Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17406791_17406889del | CA935529519 | ABCC8 | n.2731+2_2732del n.1501+2_1502del n.894+2_895del n.3231+2_3232del n.661+2_662del n.3178+2_3179del c.3159+2_3160del n.4467+2_4468del c.*1300+2_*1301del n.3228+2_3229del c.*1593+2_*1594del n.3354_3452del n.3308+2_3309del n.3175+2_3176del n.3330+2_3331del n.3387+2_3388del n.3333+2_3334del c.*299+2_*300del c.*1331+2_*1332del c.3162+2_3163del n.3226+2_3227del n.3134+2_3135del c.*1334+2_*1335del n.2663+2_2664del n.3304+2_3305del n.3337+2_3338del n.3274+2_3275del c.*1374+2_*1375del c.3003+2_3004del c.*2867+2_*2868del c.*1558+2_*1559del c.3165+2_3166del c.1246+2_1247del n.3116+2_3117del c.2944+2_2945del c.*1138+2_*1139del c.1286+2_1287del c.1518+2_1519del c.*1417+2_*1418del c.*2869_*2967del (n.*2869_*2967del) c.*1447+2_*1448del c.3228+2_3229del n.301+2_302del c.2361+2_2362del c.328+2_329del c.*1426+2_*1427del c.3437+2_3438del c.*1118+2_*1119del c.*1629+2_*1630del c.*1435+2_*1436del c.2468+2_2469del c.3168+2_3169del c.2913+2_2914del c.*2892+2_*2893del c.*1303+2_*1304del n.294+2_295del n.846+2_847del c.*38+2_*39del c.1662+2_1663del n.3128+2_3129del n.3125+2_3126del n.3311+2_3312del c.3231+2_3232del c.1728+2_1729del c.1119+2_1120del c.1530+2_1531del n.3303+2_3304del n.3234+2_3235del n.3383+2_3384del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406868C>A | CA5902904 | ABCC8 | n.2731+20G>T n.1501+20G>T n.894+20G>T n.3231+20G>T n.661+20G>T n.3178+20G>T c.3159+20G>T (n.3159+20G>T) n.4467+20G>T c.*1300+20G>T (n.*1300+20G>T) n.3228+20G>T c.*1593+20G>T (n.*1593+20G>T) n.3372G>T n.3308+20G>T n.3175+20G>T n.3330+20G>T n.3387+20G>T n.3333+20G>T c.*299+20G>T (n.*299+20G>T) c.*1331+20G>T (n.*1331+20G>T) c.3162+20G>T (n.3162+20G>T) n.3226+20G>T n.3134+20G>T c.*1334+20G>T (n.*1334+20G>T) n.2663+20G>T n.3304+20G>T n.3337+20G>T n.3274+20G>T c.*1374+20G>T (n.*1374+20G>T) c.3003+20G>T (n.3003+20G>T) c.*2867+20G>T (n.*2867+20G>T) c.*1558+20G>T (n.*1558+20G>T) c.3165+20G>T (n.3165+20G>T) c.1246+20G>T n.3116+20G>T c.2944+20G>T c.*1138+20G>T (n.*1138+20G>T) c.1286+20G>T c.1518+20G>T (n.1518+20G>T) c.*1417+20G>T (n.*1417+20G>T) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.*1447+20G>T (n.*1447+20G>T) c.3228+20G>T (n.3228+20G>T) n.301+20G>T c.2361+20G>T c.328+20G>T c.*1426+20G>T (n.*1426+20G>T) c.3437+20G>T c.*1118+20G>T (n.*1118+20G>T) c.*1629+20G>T (n.*1629+20G>T) c.*1435+20G>T (n.*1435+20G>T) c.2468+20G>T c.3168+20G>T (n.3168+20G>T) c.2913+20G>T (n.2913+20G>T) c.*2892+20G>T (n.*2892+20G>T) c.*1303+20G>T (n.*1303+20G>T) n.294+20G>T n.846+20G>T c.*38+20G>T (n.*38+20G>T) c.1662+20G>T (n.1662+20G>T) n.3128+20G>T n.3125+20G>T n.3311+20G>T c.3231+20G>T (n.3231+20G>T) c.1728+20G>T (n.1728+20G>T) c.1119+20G>T (n.1119+20G>T) c.1530+20G>T (n.1530+20G>T) n.3303+20G>T n.3234+20G>T n.3383+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406868C= | CA1955128592 | ABCC8 | n.2731+20G= n.1501+20G= n.894+20G= n.3231+20G= n.661+20G= n.3178+20G= c.3159+20G= (n.3159+20G=) n.4467+20G= c.*1300+20G= (n.*1300+20G=) n.3228+20G= c.*1593+20G= (n.*1593+20G=) n.3372G= n.3308+20G= n.3175+20G= n.3330+20G= n.3387+20G= n.3333+20G= c.*299+20G= (n.*299+20G=) c.*1331+20G= (n.*1331+20G=) c.3162+20G= (n.3162+20G=) n.3226+20G= n.3134+20G= c.*1334+20G= (n.*1334+20G=) n.2663+20G= n.3304+20G= n.3337+20G= n.3274+20G= c.*1374+20G= (n.*1374+20G=) c.3003+20G= (n.3003+20G=) c.*2867+20G= (n.*2867+20G=) c.*1558+20G= (n.*1558+20G=) c.3165+20G= (n.3165+20G=) c.1246+20G= n.3116+20G= c.2944+20G= c.*1138+20G= (n.*1138+20G=) c.1286+20G= c.1518+20G= (n.1518+20G=) c.*1417+20G= (n.*1417+20G=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.*1447+20G= (n.*1447+20G=) c.3228+20G= (n.3228+20G=) n.301+20G= c.2361+20G= c.328+20G= c.*1426+20G= (n.*1426+20G=) c.3437+20G= c.*1118+20G= (n.*1118+20G=) c.*1629+20G= (n.*1629+20G=) c.*1435+20G= (n.*1435+20G=) c.2468+20G= c.3168+20G= (n.3168+20G=) c.2913+20G= (n.2913+20G=) c.*2892+20G= (n.*2892+20G=) c.*1303+20G= (n.*1303+20G=) n.294+20G= n.846+20G= c.*38+20G= (n.*38+20G=) c.1662+20G= (n.1662+20G=) n.3128+20G= n.3125+20G= n.3311+20G= c.3231+20G= (n.3231+20G=) c.1728+20G= (n.1728+20G=) c.1119+20G= (n.1119+20G=) c.1530+20G= (n.1530+20G=) n.3303+20G= n.3234+20G= n.3383+20G= | |
11 | g.17406868C>G | CA2612661805 | ABCC8 | n.2731+20G>C n.1501+20G>C n.894+20G>C n.3231+20G>C n.661+20G>C n.3178+20G>C c.3159+20G>C (n.3159+20G>C) n.4467+20G>C c.*1300+20G>C (n.*1300+20G>C) n.3228+20G>C c.*1593+20G>C (n.*1593+20G>C) n.3372G>C n.3308+20G>C n.3175+20G>C n.3330+20G>C n.3387+20G>C n.3333+20G>C c.*299+20G>C (n.*299+20G>C) c.*1331+20G>C (n.*1331+20G>C) c.3162+20G>C (n.3162+20G>C) n.3226+20G>C n.3134+20G>C c.*1334+20G>C (n.*1334+20G>C) n.2663+20G>C n.3304+20G>C n.3337+20G>C n.3274+20G>C c.*1374+20G>C (n.*1374+20G>C) c.3003+20G>C (n.3003+20G>C) c.*2867+20G>C (n.*2867+20G>C) c.*1558+20G>C (n.*1558+20G>C) c.3165+20G>C (n.3165+20G>C) c.1246+20G>C n.3116+20G>C c.2944+20G>C c.*1138+20G>C (n.*1138+20G>C) c.1286+20G>C c.1518+20G>C (n.1518+20G>C) c.*1417+20G>C (n.*1417+20G>C) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.*1447+20G>C (n.*1447+20G>C) c.3228+20G>C (n.3228+20G>C) n.301+20G>C c.2361+20G>C c.328+20G>C c.*1426+20G>C (n.*1426+20G>C) c.3437+20G>C c.*1118+20G>C (n.*1118+20G>C) c.*1629+20G>C (n.*1629+20G>C) c.*1435+20G>C (n.*1435+20G>C) c.2468+20G>C c.3168+20G>C (n.3168+20G>C) c.2913+20G>C (n.2913+20G>C) c.*2892+20G>C (n.*2892+20G>C) c.*1303+20G>C (n.*1303+20G>C) n.294+20G>C n.846+20G>C c.*38+20G>C (n.*38+20G>C) c.1662+20G>C (n.1662+20G>C) n.3128+20G>C n.3125+20G>C n.3311+20G>C c.3231+20G>C (n.3231+20G>C) c.1728+20G>C (n.1728+20G>C) c.1119+20G>C (n.1119+20G>C) c.1530+20G>C (n.1530+20G>C) n.3303+20G>C n.3234+20G>C n.3383+20G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17406868C>T | CA2612661806 | ABCC8 | n.2731+20G>A n.1501+20G>A n.894+20G>A n.3231+20G>A n.661+20G>A n.3178+20G>A c.3159+20G>A (n.3159+20G>A) n.4467+20G>A c.*1300+20G>A (n.*1300+20G>A) n.3228+20G>A c.*1593+20G>A (n.*1593+20G>A) n.3372G>A n.3308+20G>A n.3175+20G>A n.3330+20G>A n.3387+20G>A n.3333+20G>A c.*299+20G>A (n.*299+20G>A) c.*1331+20G>A (n.*1331+20G>A) c.3162+20G>A (n.3162+20G>A) n.3226+20G>A n.3134+20G>A c.*1334+20G>A (n.*1334+20G>A) n.2663+20G>A n.3304+20G>A n.3337+20G>A n.3274+20G>A c.*1374+20G>A (n.*1374+20G>A) c.3003+20G>A (n.3003+20G>A) c.*2867+20G>A (n.*2867+20G>A) c.*1558+20G>A (n.*1558+20G>A) c.3165+20G>A (n.3165+20G>A) c.1246+20G>A n.3116+20G>A c.2944+20G>A c.*1138+20G>A (n.*1138+20G>A) c.1286+20G>A c.1518+20G>A (n.1518+20G>A) c.*1417+20G>A (n.*1417+20G>A) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*1447+20G>A (n.*1447+20G>A) c.3228+20G>A (n.3228+20G>A) n.301+20G>A c.2361+20G>A c.328+20G>A c.*1426+20G>A (n.*1426+20G>A) c.3437+20G>A c.*1118+20G>A (n.*1118+20G>A) c.*1629+20G>A (n.*1629+20G>A) c.*1435+20G>A (n.*1435+20G>A) c.2468+20G>A c.3168+20G>A (n.3168+20G>A) c.2913+20G>A (n.2913+20G>A) c.*2892+20G>A (n.*2892+20G>A) c.*1303+20G>A (n.*1303+20G>A) n.294+20G>A n.846+20G>A c.*38+20G>A (n.*38+20G>A) c.1662+20G>A (n.1662+20G>A) n.3128+20G>A n.3125+20G>A n.3311+20G>A c.3231+20G>A (n.3231+20G>A) c.1728+20G>A (n.1728+20G>A) c.1119+20G>A (n.1119+20G>A) c.1530+20G>A (n.1530+20G>A) n.3303+20G>A n.3234+20G>A n.3383+20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406869C= | CA1955128593 | ABCC8 | n.2731+19G= n.1501+19G= n.894+19G= n.3231+19G= n.661+19G= n.3178+19G= c.3159+19G= (n.3159+19G=) n.4467+19G= c.*1300+19G= (n.*1300+19G=) n.3228+19G= c.*1593+19G= (n.*1593+19G=) n.3371G= n.3308+19G= n.3175+19G= n.3330+19G= n.3387+19G= n.3333+19G= c.*299+19G= (n.*299+19G=) c.*1331+19G= (n.*1331+19G=) c.3162+19G= (n.3162+19G=) n.3226+19G= n.3134+19G= c.*1334+19G= (n.*1334+19G=) n.2663+19G= n.3304+19G= n.3337+19G= n.3274+19G= c.*1374+19G= (n.*1374+19G=) c.3003+19G= (n.3003+19G=) c.*2867+19G= (n.*2867+19G=) c.*1558+19G= (n.*1558+19G=) c.3165+19G= (n.3165+19G=) c.1246+19G= n.3116+19G= c.2944+19G= c.*1138+19G= (n.*1138+19G=) c.1286+19G= c.1518+19G= (n.1518+19G=) c.*1417+19G= (n.*1417+19G=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.*1447+19G= (n.*1447+19G=) c.3228+19G= (n.3228+19G=) n.301+19G= c.2361+19G= c.328+19G= c.*1426+19G= (n.*1426+19G=) c.3437+19G= c.*1118+19G= (n.*1118+19G=) c.*1629+19G= (n.*1629+19G=) c.*1435+19G= (n.*1435+19G=) c.2468+19G= c.3168+19G= (n.3168+19G=) c.2913+19G= (n.2913+19G=) c.*2892+19G= (n.*2892+19G=) c.*1303+19G= (n.*1303+19G=) n.294+19G= n.846+19G= c.*38+19G= (n.*38+19G=) c.1662+19G= (n.1662+19G=) n.3128+19G= n.3125+19G= n.3311+19G= c.3231+19G= (n.3231+19G=) c.1728+19G= (n.1728+19G=) c.1119+19G= (n.1119+19G=) c.1530+19G= (n.1530+19G=) n.3303+19G= n.3234+19G= n.3383+19G= | |
11 | g.17406869C>T | CA218422790 | ABCC8 | n.2731+19G>A n.1501+19G>A n.894+19G>A n.3231+19G>A n.661+19G>A n.3178+19G>A c.3159+19G>A (n.3159+19G>A) n.4467+19G>A c.*1300+19G>A (n.*1300+19G>A) n.3228+19G>A c.*1593+19G>A (n.*1593+19G>A) n.3371G>A n.3308+19G>A n.3175+19G>A n.3330+19G>A n.3387+19G>A n.3333+19G>A c.*299+19G>A (n.*299+19G>A) c.*1331+19G>A (n.*1331+19G>A) c.3162+19G>A (n.3162+19G>A) n.3226+19G>A n.3134+19G>A c.*1334+19G>A (n.*1334+19G>A) n.2663+19G>A n.3304+19G>A n.3337+19G>A n.3274+19G>A c.*1374+19G>A (n.*1374+19G>A) c.3003+19G>A (n.3003+19G>A) c.*2867+19G>A (n.*2867+19G>A) c.*1558+19G>A (n.*1558+19G>A) c.3165+19G>A (n.3165+19G>A) c.1246+19G>A n.3116+19G>A c.2944+19G>A c.*1138+19G>A (n.*1138+19G>A) c.1286+19G>A c.1518+19G>A (n.1518+19G>A) c.*1417+19G>A (n.*1417+19G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.*1447+19G>A (n.*1447+19G>A) c.3228+19G>A (n.3228+19G>A) n.301+19G>A c.2361+19G>A c.328+19G>A c.*1426+19G>A (n.*1426+19G>A) c.3437+19G>A c.*1118+19G>A (n.*1118+19G>A) c.*1629+19G>A (n.*1629+19G>A) c.*1435+19G>A (n.*1435+19G>A) c.2468+19G>A c.3168+19G>A (n.3168+19G>A) c.2913+19G>A (n.2913+19G>A) c.*2892+19G>A (n.*2892+19G>A) c.*1303+19G>A (n.*1303+19G>A) n.294+19G>A n.846+19G>A c.*38+19G>A (n.*38+19G>A) c.1662+19G>A (n.1662+19G>A) n.3128+19G>A n.3125+19G>A n.3311+19G>A c.3231+19G>A (n.3231+19G>A) c.1728+19G>A (n.1728+19G>A) c.1119+19G>A (n.1119+19G>A) c.1530+19G>A (n.1530+19G>A) n.3303+19G>A n.3234+19G>A n.3383+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406870A= | CA1955128594 | ABCC8 | n.2731+18T= n.1501+18T= n.894+18T= n.3231+18T= n.661+18T= n.3178+18T= c.3159+18T= (n.3159+18T=) n.4467+18T= c.*1300+18T= (n.*1300+18T=) n.3228+18T= c.*1593+18T= (n.*1593+18T=) n.3370T= n.3308+18T= n.3175+18T= n.3330+18T= n.3387+18T= n.3333+18T= c.*299+18T= (n.*299+18T=) c.*1331+18T= (n.*1331+18T=) c.3162+18T= (n.3162+18T=) n.3226+18T= n.3134+18T= c.*1334+18T= (n.*1334+18T=) n.2663+18T= n.3304+18T= n.3337+18T= n.3274+18T= c.*1374+18T= (n.*1374+18T=) c.3003+18T= (n.3003+18T=) c.*2867+18T= (n.*2867+18T=) c.*1558+18T= (n.*1558+18T=) c.3165+18T= (n.3165+18T=) c.1246+18T= n.3116+18T= c.2944+18T= c.*1138+18T= (n.*1138+18T=) c.1286+18T= c.1518+18T= (n.1518+18T=) c.*1417+18T= (n.*1417+18T=) c.*2885T= (n.*2885T=) c.*1447+18T= (n.*1447+18T=) c.3228+18T= (n.3228+18T=) n.301+18T= c.2361+18T= c.328+18T= c.*1426+18T= (n.*1426+18T=) c.3437+18T= c.*1118+18T= (n.*1118+18T=) c.*1629+18T= (n.*1629+18T=) c.*1435+18T= (n.*1435+18T=) c.2468+18T= c.3168+18T= (n.3168+18T=) c.2913+18T= (n.2913+18T=) c.*2892+18T= (n.*2892+18T=) c.*1303+18T= (n.*1303+18T=) n.294+18T= n.846+18T= c.*38+18T= (n.*38+18T=) c.1662+18T= (n.1662+18T=) n.3128+18T= n.3125+18T= n.3311+18T= c.3231+18T= (n.3231+18T=) c.1728+18T= (n.1728+18T=) c.1119+18T= (n.1119+18T=) c.1530+18T= (n.1530+18T=) n.3303+18T= n.3234+18T= n.3383+18T= | |
11 | g.17406870A>G | CA218422800 | ABCC8 | n.2731+18T>C n.1501+18T>C n.894+18T>C n.3231+18T>C n.661+18T>C n.3178+18T>C c.3159+18T>C (n.3159+18T>C) n.4467+18T>C c.*1300+18T>C (n.*1300+18T>C) n.3228+18T>C c.*1593+18T>C (n.*1593+18T>C) n.3370T>C n.3308+18T>C n.3175+18T>C n.3330+18T>C n.3387+18T>C n.3333+18T>C c.*299+18T>C (n.*299+18T>C) c.*1331+18T>C (n.*1331+18T>C) c.3162+18T>C (n.3162+18T>C) n.3226+18T>C n.3134+18T>C c.*1334+18T>C (n.*1334+18T>C) n.2663+18T>C n.3304+18T>C n.3337+18T>C n.3274+18T>C c.*1374+18T>C (n.*1374+18T>C) c.3003+18T>C (n.3003+18T>C) c.*2867+18T>C (n.*2867+18T>C) c.*1558+18T>C (n.*1558+18T>C) c.3165+18T>C (n.3165+18T>C) c.1246+18T>C n.3116+18T>C c.2944+18T>C c.*1138+18T>C (n.*1138+18T>C) c.1286+18T>C c.1518+18T>C (n.1518+18T>C) c.*1417+18T>C (n.*1417+18T>C) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.*1447+18T>C (n.*1447+18T>C) c.3228+18T>C (n.3228+18T>C) n.301+18T>C c.2361+18T>C c.328+18T>C c.*1426+18T>C (n.*1426+18T>C) c.3437+18T>C c.*1118+18T>C (n.*1118+18T>C) c.*1629+18T>C (n.*1629+18T>C) c.*1435+18T>C (n.*1435+18T>C) c.2468+18T>C c.3168+18T>C (n.3168+18T>C) c.2913+18T>C (n.2913+18T>C) c.*2892+18T>C (n.*2892+18T>C) c.*1303+18T>C (n.*1303+18T>C) n.294+18T>C n.846+18T>C c.*38+18T>C (n.*38+18T>C) c.1662+18T>C (n.1662+18T>C) n.3128+18T>C n.3125+18T>C n.3311+18T>C c.3231+18T>C (n.3231+18T>C) c.1728+18T>C (n.1728+18T>C) c.1119+18T>C (n.1119+18T>C) c.1530+18T>C (n.1530+18T>C) n.3303+18T>C n.3234+18T>C n.3383+18T>C | dbSNP |
11 | g.17406871T>C | CA597904322 | ABCC8 | n.2731+17A>G n.1501+17A>G n.894+17A>G n.3231+17A>G n.661+17A>G n.3178+17A>G c.3159+17A>G (n.3159+17A>G) n.4467+17A>G c.*1300+17A>G (n.*1300+17A>G) n.3228+17A>G c.*1593+17A>G (n.*1593+17A>G) n.3369A>G n.3308+17A>G n.3175+17A>G n.3330+17A>G n.3387+17A>G n.3333+17A>G c.*299+17A>G (n.*299+17A>G) c.*1331+17A>G (n.*1331+17A>G) c.3162+17A>G (n.3162+17A>G) n.3226+17A>G n.3134+17A>G c.*1334+17A>G (n.*1334+17A>G) n.2663+17A>G n.3304+17A>G n.3337+17A>G n.3274+17A>G c.*1374+17A>G (n.*1374+17A>G) c.3003+17A>G (n.3003+17A>G) c.*2867+17A>G (n.*2867+17A>G) c.*1558+17A>G (n.*1558+17A>G) c.3165+17A>G (n.3165+17A>G) c.1246+17A>G n.3116+17A>G c.2944+17A>G c.*1138+17A>G (n.*1138+17A>G) c.1286+17A>G c.1518+17A>G (n.1518+17A>G) c.*1417+17A>G (n.*1417+17A>G) c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.*1447+17A>G (n.*1447+17A>G) c.3228+17A>G (n.3228+17A>G) n.301+17A>G c.2361+17A>G c.328+17A>G c.*1426+17A>G (n.*1426+17A>G) c.3437+17A>G c.*1118+17A>G (n.*1118+17A>G) c.*1629+17A>G (n.*1629+17A>G) c.*1435+17A>G (n.*1435+17A>G) c.2468+17A>G c.3168+17A>G (n.3168+17A>G) c.2913+17A>G (n.2913+17A>G) c.*2892+17A>G (n.*2892+17A>G) c.*1303+17A>G (n.*1303+17A>G) n.294+17A>G n.846+17A>G c.*38+17A>G (n.*38+17A>G) c.1662+17A>G (n.1662+17A>G) n.3128+17A>G n.3125+17A>G n.3311+17A>G c.3231+17A>G (n.3231+17A>G) c.1728+17A>G (n.1728+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.1530+17A>G (n.1530+17A>G) n.3303+17A>G n.3234+17A>G n.3383+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406871T>G | CA2612661807 | ABCC8 | n.2731+17A>C n.1501+17A>C n.894+17A>C n.3231+17A>C n.661+17A>C n.3178+17A>C c.3159+17A>C (n.3159+17A>C) n.4467+17A>C c.*1300+17A>C (n.*1300+17A>C) n.3228+17A>C c.*1593+17A>C (n.*1593+17A>C) n.3369A>C n.3308+17A>C n.3175+17A>C n.3330+17A>C n.3387+17A>C n.3333+17A>C c.*299+17A>C (n.*299+17A>C) c.*1331+17A>C (n.*1331+17A>C) c.3162+17A>C (n.3162+17A>C) n.3226+17A>C n.3134+17A>C c.*1334+17A>C (n.*1334+17A>C) n.2663+17A>C n.3304+17A>C n.3337+17A>C n.3274+17A>C c.*1374+17A>C (n.*1374+17A>C) c.3003+17A>C (n.3003+17A>C) c.*2867+17A>C (n.*2867+17A>C) c.*1558+17A>C (n.*1558+17A>C) c.3165+17A>C (n.3165+17A>C) c.1246+17A>C n.3116+17A>C c.2944+17A>C c.*1138+17A>C (n.*1138+17A>C) c.1286+17A>C c.1518+17A>C (n.1518+17A>C) c.*1417+17A>C (n.*1417+17A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.*1447+17A>C (n.*1447+17A>C) c.3228+17A>C (n.3228+17A>C) n.301+17A>C c.2361+17A>C c.328+17A>C c.*1426+17A>C (n.*1426+17A>C) c.3437+17A>C c.*1118+17A>C (n.*1118+17A>C) c.*1629+17A>C (n.*1629+17A>C) c.*1435+17A>C (n.*1435+17A>C) c.2468+17A>C c.3168+17A>C (n.3168+17A>C) c.2913+17A>C (n.2913+17A>C) c.*2892+17A>C (n.*2892+17A>C) c.*1303+17A>C (n.*1303+17A>C) n.294+17A>C n.846+17A>C c.*38+17A>C (n.*38+17A>C) c.1662+17A>C (n.1662+17A>C) n.3128+17A>C n.3125+17A>C n.3311+17A>C c.3231+17A>C (n.3231+17A>C) c.1728+17A>C (n.1728+17A>C) c.1119+17A>C (n.1119+17A>C) c.1530+17A>C (n.1530+17A>C) n.3303+17A>C n.3234+17A>C n.3383+17A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17406871T= | CA1955128595 | ABCC8 | n.2731+17A= n.1501+17A= n.894+17A= n.3231+17A= n.661+17A= n.3178+17A= c.3159+17A= (n.3159+17A=) n.4467+17A= c.*1300+17A= (n.*1300+17A=) n.3228+17A= c.*1593+17A= (n.*1593+17A=) n.3369A= n.3308+17A= n.3175+17A= n.3330+17A= n.3387+17A= n.3333+17A= c.*299+17A= (n.*299+17A=) c.*1331+17A= (n.*1331+17A=) c.3162+17A= (n.3162+17A=) n.3226+17A= n.3134+17A= c.*1334+17A= (n.*1334+17A=) n.2663+17A= n.3304+17A= n.3337+17A= n.3274+17A= c.*1374+17A= (n.*1374+17A=) c.3003+17A= (n.3003+17A=) c.*2867+17A= (n.*2867+17A=) c.*1558+17A= (n.*1558+17A=) c.3165+17A= (n.3165+17A=) c.1246+17A= n.3116+17A= c.2944+17A= c.*1138+17A= (n.*1138+17A=) c.1286+17A= c.1518+17A= (n.1518+17A=) c.*1417+17A= (n.*1417+17A=) c.*2884A= (n.*2884A=) c.*1447+17A= (n.*1447+17A=) c.3228+17A= (n.3228+17A=) n.301+17A= c.2361+17A= c.328+17A= c.*1426+17A= (n.*1426+17A=) c.3437+17A= c.*1118+17A= (n.*1118+17A=) c.*1629+17A= (n.*1629+17A=) c.*1435+17A= (n.*1435+17A=) c.2468+17A= c.3168+17A= (n.3168+17A=) c.2913+17A= (n.2913+17A=) c.*2892+17A= (n.*2892+17A=) c.*1303+17A= (n.*1303+17A=) n.294+17A= n.846+17A= c.*38+17A= (n.*38+17A=) c.1662+17A= (n.1662+17A=) n.3128+17A= n.3125+17A= n.3311+17A= c.3231+17A= (n.3231+17A=) c.1728+17A= (n.1728+17A=) c.1119+17A= (n.1119+17A=) c.1530+17A= (n.1530+17A=) n.3303+17A= n.3234+17A= n.3383+17A= | |
11 | g.17406872G>A | CA218422805 | ABCC8 | n.2731+16C>T n.1501+16C>T n.894+16C>T n.3231+16C>T n.661+16C>T n.3178+16C>T c.3159+16C>T (n.3159+16C>T) n.4467+16C>T c.*1300+16C>T (n.*1300+16C>T) n.3228+16C>T c.*1593+16C>T (n.*1593+16C>T) n.3368C>T n.3308+16C>T n.3175+16C>T n.3330+16C>T n.3387+16C>T n.3333+16C>T c.*299+16C>T (n.*299+16C>T) c.*1331+16C>T (n.*1331+16C>T) c.3162+16C>T (n.3162+16C>T) n.3226+16C>T n.3134+16C>T c.*1334+16C>T (n.*1334+16C>T) n.2663+16C>T n.3304+16C>T n.3337+16C>T n.3274+16C>T c.*1374+16C>T (n.*1374+16C>T) c.3003+16C>T (n.3003+16C>T) c.*2867+16C>T (n.*2867+16C>T) c.*1558+16C>T (n.*1558+16C>T) c.3165+16C>T (n.3165+16C>T) c.1246+16C>T n.3116+16C>T c.2944+16C>T c.*1138+16C>T (n.*1138+16C>T) c.1286+16C>T c.1518+16C>T (n.1518+16C>T) c.*1417+16C>T (n.*1417+16C>T) c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.*1447+16C>T (n.*1447+16C>T) c.3228+16C>T (n.3228+16C>T) n.301+16C>T c.2361+16C>T c.328+16C>T c.*1426+16C>T (n.*1426+16C>T) c.3437+16C>T c.*1118+16C>T (n.*1118+16C>T) c.*1629+16C>T (n.*1629+16C>T) c.*1435+16C>T (n.*1435+16C>T) c.2468+16C>T c.3168+16C>T (n.3168+16C>T) c.2913+16C>T (n.2913+16C>T) c.*2892+16C>T (n.*2892+16C>T) c.*1303+16C>T (n.*1303+16C>T) n.294+16C>T n.846+16C>T c.*38+16C>T (n.*38+16C>T) c.1662+16C>T (n.1662+16C>T) n.3128+16C>T n.3125+16C>T n.3311+16C>T c.3231+16C>T (n.3231+16C>T) c.1728+16C>T (n.1728+16C>T) c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) c.1530+16C>T (n.1530+16C>T) n.3303+16C>T n.3234+16C>T n.3383+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406872G= | CA1955128596 | ABCC8 | n.2731+16C= n.1501+16C= n.894+16C= n.3231+16C= n.661+16C= n.3178+16C= c.3159+16C= (n.3159+16C=) n.4467+16C= c.*1300+16C= (n.*1300+16C=) n.3228+16C= c.*1593+16C= (n.*1593+16C=) n.3368C= n.3308+16C= n.3175+16C= n.3330+16C= n.3387+16C= n.3333+16C= c.*299+16C= (n.*299+16C=) c.*1331+16C= (n.*1331+16C=) c.3162+16C= (n.3162+16C=) n.3226+16C= n.3134+16C= c.*1334+16C= (n.*1334+16C=) n.2663+16C= n.3304+16C= n.3337+16C= n.3274+16C= c.*1374+16C= (n.*1374+16C=) c.3003+16C= (n.3003+16C=) c.*2867+16C= (n.*2867+16C=) c.*1558+16C= (n.*1558+16C=) c.3165+16C= (n.3165+16C=) c.1246+16C= n.3116+16C= c.2944+16C= c.*1138+16C= (n.*1138+16C=) c.1286+16C= c.1518+16C= (n.1518+16C=) c.*1417+16C= (n.*1417+16C=) c.*2883C= (n.*2883C=) c.*1447+16C= (n.*1447+16C=) c.3228+16C= (n.3228+16C=) n.301+16C= c.2361+16C= c.328+16C= c.*1426+16C= (n.*1426+16C=) c.3437+16C= c.*1118+16C= (n.*1118+16C=) c.*1629+16C= (n.*1629+16C=) c.*1435+16C= (n.*1435+16C=) c.2468+16C= c.3168+16C= (n.3168+16C=) c.2913+16C= (n.2913+16C=) c.*2892+16C= (n.*2892+16C=) c.*1303+16C= (n.*1303+16C=) n.294+16C= n.846+16C= c.*38+16C= (n.*38+16C=) c.1662+16C= (n.1662+16C=) n.3128+16C= n.3125+16C= n.3311+16C= c.3231+16C= (n.3231+16C=) c.1728+16C= (n.1728+16C=) c.1119+16C= (n.1119+16C=) c.1530+16C= (n.1530+16C=) n.3303+16C= n.3234+16C= n.3383+16C= | |
11 | g.17406872G>T | CA2612661808 | ABCC8 | n.2731+16C>A n.1501+16C>A n.894+16C>A n.3231+16C>A n.661+16C>A n.3178+16C>A c.3159+16C>A (n.3159+16C>A) n.4467+16C>A c.*1300+16C>A (n.*1300+16C>A) n.3228+16C>A c.*1593+16C>A (n.*1593+16C>A) n.3368C>A n.3308+16C>A n.3175+16C>A n.3330+16C>A n.3387+16C>A n.3333+16C>A c.*299+16C>A (n.*299+16C>A) c.*1331+16C>A (n.*1331+16C>A) c.3162+16C>A (n.3162+16C>A) n.3226+16C>A n.3134+16C>A c.*1334+16C>A (n.*1334+16C>A) n.2663+16C>A n.3304+16C>A n.3337+16C>A n.3274+16C>A c.*1374+16C>A (n.*1374+16C>A) c.3003+16C>A (n.3003+16C>A) c.*2867+16C>A (n.*2867+16C>A) c.*1558+16C>A (n.*1558+16C>A) c.3165+16C>A (n.3165+16C>A) c.1246+16C>A n.3116+16C>A c.2944+16C>A c.*1138+16C>A (n.*1138+16C>A) c.1286+16C>A c.1518+16C>A (n.1518+16C>A) c.*1417+16C>A (n.*1417+16C>A) c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.*1447+16C>A (n.*1447+16C>A) c.3228+16C>A (n.3228+16C>A) n.301+16C>A c.2361+16C>A c.328+16C>A c.*1426+16C>A (n.*1426+16C>A) c.3437+16C>A c.*1118+16C>A (n.*1118+16C>A) c.*1629+16C>A (n.*1629+16C>A) c.*1435+16C>A (n.*1435+16C>A) c.2468+16C>A c.3168+16C>A (n.3168+16C>A) c.2913+16C>A (n.2913+16C>A) c.*2892+16C>A (n.*2892+16C>A) c.*1303+16C>A (n.*1303+16C>A) n.294+16C>A n.846+16C>A c.*38+16C>A (n.*38+16C>A) c.1662+16C>A (n.1662+16C>A) n.3128+16C>A n.3125+16C>A n.3311+16C>A c.3231+16C>A (n.3231+16C>A) c.1728+16C>A (n.1728+16C>A) c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1530+16C>A (n.1530+16C>A) n.3303+16C>A n.3234+16C>A n.3383+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406872_17406899delinsGGGCCGCCAGTCACACCTGGCTGAGGGA | CA1955128597 | ABCC8 | n.2720_2731+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.1490_1501+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.883_894+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3220_3231+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.650_661+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3167_3178+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3148_3159+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.4456_4467+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1289_*1300+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3217_3228+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1582_*1593+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3341_3368delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3297_3308+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3164_3175+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3319_3330+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3376_3387+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3322_3333+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*288_*299+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1320_*1331+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3151_3162+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3215_3226+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3123_3134+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1323_*1334+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.2652_2663+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3293_3304+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3326_3337+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3263_3274+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1363_*1374+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.2992_3003+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*2856_*2867+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1547_*1558+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3154_3165+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1235_1246+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3105_3116+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.2933_2944+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1127_*1138+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1275_1286+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1507_1518+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1406_*1417+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*2856_*2883delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC (n.*2856_*2883delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC) c.*1436_*1447+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3217_3228+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.290_301+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.2350_2361+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.317_328+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1415_*1426+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3426_3437+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1107_*1118+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1618_*1629+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1424_*1435+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.2457_2468+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3157_3168+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.2902_2913+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*2881_*2892+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*1292_*1303+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.283_294+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.835_846+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.*27_*38+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1651_1662+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3117_3128+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3114_3125+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3300_3311+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.3220_3231+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1717_1728+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1108_1119+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC c.1519_1530+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3292_3303+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3223_3234+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC n.3372_3383+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC | |
11 | g.17406873_17406900del | CA912971902 | ABCC8 | n.2720_2731+16del n.1490_1501+16del n.883_894+16del n.3220_3231+16del n.650_661+16del n.3167_3178+16del c.3148_3159+16del n.4456_4467+16del c.*1289_*1300+16del n.3217_3228+16del c.*1582_*1593+16del n.3341_3368del n.3297_3308+16del n.3164_3175+16del n.3319_3330+16del n.3376_3387+16del n.3322_3333+16del c.*288_*299+16del c.*1320_*1331+16del c.3151_3162+16del n.3215_3226+16del n.3123_3134+16del c.*1323_*1334+16del n.2652_2663+16del n.3293_3304+16del n.3326_3337+16del n.3263_3274+16del c.*1363_*1374+16del c.2992_3003+16del c.*2856_*2867+16del c.*1547_*1558+16del c.3154_3165+16del c.1235_1246+16del n.3105_3116+16del c.2933_2944+16del c.*1127_*1138+16del c.1275_1286+16del c.1507_1518+16del c.*1406_*1417+16del c.*2856_*2883del (n.*2856_*2883del) c.*1436_*1447+16del c.3217_3228+16del n.290_301+16del c.2350_2361+16del c.317_328+16del c.*1415_*1426+16del c.3426_3437+16del c.*1107_*1118+16del c.*1618_*1629+16del c.*1424_*1435+16del c.2457_2468+16del c.3157_3168+16del c.2902_2913+16del c.*2881_*2892+16del c.*1292_*1303+16del n.283_294+16del n.835_846+16del c.*27_*38+16del c.1651_1662+16del n.3117_3128+16del n.3114_3125+16del n.3300_3311+16del c.3220_3231+16del c.1717_1728+16del c.1108_1119+16del c.1519_1530+16del n.3292_3303+16del n.3223_3234+16del n.3372_3383+16del | |
11 | g.17406873G>C | CA2612661809 | ABCC8 | n.2731+15C>G n.1501+15C>G n.894+15C>G n.3231+15C>G n.661+15C>G n.3178+15C>G c.3159+15C>G (n.3159+15C>G) n.4467+15C>G c.*1300+15C>G (n.*1300+15C>G) n.3228+15C>G c.*1593+15C>G (n.*1593+15C>G) n.3367C>G n.3308+15C>G n.3175+15C>G n.3330+15C>G n.3387+15C>G n.3333+15C>G c.*299+15C>G (n.*299+15C>G) c.*1331+15C>G (n.*1331+15C>G) c.3162+15C>G (n.3162+15C>G) n.3226+15C>G n.3134+15C>G c.*1334+15C>G (n.*1334+15C>G) n.2663+15C>G n.3304+15C>G n.3337+15C>G n.3274+15C>G c.*1374+15C>G (n.*1374+15C>G) c.3003+15C>G (n.3003+15C>G) c.*2867+15C>G (n.*2867+15C>G) c.*1558+15C>G (n.*1558+15C>G) c.3165+15C>G (n.3165+15C>G) c.1246+15C>G n.3116+15C>G c.2944+15C>G c.*1138+15C>G (n.*1138+15C>G) c.1286+15C>G c.1518+15C>G (n.1518+15C>G) c.*1417+15C>G (n.*1417+15C>G) c.*2882C>G (n.*2882C>G) c.*1447+15C>G (n.*1447+15C>G) c.3228+15C>G (n.3228+15C>G) n.301+15C>G c.2361+15C>G c.328+15C>G c.*1426+15C>G (n.*1426+15C>G) c.3437+15C>G c.*1118+15C>G (n.*1118+15C>G) c.*1629+15C>G (n.*1629+15C>G) c.*1435+15C>G (n.*1435+15C>G) c.2468+15C>G c.3168+15C>G (n.3168+15C>G) c.2913+15C>G (n.2913+15C>G) c.*2892+15C>G (n.*2892+15C>G) c.*1303+15C>G (n.*1303+15C>G) n.294+15C>G n.846+15C>G c.*38+15C>G (n.*38+15C>G) c.1662+15C>G (n.1662+15C>G) n.3128+15C>G n.3125+15C>G n.3311+15C>G c.3231+15C>G (n.3231+15C>G) c.1728+15C>G (n.1728+15C>G) c.1119+15C>G (n.1119+15C>G) c.1530+15C>G (n.1530+15C>G) n.3303+15C>G n.3234+15C>G n.3383+15C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17406873G= | CA1955128598 | ABCC8 | n.2731+15C= n.1501+15C= n.894+15C= n.3231+15C= n.661+15C= n.3178+15C= c.3159+15C= (n.3159+15C=) n.4467+15C= c.*1300+15C= (n.*1300+15C=) n.3228+15C= c.*1593+15C= (n.*1593+15C=) n.3367C= n.3308+15C= n.3175+15C= n.3330+15C= n.3387+15C= n.3333+15C= c.*299+15C= (n.*299+15C=) c.*1331+15C= (n.*1331+15C=) c.3162+15C= (n.3162+15C=) n.3226+15C= n.3134+15C= c.*1334+15C= (n.*1334+15C=) n.2663+15C= n.3304+15C= n.3337+15C= n.3274+15C= c.*1374+15C= (n.*1374+15C=) c.3003+15C= (n.3003+15C=) c.*2867+15C= (n.*2867+15C=) c.*1558+15C= (n.*1558+15C=) c.3165+15C= (n.3165+15C=) c.1246+15C= n.3116+15C= c.2944+15C= c.*1138+15C= (n.*1138+15C=) c.1286+15C= c.1518+15C= (n.1518+15C=) c.*1417+15C= (n.*1417+15C=) c.*2882C= (n.*2882C=) c.*1447+15C= (n.*1447+15C=) c.3228+15C= (n.3228+15C=) n.301+15C= c.2361+15C= c.328+15C= c.*1426+15C= (n.*1426+15C=) c.3437+15C= c.*1118+15C= (n.*1118+15C=) c.*1629+15C= (n.*1629+15C=) c.*1435+15C= (n.*1435+15C=) c.2468+15C= c.3168+15C= (n.3168+15C=) c.2913+15C= (n.2913+15C=) c.*2892+15C= (n.*2892+15C=) c.*1303+15C= (n.*1303+15C=) n.294+15C= n.846+15C= c.*38+15C= (n.*38+15C=) c.1662+15C= (n.1662+15C=) n.3128+15C= n.3125+15C= n.3311+15C= c.3231+15C= (n.3231+15C=) c.1728+15C= (n.1728+15C=) c.1119+15C= (n.1119+15C=) c.1530+15C= (n.1530+15C=) n.3303+15C= n.3234+15C= n.3383+15C= | |
11 | g.17406873G>T | CA597904323 | ABCC8 | n.2731+15C>A n.1501+15C>A n.894+15C>A n.3231+15C>A n.661+15C>A n.3178+15C>A c.3159+15C>A (n.3159+15C>A) n.4467+15C>A c.*1300+15C>A (n.*1300+15C>A) n.3228+15C>A c.*1593+15C>A (n.*1593+15C>A) n.3367C>A n.3308+15C>A n.3175+15C>A n.3330+15C>A n.3387+15C>A n.3333+15C>A c.*299+15C>A (n.*299+15C>A) c.*1331+15C>A (n.*1331+15C>A) c.3162+15C>A (n.3162+15C>A) n.3226+15C>A n.3134+15C>A c.*1334+15C>A (n.*1334+15C>A) n.2663+15C>A n.3304+15C>A n.3337+15C>A n.3274+15C>A c.*1374+15C>A (n.*1374+15C>A) c.3003+15C>A (n.3003+15C>A) c.*2867+15C>A (n.*2867+15C>A) c.*1558+15C>A (n.*1558+15C>A) c.3165+15C>A (n.3165+15C>A) c.1246+15C>A n.3116+15C>A c.2944+15C>A c.*1138+15C>A (n.*1138+15C>A) c.1286+15C>A c.1518+15C>A (n.1518+15C>A) c.*1417+15C>A (n.*1417+15C>A) c.*2882C>A (n.*2882C>A) c.*1447+15C>A (n.*1447+15C>A) c.3228+15C>A (n.3228+15C>A) n.301+15C>A c.2361+15C>A c.328+15C>A c.*1426+15C>A (n.*1426+15C>A) c.3437+15C>A c.*1118+15C>A (n.*1118+15C>A) c.*1629+15C>A (n.*1629+15C>A) c.*1435+15C>A (n.*1435+15C>A) c.2468+15C>A c.3168+15C>A (n.3168+15C>A) c.2913+15C>A (n.2913+15C>A) c.*2892+15C>A (n.*2892+15C>A) c.*1303+15C>A (n.*1303+15C>A) n.294+15C>A n.846+15C>A c.*38+15C>A (n.*38+15C>A) c.1662+15C>A (n.1662+15C>A) n.3128+15C>A n.3125+15C>A n.3311+15C>A c.3231+15C>A (n.3231+15C>A) c.1728+15C>A (n.1728+15C>A) c.1119+15C>A (n.1119+15C>A) c.1530+15C>A (n.1530+15C>A) n.3303+15C>A n.3234+15C>A n.3383+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406874_17406900del | CA658822177 | ABCC8 | n.2720_2731+15del n.1490_1501+15del n.883_894+15del n.3220_3231+15del n.650_661+15del n.3167_3178+15del c.3148_3159+15del n.4456_4467+15del c.*1289_*1300+15del n.3217_3228+15del c.*1582_*1593+15del n.3341_3367del n.3297_3308+15del n.3164_3175+15del n.3319_3330+15del n.3376_3387+15del n.3322_3333+15del c.*288_*299+15del c.*1320_*1331+15del c.3151_3162+15del n.3215_3226+15del n.3123_3134+15del c.*1323_*1334+15del n.2652_2663+15del n.3293_3304+15del n.3326_3337+15del n.3263_3274+15del c.*1363_*1374+15del c.2992_3003+15del c.*2856_*2867+15del c.*1547_*1558+15del c.3154_3165+15del c.1235_1246+15del n.3105_3116+15del c.2933_2944+15del c.*1127_*1138+15del c.1275_1286+15del c.1507_1518+15del c.*1406_*1417+15del c.*2856_*2882del (n.*2856_*2882del) c.*1436_*1447+15del c.3217_3228+15del n.290_301+15del c.2350_2361+15del c.317_328+15del c.*1415_*1426+15del c.3426_3437+15del c.*1107_*1118+15del c.*1618_*1629+15del c.*1424_*1435+15del c.2457_2468+15del c.3157_3168+15del c.2902_2913+15del c.*2881_*2892+15del c.*1292_*1303+15del n.283_294+15del n.835_846+15del c.*27_*38+15del c.1651_1662+15del n.3117_3128+15del n.3114_3125+15del n.3300_3311+15del c.3220_3231+15del c.1717_1728+15del c.1108_1119+15del c.1519_1530+15del n.3292_3303+15del n.3223_3234+15del n.3372_3383+15del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406874G>A | CA1955128600 | ABCC8 | n.2731+14C>T n.1501+14C>T n.894+14C>T n.3231+14C>T n.661+14C>T n.3178+14C>T c.3159+14C>T (n.3159+14C>T) n.4467+14C>T c.*1300+14C>T (n.*1300+14C>T) n.3228+14C>T c.*1593+14C>T (n.*1593+14C>T) n.3366C>T n.3308+14C>T n.3175+14C>T n.3330+14C>T n.3387+14C>T n.3333+14C>T c.*299+14C>T (n.*299+14C>T) c.*1331+14C>T (n.*1331+14C>T) c.3162+14C>T (n.3162+14C>T) n.3226+14C>T n.3134+14C>T c.*1334+14C>T (n.*1334+14C>T) n.2663+14C>T n.3304+14C>T n.3337+14C>T n.3274+14C>T c.*1374+14C>T (n.*1374+14C>T) c.3003+14C>T (n.3003+14C>T) c.*2867+14C>T (n.*2867+14C>T) c.*1558+14C>T (n.*1558+14C>T) c.3165+14C>T (n.3165+14C>T) c.1246+14C>T n.3116+14C>T c.2944+14C>T c.*1138+14C>T (n.*1138+14C>T) c.1286+14C>T c.1518+14C>T (n.1518+14C>T) c.*1417+14C>T (n.*1417+14C>T) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.*1447+14C>T (n.*1447+14C>T) c.3228+14C>T (n.3228+14C>T) n.301+14C>T c.2361+14C>T c.328+14C>T c.*1426+14C>T (n.*1426+14C>T) c.3437+14C>T c.*1118+14C>T (n.*1118+14C>T) c.*1629+14C>T (n.*1629+14C>T) c.*1435+14C>T (n.*1435+14C>T) c.2468+14C>T c.3168+14C>T (n.3168+14C>T) c.2913+14C>T (n.2913+14C>T) c.*2892+14C>T (n.*2892+14C>T) c.*1303+14C>T (n.*1303+14C>T) n.294+14C>T n.846+14C>T c.*38+14C>T (n.*38+14C>T) c.1662+14C>T (n.1662+14C>T) n.3128+14C>T n.3125+14C>T n.3311+14C>T c.3231+14C>T (n.3231+14C>T) c.1728+14C>T (n.1728+14C>T) c.1119+14C>T (n.1119+14C>T) c.1530+14C>T (n.1530+14C>T) n.3303+14C>T n.3234+14C>T n.3383+14C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406874G= | CA1955128599 | ABCC8 | n.2731+14C= n.1501+14C= n.894+14C= n.3231+14C= n.661+14C= n.3178+14C= c.3159+14C= (n.3159+14C=) n.4467+14C= c.*1300+14C= (n.*1300+14C=) n.3228+14C= c.*1593+14C= (n.*1593+14C=) n.3366C= n.3308+14C= n.3175+14C= n.3330+14C= n.3387+14C= n.3333+14C= c.*299+14C= (n.*299+14C=) c.*1331+14C= (n.*1331+14C=) c.3162+14C= (n.3162+14C=) n.3226+14C= n.3134+14C= c.*1334+14C= (n.*1334+14C=) n.2663+14C= n.3304+14C= n.3337+14C= n.3274+14C= c.*1374+14C= (n.*1374+14C=) c.3003+14C= (n.3003+14C=) c.*2867+14C= (n.*2867+14C=) c.*1558+14C= (n.*1558+14C=) c.3165+14C= (n.3165+14C=) c.1246+14C= n.3116+14C= c.2944+14C= c.*1138+14C= (n.*1138+14C=) c.1286+14C= c.1518+14C= (n.1518+14C=) c.*1417+14C= (n.*1417+14C=) c.*2881C= (n.*2881C=) c.*1447+14C= (n.*1447+14C=) c.3228+14C= (n.3228+14C=) n.301+14C= c.2361+14C= c.328+14C= c.*1426+14C= (n.*1426+14C=) c.3437+14C= c.*1118+14C= (n.*1118+14C=) c.*1629+14C= (n.*1629+14C=) c.*1435+14C= (n.*1435+14C=) c.2468+14C= c.3168+14C= (n.3168+14C=) c.2913+14C= (n.2913+14C=) c.*2892+14C= (n.*2892+14C=) c.*1303+14C= (n.*1303+14C=) n.294+14C= n.846+14C= c.*38+14C= (n.*38+14C=) c.1662+14C= (n.1662+14C=) n.3128+14C= n.3125+14C= n.3311+14C= c.3231+14C= (n.3231+14C=) c.1728+14C= (n.1728+14C=) c.1119+14C= (n.1119+14C=) c.1530+14C= (n.1530+14C=) n.3303+14C= n.3234+14C= n.3383+14C= | |
11 | g.17406874G>T | CA2612661810 | ABCC8 | n.2731+14C>A n.1501+14C>A n.894+14C>A n.3231+14C>A n.661+14C>A n.3178+14C>A c.3159+14C>A (n.3159+14C>A) n.4467+14C>A c.*1300+14C>A (n.*1300+14C>A) n.3228+14C>A c.*1593+14C>A (n.*1593+14C>A) n.3366C>A n.3308+14C>A n.3175+14C>A n.3330+14C>A n.3387+14C>A n.3333+14C>A c.*299+14C>A (n.*299+14C>A) c.*1331+14C>A (n.*1331+14C>A) c.3162+14C>A (n.3162+14C>A) n.3226+14C>A n.3134+14C>A c.*1334+14C>A (n.*1334+14C>A) n.2663+14C>A n.3304+14C>A n.3337+14C>A n.3274+14C>A c.*1374+14C>A (n.*1374+14C>A) c.3003+14C>A (n.3003+14C>A) c.*2867+14C>A (n.*2867+14C>A) c.*1558+14C>A (n.*1558+14C>A) c.3165+14C>A (n.3165+14C>A) c.1246+14C>A n.3116+14C>A c.2944+14C>A c.*1138+14C>A (n.*1138+14C>A) c.1286+14C>A c.1518+14C>A (n.1518+14C>A) c.*1417+14C>A (n.*1417+14C>A) c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.*1447+14C>A (n.*1447+14C>A) c.3228+14C>A (n.3228+14C>A) n.301+14C>A c.2361+14C>A c.328+14C>A c.*1426+14C>A (n.*1426+14C>A) c.3437+14C>A c.*1118+14C>A (n.*1118+14C>A) c.*1629+14C>A (n.*1629+14C>A) c.*1435+14C>A (n.*1435+14C>A) c.2468+14C>A c.3168+14C>A (n.3168+14C>A) c.2913+14C>A (n.2913+14C>A) c.*2892+14C>A (n.*2892+14C>A) c.*1303+14C>A (n.*1303+14C>A) n.294+14C>A n.846+14C>A c.*38+14C>A (n.*38+14C>A) c.1662+14C>A (n.1662+14C>A) n.3128+14C>A n.3125+14C>A n.3311+14C>A c.3231+14C>A (n.3231+14C>A) c.1728+14C>A (n.1728+14C>A) c.1119+14C>A (n.1119+14C>A) c.1530+14C>A (n.1530+14C>A) n.3303+14C>A n.3234+14C>A n.3383+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406876C= | CA1955128601 | ABCC8 | n.2731+12G= n.1501+12G= n.894+12G= n.3231+12G= n.661+12G= n.3178+12G= c.3159+12G= (n.3159+12G=) n.4467+12G= c.*1300+12G= (n.*1300+12G=) n.3228+12G= c.*1593+12G= (n.*1593+12G=) n.3364G= n.3308+12G= n.3175+12G= n.3330+12G= n.3387+12G= n.3333+12G= c.*299+12G= (n.*299+12G=) c.*1331+12G= (n.*1331+12G=) c.3162+12G= (n.3162+12G=) n.3226+12G= n.3134+12G= c.*1334+12G= (n.*1334+12G=) n.2663+12G= n.3304+12G= n.3337+12G= n.3274+12G= c.*1374+12G= (n.*1374+12G=) c.3003+12G= (n.3003+12G=) c.*2867+12G= (n.*2867+12G=) c.*1558+12G= (n.*1558+12G=) c.3165+12G= (n.3165+12G=) c.1246+12G= n.3116+12G= c.2944+12G= c.*1138+12G= (n.*1138+12G=) c.1286+12G= c.1518+12G= (n.1518+12G=) c.*1417+12G= (n.*1417+12G=) c.*2879G= (n.*2879G=) c.*1447+12G= (n.*1447+12G=) c.3228+12G= (n.3228+12G=) n.301+12G= c.2361+12G= c.328+12G= c.*1426+12G= (n.*1426+12G=) c.3437+12G= c.*1118+12G= (n.*1118+12G=) c.*1629+12G= (n.*1629+12G=) c.*1435+12G= (n.*1435+12G=) c.2468+12G= c.3168+12G= (n.3168+12G=) c.2913+12G= (n.2913+12G=) c.*2892+12G= (n.*2892+12G=) c.*1303+12G= (n.*1303+12G=) n.294+12G= n.846+12G= c.*38+12G= (n.*38+12G=) c.1662+12G= (n.1662+12G=) n.3128+12G= n.3125+12G= n.3311+12G= c.3231+12G= (n.3231+12G=) c.1728+12G= (n.1728+12G=) c.1119+12G= (n.1119+12G=) c.1530+12G= (n.1530+12G=) n.3303+12G= n.3234+12G= n.3383+12G= | |
11 | g.17406876C>T | CA5902905 | ABCC8 | n.2731+12G>A n.1501+12G>A n.894+12G>A n.3231+12G>A n.661+12G>A n.3178+12G>A c.3159+12G>A (n.3159+12G>A) n.4467+12G>A c.*1300+12G>A (n.*1300+12G>A) n.3228+12G>A c.*1593+12G>A (n.*1593+12G>A) n.3364G>A n.3308+12G>A n.3175+12G>A n.3330+12G>A n.3387+12G>A n.3333+12G>A c.*299+12G>A (n.*299+12G>A) c.*1331+12G>A (n.*1331+12G>A) c.3162+12G>A (n.3162+12G>A) n.3226+12G>A n.3134+12G>A c.*1334+12G>A (n.*1334+12G>A) n.2663+12G>A n.3304+12G>A n.3337+12G>A n.3274+12G>A c.*1374+12G>A (n.*1374+12G>A) c.3003+12G>A (n.3003+12G>A) c.*2867+12G>A (n.*2867+12G>A) c.*1558+12G>A (n.*1558+12G>A) c.3165+12G>A (n.3165+12G>A) c.1246+12G>A n.3116+12G>A c.2944+12G>A c.*1138+12G>A (n.*1138+12G>A) c.1286+12G>A c.1518+12G>A (n.1518+12G>A) c.*1417+12G>A (n.*1417+12G>A) c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.*1447+12G>A (n.*1447+12G>A) c.3228+12G>A (n.3228+12G>A) n.301+12G>A c.2361+12G>A c.328+12G>A c.*1426+12G>A (n.*1426+12G>A) c.3437+12G>A c.*1118+12G>A (n.*1118+12G>A) c.*1629+12G>A (n.*1629+12G>A) c.*1435+12G>A (n.*1435+12G>A) c.2468+12G>A c.3168+12G>A (n.3168+12G>A) c.2913+12G>A (n.2913+12G>A) c.*2892+12G>A (n.*2892+12G>A) c.*1303+12G>A (n.*1303+12G>A) n.294+12G>A n.846+12G>A c.*38+12G>A (n.*38+12G>A) c.1662+12G>A (n.1662+12G>A) n.3128+12G>A n.3125+12G>A n.3311+12G>A c.3231+12G>A (n.3231+12G>A) c.1728+12G>A (n.1728+12G>A) c.1119+12G>A (n.1119+12G>A) c.1530+12G>A (n.1530+12G>A) n.3303+12G>A n.3234+12G>A n.3383+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406877G>A | CA5902906 | ABCC8 | n.2731+11C>T n.1501+11C>T n.894+11C>T n.3231+11C>T n.661+11C>T n.3178+11C>T c.3159+11C>T (n.3159+11C>T) n.4467+11C>T c.*1300+11C>T (n.*1300+11C>T) n.3228+11C>T c.*1593+11C>T (n.*1593+11C>T) n.3363C>T n.3308+11C>T n.3175+11C>T n.3330+11C>T n.3387+11C>T n.3333+11C>T c.*299+11C>T (n.*299+11C>T) c.*1331+11C>T (n.*1331+11C>T) c.3162+11C>T (n.3162+11C>T) n.3226+11C>T n.3134+11C>T c.*1334+11C>T (n.*1334+11C>T) n.2663+11C>T n.3304+11C>T n.3337+11C>T n.3274+11C>T c.*1374+11C>T (n.*1374+11C>T) c.3003+11C>T (n.3003+11C>T) c.*2867+11C>T (n.*2867+11C>T) c.*1558+11C>T (n.*1558+11C>T) c.3165+11C>T (n.3165+11C>T) c.1246+11C>T n.3116+11C>T c.2944+11C>T c.*1138+11C>T (n.*1138+11C>T) c.1286+11C>T c.1518+11C>T (n.1518+11C>T) c.*1417+11C>T (n.*1417+11C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.*1447+11C>T (n.*1447+11C>T) c.3228+11C>T (n.3228+11C>T) n.301+11C>T c.2361+11C>T c.328+11C>T c.*1426+11C>T (n.*1426+11C>T) c.3437+11C>T c.*1118+11C>T (n.*1118+11C>T) c.*1629+11C>T (n.*1629+11C>T) c.*1435+11C>T (n.*1435+11C>T) c.2468+11C>T c.3168+11C>T (n.3168+11C>T) c.2913+11C>T (n.2913+11C>T) c.*2892+11C>T (n.*2892+11C>T) c.*1303+11C>T (n.*1303+11C>T) n.294+11C>T n.846+11C>T c.*38+11C>T (n.*38+11C>T) c.1662+11C>T (n.1662+11C>T) n.3128+11C>T n.3125+11C>T n.3311+11C>T c.3231+11C>T (n.3231+11C>T) c.1728+11C>T (n.1728+11C>T) c.1119+11C>T (n.1119+11C>T) c.1530+11C>T (n.1530+11C>T) n.3303+11C>T n.3234+11C>T n.3383+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406877G>C | CA2612661811 | ABCC8 | n.2731+11C>G n.1501+11C>G n.894+11C>G n.3231+11C>G n.661+11C>G n.3178+11C>G c.3159+11C>G (n.3159+11C>G) n.4467+11C>G c.*1300+11C>G (n.*1300+11C>G) n.3228+11C>G c.*1593+11C>G (n.*1593+11C>G) n.3363C>G n.3308+11C>G n.3175+11C>G n.3330+11C>G n.3387+11C>G n.3333+11C>G c.*299+11C>G (n.*299+11C>G) c.*1331+11C>G (n.*1331+11C>G) c.3162+11C>G (n.3162+11C>G) n.3226+11C>G n.3134+11C>G c.*1334+11C>G (n.*1334+11C>G) n.2663+11C>G n.3304+11C>G n.3337+11C>G n.3274+11C>G c.*1374+11C>G (n.*1374+11C>G) c.3003+11C>G (n.3003+11C>G) c.*2867+11C>G (n.*2867+11C>G) c.*1558+11C>G (n.*1558+11C>G) c.3165+11C>G (n.3165+11C>G) c.1246+11C>G n.3116+11C>G c.2944+11C>G c.*1138+11C>G (n.*1138+11C>G) c.1286+11C>G c.1518+11C>G (n.1518+11C>G) c.*1417+11C>G (n.*1417+11C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.*1447+11C>G (n.*1447+11C>G) c.3228+11C>G (n.3228+11C>G) n.301+11C>G c.2361+11C>G c.328+11C>G c.*1426+11C>G (n.*1426+11C>G) c.3437+11C>G c.*1118+11C>G (n.*1118+11C>G) c.*1629+11C>G (n.*1629+11C>G) c.*1435+11C>G (n.*1435+11C>G) c.2468+11C>G c.3168+11C>G (n.3168+11C>G) c.2913+11C>G (n.2913+11C>G) c.*2892+11C>G (n.*2892+11C>G) c.*1303+11C>G (n.*1303+11C>G) n.294+11C>G n.846+11C>G c.*38+11C>G (n.*38+11C>G) c.1662+11C>G (n.1662+11C>G) n.3128+11C>G n.3125+11C>G n.3311+11C>G c.3231+11C>G (n.3231+11C>G) c.1728+11C>G (n.1728+11C>G) c.1119+11C>G (n.1119+11C>G) c.1530+11C>G (n.1530+11C>G) n.3303+11C>G n.3234+11C>G n.3383+11C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17406877G= | CA1955128602 | ABCC8 | n.2731+11C= n.1501+11C= n.894+11C= n.3231+11C= n.661+11C= n.3178+11C= c.3159+11C= (n.3159+11C=) n.4467+11C= c.*1300+11C= (n.*1300+11C=) n.3228+11C= c.*1593+11C= (n.*1593+11C=) n.3363C= n.3308+11C= n.3175+11C= n.3330+11C= n.3387+11C= n.3333+11C= c.*299+11C= (n.*299+11C=) c.*1331+11C= (n.*1331+11C=) c.3162+11C= (n.3162+11C=) n.3226+11C= n.3134+11C= c.*1334+11C= (n.*1334+11C=) n.2663+11C= n.3304+11C= n.3337+11C= n.3274+11C= c.*1374+11C= (n.*1374+11C=) c.3003+11C= (n.3003+11C=) c.*2867+11C= (n.*2867+11C=) c.*1558+11C= (n.*1558+11C=) c.3165+11C= (n.3165+11C=) c.1246+11C= n.3116+11C= c.2944+11C= c.*1138+11C= (n.*1138+11C=) c.1286+11C= c.1518+11C= (n.1518+11C=) c.*1417+11C= (n.*1417+11C=) c.*2878C= (n.*2878C=) c.*1447+11C= (n.*1447+11C=) c.3228+11C= (n.3228+11C=) n.301+11C= c.2361+11C= c.328+11C= c.*1426+11C= (n.*1426+11C=) c.3437+11C= c.*1118+11C= (n.*1118+11C=) c.*1629+11C= (n.*1629+11C=) c.*1435+11C= (n.*1435+11C=) c.2468+11C= c.3168+11C= (n.3168+11C=) c.2913+11C= (n.2913+11C=) c.*2892+11C= (n.*2892+11C=) c.*1303+11C= (n.*1303+11C=) n.294+11C= n.846+11C= c.*38+11C= (n.*38+11C=) c.1662+11C= (n.1662+11C=) n.3128+11C= n.3125+11C= n.3311+11C= c.3231+11C= (n.3231+11C=) c.1728+11C= (n.1728+11C=) c.1119+11C= (n.1119+11C=) c.1530+11C= (n.1530+11C=) n.3303+11C= n.3234+11C= n.3383+11C= | |
11 | g.17406877G>T | CA218422815 | ABCC8 | n.2731+11C>A n.1501+11C>A n.894+11C>A n.3231+11C>A n.661+11C>A n.3178+11C>A c.3159+11C>A (n.3159+11C>A) n.4467+11C>A c.*1300+11C>A (n.*1300+11C>A) n.3228+11C>A c.*1593+11C>A (n.*1593+11C>A) n.3363C>A n.3308+11C>A n.3175+11C>A n.3330+11C>A n.3387+11C>A n.3333+11C>A c.*299+11C>A (n.*299+11C>A) c.*1331+11C>A (n.*1331+11C>A) c.3162+11C>A (n.3162+11C>A) n.3226+11C>A n.3134+11C>A c.*1334+11C>A (n.*1334+11C>A) n.2663+11C>A n.3304+11C>A n.3337+11C>A n.3274+11C>A c.*1374+11C>A (n.*1374+11C>A) c.3003+11C>A (n.3003+11C>A) c.*2867+11C>A (n.*2867+11C>A) c.*1558+11C>A (n.*1558+11C>A) c.3165+11C>A (n.3165+11C>A) c.1246+11C>A n.3116+11C>A c.2944+11C>A c.*1138+11C>A (n.*1138+11C>A) c.1286+11C>A c.1518+11C>A (n.1518+11C>A) c.*1417+11C>A (n.*1417+11C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*1447+11C>A (n.*1447+11C>A) c.3228+11C>A (n.3228+11C>A) n.301+11C>A c.2361+11C>A c.328+11C>A c.*1426+11C>A (n.*1426+11C>A) c.3437+11C>A c.*1118+11C>A (n.*1118+11C>A) c.*1629+11C>A (n.*1629+11C>A) c.*1435+11C>A (n.*1435+11C>A) c.2468+11C>A c.3168+11C>A (n.3168+11C>A) c.2913+11C>A (n.2913+11C>A) c.*2892+11C>A (n.*2892+11C>A) c.*1303+11C>A (n.*1303+11C>A) n.294+11C>A n.846+11C>A c.*38+11C>A (n.*38+11C>A) c.1662+11C>A (n.1662+11C>A) n.3128+11C>A n.3125+11C>A n.3311+11C>A c.3231+11C>A (n.3231+11C>A) c.1728+11C>A (n.1728+11C>A) c.1119+11C>A (n.1119+11C>A) c.1530+11C>A (n.1530+11C>A) n.3303+11C>A n.3234+11C>A n.3383+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406879C= | CA1955128603 | ABCC8 | n.2731+9G= n.1501+9G= n.894+9G= n.3231+9G= n.661+9G= n.3178+9G= c.3159+9G= (n.3159+9G=) n.4467+9G= c.*1300+9G= (n.*1300+9G=) n.3228+9G= c.*1593+9G= (n.*1593+9G=) n.3361G= n.3308+9G= n.3175+9G= n.3330+9G= n.3387+9G= n.3333+9G= c.*299+9G= (n.*299+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.3162+9G= (n.3162+9G=) n.3226+9G= n.3134+9G= c.*1334+9G= (n.*1334+9G=) n.2663+9G= n.3304+9G= n.3337+9G= n.3274+9G= c.*1374+9G= (n.*1374+9G=) c.3003+9G= (n.3003+9G=) c.*2867+9G= (n.*2867+9G=) c.*1558+9G= (n.*1558+9G=) c.3165+9G= (n.3165+9G=) c.1246+9G= n.3116+9G= c.2944+9G= c.*1138+9G= (n.*1138+9G=) c.1286+9G= c.1518+9G= (n.1518+9G=) c.*1417+9G= (n.*1417+9G=) c.*2876G= (n.*2876G=) c.*1447+9G= (n.*1447+9G=) c.3228+9G= (n.3228+9G=) n.301+9G= c.2361+9G= c.328+9G= c.*1426+9G= (n.*1426+9G=) c.3437+9G= c.*1118+9G= (n.*1118+9G=) c.*1629+9G= (n.*1629+9G=) c.*1435+9G= (n.*1435+9G=) c.2468+9G= c.3168+9G= (n.3168+9G=) c.2913+9G= (n.2913+9G=) c.*2892+9G= (n.*2892+9G=) c.*1303+9G= (n.*1303+9G=) n.294+9G= n.846+9G= c.*38+9G= (n.*38+9G=) c.1662+9G= (n.1662+9G=) n.3128+9G= n.3125+9G= n.3311+9G= c.3231+9G= (n.3231+9G=) c.1728+9G= (n.1728+9G=) c.1119+9G= (n.1119+9G=) c.1530+9G= (n.1530+9G=) n.3303+9G= n.3234+9G= n.3383+9G= | |
11 | g.17406879C>T | CA5902907 | ABCC8 | n.2731+9G>A n.1501+9G>A n.894+9G>A n.3231+9G>A n.661+9G>A n.3178+9G>A c.3159+9G>A (n.3159+9G>A) n.4467+9G>A c.*1300+9G>A (n.*1300+9G>A) n.3228+9G>A c.*1593+9G>A (n.*1593+9G>A) n.3361G>A n.3308+9G>A n.3175+9G>A n.3330+9G>A n.3387+9G>A n.3333+9G>A c.*299+9G>A (n.*299+9G>A) c.*1331+9G>A (n.*1331+9G>A) c.3162+9G>A (n.3162+9G>A) n.3226+9G>A n.3134+9G>A c.*1334+9G>A (n.*1334+9G>A) n.2663+9G>A n.3304+9G>A n.3337+9G>A n.3274+9G>A c.*1374+9G>A (n.*1374+9G>A) c.3003+9G>A (n.3003+9G>A) c.*2867+9G>A (n.*2867+9G>A) c.*1558+9G>A (n.*1558+9G>A) c.3165+9G>A (n.3165+9G>A) c.1246+9G>A n.3116+9G>A c.2944+9G>A c.*1138+9G>A (n.*1138+9G>A) c.1286+9G>A c.1518+9G>A (n.1518+9G>A) c.*1417+9G>A (n.*1417+9G>A) c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.*1447+9G>A (n.*1447+9G>A) c.3228+9G>A (n.3228+9G>A) n.301+9G>A c.2361+9G>A c.328+9G>A c.*1426+9G>A (n.*1426+9G>A) c.3437+9G>A c.*1118+9G>A (n.*1118+9G>A) c.*1629+9G>A (n.*1629+9G>A) c.*1435+9G>A (n.*1435+9G>A) c.2468+9G>A c.3168+9G>A (n.3168+9G>A) c.2913+9G>A (n.2913+9G>A) c.*2892+9G>A (n.*2892+9G>A) c.*1303+9G>A (n.*1303+9G>A) n.294+9G>A n.846+9G>A c.*38+9G>A (n.*38+9G>A) c.1662+9G>A (n.1662+9G>A) n.3128+9G>A n.3125+9G>A n.3311+9G>A c.3231+9G>A (n.3231+9G>A) c.1728+9G>A (n.1728+9G>A) c.1119+9G>A (n.1119+9G>A) c.1530+9G>A (n.1530+9G>A) n.3303+9G>A n.3234+9G>A n.3383+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406883C>A | CA2612661812 | ABCC8 | n.2731+5G>T n.1501+5G>T n.894+5G>T n.3231+5G>T n.661+5G>T n.3178+5G>T c.3159+5G>T (n.3159+5G>T) n.4467+5G>T c.*1300+5G>T (n.*1300+5G>T) n.3228+5G>T c.*1593+5G>T (n.*1593+5G>T) n.3357G>T n.3308+5G>T n.3175+5G>T n.3330+5G>T n.3387+5G>T n.3333+5G>T c.*299+5G>T (n.*299+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.3162+5G>T (n.3162+5G>T) n.3226+5G>T n.3134+5G>T c.*1334+5G>T (n.*1334+5G>T) n.2663+5G>T n.3304+5G>T n.3337+5G>T n.3274+5G>T c.*1374+5G>T (n.*1374+5G>T) c.3003+5G>T (n.3003+5G>T) c.*2867+5G>T (n.*2867+5G>T) c.*1558+5G>T (n.*1558+5G>T) c.3165+5G>T (n.3165+5G>T) c.1246+5G>T n.3116+5G>T c.2944+5G>T c.*1138+5G>T (n.*1138+5G>T) c.1286+5G>T c.1518+5G>T (n.1518+5G>T) c.*1417+5G>T (n.*1417+5G>T) c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.*1447+5G>T (n.*1447+5G>T) c.3228+5G>T (n.3228+5G>T) n.301+5G>T c.2361+5G>T c.328+5G>T c.*1426+5G>T (n.*1426+5G>T) c.3437+5G>T c.*1118+5G>T (n.*1118+5G>T) c.*1629+5G>T (n.*1629+5G>T) c.*1435+5G>T (n.*1435+5G>T) c.2468+5G>T c.3168+5G>T (n.3168+5G>T) c.2913+5G>T (n.2913+5G>T) c.*2892+5G>T (n.*2892+5G>T) c.*1303+5G>T (n.*1303+5G>T) n.294+5G>T n.846+5G>T c.*38+5G>T (n.*38+5G>T) n.836G>T c.1662+5G>T (n.1662+5G>T) n.3128+5G>T n.3125+5G>T n.3311+5G>T c.3231+5G>T (n.3231+5G>T) c.1728+5G>T (n.1728+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1530+5G>T (n.1530+5G>T) n.3303+5G>T n.3234+5G>T n.3383+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406885C= | CA1955128604 | ABCC8 | n.2731+3G= n.1501+3G= n.894+3G= n.3231+3G= n.661+3G= n.3178+3G= c.3159+3G= (n.3159+3G=) n.4467+3G= c.*1300+3G= (n.*1300+3G=) n.3228+3G= c.*1593+3G= (n.*1593+3G=) n.3355G= n.3308+3G= n.3175+3G= n.3330+3G= n.3387+3G= n.3333+3G= c.*299+3G= (n.*299+3G=) c.*1331+3G= (n.*1331+3G=) c.3162+3G= (n.3162+3G=) n.3226+3G= n.3134+3G= c.*1334+3G= (n.*1334+3G=) n.2663+3G= n.3304+3G= n.3337+3G= n.3274+3G= c.*1374+3G= (n.*1374+3G=) c.3003+3G= (n.3003+3G=) c.*2867+3G= (n.*2867+3G=) c.*1558+3G= (n.*1558+3G=) c.3165+3G= (n.3165+3G=) c.1246+3G= n.3116+3G= c.2944+3G= c.*1138+3G= (n.*1138+3G=) c.1286+3G= c.1518+3G= (n.1518+3G=) c.*1417+3G= (n.*1417+3G=) c.*2870G= (n.*2870G=) c.*1447+3G= (n.*1447+3G=) c.3228+3G= (n.3228+3G=) n.301+3G= c.2361+3G= c.328+3G= c.*1426+3G= (n.*1426+3G=) c.3437+3G= c.*1118+3G= (n.*1118+3G=) c.*1629+3G= (n.*1629+3G=) c.*1435+3G= (n.*1435+3G=) c.2468+3G= c.3168+3G= (n.3168+3G=) c.2913+3G= (n.2913+3G=) c.*2892+3G= (n.*2892+3G=) c.*1303+3G= (n.*1303+3G=) n.294+3G= n.846+3G= c.*38+3G= (n.*38+3G=) n.834G= c.1662+3G= (n.1662+3G=) n.3128+3G= n.3125+3G= n.3311+3G= c.3231+3G= (n.3231+3G=) c.1728+3G= (n.1728+3G=) c.1119+3G= (n.1119+3G=) c.1530+3G= (n.1530+3G=) n.3303+3G= n.3234+3G= n.3383+3G= | |
11 | g.17406885C>T | CA597904324 | ABCC8 | n.2731+3G>A n.1501+3G>A n.894+3G>A n.3231+3G>A n.661+3G>A n.3178+3G>A c.3159+3G>A (n.3159+3G>A) n.4467+3G>A c.*1300+3G>A (n.*1300+3G>A) n.3228+3G>A c.*1593+3G>A (n.*1593+3G>A) n.3355G>A n.3308+3G>A n.3175+3G>A n.3330+3G>A n.3387+3G>A n.3333+3G>A c.*299+3G>A (n.*299+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.3162+3G>A (n.3162+3G>A) n.3226+3G>A n.3134+3G>A c.*1334+3G>A (n.*1334+3G>A) n.2663+3G>A n.3304+3G>A n.3337+3G>A n.3274+3G>A c.*1374+3G>A (n.*1374+3G>A) c.3003+3G>A (n.3003+3G>A) c.*2867+3G>A (n.*2867+3G>A) c.*1558+3G>A (n.*1558+3G>A) c.3165+3G>A (n.3165+3G>A) c.1246+3G>A n.3116+3G>A c.2944+3G>A c.*1138+3G>A (n.*1138+3G>A) c.1286+3G>A c.1518+3G>A (n.1518+3G>A) c.*1417+3G>A (n.*1417+3G>A) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.*1447+3G>A (n.*1447+3G>A) c.3228+3G>A (n.3228+3G>A) n.301+3G>A c.2361+3G>A c.328+3G>A c.*1426+3G>A (n.*1426+3G>A) c.3437+3G>A c.*1118+3G>A (n.*1118+3G>A) c.*1629+3G>A (n.*1629+3G>A) c.*1435+3G>A (n.*1435+3G>A) c.2468+3G>A c.3168+3G>A (n.3168+3G>A) c.2913+3G>A (n.2913+3G>A) c.*2892+3G>A (n.*2892+3G>A) c.*1303+3G>A (n.*1303+3G>A) n.294+3G>A n.846+3G>A c.*38+3G>A (n.*38+3G>A) n.834G>A c.1662+3G>A (n.1662+3G>A) n.3128+3G>A n.3125+3G>A n.3311+3G>A c.3231+3G>A (n.3231+3G>A) c.1728+3G>A (n.1728+3G>A) c.1119+3G>A (n.1119+3G>A) c.1530+3G>A (n.1530+3G>A) n.3303+3G>A n.3234+3G>A n.3383+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406886A>C | CA379803056 | ABCC8 | n.2731+2T>G n.1501+2T>G n.894+2T>G n.3231+2T>G n.661+2T>G n.3178+2T>G c.3159+2T>G (n.3159+2T>G) n.4467+2T>G c.*1300+2T>G (n.*1300+2T>G) n.3228+2T>G c.*1593+2T>G (n.*1593+2T>G) n.3354T>G n.3308+2T>G n.3175+2T>G n.3330+2T>G n.3387+2T>G n.3333+2T>G c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.3162+2T>G (n.3162+2T>G) n.3226+2T>G n.3134+2T>G c.*1334+2T>G (n.*1334+2T>G) n.2663+2T>G n.3304+2T>G n.3337+2T>G n.3274+2T>G c.*1374+2T>G (n.*1374+2T>G) c.3003+2T>G (n.3003+2T>G) c.*2867+2T>G (n.*2867+2T>G) c.*1558+2T>G (n.*1558+2T>G) c.3165+2T>G (n.3165+2T>G) c.1246+2T>G n.3116+2T>G c.2944+2T>G c.*1138+2T>G (n.*1138+2T>G) c.1286+2T>G c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.*1417+2T>G (n.*1417+2T>G) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) n.301+2T>G c.2361+2T>G c.328+2T>G c.*1426+2T>G (n.*1426+2T>G) c.3437+2T>G c.*1118+2T>G (n.*1118+2T>G) c.*1629+2T>G (n.*1629+2T>G) c.*1435+2T>G (n.*1435+2T>G) c.2468+2T>G c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.2913+2T>G (n.2913+2T>G) c.*2892+2T>G (n.*2892+2T>G) c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.294+2T>G n.846+2T>G c.*38+2T>G (n.*38+2T>G) n.833T>G c.1662+2T>G (n.1662+2T>G) n.3128+2T>G n.3125+2T>G n.3311+2T>G c.3231+2T>G (n.3231+2T>G) c.1728+2T>G (n.1728+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) n.3303+2T>G n.3234+2T>G n.3383+2T>G | |
11 | g.17406886A>G | CA379803058 | ABCC8 | n.2731+2T>C n.1501+2T>C n.894+2T>C n.3231+2T>C n.661+2T>C n.3178+2T>C c.3159+2T>C (n.3159+2T>C) n.4467+2T>C c.*1300+2T>C (n.*1300+2T>C) n.3228+2T>C c.*1593+2T>C (n.*1593+2T>C) n.3354T>C n.3308+2T>C n.3175+2T>C n.3330+2T>C n.3387+2T>C n.3333+2T>C c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.3162+2T>C (n.3162+2T>C) n.3226+2T>C n.3134+2T>C c.*1334+2T>C (n.*1334+2T>C) n.2663+2T>C n.3304+2T>C n.3337+2T>C n.3274+2T>C c.*1374+2T>C (n.*1374+2T>C) c.3003+2T>C (n.3003+2T>C) c.*2867+2T>C (n.*2867+2T>C) c.*1558+2T>C (n.*1558+2T>C) c.3165+2T>C (n.3165+2T>C) c.1246+2T>C n.3116+2T>C c.2944+2T>C c.*1138+2T>C (n.*1138+2T>C) c.1286+2T>C c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.*1417+2T>C (n.*1417+2T>C) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) n.301+2T>C c.2361+2T>C c.328+2T>C c.*1426+2T>C (n.*1426+2T>C) c.3437+2T>C c.*1118+2T>C (n.*1118+2T>C) c.*1629+2T>C (n.*1629+2T>C) c.*1435+2T>C (n.*1435+2T>C) c.2468+2T>C c.3168+2T>C (n.3168+2T>C) c.2913+2T>C (n.2913+2T>C) c.*2892+2T>C (n.*2892+2T>C) c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.294+2T>C n.846+2T>C c.*38+2T>C (n.*38+2T>C) n.833T>C c.1662+2T>C (n.1662+2T>C) n.3128+2T>C n.3125+2T>C n.3311+2T>C c.3231+2T>C (n.3231+2T>C) c.1728+2T>C (n.1728+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) n.3303+2T>C n.3234+2T>C n.3383+2T>C | |
11 | g.17406886A>T | CA379803059 | ABCC8 | n.2731+2T>A n.1501+2T>A n.894+2T>A n.3231+2T>A n.661+2T>A n.3178+2T>A c.3159+2T>A (n.3159+2T>A) n.4467+2T>A c.*1300+2T>A (n.*1300+2T>A) n.3228+2T>A c.*1593+2T>A (n.*1593+2T>A) n.3354T>A n.3308+2T>A n.3175+2T>A n.3330+2T>A n.3387+2T>A n.3333+2T>A c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.3162+2T>A (n.3162+2T>A) n.3226+2T>A n.3134+2T>A c.*1334+2T>A (n.*1334+2T>A) n.2663+2T>A n.3304+2T>A n.3337+2T>A n.3274+2T>A c.*1374+2T>A (n.*1374+2T>A) c.3003+2T>A (n.3003+2T>A) c.*2867+2T>A (n.*2867+2T>A) c.*1558+2T>A (n.*1558+2T>A) c.3165+2T>A (n.3165+2T>A) c.1246+2T>A n.3116+2T>A c.2944+2T>A c.*1138+2T>A (n.*1138+2T>A) c.1286+2T>A c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.*1417+2T>A (n.*1417+2T>A) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) n.301+2T>A c.2361+2T>A c.328+2T>A c.*1426+2T>A (n.*1426+2T>A) c.3437+2T>A c.*1118+2T>A (n.*1118+2T>A) c.*1629+2T>A (n.*1629+2T>A) c.*1435+2T>A (n.*1435+2T>A) c.2468+2T>A c.3168+2T>A (n.3168+2T>A) c.2913+2T>A (n.2913+2T>A) c.*2892+2T>A (n.*2892+2T>A) c.*1303+2T>A (n.*1303+2T>A) n.294+2T>A n.846+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) n.833T>A c.1662+2T>A (n.1662+2T>A) n.3128+2T>A n.3125+2T>A n.3311+2T>A c.3231+2T>A (n.3231+2T>A) c.1728+2T>A (n.1728+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) n.3303+2T>A n.3234+2T>A n.3383+2T>A | ClinVar |
11 | g.17406887C>A | CA379803062 | ABCC8 | n.2731+1G>T n.1501+1G>T n.894+1G>T n.3231+1G>T n.661+1G>T n.3178+1G>T c.3159+1G>T (n.3159+1G>T) n.4467+1G>T c.*1300+1G>T (n.*1300+1G>T) n.3228+1G>T c.*1593+1G>T (n.*1593+1G>T) n.3353G>T n.3308+1G>T n.3175+1G>T n.3330+1G>T n.3387+1G>T n.3333+1G>T c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.3162+1G>T (n.3162+1G>T) n.3226+1G>T n.3134+1G>T c.*1334+1G>T (n.*1334+1G>T) n.2663+1G>T n.3304+1G>T n.3337+1G>T n.3274+1G>T c.*1374+1G>T (n.*1374+1G>T) c.3003+1G>T (n.3003+1G>T) c.*2867+1G>T (n.*2867+1G>T) c.*1558+1G>T (n.*1558+1G>T) c.3165+1G>T (n.3165+1G>T) c.1246+1G>T n.3116+1G>T c.2944+1G>T c.*1138+1G>T (n.*1138+1G>T) c.1286+1G>T c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.*1417+1G>T (n.*1417+1G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) n.301+1G>T c.2361+1G>T c.328+1G>T c.*1426+1G>T (n.*1426+1G>T) c.3437+1G>T c.*1118+1G>T (n.*1118+1G>T) c.*1629+1G>T (n.*1629+1G>T) c.*1435+1G>T (n.*1435+1G>T) c.2468+1G>T c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.2913+1G>T (n.2913+1G>T) c.*2892+1G>T (n.*2892+1G>T) c.*1303+1G>T (n.*1303+1G>T) n.294+1G>T n.846+1G>T c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) n.832G>T c.1662+1G>T (n.1662+1G>T) n.3128+1G>T n.3125+1G>T n.3311+1G>T c.3231+1G>T (n.3231+1G>T) c.1728+1G>T (n.1728+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) n.3303+1G>T n.3234+1G>T n.3383+1G>T | |
11 | g.17406887C= | CA1955128605 | ABCC8 | n.2731+1G= n.1501+1G= n.894+1G= n.3231+1G= n.661+1G= n.3178+1G= c.3159+1G= (n.3159+1G=) n.4467+1G= c.*1300+1G= (n.*1300+1G=) n.3228+1G= c.*1593+1G= (n.*1593+1G=) n.3353G= n.3308+1G= n.3175+1G= n.3330+1G= n.3387+1G= n.3333+1G= c.*299+1G= (n.*299+1G=) c.*1331+1G= (n.*1331+1G=) c.3162+1G= (n.3162+1G=) n.3226+1G= n.3134+1G= c.*1334+1G= (n.*1334+1G=) n.2663+1G= n.3304+1G= n.3337+1G= n.3274+1G= c.*1374+1G= (n.*1374+1G=) c.3003+1G= (n.3003+1G=) c.*2867+1G= (n.*2867+1G=) c.*1558+1G= (n.*1558+1G=) c.3165+1G= (n.3165+1G=) c.1246+1G= n.3116+1G= c.2944+1G= c.*1138+1G= (n.*1138+1G=) c.1286+1G= c.1518+1G= (n.1518+1G=) c.*1417+1G= (n.*1417+1G=) c.*2868G= (n.*2868G=) c.*1447+1G= (n.*1447+1G=) c.3228+1G= (n.3228+1G=) n.301+1G= c.2361+1G= c.328+1G= c.*1426+1G= (n.*1426+1G=) c.3437+1G= c.*1118+1G= (n.*1118+1G=) c.*1629+1G= (n.*1629+1G=) c.*1435+1G= (n.*1435+1G=) c.2468+1G= c.3168+1G= (n.3168+1G=) c.2913+1G= (n.2913+1G=) c.*2892+1G= (n.*2892+1G=) c.*1303+1G= (n.*1303+1G=) n.294+1G= n.846+1G= c.*38+1G= (n.*38+1G=) n.832G= c.1662+1G= (n.1662+1G=) n.3128+1G= n.3125+1G= n.3311+1G= c.3231+1G= (n.3231+1G=) c.1728+1G= (n.1728+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1530+1G= (n.1530+1G=) n.3303+1G= n.3234+1G= n.3383+1G= | |
11 | g.17406887C>G | CA379803064 | ABCC8 | n.2731+1G>C n.1501+1G>C n.894+1G>C n.3231+1G>C n.661+1G>C n.3178+1G>C c.3159+1G>C (n.3159+1G>C) n.4467+1G>C c.*1300+1G>C (n.*1300+1G>C) n.3228+1G>C c.*1593+1G>C (n.*1593+1G>C) n.3353G>C n.3308+1G>C n.3175+1G>C n.3330+1G>C n.3387+1G>C n.3333+1G>C c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.3162+1G>C (n.3162+1G>C) n.3226+1G>C n.3134+1G>C c.*1334+1G>C (n.*1334+1G>C) n.2663+1G>C n.3304+1G>C n.3337+1G>C n.3274+1G>C c.*1374+1G>C (n.*1374+1G>C) c.3003+1G>C (n.3003+1G>C) c.*2867+1G>C (n.*2867+1G>C) c.*1558+1G>C (n.*1558+1G>C) c.3165+1G>C (n.3165+1G>C) c.1246+1G>C n.3116+1G>C c.2944+1G>C c.*1138+1G>C (n.*1138+1G>C) c.1286+1G>C c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.*1417+1G>C (n.*1417+1G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) n.301+1G>C c.2361+1G>C c.328+1G>C c.*1426+1G>C (n.*1426+1G>C) c.3437+1G>C c.*1118+1G>C (n.*1118+1G>C) c.*1629+1G>C (n.*1629+1G>C) c.*1435+1G>C (n.*1435+1G>C) c.2468+1G>C c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.2913+1G>C (n.2913+1G>C) c.*2892+1G>C (n.*2892+1G>C) c.*1303+1G>C (n.*1303+1G>C) n.294+1G>C n.846+1G>C c.*38+1G>C (n.*38+1G>C) n.832G>C c.1662+1G>C (n.1662+1G>C) n.3128+1G>C n.3125+1G>C n.3311+1G>C c.3231+1G>C (n.3231+1G>C) c.1728+1G>C (n.1728+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) n.3303+1G>C n.3234+1G>C n.3383+1G>C | |
11 | g.17406887C>T | CA379803066 | ABCC8 | n.2731+1G>A n.1501+1G>A n.894+1G>A n.3231+1G>A n.661+1G>A n.3178+1G>A c.3159+1G>A (n.3159+1G>A) n.4467+1G>A c.*1300+1G>A (n.*1300+1G>A) n.3228+1G>A c.*1593+1G>A (n.*1593+1G>A) n.3353G>A n.3308+1G>A n.3175+1G>A n.3330+1G>A n.3387+1G>A n.3333+1G>A c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.3162+1G>A (n.3162+1G>A) n.3226+1G>A n.3134+1G>A c.*1334+1G>A (n.*1334+1G>A) n.2663+1G>A n.3304+1G>A n.3337+1G>A n.3274+1G>A c.*1374+1G>A (n.*1374+1G>A) c.3003+1G>A (n.3003+1G>A) c.*2867+1G>A (n.*2867+1G>A) c.*1558+1G>A (n.*1558+1G>A) c.3165+1G>A (n.3165+1G>A) c.1246+1G>A n.3116+1G>A c.2944+1G>A c.*1138+1G>A (n.*1138+1G>A) c.1286+1G>A c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.*1417+1G>A (n.*1417+1G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) n.301+1G>A c.2361+1G>A c.328+1G>A c.*1426+1G>A (n.*1426+1G>A) c.3437+1G>A c.*1118+1G>A (n.*1118+1G>A) c.*1629+1G>A (n.*1629+1G>A) c.*1435+1G>A (n.*1435+1G>A) c.2468+1G>A c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.2913+1G>A (n.2913+1G>A) c.*2892+1G>A (n.*2892+1G>A) c.*1303+1G>A (n.*1303+1G>A) n.294+1G>A n.846+1G>A c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) n.832G>A c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) n.3128+1G>A n.3125+1G>A n.3311+1G>A c.3231+1G>A (n.3231+1G>A) c.1728+1G>A (n.1728+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) n.3303+1G>A n.3234+1G>A n.3383+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17406888C>A | CA379803068 | ABCC8 | n.2731G>T n.1501G>T n.894G>T n.3231G>T n.661G>T n.3178G>T c.3159G>T (p.Gln1053His) n.4467G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.3228G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.3352G>T n.3308G>T n.3175G>T n.3330G>T n.3387G>T n.3333G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.3162G>T (p.Gln1054His) n.3226G>T n.3134G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.2663G>T n.3304G>T n.3337G>T n.3274G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.3003G>T (p.Gln1001His) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.3165G>T (p.Gln1055His) c.1246G>T n.3116G>T c.2944G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1286G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.3228G>T (p.Gln1076His) n.301G>T c.2361G>T c.328G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.3437G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2468G>T c.3168G>T (n.3168G>T) c.2913G>T (p.Gln971His) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.294G>T n.846G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.831G>T c.1662G>T (p.Gln554His) n.3128G>T n.3125G>T n.3311G>T c.3231G>T (p.Gln1077His) c.1728G>T (p.Gln576His) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1530G>T (p.Gln510His) n.3303G>T n.3234G>T n.3383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406888C>G | CA379803069 | ABCC8 | n.2731G>C n.1501G>C n.894G>C n.3231G>C n.661G>C n.3178G>C c.3159G>C (p.Gln1053His) n.4467G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.3228G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.3352G>C n.3308G>C n.3175G>C n.3330G>C n.3387G>C n.3333G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.3162G>C (p.Gln1054His) n.3226G>C n.3134G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.2663G>C n.3304G>C n.3337G>C n.3274G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.3003G>C (p.Gln1001His) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.3165G>C (p.Gln1055His) c.1246G>C n.3116G>C c.2944G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1286G>C c.1518G>C (p.Gln506His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.3228G>C (p.Gln1076His) n.301G>C c.2361G>C c.328G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.3437G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.2468G>C c.3168G>C (n.3168G>C) c.2913G>C (p.Gln971His) c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.294G>C n.846G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.831G>C c.1662G>C (p.Gln554His) n.3128G>C n.3125G>C n.3311G>C c.3231G>C (p.Gln1077His) c.1728G>C (p.Gln576His) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1530G>C (p.Gln510His) n.3303G>C n.3234G>C n.3383G>C | |
11 | g.17406888C>T | CA473516048 | ABCC8 | n.2731G>A n.1501G>A n.894G>A n.3231G>A n.661G>A n.3178G>A c.3159G>A (p.Gln1053=) n.4467G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3228G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.3352G>A n.3308G>A n.3175G>A n.3330G>A n.3387G>A n.3333G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.3162G>A (p.Gln1054=) n.3226G>A n.3134G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.2663G>A n.3304G>A n.3337G>A n.3274G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.3003G>A (p.Gln1001=) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.3165G>A (p.Gln1055=) c.1246G>A n.3116G>A c.2944G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1286G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.3228G>A (p.Gln1076=) n.301G>A c.2361G>A c.328G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.3437G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2468G>A c.3168G>A (n.3168G>A) c.2913G>A (p.Gln971=) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.294G>A n.846G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.831G>A c.1662G>A (p.Gln554=) n.3128G>A n.3125G>A n.3311G>A c.3231G>A (p.Gln1077=) c.1728G>A (p.Gln576=) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1530G>A (p.Gln510=) n.3303G>A n.3234G>A n.3383G>A | |
11 | g.17406889T>A | CA379803071 | ABCC8 | n.2730A>T n.1500A>T n.893A>T n.3230A>T n.660A>T n.3177A>T c.3158A>T (p.Gln1053Leu) n.4466A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.3227A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.3351A>T n.3307A>T n.3174A>T n.3329A>T n.3386A>T n.3332A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.3161A>T (p.Gln1054Leu) n.3225A>T n.3133A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.2662A>T n.3303A>T n.3336A>T n.3273A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.3002A>T (p.Gln1001Leu) c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.1245A>T n.3115A>T c.2943A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1285A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) n.300A>T c.2360A>T c.327A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.3436A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.2467A>T c.3167A>T (n.3167A>T) c.2912A>T (p.Gln971Leu) c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.293A>T n.845A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.830A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.3127A>T n.3124A>T n.3310A>T c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.3302A>T n.3233A>T n.3382A>T | |
11 | g.17406889T>C | CA379803073 | ABCC8 | n.2730A>G n.1500A>G n.893A>G n.3230A>G n.660A>G n.3177A>G c.3158A>G (p.Gln1053Arg) n.4466A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.3227A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.3351A>G n.3307A>G n.3174A>G n.3329A>G n.3386A>G n.3332A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.3161A>G (p.Gln1054Arg) n.3225A>G n.3133A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2662A>G n.3303A>G n.3336A>G n.3273A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3002A>G (p.Gln1001Arg) c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.1245A>G n.3115A>G c.2943A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1285A>G c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) n.300A>G c.2360A>G c.327A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.3436A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.2467A>G c.3167A>G (n.3167A>G) c.2912A>G (p.Gln971Arg) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.293A>G n.845A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.830A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.3127A>G n.3124A>G n.3310A>G c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.3302A>G n.3233A>G n.3382A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17406889T>G | CA379803074 | ABCC8 | n.2730A>C n.1500A>C n.893A>C n.3230A>C n.660A>C n.3177A>C c.3158A>C (p.Gln1053Pro) n.4466A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.3227A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.3351A>C n.3307A>C n.3174A>C n.3329A>C n.3386A>C n.3332A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.3161A>C (p.Gln1054Pro) n.3225A>C n.3133A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.2662A>C n.3303A>C n.3336A>C n.3273A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3002A>C (p.Gln1001Pro) c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.1245A>C n.3115A>C c.2943A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1285A>C c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) n.300A>C c.2360A>C c.327A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.3436A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.2467A>C c.3167A>C (n.3167A>C) c.2912A>C (p.Gln971Pro) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.293A>C n.845A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.830A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.3127A>C n.3124A>C n.3310A>C c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.3302A>C n.3233A>C n.3382A>C | |
11 | g.17406890G>A | CA379803081 | ABCC8 | n.2729C>T n.1499C>T n.892C>T n.3229C>T n.659C>T n.3176C>T c.3157C>T (p.Gln1053Ter) n.4465C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.3226C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.3350C>T n.3306C>T n.3173C>T n.3328C>T n.3385C>T n.3331C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.3160C>T (p.Gln1054Ter) n.3224C>T n.3132C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2661C>T n.3302C>T n.3335C>T n.3272C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.3001C>T (p.Gln1001Ter) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.1244C>T n.3114C>T c.2942C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1284C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) n.299C>T c.2359C>T c.326C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.3435C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.2466C>T c.3166C>T (n.3166C>T) c.2911C>T (p.Gln971Ter) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.292C>T n.844C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.829C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.3126C>T n.3123C>T n.3309C>T c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) n.3301C>T n.3232C>T n.3381C>T | |
11 | g.17406890G>C | CA379803079 | ABCC8 | n.2729C>G n.1499C>G n.892C>G n.3229C>G n.659C>G n.3176C>G c.3157C>G (p.Gln1053Glu) n.4465C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.3226C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.3350C>G n.3306C>G n.3173C>G n.3328C>G n.3385C>G n.3331C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.3160C>G (p.Gln1054Glu) n.3224C>G n.3132C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2661C>G n.3302C>G n.3335C>G n.3272C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.3001C>G (p.Gln1001Glu) c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.1244C>G n.3114C>G c.2942C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1284C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) n.299C>G c.2359C>G c.326C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.3435C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.2466C>G c.3166C>G (n.3166C>G) c.2911C>G (p.Gln971Glu) c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.292C>G n.844C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.829C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.3126C>G n.3123C>G n.3309C>G c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) n.3301C>G n.3232C>G n.3381C>G | |
11 | g.17406890G>T | CA379803077 | ABCC8 | n.2729C>A n.1499C>A n.892C>A n.3229C>A n.659C>A n.3176C>A c.3157C>A (p.Gln1053Lys) n.4465C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.3226C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.3350C>A n.3306C>A n.3173C>A n.3328C>A n.3385C>A n.3331C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.3160C>A (p.Gln1054Lys) n.3224C>A n.3132C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2661C>A n.3302C>A n.3335C>A n.3272C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.3001C>A (p.Gln1001Lys) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.1244C>A n.3114C>A c.2942C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1284C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) n.299C>A c.2359C>A c.326C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.3435C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.2466C>A c.3166C>A (n.3166C>A) c.2911C>A (p.Gln971Lys) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.292C>A n.844C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.829C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.3126C>A n.3123C>A n.3309C>A c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) n.3301C>A n.3232C>A n.3381C>A | |
11 | g.17406891G>A | CA473516056 | ABCC8 | n.2728C>T n.1498C>T n.891C>T n.3228C>T n.658C>T n.3175C>T c.3156C>T (p.Ser1052=) n.4464C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.3225C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.3349C>T n.3305C>T n.3172C>T n.3327C>T n.3384C>T n.3330C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.3159C>T (p.Ser1053=) n.3223C>T n.3131C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2660C>T n.3301C>T n.3334C>T n.3271C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.3000C>T (p.Ser1000=) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.3162C>T (p.Ser1054=) c.1243C>T n.3113C>T c.2941C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.1283C>T c.1515C>T (p.Ser505=) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.3225C>T (p.Ser1075=) n.298C>T c.2358C>T c.325C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3434C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.2465C>T c.3165C>T (n.3165C>T) c.2910C>T (p.Ser970=) c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.291C>T n.843C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.828C>T c.1659C>T (p.Ser553=) n.3125C>T n.3122C>T n.3308C>T c.3228C>T (p.Ser1076=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.1527C>T (p.Ser509=) n.3300C>T n.3231C>T n.3380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406891G>C | CA379803082 | ABCC8 | n.2728C>G n.1498C>G n.891C>G n.3228C>G n.658C>G n.3175C>G c.3156C>G (p.Ser1052Arg) n.4464C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.3225C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.3349C>G n.3305C>G n.3172C>G n.3327C>G n.3384C>G n.3330C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.3159C>G (p.Ser1053Arg) n.3223C>G n.3131C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2660C>G n.3301C>G n.3334C>G n.3271C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.3000C>G (p.Ser1000Arg) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.3162C>G (p.Ser1054Arg) c.1243C>G n.3113C>G c.2941C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.1283C>G c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) n.298C>G c.2358C>G c.325C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.3434C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.2465C>G c.3165C>G (n.3165C>G) c.2910C>G (p.Ser970Arg) c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.291C>G n.843C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.828C>G c.1659C>G (p.Ser553Arg) n.3125C>G n.3122C>G n.3308C>G c.3228C>G (p.Ser1076Arg) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) n.3300C>G n.3231C>G n.3380C>G | |
11 | g.17406891G= | CA1955128606 | ABCC8 | n.2728C= n.1498C= n.891C= n.3228C= n.658C= n.3175C= c.3156C= (p.Ser1052=) n.4464C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.3225C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.3349C= n.3305C= n.3172C= n.3327C= n.3384C= n.3330C= c.*296C= (n.*296C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.3159C= (p.Ser1053=) n.3223C= n.3131C= c.*1331C= (n.*1331C=) n.2660C= n.3301C= n.3334C= n.3271C= c.*1371C= (n.*1371C=) c.3000C= (p.Ser1000=) c.*2864C= (n.*2864C=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.3162C= (p.Ser1054=) c.1243C= n.3113C= c.2941C= c.*1135C= (n.*1135C=) c.1283C= c.1515C= (p.Ser505=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.3225C= (p.Ser1075=) n.298C= c.2358C= c.325C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.3434C= c.*1115C= (n.*1115C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.2465C= c.3165C= (n.3165C=) c.2910C= (p.Ser970=) c.*2889C= (n.*2889C=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.291C= n.843C= c.*35C= (n.*35C=) n.828C= c.1659C= (p.Ser553=) n.3125C= n.3122C= n.3308C= c.3228C= (p.Ser1076=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1116C= (p.Ser372=) c.1527C= (p.Ser509=) n.3300C= n.3231C= n.3380C= | |
11 | g.17406891G>T | CA379803084 | ABCC8 | n.2728C>A n.1498C>A n.891C>A n.3228C>A n.658C>A n.3175C>A c.3156C>A (p.Ser1052Arg) n.4464C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.3225C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.3349C>A n.3305C>A n.3172C>A n.3327C>A n.3384C>A n.3330C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.3159C>A (p.Ser1053Arg) n.3223C>A n.3131C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2660C>A n.3301C>A n.3334C>A n.3271C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.3000C>A (p.Ser1000Arg) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.3162C>A (p.Ser1054Arg) c.1243C>A n.3113C>A c.2941C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.1283C>A c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) n.298C>A c.2358C>A c.325C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.3434C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.2465C>A c.3165C>A (n.3165C>A) c.2910C>A (p.Ser970Arg) c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.291C>A n.843C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.828C>A c.1659C>A (p.Ser553Arg) n.3125C>A n.3122C>A n.3308C>A c.3228C>A (p.Ser1076Arg) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) n.3300C>A n.3231C>A n.3380C>A | |
11 | g.17406892C>A | CA379803086 | ABCC8 | n.2727G>T n.1497G>T n.890G>T n.3227G>T n.657G>T n.3174G>T c.3155G>T (p.Ser1052Ile) n.4463G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.3224G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.3348G>T n.3304G>T n.3171G>T n.3326G>T n.3383G>T n.3329G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.3158G>T (p.Ser1053Ile) n.3222G>T n.3130G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.2659G>T n.3300G>T n.3333G>T n.3270G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.2999G>T (p.Ser1000Ile) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.3161G>T (p.Ser1054Ile) c.1242G>T n.3112G>T c.2940G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1282G>T c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) n.297G>T c.2357G>T c.324G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.3433G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.2464G>T c.3164G>T (n.3164G>T) c.2909G>T (p.Ser970Ile) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.290G>T n.842G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.827G>T c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.3124G>T n.3121G>T n.3307G>T c.3227G>T (p.Ser1076Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) n.3299G>T n.3230G>T n.3379G>T | COSMIC |
11 | g.17406892C= | CA1955128607 | ABCC8 | n.2727G= n.1497G= n.890G= n.3227G= n.657G= n.3174G= c.3155G= (p.Ser1052=) n.4463G= c.*1296G= (n.*1296G=) n.3224G= c.*1589G= (n.*1589G=) n.3348G= n.3304G= n.3171G= n.3326G= n.3383G= n.3329G= c.*295G= (n.*295G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.3158G= (p.Ser1053=) n.3222G= n.3130G= c.*1330G= (n.*1330G=) n.2659G= n.3300G= n.3333G= n.3270G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.2999G= (p.Ser1000=) c.*2863G= (n.*2863G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.3161G= (p.Ser1054=) c.1242G= n.3112G= c.2940G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.1282G= c.1514G= (p.Ser505=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*1443G= (n.*1443G=) c.3224G= (p.Ser1075=) n.297G= c.2357G= c.324G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.3433G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.2464G= c.3164G= (n.3164G=) c.2909G= (p.Ser970=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.*1299G= (n.*1299G=) n.290G= n.842G= c.*34G= (n.*34G=) n.827G= c.1658G= (p.Ser553=) n.3124G= n.3121G= n.3307G= c.3227G= (p.Ser1076=) c.1724G= (p.Ser575=) c.1115G= (p.Ser372=) c.1526G= (p.Ser509=) n.3299G= n.3230G= n.3379G= | |
11 | g.17406892C>G | CA379803088 | ABCC8 | n.2727G>C n.1497G>C n.890G>C n.3227G>C n.657G>C n.3174G>C c.3155G>C (p.Ser1052Thr) n.4463G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.3224G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.3348G>C n.3304G>C n.3171G>C n.3326G>C n.3383G>C n.3329G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.3158G>C (p.Ser1053Thr) n.3222G>C n.3130G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.2659G>C n.3300G>C n.3333G>C n.3270G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.2999G>C (p.Ser1000Thr) c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.3161G>C (p.Ser1054Thr) c.1242G>C n.3112G>C c.2940G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1282G>C c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) n.297G>C c.2357G>C c.324G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.3433G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.2464G>C c.3164G>C (n.3164G>C) c.2909G>C (p.Ser970Thr) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.290G>C n.842G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.827G>C c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.3124G>C n.3121G>C n.3307G>C c.3227G>C (p.Ser1076Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) n.3299G>C n.3230G>C n.3379G>C | |
11 | g.17406892C>T | CA5902908 | ABCC8 | n.2727G>A n.1497G>A n.890G>A n.3227G>A n.657G>A n.3174G>A c.3155G>A (p.Ser1052Asn) n.4463G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.3224G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.3348G>A n.3304G>A n.3171G>A n.3326G>A n.3383G>A n.3329G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.3158G>A (p.Ser1053Asn) n.3222G>A n.3130G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2659G>A n.3300G>A n.3333G>A n.3270G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.2999G>A (p.Ser1000Asn) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.3161G>A (p.Ser1054Asn) c.1242G>A n.3112G>A c.2940G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1282G>A c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) n.297G>A c.2357G>A c.324G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.3433G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.2464G>A c.3164G>A (n.3164G>A) c.2909G>A (p.Ser970Asn) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.290G>A n.842G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.827G>A c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.3124G>A n.3121G>A n.3307G>A c.3227G>A (p.Ser1076Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) n.3299G>A n.3230G>A n.3379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406893T>A | CA379803091 | ABCC8 | n.2726A>T n.1496A>T n.889A>T n.3226A>T n.656A>T n.3173A>T c.3154A>T (p.Ser1052Cys) n.4462A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.3223A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.3347A>T n.3303A>T n.3170A>T n.3325A>T n.3382A>T n.3328A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.3157A>T (p.Ser1053Cys) n.3221A>T n.3129A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2658A>T n.3299A>T n.3332A>T n.3269A>T c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.2998A>T (p.Ser1000Cys) c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.3160A>T (p.Ser1054Cys) c.1241A>T n.3111A>T c.2939A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1281A>T c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.3223A>T (p.Ser1075Cys) n.296A>T c.2356A>T c.323A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.3432A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.2463A>T c.3163A>T (n.3163A>T) c.2908A>T (p.Ser970Cys) c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.289A>T n.841A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.826A>T c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.3123A>T n.3120A>T n.3306A>T c.3226A>T (p.Ser1076Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) n.3298A>T n.3229A>T n.3378A>T | |
11 | g.17406893T>C | CA379803093 | ABCC8 | n.2726A>G n.1496A>G n.889A>G n.3226A>G n.656A>G n.3173A>G c.3154A>G (p.Ser1052Gly) n.4462A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.3223A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.3347A>G n.3303A>G n.3170A>G n.3325A>G n.3382A>G n.3328A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.3157A>G (p.Ser1053Gly) n.3221A>G n.3129A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2658A>G n.3299A>G n.3332A>G n.3269A>G c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.2998A>G (p.Ser1000Gly) c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.3160A>G (p.Ser1054Gly) c.1241A>G n.3111A>G c.2939A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1281A>G c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) n.296A>G c.2356A>G c.323A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.3432A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.2463A>G c.3163A>G (n.3163A>G) c.2908A>G (p.Ser970Gly) c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.289A>G n.841A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.826A>G c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.3123A>G n.3120A>G n.3306A>G c.3226A>G (p.Ser1076Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) n.3298A>G n.3229A>G n.3378A>G | |
11 | g.17406893T>G | CA379803095 | ABCC8 | n.2726A>C n.1496A>C n.889A>C n.3226A>C n.656A>C n.3173A>C c.3154A>C (p.Ser1052Arg) n.4462A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.3223A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.3347A>C n.3303A>C n.3170A>C n.3325A>C n.3382A>C n.3328A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.3157A>C (p.Ser1053Arg) n.3221A>C n.3129A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2658A>C n.3299A>C n.3332A>C n.3269A>C c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.2998A>C (p.Ser1000Arg) c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.3160A>C (p.Ser1054Arg) c.1241A>C n.3111A>C c.2939A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1281A>C c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) n.296A>C c.2356A>C c.323A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.3432A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.2463A>C c.3163A>C (n.3163A>C) c.2908A>C (p.Ser970Arg) c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.289A>C n.841A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.826A>C c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.3123A>C n.3120A>C n.3306A>C c.3226A>C (p.Ser1076Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) n.3298A>C n.3229A>C n.3378A>C | |
11 | g.17406894G>A | CA5902909 | ABCC8 | n.2725C>T n.1495C>T n.888C>T n.3225C>T n.655C>T n.3172C>T c.3153C>T (p.Leu1051=) n.4461C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.3222C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.3346C>T n.3302C>T n.3169C>T n.3324C>T n.3381C>T n.3327C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.3156C>T (p.Leu1052=) n.3220C>T n.3128C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2657C>T n.3298C>T n.3331C>T n.3268C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.2997C>T (p.Leu999=) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.3159C>T (p.Leu1053=) c.1240C>T n.3110C>T c.2938C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1280C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.3222C>T (p.Leu1074=) n.295C>T c.2355C>T c.322C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.3431C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.2462C>T c.3162C>T (n.3162C>T) c.2907C>T (p.Leu969=) c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.288C>T n.840C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.825C>T c.1656C>T (p.Leu552=) n.3122C>T n.3119C>T n.3305C>T c.3225C>T (p.Leu1075=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.1524C>T (p.Leu508=) n.3297C>T n.3228C>T n.3377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406894G>C | CA473516063 | ABCC8 | n.2725C>G n.1495C>G n.888C>G n.3225C>G n.655C>G n.3172C>G c.3153C>G (p.Leu1051=) n.4461C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.3222C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.3346C>G n.3302C>G n.3169C>G n.3324C>G n.3381C>G n.3327C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.3156C>G (p.Leu1052=) n.3220C>G n.3128C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2657C>G n.3298C>G n.3331C>G n.3268C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.2997C>G (p.Leu999=) c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.3159C>G (p.Leu1053=) c.1240C>G n.3110C>G c.2938C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1280C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.3222C>G (p.Leu1074=) n.295C>G c.2355C>G c.322C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.3431C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.2462C>G c.3162C>G (n.3162C>G) c.2907C>G (p.Leu969=) c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.288C>G n.840C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.825C>G c.1656C>G (p.Leu552=) n.3122C>G n.3119C>G n.3305C>G c.3225C>G (p.Leu1075=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.1524C>G (p.Leu508=) n.3297C>G n.3228C>G n.3377C>G | |
11 | g.17406894G= | CA1955128608 | ABCC8 | n.2725C= n.1495C= n.888C= n.3225C= n.655C= n.3172C= c.3153C= (p.Leu1051=) n.4461C= c.*1294C= (n.*1294C=) n.3222C= c.*1587C= (n.*1587C=) n.3346C= n.3302C= n.3169C= n.3324C= n.3381C= n.3327C= c.*293C= (n.*293C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.3156C= (p.Leu1052=) n.3220C= n.3128C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.2657C= n.3298C= n.3331C= n.3268C= c.*1368C= (n.*1368C=) c.2997C= (p.Leu999=) c.*2861C= (n.*2861C=) c.*1552C= (n.*1552C=) c.3159C= (p.Leu1053=) c.1240C= n.3110C= c.2938C= c.*1132C= (n.*1132C=) c.1280C= c.1512C= (p.Leu504=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.3222C= (p.Leu1074=) n.295C= c.2355C= c.322C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.3431C= c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.2462C= c.3162C= (n.3162C=) c.2907C= (p.Leu969=) c.*2886C= (n.*2886C=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.288C= n.840C= c.*32C= (n.*32C=) n.825C= c.1656C= (p.Leu552=) n.3122C= n.3119C= n.3305C= c.3225C= (p.Leu1075=) c.1722C= (p.Leu574=) c.1113C= (p.Leu371=) c.1524C= (p.Leu508=) n.3297C= n.3228C= n.3377C= | |
11 | g.17406894G>T | CA473516065 | ABCC8 | n.2725C>A n.1495C>A n.888C>A n.3225C>A n.655C>A n.3172C>A c.3153C>A (p.Leu1051=) n.4461C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.3222C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.3346C>A n.3302C>A n.3169C>A n.3324C>A n.3381C>A n.3327C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.3156C>A (p.Leu1052=) n.3220C>A n.3128C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2657C>A n.3298C>A n.3331C>A n.3268C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.2997C>A (p.Leu999=) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.3159C>A (p.Leu1053=) c.1240C>A n.3110C>A c.2938C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1280C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.3222C>A (p.Leu1074=) n.295C>A c.2355C>A c.322C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.3431C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.2462C>A c.3162C>A (n.3162C>A) c.2907C>A (p.Leu969=) c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.288C>A n.840C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.825C>A c.1656C>A (p.Leu552=) n.3122C>A n.3119C>A n.3305C>A c.3225C>A (p.Leu1075=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.1524C>A (p.Leu508=) n.3297C>A n.3228C>A n.3377C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406895del | CA473516067 | ABCC8 | n.2724del n.1494del n.887del n.3224del n.654del n.3171del c.3152del (p.Leu1051ProfsTer?) n.4460del c.*1293del (n.*1293del) n.3221del c.*1586del (n.*1586del) n.3345del n.3301del n.3168del n.3323del n.3380del n.3326del c.*292del (n.*292del) c.*1324del (n.*1324del) c.3155del (p.Leu1052ProfsTer?) n.3219del n.3127del c.*1327del (n.*1327del) n.2656del n.3297del n.3330del n.3267del c.*1367del (n.*1367del) c.2996del (p.Leu999ProfsTer?) c.*2860del (n.*2860del) c.*1551del (n.*1551del) c.3158del (p.Leu1053ProfsTer?) c.1239del n.3109del c.2937del c.*1131del (n.*1131del) c.1279del c.1511del (p.Leu504ProfsTer?) c.*1410del (n.*1410del) c.*1440del (n.*1440del) c.3221del (p.Leu1074ProfsTer?) n.294del c.2354del c.321del c.*1419del (n.*1419del) c.3430del c.*1111del (n.*1111del) c.*1622del (n.*1622del) c.*1428del (n.*1428del) c.2461del c.3161del (n.3161del) c.2906del (p.Leu969ProfsTer?) c.*2885del (n.*2885del) c.*1296del (n.*1296del) n.287del n.839del c.*31del (n.*31del) n.824del c.1655del (p.Leu552ProfsTer?) n.3121del n.3118del n.3304del c.3224del (p.Leu1075ProfsTer?) c.1721del (p.Leu574ProfsTer?) c.1112del (p.Leu371ProfsTer?) c.1523del (p.Leu508ProfsTer?) n.3296del n.3227del n.3376del | COSMIC |
11 | g.17406895A>C | CA379803098 | ABCC8 | n.2724T>G n.1494T>G n.887T>G n.3224T>G n.654T>G n.3171T>G c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.4460T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.3221T>G c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.3345T>G n.3301T>G n.3168T>G n.3323T>G n.3380T>G n.3326T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.3155T>G (p.Leu1052Arg) n.3219T>G n.3127T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2656T>G n.3297T>G n.3330T>G n.3267T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.1239T>G n.3109T>G c.2937T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1279T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) n.294T>G c.2354T>G c.321T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.3430T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.2461T>G c.3161T>G (n.3161T>G) c.2906T>G (p.Leu969Arg) c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.287T>G n.839T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.824T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.3121T>G n.3118T>G n.3304T>G c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.3296T>G n.3227T>G n.3376T>G | |
11 | g.17406895A>G | CA379803100 | ABCC8 | n.2724T>C n.1494T>C n.887T>C n.3224T>C n.654T>C n.3171T>C c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.4460T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.3221T>C c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.3345T>C n.3301T>C n.3168T>C n.3323T>C n.3380T>C n.3326T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.3155T>C (p.Leu1052Pro) n.3219T>C n.3127T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2656T>C n.3297T>C n.3330T>C n.3267T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.1239T>C n.3109T>C c.2937T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1279T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) n.294T>C c.2354T>C c.321T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.3430T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.2461T>C c.3161T>C (n.3161T>C) c.2906T>C (p.Leu969Pro) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.287T>C n.839T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.824T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.3121T>C n.3118T>C n.3304T>C c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.3296T>C n.3227T>C n.3376T>C | |
11 | g.17406895A>T | CA379803101 | ABCC8 | n.2724T>A n.1494T>A n.887T>A n.3224T>A n.654T>A n.3171T>A c.3152T>A (p.Leu1051His) n.4460T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.3221T>A c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.3345T>A n.3301T>A n.3168T>A n.3323T>A n.3380T>A n.3326T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.3155T>A (p.Leu1052His) n.3219T>A n.3127T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2656T>A n.3297T>A n.3330T>A n.3267T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2996T>A (p.Leu999His) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.3158T>A (p.Leu1053His) c.1239T>A n.3109T>A c.2937T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1279T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.3221T>A (p.Leu1074His) n.294T>A c.2354T>A c.321T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.3430T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.2461T>A c.3161T>A (n.3161T>A) c.2906T>A (p.Leu969His) c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.287T>A n.839T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.824T>A c.1655T>A (p.Leu552His) n.3121T>A n.3118T>A n.3304T>A c.3224T>A (p.Leu1075His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.1523T>A (p.Leu508His) n.3296T>A n.3227T>A n.3376T>A | |
11 | g.17406899_17406918del | CA2695213272 | ABCC8 | n.2705_2724del n.1475_1494del n.868_887del n.3205_3224del n.635_654del n.3152_3171del c.3133_3152del (p.Ala1045GlnfsTer?) n.4441_4460del c.*1274_*1293del (n.*1274_*1293del) n.3202_3221del c.*1567_*1586del (n.*1567_*1586del) n.3326_3345del n.3282_3301del n.3149_3168del n.3304_3323del n.3361_3380del n.3307_3326del c.*273_*292del (n.*273_*292del) c.*1305_*1324del (n.*1305_*1324del) c.3136_3155del (p.Ala1046GlnfsTer?) n.3200_3219del n.3108_3127del c.*1308_*1327del (n.*1308_*1327del) n.2637_2656del n.3278_3297del n.3311_3330del n.3248_3267del c.*1348_*1367del (n.*1348_*1367del) c.2977_2996del (p.Ala993GlnfsTer?) c.*2841_*2860del (n.*2841_*2860del) c.*1532_*1551del (n.*1532_*1551del) c.3139_3158del (p.Ala1047GlnfsTer?) c.1220_1239del n.3090_3109del c.2918_2937del c.*1112_*1131del (n.*1112_*1131del) c.1260_1279del c.1492_1511del (p.Ala498GlnfsTer?) c.*1391_*1410del (n.*1391_*1410del) c.*1421_*1440del (n.*1421_*1440del) c.3202_3221del (p.Ala1068GlnfsTer?) n.275_294del c.2335_2354del c.302_321del c.*1400_*1419del (n.*1400_*1419del) c.3411_3430del c.*1092_*1111del (n.*1092_*1111del) c.*1603_*1622del (n.*1603_*1622del) c.*1409_*1428del (n.*1409_*1428del) c.2442_2461del c.3142_3161del (n.3142_3161del) c.2887_2906del (p.Ala963GlnfsTer?) c.*2866_*2885del (n.*2866_*2885del) c.*1277_*1296del (n.*1277_*1296del) n.268_287del n.820_839del c.*12_*31del (n.*12_*31del) n.805_824del c.1636_1655del (p.Ala546GlnfsTer?) n.3102_3121del n.3099_3118del n.3285_3304del c.3205_3224del (p.Ala1069GlnfsTer?) c.1702_1721del (p.Ala568GlnfsTer?) c.1093_1112del (p.Ala365GlnfsTer?) c.1504_1523del (p.Ala502GlnfsTer?) n.3277_3296del n.3208_3227del n.3357_3376del | |
11 | g.17406896G>A | CA218422822 | ABCC8 | n.2723C>T n.1493C>T n.886C>T n.3223C>T n.653C>T n.3170C>T c.3151C>T (p.Leu1051Phe) n.4459C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.3220C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.3344C>T n.3300C>T n.3167C>T n.3322C>T n.3379C>T n.3325C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.3154C>T (p.Leu1052Phe) n.3218C>T n.3126C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2655C>T n.3296C>T n.3329C>T n.3266C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.3157C>T (p.Leu1053Phe) c.1238C>T n.3108C>T c.2936C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1278C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.3220C>T (p.Leu1074Phe) n.293C>T c.2353C>T c.320C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.3429C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.2460C>T c.3160C>T (n.3160C>T) c.2905C>T (p.Leu969Phe) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.286C>T n.838C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.823C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.3120C>T n.3117C>T n.3303C>T c.3223C>T (p.Leu1075Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.3295C>T n.3226C>T n.3375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406896G>C | CA379803106 | ABCC8 | n.2723C>G n.1493C>G n.886C>G n.3223C>G n.653C>G n.3170C>G c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.4459C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.3220C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.3344C>G n.3300C>G n.3167C>G n.3322C>G n.3379C>G n.3325C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.3154C>G (p.Leu1052Val) n.3218C>G n.3126C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2655C>G n.3296C>G n.3329C>G n.3266C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.1238C>G n.3108C>G c.2936C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1278C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.3220C>G (p.Leu1074Val) n.293C>G c.2353C>G c.320C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.3429C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.2460C>G c.3160C>G (n.3160C>G) c.2905C>G (p.Leu969Val) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.286C>G n.838C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.823C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) n.3120C>G n.3117C>G n.3303C>G c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.3295C>G n.3226C>G n.3375C>G | |
11 | g.17406896G= | CA1955128609 | ABCC8 | n.2723C= n.1493C= n.886C= n.3223C= n.653C= n.3170C= c.3151C= (p.Leu1051=) n.4459C= c.*1292C= (n.*1292C=) n.3220C= c.*1585C= (n.*1585C=) n.3344C= n.3300C= n.3167C= n.3322C= n.3379C= n.3325C= c.*291C= (n.*291C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.3154C= (p.Leu1052=) n.3218C= n.3126C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.2655C= n.3296C= n.3329C= n.3266C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.2995C= (p.Leu999=) c.*2859C= (n.*2859C=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.3157C= (p.Leu1053=) c.1238C= n.3108C= c.2936C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.1278C= c.1510C= (p.Leu504=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.3220C= (p.Leu1074=) n.293C= c.2353C= c.320C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.3429C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.2460C= c.3160C= (n.3160C=) c.2905C= (p.Leu969=) c.*2884C= (n.*2884C=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.286C= n.838C= c.*30C= (n.*30C=) n.823C= c.1654C= (p.Leu552=) n.3120C= n.3117C= n.3303C= c.3223C= (p.Leu1075=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1522C= (p.Leu508=) n.3295C= n.3226C= n.3375C= | |
11 | g.17406896G>T | CA379803104 | ABCC8 | n.2723C>A n.1493C>A n.886C>A n.3223C>A n.653C>A n.3170C>A c.3151C>A (p.Leu1051Ile) n.4459C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.3220C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.3344C>A n.3300C>A n.3167C>A n.3322C>A n.3379C>A n.3325C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.3154C>A (p.Leu1052Ile) n.3218C>A n.3126C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2655C>A n.3296C>A n.3329C>A n.3266C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.3157C>A (p.Leu1053Ile) c.1238C>A n.3108C>A c.2936C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1278C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.3220C>A (p.Leu1074Ile) n.293C>A c.2353C>A c.320C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.3429C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.2460C>A c.3160C>A (n.3160C>A) c.2905C>A (p.Leu969Ile) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.286C>A n.838C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.823C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.3120C>A n.3117C>A n.3303C>A c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.3295C>A n.3226C>A n.3375C>A | |
11 | g.17406897G>A | CA473516070 | ABCC8 | n.2722C>T n.1492C>T n.885C>T n.3222C>T n.652C>T n.3169C>T c.3150C>T (p.Ser1050=) n.4458C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.3219C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.3343C>T n.3299C>T n.3166C>T n.3321C>T n.3378C>T n.3324C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.3153C>T (p.Ser1051=) n.3217C>T n.3125C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2654C>T n.3295C>T n.3328C>T n.3265C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.2994C>T (p.Ser998=) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.3156C>T (p.Ser1052=) c.1237C>T n.3107C>T c.2935C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1277C>T c.1509C>T (p.Ser503=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.3219C>T (p.Ser1073=) n.292C>T c.2352C>T c.319C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3428C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.2459C>T c.3159C>T (n.3159C>T) c.2904C>T (p.Ser968=) c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.285C>T n.837C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.822C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.3119C>T n.3116C>T n.3302C>T c.3222C>T (p.Ser1074=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1521C>T (p.Ser507=) n.3294C>T n.3225C>T n.3374C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406897G>C | CA473516071 | ABCC8 | n.2722C>G n.1492C>G n.885C>G n.3222C>G n.652C>G n.3169C>G c.3150C>G (p.Ser1050=) n.4458C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.3219C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.3343C>G n.3299C>G n.3166C>G n.3321C>G n.3378C>G n.3324C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.3153C>G (p.Ser1051=) n.3217C>G n.3125C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2654C>G n.3295C>G n.3328C>G n.3265C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.2994C>G (p.Ser998=) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.3156C>G (p.Ser1052=) c.1237C>G n.3107C>G c.2935C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1277C>G c.1509C>G (p.Ser503=) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.3219C>G (p.Ser1073=) n.292C>G c.2352C>G c.319C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3428C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.2459C>G c.3159C>G (n.3159C>G) c.2904C>G (p.Ser968=) c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.285C>G n.837C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.822C>G c.1653C>G (p.Ser551=) n.3119C>G n.3116C>G n.3302C>G c.3222C>G (p.Ser1074=) c.1719C>G (p.Ser573=) c.1110C>G (p.Ser370=) c.1521C>G (p.Ser507=) n.3294C>G n.3225C>G n.3374C>G | |
11 | g.17406897G>T | CA473516072 | ABCC8 | n.2722C>A n.1492C>A n.885C>A n.3222C>A n.652C>A n.3169C>A c.3150C>A (p.Ser1050=) n.4458C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.3219C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.3343C>A n.3299C>A n.3166C>A n.3321C>A n.3378C>A n.3324C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.3153C>A (p.Ser1051=) n.3217C>A n.3125C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2654C>A n.3295C>A n.3328C>A n.3265C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.2994C>A (p.Ser998=) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.3156C>A (p.Ser1052=) c.1237C>A n.3107C>A c.2935C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1277C>A c.1509C>A (p.Ser503=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.3219C>A (p.Ser1073=) n.292C>A c.2352C>A c.319C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3428C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.2459C>A c.3159C>A (n.3159C>A) c.2904C>A (p.Ser968=) c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.285C>A n.837C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.822C>A c.1653C>A (p.Ser551=) n.3119C>A n.3116C>A n.3302C>A c.3222C>A (p.Ser1074=) c.1719C>A (p.Ser573=) c.1110C>A (p.Ser370=) c.1521C>A (p.Ser507=) n.3294C>A n.3225C>A n.3374C>A | |
11 | g.17406898G>A | CA379803110 | ABCC8 | n.2721C>T n.1491C>T n.884C>T n.3221C>T n.651C>T n.3168C>T c.3149C>T (p.Ser1050Phe) n.4457C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.3218C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.3342C>T n.3298C>T n.3165C>T n.3320C>T n.3377C>T n.3323C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.3152C>T (p.Ser1051Phe) n.3216C>T n.3124C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2653C>T n.3294C>T n.3327C>T n.3264C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.2993C>T (p.Ser998Phe) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.3155C>T (p.Ser1052Phe) c.1236C>T n.3106C>T c.2934C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1276C>T c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.291C>T c.2351C>T c.318C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.3427C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.2458C>T c.3158C>T (n.3158C>T) c.2903C>T (p.Ser968Phe) c.*2882C>T (n.*2882C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.284C>T n.836C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.821C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) n.3118C>T n.3115C>T n.3301C>T c.3221C>T (p.Ser1074Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) n.3293C>T n.3224C>T n.3373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17406898G>C | CA379803112 | ABCC8 | n.2721C>G n.1491C>G n.884C>G n.3221C>G n.651C>G n.3168C>G c.3149C>G (p.Ser1050Cys) n.4457C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.3218C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.3342C>G n.3298C>G n.3165C>G n.3320C>G n.3377C>G n.3323C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.3152C>G (p.Ser1051Cys) n.3216C>G n.3124C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2653C>G n.3294C>G n.3327C>G n.3264C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.2993C>G (p.Ser998Cys) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.3155C>G (p.Ser1052Cys) c.1236C>G n.3106C>G c.2934C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1276C>G c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.291C>G c.2351C>G c.318C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.3427C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.2458C>G c.3158C>G (n.3158C>G) c.2903C>G (p.Ser968Cys) c.*2882C>G (n.*2882C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.284C>G n.836C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.821C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) n.3118C>G n.3115C>G n.3301C>G c.3221C>G (p.Ser1074Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) n.3293C>G n.3224C>G n.3373C>G | |
11 | g.17406898G= | CA1955128610 | ABCC8 | n.2721C= n.1491C= n.884C= n.3221C= n.651C= n.3168C= c.3149C= (p.Ser1050=) n.4457C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.3218C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.3342C= n.3298C= n.3165C= n.3320C= n.3377C= n.3323C= c.*289C= (n.*289C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.3152C= (p.Ser1051=) n.3216C= n.3124C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.2653C= n.3294C= n.3327C= n.3264C= c.*1364C= (n.*1364C=) c.2993C= (p.Ser998=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.3155C= (p.Ser1052=) c.1236C= n.3106C= c.2934C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.1276C= c.1508C= (p.Ser503=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.3218C= (p.Ser1073=) n.291C= c.2351C= c.318C= c.*1416C= (n.*1416C=) c.3427C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.2458C= c.3158C= (n.3158C=) c.2903C= (p.Ser968=) c.*2882C= (n.*2882C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.284C= n.836C= c.*28C= (n.*28C=) n.821C= c.1652C= (p.Ser551=) n.3118C= n.3115C= n.3301C= c.3221C= (p.Ser1074=) c.1718C= (p.Ser573=) c.1109C= (p.Ser370=) c.1520C= (p.Ser507=) n.3293C= n.3224C= n.3373C= | |
11 | g.17406898G>T | CA379803113 | ABCC8 | n.2721C>A n.1491C>A n.884C>A n.3221C>A n.651C>A n.3168C>A c.3149C>A (p.Ser1050Tyr) n.4457C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.3218C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.3342C>A n.3298C>A n.3165C>A n.3320C>A n.3377C>A n.3323C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.3152C>A (p.Ser1051Tyr) n.3216C>A n.3124C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2653C>A n.3294C>A n.3327C>A n.3264C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.2993C>A (p.Ser998Tyr) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.3155C>A (p.Ser1052Tyr) c.1236C>A n.3106C>A c.2934C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1276C>A c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.291C>A c.2351C>A c.318C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.3427C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.2458C>A c.3158C>A (n.3158C>A) c.2903C>A (p.Ser968Tyr) c.*2882C>A (n.*2882C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.284C>A n.836C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.821C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) n.3118C>A n.3115C>A n.3301C>A c.3221C>A (p.Ser1074Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) n.3293C>A n.3224C>A n.3373C>A | |
11 | g.17406899A>C | CA379803115 | ABCC8 | n.2720T>G n.1490T>G n.883T>G n.3220T>G n.650T>G n.3167T>G c.3148T>G (p.Ser1050Ala) n.4456T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.3217T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.3341T>G n.3297T>G n.3164T>G n.3319T>G n.3376T>G n.3322T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) n.3215T>G n.3123T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.2652T>G n.3293T>G n.3326T>G n.3263T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.1235T>G n.3105T>G c.2933T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1275T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.290T>G c.2350T>G c.317T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.3426T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2457T>G c.3157T>G (n.3157T>G) c.2902T>G (p.Ser968Ala) c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.283T>G n.835T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.820T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) n.3117T>G n.3114T>G n.3300T>G c.3220T>G (p.Ser1074Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.3292T>G n.3223T>G n.3372T>G | |
11 | g.17406899A>G | CA379803116 | ABCC8 | n.2720T>C n.1490T>C n.883T>C n.3220T>C n.650T>C n.3167T>C c.3148T>C (p.Ser1050Pro) n.4456T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.3217T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.3341T>C n.3297T>C n.3164T>C n.3319T>C n.3376T>C n.3322T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) n.3215T>C n.3123T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.2652T>C n.3293T>C n.3326T>C n.3263T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.1235T>C n.3105T>C c.2933T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1275T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.290T>C c.2350T>C c.317T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.3426T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2457T>C c.3157T>C (n.3157T>C) c.2902T>C (p.Ser968Pro) c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.283T>C n.835T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.820T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) n.3117T>C n.3114T>C n.3300T>C c.3220T>C (p.Ser1074Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.3292T>C n.3223T>C n.3372T>C | |
11 | g.17406899A>T | CA379803118 | ABCC8 | n.2720T>A n.1490T>A n.883T>A n.3220T>A n.650T>A n.3167T>A c.3148T>A (p.Ser1050Thr) n.4456T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.3217T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.3341T>A n.3297T>A n.3164T>A n.3319T>A n.3376T>A n.3322T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) n.3215T>A n.3123T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.2652T>A n.3293T>A n.3326T>A n.3263T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.1235T>A n.3105T>A c.2933T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1275T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.290T>A c.2350T>A c.317T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.3426T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2457T>A c.3157T>A (n.3157T>A) c.2902T>A (p.Ser968Thr) c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.283T>A n.835T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.820T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) n.3117T>A n.3114T>A n.3300T>A c.3220T>A (p.Ser1074Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.3292T>A n.3223T>A n.3372T>A | |
11 | g.17406900G>A | CA473516079 | ABCC8 | n.2719C>T n.1489C>T n.882C>T n.3219C>T n.649C>T n.3166C>T c.3147C>T (p.Cys1049=) n.4455C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.3216C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.3340C>T n.3296C>T n.3163C>T n.3318C>T n.3375C>T n.3321C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.3150C>T (p.Cys1050=) n.3214C>T n.3122C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.2651C>T n.3292C>T n.3325C>T n.3262C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.2991C>T (p.Cys997=) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.3153C>T (p.Cys1051=) c.1234C>T n.3104C>T c.2932C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1274C>T c.1506C>T (p.Cys502=) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.3216C>T (p.Cys1072=) n.289C>T c.2349C>T c.316C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.3425C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.2456C>T c.3156C>T (n.3156C>T) c.2901C>T (p.Cys967=) c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.282C>T n.834C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.819C>T c.1650C>T (p.Cys550=) n.3116C>T n.3113C>T n.3299C>T c.3219C>T (p.Cys1073=) c.1716C>T (p.Cys572=) c.1107C>T (p.Cys369=) c.1518C>T (p.Cys506=) n.3291C>T n.3222C>T n.3371C>T | |
11 | g.17406900G>C | CA379803120 | ABCC8 | n.2719C>G n.1489C>G n.882C>G n.3219C>G n.649C>G n.3166C>G c.3147C>G (p.Cys1049Trp) n.4455C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.3216C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.3340C>G n.3296C>G n.3163C>G n.3318C>G n.3375C>G n.3321C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.3150C>G (p.Cys1050Trp) n.3214C>G n.3122C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.2651C>G n.3292C>G n.3325C>G n.3262C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.2991C>G (p.Cys997Trp) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.3153C>G (p.Cys1051Trp) c.1234C>G n.3104C>G c.2932C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1274C>G c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.3216C>G (p.Cys1072Trp) n.289C>G c.2349C>G c.316C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.3425C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.2456C>G c.3156C>G (n.3156C>G) c.2901C>G (p.Cys967Trp) c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.282C>G n.834C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.819C>G c.1650C>G (p.Cys550Trp) n.3116C>G n.3113C>G n.3299C>G c.3219C>G (p.Cys1073Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) c.1107C>G (p.Cys369Trp) c.1518C>G (p.Cys506Trp) n.3291C>G n.3222C>G n.3371C>G | |
11 | g.17406900G>T | CA379803122 | ABCC8 | n.2719C>A n.1489C>A n.882C>A n.3219C>A n.649C>A n.3166C>A c.3147C>A (p.Cys1049Ter) n.4455C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.3216C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.3340C>A n.3296C>A n.3163C>A n.3318C>A n.3375C>A n.3321C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.3150C>A (p.Cys1050Ter) n.3214C>A n.3122C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.2651C>A n.3292C>A n.3325C>A n.3262C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.2991C>A (p.Cys997Ter) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.3153C>A (p.Cys1051Ter) c.1234C>A n.3104C>A c.2932C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1274C>A c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.3216C>A (p.Cys1072Ter) n.289C>A c.2349C>A c.316C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.3425C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.2456C>A c.3156C>A (n.3156C>A) c.2901C>A (p.Cys967Ter) c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.282C>A n.834C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.819C>A c.1650C>A (p.Cys550Ter) n.3116C>A n.3113C>A n.3299C>A c.3219C>A (p.Cys1073Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) c.1107C>A (p.Cys369Ter) c.1518C>A (p.Cys506Ter) n.3291C>A n.3222C>A n.3371C>A | |
11 | g.17406900_17406920delinsGCAGTTCCTGGCTGCAGGGGT | CA1955128611 | ABCC8 | n.2699_2719delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.1469_1489delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.862_882delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3199_3219delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.629_649delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3146_3166delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.3127_3147delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1043=) n.4435_4455delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1268_*1288delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1268_*1288delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) n.3196_3216delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1561_*1581delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1561_*1581delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) n.3320_3340delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3276_3296delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3143_3163delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3298_3318delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3355_3375delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3301_3321delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*267_*287delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*267_*287delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.*1299_*1319delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1299_*1319delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.3130_3150delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1044=) n.3194_3214delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3102_3122delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1302_*1322delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1302_*1322delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) n.2631_2651delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3272_3292delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3305_3325delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3242_3262delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1342_*1362delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1342_*1362delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.2971_2991delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr991=) c.*2835_*2855delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*2835_*2855delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.*1526_*1546delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1526_*1546delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.3133_3153delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1045=) c.1214_1234delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3084_3104delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.2912_2932delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1106_*1126delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1106_*1126delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.1254_1274delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.1486_1506delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr496=) c.*1385_*1405delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1385_*1405delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.*1415_*1435delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1415_*1435delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.3196_3216delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1066=) n.269_289delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.2329_2349delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.296_316delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1394_*1414delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1394_*1414delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.3405_3425delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*1086_*1106delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1086_*1106delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.*1597_*1617delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1597_*1617delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.*1403_*1423delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1403_*1423delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.2436_2456delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.3136_3156delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.3136_3156delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.2881_2901delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr961=) c.*2860_*2880delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*2860_*2880delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) c.*1271_*1291delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*1271_*1291delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) n.262_282delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.814_834delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.*6_*26delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (n.*6_*26delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC) n.799_819delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.1630_1650delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr544=) n.3096_3116delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3093_3113delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3279_3299delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC c.3199_3219delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr1067=) c.1696_1716delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr566=) c.1087_1107delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr363=) c.1498_1518delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC (p.Thr500=) n.3271_3291delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3202_3222delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC n.3351_3371delinsACCCCTGCAGCCAGGAACTGC | |
11 | g.17406901C>A | CA379803124 | ABCC8 | n.2718G>T n.1488G>T n.881G>T n.3218G>T n.648G>T n.3165G>T c.3146G>T (p.Cys1049Phe) n.4454G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.3215G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.3339G>T n.3295G>T n.3162G>T n.3317G>T n.3374G>T n.3320G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.3149G>T (p.Cys1050Phe) n.3213G>T n.3121G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.2650G>T n.3291G>T n.3324G>T n.3261G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.3152G>T (p.Cys1051Phe) c.1233G>T n.3103G>T c.2931G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1273G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.3215G>T (p.Cys1072Phe) n.288G>T c.2348G>T c.315G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.3424G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.2455G>T c.3155G>T (n.3155G>T) c.2900G>T (p.Cys967Phe) c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.281G>T n.833G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.818G>T c.1649G>T (p.Cys550Phe) n.3115G>T n.3112G>T n.3298G>T c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) n.3290G>T n.3221G>T n.3370G>T | |
11 | g.17406901C>G | CA379803125 | ABCC8 | n.2718G>C n.1488G>C n.881G>C n.3218G>C n.648G>C n.3165G>C c.3146G>C (p.Cys1049Ser) n.4454G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.3215G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.3339G>C n.3295G>C n.3162G>C n.3317G>C n.3374G>C n.3320G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.3149G>C (p.Cys1050Ser) n.3213G>C n.3121G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.2650G>C n.3291G>C n.3324G>C n.3261G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.3152G>C (p.Cys1051Ser) c.1233G>C n.3103G>C c.2931G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1273G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.3215G>C (p.Cys1072Ser) n.288G>C c.2348G>C c.315G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.3424G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.2455G>C c.3155G>C (n.3155G>C) c.2900G>C (p.Cys967Ser) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.281G>C n.833G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.818G>C c.1649G>C (p.Cys550Ser) n.3115G>C n.3112G>C n.3298G>C c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) n.3290G>C n.3221G>C n.3370G>C | |
11 | g.17406901C>T | CA379803126 | ABCC8 | n.2718G>A n.1488G>A n.881G>A n.3218G>A n.648G>A n.3165G>A c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) n.4454G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.3215G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.3339G>A n.3295G>A n.3162G>A n.3317G>A n.3374G>A n.3320G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) n.3213G>A n.3121G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.2650G>A n.3291G>A n.3324G>A n.3261G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.3152G>A (p.Cys1051Tyr) c.1233G>A n.3103G>A c.2931G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1273G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.3215G>A (p.Cys1072Tyr) n.288G>A c.2348G>A c.315G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.3424G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.2455G>A c.3155G>A (n.3155G>A) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.281G>A n.833G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.818G>A c.1649G>A (p.Cys550Tyr) n.3115G>A n.3112G>A n.3298G>A c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) n.3290G>A n.3221G>A n.3370G>A | |
11 | g.17406904_17406923del | CA10603110 | ABCC8 | n.2699_2718del n.1469_1488del n.862_881del n.3199_3218del n.629_648del n.3146_3165del c.3127_3146del (p.Thr1043LeufsTer?) n.4435_4454del c.*1268_*1287del (n.*1268_*1287del) n.3196_3215del c.*1561_*1580del (n.*1561_*1580del) n.3320_3339del n.3276_3295del n.3143_3162del n.3298_3317del n.3355_3374del n.3301_3320del c.*267_*286del (n.*267_*286del) c.*1299_*1318del (n.*1299_*1318del) c.3130_3149del (p.Thr1044LeufsTer?) n.3194_3213del n.3102_3121del c.*1302_*1321del (n.*1302_*1321del) n.2631_2650del n.3272_3291del n.3305_3324del n.3242_3261del c.*1342_*1361del (n.*1342_*1361del) c.2971_2990del (p.Thr991LeufsTer?) c.*2835_*2854del (n.*2835_*2854del) c.*1526_*1545del (n.*1526_*1545del) c.3133_3152del (p.Thr1045LeufsTer?) c.1214_1233del n.3084_3103del c.2912_2931del c.*1106_*1125del (n.*1106_*1125del) c.1254_1273del c.1486_1505del (p.Thr496LeufsTer?) c.*1385_*1404del (n.*1385_*1404del) c.*1415_*1434del (n.*1415_*1434del) c.3196_3215del (p.Thr1066LeufsTer?) n.269_288del c.2329_2348del c.296_315del c.*1394_*1413del (n.*1394_*1413del) c.3405_3424del c.*1086_*1105del (n.*1086_*1105del) c.*1597_*1616del (n.*1597_*1616del) c.*1403_*1422del (n.*1403_*1422del) c.2436_2455del c.3136_3155del (n.3136_3155del) c.2881_2900del (p.Thr961LeufsTer?) c.*2860_*2879del (n.*2860_*2879del) c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del) n.262_281del n.814_833del c.*6_*25del (n.*6_*25del) n.799_818del c.1630_1649del (p.Thr544LeufsTer?) n.3096_3115del n.3093_3112del n.3279_3298del c.3199_3218del (p.Thr1067LeufsTer?) c.1696_1715del (p.Thr566LeufsTer?) c.1087_1106del (p.Thr363LeufsTer?) c.1498_1517del (p.Thr500LeufsTer?) n.3271_3290del n.3202_3221del n.3351_3370del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406902A>C | CA379803130 | ABCC8 | n.2717T>G n.1487T>G n.880T>G n.3217T>G n.647T>G n.3164T>G c.3145T>G (p.Cys1049Gly) n.4453T>G c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.3214T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.3338T>G n.3294T>G n.3161T>G n.3316T>G n.3373T>G n.3319T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.3148T>G (p.Cys1050Gly) n.3212T>G n.3120T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2649T>G n.3290T>G n.3323T>G n.3260T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.*2853T>G (n.*2853T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.3151T>G (p.Cys1051Gly) c.1232T>G n.3102T>G c.2930T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1272T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.3214T>G (p.Cys1072Gly) n.287T>G c.2347T>G c.314T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.3423T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2454T>G c.3154T>G (n.3154T>G) c.2899T>G (p.Cys967Gly) c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.280T>G n.832T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.817T>G c.1648T>G (p.Cys550Gly) n.3114T>G n.3111T>G n.3297T>G c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) n.3289T>G n.3220T>G n.3369T>G | |
11 | g.17406902A>G | CA379803129 | ABCC8 | n.2717T>C n.1487T>C n.880T>C n.3217T>C n.647T>C n.3164T>C c.3145T>C (p.Cys1049Arg) n.4453T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.3214T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.3338T>C n.3294T>C n.3161T>C n.3316T>C n.3373T>C n.3319T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.3148T>C (p.Cys1050Arg) n.3212T>C n.3120T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2649T>C n.3290T>C n.3323T>C n.3260T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.3151T>C (p.Cys1051Arg) c.1232T>C n.3102T>C c.2930T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1272T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.3214T>C (p.Cys1072Arg) n.287T>C c.2347T>C c.314T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.3423T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.2454T>C c.3154T>C (n.3154T>C) c.2899T>C (p.Cys967Arg) c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.280T>C n.832T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.817T>C c.1648T>C (p.Cys550Arg) n.3114T>C n.3111T>C n.3297T>C c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) n.3289T>C n.3220T>C n.3369T>C | |
11 | g.17406902A>T | CA379803128 | ABCC8 | n.2717T>A n.1487T>A n.880T>A n.3217T>A n.647T>A n.3164T>A c.3145T>A (p.Cys1049Ser) n.4453T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.3214T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.3338T>A n.3294T>A n.3161T>A n.3316T>A n.3373T>A n.3319T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.3148T>A (p.Cys1050Ser) n.3212T>A n.3120T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2649T>A n.3290T>A n.3323T>A n.3260T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.*2853T>A (n.*2853T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.3151T>A (p.Cys1051Ser) c.1232T>A n.3102T>A c.2930T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1272T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.3214T>A (p.Cys1072Ser) n.287T>A c.2347T>A c.314T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.3423T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.2454T>A c.3154T>A (n.3154T>A) c.2899T>A (p.Cys967Ser) c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.280T>A n.832T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.817T>A c.1648T>A (p.Cys550Ser) n.3114T>A n.3111T>A n.3297T>A c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) n.3289T>A n.3220T>A n.3369T>A | |
11 | g.17406902dup | CA2695213273 | ABCC8 | n.2717dup n.1487dup n.880dup n.3217dup n.647dup n.3164dup c.3145dup (p.Cys1049LeufsTer?) n.4453dup c.*1286dup (n.*1286dup) n.3214dup c.*1579dup (n.*1579dup) n.3338dup n.3294dup n.3161dup n.3316dup n.3373dup n.3319dup c.*285dup (n.*285dup) c.*1317dup (n.*1317dup) c.3148dup (p.Cys1050LeufsTer?) n.3212dup n.3120dup c.*1320dup (n.*1320dup) n.2649dup n.3290dup n.3323dup n.3260dup c.*1360dup (n.*1360dup) c.2989dup (p.Cys997LeufsTer?) c.*2853dup (n.*2853dup) c.*1544dup (n.*1544dup) c.3151dup (p.Cys1051LeufsTer?) c.1232dup n.3102dup c.2930dup c.*1124dup (n.*1124dup) c.1272dup c.1504dup (p.Cys502LeufsTer?) c.*1403dup (n.*1403dup) c.*1433dup (n.*1433dup) c.3214dup (p.Cys1072LeufsTer?) n.287dup c.2347dup c.314dup c.*1412dup (n.*1412dup) c.3423dup c.*1104dup (n.*1104dup) c.*1615dup (n.*1615dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.2454dup c.3154dup (n.3154dup) c.2899dup (p.Cys967LeufsTer?) c.*2878dup (n.*2878dup) c.*1289dup (n.*1289dup) n.280dup n.832dup c.*24dup (n.*24dup) n.817dup c.1648dup (p.Cys550LeufsTer?) n.3114dup n.3111dup n.3297dup c.3217dup (p.Cys1073LeufsTer?) c.1714dup (p.Cys572LeufsTer?) c.1105dup (p.Cys369LeufsTer?) c.1516dup (p.Cys506LeufsTer?) n.3289dup n.3220dup n.3369dup | |
11 | g.17406903G>A | CA473516085 | ABCC8 | n.2716C>T n.1486C>T n.879C>T n.3216C>T n.646C>T n.3163C>T c.3144C>T (p.Asn1048=) n.4452C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.3213C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.3337C>T n.3293C>T n.3160C>T n.3315C>T n.3372C>T n.3318C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.3147C>T (p.Asn1049=) n.3211C>T n.3119C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.2648C>T n.3289C>T n.3322C>T n.3259C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.2988C>T (p.Asn996=) c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.3150C>T (p.Asn1050=) c.1231C>T n.3101C>T c.2929C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1271C>T c.1503C>T (p.Asn501=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.3213C>T (p.Asn1071=) n.286C>T c.2346C>T c.313C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.3422C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.2453C>T c.3153C>T (n.3153C>T) c.2898C>T (p.Asn966=) c.*2877C>T (n.*2877C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.279C>T n.831C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.816C>T c.1647C>T (p.Asn549=) n.3113C>T n.3110C>T n.3296C>T c.3216C>T (p.Asn1072=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.1515C>T (p.Asn505=) n.3288C>T n.3219C>T n.3368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406903G>C | CA379803132 | ABCC8 | n.2716C>G n.1486C>G n.879C>G n.3216C>G n.646C>G n.3163C>G c.3144C>G (p.Asn1048Lys) n.4452C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.3213C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) n.3337C>G n.3293C>G n.3160C>G n.3315C>G n.3372C>G n.3318C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.3147C>G (p.Asn1049Lys) n.3211C>G n.3119C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.2648C>G n.3289C>G n.3322C>G n.3259C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.2988C>G (p.Asn996Lys) c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.3150C>G (p.Asn1050Lys) c.1231C>G n.3101C>G c.2929C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1271C>G c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.3213C>G (p.Asn1071Lys) n.286C>G c.2346C>G c.313C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.3422C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.2453C>G c.3153C>G (n.3153C>G) c.2898C>G (p.Asn966Lys) c.*2877C>G (n.*2877C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.279C>G n.831C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.816C>G c.1647C>G (p.Asn549Lys) n.3113C>G n.3110C>G n.3296C>G c.3216C>G (p.Asn1072Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.3288C>G n.3219C>G n.3368C>G | |
11 | g.17406903G= | CA1955128612 | ABCC8 | n.2716C= n.1486C= n.879C= n.3216C= n.646C= n.3163C= c.3144C= (p.Asn1048=) n.4452C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.3213C= c.*1578C= (n.*1578C=) n.3337C= n.3293C= n.3160C= n.3315C= n.3372C= n.3318C= c.*284C= (n.*284C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.3147C= (p.Asn1049=) n.3211C= n.3119C= c.*1319C= (n.*1319C=) n.2648C= n.3289C= n.3322C= n.3259C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.2988C= (p.Asn996=) c.*2852C= (n.*2852C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.3150C= (p.Asn1050=) c.1231C= n.3101C= c.2929C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.1271C= c.1503C= (p.Asn501=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.3213C= (p.Asn1071=) n.286C= c.2346C= c.313C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.3422C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.2453C= c.3153C= (n.3153C=) c.2898C= (p.Asn966=) c.*2877C= (n.*2877C=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.279C= n.831C= c.*23C= (n.*23C=) n.816C= c.1647C= (p.Asn549=) n.3113C= n.3110C= n.3296C= c.3216C= (p.Asn1072=) c.1713C= (p.Asn571=) c.1104C= (p.Asn368=) c.1515C= (p.Asn505=) n.3288C= n.3219C= n.3368C= | |
11 | g.17406903G>T | CA379803133 | ABCC8 | n.2716C>A n.1486C>A n.879C>A n.3216C>A n.646C>A n.3163C>A c.3144C>A (p.Asn1048Lys) n.4452C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.3213C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.3337C>A n.3293C>A n.3160C>A n.3315C>A n.3372C>A n.3318C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.3147C>A (p.Asn1049Lys) n.3211C>A n.3119C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.2648C>A n.3289C>A n.3322C>A n.3259C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.2988C>A (p.Asn996Lys) c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.3150C>A (p.Asn1050Lys) c.1231C>A n.3101C>A c.2929C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1271C>A c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.3213C>A (p.Asn1071Lys) n.286C>A c.2346C>A c.313C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.3422C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.2453C>A c.3153C>A (n.3153C>A) c.2898C>A (p.Asn966Lys) c.*2877C>A (n.*2877C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.279C>A n.831C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.816C>A c.1647C>A (p.Asn549Lys) n.3113C>A n.3110C>A n.3296C>A c.3216C>A (p.Asn1072Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.3288C>A n.3219C>A n.3368C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406904T>A | CA379803136 | ABCC8 | n.2715A>T n.1485A>T n.878A>T n.3215A>T n.645A>T n.3162A>T c.3143A>T (p.Asn1048Ile) n.4451A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.3212A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.3336A>T n.3292A>T n.3159A>T n.3314A>T n.3371A>T n.3317A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.3146A>T (p.Asn1049Ile) n.3210A>T n.3118A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2647A>T n.3288A>T n.3321A>T n.3258A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.3149A>T (p.Asn1050Ile) c.1230A>T n.3100A>T c.2928A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1270A>T c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) n.285A>T c.2345A>T c.312A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.3421A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.2452A>T c.3152A>T (n.3152A>T) c.2897A>T (p.Asn966Ile) c.*2876A>T (n.*2876A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.278A>T n.830A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.815A>T c.1646A>T (p.Asn549Ile) n.3112A>T n.3109A>T n.3295A>T c.3215A>T (p.Asn1072Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.3287A>T n.3218A>T n.3367A>T | |
11 | g.17406904T>C | CA379803138 | ABCC8 | n.2715A>G n.1485A>G n.878A>G n.3215A>G n.645A>G n.3162A>G c.3143A>G (p.Asn1048Ser) n.4451A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.3212A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.3336A>G n.3292A>G n.3159A>G n.3314A>G n.3371A>G n.3317A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.3146A>G (p.Asn1049Ser) n.3210A>G n.3118A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2647A>G n.3288A>G n.3321A>G n.3258A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.3149A>G (p.Asn1050Ser) c.1230A>G n.3100A>G c.2928A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1270A>G c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) n.285A>G c.2345A>G c.312A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.3421A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.2452A>G c.3152A>G (n.3152A>G) c.2897A>G (p.Asn966Ser) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.278A>G n.830A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.815A>G c.1646A>G (p.Asn549Ser) n.3112A>G n.3109A>G n.3295A>G c.3215A>G (p.Asn1072Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.3287A>G n.3218A>G n.3367A>G | |
11 | g.17406904T>G | CA379803140 | ABCC8 | n.2715A>C n.1485A>C n.878A>C n.3215A>C n.645A>C n.3162A>C c.3143A>C (p.Asn1048Thr) n.4451A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.3212A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.3336A>C n.3292A>C n.3159A>C n.3314A>C n.3371A>C n.3317A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.3146A>C (p.Asn1049Thr) n.3210A>C n.3118A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.2647A>C n.3288A>C n.3321A>C n.3258A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.3149A>C (p.Asn1050Thr) c.1230A>C n.3100A>C c.2928A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1270A>C c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) n.285A>C c.2345A>C c.312A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.3421A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.2452A>C c.3152A>C (n.3152A>C) c.2897A>C (p.Asn966Thr) c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.278A>C n.830A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.815A>C c.1646A>C (p.Asn549Thr) n.3112A>C n.3109A>C n.3295A>C c.3215A>C (p.Asn1072Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.3287A>C n.3218A>C n.3367A>C | |
11 | g.17406905T>A | CA379803142 | ABCC8 | n.2714A>T n.1484A>T n.877A>T n.3214A>T n.644A>T n.3161A>T c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) n.4450A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.3211A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.3335A>T n.3291A>T n.3158A>T n.3313A>T n.3370A>T n.3316A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) n.3209A>T n.3117A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2646A>T n.3287A>T n.3320A>T n.3257A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.3148A>T (p.Asn1050Tyr) c.1229A>T n.3099A>T c.2927A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1269A>T c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) n.284A>T c.2344A>T c.311A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.3420A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2451A>T c.3151A>T (n.3151A>T) c.2896A>T (p.Asn966Tyr) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.277A>T n.829A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.814A>T c.1645A>T (p.Asn549Tyr) n.3111A>T n.3108A>T n.3294A>T c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.3286A>T n.3217A>T n.3366A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406905T>C | CA379803143 | ABCC8 | n.2714A>G n.1484A>G n.877A>G n.3214A>G n.644A>G n.3161A>G c.3142A>G (p.Asn1048Asp) n.4450A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.3211A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.3335A>G n.3291A>G n.3158A>G n.3313A>G n.3370A>G n.3316A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.3145A>G (p.Asn1049Asp) n.3209A>G n.3117A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2646A>G n.3287A>G n.3320A>G n.3257A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.3148A>G (p.Asn1050Asp) c.1229A>G n.3099A>G c.2927A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1269A>G c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) n.284A>G c.2344A>G c.311A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.3420A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2451A>G c.3151A>G (n.3151A>G) c.2896A>G (p.Asn966Asp) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.277A>G n.829A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.814A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) n.3111A>G n.3108A>G n.3294A>G c.3214A>G (p.Asn1072Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.3286A>G n.3217A>G n.3366A>G | |
11 | g.17406905T>G | CA379803145 | ABCC8 | n.2714A>C n.1484A>C n.877A>C n.3214A>C n.644A>C n.3161A>C c.3142A>C (p.Asn1048His) n.4450A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.3211A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.3335A>C n.3291A>C n.3158A>C n.3313A>C n.3370A>C n.3316A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.3145A>C (p.Asn1049His) n.3209A>C n.3117A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2646A>C n.3287A>C n.3320A>C n.3257A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.2986A>C (p.Asn996His) c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.3148A>C (p.Asn1050His) c.1229A>C n.3099A>C c.2927A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1269A>C c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.3211A>C (p.Asn1071His) n.284A>C c.2344A>C c.311A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.3420A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2451A>C c.3151A>C (n.3151A>C) c.2896A>C (p.Asn966His) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.277A>C n.829A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.814A>C c.1645A>C (p.Asn549His) n.3111A>C n.3108A>C n.3294A>C c.3214A>C (p.Asn1072His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1513A>C (p.Asn505His) n.3286A>C n.3217A>C n.3366A>C | |
11 | g.17406906C>A | CA379803147 | ABCC8 | n.2713G>T n.1483G>T n.876G>T n.3213G>T n.643G>T n.3160G>T c.3141G>T (p.Arg1047Ser) n.4449G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.3210G>T c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.3334G>T n.3290G>T n.3157G>T n.3312G>T n.3369G>T n.3315G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.3144G>T (p.Arg1048Ser) n.3208G>T n.3116G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2645G>T n.3286G>T n.3319G>T n.3256G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.3147G>T (p.Arg1049Ser) c.1228G>T n.3098G>T c.2926G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1268G>T c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.3210G>T (p.Arg1070Ser) n.283G>T c.2343G>T c.310G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.3419G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2450G>T c.3150G>T (n.3150G>T) c.2895G>T (p.Arg965Ser) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.276G>T n.828G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.813G>T c.1644G>T (p.Arg548Ser) n.3110G>T n.3107G>T n.3293G>T c.3213G>T (p.Arg1071Ser) c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.1101G>T (p.Arg367Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) n.3285G>T n.3216G>T n.3365G>T | |
11 | g.17406906C>G | CA379803148 | ABCC8 | n.2713G>C n.1483G>C n.876G>C n.3213G>C n.643G>C n.3160G>C c.3141G>C (p.Arg1047Ser) n.4449G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.3210G>C c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.3334G>C n.3290G>C n.3157G>C n.3312G>C n.3369G>C n.3315G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.3144G>C (p.Arg1048Ser) n.3208G>C n.3116G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2645G>C n.3286G>C n.3319G>C n.3256G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.3147G>C (p.Arg1049Ser) c.1228G>C n.3098G>C c.2926G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1268G>C c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.3210G>C (p.Arg1070Ser) n.283G>C c.2343G>C c.310G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.3419G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.2450G>C c.3150G>C (n.3150G>C) c.2895G>C (p.Arg965Ser) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.276G>C n.828G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.813G>C c.1644G>C (p.Arg548Ser) n.3110G>C n.3107G>C n.3293G>C c.3213G>C (p.Arg1071Ser) c.1710G>C (p.Arg570Ser) c.1101G>C (p.Arg367Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) n.3285G>C n.3216G>C n.3365G>C | |
11 | g.17406906C>T | CA473516092 | ABCC8 | n.2713G>A n.1483G>A n.876G>A n.3213G>A n.643G>A n.3160G>A c.3141G>A (p.Arg1047=) n.4449G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.3210G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.3334G>A n.3290G>A n.3157G>A n.3312G>A n.3369G>A n.3315G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.3144G>A (p.Arg1048=) n.3208G>A n.3116G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2645G>A n.3286G>A n.3319G>A n.3256G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.2985G>A (p.Arg995=) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.3147G>A (p.Arg1049=) c.1228G>A n.3098G>A c.2926G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1268G>A c.1500G>A (p.Arg500=) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.3210G>A (p.Arg1070=) n.283G>A c.2343G>A c.310G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.3419G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.2450G>A c.3150G>A (n.3150G>A) c.2895G>A (p.Arg965=) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.276G>A n.828G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.813G>A c.1644G>A (p.Arg548=) n.3110G>A n.3107G>A n.3293G>A c.3213G>A (p.Arg1071=) c.1710G>A (p.Arg570=) c.1101G>A (p.Arg367=) c.1512G>A (p.Arg504=) n.3285G>A n.3216G>A n.3365G>A | |
11 | g.17406907C>A | CA379803151 | ABCC8 | n.2712G>T n.1482G>T n.875G>T n.3212G>T n.642G>T n.3159G>T c.3140G>T (p.Arg1047Met) n.4448G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.3209G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.3333G>T n.3289G>T n.3156G>T n.3311G>T n.3368G>T n.3314G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.3143G>T (p.Arg1048Met) n.3207G>T n.3115G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.2644G>T n.3285G>T n.3318G>T n.3255G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.2984G>T (p.Arg995Met) c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.3146G>T (p.Arg1049Met) c.1227G>T n.3097G>T c.2925G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1267G>T c.1499G>T (p.Arg500Met) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.3209G>T (p.Arg1070Met) n.282G>T c.2342G>T c.309G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.3418G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.2449G>T c.3149G>T (n.3149G>T) c.2894G>T (p.Arg965Met) c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.275G>T n.827G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.812G>T c.1643G>T (p.Arg548Met) n.3109G>T n.3106G>T n.3292G>T c.3212G>T (p.Arg1071Met) c.1709G>T (p.Arg570Met) c.1100G>T (p.Arg367Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) n.3284G>T n.3215G>T n.3364G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406907C>G | CA379803153 | ABCC8 | n.2712G>C n.1482G>C n.875G>C n.3212G>C n.642G>C n.3159G>C c.3140G>C (p.Arg1047Thr) n.4448G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.3209G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.3333G>C n.3289G>C n.3156G>C n.3311G>C n.3368G>C n.3314G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) n.3207G>C n.3115G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.2644G>C n.3285G>C n.3318G>C n.3255G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.3146G>C (p.Arg1049Thr) c.1227G>C n.3097G>C c.2925G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1267G>C c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.3209G>C (p.Arg1070Thr) n.282G>C c.2342G>C c.309G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.3418G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.2449G>C c.3149G>C (n.3149G>C) c.2894G>C (p.Arg965Thr) c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.275G>C n.827G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.812G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.3109G>C n.3106G>C n.3292G>C c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.1709G>C (p.Arg570Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.1511G>C (p.Arg504Thr) n.3284G>C n.3215G>C n.3364G>C | |
11 | g.17406907C>T | CA379803154 | ABCC8 | n.2712G>A n.1482G>A n.875G>A n.3212G>A n.642G>A n.3159G>A c.3140G>A (p.Arg1047Lys) n.4448G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.3209G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.3333G>A n.3289G>A n.3156G>A n.3311G>A n.3368G>A n.3314G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) n.3207G>A n.3115G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.2644G>A n.3285G>A n.3318G>A n.3255G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.3146G>A (p.Arg1049Lys) c.1227G>A n.3097G>A c.2925G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1267G>A c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.3209G>A (p.Arg1070Lys) n.282G>A c.2342G>A c.309G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.3418G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.2449G>A c.3149G>A (n.3149G>A) c.2894G>A (p.Arg965Lys) c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.275G>A n.827G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.812G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.3109G>A n.3106G>A n.3292G>A c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.1709G>A (p.Arg570Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.1511G>A (p.Arg504Lys) n.3284G>A n.3215G>A n.3364G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406908T>A | CA379803159 | ABCC8 | n.2711A>T n.1481A>T n.874A>T n.3211A>T n.641A>T n.3158A>T c.3139A>T (p.Arg1047Trp) n.4447A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.3208A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.3332A>T n.3288A>T n.3155A>T n.3310A>T n.3367A>T n.3313A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.3142A>T (p.Arg1048Trp) n.3206A>T n.3114A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2643A>T n.3284A>T n.3317A>T n.3254A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.3145A>T (p.Arg1049Trp) c.1226A>T n.3096A>T c.2924A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1266A>T c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.3208A>T (p.Arg1070Trp) n.281A>T c.2341A>T c.308A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.3417A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.2448A>T c.3148A>T (n.3148A>T) c.2893A>T (p.Arg965Trp) c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.274A>T n.826A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.811A>T c.1642A>T (p.Arg548Trp) n.3108A>T n.3105A>T n.3291A>T c.3211A>T (p.Arg1071Trp) c.1708A>T (p.Arg570Trp) c.1099A>T (p.Arg367Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) n.3283A>T n.3214A>T n.3363A>T | |
11 | g.17406908T>C | CA379803158 | ABCC8 | n.2711A>G n.1481A>G n.874A>G n.3211A>G n.641A>G n.3158A>G c.3139A>G (p.Arg1047Gly) n.4447A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.3208A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.3332A>G n.3288A>G n.3155A>G n.3310A>G n.3367A>G n.3313A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) n.3206A>G n.3114A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2643A>G n.3284A>G n.3317A>G n.3254A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.3145A>G (p.Arg1049Gly) c.1226A>G n.3096A>G c.2924A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1266A>G c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.3208A>G (p.Arg1070Gly) n.281A>G c.2341A>G c.308A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.3417A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.2448A>G c.3148A>G (n.3148A>G) c.2893A>G (p.Arg965Gly) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.274A>G n.826A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.811A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.3108A>G n.3105A>G n.3291A>G c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.1708A>G (p.Arg570Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) n.3283A>G n.3214A>G n.3363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17406908T>G | CA473516100 | ABCC8 | n.2711A>C n.1481A>C n.874A>C n.3211A>C n.641A>C n.3158A>C c.3139A>C (p.Arg1047=) n.4447A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.3208A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.3332A>C n.3288A>C n.3155A>C n.3310A>C n.3367A>C n.3313A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.3142A>C (p.Arg1048=) n.3206A>C n.3114A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2643A>C n.3284A>C n.3317A>C n.3254A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.2983A>C (p.Arg995=) c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.3145A>C (p.Arg1049=) c.1226A>C n.3096A>C c.2924A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1266A>C c.1498A>C (p.Arg500=) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.3208A>C (p.Arg1070=) n.281A>C c.2341A>C c.308A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.3417A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.2448A>C c.3148A>C (n.3148A>C) c.2893A>C (p.Arg965=) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.274A>C n.826A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.811A>C c.1642A>C (p.Arg548=) n.3108A>C n.3105A>C n.3291A>C c.3211A>C (p.Arg1071=) c.1708A>C (p.Arg570=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.1510A>C (p.Arg504=) n.3283A>C n.3214A>C n.3363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406908T= | CA1955128613 | ABCC8 | n.2711A= n.1481A= n.874A= n.3211A= n.641A= n.3158A= c.3139A= (p.Arg1047=) n.4447A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.3208A= c.*1573A= (n.*1573A=) n.3332A= n.3288A= n.3155A= n.3310A= n.3367A= n.3313A= c.*279A= (n.*279A=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.3142A= (p.Arg1048=) n.3206A= n.3114A= c.*1314A= (n.*1314A=) n.2643A= n.3284A= n.3317A= n.3254A= c.*1354A= (n.*1354A=) c.2983A= (p.Arg995=) c.*2847A= (n.*2847A=) c.*1538A= (n.*1538A=) c.3145A= (p.Arg1049=) c.1226A= n.3096A= c.2924A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.1266A= c.1498A= (p.Arg500=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.3208A= (p.Arg1070=) n.281A= c.2341A= c.308A= c.*1406A= (n.*1406A=) c.3417A= c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.2448A= c.3148A= (n.3148A=) c.2893A= (p.Arg965=) c.*2872A= (n.*2872A=) c.*1283A= (n.*1283A=) n.274A= n.826A= c.*18A= (n.*18A=) n.811A= c.1642A= (p.Arg548=) n.3108A= n.3105A= n.3291A= c.3211A= (p.Arg1071=) c.1708A= (p.Arg570=) c.1099A= (p.Arg367=) c.1510A= (p.Arg504=) n.3283A= n.3214A= n.3363A= | |
11 | g.17406909G>A | CA473516104 | ABCC8 | n.2710C>T n.1480C>T n.873C>T n.3210C>T n.640C>T n.3157C>T c.3138C>T (p.Ala1046=) n.4446C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.3207C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.3331C>T n.3287C>T n.3154C>T n.3309C>T n.3366C>T n.3312C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.3141C>T (p.Ala1047=) n.3205C>T n.3113C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2642C>T n.3283C>T n.3316C>T n.3253C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.2982C>T (p.Ala994=) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.3144C>T (p.Ala1048=) c.1225C>T n.3095C>T c.2923C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1265C>T c.1497C>T (p.Ala499=) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.3207C>T (p.Ala1069=) n.280C>T c.2340C>T c.307C>T c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.3416C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.2447C>T c.3147C>T (n.3147C>T) c.2892C>T (p.Ala964=) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.273C>T n.825C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.810C>T c.1641C>T (p.Ala547=) n.3107C>T n.3104C>T n.3290C>T c.3210C>T (p.Ala1070=) c.1707C>T (p.Ala569=) c.1098C>T (p.Ala366=) c.1509C>T (p.Ala503=) n.3282C>T n.3213C>T n.3362C>T | |
11 | g.17406909G>C | CA473516103 | ABCC8 | n.2710C>G n.1480C>G n.873C>G n.3210C>G n.640C>G n.3157C>G c.3138C>G (p.Ala1046=) n.4446C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.3207C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.3331C>G n.3287C>G n.3154C>G n.3309C>G n.3366C>G n.3312C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.3141C>G (p.Ala1047=) n.3205C>G n.3113C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2642C>G n.3283C>G n.3316C>G n.3253C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.2982C>G (p.Ala994=) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.3144C>G (p.Ala1048=) c.1225C>G n.3095C>G c.2923C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1265C>G c.1497C>G (p.Ala499=) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.3207C>G (p.Ala1069=) n.280C>G c.2340C>G c.307C>G c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.3416C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.2447C>G c.3147C>G (n.3147C>G) c.2892C>G (p.Ala964=) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.273C>G n.825C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.810C>G c.1641C>G (p.Ala547=) n.3107C>G n.3104C>G n.3290C>G c.3210C>G (p.Ala1070=) c.1707C>G (p.Ala569=) c.1098C>G (p.Ala366=) c.1509C>G (p.Ala503=) n.3282C>G n.3213C>G n.3362C>G | |
11 | g.17406909G>T | CA473516102 | ABCC8 | n.2710C>A n.1480C>A n.873C>A n.3210C>A n.640C>A n.3157C>A c.3138C>A (p.Ala1046=) n.4446C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.3207C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.3331C>A n.3287C>A n.3154C>A n.3309C>A n.3366C>A n.3312C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.3141C>A (p.Ala1047=) n.3205C>A n.3113C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2642C>A n.3283C>A n.3316C>A n.3253C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.2982C>A (p.Ala994=) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.3144C>A (p.Ala1048=) c.1225C>A n.3095C>A c.2923C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1265C>A c.1497C>A (p.Ala499=) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.3207C>A (p.Ala1069=) n.280C>A c.2340C>A c.307C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.3416C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.2447C>A c.3147C>A (n.3147C>A) c.2892C>A (p.Ala964=) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.273C>A n.825C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.810C>A c.1641C>A (p.Ala547=) n.3107C>A n.3104C>A n.3290C>A c.3210C>A (p.Ala1070=) c.1707C>A (p.Ala569=) c.1098C>A (p.Ala366=) c.1509C>A (p.Ala503=) n.3282C>A n.3213C>A n.3362C>A | |
11 | g.17406910G>A | CA379803160 | ABCC8 | n.2709C>T n.1479C>T n.872C>T n.3209C>T n.639C>T n.3156C>T c.3137C>T (p.Ala1046Val) n.4445C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.3206C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.3330C>T n.3286C>T n.3153C>T n.3308C>T n.3365C>T n.3311C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.3140C>T (p.Ala1047Val) n.3204C>T n.3112C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2641C>T n.3282C>T n.3315C>T n.3252C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.2981C>T (p.Ala994Val) c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.1224C>T n.3094C>T c.2922C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1264C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.279C>T c.2339C>T c.306C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.3415C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2446C>T c.3146C>T (n.3146C>T) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.272C>T n.824C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.809C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) n.3106C>T n.3103C>T n.3289C>T c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.3281C>T n.3212C>T n.3361C>T | |
11 | g.17406910G>C | CA379803165 | ABCC8 | n.2709C>G n.1479C>G n.872C>G n.3209C>G n.639C>G n.3156C>G c.3137C>G (p.Ala1046Gly) n.4445C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.3206C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.3330C>G n.3286C>G n.3153C>G n.3308C>G n.3365C>G n.3311C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) n.3204C>G n.3112C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2641C>G n.3282C>G n.3315C>G n.3252C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.2981C>G (p.Ala994Gly) c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.1224C>G n.3094C>G c.2922C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1264C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.279C>G c.2339C>G c.306C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.3415C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2446C>G c.3146C>G (n.3146C>G) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.*2870C>G (n.*2870C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.272C>G n.824C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.809C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.3106C>G n.3103C>G n.3289C>G c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.3281C>G n.3212C>G n.3361C>G | |
11 | g.17406910G>T | CA379803163 | ABCC8 | n.2709C>A n.1479C>A n.872C>A n.3209C>A n.639C>A n.3156C>A c.3137C>A (p.Ala1046Asp) n.4445C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.3206C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.3330C>A n.3286C>A n.3153C>A n.3308C>A n.3365C>A n.3311C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.3140C>A (p.Ala1047Asp) n.3204C>A n.3112C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2641C>A n.3282C>A n.3315C>A n.3252C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.2981C>A (p.Ala994Asp) c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.3143C>A (p.Ala1048Asp) c.1224C>A n.3094C>A c.2922C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1264C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) n.279C>A c.2339C>A c.306C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.3415C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2446C>A c.3146C>A (n.3146C>A) c.2891C>A (p.Ala964Asp) c.*2870C>A (n.*2870C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.272C>A n.824C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.809C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.3106C>A n.3103C>A n.3289C>A c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.3281C>A n.3212C>A n.3361C>A | |
11 | g.17406911C>A | CA379803167 | ABCC8 | n.2708G>T n.1478G>T n.871G>T n.3208G>T n.638G>T n.3155G>T c.3136G>T (p.Ala1046Ser) n.4444G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.3205G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.3329G>T n.3285G>T n.3152G>T n.3307G>T n.3364G>T n.3310G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) n.3203G>T n.3111G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2640G>T n.3281G>T n.3314G>T n.3251G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.2980G>T (p.Ala994Ser) c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.1223G>T n.3093G>T c.2921G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1263G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.278G>T c.2338G>T c.305G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.3414G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.2445G>T c.3145G>T (n.3145G>T) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.*2869G>T (n.*2869G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.271G>T n.823G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.808G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.3105G>T n.3102G>T n.3288G>T c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.3280G>T n.3211G>T n.3360G>T | |
11 | g.17406911C= | CA1955128614 | ABCC8 | n.2708G= n.1478G= n.871G= n.3208G= n.638G= n.3155G= c.3136G= (p.Ala1046=) n.4444G= c.*1277G= (n.*1277G=) n.3205G= c.*1570G= (n.*1570G=) n.3329G= n.3285G= n.3152G= n.3307G= n.3364G= n.3310G= c.*276G= (n.*276G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.3139G= (p.Ala1047=) n.3203G= n.3111G= c.*1311G= (n.*1311G=) n.2640G= n.3281G= n.3314G= n.3251G= c.*1351G= (n.*1351G=) c.2980G= (p.Ala994=) c.*2844G= (n.*2844G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.3142G= (p.Ala1048=) c.1223G= n.3093G= c.2921G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.1263G= c.1495G= (p.Ala499=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.278G= c.2338G= c.305G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.3414G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.2445G= c.3145G= (n.3145G=) c.2890G= (p.Ala964=) c.*2869G= (n.*2869G=) c.*1280G= (n.*1280G=) n.271G= n.823G= c.*15G= (n.*15G=) n.808G= c.1639G= (p.Ala547=) n.3105G= n.3102G= n.3288G= c.3208G= (p.Ala1070=) c.1705G= (p.Ala569=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1507G= (p.Ala503=) n.3280G= n.3211G= n.3360G= | |
11 | g.17406911C>G | CA379803168 | ABCC8 | n.2708G>C n.1478G>C n.871G>C n.3208G>C n.638G>C n.3155G>C c.3136G>C (p.Ala1046Pro) n.4444G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.3205G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.3329G>C n.3285G>C n.3152G>C n.3307G>C n.3364G>C n.3310G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) n.3203G>C n.3111G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2640G>C n.3281G>C n.3314G>C n.3251G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.2980G>C (p.Ala994Pro) c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.1223G>C n.3093G>C c.2921G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1263G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.278G>C c.2338G>C c.305G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.3414G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.2445G>C c.3145G>C (n.3145G>C) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.*2869G>C (n.*2869G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.271G>C n.823G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.808G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.3105G>C n.3102G>C n.3288G>C c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.3280G>C n.3211G>C n.3360G>C | |
11 | g.17406911C>T | CA379803169 | ABCC8 | n.2708G>A n.1478G>A n.871G>A n.3208G>A n.638G>A n.3155G>A c.3136G>A (p.Ala1046Thr) n.4444G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.3205G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.3329G>A n.3285G>A n.3152G>A n.3307G>A n.3364G>A n.3310G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) n.3203G>A n.3111G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2640G>A n.3281G>A n.3314G>A n.3251G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.2980G>A (p.Ala994Thr) c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.1223G>A n.3093G>A c.2921G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1263G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.278G>A c.2338G>A c.305G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.3414G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.2445G>A c.3145G>A (n.3145G>A) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.*2869G>A (n.*2869G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.271G>A n.823G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.808G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.3105G>A n.3102G>A n.3288G>A c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.3280G>A n.3211G>A n.3360G>A | |
11 | g.17406911_17406912insCA | CA1955128616 | ABCC8 | n.2707_2708insTG n.1477_1478insTG n.870_871insTG n.3207_3208insTG n.637_638insTG n.3154_3155insTG c.3135_3136insTG (p.Ala1046TrpfsTer?) n.4443_4444insTG c.*1276_*1277insTG (n.*1276_*1277insTG) n.3204_3205insTG c.*1569_*1570insTG (n.*1569_*1570insTG) n.3328_3329insTG n.3284_3285insTG n.3151_3152insTG n.3306_3307insTG n.3363_3364insTG n.3309_3310insTG c.*275_*276insTG (n.*275_*276insTG) c.*1307_*1308insTG (n.*1307_*1308insTG) c.3138_3139insTG (p.Ala1047TrpfsTer?) n.3202_3203insTG n.3110_3111insTG c.*1310_*1311insTG (n.*1310_*1311insTG) n.2639_2640insTG n.3280_3281insTG n.3313_3314insTG n.3250_3251insTG c.*1350_*1351insTG (n.*1350_*1351insTG) c.2979_2980insTG (p.Ala994TrpfsTer?) c.*2843_*2844insTG (n.*2843_*2844insTG) c.*1534_*1535insTG (n.*1534_*1535insTG) c.3141_3142insTG (p.Ala1048TrpfsTer?) c.1222_1223insTG n.3092_3093insTG c.2920_2921insTG c.*1114_*1115insTG (n.*1114_*1115insTG) c.1262_1263insTG c.1494_1495insTG (p.Ala499TrpfsTer?) c.*1393_*1394insTG (n.*1393_*1394insTG) c.*1423_*1424insTG (n.*1423_*1424insTG) c.3204_3205insTG (p.Ala1069TrpfsTer?) n.277_278insTG c.2337_2338insTG c.304_305insTG c.*1402_*1403insTG (n.*1402_*1403insTG) c.3413_3414insTG c.*1094_*1095insTG (n.*1094_*1095insTG) c.*1605_*1606insTG (n.*1605_*1606insTG) c.*1411_*1412insTG (n.*1411_*1412insTG) c.2444_2445insTG c.3144_3145insTG (n.3144_3145insTG) c.2889_2890insTG (p.Ala964TrpfsTer?) c.*2868_*2869insTG (n.*2868_*2869insTG) c.*1279_*1280insTG (n.*1279_*1280insTG) n.270_271insTG n.822_823insTG c.*14_*15insTG (n.*14_*15insTG) n.807_808insTG c.1638_1639insTG (p.Ala547TrpfsTer?) n.3104_3105insTG n.3101_3102insTG n.3287_3288insTG c.3207_3208insTG (p.Ala1070TrpfsTer?) c.1704_1705insTG (p.Ala569TrpfsTer?) c.1095_1096insTG (p.Ala366TrpfsTer?) c.1506_1507insTG (p.Ala503TrpfsTer?) n.3279_3280insTG n.3210_3211insTG n.3359_3360insTG | dbSNP |
11 | g.17406912T>A | CA473516108 | ABCC8 | n.2707A>T n.1477A>T n.870A>T n.3207A>T n.637A>T n.3154A>T c.3135A>T (p.Ala1045=) n.4443A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.3204A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.3328A>T n.3284A>T n.3151A>T n.3306A>T n.3363A>T n.3309A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.3138A>T (p.Ala1046=) n.3202A>T n.3110A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.2639A>T n.3280A>T n.3313A>T n.3250A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.2979A>T (p.Ala993=) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.3141A>T (p.Ala1047=) c.1222A>T n.3092A>T c.2920A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1262A>T c.1494A>T (p.Ala498=) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.3204A>T (p.Ala1068=) n.277A>T c.2337A>T c.304A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.3413A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.2444A>T c.3144A>T (n.3144A>T) c.2889A>T (p.Ala963=) c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.270A>T n.822A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.807A>T c.1638A>T (p.Ala546=) n.3104A>T n.3101A>T n.3287A>T c.3207A>T (p.Ala1069=) c.1704A>T (p.Ala568=) c.1095A>T (p.Ala365=) c.1506A>T (p.Ala502=) n.3279A>T n.3210A>T n.3359A>T | |
11 | g.17406912T>C | CA473516110 | ABCC8 | n.2707A>G n.1477A>G n.870A>G n.3207A>G n.637A>G n.3154A>G c.3135A>G (p.Ala1045=) n.4443A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.3204A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.3328A>G n.3284A>G n.3151A>G n.3306A>G n.3363A>G n.3309A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.3138A>G (p.Ala1046=) n.3202A>G n.3110A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.2639A>G n.3280A>G n.3313A>G n.3250A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.2979A>G (p.Ala993=) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.3141A>G (p.Ala1047=) c.1222A>G n.3092A>G c.2920A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1262A>G c.1494A>G (p.Ala498=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.3204A>G (p.Ala1068=) n.277A>G c.2337A>G c.304A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.3413A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.2444A>G c.3144A>G (n.3144A>G) c.2889A>G (p.Ala963=) c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.270A>G n.822A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.807A>G c.1638A>G (p.Ala546=) n.3104A>G n.3101A>G n.3287A>G c.3207A>G (p.Ala1069=) c.1704A>G (p.Ala568=) c.1095A>G (p.Ala365=) c.1506A>G (p.Ala502=) n.3279A>G n.3210A>G n.3359A>G | |
11 | g.17406912T>G | CA5902910 | ABCC8 | n.2707A>C n.1477A>C n.870A>C n.3207A>C n.637A>C n.3154A>C c.3135A>C (p.Ala1045=) n.4443A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.3204A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.3328A>C n.3284A>C n.3151A>C n.3306A>C n.3363A>C n.3309A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.3138A>C (p.Ala1046=) n.3202A>C n.3110A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.2639A>C n.3280A>C n.3313A>C n.3250A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.2979A>C (p.Ala993=) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.3141A>C (p.Ala1047=) c.1222A>C n.3092A>C c.2920A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1262A>C c.1494A>C (p.Ala498=) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.3204A>C (p.Ala1068=) n.277A>C c.2337A>C c.304A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.3413A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.2444A>C c.3144A>C (n.3144A>C) c.2889A>C (p.Ala963=) c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.270A>C n.822A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.807A>C c.1638A>C (p.Ala546=) n.3104A>C n.3101A>C n.3287A>C c.3207A>C (p.Ala1069=) c.1704A>C (p.Ala568=) c.1095A>C (p.Ala365=) c.1506A>C (p.Ala502=) n.3279A>C n.3210A>C n.3359A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406912T= | CA1955128615 | ABCC8 | n.2707A= n.1477A= n.870A= n.3207A= n.637A= n.3154A= c.3135A= (p.Ala1045=) n.4443A= c.*1276A= (n.*1276A=) n.3204A= c.*1569A= (n.*1569A=) n.3328A= n.3284A= n.3151A= n.3306A= n.3363A= n.3309A= c.*275A= (n.*275A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.3138A= (p.Ala1046=) n.3202A= n.3110A= c.*1310A= (n.*1310A=) n.2639A= n.3280A= n.3313A= n.3250A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.2979A= (p.Ala993=) c.*2843A= (n.*2843A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.3141A= (p.Ala1047=) c.1222A= n.3092A= c.2920A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.1262A= c.1494A= (p.Ala498=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.3204A= (p.Ala1068=) n.277A= c.2337A= c.304A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.3413A= c.*1094A= (n.*1094A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.2444A= c.3144A= (n.3144A=) c.2889A= (p.Ala963=) c.*2868A= (n.*2868A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.270A= n.822A= c.*14A= (n.*14A=) n.807A= c.1638A= (p.Ala546=) n.3104A= n.3101A= n.3287A= c.3207A= (p.Ala1069=) c.1704A= (p.Ala568=) c.1095A= (p.Ala365=) c.1506A= (p.Ala502=) n.3279A= n.3210A= n.3359A= | |
11 | g.17406913G>A | CA379803173 | ABCC8 | n.2706C>T n.1476C>T n.869C>T n.3206C>T n.636C>T n.3153C>T c.3134C>T (p.Ala1045Val) n.4442C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.3203C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.3327C>T n.3283C>T n.3150C>T n.3305C>T n.3362C>T n.3308C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.3137C>T (p.Ala1046Val) n.3201C>T n.3109C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.2638C>T n.3279C>T n.3312C>T n.3249C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.2978C>T (p.Ala993Val) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.1221C>T n.3091C>T c.2919C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1261C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.3203C>T (p.Ala1068Val) n.276C>T c.2336C>T c.303C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.3412C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2443C>T c.3143C>T (n.3143C>T) c.2888C>T (p.Ala963Val) c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.269C>T n.821C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.806C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) n.3103C>T n.3100C>T n.3286C>T c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.3278C>T n.3209C>T n.3358C>T | |
11 | g.17406913G>C | CA379803174 | ABCC8 | n.2706C>G n.1476C>G n.869C>G n.3206C>G n.636C>G n.3153C>G c.3134C>G (p.Ala1045Gly) n.4442C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.3203C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.3327C>G n.3283C>G n.3150C>G n.3305C>G n.3362C>G n.3308C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) n.3201C>G n.3109C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) n.2638C>G n.3279C>G n.3312C>G n.3249C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.2978C>G (p.Ala993Gly) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.1221C>G n.3091C>G c.2919C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1261C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.3203C>G (p.Ala1068Gly) n.276C>G c.2336C>G c.303C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.3412C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2443C>G c.3143C>G (n.3143C>G) c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.*2867C>G (n.*2867C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.269C>G n.821C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.806C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) n.3103C>G n.3100C>G n.3286C>G c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.3278C>G n.3209C>G n.3358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406913G= | CA1955128617 | ABCC8 | n.2706C= n.1476C= n.869C= n.3206C= n.636C= n.3153C= c.3134C= (p.Ala1045=) n.4442C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.3203C= c.*1568C= (n.*1568C=) n.3327C= n.3283C= n.3150C= n.3305C= n.3362C= n.3308C= c.*274C= (n.*274C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.3137C= (p.Ala1046=) n.3201C= n.3109C= c.*1309C= (n.*1309C=) n.2638C= n.3279C= n.3312C= n.3249C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.2978C= (p.Ala993=) c.*2842C= (n.*2842C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.3140C= (p.Ala1047=) c.1221C= n.3091C= c.2919C= c.*1113C= (n.*1113C=) c.1261C= c.1493C= (p.Ala498=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.3203C= (p.Ala1068=) n.276C= c.2336C= c.303C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.3412C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.2443C= c.3143C= (n.3143C=) c.2888C= (p.Ala963=) c.*2867C= (n.*2867C=) c.*1278C= (n.*1278C=) n.269C= n.821C= c.*13C= (n.*13C=) n.806C= c.1637C= (p.Ala546=) n.3103C= n.3100C= n.3286C= c.3206C= (p.Ala1069=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1505C= (p.Ala502=) n.3278C= n.3209C= n.3358C= | |
11 | g.17406913G>T | CA379803176 | ABCC8 | n.2706C>A n.1476C>A n.869C>A n.3206C>A n.636C>A n.3153C>A c.3134C>A (p.Ala1045Glu) n.4442C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.3203C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.3327C>A n.3283C>A n.3150C>A n.3305C>A n.3362C>A n.3308C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.3137C>A (p.Ala1046Glu) n.3201C>A n.3109C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.2638C>A n.3279C>A n.3312C>A n.3249C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.2978C>A (p.Ala993Glu) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.1221C>A n.3091C>A c.2919C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1261C>A c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.3203C>A (p.Ala1068Glu) n.276C>A c.2336C>A c.303C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.3412C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2443C>A c.3143C>A (n.3143C>A) c.2888C>A (p.Ala963Glu) c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.269C>A n.821C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.806C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) n.3103C>A n.3100C>A n.3286C>A c.3206C>A (p.Ala1069Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) n.3278C>A n.3209C>A n.3358C>A | |
11 | g.17406913_17406915delinsGCA | CA1955128618 | ABCC8 | n.2704_2706delinsTGC n.1474_1476delinsTGC n.867_869delinsTGC n.3204_3206delinsTGC n.634_636delinsTGC n.3151_3153delinsTGC c.3132_3134delinsTGC (p.Pro1044=) n.4440_4442delinsTGC c.*1273_*1275delinsTGC (n.*1273_*1275delinsTGC) n.3201_3203delinsTGC c.*1566_*1568delinsTGC (n.*1566_*1568delinsTGC) n.3325_3327delinsTGC n.3281_3283delinsTGC n.3148_3150delinsTGC n.3303_3305delinsTGC n.3360_3362delinsTGC n.3306_3308delinsTGC c.*272_*274delinsTGC (n.*272_*274delinsTGC) c.*1304_*1306delinsTGC (n.*1304_*1306delinsTGC) c.3135_3137delinsTGC (p.Pro1045=) n.3199_3201delinsTGC n.3107_3109delinsTGC c.*1307_*1309delinsTGC (n.*1307_*1309delinsTGC) n.2636_2638delinsTGC n.3277_3279delinsTGC n.3310_3312delinsTGC n.3247_3249delinsTGC c.*1347_*1349delinsTGC (n.*1347_*1349delinsTGC) c.2976_2978delinsTGC (p.Pro992=) c.*2840_*2842delinsTGC (n.*2840_*2842delinsTGC) c.*1531_*1533delinsTGC (n.*1531_*1533delinsTGC) c.3138_3140delinsTGC (p.Pro1046=) c.1219_1221delinsTGC n.3089_3091delinsTGC c.2917_2919delinsTGC c.*1111_*1113delinsTGC (n.*1111_*1113delinsTGC) c.1259_1261delinsTGC c.1491_1493delinsTGC (p.Pro497=) c.*1390_*1392delinsTGC (n.*1390_*1392delinsTGC) c.*1420_*1422delinsTGC (n.*1420_*1422delinsTGC) c.3201_3203delinsTGC (p.Pro1067=) n.274_276delinsTGC c.2334_2336delinsTGC c.301_303delinsTGC c.*1399_*1401delinsTGC (n.*1399_*1401delinsTGC) c.3410_3412delinsTGC c.*1091_*1093delinsTGC (n.*1091_*1093delinsTGC) c.*1602_*1604delinsTGC (n.*1602_*1604delinsTGC) c.*1408_*1410delinsTGC (n.*1408_*1410delinsTGC) c.2441_2443delinsTGC c.3141_3143delinsTGC (n.3141_3143delinsTGC) c.2886_2888delinsTGC (p.Pro962=) c.*2865_*2867delinsTGC (n.*2865_*2867delinsTGC) c.*1276_*1278delinsTGC (n.*1276_*1278delinsTGC) n.267_269delinsTGC n.819_821delinsTGC c.*11_*13delinsTGC (n.*11_*13delinsTGC) n.804_806delinsTGC c.1635_1637delinsTGC (p.Pro545=) n.3101_3103delinsTGC n.3098_3100delinsTGC n.3284_3286delinsTGC c.3204_3206delinsTGC (p.Pro1068=) c.1701_1703delinsTGC (p.Pro567=) c.1092_1094delinsTGC (p.Pro364=) c.1503_1505delinsTGC (p.Pro501=) n.3276_3278delinsTGC n.3207_3209delinsTGC n.3356_3358delinsTGC | |
11 | g.17406914C>A | CA379803178 | ABCC8 | n.2705G>T n.1475G>T n.868G>T n.3205G>T n.635G>T n.3152G>T c.3133G>T (p.Ala1045Ser) n.4441G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.3202G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.3326G>T n.3282G>T n.3149G>T n.3304G>T n.3361G>T n.3307G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) n.3200G>T n.3108G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2637G>T n.3278G>T n.3311G>T n.3248G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.2977G>T (p.Ala993Ser) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.1220G>T n.3090G>T c.2918G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1260G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.3202G>T (p.Ala1068Ser) n.275G>T c.2335G>T c.302G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.3411G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.2442G>T c.3142G>T (n.3142G>T) c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.268G>T n.820G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.805G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) n.3102G>T n.3099G>T n.3285G>T c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.3277G>T n.3208G>T n.3357G>T | |
11 | g.17406914C= | CA1955128620 | ABCC8 | n.2705G= n.1475G= n.868G= n.3205G= n.635G= n.3152G= c.3133G= (p.Ala1045=) n.4441G= c.*1274G= (n.*1274G=) n.3202G= c.*1567G= (n.*1567G=) n.3326G= n.3282G= n.3149G= n.3304G= n.3361G= n.3307G= c.*273G= (n.*273G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.3136G= (p.Ala1046=) n.3200G= n.3108G= c.*1308G= (n.*1308G=) n.2637G= n.3278G= n.3311G= n.3248G= c.*1348G= (n.*1348G=) c.2977G= (p.Ala993=) c.*2841G= (n.*2841G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.3139G= (p.Ala1047=) c.1220G= n.3090G= c.2918G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.1260G= c.1492G= (p.Ala498=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.3202G= (p.Ala1068=) n.275G= c.2335G= c.302G= c.*1400G= (n.*1400G=) c.3411G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.2442G= c.3142G= (n.3142G=) c.2887G= (p.Ala963=) c.*2866G= (n.*2866G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.268G= n.820G= c.*12G= (n.*12G=) n.805G= c.1636G= (p.Ala546=) n.3102G= n.3099G= n.3285G= c.3205G= (p.Ala1069=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1504G= (p.Ala502=) n.3277G= n.3208G= n.3357G= | |
11 | g.17406914C>G | CA379803180 | ABCC8 | n.2705G>C n.1475G>C n.868G>C n.3205G>C n.635G>C n.3152G>C c.3133G>C (p.Ala1045Pro) n.4441G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.3202G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.3326G>C n.3282G>C n.3149G>C n.3304G>C n.3361G>C n.3307G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) n.3200G>C n.3108G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.2637G>C n.3278G>C n.3311G>C n.3248G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.2977G>C (p.Ala993Pro) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.1220G>C n.3090G>C c.2918G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1260G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.3202G>C (p.Ala1068Pro) n.275G>C c.2335G>C c.302G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.3411G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.2442G>C c.3142G>C (n.3142G>C) c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.268G>C n.820G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.805G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) n.3102G>C n.3099G>C n.3285G>C c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.3277G>C n.3208G>C n.3357G>C | |
11 | g.17406914C>T | CA379803182 | ABCC8 | n.2705G>A n.1475G>A n.868G>A n.3205G>A n.635G>A n.3152G>A c.3133G>A (p.Ala1045Thr) n.4441G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.3202G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.3326G>A n.3282G>A n.3149G>A n.3304G>A n.3361G>A n.3307G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) n.3200G>A n.3108G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.2637G>A n.3278G>A n.3311G>A n.3248G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.2977G>A (p.Ala993Thr) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.1220G>A n.3090G>A c.2918G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1260G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.3202G>A (p.Ala1068Thr) n.275G>A c.2335G>A c.302G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.3411G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.2442G>A c.3142G>A (n.3142G>A) c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.268G>A n.820G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.805G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) n.3102G>A n.3099G>A n.3285G>A c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.3277G>A n.3208G>A n.3357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406914_17406915del | CA1955128619 | ABCC8 | n.2704_2705del n.1474_1475del n.867_868del n.3204_3205del n.634_635del n.3151_3152del c.3132_3133del (p.Ala1045SerfsTer?) n.4440_4441del c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del) n.3201_3202del c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del) n.3325_3326del n.3281_3282del n.3148_3149del n.3303_3304del n.3360_3361del n.3306_3307del c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.*1304_*1305del (n.*1304_*1305del) c.3135_3136del (p.Ala1046SerfsTer?) n.3199_3200del n.3107_3108del c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) n.2636_2637del n.3277_3278del n.3310_3311del n.3247_3248del c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del) c.2976_2977del (p.Ala993SerfsTer?) c.*2840_*2841del (n.*2840_*2841del) c.*1531_*1532del (n.*1531_*1532del) c.3138_3139del (p.Ala1047SerfsTer?) c.1219_1220del n.3089_3090del c.2917_2918del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.1259_1260del c.1491_1492del (p.Ala498SerfsTer?) c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) c.*1420_*1421del (n.*1420_*1421del) c.3201_3202del (p.Ala1068SerfsTer?) n.274_275del c.2334_2335del c.301_302del c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.3410_3411del c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) c.*1602_*1603del (n.*1602_*1603del) c.*1408_*1409del (n.*1408_*1409del) c.2441_2442del c.3141_3142del (n.3141_3142del) c.2886_2887del (p.Ala963SerfsTer?) c.*2865_*2866del (n.*2865_*2866del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) n.267_268del n.819_820del c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.804_805del c.1635_1636del (p.Ala546SerfsTer?) n.3101_3102del n.3098_3099del n.3284_3285del c.3204_3205del (p.Ala1069SerfsTer?) c.1701_1702del (p.Ala568SerfsTer?) c.1092_1093del (p.Ala365SerfsTer?) c.1503_1504del (p.Ala502SerfsTer?) n.3276_3277del n.3207_3208del n.3356_3357del | dbSNP |
11 | g.17406915A= | CA1955128621 | ABCC8 | n.2704T= n.1474T= n.867T= n.3204T= n.634T= n.3151T= c.3132T= (p.Pro1044=) n.4440T= c.*1273T= (n.*1273T=) n.3201T= c.*1566T= (n.*1566T=) n.3325T= n.3281T= n.3148T= n.3303T= n.3360T= n.3306T= c.*272T= (n.*272T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.3135T= (p.Pro1045=) n.3199T= n.3107T= c.*1307T= (n.*1307T=) n.2636T= n.3277T= n.3310T= n.3247T= c.*1347T= (n.*1347T=) c.2976T= (p.Pro992=) c.*2840T= (n.*2840T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.3138T= (p.Pro1046=) c.1219T= n.3089T= c.2917T= c.*1111T= (n.*1111T=) c.1259T= c.1491T= (p.Pro497=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.3201T= (p.Pro1067=) n.274T= c.2334T= c.301T= c.*1399T= (n.*1399T=) c.3410T= c.*1091T= (n.*1091T=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.2441T= c.3141T= (n.3141T=) c.2886T= (p.Pro962=) c.*2865T= (n.*2865T=) c.*1276T= (n.*1276T=) n.267T= n.819T= c.*11T= (n.*11T=) n.804T= c.1635T= (p.Pro545=) n.3101T= n.3098T= n.3284T= c.3204T= (p.Pro1068=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1503T= (p.Pro501=) n.3276T= n.3207T= n.3356T= | |
11 | g.17406915A>C | CA5902911 | ABCC8 | n.2704T>G n.1474T>G n.867T>G n.3204T>G n.634T>G n.3151T>G c.3132T>G (p.Pro1044=) n.4440T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.3201T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) n.3325T>G n.3281T>G n.3148T>G n.3303T>G n.3360T>G n.3306T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.3135T>G (p.Pro1045=) n.3199T>G n.3107T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.2636T>G n.3277T>G n.3310T>G n.3247T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.2976T>G (p.Pro992=) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.3138T>G (p.Pro1046=) c.1219T>G n.3089T>G c.2917T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1259T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.3201T>G (p.Pro1067=) n.274T>G c.2334T>G c.301T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.3410T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2441T>G c.3141T>G (n.3141T>G) c.2886T>G (p.Pro962=) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.267T>G n.819T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.804T>G c.1635T>G (p.Pro545=) n.3101T>G n.3098T>G n.3284T>G c.3204T>G (p.Pro1068=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1503T>G (p.Pro501=) n.3276T>G n.3207T>G n.3356T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17406915A>G | CA473516119 | ABCC8 | n.2704T>C n.1474T>C n.867T>C n.3204T>C n.634T>C n.3151T>C c.3132T>C (p.Pro1044=) n.4440T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.3201T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.3325T>C n.3281T>C n.3148T>C n.3303T>C n.3360T>C n.3306T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.3135T>C (p.Pro1045=) n.3199T>C n.3107T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.2636T>C n.3277T>C n.3310T>C n.3247T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.2976T>C (p.Pro992=) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.3138T>C (p.Pro1046=) c.1219T>C n.3089T>C c.2917T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1259T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.3201T>C (p.Pro1067=) n.274T>C c.2334T>C c.301T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.3410T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2441T>C c.3141T>C (n.3141T>C) c.2886T>C (p.Pro962=) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.267T>C n.819T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.804T>C c.1635T>C (p.Pro545=) n.3101T>C n.3098T>C n.3284T>C c.3204T>C (p.Pro1068=) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1503T>C (p.Pro501=) n.3276T>C n.3207T>C n.3356T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406915A>T | CA473516120 | ABCC8 | n.2704T>A n.1474T>A n.867T>A n.3204T>A n.634T>A n.3151T>A c.3132T>A (p.Pro1044=) n.4440T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.3201T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.3325T>A n.3281T>A n.3148T>A n.3303T>A n.3360T>A n.3306T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.3135T>A (p.Pro1045=) n.3199T>A n.3107T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.2636T>A n.3277T>A n.3310T>A n.3247T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.2976T>A (p.Pro992=) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.3138T>A (p.Pro1046=) c.1219T>A n.3089T>A c.2917T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1259T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.3201T>A (p.Pro1067=) n.274T>A c.2334T>A c.301T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.3410T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.2441T>A c.3141T>A (n.3141T>A) c.2886T>A (p.Pro962=) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.267T>A n.819T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.804T>A c.1635T>A (p.Pro545=) n.3101T>A n.3098T>A n.3284T>A c.3204T>A (p.Pro1068=) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1503T>A (p.Pro501=) n.3276T>A n.3207T>A n.3356T>A | |
11 | g.17406916G>A | CA5902912 | ABCC8 | n.2703C>T n.1473C>T n.866C>T n.3203C>T n.633C>T n.3150C>T c.3131C>T (p.Pro1044Leu) n.4439C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.3200C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.3324C>T n.3280C>T n.3147C>T n.3302C>T n.3359C>T n.3305C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) n.3198C>T n.3106C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2635C>T n.3276C>T n.3309C>T n.3246C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.1218C>T n.3088C>T c.2916C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1258C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.3200C>T (p.Pro1067Leu) n.273C>T c.2333C>T c.300C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.3409C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2440C>T c.3140C>T (n.3140C>T) c.2885C>T (p.Pro962Leu) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.266C>T n.818C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.803C>T c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.3100C>T n.3097C>T n.3283C>T c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.3275C>T n.3206C>T n.3355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406916G>C | CA379803186 | ABCC8 | n.2703C>G n.1473C>G n.866C>G n.3203C>G n.633C>G n.3150C>G c.3131C>G (p.Pro1044Arg) n.4439C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.3200C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.3324C>G n.3280C>G n.3147C>G n.3302C>G n.3359C>G n.3305C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) n.3198C>G n.3106C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2635C>G n.3276C>G n.3309C>G n.3246C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.1218C>G n.3088C>G c.2916C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1258C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.3200C>G (p.Pro1067Arg) n.273C>G c.2333C>G c.300C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.3409C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2440C>G c.3140C>G (n.3140C>G) c.2885C>G (p.Pro962Arg) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.266C>G n.818C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.803C>G c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.3100C>G n.3097C>G n.3283C>G c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.3275C>G n.3206C>G n.3355C>G | |
11 | g.17406916G= | CA1955128622 | ABCC8 | n.2703C= n.1473C= n.866C= n.3203C= n.633C= n.3150C= c.3131C= (p.Pro1044=) n.4439C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.3200C= c.*1565C= (n.*1565C=) n.3324C= n.3280C= n.3147C= n.3302C= n.3359C= n.3305C= c.*271C= (n.*271C=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.3134C= (p.Pro1045=) n.3198C= n.3106C= c.*1306C= (n.*1306C=) n.2635C= n.3276C= n.3309C= n.3246C= c.*1346C= (n.*1346C=) c.2975C= (p.Pro992=) c.*2839C= (n.*2839C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.3137C= (p.Pro1046=) c.1218C= n.3088C= c.2916C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.1258C= c.1490C= (p.Pro497=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.3200C= (p.Pro1067=) n.273C= c.2333C= c.300C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.3409C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.2440C= c.3140C= (n.3140C=) c.2885C= (p.Pro962=) c.*2864C= (n.*2864C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.266C= n.818C= c.*10C= (n.*10C=) n.803C= c.1634C= (p.Pro545=) n.3100C= n.3097C= n.3283C= c.3203C= (p.Pro1068=) c.1700C= (p.Pro567=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1502C= (p.Pro501=) n.3275C= n.3206C= n.3355C= | |
11 | g.17406916G>T | CA379803185 | ABCC8 | n.2703C>A n.1473C>A n.866C>A n.3203C>A n.633C>A n.3150C>A c.3131C>A (p.Pro1044His) n.4439C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.3200C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.3324C>A n.3280C>A n.3147C>A n.3302C>A n.3359C>A n.3305C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.3134C>A (p.Pro1045His) n.3198C>A n.3106C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2635C>A n.3276C>A n.3309C>A n.3246C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.2975C>A (p.Pro992His) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.1218C>A n.3088C>A c.2916C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1258C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.3200C>A (p.Pro1067His) n.273C>A c.2333C>A c.300C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.3409C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2440C>A c.3140C>A (n.3140C>A) c.2885C>A (p.Pro962His) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.266C>A n.818C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.803C>A c.1634C>A (p.Pro545His) n.3100C>A n.3097C>A n.3283C>A c.3203C>A (p.Pro1068His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1502C>A (p.Pro501His) n.3275C>A n.3206C>A n.3355C>A | COSMIC |
11 | g.17406917G>A | CA379803187 | ABCC8 | n.2702C>T n.1472C>T n.865C>T n.3202C>T n.632C>T n.3149C>T c.3130C>T (p.Pro1044Ser) n.4438C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.3199C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.3323C>T n.3279C>T n.3146C>T n.3301C>T n.3358C>T n.3304C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) n.3197C>T n.3105C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.2634C>T n.3275C>T n.3308C>T n.3245C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.1217C>T n.3087C>T c.2915C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1257C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.3199C>T (p.Pro1067Ser) n.272C>T c.2332C>T c.299C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.3408C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.2439C>T c.3139C>T (n.3139C>T) c.2884C>T (p.Pro962Ser) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.265C>T n.817C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.802C>T c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.3099C>T n.3096C>T n.3282C>T c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.3274C>T n.3205C>T n.3354C>T | |
11 | g.17406917G>C | CA379803189 | ABCC8 | n.2702C>G n.1472C>G n.865C>G n.3202C>G n.632C>G n.3149C>G c.3130C>G (p.Pro1044Ala) n.4438C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.3199C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.3323C>G n.3279C>G n.3146C>G n.3301C>G n.3358C>G n.3304C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) n.3197C>G n.3105C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.2634C>G n.3275C>G n.3308C>G n.3245C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.1217C>G n.3087C>G c.2915C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1257C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.3199C>G (p.Pro1067Ala) n.272C>G c.2332C>G c.299C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.3408C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.2439C>G c.3139C>G (n.3139C>G) c.2884C>G (p.Pro962Ala) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.265C>G n.817C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.802C>G c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.3099C>G n.3096C>G n.3282C>G c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.3274C>G n.3205C>G n.3354C>G | |
11 | g.17406917G>T | CA379803191 | ABCC8 | n.2702C>A n.1472C>A n.865C>A n.3202C>A n.632C>A n.3149C>A c.3130C>A (p.Pro1044Thr) n.4438C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.3199C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.3323C>A n.3279C>A n.3146C>A n.3301C>A n.3358C>A n.3304C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) n.3197C>A n.3105C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.2634C>A n.3275C>A n.3308C>A n.3245C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.1217C>A n.3087C>A c.2915C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1257C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.3199C>A (p.Pro1067Thr) n.272C>A c.2332C>A c.299C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.3408C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2439C>A c.3139C>A (n.3139C>A) c.2884C>A (p.Pro962Thr) c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.265C>A n.817C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.802C>A c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.3099C>A n.3096C>A n.3282C>A c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.3274C>A n.3205C>A n.3354C>A | |
11 | g.17406926_17406931dup | CA1955128623 | ABCC8 | n.2697_2702dup n.1467_1472dup n.860_865dup n.3197_3202dup n.627_632dup n.3144_3149dup c.3125_3130dup (p.Thr1043_Pro1044insLeuThr) n.4433_4438dup c.*1266_*1271dup (n.*1266_*1271dup) n.3194_3199dup c.*1559_*1564dup (n.*1559_*1564dup) n.3318_3323dup n.3274_3279dup n.3141_3146dup n.3296_3301dup n.3353_3358dup n.3299_3304dup c.*265_*270dup (n.*265_*270dup) c.*1297_*1302dup (n.*1297_*1302dup) c.3128_3133dup (p.Thr1044_Pro1045insLeuThr) n.3192_3197dup n.3100_3105dup c.*1300_*1305dup (n.*1300_*1305dup) n.2629_2634dup n.3270_3275dup n.3303_3308dup n.3240_3245dup c.*1340_*1345dup (n.*1340_*1345dup) c.2969_2974dup (p.Thr991_Pro992insLeuThr) c.*2833_*2838dup (n.*2833_*2838dup) c.*1524_*1529dup (n.*1524_*1529dup) c.3131_3136dup (p.Thr1045_Pro1046insLeuThr) c.1212_1217dup n.3082_3087dup c.2910_2915dup c.*1104_*1109dup (n.*1104_*1109dup) c.1252_1257dup c.1484_1489dup (p.Thr496_Pro497insLeuThr) c.*1383_*1388dup (n.*1383_*1388dup) c.*1413_*1418dup (n.*1413_*1418dup) c.3194_3199dup (p.Thr1066_Pro1067insLeuThr) n.267_272dup c.2327_2332dup c.294_299dup c.*1392_*1397dup (n.*1392_*1397dup) c.3403_3408dup c.*1084_*1089dup (n.*1084_*1089dup) c.*1595_*1600dup (n.*1595_*1600dup) c.*1401_*1406dup (n.*1401_*1406dup) c.2434_2439dup c.3134_3139dup (n.3134_3139dup) c.2879_2884dup (p.Thr961_Pro962insLeuThr) c.*2858_*2863dup (n.*2858_*2863dup) c.*1269_*1274dup (n.*1269_*1274dup) n.260_265dup n.812_817dup c.*4_*9dup (n.*4_*9dup) n.797_802dup c.1628_1633dup (p.Thr544_Pro545insLeuThr) n.3094_3099dup n.3091_3096dup n.3277_3282dup c.3197_3202dup (p.Thr1067_Pro1068insLeuThr) c.1694_1699dup (p.Thr566_Pro567insLeuThr) c.1085_1090dup (p.Thr363_Pro364insLeuThr) c.1496_1501dup (p.Thr500_Pro501insLeuThr) n.3269_3274dup n.3200_3205dup n.3349_3354dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406926_17406931del | CA2612661813 | ABCC8 | n.2697_2702del n.1467_1472del n.860_865del n.3197_3202del n.627_632del n.3144_3149del c.3125_3130del (p.Leu1042_Thr1043del) n.4433_4438del c.*1266_*1271del (n.*1266_*1271del) n.3194_3199del c.*1559_*1564del (n.*1559_*1564del) n.3318_3323del n.3274_3279del n.3141_3146del n.3296_3301del n.3353_3358del n.3299_3304del c.*265_*270del (n.*265_*270del) c.*1297_*1302del (n.*1297_*1302del) c.3128_3133del (p.Leu1043_Thr1044del) n.3192_3197del n.3100_3105del c.*1300_*1305del (n.*1300_*1305del) n.2629_2634del n.3270_3275del n.3303_3308del n.3240_3245del c.*1340_*1345del (n.*1340_*1345del) c.2969_2974del (p.Leu990_Thr991del) c.*2833_*2838del (n.*2833_*2838del) c.*1524_*1529del (n.*1524_*1529del) c.3131_3136del (p.Leu1044_Thr1045del) c.1212_1217del n.3082_3087del c.2910_2915del c.*1104_*1109del (n.*1104_*1109del) c.1252_1257del c.1484_1489del (p.Leu495_Thr496del) c.*1383_*1388del (n.*1383_*1388del) c.*1413_*1418del (n.*1413_*1418del) c.3194_3199del (p.Leu1065_Thr1066del) n.267_272del c.2327_2332del c.294_299del c.*1392_*1397del (n.*1392_*1397del) c.3403_3408del c.*1084_*1089del (n.*1084_*1089del) c.*1595_*1600del (n.*1595_*1600del) c.*1401_*1406del (n.*1401_*1406del) c.2434_2439del c.3134_3139del (n.3134_3139del) c.2879_2884del (p.Leu960_Thr961del) c.*2858_*2863del (n.*2858_*2863del) c.*1269_*1274del (n.*1269_*1274del) n.260_265del n.812_817del c.*4_*9del (n.*4_*9del) n.797_802del c.1628_1633del (p.Leu543_Thr544del) n.3094_3099del n.3091_3096del n.3277_3282del c.3197_3202del (p.Leu1066_Thr1067del) c.1694_1699del (p.Leu565_Thr566del) c.1085_1090del (p.Leu362_Thr363del) c.1496_1501del (p.Leu499_Thr500del) n.3269_3274del n.3200_3205del n.3349_3354del | gnomAD v4 |
11 | g.17406918G>A | CA5902913 | ABCC8 | n.2701C>T n.1471C>T n.864C>T n.3201C>T n.631C>T n.3148C>T c.3129C>T (p.Thr1043=) n.4437C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.3198C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.3322C>T n.3278C>T n.3145C>T n.3300C>T n.3357C>T n.3303C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.3132C>T (p.Thr1044=) n.3196C>T n.3104C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.2633C>T n.3274C>T n.3307C>T n.3244C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.2973C>T (p.Thr991=) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.3135C>T (p.Thr1045=) c.1216C>T n.3086C>T c.2914C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1256C>T c.1488C>T (p.Thr496=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3198C>T (p.Thr1066=) n.271C>T c.2331C>T c.298C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.3407C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2438C>T c.3138C>T (n.3138C>T) c.2883C>T (p.Thr961=) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.264C>T n.816C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.801C>T c.1632C>T (p.Thr544=) n.3098C>T n.3095C>T n.3281C>T c.3201C>T (p.Thr1067=) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1500C>T (p.Thr500=) n.3273C>T n.3204C>T n.3353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406918G>C | CA473516123 | ABCC8 | n.2701C>G n.1471C>G n.864C>G n.3201C>G n.631C>G n.3148C>G c.3129C>G (p.Thr1043=) n.4437C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.3198C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.3322C>G n.3278C>G n.3145C>G n.3300C>G n.3357C>G n.3303C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.3132C>G (p.Thr1044=) n.3196C>G n.3104C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.2633C>G n.3274C>G n.3307C>G n.3244C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.2973C>G (p.Thr991=) c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.3135C>G (p.Thr1045=) c.1216C>G n.3086C>G c.2914C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1256C>G c.1488C>G (p.Thr496=) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3198C>G (p.Thr1066=) n.271C>G c.2331C>G c.298C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.3407C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.2438C>G c.3138C>G (n.3138C>G) c.2883C>G (p.Thr961=) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.264C>G n.816C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.801C>G c.1632C>G (p.Thr544=) n.3098C>G n.3095C>G n.3281C>G c.3201C>G (p.Thr1067=) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1500C>G (p.Thr500=) n.3273C>G n.3204C>G n.3353C>G | ClinVar |
11 | g.17406918G= | CA1955128624 | ABCC8 | n.2701C= n.1471C= n.864C= n.3201C= n.631C= n.3148C= c.3129C= (p.Thr1043=) n.4437C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.3198C= c.*1563C= (n.*1563C=) n.3322C= n.3278C= n.3145C= n.3300C= n.3357C= n.3303C= c.*269C= (n.*269C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.3132C= (p.Thr1044=) n.3196C= n.3104C= c.*1304C= (n.*1304C=) n.2633C= n.3274C= n.3307C= n.3244C= c.*1344C= (n.*1344C=) c.2973C= (p.Thr991=) c.*2837C= (n.*2837C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.3135C= (p.Thr1045=) c.1216C= n.3086C= c.2914C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.1256C= c.1488C= (p.Thr496=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.3198C= (p.Thr1066=) n.271C= c.2331C= c.298C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.3407C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.2438C= c.3138C= (n.3138C=) c.2883C= (p.Thr961=) c.*2862C= (n.*2862C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.264C= n.816C= c.*8C= (n.*8C=) n.801C= c.1632C= (p.Thr544=) n.3098C= n.3095C= n.3281C= c.3201C= (p.Thr1067=) c.1698C= (p.Thr566=) c.1089C= (p.Thr363=) c.1500C= (p.Thr500=) n.3273C= n.3204C= n.3353C= | |
11 | g.17406918G>T | CA473516124 | ABCC8 | n.2701C>A n.1471C>A n.864C>A n.3201C>A n.631C>A n.3148C>A c.3129C>A (p.Thr1043=) n.4437C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.3198C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.3322C>A n.3278C>A n.3145C>A n.3300C>A n.3357C>A n.3303C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.3132C>A (p.Thr1044=) n.3196C>A n.3104C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.2633C>A n.3274C>A n.3307C>A n.3244C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.2973C>A (p.Thr991=) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.3135C>A (p.Thr1045=) c.1216C>A n.3086C>A c.2914C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1256C>A c.1488C>A (p.Thr496=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3198C>A (p.Thr1066=) n.271C>A c.2331C>A c.298C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.3407C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.2438C>A c.3138C>A (n.3138C>A) c.2883C>A (p.Thr961=) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.264C>A n.816C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.801C>A c.1632C>A (p.Thr544=) n.3098C>A n.3095C>A n.3281C>A c.3201C>A (p.Thr1067=) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1500C>A (p.Thr500=) n.3273C>A n.3204C>A n.3353C>A | |
11 | g.17406919G>A | CA379803194 | ABCC8 | n.2700C>T n.1470C>T n.863C>T n.3200C>T n.630C>T n.3147C>T c.3128C>T (p.Thr1043Ile) n.4436C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.3197C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.3321C>T n.3277C>T n.3144C>T n.3299C>T n.3356C>T n.3302C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) n.3195C>T n.3103C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.2632C>T n.3273C>T n.3306C>T n.3243C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) c.1215C>T n.3085C>T c.2913C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1255C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.3197C>T (p.Thr1066Ile) n.270C>T c.2330C>T c.297C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.3406C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.2437C>T c.3137C>T (n.3137C>T) c.2882C>T (p.Thr961Ile) c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.263C>T n.815C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.800C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.3097C>T n.3094C>T n.3280C>T c.3200C>T (p.Thr1067Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.3272C>T n.3203C>T n.3352C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406919G>C | CA379803196 | ABCC8 | n.2700C>G n.1470C>G n.863C>G n.3200C>G n.630C>G n.3147C>G c.3128C>G (p.Thr1043Ser) n.4436C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.3197C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.3321C>G n.3277C>G n.3144C>G n.3299C>G n.3356C>G n.3302C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) n.3195C>G n.3103C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.2632C>G n.3273C>G n.3306C>G n.3243C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.2972C>G (p.Thr991Ser) c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) c.1215C>G n.3085C>G c.2913C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.1255C>G c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.3197C>G (p.Thr1066Ser) n.270C>G c.2330C>G c.297C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.3406C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.2437C>G c.3137C>G (n.3137C>G) c.2882C>G (p.Thr961Ser) c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.263C>G n.815C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.800C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.3097C>G n.3094C>G n.3280C>G c.3200C>G (p.Thr1067Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) n.3272C>G n.3203C>G n.3352C>G | |
11 | g.17406919G>T | CA379803198 | ABCC8 | n.2700C>A n.1470C>A n.863C>A n.3200C>A n.630C>A n.3147C>A c.3128C>A (p.Thr1043Asn) n.4436C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.3197C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.3321C>A n.3277C>A n.3144C>A n.3299C>A n.3356C>A n.3302C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) n.3195C>A n.3103C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.2632C>A n.3273C>A n.3306C>A n.3243C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.2972C>A (p.Thr991Asn) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) c.1215C>A n.3085C>A c.2913C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1255C>A c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.3197C>A (p.Thr1066Asn) n.270C>A c.2330C>A c.297C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.3406C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.2437C>A c.3137C>A (n.3137C>A) c.2882C>A (p.Thr961Asn) c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.263C>A n.815C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.800C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.3097C>A n.3094C>A n.3280C>A c.3200C>A (p.Thr1067Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) n.3272C>A n.3203C>A n.3352C>A | ClinVar |
11 | g.17406920T>A | CA379803201 | ABCC8 | n.2699A>T n.1469A>T n.862A>T n.3199A>T n.629A>T n.3146A>T c.3127A>T (p.Thr1043Ser) n.4435A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.3196A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.3320A>T n.3276A>T n.3143A>T n.3298A>T n.3355A>T n.3301A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) n.3194A>T n.3102A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2631A>T n.3272A>T n.3305A>T n.3242A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) c.1214A>T n.3084A>T c.2912A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1254A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) n.269A>T c.2329A>T c.296A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.3405A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.2436A>T c.3136A>T (n.3136A>T) c.2881A>T (p.Thr961Ser) c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.262A>T n.814A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.799A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.3096A>T n.3093A>T n.3279A>T c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.3271A>T n.3202A>T n.3351A>T | |
11 | g.17406920T>C | CA379803202 | ABCC8 | n.2699A>G n.1469A>G n.862A>G n.3199A>G n.629A>G n.3146A>G c.3127A>G (p.Thr1043Ala) n.4435A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.3196A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.3320A>G n.3276A>G n.3143A>G n.3298A>G n.3355A>G n.3301A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) n.3194A>G n.3102A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2631A>G n.3272A>G n.3305A>G n.3242A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.2971A>G (p.Thr991Ala) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) c.1214A>G n.3084A>G c.2912A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1254A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) n.269A>G c.2329A>G c.296A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.3405A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.2436A>G c.3136A>G (n.3136A>G) c.2881A>G (p.Thr961Ala) c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.262A>G n.814A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.799A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.3096A>G n.3093A>G n.3279A>G c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.3271A>G n.3202A>G n.3351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406920T>G | CA379803204 | ABCC8 | n.2699A>C n.1469A>C n.862A>C n.3199A>C n.629A>C n.3146A>C c.3127A>C (p.Thr1043Pro) n.4435A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.3196A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.3320A>C n.3276A>C n.3143A>C n.3298A>C n.3355A>C n.3301A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) n.3194A>C n.3102A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2631A>C n.3272A>C n.3305A>C n.3242A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.2971A>C (p.Thr991Pro) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) c.1214A>C n.3084A>C c.2912A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1254A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.3196A>C (p.Thr1066Pro) n.269A>C c.2329A>C c.296A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.3405A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.2436A>C c.3136A>C (n.3136A>C) c.2881A>C (p.Thr961Pro) c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.262A>C n.814A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.799A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.3096A>C n.3093A>C n.3279A>C c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.3271A>C n.3202A>C n.3351A>C | dbSNP |
11 | g.17406920T= | CA1955128625 | ABCC8 | n.2699A= n.1469A= n.862A= n.3199A= n.629A= n.3146A= c.3127A= (p.Thr1043=) n.4435A= c.*1268A= (n.*1268A=) n.3196A= c.*1561A= (n.*1561A=) n.3320A= n.3276A= n.3143A= n.3298A= n.3355A= n.3301A= c.*267A= (n.*267A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.3130A= (p.Thr1044=) n.3194A= n.3102A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.2631A= n.3272A= n.3305A= n.3242A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.2971A= (p.Thr991=) c.*2835A= (n.*2835A=) c.*1526A= (n.*1526A=) c.3133A= (p.Thr1045=) c.1214A= n.3084A= c.2912A= c.*1106A= (n.*1106A=) c.1254A= c.1486A= (p.Thr496=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.3196A= (p.Thr1066=) n.269A= c.2329A= c.296A= c.*1394A= (n.*1394A=) c.3405A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.2436A= c.3136A= (n.3136A=) c.2881A= (p.Thr961=) c.*2860A= (n.*2860A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.262A= n.814A= c.*6A= (n.*6A=) n.799A= c.1630A= (p.Thr544=) n.3096A= n.3093A= n.3279A= c.3199A= (p.Thr1067=) c.1696A= (p.Thr566=) c.1087A= (p.Thr363=) c.1498A= (p.Thr500=) n.3271A= n.3202A= n.3351A= | |
11 | g.17406921C>A | CA473516127 | ABCC8 | n.2698G>T n.1468G>T n.861G>T n.3198G>T n.628G>T n.3145G>T c.3126G>T (p.Leu1042=) n.4434G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.3195G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.3319G>T n.3275G>T n.3142G>T n.3297G>T n.3354G>T n.3300G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.3129G>T (p.Leu1043=) n.3193G>T n.3101G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.2630G>T n.3271G>T n.3304G>T n.3241G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.2970G>T (p.Leu990=) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.3132G>T (p.Leu1044=) c.1213G>T n.3083G>T c.2911G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1253G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.3195G>T (p.Leu1065=) n.268G>T c.2328G>T c.295G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.3404G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.2435G>T c.3135G>T (n.3135G>T) c.2880G>T (p.Leu960=) c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.261G>T n.813G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.798G>T c.1629G>T (p.Leu543=) n.3095G>T n.3092G>T n.3278G>T c.3198G>T (p.Leu1066=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1497G>T (p.Leu499=) n.3270G>T n.3201G>T n.3350G>T | |
11 | g.17406921C= | CA1955128626 | ABCC8 | n.2698G= n.1468G= n.861G= n.3198G= n.628G= n.3145G= c.3126G= (p.Leu1042=) n.4434G= c.*1267G= (n.*1267G=) n.3195G= c.*1560G= (n.*1560G=) n.3319G= n.3275G= n.3142G= n.3297G= n.3354G= n.3300G= c.*266G= (n.*266G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.3129G= (p.Leu1043=) n.3193G= n.3101G= c.*1301G= (n.*1301G=) n.2630G= n.3271G= n.3304G= n.3241G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.2970G= (p.Leu990=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.3132G= (p.Leu1044=) c.1213G= n.3083G= c.2911G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.1253G= c.1485G= (p.Leu495=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.3195G= (p.Leu1065=) n.268G= c.2328G= c.295G= c.*1393G= (n.*1393G=) c.3404G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.2435G= c.3135G= (n.3135G=) c.2880G= (p.Leu960=) c.*2859G= (n.*2859G=) c.*1270G= (n.*1270G=) n.261G= n.813G= c.*5G= (n.*5G=) n.798G= c.1629G= (p.Leu543=) n.3095G= n.3092G= n.3278G= c.3198G= (p.Leu1066=) c.1695G= (p.Leu565=) c.1086G= (p.Leu362=) c.1497G= (p.Leu499=) n.3270G= n.3201G= n.3350G= | |
11 | g.17406921C>G | CA473516129 | ABCC8 | n.2698G>C n.1468G>C n.861G>C n.3198G>C n.628G>C n.3145G>C c.3126G>C (p.Leu1042=) n.4434G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.3195G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.3319G>C n.3275G>C n.3142G>C n.3297G>C n.3354G>C n.3300G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.3129G>C (p.Leu1043=) n.3193G>C n.3101G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.2630G>C n.3271G>C n.3304G>C n.3241G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.2970G>C (p.Leu990=) c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.3132G>C (p.Leu1044=) c.1213G>C n.3083G>C c.2911G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1253G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.3195G>C (p.Leu1065=) n.268G>C c.2328G>C c.295G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.3404G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2435G>C c.3135G>C (n.3135G>C) c.2880G>C (p.Leu960=) c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.261G>C n.813G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.798G>C c.1629G>C (p.Leu543=) n.3095G>C n.3092G>C n.3278G>C c.3198G>C (p.Leu1066=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1497G>C (p.Leu499=) n.3270G>C n.3201G>C n.3350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406921C>T | CA473516130 | ABCC8 | n.2698G>A n.1468G>A n.861G>A n.3198G>A n.628G>A n.3145G>A c.3126G>A (p.Leu1042=) n.4434G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.3195G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.3319G>A n.3275G>A n.3142G>A n.3297G>A n.3354G>A n.3300G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.3129G>A (p.Leu1043=) n.3193G>A n.3101G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.2630G>A n.3271G>A n.3304G>A n.3241G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.2970G>A (p.Leu990=) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.3132G>A (p.Leu1044=) c.1213G>A n.3083G>A c.2911G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1253G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.3195G>A (p.Leu1065=) n.268G>A c.2328G>A c.295G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.3404G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.2435G>A c.3135G>A (n.3135G>A) c.2880G>A (p.Leu960=) c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.261G>A n.813G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.798G>A c.1629G>A (p.Leu543=) n.3095G>A n.3092G>A n.3278G>A c.3198G>A (p.Leu1066=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1497G>A (p.Leu499=) n.3270G>A n.3201G>A n.3350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406921_17406924delinsGA | CA2580615698 | ABCC8 | n.2695_2698delinsTC n.1465_1468delinsTC n.858_861delinsTC n.3195_3198delinsTC n.625_628delinsTC n.3142_3145delinsTC c.3123_3126delinsTC (p.Leu1042HisfsTer?) n.4431_4434delinsTC c.*1264_*1267delinsTC (n.*1264_*1267delinsTC) n.3192_3195delinsTC c.*1557_*1560delinsTC (n.*1557_*1560delinsTC) n.3316_3319delinsTC n.3272_3275delinsTC n.3139_3142delinsTC n.3294_3297delinsTC n.3351_3354delinsTC n.3297_3300delinsTC c.*263_*266delinsTC (n.*263_*266delinsTC) c.*1295_*1298delinsTC (n.*1295_*1298delinsTC) c.3126_3129delinsTC (p.Leu1043HisfsTer?) n.3190_3193delinsTC n.3098_3101delinsTC c.*1298_*1301delinsTC (n.*1298_*1301delinsTC) n.2627_2630delinsTC n.3268_3271delinsTC n.3301_3304delinsTC n.3238_3241delinsTC c.*1338_*1341delinsTC (n.*1338_*1341delinsTC) c.2967_2970delinsTC (p.Leu990HisfsTer?) c.*2831_*2834delinsTC (n.*2831_*2834delinsTC) c.*1522_*1525delinsTC (n.*1522_*1525delinsTC) c.3129_3132delinsTC (p.Leu1044HisfsTer?) c.1210_1213delinsTC n.3080_3083delinsTC c.2908_2911delinsTC c.*1102_*1105delinsTC (n.*1102_*1105delinsTC) c.1250_1253delinsTC c.1482_1485delinsTC (p.Leu495HisfsTer?) c.*1381_*1384delinsTC (n.*1381_*1384delinsTC) c.*1411_*1414delinsTC (n.*1411_*1414delinsTC) c.3192_3195delinsTC (p.Leu1065HisfsTer?) n.265_268delinsTC c.2325_2328delinsTC c.292_295delinsTC c.*1390_*1393delinsTC (n.*1390_*1393delinsTC) c.3401_3404delinsTC c.*1082_*1085delinsTC (n.*1082_*1085delinsTC) c.*1593_*1596delinsTC (n.*1593_*1596delinsTC) c.*1399_*1402delinsTC (n.*1399_*1402delinsTC) c.2432_2435delinsTC c.3132_3135delinsTC (n.3132_3135delinsTC) c.2877_2880delinsTC (p.Leu960HisfsTer?) c.*2856_*2859delinsTC (n.*2856_*2859delinsTC) c.*1267_*1270delinsTC (n.*1267_*1270delinsTC) n.258_261delinsTC n.810_813delinsTC c.*2_*5delinsTC (n.*2_*5delinsTC) n.795_798delinsTC c.1626_1629delinsTC (p.Leu543HisfsTer?) n.3092_3095delinsTC n.3089_3092delinsTC n.3275_3278delinsTC c.3195_3198delinsTC (p.Leu1066HisfsTer?) c.1692_1695delinsTC (p.Leu565HisfsTer?) c.1083_1086delinsTC (p.Leu362HisfsTer?) c.1494_1497delinsTC (p.Leu499HisfsTer?) n.3267_3270delinsTC n.3198_3201delinsTC n.3347_3350delinsTC | ClinVar |
11 | g.17406922A= | CA1955128627 | ABCC8 | n.2697T= n.1467T= n.860T= n.3197T= n.627T= n.3144T= c.3125T= (p.Leu1042=) n.4433T= c.*1266T= (n.*1266T=) n.3194T= c.*1559T= (n.*1559T=) n.3318T= n.3274T= n.3141T= n.3296T= n.3353T= n.3299T= c.*265T= (n.*265T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.3128T= (p.Leu1043=) n.3192T= n.3100T= c.*1300T= (n.*1300T=) n.2629T= n.3270T= n.3303T= n.3240T= c.*1340T= (n.*1340T=) c.2969T= (p.Leu990=) c.*2833T= (n.*2833T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.3131T= (p.Leu1044=) c.1212T= n.3082T= c.2910T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.1252T= c.1484T= (p.Leu495=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.3194T= (p.Leu1065=) n.267T= c.2327T= c.294T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.3403T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.2434T= c.3134T= (n.3134T=) c.2879T= (p.Leu960=) c.*2858T= (n.*2858T=) c.*1269T= (n.*1269T=) n.260T= n.812T= c.*4T= (n.*4T=) n.797T= c.1628T= (p.Leu543=) n.3094T= n.3091T= n.3277T= c.3197T= (p.Leu1066=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1085T= (p.Leu362=) c.1496T= (p.Leu499=) n.3269T= n.3200T= n.3349T= | |
11 | g.17406922A>C | CA379803206 | ABCC8 | n.2697T>G n.1467T>G n.860T>G n.3197T>G n.627T>G n.3144T>G c.3125T>G (p.Leu1042Arg) n.4433T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.3194T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.3318T>G n.3274T>G n.3141T>G n.3296T>G n.3353T>G n.3299T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) n.3192T>G n.3100T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.2629T>G n.3270T>G n.3303T>G n.3240T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) c.1212T>G n.3082T>G c.2910T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.1252T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) n.267T>G c.2327T>G c.294T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.3403T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.2434T>G c.3134T>G (n.3134T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.260T>G n.812T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.797T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.3094T>G n.3091T>G n.3277T>G c.3197T>G (p.Leu1066Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.3269T>G n.3200T>G n.3349T>G | |
11 | g.17406922A>G | CA379803208 | ABCC8 | n.2697T>C n.1467T>C n.860T>C n.3197T>C n.627T>C n.3144T>C c.3125T>C (p.Leu1042Pro) n.4433T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.3194T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.3318T>C n.3274T>C n.3141T>C n.3296T>C n.3353T>C n.3299T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) n.3192T>C n.3100T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.2629T>C n.3270T>C n.3303T>C n.3240T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) c.1212T>C n.3082T>C c.2910T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.1252T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) n.267T>C c.2327T>C c.294T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.3403T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.2434T>C c.3134T>C (n.3134T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.*2858T>C (n.*2858T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.260T>C n.812T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.797T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.3094T>C n.3091T>C n.3277T>C c.3197T>C (p.Leu1066Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.3269T>C n.3200T>C n.3349T>C | dbSNP |
11 | g.17406922A>T | CA379803210 | ABCC8 | n.2697T>A n.1467T>A n.860T>A n.3197T>A n.627T>A n.3144T>A c.3125T>A (p.Leu1042Gln) n.4433T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.3194T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.3318T>A n.3274T>A n.3141T>A n.3296T>A n.3353T>A n.3299T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.3128T>A (p.Leu1043Gln) n.3192T>A n.3100T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.2629T>A n.3270T>A n.3303T>A n.3240T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.3131T>A (p.Leu1044Gln) c.1212T>A n.3082T>A c.2910T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.1252T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) n.267T>A c.2327T>A c.294T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.3403T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.2434T>A c.3134T>A (n.3134T>A) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.*2858T>A (n.*2858T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.260T>A n.812T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.797T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.3094T>A n.3091T>A n.3277T>A c.3197T>A (p.Leu1066Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) n.3269T>A n.3200T>A n.3349T>A | |
11 | g.17406923G>A | CA473516132 | ABCC8 | n.2696C>T n.1466C>T n.859C>T n.3196C>T n.626C>T n.3143C>T c.3124C>T (p.Leu1042=) n.4432C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.3193C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.3317C>T n.3273C>T n.3140C>T n.3295C>T n.3352C>T n.3298C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.3127C>T (p.Leu1043=) n.3191C>T n.3099C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2628C>T n.3269C>T n.3302C>T n.3239C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.2968C>T (p.Leu990=) c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.3130C>T (p.Leu1044=) c.1211C>T n.3081C>T c.2909C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1251C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.3193C>T (p.Leu1065=) n.266C>T c.2326C>T c.293C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.3402C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.2433C>T c.3133C>T (n.3133C>T) c.2878C>T (p.Leu960=) c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.259C>T n.811C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.796C>T c.1627C>T (p.Leu543=) n.3093C>T n.3090C>T n.3276C>T c.3196C>T (p.Leu1066=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1495C>T (p.Leu499=) n.3268C>T n.3199C>T n.3348C>T | dbSNP |
11 | g.17406923G>C | CA379803213 | ABCC8 | n.2696C>G n.1466C>G n.859C>G n.3196C>G n.626C>G n.3143C>G c.3124C>G (p.Leu1042Val) n.4432C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.3193C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.3317C>G n.3273C>G n.3140C>G n.3295C>G n.3352C>G n.3298C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.3127C>G (p.Leu1043Val) n.3191C>G n.3099C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.2628C>G n.3269C>G n.3302C>G n.3239C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.2968C>G (p.Leu990Val) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.3130C>G (p.Leu1044Val) c.1211C>G n.3081C>G c.2909C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1251C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.3193C>G (p.Leu1065Val) n.266C>G c.2326C>G c.293C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.3402C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.2433C>G c.3133C>G (n.3133C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.259C>G n.811C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.796C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) n.3093C>G n.3090C>G n.3276C>G c.3196C>G (p.Leu1066Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.3268C>G n.3199C>G n.3348C>G | |
11 | g.17406923G= | CA1955128628 | ABCC8 | n.2696C= n.1466C= n.859C= n.3196C= n.626C= n.3143C= c.3124C= (p.Leu1042=) n.4432C= c.*1265C= (n.*1265C=) n.3193C= c.*1558C= (n.*1558C=) n.3317C= n.3273C= n.3140C= n.3295C= n.3352C= n.3298C= c.*264C= (n.*264C=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.3127C= (p.Leu1043=) n.3191C= n.3099C= c.*1299C= (n.*1299C=) n.2628C= n.3269C= n.3302C= n.3239C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.2968C= (p.Leu990=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.3130C= (p.Leu1044=) c.1211C= n.3081C= c.2909C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.1251C= c.1483C= (p.Leu495=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.3193C= (p.Leu1065=) n.266C= c.2326C= c.293C= c.*1391C= (n.*1391C=) c.3402C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.2433C= c.3133C= (n.3133C=) c.2878C= (p.Leu960=) c.*2857C= (n.*2857C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.259C= n.811C= c.*3C= (n.*3C=) n.796C= c.1627C= (p.Leu543=) n.3093C= n.3090C= n.3276C= c.3196C= (p.Leu1066=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1084C= (p.Leu362=) c.1495C= (p.Leu499=) n.3268C= n.3199C= n.3348C= | |
11 | g.17406923G>T | CA379803212 | ABCC8 | n.2696C>A n.1466C>A n.859C>A n.3196C>A n.626C>A n.3143C>A c.3124C>A (p.Leu1042Met) n.4432C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.3193C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.3317C>A n.3273C>A n.3140C>A n.3295C>A n.3352C>A n.3298C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.3127C>A (p.Leu1043Met) n.3191C>A n.3099C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2628C>A n.3269C>A n.3302C>A n.3239C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2968C>A (p.Leu990Met) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.3130C>A (p.Leu1044Met) c.1211C>A n.3081C>A c.2909C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1251C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.3193C>A (p.Leu1065Met) n.266C>A c.2326C>A c.293C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.3402C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.2433C>A c.3133C>A (n.3133C>A) c.2878C>A (p.Leu960Met) c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.259C>A n.811C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.796C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) n.3093C>A n.3090C>A n.3276C>A c.3196C>A (p.Leu1066Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) n.3268C>A n.3199C>A n.3348C>A | |
11 | g.17406923_17406926delinsGGGT | CA1955128629 | ABCC8 | n.2693_2696delinsACCC n.1463_1466delinsACCC n.856_859delinsACCC n.3193_3196delinsACCC n.623_626delinsACCC n.3140_3143delinsACCC c.3121_3124delinsACCC (p.Thr1041=) n.4429_4432delinsACCC c.*1262_*1265delinsACCC (n.*1262_*1265delinsACCC) n.3190_3193delinsACCC c.*1555_*1558delinsACCC (n.*1555_*1558delinsACCC) n.3314_3317delinsACCC n.3270_3273delinsACCC n.3137_3140delinsACCC n.3292_3295delinsACCC n.3349_3352delinsACCC n.3295_3298delinsACCC c.*261_*264delinsACCC (n.*261_*264delinsACCC) c.*1293_*1296delinsACCC (n.*1293_*1296delinsACCC) c.3124_3127delinsACCC (p.Thr1042=) n.3188_3191delinsACCC n.3096_3099delinsACCC c.*1296_*1299delinsACCC (n.*1296_*1299delinsACCC) n.2625_2628delinsACCC n.3266_3269delinsACCC n.3299_3302delinsACCC n.3236_3239delinsACCC c.*1336_*1339delinsACCC (n.*1336_*1339delinsACCC) c.2965_2968delinsACCC (p.Thr989=) c.*2829_*2832delinsACCC (n.*2829_*2832delinsACCC) c.*1520_*1523delinsACCC (n.*1520_*1523delinsACCC) c.3127_3130delinsACCC (p.Thr1043=) c.1208_1211delinsACCC n.3078_3081delinsACCC c.2906_2909delinsACCC c.*1100_*1103delinsACCC (n.*1100_*1103delinsACCC) c.1248_1251delinsACCC c.1480_1483delinsACCC (p.Thr494=) c.*1379_*1382delinsACCC (n.*1379_*1382delinsACCC) c.*1409_*1412delinsACCC (n.*1409_*1412delinsACCC) c.3190_3193delinsACCC (p.Thr1064=) n.263_266delinsACCC c.2323_2326delinsACCC c.290_293delinsACCC c.*1388_*1391delinsACCC (n.*1388_*1391delinsACCC) c.3399_3402delinsACCC c.*1080_*1083delinsACCC (n.*1080_*1083delinsACCC) c.*1591_*1594delinsACCC (n.*1591_*1594delinsACCC) c.*1397_*1400delinsACCC (n.*1397_*1400delinsACCC) c.2430_2433delinsACCC c.3130_3133delinsACCC (n.3130_3133delinsACCC) c.2875_2878delinsACCC (p.Thr959=) c.*2854_*2857delinsACCC (n.*2854_*2857delinsACCC) c.*1265_*1268delinsACCC (n.*1265_*1268delinsACCC) n.256_259delinsACCC n.808_811delinsACCC c.2994_*3delinsACCC (n.[c.2994_*3delinsACCC;Ter998=]) n.793_796delinsACCC c.1624_1627delinsACCC (p.Thr542=) n.3090_3093delinsACCC n.3087_3090delinsACCC n.3273_3276delinsACCC c.3193_3196delinsACCC (p.Thr1065=) c.1690_1693delinsACCC (p.Thr564=) c.1081_1084delinsACCC (p.Thr361=) c.1492_1495delinsACCC (p.Thr498=) n.3265_3268delinsACCC n.3196_3199delinsACCC n.3345_3348delinsACCC | |
11 | g.17406923_17406924insCAGTTCCT | CA5902914 | ABCC8 | n.2695_2696insAGGAACTG n.1465_1466insAGGAACTG n.858_859insAGGAACTG n.3195_3196insAGGAACTG n.625_626insAGGAACTG n.3142_3143insAGGAACTG c.3123_3124insAGGAACTG (p.Leu1042ArgfsTer4) n.4431_4432insAGGAACTG c.*1264_*1265insAGGAACTG (n.*1264_*1265insAGGAACTG) n.3192_3193insAGGAACTG c.*1557_*1558insAGGAACTG (n.*1557_*1558insAGGAACTG) n.3316_3317insAGGAACTG n.3272_3273insAGGAACTG n.3139_3140insAGGAACTG n.3294_3295insAGGAACTG n.3351_3352insAGGAACTG n.3297_3298insAGGAACTG c.*263_*264insAGGAACTG (n.*263_*264insAGGAACTG) c.*1295_*1296insAGGAACTG (n.*1295_*1296insAGGAACTG) c.3126_3127insAGGAACTG (p.Leu1043ArgfsTer4) n.3190_3191insAGGAACTG n.3098_3099insAGGAACTG c.*1298_*1299insAGGAACTG (n.*1298_*1299insAGGAACTG) n.2627_2628insAGGAACTG n.3268_3269insAGGAACTG n.3301_3302insAGGAACTG n.3238_3239insAGGAACTG c.*1338_*1339insAGGAACTG (n.*1338_*1339insAGGAACTG) c.2967_2968insAGGAACTG (p.Leu990ArgfsTer4) c.*2831_*2832insAGGAACTG (n.*2831_*2832insAGGAACTG) c.*1522_*1523insAGGAACTG (n.*1522_*1523insAGGAACTG) c.3129_3130insAGGAACTG (p.Leu1044ArgfsTer4) c.1210_1211insAGGAACTG n.3080_3081insAGGAACTG c.2908_2909insAGGAACTG c.*1102_*1103insAGGAACTG (n.*1102_*1103insAGGAACTG) c.1250_1251insAGGAACTG c.1482_1483insAGGAACTG (p.Leu495ArgfsTer4) c.*1381_*1382insAGGAACTG (n.*1381_*1382insAGGAACTG) c.*1411_*1412insAGGAACTG (n.*1411_*1412insAGGAACTG) c.3192_3193insAGGAACTG (p.Leu1065ArgfsTer4) n.265_266insAGGAACTG c.2325_2326insAGGAACTG c.292_293insAGGAACTG c.*1390_*1391insAGGAACTG (n.*1390_*1391insAGGAACTG) c.3401_3402insAGGAACTG c.*1082_*1083insAGGAACTG (n.*1082_*1083insAGGAACTG) c.*1593_*1594insAGGAACTG (n.*1593_*1594insAGGAACTG) c.*1399_*1400insAGGAACTG (n.*1399_*1400insAGGAACTG) c.2432_2433insAGGAACTG c.3132_3133insAGGAACTG (n.3132_3133insAGGAACTG) c.2877_2878insAGGAACTG (p.Leu960ArgfsTer4) c.*2856_*2857insAGGAACTG (n.*2856_*2857insAGGAACTG) c.*1267_*1268insAGGAACTG (n.*1267_*1268insAGGAACTG) n.258_259insAGGAACTG n.810_811insAGGAACTG c.*2_*3insAGGAACTG (n.*2_*3insAGGAACTG) n.795_796insAGGAACTG c.1626_1627insAGGAACTG (p.Leu543ArgfsTer4) n.3092_3093insAGGAACTG n.3089_3090insAGGAACTG n.3275_3276insAGGAACTG c.3195_3196insAGGAACTG (p.Leu1066ArgfsTer4) c.1692_1693insAGGAACTG (p.Leu565ArgfsTer4) c.1083_1084insAGGAACTG (p.Leu362ArgfsTer4) c.1494_1495insAGGAACTG (p.Leu499ArgfsTer4) n.3267_3268insAGGAACTG n.3198_3199insAGGAACTG n.3347_3348insAGGAACTG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406924G>A | CA473516135 | ABCC8 | n.2695C>T n.1465C>T n.858C>T n.3195C>T n.625C>T n.3142C>T c.3123C>T (p.Thr1041=) n.4431C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.3192C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.3316C>T n.3272C>T n.3139C>T n.3294C>T n.3351C>T n.3297C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.3126C>T (p.Thr1042=) n.3190C>T n.3098C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2627C>T n.3268C>T n.3301C>T n.3238C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.2967C>T (p.Thr989=) c.*2831C>T (n.*2831C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.3129C>T (p.Thr1043=) c.1210C>T n.3080C>T c.2908C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1250C>T c.1482C>T (p.Thr494=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.3192C>T (p.Thr1064=) n.265C>T c.2325C>T c.292C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.3401C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.2432C>T c.3132C>T (n.3132C>T) c.2877C>T (p.Thr959=) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.258C>T n.810C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.795C>T c.1626C>T (p.Thr542=) n.3092C>T n.3089C>T n.3275C>T c.3195C>T (p.Thr1065=) c.1692C>T (p.Thr564=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.1494C>T (p.Thr498=) n.3267C>T n.3198C>T n.3347C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17406924G>C | CA473516137 | ABCC8 | n.2695C>G n.1465C>G n.858C>G n.3195C>G n.625C>G n.3142C>G c.3123C>G (p.Thr1041=) n.4431C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.3192C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.3316C>G n.3272C>G n.3139C>G n.3294C>G n.3351C>G n.3297C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.3126C>G (p.Thr1042=) n.3190C>G n.3098C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.2627C>G n.3268C>G n.3301C>G n.3238C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.2967C>G (p.Thr989=) c.*2831C>G (n.*2831C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.3129C>G (p.Thr1043=) c.1210C>G n.3080C>G c.2908C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1250C>G c.1482C>G (p.Thr494=) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.3192C>G (p.Thr1064=) n.265C>G c.2325C>G c.292C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.3401C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.2432C>G c.3132C>G (n.3132C>G) c.2877C>G (p.Thr959=) c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.258C>G n.810C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.795C>G c.1626C>G (p.Thr542=) n.3092C>G n.3089C>G n.3275C>G c.3195C>G (p.Thr1065=) c.1692C>G (p.Thr564=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.1494C>G (p.Thr498=) n.3267C>G n.3198C>G n.3347C>G | |
11 | g.17406924G= | CA1955128630 | ABCC8 | n.2695C= n.1465C= n.858C= n.3195C= n.625C= n.3142C= c.3123C= (p.Thr1041=) n.4431C= c.*1264C= (n.*1264C=) n.3192C= c.*1557C= (n.*1557C=) n.3316C= n.3272C= n.3139C= n.3294C= n.3351C= n.3297C= c.*263C= (n.*263C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.3126C= (p.Thr1042=) n.3190C= n.3098C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.2627C= n.3268C= n.3301C= n.3238C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.2967C= (p.Thr989=) c.*2831C= (n.*2831C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.3129C= (p.Thr1043=) c.1210C= n.3080C= c.2908C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.1250C= c.1482C= (p.Thr494=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.3192C= (p.Thr1064=) n.265C= c.2325C= c.292C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.3401C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.2432C= c.3132C= (n.3132C=) c.2877C= (p.Thr959=) c.*2856C= (n.*2856C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.258C= n.810C= c.*2C= (n.*2C=) n.795C= c.1626C= (p.Thr542=) n.3092C= n.3089C= n.3275C= c.3195C= (p.Thr1065=) c.1692C= (p.Thr564=) c.1083C= (p.Thr361=) c.1494C= (p.Thr498=) n.3267C= n.3198C= n.3347C= | |
11 | g.17406924G>T | CA473516138 | ABCC8 | n.2695C>A n.1465C>A n.858C>A n.3195C>A n.625C>A n.3142C>A c.3123C>A (p.Thr1041=) n.4431C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.3192C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.3316C>A n.3272C>A n.3139C>A n.3294C>A n.3351C>A n.3297C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.3126C>A (p.Thr1042=) n.3190C>A n.3098C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2627C>A n.3268C>A n.3301C>A n.3238C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.2967C>A (p.Thr989=) c.*2831C>A (n.*2831C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.3129C>A (p.Thr1043=) c.1210C>A n.3080C>A c.2908C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1250C>A c.1482C>A (p.Thr494=) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.3192C>A (p.Thr1064=) n.265C>A c.2325C>A c.292C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.3401C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.2432C>A c.3132C>A (n.3132C>A) c.2877C>A (p.Thr959=) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.258C>A n.810C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.795C>A c.1626C>A (p.Thr542=) n.3092C>A n.3089C>A n.3275C>A c.3195C>A (p.Thr1065=) c.1692C>A (p.Thr564=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.1494C>A (p.Thr498=) n.3267C>A n.3198C>A n.3347C>A | |
11 | g.17406924_17406926delinsCAGGTCCTGGCTG | CA2695213274 | ABCC8 | n.2693_2695delinsCAGCCAGGACCTG n.1463_1465delinsCAGCCAGGACCTG n.856_858delinsCAGCCAGGACCTG n.3193_3195delinsCAGCCAGGACCTG n.623_625delinsCAGCCAGGACCTG n.3140_3142delinsCAGCCAGGACCTG c.3121_3123delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1041GlnfsTer?) n.4429_4431delinsCAGCCAGGACCTG c.*1262_*1264delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1262_*1264delinsCAGCCAGGACCTG) n.3190_3192delinsCAGCCAGGACCTG c.*1555_*1557delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1555_*1557delinsCAGCCAGGACCTG) n.3314_3316delinsCAGCCAGGACCTG n.3270_3272delinsCAGCCAGGACCTG n.3137_3139delinsCAGCCAGGACCTG n.3292_3294delinsCAGCCAGGACCTG n.3349_3351delinsCAGCCAGGACCTG n.3295_3297delinsCAGCCAGGACCTG c.*261_*263delinsCAGCCAGGACCTG (n.*261_*263delinsCAGCCAGGACCTG) c.*1293_*1295delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1293_*1295delinsCAGCCAGGACCTG) c.3124_3126delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1042GlnfsTer?) n.3188_3190delinsCAGCCAGGACCTG n.3096_3098delinsCAGCCAGGACCTG c.*1296_*1298delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1296_*1298delinsCAGCCAGGACCTG) n.2625_2627delinsCAGCCAGGACCTG n.3266_3268delinsCAGCCAGGACCTG n.3299_3301delinsCAGCCAGGACCTG n.3236_3238delinsCAGCCAGGACCTG c.*1336_*1338delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1336_*1338delinsCAGCCAGGACCTG) c.2965_2967delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr989GlnfsTer?) c.*2829_*2831delinsCAGCCAGGACCTG (n.*2829_*2831delinsCAGCCAGGACCTG) c.*1520_*1522delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1520_*1522delinsCAGCCAGGACCTG) c.3127_3129delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1043GlnfsTer?) c.1208_1210delinsCAGCCAGGACCTG n.3078_3080delinsCAGCCAGGACCTG c.2906_2908delinsCAGCCAGGACCTG c.*1100_*1102delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1100_*1102delinsCAGCCAGGACCTG) c.1248_1250delinsCAGCCAGGACCTG c.1480_1482delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr494GlnfsTer?) c.*1379_*1381delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1379_*1381delinsCAGCCAGGACCTG) c.*1409_*1411delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1409_*1411delinsCAGCCAGGACCTG) c.3190_3192delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1064GlnfsTer?) n.263_265delinsCAGCCAGGACCTG c.2323_2325delinsCAGCCAGGACCTG c.290_292delinsCAGCCAGGACCTG c.*1388_*1390delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1388_*1390delinsCAGCCAGGACCTG) c.3399_3401delinsCAGCCAGGACCTG c.*1080_*1082delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1080_*1082delinsCAGCCAGGACCTG) c.*1591_*1593delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1591_*1593delinsCAGCCAGGACCTG) c.*1397_*1399delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1397_*1399delinsCAGCCAGGACCTG) c.2430_2432delinsCAGCCAGGACCTG c.3130_3132delinsCAGCCAGGACCTG (n.3130_3132delinsCAGCCAGGACCTG) c.2875_2877delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr959GlnfsTer?) c.*2854_*2856delinsCAGCCAGGACCTG (n.*2854_*2856delinsCAGCCAGGACCTG) c.*1265_*1267delinsCAGCCAGGACCTG (n.*1265_*1267delinsCAGCCAGGACCTG) n.256_258delinsCAGCCAGGACCTG n.808_810delinsCAGCCAGGACCTG c.2994_*2delinsCAGCCAGGACCTG (n.[c.2994_*2delinsCAGCCAGGACCTG;Ter998CysextTer?]) n.793_795delinsCAGCCAGGACCTG c.1624_1626delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr542GlnfsTer?) n.3090_3092delinsCAGCCAGGACCTG n.3087_3089delinsCAGCCAGGACCTG n.3273_3275delinsCAGCCAGGACCTG c.3193_3195delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr1065GlnfsTer?) c.1690_1692delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr564GlnfsTer?) c.1081_1083delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr361GlnfsTer?) c.1492_1494delinsCAGCCAGGACCTG (p.Thr498GlnfsTer?) n.3265_3267delinsCAGCCAGGACCTG n.3196_3198delinsCAGCCAGGACCTG n.3345_3347delinsCAGCCAGGACCTG | |
11 | g.17406924_17406926delinsCAGTTCCTGGCTG | CA274090 | ABCC8 | n.2693_2695delinsCAGCCAGGAACTG n.1463_1465delinsCAGCCAGGAACTG n.856_858delinsCAGCCAGGAACTG n.3193_3195delinsCAGCCAGGAACTG n.623_625delinsCAGCCAGGAACTG n.3140_3142delinsCAGCCAGGAACTG c.3121_3123delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1041GlnfsTer?) n.4429_4431delinsCAGCCAGGAACTG c.*1262_*1264delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1262_*1264delinsCAGCCAGGAACTG) n.3190_3192delinsCAGCCAGGAACTG c.*1555_*1557delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1555_*1557delinsCAGCCAGGAACTG) n.3314_3316delinsCAGCCAGGAACTG n.3270_3272delinsCAGCCAGGAACTG n.3137_3139delinsCAGCCAGGAACTG n.3292_3294delinsCAGCCAGGAACTG n.3349_3351delinsCAGCCAGGAACTG n.3295_3297delinsCAGCCAGGAACTG c.*261_*263delinsCAGCCAGGAACTG (n.*261_*263delinsCAGCCAGGAACTG) c.*1293_*1295delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1293_*1295delinsCAGCCAGGAACTG) c.3124_3126delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1042GlnfsTer?) n.3188_3190delinsCAGCCAGGAACTG n.3096_3098delinsCAGCCAGGAACTG c.*1296_*1298delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1296_*1298delinsCAGCCAGGAACTG) n.2625_2627delinsCAGCCAGGAACTG n.3266_3268delinsCAGCCAGGAACTG n.3299_3301delinsCAGCCAGGAACTG n.3236_3238delinsCAGCCAGGAACTG c.*1336_*1338delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1336_*1338delinsCAGCCAGGAACTG) c.2965_2967delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr989GlnfsTer?) c.*2829_*2831delinsCAGCCAGGAACTG (n.*2829_*2831delinsCAGCCAGGAACTG) c.*1520_*1522delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1520_*1522delinsCAGCCAGGAACTG) c.3127_3129delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1043GlnfsTer?) c.1208_1210delinsCAGCCAGGAACTG n.3078_3080delinsCAGCCAGGAACTG c.2906_2908delinsCAGCCAGGAACTG c.*1100_*1102delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1100_*1102delinsCAGCCAGGAACTG) c.1248_1250delinsCAGCCAGGAACTG c.1480_1482delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr494GlnfsTer?) c.*1379_*1381delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1379_*1381delinsCAGCCAGGAACTG) c.*1409_*1411delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1409_*1411delinsCAGCCAGGAACTG) c.3190_3192delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1064GlnfsTer?) n.263_265delinsCAGCCAGGAACTG c.2323_2325delinsCAGCCAGGAACTG c.290_292delinsCAGCCAGGAACTG c.*1388_*1390delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1388_*1390delinsCAGCCAGGAACTG) c.3399_3401delinsCAGCCAGGAACTG c.*1080_*1082delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1080_*1082delinsCAGCCAGGAACTG) c.*1591_*1593delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1591_*1593delinsCAGCCAGGAACTG) c.*1397_*1399delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1397_*1399delinsCAGCCAGGAACTG) c.2430_2432delinsCAGCCAGGAACTG c.3130_3132delinsCAGCCAGGAACTG (n.3130_3132delinsCAGCCAGGAACTG) c.2875_2877delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr959GlnfsTer?) c.*2854_*2856delinsCAGCCAGGAACTG (n.*2854_*2856delinsCAGCCAGGAACTG) c.*1265_*1267delinsCAGCCAGGAACTG (n.*1265_*1267delinsCAGCCAGGAACTG) n.256_258delinsCAGCCAGGAACTG n.808_810delinsCAGCCAGGAACTG c.2994_*2delinsCAGCCAGGAACTG (n.[c.2994_*2delinsCAGCCAGGAACTG;Ter998CysextTer?]) n.793_795delinsCAGCCAGGAACTG c.1624_1626delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr542GlnfsTer?) n.3090_3092delinsCAGCCAGGAACTG n.3087_3089delinsCAGCCAGGAACTG n.3273_3275delinsCAGCCAGGAACTG c.3193_3195delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr1065GlnfsTer?) c.1690_1692delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr564GlnfsTer?) c.1081_1083delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr361GlnfsTer?) c.1492_1494delinsCAGCCAGGAACTG (p.Thr498GlnfsTer?) n.3265_3267delinsCAGCCAGGAACTG n.3196_3198delinsCAGCCAGGAACTG n.3345_3347delinsCAGCCAGGAACTG | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406925G>A | CA379803215 | ABCC8 | n.2694C>T n.1464C>T n.857C>T n.3194C>T n.624C>T n.3141C>T c.3122C>T (p.Thr1041Ile) n.4430C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.3191C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.3315C>T n.3271C>T n.3138C>T n.3293C>T n.3350C>T n.3296C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) n.3189C>T n.3097C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2626C>T n.3267C>T n.3300C>T n.3237C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.2966C>T (p.Thr989Ile) c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.1209C>T n.3079C>T c.2907C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.1249C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) n.264C>T c.2324C>T c.291C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.3400C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.2431C>T c.3131C>T (n.3131C>T) c.2876C>T (p.Thr959Ile) c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.257C>T n.809C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.794C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.3091C>T n.3088C>T n.3274C>T c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.3266C>T n.3197C>T n.3346C>T | |
11 | g.17406925G>C | CA379803217 | ABCC8 | n.2694C>G n.1464C>G n.857C>G n.3194C>G n.624C>G n.3141C>G c.3122C>G (p.Thr1041Ser) n.4430C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.3191C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.3315C>G n.3271C>G n.3138C>G n.3293C>G n.3350C>G n.3296C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.3125C>G (p.Thr1042Ser) n.3189C>G n.3097C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2626C>G n.3267C>G n.3300C>G n.3237C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.2966C>G (p.Thr989Ser) c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.1209C>G n.3079C>G c.2907C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.1249C>G c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) n.264C>G c.2324C>G c.291C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.3400C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.2431C>G c.3131C>G (n.3131C>G) c.2876C>G (p.Thr959Ser) c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.257C>G n.809C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.794C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) n.3091C>G n.3088C>G n.3274C>G c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.3266C>G n.3197C>G n.3346C>G | |
11 | g.17406925G= | CA1955128631 | ABCC8 | n.2694C= n.1464C= n.857C= n.3194C= n.624C= n.3141C= c.3122C= (p.Thr1041=) n.4430C= c.*1263C= (n.*1263C=) n.3191C= c.*1556C= (n.*1556C=) n.3315C= n.3271C= n.3138C= n.3293C= n.3350C= n.3296C= c.*262C= (n.*262C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.3125C= (p.Thr1042=) n.3189C= n.3097C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.2626C= n.3267C= n.3300C= n.3237C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.2966C= (p.Thr989=) c.*2830C= (n.*2830C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.3128C= (p.Thr1043=) c.1209C= n.3079C= c.2907C= c.*1101C= (n.*1101C=) c.1249C= c.1481C= (p.Thr494=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.3191C= (p.Thr1064=) n.264C= c.2324C= c.291C= c.*1389C= (n.*1389C=) c.3400C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.2431C= c.3131C= (n.3131C=) c.2876C= (p.Thr959=) c.*2855C= (n.*2855C=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.257C= n.809C= c.*1C= (n.*1C=) n.794C= c.1625C= (p.Thr542=) n.3091C= n.3088C= n.3274C= c.3194C= (p.Thr1065=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1493C= (p.Thr498=) n.3266C= n.3197C= n.3346C= | |
11 | g.17406925G>T | CA379803218 | ABCC8 | n.2694C>A n.1464C>A n.857C>A n.3194C>A n.624C>A n.3141C>A c.3122C>A (p.Thr1041Asn) n.4430C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.3191C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.3315C>A n.3271C>A n.3138C>A n.3293C>A n.3350C>A n.3296C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.3125C>A (p.Thr1042Asn) n.3189C>A n.3097C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2626C>A n.3267C>A n.3300C>A n.3237C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.2966C>A (p.Thr989Asn) c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.1209C>A n.3079C>A c.2907C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.1249C>A c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) n.264C>A c.2324C>A c.291C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.3400C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.2431C>A c.3131C>A (n.3131C>A) c.2876C>A (p.Thr959Asn) c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.257C>A n.809C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.794C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) n.3091C>A n.3088C>A n.3274C>A c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.3266C>A n.3197C>A n.3346C>A | |
11 | g.17406925_17406926insC | CA5902915 | ABCC8 | n.2693_2694insG n.1463_1464insG n.856_857insG n.3193_3194insG n.623_624insG n.3140_3141insG c.3121_3122insG (p.Thr1041SerfsTer?) n.4429_4430insG c.*1262_*1263insG (n.*1262_*1263insG) n.3190_3191insG c.*1555_*1556insG (n.*1555_*1556insG) n.3314_3315insG n.3270_3271insG n.3137_3138insG n.3292_3293insG n.3349_3350insG n.3295_3296insG c.*261_*262insG (n.*261_*262insG) c.*1293_*1294insG (n.*1293_*1294insG) c.3124_3125insG (p.Thr1042SerfsTer?) n.3188_3189insG n.3096_3097insG c.*1296_*1297insG (n.*1296_*1297insG) n.2625_2626insG n.3266_3267insG n.3299_3300insG n.3236_3237insG c.*1336_*1337insG (n.*1336_*1337insG) c.2965_2966insG (p.Thr989SerfsTer?) c.*2829_*2830insG (n.*2829_*2830insG) c.*1520_*1521insG (n.*1520_*1521insG) c.3127_3128insG (p.Thr1043SerfsTer?) c.1208_1209insG n.3078_3079insG c.2906_2907insG c.*1100_*1101insG (n.*1100_*1101insG) c.1248_1249insG c.1480_1481insG (p.Thr494SerfsTer?) c.*1379_*1380insG (n.*1379_*1380insG) c.*1409_*1410insG (n.*1409_*1410insG) c.3190_3191insG (p.Thr1064SerfsTer?) n.263_264insG c.2323_2324insG c.290_291insG c.*1388_*1389insG (n.*1388_*1389insG) c.3399_3400insG c.*1080_*1081insG (n.*1080_*1081insG) c.*1591_*1592insG (n.*1591_*1592insG) c.*1397_*1398insG (n.*1397_*1398insG) c.2430_2431insG c.3130_3131insG (n.3130_3131insG) c.2875_2876insG (p.Thr959SerfsTer?) c.*2854_*2855insG (n.*2854_*2855insG) c.*1265_*1266insG (n.*1265_*1266insG) n.256_257insG n.808_809insG c.2994_*1insG (n.2994_*1insG) n.793_794insG c.1624_1625insG (p.Thr542SerfsTer?) n.3090_3091insG n.3087_3088insG n.3273_3274insG c.3193_3194insG (p.Thr1065SerfsTer?) c.1690_1691insG (p.Thr564SerfsTer?) c.1081_1082insG (p.Thr361SerfsTer?) c.1492_1493insG (p.Thr498SerfsTer?) n.3265_3266insG n.3196_3197insG n.3345_3346insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406925_17406926insCT | CA1955128633 | ABCC8 | n.2693_2694insAG n.1463_1464insAG n.856_857insAG n.3193_3194insAG n.623_624insAG n.3140_3141insAG c.3121_3122insAG (p.Thr1041LysfsTer3) n.4429_4430insAG c.*1262_*1263insAG (n.*1262_*1263insAG) n.3190_3191insAG c.*1555_*1556insAG (n.*1555_*1556insAG) n.3314_3315insAG n.3270_3271insAG n.3137_3138insAG n.3292_3293insAG n.3349_3350insAG n.3295_3296insAG c.*261_*262insAG (n.*261_*262insAG) c.*1293_*1294insAG (n.*1293_*1294insAG) c.3124_3125insAG (p.Thr1042LysfsTer3) n.3188_3189insAG n.3096_3097insAG c.*1296_*1297insAG (n.*1296_*1297insAG) n.2625_2626insAG n.3266_3267insAG n.3299_3300insAG n.3236_3237insAG c.*1336_*1337insAG (n.*1336_*1337insAG) c.2965_2966insAG (p.Thr989LysfsTer3) c.*2829_*2830insAG (n.*2829_*2830insAG) c.*1520_*1521insAG (n.*1520_*1521insAG) c.3127_3128insAG (p.Thr1043LysfsTer3) c.1208_1209insAG n.3078_3079insAG c.2906_2907insAG c.*1100_*1101insAG (n.*1100_*1101insAG) c.1248_1249insAG c.1480_1481insAG (p.Thr494LysfsTer3) c.*1379_*1380insAG (n.*1379_*1380insAG) c.*1409_*1410insAG (n.*1409_*1410insAG) c.3190_3191insAG (p.Thr1064LysfsTer3) n.263_264insAG c.2323_2324insAG c.290_291insAG c.*1388_*1389insAG (n.*1388_*1389insAG) c.3399_3400insAG c.*1080_*1081insAG (n.*1080_*1081insAG) c.*1591_*1592insAG (n.*1591_*1592insAG) c.*1397_*1398insAG (n.*1397_*1398insAG) c.2430_2431insAG c.3130_3131insAG (n.3130_3131insAG) c.2875_2876insAG (p.Thr959LysfsTer3) c.*2854_*2855insAG (n.*2854_*2855insAG) c.*1265_*1266insAG (n.*1265_*1266insAG) n.256_257insAG n.808_809insAG c.2994_*1insAG (n.2994_*1insAG) n.793_794insAG c.1624_1625insAG (p.Thr542LysfsTer3) n.3090_3091insAG n.3087_3088insAG n.3273_3274insAG c.3193_3194insAG (p.Thr1065LysfsTer3) c.1690_1691insAG (p.Thr564LysfsTer3) c.1081_1082insAG (p.Thr361LysfsTer3) c.1492_1493insAG (p.Thr498LysfsTer3) n.3265_3266insAG n.3196_3197insAG n.3345_3346insAG | dbSNP |
11 | g.17406926T>A | CA379803226 | ABCC8 | n.2693A>T n.1463A>T n.856A>T n.3193A>T n.623A>T n.3140A>T c.3121A>T (p.Thr1041Ser) n.4429A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.3190A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) n.3314A>T n.3270A>T n.3137A>T n.3292A>T n.3349A>T n.3295A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) n.3188A>T n.3096A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.2625A>T n.3266A>T n.3299A>T n.3236A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.2965A>T (p.Thr989Ser) c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.1208A>T n.3078A>T c.2906A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1248A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) n.263A>T c.2323A>T c.290A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.3399A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.2430A>T c.3130A>T (n.3130A>T) c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.256A>T n.808A>T c.2994A>T (p.Ter998Cys) n.793A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.3090A>T n.3087A>T n.3273A>T c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.3265A>T n.3196A>T n.3345A>T | |
11 | g.17406926T>C | CA379803224 | ABCC8 | n.2693A>G n.1463A>G n.856A>G n.3193A>G n.623A>G n.3140A>G c.3121A>G (p.Thr1041Ala) n.4429A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.3190A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) n.3314A>G n.3270A>G n.3137A>G n.3292A>G n.3349A>G n.3295A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) n.3188A>G n.3096A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2625A>G n.3266A>G n.3299A>G n.3236A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.2965A>G (p.Thr989Ala) c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.1208A>G n.3078A>G c.2906A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1248A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) n.263A>G c.2323A>G c.290A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.3399A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.2430A>G c.3130A>G (n.3130A>G) c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.256A>G n.808A>G c.2994A>G (p.Ter998Trp) n.793A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.3090A>G n.3087A>G n.3273A>G c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.3265A>G n.3196A>G n.3345A>G | |
11 | g.17406926T>G | CA379803222 | ABCC8 | n.2693A>C n.1463A>C n.856A>C n.3193A>C n.623A>C n.3140A>C c.3121A>C (p.Thr1041Pro) n.4429A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.3190A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) n.3314A>C n.3270A>C n.3137A>C n.3292A>C n.3349A>C n.3295A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) n.3188A>C n.3096A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2625A>C n.3266A>C n.3299A>C n.3236A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.2965A>C (p.Thr989Pro) c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.1208A>C n.3078A>C c.2906A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1248A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) n.263A>C c.2323A>C c.290A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.3399A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.2430A>C c.3130A>C (n.3130A>C) c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.256A>C n.808A>C c.2994A>C (p.Ter998Cys) n.793A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.3090A>C n.3087A>C n.3273A>C c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.3265A>C n.3196A>C n.3345A>C | dbSNP |
11 | g.17406926T= | CA1955128632 | ABCC8 | n.2693A= n.1463A= n.856A= n.3193A= n.623A= n.3140A= c.3121A= (p.Thr1041=) n.4429A= c.*1262A= (n.*1262A=) n.3190A= c.*1555A= (n.*1555A=) n.3314A= n.3270A= n.3137A= n.3292A= n.3349A= n.3295A= c.*261A= (n.*261A=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.3124A= (p.Thr1042=) n.3188A= n.3096A= c.*1296A= (n.*1296A=) n.2625A= n.3266A= n.3299A= n.3236A= c.*1336A= (n.*1336A=) c.2965A= (p.Thr989=) c.*2829A= (n.*2829A=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.3127A= (p.Thr1043=) c.1208A= n.3078A= c.2906A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.1248A= c.1480A= (p.Thr494=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1409A= (n.*1409A=) c.3190A= (p.Thr1064=) n.263A= c.2323A= c.290A= c.*1388A= (n.*1388A=) c.3399A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.2430A= c.3130A= (n.3130A=) c.2875A= (p.Thr959=) c.*2854A= (n.*2854A=) c.*1265A= (n.*1265A=) n.256A= n.808A= c.2994A= (p.Ter998=) n.793A= c.1624A= (p.Thr542=) n.3090A= n.3087A= n.3273A= c.3193A= (p.Thr1065=) c.1690A= (p.Thr564=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1492A= (p.Thr498=) n.3265A= n.3196A= n.3345A= | |
11 | g.17406926_17406927insG | CA5902916 | ABCC8 | n.2692_2693insC n.1462_1463insC n.855_856insC n.3192_3193insC n.622_623insC n.3139_3140insC c.3120_3121insC (p.Thr1041HisfsTer?) n.4428_4429insC c.*1261_*1262insC (n.*1261_*1262insC) n.3189_3190insC c.*1554_*1555insC (n.*1554_*1555insC) n.3313_3314insC n.3269_3270insC n.3136_3137insC n.3291_3292insC n.3348_3349insC n.3294_3295insC c.*260_*261insC (n.*260_*261insC) c.*1292_*1293insC (n.*1292_*1293insC) c.3123_3124insC (p.Thr1042HisfsTer?) n.3187_3188insC n.3095_3096insC c.*1295_*1296insC (n.*1295_*1296insC) n.2624_2625insC n.3265_3266insC n.3298_3299insC n.3235_3236insC c.*1335_*1336insC (n.*1335_*1336insC) c.2964_2965insC (p.Thr989HisfsTer?) c.*2828_*2829insC (n.*2828_*2829insC) c.*1519_*1520insC (n.*1519_*1520insC) c.3126_3127insC (p.Thr1043HisfsTer?) c.1207_1208insC n.3077_3078insC c.2905_2906insC c.*1099_*1100insC (n.*1099_*1100insC) c.1247_1248insC c.1479_1480insC (p.Thr494HisfsTer?) c.*1378_*1379insC (n.*1378_*1379insC) c.*1408_*1409insC (n.*1408_*1409insC) c.3189_3190insC (p.Thr1064HisfsTer?) n.262_263insC c.2322_2323insC c.289_290insC c.*1387_*1388insC (n.*1387_*1388insC) c.3398_3399insC c.*1079_*1080insC (n.*1079_*1080insC) c.*1590_*1591insC (n.*1590_*1591insC) c.*1396_*1397insC (n.*1396_*1397insC) c.2429_2430insC c.3129_3130insC (n.3129_3130insC) c.2874_2875insC (p.Thr959HisfsTer?) c.*2853_*2854insC (n.*2853_*2854insC) c.*1264_*1265insC (n.*1264_*1265insC) n.255_256insC n.807_808insC c.2993_2994insC (p.Ter998CysextTer?) n.792_793insC c.1623_1624insC (p.Thr542HisfsTer?) n.3089_3090insC n.3086_3087insC n.3272_3273insC c.3192_3193insC (p.Thr1065HisfsTer?) c.1689_1690insC (p.Thr564HisfsTer?) c.1080_1081insC (p.Thr361HisfsTer?) c.1491_1492insC (p.Thr498HisfsTer?) n.3264_3265insC n.3195_3196insC n.3344_3345insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406927C>A | CA473516144 | ABCC8 | n.2692G>T n.1462G>T n.855G>T n.3192G>T n.622G>T n.3139G>T c.3120G>T (p.Leu1040=) n.4428G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.3189G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.3313G>T n.3269G>T n.3136G>T n.3291G>T n.3348G>T n.3294G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.3123G>T (p.Leu1041=) n.3187G>T n.3095G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2624G>T n.3265G>T n.3298G>T n.3235G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.2964G>T (p.Leu988=) c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.3126G>T (p.Leu1042=) c.1207G>T n.3077G>T c.2905G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1247G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.3189G>T (p.Leu1063=) n.262G>T c.2322G>T c.289G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.3398G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.2429G>T c.3129G>T (n.3129G>T) c.2874G>T (p.Leu958=) c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.255G>T n.807G>T c.2993G>T (p.Ter998Leu) n.792G>T c.1623G>T (p.Leu541=) n.3089G>T n.3086G>T n.3272G>T c.3192G>T (p.Leu1064=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1491G>T (p.Leu497=) n.3264G>T n.3195G>T n.3344G>T | |
11 | g.17406927C= | CA1955128634 | ABCC8 | n.2692G= n.1462G= n.855G= n.3192G= n.622G= n.3139G= c.3120G= (p.Leu1040=) n.4428G= c.*1261G= (n.*1261G=) n.3189G= c.*1554G= (n.*1554G=) n.3313G= n.3269G= n.3136G= n.3291G= n.3348G= n.3294G= c.*260G= (n.*260G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.3123G= (p.Leu1041=) n.3187G= n.3095G= c.*1295G= (n.*1295G=) n.2624G= n.3265G= n.3298G= n.3235G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.2964G= (p.Leu988=) c.*2828G= (n.*2828G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.3126G= (p.Leu1042=) c.1207G= n.3077G= c.2905G= c.*1099G= (n.*1099G=) c.1247G= c.1479G= (p.Leu493=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.3189G= (p.Leu1063=) n.262G= c.2322G= c.289G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.3398G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.2429G= c.3129G= (n.3129G=) c.2874G= (p.Leu958=) c.*2853G= (n.*2853G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.255G= n.807G= c.2993G= (p.Ter998=) n.792G= c.1623G= (p.Leu541=) n.3089G= n.3086G= n.3272G= c.3192G= (p.Leu1064=) c.1689G= (p.Leu563=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1491G= (p.Leu497=) n.3264G= n.3195G= n.3344G= | |
11 | g.17406927C>G | CA473516146 | ABCC8 | n.2692G>C n.1462G>C n.855G>C n.3192G>C n.622G>C n.3139G>C c.3120G>C (p.Leu1040=) n.4428G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.3189G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.3313G>C n.3269G>C n.3136G>C n.3291G>C n.3348G>C n.3294G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.3123G>C (p.Leu1041=) n.3187G>C n.3095G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2624G>C n.3265G>C n.3298G>C n.3235G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.2964G>C (p.Leu988=) c.*2828G>C (n.*2828G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.3126G>C (p.Leu1042=) c.1207G>C n.3077G>C c.2905G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1247G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.3189G>C (p.Leu1063=) n.262G>C c.2322G>C c.289G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.3398G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.2429G>C c.3129G>C (n.3129G>C) c.2874G>C (p.Leu958=) c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.255G>C n.807G>C c.2993G>C (p.Ter998Ser) n.792G>C c.1623G>C (p.Leu541=) n.3089G>C n.3086G>C n.3272G>C c.3192G>C (p.Leu1064=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1491G>C (p.Leu497=) n.3264G>C n.3195G>C n.3344G>C | |
11 | g.17406927C>T | CA473516148 | ABCC8 | n.2692G>A n.1462G>A n.855G>A n.3192G>A n.622G>A n.3139G>A c.3120G>A (p.Leu1040=) n.4428G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.3189G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.3313G>A n.3269G>A n.3136G>A n.3291G>A n.3348G>A n.3294G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.3123G>A (p.Leu1041=) n.3187G>A n.3095G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2624G>A n.3265G>A n.3298G>A n.3235G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.2964G>A (p.Leu988=) c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.3126G>A (p.Leu1042=) c.1207G>A n.3077G>A c.2905G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1247G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.3189G>A (p.Leu1063=) n.262G>A c.2322G>A c.289G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.3398G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.2429G>A c.3129G>A (n.3129G>A) c.2874G>A (p.Leu958=) c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.255G>A n.807G>A c.2993G>A (p.Ter998=) n.792G>A c.1623G>A (p.Leu541=) n.3089G>A n.3086G>A n.3272G>A c.3192G>A (p.Leu1064=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1491G>A (p.Leu497=) n.3264G>A n.3195G>A n.3344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406928A>C | CA379803229 | ABCC8 | n.2691T>G n.1461T>G n.854T>G n.3191T>G n.621T>G n.3138T>G c.3119T>G (p.Leu1040Arg) n.4427T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.3188T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.3312T>G n.3268T>G n.3135T>G n.3290T>G n.3347T>G n.3293T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) n.3186T>G n.3094T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2623T>G n.3264T>G n.3297T>G n.3234T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.1206T>G n.3076T>G c.2904T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1246T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) n.261T>G c.2321T>G c.288T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.3397T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.2428T>G c.3128T>G (n.3128T>G) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.*2852T>G (n.*2852T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.254T>G n.806T>G c.2992T>G (p.Ter998Gly) n.791T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.3088T>G n.3085T>G n.3271T>G c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.3263T>G n.3194T>G n.3343T>G | |
11 | g.17406928A>G | CA379803231 | ABCC8 | n.2691T>C n.1461T>C n.854T>C n.3191T>C n.621T>C n.3138T>C c.3119T>C (p.Leu1040Pro) n.4427T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.3188T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.3312T>C n.3268T>C n.3135T>C n.3290T>C n.3347T>C n.3293T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) n.3186T>C n.3094T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2623T>C n.3264T>C n.3297T>C n.3234T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.1206T>C n.3076T>C c.2904T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1246T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) n.261T>C c.2321T>C c.288T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.3397T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.2428T>C c.3128T>C (n.3128T>C) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.254T>C n.806T>C c.2992T>C (p.Ter998Arg) n.791T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.3088T>C n.3085T>C n.3271T>C c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.3263T>C n.3194T>C n.3343T>C | |
11 | g.17406928A>T | CA379803233 | ABCC8 | n.2691T>A n.1461T>A n.854T>A n.3191T>A n.621T>A n.3138T>A c.3119T>A (p.Leu1040Gln) n.4427T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.3188T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.3312T>A n.3268T>A n.3135T>A n.3290T>A n.3347T>A n.3293T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.3122T>A (p.Leu1041Gln) n.3186T>A n.3094T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2623T>A n.3264T>A n.3297T>A n.3234T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.2963T>A (p.Leu988Gln) c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.1206T>A n.3076T>A c.2904T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1246T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) n.261T>A c.2321T>A c.288T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.3397T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.2428T>A c.3128T>A (n.3128T>A) c.2873T>A (p.Leu958Gln) c.*2852T>A (n.*2852T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.254T>A n.806T>A c.2992T>A (p.Ter998Arg) n.791T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) n.3088T>A n.3085T>A n.3271T>A c.3191T>A (p.Leu1064Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.3263T>A n.3194T>A n.3343T>A | |
11 | g.17406929G>A | CA473516149 | ABCC8 | n.2690C>T n.1460C>T n.853C>T n.3190C>T n.620C>T n.3137C>T c.3118C>T (p.Leu1040=) n.4426C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.3187C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.3311C>T n.3267C>T n.3134C>T n.3289C>T n.3346C>T n.3292C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.3121C>T (p.Leu1041=) n.3185C>T n.3093C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2622C>T n.3263C>T n.3296C>T n.3233C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.2962C>T (p.Leu988=) c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.3124C>T (p.Leu1042=) c.1205C>T n.3075C>T c.2903C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1245C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.3187C>T (p.Leu1063=) n.260C>T c.2320C>T c.287C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.3396C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.2427C>T c.3127C>T (n.3127C>T) c.2872C>T (p.Leu958=) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.253C>T n.805C>T c.2991C>T (p.Pro997=) n.790C>T c.1621C>T (p.Leu541=) n.3087C>T n.3084C>T n.3270C>T c.3190C>T (p.Leu1064=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1489C>T (p.Leu497=) n.3262C>T n.3193C>T n.3342C>T | |
11 | g.17406929G>C | CA379803234 | ABCC8 | n.2690C>G n.1460C>G n.853C>G n.3190C>G n.620C>G n.3137C>G c.3118C>G (p.Leu1040Val) n.4426C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.3187C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.3311C>G n.3267C>G n.3134C>G n.3289C>G n.3346C>G n.3292C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.3121C>G (p.Leu1041Val) n.3185C>G n.3093C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2622C>G n.3263C>G n.3296C>G n.3233C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.2962C>G (p.Leu988Val) c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.1205C>G n.3075C>G c.2903C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1245C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.3187C>G (p.Leu1063Val) n.260C>G c.2320C>G c.287C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.3396C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.2427C>G c.3127C>G (n.3127C>G) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.253C>G n.805C>G c.2991C>G (p.Pro997=) n.790C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) n.3087C>G n.3084C>G n.3270C>G c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.3262C>G n.3193C>G n.3342C>G | |
11 | g.17406929G>T | CA379803237 | ABCC8 | n.2690C>A n.1460C>A n.853C>A n.3190C>A n.620C>A n.3137C>A c.3118C>A (p.Leu1040Met) n.4426C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.3187C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.3311C>A n.3267C>A n.3134C>A n.3289C>A n.3346C>A n.3292C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.3121C>A (p.Leu1041Met) n.3185C>A n.3093C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2622C>A n.3263C>A n.3296C>A n.3233C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.2962C>A (p.Leu988Met) c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.1205C>A n.3075C>A c.2903C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1245C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.3187C>A (p.Leu1063Met) n.260C>A c.2320C>A c.287C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.3396C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.2427C>A c.3127C>A (n.3127C>A) c.2872C>A (p.Leu958Met) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.253C>A n.805C>A c.2991C>A (p.Pro997=) n.790C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) n.3087C>A n.3084C>A n.3270C>A c.3190C>A (p.Leu1064Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) n.3262C>A n.3193C>A n.3342C>A | |
11 | g.17406930G>A | CA473516150 | ABCC8 | n.2689C>T n.1459C>T n.852C>T n.3189C>T n.619C>T n.3136C>T c.3117C>T (p.Ala1039=) n.4425C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.3186C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.3310C>T n.3266C>T n.3133C>T n.3288C>T n.3345C>T n.3291C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.3120C>T (p.Ala1040=) n.3184C>T n.3092C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.2621C>T n.3262C>T n.3295C>T n.3232C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.2961C>T (p.Ala987=) c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.3123C>T (p.Ala1041=) c.1204C>T n.3074C>T c.2902C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1244C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.3186C>T (p.Ala1062=) n.259C>T c.2319C>T c.286C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.3395C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.2426C>T c.3126C>T (n.3126C>T) c.2871C>T (p.Ala957=) c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.252C>T n.804C>T c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.789C>T c.1620C>T (p.Ala540=) n.3086C>T n.3083C>T n.3269C>T c.3189C>T (p.Ala1063=) c.1686C>T (p.Ala562=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1488C>T (p.Ala496=) n.3261C>T n.3192C>T n.3341C>T | |
11 | g.17406930G>C | CA473516152 | ABCC8 | n.2689C>G n.1459C>G n.852C>G n.3189C>G n.619C>G n.3136C>G c.3117C>G (p.Ala1039=) n.4425C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.3186C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.3310C>G n.3266C>G n.3133C>G n.3288C>G n.3345C>G n.3291C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.3120C>G (p.Ala1040=) n.3184C>G n.3092C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.2621C>G n.3262C>G n.3295C>G n.3232C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.2961C>G (p.Ala987=) c.*2825C>G (n.*2825C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.3123C>G (p.Ala1041=) c.1204C>G n.3074C>G c.2902C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1244C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.3186C>G (p.Ala1062=) n.259C>G c.2319C>G c.286C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.3395C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.2426C>G c.3126C>G (n.3126C>G) c.2871C>G (p.Ala957=) c.*2850C>G (n.*2850C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.252C>G n.804C>G c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.789C>G c.1620C>G (p.Ala540=) n.3086C>G n.3083C>G n.3269C>G c.3189C>G (p.Ala1063=) c.1686C>G (p.Ala562=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1488C>G (p.Ala496=) n.3261C>G n.3192C>G n.3341C>G | |
11 | g.17406930G>T | CA473516154 | ABCC8 | n.2689C>A n.1459C>A n.852C>A n.3189C>A n.619C>A n.3136C>A c.3117C>A (p.Ala1039=) n.4425C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.3186C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.3310C>A n.3266C>A n.3133C>A n.3288C>A n.3345C>A n.3291C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.3120C>A (p.Ala1040=) n.3184C>A n.3092C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.2621C>A n.3262C>A n.3295C>A n.3232C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.2961C>A (p.Ala987=) c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.1204C>A n.3074C>A c.2902C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1244C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.3186C>A (p.Ala1062=) n.259C>A c.2319C>A c.286C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.3395C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.2426C>A c.3126C>A (n.3126C>A) c.2871C>A (p.Ala957=) c.*2850C>A (n.*2850C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.252C>A n.804C>A c.2990C>A (p.Pro997His) n.789C>A c.1620C>A (p.Ala540=) n.3086C>A n.3083C>A n.3269C>A c.3189C>A (p.Ala1063=) c.1686C>A (p.Ala562=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1488C>A (p.Ala496=) n.3261C>A n.3192C>A n.3341C>A | |
11 | g.17406931G>A | CA218422892 | ABCC8 | n.2688C>T n.1458C>T n.851C>T n.3188C>T n.618C>T n.3135C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) n.4424C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.3185C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.3309C>T n.3265C>T n.3132C>T n.3287C>T n.3344C>T n.3290C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.3119C>T (p.Ala1040Val) n.3183C>T n.3091C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2620C>T n.3261C>T n.3294C>T n.3231C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2960C>T (p.Ala987Val) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.1203C>T n.3073C>T c.2901C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1243C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.3185C>T (p.Ala1062Val) n.258C>T c.2318C>T c.285C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.3394C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.2425C>T c.3125C>T (n.3125C>T) c.2870C>T (p.Ala957Val) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.251C>T n.803C>T c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.788C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) n.3085C>T n.3082C>T n.3268C>T c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.3260C>T n.3191C>T n.3340C>T | dbSNP |
11 | g.17406931G>C | CA379803242 | ABCC8 | n.2688C>G n.1458C>G n.851C>G n.3188C>G n.618C>G n.3135C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) n.4424C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.3185C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.3309C>G n.3265C>G n.3132C>G n.3287C>G n.3344C>G n.3290C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) n.3183C>G n.3091C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2620C>G n.3261C>G n.3294C>G n.3231C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.1203C>G n.3073C>G c.2901C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1243C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) n.258C>G c.2318C>G c.285C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.3394C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.2425C>G c.3125C>G (n.3125C>G) c.2870C>G (p.Ala957Gly) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.251C>G n.803C>G c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.788C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) n.3085C>G n.3082C>G n.3268C>G c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.3260C>G n.3191C>G n.3340C>G | |
11 | g.17406931G= | CA1955128635 | ABCC8 | n.2688C= n.1458C= n.851C= n.3188C= n.618C= n.3135C= c.3116C= (p.Ala1039=) n.4424C= c.*1257C= (n.*1257C=) n.3185C= c.*1550C= (n.*1550C=) n.3309C= n.3265C= n.3132C= n.3287C= n.3344C= n.3290C= c.*256C= (n.*256C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.3119C= (p.Ala1040=) n.3183C= n.3091C= c.*1291C= (n.*1291C=) n.2620C= n.3261C= n.3294C= n.3231C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.2960C= (p.Ala987=) c.*2824C= (n.*2824C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.3122C= (p.Ala1041=) c.1203C= n.3073C= c.2901C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.1243C= c.1475C= (p.Ala492=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.3185C= (p.Ala1062=) n.258C= c.2318C= c.285C= c.*1383C= (n.*1383C=) c.3394C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.2425C= c.3125C= (n.3125C=) c.2870C= (p.Ala957=) c.*2849C= (n.*2849C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.251C= n.803C= c.2989C= (p.Pro997=) n.788C= c.1619C= (p.Ala540=) n.3085C= n.3082C= n.3268C= c.3188C= (p.Ala1063=) c.1685C= (p.Ala562=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1487C= (p.Ala496=) n.3260C= n.3191C= n.3340C= | |
11 | g.17406931G>T | CA379803239 | ABCC8 | n.2688C>A n.1458C>A n.851C>A n.3188C>A n.618C>A n.3135C>A c.3116C>A (p.Ala1039Asp) n.4424C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.3185C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3309C>A n.3265C>A n.3132C>A n.3287C>A n.3344C>A n.3290C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) n.3183C>A n.3091C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2620C>A n.3261C>A n.3294C>A n.3231C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.1203C>A n.3073C>A c.2901C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1243C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.3185C>A (p.Ala1062Asp) n.258C>A c.2318C>A c.285C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.3394C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.2425C>A c.3125C>A (n.3125C>A) c.2870C>A (p.Ala957Asp) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.251C>A n.803C>A c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.788C>A c.1619C>A (p.Ala540Asp) n.3085C>A n.3082C>A n.3268C>A c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.3260C>A n.3191C>A n.3340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17406932C>A | CA379803243 | ABCC8 | n.2687G>T n.1457G>T n.850G>T n.3187G>T n.617G>T n.3134G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) n.4423G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.3184G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) n.3308G>T n.3264G>T n.3131G>T n.3286G>T n.3343G>T n.3289G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) n.3182G>T n.3090G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.2619G>T n.3260G>T n.3293G>T n.3230G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.1202G>T n.3072G>T c.2900G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1242G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) n.257G>T c.2317G>T c.284G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.3393G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.2424G>T c.3124G>T (n.3124G>T) c.2869G>T (p.Ala957Ser) c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.250G>T n.802G>T c.2988G>T (p.Ala996=) n.787G>T c.1618G>T (p.Ala540Ser) n.3084G>T n.3081G>T n.3267G>T c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.3259G>T n.3190G>T n.3339G>T | |
11 | g.17406932C= | CA1955128636 | ABCC8 | n.2687G= n.1457G= n.850G= n.3187G= n.617G= n.3134G= c.3115G= (p.Ala1039=) n.4423G= c.*1256G= (n.*1256G=) n.3184G= c.*1549G= (n.*1549G=) n.3308G= n.3264G= n.3131G= n.3286G= n.3343G= n.3289G= c.*255G= (n.*255G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.3118G= (p.Ala1040=) n.3182G= n.3090G= c.*1290G= (n.*1290G=) n.2619G= n.3260G= n.3293G= n.3230G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.2959G= (p.Ala987=) c.*2823G= (n.*2823G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.1202G= n.3072G= c.2900G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.1242G= c.1474G= (p.Ala492=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.3184G= (p.Ala1062=) n.257G= c.2317G= c.284G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.3393G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.2424G= c.3124G= (n.3124G=) c.2869G= (p.Ala957=) c.*2848G= (n.*2848G=) c.*1259G= (n.*1259G=) n.250G= n.802G= c.2988G= (p.Ala996=) n.787G= c.1618G= (p.Ala540=) n.3084G= n.3081G= n.3267G= c.3187G= (p.Ala1063=) c.1684G= (p.Ala562=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1486G= (p.Ala496=) n.3259G= n.3190G= n.3339G= | |
11 | g.17406932C>G | CA379803245 | ABCC8 | n.2687G>C n.1457G>C n.850G>C n.3187G>C n.617G>C n.3134G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.4423G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.3184G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) n.3308G>C n.3264G>C n.3131G>C n.3286G>C n.3343G>C n.3289G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) n.3182G>C n.3090G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.2619G>C n.3260G>C n.3293G>C n.3230G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.*2823G>C (n.*2823G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.1202G>C n.3072G>C c.2900G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1242G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) n.257G>C c.2317G>C c.284G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.3393G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.2424G>C c.3124G>C (n.3124G>C) c.2869G>C (p.Ala957Pro) c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.250G>C n.802G>C c.2988G>C (p.Ala996=) n.787G>C c.1618G>C (p.Ala540Pro) n.3084G>C n.3081G>C n.3267G>C c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.3259G>C n.3190G>C n.3339G>C | |
11 | g.17406932C>T | CA5902917 | ABCC8 | n.2687G>A n.1457G>A n.850G>A n.3187G>A n.617G>A n.3134G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.4423G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.3184G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) n.3308G>A n.3264G>A n.3131G>A n.3286G>A n.3343G>A n.3289G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) n.3182G>A n.3090G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2619G>A n.3260G>A n.3293G>A n.3230G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.1202G>A n.3072G>A c.2900G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1242G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) n.257G>A c.2317G>A c.284G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.3393G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.2424G>A c.3124G>A (n.3124G>A) c.2869G>A (p.Ala957Thr) c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.250G>A n.802G>A c.2988G>A (p.Ala996=) n.787G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.3084G>A n.3081G>A n.3267G>A c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.3259G>A n.3190G>A n.3339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17406933G>A | CA5902918 | ABCC8 | n.2686C>T n.1456C>T n.849C>T n.3186C>T n.616C>T n.3133C>T c.3114C>T (p.Ser1038=) n.4422C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.3183C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.3307C>T n.3263C>T n.3130C>T n.3285C>T n.3342C>T n.3288C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.3117C>T (p.Ser1039=) n.3181C>T n.3089C>T c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2618C>T n.3259C>T n.3292C>T n.3229C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.2958C>T (p.Ser986=) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.3120C>T (p.Ser1040=) c.1201C>T n.3071C>T c.2899C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1241C>T c.1473C>T (p.Ser491=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.3183C>T (p.Ser1061=) n.256C>T c.2316C>T c.283C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.3392C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.2423C>T c.3123C>T (n.3123C>T) c.2868C>T (p.Ser956=) c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.249C>T n.801C>T c.2987C>T (p.Ala996Val) n.786C>T c.1617C>T (p.Ser539=) n.3083C>T n.3080C>T n.3266C>T c.3186C>T (p.Ser1062=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.1485C>T (p.Ser495=) n.3258C>T n.3189C>T n.3338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406933G>C | CA379803249 | ABCC8 | n.2686C>G n.1456C>G n.849C>G n.3186C>G n.616C>G n.3133C>G c.3114C>G (p.Ser1038Arg) n.4422C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.3183C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.3307C>G n.3263C>G n.3130C>G n.3285C>G n.3342C>G n.3288C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.3117C>G (p.Ser1039Arg) n.3181C>G n.3089C>G c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2618C>G n.3259C>G n.3292C>G n.3229C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.2958C>G (p.Ser986Arg) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.3120C>G (p.Ser1040Arg) c.1201C>G n.3071C>G c.2899C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1241C>G c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.3183C>G (p.Ser1061Arg) n.256C>G c.2316C>G c.283C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.3392C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.2423C>G c.3123C>G (n.3123C>G) c.2868C>G (p.Ser956Arg) c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.249C>G n.801C>G c.2987C>G (p.Ala996Gly) n.786C>G c.1617C>G (p.Ser539Arg) n.3083C>G n.3080C>G n.3266C>G c.3186C>G (p.Ser1062Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) n.3258C>G n.3189C>G n.3338C>G | |
11 | g.17406933G= | CA1955128637 | ABCC8 | n.2686C= n.1456C= n.849C= n.3186C= n.616C= n.3133C= c.3114C= (p.Ser1038=) n.4422C= c.*1255C= (n.*1255C=) n.3183C= c.*1548C= (n.*1548C=) n.3307C= n.3263C= n.3130C= n.3285C= n.3342C= n.3288C= c.*254C= (n.*254C=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.3117C= (p.Ser1039=) n.3181C= n.3089C= c.*1289C= (n.*1289C=) n.2618C= n.3259C= n.3292C= n.3229C= c.*1329C= (n.*1329C=) c.2958C= (p.Ser986=) c.*2822C= (n.*2822C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.3120C= (p.Ser1040=) c.1201C= n.3071C= c.2899C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.1241C= c.1473C= (p.Ser491=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.3183C= (p.Ser1061=) n.256C= c.2316C= c.283C= c.*1381C= (n.*1381C=) c.3392C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.2423C= c.3123C= (n.3123C=) c.2868C= (p.Ser956=) c.*2847C= (n.*2847C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.249C= n.801C= c.2987C= (p.Ala996=) n.786C= c.1617C= (p.Ser539=) n.3083C= n.3080C= n.3266C= c.3186C= (p.Ser1062=) c.1683C= (p.Ser561=) c.1074C= (p.Ser358=) c.1485C= (p.Ser495=) n.3258C= n.3189C= n.3338C= | |
11 | g.17406933G>T | CA379803250 | ABCC8 | n.2686C>A n.1456C>A n.849C>A n.3186C>A n.616C>A n.3133C>A c.3114C>A (p.Ser1038Arg) n.4422C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.3183C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.3307C>A n.3263C>A n.3130C>A n.3285C>A n.3342C>A n.3288C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.3117C>A (p.Ser1039Arg) n.3181C>A n.3089C>A c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2618C>A n.3259C>A n.3292C>A n.3229C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.2958C>A (p.Ser986Arg) c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.3120C>A (p.Ser1040Arg) c.1201C>A n.3071C>A c.2899C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1241C>A c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.3183C>A (p.Ser1061Arg) n.256C>A c.2316C>A c.283C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.3392C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.2423C>A c.3123C>A (n.3123C>A) c.2868C>A (p.Ser956Arg) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.249C>A n.801C>A c.2987C>A (p.Ala996Glu) n.786C>A c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.3083C>A n.3080C>A n.3266C>A c.3186C>A (p.Ser1062Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) n.3258C>A n.3189C>A n.3338C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17406934C>A | CA379803252 | ABCC8 | n.2685G>T n.1455G>T n.848G>T n.3185G>T n.615G>T n.3132G>T c.3113G>T (p.Ser1038Ile) n.4421G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.3182G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.3306G>T n.3262G>T n.3129G>T n.3284G>T n.3341G>T n.3287G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.3116G>T (p.Ser1039Ile) n.3180G>T n.3088G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.2617G>T n.3258G>T n.3291G>T n.3228G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.3119G>T (p.Ser1040Ile) c.1200G>T n.3070G>T c.2898G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1240G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.3182G>T (p.Ser1061Ile) n.255G>T c.2315G>T c.282G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.3391G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.2422G>T c.3122G>T (n.3122G>T) c.2867G>T (p.Ser956Ile) c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.248G>T n.800G>T c.2986G>T (p.Ala996Ser) n.785G>T c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.3082G>T n.3079G>T n.3265G>T c.3185G>T (p.Ser1062Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.3257G>T n.3188G>T n.3337G>T | |
11 | g.17406934C= | CA1955128638 | ABCC8 | n.2685G= n.1455G= n.848G= n.3185G= n.615G= n.3132G= c.3113G= (p.Ser1038=) n.4421G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.3182G= c.*1547G= (n.*1547G=) n.3306G= n.3262G= n.3129G= n.3284G= n.3341G= n.3287G= c.*253G= (n.*253G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.3116G= (p.Ser1039=) n.3180G= n.3088G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.2617G= n.3258G= n.3291G= n.3228G= c.*1328G= (n.*1328G=) c.2957G= (p.Ser986=) c.*2821G= (n.*2821G=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.3119G= (p.Ser1040=) c.1200G= n.3070G= c.2898G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.1240G= c.1472G= (p.Ser491=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.3182G= (p.Ser1061=) n.255G= c.2315G= c.282G= c.*1380G= (n.*1380G=) c.3391G= c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.2422G= c.3122G= (n.3122G=) c.2867G= (p.Ser956=) c.*2846G= (n.*2846G=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.248G= n.800G= c.2986G= (p.Ala996=) n.785G= c.1616G= (p.Ser539=) n.3082G= n.3079G= n.3265G= c.3185G= (p.Ser1062=) c.1682G= (p.Ser561=) c.1073G= (p.Ser358=) c.1484G= (p.Ser495=) n.3257G= n.3188G= n.3337G= | |
11 | g.17406934C>G | CA379803253 | ABCC8 | n.2685G>C n.1455G>C n.848G>C n.3185G>C n.615G>C n.3132G>C c.3113G>C (p.Ser1038Thr) n.4421G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.3182G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.3306G>C n.3262G>C n.3129G>C n.3284G>C n.3341G>C n.3287G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.3116G>C (p.Ser1039Thr) n.3180G>C n.3088G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.2617G>C n.3258G>C n.3291G>C n.3228G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.3119G>C (p.Ser1040Thr) c.1200G>C n.3070G>C c.2898G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1240G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.3182G>C (p.Ser1061Thr) n.255G>C c.2315G>C c.282G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.3391G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.2422G>C c.3122G>C (n.3122G>C) c.2867G>C (p.Ser956Thr) c.*2846G>C (n.*2846G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.248G>C n.800G>C c.2986G>C (p.Ala996Pro) n.785G>C c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.3082G>C n.3079G>C n.3265G>C c.3185G>C (p.Ser1062Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.3257G>C n.3188G>C n.3337G>C | |
11 | g.17406934C>T | CA379803254 | ABCC8 | n.2685G>A n.1455G>A n.848G>A n.3185G>A n.615G>A n.3132G>A c.3113G>A (p.Ser1038Asn) n.4421G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.3182G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.3306G>A n.3262G>A n.3129G>A n.3284G>A n.3341G>A n.3287G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.3116G>A (p.Ser1039Asn) n.3180G>A n.3088G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.2617G>A n.3258G>A n.3291G>A n.3228G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.3119G>A (p.Ser1040Asn) c.1200G>A n.3070G>A c.2898G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1240G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.3182G>A (p.Ser1061Asn) n.255G>A c.2315G>A c.282G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.3391G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.2422G>A c.3122G>A (n.3122G>A) c.2867G>A (p.Ser956Asn) c.*2846G>A (n.*2846G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.248G>A n.800G>A c.2986G>A (p.Ala996Thr) n.785G>A c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.3082G>A n.3079G>A n.3265G>A c.3185G>A (p.Ser1062Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.3257G>A n.3188G>A n.3337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406935T>A | CA379803255 | ABCC8 | n.2684A>T n.1454A>T n.847A>T n.3184A>T n.614A>T n.3131A>T c.3112A>T (p.Ser1038Cys) n.4420A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.3181A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.3305A>T n.3261A>T n.3128A>T n.3283A>T n.3340A>T n.3286A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.3115A>T (p.Ser1039Cys) n.3179A>T n.3087A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.2616A>T n.3257A>T n.3290A>T n.3227A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.3118A>T (p.Ser1040Cys) c.1199A>T n.3069A>T c.2897A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1239A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.3181A>T (p.Ser1061Cys) n.254A>T c.2314A>T c.281A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.3390A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.2421A>T c.3121A>T (n.3121A>T) c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.*2845A>T (n.*2845A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.247A>T n.799A>T c.2985A>T (p.Thr995=) n.784A>T c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.3081A>T n.3078A>T n.3264A>T c.3184A>T (p.Ser1062Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.3256A>T n.3187A>T n.3336A>T | |
11 | g.17406935T>C | CA379803256 | ABCC8 | n.2684A>G n.1454A>G n.847A>G n.3184A>G n.614A>G n.3131A>G c.3112A>G (p.Ser1038Gly) n.4420A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.3181A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.3305A>G n.3261A>G n.3128A>G n.3283A>G n.3340A>G n.3286A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.3115A>G (p.Ser1039Gly) n.3179A>G n.3087A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2616A>G n.3257A>G n.3290A>G n.3227A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.3118A>G (p.Ser1040Gly) c.1199A>G n.3069A>G c.2897A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1239A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) n.254A>G c.2314A>G c.281A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.3390A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.2421A>G c.3121A>G (n.3121A>G) c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.247A>G n.799A>G c.2985A>G (p.Thr995=) n.784A>G c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.3081A>G n.3078A>G n.3264A>G c.3184A>G (p.Ser1062Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.3256A>G n.3187A>G n.3336A>G | |
11 | g.17406935T>G | CA379803257 | ABCC8 | n.2684A>C n.1454A>C n.847A>C n.3184A>C n.614A>C n.3131A>C c.3112A>C (p.Ser1038Arg) n.4420A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.3181A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.3305A>C n.3261A>C n.3128A>C n.3283A>C n.3340A>C n.3286A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.3115A>C (p.Ser1039Arg) n.3179A>C n.3087A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2616A>C n.3257A>C n.3290A>C n.3227A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.3118A>C (p.Ser1040Arg) c.1199A>C n.3069A>C c.2897A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1239A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.3181A>C (p.Ser1061Arg) n.254A>C c.2314A>C c.281A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.3390A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.2421A>C c.3121A>C (n.3121A>C) c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.247A>C n.799A>C c.2985A>C (p.Thr995=) n.784A>C c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.3081A>C n.3078A>C n.3264A>C c.3184A>C (p.Ser1062Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.3256A>C n.3187A>C n.3336A>C | |
11 | g.17406936G>A | CA473516166 | ABCC8 | n.2683C>T n.1453C>T n.846C>T n.3183C>T n.613C>T n.3130C>T c.3111C>T (p.Asp1037=) n.4419C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.3180C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.3304C>T n.3260C>T n.3127C>T n.3282C>T n.3339C>T n.3285C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.3114C>T (p.Asp1038=) n.3178C>T n.3086C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2615C>T n.3256C>T n.3289C>T n.3226C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.2955C>T (p.Asp985=) c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.3117C>T (p.Asp1039=) c.1198C>T n.3068C>T c.2896C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1238C>T c.1470C>T (p.Asp490=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.3180C>T (p.Asp1060=) n.253C>T c.2313C>T c.280C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.3389C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.2420C>T c.3120C>T (n.3120C>T) c.2865C>T (p.Asp955=) c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.246C>T n.798C>T c.2984C>T (p.Thr995Ile) n.783C>T c.1614C>T (p.Asp538=) n.3080C>T n.3077C>T n.3263C>T c.3183C>T (p.Asp1061=) c.1680C>T (p.Asp560=) c.1071C>T (p.Asp357=) c.1482C>T (p.Asp494=) n.3255C>T n.3186C>T n.3335C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406936G>C | CA379803258 | ABCC8 | n.2683C>G n.1453C>G n.846C>G n.3183C>G n.613C>G n.3130C>G c.3111C>G (p.Asp1037Glu) n.4419C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.3180C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.3304C>G n.3260C>G n.3127C>G n.3282C>G n.3339C>G n.3285C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) n.3178C>G n.3086C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2615C>G n.3256C>G n.3289C>G n.3226C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.2955C>G (p.Asp985Glu) c.*2819C>G (n.*2819C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.3117C>G (p.Asp1039Glu) c.1198C>G n.3068C>G c.2896C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1238C>G c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.3180C>G (p.Asp1060Glu) n.253C>G c.2313C>G c.280C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.3389C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.2420C>G c.3120C>G (n.3120C>G) c.2865C>G (p.Asp955Glu) c.*2844C>G (n.*2844C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.246C>G n.798C>G c.2984C>G (p.Thr995Arg) n.783C>G c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.3080C>G n.3077C>G n.3263C>G c.3183C>G (p.Asp1061Glu) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) n.3255C>G n.3186C>G n.3335C>G | |
11 | g.17406936G>T | CA379803259 | ABCC8 | n.2683C>A n.1453C>A n.846C>A n.3183C>A n.613C>A n.3130C>A c.3111C>A (p.Asp1037Glu) n.4419C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.3180C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.3304C>A n.3260C>A n.3127C>A n.3282C>A n.3339C>A n.3285C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) n.3178C>A n.3086C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2615C>A n.3256C>A n.3289C>A n.3226C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2955C>A (p.Asp985Glu) c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.3117C>A (p.Asp1039Glu) c.1198C>A n.3068C>A c.2896C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1238C>A c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.3180C>A (p.Asp1060Glu) n.253C>A c.2313C>A c.280C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.3389C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.2420C>A c.3120C>A (n.3120C>A) c.2865C>A (p.Asp955Glu) c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.246C>A n.798C>A c.2984C>A (p.Thr995Lys) n.783C>A c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.3080C>A n.3077C>A n.3263C>A c.3183C>A (p.Asp1061Glu) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.3255C>A n.3186C>A n.3335C>A | |
11 | g.17406937T>A | CA379803260 | ABCC8 | n.2682A>T n.1452A>T n.845A>T n.3182A>T n.612A>T n.3129A>T c.3110A>T (p.Asp1037Val) n.4418A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.3179A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.3303A>T n.3259A>T n.3126A>T n.3281A>T n.3338A>T n.3284A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.3113A>T (p.Asp1038Val) n.3177A>T n.3085A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2614A>T n.3255A>T n.3288A>T n.3225A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.1197A>T n.3067A>T c.2895A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1237A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.3179A>T (p.Asp1060Val) n.252A>T c.2312A>T c.279A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.3388A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.2419A>T c.3119A>T (n.3119A>T) c.2864A>T (p.Asp955Val) c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.245A>T n.797A>T c.2983A>T (p.Thr995Ser) n.782A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) n.3079A>T n.3076A>T n.3262A>T c.3182A>T (p.Asp1061Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) n.3254A>T n.3185A>T n.3334A>T | |
11 | g.17406937T>C | CA379803261 | ABCC8 | n.2682A>G n.1452A>G n.845A>G n.3182A>G n.612A>G n.3129A>G c.3110A>G (p.Asp1037Gly) n.4418A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.3179A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.3303A>G n.3259A>G n.3126A>G n.3281A>G n.3338A>G n.3284A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) n.3177A>G n.3085A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2614A>G n.3255A>G n.3288A>G n.3225A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.1197A>G n.3067A>G c.2895A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1237A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) n.252A>G c.2312A>G c.279A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.3388A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.2419A>G c.3119A>G (n.3119A>G) c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.245A>G n.797A>G c.2983A>G (p.Thr995Ala) n.782A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.3079A>G n.3076A>G n.3262A>G c.3182A>G (p.Asp1061Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.3254A>G n.3185A>G n.3334A>G | |
11 | g.17406937T>G | CA379803262 | ABCC8 | n.2682A>C n.1452A>C n.845A>C n.3182A>C n.612A>C n.3129A>C c.3110A>C (p.Asp1037Ala) n.4418A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.3179A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.3303A>C n.3259A>C n.3126A>C n.3281A>C n.3338A>C n.3284A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) n.3177A>C n.3085A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2614A>C n.3255A>C n.3288A>C n.3225A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.1197A>C n.3067A>C c.2895A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1237A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) n.252A>C c.2312A>C c.279A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.3388A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.2419A>C c.3119A>C (n.3119A>C) c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.245A>C n.797A>C c.2983A>C (p.Thr995Pro) n.782A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.3079A>C n.3076A>C n.3262A>C c.3182A>C (p.Asp1061Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.3254A>C n.3185A>C n.3334A>C | |
11 | g.17406938C>A | CA379803263 | ABCC8 | n.2681G>T n.1451G>T n.844G>T n.3181G>T n.611G>T n.3128G>T c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) n.4417G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.3178G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.3302G>T n.3258G>T n.3125G>T n.3280G>T n.3337G>T n.3283G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) n.3176G>T n.3084G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2613G>T n.3254G>T n.3287G>T n.3224G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.1196G>T n.3066G>T c.2894G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1236G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) n.251G>T c.2311G>T c.278G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.3387G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.2418G>T c.3118G>T (n.3118G>T) c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.244G>T n.796G>T c.2982G>T (p.Pro994=) n.781G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.3078G>T n.3075G>T n.3261G>T c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.3253G>T n.3184G>T n.3333G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406938C= | CA1955128639 | ABCC8 | n.2681G= n.1451G= n.844G= n.3181G= n.611G= n.3128G= c.3109G= (p.Asp1037=) n.4417G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.3178G= c.*1543G= (n.*1543G=) n.3302G= n.3258G= n.3125G= n.3280G= n.3337G= n.3283G= c.*249G= (n.*249G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.3112G= (p.Asp1038=) n.3176G= n.3084G= c.*1284G= (n.*1284G=) n.2613G= n.3254G= n.3287G= n.3224G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.2953G= (p.Asp985=) c.*2817G= (n.*2817G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.3115G= (p.Asp1039=) c.1196G= n.3066G= c.2894G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.1236G= c.1468G= (p.Asp490=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.3178G= (p.Asp1060=) n.251G= c.2311G= c.278G= c.*1376G= (n.*1376G=) c.3387G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.2418G= c.3118G= (n.3118G=) c.2863G= (p.Asp955=) c.*2842G= (n.*2842G=) c.*1253G= (n.*1253G=) n.244G= n.796G= c.2982G= (p.Pro994=) n.781G= c.1612G= (p.Asp538=) n.3078G= n.3075G= n.3261G= c.3181G= (p.Asp1061=) c.1678G= (p.Asp560=) c.1069G= (p.Asp357=) c.1480G= (p.Asp494=) n.3253G= n.3184G= n.3333G= | |
11 | g.17406938C>G | CA379803264 | ABCC8 | n.2681G>C n.1451G>C n.844G>C n.3181G>C n.611G>C n.3128G>C c.3109G>C (p.Asp1037His) n.4417G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.3178G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.3302G>C n.3258G>C n.3125G>C n.3280G>C n.3337G>C n.3283G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.3112G>C (p.Asp1038His) n.3176G>C n.3084G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2613G>C n.3254G>C n.3287G>C n.3224G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.1196G>C n.3066G>C c.2894G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1236G>C c.1468G>C (p.Asp490His) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.3178G>C (p.Asp1060His) n.251G>C c.2311G>C c.278G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.3387G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.2418G>C c.3118G>C (n.3118G>C) c.2863G>C (p.Asp955His) c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.244G>C n.796G>C c.2982G>C (p.Pro994=) n.781G>C c.1612G>C (p.Asp538His) n.3078G>C n.3075G>C n.3261G>C c.3181G>C (p.Asp1061His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1480G>C (p.Asp494His) n.3253G>C n.3184G>C n.3333G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17406938C>T | CA5902919 | ABCC8 | n.2681G>A n.1451G>A n.844G>A n.3181G>A n.611G>A n.3128G>A c.3109G>A (p.Asp1037Asn) n.4417G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.3178G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.3302G>A n.3258G>A n.3125G>A n.3280G>A n.3337G>A n.3283G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) n.3176G>A n.3084G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2613G>A n.3254G>A n.3287G>A n.3224G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.1196G>A n.3066G>A c.2894G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1236G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.3178G>A (p.Asp1060Asn) n.251G>A c.2311G>A c.278G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.3387G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.2418G>A c.3118G>A (n.3118G>A) c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.244G>A n.796G>A c.2982G>A (p.Pro994=) n.781G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.3078G>A n.3075G>A n.3261G>A c.3181G>A (p.Asp1061Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.3253G>A n.3184G>A n.3333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406939G>A | CA5902920 | ABCC8 | n.2680C>T n.1450C>T n.843C>T n.3180C>T n.610C>T n.3127C>T c.3108C>T (p.Thr1036=) n.4416C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.3177C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.3301C>T n.3257C>T n.3124C>T n.3279C>T n.3336C>T n.3282C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.3111C>T (p.Thr1037=) n.3175C>T n.3083C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.2612C>T n.3253C>T n.3286C>T n.3223C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.2952C>T (p.Thr984=) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.3114C>T (p.Thr1038=) c.1195C>T n.3065C>T c.2893C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1235C>T c.1467C>T (p.Thr489=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.3177C>T (p.Thr1059=) n.250C>T c.2310C>T c.277C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.3386C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.2417C>T c.3117C>T (n.3117C>T) c.2862C>T (p.Thr954=) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.243C>T n.795C>T c.2981C>T (p.Pro994Leu) n.780C>T c.1611C>T (p.Thr537=) n.3077C>T n.3074C>T n.3260C>T c.3180C>T (p.Thr1060=) c.1677C>T (p.Thr559=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.1479C>T (p.Thr493=) n.3252C>T n.3183C>T n.3332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406939G>C | CA473516171 | ABCC8 | n.2680C>G n.1450C>G n.843C>G n.3180C>G n.610C>G n.3127C>G c.3108C>G (p.Thr1036=) n.4416C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.3177C>G c.*1542C>G (n.*1542C>G) n.3301C>G n.3257C>G n.3124C>G n.3279C>G n.3336C>G n.3282C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.3111C>G (p.Thr1037=) n.3175C>G n.3083C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.2612C>G n.3253C>G n.3286C>G n.3223C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.2952C>G (p.Thr984=) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.3114C>G (p.Thr1038=) c.1195C>G n.3065C>G c.2893C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1235C>G c.1467C>G (p.Thr489=) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.3177C>G (p.Thr1059=) n.250C>G c.2310C>G c.277C>G c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.3386C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.2417C>G c.3117C>G (n.3117C>G) c.2862C>G (p.Thr954=) c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.243C>G n.795C>G c.2981C>G (p.Pro994Arg) n.780C>G c.1611C>G (p.Thr537=) n.3077C>G n.3074C>G n.3260C>G c.3180C>G (p.Thr1060=) c.1677C>G (p.Thr559=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.1479C>G (p.Thr493=) n.3252C>G n.3183C>G n.3332C>G | |
11 | g.17406939G= | CA1955128640 | ABCC8 | n.2680C= n.1450C= n.843C= n.3180C= n.610C= n.3127C= c.3108C= (p.Thr1036=) n.4416C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.3177C= c.*1542C= (n.*1542C=) n.3301C= n.3257C= n.3124C= n.3279C= n.3336C= n.3282C= c.*248C= (n.*248C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.3111C= (p.Thr1037=) n.3175C= n.3083C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.2612C= n.3253C= n.3286C= n.3223C= c.*1323C= (n.*1323C=) c.2952C= (p.Thr984=) c.*2816C= (n.*2816C=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.3114C= (p.Thr1038=) c.1195C= n.3065C= c.2893C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.1235C= c.1467C= (p.Thr489=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.3177C= (p.Thr1059=) n.250C= c.2310C= c.277C= c.*1375C= (n.*1375C=) c.3386C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.2417C= c.3117C= (n.3117C=) c.2862C= (p.Thr954=) c.*2841C= (n.*2841C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.243C= n.795C= c.2981C= (p.Pro994=) n.780C= c.1611C= (p.Thr537=) n.3077C= n.3074C= n.3260C= c.3180C= (p.Thr1060=) c.1677C= (p.Thr559=) c.1068C= (p.Thr356=) c.1479C= (p.Thr493=) n.3252C= n.3183C= n.3332C= | |
11 | g.17406939G>T | CA473516172 | ABCC8 | n.2680C>A n.1450C>A n.843C>A n.3180C>A n.610C>A n.3127C>A c.3108C>A (p.Thr1036=) n.4416C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.3177C>A c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.3301C>A n.3257C>A n.3124C>A n.3279C>A n.3336C>A n.3282C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.3111C>A (p.Thr1037=) n.3175C>A n.3083C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.2612C>A n.3253C>A n.3286C>A n.3223C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.2952C>A (p.Thr984=) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.3114C>A (p.Thr1038=) c.1195C>A n.3065C>A c.2893C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1235C>A c.1467C>A (p.Thr489=) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.3177C>A (p.Thr1059=) n.250C>A c.2310C>A c.277C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.3386C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.2417C>A c.3117C>A (n.3117C>A) c.2862C>A (p.Thr954=) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.243C>A n.795C>A c.2981C>A (p.Pro994Gln) n.780C>A c.1611C>A (p.Thr537=) n.3077C>A n.3074C>A n.3260C>A c.3180C>A (p.Thr1060=) c.1677C>A (p.Thr559=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.1479C>A (p.Thr493=) n.3252C>A n.3183C>A n.3332C>A | |
11 | g.17406940G>A | CA379803267 | ABCC8 | n.2679C>T n.1449C>T n.842C>T n.3179C>T n.609C>T n.3126C>T c.3107C>T (p.Thr1036Ile) n.4415C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.3176C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.3300C>T n.3256C>T n.3123C>T n.3278C>T n.3335C>T n.3281C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.3110C>T (p.Thr1037Ile) n.3174C>T n.3082C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.2611C>T n.3252C>T n.3285C>T n.3222C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.3113C>T (p.Thr1038Ile) c.1194C>T n.3064C>T c.2892C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1234C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) n.249C>T c.2309C>T c.276C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.3385C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.2416C>T c.3116C>T (n.3116C>T) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.*2840C>T (n.*2840C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.242C>T n.794C>T c.2980C>T (p.Pro994Ser) n.779C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.3076C>T n.3073C>T n.3259C>T c.3179C>T (p.Thr1060Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.3251C>T n.3182C>T n.3331C>T | |
11 | g.17406940G>C | CA379803265 | ABCC8 | n.2679C>G n.1449C>G n.842C>G n.3179C>G n.609C>G n.3126C>G c.3107C>G (p.Thr1036Ser) n.4415C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.3176C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.3300C>G n.3256C>G n.3123C>G n.3278C>G n.3335C>G n.3281C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.3110C>G (p.Thr1037Ser) n.3174C>G n.3082C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.2611C>G n.3252C>G n.3285C>G n.3222C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.2951C>G (p.Thr984Ser) c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.3113C>G (p.Thr1038Ser) c.1194C>G n.3064C>G c.2892C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1234C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) n.249C>G c.2309C>G c.276C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.3385C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.2416C>G c.3116C>G (n.3116C>G) c.2861C>G (p.Thr954Ser) c.*2840C>G (n.*2840C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.242C>G n.794C>G c.2980C>G (p.Pro994Ala) n.779C>G c.1610C>G (p.Thr537Ser) n.3076C>G n.3073C>G n.3259C>G c.3179C>G (p.Thr1060Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.3251C>G n.3182C>G n.3331C>G | |
11 | g.17406940G>T | CA379803266 | ABCC8 | n.2679C>A n.1449C>A n.842C>A n.3179C>A n.609C>A n.3126C>A c.3107C>A (p.Thr1036Asn) n.4415C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.3176C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.3300C>A n.3256C>A n.3123C>A n.3278C>A n.3335C>A n.3281C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.3110C>A (p.Thr1037Asn) n.3174C>A n.3082C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2611C>A n.3252C>A n.3285C>A n.3222C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.2951C>A (p.Thr984Asn) c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.3113C>A (p.Thr1038Asn) c.1194C>A n.3064C>A c.2892C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1234C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) n.249C>A c.2309C>A c.276C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.3385C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.2416C>A c.3116C>A (n.3116C>A) c.2861C>A (p.Thr954Asn) c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.242C>A n.794C>A c.2980C>A (p.Pro994Thr) n.779C>A c.1610C>A (p.Thr537Asn) n.3076C>A n.3073C>A n.3259C>A c.3179C>A (p.Thr1060Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.3251C>A n.3182C>A n.3331C>A | |
11 | g.17406941T>A | CA379803268 | ABCC8 | n.2678A>T n.1448A>T n.841A>T n.3178A>T n.608A>T n.3125A>T c.3106A>T (p.Thr1036Ser) n.4414A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.3175A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.3299A>T n.3255A>T n.3122A>T n.3277A>T n.3334A>T n.3280A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.3109A>T (p.Thr1037Ser) n.3173A>T n.3081A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2610A>T n.3251A>T n.3284A>T n.3221A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.1193A>T n.3063A>T c.2891A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1233A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) n.248A>T c.2308A>T c.275A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.3384A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.2415A>T c.3115A>T (n.3115A>T) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.241A>T n.793A>T c.2979A>T (p.Gly993=) n.778A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.3075A>T n.3072A>T n.3258A>T c.3178A>T (p.Thr1060Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.3250A>T n.3181A>T n.3330A>T | |
11 | g.17406941T>C | CA5902921 | ABCC8 | n.2678A>G n.1448A>G n.841A>G n.3178A>G n.608A>G n.3125A>G c.3106A>G (p.Thr1036Ala) n.4414A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.3175A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.3299A>G n.3255A>G n.3122A>G n.3277A>G n.3334A>G n.3280A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.3109A>G (p.Thr1037Ala) n.3173A>G n.3081A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.2610A>G n.3251A>G n.3284A>G n.3221A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.1193A>G n.3063A>G c.2891A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1233A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) n.248A>G c.2308A>G c.275A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3384A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.2415A>G c.3115A>G (n.3115A>G) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.241A>G n.793A>G c.2979A>G (p.Gly993=) n.778A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.3075A>G n.3072A>G n.3258A>G c.3178A>G (p.Thr1060Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.3250A>G n.3181A>G n.3330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406941T>G | CA379803269 | ABCC8 | n.2678A>C n.1448A>C n.841A>C n.3178A>C n.608A>C n.3125A>C c.3106A>C (p.Thr1036Pro) n.4414A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.3175A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.3299A>C n.3255A>C n.3122A>C n.3277A>C n.3334A>C n.3280A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.3109A>C (p.Thr1037Pro) n.3173A>C n.3081A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.2610A>C n.3251A>C n.3284A>C n.3221A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.1193A>C n.3063A>C c.2891A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1233A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) n.248A>C c.2308A>C c.275A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3384A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.2415A>C c.3115A>C (n.3115A>C) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.241A>C n.793A>C c.2979A>C (p.Gly993=) n.778A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.3075A>C n.3072A>C n.3258A>C c.3178A>C (p.Thr1060Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.3250A>C n.3181A>C n.3330A>C | |
11 | g.17406941T= | CA1955128641 | ABCC8 | n.2678A= n.1448A= n.841A= n.3178A= n.608A= n.3125A= c.3106A= (p.Thr1036=) n.4414A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.3175A= c.*1540A= (n.*1540A=) n.3299A= n.3255A= n.3122A= n.3277A= n.3334A= n.3280A= c.*246A= (n.*246A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.3109A= (p.Thr1037=) n.3173A= n.3081A= c.*1281A= (n.*1281A=) n.2610A= n.3251A= n.3284A= n.3221A= c.*1321A= (n.*1321A=) c.2950A= (p.Thr984=) c.*2814A= (n.*2814A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.3112A= (p.Thr1038=) c.1193A= n.3063A= c.2891A= c.*1085A= (n.*1085A=) c.1233A= c.1465A= (p.Thr489=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.3175A= (p.Thr1059=) n.248A= c.2308A= c.275A= c.*1373A= (n.*1373A=) c.3384A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.2415A= c.3115A= (n.3115A=) c.2860A= (p.Thr954=) c.*2839A= (n.*2839A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.241A= n.793A= c.2979A= (p.Gly993=) n.778A= c.1609A= (p.Thr537=) n.3075A= n.3072A= n.3258A= c.3178A= (p.Thr1060=) c.1675A= (p.Thr559=) c.1066A= (p.Thr356=) c.1477A= (p.Thr493=) n.3250A= n.3181A= n.3330A= | |
11 | g.17406942C>A | CA379803270 | ABCC8 | n.2677G>T n.1447G>T n.840G>T n.3177G>T n.607G>T n.3124G>T c.3105G>T (p.Trp1035Cys) n.4413G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.3174G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.3298G>T n.3254G>T n.3121G>T n.3276G>T n.3333G>T n.3279G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.3108G>T (p.Trp1036Cys) n.3172G>T n.3080G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.2609G>T n.3250G>T n.3283G>T n.3220G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.2949G>T (p.Trp983Cys) c.*2813G>T (n.*2813G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.3111G>T (p.Trp1037Cys) c.1192G>T n.3062G>T c.2890G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1232G>T c.1464G>T (p.Trp488Cys) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.3174G>T (p.Trp1058Cys) n.247G>T c.2307G>T c.274G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.3383G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.2414G>T c.3114G>T (n.3114G>T) c.2859G>T (p.Trp953Cys) c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.240G>T n.792G>T c.2978G>T (p.Gly993Val) n.777G>T c.1608G>T (p.Trp536Cys) n.3074G>T n.3071G>T n.3257G>T c.3177G>T (p.Trp1059Cys) c.1674G>T (p.Trp558Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.3249G>T n.3180G>T n.3329G>T | |
11 | g.17406942C= | CA1955128642 | ABCC8 | n.2677G= n.1447G= n.840G= n.3177G= n.607G= n.3124G= c.3105G= (p.Trp1035=) n.4413G= c.*1246G= (n.*1246G=) n.3174G= c.*1539G= (n.*1539G=) n.3298G= n.3254G= n.3121G= n.3276G= n.3333G= n.3279G= c.*245G= (n.*245G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.3108G= (p.Trp1036=) n.3172G= n.3080G= c.*1280G= (n.*1280G=) n.2609G= n.3250G= n.3283G= n.3220G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.2949G= (p.Trp983=) c.*2813G= (n.*2813G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.3111G= (p.Trp1037=) c.1192G= n.3062G= c.2890G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.1232G= c.1464G= (p.Trp488=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.3174G= (p.Trp1058=) n.247G= c.2307G= c.274G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.3383G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.2414G= c.3114G= (n.3114G=) c.2859G= (p.Trp953=) c.*2838G= (n.*2838G=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.240G= n.792G= c.2978G= (p.Gly993=) n.777G= c.1608G= (p.Trp536=) n.3074G= n.3071G= n.3257G= c.3177G= (p.Trp1059=) c.1674G= (p.Trp558=) c.1065G= (p.Trp355=) c.1476G= (p.Trp492=) n.3249G= n.3180G= n.3329G= | |
11 | g.17406942C>G | CA379803271 | ABCC8 | n.2677G>C n.1447G>C n.840G>C n.3177G>C n.607G>C n.3124G>C c.3105G>C (p.Trp1035Cys) n.4413G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.3174G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.3298G>C n.3254G>C n.3121G>C n.3276G>C n.3333G>C n.3279G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.3108G>C (p.Trp1036Cys) n.3172G>C n.3080G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2609G>C n.3250G>C n.3283G>C n.3220G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.2949G>C (p.Trp983Cys) c.*2813G>C (n.*2813G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.3111G>C (p.Trp1037Cys) c.1192G>C n.3062G>C c.2890G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1232G>C c.1464G>C (p.Trp488Cys) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.3174G>C (p.Trp1058Cys) n.247G>C c.2307G>C c.274G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.3383G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.2414G>C c.3114G>C (n.3114G>C) c.2859G>C (p.Trp953Cys) c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.240G>C n.792G>C c.2978G>C (p.Gly993Ala) n.777G>C c.1608G>C (p.Trp536Cys) n.3074G>C n.3071G>C n.3257G>C c.3177G>C (p.Trp1059Cys) c.1674G>C (p.Trp558Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.3249G>C n.3180G>C n.3329G>C | |
11 | g.17406942C>T | CA16041445 | ABCC8 | n.2677G>A n.1447G>A n.840G>A n.3177G>A n.607G>A n.3124G>A c.3105G>A (p.Trp1035Ter) n.4413G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.3174G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.3298G>A n.3254G>A n.3121G>A n.3276G>A n.3333G>A n.3279G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.3108G>A (p.Trp1036Ter) n.3172G>A n.3080G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2609G>A n.3250G>A n.3283G>A n.3220G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.2949G>A (p.Trp983Ter) c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.3111G>A (p.Trp1037Ter) c.1192G>A n.3062G>A c.2890G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1232G>A c.1464G>A (p.Trp488Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.3174G>A (p.Trp1058Ter) n.247G>A c.2307G>A c.274G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.3383G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.2414G>A c.3114G>A (n.3114G>A) c.2859G>A (p.Trp953Ter) c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.240G>A n.792G>A c.2978G>A (p.Gly993Glu) n.777G>A c.1608G>A (p.Trp536Ter) n.3074G>A n.3071G>A n.3257G>A c.3177G>A (p.Trp1059Ter) c.1674G>A (p.Trp558Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.3249G>A n.3180G>A n.3329G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17406943C>A | CA379803272 | ABCC8 | n.2676G>T n.1446G>T n.839G>T n.3176G>T n.606G>T n.3123G>T c.3104G>T (p.Trp1035Leu) n.4412G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.3173G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.3297G>T n.3253G>T n.3120G>T n.3275G>T n.3332G>T n.3278G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.3107G>T (p.Trp1036Leu) n.3171G>T n.3079G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2608G>T n.3249G>T n.3282G>T n.3219G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.2948G>T (p.Trp983Leu) c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.3110G>T (p.Trp1037Leu) c.1191G>T n.3061G>T c.2889G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1231G>T c.1463G>T (p.Trp488Leu) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.3173G>T (p.Trp1058Leu) n.246G>T c.2306G>T c.273G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3382G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.2413G>T c.3113G>T (n.3113G>T) c.2858G>T (p.Trp953Leu) c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.239G>T n.791G>T c.2977G>T (p.Gly993Ter) n.776G>T c.1607G>T (p.Trp536Leu) n.3073G>T n.3070G>T n.3256G>T c.3176G>T (p.Trp1059Leu) c.1673G>T (p.Trp558Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.3248G>T n.3179G>T n.3328G>T | |
11 | g.17406943C= | CA1955128643 | ABCC8 | n.2676G= n.1446G= n.839G= n.3176G= n.606G= n.3123G= c.3104G= (p.Trp1035=) n.4412G= c.*1245G= (n.*1245G=) n.3173G= c.*1538G= (n.*1538G=) n.3297G= n.3253G= n.3120G= n.3275G= n.3332G= n.3278G= c.*244G= (n.*244G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.3107G= (p.Trp1036=) n.3171G= n.3079G= c.*1279G= (n.*1279G=) n.2608G= n.3249G= n.3282G= n.3219G= c.*1319G= (n.*1319G=) c.2948G= (p.Trp983=) c.*2812G= (n.*2812G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.3110G= (p.Trp1037=) c.1191G= n.3061G= c.2889G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.1231G= c.1463G= (p.Trp488=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.3173G= (p.Trp1058=) n.246G= c.2306G= c.273G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.3382G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.2413G= c.3113G= (n.3113G=) c.2858G= (p.Trp953=) c.*2837G= (n.*2837G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.239G= n.791G= c.2977G= (p.Gly993=) n.776G= c.1607G= (p.Trp536=) n.3073G= n.3070G= n.3256G= c.3176G= (p.Trp1059=) c.1673G= (p.Trp558=) c.1064G= (p.Trp355=) c.1475G= (p.Trp492=) n.3248G= n.3179G= n.3328G= | |
11 | g.17406943C>G | CA379803273 | ABCC8 | n.2676G>C n.1446G>C n.839G>C n.3176G>C n.606G>C n.3123G>C c.3104G>C (p.Trp1035Ser) n.4412G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.3173G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.3297G>C n.3253G>C n.3120G>C n.3275G>C n.3332G>C n.3278G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.3107G>C (p.Trp1036Ser) n.3171G>C n.3079G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.2608G>C n.3249G>C n.3282G>C n.3219G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.2948G>C (p.Trp983Ser) c.*2812G>C (n.*2812G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.3110G>C (p.Trp1037Ser) c.1191G>C n.3061G>C c.2889G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1231G>C c.1463G>C (p.Trp488Ser) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.3173G>C (p.Trp1058Ser) n.246G>C c.2306G>C c.273G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3382G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.2413G>C c.3113G>C (n.3113G>C) c.2858G>C (p.Trp953Ser) c.*2837G>C (n.*2837G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.239G>C n.791G>C c.2977G>C (p.Gly993Arg) n.776G>C c.1607G>C (p.Trp536Ser) n.3073G>C n.3070G>C n.3256G>C c.3176G>C (p.Trp1059Ser) c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.3248G>C n.3179G>C n.3328G>C | |
11 | g.17406943C>T | CA5902922 | ABCC8 | n.2676G>A n.1446G>A n.839G>A n.3176G>A n.606G>A n.3123G>A c.3104G>A (p.Trp1035Ter) n.4412G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.3173G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.3297G>A n.3253G>A n.3120G>A n.3275G>A n.3332G>A n.3278G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.3107G>A (p.Trp1036Ter) n.3171G>A n.3079G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.2608G>A n.3249G>A n.3282G>A n.3219G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.2948G>A (p.Trp983Ter) c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.3110G>A (p.Trp1037Ter) c.1191G>A n.3061G>A c.2889G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1231G>A c.1463G>A (p.Trp488Ter) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.3173G>A (p.Trp1058Ter) n.246G>A c.2306G>A c.273G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3382G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.2413G>A c.3113G>A (n.3113G>A) c.2858G>A (p.Trp953Ter) c.*2837G>A (n.*2837G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.239G>A n.791G>A c.2977G>A (p.Gly993Arg) n.776G>A c.1607G>A (p.Trp536Ter) n.3073G>A n.3070G>A n.3256G>A c.3176G>A (p.Trp1059Ter) c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1475G>A (p.Trp492Ter) n.3248G>A n.3179G>A n.3328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406944A= | CA1955128644 | ABCC8 | n.2675T= n.1445T= n.838T= n.3175T= n.605T= n.3122T= c.3103T= (p.Trp1035=) n.4411T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.3172T= c.*1537T= (n.*1537T=) n.3296T= n.3252T= n.3119T= n.3274T= n.3331T= n.3277T= c.*243T= (n.*243T=) c.*1275T= (n.*1275T=) c.3106T= (p.Trp1036=) n.3170T= n.3078T= c.*1278T= (n.*1278T=) n.2607T= n.3248T= n.3281T= n.3218T= c.*1318T= (n.*1318T=) c.2947T= (p.Trp983=) c.*2811T= (n.*2811T=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.3109T= (p.Trp1037=) c.1190T= n.3060T= c.2888T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.1230T= c.1462T= (p.Trp488=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.3172T= (p.Trp1058=) n.245T= c.2305T= c.272T= c.*1370T= (n.*1370T=) c.3381T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.2412T= c.3112T= (n.3112T=) c.2857T= (p.Trp953=) c.*2836T= (n.*2836T=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.238T= n.790T= c.2976T= (p.Ser992=) n.775T= c.1606T= (p.Trp536=) n.3072T= n.3069T= n.3255T= c.3175T= (p.Trp1059=) c.1672T= (p.Trp558=) c.1063T= (p.Trp355=) c.1474T= (p.Trp492=) n.3247T= n.3178T= n.3327T= | |
11 | g.17406944A>C | CA379803274 | ABCC8 | n.2675T>G n.1445T>G n.838T>G n.3175T>G n.605T>G n.3122T>G c.3103T>G (p.Trp1035Gly) n.4411T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.3172T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.3296T>G n.3252T>G n.3119T>G n.3274T>G n.3331T>G n.3277T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.3106T>G (p.Trp1036Gly) n.3170T>G n.3078T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.2607T>G n.3248T>G n.3281T>G n.3218T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.2947T>G (p.Trp983Gly) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.3109T>G (p.Trp1037Gly) c.1190T>G n.3060T>G c.2888T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1230T>G c.1462T>G (p.Trp488Gly) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.3172T>G (p.Trp1058Gly) n.245T>G c.2305T>G c.272T>G c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.3381T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.2412T>G c.3112T>G (n.3112T>G) c.2857T>G (p.Trp953Gly) c.*2836T>G (n.*2836T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.238T>G n.790T>G c.2976T>G (p.Ser992Arg) n.775T>G c.1606T>G (p.Trp536Gly) n.3072T>G n.3069T>G n.3255T>G c.3175T>G (p.Trp1059Gly) c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1474T>G (p.Trp492Gly) n.3247T>G n.3178T>G n.3327T>G | |
11 | g.17406944A>G | CA379803275 | ABCC8 | n.2675T>C n.1445T>C n.838T>C n.3175T>C n.605T>C n.3122T>C c.3103T>C (p.Trp1035Arg) n.4411T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.3172T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.3296T>C n.3252T>C n.3119T>C n.3274T>C n.3331T>C n.3277T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.3106T>C (p.Trp1036Arg) n.3170T>C n.3078T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.2607T>C n.3248T>C n.3281T>C n.3218T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.2947T>C (p.Trp983Arg) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.3109T>C (p.Trp1037Arg) c.1190T>C n.3060T>C c.2888T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1230T>C c.1462T>C (p.Trp488Arg) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.3172T>C (p.Trp1058Arg) n.245T>C c.2305T>C c.272T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.3381T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.2412T>C c.3112T>C (n.3112T>C) c.2857T>C (p.Trp953Arg) c.*2836T>C (n.*2836T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.238T>C n.790T>C c.2976T>C (p.Ser992=) n.775T>C c.1606T>C (p.Trp536Arg) n.3072T>C n.3069T>C n.3255T>C c.3175T>C (p.Trp1059Arg) c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1474T>C (p.Trp492Arg) n.3247T>C n.3178T>C n.3327T>C | |
11 | g.17406944A>T | CA379803276 | ABCC8 | n.2675T>A n.1445T>A n.838T>A n.3175T>A n.605T>A n.3122T>A c.3103T>A (p.Trp1035Arg) n.4411T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.3172T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.3296T>A n.3252T>A n.3119T>A n.3274T>A n.3331T>A n.3277T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.3106T>A (p.Trp1036Arg) n.3170T>A n.3078T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.2607T>A n.3248T>A n.3281T>A n.3218T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.2947T>A (p.Trp983Arg) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.3109T>A (p.Trp1037Arg) c.1190T>A n.3060T>A c.2888T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1230T>A c.1462T>A (p.Trp488Arg) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.3172T>A (p.Trp1058Arg) n.245T>A c.2305T>A c.272T>A c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.3381T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.2412T>A c.3112T>A (n.3112T>A) c.2857T>A (p.Trp953Arg) c.*2836T>A (n.*2836T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.238T>A n.790T>A c.2976T>A (p.Ser992Arg) n.775T>A c.1606T>A (p.Trp536Arg) n.3072T>A n.3069T>A n.3255T>A c.3175T>A (p.Trp1059Arg) c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1474T>A (p.Trp492Arg) n.3247T>A n.3178T>A n.3327T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406945C>A | CA379803277 | ABCC8 | n.2674G>T n.1444G>T n.837G>T n.3174G>T n.604G>T n.3121G>T c.3102G>T (p.Lys1034Asn) n.4410G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.3171G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.3295G>T n.3251G>T n.3118G>T n.3273G>T n.3330G>T n.3276G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.3105G>T (p.Lys1035Asn) n.3169G>T n.3077G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.2606G>T n.3247G>T n.3280G>T n.3217G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.2946G>T (p.Lys982Asn) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.3108G>T (p.Lys1036Asn) c.1189G>T n.3059G>T c.2887G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1229G>T c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.3171G>T (p.Lys1057Asn) n.244G>T c.2304G>T c.271G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.3380G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.2411G>T c.3111G>T (n.3111G>T) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.237G>T n.789G>T c.2975G>T (p.Ser992Ile) n.774G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) n.3071G>T n.3068G>T n.3254G>T c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.3246G>T n.3177G>T n.3326G>T | |
11 | g.17406945C= | CA1955128645 | ABCC8 | n.2674G= n.1444G= n.837G= n.3174G= n.604G= n.3121G= c.3102G= (p.Lys1034=) n.4410G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.3171G= c.*1536G= (n.*1536G=) n.3295G= n.3251G= n.3118G= n.3273G= n.3330G= n.3276G= c.*242G= (n.*242G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.3105G= (p.Lys1035=) n.3169G= n.3077G= c.*1277G= (n.*1277G=) n.2606G= n.3247G= n.3280G= n.3217G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.2946G= (p.Lys982=) c.*2810G= (n.*2810G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.3108G= (p.Lys1036=) c.1189G= n.3059G= c.2887G= c.*1081G= (n.*1081G=) c.1229G= c.1461G= (p.Lys487=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.3171G= (p.Lys1057=) n.244G= c.2304G= c.271G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.3380G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.2411G= c.3111G= (n.3111G=) c.2856G= (p.Lys952=) c.*2835G= (n.*2835G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.237G= n.789G= c.2975G= (p.Ser992=) n.774G= c.1605G= (p.Lys535=) n.3071G= n.3068G= n.3254G= c.3174G= (p.Lys1058=) c.1671G= (p.Lys557=) c.1062G= (p.Lys354=) c.1473G= (p.Lys491=) n.3246G= n.3177G= n.3326G= | |
11 | g.17406945C>G | CA379803278 | ABCC8 | n.2674G>C n.1444G>C n.837G>C n.3174G>C n.604G>C n.3121G>C c.3102G>C (p.Lys1034Asn) n.4410G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.3171G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.3295G>C n.3251G>C n.3118G>C n.3273G>C n.3330G>C n.3276G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.3105G>C (p.Lys1035Asn) n.3169G>C n.3077G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2606G>C n.3247G>C n.3280G>C n.3217G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.2946G>C (p.Lys982Asn) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.3108G>C (p.Lys1036Asn) c.1189G>C n.3059G>C c.2887G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1229G>C c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.3171G>C (p.Lys1057Asn) n.244G>C c.2304G>C c.271G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.3380G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.2411G>C c.3111G>C (n.3111G>C) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.237G>C n.789G>C c.2975G>C (p.Ser992Thr) n.774G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) n.3071G>C n.3068G>C n.3254G>C c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.3246G>C n.3177G>C n.3326G>C | |
11 | g.17406945C>T | CA5902923 | ABCC8 | n.2674G>A n.1444G>A n.837G>A n.3174G>A n.604G>A n.3121G>A c.3102G>A (p.Lys1034=) n.4410G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.3171G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.3295G>A n.3251G>A n.3118G>A n.3273G>A n.3330G>A n.3276G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.3105G>A (p.Lys1035=) n.3169G>A n.3077G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2606G>A n.3247G>A n.3280G>A n.3217G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.2946G>A (p.Lys982=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.3108G>A (p.Lys1036=) c.1189G>A n.3059G>A c.2887G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1229G>A c.1461G>A (p.Lys487=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.3171G>A (p.Lys1057=) n.244G>A c.2304G>A c.271G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.3380G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.2411G>A c.3111G>A (n.3111G>A) c.2856G>A (p.Lys952=) c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.237G>A n.789G>A c.2975G>A (p.Ser992Asn) n.774G>A c.1605G>A (p.Lys535=) n.3071G>A n.3068G>A n.3254G>A c.3174G>A (p.Lys1058=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.1473G>A (p.Lys491=) n.3246G>A n.3177G>A n.3326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406946T>A | CA379803279 | ABCC8 | n.2673A>T n.1443A>T n.836A>T n.3173A>T n.603A>T n.3120A>T c.3101A>T (p.Lys1034Met) n.4409A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.3170A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.3294A>T n.3250A>T n.3117A>T n.3272A>T n.3329A>T n.3275A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.3104A>T (p.Lys1035Met) n.3168A>T n.3076A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2605A>T n.3246A>T n.3279A>T n.3216A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.2945A>T (p.Lys982Met) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.3107A>T (p.Lys1036Met) c.1188A>T n.3058A>T c.2886A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1228A>T c.1460A>T (p.Lys487Met) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.3170A>T (p.Lys1057Met) n.243A>T c.2303A>T c.270A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.3379A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.2410A>T c.3110A>T (n.3110A>T) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.236A>T n.788A>T c.2974A>T (p.Ser992Cys) n.773A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) n.3070A>T n.3067A>T n.3253A>T c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) n.3245A>T n.3176A>T n.3325A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406946T>C | CA379803280 | ABCC8 | n.2673A>G n.1443A>G n.836A>G n.3173A>G n.603A>G n.3120A>G c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.4409A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.3170A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.3294A>G n.3250A>G n.3117A>G n.3272A>G n.3329A>G n.3275A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) n.3168A>G n.3076A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2605A>G n.3246A>G n.3279A>G n.3216A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.1188A>G n.3058A>G c.2886A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1228A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) n.243A>G c.2303A>G c.270A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.3379A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.2410A>G c.3110A>G (n.3110A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.236A>G n.788A>G c.2974A>G (p.Ser992Gly) n.773A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.3070A>G n.3067A>G n.3253A>G c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.3245A>G n.3176A>G n.3325A>G | |
11 | g.17406946T>G | CA379803281 | ABCC8 | n.2673A>C n.1443A>C n.836A>C n.3173A>C n.603A>C n.3120A>C c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.4409A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.3170A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.3294A>C n.3250A>C n.3117A>C n.3272A>C n.3329A>C n.3275A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) n.3168A>C n.3076A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2605A>C n.3246A>C n.3279A>C n.3216A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.1188A>C n.3058A>C c.2886A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1228A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) n.243A>C c.2303A>C c.270A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.3379A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.2410A>C c.3110A>C (n.3110A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.*2834A>C (n.*2834A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.236A>C n.788A>C c.2974A>C (p.Ser992Arg) n.773A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.3070A>C n.3067A>C n.3253A>C c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.3245A>C n.3176A>C n.3325A>C | |
11 | g.17406947T>A | CA379803285 | ABCC8 | n.2672A>T n.1442A>T n.835A>T n.3172A>T n.602A>T n.3119A>T c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.4408A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.3169A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.3293A>T n.3249A>T n.3116A>T n.3271A>T n.3328A>T n.3274A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) n.3167A>T n.3075A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2604A>T n.3245A>T n.3278A>T n.3215A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.1187A>T n.3057A>T c.2885A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1227A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) n.242A>T c.2302A>T c.269A>T c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.3378A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.2409A>T c.3109A>T (n.3109A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.235A>T n.787A>T c.2973A>T (p.Pro991=) n.772A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.3069A>T n.3066A>T n.3252A>T c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.3244A>T n.3175A>T n.3324A>T | |
11 | g.17406947T>C | CA379803287 | ABCC8 | n.2672A>G n.1442A>G n.835A>G n.3172A>G n.602A>G n.3119A>G c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.4408A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.3169A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.3293A>G n.3249A>G n.3116A>G n.3271A>G n.3328A>G n.3274A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) n.3167A>G n.3075A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2604A>G n.3245A>G n.3278A>G n.3215A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.1187A>G n.3057A>G c.2885A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1227A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) n.242A>G c.2302A>G c.269A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.3378A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.2409A>G c.3109A>G (n.3109A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.235A>G n.787A>G c.2973A>G (p.Pro991=) n.772A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.3069A>G n.3066A>G n.3252A>G c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.3244A>G n.3175A>G n.3324A>G | |
11 | g.17406947T>G | CA379803291 | ABCC8 | n.2672A>C n.1442A>C n.835A>C n.3172A>C n.602A>C n.3119A>C c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.4408A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.3169A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.3293A>C n.3249A>C n.3116A>C n.3271A>C n.3328A>C n.3274A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) n.3167A>C n.3075A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2604A>C n.3245A>C n.3278A>C n.3215A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.1187A>C n.3057A>C c.2885A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1227A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) n.242A>C c.2302A>C c.269A>C c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.3378A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.2409A>C c.3109A>C (n.3109A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.235A>C n.787A>C c.2973A>C (p.Pro991=) n.772A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.3069A>C n.3066A>C n.3252A>C c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.3244A>C n.3175A>C n.3324A>C | |
11 | g.17406953_17406970del | CA1139532931 | ABCC8 | n.2655_2672del n.1425_1442del n.818_835del n.3155_3172del n.585_602del n.3102_3119del c.3083_3100del (p.Ile1028_Ala1033del) n.4391_4408del c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del) n.3152_3169del c.*1517_*1534del (n.*1517_*1534del) n.3276_3293del n.3232_3249del n.3099_3116del n.3254_3271del n.3311_3328del n.3257_3274del c.*223_*240del (n.*223_*240del) c.*1255_*1272del (n.*1255_*1272del) c.3086_3103del (p.Ile1029_Ala1034del) n.3150_3167del n.3058_3075del c.*1258_*1275del (n.*1258_*1275del) n.2587_2604del n.3228_3245del n.3261_3278del n.3198_3215del c.*1298_*1315del (n.*1298_*1315del) c.2927_2944del (p.Ile976_Ala981del) c.*2791_*2808del (n.*2791_*2808del) c.*1482_*1499del (n.*1482_*1499del) c.3089_3106del (p.Ile1030_Ala1035del) c.1170_1187del n.3040_3057del c.2868_2885del c.*1062_*1079del (n.*1062_*1079del) c.1210_1227del c.1442_1459del (p.Ile481_Ala486del) c.*1341_*1358del (n.*1341_*1358del) c.*1371_*1388del (n.*1371_*1388del) c.3152_3169del (p.Ile1051_Ala1056del) n.225_242del c.2285_2302del c.252_269del c.*1350_*1367del (n.*1350_*1367del) c.3361_3378del c.*1042_*1059del (n.*1042_*1059del) c.*1553_*1570del (n.*1553_*1570del) c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del) c.2392_2409del c.3092_3109del (n.3092_3109del) c.2837_2854del (p.Ile946_Ala951del) c.*2816_*2833del (n.*2816_*2833del) c.*1227_*1244del (n.*1227_*1244del) n.218_235del n.770_787del c.2956_2973del (p.Ser986_Pro991del) n.755_772del c.1586_1603del (p.Ile529_Ala534del) n.3052_3069del n.3049_3066del n.3235_3252del c.3155_3172del (p.Ile1052_Ala1057del) c.1652_1669del (p.Ile551_Ala556del) c.1043_1060del (p.Ile348_Ala353del) c.1454_1471del (p.Ile485_Ala490del) n.3227_3244del n.3158_3175del n.3307_3324del | gnomAD v4 |
11 | g.17406948G>A | CA473516178 | ABCC8 | n.2671C>T n.1441C>T n.834C>T n.3171C>T n.601C>T n.3118C>T c.3099C>T (p.Ala1033=) n.4407C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.3168C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.3292C>T n.3248C>T n.3115C>T n.3270C>T n.3327C>T n.3273C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.3102C>T (p.Ala1034=) n.3166C>T n.3074C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2603C>T n.3244C>T n.3277C>T n.3214C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.2943C>T (p.Ala981=) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.3105C>T (p.Ala1035=) c.1186C>T n.3056C>T c.2884C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1226C>T c.1458C>T (p.Ala486=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.3168C>T (p.Ala1056=) n.241C>T c.2301C>T c.268C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3377C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.2408C>T c.3108C>T (n.3108C>T) c.2853C>T (p.Ala951=) c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.234C>T n.786C>T c.2972C>T (p.Pro991Leu) n.771C>T c.1602C>T (p.Ala534=) n.3068C>T n.3065C>T n.3251C>T c.3171C>T (p.Ala1057=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1470C>T (p.Ala490=) n.3243C>T n.3174C>T n.3323C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406948G>C | CA5902924 | ABCC8 | n.2671C>G n.1441C>G n.834C>G n.3171C>G n.601C>G n.3118C>G c.3099C>G (p.Ala1033=) n.4407C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.3168C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.3292C>G n.3248C>G n.3115C>G n.3270C>G n.3327C>G n.3273C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.3102C>G (p.Ala1034=) n.3166C>G n.3074C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2603C>G n.3244C>G n.3277C>G n.3214C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.2943C>G (p.Ala981=) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.3105C>G (p.Ala1035=) c.1186C>G n.3056C>G c.2884C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1226C>G c.1458C>G (p.Ala486=) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.3168C>G (p.Ala1056=) n.241C>G c.2301C>G c.268C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3377C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.2408C>G c.3108C>G (n.3108C>G) c.2853C>G (p.Ala951=) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.234C>G n.786C>G c.2972C>G (p.Pro991Arg) n.771C>G c.1602C>G (p.Ala534=) n.3068C>G n.3065C>G n.3251C>G c.3171C>G (p.Ala1057=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.1470C>G (p.Ala490=) n.3243C>G n.3174C>G n.3323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406948G= | CA1955128646 | ABCC8 | n.2671C= n.1441C= n.834C= n.3171C= n.601C= n.3118C= c.3099C= (p.Ala1033=) n.4407C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.3168C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.3292C= n.3248C= n.3115C= n.3270C= n.3327C= n.3273C= c.*239C= (n.*239C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.3102C= (p.Ala1034=) n.3166C= n.3074C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.2603C= n.3244C= n.3277C= n.3214C= c.*1314C= (n.*1314C=) c.2943C= (p.Ala981=) c.*2807C= (n.*2807C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.3105C= (p.Ala1035=) c.1186C= n.3056C= c.2884C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.1226C= c.1458C= (p.Ala486=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.3168C= (p.Ala1056=) n.241C= c.2301C= c.268C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.3377C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.2408C= c.3108C= (n.3108C=) c.2853C= (p.Ala951=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.234C= n.786C= c.2972C= (p.Pro991=) n.771C= c.1602C= (p.Ala534=) n.3068C= n.3065C= n.3251C= c.3171C= (p.Ala1057=) c.1668C= (p.Ala556=) c.1059C= (p.Ala353=) c.1470C= (p.Ala490=) n.3243C= n.3174C= n.3323C= | |
11 | g.17406948G>T | CA473516179 | ABCC8 | n.2671C>A n.1441C>A n.834C>A n.3171C>A n.601C>A n.3118C>A c.3099C>A (p.Ala1033=) n.4407C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.3168C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.3292C>A n.3248C>A n.3115C>A n.3270C>A n.3327C>A n.3273C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.3102C>A (p.Ala1034=) n.3166C>A n.3074C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2603C>A n.3244C>A n.3277C>A n.3214C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.2943C>A (p.Ala981=) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.3105C>A (p.Ala1035=) c.1186C>A n.3056C>A c.2884C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1226C>A c.1458C>A (p.Ala486=) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.3168C>A (p.Ala1056=) n.241C>A c.2301C>A c.268C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3377C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.2408C>A c.3108C>A (n.3108C>A) c.2853C>A (p.Ala951=) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.234C>A n.786C>A c.2972C>A (p.Pro991Gln) n.771C>A c.1602C>A (p.Ala534=) n.3068C>A n.3065C>A n.3251C>A c.3171C>A (p.Ala1057=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.1470C>A (p.Ala490=) n.3243C>A n.3174C>A n.3323C>A | COSMIC |
11 | g.17406949G>A | CA379803296 | ABCC8 | n.2670C>T n.1440C>T n.833C>T n.3170C>T n.600C>T n.3117C>T c.3098C>T (p.Ala1033Val) n.4406C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.3167C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.3291C>T n.3247C>T n.3114C>T n.3269C>T n.3326C>T n.3272C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.3101C>T (p.Ala1034Val) n.3165C>T n.3073C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.2602C>T n.3243C>T n.3276C>T n.3213C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.1185C>T n.3055C>T c.2883C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1225C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.3167C>T (p.Ala1056Val) n.240C>T c.2300C>T c.267C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3376C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.2407C>T c.3107C>T (n.3107C>T) c.2852C>T (p.Ala951Val) c.*2831C>T (n.*2831C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.233C>T n.785C>T c.2971C>T (p.Pro991Ser) n.770C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) n.3067C>T n.3064C>T n.3250C>T c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.3242C>T n.3173C>T n.3322C>T | COSMIC |
11 | g.17406949G>C | CA379803302 | ABCC8 | n.2670C>G n.1440C>G n.833C>G n.3170C>G n.600C>G n.3117C>G c.3098C>G (p.Ala1033Gly) n.4406C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.3167C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.3291C>G n.3247C>G n.3114C>G n.3269C>G n.3326C>G n.3272C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) n.3165C>G n.3073C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2602C>G n.3243C>G n.3276C>G n.3213C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.1185C>G n.3055C>G c.2883C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1225C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) n.240C>G c.2300C>G c.267C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3376C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.2407C>G c.3107C>G (n.3107C>G) c.2852C>G (p.Ala951Gly) c.*2831C>G (n.*2831C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.233C>G n.785C>G c.2971C>G (p.Pro991Ala) n.770C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.3067C>G n.3064C>G n.3250C>G c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.3242C>G n.3173C>G n.3322C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406949G= | CA1955128647 | ABCC8 | n.2670C= n.1440C= n.833C= n.3170C= n.600C= n.3117C= c.3098C= (p.Ala1033=) n.4406C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.3167C= c.*1532C= (n.*1532C=) n.3291C= n.3247C= n.3114C= n.3269C= n.3326C= n.3272C= c.*238C= (n.*238C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.3101C= (p.Ala1034=) n.3165C= n.3073C= c.*1273C= (n.*1273C=) n.2602C= n.3243C= n.3276C= n.3213C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.2942C= (p.Ala981=) c.*2806C= (n.*2806C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.3104C= (p.Ala1035=) c.1185C= n.3055C= c.2883C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.1225C= c.1457C= (p.Ala486=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.3167C= (p.Ala1056=) n.240C= c.2300C= c.267C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.3376C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.2407C= c.3107C= (n.3107C=) c.2852C= (p.Ala951=) c.*2831C= (n.*2831C=) c.*1242C= (n.*1242C=) n.233C= n.785C= c.2971C= (p.Pro991=) n.770C= c.1601C= (p.Ala534=) n.3067C= n.3064C= n.3250C= c.3170C= (p.Ala1057=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1469C= (p.Ala490=) n.3242C= n.3173C= n.3322C= | |
11 | g.17406949G>T | CA379803299 | ABCC8 | n.2670C>A n.1440C>A n.833C>A n.3170C>A n.600C>A n.3117C>A c.3098C>A (p.Ala1033Asp) n.4406C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.3167C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.3291C>A n.3247C>A n.3114C>A n.3269C>A n.3326C>A n.3272C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) n.3165C>A n.3073C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2602C>A n.3243C>A n.3276C>A n.3213C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.1185C>A n.3055C>A c.2883C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1225C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) n.240C>A c.2300C>A c.267C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3376C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.2407C>A c.3107C>A (n.3107C>A) c.2852C>A (p.Ala951Asp) c.*2831C>A (n.*2831C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.233C>A n.785C>A c.2971C>A (p.Pro991Thr) n.770C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.3067C>A n.3064C>A n.3250C>A c.3170C>A (p.Ala1057Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.3242C>A n.3173C>A n.3322C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406950C>A | CA379803305 | ABCC8 | n.2669G>T n.1439G>T n.832G>T n.3169G>T n.599G>T n.3116G>T c.3097G>T (p.Ala1033Ser) n.4405G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.3166G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.3290G>T n.3246G>T n.3113G>T n.3268G>T n.3325G>T n.3271G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) n.3164G>T n.3072G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.2601G>T n.3242G>T n.3275G>T n.3212G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.*2805G>T (n.*2805G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.1184G>T n.3054G>T c.2882G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1224G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) n.239G>T c.2299G>T c.266G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.3375G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.2406G>T c.3106G>T (n.3106G>T) c.2851G>T (p.Ala951Ser) c.*2830G>T (n.*2830G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.232G>T n.784G>T c.2970G>T (p.Trp990Cys) n.769G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.3066G>T n.3063G>T n.3249G>T c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.3241G>T n.3172G>T n.3321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406950C= | CA1955128648 | ABCC8 | n.2669G= n.1439G= n.832G= n.3169G= n.599G= n.3116G= c.3097G= (p.Ala1033=) n.4405G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.3166G= c.*1531G= (n.*1531G=) n.3290G= n.3246G= n.3113G= n.3268G= n.3325G= n.3271G= c.*237G= (n.*237G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.3100G= (p.Ala1034=) n.3164G= n.3072G= c.*1272G= (n.*1272G=) n.2601G= n.3242G= n.3275G= n.3212G= c.*1312G= (n.*1312G=) c.2941G= (p.Ala981=) c.*2805G= (n.*2805G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.3103G= (p.Ala1035=) c.1184G= n.3054G= c.2882G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.1224G= c.1456G= (p.Ala486=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.3166G= (p.Ala1056=) n.239G= c.2299G= c.266G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.3375G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.2406G= c.3106G= (n.3106G=) c.2851G= (p.Ala951=) c.*2830G= (n.*2830G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.232G= n.784G= c.2970G= (p.Trp990=) n.769G= c.1600G= (p.Ala534=) n.3066G= n.3063G= n.3249G= c.3169G= (p.Ala1057=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1468G= (p.Ala490=) n.3241G= n.3172G= n.3321G= | |
11 | g.17406950C>G | CA379803309 | ABCC8 | n.2669G>C n.1439G>C n.832G>C n.3169G>C n.599G>C n.3116G>C c.3097G>C (p.Ala1033Pro) n.4405G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.3166G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.3290G>C n.3246G>C n.3113G>C n.3268G>C n.3325G>C n.3271G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) n.3164G>C n.3072G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.2601G>C n.3242G>C n.3275G>C n.3212G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.*2805G>C (n.*2805G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.1184G>C n.3054G>C c.2882G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1224G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) n.239G>C c.2299G>C c.266G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.3375G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.2406G>C c.3106G>C (n.3106G>C) c.2851G>C (p.Ala951Pro) c.*2830G>C (n.*2830G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.232G>C n.784G>C c.2970G>C (p.Trp990Cys) n.769G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.3066G>C n.3063G>C n.3249G>C c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.3241G>C n.3172G>C n.3321G>C | |
11 | g.17406950C>T | CA379803312 | ABCC8 | n.2669G>A n.1439G>A n.832G>A n.3169G>A n.599G>A n.3116G>A c.3097G>A (p.Ala1033Thr) n.4405G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.3166G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.3290G>A n.3246G>A n.3113G>A n.3268G>A n.3325G>A n.3271G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) n.3164G>A n.3072G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.2601G>A n.3242G>A n.3275G>A n.3212G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.1184G>A n.3054G>A c.2882G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1224G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) n.239G>A c.2299G>A c.266G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.3375G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.2406G>A c.3106G>A (n.3106G>A) c.2851G>A (p.Ala951Thr) c.*2830G>A (n.*2830G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.232G>A n.784G>A c.2970G>A (p.Trp990Ter) n.769G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.3066G>A n.3063G>A n.3249G>A c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.3241G>A n.3172G>A n.3321G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406950_17406951insG | CA473516183 | ABCC8 | n.2668_2669insC n.1438_1439insC n.831_832insC n.3168_3169insC n.598_599insC n.3115_3116insC c.3096_3097insC (p.Ala1033ArgfsTer?) n.4404_4405insC c.*1237_*1238insC (n.*1237_*1238insC) n.3165_3166insC c.*1530_*1531insC (n.*1530_*1531insC) n.3289_3290insC n.3245_3246insC n.3112_3113insC n.3267_3268insC n.3324_3325insC n.3270_3271insC c.*236_*237insC (n.*236_*237insC) c.*1268_*1269insC (n.*1268_*1269insC) c.3099_3100insC (p.Ala1034ArgfsTer?) n.3163_3164insC n.3071_3072insC c.*1271_*1272insC (n.*1271_*1272insC) n.2600_2601insC n.3241_3242insC n.3274_3275insC n.3211_3212insC c.*1311_*1312insC (n.*1311_*1312insC) c.2940_2941insC (p.Ala981ArgfsTer?) c.*2804_*2805insC (n.*2804_*2805insC) c.*1495_*1496insC (n.*1495_*1496insC) c.3102_3103insC (p.Ala1035ArgfsTer?) c.1183_1184insC n.3053_3054insC c.2881_2882insC c.*1075_*1076insC (n.*1075_*1076insC) c.1223_1224insC c.1455_1456insC (p.Ala486ArgfsTer?) c.*1354_*1355insC (n.*1354_*1355insC) c.*1384_*1385insC (n.*1384_*1385insC) c.3165_3166insC (p.Ala1056ArgfsTer?) n.238_239insC c.2298_2299insC c.265_266insC c.*1363_*1364insC (n.*1363_*1364insC) c.3374_3375insC c.*1055_*1056insC (n.*1055_*1056insC) c.*1566_*1567insC (n.*1566_*1567insC) c.*1372_*1373insC (n.*1372_*1373insC) c.2405_2406insC c.3105_3106insC (n.3105_3106insC) c.2850_2851insC (p.Ala951ArgfsTer?) c.*2829_*2830insC (n.*2829_*2830insC) c.*1240_*1241insC (n.*1240_*1241insC) n.231_232insC n.783_784insC c.2969_2970insC (p.Trp990CysfsTer?) n.768_769insC c.1599_1600insC (p.Ala534ArgfsTer?) n.3065_3066insC n.3062_3063insC n.3248_3249insC c.3168_3169insC (p.Ala1057ArgfsTer?) c.1665_1666insC (p.Ala556ArgfsTer?) c.1056_1057insC (p.Ala353ArgfsTer?) c.1467_1468insC (p.Ala490ArgfsTer?) n.3240_3241insC n.3171_3172insC n.3320_3321insC | |
11 | g.17406951C>A | CA473516184 | ABCC8 | n.2668G>T n.1438G>T n.831G>T n.3168G>T n.598G>T n.3115G>T c.3096G>T (p.Leu1032=) n.4404G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.3165G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.3289G>T n.3245G>T n.3112G>T n.3267G>T n.3324G>T n.3270G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.3099G>T (p.Leu1033=) n.3163G>T n.3071G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2600G>T n.3241G>T n.3274G>T n.3211G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.2940G>T (p.Leu980=) c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.3102G>T (p.Leu1034=) c.1183G>T n.3053G>T c.2881G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1223G>T c.1455G>T (p.Leu485=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.3165G>T (p.Leu1055=) n.238G>T c.2298G>T c.265G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.3374G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.2405G>T c.3105G>T (n.3105G>T) c.2850G>T (p.Leu950=) c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.231G>T n.783G>T c.2969G>T (p.Trp990Leu) n.768G>T c.1599G>T (p.Leu533=) n.3065G>T n.3062G>T n.3248G>T c.3168G>T (p.Leu1056=) c.1665G>T (p.Leu555=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.3240G>T n.3171G>T n.3320G>T | |
11 | g.17406951C= | CA1955128649 | ABCC8 | n.2668G= n.1438G= n.831G= n.3168G= n.598G= n.3115G= c.3096G= (p.Leu1032=) n.4404G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.3165G= c.*1530G= (n.*1530G=) n.3289G= n.3245G= n.3112G= n.3267G= n.3324G= n.3270G= c.*236G= (n.*236G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.3099G= (p.Leu1033=) n.3163G= n.3071G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.2600G= n.3241G= n.3274G= n.3211G= c.*1311G= (n.*1311G=) c.2940G= (p.Leu980=) c.*2804G= (n.*2804G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.3102G= (p.Leu1034=) c.1183G= n.3053G= c.2881G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.1223G= c.1455G= (p.Leu485=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.3165G= (p.Leu1055=) n.238G= c.2298G= c.265G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.3374G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.2405G= c.3105G= (n.3105G=) c.2850G= (p.Leu950=) c.*2829G= (n.*2829G=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.231G= n.783G= c.2969G= (p.Trp990=) n.768G= c.1599G= (p.Leu533=) n.3065G= n.3062G= n.3248G= c.3168G= (p.Leu1056=) c.1665G= (p.Leu555=) c.1056G= (p.Leu352=) c.1467G= (p.Leu489=) n.3240G= n.3171G= n.3320G= | |
11 | g.17406951C>G | CA473516185 | ABCC8 | n.2668G>C n.1438G>C n.831G>C n.3168G>C n.598G>C n.3115G>C c.3096G>C (p.Leu1032=) n.4404G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.3165G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.3289G>C n.3245G>C n.3112G>C n.3267G>C n.3324G>C n.3270G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.3099G>C (p.Leu1033=) n.3163G>C n.3071G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.2600G>C n.3241G>C n.3274G>C n.3211G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.2940G>C (p.Leu980=) c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.3102G>C (p.Leu1034=) c.1183G>C n.3053G>C c.2881G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1223G>C c.1455G>C (p.Leu485=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.3165G>C (p.Leu1055=) n.238G>C c.2298G>C c.265G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.3374G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.2405G>C c.3105G>C (n.3105G>C) c.2850G>C (p.Leu950=) c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.231G>C n.783G>C c.2969G>C (p.Trp990Ser) n.768G>C c.1599G>C (p.Leu533=) n.3065G>C n.3062G>C n.3248G>C c.3168G>C (p.Leu1056=) c.1665G>C (p.Leu555=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.3240G>C n.3171G>C n.3320G>C | |
11 | g.17406951C>T | CA5902925 | ABCC8 | n.2668G>A n.1438G>A n.831G>A n.3168G>A n.598G>A n.3115G>A c.3096G>A (p.Leu1032=) n.4404G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.3165G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.3289G>A n.3245G>A n.3112G>A n.3267G>A n.3324G>A n.3270G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.3099G>A (p.Leu1033=) n.3163G>A n.3071G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.2600G>A n.3241G>A n.3274G>A n.3211G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.2940G>A (p.Leu980=) c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.3102G>A (p.Leu1034=) c.1183G>A n.3053G>A c.2881G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1223G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.3165G>A (p.Leu1055=) n.238G>A c.2298G>A c.265G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.3374G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.2405G>A c.3105G>A (n.3105G>A) c.2850G>A (p.Leu950=) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.231G>A n.783G>A c.2969G>A (p.Trp990Ter) n.768G>A c.1599G>A (p.Leu533=) n.3065G>A n.3062G>A n.3248G>A c.3168G>A (p.Leu1056=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.3240G>A n.3171G>A n.3320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406952A= | CA1955128650 | ABCC8 | n.2667T= n.1437T= n.830T= n.3167T= n.597T= n.3114T= c.3095T= (p.Leu1032=) n.4403T= c.*1236T= (n.*1236T=) n.3164T= c.*1529T= (n.*1529T=) n.3288T= n.3244T= n.3111T= n.3266T= n.3323T= n.3269T= c.*235T= (n.*235T=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.3098T= (p.Leu1033=) n.3162T= n.3070T= c.*1270T= (n.*1270T=) n.2599T= n.3240T= n.3273T= n.3210T= c.*1310T= (n.*1310T=) c.2939T= (p.Leu980=) c.*2803T= (n.*2803T=) c.*1494T= (n.*1494T=) c.3101T= (p.Leu1034=) c.1182T= n.3052T= c.2880T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.1222T= c.1454T= (p.Leu485=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.3164T= (p.Leu1055=) n.237T= c.2297T= c.264T= c.*1362T= (n.*1362T=) c.3373T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.*1565T= (n.*1565T=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.2404T= c.3104T= (n.3104T=) c.2849T= (p.Leu950=) c.*2828T= (n.*2828T=) c.*1239T= (n.*1239T=) n.230T= n.782T= c.2968T= (p.Trp990=) n.767T= c.1598T= (p.Leu533=) n.3064T= n.3061T= n.3247T= c.3167T= (p.Leu1056=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1055T= (p.Leu352=) c.1466T= (p.Leu489=) n.3239T= n.3170T= n.3319T= | |
11 | g.17406952A>C | CA379803316 | ABCC8 | n.2667T>G n.1437T>G n.830T>G n.3167T>G n.597T>G n.3114T>G c.3095T>G (p.Leu1032Arg) n.4403T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.3164T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.3288T>G n.3244T>G n.3111T>G n.3266T>G n.3323T>G n.3269T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) n.3162T>G n.3070T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.2599T>G n.3240T>G n.3273T>G n.3210T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.1182T>G n.3052T>G c.2880T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1222T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.3164T>G (p.Leu1055Arg) n.237T>G c.2297T>G c.264T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.3373T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.2404T>G c.3104T>G (n.3104T>G) c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.230T>G n.782T>G c.2968T>G (p.Trp990Gly) n.767T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.3064T>G n.3061T>G n.3247T>G c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.3239T>G n.3170T>G n.3319T>G | |
11 | g.17406952A>G | CA379803319 | ABCC8 | n.2667T>C n.1437T>C n.830T>C n.3167T>C n.597T>C n.3114T>C c.3095T>C (p.Leu1032Pro) n.4403T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.3164T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.3288T>C n.3244T>C n.3111T>C n.3266T>C n.3323T>C n.3269T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) n.3162T>C n.3070T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.2599T>C n.3240T>C n.3273T>C n.3210T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.1182T>C n.3052T>C c.2880T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1222T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.3164T>C (p.Leu1055Pro) n.237T>C c.2297T>C c.264T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.3373T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.2404T>C c.3104T>C (n.3104T>C) c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.230T>C n.782T>C c.2968T>C (p.Trp990Arg) n.767T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.3064T>C n.3061T>C n.3247T>C c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.3239T>C n.3170T>C n.3319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17406952A>T | CA379803321 | ABCC8 | n.2667T>A n.1437T>A n.830T>A n.3167T>A n.597T>A n.3114T>A c.3095T>A (p.Leu1032Gln) n.4403T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.3164T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.3288T>A n.3244T>A n.3111T>A n.3266T>A n.3323T>A n.3269T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.3098T>A (p.Leu1033Gln) n.3162T>A n.3070T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.2599T>A n.3240T>A n.3273T>A n.3210T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.2939T>A (p.Leu980Gln) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.3101T>A (p.Leu1034Gln) c.1182T>A n.3052T>A c.2880T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1222T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.3164T>A (p.Leu1055Gln) n.237T>A c.2297T>A c.264T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.3373T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.2404T>A c.3104T>A (n.3104T>A) c.2849T>A (p.Leu950Gln) c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.230T>A n.782T>A c.2968T>A (p.Trp990Arg) n.767T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) n.3064T>A n.3061T>A n.3247T>A c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.3239T>A n.3170T>A n.3319T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17406953G>A | CA473516188 | ABCC8 | n.2666C>T n.1436C>T n.829C>T n.3166C>T n.596C>T n.3113C>T c.3094C>T (p.Leu1032=) n.4402C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.3163C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.3287C>T n.3243C>T n.3110C>T n.3265C>T n.3322C>T n.3268C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.3097C>T (p.Leu1033=) n.3161C>T n.3069C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2598C>T n.3239C>T n.3272C>T n.3209C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.2938C>T (p.Leu980=) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.3100C>T (p.Leu1034=) c.1181C>T n.3051C>T c.2879C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1221C>T c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.3163C>T (p.Leu1055=) n.236C>T c.2296C>T c.263C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.3372C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.2403C>T c.3103C>T (n.3103C>T) c.2848C>T (p.Leu950=) c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.229C>T n.781C>T c.2967C>T (p.Gly989=) n.766C>T c.1597C>T (p.Leu533=) n.3063C>T n.3060C>T n.3246C>T c.3166C>T (p.Leu1056=) c.1663C>T (p.Leu555=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.3238C>T n.3169C>T n.3318C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17406953G>C | CA379803336 | ABCC8 | n.2666C>G n.1436C>G n.829C>G n.3166C>G n.596C>G n.3113C>G c.3094C>G (p.Leu1032Val) n.4402C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.3163C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.3287C>G n.3243C>G n.3110C>G n.3265C>G n.3322C>G n.3268C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.3161C>G n.3069C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2598C>G n.3239C>G n.3272C>G n.3209C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.2938C>G (p.Leu980Val) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.1181C>G n.3051C>G c.2879C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1221C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.3163C>G (p.Leu1055Val) n.236C>G c.2296C>G c.263C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.3372C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.2403C>G c.3103C>G (n.3103C>G) c.2848C>G (p.Leu950Val) c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.229C>G n.781C>G c.2967C>G (p.Gly989=) n.766C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) n.3063C>G n.3060C>G n.3246C>G c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.3238C>G n.3169C>G n.3318C>G | |
11 | g.17406953G>T | CA379803340 | ABCC8 | n.2666C>A n.1436C>A n.829C>A n.3166C>A n.596C>A n.3113C>A c.3094C>A (p.Leu1032Met) n.4402C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.3163C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.3287C>A n.3243C>A n.3110C>A n.3265C>A n.3322C>A n.3268C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.3097C>A (p.Leu1033Met) n.3161C>A n.3069C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2598C>A n.3239C>A n.3272C>A n.3209C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.2938C>A (p.Leu980Met) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.3100C>A (p.Leu1034Met) c.1181C>A n.3051C>A c.2879C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1221C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.3163C>A (p.Leu1055Met) n.236C>A c.2296C>A c.263C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.3372C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.2403C>A c.3103C>A (n.3103C>A) c.2848C>A (p.Leu950Met) c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.229C>A n.781C>A c.2967C>A (p.Gly989=) n.766C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) n.3063C>A n.3060C>A n.3246C>A c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.3238C>A n.3169C>A n.3318C>A | |
11 | g.17406954C>A | CA379803343 | ABCC8 | n.2665G>T n.1435G>T n.828G>T n.3165G>T n.595G>T n.3112G>T c.3093G>T (p.Trp1031Cys) n.4401G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.3162G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.3286G>T n.3242G>T n.3109G>T n.3264G>T n.3321G>T n.3267G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.3096G>T (p.Trp1032Cys) n.3160G>T n.3068G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2597G>T n.3238G>T n.3271G>T n.3208G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.2937G>T (p.Trp979Cys) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.3099G>T (p.Trp1033Cys) c.1180G>T n.3050G>T c.2878G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1220G>T c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.3162G>T (p.Trp1054Cys) n.235G>T c.2295G>T c.262G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.3371G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.2402G>T c.3102G>T (n.3102G>T) c.2847G>T (p.Trp949Cys) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.228G>T n.780G>T c.2966G>T (p.Gly989Val) n.765G>T c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.3062G>T n.3059G>T n.3245G>T c.3165G>T (p.Trp1055Cys) c.1662G>T (p.Trp554Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) n.3237G>T n.3168G>T n.3317G>T | |
11 | g.17406954C>G | CA379803348 | ABCC8 | n.2665G>C n.1435G>C n.828G>C n.3165G>C n.595G>C n.3112G>C c.3093G>C (p.Trp1031Cys) n.4401G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.3162G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.3286G>C n.3242G>C n.3109G>C n.3264G>C n.3321G>C n.3267G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.3096G>C (p.Trp1032Cys) n.3160G>C n.3068G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2597G>C n.3238G>C n.3271G>C n.3208G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.2937G>C (p.Trp979Cys) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.1180G>C n.3050G>C c.2878G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1220G>C c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.3162G>C (p.Trp1054Cys) n.235G>C c.2295G>C c.262G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.3371G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.2402G>C c.3102G>C (n.3102G>C) c.2847G>C (p.Trp949Cys) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.228G>C n.780G>C c.2966G>C (p.Gly989Ala) n.765G>C c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.3062G>C n.3059G>C n.3245G>C c.3165G>C (p.Trp1055Cys) c.1662G>C (p.Trp554Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) n.3237G>C n.3168G>C n.3317G>C | |
11 | g.17406954C>T | CA379803353 | ABCC8 | n.2665G>A n.1435G>A n.828G>A n.3165G>A n.595G>A n.3112G>A c.3093G>A (p.Trp1031Ter) n.4401G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.3162G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.3286G>A n.3242G>A n.3109G>A n.3264G>A n.3321G>A n.3267G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) n.3160G>A n.3068G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2597G>A n.3238G>A n.3271G>A n.3208G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.2937G>A (p.Trp979Ter) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.1180G>A n.3050G>A c.2878G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1220G>A c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.3162G>A (p.Trp1054Ter) n.235G>A c.2295G>A c.262G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.3371G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.2402G>A c.3102G>A (n.3102G>A) c.2847G>A (p.Trp949Ter) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.228G>A n.780G>A c.2966G>A (p.Gly989Asp) n.765G>A c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.3062G>A n.3059G>A n.3245G>A c.3165G>A (p.Trp1055Ter) c.1662G>A (p.Trp554Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) n.3237G>A n.3168G>A n.3317G>A | |
11 | g.17406955del | CA2695213276 | ABCC8 | n.2665del n.1435del n.828del n.3165del n.595del n.3112del c.3093del (p.Trp1031CysfsTer10) n.4401del c.*1234del (n.*1234del) n.3162del c.*1527del (n.*1527del) n.3286del n.3242del n.3109del n.3264del n.3321del n.3267del c.*233del (n.*233del) c.*1265del (n.*1265del) c.3096del (p.Trp1032CysfsTer10) n.3160del n.3068del c.*1268del (n.*1268del) n.2597del n.3238del n.3271del n.3208del c.*1308del (n.*1308del) c.2937del (p.Trp979CysfsTer10) c.*2801del (n.*2801del) c.*1492del (n.*1492del) c.3099del (p.Trp1033CysfsTer10) c.1180del n.3050del c.2878del c.*1072del (n.*1072del) c.1220del c.1452del (p.Trp484CysfsTer10) c.*1351del (n.*1351del) c.*1381del (n.*1381del) c.3162del (p.Trp1054CysfsTer10) n.235del c.2295del c.262del c.*1360del (n.*1360del) c.3371del c.*1052del (n.*1052del) c.*1563del (n.*1563del) c.*1369del (n.*1369del) c.2402del c.3102del (n.3102del) c.2847del (p.Trp949CysfsTer10) c.*2826del (n.*2826del) c.*1237del (n.*1237del) n.228del n.780del c.2966del (p.Gly989AlafsTer?) n.765del c.1596del (p.Trp532CysfsTer10) n.3062del n.3059del n.3245del c.3165del (p.Trp1055CysfsTer10) c.1662del (p.Trp554CysfsTer10) c.1053del (p.Trp351CysfsTer10) c.1464del (p.Trp488CysfsTer10) n.3237del n.3168del n.3317del | |
11 | g.17406955C>A | CA379803360 | ABCC8 | n.2664G>T n.1434G>T n.827G>T n.3164G>T n.594G>T n.3111G>T c.3092G>T (p.Trp1031Leu) n.4400G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.3161G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.3285G>T n.3241G>T n.3108G>T n.3263G>T n.3320G>T n.3266G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.3095G>T (p.Trp1032Leu) n.3159G>T n.3067G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2596G>T n.3237G>T n.3270G>T n.3207G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.2936G>T (p.Trp979Leu) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.3098G>T (p.Trp1033Leu) c.1179G>T n.3049G>T c.2877G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1219G>T c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.3161G>T (p.Trp1054Leu) n.234G>T c.2294G>T c.261G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.3370G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.2401G>T c.3101G>T (n.3101G>T) c.2846G>T (p.Trp949Leu) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.227G>T n.779G>T c.2965G>T (p.Gly989Cys) n.764G>T c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.3061G>T n.3058G>T n.3244G>T c.3164G>T (p.Trp1055Leu) c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) n.3236G>T n.3167G>T n.3316G>T | |
11 | g.17406955C>G | CA379803362 | ABCC8 | n.2664G>C n.1434G>C n.827G>C n.3164G>C n.594G>C n.3111G>C c.3092G>C (p.Trp1031Ser) n.4400G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.3161G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.3285G>C n.3241G>C n.3108G>C n.3263G>C n.3320G>C n.3266G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.3095G>C (p.Trp1032Ser) n.3159G>C n.3067G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2596G>C n.3237G>C n.3270G>C n.3207G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.2936G>C (p.Trp979Ser) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.3098G>C (p.Trp1033Ser) c.1179G>C n.3049G>C c.2877G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1219G>C c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.3161G>C (p.Trp1054Ser) n.234G>C c.2294G>C c.261G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.3370G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.2401G>C c.3101G>C (n.3101G>C) c.2846G>C (p.Trp949Ser) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.227G>C n.779G>C c.2965G>C (p.Gly989Arg) n.764G>C c.1595G>C (p.Trp532Ser) n.3061G>C n.3058G>C n.3244G>C c.3164G>C (p.Trp1055Ser) c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) n.3236G>C n.3167G>C n.3316G>C | |
11 | g.17406955C>T | CA379803356 | ABCC8 | n.2664G>A n.1434G>A n.827G>A n.3164G>A n.594G>A n.3111G>A c.3092G>A (p.Trp1031Ter) n.4400G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.3161G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.3285G>A n.3241G>A n.3108G>A n.3263G>A n.3320G>A n.3266G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.3095G>A (p.Trp1032Ter) n.3159G>A n.3067G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2596G>A n.3237G>A n.3270G>A n.3207G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.2936G>A (p.Trp979Ter) c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.3098G>A (p.Trp1033Ter) c.1179G>A n.3049G>A c.2877G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1219G>A c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.3161G>A (p.Trp1054Ter) n.234G>A c.2294G>A c.261G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.3370G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.2401G>A c.3101G>A (n.3101G>A) c.2846G>A (p.Trp949Ter) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.227G>A n.779G>A c.2965G>A (p.Gly989Ser) n.764G>A c.1595G>A (p.Trp532Ter) n.3061G>A n.3058G>A n.3244G>A c.3164G>A (p.Trp1055Ter) c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) n.3236G>A n.3167G>A n.3316G>A | ClinVar |
11 | g.17406956A>C | CA379803365 | ABCC8 | n.2663T>G n.1433T>G n.826T>G n.3163T>G n.593T>G n.3110T>G c.3091T>G (p.Trp1031Gly) n.4399T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.3160T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.3284T>G n.3240T>G n.3107T>G n.3262T>G n.3319T>G n.3265T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.3094T>G (p.Trp1032Gly) n.3158T>G n.3066T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2595T>G n.3236T>G n.3269T>G n.3206T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.2935T>G (p.Trp979Gly) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.3097T>G (p.Trp1033Gly) c.1178T>G n.3048T>G c.2876T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1218T>G c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.3160T>G (p.Trp1054Gly) n.233T>G c.2293T>G c.260T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.3369T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2400T>G c.3100T>G (n.3100T>G) c.2845T>G (p.Trp949Gly) c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.226T>G n.778T>G c.2964T>G (p.Thr988=) n.763T>G c.1594T>G (p.Trp532Gly) n.3060T>G n.3057T>G n.3243T>G c.3163T>G (p.Trp1055Gly) c.1660T>G (p.Trp554Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) n.3235T>G n.3166T>G n.3315T>G | |
11 | g.17406956A>G | CA379803368 | ABCC8 | n.2663T>C n.1433T>C n.826T>C n.3163T>C n.593T>C n.3110T>C c.3091T>C (p.Trp1031Arg) n.4399T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.3160T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.3284T>C n.3240T>C n.3107T>C n.3262T>C n.3319T>C n.3265T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.3094T>C (p.Trp1032Arg) n.3158T>C n.3066T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2595T>C n.3236T>C n.3269T>C n.3206T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.2935T>C (p.Trp979Arg) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.3097T>C (p.Trp1033Arg) c.1178T>C n.3048T>C c.2876T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1218T>C c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.3160T>C (p.Trp1054Arg) n.233T>C c.2293T>C c.260T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.3369T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2400T>C c.3100T>C (n.3100T>C) c.2845T>C (p.Trp949Arg) c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.226T>C n.778T>C c.2964T>C (p.Thr988=) n.763T>C c.1594T>C (p.Trp532Arg) n.3060T>C n.3057T>C n.3243T>C c.3163T>C (p.Trp1055Arg) c.1660T>C (p.Trp554Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) n.3235T>C n.3166T>C n.3315T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17406956A>T | CA379803371 | ABCC8 | n.2663T>A n.1433T>A n.826T>A n.3163T>A n.593T>A n.3110T>A c.3091T>A (p.Trp1031Arg) n.4399T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.3160T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.3284T>A n.3240T>A n.3107T>A n.3262T>A n.3319T>A n.3265T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.3094T>A (p.Trp1032Arg) n.3158T>A n.3066T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2595T>A n.3236T>A n.3269T>A n.3206T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.2935T>A (p.Trp979Arg) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.3097T>A (p.Trp1033Arg) c.1178T>A n.3048T>A c.2876T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1218T>A c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.3160T>A (p.Trp1054Arg) n.233T>A c.2293T>A c.260T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.3369T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2400T>A c.3100T>A (n.3100T>A) c.2845T>A (p.Trp949Arg) c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.226T>A n.778T>A c.2964T>A (p.Thr988=) n.763T>A c.1594T>A (p.Trp532Arg) n.3060T>A n.3057T>A n.3243T>A c.3163T>A (p.Trp1055Arg) c.1660T>A (p.Trp554Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) n.3235T>A n.3166T>A n.3315T>A | |
11 | g.17406957G>A | CA473515837 | ABCC8 | n.2662C>T n.1432C>T n.825C>T n.3162C>T n.592C>T n.3109C>T c.3090C>T (p.Tyr1030=) n.4398C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.3159C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.3283C>T n.3239C>T n.3106C>T n.3261C>T n.3318C>T n.3264C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.3093C>T (p.Tyr1031=) n.3157C>T n.3065C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.2594C>T n.3235C>T n.3268C>T n.3205C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.2934C>T (p.Tyr978=) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.1177C>T n.3047C>T c.2875C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1217C>T c.1449C>T (p.Tyr483=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.3159C>T (p.Tyr1053=) n.232C>T c.2292C>T c.259C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.3368C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.2399C>T c.3099C>T (n.3099C>T) c.2844C>T (p.Tyr948=) c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.225C>T n.777C>T c.2963C>T (p.Thr988Ile) n.762C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) n.3059C>T n.3056C>T n.3242C>T c.3162C>T (p.Tyr1054=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1461C>T (p.Tyr487=) n.3234C>T n.3165C>T n.3314C>T | |
11 | g.17406957G>C | CA379803374 | ABCC8 | n.2662C>G n.1432C>G n.825C>G n.3162C>G n.592C>G n.3109C>G c.3090C>G (p.Tyr1030Ter) n.4398C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.3159C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.3283C>G n.3239C>G n.3106C>G n.3261C>G n.3318C>G n.3264C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.3093C>G (p.Tyr1031Ter) n.3157C>G n.3065C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.2594C>G n.3235C>G n.3268C>G n.3205C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.2934C>G (p.Tyr978Ter) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.1177C>G n.3047C>G c.2875C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1217C>G c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.3159C>G (p.Tyr1053Ter) n.232C>G c.2292C>G c.259C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.3368C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.2399C>G c.3099C>G (n.3099C>G) c.2844C>G (p.Tyr948Ter) c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.225C>G n.777C>G c.2963C>G (p.Thr988Ser) n.762C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) n.3059C>G n.3056C>G n.3242C>G c.3162C>G (p.Tyr1054Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) n.3234C>G n.3165C>G n.3314C>G | |
11 | g.17406957G>T | CA379803377 | ABCC8 | n.2662C>A n.1432C>A n.825C>A n.3162C>A n.592C>A n.3109C>A c.3090C>A (p.Tyr1030Ter) n.4398C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.3159C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.3283C>A n.3239C>A n.3106C>A n.3261C>A n.3318C>A n.3264C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.3093C>A (p.Tyr1031Ter) n.3157C>A n.3065C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2594C>A n.3235C>A n.3268C>A n.3205C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.2934C>A (p.Tyr978Ter) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.1177C>A n.3047C>A c.2875C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1217C>A c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.3159C>A (p.Tyr1053Ter) n.232C>A c.2292C>A c.259C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.3368C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.2399C>A c.3099C>A (n.3099C>A) c.2844C>A (p.Tyr948Ter) c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.225C>A n.777C>A c.2963C>A (p.Thr988Asn) n.762C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) n.3059C>A n.3056C>A n.3242C>A c.3162C>A (p.Tyr1054Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) n.3234C>A n.3165C>A n.3314C>A | |
11 | g.17406958T>A | CA379803395 | ABCC8 | n.2661A>T n.1431A>T n.824A>T n.3161A>T n.591A>T n.3108A>T c.3089A>T (p.Tyr1030Phe) n.4397A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.3158A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.3282A>T n.3238A>T n.3105A>T n.3260A>T n.3317A>T n.3263A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.3092A>T (p.Tyr1031Phe) n.3156A>T n.3064A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2593A>T n.3234A>T n.3267A>T n.3204A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.1176A>T n.3046A>T c.2874A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1216A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.3158A>T (p.Tyr1053Phe) n.231A>T c.2291A>T c.258A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.3367A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.2398A>T c.3098A>T (n.3098A>T) c.2843A>T (p.Tyr948Phe) c.*2822A>T (n.*2822A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.224A>T n.776A>T c.2962A>T (p.Thr988Ser) n.761A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.3058A>T n.3055A>T n.3241A>T c.3161A>T (p.Tyr1054Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.3233A>T n.3164A>T n.3313A>T | |
11 | g.17406958T>C | CA379803383 | ABCC8 | n.2661A>G n.1431A>G n.824A>G n.3161A>G n.591A>G n.3108A>G c.3089A>G (p.Tyr1030Cys) n.4397A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.3158A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3282A>G n.3238A>G n.3105A>G n.3260A>G n.3317A>G n.3263A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.3092A>G (p.Tyr1031Cys) n.3156A>G n.3064A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.2593A>G n.3234A>G n.3267A>G n.3204A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.1176A>G n.3046A>G c.2874A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1216A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.3158A>G (p.Tyr1053Cys) n.231A>G c.2291A>G c.258A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.3367A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.2398A>G c.3098A>G (n.3098A>G) c.2843A>G (p.Tyr948Cys) c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.224A>G n.776A>G c.2962A>G (p.Thr988Ala) n.761A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.3058A>G n.3055A>G n.3241A>G c.3161A>G (p.Tyr1054Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.3233A>G n.3164A>G n.3313A>G | |
11 | g.17406958T>G | CA379803392 | ABCC8 | n.2661A>C n.1431A>C n.824A>C n.3161A>C n.591A>C n.3108A>C c.3089A>C (p.Tyr1030Ser) n.4397A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.3158A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.3282A>C n.3238A>C n.3105A>C n.3260A>C n.3317A>C n.3263A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.3092A>C (p.Tyr1031Ser) n.3156A>C n.3064A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.2593A>C n.3234A>C n.3267A>C n.3204A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.1176A>C n.3046A>C c.2874A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1216A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.3158A>C (p.Tyr1053Ser) n.231A>C c.2291A>C c.258A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.3367A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.2398A>C c.3098A>C (n.3098A>C) c.2843A>C (p.Tyr948Ser) c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.224A>C n.776A>C c.2962A>C (p.Thr988Pro) n.761A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.3058A>C n.3055A>C n.3241A>C c.3161A>C (p.Tyr1054Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.3233A>C n.3164A>C n.3313A>C | |
11 | g.17406959A>C | CA379803397 | ABCC8 | n.2660T>G n.1430T>G n.823T>G n.3160T>G n.590T>G n.3107T>G c.3088T>G (p.Tyr1030Asp) n.4396T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.3157T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.3281T>G n.3237T>G n.3104T>G n.3259T>G n.3316T>G n.3262T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.3091T>G (p.Tyr1031Asp) n.3155T>G n.3063T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.2592T>G n.3233T>G n.3266T>G n.3203T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.1175T>G n.3045T>G c.2873T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1215T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.3157T>G (p.Tyr1053Asp) n.230T>G c.2290T>G c.257T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.3366T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.2397T>G c.3097T>G (n.3097T>G) c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.223T>G n.775T>G c.2961T>G (p.Thr987=) n.760T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.3057T>G n.3054T>G n.3240T>G c.3160T>G (p.Tyr1054Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) n.3232T>G n.3163T>G n.3312T>G | |
11 | g.17406959A>G | CA379803402 | ABCC8 | n.2660T>C n.1430T>C n.823T>C n.3160T>C n.590T>C n.3107T>C c.3088T>C (p.Tyr1030His) n.4396T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.3157T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.3281T>C n.3237T>C n.3104T>C n.3259T>C n.3316T>C n.3262T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.3091T>C (p.Tyr1031His) n.3155T>C n.3063T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2592T>C n.3233T>C n.3266T>C n.3203T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.2932T>C (p.Tyr978His) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.1175T>C n.3045T>C c.2873T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1215T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.3157T>C (p.Tyr1053His) n.230T>C c.2290T>C c.257T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.3366T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.2397T>C c.3097T>C (n.3097T>C) c.2842T>C (p.Tyr948His) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.223T>C n.775T>C c.2961T>C (p.Thr987=) n.760T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) n.3057T>C n.3054T>C n.3240T>C c.3160T>C (p.Tyr1054His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1459T>C (p.Tyr487His) n.3232T>C n.3163T>C n.3312T>C | |
11 | g.17406959A>T | CA379803406 | ABCC8 | n.2660T>A n.1430T>A n.823T>A n.3160T>A n.590T>A n.3107T>A c.3088T>A (p.Tyr1030Asn) n.4396T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.3157T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.3281T>A n.3237T>A n.3104T>A n.3259T>A n.3316T>A n.3262T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.3091T>A (p.Tyr1031Asn) n.3155T>A n.3063T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2592T>A n.3233T>A n.3266T>A n.3203T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.1175T>A n.3045T>A c.2873T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1215T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.3157T>A (p.Tyr1053Asn) n.230T>A c.2290T>A c.257T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.3366T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.2397T>A c.3097T>A (n.3097T>A) c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.223T>A n.775T>A c.2961T>A (p.Thr987=) n.760T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.3057T>A n.3054T>A n.3240T>A c.3160T>A (p.Tyr1054Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.3232T>A n.3163T>A n.3312T>A | |
11 | g.17406960G>A | CA473515842 | ABCC8 | n.2659C>T n.1429C>T n.822C>T n.3159C>T n.589C>T n.3106C>T c.3087C>T (p.Asp1029=) n.4395C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.3156C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.3280C>T n.3236C>T n.3103C>T n.3258C>T n.3315C>T n.3261C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.3090C>T (p.Asp1030=) n.3154C>T n.3062C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.2591C>T n.3232C>T n.3265C>T n.3202C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.2931C>T (p.Asp977=) c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.3093C>T (p.Asp1031=) c.1174C>T n.3044C>T c.2872C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1214C>T c.1446C>T (p.Asp482=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.3156C>T (p.Asp1052=) n.229C>T c.2289C>T c.256C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.3365C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.2396C>T c.3096C>T (n.3096C>T) c.2841C>T (p.Asp947=) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.222C>T n.774C>T c.2960C>T (p.Thr987Ile) n.759C>T c.1590C>T (p.Asp530=) n.3056C>T n.3053C>T n.3239C>T c.3159C>T (p.Asp1053=) c.1656C>T (p.Asp552=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.3231C>T n.3162C>T n.3311C>T | |
11 | g.17406960G>C | CA379803414 | ABCC8 | n.2659C>G n.1429C>G n.822C>G n.3159C>G n.589C>G n.3106C>G c.3087C>G (p.Asp1029Glu) n.4395C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.3156C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.3280C>G n.3236C>G n.3103C>G n.3258C>G n.3315C>G n.3261C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.3090C>G (p.Asp1030Glu) n.3154C>G n.3062C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.2591C>G n.3232C>G n.3265C>G n.3202C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.2931C>G (p.Asp977Glu) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.3093C>G (p.Asp1031Glu) c.1174C>G n.3044C>G c.2872C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1214C>G c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.3156C>G (p.Asp1052Glu) n.229C>G c.2289C>G c.256C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.3365C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.2396C>G c.3096C>G (n.3096C>G) c.2841C>G (p.Asp947Glu) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.222C>G n.774C>G c.2960C>G (p.Thr987Ser) n.759C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.3056C>G n.3053C>G n.3239C>G c.3159C>G (p.Asp1053Glu) c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.3231C>G n.3162C>G n.3311C>G | |
11 | g.17406960G>T | CA379803417 | ABCC8 | n.2659C>A n.1429C>A n.822C>A n.3159C>A n.589C>A n.3106C>A c.3087C>A (p.Asp1029Glu) n.4395C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.3156C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.3280C>A n.3236C>A n.3103C>A n.3258C>A n.3315C>A n.3261C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.3090C>A (p.Asp1030Glu) n.3154C>A n.3062C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.2591C>A n.3232C>A n.3265C>A n.3202C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.2931C>A (p.Asp977Glu) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.3093C>A (p.Asp1031Glu) c.1174C>A n.3044C>A c.2872C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1214C>A c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.3156C>A (p.Asp1052Glu) n.229C>A c.2289C>A c.256C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.3365C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.2396C>A c.3096C>A (n.3096C>A) c.2841C>A (p.Asp947Glu) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.222C>A n.774C>A c.2960C>A (p.Thr987Asn) n.759C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.3056C>A n.3053C>A n.3239C>A c.3159C>A (p.Asp1053Glu) c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.3231C>A n.3162C>A n.3311C>A | |
11 | g.17406961T>A | CA379803426 | ABCC8 | n.2658A>T n.1428A>T n.821A>T n.3158A>T n.588A>T n.3105A>T c.3086A>T (p.Asp1029Val) n.4394A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.3155A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.3279A>T n.3235A>T n.3102A>T n.3257A>T n.3314A>T n.3260A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.3089A>T (p.Asp1030Val) n.3153A>T n.3061A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2590A>T n.3231A>T n.3264A>T n.3201A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.2930A>T (p.Asp977Val) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.1173A>T n.3043A>T c.2871A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1213A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.3155A>T (p.Asp1052Val) n.228A>T c.2288A>T c.255A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.3364A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.2395A>T c.3095A>T (n.3095A>T) c.2840A>T (p.Asp947Val) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.221A>T n.773A>T c.2959A>T (p.Thr987Ser) n.758A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) n.3055A>T n.3052A>T n.3238A>T c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.3230A>T n.3161A>T n.3310A>T | |
11 | g.17406961T>C | CA379803421 | ABCC8 | n.2658A>G n.1428A>G n.821A>G n.3158A>G n.588A>G n.3105A>G c.3086A>G (p.Asp1029Gly) n.4394A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3155A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.3279A>G n.3235A>G n.3102A>G n.3257A>G n.3314A>G n.3260A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.3089A>G (p.Asp1030Gly) n.3153A>G n.3061A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2590A>G n.3231A>G n.3264A>G n.3201A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.1173A>G n.3043A>G c.2871A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1213A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) n.228A>G c.2288A>G c.255A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.3364A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.2395A>G c.3095A>G (n.3095A>G) c.2840A>G (p.Asp947Gly) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.221A>G n.773A>G c.2959A>G (p.Thr987Ala) n.758A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.3055A>G n.3052A>G n.3238A>G c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.3230A>G n.3161A>G n.3310A>G | |
11 | g.17406961T>G | CA379803424 | ABCC8 | n.2658A>C n.1428A>C n.821A>C n.3158A>C n.588A>C n.3105A>C c.3086A>C (p.Asp1029Ala) n.4394A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.3155A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.3279A>C n.3235A>C n.3102A>C n.3257A>C n.3314A>C n.3260A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.3089A>C (p.Asp1030Ala) n.3153A>C n.3061A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2590A>C n.3231A>C n.3264A>C n.3201A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.1173A>C n.3043A>C c.2871A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1213A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) n.228A>C c.2288A>C c.255A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.3364A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.2395A>C c.3095A>C (n.3095A>C) c.2840A>C (p.Asp947Ala) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.221A>C n.773A>C c.2959A>C (p.Thr987Pro) n.758A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.3055A>C n.3052A>C n.3238A>C c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.3230A>C n.3161A>C n.3310A>C | |
11 | g.17406962C>A | CA379803429 | ABCC8 | n.2657G>T n.1427G>T n.820G>T n.3157G>T n.587G>T n.3104G>T c.3085G>T (p.Asp1029Tyr) n.4393G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.3154G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.3278G>T n.3234G>T n.3101G>T n.3256G>T n.3313G>T n.3259G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.3088G>T (p.Asp1030Tyr) n.3152G>T n.3060G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2589G>T n.3230G>T n.3263G>T n.3200G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.1172G>T n.3042G>T c.2870G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1212G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) n.227G>T c.2287G>T c.254G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.3363G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2394G>T c.3094G>T (n.3094G>T) c.2839G>T (p.Asp947Tyr) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.220G>T n.772G>T c.2958G>T (p.Ser986=) n.757G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.3054G>T n.3051G>T n.3237G>T c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.3229G>T n.3160G>T n.3309G>T | dbSNP |
11 | g.17406962C= | CA1955128651 | ABCC8 | n.2657G= n.1427G= n.820G= n.3157G= n.587G= n.3104G= c.3085G= (p.Asp1029=) n.4393G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.3154G= c.*1519G= (n.*1519G=) n.3278G= n.3234G= n.3101G= n.3256G= n.3313G= n.3259G= c.*225G= (n.*225G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.3088G= (p.Asp1030=) n.3152G= n.3060G= c.*1260G= (n.*1260G=) n.2589G= n.3230G= n.3263G= n.3200G= c.*1300G= (n.*1300G=) c.2929G= (p.Asp977=) c.*2793G= (n.*2793G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.3091G= (p.Asp1031=) c.1172G= n.3042G= c.2870G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.1212G= c.1444G= (p.Asp482=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.3154G= (p.Asp1052=) n.227G= c.2287G= c.254G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.3363G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.2394G= c.3094G= (n.3094G=) c.2839G= (p.Asp947=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.220G= n.772G= c.2958G= (p.Ser986=) n.757G= c.1588G= (p.Asp530=) n.3054G= n.3051G= n.3237G= c.3157G= (p.Asp1053=) c.1654G= (p.Asp552=) c.1045G= (p.Asp349=) c.1456G= (p.Asp486=) n.3229G= n.3160G= n.3309G= | |
11 | g.17406962C>G | CA379803436 | ABCC8 | n.2657G>C n.1427G>C n.820G>C n.3157G>C n.587G>C n.3104G>C c.3085G>C (p.Asp1029His) n.4393G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.3154G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.3278G>C n.3234G>C n.3101G>C n.3256G>C n.3313G>C n.3259G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.3088G>C (p.Asp1030His) n.3152G>C n.3060G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2589G>C n.3230G>C n.3263G>C n.3200G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.2929G>C (p.Asp977His) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.3091G>C (p.Asp1031His) c.1172G>C n.3042G>C c.2870G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1212G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.3154G>C (p.Asp1052His) n.227G>C c.2287G>C c.254G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.3363G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2394G>C c.3094G>C (n.3094G>C) c.2839G>C (p.Asp947His) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.220G>C n.772G>C c.2958G>C (p.Ser986=) n.757G>C c.1588G>C (p.Asp530His) n.3054G>C n.3051G>C n.3237G>C c.3157G>C (p.Asp1053His) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.3229G>C n.3160G>C n.3309G>C | |
11 | g.17406962C>T | CA379803434 | ABCC8 | n.2657G>A n.1427G>A n.820G>A n.3157G>A n.587G>A n.3104G>A c.3085G>A (p.Asp1029Asn) n.4393G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.3154G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.3278G>A n.3234G>A n.3101G>A n.3256G>A n.3313G>A n.3259G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.3088G>A (p.Asp1030Asn) n.3152G>A n.3060G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2589G>A n.3230G>A n.3263G>A n.3200G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.1172G>A n.3042G>A c.2870G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1212G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) n.227G>A c.2287G>A c.254G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.3363G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2394G>A c.3094G>A (n.3094G>A) c.2839G>A (p.Asp947Asn) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.220G>A n.772G>A c.2958G>A (p.Ser986=) n.757G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.3054G>A n.3051G>A n.3237G>A c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.3229G>A n.3160G>A n.3309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406963G>A | CA473515846 | ABCC8 | n.2656C>T n.1426C>T n.819C>T n.3156C>T n.586C>T n.3103C>T c.3084C>T (p.Ile1028=) n.4392C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.3153C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3277C>T n.3233C>T n.3100C>T n.3255C>T n.3312C>T n.3258C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.3087C>T (p.Ile1029=) n.3151C>T n.3059C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.2588C>T n.3229C>T n.3262C>T n.3199C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.2928C>T (p.Ile976=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.3090C>T (p.Ile1030=) c.1171C>T n.3041C>T c.2869C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1211C>T c.1443C>T (p.Ile481=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.3153C>T (p.Ile1051=) n.226C>T c.2286C>T c.253C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.3362C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.2393C>T c.3093C>T (n.3093C>T) c.2838C>T (p.Ile946=) c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.219C>T n.771C>T c.2957C>T (p.Ser986Leu) n.756C>T c.1587C>T (p.Ile529=) n.3053C>T n.3050C>T n.3236C>T c.3156C>T (p.Ile1052=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1455C>T (p.Ile485=) n.3228C>T n.3159C>T n.3308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406963G>C | CA379803438 | ABCC8 | n.2656C>G n.1426C>G n.819C>G n.3156C>G n.586C>G n.3103C>G c.3084C>G (p.Ile1028Met) n.4392C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.3153C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.3277C>G n.3233C>G n.3100C>G n.3255C>G n.3312C>G n.3258C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.3087C>G (p.Ile1029Met) n.3151C>G n.3059C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.2588C>G n.3229C>G n.3262C>G n.3199C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.2928C>G (p.Ile976Met) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.3090C>G (p.Ile1030Met) c.1171C>G n.3041C>G c.2869C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1211C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.3153C>G (p.Ile1051Met) n.226C>G c.2286C>G c.253C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.3362C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.2393C>G c.3093C>G (n.3093C>G) c.2838C>G (p.Ile946Met) c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.219C>G n.771C>G c.2957C>G (p.Ser986Trp) n.756C>G c.1587C>G (p.Ile529Met) n.3053C>G n.3050C>G n.3236C>G c.3156C>G (p.Ile1052Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) n.3228C>G n.3159C>G n.3308C>G | |
11 | g.17406963G= | CA1955128652 | ABCC8 | n.2656C= n.1426C= n.819C= n.3156C= n.586C= n.3103C= c.3084C= (p.Ile1028=) n.4392C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.3153C= c.*1518C= (n.*1518C=) n.3277C= n.3233C= n.3100C= n.3255C= n.3312C= n.3258C= c.*224C= (n.*224C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.3087C= (p.Ile1029=) n.3151C= n.3059C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.2588C= n.3229C= n.3262C= n.3199C= c.*1299C= (n.*1299C=) c.2928C= (p.Ile976=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.3090C= (p.Ile1030=) c.1171C= n.3041C= c.2869C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.1211C= c.1443C= (p.Ile481=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.3153C= (p.Ile1051=) n.226C= c.2286C= c.253C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.3362C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.2393C= c.3093C= (n.3093C=) c.2838C= (p.Ile946=) c.*2817C= (n.*2817C=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.219C= n.771C= c.2957C= (p.Ser986=) n.756C= c.1587C= (p.Ile529=) n.3053C= n.3050C= n.3236C= c.3156C= (p.Ile1052=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1044C= (p.Ile348=) c.1455C= (p.Ile485=) n.3228C= n.3159C= n.3308C= | |
11 | g.17406963G>T | CA5902926 | ABCC8 | n.2656C>A n.1426C>A n.819C>A n.3156C>A n.586C>A n.3103C>A c.3084C>A (p.Ile1028=) n.4392C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.3153C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.3277C>A n.3233C>A n.3100C>A n.3255C>A n.3312C>A n.3258C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.3087C>A (p.Ile1029=) n.3151C>A n.3059C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.2588C>A n.3229C>A n.3262C>A n.3199C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.2928C>A (p.Ile976=) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.3090C>A (p.Ile1030=) c.1171C>A n.3041C>A c.2869C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1211C>A c.1443C>A (p.Ile481=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.3153C>A (p.Ile1051=) n.226C>A c.2286C>A c.253C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.3362C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.2393C>A c.3093C>A (n.3093C>A) c.2838C>A (p.Ile946=) c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.219C>A n.771C>A c.2957C>A (p.Ser986Ter) n.756C>A c.1587C>A (p.Ile529=) n.3053C>A n.3050C>A n.3236C>A c.3156C>A (p.Ile1052=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.1455C>A (p.Ile485=) n.3228C>A n.3159C>A n.3308C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17406964A>C | CA379803447 | ABCC8 | n.2655T>G n.1425T>G n.818T>G n.3155T>G n.585T>G n.3102T>G c.3083T>G (p.Ile1028Ser) n.4391T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.3152T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.3276T>G n.3232T>G n.3099T>G n.3254T>G n.3311T>G n.3257T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) n.3150T>G n.3058T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2587T>G n.3228T>G n.3261T>G n.3198T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.2927T>G (p.Ile976Ser) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.1170T>G n.3040T>G c.2868T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1210T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) n.225T>G c.2285T>G c.252T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.3361T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.2392T>G c.3092T>G (n.3092T>G) c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.218T>G n.770T>G c.2956T>G (p.Ser986Ala) n.755T>G c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.3052T>G n.3049T>G n.3235T>G c.3155T>G (p.Ile1052Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.3227T>G n.3158T>G n.3307T>G | |
11 | g.17406964A>G | CA379803449 | ABCC8 | n.2655T>C n.1425T>C n.818T>C n.3155T>C n.585T>C n.3102T>C c.3083T>C (p.Ile1028Thr) n.4391T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.3152T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.3276T>C n.3232T>C n.3099T>C n.3254T>C n.3311T>C n.3257T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) n.3150T>C n.3058T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2587T>C n.3228T>C n.3261T>C n.3198T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.1170T>C n.3040T>C c.2868T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1210T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.3152T>C (p.Ile1051Thr) n.225T>C c.2285T>C c.252T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.3361T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.2392T>C c.3092T>C (n.3092T>C) c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.218T>C n.770T>C c.2956T>C (p.Ser986Pro) n.755T>C c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.3052T>C n.3049T>C n.3235T>C c.3155T>C (p.Ile1052Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.3227T>C n.3158T>C n.3307T>C | |
11 | g.17406964A>T | CA379803463 | ABCC8 | n.2655T>A n.1425T>A n.818T>A n.3155T>A n.585T>A n.3102T>A c.3083T>A (p.Ile1028Asn) n.4391T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.3152T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.3276T>A n.3232T>A n.3099T>A n.3254T>A n.3311T>A n.3257T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) n.3150T>A n.3058T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2587T>A n.3228T>A n.3261T>A n.3198T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.2927T>A (p.Ile976Asn) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.1170T>A n.3040T>A c.2868T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1210T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.3152T>A (p.Ile1051Asn) n.225T>A c.2285T>A c.252T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.3361T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.2392T>A c.3092T>A (n.3092T>A) c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.218T>A n.770T>A c.2956T>A (p.Ser986Thr) n.755T>A c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.3052T>A n.3049T>A n.3235T>A c.3155T>A (p.Ile1052Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.3227T>A n.3158T>A n.3307T>A | |
11 | g.17406965T>A | CA379803468 | ABCC8 | n.2654A>T n.1424A>T n.817A>T n.3154A>T n.584A>T n.3101A>T c.3082A>T (p.Ile1028Phe) n.4390A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.3151A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.3275A>T n.3231A>T n.3098A>T n.3253A>T n.3310A>T n.3256A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) n.3149A>T n.3057A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2586A>T n.3227A>T n.3260A>T n.3197A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.2926A>T (p.Ile976Phe) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.1169A>T n.3039A>T c.2867A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1209A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.3151A>T (p.Ile1051Phe) n.224A>T c.2284A>T c.251A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.3360A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.2391A>T c.3091A>T (n.3091A>T) c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.217A>T n.769A>T c.2955A>T (p.Pro985=) n.754A>T c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.3051A>T n.3048A>T n.3234A>T c.3154A>T (p.Ile1052Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.3226A>T n.3157A>T n.3306A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406965T>C | CA379803472 | ABCC8 | n.2654A>G n.1424A>G n.817A>G n.3154A>G n.584A>G n.3101A>G c.3082A>G (p.Ile1028Val) n.4390A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.3151A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.3275A>G n.3231A>G n.3098A>G n.3253A>G n.3310A>G n.3256A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.3085A>G (p.Ile1029Val) n.3149A>G n.3057A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2586A>G n.3227A>G n.3260A>G n.3197A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.2926A>G (p.Ile976Val) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.1169A>G n.3039A>G c.2867A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1209A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.3151A>G (p.Ile1051Val) n.224A>G c.2284A>G c.251A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.3360A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.2391A>G c.3091A>G (n.3091A>G) c.2836A>G (p.Ile946Val) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.217A>G n.769A>G c.2955A>G (p.Pro985=) n.754A>G c.1585A>G (p.Ile529Val) n.3051A>G n.3048A>G n.3234A>G c.3154A>G (p.Ile1052Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) n.3226A>G n.3157A>G n.3306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406965T>G | CA379803474 | ABCC8 | n.2654A>C n.1424A>C n.817A>C n.3154A>C n.584A>C n.3101A>C c.3082A>C (p.Ile1028Leu) n.4390A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.3151A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.3275A>C n.3231A>C n.3098A>C n.3253A>C n.3310A>C n.3256A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) n.3149A>C n.3057A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2586A>C n.3227A>C n.3260A>C n.3197A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.1169A>C n.3039A>C c.2867A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1209A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.3151A>C (p.Ile1051Leu) n.224A>C c.2284A>C c.251A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.3360A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.2391A>C c.3091A>C (n.3091A>C) c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.217A>C n.769A>C c.2955A>C (p.Pro985=) n.754A>C c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.3051A>C n.3048A>C n.3234A>C c.3154A>C (p.Ile1052Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.3226A>C n.3157A>C n.3306A>C | |
11 | g.17406965T= | CA1955128653 | ABCC8 | n.2654A= n.1424A= n.817A= n.3154A= n.584A= n.3101A= c.3082A= (p.Ile1028=) n.4390A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.3151A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.3275A= n.3231A= n.3098A= n.3253A= n.3310A= n.3256A= c.*222A= (n.*222A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.3085A= (p.Ile1029=) n.3149A= n.3057A= c.*1257A= (n.*1257A=) n.2586A= n.3227A= n.3260A= n.3197A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.2926A= (p.Ile976=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.3088A= (p.Ile1030=) c.1169A= n.3039A= c.2867A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.1209A= c.1441A= (p.Ile481=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.3151A= (p.Ile1051=) n.224A= c.2284A= c.251A= c.*1349A= (n.*1349A=) c.3360A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1552A= (n.*1552A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.2391A= c.3091A= (n.3091A=) c.2836A= (p.Ile946=) c.*2815A= (n.*2815A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.217A= n.769A= c.2955A= (p.Pro985=) n.754A= c.1585A= (p.Ile529=) n.3051A= n.3048A= n.3234A= c.3154A= (p.Ile1052=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1042A= (p.Ile348=) c.1453A= (p.Ile485=) n.3226A= n.3157A= n.3306A= | |
11 | g.17406966G>A | CA473515854 | ABCC8 | n.2653C>T n.1423C>T n.816C>T n.3153C>T n.583C>T n.3100C>T c.3081C>T (p.Ala1027=) n.4389C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.3150C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.3274C>T n.3230C>T n.3097C>T n.3252C>T n.3309C>T n.3255C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.3084C>T (p.Ala1028=) n.3148C>T n.3056C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2585C>T n.3226C>T n.3259C>T n.3196C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.2925C>T (p.Ala975=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.3087C>T (p.Ala1029=) c.1168C>T n.3038C>T c.2866C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1208C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.3150C>T (p.Ala1050=) n.223C>T c.2283C>T c.250C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.3359C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.2390C>T c.3090C>T (n.3090C>T) c.2835C>T (p.Ala945=) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.216C>T n.768C>T c.2954C>T (p.Pro985Leu) n.753C>T c.1584C>T (p.Ala528=) n.3050C>T n.3047C>T n.3233C>T c.3153C>T (p.Ala1051=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1452C>T (p.Ala484=) n.3225C>T n.3156C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406966G>C | CA473515855 | ABCC8 | n.2653C>G n.1423C>G n.816C>G n.3153C>G n.583C>G n.3100C>G c.3081C>G (p.Ala1027=) n.4389C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.3150C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.3274C>G n.3230C>G n.3097C>G n.3252C>G n.3309C>G n.3255C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.3084C>G (p.Ala1028=) n.3148C>G n.3056C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2585C>G n.3226C>G n.3259C>G n.3196C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.2925C>G (p.Ala975=) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.3087C>G (p.Ala1029=) c.1168C>G n.3038C>G c.2866C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1208C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.3150C>G (p.Ala1050=) n.223C>G c.2283C>G c.250C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.3359C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.2390C>G c.3090C>G (n.3090C>G) c.2835C>G (p.Ala945=) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.216C>G n.768C>G c.2954C>G (p.Pro985Arg) n.753C>G c.1584C>G (p.Ala528=) n.3050C>G n.3047C>G n.3233C>G c.3153C>G (p.Ala1051=) c.1650C>G (p.Ala550=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1452C>G (p.Ala484=) n.3225C>G n.3156C>G n.3305C>G | |
11 | g.17406966G>T | CA473515856 | ABCC8 | n.2653C>A n.1423C>A n.816C>A n.3153C>A n.583C>A n.3100C>A c.3081C>A (p.Ala1027=) n.4389C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.3150C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.3274C>A n.3230C>A n.3097C>A n.3252C>A n.3309C>A n.3255C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.3084C>A (p.Ala1028=) n.3148C>A n.3056C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2585C>A n.3226C>A n.3259C>A n.3196C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.2925C>A (p.Ala975=) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.3087C>A (p.Ala1029=) c.1168C>A n.3038C>A c.2866C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1208C>A c.1440C>A (p.Ala480=) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.3150C>A (p.Ala1050=) n.223C>A c.2283C>A c.250C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.3359C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.2390C>A c.3090C>A (n.3090C>A) c.2835C>A (p.Ala945=) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.216C>A n.768C>A c.2954C>A (p.Pro985Gln) n.753C>A c.1584C>A (p.Ala528=) n.3050C>A n.3047C>A n.3233C>A c.3153C>A (p.Ala1051=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1452C>A (p.Ala484=) n.3225C>A n.3156C>A n.3305C>A | |
11 | g.17406967G>A | CA379803478 | ABCC8 | n.2652C>T n.1422C>T n.815C>T n.3152C>T n.582C>T n.3099C>T c.3080C>T (p.Ala1027Val) n.4388C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.3149C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.3273C>T n.3229C>T n.3096C>T n.3251C>T n.3308C>T n.3254C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.3083C>T (p.Ala1028Val) n.3147C>T n.3055C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2584C>T n.3225C>T n.3258C>T n.3195C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.2924C>T (p.Ala975Val) c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.1167C>T n.3037C>T c.2865C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1207C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.3149C>T (p.Ala1050Val) n.222C>T c.2282C>T c.249C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.3358C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.2389C>T c.3089C>T (n.3089C>T) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.215C>T n.767C>T c.2953C>T (p.Pro985Ser) n.752C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) n.3049C>T n.3046C>T n.3232C>T c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.3224C>T n.3155C>T n.3304C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406967G>C | CA379803480 | ABCC8 | n.2652C>G n.1422C>G n.815C>G n.3152C>G n.582C>G n.3099C>G c.3080C>G (p.Ala1027Gly) n.4388C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.3149C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.3273C>G n.3229C>G n.3096C>G n.3251C>G n.3308C>G n.3254C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) n.3147C>G n.3055C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2584C>G n.3225C>G n.3258C>G n.3195C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.2924C>G (p.Ala975Gly) c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.1167C>G n.3037C>G c.2865C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1207C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) n.222C>G c.2282C>G c.249C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.3358C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.2389C>G c.3089C>G (n.3089C>G) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.*2813C>G (n.*2813C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.215C>G n.767C>G c.2953C>G (p.Pro985Ala) n.752C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.3049C>G n.3046C>G n.3232C>G c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.3224C>G n.3155C>G n.3304C>G | |
11 | g.17406967G>T | CA379803484 | ABCC8 | n.2652C>A n.1422C>A n.815C>A n.3152C>A n.582C>A n.3099C>A c.3080C>A (p.Ala1027Asp) n.4388C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3149C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.3273C>A n.3229C>A n.3096C>A n.3251C>A n.3308C>A n.3254C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.3083C>A (p.Ala1028Asp) n.3147C>A n.3055C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2584C>A n.3225C>A n.3258C>A n.3195C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.2924C>A (p.Ala975Asp) c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) c.1167C>A n.3037C>A c.2865C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1207C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) n.222C>A c.2282C>A c.249C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.3358C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.2389C>A c.3089C>A (n.3089C>A) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.215C>A n.767C>A c.2953C>A (p.Pro985Thr) n.752C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.3049C>A n.3046C>A n.3232C>A c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.3224C>A n.3155C>A n.3304C>A | |
11 | g.17406967_17406968delinsGC | CA1955128654 | ABCC8 | n.2651_2652delinsGC n.1421_1422delinsGC n.814_815delinsGC n.3151_3152delinsGC n.581_582delinsGC n.3098_3099delinsGC c.3079_3080delinsGC (p.Ala1027=) n.4387_4388delinsGC c.*1220_*1221delinsGC (n.*1220_*1221delinsGC) n.3148_3149delinsGC c.*1513_*1514delinsGC (n.*1513_*1514delinsGC) n.3272_3273delinsGC n.3228_3229delinsGC n.3095_3096delinsGC n.3250_3251delinsGC n.3307_3308delinsGC n.3253_3254delinsGC c.*219_*220delinsGC (n.*219_*220delinsGC) c.*1251_*1252delinsGC (n.*1251_*1252delinsGC) c.3082_3083delinsGC (p.Ala1028=) n.3146_3147delinsGC n.3054_3055delinsGC c.*1254_*1255delinsGC (n.*1254_*1255delinsGC) n.2583_2584delinsGC n.3224_3225delinsGC n.3257_3258delinsGC n.3194_3195delinsGC c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC) c.2923_2924delinsGC (p.Ala975=) c.*2787_*2788delinsGC (n.*2787_*2788delinsGC) c.*1478_*1479delinsGC (n.*1478_*1479delinsGC) c.3085_3086delinsGC (p.Ala1029=) c.1166_1167delinsGC n.3036_3037delinsGC c.2864_2865delinsGC c.*1058_*1059delinsGC (n.*1058_*1059delinsGC) c.1206_1207delinsGC c.1438_1439delinsGC (p.Ala480=) c.*1337_*1338delinsGC (n.*1337_*1338delinsGC) c.*1367_*1368delinsGC (n.*1367_*1368delinsGC) c.3148_3149delinsGC (p.Ala1050=) n.221_222delinsGC c.2281_2282delinsGC c.248_249delinsGC c.*1346_*1347delinsGC (n.*1346_*1347delinsGC) c.3357_3358delinsGC c.*1038_*1039delinsGC (n.*1038_*1039delinsGC) c.*1549_*1550delinsGC (n.*1549_*1550delinsGC) c.*1355_*1356delinsGC (n.*1355_*1356delinsGC) c.2388_2389delinsGC c.3088_3089delinsGC (n.3088_3089delinsGC) c.2833_2834delinsGC (p.Ala945=) c.*2812_*2813delinsGC (n.*2812_*2813delinsGC) c.*1223_*1224delinsGC (n.*1223_*1224delinsGC) n.214_215delinsGC n.766_767delinsGC c.2952_2953delinsGC (p.Trp984=) n.751_752delinsGC c.1582_1583delinsGC (p.Ala528=) n.3048_3049delinsGC n.3045_3046delinsGC n.3231_3232delinsGC c.3151_3152delinsGC (p.Ala1051=) c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=) c.1039_1040delinsGC (p.Ala347=) c.1450_1451delinsGC (p.Ala484=) n.3223_3224delinsGC n.3154_3155delinsGC n.3303_3304delinsGC | |
11 | g.17406968C>A | CA379803495 | ABCC8 | n.2651G>T n.1421G>T n.814G>T n.3151G>T n.581G>T n.3098G>T c.3079G>T (p.Ala1027Ser) n.4387G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.3148G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.3272G>T n.3228G>T n.3095G>T n.3250G>T n.3307G>T n.3253G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) n.3146G>T n.3054G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2583G>T n.3224G>T n.3257G>T n.3194G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.2923G>T (p.Ala975Ser) c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.1166G>T n.3036G>T c.2864G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1206G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) n.221G>T c.2281G>T c.248G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.3357G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.2388G>T c.3088G>T (n.3088G>T) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.214G>T n.766G>T c.2952G>T (p.Trp984Cys) n.751G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.3048G>T n.3045G>T n.3231G>T c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.3223G>T n.3154G>T n.3303G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406968C= | CA1955128655 | ABCC8 | n.2651G= n.1421G= n.814G= n.3151G= n.581G= n.3098G= c.3079G= (p.Ala1027=) n.4387G= c.*1220G= (n.*1220G=) n.3148G= c.*1513G= (n.*1513G=) n.3272G= n.3228G= n.3095G= n.3250G= n.3307G= n.3253G= c.*219G= (n.*219G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.3082G= (p.Ala1028=) n.3146G= n.3054G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.2583G= n.3224G= n.3257G= n.3194G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.2923G= (p.Ala975=) c.*2787G= (n.*2787G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.3085G= (p.Ala1029=) c.1166G= n.3036G= c.2864G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.1206G= c.1438G= (p.Ala480=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.3148G= (p.Ala1050=) n.221G= c.2281G= c.248G= c.*1346G= (n.*1346G=) c.3357G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.2388G= c.3088G= (n.3088G=) c.2833G= (p.Ala945=) c.*2812G= (n.*2812G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.214G= n.766G= c.2952G= (p.Trp984=) n.751G= c.1582G= (p.Ala528=) n.3048G= n.3045G= n.3231G= c.3151G= (p.Ala1051=) c.1648G= (p.Ala550=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1450G= (p.Ala484=) n.3223G= n.3154G= n.3303G= | |
11 | g.17406968C>G | CA379803491 | ABCC8 | n.2651G>C n.1421G>C n.814G>C n.3151G>C n.581G>C n.3098G>C c.3079G>C (p.Ala1027Pro) n.4387G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.3148G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.3272G>C n.3228G>C n.3095G>C n.3250G>C n.3307G>C n.3253G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) n.3146G>C n.3054G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2583G>C n.3224G>C n.3257G>C n.3194G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.2923G>C (p.Ala975Pro) c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.1166G>C n.3036G>C c.2864G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1206G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) n.221G>C c.2281G>C c.248G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.3357G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.2388G>C c.3088G>C (n.3088G>C) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.*2812G>C (n.*2812G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.214G>C n.766G>C c.2952G>C (p.Trp984Cys) n.751G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.3048G>C n.3045G>C n.3231G>C c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.3223G>C n.3154G>C n.3303G>C | |
11 | g.17406968C>T | CA379803489 | ABCC8 | n.2651G>A n.1421G>A n.814G>A n.3151G>A n.581G>A n.3098G>A c.3079G>A (p.Ala1027Thr) n.4387G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.3148G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.3272G>A n.3228G>A n.3095G>A n.3250G>A n.3307G>A n.3253G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) n.3146G>A n.3054G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2583G>A n.3224G>A n.3257G>A n.3194G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.2923G>A (p.Ala975Thr) c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.1166G>A n.3036G>A c.2864G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1206G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) n.221G>A c.2281G>A c.248G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.3357G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.2388G>A c.3088G>A (n.3088G>A) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.*2812G>A (n.*2812G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.214G>A n.766G>A c.2952G>A (p.Trp984Ter) n.751G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.3048G>A n.3045G>A n.3231G>A c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.3223G>A n.3154G>A n.3303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406969del | CA916083235 | ABCC8 | n.2651del n.1421del n.814del n.3151del n.581del n.3098del c.3079del (p.Ala1027ProfsTer14) n.4387del c.*1220del (n.*1220del) n.3148del c.*1513del (n.*1513del) n.3272del n.3228del n.3095del n.3250del n.3307del n.3253del c.*219del (n.*219del) c.*1251del (n.*1251del) c.3082del (p.Ala1028ProfsTer14) n.3146del n.3054del c.*1254del (n.*1254del) n.2583del n.3224del n.3257del n.3194del c.*1294del (n.*1294del) c.2923del (p.Ala975ProfsTer14) c.*2787del (n.*2787del) c.*1478del (n.*1478del) c.3085del (p.Ala1029ProfsTer14) c.1166del n.3036del c.2864del c.*1058del (n.*1058del) c.1206del c.1438del (p.Ala480ProfsTer14) c.*1337del (n.*1337del) c.*1367del (n.*1367del) c.3148del (p.Ala1050ProfsTer14) n.221del c.2281del c.248del c.*1346del (n.*1346del) c.3357del c.*1038del (n.*1038del) c.*1549del (n.*1549del) c.*1355del (n.*1355del) c.2388del c.3088del (n.3088del) c.2833del (p.Ala945ProfsTer14) c.*2812del (n.*2812del) c.*1223del (n.*1223del) n.214del n.766del c.2952del (p.Trp984CysfsTer?) n.751del c.1582del (p.Ala528ProfsTer14) n.3048del n.3045del n.3231del c.3151del (p.Ala1051ProfsTer14) c.1648del (p.Ala550ProfsTer14) c.1039del (p.Ala347ProfsTer14) c.1450del (p.Ala484ProfsTer14) n.3223del n.3154del n.3303del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |