1064=)
n.265C>G
c.2325C>G
c.292C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.3401C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.2432C>G
c.3132C>G (n.3132C>G)
c.2877C>G (p.Thr959=)
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.258C>G
n.810C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.795C>G
c.1626C>G (p.Thr542=)
n.3092C>G
n.3089C>G
n.3275C>G
c.3195C>G (p.Thr1065=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.1494C>G (p.Thr498=)
n.3267C>G
n.3198C>G
n.3347C>G
11g.17406924G=CA1955128630ABCC8n.2695C=
n.1465C=
n.858C=
n.3195C=
n.625C=
n.3142C=
c.3123C= (p.Thr1041=)
n.4431C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
n.3192C=
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.3316C=
n.3272C=
n.3139C=
n.3294C=
n.3351C=
n.3297C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.3126C= (p.Thr1042=)
n.3190C=
n.3098C=
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.2627C=
n.3268C=
n.3301C=
n.3238C=
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.2967C= (p.Thr989=)
c.*2831C= (n.*2831C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.3129C= (p.Thr1043=)
c.1210C=
n.3080C=
c.2908C=
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1250C=
c.1482C= (p.Thr494=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.3192C= (p.Thr1064=)
n.265C=
c.2325C=
c.292C=
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.3401C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.2432C=
c.3132C= (n.3132C=)
c.2877C= (p.Thr959=)
c.*2856C= (n.*2856C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
n.258C=
n.810C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.795C=
c.1626C= (p.Thr542=)
n.3092C=
n.3089C=
n.3275C=
c.3195C= (p.Thr1065=)
c.1692C= (p.Thr564=)
c.1083C= (p.Thr361=)
c.1494C= (p.Thr498=)
n.3267C=
n.3198C=
n.3347C=
11g.17406924G>TCA473516138ABCC8n.2695C>A
n.1465C>A
n.858C>A
n.3195C>A
n.625C>A
n.3142C>A
c.3123C>A (p.Thr1041=)
n.4431C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.3192C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.3316C>A
n.3272C>A
n.3139C>A
n.3294C>A
n.3351C>A
n.3297C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.3126C>A (p.Thr1042=)
n.3190C>A
n.3098C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.2627C>A
n.3268C>A
n.3301C>A
n.3238C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.2967C>A (p.Thr989=)
c.*2831C>A (n.*2831C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.3129C>A (p.Thr1043=)
c.1210C>A
n.3080C>A
c.2908C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1250C>A
c.1482C>A (p.Thr494=)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.3192C>A (p.Thr1064=)
n.265C>A
c.2325C>A
c.292C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.3401C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.2432C>A
c.3132C>A (n.3132C>A)
c.2877C>A (p.Thr959=)
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.258C>A
n.810C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.795C>A
c.1626C>A (p.Thr542=)
n.3092C>A
n.3089C>A
n.3275C>A
c.3195C>A (p.Thr1065=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1494C>A (p.Thr498=)
n.3267C>A
n.3198C>A
n.3347C>A
11g.17406924_17406926delinsCAGGTCCTGGCTGCA2695213274ABCC8n.2693_2695delinsCAGCCAGGACCTG
n.1463_1465delinsCAGCCAGGACCTG
n.856_858delinsCAGCCAGGACCTG
n.3193_3195delinsCAGCCAGGACCTG
n.623_625delinsCAGCCAGGACCTG
n.3140_3142delinsCAGCCAGGACCTG
c.3121_3123delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1041GlnfsTer?)
n.4429_4431delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1262_*1264delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1262_*1264delinsCAGCCAGGACCTG)
n.3190_3192delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1555_*1557delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1555_*1557delinsCAGCCAGGACCTG)
n.3314_3316delinsCAGCCAGGACCTG
n.3270_3272delinsCAGCCAGGACCTG
n.3137_3139delinsCAGCCAGGACCTG
n.3292_3294delinsCAGCCAGGACCTG
n.3349_3351delinsCAGCCAGGACCTG
n.3295_3297delinsCAGCCAGGACCTG
c.*261_*263delinsCAGCCAGGACCTG (n.*261_*263delinsCAGCCAGGACCTG)
c.*1293_*1295delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1293_*1295delinsCAGCCAGGACCTG)
c.3124_3126delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1042GlnfsTer?)
n.3188_3190delinsCAGCCAGGACCTG
n.3096_3098delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1296_*1298delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1296_*1298delinsCAGCCAGGACCTG)
n.2625_2627delinsCAGCCAGGACCTG
n.3266_3268delinsCAGCCAGGACCTG
n.3299_3301delinsCAGCCAGGACCTG
n.3236_3238delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1336_*1338delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1336_*1338delinsCAGCCAGGACCTG)
c.2965_2967delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr989GlnfsTer?)
c.*2829_*2831delinsCAGCCAGGACCTG (n.*2829_*2831delinsCAGCCAGGACCTG)
c.*1520_*1522delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1520_*1522delinsCAGCCAGGACCTG)
c.3127_3129delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1043GlnfsTer?)
c.1208_1210delinsCAGCCAGGACCTG
n.3078_3080delinsCAGCCAGGACCTG
c.2906_2908delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1100_*1102delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1100_*1102delinsCAGCCAGGACCTG)
c.1248_1250delinsCAGCCAGGACCTG
c.1480_1482delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr494GlnfsTer?)
c.*1379_*1381delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1379_*1381delinsCAGCCAGGACCTG)
c.*1409_*1411delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1409_*1411delinsCAGCCAGGACCTG)
c.3190_3192delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1064GlnfsTer?)
n.263_265delinsCAGCCAGGACCTG
c.2323_2325delinsCAGCCAGGACCTG
c.290_292delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1388_*1390delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1388_*1390delinsCAGCCAGGACCTG)
c.3399_3401delinsCAGCCAGGACCTG
c.*1080_*1082delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1080_*1082delinsCAGCCAGGACCTG)
c.*1591_*1593delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1591_*1593delinsCAGCCAGGACCTG)
c.*1397_*1399delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1397_*1399delinsCAGCCAGGACCTG)
c.2430_2432delinsCAGCCAGGACCTG
c.3130_3132delinsCAGCCAGGACCTG (n.3130_3132delinsCAGCCAGGACCTG)
c.2875_2877delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr959GlnfsTer?)
c.*2854_*2856delinsCAGCCAGGACCTG (n.*2854_*2856delinsCAGCCAGGACCTG)
c.*1265_*1267delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1265_*1267delinsCAGCCAGGACCTG)
n.256_258delinsCAGCCAGGACCTG
n.808_810delinsCAGCCAGGACCTG
c.2994_*2delinsCAGCCAGGACCTG (n.[c.2994_*2delinsCAGCCAGGACCTG;Ter998CysextTer?])
n.793_795delinsCAGCCAGGACCTG
c.1624_1626delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr542GlnfsTer?)
n.3090_3092delinsCAGCCAGGACCTG
n.3087_3089delinsCAGCCAGGACCTG
n.3273_3275delinsCAGCCAGGACCTG
c.3193_3195delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1065GlnfsTer?)
c.1690_1692delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr564GlnfsTer?)
c.1081_1083delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr361GlnfsTer?)
c.1492_1494delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr498GlnfsTer?)
n.3265_3267delinsCAGCCAGGACCTG
n.3196_3198delinsCAGCCAGGACCTG
n.3345_3347delinsCAGCCAGGACCTG
11g.17406924_17406926delinsCAGTTCCTGGCTGCA274090ABCC8n.2693_2695delinsCAGCCAGGAACTG
n.1463_1465delinsCAGCCAGGAACTG
n.856_858delinsCAGCCAGGAACTG
n.3193_3195delinsCAGCCAGGAACTG
n.623_625delinsCAGCCAGGAACTG
n.3140_3142delinsCAGCCAGGAACTG
c.3121_3123delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1041GlnfsTer?)
n.4429_4431delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1262_*1264delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1262_*1264delinsCAGCCAGGAACTG)
n.3190_3192delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1555_*1557delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1555_*1557delinsCAGCCAGGAACTG)
n.3314_3316delinsCAGCCAGGAACTG
n.3270_3272delinsCAGCCAGGAACTG
n.3137_3139delinsCAGCCAGGAACTG
n.3292_3294delinsCAGCCAGGAACTG
n.3349_3351delinsCAGCCAGGAACTG
n.3295_3297delinsCAGCCAGGAACTG
c.*261_*263delinsCAGCCAGGAACTG (n.*261_*263delinsCAGCCAGGAACTG)
c.*1293_*1295delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1293_*1295delinsCAGCCAGGAACTG)
c.3124_3126delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1042GlnfsTer?)
n.3188_3190delinsCAGCCAGGAACTG
n.3096_3098delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1296_*1298delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1296_*1298delinsCAGCCAGGAACTG)
n.2625_2627delinsCAGCCAGGAACTG
n.3266_3268delinsCAGCCAGGAACTG
n.3299_3301delinsCAGCCAGGAACTG
n.3236_3238delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1336_*1338delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1336_*1338delinsCAGCCAGGAACTG)
c.2965_2967delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr989GlnfsTer?)
c.*2829_*2831delinsCAGCCAGGAACTG (n.*2829_*2831delinsCAGCCAGGAACTG)
c.*1520_*1522delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1520_*1522delinsCAGCCAGGAACTG)
c.3127_3129delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1043GlnfsTer?)
c.1208_1210delinsCAGCCAGGAACTG
n.3078_3080delinsCAGCCAGGAACTG
c.2906_2908delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1100_*1102delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1100_*1102delinsCAGCCAGGAACTG)
c.1248_1250delinsCAGCCAGGAACTG
c.1480_1482delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr494GlnfsTer?)
c.*1379_*1381delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1379_*1381delinsCAGCCAGGAACTG)
c.*1409_*1411delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1409_*1411delinsCAGCCAGGAACTG)
c.3190_3192delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1064GlnfsTer?)
n.263_265delinsCAGCCAGGAACTG
c.2323_2325delinsCAGCCAGGAACTG
c.290_292delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1388_*1390delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1388_*1390delinsCAGCCAGGAACTG)
c.3399_3401delinsCAGCCAGGAACTG
c.*1080_*1082delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1080_*1082delinsCAGCCAGGAACTG)
c.*1591_*1593delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1591_*1593delinsCAGCCAGGAACTG)
c.*1397_*1399delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1397_*1399delinsCAGCCAGGAACTG)
c.2430_2432delinsCAGCCAGGAACTG
c.3130_3132delinsCAGCCAGGAACTG (n.3130_3132delinsCAGCCAGGAACTG)
c.2875_2877delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr959GlnfsTer?)
c.*2854_*2856delinsCAGCCAGGAACTG (n.*2854_*2856delinsCAGCCAGGAACTG)
c.*1265_*1267delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1265_*1267delinsCAGCCAGGAACTG)
n.256_258delinsCAGCCAGGAACTG
n.808_810delinsCAGCCAGGAACTG
c.2994_*2delinsCAGCCAGGAACTG (n.[c.2994_*2delinsCAGCCAGGAACTG;Ter998CysextTer?])
n.793_795delinsCAGCCAGGAACTG
c.1624_1626delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr542GlnfsTer?)
n.3090_3092delinsCAGCCAGGAACTG
n.3087_3089delinsCAGCCAGGAACTG
n.3273_3275delinsCAGCCAGGAACTG
c.3193_3195delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1065GlnfsTer?)
c.1690_1692delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr564GlnfsTer?)
c.1081_1083delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr361GlnfsTer?)
c.1492_1494delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr498GlnfsTer?)
n.3265_3267delinsCAGCCAGGAACTG
n.3196_3198delinsCAGCCAGGAACTG
n.3345_3347delinsCAGCCAGGAACTG
ClinVar dbSNP
11g.17406925G>ACA379803215ABCC8n.2694C>T
n.1464C>T
n.857C>T
n.3194C>T
n.624C>T
n.3141C>T
c.3122C>T (p.Thr1041Ile)
n.4430C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.3191C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.3315C>T
n.3271C>T
n.3138C>T
n.3293C>T
n.3350C>T
n.3296C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
n.3189C>T
n.3097C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.2626C>T
n.3267C>T
n.3300C>T
n.3237C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.1209C>T
n.3079C>T
c.2907C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.1249C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
n.264C>T
c.2324C>T
c.291C>T
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.3400C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.2431C>T
c.3131C>T (n.3131C>T)
c.2876C>T (p.Thr959Ile)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.257C>T
n.809C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.794C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.3091C>T
n.3088C>T
n.3274C>T
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.3266C>T
n.3197C>T
n.3346C>T
11g.17406925G>CCA379803217ABCC8n.2694C>G
n.1464C>G
n.857C>G
n.3194C>G
n.624C>G
n.3141C>G
c.3122C>G (p.Thr1041Ser)
n.4430C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.3191C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.3315C>G
n.3271C>G
n.3138C>G
n.3293C>G
n.3350C>G
n.3296C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
n.3189C>G
n.3097C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.2626C>G
n.3267C>G
n.3300C>G
n.3237C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.3128C>G (p.Thr1043Ser)
c.1209C>G
n.3079C>G
c.2907C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.1249C>G
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
n.264C>G
c.2324C>G
c.291C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.3400C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.2431C>G
c.3131C>G (n.3131C>G)
c.2876C>G (p.Thr959Ser)
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.257C>G
n.809C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.794C>G
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.3091C>G
n.3088C>G
n.3274C>G
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.3266C>G
n.3197C>G
n.3346C>G
11g.17406925G=CA1955128631ABCC8n.2694C=
n.1464C=
n.857C=
n.3194C=
n.624C=
n.3141C=
c.3122C= (p.Thr1041=)
n.4430C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.3191C=
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.3315C=
n.3271C=
n.3138C=
n.3293C=
n.3350C=
n.3296C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.3125C= (p.Thr1042=)
n.3189C=
n.3097C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.2626C=
n.3267C=
n.3300C=
n.3237C=
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.2966C= (p.Thr989=)
c.*2830C= (n.*2830C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.3128C= (p.Thr1043=)
c.1209C=
n.3079C=
c.2907C=
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.1249C=
c.1481C= (p.Thr494=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
n.264C=
c.2324C=
c.291C=
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.3400C=
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.2431C=
c.3131C= (n.3131C=)
c.2876C= (p.Thr959=)
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.257C=
n.809C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.794C=
c.1625C= (p.Thr542=)
n.3091C=
n.3088C=
n.3274C=
c.3194C= (p.Thr1065=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1493C= (p.Thr498=)
n.3266C=
n.3197C=
n.3346C=
11g.17406925G>TCA379803218ABCC8n.2694C>A
n.1464C>A
n.857C>A
n.3194C>A
n.624C>A
n.3141C>A
c.3122C>A (p.Thr1041Asn)
n.4430C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.3191C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.3315C>A
n.3271C>A
n.3138C>A
n.3293C>A
n.3350C>A
n.3296C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
n.3189C>A
n.3097C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.2626C>A
n.3267C>A
n.3300C>A
n.3237C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.3128C>A (p.Thr1043Asn)
c.1209C>A
n.3079C>A
c.2907C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.1249C>A
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
n.264C>A
c.2324C>A
c.291C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.3400C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.2431C>A
c.3131C>A (n.3131C>A)
c.2876C>A (p.Thr959Asn)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.257C>A
n.809C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.794C>A
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.3091C>A
n.3088C>A
n.3274C>A
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.3266C>A
n.3197C>A
n.3346C>A
11g.17406925_17406926insCCA5902915ABCC8n.2693_2694insG
n.1463_1464insG
n.856_857insG
n.3193_3194insG
n.623_624insG
n.3140_3141insG
c.3121_3122insG (p.Thr1041SerfsTer?)
n.4429_4430insG
c.*1262_*1263insG (n.*1262_*1263insG)
n.3190_3191insG
c.*1555_*1556insG (n.*1555_*1556insG)
n.3314_3315insG
n.3270_3271insG
n.3137_3138insG
n.3292_3293insG
n.3349_3350insG
n.3295_3296insG
c.*261_*262insG (n.*261_*262insG)
c.*1293_*1294insG (n.*1293_*1294insG)
c.3124_3125insG (p.Thr1042SerfsTer?)
n.3188_3189insG
n.3096_3097insG
c.*1296_*1297insG (n.*1296_*1297insG)
n.2625_2626insG
n.3266_3267insG
n.3299_3300insG
n.3236_3237insG
c.*1336_*1337insG (n.*1336_*1337insG)
c.2965_2966insG (p.Thr989SerfsTer?)
c.*2829_*2830insG (n.*2829_*2830insG)
c.*1520_*1521insG (n.*1520_*1521insG)
c.3127_3128insG (p.Thr1043SerfsTer?)
c.1208_1209insG
n.3078_3079insG
c.2906_2907insG
c.*1100_*1101insG (n.*1100_*1101insG)
c.1248_1249insG
c.1480_1481insG (p.Thr494SerfsTer?)
c.*1379_*1380insG (n.*1379_*1380insG)
c.*1409_*1410insG (n.*1409_*1410insG)
c.3190_3191insG (p.Thr1064SerfsTer?)
n.263_264insG
c.2323_2324insG
c.290_291insG
c.*1388_*1389insG (n.*1388_*1389insG)
c.3399_3400insG
c.*1080_*1081insG (n.*1080_*1081insG)
c.*1591_*1592insG (n.*1591_*1592insG)
c.*1397_*1398insG (n.*1397_*1398insG)
c.2430_2431insG
c.3130_3131insG (n.3130_3131insG)
c.2875_2876insG (p.Thr959SerfsTer?)
c.*2854_*2855insG (n.*2854_*2855insG)
c.*1265_*1266insG (n.*1265_*1266insG)
n.256_257insG
n.808_809insG
c.2994_*1insG (n.2994_*1insG)
n.793_794insG
c.1624_1625insG (p.Thr542SerfsTer?)
n.3090_3091insG
n.3087_3088insG
n.3273_3274insG
c.3193_3194insG (p.Thr1065SerfsTer?)
c.1690_1691insG (p.Thr564SerfsTer?)
c.1081_1082insG (p.Thr361SerfsTer?)
c.1492_1493insG (p.Thr498SerfsTer?)
n.3265_3266insG
n.3196_3197insG
n.3345_3346insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406925_17406926insCTCA1955128633ABCC8n.2693_2694insAG
n.1463_1464insAG
n.856_857insAG
n.3193_3194insAG
n.623_624insAG
n.3140_3141insAG
c.3121_3122insAG (p.Thr1041LysfsTer3)
n.4429_4430insAG
c.*1262_*1263insAG (n.*1262_*1263insAG)
n.3190_3191insAG
c.*1555_*1556insAG (n.*1555_*1556insAG)
n.3314_3315insAG
n.3270_3271insAG
n.3137_3138insAG
n.3292_3293insAG
n.3349_3350insAG
n.3295_3296insAG
c.*261_*262insAG (n.*261_*262insAG)
c.*1293_*1294insAG (n.*1293_*1294insAG)
c.3124_3125insAG (p.Thr1042LysfsTer3)
n.3188_3189insAG
n.3096_3097insAG
c.*1296_*1297insAG (n.*1296_*1297insAG)
n.2625_2626insAG
n.3266_3267insAG
n.3299_3300insAG
n.3236_3237insAG
c.*1336_*1337insAG (n.*1336_*1337insAG)
c.2965_2966insAG (p.Thr989LysfsTer3)
c.*2829_*2830insAG (n.*2829_*2830insAG)
c.*1520_*1521insAG (n.*1520_*1521insAG)
c.3127_3128insAG (p.Thr1043LysfsTer3)
c.1208_1209insAG
n.3078_3079insAG
c.2906_2907insAG
c.*1100_*1101insAG (n.*1100_*1101insAG)
c.1248_1249insAG
c.1480_1481insAG (p.Thr494LysfsTer3)
c.*1379_*1380insAG (n.*1379_*1380insAG)
c.*1409_*1410insAG (n.*1409_*1410insAG)
c.3190_3191insAG (p.Thr1064LysfsTer3)
n.263_264insAG
c.2323_2324insAG
c.290_291insAG
c.*1388_*1389insAG (n.*1388_*1389insAG)
c.3399_3400insAG
c.*1080_*1081insAG (n.*1080_*1081insAG)
c.*1591_*1592insAG (n.*1591_*1592insAG)
c.*1397_*1398insAG (n.*1397_*1398insAG)
c.2430_2431insAG
c.3130_3131insAG (n.3130_3131insAG)
c.2875_2876insAG (p.Thr959LysfsTer3)
c.*2854_*2855insAG (n.*2854_*2855insAG)
c.*1265_*1266insAG (n.*1265_*1266insAG)
n.256_257insAG
n.808_809insAG
c.2994_*1insAG (n.2994_*1insAG)
n.793_794insAG
c.1624_1625insAG (p.Thr542LysfsTer3)
n.3090_3091insAG
n.3087_3088insAG
n.3273_3274insAG
c.3193_3194insAG (p.Thr1065LysfsTer3)
c.1690_1691insAG (p.Thr564LysfsTer3)
c.1081_1082insAG (p.Thr361LysfsTer3)
c.1492_1493insAG (p.Thr498LysfsTer3)
n.3265_3266insAG
n.3196_3197insAG
n.3345_3346insAG
dbSNP
11g.17406926T>ACA379803226ABCC8n.2693A>T
n.1463A>T
n.856A>T
n.3193A>T
n.623A>T
n.3140A>T
c.3121A>T (p.Thr1041Ser)
n.4429A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.3190A>T
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
n.3314A>T
n.3270A>T
n.3137A>T
n.3292A>T
n.3349A>T
n.3295A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
n.3188A>T
n.3096A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.2625A>T
n.3266A>T
n.3299A>T
n.3236A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.1208A>T
n.3078A>T
c.2906A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1248A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
n.263A>T
c.2323A>T
c.290A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.3399A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.2430A>T
c.3130A>T (n.3130A>T)
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.256A>T
n.808A>T
c.2994A>T (p.Ter998Cys)
n.793A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.3090A>T
n.3087A>T
n.3273A>T
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.3265A>T
n.3196A>T
n.3345A>T
11g.17406926T>CCA379803224ABCC8n.2693A>G
n.1463A>G
n.856A>G
n.3193A>G
n.623A>G
n.3140A>G
c.3121A>G (p.Thr1041Ala)
n.4429A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.3190A>G
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
n.3314A>G
n.3270A>G
n.3137A>G
n.3292A>G
n.3349A>G
n.3295A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
n.3188A>G
n.3096A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.2625A>G
n.3266A>G
n.3299A>G
n.3236A>G
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.1208A>G
n.3078A>G
c.2906A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1248A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
n.263A>G
c.2323A>G
c.290A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.3399A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.2430A>G
c.3130A>G (n.3130A>G)
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.256A>G
n.808A>G
c.2994A>G (p.Ter998Trp)
n.793A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.3090A>G
n.3087A>G
n.3273A>G
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.3265A>G
n.3196A>G
n.3345A>G
11g.17406926T>GCA379803222ABCC8n.2693A>C
n.1463A>C
n.856A>C
n.3193A>C
n.623A>C
n.3140A>C
c.3121A>C (p.Thr1041Pro)
n.4429A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.3190A>C
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
n.3314A>C
n.3270A>C
n.3137A>C
n.3292A>C
n.3349A>C
n.3295A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
n.3188A>C
n.3096A>C
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.2625A>C
n.3266A>C
n.3299A>C
n.3236A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.1208A>C
n.3078A>C
c.2906A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1248A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
n.263A>C
c.2323A>C
c.290A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.3399A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.2430A>C
c.3130A>C (n.3130A>C)
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.256A>C
n.808A>C
c.2994A>C (p.Ter998Cys)
n.793A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.3090A>C
n.3087A>C
n.3273A>C
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.3265A>C
n.3196A>C
n.3345A>C
dbSNP
11g.17406926T=CA1955128632ABCC8n.2693A=
n.1463A=
n.856A=
n.3193A=
n.623A=
n.3140A=
c.3121A= (p.Thr1041=)
n.4429A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
n.3190A=
c.*1555A= (n.*1555A=)
n.3314A=
n.3270A=
n.3137A=
n.3292A=
n.3349A=
n.3295A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.3124A= (p.Thr1042=)
n.3188A=
n.3096A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
n.2625A=
n.3266A=
n.3299A=
n.3236A=
c.*1336A= (n.*1336A=)
c.2965A= (p.Thr989=)
c.*2829A= (n.*2829A=)
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.3127A= (p.Thr1043=)
c.1208A=
n.3078A=
c.2906A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.1248A=
c.1480A= (p.Thr494=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.3190A= (p.Thr1064=)
n.263A=
c.2323A=
c.290A=
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.3399A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
c.2430A=
c.3130A= (n.3130A=)
c.2875A= (p.Thr959=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.256A=
n.808A=
c.2994A= (p.Ter998=)
n.793A=
c.1624A= (p.Thr542=)
n.3090A=
n.3087A=
n.3273A=
c.3193A= (p.Thr1065=)
c.1690A= (p.Thr564=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.1492A= (p.Thr498=)
n.3265A=
n.3196A=
n.3345A=
11g.17406926_17406927insGCA5902916ABCC8n.2692_2693insC
n.1462_1463insC
n.855_856insC
n.3192_3193insC
n.622_623insC
n.3139_3140insC
c.3120_3121insC (p.Thr1041HisfsTer?)
n.4428_4429insC
c.*1261_*1262insC (n.*1261_*1262insC)
n.3189_3190insC
c.*1554_*1555insC (n.*1554_*1555insC)
n.3313_3314insC
n.3269_3270insC
n.3136_3137insC
n.3291_3292insC
n.3348_3349insC
n.3294_3295insC
c.*260_*261insC (n.*260_*261insC)
c.*1292_*1293insC (n.*1292_*1293insC)
c.3123_3124insC (p.Thr1042HisfsTer?)
n.3187_3188insC
n.3095_3096insC
c.*1295_*1296insC (n.*1295_*1296insC)
n.2624_2625insC
n.3265_3266insC
n.3298_3299insC
n.3235_3236insC
c.*1335_*1336insC (n.*1335_*1336insC)
c.2964_2965insC (p.Thr989HisfsTer?)
c.*2828_*2829insC (n.*2828_*2829insC)
c.*1519_*1520insC (n.*1519_*1520insC)
c.3126_3127insC (p.Thr1043HisfsTer?)
c.1207_1208insC
n.3077_3078insC
c.2905_2906insC
c.*1099_*1100insC (n.*1099_*1100insC)
c.1247_1248insC
c.1479_1480insC (p.Thr494HisfsTer?)
c.*1378_*1379insC (n.*1378_*1379insC)
c.*1408_*1409insC (n.*1408_*1409insC)
c.3189_3190insC (p.Thr1064HisfsTer?)
n.262_263insC
c.2322_2323insC
c.289_290insC
c.*1387_*1388insC (n.*1387_*1388insC)
c.3398_3399insC
c.*1079_*1080insC (n.*1079_*1080insC)
c.*1590_*1591insC (n.*1590_*1591insC)
c.*1396_*1397insC (n.*1396_*1397insC)
c.2429_2430insC
c.3129_3130insC (n.3129_3130insC)
c.2874_2875insC (p.Thr959HisfsTer?)
c.*2853_*2854insC (n.*2853_*2854insC)
c.*1264_*1265insC (n.*1264_*1265insC)
n.255_256insC
n.807_808insC
c.2993_2994insC (p.Ter998CysextTer?)
n.792_793insC
c.1623_1624insC (p.Thr542HisfsTer?)
n.3089_3090insC
n.3086_3087insC
n.3272_3273insC
c.3192_3193insC (p.Thr1065HisfsTer?)
c.1689_1690insC (p.Thr564HisfsTer?)
c.1080_1081insC (p.Thr361HisfsTer?)
c.1491_1492insC (p.Thr498HisfsTer?)
n.3264_3265insC
n.3195_3196insC
n.3344_3345insC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406927C>ACA473516144ABCC8n.2692G>T
n.1462G>T
n.855G>T
n.3192G>T
n.622G>T
n.3139G>T
c.3120G>T (p.Leu1040=)
n.4428G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.3189G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.3313G>T
n.3269G>T
n.3136G>T
n.3291G>T
n.3348G>T
n.3294G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.3123G>T (p.Leu1041=)
n.3187G>T
n.3095G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.2624G>T
n.3265G>T
n.3298G>T
n.3235G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.2964G>T (p.Leu988=)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.3126G>T (p.Leu1042=)
c.1207G>T
n.3077G>T
c.2905G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1247G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
n.262G>T
c.2322G>T
c.289G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.3398G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.2429G>T
c.3129G>T (n.3129G>T)
c.2874G>T (p.Leu958=)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.255G>T
n.807G>T
c.2993G>T (p.Ter998Leu)
n.792G>T
c.1623G>T (p.Leu541=)
n.3089G>T
n.3086G>T
n.3272G>T
c.3192G>T (p.Leu1064=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
n.3264G>T
n.3195G>T
n.3344G>T
11g.17406927C=CA1955128634ABCC8n.2692G=
n.1462G=
n.855G=
n.3192G=
n.622G=
n.3139G=
c.3120G= (p.Leu1040=)
n.4428G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.3189G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
n.3313G=
n.3269G=
n.3136G=
n.3291G=
n.3348G=
n.3294G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.3123G= (p.Leu1041=)
n.3187G=
n.3095G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.2624G=
n.3265G=
n.3298G=
n.3235G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.2964G= (p.Leu988=)
c.*2828G= (n.*2828G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.3126G= (p.Leu1042=)
c.1207G=
n.3077G=
c.2905G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.1247G=
c.1479G= (p.Leu493=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
c.3189G= (p.Leu1063=)
n.262G=
c.2322G=
c.289G=
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.3398G=
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.*1590G= (n.*1590G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.2429G=
c.3129G= (n.3129G=)
c.2874G= (p.Leu958=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.255G=
n.807G=
c.2993G= (p.Ter998=)
n.792G=
c.1623G= (p.Leu541=)
n.3089G=
n.3086G=
n.3272G=
c.3192G= (p.Leu1064=)
c.1689G= (p.Leu563=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.1491G= (p.Leu497=)
n.3264G=
n.3195G=
n.3344G=
11g.17406927C>GCA473516146ABCC8n.2692G>C
n.1462G>C
n.855G>C
n.3192G>C
n.622G>C
n.3139G>C
c.3120G>C (p.Leu1040=)
n.4428G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.3189G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.3313G>C
n.3269G>C
n.3136G>C
n.3291G>C
n.3348G>C
n.3294G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.3123G>C (p.Leu1041=)
n.3187G>C
n.3095G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.2624G>C
n.3265G>C
n.3298G>C
n.3235G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.3126G>C (p.Leu1042=)
c.1207G>C
n.3077G>C
c.2905G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1247G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
n.262G>C
c.2322G>C
c.289G>C
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.3398G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.2429G>C
c.3129G>C (n.3129G>C)
c.2874G>C (p.Leu958=)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.255G>C
n.807G>C
c.2993G>C (p.Ter998Ser)
n.792G>C
c.1623G>C (p.Leu541=)
n.3089G>C
n.3086G>C
n.3272G>C
c.3192G>C (p.Leu1064=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
n.3264G>C
n.3195G>C
n.3344G>C
11g.17406927C>TCA473516148ABCC8n.2692G>A
n.1462G>A
n.855G>A
n.3192G>A
n.622G>A
n.3139G>A
c.3120G>A (p.Leu1040=)
n.4428G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.3189G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.3313G>A
n.3269G>A
n.3136G>A
n.3291G>A
n.3348G>A
n.3294G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.3123G>A (p.Leu1041=)
n.3187G>A
n.3095G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.2624G>A
n.3265G>A
n.3298G>A
n.3235G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.3126G>A (p.Leu1042=)
c.1207G>A
n.3077G>A
c.2905G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1247G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.3189G>A (p.Leu1063=)
n.262G>A
c.2322G>A
c.289G>A
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.3398G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.2429G>A
c.3129G>A (n.3129G>A)
c.2874G>A (p.Leu958=)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.255G>A
n.807G>A
c.2993G>A (p.Ter998=)
n.792G>A
c.1623G>A (p.Leu541=)
n.3089G>A
n.3086G>A
n.3272G>A
c.3192G>A (p.Leu1064=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
n.3264G>A
n.3195G>A
n.3344G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406928A>CCA379803229ABCC8n.2691T>G
n.1461T>G
n.854T>G
n.3191T>G
n.621T>G
n.3138T>G
c.3119T>G (p.Leu1040Arg)
n.4427T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
n.3188T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.3312T>G
n.3268T>G
n.3135T>G
n.3290T>G
n.3347T>G
n.3293T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.3122T>G (p.Leu1041Arg)
n.3186T>G
n.3094T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2623T>G
n.3264T>G
n.3297T>G
n.3234T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
c.1206T>G
n.3076T>G
c.2904T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1246T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
n.261T>G
c.2321T>G
c.288T>G
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.3397T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.2428T>G
c.3128T>G (n.3128T>G)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.*2852T>G (n.*2852T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.254T>G
n.806T>G
c.2992T>G (p.Ter998Gly)
n.791T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.3088T>G
n.3085T>G
n.3271T>G
c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.3263T>G
n.3194T>G
n.3343T>G
11g.17406928A>GCA379803231ABCC8n.2691T>C
n.1461T>C
n.854T>C
n.3191T>C
n.621T>C
n.3138T>C
c.3119T>C (p.Leu1040Pro)
n.4427T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
n.3188T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.3312T>C
n.3268T>C
n.3135T>C
n.3290T>C
n.3347T>C
n.3293T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.3122T>C (p.Leu1041Pro)
n.3186T>C
n.3094T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2623T>C
n.3264T>C
n.3297T>C
n.3234T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
c.1206T>C
n.3076T>C
c.2904T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1246T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
n.261T>C
c.2321T>C
c.288T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.3397T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.2428T>C
c.3128T>C (n.3128T>C)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.*2852T>C (n.*2852T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.254T>C
n.806T>C
c.2992T>C (p.Ter998Arg)
n.791T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.3088T>C
n.3085T>C
n.3271T>C
c.3191T>C (p.Leu1064Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.3263T>C
n.3194T>C
n.3343T>C
11g.17406928A>TCA379803233ABCC8n.2691T>A
n.1461T>A
n.854T>A
n.3191T>A
n.621T>A
n.3138T>A
c.3119T>A (p.Leu1040Gln)
n.4427T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
n.3188T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.3312T>A
n.3268T>A
n.3135T>A
n.3290T>A
n.3347T>A
n.3293T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.3122T>A (p.Leu1041Gln)
n.3186T>A
n.3094T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2623T>A
n.3264T>A
n.3297T>A
n.3234T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.3125T>A (p.Leu1042Gln)
c.1206T>A
n.3076T>A
c.2904T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1246T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
n.261T>A
c.2321T>A
c.288T>A
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.3397T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.2428T>A
c.3128T>A (n.3128T>A)
c.2873T>A (p.Leu958Gln)
c.*2852T>A (n.*2852T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.254T>A
n.806T>A
c.2992T>A (p.Ter998Arg)
n.791T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
n.3088T>A
n.3085T>A
n.3271T>A
c.3191T>A (p.Leu1064Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.3263T>A
n.3194T>A
n.3343T>A
11g.17406929G>ACA473516149ABCC8n.2690C>T
n.1460C>T
n.853C>T
n.3190C>T
n.620C>T
n.3137C>T
c.3118C>T (p.Leu1040=)
n.4426C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.3187C>T
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.3311C>T
n.3267C>T
n.3134C>T
n.3289C>T
n.3346C>T
n.3292C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.3121C>T (p.Leu1041=)
n.3185C>T
n.3093C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2622C>T
n.3263C>T
n.3296C>T
n.3233C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.3124C>T (p.Leu1042=)
c.1205C>T
n.3075C>T
c.2903C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1245C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
n.260C>T
c.2320C>T
c.287C>T
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.3396C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.2427C>T
c.3127C>T (n.3127C>T)
c.2872C>T (p.Leu958=)
c.*2851C>T (n.*2851C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.253C>T
n.805C>T
c.2991C>T (p.Pro997=)
n.790C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
n.3087C>T
n.3084C>T
n.3270C>T
c.3190C>T (p.Leu1064=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.3262C>T
n.3193C>T
n.3342C>T
11g.17406929G>CCA379803234ABCC8n.2690C>G
n.1460C>G
n.853C>G
n.3190C>G
n.620C>G
n.3137C>G
c.3118C>G (p.Leu1040Val)
n.4426C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.3187C>G
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.3311C>G
n.3267C>G
n.3134C>G
n.3289C>G
n.3346C>G
n.3292C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.3121C>G (p.Leu1041Val)
n.3185C>G
n.3093C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2622C>G
n.3263C>G
n.3296C>G
n.3233C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
c.1205C>G
n.3075C>G
c.2903C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.1245C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
n.260C>G
c.2320C>G
c.287C>G
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.3396C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.2427C>G
c.3127C>G (n.3127C>G)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.*2851C>G (n.*2851C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.253C>G
n.805C>G
c.2991C>G (p.Pro997=)
n.790C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.3087C>G
n.3084C>G
n.3270C>G
c.3190C>G (p.Leu1064Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.3262C>G
n.3193C>G
n.3342C>G
11g.17406929G>TCA379803237ABCC8n.2690C>A
n.1460C>A
n.853C>A
n.3190C>A
n.620C>A
n.3137C>A
c.3118C>A (p.Leu1040Met)
n.4426C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.3187C>A
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.3311C>A
n.3267C>A
n.3134C>A
n.3289C>A
n.3346C>A
n.3292C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.3121C>A (p.Leu1041Met)
n.3185C>A
n.3093C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2622C>A
n.3263C>A
n.3296C>A
n.3233C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.3124C>A (p.Leu1042Met)
c.1205C>A
n.3075C>A
c.2903C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.1245C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
n.260C>A
c.2320C>A
c.287C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.3396C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.2427C>A
c.3127C>A (n.3127C>A)
c.2872C>A (p.Leu958Met)
c.*2851C>A (n.*2851C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.253C>A
n.805C>A
c.2991C>A (p.Pro997=)
n.790C>A
c.1621C>A (p.Leu541Met)
n.3087C>A
n.3084C>A
n.3270C>A
c.3190C>A (p.Leu1064Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
n.3262C>A
n.3193C>A
n.3342C>A
11g.17406930G>ACA473516150ABCC8n.2689C>T
n.1459C>T
n.852C>T
n.3189C>T
n.619C>T
n.3136C>T
c.3117C>T (p.Ala1039=)
n.4425C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.3186C>T
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
n.3310C>T
n.3266C>T
n.3133C>T
n.3288C>T
n.3345C>T
n.3291C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.3120C>T (p.Ala1040=)
n.3184C>T
n.3092C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.2621C>T
n.3262C>T
n.3295C>T
n.3232C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.2961C>T (p.Ala987=)
c.*2825C>T (n.*2825C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.3123C>T (p.Ala1041=)
c.1204C>T
n.3074C>T
c.2902C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.1244C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.3186C>T (p.Ala1062=)
n.259C>T
c.2319C>T
c.286C>T
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.3395C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.2426C>T
c.3126C>T (n.3126C>T)
c.2871C>T (p.Ala957=)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.252C>T
n.804C>T
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
n.789C>T
c.1620C>T (p.Ala540=)
n.3086C>T
n.3083C>T
n.3269C>T
c.3189C>T (p.Ala1063=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.3261C>T
n.3192C>T
n.3341C>T
11g.17406930G>CCA473516152ABCC8n.2689C>G
n.1459C>G
n.852C>G
n.3189C>G
n.619C>G
n.3136C>G
c.3117C>G (p.Ala1039=)
n.4425C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.3186C>G
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
n.3310C>G
n.3266C>G
n.3133C>G
n.3288C>G
n.3345C>G
n.3291C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.3120C>G (p.Ala1040=)
n.3184C>G
n.3092C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.2621C>G
n.3262C>G
n.3295C>G
n.3232C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.2961C>G (p.Ala987=)
c.*2825C>G (n.*2825C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.3123C>G (p.Ala1041=)
c.1204C>G
n.3074C>G
c.2902C>G
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.1244C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.3186C>G (p.Ala1062=)
n.259C>G
c.2319C>G
c.286C>G
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.3395C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.2426C>G
c.3126C>G (n.3126C>G)
c.2871C>G (p.Ala957=)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
n.252C>G
n.804C>G
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
n.789C>G
c.1620C>G (p.Ala540=)
n.3086C>G
n.3083C>G
n.3269C>G
c.3189C>G (p.Ala1063=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.3261C>G
n.3192C>G
n.3341C>G
11g.17406930G>TCA473516154ABCC8n.2689C>A
n.1459C>A
n.852C>A
n.3189C>A
n.619C>A
n.3136C>A
c.3117C>A (p.Ala1039=)
n.4425C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.3186C>A
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
n.3310C>A
n.3266C>A
n.3133C>A
n.3288C>A
n.3345C>A
n.3291C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.3120C>A (p.Ala1040=)
n.3184C>A
n.3092C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.2621C>A
n.3262C>A
n.3295C>A
n.3232C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.2961C>A (p.Ala987=)
c.*2825C>A (n.*2825C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.3123C>A (p.Ala1041=)
c.1204C>A
n.3074C>A
c.2902C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1244C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.3186C>A (p.Ala1062=)
n.259C>A
c.2319C>A
c.286C>A
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.3395C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.2426C>A
c.3126C>A (n.3126C>A)
c.2871C>A (p.Ala957=)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
n.252C>A
n.804C>A
c.2990C>A (p.Pro997His)
n.789C>A
c.1620C>A (p.Ala540=)
n.3086C>A
n.3083C>A
n.3269C>A
c.3189C>A (p.Ala1063=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.3261C>A
n.3192C>A
n.3341C>A
11g.17406931G>ACA218422892ABCC8n.2688C>T
n.1458C>T
n.851C>T
n.3188C>T
n.618C>T
n.3135C>T
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
n.4424C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.3185C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.3309C>T
n.3265C>T
n.3132C>T
n.3287C>T
n.3344C>T
n.3290C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
n.3183C>T
n.3091C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2620C>T
n.3261C>T
n.3294C>T
n.3231C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.2960C>T (p.Ala987Val)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
c.1203C>T
n.3073C>T
c.2901C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1243C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
n.258C>T
c.2318C>T
c.285C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.3394C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.2425C>T
c.3125C>T (n.3125C>T)
c.2870C>T (p.Ala957Val)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.251C>T
n.803C>T
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
n.788C>T
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.3085C>T
n.3082C>T
n.3268C>T
c.3188C>T (p.Ala1063Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.3260C>T
n.3191C>T
n.3340C>T
dbSNP
11g.17406931G>CCA379803242ABCC8n.2688C>G
n.1458C>G
n.851C>G
n.3188C>G
n.618C>G
n.3135C>G
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
n.4424C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.3185C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.3309C>G
n.3265C>G
n.3132C>G
n.3287C>G
n.3344C>G
n.3290C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
n.3183C>G
n.3091C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2620C>G
n.3261C>G
n.3294C>G
n.3231C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.2960C>G (p.Ala987Gly)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.3122C>G (p.Ala1041Gly)
c.1203C>G
n.3073C>G
c.2901C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1243C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
n.258C>G
c.2318C>G
c.285C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.3394C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.2425C>G
c.3125C>G (n.3125C>G)
c.2870C>G (p.Ala957Gly)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.251C>G
n.803C>G
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
n.788C>G
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.3085C>G
n.3082C>G
n.3268C>G
c.3188C>G (p.Ala1063Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.3260C>G
n.3191C>G
n.3340C>G
11g.17406931G=CA1955128635ABCC8n.2688C=
n.1458C=
n.851C=
n.3188C=
n.618C=
n.3135C=
c.3116C= (p.Ala1039=)
n.4424C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.3185C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
n.3309C=
n.3265C=
n.3132C=
n.3287C=
n.3344C=
n.3290C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.3119C= (p.Ala1040=)
n.3183C=
n.3091C=
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.2620C=
n.3261C=
n.3294C=
n.3231C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.2960C= (p.Ala987=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.3122C= (p.Ala1041=)
c.1203C=
n.3073C=
c.2901C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1243C=
c.1475C= (p.Ala492=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.3185C= (p.Ala1062=)
n.258C=
c.2318C=
c.285C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.3394C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
c.2425C=
c.3125C= (n.3125C=)
c.2870C= (p.Ala957=)
c.*2849C= (n.*2849C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.251C=
n.803C=
c.2989C= (p.Pro997=)
n.788C=
c.1619C= (p.Ala540=)
n.3085C=
n.3082C=
n.3268C=
c.3188C= (p.Ala1063=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1487C= (p.Ala496=)
n.3260C=
n.3191C=
n.3340C=
11g.17406931G>TCA379803239ABCC8n.2688C>A
n.1458C>A
n.851C>A
n.3188C>A
n.618C>A
n.3135C>A
c.3116C>A (p.Ala1039Asp)
n.4424C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.3185C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.3309C>A
n.3265C>A
n.3132C>A
n.3287C>A
n.3344C>A
n.3290C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
n.3183C>A
n.3091C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2620C>A
n.3261C>A
n.3294C>A
n.3231C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.2960C>A (p.Ala987Asp)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.3122C>A (p.Ala1041Asp)
c.1203C>A
n.3073C>A
c.2901C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1243C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.3185C>A (p.Ala1062Asp)
n.258C>A
c.2318C>A
c.285C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.3394C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.2425C>A
c.3125C>A (n.3125C>A)
c.2870C>A (p.Ala957Asp)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.251C>A
n.803C>A
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
n.788C>A
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.3085C>A
n.3082C>A
n.3268C>A
c.3188C>A (p.Ala1063Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.3260C>A
n.3191C>A
n.3340C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17406932C>ACA379803243ABCC8n.2687G>T
n.1457G>T
n.850G>T
n.3187G>T
n.617G>T
n.3134G>T
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
n.4423G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.3184G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
n.3308G>T
n.3264G>T
n.3131G>T
n.3286G>T
n.3343G>T
n.3289G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
n.3182G>T
n.3090G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.2619G>T
n.3260G>T
n.3293G>T
n.3230G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.2959G>T (p.Ala987Ser)
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.3121G>T (p.Ala1041Ser)
c.1202G>T
n.3072G>T
c.2900G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1242G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
n.257G>T
c.2317G>T
c.284G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.3393G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.2424G>T
c.3124G>T (n.3124G>T)
c.2869G>T (p.Ala957Ser)
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.250G>T
n.802G>T
c.2988G>T (p.Ala996=)
n.787G>T
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.3084G>T
n.3081G>T
n.3267G>T
c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.3259G>T
n.3190G>T
n.3339G>T
11g.17406932C=CA1955128636ABCC8n.2687G=
n.1457G=
n.850G=
n.3187G=
n.617G=
n.3134G=
c.3115G= (p.Ala1039=)
n.4423G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
n.3184G=
c.*1549G= (n.*1549G=)
n.3308G=
n.3264G=
n.3131G=
n.3286G=
n.3343G=
n.3289G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.3118G= (p.Ala1040=)
n.3182G=
n.3090G=
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.2619G=
n.3260G=
n.3293G=
n.3230G=
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.2959G= (p.Ala987=)
c.*2823G= (n.*2823G=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.3121G= (p.Ala1041=)
c.1202G=
n.3072G=
c.2900G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1242G=
c.1474G= (p.Ala492=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
c.3184G= (p.Ala1062=)
n.257G=
c.2317G=
c.284G=
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.3393G=
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.2424G=
c.3124G= (n.3124G=)
c.2869G= (p.Ala957=)
c.*2848G= (n.*2848G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.250G=
n.802G=
c.2988G= (p.Ala996=)
n.787G=
c.1618G= (p.Ala540=)
n.3084G=
n.3081G=
n.3267G=
c.3187G= (p.Ala1063=)
c.1684G= (p.Ala562=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1486G= (p.Ala496=)
n.3259G=
n.3190G=
n.3339G=
11g.17406932C>GCA379803245ABCC8n.2687G>C
n.1457G>C
n.850G>C
n.3187G>C
n.617G>C
n.3134G>C
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
n.4423G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.3184G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
n.3308G>C
n.3264G>C
n.3131G>C
n.3286G>C
n.3343G>C
n.3289G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
n.3182G>C
n.3090G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.2619G>C
n.3260G>C
n.3293G>C
n.3230G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2959G>C (p.Ala987Pro)
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.3121G>C (p.Ala1041Pro)
c.1202G>C
n.3072G>C
c.2900G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1242G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
n.257G>C
c.2317G>C
c.284G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.3393G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.2424G>C
c.3124G>C (n.3124G>C)
c.2869G>C (p.Ala957Pro)
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.250G>C
n.802G>C
c.2988G>C (p.Ala996=)
n.787G>C
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.3084G>C
n.3081G>C
n.3267G>C
c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.3259G>C
n.3190G>C
n.3339G>C
11g.17406932C>TCA5902917ABCC8n.2687G>A
n.1457G>A
n.850G>A
n.3187G>A
n.617G>A
n.3134G>A
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
n.4423G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.3184G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
n.3308G>A
n.3264G>A
n.3131G>A
n.3286G>A
n.3343G>A
n.3289G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
n.3182G>A
n.3090G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.2619G>A
n.3260G>A
n.3293G>A
n.3230G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2959G>A (p.Ala987Thr)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.3121G>A (p.Ala1041Thr)
c.1202G>A
n.3072G>A
c.2900G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1242G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
n.257G>A
c.2317G>A
c.284G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.3393G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.2424G>A
c.3124G>A (n.3124G>A)
c.2869G>A (p.Ala957Thr)
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.250G>A
n.802G>A
c.2988G>A (p.Ala996=)
n.787G>A
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.3084G>A
n.3081G>A
n.3267G>A
c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.3259G>A
n.3190G>A
n.3339G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406933G>ACA5902918ABCC8n.2686C>T
n.1456C>T
n.849C>T
n.3186C>T
n.616C>T
n.3133C>T
c.3114C>T (p.Ser1038=)
n.4422C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.3183C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.3307C>T
n.3263C>T
n.3130C>T
n.3285C>T
n.3342C>T
n.3288C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.3117C>T (p.Ser1039=)
n.3181C>T
n.3089C>T
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.2618C>T
n.3259C>T
n.3292C>T
n.3229C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.2958C>T (p.Ser986=)
c.*2822C>T (n.*2822C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3120C>T (p.Ser1040=)
c.1201C>T
n.3071C>T
c.2899C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1241C>T
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
n.256C>T
c.2316C>T
c.283C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.3392C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.2423C>T
c.3123C>T (n.3123C>T)
c.2868C>T (p.Ser956=)
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.249C>T
n.801C>T
c.2987C>T (p.Ala996Val)
n.786C>T
c.1617C>T (p.Ser539=)
n.3083C>T
n.3080C>T
n.3266C>T
c.3186C>T (p.Ser1062=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.1485C>T (p.Ser495=)
n.3258C>T
n.3189C>T
n.3338C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406933G>CCA379803249ABCC8n.2686C>G
n.1456C>G
n.849C>G
n.3186C>G
n.616C>G
n.3133C>G
c.3114C>G (p.Ser1038Arg)
n.4422C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.3183C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.3307C>G
n.3263C>G
n.3130C>G
n.3285C>G
n.3342C>G
n.3288C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.3117C>G (p.Ser1039Arg)
n.3181C>G
n.3089C>G
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.2618C>G
n.3259C>G
n.3292C>G
n.3229C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.2958C>G (p.Ser986Arg)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3120C>G (p.Ser1040Arg)
c.1201C>G
n.3071C>G
c.2899C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1241C>G
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.3183C>G (p.Ser1061Arg)
n.256C>G
c.2316C>G
c.283C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.3392C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.2423C>G
c.3123C>G (n.3123C>G)
c.2868C>G (p.Ser956Arg)
c.*2847C>G (n.*2847C>G)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.249C>G
n.801C>G
c.2987C>G (p.Ala996Gly)
n.786C>G
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
n.3083C>G
n.3080C>G
n.3266C>G
c.3186C>G (p.Ser1062Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
c.1485C>G (p.Ser495Arg)
n.3258C>G
n.3189C>G
n.3338C>G
11g.17406933G=CA1955128637ABCC8n.2686C=
n.1456C=
n.849C=
n.3186C=
n.616C=
n.3133C=
c.3114C= (p.Ser1038=)
n.4422C=
c.*1255C= (n.*1255C=)
n.3183C=
c.*1548C= (n.*1548C=)
n.3307C=
n.3263C=
n.3130C=
n.3285C=
n.3342C=
n.3288C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.3117C= (p.Ser1039=)
n.3181C=
n.3089C=
c.*1289C= (n.*1289C=)
n.2618C=
n.3259C=
n.3292C=
n.3229C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.2958C= (p.Ser986=)
c.*2822C= (n.*2822C=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
c.3120C= (p.Ser1040=)
c.1201C=
n.3071C=
c.2899C=
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1241C=
c.1473C= (p.Ser491=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
c.3183C= (p.Ser1061=)
n.256C=
c.2316C=
c.283C=
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.3392C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.2423C=
c.3123C= (n.3123C=)
c.2868C= (p.Ser956=)
c.*2847C= (n.*2847C=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.249C=
n.801C=
c.2987C= (p.Ala996=)
n.786C=
c.1617C= (p.Ser539=)
n.3083C=
n.3080C=
n.3266C=
c.3186C= (p.Ser1062=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1074C= (p.Ser358=)
c.1485C= (p.Ser495=)
n.3258C=
n.3189C=
n.3338C=
11g.17406933G>TCA379803250ABCC8n.2686C>A
n.1456C>A
n.849C>A
n.3186C>A
n.616C>A
n.3133C>A
c.3114C>A (p.Ser1038Arg)
n.4422C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.3183C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.3307C>A
n.3263C>A
n.3130C>A
n.3285C>A
n.3342C>A
n.3288C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
n.3181C>A
n.3089C>A
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2618C>A
n.3259C>A
n.3292C>A
n.3229C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.2958C>A (p.Ser986Arg)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3120C>A (p.Ser1040Arg)
c.1201C>A
n.3071C>A
c.2899C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1241C>A
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.3183C>A (p.Ser1061Arg)
n.256C>A
c.2316C>A
c.283C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.3392C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.2423C>A
c.3123C>A (n.3123C>A)
c.2868C>A (p.Ser956Arg)
c.*2847C>A (n.*2847C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.249C>A
n.801C>A
c.2987C>A (p.Ala996Glu)
n.786C>A
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
n.3083C>A
n.3080C>A
n.3266C>A
c.3186C>A (p.Ser1062Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
c.1485C>A (p.Ser495Arg)
n.3258C>A
n.3189C>A
n.3338C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17406934C>ACA379803252ABCC8n.2685G>T
n.1455G>T
n.848G>T
n.3185G>T
n.615G>T
n.3132G>T
c.3113G>T (p.Ser1038Ile)
n.4421G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.3182G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.3306G>T
n.3262G>T
n.3129G>T
n.3284G>T
n.3341G>T
n.3287G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
n.3180G>T
n.3088G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.2617G>T
n.3258G>T
n.3291G>T
n.3228G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.3119G>T (p.Ser1040Ile)
c.1200G>T
n.3070G>T
c.2898G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.1240G>T
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
n.255G>T
c.2315G>T
c.282G>T
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.3391G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.2422G>T
c.3122G>T (n.3122G>T)
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.248G>T
n.800G>T
c.2986G>T (p.Ala996Ser)
n.785G>T
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
n.3082G>T
n.3079G>T
n.3265G>T
c.3185G>T (p.Ser1062Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
n.3257G>T
n.3188G>T
n.3337G>T
11g.17406934C=CA1955128638ABCC8n.2685G=
n.1455G=
n.848G=
n.3185G=
n.615G=
n.3132G=
c.3113G= (p.Ser1038=)
n.4421G=
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.3182G=
c.*1547G= (n.*1547G=)
n.3306G=
n.3262G=
n.3129G=
n.3284G=
n.3341G=
n.3287G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.3116G= (p.Ser1039=)
n.3180G=
n.3088G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
n.2617G=
n.3258G=
n.3291G=
n.3228G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.2957G= (p.Ser986=)
c.*2821G= (n.*2821G=)
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.3119G= (p.Ser1040=)
c.1200G=
n.3070G=
c.2898G=
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.1240G=
c.1472G= (p.Ser491=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.3182G= (p.Ser1061=)
n.255G=
c.2315G=
c.282G=
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.3391G=
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.2422G=
c.3122G= (n.3122G=)
c.2867G= (p.Ser956=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
n.248G=
n.800G=
c.2986G= (p.Ala996=)
n.785G=
c.1616G= (p.Ser539=)
n.3082G=
n.3079G=
n.3265G=
c.3185G= (p.Ser1062=)
c.1682G= (p.Ser561=)
c.1073G= (p.Ser358=)
c.1484G= (p.Ser495=)
n.3257G=
n.3188G=
n.3337G=
11g.17406934C>GCA379803253ABCC8n.2685G>C
n.1455G>C
n.848G>C
n.3185G>C
n.615G>C
n.3132G>C
c.3113G>C (p.Ser1038Thr)
n.4421G>C
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.3182G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.3306G>C
n.3262G>C
n.3129G>C
n.3284G>C
n.3341G>C
n.3287G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
n.3180G>C
n.3088G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.2617G>C
n.3258G>C
n.3291G>C
n.3228G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.3119G>C (p.Ser1040Thr)
c.1200G>C
n.3070G>C
c.2898G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.1240G>C
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
n.255G>C
c.2315G>C
c.282G>C
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.3391G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.2422G>C
c.3122G>C (n.3122G>C)
c.2867G>C (p.Ser956Thr)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.248G>C
n.800G>C
c.2986G>C (p.Ala996Pro)
n.785G>C
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
n.3082G>C
n.3079G>C
n.3265G>C
c.3185G>C (p.Ser1062Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
n.3257G>C
n.3188G>C
n.3337G>C
11g.17406934C>TCA379803254ABCC8n.2685G>A
n.1455G>A
n.848G>A
n.3185G>A
n.615G>A
n.3132G>A
c.3113G>A (p.Ser1038Asn)
n.4421G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.3182G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.3306G>A
n.3262G>A
n.3129G>A
n.3284G>A
n.3341G>A
n.3287G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
n.3180G>A
n.3088G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.2617G>A
n.3258G>A
n.3291G>A
n.3228G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.3119G>A (p.Ser1040Asn)
c.1200G>A
n.3070G>A
c.2898G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1240G>A
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
n.255G>A
c.2315G>A
c.282G>A
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.3391G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.2422G>A
c.3122G>A (n.3122G>A)
c.2867G>A (p.Ser956Asn)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.248G>A
n.800G>A
c.2986G>A (p.Ala996Thr)
n.785G>A
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
n.3082G>A
n.3079G>A
n.3265G>A
c.3185G>A (p.Ser1062Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
n.3257G>A
n.3188G>A
n.3337G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406935T>ACA379803255ABCC8n.2684A>T
n.1454A>T
n.847A>T
n.3184A>T
n.614A>T
n.3131A>T
c.3112A>T (p.Ser1038Cys)
n.4420A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.3181A>T
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
n.3305A>T
n.3261A>T
n.3128A>T
n.3283A>T
n.3340A>T
n.3286A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
n.3179A>T
n.3087A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.2616A>T
n.3257A>T
n.3290A>T
n.3227A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.3118A>T (p.Ser1040Cys)
c.1199A>T
n.3069A>T
c.2897A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1239A>T
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
n.254A>T
c.2314A>T
c.281A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.3390A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.2421A>T
c.3121A>T (n.3121A>T)
c.2866A>T (p.Ser956Cys)
c.*2845A>T (n.*2845A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.247A>T
n.799A>T
c.2985A>T (p.Thr995=)
n.784A>T
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
n.3081A>T
n.3078A>T
n.3264A>T
c.3184A>T (p.Ser1062Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
n.3256A>T
n.3187A>T
n.3336A>T
11g.17406935T>CCA379803256ABCC8n.2684A>G
n.1454A>G
n.847A>G
n.3184A>G
n.614A>G
n.3131A>G
c.3112A>G (p.Ser1038Gly)
n.4420A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.3181A>G
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
n.3305A>G
n.3261A>G
n.3128A>G
n.3283A>G
n.3340A>G
n.3286A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
n.3179A>G
n.3087A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.2616A>G
n.3257A>G
n.3290A>G
n.3227A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.3118A>G (p.Ser1040Gly)
c.1199A>G
n.3069A>G
c.2897A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1239A>G
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
n.254A>G
c.2314A>G
c.281A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.3390A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.2421A>G
c.3121A>G (n.3121A>G)
c.2866A>G (p.Ser956Gly)
c.*2845A>G (n.*2845A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.247A>G
n.799A>G
c.2985A>G (p.Thr995=)
n.784A>G
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
n.3081A>G
n.3078A>G
n.3264A>G
c.3184A>G (p.Ser1062Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
n.3256A>G
n.3187A>G
n.3336A>G
11g.17406935T>GCA379803257ABCC8n.2684A>C
n.1454A>C
n.847A>C
n.3184A>C
n.614A>C
n.3131A>C
c.3112A>C (p.Ser1038Arg)
n.4420A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.3181A>C
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
n.3305A>C
n.3261A>C
n.3128A>C
n.3283A>C
n.3340A>C
n.3286A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
n.3179A>C
n.3087A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.2616A>C
n.3257A>C
n.3290A>C
n.3227A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.3118A>C (p.Ser1040Arg)
c.1199A>C
n.3069A>C
c.2897A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1239A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
n.254A>C
c.2314A>C
c.281A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.3390A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.2421A>C
c.3121A>C (n.3121A>C)
c.2866A>C (p.Ser956Arg)
c.*2845A>C (n.*2845A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.247A>C
n.799A>C
c.2985A>C (p.Thr995=)
n.784A>C
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
n.3081A>C
n.3078A>C
n.3264A>C
c.3184A>C (p.Ser1062Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
n.3256A>C
n.3187A>C
n.3336A>C
11g.17406936G>ACA473516166ABCC8n.2683C>T
n.1453C>T
n.846C>T
n.3183C>T
n.613C>T
n.3130C>T
c.3111C>T (p.Asp1037=)
n.4419C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.3180C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
n.3304C>T
n.3260C>T
n.3127C>T
n.3282C>T
n.3339C>T
n.3285C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.3114C>T (p.Asp1038=)
n.3178C>T
n.3086C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.2615C>T
n.3256C>T
n.3289C>T
n.3226C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.3117C>T (p.Asp1039=)
c.1198C>T
n.3068C>T
c.2896C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1238C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.3180C>T (p.Asp1060=)
n.253C>T
c.2313C>T
c.280C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.3389C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.2420C>T
c.3120C>T (n.3120C>T)
c.2865C>T (p.Asp955=)
c.*2844C>T (n.*2844C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.246C>T
n.798C>T
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
n.783C>T
c.1614C>T (p.Asp538=)
n.3080C>T
n.3077C>T
n.3263C>T
c.3183C>T (p.Asp1061=)
c.1680C>T (p.Asp560=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
n.3255C>T
n.3186C>T
n.3335C>T
ClinVar dbSNP
11g.17406936G>CCA379803258ABCC8n.2683C>G
n.1453C>G
n.846C>G
n.3183C>G
n.613C>G
n.3130C>G
c.3111C>G (p.Asp1037Glu)
n.4419C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.3180C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
n.3304C>G
n.3260C>G
n.3127C>G
n.3282C>G
n.3339C>G
n.3285C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
n.3178C>G
n.3086C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2615C>G
n.3256C>G
n.3289C>G
n.3226C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.*2819C>G (n.*2819C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.3117C>G (p.Asp1039Glu)
c.1198C>G
n.3068C>G
c.2896C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1238C>G
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.3180C>G (p.Asp1060Glu)
n.253C>G
c.2313C>G
c.280C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.3389C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.2420C>G
c.3120C>G (n.3120C>G)
c.2865C>G (p.Asp955Glu)
c.*2844C>G (n.*2844C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.246C>G
n.798C>G
c.2984C>G (p.Thr995Arg)
n.783C>G
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
n.3080C>G
n.3077C>G
n.3263C>G
c.3183C>G (p.Asp1061Glu)
c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
n.3255C>G
n.3186C>G
n.3335C>G
11g.17406936G>TCA379803259ABCC8n.2683C>A
n.1453C>A
n.846C>A
n.3183C>A
n.613C>A
n.3130C>A
c.3111C>A (p.Asp1037Glu)
n.4419C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.3180C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
n.3304C>A
n.3260C>A
n.3127C>A
n.3282C>A
n.3339C>A
n.3285C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
n.3178C>A
n.3086C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.2615C>A
n.3256C>A
n.3289C>A
n.3226C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.3117C>A (p.Asp1039Glu)
c.1198C>A
n.3068C>A
c.2896C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1238C>A
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.3180C>A (p.Asp1060Glu)
n.253C>A
c.2313C>A
c.280C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.3389C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.2420C>A
c.3120C>A (n.3120C>A)
c.2865C>A (p.Asp955Glu)
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.246C>A
n.798C>A
c.2984C>A (p.Thr995Lys)
n.783C>A
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
n.3080C>A
n.3077C>A
n.3263C>A
c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
n.3255C>A
n.3186C>A
n.3335C>A
11g.17406937T>ACA379803260ABCC8n.2682A>T
n.1452A>T
n.845A>T
n.3182A>T
n.612A>T
n.3129A>T
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
n.4418A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.3179A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.3303A>T
n.3259A>T
n.3126A>T
n.3281A>T
n.3338A>T
n.3284A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
n.3177A>T
n.3085A>T
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.2614A>T
n.3255A>T
n.3288A>T
n.3225A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.3116A>T (p.Asp1039Val)
c.1197A>T
n.3067A>T
c.2895A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1237A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
n.252A>T
c.2312A>T
c.279A>T
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.3388A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.2419A>T
c.3119A>T (n.3119A>T)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.245A>T
n.797A>T
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
n.782A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.3079A>T
n.3076A>T
n.3262A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
n.3254A>T
n.3185A>T
n.3334A>T
11g.17406937T>CCA379803261ABCC8n.2682A>G
n.1452A>G
n.845A>G
n.3182A>G
n.612A>G
n.3129A>G
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
n.4418A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.3179A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.3303A>G
n.3259A>G
n.3126A>G
n.3281A>G
n.3338A>G
n.3284A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
n.3177A>G
n.3085A>G
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.2614A>G
n.3255A>G
n.3288A>G
n.3225A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.3116A>G (p.Asp1039Gly)
c.1197A>G
n.3067A>G
c.2895A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.1237A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
n.252A>G
c.2312A>G
c.279A>G
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.3388A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.2419A>G
c.3119A>G (n.3119A>G)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.245A>G
n.797A>G
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
n.782A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.3079A>G
n.3076A>G
n.3262A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
n.3254A>G
n.3185A>G
n.3334A>G
11g.17406937T>GCA379803262ABCC8n.2682A>C
n.1452A>C
n.845A>C
n.3182A>C
n.612A>C
n.3129A>C
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
n.4418A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.3179A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.3303A>C
n.3259A>C
n.3126A>C
n.3281A>C
n.3338A>C
n.3284A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
n.3177A>C
n.3085A>C
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.2614A>C
n.3255A>C
n.3288A>C
n.3225A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.3116A>C (p.Asp1039Ala)
c.1197A>C
n.3067A>C
c.2895A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1237A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
n.252A>C
c.2312A>C
c.279A>C
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.3388A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.2419A>C
c.3119A>C (n.3119A>C)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.245A>C
n.797A>C
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
n.782A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.3079A>C
n.3076A>C
n.3262A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
n.3254A>C
n.3185A>C
n.3334A>C
11g.17406938C>ACA379803263ABCC8n.2681G>T
n.1451G>T
n.844G>T
n.3181G>T
n.611G>T
n.3128G>T
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
n.4417G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.3178G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.3302G>T
n.3258G>T
n.3125G>T
n.3280G>T
n.3337G>T
n.3283G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
n.3176G>T
n.3084G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.2613G>T
n.3254G>T
n.3287G>T
n.3224G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.3115G>T (p.Asp1039Tyr)
c.1196G>T
n.3066G>T
c.2894G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1236G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
n.251G>T
c.2311G>T
c.278G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.3387G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.2418G>T
c.3118G>T (n.3118G>T)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.244G>T
n.796G>T
c.2982G>T (p.Pro994=)
n.781G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.3078G>T
n.3075G>T
n.3261G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
n.3253G>T
n.3184G>T
n.3333G>T
gnomAD v4
11g.17406938C=CA1955128639ABCC8n.2681G=
n.1451G=
n.844G=
n.3181G=
n.611G=
n.3128G=
c.3109G= (p.Asp1037=)
n.4417G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.3178G=
c.*1543G= (n.*1543G=)
n.3302G=
n.3258G=
n.3125G=
n.3280G=
n.3337G=
n.3283G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.3112G= (p.Asp1038=)
n.3176G=
n.3084G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
n.2613G=
n.3254G=
n.3287G=
n.3224G=
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.2953G= (p.Asp985=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.3115G= (p.Asp1039=)
c.1196G=
n.3066G=
c.2894G=
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.1236G=
c.1468G= (p.Asp490=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.3178G= (p.Asp1060=)
n.251G=
c.2311G=
c.278G=
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.3387G=
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.*1579G= (n.*1579G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.2418G=
c.3118G= (n.3118G=)
c.2863G= (p.Asp955=)
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
n.244G=
n.796G=
c.2982G= (p.Pro994=)
n.781G=
c.1612G= (p.Asp538=)
n.3078G=
n.3075G=
n.3261G=
c.3181G= (p.Asp1061=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.1069G= (p.Asp357=)
c.1480G= (p.Asp494=)
n.3253G=
n.3184G=
n.3333G=
11g.17406938C>GCA379803264ABCC8n.2681G>C
n.1451G>C
n.844G>C
n.3181G>C
n.611G>C
n.3128G>C
c.3109G>C (p.Asp1037His)
n.4417G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.3178G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.3302G>C
n.3258G>C
n.3125G>C
n.3280G>C
n.3337G>C
n.3283G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.3112G>C (p.Asp1038His)
n.3176G>C
n.3084G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.2613G>C
n.3254G>C
n.3287G>C
n.3224G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.3115G>C (p.Asp1039His)
c.1196G>C
n.3066G>C
c.2894G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1236G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
n.251G>C
c.2311G>C
c.278G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.3387G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.2418G>C
c.3118G>C (n.3118G>C)
c.2863G>C (p.Asp955His)
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.244G>C
n.796G>C
c.2982G>C (p.Pro994=)
n.781G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.3078G>C
n.3075G>C
n.3261G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
n.3253G>C
n.3184G>C
n.3333G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17406938C>TCA5902919ABCC8n.2681G>A
n.1451G>A
n.844G>A
n.3181G>A
n.611G>A
n.3128G>A
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
n.4417G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.3178G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.3302G>A
n.3258G>A
n.3125G>A
n.3280G>A
n.3337G>A
n.3283G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
n.3176G>A
n.3084G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.2613G>A
n.3254G>A
n.3287G>A
n.3224G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.3115G>A (p.Asp1039Asn)
c.1196G>A
n.3066G>A
c.2894G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1236G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
n.251G>A
c.2311G>A
c.278G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.3387G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.2418G>A
c.3118G>A (n.3118G>A)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.244G>A
n.796G>A
c.2982G>A (p.Pro994=)
n.781G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.3078G>A
n.3075G>A
n.3261G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
n.3253G>A
n.3184G>A
n.3333G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406939G>ACA5902920ABCC8n.2680C>T
n.1450C>T
n.843C>T
n.3180C>T
n.610C>T
n.3127C>T
c.3108C>T (p.Thr1036=)
n.4416C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.3177C>T
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
n.3301C>T
n.3257C>T
n.3124C>T
n.3279C>T
n.3336C>T
n.3282C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.3111C>T (p.Thr1037=)
n.3175C>T
n.3083C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.2612C>T
n.3253C>T
n.3286C>T
n.3223C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.2952C>T (p.Thr984=)
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.3114C>T (p.Thr1038=)
c.1195C>T
n.3065C>T
c.2893C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1235C>T
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.3177C>T (p.Thr1059=)
n.250C>T
c.2310C>T
c.277C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.3386C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.2417C>T
c.3117C>T (n.3117C>T)
c.2862C>T (p.Thr954=)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.243C>T
n.795C>T
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
n.780C>T
c.1611C>T (p.Thr537=)
n.3077C>T
n.3074C>T
n.3260C>T
c.3180C>T (p.Thr1060=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
n.3252C>T
n.3183C>T
n.3332C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406939G>CCA473516171ABCC8n.2680C>G
n.1450C>G
n.843C>G
n.3180C>G
n.610C>G
n.3127C>G
c.3108C>G (p.Thr1036=)
n.4416C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.3177C>G
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
n.3301C>G
n.3257C>G
n.3124C>G
n.3279C>G
n.3336C>G
n.3282C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.3111C>G (p.Thr1037=)
n.3175C>G
n.3083C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.2612C>G
n.3253C>G
n.3286C>G
n.3223C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.2952C>G (p.Thr984=)
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.3114C>G (p.Thr1038=)
c.1195C>G
n.3065C>G
c.2893C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1235C>G
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.3177C>G (p.Thr1059=)
n.250C>G
c.2310C>G
c.277C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.3386C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.2417C>G
c.3117C>G (n.3117C>G)
c.2862C>G (p.Thr954=)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.243C>G
n.795C>G
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
n.780C>G
c.1611C>G (p.Thr537=)
n.3077C>G
n.3074C>G
n.3260C>G
c.3180C>G (p.Thr1060=)
c.1677C>G (p.Thr559=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.1479C>G (p.Thr493=)
n.3252C>G
n.3183C>G
n.3332C>G
11g.17406939G=CA1955128640ABCC8n.2680C=
n.1450C=
n.843C=
n.3180C=
n.610C=
n.3127C=
c.3108C= (p.Thr1036=)
n.4416C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.3177C=
c.*1542C= (n.*1542C=)
n.3301C=
n.3257C=
n.3124C=
n.3279C=
n.3336C=
n.3282C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
c.3111C= (p.Thr1037=)
n.3175C=
n.3083C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.2612C=
n.3253C=
n.3286C=
n.3223C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.2952C= (p.Thr984=)
c.*2816C= (n.*2816C=)
c.*1507C= (n.*1507C=)
c.3114C= (p.Thr1038=)
c.1195C=
n.3065C=
c.2893C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.1235C=
c.1467C= (p.Thr489=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.3177C= (p.Thr1059=)
n.250C=
c.2310C=
c.277C=
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.3386C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
c.2417C=
c.3117C= (n.3117C=)
c.2862C= (p.Thr954=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.243C=
n.795C=
c.2981C= (p.Pro994=)
n.780C=
c.1611C= (p.Thr537=)
n.3077C=
n.3074C=
n.3260C=
c.3180C= (p.Thr1060=)
c.1677C= (p.Thr559=)
c.1068C= (p.Thr356=)
c.1479C= (p.Thr493=)
n.3252C=
n.3183C=
n.3332C=
11g.17406939G>TCA473516172ABCC8n.2680C>A
n.1450C>A
n.843C>A
n.3180C>A
n.610C>A
n.3127C>A
c.3108C>A (p.Thr1036=)
n.4416C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.3177C>A
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
n.3301C>A
n.3257C>A
n.3124C>A
n.3279C>A
n.3336C>A
n.3282C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.3111C>A (p.Thr1037=)
n.3175C>A
n.3083C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.2612C>A
n.3253C>A
n.3286C>A
n.3223C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.2952C>A (p.Thr984=)
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.3114C>A (p.Thr1038=)
c.1195C>A
n.3065C>A
c.2893C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1235C>A
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.3177C>A (p.Thr1059=)
n.250C>A
c.2310C>A
c.277C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.3386C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.2417C>A
c.3117C>A (n.3117C>A)
c.2862C>A (p.Thr954=)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.243C>A
n.795C>A
c.2981C>A (p.Pro994Gln)
n.780C>A
c.1611C>A (p.Thr537=)
n.3077C>A
n.3074C>A
n.3260C>A
c.3180C>A (p.Thr1060=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.1479C>A (p.Thr493=)
n.3252C>A
n.3183C>A
n.3332C>A
11g.17406940G>ACA379803267ABCC8n.2679C>T
n.1449C>T
n.842C>T
n.3179C>T
n.609C>T
n.3126C>T
c.3107C>T (p.Thr1036Ile)
n.4415C>T
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.3176C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.3300C>T
n.3256C>T
n.3123C>T
n.3278C>T
n.3335C>T
n.3281C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
n.3174C>T
n.3082C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.2611C>T
n.3252C>T
n.3285C>T
n.3222C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.2951C>T (p.Thr984Ile)
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.1194C>T
n.3064C>T
c.2892C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1234C>T
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
n.249C>T
c.2309C>T
c.276C>T
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.3385C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.2416C>T
c.3116C>T (n.3116C>T)
c.2861C>T (p.Thr954Ile)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.242C>T
n.794C>T
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
n.779C>T
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
n.3076C>T
n.3073C>T
n.3259C>T
c.3179C>T (p.Thr1060Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.3251C>T
n.3182C>T
n.3331C>T
11g.17406940G>CCA379803265ABCC8n.2679C>G
n.1449C>G
n.842C>G
n.3179C>G
n.609C>G
n.3126C>G
c.3107C>G (p.Thr1036Ser)
n.4415C>G
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.3176C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.3300C>G
n.3256C>G
n.3123C>G
n.3278C>G
n.3335C>G
n.3281C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
n.3174C>G
n.3082C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.2611C>G
n.3252C>G
n.3285C>G
n.3222C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.2951C>G (p.Thr984Ser)
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.3113C>G (p.Thr1038Ser)
c.1194C>G
n.3064C>G
c.2892C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.1234C>G
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.3176C>G (p.Thr1059Ser)
n.249C>G
c.2309C>G
c.276C>G
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.3385C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.2416C>G
c.3116C>G (n.3116C>G)
c.2861C>G (p.Thr954Ser)
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.242C>G
n.794C>G
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
n.779C>G
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
n.3076C>G
n.3073C>G
n.3259C>G
c.3179C>G (p.Thr1060Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.3251C>G
n.3182C>G
n.3331C>G
11g.17406940G>TCA379803266ABCC8n.2679C>A
n.1449C>A
n.842C>A
n.3179C>A
n.609C>A
n.3126C>A
c.3107C>A (p.Thr1036Asn)
n.4415C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.3176C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.3300C>A
n.3256C>A
n.3123C>A
n.3278C>A
n.3335C>A
n.3281C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
n.3174C>A
n.3082C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.2611C>A
n.3252C>A
n.3285C>A
n.3222C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.2951C>A (p.Thr984Asn)
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.3113C>A (p.Thr1038Asn)
c.1194C>A
n.3064C>A
c.2892C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1234C>A
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
n.249C>A
c.2309C>A
c.276C>A
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.3385C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.2416C>A
c.3116C>A (n.3116C>A)
c.2861C>A (p.Thr954Asn)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.242C>A
n.794C>A
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
n.779C>A
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
n.3076C>A
n.3073C>A
n.3259C>A
c.3179C>A (p.Thr1060Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.3251C>A
n.3182C>A
n.3331C>A
11g.17406941T>ACA379803268ABCC8n.2678A>T
n.1448A>T
n.841A>T
n.3178A>T
n.608A>T
n.3125A>T
c.3106A>T (p.Thr1036Ser)
n.4414A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.3175A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.3299A>T
n.3255A>T
n.3122A>T
n.3277A>T
n.3334A>T
n.3280A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
n.3173A>T
n.3081A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.2610A>T
n.3251A>T
n.3284A>T
n.3221A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.1193A>T
n.3063A>T
c.2891A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.1233A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
n.248A>T
c.2308A>T
c.275A>T
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.3384A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.2415A>T
c.3115A>T (n.3115A>T)
c.2860A>T (p.Thr954Ser)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.241A>T
n.793A>T
c.2979A>T (p.Gly993=)
n.778A>T
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
n.3075A>T
n.3072A>T
n.3258A>T
c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.3250A>T
n.3181A>T
n.3330A>T
11g.17406941T>CCA5902921ABCC8n.2678A>G
n.1448A>G
n.841A>G
n.3178A>G
n.608A>G
n.3125A>G
c.3106A>G (p.Thr1036Ala)
n.4414A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.3175A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.3299A>G
n.3255A>G
n.3122A>G
n.3277A>G
n.3334A>G
n.3280A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
n.3173A>G
n.3081A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.2610A>G
n.3251A>G
n.3284A>G
n.3221A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.1193A>G
n.3063A>G
c.2891A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1233A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
n.248A>G
c.2308A>G
c.275A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.3384A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.2415A>G
c.3115A>G (n.3115A>G)
c.2860A>G (p.Thr954Ala)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.241A>G
n.793A>G
c.2979A>G (p.Gly993=)
n.778A>G
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
n.3075A>G
n.3072A>G
n.3258A>G
c.3178A>G (p.Thr1060Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.3250A>G
n.3181A>G
n.3330A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406941T>GCA379803269ABCC8n.2678A>C
n.1448A>C
n.841A>C
n.3178A>C
n.608A>C
n.3125A>C
c.3106A>C (p.Thr1036Pro)
n.4414A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.3175A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.3299A>C
n.3255A>C
n.3122A>C
n.3277A>C
n.3334A>C
n.3280A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
n.3173A>C
n.3081A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.2610A>C
n.3251A>C
n.3284A>C
n.3221A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.1193A>C
n.3063A>C
c.2891A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1233A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
n.248A>C
c.2308A>C
c.275A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.3384A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.2415A>C
c.3115A>C (n.3115A>C)
c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.241A>C
n.793A>C
c.2979A>C (p.Gly993=)
n.778A>C
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
n.3075A>C
n.3072A>C
n.3258A>C
c.3178A>C (p.Thr1060Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.3250A>C
n.3181A>C
n.3330A>C
11g.17406941T=CA1955128641ABCC8n.2678A=
n.1448A=
n.841A=
n.3178A=
n.608A=
n.3125A=
c.3106A= (p.Thr1036=)
n.4414A=
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.3175A=
c.*1540A= (n.*1540A=)
n.3299A=
n.3255A=
n.3122A=
n.3277A=
n.3334A=
n.3280A=
c.*246A= (n.*246A=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
c.3109A= (p.Thr1037=)
n.3173A=
n.3081A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
n.2610A=
n.3251A=
n.3284A=
n.3221A=
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.2950A= (p.Thr984=)
c.*2814A= (n.*2814A=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.3112A= (p.Thr1038=)
c.1193A=
n.3063A=
c.2891A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.1233A=
c.1465A= (p.Thr489=)
c.*1364A= (n.*1364A=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.3175A= (p.Thr1059=)
n.248A=
c.2308A=
c.275A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.3384A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.2415A=
c.3115A= (n.3115A=)
c.2860A= (p.Thr954=)
c.*2839A= (n.*2839A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
n.241A=
n.793A=
c.2979A= (p.Gly993=)
n.778A=
c.1609A= (p.Thr537=)
n.3075A=
n.3072A=
n.3258A=
c.3178A= (p.Thr1060=)
c.1675A= (p.Thr559=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.1477A= (p.Thr493=)
n.3250A=
n.3181A=
n.3330A=
11g.17406942C>ACA379803270ABCC8n.2677G>T
n.1447G>T
n.840G>T
n.3177G>T
n.607G>T
n.3124G>T
c.3105G>T (p.Trp1035Cys)
n.4413G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.3174G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
n.3298G>T
n.3254G>T
n.3121G>T
n.3276G>T
n.3333G>T
n.3279G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.3108G>T (p.Trp1036Cys)
n.3172G>T
n.3080G>T
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.2609G>T
n.3250G>T
n.3283G>T
n.3220G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.2949G>T (p.Trp983Cys)
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.3111G>T (p.Trp1037Cys)
c.1192G>T
n.3062G>T
c.2890G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.1232G>T
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.3174G>T (p.Trp1058Cys)
n.247G>T
c.2307G>T
c.274G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.3383G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.2414G>T
c.3114G>T (n.3114G>T)
c.2859G>T (p.Trp953Cys)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.240G>T
n.792G>T
c.2978G>T (p.Gly993Val)
n.777G>T
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
n.3074G>T
n.3071G>T
n.3257G>T
c.3177G>T (p.Trp1059Cys)
c.1674G>T (p.Trp558Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
n.3249G>T
n.3180G>T
n.3329G>T
11g.17406942C=CA1955128642ABCC8n.2677G=
n.1447G=
n.840G=
n.3177G=
n.607G=
n.3124G=
c.3105G= (p.Trp1035=)
n.4413G=
c.*1246G= (n.*1246G=)
n.3174G=
c.*1539G= (n.*1539G=)
n.3298G=
n.3254G=
n.3121G=
n.3276G=
n.3333G=
n.3279G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.3108G= (p.Trp1036=)
n.3172G=
n.3080G=
c.*1280G= (n.*1280G=)
n.2609G=
n.3250G=
n.3283G=
n.3220G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.2949G= (p.Trp983=)
c.*2813G= (n.*2813G=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.3111G= (p.Trp1037=)
c.1192G=
n.3062G=
c.2890G=
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.1232G=
c.1464G= (p.Trp488=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.3174G= (p.Trp1058=)
n.247G=
c.2307G=
c.274G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.3383G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.2414G=
c.3114G= (n.3114G=)
c.2859G= (p.Trp953=)
c.*2838G= (n.*2838G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.240G=
n.792G=
c.2978G= (p.Gly993=)
n.777G=
c.1608G= (p.Trp536=)
n.3074G=
n.3071G=
n.3257G=
c.3177G= (p.Trp1059=)
c.1674G= (p.Trp558=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.1476G= (p.Trp492=)
n.3249G=
n.3180G=
n.3329G=
11g.17406942C>GCA379803271ABCC8n.2677G>C
n.1447G>C
n.840G>C
n.3177G>C
n.607G>C
n.3124G>C
c.3105G>C (p.Trp1035Cys)
n.4413G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.3174G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
n.3298G>C
n.3254G>C
n.3121G>C
n.3276G>C
n.3333G>C
n.3279G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.3108G>C (p.Trp1036Cys)
n.3172G>C
n.3080G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.2609G>C
n.3250G>C
n.3283G>C
n.3220G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.2949G>C (p.Trp983Cys)
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.3111G>C (p.Trp1037Cys)
c.1192G>C
n.3062G>C
c.2890G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.1232G>C
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.3174G>C (p.Trp1058Cys)
n.247G>C
c.2307G>C
c.274G>C
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.3383G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.2414G>C
c.3114G>C (n.3114G>C)
c.2859G>C (p.Trp953Cys)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.240G>C
n.792G>C
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
n.777G>C
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
n.3074G>C
n.3071G>C
n.3257G>C
c.3177G>C (p.Trp1059Cys)
c.1674G>C (p.Trp558Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
n.3249G>C
n.3180G>C
n.3329G>C
11g.17406942C>TCA16041445ABCC8n.2677G>A
n.1447G>A
n.840G>A
n.3177G>A
n.607G>A
n.3124G>A
c.3105G>A (p.Trp1035Ter)
n.4413G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.3174G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
n.3298G>A
n.3254G>A
n.3121G>A
n.3276G>A
n.3333G>A
n.3279G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.3108G>A (p.Trp1036Ter)
n.3172G>A
n.3080G>A
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.2609G>A
n.3250G>A
n.3283G>A
n.3220G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.2949G>A (p.Trp983Ter)
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.3111G>A (p.Trp1037Ter)
c.1192G>A
n.3062G>A
c.2890G>A
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.1232G>A
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.3174G>A (p.Trp1058Ter)
n.247G>A
c.2307G>A
c.274G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.3383G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.2414G>A
c.3114G>A (n.3114G>A)
c.2859G>A (p.Trp953Ter)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.240G>A
n.792G>A
c.2978G>A (p.Gly993Glu)
n.777G>A
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
n.3074G>A
n.3071G>A
n.3257G>A
c.3177G>A (p.Trp1059Ter)
c.1674G>A (p.Trp558Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
n.3249G>A
n.3180G>A
n.3329G>A
ClinVar dbSNP
11g.17406943C>ACA379803272ABCC8n.2676G>T
n.1446G>T
n.839G>T
n.3176G>T
n.606G>T
n.3123G>T
c.3104G>T (p.Trp1035Leu)
n.4412G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.3173G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
n.3297G>T
n.3253G>T
n.3120G>T
n.3275G>T
n.3332G>T
n.3278G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.3107G>T (p.Trp1036Leu)
n.3171G>T
n.3079G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.2608G>T
n.3249G>T
n.3282G>T
n.3219G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2948G>T (p.Trp983Leu)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.3110G>T (p.Trp1037Leu)
c.1191G>T
n.3061G>T
c.2889G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.1231G>T
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.3173G>T (p.Trp1058Leu)
n.246G>T
c.2306G>T
c.273G>T
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.3382G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.2413G>T
c.3113G>T (n.3113G>T)
c.2858G>T (p.Trp953Leu)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.239G>T
n.791G>T
c.2977G>T (p.Gly993Ter)
n.776G>T
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
n.3073G>T
n.3070G>T
n.3256G>T
c.3176G>T (p.Trp1059Leu)
c.1673G>T (p.Trp558Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
n.3248G>T
n.3179G>T
n.3328G>T
11g.17406943C=CA1955128643ABCC8n.2676G=
n.1446G=
n.839G=
n.3176G=
n.606G=
n.3123G=
c.3104G= (p.Trp1035=)
n.4412G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.3173G=
c.*1538G= (n.*1538G=)
n.3297G=
n.3253G=
n.3120G=
n.3275G=
n.3332G=
n.3278G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.3107G= (p.Trp1036=)
n.3171G=
n.3079G=
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.2608G=
n.3249G=
n.3282G=
n.3219G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.2948G= (p.Trp983=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.3110G= (p.Trp1037=)
c.1191G=
n.3061G=
c.2889G=
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.1231G=
c.1463G= (p.Trp488=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.3173G= (p.Trp1058=)
n.246G=
c.2306G=
c.273G=
c.*1371G= (n.*1371G=)
c.3382G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
c.2413G=
c.3113G= (n.3113G=)
c.2858G= (p.Trp953=)
c.*2837G= (n.*2837G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.239G=
n.791G=
c.2977G= (p.Gly993=)
n.776G=
c.1607G= (p.Trp536=)
n.3073G=
n.3070G=
n.3256G=
c.3176G= (p.Trp1059=)
c.1673G= (p.Trp558=)
c.1064G= (p.Trp355=)
c.1475G= (p.Trp492=)
n.3248G=
n.3179G=
n.3328G=
11g.17406943C>GCA379803273ABCC8n.2676G>C
n.1446G>C
n.839G>C
n.3176G>C
n.606G>C
n.3123G>C
c.3104G>C (p.Trp1035Ser)
n.4412G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.3173G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
n.3297G>C
n.3253G>C
n.3120G>C
n.3275G>C
n.3332G>C
n.3278G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.3107G>C (p.Trp1036Ser)
n.3171G>C
n.3079G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.2608G>C
n.3249G>C
n.3282G>C
n.3219G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2948G>C (p.Trp983Ser)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.3110G>C (p.Trp1037Ser)
c.1191G>C
n.3061G>C
c.2889G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.1231G>C
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.3173G>C (p.Trp1058Ser)
n.246G>C
c.2306G>C
c.273G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.3382G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.2413G>C
c.3113G>C (n.3113G>C)
c.2858G>C (p.Trp953Ser)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.239G>C
n.791G>C
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
n.776G>C
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
n.3073G>C
n.3070G>C
n.3256G>C
c.3176G>C (p.Trp1059Ser)
c.1673G>C (p.Trp558Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
n.3248G>C
n.3179G>C
n.3328G>C
11g.17406943C>TCA5902922ABCC8n.2676G>A
n.1446G>A
n.839G>A
n.3176G>A
n.606G>A
n.3123G>A
c.3104G>A (p.Trp1035Ter)
n.4412G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.3173G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
n.3297G>A
n.3253G>A
n.3120G>A
n.3275G>A
n.3332G>A
n.3278G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.3107G>A (p.Trp1036Ter)
n.3171G>A
n.3079G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.2608G>A
n.3249G>A
n.3282G>A
n.3219G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.2948G>A (p.Trp983Ter)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.3110G>A (p.Trp1037Ter)
c.1191G>A
n.3061G>A
c.2889G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.1231G>A
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.3173G>A (p.Trp1058Ter)
n.246G>A
c.2306G>A
c.273G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.3382G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.2413G>A
c.3113G>A (n.3113G>A)
c.2858G>A (p.Trp953Ter)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.239G>A
n.791G>A
c.2977G>A (p.Gly993Arg)
n.776G>A
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
n.3073G>A
n.3070G>A
n.3256G>A
c.3176G>A (p.Trp1059Ter)
c.1673G>A (p.Trp558Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
n.3248G>A
n.3179G>A
n.3328G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406944A=CA1955128644ABCC8n.2675T=
n.1445T=
n.838T=
n.3175T=
n.605T=
n.3122T=
c.3103T= (p.Trp1035=)
n.4411T=
c.*1244T= (n.*1244T=)
n.3172T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
n.3296T=
n.3252T=
n.3119T=
n.3274T=
n.3331T=
n.3277T=
c.*243T= (n.*243T=)
c.*1275T= (n.*1275T=)
c.3106T= (p.Trp1036=)
n.3170T=
n.3078T=
c.*1278T= (n.*1278T=)
n.2607T=
n.3248T=
n.3281T=
n.3218T=
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.2947T= (p.Trp983=)
c.*2811T= (n.*2811T=)
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.3109T= (p.Trp1037=)
c.1190T=
n.3060T=
c.2888T=
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.1230T=
c.1462T= (p.Trp488=)
c.*1361T= (n.*1361T=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
c.3172T= (p.Trp1058=)
n.245T=
c.2305T=
c.272T=
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.3381T=
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.*1573T= (n.*1573T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.2412T=
c.3112T= (n.3112T=)
c.2857T= (p.Trp953=)
c.*2836T= (n.*2836T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
n.238T=
n.790T=
c.2976T= (p.Ser992=)
n.775T=
c.1606T= (p.Trp536=)
n.3072T=
n.3069T=
n.3255T=
c.3175T= (p.Trp1059=)
c.1672T= (p.Trp558=)
c.1063T= (p.Trp355=)
c.1474T= (p.Trp492=)
n.3247T=
n.3178T=
n.3327T=
11g.17406944A>CCA379803274ABCC8n.2675T>G
n.1445T>G
n.838T>G
n.3175T>G
n.605T>G
n.3122T>G
c.3103T>G (p.Trp1035Gly)
n.4411T>G
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.3172T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.3296T>G
n.3252T>G
n.3119T>G
n.3274T>G
n.3331T>G
n.3277T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.3106T>G (p.Trp1036Gly)
n.3170T>G
n.3078T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.2607T>G
n.3248T>G
n.3281T>G
n.3218T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.2947T>G (p.Trp983Gly)
c.*2811T>G (n.*2811T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.3109T>G (p.Trp1037Gly)
c.1190T>G
n.3060T>G
c.2888T>G
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1230T>G
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.3172T>G (p.Trp1058Gly)
n.245T>G
c.2305T>G
c.272T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.3381T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.2412T>G
c.3112T>G (n.3112T>G)
c.2857T>G (p.Trp953Gly)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.238T>G
n.790T>G
c.2976T>G (p.Ser992Arg)
n.775T>G
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
n.3072T>G
n.3069T>G
n.3255T>G
c.3175T>G (p.Trp1059Gly)
c.1672T>G (p.Trp558Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
n.3247T>G
n.3178T>G
n.3327T>G
11g.17406944A>GCA379803275ABCC8n.2675T>C
n.1445T>C
n.838T>C
n.3175T>C
n.605T>C
n.3122T>C
c.3103T>C (p.Trp1035Arg)
n.4411T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.3172T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.3296T>C
n.3252T>C
n.3119T>C
n.3274T>C
n.3331T>C
n.3277T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.3106T>C (p.Trp1036Arg)
n.3170T>C
n.3078T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.2607T>C
n.3248T>C
n.3281T>C
n.3218T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.2947T>C (p.Trp983Arg)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.3109T>C (p.Trp1037Arg)
c.1190T>C
n.3060T>C
c.2888T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1230T>C
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.3172T>C (p.Trp1058Arg)
n.245T>C
c.2305T>C
c.272T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.3381T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.2412T>C
c.3112T>C (n.3112T>C)
c.2857T>C (p.Trp953Arg)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.238T>C
n.790T>C
c.2976T>C (p.Ser992=)
n.775T>C
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
n.3072T>C
n.3069T>C
n.3255T>C
c.3175T>C (p.Trp1059Arg)
c.1672T>C (p.Trp558Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
n.3247T>C
n.3178T>C
n.3327T>C
11g.17406944A>TCA379803276ABCC8n.2675T>A
n.1445T>A
n.838T>A
n.3175T>A
n.605T>A
n.3122T>A
c.3103T>A (p.Trp1035Arg)
n.4411T>A
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.3172T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.3296T>A
n.3252T>A
n.3119T>A
n.3274T>A
n.3331T>A
n.3277T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.3106T>A (p.Trp1036Arg)
n.3170T>A
n.3078T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.2607T>A
n.3248T>A
n.3281T>A
n.3218T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.2947T>A (p.Trp983Arg)
c.*2811T>A (n.*2811T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.3109T>A (p.Trp1037Arg)
c.1190T>A
n.3060T>A
c.2888T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1230T>A
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.3172T>A (p.Trp1058Arg)
n.245T>A
c.2305T>A
c.272T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.3381T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.2412T>A
c.3112T>A (n.3112T>A)
c.2857T>A (p.Trp953Arg)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.238T>A
n.790T>A
c.2976T>A (p.Ser992Arg)
n.775T>A
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
n.3072T>A
n.3069T>A
n.3255T>A
c.3175T>A (p.Trp1059Arg)
c.1672T>A (p.Trp558Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.1474T>A (p.Trp492Arg)
n.3247T>A
n.3178T>A
n.3327T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406945C>ACA379803277ABCC8n.2674G>T
n.1444G>T
n.837G>T
n.3174G>T
n.604G>T
n.3121G>T
c.3102G>T (p.Lys1034Asn)
n.4410G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.3171G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.3295G>T
n.3251G>T
n.3118G>T
n.3273G>T
n.3330G>T
n.3276G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.3105G>T (p.Lys1035Asn)
n.3169G>T
n.3077G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2606G>T
n.3247G>T
n.3280G>T
n.3217G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.2946G>T (p.Lys982Asn)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.3108G>T (p.Lys1036Asn)
c.1189G>T
n.3059G>T
c.2887G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1229G>T
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.3171G>T (p.Lys1057Asn)
n.244G>T
c.2304G>T
c.271G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.3380G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.2411G>T
c.3111G>T (n.3111G>T)
c.2856G>T (p.Lys952Asn)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.237G>T
n.789G>T
c.2975G>T (p.Ser992Ile)
n.774G>T
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
n.3071G>T
n.3068G>T
n.3254G>T
c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.3246G>T
n.3177G>T
n.3326G>T
11g.17406945C=CA1955128645ABCC8n.2674G=
n.1444G=
n.837G=
n.3174G=
n.604G=
n.3121G=
c.3102G= (p.Lys1034=)
n.4410G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.3171G=
c.*1536G= (n.*1536G=)
n.3295G=
n.3251G=
n.3118G=
n.3273G=
n.3330G=
n.3276G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.3105G= (p.Lys1035=)
n.3169G=
n.3077G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
n.2606G=
n.3247G=
n.3280G=
n.3217G=
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.2946G= (p.Lys982=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.3108G= (p.Lys1036=)
c.1189G=
n.3059G=
c.2887G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.1229G=
c.1461G= (p.Lys487=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.3171G= (p.Lys1057=)
n.244G=
c.2304G=
c.271G=
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.3380G=
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
c.2411G=
c.3111G= (n.3111G=)
c.2856G= (p.Lys952=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
n.237G=
n.789G=
c.2975G= (p.Ser992=)
n.774G=
c.1605G= (p.Lys535=)
n.3071G=
n.3068G=
n.3254G=
c.3174G= (p.Lys1058=)
c.1671G= (p.Lys557=)
c.1062G= (p.Lys354=)
c.1473G= (p.Lys491=)
n.3246G=
n.3177G=
n.3326G=
11g.17406945C>GCA379803278ABCC8n.2674G>C
n.1444G>C
n.837G>C
n.3174G>C
n.604G>C
n.3121G>C
c.3102G>C (p.Lys1034Asn)
n.4410G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.3171G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.3295G>C
n.3251G>C
n.3118G>C
n.3273G>C
n.3330G>C
n.3276G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.3105G>C (p.Lys1035Asn)
n.3169G>C
n.3077G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2606G>C
n.3247G>C
n.3280G>C
n.3217G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.2946G>C (p.Lys982Asn)
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.3108G>C (p.Lys1036Asn)
c.1189G>C
n.3059G>C
c.2887G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1229G>C
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.3171G>C (p.Lys1057Asn)
n.244G>C
c.2304G>C
c.271G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.3380G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.2411G>C
c.3111G>C (n.3111G>C)
c.2856G>C (p.Lys952Asn)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.237G>C
n.789G>C
c.2975G>C (p.Ser992Thr)
n.774G>C
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
n.3071G>C
n.3068G>C
n.3254G>C
c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.3246G>C
n.3177G>C
n.3326G>C
11g.17406945C>TCA5902923ABCC8n.2674G>A
n.1444G>A
n.837G>A
n.3174G>A
n.604G>A
n.3121G>A
c.3102G>A (p.Lys1034=)
n.4410G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.3171G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.3295G>A
n.3251G>A
n.3118G>A
n.3273G>A
n.3330G>A
n.3276G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.3105G>A (p.Lys1035=)
n.3169G>A
n.3077G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2606G>A
n.3247G>A
n.3280G>A
n.3217G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.2946G>A (p.Lys982=)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.3108G>A (p.Lys1036=)
c.1189G>A
n.3059G>A
c.2887G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1229G>A
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.3171G>A (p.Lys1057=)
n.244G>A
c.2304G>A
c.271G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.3380G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.2411G>A
c.3111G>A (n.3111G>A)
c.2856G>A (p.Lys952=)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.237G>A
n.789G>A
c.2975G>A (p.Ser992Asn)
n.774G>A
c.1605G>A (p.Lys535=)
n.3071G>A
n.3068G>A
n.3254G>A
c.3174G>A (p.Lys1058=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.3246G>A
n.3177G>A
n.3326G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406946T>ACA379803279ABCC8n.2673A>T
n.1443A>T
n.836A>T
n.3173A>T
n.603A>T
n.3120A>T
c.3101A>T (p.Lys1034Met)
n.4409A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.3170A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.3294A>T
n.3250A>T
n.3117A>T
n.3272A>T
n.3329A>T
n.3275A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.3104A>T (p.Lys1035Met)
n.3168A>T
n.3076A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.2605A>T
n.3246A>T
n.3279A>T
n.3216A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2945A>T (p.Lys982Met)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.3107A>T (p.Lys1036Met)
c.1188A>T
n.3058A>T
c.2886A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1228A>T
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.3170A>T (p.Lys1057Met)
n.243A>T
c.2303A>T
c.270A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.3379A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.2410A>T
c.3110A>T (n.3110A>T)
c.2855A>T (p.Lys952Met)
c.*2834A>T (n.*2834A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.236A>T
n.788A>T
c.2974A>T (p.Ser992Cys)
n.773A>T
c.1604A>T (p.Lys535Met)
n.3070A>T
n.3067A>T
n.3253A>T
c.3173A>T (p.Lys1058Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.3245A>T
n.3176A>T
n.3325A>T
gnomAD v4
11g.17406946T>CCA379803280ABCC8n.2673A>G
n.1443A>G
n.836A>G
n.3173A>G
n.603A>G
n.3120A>G
c.3101A>G (p.Lys1034Arg)
n.4409A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.3170A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.3294A>G
n.3250A>G
n.3117A>G
n.3272A>G
n.3329A>G
n.3275A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
n.3168A>G
n.3076A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.2605A>G
n.3246A>G
n.3279A>G
n.3216A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2945A>G (p.Lys982Arg)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.3107A>G (p.Lys1036Arg)
c.1188A>G
n.3058A>G
c.2886A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1228A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.3170A>G (p.Lys1057Arg)
n.243A>G
c.2303A>G
c.270A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.3379A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.2410A>G
c.3110A>G (n.3110A>G)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
c.*2834A>G (n.*2834A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.236A>G
n.788A>G
c.2974A>G (p.Ser992Gly)
n.773A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.3070A>G
n.3067A>G
n.3253A>G
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.3245A>G
n.3176A>G
n.3325A>G
11g.17406946T>GCA379803281ABCC8n.2673A>C
n.1443A>C
n.836A>C
n.3173A>C
n.603A>C
n.3120A>C
c.3101A>C (p.Lys1034Thr)
n.4409A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.3170A>C
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.3294A>C
n.3250A>C
n.3117A>C
n.3272A>C
n.3329A>C
n.3275A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
n.3168A>C
n.3076A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.2605A>C
n.3246A>C
n.3279A>C
n.3216A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2945A>C (p.Lys982Thr)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.1188A>C
n.3058A>C
c.2886A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1228A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.3170A>C (p.Lys1057Thr)
n.243A>C
c.2303A>C
c.270A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.3379A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.2410A>C
c.3110A>C (n.3110A>C)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.*2834A>C (n.*2834A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.236A>C
n.788A>C
c.2974A>C (p.Ser992Arg)
n.773A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.3070A>C
n.3067A>C
n.3253A>C
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.3245A>C
n.3176A>C
n.3325A>C
11g.17406947T>ACA379803285ABCC8n.2672A>T
n.1442A>T
n.835A>T
n.3172A>T
n.602A>T
n.3119A>T
c.3100A>T (p.Lys1034Ter)
n.4408A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.3169A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.3293A>T
n.3249A>T
n.3116A>T
n.3271A>T
n.3328A>T
n.3274A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
n.3167A>T
n.3075A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.2604A>T
n.3245A>T
n.3278A>T
n.3215A>T
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.2944A>T (p.Lys982Ter)
c.*2808A>T (n.*2808A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.3106A>T (p.Lys1036Ter)
c.1187A>T
n.3057A>T
c.2885A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.1227A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.3169A>T (p.Lys1057Ter)
n.242A>T
c.2302A>T
c.269A>T
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.3378A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.2409A>T
c.3109A>T (n.3109A>T)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.*2833A>T (n.*2833A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.235A>T
n.787A>T
c.2973A>T (p.Pro991=)
n.772A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.3069A>T
n.3066A>T
n.3252A>T
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.3244A>T
n.3175A>T
n.3324A>T
11g.17406947T>CCA379803287ABCC8n.2672A>G
n.1442A>G
n.835A>G
n.3172A>G
n.602A>G
n.3119A>G
c.3100A>G (p.Lys1034Glu)
n.4408A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.3169A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.3293A>G
n.3249A>G
n.3116A>G
n.3271A>G
n.3328A>G
n.3274A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
n.3167A>G
n.3075A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.2604A>G
n.3245A>G
n.3278A>G
n.3215A>G
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.2944A>G (p.Lys982Glu)
c.*2808A>G (n.*2808A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.3106A>G (p.Lys1036Glu)
c.1187A>G
n.3057A>G
c.2885A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.1227A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.3169A>G (p.Lys1057Glu)
n.242A>G
c.2302A>G
c.269A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.3378A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.2409A>G
c.3109A>G (n.3109A>G)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.235A>G
n.787A>G
c.2973A>G (p.Pro991=)
n.772A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.3069A>G
n.3066A>G
n.3252A>G
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.3244A>G
n.3175A>G
n.3324A>G
11g.17406947T>GCA379803291ABCC8n.2672A>C
n.1442A>C
n.835A>C
n.3172A>C
n.602A>C
n.3119A>C
c.3100A>C (p.Lys1034Gln)
n.4408A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.3169A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.3293A>C
n.3249A>C
n.3116A>C
n.3271A>C
n.3328A>C
n.3274A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
n.3167A>C
n.3075A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.2604A>C
n.3245A>C
n.3278A>C
n.3215A>C
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.2944A>C (p.Lys982Gln)
c.*2808A>C (n.*2808A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.3106A>C (p.Lys1036Gln)
c.1187A>C
n.3057A>C
c.2885A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.1227A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
n.242A>C
c.2302A>C
c.269A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.3378A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.2409A>C
c.3109A>C (n.3109A>C)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.*2833A>C (n.*2833A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.235A>C
n.787A>C
c.2973A>C (p.Pro991=)
n.772A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.3069A>C
n.3066A>C
n.3252A>C
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.3244A>C
n.3175A>C
n.3324A>C
11g.17406953_17406970delCA1139532931ABCC8n.2655_2672del
n.1425_1442del
n.818_835del
n.3155_3172del
n.585_602del
n.3102_3119del
c.3083_3100del (p.Ile1028_Ala1033del)
n.4391_4408del
c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del)
n.3152_3169del
c.*1517_*1534del (n.*1517_*1534del)
n.3276_3293del
n.3232_3249del
n.3099_3116del
n.3254_3271del
n.3311_3328del
n.3257_3274del
c.*223_*240del (n.*223_*240del)
c.*1255_*1272del (n.*1255_*1272del)
c.3086_3103del (p.Ile1029_Ala1034del)
n.3150_3167del
n.3058_3075del
c.*1258_*1275del (n.*1258_*1275del)
n.2587_2604del
n.3228_3245del
n.3261_3278del
n.3198_3215del
c.*1298_*1315del (n.*1298_*1315del)
c.2927_2944del (p.Ile976_Ala981del)
c.*2791_*2808del (n.*2791_*2808del)
c.*1482_*1499del (n.*1482_*1499del)
c.3089_3106del (p.Ile1030_Ala1035del)
c.1170_1187del
n.3040_3057del
c.2868_2885del
c.*1062_*1079del (n.*1062_*1079del)
c.1210_1227del
c.1442_1459del (p.Ile481_Ala486del)
c.*1341_*1358del (n.*1341_*1358del)
c.*1371_*1388del (n.*1371_*1388del)
c.3152_3169del (p.Ile1051_Ala1056del)
n.225_242del
c.2285_2302del
c.252_269del
c.*1350_*1367del (n.*1350_*1367del)
c.3361_3378del
c.*1042_*1059del (n.*1042_*1059del)
c.*1553_*1570del (n.*1553_*1570del)
c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del)
c.2392_2409del
c.3092_3109del (n.3092_3109del)
c.2837_2854del (p.Ile946_Ala951del)
c.*2816_*2833del (n.*2816_*2833del)
c.*1227_*1244del (n.*1227_*1244del)
n.218_235del
n.770_787del
c.2956_2973del (p.Ser986_Pro991del)
n.755_772del
c.1586_1603del (p.Ile529_Ala534del)
n.3052_3069del
n.3049_3066del
n.3235_3252del
c.3155_3172del (p.Ile1052_Ala1057del)
c.1652_1669del (p.Ile551_Ala556del)
c.1043_1060del (p.Ile348_Ala353del)
c.1454_1471del (p.Ile485_Ala490del)
n.3227_3244del
n.3158_3175del
n.3307_3324del
gnomAD v4
11g.17406948G>ACA473516178ABCC8n.2671C>T
n.1441C>T
n.834C>T
n.3171C>T
n.601C>T
n.3118C>T
c.3099C>T (p.Ala1033=)
n.4407C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.3168C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.3292C>T
n.3248C>T
n.3115C>T
n.3270C>T
n.3327C>T
n.3273C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
n.3166C>T
n.3074C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.2603C>T
n.3244C>T
n.3277C>T
n.3214C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.2943C>T (p.Ala981=)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.3105C>T (p.Ala1035=)
c.1186C>T
n.3056C>T
c.2884C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1226C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.3168C>T (p.Ala1056=)
n.241C>T
c.2301C>T
c.268C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.3377C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.2408C>T
c.3108C>T (n.3108C>T)
c.2853C>T (p.Ala951=)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.234C>T
n.786C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
n.771C>T
c.1602C>T (p.Ala534=)
n.3068C>T
n.3065C>T
n.3251C>T
c.3171C>T (p.Ala1057=)
c.1668C>T (p.Ala556=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
n.3243C>T
n.3174C>T
n.3323C>T
gnomAD v4
11g.17406948G>CCA5902924ABCC8n.2671C>G
n.1441C>G
n.834C>G
n.3171C>G
n.601C>G
n.3118C>G
c.3099C>G (p.Ala1033=)
n.4407C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.3168C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.3292C>G
n.3248C>G
n.3115C>G
n.3270C>G
n.3327C>G
n.3273C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
n.3166C>G
n.3074C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.2603C>G
n.3244C>G
n.3277C>G
n.3214C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.2943C>G (p.Ala981=)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.3105C>G (p.Ala1035=)
c.1186C>G
n.3056C>G
c.2884C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1226C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.3168C>G (p.Ala1056=)
n.241C>G
c.2301C>G
c.268C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.3377C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.2408C>G
c.3108C>G (n.3108C>G)
c.2853C>G (p.Ala951=)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.234C>G
n.786C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
n.771C>G
c.1602C>G (p.Ala534=)
n.3068C>G
n.3065C>G
n.3251C>G
c.3171C>G (p.Ala1057=)
c.1668C>G (p.Ala556=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
n.3243C>G
n.3174C>G
n.3323C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406948G=CA1955128646ABCC8n.2671C=
n.1441C=
n.834C=
n.3171C=
n.601C=
n.3118C=
c.3099C= (p.Ala1033=)
n.4407C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.3168C=
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.3292C=
n.3248C=
n.3115C=
n.3270C=
n.3327C=
n.3273C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.3102C= (p.Ala1034=)
n.3166C=
n.3074C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.2603C=
n.3244C=
n.3277C=
n.3214C=
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.2943C= (p.Ala981=)
c.*2807C= (n.*2807C=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.3105C= (p.Ala1035=)
c.1186C=
n.3056C=
c.2884C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.1226C=
c.1458C= (p.Ala486=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.3168C= (p.Ala1056=)
n.241C=
c.2301C=
c.268C=
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.3377C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.2408C=
c.3108C= (n.3108C=)
c.2853C= (p.Ala951=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
n.234C=
n.786C=
c.2972C= (p.Pro991=)
n.771C=
c.1602C= (p.Ala534=)
n.3068C=
n.3065C=
n.3251C=
c.3171C= (p.Ala1057=)
c.1668C= (p.Ala556=)
c.1059C= (p.Ala353=)
c.1470C= (p.Ala490=)
n.3243C=
n.3174C=
n.3323C=
11g.17406948G>TCA473516179ABCC8n.2671C>A
n.1441C>A
n.834C>A
n.3171C>A
n.601C>A
n.3118C>A
c.3099C>A (p.Ala1033=)
n.4407C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.3168C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.3292C>A
n.3248C>A
n.3115C>A
n.3270C>A
n.3327C>A
n.3273C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.3102C>A (p.Ala1034=)
n.3166C>A
n.3074C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.2603C>A
n.3244C>A
n.3277C>A
n.3214C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.2943C>A (p.Ala981=)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.3105C>A (p.Ala1035=)
c.1186C>A
n.3056C>A
c.2884C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1226C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.3168C>A (p.Ala1056=)
n.241C>A
c.2301C>A
c.268C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.3377C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.2408C>A
c.3108C>A (n.3108C>A)
c.2853C>A (p.Ala951=)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.234C>A
n.786C>A
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
n.771C>A
c.1602C>A (p.Ala534=)
n.3068C>A
n.3065C>A
n.3251C>A
c.3171C>A (p.Ala1057=)
c.1668C>A (p.Ala556=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
n.3243C>A
n.3174C>A
n.3323C>A
COSMIC
11g.17406949G>ACA379803296ABCC8n.2670C>T
n.1440C>T
n.833C>T
n.3170C>T
n.600C>T
n.3117C>T
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
n.4406C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.3167C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
n.3291C>T
n.3247C>T
n.3114C>T
n.3269C>T
n.3326C>T
n.3272C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
n.3165C>T
n.3073C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.2602C>T
n.3243C>T
n.3276C>T
n.3213C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.1185C>T
n.3055C>T
c.2883C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.1225C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
n.240C>T
c.2300C>T
c.267C>T
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.3376C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.2407C>T
c.3107C>T (n.3107C>T)
c.2852C>T (p.Ala951Val)
c.*2831C>T (n.*2831C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.233C>T
n.785C>T
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
n.770C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.3067C>T
n.3064C>T
n.3250C>T
c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.3242C>T
n.3173C>T
n.3322C>T
COSMIC
11g.17406949G>CCA379803302ABCC8n.2670C>G
n.1440C>G
n.833C>G
n.3170C>G
n.600C>G
n.3117C>G
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
n.4406C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.3167C>G
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
n.3291C>G
n.3247C>G
n.3114C>G
n.3269C>G
n.3326C>G
n.3272C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
n.3165C>G
n.3073C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.2602C>G
n.3243C>G
n.3276C>G
n.3213C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.1185C>G
n.3055C>G
c.2883C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.1225C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
n.240C>G
c.2300C>G
c.267C>G
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.3376C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.2407C>G
c.3107C>G (n.3107C>G)
c.2852C>G (p.Ala951Gly)
c.*2831C>G (n.*2831C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.233C>G
n.785C>G
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
n.770C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.3067C>G
n.3064C>G
n.3250C>G
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.3242C>G
n.3173C>G
n.3322C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406949G=CA1955128647ABCC8n.2670C=
n.1440C=
n.833C=
n.3170C=
n.600C=
n.3117C=
c.3098C= (p.Ala1033=)
n.4406C=
c.*1239C= (n.*1239C=)
n.3167C=
c.*1532C= (n.*1532C=)
n.3291C=
n.3247C=
n.3114C=
n.3269C=
n.3326C=
n.3272C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
c.3101C= (p.Ala1034=)
n.3165C=
n.3073C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.2602C=
n.3243C=
n.3276C=
n.3213C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.2942C= (p.Ala981=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.3104C= (p.Ala1035=)
c.1185C=
n.3055C=
c.2883C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.1225C=
c.1457C= (p.Ala486=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.3167C= (p.Ala1056=)
n.240C=
c.2300C=
c.267C=
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.3376C=
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.2407C=
c.3107C= (n.3107C=)
c.2852C= (p.Ala951=)
c.*2831C= (n.*2831C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.233C=
n.785C=
c.2971C= (p.Pro991=)
n.770C=
c.1601C= (p.Ala534=)
n.3067C=
n.3064C=
n.3250C=
c.3170C= (p.Ala1057=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.1469C= (p.Ala490=)
n.3242C=
n.3173C=
n.3322C=
11g.17406949G>TCA379803299ABCC8n.2670C>A
n.1440C>A
n.833C>A
n.3170C>A
n.600C>A
n.3117C>A
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
n.4406C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.3167C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
n.3291C>A
n.3247C>A
n.3114C>A
n.3269C>A
n.3326C>A
n.3272C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
n.3165C>A
n.3073C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.2602C>A
n.3243C>A
n.3276C>A
n.3213C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.3104C>A (p.Ala1035Asp)
c.1185C>A
n.3055C>A
c.2883C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.1225C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.3167C>A (p.Ala1056Asp)
n.240C>A
c.2300C>A
c.267C>A
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.3376C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.2407C>A
c.3107C>A (n.3107C>A)
c.2852C>A (p.Ala951Asp)
c.*2831C>A (n.*2831C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.233C>A
n.785C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
n.770C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.3067C>A
n.3064C>A
n.3250C>A
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.3242C>A
n.3173C>A
n.3322C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406950C>ACA379803305ABCC8n.2669G>T
n.1439G>T
n.832G>T
n.3169G>T
n.599G>T
n.3116G>T
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
n.4405G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.3166G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.3290G>T
n.3246G>T
n.3113G>T
n.3268G>T
n.3325G>T
n.3271G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
n.3164G>T
n.3072G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.2601G>T
n.3242G>T
n.3275G>T
n.3212G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.1184G>T
n.3054G>T
c.2882G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.1224G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
n.239G>T
c.2299G>T
c.266G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.3375G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.2406G>T
c.3106G>T (n.3106G>T)
c.2851G>T (p.Ala951Ser)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.232G>T
n.784G>T
c.2970G>T (p.Trp990Cys)
n.769G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.3066G>T
n.3063G>T
n.3249G>T
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.3241G>T
n.3172G>T
n.3321G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406950C=CA1955128648ABCC8n.2669G=
n.1439G=
n.832G=
n.3169G=
n.599G=
n.3116G=
c.3097G= (p.Ala1033=)
n.4405G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.3166G=
c.*1531G= (n.*1531G=)
n.3290G=
n.3246G=
n.3113G=
n.3268G=
n.3325G=
n.3271G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.3100G= (p.Ala1034=)
n.3164G=
n.3072G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.2601G=
n.3242G=
n.3275G=
n.3212G=
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.2941G= (p.Ala981=)
c.*2805G= (n.*2805G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.3103G= (p.Ala1035=)
c.1184G=
n.3054G=
c.2882G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
c.1224G=
c.1456G= (p.Ala486=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
n.239G=
c.2299G=
c.266G=
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.3375G=
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.2406G=
c.3106G= (n.3106G=)
c.2851G= (p.Ala951=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.232G=
n.784G=
c.2970G= (p.Trp990=)
n.769G=
c.1600G= (p.Ala534=)
n.3066G=
n.3063G=
n.3249G=
c.3169G= (p.Ala1057=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1468G= (p.Ala490=)
n.3241G=
n.3172G=
n.3321G=
11g.17406950C>GCA379803309ABCC8n.2669G>C
n.1439G>C
n.832G>C
n.3169G>C
n.599G>C
n.3116G>C
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
n.4405G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.3166G>C
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.3290G>C
n.3246G>C
n.3113G>C
n.3268G>C
n.3325G>C
n.3271G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
n.3164G>C
n.3072G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.2601G>C
n.3242G>C
n.3275G>C
n.3212G>C
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.1184G>C
n.3054G>C
c.2882G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.1224G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
n.239G>C
c.2299G>C
c.266G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.3375G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.2406G>C
c.3106G>C (n.3106G>C)
c.2851G>C (p.Ala951Pro)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.232G>C
n.784G>C
c.2970G>C (p.Trp990Cys)
n.769G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.3066G>C
n.3063G>C
n.3249G>C
c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.3241G>C
n.3172G>C
n.3321G>C
11g.17406950C>TCA379803312ABCC8n.2669G>A
n.1439G>A
n.832G>A
n.3169G>A
n.599G>A
n.3116G>A
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
n.4405G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.3166G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.3290G>A
n.3246G>A
n.3113G>A
n.3268G>A
n.3325G>A
n.3271G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
n.3164G>A
n.3072G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.2601G>A
n.3242G>A
n.3275G>A
n.3212G>A
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.1184G>A
n.3054G>A
c.2882G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1224G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
n.239G>A
c.2299G>A
c.266G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.3375G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.2406G>A
c.3106G>A (n.3106G>A)
c.2851G>A (p.Ala951Thr)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.232G>A
n.784G>A
c.2970G>A (p.Trp990Ter)
n.769G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.3066G>A
n.3063G>A
n.3249G>A
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.3241G>A
n.3172G>A
n.3321G>A
gnomAD v4
11g.17406950_17406951insGCA473516183ABCC8n.2668_2669insC
n.1438_1439insC
n.831_832insC
n.3168_3169insC
n.598_599insC
n.3115_3116insC
c.3096_3097insC (p.Ala1033ArgfsTer?)
n.4404_4405insC
c.*1237_*1238insC (n.*1237_*1238insC)
n.3165_3166insC
c.*1530_*1531insC (n.*1530_*1531insC)
n.3289_3290insC
n.3245_3246insC
n.3112_3113insC
n.3267_3268insC
n.3324_3325insC
n.3270_3271insC
c.*236_*237insC (n.*236_*237insC)
c.*1268_*1269insC (n.*1268_*1269insC)
c.3099_3100insC (p.Ala1034ArgfsTer?)
n.3163_3164insC
n.3071_3072insC
c.*1271_*1272insC (n.*1271_*1272insC)
n.2600_2601insC
n.3241_3242insC
n.3274_3275insC
n.3211_3212insC
c.*1311_*1312insC (n.*1311_*1312insC)
c.2940_2941insC (p.Ala981ArgfsTer?)
c.*2804_*2805insC (n.*2804_*2805insC)
c.*1495_*1496insC (n.*1495_*1496insC)
c.3102_3103insC (p.Ala1035ArgfsTer?)
c.1183_1184insC
n.3053_3054insC
c.2881_2882insC
c.*1075_*1076insC (n.*1075_*1076insC)
c.1223_1224insC
c.1455_1456insC (p.Ala486ArgfsTer?)
c.*1354_*1355insC (n.*1354_*1355insC)
c.*1384_*1385insC (n.*1384_*1385insC)
c.3165_3166insC (p.Ala1056ArgfsTer?)
n.238_239insC
c.2298_2299insC
c.265_266insC
c.*1363_*1364insC (n.*1363_*1364insC)
c.3374_3375insC
c.*1055_*1056insC (n.*1055_*1056insC)
c.*1566_*1567insC (n.*1566_*1567insC)
c.*1372_*1373insC (n.*1372_*1373insC)
c.2405_2406insC
c.3105_3106insC (n.3105_3106insC)
c.2850_2851insC (p.Ala951ArgfsTer?)
c.*2829_*2830insC (n.*2829_*2830insC)
c.*1240_*1241insC (n.*1240_*1241insC)
n.231_232insC
n.783_784insC
c.2969_2970insC (p.Trp990CysfsTer?)
n.768_769insC
c.1599_1600insC (p.Ala534ArgfsTer?)
n.3065_3066insC
n.3062_3063insC
n.3248_3249insC
c.3168_3169insC (p.Ala1057ArgfsTer?)
c.1665_1666insC (p.Ala556ArgfsTer?)
c.1056_1057insC (p.Ala353ArgfsTer?)
c.1467_1468insC (p.Ala490ArgfsTer?)
n.3240_3241insC
n.3171_3172insC
n.3320_3321insC
11g.17406951C>ACA473516184ABCC8n.2668G>T
n.1438G>T
n.831G>T
n.3168G>T
n.598G>T
n.3115G>T
c.3096G>T (p.Leu1032=)
n.4404G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
n.3165G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.3289G>T
n.3245G>T
n.3112G>T
n.3267G>T
n.3324G>T
n.3270G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.3099G>T (p.Leu1033=)
n.3163G>T
n.3071G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.2600G>T
n.3241G>T
n.3274G>T
n.3211G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.2940G>T (p.Leu980=)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.3102G>T (p.Leu1034=)
c.1183G>T
n.3053G>T
c.2881G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1223G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.3165G>T (p.Leu1055=)
n.238G>T
c.2298G>T
c.265G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.3374G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.2405G>T
c.3105G>T (n.3105G>T)
c.2850G>T (p.Leu950=)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.231G>T
n.783G>T
c.2969G>T (p.Trp990Leu)
n.768G>T
c.1599G>T (p.Leu533=)
n.3065G>T
n.3062G>T
n.3248G>T
c.3168G>T (p.Leu1056=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.3240G>T
n.3171G>T
n.3320G>T
11g.17406951C=CA1955128649ABCC8n.2668G=
n.1438G=
n.831G=
n.3168G=
n.598G=
n.3115G=
c.3096G= (p.Leu1032=)
n.4404G=
c.*1237G= (n.*1237G=)
n.3165G=
c.*1530G= (n.*1530G=)
n.3289G=
n.3245G=
n.3112G=
n.3267G=
n.3324G=
n.3270G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.3099G= (p.Leu1033=)
n.3163G=
n.3071G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.2600G=
n.3241G=
n.3274G=
n.3211G=
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.2940G= (p.Leu980=)
c.*2804G= (n.*2804G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.3102G= (p.Leu1034=)
c.1183G=
n.3053G=
c.2881G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.1223G=
c.1455G= (p.Leu485=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.3165G= (p.Leu1055=)
n.238G=
c.2298G=
c.265G=
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.3374G=
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.2405G=
c.3105G= (n.3105G=)
c.2850G= (p.Leu950=)
c.*2829G= (n.*2829G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.231G=
n.783G=
c.2969G= (p.Trp990=)
n.768G=
c.1599G= (p.Leu533=)
n.3065G=
n.3062G=
n.3248G=
c.3168G= (p.Leu1056=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.1467G= (p.Leu489=)
n.3240G=
n.3171G=
n.3320G=
11g.17406951C>GCA473516185ABCC8n.2668G>C
n.1438G>C
n.831G>C
n.3168G>C
n.598G>C
n.3115G>C
c.3096G>C (p.Leu1032=)
n.4404G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.3165G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.3289G>C
n.3245G>C
n.3112G>C
n.3267G>C
n.3324G>C
n.3270G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.3099G>C (p.Leu1033=)
n.3163G>C
n.3071G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.2600G>C
n.3241G>C
n.3274G>C
n.3211G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.2940G>C (p.Leu980=)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.3102G>C (p.Leu1034=)
c.1183G>C
n.3053G>C
c.2881G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.1223G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.3165G>C (p.Leu1055=)
n.238G>C
c.2298G>C
c.265G>C
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.3374G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.2405G>C
c.3105G>C (n.3105G>C)
c.2850G>C (p.Leu950=)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.231G>C
n.783G>C
c.2969G>C (p.Trp990Ser)
n.768G>C
c.1599G>C (p.Leu533=)
n.3065G>C
n.3062G>C
n.3248G>C
c.3168G>C (p.Leu1056=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
n.3240G>C
n.3171G>C
n.3320G>C
11g.17406951C>TCA5902925ABCC8n.2668G>A
n.1438G>A
n.831G>A
n.3168G>A
n.598G>A
n.3115G>A
c.3096G>A (p.Leu1032=)
n.4404G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
n.3165G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.3289G>A
n.3245G>A
n.3112G>A
n.3267G>A
n.3324G>A
n.3270G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.3099G>A (p.Leu1033=)
n.3163G>A
n.3071G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.2600G>A
n.3241G>A
n.3274G>A
n.3211G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.2940G>A (p.Leu980=)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.3102G>A (p.Leu1034=)
c.1183G>A
n.3053G>A
c.2881G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1223G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.3165G>A (p.Leu1055=)
n.238G>A
c.2298G>A
c.265G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.3374G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.2405G>A
c.3105G>A (n.3105G>A)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.231G>A
n.783G>A
c.2969G>A (p.Trp990Ter)
n.768G>A
c.1599G>A (p.Leu533=)
n.3065G>A
n.3062G>A
n.3248G>A
c.3168G>A (p.Leu1056=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
n.3240G>A
n.3171G>A
n.3320G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406952A=CA1955128650ABCC8n.2667T=
n.1437T=
n.830T=
n.3167T=
n.597T=
n.3114T=
c.3095T= (p.Leu1032=)
n.4403T=
c.*1236T= (n.*1236T=)
n.3164T=
c.*1529T= (n.*1529T=)
n.3288T=
n.3244T=
n.3111T=
n.3266T=
n.3323T=
n.3269T=
c.*235T= (n.*235T=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.3098T= (p.Leu1033=)
n.3162T=
n.3070T=
c.*1270T= (n.*1270T=)
n.2599T=
n.3240T=
n.3273T=
n.3210T=
c.*1310T= (n.*1310T=)
c.2939T= (p.Leu980=)
c.*2803T= (n.*2803T=)
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.3101T= (p.Leu1034=)
c.1182T=
n.3052T=
c.2880T=
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.1222T=
c.1454T= (p.Leu485=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.3164T= (p.Leu1055=)
n.237T=
c.2297T=
c.264T=
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.3373T=
c.*1054T= (n.*1054T=)
c.*1565T= (n.*1565T=)
c.*1371T= (n.*1371T=)
c.2404T=
c.3104T= (n.3104T=)
c.2849T= (p.Leu950=)
c.*2828T= (n.*2828T=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.230T=
n.782T=
c.2968T= (p.Trp990=)
n.767T=
c.1598T= (p.Leu533=)
n.3064T=
n.3061T=
n.3247T=
c.3167T= (p.Leu1056=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.1466T= (p.Leu489=)
n.3239T=
n.3170T=
n.3319T=
11g.17406952A>CCA379803316ABCC8n.2667T>G
n.1437T>G
n.830T>G
n.3167T>G
n.597T>G
n.3114T>G
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
n.4403T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
n.3164T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.3288T>G
n.3244T>G
n.3111T>G
n.3266T>G
n.3323T>G
n.3269T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.3098T>G (p.Leu1033Arg)
n.3162T>G
n.3070T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.2599T>G
n.3240T>G
n.3273T>G
n.3210T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
c.1182T>G
n.3052T>G
c.2880T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1222T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
n.237T>G
c.2297T>G
c.264T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.3373T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.2404T>G
c.3104T>G (n.3104T>G)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.*2828T>G (n.*2828T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.230T>G
n.782T>G
c.2968T>G (p.Trp990Gly)
n.767T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.3064T>G
n.3061T>G
n.3247T>G
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.3239T>G
n.3170T>G
n.3319T>G
11g.17406952A>GCA379803319ABCC8n.2667T>C
n.1437T>C
n.830T>C
n.3167T>C
n.597T>C
n.3114T>C
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
n.4403T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
n.3164T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.3288T>C
n.3244T>C
n.3111T>C
n.3266T>C
n.3323T>C
n.3269T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.3098T>C (p.Leu1033Pro)
n.3162T>C
n.3070T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.2599T>C
n.3240T>C
n.3273T>C
n.3210T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
c.1182T>C
n.3052T>C
c.2880T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1222T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
n.237T>C
c.2297T>C
c.264T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.3373T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.2404T>C
c.3104T>C (n.3104T>C)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.*2828T>C (n.*2828T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.230T>C
n.782T>C
c.2968T>C (p.Trp990Arg)
n.767T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.3064T>C
n.3061T>C
n.3247T>C
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.3239T>C
n.3170T>C
n.3319T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406952A>TCA379803321ABCC8n.2667T>A
n.1437T>A
n.830T>A
n.3167T>A
n.597T>A
n.3114T>A
c.3095T>A (p.Leu1032Gln)
n.4403T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
n.3164T>A
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.3288T>A
n.3244T>A
n.3111T>A
n.3266T>A
n.3323T>A
n.3269T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.3098T>A (p.Leu1033Gln)
n.3162T>A
n.3070T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.2599T>A
n.3240T>A
n.3273T>A
n.3210T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.2939T>A (p.Leu980Gln)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.3101T>A (p.Leu1034Gln)
c.1182T>A
n.3052T>A
c.2880T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1222T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.3164T>A (p.Leu1055Gln)
n.237T>A
c.2297T>A
c.264T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.3373T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.2404T>A
c.3104T>A (n.3104T>A)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
c.*2828T>A (n.*2828T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.230T>A
n.782T>A
c.2968T>A (p.Trp990Arg)
n.767T>A
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
n.3064T>A
n.3061T>A
n.3247T>A
c.3167T>A (p.Leu1056Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.3239T>A
n.3170T>A
n.3319T>A
gnomAD v4
11g.17406953G>ACA473516188ABCC8n.2666C>T
n.1436C>T
n.829C>T
n.3166C>T
n.596C>T
n.3113C>T
c.3094C>T (p.Leu1032=)
n.4402C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.3163C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.3287C>T
n.3243C>T
n.3110C>T
n.3265C>T
n.3322C>T
n.3268C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.3097C>T (p.Leu1033=)
n.3161C>T
n.3069C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.2598C>T
n.3239C>T
n.3272C>T
n.3209C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.2938C>T (p.Leu980=)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.3100C>T (p.Leu1034=)
c.1181C>T
n.3051C>T
c.2879C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1221C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.3163C>T (p.Leu1055=)
n.236C>T
c.2296C>T
c.263C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.3372C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.2403C>T
c.3103C>T (n.3103C>T)
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.229C>T
n.781C>T
c.2967C>T (p.Gly989=)
n.766C>T
c.1597C>T (p.Leu533=)
n.3063C>T
n.3060C>T
n.3246C>T
c.3166C>T (p.Leu1056=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.3238C>T
n.3169C>T
n.3318C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.17406953G>CCA379803336ABCC8n.2666C>G
n.1436C>G
n.829C>G
n.3166C>G
n.596C>G
n.3113C>G
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
n.4402C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.3163C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.3287C>G
n.3243C>G
n.3110C>G
n.3265C>G
n.3322C>G
n.3268C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.3097C>G (p.Leu1033Val)
n.3161C>G
n.3069C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.2598C>G
n.3239C>G
n.3272C>G
n.3209C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.3100C>G (p.Leu1034Val)
c.1181C>G
n.3051C>G
c.2879C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1221C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
n.236C>G
c.2296C>G
c.263C>G
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.3372C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.2403C>G
c.3103C>G (n.3103C>G)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.229C>G
n.781C>G
c.2967C>G (p.Gly989=)
n.766C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.3063C>G
n.3060C>G
n.3246C>G
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.3238C>G
n.3169C>G
n.3318C>G
11g.17406953G>TCA379803340ABCC8n.2666C>A
n.1436C>A
n.829C>A
n.3166C>A
n.596C>A
n.3113C>A
c.3094C>A (p.Leu1032Met)
n.4402C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.3163C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.3287C>A
n.3243C>A
n.3110C>A
n.3265C>A
n.3322C>A
n.3268C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.3097C>A (p.Leu1033Met)
n.3161C>A
n.3069C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.2598C>A
n.3239C>A
n.3272C>A
n.3209C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.2938C>A (p.Leu980Met)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.3100C>A (p.Leu1034Met)
c.1181C>A
n.3051C>A
c.2879C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1221C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.3163C>A (p.Leu1055Met)
n.236C>A
c.2296C>A
c.263C>A
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.3372C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.2403C>A
c.3103C>A (n.3103C>A)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.229C>A
n.781C>A
c.2967C>A (p.Gly989=)
n.766C>A
c.1597C>A (p.Leu533Met)
n.3063C>A
n.3060C>A
n.3246C>A
c.3166C>A (p.Leu1056Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.3238C>A
n.3169C>A
n.3318C>A
11g.17406954C>ACA379803343ABCC8n.2665G>T
n.1435G>T
n.828G>T
n.3165G>T
n.595G>T
n.3112G>T
c.3093G>T (p.Trp1031Cys)
n.4401G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.3162G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
n.3286G>T
n.3242G>T
n.3109G>T
n.3264G>T
n.3321G>T
n.3267G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.3096G>T (p.Trp1032Cys)
n.3160G>T
n.3068G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.2597G>T
n.3238G>T
n.3271G>T
n.3208G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.2937G>T (p.Trp979Cys)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.3099G>T (p.Trp1033Cys)
c.1180G>T
n.3050G>T
c.2878G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1220G>T
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.3162G>T (p.Trp1054Cys)
n.235G>T
c.2295G>T
c.262G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.3371G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.2402G>T
c.3102G>T (n.3102G>T)
c.2847G>T (p.Trp949Cys)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
n.228G>T
n.780G>T
c.2966G>T (p.Gly989Val)
n.765G>T
c.1596G>T (p.Trp532Cys)
n.3062G>T
n.3059G>T
n.3245G>T
c.3165G>T (p.Trp1055Cys)
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
n.3237G>T
n.3168G>T
n.3317G>T
11g.17406954C>GCA379803348ABCC8n.2665G>C
n.1435G>C
n.828G>C
n.3165G>C
n.595G>C
n.3112G>C
c.3093G>C (p.Trp1031Cys)
n.4401G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.3162G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
n.3286G>C
n.3242G>C
n.3109G>C
n.3264G>C
n.3321G>C
n.3267G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.3096G>C (p.Trp1032Cys)
n.3160G>C
n.3068G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.2597G>C
n.3238G>C
n.3271G>C
n.3208G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.2937G>C (p.Trp979Cys)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.3099G>C (p.Trp1033Cys)
c.1180G>C
n.3050G>C
c.2878G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1220G>C
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.3162G>C (p.Trp1054Cys)
n.235G>C
c.2295G>C
c.262G>C
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.3371G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.2402G>C
c.3102G>C (n.3102G>C)
c.2847G>C (p.Trp949Cys)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
n.228G>C
n.780G>C
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
n.765G>C
c.1596G>C (p.Trp532Cys)
n.3062G>C
n.3059G>C
n.3245G>C
c.3165G>C (p.Trp1055Cys)
c.1662G>C (p.Trp554Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
n.3237G>C
n.3168G>C
n.3317G>C
11g.17406954C>TCA379803353ABCC8n.2665G>A
n.1435G>A
n.828G>A
n.3165G>A
n.595G>A
n.3112G>A
c.3093G>A (p.Trp1031Ter)
n.4401G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.3162G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
n.3286G>A
n.3242G>A
n.3109G>A
n.3264G>A
n.3321G>A
n.3267G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.3096G>A (p.Trp1032Ter)
n.3160G>A
n.3068G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2597G>A
n.3238G>A
n.3271G>A
n.3208G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.2937G>A (p.Trp979Ter)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.3099G>A (p.Trp1033Ter)
c.1180G>A
n.3050G>A
c.2878G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1220G>A
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.3162G>A (p.Trp1054Ter)
n.235G>A
c.2295G>A
c.262G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.3371G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.2402G>A
c.3102G>A (n.3102G>A)
c.2847G>A (p.Trp949Ter)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
n.228G>A
n.780G>A
c.2966G>A (p.Gly989Asp)
n.765G>A
c.1596G>A (p.Trp532Ter)
n.3062G>A
n.3059G>A
n.3245G>A
c.3165G>A (p.Trp1055Ter)
c.1662G>A (p.Trp554Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
n.3237G>A
n.3168G>A
n.3317G>A
11g.17406955delCA2695213276ABCC8n.2665del
n.1435del
n.828del
n.3165del
n.595del
n.3112del
c.3093del (p.Trp1031CysfsTer10)
n.4401del
c.*1234del (n.*1234del)
n.3162del
c.*1527del (n.*1527del)
n.3286del
n.3242del
n.3109del
n.3264del
n.3321del
n.3267del
c.*233del (n.*233del)
c.*1265del (n.*1265del)
c.3096del (p.Trp1032CysfsTer10)
n.3160del
n.3068del
c.*1268del (n.*1268del)
n.2597del
n.3238del
n.3271del
n.3208del
c.*1308del (n.*1308del)
c.2937del (p.Trp979CysfsTer10)
c.*2801del (n.*2801del)
c.*1492del (n.*1492del)
c.3099del (p.Trp1033CysfsTer10)
c.1180del
n.3050del
c.2878del
c.*1072del (n.*1072del)
c.1220del
c.1452del (p.Trp484CysfsTer10)
c.*1351del (n.*1351del)
c.*1381del (n.*1381del)
c.3162del (p.Trp1054CysfsTer10)
n.235del
c.2295del
c.262del
c.*1360del (n.*1360del)
c.3371del
c.*1052del (n.*1052del)
c.*1563del (n.*1563del)
c.*1369del (n.*1369del)
c.2402del
c.3102del (n.3102del)
c.2847del (p.Trp949CysfsTer10)
c.*2826del (n.*2826del)
c.*1237del (n.*1237del)
n.228del
n.780del
c.2966del (p.Gly989AlafsTer?)
n.765del
c.1596del (p.Trp532CysfsTer10)
n.3062del
n.3059del
n.3245del
c.3165del (p.Trp1055CysfsTer10)
c.1662del (p.Trp554CysfsTer10)
c.1053del (p.Trp351CysfsTer10)
c.1464del (p.Trp488CysfsTer10)
n.3237del
n.3168del
n.3317del
11g.17406955C>ACA379803360ABCC8n.2664G>T
n.1434G>T
n.827G>T
n.3164G>T
n.594G>T
n.3111G>T
c.3092G>T (p.Trp1031Leu)
n.4400G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.3161G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.3285G>T
n.3241G>T
n.3108G>T
n.3263G>T
n.3320G>T
n.3266G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.3095G>T (p.Trp1032Leu)
n.3159G>T
n.3067G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.2596G>T
n.3237G>T
n.3270G>T
n.3207G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.2936G>T (p.Trp979Leu)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.3098G>T (p.Trp1033Leu)
c.1179G>T
n.3049G>T
c.2877G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1219G>T
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.3161G>T (p.Trp1054Leu)
n.234G>T
c.2294G>T
c.261G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.3370G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.2401G>T
c.3101G>T (n.3101G>T)
c.2846G>T (p.Trp949Leu)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.227G>T
n.779G>T
c.2965G>T (p.Gly989Cys)
n.764G>T
c.1595G>T (p.Trp532Leu)
n.3061G>T
n.3058G>T
n.3244G>T
c.3164G>T (p.Trp1055Leu)
c.1661G>T (p.Trp554Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
n.3236G>T
n.3167G>T
n.3316G>T
11g.17406955C>GCA379803362ABCC8n.2664G>C
n.1434G>C
n.827G>C
n.3164G>C
n.594G>C
n.3111G>C
c.3092G>C (p.Trp1031Ser)
n.4400G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.3161G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.3285G>C
n.3241G>C
n.3108G>C
n.3263G>C
n.3320G>C
n.3266G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.3095G>C (p.Trp1032Ser)
n.3159G>C
n.3067G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.2596G>C
n.3237G>C
n.3270G>C
n.3207G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.2936G>C (p.Trp979Ser)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.3098G>C (p.Trp1033Ser)
c.1179G>C
n.3049G>C
c.2877G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1219G>C
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.3161G>C (p.Trp1054Ser)
n.234G>C
c.2294G>C
c.261G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.3370G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.2401G>C
c.3101G>C (n.3101G>C)
c.2846G>C (p.Trp949Ser)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.227G>C
n.779G>C
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
n.764G>C
c.1595G>C (p.Trp532Ser)
n.3061G>C
n.3058G>C
n.3244G>C
c.3164G>C (p.Trp1055Ser)
c.1661G>C (p.Trp554Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
n.3236G>C
n.3167G>C
n.3316G>C
11g.17406955C>TCA379803356ABCC8n.2664G>A
n.1434G>A
n.827G>A
n.3164G>A
n.594G>A
n.3111G>A
c.3092G>A (p.Trp1031Ter)
n.4400G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.3161G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.3285G>A
n.3241G>A
n.3108G>A
n.3263G>A
n.3320G>A
n.3266G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.3095G>A (p.Trp1032Ter)
n.3159G>A
n.3067G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.2596G>A
n.3237G>A
n.3270G>A
n.3207G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.2936G>A (p.Trp979Ter)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.3098G>A (p.Trp1033Ter)
c.1179G>A
n.3049G>A
c.2877G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1219G>A
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.3161G>A (p.Trp1054Ter)
n.234G>A
c.2294G>A
c.261G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.3370G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.2401G>A
c.3101G>A (n.3101G>A)
c.2846G>A (p.Trp949Ter)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.227G>A
n.779G>A
c.2965G>A (p.Gly989Ser)
n.764G>A
c.1595G>A (p.Trp532Ter)
n.3061G>A
n.3058G>A
n.3244G>A
c.3164G>A (p.Trp1055Ter)
c.1661G>A (p.Trp554Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
n.3236G>A
n.3167G>A
n.3316G>A
ClinVar
11g.17406956A>CCA379803365ABCC8n.2663T>G
n.1433T>G
n.826T>G
n.3163T>G
n.593T>G
n.3110T>G
c.3091T>G (p.Trp1031Gly)
n.4399T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.3160T>G
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
n.3284T>G
n.3240T>G
n.3107T>G
n.3262T>G
n.3319T>G
n.3265T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.3094T>G (p.Trp1032Gly)
n.3158T>G
n.3066T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2595T>G
n.3236T>G
n.3269T>G
n.3206T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.2935T>G (p.Trp979Gly)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.3097T>G (p.Trp1033Gly)
c.1178T>G
n.3048T>G
c.2876T>G
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.1218T>G
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.3160T>G (p.Trp1054Gly)
n.233T>G
c.2293T>G
c.260T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.3369T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.2400T>G
c.3100T>G (n.3100T>G)
c.2845T>G (p.Trp949Gly)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.226T>G
n.778T>G
c.2964T>G (p.Thr988=)
n.763T>G
c.1594T>G (p.Trp532Gly)
n.3060T>G
n.3057T>G
n.3243T>G
c.3163T>G (p.Trp1055Gly)
c.1660T>G (p.Trp554Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
n.3235T>G
n.3166T>G
n.3315T>G
11g.17406956A>GCA379803368ABCC8n.2663T>C
n.1433T>C
n.826T>C
n.3163T>C
n.593T>C
n.3110T>C
c.3091T>C (p.Trp1031Arg)
n.4399T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.3160T>C
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
n.3284T>C
n.3240T>C
n.3107T>C
n.3262T>C
n.3319T>C
n.3265T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.3094T>C (p.Trp1032Arg)
n.3158T>C
n.3066T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2595T>C
n.3236T>C
n.3269T>C
n.3206T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.2935T>C (p.Trp979Arg)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.3097T>C (p.Trp1033Arg)
c.1178T>C
n.3048T>C
c.2876T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.1218T>C
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.3160T>C (p.Trp1054Arg)
n.233T>C
c.2293T>C
c.260T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.3369T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.2400T>C
c.3100T>C (n.3100T>C)
c.2845T>C (p.Trp949Arg)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.226T>C
n.778T>C
c.2964T>C (p.Thr988=)
n.763T>C
c.1594T>C (p.Trp532Arg)
n.3060T>C
n.3057T>C
n.3243T>C
c.3163T>C (p.Trp1055Arg)
c.1660T>C (p.Trp554Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
n.3235T>C
n.3166T>C
n.3315T>C
gnomAD v4
11g.17406956A>TCA379803371ABCC8n.2663T>A
n.1433T>A
n.826T>A
n.3163T>A
n.593T>A
n.3110T>A
c.3091T>A (p.Trp1031Arg)
n.4399T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.3160T>A
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
n.3284T>A
n.3240T>A
n.3107T>A
n.3262T>A
n.3319T>A
n.3265T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.3094T>A (p.Trp1032Arg)
n.3158T>A
n.3066T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2595T>A
n.3236T>A
n.3269T>A
n.3206T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.2935T>A (p.Trp979Arg)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.3097T>A (p.Trp1033Arg)
c.1178T>A
n.3048T>A
c.2876T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.1218T>A
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.3160T>A (p.Trp1054Arg)
n.233T>A
c.2293T>A
c.260T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.3369T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.2400T>A
c.3100T>A (n.3100T>A)
c.2845T>A (p.Trp949Arg)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.226T>A
n.778T>A
c.2964T>A (p.Thr988=)
n.763T>A
c.1594T>A (p.Trp532Arg)
n.3060T>A
n.3057T>A
n.3243T>A
c.3163T>A (p.Trp1055Arg)
c.1660T>A (p.Trp554Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
n.3235T>A
n.3166T>A
n.3315T>A
11g.17406957G>ACA473515837ABCC8n.2662C>T
n.1432C>T
n.825C>T
n.3162C>T
n.592C>T
n.3109C>T
c.3090C>T (p.Tyr1030=)
n.4398C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.3159C>T
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.3283C>T
n.3239C>T
n.3106C>T
n.3261C>T
n.3318C>T
n.3264C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.3093C>T (p.Tyr1031=)
n.3157C>T
n.3065C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.2594C>T
n.3235C>T
n.3268C>T
n.3205C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.2934C>T (p.Tyr978=)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.3096C>T (p.Tyr1032=)
c.1177C>T
n.3047C>T
c.2875C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1217C>T
c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.3159C>T (p.Tyr1053=)
n.232C>T
c.2292C>T
c.259C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.3368C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.2399C>T
c.3099C>T (n.3099C>T)
c.2844C>T (p.Tyr948=)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.225C>T
n.777C>T
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
n.762C>T
c.1593C>T (p.Tyr531=)
n.3059C>T
n.3056C>T
n.3242C>T
c.3162C>T (p.Tyr1054=)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
n.3234C>T
n.3165C>T
n.3314C>T
11g.17406957G>CCA379803374ABCC8n.2662C>G
n.1432C>G
n.825C>G
n.3162C>G
n.592C>G
n.3109C>G
c.3090C>G (p.Tyr1030Ter)
n.4398C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.3159C>G
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.3283C>G
n.3239C>G
n.3106C>G
n.3261C>G
n.3318C>G
n.3264C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.3093C>G (p.Tyr1031Ter)
n.3157C>G
n.3065C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.2594C>G
n.3235C>G
n.3268C>G
n.3205C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.2934C>G (p.Tyr978Ter)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3096C>G (p.Tyr1032Ter)
c.1177C>G
n.3047C>G
c.2875C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1217C>G
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.3159C>G (p.Tyr1053Ter)
n.232C>G
c.2292C>G
c.259C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.3368C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.2399C>G
c.3099C>G (n.3099C>G)
c.2844C>G (p.Tyr948Ter)
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.225C>G
n.777C>G
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
n.762C>G
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
n.3059C>G
n.3056C>G
n.3242C>G
c.3162C>G (p.Tyr1054Ter)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
n.3234C>G
n.3165C>G
n.3314C>G
11g.17406957G>TCA379803377ABCC8n.2662C>A
n.1432C>A
n.825C>A
n.3162C>A
n.592C>A
n.3109C>A
c.3090C>A (p.Tyr1030Ter)
n.4398C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.3159C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.3283C>A
n.3239C>A
n.3106C>A
n.3261C>A
n.3318C>A
n.3264C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.3093C>A (p.Tyr1031Ter)
n.3157C>A
n.3065C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.2594C>A
n.3235C>A
n.3268C>A
n.3205C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.2934C>A (p.Tyr978Ter)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.3096C>A (p.Tyr1032Ter)
c.1177C>A
n.3047C>A
c.2875C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1217C>A
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.3159C>A (p.Tyr1053Ter)
n.232C>A
c.2292C>A
c.259C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.3368C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.2399C>A
c.3099C>A (n.3099C>A)
c.2844C>A (p.Tyr948Ter)
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.225C>A
n.777C>A
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
n.762C>A
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
n.3059C>A
n.3056C>A
n.3242C>A
c.3162C>A (p.Tyr1054Ter)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
n.3234C>A
n.3165C>A
n.3314C>A
11g.17406958T>ACA379803395ABCC8n.2661A>T
n.1431A>T
n.824A>T
n.3161A>T
n.591A>T
n.3108A>T
c.3089A>T (p.Tyr1030Phe)
n.4397A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.3158A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.3282A>T
n.3238A>T
n.3105A>T
n.3260A>T
n.3317A>T
n.3263A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.3092A>T (p.Tyr1031Phe)
n.3156A>T
n.3064A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.2593A>T
n.3234A>T
n.3267A>T
n.3204A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.3095A>T (p.Tyr1032Phe)
c.1176A>T
n.3046A>T
c.2874A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1216A>T
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.3158A>T (p.Tyr1053Phe)
n.231A>T
c.2291A>T
c.258A>T
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.3367A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.2398A>T
c.3098A>T (n.3098A>T)
c.2843A>T (p.Tyr948Phe)
c.*2822A>T (n.*2822A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
n.224A>T
n.776A>T
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
n.761A>T
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
n.3058A>T
n.3055A>T
n.3241A>T
c.3161A>T (p.Tyr1054Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.3233A>T
n.3164A>T
n.3313A>T
11g.17406958T>CCA379803383ABCC8n.2661A>G
n.1431A>G
n.824A>G
n.3161A>G
n.591A>G
n.3108A>G
c.3089A>G (p.Tyr1030Cys)
n.4397A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.3158A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
n.3282A>G
n.3238A>G
n.3105A>G
n.3260A>G
n.3317A>G
n.3263A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.3092A>G (p.Tyr1031Cys)
n.3156A>G
n.3064A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.2593A>G
n.3234A>G
n.3267A>G
n.3204A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)
c.1176A>G
n.3046A>G
c.2874A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1216A>G
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.3158A>G (p.Tyr1053Cys)
n.231A>G
c.2291A>G
c.258A>G
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.3367A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.2398A>G
c.3098A>G (n.3098A>G)
c.2843A>G (p.Tyr948Cys)
c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.224A>G
n.776A>G
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
n.761A>G
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
n.3058A>G
n.3055A>G
n.3241A>G
c.3161A>G (p.Tyr1054Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.3233A>G
n.3164A>G
n.3313A>G
11g.17406958T>GCA379803392ABCC8n.2661A>C
n.1431A>C
n.824A>C
n.3161A>C
n.591A>C
n.3108A>C
c.3089A>C (p.Tyr1030Ser)
n.4397A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.3158A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.3282A>C
n.3238A>C
n.3105A>C
n.3260A>C
n.3317A>C
n.3263A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.3092A>C (p.Tyr1031Ser)
n.3156A>C
n.3064A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.2593A>C
n.3234A>C
n.3267A>C
n.3204A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.3095A>C (p.Tyr1032Ser)
c.1176A>C
n.3046A>C
c.2874A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1216A>C
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.3158A>C (p.Tyr1053Ser)
n.231A>C
c.2291A>C
c.258A>C
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.3367A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.2398A>C
c.3098A>C (n.3098A>C)
c.2843A>C (p.Tyr948Ser)
c.*2822A>C (n.*2822A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.224A>C
n.776A>C
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
n.761A>C
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
n.3058A>C
n.3055A>C
n.3241A>C
c.3161A>C (p.Tyr1054Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.3233A>C
n.3164A>C
n.3313A>C
11g.17406959A>CCA379803397ABCC8n.2660T>G
n.1430T>G
n.823T>G
n.3160T>G
n.590T>G
n.3107T>G
c.3088T>G (p.Tyr1030Asp)
n.4396T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.3157T>G
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
n.3281T>G
n.3237T>G
n.3104T>G
n.3259T>G
n.3316T>G
n.3262T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.3091T>G (p.Tyr1031Asp)
n.3155T>G
n.3063T>G
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.2592T>G
n.3233T>G
n.3266T>G
n.3203T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.3094T>G (p.Tyr1032Asp)
c.1175T>G
n.3045T>G
c.2873T>G
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.1215T>G
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.3157T>G (p.Tyr1053Asp)
n.230T>G
c.2290T>G
c.257T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.3366T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.2397T>G
c.3097T>G (n.3097T>G)
c.2842T>G (p.Tyr948Asp)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.223T>G
n.775T>G
c.2961T>G (p.Thr987=)
n.760T>G
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
n.3057T>G
n.3054T>G
n.3240T>G
c.3160T>G (p.Tyr1054Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.3232T>G
n.3163T>G
n.3312T>G
11g.17406959A>GCA379803402ABCC8n.2660T>C
n.1430T>C
n.823T>C
n.3160T>C
n.590T>C
n.3107T>C
c.3088T>C (p.Tyr1030His)
n.4396T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.3157T>C
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
n.3281T>C
n.3237T>C
n.3104T>C
n.3259T>C
n.3316T>C
n.3262T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.3091T>C (p.Tyr1031His)
n.3155T>C
n.3063T>C
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.2592T>C
n.3233T>C
n.3266T>C
n.3203T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.3094T>C (p.Tyr1032His)
c.1175T>C
n.3045T>C
c.2873T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1215T>C
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.3157T>C (p.Tyr1053His)
n.230T>C
c.2290T>C
c.257T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.3366T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.2397T>C
c.3097T>C (n.3097T>C)
c.2842T>C (p.Tyr948His)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.223T>C
n.775T>C
c.2961T>C (p.Thr987=)
n.760T>C
c.1591T>C (p.Tyr531His)
n.3057T>C
n.3054T>C
n.3240T>C
c.3160T>C (p.Tyr1054His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.3232T>C
n.3163T>C
n.3312T>C
11g.17406959A>TCA379803406ABCC8n.2660T>A
n.1430T>A
n.823T>A
n.3160T>A
n.590T>A
n.3107T>A
c.3088T>A (p.Tyr1030Asn)
n.4396T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.3157T>A
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
n.3281T>A
n.3237T>A
n.3104T>A
n.3259T>A
n.3316T>A
n.3262T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.3091T>A (p.Tyr1031Asn)
n.3155T>A
n.3063T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.2592T>A
n.3233T>A
n.3266T>A
n.3203T>A
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.3094T>A (p.Tyr1032Asn)
c.1175T>A
n.3045T>A
c.2873T>A
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1215T>A
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.3157T>A (p.Tyr1053Asn)
n.230T>A
c.2290T>A
c.257T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.3366T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.2397T>A
c.3097T>A (n.3097T>A)
c.2842T>A (p.Tyr948Asn)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.223T>A
n.775T>A
c.2961T>A (p.Thr987=)
n.760T>A
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
n.3057T>A
n.3054T>A
n.3240T>A
c.3160T>A (p.Tyr1054Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.3232T>A
n.3163T>A
n.3312T>A
11g.17406960G>ACA473515842ABCC8n.2659C>T
n.1429C>T
n.822C>T
n.3159C>T
n.589C>T
n.3106C>T
c.3087C>T (p.Asp1029=)
n.4395C>T
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.3156C>T
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
n.3280C>T
n.3236C>T
n.3103C>T
n.3258C>T
n.3315C>T
n.3261C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.3090C>T (p.Asp1030=)
n.3154C>T
n.3062C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.2591C>T
n.3232C>T
n.3265C>T
n.3202C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.2931C>T (p.Asp977=)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.3093C>T (p.Asp1031=)
c.1174C>T
n.3044C>T
c.2872C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1214C>T
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.3156C>T (p.Asp1052=)
n.229C>T
c.2289C>T
c.256C>T
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.3365C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.2396C>T
c.3096C>T (n.3096C>T)
c.2841C>T (p.Asp947=)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.222C>T
n.774C>T
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
n.759C>T
c.1590C>T (p.Asp530=)
n.3056C>T
n.3053C>T
n.3239C>T
c.3159C>T (p.Asp1053=)
c.1656C>T (p.Asp552=)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.1458C>T (p.Asp486=)
n.3231C>T
n.3162C>T
n.3311C>T
11g.17406960G>CCA379803414ABCC8n.2659C>G
n.1429C>G
n.822C>G
n.3159C>G
n.589C>G
n.3106C>G
c.3087C>G (p.Asp1029Glu)
n.4395C>G
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.3156C>G
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
n.3280C>G
n.3236C>G
n.3103C>G
n.3258C>G
n.3315C>G
n.3261C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.3090C>G (p.Asp1030Glu)
n.3154C>G
n.3062C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.2591C>G
n.3232C>G
n.3265C>G
n.3202C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.2931C>G (p.Asp977Glu)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.3093C>G (p.Asp1031Glu)
c.1174C>G
n.3044C>G
c.2872C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1214C>G
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.3156C>G (p.Asp1052Glu)
n.229C>G
c.2289C>G
c.256C>G
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.3365C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.2396C>G
c.3096C>G (n.3096C>G)
c.2841C>G (p.Asp947Glu)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.222C>G
n.774C>G
c.2960C>G (p.Thr987Ser)
n.759C>G
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.3056C>G
n.3053C>G
n.3239C>G
c.3159C>G (p.Asp1053Glu)
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
n.3231C>G
n.3162C>G
n.3311C>G
11g.17406960G>TCA379803417ABCC8n.2659C>A
n.1429C>A
n.822C>A
n.3159C>A
n.589C>A
n.3106C>A
c.3087C>A (p.Asp1029Glu)
n.4395C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.3156C>A
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
n.3280C>A
n.3236C>A
n.3103C>A
n.3258C>A
n.3315C>A
n.3261C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.3090C>A (p.Asp1030Glu)
n.3154C>A
n.3062C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.2591C>A
n.3232C>A
n.3265C>A
n.3202C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.2931C>A (p.Asp977Glu)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.3093C>A (p.Asp1031Glu)
c.1174C>A
n.3044C>A
c.2872C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1214C>A
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.3156C>A (p.Asp1052Glu)
n.229C>A
c.2289C>A
c.256C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.3365C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.2396C>A
c.3096C>A (n.3096C>A)
c.2841C>A (p.Asp947Glu)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.222C>A
n.774C>A
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
n.759C>A
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.3056C>A
n.3053C>A
n.3239C>A
c.3159C>A (p.Asp1053Glu)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
n.3231C>A
n.3162C>A
n.3311C>A
11g.17406961T>ACA379803426ABCC8n.2658A>T
n.1428A>T
n.821A>T
n.3158A>T
n.588A>T
n.3105A>T
c.3086A>T (p.Asp1029Val)
n.4394A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.3155A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
n.3279A>T
n.3235A>T
n.3102A>T
n.3257A>T
n.3314A>T
n.3260A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.3089A>T (p.Asp1030Val)
n.3153A>T
n.3061A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.2590A>T
n.3231A>T
n.3264A>T
n.3201A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
c.1173A>T
n.3043A>T
c.2871A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1213A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.3155A>T (p.Asp1052Val)
n.228A>T
c.2288A>T
c.255A>T
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.3364A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.2395A>T
c.3095A>T (n.3095A>T)
c.2840A>T (p.Asp947Val)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.221A>T
n.773A>T
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
n.758A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
n.3055A>T
n.3052A>T
n.3238A>T
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.3230A>T
n.3161A>T
n.3310A>T
11g.17406961T>CCA379803421ABCC8n.2658A>G
n.1428A>G
n.821A>G
n.3158A>G
n.588A>G
n.3105A>G
c.3086A>G (p.Asp1029Gly)
n.4394A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.3155A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
n.3279A>G
n.3235A>G
n.3102A>G
n.3257A>G
n.3314A>G
n.3260A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.3089A>G (p.Asp1030Gly)
n.3153A>G
n.3061A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.2590A>G
n.3231A>G
n.3264A>G
n.3201A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
c.1173A>G
n.3043A>G
c.2871A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1213A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
n.228A>G
c.2288A>G
c.255A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.3364A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.2395A>G
c.3095A>G (n.3095A>G)
c.2840A>G (p.Asp947Gly)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.221A>G
n.773A>G
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
n.758A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.3055A>G
n.3052A>G
n.3238A>G
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.3230A>G
n.3161A>G
n.3310A>G
11g.17406961T>GCA379803424ABCC8n.2658A>C
n.1428A>C
n.821A>C
n.3158A>C
n.588A>C
n.3105A>C
c.3086A>C (p.Asp1029Ala)
n.4394A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.3155A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
n.3279A>C
n.3235A>C
n.3102A>C
n.3257A>C
n.3314A>C
n.3260A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.3089A>C (p.Asp1030Ala)
n.3153A>C
n.3061A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.2590A>C
n.3231A>C
n.3264A>C
n.3201A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
c.1173A>C
n.3043A>C
c.2871A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1213A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.3155A>C (p.Asp1052Ala)
n.228A>C
c.2288A>C
c.255A>C
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.3364A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.2395A>C
c.3095A>C (n.3095A>C)
c.2840A>C (p.Asp947Ala)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.221A>C
n.773A>C
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
n.758A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.3055A>C
n.3052A>C
n.3238A>C
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.3230A>C
n.3161A>C
n.3310A>C
11g.17406962C>ACA379803429ABCC8n.2657G>T
n.1427G>T
n.820G>T
n.3157G>T
n.587G>T
n.3104G>T
c.3085G>T (p.Asp1029Tyr)
n.4393G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.3154G>T
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
n.3278G>T
n.3234G>T
n.3101G>T
n.3256G>T
n.3313G>T
n.3259G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.3088G>T (p.Asp1030Tyr)
n.3152G>T
n.3060G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.2589G>T
n.3230G>T
n.3263G>T
n.3200G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
c.1172G>T
n.3042G>T
c.2870G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1212G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
n.227G>T
c.2287G>T
c.254G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.3363G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.2394G>T
c.3094G>T (n.3094G>T)
c.2839G>T (p.Asp947Tyr)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.220G>T
n.772G>T
c.2958G>T (p.Ser986=)
n.757G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.3054G>T
n.3051G>T
n.3237G>T
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.3229G>T
n.3160G>T
n.3309G>T
dbSNP
11g.17406962C=CA1955128651ABCC8n.2657G=
n.1427G=
n.820G=
n.3157G=
n.587G=
n.3104G=
c.3085G= (p.Asp1029=)
n.4393G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
n.3154G=
c.*1519G= (n.*1519G=)
n.3278G=
n.3234G=
n.3101G=
n.3256G=
n.3313G=
n.3259G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.3088G= (p.Asp1030=)
n.3152G=
n.3060G=
c.*1260G= (n.*1260G=)
n.2589G=
n.3230G=
n.3263G=
n.3200G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.2929G= (p.Asp977=)
c.*2793G= (n.*2793G=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.3091G= (p.Asp1031=)
c.1172G=
n.3042G=
c.2870G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.1212G=
c.1444G= (p.Asp482=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.3154G= (p.Asp1052=)
n.227G=
c.2287G=
c.254G=
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.3363G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.2394G=
c.3094G= (n.3094G=)
c.2839G= (p.Asp947=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.220G=
n.772G=
c.2958G= (p.Ser986=)
n.757G=
c.1588G= (p.Asp530=)
n.3054G=
n.3051G=
n.3237G=
c.3157G= (p.Asp1053=)
c.1654G= (p.Asp552=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.1456G= (p.Asp486=)
n.3229G=
n.3160G=
n.3309G=
11g.17406962C>GCA379803436ABCC8n.2657G>C
n.1427G>C
n.820G>C
n.3157G>C
n.587G>C
n.3104G>C
c.3085G>C (p.Asp1029His)
n.4393G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.3154G>C
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
n.3278G>C
n.3234G>C
n.3101G>C
n.3256G>C
n.3313G>C
n.3259G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.3088G>C (p.Asp1030His)
n.3152G>C
n.3060G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.2589G>C
n.3230G>C
n.3263G>C
n.3200G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
c.1172G>C
n.3042G>C
c.2870G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1212G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.3154G>C (p.Asp1052His)
n.227G>C
c.2287G>C
c.254G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.3363G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.2394G>C
c.3094G>C (n.3094G>C)
c.2839G>C (p.Asp947His)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.220G>C
n.772G>C
c.2958G>C (p.Ser986=)
n.757G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
n.3054G>C
n.3051G>C
n.3237G>C
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.1654G>C (p.Asp552His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.3229G>C
n.3160G>C
n.3309G>C
11g.17406962C>TCA379803434ABCC8n.2657G>A
n.1427G>A
n.820G>A
n.3157G>A
n.587G>A
n.3104G>A
c.3085G>A (p.Asp1029Asn)
n.4393G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.3154G>A
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
n.3278G>A
n.3234G>A
n.3101G>A
n.3256G>A
n.3313G>A
n.3259G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.3088G>A (p.Asp1030Asn)
n.3152G>A
n.3060G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.2589G>A
n.3230G>A
n.3263G>A
n.3200G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.1172G>A
n.3042G>A
c.2870G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1212G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.3154G>A (p.Asp1052Asn)
n.227G>A
c.2287G>A
c.254G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.3363G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.2394G>A
c.3094G>A (n.3094G>A)
c.2839G>A (p.Asp947Asn)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.220G>A
n.772G>A
c.2958G>A (p.Ser986=)
n.757G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.3054G>A
n.3051G>A
n.3237G>A
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.3229G>A
n.3160G>A
n.3309G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406963G>ACA473515846ABCC8n.2656C>T
n.1426C>T
n.819C>T
n.3156C>T
n.586C>T
n.3103C>T
c.3084C>T (p.Ile1028=)
n.4392C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.3153C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.3277C>T
n.3233C>T
n.3100C>T
n.3255C>T
n.3312C>T
n.3258C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.3087C>T (p.Ile1029=)
n.3151C>T
n.3059C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.2588C>T
n.3229C>T
n.3262C>T
n.3199C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.2928C>T (p.Ile976=)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.3090C>T (p.Ile1030=)
c.1171C>T
n.3041C>T
c.2869C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1211C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.3153C>T (p.Ile1051=)
n.226C>T
c.2286C>T
c.253C>T
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.3362C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.2393C>T
c.3093C>T (n.3093C>T)
c.2838C>T (p.Ile946=)
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.219C>T
n.771C>T
c.2957C>T (p.Ser986Leu)
n.756C>T
c.1587C>T (p.Ile529=)
n.3053C>T
n.3050C>T
n.3236C>T
c.3156C>T (p.Ile1052=)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.1455C>T (p.Ile485=)
n.3228C>T
n.3159C>T
n.3308C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406963G>CCA379803438ABCC8n.2656C>G
n.1426C>G
n.819C>G
n.3156C>G
n.586C>G
n.3103C>G
c.3084C>G (p.Ile1028Met)
n.4392C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.3153C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.3277C>G
n.3233C>G
n.3100C>G
n.3255C>G
n.3312C>G
n.3258C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.3087C>G (p.Ile1029Met)
n.3151C>G
n.3059C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.2588C>G
n.3229C>G
n.3262C>G
n.3199C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.2928C>G (p.Ile976Met)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.3090C>G (p.Ile1030Met)
c.1171C>G
n.3041C>G
c.2869C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1211C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.3153C>G (p.Ile1051Met)
n.226C>G
c.2286C>G
c.253C>G
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.3362C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.2393C>G
c.3093C>G (n.3093C>G)
c.2838C>G (p.Ile946Met)
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.219C>G
n.771C>G
c.2957C>G (p.Ser986Trp)
n.756C>G
c.1587C>G (p.Ile529Met)
n.3053C>G
n.3050C>G
n.3236C>G
c.3156C>G (p.Ile1052Met)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
n.3228C>G
n.3159C>G
n.3308C>G
11g.17406963G=CA1955128652ABCC8n.2656C=
n.1426C=
n.819C=
n.3156C=
n.586C=
n.3103C=
c.3084C= (p.Ile1028=)
n.4392C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.3153C=
c.*1518C= (n.*1518C=)
n.3277C=
n.3233C=
n.3100C=
n.3255C=
n.3312C=
n.3258C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.3087C= (p.Ile1029=)
n.3151C=
n.3059C=
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.2588C=
n.3229C=
n.3262C=
n.3199C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.2928C= (p.Ile976=)
c.*2792C= (n.*2792C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.3090C= (p.Ile1030=)
c.1171C=
n.3041C=
c.2869C=
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1211C=
c.1443C= (p.Ile481=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.3153C= (p.Ile1051=)
n.226C=
c.2286C=
c.253C=
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.3362C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.2393C=
c.3093C= (n.3093C=)
c.2838C= (p.Ile946=)
c.*2817C= (n.*2817C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
n.219C=
n.771C=
c.2957C= (p.Ser986=)
n.756C=
c.1587C= (p.Ile529=)
n.3053C=
n.3050C=
n.3236C=
c.3156C= (p.Ile1052=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1044C= (p.Ile348=)
c.1455C= (p.Ile485=)
n.3228C=
n.3159C=
n.3308C=
11g.17406963G>TCA5902926ABCC8n.2656C>A
n.1426C>A
n.819C>A
n.3156C>A
n.586C>A
n.3103C>A
c.3084C>A (p.Ile1028=)
n.4392C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.3153C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.3277C>A
n.3233C>A
n.3100C>A
n.3255C>A
n.3312C>A
n.3258C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.3087C>A (p.Ile1029=)
n.3151C>A
n.3059C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.2588C>A
n.3229C>A
n.3262C>A
n.3199C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.2928C>A (p.Ile976=)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.3090C>A (p.Ile1030=)
c.1171C>A
n.3041C>A
c.2869C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1211C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.3153C>A (p.Ile1051=)
n.226C>A
c.2286C>A
c.253C>A
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.3362C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.2393C>A
c.3093C>A (n.3093C>A)
c.2838C>A (p.Ile946=)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.219C>A
n.771C>A
c.2957C>A (p.Ser986Ter)
n.756C>A
c.1587C>A (p.Ile529=)
n.3053C>A
n.3050C>A
n.3236C>A
c.3156C>A (p.Ile1052=)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.1455C>A (p.Ile485=)
n.3228C>A
n.3159C>A
n.3308C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406964A>CCA379803447ABCC8n.2655T>G
n.1425T>G
n.818T>G
n.3155T>G
n.585T>G
n.3102T>G
c.3083T>G (p.Ile1028Ser)
n.4391T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.3152T>G
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
n.3276T>G
n.3232T>G
n.3099T>G
n.3254T>G
n.3311T>G
n.3257T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
n.3150T>G
n.3058T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.2587T>G
n.3228T>G
n.3261T>G
n.3198T>G
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.2927T>G (p.Ile976Ser)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.3089T>G (p.Ile1030Ser)
c.1170T>G
n.3040T>G
c.2868T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1210T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.3152T>G (p.Ile1051Ser)
n.225T>G
c.2285T>G
c.252T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.3361T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.2392T>G
c.3092T>G (n.3092T>G)
c.2837T>G (p.Ile946Ser)
c.*2816T>G (n.*2816T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.218T>G
n.770T>G
c.2956T>G (p.Ser986Ala)
n.755T>G
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.3052T>G
n.3049T>G
n.3235T>G
c.3155T>G (p.Ile1052Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.3227T>G
n.3158T>G
n.3307T>G
11g.17406964A>GCA379803449ABCC8n.2655T>C
n.1425T>C
n.818T>C
n.3155T>C
n.585T>C
n.3102T>C
c.3083T>C (p.Ile1028Thr)
n.4391T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.3152T>C
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
n.3276T>C
n.3232T>C
n.3099T>C
n.3254T>C
n.3311T>C
n.3257T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
n.3150T>C
n.3058T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.2587T>C
n.3228T>C
n.3261T>C
n.3198T>C
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.2927T>C (p.Ile976Thr)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.1170T>C
n.3040T>C
c.2868T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1210T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
n.225T>C
c.2285T>C
c.252T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.3361T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.2392T>C
c.3092T>C (n.3092T>C)
c.2837T>C (p.Ile946Thr)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.218T>C
n.770T>C
c.2956T>C (p.Ser986Pro)
n.755T>C
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.3052T>C
n.3049T>C
n.3235T>C
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.3227T>C
n.3158T>C
n.3307T>C
11g.17406964A>TCA379803463ABCC8n.2655T>A
n.1425T>A
n.818T>A
n.3155T>A
n.585T>A
n.3102T>A
c.3083T>A (p.Ile1028Asn)
n.4391T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.3152T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
n.3276T>A
n.3232T>A
n.3099T>A
n.3254T>A
n.3311T>A
n.3257T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
n.3150T>A
n.3058T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.2587T>A
n.3228T>A
n.3261T>A
n.3198T>A
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.2927T>A (p.Ile976Asn)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.3089T>A (p.Ile1030Asn)
c.1170T>A
n.3040T>A
c.2868T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1210T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.3152T>A (p.Ile1051Asn)
n.225T>A
c.2285T>A
c.252T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.3361T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.2392T>A
c.3092T>A (n.3092T>A)
c.2837T>A (p.Ile946Asn)
c.*2816T>A (n.*2816T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.218T>A
n.770T>A
c.2956T>A (p.Ser986Thr)
n.755T>A
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.3052T>A
n.3049T>A
n.3235T>A
c.3155T>A (p.Ile1052Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.3227T>A
n.3158T>A
n.3307T>A
11g.17406965T>ACA379803468ABCC8n.2654A>T
n.1424A>T
n.817A>T
n.3154A>T
n.584A>T
n.3101A>T
c.3082A>T (p.Ile1028Phe)
n.4390A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.3151A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.3275A>T
n.3231A>T
n.3098A>T
n.3253A>T
n.3310A>T
n.3256A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
n.3149A>T
n.3057A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.2586A>T
n.3227A>T
n.3260A>T
n.3197A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.2926A>T (p.Ile976Phe)
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.3088A>T (p.Ile1030Phe)
c.1169A>T
n.3039A>T
c.2867A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1209A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.3151A>T (p.Ile1051Phe)
n.224A>T
c.2284A>T
c.251A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.3360A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.2391A>T
c.3091A>T (n.3091A>T)
c.2836A>T (p.Ile946Phe)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.217A>T
n.769A>T
c.2955A>T (p.Pro985=)
n.754A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.3051A>T
n.3048A>T
n.3234A>T
c.3154A>T (p.Ile1052Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.3226A>T
n.3157A>T
n.3306A>T
gnomAD v4
11g.17406965T>CCA379803472ABCC8n.2654A>G
n.1424A>G
n.817A>G
n.3154A>G
n.584A>G
n.3101A>G
c.3082A>G (p.Ile1028Val)
n.4390A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.3151A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.3275A>G
n.3231A>G
n.3098A>G
n.3253A>G
n.3310A>G
n.3256A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.3085A>G (p.Ile1029Val)
n.3149A>G
n.3057A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.2586A>G
n.3227A>G
n.3260A>G
n.3197A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.2926A>G (p.Ile976Val)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.1169A>G
n.3039A>G
c.2867A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1209A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
n.224A>G
c.2284A>G
c.251A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.3360A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.2391A>G
c.3091A>G (n.3091A>G)
c.2836A>G (p.Ile946Val)
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.217A>G
n.769A>G
c.2955A>G (p.Pro985=)
n.754A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.3051A>G
n.3048A>G
n.3234A>G
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.3226A>G
n.3157A>G
n.3306A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406965T>GCA379803474ABCC8n.2654A>C
n.1424A>C
n.817A>C
n.3154A>C
n.584A>C
n.3101A>C
c.3082A>C (p.Ile1028Leu)
n.4390A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.3151A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.3275A>C
n.3231A>C
n.3098A>C
n.3253A>C
n.3310A>C
n.3256A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
n.3149A>C
n.3057A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.2586A>C
n.3227A>C
n.3260A>C
n.3197A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.2926A>C (p.Ile976Leu)
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.1169A>C
n.3039A>C
c.2867A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1209A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
n.224A>C
c.2284A>C
c.251A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.3360A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.2391A>C
c.3091A>C (n.3091A>C)
c.2836A>C (p.Ile946Leu)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.217A>C
n.769A>C
c.2955A>C (p.Pro985=)
n.754A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.3051A>C
n.3048A>C
n.3234A>C
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.3226A>C
n.3157A>C
n.3306A>C
11g.17406965T=CA1955128653ABCC8n.2654A=
n.1424A=
n.817A=
n.3154A=
n.584A=
n.3101A=
c.3082A= (p.Ile1028=)
n.4390A=
c.*1223A= (n.*1223A=)
n.3151A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
n.3275A=
n.3231A=
n.3098A=
n.3253A=
n.3310A=
n.3256A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.3085A= (p.Ile1029=)
n.3149A=
n.3057A=
c.*1257A= (n.*1257A=)
n.2586A=
n.3227A=
n.3260A=
n.3197A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.2926A= (p.Ile976=)
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.3088A= (p.Ile1030=)
c.1169A=
n.3039A=
c.2867A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.1209A=
c.1441A= (p.Ile481=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
c.3151A= (p.Ile1051=)
n.224A=
c.2284A=
c.251A=
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.3360A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*1552A= (n.*1552A=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.2391A=
c.3091A= (n.3091A=)
c.2836A= (p.Ile946=)
c.*2815A= (n.*2815A=)
c.*1226A= (n.*1226A=)
n.217A=
n.769A=
c.2955A= (p.Pro985=)
n.754A=
c.1585A= (p.Ile529=)
n.3051A=
n.3048A=
n.3234A=
c.3154A= (p.Ile1052=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.1453A= (p.Ile485=)
n.3226A=
n.3157A=
n.3306A=
11g.17406966G>ACA473515854ABCC8n.2653C>T
n.1423C>T
n.816C>T
n.3153C>T
n.583C>T
n.3100C>T
c.3081C>T (p.Ala1027=)
n.4389C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.3150C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
n.3274C>T
n.3230C>T
n.3097C>T
n.3252C>T
n.3309C>T
n.3255C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.3084C>T (p.Ala1028=)
n.3148C>T
n.3056C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.2585C>T
n.3226C>T
n.3259C>T
n.3196C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.2925C>T (p.Ala975=)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.3087C>T (p.Ala1029=)
c.1168C>T
n.3038C>T
c.2866C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1208C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
n.223C>T
c.2283C>T
c.250C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.3359C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.2390C>T
c.3090C>T (n.3090C>T)
c.2835C>T (p.Ala945=)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.216C>T
n.768C>T
c.2954C>T (p.Pro985Leu)
n.753C>T
c.1584C>T (p.Ala528=)
n.3050C>T
n.3047C>T
n.3233C>T
c.3153C>T (p.Ala1051=)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1452C>T (p.Ala484=)
n.3225C>T
n.3156C>T
n.3305C>T
gnomAD v4
11g.17406966G>CCA473515855ABCC8n.2653C>G
n.1423C>G
n.816C>G
n.3153C>G
n.583C>G
n.3100C>G
c.3081C>G (p.Ala1027=)
n.4389C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.3150C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
n.3274C>G
n.3230C>G
n.3097C>G
n.3252C>G
n.3309C>G
n.3255C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.3084C>G (p.Ala1028=)
n.3148C>G
n.3056C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.2585C>G
n.3226C>G
n.3259C>G
n.3196C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.2925C>G (p.Ala975=)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.3087C>G (p.Ala1029=)
c.1168C>G
n.3038C>G
c.2866C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1208C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.3150C>G (p.Ala1050=)
n.223C>G
c.2283C>G
c.250C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.3359C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.2390C>G
c.3090C>G (n.3090C>G)
c.2835C>G (p.Ala945=)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.216C>G
n.768C>G
c.2954C>G (p.Pro985Arg)
n.753C>G
c.1584C>G (p.Ala528=)
n.3050C>G
n.3047C>G
n.3233C>G
c.3153C>G (p.Ala1051=)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1452C>G (p.Ala484=)
n.3225C>G
n.3156C>G
n.3305C>G
11g.17406966G>TCA473515856ABCC8n.2653C>A
n.1423C>A
n.816C>A
n.3153C>A
n.583C>A
n.3100C>A
c.3081C>A (p.Ala1027=)
n.4389C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.3150C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
n.3274C>A
n.3230C>A
n.3097C>A
n.3252C>A
n.3309C>A
n.3255C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.3084C>A (p.Ala1028=)
n.3148C>A
n.3056C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2585C>A
n.3226C>A
n.3259C>A
n.3196C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.2925C>A (p.Ala975=)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.3087C>A (p.Ala1029=)
c.1168C>A
n.3038C>A
c.2866C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1208C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.3150C>A (p.Ala1050=)
n.223C>A
c.2283C>A
c.250C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.3359C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.2390C>A
c.3090C>A (n.3090C>A)
c.2835C>A (p.Ala945=)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.216C>A
n.768C>A
c.2954C>A (p.Pro985Gln)
n.753C>A
c.1584C>A (p.Ala528=)
n.3050C>A
n.3047C>A
n.3233C>A
c.3153C>A (p.Ala1051=)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1452C>A (p.Ala484=)
n.3225C>A
n.3156C>A
n.3305C>A
11g.17406967G>ACA379803478ABCC8n.2652C>T
n.1422C>T
n.815C>T
n.3152C>T
n.582C>T
n.3099C>T
c.3080C>T (p.Ala1027Val)
n.4388C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.3149C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
n.3273C>T
n.3229C>T
n.3096C>T
n.3251C>T
n.3308C>T
n.3254C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
n.3147C>T
n.3055C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2584C>T
n.3225C>T
n.3258C>T
n.3195C>T
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.1167C>T
n.3037C>T
c.2865C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1207C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
n.222C>T
c.2282C>T
c.249C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.3358C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.2389C>T
c.3089C>T (n.3089C>T)
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.215C>T
n.767C>T
c.2953C>T (p.Pro985Ser)
n.752C>T
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.3049C>T
n.3046C>T
n.3232C>T
c.3152C>T (p.Ala1051Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.3224C>T
n.3155C>T
n.3304C>T
gnomAD v4
11g.17406967G>CCA379803480ABCC8n.2652C>G
n.1422C>G
n.815C>G
n.3152C>G
n.582C>G
n.3099C>G
c.3080C>G (p.Ala1027Gly)
n.4388C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.3149C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
n.3273C>G
n.3229C>G
n.3096C>G
n.3251C>G
n.3308C>G
n.3254C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
n.3147C>G
n.3055C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2584C>G
n.3225C>G
n.3258C>G
n.3195C>G
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.1167C>G
n.3037C>G
c.2865C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1207C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
n.222C>G
c.2282C>G
c.249C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.3358C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.2389C>G
c.3089C>G (n.3089C>G)
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.215C>G
n.767C>G
c.2953C>G (p.Pro985Ala)
n.752C>G
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.3049C>G
n.3046C>G
n.3232C>G
c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.3224C>G
n.3155C>G
n.3304C>G
11g.17406967G>TCA379803484ABCC8n.2652C>A
n.1422C>A
n.815C>A
n.3152C>A
n.582C>A
n.3099C>A
c.3080C>A (p.Ala1027Asp)
n.4388C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.3149C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.3273C>A
n.3229C>A
n.3096C>A
n.3251C>A
n.3308C>A
n.3254C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
n.3147C>A
n.3055C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2584C>A
n.3225C>A
n.3258C>A
n.3195C>A
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
c.1167C>A
n.3037C>A
c.2865C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1207C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
n.222C>A
c.2282C>A
c.249C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.3358C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.2389C>A
c.3089C>A (n.3089C>A)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.215C>A
n.767C>A
c.2953C>A (p.Pro985Thr)
n.752C>A
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.3049C>A
n.3046C>A
n.3232C>A
c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
n.3224C>A
n.3155C>A
n.3304C>A
11g.17406967_17406968delinsGCCA1955128654ABCC8n.2651_2652delinsGC
n.1421_1422delinsGC
n.814_815delinsGC
n.3151_3152delinsGC
n.581_582delinsGC
n.3098_3099delinsGC
c.3079_3080delinsGC (p.Ala1027=)
n.4387_4388delinsGC
c.*1220_*1221delinsGC (n.*1220_*1221delinsGC)
n.3148_3149delinsGC
c.*1513_*1514delinsGC (n.*1513_*1514delinsGC)
n.3272_3273delinsGC
n.3228_3229delinsGC
n.3095_3096delinsGC
n.3250_3251delinsGC
n.3307_3308delinsGC
n.3253_3254delinsGC
c.*219_*220delinsGC (n.*219_*220delinsGC)
c.*1251_*1252delinsGC (n.*1251_*1252delinsGC)
c.3082_3083delinsGC (p.Ala1028=)
n.3146_3147delinsGC
n.3054_3055delinsGC
c.*1254_*1255delinsGC (n.*1254_*1255delinsGC)
n.2583_2584delinsGC
n.3224_3225delinsGC
n.3257_3258delinsGC
n.3194_3195delinsGC
c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC)
c.2923_2924delinsGC (p.Ala975=)
c.*2787_*2788delinsGC (n.*2787_*2788delinsGC)
c.*1478_*1479delinsGC (n.*1478_*1479delinsGC)
c.3085_3086delinsGC (p.Ala1029=)
c.1166_1167delinsGC
n.3036_3037delinsGC
c.2864_2865delinsGC
c.*1058_*1059delinsGC (n.*1058_*1059delinsGC)
c.1206_1207delinsGC
c.1438_1439delinsGC (p.Ala480=)
c.*1337_*1338delinsGC (n.*1337_*1338delinsGC)
c.*1367_*1368delinsGC (n.*1367_*1368delinsGC)
c.3148_3149delinsGC (p.Ala1050=)
n.221_222delinsGC
c.2281_2282delinsGC
c.248_249delinsGC
c.*1346_*1347delinsGC (n.*1346_*1347delinsGC)
c.3357_3358delinsGC
c.*1038_*1039delinsGC (n.*1038_*1039delinsGC)
c.*1549_*1550delinsGC (n.*1549_*1550delinsGC)
c.*1355_*1356delinsGC (n.*1355_*1356delinsGC)
c.2388_2389delinsGC
c.3088_3089delinsGC (n.3088_3089delinsGC)
c.2833_2834delinsGC (p.Ala945=)
c.*2812_*2813delinsGC (n.*2812_*2813delinsGC)
c.*1223_*1224delinsGC (n.*1223_*1224delinsGC)
n.214_215delinsGC
n.766_767delinsGC
c.2952_2953delinsGC (p.Trp984=)
n.751_752delinsGC
c.1582_1583delinsGC (p.Ala528=)
n.3048_3049delinsGC
n.3045_3046delinsGC
n.3231_3232delinsGC
c.3151_3152delinsGC (p.Ala1051=)
c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=)
c.1039_1040delinsGC (p.Ala347=)
c.1450_1451delinsGC (p.Ala484=)
n.3223_3224delinsGC
n.3154_3155delinsGC
n.3303_3304delinsGC
11g.17406968C>ACA379803495ABCC8n.2651G>T
n.1421G>T
n.814G>T
n.3151G>T
n.581G>T
n.3098G>T
c.3079G>T (p.Ala1027Ser)
n.4387G>T
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.3148G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.3272G>T
n.3228G>T
n.3095G>T
n.3250G>T
n.3307G>T
n.3253G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
n.3146G>T
n.3054G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.2583G>T
n.3224G>T
n.3257G>T
n.3194G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.1166G>T
n.3036G>T
c.2864G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1206G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
n.221G>T
c.2281G>T
c.248G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.3357G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.2388G>T
c.3088G>T (n.3088G>T)
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.214G>T
n.766G>T
c.2952G>T (p.Trp984Cys)
n.751G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.3048G>T
n.3045G>T
n.3231G>T
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.3223G>T
n.3154G>T
n.3303G>T
gnomAD v4
11g.17406968C=CA1955128655ABCC8n.2651G=
n.1421G=
n.814G=
n.3151G=
n.581G=
n.3098G=
c.3079G= (p.Ala1027=)
n.4387G=
c.*1220G= (n.*1220G=)
n.3148G=
c.*1513G= (n.*1513G=)
n.3272G=
n.3228G=
n.3095G=
n.3250G=
n.3307G=
n.3253G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.3082G= (p.Ala1028=)
n.3146G=
n.3054G=
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.2583G=
n.3224G=
n.3257G=
n.3194G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.2923G= (p.Ala975=)
c.*2787G= (n.*2787G=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.3085G= (p.Ala1029=)
c.1166G=
n.3036G=
c.2864G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.1206G=
c.1438G= (p.Ala480=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
n.221G=
c.2281G=
c.248G=
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.3357G=
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.2388G=
c.3088G= (n.3088G=)
c.2833G= (p.Ala945=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
n.214G=
n.766G=
c.2952G= (p.Trp984=)
n.751G=
c.1582G= (p.Ala528=)
n.3048G=
n.3045G=
n.3231G=
c.3151G= (p.Ala1051=)
c.1648G= (p.Ala550=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.1450G= (p.Ala484=)
n.3223G=
n.3154G=
n.3303G=
11g.17406968C>GCA379803491ABCC8n.2651G>C
n.1421G>C
n.814G>C
n.3151G>C
n.581G>C
n.3098G>C
c.3079G>C (p.Ala1027Pro)
n.4387G>C
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.3148G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.3272G>C
n.3228G>C
n.3095G>C
n.3250G>C
n.3307G>C
n.3253G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
n.3146G>C
n.3054G>C
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.2583G>C
n.3224G>C
n.3257G>C
n.3194G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
c.1166G>C
n.3036G>C
c.2864G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1206G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.221G>C
c.2281G>C
c.248G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.3357G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.2388G>C
c.3088G>C (n.3088G>C)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.214G>C
n.766G>C
c.2952G>C (p.Trp984Cys)
n.751G>C
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.3048G>C
n.3045G>C
n.3231G>C
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.3223G>C
n.3154G>C
n.3303G>C
11g.17406968C>TCA379803489ABCC8n.2651G>A
n.1421G>A
n.814G>A
n.3151G>A
n.581G>A
n.3098G>A
c.3079G>A (p.Ala1027Thr)
n.4387G>A
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.3148G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.3272G>A
n.3228G>A
n.3095G>A
n.3250G>A
n.3307G>A
n.3253G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
n.3146G>A
n.3054G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.2583G>A
n.3224G>A
n.3257G>A
n.3194G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.2923G>A (p.Ala975Thr)
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.1166G>A
n.3036G>A
c.2864G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1206G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.221G>A
c.2281G>A
c.248G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.3357G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.2388G>A
c.3088G>A (n.3088G>A)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.214G>A
n.766G>A
c.2952G>A (p.Trp984Ter)
n.751G>A
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.3048G>A
n.3045G>A
n.3231G>A
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.3223G>A
n.3154G>A
n.3303G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406969delCA916083235ABCC8n.2651del
n.1421del
n.814del
n.3151del
n.581del
n.3098del
c.3079del (p.Ala1027ProfsTer14)
n.4387del
c.*1220del (n.*1220del)
n.3148del
c.*1513del (n.*1513del)
n.3272del
n.3228del
n.3095del
n.3250del
n.3307del
n.3253del
c.*219del (n.*219del)
c.*1251del (n.*1251del)
c.3082del (p.Ala1028ProfsTer14)
n.3146del
n.3054del
c.*1254del (n.*1254del)
n.2583del
n.3224del
n.3257del
n.3194del
c.*1294del (n.*1294del)
c.2923del (p.Ala975ProfsTer14)
c.*2787del (n.*2787del)
c.*1478del (n.*1478del)
c.3085del (p.Ala1029ProfsTer14)
c.1166del
n.3036del
c.2864del
c.*1058del (n.*1058del)
c.1206del
c.1438del (p.Ala480ProfsTer14)
c.*1337del (n.*1337del)
c.*1367del (n.*1367del)
c.3148del (p.Ala1050ProfsTer14)
n.221del
c.2281del
c.248del
c.*1346del (n.*1346del)
c.3357del
c.*1038del (n.*1038del)
c.*1549del (n.*1549del)
c.*1355del (n.*1355del)
c.2388del
c.3088del (n.3088del)
c.2833del (p.Ala945ProfsTer14)
c.*2812del (n.*2812del)
c.*1223del (n.*1223del)
n.214del
n.766del
c.2952del (p.Trp984CysfsTer?)
n.751del
c.1582del (p.Ala528ProfsTer14)
n.3048del
n.3045del
n.3231del
c.3151del (p.Ala1051ProfsTer14)
c.1648del (p.Ala550ProfsTer14)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer14)
c.1450del (p.Ala484ProfsTer14)
n.3223del
n.3154del
n.3303del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17406969C>ACA473515861ABCC8n.2650G>T
n.1420G>T
n.813G>T
n.3150G>T
n.580G>T
n.3097G>T
c.3078G>T (p.Val1026=)
n.4386G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.3147G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
n.3271G>T
n.3227G>T
n.3094G>T
n.3249G>T
n.3306G>T
n.3252G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.3081G>T (p.Val1027=)
n.3145G>T
n.3053G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.2582G>T
n.3223G>T
n.3256G>T
n.3193G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.2922G>T (p.Val974=)
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.3084G>T (p.Val1028=)
c.1165G>T
n.3035G>T
c.2863G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1205G>T
c.1437G>T (p.Val479=)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.3147G>T (p.Val1049=)
n.220G>T
c.2280G>T
c.247G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.3356G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.2387G>T
c.3087G>T (n.3087G>T)
c.2832G>T (p.Val944=)
c.*2811G>T (n.*2811G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
n.213G>T
n.765G>T
c.2951G>T (p.Trp984Leu)
n.750G>T
c.1581G>T (p.Val527=)
n.3047G>T
n.3044G>T
n.3230G>T
c.3150G>T (p.Val1050=)
c.1647G>T (p.Val549=)
c.1038G>T (p.Val346=)
c.1449G>T (p.Val483=)
n.3222G>T
n.3153G>T
n.3302G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406969C=CA1955128656ABCC8n.2650G=
n.1420G=
n.813G=
n.3150G=
n.580G=
n.3097G=
c.3078G= (p.Val1026=)
n.4386G=
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.3147G=
c.*1512G= (n.*1512G=)
n.3271G=
n.3227G=
n.3094G=
n.3249G=
n.3306G=
n.3252G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.3081G= (p.Val1027=)
n.3145G=
n.3053G=
c.*1253G= (n.*1253G=)
n.2582G=
n.3223G=
n.3256G=
n.3193G=
c.*1293G= (n.*1293G=)
c.2922G= (p.Val974=)
c.*2786G= (n.*2786G=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.3084G= (p.Val1028=)
c.1165G=
n.3035G=
c.2863G=
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.1205G=
c.1437G= (p.Val479=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.3147G= (p.Val1049=)
n.220G=
c.2280G=
c.247G=
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.3356G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.2387G=
c.3087G= (n.3087G=)
c.2832G= (p.Val944=)
c.*2811G= (n.*2811G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
n.213G=
n.765G=
c.2951G= (p.Trp984=)
n.750G=
c.1581G= (p.Val527=)
n.3047G=
n.3044G=
n.3230G=
c.3150G= (p.Val1050=)
c.1647G= (p.Val549=)
c.1038G= (p.Val346=)
c.1449G= (p.Val483=)
n.3222G=
n.3153G=
n.3302G=
11g.17406969C>GCA473515862ABCC8n.2650G>C
n.1420G>C
n.813G>C
n.3150G>C
n.580G>C
n.3097G>C
c.3078G>C (p.Val1026=)
n.4386G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.3147G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
n.3271G>C
n.3227G>C
n.3094G>C
n.3249G>C
n.3306G>C
n.3252G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.3081G>C (p.Val1027=)
n.3145G>C
n.3053G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2582G>C
n.3223G>C
n.3256G>C
n.3193G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.2922G>C (p.Val974=)
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.3084G>C (p.Val1028=)
c.1165G>C
n.3035G>C
c.2863G>C
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1205G>C
c.1437G>C (p.Val479=)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.3147G>C (p.Val1049=)
n.220G>C
c.2280G>C
c.247G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.3356G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.2387G>C
c.3087G>C (n.3087G>C)
c.2832G>C (p.Val944=)
c.*2811G>C (n.*2811G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
n.213G>C
n.765G>C
c.2951G>C (p.Trp984Ser)
n.750G>C
c.1581G>C (p.Val527=)
n.3047G>C
n.3044G>C
n.3230G>C
c.3150G>C (p.Val1050=)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.1038G>C (p.Val346=)
c.1449G>C (p.Val483=)
n.3222G>C
n.3153G>C
n.3302G>C
11g.17406969C>TCA5902927ABCC8n.2650G>A
n.1420G>A
n.813G>A
n.3150G>A
n.580G>A
n.3097G>A
c.3078G>A (p.Val1026=)
n.4386G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.3147G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
n.3271G>A
n.3227G>A
n.3094G>A
n.3249G>A
n.3306G>A
n.3252G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.3081G>A (p.Val1027=)
n.3145G>A
n.3053G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.2582G>A
n.3223G>A
n.3256G>A
n.3193G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.2922G>A (p.Val974=)
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.3084G>A (p.Val1028=)
c.1165G>A
n.3035G>A
c.2863G>A
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1205G>A
c.1437G>A (p.Val479=)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.3147G>A (p.Val1049=)
n.220G>A
c.2280G>A
c.247G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.3356G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.2387G>A
c.3087G>A (n.3087G>A)
c.2832G>A (p.Val944=)
c.*2811G>A (n.*2811G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
n.213G>A
n.765G>A
c.2951G>A (p.Trp984Ter)
n.750G>A
c.1581G>A (p.Val527=)
n.3047G>A
n.3044G>A
n.3230G>A
c.3150G>A (p.Val1050=)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.1038G>A (p.Val346=)
c.1449G>A (p.Val483=)
n.3222G>A
n.3153G>A
n.3302G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406970A>CCA379803503ABCC8n.2649T>G
n.1419T>G
n.812T>G
n.3149T>G
n.579T>G
n.3096T>G
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
n.4385T>G
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.3146T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.3270T>G
n.3226T>G
n.3093T>G
n.3248T>G
n.3305T>G
n.3251T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
n.3144T>G
n.3052T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.2581T>G
n.3222T>G
n.3255T>G
n.3192T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.2921T>G (p.Val974Gly)
c.*2785T>G (n.*2785T>G)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.3083T>G (p.Val1028Gly)
c.1164T>G
n.3034T>G
c.2862T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1204T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
n.219T>G
c.2279T>G
c.246T>G
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.3355T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.2386T>G
c.3086T>G (n.3086T>G)
c.2831T>G (p.Val944Gly)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.212T>G
n.764T>G
c.2950T>G (p.Trp984Gly)
n.749T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.3046T>G
n.3043T>G
n.3229T>G
c.3149T>G (p.Val1050Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
n.3221T>G
n.3152T>G
n.3301T>G
11g.17406970A>GCA379803506ABCC8n.2649T>C
n.1419T>C
n.812T>C
n.3149T>C
n.579T>C
n.3096T>C
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
n.4385T>C
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.3146T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.3270T>C
n.3226T>C
n.3093T>C
n.3248T>C
n.3305T>C
n.3251T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
n.3144T>C
n.3052T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.2581T>C
n.3222T>C
n.3255T>C
n.3192T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.2921T>C (p.Val974Ala)
c.*2785T>C (n.*2785T>C)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.3083T>C (p.Val1028Ala)
c.1164T>C
n.3034T>C
c.2862T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1204T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
n.219T>C
c.2279T>C
c.246T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.3355T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.2386T>C
c.3086T>C (n.3086T>C)
c.2831T>C (p.Val944Ala)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.212T>C
n.764T>C
c.2950T>C (p.Trp984Arg)
n.749T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.3046T>C
n.3043T>C
n.3229T>C
c.3149T>C (p.Val1050Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
n.3221T>C
n.3152T>C
n.3301T>C
gnomAD v4
11g.17406970A>TCA379803510ABCC8n.2649T>A
n.1419T>A
n.812T>A
n.3149T>A
n.579T>A
n.3096T>A
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
n.4385T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.3146T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.3270T>A
n.3226T>A
n.3093T>A
n.3248T>A
n.3305T>A
n.3251T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
n.3144T>A
n.3052T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.2581T>A
n.3222T>A
n.3255T>A
n.3192T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.2921T>A (p.Val974Glu)
c.*2785T>A (n.*2785T>A)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.3083T>A (p.Val1028Glu)
c.1164T>A
n.3034T>A
c.2862T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1204T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
n.219T>A
c.2279T>A
c.246T>A
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.3355T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.2386T>A
c.3086T>A (n.3086T>A)
c.2831T>A (p.Val944Glu)
c.*2810T>A (n.*2810T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.212T>A
n.764T>A
c.2950T>A (p.Trp984Arg)
n.749T>A
c.1580T>A (p.Val527Glu)
n.3046T>A
n.3043T>A
n.3229T>A
c.3149T>A (p.Val1050Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
n.3221T>A
n.3152T>A
n.3301T>A
11g.17406971C>ACA379803512ABCC8n.2648G>T
n.1418G>T
n.811G>T
n.3148G>T
n.578G>T
n.3095G>T
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
n.4384G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.3145G>T
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.3269G>T
n.3225G>T
n.3092G>T
n.3247G>T
n.3304G>T
n.3250G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
n.3143G>T
n.3051G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.2580G>T
n.3221G>T
n.3254G>T
n.3191G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.2920G>T (p.Val974Leu)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.3082G>T (p.Val1028Leu)
c.1163G>T
n.3033G>T
c.2861G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.1203G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
n.218G>T
c.2278G>T
c.245G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.3354G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.2385G>T
c.3085G>T (n.3085G>T)
c.2830G>T (p.Val944Leu)
c.*2809G>T (n.*2809G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.211G>T
n.763G>T
c.2949G>T (p.Trp983Cys)
n.748G>T
c.1579G>T (p.Val527Leu)
n.3045G>T
n.3042G>T
n.3228G>T
c.3148G>T (p.Val1050Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
n.3220G>T
n.3151G>T
n.3300G>T
11g.17406971C=CA1955128657ABCC8n.2648G=
n.1418G=
n.811G=
n.3148G=
n.578G=
n.3095G=
c.3076G= (p.Val1026=)
n.4384G=
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.3145G=
c.*1510G= (n.*1510G=)
n.3269G=
n.3225G=
n.3092G=
n.3247G=
n.3304G=
n.3250G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.3079G= (p.Val1027=)
n.3143G=
n.3051G=
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.2580G=
n.3221G=
n.3254G=
n.3191G=
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.2920G= (p.Val974=)
c.*2784G= (n.*2784G=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.3082G= (p.Val1028=)
c.1163G=
n.3033G=
c.2861G=
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.1203G=
c.1435G= (p.Val479=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.3145G= (p.Val1049=)
n.218G=
c.2278G=
c.245G=
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.3354G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.2385G=
c.3085G= (n.3085G=)
c.2830G= (p.Val944=)
c.*2809G= (n.*2809G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
n.211G=
n.763G=
c.2949G= (p.Trp983=)
n.748G=
c.1579G= (p.Val527=)
n.3045G=
n.3042G=
n.3228G=
c.3148G= (p.Val1050=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.1447G= (p.Val483=)
n.3220G=
n.3151G=
n.3300G=
11g.17406971C>GCA379803515ABCC8n.2648G>C
n.1418G>C
n.811G>C
n.3148G>C
n.578G>C
n.3095G>C
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
n.4384G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.3145G>C
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.3269G>C
n.3225G>C
n.3092G>C
n.3247G>C
n.3304G>C
n.3250G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
n.3143G>C
n.3051G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.2580G>C
n.3221G>C
n.3254G>C
n.3191G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.2920G>C (p.Val974Leu)
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.3082G>C (p.Val1028Leu)
c.1163G>C
n.3033G>C
c.2861G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.1203G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
n.218G>C
c.2278G>C
c.245G>C
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.3354G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.2385G>C
c.3085G>C (n.3085G>C)
c.2830G>C (p.Val944Leu)
c.*2809G>C (n.*2809G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.211G>C
n.763G>C
c.2949G>C (p.Trp983Cys)
n.748G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.3045G>C
n.3042G>C
n.3228G>C
c.3148G>C (p.Val1050Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.3220G>C
n.3151G>C
n.3300G>C
11g.17406971C>TCA218422939ABCC8n.2648G>A
n.1418G>A
n.811G>A
n.3148G>A
n.578G>A
n.3095G>A
c.3076G>A (p.Val1026Met)
n.4384G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.3145G>A
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.3269G>A
n.3225G>A
n.3092G>A
n.3247G>A
n.3304G>A
n.3250G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.3079G>A (p.Val1027Met)
n.3143G>A
n.3051G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.2580G>A
n.3221G>A
n.3254G>A
n.3191G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.2920G>A (p.Val974Met)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.3082G>A (p.Val1028Met)
c.1163G>A
n.3033G>A
c.2861G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.1203G>A
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.3145G>A (p.Val1049Met)
n.218G>A
c.2278G>A
c.245G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.3354G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.2385G>A
c.3085G>A (n.3085G>A)
c.2830G>A (p.Val944Met)
c.*2809G>A (n.*2809G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.211G>A
n.763G>A
c.2949G>A (p.Trp983Ter)
n.748G>A
c.1579G>A (p.Val527Met)
n.3045G>A
n.3042G>A
n.3228G>A
c.3148G>A (p.Val1050Met)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
n.3220G>A
n.3151G>A
n.3300G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17406972C>ACA473515867ABCC8n.2647G>T
n.1417G>T
n.810G>T
n.3147G>T
n.577G>T
n.3094G>T
c.3075G>T (p.Leu1025=)
n.4383G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.3144G>T
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.3268G>T
n.3224G>T
n.3091G>T
n.3246G>T
n.3303G>T
n.3249G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.3078G>T (p.Leu1026=)
n.3142G>T
n.3050G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2579G>T
n.3220G>T
n.3253G>T
n.3190G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.2919G>T (p.Leu973=)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.3081G>T (p.Leu1027=)
c.1162G>T
n.3032G>T
c.2860G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1202G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.3144G>T (p.Leu1048=)
n.217G>T
c.2277G>T
c.244G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.3353G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.2384G>T
c.3084G>T (n.3084G>T)
c.2829G>T (p.Leu943=)
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.210G>T
n.762G>T
c.2948G>T (p.Trp983Leu)
n.747G>T
c.1578G>T (p.Leu526=)
n.3044G>T
n.3041G>T
n.3227G>T
c.3147G>T (p.Leu1049=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
n.3219G>T
n.3150G>T
n.3299G>T
gnomAD v4
11g.17406972C=CA1955128658ABCC8n.2647G=
n.1417G=
n.810G=
n.3147G=
n.577G=
n.3094G=
c.3075G= (p.Leu1025=)
n.4383G=
c.*1216G= (n.*1216G=)
n.3144G=
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.3268G=
n.3224G=
n.3091G=
n.3246G=
n.3303G=
n.3249G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.3078G= (p.Leu1026=)
n.3142G=
n.3050G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.2579G=
n.3220G=
n.3253G=
n.3190G=
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.2919G= (p.Leu973=)
c.*2783G= (n.*2783G=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.3081G= (p.Leu1027=)
c.1162G=
n.3032G=
c.2860G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.1202G=
c.1434G= (p.Leu478=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.3144G= (p.Leu1048=)
n.217G=
c.2277G=
c.244G=
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.3353G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
c.2384G=
c.3084G= (n.3084G=)
c.2829G= (p.Leu943=)
c.*2808G= (n.*2808G=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.210G=
n.762G=
c.2948G= (p.Trp983=)
n.747G=
c.1578G= (p.Leu526=)
n.3044G=
n.3041G=
n.3227G=
c.3147G= (p.Leu1049=)
c.1644G= (p.Leu548=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1446G= (p.Leu482=)
n.3219G=
n.3150G=
n.3299G=
11g.17406972C>GCA473515869ABCC8n.2647G>C
n.1417G>C
n.810G>C
n.3147G>C
n.577G>C
n.3094G>C
c.3075G>C (p.Leu1025=)
n.4383G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.3144G>C
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.3268G>C
n.3224G>C
n.3091G>C
n.3246G>C
n.3303G>C
n.3249G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.3078G>C (p.Leu1026=)
n.3142G>C
n.3050G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2579G>C
n.3220G>C
n.3253G>C
n.3190G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.2919G>C (p.Leu973=)
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.3081G>C (p.Leu1027=)
c.1162G>C
n.3032G>C
c.2860G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1202G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.3144G>C (p.Leu1048=)
n.217G>C
c.2277G>C
c.244G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.3353G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.2384G>C
c.3084G>C (n.3084G>C)
c.2829G>C (p.Leu943=)
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.210G>C
n.762G>C
c.2948G>C (p.Trp983Ser)
n.747G>C
c.1578G>C (p.Leu526=)
n.3044G>C
n.3041G>C
n.3227G>C
c.3147G>C (p.Leu1049=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
n.3219G>C
n.3150G>C
n.3299G>C
ClinVar dbSNP
11g.17406972C>TCA473515871ABCC8n.2647G>A
n.1417G>A
n.810G>A
n.3147G>A
n.577G>A
n.3094G>A
c.3075G>A (p.Leu1025=)
n.4383G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.3144G>A
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.3268G>A
n.3224G>A
n.3091G>A
n.3246G>A
n.3303G>A
n.3249G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.3078G>A (p.Leu1026=)
n.3142G>A
n.3050G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.2579G>A
n.3220G>A
n.3253G>A
n.3190G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.2919G>A (p.Leu973=)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.1162G>A
n.3032G>A
c.2860G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1202G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.3144G>A (p.Leu1048=)
n.217G>A
c.2277G>A
c.244G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.3353G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.2384G>A
c.3084G>A (n.3084G>A)
c.2829G>A (p.Leu943=)
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.210G>A
n.762G>A
c.2948G>A (p.Trp983Ter)
n.747G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.3044G>A
n.3041G>A
n.3227G>A
c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
n.3219G>A
n.3150G>A
n.3299G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406973A>CCA379803520ABCC8n.2646T>G
n.1416T>G
n.809T>G
n.3146T>G
n.576T>G
n.3093T>G
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
n.4382T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.3143T>G
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
n.3267T>G
n.3223T>G
n.3090T>G
n.3245T>G
n.3302T>G
n.3248T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
n.3141T>G
n.3049T>G
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.2578T>G
n.3219T>G
n.3252T>G
n.3189T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.1161T>G
n.3031T>G
c.2859T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1201T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
n.216T>G
c.2276T>G
c.243T>G
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.3352T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.2383T>G
c.3083T>G (n.3083T>G)
c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.*2807T>G (n.*2807T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.209T>G
n.761T>G
c.2947T>G (p.Trp983Gly)
n.746T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.3043T>G
n.3040T>G
n.3226T>G
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.3218T>G
n.3149T>G
n.3298T>G
11g.17406973A>GCA379803523ABCC8n.2646T>C
n.1416T>C
n.809T>C
n.3146T>C
n.576T>C
n.3093T>C
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
n.4382T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.3143T>C
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
n.3267T>C
n.3223T>C
n.3090T>C
n.3245T>C
n.3302T>C
n.3248T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
n.3141T>C
n.3049T>C
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.2578T>C
n.3219T>C
n.3252T>C
n.3189T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.1161T>C
n.3031T>C
c.2859T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1201T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
n.216T>C
c.2276T>C
c.243T>C
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.3352T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.2383T>C
c.3083T>C (n.3083T>C)
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.209T>C
n.761T>C
c.2947T>C (p.Trp983Arg)
n.746T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.3043T>C
n.3040T>C
n.3226T>C
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.3218T>C
n.3149T>C
n.3298T>C
11g.17406973A>TCA379803533ABCC8n.2646T>A
n.1416T>A
n.809T>A
n.3146T>A
n.576T>A
n.3093T>A
c.3074T>A (p.Leu1025Gln)
n.4382T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.3143T>A
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
n.3267T>A
n.3223T>A
n.3090T>A
n.3245T>A
n.3302T>A
n.3248T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.3077T>A (p.Leu1026Gln)
n.3141T>A
n.3049T>A
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.2578T>A
n.3219T>A
n.3252T>A
n.3189T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.2918T>A (p.Leu973Gln)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
c.1161T>A
n.3031T>A
c.2859T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1201T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.3143T>A (p.Leu1048Gln)
n.216T>A
c.2276T>A
c.243T>A
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.3352T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.2383T>A
c.3083T>A (n.3083T>A)
c.2828T>A (p.Leu943Gln)
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.209T>A
n.761T>A
c.2947T>A (p.Trp983Arg)
n.746T>A
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.3043T>A
n.3040T>A
n.3226T>A
c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
n.3218T>A
n.3149T>A
n.3298T>A
11g.17406974G>ACA473515872ABCC8n.2645C>T
n.1415C>T
n.808C>T
n.3145C>T
n.575C>T
n.3092C>T
c.3073C>T (p.Leu1025=)
n.4381C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.3142C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
n.3266C>T
n.3222C>T
n.3089C>T
n.3244C>T
n.3301C>T
n.3247C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
n.3140C>T
n.3048C>T
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.2577C>T
n.3218C>T
n.3251C>T
n.3188C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.2917C>T (p.Leu973=)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.3079C>T (p.Leu1027=)
c.1160C>T
n.3030C>T
c.2858C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1200C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.3142C>T (p.Leu1048=)
n.215C>T
c.2275C>T
c.242C>T
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.3351C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.2382C>T
c.3082C>T (n.3082C>T)
c.2827C>T (p.Leu943=)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.208C>T
n.760C>T
c.2946C>T (p.Ser982=)
n.745C>T
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.3042C>T
n.3039C>T
n.3225C>T
c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
n.3217C>T
n.3148C>T
n.3297C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406974G>CCA379803536ABCC8n.2645C>G
n.1415C>G
n.808C>G
n.3145C>G
n.575C>G
n.3092C>G
c.3073C>G (p.Leu1025Val)
n.4381C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.3142C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
n.3266C>G
n.3222C>G
n.3089C>G
n.3244C>G
n.3301C>G
n.3247C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
n.3140C>G
n.3048C>G
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.2577C>G
n.3218C>G
n.3251C>G
n.3188C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.2917C>G (p.Leu973Val)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.1160C>G
n.3030C>G
c.2858C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.1200C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
n.215C>G
c.2275C>G
c.242C>G
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.3351C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.2382C>G
c.3082C>G (n.3082C>G)
c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.208C>G
n.760C>G
c.2946C>G (p.Ser982=)
n.745C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.3042C>G
n.3039C>G
n.3225C>G
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.3217C>G
n.3148C>G
n.3297C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406974G=CA1955128659ABCC8n.2645C=
n.1415C=
n.808C=
n.3145C=
n.575C=
n.3092C=
c.3073C= (p.Leu1025=)
n.4381C=
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.3142C=
c.*1507C= (n.*1507C=)
n.3266C=
n.3222C=
n.3089C=
n.3244C=
n.3301C=
n.3247C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.3076C= (p.Leu1026=)
n.3140C=
n.3048C=
c.*1248C= (n.*1248C=)
n.2577C=
n.3218C=
n.3251C=
n.3188C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.2917C= (p.Leu973=)
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.3079C= (p.Leu1027=)
c.1160C=
n.3030C=
c.2858C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.1200C=
c.1432C= (p.Leu478=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.3142C= (p.Leu1048=)
n.215C=
c.2275C=
c.242C=
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.3351C=
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.2382C=
c.3082C= (n.3082C=)
c.2827C= (p.Leu943=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
n.208C=
n.760C=
c.2946C= (p.Ser982=)
n.745C=
c.1576C= (p.Leu526=)
n.3042C=
n.3039C=
n.3225C=
c.3145C= (p.Leu1049=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1444C= (p.Leu482=)
n.3217C=
n.3148C=
n.3297C=
11g.17406974G>TCA379803538ABCC8n.2645C>A
n.1415C>A
n.808C>A
n.3145C>A
n.575C>A
n.3092C>A
c.3073C>A (p.Leu1025Met)
n.4381C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.3142C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
n.3266C>A
n.3222C>A
n.3089C>A
n.3244C>A
n.3301C>A
n.3247C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Met)
n.3140C>A
n.3048C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.2577C>A
n.3218C>A
n.3251C>A
n.3188C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.2917C>A (p.Leu973Met)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.1160C>A
n.3030C>A
c.2858C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.1200C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.3142C>A (p.Leu1048Met)
n.215C>A
c.2275C>A
c.242C>A
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.3351C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.2382C>A
c.3082C>A (n.3082C>A)
c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.208C>A
n.760C>A
c.2946C>A (p.Ser982=)
n.745C>A
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.3042C>A
n.3039C>A
n.3225C>A
c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
n.3217C>A
n.3148C>A
n.3297C>A
11g.17406975G>ACA473515877ABCC8n.2644C>T
n.1414C>T
n.807C>T
n.3144C>T
n.574C>T
n.3091C>T
c.3072C>T (p.Val1024=)
n.4380C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.3141C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
n.3265C>T
n.3221C>T
n.3088C>T
n.3243C>T
n.3300C>T
n.3246C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.3075C>T (p.Val1025=)
n.3139C>T
n.3047C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
n.2576C>T
n.3217C>T
n.3250C>T
n.3187C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.2916C>T (p.Val972=)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.3078C>T (p.Val1026=)
c.1159C>T
n.3029C>T
c.2857C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1199C>T
c.1431C>T (p.Val477=)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.3141C>T (p.Val1047=)
n.214C>T
c.2274C>T
c.241C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.3350C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.2381C>T
c.3081C>T (n.3081C>T)
c.2826C>T (p.Val942=)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.207C>T
n.759C>T
c.2945C>T (p.Ser982Phe)
n.744C>T
c.1575C>T (p.Val525=)
n.3041C>T
n.3038C>T
n.3224C>T
c.3144C>T (p.Val1048=)
c.1641C>T (p.Val547=)
c.1032C>T (p.Val344=)
c.1443C>T (p.Val481=)
n.3216C>T
n.3147C>T
n.3296C>T
gnomAD v4
11g.17406975G>CCA473515878ABCC8n.2644C>G
n.1414C>G
n.807C>G
n.3144C>G
n.574C>G
n.3091C>G
c.3072C>G (p.Val1024=)
n.4380C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.3141C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
n.3265C>G
n.3221C>G
n.3088C>G
n.3243C>G
n.3300C>G
n.3246C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.3075C>G (p.Val1025=)
n.3139C>G
n.3047C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
n.2576C>G
n.3217C>G
n.3250C>G
n.3187C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.2916C>G (p.Val972=)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.3078C>G (p.Val1026=)
c.1159C>G
n.3029C>G
c.2857C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1199C>G
c.1431C>G (p.Val477=)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.3141C>G (p.Val1047=)
n.214C>G
c.2274C>G
c.241C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.3350C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.2381C>G
c.3081C>G (n.3081C>G)
c.2826C>G (p.Val942=)
c.*2805C>G (n.*2805C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.207C>G
n.759C>G
c.2945C>G (p.Ser982Cys)
n.744C>G
c.1575C>G (p.Val525=)
n.3041C>G
n.3038C>G
n.3224C>G
c.3144C>G (p.Val1048=)
c.1641C>G (p.Val547=)
c.1032C>G (p.Val344=)
c.1443C>G (p.Val481=)
n.3216C>G
n.3147C>G
n.3296C>G
11g.17406975G>TCA473515879ABCC8n.2644C>A
n.1414C>A
n.807C>A
n.3144C>A
n.574C>A
n.3091C>A
c.3072C>A (p.Val1024=)
n.4380C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.3141C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.3265C>A
n.3221C>A
n.3088C>A
n.3243C>A
n.3300C>A
n.3246C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.3075C>A (p.Val1025=)
n.3139C>A
n.3047C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.2576C>A
n.3217C>A
n.3250C>A
n.3187C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.2916C>A (p.Val972=)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.3078C>A (p.Val1026=)
c.1159C>A
n.3029C>A
c.2857C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1199C>A
c.1431C>A (p.Val477=)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.3141C>A (p.Val1047=)
n.214C>A
c.2274C>A
c.241C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.3350C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.2381C>A
c.3081C>A (n.3081C>A)
c.2826C>A (p.Val942=)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.207C>A
n.759C>A
c.2945C>A (p.Ser982Tyr)
n.744C>A
c.1575C>A (p.Val525=)
n.3041C>A
n.3038C>A
n.3224C>A
c.3144C>A (p.Val1048=)
c.1641C>A (p.Val547=)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.1443C>A (p.Val481=)
n.3216C>A
n.3147C>A
n.3296C>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.17406976A>CCA379803546ABCC8n.2643T>G
n.1413T>G
n.806T>G
n.3143T>G
n.573T>G
n.3090T>G
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
n.4379T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.3140T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
n.3264T>G
n.3220T>G
n.3087T>G
n.3242T>G
n.3299T>G
n.3245T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
n.3138T>G
n.3046T>G
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.2575T>G
n.3216T>G
n.3249T>G
n.3186T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.1158T>G
n.3028T>G
c.2856T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1198T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
n.213T>G
c.2273T>G
c.240T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.3349T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.2380T>G
c.3080T>G (n.3080T>G)
c.2825T>G (p.Val942Gly)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.206T>G
n.758T>G
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
n.743T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.3040T>G
n.3037T>G
n.3223T>G
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.3215T>G
n.3146T>G
n.3295T>G
11g.17406976A>GCA379803544ABCC8n.2643T>C
n.1413T>C
n.806T>C
n.3143T>C
n.573T>C
n.3090T>C
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
n.4379T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.3140T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
n.3264T>C
n.3220T>C
n.3087T>C
n.3242T>C
n.3299T>C
n.3245T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
n.3138T>C
n.3046T>C
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.2575T>C
n.3216T>C
n.3249T>C
n.3186T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.1158T>C
n.3028T>C
c.2856T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1198T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
n.213T>C
c.2273T>C
c.240T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.3349T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.2380T>C
c.3080T>C (n.3080T>C)
c.2825T>C (p.Val942Ala)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.206T>C
n.758T>C
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
n.743T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.3040T>C
n.3037T>C
n.3223T>C
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.3215T>C
n.3146T>C
n.3295T>C
11g.17406976A>TCA379803543ABCC8n.2643T>A
n.1413T>A
n.806T>A
n.3143T>A
n.573T>A
n.3090T>A
c.3071T>A (p.Val1024Asp)
n.4379T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.3140T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
n.3264T>A
n.3220T>A
n.3087T>A
n.3242T>A
n.3299T>A
n.3245T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.3074T>A (p.Val1025Asp)
n.3138T>A
n.3046T>A
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.2575T>A
n.3216T>A
n.3249T>A
n.3186T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.3077T>A (p.Val1026Asp)
c.1158T>A
n.3028T>A
c.2856T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1198T>A
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
n.213T>A
c.2273T>A
c.240T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.3349T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.2380T>A
c.3080T>A (n.3080T>A)
c.2825T>A (p.Val942Asp)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.206T>A
n.758T>A
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
n.743T>A
c.1574T>A (p.Val525Asp)
n.3040T>A
n.3037T>A
n.3223T>A
c.3143T>A (p.Val1048Asp)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
n.3215T>A
n.3146T>A
n.3295T>A
11g.17406977C>ACA379803551ABCC8n.2642G>T
n.1412G>T
n.805G>T
n.3142G>T
n.572G>T
n.3089G>T
c.3070G>T (p.Val1024Phe)
n.4378G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.3139G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
n.3263G>T
n.3219G>T
n.3086G>T
n.3241G>T
n.3298G>T
n.3244G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.3073G>T (p.Val1025Phe)
n.3137G>T
n.3045G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.2574G>T
n.3215G>T
n.3248G>T
n.3185G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.2914G>T (p.Val972Phe)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.3076G>T (p.Val1026Phe)
c.1157G>T
n.3027G>T
c.2855G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1197G>T
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.3139G>T (p.Val1047Phe)
n.212G>T
c.2272G>T
c.239G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.3348G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.2379G>T
c.3079G>T (n.3079G>T)
c.2824G>T (p.Val942Phe)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.205G>T
n.757G>T
c.2943G>T (p.Trp981Cys)
n.742G>T
c.1573G>T (p.Val525Phe)
n.3039G>T
n.3036G>T
n.3222G>T
c.3142G>T (p.Val1048Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
n.3214G>T
n.3145G>T
n.3294G>T
11g.17406977C=CA1955128660ABCC8n.2642G=
n.1412G=
n.805G=
n.3142G=
n.572G=
n.3089G=
c.3070G= (p.Val1024=)
n.4378G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
n.3139G=
c.*1504G= (n.*1504G=)
n.3263G=
n.3219G=
n.3086G=
n.3241G=
n.3298G=
n.3244G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.3073G= (p.Val1025=)
n.3137G=
n.3045G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.2574G=
n.3215G=
n.3248G=
n.3185G=
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.2914G= (p.Val972=)
c.*2778G= (n.*2778G=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.1157G=
n.3027G=
c.2855G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.1197G=
c.1429G= (p.Val477=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.3139G= (p.Val1047=)
n.212G=
c.2272G=
c.239G=
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.3348G=
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.2379G=
c.3079G= (n.3079G=)
c.2824G= (p.Val942=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.205G=
n.757G=
c.2943G= (p.Trp981=)
n.742G=
c.1573G= (p.Val525=)
n.3039G=
n.3036G=
n.3222G=
c.3142G= (p.Val1048=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.1441G= (p.Val481=)
n.3214G=
n.3145G=
n.3294G=
11g.17406977C>GCA379803548ABCC8n.2642G>C
n.1412G>C
n.805G>C
n.3142G>C
n.572G>C
n.3089G>C
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
n.4378G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.3139G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
n.3263G>C
n.3219G>C
n.3086G>C
n.3241G>C
n.3298G>C
n.3244G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
n.3137G>C
n.3045G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.2574G>C
n.3215G>C
n.3248G>C
n.3185G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.1157G>C
n.3027G>C
c.2855G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.1197G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
n.212G>C
c.2272G>C
c.239G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.3348G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.2379G>C
c.3079G>C (n.3079G>C)
c.2824G>C (p.Val942Leu)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.205G>C
n.757G>C
c.2943G>C (p.Trp981Cys)
n.742G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.3039G>C
n.3036G>C
n.3222G>C
c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.3214G>C
n.3145G>C
n.3294G>C
11g.17406977C>TCA5902928ABCC8n.2642G>A
n.1412G>A
n.805G>A
n.3142G>A
n.572G>A
n.3089G>A
c.3070G>A (p.Val1024Ile)
n.4378G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.3139G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
n.3263G>A
n.3219G>A
n.3086G>A
n.3241G>A
n.3298G>A
n.3244G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.3073G>A (p.Val1025Ile)
n.3137G>A
n.3045G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.2574G>A
n.3215G>A
n.3248G>A
n.3185G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
c.1157G>A
n.3027G>A
c.2855G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.1197G>A
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
n.212G>A
c.2272G>A
c.239G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.3348G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.2379G>A
c.3079G>A (n.3079G>A)
c.2824G>A (p.Val942Ile)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.205G>A
n.757G>A
c.2943G>A (p.Trp981Ter)
n.742G>A
c.1573G>A (p.Val525Ile)
n.3039G>A
n.3036G>A
n.3222G>A
c.3142G>A (p.Val1048Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.3214G>A
n.3145G>A
n.3294G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406978C>ACA379803552ABCC8n.2641G>T
n.1411G>T
n.804G>T
n.3141G>T
n.571G>T
n.3088G>T
c.3069G>T (p.Met1023Ile)
n.4377G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.3138G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.3262G>T
n.3218G>T
n.3085G>T
n.3240G>T
n.3297G>T
n.3243G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.3072G>T (p.Met1024Ile)
n.3136G>T
n.3044G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.2573G>T
n.3214G>T
n.3247G>T
n.3184G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.2913G>T (p.Met971Ile)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.3075G>T (p.Met1025Ile)
c.1156G>T
n.3026G>T
c.2854G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1196G>T
c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.3138G>T (p.Met1046Ile)
n.211G>T
c.2271G>T
c.238G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.3347G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.2378G>T
c.3078G>T (n.3078G>T)
c.2823G>T (p.Met941Ile)
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.204G>T
n.756G>T
c.2942G>T (p.Trp981Leu)
n.741G>T
c.1572G>T (p.Met524Ile)
n.3038G>T
n.3035G>T
n.3221G>T
c.3141G>T (p.Met1047Ile)
c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1440G>T (p.Met480Ile)
n.3213G>T
n.3144G>T
n.3293G>T
11g.17406978C=CA1955128661ABCC8n.2641G=
n.1411G=
n.804G=
n.3141G=
n.571G=
n.3088G=
c.3069G= (p.Met1023=)
n.4377G=
c.*1210G= (n.*1210G=)
n.3138G=
c.*1503G= (n.*1503G=)
n.3262G=
n.3218G=
n.3085G=
n.3240G=
n.3297G=
n.3243G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.3072G= (p.Met1024=)
n.3136G=
n.3044G=
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.2573G=
n.3214G=
n.3247G=
n.3184G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.2913G= (p.Met971=)
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.3075G= (p.Met1025=)
c.1156G=
n.3026G=
c.2854G=
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.1196G=
c.1428G= (p.Met476=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.3138G= (p.Met1046=)
n.211G=
c.2271G=
c.238G=
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.3347G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.2378G=
c.3078G= (n.3078G=)
c.2823G= (p.Met941=)
c.*2802G= (n.*2802G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.204G=
n.756G=
c.2942G= (p.Trp981=)
n.741G=
c.1572G= (p.Met524=)
n.3038G=
n.3035G=
n.3221G=
c.3141G= (p.Met1047=)
c.1638G= (p.Met546=)
c.1029G= (p.Met343=)
c.1440G= (p.Met480=)
n.3213G=
n.3144G=
n.3293G=
11g.17406978C>GCA379803555ABCC8n.2641G>C
n.1411G>C
n.804G>C
n.3141G>C
n.571G>C
n.3088G>C
c.3069G>C (p.Met1023Ile)
n.4377G>C
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
n.3138G>C
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
n.3262G>C
n.3218G>C
n.3085G>C
n.3240G>C
n.3297G>C
n.3243G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.3072G>C (p.Met1024Ile)
n.3136G>C
n.3044G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.2573G>C
n.3214G>C
n.3247G>C
n.3184G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.2913G>C (p.Met971Ile)
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.3075G>C (p.Met1025Ile)
c.1156G>C
n.3026G>C
c.2854G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1196G>C
c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.3138G>C (p.Met1046Ile)
n.211G>C
c.2271G>C
c.238G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.3347G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.2378G>C
c.3078G>C (n.3078G>C)
c.2823G>C (p.Met941Ile)
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.204G>C
n.756G>C
c.2942G>C (p.Trp981Ser)
n.741G>C
c.1572G>C (p.Met524Ile)
n.3038G>C
n.3035G>C
n.3221G>C
c.3141G>C (p.Met1047Ile)
c.1638G>C (p.Met546Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1440G>C (p.Met480Ile)
n.3213G>C
n.3144G>C
n.3293G>C
11g.17406978C>TCA379803558ABCC8n.2641G>A
n.1411G>A
n.804G>A
n.3141G>A
n.571G>A
n.3088G>A
c.3069G>A (p.Met1023Ile)
n.4377G>A
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.3138G>A
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
n.3262G>A
n.3218G>A
n.3085G>A
n.3240G>A
n.3297G>A
n.3243G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.3072G>A (p.Met1024Ile)
n.3136G>A
n.3044G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.2573G>A
n.3214G>A
n.3247G>A
n.3184G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.2913G>A (p.Met971Ile)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.3075G>A (p.Met1025Ile)
c.1156G>A
n.3026G>A
c.2854G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1196G>A
c.1428G>A (p.Met476Ile)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.3138G>A (p.Met1046Ile)
n.211G>A
c.2271G>A
c.238G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.3347G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.2378G>A
c.3078G>A (n.3078G>A)
c.2823G>A (p.Met941Ile)
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.204G>A
n.756G>A
c.2942G>A (p.Trp981Ter)
n.741G>A
c.1572G>A (p.Met524Ile)
n.3038G>A
n.3035G>A
n.3221G>A
c.3141G>A (p.Met1047Ile)
c.1638G>A (p.Met546Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1440G>A (p.Met480Ile)
n.3213G>A
n.3144G>A
n.3293G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406979A>CCA379803560ABCC8n.2640T>G
n.1410T>G
n.803T>G
n.3140T>G
n.570T>G
n.3087T>G
c.3068T>G (p.Met1023Arg)
n.4376T>G
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.3137T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.3261T>G
n.3217T>G
n.3084T>G
n.3239T>G
n.3296T>G
n.3242T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.3071T>G (p.Met1024Arg)
n.3135T>G
n.3043T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.2572T>G
n.3213T>G
n.3246T>G
n.3183T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.2912T>G (p.Met971Arg)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.3074T>G (p.Met1025Arg)
c.1155T>G
n.3025T>G
c.2853T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.1195T>G
c.1427T>G (p.Met476Arg)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.3137T>G (p.Met1046Arg)
n.210T>G
c.2270T>G
c.237T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.3346T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.2377T>G
c.3077T>G (n.3077T>G)
c.2822T>G (p.Met941Arg)
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.203T>G
n.755T>G
c.2941T>G (p.Trp981Gly)
n.740T>G
c.1571T>G (p.Met524Arg)
n.3037T>G
n.3034T>G
n.3220T>G
c.3140T>G (p.Met1047Arg)
c.1637T>G (p.Met546Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1439T>G (p.Met480Arg)
n.3212T>G
n.3143T>G
n.3292T>G
11g.17406979A>GCA379803570ABCC8n.2640T>C
n.1410T>C
n.803T>C
n.3140T>C
n.570T>C
n.3087T>C
c.3068T>C (p.Met1023Thr)
n.4376T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.3137T>C
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.3261T>C
n.3217T>C
n.3084T>C
n.3239T>C
n.3296T>C
n.3242T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.3071T>C (p.Met1024Thr)
n.3135T>C
n.3043T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.2572T>C
n.3213T>C
n.3246T>C
n.3183T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.2912T>C (p.Met971Thr)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.3074T>C (p.Met1025Thr)
c.1155T>C
n.3025T>C
c.2853T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.1195T>C
c.1427T>C (p.Met476Thr)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.3137T>C (p.Met1046Thr)
n.210T>C
c.2270T>C
c.237T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.3346T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.2377T>C
c.3077T>C (n.3077T>C)
c.2822T>C (p.Met941Thr)
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.203T>C
n.755T>C
c.2941T>C (p.Trp981Arg)
n.740T>C
c.1571T>C (p.Met524Thr)
n.3037T>C
n.3034T>C
n.3220T>C
c.3140T>C (p.Met1047Thr)
c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1439T>C (p.Met480Thr)
n.3212T>C
n.3143T>C
n.3292T>C
11g.17406979A>TCA379803577ABCC8n.2640T>A
n.1410T>A
n.803T>A
n.3140T>A
n.570T>A
n.3087T>A
c.3068T>A (p.Met1023Lys)
n.4376T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.3137T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.3261T>A
n.3217T>A
n.3084T>A
n.3239T>A
n.3296T>A
n.3242T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.3071T>A (p.Met1024Lys)
n.3135T>A
n.3043T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.2572T>A
n.3213T>A
n.3246T>A
n.3183T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.2912T>A (p.Met971Lys)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.3074T>A (p.Met1025Lys)
c.1155T>A
n.3025T>A
c.2853T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.1195T>A
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.3137T>A (p.Met1046Lys)
n.210T>A
c.2270T>A
c.237T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.3346T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.2377T>A
c.3077T>A (n.3077T>A)
c.2822T>A (p.Met941Lys)
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.203T>A
n.755T>A
c.2941T>A (p.Trp981Arg)
n.740T>A
c.1571T>A (p.Met524Lys)
n.3037T>A
n.3034T>A
n.3220T>A
c.3140T>A (p.Met1047Lys)
c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1439T>A (p.Met480Lys)
n.3212T>A
n.3143T>A
n.3292T>A
11g.17406980T>ACA379803581ABCC8n.2639A>T
n.1409A>T
n.802A>T
n.3139A>T
n.569A>T
n.3086A>T
c.3067A>T (p.Met1023Leu)
n.4375A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.3136A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.3260A>T
n.3216A>T
n.3083A>T
n.3238A>T
n.3295A>T
n.3241A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
n.3134A>T
n.3042A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.2571A>T
n.3212A>T
n.3245A>T
n.3182A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.2911A>T (p.Met971Leu)
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.3073A>T (p.Met1025Leu)
c.1154A>T
n.3024A>T
c.2852A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1194A>T
c.1426A>T (p.Met476Leu)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.3136A>T (p.Met1046Leu)
n.209A>T
c.2269A>T
c.236A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.3345A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.2376A>T
c.3076A>T (n.3076A>T)
c.2821A>T (p.Met941Leu)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.202A>T
n.754A>T
c.2940A>T (p.Thr980=)
n.739A>T
c.1570A>T (p.Met524Leu)
n.3036A>T
n.3033A>T
n.3219A>T
c.3139A>T (p.Met1047Leu)
c.1636A>T (p.Met546Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1438A>T (p.Met480Leu)
n.3211A>T
n.3142A>T
n.3291A>T
11g.17406980T>CCA379803585ABCC8n.2639A>G
n.1409A>G
n.802A>G
n.3139A>G
n.569A>G
n.3086A>G
c.3067A>G (p.Met1023Val)
n.4375A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.3136A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.3260A>G
n.3216A>G
n.3083A>G
n.3238A>G
n.3295A>G
n.3241A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.3070A>G (p.Met1024Val)
n.3134A>G
n.3042A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.2571A>G
n.3212A>G
n.3245A>G
n.3182A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.2911A>G (p.Met971Val)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.3073A>G (p.Met1025Val)
c.1154A>G
n.3024A>G
c.2852A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1194A>G
c.1426A>G (p.Met476Val)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.3136A>G (p.Met1046Val)
n.209A>G
c.2269A>G
c.236A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.3345A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.2376A>G
c.3076A>G (n.3076A>G)
c.2821A>G (p.Met941Val)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.202A>G
n.754A>G
c.2940A>G (p.Thr980=)
n.739A>G
c.1570A>G (p.Met524Val)
n.3036A>G
n.3033A>G
n.3219A>G
c.3139A>G (p.Met1047Val)
c.1636A>G (p.Met546Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1438A>G (p.Met480Val)
n.3211A>G
n.3142A>G
n.3291A>G
gnomAD v4
11g.17406980T>GCA379803588ABCC8n.2639A>C
n.1409A>C
n.802A>C
n.3139A>C
n.569A>C
n.3086A>C
c.3067A>C (p.Met1023Leu)
n.4375A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.3136A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.3260A>C
n.3216A>C
n.3083A>C
n.3238A>C
n.3295A>C
n.3241A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.3070A>C (p.Met1024Leu)
n.3134A>C
n.3042A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.2571A>C
n.3212A>C
n.3245A>C
n.3182A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.2911A>C (p.Met971Leu)
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.3073A>C (p.Met1025Leu)
c.1154A>C
n.3024A>C
c.2852A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1194A>C
c.1426A>C (p.Met476Leu)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.3136A>C (p.Met1046Leu)
n.209A>C
c.2269A>C
c.236A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.3345A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.2376A>C
c.3076A>C (n.3076A>C)
c.2821A>C (p.Met941Leu)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.202A>C
n.754A>C
c.2940A>C (p.Thr980=)
n.739A>C
c.1570A>C (p.Met524Leu)
n.3036A>C
n.3033A>C
n.3219A>C
c.3139A>C (p.Met1047Leu)
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1438A>C (p.Met480Leu)
n.3211A>C
n.3142A>C
n.3291A>C
11g.17406981G>ACA473515882ABCC8n.2638C>T
n.1408C>T
n.801C>T
n.3138C>T
n.568C>T
n.3085C>T
c.3066C>T (p.His1022=)
n.4374C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.3135C>T
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.3259C>T
n.3215C>T
n.3082C>T
n.3237C>T
n.3294C>T
n.3240C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.3069C>T (p.His1023=)
n.3133C>T
n.3041C>T
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.2570C>T
n.3211C>T
n.3244C>T
n.3181C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.2910C>T (p.His970=)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.3072C>T (p.His1024=)
c.1153C>T
n.3023C>T
c.2851C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.1193C>T
c.1425C>T (p.His475=)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.3135C>T (p.His1045=)
n.208C>T
c.2268C>T
c.235C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.3344C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.2375C>T
c.3075C>T (n.3075C>T)
c.2820C>T (p.His940=)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.201C>T
n.753C>T
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
n.738C>T
c.1569C>T (p.His523=)
n.3035C>T
n.3032C>T
n.3218C>T
c.3138C>T (p.His1046=)
c.1635C>T (p.His545=)
c.1026C>T (p.His342=)
c.1437C>T (p.His479=)
n.3210C>T
n.3141C>T
n.3290C>T
dbSNP
11g.17406981G>CCA379803590ABCC8n.2638C>G
n.1408C>G
n.801C>G
n.3138C>G
n.568C>G
n.3085C>G
c.3066C>G (p.His1022Gln)
n.4374C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.3135C>G
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.3259C>G
n.3215C>G
n.3082C>G
n.3237C>G
n.3294C>G
n.3240C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.3069C>G (p.His1023Gln)
n.3133C>G
n.3041C>G
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.2570C>G
n.3211C>G
n.3244C>G
n.3181C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.2910C>G (p.His970Gln)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.3072C>G (p.His1024Gln)
c.1153C>G
n.3023C>G
c.2851C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.1193C>G
c.1425C>G (p.His475Gln)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.3135C>G (p.His1045Gln)
n.208C>G
c.2268C>G
c.235C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.3344C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.2375C>G
c.3075C>G (n.3075C>G)
c.2820C>G (p.His940Gln)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.201C>G
n.753C>G
c.2939C>G (p.Thr980Arg)
n.738C>G
c.1569C>G (p.His523Gln)
n.3035C>G
n.3032C>G
n.3218C>G
c.3138C>G (p.His1046Gln)
c.1635C>G (p.His545Gln)
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.1437C>G (p.His479Gln)
n.3210C>G
n.3141C>G
n.3290C>G
11g.17406981G=CA1955128662ABCC8n.2638C=
n.1408C=
n.801C=
n.3138C=
n.568C=
n.3085C=
c.3066C= (p.His1022=)
n.4374C=
c.*1207C= (n.*1207C=)
n.3135C=
c.*1500C= (n.*1500C=)
n.3259C=
n.3215C=
n.3082C=
n.3237C=
n.3294C=
n.3240C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.3069C= (p.His1023=)
n.3133C=
n.3041C=
c.*1241C= (n.*1241C=)
n.2570C=
n.3211C=
n.3244C=
n.3181C=
c.*1281C= (n.*1281C=)
c.2910C= (p.His970=)
c.*2774C= (n.*2774C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.3072C= (p.His1024=)
c.1153C=
n.3023C=
c.2851C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.1193C=
c.1425C= (p.His475=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.3135C= (p.His1045=)
n.208C=
c.2268C=
c.235C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.3344C=
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
c.2375C=
c.3075C= (n.3075C=)
c.2820C= (p.His940=)
c.*2799C= (n.*2799C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.201C=
n.753C=
c.2939C= (p.Thr980=)
n.738C=
c.1569C= (p.His523=)
n.3035C=
n.3032C=
n.3218C=
c.3138C= (p.His1046=)
c.1635C= (p.His545=)
c.1026C= (p.His342=)
c.1437C= (p.His479=)
n.3210C=
n.3141C=
n.3290C=
11g.17406981G>TCA379803592ABCC8n.2638C>A
n.1408C>A
n.801C>A
n.3138C>A
n.568C>A
n.3085C>A
c.3066C>A (p.His1022Gln)
n.4374C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.3135C>A
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.3259C>A
n.3215C>A
n.3082C>A
n.3237C>A
n.3294C>A
n.3240C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.3069C>A (p.His1023Gln)
n.3133C>A
n.3041C>A
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.2570C>A
n.3211C>A
n.3244C>A
n.3181C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.2910C>A (p.His970Gln)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.3072C>A (p.His1024Gln)
c.1153C>A
n.3023C>A
c.2851C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1193C>A
c.1425C>A (p.His475Gln)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.3135C>A (p.His1045Gln)
n.208C>A
c.2268C>A
c.235C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.3344C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.2375C>A
c.3075C>A (n.3075C>A)
c.2820C>A (p.His940Gln)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.201C>A
n.753C>A
c.2939C>A (p.Thr980Lys)
n.738C>A
c.1569C>A (p.His523Gln)
n.3035C>A
n.3032C>A
n.3218C>A
c.3138C>A (p.His1046Gln)
c.1635C>A (p.His545Gln)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.1437C>A (p.His479Gln)
n.3210C>A
n.3141C>A
n.3290C>A
11g.17406982T>ACA379803605ABCC8n.2637A>T
n.1407A>T
n.800A>T
n.3137A>T
n.567A>T
n.3084A>T
c.3065A>T (p.His1022Leu)
n.4373A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.3134A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.3258A>T
n.3214A>T
n.3081A>T
n.3236A>T
n.3293A>T
n.3239A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
n.3132A>T
n.3040A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.2569A>T
n.3210A>T
n.3243A>T
n.3180A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.2909A>T (p.His970Leu)
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.3071A>T (p.His1024Leu)
c.1152A>T
n.3022A>T
c.2850A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1192A>T
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.3134A>T (p.His1045Leu)
n.207A>T
c.2267A>T
c.234A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.3343A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.2374A>T
c.3074A>T (n.3074A>T)
c.2819A>T (p.His940Leu)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.200A>T
n.752A>T
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
n.737A>T
c.1568A>T (p.His523Leu)
n.3034A>T
n.3031A>T
n.3217A>T
c.3137A>T (p.His1046Leu)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1436A>T (p.His479Leu)
n.3209A>T
n.3140A>T
n.3289A>T
11g.17406982T>CCA379803596ABCC8n.2637A>G
n.1407A>G
n.800A>G
n.3137A>G
n.567A>G
n.3084A>G
c.3065A>G (p.His1022Arg)
n.4373A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.3134A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.3258A>G
n.3214A>G
n.3081A>G
n.3236A>G
n.3293A>G
n.3239A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
n.3132A>G
n.3040A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.2569A>G
n.3210A>G
n.3243A>G
n.3180A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.2909A>G (p.His970Arg)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.3071A>G (p.His1024Arg)
c.1152A>G
n.3022A>G
c.2850A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1192A>G
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.3134A>G (p.His1045Arg)
n.207A>G
c.2267A>G
c.234A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.3343A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.2374A>G
c.3074A>G (n.3074A>G)
c.2819A>G (p.His940Arg)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.200A>G
n.752A>G
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
n.737A>G
c.1568A>G (p.His523Arg)
n.3034A>G
n.3031A>G
n.3217A>G
c.3137A>G (p.His1046Arg)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1436A>G (p.His479Arg)
n.3209A>G
n.3140A>G
n.3289A>G
11g.17406982T>GCA379803599ABCC8n.2637A>C
n.1407A>C
n.800A>C
n.3137A>C
n.567A>C
n.3084A>C
c.3065A>C (p.His1022Pro)
n.4373A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.3134A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.3258A>C
n.3214A>C
n.3081A>C
n.3236A>C
n.3293A>C
n.3239A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
n.3132A>C
n.3040A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.2569A>C
n.3210A>C
n.3243A>C
n.3180A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.2909A>C (p.His970Pro)
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.3071A>C (p.His1024Pro)
c.1152A>C
n.3022A>C
c.2850A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1192A>C
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.3134A>C (p.His1045Pro)
n.207A>C
c.2267A>C
c.234A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.3343A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.2374A>C
c.3074A>C (n.3074A>C)
c.2819A>C (p.His940Pro)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.200A>C
n.752A>C
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
n.737A>C
c.1568A>C (p.His523Pro)
n.3034A>C
n.3031A>C
n.3217A>C
c.3137A>C (p.His1046Pro)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1436A>C (p.His479Pro)
n.3209A>C
n.3140A>C
n.3289A>C
dbSNP
11g.17406982T=CA1955128663ABCC8n.2637A=
n.1407A=
n.800A=
n.3137A=
n.567A=
n.3084A=
c.3065A= (p.His1022=)
n.4373A=
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.3134A=
c.*1499A= (n.*1499A=)
n.3258A=
n.3214A=
n.3081A=
n.3236A=
n.3293A=
n.3239A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.3068A= (p.His1023=)
n.3132A=
n.3040A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.2569A=
n.3210A=
n.3243A=
n.3180A=
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.2909A= (p.His970=)
c.*2773A= (n.*2773A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.3071A= (p.His1024=)
c.1152A=
n.3022A=
c.2850A=
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.1192A=
c.1424A= (p.His475=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.3134A= (p.His1045=)
n.207A=
c.2267A=
c.234A=
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.3343A=
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*1535A= (n.*1535A=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.2374A=
c.3074A= (n.3074A=)
c.2819A= (p.His940=)
c.*2798A= (n.*2798A=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
n.200A=
n.752A=
c.2938A= (p.Thr980=)
n.737A=
c.1568A= (p.His523=)
n.3034A=
n.3031A=
n.3217A=
c.3137A= (p.His1046=)
c.1634A= (p.His545=)
c.1025A= (p.His342=)
c.1436A= (p.His479=)
n.3209A=
n.3140A=
n.3289A=
11g.17406983G>ACA379803609ABCC8n.2636C>T
n.1406C>T
n.799C>T
n.3136C>T
n.566C>T
n.3083C>T
c.3064C>T (p.His1022Tyr)
n.4372C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
n.3133C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.3257C>T
n.3213C>T
n.3080C>T
n.3235C>T
n.3292C>T
n.3238C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
n.3131C>T
n.3039C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
n.2568C>T
n.3209C>T
n.3242C>T
n.3179C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.3070C>T (p.His1024Tyr)
c.1151C>T
n.3021C>T
c.2849C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.1191C>T
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.3133C>T (p.His1045Tyr)
n.206C>T
c.2266C>T
c.233C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.3342C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.2373C>T
c.3073C>T (n.3073C>T)
c.2818C>T (p.His940Tyr)
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.199C>T
n.751C>T
c.2937C>T (p.Ser979=)
n.736C>T
c.1567C>T (p.His523Tyr)
n.3033C>T
n.3030C>T
n.3216C>T
c.3136C>T (p.His1046Tyr)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
n.3208C>T
n.3139C>T
n.3288C>T
11g.17406983G>CCA379803611ABCC8n.2636C>G
n.1406C>G
n.799C>G
n.3136C>G
n.566C>G
n.3083C>G
c.3064C>G (p.His1022Asp)
n.4372C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.3133C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.3257C>G
n.3213C>G
n.3080C>G
n.3235C>G
n.3292C>G
n.3238C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
n.3131C>G
n.3039C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
n.2568C>G
n.3209C>G
n.3242C>G
n.3179C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.2908C>G (p.His970Asp)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.3070C>G (p.His1024Asp)
c.1151C>G
n.3021C>G
c.2849C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.1191C>G
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.3133C>G (p.His1045Asp)
n.206C>G
c.2266C>G
c.233C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.3342C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.2373C>G
c.3073C>G (n.3073C>G)
c.2818C>G (p.His940Asp)
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.199C>G
n.751C>G
c.2937C>G (p.Ser979Arg)
n.736C>G
c.1567C>G (p.His523Asp)
n.3033C>G
n.3030C>G
n.3216C>G
c.3136C>G (p.His1046Asp)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1435C>G (p.His479Asp)
n.3208C>G
n.3139C>G
n.3288C>G
11g.17406983G>TCA379803614ABCC8n.2636C>A
n.1406C>A
n.799C>A
n.3136C>A
n.566C>A
n.3083C>A
c.3064C>A (p.His1022Asn)
n.4372C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.3133C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.3257C>A
n.3213C>A
n.3080C>A
n.3235C>A
n.3292C>A
n.3238C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
n.3131C>A
n.3039C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
n.2568C>A
n.3209C>A
n.3242C>A
n.3179C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.2908C>A (p.His970Asn)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.3070C>A (p.His1024Asn)
c.1151C>A
n.3021C>A
c.2849C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.1191C>A
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.3133C>A (p.His1045Asn)
n.206C>A
c.2266C>A
c.233C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.3342C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.2373C>A
c.3073C>A (n.3073C>A)
c.2818C>A (p.His940Asn)
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.199C>A
n.751C>A
c.2937C>A (p.Ser979Arg)
n.736C>A
c.1567C>A (p.His523Asn)
n.3033C>A
n.3030C>A
n.3216C>A
c.3136C>A (p.His1046Asn)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1435C>A (p.His479Asn)
n.3208C>A
n.3139C>A
n.3288C>A
11g.17406984C>ACA379803617ABCC8n.2635G>T
n.1405G>T
n.798G>T
n.3135G>T
n.565G>T
n.3082G>T
c.3063G>T (p.Lys1021Asn)
n.4371G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.3132G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.3256G>T
n.3212G>T
n.3079G>T
n.3234G>T
n.3291G>T
n.3237G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.3066G>T (p.Lys1022Asn)
n.3130G>T
n.3038G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.2567G>T
n.3208G>T
n.3241G>T
n.3178G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.2907G>T (p.Lys969Asn)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
c.1150G>T
n.3020G>T
c.2848G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1190G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.3132G>T (p.Lys1044Asn)
n.205G>T
c.2265G>T
c.232G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.3341G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.2372G>T
c.3072G>T (n.3072G>T)
c.2817G>T (p.Lys939Asn)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.198G>T
n.750G>T
c.2936G>T (p.Ser979Ile)
n.735G>T
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.3032G>T
n.3029G>T
n.3215G>T
c.3135G>T (p.Lys1045Asn)
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
n.3207G>T
n.3138G>T
n.3287G>T
11g.17406984C>GCA379803618ABCC8n.2635G>C
n.1405G>C
n.798G>C
n.3135G>C
n.565G>C
n.3082G>C
c.3063G>C (p.Lys1021Asn)
n.4371G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.3132G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.3256G>C
n.3212G>C
n.3079G>C
n.3234G>C
n.3291G>C
n.3237G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.3066G>C (p.Lys1022Asn)
n.3130G>C
n.3038G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.2567G>C
n.3208G>C
n.3241G>C
n.3178G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.2907G>C (p.Lys969Asn)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
c.1150G>C
n.3020G>C
c.2848G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1190G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.3132G>C (p.Lys1044Asn)
n.205G>C
c.2265G>C
c.232G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.3341G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.2372G>C
c.3072G>C (n.3072G>C)
c.2817G>C (p.Lys939Asn)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.198G>C
n.750G>C
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
n.735G>C
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.3032G>C
n.3029G>C
n.3215G>C
c.3135G>C (p.Lys1045Asn)
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
n.3207G>C
n.3138G>C
n.3287G>C
gnomAD v4
11g.17406984C>TCA473515888ABCC8n.2635G>A
n.1405G>A
n.798G>A
n.3135G>A
n.565G>A
n.3082G>A
c.3063G>A (p.Lys1021=)
n.4371G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.3132G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.3256G>A
n.3212G>A
n.3079G>A
n.3234G>A
n.3291G>A
n.3237G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.3066G>A (p.Lys1022=)
n.3130G>A
n.3038G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.2567G>A
n.3208G>A
n.3241G>A
n.3178G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.2907G>A (p.Lys969=)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.3069G>A (p.Lys1023=)
c.1150G>A
n.3020G>A
c.2848G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1190G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.3132G>A (p.Lys1044=)
n.205G>A
c.2265G>A
c.232G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.3341G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.2372G>A
c.3072G>A (n.3072G>A)
c.2817G>A (p.Lys939=)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.198G>A
n.750G>A
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
n.735G>A
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.3032G>A
n.3029G>A
n.3215G>A
c.3135G>A (p.Lys1045=)
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
n.3207G>A
n.3138G>A
n.3287G>A
11g.17406985T>ACA379803619ABCC8n.2634A>T
n.1404A>T
n.797A>T
n.3134A>T
n.564A>T
n.3081A>T
c.3062A>T (p.Lys1021Met)
n.4370A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.3131A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.3255A>T
n.3211A>T
n.3078A>T
n.3233A>T
n.3290A>T
n.3236A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.3065A>T (p.Lys1022Met)
n.3129A>T
n.3037A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.2566A>T
n.3207A>T
n.3240A>T
n.3177A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.2906A>T (p.Lys969Met)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.3068A>T (p.Lys1023Met)
c.1149A>T
n.3019A>T
c.2847A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1189A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.3131A>T (p.Lys1044Met)
n.204A>T
c.2264A>T
c.231A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.3340A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.2371A>T
c.3071A>T (n.3071A>T)
c.2816A>T (p.Lys939Met)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.197A>T
n.749A>T
c.2935A>T (p.Ser979Cys)
n.734A>T
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.3031A>T
n.3028A>T
n.3214A>T
c.3134A>T (p.Lys1045Met)
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
n.3206A>T
n.3137A>T
n.3286A>T
11g.17406985T>CCA379803620ABCC8n.2634A>G
n.1404A>G
n.797A>G
n.3134A>G
n.564A>G
n.3081A>G
c.3062A>G (p.Lys1021Arg)
n.4370A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.3131A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.3255A>G
n.3211A>G
n.3078A>G
n.3233A>G
n.3290A>G
n.3236A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
n.3129A>G
n.3037A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.2566A>G
n.3207A>G
n.3240A>G
n.3177A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.1149A>G
n.3019A>G
c.2847A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1189A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
n.204A>G
c.2264A>G
c.231A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.3340A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.2371A>G
c.3071A>G (n.3071A>G)
c.2816A>G (p.Lys939Arg)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.197A>G
n.749A>G
c.2935A>G (p.Ser979Gly)
n.734A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.3031A>G
n.3028A>G
n.3214A>G
c.3134A>G (p.Lys1045Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
n.3206A>G
n.3137A>G
n.3286A>G
dbSNP
11g.17406985T>GCA379803621ABCC8n.2634A>C
n.1404A>C
n.797A>C
n.3134A>C
n.564A>C
n.3081A>C
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
n.4370A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.3131A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.3255A>C
n.3211A>C
n.3078A>C
n.3233A>C
n.3290A>C
n.3236A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
n.3129A>C
n.3037A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.2566A>C
n.3207A>C
n.3240A>C
n.3177A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.1149A>C
n.3019A>C
c.2847A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1189A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
n.204A>C
c.2264A>C
c.231A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.3340A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.2371A>C
c.3071A>C (n.3071A>C)
c.2816A>C (p.Lys939Thr)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.197A>C
n.749A>C
c.2935A>C (p.Ser979Arg)
n.734A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.3031A>C
n.3028A>C
n.3214A>C
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
n.3206A>C
n.3137A>C
n.3286A>C
11g.17406985T=CA1955128664ABCC8n.2634A=
n.1404A=
n.797A=
n.3134A=
n.564A=
n.3081A=
c.3062A= (p.Lys1021=)
n.4370A=
c.*1203A= (n.*1203A=)
n.3131A=
c.*1496A= (n.*1496A=)
n.3255A=
n.3211A=
n.3078A=
n.3233A=
n.3290A=
n.3236A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.3065A= (p.Lys1022=)
n.3129A=
n.3037A=
c.*1237A= (n.*1237A=)
n.2566A=
n.3207A=
n.3240A=
n.3177A=
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.2906A= (p.Lys969=)
c.*2770A= (n.*2770A=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
c.3068A= (p.Lys1023=)
c.1149A=
n.3019A=
c.2847A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.1189A=
c.1421A= (p.Lys474=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.3131A= (p.Lys1044=)
n.204A=
c.2264A=
c.231A=
c.*1329A= (n.*1329A=)
c.3340A=
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
c.2371A=
c.3071A= (n.3071A=)
c.2816A= (p.Lys939=)
c.*2795A= (n.*2795A=)
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.197A=
n.749A=
c.2935A= (p.Ser979=)
n.734A=
c.1565A= (p.Lys522=)
n.3031A=
n.3028A=
n.3214A=
c.3134A= (p.Lys1045=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.1433A= (p.Lys478=)
n.3206A=
n.3137A=
n.3286A=
11g.17406985_17406988dupCA2580082824ABCC8n.2631_2634dup
n.1401_1404dup
n.794_797dup
n.3131_3134dup
n.561_564dup
n.3078_3081dup
c.3059_3062dup (p.Lys1021AsnfsTer?)
n.4367_4370dup
c.*1200_*1203dup (n.*1200_*1203dup)
n.3128_3131dup
c.*1493_*1496dup (n.*1493_*1496dup)
n.3252_3255dup
n.3208_3211dup
n.3075_3078dup
n.3230_3233dup
n.3287_3290dup
n.3233_3236dup
c.*199_*202dup (n.*199_*202dup)
c.*1231_*1234dup (n.*1231_*1234dup)
c.3062_3065dup (p.Lys1022AsnfsTer?)
n.3126_3129dup
n.3034_3037dup
c.*1234_*1237dup (n.*1234_*1237dup)
n.2563_2566dup
n.3204_3207dup
n.3237_3240dup
n.3174_3177dup
c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup)
c.2903_2906dup (p.Lys969AsnfsTer?)
c.*2767_*2770dup (n.*2767_*2770dup)
c.*1458_*1461dup (n.*1458_*1461dup)
c.3065_3068dup (p.Lys1023AsnfsTer?)
c.1146_1149dup
n.3016_3019dup
c.2844_2847dup
c.*1038_*1041dup (n.*1038_*1041dup)
c.1186_1189dup
c.1418_1421dup (p.Lys474AsnfsTer?)
c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup)
c.*1347_*1350dup (n.*1347_*1350dup)
c.3128_3131dup (p.Lys1044AsnfsTer?)
n.201_204dup
c.2261_2264dup
c.228_231dup
c.*1326_*1329dup (n.*1326_*1329dup)
c.3337_3340dup
c.*1018_*1021dup (n.*1018_*1021dup)
c.*1529_*1532dup (n.*1529_*1532dup)
c.*1335_*1338dup (n.*1335_*1338dup)
c.2368_2371dup
c.3068_3071dup (n.3068_3071dup)
c.2813_2816dup (p.Lys939AsnfsTer?)
c.*2792_*2795dup (n.*2792_*2795dup)
c.*1203_*1206dup (n.*1203_*1206dup)
n.194_197dup
n.746_749dup
c.2932_2935dup (p.Ser979IlefsTer?)
n.731_734dup
c.1562_1565dup (p.Lys522AsnfsTer?)
n.3028_3031dup
n.3025_3028dup
n.3211_3214dup
c.3131_3134dup (p.Lys1045AsnfsTer?)
c.1628_1631dup (p.Lys544AsnfsTer?)
c.1019_1022dup (p.Lys341AsnfsTer?)
c.1430_1433dup (p.Lys478AsnfsTer?)
n.3203_3206dup
n.3134_3137dup
n.3283_3286dup
ClinVar
11g.17406986T>ACA379803624ABCC8n.2633A>T
n.1403A>T
n.796A>T
n.3133A>T
n.563A>T
n.3080A>T
c.3061A>T (p.Lys1021Ter)
n.4369A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.3130A>T
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.3254A>T
n.3210A>T
n.3077A>T
n.3232A>T
n.3289A>T
n.3235A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
n.3128A>T
n.3036A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2565A>T
n.3206A>T
n.3239A>T
n.3176A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.1148A>T
n.3018A>T
c.2846A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1188A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
n.203A>T
c.2263A>T
c.230A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.3339A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.2370A>T
c.3070A>T (n.3070A>T)
c.2815A>T (p.Lys939Ter)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.196A>T
n.748A>T
c.2934A>T (p.Ser978=)
n.733A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.3030A>T
n.3027A>T
n.3213A>T
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
n.3205A>T
n.3136A>T
n.3285A>T
11g.17406986T>CCA379803626ABCC8n.2633A>G
n.1403A>G
n.796A>G
n.3133A>G
n.563A>G
n.3080A>G
c.3061A>G (p.Lys1021Glu)
n.4369A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.3130A>G
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.3254A>G
n.3210A>G
n.3077A>G
n.3232A>G
n.3289A>G
n.3235A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
n.3128A>G
n.3036A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.2565A>G
n.3206A>G
n.3239A>G
n.3176A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.1148A>G
n.3018A>G
c.2846A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1188A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
n.203A>G
c.2263A>G
c.230A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.3339A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.2370A>G
c.3070A>G (n.3070A>G)
c.2815A>G (p.Lys939Glu)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.196A>G
n.748A>G
c.2934A>G (p.Ser978=)
n.733A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.3030A>G
n.3027A>G
n.3213A>G
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.3205A>G
n.3136A>G
n.3285A>G
11g.17406986T>GCA379803629ABCC8n.2633A>C
n.1403A>C
n.796A>C
n.3133A>C
n.563A>C
n.3080A>C
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
n.4369A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.3130A>C
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.3254A>C
n.3210A>C
n.3077A>C
n.3232A>C
n.3289A>C
n.3235A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
n.3128A>C
n.3036A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2565A>C
n.3206A>C
n.3239A>C
n.3176A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.1148A>C
n.3018A>C
c.2846A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1188A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
n.203A>C
c.2263A>C
c.230A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.3339A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.2370A>C
c.3070A>C (n.3070A>C)
c.2815A>C (p.Lys939Gln)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.196A>C
n.748A>C
c.2934A>C (p.Ser978=)
n.733A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.3030A>C
n.3027A>C
n.3213A>C
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.3205A>C
n.3136A>C
n.3285A>C
gnomAD v4
11g.17406987G>ACA473515893ABCC8n.2632C>T
n.1402C>T
n.795C>T
n.3132C>T
n.562C>T
n.3079C>T
c.3060C>T (p.Leu1020=)
n.4368C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.3129C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.3253C>T
n.3209C>T
n.3076C>T
n.3231C>T
n.3288C>T
n.3234C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.3063C>T (p.Leu1021=)
n.3127C>T
n.3035C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.2564C>T
n.3205C>T
n.3238C>T
n.3175C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.2904C>T (p.Leu968=)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.3066C>T (p.Leu1022=)
c.1147C>T
n.3017C>T
c.2845C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1187C>T
c.1419C>T (p.Leu473=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.3129C>T (p.Leu1043=)
n.202C>T
c.2262C>T
c.229C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.3338C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.2369C>T
c.3069C>T (n.3069C>T)
c.2814C>T (p.Leu938=)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.195C>T
n.747C>T
c.2933C>T (p.Ser978Leu)
n.732C>T
c.1563C>T (p.Leu521=)
n.3029C>T
n.3026C>T
n.3212C>T
c.3132C>T (p.Leu1044=)
c.1629C>T (p.Leu543=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.1431C>T (p.Leu477=)
n.3204C>T
n.3135C>T
n.3284C>T
11g.17406987G>CCA473515894ABCC8n.2632C>G
n.1402C>G
n.795C>G
n.3132C>G
n.562C>G
n.3079C>G
c.3060C>G (p.Leu1020=)
n.4368C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.3129C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.3253C>G
n.3209C>G
n.3076C>G
n.3231C>G
n.3288C>G
n.3234C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.3063C>G (p.Leu1021=)
n.3127C>G
n.3035C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.2564C>G
n.3205C>G
n.3238C>G
n.3175C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.2904C>G (p.Leu968=)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.3066C>G (p.Leu1022=)
c.1147C>G
n.3017C>G
c.2845C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1187C>G
c.1419C>G (p.Leu473=)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.3129C>G (p.Leu1043=)
n.202C>G
c.2262C>G
c.229C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.3338C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.2369C>G
c.3069C>G (n.3069C>G)
c.2814C>G (p.Leu938=)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.195C>G
n.747C>G
c.2933C>G (p.Ser978Ter)
n.732C>G
c.1563C>G (p.Leu521=)
n.3029C>G
n.3026C>G
n.3212C>G
c.3132C>G (p.Leu1044=)
c.1629C>G (p.Leu543=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.1431C>G (p.Leu477=)
n.3204C>G
n.3135C>G
n.3284C>G
11g.17406987G=CA1955128665ABCC8n.2632C=
n.1402C=
n.795C=
n.3132C=
n.562C=
n.3079C=
c.3060C= (p.Leu1020=)
n.4368C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.3129C=
c.*1494C= (n.*1494C=)
n.3253C=
n.3209C=
n.3076C=
n.3231C=
n.3288C=
n.3234C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.3063C= (p.Leu1021=)
n.3127C=
n.3035C=
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.2564C=
n.3205C=
n.3238C=
n.3175C=
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.2904C= (p.Leu968=)
c.*2768C= (n.*2768C=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.3066C= (p.Leu1022=)
c.1147C=
n.3017C=
c.2845C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.1187C=
c.1419C= (p.Leu473=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.3129C= (p.Leu1043=)
n.202C=
c.2262C=
c.229C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.3338C=
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.2369C=
c.3069C= (n.3069C=)
c.2814C= (p.Leu938=)
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.195C=
n.747C=
c.2933C= (p.Ser978=)
n.732C=
c.1563C= (p.Leu521=)
n.3029C=
n.3026C=
n.3212C=
c.3132C= (p.Leu1044=)
c.1629C= (p.Leu543=)
c.1020C= (p.Leu340=)
c.1431C= (p.Leu477=)
n.3204C=
n.3135C=
n.3284C=
11g.17406987G>TCA218422956ABCC8n.2632C>A
n.1402C>A
n.795C>A
n.3132C>A
n.562C>A
n.3079C>A
c.3060C>A (p.Leu1020=)
n.4368C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.3129C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.3253C>A
n.3209C>A
n.3076C>A
n.3231C>A
n.3288C>A
n.3234C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.3063C>A (p.Leu1021=)
n.3127C>A
n.3035C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.2564C>A
n.3205C>A
n.3238C>A
n.3175C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.2904C>A (p.Leu968=)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.3066C>A (p.Leu1022=)
c.1147C>A
n.3017C>A
c.2845C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1187C>A
c.1419C>A (p.Leu473=)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.3129C>A (p.Leu1043=)
n.202C>A
c.2262C>A
c.229C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.3338C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.2369C>A
c.3069C>A (n.3069C>A)
c.2814C>A (p.Leu938=)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.195C>A
n.747C>A
c.2933C>A (p.Ser978Ter)
n.732C>A
c.1563C>A (p.Leu521=)
n.3029C>A
n.3026C>A
n.3212C>A
c.3132C>A (p.Leu1044=)
c.1629C>A (p.Leu543=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.1431C>A (p.Leu477=)
n.3204C>A
n.3135C>A
n.3284C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406988A>CCA379803644ABCC8n.2631T>G
n.1401T>G
n.794T>G
n.3131T>G
n.561T>G
n.3078T>G
c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
n.4367T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.3128T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
n.3252T>G
n.3208T>G
n.3075T>G
n.3230T>G
n.3287T>G
n.3233T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
n.3126T>G
n.3034T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.2563T>G
n.3204T>G
n.3237T>G
n.3174T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.3065T>G (p.Leu1022Arg)
c.1146T>G
n.3016T>G
c.2844T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1186T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
n.201T>G
c.2261T>G
c.228T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.3337T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.2368T>G
c.3068T>G (n.3068T>G)
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
n.194T>G
n.746T>G
c.2932T>G (p.Ser978Ala)
n.731T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.3028T>G
n.3025T>G
n.3211T>G
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.3203T>G
n.3134T>G
n.3283T>G
11g.17406988A>GCA379803640ABCC8n.2631T>C
n.1401T>C
n.794T>C
n.3131T>C
n.561T>C
n.3078T>C
c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
n.4367T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.3128T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
n.3252T>C
n.3208T>C
n.3075T>C
n.3230T>C
n.3287T>C
n.3233T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
n.3126T>C
n.3034T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.2563T>C
n.3204T>C
n.3237T>C
n.3174T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.3065T>C (p.Leu1022Pro)
c.1146T>C
n.3016T>C
c.2844T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1186T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
n.201T>C
c.2261T>C
c.228T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.3337T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.2368T>C
c.3068T>C (n.3068T>C)
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.194T>C
n.746T>C
c.2932T>C (p.Ser978Pro)
n.731T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.3028T>C
n.3025T>C
n.3211T>C
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.3203T>C
n.3134T>C
n.3283T>C
11g.17406988A>TCA379803638ABCC8n.2631T>A
n.1401T>A
n.794T>A
n.3131T>A
n.561T>A
n.3078T>A
c.3059T>A (p.Leu1020His)
n.4367T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.3128T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
n.3252T>A
n.3208T>A
n.3075T>A
n.3230T>A
n.3287T>A
n.3233T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.3062T>A (p.Leu1021His)
n.3126T>A
n.3034T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.2563T>A
n.3204T>A
n.3237T>A
n.3174T>A
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.2903T>A (p.Leu968His)
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.3065T>A (p.Leu1022His)
c.1146T>A
n.3016T>A
c.2844T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1186T>A
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.3128T>A (p.Leu1043His)
n.201T>A
c.2261T>A
c.228T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.3337T>A
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.2368T>A
c.3068T>A (n.3068T>A)
c.2813T>A (p.Leu938His)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.194T>A
n.746T>A
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
n.731T>A
c.1562T>A (p.Leu521His)
n.3028T>A
n.3025T>A
n.3211T>A
c.3131T>A (p.Leu1044His)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.3203T>A
n.3134T>A
n.3283T>A
11g.17406989G>ACA379803648ABCC8n.2630C>T
n.1400C>T
n.793C>T
n.3130C>T
n.560C>T
n.3077C>T
c.3058C>T (p.Leu1020Phe)
n.4366C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.3127C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
n.3251C>T
n.3207C>T
n.3074C>T
n.3229C>T
n.3286C>T
n.3232C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
n.3125C>T
n.3033C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.2562C>T
n.3203C>T
n.3236C>T
n.3173C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.2902C>T (p.Leu968Phe)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.3064C>T (p.Leu1022Phe)
c.1145C>T
n.3015C>T
c.2843C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1185C>T
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.3127C>T (p.Leu1043Phe)
n.200C>T
c.2260C>T
c.227C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.3336C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.2367C>T
c.3067C>T (n.3067C>T)
c.2812C>T (p.Leu938Phe)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.193C>T
n.745C>T
c.2931C>T (p.Cys977=)
n.730C>T
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
n.3027C>T
n.3024C>T
n.3210C>T
c.3130C>T (p.Leu1044Phe)
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.3202C>T
n.3133C>T
n.3282C>T
11g.17406989G>CCA379803652ABCC8n.2630C>G
n.1400C>G
n.793C>G
n.3130C>G
n.560C>G
n.3077C>G
c.3058C>G (p.Leu1020Val)
n.4366C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.3127C>G
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
n.3251C>G
n.3207C>G
n.3074C>G
n.3229C>G
n.3286C>G
n.3232C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
n.3125C>G
n.3033C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.2562C>G
n.3203C>G
n.3236C>G
n.3173C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.3064C>G (p.Leu1022Val)
c.1145C>G
n.3015C>G
c.2843C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1185C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
n.200C>G
c.2260C>G
c.227C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.3336C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.2367C>G
c.3067C>G (n.3067C>G)
c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.193C>G
n.745C>G
c.2931C>G (p.Cys977Trp)
n.730C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.3027C>G
n.3024C>G
n.3210C>G
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.3202C>G
n.3133C>G
n.3282C>G
11g.17406989G>TCA379803656ABCC8n.2630C>A
n.1400C>A
n.793C>A
n.3130C>A
n.560C>A
n.3077C>A
c.3058C>A (p.Leu1020Ile)
n.4366C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.3127C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.3251C>A
n.3207C>A
n.3074C>A
n.3229C>A
n.3286C>A
n.3232C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
n.3125C>A
n.3033C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.2562C>A
n.3203C>A
n.3236C>A
n.3173C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.2902C>A (p.Leu968Ile)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.3064C>A (p.Leu1022Ile)
c.1145C>A
n.3015C>A
c.2843C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1185C>A
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.3127C>A (p.Leu1043Ile)
n.200C>A
c.2260C>A
c.227C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.3336C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.2367C>A
c.3067C>A (n.3067C>A)
c.2812C>A (p.Leu938Ile)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.193C>A
n.745C>A
c.2931C>A (p.Cys977Ter)
n.730C>A
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
n.3027C>A
n.3024C>A
n.3210C>A
c.3130C>A (p.Leu1044Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.3202C>A
n.3133C>A
n.3282C>A
11g.17406990C>ACA473515897ABCC8n.2629G>T
n.1399G>T
n.792G>T
n.3129G>T
n.559G>T
n.3076G>T
c.3057G>T (p.Leu1019=)
n.4365G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.3126G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.3250G>T
n.3206G>T
n.3073G>T
n.3228G>T
n.3285G>T
n.3231G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.3060G>T (p.Leu1020=)
n.3124G>T
n.3032G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.2561G>T
n.3202G>T
n.3235G>T
n.3172G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.2901G>T (p.Leu967=)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.3063G>T (p.Leu1021=)
c.1144G>T
n.3014G>T
c.2842G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1184G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.3126G>T (p.Leu1042=)
n.199G>T
c.2259G>T
c.226G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.3335G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.2366G>T
c.3066G>T (n.3066G>T)
c.2811G>T (p.Leu937=)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.192G>T
n.744G>T
c.2930G>T (p.Cys977Phe)
n.729G>T
c.1560G>T (p.Leu520=)
n.3026G>T
n.3023G>T
n.3209G>T
c.3129G>T (p.Leu1043=)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
n.3201G>T
n.3132G>T
n.3281G>T
11g.17406990C>GCA473515898ABCC8n.2629G>C
n.1399G>C
n.792G>C
n.3129G>C
n.559G>C
n.3076G>C
c.3057G>C (p.Leu1019=)
n.4365G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.3126G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.3250G>C
n.3206G>C
n.3073G>C
n.3228G>C
n.3285G>C
n.3231G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.3060G>C (p.Leu1020=)
n.3124G>C
n.3032G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.2561G>C
n.3202G>C
n.3235G>C
n.3172G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2901G>C (p.Leu967=)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.3063G>C (p.Leu1021=)
c.1144G>C
n.3014G>C
c.2842G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1184G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.3126G>C (p.Leu1042=)
n.199G>C
c.2259G>C
c.226G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.3335G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.2366G>C
c.3066G>C (n.3066G>C)
c.2811G>C (p.Leu937=)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.192G>C
n.744G>C
c.2930G>C (p.Cys977Ser)
n.729G>C
c.1560G>C (p.Leu520=)
n.3026G>C
n.3023G>C
n.3209G>C
c.3129G>C (p.Leu1043=)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
n.3201G>C
n.3132G>C
n.3281G>C
11g.17406990C>TCA473515899ABCC8n.2629G>A
n.1399G>A
n.792G>A
n.3129G>A
n.559G>A
n.3076G>A
c.3057G>A (p.Leu1019=)
n.4365G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.3126G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.3250G>A
n.3206G>A
n.3073G>A
n.3228G>A
n.3285G>A
n.3231G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.3060G>A (p.Leu1020=)
n.3124G>A
n.3032G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.2561G>A
n.3202G>A
n.3235G>A
n.3172G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.2901G>A (p.Leu967=)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.3063G>A (p.Leu1021=)
c.1144G>A
n.3014G>A
c.2842G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1184G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.3126G>A (p.Leu1042=)
n.199G>A
c.2259G>A
c.226G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.3335G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.2366G>A
c.3066G>A (n.3066G>A)
c.2811G>A (p.Leu937=)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
n.192G>A
n.744G>A
c.2930G>A (p.Cys977Tyr)
n.729G>A
c.1560G>A (p.Leu520=)
n.3026G>A
n.3023G>A
n.3209G>A
c.3129G>A (p.Leu1043=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
n.3201G>A
n.3132G>A
n.3281G>A
11g.17406991A>CCA379803659ABCC8n.2628T>G
n.1398T>G
n.791T>G
n.3128T>G
n.558T>G
n.3075T>G
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
n.4364T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
n.3125T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
n.3249T>G
n.3205T>G
n.3072T>G
n.3227T>G
n.3284T>G
n.3230T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
n.3123T>G
n.3031T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.2560T>G
n.3201T>G
n.3234T>G
n.3171T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.*2764T>G (n.*2764T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.1143T>G
n.3013T>G
c.2841T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1183T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
n.198T>G
c.2258T>G
c.225T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.3334T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.2365T>G
c.3065T>G (n.3065T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.*2789T>G (n.*2789T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.191T>G
n.743T>G
c.2929T>G (p.Cys977Gly)
n.728T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.3025T>G
n.3022T>G
n.3208T>G
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.3200T>G
n.3131T>G
n.3280T>G
11g.17406991A>GCA379803662ABCC8n.2628T>C
n.1398T>C
n.791T>C
n.3128T>C
n.558T>C
n.3075T>C
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
n.4364T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.3125T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
n.3249T>C
n.3205T>C
n.3072T>C
n.3227T>C
n.3284T>C
n.3230T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
n.3123T>C
n.3031T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.2560T>C
n.3201T>C
n.3234T>C
n.3171T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.*2764T>C (n.*2764T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.1143T>C
n.3013T>C
c.2841T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1183T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
n.198T>C
c.2258T>C
c.225T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.3334T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.2365T>C
c.3065T>C (n.3065T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.191T>C
n.743T>C
c.2929T>C (p.Cys977Arg)
n.728T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.3025T>C
n.3022T>C
n.3208T>C
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.3200T>C
n.3131T>C
n.3280T>C
11g.17406991A>TCA379803665ABCC8n.2628T>A
n.1398T>A
n.791T>A
n.3128T>A
n.558T>A
n.3075T>A
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
n.4364T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.3125T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
n.3249T>A
n.3205T>A
n.3072T>A
n.3227T>A
n.3284T>A
n.3230T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.3059T>A (p.Leu1020Gln)
n.3123T>A
n.3031T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.2560T>A
n.3201T>A
n.3234T>A
n.3171T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.*2764T>A (n.*2764T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.3062T>A (p.Leu1021Gln)
c.1143T>A
n.3013T>A
c.2841T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1183T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.3125T>A (p.Leu1042Gln)
n.198T>A
c.2258T>A
c.225T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.3334T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.2365T>A
c.3065T>A (n.3065T>A)
c.2810T>A (p.Leu937Gln)
c.*2789T>A (n.*2789T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.191T>A
n.743T>A
c.2929T>A (p.Cys977Ser)
n.728T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.3025T>A
n.3022T>A
n.3208T>A
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.3200T>A
n.3131T>A
n.3280T>A
11g.17406992G>ACA473515902ABCC8n.2627C>T
n.1397C>T
n.790C>T
n.3127C>T
n.557C>T
n.3074C>T
c.3055C>T (p.Leu1019=)
n.4363C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.3124C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.3248C>T
n.3204C>T
n.3071C>T
n.3226C>T
n.3283C>T
n.3229C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.3058C>T (p.Leu1020=)
n.3122C>T
n.3030C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.2559C>T
n.3200C>T
n.3233C>T
n.3170C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.2899C>T (p.Leu967=)
c.*2763C>T (n.*2763C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.3061C>T (p.Leu1021=)
c.1142C>T
n.3012C>T
c.2840C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1182C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.3124C>T (p.Leu1042=)
n.197C>T
c.2257C>T
c.224C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.3333C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.2364C>T
c.3064C>T (n.3064C>T)
c.2809C>T (p.Leu937=)
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.190C>T
n.742C>T
c.2928C>T (p.Ser976=)
n.727C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
n.3024C>T
n.3021C>T
n.3207C>T
c.3127C>T (p.Leu1043=)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
n.3199C>T
n.3130C>T
n.3279C>T
11g.17406992G>CCA379803671ABCC8n.2627C>G
n.1397C>G
n.790C>G
n.3127C>G
n.557C>G
n.3074C>G
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
n.4363C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.3124C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.3248C>G
n.3204C>G
n.3071C>G
n.3226C>G
n.3283C>G
n.3229C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.3058C>G (p.Leu1020Val)
n.3122C>G
n.3030C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.2559C>G
n.3200C>G
n.3233C>G
n.3170C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.*2763C>G (n.*2763C>G)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
c.1142C>G
n.3012C>G
c.2840C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1182C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
n.197C>G
c.2257C>G
c.224C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.3333C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.2364C>G
c.3064C>G (n.3064C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.190C>G
n.742C>G
c.2928C>G (p.Ser976Arg)
n.727C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.3024C>G
n.3021C>G
n.3207C>G
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.3199C>G
n.3130C>G
n.3279C>G
11g.17406992G>TCA379803674ABCC8n.2627C>A
n.1397C>A
n.790C>A
n.3127C>A
n.557C>A
n.3074C>A
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
n.4363C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.3124C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.3248C>A
n.3204C>A
n.3071C>A
n.3226C>A
n.3283C>A
n.3229C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.3058C>A (p.Leu1020Met)
n.3122C>A
n.3030C>A
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.2559C>A
n.3200C>A
n.3233C>A
n.3170C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
c.*2763C>A (n.*2763C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.3061C>A (p.Leu1021Met)
c.1142C>A
n.3012C>A
c.2840C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1182C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.3124C>A (p.Leu1042Met)
n.197C>A
c.2257C>A
c.224C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.3333C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.2364C>A
c.3064C>A (n.3064C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Met)
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.190C>A
n.742C>A
c.2928C>A (p.Ser976Arg)
n.727C>A
c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.3024C>A
n.3021C>A
n.3207C>A
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
n.3199C>A
n.3130C>A
n.3279C>A
11g.17406993C>ACA379803678ABCC8n.2626G>T
n.1396G>T
n.789G>T
n.3126G>T
n.556G>T
n.3073G>T
c.3054G>T (p.Gln1018His)
n.4362G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.3123G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.3247G>T
n.3203G>T
n.3070G>T
n.3225G>T
n.3282G>T
n.3228G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.3057G>T (p.Gln1019His)
n.3121G>T
n.3029G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.2558G>T
n.3199G>T
n.3232G>T
n.3169G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.2898G>T (p.Gln966His)
c.*2762G>T (n.*2762G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.3060G>T (p.Gln1020His)
c.1141G>T
n.3011G>T
c.2839G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1181G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.3123G>T (p.Gln1041His)
n.196G>T
c.2256G>T
c.223G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.3332G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.2363G>T
c.3063G>T (n.3063G>T)
c.2808G>T (p.Gln936His)
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.189G>T
n.741G>T
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
n.726G>T
c.1557G>T (p.Gln519His)
n.3023G>T
n.3020G>T
n.3206G>T
c.3126G>T (p.Gln1042His)
c.1623G>T (p.Gln541His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
n.3198G>T
n.3129G>T
n.3278G>T
11g.17406993C>GCA379803681ABCC8n.2626G>C
n.1396G>C
n.789G>C
n.3126G>C
n.556G>C
n.3073G>C
c.3054G>C (p.Gln1018His)
n.4362G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.3123G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.3247G>C
n.3203G>C
n.3070G>C
n.3225G>C
n.3282G>C
n.3228G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.3057G>C (p.Gln1019His)
n.3121G>C
n.3029G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.2558G>C
n.3199G>C
n.3232G>C
n.3169G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.2898G>C (p.Gln966His)
c.*2762G>C (n.*2762G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.3060G>C (p.Gln1020His)
c.1141G>C
n.3011G>C
c.2839G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1181G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
n.196G>C
c.2256G>C
c.223G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.3332G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2363G>C
c.3063G>C (n.3063G>C)
c.2808G>C (p.Gln936His)
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.189G>C
n.741G>C
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
n.726G>C
c.1557G>C (p.Gln519His)
n.3023G>C
n.3020G>C
n.3206G>C
c.3126G>C (p.Gln1042His)
c.1623G>C (p.Gln541His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
n.3198G>C
n.3129G>C
n.3278G>C
11g.17406993C>TCA473515906ABCC8n.2626G>A
n.1396G>A
n.789G>A
n.3126G>A
n.556G>A
n.3073G>A
c.3054G>A (p.Gln1018=)
n.4362G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.3123G>A
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.3247G>A
n.3203G>A
n.3070G>A
n.3225G>A
n.3282G>A
n.3228G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.3057G>A (p.Gln1019=)
n.3121G>A
n.3029G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.2558G>A
n.3199G>A
n.3232G>A
n.3169G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.2898G>A (p.Gln966=)
c.*2762G>A (n.*2762G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.1141G>A
n.3011G>A
c.2839G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1181G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.3123G>A (p.Gln1041=)
n.196G>A
c.2256G>A
c.223G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.3332G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2363G>A
c.3063G>A (n.3063G>A)
c.2808G>A (p.Gln936=)
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.189G>A
n.741G>A
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
n.726G>A
c.1557G>A (p.Gln519=)
n.3023G>A
n.3020G>A
n.3206G>A
c.3126G>A (p.Gln1042=)
c.1623G>A (p.Gln541=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
n.3198G>A
n.3129G>A
n.3278G>A
11g.17406994T>ACA379803682ABCC8n.2625A>T
n.1395A>T
n.788A>T
n.3125A>T
n.555A>T
n.3072A>T
c.3053A>T (p.Gln1018Leu)
n.4361A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.3122A>T
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
n.3246A>T
n.3202A>T
n.3069A>T
n.3224A>T
n.3281A>T
n.3227A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
n.3120A>T
n.3028A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.2557A>T
n.3198A>T
n.3231A>T
n.3168A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.1140A>T
n.3010A>T
c.2838A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1180A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
n.195A>T
c.2255A>T
c.222A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.3331A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.2362A>T
c.3062A>T (n.3062A>T)
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.188A>T
n.740A>T
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
n.725A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.3022A>T
n.3019A>T
n.3205A>T
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.3197A>T
n.3128A>T
n.3277A>T
gnomAD v4
11g.17406994T>CCA379803684ABCC8n.2625A>G
n.1395A>G
n.788A>G
n.3125A>G
n.555A>G
n.3072A>G
c.3053A>G (p.Gln1018Arg)
n.4361A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.3122A>G
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.3246A>G
n.3202A>G
n.3069A>G
n.3224A>G
n.3281A>G
n.3227A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
n.3120A>G
n.3028A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.2557A>G
n.3198A>G
n.3231A>G
n.3168A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.1140A>G
n.3010A>G
c.2838A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1180A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
n.195A>G
c.2255A>G
c.222A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.3331A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.2362A>G
c.3062A>G (n.3062A>G)
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.188A>G
n.740A>G
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
n.725A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.3022A>G
n.3019A>G
n.3205A>G
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.3197A>G
n.3128A>G
n.3277A>G
gnomAD v4
11g.17406994T>GCA379803685ABCC8n.2625A>C
n.1395A>C
n.788A>C
n.3125A>C
n.555A>C
n.3072A>C
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
n.4361A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.3122A>C
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.3246A>C
n.3202A>C
n.3069A>C
n.3224A>C
n.3281A>C
n.3227A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
n.3120A>C
n.3028A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.2557A>C
n.3198A>C
n.3231A>C
n.3168A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.1140A>C
n.3010A>C
c.2838A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1180A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
n.195A>C
c.2255A>C
c.222A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.3331A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.2362A>C
c.3062A>C (n.3062A>C)
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.188A>C
n.740A>C
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
n.725A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.3022A>C
n.3019A>C
n.3205A>C
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.3197A>C
n.3128A>C
n.3277A>C
11g.17406995G>ACA379803688ABCC8n.2624C>T
n.1394C>T
n.787C>T
n.3124C>T
n.554C>T
n.3071C>T
c.3052C>T (p.Gln1018Ter)
n.4360C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.3121C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.3245C>T
n.3201C>T
n.3068C>T
n.3223C>T
n.3280C>T
n.3226C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
n.3119C>T
n.3027C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.2556C>T
n.3197C>T
n.3230C>T
n.3167C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
c.1139C>T
n.3009C>T
c.2837C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1179C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
n.194C>T
c.2254C>T
c.221C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.3330C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.2361C>T
c.3061C>T (n.3061C>T)
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
n.187C>T
n.739C>T
c.2925C>T (p.His975=)
n.724C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.3021C>T
n.3018C>T
n.3204C>T
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.3196C>T
n.3127C>T
n.3276C>T
gnomAD v4
11g.17406995G>CCA379803687ABCC8n.2624C>G
n.1394C>G
n.787C>G
n.3124C>G
n.554C>G
n.3071C>G
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
n.4360C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.3121C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
n.3245C>G
n.3201C>G
n.3068C>G
n.3223C>G
n.3280C>G
n.3226C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
n.3119C>G
n.3027C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.2556C>G
n.3197C>G
n.3230C>G
n.3167C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.1139C>G
n.3009C>G
c.2837C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1179C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
n.194C>G
c.2254C>G
c.221C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.3330C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.2361C>G
c.3061C>G (n.3061C>G)
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
n.187C>G
n.739C>G
c.2925C>G (p.His975Gln)
n.724C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.3021C>G
n.3018C>G
n.3204C>G
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.3196C>G
n.3127C>G
n.3276C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406995G=CA1955128666ABCC8n.2624C=
n.1394C=
n.787C=
n.3124C=
n.554C=
n.3071C=
c.3052C= (p.Gln1018=)
n.4360C=
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.3121C=
c.*1486C= (n.*1486C=)
n.3245C=
n.3201C=
n.3068C=
n.3223C=
n.3280C=
n.3226C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.3055C= (p.Gln1019=)
n.3119C=
n.3027C=
c.*1227C= (n.*1227C=)
n.2556C=
n.3197C=
n.3230C=
n.3167C=
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.2896C= (p.Gln966=)
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.3058C= (p.Gln1020=)
c.1139C=
n.3009C=
c.2837C=
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.1179C=
c.1411C= (p.Gln471=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.3121C= (p.Gln1041=)
n.194C=
c.2254C=
c.221C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.3330C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.2361C=
c.3061C= (n.3061C=)
c.2806C= (p.Gln936=)
c.*2785C= (n.*2785C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
n.187C=
n.739C=
c.2925C= (p.His975=)
n.724C=
c.1555C= (p.Gln519=)
n.3021C=
n.3018C=
n.3204C=
c.3124C= (p.Gln1042=)
c.1621C= (p.Gln541=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1423C= (p.Gln475=)
n.3196C=
n.3127C=
n.3276C=
11g.17406995G>TCA379803686ABCC8n.2624C>A
n.1394C>A
n.787C>A
n.3124C>A
n.554C>A
n.3071C>A
c.3052C>A (p.Gln1018Lys)
n.4360C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.3121C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.3245C>A
n.3201C>A
n.3068C>A
n.3223C>A
n.3280C>A
n.3226C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
n.3119C>A
n.3027C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.2556C>A
n.3197C>A
n.3230C>A
n.3167C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.1139C>A
n.3009C>A
c.2837C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1179C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
n.194C>A
c.2254C>A
c.221C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.3330C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.2361C>A
c.3061C>A (n.3061C>A)
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
n.187C>A
n.739C>A
c.2925C>A (p.His975Gln)
n.724C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.3021C>A
n.3018C>A
n.3204C>A
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.3196C>A
n.3127C>A
n.3276C>A
11g.17406996T>ACA473515910ABCC8n.2623A>T
n.1393A>T
n.786A>T
n.3123A>T
n.553A>T
n.3070A>T
c.3051A>T (p.Ser1017=)
n.4359A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.3120A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.3244A>T
n.3200A>T
n.3067A>T
n.3222A>T
n.3279A>T
n.3225A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.3054A>T (p.Ser1018=)
n.3118A>T
n.3026A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.2555A>T
n.3196A>T
n.3229A>T
n.3166A>T
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.2895A>T (p.Ser965=)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.3057A>T (p.Ser1019=)
c.1138A>T
n.3008A>T
c.2836A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1178A>T
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
n.193A>T
c.2253A>T
c.220A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.3329A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.2360A>T
c.3060A>T (n.3060A>T)
c.2805A>T (p.Ser935=)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.186A>T
n.738A>T
c.2924A>T (p.His975Leu)
n.723A>T
c.1554A>T (p.Ser518=)
n.3020A>T
n.3017A>T
n.3203A>T
c.3123A>T (p.Ser1041=)
c.1620A>T (p.Ser540=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
c.1422A>T (p.Ser474=)
n.3195A>T
n.3126A>T
n.3275A>T
11g.17406996T>CCA473515912ABCC8n.2623A>G
n.1393A>G
n.786A>G
n.3123A>G
n.553A>G
n.3070A>G
c.3051A>G (p.Ser1017=)
n.4359A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.3120A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.3244A>G
n.3200A>G
n.3067A>G
n.3222A>G
n.3279A>G
n.3225A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.3054A>G (p.Ser1018=)
n.3118A>G
n.3026A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.2555A>G
n.3196A>G
n.3229A>G
n.3166A>G
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.2895A>G (p.Ser965=)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.3057A>G (p.Ser1019=)
c.1138A>G
n.3008A>G
c.2836A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1178A>G
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.3120A>G (p.Ser1040=)
n.193A>G
c.2253A>G
c.220A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.3329A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.2360A>G
c.3060A>G (n.3060A>G)
c.2805A>G (p.Ser935=)
c.*2784A>G (n.*2784A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.186A>G
n.738A>G
c.2924A>G (p.His975Arg)
n.723A>G
c.1554A>G (p.Ser518=)
n.3020A>G
n.3017A>G
n.3203A>G
c.3123A>G (p.Ser1041=)
c.1620A>G (p.Ser540=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.1422A>G (p.Ser474=)
n.3195A>G
n.3126A>G
n.3275A>G
COSMIC
11g.17406996T>GCA473515913ABCC8n.2623A>C
n.1393A>C
n.786A>C
n.3123A>C
n.553A>C
n.3070A>C
c.3051A>C (p.Ser1017=)
n.4359A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.3120A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.3244A>C
n.3200A>C
n.3067A>C
n.3222A>C
n.3279A>C
n.3225A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.3054A>C (p.Ser1018=)
n.3118A>C
n.3026A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.2555A>C
n.3196A>C
n.3229A>C
n.3166A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.2895A>C (p.Ser965=)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.3057A>C (p.Ser1019=)
c.1138A>C
n.3008A>C
c.2836A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1178A>C
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.3120A>C (p.Ser1040=)
n.193A>C
c.2253A>C
c.220A>C
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.3329A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.2360A>C
c.3060A>C (n.3060A>C)
c.2805A>C (p.Ser935=)
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.186A>C
n.738A>C
c.2924A>C (p.His975Pro)
n.723A>C
c.1554A>C (p.Ser518=)
n.3020A>C
n.3017A>C
n.3203A>C
c.3123A>C (p.Ser1041=)
c.1620A>C (p.Ser540=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.1422A>C (p.Ser474=)
n.3195A>C
n.3126A>C
n.3275A>C
11g.17406997G>ACA5902929ABCC8n.2622C>T
n.1392C>T
n.785C>T
n.3122C>T
n.552C>T
n.3069C>T
c.3050C>T (p.Ser1017Leu)
n.4358C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.3119C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.3243C>T
n.3199C>T
n.3066C>T
n.3221C>T
n.3278C>T
n.3224C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.3053C>T (p.Ser1018Leu)
n.3117C>T
n.3025C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.2554C>T
n.3195C>T
n.3228C>T
n.3165C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.2894C>T (p.Ser965Leu)
c.*2758C>T (n.*2758C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.3056C>T (p.Ser1019Leu)
c.1137C>T
n.3007C>T
c.2835C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1177C>T
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.3119C>T (p.Ser1040Leu)
n.192C>T
c.2252C>T
c.219C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.3328C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.2359C>T
c.3059C>T (n.3059C>T)
c.2804C>T (p.Ser935Leu)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.185C>T
n.737C>T
c.2923C>T (p.His975Tyr)
n.722C>T
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
n.3019C>T
n.3016C>T
n.3202C>T
c.3122C>T (p.Ser1041Leu)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
n.3194C>T
n.3125C>T
n.3274C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406997G>CCA379803696ABCC8n.2622C>G
n.1392C>G
n.785C>G
n.3122C>G
n.552C>G
n.3069C>G
c.3050C>G (p.Ser1017Ter)
n.4358C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.3119C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.3243C>G
n.3199C>G
n.3066C>G
n.3221C>G
n.3278C>G
n.3224C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.3053C>G (p.Ser1018Ter)
n.3117C>G
n.3025C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.2554C>G
n.3195C>G
n.3228C>G
n.3165C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.2894C>G (p.Ser965Ter)
c.*2758C>G (n.*2758C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.3056C>G (p.Ser1019Ter)
c.1137C>G
n.3007C>G
c.2835C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1177C>G
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.3119C>G (p.Ser1040Ter)
n.192C>G
c.2252C>G
c.219C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.3328C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.2359C>G
c.3059C>G (n.3059C>G)
c.2804C>G (p.Ser935Ter)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.185C>G
n.737C>G
c.2923C>G (p.His975Asp)
n.722C>G
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
n.3019C>G
n.3016C>G
n.3202C>G
c.3122C>G (p.Ser1041Ter)
c.1619C>G (p.Ser540Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.1421C>G (p.Ser474Ter)
n.3194C>G
n.3125C>G
n.3274C>G
11g.17406997G=CA1955128667ABCC8n.2622C=
n.1392C=
n.785C=
n.3122C=
n.552C=
n.3069C=
c.3050C= (p.Ser1017=)
n.4358C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.3119C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.3243C=
n.3199C=
n.3066C=
n.3221C=
n.3278C=
n.3224C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.3053C= (p.Ser1018=)
n.3117C=
n.3025C=
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.2554C=
n.3195C=
n.3228C=
n.3165C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.2894C= (p.Ser965=)
c.*2758C= (n.*2758C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.3056C= (p.Ser1019=)
c.1137C=
n.3007C=
c.2835C=
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1177C=
c.1409C= (p.Ser470=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.3119C= (p.Ser1040=)
n.192C=
c.2252C=
c.219C=
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.3328C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.2359C=
c.3059C= (n.3059C=)
c.2804C= (p.Ser935=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
n.185C=
n.737C=
c.2923C= (p.His975=)
n.722C=
c.1553C= (p.Ser518=)
n.3019C=
n.3016C=
n.3202C=
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1010C= (p.Ser337=)
c.1421C= (p.Ser474=)
n.3194C=
n.3125C=
n.3274C=
11g.17406997G>TCA379803697ABCC8n.2622C>A
n.1392C>A
n.785C>A
n.3122C>A
n.552C>A
n.3069C>A
c.3050C>A (p.Ser1017Ter)
n.4358C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.3119C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.3243C>A
n.3199C>A
n.3066C>A
n.3221C>A
n.3278C>A
n.3224C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.3053C>A (p.Ser1018Ter)
n.3117C>A
n.3025C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.2554C>A
n.3195C>A
n.3228C>A
n.3165C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.2894C>A (p.Ser965Ter)
c.*2758C>A (n.*2758C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.3056C>A (p.Ser1019Ter)
c.1137C>A
n.3007C>A
c.2835C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1177C>A
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.3119C>A (p.Ser1040Ter)
n.192C>A
c.2252C>A
c.219C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.3328C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2359C>A
c.3059C>A (n.3059C>A)
c.2804C>A (p.Ser935Ter)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.185C>A
n.737C>A
c.2923C>A (p.His975Asn)
n.722C>A
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
n.3019C>A
n.3016C>A
n.3202C>A
c.3122C>A (p.Ser1041Ter)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
n.3194C>A
n.3125C>A
n.3274C>A
11g.17406998A>CCA379803700ABCC8n.2621T>G
n.1391T>G
n.784T>G
n.3121T>G
n.551T>G
n.3068T>G
c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
n.4357T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.3118T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.3242T>G
n.3198T>G
n.3065T>G
n.3220T>G
n.3277T>G
n.3223T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
n.3116T>G
n.3024T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.2553T>G
n.3194T>G
n.3227T>G
n.3164T>G
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.1136T>G
n.3006T>G
c.2834T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1176T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
n.191T>G
c.2251T>G
c.218T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.3327T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.2358T>G
c.3058T>G (n.3058T>G)
c.2803T>G (p.Ser935Ala)
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.184T>G
n.736T>G
c.2922T>G (p.Ser974=)
n.721T>G
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.3018T>G
n.3015T>G
n.3201T>G
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.3193T>G
n.3124T>G
n.3273T>G
11g.17406998A>GCA379803703ABCC8n.2621T>C
n.1391T>C
n.784T>C
n.3121T>C
n.551T>C
n.3068T>C
c.3049T>C (p.Ser1017Pro)
n.4357T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.3118T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.3242T>C
n.3198T>C
n.3065T>C
n.3220T>C
n.3277T>C
n.3223T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
n.3116T>C
n.3024T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.2553T>C
n.3194T>C
n.3227T>C
n.3164T>C
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.1136T>C
n.3006T>C
c.2834T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1176T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
n.191T>C
c.2251T>C
c.218T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.3327T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.2358T>C
c.3058T>C (n.3058T>C)
c.2803T>C (p.Ser935Pro)
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.184T>C
n.736T>C
c.2922T>C (p.Ser974=)
n.721T>C
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.3018T>C
n.3015T>C
n.3201T>C
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.3193T>C
n.3124T>C
n.3273T>C
11g.17406998A>TCA379803705ABCC8n.2621T>A
n.1391T>A
n.784T>A
n.3121T>A
n.551T>A
n.3068T>A
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
n.4357T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.3118T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.3242T>A
n.3198T>A
n.3065T>A
n.3220T>A
n.3277T>A
n.3223T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
n.3116T>A
n.3024T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.2553T>A
n.3194T>A
n.3227T>A
n.3164T>A
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.1136T>A
n.3006T>A
c.2834T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1176T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
n.191T>A
c.2251T>A
c.218T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.3327T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.2358T>A
c.3058T>A (n.3058T>A)
c.2803T>A (p.Ser935Thr)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.184T>A
n.736T>A
c.2922T>A (p.Ser974=)
n.721T>A
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
n.3018T>A
n.3015T>A
n.3201T>A
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.3193T>A
n.3124T>A
n.3273T>A
11g.17406999G>ACA218422959ABCC8n.2620C>T
n.1390C>T
n.783C>T
n.3120C>T
n.550C>T
n.3067C>T
c.3048C>T (p.Phe1016=)
n.4356C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.3117C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.3241C>T
n.3197C>T
n.3064C>T
n.3219C>T
n.3276C>T
n.3222C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.3051C>T (p.Phe1017=)
n.3115C>T
n.3023C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.2552C>T
n.3193C>T
n.3226C>T
n.3163C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.2892C>T (p.Phe964=)
c.*2756C>T (n.*2756C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.3054C>T (p.Phe1018=)
c.1135C>T
n.3005C>T
c.2833C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1175C>T
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.3117C>T (p.Phe1039=)
n.190C>T
c.2250C>T
c.217C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.3326C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.2357C>T
c.3057C>T (n.3057C>T)
c.2802C>T (p.Phe934=)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.183C>T
n.735C>T
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
n.720C>T
c.1551C>T (p.Phe517=)
n.3017C>T
n.3014C>T
n.3200C>T
c.3120C>T (p.Phe1040=)
c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.1419C>T (p.Phe473=)
n.3192C>T
n.3123C>T
n.3272C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17406999G>CCA379803707ABCC8n.2620C>G
n.1390C>G
n.783C>G
n.3120C>G
n.550C>G
n.3067C>G
c.3048C>G (p.Phe1016Leu)
n.4356C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.3117C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.3241C>G
n.3197C>G
n.3064C>G
n.3219C>G
n.3276C>G
n.3222C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.3051C>G (p.Phe1017Leu)
n.3115C>G
n.3023C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.2552C>G
n.3193C>G
n.3226C>G
n.3163C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
c.*2756C>G (n.*2756C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.3054C>G (p.Phe1018Leu)
c.1135C>G
n.3005C>G
c.2833C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1175C>G
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.3117C>G (p.Phe1039Leu)
n.190C>G
c.2250C>G
c.217C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.3326C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.2357C>G
c.3057C>G (n.3057C>G)
c.2802C>G (p.Phe934Leu)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.183C>G
n.735C>G
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
n.720C>G
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
n.3017C>G
n.3014C>G
n.3200C>G
c.3120C>G (p.Phe1040Leu)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
n.3192C>G
n.3123C>G
n.3272C>G
11g.17406999G=CA1955128668ABCC8n.2620C=
n.1390C=
n.783C=
n.3120C=
n.550C=
n.3067C=
c.3048C= (p.Phe1016=)
n.4356C=
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.3117C=
c.*1482C= (n.*1482C=)
n.3241C=
n.3197C=
n.3064C=
n.3219C=
n.3276C=
n.3222C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.3051C= (p.Phe1017=)
n.3115C=
n.3023C=
c.*1223C= (n.*1223C=)
n.2552C=
n.3193C=
n.3226C=
n.3163C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.2892C= (p.Phe964=)
c.*2756C= (n.*2756C=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.3054C= (p.Phe1018=)
c.1135C=
n.3005C=
c.2833C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1175C=
c.1407C= (p.Phe469=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.3117C= (p.Phe1039=)
n.190C=
c.2250C=
c.217C=
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.3326C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.2357C=
c.3057C= (n.3057C=)
c.2802C= (p.Phe934=)
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
n.183C=
n.735C=
c.2921C= (p.Ser974=)
n.720C=
c.1551C= (p.Phe517=)
n.3017C=
n.3014C=
n.3200C=
c.3120C= (p.Phe1040=)
c.1617C= (p.Phe539=)
c.1008C= (p.Phe336=)
c.1419C= (p.Phe473=)
n.3192C=
n.3123C=
n.3272C=
11g.17406999G>TCA379803709ABCC8n.2620C>A
n.1390C>A
n.783C>A
n.3120C>A
n.550C>A
n.3067C>A
c.3048C>A (p.Phe1016Leu)
n.4356C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.3117C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.3241C>A
n.3197C>A
n.3064C>A
n.3219C>A
n.3276C>A
n.3222C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.3051C>A (p.Phe1017Leu)
n.3115C>A
n.3023C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.2552C>A
n.3193C>A
n.3226C>A
n.3163C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.3054C>A (p.Phe1018Leu)
c.1135C>A
n.3005C>A
c.2833C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1175C>A
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.3117C>A (p.Phe1039Leu)
n.190C>A
c.2250C>A
c.217C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.3326C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.2357C>A
c.3057C>A (n.3057C>A)
c.2802C>A (p.Phe934Leu)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.183C>A
n.735C>A
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)
n.720C>A
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
n.3017C>A
n.3014C>A
n.3200C>A
c.3120C>A (p.Phe1040Leu)
c.1617C>A (p.Phe539Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
n.3192C>A
n.3123C>A
n.3272C>A
11g.17407000A>CCA379803712ABCC8n.2619T>G
n.1389T>G
n.782T>G
n.3119T>G
n.549T>G
n.3066T>G
c.3047T>G (p.Phe1016Cys)
n.4355T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.3116T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.3240T>G
n.3196T>G
n.3063T>G
n.3218T>G
n.3275T>G
n.3221T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
n.3114T>G
n.3022T>G
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
n.2551T>G
n.3192T>G
n.3225T>G
n.3162T>G
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.3053T>G (p.Phe1018Cys)
c.1134T>G
n.3004T>G
c.2832T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1174T>G
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
n.189T>G
c.2249T>G
c.216T>G
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.3325T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.2356T>G
c.3056T>G (n.3056T>G)
c.2801T>G (p.Phe934Cys)
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.182T>G
n.734T>G
c.2920T>G (p.Ser974Ala)
n.719T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
n.3016T>G
n.3013T>G
n.3199T>G
c.3119T>G (p.Phe1040Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.3191T>G
n.3122T>G
n.3271T>G
11g.17407000A>GCA379803714ABCC8n.2619T>C
n.1389T>C
n.782T>C
n.3119T>C
n.549T>C
n.3066T>C
c.3047T>C (p.Phe1016Ser)
n.4355T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.3116T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.3240T>C
n.3196T>C
n.3063T>C
n.3218T>C
n.3275T>C
n.3221T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
n.3114T>C
n.3022T>C
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
n.2551T>C
n.3192T>C
n.3225T>C
n.3162T>C
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.3053T>C (p.Phe1018Ser)
c.1134T>C
n.3004T>C
c.2832T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1174T>C
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
n.189T>C
c.2249T>C
c.216T>C
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.3325T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.2356T>C
c.3056T>C (n.3056T>C)
c.2801T>C (p.Phe934Ser)
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.182T>C
n.734T>C
c.2920T>C (p.Ser974Pro)
n.719T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
n.3016T>C
n.3013T>C
n.3199T>C
c.3119T>C (p.Phe1040Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.3191T>C
n.3122T>C
n.3271T>C
11g.17407000A>TCA379803716ABCC8n.2619T>A
n.1389T>A
n.782T>A
n.3119T>A
n.549T>A
n.3066T>A
c.3047T>A (p.Phe1016Tyr)
n.4355T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.3116T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.3240T>A
n.3196T>A
n.3063T>A
n.3218T>A
n.3275T>A
n.3221T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
n.3114T>A
n.3022T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.2551T>A
n.3192T>A
n.3225T>A
n.3162T>A
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.3053T>A (p.Phe1018Tyr)
c.1134T>A
n.3004T>A
c.2832T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1174T>A
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
n.189T>A
c.2249T>A
c.216T>A
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.3325T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.2356T>A
c.3056T>A (n.3056T>A)
c.2801T>A (p.Phe934Tyr)
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.182T>A
n.734T>A
c.2920T>A (p.Ser974Thr)
n.719T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
n.3016T>A
n.3013T>A
n.3199T>A
c.3119T>A (p.Phe1040Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
n.3191T>A
n.3122T>A
n.3271T>A
11g.17407001A>CCA379803719ABCC8n.2618T>G
n.1388T>G
n.781T>G
n.3118T>G
n.548T>G
n.3065T>G
c.3046T>G (p.Phe1016Val)
n.4354T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.3115T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.3239T>G
n.3195T>G
n.3062T>G
n.3217T>G
n.3274T>G
n.3220T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
n.3113T>G
n.3021T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.2550T>G
n.3191T>G
n.3224T>G
n.3161T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
c.*2754T>G (n.*2754T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.3052T>G (p.Phe1018Val)
c.1133T>G
n.3003T>G
c.2831T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.1173T>G
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
n.188T>G
c.2248T>G
c.215T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.3324T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.2355T>G
c.3055T>G (n.3055T>G)
c.2800T>G (p.Phe934Val)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.181T>G
n.733T>G
c.2919T>G (p.Ser973=)
n.718T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
n.3015T>G
n.3012T>G
n.3198T>G
c.3118T>G (p.Phe1040Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.3190T>G
n.3121T>G
n.3270T>G
11g.17407001A>GCA379803721ABCC8n.2618T>C
n.1388T>C
n.781T>C
n.3118T>C
n.548T>C
n.3065T>C
c.3046T>C (p.Phe1016Leu)
n.4354T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.3115T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.3239T>C
n.3195T>C
n.3062T>C
n.3217T>C
n.3274T>C
n.3220T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
n.3113T>C
n.3021T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.2550T>C
n.3191T>C
n.3224T>C
n.3161T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
c.*2754T>C (n.*2754T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.3052T>C (p.Phe1018Leu)
c.1133T>C
n.3003T>C
c.2831T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1173T>C
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
n.188T>C
c.2248T>C
c.215T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.3324T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.2355T>C
c.3055T>C (n.3055T>C)
c.2800T>C (p.Phe934Leu)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.181T>C
n.733T>C
c.2919T>C (p.Ser973=)
n.718T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
n.3015T>C
n.3012T>C
n.3198T>C
c.3118T>C (p.Phe1040Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
n.3190T>C
n.3121T>C
n.3270T>C
11g.17407001A>TCA379803723ABCC8n.2618T>A
n.1388T>A
n.781T>A
n.3118T>A
n.548T>A
n.3065T>A
c.3046T>A (p.Phe1016Ile)
n.4354T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.3115T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.3239T>A
n.3195T>A
n.3062T>A
n.3217T>A
n.3274T>A
n.3220T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
n.3113T>A
n.3021T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.2550T>A
n.3191T>A
n.3224T>A
n.3161T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
c.*2754T>A (n.*2754T>A)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.3052T>A (p.Phe1018Ile)
c.1133T>A
n.3003T>A
c.2831T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1173T>A
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
n.188T>A
c.2248T>A
c.215T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.3324T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.2355T>A
c.3055T>A (n.3055T>A)
c.2800T>A (p.Phe934Ile)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.181T>A
n.733T>A
c.2919T>A (p.Ser973=)
n.718T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
n.3015T>A
n.3012T>A
n.3198T>A
c.3118T>A (p.Phe1040Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
n.3190T>A
n.3121T>A
n.3270T>A
11g.17407002G>ACA473515924ABCC8n.2617C>T
n.1387C>T
n.780C>T
n.3117C>T
n.547C>T
n.3064C>T
c.3045C>T (p.Val1015=)
n.4353C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.3114C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.3238C>T
n.3194C>T
n.3061C>T
n.3216C>T
n.3273C>T
n.3219C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.3048C>T (p.Val1016=)
n.3112C>T
n.3020C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.2549C>T
n.3190C>T
n.3223C>T
n.3160C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.2889C>T (p.Val963=)
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.3051C>T (p.Val1017=)
c.1132C>T
n.3002C>T
c.2830C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1172C>T
c.1404C>T (p.Val468=)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.3114C>T (p.Val1038=)
n.187C>T
c.2247C>T
c.214C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.3323C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.2354C>T
c.3054C>T (n.3054C>T)
c.2799C>T (p.Val933=)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.180C>T
n.732C>T
c.2918C>T (p.Ser973Phe)
n.717C>T
c.1548C>T (p.Val516=)
n.3014C>T
n.3011C>T
n.3197C>T
c.3117C>T (p.Val1039=)
c.1614C>T (p.Val538=)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.1416C>T (p.Val472=)
n.3189C>T
n.3120C>T
n.3269C>T
11g.17407002G>CCA473515923ABCC8n.2617C>G
n.1387C>G
n.780C>G
n.3117C>G
n.547C>G
n.3064C>G
c.3045C>G (p.Val1015=)
n.4353C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.3114C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.3238C>G
n.3194C>G
n.3061C>G
n.3216C>G
n.3273C>G
n.3219C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.3048C>G (p.Val1016=)
n.3112C>G
n.3020C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.2549C>G
n.3190C>G
n.3223C>G
n.3160C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.2889C>G (p.Val963=)
c.*2753C>G (n.*2753C>G)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.3051C>G (p.Val1017=)
c.1132C>G
n.3002C>G
c.2830C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1172C>G
c.1404C>G (p.Val468=)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.3114C>G (p.Val1038=)
n.187C>G
c.2247C>G
c.214C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.3323C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.2354C>G
c.3054C>G (n.3054C>G)
c.2799C>G (p.Val933=)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.180C>G
n.732C>G
c.2918C>G (p.Ser973Cys)
n.717C>G
c.1548C>G (p.Val516=)
n.3014C>G
n.3011C>G
n.3197C>G
c.3117C>G (p.Val1039=)
c.1614C>G (p.Val538=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.1416C>G (p.Val472=)
n.3189C>G
n.3120C>G
n.3269C>G
11g.17407002G>TCA473515922ABCC8n.2617C>A
n.1387C>A
n.780C>A
n.3117C>A
n.547C>A
n.3064C>A
c.3045C>A (p.Val1015=)
n.4353C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.3114C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.3238C>A
n.3194C>A
n.3061C>A
n.3216C>A
n.3273C>A
n.3219C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.3048C>A (p.Val1016=)
n.3112C>A
n.3020C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.2549C>A
n.3190C>A
n.3223C>A
n.3160C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.2889C>A (p.Val963=)
c.*2753C>A (n.*2753C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.3051C>A (p.Val1017=)
c.1132C>A
n.3002C>A
c.2830C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1172C>A
c.1404C>A (p.Val468=)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.3114C>A (p.Val1038=)
n.187C>A
c.2247C>A
c.214C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.3323C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.2354C>A
c.3054C>A (n.3054C>A)
c.2799C>A (p.Val933=)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.180C>A
n.732C>A
c.2918C>A (p.Ser973Tyr)
n.717C>A
c.1548C>A (p.Val516=)
n.3014C>A
n.3011C>A
n.3197C>A
c.3117C>A (p.Val1039=)
c.1614C>A (p.Val538=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.1416C>A (p.Val472=)
n.3189C>A
n.3120C>A
n.3269C>A
COSMIC
11g.17407003A=CA1955128669ABCC8n.2616T=
n.1386T=
n.779T=
n.3116T=
n.546T=
n.3063T=
c.3044T= (p.Val1015=)
n.4352T=
c.*1185T= (n.*1185T=)
n.3113T=
c.*1478T= (n.*1478T=)
n.3237T=
n.3193T=
n.3060T=
n.3215T=
n.3272T=
n.3218T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.3047T= (p.Val1016=)
n.3111T=
n.3019T=
c.*1219T= (n.*1219T=)
n.2548T=
n.3189T=
n.3222T=
n.3159T=
c.*1259T= (n.*1259T=)
c.2888T= (p.Val963=)
c.*2752T= (n.*2752T=)
c.*1443T= (n.*1443T=)
c.3050T= (p.Val1017=)
c.1131T=
n.3001T=
c.2829T=
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.1171T=
c.1403T= (p.Val468=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.3113T= (p.Val1038=)
n.186T=
c.2246T=
c.213T=
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.3322T=
c.*1003T= (n.*1003T=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.2353T=
c.3053T= (n.3053T=)
c.2798T= (p.Val933=)
c.*2777T= (n.*2777T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
n.179T=
n.731T=
c.2917T= (p.Ser973=)
n.716T=
c.1547T= (p.Val516=)
n.3013T=
n.3010T=
n.3196T=
c.3116T= (p.Val1039=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.1415T= (p.Val472=)
n.3188T=
n.3119T=
n.3268T=
11g.17407003A>CCA379803730ABCC8n.2616T>G
n.1386T>G
n.779T>G
n.3116T>G
n.546T>G
n.3063T>G
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
n.4352T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.3113T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.3237T>G
n.3193T>G
n.3060T>G
n.3215T>G
n.3272T>G
n.3218T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.3047T>G (p.Val1016Gly)
n.3111T>G
n.3019T>G
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.2548T>G
n.3189T>G
n.3222T>G
n.3159T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.2888T>G (p.Val963Gly)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.1131T>G
n.3001T>G
c.2829T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1171T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
n.186T>G
c.2246T>G
c.213T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.3322T>G
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.2353T>G
c.3053T>G (n.3053T>G)
c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.179T>G
n.731T>G
c.2917T>G (p.Ser973Ala)
n.716T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.3013T>G
n.3010T>G
n.3196T>G
c.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.3188T>G
n.3119T>G
n.3268T>G
11g.17407003A>GCA5902930ABCC8n.2616T>C
n.1386T>C
n.779T>C
n.3116T>C
n.546T>C
n.3063T>C
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
n.4352T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.3113T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.3237T>C
n.3193T>C
n.3060T>C
n.3215T>C
n.3272T>C
n.3218T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.3047T>C (p.Val1016Ala)
n.3111T>C
n.3019T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.2548T>C
n.3189T>C
n.3222T>C
n.3159T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.1131T>C
n.3001T>C
c.2829T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1171T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
n.186T>C
c.2246T>C
c.213T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.3322T>C
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.2353T>C
c.3053T>C (n.3053T>C)
c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.179T>C
n.731T>C
c.2917T>C (p.Ser973Pro)
n.716T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.3013T>C
n.3010T>C
n.3196T>C
c.3116T>C (p.Val1039Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.3188T>C
n.3119T>C
n.3268T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407003A>TCA379803728ABCC8n.2616T>A
n.1386T>A
n.779T>A
n.3116T>A
n.546T>A
n.3063T>A
c.3044T>A (p.Val1015Asp)
n.4352T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.3113T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.3237T>A
n.3193T>A
n.3060T>A
n.3215T>A
n.3272T>A
n.3218T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.3047T>A (p.Val1016Asp)
n.3111T>A
n.3019T>A
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.2548T>A
n.3189T>A
n.3222T>A
n.3159T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.2888T>A (p.Val963Asp)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.3050T>A (p.Val1017Asp)
c.1131T>A
n.3001T>A
c.2829T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1171T>A
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.3113T>A (p.Val1038Asp)
n.186T>A
c.2246T>A
c.213T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.3322T>A
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.2353T>A
c.3053T>A (n.3053T>A)
c.2798T>A (p.Val933Asp)
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.179T>A
n.731T>A
c.2917T>A (p.Ser973Thr)
n.716T>A
c.1547T>A (p.Val516Asp)
n.3013T>A
n.3010T>A
n.3196T>A
c.3116T>A (p.Val1039Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.3188T>A
n.3119T>A
n.3268T>A
11g.17407004C>ACA379803731ABCC8n.2615G>T
n.1385G>T
n.778G>T
n.3115G>T
n.545G>T
n.3062G>T
c.3043G>T (p.Val1015Phe)
n.4351G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.3112G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.3236G>T
n.3192G>T
n.3059G>T
n.3214G>T
n.3271G>T
n.3217G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.3046G>T (p.Val1016Phe)
n.3110G>T
n.3018G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.2547G>T
n.3188G>T
n.3221G>T
n.3158G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.2887G>T (p.Val963Phe)
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.3049G>T (p.Val1017Phe)
c.1130G>T
n.3000G>T
c.2828G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1170G>T
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.3112G>T (p.Val1038Phe)
n.185G>T
c.2245G>T
c.212G>T
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.3321G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2352G>T
c.3052G>T (n.3052G>T)
c.2797G>T (p.Val933Phe)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.178G>T
n.730G>T
c.2916G>T (p.Trp972Cys)
n.715G>T
c.1546G>T (p.Val516Phe)
n.3012G>T
n.3009G>T
n.3195G>T
c.3115G>T (p.Val1039Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.3187G>T
n.3118G>T
n.3267G>T
11g.17407004C=CA1955128670ABCC8n.2615G=
n.1385G=
n.778G=
n.3115G=
n.545G=
n.3062G=
c.3043G= (p.Val1015=)
n.4351G=
c.*1184G= (n.*1184G=)
n.3112G=
c.*1477G= (n.*1477G=)
n.3236G=
n.3192G=
n.3059G=
n.3214G=
n.3271G=
n.3217G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.3046G= (p.Val1016=)
n.3110G=
n.3018G=
c.*1218G= (n.*1218G=)
n.2547G=
n.3188G=
n.3221G=
n.3158G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.2887G= (p.Val963=)
c.*2751G= (n.*2751G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.3049G= (p.Val1017=)
c.1130G=
n.3000G=
c.2828G=
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.1170G=
c.1402G= (p.Val468=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.3112G= (p.Val1038=)
n.185G=
c.2245G=
c.212G=
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.3321G=
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.2352G=
c.3052G= (n.3052G=)
c.2797G= (p.Val933=)
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.178G=
n.730G=
c.2916G= (p.Trp972=)
n.715G=
c.1546G= (p.Val516=)
n.3012G=
n.3009G=
n.3195G=
c.3115G= (p.Val1039=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.1414G= (p.Val472=)
n.3187G=
n.3118G=
n.3267G=
11g.17407004C>GCA379803736ABCC8n.2615G>C
n.1385G>C
n.778G>C
n.3115G>C
n.545G>C
n.3062G>C
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
n.4351G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.3112G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.3236G>C
n.3192G>C
n.3059G>C
n.3214G>C
n.3271G>C
n.3217G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.3046G>C (p.Val1016Leu)
n.3110G>C
n.3018G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.2547G>C
n.3188G>C
n.3221G>C
n.3158G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.2887G>C (p.Val963Leu)
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.1130G>C
n.3000G>C
c.2828G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1170G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
n.185G>C
c.2245G>C
c.212G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.3321G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2352G>C
c.3052G>C (n.3052G>C)
c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.178G>C
n.730G>C
c.2916G>C (p.Trp972Cys)
n.715G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.3012G>C
n.3009G>C
n.3195G>C
c.3115G>C (p.Val1039Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.3187G>C
n.3118G>C
n.3267G>C
11g.17407004C>TCA379803734ABCC8n.2615G>A
n.1385G>A
n.778G>A
n.3115G>A
n.545G>A
n.3062G>A
c.3043G>A (p.Val1015Ile)
n.4351G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.3112G>A
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.3236G>A
n.3192G>A
n.3059G>A
n.3214G>A
n.3271G>A
n.3217G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.3046G>A (p.Val1016Ile)
n.3110G>A
n.3018G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.2547G>A
n.3188G>A
n.3221G>A
n.3158G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.2887G>A (p.Val963Ile)
c.*2751G>A (n.*2751G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.3049G>A (p.Val1017Ile)
c.1130G>A
n.3000G>A
c.2828G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1170G>A
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
n.185G>A
c.2245G>A
c.212G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.3321G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.2352G>A
c.3052G>A (n.3052G>A)
c.2797G>A (p.Val933Ile)
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.178G>A
n.730G>A
c.2916G>A (p.Trp972Ter)
n.715G>A
c.1546G>A (p.Val516Ile)
n.3012G>A
n.3009G>A
n.3195G>A
c.3115G>A (p.Val1039Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.3187G>A
n.3118G>A
n.3267G>A
dbSNP
11g.17407005C>ACA473515927ABCC8n.2614G>T
n.1384G>T
n.777G>T
n.3114G>T
n.544G>T
n.3061G>T
c.3042G>T (p.Leu1014=)
n.4350G>T
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.3111G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
n.3235G>T
n.3191G>T
n.3058G>T
n.3213G>T
n.3270G>T
n.3216G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.3045G>T (p.Leu1015=)
n.3109G>T
n.3017G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.2546G>T
n.3187G>T
n.3220G>T
n.3157G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.*2750G>T (n.*2750G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.3048G>T (p.Leu1016=)
c.1129G>T
n.2999G>T
c.2827G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1169G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.3111G>T (p.Leu1037=)
n.184G>T
c.2244G>T
c.211G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.3320G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.2351G>T
c.3051G>T (n.3051G>T)
c.2796G>T (p.Leu932=)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.177G>T
n.729G>T
c.2915G>T (p.Trp972Leu)
n.714G>T
c.1545G>T (p.Leu515=)
n.3011G>T
n.3008G>T
n.3194G>T
c.3114G>T (p.Leu1038=)
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.3186G>T
n.3117G>T
n.3266G>T
11g.17407005C>GCA473515929ABCC8n.2614G>C
n.1384G>C
n.777G>C
n.3114G>C
n.544G>C
n.3061G>C
c.3042G>C (p.Leu1014=)
n.4350G>C
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
n.3111G>C
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
n.3235G>C
n.3191G>C
n.3058G>C
n.3213G>C
n.3270G>C
n.3216G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.3045G>C (p.Leu1015=)
n.3109G>C
n.3017G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.2546G>C
n.3187G>C
n.3220G>C
n.3157G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
c.*2750G>C (n.*2750G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.3048G>C (p.Leu1016=)
c.1129G>C
n.2999G>C
c.2827G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1169G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.3111G>C (p.Leu1037=)
n.184G>C
c.2244G>C
c.211G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.3320G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.2351G>C
c.3051G>C (n.3051G>C)
c.2796G>C (p.Leu932=)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.177G>C
n.729G>C
c.2915G>C (p.Trp972Ser)
n.714G>C
c.1545G>C (p.Leu515=)
n.3011G>C
n.3008G>C
n.3194G>C
c.3114G>C (p.Leu1038=)
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.3186G>C
n.3117G>C
n.3266G>C
11g.17407005C>TCA473515928ABCC8n.2614G>A
n.1384G>A
n.777G>A
n.3114G>A
n.544G>A
n.3061G>A
c.3042G>A (p.Leu1014=)
n.4350G>A
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
n.3111G>A
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
n.3235G>A
n.3191G>A
n.3058G>A
n.3213G>A
n.3270G>A
n.3216G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
n.3109G>A
n.3017G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.2546G>A
n.3187G>A
n.3220G>A
n.3157G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.2886G>A (p.Leu962=)
c.*2750G>A (n.*2750G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.3048G>A (p.Leu1016=)
c.1129G>A
n.2999G>A
c.2827G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1169G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.3111G>A (p.Leu1037=)
n.184G>A
c.2244G>A
c.211G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.3320G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.2351G>A
c.3051G>A (n.3051G>A)
c.2796G>A (p.Leu932=)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.177G>A
n.729G>A
c.2915G>A (p.Trp972Ter)
n.714G>A
c.1545G>A (p.Leu515=)
n.3011G>A
n.3008G>A
n.3194G>A
c.3114G>A (p.Leu1038=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.3186G>A
n.3117G>A
n.3266G>A
11g.17407006A>CCA379803742ABCC8n.2613T>G
n.1383T>G
n.776T>G
n.3113T>G
n.543T>G
n.3060T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
n.4349T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.3110T>G
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
n.3234T>G
n.3190T>G
n.3057T>G
n.3212T>G
n.3269T>G
n.3215T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
n.3108T>G
n.3016T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.2545T>G
n.3186T>G
n.3219T>G
n.3156T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.3047T>G (p.Leu1016Arg)
c.1128T>G
n.2998T>G
c.2826T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1168T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
n.183T>G
c.2243T>G
c.210T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.3319T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.2350T>G
c.3050T>G (n.3050T>G)
c.2795T>G (p.Leu932Arg)
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.176T>G
n.728T>G
c.2914T>G (p.Trp972Gly)
n.713T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.3010T>G
n.3007T>G
n.3193T>G
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.3185T>G
n.3116T>G
n.3265T>G
11g.17407006A>GCA379803743ABCC8n.2613T>C
n.1383T>C
n.776T>C
n.3113T>C
n.543T>C
n.3060T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
n.4349T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.3110T>C
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
n.3234T>C
n.3190T>C
n.3057T>C
n.3212T>C
n.3269T>C
n.3215T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
n.3108T>C
n.3016T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.2545T>C
n.3186T>C
n.3219T>C
n.3156T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.3047T>C (p.Leu1016Pro)
c.1128T>C
n.2998T>C
c.2826T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1168T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
n.183T>C
c.2243T>C
c.210T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.3319T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.2350T>C
c.3050T>C (n.3050T>C)
c.2795T>C (p.Leu932Pro)
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.176T>C
n.728T>C
c.2914T>C (p.Trp972Arg)
n.713T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.3010T>C
n.3007T>C
n.3193T>C
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.3185T>C
n.3116T>C
n.3265T>C
11g.17407006A>TCA379803745ABCC8n.2613T>A
n.1383T>A
n.776T>A
n.3113T>A
n.543T>A
n.3060T>A
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
n.4349T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.3110T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
n.3234T>A
n.3190T>A
n.3057T>A
n.3212T>A
n.3269T>A
n.3215T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.3044T>A (p.Leu1015Gln)
n.3108T>A
n.3016T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.2545T>A
n.3186T>A
n.3219T>A
n.3156T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.3047T>A (p.Leu1016Gln)
c.1128T>A
n.2998T>A
c.2826T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1168T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
n.183T>A
c.2243T>A
c.210T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.3319T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.2350T>A
c.3050T>A (n.3050T>A)
c.2795T>A (p.Leu932Gln)
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.176T>A
n.728T>A
c.2914T>A (p.Trp972Arg)
n.713T>A
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.3010T>A
n.3007T>A
n.3193T>A
c.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.3185T>A
n.3116T>A
n.3265T>A
11g.17407007G>ACA473515933ABCC8n.2612C>T
n.1382C>T
n.775C>T
n.3112C>T
n.542C>T
n.3059C>T
c.3040C>T (p.Leu1014=)
n.4348C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.3109C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.3233C>T
n.3189C>T
n.3056C>T
n.3211C>T
n.3268C>T
n.3214C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.3043C>T (p.Leu1015=)
n.3107C>T
n.3015C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.2544C>T
n.3185C>T
n.3218C>T
n.3155C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.3046C>T (p.Leu1016=)
c.1127C>T
n.2997C>T
c.2825C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1167C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.3109C>T (p.Leu1037=)
n.182C>T
c.2242C>T
c.209C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.3318C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.2349C>T
c.3049C>T (n.3049C>T)
c.2794C>T (p.Leu932=)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.175C>T
n.727C>T
c.2913C>T (p.Cys971=)
n.712C>T
c.1543C>T (p.Leu515=)
n.3009C>T
n.3006C>T
n.3192C>T
c.3112C>T (p.Leu1038=)
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.3184C>T
n.3115C>T
n.3264C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17407007G>CCA379803747ABCC8n.2612C>G
n.1382C>G
n.775C>G
n.3112C>G
n.542C>G
n.3059C>G
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
n.4348C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.3109C>G
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.3233C>G
n.3189C>G
n.3056C>G
n.3211C>G
n.3268C>G
n.3214C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.3043C>G (p.Leu1015Val)
n.3107C>G
n.3015C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.2544C>G
n.3185C>G
n.3218C>G
n.3155C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.*2748C>G (n.*2748C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.3046C>G (p.Leu1016Val)
c.1127C>G
n.2997C>G
c.2825C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1167C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
n.182C>G
c.2242C>G
c.209C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.3318C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.2349C>G
c.3049C>G (n.3049C>G)
c.2794C>G (p.Leu932Val)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.175C>G
n.727C>G
c.2913C>G (p.Cys971Trp)
n.712C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.3009C>G
n.3006C>G
n.3192C>G
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.3184C>G
n.3115C>G
n.3264C>G
11g.17407007G=CA1955128671ABCC8n.2612C=
n.1382C=
n.775C=
n.3112C=
n.542C=
n.3059C=
c.3040C= (p.Leu1014=)
n.4348C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.3109C=
c.*1474C= (n.*1474C=)
n.3233C=
n.3189C=
n.3056C=
n.3211C=
n.3268C=
n.3214C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.3043C= (p.Leu1015=)
n.3107C=
n.3015C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.2544C=
n.3185C=
n.3218C=
n.3155C=
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.*2748C= (n.*2748C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.3046C= (p.Leu1016=)
c.1127C=
n.2997C=
c.2825C=
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.1167C=
c.1399C= (p.Leu467=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.3109C= (p.Leu1037=)
n.182C=
c.2242C=
c.209C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.3318C=
c.*999C= (n.*999C=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.2349C=
c.3049C= (n.3049C=)
c.2794C= (p.Leu932=)
c.*2773C= (n.*2773C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.175C=
n.727C=
c.2913C= (p.Cys971=)
n.712C=
c.1543C= (p.Leu515=)
n.3009C=
n.3006C=
n.3192C=
c.3112C= (p.Leu1038=)
c.1609C= (p.Leu537=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.1411C= (p.Leu471=)
n.3184C=
n.3115C=
n.3264C=
11g.17407007G>TCA218422971ABCC8n.2612C>A
n.1382C>A
n.775C>A
n.3112C>A
n.542C>A
n.3059C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Met)
n.4348C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.3109C>A
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.3233C>A
n.3189C>A
n.3056C>A
n.3211C>A
n.3268C>A
n.3214C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.3043C>A (p.Leu1015Met)
n.3107C>A
n.3015C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.2544C>A
n.3185C>A
n.3218C>A
n.3155C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.3046C>A (p.Leu1016Met)
c.1127C>A
n.2997C>A
c.2825C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1167C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.3109C>A (p.Leu1037Met)
n.182C>A
c.2242C>A
c.209C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.3318C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.2349C>A
c.3049C>A (n.3049C>A)
c.2794C>A (p.Leu932Met)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.175C>A
n.727C>A
c.2913C>A (p.Cys971Ter)
n.712C>A
c.1543C>A (p.Leu515Met)
n.3009C>A
n.3006C>A
n.3192C>A
c.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.3184C>A
n.3115C>A
n.3264C>A
dbSNP
11g.17407008C>ACA379803753ABCC8n.2611G>T
n.1381G>T
n.774G>T
n.3111G>T
n.541G>T
n.3058G>T
c.3039G>T (p.Leu1013Phe)
n.4347G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.3108G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.3232G>T
n.3188G>T
n.3055G>T
n.3210G>T
n.3267G>T
n.3213G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
n.3106G>T
n.3014G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.2543G>T
n.3184G>T
n.3217G>T
n.3154G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.2883G>T (p.Leu961Phe)
c.*2747G>T (n.*2747G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.3045G>T (p.Leu1015Phe)
c.1126G>T
n.2996G>T
c.2824G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1166G>T
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.3108G>T (p.Leu1036Phe)
n.181G>T
c.2241G>T
c.208G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.3317G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.2348G>T
c.3048G>T (n.3048G>T)
c.2793G>T (p.Leu931Phe)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.174G>T
n.726G>T
c.2912G>T (p.Cys971Phe)
n.711G>T
c.1542G>T (p.Leu514Phe)
n.3008G>T
n.3005G>T
n.3191G>T
c.3111G>T (p.Leu1037Phe)
c.1608G>T (p.Leu536Phe)
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.1410G>T (p.Leu470Phe)
n.3183G>T
n.3114G>T
n.3263G>T
11g.17407008C>GCA379803754ABCC8n.2611G>C
n.1381G>C
n.774G>C
n.3111G>C
n.541G>C
n.3058G>C
c.3039G>C (p.Leu1013Phe)
n.4347G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.3108G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.3232G>C
n.3188G>C
n.3055G>C
n.3210G>C
n.3267G>C
n.3213G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
n.3106G>C
n.3014G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.2543G>C
n.3184G>C
n.3217G>C
n.3154G>C
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.2883G>C (p.Leu961Phe)
c.*2747G>C (n.*2747G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.3045G>C (p.Leu1015Phe)
c.1126G>C
n.2996G>C
c.2824G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1166G>C
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.3108G>C (p.Leu1036Phe)
n.181G>C
c.2241G>C
c.208G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.3317G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.2348G>C
c.3048G>C (n.3048G>C)
c.2793G>C (p.Leu931Phe)
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
n.174G>C
n.726G>C
c.2912G>C (p.Cys971Ser)
n.711G>C
c.1542G>C (p.Leu514Phe)
n.3008G>C
n.3005G>C
n.3191G>C
c.3111G>C (p.Leu1037Phe)
c.1608G>C (p.Leu536Phe)
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.1410G>C (p.Leu470Phe)
n.3183G>C
n.3114G>C
n.3263G>C
11g.17407008C>TCA473515935ABCC8n.2611G>A
n.1381G>A
n.774G>A
n.3111G>A
n.541G>A
n.3058G>A
c.3039G>A (p.Leu1013=)
n.4347G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.3108G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.3232G>A
n.3188G>A
n.3055G>A
n.3210G>A
n.3267G>A
n.3213G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
n.3106G>A
n.3014G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.2543G>A
n.3184G>A
n.3217G>A
n.3154G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.2883G>A (p.Leu961=)
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
c.1126G>A
n.2996G>A
c.2824G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1166G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.3108G>A (p.Leu1036=)
n.181G>A
c.2241G>A
c.208G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.3317G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.2348G>A
c.3048G>A (n.3048G>A)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
n.174G>A
n.726G>A
c.2912G>A (p.Cys971Tyr)
n.711G>A
c.1542G>A (p.Leu514=)
n.3008G>A
n.3005G>A
n.3191G>A
c.3111G>A (p.Leu1037=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.3183G>A
n.3114G>A
n.3263G>A
11g.17407009A=CA1955128672ABCC8n.2610T=
n.1380T=
n.773T=
n.3110T=
n.540T=
n.3057T=
c.3038T= (p.Leu1013=)
n.4346T=
c.*1179T= (n.*1179T=)
n.3107T=
c.*1472T= (n.*1472T=)
n.3231T=
n.3187T=
n.3054T=
n.3209T=
n.3266T=
n.3212T=
c.*178T= (n.*178T=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.3041T= (p.Leu1014=)
n.3105T=
n.3013T=
c.*1213T= (n.*1213T=)
n.2542T=
n.3183T=
n.3216T=
n.3153T=
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.2882T= (p.Leu961=)
c.*2746T= (n.*2746T=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.3044T= (p.Leu1015=)
c.1125T=
n.2995T=
c.2823T=
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.1165T=
c.1397T= (p.Leu466=)
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
c.3107T= (p.Leu1036=)
n.180T=
c.2240T=
c.207T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.3316T=
c.*997T= (n.*997T=)
c.*1508T= (n.*1508T=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.2347T=
c.3047T= (n.3047T=)
c.2792T= (p.Leu931=)
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
n.173T=
n.725T=
c.2911T= (p.Cys971=)
n.710T=
c.1541T= (p.Leu514=)
n.3007T=
n.3004T=
n.3190T=
c.3110T= (p.Leu1037=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.1409T= (p.Leu470=)
n.3182T=
n.3113T=
n.3262T=
11g.17407009A>CCA379803755ABCC8n.2610T>G
n.1380T>G
n.773T>G
n.3110T>G
n.540T>G
n.3057T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Trp)
n.4346T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.3107T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.3231T>G
n.3187T>G
n.3054T>G
n.3209T>G
n.3266T>G
n.3212T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
n.3105T>G
n.3013T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.2542T>G
n.3183T>G
n.3216T>G
n.3153T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.2882T>G (p.Leu961Trp)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.3044T>G (p.Leu1015Trp)
c.1125T>G
n.2995T>G
c.2823T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1165T>G
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.3107T>G (p.Leu1036Trp)
n.180T>G
c.2240T>G
c.207T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.3316T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.2347T>G
c.3047T>G (n.3047T>G)
c.2792T>G (p.Leu931Trp)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.173T>G
n.725T>G
c.2911T>G (p.Cys971Gly)
n.710T>G
c.1541T>G (p.Leu514Trp)
n.3007T>G
n.3004T>G
n.3190T>G
c.3110T>G (p.Leu1037Trp)
c.1607T>G (p.Leu536Trp)
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.1409T>G (p.Leu470Trp)
n.3182T>G
n.3113T>G
n.3262T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407009A>GCA379803762ABCC8n.2610T>C
n.1380T>C
n.773T>C
n.3110T>C
n.540T>C
n.3057T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Ser)
n.4346T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.3107T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.3231T>C
n.3187T>C
n.3054T>C
n.3209T>C
n.3266T>C
n.3212T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
n.3105T>C
n.3013T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.2542T>C
n.3183T>C
n.3216T>C
n.3153T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.2882T>C (p.Leu961Ser)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.3044T>C (p.Leu1015Ser)
c.1125T>C
n.2995T>C
c.2823T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1165T>C
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
n.180T>C
c.2240T>C
c.207T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.3316T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2347T>C
c.3047T>C (n.3047T>C)
c.2792T>C (p.Leu931Ser)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.173T>C
n.725T>C
c.2911T>C (p.Cys971Arg)
n.710T>C
c.1541T>C (p.Leu514Ser)
n.3007T>C
n.3004T>C
n.3190T>C
c.3110T>C (p.Leu1037Ser)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
n.3182T>C
n.3113T>C
n.3262T>C
11g.17407009A>TCA218422979ABCC8n.2610T>A
n.1380T>A
n.773T>A
n.3110T>A
n.540T>A
n.3057T>A
c.3038T>A (p.Leu1013Ter)
n.4346T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.3107T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.3231T>A
n.3187T>A
n.3054T>A
n.3209T>A
n.3266T>A
n.3212T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
n.3105T>A
n.3013T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.2542T>A
n.3183T>A
n.3216T>A
n.3153T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.2882T>A (p.Leu961Ter)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.3044T>A (p.Leu1015Ter)
c.1125T>A
n.2995T>A
c.2823T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1165T>A
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
n.180T>A
c.2240T>A
c.207T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.3316T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2347T>A
c.3047T>A (n.3047T>A)
c.2792T>A (p.Leu931Ter)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.173T>A
n.725T>A
c.2911T>A (p.Cys971Ser)
n.710T>A
c.1541T>A (p.Leu514Ter)
n.3007T>A
n.3004T>A
n.3190T>A
c.3110T>A (p.Leu1037Ter)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
n.3182T>A
n.3113T>A
n.3262T>A
dbSNP
11g.17407010A=CA1955128673ABCC8n.2609T=
n.1379T=
n.772T=
n.3109T=
n.539T=
n.3056T=
c.3037T= (p.Leu1013=)
n.4345T=
c.*1178T= (n.*1178T=)
n.3106T=
c.*1471T= (n.*1471T=)
n.3230T=
n.3186T=
n.3053T=
n.3208T=
n.3265T=
n.3211T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
c.3040T= (p.Leu1014=)
n.3104T=
n.3012T=
c.*1212T= (n.*1212T=)
n.2541T=
n.3182T=
n.3215T=
n.3152T=
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.2881T= (p.Leu961=)
c.*2745T= (n.*2745T=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.3043T= (p.Leu1015=)
c.1124T=
n.2994T=
c.2822T=
c.*1016T= (n.*1016T=)
c.1164T=
c.1396T= (p.Leu466=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.3106T= (p.Leu1036=)
n.179T=
c.2239T=
c.206T=
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.3315T=
c.*996T= (n.*996T=)
c.*1507T= (n.*1507T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.2346T=
c.3046T= (n.3046T=)
c.2791T= (p.Leu931=)
c.*2770T= (n.*2770T=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
n.172T=
n.724T=
c.2910T= (p.Arg970=)
n.709T=
c.1540T= (p.Leu514=)
n.3006T=
n.3003T=
n.3189T=
c.3109T= (p.Leu1037=)
c.1606T= (p.Leu536=)
c.997T= (p.Leu333=)
c.1408T= (p.Leu470=)
n.3181T=
n.3112T=
n.3261T=
11g.17407010A>CCA5902931ABCC8n.2609T>G
n.1379T>G
n.772T>G
n.3109T>G
n.539T>G
n.3056T>G
c.3037T>G (p.Leu1013Val)
n.4345T>G
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.3106T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.3230T>G
n.3186T>G
n.3053T>G
n.3208T>G
n.3265T>G
n.3211T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
n.3104T>G
n.3012T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.2541T>G
n.3182T>G
n.3215T>G
n.3152T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.2881T>G (p.Leu961Val)
c.*2745T>G (n.*2745T>G)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.3043T>G (p.Leu1015Val)
c.1124T>G
n.2994T>G
c.2822T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.1164T>G
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.3106T>G (p.Leu1036Val)
n.179T>G
c.2239T>G
c.206T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.3315T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.2346T>G
c.3046T>G (n.3046T>G)
c.2791T>G (p.Leu931Val)
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.172T>G
n.724T>G
c.2910T>G (p.Arg970=)
n.709T>G
c.1540T>G (p.Leu514Val)
n.3006T>G
n.3003T>G
n.3189T>G
c.3109T>G (p.Leu1037Val)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
n.3181T>G
n.3112T>G
n.3261T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407010A>GCA473515939ABCC8n.2609T>C
n.1379T>C
n.772T>C
n.3109T>C
n.539T>C
n.3056T>C
c.3037T>C (p.Leu1013=)
n.4345T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.3106T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.3230T>C
n.3186T>C
n.3053T>C
n.3208T>C
n.3265T>C
n.3211T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
n.3104T>C
n.3012T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.2541T>C
n.3182T>C
n.3215T>C
n.3152T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.2881T>C (p.Leu961=)
c.*2745T>C (n.*2745T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.3043T>C (p.Leu1015=)
c.1124T>C
n.2994T>C
c.2822T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.1164T>C
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.3106T>C (p.Leu1036=)
n.179T>C
c.2239T>C
c.206T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.3315T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.2346T>C
c.3046T>C (n.3046T>C)
c.2791T>C (p.Leu931=)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.172T>C
n.724T>C
c.2910T>C (p.Arg970=)
n.709T>C
c.1540T>C (p.Leu514=)
n.3006T>C
n.3003T>C
n.3189T>C
c.3109T>C (p.Leu1037=)
c.1606T>C (p.Leu536=)
c.997T>C (p.Leu333=)
c.1408T>C (p.Leu470=)
n.3181T>C
n.3112T>C
n.3261T>C
ClinVar
11g.17407010A>TCA379803769ABCC8n.2609T>A
n.1379T>A
n.772T>A
n.3109T>A
n.539T>A
n.3056T>A
c.3037T>A (p.Leu1013Met)
n.4345T>A
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
n.3106T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.3230T>A
n.3186T>A
n.3053T>A
n.3208T>A
n.3265T>A
n.3211T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
n.3104T>A
n.3012T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.2541T>A
n.3182T>A
n.3215T>A
n.3152T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.2881T>A (p.Leu961Met)
c.*2745T>A (n.*2745T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.3043T>A (p.Leu1015Met)
c.1124T>A
n.2994T>A
c.2822T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.1164T>A
c.1396T>A (p.Leu466Met)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.3106T>A (p.Leu1036Met)
n.179T>A
c.2239T>A
c.206T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.3315T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.2346T>A
c.3046T>A (n.3046T>A)
c.2791T>A (p.Leu931Met)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.172T>A
n.724T>A
c.2910T>A (p.Arg970=)
n.709T>A
c.1540T>A (p.Leu514Met)
n.3006T>A
n.3003T>A
n.3189T>A
c.3109T>A (p.Leu1037Met)
c.1606T>A (p.Leu536Met)
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.1408T>A (p.Leu470Met)
n.3181T>A
n.3112T>A
n.3261T>A
11g.17407011C>ACA5902933ABCC8n.2608G>T
n.1378G>T
n.771G>T
n.3108G>T
n.538G>T
n.3055G>T
c.3036G>T (p.Ser1012=)
n.4344G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.3105G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
n.3229G>T
n.3185G>T
n.3052G>T
n.3207G>T
n.3264G>T
n.3210G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.3039G>T (p.Ser1013=)
n.3103G>T
n.3011G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.2540G>T
n.3181G>T
n.3214G>T
n.3151G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.2880G>T (p.Ser960=)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.3042G>T (p.Ser1014=)
c.1123G>T
n.2993G>T
c.2821G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1163G>T
c.1395G>T (p.Ser465=)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.3105G>T (p.Ser1035=)
n.178G>T
c.2238G>T
c.205G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.3314G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.2345G>T
c.3045G>T (n.3045G>T)
c.2790G>T (p.Ser930=)
c.*2769G>T (n.*2769G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.171G>T
n.723G>T
c.2909G>T (p.Arg970Leu)
n.708G>T
c.1539G>T (p.Ser513=)
n.3005G>T
n.3002G>T
n.3188G>T
c.3108G>T (p.Ser1036=)
c.1605G>T (p.Ser535=)
c.996G>T (p.Ser332=)
c.1407G>T (p.Ser469=)
n.3180G>T
n.3111G>T
n.3260G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407011C=CA1955128674ABCC8n.2608G=
n.1378G=
n.771G=
n.3108G=
n.538G=
n.3055G=
c.3036G= (p.Ser1012=)
n.4344G=
c.*1177G= (n.*1177G=)
n.3105G=
c.*1470G= (n.*1470G=)
n.3229G=
n.3185G=
n.3052G=
n.3207G=
n.3264G=
n.3210G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.3039G= (p.Ser1013=)
n.3103G=
n.3011G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
n.2540G=
n.3181G=
n.3214G=
n.3151G=
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.2880G= (p.Ser960=)
c.*2744G= (n.*2744G=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.3042G= (p.Ser1014=)
c.1123G=
n.2993G=
c.2821G=
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.1163G=
c.1395G= (p.Ser465=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.3105G= (p.Ser1035=)
n.178G=
c.2238G=
c.205G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.3314G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.2345G=
c.3045G= (n.3045G=)
c.2790G= (p.Ser930=)
c.*2769G= (n.*2769G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.171G=
n.723G=
c.2909G= (p.Arg970=)
n.708G=
c.1539G= (p.Ser513=)
n.3005G=
n.3002G=
n.3188G=
c.3108G= (p.Ser1036=)
c.1605G= (p.Ser535=)
c.996G= (p.Ser332=)
c.1407G= (p.Ser469=)
n.3180G=
n.3111G=
n.3260G=
11g.17407011C>GCA473515940ABCC8n.2608G>C
n.1378G>C
n.771G>C
n.3108G>C
n.538G>C
n.3055G>C
c.3036G>C (p.Ser1012=)
n.4344G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.3105G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
n.3229G>C
n.3185G>C
n.3052G>C
n.3207G>C
n.3264G>C
n.3210G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.3039G>C (p.Ser1013=)
n.3103G>C
n.3011G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2540G>C
n.3181G>C
n.3214G>C
n.3151G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.2880G>C (p.Ser960=)
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.3042G>C (p.Ser1014=)
c.1123G>C
n.2993G>C
c.2821G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1163G>C
c.1395G>C (p.Ser465=)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.3105G>C (p.Ser1035=)
n.178G>C
c.2238G>C
c.205G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.3314G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.2345G>C
c.3045G>C (n.3045G>C)
c.2790G>C (p.Ser930=)
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.171G>C
n.723G>C
c.2909G>C (p.Arg970Pro)
n.708G>C
c.1539G>C (p.Ser513=)
n.3005G>C
n.3002G>C
n.3188G>C
c.3108G>C (p.Ser1036=)
c.1605G>C (p.Ser535=)
c.996G>C (p.Ser332=)
c.1407G>C (p.Ser469=)
n.3180G>C
n.3111G>C
n.3260G>C
11g.17407011C>TCA5902932ABCC8n.2608G>A
n.1378G>A
n.771G>A
n.3108G>A
n.538G>A
n.3055G>A
c.3036G>A (p.Ser1012=)
n.4344G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.3105G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
n.3229G>A
n.3185G>A
n.3052G>A
n.3207G>A
n.3264G>A
n.3210G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.3039G>A (p.Ser1013=)
n.3103G>A
n.3011G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.2540G>A
n.3181G>A
n.3214G>A
n.3151G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.2880G>A (p.Ser960=)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.3042G>A (p.Ser1014=)
c.1123G>A
n.2993G>A
c.2821G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1163G>A
c.1395G>A (p.Ser465=)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.3105G>A (p.Ser1035=)
n.178G>A
c.2238G>A
c.205G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.3314G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.2345G>A
c.3045G>A (n.3045G>A)
c.2790G>A (p.Ser930=)
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.171G>A
n.723G>A
c.2909G>A (p.Arg970His)
n.708G>A
c.1539G>A (p.Ser513=)
n.3005G>A
n.3002G>A
n.3188G>A
c.3108G>A (p.Ser1036=)
c.1605G>A (p.Ser535=)
c.996G>A (p.Ser332=)
c.1407G>A (p.Ser469=)
n.3180G>A
n.3111G>A
n.3260G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407012G>ACA5902934ABCC8n.2607C>T
n.1377C>T
n.770C>T
n.3107C>T
n.537C>T
n.3054C>T
c.3035C>T (p.Ser1012Leu)
n.4343C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.3104C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.3228C>T
n.3184C>T
n.3051C>T
n.3206C>T
n.3263C>T
n.3209C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.3038C>T (p.Ser1013Leu)
n.3102C>T
n.3010C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.2539C>T
n.3180C>T
n.3213C>T
n.3150C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.2879C>T (p.Ser960Leu)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.3041C>T (p.Ser1014Leu)
c.1122C>T
n.2992C>T
c.2820C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1162C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.3104C>T (p.Ser1035Leu)
n.177C>T
c.2237C>T
c.204C>T
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.3313C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.2344C>T
c.3044C>T (n.3044C>T)
c.2789C>T (p.Ser930Leu)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.170C>T
n.722C>T
c.2908C>T (p.Arg970Cys)
n.707C>T
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
n.3004C>T
n.3001C>T
n.3187C>T
c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
n.3179C>T
n.3110C>T
n.3259C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17407012G>CCA218423020ABCC8n.2607C>G
n.1377C>G
n.770C>G
n.3107C>G
n.537C>G
n.3054C>G
c.3035C>G (p.Ser1012Trp)
n.4343C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.3104C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.3228C>G
n.3184C>G
n.3051C>G
n.3206C>G
n.3263C>G
n.3209C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.3038C>G (p.Ser1013Trp)
n.3102C>G
n.3010C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.2539C>G
n.3180C>G
n.3213C>G
n.3150C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.2879C>G (p.Ser960Trp)
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.3041C>G (p.Ser1014Trp)
c.1122C>G
n.2992C>G
c.2820C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1162C>G
c.1394C>G (p.Ser465Trp)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.3104C>G (p.Ser1035Trp)
n.177C>G
c.2237C>G
c.204C>G
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.3313C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.2344C>G
c.3044C>G (n.3044C>G)
c.2789C>G (p.Ser930Trp)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.170C>G
n.722C>G
c.2908C>G (p.Arg970Gly)
n.707C>G
c.1538C>G (p.Ser513Trp)
n.3004C>G
n.3001C>G
n.3187C>G
c.3107C>G (p.Ser1036Trp)
c.1604C>G (p.Ser535Trp)
c.995C>G (p.Ser332Trp)
c.1406C>G (p.Ser469Trp)
n.3179C>G
n.3110C>G
n.3259C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17407012G=CA1955128675ABCC8n.2607C=
n.1377C=
n.770C=
n.3107C=
n.537C=
n.3054C=
c.3035C= (p.Ser1012=)
n.4343C=
c.*1176C= (n.*1176C=)
n.3104C=
c.*1469C= (n.*1469C=)
n.3228C=
n.3184C=
n.3051C=
n.3206C=
n.3263C=
n.3209C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.3038C= (p.Ser1013=)
n.3102C=
n.3010C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.2539C=
n.3180C=
n.3213C=
n.3150C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.2879C= (p.Ser960=)
c.*2743C= (n.*2743C=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.3041C= (p.Ser1014=)
c.1122C=
n.2992C=
c.2820C=
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.1162C=
c.1394C= (p.Ser465=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.3104C= (p.Ser1035=)
n.177C=
c.2237C=
c.204C=
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.3313C=
c.*994C= (n.*994C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.2344C=
c.3044C= (n.3044C=)
c.2789C= (p.Ser930=)
c.*2768C= (n.*2768C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
n.170C=
n.722C=
c.2908C= (p.Arg970=)
n.707C=
c.1538C= (p.Ser513=)
n.3004C=
n.3001C=
n.3187C=
c.3107C= (p.Ser1036=)
c.1604C= (p.Ser535=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.1406C= (p.Ser469=)
n.3179C=
n.3110C=
n.3259C=
11g.17407012G>TCA379803781ABCC8n.2607C>A
n.1377C>A
n.770C>A
n.3107C>A
n.537C>A
n.3054C>A
c.3035C>A (p.Ser1012Ter)
n.4343C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.3104C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.3228C>A
n.3184C>A
n.3051C>A
n.3206C>A
n.3263C>A
n.3209C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.3038C>A (p.Ser1013Ter)
n.3102C>A
n.3010C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.2539C>A
n.3180C>A
n.3213C>A
n.3150C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.2879C>A (p.Ser960Ter)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.3041C>A (p.Ser1014Ter)
c.1122C>A
n.2992C>A
c.2820C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1162C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.3104C>A (p.Ser1035Ter)
n.177C>A
c.2237C>A
c.204C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.3313C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.2344C>A
c.3044C>A (n.3044C>A)
c.2789C>A (p.Ser930Ter)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.170C>A
n.722C>A
c.2908C>A (p.Arg970Ser)
n.707C>A
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
n.3004C>A
n.3001C>A
n.3187C>A
c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.1406C>A (p.Ser469Ter)
n.3179C>A
n.3110C>A
n.3259C>A
ClinVar
11g.17407013A>CCA379803791ABCC8n.2606T>G
n.1376T>G
n.769T>G
n.3106T>G
n.536T>G
n.3053T>G
c.3034T>G (p.Ser1012Ala)
n.4342T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.3103T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.3227T>G
n.3183T>G
n.3050T>G
n.3205T>G
n.3262T>G
n.3208T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
n.3101T>G
n.3009T>G
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.2538T>G
n.3179T>G
n.3212T>G
n.3149T>G
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.*2742T>G (n.*2742T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.3040T>G (p.Ser1014Ala)
c.1121T>G
n.2991T>G
c.2819T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1161T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.3103T>G (p.Ser1035Ala)
n.176T>G
c.2236T>G
c.203T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.3312T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.2343T>G
c.3043T>G (n.3043T>G)
c.2788T>G (p.Ser930Ala)
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.169T>G
n.721T>G
c.2907T>G (p.Cys969Trp)
n.706T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.3003T>G
n.3000T>G
n.3186T>G
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.3178T>G
n.3109T>G
n.3258T>G
11g.17407013A>GCA379803794ABCC8n.2606T>C
n.1376T>C
n.769T>C
n.3106T>C
n.536T>C
n.3053T>C
c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
n.4342T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.3103T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.3227T>C
n.3183T>C
n.3050T>C
n.3205T>C
n.3262T>C
n.3208T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.3037T>C (p.Ser1013Pro)
n.3101T>C
n.3009T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.2538T>C
n.3179T>C
n.3212T>C
n.3149T>C
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.*2742T>C (n.*2742T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.3040T>C (p.Ser1014Pro)
c.1121T>C
n.2991T>C
c.2819T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1161T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.3103T>C (p.Ser1035Pro)
n.176T>C
c.2236T>C
c.203T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.3312T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.2343T>C
c.3043T>C (n.3043T>C)
c.2788T>C (p.Ser930Pro)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.169T>C
n.721T>C
c.2907T>C (p.Cys969=)
n.706T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.3003T>C
n.3000T>C
n.3186T>C
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.3178T>C
n.3109T>C
n.3258T>C
11g.17407013A>TCA379803797ABCC8n.2606T>A
n.1376T>A
n.769T>A
n.3106T>A
n.536T>A
n.3053T>A
c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
n.4342T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.3103T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.3227T>A
n.3183T>A
n.3050T>A
n.3205T>A
n.3262T>A
n.3208T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
n.3101T>A
n.3009T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.2538T>A
n.3179T>A
n.3212T>A
n.3149T>A
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.*2742T>A (n.*2742T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
c.1121T>A
n.2991T>A
c.2819T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1161T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.3103T>A (p.Ser1035Thr)
n.176T>A
c.2236T>A
c.203T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.3312T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.2343T>A
c.3043T>A (n.3043T>A)
c.2788T>A (p.Ser930Thr)
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
n.169T>A
n.721T>A
c.2907T>A (p.Cys969Ter)
n.706T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.3003T>A
n.3000T>A
n.3186T>A
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.3178T>A
n.3109T>A
n.3258T>A
11g.17407014C>ACA473515945ABCC8n.2605G>T
n.1375G>T
n.768G>T
n.3105G>T
n.535G>T
n.3052G>T
c.3033G>T (p.Leu1011=)
n.4341G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.3102G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
n.3226G>T
n.3182G>T
n.3049G>T
n.3204G>T
n.3261G>T
n.3207G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.3036G>T (p.Leu1012=)
n.3100G>T
n.3008G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.2537G>T
n.3178G>T
n.3211G>T
n.3148G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.2877G>T (p.Leu959=)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.3039G>T (p.Leu1013=)
c.1120G>T
n.2990G>T
c.2818G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1160G>T
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.3102G>T (p.Leu1034=)
n.175G>T
c.2235G>T
c.202G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.3311G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.2342G>T
c.3042G>T (n.3042G>T)
c.2787G>T (p.Leu929=)
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.168G>T
n.720G>T
c.2906G>T (p.Cys969Phe)
n.705G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
n.3002G>T
n.2999G>T
n.3185G>T
c.3105G>T (p.Leu1035=)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.3177G>T
n.3108G>T
n.3257G>T
11g.17407014C>GCA473515946ABCC8n.2605G>C
n.1375G>C
n.768G>C
n.3105G>C
n.535G>C
n.3052G>C
c.3033G>C (p.Leu1011=)
n.4341G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.3102G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
n.3226G>C
n.3182G>C
n.3049G>C
n.3204G>C
n.3261G>C
n.3207G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.3036G>C (p.Leu1012=)
n.3100G>C
n.3008G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.2537G>C
n.3178G>C
n.3211G>C
n.3148G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.2877G>C (p.Leu959=)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.3039G>C (p.Leu1013=)
c.1120G>C
n.2990G>C
c.2818G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1160G>C
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.3102G>C (p.Leu1034=)
n.175G>C
c.2235G>C
c.202G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.3311G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.2342G>C
c.3042G>C (n.3042G>C)
c.2787G>C (p.Leu929=)
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.168G>C
n.720G>C
c.2906G>C (p.Cys969Ser)
n.705G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
n.3002G>C
n.2999G>C
n.3185G>C
c.3105G>C (p.Leu1035=)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.3177G>C
n.3108G>C
n.3257G>C
11g.17407014C>TCA473515947ABCC8n.2605G>A
n.1375G>A
n.768G>A
n.3105G>A
n.535G>A
n.3052G>A
c.3033G>A (p.Leu1011=)
n.4341G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.3102G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
n.3226G>A
n.3182G>A
n.3049G>A
n.3204G>A
n.3261G>A
n.3207G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.3036G>A (p.Leu1012=)
n.3100G>A
n.3008G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.2537G>A
n.3178G>A
n.3211G>A
n.3148G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.2877G>A (p.Leu959=)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.3039G>A (p.Leu1013=)
c.1120G>A
n.2990G>A
c.2818G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1160G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.3102G>A (p.Leu1034=)
n.175G>A
c.2235G>A
c.202G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.3311G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.2342G>A
c.3042G>A (n.3042G>A)
c.2787G>A (p.Leu929=)
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.168G>A
n.720G>A
c.2906G>A (p.Cys969Tyr)
n.705G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.3002G>A
n.2999G>A
n.3185G>A
c.3105G>A (p.Leu1035=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.3177G>A
n.3108G>A
n.3257G>A
11g.17407015A=CA1955128676ABCC8n.2604T=
n.1374T=
n.767T=
n.3104T=
n.534T=
n.3051T=
c.3032T= (p.Leu1011=)
n.4340T=
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.3101T=
c.*1466T= (n.*1466T=)
n.3225T=
n.3181T=
n.3048T=
n.3203T=
n.3260T=
n.3206T=
c.*172T= (n.*172T=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.3035T= (p.Leu1012=)
n.3099T=
n.3007T=
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.2536T=
n.3177T=
n.3210T=
n.3147T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.*2740T= (n.*2740T=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.3038T= (p.Leu1013=)
c.1119T=
n.2989T=
c.2817T=
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.1159T=
c.1391T= (p.Leu464=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.3101T= (p.Leu1034=)
n.174T=
c.2234T=
c.201T=
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.3310T=
c.*991T= (n.*991T=)
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.2341T=
c.3041T= (n.3041T=)
c.2786T= (p.Leu929=)
c.*2765T= (n.*2765T=)
c.*1176T= (n.*1176T=)
n.167T=
n.719T=
c.2905T= (p.Cys969=)
n.704T=
c.1535T= (p.Leu512=)
n.3001T=
n.2998T=
n.3184T=
c.3104T= (p.Leu1035=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.992T= (p.Leu331=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.3176T=
n.3107T=
n.3256T=
11g.17407015A>CCA379803798ABCC8n.2604T>G
n.1374T>G
n.767T>G
n.3104T>G
n.534T>G
n.3051T>G
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
n.4340T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.3101T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
n.3225T>G
n.3181T>G
n.3048T>G
n.3203T>G
n.3260T>G
n.3206T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
n.3099T>G
n.3007T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.2536T>G
n.3177T>G
n.3210T>G
n.3147T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
c.1119T>G
n.2989T>G
c.2817T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1159T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
n.174T>G
c.2234T>G
c.201T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.3310T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.2341T>G
c.3041T>G (n.3041T>G)
c.2786T>G (p.Leu929Arg)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.167T>G
n.719T>G
c.2905T>G (p.Cys969Gly)
n.704T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.3001T>G
n.2998T>G
n.3184T>G
c.3104T>G (p.Leu1035Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.3176T>G
n.3107T>G
n.3256T>G
11g.17407015A>GCA5902935ABCC8n.2604T>C
n.1374T>C
n.767T>C
n.3104T>C
n.534T>C
n.3051T>C
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
n.4340T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.3101T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
n.3225T>C
n.3181T>C
n.3048T>C
n.3203T>C
n.3260T>C
n.3206T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
n.3099T>C
n.3007T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.2536T>C
n.3177T>C
n.3210T>C
n.3147T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.1119T>C
n.2989T>C
c.2817T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1159T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
n.174T>C
c.2234T>C
c.201T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.3310T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.2341T>C
c.3041T>C (n.3041T>C)
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.167T>C
n.719T>C
c.2905T>C (p.Cys969Arg)
n.704T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.3001T>C
n.2998T>C
n.3184T>C
c.3104T>C (p.Leu1035Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.3176T>C
n.3107T>C
n.3256T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407015A>TCA379803799ABCC8n.2604T>A
n.1374T>A
n.767T>A
n.3104T>A
n.534T>A
n.3051T>A
c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
n.4340T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.3101T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
n.3225T>A
n.3181T>A
n.3048T>A
n.3203T>A
n.3260T>A
n.3206T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
n.3099T>A
n.3007T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.2536T>A
n.3177T>A
n.3210T>A
n.3147T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.2876T>A (p.Leu959Gln)
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.3038T>A (p.Leu1013Gln)
c.1119T>A
n.2989T>A
c.2817T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1159T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.3101T>A (p.Leu1034Gln)
n.174T>A
c.2234T>A
c.201T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.3310T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.2341T>A
c.3041T>A (n.3041T>A)
c.2786T>A (p.Leu929Gln)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.167T>A
n.719T>A
c.2905T>A (p.Cys969Ser)
n.704T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.3001T>A
n.2998T>A
n.3184T>A
c.3104T>A (p.Leu1035Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.3176T>A
n.3107T>A
n.3256T>A
gnomAD v4
11g.17407016G>ACA5902937ABCC8n.2603C>T
n.1373C>T
n.766C>T
n.3103C>T
n.533C>T
n.3050C>T
c.3031C>T (p.Leu1011=)
n.4339C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.3100C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.3224C>T
n.3180C>T
n.3047C>T
n.3202C>T
n.3259C>T
n.3205C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012=)
n.3098C>T
n.3006C>T
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.2535C>T
n.3176C>T
n.3209C>T
n.3146C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.2875C>T (p.Leu959=)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.3037C>T (p.Leu1013=)
c.1118C>T
n.2988C>T
c.2816C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1158C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.3100C>T (p.Leu1034=)
n.173C>T
c.2233C>T
c.200C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.3309C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.2340C>T
c.3040C>T (n.3040C>T)
c.2785C>T (p.Leu929=)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.166C>T
n.718C>T
c.2904C>T (p.Ser968=)
n.703C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.3000C>T
n.2997C>T
n.3183C>T
c.3103C>T (p.Leu1035=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.3175C>T
n.3106C>T
n.3255C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407016G>CCA379803800ABCC8n.2603C>G
n.1373C>G
n.766C>G
n.3103C>G
n.533C>G
n.3050C>G
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
n.4339C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.3100C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.3224C>G
n.3180C>G
n.3047C>G
n.3202C>G
n.3259C>G
n.3205C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
n.3098C>G
n.3006C>G
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.2535C>G
n.3176C>G
n.3209C>G
n.3146C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
c.1118C>G
n.2988C>G
c.2816C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1158C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.3100C>G (p.Leu1034Val)
n.173C>G
c.2233C>G
c.200C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.3309C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.2340C>G
c.3040C>G (n.3040C>G)
c.2785C>G (p.Leu929Val)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.166C>G
n.718C>G
c.2904C>G (p.Ser968=)
n.703C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.3000C>G
n.2997C>G
n.3183C>G
c.3103C>G (p.Leu1035Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.3175C>G
n.3106C>G
n.3255C>G
11g.17407016G=CA1955128677ABCC8n.2603C=
n.1373C=
n.766C=
n.3103C=
n.533C=
n.3050C=
c.3031C= (p.Leu1011=)
n.4339C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.3100C=
c.*1465C= (n.*1465C=)
n.3224C=
n.3180C=
n.3047C=
n.3202C=
n.3259C=
n.3205C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.3034C= (p.Leu1012=)
n.3098C=
n.3006C=
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.2535C=
n.3176C=
n.3209C=
n.3146C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.2875C= (p.Leu959=)
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.3037C= (p.Leu1013=)
c.1118C=
n.2988C=
c.2816C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.1158C=
c.1390C= (p.Leu464=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.3100C= (p.Leu1034=)
n.173C=
c.2233C=
c.200C=
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.3309C=
c.*990C= (n.*990C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.2340C=
c.3040C= (n.3040C=)
c.2785C= (p.Leu929=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
n.166C=
n.718C=
c.2904C= (p.Ser968=)
n.703C=
c.1534C= (p.Leu512=)
n.3000C=
n.2997C=
n.3183C=
c.3103C= (p.Leu1035=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.1402C= (p.Leu468=)
n.3175C=
n.3106C=
n.3255C=
11g.17407016G>TCA5902936ABCC8n.2603C>A
n.1373C>A
n.766C>A
n.3103C>A
n.533C>A
n.3050C>A
c.3031C>A (p.Leu1011Met)
n.4339C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.3100C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.3224C>A
n.3180C>A
n.3047C>A
n.3202C>A
n.3259C>A
n.3205C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
n.3098C>A
n.3006C>A
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.2535C>A
n.3176C>A
n.3209C>A
n.3146C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Met)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.3037C>A (p.Leu1013Met)
c.1118C>A
n.2988C>A
c.2816C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1158C>A
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.3100C>A (p.Leu1034Met)
n.173C>A
c.2233C>A
c.200C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.3309C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.2340C>A
c.3040C>A (n.3040C>A)
c.2785C>A (p.Leu929Met)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.166C>A
n.718C>A
c.2904C>A (p.Ser968=)
n.703C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.3000C>A
n.2997C>A
n.3183C>A
c.3103C>A (p.Leu1035Met)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.3175C>A
n.3106C>A
n.3255C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17407017G>ACA473515951ABCC8n.2602C>T
n.1372C>T
n.765C>T
n.3102C>T
n.532C>T
n.3049C>T
c.3030C>T (p.Leu1010=)
n.4338C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.3099C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.3223C>T
n.3179C>T
n.3046C>T
n.3201C>T
n.3258C>T
n.3204C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.3033C>T (p.Leu1011=)
n.3097C>T
n.3005C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
n.2534C>T
n.3175C>T
n.3208C>T
n.3145C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.2874C>T (p.Leu958=)
c.*2738C>T (n.*2738C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.3036C>T (p.Leu1012=)
c.1117C>T
n.2987C>T
c.2815C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.1157C>T
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.3099C>T (p.Leu1033=)
n.172C>T
c.2232C>T
c.199C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.3308C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.2339C>T
c.3039C>T (n.3039C>T)
c.2784C>T (p.Leu928=)
c.*2763C>T (n.*2763C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.165C>T
n.717C>T
c.2903C>T (p.Ser968Phe)
n.702C>T
c.1533C>T (p.Leu511=)
n.2999C>T
n.2996C>T
n.3182C>T
c.3102C>T (p.Leu1034=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
c.990C>T (p.Leu330=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
n.3174C>T
n.3105C>T
n.3254C>T
11g.17407017G>CCA473515953ABCC8n.2602C>G
n.1372C>G
n.765C>G
n.3102C>G
n.532C>G
n.3049C>G
c.3030C>G (p.Leu1010=)
n.4338C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.3099C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.3223C>G
n.3179C>G
n.3046C>G
n.3201C>G
n.3258C>G
n.3204C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.3033C>G (p.Leu1011=)
n.3097C>G
n.3005C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.2534C>G
n.3175C>G
n.3208C>G
n.3145C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.2874C>G (p.Leu958=)
c.*2738C>G (n.*2738C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.3036C>G (p.Leu1012=)
c.1117C>G
n.2987C>G
c.2815C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.1157C>G
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.3099C>G (p.Leu1033=)
n.172C>G
c.2232C>G
c.199C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.3308C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.2339C>G
c.3039C>G (n.3039C>G)
c.2784C>G (p.Leu928=)
c.*2763C>G (n.*2763C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
n.165C>G
n.717C>G
c.2903C>G (p.Ser968Cys)
n.702C>G
c.1533C>G (p.Leu511=)
n.2999C>G
n.2996C>G
n.3182C>G
c.3102C>G (p.Leu1034=)
c.1599C>G (p.Leu533=)
c.990C>G (p.Leu330=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
n.3174C>G
n.3105C>G
n.3254C>G
11g.17407017G=CA1955128678ABCC8n.2602C=
n.1372C=
n.765C=
n.3102C=
n.532C=
n.3049C=
c.3030C= (p.Leu1010=)
n.4338C=
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.3099C=
c.*1464C= (n.*1464C=)
n.3223C=
n.3179C=
n.3046C=
n.3201C=
n.3258C=
n.3204C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.3033C= (p.Leu1011=)
n.3097C=
n.3005C=
c.*1205C= (n.*1205C=)
n.2534C=
n.3175C=
n.3208C=
n.3145C=
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.2874C= (p.Leu958=)
c.*2738C= (n.*2738C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.3036C= (p.Leu1012=)
c.1117C=
n.2987C=
c.2815C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.1157C=
c.1389C= (p.Leu463=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.3099C= (p.Leu1033=)
n.172C=
c.2232C=
c.199C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.3308C=
c.*989C= (n.*989C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.2339C=
c.3039C= (n.3039C=)
c.2784C= (p.Leu928=)
c.*2763C= (n.*2763C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
n.165C=
n.717C=
c.2903C= (p.Ser968=)
n.702C=
c.1533C= (p.Leu511=)
n.2999C=
n.2996C=
n.3182C=
c.3102C= (p.Leu1034=)
c.1599C= (p.Leu533=)
c.990C= (p.Leu330=)
c.1401C= (p.Leu467=)
n.3174C=
n.3105C=
n.3254C=
11g.17407017G>TCA473515955ABCC8n.2602C>A
n.1372C>A
n.765C>A
n.3102C>A
n.532C>A
n.3049C>A
c.3030C>A (p.Leu1010=)
n.4338C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.3099C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.3223C>A
n.3179C>A
n.3046C>A
n.3201C>A
n.3258C>A
n.3204C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.3033C>A (p.Leu1011=)
n.3097C>A
n.3005C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.2534C>A
n.3175C>A
n.3208C>A
n.3145C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.2874C>A (p.Leu958=)
c.*2738C>A (n.*2738C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.3036C>A (p.Leu1012=)
c.1117C>A
n.2987C>A
c.2815C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1157C>A
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.3099C>A (p.Leu1033=)
n.172C>A
c.2232C>A
c.199C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.3308C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.2339C>A
c.3039C>A (n.3039C>A)
c.2784C>A (p.Leu928=)
c.*2763C>A (n.*2763C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.165C>A
n.717C>A
c.2903C>A (p.Ser968Tyr)
n.702C>A
c.1533C>A (p.Leu511=)
n.2999C>A
n.2996C>A
n.3182C>A
c.3102C>A (p.Leu1034=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
c.990C>A (p.Leu330=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
n.3174C>A
n.3105C>A
n.3254C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17407018A>CCA379803807ABCC8n.2601T>G
n.1371T>G
n.764T>G
n.3101T>G
n.531T>G
n.3048T>G
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
n.4337T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.3098T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.3222T>G
n.3178T>G
n.3045T>G
n.3200T>G
n.3257T>G
n.3203T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
n.3096T>G
n.3004T>G
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
n.2533T>G
n.3174T>G
n.3207T>G
n.3144T>G
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.1116T>G
n.2986T>G
c.2814T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.1156T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.3098T>G (p.Leu1033Arg)
n.171T>G
c.2231T>G
c.198T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.3307T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.2338T>G
c.3038T>G (n.3038T>G)
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.164T>G
n.716T>G
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
n.701T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.2998T>G
n.2995T>G
n.3181T>G
c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.3173T>G
n.3104T>G
n.3253T>G
11g.17407018A>GCA379803805ABCC8n.2601T>C
n.1371T>C
n.764T>C
n.3101T>C
n.531T>C
n.3048T>C
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
n.4337T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.3098T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.3222T>C
n.3178T>C
n.3045T>C
n.3200T>C
n.3257T>C
n.3203T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
n.3096T>C
n.3004T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
n.2533T>C
n.3174T>C
n.3207T>C
n.3144T>C
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.1116T>C
n.2986T>C
c.2814T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.1156T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.3098T>C (p.Leu1033Pro)
n.171T>C
c.2231T>C
c.198T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.3307T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.2338T>C
c.3038T>C (n.3038T>C)
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.164T>C
n.716T>C
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
n.701T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.2998T>C
n.2995T>C
n.3181T>C
c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.3173T>C
n.3104T>C
n.3253T>C
gnomAD v4
11g.17407018A>TCA379803806ABCC8n.2601T>A
n.1371T>A
n.764T>A
n.3101T>A
n.531T>A
n.3048T>A
c.3029T>A (p.Leu1010His)
n.4337T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.3098T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
n.3222T>A
n.3178T>A
n.3045T>A
n.3200T>A
n.3257T>A
n.3203T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.3032T>A (p.Leu1011His)
n.3096T>A
n.3004T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
n.2533T>A
n.3174T>A
n.3207T>A
n.3144T>A
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.2873T>A (p.Leu958His)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.1116T>A
n.2986T>A
c.2814T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.1156T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.3098T>A (p.Leu1033His)
n.171T>A
c.2231T>A
c.198T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.3307T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.2338T>A
c.3038T>A (n.3038T>A)
c.2783T>A (p.Leu928His)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.164T>A
n.716T>A
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
n.701T>A
c.1532T>A (p.Leu511His)
n.2998T>A
n.2995T>A
n.3181T>A
c.3101T>A (p.Leu1034His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.3173T>A
n.3104T>A
n.3253T>A

Number of alleles fetched