Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17406625A>CCA379801074ABCC8n.2895T>G
n.1665T>G
n.1058T>G
n.3395T>G
n.825T>G
n.3342T>G
c.3323T>G (p.Met1108Arg)
n.4631T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.3392T>G
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
n.3615T>G
n.3472T>G
n.3339T>G
n.3494T>G
n.3551T>G
n.3497T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.3326T>G (p.Met1109Arg)
n.3390T>G
n.3298T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
n.2827T>G
n.3468T>G
n.3501T>G
n.3438T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.3167T>G (p.Met1056Arg)
c.*3031T>G (n.*3031T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.1410T>G
n.3280T>G
c.3108T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.1450T>G
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
c.3392T>G (p.Met1131Arg)
n.465T>G
c.2525T>G
c.492T>G
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.3601T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.2632T>G
c.3332T>G (n.3332T>G)
c.3077T>G (p.Met1026Arg)
c.*3056T>G (n.*3056T>G)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
n.458T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1826T>G (p.Met609Arg)
n.3292T>G
n.3289T>G
n.3475T>G
c.3395T>G (p.Met1132Arg)
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
n.3467T>G
n.3398T>G
n.3547T>G
 ClinVar
11g.17406625A>GCA379801077ABCC8n.2895T>C
n.1665T>C
n.1058T>C
n.3395T>C
n.825T>C
n.3342T>C
c.3323T>C (p.Met1108Thr)
n.4631T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.3392T>C
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
n.3615T>C
n.3472T>C
n.3339T>C
n.3494T>C
n.3551T>C
n.3497T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.3326T>C (p.Met1109Thr)
n.3390T>C
n.3298T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
n.2827T>C
n.3468T>C
n.3501T>C
n.3438T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.3167T>C (p.Met1056Thr)
c.*3031T>C (n.*3031T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.1410T>C
n.3280T>C
c.3108T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.1450T>C
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.3392T>C (p.Met1131Thr)
n.465T>C
c.2525T>C
c.492T>C
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.3601T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.2632T>C
c.3332T>C (n.3332T>C)
c.3077T>C (p.Met1026Thr)
c.*3056T>C (n.*3056T>C)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
n.458T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1826T>C (p.Met609Thr)
n.3292T>C
n.3289T>C
n.3475T>C
c.3395T>C (p.Met1132Thr)
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
n.3467T>C
n.3398T>C
n.3547T>C
11g.17406625A>TCA379801080ABCC8n.2895T>A
n.1665T>A
n.1058T>A
n.3395T>A
n.825T>A
n.3342T>A
c.3323T>A (p.Met1108Lys)
n.4631T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.3392T>A
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
n.3615T>A
n.3472T>A
n.3339T>A
n.3494T>A
n.3551T>A
n.3497T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.3326T>A (p.Met1109Lys)
n.3390T>A
n.3298T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
n.2827T>A
n.3468T>A
n.3501T>A
n.3438T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.3167T>A (p.Met1056Lys)
c.*3031T>A (n.*3031T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.1410T>A
n.3280T>A
c.3108T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.1450T>A
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.3392T>A (p.Met1131Lys)
n.465T>A
c.2525T>A
c.492T>A
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.3601T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.2632T>A
c.3332T>A (n.3332T>A)
c.3077T>A (p.Met1026Lys)
c.*3056T>A (n.*3056T>A)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
n.458T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1826T>A (p.Met609Lys)
n.3292T>A
n.3289T>A
n.3475T>A
c.3395T>A (p.Met1132Lys)
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
n.3467T>A
n.3398T>A
n.3547T>A
11g.17406626T>ACA379801091ABCC8n.2894A>T
n.1664A>T
n.1057A>T
n.3394A>T
n.824A>T
n.3341A>T
c.3322A>T (p.Met1108Leu)
n.4630A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.3391A>T
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
n.3614A>T
n.3471A>T
n.3338A>T
n.3493A>T
n.3550A>T
n.3496A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.3325A>T (p.Met1109Leu)
n.3389A>T
n.3297A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
n.2826A>T
n.3467A>T
n.3500A>T
n.3437A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.3166A>T (p.Met1056Leu)
c.*3030A>T (n.*3030A>T)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.1409A>T
n.3279A>T
c.3107A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.1449A>T
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.*3129A>T (n.*3129A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.3391A>T (p.Met1131Leu)
n.464A>T
c.2524A>T
c.491A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.3600A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.2631A>T
c.3331A>T (n.3331A>T)
c.3076A>T (p.Met1026Leu)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.457A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
n.3291A>T
n.3288A>T
n.3474A>T
c.3394A>T (p.Met1132Leu)
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
n.3466A>T
n.3397A>T
n.3546A>T
11g.17406626T>CCA379801082ABCC8n.2894A>G
n.1664A>G
n.1057A>G
n.3394A>G
n.824A>G
n.3341A>G
c.3322A>G (p.Met1108Val)
n.4630A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.3391A>G
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
n.3614A>G
n.3471A>G
n.3338A>G
n.3493A>G
n.3550A>G
n.3496A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.3325A>G (p.Met1109Val)
n.3389A>G
n.3297A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
n.2826A>G
n.3467A>G
n.3500A>G
n.3437A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.3166A>G (p.Met1056Val)
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.1409A>G
n.3279A>G
c.3107A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.1449A>G
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.*3129A>G (n.*3129A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.3391A>G (p.Met1131Val)
n.464A>G
c.2524A>G
c.491A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.3600A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.2631A>G
c.3331A>G (n.3331A>G)
c.3076A>G (p.Met1026Val)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
n.457A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1825A>G (p.Met609Val)
n.3291A>G
n.3288A>G
n.3474A>G
c.3394A>G (p.Met1132Val)
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.1693A>G (p.Met565Val)
n.3466A>G
n.3397A>G
n.3546A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406626T>GCA379801087ABCC8n.2894A>C
n.1664A>C
n.1057A>C
n.3394A>C
n.824A>C
n.3341A>C
c.3322A>C (p.Met1108Leu)
n.4630A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.3391A>C
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
n.3614A>C
n.3471A>C
n.3338A>C
n.3493A>C
n.3550A>C
n.3496A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.3325A>C (p.Met1109Leu)
n.3389A>C
n.3297A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
n.2826A>C
n.3467A>C
n.3500A>C
n.3437A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.3166A>C (p.Met1056Leu)
c.*3030A>C (n.*3030A>C)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.1409A>C
n.3279A>C
c.3107A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1449A>C
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.*3129A>C (n.*3129A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.3391A>C (p.Met1131Leu)
n.464A>C
c.2524A>C
c.491A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.3600A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.2631A>C
c.3331A>C (n.3331A>C)
c.3076A>C (p.Met1026Leu)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
n.457A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
n.3291A>C
n.3288A>C
n.3474A>C
c.3394A>C (p.Met1132Leu)
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
n.3466A>C
n.3397A>C
n.3546A>C
11g.17406626T=CA1955128480ABCC8n.2894A=
n.1664A=
n.1057A=
n.3394A=
n.824A=
n.3341A=
c.3322A= (p.Met1108=)
n.4630A=
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.3391A=
c.*1756A= (n.*1756A=)
n.3614A=
n.3471A=
n.3338A=
n.3493A=
n.3550A=
n.3496A=
c.*462A= (n.*462A=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.3325A= (p.Met1109=)
n.3389A=
n.3297A=
c.*1497A= (n.*1497A=)
n.2826A=
n.3467A=
n.3500A=
n.3437A=
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.3166A= (p.Met1056=)
c.*3030A= (n.*3030A=)
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.3328A= (p.Met1110=)
c.1409A=
n.3279A=
c.3107A=
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.1449A=
c.1681A= (p.Met561=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.*3129A= (n.*3129A=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
c.3391A= (p.Met1131=)
n.464A=
c.2524A=
c.491A=
c.*1589A= (n.*1589A=)
c.3600A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.*1792A= (n.*1792A=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
c.2631A=
c.3331A= (n.3331A=)
c.3076A= (p.Met1026=)
c.*3055A= (n.*3055A=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
n.457A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.1825A= (p.Met609=)
n.3291A=
n.3288A=
n.3474A=
c.3394A= (p.Met1132=)
c.1891A= (p.Met631=)
c.1282A= (p.Met428=)
c.1693A= (p.Met565=)
n.3466A=
n.3397A=
n.3546A=
11g.17406627G>ACA473300214ABCC8n.2893C>T
n.1663C>T
n.1056C>T
n.3393C>T
n.823C>T
n.3340C>T
c.3321C>T (p.Pro1107=)
n.4629C>T
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.3390C>T
c.*1755C>T (n.*1755C>T)
n.3613C>T
n.3470C>T
n.3337C>T
n.3492C>T
n.3549C>T
n.3495C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.3324C>T (p.Pro1108=)
n.3388C>T
n.3296C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
n.2825C>T
n.3466C>T
n.3499C>T
n.3436C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.3165C>T (p.Pro1055=)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.3327C>T (p.Pro1109=)
c.1408C>T
n.3278C>T
c.3106C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.1448C>T
c.1680C>T (p.Pro560=)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.*3128C>T (n.*3128C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.3390C>T (p.Pro1130=)
n.463C>T
c.2523C>T
c.490C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.3599C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.2630C>T
c.3330C>T (n.3330C>T)
c.3075C>T (p.Pro1025=)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.456C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.1824C>T (p.Pro608=)
n.3290C>T
n.3287C>T
n.3473C>T
c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.1890C>T (p.Pro630=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
n.3465C>T
n.3396C>T
n.3545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17406627G>CCA473300213ABCC8n.2893C>G
n.1663C>G
n.1056C>G
n.3393C>G
n.823C>G
n.3340C>G
c.3321C>G (p.Pro1107=)
n.4629C>G
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.3390C>G
c.*1755C>G (n.*1755C>G)
n.3613C>G
n.3470C>G
n.3337C>G
n.3492C>G
n.3549C>G
n.3495C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.3324C>G (p.Pro1108=)
n.3388C>G
n.3296C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
n.2825C>G
n.3466C>G
n.3499C>G
n.3436C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.3165C>G (p.Pro1055=)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.3327C>G (p.Pro1109=)
c.1408C>G
n.3278C>G
c.3106C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.1448C>G
c.1680C>G (p.Pro560=)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.*3128C>G (n.*3128C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.3390C>G (p.Pro1130=)
n.463C>G
c.2523C>G
c.490C>G
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.3599C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.2630C>G
c.3330C>G (n.3330C>G)
c.3075C>G (p.Pro1025=)
c.*3054C>G (n.*3054C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.456C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.1824C>G (p.Pro608=)
n.3290C>G
n.3287C>G
n.3473C>G
c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.1890C>G (p.Pro630=)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
n.3465C>G
n.3396C>G
n.3545C>G
11g.17406627G>TCA473300212ABCC8n.2893C>A
n.1663C>A
n.1056C>A
n.3393C>A
n.823C>A
n.3340C>A
c.3321C>A (p.Pro1107=)
n.4629C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.3390C>A
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
n.3613C>A
n.3470C>A
n.3337C>A
n.3492C>A
n.3549C>A
n.3495C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.3324C>A (p.Pro1108=)
n.3388C>A
n.3296C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
n.2825C>A
n.3466C>A
n.3499C>A
n.3436C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.3165C>A (p.Pro1055=)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.3327C>A (p.Pro1109=)
c.1408C>A
n.3278C>A
c.3106C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.1448C>A
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.*3128C>A (n.*3128C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.3390C>A (p.Pro1130=)
n.463C>A
c.2523C>A
c.490C>A
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.3599C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.2630C>A
c.3330C>A (n.3330C>A)
c.3075C>A (p.Pro1025=)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.456C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.1824C>A (p.Pro608=)
n.3290C>A
n.3287C>A
n.3473C>A
c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.1890C>A (p.Pro630=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
n.3465C>A
n.3396C>A
n.3545C>A
11g.17406631dupCA2695213266ABCC8n.2893dup
n.1663dup
n.1056dup
n.3393dup
n.823dup
n.3340dup
c.3321dup (p.Met1108HisfsTer5)
n.4629dup
c.*1462dup (n.*1462dup)
n.3390dup
c.*1755dup (n.*1755dup)
n.3613dup
n.3470dup
n.3337dup
n.3492dup
n.3549dup
n.3495dup
c.*461dup (n.*461dup)
c.*1493dup (n.*1493dup)
c.3324dup (p.Met1109HisfsTer5)
n.3388dup
n.3296dup
c.*1496dup (n.*1496dup)
n.2825dup
n.3466dup
n.3499dup
n.3436dup
c.*1536dup (n.*1536dup)
c.3165dup (p.Met1056HisfsTer5)
c.*3029dup (n.*3029dup)
c.*1720dup (n.*1720dup)
c.3327dup (p.Met1110HisfsTer5)
c.1408dup
n.3278dup
c.3106dup
c.*1300dup (n.*1300dup)
c.1448dup
c.1680dup (p.Met561HisfsTer5)
c.*1579dup (n.*1579dup)
c.*3128dup (n.*3128dup)
c.*1609dup (n.*1609dup)
c.3390dup (p.Met1131HisfsTer5)
n.463dup
c.2523dup
c.490dup
c.*1588dup (n.*1588dup)
c.3599dup
c.*1280dup (n.*1280dup)
c.*1791dup (n.*1791dup)
c.*1597dup (n.*1597dup)
c.2630dup
c.3330dup (n.3330dup)
c.3075dup (p.Met1026HisfsTer5)
c.*3054dup (n.*3054dup)
c.*1465dup (n.*1465dup)
n.456dup
c.*200dup (n.*200dup)
c.1824dup (p.Met609HisfsTer5)
n.3290dup
n.3287dup
n.3473dup
c.3393dup (p.Met1132HisfsTer5)
c.1890dup (p.Met631HisfsTer5)
c.1281dup (p.Met428HisfsTer5)
c.1692dup (p.Met565HisfsTer5)
n.3465dup
n.3396dup
n.3545dup
11g.17406628G>ACA379801095ABCC8n.2892C>T
n.1662C>T
n.1055C>T
n.3392C>T
n.822C>T
n.3339C>T
c.3320C>T (p.Pro1107Leu)
n.4628C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.3389C>T
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
n.3612C>T
n.3469C>T
n.3336C>T
n.3491C>T
n.3548C>T
n.3494C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
n.3387C>T
n.3295C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
n.2824C>T
n.3465C>T
n.3498C>T
n.3435C>T
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.3164C>T (p.Pro1055Leu)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.3326C>T (p.Pro1109Leu)
c.1407C>T
n.3277C>T
c.3105C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1447C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
n.462C>T
c.2522C>T
c.489C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.3598C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.2629C>T
c.3329C>T (n.3329C>T)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.455C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
n.3289C>T
n.3286C>T
n.3472C>T
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.3464C>T
n.3395C>T
n.3544C>T
11g.17406628G>CCA379801099ABCC8n.2892C>G
n.1662C>G
n.1055C>G
n.3392C>G
n.822C>G
n.3339C>G
c.3320C>G (p.Pro1107Arg)
n.4628C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.3389C>G
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
n.3612C>G
n.3469C>G
n.3336C>G
n.3491C>G
n.3548C>G
n.3494C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
n.3387C>G
n.3295C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
n.2824C>G
n.3465C>G
n.3498C>G
n.3435C>G
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.3164C>G (p.Pro1055Arg)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.3326C>G (p.Pro1109Arg)
c.1407C>G
n.3277C>G
c.3105C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1447C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.*3127C>G (n.*3127C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
n.462C>G
c.2522C>G
c.489C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.3598C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.2629C>G
c.3329C>G (n.3329C>G)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.455C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
n.3289C>G
n.3286C>G
n.3472C>G
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.3464C>G
n.3395C>G
n.3544C>G
 gnomAD v4
11g.17406628G>TCA379801097ABCC8n.2892C>A
n.1662C>A
n.1055C>A
n.3392C>A
n.822C>A
n.3339C>A
c.3320C>A (p.Pro1107His)
n.4628C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.3389C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
n.3612C>A
n.3469C>A
n.3336C>A
n.3491C>A
n.3548C>A
n.3494C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.3323C>A (p.Pro1108His)
n.3387C>A
n.3295C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
n.2824C>A
n.3465C>A
n.3498C>A
n.3435C>A
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.3164C>A (p.Pro1055His)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.3326C>A (p.Pro1109His)
c.1407C>A
n.3277C>A
c.3105C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1447C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.*3127C>A (n.*3127C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.3389C>A (p.Pro1130His)
n.462C>A
c.2522C>A
c.489C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.3598C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.2629C>A
c.3329C>A (n.3329C>A)
c.3074C>A (p.Pro1025His)
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.455C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1823C>A (p.Pro608His)
n.3289C>A
n.3286C>A
n.3472C>A
c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
n.3464C>A
n.3395C>A
n.3544C>A
11g.17406629G>ACA379801111ABCC8n.2891C>T
n.1661C>T
n.1054C>T
n.3391C>T
n.821C>T
n.3338C>T
c.3319C>T (p.Pro1107Ser)
n.4627C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.3388C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.3611C>T
n.3468C>T
n.3335C>T
n.3490C>T
n.3547C>T
n.3493C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
n.3386C>T
n.3294C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.2823C>T
n.3464C>T
n.3497C>T
n.3434C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.3163C>T (p.Pro1055Ser)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.3325C>T (p.Pro1109Ser)
c.1406C>T
n.3276C>T
c.3104C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.1446C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*3126C>T (n.*3126C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
n.461C>T
c.2521C>T
c.488C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.3597C>T
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.2628C>T
c.3328C>T (n.3328C>T)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.*3052C>T (n.*3052C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.454C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
n.3288C>T
n.3285C>T
n.3471C>T
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.3463C>T
n.3394C>T
n.3543C>T
 gnomAD v4
11g.17406629G>CCA379801115ABCC8n.2891C>G
n.1661C>G
n.1054C>G
n.3391C>G
n.821C>G
n.3338C>G
c.3319C>G (p.Pro1107Ala)
n.4627C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.3388C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
n.3611C>G
n.3468C>G
n.3335C>G
n.3490C>G
n.3547C>G
n.3493C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
n.3386C>G
n.3294C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.2823C>G
n.3464C>G
n.3497C>G
n.3434C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.3163C>G (p.Pro1055Ala)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.3325C>G (p.Pro1109Ala)
c.1406C>G
n.3276C>G
c.3104C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.1446C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*3126C>G (n.*3126C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
n.461C>G
c.2521C>G
c.488C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.3597C>G
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.2628C>G
c.3328C>G (n.3328C>G)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.*3052C>G (n.*3052C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.454C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
n.3288C>G
n.3285C>G
n.3471C>G
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.3463C>G
n.3394C>G
n.3543C>G
 dbSNP
11g.17406629G=CA1955128481ABCC8n.2891C=
n.1661C=
n.1054C=
n.3391C=
n.821C=
n.3338C=
c.3319C= (p.Pro1107=)
n.4627C=
c.*1460C= (n.*1460C=)
n.3388C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
n.3611C=
n.3468C=
n.3335C=
n.3490C=
n.3547C=
n.3493C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.3322C= (p.Pro1108=)
n.3386C=
n.3294C=
c.*1494C= (n.*1494C=)
n.2823C=
n.3464C=
n.3497C=
n.3434C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.3163C= (p.Pro1055=)
c.*3027C= (n.*3027C=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.3325C= (p.Pro1109=)
c.1406C=
n.3276C=
c.3104C=
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.1446C=
c.1678C= (p.Pro560=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.*3126C= (n.*3126C=)
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.3388C= (p.Pro1130=)
n.461C=
c.2521C=
c.488C=
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.3597C=
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*1789C= (n.*1789C=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.2628C=
c.3328C= (n.3328C=)
c.3073C= (p.Pro1025=)
c.*3052C= (n.*3052C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
n.454C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.1822C= (p.Pro608=)
n.3288C=
n.3285C=
n.3471C=
c.3391C= (p.Pro1131=)
c.1888C= (p.Pro630=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1690C= (p.Pro564=)
n.3463C=
n.3394C=
n.3543C=
11g.17406629G>TCA379801114ABCC8n.2891C>A
n.1661C>A
n.1054C>A
n.3391C>A
n.821C>A
n.3338C>A
c.3319C>A (p.Pro1107Thr)
n.4627C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.3388C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.3611C>A
n.3468C>A
n.3335C>A
n.3490C>A
n.3547C>A
n.3493C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
n.3386C>A
n.3294C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.2823C>A
n.3464C>A
n.3497C>A
n.3434C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.3163C>A (p.Pro1055Thr)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.3325C>A (p.Pro1109Thr)
c.1406C>A
n.3276C>A
c.3104C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.1446C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*3126C>A (n.*3126C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
n.461C>A
c.2521C>A
c.488C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.3597C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.2628C>A
c.3328C>A (n.3328C>A)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.*3052C>A (n.*3052C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.454C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
n.3288C>A
n.3285C>A
n.3471C>A
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.3463C>A
n.3394C>A
n.3543C>A
11g.17406630G>ACA473300215ABCC8n.2890C>T
n.1660C>T
n.1053C>T
n.3390C>T
n.820C>T
n.3337C>T
c.3318C>T (p.Ala1106=)
n.4626C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
n.3387C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.3610C>T
n.3467C>T
n.3334C>T
n.3489C>T
n.3546C>T
n.3492C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.3321C>T (p.Ala1107=)
n.3385C>T
n.3293C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
n.2822C>T
n.3463C>T
n.3496C>T
n.3433C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.3162C>T (p.Ala1054=)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.3324C>T (p.Ala1108=)
c.1405C>T
n.3275C>T
c.3103C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.1445C>T
c.1677C>T (p.Ala559=)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.3387C>T (p.Ala1129=)
n.460C>T
c.2520C>T
c.487C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.3596C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.2627C>T
c.3327C>T (n.3327C>T)
c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.*3051C>T (n.*3051C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.453C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1821C>T (p.Ala607=)
n.3287C>T
n.3284C>T
n.3470C>T
c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
n.3462C>T
n.3393C>T
n.3542C>T
11g.17406630G>CCA473300217ABCC8n.2890C>G
n.1660C>G
n.1053C>G
n.3390C>G
n.820C>G
n.3337C>G
c.3318C>G (p.Ala1106=)
n.4626C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
n.3387C>G
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
n.3610C>G
n.3467C>G
n.3334C>G
n.3489C>G
n.3546C>G
n.3492C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.3321C>G (p.Ala1107=)
n.3385C>G
n.3293C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
n.2822C>G
n.3463C>G
n.3496C>G
n.3433C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.3162C>G (p.Ala1054=)
c.*3026C>G (n.*3026C>G)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.3324C>G (p.Ala1108=)
c.1405C>G
n.3275C>G
c.3103C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.1445C>G
c.1677C>G (p.Ala559=)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.3387C>G (p.Ala1129=)
n.460C>G
c.2520C>G
c.487C>G
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.3596C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.2627C>G
c.3327C>G (n.3327C>G)
c.3072C>G (p.Ala1024=)
c.*3051C>G (n.*3051C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.453C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1821C>G (p.Ala607=)
n.3287C>G
n.3284C>G
n.3470C>G
c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
n.3462C>G
n.3393C>G
n.3542C>G
11g.17406630G>TCA473300216ABCC8n.2890C>A
n.1660C>A
n.1053C>A
n.3390C>A
n.820C>A
n.3337C>A
c.3318C>A (p.Ala1106=)
n.4626C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
n.3387C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
n.3610C>A
n.3467C>A
n.3334C>A
n.3489C>A
n.3546C>A
n.3492C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.3321C>A (p.Ala1107=)
n.3385C>A
n.3293C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
n.2822C>A
n.3463C>A
n.3496C>A
n.3433C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.3162C>A (p.Ala1054=)
c.*3026C>A (n.*3026C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.3324C>A (p.Ala1108=)
c.1405C>A
n.3275C>A
c.3103C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.1445C>A
c.1677C>A (p.Ala559=)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
n.460C>A
c.2520C>A
c.487C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.3596C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.2627C>A
c.3327C>A (n.3327C>A)
c.3072C>A (p.Ala1024=)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.453C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1821C>A (p.Ala607=)
n.3287C>A
n.3284C>A
n.3470C>A
c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
n.3462C>A
n.3393C>A
n.3542C>A
11g.17406631G>ACA379801116ABCC8n.2889C>T
n.1659C>T
n.1052C>T
n.3389C>T
n.819C>T
n.3336C>T
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
n.4625C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.3386C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
n.3609C>T
n.3466C>T
n.3333C>T
n.3488C>T
n.3545C>T
n.3491C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
n.3384C>T
n.3292C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
n.2821C>T
n.3462C>T
n.3495C>T
n.3432C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.3161C>T (p.Ala1054Val)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.1404C>T
n.3274C>T
c.3102C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1444C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*3124C>T (n.*3124C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
n.459C>T
c.2519C>T
c.486C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.3595C>T
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.2626C>T
c.3326C>T (n.3326C>T)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
c.*3050C>T (n.*3050C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.452C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
n.3286C>T
n.3283C>T
n.3469C>T
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
n.3461C>T
n.3392C>T
n.3541C>T
 COSMIC
11g.17406631G>CCA379801127ABCC8n.2889C>G
n.1659C>G
n.1052C>G
n.3389C>G
n.819C>G
n.3336C>G
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
n.4625C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.3386C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.3609C>G
n.3466C>G
n.3333C>G
n.3488C>G
n.3545C>G
n.3491C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
n.3384C>G
n.3292C>G
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
n.2821C>G
n.3462C>G
n.3495C>G
n.3432C>G
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.3161C>G (p.Ala1054Gly)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.1404C>G
n.3274C>G
c.3102C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1444C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*3124C>G (n.*3124C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
n.459C>G
c.2519C>G
c.486C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.3595C>G
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.2626C>G
c.3326C>G (n.3326C>G)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.452C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
n.3286C>G
n.3283C>G
n.3469C>G
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
n.3461C>G
n.3392C>G
n.3541C>G
11g.17406631G=CA1955128482ABCC8n.2889C=
n.1659C=
n.1052C=
n.3389C=
n.819C=
n.3336C=
c.3317C= (p.Ala1106=)
n.4625C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.3386C=
c.*1751C= (n.*1751C=)
n.3609C=
n.3466C=
n.3333C=
n.3488C=
n.3545C=
n.3491C=
c.*457C= (n.*457C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.3320C= (p.Ala1107=)
n.3384C=
n.3292C=
c.*1492C= (n.*1492C=)
n.2821C=
n.3462C=
n.3495C=
n.3432C=
c.*1532C= (n.*1532C=)
c.3161C= (p.Ala1054=)
c.*3025C= (n.*3025C=)
c.*1716C= (n.*1716C=)
c.3323C= (p.Ala1108=)
c.1404C=
n.3274C=
c.3102C=
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.1444C=
c.1676C= (p.Ala559=)
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.*3124C= (n.*3124C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.3386C= (p.Ala1129=)
n.459C=
c.2519C=
c.486C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.3595C=
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.2626C=
c.3326C= (n.3326C=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
c.*3050C= (n.*3050C=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
n.452C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.1820C= (p.Ala607=)
n.3286C=
n.3283C=
n.3469C=
c.3389C= (p.Ala1130=)
c.1886C= (p.Ala629=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1688C= (p.Ala563=)
n.3461C=
n.3392C=
n.3541C=
11g.17406631G>TCA379801120ABCC8n.2889C>A
n.1659C>A
n.1052C>A
n.3389C>A
n.819C>A
n.3336C>A
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
n.4625C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.3386C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.3609C>A
n.3466C>A
n.3333C>A
n.3488C>A
n.3545C>A
n.3491C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.3320C>A (p.Ala1107Asp)
n.3384C>A
n.3292C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.2821C>A
n.3462C>A
n.3495C>A
n.3432C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.3161C>A (p.Ala1054Asp)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.1404C>A
n.3274C>A
c.3102C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1444C>A
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
n.459C>A
c.2519C>A
c.486C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.3595C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.2626C>A
c.3326C>A (n.3326C>A)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
c.*3050C>A (n.*3050C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.452C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
n.3286C>A
n.3283C>A
n.3469C>A
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
n.3461C>A
n.3392C>A
n.3541C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.17406632C>ACA379801148ABCC8n.2888G>T
n.1658G>T
n.1051G>T
n.3388G>T
n.818G>T
n.3335G>T
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
n.4624G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.3385G>T
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.3608G>T
n.3465G>T
n.3332G>T
n.3487G>T
n.3544G>T
n.3490G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
n.3383G>T
n.3291G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.2820G>T
n.3461G>T
n.3494G>T
n.3431G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
c.*3024G>T (n.*3024G>T)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
c.1403G>T
n.3273G>T
c.3101G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1443G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
n.458G>T
c.2518G>T
c.485G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.3594G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.2625G>T
c.3325G>T (n.3325G>T)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
n.451G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
n.3285G>T
n.3282G>T
n.3468G>T
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
n.3460G>T
n.3391G>T
n.3540G>T
11g.17406632C>GCA379801152ABCC8n.2888G>C
n.1658G>C
n.1051G>C
n.3388G>C
n.818G>C
n.3335G>C
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
n.4624G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.3385G>C
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
n.3608G>C
n.3465G>C
n.3332G>C
n.3487G>C
n.3544G>C
n.3490G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
n.3383G>C
n.3291G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.2820G>C
n.3461G>C
n.3494G>C
n.3431G>C
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
c.*3024G>C (n.*3024G>C)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
c.1403G>C
n.3273G>C
c.3101G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1443G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
n.458G>C
c.2518G>C
c.485G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.3594G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.2625G>C
c.3325G>C (n.3325G>C)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
n.451G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
n.3285G>C
n.3282G>C
n.3468G>C
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
n.3460G>C
n.3391G>C
n.3540G>C
11g.17406632C>TCA379801151ABCC8n.2888G>A
n.1658G>A
n.1051G>A
n.3388G>A
n.818G>A
n.3335G>A
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
n.4624G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.3385G>A
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.3608G>A
n.3465G>A
n.3332G>A
n.3487G>A
n.3544G>A
n.3490G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
n.3383G>A
n.3291G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.2820G>A
n.3461G>A
n.3494G>A
n.3431G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
c.*3024G>A (n.*3024G>A)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
c.1403G>A
n.3273G>A
c.3101G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1443G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
n.458G>A
c.2518G>A
c.485G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.3594G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.2625G>A
c.3325G>A (n.3325G>A)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.*3049G>A (n.*3049G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
n.451G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
n.3285G>A
n.3282G>A
n.3468G>A
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
n.3460G>A
n.3391G>A
n.3540G>A
11g.17406633T>ACA473300218ABCC8n.2887A>T
n.1657A>T
n.1050A>T
n.3387A>T
n.817A>T
n.3334A>T
c.3315A>T (p.Leu1105=)
n.4623A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.3384A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.3607A>T
n.3464A>T
n.3331A>T
n.3486A>T
n.3543A>T
n.3489A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.3318A>T (p.Leu1106=)
n.3382A>T
n.3290A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
n.2819A>T
n.3460A>T
n.3493A>T
n.3430A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.3159A>T (p.Leu1053=)
c.*3023A>T (n.*3023A>T)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.3321A>T (p.Leu1107=)
c.1402A>T
n.3272A>T
c.3100A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.1442A>T
c.1674A>T (p.Leu558=)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.3384A>T (p.Leu1128=)
n.457A>T
c.2517A>T
c.484A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.3593A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.2624A>T
c.3324A>T (n.3324A>T)
c.3069A>T (p.Leu1023=)
c.*3048A>T (n.*3048A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
n.450A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1818A>T (p.Leu606=)
n.3284A>T
n.3281A>T
n.3467A>T
c.3387A>T (p.Leu1129=)
c.1884A>T (p.Leu628=)
c.1275A>T (p.Leu425=)
c.1686A>T (p.Leu562=)
n.3459A>T
n.3390A>T
n.3539A>T
11g.17406633T>CCA5902870ABCC8n.2887A>G
n.1657A>G
n.1050A>G
n.3387A>G
n.817A>G
n.3334A>G
c.3315A>G (p.Leu1105=)
n.4623A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.3384A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.3607A>G
n.3464A>G
n.3331A>G
n.3486A>G
n.3543A>G
n.3489A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.3318A>G (p.Leu1106=)
n.3382A>G
n.3290A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
n.2819A>G
n.3460A>G
n.3493A>G
n.3430A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.3159A>G (p.Leu1053=)
c.*3023A>G (n.*3023A>G)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.3321A>G (p.Leu1107=)
c.1402A>G
n.3272A>G
c.3100A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.1442A>G
c.1674A>G (p.Leu558=)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.3384A>G (p.Leu1128=)
n.457A>G
c.2517A>G
c.484A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.3593A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.2624A>G
c.3324A>G (n.3324A>G)
c.3069A>G (p.Leu1023=)
c.*3048A>G (n.*3048A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.450A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1818A>G (p.Leu606=)
n.3284A>G
n.3281A>G
n.3467A>G
c.3387A>G (p.Leu1129=)
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.1275A>G (p.Leu425=)
c.1686A>G (p.Leu562=)
n.3459A>G
n.3390A>G
n.3539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406633T>GCA5902869ABCC8n.2887A>C
n.1657A>C
n.1050A>C
n.3387A>C
n.817A>C
n.3334A>C
c.3315A>C (p.Leu1105=)
n.4623A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.3384A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.3607A>C
n.3464A>C
n.3331A>C
n.3486A>C
n.3543A>C
n.3489A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.3318A>C (p.Leu1106=)
n.3382A>C
n.3290A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.2819A>C
n.3460A>C
n.3493A>C
n.3430A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.3159A>C (p.Leu1053=)
c.*3023A>C (n.*3023A>C)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.3321A>C (p.Leu1107=)
c.1402A>C
n.3272A>C
c.3100A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.1442A>C
c.1674A>C (p.Leu558=)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.3384A>C (p.Leu1128=)
n.457A>C
c.2517A>C
c.484A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.3593A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.2624A>C
c.3324A>C (n.3324A>C)
c.3069A>C (p.Leu1023=)
c.*3048A>C (n.*3048A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
n.450A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1818A>C (p.Leu606=)
n.3284A>C
n.3281A>C
n.3467A>C
c.3387A>C (p.Leu1129=)
c.1884A>C (p.Leu628=)
c.1275A>C (p.Leu425=)
c.1686A>C (p.Leu562=)
n.3459A>C
n.3390A>C
n.3539A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406633T=CA1955128483ABCC8n.2887A=
n.1657A=
n.1050A=
n.3387A=
n.817A=
n.3334A=
c.3315A= (p.Leu1105=)
n.4623A=
c.*1456A= (n.*1456A=)
n.3384A=
c.*1749A= (n.*1749A=)
n.3607A=
n.3464A=
n.3331A=
n.3486A=
n.3543A=
n.3489A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.3318A= (p.Leu1106=)
n.3382A=
n.3290A=
c.*1490A= (n.*1490A=)
n.2819A=
n.3460A=
n.3493A=
n.3430A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.3159A= (p.Leu1053=)
c.*3023A= (n.*3023A=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
c.3321A= (p.Leu1107=)
c.1402A=
n.3272A=
c.3100A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
c.1442A=
c.1674A= (p.Leu558=)
c.*1573A= (n.*1573A=)
c.*3122A= (n.*3122A=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.3384A= (p.Leu1128=)
n.457A=
c.2517A=
c.484A=
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.3593A=
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.*1785A= (n.*1785A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.2624A=
c.3324A= (n.3324A=)
c.3069A= (p.Leu1023=)
c.*3048A= (n.*3048A=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
n.450A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.1818A= (p.Leu606=)
n.3284A=
n.3281A=
n.3467A=
c.3387A= (p.Leu1129=)
c.1884A= (p.Leu628=)
c.1275A= (p.Leu425=)
c.1686A= (p.Leu562=)
n.3459A=
n.3390A=
n.3539A=
11g.17406634A>CCA379801161ABCC8n.2886T>G
n.1656T>G
n.1049T>G
n.3386T>G
n.816T>G
n.3333T>G
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
n.4622T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
n.3383T>G
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
n.3606T>G
n.3463T>G
n.3330T>G
n.3485T>G
n.3542T>G
n.3488T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
n.3381T>G
n.3289T>G
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
n.2818T>G
n.3459T>G
n.3492T>G
n.3429T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.3158T>G (p.Leu1053Arg)
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.1401T>G
n.3271T>G
c.3099T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.1441T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
n.456T>G
c.2516T>G
c.483T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.3592T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.2623T>G
c.3323T>G (n.3323T>G)
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.449T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.3283T>G
n.3280T>G
n.3466T>G
c.3386T>G (p.Leu1129Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.3458T>G
n.3389T>G
n.3538T>G
11g.17406634A>GCA379801166ABCC8n.2886T>C
n.1656T>C
n.1049T>C
n.3386T>C
n.816T>C
n.3333T>C
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
n.4622T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
n.3383T>C
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
n.3606T>C
n.3463T>C
n.3330T>C
n.3485T>C
n.3542T>C
n.3488T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
n.3381T>C
n.3289T>C
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
n.2818T>C
n.3459T>C
n.3492T>C
n.3429T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.1401T>C
n.3271T>C
c.3099T>C
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.1441T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
n.456T>C
c.2516T>C
c.483T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.3592T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.2623T>C
c.3323T>C (n.3323T>C)
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.449T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.3283T>C
n.3280T>C
n.3466T>C
c.3386T>C (p.Leu1129Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.3458T>C
n.3389T>C
n.3538T>C
 gnomAD v4
11g.17406634A>TCA379801167ABCC8n.2886T>A
n.1656T>A
n.1049T>A
n.3386T>A
n.816T>A
n.3333T>A
c.3314T>A (p.Leu1105Gln)
n.4622T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
n.3383T>A
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
n.3606T>A
n.3463T>A
n.3330T>A
n.3485T>A
n.3542T>A
n.3488T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.3317T>A (p.Leu1106Gln)
n.3381T>A
n.3289T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
n.2818T>A
n.3459T>A
n.3492T>A
n.3429T>A
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.3158T>A (p.Leu1053Gln)
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.3320T>A (p.Leu1107Gln)
c.1401T>A
n.3271T>A
c.3099T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.1441T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.3383T>A (p.Leu1128Gln)
n.456T>A
c.2516T>A
c.483T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.3592T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.2623T>A
c.3323T>A (n.3323T>A)
c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.449T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
n.3283T>A
n.3280T>A
n.3466T>A
c.3386T>A (p.Leu1129Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.3458T>A
n.3389T>A
n.3538T>A
11g.17406635G>ACA473300219ABCC8n.2885C>T
n.1655C>T
n.1048C>T
n.3385C>T
n.815C>T
n.3332C>T
c.3313C>T (p.Leu1105=)
n.4621C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.3382C>T
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
n.3605C>T
n.3462C>T
n.3329C>T
n.3484C>T
n.3541C>T
n.3487C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.3316C>T (p.Leu1106=)
n.3380C>T
n.3288C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
n.2817C>T
n.3458C>T
n.3491C>T
n.3428C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.3157C>T (p.Leu1053=)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.3319C>T (p.Leu1107=)
c.1400C>T
n.3270C>T
c.3098C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1440C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*3120C>T (n.*3120C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.3382C>T (p.Leu1128=)
n.455C>T
c.2515C>T
c.482C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.3591C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.2622C>T
c.3322C>T (n.3322C>T)
c.3067C>T (p.Leu1023=)
c.*3046C>T (n.*3046C>T)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
n.448C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1816C>T (p.Leu606=)
n.3282C>T
n.3279C>T
n.3465C>T
c.3385C>T (p.Leu1129=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.3457C>T
n.3388C>T
n.3537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406635G>CCA379801171ABCC8n.2885C>G
n.1655C>G
n.1048C>G
n.3385C>G
n.815C>G
n.3332C>G
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
n.4621C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.3382C>G
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
n.3605C>G
n.3462C>G
n.3329C>G
n.3484C>G
n.3541C>G
n.3487C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
n.3380C>G
n.3288C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
n.2817C>G
n.3458C>G
n.3491C>G
n.3428C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.3157C>G (p.Leu1053Val)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.1400C>G
n.3270C>G
c.3098C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1440C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*3120C>G (n.*3120C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
n.455C>G
c.2515C>G
c.482C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.3591C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.2622C>G
c.3322C>G (n.3322C>G)
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.*3046C>G (n.*3046C>G)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
n.448C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
n.3282C>G
n.3279C>G
n.3465C>G
c.3385C>G (p.Leu1129Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.3457C>G
n.3388C>G
n.3537C>G
 gnomAD v4
11g.17406635G=CA1955128484ABCC8n.2885C=
n.1655C=
n.1048C=
n.3385C=
n.815C=
n.3332C=
c.3313C= (p.Leu1105=)
n.4621C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
n.3382C=
c.*1747C= (n.*1747C=)
n.3605C=
n.3462C=
n.3329C=
n.3484C=
n.3541C=
n.3487C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.3316C= (p.Leu1106=)
n.3380C=
n.3288C=
c.*1488C= (n.*1488C=)
n.2817C=
n.3458C=
n.3491C=
n.3428C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.3157C= (p.Leu1053=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.3319C= (p.Leu1107=)
c.1400C=
n.3270C=
c.3098C=
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.1440C=
c.1672C= (p.Leu558=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*3120C= (n.*3120C=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
n.455C=
c.2515C=
c.482C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.3591C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.*1589C= (n.*1589C=)
c.2622C=
c.3322C= (n.3322C=)
c.3067C= (p.Leu1023=)
c.*3046C= (n.*3046C=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
n.448C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.1816C= (p.Leu606=)
n.3282C=
n.3279C=
n.3465C=
c.3385C= (p.Leu1129=)
c.1882C= (p.Leu628=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1684C= (p.Leu562=)
n.3457C=
n.3388C=
n.3537C=
11g.17406635G>TCA379801172ABCC8n.2885C>A
n.1655C>A
n.1048C>A
n.3385C>A
n.815C>A
n.3332C>A
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
n.4621C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.3382C>A
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
n.3605C>A
n.3462C>A
n.3329C>A
n.3484C>A
n.3541C>A
n.3487C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.3316C>A (p.Leu1106Ile)
n.3380C>A
n.3288C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
n.2817C>A
n.3458C>A
n.3491C>A
n.3428C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.3157C>A (p.Leu1053Ile)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.1400C>A
n.3270C>A
c.3098C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1440C>A
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*3120C>A (n.*3120C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
n.455C>A
c.2515C>A
c.482C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.3591C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.2622C>A
c.3322C>A (n.3322C>A)
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.*3046C>A (n.*3046C>A)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
n.448C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.3282C>A
n.3279C>A
n.3465C>A
c.3385C>A (p.Leu1129Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
n.3457C>A
n.3388C>A
n.3537C>A
11g.17406636G>ACA473300220ABCC8n.2884C>T
n.1654C>T
n.1047C>T
n.3384C>T
n.814C>T
n.3331C>T
c.3312C>T (p.Ile1104=)
n.4620C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.3381C>T
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.3604C>T
n.3461C>T
n.3328C>T
n.3483C>T
n.3540C>T
n.3486C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.3315C>T (p.Ile1105=)
n.3379C>T
n.3287C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.2816C>T
n.3457C>T
n.3490C>T
n.3427C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3156C>T (p.Ile1052=)
c.*3020C>T (n.*3020C>T)
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.3318C>T (p.Ile1106=)
c.1399C>T
n.3269C>T
c.3097C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.1439C>T
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*3119C>T (n.*3119C>T)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.3381C>T (p.Ile1127=)
n.454C>T
c.2514C>T
c.481C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.3590C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.2621C>T
c.3321C>T (n.3321C>T)
c.3066C>T (p.Ile1022=)
c.*3045C>T (n.*3045C>T)
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
n.447C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.1815C>T (p.Ile605=)
n.3281C>T
n.3278C>T
n.3464C>T
c.3384C>T (p.Ile1128=)
c.1881C>T (p.Ile627=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1683C>T (p.Ile561=)
n.3456C>T
n.3387C>T
n.3536C>T
11g.17406636G>CCA379801174ABCC8n.2884C>G
n.1654C>G
n.1047C>G
n.3384C>G
n.814C>G
n.3331C>G
c.3312C>G (p.Ile1104Met)
n.4620C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.3381C>G
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.3604C>G
n.3461C>G
n.3328C>G
n.3483C>G
n.3540C>G
n.3486C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.3315C>G (p.Ile1105Met)
n.3379C>G
n.3287C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.2816C>G
n.3457C>G
n.3490C>G
n.3427C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3156C>G (p.Ile1052Met)
c.*3020C>G (n.*3020C>G)
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.3318C>G (p.Ile1106Met)
c.1399C>G
n.3269C>G
c.3097C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.1439C>G
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.*3119C>G (n.*3119C>G)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.3381C>G (p.Ile1127Met)
n.454C>G
c.2514C>G
c.481C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.3590C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.2621C>G
c.3321C>G (n.3321C>G)
c.3066C>G (p.Ile1022Met)
c.*3045C>G (n.*3045C>G)
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
n.447C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
n.3281C>G
n.3278C>G
n.3464C>G
c.3384C>G (p.Ile1128Met)
c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1683C>G (p.Ile561Met)
n.3456C>G
n.3387C>G
n.3536C>G
11g.17406636G>TCA473300221ABCC8n.2884C>A
n.1654C>A
n.1047C>A
n.3384C>A
n.814C>A
n.3331C>A
c.3312C>A (p.Ile1104=)
n.4620C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.3381C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.3604C>A
n.3461C>A
n.3328C>A
n.3483C>A
n.3540C>A
n.3486C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.3315C>A (p.Ile1105=)
n.3379C>A
n.3287C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.2816C>A
n.3457C>A
n.3490C>A
n.3427C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3156C>A (p.Ile1052=)
c.*3020C>A (n.*3020C>A)
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.3318C>A (p.Ile1106=)
c.1399C>A
n.3269C>A
c.3097C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.1439C>A
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.3381C>A (p.Ile1127=)
n.454C>A
c.2514C>A
c.481C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.3590C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.2621C>A
c.3321C>A (n.3321C>A)
c.3066C>A (p.Ile1022=)
c.*3045C>A (n.*3045C>A)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
n.447C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.1815C>A (p.Ile605=)
n.3281C>A
n.3278C>A
n.3464C>A
c.3384C>A (p.Ile1128=)
c.1881C>A (p.Ile627=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1683C>A (p.Ile561=)
n.3456C>A
n.3387C>A
n.3536C>A
11g.17406637A>CCA379801177ABCC8n.2883T>G
n.1653T>G
n.1046T>G
n.3383T>G
n.813T>G
n.3330T>G
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
n.4619T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.3380T>G
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
n.3603T>G
n.3460T>G
n.3327T>G
n.3482T>G
n.3539T>G
n.3485T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.3314T>G (p.Ile1105Ser)
n.3378T>G
n.3286T>G
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.2815T>G
n.3456T>G
n.3489T>G
n.3426T>G
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.3155T>G (p.Ile1052Ser)
c.*3019T>G (n.*3019T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
c.1398T>G
n.3268T>G
c.3096T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1438T>G
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*3118T>G (n.*3118T>G)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
n.453T>G
c.2513T>G
c.480T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.3589T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.2620T>G
c.3320T>G (n.3320T>G)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.*3044T>G (n.*3044T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
n.446T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.3280T>G
n.3277T>G
n.3463T>G
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.3455T>G
n.3386T>G
n.3535T>G
11g.17406637A>GCA379801184ABCC8n.2883T>C
n.1653T>C
n.1046T>C
n.3383T>C
n.813T>C
n.3330T>C
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
n.4619T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.3380T>C
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
n.3603T>C
n.3460T>C
n.3327T>C
n.3482T>C
n.3539T>C
n.3485T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.3314T>C (p.Ile1105Thr)
n.3378T>C
n.3286T>C
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.2815T>C
n.3456T>C
n.3489T>C
n.3426T>C
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
c.*3019T>C (n.*3019T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
c.1398T>C
n.3268T>C
c.3096T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.1438T>C
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*3118T>C (n.*3118T>C)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
n.453T>C
c.2513T>C
c.480T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.3589T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.2620T>C
c.3320T>C (n.3320T>C)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.*3044T>C (n.*3044T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
n.446T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.3280T>C
n.3277T>C
n.3463T>C
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.3455T>C
n.3386T>C
n.3535T>C
11g.17406637A>TCA379801181ABCC8n.2883T>A
n.1653T>A
n.1046T>A
n.3383T>A
n.813T>A
n.3330T>A
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
n.4619T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.3380T>A
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
n.3603T>A
n.3460T>A
n.3327T>A
n.3482T>A
n.3539T>A
n.3485T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.3314T>A (p.Ile1105Asn)
n.3378T>A
n.3286T>A
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.2815T>A
n.3456T>A
n.3489T>A
n.3426T>A
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.3155T>A (p.Ile1052Asn)
c.*3019T>A (n.*3019T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
c.1398T>A
n.3268T>A
c.3096T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1438T>A
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
n.453T>A
c.2513T>A
c.480T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.3589T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.2620T>A
c.3320T>A (n.3320T>A)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.*3044T>A (n.*3044T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
n.446T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.3280T>A
n.3277T>A
n.3463T>A
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.3455T>A
n.3386T>A
n.3535T>A
11g.17406638T>ACA379801190ABCC8n.2882A>T
n.1652A>T
n.1045A>T
n.3382A>T
n.812A>T
n.3329A>T
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
n.4618A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.3379A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
n.3602A>T
n.3459A>T
n.3326A>T
n.3481A>T
n.3538A>T
n.3484A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.3313A>T (p.Ile1105Phe)
n.3377A>T
n.3285A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.2814A>T
n.3455A>T
n.3488A>T
n.3425A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.3154A>T (p.Ile1052Phe)
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
c.1397A>T
n.3267A>T
c.3095A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1437A>T
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*3117A>T (n.*3117A>T)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
n.452A>T
c.2512A>T
c.479A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.3588A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.2619A>T
c.3319A>T (n.3319A>T)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.*3043A>T (n.*3043A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.445A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.3279A>T
n.3276A>T
n.3462A>T
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.3454A>T
n.3385A>T
n.3534A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406638T>CCA218419543ABCC8n.2882A>G
n.1652A>G
n.1045A>G
n.3382A>G
n.812A>G
n.3329A>G
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
n.4618A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.3379A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
n.3602A>G
n.3459A>G
n.3326A>G
n.3481A>G
n.3538A>G
n.3484A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.3313A>G (p.Ile1105Val)
n.3377A>G
n.3285A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.2814A>G
n.3455A>G
n.3488A>G
n.3425A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.3316A>G (p.Ile1106Val)
c.1397A>G
n.3267A>G
c.3095A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1437A>G
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*3117A>G (n.*3117A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.3379A>G (p.Ile1127Val)
n.452A>G
c.2512A>G
c.479A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.3588A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.2619A>G
c.3319A>G (n.3319A>G)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.*3043A>G (n.*3043A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.445A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.3279A>G
n.3276A>G
n.3462A>G
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.3454A>G
n.3385A>G
n.3534A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17406638T>GCA379801192ABCC8n.2882A>C
n.1652A>C
n.1045A>C
n.3382A>C
n.812A>C
n.3329A>C
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
n.4618A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.3379A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
n.3602A>C
n.3459A>C
n.3326A>C
n.3481A>C
n.3538A>C
n.3484A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.3313A>C (p.Ile1105Leu)
n.3377A>C
n.3285A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.2814A>C
n.3455A>C
n.3488A>C
n.3425A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
c.1397A>C
n.3267A>C
c.3095A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1437A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
n.452A>C
c.2512A>C
c.479A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.3588A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.2619A>C
c.3319A>C (n.3319A>C)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.445A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.3279A>C
n.3276A>C
n.3462A>C
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.3454A>C
n.3385A>C
n.3534A>C
11g.17406638T=CA1955128485ABCC8n.2882A=
n.1652A=
n.1045A=
n.3382A=
n.812A=
n.3329A=
c.3310A= (p.Ile1104=)
n.4618A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
n.3379A=
c.*1744A= (n.*1744A=)
n.3602A=
n.3459A=
n.3326A=
n.3481A=
n.3538A=
n.3484A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
c.3313A= (p.Ile1105=)
n.3377A=
n.3285A=
c.*1485A= (n.*1485A=)
n.2814A=
n.3455A=
n.3488A=
n.3425A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.3154A= (p.Ile1052=)
c.*3018A= (n.*3018A=)
c.*1709A= (n.*1709A=)
c.3316A= (p.Ile1106=)
c.1397A=
n.3267A=
c.3095A=
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.1437A=
c.1669A= (p.Ile557=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.*3117A= (n.*3117A=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
c.3379A= (p.Ile1127=)
n.452A=
c.2512A=
c.479A=
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.3588A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
c.*1780A= (n.*1780A=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
c.2619A=
c.3319A= (n.3319A=)
c.3064A= (p.Ile1022=)
c.*3043A= (n.*3043A=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
n.445A=
c.*189A= (n.*189A=)
c.1813A= (p.Ile605=)
n.3279A=
n.3276A=
n.3462A=
c.3382A= (p.Ile1128=)
c.1879A= (p.Ile627=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.1681A= (p.Ile561=)
n.3454A=
n.3385A=
n.3534A=
11g.17406639G>ACA473300222ABCC8n.2881C>T
n.1651C>T
n.1044C>T
n.3381C>T
n.811C>T
n.3328C>T
c.3309C>T (p.Ile1103=)
n.4617C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.3378C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.3601C>T
n.3458C>T
n.3325C>T
n.3480C>T
n.3537C>T
n.3483C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.3312C>T (p.Ile1104=)
n.3376C>T
n.3284C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.2813C>T
n.3454C>T
n.3487C>T
n.3424C>T
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.3153C>T (p.Ile1051=)
c.*3017C>T (n.*3017C>T)
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.3315C>T (p.Ile1105=)
c.1396C>T
n.3266C>T
c.3094C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.1436C>T
c.1668C>T (p.Ile556=)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.*3116C>T (n.*3116C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.3378C>T (p.Ile1126=)
n.451C>T
c.2511C>T
c.478C>T
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.3587C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.2618C>T
c.3318C>T (n.3318C>T)
c.3063C>T (p.Ile1021=)
c.*3042C>T (n.*3042C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.444C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1812C>T (p.Ile604=)
n.3278C>T
n.3275C>T
n.3461C>T
c.3381C>T (p.Ile1127=)
c.1878C>T (p.Ile626=)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.3453C>T
n.3384C>T
n.3533C>T
 ClinVar
11g.17406639G>CCA379801194ABCC8n.2881C>G
n.1651C>G
n.1044C>G
n.3381C>G
n.811C>G
n.3328C>G
c.3309C>G (p.Ile1103Met)
n.4617C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.3378C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.3601C>G
n.3458C>G
n.3325C>G
n.3480C>G
n.3537C>G
n.3483C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.3312C>G (p.Ile1104Met)
n.3376C>G
n.3284C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.2813C>G
n.3454C>G
n.3487C>G
n.3424C>G
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.3153C>G (p.Ile1051Met)
c.*3017C>G (n.*3017C>G)
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
c.3315C>G (p.Ile1105Met)
c.1396C>G
n.3266C>G
c.3094C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.1436C>G
c.1668C>G (p.Ile556Met)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.*3116C>G (n.*3116C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
n.451C>G
c.2511C>G
c.478C>G
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.3587C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.2618C>G
c.3318C>G (n.3318C>G)
c.3063C>G (p.Ile1021Met)
c.*3042C>G (n.*3042C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.444C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
n.3278C>G
n.3275C>G
n.3461C>G
c.3381C>G (p.Ile1127Met)
c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1680C>G (p.Ile560Met)
n.3453C>G
n.3384C>G
n.3533C>G
11g.17406639G>TCA473300223ABCC8n.2881C>A
n.1651C>A
n.1044C>A
n.3381C>A
n.811C>A
n.3328C>A
c.3309C>A (p.Ile1103=)
n.4617C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.3378C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.3601C>A
n.3458C>A
n.3325C>A
n.3480C>A
n.3537C>A
n.3483C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.3312C>A (p.Ile1104=)
n.3376C>A
n.3284C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.2813C>A
n.3454C>A
n.3487C>A
n.3424C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.3153C>A (p.Ile1051=)
c.*3017C>A (n.*3017C>A)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.3315C>A (p.Ile1105=)
c.1396C>A
n.3266C>A
c.3094C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.1436C>A
c.1668C>A (p.Ile556=)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.*3116C>A (n.*3116C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.3378C>A (p.Ile1126=)
n.451C>A
c.2511C>A
c.478C>A
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.3587C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.2618C>A
c.3318C>A (n.3318C>A)
c.3063C>A (p.Ile1021=)
c.*3042C>A (n.*3042C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.444C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1812C>A (p.Ile604=)
n.3278C>A
n.3275C>A
n.3461C>A
c.3381C>A (p.Ile1127=)
c.1878C>A (p.Ile626=)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1680C>A (p.Ile560=)
n.3453C>A
n.3384C>A
n.3533C>A
11g.17406640A>CCA379801197ABCC8n.2880T>G
n.1650T>G
n.1043T>G
n.3380T>G
n.810T>G
n.3327T>G
c.3308T>G (p.Ile1103Ser)
n.4616T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.3377T>G
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
n.3600T>G
n.3457T>G
n.3324T>G
n.3479T>G
n.3536T>G
n.3482T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
n.3375T>G
n.3283T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.2812T>G
n.3453T>G
n.3486T>G
n.3423T>G
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.3152T>G (p.Ile1051Ser)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.*1707T>G (n.*1707T>G)
c.3314T>G (p.Ile1105Ser)
c.1395T>G
n.3265T>G
c.3093T>G
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1435T>G
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
n.450T>G
c.2510T>G
c.477T>G
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.3586T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.2617T>G
c.3317T>G (n.3317T>G)
c.3062T>G (p.Ile1021Ser)
c.*3041T>G (n.*3041T>G)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.443T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
n.3277T>G
n.3274T>G
n.3460T>G
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.3452T>G
n.3383T>G
n.3532T>G
11g.17406640A>GCA379801200ABCC8n.2880T>C
n.1650T>C
n.1043T>C
n.3380T>C
n.810T>C
n.3327T>C
c.3308T>C (p.Ile1103Thr)
n.4616T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.3377T>C
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
n.3600T>C
n.3457T>C
n.3324T>C
n.3479T>C
n.3536T>C
n.3482T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
n.3375T>C
n.3283T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.2812T>C
n.3453T>C
n.3486T>C
n.3423T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.3314T>C (p.Ile1105Thr)
c.1395T>C
n.3265T>C
c.3093T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1435T>C
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.*3115T>C (n.*3115T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
n.450T>C
c.2510T>C
c.477T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.3586T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.2617T>C
c.3317T>C (n.3317T>C)
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.*3041T>C (n.*3041T>C)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.443T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
n.3277T>C
n.3274T>C
n.3460T>C
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.3452T>C
n.3383T>C
n.3532T>C
11g.17406640A>TCA379801198ABCC8n.2880T>A
n.1650T>A
n.1043T>A
n.3380T>A
n.810T>A
n.3327T>A
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
n.4616T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.3377T>A
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
n.3600T>A
n.3457T>A
n.3324T>A
n.3479T>A
n.3536T>A
n.3482T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
n.3375T>A
n.3283T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.2812T>A
n.3453T>A
n.3486T>A
n.3423T>A
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.3152T>A (p.Ile1051Asn)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.*1707T>A (n.*1707T>A)
c.3314T>A (p.Ile1105Asn)
c.1395T>A
n.3265T>A
c.3093T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1435T>A
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*3115T>A (n.*3115T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
n.450T>A
c.2510T>A
c.477T>A
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.3586T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.2617T>A
c.3317T>A (n.3317T>A)
c.3062T>A (p.Ile1021Asn)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.443T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
n.3277T>A
n.3274T>A
n.3460T>A
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.3452T>A
n.3383T>A
n.3532T>A
 gnomAD v4
11g.17406641T>ACA379801206ABCC8n.2879A>T
n.1649A>T
n.1042A>T
n.3379A>T
n.809A>T
n.3326A>T
c.3307A>T (p.Ile1103Phe)
n.4615A>T
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
n.3376A>T
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
n.3599A>T
n.3456A>T
n.3323A>T
n.3478A>T
n.3535A>T
n.3481A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
n.3374A>T
n.3282A>T
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.2811A>T
n.3452A>T
n.3485A>T
n.3422A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.3151A>T (p.Ile1051Phe)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.3313A>T (p.Ile1105Phe)
c.1394A>T
n.3264A>T
c.3092A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1434A>T
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.*3114A>T (n.*3114A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
n.449A>T
c.2509A>T
c.476A>T
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.3585A>T
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.2616A>T
c.3316A>T (n.3316A>T)
c.3061A>T (p.Ile1021Phe)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.442A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
n.3276A>T
n.3273A>T
n.3459A>T
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.3451A>T
n.3382A>T
n.3531A>T
11g.17406641T>CCA379801208ABCC8n.2879A>G
n.1649A>G
n.1042A>G
n.3379A>G
n.809A>G
n.3326A>G
c.3307A>G (p.Ile1103Val)
n.4615A>G
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.3376A>G
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
n.3599A>G
n.3456A>G
n.3323A>G
n.3478A>G
n.3535A>G
n.3481A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
n.3374A>G
n.3282A>G
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.2811A>G
n.3452A>G
n.3485A>G
n.3422A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.3313A>G (p.Ile1105Val)
c.1394A>G
n.3264A>G
c.3092A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1434A>G
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.*3114A>G (n.*3114A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
n.449A>G
c.2509A>G
c.476A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.3585A>G
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.2616A>G
c.3316A>G (n.3316A>G)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.442A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
n.3276A>G
n.3273A>G
n.3459A>G
c.3379A>G (p.Ile1127Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.3451A>G
n.3382A>G
n.3531A>G
11g.17406641T>GCA379801213ABCC8n.2879A>C
n.1649A>C
n.1042A>C
n.3379A>C
n.809A>C
n.3326A>C
c.3307A>C (p.Ile1103Leu)
n.4615A>C
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
n.3376A>C
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
n.3599A>C
n.3456A>C
n.3323A>C
n.3478A>C
n.3535A>C
n.3481A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
n.3374A>C
n.3282A>C
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.2811A>C
n.3452A>C
n.3485A>C
n.3422A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.3313A>C (p.Ile1105Leu)
c.1394A>C
n.3264A>C
c.3092A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1434A>C
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.*3114A>C (n.*3114A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
n.449A>C
c.2509A>C
c.476A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.3585A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.2616A>C
c.3316A>C (n.3316A>C)
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.442A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
n.3276A>C
n.3273A>C
n.3459A>C
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.3451A>C
n.3382A>C
n.3531A>C
11g.17406642C>ACA473300224ABCC8n.2878G>T
n.1648G>T
n.1041G>T
n.3378G>T
n.808G>T
n.3325G>T
c.3306G>T (p.Arg1102=)
n.4614G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.3375G>T
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.3598G>T
n.3455G>T
n.3322G>T
n.3477G>T
n.3534G>T
n.3480G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.3309G>T (p.Arg1103=)
n.3373G>T
n.3281G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.2810G>T
n.3451G>T
n.3484G>T
n.3421G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.3150G>T (p.Arg1050=)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.3312G>T (p.Arg1104=)
c.1393G>T
n.3263G>T
c.3091G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.1433G>T
c.1665G>T (p.Arg555=)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.3375G>T (p.Arg1125=)
n.448G>T
c.2508G>T
c.475G>T
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.3584G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.2615G>T
c.3315G>T (n.3315G>T)
c.3060G>T (p.Arg1020=)
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.441G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1809G>T (p.Arg603=)
n.3275G>T
n.3272G>T
n.3458G>T
c.3378G>T (p.Arg1126=)
c.1875G>T (p.Arg625=)
c.1266G>T (p.Arg422=)
c.1677G>T (p.Arg559=)
n.3450G>T
n.3381G>T
n.3530G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406642C=CA1955128486ABCC8n.2878G=
n.1648G=
n.1041G=
n.3378G=
n.808G=
n.3325G=
c.3306G= (p.Arg1102=)
n.4614G=
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.3375G=
c.*1740G= (n.*1740G=)
n.3598G=
n.3455G=
n.3322G=
n.3477G=
n.3534G=
n.3480G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.3309G= (p.Arg1103=)
n.3373G=
n.3281G=
c.*1481G= (n.*1481G=)
n.2810G=
n.3451G=
n.3484G=
n.3421G=
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.3150G= (p.Arg1050=)
c.*3014G= (n.*3014G=)
c.*1705G= (n.*1705G=)
c.3312G= (p.Arg1104=)
c.1393G=
n.3263G=
c.3091G=
c.*1285G= (n.*1285G=)
c.1433G=
c.1665G= (p.Arg555=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.*3113G= (n.*3113G=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.3375G= (p.Arg1125=)
n.448G=
c.2508G=
c.475G=
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.3584G=
c.*1265G= (n.*1265G=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.2615G=
c.3315G= (n.3315G=)
c.3060G= (p.Arg1020=)
c.*3039G= (n.*3039G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
n.441G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.1809G= (p.Arg603=)
n.3275G=
n.3272G=
n.3458G=
c.3378G= (p.Arg1126=)
c.1875G= (p.Arg625=)
c.1266G= (p.Arg422=)
c.1677G= (p.Arg559=)
n.3450G=
n.3381G=
n.3530G=
11g.17406642C>GCA473300225ABCC8n.2878G>C
n.1648G>C
n.1041G>C
n.3378G>C
n.808G>C
n.3325G>C
c.3306G>C (p.Arg1102=)
n.4614G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.3375G>C
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.3598G>C
n.3455G>C
n.3322G>C
n.3477G>C
n.3534G>C
n.3480G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.3309G>C (p.Arg1103=)
n.3373G>C
n.3281G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.2810G>C
n.3451G>C
n.3484G>C
n.3421G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.3150G>C (p.Arg1050=)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.3312G>C (p.Arg1104=)
c.1393G>C
n.3263G>C
c.3091G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.1433G>C
c.1665G>C (p.Arg555=)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*3113G>C (n.*3113G>C)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.3375G>C (p.Arg1125=)
n.448G>C
c.2508G>C
c.475G>C
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.3584G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.2615G>C
c.3315G>C (n.3315G>C)
c.3060G>C (p.Arg1020=)
c.*3039G>C (n.*3039G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.441G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1809G>C (p.Arg603=)
n.3275G>C
n.3272G>C
n.3458G>C
c.3378G>C (p.Arg1126=)
c.1875G>C (p.Arg625=)
c.1266G>C (p.Arg422=)
c.1677G>C (p.Arg559=)
n.3450G>C
n.3381G>C
n.3530G>C
11g.17406642C>TCA473300226ABCC8n.2878G>A
n.1648G>A
n.1041G>A
n.3378G>A
n.808G>A
n.3325G>A
c.3306G>A (p.Arg1102=)
n.4614G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.3375G>A
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.3598G>A
n.3455G>A
n.3322G>A
n.3477G>A
n.3534G>A
n.3480G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.3309G>A (p.Arg1103=)
n.3373G>A
n.3281G>A
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.2810G>A
n.3451G>A
n.3484G>A
n.3421G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.3150G>A (p.Arg1050=)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.3312G>A (p.Arg1104=)
c.1393G>A
n.3263G>A
c.3091G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.1433G>A
c.1665G>A (p.Arg555=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*3113G>A (n.*3113G>A)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.3375G>A (p.Arg1125=)
n.448G>A
c.2508G>A
c.475G>A
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.3584G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.2615G>A
c.3315G>A (n.3315G>A)
c.3060G>A (p.Arg1020=)
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.441G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1809G>A (p.Arg603=)
n.3275G>A
n.3272G>A
n.3458G>A
c.3378G>A (p.Arg1126=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1677G>A (p.Arg559=)
n.3450G>A
n.3381G>A
n.3530G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17406643C>ACA379801226ABCC8n.2877G>T
n.1647G>T
n.1040G>T
n.3377G>T
n.807G>T
n.3324G>T
c.3305G>T (p.Arg1102Leu)
n.4613G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.3374G>T
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.3597G>T
n.3454G>T
n.3321G>T
n.3476G>T
n.3533G>T
n.3479G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
n.3372G>T
n.3280G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.2809G>T
n.3450G>T
n.3483G>T
n.3420G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
c.*3013G>T (n.*3013G>T)
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.3311G>T (p.Arg1104Leu)
c.1392G>T
n.3262G>T
c.3090G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1432G>T
c.1664G>T (p.Arg555Leu)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*3112G>T (n.*3112G>T)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.3374G>T (p.Arg1125Leu)
n.447G>T
c.2507G>T
c.474G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.3583G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.2614G>T
c.3314G>T (n.3314G>T)
c.3059G>T (p.Arg1020Leu)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
n.440G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
n.3274G>T
n.3271G>T
n.3457G>T
c.3377G>T (p.Arg1126Leu)
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
n.3449G>T
n.3380G>T
n.3529G>T
11g.17406643C=CA1955128487ABCC8n.2877G=
n.1647G=
n.1040G=
n.3377G=
n.807G=
n.3324G=
c.3305G= (p.Arg1102=)
n.4613G=
c.*1446G= (n.*1446G=)
n.3374G=
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.3597G=
n.3454G=
n.3321G=
n.3476G=
n.3533G=
n.3479G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.3308G= (p.Arg1103=)
n.3372G=
n.3280G=
c.*1480G= (n.*1480G=)
n.2809G=
n.3450G=
n.3483G=
n.3420G=
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.3149G= (p.Arg1050=)
c.*3013G= (n.*3013G=)
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.3311G= (p.Arg1104=)
c.1392G=
n.3262G=
c.3090G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.1432G=
c.1664G= (p.Arg555=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.*3112G= (n.*3112G=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.3374G= (p.Arg1125=)
n.447G=
c.2507G=
c.474G=
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.3583G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.2614G=
c.3314G= (n.3314G=)
c.3059G= (p.Arg1020=)
c.*3038G= (n.*3038G=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
n.440G=
c.*184G= (n.*184G=)
c.1808G= (p.Arg603=)
n.3274G=
n.3271G=
n.3457G=
c.3377G= (p.Arg1126=)
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1676G= (p.Arg559=)
n.3449G=
n.3380G=
n.3529G=
11g.17406643C>GCA379801227ABCC8n.2877G>C
n.1647G>C
n.1040G>C
n.3377G>C
n.807G>C
n.3324G>C
c.3305G>C (p.Arg1102Pro)
n.4613G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.3374G>C
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.3597G>C
n.3454G>C
n.3321G>C
n.3476G>C
n.3533G>C
n.3479G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
n.3372G>C
n.3280G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.2809G>C
n.3450G>C
n.3483G>C
n.3420G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
c.*3013G>C (n.*3013G>C)
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.3311G>C (p.Arg1104Pro)
c.1392G>C
n.3262G>C
c.3090G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1432G>C
c.1664G>C (p.Arg555Pro)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.*3112G>C (n.*3112G>C)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.3374G>C (p.Arg1125Pro)
n.447G>C
c.2507G>C
c.474G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.3583G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.2614G>C
c.3314G>C (n.3314G>C)
c.3059G>C (p.Arg1020Pro)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
n.440G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
n.3274G>C
n.3271G>C
n.3457G>C
c.3377G>C (p.Arg1126Pro)
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
n.3449G>C
n.3380G>C
n.3529G>C
11g.17406643C>TCA5902871ABCC8n.2877G>A
n.1647G>A
n.1040G>A
n.3377G>A
n.807G>A
n.3324G>A
c.3305G>A (p.Arg1102Gln)
n.4613G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.3374G>A
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.3597G>A
n.3454G>A
n.3321G>A
n.3476G>A
n.3533G>A
n.3479G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.3308G>A (p.Arg1103Gln)
n.3372G>A
n.3280G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.2809G>A
n.3450G>A
n.3483G>A
n.3420G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.3149G>A (p.Arg1050Gln)
c.*3013G>A (n.*3013G>A)
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.3311G>A (p.Arg1104Gln)
c.1392G>A
n.3262G>A
c.3090G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1432G>A
c.1664G>A (p.Arg555Gln)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.3374G>A (p.Arg1125Gln)
n.447G>A
c.2507G>A
c.474G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.3583G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.2614G>A
c.3314G>A (n.3314G>A)
c.3059G>A (p.Arg1020Gln)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
n.440G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.1808G>A (p.Arg603Gln)
n.3274G>A
n.3271G>A
n.3457G>A
c.3377G>A (p.Arg1126Gln)
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.1676G>A (p.Arg559Gln)
n.3449G>A
n.3380G>A
n.3529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406644G>ACA5902873ABCC8n.2876C>T
n.1646C>T
n.1039C>T
n.3376C>T
n.806C>T
n.3323C>T
c.3304C>T (p.Arg1102Trp)
n.4612C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.3373C>T
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
n.3596C>T
n.3453C>T
n.3320C>T
n.3475C>T
n.3532C>T
n.3478C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.3307C>T (p.Arg1103Trp)
n.3371C>T
n.3279C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.2808C>T
n.3449C>T
n.3482C>T
n.3419C>T
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.3148C>T (p.Arg1050Trp)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.3310C>T (p.Arg1104Trp)
c.1391C>T
n.3261C>T
c.3089C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1431C>T
c.1663C>T (p.Arg555Trp)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*3111C>T (n.*3111C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.3373C>T (p.Arg1125Trp)
n.446C>T
c.2506C>T
c.473C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.3582C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.2613C>T
c.3313C>T (n.3313C>T)
c.3058C>T (p.Arg1020Trp)
c.*3037C>T (n.*3037C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.439C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1807C>T (p.Arg603Trp)
n.3273C>T
n.3270C>T
n.3456C>T
c.3376C>T (p.Arg1126Trp)
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
c.1264C>T (p.Arg422Trp)
c.1675C>T (p.Arg559Trp)
n.3448C>T
n.3379C>T
n.3528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406644G>CCA379801237ABCC8n.2876C>G
n.1646C>G
n.1039C>G
n.3376C>G
n.806C>G
n.3323C>G
c.3304C>G (p.Arg1102Gly)
n.4612C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.3373C>G
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
n.3596C>G
n.3453C>G
n.3320C>G
n.3475C>G
n.3532C>G
n.3478C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
n.3371C>G
n.3279C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.2808C>G
n.3449C>G
n.3482C>G
n.3419C>G
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.3310C>G (p.Arg1104Gly)
c.1391C>G
n.3261C>G
c.3089C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1431C>G
c.1663C>G (p.Arg555Gly)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*3111C>G (n.*3111C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.3373C>G (p.Arg1125Gly)
n.446C>G
c.2506C>G
c.473C>G
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.3582C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.2613C>G
c.3313C>G (n.3313C>G)
c.3058C>G (p.Arg1020Gly)
c.*3037C>G (n.*3037C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.439C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
n.3273C>G
n.3270C>G
n.3456C>G
c.3376C>G (p.Arg1126Gly)
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
n.3448C>G
n.3379C>G
n.3528C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406644G=CA1955128488ABCC8n.2876C=
n.1646C=
n.1039C=
n.3376C=
n.806C=
n.3323C=
c.3304C= (p.Arg1102=)
n.4612C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.3373C=
c.*1738C= (n.*1738C=)
n.3596C=
n.3453C=
n.3320C=
n.3475C=
n.3532C=
n.3478C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
n.3371C=
n.3279C=
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.2808C=
n.3449C=
n.3482C=
n.3419C=
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.3148C= (p.Arg1050=)
c.*3012C= (n.*3012C=)
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.3310C= (p.Arg1104=)
c.1391C=
n.3261C=
c.3089C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.1431C=
c.1663C= (p.Arg555=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*3111C= (n.*3111C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.3373C= (p.Arg1125=)
n.446C=
c.2506C=
c.473C=
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.3582C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.2613C=
c.3313C= (n.3313C=)
c.3058C= (p.Arg1020=)
c.*3037C= (n.*3037C=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
n.439C=
c.*183C= (n.*183C=)
c.1807C= (p.Arg603=)
n.3273C=
n.3270C=
n.3456C=
c.3376C= (p.Arg1126=)
c.1873C= (p.Arg625=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1675C= (p.Arg559=)
n.3448C=
n.3379C=
n.3528C=
11g.17406644G>TCA5902872ABCC8n.2876C>A
n.1646C>A
n.1039C>A
n.3376C>A
n.806C>A
n.3323C>A
c.3304C>A (p.Arg1102=)
n.4612C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.3373C>A
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
n.3596C>A
n.3453C>A
n.3320C>A
n.3475C>A
n.3532C>A
n.3478C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.3307C>A (p.Arg1103=)
n.3371C>A
n.3279C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.2808C>A
n.3449C>A
n.3482C>A
n.3419C>A
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.3148C>A (p.Arg1050=)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.3310C>A (p.Arg1104=)
c.1391C>A
n.3261C>A
c.3089C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1431C>A
c.1663C>A (p.Arg555=)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.3373C>A (p.Arg1125=)
n.446C>A
c.2506C>A
c.473C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.3582C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.2613C>A
c.3313C>A (n.3313C>A)
c.3058C>A (p.Arg1020=)
c.*3037C>A (n.*3037C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.439C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1807C>A (p.Arg603=)
n.3273C>A
n.3270C>A
n.3456C>A
c.3376C>A (p.Arg1126=)
c.1873C>A (p.Arg625=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.1675C>A (p.Arg559=)
n.3448C>A
n.3379C>A
n.3528C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406645G>ACA473300227ABCC8n.2875C>T
n.1645C>T
n.1038C>T
n.3375C>T
n.805C>T
n.3322C>T
c.3303C>T (p.Asn1101=)
n.4611C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.3372C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.3595C>T
n.3452C>T
n.3319C>T
n.3474C>T
n.3531C>T
n.3477C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.3306C>T (p.Asn1102=)
n.3370C>T
n.3278C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
n.2807C>T
n.3448C>T
n.3481C>T
n.3418C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.3147C>T (p.Asn1049=)
c.*3011C>T (n.*3011C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.3309C>T (p.Asn1103=)
c.1390C>T
n.3260C>T
c.3088C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.1430C>T
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*3110C>T (n.*3110C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.3372C>T (p.Asn1124=)
n.445C>T
c.2505C>T
c.472C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.3581C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.2612C>T
c.3312C>T (n.3312C>T)
c.3057C>T (p.Asn1019=)
c.*3036C>T (n.*3036C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.438C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1806C>T (p.Asn602=)
n.3272C>T
n.3269C>T
n.3455C>T
c.3375C>T (p.Asn1125=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1263C>T (p.Asn421=)
c.1674C>T (p.Asn558=)
n.3447C>T
n.3378C>T
n.3527C>T
 gnomAD v4
11g.17406645G>CCA379801246ABCC8n.2875C>G
n.1645C>G
n.1038C>G
n.3375C>G
n.805C>G
n.3322C>G
c.3303C>G (p.Asn1101Lys)
n.4611C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.3372C>G
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
n.3595C>G
n.3452C>G
n.3319C>G
n.3474C>G
n.3531C>G
n.3477C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.3306C>G (p.Asn1102Lys)
n.3370C>G
n.3278C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
n.2807C>G
n.3448C>G
n.3481C>G
n.3418C>G
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.3147C>G (p.Asn1049Lys)
c.*3011C>G (n.*3011C>G)
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
c.3309C>G (p.Asn1103Lys)
c.1390C>G
n.3260C>G
c.3088C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.1430C>G
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*3110C>G (n.*3110C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.3372C>G (p.Asn1124Lys)
n.445C>G
c.2505C>G
c.472C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.3581C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.2612C>G
c.3312C>G (n.3312C>G)
c.3057C>G (p.Asn1019Lys)
c.*3036C>G (n.*3036C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.438C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1806C>G (p.Asn602Lys)
n.3272C>G
n.3269C>G
n.3455C>G
c.3375C>G (p.Asn1125Lys)
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1263C>G (p.Asn421Lys)
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
n.3447C>G
n.3378C>G
n.3527C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406645G=CA1955128489ABCC8n.2875C=
n.1645C=
n.1038C=
n.3375C=
n.805C=
n.3322C=
c.3303C= (p.Asn1101=)
n.4611C=
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.3372C=
c.*1737C= (n.*1737C=)
n.3595C=
n.3452C=
n.3319C=
n.3474C=
n.3531C=
n.3477C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.3306C= (p.Asn1102=)
n.3370C=
n.3278C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
n.2807C=
n.3448C=
n.3481C=
n.3418C=
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.3147C= (p.Asn1049=)
c.*3011C= (n.*3011C=)
c.*1702C= (n.*1702C=)
c.3309C= (p.Asn1103=)
c.1390C=
n.3260C=
c.3088C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.1430C=
c.1662C= (p.Asn554=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
c.*3110C= (n.*3110C=)
c.*1591C= (n.*1591C=)
c.3372C= (p.Asn1124=)
n.445C=
c.2505C=
c.472C=
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.3581C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*1773C= (n.*1773C=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.2612C=
c.3312C= (n.3312C=)
c.3057C= (p.Asn1019=)
c.*3036C= (n.*3036C=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
n.438C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.1806C= (p.Asn602=)
n.3272C=
n.3269C=
n.3455C=
c.3375C= (p.Asn1125=)
c.1872C= (p.Asn624=)
c.1263C= (p.Asn421=)
c.1674C= (p.Asn558=)
n.3447C=
n.3378C=
n.3527C=
11g.17406645G>TCA379801248ABCC8n.2875C>A
n.1645C>A
n.1038C>A
n.3375C>A
n.805C>A
n.3322C>A
c.3303C>A (p.Asn1101Lys)
n.4611C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.3372C>A
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
n.3595C>A
n.3452C>A
n.3319C>A
n.3474C>A
n.3531C>A
n.3477C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.3306C>A (p.Asn1102Lys)
n.3370C>A
n.3278C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
n.2807C>A
n.3448C>A
n.3481C>A
n.3418C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.3147C>A (p.Asn1049Lys)
c.*3011C>A (n.*3011C>A)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.3309C>A (p.Asn1103Lys)
c.1390C>A
n.3260C>A
c.3088C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.1430C>A
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*3110C>A (n.*3110C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.3372C>A (p.Asn1124Lys)
n.445C>A
c.2505C>A
c.472C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.3581C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.2612C>A
c.3312C>A (n.3312C>A)
c.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.*3036C>A (n.*3036C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.438C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
n.3272C>A
n.3269C>A
n.3455C>A
c.3375C>A (p.Asn1125Lys)
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1263C>A (p.Asn421Lys)
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
n.3447C>A
n.3378C>A
n.3527C>A
11g.17406646T>ACA379801263ABCC8n.2874A>T
n.1644A>T
n.1037A>T
n.3374A>T
n.804A>T
n.3321A>T
c.3302A>T (p.Asn1101Ile)
n.4610A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.3371A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
n.3594A>T
n.3451A>T
n.3318A>T
n.3473A>T
n.3530A>T
n.3476A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.3305A>T (p.Asn1102Ile)
n.3369A>T
n.3277A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.2806A>T
n.3447A>T
n.3480A>T
n.3417A>T
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.3146A>T (p.Asn1049Ile)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.3308A>T (p.Asn1103Ile)
c.1389A>T
n.3259A>T
c.3087A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1429A>T
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.3371A>T (p.Asn1124Ile)
n.444A>T
c.2504A>T
c.471A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.3580A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.2611A>T
c.3311A>T (n.3311A>T)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.437A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.3271A>T
n.3268A>T
n.3454A>T
c.3374A>T (p.Asn1125Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
n.3446A>T
n.3377A>T
n.3526A>T
11g.17406646T>CCA379801264ABCC8n.2874A>G
n.1644A>G
n.1037A>G
n.3374A>G
n.804A>G
n.3321A>G
c.3302A>G (p.Asn1101Ser)
n.4610A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.3371A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
n.3594A>G
n.3451A>G
n.3318A>G
n.3473A>G
n.3530A>G
n.3476A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.3305A>G (p.Asn1102Ser)
n.3369A>G
n.3277A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.2806A>G
n.3447A>G
n.3480A>G
n.3417A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.3146A>G (p.Asn1049Ser)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.3308A>G (p.Asn1103Ser)
c.1389A>G
n.3259A>G
c.3087A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1429A>G
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*3109A>G (n.*3109A>G)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.3371A>G (p.Asn1124Ser)
n.444A>G
c.2504A>G
c.471A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.3580A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.2611A>G
c.3311A>G (n.3311A>G)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.437A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.3271A>G
n.3268A>G
n.3454A>G
c.3374A>G (p.Asn1125Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
n.3446A>G
n.3377A>G
n.3526A>G
11g.17406646T>GCA5902874ABCC8n.2874A>C
n.1644A>C
n.1037A>C
n.3374A>C
n.804A>C
n.3321A>C
c.3302A>C (p.Asn1101Thr)
n.4610A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.3371A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
n.3594A>C
n.3451A>C
n.3318A>C
n.3473A>C
n.3530A>C
n.3476A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.3305A>C (p.Asn1102Thr)
n.3369A>C
n.3277A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.2806A>C
n.3447A>C
n.3480A>C
n.3417A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.3146A>C (p.Asn1049Thr)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.3308A>C (p.Asn1103Thr)
c.1389A>C
n.3259A>C
c.3087A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1429A>C
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
n.444A>C
c.2504A>C
c.471A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.3580A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.2611A>C
c.3311A>C (n.3311A>C)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.437A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.3271A>C
n.3268A>C
n.3454A>C
c.3374A>C (p.Asn1125Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
n.3446A>C
n.3377A>C
n.3526A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406646T=CA1955128490ABCC8n.2874A=
n.1644A=
n.1037A=
n.3374A=
n.804A=
n.3321A=
c.3302A= (p.Asn1101=)
n.4610A=
c.*1443A= (n.*1443A=)
n.3371A=
c.*1736A= (n.*1736A=)
n.3594A=
n.3451A=
n.3318A=
n.3473A=
n.3530A=
n.3476A=
c.*442A= (n.*442A=)
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.3305A= (p.Asn1102=)
n.3369A=
n.3277A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
n.2806A=
n.3447A=
n.3480A=
n.3417A=
c.*1517A= (n.*1517A=)
c.3146A= (p.Asn1049=)
c.*3010A= (n.*3010A=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.3308A= (p.Asn1103=)
c.1389A=
n.3259A=
c.3087A=
c.*1281A= (n.*1281A=)
c.1429A=
c.1661A= (p.Asn554=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
c.*3109A= (n.*3109A=)
c.*1590A= (n.*1590A=)
c.3371A= (p.Asn1124=)
n.444A=
c.2504A=
c.471A=
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.3580A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
c.2611A=
c.3311A= (n.3311A=)
c.3056A= (p.Asn1019=)
c.*3035A= (n.*3035A=)
c.*1446A= (n.*1446A=)
n.437A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.1805A= (p.Asn602=)
n.3271A=
n.3268A=
n.3454A=
c.3374A= (p.Asn1125=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.1262A= (p.Asn421=)
c.1673A= (p.Asn558=)
n.3446A=
n.3377A=
n.3526A=
11g.17406647T>ACA379801269ABCC8n.2873A>T
n.1643A>T
n.1036A>T
n.3373A>T
n.803A>T
n.3320A>T
c.3301A>T (p.Asn1101Tyr)
n.4609A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.3370A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.3593A>T
n.3450A>T
n.3317A>T
n.3472A>T
n.3529A>T
n.3475A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.3304A>T (p.Asn1102Tyr)
n.3368A>T
n.3276A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.2805A>T
n.3446A>T
n.3479A>T
n.3416A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.3145A>T (p.Asn1049Tyr)
c.*3009A>T (n.*3009A>T)
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)
c.1388A>T
n.3258A>T
c.3086A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1428A>T
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*3108A>T (n.*3108A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.3370A>T (p.Asn1124Tyr)
n.443A>T
c.2503A>T
c.470A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.3579A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.2610A>T
c.3310A>T (n.3310A>T)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.436A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.3270A>T
n.3267A>T
n.3453A>T
c.3373A>T (p.Asn1125Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
n.3445A>T
n.3376A>T
n.3525A>T
11g.17406647T>CCA379801271ABCC8n.2873A>G
n.1643A>G
n.1036A>G
n.3373A>G
n.803A>G
n.3320A>G
c.3301A>G (p.Asn1101Asp)
n.4609A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
n.3370A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.3593A>G
n.3450A>G
n.3317A>G
n.3472A>G
n.3529A>G
n.3475A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.3304A>G (p.Asn1102Asp)
n.3368A>G
n.3276A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.2805A>G
n.3446A>G
n.3479A>G
n.3416A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.3145A>G (p.Asn1049Asp)
c.*3009A>G (n.*3009A>G)
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.3307A>G (p.Asn1103Asp)
c.1388A>G
n.3258A>G
c.3086A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1428A>G
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*3108A>G (n.*3108A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
n.443A>G
c.2503A>G
c.470A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.3579A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.2610A>G
c.3310A>G (n.3310A>G)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.436A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.3270A>G
n.3267A>G
n.3453A>G
c.3373A>G (p.Asn1125Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
n.3445A>G
n.3376A>G
n.3525A>G
11g.17406647T>GCA379801282ABCC8n.2873A>C
n.1643A>C
n.1036A>C
n.3373A>C
n.803A>C
n.3320A>C
c.3301A>C (p.Asn1101His)
n.4609A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
n.3370A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.3593A>C
n.3450A>C
n.3317A>C
n.3472A>C
n.3529A>C
n.3475A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.3304A>C (p.Asn1102His)
n.3368A>C
n.3276A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.2805A>C
n.3446A>C
n.3479A>C
n.3416A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.3145A>C (p.Asn1049His)
c.*3009A>C (n.*3009A>C)
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
c.3307A>C (p.Asn1103His)
c.1388A>C
n.3258A>C
c.3086A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1428A>C
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*3108A>C (n.*3108A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.3370A>C (p.Asn1124His)
n.443A>C
c.2503A>C
c.470A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.3579A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.2610A>C
c.3310A>C (n.3310A>C)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.436A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.3270A>C
n.3267A>C
n.3453A>C
c.3373A>C (p.Asn1125His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.1672A>C (p.Asn558His)
n.3445A>C
n.3376A>C
n.3525A>C
11g.17406648T>ACA473300228ABCC8n.2872A>T
n.1642A>T
n.1035A>T
n.3372A>T
n.802A>T
n.3319A>T
c.3300A>T (p.Leu1100=)
n.4608A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.3369A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.3592A>T
n.3449A>T
n.3316A>T
n.3471A>T
n.3528A>T
n.3474A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.3303A>T (p.Leu1101=)
n.3367A>T
n.3275A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
n.2804A>T
n.3445A>T
n.3478A>T
n.3415A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.3144A>T (p.Leu1048=)
c.*3008A>T (n.*3008A>T)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.3306A>T (p.Leu1102=)
c.1387A>T
n.3257A>T
c.3085A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1427A>T
c.1659A>T (p.Leu553=)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*3107A>T (n.*3107A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.3369A>T (p.Leu1123=)
n.442A>T
c.2502A>T
c.469A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.3578A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.2609A>T
c.3309A>T (n.3309A>T)
c.3054A>T (p.Leu1018=)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.435A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1803A>T (p.Leu601=)
n.3269A>T
n.3266A>T
n.3452A>T
c.3372A>T (p.Leu1124=)
c.1869A>T (p.Leu623=)
c.1260A>T (p.Leu420=)
c.1671A>T (p.Leu557=)
n.3444A>T
n.3375A>T
n.3524A>T
11g.17406648T>CCA5902875ABCC8n.2872A>G
n.1642A>G
n.1035A>G
n.3372A>G
n.802A>G
n.3319A>G
c.3300A>G (p.Leu1100=)
n.4608A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.3369A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.3592A>G
n.3449A>G
n.3316A>G
n.3471A>G
n.3528A>G
n.3474A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.3303A>G (p.Leu1101=)
n.3367A>G
n.3275A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
n.2804A>G
n.3445A>G
n.3478A>G
n.3415A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.3144A>G (p.Leu1048=)
c.*3008A>G (n.*3008A>G)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.3306A>G (p.Leu1102=)
c.1387A>G
n.3257A>G
c.3085A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1427A>G
c.1659A>G (p.Leu553=)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*3107A>G (n.*3107A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.3369A>G (p.Leu1123=)
n.442A>G
c.2502A>G
c.469A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.3578A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.2609A>G
c.3309A>G (n.3309A>G)
c.3054A>G (p.Leu1018=)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.435A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1803A>G (p.Leu601=)
n.3269A>G
n.3266A>G
n.3452A>G
c.3372A>G (p.Leu1124=)
c.1869A>G (p.Leu623=)
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.1671A>G (p.Leu557=)
n.3444A>G
n.3375A>G
n.3524A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406648T>GCA473300229ABCC8n.2872A>C
n.1642A>C
n.1035A>C
n.3372A>C
n.802A>C
n.3319A>C
c.3300A>C (p.Leu1100=)
n.4608A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.3369A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.3592A>C
n.3449A>C
n.3316A>C
n.3471A>C
n.3528A>C
n.3474A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.3303A>C (p.Leu1101=)
n.3367A>C
n.3275A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
n.2804A>C
n.3445A>C
n.3478A>C
n.3415A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.3144A>C (p.Leu1048=)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.3306A>C (p.Leu1102=)
c.1387A>C
n.3257A>C
c.3085A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1427A>C
c.1659A>C (p.Leu553=)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.3369A>C (p.Leu1123=)
n.442A>C
c.2502A>C
c.469A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.3578A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.2609A>C
c.3309A>C (n.3309A>C)
c.3054A>C (p.Leu1018=)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.435A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1803A>C (p.Leu601=)
n.3269A>C
n.3266A>C
n.3452A>C
c.3372A>C (p.Leu1124=)
c.1869A>C (p.Leu623=)
c.1260A>C (p.Leu420=)
c.1671A>C (p.Leu557=)
n.3444A>C
n.3375A>C
n.3524A>C
11g.17406648T=CA1955128491ABCC8n.2872A=
n.1642A=
n.1035A=
n.3372A=
n.802A=
n.3319A=
c.3300A= (p.Leu1100=)
n.4608A=
c.*1441A= (n.*1441A=)
n.3369A=
c.*1734A= (n.*1734A=)
n.3592A=
n.3449A=
n.3316A=
n.3471A=
n.3528A=
n.3474A=
c.*440A= (n.*440A=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
c.3303A= (p.Leu1101=)
n.3367A=
n.3275A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
n.2804A=
n.3445A=
n.3478A=
n.3415A=
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.3144A= (p.Leu1048=)
c.*3008A= (n.*3008A=)
c.*1699A= (n.*1699A=)
c.3306A= (p.Leu1102=)
c.1387A=
n.3257A=
c.3085A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.1427A=
c.1659A= (p.Leu553=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.*3107A= (n.*3107A=)
c.*1588A= (n.*1588A=)
c.3369A= (p.Leu1123=)
n.442A=
c.2502A=
c.469A=
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.3578A=
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.2609A=
c.3309A= (n.3309A=)
c.3054A= (p.Leu1018=)
c.*3033A= (n.*3033A=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
n.435A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.1803A= (p.Leu601=)
n.3269A=
n.3266A=
n.3452A=
c.3372A= (p.Leu1124=)
c.1869A= (p.Leu623=)
c.1260A= (p.Leu420=)
c.1671A= (p.Leu557=)
n.3444A=
n.3375A=
n.3524A=
11g.17406649delCA2695201088ABCC8n.2871del
n.1641del
n.1034del
n.3371del
n.801del
n.3318del
c.3299del (p.Leu1100GlnfsTer6)
n.4607del
c.*1440del (n.*1440del)
n.3368del
c.*1733del (n.*1733del)
n.3591del
n.3448del
n.3315del
n.3470del
n.3527del
n.3473del
c.*439del (n.*439del)
c.*1471del (n.*1471del)
c.3302del (p.Leu1101GlnfsTer6)
n.3366del
n.3274del
c.*1474del (n.*1474del)
n.2803del
n.3444del
n.3477del
n.3414del
c.*1514del (n.*1514del)
c.3143del (p.Leu1048GlnfsTer6)
c.*3007del (n.*3007del)
c.*1698del (n.*1698del)
c.3305del (p.Leu1102GlnfsTer6)
c.1386del
n.3256del
c.3084del
c.*1278del (n.*1278del)
c.1426del
c.1658del (p.Leu553GlnfsTer6)
c.*1557del (n.*1557del)
c.*3106del (n.*3106del)
c.*1587del (n.*1587del)
c.3368del (p.Leu1123GlnfsTer6)
n.441del
c.2501del
c.468del
c.*1566del (n.*1566del)
c.3577del
c.*1258del (n.*1258del)
c.*1769del (n.*1769del)
c.*1575del (n.*1575del)
c.2608del
c.3308del (n.3308del)
c.3053del (p.Leu1018GlnfsTer6)
c.*3032del (n.*3032del)
c.*1443del (n.*1443del)
n.434del
c.*178del (n.*178del)
c.1802del (p.Leu601GlnfsTer6)
n.3268del
n.3265del
n.3451del
c.3371del (p.Leu1124GlnfsTer6)
c.1868del (p.Leu623GlnfsTer6)
c.1259del (p.Leu420GlnfsTer6)
c.1670del (p.Leu557GlnfsTer6)
n.3443del
n.3374del
n.3523del
 ClinVar
11g.17406649A>CCA379801295ABCC8n.2871T>G
n.1641T>G
n.1034T>G
n.3371T>G
n.801T>G
n.3318T>G
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
n.4607T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.3368T>G
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
n.3591T>G
n.3448T>G
n.3315T>G
n.3470T>G
n.3527T>G
n.3473T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
n.3366T>G
n.3274T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.2803T>G
n.3444T>G
n.3477T>G
n.3414T>G
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.1386T>G
n.3256T>G
c.3084T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.1426T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.*3106T>G (n.*3106T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.3368T>G (p.Leu1123Arg)
n.441T>G
c.2501T>G
c.468T>G
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.3577T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.2608T>G
c.3308T>G (n.3308T>G)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.434T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
n.3268T>G
n.3265T>G
n.3451T>G
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
n.3443T>G
n.3374T>G
n.3523T>G
11g.17406649A>GCA379801296ABCC8n.2871T>C
n.1641T>C
n.1034T>C
n.3371T>C
n.801T>C
n.3318T>C
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
n.4607T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.3368T>C
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
n.3591T>C
n.3448T>C
n.3315T>C
n.3470T>C
n.3527T>C
n.3473T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
n.3366T>C
n.3274T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.2803T>C
n.3444T>C
n.3477T>C
n.3414T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.1386T>C
n.3256T>C
c.3084T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.1426T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.*3106T>C (n.*3106T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.3368T>C (p.Leu1123Pro)
n.441T>C
c.2501T>C
c.468T>C
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.3577T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.2608T>C
c.3308T>C (n.3308T>C)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.434T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
n.3268T>C
n.3265T>C
n.3451T>C
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
n.3443T>C
n.3374T>C
n.3523T>C
11g.17406649A>TCA379801299ABCC8n.2871T>A
n.1641T>A
n.1034T>A
n.3371T>A
n.801T>A
n.3318T>A
c.3299T>A (p.Leu1100Gln)
n.4607T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.3368T>A
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
n.3591T>A
n.3448T>A
n.3315T>A
n.3470T>A
n.3527T>A
n.3473T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.3302T>A (p.Leu1101Gln)
n.3366T>A
n.3274T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.2803T>A
n.3444T>A
n.3477T>A
n.3414T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.3143T>A (p.Leu1048Gln)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.1386T>A
n.3256T>A
c.3084T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.1426T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.*3106T>A (n.*3106T>A)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.3368T>A (p.Leu1123Gln)
n.441T>A
c.2501T>A
c.468T>A
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.3577T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.2608T>A
c.3308T>A (n.3308T>A)
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.434T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
n.3268T>A
n.3265T>A
n.3451T>A
c.3371T>A (p.Leu1124Gln)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
n.3443T>A
n.3374T>A
n.3523T>A
11g.17406650G>ACA473300230ABCC8n.2870C>T
n.1640C>T
n.1033C>T
n.3370C>T
n.800C>T
n.3317C>T
c.3298C>T (p.Leu1100=)
n.4606C>T
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.3367C>T
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
n.3590C>T
n.3447C>T
n.3314C>T
n.3469C>T
n.3526C>T
n.3472C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.3301C>T (p.Leu1101=)
n.3365C>T
n.3273C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.2802C>T
n.3443C>T
n.3476C>T
n.3413C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3142C>T (p.Leu1048=)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.1385C>T
n.3255C>T
c.3083C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.1425C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.3367C>T (p.Leu1123=)
n.440C>T
c.2500C>T
c.467C>T
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.3576C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.2607C>T
c.3307C>T (n.3307C>T)
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.433C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1801C>T (p.Leu601=)
n.3267C>T
n.3264C>T
n.3450C>T
c.3370C>T (p.Leu1124=)
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
n.3442C>T
n.3373C>T
n.3522C>T
11g.17406650G>CCA379801303ABCC8n.2870C>G
n.1640C>G
n.1033C>G
n.3370C>G
n.800C>G
n.3317C>G
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
n.4606C>G
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.3367C>G
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
n.3590C>G
n.3447C>G
n.3314C>G
n.3469C>G
n.3526C>G
n.3472C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
n.3365C>G
n.3273C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.2802C>G
n.3443C>G
n.3476C>G
n.3413C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.1385C>G
n.3255C>G
c.3083C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.1425C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*3105C>G (n.*3105C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
n.440C>G
c.2500C>G
c.467C>G
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.3576C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.2607C>G
c.3307C>G (n.3307C>G)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.*3031C>G (n.*3031C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.433C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
n.3267C>G
n.3264C>G
n.3450C>G
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
n.3442C>G
n.3373C>G
n.3522C>G
 gnomAD v4
11g.17406650G>TCA379801306ABCC8n.2870C>A
n.1640C>A
n.1033C>A
n.3370C>A
n.800C>A
n.3317C>A
c.3298C>A (p.Leu1100Ile)
n.4606C>A
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.3367C>A
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
n.3590C>A
n.3447C>A
n.3314C>A
n.3469C>A
n.3526C>A
n.3472C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.3301C>A (p.Leu1101Ile)
n.3365C>A
n.3273C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.2802C>A
n.3443C>A
n.3476C>A
n.3413C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.1385C>A
n.3255C>A
c.3083C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.1425C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*3105C>A (n.*3105C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.3367C>A (p.Leu1123Ile)
n.440C>A
c.2500C>A
c.467C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.3576C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.2607C>A
c.3307C>A (n.3307C>A)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.433C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
n.3267C>A
n.3264C>A
n.3450C>A
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
n.3442C>A
n.3373C>A
n.3522C>A
11g.17406651C>ACA473300233ABCC8n.2869G>T
n.1639G>T
n.1032G>T
n.3369G>T
n.799G>T
n.3316G>T
c.3297G>T (p.Leu1099=)
n.4605G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.3366G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
n.3589G>T
n.3446G>T
n.3313G>T
n.3468G>T
n.3525G>T
n.3471G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.3300G>T (p.Leu1100=)
n.3364G>T
n.3272G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.2801G>T
n.3442G>T
n.3475G>T
n.3412G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.3141G>T (p.Leu1047=)
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
c.3303G>T (p.Leu1101=)
c.1384G>T
n.3254G>T
c.3082G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1424G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.3366G>T (p.Leu1122=)
n.439G>T
c.2499G>T
c.466G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.3575G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.2606G>T
c.3306G>T (n.3306G>T)
c.3051G>T (p.Leu1017=)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.432G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1800G>T (p.Leu600=)
n.3266G>T
n.3263G>T
n.3449G>T
c.3369G>T (p.Leu1123=)
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
n.3441G>T
n.3372G>T
n.3521G>T
11g.17406651C>GCA473300231ABCC8n.2869G>C
n.1639G>C
n.1032G>C
n.3369G>C
n.799G>C
n.3316G>C
c.3297G>C (p.Leu1099=)
n.4605G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.3366G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
n.3589G>C
n.3446G>C
n.3313G>C
n.3468G>C
n.3525G>C
n.3471G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.3300G>C (p.Leu1100=)
n.3364G>C
n.3272G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.2801G>C
n.3442G>C
n.3475G>C
n.3412G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.3141G>C (p.Leu1047=)
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.3303G>C (p.Leu1101=)
c.1384G>C
n.3254G>C
c.3082G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1424G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*3104G>C (n.*3104G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.3366G>C (p.Leu1122=)
n.439G>C
c.2499G>C
c.466G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.3575G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.2606G>C
c.3306G>C (n.3306G>C)
c.3051G>C (p.Leu1017=)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.432G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1800G>C (p.Leu600=)
n.3266G>C
n.3263G>C
n.3449G>C
c.3369G>C (p.Leu1123=)
c.1866G>C (p.Leu622=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
n.3441G>C
n.3372G>C
n.3521G>C
11g.17406651C>TCA473300232ABCC8n.2869G>A
n.1639G>A
n.1032G>A
n.3369G>A
n.799G>A
n.3316G>A
c.3297G>A (p.Leu1099=)
n.4605G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.3366G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
n.3589G>A
n.3446G>A
n.3313G>A
n.3468G>A
n.3525G>A
n.3471G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
n.3364G>A
n.3272G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.2801G>A
n.3442G>A
n.3475G>A
n.3412G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.3141G>A (p.Leu1047=)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
c.1384G>A
n.3254G>A
c.3082G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1424G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.3366G>A (p.Leu1122=)
n.439G>A
c.2499G>A
c.466G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.3575G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.2606G>A
c.3306G>A (n.3306G>A)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.432G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1800G>A (p.Leu600=)
n.3266G>A
n.3263G>A
n.3449G>A
c.3369G>A (p.Leu1123=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
n.3441G>A
n.3372G>A
n.3521G>A
11g.17406652A>CCA379801322ABCC8n.2868T>G
n.1638T>G
n.1031T>G
n.3368T>G
n.798T>G
n.3315T>G
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
n.4604T>G
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.3365T>G
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.3588T>G
n.3445T>G
n.3312T>G
n.3467T>G
n.3524T>G
n.3470T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
n.3363T>G
n.3271T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
n.2800T>G
n.3441T>G
n.3474T>G
n.3411T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
c.1383T>G
n.3253T>G
c.3081T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.1423T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.*3103T>G (n.*3103T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
n.438T>G
c.2498T>G
c.465T>G
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.3574T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.2605T>G
c.3305T>G (n.3305T>G)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.*3029T>G (n.*3029T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.431T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.3265T>G
n.3262T>G
n.3448T>G
c.3368T>G (p.Leu1123Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
n.3440T>G
n.3371T>G
n.3520T>G
11g.17406652A>GCA379801323ABCC8n.2868T>C
n.1638T>C
n.1031T>C
n.3368T>C
n.798T>C
n.3315T>C
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
n.4604T>C
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.3365T>C
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.3588T>C
n.3445T>C
n.3312T>C
n.3467T>C
n.3524T>C
n.3470T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
n.3363T>C
n.3271T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
n.2800T>C
n.3441T>C
n.3474T>C
n.3411T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
c.1383T>C
n.3253T>C
c.3081T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.1423T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
n.438T>C
c.2498T>C
c.465T>C
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.3574T>C
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.2605T>C
c.3305T>C (n.3305T>C)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.*3029T>C (n.*3029T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.431T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.3265T>C
n.3262T>C
n.3448T>C
c.3368T>C (p.Leu1123Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
n.3440T>C
n.3371T>C
n.3520T>C
11g.17406652A>TCA379801330ABCC8n.2868T>A
n.1638T>A
n.1031T>A
n.3368T>A
n.798T>A
n.3315T>A
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
n.4604T>A
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
n.3365T>A
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.3588T>A
n.3445T>A
n.3312T>A
n.3467T>A
n.3524T>A
n.3470T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.3299T>A (p.Leu1100Gln)
n.3363T>A
n.3271T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
n.2800T>A
n.3441T>A
n.3474T>A
n.3411T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.3140T>A (p.Leu1047Gln)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.3302T>A (p.Leu1101Gln)
c.1383T>A
n.3253T>A
c.3081T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.1423T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
n.438T>A
c.2498T>A
c.465T>A
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.3574T>A
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.2605T>A
c.3305T>A (n.3305T>A)
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
c.*3029T>A (n.*3029T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.431T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
n.3265T>A
n.3262T>A
n.3448T>A
c.3368T>A (p.Leu1123Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
n.3440T>A
n.3371T>A
n.3520T>A
11g.17406653G>ACA473300234ABCC8n.2867C>T
n.1637C>T
n.1030C>T
n.3367C>T
n.797C>T
n.3314C>T
c.3295C>T (p.Leu1099=)
n.4603C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.3364C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.3587C>T
n.3444C>T
n.3311C>T
n.3466C>T
n.3523C>T
n.3469C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.3298C>T (p.Leu1100=)
n.3362C>T
n.3270C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.2799C>T
n.3440C>T
n.3473C>T
n.3410C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.3139C>T (p.Leu1047=)
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.3301C>T (p.Leu1101=)
c.1382C>T
n.3252C>T
c.3080C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1422C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*3102C>T (n.*3102C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.3364C>T (p.Leu1122=)
n.437C>T
c.2497C>T
c.464C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.3573C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.2604C>T
c.3304C>T (n.3304C>T)
c.3049C>T (p.Leu1017=)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.430C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1798C>T (p.Leu600=)
n.3264C>T
n.3261C>T
n.3447C>T
c.3367C>T (p.Leu1123=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
n.3439C>T
n.3370C>T
n.3519C>T
 gnomAD v4
11g.17406653G>CCA379801351ABCC8n.2867C>G
n.1637C>G
n.1030C>G
n.3367C>G
n.797C>G
n.3314C>G
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
n.4603C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.3364C>G
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
n.3587C>G
n.3444C>G
n.3311C>G
n.3466C>G
n.3523C>G
n.3469C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
n.3362C>G
n.3270C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.2799C>G
n.3440C>G
n.3473C>G
n.3410C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.3139C>G (p.Leu1047Val)
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
c.1382C>G
n.3252C>G
c.3080C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.1422C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*3102C>G (n.*3102C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.3364C>G (p.Leu1122Val)
n.437C>G
c.2497C>G
c.464C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.3573C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.2604C>G
c.3304C>G (n.3304C>G)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.430C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.3264C>G
n.3261C>G
n.3447C>G
c.3367C>G (p.Leu1123Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
n.3439C>G
n.3370C>G
n.3519C>G
11g.17406653G>TCA379801334ABCC8n.2867C>A
n.1637C>A
n.1030C>A
n.3367C>A
n.797C>A
n.3314C>A
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
n.4603C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.3364C>A
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
n.3587C>A
n.3444C>A
n.3311C>A
n.3466C>A
n.3523C>A
n.3469C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.3298C>A (p.Leu1100Met)
n.3362C>A
n.3270C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.2799C>A
n.3440C>A
n.3473C>A
n.3410C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.3139C>A (p.Leu1047Met)
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.3301C>A (p.Leu1101Met)
c.1382C>A
n.3252C>A
c.3080C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1422C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*3102C>A (n.*3102C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.3364C>A (p.Leu1122Met)
n.437C>A
c.2497C>A
c.464C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.3573C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.2604C>A
c.3304C>A (n.3304C>A)
c.3049C>A (p.Leu1017Met)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.430C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
n.3264C>A
n.3261C>A
n.3447C>A
c.3367C>A (p.Leu1123Met)
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
n.3439C>A
n.3370C>A
n.3519C>A
11g.17406654G>ACA473300235ABCC8n.2866C>T
n.1636C>T
n.1029C>T
n.3366C>T
n.796C>T
n.3313C>T
c.3294C>T (p.Ser1098=)
n.4602C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.3363C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.3586C>T
n.3443C>T
n.3310C>T
n.3465C>T
n.3522C>T
n.3468C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
n.3361C>T
n.3269C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.2798C>T
n.3439C>T
n.3472C>T
n.3409C>T
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.3138C>T (p.Ser1046=)
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.3300C>T (p.Ser1100=)
c.1381C>T
n.3251C>T
c.3079C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1421C>T
c.1653C>T (p.Ser551=)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.*3101C>T (n.*3101C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.3363C>T (p.Ser1121=)
n.436C>T
c.2496C>T
c.463C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.3572C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.2603C>T
c.3303C>T (n.3303C>T)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.429C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1797C>T (p.Ser599=)
n.3263C>T
n.3260C>T
n.3446C>T
c.3366C>T (p.Ser1122=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1665C>T (p.Ser555=)
n.3438C>T
n.3369C>T
n.3518C>T
 gnomAD v4
11g.17406654G>CCA379801359ABCC8n.2866C>G
n.1636C>G
n.1029C>G
n.3366C>G
n.796C>G
n.3313C>G
c.3294C>G (p.Ser1098Arg)
n.4602C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.3363C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.3586C>G
n.3443C>G
n.3310C>G
n.3465C>G
n.3522C>G
n.3468C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.3297C>G (p.Ser1099Arg)
n.3361C>G
n.3269C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.2798C>G
n.3439C>G
n.3472C>G
n.3409C>G
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.3138C>G (p.Ser1046Arg)
c.*3002C>G (n.*3002C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.3300C>G (p.Ser1100Arg)
c.1381C>G
n.3251C>G
c.3079C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.1421C>G
c.1653C>G (p.Ser551Arg)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*3101C>G (n.*3101C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.3363C>G (p.Ser1121Arg)
n.436C>G
c.2496C>G
c.463C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.3572C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.2603C>G
c.3303C>G (n.3303C>G)
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.429C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1797C>G (p.Ser599Arg)
n.3263C>G
n.3260C>G
n.3446C>G
c.3366C>G (p.Ser1122Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1665C>G (p.Ser555Arg)
n.3438C>G
n.3369C>G
n.3518C>G
11g.17406654G>TCA379801367ABCC8n.2866C>A
n.1636C>A
n.1029C>A
n.3366C>A
n.796C>A
n.3313C>A
c.3294C>A (p.Ser1098Arg)
n.4602C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.3363C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.3586C>A
n.3443C>A
n.3310C>A
n.3465C>A
n.3522C>A
n.3468C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
n.3361C>A
n.3269C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.2798C>A
n.3439C>A
n.3472C>A
n.3409C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.3138C>A (p.Ser1046Arg)
c.*3002C>A (n.*3002C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.3300C>A (p.Ser1100Arg)
c.1381C>A
n.3251C>A
c.3079C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1421C>A
c.1653C>A (p.Ser551Arg)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.*3101C>A (n.*3101C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.3363C>A (p.Ser1121Arg)
n.436C>A
c.2496C>A
c.463C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.3572C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.2603C>A
c.3303C>A (n.3303C>A)
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.429C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
n.3263C>A
n.3260C>A
n.3446C>A
c.3366C>A (p.Ser1122Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
n.3438C>A
n.3369C>A
n.3518C>A
11g.17406654_17406663delCA2612661730ABCC8n.2857_2866del
n.1627_1636del
n.1020_1029del
n.3357_3366del
n.787_796del
n.3304_3313del
c.3285_3294del (p.His1096CysfsTer2)
n.4593_4602del
c.*1426_*1435del (n.*1426_*1435del)
n.3354_3363del
c.*1719_*1728del (n.*1719_*1728del)
n.3577_3586del
n.3434_3443del
n.3301_3310del
n.3456_3465del
n.3513_3522del
n.3459_3468del
c.*425_*434del (n.*425_*434del)
c.*1457_*1466del (n.*1457_*1466del)
c.3288_3297del (p.His1097CysfsTer2)
n.3352_3361del
n.3260_3269del
c.*1460_*1469del (n.*1460_*1469del)
n.2789_2798del
n.3430_3439del
n.3463_3472del
n.3400_3409del
c.*1500_*1509del (n.*1500_*1509del)
c.3129_3138del (p.His1044CysfsTer2)
c.*2993_*3002del (n.*2993_*3002del)
c.*1684_*1693del (n.*1684_*1693del)
c.3291_3300del (p.His1098CysfsTer2)
c.1372_1381del
n.3242_3251del
c.3070_3079del
c.*1264_*1273del (n.*1264_*1273del)
c.1412_1421del
c.1644_1653del (p.His549CysfsTer2)
c.*1543_*1552del (n.*1543_*1552del)
c.*3092_*3101del (n.*3092_*3101del)
c.*1573_*1582del (n.*1573_*1582del)
c.3354_3363del (p.His1119CysfsTer2)
n.427_436del
c.2487_2496del
c.454_463del
c.*1552_*1561del (n.*1552_*1561del)
c.3563_3572del
c.*1244_*1253del (n.*1244_*1253del)
c.*1755_*1764del (n.*1755_*1764del)
c.*1561_*1570del (n.*1561_*1570del)
c.2594_2603del
c.3294_3303del (n.3294_3303del)
c.3039_3048del (p.His1014CysfsTer2)
c.*3018_*3027del (n.*3018_*3027del)
c.*1429_*1438del (n.*1429_*1438del)
n.420_429del
c.*164_*173del (n.*164_*173del)
c.1788_1797del (p.His597CysfsTer2)
n.3254_3263del
n.3251_3260del
n.3437_3446del
c.3357_3366del (p.His1120CysfsTer2)
c.1854_1863del (p.His619CysfsTer2)
c.1245_1254del (p.His416CysfsTer2)
c.1656_1665del (p.His553CysfsTer2)
n.3429_3438del
n.3360_3369del
n.3509_3518del
 gnomAD v4
11g.17406655C>ACA379801372ABCC8n.2865G>T
n.1635G>T
n.1028G>T
n.3365G>T
n.795G>T
n.3312G>T
c.3293G>T (p.Ser1098Ile)
n.4601G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.3362G>T
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.3585G>T
n.3442G>T
n.3309G>T
n.3464G>T
n.3521G>T
n.3467G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
n.3360G>T
n.3268G>T
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
n.2797G>T
n.3438G>T
n.3471G>T
n.3408G>T
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.3299G>T (p.Ser1100Ile)
c.1380G>T
n.3250G>T
c.3078G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1420G>T
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*3100G>T (n.*3100G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.3362G>T (p.Ser1121Ile)
n.435G>T
c.2495G>T
c.462G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.3571G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.2602G>T
c.3302G>T (n.3302G>T)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.*3026G>T (n.*3026G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.428G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
n.3262G>T
n.3259G>T
n.3445G>T
c.3365G>T (p.Ser1122Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
n.3437G>T
n.3368G>T
n.3517G>T
11g.17406655C=CA1955128492ABCC8n.2865G=
n.1635G=
n.1028G=
n.3365G=
n.795G=
n.3312G=
c.3293G= (p.Ser1098=)
n.4601G=
c.*1434G= (n.*1434G=)
n.3362G=
c.*1727G= (n.*1727G=)
n.3585G=
n.3442G=
n.3309G=
n.3464G=
n.3521G=
n.3467G=
c.*433G= (n.*433G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.3296G= (p.Ser1099=)
n.3360G=
n.3268G=
c.*1468G= (n.*1468G=)
n.2797G=
n.3438G=
n.3471G=
n.3408G=
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.3137G= (p.Ser1046=)
c.*3001G= (n.*3001G=)
c.*1692G= (n.*1692G=)
c.3299G= (p.Ser1100=)
c.1380G=
n.3250G=
c.3078G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1420G=
c.1652G= (p.Ser551=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*3100G= (n.*3100G=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.3362G= (p.Ser1121=)
n.435G=
c.2495G=
c.462G=
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.3571G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.2602G=
c.3302G= (n.3302G=)
c.3047G= (p.Ser1016=)
c.*3026G= (n.*3026G=)
c.*1437G= (n.*1437G=)
n.428G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.1796G= (p.Ser599=)
n.3262G=
n.3259G=
n.3445G=
c.3365G= (p.Ser1122=)
c.1862G= (p.Ser621=)
c.1253G= (p.Ser418=)
c.1664G= (p.Ser555=)
n.3437G=
n.3368G=
n.3517G=
11g.17406655C>GCA379801388ABCC8n.2865G>C
n.1635G>C
n.1028G>C
n.3365G>C
n.795G>C
n.3312G>C
c.3293G>C (p.Ser1098Thr)
n.4601G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
n.3362G>C
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
n.3585G>C
n.3442G>C
n.3309G>C
n.3464G>C
n.3521G>C
n.3467G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
n.3360G>C
n.3268G>C
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
n.2797G>C
n.3438G>C
n.3471G>C
n.3408G>C
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
c.*3001G>C (n.*3001G>C)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.3299G>C (p.Ser1100Thr)
c.1380G>C
n.3250G>C
c.3078G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1420G>C
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*3100G>C (n.*3100G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.3362G>C (p.Ser1121Thr)
n.435G>C
c.2495G>C
c.462G>C
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.3571G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.2602G>C
c.3302G>C (n.3302G>C)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.*3026G>C (n.*3026G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.428G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
n.3262G>C
n.3259G>C
n.3445G>C
c.3365G>C (p.Ser1122Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
n.3437G>C
n.3368G>C
n.3517G>C
 dbSNP
11g.17406655C>TCA379801390ABCC8n.2865G>A
n.1635G>A
n.1028G>A
n.3365G>A
n.795G>A
n.3312G>A
c.3293G>A (p.Ser1098Asn)
n.4601G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.3362G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.3585G>A
n.3442G>A
n.3309G>A
n.3464G>A
n.3521G>A
n.3467G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
n.3360G>A
n.3268G>A
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
n.2797G>A
n.3438G>A
n.3471G>A
n.3408G>A
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.3299G>A (p.Ser1100Asn)
c.1380G>A
n.3250G>A
c.3078G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1420G>A
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*3100G>A (n.*3100G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
n.435G>A
c.2495G>A
c.462G>A
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.3571G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.2602G>A
c.3302G>A (n.3302G>A)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.*3026G>A (n.*3026G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.428G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
n.3262G>A
n.3259G>A
n.3445G>A
c.3365G>A (p.Ser1122Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
n.3437G>A
n.3368G>A
n.3517G>A
11g.17406656T>ACA379801398ABCC8n.2864A>T
n.1634A>T
n.1027A>T
n.3364A>T
n.794A>T
n.3311A>T
c.3292A>T (p.Ser1098Cys)
n.4600A>T
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
n.3361A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.3584A>T
n.3441A>T
n.3308A>T
n.3463A>T
n.3520A>T
n.3466A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
n.3359A>T
n.3267A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.2796A>T
n.3437A>T
n.3470A>T
n.3407A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.3298A>T (p.Ser1100Cys)
c.1379A>T
n.3249A>T
c.3077A>T
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.1419A>T
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.*3099A>T (n.*3099A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.3361A>T (p.Ser1121Cys)
n.434A>T
c.2494A>T
c.461A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.3570A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.2601A>T
c.3301A>T (n.3301A>T)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.427A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
n.3261A>T
n.3258A>T
n.3444A>T
c.3364A>T (p.Ser1122Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
n.3436A>T
n.3367A>T
n.3516A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406656T>CCA379801402ABCC8n.2864A>G
n.1634A>G
n.1027A>G
n.3364A>G
n.794A>G
n.3311A>G
c.3292A>G (p.Ser1098Gly)
n.4600A>G
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
n.3361A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.3584A>G
n.3441A>G
n.3308A>G
n.3463A>G
n.3520A>G
n.3466A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.3295A>G (p.Ser1099Gly)
n.3359A>G
n.3267A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
n.2796A>G
n.3437A>G
n.3470A>G
n.3407A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.3298A>G (p.Ser1100Gly)
c.1379A>G
n.3249A>G
c.3077A>G
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.1419A>G
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.*3099A>G (n.*3099A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.3361A>G (p.Ser1121Gly)
n.434A>G
c.2494A>G
c.461A>G
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.3570A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.2601A>G
c.3301A>G (n.3301A>G)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.427A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
n.3261A>G
n.3258A>G
n.3444A>G
c.3364A>G (p.Ser1122Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
n.3436A>G
n.3367A>G
n.3516A>G
 dbSNP
11g.17406656T>GCA379801403ABCC8n.2864A>C
n.1634A>C
n.1027A>C
n.3364A>C
n.794A>C
n.3311A>C
c.3292A>C (p.Ser1098Arg)
n.4600A>C
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
n.3361A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.3584A>C
n.3441A>C
n.3308A>C
n.3463A>C
n.3520A>C
n.3466A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
n.3359A>C
n.3267A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
n.2796A>C
n.3437A>C
n.3470A>C
n.3407A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.3298A>C (p.Ser1100Arg)
c.1379A>C
n.3249A>C
c.3077A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1419A>C
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.*3099A>C (n.*3099A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
n.434A>C
c.2494A>C
c.461A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.3570A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.2601A>C
c.3301A>C (n.3301A>C)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.427A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
n.3261A>C
n.3258A>C
n.3444A>C
c.3364A>C (p.Ser1122Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
n.3436A>C
n.3367A>C
n.3516A>C
11g.17406656T=CA1955128493ABCC8n.2864A=
n.1634A=
n.1027A=
n.3364A=
n.794A=
n.3311A=
c.3292A= (p.Ser1098=)
n.4600A=
c.*1433A= (n.*1433A=)
n.3361A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
n.3584A=
n.3441A=
n.3308A=
n.3463A=
n.3520A=
n.3466A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.3295A= (p.Ser1099=)
n.3359A=
n.3267A=
c.*1467A= (n.*1467A=)
n.2796A=
n.3437A=
n.3470A=
n.3407A=
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.3136A= (p.Ser1046=)
c.*3000A= (n.*3000A=)
c.*1691A= (n.*1691A=)
c.3298A= (p.Ser1100=)
c.1379A=
n.3249A=
c.3077A=
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.1419A=
c.1651A= (p.Ser551=)
c.*1550A= (n.*1550A=)
c.*3099A= (n.*3099A=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.3361A= (p.Ser1121=)
n.434A=
c.2494A=
c.461A=
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.3570A=
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.*1762A= (n.*1762A=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.2601A=
c.3301A= (n.3301A=)
c.3046A= (p.Ser1016=)
c.*3025A= (n.*3025A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.427A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.1795A= (p.Ser599=)
n.3261A=
n.3258A=
n.3444A=
c.3364A= (p.Ser1122=)
c.1861A= (p.Ser621=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.1663A= (p.Ser555=)
n.3436A=
n.3367A=
n.3516A=
11g.17406657G>ACA473300238ABCC8n.2863C>T
n.1633C>T
n.1026C>T
n.3363C>T
n.793C>T
n.3310C>T
c.3291C>T (p.Arg1097=)
n.4599C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.3360C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
n.3583C>T
n.3440C>T
n.3307C>T
n.3462C>T
n.3519C>T
n.3465C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.3294C>T (p.Arg1098=)
n.3358C>T
n.3266C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.2795C>T
n.3436C>T
n.3469C>T
n.3406C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.3135C>T (p.Arg1045=)
c.*2999C>T (n.*2999C>T)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.3297C>T (p.Arg1099=)
c.1378C>T
n.3248C>T
c.3076C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1418C>T
c.1650C>T (p.Arg550=)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*3098C>T (n.*3098C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.3360C>T (p.Arg1120=)
n.433C>T
c.2493C>T
c.460C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.3569C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.2600C>T
c.3300C>T (n.3300C>T)
c.3045C>T (p.Arg1015=)
c.*3024C>T (n.*3024C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.426C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1794C>T (p.Arg598=)
n.3260C>T
n.3257C>T
n.3443C>T
c.3363C>T (p.Arg1121=)
c.1860C>T (p.Arg620=)
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1662C>T (p.Arg554=)
n.3435C>T
n.3366C>T
n.3515C>T
11g.17406657G>CCA473300236ABCC8n.2863C>G
n.1633C>G
n.1026C>G
n.3363C>G
n.793C>G
n.3310C>G
c.3291C>G (p.Arg1097=)
n.4599C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.3360C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
n.3583C>G
n.3440C>G
n.3307C>G
n.3462C>G
n.3519C>G
n.3465C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.3294C>G (p.Arg1098=)
n.3358C>G
n.3266C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.2795C>G
n.3436C>G
n.3469C>G
n.3406C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.3135C>G (p.Arg1045=)
c.*2999C>G (n.*2999C>G)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.3297C>G (p.Arg1099=)
c.1378C>G
n.3248C>G
c.3076C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1418C>G
c.1650C>G (p.Arg550=)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.*3098C>G (n.*3098C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.3360C>G (p.Arg1120=)
n.433C>G
c.2493C>G
c.460C>G
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.3569C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.2600C>G
c.3300C>G (n.3300C>G)
c.3045C>G (p.Arg1015=)
c.*3024C>G (n.*3024C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.426C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1794C>G (p.Arg598=)
n.3260C>G
n.3257C>G
n.3443C>G
c.3363C>G (p.Arg1121=)
c.1860C>G (p.Arg620=)
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1662C>G (p.Arg554=)
n.3435C>G
n.3366C>G
n.3515C>G
11g.17406657G>TCA473300237ABCC8n.2863C>A
n.1633C>A
n.1026C>A
n.3363C>A
n.793C>A
n.3310C>A
c.3291C>A (p.Arg1097=)
n.4599C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.3360C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
n.3583C>A
n.3440C>A
n.3307C>A
n.3462C>A
n.3519C>A
n.3465C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.3294C>A (p.Arg1098=)
n.3358C>A
n.3266C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.2795C>A
n.3436C>A
n.3469C>A
n.3406C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.3135C>A (p.Arg1045=)
c.*2999C>A (n.*2999C>A)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.3297C>A (p.Arg1099=)
c.1378C>A
n.3248C>A
c.3076C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1418C>A
c.1650C>A (p.Arg550=)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.*3098C>A (n.*3098C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.3360C>A (p.Arg1120=)
n.433C>A
c.2493C>A
c.460C>A
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.3569C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.2600C>A
c.3300C>A (n.3300C>A)
c.3045C>A (p.Arg1015=)
c.*3024C>A (n.*3024C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.426C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1794C>A (p.Arg598=)
n.3260C>A
n.3257C>A
n.3443C>A
c.3363C>A (p.Arg1121=)
c.1860C>A (p.Arg620=)
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1662C>A (p.Arg554=)
n.3435C>A
n.3366C>A
n.3515C>A
11g.17406658C>ACA379801404ABCC8n.2862G>T
n.1632G>T
n.1025G>T
n.3362G>T
n.792G>T
n.3309G>T
c.3290G>T (p.Arg1097Leu)
n.4598G>T
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.3359G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
n.3582G>T
n.3439G>T
n.3306G>T
n.3461G>T
n.3518G>T
n.3464G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.3293G>T (p.Arg1098Leu)
n.3357G>T
n.3265G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
n.2794G>T
n.3435G>T
n.3468G>T
n.3405G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.3134G>T (p.Arg1045Leu)
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.3296G>T (p.Arg1099Leu)
c.1377G>T
n.3247G>T
c.3075G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.1417G>T
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*3097G>T (n.*3097G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
n.432G>T
c.2492G>T
c.459G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.3568G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.2599G>T
c.3299G>T (n.3299G>T)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.425G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.3259G>T
n.3256G>T
n.3442G>T
c.3362G>T (p.Arg1121Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.3434G>T
n.3365G>T
n.3514G>T
11g.17406658C=CA1955128494ABCC8n.2862G=
n.1632G=
n.1025G=
n.3362G=
n.792G=
n.3309G=
c.3290G= (p.Arg1097=)
n.4598G=
c.*1431G= (n.*1431G=)
n.3359G=
c.*1724G= (n.*1724G=)
n.3582G=
n.3439G=
n.3306G=
n.3461G=
n.3518G=
n.3464G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.3293G= (p.Arg1098=)
n.3357G=
n.3265G=
c.*1465G= (n.*1465G=)
n.2794G=
n.3435G=
n.3468G=
n.3405G=
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.3134G= (p.Arg1045=)
c.*2998G= (n.*2998G=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
c.3296G= (p.Arg1099=)
c.1377G=
n.3247G=
c.3075G=
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.1417G=
c.1649G= (p.Arg550=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*3097G= (n.*3097G=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
n.432G=
c.2492G=
c.459G=
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.3568G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.2599G=
c.3299G= (n.3299G=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.*3023G= (n.*3023G=)
c.*1434G= (n.*1434G=)
n.425G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.1793G= (p.Arg598=)
n.3259G=
n.3256G=
n.3442G=
c.3362G= (p.Arg1121=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1661G= (p.Arg554=)
n.3434G=
n.3365G=
n.3514G=
11g.17406658C>GCA379801405ABCC8n.2862G>C
n.1632G>C
n.1025G>C
n.3362G>C
n.792G>C
n.3309G>C
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
n.4598G>C
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.3359G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.3582G>C
n.3439G>C
n.3306G>C
n.3461G>C
n.3518G>C
n.3464G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.3293G>C (p.Arg1098Pro)
n.3357G>C
n.3265G>C
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
n.2794G>C
n.3435G>C
n.3468G>C
n.3405G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.3134G>C (p.Arg1045Pro)
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.3296G>C (p.Arg1099Pro)
c.1377G>C
n.3247G>C
c.3075G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.1417G>C
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*3097G>C (n.*3097G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
n.432G>C
c.2492G>C
c.459G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.3568G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.2599G>C
c.3299G>C (n.3299G>C)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.*3023G>C (n.*3023G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
n.425G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.3259G>C
n.3256G>C
n.3442G>C
c.3362G>C (p.Arg1121Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.3434G>C
n.3365G>C
n.3514G>C
11g.17406658C>TCA16605873ABCC8n.2862G>A
n.1632G>A
n.1025G>A
n.3362G>A
n.792G>A
n.3309G>A
c.3290G>A (p.Arg1097His)
n.4598G>A
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.3359G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
n.3582G>A
n.3439G>A
n.3306G>A
n.3461G>A
n.3518G>A
n.3464G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.3293G>A (p.Arg1098His)
n.3357G>A
n.3265G>A
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
n.2794G>A
n.3435G>A
n.3468G>A
n.3405G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.3134G>A (p.Arg1045His)
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.3296G>A (p.Arg1099His)
c.1377G>A
n.3247G>A
c.3075G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1417G>A
c.1649G>A (p.Arg550His)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*3097G>A (n.*3097G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.3359G>A (p.Arg1120His)
n.432G>A
c.2492G>A
c.459G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.3568G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.2599G>A
c.3299G>A (n.3299G>A)
c.3044G>A (p.Arg1015His)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.425G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1793G>A (p.Arg598His)
n.3259G>A
n.3256G>A
n.3442G>A
c.3362G>A (p.Arg1121His)
c.1859G>A (p.Arg620His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1661G>A (p.Arg554His)
n.3434G>A
n.3365G>A
n.3514G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406659G>ACA5902876ABCC8n.2861C>T
n.1631C>T
n.1024C>T
n.3361C>T
n.791C>T
n.3308C>T
c.3289C>T (p.Arg1097Cys)
n.4597C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.3358C>T
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
n.3581C>T
n.3438C>T
n.3305C>T
n.3460C>T
n.3517C>T
n.3463C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.3292C>T (p.Arg1098Cys)
n.3356C>T
n.3264C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.2793C>T
n.3434C>T
n.3467C>T
n.3404C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.3133C>T (p.Arg1045Cys)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.3295C>T (p.Arg1099Cys)
c.1376C>T
n.3246C>T
c.3074C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1416C>T
c.1648C>T (p.Arg550Cys)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.3358C>T (p.Arg1120Cys)
n.431C>T
c.2491C>T
c.458C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.3567C>T
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.2598C>T
c.3298C>T (n.3298C>T)
c.3043C>T (p.Arg1015Cys)
c.*3022C>T (n.*3022C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.424C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.3258C>T
n.3255C>T
n.3441C>T
c.3361C>T (p.Arg1121Cys)
c.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
n.3433C>T
n.3364C>T
n.3513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406659G>CCA379801421ABCC8n.2861C>G
n.1631C>G
n.1024C>G
n.3361C>G
n.791C>G
n.3308C>G
c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
n.4597C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.3358C>G
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
n.3581C>G
n.3438C>G
n.3305C>G
n.3460C>G
n.3517C>G
n.3463C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.3292C>G (p.Arg1098Gly)
n.3356C>G
n.3264C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.2793C>G
n.3434C>G
n.3467C>G
n.3404C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.3133C>G (p.Arg1045Gly)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.3295C>G (p.Arg1099Gly)
c.1376C>G
n.3246C>G
c.3074C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1416C>G
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
n.431C>G
c.2491C>G
c.458C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.3567C>G
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.2598C>G
c.3298C>G (n.3298C>G)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.*3022C>G (n.*3022C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.424C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.3258C>G
n.3255C>G
n.3441C>G
c.3361C>G (p.Arg1121Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.3433C>G
n.3364C>G
n.3513C>G
11g.17406659G=CA1955128495ABCC8n.2861C=
n.1631C=
n.1024C=
n.3361C=
n.791C=
n.3308C=
c.3289C= (p.Arg1097=)
n.4597C=
c.*1430C= (n.*1430C=)
n.3358C=
c.*1723C= (n.*1723C=)
n.3581C=
n.3438C=
n.3305C=
n.3460C=
n.3517C=
n.3463C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.3292C= (p.Arg1098=)
n.3356C=
n.3264C=
c.*1464C= (n.*1464C=)
n.2793C=
n.3434C=
n.3467C=
n.3404C=
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.3133C= (p.Arg1045=)
c.*2997C= (n.*2997C=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.3295C= (p.Arg1099=)
c.1376C=
n.3246C=
c.3074C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.1416C=
c.1648C= (p.Arg550=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*3096C= (n.*3096C=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
n.431C=
c.2491C=
c.458C=
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.3567C=
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.*1565C= (n.*1565C=)
c.2598C=
c.3298C= (n.3298C=)
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.*3022C= (n.*3022C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.424C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.1792C= (p.Arg598=)
n.3258C=
n.3255C=
n.3441C=
c.3361C= (p.Arg1121=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1660C= (p.Arg554=)
n.3433C=
n.3364C=
n.3513C=
11g.17406659G>TCA379801419ABCC8n.2861C>A
n.1631C>A
n.1024C>A
n.3361C>A
n.791C>A
n.3308C>A
c.3289C>A (p.Arg1097Ser)
n.4597C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.3358C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.3581C>A
n.3438C>A
n.3305C>A
n.3460C>A
n.3517C>A
n.3463C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.3292C>A (p.Arg1098Ser)
n.3356C>A
n.3264C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.2793C>A
n.3434C>A
n.3467C>A
n.3404C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.3295C>A (p.Arg1099Ser)
c.1376C>A
n.3246C>A
c.3074C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.1416C>A
c.1648C>A (p.Arg550Ser)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.3358C>A (p.Arg1120Ser)
n.431C>A
c.2491C>A
c.458C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.3567C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.2598C>A
c.3298C>A (n.3298C>A)
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
c.*3022C>A (n.*3022C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.424C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
n.3258C>A
n.3255C>A
n.3441C>A
c.3361C>A (p.Arg1121Ser)
c.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
n.3433C>A
n.3364C>A
n.3513C>A
 gnomAD v4
11g.17406660G>ACA473300239ABCC8n.2860C>T
n.1630C>T
n.1023C>T
n.3360C>T
n.790C>T
n.3307C>T
c.3288C>T (p.His1096=)
n.4596C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.3357C>T
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
n.3580C>T
n.3437C>T
n.3304C>T
n.3459C>T
n.3516C>T
n.3462C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.3291C>T (p.His1097=)
n.3355C>T
n.3263C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.2792C>T
n.3433C>T
n.3466C>T
n.3403C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.3132C>T (p.His1044=)
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.3294C>T (p.His1098=)
c.1375C>T
n.3245C>T
c.3073C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1415C>T
c.1647C>T (p.His549=)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.*3095C>T (n.*3095C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.3357C>T (p.His1119=)
n.430C>T
c.2490C>T
c.457C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.3566C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.2597C>T
c.3297C>T (n.3297C>T)
c.3042C>T (p.His1014=)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.423C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1791C>T (p.His597=)
n.3257C>T
n.3254C>T
n.3440C>T
c.3360C>T (p.His1120=)
c.1857C>T (p.His619=)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1659C>T (p.His553=)
n.3432C>T
n.3363C>T
n.3512C>T
11g.17406660G>CCA379801427ABCC8n.2860C>G
n.1630C>G
n.1023C>G
n.3360C>G
n.790C>G
n.3307C>G
c.3288C>G (p.His1096Gln)
n.4596C>G
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.3357C>G
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
n.3580C>G
n.3437C>G
n.3304C>G
n.3459C>G
n.3516C>G
n.3462C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.3291C>G (p.His1097Gln)
n.3355C>G
n.3263C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.2792C>G
n.3433C>G
n.3466C>G
n.3403C>G
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.3132C>G (p.His1044Gln)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.3294C>G (p.His1098Gln)
c.1375C>G
n.3245C>G
c.3073C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1415C>G
c.1647C>G (p.His549Gln)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.*3095C>G (n.*3095C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.3357C>G (p.His1119Gln)
n.430C>G
c.2490C>G
c.457C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.3566C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.2597C>G
c.3297C>G (n.3297C>G)
c.3042C>G (p.His1014Gln)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.423C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1791C>G (p.His597Gln)
n.3257C>G
n.3254C>G
n.3440C>G
c.3360C>G (p.His1120Gln)
c.1857C>G (p.His619Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1659C>G (p.His553Gln)
n.3432C>G
n.3363C>G
n.3512C>G
11g.17406660G>TCA379801433ABCC8n.2860C>A
n.1630C>A
n.1023C>A
n.3360C>A
n.790C>A
n.3307C>A
c.3288C>A (p.His1096Gln)
n.4596C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.3357C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
n.3580C>A
n.3437C>A
n.3304C>A
n.3459C>A
n.3516C>A
n.3462C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.3291C>A (p.His1097Gln)
n.3355C>A
n.3263C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.2792C>A
n.3433C>A
n.3466C>A
n.3403C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.3132C>A (p.His1044Gln)
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.3294C>A (p.His1098Gln)
c.1375C>A
n.3245C>A
c.3073C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1415C>A
c.1647C>A (p.His549Gln)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*3095C>A (n.*3095C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.3357C>A (p.His1119Gln)
n.430C>A
c.2490C>A
c.457C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.3566C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.2597C>A
c.3297C>A (n.3297C>A)
c.3042C>A (p.His1014Gln)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.423C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1791C>A (p.His597Gln)
n.3257C>A
n.3254C>A
n.3440C>A
c.3360C>A (p.His1120Gln)
c.1857C>A (p.His619Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1659C>A (p.His553Gln)
n.3432C>A
n.3363C>A
n.3512C>A
11g.17406661T>ACA379801438ABCC8n.2859A>T
n.1629A>T
n.1022A>T
n.3359A>T
n.789A>T
n.3306A>T
c.3287A>T (p.His1096Leu)
n.4595A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.3356A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
n.3579A>T
n.3436A>T
n.3303A>T
n.3458A>T
n.3515A>T
n.3461A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.3290A>T (p.His1097Leu)
n.3354A>T
n.3262A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
n.2791A>T
n.3432A>T
n.3465A>T
n.3402A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.3131A>T (p.His1044Leu)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.3293A>T (p.His1098Leu)
c.1374A>T
n.3244A>T
c.3072A>T
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1414A>T
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.3356A>T (p.His1119Leu)
n.429A>T
c.2489A>T
c.456A>T
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.3565A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.2596A>T
c.3296A>T (n.3296A>T)
c.3041A>T (p.His1014Leu)
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.422A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1790A>T (p.His597Leu)
n.3256A>T
n.3253A>T
n.3439A>T
c.3359A>T (p.His1120Leu)
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
n.3431A>T
n.3362A>T
n.3511A>T
11g.17406661T>CCA379801443ABCC8n.2859A>G
n.1629A>G
n.1022A>G
n.3359A>G
n.789A>G
n.3306A>G
c.3287A>G (p.His1096Arg)
n.4595A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.3356A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
n.3579A>G
n.3436A>G
n.3303A>G
n.3458A>G
n.3515A>G
n.3461A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.3290A>G (p.His1097Arg)
n.3354A>G
n.3262A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
n.2791A>G
n.3432A>G
n.3465A>G
n.3402A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.3131A>G (p.His1044Arg)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.3293A>G (p.His1098Arg)
c.1374A>G
n.3244A>G
c.3072A>G
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1414A>G
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.3356A>G (p.His1119Arg)
n.429A>G
c.2489A>G
c.456A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.3565A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.2596A>G
c.3296A>G (n.3296A>G)
c.3041A>G (p.His1014Arg)
c.*3020A>G (n.*3020A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.422A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1790A>G (p.His597Arg)
n.3256A>G
n.3253A>G
n.3439A>G
c.3359A>G (p.His1120Arg)
c.1856A>G (p.His619Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
n.3431A>G
n.3362A>G
n.3511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406661T>GCA379801444ABCC8n.2859A>C
n.1629A>C
n.1022A>C
n.3359A>C
n.789A>C
n.3306A>C
c.3287A>C (p.His1096Pro)
n.4595A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.3356A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
n.3579A>C
n.3436A>C
n.3303A>C
n.3458A>C
n.3515A>C
n.3461A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.3290A>C (p.His1097Pro)
n.3354A>C
n.3262A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
n.2791A>C
n.3432A>C
n.3465A>C
n.3402A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.3131A>C (p.His1044Pro)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.3293A>C (p.His1098Pro)
c.1374A>C
n.3244A>C
c.3072A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1414A>C
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.3356A>C (p.His1119Pro)
n.429A>C
c.2489A>C
c.456A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.3565A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.2596A>C
c.3296A>C (n.3296A>C)
c.3041A>C (p.His1014Pro)
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.422A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1790A>C (p.His597Pro)
n.3256A>C
n.3253A>C
n.3439A>C
c.3359A>C (p.His1120Pro)
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
n.3431A>C
n.3362A>C
n.3511A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406661T=CA1955128496ABCC8n.2859A=
n.1629A=
n.1022A=
n.3359A=
n.789A=
n.3306A=
c.3287A= (p.His1096=)
n.4595A=
c.*1428A= (n.*1428A=)
n.3356A=
c.*1721A= (n.*1721A=)
n.3579A=
n.3436A=
n.3303A=
n.3458A=
n.3515A=
n.3461A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.3290A= (p.His1097=)
n.3354A=
n.3262A=
c.*1462A= (n.*1462A=)
n.2791A=
n.3432A=
n.3465A=
n.3402A=
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.3131A= (p.His1044=)
c.*2995A= (n.*2995A=)
c.*1686A= (n.*1686A=)
c.3293A= (p.His1098=)
c.1374A=
n.3244A=
c.3072A=
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1414A=
c.1646A= (p.His549=)
c.*1545A= (n.*1545A=)
c.*3094A= (n.*3094A=)
c.*1575A= (n.*1575A=)
c.3356A= (p.His1119=)
n.429A=
c.2489A=
c.456A=
c.*1554A= (n.*1554A=)
c.3565A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.*1757A= (n.*1757A=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
c.2596A=
c.3296A= (n.3296A=)
c.3041A= (p.His1014=)
c.*3020A= (n.*3020A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
n.422A=
c.*166A= (n.*166A=)
c.1790A= (p.His597=)
n.3256A=
n.3253A=
n.3439A=
c.3359A= (p.His1120=)
c.1856A= (p.His619=)
c.1247A= (p.His416=)
c.1658A= (p.His553=)
n.3431A=
n.3362A=
n.3511A=
11g.17406662G>ACA379801445ABCC8n.2858C>T
n.1628C>T
n.1021C>T
n.3358C>T
n.788C>T
n.3305C>T
c.3286C>T (p.His1096Tyr)
n.4594C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.3355C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
n.3578C>T
n.3435C>T
n.3302C>T
n.3457C>T
n.3514C>T
n.3460C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.3289C>T (p.His1097Tyr)
n.3353C>T
n.3261C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.2790C>T
n.3431C>T
n.3464C>T
n.3401C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.3130C>T (p.His1044Tyr)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.3292C>T (p.His1098Tyr)
c.1373C>T
n.3243C>T
c.3071C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.1413C>T
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*3093C>T (n.*3093C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.3355C>T (p.His1119Tyr)
n.428C>T
c.2488C>T
c.455C>T
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.3564C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.2595C>T
c.3295C>T (n.3295C>T)
c.3040C>T (p.His1014Tyr)
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.421C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1789C>T (p.His597Tyr)
n.3255C>T
n.3252C>T
n.3438C>T
c.3358C>T (p.His1120Tyr)
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
n.3430C>T
n.3361C>T
n.3510C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17406662G>CCA379801446ABCC8n.2858C>G
n.1628C>G
n.1021C>G
n.3358C>G
n.788C>G
n.3305C>G
c.3286C>G (p.His1096Asp)
n.4594C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.3355C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
n.3578C>G
n.3435C>G
n.3302C>G
n.3457C>G
n.3514C>G
n.3460C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.3289C>G (p.His1097Asp)
n.3353C>G
n.3261C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.2790C>G
n.3431C>G
n.3464C>G
n.3401C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.3130C>G (p.His1044Asp)
c.*2994C>G (n.*2994C>G)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.3292C>G (p.His1098Asp)
c.1373C>G
n.3243C>G
c.3071C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.1413C>G
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*3093C>G (n.*3093C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.3355C>G (p.His1119Asp)
n.428C>G
c.2488C>G
c.455C>G
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.3564C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.2595C>G
c.3295C>G (n.3295C>G)
c.3040C>G (p.His1014Asp)
c.*3019C>G (n.*3019C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.421C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1789C>G (p.His597Asp)
n.3255C>G
n.3252C>G
n.3438C>G
c.3358C>G (p.His1120Asp)
c.1855C>G (p.His619Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
n.3430C>G
n.3361C>G
n.3510C>G
11g.17406662G>TCA379801447ABCC8n.2858C>A
n.1628C>A
n.1021C>A
n.3358C>A
n.788C>A
n.3305C>A
c.3286C>A (p.His1096Asn)
n.4594C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.3355C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
n.3578C>A
n.3435C>A
n.3302C>A
n.3457C>A
n.3514C>A
n.3460C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.3289C>A (p.His1097Asn)
n.3353C>A
n.3261C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.2790C>A
n.3431C>A
n.3464C>A
n.3401C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.3130C>A (p.His1044Asn)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.3292C>A (p.His1098Asn)
c.1373C>A
n.3243C>A
c.3071C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.1413C>A
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*3093C>A (n.*3093C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.3355C>A (p.His1119Asn)
n.428C>A
c.2488C>A
c.455C>A
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.3564C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.2595C>A
c.3295C>A (n.3295C>A)
c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.*3019C>A (n.*3019C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.421C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1789C>A (p.His597Asn)
n.3255C>A
n.3252C>A
n.3438C>A
c.3358C>A (p.His1120Asn)
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
n.3430C>A
n.3361C>A
n.3510C>A
11g.17406662_17406663delCA2573320779ABCC8n.2857_2858del
n.1627_1628del
n.1020_1021del
n.3357_3358del
n.787_788del
n.3304_3305del
c.3285_3286del (p.His1096ProfsTer16)
n.4593_4594del
c.*1426_*1427del (n.*1426_*1427del)
n.3354_3355del
c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del)
n.3577_3578del
n.3434_3435del
n.3301_3302del
n.3456_3457del
n.3513_3514del
n.3459_3460del
c.*425_*426del (n.*425_*426del)
c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del)
c.3288_3289del (p.His1097ProfsTer16)
n.3352_3353del
n.3260_3261del
c.*1460_*1461del (n.*1460_*1461del)
n.2789_2790del
n.3430_3431del
n.3463_3464del
n.3400_3401del
c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del)
c.3129_3130del (p.His1044ProfsTer16)
c.*2993_*2994del (n.*2993_*2994del)
c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del)
c.3291_3292del (p.His1098ProfsTer16)
c.1372_1373del
n.3242_3243del
c.3070_3071del
c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del)
c.1412_1413del
c.1644_1645del (p.His549ProfsTer16)
c.*1543_*1544del (n.*1543_*1544del)
c.*3092_*3093del (n.*3092_*3093del)
c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del)
c.3354_3355del (p.His1119ProfsTer16)
n.427_428del
c.2487_2488del
c.454_455del
c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del)
c.3563_3564del
c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del)
c.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del)
c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del)
c.2594_2595del
c.3294_3295del (n.3294_3295del)
c.3039_3040del (p.His1014ProfsTer16)
c.*3018_*3019del (n.*3018_*3019del)
c.*1429_*1430del (n.*1429_*1430del)
n.420_421del
c.*164_*165del (n.*164_*165del)
c.1788_1789del (p.His597ProfsTer16)
n.3254_3255del
n.3251_3252del
n.3437_3438del
c.3357_3358del (p.His1120ProfsTer16)
c.1854_1855del (p.His619ProfsTer16)
c.1245_1246del (p.His416ProfsTer16)
c.1656_1657del (p.His553ProfsTer16)
n.3429_3430del
n.3360_3361del
n.3509_3510del
11g.17406663C>ACA473300240ABCC8n.2857G>T
n.1627G>T
n.1020G>T
n.3357G>T
n.787G>T
n.3304G>T
c.3285G>T (p.Leu1095=)
n.4593G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.3354G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
n.3577G>T
n.3434G>T
n.3301G>T
n.3456G>T
n.3513G>T
n.3459G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.3288G>T (p.Leu1096=)
n.3352G>T
n.3260G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
n.2789G>T
n.3430G>T
n.3463G>T
n.3400G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.3129G>T (p.Leu1043=)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
c.3291G>T (p.Leu1097=)
c.1372G>T
n.3242G>T
c.3070G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1412G>T
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.3354G>T (p.Leu1118=)
n.427G>T
c.2487G>T
c.454G>T
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.3563G>T
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.2594G>T
c.3294G>T (n.3294G>T)
c.3039G>T (p.Leu1013=)
c.*3018G>T (n.*3018G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
n.420G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1788G>T (p.Leu596=)
n.3254G>T
n.3251G>T
n.3437G>T
c.3357G>T (p.Leu1119=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.3429G>T
n.3360G>T
n.3509G>T
11g.17406663C>GCA473300241ABCC8n.2857G>C
n.1627G>C
n.1020G>C
n.3357G>C
n.787G>C
n.3304G>C
c.3285G>C (p.Leu1095=)
n.4593G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.3354G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
n.3577G>C
n.3434G>C
n.3301G>C
n.3456G>C
n.3513G>C
n.3459G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.3288G>C (p.Leu1096=)
n.3352G>C
n.3260G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
n.2789G>C
n.3430G>C
n.3463G>C
n.3400G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.3129G>C (p.Leu1043=)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
c.3291G>C (p.Leu1097=)
c.1372G>C
n.3242G>C
c.3070G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1412G>C
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.3354G>C (p.Leu1118=)
n.427G>C
c.2487G>C
c.454G>C
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.3563G>C
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.2594G>C
c.3294G>C (n.3294G>C)
c.3039G>C (p.Leu1013=)
c.*3018G>C (n.*3018G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
n.420G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1788G>C (p.Leu596=)
n.3254G>C
n.3251G>C
n.3437G>C
c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.3429G>C
n.3360G>C
n.3509G>C
11g.17406663C>TCA473300242ABCC8n.2857G>A
n.1627G>A
n.1020G>A
n.3357G>A
n.787G>A
n.3304G>A
c.3285G>A (p.Leu1095=)
n.4593G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.3354G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
n.3577G>A
n.3434G>A
n.3301G>A
n.3456G>A
n.3513G>A
n.3459G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.3288G>A (p.Leu1096=)
n.3352G>A
n.3260G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
n.2789G>A
n.3430G>A
n.3463G>A
n.3400G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.3129G>A (p.Leu1043=)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
c.3291G>A (p.Leu1097=)
c.1372G>A
n.3242G>A
c.3070G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1412G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.3354G>A (p.Leu1118=)
n.427G>A
c.2487G>A
c.454G>A
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.3563G>A
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.2594G>A
c.3294G>A (n.3294G>A)
c.3039G>A (p.Leu1013=)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.420G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1788G>A (p.Leu596=)
n.3254G>A
n.3251G>A
n.3437G>A
c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.3429G>A
n.3360G>A
n.3509G>A
11g.17406664A=CA1955128497ABCC8n.2856T=
n.1626T=
n.1019T=
n.3356T=
n.786T=
n.3303T=
c.3284T= (p.Leu1095=)
n.4592T=
c.*1425T= (n.*1425T=)
n.3353T=
c.*1718T= (n.*1718T=)
n.3576T=
n.3433T=
n.3300T=
n.3455T=
n.3512T=
n.3458T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.*1456T= (n.*1456T=)
c.3287T= (p.Leu1096=)
n.3351T=
n.3259T=
c.*1459T= (n.*1459T=)
n.2788T=
n.3429T=
n.3462T=
n.3399T=
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.3128T= (p.Leu1043=)
c.*2992T= (n.*2992T=)
c.*1683T= (n.*1683T=)
c.3290T= (p.Leu1097=)
c.1371T=
n.3241T=
c.3069T=
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.1411T=
c.1643T= (p.Leu548=)
c.*1542T= (n.*1542T=)
c.*3091T= (n.*3091T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.3353T= (p.Leu1118=)
n.426T=
c.2486T=
c.453T=
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.3562T=
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.*1754T= (n.*1754T=)
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.2593T=
c.3293T= (n.3293T=)
c.3038T= (p.Leu1013=)
c.*3017T= (n.*3017T=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
n.419T=
c.*163T= (n.*163T=)
c.1787T= (p.Leu596=)
n.3253T=
n.3250T=
n.3436T=
c.3356T= (p.Leu1119=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1655T= (p.Leu552=)
n.3428T=
n.3359T=
n.3508T=
11g.17406664A>CCA379801450ABCC8n.2856T>G
n.1626T>G
n.1019T>G
n.3356T>G
n.786T>G
n.3303T>G
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
n.4592T>G
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.3353T>G
c.*1718T>G (n.*1718T>G)
n.3576T>G
n.3433T>G
n.3300T>G
n.3455T>G
n.3512T>G
n.3458T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
n.3351T>G
n.3259T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.2788T>G
n.3429T>G
n.3462T>G
n.3399T>G
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.1371T>G
n.3241T>G
c.3069T>G
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.1411T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.*3091T>G (n.*3091T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
n.426T>G
c.2486T>G
c.453T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.3562T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.2593T>G
c.3293T>G (n.3293T>G)
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
c.*3017T>G (n.*3017T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
n.419T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.3253T>G
n.3250T>G
n.3436T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.3428T>G
n.3359T>G
n.3508T>G
11g.17406664A>GCA379801451ABCC8n.2856T>C
n.1626T>C
n.1019T>C
n.3356T>C
n.786T>C
n.3303T>C
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
n.4592T>C
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.3353T>C
c.*1718T>C (n.*1718T>C)
n.3576T>C
n.3433T>C
n.3300T>C
n.3455T>C
n.3512T>C
n.3458T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
n.3351T>C
n.3259T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.2788T>C
n.3429T>C
n.3462T>C
n.3399T>C
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.*2992T>C (n.*2992T>C)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.1371T>C
n.3241T>C
c.3069T>C
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.1411T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.*3091T>C (n.*3091T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
n.426T>C
c.2486T>C
c.453T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.3562T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.2593T>C
c.3293T>C (n.3293T>C)
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.*3017T>C (n.*3017T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.419T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.3253T>C
n.3250T>C
n.3436T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.3428T>C
n.3359T>C
n.3508T>C
 dbSNP
11g.17406664A>TCA379801452ABCC8n.2856T>A
n.1626T>A
n.1019T>A
n.3356T>A
n.786T>A
n.3303T>A
c.3284T>A (p.Leu1095Gln)
n.4592T>A
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.3353T>A
c.*1718T>A (n.*1718T>A)
n.3576T>A
n.3433T>A
n.3300T>A
n.3455T>A
n.3512T>A
n.3458T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.3287T>A (p.Leu1096Gln)
n.3351T>A
n.3259T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.2788T>A
n.3429T>A
n.3462T>A
n.3399T>A
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
c.*2992T>A (n.*2992T>A)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.3290T>A (p.Leu1097Gln)
c.1371T>A
n.3241T>A
c.3069T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.1411T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.*3091T>A (n.*3091T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.3353T>A (p.Leu1118Gln)
n.426T>A
c.2486T>A
c.453T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.3562T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.2593T>A
c.3293T>A (n.3293T>A)
c.3038T>A (p.Leu1013Gln)
c.*3017T>A (n.*3017T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
n.419T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
n.3253T>A
n.3250T>A
n.3436T>A
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.3428T>A
n.3359T>A
n.3508T>A
11g.17406665delCA2612661731ABCC8n.2855del
n.1625del
n.1018del
n.3355del
n.785del
n.3302del
c.3283del (p.Leu1095CysfsTer6)
n.4591del
c.*1424del (n.*1424del)
n.3352del
c.*1717del (n.*1717del)
n.3575del
n.3432del
n.3299del
n.3454del
n.3511del
n.3457del
c.*423del (n.*423del)
c.*1455del (n.*1455del)
c.3286del (p.Leu1096CysfsTer6)
n.3350del
n.3258del
c.*1458del (n.*1458del)
n.2787del
n.3428del
n.3461del
n.3398del
c.*1498del (n.*1498del)
c.3127del (p.Leu1043CysfsTer6)
c.*2991del (n.*2991del)
c.*1682del (n.*1682del)
c.3289del (p.Leu1097CysfsTer6)
c.1370del
n.3240del
c.3068del
c.*1262del (n.*1262del)
c.1410del
c.1642del (p.Leu548CysfsTer6)
c.*1541del (n.*1541del)
c.*3090del (n.*3090del)
c.*1571del (n.*1571del)
c.3352del (p.Leu1118CysfsTer6)
n.425del
c.2485del
c.452del
c.*1550del (n.*1550del)
c.3561del
c.*1242del (n.*1242del)
c.*1753del (n.*1753del)
c.*1559del (n.*1559del)
c.2592del
c.3292del (n.3292del)
c.3037del (p.Leu1013CysfsTer6)
c.*3016del (n.*3016del)
c.*1427del (n.*1427del)
n.418del
c.*162del (n.*162del)
c.1786del (p.Leu596CysfsTer6)
n.3252del
n.3249del
n.3435del
c.3355del (p.Leu1119CysfsTer6)
c.1852del (p.Leu618CysfsTer6)
c.1243del (p.Leu415CysfsTer6)
c.1654del (p.Leu552CysfsTer6)
n.3427del
n.3358del
n.3507del
 gnomAD v4
11g.17406665G>ACA473300243ABCC8n.2855C>T
n.1625C>T
n.1018C>T
n.3355C>T
n.785C>T
n.3302C>T
c.3283C>T (p.Leu1095=)
n.4591C>T
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.3352C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
n.3575C>T
n.3432C>T
n.3299C>T
n.3454C>T
n.3511C>T
n.3457C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.3286C>T (p.Leu1096=)
n.3350C>T
n.3258C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.2787C>T
n.3428C>T
n.3461C>T
n.3398C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.3127C>T (p.Leu1043=)
c.*2991C>T (n.*2991C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.3289C>T (p.Leu1097=)
c.1370C>T
n.3240C>T
c.3068C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.1410C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.3352C>T (p.Leu1118=)
n.425C>T
c.2485C>T
c.452C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.3561C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.2592C>T
c.3292C>T (n.3292C>T)
c.3037C>T (p.Leu1013=)
c.*3016C>T (n.*3016C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.418C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1786C>T (p.Leu596=)
n.3252C>T
n.3249C>T
n.3435C>T
c.3355C>T (p.Leu1119=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.3427C>T
n.3358C>T
n.3507C>T
11g.17406665G>CCA379801456ABCC8n.2855C>G
n.1625C>G
n.1018C>G
n.3355C>G
n.785C>G
n.3302C>G
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
n.4591C>G
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.3352C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
n.3575C>G
n.3432C>G
n.3299C>G
n.3454C>G
n.3511C>G
n.3457C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
n.3350C>G
n.3258C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.2787C>G
n.3428C>G
n.3461C>G
n.3398C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.*2991C>G (n.*2991C>G)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.1370C>G
n.3240C>G
c.3068C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.1410C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.3352C>G (p.Leu1118Val)
n.425C>G
c.2485C>G
c.452C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.3561C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.2592C>G
c.3292C>G (n.3292C>G)
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
c.*3016C>G (n.*3016C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.418C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
n.3252C>G
n.3249C>G
n.3435C>G
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.3427C>G
n.3358C>G
n.3507C>G
11g.17406665G>TCA379801459ABCC8n.2855C>A
n.1625C>A
n.1018C>A
n.3355C>A
n.785C>A
n.3302C>A
c.3283C>A (p.Leu1095Met)
n.4591C>A
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.3352C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
n.3575C>A
n.3432C>A
n.3299C>A
n.3454C>A
n.3511C>A
n.3457C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.3286C>A (p.Leu1096Met)
n.3350C>A
n.3258C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.2787C>A
n.3428C>A
n.3461C>A
n.3398C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
c.*2991C>A (n.*2991C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.3289C>A (p.Leu1097Met)
c.1370C>A
n.3240C>A
c.3068C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1410C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.3352C>A (p.Leu1118Met)
n.425C>A
c.2485C>A
c.452C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.3561C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.2592C>A
c.3292C>A (n.3292C>A)
c.3037C>A (p.Leu1013Met)
c.*3016C>A (n.*3016C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.418C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
n.3252C>A
n.3249C>A
n.3435C>A
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.3427C>A
n.3358C>A
n.3507C>A
11g.17406666T>ACA379801462ABCC8n.2854A>T
n.1624A>T
n.1017A>T
n.3354A>T
n.784A>T
n.3301A>T
c.3282A>T (p.Arg1094Ser)
n.4590A>T
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.3351A>T
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.3574A>T
n.3431A>T
n.3298A>T
n.3453A>T
n.3510A>T
n.3456A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.3285A>T (p.Arg1095Ser)
n.3349A>T
n.3257A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
n.2786A>T
n.3427A>T
n.3460A>T
n.3397A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.3126A>T (p.Arg1042Ser)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.3288A>T (p.Arg1096Ser)
c.1369A>T
n.3239A>T
c.3067A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.1409A>T
c.1641A>T (p.Arg547Ser)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*3089A>T (n.*3089A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.3351A>T (p.Arg1117Ser)
n.424A>T
c.2484A>T
c.451A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.3560A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.2591A>T
c.3291A>T (n.3291A>T)
c.3036A>T (p.Arg1012Ser)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
n.417A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
n.3251A>T
n.3248A>T
n.3434A>T
c.3354A>T (p.Arg1118Ser)
c.1851A>T (p.Arg617Ser)
c.1242A>T (p.Arg414Ser)
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
n.3426A>T
n.3357A>T
n.3506A>T
11g.17406666T>CCA473300244ABCC8n.2854A>G
n.1624A>G
n.1017A>G
n.3354A>G
n.784A>G
n.3301A>G
c.3282A>G (p.Arg1094=)
n.4590A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.3351A>G
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.3574A>G
n.3431A>G
n.3298A>G
n.3453A>G
n.3510A>G
n.3456A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.3285A>G (p.Arg1095=)
n.3349A>G
n.3257A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
n.2786A>G
n.3427A>G
n.3460A>G
n.3397A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.3288A>G (p.Arg1096=)
c.1369A>G
n.3239A>G
c.3067A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.1409A>G
c.1641A>G (p.Arg547=)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*3089A>G (n.*3089A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.3351A>G (p.Arg1117=)
n.424A>G
c.2484A>G
c.451A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.3560A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.2591A>G
c.3291A>G (n.3291A>G)
c.3036A>G (p.Arg1012=)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
n.417A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.1785A>G (p.Arg595=)
n.3251A>G
n.3248A>G
n.3434A>G
c.3354A>G (p.Arg1118=)
c.1851A>G (p.Arg617=)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.1653A>G (p.Arg551=)
n.3426A>G
n.3357A>G
n.3506A>G
11g.17406666T>GCA379801464ABCC8n.2854A>C
n.1624A>C
n.1017A>C
n.3354A>C
n.784A>C
n.3301A>C
c.3282A>C (p.Arg1094Ser)
n.4590A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.3351A>C
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.3574A>C
n.3431A>C
n.3298A>C
n.3453A>C
n.3510A>C
n.3456A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.3285A>C (p.Arg1095Ser)
n.3349A>C
n.3257A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.2786A>C
n.3427A>C
n.3460A>C
n.3397A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.3126A>C (p.Arg1042Ser)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.3288A>C (p.Arg1096Ser)
c.1369A>C
n.3239A>C
c.3067A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.1409A>C
c.1641A>C (p.Arg547Ser)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*3089A>C (n.*3089A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.3351A>C (p.Arg1117Ser)
n.424A>C
c.2484A>C
c.451A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.3560A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.2591A>C
c.3291A>C (n.3291A>C)
c.3036A>C (p.Arg1012Ser)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.417A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
n.3251A>C
n.3248A>C
n.3434A>C
c.3354A>C (p.Arg1118Ser)
c.1851A>C (p.Arg617Ser)
c.1242A>C (p.Arg414Ser)
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
n.3426A>C
n.3357A>C
n.3506A>C
11g.17406667C>ACA379801468ABCC8n.2853G>T
n.1623G>T
n.1016G>T
n.3353G>T
n.783G>T
n.3300G>T
c.3281G>T (p.Arg1094Ile)
n.4589G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.3350G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
n.3573G>T
n.3430G>T
n.3297G>T
n.3452G>T
n.3509G>T
n.3455G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.3284G>T (p.Arg1095Ile)
n.3348G>T
n.3256G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2785G>T
n.3426G>T
n.3459G>T
n.3396G>T
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3125G>T (p.Arg1042Ile)
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.3287G>T (p.Arg1096Ile)
c.1368G>T
n.3238G>T
c.3066G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1408G>T
c.1640G>T (p.Arg547Ile)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*3088G>T (n.*3088G>T)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.3350G>T (p.Arg1117Ile)
n.423G>T
c.2483G>T
c.450G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.3559G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.2590G>T
c.3290G>T (n.3290G>T)
c.3035G>T (p.Arg1012Ile)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.416G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
n.3250G>T
n.3247G>T
n.3433G>T
c.3353G>T (p.Arg1118Ile)
c.1850G>T (p.Arg617Ile)
c.1241G>T (p.Arg414Ile)
c.1652G>T (p.Arg551Ile)
n.3425G>T
n.3356G>T
n.3505G>T
11g.17406667C>GCA379801472ABCC8n.2853G>C
n.1623G>C
n.1016G>C
n.3353G>C
n.783G>C
n.3300G>C
c.3281G>C (p.Arg1094Thr)
n.4589G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.3350G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
n.3573G>C
n.3430G>C
n.3297G>C
n.3452G>C
n.3509G>C
n.3455G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.3284G>C (p.Arg1095Thr)
n.3348G>C
n.3256G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2785G>C
n.3426G>C
n.3459G>C
n.3396G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3125G>C (p.Arg1042Thr)
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.3287G>C (p.Arg1096Thr)
c.1368G>C
n.3238G>C
c.3066G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1408G>C
c.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*3088G>C (n.*3088G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.3350G>C (p.Arg1117Thr)
n.423G>C
c.2483G>C
c.450G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.3559G>C
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.2590G>C
c.3290G>C (n.3290G>C)
c.3035G>C (p.Arg1012Thr)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.416G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
n.3250G>C
n.3247G>C
n.3433G>C
c.3353G>C (p.Arg1118Thr)
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
n.3425G>C
n.3356G>C
n.3505G>C
11g.17406667C>TCA379801471ABCC8n.2853G>A
n.1623G>A
n.1016G>A
n.3353G>A
n.783G>A
n.3300G>A
c.3281G>A (p.Arg1094Lys)
n.4589G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.3350G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
n.3573G>A
n.3430G>A
n.3297G>A
n.3452G>A
n.3509G>A
n.3455G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.3284G>A (p.Arg1095Lys)
n.3348G>A
n.3256G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2785G>A
n.3426G>A
n.3459G>A
n.3396G>A
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3125G>A (p.Arg1042Lys)
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.3287G>A (p.Arg1096Lys)
c.1368G>A
n.3238G>A
c.3066G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1408G>A
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*3088G>A (n.*3088G>A)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.3350G>A (p.Arg1117Lys)
n.423G>A
c.2483G>A
c.450G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.3559G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.2590G>A
c.3290G>A (n.3290G>A)
c.3035G>A (p.Arg1012Lys)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.416G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
n.3250G>A
n.3247G>A
n.3433G>A
c.3353G>A (p.Arg1118Lys)
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
n.3425G>A
n.3356G>A
n.3505G>A
11g.17406668T>ACA379801473ABCC8n.2852A>T
n.1622A>T
n.1015A>T
n.3352A>T
n.782A>T
n.3299A>T
c.3280A>T (p.Arg1094Ter)
n.4588A>T
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.3349A>T
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
n.3572A>T
n.3429A>T
n.3296A>T
n.3451A>T
n.3508A>T
n.3454A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.3283A>T (p.Arg1095Ter)
n.3347A>T
n.3255A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2784A>T
n.3425A>T
n.3458A>T
n.3395A>T
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.3124A>T (p.Arg1042Ter)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.3286A>T (p.Arg1096Ter)
c.1367A>T
n.3237A>T
c.3065A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.1407A>T
c.1639A>T (p.Arg547Ter)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.3349A>T (p.Arg1117Ter)
n.422A>T
c.2482A>T
c.449A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.3558A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.2589A>T
c.3289A>T (n.3289A>T)
c.3034A>T (p.Arg1012Ter)
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.415A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
n.3249A>T
n.3246A>T
n.3432A>T
c.3352A>T (p.Arg1118Ter)
c.1849A>T (p.Arg617Ter)
c.1240A>T (p.Arg414Ter)
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
n.3424A>T
n.3355A>T
n.3504A>T
 ClinVar
11g.17406668T>CCA379801475ABCC8n.2852A>G
n.1622A>G
n.1015A>G
n.3352A>G
n.782A>G
n.3299A>G
c.3280A>G (p.Arg1094Gly)
n.4588A>G
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.3349A>G
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.3572A>G
n.3429A>G
n.3296A>G
n.3451A>G
n.3508A>G
n.3454A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.3283A>G (p.Arg1095Gly)
n.3347A>G
n.3255A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2784A>G
n.3425A>G
n.3458A>G
n.3395A>G
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.3124A>G (p.Arg1042Gly)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.3286A>G (p.Arg1096Gly)
c.1367A>G
n.3237A>G
c.3065A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.1407A>G
c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.3349A>G (p.Arg1117Gly)
n.422A>G
c.2482A>G
c.449A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.3558A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.2589A>G
c.3289A>G (n.3289A>G)
c.3034A>G (p.Arg1012Gly)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.415A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
n.3249A>G
n.3246A>G
n.3432A>G
c.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
n.3424A>G
n.3355A>G
n.3504A>G
11g.17406668T>GCA473300246ABCC8n.2852A>C
n.1622A>C
n.1015A>C
n.3352A>C
n.782A>C
n.3299A>C
c.3280A>C (p.Arg1094=)
n.4588A>C
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.3349A>C
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.3572A>C
n.3429A>C
n.3296A>C
n.3451A>C
n.3508A>C
n.3454A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.3283A>C (p.Arg1095=)
n.3347A>C
n.3255A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2784A>C
n.3425A>C
n.3458A>C
n.3395A>C
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.3124A>C (p.Arg1042=)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.3286A>C (p.Arg1096=)
c.1367A>C
n.3237A>C
c.3065A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.1407A>C
c.1639A>C (p.Arg547=)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.3349A>C (p.Arg1117=)
n.422A>C
c.2482A>C
c.449A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.3558A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.2589A>C
c.3289A>C (n.3289A>C)
c.3034A>C (p.Arg1012=)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.415A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.1783A>C (p.Arg595=)
n.3249A>C
n.3246A>C
n.3432A>C
c.3352A>C (p.Arg1118=)
c.1849A>C (p.Arg617=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.1651A>C (p.Arg551=)
n.3424A>C
n.3355A>C
n.3504A>C
11g.17406669C>ACA379801483ABCC8n.2851G>T
n.1621G>T
n.1014G>T
n.3351G>T
n.781G>T
n.3298G>T
c.3279G>T (p.Lys1093Asn)
n.4587G>T
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.3348G>T
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.3571G>T
n.3428G>T
n.3295G>T
n.3450G>T
n.3507G>T
n.3453G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.3282G>T (p.Lys1094Asn)
n.3346G>T
n.3254G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.2783G>T
n.3424G>T
n.3457G>T
n.3394G>T
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.3123G>T (p.Lys1041Asn)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.3285G>T (p.Lys1095Asn)
c.1366G>T
n.3236G>T
c.3064G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.1406G>T
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.*3086G>T (n.*3086G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.3348G>T (p.Lys1116Asn)
n.421G>T
c.2481G>T
c.448G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.3557G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.2588G>T
c.3288G>T (n.3288G>T)
c.3033G>T (p.Lys1011Asn)
c.*3012G>T (n.*3012G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.414G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.3248G>T
n.3245G>T
n.3431G>T
c.3351G>T (p.Lys1117Asn)
c.1848G>T (p.Lys616Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.3423G>T
n.3354G>T
n.3503G>T
11g.17406669C>GCA379801488ABCC8n.2851G>C
n.1621G>C
n.1014G>C
n.3351G>C
n.781G>C
n.3298G>C
c.3279G>C (p.Lys1093Asn)
n.4587G>C
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.3348G>C
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.3571G>C
n.3428G>C
n.3295G>C
n.3450G>C
n.3507G>C
n.3453G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.3282G>C (p.Lys1094Asn)
n.3346G>C
n.3254G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.2783G>C
n.3424G>C
n.3457G>C
n.3394G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.3123G>C (p.Lys1041Asn)
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.3285G>C (p.Lys1095Asn)
c.1366G>C
n.3236G>C
c.3064G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.1406G>C
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.*3086G>C (n.*3086G>C)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.3348G>C (p.Lys1116Asn)
n.421G>C
c.2481G>C
c.448G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.3557G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.2588G>C
c.3288G>C (n.3288G>C)
c.3033G>C (p.Lys1011Asn)
c.*3012G>C (n.*3012G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.414G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.3248G>C
n.3245G>C
n.3431G>C
c.3351G>C (p.Lys1117Asn)
c.1848G>C (p.Lys616Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
n.3423G>C
n.3354G>C
n.3503G>C
11g.17406669C>TCA473300247ABCC8n.2851G>A
n.1621G>A
n.1014G>A
n.3351G>A
n.781G>A
n.3298G>A
c.3279G>A (p.Lys1093=)
n.4587G>A
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.3348G>A
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.3571G>A
n.3428G>A
n.3295G>A
n.3450G>A
n.3507G>A
n.3453G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.3282G>A (p.Lys1094=)
n.3346G>A
n.3254G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.2783G>A
n.3424G>A
n.3457G>A
n.3394G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.3123G>A (p.Lys1041=)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.3285G>A (p.Lys1095=)
c.1366G>A
n.3236G>A
c.3064G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.1406G>A
c.1638G>A (p.Lys546=)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.*3086G>A (n.*3086G>A)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.3348G>A (p.Lys1116=)
n.421G>A
c.2481G>A
c.448G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.3557G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.2588G>A
c.3288G>A (n.3288G>A)
c.3033G>A (p.Lys1011=)
c.*3012G>A (n.*3012G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.414G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1782G>A (p.Lys594=)
n.3248G>A
n.3245G>A
n.3431G>A
c.3351G>A (p.Lys1117=)
c.1848G>A (p.Lys616=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
n.3423G>A
n.3354G>A
n.3503G>A
 gnomAD v4
11g.17406670T>ACA379801496ABCC8n.2850A>T
n.1620A>T
n.1013A>T
n.3350A>T
n.780A>T
n.3297A>T
c.3278A>T (p.Lys1093Met)
n.4586A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
n.3347A>T
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
n.3570A>T
n.3427A>T
n.3294A>T
n.3449A>T
n.3506A>T
n.3452A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.3281A>T (p.Lys1094Met)
n.3345A>T
n.3253A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.2782A>T
n.3423A>T
n.3456A>T
n.3393A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.3122A>T (p.Lys1041Met)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.3284A>T (p.Lys1095Met)
c.1365A>T
n.3235A>T
c.3063A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.1405A>T
c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.3347A>T (p.Lys1116Met)
n.420A>T
c.2480A>T
c.447A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.3556A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.2587A>T
c.3287A>T (n.3287A>T)
c.3032A>T (p.Lys1011Met)
c.*3011A>T (n.*3011A>T)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.413A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.3247A>T
n.3244A>T
n.3430A>T
c.3350A>T (p.Lys1117Met)
c.1847A>T (p.Lys616Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
n.3422A>T
n.3353A>T
n.3502A>T
11g.17406670T>CCA379801498ABCC8n.2850A>G
n.1620A>G
n.1013A>G
n.3350A>G
n.780A>G
n.3297A>G
c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
n.4586A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
n.3347A>G
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
n.3570A>G
n.3427A>G
n.3294A>G
n.3449A>G
n.3506A>G
n.3452A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
n.3345A>G
n.3253A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.2782A>G
n.3423A>G
n.3456A>G
n.3393A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.3284A>G (p.Lys1095Arg)
c.1365A>G
n.3235A>G
c.3063A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.1405A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
n.420A>G
c.2480A>G
c.447A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.3556A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.2587A>G
c.3287A>G (n.3287A>G)
c.3032A>G (p.Lys1011Arg)
c.*3011A>G (n.*3011A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.413A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.3247A>G
n.3244A>G
n.3430A>G
c.3350A>G (p.Lys1117Arg)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.3422A>G
n.3353A>G
n.3502A>G
11g.17406670T>GCA379801501ABCC8n.2850A>C
n.1620A>C
n.1013A>C
n.3350A>C
n.780A>C
n.3297A>C
c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
n.4586A>C
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
n.3347A>C
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
n.3570A>C
n.3427A>C
n.3294A>C
n.3449A>C
n.3506A>C
n.3452A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
n.3345A>C
n.3253A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.2782A>C
n.3423A>C
n.3456A>C
n.3393A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.3284A>C (p.Lys1095Thr)
c.1365A>C
n.3235A>C
c.3063A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.1405A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
n.420A>C
c.2480A>C
c.447A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.3556A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.2587A>C
c.3287A>C (n.3287A>C)
c.3032A>C (p.Lys1011Thr)
c.*3011A>C (n.*3011A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.413A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.3247A>C
n.3244A>C
n.3430A>C
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.3422A>C
n.3353A>C
n.3502A>C
11g.17406671T>ACA379801503ABCC8n.2849A>T
n.1619A>T
n.1012A>T
n.3349A>T
n.779A>T
n.3296A>T
c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
n.4585A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.3346A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.3569A>T
n.3426A>T
n.3293A>T
n.3448A>T
n.3505A>T
n.3451A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
n.3344A>T
n.3252A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
n.2781A>T
n.3422A>T
n.3455A>T
n.3392A>T
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.*2985A>T (n.*2985A>T)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.3283A>T (p.Lys1095Ter)
c.1364A>T
n.3234A>T
c.3062A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.1404A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
n.419A>T
c.2479A>T
c.446A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.3555A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.2586A>T
c.3286A>T (n.3286A>T)
c.3031A>T (p.Lys1011Ter)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.412A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.3246A>T
n.3243A>T
n.3429A>T
c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.3421A>T
n.3352A>T
n.3501A>T
11g.17406671T>CCA379801506ABCC8n.2849A>G
n.1619A>G
n.1012A>G
n.3349A>G
n.779A>G
n.3296A>G
c.3277A>G (p.Lys1093Glu)
n.4585A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.3346A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.3569A>G
n.3426A>G
n.3293A>G
n.3448A>G
n.3505A>G
n.3451A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
n.3344A>G
n.3252A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
n.2781A>G
n.3422A>G
n.3455A>G
n.3392A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.*2985A>G (n.*2985A>G)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.3283A>G (p.Lys1095Glu)
c.1364A>G
n.3234A>G
c.3062A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.1404A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
n.419A>G
c.2479A>G
c.446A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.3555A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.2586A>G
c.3286A>G (n.3286A>G)
c.3031A>G (p.Lys1011Glu)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.412A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.3246A>G
n.3243A>G
n.3429A>G
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.3421A>G
n.3352A>G
n.3501A>G
11g.17406671T>GCA379801534ABCC8n.2849A>C
n.1619A>C
n.1012A>C
n.3349A>C
n.779A>C
n.3296A>C
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
n.4585A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.3346A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.3569A>C
n.3426A>C
n.3293A>C
n.3448A>C
n.3505A>C
n.3451A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
n.3344A>C
n.3252A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
n.2781A>C
n.3422A>C
n.3455A>C
n.3392A>C
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.*2985A>C (n.*2985A>C)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.3283A>C (p.Lys1095Gln)
c.1364A>C
n.3234A>C
c.3062A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.1404A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
n.419A>C
c.2479A>C
c.446A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.3555A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.2586A>C
c.3286A>C (n.3286A>C)
c.3031A>C (p.Lys1011Gln)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.412A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.3246A>C
n.3243A>C
n.3429A>C
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.3421A>C
n.3352A>C
n.3501A>C
11g.17406672G>ACA473300248ABCC8n.2848C>T
n.1618C>T
n.1011C>T
n.3348C>T
n.778C>T
n.3295C>T
c.3276C>T (p.Ala1092=)
n.4584C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.3345C>T
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
n.3568C>T
n.3425C>T
n.3292C>T
n.3447C>T
n.3504C>T
n.3450C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.3279C>T (p.Ala1093=)
n.3343C>T
n.3251C>T
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
n.2780C>T
n.3421C>T
n.3454C>T
n.3391C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.3120C>T (p.Ala1040=)
c.*2984C>T (n.*2984C>T)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.3282C>T (p.Ala1094=)
c.1363C>T
n.3233C>T
c.3061C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.1403C>T
c.1635C>T (p.Ala545=)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*3083C>T (n.*3083C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.3345C>T (p.Ala1115=)
n.418C>T
c.2478C>T
c.445C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.3554C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.2585C>T
c.3285C>T (n.3285C>T)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.411C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1779C>T (p.Ala593=)
n.3245C>T
n.3242C>T
n.3428C>T
c.3348C>T (p.Ala1116=)
c.1845C>T (p.Ala615=)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.1647C>T (p.Ala549=)
n.3420C>T
n.3351C>T
n.3500C>T
11g.17406672G>CCA473300249ABCC8n.2848C>G
n.1618C>G
n.1011C>G
n.3348C>G
n.778C>G
n.3295C>G
c.3276C>G (p.Ala1092=)
n.4584C>G
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.3345C>G
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
n.3568C>G
n.3425C>G
n.3292C>G
n.3447C>G
n.3504C>G
n.3450C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.3279C>G (p.Ala1093=)
n.3343C>G
n.3251C>G
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
n.2780C>G
n.3421C>G
n.3454C>G
n.3391C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.3120C>G (p.Ala1040=)
c.*2984C>G (n.*2984C>G)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.3282C>G (p.Ala1094=)
c.1363C>G
n.3233C>G
c.3061C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.1403C>G
c.1635C>G (p.Ala545=)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*3083C>G (n.*3083C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.3345C>G (p.Ala1115=)
n.418C>G
c.2478C>G
c.445C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.3554C>G
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.2585C>G
c.3285C>G (n.3285C>G)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
n.411C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1779C>G (p.Ala593=)
n.3245C>G
n.3242C>G
n.3428C>G
c.3348C>G (p.Ala1116=)
c.1845C>G (p.Ala615=)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.1647C>G (p.Ala549=)
n.3420C>G
n.3351C>G
n.3500C>G
11g.17406672G>TCA473300250ABCC8n.2848C>A
n.1618C>A
n.1011C>A
n.3348C>A
n.778C>A
n.3295C>A
c.3276C>A (p.Ala1092=)
n.4584C>A
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.3345C>A
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
n.3568C>A
n.3425C>A
n.3292C>A
n.3447C>A
n.3504C>A
n.3450C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.3279C>A (p.Ala1093=)
n.3343C>A
n.3251C>A
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
n.2780C>A
n.3421C>A
n.3454C>A
n.3391C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.3120C>A (p.Ala1040=)
c.*2984C>A (n.*2984C>A)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.3282C>A (p.Ala1094=)
c.1363C>A
n.3233C>A
c.3061C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.1403C>A
c.1635C>A (p.Ala545=)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*3083C>A (n.*3083C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.3345C>A (p.Ala1115=)
n.418C>A
c.2478C>A
c.445C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.3554C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.2585C>A
c.3285C>A (n.3285C>A)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
n.411C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1779C>A (p.Ala593=)
n.3245C>A
n.3242C>A
n.3428C>A
c.3348C>A (p.Ala1116=)
c.1845C>A (p.Ala615=)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.1647C>A (p.Ala549=)
n.3420C>A
n.3351C>A
n.3500C>A
11g.17406673G>ACA379801543ABCC8n.2847C>T
n.1617C>T
n.1010C>T
n.3347C>T
n.777C>T
n.3294C>T
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
n.4583C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.3344C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
n.3567C>T
n.3424C>T
n.3291C>T
n.3446C>T
n.3503C>T
n.3449C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
n.3342C>T
n.3250C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.2779C>T
n.3420C>T
n.3453C>T
n.3390C>T
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.1362C>T
n.3232C>T
c.3060C>T
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1402C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.3344C>T (p.Ala1115Val)
n.417C>T
c.2477C>T
c.444C>T
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.3553C>T
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.2584C>T
c.3284C>T (n.3284C>T)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.*3008C>T (n.*3008C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
n.410C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
n.3244C>T
n.3241C>T
n.3427C>T
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.3419C>T
n.3350C>T
n.3499C>T
11g.17406673G>CCA379801539ABCC8n.2847C>G
n.1617C>G
n.1010C>G
n.3347C>G
n.777C>G
n.3294C>G
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
n.4583C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.3344C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
n.3567C>G
n.3424C>G
n.3291C>G
n.3446C>G
n.3503C>G
n.3449C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
n.3342C>G
n.3250C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.2779C>G
n.3420C>G
n.3453C>G
n.3390C>G
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.1362C>G
n.3232C>G
c.3060C>G
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1402C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.3344C>G (p.Ala1115Gly)
n.417C>G
c.2477C>G
c.444C>G
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.3553C>G
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.2584C>G
c.3284C>G (n.3284C>G)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.*3008C>G (n.*3008C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
n.410C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
n.3244C>G
n.3241C>G
n.3427C>G
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.3419C>G
n.3350C>G
n.3499C>G
 gnomAD v4
11g.17406673G>TCA379801536ABCC8n.2847C>A
n.1617C>A
n.1010C>A
n.3347C>A
n.777C>A
n.3294C>A
c.3275C>A (p.Ala1092Asp)
n.4583C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.3344C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
n.3567C>A
n.3424C>A
n.3291C>A
n.3446C>A
n.3503C>A
n.3449C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
n.3342C>A
n.3250C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.2779C>A
n.3420C>A
n.3453C>A
n.3390C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.3281C>A (p.Ala1094Asp)
c.1362C>A
n.3232C>A
c.3060C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1402C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.3344C>A (p.Ala1115Asp)
n.417C>A
c.2477C>A
c.444C>A
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.3553C>A
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.2584C>A
c.3284C>A (n.3284C>A)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.*3008C>A (n.*3008C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.410C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
n.3244C>A
n.3241C>A
n.3427C>A
c.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.3419C>A
n.3350C>A
n.3499C>A
11g.17406674C>ACA379801547ABCC8n.2846G>T
n.1616G>T
n.1009G>T
n.3346G>T
n.776G>T
n.3293G>T
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
n.4582G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.3343G>T
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
n.3566G>T
n.3423G>T
n.3290G>T
n.3445G>T
n.3502G>T
n.3448G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
n.3341G>T
n.3249G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
n.2778G>T
n.3419G>T
n.3452G>T
n.3389G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.*2982G>T (n.*2982G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.1361G>T
n.3231G>T
c.3059G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1401G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*3081G>T (n.*3081G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.3343G>T (p.Ala1115Ser)
n.416G>T
c.2476G>T
c.443G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.3552G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.2583G>T
c.3283G>T (n.3283G>T)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.*3007G>T (n.*3007G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.409G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
n.3243G>T
n.3240G>T
n.3426G>T
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.3418G>T
n.3349G>T
n.3498G>T
11g.17406674C>GCA379801560ABCC8n.2846G>C
n.1616G>C
n.1009G>C
n.3346G>C
n.776G>C
n.3293G>C
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
n.4582G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.3343G>C
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
n.3566G>C
n.3423G>C
n.3290G>C
n.3445G>C
n.3502G>C
n.3448G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
n.3341G>C
n.3249G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
n.2778G>C
n.3419G>C
n.3452G>C
n.3389G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.*2982G>C (n.*2982G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.1361G>C
n.3231G>C
c.3059G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1401G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*3081G>C (n.*3081G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.3343G>C (p.Ala1115Pro)
n.416G>C
c.2476G>C
c.443G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.3552G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.2583G>C
c.3283G>C (n.3283G>C)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.*3007G>C (n.*3007G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.409G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
n.3243G>C
n.3240G>C
n.3426G>C
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.3418G>C
n.3349G>C
n.3498G>C
11g.17406674C>TCA379801562ABCC8n.2846G>A
n.1616G>A
n.1009G>A
n.3346G>A
n.776G>A
n.3293G>A
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
n.4582G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.3343G>A
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
n.3566G>A
n.3423G>A
n.3290G>A
n.3445G>A
n.3502G>A
n.3448G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
n.3341G>A
n.3249G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
n.2778G>A
n.3419G>A
n.3452G>A
n.3389G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.*2982G>A (n.*2982G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.1361G>A
n.3231G>A
c.3059G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1401G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*3081G>A (n.*3081G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.3343G>A (p.Ala1115Thr)
n.416G>A
c.2476G>A
c.443G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.3552G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.2583G>A
c.3283G>A (n.3283G>A)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.*3007G>A (n.*3007G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.409G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
n.3243G>A
n.3240G>A
n.3426G>A
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.3418G>A
n.3349G>A
n.3498G>A
11g.17406675C>ACA473300251ABCC8n.2845G>T
n.1615G>T
n.1008G>T
n.3345G>T
n.775G>T
n.3292G>T
c.3273G>T (p.Val1091=)
n.4581G>T
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.3342G>T
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.3565G>T
n.3422G>T
n.3289G>T
n.3444G>T
n.3501G>T
n.3447G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.3276G>T (p.Val1092=)
n.3340G>T
n.3248G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.2777G>T
n.3418G>T
n.3451G>T
n.3388G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.3117G>T (p.Val1039=)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.3279G>T (p.Val1093=)
c.1360G>T
n.3230G>T
c.3058G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.1400G>T
c.1632G>T (p.Val544=)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.3342G>T (p.Val1114=)
n.415G>T
c.2475G>T
c.442G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.3551G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.2582G>T
c.3282G>T (n.3282G>T)
c.3027G>T (p.Val1009=)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.408G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1776G>T (p.Val592=)
n.3242G>T
n.3239G>T
n.3425G>T
c.3345G>T (p.Val1115=)
c.1842G>T (p.Val614=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.1644G>T (p.Val548=)
n.3417G>T
n.3348G>T
n.3497G>T
11g.17406675C>GCA473300252ABCC8n.2845G>C
n.1615G>C
n.1008G>C
n.3345G>C
n.775G>C
n.3292G>C
c.3273G>C (p.Val1091=)
n.4581G>C
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.3342G>C
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.3565G>C
n.3422G>C
n.3289G>C
n.3444G>C
n.3501G>C
n.3447G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.3276G>C (p.Val1092=)
n.3340G>C
n.3248G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.2777G>C
n.3418G>C
n.3451G>C
n.3388G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.3117G>C (p.Val1039=)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.3279G>C (p.Val1093=)
c.1360G>C
n.3230G>C
c.3058G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.1400G>C
c.1632G>C (p.Val544=)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.3342G>C (p.Val1114=)
n.415G>C
c.2475G>C
c.442G>C
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.3551G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.2582G>C
c.3282G>C (n.3282G>C)
c.3027G>C (p.Val1009=)
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.408G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1776G>C (p.Val592=)
n.3242G>C
n.3239G>C
n.3425G>C
c.3345G>C (p.Val1115=)
c.1842G>C (p.Val614=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.1644G>C (p.Val548=)
n.3417G>C
n.3348G>C
n.3497G>C
11g.17406675C>TCA473300253ABCC8n.2845G>A
n.1615G>A
n.1008G>A
n.3345G>A
n.775G>A
n.3292G>A
c.3273G>A (p.Val1091=)
n.4581G>A
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.3342G>A
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.3565G>A
n.3422G>A
n.3289G>A
n.3444G>A
n.3501G>A
n.3447G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.3276G>A (p.Val1092=)
n.3340G>A
n.3248G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.2777G>A
n.3418G>A
n.3451G>A
n.3388G>A
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.3117G>A (p.Val1039=)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.3279G>A (p.Val1093=)
c.1360G>A
n.3230G>A
c.3058G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.1400G>A
c.1632G>A (p.Val544=)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.3342G>A (p.Val1114=)
n.415G>A
c.2475G>A
c.442G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.3551G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.2582G>A
c.3282G>A (n.3282G>A)
c.3027G>A (p.Val1009=)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.408G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1776G>A (p.Val592=)
n.3242G>A
n.3239G>A
n.3425G>A
c.3345G>A (p.Val1115=)
c.1842G>A (p.Val614=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.1644G>A (p.Val548=)
n.3417G>A
n.3348G>A
n.3497G>A
11g.17406676A>CCA379801564ABCC8n.2844T>G
n.1614T>G
n.1007T>G
n.3344T>G
n.774T>G
n.3291T>G
c.3272T>G (p.Val1091Gly)
n.4580T>G
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.3341T>G
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
n.3564T>G
n.3421T>G
n.3288T>G
n.3443T>G
n.3500T>G
n.3446T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.3275T>G (p.Val1092Gly)
n.3339T>G
n.3247T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.2776T>G
n.3417T>G
n.3450T>G
n.3387T>G
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.1359T>G
n.3229T>G
c.3057T>G
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.1399T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.*3079T>G (n.*3079T>G)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
n.414T>G
c.2474T>G
c.441T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.3550T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.2581T>G
c.3281T>G (n.3281T>G)
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.407T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.3241T>G
n.3238T>G
n.3424T>G
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.3416T>G
n.3347T>G
n.3496T>G
11g.17406676A>GCA379801566ABCC8n.2844T>C
n.1614T>C
n.1007T>C
n.3344T>C
n.774T>C
n.3291T>C
c.3272T>C (p.Val1091Ala)
n.4580T>C
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.3341T>C
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
n.3564T>C
n.3421T>C
n.3288T>C
n.3443T>C
n.3500T>C
n.3446T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.3275T>C (p.Val1092Ala)
n.3339T>C
n.3247T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.2776T>C
n.3417T>C
n.3450T>C
n.3387T>C
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.3116T>C (p.Val1039Ala)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.1359T>C
n.3229T>C
c.3057T>C
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.1399T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.*3079T>C (n.*3079T>C)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
n.414T>C
c.2474T>C
c.441T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.3550T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.2581T>C
c.3281T>C (n.3281T>C)
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.407T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.3241T>C
n.3238T>C
n.3424T>C
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.3416T>C
n.3347T>C
n.3496T>C
11g.17406676A>TCA379801577ABCC8n.2844T>A
n.1614T>A
n.1007T>A
n.3344T>A
n.774T>A
n.3291T>A
c.3272T>A (p.Val1091Glu)
n.4580T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.3341T>A
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
n.3564T>A
n.3421T>A
n.3288T>A
n.3443T>A
n.3500T>A
n.3446T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.3275T>A (p.Val1092Glu)
n.3339T>A
n.3247T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.2776T>A
n.3417T>A
n.3450T>A
n.3387T>A
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.3116T>A (p.Val1039Glu)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.3278T>A (p.Val1093Glu)
c.1359T>A
n.3229T>A
c.3057T>A
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.1399T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.*3079T>A (n.*3079T>A)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.3341T>A (p.Val1114Glu)
n.414T>A
c.2474T>A
c.441T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.3550T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.2581T>A
c.3281T>A (n.3281T>A)
c.3026T>A (p.Val1009Glu)
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.407T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
n.3241T>A
n.3238T>A
n.3424T>A
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.3416T>A
n.3347T>A
n.3496T>A
11g.17406677C>ACA379801584ABCC8n.2843G>T
n.1613G>T
n.1006G>T
n.3343G>T
n.773G>T
n.3290G>T
c.3271G>T (p.Val1091Leu)
n.4579G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.3340G>T
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
n.3563G>T
n.3420G>T
n.3287G>T
n.3442G>T
n.3499G>T
n.3445G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.3274G>T (p.Val1092Leu)
n.3338G>T
n.3246G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.2775G>T
n.3416G>T
n.3449G>T
n.3386G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.3115G>T (p.Val1039Leu)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.3277G>T (p.Val1093Leu)
c.1358G>T
n.3228G>T
c.3056G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1398G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.3340G>T (p.Val1114Leu)
n.413G>T
c.2473G>T
c.440G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.3549G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.2580G>T
c.3280G>T (n.3280G>T)
c.3025G>T (p.Val1009Leu)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.406G>T
n.958G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
n.3240G>T
n.3237G>T
n.3423G>T
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.3415G>T
n.3346G>T
n.3495G>T
11g.17406677C>GCA379801579ABCC8n.2843G>C
n.1613G>C
n.1006G>C
n.3343G>C
n.773G>C
n.3290G>C
c.3271G>C (p.Val1091Leu)
n.4579G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.3340G>C
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
n.3563G>C
n.3420G>C
n.3287G>C
n.3442G>C
n.3499G>C
n.3445G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.3274G>C (p.Val1092Leu)
n.3338G>C
n.3246G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.2775G>C
n.3416G>C
n.3449G>C
n.3386G>C
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.3115G>C (p.Val1039Leu)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.1358G>C
n.3228G>C
c.3056G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1398G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*3078G>C (n.*3078G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
n.413G>C
c.2473G>C
c.440G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.3549G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.2580G>C
c.3280G>C (n.3280G>C)
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.406G>C
n.958G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.3240G>C
n.3237G>C
n.3423G>C
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.3415G>C
n.3346G>C
n.3495G>C
11g.17406677C>TCA379801581ABCC8n.2843G>A
n.1613G>A
n.1006G>A
n.3343G>A
n.773G>A
n.3290G>A
c.3271G>A (p.Val1091Met)
n.4579G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.3340G>A
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
n.3563G>A
n.3420G>A
n.3287G>A
n.3442G>A
n.3499G>A
n.3445G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.3274G>A (p.Val1092Met)
n.3338G>A
n.3246G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.2775G>A
n.3416G>A
n.3449G>A
n.3386G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.3115G>A (p.Val1039Met)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.3277G>A (p.Val1093Met)
c.1358G>A
n.3228G>A
c.3056G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1398G>A
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*3078G>A (n.*3078G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.3340G>A (p.Val1114Met)
n.413G>A
c.2473G>A
c.440G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.3549G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.2580G>A
c.3280G>A (n.3280G>A)
c.3025G>A (p.Val1009Met)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.406G>A
n.958G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.1774G>A (p.Val592Met)
n.3240G>A
n.3237G>A
n.3423G>A
c.3343G>A (p.Val1115Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
n.3415G>A
n.3346G>A
n.3495G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406678C>ACA379801588ABCC8n.2842G>T
n.1612G>T
n.1005G>T
n.3342G>T
n.772G>T
n.3289G>T
c.3270G>T (p.Lys1090Asn)
n.4578G>T
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.3339G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
n.3562G>T
n.3419G>T
n.3286G>T
n.3441G>T
n.3498G>T
n.3444G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.3273G>T (p.Lys1091Asn)
n.3337G>T
n.3245G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.2774G>T
n.3415G>T
n.3448G>T
n.3385G>T
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.3114G>T (p.Lys1038Asn)
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.3276G>T (p.Lys1092Asn)
c.1357G>T
n.3227G>T
c.3055G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1397G>T
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.3339G>T (p.Lys1113Asn)
n.412G>T
c.2472G>T
c.439G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.3548G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.2579G>T
c.3279G>T (n.3279G>T)
c.3024G>T (p.Lys1008Asn)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.405G>T
n.957G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1773G>T (p.Lys591Asn)
n.3239G>T
n.3236G>T
n.3422G>T
c.3342G>T (p.Lys1114Asn)
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
n.3414G>T
n.3345G>T
n.3494G>T
11g.17406678C=CA1955128498ABCC8n.2842G=
n.1612G=
n.1005G=
n.3342G=
n.772G=
n.3289G=
c.3270G= (p.Lys1090=)
n.4578G=
c.*1411G= (n.*1411G=)
n.3339G=
c.*1704G= (n.*1704G=)
n.3562G=
n.3419G=
n.3286G=
n.3441G=
n.3498G=
n.3444G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.3273G= (p.Lys1091=)
n.3337G=
n.3245G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.2774G=
n.3415G=
n.3448G=
n.3385G=
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.3114G= (p.Lys1038=)
c.*2978G= (n.*2978G=)
c.*1669G= (n.*1669G=)
c.3276G= (p.Lys1092=)
c.1357G=
n.3227G=
c.3055G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.1397G=
c.1629G= (p.Lys543=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.*3077G= (n.*3077G=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
c.3339G= (p.Lys1113=)
n.412G=
c.2472G=
c.439G=
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.3548G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.2579G=
c.3279G= (n.3279G=)
c.3024G= (p.Lys1008=)
c.*3003G= (n.*3003G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
n.405G=
n.957G=
c.*149G= (n.*149G=)
c.1773G= (p.Lys591=)
n.3239G=
n.3236G=
n.3422G=
c.3342G= (p.Lys1114=)
c.1839G= (p.Lys613=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.1641G= (p.Lys547=)
n.3414G=
n.3345G=
n.3494G=
11g.17406678C>GCA379801589ABCC8n.2842G>C
n.1612G>C
n.1005G>C
n.3342G>C
n.772G>C
n.3289G>C
c.3270G>C (p.Lys1090Asn)
n.4578G>C
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.3339G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
n.3562G>C
n.3419G>C
n.3286G>C
n.3441G>C
n.3498G>C
n.3444G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.3273G>C (p.Lys1091Asn)
n.3337G>C
n.3245G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.2774G>C
n.3415G>C
n.3448G>C
n.3385G>C
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.3114G>C (p.Lys1038Asn)
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.3276G>C (p.Lys1092Asn)
c.1357G>C
n.3227G>C
c.3055G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1397G>C
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.3339G>C (p.Lys1113Asn)
n.412G>C
c.2472G>C
c.439G>C
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.3548G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.2579G>C
c.3279G>C (n.3279G>C)
c.3024G>C (p.Lys1008Asn)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.405G>C
n.957G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1773G>C (p.Lys591Asn)
n.3239G>C
n.3236G>C
n.3422G>C
c.3342G>C (p.Lys1114Asn)
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
n.3414G>C
n.3345G>C
n.3494G>C
11g.17406678C>TCA473300254ABCC8n.2842G>A
n.1612G>A
n.1005G>A
n.3342G>A
n.772G>A
n.3289G>A
c.3270G>A (p.Lys1090=)
n.4578G>A
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.3339G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
n.3562G>A
n.3419G>A
n.3286G>A
n.3441G>A
n.3498G>A
n.3444G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.3273G>A (p.Lys1091=)
n.3337G>A
n.3245G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.2774G>A
n.3415G>A
n.3448G>A
n.3385G>A
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.3114G>A (p.Lys1038=)
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.3276G>A (p.Lys1092=)
c.1357G>A
n.3227G>A
c.3055G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1397G>A
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.3339G>A (p.Lys1113=)
n.412G>A
c.2472G>A
c.439G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.3548G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.2579G>A
c.3279G>A (n.3279G>A)
c.3024G>A (p.Lys1008=)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.405G>A
n.957G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1773G>A (p.Lys591=)
n.3239G>A
n.3236G>A
n.3422G>A
c.3342G>A (p.Lys1114=)
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.1641G>A (p.Lys547=)
n.3414G>A
n.3345G>A
n.3494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406679T>ACA379801596ABCC8n.2841A>T
n.1611A>T
n.1004A>T
n.3341A>T
n.771A>T
n.3288A>T
c.3269A>T (p.Lys1090Met)
n.4577A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.3338A>T
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
n.3561A>T
n.3418A>T
n.3285A>T
n.3440A>T
n.3497A>T
n.3443A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.3272A>T (p.Lys1091Met)
n.3336A>T
n.3244A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.2773A>T
n.3414A>T
n.3447A>T
n.3384A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.3113A>T (p.Lys1038Met)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.3275A>T (p.Lys1092Met)
c.1356A>T
n.3226A>T
c.3054A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1396A>T
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*3076A>T (n.*3076A>T)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.3338A>T (p.Lys1113Met)
n.411A>T
c.2471A>T
c.438A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.3547A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.2578A>T
c.3278A>T (n.3278A>T)
c.3023A>T (p.Lys1008Met)
c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.404A>T
n.956A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1772A>T (p.Lys591Met)
n.3238A>T
n.3235A>T
n.3421A>T
c.3341A>T (p.Lys1114Met)
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.1640A>T (p.Lys547Met)
n.3413A>T
n.3344A>T
n.3493A>T
11g.17406679T>CCA379801600ABCC8n.2841A>G
n.1611A>G
n.1004A>G
n.3341A>G
n.771A>G
n.3288A>G
c.3269A>G (p.Lys1090Arg)
n.4577A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.3338A>G
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
n.3561A>G
n.3418A>G
n.3285A>G
n.3440A>G
n.3497A>G
n.3443A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.3272A>G (p.Lys1091Arg)
n.3336A>G
n.3244A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.2773A>G
n.3414A>G
n.3447A>G
n.3384A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.3113A>G (p.Lys1038Arg)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
c.1356A>G
n.3226A>G
c.3054A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1396A>G
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*3076A>G (n.*3076A>G)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.3338A>G (p.Lys1113Arg)
n.411A>G
c.2471A>G
c.438A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.3547A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.2578A>G
c.3278A>G (n.3278A>G)
c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.404A>G
n.956A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.3238A>G
n.3235A>G
n.3421A>G
c.3341A>G (p.Lys1114Arg)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.3413A>G
n.3344A>G
n.3493A>G
11g.17406679T>GCA379801606ABCC8n.2841A>C
n.1611A>C
n.1004A>C
n.3341A>C
n.771A>C
n.3288A>C
c.3269A>C (p.Lys1090Thr)
n.4577A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.3338A>C
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
n.3561A>C
n.3418A>C
n.3285A>C
n.3440A>C
n.3497A>C
n.3443A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.3272A>C (p.Lys1091Thr)
n.3336A>C
n.3244A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.2773A>C
n.3414A>C
n.3447A>C
n.3384A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.3113A>C (p.Lys1038Thr)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
c.1356A>C
n.3226A>C
c.3054A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1396A>C
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.3338A>C (p.Lys1113Thr)
n.411A>C
c.2471A>C
c.438A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.3547A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.2578A>C
c.3278A>C (n.3278A>C)
c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.404A>C
n.956A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.3238A>C
n.3235A>C
n.3421A>C
c.3341A>C (p.Lys1114Thr)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.3413A>C
n.3344A>C
n.3493A>C
11g.17406680_17406689delCA2574768377ABCC8n.2832_2841del
n.1602_1611del
n.995_1004del
n.3332_3341del
n.762_771del
n.3279_3288del
c.3260_3269del (p.Thr1087ArgfsTer11)
n.4568_4577del
c.*1401_*1410del (n.*1401_*1410del)
n.3329_3338del
c.*1694_*1703del (n.*1694_*1703del)
n.3552_3561del
n.3409_3418del
n.3276_3285del
n.3431_3440del
n.3488_3497del
n.3434_3443del
c.*400_*409del (n.*400_*409del)
c.*1432_*1441del (n.*1432_*1441del)
c.3263_3272del (p.Thr1088ArgfsTer11)
n.3327_3336del
n.3235_3244del
c.*1435_*1444del (n.*1435_*1444del)
n.2764_2773del
n.3405_3414del
n.3438_3447del
n.3375_3384del
c.*1475_*1484del (n.*1475_*1484del)
c.3104_3113del (p.Thr1035ArgfsTer11)
c.*2968_*2977del (n.*2968_*2977del)
c.*1659_*1668del (n.*1659_*1668del)
c.3266_3275del (p.Thr1089ArgfsTer11)
c.1347_1356del
n.3217_3226del
c.3045_3054del
c.*1239_*1248del (n.*1239_*1248del)
c.1387_1396del
c.1619_1628del (p.Thr540ArgfsTer11)
c.*1518_*1527del (n.*1518_*1527del)
c.*3067_*3076del (n.*3067_*3076del)
c.*1548_*1557del (n.*1548_*1557del)
c.3329_3338del (p.Thr1110ArgfsTer11)
n.402_411del
c.2462_2471del
c.429_438del
c.*1527_*1536del (n.*1527_*1536del)
c.3538_3547del
c.*1219_*1228del (n.*1219_*1228del)
c.*1730_*1739del (n.*1730_*1739del)
c.*1536_*1545del (n.*1536_*1545del)
c.2569_2578del
c.3269_3278del (n.3269_3278del)
c.3014_3023del (p.Thr1005ArgfsTer11)
c.*2993_*3002del (n.*2993_*3002del)
c.*1404_*1413del (n.*1404_*1413del)
n.395_404del
n.947_956del
c.*139_*148del (n.*139_*148del)
c.1763_1772del (p.Thr588ArgfsTer11)
n.3229_3238del
n.3226_3235del
n.3412_3421del
c.3332_3341del (p.Thr1111ArgfsTer11)
c.1829_1838del (p.Thr610ArgfsTer11)
c.1220_1229del (p.Thr407ArgfsTer11)
c.1631_1640del (p.Thr544ArgfsTer11)
n.3404_3413del
n.3335_3344del
n.3484_3493del
11g.17406680T>ACA379801610ABCC8n.2840A>T
n.1610A>T
n.1003A>T
n.3340A>T
n.770A>T
n.3287A>T
c.3268A>T (p.Lys1090Ter)
n.4576A>T
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.3337A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.3560A>T
n.3417A>T
n.3284A>T
n.3439A>T
n.3496A>T
n.3442A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.3271A>T (p.Lys1091Ter)
n.3335A>T
n.3243A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.2772A>T
n.3413A>T
n.3446A>T
n.3383A>T
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.3112A>T (p.Lys1038Ter)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
c.1355A>T
n.3225A>T
c.3053A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1395A>T
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*3075A>T (n.*3075A>T)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.3337A>T (p.Lys1113Ter)
n.410A>T
c.2470A>T
c.437A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.3546A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.2577A>T
c.3277A>T (n.3277A>T)
c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.403A>T
n.955A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.3237A>T
n.3234A>T
n.3420A>T
c.3340A>T (p.Lys1114Ter)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.3412A>T
n.3343A>T
n.3492A>T
11g.17406680T>CCA379801614ABCC8n.2840A>G
n.1610A>G
n.1003A>G
n.3340A>G
n.770A>G
n.3287A>G
c.3268A>G (p.Lys1090Glu)
n.4576A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.3337A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.3560A>G
n.3417A>G
n.3284A>G
n.3439A>G
n.3496A>G
n.3442A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.3271A>G (p.Lys1091Glu)
n.3335A>G
n.3243A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.2772A>G
n.3413A>G
n.3446A>G
n.3383A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.3112A>G (p.Lys1038Glu)
c.*2976A>G (n.*2976A>G)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
c.1355A>G
n.3225A>G
c.3053A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1395A>G
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*3075A>G (n.*3075A>G)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.3337A>G (p.Lys1113Glu)
n.410A>G
c.2470A>G
c.437A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.3546A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.2577A>G
c.3277A>G (n.3277A>G)
c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.403A>G
n.955A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.3237A>G
n.3234A>G
n.3420A>G
c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.3412A>G
n.3343A>G
n.3492A>G
11g.17406680T>GCA379801611ABCC8n.2840A>C
n.1610A>C
n.1003A>C
n.3340A>C
n.770A>C
n.3287A>C
c.3268A>C (p.Lys1090Gln)
n.4576A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.3337A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.3560A>C
n.3417A>C
n.3284A>C
n.3439A>C
n.3496A>C
n.3442A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.3271A>C (p.Lys1091Gln)
n.3335A>C
n.3243A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.2772A>C
n.3413A>C
n.3446A>C
n.3383A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
c.*2976A>C (n.*2976A>C)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
c.1355A>C
n.3225A>C
c.3053A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1395A>C
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.3337A>C (p.Lys1113Gln)
n.410A>C
c.2470A>C
c.437A>C
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.3546A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.2577A>C
c.3277A>C (n.3277A>C)
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.403A>C
n.955A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.3237A>C
n.3234A>C
n.3420A>C
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.3412A>C
n.3343A>C
n.3492A>C
11g.17406681C>ACA473300255ABCC8n.2839G>T
n.1609G>T
n.1002G>T
n.3339G>T
n.769G>T
n.3286G>T
c.3267G>T (p.Leu1089=)
n.4575G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.3336G>T
c.*1701G>T (n.*1701G>T)
n.3559G>T
n.3416G>T
n.3283G>T
n.3438G>T
n.3495G>T
n.3441G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.3270G>T (p.Leu1090=)
n.3334G>T
n.3242G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.2771G>T
n.3412G>T
n.3445G>T
n.3382G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.3111G>T (p.Leu1037=)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.3273G>T (p.Leu1091=)
c.1354G>T
n.3224G>T
c.3052G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1394G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.3336G>T (p.Leu1112=)
n.409G>T
c.2469G>T
c.436G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.3545G>T
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.2576G>T
c.3276G>T (n.3276G>T)
c.3021G>T (p.Leu1007=)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.402G>T
n.954G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1770G>T (p.Leu590=)
n.3236G>T
n.3233G>T
n.3419G>T
c.3339G>T (p.Leu1113=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
n.3411G>T
n.3342G>T
n.3491G>T
11g.17406681C=CA1955128499ABCC8n.2839G=
n.1609G=
n.1002G=
n.3339G=
n.769G=
n.3286G=
c.3267G= (p.Leu1089=)
n.4575G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
n.3336G=
c.*1701G= (n.*1701G=)
n.3559G=
n.3416G=
n.3283G=
n.3438G=
n.3495G=
n.3441G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.3270G= (p.Leu1090=)
n.3334G=
n.3242G=
c.*1442G= (n.*1442G=)
n.2771G=
n.3412G=
n.3445G=
n.3382G=
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.3111G= (p.Leu1037=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.3273G= (p.Leu1091=)
c.1354G=
n.3224G=
c.3052G=
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.1394G=
c.1626G= (p.Leu542=)
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.*3074G= (n.*3074G=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.3336G= (p.Leu1112=)
n.409G=
c.2469G=
c.436G=
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.3545G=
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.*1737G= (n.*1737G=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.2576G=
c.3276G= (n.3276G=)
c.3021G= (p.Leu1007=)
c.*3000G= (n.*3000G=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
n.402G=
n.954G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.1770G= (p.Leu590=)
n.3236G=
n.3233G=
n.3419G=
c.3339G= (p.Leu1113=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.1227G= (p.Leu409=)
c.1638G= (p.Leu546=)
n.3411G=
n.3342G=
n.3491G=
11g.17406681C>GCA473300256ABCC8n.2839G>C
n.1609G>C
n.1002G>C
n.3339G>C
n.769G>C
n.3286G>C
c.3267G>C (p.Leu1089=)
n.4575G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.3336G>C
c.*1701G>C (n.*1701G>C)
n.3559G>C
n.3416G>C
n.3283G>C
n.3438G>C
n.3495G>C
n.3441G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.3270G>C (p.Leu1090=)
n.3334G>C
n.3242G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.2771G>C
n.3412G>C
n.3445G>C
n.3382G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.3111G>C (p.Leu1037=)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.3273G>C (p.Leu1091=)
c.1354G>C
n.3224G>C
c.3052G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.1394G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.3336G>C (p.Leu1112=)
n.409G>C
c.2469G>C
c.436G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.3545G>C
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.2576G>C
c.3276G>C (n.3276G>C)
c.3021G>C (p.Leu1007=)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.402G>C
n.954G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1770G>C (p.Leu590=)
n.3236G>C
n.3233G>C
n.3419G>C
c.3339G>C (p.Leu1113=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
n.3411G>C
n.3342G>C
n.3491G>C
11g.17406681C>TCA218419603ABCC8n.2839G>A
n.1609G>A
n.1002G>A
n.3339G>A
n.769G>A
n.3286G>A
c.3267G>A (p.Leu1089=)
n.4575G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.3336G>A
c.*1701G>A (n.*1701G>A)
n.3559G>A
n.3416G>A
n.3283G>A
n.3438G>A
n.3495G>A
n.3441G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.3270G>A (p.Leu1090=)
n.3334G>A
n.3242G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.2771G>A
n.3412G>A
n.3445G>A
n.3382G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.3111G>A (p.Leu1037=)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.3273G>A (p.Leu1091=)
c.1354G>A
n.3224G>A
c.3052G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.1394G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
n.409G>A
c.2469G>A
c.436G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.3545G>A
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.2576G>A
c.3276G>A (n.3276G>A)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.402G>A
n.954G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1770G>A (p.Leu590=)
n.3236G>A
n.3233G>A
n.3419G>A
c.3339G>A (p.Leu1113=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
n.3411G>A
n.3342G>A
n.3491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17406681_17406682delCA2580082814ABCC8n.2838_2839del
n.1608_1609del
n.1001_1002del
n.3338_3339del
n.768_769del
n.3285_3286del
c.3266_3267del (p.Leu1089GlnfsTer23)
n.4574_4575del
c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del)
n.3335_3336del
c.*1700_*1701del (n.*1700_*1701del)
n.3558_3559del
n.3415_3416del
n.3282_3283del
n.3437_3438del
n.3494_3495del
n.3440_3441del
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
c.*1438_*1439del (n.*1438_*1439del)
c.3269_3270del (p.Leu1090GlnfsTer23)
n.3333_3334del
n.3241_3242del
c.*1441_*1442del (n.*1441_*1442del)
n.2770_2771del
n.3411_3412del
n.3444_3445del
n.3381_3382del
c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del)
c.3110_3111del (p.Leu1037GlnfsTer23)
c.*2974_*2975del (n.*2974_*2975del)
c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del)
c.3272_3273del (p.Leu1091GlnfsTer23)
c.1353_1354del
n.3223_3224del
c.3051_3052del
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
c.1393_1394del
c.1625_1626del (p.Leu542GlnfsTer23)
c.*1524_*1525del (n.*1524_*1525del)
c.*3073_*3074del (n.*3073_*3074del)
c.*1554_*1555del (n.*1554_*1555del)
c.3335_3336del (p.Leu1112GlnfsTer23)
n.408_409del
c.2468_2469del
c.435_436del
c.*1533_*1534del (n.*1533_*1534del)
c.3544_3545del
c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del)
c.*1542_*1543del (n.*1542_*1543del)
c.2575_2576del
c.3275_3276del (n.3275_3276del)
c.3020_3021del (p.Leu1007GlnfsTer23)
c.*2999_*3000del (n.*2999_*3000del)
c.*1410_*1411del (n.*1410_*1411del)
n.401_402del
n.953_954del
c.*145_*146del (n.*145_*146del)
c.1769_1770del (p.Leu590GlnfsTer23)
n.3235_3236del
n.3232_3233del
n.3418_3419del
c.3338_3339del (p.Leu1113GlnfsTer23)
c.1835_1836del (p.Leu612GlnfsTer23)
c.1226_1227del (p.Leu409GlnfsTer23)
c.1637_1638del (p.Leu546GlnfsTer23)
n.3410_3411del
n.3341_3342del
n.3490_3491del
 ClinVar
11g.17406682A>CCA379801619ABCC8n.2838T>G
n.1608T>G
n.1001T>G
n.3338T>G
n.768T>G
n.3285T>G
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
n.4574T>G
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.3335T>G
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
n.3558T>G
n.3415T>G
n.3282T>G
n.3437T>G
n.3494T>G
n.3440T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.3269T>G (p.Leu1090Arg)
n.3333T>G
n.3241T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.2770T>G
n.3411T>G
n.3444T>G
n.3381T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.*2974T>G (n.*2974T>G)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.1353T>G
n.3223T>G
c.3051T>G
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.1393T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
n.408T>G
c.2468T>G
c.435T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.3544T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.2575T>G
c.3275T>G (n.3275T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.*2999T>G (n.*2999T>G)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.401T>G
n.953T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.3235T>G
n.3232T>G
n.3418T>G
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
n.3410T>G
n.3341T>G
n.3490T>G
11g.17406682A>GCA379801622ABCC8n.2838T>C
n.1608T>C
n.1001T>C
n.3338T>C
n.768T>C
n.3285T>C
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
n.4574T>C
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.3335T>C
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
n.3558T>C
n.3415T>C
n.3282T>C
n.3437T>C
n.3494T>C
n.3440T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.3269T>C (p.Leu1090Pro)
n.3333T>C
n.3241T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.2770T>C
n.3411T>C
n.3444T>C
n.3381T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.*2974T>C (n.*2974T>C)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.1353T>C
n.3223T>C
c.3051T>C
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.1393T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
n.408T>C
c.2468T>C
c.435T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.3544T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.2575T>C
c.3275T>C (n.3275T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.*2999T>C (n.*2999T>C)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.401T>C
n.953T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.3235T>C
n.3232T>C
n.3418T>C
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.3410T>C
n.3341T>C
n.3490T>C
11g.17406682A>TCA379801625ABCC8n.2838T>A
n.1608T>A
n.1001T>A
n.3338T>A
n.768T>A
n.3285T>A
c.3266T>A (p.Leu1089Gln)
n.4574T>A
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.3335T>A
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
n.3558T>A
n.3415T>A
n.3282T>A
n.3437T>A
n.3494T>A
n.3440T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.3269T>A (p.Leu1090Gln)
n.3333T>A
n.3241T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.2770T>A
n.3411T>A
n.3444T>A
n.3381T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
c.*2974T>A (n.*2974T>A)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
c.1353T>A
n.3223T>A
c.3051T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.1393T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
n.408T>A
c.2468T>A
c.435T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.3544T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.2575T>A
c.3275T>A (n.3275T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.*2999T>A (n.*2999T>A)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.401T>A
n.953T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.3235T>A
n.3232T>A
n.3418T>A
c.3338T>A (p.Leu1113Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
n.3410T>A
n.3341T>A
n.3490T>A
11g.17406683G>ACA473300257ABCC8n.2837C>T
n.1607C>T
n.1000C>T
n.3337C>T
n.767C>T
n.3284C>T
c.3265C>T (p.Leu1089=)
n.4573C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.3334C>T
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
n.3557C>T
n.3414C>T
n.3281C>T
n.3436C>T
n.3493C>T
n.3439C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.3268C>T (p.Leu1090=)
n.3332C>T
n.3240C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.2769C>T
n.3410C>T
n.3443C>T
n.3380C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.3109C>T (p.Leu1037=)
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.3271C>T (p.Leu1091=)
c.1352C>T
n.3222C>T
c.3050C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1392C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
n.407C>T
c.2467C>T
c.434C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.3543C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.2574C>T
c.3274C>T (n.3274C>T)
c.3019C>T (p.Leu1007=)
c.*2998C>T (n.*2998C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.400C>T
n.952C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.1768C>T (p.Leu590=)
n.3234C>T
n.3231C>T
n.3417C>T
c.3337C>T (p.Leu1113=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
n.3409C>T
n.3340C>T
n.3489C>T
11g.17406683G>CCA379801630ABCC8n.2837C>G
n.1607C>G
n.1000C>G
n.3337C>G
n.767C>G
n.3284C>G
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
n.4573C>G
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.3334C>G
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
n.3557C>G
n.3414C>G
n.3281C>G
n.3436C>G
n.3493C>G
n.3439C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.3268C>G (p.Leu1090Val)
n.3332C>G
n.3240C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.2769C>G
n.3410C>G
n.3443C>G
n.3380C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.1352C>G
n.3222C>G
c.3050C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1392C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
n.407C>G
c.2467C>G
c.434C>G
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.3543C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.2574C>G
c.3274C>G (n.3274C>G)
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.*2998C>G (n.*2998C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.400C>G
n.952C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.3234C>G
n.3231C>G
n.3417C>G
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
n.3409C>G
n.3340C>G
n.3489C>G
11g.17406683G>TCA379801631ABCC8n.2837C>A
n.1607C>A
n.1000C>A
n.3337C>A
n.767C>A
n.3284C>A
c.3265C>A (p.Leu1089Met)
n.4573C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.3334C>A
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
n.3557C>A
n.3414C>A
n.3281C>A
n.3436C>A
n.3493C>A
n.3439C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.3268C>A (p.Leu1090Met)
n.3332C>A
n.3240C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.2769C>A
n.3410C>A
n.3443C>A
n.3380C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.3109C>A (p.Leu1037Met)
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.3271C>A (p.Leu1091Met)
c.1352C>A
n.3222C>A
c.3050C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1392C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
n.407C>A
c.2467C>A
c.434C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.3543C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.2574C>A
c.3274C>A (n.3274C>A)
c.3019C>A (p.Leu1007Met)
c.*2998C>A (n.*2998C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.400C>A
n.952C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.3234C>A
n.3231C>A
n.3417C>A
c.3337C>A (p.Leu1113Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
n.3409C>A
n.3340C>A
n.3489C>A
11g.17406684C>ACA473300258ABCC8n.2836G>T
n.1606G>T
n.999G>T
n.3336G>T
n.766G>T
n.3283G>T
c.3264G>T (p.Gly1088=)
n.4572G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.3333G>T
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
n.3556G>T
n.3413G>T
n.3280G>T
n.3435G>T
n.3492G>T
n.3438G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.3267G>T (p.Gly1089=)
n.3331G>T
n.3239G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.2768G>T
n.3409G>T
n.3442G>T
n.3379G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.3108G>T (p.Gly1036=)
c.*2972G>T (n.*2972G>T)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.3270G>T (p.Gly1090=)
c.1351G>T
n.3221G>T
c.3049G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1391G>T
c.1623G>T (p.Gly541=)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.3333G>T (p.Gly1111=)
n.406G>T
c.2466G>T
c.433G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.3542G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.2573G>T
c.3273G>T (n.3273G>T)
c.3018G>T (p.Gly1006=)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.399G>T
n.951G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1767G>T (p.Gly589=)
n.3233G>T
n.3230G>T
n.3416G>T
c.3336G>T (p.Gly1112=)
c.1833G>T (p.Gly611=)
c.1224G>T (p.Gly408=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
n.3408G>T
n.3339G>T
n.3488G>T
11g.17406684C>GCA473300259ABCC8n.2836G>C
n.1606G>C
n.999G>C
n.3336G>C
n.766G>C
n.3283G>C
c.3264G>C (p.Gly1088=)
n.4572G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.3333G>C
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
n.3556G>C
n.3413G>C
n.3280G>C
n.3435G>C
n.3492G>C
n.3438G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.3267G>C (p.Gly1089=)
n.3331G>C
n.3239G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.2768G>C
n.3409G>C
n.3442G>C
n.3379G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.3108G>C (p.Gly1036=)
c.*2972G>C (n.*2972G>C)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.3270G>C (p.Gly1090=)
c.1351G>C
n.3221G>C
c.3049G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1391G>C
c.1623G>C (p.Gly541=)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*3071G>C (n.*3071G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.3333G>C (p.Gly1111=)
n.406G>C
c.2466G>C
c.433G>C
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.3542G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.2573G>C
c.3273G>C (n.3273G>C)
c.3018G>C (p.Gly1006=)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.399G>C
n.951G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1767G>C (p.Gly589=)
n.3233G>C
n.3230G>C
n.3416G>C
c.3336G>C (p.Gly1112=)
c.1833G>C (p.Gly611=)
c.1224G>C (p.Gly408=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
n.3408G>C
n.3339G>C
n.3488G>C
11g.17406684C>TCA473300260ABCC8n.2836G>A
n.1606G>A
n.999G>A
n.3336G>A
n.766G>A
n.3283G>A
c.3264G>A (p.Gly1088=)
n.4572G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.3333G>A
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
n.3556G>A
n.3413G>A
n.3280G>A
n.3435G>A
n.3492G>A
n.3438G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.3267G>A (p.Gly1089=)
n.3331G>A
n.3239G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.2768G>A
n.3409G>A
n.3442G>A
n.3379G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.3108G>A (p.Gly1036=)
c.*2972G>A (n.*2972G>A)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.3270G>A (p.Gly1090=)
c.1351G>A
n.3221G>A
c.3049G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1391G>A
c.1623G>A (p.Gly541=)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*3071G>A (n.*3071G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.3333G>A (p.Gly1111=)
n.406G>A
c.2466G>A
c.433G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.3542G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.2573G>A
c.3273G>A (n.3273G>A)
c.3018G>A (p.Gly1006=)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.399G>A
n.951G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1767G>A (p.Gly589=)
n.3233G>A
n.3230G>A
n.3416G>A
c.3336G>A (p.Gly1112=)
c.1833G>A (p.Gly611=)
c.1224G>A (p.Gly408=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
n.3408G>A
n.3339G>A
n.3488G>A
11g.17406685C>ACA379801636ABCC8n.2835G>T
n.1605G>T
n.998G>T
n.3335G>T
n.765G>T
n.3282G>T
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
n.4571G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.3332G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.3555G>T
n.3412G>T
n.3279G>T
n.3434G>T
n.3491G>T
n.3437G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.3266G>T (p.Gly1089Val)
n.3330G>T
n.3238G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.2767G>T
n.3408G>T
n.3441G>T
n.3378G>T
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.1350G>T
n.3220G>T
c.3048G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.1390G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.*3070G>T (n.*3070G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.3332G>T (p.Gly1111Val)
n.405G>T
c.2465G>T
c.432G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.3541G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.2572G>T
c.3272G>T (n.3272G>T)
c.3017G>T (p.Gly1006Val)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.398G>T
n.950G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.3232G>T
n.3229G>T
n.3415G>T
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.3407G>T
n.3338G>T
n.3487G>T
11g.17406685C>GCA379801637ABCC8n.2835G>C
n.1605G>C
n.998G>C
n.3335G>C
n.765G>C
n.3282G>C
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
n.4571G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.3332G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.3555G>C
n.3412G>C
n.3279G>C
n.3434G>C
n.3491G>C
n.3437G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
n.3330G>C
n.3238G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.2767G>C
n.3408G>C
n.3441G>C
n.3378G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.1350G>C
n.3220G>C
c.3048G>C
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.1390G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*3070G>C (n.*3070G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.3332G>C (p.Gly1111Ala)
n.405G>C
c.2465G>C
c.432G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.3541G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.2572G>C
c.3272G>C (n.3272G>C)
c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.398G>C
n.950G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.3232G>C
n.3229G>C
n.3415G>C
c.3335G>C (p.Gly1112Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.3407G>C
n.3338G>C
n.3487G>C
11g.17406685C>TCA379801640ABCC8n.2835G>A
n.1605G>A
n.998G>A
n.3335G>A
n.765G>A
n.3282G>A
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
n.4571G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.3332G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.3555G>A
n.3412G>A
n.3279G>A
n.3434G>A
n.3491G>A
n.3437G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.3266G>A (p.Gly1089Glu)
n.3330G>A
n.3238G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.2767G>A
n.3408G>A
n.3441G>A
n.3378G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
c.1350G>A
n.3220G>A
c.3048G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.1390G>A
c.1622G>A (p.Gly541Glu)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*3070G>A (n.*3070G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.3332G>A (p.Gly1111Glu)
n.405G>A
c.2465G>A
c.432G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.3541G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.2572G>A
c.3272G>A (n.3272G>A)
c.3017G>A (p.Gly1006Glu)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.398G>A
n.950G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.3232G>A
n.3229G>A
n.3415G>A
c.3335G>A (p.Gly1112Glu)
c.1832G>A (p.Gly611Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.3407G>A
n.3338G>A
n.3487G>A
 gnomAD v4
11g.17406686C>ACA379801646ABCC8n.2834G>T
n.1604G>T
n.997G>T
n.3334G>T
n.764G>T
n.3281G>T
c.3262G>T (p.Gly1088Trp)
n.4570G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.3331G>T
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
n.3554G>T
n.3411G>T
n.3278G>T
n.3433G>T
n.3490G>T
n.3436G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.3265G>T (p.Gly1089Trp)
n.3329G>T
n.3237G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.2766G>T
n.3407G>T
n.3440G>T
n.3377G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.3106G>T (p.Gly1036Trp)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
c.3268G>T (p.Gly1090Trp)
c.1349G>T
n.3219G>T
c.3047G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1389G>T
c.1621G>T (p.Gly541Trp)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.3331G>T (p.Gly1111Trp)
n.404G>T
c.2464G>T
c.431G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.3540G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.2571G>T
c.3271G>T (n.3271G>T)
c.3016G>T (p.Gly1006Trp)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.397G>T
n.949G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Trp)
n.3231G>T
n.3228G>T
n.3414G>T
c.3334G>T (p.Gly1112Trp)
c.1831G>T (p.Gly611Trp)
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
n.3406G>T
n.3337G>T
n.3486G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406686C=CA1955128500ABCC8n.2834G=
n.1604G=
n.997G=
n.3334G=
n.764G=
n.3281G=
c.3262G= (p.Gly1088=)
n.4570G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.3331G=
c.*1696G= (n.*1696G=)
n.3554G=
n.3411G=
n.3278G=
n.3433G=
n.3490G=
n.3436G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.3265G= (p.Gly1089=)
n.3329G=
n.3237G=
c.*1437G= (n.*1437G=)
n.2766G=
n.3407G=
n.3440G=
n.3377G=
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.3106G= (p.Gly1036=)
c.*2970G= (n.*2970G=)
c.*1661G= (n.*1661G=)
c.3268G= (p.Gly1090=)
c.1349G=
n.3219G=
c.3047G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.1389G=
c.1621G= (p.Gly541=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.*3069G= (n.*3069G=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
c.3331G= (p.Gly1111=)
n.404G=
c.2464G=
c.431G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.3540G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*1732G= (n.*1732G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.2571G=
c.3271G= (n.3271G=)
c.3016G= (p.Gly1006=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.397G=
n.949G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.1765G= (p.Gly589=)
n.3231G=
n.3228G=
n.3414G=
c.3334G= (p.Gly1112=)
c.1831G= (p.Gly611=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1633G= (p.Gly545=)
n.3406G=
n.3337G=
n.3486G=
11g.17406686C>GCA379801650ABCC8n.2834G>C
n.1604G>C
n.997G>C
n.3334G>C
n.764G>C
n.3281G>C
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
n.4570G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.3331G>C
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
n.3554G>C
n.3411G>C
n.3278G>C
n.3433G>C
n.3490G>C
n.3436G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
n.3329G>C
n.3237G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.2766G>C
n.3407G>C
n.3440G>C
n.3377G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.1349G>C
n.3219G>C
c.3047G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1389G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.3331G>C (p.Gly1111Arg)
n.404G>C
c.2464G>C
c.431G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.3540G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.2571G>C
c.3271G>C (n.3271G>C)
c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.397G>C
n.949G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.3231G>C
n.3228G>C
n.3414G>C
c.3334G>C (p.Gly1112Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.3406G>C
n.3337G>C
n.3486G>C
11g.17406686C>TCA379801654ABCC8n.2834G>A
n.1604G>A
n.997G>A
n.3334G>A
n.764G>A
n.3281G>A
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
n.4570G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.3331G>A
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
n.3554G>A
n.3411G>A
n.3278G>A
n.3433G>A
n.3490G>A
n.3436G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.3265G>A (p.Gly1089Arg)
n.3329G>A
n.3237G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.2766G>A
n.3407G>A
n.3440G>A
n.3377G>A
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
c.3268G>A (p.Gly1090Arg)
c.1349G>A
n.3219G>A
c.3047G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1389G>A
c.1621G>A (p.Gly541Arg)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.3331G>A (p.Gly1111Arg)
n.404G>A
c.2464G>A
c.431G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.3540G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.2571G>A
c.3271G>A (n.3271G>A)
c.3016G>A (p.Gly1006Arg)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.397G>A
n.949G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.3231G>A
n.3228G>A
n.3414G>A
c.3334G>A (p.Gly1112Arg)
c.1831G>A (p.Gly611Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.3406G>A
n.3337G>A
n.3486G>A
 gnomAD v4
11g.17406686_17406687insATCTATAAAACA2580082816ABCC8n.2833_2834insTTTTATAGAT
n.1603_1604insTTTTATAGAT
n.996_997insTTTTATAGAT
n.3333_3334insTTTTATAGAT
n.763_764insTTTTATAGAT
n.3280_3281insTTTTATAGAT
c.3261_3262insTTTTATAGAT (p.Gly1088PhefsTer28)
n.4569_4570insTTTTATAGAT
c.*1402_*1403insTTTTATAGAT (n.*1402_*1403insTTTTATAGAT)
n.3330_3331insTTTTATAGAT
c.*1695_*1696insTTTTATAGAT (n.*1695_*1696insTTTTATAGAT)
n.3553_3554insTTTTATAGAT
n.3410_3411insTTTTATAGAT
n.3277_3278insTTTTATAGAT
n.3432_3433insTTTTATAGAT
n.3489_3490insTTTTATAGAT
n.3435_3436insTTTTATAGAT
c.*401_*402insTTTTATAGAT (n.*401_*402insTTTTATAGAT)
c.*1433_*1434insTTTTATAGAT (n.*1433_*1434insTTTTATAGAT)
c.3264_3265insTTTTATAGAT (p.Gly1089PhefsTer28)
n.3328_3329insTTTTATAGAT
n.3236_3237insTTTTATAGAT
c.*1436_*1437insTTTTATAGAT (n.*1436_*1437insTTTTATAGAT)
n.2765_2766insTTTTATAGAT
n.3406_3407insTTTTATAGAT
n.3439_3440insTTTTATAGAT
n.3376_3377insTTTTATAGAT
c.*1476_*1477insTTTTATAGAT (n.*1476_*1477insTTTTATAGAT)
c.3105_3106insTTTTATAGAT (p.Gly1036PhefsTer28)
c.*2969_*2970insTTTTATAGAT (n.*2969_*2970insTTTTATAGAT)
c.*1660_*1661insTTTTATAGAT (n.*1660_*1661insTTTTATAGAT)
c.3267_3268insTTTTATAGAT (p.Gly1090PhefsTer28)
c.1348_1349insTTTTATAGAT
n.3218_3219insTTTTATAGAT
c.3046_3047insTTTTATAGAT
c.*1240_*1241insTTTTATAGAT (n.*1240_*1241insTTTTATAGAT)
c.1388_1389insTTTTATAGAT
c.1620_1621insTTTTATAGAT (p.Gly541PhefsTer28)
c.*1519_*1520insTTTTATAGAT (n.*1519_*1520insTTTTATAGAT)
c.*3068_*3069insTTTTATAGAT (n.*3068_*3069insTTTTATAGAT)
c.*1549_*1550insTTTTATAGAT (n.*1549_*1550insTTTTATAGAT)
c.3330_3331insTTTTATAGAT (p.Gly1111PhefsTer28)
n.403_404insTTTTATAGAT
c.2463_2464insTTTTATAGAT
c.430_431insTTTTATAGAT
c.*1528_*1529insTTTTATAGAT (n.*1528_*1529insTTTTATAGAT)
c.3539_3540insTTTTATAGAT
c.*1220_*1221insTTTTATAGAT (n.*1220_*1221insTTTTATAGAT)
c.*1731_*1732insTTTTATAGAT (n.*1731_*1732insTTTTATAGAT)
c.*1537_*1538insTTTTATAGAT (n.*1537_*1538insTTTTATAGAT)
c.2570_2571insTTTTATAGAT
c.3270_3271insTTTTATAGAT (n.3270_3271insTTTTATAGAT)
c.3015_3016insTTTTATAGAT (p.Gly1006PhefsTer28)
c.*2994_*2995insTTTTATAGAT (n.*2994_*2995insTTTTATAGAT)
c.*1405_*1406insTTTTATAGAT (n.*1405_*1406insTTTTATAGAT)
n.396_397insTTTTATAGAT
n.948_949insTTTTATAGAT
c.*140_*141insTTTTATAGAT (n.*140_*141insTTTTATAGAT)
c.1764_1765insTTTTATAGAT (p.Gly589PhefsTer28)
n.3230_3231insTTTTATAGAT
n.3227_3228insTTTTATAGAT
n.3413_3414insTTTTATAGAT
c.3333_3334insTTTTATAGAT (p.Gly1112PhefsTer28)
c.1830_1831insTTTTATAGAT (p.Gly611PhefsTer28)
c.1221_1222insTTTTATAGAT (p.Gly408PhefsTer28)
c.1632_1633insTTTTATAGAT (p.Gly545PhefsTer28)
n.3405_3406insTTTTATAGAT
n.3336_3337insTTTTATAGAT
n.3485_3486insTTTTATAGAT
 ClinVar
11g.17406687T>ACA473300261ABCC8n.2833A>T
n.1603A>T
n.996A>T
n.3333A>T
n.763A>T
n.3280A>T
c.3261A>T (p.Thr1087=)
n.4569A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.3330A>T
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.3553A>T
n.3410A>T
n.3277A>T
n.3432A>T
n.3489A>T
n.3435A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.3264A>T (p.Thr1088=)
n.3328A>T
n.3236A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.2765A>T
n.3406A>T
n.3439A>T
n.3376A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.3105A>T (p.Thr1035=)
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.3267A>T (p.Thr1089=)
c.1348A>T
n.3218A>T
c.3046A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1388A>T
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.3330A>T (p.Thr1110=)
n.403A>T
c.2463A>T
c.430A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.3539A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.2570A>T
c.3270A>T (n.3270A>T)
c.3015A>T (p.Thr1005=)
c.*2994A>T (n.*2994A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.396A>T
n.948A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1764A>T (p.Thr588=)
n.3230A>T
n.3227A>T
n.3413A>T
c.3333A>T (p.Thr1111=)
c.1830A>T (p.Thr610=)
c.1221A>T (p.Thr407=)
c.1632A>T (p.Thr544=)
n.3405A>T
n.3336A>T
n.3485A>T
11g.17406687T>CCA5902877ABCC8n.2833A>G
n.1603A>G
n.996A>G
n.3333A>G
n.763A>G
n.3280A>G
c.3261A>G (p.Thr1087=)
n.4569A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.3330A>G
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.3553A>G
n.3410A>G
n.3277A>G
n.3432A>G
n.3489A>G
n.3435A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.3264A>G (p.Thr1088=)
n.3328A>G
n.3236A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.2765A>G
n.3406A>G
n.3439A>G
n.3376A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.3105A>G (p.Thr1035=)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.3267A>G (p.Thr1089=)
c.1348A>G
n.3218A>G
c.3046A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1388A>G
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.3330A>G (p.Thr1110=)
n.403A>G
c.2463A>G
c.430A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3539A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.2570A>G
c.3270A>G (n.3270A>G)
c.3015A>G (p.Thr1005=)
c.*2994A>G (n.*2994A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.396A>G
n.948A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1764A>G (p.Thr588=)
n.3230A>G
n.3227A>G
n.3413A>G
c.3333A>G (p.Thr1111=)
c.1830A>G (p.Thr610=)
c.1221A>G (p.Thr407=)
c.1632A>G (p.Thr544=)
n.3405A>G
n.3336A>G
n.3485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17406687T>GCA473300262ABCC8n.2833A>C
n.1603A>C
n.996A>C
n.3333A>C
n.763A>C
n.3280A>C
c.3261A>C (p.Thr1087=)
n.4569A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.3330A>C
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.3553A>C
n.3410A>C
n.3277A>C
n.3432A>C
n.3489A>C
n.3435A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.3264A>C (p.Thr1088=)
n.3328A>C
n.3236A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.2765A>C
n.3406A>C
n.3439A>C
n.3376A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.3105A>C (p.Thr1035=)
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.3267A>C (p.Thr1089=)
c.1348A>C
n.3218A>C
c.3046A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1388A>C
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.3330A>C (p.Thr1110=)
n.403A>C
c.2463A>C
c.430A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3539A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.2570A>C
c.3270A>C (n.3270A>C)
c.3015A>C (p.Thr1005=)
c.*2994A>C (n.*2994A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.396A>C
n.948A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1764A>C (p.Thr588=)
n.3230A>C
n.3227A>C
n.3413A>C
c.3333A>C (p.Thr1111=)
c.1830A>C (p.Thr610=)
c.1221A>C (p.Thr407=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
n.3405A>C
n.3336A>C
n.3485A>C
11g.17406687T=CA1955128501ABCC8n.2833A=
n.1603A=
n.996A=
n.3333A=
n.763A=
n.3280A=
c.3261A= (p.Thr1087=)
n.4569A=
c.*1402A= (n.*1402A=)
n.3330A=
c.*1695A= (n.*1695A=)
n.3553A=
n.3410A=
n.3277A=
n.3432A=
n.3489A=
n.3435A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.3264A= (p.Thr1088=)
n.3328A=
n.3236A=
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.2765A=
n.3406A=
n.3439A=
n.3376A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
c.3105A= (p.Thr1035=)
c.*2969A= (n.*2969A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
c.3267A= (p.Thr1089=)
c.1348A=
n.3218A=
c.3046A=
c.*1240A= (n.*1240A=)
c.1388A=
c.1620A= (p.Thr540=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.*3068A= (n.*3068A=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.3330A= (p.Thr1110=)
n.403A=
c.2463A=
c.430A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.3539A=
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.2570A=
c.3270A= (n.3270A=)
c.3015A= (p.Thr1005=)
c.*2994A= (n.*2994A=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.396A=
n.948A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.1764A= (p.Thr588=)
n.3230A=
n.3227A=
n.3413A=
c.3333A= (p.Thr1111=)
c.1830A= (p.Thr610=)
c.1221A= (p.Thr407=)
c.1632A= (p.Thr544=)
n.3405A=
n.3336A=
n.3485A=
11g.17406688G>ACA379801668ABCC8n.2832C>T
n.1602C>T
n.995C>T
n.3332C>T
n.762C>T
n.3279C>T
c.3260C>T (p.Thr1087Ile)
n.4568C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.3329C>T
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
n.3552C>T
n.3409C>T
n.3276C>T
n.3431C>T
n.3488C>T
n.3434C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
n.3327C>T
n.3235C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.2764C>T
n.3405C>T
n.3438C>T
n.3375C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.1347C>T
n.3217C>T
c.3045C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1387C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.3329C>T (p.Thr1110Ile)
n.402C>T
c.2462C>T
c.429C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3538C>T
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.2569C>T
c.3269C>T (n.3269C>T)
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.*2993C>T (n.*2993C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.395C>T
n.947C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.3229C>T
n.3226C>T
n.3412C>T
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.3404C>T
n.3335C>T
n.3484C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17406688G>CCA379801663ABCC8n.2832C>G
n.1602C>G
n.995C>G
n.3332C>G
n.762C>G
n.3279C>G
c.3260C>G (p.Thr1087Arg)
n.4568C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.3329C>G
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
n.3552C>G
n.3409C>G
n.3276C>G
n.3431C>G
n.3488C>G
n.3434C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.3263C>G (p.Thr1088Arg)
n.3327C>G
n.3235C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.2764C>G
n.3405C>G
n.3438C>G
n.3375C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.3104C>G (p.Thr1035Arg)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.3266C>G (p.Thr1089Arg)
c.1347C>G
n.3217C>G
c.3045C>G
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1387C>G
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.3329C>G (p.Thr1110Arg)
n.402C>G
c.2462C>G
c.429C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3538C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.2569C>G
c.3269C>G (n.3269C>G)
c.3014C>G (p.Thr1005Arg)
c.*2993C>G (n.*2993C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.395C>G
n.947C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.3229C>G
n.3226C>G
n.3412C>G
c.3332C>G (p.Thr1111Arg)
c.1829C>G (p.Thr610Arg)
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
n.3404C>G
n.3335C>G
n.3484C>G
11g.17406688G=CA1955128502ABCC8n.2832C=
n.1602C=
n.995C=
n.3332C=
n.762C=
n.3279C=
c.3260C= (p.Thr1087=)
n.4568C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.3329C=
c.*1694C= (n.*1694C=)
n.3552C=
n.3409C=
n.3276C=
n.3431C=
n.3488C=
n.3434C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.3263C= (p.Thr1088=)
n.3327C=
n.3235C=
c.*1435C= (n.*1435C=)
n.2764C=
n.3405C=
n.3438C=
n.3375C=
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.3104C= (p.Thr1035=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.3266C= (p.Thr1089=)
c.1347C=
n.3217C=
c.3045C=
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.1387C=
c.1619C= (p.Thr540=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.*3067C= (n.*3067C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.3329C= (p.Thr1110=)
n.402C=
c.2462C=
c.429C=
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.3538C=
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*1730C= (n.*1730C=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.2569C=
c.3269C= (n.3269C=)
c.3014C= (p.Thr1005=)
c.*2993C= (n.*2993C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.395C=
n.947C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.1763C= (p.Thr588=)
n.3229C=
n.3226C=
n.3412C=
c.3332C= (p.Thr1111=)
c.1829C= (p.Thr610=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.1631C= (p.Thr544=)
n.3404C=
n.3335C=
n.3484C=
11g.17406688G>TCA379801671ABCC8n.2832C>A
n.1602C>A
n.995C>A
n.3332C>A
n.762C>A
n.3279C>A
c.3260C>A (p.Thr1087Lys)
n.4568C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.3329C>A
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
n.3552C>A
n.3409C>A
n.3276C>A
n.3431C>A
n.3488C>A
n.3434C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.3263C>A (p.Thr1088Lys)
n.3327C>A
n.3235C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.2764C>A
n.3405C>A
n.3438C>A
n.3375C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.3104C>A (p.Thr1035Lys)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.3266C>A (p.Thr1089Lys)
c.1347C>A
n.3217C>A
c.3045C>A
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1387C>A
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.3329C>A (p.Thr1110Lys)
n.402C>A
c.2462C>A
c.429C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3538C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.2569C>A
c.3269C>A (n.3269C>A)
c.3014C>A (p.Thr1005Lys)
c.*2993C>A (n.*2993C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.395C>A
n.947C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.3229C>A
n.3226C>A
n.3412C>A
c.3332C>A (p.Thr1111Lys)
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
n.3404C>A
n.3335C>A
n.3484C>A
11g.17406689T>ACA379801676ABCC8n.2831A>T
n.1601A>T
n.994A>T
n.3331A>T
n.761A>T
n.3278A>T
c.3259A>T (p.Thr1087Ser)
n.4567A>T
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.3328A>T
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.3551A>T
n.3408A>T
n.3275A>T
n.3430A>T
n.3487A>T
n.3433A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
n.3326A>T
n.3234A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.2763A>T
n.3404A>T
n.3437A>T
n.3374A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.*2967A>T (n.*2967A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.3265A>T (p.Thr1089Ser)
c.1346A>T
n.3216A>T
c.3044A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1386A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.3328A>T (p.Thr1110Ser)
n.401A>T
c.2461A>T
c.428A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.3537A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.2568A>T
c.3268A>T (n.3268A>T)
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.394A>T
n.946A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.3228A>T
n.3225A>T
n.3411A>T
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.3403A>T
n.3334A>T
n.3483A>T
11g.17406689T>CCA379801692ABCC8n.2831A>G
n.1601A>G
n.994A>G
n.3331A>G
n.761A>G
n.3278A>G
c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
n.4567A>G
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.3328A>G
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.3551A>G
n.3408A>G
n.3275A>G
n.3430A>G
n.3487A>G
n.3433A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
n.3326A>G
n.3234A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.2763A>G
n.3404A>G
n.3437A>G
n.3374A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.*2967A>G (n.*2967A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.3265A>G (p.Thr1089Ala)
c.1346A>G
n.3216A>G
c.3044A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1386A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.3328A>G (p.Thr1110Ala)
n.401A>G
c.2461A>G
c.428A>G
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.3537A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.2568A>G
c.3268A>G (n.3268A>G)
c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.394A>G
n.946A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.3228A>G
n.3225A>G
n.3411A>G
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.3403A>G
n.3334A>G
n.3483A>G
11g.17406689T>GCA379801687ABCC8n.2831A>C
n.1601A>C
n.994A>C
n.3331A>C
n.761A>C
n.3278A>C
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
n.4567A>C
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.3328A>C
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.3551A>C
n.3408A>C
n.3275A>C
n.3430A>C
n.3487A>C
n.3433A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
n.3326A>C
n.3234A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.2763A>C
n.3404A>C
n.3437A>C
n.3374A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.*2967A>C (n.*2967A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.3265A>C (p.Thr1089Pro)
c.1346A>C
n.3216A>C
c.3044A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1386A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.3328A>C (p.Thr1110Pro)
n.401A>C
c.2461A>C
c.428A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.3537A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.2568A>C
c.3268A>C (n.3268A>C)
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.394A>C
n.946A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.3228A>C
n.3225A>C
n.3411A>C
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.3403A>C
n.3334A>C
n.3483A>C
11g.17406690C>ACA379801699ABCC8n.2830G>T
n.1600G>T
n.993G>T
n.3330G>T
n.760G>T
n.3277G>T
c.3258G>T (p.Trp1086Cys)
n.4566G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.3327G>T
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.3550G>T
n.3407G>T
n.3274G>T
n.3429G>T
n.3486G>T
n.3432G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.3261G>T (p.Trp1087Cys)
n.3325G>T
n.3233G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.2762G>T
n.3403G>T
n.3436G>T
n.3373G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.3102G>T (p.Trp1034Cys)
c.*2966G>T (n.*2966G>T)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.3264G>T (p.Trp1088Cys)
c.1345G>T
n.3215G>T
c.3043G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1385G>T
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.3327G>T (p.Trp1109Cys)
n.400G>T
c.2460G>T
c.427G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.3536G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.2567G>T
c.3267G>T (n.3267G>T)
c.3012G>T (p.Trp1004Cys)
c.*2991G>T (n.*2991G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.393G>T
n.945G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1761G>T (p.Trp587Cys)
n.3227G>T
n.3224G>T
n.3410G>T
c.3330G>T (p.Trp1110Cys)
c.1827G>T (p.Trp609Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1629G>T (p.Trp543Cys)
n.3402G>T
n.3333G>T
n.3482G>T
11g.17406690C=CA1955128503ABCC8n.2830G=
n.1600G=
n.993G=
n.3330G=
n.760G=
n.3277G=
c.3258G= (p.Trp1086=)
n.4566G=
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.3327G=
c.*1692G= (n.*1692G=)
n.3550G=
n.3407G=
n.3274G=
n.3429G=
n.3486G=
n.3432G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.3261G= (p.Trp1087=)
n.3325G=
n.3233G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
n.2762G=
n.3403G=
n.3436G=
n.3373G=
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.3102G= (p.Trp1034=)
c.*2966G= (n.*2966G=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.3264G= (p.Trp1088=)
c.1345G=
n.3215G=
c.3043G=
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.1385G=
c.1617G= (p.Trp539=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.3327G= (p.Trp1109=)
n.400G=
c.2460G=
c.427G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.3536G=
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.2567G=
c.3267G= (n.3267G=)
c.3012G= (p.Trp1004=)
c.*2991G= (n.*2991G=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.393G=
n.945G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1761G= (p.Trp587=)
n.3227G=
n.3224G=
n.3410G=
c.3330G= (p.Trp1110=)
c.1827G= (p.Trp609=)
c.1218G= (p.Trp406=)
c.1629G= (p.Trp543=)
n.3402G=
n.3333G=
n.3482G=
11g.17406690C>GCA379801703ABCC8n.2830G>C
n.1600G>C
n.993G>C
n.3330G>C
n.760G>C
n.3277G>C
c.3258G>C (p.Trp1086Cys)
n.4566G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.3327G>C
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.3550G>C
n.3407G>C
n.3274G>C
n.3429G>C
n.3486G>C
n.3432G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.3261G>C (p.Trp1087Cys)
n.3325G>C
n.3233G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.2762G>C
n.3403G>C
n.3436G>C
n.3373G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.3102G>C (p.Trp1034Cys)
c.*2966G>C (n.*2966G>C)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.3264G>C (p.Trp1088Cys)
c.1345G>C
n.3215G>C
c.3043G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.1385G>C
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.3327G>C (p.Trp1109Cys)
n.400G>C
c.2460G>C
c.427G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.3536G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.2567G>C
c.3267G>C (n.3267G>C)
c.3012G>C (p.Trp1004Cys)
c.*2991G>C (n.*2991G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.393G>C
n.945G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1761G>C (p.Trp587Cys)
n.3227G>C
n.3224G>C
n.3410G>C
c.3330G>C (p.Trp1110Cys)
c.1827G>C (p.Trp609Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1629G>C (p.Trp543Cys)
n.3402G>C
n.3333G>C
n.3482G>C
11g.17406690C>TCA379801707ABCC8n.2830G>A
n.1600G>A
n.993G>A
n.3330G>A
n.760G>A
n.3277G>A
c.3258G>A (p.Trp1086Ter)
n.4566G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.3327G>A
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.3550G>A
n.3407G>A
n.3274G>A
n.3429G>A
n.3486G>A
n.3432G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.3261G>A (p.Trp1087Ter)
n.3325G>A
n.3233G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.2762G>A
n.3403G>A
n.3436G>A
n.3373G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.3102G>A (p.Trp1034Ter)
c.*2966G>A (n.*2966G>A)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.3264G>A (p.Trp1088Ter)
c.1345G>A
n.3215G>A
c.3043G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1385G>A
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.3327G>A (p.Trp1109Ter)
n.400G>A
c.2460G>A
c.427G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.3536G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.2567G>A
c.3267G>A (n.3267G>A)
c.3012G>A (p.Trp1004Ter)
c.*2991G>A (n.*2991G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.393G>A
n.945G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1761G>A (p.Trp587Ter)
n.3227G>A
n.3224G>A
n.3410G>A
c.3330G>A (p.Trp1110Ter)
c.1827G>A (p.Trp609Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
n.3402G>A
n.3333G>A
n.3482G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17406691C>ACA379801713ABCC8n.2829G>T
n.1599G>T
n.992G>T
n.3329G>T
n.759G>T
n.3276G>T
c.3257G>T (p.Trp1086Leu)
n.4565G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.3326G>T
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
n.3549G>T
n.3406G>T
n.3273G>T
n.3428G>T
n.3485G>T
n.3431G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.3260G>T (p.Trp1087Leu)
n.3324G>T
n.3232G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.2761G>T
n.3402G>T
n.3435G>T
n.3372G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.3101G>T (p.Trp1034Leu)
c.*2965G>T (n.*2965G>T)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.3263G>T (p.Trp1088Leu)
c.1344G>T
n.3214G>T
c.3042G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1384G>T
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*3064G>T (n.*3064G>T)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.3326G>T (p.Trp1109Leu)
n.399G>T
c.2459G>T
c.426G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.3535G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.2566G>T
c.3266G>T (n.3266G>T)
c.3011G>T (p.Trp1004Leu)
c.*2990G>T (n.*2990G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.392G>T
n.944G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1760G>T (p.Trp587Leu)
n.3226G>T
n.3223G>T
n.3409G>T
c.3329G>T (p.Trp1110Leu)
c.1826G>T (p.Trp609Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1628G>T (p.Trp543Leu)
n.3401G>T
n.3332G>T
n.3481G>T
11g.17406691C>GCA379801716ABCC8n.2829G>C
n.1599G>C
n.992G>C
n.3329G>C
n.759G>C
n.3276G>C
c.3257G>C (p.Trp1086Ser)
n.4565G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.3326G>C
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
n.3549G>C
n.3406G>C
n.3273G>C
n.3428G>C
n.3485G>C
n.3431G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.3260G>C (p.Trp1087Ser)
n.3324G>C
n.3232G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.2761G>C
n.3402G>C
n.3435G>C
n.3372G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.3101G>C (p.Trp1034Ser)
c.*2965G>C (n.*2965G>C)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.3263G>C (p.Trp1088Ser)
c.1344G>C
n.3214G>C
c.3042G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1384G>C
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*3064G>C (n.*3064G>C)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.3326G>C (p.Trp1109Ser)
n.399G>C
c.2459G>C
c.426G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.3535G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.2566G>C
c.3266G>C (n.3266G>C)
c.3011G>C (p.Trp1004Ser)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.392G>C
n.944G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1760G>C (p.Trp587Ser)
n.3226G>C
n.3223G>C
n.3409G>C
c.3329G>C (p.Trp1110Ser)
c.1826G>C (p.Trp609Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
n.3401G>C
n.3332G>C
n.3481G>C
11g.17406691C>TCA379801727ABCC8n.2829G>A
n.1599G>A
n.992G>A
n.3329G>A
n.759G>A
n.3276G>A
c.3257G>A (p.Trp1086Ter)
n.4565G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.3326G>A
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
n.3549G>A
n.3406G>A
n.3273G>A
n.3428G>A
n.3485G>A
n.3431G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.3260G>A (p.Trp1087Ter)
n.3324G>A
n.3232G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.2761G>A
n.3402G>A
n.3435G>A
n.3372G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.3101G>A (p.Trp1034Ter)
c.*2965G>A (n.*2965G>A)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.3263G>A (p.Trp1088Ter)
c.1344G>A
n.3214G>A
c.3042G>A
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1384G>A
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*3064G>A (n.*3064G>A)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.3326G>A (p.Trp1109Ter)
n.399G>A
c.2459G>A
c.426G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.3535G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.2566G>A
c.3266G>A (n.3266G>A)
c.3011G>A (p.Trp1004Ter)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.392G>A
n.944G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1760G>A (p.Trp587Ter)
n.3226G>A
n.3223G>A
n.3409G>A
c.3329G>A (p.Trp1110Ter)
c.1826G>A (p.Trp609Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
n.3401G>A
n.3332G>A
n.3481G>A
11g.17406692A=CA1955128504ABCC8n.2828T=
n.1598T=
n.991T=
n.3328T=
n.758T=
n.3275T=
c.3256T= (p.Trp1086=)
n.4564T=
c.*1397T= (n.*1397T=)
n.3325T=
c.*1690T= (n.*1690T=)
n.3548T=
n.3405T=
n.3272T=
n.3427T=
n.3484T=
n.3430T=
c.*396T= (n.*396T=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.3259T= (p.Trp1087=)
n.3323T=
n.3231T=
c.*1431T= (n.*1431T=)
n.2760T=
n.3401T=
n.3434T=
n.3371T=
c.*1471T= (n.*1471T=)
c.3100T= (p.Trp1034=)
c.*2964T= (n.*2964T=)
c.*1655T= (n.*1655T=)
c.3262T= (p.Trp1088=)
c.1343T=
n.3213T=
c.3041T=
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.1383T=
c.1615T= (p.Trp539=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
c.*3063T= (n.*3063T=)
c.*1544T= (n.*1544T=)
c.3325T= (p.Trp1109=)
n.398T=
c.2458T=
c.425T=
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.3534T=
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*1726T= (n.*1726T=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
c.2565T=
c.3265T= (n.3265T=)
c.3010T= (p.Trp1004=)
c.*2989T= (n.*2989T=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
n.391T=
n.943T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.1759T= (p.Trp587=)
n.3225T=
n.3222T=
n.3408T=
c.3328T= (p.Trp1110=)
c.1825T= (p.Trp609=)
c.1216T= (p.Trp406=)
c.1627T= (p.Trp543=)
n.3400T=
n.3331T=
n.3480T=
11g.17406692A>CCA379801731ABCC8n.2828T>G
n.1598T>G
n.991T>G
n.3328T>G
n.758T>G
n.3275T>G
c.3256T>G (p.Trp1086Gly)
n.4564T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3325T>G
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
n.3548T>G
n.3405T>G
n.3272T>G
n.3427T>G
n.3484T>G
n.3430T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.3259T>G (p.Trp1087Gly)
n.3323T>G
n.3231T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.2760T>G
n.3401T>G
n.3434T>G
n.3371T>G
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.3100T>G (p.Trp1034Gly)
c.*2964T>G (n.*2964T>G)
c.*1655T>G (n.*1655T>G)
c.3262T>G (p.Trp1088Gly)
c.1343T>G
n.3213T>G
c.3041T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1383T>G
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.*3063T>G (n.*3063T>G)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.3325T>G (p.Trp1109Gly)
n.398T>G
c.2458T>G
c.425T>G
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.3534T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.2565T>G
c.3265T>G (n.3265T>G)
c.3010T>G (p.Trp1004Gly)
c.*2989T>G (n.*2989T>G)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.391T>G
n.943T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1759T>G (p.Trp587Gly)
n.3225T>G
n.3222T>G
n.3408T>G
c.3328T>G (p.Trp1110Gly)
c.1825T>G (p.Trp609Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
n.3400T>G
n.3331T>G
n.3480T>G
11g.17406692A>GCA379801733ABCC8n.2828T>C
n.1598T>C
n.991T>C
n.3328T>C
n.758T>C
n.3275T>C
c.3256T>C (p.Trp1086Arg)
n.4564T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3325T>C
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
n.3548T>C
n.3405T>C
n.3272T>C
n.3427T>C
n.3484T>C
n.3430T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.3259T>C (p.Trp1087Arg)
n.3323T>C
n.3231T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.2760T>C
n.3401T>C
n.3434T>C
n.3371T>C
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.3100T>C (p.Trp1034Arg)
c.*2964T>C (n.*2964T>C)
c.*1655T>C (n.*1655T>C)
c.3262T>C (p.Trp1088Arg)
c.1343T>C
n.3213T>C
c.3041T>C
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1383T>C
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.*3063T>C (n.*3063T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.3325T>C (p.Trp1109Arg)
n.398T>C
c.2458T>C
c.425T>C
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.3534T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.2565T>C
c.3265T>C (n.3265T>C)
c.3010T>C (p.Trp1004Arg)
c.*2989T>C (n.*2989T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.391T>C
n.943T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1759T>C (p.Trp587Arg)
n.3225T>C
n.3222T>C
n.3408T>C
c.3328T>C (p.Trp1110Arg)
c.1825T>C (p.Trp609Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
n.3400T>C
n.3331T>C
n.3480T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17406692A>TCA379801736ABCC8n.2828T>A
n.1598T>A
n.991T>A
n.3328T>A
n.758T>A
n.3275T>A
c.3256T>A (p.Trp1086Arg)
n.4564T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.3325T>A
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
n.3548T>A
n.3405T>A
n.3272T>A
n.3427T>A
n.3484T>A
n.3430T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.3259T>A (p.Trp1087Arg)
n.3323T>A
n.3231T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.2760T>A
n.3401T>A
n.3434T>A
n.3371T>A
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.3100T>A (p.Trp1034Arg)
c.*2964T>A (n.*2964T>A)
c.*1655T>A (n.*1655T>A)
c.3262T>A (p.Trp1088Arg)
c.1343T>A
n.3213T>A
c.3041T>A
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1383T>A
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.*3063T>A (n.*3063T>A)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.3325T>A (p.Trp1109Arg)
n.398T>A
c.2458T>A
c.425T>A
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.3534T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.2565T>A
c.3265T>A (n.3265T>A)
c.3010T>A (p.Trp1004Arg)
c.*2989T>A (n.*2989T>A)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.391T>A
n.943T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1759T>A (p.Trp587Arg)
n.3225T>A
n.3222T>A
n.3408T>A
c.3328T>A (p.Trp1110Arg)
c.1825T>A (p.Trp609Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
n.3400T>A
n.3331T>A
n.3480T>A
 gnomAD v4
11g.17406693C>ACA379801741ABCC8n.2827G>T
n.1597G>T
n.990G>T
n.3327G>T
n.757G>T
n.3274G>T
c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
n.4563G>T
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.3324G>T
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.3547G>T
n.3404G>T
n.3271G>T
n.3426G>T
n.3483G>T
n.3429G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.3258G>T (p.Glu1086Asp)
n.3322G>T
n.3230G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.2759G>T
n.3400G>T
n.3433G>T
n.3370G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.3099G>T (p.Glu1033Asp)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
c.1342G>T
n.3212G>T
c.3040G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.1382G>T
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*3062G>T (n.*3062G>T)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.3324G>T (p.Glu1108Asp)
n.397G>T
c.2457G>T
c.424G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.3533G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.2564G>T
c.3264G>T (n.3264G>T)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.390G>T
n.942G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.3224G>T
n.3221G>T
n.3407G>T
c.3327G>T (p.Glu1109Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
n.3399G>T
n.3330G>T
n.3479G>T
11g.17406693C=CA1955128505ABCC8n.2827G=
n.1597G=
n.990G=
n.3327G=
n.757G=
n.3274G=
c.3255G= (p.Glu1085=)
n.4563G=
c.*1396G= (n.*1396G=)
n.3324G=
c.*1689G= (n.*1689G=)
n.3547G=
n.3404G=
n.3271G=
n.3426G=
n.3483G=
n.3429G=
c.*395G= (n.*395G=)
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.3258G= (p.Glu1086=)
n.3322G=
n.3230G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.2759G=
n.3400G=
n.3433G=
n.3370G=
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.3099G= (p.Glu1033=)
c.*2963G= (n.*2963G=)
c.*1654G= (n.*1654G=)
c.3261G= (p.Glu1087=)
c.1342G=
n.3212G=
c.3040G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.1382G=
c.1614G= (p.Glu538=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*3062G= (n.*3062G=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.3324G= (p.Glu1108=)
n.397G=
c.2457G=
c.424G=
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.3533G=
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*1725G= (n.*1725G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.2564G=
c.3264G= (n.3264G=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
c.*2988G= (n.*2988G=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.390G=
n.942G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.1758G= (p.Glu586=)
n.3224G=
n.3221G=
n.3407G=
c.3327G= (p.Glu1109=)
c.1824G= (p.Glu608=)
c.1215G= (p.Glu405=)
c.1626G= (p.Glu542=)
n.3399G=
n.3330G=
n.3479G=
11g.17406693C>GCA379801745ABCC8n.2827G>C
n.1597G>C
n.990G>C
n.3327G>C
n.757G>C
n.3274G>C
c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
n.4563G>C
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.3324G>C
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.3547G>C
n.3404G>C
n.3271G>C
n.3426G>C
n.3483G>C
n.3429G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.3258G>C (p.Glu1086Asp)
n.3322G>C
n.3230G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.2759G>C
n.3400G>C
n.3433G>C
n.3370G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.3099G>C (p.Glu1033Asp)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
c.1342G>C
n.3212G>C
c.3040G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.1382G>C
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*3062G>C (n.*3062G>C)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.3324G>C (p.Glu1108Asp)
n.397G>C
c.2457G>C
c.424G>C
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.3533G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.2564G>C
c.3264G>C (n.3264G>C)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.390G>C
n.942G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.3224G>C
n.3221G>C
n.3407G>C
c.3327G>C (p.Glu1109Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
n.3399G>C
n.3330G>C
n.3479G>C
11g.17406693C>TCA5902878ABCC8n.2827G>A
n.1597G>A
n.990G>A
n.3327G>A
n.757G>A
n.3274G>A
c.3255G>A (p.Glu1085=)
n.4563G>A
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.3324G>A
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.3547G>A
n.3404G>A
n.3271G>A
n.3426G>A
n.3483G>A
n.3429G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.3258G>A (p.Glu1086=)
n.3322G>A
n.3230G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.2759G>A
n.3400G>A
n.3433G>A
n.3370G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.3099G>A (p.Glu1033=)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
c.1342G>A
n.3212G>A
c.3040G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1382G>A
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*3062G>A (n.*3062G>A)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.3324G>A (p.Glu1108=)
n.397G>A
c.2457G>A
c.424G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.3533G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.2564G>A
c.3264G>A (n.3264G>A)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.390G>A
n.942G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1758G>A (p.Glu586=)
n.3224G>A
n.3221G>A
n.3407G>A
c.3327G>A (p.Glu1109=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
n.3399G>A
n.3330G>A
n.3479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406694T>ACA379801754ABCC8n.2826A>T
n.1596A>T
n.989A>T
n.3326A>T
n.756A>T
n.3273A>T
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
n.4562A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
n.3323A>T
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
n.3546A>T
n.3403A>T
n.3270A>T
n.3425A>T
n.3482A>T
n.3428A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
n.3321A>T
n.3229A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.2758A>T
n.3399A>T
n.3432A>T
n.3369A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.*2962A>T (n.*2962A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.1341A>T
n.3211A>T
c.3039A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1381A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
n.396A>T
c.2456A>T
c.423A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.3532A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.2563A>T
c.3263A>T (n.3263A>T)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.389A>T
n.941A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.3223A>T
n.3220A>T
n.3406A>T
c.3326A>T (p.Glu1109Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.3398A>T
n.3329A>T
n.3478A>T
11g.17406694T>CCA379801759ABCC8n.2826A>G
n.1596A>G
n.989A>G
n.3326A>G
n.756A>G
n.3273A>G
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
n.4562A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.3323A>G
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
n.3546A>G
n.3403A>G
n.3270A>G
n.3425A>G
n.3482A>G
n.3428A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
n.3321A>G
n.3229A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.2758A>G
n.3399A>G
n.3432A>G
n.3369A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.1341A>G
n.3211A>G
c.3039A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1381A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.*3061A>G (n.*3061A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
n.396A>G
c.2456A>G
c.423A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.3532A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.2563A>G
c.3263A>G (n.3263A>G)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.389A>G
n.941A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.3223A>G
n.3220A>G
n.3406A>G
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.3398A>G
n.3329A>G
n.3478A>G
11g.17406694T>GCA379801757ABCC8n.2826A>C
n.1596A>C
n.989A>C
n.3326A>C
n.756A>C
n.3273A>C
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
n.4562A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
n.3323A>C
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
n.3546A>C
n.3403A>C
n.3270A>C
n.3425A>C
n.3482A>C
n.3428A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
n.3321A>C
n.3229A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.2758A>C
n.3399A>C
n.3432A>C
n.3369A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.*2962A>C (n.*2962A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.1341A>C
n.3211A>C
c.3039A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1381A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.*3061A>C (n.*3061A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
n.396A>C
c.2456A>C
c.423A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.3532A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.2563A>C
c.3263A>C (n.3263A>C)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.389A>C
n.941A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.3223A>C
n.3220A>C
n.3406A>C
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.3398A>C
n.3329A>C
n.3478A>C
11g.17406695C>ACA379801764ABCC8n.2825G>T
n.1595G>T
n.988G>T
n.3325G>T
n.755G>T
n.3272G>T
c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
n.4561G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.3322G>T
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
n.3545G>T
n.3402G>T
n.3269G>T
n.3424G>T
n.3481G>T
n.3427G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
n.3320G>T
n.3228G>T
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.2757G>T
n.3398G>T
n.3431G>T
n.3368G>T
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
c.1340G>T
n.3210G>T
c.3038G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1380G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
n.395G>T
c.2455G>T
c.422G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.3531G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.2562G>T
c.3262G>T (n.3262G>T)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.*2986G>T (n.*2986G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.388G>T
n.940G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.3222G>T
n.3219G>T
n.3405G>T
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.3397G>T
n.3328G>T
n.3477G>T
11g.17406695C>GCA379801766ABCC8n.2825G>C
n.1595G>C
n.988G>C
n.3325G>C
n.755G>C
n.3272G>C
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
n.4561G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.3322G>C
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
n.3545G>C
n.3402G>C
n.3269G>C
n.3424G>C
n.3481G>C
n.3427G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
n.3320G>C
n.3228G>C
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.2757G>C
n.3398G>C
n.3431G>C
n.3368G>C
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
c.1340G>C
n.3210G>C
c.3038G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1380G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
n.395G>C
c.2455G>C
c.422G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.3531G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.2562G>C
c.3262G>C (n.3262G>C)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.*2986G>C (n.*2986G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.388G>C
n.940G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.3222G>C
n.3219G>C
n.3405G>C
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.3397G>C
n.3328G>C
n.3477G>C
11g.17406695C>TCA379801771ABCC8n.2825G>A
n.1595G>A
n.988G>A
n.3325G>A
n.755G>A
n.3272G>A
c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
n.4561G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.3322G>A
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
n.3545G>A
n.3402G>A
n.3269G>A
n.3424G>A
n.3481G>A
n.3427G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
n.3320G>A
n.3228G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.2757G>A
n.3398G>A
n.3431G>A
n.3368G>A
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
c.1340G>A
n.3210G>A
c.3038G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1380G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
n.395G>A
c.2455G>A
c.422G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.3531G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.2562G>A
c.3262G>A (n.3262G>A)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.*2986G>A (n.*2986G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.388G>A
n.940G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.3222G>A
n.3219G>A
n.3405G>A
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.3397G>A
n.3328G>A
n.3477G>A
11g.17406696C>ACA473300263ABCC8n.2824G>T
n.1594G>T
n.987G>T
n.3324G>T
n.754G>T
n.3271G>T
c.3252G>T (p.Val1084=)
n.4560G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.3321G>T
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.3544G>T
n.3401G>T
n.3268G>T
n.3423G>T
n.3480G>T
n.3426G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.3255G>T (p.Val1085=)
n.3319G>T
n.3227G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.2756G>T
n.3397G>T
n.3430G>T
n.3367G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.3096G>T (p.Val1032=)
c.*2960G>T (n.*2960G>T)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.3258G>T (p.Val1086=)
c.1339G>T
n.3209G>T
c.3037G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1379G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*3059G>T (n.*3059G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.3321G>T (p.Val1107=)
n.394G>T
c.2454G>T
c.421G>T
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.3530G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.2561G>T
c.3261G>T (n.3261G>T)
c.3006G>T (p.Val1002=)
c.*2985G>T (n.*2985G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.387G>T
n.939G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1755G>T (p.Val585=)
n.3221G>T
n.3218G>T
n.3404G>T
c.3324G>T (p.Val1108=)
c.1821G>T (p.Val607=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1623G>T (p.Val541=)
n.3396G>T
n.3327G>T
n.3476G>T
11g.17406696C=CA1955128506ABCC8n.2824G=
n.1594G=
n.987G=
n.3324G=
n.754G=
n.3271G=
c.3252G= (p.Val1084=)
n.4560G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
n.3321G=
c.*1686G= (n.*1686G=)
n.3544G=
n.3401G=
n.3268G=
n.3423G=
n.3480G=
n.3426G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.3255G= (p.Val1085=)
n.3319G=
n.3227G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
n.2756G=
n.3397G=
n.3430G=
n.3367G=
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.3096G= (p.Val1032=)
c.*2960G= (n.*2960G=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
c.3258G= (p.Val1086=)
c.1339G=
n.3209G=
c.3037G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.1379G=
c.1611G= (p.Val537=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.*3059G= (n.*3059G=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.3321G= (p.Val1107=)
n.394G=
c.2454G=
c.421G=
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.3530G=
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.*1722G= (n.*1722G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.2561G=
c.3261G= (n.3261G=)
c.3006G= (p.Val1002=)
c.*2985G= (n.*2985G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
n.387G=
n.939G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.1755G= (p.Val585=)
n.3221G=
n.3218G=
n.3404G=
c.3324G= (p.Val1108=)
c.1821G= (p.Val607=)
c.1212G= (p.Val404=)
c.1623G= (p.Val541=)
n.3396G=
n.3327G=
n.3476G=
11g.17406696C>GCA473300264ABCC8n.2824G>C
n.1594G>C
n.987G>C
n.3324G>C
n.754G>C
n.3271G>C
c.3252G>C (p.Val1084=)
n.4560G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.3321G>C
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.3544G>C
n.3401G>C
n.3268G>C
n.3423G>C
n.3480G>C
n.3426G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.3255G>C (p.Val1085=)
n.3319G>C
n.3227G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.2756G>C
n.3397G>C
n.3430G>C
n.3367G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.3096G>C (p.Val1032=)
c.*2960G>C (n.*2960G>C)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.3258G>C (p.Val1086=)
c.1339G>C
n.3209G>C
c.3037G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1379G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*3059G>C (n.*3059G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.3321G>C (p.Val1107=)
n.394G>C
c.2454G>C
c.421G>C
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.3530G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.2561G>C
c.3261G>C (n.3261G>C)
c.3006G>C (p.Val1002=)
c.*2985G>C (n.*2985G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.387G>C
n.939G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1755G>C (p.Val585=)
n.3221G>C
n.3218G>C
n.3404G>C
c.3324G>C (p.Val1108=)
c.1821G>C (p.Val607=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1623G>C (p.Val541=)
n.3396G>C
n.3327G>C
n.3476G>C
11g.17406696C>TCA473300265ABCC8n.2824G>A
n.1594G>A
n.987G>A
n.3324G>A
n.754G>A
n.3271G>A
c.3252G>A (p.Val1084=)
n.4560G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.3321G>A
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.3544G>A
n.3401G>A
n.3268G>A
n.3423G>A
n.3480G>A
n.3426G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.3255G>A (p.Val1085=)
n.3319G>A
n.3227G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.2756G>A
n.3397G>A
n.3430G>A
n.3367G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.3096G>A (p.Val1032=)
c.*2960G>A (n.*2960G>A)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.3258G>A (p.Val1086=)
c.1339G>A
n.3209G>A
c.3037G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1379G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*3059G>A (n.*3059G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.3321G>A (p.Val1107=)
n.394G>A
c.2454G>A
c.421G>A
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.3530G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.2561G>A
c.3261G>A (n.3261G>A)
c.3006G>A (p.Val1002=)
c.*2985G>A (n.*2985G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.387G>A
n.939G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1755G>A (p.Val585=)
n.3221G>A
n.3218G>A
n.3404G>A
c.3324G>A (p.Val1108=)
c.1821G>A (p.Val607=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1623G>A (p.Val541=)
n.3396G>A
n.3327G>A
n.3476G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17406697A>CCA379801775ABCC8n.2823T>G
n.1593T>G
n.986T>G
n.3323T>G
n.753T>G
n.3270T>G
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
n.4559T>G
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.3320T>G
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
n.3543T>G
n.3400T>G
n.3267T>G
n.3422T>G
n.3479T>G
n.3425T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
n.3318T>G
n.3226T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
n.2755T>G
n.3396T>G
n.3429T>G
n.3366T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.3095T>G (p.Val1032Gly)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.1338T>G
n.3208T>G
c.3036T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.1378T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*3058T>G (n.*3058T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.3320T>G (p.Val1107Gly)
n.393T>G
c.2453T>G
c.420T>G
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.3529T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.2560T>G
c.3260T>G (n.3260T>G)
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.386T>G
n.938T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.3220T>G
n.3217T>G
n.3403T>G
c.3323T>G (p.Val1108Gly)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.3395T>G
n.3326T>G
n.3475T>G
11g.17406697A>GCA379801778ABCC8n.2823T>C
n.1593T>C
n.986T>C
n.3323T>C
n.753T>C
n.3270T>C
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
n.4559T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.3320T>C
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
n.3543T>C
n.3400T>C
n.3267T>C
n.3422T>C
n.3479T>C
n.3425T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
n.3318T>C
n.3226T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.2755T>C
n.3396T>C
n.3429T>C
n.3366T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.3095T>C (p.Val1032Ala)
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.1338T>C
n.3208T>C
c.3036T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.1378T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*3058T>C (n.*3058T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.3320T>C (p.Val1107Ala)
n.393T>C
c.2453T>C
c.420T>C
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.3529T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.2560T>C
c.3260T>C (n.3260T>C)
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.386T>C
n.938T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.3220T>C
n.3217T>C
n.3403T>C
c.3323T>C (p.Val1108Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.3395T>C
n.3326T>C
n.3475T>C
11g.17406697A>TCA379801779ABCC8n.2823T>A
n.1593T>A
n.986T>A
n.3323T>A
n.753T>A
n.3270T>A
c.3251T>A (p.Val1084Glu)
n.4559T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.3320T>A
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
n.3543T>A
n.3400T>A
n.3267T>A
n.3422T>A
n.3479T>A
n.3425T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.3254T>A (p.Val1085Glu)
n.3318T>A
n.3226T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
n.2755T>A
n.3396T>A
n.3429T>A
n.3366T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.3095T>A (p.Val1032Glu)
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.3257T>A (p.Val1086Glu)
c.1338T>A
n.3208T>A
c.3036T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.1378T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*3058T>A (n.*3058T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.3320T>A (p.Val1107Glu)
n.393T>A
c.2453T>A
c.420T>A
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.3529T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.2560T>A
c.3260T>A (n.3260T>A)
c.3005T>A (p.Val1002Glu)
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.386T>A
n.938T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.3220T>A
n.3217T>A
n.3403T>A
c.3323T>A (p.Val1108Glu)
c.1820T>A (p.Val607Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
n.3395T>A
n.3326T>A
n.3475T>A
11g.17406699_17406708delCA912971901ABCC8n.2814_2823del
n.1584_1593del
n.977_986del
n.3314_3323del
n.744_753del
n.3261_3270del
c.3242_3251del (p.Ser1081TrpfsTer6)
n.4550_4559del
c.*1383_*1392del (n.*1383_*1392del)
n.3311_3320del
c.*1676_*1685del (n.*1676_*1685del)
n.3534_3543del
n.3391_3400del
n.3258_3267del
n.3413_3422del
n.3470_3479del
n.3416_3425del
c.*382_*391del (n.*382_*391del)
c.*1414_*1423del (n.*1414_*1423del)
c.3245_3254del (p.Ser1082TrpfsTer6)
n.3309_3318del
n.3217_3226del
c.*1417_*1426del (n.*1417_*1426del)
n.2746_2755del
n.3387_3396del
n.3420_3429del
n.3357_3366del
c.*1457_*1466del (n.*1457_*1466del)
c.3086_3095del (p.Ser1029TrpfsTer6)
c.*2950_*2959del (n.*2950_*2959del)
c.*1641_*1650del (n.*1641_*1650del)
c.3248_3257del (p.Ser1083TrpfsTer6)
c.1329_1338del
n.3199_3208del
c.3027_3036del
c.*1221_*1230del (n.*1221_*1230del)
c.1369_1378del
c.1601_1610del (p.Ser534TrpfsTer6)
c.*1500_*1509del (n.*1500_*1509del)
c.*3049_*3058del (n.*3049_*3058del)
c.*1530_*1539del (n.*1530_*1539del)
c.3311_3320del (p.Ser1104TrpfsTer6)
n.384_393del
c.2444_2453del
c.411_420del
c.*1509_*1518del (n.*1509_*1518del)
c.3520_3529del
c.*1201_*1210del (n.*1201_*1210del)
c.*1712_*1721del (n.*1712_*1721del)
c.*1518_*1527del (n.*1518_*1527del)
c.2551_2560del
c.3251_3260del (n.3251_3260del)
c.2996_3005del (p.Ser999TrpfsTer6)
c.*2975_*2984del (n.*2975_*2984del)
c.*1386_*1395del (n.*1386_*1395del)
n.377_386del
n.929_938del
c.*121_*130del (n.*121_*130del)
c.1745_1754del (p.Ser582TrpfsTer6)
n.3211_3220del
n.3208_3217del
n.3394_3403del
c.3314_3323del (p.Ser1105TrpfsTer6)
c.1811_1820del (p.Ser604TrpfsTer6)
c.1202_1211del (p.Ser401TrpfsTer6)
c.1613_1622del (p.Ser538TrpfsTer6)
n.3386_3395del
n.3317_3326del
n.3466_3475del
11g.17406698C>ACA379802763ABCC8n.2822G>T
n.1592G>T
n.985G>T
n.3322G>T
n.752G>T
n.3269G>T
c.3250G>T (p.Val1084Leu)
n.4558G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.3319G>T
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.3542G>T
n.3399G>T
n.3266G>T
n.3421G>T
n.3478G>T
n.3424G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.3253G>T (p.Val1085Leu)
n.3317G>T
n.3225G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.2754G>T
n.3395G>T
n.3428G>T
n.3365G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.3094G>T (p.Val1032Leu)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.3256G>T (p.Val1086Leu)
c.1337G>T
n.3207G>T
c.3035G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.1377G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.3319G>T (p.Val1107Leu)
n.392G>T
c.2452G>T
c.419G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.3528G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.2559G>T
c.3259G>T (n.3259G>T)
c.3004G>T (p.Val1002Leu)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.385G>T
n.937G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.3219G>T
n.3216G>T
n.3402G>T
c.3322G>T (p.Val1108Leu)
c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
n.3394G>T
n.3325G>T
n.3474G>T
11g.17406698C=CA1955128507ABCC8n.2822G=
n.1592G=
n.985G=
n.3322G=
n.752G=
n.3269G=
c.3250G= (p.Val1084=)
n.4558G=
c.*1391G= (n.*1391G=)
n.3319G=
c.*1684G= (n.*1684G=)
n.3542G=
n.3399G=
n.3266G=
n.3421G=
n.3478G=
n.3424G=
c.*390G= (n.*390G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.3253G= (p.Val1085=)
n.3317G=
n.3225G=
c.*1425G= (n.*1425G=)
n.2754G=
n.3395G=
n.3428G=
n.3365G=
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.3094G= (p.Val1032=)
c.*2958G= (n.*2958G=)
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.3256G= (p.Val1086=)
c.1337G=
n.3207G=
c.3035G=
c.*1229G= (n.*1229G=)
c.1377G=
c.1609G= (p.Val537=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.3319G= (p.Val1107=)
n.392G=
c.2452G=
c.419G=
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.3528G=
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.2559G=
c.3259G= (n.3259G=)
c.3004G= (p.Val1002=)
c.*2983G= (n.*2983G=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
n.385G=
n.937G=
c.*129G= (n.*129G=)
c.1753G= (p.Val585=)
n.3219G=
n.3216G=
n.3402G=
c.3322G= (p.Val1108=)
c.1819G= (p.Val607=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.1621G= (p.Val541=)
n.3394G=
n.3325G=
n.3474G=
11g.17406698C>GCA379802764ABCC8n.2822G>C
n.1592G>C
n.985G>C
n.3322G>C
n.752G>C
n.3269G>C
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
n.4558G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.3319G>C
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
n.3542G>C
n.3399G>C
n.3266G>C
n.3421G>C
n.3478G>C
n.3424G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
n.3317G>C
n.3225G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.2754G>C
n.3395G>C
n.3428G>C
n.3365G>C
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.3094G>C (p.Val1032Leu)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.1337G>C
n.3207G>C
c.3035G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1377G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.3319G>C (p.Val1107Leu)
n.392G>C
c.2452G>C
c.419G>C
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.3528G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.2559G>C
c.3259G>C (n.3259G>C)
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.385G>C
n.937G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.3219G>C
n.3216G>C
n.3402G>C
c.3322G>C (p.Val1108Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.3394G>C
n.3325G>C
n.3474G>C
11g.17406698C>TCA218422487ABCC8n.2822G>A
n.1592G>A
n.985G>A
n.3322G>A
n.752G>A
n.3269G>A
c.3250G>A (p.Val1084Met)
n.4558G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.3319G>A
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
n.3542G>A
n.3399G>A
n.3266G>A
n.3421G>A
n.3478G>A
n.3424G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.3253G>A (p.Val1085Met)
n.3317G>A
n.3225G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.2754G>A
n.3395G>A
n.3428G>A
n.3365G>A
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.3094G>A (p.Val1032Met)
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.3256G>A (p.Val1086Met)
c.1337G>A
n.3207G>A
c.3035G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.1377G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.3319G>A (p.Val1107Met)
n.392G>A
c.2452G>A
c.419G>A
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.3528G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.2559G>A
c.3259G>A (n.3259G>A)
c.3004G>A (p.Val1002Met)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.385G>A
n.937G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.1753G>A (p.Val585Met)
n.3219G>A
n.3216G>A
n.3402G>A
c.3322G>A (p.Val1108Met)
c.1819G>A (p.Val607Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1621G>A (p.Val541Met)
n.3394G>A
n.3325G>A
n.3474G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17406699A>CCA473515813ABCC8n.2821T>G
n.1591T>G
n.984T>G
n.3321T>G
n.751T>G
n.3268T>G
c.3249T>G (p.Thr1083=)
n.4557T>G
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.3318T>G
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
n.3541T>G
n.3398T>G
n.3265T>G
n.3420T>G
n.3477T>G
n.3423T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.3252T>G (p.Thr1084=)
n.3316T>G
n.3224T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
n.2753T>G
n.3394T>G
n.3427T>G
n.3364T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.3093T>G (p.Thr1031=)
c.*2957T>G (n.*2957T>G)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.3255T>G (p.Thr1085=)
c.1336T>G
n.3206T>G
c.3034T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.1376T>G
c.1608T>G (p.Thr536=)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*3056T>G (n.*3056T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.3318T>G (p.Thr1106=)
n.391T>G
c.2451T>G
c.418T>G
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.3527T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.2558T>G
c.3258T>G (n.3258T>G)
c.3003T>G (p.Thr1001=)
c.*2982T>G (n.*2982T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.384T>G
n.936T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.1752T>G (p.Thr584=)
n.3218T>G
n.3215T>G
n.3401T>G
c.3321T>G (p.Thr1107=)
c.1818T>G (p.Thr606=)
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.1620T>G (p.Thr540=)
n.3393T>G
n.3324T>G
n.3473T>G
11g.17406699A>GCA473515814ABCC8n.2821T>C
n.1591T>C
n.984T>C
n.3321T>C
n.751T>C
n.3268T>C
c.3249T>C (p.Thr1083=)
n.4557T>C
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.3318T>C
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
n.3541T>C
n.3398T>C
n.3265T>C
n.3420T>C
n.3477T>C
n.3423T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.3252T>C (p.Thr1084=)
n.3316T>C
n.3224T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
n.2753T>C
n.3394T>C
n.3427T>C
n.3364T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.3093T>C (p.Thr1031=)
c.*2957T>C (n.*2957T>C)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.3255T>C (p.Thr1085=)
c.1336T>C
n.3206T>C
c.3034T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.1376T>C
c.1608T>C (p.Thr536=)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*3056T>C (n.*3056T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.3318T>C (p.Thr1106=)
n.391T>C
c.2451T>C
c.418T>C
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.3527T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.2558T>C
c.3258T>C (n.3258T>C)
c.3003T>C (p.Thr1001=)
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.384T>C
n.936T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.1752T>C (p.Thr584=)
n.3218T>C
n.3215T>C
n.3401T>C
c.3321T>C (p.Thr1107=)
c.1818T>C (p.Thr606=)
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.1620T>C (p.Thr540=)
n.3393T>C
n.3324T>C
n.3473T>C
11g.17406699A>TCA473515812ABCC8n.2821T>A
n.1591T>A
n.984T>A
n.3321T>A
n.751T>A
n.3268T>A
c.3249T>A (p.Thr1083=)
n.4557T>A
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.3318T>A
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
n.3541T>A
n.3398T>A
n.3265T>A
n.3420T>A
n.3477T>A
n.3423T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.3252T>A (p.Thr1084=)
n.3316T>A
n.3224T>A
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
n.2753T>A
n.3394T>A
n.3427T>A
n.3364T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.3093T>A (p.Thr1031=)
c.*2957T>A (n.*2957T>A)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.3255T>A (p.Thr1085=)
c.1336T>A
n.3206T>A
c.3034T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.1376T>A
c.1608T>A (p.Thr536=)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*3056T>A (n.*3056T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.3318T>A (p.Thr1106=)
n.391T>A
c.2451T>A
c.418T>A
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.3527T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.2558T>A
c.3258T>A (n.3258T>A)
c.3003T>A (p.Thr1001=)
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.384T>A
n.936T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.1752T>A (p.Thr584=)
n.3218T>A
n.3215T>A
n.3401T>A
c.3321T>A (p.Thr1107=)
c.1818T>A (p.Thr606=)
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.1620T>A (p.Thr540=)
n.3393T>A
n.3324T>A
n.3473T>A
11g.17406699_17406708delinsAGTGACAGACCA1955128508ABCC8n.2812_2821delinsGTCTGTCACT
n.1582_1591delinsGTCTGTCACT
n.975_984delinsGTCTGTCACT
n.3312_3321delinsGTCTGTCACT
n.742_751delinsGTCTGTCACT
n.3259_3268delinsGTCTGTCACT
c.3240_3249delinsGTCTGTCACT (p.Thr1080=)
n.4548_4557delinsGTCTGTCACT
c.*1381_*1390delinsGTCTGTCACT (n.*1381_*1390delinsGTCTGTCACT)
n.3309_3318delinsGTCTGTCACT
c.*1674_*1683delinsGTCTGTCACT (n.*1674_*1683delinsGTCTGTCACT)
n.3532_3541delinsGTCTGTCACT
n.3389_3398delinsGTCTGTCACT
n.3256_3265delinsGTCTGTCACT
n.3411_3420delinsGTCTGTCACT
n.3468_3477delinsGTCTGTCACT
n.3414_3423delinsGTCTGTCACT
c.*380_*389delinsGTCTGTCACT (n.*380_*389delinsGTCTGTCACT)
c.*1412_*1421delinsGTCTGTCACT (n.*1412_*1421delinsGTCTGTCACT)
c.3243_3252delinsGTCTGTCACT (p.Thr1081=)
n.3307_3316delinsGTCTGTCACT
n.3215_3224delinsGTCTGTCACT
c.*1415_*1424delinsGTCTGTCACT (n.*1415_*1424delinsGTCTGTCACT)
n.2744_2753delinsGTCTGTCACT
n.3385_3394delinsGTCTGTCACT
n.3418_3427delinsGTCTGTCACT
n.3355_3364delinsGTCTGTCACT
c.*1455_*1464delinsGTCTGTCACT (n.*1455_*1464delinsGTCTGTCACT)
c.3084_3093delinsGTCTGTCACT (p.Thr1028=)
c.*2948_*2957delinsGTCTGTCACT (n.*2948_*2957delinsGTCTGTCACT)
c.*1639_*1648delinsGTCTGTCACT (n.*1639_*1648delinsGTCTGTCACT)
c.3246_3255delinsGTCTGTCACT (p.Thr1082=)
c.1327_1336delinsGTCTGTCACT
n.3197_3206delinsGTCTGTCACT
c.3025_3034delinsGTCTGTCACT
c.*1219_*1228delinsGTCTGTCACT (n.*1219_*1228delinsGTCTGTCACT)
c.1367_1376delinsGTCTGTCACT
c.1599_1608delinsGTCTGTCACT (p.Thr533=)
c.*1498_*1507delinsGTCTGTCACT (n.*1498_*1507delinsGTCTGTCACT)
c.*3047_*3056delinsGTCTGTCACT (n.*3047_*3056delinsGTCTGTCACT)
c.*1528_*1537delinsGTCTGTCACT (n.*1528_*1537delinsGTCTGTCACT)
c.3309_3318delinsGTCTGTCACT (p.Thr1103=)
n.382_391delinsGTCTGTCACT
c.2442_2451delinsGTCTGTCACT
c.409_418delinsGTCTGTCACT
c.*1507_*1516delinsGTCTGTCACT (n.*1507_*1516delinsGTCTGTCACT)
c.3518_3527delinsGTCTGTCACT
c.*1199_*1208delinsGTCTGTCACT (n.*1199_*1208delinsGTCTGTCACT)
c.*1710_*1719delinsGTCTGTCACT (n.*1710_*1719delinsGTCTGTCACT)
c.*1516_*1525delinsGTCTGTCACT (n.*1516_*1525delinsGTCTGTCACT)
c.2549_2558delinsGTCTGTCACT
c.3249_3258delinsGTCTGTCACT (n.3249_3258delinsGTCTGTCACT)
c.2994_3003delinsGTCTGTCACT (p.Thr998=)
c.*2973_*2982delinsGTCTGTCACT (n.*2973_*2982delinsGTCTGTCACT)
c.*1384_*1393delinsGTCTGTCACT (n.*1384_*1393delinsGTCTGTCACT)
n.375_384delinsGTCTGTCACT
n.927_936delinsGTCTGTCACT
c.*119_*128delinsGTCTGTCACT (n.*119_*128delinsGTCTGTCACT)
c.1743_1752delinsGTCTGTCACT (p.Thr581=)
n.3209_3218delinsGTCTGTCACT
n.3206_3215delinsGTCTGTCACT
n.3392_3401delinsGTCTGTCACT
c.3312_3321delinsGTCTGTCACT (p.Thr1104=)
c.1809_1818delinsGTCTGTCACT (p.Thr603=)
c.1200_1209delinsGTCTGTCACT (p.Thr400=)
c.1611_1620delinsGTCTGTCACT (p.Thr537=)
n.3384_3393delinsGTCTGTCACT
n.3315_3324delinsGTCTGTCACT
n.3464_3473delinsGTCTGTCACT
11g.17406700G>ACA379802766ABCC8n.2820C>T
n.1590C>T
n.983C>T
n.3320C>T
n.750C>T
n.3267C>T
c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
n.4556C>T
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.3317C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
n.3540C>T
n.3397C>T
n.3264C>T
n.3419C>T
n.3476C>T
n.3422C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
n.3315C>T
n.3223C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.2752C>T
n.3393C>T
n.3426C>T
n.3363C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
c.1335C>T
n.3205C>T
c.3033C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.1375C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*3055C>T (n.*3055C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.3317C>T (p.Thr1106Ile)
n.390C>T
c.2450C>T
c.417C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.3526C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.2557C>T
c.3257C>T (n.3257C>T)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.*2981C>T (n.*2981C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.383C>T
n.935C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
n.3217C>T
n.3214C>T
n.3400C>T
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.3392C>T
n.3323C>T
n.3472C>T
11g.17406700G>CCA379802767ABCC8n.2820C>G
n.1590C>G
n.983C>G
n.3320C>G
n.750C>G
n.3267C>G
c.3248C>G (p.Thr1083Ser)
n.4556C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.3317C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
n.3540C>G
n.3397C>G
n.3264C>G
n.3419C>G
n.3476C>G
n.3422C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
n.3315C>G
n.3223C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.2752C>G
n.3393C>G
n.3426C>G
n.3363C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
c.1335C>G
n.3205C>G
c.3033C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.1375C>G
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*3055C>G (n.*3055C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.3317C>G (p.Thr1106Ser)
n.390C>G
c.2450C>G
c.417C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.3526C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.2557C>G
c.3257C>G (n.3257C>G)
c.3002C>G (p.Thr1001Ser)
c.*2981C>G (n.*2981C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.383C>G
n.935C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
n.3217C>G
n.3214C>G
n.3400C>G
c.3320C>G (p.Thr1107Ser)
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
n.3392C>G
n.3323C>G
n.3472C>G
11g.17406700G>TCA379802765ABCC8n.2820C>A
n.1590C>A
n.983C>A
n.3320C>A
n.750C>A
n.3267C>A
c.3248C>A (p.Thr1083Asn)
n.4556C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.3317C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
n.3540C>A
n.3397C>A
n.3264C>A
n.3419C>A
n.3476C>A
n.3422C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
n.3315C>A
n.3223C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.2752C>A
n.3393C>A
n.3426C>A
n.3363C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
c.1335C>A
n.3205C>A
c.3033C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1375C>A
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*3055C>A (n.*3055C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.3317C>A (p.Thr1106Asn)
n.390C>A
c.2450C>A
c.417C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.3526C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.2557C>A
c.3257C>A (n.3257C>A)
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.383C>A
n.935C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
n.3217C>A
n.3214C>A
n.3400C>A
c.3320C>A (p.Thr1107Asn)
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
n.3392C>A
n.3323C>A
n.3472C>A
11g.17406705_17406713delCA597904313ABCC8n.2812_2820del
n.1582_1590del
n.975_983del
n.3312_3320del
n.742_750del
n.3259_3267del
c.3240_3248del (p.Ser1081_Thr1083del)
n.4548_4556del
c.*1381_*1389del (n.*1381_*1389del)
n.3309_3317del
c.*1674_*1682del (n.*1674_*1682del)
n.3532_3540del
n.3389_3397del
n.3256_3264del
n.3411_3419del
n.3468_3476del
n.3414_3422del
c.*380_*388del (n.*380_*388del)
c.*1412_*1420del (n.*1412_*1420del)
c.3243_3251del (p.Ser1082_Thr1084del)
n.3307_3315del
n.3215_3223del
c.*1415_*1423del (n.*1415_*1423del)
n.2744_2752del
n.3385_3393del
n.3418_3426del
n.3355_3363del
c.*1455_*1463del (n.*1455_*1463del)
c.3084_3092del (p.Ser1029_Thr1031del)
c.*2948_*2956del (n.*2948_*2956del)
c.*1639_*1647del (n.*1639_*1647del)
c.3246_3254del (p.Ser1083_Thr1085del)
c.1327_1335del
n.3197_3205del
c.3025_3033del
c.*1219_*1227del (n.*1219_*1227del)
c.1367_1375del
c.1599_1607del (p.Ser534_Thr536del)
c.*1498_*1506del (n.*1498_*1506del)
c.*3047_*3055del (n.*3047_*3055del)
c.*1528_*1536del (n.*1528_*1536del)
c.3309_3317del (p.Ser1104_Thr1106del)
n.382_390del
c.2442_2450del
c.409_417del
c.*1507_*1515del (n.*1507_*1515del)
c.3518_3526del
c.*1199_*1207del (n.*1199_*1207del)
c.*1710_*1718del (n.*1710_*1718del)
c.*1516_*1524del (n.*1516_*1524del)
c.2549_2557del
c.3249_3257del (n.3249_3257del)
c.2994_3002del (p.Ser999_Thr1001del)
c.*2973_*2981del (n.*2973_*2981del)
c.*1384_*1392del (n.*1384_*1392del)
n.375_383del
n.927_935del
c.*119_*127del (n.*119_*127del)
c.1743_1751del (p.Ser582_Thr584del)
n.3209_3217del
n.3206_3214del
n.3392_3400del
c.3312_3320del (p.Ser1105_Thr1107del)
c.1809_1817del (p.Ser604_Thr606del)
c.1200_1208del (p.Ser401_Thr403del)
c.1611_1619del (p.Ser538_Thr540del)
n.3384_3392del
n.3315_3323del
n.3464_3472del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406701T>ACA379802768ABCC8n.2819A>T
n.1589A>T
n.982A>T
n.3319A>T
n.749A>T
n.3266A>T
c.3247A>T (p.Thr1083Ser)
n.4555A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.3316A>T
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.3539A>T
n.3396A>T
n.3263A>T
n.3418A>T
n.3475A>T
n.3421A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
n.3314A>T
n.3222A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.2751A>T
n.3392A>T
n.3425A>T
n.3362A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
c.1334A>T
n.3204A>T
c.3032A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.1374A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*3054A>T (n.*3054A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.3316A>T (p.Thr1106Ser)
n.389A>T
c.2449A>T
c.416A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.3525A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.2556A>T
c.3256A>T (n.3256A>T)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.382A>T
n.934A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.3216A>T
n.3213A>T
n.3399A>T
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.3391A>T
n.3322A>T
n.3471A>T
11g.17406701T>CCA218422488ABCC8n.2819A>G
n.1589A>G
n.982A>G
n.3319A>G
n.749A>G
n.3266A>G
c.3247A>G (p.Thr1083Ala)
n.4555A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.3316A>G
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.3539A>G
n.3396A>G
n.3263A>G
n.3418A>G
n.3475A>G
n.3421A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
n.3314A>G
n.3222A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.2751A>G
n.3392A>G
n.3425A>G
n.3362A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
c.1334A>G
n.3204A>G
c.3032A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1374A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.3316A>G (p.Thr1106Ala)
n.389A>G
c.2449A>G
c.416A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.3525A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.2556A>G
c.3256A>G (n.3256A>G)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.382A>G
n.934A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.3216A>G
n.3213A>G
n.3399A>G
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.3391A>G
n.3322A>G
n.3471A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406701T>GCA379802769ABCC8n.2819A>C
n.1589A>C
n.982A>C
n.3319A>C
n.749A>C
n.3266A>C
c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
n.4555A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.3316A>C
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.3539A>C
n.3396A>C
n.3263A>C
n.3418A>C
n.3475A>C
n.3421A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
n.3314A>C
n.3222A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.2751A>C
n.3392A>C
n.3425A>C
n.3362A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
c.1334A>C
n.3204A>C
c.3032A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1374A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.3316A>C (p.Thr1106Pro)
n.389A>C
c.2449A>C
c.416A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.3525A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.2556A>C
c.3256A>C (n.3256A>C)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.382A>C
n.934A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.3216A>C
n.3213A>C
n.3399A>C
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.3391A>C
n.3322A>C
n.3471A>C
 dbSNP
11g.17406701T=CA1955128509ABCC8n.2819A=
n.1589A=
n.982A=
n.3319A=
n.749A=
n.3266A=
c.3247A= (p.Thr1083=)
n.4555A=
c.*1388A= (n.*1388A=)
n.3316A=
c.*1681A= (n.*1681A=)
n.3539A=
n.3396A=
n.3263A=
n.3418A=
n.3475A=
n.3421A=
c.*387A= (n.*387A=)
c.*1419A= (n.*1419A=)
c.3250A= (p.Thr1084=)
n.3314A=
n.3222A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
n.2751A=
n.3392A=
n.3425A=
n.3362A=
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.3091A= (p.Thr1031=)
c.*2955A= (n.*2955A=)
c.*1646A= (n.*1646A=)
c.3253A= (p.Thr1085=)
c.1334A=
n.3204A=
c.3032A=
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.1374A=
c.1606A= (p.Thr536=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.*3054A= (n.*3054A=)
c.*1535A= (n.*1535A=)
c.3316A= (p.Thr1106=)
n.389A=
c.2449A=
c.416A=
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.3525A=
c.*1206A= (n.*1206A=)
c.*1717A= (n.*1717A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.2556A=
c.3256A= (n.3256A=)
c.3001A= (p.Thr1001=)
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.382A=
n.934A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.1750A= (p.Thr584=)
n.3216A=
n.3213A=
n.3399A=
c.3319A= (p.Thr1107=)
c.1816A= (p.Thr606=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1618A= (p.Thr540=)
n.3391A=
n.3322A=
n.3471A=
11g.17406702G>ACA473515816ABCC8n.2818C>T
n.1588C>T
n.981C>T
n.3318C>T
n.748C>T
n.3265C>T
c.3246C>T (p.Val1082=)
n.4554C>T
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.3315C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.3538C>T
n.3395C>T
n.3262C>T
n.3417C>T
n.3474C>T
n.3420C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.3249C>T (p.Val1083=)
n.3313C>T
n.3221C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.2750C>T
n.3391C>T
n.3424C>T
n.3361C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.3090C>T (p.Val1030=)
c.*2954C>T (n.*2954C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.3252C>T (p.Val1084=)
c.1333C>T
n.3203C>T
c.3031C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1373C>T
c.1605C>T (p.Val535=)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*3053C>T (n.*3053C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.3315C>T (p.Val1105=)
n.388C>T
c.2448C>T
c.415C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3524C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.2555C>T
c.3255C>T (n.3255C>T)
c.3000C>T (p.Val1000=)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.381C>T
n.933C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1749C>T (p.Val583=)
n.3215C>T
n.3212C>T
n.3398C>T
c.3318C>T (p.Val1106=)
c.1815C>T (p.Val605=)
c.1206C>T (p.Val402=)
c.1617C>T (p.Val539=)
n.3390C>T
n.3321C>T
n.3470C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17406702G>CCA473515817ABCC8n.2818C>G
n.1588C>G
n.981C>G
n.3318C>G
n.748C>G
n.3265C>G
c.3246C>G (p.Val1082=)
n.4554C>G
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.3315C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.3538C>G
n.3395C>G
n.3262C>G
n.3417C>G
n.3474C>G
n.3420C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.3249C>G (p.Val1083=)
n.3313C>G
n.3221C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.2750C>G
n.3391C>G
n.3424C>G
n.3361C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.3090C>G (p.Val1030=)
c.*2954C>G (n.*2954C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.3252C>G (p.Val1084=)
c.1333C>G
n.3203C>G
c.3031C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1373C>G
c.1605C>G (p.Val535=)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*3053C>G (n.*3053C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.3315C>G (p.Val1105=)
n.388C>G
c.2448C>G
c.415C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3524C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.2555C>G
c.3255C>G (n.3255C>G)
c.3000C>G (p.Val1000=)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.381C>G
n.933C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1749C>G (p.Val583=)
n.3215C>G
n.3212C>G
n.3398C>G
c.3318C>G (p.Val1106=)
c.1815C>G (p.Val605=)
c.1206C>G (p.Val402=)
c.1617C>G (p.Val539=)
n.3390C>G
n.3321C>G
n.3470C>G
11g.17406702G>TCA473515818ABCC8n.2818C>A
n.1588C>A
n.981C>A
n.3318C>A
n.748C>A
n.3265C>A
c.3246C>A (p.Val1082=)
n.4554C>A
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.3315C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.3538C>A
n.3395C>A
n.3262C>A
n.3417C>A
n.3474C>A
n.3420C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.3249C>A (p.Val1083=)
n.3313C>A
n.3221C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.2750C>A
n.3391C>A
n.3424C>A
n.3361C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.3090C>A (p.Val1030=)
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.3252C>A (p.Val1084=)
c.1333C>A
n.3203C>A
c.3031C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1373C>A
c.1605C>A (p.Val535=)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*3053C>A (n.*3053C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.3315C>A (p.Val1105=)
n.388C>A
c.2448C>A
c.415C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3524C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.2555C>A
c.3255C>A (n.3255C>A)
c.3000C>A (p.Val1000=)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.381C>A
n.933C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1749C>A (p.Val583=)
n.3215C>A
n.3212C>A
n.3398C>A
c.3318C>A (p.Val1106=)
c.1815C>A (p.Val605=)
c.1206C>A (p.Val402=)
c.1617C>A (p.Val539=)
n.3390C>A
n.3321C>A
n.3470C>A
11g.17406703A=CA1955128510ABCC8n.2817T=
n.1587T=
n.980T=
n.3317T=
n.747T=
n.3264T=
c.3245T= (p.Val1082=)
n.4553T=
c.*1386T= (n.*1386T=)
n.3314T=
c.*1679T= (n.*1679T=)
n.3537T=
n.3394T=
n.3261T=
n.3416T=
n.3473T=
n.3419T=
c.*385T= (n.*385T=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
c.3248T= (p.Val1083=)
n.3312T=
n.3220T=
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.2749T=
n.3390T=
n.3423T=
n.3360T=
c.*1460T= (n.*1460T=)
c.3089T= (p.Val1030=)
c.*2953T= (n.*2953T=)
c.*1644T= (n.*1644T=)
c.3251T= (p.Val1084=)
c.1332T=
n.3202T=
c.3030T=
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.1372T=
c.1604T= (p.Val535=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
c.*3052T= (n.*3052T=)
c.*1533T= (n.*1533T=)
c.3314T= (p.Val1105=)
n.387T=
c.2447T=
c.414T=
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.3523T=
c.*1204T= (n.*1204T=)
c.*1715T= (n.*1715T=)
c.*1521T= (n.*1521T=)
c.2554T=
c.3254T= (n.3254T=)
c.2999T= (p.Val1000=)
c.*2978T= (n.*2978T=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
n.380T=
n.932T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.1748T= (p.Val583=)
n.3214T=
n.3211T=
n.3397T=
c.3317T= (p.Val1106=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.1616T= (p.Val539=)
n.3389T=
n.3320T=
n.3469T=
11g.17406703A>CCA379802770ABCC8n.2817T>G
n.1587T>G
n.980T>G
n.3317T>G
n.747T>G
n.3264T>G
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
n.4553T>G
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
n.3314T>G
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.3537T>G
n.3394T>G
n.3261T>G
n.3416T>G
n.3473T>G
n.3419T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.3312T>G
n.3220T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.2749T>G
n.3390T>G
n.3423T>G
n.3360T>G
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
c.1332T>G
n.3202T>G
c.3030T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.1372T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.3314T>G (p.Val1105Gly)
n.387T>G
c.2447T>G
c.414T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.3523T>G
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.2554T>G
c.3254T>G (n.3254T>G)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.380T>G
n.932T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
n.3214T>G
n.3211T>G
n.3397T>G
c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.3389T>G
n.3320T>G
n.3469T>G
11g.17406703A>GCA379802771ABCC8n.2817T>C
n.1587T>C
n.980T>C
n.3317T>C
n.747T>C
n.3264T>C
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
n.4553T>C
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
n.3314T>C
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.3537T>C
n.3394T>C
n.3261T>C
n.3416T>C
n.3473T>C
n.3419T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.3312T>C
n.3220T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.2749T>C
n.3390T>C
n.3423T>C
n.3360T>C
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
c.1332T>C
n.3202T>C
c.3030T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1372T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
n.387T>C
c.2447T>C
c.414T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.3523T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.2554T>C
c.3254T>C (n.3254T>C)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.380T>C
n.932T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.3214T>C
n.3211T>C
n.3397T>C
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.3389T>C
n.3320T>C
n.3469T>C
 dbSNP
11g.17406703A>TCA379802772ABCC8n.2817T>A
n.1587T>A
n.980T>A
n.3317T>A
n.747T>A
n.3264T>A
c.3245T>A (p.Val1082Asp)
n.4553T>A
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
n.3314T>A
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.3537T>A
n.3394T>A
n.3261T>A
n.3416T>A
n.3473T>A
n.3419T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.3248T>A (p.Val1083Asp)
n.3312T>A
n.3220T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2749T>A
n.3390T>A
n.3423T>A
n.3360T>A
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.3089T>A (p.Val1030Asp)
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
c.1332T>A
n.3202T>A
c.3030T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.1372T>A
c.1604T>A (p.Val535Asp)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.3314T>A (p.Val1105Asp)
n.387T>A
c.2447T>A
c.414T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.3523T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.2554T>A
c.3254T>A (n.3254T>A)
c.2999T>A (p.Val1000Asp)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.380T>A
n.932T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
n.3214T>A
n.3211T>A
n.3397T>A
c.3317T>A (p.Val1106Asp)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
n.3389T>A
n.3320T>A
n.3469T>A
11g.17406704C>ACA379802773ABCC8n.2816G>T
n.1586G>T
n.979G>T
n.3316G>T
n.746G>T
n.3263G>T
c.3244G>T (p.Val1082Phe)
n.4552G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.3313G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.3536G>T
n.3393G>T
n.3260G>T
n.3415G>T
n.3472G>T
n.3418G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.3247G>T (p.Val1083Phe)
n.3311G>T
n.3219G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2748G>T
n.3389G>T
n.3422G>T
n.3359G>T
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.3088G>T (p.Val1030Phe)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
c.1331G>T
n.3201G>T
c.3029G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1371G>T
c.1603G>T (p.Val535Phe)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*3051G>T (n.*3051G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.3313G>T (p.Val1105Phe)
n.386G>T
c.2446G>T
c.413G>T
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.3522G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.2553G>T
c.3253G>T (n.3253G>T)
c.2998G>T (p.Val1000Phe)
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.379G>T
n.931G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
n.3213G>T
n.3210G>T
n.3396G>T
c.3316G>T (p.Val1106Phe)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.1615G>T (p.Val539Phe)
n.3388G>T
n.3319G>T
n.3468G>T
11g.17406704C>GCA379802774ABCC8n.2816G>C
n.1586G>C
n.979G>C
n.3316G>C
n.746G>C
n.3263G>C
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
n.4552G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.3313G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.3536G>C
n.3393G>C
n.3260G>C
n.3415G>C
n.3472G>C
n.3418G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.3311G>C
n.3219G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2748G>C
n.3389G>C
n.3422G>C
n.3359G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
c.1331G>C
n.3201G>C
c.3029G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1371G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
n.386G>C
c.2446G>C
c.413G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.3522G>C
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.2553G>C
c.3253G>C (n.3253G>C)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.379G>C
n.931G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.3213G>C
n.3210G>C
n.3396G>C
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.3388G>C
n.3319G>C
n.3468G>C
11g.17406704C>TCA379802775ABCC8n.2816G>A
n.1586G>A
n.979G>A
n.3316G>A
n.746G>A
n.3263G>A
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
n.4552G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.3313G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.3536G>A
n.3393G>A
n.3260G>A
n.3415G>A
n.3472G>A
n.3418G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.3311G>A
n.3219G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2748G>A
n.3389G>A
n.3422G>A
n.3359G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.3088G>A (p.Val1030Ile)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
c.1331G>A
n.3201G>A
c.3029G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1371G>A
c.1603G>A (p.Val535Ile)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.3313G>A (p.Val1105Ile)
n.386G>A
c.2446G>A
c.413G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.3522G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.2553G>A
c.3253G>A (n.3253G>A)
c.2998G>A (p.Val1000Ile)
c.*2977G>A (n.*2977G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.379G>A
n.931G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.3213G>A
n.3210G>A
n.3396G>A
c.3316G>A (p.Val1106Ile)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
n.3388G>A
n.3319G>A
n.3468G>A
11g.17406705A>CCA473515820ABCC8n.2815T>G
n.1585T>G
n.978T>G
n.3315T>G
n.745T>G
n.3262T>G
c.3243T>G (p.Ser1081=)
n.4551T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.3312T>G
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
n.3535T>G
n.3392T>G
n.3259T>G
n.3414T>G
n.3471T>G
n.3417T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.3246T>G (p.Ser1082=)
n.3310T>G
n.3218T>G
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
n.2747T>G
n.3388T>G
n.3421T>G
n.3358T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.3087T>G (p.Ser1029=)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
c.3249T>G (p.Ser1083=)
c.1330T>G
n.3200T>G
c.3028T>G
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1370T>G
c.1602T>G (p.Ser534=)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.3312T>G (p.Ser1104=)
n.385T>G
c.2445T>G
c.412T>G
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.3521T>G
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.2552T>G
c.3252T>G (n.3252T>G)
c.2997T>G (p.Ser999=)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.378T>G
n.930T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.1746T>G (p.Ser582=)
n.3212T>G
n.3209T>G
n.3395T>G
c.3315T>G (p.Ser1105=)
c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
c.1614T>G (p.Ser538=)
n.3387T>G
n.3318T>G
n.3467T>G
11g.17406705A>GCA473515821ABCC8n.2815T>C
n.1585T>C
n.978T>C
n.3315T>C
n.745T>C
n.3262T>C
c.3243T>C (p.Ser1081=)
n.4551T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.3312T>C
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
n.3535T>C
n.3392T>C
n.3259T>C
n.3414T>C
n.3471T>C
n.3417T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.3246T>C (p.Ser1082=)
n.3310T>C
n.3218T>C
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.2747T>C
n.3388T>C
n.3421T>C
n.3358T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.3249T>C (p.Ser1083=)
c.1330T>C
n.3200T>C
c.3028T>C
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1370T>C
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.3312T>C (p.Ser1104=)
n.385T>C
c.2445T>C
c.412T>C
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.3521T>C
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.2552T>C
c.3252T>C (n.3252T>C)
c.2997T>C (p.Ser999=)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.378T>C
n.930T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
n.3212T>C
n.3209T>C
n.3395T>C
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1614T>C (p.Ser538=)
n.3387T>C
n.3318T>C
n.3467T>C
11g.17406705A>TCA473515822ABCC8n.2815T>A
n.1585T>A
n.978T>A
n.3315T>A
n.745T>A
n.3262T>A
c.3243T>A (p.Ser1081=)
n.4551T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.3312T>A
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
n.3535T>A
n.3392T>A
n.3259T>A
n.3414T>A
n.3471T>A
n.3417T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.3246T>A (p.Ser1082=)
n.3310T>A
n.3218T>A
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.2747T>A
n.3388T>A
n.3421T>A
n.3358T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.3087T>A (p.Ser1029=)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
c.3249T>A (p.Ser1083=)
c.1330T>A
n.3200T>A
c.3028T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1370T>A
c.1602T>A (p.Ser534=)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.3312T>A (p.Ser1104=)
n.385T>A
c.2445T>A
c.412T>A
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.3521T>A
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.2552T>A
c.3252T>A (n.3252T>A)
c.2997T>A (p.Ser999=)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.378T>A
n.930T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.1746T>A (p.Ser582=)
n.3212T>A
n.3209T>A
n.3395T>A
c.3315T>A (p.Ser1105=)
c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.1614T>A (p.Ser538=)
n.3387T>A
n.3318T>A
n.3467T>A
11g.17406706G>ACA379802776ABCC8n.2814C>T
n.1584C>T
n.977C>T
n.3314C>T
n.744C>T
n.3261C>T
c.3242C>T (p.Ser1081Phe)
n.4550C>T
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.3311C>T
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
n.3534C>T
n.3391C>T
n.3258C>T
n.3413C>T
n.3470C>T
n.3416C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.3245C>T (p.Ser1082Phe)
n.3309C>T
n.3217C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.2746C>T
n.3387C>T
n.3420C>T
n.3357C>T
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)
c.1329C>T
n.3199C>T
c.3027C>T
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1369C>T
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*3049C>T (n.*3049C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.3311C>T (p.Ser1104Phe)
n.384C>T
c.2444C>T
c.411C>T
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.3520C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.2551C>T
c.3251C>T (n.3251C>T)
c.2996C>T (p.Ser999Phe)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.377C>T
n.929C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
n.3211C>T
n.3208C>T
n.3394C>T
c.3314C>T (p.Ser1105Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.3386C>T
n.3317C>T
n.3466C>T
11g.17406706G>CCA379802777ABCC8n.2814C>G
n.1584C>G
n.977C>G
n.3314C>G
n.744C>G
n.3261C>G
c.3242C>G (p.Ser1081Cys)
n.4550C>G
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.3311C>G
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
n.3534C>G
n.3391C>G
n.3258C>G
n.3413C>G
n.3470C>G
n.3416C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.3245C>G (p.Ser1082Cys)
n.3309C>G
n.3217C>G
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.2746C>G
n.3387C>G
n.3420C>G
n.3357C>G
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
c.1329C>G
n.3199C>G
c.3027C>G
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1369C>G
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*3049C>G (n.*3049C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.3311C>G (p.Ser1104Cys)
n.384C>G
c.2444C>G
c.411C>G
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.3520C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.2551C>G
c.3251C>G (n.3251C>G)
c.2996C>G (p.Ser999Cys)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.377C>G
n.929C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
n.3211C>G
n.3208C>G
n.3394C>G
c.3314C>G (p.Ser1105Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.3386C>G
n.3317C>G
n.3466C>G
 dbSNP
11g.17406706G=CA1955128511ABCC8n.2814C=
n.1584C=
n.977C=
n.3314C=
n.744C=
n.3261C=
c.3242C= (p.Ser1081=)
n.4550C=
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.3311C=
c.*1676C= (n.*1676C=)
n.3534C=
n.3391C=
n.3258C=
n.3413C=
n.3470C=
n.3416C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.3245C= (p.Ser1082=)
n.3309C=
n.3217C=
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.2746C=
n.3387C=
n.3420C=
n.3357C=
c.*1457C= (n.*1457C=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.*1641C= (n.*1641C=)
c.3248C= (p.Ser1083=)
c.1329C=
n.3199C=
c.3027C=
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.1369C=
c.1601C= (p.Ser534=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*3049C= (n.*3049C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.3311C= (p.Ser1104=)
n.384C=
c.2444C=
c.411C=
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.3520C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.2551C=
c.3251C= (n.3251C=)
c.2996C= (p.Ser999=)
c.*2975C= (n.*2975C=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.377C=
n.929C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.1745C= (p.Ser582=)
n.3211C=
n.3208C=
n.3394C=
c.3314C= (p.Ser1105=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.1613C= (p.Ser538=)
n.3386C=
n.3317C=
n.3466C=
11g.17406706G>TCA379802778ABCC8n.2814C>A
n.1584C>A
n.977C>A
n.3314C>A
n.744C>A
n.3261C>A
c.3242C>A (p.Ser1081Tyr)
n.4550C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.3311C>A
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
n.3534C>A
n.3391C>A
n.3258C>A
n.3413C>A
n.3470C>A
n.3416C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.3245C>A (p.Ser1082Tyr)
n.3309C>A
n.3217C>A
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.2746C>A
n.3387C>A
n.3420C>A
n.3357C>A
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
c.1329C>A
n.3199C>A
c.3027C>A
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1369C>A
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*3049C>A (n.*3049C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)
n.384C>A
c.2444C>A
c.411C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.3520C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.2551C>A
c.3251C>A (n.3251C>A)
c.2996C>A (p.Ser999Tyr)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.377C>A
n.929C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
n.3211C>A
n.3208C>A
n.3394C>A
c.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.3386C>A
n.3317C>A
n.3466C>A
11g.17406707A>CCA379802781ABCC8n.2813T>G
n.1583T>G
n.976T>G
n.3313T>G
n.743T>G
n.3260T>G
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
n.4549T>G
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.3310T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.3533T>G
n.3390T>G
n.3257T>G
n.3412T>G
n.3469T>G
n.3415T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
n.3308T>G
n.3216T>G
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.2745T>G
n.3386T>G
n.3419T>G
n.3356T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.1328T>G
n.3198T>G
c.3026T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1368T>G
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*3048T>G (n.*3048T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
n.383T>G
c.2443T>G
c.410T>G
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.3519T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.2550T>G
c.3250T>G (n.3250T>G)
c.2995T>G (p.Ser999Ala)
c.*2974T>G (n.*2974T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.376T>G
n.928T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.3210T>G
n.3207T>G
n.3393T>G
c.3313T>G (p.Ser1105Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.3385T>G
n.3316T>G
n.3465T>G
 gnomAD v4
11g.17406707A>GCA379802779ABCC8n.2813T>C
n.1583T>C
n.976T>C
n.3313T>C
n.743T>C
n.3260T>C
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
n.4549T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.3310T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.3533T>C
n.3390T>C
n.3257T>C
n.3412T>C
n.3469T>C
n.3415T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
n.3308T>C
n.3216T>C
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.2745T>C
n.3386T>C
n.3419T>C
n.3356T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.1328T>C
n.3198T>C
c.3026T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1368T>C
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*3048T>C (n.*3048T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
n.383T>C
c.2443T>C
c.410T>C
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.3519T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.2550T>C
c.3250T>C (n.3250T>C)
c.2995T>C (p.Ser999Pro)
c.*2974T>C (n.*2974T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.376T>C
n.928T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.3210T>C
n.3207T>C
n.3393T>C
c.3313T>C (p.Ser1105Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.3385T>C
n.3316T>C
n.3465T>C
11g.17406707A>TCA379802780ABCC8n.2813T>A
n.1583T>A
n.976T>A
n.3313T>A
n.743T>A
n.3260T>A
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
n.4549T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.3310T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.3533T>A
n.3390T>A
n.3257T>A
n.3412T>A
n.3469T>A
n.3415T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
n.3308T>A
n.3216T>A
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.2745T>A
n.3386T>A
n.3419T>A
n.3356T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.1328T>A
n.3198T>A
c.3026T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1368T>A
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*3048T>A (n.*3048T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.3310T>A (p.Ser1104Thr)
n.383T>A
c.2443T>A
c.410T>A
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.3519T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.2550T>A
c.3250T>A (n.3250T>A)
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
c.*2974T>A (n.*2974T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.376T>A
n.928T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.3210T>A
n.3207T>A
n.3393T>A
c.3313T>A (p.Ser1105Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.3385T>A
n.3316T>A
n.3465T>A
11g.17406708C>ACA5902879ABCC8n.2812G>T
n.1582G>T
n.975G>T
n.3312G>T
n.742G>T
n.3259G>T
c.3240G>T (p.Thr1080=)
n.4548G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.3309G>T
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
n.3532G>T
n.3389G>T
n.3256G>T
n.3411G>T
n.3468G>T
n.3414G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.3243G>T (p.Thr1081=)
n.3307G>T
n.3215G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.2744G>T
n.3385G>T
n.3418G>T
n.3355G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.3084G>T (p.Thr1028=)
c.*2948G>T (n.*2948G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.3246G>T (p.Thr1082=)
c.1327G>T
n.3197G>T
c.3025G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1367G>T
c.1599G>T (p.Thr533=)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.3309G>T (p.Thr1103=)
n.382G>T
c.2442G>T
c.409G>T
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.3518G>T
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.2549G>T
c.3249G>T (n.3249G>T)
c.2994G>T (p.Thr998=)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.375G>T
n.927G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1743G>T (p.Thr581=)
n.3209G>T
n.3206G>T
n.3392G>T
c.3312G>T (p.Thr1104=)
c.1809G>T (p.Thr603=)
c.1200G>T (p.Thr400=)
c.1611G>T (p.Thr537=)
n.3384G>T
n.3315G>T
n.3464G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406708C=CA1955128512ABCC8n.2812G=
n.1582G=
n.975G=
n.3312G=
n.742G=
n.3259G=
c.3240G= (p.Thr1080=)
n.4548G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.3309G=
c.*1674G= (n.*1674G=)
n.3532G=
n.3389G=
n.3256G=
n.3411G=
n.3468G=
n.3414G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.3243G= (p.Thr1081=)
n.3307G=
n.3215G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.2744G=
n.3385G=
n.3418G=
n.3355G=
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.3084G= (p.Thr1028=)
c.*2948G= (n.*2948G=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
c.3246G= (p.Thr1082=)
c.1327G=
n.3197G=
c.3025G=
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.1367G=
c.1599G= (p.Thr533=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.3309G= (p.Thr1103=)
n.382G=
c.2442G=
c.409G=
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.3518G=
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*1710G= (n.*1710G=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
c.2549G=
c.3249G= (n.3249G=)
c.2994G= (p.Thr998=)
c.*2973G= (n.*2973G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.375G=
n.927G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.1743G= (p.Thr581=)
n.3209G=
n.3206G=
n.3392G=
c.3312G= (p.Thr1104=)
c.1809G= (p.Thr603=)
c.1200G= (p.Thr400=)
c.1611G= (p.Thr537=)
n.3384G=
n.3315G=
n.3464G=
11g.17406708C>GCA473515826ABCC8n.2812G>C
n.1582G>C
n.975G>C
n.3312G>C
n.742G>C
n.3259G>C
c.3240G>C (p.Thr1080=)
n.4548G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.3309G>C
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
n.3532G>C
n.3389G>C
n.3256G>C
n.3411G>C
n.3468G>C
n.3414G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.3243G>C (p.Thr1081=)
n.3307G>C
n.3215G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.2744G>C
n.3385G>C
n.3418G>C
n.3355G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.3084G>C (p.Thr1028=)
c.*2948G>C (n.*2948G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.3246G>C (p.Thr1082=)
c.1327G>C
n.3197G>C
c.3025G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1367G>C
c.1599G>C (p.Thr533=)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.3309G>C (p.Thr1103=)
n.382G>C
c.2442G>C
c.409G>C
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.3518G>C
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.2549G>C
c.3249G>C (n.3249G>C)
c.2994G>C (p.Thr998=)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.375G>C
n.927G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1743G>C (p.Thr581=)
n.3209G>C
n.3206G>C
n.3392G>C
c.3312G>C (p.Thr1104=)
c.1809G>C (p.Thr603=)
c.1200G>C (p.Thr400=)
c.1611G>C (p.Thr537=)
n.3384G>C
n.3315G>C
n.3464G>C
11g.17406708C>TCA473515827ABCC8n.2812G>A
n.1582G>A
n.975G>A
n.3312G>A
n.742G>A
n.3259G>A
c.3240G>A (p.Thr1080=)
n.4548G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.3309G>A
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
n.3532G>A
n.3389G>A
n.3256G>A
n.3411G>A
n.3468G>A
n.3414G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.3243G>A (p.Thr1081=)
n.3307G>A
n.3215G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.2744G>A
n.3385G>A
n.3418G>A
n.3355G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.3084G>A (p.Thr1028=)
c.*2948G>A (n.*2948G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.3246G>A (p.Thr1082=)
c.1327G>A
n.3197G>A
c.3025G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1367G>A
c.1599G>A (p.Thr533=)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.3309G>A (p.Thr1103=)
n.382G>A
c.2442G>A
c.409G>A
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.3518G>A
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.2549G>A
c.3249G>A (n.3249G>A)
c.2994G>A (p.Thr998=)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.375G>A
n.927G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1743G>A (p.Thr581=)
n.3209G>A
n.3206G>A
n.3392G>A
c.3312G>A (p.Thr1104=)
c.1809G>A (p.Thr603=)
c.1200G>A (p.Thr400=)
c.1611G>A (p.Thr537=)
n.3384G>A
n.3315G>A
n.3464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406709G>ACA218422490ABCC8n.2811C>T
n.1581C>T
n.974C>T
n.3311C>T
n.741C>T
n.3258C>T
c.3239C>T (p.Thr1080Met)
n.4547C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.3308C>T
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.3531C>T
n.3388C>T
n.3255C>T
n.3410C>T
n.3467C>T
n.3413C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.3242C>T (p.Thr1081Met)
n.3306C>T
n.3214C>T
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.2743C>T
n.3384C>T
n.3417C>T
n.3354C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.3083C>T (p.Thr1028Met)
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.3245C>T (p.Thr1082Met)
c.1326C>T
n.3196C>T
c.3024C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.1366C>T
c.1598C>T (p.Thr533Met)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*3046C>T (n.*3046C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3308C>T (p.Thr1103Met)
n.381C>T
c.2441C>T
c.408C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.3517C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.2548C>T
c.3248C>T (n.3248C>T)
c.2993C>T (p.Thr998Met)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.374C>T
n.926C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1742C>T (p.Thr581Met)
n.3208C>T
n.3205C>T
n.3391C>T
c.3311C>T (p.Thr1104Met)
c.1808C>T (p.Thr603Met)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
c.1610C>T (p.Thr537Met)
n.3383C>T
n.3314C>T
n.3463C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406709G>CCA379802782ABCC8n.2811C>G
n.1581C>G
n.974C>G
n.3311C>G
n.741C>G
n.3258C>G
c.3239C>G (p.Thr1080Arg)
n.4547C>G
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.3308C>G
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.3531C>G
n.3388C>G
n.3255C>G
n.3410C>G
n.3467C>G
n.3413C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
n.3306C>G
n.3214C>G
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
n.2743C>G
n.3384C>G
n.3417C>G
n.3354C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.3083C>G (p.Thr1028Arg)
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.1326C>G
n.3196C>G
c.3024C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.1366C>G
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.*3046C>G (n.*3046C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3308C>G (p.Thr1103Arg)
n.381C>G
c.2441C>G
c.408C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.3517C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.2548C>G
c.3248C>G (n.3248C>G)
c.2993C>G (p.Thr998Arg)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.374C>G
n.926C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
n.3208C>G
n.3205C>G
n.3391C>G
c.3311C>G (p.Thr1104Arg)
c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
n.3383C>G
n.3314C>G
n.3463C>G
11g.17406709G=CA1955128513ABCC8n.2811C=
n.1581C=
n.974C=
n.3311C=
n.741C=
n.3258C=
c.3239C= (p.Thr1080=)
n.4547C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.3308C=
c.*1673C= (n.*1673C=)
n.3531C=
n.3388C=
n.3255C=
n.3410C=
n.3467C=
n.3413C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
n.3306C=
n.3214C=
c.*1414C= (n.*1414C=)
n.2743C=
n.3384C=
n.3417C=
n.3354C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.3083C= (p.Thr1028=)
c.*2947C= (n.*2947C=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.1326C=
n.3196C=
c.3024C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.1366C=
c.1598C= (p.Thr533=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.*3046C= (n.*3046C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.3308C= (p.Thr1103=)
n.381C=
c.2441C=
c.408C=
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.3517C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.2548C=
c.3248C= (n.3248C=)
c.2993C= (p.Thr998=)
c.*2972C= (n.*2972C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.374C=
n.926C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.1742C= (p.Thr581=)
n.3208C=
n.3205C=
n.3391C=
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.1808C= (p.Thr603=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.1610C= (p.Thr537=)
n.3383C=
n.3314C=
n.3463C=
11g.17406709G>TCA379802783ABCC8n.2811C>A
n.1581C>A
n.974C>A
n.3311C>A
n.741C>A
n.3258C>A
c.3239C>A (p.Thr1080Lys)
n.4547C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.3308C>A
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.3531C>A
n.3388C>A
n.3255C>A
n.3410C>A
n.3467C>A
n.3413C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
n.3306C>A
n.3214C>A
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.2743C>A
n.3384C>A
n.3417C>A
n.3354C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.3083C>A (p.Thr1028Lys)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.1326C>A
n.3196C>A
c.3024C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.1366C>A
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*3046C>A (n.*3046C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3308C>A (p.Thr1103Lys)
n.381C>A
c.2441C>A
c.408C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.3517C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.2548C>A
c.3248C>A (n.3248C>A)
c.2993C>A (p.Thr998Lys)
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.374C>A
n.926C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
n.3208C>A
n.3205C>A
n.3391C>A
c.3311C>A (p.Thr1104Lys)
c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
n.3383C>A
n.3314C>A
n.3463C>A
11g.17406710T>ACA379802784ABCC8n.2810A>T
n.1580A>T
n.973A>T
n.3310A>T
n.740A>T
n.3257A>T
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
n.4546A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3307A>T
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.3530A>T
n.3387A>T
n.3254A>T
n.3409A>T
n.3466A>T
n.3412A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
n.3305A>T
n.3213A>T
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.2742A>T
n.3383A>T
n.3416A>T
n.3353A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.1325A>T
n.3195A>T
c.3023A>T
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.1365A>T
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
n.380A>T
c.2440A>T
c.407A>T
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.3516A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.2547A>T
c.3247A>T (n.3247A>T)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.373A>T
n.925A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
n.3207A>T
n.3204A>T
n.3390A>T
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
n.3382A>T
n.3313A>T
n.3462A>T
11g.17406710T>CCA379802785ABCC8n.2810A>G
n.1580A>G
n.973A>G
n.3310A>G
n.740A>G
n.3257A>G
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
n.4546A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3307A>G
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.3530A>G
n.3387A>G
n.3254A>G
n.3409A>G
n.3466A>G
n.3412A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
n.3305A>G
n.3213A>G
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.2742A>G
n.3383A>G
n.3416A>G
n.3353A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.1325A>G
n.3195A>G
c.3023A>G
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.1365A>G
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
n.380A>G
c.2440A>G
c.407A>G
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.3516A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.2547A>G
c.3247A>G (n.3247A>G)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.*2971A>G (n.*2971A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.373A>G
n.925A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
n.3207A>G
n.3204A>G
n.3390A>G
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
n.3382A>G
n.3313A>G
n.3462A>G
11g.17406710T>GCA379802786ABCC8n.2810A>C
n.1580A>C
n.973A>C
n.3310A>C
n.740A>C
n.3257A>C
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
n.4546A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3307A>C
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.3530A>C
n.3387A>C
n.3254A>C
n.3409A>C
n.3466A>C
n.3412A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
n.3305A>C
n.3213A>C
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.2742A>C
n.3383A>C
n.3416A>C
n.3353A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.1325A>C
n.3195A>C
c.3023A>C
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.1365A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
n.380A>C
c.2440A>C
c.407A>C
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.3516A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.2547A>C
c.3247A>C (n.3247A>C)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.*2971A>C (n.*2971A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.373A>C
n.925A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
n.3207A>C
n.3204A>C
n.3390A>C
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
n.3382A>C
n.3313A>C
n.3462A>C
 gnomAD v4
11g.17406710_17406715delinsTGACGACA1955128514ABCC8n.2805_2810delinsTCGTCA
n.1575_1580delinsTCGTCA
n.968_973delinsTCGTCA
n.3305_3310delinsTCGTCA
n.735_740delinsTCGTCA
n.3252_3257delinsTCGTCA
c.3233_3238delinsTCGTCA (p.Leu1078=)
n.4541_4546delinsTCGTCA
c.*1374_*1379delinsTCGTCA (n.*1374_*1379delinsTCGTCA)
n.3302_3307delinsTCGTCA
c.*1667_*1672delinsTCGTCA (n.*1667_*1672delinsTCGTCA)
n.3525_3530delinsTCGTCA
n.3382_3387delinsTCGTCA
n.3249_3254delinsTCGTCA
n.3404_3409delinsTCGTCA
n.3461_3466delinsTCGTCA
n.3407_3412delinsTCGTCA
c.*373_*378delinsTCGTCA (n.*373_*378delinsTCGTCA)
c.*1405_*1410delinsTCGTCA (n.*1405_*1410delinsTCGTCA)
c.3236_3241delinsTCGTCA (p.Leu1079=)
n.3300_3305delinsTCGTCA
n.3208_3213delinsTCGTCA
c.*1408_*1413delinsTCGTCA (n.*1408_*1413delinsTCGTCA)
n.2737_2742delinsTCGTCA
n.3378_3383delinsTCGTCA
n.3411_3416delinsTCGTCA
n.3348_3353delinsTCGTCA
c.*1448_*1453delinsTCGTCA (n.*1448_*1453delinsTCGTCA)
c.3077_3082delinsTCGTCA (p.Leu1026=)
c.*2941_*2946delinsTCGTCA (n.*2941_*2946delinsTCGTCA)
c.*1632_*1637delinsTCGTCA (n.*1632_*1637delinsTCGTCA)
c.3239_3244delinsTCGTCA (p.Leu1080=)
c.1320_1325delinsTCGTCA
n.3190_3195delinsTCGTCA
c.3018_3023delinsTCGTCA
c.*1212_*1217delinsTCGTCA (n.*1212_*1217delinsTCGTCA)
c.1360_1365delinsTCGTCA
c.1592_1597delinsTCGTCA (p.Leu531=)
c.*1491_*1496delinsTCGTCA (n.*1491_*1496delinsTCGTCA)
c.*3040_*3045delinsTCGTCA (n.*3040_*3045delinsTCGTCA)
c.*1521_*1526delinsTCGTCA (n.*1521_*1526delinsTCGTCA)
c.3302_3307delinsTCGTCA (p.Leu1101=)
n.375_380delinsTCGTCA
c.2435_2440delinsTCGTCA
c.402_407delinsTCGTCA
c.*1500_*1505delinsTCGTCA (n.*1500_*1505delinsTCGTCA)
c.3511_3516delinsTCGTCA
c.*1192_*1197delinsTCGTCA (n.*1192_*1197delinsTCGTCA)
c.*1703_*1708delinsTCGTCA (n.*1703_*1708delinsTCGTCA)
c.*1509_*1514delinsTCGTCA (n.*1509_*1514delinsTCGTCA)
c.2542_2547delinsTCGTCA
c.3242_3247delinsTCGTCA (n.3242_3247delinsTCGTCA)
c.2987_2992delinsTCGTCA (p.Leu996=)
c.*2966_*2971delinsTCGTCA (n.*2966_*2971delinsTCGTCA)
c.*1377_*1382delinsTCGTCA (n.*1377_*1382delinsTCGTCA)
n.368_373delinsTCGTCA
n.920_925delinsTCGTCA
c.*112_*117delinsTCGTCA (n.*112_*117delinsTCGTCA)
c.1736_1741delinsTCGTCA (p.Leu579=)
n.3202_3207delinsTCGTCA
n.3199_3204delinsTCGTCA
n.3385_3390delinsTCGTCA
c.3305_3310delinsTCGTCA (p.Leu1102=)
c.1802_1807delinsTCGTCA (p.Leu601=)
c.1193_1198delinsTCGTCA (p.Leu398=)
c.1604_1609delinsTCGTCA (p.Leu535=)
n.3377_3382delinsTCGTCA
n.3308_3313delinsTCGTCA
n.3457_3462delinsTCGTCA
11g.17406711G>ACA473515831ABCC8n.2809C>T
n.1579C>T
n.972C>T
n.3309C>T
n.739C>T
n.3256C>T
c.3237C>T (p.Val1079=)
n.4545C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.3306C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.3529C>T
n.3386C>T
n.3253C>T
n.3408C>T
n.3465C>T
n.3411C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.3240C>T (p.Val1080=)
n.3304C>T
n.3212C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2741C>T
n.3382C>T
n.3415C>T
n.3352C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.3081C>T (p.Val1027=)
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.3243C>T (p.Val1081=)
c.1324C>T
n.3194C>T
c.3022C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1364C>T
c.1596C>T (p.Val532=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.*3044C>T (n.*3044C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.3306C>T (p.Val1102=)
n.379C>T
c.2439C>T
c.406C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.3515C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.2546C>T
c.3246C>T (n.3246C>T)
c.2991C>T (p.Val997=)
c.*2970C>T (n.*2970C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.372C>T
n.924C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1740C>T (p.Val580=)
n.3206C>T
n.3203C>T
n.3389C>T
c.3309C>T (p.Val1103=)
c.1806C>T (p.Val602=)
c.1197C>T (p.Val399=)
c.1608C>T (p.Val536=)
n.3381C>T
n.3312C>T
n.3461C>T
11g.17406711G>CCA473515834ABCC8n.2809C>G
n.1579C>G
n.972C>G
n.3309C>G
n.739C>G
n.3256C>G
c.3237C>G (p.Val1079=)
n.4545C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.3306C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.3529C>G
n.3386C>G
n.3253C>G
n.3408C>G
n.3465C>G
n.3411C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.3240C>G (p.Val1080=)
n.3304C>G
n.3212C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2741C>G
n.3382C>G
n.3415C>G
n.3352C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.3081C>G (p.Val1027=)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.3243C>G (p.Val1081=)
c.1324C>G
n.3194C>G
c.3022C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1364C>G
c.1596C>G (p.Val532=)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.*3044C>G (n.*3044C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.3306C>G (p.Val1102=)
n.379C>G
c.2439C>G
c.406C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.3515C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.2546C>G
c.3246C>G (n.3246C>G)
c.2991C>G (p.Val997=)
c.*2970C>G (n.*2970C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.372C>G
n.924C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1740C>G (p.Val580=)
n.3206C>G
n.3203C>G
n.3389C>G
c.3309C>G (p.Val1103=)
c.1806C>G (p.Val602=)
c.1197C>G (p.Val399=)
c.1608C>G (p.Val536=)
n.3381C>G
n.3312C>G
n.3461C>G
11g.17406711G>TCA473515835ABCC8n.2809C>A
n.1579C>A
n.972C>A
n.3309C>A
n.739C>A
n.3256C>A
c.3237C>A (p.Val1079=)
n.4545C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.3306C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.3529C>A
n.3386C>A
n.3253C>A
n.3408C>A
n.3465C>A
n.3411C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.3240C>A (p.Val1080=)
n.3304C>A
n.3212C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2741C>A
n.3382C>A
n.3415C>A
n.3352C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.3081C>A (p.Val1027=)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.3243C>A (p.Val1081=)
c.1324C>A
n.3194C>A
c.3022C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1364C>A
c.1596C>A (p.Val532=)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.*3044C>A (n.*3044C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.3306C>A (p.Val1102=)
n.379C>A
c.2439C>A
c.406C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.3515C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.2546C>A
c.3246C>A (n.3246C>A)
c.2991C>A (p.Val997=)
c.*2970C>A (n.*2970C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.372C>A
n.924C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1740C>A (p.Val580=)
n.3206C>A
n.3203C>A
n.3389C>A
c.3309C>A (p.Val1103=)
c.1806C>A (p.Val602=)
c.1197C>A (p.Val399=)
c.1608C>A (p.Val536=)
n.3381C>A
n.3312C>A
n.3461C>A
11g.17406712_17406716delCA1955128515ABCC8n.2805_2809del
n.1575_1579del
n.968_972del
n.3305_3309del
n.735_739del
n.3252_3256del
c.3233_3237del (p.Leu1078HisfsTer?)
n.4541_4545del
c.*1374_*1378del (n.*1374_*1378del)
n.3302_3306del
c.*1667_*1671del (n.*1667_*1671del)
n.3525_3529del
n.3382_3386del
n.3249_3253del
n.3404_3408del
n.3461_3465del
n.3407_3411del
c.*373_*377del (n.*373_*377del)
c.*1405_*1409del (n.*1405_*1409del)
c.3236_3240del (p.Leu1079HisfsTer?)
n.3300_3304del
n.3208_3212del
c.*1408_*1412del (n.*1408_*1412del)
n.2737_2741del
n.3378_3382del
n.3411_3415del
n.3348_3352del
c.*1448_*1452del (n.*1448_*1452del)
c.3077_3081del (p.Leu1026HisfsTer?)
c.*2941_*2945del (n.*2941_*2945del)
c.*1632_*1636del (n.*1632_*1636del)
c.3239_3243del (p.Leu1080HisfsTer?)
c.1320_1324del
n.3190_3194del
c.3018_3022del
c.*1212_*1216del (n.*1212_*1216del)
c.1360_1364del
c.1592_1596del (p.Leu531HisfsTer?)
c.*1491_*1495del (n.*1491_*1495del)
c.*3040_*3044del (n.*3040_*3044del)
c.*1521_*1525del (n.*1521_*1525del)
c.3302_3306del (p.Leu1101HisfsTer?)
n.375_379del
c.2435_2439del
c.402_406del
c.*1500_*1504del (n.*1500_*1504del)
c.3511_3515del
c.*1192_*1196del (n.*1192_*1196del)
c.*1703_*1707del (n.*1703_*1707del)
c.*1509_*1513del (n.*1509_*1513del)
c.2542_2546del
c.3242_3246del (n.3242_3246del)
c.2987_2991del (p.Leu996HisfsTer?)
c.*2966_*2970del (n.*2966_*2970del)
c.*1377_*1381del (n.*1377_*1381del)
n.368_372del
n.920_924del
c.*112_*116del (n.*112_*116del)
c.1736_1740del (p.Leu579HisfsTer?)
n.3202_3206del
n.3199_3203del
n.3385_3389del
c.3305_3309del (p.Leu1102HisfsTer?)
c.1802_1806del (p.Leu601HisfsTer?)
c.1193_1197del (p.Leu398HisfsTer?)
c.1604_1608del (p.Leu535HisfsTer?)
n.3377_3381del
n.3308_3312del
n.3457_3461del
 dbSNP
11g.17406712A>CCA379802787ABCC8n.2808T>G
n.1578T>G
n.971T>G
n.3308T>G
n.738T>G
n.3255T>G
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
n.4544T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.3305T>G
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
n.3528T>G
n.3385T>G
n.3252T>G
n.3407T>G
n.3464T>G
n.3410T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
n.3303T>G
n.3211T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.2740T>G
n.3381T>G
n.3414T>G
n.3351T>G
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
c.1323T>G
n.3193T>G
c.3021T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1363T>G
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.*3043T>G (n.*3043T>G)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.3305T>G (p.Val1102Gly)
n.378T>G
c.2438T>G
c.405T>G
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.3514T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.2545T>G
c.3245T>G (n.3245T>G)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.*2969T>G (n.*2969T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.371T>G
n.923T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.3205T>G
n.3202T>G
n.3388T>G
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.1805T>G (p.Val602Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
n.3380T>G
n.3311T>G
n.3460T>G
11g.17406712A>GCA379802788ABCC8n.2808T>C
n.1578T>C
n.971T>C
n.3308T>C
n.738T>C
n.3255T>C
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
n.4544T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.3305T>C
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
n.3528T>C
n.3385T>C
n.3252T>C
n.3407T>C
n.3464T>C
n.3410T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
n.3303T>C
n.3211T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.2740T>C
n.3381T>C
n.3414T>C
n.3351T>C
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.1323T>C
n.3193T>C
c.3021T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1363T>C
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.3305T>C (p.Val1102Ala)
n.378T>C
c.2438T>C
c.405T>C
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.3514T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.2545T>C
c.3245T>C (n.3245T>C)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.*2969T>C (n.*2969T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.371T>C
n.923T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.3205T>C
n.3202T>C
n.3388T>C
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
n.3380T>C
n.3311T>C
n.3460T>C
11g.17406712A>TCA379802789ABCC8n.2808T>A
n.1578T>A
n.971T>A
n.3308T>A
n.738T>A
n.3255T>A
c.3236T>A (p.Val1079Asp)
n.4544T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.3305T>A
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
n.3528T>A
n.3385T>A
n.3252T>A
n.3407T>A
n.3464T>A
n.3410T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.3239T>A (p.Val1080Asp)
n.3303T>A
n.3211T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.2740T>A
n.3381T>A
n.3414T>A
n.3351T>A
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.3080T>A (p.Val1027Asp)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
c.1323T>A
n.3193T>A
c.3021T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1363T>A
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.*3043T>A (n.*3043T>A)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.3305T>A (p.Val1102Asp)
n.378T>A
c.2438T>A
c.405T>A
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.3514T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.2545T>A
c.3245T>A (n.3245T>A)
c.2990T>A (p.Val997Asp)
c.*2969T>A (n.*2969T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.371T>A
n.923T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
n.3205T>A
n.3202T>A
n.3388T>A
c.3308T>A (p.Val1103Asp)
c.1805T>A (p.Val602Asp)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
n.3380T>A
n.3311T>A
n.3460T>A
11g.17406713C>ACA379802790ABCC8n.2807G>T
n.1577G>T
n.970G>T
n.3307G>T
n.737G>T
n.3254G>T
c.3235G>T (p.Val1079Phe)
n.4543G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.3304G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
n.3527G>T
n.3384G>T
n.3251G>T
n.3406G>T
n.3463G>T
n.3409G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.3238G>T (p.Val1080Phe)
n.3302G>T
n.3210G>T
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2739G>T
n.3380G>T
n.3413G>T
n.3350G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.3079G>T (p.Val1027Phe)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
c.1322G>T
n.3192G>T
c.3020G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.1362G>T
c.1594G>T (p.Val532Phe)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.3304G>T (p.Val1102Phe)
n.377G>T
c.2437G>T
c.404G>T
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.3513G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.2544G>T
c.3244G>T (n.3244G>T)
c.2989G>T (p.Val997Phe)
c.*2968G>T (n.*2968G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.370G>T
n.922G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
n.3204G>T
n.3201G>T
n.3387G>T
c.3307G>T (p.Val1103Phe)
c.1804G>T (p.Val602Phe)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
n.3379G>T
n.3310G>T
n.3459G>T
11g.17406713C=CA1955128516ABCC8n.2807G=
n.1577G=
n.970G=
n.3307G=
n.737G=
n.3254G=
c.3235G= (p.Val1079=)
n.4543G=
c.*1376G= (n.*1376G=)
n.3304G=
c.*1669G= (n.*1669G=)
n.3527G=
n.3384G=
n.3251G=
n.3406G=
n.3463G=
n.3409G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.3238G= (p.Val1080=)
n.3302G=
n.3210G=
c.*1410G= (n.*1410G=)
n.2739G=
n.3380G=
n.3413G=
n.3350G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.3079G= (p.Val1027=)
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.3241G= (p.Val1081=)
c.1322G=
n.3192G=
c.3020G=
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.1362G=
c.1594G= (p.Val532=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*3042G= (n.*3042G=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.3304G= (p.Val1102=)
n.377G=
c.2437G=
c.404G=
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.3513G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*1705G= (n.*1705G=)
c.*1511G= (n.*1511G=)
c.2544G=
c.3244G= (n.3244G=)
c.2989G= (p.Val997=)
c.*2968G= (n.*2968G=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.370G=
n.922G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.1738G= (p.Val580=)
n.3204G=
n.3201G=
n.3387G=
c.3307G= (p.Val1103=)
c.1804G= (p.Val602=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.1606G= (p.Val536=)
n.3379G=
n.3310G=
n.3459G=
11g.17406713C>GCA379802791ABCC8n.2807G>C
n.1577G>C
n.970G>C
n.3307G>C
n.737G>C
n.3254G>C
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
n.4543G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.3304G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.3527G>C
n.3384G>C
n.3251G>C
n.3406G>C
n.3463G>C
n.3409G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
n.3302G>C
n.3210G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2739G>C
n.3380G>C
n.3413G>C
n.3350G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.1322G>C
n.3192G>C
c.3020G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.1362G>C
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*3042G>C (n.*3042G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.3304G>C (p.Val1102Leu)
n.377G>C
c.2437G>C
c.404G>C
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.3513G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.2544G>C
c.3244G>C (n.3244G>C)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.*2968G>C (n.*2968G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.370G>C
n.922G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.3204G>C
n.3201G>C
n.3387G>C
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.1804G>C (p.Val602Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.3379G>C
n.3310G>C
n.3459G>C
11g.17406713C>TCA5902880ABCC8n.2807G>A
n.1577G>A
n.970G>A
n.3307G>A
n.737G>A
n.3254G>A
c.3235G>A (p.Val1079Ile)
n.4543G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.3304G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
n.3527G>A
n.3384G>A
n.3251G>A
n.3406G>A
n.3463G>A
n.3409G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.3238G>A (p.Val1080Ile)
n.3302G>A
n.3210G>A
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2739G>A
n.3380G>A
n.3413G>A
n.3350G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
c.1322G>A
n.3192G>A
c.3020G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.1362G>A
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.3304G>A (p.Val1102Ile)
n.377G>A
c.2437G>A
c.404G>A
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.3513G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.2544G>A
c.3244G>A (n.3244G>A)
c.2989G>A (p.Val997Ile)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.370G>A
n.922G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
n.3204G>A
n.3201G>A
n.3387G>A
c.3307G>A (p.Val1103Ile)
c.1804G>A (p.Val602Ile)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
n.3379G>A
n.3310G>A
n.3459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17406714G>ACA218422499ABCC8n.2806C>T
n.1576C>T
n.969C>T
n.3306C>T
n.736C>T
n.3253C>T
c.3234C>T (p.Leu1078=)
n.4542C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.3303C>T
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
n.3526C>T
n.3383C>T
n.3250C>T
n.3405C>T
n.3462C>T
n.3408C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.3237C>T (p.Leu1079=)
n.3301C>T
n.3209C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.2738C>T
n.3379C>T
n.3412C>T
n.3349C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.3078C>T (p.Leu1026=)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.3240C>T (p.Leu1080=)
c.1321C>T
n.3191C>T
c.3019C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1361C>T
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.*3041C>T (n.*3041C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.3303C>T (p.Leu1101=)
n.376C>T
c.2436C>T
c.403C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.3512C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.2543C>T
c.3243C>T (n.3243C>T)
c.2988C>T (p.Leu996=)
c.*2967C>T (n.*2967C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.369C>T
n.921C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1737C>T (p.Leu579=)
n.3203C>T
n.3200C>T
n.3386C>T
c.3306C>T (p.Leu1102=)
c.1803C>T (p.Leu601=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
n.3378C>T
n.3309C>T
n.3458C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406714G>CCA473515836ABCC8n.2806C>G
n.1576C>G
n.969C>G
n.3306C>G
n.736C>G
n.3253C>G
c.3234C>G (p.Leu1078=)
n.4542C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.3303C>G
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
n.3526C>G
n.3383C>G
n.3250C>G
n.3405C>G
n.3462C>G
n.3408C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.3237C>G (p.Leu1079=)
n.3301C>G
n.3209C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.2738C>G
n.3379C>G
n.3412C>G
n.3349C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.3078C>G (p.Leu1026=)
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.3240C>G (p.Leu1080=)
c.1321C>G
n.3191C>G
c.3019C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1361C>G
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.*3041C>G (n.*3041C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.3303C>G (p.Leu1101=)
n.376C>G
c.2436C>G
c.403C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.3512C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.2543C>G
c.3243C>G (n.3243C>G)
c.2988C>G (p.Leu996=)
c.*2967C>G (n.*2967C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.369C>G
n.921C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1737C>G (p.Leu579=)
n.3203C>G
n.3200C>G
n.3386C>G
c.3306C>G (p.Leu1102=)
c.1803C>G (p.Leu601=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
n.3378C>G
n.3309C>G
n.3458C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17406714G=CA1955128517ABCC8n.2806C=
n.1576C=
n.969C=
n.3306C=
n.736C=
n.3253C=
c.3234C= (p.Leu1078=)
n.4542C=
c.*1375C= (n.*1375C=)
n.3303C=
c.*1668C= (n.*1668C=)
n.3526C=
n.3383C=
n.3250C=
n.3405C=
n.3462C=
n.3408C=
c.*374C= (n.*374C=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.3237C= (p.Leu1079=)
n.3301C=
n.3209C=
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.2738C=
n.3379C=
n.3412C=
n.3349C=
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.3078C= (p.Leu1026=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.*1633C= (n.*1633C=)
c.3240C= (p.Leu1080=)
c.1321C=
n.3191C=
c.3019C=
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.1361C=
c.1593C= (p.Leu531=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
c.*3041C= (n.*3041C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.3303C= (p.Leu1101=)
n.376C=
c.2436C=
c.403C=
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.3512C=
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*1704C= (n.*1704C=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.2543C=
c.3243C= (n.3243C=)
c.2988C= (p.Leu996=)
c.*2967C= (n.*2967C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.369C=
n.921C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.1737C= (p.Leu579=)
n.3203C=
n.3200C=
n.3386C=
c.3306C= (p.Leu1102=)
c.1803C= (p.Leu601=)
c.1194C= (p.Leu398=)
c.1605C= (p.Leu535=)
n.3378C=
n.3309C=
n.3458C=
11g.17406714G>TCA473515838ABCC8n.2806C>A
n.1576C>A
n.969C>A
n.3306C>A
n.736C>A
n.3253C>A
c.3234C>A (p.Leu1078=)
n.4542C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.3303C>A
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.3526C>A
n.3383C>A
n.3250C>A
n.3405C>A
n.3462C>A
n.3408C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.3237C>A (p.Leu1079=)
n.3301C>A
n.3209C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.2738C>A
n.3379C>A
n.3412C>A
n.3349C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.3078C>A (p.Leu1026=)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.3240C>A (p.Leu1080=)
c.1321C>A
n.3191C>A
c.3019C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1361C>A
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*3041C>A (n.*3041C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.3303C>A (p.Leu1101=)
n.376C>A
c.2436C>A
c.403C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.3512C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.2543C>A
c.3243C>A (n.3243C>A)
c.2988C>A (p.Leu996=)
c.*2967C>A (n.*2967C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.369C>A
n.921C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1737C>A (p.Leu579=)
n.3203C>A
n.3200C>A
n.3386C>A
c.3306C>A (p.Leu1102=)
c.1803C>A (p.Leu601=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
n.3378C>A
n.3309C>A
n.3458C>A
11g.17406715A>CCA379802793ABCC8n.2805T>G
n.1575T>G
n.968T>G
n.3305T>G
n.735T>G
n.3252T>G
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
n.4541T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.3302T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.3525T>G
n.3382T>G
n.3249T>G
n.3404T>G
n.3461T>G
n.3407T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
n.3300T>G
n.3208T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.2737T>G
n.3378T>G
n.3411T>G
n.3348T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.*2941T>G (n.*2941T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.1320T>G
n.3190T>G
c.3018T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.1360T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.*3040T>G (n.*3040T>G)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
n.375T>G
c.2435T>G
c.402T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.3511T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.2542T>G
c.3242T>G (n.3242T>G)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.*2966T>G (n.*2966T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.368T>G
n.920T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.3202T>G
n.3199T>G
n.3385T>G
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.3377T>G
n.3308T>G
n.3457T>G
11g.17406715A>GCA379802794ABCC8n.2805T>C
n.1575T>C
n.968T>C
n.3305T>C
n.735T>C
n.3252T>C
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
n.4541T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.3302T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.3525T>C
n.3382T>C
n.3249T>C
n.3404T>C
n.3461T>C
n.3407T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
n.3300T>C
n.3208T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.2737T>C
n.3378T>C
n.3411T>C
n.3348T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.1320T>C
n.3190T>C
c.3018T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.1360T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.*3040T>C (n.*3040T>C)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
n.375T>C
c.2435T>C
c.402T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.3511T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.2542T>C
c.3242T>C (n.3242T>C)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.368T>C
n.920T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.3202T>C
n.3199T>C
n.3385T>C
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.3377T>C
n.3308T>C
n.3457T>C
11g.17406715A>TCA379802792ABCC8n.2805T>A
n.1575T>A
n.968T>A
n.3305T>A
n.735T>A
n.3252T>A
c.3233T>A (p.Leu1078His)
n.4541T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.3302T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.3525T>A
n.3382T>A
n.3249T>A
n.3404T>A
n.3461T>A
n.3407T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.3236T>A (p.Leu1079His)
n.3300T>A
n.3208T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.2737T>A
n.3378T>A
n.3411T>A
n.3348T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.3077T>A (p.Leu1026His)
c.*2941T>A (n.*2941T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.3239T>A (p.Leu1080His)
c.1320T>A
n.3190T>A
c.3018T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.1360T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.*3040T>A (n.*3040T>A)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.3302T>A (p.Leu1101His)
n.375T>A
c.2435T>A
c.402T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.3511T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.2542T>A
c.3242T>A (n.3242T>A)
c.2987T>A (p.Leu996His)
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.368T>A
n.920T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1736T>A (p.Leu579His)
n.3202T>A
n.3199T>A
n.3385T>A
c.3305T>A (p.Leu1102His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
n.3377T>A
n.3308T>A
n.3457T>A
 gnomAD v4
11g.17406716G>ACA379802795ABCC8n.2804C>T
n.1574C>T
n.967C>T
n.3304C>T
n.734C>T
n.3251C>T
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
n.4540C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.3301C>T
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.3524C>T
n.3381C>T
n.3248C>T
n.3403C>T
n.3460C>T
n.3406C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
n.3299C>T
n.3207C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.2736C>T
n.3377C>T
n.3410C>T
n.3347C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.3238C>T (p.Leu1080Phe)
c.1319C>T
n.3189C>T
c.3017C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.1359C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.3301C>T (p.Leu1101Phe)
n.374C>T
c.2434C>T
c.401C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.3510C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.2541C>T
c.3241C>T (n.3241C>T)
c.2986C>T (p.Leu996Phe)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.367C>T
n.919C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
n.3201C>T
n.3198C>T
n.3384C>T
c.3304C>T (p.Leu1102Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
n.3376C>T
n.3307C>T
n.3456C>T
 gnomAD v4
11g.17406716G>CCA379802796ABCC8n.2804C>G
n.1574C>G
n.967C>G
n.3304C>G
n.734C>G
n.3251C>G
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
n.4540C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.3301C>G
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.3524C>G
n.3381C>G
n.3248C>G
n.3403C>G
n.3460C>G
n.3406C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
n.3299C>G
n.3207C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.2736C>G
n.3377C>G
n.3410C>G
n.3347C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.1319C>G
n.3189C>G
c.3017C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.1359C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
n.374C>G
c.2434C>G
c.401C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.3510C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.2541C>G
c.3241C>G (n.3241C>G)
c.2986C>G (p.Leu996Val)
c.*2965C>G (n.*2965C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.367C>G
n.919C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.3201C>G
n.3198C>G
n.3384C>G
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.3376C>G
n.3307C>G
n.3456C>G
11g.17406716G>TCA379802797ABCC8n.2804C>A
n.1574C>A
n.967C>A
n.3304C>A
n.734C>A
n.3251C>A
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
n.4540C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.3301C>A
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.3524C>A
n.3381C>A
n.3248C>A
n.3403C>A
n.3460C>A
n.3406C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
n.3299C>A
n.3207C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.2736C>A
n.3377C>A
n.3410C>A
n.3347C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.3238C>A (p.Leu1080Ile)
c.1319C>A
n.3189C>A
c.3017C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.1359C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.3301C>A (p.Leu1101Ile)
n.374C>A
c.2434C>A
c.401C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.3510C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.2541C>A
c.3241C>A (n.3241C>A)
c.2986C>A (p.Leu996Ile)
c.*2965C>A (n.*2965C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.367C>A
n.919C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
n.3201C>A
n.3198C>A
n.3384C>A
c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
n.3376C>A
n.3307C>A
n.3456C>A
11g.17406717G>ACA473515844ABCC8n.2803C>T
n.1573C>T
n.966C>T
n.3303C>T
n.733C>T
n.3250C>T
c.3231C>T (p.Cys1077=)
n.4539C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.3300C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.3523C>T
n.3380C>T
n.3247C>T
n.3402C>T
n.3459C>T
n.3405C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.3234C>T (p.Cys1078=)
n.3298C>T
n.3206C>T
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.2735C>T
n.3376C>T
n.3409C>T
n.3346C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.3075C>T (p.Cys1025=)
c.*2939C>T (n.*2939C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.3237C>T (p.Cys1079=)
c.1318C>T
n.3188C>T
c.3016C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1358C>T
c.1590C>T (p.Cys530=)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.3300C>T (p.Cys1100=)
n.373C>T
c.2433C>T
c.400C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.3509C>T
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.2540C>T
c.3240C>T (n.3240C>T)
c.2985C>T (p.Cys995=)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.366C>T
n.918C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1734C>T (p.Cys578=)
n.3200C>T
n.3197C>T
n.3383C>T
c.3303C>T (p.Cys1101=)
c.1800C>T (p.Cys600=)
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.1602C>T (p.Cys534=)
n.3375C>T
n.3306C>T
n.3455C>T
11g.17406717G>CCA379802798ABCC8n.2803C>G
n.1573C>G
n.966C>G
n.3303C>G
n.733C>G
n.3250C>G
c.3231C>G (p.Cys1077Trp)
n.4539C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.3300C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.3523C>G
n.3380C>G
n.3247C>G
n.3402C>G
n.3459C>G
n.3405C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.3234C>G (p.Cys1078Trp)
n.3298C>G
n.3206C>G
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.2735C>G
n.3376C>G
n.3409C>G
n.3346C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.3075C>G (p.Cys1025Trp)
c.*2939C>G (n.*2939C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.3237C>G (p.Cys1079Trp)
c.1318C>G
n.3188C>G
c.3016C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1358C>G
c.1590C>G (p.Cys530Trp)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.*3038C>G (n.*3038C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.3300C>G (p.Cys1100Trp)
n.373C>G
c.2433C>G
c.400C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.3509C>G
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.2540C>G
c.3240C>G (n.3240C>G)
c.2985C>G (p.Cys995Trp)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
n.366C>G
n.918C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1734C>G (p.Cys578Trp)
n.3200C>G
n.3197C>G
n.3383C>G
c.3303C>G (p.Cys1101Trp)
c.1800C>G (p.Cys600Trp)
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
n.3375C>G
n.3306C>G
n.3455C>G
11g.17406717G>TCA379802799ABCC8n.2803C>A
n.1573C>A
n.966C>A
n.3303C>A
n.733C>A
n.3250C>A
c.3231C>A (p.Cys1077Ter)
n.4539C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.3300C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.3523C>A
n.3380C>A
n.3247C>A
n.3402C>A
n.3459C>A
n.3405C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.3234C>A (p.Cys1078Ter)
n.3298C>A
n.3206C>A
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.2735C>A
n.3376C>A
n.3409C>A
n.3346C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.3075C>A (p.Cys1025Ter)
c.*2939C>A (n.*2939C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.3237C>A (p.Cys1079Ter)
c.1318C>A
n.3188C>A
c.3016C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1358C>A
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.3300C>A (p.Cys1100Ter)
n.373C>A
c.2433C>A
c.400C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.3509C>A
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.2540C>A
c.3240C>A (n.3240C>A)
c.2985C>A (p.Cys995Ter)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.366C>A
n.918C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1734C>A (p.Cys578Ter)
n.3200C>A
n.3197C>A
n.3383C>A
c.3303C>A (p.Cys1101Ter)
c.1800C>A (p.Cys600Ter)
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
n.3375C>A
n.3306C>A
n.3455C>A
11g.17406718C>ACA379802800ABCC8n.2802G>T
n.1572G>T
n.965G>T
n.3302G>T
n.732G>T
n.3249G>T
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
n.4538G>T
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.3299G>T
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.3522G>T
n.3379G>T
n.3246G>T
n.3401G>T
n.3458G>T
n.3404G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.3233G>T (p.Cys1078Phe)
n.3297G>T
n.3205G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2734G>T
n.3375G>T
n.3408G>T
n.3345G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.3074G>T (p.Cys1025Phe)
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.3236G>T (p.Cys1079Phe)
c.1317G>T
n.3187G>T
c.3015G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1357G>T
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*3037G>T (n.*3037G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.3299G>T (p.Cys1100Phe)
n.372G>T
c.2432G>T
c.399G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.3508G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.2539G>T
c.3239G>T (n.3239G>T)
c.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.365G>T
n.917G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
n.3199G>T
n.3196G>T
n.3382G>T
c.3302G>T (p.Cys1101Phe)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
n.3374G>T
n.3305G>T
n.3454G>T
11g.17406718C>GCA379802801ABCC8n.2802G>C
n.1572G>C
n.965G>C
n.3302G>C
n.732G>C
n.3249G>C
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
n.4538G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.3299G>C
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.3522G>C
n.3379G>C
n.3246G>C
n.3401G>C
n.3458G>C
n.3404G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
n.3297G>C
n.3205G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2734G>C
n.3375G>C
n.3408G>C
n.3345G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.3074G>C (p.Cys1025Ser)
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.3236G>C (p.Cys1079Ser)
c.1317G>C
n.3187G>C
c.3015G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1357G>C
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*3037G>C (n.*3037G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.3299G>C (p.Cys1100Ser)
n.372G>C
c.2432G>C
c.399G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.3508G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.2539G>C
c.3239G>C (n.3239G>C)
c.2984G>C (p.Cys995Ser)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.365G>C
n.917G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
n.3199G>C
n.3196G>C
n.3382G>C
c.3302G>C (p.Cys1101Ser)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
n.3374G>C
n.3305G>C
n.3454G>C
11g.17406718C>TCA379802802ABCC8n.2802G>A
n.1572G>A
n.965G>A
n.3302G>A
n.732G>A
n.3249G>A
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
n.4538G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.3299G>A
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.3522G>A
n.3379G>A
n.3246G>A
n.3401G>A
n.3458G>A
n.3404G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.3233G>A (p.Cys1078Tyr)
n.3297G>A
n.3205G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2734G>A
n.3375G>A
n.3408G>A
n.3345G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.3074G>A (p.Cys1025Tyr)
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.3236G>A (p.Cys1079Tyr)
c.1317G>A
n.3187G>A
c.3015G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1357G>A
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*3037G>A (n.*3037G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.3299G>A (p.Cys1100Tyr)
n.372G>A
c.2432G>A
c.399G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.3508G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.2539G>A
c.3239G>A (n.3239G>A)
c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.365G>A
n.917G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
n.3199G>A
n.3196G>A
n.3382G>A
c.3302G>A (p.Cys1101Tyr)
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
n.3374G>A
n.3305G>A
n.3454G>A
 gnomAD v4
11g.17406719A>CCA379802803ABCC8n.2801T>G
n.1571T>G
n.964T>G
n.3301T>G
n.731T>G
n.3248T>G
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
n.4537T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
n.3298T>G
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
n.3521T>G
n.3378T>G
n.3245T>G
n.3400T>G
n.3457T>G
n.3403T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.3232T>G (p.Cys1078Gly)
n.3296T>G
n.3204T>G
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.2733T>G
n.3374T>G
n.3407T>G
n.3344T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.3073T>G (p.Cys1025Gly)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.3235T>G (p.Cys1079Gly)
c.1316T>G
n.3186T>G
c.3014T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1356T>G
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.3298T>G (p.Cys1100Gly)
n.371T>G
c.2431T>G
c.398T>G
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.3507T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.2538T>G
c.3238T>G (n.3238T>G)
c.2983T>G (p.Cys995Gly)
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
n.364T>G
n.916T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
n.3198T>G
n.3195T>G
n.3381T>G
c.3301T>G (p.Cys1101Gly)
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
n.3373T>G
n.3304T>G
n.3453T>G
11g.17406719A>GCA379802804ABCC8n.2801T>C
n.1571T>C
n.964T>C
n.3301T>C
n.731T>C
n.3248T>C
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
n.4537T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.3298T>C
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
n.3521T>C
n.3378T>C
n.3245T>C
n.3400T>C
n.3457T>C
n.3403T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.3232T>C (p.Cys1078Arg)
n.3296T>C
n.3204T>C
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.2733T>C
n.3374T>C
n.3407T>C
n.3344T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.3073T>C (p.Cys1025Arg)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.3235T>C (p.Cys1079Arg)
c.1316T>C
n.3186T>C
c.3014T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1356T>C
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.3298T>C (p.Cys1100Arg)
n.371T>C
c.2431T>C
c.398T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.3507T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.2538T>C
c.3238T>C (n.3238T>C)
c.2983T>C (p.Cys995Arg)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
n.364T>C
n.916T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
n.3198T>C
n.3195T>C
n.3381T>C
c.3301T>C (p.Cys1101Arg)
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
n.3373T>C
n.3304T>C
n.3453T>C
11g.17406719A>TCA379802805ABCC8n.2801T>A
n.1571T>A
n.964T>A
n.3301T>A
n.731T>A
n.3248T>A
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
n.4537T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.3298T>A
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
n.3521T>A
n.3378T>A
n.3245T>A
n.3400T>A
n.3457T>A
n.3403T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
n.3296T>A
n.3204T>A
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.2733T>A
n.3374T>A
n.3407T>A
n.3344T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.3073T>A (p.Cys1025Ser)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.3235T>A (p.Cys1079Ser)
c.1316T>A
n.3186T>A
c.3014T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1356T>A
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.3298T>A (p.Cys1100Ser)
n.371T>A
c.2431T>A
c.398T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.3507T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.2538T>A
c.3238T>A (n.3238T>A)
c.2983T>A (p.Cys995Ser)
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
n.364T>A
n.916T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
n.3198T>A
n.3195T>A
n.3381T>A
c.3301T>A (p.Cys1101Ser)
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
n.3373T>A
n.3304T>A
n.3453T>A
11g.17406720delCA2695201089ABCC8n.2800del
n.1570del
n.963del
n.3300del
n.730del
n.3247del
c.3228del (p.Cys1077AlafsTer13)
n.4536del
c.*1369del (n.*1369del)
n.3297del
c.*1662del (n.*1662del)
n.3520del
n.3377del
n.3244del
n.3399del
n.3456del
n.3402del
c.*368del (n.*368del)
c.*1400del (n.*1400del)
c.3231del (p.Cys1078AlafsTer13)
n.3295del
n.3203del
c.*1403del (n.*1403del)
n.2732del
n.3373del
n.3406del
n.3343del
c.*1443del (n.*1443del)
c.3072del (p.Cys1025AlafsTer13)
c.*2936del (n.*2936del)
c.*1627del (n.*1627del)
c.3234del (p.Cys1079AlafsTer13)
c.1315del
n.3185del
c.3013del
c.*1207del (n.*1207del)
c.1355del
c.1587del (p.Cys530AlafsTer13)
c.*1486del (n.*1486del)
c.*3035del (n.*3035del)
c.*1516del (n.*1516del)
c.3297del (p.Cys1100AlafsTer13)
n.370del
c.2430del
c.397del
c.*1495del (n.*1495del)
c.3506del
c.*1187del (n.*1187del)
c.*1698del (n.*1698del)
c.*1504del (n.*1504del)
c.2537del
c.3237del (n.3237del)
c.2982del (p.Cys995AlafsTer13)
c.*2961del (n.*2961del)
c.*1372del (n.*1372del)
n.363del
n.915del
c.*107del (n.*107del)
c.1731del (p.Cys578AlafsTer13)
n.3197del
n.3194del
n.3380del
c.3300del (p.Cys1101AlafsTer13)
c.1797del (p.Cys600AlafsTer13)
c.1188del (p.Cys397AlafsTer13)
c.1599del (p.Cys534AlafsTer13)
n.3372del
n.3303del
n.3452del
 ClinVar
11g.17406720C>ACA473515847ABCC8n.2800G>T
n.1570G>T
n.963G>T
n.3300G>T
n.730G>T
n.3247G>T
c.3228G>T (p.Leu1076=)
n.4536G>T
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.3297G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.3520G>T
n.3377G>T
n.3244G>T
n.3399G>T
n.3456G>T
n.3402G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.3231G>T (p.Leu1077=)
n.3295G>T
n.3203G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.2732G>T
n.3373G>T
n.3406G>T
n.3343G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.3072G>T (p.Leu1024=)
c.*2936G>T (n.*2936G>T)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.1315G>T
n.3185G>T
c.3013G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1355G>T
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.3297G>T (p.Leu1099=)
n.370G>T
c.2430G>T
c.397G>T
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.3506G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.2537G>T
c.3237G>T (n.3237G>T)
c.2982G>T (p.Leu994=)
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.363G>T
n.915G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.3197G>T
n.3194G>T
n.3380G>T
c.3300G>T (p.Leu1100=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1599G>T (p.Leu533=)
n.3372G>T
n.3303G>T
n.3452G>T
11g.17406720C>GCA473515849ABCC8n.2800G>C
n.1570G>C
n.963G>C
n.3300G>C
n.730G>C
n.3247G>C
c.3228G>C (p.Leu1076=)
n.4536G>C
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.3297G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.3520G>C
n.3377G>C
n.3244G>C
n.3399G>C
n.3456G>C
n.3402G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.3231G>C (p.Leu1077=)
n.3295G>C
n.3203G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.2732G>C
n.3373G>C
n.3406G>C
n.3343G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.3072G>C (p.Leu1024=)
c.*2936G>C (n.*2936G>C)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.3234G>C (p.Leu1078=)
c.1315G>C
n.3185G>C
c.3013G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1355G>C
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.3297G>C (p.Leu1099=)
n.370G>C
c.2430G>C
c.397G>C
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.3506G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.2537G>C
c.3237G>C (n.3237G>C)
c.2982G>C (p.Leu994=)
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.363G>C
n.915G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.3197G>C
n.3194G>C
n.3380G>C
c.3300G>C (p.Leu1100=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1599G>C (p.Leu533=)
n.3372G>C
n.3303G>C
n.3452G>C
11g.17406720C>TCA473515848ABCC8n.2800G>A
n.1570G>A
n.963G>A
n.3300G>A
n.730G>A
n.3247G>A
c.3228G>A (p.Leu1076=)
n.4536G>A
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.3297G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.3520G>A
n.3377G>A
n.3244G>A
n.3399G>A
n.3456G>A
n.3402G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.3231G>A (p.Leu1077=)
n.3295G>A
n.3203G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.2732G>A
n.3373G>A
n.3406G>A
n.3343G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.3072G>A (p.Leu1024=)
c.*2936G>A (n.*2936G>A)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.1315G>A
n.3185G>A
c.3013G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.1355G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.3297G>A (p.Leu1099=)
n.370G>A
c.2430G>A
c.397G>A
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.3506G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.2537G>A
c.3237G>A (n.3237G>A)
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.363G>A
n.915G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.3197G>A
n.3194G>A
n.3380G>A
c.3300G>A (p.Leu1100=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
n.3372G>A
n.3303G>A
n.3452G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17406721A>CCA379802806ABCC8n.2799T>G
n.1569T>G
n.962T>G
n.3299T>G
n.729T>G
n.3246T>G
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
n.4535T>G
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.3296T>G
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.3519T>G
n.3376T>G
n.3243T>G
n.3398T>G
n.3455T>G
n.3401T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.3230T>G (p.Leu1077Arg)
n.3294T>G
n.3202T>G
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.2731T>G
n.3372T>G
n.3405T>G
n.3342T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.3071T>G (p.Leu1024Arg)
c.*2935T>G (n.*2935T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.1314T>G
n.3184T>G
c.3012T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.1354T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*3034T>G (n.*3034T>G)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
n.369T>G
c.2429T>G
c.396T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.3505T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.2536T>G
c.3236T>G (n.3236T>G)
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.362T>G
n.914T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.3196T>G
n.3193T>G
n.3379T>G
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.3371T>G
n.3302T>G
n.3451T>G
11g.17406721A>GCA379802807ABCC8n.2799T>C
n.1569T>C
n.962T>C
n.3299T>C
n.729T>C
n.3246T>C
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
n.4535T>C
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.3296T>C
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.3519T>C
n.3376T>C
n.3243T>C
n.3398T>C
n.3455T>C
n.3401T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
n.3294T>C
n.3202T>C
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.2731T>C
n.3372T>C
n.3405T>C
n.3342T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.1314T>C
n.3184T>C
c.3012T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1354T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*3034T>C (n.*3034T>C)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
n.369T>C
c.2429T>C
c.396T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.3505T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.2536T>C
c.3236T>C (n.3236T>C)
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.362T>C
n.914T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.3196T>C
n.3193T>C
n.3379T>C
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.3371T>C
n.3302T>C
n.3451T>C
11g.17406721A>TCA379802808ABCC8n.2799T>A
n.1569T>A
n.962T>A
n.3299T>A
n.729T>A
n.3246T>A
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
n.4535T>A
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.3296T>A
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.3519T>A
n.3376T>A
n.3243T>A
n.3398T>A
n.3455T>A
n.3401T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.3230T>A (p.Leu1077Gln)
n.3294T>A
n.3202T>A
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.2731T>A
n.3372T>A
n.3405T>A
n.3342T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
c.*2935T>A (n.*2935T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.1314T>A
n.3184T>A
c.3012T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.1354T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*3034T>A (n.*3034T>A)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
n.369T>A
c.2429T>A
c.396T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.3505T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.2536T>A
c.3236T>A (n.3236T>A)
c.2981T>A (p.Leu994Gln)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.362T>A
n.914T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.3196T>A
n.3193T>A
n.3379T>A
c.3299T>A (p.Leu1100Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
n.3371T>A
n.3302T>A
n.3451T>A
11g.17406722G>ACA473515853ABCC8n.2798C>T
n.1568C>T
n.961C>T
n.3298C>T
n.728C>T
n.3245C>T
c.3226C>T (p.Leu1076=)
n.4534C>T
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.3295C>T
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
n.3518C>T
n.3375C>T
n.3242C>T
n.3397C>T
n.3454C>T
n.3400C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.3229C>T (p.Leu1077=)
n.3293C>T
n.3201C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.2730C>T
n.3371C>T
n.3404C>T
n.3341C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.1313C>T
n.3183C>T
c.3011C>T
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1353C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*3033C>T (n.*3033C>T)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.3295C>T (p.Leu1099=)
n.368C>T
c.2428C>T
c.395C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.3504C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.2535C>T
c.3235C>T (n.3235C>T)
c.2980C>T (p.Leu994=)
c.*2959C>T (n.*2959C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.361C>T
n.913C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.3195C>T
n.3192C>T
n.3378C>T
c.3298C>T (p.Leu1100=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1597C>T (p.Leu533=)
n.3370C>T
n.3301C>T
n.3450C>T
11g.17406722G>CCA379802810ABCC8n.2798C>G
n.1568C>G
n.961C>G
n.3298C>G
n.728C>G
n.3245C>G
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
n.4534C>G
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.3295C>G
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
n.3518C>G
n.3375C>G
n.3242C>G
n.3397C>G
n.3454C>G
n.3400C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.3229C>G (p.Leu1077Val)
n.3293C>G
n.3201C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.2730C>G
n.3371C>G
n.3404C>G
n.3341C>G
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.1313C>G
n.3183C>G
c.3011C>G
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1353C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*3033C>G (n.*3033C>G)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
n.368C>G
c.2428C>G
c.395C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.3504C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.2535C>G
c.3235C>G (n.3235C>G)
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.*2959C>G (n.*2959C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.361C>G
n.913C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.3195C>G
n.3192C>G
n.3378C>G
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.3370C>G
n.3301C>G
n.3450C>G
11g.17406722G>TCA379802809ABCC8n.2798C>A
n.1568C>A
n.961C>A
n.3298C>A
n.728C>A
n.3245C>A
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
n.4534C>A
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.3295C>A
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
n.3518C>A
n.3375C>A
n.3242C>A
n.3397C>A
n.3454C>A
n.3400C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.3229C>A (p.Leu1077Met)
n.3293C>A
n.3201C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.2730C>A
n.3371C>A
n.3404C>A
n.3341C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.3070C>A (p.Leu1024Met)
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.3232C>A (p.Leu1078Met)
c.1313C>A
n.3183C>A
c.3011C>A
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1353C>A
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*3033C>A (n.*3033C>A)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
n.368C>A
c.2428C>A
c.395C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.3504C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.2535C>A
c.3235C>A (n.3235C>A)
c.2980C>A (p.Leu994Met)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.361C>A
n.913C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.3195C>A
n.3192C>A
n.3378C>A
c.3298C>A (p.Leu1100Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1597C>A (p.Leu533Met)
n.3370C>A
n.3301C>A
n.3450C>A
11g.17406723C>ACA218422512ABCC8n.2797G>T
n.1567G>T
n.960G>T
n.3297G>T
n.727G>T
n.3244G>T
c.3225G>T (p.Val1075=)
n.4533G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.3294G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.3517G>T
n.3374G>T
n.3241G>T
n.3396G>T
n.3453G>T
n.3399G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.3228G>T (p.Val1076=)
n.3292G>T
n.3200G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.2729G>T
n.3370G>T
n.3403G>T
n.3340G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.3069G>T (p.Val1023=)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.3231G>T (p.Val1077=)
c.1312G>T
n.3182G>T
c.3010G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1352G>T
c.1584G>T (p.Val528=)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.*3032G>T (n.*3032G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.3294G>T (p.Val1098=)
n.367G>T
c.2427G>T
c.394G>T
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.3503G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.2534G>T
c.3234G>T (n.3234G>T)
c.2979G>T (p.Val993=)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.360G>T
n.912G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1728G>T (p.Val576=)
n.3194G>T
n.3191G>T
n.3377G>T
c.3297G>T (p.Val1099=)
c.1794G>T (p.Val598=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1596G>T (p.Val532=)
n.3369G>T
n.3300G>T
n.3449G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406723C=CA1955128518ABCC8n.2797G=
n.1567G=
n.960G=
n.3297G=
n.727G=
n.3244G=
c.3225G= (p.Val1075=)
n.4533G=
c.*1366G= (n.*1366G=)
n.3294G=
c.*1659G= (n.*1659G=)
n.3517G=
n.3374G=
n.3241G=
n.3396G=
n.3453G=
n.3399G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.3228G= (p.Val1076=)
n.3292G=
n.3200G=
c.*1400G= (n.*1400G=)
n.2729G=
n.3370G=
n.3403G=
n.3340G=
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.3069G= (p.Val1023=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.*1624G= (n.*1624G=)
c.3231G= (p.Val1077=)
c.1312G=
n.3182G=
c.3010G=
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.1352G=
c.1584G= (p.Val528=)
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.*3032G= (n.*3032G=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.3294G= (p.Val1098=)
n.367G=
c.2427G=
c.394G=
c.*1492G= (n.*1492G=)
c.3503G=
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.2534G=
c.3234G= (n.3234G=)
c.2979G= (p.Val993=)
c.*2958G= (n.*2958G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
n.360G=
n.912G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.1728G= (p.Val576=)
n.3194G=
n.3191G=
n.3377G=
c.3297G= (p.Val1099=)
c.1794G= (p.Val598=)
c.1185G= (p.Val395=)
c.1596G= (p.Val532=)
n.3369G=
n.3300G=
n.3449G=
11g.17406723C>GCA473515858ABCC8n.2797G>C
n.1567G>C
n.960G>C
n.3297G>C
n.727G>C
n.3244G>C
c.3225G>C (p.Val1075=)
n.4533G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.3294G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.3517G>C
n.3374G>C
n.3241G>C
n.3396G>C
n.3453G>C
n.3399G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.3228G>C (p.Val1076=)
n.3292G>C
n.3200G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.2729G>C
n.3370G>C
n.3403G>C
n.3340G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.3069G>C (p.Val1023=)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.3231G>C (p.Val1077=)
c.1312G>C
n.3182G>C
c.3010G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1352G>C
c.1584G>C (p.Val528=)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.3294G>C (p.Val1098=)
n.367G>C
c.2427G>C
c.394G>C
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.3503G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.2534G>C
c.3234G>C (n.3234G>C)
c.2979G>C (p.Val993=)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.360G>C
n.912G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1728G>C (p.Val576=)
n.3194G>C
n.3191G>C
n.3377G>C
c.3297G>C (p.Val1099=)
c.1794G>C (p.Val598=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1596G>C (p.Val532=)
n.3369G>C
n.3300G>C
n.3449G>C
11g.17406723C>TCA473515859ABCC8n.2797G>A
n.1567G>A
n.960G>A
n.3297G>A
n.727G>A
n.3244G>A
c.3225G>A (p.Val1075=)
n.4533G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.3294G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.3517G>A
n.3374G>A
n.3241G>A
n.3396G>A
n.3453G>A
n.3399G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.3228G>A (p.Val1076=)
n.3292G>A
n.3200G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.2729G>A
n.3370G>A
n.3403G>A
n.3340G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.3069G>A (p.Val1023=)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.3231G>A (p.Val1077=)
c.1312G>A
n.3182G>A
c.3010G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1352G>A
c.1584G>A (p.Val528=)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.3294G>A (p.Val1098=)
n.367G>A
c.2427G>A
c.394G>A
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.3503G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.2534G>A
c.3234G>A (n.3234G>A)
c.2979G>A (p.Val993=)
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.360G>A
n.912G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1728G>A (p.Val576=)
n.3194G>A
n.3191G>A
n.3377G>A
c.3297G>A (p.Val1099=)
c.1794G>A (p.Val598=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1596G>A (p.Val532=)
n.3369G>A
n.3300G>A
n.3449G>A
11g.17406724A=CA1955128519ABCC8n.2796T=
n.1566T=
n.959T=
n.3296T=
n.726T=
n.3243T=
c.3224T= (p.Val1075=)
n.4532T=
c.*1365T= (n.*1365T=)
n.3293T=
c.*1658T= (n.*1658T=)
n.3516T=
n.3373T=
n.3240T=
n.3395T=
n.3452T=
n.3398T=
c.*364T= (n.*364T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.3227T= (p.Val1076=)
n.3291T=
n.3199T=
c.*1399T= (n.*1399T=)
n.2728T=
n.3369T=
n.3402T=
n.3339T=
c.*1439T= (n.*1439T=)
c.3068T= (p.Val1023=)
c.*2932T= (n.*2932T=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
c.3230T= (p.Val1077=)
c.1311T=
n.3181T=
c.3009T=
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.1351T=
c.1583T= (p.Val528=)
c.*1482T= (n.*1482T=)
c.*3031T= (n.*3031T=)
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.3293T= (p.Val1098=)
n.366T=
c.2426T=
c.393T=
c.*1491T= (n.*1491T=)
c.3502T=
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*1694T= (n.*1694T=)
c.*1500T= (n.*1500T=)
c.2533T=
c.3233T= (n.3233T=)
c.2978T= (p.Val993=)
c.*2957T= (n.*2957T=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
n.359T=
n.911T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.1727T= (p.Val576=)
n.3193T=
n.3190T=
n.3376T=
c.3296T= (p.Val1099=)
c.1793T= (p.Val598=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.1595T= (p.Val532=)
n.3368T=
n.3299T=
n.3448T=
11g.17406724A>CCA379802811ABCC8n.2796T>G
n.1566T>G
n.959T>G
n.3296T>G
n.726T>G
n.3243T>G
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
n.4532T>G
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.3293T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
n.3516T>G
n.3373T>G
n.3240T>G
n.3395T>G
n.3452T>G
n.3398T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
n.3291T>G
n.3199T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.2728T>G
n.3369T>G
n.3402T>G
n.3339T>G
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.1311T>G
n.3181T>G
c.3009T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1351T>G
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.*3031T>G (n.*3031T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
n.366T>G
c.2426T>G
c.393T>G
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.3502T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.2533T>G
c.3233T>G (n.3233T>G)
c.2978T>G (p.Val993Gly)
c.*2957T>G (n.*2957T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.359T>G
n.911T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.3193T>G
n.3190T>G
n.3376T>G
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
n.3368T>G
n.3299T>G
n.3448T>G
11g.17406724A>GCA218422525ABCC8n.2796T>C
n.1566T>C
n.959T>C
n.3296T>C
n.726T>C
n.3243T>C
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
n.4532T>C
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.3293T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
n.3516T>C
n.3373T>C
n.3240T>C
n.3395T>C
n.3452T>C
n.3398T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
n.3291T>C
n.3199T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.2728T>C
n.3369T>C
n.3402T>C
n.3339T>C
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.1311T>C
n.3181T>C
c.3009T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1351T>C
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.*3031T>C (n.*3031T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
n.366T>C
c.2426T>C
c.393T>C
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.3502T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.2533T>C
c.3233T>C (n.3233T>C)
c.2978T>C (p.Val993Ala)
c.*2957T>C (n.*2957T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.359T>C
n.911T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.3193T>C
n.3190T>C
n.3376T>C
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
n.3368T>C
n.3299T>C
n.3448T>C
 dbSNP
11g.17406724A>TCA379802812ABCC8n.2796T>A
n.1566T>A
n.959T>A
n.3296T>A
n.726T>A
n.3243T>A
c.3224T>A (p.Val1075Glu)
n.4532T>A
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.3293T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
n.3516T>A
n.3373T>A
n.3240T>A
n.3395T>A
n.3452T>A
n.3398T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.3227T>A (p.Val1076Glu)
n.3291T>A
n.3199T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.2728T>A
n.3369T>A
n.3402T>A
n.3339T>A
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.3068T>A (p.Val1023Glu)
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.3230T>A (p.Val1077Glu)
c.1311T>A
n.3181T>A
c.3009T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1351T>A
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.*3031T>A (n.*3031T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.3293T>A (p.Val1098Glu)
n.366T>A
c.2426T>A
c.393T>A
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.3502T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.2533T>A
c.3233T>A (n.3233T>A)
c.2978T>A (p.Val993Glu)
c.*2957T>A (n.*2957T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.359T>A
n.911T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.3193T>A
n.3190T>A
n.3376T>A
c.3296T>A (p.Val1099Glu)
c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
n.3368T>A
n.3299T>A
n.3448T>A
11g.17406725C>ACA379802813ABCC8n.2795G>T
n.1565G>T
n.958G>T
n.3295G>T
n.725G>T
n.3242G>T
c.3223G>T (p.Val1075Leu)
n.4531G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
n.3292G>T
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.3515G>T
n.3372G>T
n.3239G>T
n.3394G>T
n.3451G>T
n.3397G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.3226G>T (p.Val1076Leu)
n.3290G>T
n.3198G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.2727G>T
n.3368G>T
n.3401G>T
n.3338G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.3067G>T (p.Val1023Leu)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.3229G>T (p.Val1077Leu)
c.1310G>T
n.3180G>T
c.3008G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1350G>T
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
n.365G>T
c.2425G>T
c.392G>T
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.3501G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.2532G>T
c.3232G>T (n.3232G>T)
c.2977G>T (p.Val993Leu)
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.358G>T
n.910G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.3192G>T
n.3189G>T
n.3375G>T
c.3295G>T (p.Val1099Leu)
c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
n.3367G>T
n.3298G>T
n.3447G>T
11g.17406725C>GCA379802814ABCC8n.2795G>C
n.1565G>C
n.958G>C
n.3295G>C
n.725G>C
n.3242G>C
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
n.4531G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.3292G>C
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.3515G>C
n.3372G>C
n.3239G>C
n.3394G>C
n.3451G>C
n.3397G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
n.3290G>C
n.3198G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.2727G>C
n.3368G>C
n.3401G>C
n.3338G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.1310G>C
n.3180G>C
c.3008G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1350G>C
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
n.365G>C
c.2425G>C
c.392G>C
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.3501G>C
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.2532G>C
c.3232G>C (n.3232G>C)
c.2977G>C (p.Val993Leu)
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.358G>C
n.910G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.3192G>C
n.3189G>C
n.3375G>C
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
n.3367G>C
n.3298G>C
n.3447G>C
11g.17406725C>TCA379802815ABCC8n.2795G>A
n.1565G>A
n.958G>A
n.3295G>A
n.725G>A
n.3242G>A
c.3223G>A (p.Val1075Met)
n.4531G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.3292G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.3515G>A
n.3372G>A
n.3239G>A
n.3394G>A
n.3451G>A
n.3397G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.3226G>A (p.Val1076Met)
n.3290G>A
n.3198G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.2727G>A
n.3368G>A
n.3401G>A
n.3338G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.3067G>A (p.Val1023Met)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.3229G>A (p.Val1077Met)
c.1310G>A
n.3180G>A
c.3008G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1350G>A
c.1582G>A (p.Val528Met)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.3292G>A (p.Val1098Met)
n.365G>A
c.2425G>A
c.392G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.3501G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.2532G>A
c.3232G>A (n.3232G>A)
c.2977G>A (p.Val993Met)
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.358G>A
n.910G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.1726G>A (p.Val576Met)
n.3192G>A
n.3189G>A
n.3375G>A
c.3295G>A (p.Val1099Met)
c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
n.3367G>A
n.3298G>A
n.3447G>A

Number of alleles fetched