Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17406924_17406926delinsCAGGTCCTGGCTGCA2695213274ABCC8n.2693_2695delinsCAGCCAGGACCTG
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c.*1397_*1399delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1397_*1399delinsCAGCCAGGACCTG)
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ClinVar dbSNP
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c.2874A>C
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c.1216A>C
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
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c.2291A>C
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c.*1559A>C (n.*1559A>C)
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c.2398A>C
c.3098A>C (n.3098A>C)
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c.2290T>C
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c.2397T>C
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c.1175T>A
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c.2397T>A
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11g.17406960G>TCA379803417ABCC8n.2659C>A
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c.*1521C>A (n.*1521C>A)
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c.1206del
c.1438del (p.Ala480ProfsTer14)
c.*1337del (n.*1337del)
c.*1367del (n.*1367del)
c.3148del (p.Ala1050ProfsTer14)
n.221del
c.2281del
c.248del
c.*1346del (n.*1346del)
c.3357del
c.*1038del (n.*1038del)
c.*1549del (n.*1549del)
c.*1355del (n.*1355del)
c.2388del
c.3088del (n.3088del)
c.2833del (p.Ala945ProfsTer14)
c.*2812del (n.*2812del)
c.*1223del (n.*1223del)
n.214del
n.766del
c.2952del (p.Trp984CysfsTer?)
n.751del
c.1582del (p.Ala528ProfsTer14)
n.3048del
n.3045del
n.3231del
c.3151del (p.Ala1051ProfsTer14)
c.1648del (p.Ala550ProfsTer14)
c.1039del (p.Ala347ProfsTer14)
c.1450del (p.Ala484ProfsTer14)
n.3223del
n.3154del
n.3303del
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched