Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.17404591_17404592del	CA2574768183	ABCC8	n.3049_3050del c.59_60del n.1819_1820del n.1212_1213del n.3549_3550del n.979_980del n.3496_3497del c.3477_3478del (p.Pro1160CysfsTer?) n.4785_4786del c.1618_1619del (n.1618_1619del) n.3546_3547del c.1911_1912del (n.1911_1912del) n.3769_3770del n.3626_3627del n.3493_3494del c.3396+905_3396+906del (n.3396+905_3396+906del) n.3648_3649del n.3705_3706del n.3651_3652del c.617_618del (n.617_618del) c.1649_1650del (n.1649_1650del) c.3480_3481del (p.Pro1161CysfsTer?) n.3544_3545del n.3452_3453del c.1652_1653del (n.1652_1653del) n.2981_2982del n.3622_3623del n.3655_3656del n.3592_3593del c.1692_1693del (n.1692_1693del) c.3321_3322del (p.Pro1108CysfsTer?) c.3185_3186del (n.3185_3186del) c.1876_1877del (n.1876_1877del) c.3483_3484del (p.Pro1162CysfsTer?) c.1564_1565del n.3434_3435del c.3262_3263del c.1456_1457del (n.1456_1457del) c.1604_1605del c.1836_1837del (p.Pro613CysfsTer?) c.1735_1736del (n.1735_1736del) c.1765_1766del (n.1765_1766del) c.3546_3547del (p.Pro1183CysfsTer?) n.619_620del c.2679_2680del c.646_647del c.1744_1745del (n.1744_1745del) c.3755_3756del c.1436_1437del (n.1436_1437del) c.1947_1948del (n.1947_1948del) c.1753_1754del (n.1753_1754del) c.2786_2787del c.3486_3487del (n.3486_3487del) c.3231_3232del (p.Pro1078CysfsTer?) c.3210_3211del (n.3210_3211del) c.1621_1622del (n.1621_1622del) n.612_613del c.356_357del (n.356_357del) c.1980_1981del (p.Pro661CysfsTer?) n.3446_3447del n.3443_3444del n.3629_3630del c.3549_3550del (p.Pro1184CysfsTer?) c.2046_2047del (p.Pro683CysfsTer?) c.1437_1438del (p.Pro480CysfsTer?) c.1848_1849del (p.Pro617CysfsTer?) n.3621_3622del n.3552_3553del n.3701_3702del
11	g.17404591T>A	CA379798100	ABCC8	n.3047A>T c.57A>T n.1817A>T n.1210A>T n.3547A>T n.977A>T n.3494A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) n.4783A>T c.1616A>T (n.1616A>T) n.3544A>T c.1909A>T (n.1909A>T) n.3767A>T n.3624A>T n.3491A>T c.3396+903A>T (n.3396+903A>T) n.3646A>T n.3703A>T n.3649A>T c.615A>T (n.615A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) n.3542A>T n.3450A>T c.1650A>T (n.1650A>T) n.2979A>T n.3620A>T n.3653A>T n.3590A>T c.1690A>T (n.1690A>T) c.3319A>T (p.Thr1107Ser) c.3183A>T (n.3183A>T) c.1874A>T (n.1874A>T) c.3481A>T (p.Thr1161Ser) c.1562A>T n.3432A>T c.3260A>T c.1454A>T (n.1454A>T) c.1602A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) n.617A>T c.2677A>T c.644A>T c.1742A>T (n.1742A>T) c.3753A>T c.1434A>T (n.1434A>T) c.1945A>T (n.1945A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.2784A>T c.3484A>T (n.3484A>T) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) c.3208A>T (n.3208A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) n.610A>T c.354A>T (n.354A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.3444A>T n.3441A>T n.3627A>T c.3547A>T (p.Thr1183Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.3619A>T n.3550A>T n.3699A>T
11	g.17404591T>C	CA379798103	ABCC8	n.3047A>G c.57A>G n.1817A>G n.1210A>G n.3547A>G n.977A>G n.3494A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) n.4783A>G c.1616A>G (n.1616A>G) n.3544A>G c.1909A>G (n.1909A>G) n.3767A>G n.3624A>G n.3491A>G c.3396+903A>G (n.3396+903A>G) n.3646A>G n.3703A>G n.3649A>G c.615A>G (n.615A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) n.3542A>G n.3450A>G c.1650A>G (n.1650A>G) n.2979A>G n.3620A>G n.3653A>G n.3590A>G c.1690A>G (n.1690A>G) c.3319A>G (p.Thr1107Ala) c.3183A>G (n.3183A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.1562A>G n.3432A>G c.3260A>G c.1454A>G (n.1454A>G) c.1602A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) n.617A>G c.2677A>G c.644A>G c.1742A>G (n.1742A>G) c.3753A>G c.1434A>G (n.1434A>G) c.1945A>G (n.1945A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.2784A>G c.3484A>G (n.3484A>G) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.3208A>G (n.3208A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) n.610A>G c.354A>G (n.354A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.3444A>G n.3441A>G n.3627A>G c.3547A>G (p.Thr1183Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.3619A>G n.3550A>G n.3699A>G
11	g.17404591T>G	CA379798105	ABCC8	n.3047A>C c.57A>C n.1817A>C n.1210A>C n.3547A>C n.977A>C n.3494A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) n.4783A>C c.1616A>C (n.1616A>C) n.3544A>C c.1909A>C (n.1909A>C) n.3767A>C n.3624A>C n.3491A>C c.3396+903A>C (n.3396+903A>C) n.3646A>C n.3703A>C n.3649A>C c.615A>C (n.615A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) n.3542A>C n.3450A>C c.1650A>C (n.1650A>C) n.2979A>C n.3620A>C n.3653A>C n.3590A>C c.1690A>C (n.1690A>C) c.3319A>C (p.Thr1107Pro) c.3183A>C (n.3183A>C) c.1874A>C (n.1874A>C) c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.1562A>C n.3432A>C c.3260A>C c.1454A>C (n.1454A>C) c.1602A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) n.617A>C c.2677A>C c.644A>C c.1742A>C (n.1742A>C) c.3753A>C c.1434A>C (n.1434A>C) c.1945A>C (n.1945A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.2784A>C c.3484A>C (n.3484A>C) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.3208A>C (n.3208A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) n.610A>C c.354A>C (n.354A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.3444A>C n.3441A>C n.3627A>C c.3547A>C (p.Thr1183Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.3619A>C n.3550A>C n.3699A>C
11	g.17404592G>A	CA473299673	ABCC8	n.3046C>T c.56C>T n.1816C>T n.1209C>T n.3546C>T n.976C>T n.3493C>T c.3474C>T (p.Val1158=) n.4782C>T c.1615C>T (n.1615C>T) n.3543C>T c.1908C>T (n.1908C>T) n.3766C>T n.3623C>T n.3490C>T c.3396+902C>T (n.3396+902C>T) n.3645C>T n.3702C>T n.3648C>T c.614C>T (n.614C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.3477C>T (p.Val1159=) n.3541C>T n.3449C>T c.1649C>T (n.1649C>T) n.2978C>T n.3619C>T n.3652C>T n.3589C>T c.1689C>T (n.1689C>T) c.3318C>T (p.Val1106=) c.3182C>T (n.3182C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) c.3480C>T (p.Val1160=) c.1561C>T n.3431C>T c.3259C>T c.1453C>T (n.1453C>T) c.1601C>T c.1833C>T (p.Val611=) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.3543C>T (p.Val1181=) n.616C>T c.2676C>T c.643C>T c.1741C>T (n.1741C>T) c.3752C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.1944C>T (n.1944C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.2783C>T c.3483C>T (n.3483C>T) c.3228C>T (p.Val1076=) c.3207C>T (n.3207C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) n.609C>T c.353C>T (n.353C>T) c.1977C>T (p.Val659=) n.3443C>T n.3440C>T n.3626C>T c.3546C>T (p.Val1182=) c.2043C>T (p.Val681=) c.1434C>T (p.Val478=) c.1845C>T (p.Val615=) n.3618C>T n.3549C>T n.3698C>T	gnomAD v4
11	g.17404592G>C	CA473299674	ABCC8	n.3046C>G c.56C>G n.1816C>G n.1209C>G n.3546C>G n.976C>G n.3493C>G c.3474C>G (p.Val1158=) n.4782C>G c.1615C>G (n.1615C>G) n.3543C>G c.1908C>G (n.1908C>G) n.3766C>G n.3623C>G n.3490C>G c.3396+902C>G (n.3396+902C>G) n.3645C>G n.3702C>G n.3648C>G c.614C>G (n.614C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.3477C>G (p.Val1159=) n.3541C>G n.3449C>G c.1649C>G (n.1649C>G) n.2978C>G n.3619C>G n.3652C>G n.3589C>G c.1689C>G (n.1689C>G) c.3318C>G (p.Val1106=) c.3182C>G (n.3182C>G) c.1873C>G (n.1873C>G) c.3480C>G (p.Val1160=) c.1561C>G n.3431C>G c.3259C>G c.1453C>G (n.1453C>G) c.1601C>G c.1833C>G (p.Val611=) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.3543C>G (p.Val1181=) n.616C>G c.2676C>G c.643C>G c.1741C>G (n.1741C>G) c.3752C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.1944C>G (n.1944C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.2783C>G c.3483C>G (n.3483C>G) c.3228C>G (p.Val1076=) c.3207C>G (n.3207C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) n.609C>G c.353C>G (n.353C>G) c.1977C>G (p.Val659=) n.3443C>G n.3440C>G n.3626C>G c.3546C>G (p.Val1182=) c.2043C>G (p.Val681=) c.1434C>G (p.Val478=) c.1845C>G (p.Val615=) n.3618C>G n.3549C>G n.3698C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404592G=	CA1955127594	ABCC8	n.3046C= c.56C= n.1816C= n.1209C= n.3546C= n.976C= n.3493C= c.3474C= (p.Val1158=) n.4782C= c.1615C= (n.1615C=) n.3543C= c.1908C= (n.1908C=) n.3766C= n.3623C= n.3490C= c.3396+902C= (n.3396+902C=) n.3645C= n.3702C= n.3648C= c.614C= (n.614C=) c.1646C= (n.1646C=) c.3477C= (p.Val1159=) n.3541C= n.3449C= c.1649C= (n.1649C=) n.2978C= n.3619C= n.3652C= n.3589C= c.1689C= (n.1689C=) c.3318C= (p.Val1106=) c.3182C= (n.3182C=) c.1873C= (n.1873C=) c.3480C= (p.Val1160=) c.1561C= n.3431C= c.3259C= c.1453C= (n.1453C=) c.1601C= c.1833C= (p.Val611=) c.1732C= (n.1732C=) c.1762C= (n.1762C=) c.3543C= (p.Val1181=) n.616C= c.2676C= c.643C= c.1741C= (n.1741C=) c.3752C= c.1433C= (n.1433C=) c.1944C= (n.1944C=) c.1750C= (n.1750C=) c.2783C= c.3483C= (n.3483C=) c.3228C= (p.Val1076=) c.3207C= (n.3207C=) c.1618C= (n.1618C=) n.609C= c.353C= (n.353C=) c.1977C= (p.Val659=) n.3443C= n.3440C= n.3626C= c.3546C= (p.Val1182=) c.2043C= (p.Val681=) c.1434C= (p.Val478=) c.1845C= (p.Val615=) n.3618C= n.3549C= n.3698C=
11	g.17404592G>T	CA473299675	ABCC8	n.3046C>A c.56C>A n.1816C>A n.1209C>A n.3546C>A n.976C>A n.3493C>A c.3474C>A (p.Val1158=) n.4782C>A c.1615C>A (n.1615C>A) n.3543C>A c.1908C>A (n.1908C>A) n.3766C>A n.3623C>A n.3490C>A c.3396+902C>A (n.3396+902C>A) n.3645C>A n.3702C>A n.3648C>A c.614C>A (n.614C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.3477C>A (p.Val1159=) n.3541C>A n.3449C>A c.1649C>A (n.1649C>A) n.2978C>A n.3619C>A n.3652C>A n.3589C>A c.1689C>A (n.1689C>A) c.3318C>A (p.Val1106=) c.3182C>A (n.3182C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) c.3480C>A (p.Val1160=) c.1561C>A n.3431C>A c.3259C>A c.1453C>A (n.1453C>A) c.1601C>A c.1833C>A (p.Val611=) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.3543C>A (p.Val1181=) n.616C>A c.2676C>A c.643C>A c.1741C>A (n.1741C>A) c.3752C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.1944C>A (n.1944C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.2783C>A c.3483C>A (n.3483C>A) c.3228C>A (p.Val1076=) c.3207C>A (n.3207C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) n.609C>A c.353C>A (n.353C>A) c.1977C>A (p.Val659=) n.3443C>A n.3440C>A n.3626C>A c.3546C>A (p.Val1182=) c.2043C>A (p.Val681=) c.1434C>A (p.Val478=) c.1845C>A (p.Val615=) n.3618C>A n.3549C>A n.3698C>A
11	g.17404593A>C	CA379798110	ABCC8	n.3045T>G c.55T>G n.1815T>G n.1208T>G n.3545T>G n.975T>G n.3492T>G c.3473T>G (p.Val1158Gly) n.4781T>G c.1614T>G (n.1614T>G) n.3542T>G c.1907T>G (n.1907T>G) n.3765T>G n.3622T>G n.3489T>G c.3396+901T>G (n.3396+901T>G) n.3644T>G n.3701T>G n.3647T>G c.613T>G (n.613T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) c.3476T>G (p.Val1159Gly) n.3540T>G n.3448T>G c.1648T>G (n.1648T>G) n.2977T>G n.3618T>G n.3651T>G n.3588T>G c.1688T>G (n.1688T>G) c.3317T>G (p.Val1106Gly) c.3181T>G (n.3181T>G) c.1872T>G (n.1872T>G) c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.1560T>G n.3430T>G c.3258T>G c.1452T>G (n.1452T>G) c.1600T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.615T>G c.2675T>G c.642T>G c.1740T>G (n.1740T>G) c.3751T>G c.1432T>G (n.1432T>G) c.1943T>G (n.1943T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.2782T>G c.3482T>G (n.3482T>G) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3206T>G (n.3206T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) n.608T>G c.352T>G (n.352T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) n.3442T>G n.3439T>G n.3625T>G c.3545T>G (p.Val1182Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.3617T>G n.3548T>G n.3697T>G
11	g.17404593A>G	CA379798114	ABCC8	n.3045T>C c.55T>C n.1815T>C n.1208T>C n.3545T>C n.975T>C n.3492T>C c.3473T>C (p.Val1158Ala) n.4781T>C c.1614T>C (n.1614T>C) n.3542T>C c.1907T>C (n.1907T>C) n.3765T>C n.3622T>C n.3489T>C c.3396+901T>C (n.3396+901T>C) n.3644T>C n.3701T>C n.3647T>C c.613T>C (n.613T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.3476T>C (p.Val1159Ala) n.3540T>C n.3448T>C c.1648T>C (n.1648T>C) n.2977T>C n.3618T>C n.3651T>C n.3588T>C c.1688T>C (n.1688T>C) c.3317T>C (p.Val1106Ala) c.3181T>C (n.3181T>C) c.1872T>C (n.1872T>C) c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.1560T>C n.3430T>C c.3258T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.1600T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.615T>C c.2675T>C c.642T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.3751T>C c.1432T>C (n.1432T>C) c.1943T>C (n.1943T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.2782T>C c.3482T>C (n.3482T>C) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3206T>C (n.3206T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) n.608T>C c.352T>C (n.352T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) n.3442T>C n.3439T>C n.3625T>C c.3545T>C (p.Val1182Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.3617T>C n.3548T>C n.3697T>C
11	g.17404593A>T	CA379798117	ABCC8	n.3045T>A c.55T>A n.1815T>A n.1208T>A n.3545T>A n.975T>A n.3492T>A c.3473T>A (p.Val1158Asp) n.4781T>A c.1614T>A (n.1614T>A) n.3542T>A c.1907T>A (n.1907T>A) n.3765T>A n.3622T>A n.3489T>A c.3396+901T>A (n.3396+901T>A) n.3644T>A n.3701T>A n.3647T>A c.613T>A (n.613T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.3476T>A (p.Val1159Asp) n.3540T>A n.3448T>A c.1648T>A (n.1648T>A) n.2977T>A n.3618T>A n.3651T>A n.3588T>A c.1688T>A (n.1688T>A) c.3317T>A (p.Val1106Asp) c.3181T>A (n.3181T>A) c.1872T>A (n.1872T>A) c.3479T>A (p.Val1160Asp) c.1560T>A n.3430T>A c.3258T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.1600T>A c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.3542T>A (p.Val1181Asp) n.615T>A c.2675T>A c.642T>A c.1740T>A (n.1740T>A) c.3751T>A c.1432T>A (n.1432T>A) c.1943T>A (n.1943T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.2782T>A c.3482T>A (n.3482T>A) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.3206T>A (n.3206T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) n.608T>A c.352T>A (n.352T>A) c.1976T>A (p.Val659Asp) n.3442T>A n.3439T>A n.3625T>A c.3545T>A (p.Val1182Asp) c.2042T>A (p.Val681Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) n.3617T>A n.3548T>A n.3697T>A
11	g.17404594C>A	CA379798121	ABCC8	n.3044G>T c.54G>T n.1814G>T n.1207G>T n.3544G>T n.974G>T n.3491G>T c.3472G>T (p.Val1158Phe) n.4780G>T c.1613G>T (n.1613G>T) n.3541G>T c.1906G>T (n.1906G>T) n.3764G>T n.3621G>T n.3488G>T c.3396+900G>T (n.3396+900G>T) n.3643G>T n.3700G>T n.3646G>T c.612G>T (n.612G>T) c.1644G>T (n.1644G>T) c.3475G>T (p.Val1159Phe) n.3539G>T n.3447G>T c.1647G>T (n.1647G>T) n.2976G>T n.3617G>T n.3650G>T n.3587G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.3316G>T (p.Val1106Phe) c.3180G>T (n.3180G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.3478G>T (p.Val1160Phe) c.1559G>T n.3429G>T c.3257G>T c.1451G>T (n.1451G>T) c.1599G>T c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1760G>T (n.1760G>T) c.3541G>T (p.Val1181Phe) n.614G>T c.2674G>T c.641G>T c.1739G>T (n.1739G>T) c.3750G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.1942G>T (n.1942G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) c.2781G>T c.3481G>T (n.3481G>T) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.3205G>T (n.3205G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) n.607G>T c.351G>T (n.351G>T) c.1975G>T (p.Val659Phe) n.3441G>T n.3438G>T n.3624G>T c.3544G>T (p.Val1182Phe) c.2041G>T (p.Val681Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) n.3616G>T n.3547G>T n.3696G>T
11	g.17404594C>G	CA379798124	ABCC8	n.3044G>C c.54G>C n.1814G>C n.1207G>C n.3544G>C n.974G>C n.3491G>C c.3472G>C (p.Val1158Leu) n.4780G>C c.1613G>C (n.1613G>C) n.3541G>C c.1906G>C (n.1906G>C) n.3764G>C n.3621G>C n.3488G>C c.3396+900G>C (n.3396+900G>C) n.3643G>C n.3700G>C n.3646G>C c.612G>C (n.612G>C) c.1644G>C (n.1644G>C) c.3475G>C (p.Val1159Leu) n.3539G>C n.3447G>C c.1647G>C (n.1647G>C) n.2976G>C n.3617G>C n.3650G>C n.3587G>C c.1687G>C (n.1687G>C) c.3316G>C (p.Val1106Leu) c.3180G>C (n.3180G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.1559G>C n.3429G>C c.3257G>C c.1451G>C (n.1451G>C) c.1599G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1760G>C (n.1760G>C) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.614G>C c.2674G>C c.641G>C c.1739G>C (n.1739G>C) c.3750G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.1942G>C (n.1942G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) c.2781G>C c.3481G>C (n.3481G>C) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3205G>C (n.3205G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) n.607G>C c.351G>C (n.351G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) n.3441G>C n.3438G>C n.3624G>C c.3544G>C (p.Val1182Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.3616G>C n.3547G>C n.3696G>C
11	g.17404594C>T	CA379798128	ABCC8	n.3044G>A c.54G>A n.1814G>A n.1207G>A n.3544G>A n.974G>A n.3491G>A c.3472G>A (p.Val1158Ile) n.4780G>A c.1613G>A (n.1613G>A) n.3541G>A c.1906G>A (n.1906G>A) n.3764G>A n.3621G>A n.3488G>A c.3396+900G>A (n.3396+900G>A) n.3643G>A n.3700G>A n.3646G>A c.612G>A (n.612G>A) c.1644G>A (n.1644G>A) c.3475G>A (p.Val1159Ile) n.3539G>A n.3447G>A c.1647G>A (n.1647G>A) n.2976G>A n.3617G>A n.3650G>A n.3587G>A c.1687G>A (n.1687G>A) c.3316G>A (p.Val1106Ile) c.3180G>A (n.3180G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.3478G>A (p.Val1160Ile) c.1559G>A n.3429G>A c.3257G>A c.1451G>A (n.1451G>A) c.1599G>A c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1760G>A (n.1760G>A) c.3541G>A (p.Val1181Ile) n.614G>A c.2674G>A c.641G>A c.1739G>A (n.1739G>A) c.3750G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.1942G>A (n.1942G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.2781G>A c.3481G>A (n.3481G>A) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3205G>A (n.3205G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) n.607G>A c.351G>A (n.351G>A) c.1975G>A (p.Val659Ile) n.3441G>A n.3438G>A n.3624G>A c.3544G>A (p.Val1182Ile) c.2041G>A (p.Val681Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.3616G>A n.3547G>A n.3696G>A
11	g.17404595A=	CA1955127595	ABCC8	n.3043T= c.53T= n.1813T= n.1206T= n.3543T= n.973T= n.3490T= c.3471T= (p.Tyr1157=) n.4779T= c.1612T= (n.1612T=) n.3540T= c.1905T= (n.1905T=) n.3763T= n.3620T= n.3487T= c.3396+899T= (n.3396+899T=) n.3642T= n.3699T= n.3645T= c.611T= (n.611T=) c.1643T= (n.1643T=) c.3474T= (p.Tyr1158=) n.3538T= n.3446T= c.1646T= (n.1646T=) n.2975T= n.3616T= n.3649T= n.3586T= c.1686T= (n.1686T=) c.3315T= (p.Tyr1105=) c.3179T= (n.3179T=) c.1870T= (n.1870T=) c.3477T= (p.Tyr1159=) c.1558T= n.3428T= c.3256T= c.1450T= (n.1450T=) c.1598T= c.1830T= (p.Tyr610=) c.1729T= (n.1729T=) c.1759T= (n.1759T=) c.3540T= (p.Tyr1180=) n.613T= c.2673T= c.640T= c.1738T= (n.1738T=) c.3749T= c.1430T= (n.1430T=) c.1941T= (n.1941T=) c.1747T= (n.1747T=) c.2780T= c.3480T= (n.3480T=) c.3225T= (p.Tyr1075=) c.3204T= (n.3204T=) c.1615T= (n.1615T=) n.606T= c.350T= (n.350T=) c.1974T= (p.Tyr658=) n.3440T= n.3437T= n.3623T= c.3543T= (p.Tyr1181=) c.2040T= (p.Tyr680=) c.1431T= (p.Tyr477=) c.1842T= (p.Tyr614=) n.3615T= n.3546T= n.3695T=
11	g.17404595A>C	CA379798130	ABCC8	n.3043T>G c.53T>G n.1813T>G n.1206T>G n.3543T>G n.973T>G n.3490T>G c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) n.4779T>G c.1612T>G (n.1612T>G) n.3540T>G c.1905T>G (n.1905T>G) n.3763T>G n.3620T>G n.3487T>G c.3396+899T>G (n.3396+899T>G) n.3642T>G n.3699T>G n.3645T>G c.611T>G (n.611T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.3474T>G (p.Tyr1158Ter) n.3538T>G n.3446T>G c.1646T>G (n.1646T>G) n.2975T>G n.3616T>G n.3649T>G n.3586T>G c.1686T>G (n.1686T>G) c.3315T>G (p.Tyr1105Ter) c.3179T>G (n.3179T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) c.3477T>G (p.Tyr1159Ter) c.1558T>G n.3428T>G c.3256T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.1598T>G c.1830T>G (p.Tyr610Ter) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1759T>G (n.1759T>G) c.3540T>G (p.Tyr1180Ter) n.613T>G c.2673T>G c.640T>G c.1738T>G (n.1738T>G) c.3749T>G c.1430T>G (n.1430T>G) c.1941T>G (n.1941T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.2780T>G c.3480T>G (n.3480T>G) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) c.3204T>G (n.3204T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) n.606T>G c.350T>G (n.350T>G) c.1974T>G (p.Tyr658Ter) n.3440T>G n.3437T>G n.3623T>G c.3543T>G (p.Tyr1181Ter) c.2040T>G (p.Tyr680Ter) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.1842T>G (p.Tyr614Ter) n.3615T>G n.3546T>G n.3695T>G
11	g.17404595A>G	CA473299676	ABCC8	n.3043T>C c.53T>C n.1813T>C n.1206T>C n.3543T>C n.973T>C n.3490T>C c.3471T>C (p.Tyr1157=) n.4779T>C c.1612T>C (n.1612T>C) n.3540T>C c.1905T>C (n.1905T>C) n.3763T>C n.3620T>C n.3487T>C c.3396+899T>C (n.3396+899T>C) n.3642T>C n.3699T>C n.3645T>C c.611T>C (n.611T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.3474T>C (p.Tyr1158=) n.3538T>C n.3446T>C c.1646T>C (n.1646T>C) n.2975T>C n.3616T>C n.3649T>C n.3586T>C c.1686T>C (n.1686T>C) c.3315T>C (p.Tyr1105=) c.3179T>C (n.3179T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.3477T>C (p.Tyr1159=) c.1558T>C n.3428T>C c.3256T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.1598T>C c.1830T>C (p.Tyr610=) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) c.3540T>C (p.Tyr1180=) n.613T>C c.2673T>C c.640T>C c.1738T>C (n.1738T>C) c.3749T>C c.1430T>C (n.1430T>C) c.1941T>C (n.1941T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) c.2780T>C c.3480T>C (n.3480T>C) c.3225T>C (p.Tyr1075=) c.3204T>C (n.3204T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) n.606T>C c.350T>C (n.350T>C) c.1974T>C (p.Tyr658=) n.3440T>C n.3437T>C n.3623T>C c.3543T>C (p.Tyr1181=) c.2040T>C (p.Tyr680=) c.1431T>C (p.Tyr477=) c.1842T>C (p.Tyr614=) n.3615T>C n.3546T>C n.3695T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404595A>T	CA379798131	ABCC8	n.3043T>A c.53T>A n.1813T>A n.1206T>A n.3543T>A n.973T>A n.3490T>A c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) n.4779T>A c.1612T>A (n.1612T>A) n.3540T>A c.1905T>A (n.1905T>A) n.3763T>A n.3620T>A n.3487T>A c.3396+899T>A (n.3396+899T>A) n.3642T>A n.3699T>A n.3645T>A c.611T>A (n.611T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.3474T>A (p.Tyr1158Ter) n.3538T>A n.3446T>A c.1646T>A (n.1646T>A) n.2975T>A n.3616T>A n.3649T>A n.3586T>A c.1686T>A (n.1686T>A) c.3315T>A (p.Tyr1105Ter) c.3179T>A (n.3179T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.3477T>A (p.Tyr1159Ter) c.1558T>A n.3428T>A c.3256T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.1598T>A c.1830T>A (p.Tyr610Ter) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1759T>A (n.1759T>A) c.3540T>A (p.Tyr1180Ter) n.613T>A c.2673T>A c.640T>A c.1738T>A (n.1738T>A) c.3749T>A c.1430T>A (n.1430T>A) c.1941T>A (n.1941T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) c.2780T>A c.3480T>A (n.3480T>A) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) c.3204T>A (n.3204T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) n.606T>A c.350T>A (n.350T>A) c.1974T>A (p.Tyr658Ter) n.3440T>A n.3437T>A n.3623T>A c.3543T>A (p.Tyr1181Ter) c.2040T>A (p.Tyr680Ter) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.1842T>A (p.Tyr614Ter) n.3615T>A n.3546T>A n.3695T>A
11	g.17404596T>A	CA379798148	ABCC8	n.3042A>T c.52A>T n.1812A>T n.1205A>T n.3542A>T n.972A>T n.3489A>T c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) n.4778A>T c.1611A>T (n.1611A>T) n.3539A>T c.1904A>T (n.1904A>T) n.3762A>T n.3619A>T n.3486A>T c.3396+898A>T (n.3396+898A>T) n.3641A>T n.3698A>T n.3644A>T c.610A>T (n.610A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.3473A>T (p.Tyr1158Phe) n.3537A>T n.3445A>T c.1645A>T (n.1645A>T) n.2974A>T n.3615A>T n.3648A>T n.3585A>T c.1685A>T (n.1685A>T) c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) c.3178A>T (n.3178A>T) c.1869A>T (n.1869A>T) c.3476A>T (p.Tyr1159Phe) c.1557A>T n.3427A>T c.3255A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.1597A>T c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1728A>T (n.1728A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) n.612A>T c.2672A>T c.639A>T c.1737A>T (n.1737A>T) c.3748A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.2779A>T c.3479A>T (n.3479A>T) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.3203A>T (n.3203A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) n.605A>T c.349A>T (n.349A>T) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) n.3439A>T n.3436A>T n.3622A>T c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.3614A>T n.3545A>T n.3694A>T
11	g.17404596T>C	CA379798158	ABCC8	n.3042A>G c.52A>G n.1812A>G n.1205A>G n.3542A>G n.972A>G n.3489A>G c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) n.4778A>G c.1611A>G (n.1611A>G) n.3539A>G c.1904A>G (n.1904A>G) n.3762A>G n.3619A>G n.3486A>G c.3396+898A>G (n.3396+898A>G) n.3641A>G n.3698A>G n.3644A>G c.610A>G (n.610A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) n.3537A>G n.3445A>G c.1645A>G (n.1645A>G) n.2974A>G n.3615A>G n.3648A>G n.3585A>G c.1685A>G (n.1685A>G) c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) c.3178A>G (n.3178A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.3476A>G (p.Tyr1159Cys) c.1557A>G n.3427A>G c.3255A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.1597A>G c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1728A>G (n.1728A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) n.612A>G c.2672A>G c.639A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.3748A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.2779A>G c.3479A>G (n.3479A>G) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.3203A>G (n.3203A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) n.605A>G c.349A>G (n.349A>G) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) n.3439A>G n.3436A>G n.3622A>G c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.3614A>G n.3545A>G n.3694A>G
11	g.17404596T>G	CA379798136	ABCC8	n.3042A>C c.52A>C n.1812A>C n.1205A>C n.3542A>C n.972A>C n.3489A>C c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) n.4778A>C c.1611A>C (n.1611A>C) n.3539A>C c.1904A>C (n.1904A>C) n.3762A>C n.3619A>C n.3486A>C c.3396+898A>C (n.3396+898A>C) n.3641A>C n.3698A>C n.3644A>C c.610A>C (n.610A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.3473A>C (p.Tyr1158Ser) n.3537A>C n.3445A>C c.1645A>C (n.1645A>C) n.2974A>C n.3615A>C n.3648A>C n.3585A>C c.1685A>C (n.1685A>C) c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) c.3178A>C (n.3178A>C) c.1869A>C (n.1869A>C) c.3476A>C (p.Tyr1159Ser) c.1557A>C n.3427A>C c.3255A>C c.1449A>C (n.1449A>C) c.1597A>C c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1728A>C (n.1728A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) n.612A>C c.2672A>C c.639A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.3748A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.2779A>C c.3479A>C (n.3479A>C) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.3203A>C (n.3203A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.605A>C c.349A>C (n.349A>C) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) n.3439A>C n.3436A>C n.3622A>C c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.3614A>C n.3545A>C n.3694A>C	gnomAD v4
11	g.17404596_17404599del	CA912971899	ABCC8	n.3039_3042del c.49_52del n.1809_1812del n.1202_1205del n.3539_3542del n.969_972del n.3486_3489del c.3467_3470del (p.Ser1156LeufsTer?) n.4775_4778del c.1608_1611del (n.1608_1611del) n.3536_3539del c.1901_1904del (n.1901_1904del) n.3759_3762del n.3616_3619del n.3483_3486del c.3396+895_3396+898del (n.3396+895_3396+898del) n.3638_3641del n.3695_3698del n.3641_3644del c.607_610del (n.607_610del) c.1639_1642del (n.1639_1642del) c.3470_3473del (p.Ser1157LeufsTer?) n.3534_3537del n.3442_3445del c.1642_1645del (n.1642_1645del) n.2971_2974del n.3612_3615del n.3645_3648del n.3582_3585del c.1682_1685del (n.1682_1685del) c.3311_3314del (p.Ser1104LeufsTer?) c.3175_3178del (n.3175_3178del) c.1866_1869del (n.1866_1869del) c.3473_3476del (p.Ser1158LeufsTer?) c.1554_1557del n.3424_3427del c.3252_3255del c.1446_1449del (n.1446_1449del) c.1594_1597del c.1826_1829del (p.Ser609LeufsTer?) c.1725_1728del (n.1725_1728del) c.1755_1758del (n.1755_1758del) c.3536_3539del (p.Ser1179LeufsTer?) n.609_612del c.2669_2672del c.636_639del c.1734_1737del (n.1734_1737del) c.3745_3748del c.1426_1429del (n.1426_1429del) c.1937_1940del (n.1937_1940del) c.1743_1746del (n.1743_1746del) c.2776_2779del c.3476_3479del (n.3476_3479del) c.3221_3224del (p.Ser1074LeufsTer?) c.3200_3203del (n.3200_3203del) c.1611_1614del (n.1611_1614del) n.602_605del c.346_349del (n.346_349del) c.1970_1973del (p.Ser657LeufsTer?) n.3436_3439del n.3433_3436del n.3619_3622del c.3539_3542del (p.Ser1180LeufsTer?) c.2036_2039del (p.Ser679LeufsTer?) c.1427_1430del (p.Ser476LeufsTer?) c.1838_1841del (p.Ser613LeufsTer?) n.3611_3614del n.3542_3545del n.3691_3694del
11	g.17404596_17404599delinsTAGG	CA1955127596	ABCC8	n.3039_3042delinsCCTA c.49_52delinsCCTA n.1809_1812delinsCCTA n.1202_1205delinsCCTA n.3539_3542delinsCCTA n.969_972delinsCCTA n.3486_3489delinsCCTA c.3467_3470delinsCCTA (p.Ser1156=) n.4775_4778delinsCCTA c.1608_1611delinsCCTA (n.1608_1611delinsCCTA) n.3536_3539delinsCCTA c.1901_1904delinsCCTA (n.1901_1904delinsCCTA) n.3759_3762delinsCCTA n.3616_3619delinsCCTA n.3483_3486delinsCCTA c.3396+895_3396+898delinsCCTA (n.3396+895_3396+898delinsCCTA) n.3638_3641delinsCCTA n.3695_3698delinsCCTA n.3641_3644delinsCCTA c.607_610delinsCCTA (n.607_610delinsCCTA) c.1639_1642delinsCCTA (n.1639_1642delinsCCTA) c.3470_3473delinsCCTA (p.Ser1157=) n.3534_3537delinsCCTA n.3442_3445delinsCCTA c.1642_1645delinsCCTA (n.1642_1645delinsCCTA) n.2971_2974delinsCCTA n.3612_3615delinsCCTA n.3645_3648delinsCCTA n.3582_3585delinsCCTA c.1682_1685delinsCCTA (n.1682_1685delinsCCTA) c.3311_3314delinsCCTA (p.Ser1104=) c.3175_3178delinsCCTA (n.3175_3178delinsCCTA) c.1866_1869delinsCCTA (n.1866_1869delinsCCTA) c.3473_3476delinsCCTA (p.Ser1158=) c.1554_1557delinsCCTA n.3424_3427delinsCCTA c.3252_3255delinsCCTA c.1446_1449delinsCCTA (n.1446_1449delinsCCTA) c.1594_1597delinsCCTA c.1826_1829delinsCCTA (p.Ser609=) c.1725_1728delinsCCTA (n.1725_1728delinsCCTA) c.1755_1758delinsCCTA (n.1755_1758delinsCCTA) c.3536_3539delinsCCTA (p.Ser1179=) n.609_612delinsCCTA c.2669_2672delinsCCTA c.636_639delinsCCTA c.1734_1737delinsCCTA (n.1734_1737delinsCCTA) c.3745_3748delinsCCTA c.1426_1429delinsCCTA (n.1426_1429delinsCCTA) c.1937_1940delinsCCTA (n.1937_1940delinsCCTA) c.1743_1746delinsCCTA (n.1743_1746delinsCCTA) c.2776_2779delinsCCTA c.3476_3479delinsCCTA (n.3476_3479delinsCCTA) c.3221_3224delinsCCTA (p.Ser1074=) c.3200_3203delinsCCTA (n.3200_3203delinsCCTA) c.1611_1614delinsCCTA (n.1611_1614delinsCCTA) n.602_605delinsCCTA c.346_349delinsCCTA (n.346_349delinsCCTA) c.1970_1973delinsCCTA (p.Ser657=) n.3436_3439delinsCCTA n.3433_3436delinsCCTA n.3619_3622delinsCCTA c.3539_3542delinsCCTA (p.Ser1180=) c.2036_2039delinsCCTA (p.Ser679=) c.1427_1430delinsCCTA (p.Ser476=) c.1838_1841delinsCCTA (p.Ser613=) n.3611_3614delinsCCTA n.3542_3545delinsCCTA n.3691_3694delinsCCTA
11	g.17404597A>C	CA379798164	ABCC8	n.3041T>G c.51T>G n.1811T>G n.1204T>G n.3541T>G n.971T>G n.3488T>G c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) n.4777T>G c.1610T>G (n.1610T>G) n.3538T>G c.1903T>G (n.1903T>G) n.3761T>G n.3618T>G n.3485T>G c.3396+897T>G (n.3396+897T>G) n.3640T>G n.3697T>G n.3643T>G c.609T>G (n.609T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.3472T>G (p.Tyr1158Asp) n.3536T>G n.3444T>G c.1644T>G (n.1644T>G) n.2973T>G n.3614T>G n.3647T>G n.3584T>G c.1684T>G (n.1684T>G) c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) c.3177T>G (n.3177T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.3475T>G (p.Tyr1159Asp) c.1556T>G n.3426T>G c.3254T>G c.1448T>G (n.1448T>G) c.1596T>G c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1727T>G (n.1727T>G) c.1757T>G (n.1757T>G) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) n.611T>G c.2671T>G c.638T>G c.1736T>G (n.1736T>G) c.3747T>G c.1428T>G (n.1428T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.2778T>G c.3478T>G (n.3478T>G) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.3202T>G (n.3202T>G) c.1613T>G (n.1613T>G) n.604T>G c.348T>G (n.348T>G) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) n.3438T>G n.3435T>G n.3621T>G c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.3613T>G n.3544T>G n.3693T>G
11	g.17404597A>G	CA379798163	ABCC8	n.3041T>C c.51T>C n.1811T>C n.1204T>C n.3541T>C n.971T>C n.3488T>C c.3469T>C (p.Tyr1157His) n.4777T>C c.1610T>C (n.1610T>C) n.3538T>C c.1903T>C (n.1903T>C) n.3761T>C n.3618T>C n.3485T>C c.3396+897T>C (n.3396+897T>C) n.3640T>C n.3697T>C n.3643T>C c.609T>C (n.609T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.3472T>C (p.Tyr1158His) n.3536T>C n.3444T>C c.1644T>C (n.1644T>C) n.2973T>C n.3614T>C n.3647T>C n.3584T>C c.1684T>C (n.1684T>C) c.3313T>C (p.Tyr1105His) c.3177T>C (n.3177T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.3475T>C (p.Tyr1159His) c.1556T>C n.3426T>C c.3254T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.1596T>C c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1727T>C (n.1727T>C) c.1757T>C (n.1757T>C) c.3538T>C (p.Tyr1180His) n.611T>C c.2671T>C c.638T>C c.1736T>C (n.1736T>C) c.3747T>C c.1428T>C (n.1428T>C) c.1939T>C (n.1939T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.2778T>C c.3478T>C (n.3478T>C) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.3202T>C (n.3202T>C) c.1613T>C (n.1613T>C) n.604T>C c.348T>C (n.348T>C) c.1972T>C (p.Tyr658His) n.3438T>C n.3435T>C n.3621T>C c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.2038T>C (p.Tyr680His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1840T>C (p.Tyr614His) n.3613T>C n.3544T>C n.3693T>C	gnomAD v4
11	g.17404597A>T	CA379798165	ABCC8	n.3041T>A c.51T>A n.1811T>A n.1204T>A n.3541T>A n.971T>A n.3488T>A c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) n.4777T>A c.1610T>A (n.1610T>A) n.3538T>A c.1903T>A (n.1903T>A) n.3761T>A n.3618T>A n.3485T>A c.3396+897T>A (n.3396+897T>A) n.3640T>A n.3697T>A n.3643T>A c.609T>A (n.609T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.3472T>A (p.Tyr1158Asn) n.3536T>A n.3444T>A c.1644T>A (n.1644T>A) n.2973T>A n.3614T>A n.3647T>A n.3584T>A c.1684T>A (n.1684T>A) c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) c.3177T>A (n.3177T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.3475T>A (p.Tyr1159Asn) c.1556T>A n.3426T>A c.3254T>A c.1448T>A (n.1448T>A) c.1596T>A c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1727T>A (n.1727T>A) c.1757T>A (n.1757T>A) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) n.611T>A c.2671T>A c.638T>A c.1736T>A (n.1736T>A) c.3747T>A c.1428T>A (n.1428T>A) c.1939T>A (n.1939T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.2778T>A c.3478T>A (n.3478T>A) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.3202T>A (n.3202T>A) c.1613T>A (n.1613T>A) n.604T>A c.348T>A (n.348T>A) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) n.3438T>A n.3435T>A n.3621T>A c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.3613T>A n.3544T>A n.3693T>A
11	g.17404599_17404601del	CA658822175	ABCC8	n.3039_3041del c.49_51del n.1809_1811del n.1202_1204del n.3539_3541del n.969_971del n.3486_3488del c.3467_3469del (p.Ser1156del) n.4775_4777del c.1608_1610del (n.1608_1610del) n.3536_3538del c.1901_1903del (n.1901_1903del) n.3759_3761del n.3616_3618del n.3483_3485del c.3396+895_3396+897del (n.3396+895_3396+897del) n.3638_3640del n.3695_3697del n.3641_3643del c.607_609del (n.607_609del) c.1639_1641del (n.1639_1641del) c.3470_3472del (p.Ser1157del) n.3534_3536del n.3442_3444del c.1642_1644del (n.1642_1644del) n.2971_2973del n.3612_3614del n.3645_3647del n.3582_3584del c.1682_1684del (n.1682_1684del) c.3311_3313del (p.Ser1104del) c.3175_3177del (n.3175_3177del) c.1866_1868del (n.1866_1868del) c.3473_3475del (p.Ser1158del) c.1554_1556del n.3424_3426del c.3252_3254del c.1446_1448del (n.1446_1448del) c.1594_1596del c.1826_1828del (p.Ser609del) c.1725_1727del (n.1725_1727del) c.1755_1757del (n.1755_1757del) c.3536_3538del (p.Ser1179del) n.609_611del c.2669_2671del c.636_638del c.1734_1736del (n.1734_1736del) c.3745_3747del c.1426_1428del (n.1426_1428del) c.1937_1939del (n.1937_1939del) c.1743_1745del (n.1743_1745del) c.2776_2778del c.3476_3478del (n.3476_3478del) c.3221_3223del (p.Ser1074del) c.3200_3202del (n.3200_3202del) c.1611_1613del (n.1611_1613del) n.602_604del c.346_348del (n.346_348del) c.1970_1972del (p.Ser657del) n.3436_3438del n.3433_3435del n.3619_3621del c.3539_3541del (p.Ser1180del) c.2036_2038del (p.Ser679del) c.1427_1429del (p.Ser476del) c.1838_1840del (p.Ser613del) n.3611_3613del n.3542_3544del n.3691_3693del	ClinVar dbSNP
11	g.17404598G>A	CA473299678	ABCC8	n.3040C>T c.50C>T n.1810C>T n.1203C>T n.3540C>T n.970C>T n.3487C>T c.3468C>T (p.Ser1156=) n.4776C>T c.1609C>T (n.1609C>T) n.3537C>T c.1902C>T (n.1902C>T) n.3760C>T n.3617C>T n.3484C>T c.3396+896C>T (n.3396+896C>T) n.3639C>T n.3696C>T n.3642C>T c.608C>T (n.608C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.3471C>T (p.Ser1157=) n.3535C>T n.3443C>T c.1643C>T (n.1643C>T) n.2972C>T n.3613C>T n.3646C>T n.3583C>T c.1683C>T (n.1683C>T) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.3176C>T (n.3176C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.3474C>T (p.Ser1158=) c.1555C>T n.3425C>T c.3253C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.1595C>T c.1827C>T (p.Ser609=) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) c.3537C>T (p.Ser1179=) n.610C>T c.2670C>T c.637C>T c.1735C>T (n.1735C>T) c.3746C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1938C>T (n.1938C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.2777C>T c.3477C>T (n.3477C>T) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.3201C>T (n.3201C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) n.603C>T c.347C>T (n.347C>T) c.1971C>T (p.Ser657=) n.3437C>T n.3434C>T n.3620C>T c.3540C>T (p.Ser1180=) c.2037C>T (p.Ser679=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1839C>T (p.Ser613=) n.3612C>T n.3543C>T n.3692C>T	COSMIC
11	g.17404598G>C	CA473299679	ABCC8	n.3040C>G c.50C>G n.1810C>G n.1203C>G n.3540C>G n.970C>G n.3487C>G c.3468C>G (p.Ser1156=) n.4776C>G c.1609C>G (n.1609C>G) n.3537C>G c.1902C>G (n.1902C>G) n.3760C>G n.3617C>G n.3484C>G c.3396+896C>G (n.3396+896C>G) n.3639C>G n.3696C>G n.3642C>G c.608C>G (n.608C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.3471C>G (p.Ser1157=) n.3535C>G n.3443C>G c.1643C>G (n.1643C>G) n.2972C>G n.3613C>G n.3646C>G n.3583C>G c.1683C>G (n.1683C>G) c.3312C>G (p.Ser1104=) c.3176C>G (n.3176C>G) c.1867C>G (n.1867C>G) c.3474C>G (p.Ser1158=) c.1555C>G n.3425C>G c.3253C>G c.1447C>G (n.1447C>G) c.1595C>G c.1827C>G (p.Ser609=) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1756C>G (n.1756C>G) c.3537C>G (p.Ser1179=) n.610C>G c.2670C>G c.637C>G c.1735C>G (n.1735C>G) c.3746C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1938C>G (n.1938C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.2777C>G c.3477C>G (n.3477C>G) c.3222C>G (p.Ser1074=) c.3201C>G (n.3201C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) n.603C>G c.347C>G (n.347C>G) c.1971C>G (p.Ser657=) n.3437C>G n.3434C>G n.3620C>G c.3540C>G (p.Ser1180=) c.2037C>G (p.Ser679=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1839C>G (p.Ser613=) n.3612C>G n.3543C>G n.3692C>G
11	g.17404598G>T	CA473299680	ABCC8	n.3040C>A c.50C>A n.1810C>A n.1203C>A n.3540C>A n.970C>A n.3487C>A c.3468C>A (p.Ser1156=) n.4776C>A c.1609C>A (n.1609C>A) n.3537C>A c.1902C>A (n.1902C>A) n.3760C>A n.3617C>A n.3484C>A c.3396+896C>A (n.3396+896C>A) n.3639C>A n.3696C>A n.3642C>A c.608C>A (n.608C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.3471C>A (p.Ser1157=) n.3535C>A n.3443C>A c.1643C>A (n.1643C>A) n.2972C>A n.3613C>A n.3646C>A n.3583C>A c.1683C>A (n.1683C>A) c.3312C>A (p.Ser1104=) c.3176C>A (n.3176C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.3474C>A (p.Ser1158=) c.1555C>A n.3425C>A c.3253C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.1595C>A c.1827C>A (p.Ser609=) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) c.3537C>A (p.Ser1179=) n.610C>A c.2670C>A c.637C>A c.1735C>A (n.1735C>A) c.3746C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1938C>A (n.1938C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.2777C>A c.3477C>A (n.3477C>A) c.3222C>A (p.Ser1074=) c.3201C>A (n.3201C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) n.603C>A c.347C>A (n.347C>A) c.1971C>A (p.Ser657=) n.3437C>A n.3434C>A n.3620C>A c.3540C>A (p.Ser1180=) c.2037C>A (p.Ser679=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1839C>A (p.Ser613=) n.3612C>A n.3543C>A n.3692C>A
11	g.17404599G>A	CA379798169	ABCC8	n.3039C>T c.49C>T n.1809C>T n.1202C>T n.3539C>T n.969C>T n.3486C>T c.3467C>T (p.Ser1156Phe) n.4775C>T c.1608C>T (n.1608C>T) n.3536C>T c.1901C>T (n.1901C>T) n.3759C>T n.3616C>T n.3483C>T c.3396+895C>T (n.3396+895C>T) n.3638C>T n.3695C>T n.3641C>T c.607C>T (n.607C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) n.3534C>T n.3442C>T c.1642C>T (n.1642C>T) n.2971C>T n.3612C>T n.3645C>T n.3582C>T c.1682C>T (n.1682C>T) c.3311C>T (p.Ser1104Phe) c.3175C>T (n.3175C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) c.3473C>T (p.Ser1158Phe) c.1554C>T n.3424C>T c.3252C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.1594C>T c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.3536C>T (p.Ser1179Phe) n.609C>T c.2669C>T c.636C>T c.1734C>T (n.1734C>T) c.3745C>T c.1426C>T (n.1426C>T) c.1937C>T (n.1937C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.2776C>T c.3476C>T (n.3476C>T) c.3221C>T (p.Ser1074Phe) c.3200C>T (n.3200C>T) c.1611C>T (n.1611C>T) n.602C>T c.346C>T (n.346C>T) c.1970C>T (p.Ser657Phe) n.3436C>T n.3433C>T n.3619C>T c.3539C>T (p.Ser1180Phe) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.3611C>T n.3542C>T n.3691C>T	COSMIC
11	g.17404599G>C	CA379798180	ABCC8	n.3039C>G c.49C>G n.1809C>G n.1202C>G n.3539C>G n.969C>G n.3486C>G c.3467C>G (p.Ser1156Cys) n.4775C>G c.1608C>G (n.1608C>G) n.3536C>G c.1901C>G (n.1901C>G) n.3759C>G n.3616C>G n.3483C>G c.3396+895C>G (n.3396+895C>G) n.3638C>G n.3695C>G n.3641C>G c.607C>G (n.607C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) n.3534C>G n.3442C>G c.1642C>G (n.1642C>G) n.2971C>G n.3612C>G n.3645C>G n.3582C>G c.1682C>G (n.1682C>G) c.3311C>G (p.Ser1104Cys) c.3175C>G (n.3175C>G) c.1866C>G (n.1866C>G) c.3473C>G (p.Ser1158Cys) c.1554C>G n.3424C>G c.3252C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.1594C>G c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.3536C>G (p.Ser1179Cys) n.609C>G c.2669C>G c.636C>G c.1734C>G (n.1734C>G) c.3745C>G c.1426C>G (n.1426C>G) c.1937C>G (n.1937C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.2776C>G c.3476C>G (n.3476C>G) c.3221C>G (p.Ser1074Cys) c.3200C>G (n.3200C>G) c.1611C>G (n.1611C>G) n.602C>G c.346C>G (n.346C>G) c.1970C>G (p.Ser657Cys) n.3436C>G n.3433C>G n.3619C>G c.3539C>G (p.Ser1180Cys) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.3611C>G n.3542C>G n.3691C>G
11	g.17404599G>T	CA379798177	ABCC8	n.3039C>A c.49C>A n.1809C>A n.1202C>A n.3539C>A n.969C>A n.3486C>A c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) n.4775C>A c.1608C>A (n.1608C>A) n.3536C>A c.1901C>A (n.1901C>A) n.3759C>A n.3616C>A n.3483C>A c.3396+895C>A (n.3396+895C>A) n.3638C>A n.3695C>A n.3641C>A c.607C>A (n.607C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) n.3534C>A n.3442C>A c.1642C>A (n.1642C>A) n.2971C>A n.3612C>A n.3645C>A n.3582C>A c.1682C>A (n.1682C>A) c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) c.3175C>A (n.3175C>A) c.1866C>A (n.1866C>A) c.3473C>A (p.Ser1158Tyr) c.1554C>A n.3424C>A c.3252C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.1594C>A c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.3536C>A (p.Ser1179Tyr) n.609C>A c.2669C>A c.636C>A c.1734C>A (n.1734C>A) c.3745C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.1937C>A (n.1937C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.2776C>A c.3476C>A (n.3476C>A) c.3221C>A (p.Ser1074Tyr) c.3200C>A (n.3200C>A) c.1611C>A (n.1611C>A) n.602C>A c.346C>A (n.346C>A) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) n.3436C>A n.3433C>A n.3619C>A c.3539C>A (p.Ser1180Tyr) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.3611C>A n.3542C>A n.3691C>A
11	g.17404600A>C	CA379798183	ABCC8	n.3038T>G c.48T>G n.1808T>G n.1201T>G n.3538T>G n.968T>G n.3485T>G c.3466T>G (p.Ser1156Ala) n.4774T>G c.1607T>G (n.1607T>G) n.3535T>G c.1900T>G (n.1900T>G) n.3758T>G n.3615T>G n.3482T>G c.3396+894T>G (n.3396+894T>G) n.3637T>G n.3694T>G n.3640T>G c.606T>G (n.606T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) n.3533T>G n.3441T>G c.1641T>G (n.1641T>G) n.2970T>G n.3611T>G n.3644T>G n.3581T>G c.1681T>G (n.1681T>G) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.3174T>G (n.3174T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.3472T>G (p.Ser1158Ala) c.1553T>G n.3423T>G c.3251T>G c.1445T>G (n.1445T>G) c.1593T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.3535T>G (p.Ser1179Ala) n.608T>G c.2668T>G c.635T>G c.1733T>G (n.1733T>G) c.3744T>G c.1425T>G (n.1425T>G) c.1936T>G (n.1936T>G) c.1742T>G (n.1742T>G) c.2775T>G c.3475T>G (n.3475T>G) c.3220T>G (p.Ser1074Ala) c.3199T>G (n.3199T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) n.601T>G c.345T>G (n.345T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.3435T>G n.3432T>G n.3618T>G c.3538T>G (p.Ser1180Ala) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.3610T>G n.3541T>G n.3690T>G
11	g.17404600A>G	CA379798187	ABCC8	n.3038T>C c.48T>C n.1808T>C n.1201T>C n.3538T>C n.968T>C n.3485T>C c.3466T>C (p.Ser1156Pro) n.4774T>C c.1607T>C (n.1607T>C) n.3535T>C c.1900T>C (n.1900T>C) n.3758T>C n.3615T>C n.3482T>C c.3396+894T>C (n.3396+894T>C) n.3637T>C n.3694T>C n.3640T>C c.606T>C (n.606T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) n.3533T>C n.3441T>C c.1641T>C (n.1641T>C) n.2970T>C n.3611T>C n.3644T>C n.3581T>C c.1681T>C (n.1681T>C) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.3174T>C (n.3174T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.3472T>C (p.Ser1158Pro) c.1553T>C n.3423T>C c.3251T>C c.1445T>C (n.1445T>C) c.1593T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.3535T>C (p.Ser1179Pro) n.608T>C c.2668T>C c.635T>C c.1733T>C (n.1733T>C) c.3744T>C c.1425T>C (n.1425T>C) c.1936T>C (n.1936T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) c.2775T>C c.3475T>C (n.3475T>C) c.3220T>C (p.Ser1074Pro) c.3199T>C (n.3199T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) n.601T>C c.345T>C (n.345T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.3435T>C n.3432T>C n.3618T>C c.3538T>C (p.Ser1180Pro) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.3610T>C n.3541T>C n.3690T>C
11	g.17404600A>T	CA379798192	ABCC8	n.3038T>A c.48T>A n.1808T>A n.1201T>A n.3538T>A n.968T>A n.3485T>A c.3466T>A (p.Ser1156Thr) n.4774T>A c.1607T>A (n.1607T>A) n.3535T>A c.1900T>A (n.1900T>A) n.3758T>A n.3615T>A n.3482T>A c.3396+894T>A (n.3396+894T>A) n.3637T>A n.3694T>A n.3640T>A c.606T>A (n.606T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) n.3533T>A n.3441T>A c.1641T>A (n.1641T>A) n.2970T>A n.3611T>A n.3644T>A n.3581T>A c.1681T>A (n.1681T>A) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.3174T>A (n.3174T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.3472T>A (p.Ser1158Thr) c.1553T>A n.3423T>A c.3251T>A c.1445T>A (n.1445T>A) c.1593T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.3535T>A (p.Ser1179Thr) n.608T>A c.2668T>A c.635T>A c.1733T>A (n.1733T>A) c.3744T>A c.1425T>A (n.1425T>A) c.1936T>A (n.1936T>A) c.1742T>A (n.1742T>A) c.2775T>A c.3475T>A (n.3475T>A) c.3220T>A (p.Ser1074Thr) c.3199T>A (n.3199T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) n.601T>A c.345T>A (n.345T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.3435T>A n.3432T>A n.3618T>A c.3538T>A (p.Ser1180Thr) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.3610T>A n.3541T>A n.3690T>A
11	g.17404601G>A	CA473299683	ABCC8	n.3037C>T c.47C>T n.1807C>T n.1200C>T n.3537C>T n.967C>T n.3484C>T c.3465C>T (p.Ile1155=) n.4773C>T c.1606C>T (n.1606C>T) n.3534C>T c.1899C>T (n.1899C>T) n.3757C>T n.3614C>T n.3481C>T c.3396+893C>T (n.3396+893C>T) n.3636C>T n.3693C>T n.3639C>T c.605C>T (n.605C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.3468C>T (p.Ile1156=) n.3532C>T n.3440C>T c.1640C>T (n.1640C>T) n.2969C>T n.3610C>T n.3643C>T n.3580C>T c.1680C>T (n.1680C>T) c.3309C>T (p.Ile1103=) c.3173C>T (n.3173C>T) c.1864C>T (n.1864C>T) c.3471C>T (p.Ile1157=) c.1552C>T n.3422C>T c.3250C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.1592C>T c.1824C>T (p.Ile608=) c.1723C>T (n.1723C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.3534C>T (p.Ile1178=) n.607C>T c.2667C>T c.634C>T c.1732C>T (n.1732C>T) c.3743C>T c.1424C>T (n.1424C>T) c.1935C>T (n.1935C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.2774C>T c.3474C>T (n.3474C>T) c.3219C>T (p.Ile1073=) c.3198C>T (n.3198C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.600C>T c.344C>T (n.344C>T) c.1968C>T (p.Ile656=) n.3434C>T n.3431C>T n.3617C>T c.3537C>T (p.Ile1179=) c.2034C>T (p.Ile678=) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1836C>T (p.Ile612=) n.3609C>T n.3540C>T n.3689C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404601G>C	CA379798195	ABCC8	n.3037C>G c.47C>G n.1807C>G n.1200C>G n.3537C>G n.967C>G n.3484C>G c.3465C>G (p.Ile1155Met) n.4773C>G c.1606C>G (n.1606C>G) n.3534C>G c.1899C>G (n.1899C>G) n.3757C>G n.3614C>G n.3481C>G c.3396+893C>G (n.3396+893C>G) n.3636C>G n.3693C>G n.3639C>G c.605C>G (n.605C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.3468C>G (p.Ile1156Met) n.3532C>G n.3440C>G c.1640C>G (n.1640C>G) n.2969C>G n.3610C>G n.3643C>G n.3580C>G c.1680C>G (n.1680C>G) c.3309C>G (p.Ile1103Met) c.3173C>G (n.3173C>G) c.1864C>G (n.1864C>G) c.3471C>G (p.Ile1157Met) c.1552C>G n.3422C>G c.3250C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.1592C>G c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1723C>G (n.1723C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) c.3534C>G (p.Ile1178Met) n.607C>G c.2667C>G c.634C>G c.1732C>G (n.1732C>G) c.3743C>G c.1424C>G (n.1424C>G) c.1935C>G (n.1935C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.2774C>G c.3474C>G (n.3474C>G) c.3219C>G (p.Ile1073Met) c.3198C>G (n.3198C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) n.600C>G c.344C>G (n.344C>G) c.1968C>G (p.Ile656Met) n.3434C>G n.3431C>G n.3617C>G c.3537C>G (p.Ile1179Met) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) n.3609C>G n.3540C>G n.3689C>G
11	g.17404601G=	CA1955127597	ABCC8	n.3037C= c.47C= n.1807C= n.1200C= n.3537C= n.967C= n.3484C= c.3465C= (p.Ile1155=) n.4773C= c.1606C= (n.1606C=) n.3534C= c.1899C= (n.1899C=) n.3757C= n.3614C= n.3481C= c.3396+893C= (n.3396+893C=) n.3636C= n.3693C= n.3639C= c.605C= (n.605C=) c.1637C= (n.1637C=) c.3468C= (p.Ile1156=) n.3532C= n.3440C= c.1640C= (n.1640C=) n.2969C= n.3610C= n.3643C= n.3580C= c.1680C= (n.1680C=) c.3309C= (p.Ile1103=) c.3173C= (n.3173C=) c.1864C= (n.1864C=) c.3471C= (p.Ile1157=) c.1552C= n.3422C= c.3250C= c.1444C= (n.1444C=) c.1592C= c.1824C= (p.Ile608=) c.1723C= (n.1723C=) c.1753C= (n.1753C=) c.3534C= (p.Ile1178=) n.607C= c.2667C= c.634C= c.1732C= (n.1732C=) c.3743C= c.1424C= (n.1424C=) c.1935C= (n.1935C=) c.1741C= (n.1741C=) c.2774C= c.3474C= (n.3474C=) c.3219C= (p.Ile1073=) c.3198C= (n.3198C=) c.1609C= (n.1609C=) n.600C= c.344C= (n.344C=) c.1968C= (p.Ile656=) n.3434C= n.3431C= n.3617C= c.3537C= (p.Ile1179=) c.2034C= (p.Ile678=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1836C= (p.Ile612=) n.3609C= n.3540C= n.3689C=
11	g.17404601G>T	CA473299681	ABCC8	n.3037C>A c.47C>A n.1807C>A n.1200C>A n.3537C>A n.967C>A n.3484C>A c.3465C>A (p.Ile1155=) n.4773C>A c.1606C>A (n.1606C>A) n.3534C>A c.1899C>A (n.1899C>A) n.3757C>A n.3614C>A n.3481C>A c.3396+893C>A (n.3396+893C>A) n.3636C>A n.3693C>A n.3639C>A c.605C>A (n.605C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.3468C>A (p.Ile1156=) n.3532C>A n.3440C>A c.1640C>A (n.1640C>A) n.2969C>A n.3610C>A n.3643C>A n.3580C>A c.1680C>A (n.1680C>A) c.3309C>A (p.Ile1103=) c.3173C>A (n.3173C>A) c.1864C>A (n.1864C>A) c.3471C>A (p.Ile1157=) c.1552C>A n.3422C>A c.3250C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.1592C>A c.1824C>A (p.Ile608=) c.1723C>A (n.1723C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) c.3534C>A (p.Ile1178=) n.607C>A c.2667C>A c.634C>A c.1732C>A (n.1732C>A) c.3743C>A c.1424C>A (n.1424C>A) c.1935C>A (n.1935C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.2774C>A c.3474C>A (n.3474C>A) c.3219C>A (p.Ile1073=) c.3198C>A (n.3198C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.600C>A c.344C>A (n.344C>A) c.1968C>A (p.Ile656=) n.3434C>A n.3431C>A n.3617C>A c.3537C>A (p.Ile1179=) c.2034C>A (p.Ile678=) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1836C>A (p.Ile612=) n.3609C>A n.3540C>A n.3689C>A
11	g.17404602A=	CA1955127598	ABCC8	n.3036T= c.46T= n.1806T= n.1199T= n.3536T= n.966T= n.3483T= c.3464T= (p.Ile1155=) n.4772T= c.1605T= (n.1605T=) n.3533T= c.1898T= (n.1898T=) n.3756T= n.3613T= n.3480T= c.3396+892T= (n.3396+892T=) n.3635T= n.3692T= n.3638T= c.604T= (n.604T=) c.1636T= (n.1636T=) c.3467T= (p.Ile1156=) n.3531T= n.3439T= c.1639T= (n.1639T=) n.2968T= n.3609T= n.3642T= n.3579T= c.1679T= (n.1679T=) c.3308T= (p.Ile1103=) c.3172T= (n.3172T=) c.1863T= (n.1863T=) c.3470T= (p.Ile1157=) c.1551T= n.3421T= c.3249T= c.1443T= (n.1443T=) c.1591T= c.1823T= (p.Ile608=) c.1722T= (n.1722T=) c.1752T= (n.1752T=) c.3533T= (p.Ile1178=) n.606T= c.2666T= c.633T= c.1731T= (n.1731T=) c.3742T= c.1423T= (n.1423T=) c.1934T= (n.1934T=) c.1740T= (n.1740T=) c.2773T= c.3473T= (n.3473T=) c.3218T= (p.Ile1073=) c.3197T= (n.3197T=) c.1608T= (n.1608T=) n.599T= c.343T= (n.343T=) c.1967T= (p.Ile656=) n.3433T= n.3430T= n.3616T= c.3536T= (p.Ile1179=) c.2033T= (p.Ile678=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1835T= (p.Ile612=) n.3608T= n.3539T= n.3688T=
11	g.17404602A>C	CA379798202	ABCC8	n.3036T>G c.46T>G n.1806T>G n.1199T>G n.3536T>G n.966T>G n.3483T>G c.3464T>G (p.Ile1155Ser) n.4772T>G c.1605T>G (n.1605T>G) n.3533T>G c.1898T>G (n.1898T>G) n.3756T>G n.3613T>G n.3480T>G c.3396+892T>G (n.3396+892T>G) n.3635T>G n.3692T>G n.3638T>G c.604T>G (n.604T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.3467T>G (p.Ile1156Ser) n.3531T>G n.3439T>G c.1639T>G (n.1639T>G) n.2968T>G n.3609T>G n.3642T>G n.3579T>G c.1679T>G (n.1679T>G) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.3172T>G (n.3172T>G) c.1863T>G (n.1863T>G) c.3470T>G (p.Ile1157Ser) c.1551T>G n.3421T>G c.3249T>G c.1443T>G (n.1443T>G) c.1591T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1752T>G (n.1752T>G) c.3533T>G (p.Ile1178Ser) n.606T>G c.2666T>G c.633T>G c.1731T>G (n.1731T>G) c.3742T>G c.1423T>G (n.1423T>G) c.1934T>G (n.1934T>G) c.1740T>G (n.1740T>G) c.2773T>G c.3473T>G (n.3473T>G) c.3218T>G (p.Ile1073Ser) c.3197T>G (n.3197T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) n.599T>G c.343T>G (n.343T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.3433T>G n.3430T>G n.3616T>G c.3536T>G (p.Ile1179Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.3608T>G n.3539T>G n.3688T>G
11	g.17404602A>G	CA5902798	ABCC8	n.3036T>C c.46T>C n.1806T>C n.1199T>C n.3536T>C n.966T>C n.3483T>C c.3464T>C (p.Ile1155Thr) n.4772T>C c.1605T>C (n.1605T>C) n.3533T>C c.1898T>C (n.1898T>C) n.3756T>C n.3613T>C n.3480T>C c.3396+892T>C (n.3396+892T>C) n.3635T>C n.3692T>C n.3638T>C c.604T>C (n.604T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.3467T>C (p.Ile1156Thr) n.3531T>C n.3439T>C c.1639T>C (n.1639T>C) n.2968T>C n.3609T>C n.3642T>C n.3579T>C c.1679T>C (n.1679T>C) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.3172T>C (n.3172T>C) c.1863T>C (n.1863T>C) c.3470T>C (p.Ile1157Thr) c.1551T>C n.3421T>C c.3249T>C c.1443T>C (n.1443T>C) c.1591T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) n.606T>C c.2666T>C c.633T>C c.1731T>C (n.1731T>C) c.3742T>C c.1423T>C (n.1423T>C) c.1934T>C (n.1934T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) c.2773T>C c.3473T>C (n.3473T>C) c.3218T>C (p.Ile1073Thr) c.3197T>C (n.3197T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) n.599T>C c.343T>C (n.343T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.3433T>C n.3430T>C n.3616T>C c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.3608T>C n.3539T>C n.3688T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.17404602A>T	CA379798207	ABCC8	n.3036T>A c.46T>A n.1806T>A n.1199T>A n.3536T>A n.966T>A n.3483T>A c.3464T>A (p.Ile1155Asn) n.4772T>A c.1605T>A (n.1605T>A) n.3533T>A c.1898T>A (n.1898T>A) n.3756T>A n.3613T>A n.3480T>A c.3396+892T>A (n.3396+892T>A) n.3635T>A n.3692T>A n.3638T>A c.604T>A (n.604T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.3467T>A (p.Ile1156Asn) n.3531T>A n.3439T>A c.1639T>A (n.1639T>A) n.2968T>A n.3609T>A n.3642T>A n.3579T>A c.1679T>A (n.1679T>A) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.3172T>A (n.3172T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.3470T>A (p.Ile1157Asn) c.1551T>A n.3421T>A c.3249T>A c.1443T>A (n.1443T>A) c.1591T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) n.606T>A c.2666T>A c.633T>A c.1731T>A (n.1731T>A) c.3742T>A c.1423T>A (n.1423T>A) c.1934T>A (n.1934T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) c.2773T>A c.3473T>A (n.3473T>A) c.3218T>A (p.Ile1073Asn) c.3197T>A (n.3197T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) n.599T>A c.343T>A (n.343T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.3433T>A n.3430T>A n.3616T>A c.3536T>A (p.Ile1179Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.3608T>A n.3539T>A n.3688T>A
11	g.17404603T>A	CA379798213	ABCC8	n.3035A>T c.45A>T n.1805A>T n.1198A>T n.3535A>T n.965A>T n.3482A>T c.3463A>T (p.Ile1155Phe) n.4771A>T c.1604A>T (n.1604A>T) n.3532A>T c.1897A>T (n.1897A>T) n.3755A>T n.3612A>T n.3479A>T c.3396+891A>T (n.3396+891A>T) n.3634A>T n.3691A>T n.3637A>T c.603A>T (n.603A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.3466A>T (p.Ile1156Phe) n.3530A>T n.3438A>T c.1638A>T (n.1638A>T) n.2967A>T n.3608A>T n.3641A>T n.3578A>T c.1678A>T (n.1678A>T) c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.3171A>T (n.3171A>T) c.1862A>T (n.1862A>T) c.3469A>T (p.Ile1157Phe) c.1550A>T n.3420A>T c.3248A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.1590A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1721A>T (n.1721A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.3532A>T (p.Ile1178Phe) n.605A>T c.2665A>T c.632A>T c.1730A>T (n.1730A>T) c.3741A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.1933A>T (n.1933A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.2772A>T c.3472A>T (n.3472A>T) c.3217A>T (p.Ile1073Phe) c.3196A>T (n.3196A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) n.598A>T c.342A>T (n.342A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.3432A>T n.3429A>T n.3615A>T c.3535A>T (p.Ile1179Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.3607A>T n.3538A>T n.3687A>T
11	g.17404603T>C	CA379798230	ABCC8	n.3035A>G c.45A>G n.1805A>G n.1198A>G n.3535A>G n.965A>G n.3482A>G c.3463A>G (p.Ile1155Val) n.4771A>G c.1604A>G (n.1604A>G) n.3532A>G c.1897A>G (n.1897A>G) n.3755A>G n.3612A>G n.3479A>G c.3396+891A>G (n.3396+891A>G) n.3634A>G n.3691A>G n.3637A>G c.603A>G (n.603A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.3466A>G (p.Ile1156Val) n.3530A>G n.3438A>G c.1638A>G (n.1638A>G) n.2967A>G n.3608A>G n.3641A>G n.3578A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.3171A>G (n.3171A>G) c.1862A>G (n.1862A>G) c.3469A>G (p.Ile1157Val) c.1550A>G n.3420A>G c.3248A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.1590A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1721A>G (n.1721A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.3532A>G (p.Ile1178Val) n.605A>G c.2665A>G c.632A>G c.1730A>G (n.1730A>G) c.3741A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.2772A>G c.3472A>G (n.3472A>G) c.3217A>G (p.Ile1073Val) c.3196A>G (n.3196A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) n.598A>G c.342A>G (n.342A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) n.3432A>G n.3429A>G n.3615A>G c.3535A>G (p.Ile1179Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.3607A>G n.3538A>G n.3687A>G
11	g.17404603T>G	CA379798226	ABCC8	n.3035A>C c.45A>C n.1805A>C n.1198A>C n.3535A>C n.965A>C n.3482A>C c.3463A>C (p.Ile1155Leu) n.4771A>C c.1604A>C (n.1604A>C) n.3532A>C c.1897A>C (n.1897A>C) n.3755A>C n.3612A>C n.3479A>C c.3396+891A>C (n.3396+891A>C) n.3634A>C n.3691A>C n.3637A>C c.603A>C (n.603A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.3466A>C (p.Ile1156Leu) n.3530A>C n.3438A>C c.1638A>C (n.1638A>C) n.2967A>C n.3608A>C n.3641A>C n.3578A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.3171A>C (n.3171A>C) c.1862A>C (n.1862A>C) c.3469A>C (p.Ile1157Leu) c.1550A>C n.3420A>C c.3248A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.1590A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1721A>C (n.1721A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) n.605A>C c.2665A>C c.632A>C c.1730A>C (n.1730A>C) c.3741A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.1933A>C (n.1933A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.2772A>C c.3472A>C (n.3472A>C) c.3217A>C (p.Ile1073Leu) c.3196A>C (n.3196A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) n.598A>C c.342A>C (n.342A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.3432A>C n.3429A>C n.3615A>C c.3535A>C (p.Ile1179Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.3607A>C n.3538A>C n.3687A>C
11	g.17404604G>A	CA473299684	ABCC8	n.3034C>T c.44C>T n.1804C>T n.1197C>T n.3534C>T n.964C>T n.3481C>T c.3462C>T (p.Val1154=) n.4770C>T c.1603C>T (n.1603C>T) n.3531C>T c.1896C>T (n.1896C>T) n.3754C>T n.3611C>T n.3478C>T c.3396+890C>T (n.3396+890C>T) n.3633C>T n.3690C>T n.3636C>T c.602C>T (n.602C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.3465C>T (p.Val1155=) n.3529C>T n.3437C>T c.1637C>T (n.1637C>T) n.2966C>T n.3607C>T n.3640C>T n.3577C>T c.1677C>T (n.1677C>T) c.3306C>T (p.Val1102=) c.3170C>T (n.3170C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) c.3468C>T (p.Val1156=) c.1549C>T n.3419C>T c.3247C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.1589C>T c.1821C>T (p.Val607=) c.1720C>T (n.1720C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.3531C>T (p.Val1177=) n.604C>T c.2664C>T c.631C>T c.1729C>T (n.1729C>T) c.3740C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1932C>T (n.1932C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.2771C>T c.3471C>T (n.3471C>T) c.3216C>T (p.Val1072=) c.3195C>T (n.3195C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) n.597C>T c.341C>T (n.341C>T) c.1965C>T (p.Val655=) n.3431C>T n.3428C>T n.3614C>T c.3534C>T (p.Val1178=) c.2031C>T (p.Val677=) c.1422C>T (p.Val474=) c.1833C>T (p.Val611=) n.3606C>T n.3537C>T n.3686C>T	ClinVar dbSNP
11	g.17404604G>C	CA5902799	ABCC8	n.3034C>G c.44C>G n.1804C>G n.1197C>G n.3534C>G n.964C>G n.3481C>G c.3462C>G (p.Val1154=) n.4770C>G c.1603C>G (n.1603C>G) n.3531C>G c.1896C>G (n.1896C>G) n.3754C>G n.3611C>G n.3478C>G c.3396+890C>G (n.3396+890C>G) n.3633C>G n.3690C>G n.3636C>G c.602C>G (n.602C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.3465C>G (p.Val1155=) n.3529C>G n.3437C>G c.1637C>G (n.1637C>G) n.2966C>G n.3607C>G n.3640C>G n.3577C>G c.1677C>G (n.1677C>G) c.3306C>G (p.Val1102=) c.3170C>G (n.3170C>G) c.1861C>G (n.1861C>G) c.3468C>G (p.Val1156=) c.1549C>G n.3419C>G c.3247C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.1589C>G c.1821C>G (p.Val607=) c.1720C>G (n.1720C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.3531C>G (p.Val1177=) n.604C>G c.2664C>G c.631C>G c.1729C>G (n.1729C>G) c.3740C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1932C>G (n.1932C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.2771C>G c.3471C>G (n.3471C>G) c.3216C>G (p.Val1072=) c.3195C>G (n.3195C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) n.597C>G c.341C>G (n.341C>G) c.1965C>G (p.Val655=) n.3431C>G n.3428C>G n.3614C>G c.3534C>G (p.Val1178=) c.2031C>G (p.Val677=) c.1422C>G (p.Val474=) c.1833C>G (p.Val611=) n.3606C>G n.3537C>G n.3686C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404604G=	CA1955127599	ABCC8	n.3034C= c.44C= n.1804C= n.1197C= n.3534C= n.964C= n.3481C= c.3462C= (p.Val1154=) n.4770C= c.1603C= (n.1603C=) n.3531C= c.1896C= (n.1896C=) n.3754C= n.3611C= n.3478C= c.3396+890C= (n.3396+890C=) n.3633C= n.3690C= n.3636C= c.602C= (n.602C=) c.1634C= (n.1634C=) c.3465C= (p.Val1155=) n.3529C= n.3437C= c.1637C= (n.1637C=) n.2966C= n.3607C= n.3640C= n.3577C= c.1677C= (n.1677C=) c.3306C= (p.Val1102=) c.3170C= (n.3170C=) c.1861C= (n.1861C=) c.3468C= (p.Val1156=) c.1549C= n.3419C= c.3247C= c.1441C= (n.1441C=) c.1589C= c.1821C= (p.Val607=) c.1720C= (n.1720C=) c.1750C= (n.1750C=) c.3531C= (p.Val1177=) n.604C= c.2664C= c.631C= c.1729C= (n.1729C=) c.3740C= c.1421C= (n.1421C=) c.1932C= (n.1932C=) c.1738C= (n.1738C=) c.2771C= c.3471C= (n.3471C=) c.3216C= (p.Val1072=) c.3195C= (n.3195C=) c.1606C= (n.1606C=) n.597C= c.341C= (n.341C=) c.1965C= (p.Val655=) n.3431C= n.3428C= n.3614C= c.3534C= (p.Val1178=) c.2031C= (p.Val677=) c.1422C= (p.Val474=) c.1833C= (p.Val611=) n.3606C= n.3537C= n.3686C=
11	g.17404604G>T	CA473299685	ABCC8	n.3034C>A c.44C>A n.1804C>A n.1197C>A n.3534C>A n.964C>A n.3481C>A c.3462C>A (p.Val1154=) n.4770C>A c.1603C>A (n.1603C>A) n.3531C>A c.1896C>A (n.1896C>A) n.3754C>A n.3611C>A n.3478C>A c.3396+890C>A (n.3396+890C>A) n.3633C>A n.3690C>A n.3636C>A c.602C>A (n.602C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.3465C>A (p.Val1155=) n.3529C>A n.3437C>A c.1637C>A (n.1637C>A) n.2966C>A n.3607C>A n.3640C>A n.3577C>A c.1677C>A (n.1677C>A) c.3306C>A (p.Val1102=) c.3170C>A (n.3170C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) c.3468C>A (p.Val1156=) c.1549C>A n.3419C>A c.3247C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.1589C>A c.1821C>A (p.Val607=) c.1720C>A (n.1720C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.3531C>A (p.Val1177=) n.604C>A c.2664C>A c.631C>A c.1729C>A (n.1729C>A) c.3740C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1932C>A (n.1932C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.2771C>A c.3471C>A (n.3471C>A) c.3216C>A (p.Val1072=) c.3195C>A (n.3195C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) n.597C>A c.341C>A (n.341C>A) c.1965C>A (p.Val655=) n.3431C>A n.3428C>A n.3614C>A c.3534C>A (p.Val1178=) c.2031C>A (p.Val677=) c.1422C>A (p.Val474=) c.1833C>A (p.Val611=) n.3606C>A n.3537C>A n.3686C>A
11	g.17404605A>C	CA379798236	ABCC8	n.3033T>G c.43T>G n.1803T>G n.1196T>G n.3533T>G n.963T>G n.3480T>G c.3461T>G (p.Val1154Gly) n.4769T>G c.1602T>G (n.1602T>G) n.3530T>G c.1895T>G (n.1895T>G) n.3753T>G n.3610T>G n.3477T>G c.3396+889T>G (n.3396+889T>G) n.3632T>G n.3689T>G n.3635T>G c.601T>G (n.601T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.3464T>G (p.Val1155Gly) n.3528T>G n.3436T>G c.1636T>G (n.1636T>G) n.2965T>G n.3606T>G n.3639T>G n.3576T>G c.1676T>G (n.1676T>G) c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.3169T>G (n.3169T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.3467T>G (p.Val1156Gly) c.1548T>G n.3418T>G c.3246T>G c.1440T>G (n.1440T>G) c.1588T>G c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.3530T>G (p.Val1177Gly) n.603T>G c.2663T>G c.630T>G c.1728T>G (n.1728T>G) c.3739T>G c.1420T>G (n.1420T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) c.1737T>G (n.1737T>G) c.2770T>G c.3470T>G (n.3470T>G) c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.3194T>G (n.3194T>G) c.1605T>G (n.1605T>G) n.596T>G c.340T>G (n.340T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) n.3430T>G n.3427T>G n.3613T>G c.3533T>G (p.Val1178Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.3605T>G n.3536T>G n.3685T>G
11	g.17404605A>G	CA379798247	ABCC8	n.3033T>C c.43T>C n.1803T>C n.1196T>C n.3533T>C n.963T>C n.3480T>C c.3461T>C (p.Val1154Ala) n.4769T>C c.1602T>C (n.1602T>C) n.3530T>C c.1895T>C (n.1895T>C) n.3753T>C n.3610T>C n.3477T>C c.3396+889T>C (n.3396+889T>C) n.3632T>C n.3689T>C n.3635T>C c.601T>C (n.601T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.3464T>C (p.Val1155Ala) n.3528T>C n.3436T>C c.1636T>C (n.1636T>C) n.2965T>C n.3606T>C n.3639T>C n.3576T>C c.1676T>C (n.1676T>C) c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.3169T>C (n.3169T>C) c.1860T>C (n.1860T>C) c.3467T>C (p.Val1156Ala) c.1548T>C n.3418T>C c.3246T>C c.1440T>C (n.1440T>C) c.1588T>C c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.3530T>C (p.Val1177Ala) n.603T>C c.2663T>C c.630T>C c.1728T>C (n.1728T>C) c.3739T>C c.1420T>C (n.1420T>C) c.1931T>C (n.1931T>C) c.1737T>C (n.1737T>C) c.2770T>C c.3470T>C (n.3470T>C) c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.3194T>C (n.3194T>C) c.1605T>C (n.1605T>C) n.596T>C c.340T>C (n.340T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) n.3430T>C n.3427T>C n.3613T>C c.3533T>C (p.Val1178Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.3605T>C n.3536T>C n.3685T>C
11	g.17404605A>T	CA379798251	ABCC8	n.3033T>A c.43T>A n.1803T>A n.1196T>A n.3533T>A n.963T>A n.3480T>A c.3461T>A (p.Val1154Asp) n.4769T>A c.1602T>A (n.1602T>A) n.3530T>A c.1895T>A (n.1895T>A) n.3753T>A n.3610T>A n.3477T>A c.3396+889T>A (n.3396+889T>A) n.3632T>A n.3689T>A n.3635T>A c.601T>A (n.601T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.3464T>A (p.Val1155Asp) n.3528T>A n.3436T>A c.1636T>A (n.1636T>A) n.2965T>A n.3606T>A n.3639T>A n.3576T>A c.1676T>A (n.1676T>A) c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.3169T>A (n.3169T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.3467T>A (p.Val1156Asp) c.1548T>A n.3418T>A c.3246T>A c.1440T>A (n.1440T>A) c.1588T>A c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.3530T>A (p.Val1177Asp) n.603T>A c.2663T>A c.630T>A c.1728T>A (n.1728T>A) c.3739T>A c.1420T>A (n.1420T>A) c.1931T>A (n.1931T>A) c.1737T>A (n.1737T>A) c.2770T>A c.3470T>A (n.3470T>A) c.3215T>A (p.Val1072Asp) c.3194T>A (n.3194T>A) c.1605T>A (n.1605T>A) n.596T>A c.340T>A (n.340T>A) c.1964T>A (p.Val655Asp) n.3430T>A n.3427T>A n.3613T>A c.3533T>A (p.Val1178Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) n.3605T>A n.3536T>A n.3685T>A
11	g.17404606C>A	CA379798254	ABCC8	n.3032G>T c.42G>T n.1802G>T n.1195G>T n.3532G>T n.962G>T n.3479G>T c.3460G>T (p.Val1154Phe) n.4768G>T c.1601G>T (n.1601G>T) n.3529G>T c.1894G>T (n.1894G>T) n.3752G>T n.3609G>T n.3476G>T c.3396+888G>T (n.3396+888G>T) n.3631G>T n.3688G>T n.3634G>T c.600G>T (n.600G>T) c.1632G>T (n.1632G>T) c.3463G>T (p.Val1155Phe) n.3527G>T n.3435G>T c.1635G>T (n.1635G>T) n.2964G>T n.3605G>T n.3638G>T n.3575G>T c.1675G>T (n.1675G>T) c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.3168G>T (n.3168G>T) c.1859G>T (n.1859G>T) c.3466G>T (p.Val1156Phe) c.1547G>T n.3417G>T c.3245G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.1587G>T c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) c.3529G>T (p.Val1177Phe) n.602G>T c.2662G>T c.629G>T c.1727G>T (n.1727G>T) c.3738G>T c.1419G>T (n.1419G>T) c.1930G>T (n.1930G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) c.2769G>T c.3469G>T (n.3469G>T) c.3214G>T (p.Val1072Phe) c.3193G>T (n.3193G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) n.595G>T c.339G>T (n.339G>T) c.1963G>T (p.Val655Phe) n.3429G>T n.3426G>T n.3612G>T c.3532G>T (p.Val1178Phe) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) n.3604G>T n.3535G>T n.3684G>T
11	g.17404606C=	CA1955127600	ABCC8	n.3032G= c.42G= n.1802G= n.1195G= n.3532G= n.962G= n.3479G= c.3460G= (p.Val1154=) n.4768G= c.1601G= (n.1601G=) n.3529G= c.1894G= (n.1894G=) n.3752G= n.3609G= n.3476G= c.3396+888G= (n.3396+888G=) n.3631G= n.3688G= n.3634G= c.600G= (n.600G=) c.1632G= (n.1632G=) c.3463G= (p.Val1155=) n.3527G= n.3435G= c.1635G= (n.1635G=) n.2964G= n.3605G= n.3638G= n.3575G= c.1675G= (n.1675G=) c.3304G= (p.Val1102=) c.3168G= (n.3168G=) c.1859G= (n.1859G=) c.3466G= (p.Val1156=) c.1547G= n.3417G= c.3245G= c.1439G= (n.1439G=) c.1587G= c.1819G= (p.Val607=) c.1718G= (n.1718G=) c.1748G= (n.1748G=) c.3529G= (p.Val1177=) n.602G= c.2662G= c.629G= c.1727G= (n.1727G=) c.3738G= c.1419G= (n.1419G=) c.1930G= (n.1930G=) c.1736G= (n.1736G=) c.2769G= c.3469G= (n.3469G=) c.3214G= (p.Val1072=) c.3193G= (n.3193G=) c.1604G= (n.1604G=) n.595G= c.339G= (n.339G=) c.1963G= (p.Val655=) n.3429G= n.3426G= n.3612G= c.3532G= (p.Val1178=) c.2029G= (p.Val677=) c.1420G= (p.Val474=) c.1831G= (p.Val611=) n.3604G= n.3535G= n.3684G=
11	g.17404606C>G	CA379798252	ABCC8	n.3032G>C c.42G>C n.1802G>C n.1195G>C n.3532G>C n.962G>C n.3479G>C c.3460G>C (p.Val1154Leu) n.4768G>C c.1601G>C (n.1601G>C) n.3529G>C c.1894G>C (n.1894G>C) n.3752G>C n.3609G>C n.3476G>C c.3396+888G>C (n.3396+888G>C) n.3631G>C n.3688G>C n.3634G>C c.600G>C (n.600G>C) c.1632G>C (n.1632G>C) c.3463G>C (p.Val1155Leu) n.3527G>C n.3435G>C c.1635G>C (n.1635G>C) n.2964G>C n.3605G>C n.3638G>C n.3575G>C c.1675G>C (n.1675G>C) c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.3168G>C (n.3168G>C) c.1859G>C (n.1859G>C) c.3466G>C (p.Val1156Leu) c.1547G>C n.3417G>C c.3245G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.1587G>C c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) c.3529G>C (p.Val1177Leu) n.602G>C c.2662G>C c.629G>C c.1727G>C (n.1727G>C) c.3738G>C c.1419G>C (n.1419G>C) c.1930G>C (n.1930G>C) c.1736G>C (n.1736G>C) c.2769G>C c.3469G>C (n.3469G>C) c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.3193G>C (n.3193G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) n.595G>C c.339G>C (n.339G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) n.3429G>C n.3426G>C n.3612G>C c.3532G>C (p.Val1178Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.3604G>C n.3535G>C n.3684G>C
11	g.17404606C>T	CA5902800	ABCC8	n.3032G>A c.42G>A n.1802G>A n.1195G>A n.3532G>A n.962G>A n.3479G>A c.3460G>A (p.Val1154Ile) n.4768G>A c.1601G>A (n.1601G>A) n.3529G>A c.1894G>A (n.1894G>A) n.3752G>A n.3609G>A n.3476G>A c.3396+888G>A (n.3396+888G>A) n.3631G>A n.3688G>A n.3634G>A c.600G>A (n.600G>A) c.1632G>A (n.1632G>A) c.3463G>A (p.Val1155Ile) n.3527G>A n.3435G>A c.1635G>A (n.1635G>A) n.2964G>A n.3605G>A n.3638G>A n.3575G>A c.1675G>A (n.1675G>A) c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.3168G>A (n.3168G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) c.3466G>A (p.Val1156Ile) c.1547G>A n.3417G>A c.3245G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.1587G>A c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.3529G>A (p.Val1177Ile) n.602G>A c.2662G>A c.629G>A c.1727G>A (n.1727G>A) c.3738G>A c.1419G>A (n.1419G>A) c.1930G>A (n.1930G>A) c.1736G>A (n.1736G>A) c.2769G>A c.3469G>A (n.3469G>A) c.3214G>A (p.Val1072Ile) c.3193G>A (n.3193G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) n.595G>A c.339G>A (n.339G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile) n.3429G>A n.3426G>A n.3612G>A c.3532G>A (p.Val1178Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.3604G>A n.3535G>A n.3684G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404607G>A	CA5902801	ABCC8	n.3031C>T c.41C>T n.1801C>T n.1194C>T n.3531C>T n.961C>T n.3478C>T c.3459C>T (p.Ala1153=) n.4767C>T c.1600C>T (n.1600C>T) n.3528C>T c.1893C>T (n.1893C>T) n.3751C>T n.3608C>T n.3475C>T c.3396+887C>T (n.3396+887C>T) n.3630C>T n.3687C>T n.3633C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) c.3462C>T (p.Ala1154=) n.3526C>T n.3434C>T c.1634C>T (n.1634C>T) n.2963C>T n.3604C>T n.3637C>T n.3574C>T c.1674C>T (n.1674C>T) c.3303C>T (p.Ala1101=) c.3167C>T (n.3167C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.3465C>T (p.Ala1155=) c.1546C>T n.3416C>T c.3244C>T c.1438C>T (n.1438C>T) c.1586C>T c.1818C>T (p.Ala606=) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.3528C>T (p.Ala1176=) n.601C>T c.2661C>T c.628C>T c.1726C>T (n.1726C>T) c.3737C>T c.1418C>T (n.1418C>T) c.1929C>T (n.1929C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.2768C>T c.3468C>T (n.3468C>T) c.3213C>T (p.Ala1071=) c.3192C>T (n.3192C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) n.594C>T c.338C>T (n.338C>T) c.1962C>T (p.Ala654=) n.3428C>T n.3425C>T n.3611C>T c.3531C>T (p.Ala1177=) c.2028C>T (p.Ala676=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1830C>T (p.Ala610=) n.3603C>T n.3534C>T n.3683C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404607G>C	CA473299687	ABCC8	n.3031C>G c.41C>G n.1801C>G n.1194C>G n.3531C>G n.961C>G n.3478C>G c.3459C>G (p.Ala1153=) n.4767C>G c.1600C>G (n.1600C>G) n.3528C>G c.1893C>G (n.1893C>G) n.3751C>G n.3608C>G n.3475C>G c.3396+887C>G (n.3396+887C>G) n.3630C>G n.3687C>G n.3633C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) c.3462C>G (p.Ala1154=) n.3526C>G n.3434C>G c.1634C>G (n.1634C>G) n.2963C>G n.3604C>G n.3637C>G n.3574C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.3303C>G (p.Ala1101=) c.3167C>G (n.3167C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.3465C>G (p.Ala1155=) c.1546C>G n.3416C>G c.3244C>G c.1438C>G (n.1438C>G) c.1586C>G c.1818C>G (p.Ala606=) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) c.3528C>G (p.Ala1176=) n.601C>G c.2661C>G c.628C>G c.1726C>G (n.1726C>G) c.3737C>G c.1418C>G (n.1418C>G) c.1929C>G (n.1929C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.2768C>G c.3468C>G (n.3468C>G) c.3213C>G (p.Ala1071=) c.3192C>G (n.3192C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) n.594C>G c.338C>G (n.338C>G) c.1962C>G (p.Ala654=) n.3428C>G n.3425C>G n.3611C>G c.3531C>G (p.Ala1177=) c.2028C>G (p.Ala676=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1830C>G (p.Ala610=) n.3603C>G n.3534C>G n.3683C>G
11	g.17404607G=	CA1955127601	ABCC8	n.3031C= c.41C= n.1801C= n.1194C= n.3531C= n.961C= n.3478C= c.3459C= (p.Ala1153=) n.4767C= c.1600C= (n.1600C=) n.3528C= c.1893C= (n.1893C=) n.3751C= n.3608C= n.3475C= c.3396+887C= (n.3396+887C=) n.3630C= n.3687C= n.3633C= c.599C= (n.599C=) c.1631C= (n.1631C=) c.3462C= (p.Ala1154=) n.3526C= n.3434C= c.1634C= (n.1634C=) n.2963C= n.3604C= n.3637C= n.3574C= c.1674C= (n.1674C=) c.3303C= (p.Ala1101=) c.3167C= (n.3167C=) c.1858C= (n.1858C=) c.3465C= (p.Ala1155=) c.1546C= n.3416C= c.3244C= c.1438C= (n.1438C=) c.1586C= c.1818C= (p.Ala606=) c.1717C= (n.1717C=) c.1747C= (n.1747C=) c.3528C= (p.Ala1176=) n.601C= c.2661C= c.628C= c.1726C= (n.1726C=) c.3737C= c.1418C= (n.1418C=) c.1929C= (n.1929C=) c.1735C= (n.1735C=) c.2768C= c.3468C= (n.3468C=) c.3213C= (p.Ala1071=) c.3192C= (n.3192C=) c.1603C= (n.1603C=) n.594C= c.338C= (n.338C=) c.1962C= (p.Ala654=) n.3428C= n.3425C= n.3611C= c.3531C= (p.Ala1177=) c.2028C= (p.Ala676=) c.1419C= (p.Ala473=) c.1830C= (p.Ala610=) n.3603C= n.3534C= n.3683C=
11	g.17404607G>T	CA473299688	ABCC8	n.3031C>A c.41C>A n.1801C>A n.1194C>A n.3531C>A n.961C>A n.3478C>A c.3459C>A (p.Ala1153=) n.4767C>A c.1600C>A (n.1600C>A) n.3528C>A c.1893C>A (n.1893C>A) n.3751C>A n.3608C>A n.3475C>A c.3396+887C>A (n.3396+887C>A) n.3630C>A n.3687C>A n.3633C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.3462C>A (p.Ala1154=) n.3526C>A n.3434C>A c.1634C>A (n.1634C>A) n.2963C>A n.3604C>A n.3637C>A n.3574C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.3303C>A (p.Ala1101=) c.3167C>A (n.3167C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.3465C>A (p.Ala1155=) c.1546C>A n.3416C>A c.3244C>A c.1438C>A (n.1438C>A) c.1586C>A c.1818C>A (p.Ala606=) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.3528C>A (p.Ala1176=) n.601C>A c.2661C>A c.628C>A c.1726C>A (n.1726C>A) c.3737C>A c.1418C>A (n.1418C>A) c.1929C>A (n.1929C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.2768C>A c.3468C>A (n.3468C>A) c.3213C>A (p.Ala1071=) c.3192C>A (n.3192C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) n.594C>A c.338C>A (n.338C>A) c.1962C>A (p.Ala654=) n.3428C>A n.3425C>A n.3611C>A c.3531C>A (p.Ala1177=) c.2028C>A (p.Ala676=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1830C>A (p.Ala610=) n.3603C>A n.3534C>A n.3683C>A	gnomAD v4
11	g.17404608G>A	CA379798260	ABCC8	n.3030C>T c.40C>T n.1800C>T n.1193C>T n.3530C>T n.960C>T n.3477C>T c.3458C>T (p.Ala1153Val) n.4766C>T c.1599C>T (n.1599C>T) n.3527C>T c.1892C>T (n.1892C>T) n.3750C>T n.3607C>T n.3474C>T c.3396+886C>T (n.3396+886C>T) n.3629C>T n.3686C>T n.3632C>T c.598C>T (n.598C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.3461C>T (p.Ala1154Val) n.3525C>T n.3433C>T c.1633C>T (n.1633C>T) n.2962C>T n.3603C>T n.3636C>T n.3573C>T c.1673C>T (n.1673C>T) c.3302C>T (p.Ala1101Val) c.3166C>T (n.3166C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.1545C>T n.3415C>T c.3243C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.1585C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1716C>T (n.1716C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.3527C>T (p.Ala1176Val) n.600C>T c.2660C>T c.627C>T c.1725C>T (n.1725C>T) c.3736C>T c.1417C>T (n.1417C>T) c.1928C>T (n.1928C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.2767C>T c.3467C>T (n.3467C>T) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.3191C>T (n.3191C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) n.593C>T c.337C>T (n.337C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.3427C>T n.3424C>T n.3610C>T c.3530C>T (p.Ala1177Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) n.3602C>T n.3533C>T n.3682C>T	ClinVar
11	g.17404608G>C	CA379798264	ABCC8	n.3030C>G c.40C>G n.1800C>G n.1193C>G n.3530C>G n.960C>G n.3477C>G c.3458C>G (p.Ala1153Gly) n.4766C>G c.1599C>G (n.1599C>G) n.3527C>G c.1892C>G (n.1892C>G) n.3750C>G n.3607C>G n.3474C>G c.3396+886C>G (n.3396+886C>G) n.3629C>G n.3686C>G n.3632C>G c.598C>G (n.598C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) n.3525C>G n.3433C>G c.1633C>G (n.1633C>G) n.2962C>G n.3603C>G n.3636C>G n.3573C>G c.1673C>G (n.1673C>G) c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3166C>G (n.3166C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.1545C>G n.3415C>G c.3243C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.1585C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1716C>G (n.1716C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.3527C>G (p.Ala1176Gly) n.600C>G c.2660C>G c.627C>G c.1725C>G (n.1725C>G) c.3736C>G c.1417C>G (n.1417C>G) c.1928C>G (n.1928C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.2767C>G c.3467C>G (n.3467C>G) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.3191C>G (n.3191C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) n.593C>G c.337C>G (n.337C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.3427C>G n.3424C>G n.3610C>G c.3530C>G (p.Ala1177Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.3602C>G n.3533C>G n.3682C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.17404608G=	CA1955127602	ABCC8	n.3030C= c.40C= n.1800C= n.1193C= n.3530C= n.960C= n.3477C= c.3458C= (p.Ala1153=) n.4766C= c.1599C= (n.1599C=) n.3527C= c.1892C= (n.1892C=) n.3750C= n.3607C= n.3474C= c.3396+886C= (n.3396+886C=) n.3629C= n.3686C= n.3632C= c.598C= (n.598C=) c.1630C= (n.1630C=) c.3461C= (p.Ala1154=) n.3525C= n.3433C= c.1633C= (n.1633C=) n.2962C= n.3603C= n.3636C= n.3573C= c.1673C= (n.1673C=) c.3302C= (p.Ala1101=) c.3166C= (n.3166C=) c.1857C= (n.1857C=) c.3464C= (p.Ala1155=) c.1545C= n.3415C= c.3243C= c.1437C= (n.1437C=) c.1585C= c.1817C= (p.Ala606=) c.1716C= (n.1716C=) c.1746C= (n.1746C=) c.3527C= (p.Ala1176=) n.600C= c.2660C= c.627C= c.1725C= (n.1725C=) c.3736C= c.1417C= (n.1417C=) c.1928C= (n.1928C=) c.1734C= (n.1734C=) c.2767C= c.3467C= (n.3467C=) c.3212C= (p.Ala1071=) c.3191C= (n.3191C=) c.1602C= (n.1602C=) n.593C= c.337C= (n.337C=) c.1961C= (p.Ala654=) n.3427C= n.3424C= n.3610C= c.3530C= (p.Ala1177=) c.2027C= (p.Ala676=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1829C= (p.Ala610=) n.3602C= n.3533C= n.3682C=
11	g.17404608G>T	CA379798278	ABCC8	n.3030C>A c.40C>A n.1800C>A n.1193C>A n.3530C>A n.960C>A n.3477C>A c.3458C>A (p.Ala1153Asp) n.4766C>A c.1599C>A (n.1599C>A) n.3527C>A c.1892C>A (n.1892C>A) n.3750C>A n.3607C>A n.3474C>A c.3396+886C>A (n.3396+886C>A) n.3629C>A n.3686C>A n.3632C>A c.598C>A (n.598C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.3461C>A (p.Ala1154Asp) n.3525C>A n.3433C>A c.1633C>A (n.1633C>A) n.2962C>A n.3603C>A n.3636C>A n.3573C>A c.1673C>A (n.1673C>A) c.3302C>A (p.Ala1101Asp) c.3166C>A (n.3166C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.1545C>A n.3415C>A c.3243C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.1585C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1716C>A (n.1716C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.3527C>A (p.Ala1176Asp) n.600C>A c.2660C>A c.627C>A c.1725C>A (n.1725C>A) c.3736C>A c.1417C>A (n.1417C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.2767C>A c.3467C>A (n.3467C>A) c.3212C>A (p.Ala1071Asp) c.3191C>A (n.3191C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) n.593C>A c.337C>A (n.337C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.3427C>A n.3424C>A n.3610C>A c.3530C>A (p.Ala1177Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.3602C>A n.3533C>A n.3682C>A
11	g.17404609C>A	CA379798283	ABCC8	n.3029G>T c.39G>T n.1799G>T n.1192G>T n.3529G>T n.959G>T n.3476G>T c.3457G>T (p.Ala1153Ser) n.4765G>T c.1598G>T (n.1598G>T) n.3526G>T c.1891G>T (n.1891G>T) n.3749G>T n.3606G>T n.3473G>T c.3396+885G>T (n.3396+885G>T) n.3628G>T n.3685G>T n.3631G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) n.3524G>T n.3432G>T c.1632G>T (n.1632G>T) n.2961G>T n.3602G>T n.3635G>T n.3572G>T c.1672G>T (n.1672G>T) c.3301G>T (p.Ala1101Ser) c.3165G>T (n.3165G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.1544G>T n.3414G>T c.3242G>T c.1436G>T (n.1436G>T) c.1584G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1715G>T (n.1715G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.3526G>T (p.Ala1176Ser) n.599G>T c.2659G>T c.626G>T c.1724G>T (n.1724G>T) c.3735G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.1927G>T (n.1927G>T) c.1733G>T (n.1733G>T) c.2766G>T c.3466G>T (n.3466G>T) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.3190G>T (n.3190G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) n.592G>T c.336G>T (n.336G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.3426G>T n.3423G>T n.3609G>T c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.3601G>T n.3532G>T n.3681G>T
11	g.17404609C=	CA1955127603	ABCC8	n.3029G= c.39G= n.1799G= n.1192G= n.3529G= n.959G= n.3476G= c.3457G= (p.Ala1153=) n.4765G= c.1598G= (n.1598G=) n.3526G= c.1891G= (n.1891G=) n.3749G= n.3606G= n.3473G= c.3396+885G= (n.3396+885G=) n.3628G= n.3685G= n.3631G= c.597G= (n.597G=) c.1629G= (n.1629G=) c.3460G= (p.Ala1154=) n.3524G= n.3432G= c.1632G= (n.1632G=) n.2961G= n.3602G= n.3635G= n.3572G= c.1672G= (n.1672G=) c.3301G= (p.Ala1101=) c.3165G= (n.3165G=) c.1856G= (n.1856G=) c.3463G= (p.Ala1155=) c.1544G= n.3414G= c.3242G= c.1436G= (n.1436G=) c.1584G= c.1816G= (p.Ala606=) c.1715G= (n.1715G=) c.1745G= (n.1745G=) c.3526G= (p.Ala1176=) n.599G= c.2659G= c.626G= c.1724G= (n.1724G=) c.3735G= c.1416G= (n.1416G=) c.1927G= (n.1927G=) c.1733G= (n.1733G=) c.2766G= c.3466G= (n.3466G=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.3190G= (n.3190G=) c.1601G= (n.1601G=) n.592G= c.336G= (n.336G=) c.1960G= (p.Ala654=) n.3426G= n.3423G= n.3609G= c.3529G= (p.Ala1177=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1828G= (p.Ala610=) n.3601G= n.3532G= n.3681G=
11	g.17404609C>G	CA379798284	ABCC8	n.3029G>C c.39G>C n.1799G>C n.1192G>C n.3529G>C n.959G>C n.3476G>C c.3457G>C (p.Ala1153Pro) n.4765G>C c.1598G>C (n.1598G>C) n.3526G>C c.1891G>C (n.1891G>C) n.3749G>C n.3606G>C n.3473G>C c.3396+885G>C (n.3396+885G>C) n.3628G>C n.3685G>C n.3631G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) n.3524G>C n.3432G>C c.1632G>C (n.1632G>C) n.2961G>C n.3602G>C n.3635G>C n.3572G>C c.1672G>C (n.1672G>C) c.3301G>C (p.Ala1101Pro) c.3165G>C (n.3165G>C) c.1856G>C (n.1856G>C) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.1544G>C n.3414G>C c.3242G>C c.1436G>C (n.1436G>C) c.1584G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1715G>C (n.1715G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.3526G>C (p.Ala1176Pro) n.599G>C c.2659G>C c.626G>C c.1724G>C (n.1724G>C) c.3735G>C c.1416G>C (n.1416G>C) c.1927G>C (n.1927G>C) c.1733G>C (n.1733G>C) c.2766G>C c.3466G>C (n.3466G>C) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.3190G>C (n.3190G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) n.592G>C c.336G>C (n.336G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.3426G>C n.3423G>C n.3609G>C c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.3601G>C n.3532G>C n.3681G>C
11	g.17404609C>T	CA5902802	ABCC8	n.3029G>A c.39G>A n.1799G>A n.1192G>A n.3529G>A n.959G>A n.3476G>A c.3457G>A (p.Ala1153Thr) n.4765G>A c.1598G>A (n.1598G>A) n.3526G>A c.1891G>A (n.1891G>A) n.3749G>A n.3606G>A n.3473G>A c.3396+885G>A (n.3396+885G>A) n.3628G>A n.3685G>A n.3631G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) n.3524G>A n.3432G>A c.1632G>A (n.1632G>A) n.2961G>A n.3602G>A n.3635G>A n.3572G>A c.1672G>A (n.1672G>A) c.3301G>A (p.Ala1101Thr) c.3165G>A (n.3165G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.1544G>A n.3414G>A c.3242G>A c.1436G>A (n.1436G>A) c.1584G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1715G>A (n.1715G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.3526G>A (p.Ala1176Thr) n.599G>A c.2659G>A c.626G>A c.1724G>A (n.1724G>A) c.3735G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.1927G>A (n.1927G>A) c.1733G>A (n.1733G>A) c.2766G>A c.3466G>A (n.3466G>A) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.3190G>A (n.3190G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) n.592G>A c.336G>A (n.336G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.3426G>A n.3423G>A n.3609G>A c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.3601G>A n.3532G>A n.3681G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404610C>A	CA473299689	ABCC8	n.3028G>T c.38G>T n.1798G>T n.1191G>T n.3528G>T n.958G>T n.3475G>T c.3456G>T (p.Leu1152=) n.4764G>T c.1597G>T (n.1597G>T) n.3525G>T c.1890G>T (n.1890G>T) n.3748G>T n.3605G>T n.3472G>T c.3396+884G>T (n.3396+884G>T) n.3627G>T n.3684G>T n.3630G>T c.596G>T (n.596G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.3459G>T (p.Leu1153=) n.3523G>T n.3431G>T c.1631G>T (n.1631G>T) n.2960G>T n.3601G>T n.3634G>T n.3571G>T c.1671G>T (n.1671G>T) c.3300G>T (p.Leu1100=) c.3164G>T (n.3164G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.1543G>T n.3413G>T c.3241G>T c.1435G>T (n.1435G>T) c.1583G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1714G>T (n.1714G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) c.3525G>T (p.Leu1175=) n.598G>T c.2658G>T c.625G>T c.1723G>T (n.1723G>T) c.3734G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) c.2765G>T c.3465G>T (n.3465G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3189G>T (n.3189G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) n.591G>T c.335G>T (n.335G>T) c.1959G>T (p.Leu653=) n.3425G>T n.3422G>T n.3608G>T c.3528G>T (p.Leu1176=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1827G>T (p.Leu609=) n.3600G>T n.3531G>T n.3680G>T
11	g.17404610C>G	CA473299690	ABCC8	n.3028G>C c.38G>C n.1798G>C n.1191G>C n.3528G>C n.958G>C n.3475G>C c.3456G>C (p.Leu1152=) n.4764G>C c.1597G>C (n.1597G>C) n.3525G>C c.1890G>C (n.1890G>C) n.3748G>C n.3605G>C n.3472G>C c.3396+884G>C (n.3396+884G>C) n.3627G>C n.3684G>C n.3630G>C c.596G>C (n.596G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.3459G>C (p.Leu1153=) n.3523G>C n.3431G>C c.1631G>C (n.1631G>C) n.2960G>C n.3601G>C n.3634G>C n.3571G>C c.1671G>C (n.1671G>C) c.3300G>C (p.Leu1100=) c.3164G>C (n.3164G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.1543G>C n.3413G>C c.3241G>C c.1435G>C (n.1435G>C) c.1583G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1714G>C (n.1714G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.3525G>C (p.Leu1175=) n.598G>C c.2658G>C c.625G>C c.1723G>C (n.1723G>C) c.3734G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.1926G>C (n.1926G>C) c.1732G>C (n.1732G>C) c.2765G>C c.3465G>C (n.3465G>C) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.3189G>C (n.3189G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) n.591G>C c.335G>C (n.335G>C) c.1959G>C (p.Leu653=) n.3425G>C n.3422G>C n.3608G>C c.3528G>C (p.Leu1176=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1827G>C (p.Leu609=) n.3600G>C n.3531G>C n.3680G>C
11	g.17404610C>T	CA473299691	ABCC8	n.3028G>A c.38G>A n.1798G>A n.1191G>A n.3528G>A n.958G>A n.3475G>A c.3456G>A (p.Leu1152=) n.4764G>A c.1597G>A (n.1597G>A) n.3525G>A c.1890G>A (n.1890G>A) n.3748G>A n.3605G>A n.3472G>A c.3396+884G>A (n.3396+884G>A) n.3627G>A n.3684G>A n.3630G>A c.596G>A (n.596G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.3459G>A (p.Leu1153=) n.3523G>A n.3431G>A c.1631G>A (n.1631G>A) n.2960G>A n.3601G>A n.3634G>A n.3571G>A c.1671G>A (n.1671G>A) c.3300G>A (p.Leu1100=) c.3164G>A (n.3164G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.1543G>A n.3413G>A c.3241G>A c.1435G>A (n.1435G>A) c.1583G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1714G>A (n.1714G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.3525G>A (p.Leu1175=) n.598G>A c.2658G>A c.625G>A c.1723G>A (n.1723G>A) c.3734G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) c.1732G>A (n.1732G>A) c.2765G>A c.3465G>A (n.3465G>A) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.3189G>A (n.3189G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) n.591G>A c.335G>A (n.335G>A) c.1959G>A (p.Leu653=) n.3425G>A n.3422G>A n.3608G>A c.3528G>A (p.Leu1176=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1827G>A (p.Leu609=) n.3600G>A n.3531G>A n.3680G>A	ClinVar
11	g.17404611A>C	CA379798288	ABCC8	n.3027T>G c.37T>G n.1797T>G n.1190T>G n.3527T>G n.957T>G n.3474T>G c.3455T>G (p.Leu1152Arg) n.4763T>G c.1596T>G (n.1596T>G) n.3524T>G c.1889T>G (n.1889T>G) n.3747T>G n.3604T>G n.3471T>G c.3396+883T>G (n.3396+883T>G) n.3626T>G n.3683T>G n.3629T>G c.595T>G (n.595T>G) c.1627T>G (n.1627T>G) c.3458T>G (p.Leu1153Arg) n.3522T>G n.3430T>G c.1630T>G (n.1630T>G) n.2959T>G n.3600T>G n.3633T>G n.3570T>G c.1670T>G (n.1670T>G) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.3163T>G (n.3163T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.1542T>G n.3412T>G c.3240T>G c.1434T>G (n.1434T>G) c.1582T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1713T>G (n.1713T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) n.597T>G c.2657T>G c.624T>G c.1722T>G (n.1722T>G) c.3733T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.1925T>G (n.1925T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.2764T>G c.3464T>G (n.3464T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) n.590T>G c.334T>G (n.334T>G) c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.3424T>G n.3421T>G n.3607T>G c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.3599T>G n.3530T>G n.3679T>G
11	g.17404611A>G	CA379798292	ABCC8	n.3027T>C c.37T>C n.1797T>C n.1190T>C n.3527T>C n.957T>C n.3474T>C c.3455T>C (p.Leu1152Pro) n.4763T>C c.1596T>C (n.1596T>C) n.3524T>C c.1889T>C (n.1889T>C) n.3747T>C n.3604T>C n.3471T>C c.3396+883T>C (n.3396+883T>C) n.3626T>C n.3683T>C n.3629T>C c.595T>C (n.595T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.3458T>C (p.Leu1153Pro) n.3522T>C n.3430T>C c.1630T>C (n.1630T>C) n.2959T>C n.3600T>C n.3633T>C n.3570T>C c.1670T>C (n.1670T>C) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.3163T>C (n.3163T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.1542T>C n.3412T>C c.3240T>C c.1434T>C (n.1434T>C) c.1582T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1713T>C (n.1713T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) n.597T>C c.2657T>C c.624T>C c.1722T>C (n.1722T>C) c.3733T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.1925T>C (n.1925T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.2764T>C c.3464T>C (n.3464T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3188T>C (n.3188T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) n.590T>C c.334T>C (n.334T>C) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.3424T>C n.3421T>C n.3607T>C c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.3599T>C n.3530T>C n.3679T>C
11	g.17404611A>T	CA379798295	ABCC8	n.3027T>A c.37T>A n.1797T>A n.1190T>A n.3527T>A n.957T>A n.3474T>A c.3455T>A (p.Leu1152Gln) n.4763T>A c.1596T>A (n.1596T>A) n.3524T>A c.1889T>A (n.1889T>A) n.3747T>A n.3604T>A n.3471T>A c.3396+883T>A (n.3396+883T>A) n.3626T>A n.3683T>A n.3629T>A c.595T>A (n.595T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) c.3458T>A (p.Leu1153Gln) n.3522T>A n.3430T>A c.1630T>A (n.1630T>A) n.2959T>A n.3600T>A n.3633T>A n.3570T>A c.1670T>A (n.1670T>A) c.3299T>A (p.Leu1100Gln) c.3163T>A (n.3163T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.1542T>A n.3412T>A c.3240T>A c.1434T>A (n.1434T>A) c.1582T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1713T>A (n.1713T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) c.3524T>A (p.Leu1175Gln) n.597T>A c.2657T>A c.624T>A c.1722T>A (n.1722T>A) c.3733T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.1925T>A (n.1925T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.2764T>A c.3464T>A (n.3464T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3188T>A (n.3188T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) n.590T>A c.334T>A (n.334T>A) c.1958T>A (p.Leu653Gln) n.3424T>A n.3421T>A n.3607T>A c.3527T>A (p.Leu1176Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.3599T>A n.3530T>A n.3679T>A
11	g.17404612G>A	CA473299692	ABCC8	n.3026C>T c.36C>T n.1796C>T n.1189C>T n.3526C>T n.956C>T n.3473C>T c.3454C>T (p.Leu1152=) n.4762C>T c.1595C>T (n.1595C>T) n.3523C>T c.1888C>T (n.1888C>T) n.3746C>T n.3603C>T n.3470C>T c.3396+882C>T (n.3396+882C>T) n.3625C>T n.3682C>T n.3628C>T c.594C>T (n.594C>T) c.1626C>T (n.1626C>T) c.3457C>T (p.Leu1153=) n.3521C>T n.3429C>T c.1629C>T (n.1629C>T) n.2958C>T n.3599C>T n.3632C>T n.3569C>T c.1669C>T (n.1669C>T) c.3298C>T (p.Leu1100=) c.3162C>T (n.3162C>T) c.1853C>T (n.1853C>T) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.1541C>T n.3411C>T c.3239C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.1581C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1712C>T (n.1712C>T) c.1742C>T (n.1742C>T) c.3523C>T (p.Leu1175=) n.596C>T c.2656C>T c.623C>T c.1721C>T (n.1721C>T) c.3732C>T c.1413C>T (n.1413C>T) c.1924C>T (n.1924C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.2763C>T c.3463C>T (n.3463C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3187C>T (n.3187C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) n.589C>T c.333C>T (n.333C>T) c.1957C>T (p.Leu653=) n.3423C>T n.3420C>T n.3606C>T c.3526C>T (p.Leu1176=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1825C>T (p.Leu609=) n.3598C>T n.3529C>T n.3678C>T	gnomAD v4
11	g.17404612G>C	CA379798298	ABCC8	n.3026C>G c.36C>G n.1796C>G n.1189C>G n.3526C>G n.956C>G n.3473C>G c.3454C>G (p.Leu1152Val) n.4762C>G c.1595C>G (n.1595C>G) n.3523C>G c.1888C>G (n.1888C>G) n.3746C>G n.3603C>G n.3470C>G c.3396+882C>G (n.3396+882C>G) n.3625C>G n.3682C>G n.3628C>G c.594C>G (n.594C>G) c.1626C>G (n.1626C>G) c.3457C>G (p.Leu1153Val) n.3521C>G n.3429C>G c.1629C>G (n.1629C>G) n.2958C>G n.3599C>G n.3632C>G n.3569C>G c.1669C>G (n.1669C>G) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.3162C>G (n.3162C>G) c.1853C>G (n.1853C>G) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.1541C>G n.3411C>G c.3239C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.1581C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1712C>G (n.1712C>G) c.1742C>G (n.1742C>G) c.3523C>G (p.Leu1175Val) n.596C>G c.2656C>G c.623C>G c.1721C>G (n.1721C>G) c.3732C>G c.1413C>G (n.1413C>G) c.1924C>G (n.1924C>G) c.1730C>G (n.1730C>G) c.2763C>G c.3463C>G (n.3463C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3187C>G (n.3187C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) n.589C>G c.333C>G (n.333C>G) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.3423C>G n.3420C>G n.3606C>G c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.3598C>G n.3529C>G n.3678C>G
11	g.17404612G=	CA1955127604	ABCC8	n.3026C= c.36C= n.1796C= n.1189C= n.3526C= n.956C= n.3473C= c.3454C= (p.Leu1152=) n.4762C= c.1595C= (n.1595C=) n.3523C= c.1888C= (n.1888C=) n.3746C= n.3603C= n.3470C= c.3396+882C= (n.3396+882C=) n.3625C= n.3682C= n.3628C= c.594C= (n.594C=) c.1626C= (n.1626C=) c.3457C= (p.Leu1153=) n.3521C= n.3429C= c.1629C= (n.1629C=) n.2958C= n.3599C= n.3632C= n.3569C= c.1669C= (n.1669C=) c.3298C= (p.Leu1100=) c.3162C= (n.3162C=) c.1853C= (n.1853C=) c.3460C= (p.Leu1154=) c.1541C= n.3411C= c.3239C= c.1433C= (n.1433C=) c.1581C= c.1813C= (p.Leu605=) c.1712C= (n.1712C=) c.1742C= (n.1742C=) c.3523C= (p.Leu1175=) n.596C= c.2656C= c.623C= c.1721C= (n.1721C=) c.3732C= c.1413C= (n.1413C=) c.1924C= (n.1924C=) c.1730C= (n.1730C=) c.2763C= c.3463C= (n.3463C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3187C= (n.3187C=) c.1598C= (n.1598C=) n.589C= c.333C= (n.333C=) c.1957C= (p.Leu653=) n.3423C= n.3420C= n.3606C= c.3526C= (p.Leu1176=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1414C= (p.Leu472=) c.1825C= (p.Leu609=) n.3598C= n.3529C= n.3678C=
11	g.17404612G>T	CA5902803	ABCC8	n.3026C>A c.36C>A n.1796C>A n.1189C>A n.3526C>A n.956C>A n.3473C>A c.3454C>A (p.Leu1152Met) n.4762C>A c.1595C>A (n.1595C>A) n.3523C>A c.1888C>A (n.1888C>A) n.3746C>A n.3603C>A n.3470C>A c.3396+882C>A (n.3396+882C>A) n.3625C>A n.3682C>A n.3628C>A c.594C>A (n.594C>A) c.1626C>A (n.1626C>A) c.3457C>A (p.Leu1153Met) n.3521C>A n.3429C>A c.1629C>A (n.1629C>A) n.2958C>A n.3599C>A n.3632C>A n.3569C>A c.1669C>A (n.1669C>A) c.3298C>A (p.Leu1100Met) c.3162C>A (n.3162C>A) c.1853C>A (n.1853C>A) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.1541C>A n.3411C>A c.3239C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.1581C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1712C>A (n.1712C>A) c.1742C>A (n.1742C>A) c.3523C>A (p.Leu1175Met) n.596C>A c.2656C>A c.623C>A c.1721C>A (n.1721C>A) c.3732C>A c.1413C>A (n.1413C>A) c.1924C>A (n.1924C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.2763C>A c.3463C>A (n.3463C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.3187C>A (n.3187C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) n.589C>A c.333C>A (n.333C>A) c.1957C>A (p.Leu653Met) n.3423C>A n.3420C>A n.3606C>A c.3526C>A (p.Leu1176Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) n.3598C>A n.3529C>A n.3678C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404613G>A	CA473299693	ABCC8	n.3025C>T c.35C>T n.1795C>T n.1188C>T n.3525C>T n.955C>T n.3472C>T c.3453C>T (p.Ala1151=) n.4761C>T c.1594C>T (n.1594C>T) n.3522C>T c.1887C>T (n.1887C>T) n.3745C>T n.3602C>T n.3469C>T c.3396+881C>T (n.3396+881C>T) n.3624C>T n.3681C>T n.3627C>T c.593C>T (n.593C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.3456C>T (p.Ala1152=) n.3520C>T n.3428C>T c.1628C>T (n.1628C>T) n.2957C>T n.3598C>T n.3631C>T n.3568C>T c.1668C>T (n.1668C>T) c.3297C>T (p.Ala1099=) c.3161C>T (n.3161C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.3459C>T (p.Ala1153=) c.1540C>T n.3410C>T c.3238C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.1580C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.3522C>T (p.Ala1174=) n.595C>T c.2655C>T c.622C>T c.1720C>T (n.1720C>T) c.3731C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.1923C>T (n.1923C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.2762C>T c.3462C>T (n.3462C>T) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.3186C>T (n.3186C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) n.588C>T c.332C>T (n.332C>T) c.1956C>T (p.Ala652=) n.3422C>T n.3419C>T n.3605C>T c.3525C>T (p.Ala1175=) c.2022C>T (p.Ala674=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.1824C>T (p.Ala608=) n.3597C>T n.3528C>T n.3677C>T	ClinVar dbSNP
11	g.17404613G>C	CA473299694	ABCC8	n.3025C>G c.35C>G n.1795C>G n.1188C>G n.3525C>G n.955C>G n.3472C>G c.3453C>G (p.Ala1151=) n.4761C>G c.1594C>G (n.1594C>G) n.3522C>G c.1887C>G (n.1887C>G) n.3745C>G n.3602C>G n.3469C>G c.3396+881C>G (n.3396+881C>G) n.3624C>G n.3681C>G n.3627C>G c.593C>G (n.593C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.3456C>G (p.Ala1152=) n.3520C>G n.3428C>G c.1628C>G (n.1628C>G) n.2957C>G n.3598C>G n.3631C>G n.3568C>G c.1668C>G (n.1668C>G) c.3297C>G (p.Ala1099=) c.3161C>G (n.3161C>G) c.1852C>G (n.1852C>G) c.3459C>G (p.Ala1153=) c.1540C>G n.3410C>G c.3238C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.1580C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.3522C>G (p.Ala1174=) n.595C>G c.2655C>G c.622C>G c.1720C>G (n.1720C>G) c.3731C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.1923C>G (n.1923C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.2762C>G c.3462C>G (n.3462C>G) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.3186C>G (n.3186C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) n.588C>G c.332C>G (n.332C>G) c.1956C>G (p.Ala652=) n.3422C>G n.3419C>G n.3605C>G c.3525C>G (p.Ala1175=) c.2022C>G (p.Ala674=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.1824C>G (p.Ala608=) n.3597C>G n.3528C>G n.3677C>G	ClinVar dbSNP
11	g.17404613G=	CA1955127605	ABCC8	n.3025C= c.35C= n.1795C= n.1188C= n.3525C= n.955C= n.3472C= c.3453C= (p.Ala1151=) n.4761C= c.1594C= (n.1594C=) n.3522C= c.1887C= (n.1887C=) n.3745C= n.3602C= n.3469C= c.3396+881C= (n.3396+881C=) n.3624C= n.3681C= n.3627C= c.593C= (n.593C=) c.1625C= (n.1625C=) c.3456C= (p.Ala1152=) n.3520C= n.3428C= c.1628C= (n.1628C=) n.2957C= n.3598C= n.3631C= n.3568C= c.1668C= (n.1668C=) c.3297C= (p.Ala1099=) c.3161C= (n.3161C=) c.1852C= (n.1852C=) c.3459C= (p.Ala1153=) c.1540C= n.3410C= c.3238C= c.1432C= (n.1432C=) c.1580C= c.1812C= (p.Ala604=) c.1711C= (n.1711C=) c.1741C= (n.1741C=) c.3522C= (p.Ala1174=) n.595C= c.2655C= c.622C= c.1720C= (n.1720C=) c.3731C= c.1412C= (n.1412C=) c.1923C= (n.1923C=) c.1729C= (n.1729C=) c.2762C= c.3462C= (n.3462C=) c.3207C= (p.Ala1069=) c.3186C= (n.3186C=) c.1597C= (n.1597C=) n.588C= c.332C= (n.332C=) c.1956C= (p.Ala652=) n.3422C= n.3419C= n.3605C= c.3525C= (p.Ala1175=) c.2022C= (p.Ala674=) c.1413C= (p.Ala471=) c.1824C= (p.Ala608=) n.3597C= n.3528C= n.3677C=
11	g.17404613G>T	CA218417373	ABCC8	n.3025C>A c.35C>A n.1795C>A n.1188C>A n.3525C>A n.955C>A n.3472C>A c.3453C>A (p.Ala1151=) n.4761C>A c.1594C>A (n.1594C>A) n.3522C>A c.1887C>A (n.1887C>A) n.3745C>A n.3602C>A n.3469C>A c.3396+881C>A (n.3396+881C>A) n.3624C>A n.3681C>A n.3627C>A c.593C>A (n.593C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.3456C>A (p.Ala1152=) n.3520C>A n.3428C>A c.1628C>A (n.1628C>A) n.2957C>A n.3598C>A n.3631C>A n.3568C>A c.1668C>A (n.1668C>A) c.3297C>A (p.Ala1099=) c.3161C>A (n.3161C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.3459C>A (p.Ala1153=) c.1540C>A n.3410C>A c.3238C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.1580C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.3522C>A (p.Ala1174=) n.595C>A c.2655C>A c.622C>A c.1720C>A (n.1720C>A) c.3731C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.1923C>A (n.1923C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.2762C>A c.3462C>A (n.3462C>A) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3186C>A (n.3186C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) n.588C>A c.332C>A (n.332C>A) c.1956C>A (p.Ala652=) n.3422C>A n.3419C>A n.3605C>A c.3525C>A (p.Ala1175=) c.2022C>A (p.Ala674=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.1824C>A (p.Ala608=) n.3597C>A n.3528C>A n.3677C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404614G>A	CA379798305	ABCC8	n.3024C>T c.34C>T n.1794C>T n.1187C>T n.3524C>T n.954C>T n.3471C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.4760C>T c.1593C>T (n.1593C>T) n.3521C>T c.1886C>T (n.1886C>T) n.3744C>T n.3601C>T n.3468C>T c.3396+880C>T (n.3396+880C>T) n.3623C>T n.3680C>T n.3626C>T c.592C>T (n.592C>T) c.1624C>T (n.1624C>T) c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.3519C>T n.3427C>T c.1627C>T (n.1627C>T) n.2956C>T n.3597C>T n.3630C>T n.3567C>T c.1667C>T (n.1667C>T) c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3160C>T (n.3160C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.1539C>T n.3409C>T c.3237C>T c.1431C>T (n.1431C>T) c.1579C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1740C>T (n.1740C>T) c.3521C>T (p.Ala1174Val) n.594C>T c.2654C>T c.621C>T c.1719C>T (n.1719C>T) c.3730C>T c.1411C>T (n.1411C>T) c.1922C>T (n.1922C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) c.2761C>T c.3461C>T (n.3461C>T) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3185C>T (n.3185C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) n.587C>T c.331C>T (n.331C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.3421C>T n.3418C>T n.3604C>T c.3524C>T (p.Ala1175Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) n.3596C>T n.3527C>T n.3676C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404614G>C	CA379798307	ABCC8	n.3024C>G c.34C>G n.1794C>G n.1187C>G n.3524C>G n.954C>G n.3471C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.4760C>G c.1593C>G (n.1593C>G) n.3521C>G c.1886C>G (n.1886C>G) n.3744C>G n.3601C>G n.3468C>G c.3396+880C>G (n.3396+880C>G) n.3623C>G n.3680C>G n.3626C>G c.592C>G (n.592C>G) c.1624C>G (n.1624C>G) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) n.3519C>G n.3427C>G c.1627C>G (n.1627C>G) n.2956C>G n.3597C>G n.3630C>G n.3567C>G c.1667C>G (n.1667C>G) c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3160C>G (n.3160C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.1539C>G n.3409C>G c.3237C>G c.1431C>G (n.1431C>G) c.1579C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1740C>G (n.1740C>G) c.3521C>G (p.Ala1174Gly) n.594C>G c.2654C>G c.621C>G c.1719C>G (n.1719C>G) c.3730C>G c.1411C>G (n.1411C>G) c.1922C>G (n.1922C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) c.2761C>G c.3461C>G (n.3461C>G) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3185C>G (n.3185C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) n.587C>G c.331C>G (n.331C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.3421C>G n.3418C>G n.3604C>G c.3524C>G (p.Ala1175Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.3596C>G n.3527C>G n.3676C>G
11	g.17404614G=	CA1955127606	ABCC8	n.3024C= c.34C= n.1794C= n.1187C= n.3524C= n.954C= n.3471C= c.3452C= (p.Ala1151=) n.4760C= c.1593C= (n.1593C=) n.3521C= c.1886C= (n.1886C=) n.3744C= n.3601C= n.3468C= c.3396+880C= (n.3396+880C=) n.3623C= n.3680C= n.3626C= c.592C= (n.592C=) c.1624C= (n.1624C=) c.3455C= (p.Ala1152=) n.3519C= n.3427C= c.1627C= (n.1627C=) n.2956C= n.3597C= n.3630C= n.3567C= c.1667C= (n.1667C=) c.3296C= (p.Ala1099=) c.3160C= (n.3160C=) c.1851C= (n.1851C=) c.3458C= (p.Ala1153=) c.1539C= n.3409C= c.3237C= c.1431C= (n.1431C=) c.1579C= c.1811C= (p.Ala604=) c.1710C= (n.1710C=) c.1740C= (n.1740C=) c.3521C= (p.Ala1174=) n.594C= c.2654C= c.621C= c.1719C= (n.1719C=) c.3730C= c.1411C= (n.1411C=) c.1922C= (n.1922C=) c.1728C= (n.1728C=) c.2761C= c.3461C= (n.3461C=) c.3206C= (p.Ala1069=) c.3185C= (n.3185C=) c.1596C= (n.1596C=) n.587C= c.331C= (n.331C=) c.1955C= (p.Ala652=) n.3421C= n.3418C= n.3604C= c.3524C= (p.Ala1175=) c.2021C= (p.Ala674=) c.1412C= (p.Ala471=) c.1823C= (p.Ala608=) n.3596C= n.3527C= n.3676C=
11	g.17404614G>T	CA379798306	ABCC8	n.3024C>A c.34C>A n.1794C>A n.1187C>A n.3524C>A n.954C>A n.3471C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) n.4760C>A c.1593C>A (n.1593C>A) n.3521C>A c.1886C>A (n.1886C>A) n.3744C>A n.3601C>A n.3468C>A c.3396+880C>A (n.3396+880C>A) n.3623C>A n.3680C>A n.3626C>A c.592C>A (n.592C>A) c.1624C>A (n.1624C>A) c.3455C>A (p.Ala1152Asp) n.3519C>A n.3427C>A c.1627C>A (n.1627C>A) n.2956C>A n.3597C>A n.3630C>A n.3567C>A c.1667C>A (n.1667C>A) c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3160C>A (n.3160C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.1539C>A n.3409C>A c.3237C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.1579C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1740C>A (n.1740C>A) c.3521C>A (p.Ala1174Asp) n.594C>A c.2654C>A c.621C>A c.1719C>A (n.1719C>A) c.3730C>A c.1411C>A (n.1411C>A) c.1922C>A (n.1922C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.2761C>A c.3461C>A (n.3461C>A) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3185C>A (n.3185C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) n.587C>A c.331C>A (n.331C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.3421C>A n.3418C>A n.3604C>A c.3524C>A (p.Ala1175Asp) c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.3596C>A n.3527C>A n.3676C>A	ClinVar dbSNP
11	g.17404615del	CA2580082805	ABCC8	n.3023del c.33del n.1793del n.1186del n.3523del n.953del n.3470del c.3451del (p.Ala1151ProfsTer?) n.4759del c.1592del (n.1592del) n.3520del c.1885del (n.1885del) n.3743del n.3600del n.3467del c.3396+879del (n.3396+879del) n.3622del n.3679del n.3625del c.591del (n.591del) c.1623del (n.1623del) c.3454del (p.Ala1152ProfsTer?) n.3518del n.3426del c.1626del (n.1626del) n.2955del n.3596del n.3629del n.3566del c.1666del (n.1666del) c.3295del (p.Ala1099ProfsTer?) c.3159del (n.3159del) c.1850del (n.1850del) c.3457del (p.Ala1153ProfsTer?) c.1538del n.3408del c.3236del c.1430del (n.1430del) c.1578del c.1810del (p.Ala604ProfsTer?) c.1709del (n.1709del) c.1739del (n.1739del) c.3520del (p.Ala1174ProfsTer?) n.593del c.2653del c.620del c.1718del (n.1718del) c.3729del c.1410del (n.1410del) c.1921del (n.1921del) c.1727del (n.1727del) c.2760del c.3460del (n.3460del) c.3205del (p.Ala1069ProfsTer?) c.3184del (n.3184del) c.1595del (n.1595del) n.586del c.330del (n.330del) c.1954del (p.Ala652ProfsTer?) n.3420del n.3417del n.3603del c.3523del (p.Ala1175ProfsTer?) c.2020del (p.Ala674ProfsTer?) c.1411del (p.Ala471ProfsTer?) c.1822del (p.Ala608ProfsTer?) n.3595del n.3526del n.3675del	ClinVar
11	g.17404615C>A	CA379798310	ABCC8	n.3023G>T c.33G>T n.1793G>T n.1186G>T n.3523G>T n.953G>T n.3470G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.4759G>T c.1592G>T (n.1592G>T) n.3520G>T c.1885G>T (n.1885G>T) n.3743G>T n.3600G>T n.3467G>T c.3396+879G>T (n.3396+879G>T) n.3622G>T n.3679G>T n.3625G>T c.591G>T (n.591G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) n.3518G>T n.3426G>T c.1626G>T (n.1626G>T) n.2955G>T n.3596G>T n.3629G>T n.3566G>T c.1666G>T (n.1666G>T) c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3159G>T (n.3159G>T) c.1850G>T (n.1850G>T) c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.1538G>T n.3408G>T c.3236G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.1578G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.3520G>T (p.Ala1174Ser) n.593G>T c.2653G>T c.620G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.3729G>T c.1410G>T (n.1410G>T) c.1921G>T (n.1921G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.2760G>T c.3460G>T (n.3460G>T) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3184G>T (n.3184G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) n.586G>T c.330G>T (n.330G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.3420G>T n.3417G>T n.3603G>T c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.3595G>T n.3526G>T n.3675G>T
11	g.17404615C=	CA1955127607	ABCC8	n.3023G= c.33G= n.1793G= n.1186G= n.3523G= n.953G= n.3470G= c.3451G= (p.Ala1151=) n.4759G= c.1592G= (n.1592G=) n.3520G= c.1885G= (n.1885G=) n.3743G= n.3600G= n.3467G= c.3396+879G= (n.3396+879G=) n.3622G= n.3679G= n.3625G= c.591G= (n.591G=) c.1623G= (n.1623G=) c.3454G= (p.Ala1152=) n.3518G= n.3426G= c.1626G= (n.1626G=) n.2955G= n.3596G= n.3629G= n.3566G= c.1666G= (n.1666G=) c.3295G= (p.Ala1099=) c.3159G= (n.3159G=) c.1850G= (n.1850G=) c.3457G= (p.Ala1153=) c.1538G= n.3408G= c.3236G= c.1430G= (n.1430G=) c.1578G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1709G= (n.1709G=) c.1739G= (n.1739G=) c.3520G= (p.Ala1174=) n.593G= c.2653G= c.620G= c.1718G= (n.1718G=) c.3729G= c.1410G= (n.1410G=) c.1921G= (n.1921G=) c.1727G= (n.1727G=) c.2760G= c.3460G= (n.3460G=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.3184G= (n.3184G=) c.1595G= (n.1595G=) n.586G= c.330G= (n.330G=) c.1954G= (p.Ala652=) n.3420G= n.3417G= n.3603G= c.3523G= (p.Ala1175=) c.2020G= (p.Ala674=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1822G= (p.Ala608=) n.3595G= n.3526G= n.3675G=
11	g.17404615C>G	CA379798313	ABCC8	n.3023G>C c.33G>C n.1793G>C n.1186G>C n.3523G>C n.953G>C n.3470G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.4759G>C c.1592G>C (n.1592G>C) n.3520G>C c.1885G>C (n.1885G>C) n.3743G>C n.3600G>C n.3467G>C c.3396+879G>C (n.3396+879G>C) n.3622G>C n.3679G>C n.3625G>C c.591G>C (n.591G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.3518G>C n.3426G>C c.1626G>C (n.1626G>C) n.2955G>C n.3596G>C n.3629G>C n.3566G>C c.1666G>C (n.1666G>C) c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3159G>C (n.3159G>C) c.1850G>C (n.1850G>C) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.1538G>C n.3408G>C c.3236G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.1578G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.3520G>C (p.Ala1174Pro) n.593G>C c.2653G>C c.620G>C c.1718G>C (n.1718G>C) c.3729G>C c.1410G>C (n.1410G>C) c.1921G>C (n.1921G>C) c.1727G>C (n.1727G>C) c.2760G>C c.3460G>C (n.3460G>C) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3184G>C (n.3184G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) n.586G>C c.330G>C (n.330G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.3420G>C n.3417G>C n.3603G>C c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.3595G>C n.3526G>C n.3675G>C
11	g.17404615C>T	CA379798316	ABCC8	n.3023G>A c.33G>A n.1793G>A n.1186G>A n.3523G>A n.953G>A n.3470G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.4759G>A c.1592G>A (n.1592G>A) n.3520G>A c.1885G>A (n.1885G>A) n.3743G>A n.3600G>A n.3467G>A c.3396+879G>A (n.3396+879G>A) n.3622G>A n.3679G>A n.3625G>A c.591G>A (n.591G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.3518G>A n.3426G>A c.1626G>A (n.1626G>A) n.2955G>A n.3596G>A n.3629G>A n.3566G>A c.1666G>A (n.1666G>A) c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3159G>A (n.3159G>A) c.1850G>A (n.1850G>A) c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.1538G>A n.3408G>A c.3236G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.1578G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.3520G>A (p.Ala1174Thr) n.593G>A c.2653G>A c.620G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.3729G>A c.1410G>A (n.1410G>A) c.1921G>A (n.1921G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.2760G>A c.3460G>A (n.3460G>A) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3184G>A (n.3184G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) n.586G>A c.330G>A (n.330G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.3420G>A n.3417G>A n.3603G>A c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.3595G>A n.3526G>A n.3675G>A	ClinVar dbSNP
11	g.17404616T>A	CA473299695	ABCC8	n.3022A>T c.32A>T n.1792A>T n.1185A>T n.3522A>T n.952A>T n.3469A>T c.3450A>T (p.Ser1150=) n.4758A>T c.1591A>T (n.1591A>T) n.3519A>T c.1884A>T (n.1884A>T) n.3742A>T n.3599A>T n.3466A>T c.3396+878A>T (n.3396+878A>T) n.3621A>T n.3678A>T n.3624A>T c.590A>T (n.590A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.3453A>T (p.Ser1151=) n.3517A>T n.3425A>T c.1625A>T (n.1625A>T) n.2954A>T n.3595A>T n.3628A>T n.3565A>T c.1665A>T (n.1665A>T) c.3294A>T (p.Ser1098=) c.3158A>T (n.3158A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.3456A>T (p.Ser1152=) c.1537A>T n.3407A>T c.3235A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.1577A>T c.1809A>T (p.Ser603=) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.3519A>T (p.Ser1173=) n.592A>T c.2652A>T c.619A>T c.1717A>T (n.1717A>T) c.3728A>T c.1409A>T (n.1409A>T) c.1920A>T (n.1920A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) c.2759A>T c.3459A>T (n.3459A>T) c.3204A>T (p.Ser1068=) c.3183A>T (n.3183A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) n.585A>T c.329A>T (n.329A>T) c.1953A>T (p.Ser651=) n.3419A>T n.3416A>T n.3602A>T c.3522A>T (p.Ser1174=) c.2019A>T (p.Ser673=) c.1410A>T (p.Ser470=) c.1821A>T (p.Ser607=) n.3594A>T n.3525A>T n.3674A>T
11	g.17404616T>C	CA473299696	ABCC8	n.3022A>G c.32A>G n.1792A>G n.1185A>G n.3522A>G n.952A>G n.3469A>G c.3450A>G (p.Ser1150=) n.4758A>G c.1591A>G (n.1591A>G) n.3519A>G c.1884A>G (n.1884A>G) n.3742A>G n.3599A>G n.3466A>G c.3396+878A>G (n.3396+878A>G) n.3621A>G n.3678A>G n.3624A>G c.590A>G (n.590A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.3453A>G (p.Ser1151=) n.3517A>G n.3425A>G c.1625A>G (n.1625A>G) n.2954A>G n.3595A>G n.3628A>G n.3565A>G c.1665A>G (n.1665A>G) c.3294A>G (p.Ser1098=) c.3158A>G (n.3158A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.3456A>G (p.Ser1152=) c.1537A>G n.3407A>G c.3235A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.1577A>G c.1809A>G (p.Ser603=) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.3519A>G (p.Ser1173=) n.592A>G c.2652A>G c.619A>G c.1717A>G (n.1717A>G) c.3728A>G c.1409A>G (n.1409A>G) c.1920A>G (n.1920A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) c.2759A>G c.3459A>G (n.3459A>G) c.3204A>G (p.Ser1068=) c.3183A>G (n.3183A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) n.585A>G c.329A>G (n.329A>G) c.1953A>G (p.Ser651=) n.3419A>G n.3416A>G n.3602A>G c.3522A>G (p.Ser1174=) c.2019A>G (p.Ser673=) c.1410A>G (p.Ser470=) c.1821A>G (p.Ser607=) n.3594A>G n.3525A>G n.3674A>G
11	g.17404616T>G	CA473299698	ABCC8	n.3022A>C c.32A>C n.1792A>C n.1185A>C n.3522A>C n.952A>C n.3469A>C c.3450A>C (p.Ser1150=) n.4758A>C c.1591A>C (n.1591A>C) n.3519A>C c.1884A>C (n.1884A>C) n.3742A>C n.3599A>C n.3466A>C c.3396+878A>C (n.3396+878A>C) n.3621A>C n.3678A>C n.3624A>C c.590A>C (n.590A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) c.3453A>C (p.Ser1151=) n.3517A>C n.3425A>C c.1625A>C (n.1625A>C) n.2954A>C n.3595A>C n.3628A>C n.3565A>C c.1665A>C (n.1665A>C) c.3294A>C (p.Ser1098=) c.3158A>C (n.3158A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.3456A>C (p.Ser1152=) c.1537A>C n.3407A>C c.3235A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.1577A>C c.1809A>C (p.Ser603=) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.3519A>C (p.Ser1173=) n.592A>C c.2652A>C c.619A>C c.1717A>C (n.1717A>C) c.3728A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.1920A>C (n.1920A>C) c.1726A>C (n.1726A>C) c.2759A>C c.3459A>C (n.3459A>C) c.3204A>C (p.Ser1068=) c.3183A>C (n.3183A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) n.585A>C c.329A>C (n.329A>C) c.1953A>C (p.Ser651=) n.3419A>C n.3416A>C n.3602A>C c.3522A>C (p.Ser1174=) c.2019A>C (p.Ser673=) c.1410A>C (p.Ser470=) c.1821A>C (p.Ser607=) n.3594A>C n.3525A>C n.3674A>C
11	g.17404617G>A	CA379798320	ABCC8	n.3021C>T c.31C>T n.1791C>T n.1184C>T n.3521C>T n.951C>T n.3468C>T c.3449C>T (p.Ser1150Leu) n.4757C>T c.1590C>T (n.1590C>T) n.3518C>T c.1883C>T (n.1883C>T) n.3741C>T n.3598C>T n.3465C>T c.3396+877C>T (n.3396+877C>T) n.3620C>T n.3677C>T n.3623C>T c.589C>T (n.589C>T) c.1621C>T (n.1621C>T) c.3452C>T (p.Ser1151Leu) n.3516C>T n.3424C>T c.1624C>T (n.1624C>T) n.2953C>T n.3594C>T n.3627C>T n.3564C>T c.1664C>T (n.1664C>T) c.3293C>T (p.Ser1098Leu) c.3157C>T (n.3157C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.3455C>T (p.Ser1152Leu) c.1536C>T n.3406C>T c.3234C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.1576C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.1707C>T (n.1707C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.3518C>T (p.Ser1173Leu) n.591C>T c.2651C>T c.618C>T c.1716C>T (n.1716C>T) c.3727C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1919C>T (n.1919C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.2758C>T c.3458C>T (n.3458C>T) c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.3182C>T (n.3182C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) n.584C>T c.328C>T (n.328C>T) c.1952C>T (p.Ser651Leu) n.3418C>T n.3415C>T n.3601C>T c.3521C>T (p.Ser1174Leu) c.2018C>T (p.Ser673Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1820C>T (p.Ser607Leu) n.3593C>T n.3524C>T n.3673C>T	dbSNP gnomAD v2
11	g.17404617G>C	CA379798324	ABCC8	n.3021C>G c.31C>G n.1791C>G n.1184C>G n.3521C>G n.951C>G n.3468C>G c.3449C>G (p.Ser1150Ter) n.4757C>G c.1590C>G (n.1590C>G) n.3518C>G c.1883C>G (n.1883C>G) n.3741C>G n.3598C>G n.3465C>G c.3396+877C>G (n.3396+877C>G) n.3620C>G n.3677C>G n.3623C>G c.589C>G (n.589C>G) c.1621C>G (n.1621C>G) c.3452C>G (p.Ser1151Ter) n.3516C>G n.3424C>G c.1624C>G (n.1624C>G) n.2953C>G n.3594C>G n.3627C>G n.3564C>G c.1664C>G (n.1664C>G) c.3293C>G (p.Ser1098Ter) c.3157C>G (n.3157C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.3455C>G (p.Ser1152Ter) c.1536C>G n.3406C>G c.3234C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.1576C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.1707C>G (n.1707C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.3518C>G (p.Ser1173Ter) n.591C>G c.2651C>G c.618C>G c.1716C>G (n.1716C>G) c.3727C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1919C>G (n.1919C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.2758C>G c.3458C>G (n.3458C>G) c.3203C>G (p.Ser1068Ter) c.3182C>G (n.3182C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) n.584C>G c.328C>G (n.328C>G) c.1952C>G (p.Ser651Ter) n.3418C>G n.3415C>G n.3601C>G c.3521C>G (p.Ser1174Ter) c.2018C>G (p.Ser673Ter) c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1820C>G (p.Ser607Ter) n.3593C>G n.3524C>G n.3673C>G
11	g.17404617G=	CA1955127608	ABCC8	n.3021C= c.31C= n.1791C= n.1184C= n.3521C= n.951C= n.3468C= c.3449C= (p.Ser1150=) n.4757C= c.1590C= (n.1590C=) n.3518C= c.1883C= (n.1883C=) n.3741C= n.3598C= n.3465C= c.3396+877C= (n.3396+877C=) n.3620C= n.3677C= n.3623C= c.589C= (n.589C=) c.1621C= (n.1621C=) c.3452C= (p.Ser1151=) n.3516C= n.3424C= c.1624C= (n.1624C=) n.2953C= n.3594C= n.3627C= n.3564C= c.1664C= (n.1664C=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.3157C= (n.3157C=) c.1848C= (n.1848C=) c.3455C= (p.Ser1152=) c.1536C= n.3406C= c.3234C= c.1428C= (n.1428C=) c.1576C= c.1808C= (p.Ser603=) c.1707C= (n.1707C=) c.1737C= (n.1737C=) c.3518C= (p.Ser1173=) n.591C= c.2651C= c.618C= c.1716C= (n.1716C=) c.3727C= c.1408C= (n.1408C=) c.1919C= (n.1919C=) c.1725C= (n.1725C=) c.2758C= c.3458C= (n.3458C=) c.3203C= (p.Ser1068=) c.3182C= (n.3182C=) c.1593C= (n.1593C=) n.584C= c.328C= (n.328C=) c.1952C= (p.Ser651=) n.3418C= n.3415C= n.3601C= c.3521C= (p.Ser1174=) c.2018C= (p.Ser673=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1820C= (p.Ser607=) n.3593C= n.3524C= n.3673C=
11	g.17404617G>T	CA379798325	ABCC8	n.3021C>A c.31C>A n.1791C>A n.1184C>A n.3521C>A n.951C>A n.3468C>A c.3449C>A (p.Ser1150Ter) n.4757C>A c.1590C>A (n.1590C>A) n.3518C>A c.1883C>A (n.1883C>A) n.3741C>A n.3598C>A n.3465C>A c.3396+877C>A (n.3396+877C>A) n.3620C>A n.3677C>A n.3623C>A c.589C>A (n.589C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.3452C>A (p.Ser1151Ter) n.3516C>A n.3424C>A c.1624C>A (n.1624C>A) n.2953C>A n.3594C>A n.3627C>A n.3564C>A c.1664C>A (n.1664C>A) c.3293C>A (p.Ser1098Ter) c.3157C>A (n.3157C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.3455C>A (p.Ser1152Ter) c.1536C>A n.3406C>A c.3234C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.1576C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.1707C>A (n.1707C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.3518C>A (p.Ser1173Ter) n.591C>A c.2651C>A c.618C>A c.1716C>A (n.1716C>A) c.3727C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1919C>A (n.1919C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.2758C>A c.3458C>A (n.3458C>A) c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.3182C>A (n.3182C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) n.584C>A c.328C>A (n.328C>A) c.1952C>A (p.Ser651Ter) n.3418C>A n.3415C>A n.3601C>A c.3521C>A (p.Ser1174Ter) c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1820C>A (p.Ser607Ter) n.3593C>A n.3524C>A n.3673C>A	gnomAD v4
11	g.17404618A>C	CA379798326	ABCC8	n.3020T>G c.30T>G n.1790T>G n.1183T>G n.3520T>G n.950T>G n.3467T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) n.4756T>G c.1589T>G (n.1589T>G) n.3517T>G c.1882T>G (n.1882T>G) n.3740T>G n.3597T>G n.3464T>G c.3396+876T>G (n.3396+876T>G) n.3619T>G n.3676T>G n.3622T>G c.588T>G (n.588T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.3451T>G (p.Ser1151Ala) n.3515T>G n.3423T>G c.1623T>G (n.1623T>G) n.2952T>G n.3593T>G n.3626T>G n.3563T>G c.1663T>G (n.1663T>G) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.3156T>G (n.3156T>G) c.1847T>G (n.1847T>G) c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.1535T>G n.3405T>G c.3233T>G c.1427T>G (n.1427T>G) c.1575T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.3517T>G (p.Ser1173Ala) n.590T>G c.2650T>G c.617T>G c.1715T>G (n.1715T>G) c.3726T>G c.1407T>G (n.1407T>G) c.1918T>G (n.1918T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.2757T>G c.3457T>G (n.3457T>G) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.3181T>G (n.3181T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) n.583T>G c.327T>G (n.327T>G) c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.3417T>G n.3414T>G n.3600T>G c.3520T>G (p.Ser1174Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.3592T>G n.3523T>G n.3672T>G
11	g.17404618A>G	CA379798327	ABCC8	n.3020T>C c.30T>C n.1790T>C n.1183T>C n.3520T>C n.950T>C n.3467T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) n.4756T>C c.1589T>C (n.1589T>C) n.3517T>C c.1882T>C (n.1882T>C) n.3740T>C n.3597T>C n.3464T>C c.3396+876T>C (n.3396+876T>C) n.3619T>C n.3676T>C n.3622T>C c.588T>C (n.588T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.3451T>C (p.Ser1151Pro) n.3515T>C n.3423T>C c.1623T>C (n.1623T>C) n.2952T>C n.3593T>C n.3626T>C n.3563T>C c.1663T>C (n.1663T>C) c.3292T>C (p.Ser1098Pro) c.3156T>C (n.3156T>C) c.1847T>C (n.1847T>C) c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.1535T>C n.3405T>C c.3233T>C c.1427T>C (n.1427T>C) c.1575T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.3517T>C (p.Ser1173Pro) n.590T>C c.2650T>C c.617T>C c.1715T>C (n.1715T>C) c.3726T>C c.1407T>C (n.1407T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.2757T>C c.3457T>C (n.3457T>C) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.3181T>C (n.3181T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) n.583T>C c.327T>C (n.327T>C) c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.3417T>C n.3414T>C n.3600T>C c.3520T>C (p.Ser1174Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.3592T>C n.3523T>C n.3672T>C
11	g.17404618A>T	CA379798332	ABCC8	n.3020T>A c.30T>A n.1790T>A n.1183T>A n.3520T>A n.950T>A n.3467T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) n.4756T>A c.1589T>A (n.1589T>A) n.3517T>A c.1882T>A (n.1882T>A) n.3740T>A n.3597T>A n.3464T>A c.3396+876T>A (n.3396+876T>A) n.3619T>A n.3676T>A n.3622T>A c.588T>A (n.588T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.3451T>A (p.Ser1151Thr) n.3515T>A n.3423T>A c.1623T>A (n.1623T>A) n.2952T>A n.3593T>A n.3626T>A n.3563T>A c.1663T>A (n.1663T>A) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.3156T>A (n.3156T>A) c.1847T>A (n.1847T>A) c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.1535T>A n.3405T>A c.3233T>A c.1427T>A (n.1427T>A) c.1575T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.3517T>A (p.Ser1173Thr) n.590T>A c.2650T>A c.617T>A c.1715T>A (n.1715T>A) c.3726T>A c.1407T>A (n.1407T>A) c.1918T>A (n.1918T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.2757T>A c.3457T>A (n.3457T>A) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.3181T>A (n.3181T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) n.583T>A c.327T>A (n.327T>A) c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.3417T>A n.3414T>A n.3600T>A c.3520T>A (p.Ser1174Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.3592T>A n.3523T>A n.3672T>A
11	g.17404619G>A	CA473299699	ABCC8	n.3019C>T c.29C>T n.1789C>T n.1182C>T n.3519C>T n.949C>T n.3466C>T c.3447C>T (p.Val1149=) n.4755C>T c.1588C>T (n.1588C>T) n.3516C>T c.1881C>T (n.1881C>T) n.3739C>T n.3596C>T n.3463C>T c.3396+875C>T (n.3396+875C>T) n.3618C>T n.3675C>T n.3621C>T c.587C>T (n.587C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.3450C>T (p.Val1150=) n.3514C>T n.3422C>T c.1622C>T (n.1622C>T) n.2951C>T n.3592C>T n.3625C>T n.3562C>T c.1662C>T (n.1662C>T) c.3291C>T (p.Val1097=) c.3155C>T (n.3155C>T) c.1846C>T (n.1846C>T) c.3453C>T (p.Val1151=) c.1534C>T n.3404C>T c.3232C>T c.1426C>T (n.1426C>T) c.1574C>T c.1806C>T (p.Val602=) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.3516C>T (p.Val1172=) n.589C>T c.2649C>T c.616C>T c.1714C>T (n.1714C>T) c.3725C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.1917C>T (n.1917C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) c.2756C>T c.3456C>T (n.3456C>T) c.3201C>T (p.Val1067=) c.3180C>T (n.3180C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) n.582C>T c.326C>T (n.326C>T) c.1950C>T (p.Val650=) n.3416C>T n.3413C>T n.3599C>T c.3519C>T (p.Val1173=) c.2016C>T (p.Val672=) c.1407C>T (p.Val469=) c.1818C>T (p.Val606=) n.3591C>T n.3522C>T n.3671C>T
11	g.17404619G>C	CA473299700	ABCC8	n.3019C>G c.29C>G n.1789C>G n.1182C>G n.3519C>G n.949C>G n.3466C>G c.3447C>G (p.Val1149=) n.4755C>G c.1588C>G (n.1588C>G) n.3516C>G c.1881C>G (n.1881C>G) n.3739C>G n.3596C>G n.3463C>G c.3396+875C>G (n.3396+875C>G) n.3618C>G n.3675C>G n.3621C>G c.587C>G (n.587C>G) c.1619C>G (n.1619C>G) c.3450C>G (p.Val1150=) n.3514C>G n.3422C>G c.1622C>G (n.1622C>G) n.2951C>G n.3592C>G n.3625C>G n.3562C>G c.1662C>G (n.1662C>G) c.3291C>G (p.Val1097=) c.3155C>G (n.3155C>G) c.1846C>G (n.1846C>G) c.3453C>G (p.Val1151=) c.1534C>G n.3404C>G c.3232C>G c.1426C>G (n.1426C>G) c.1574C>G c.1806C>G (p.Val602=) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.3516C>G (p.Val1172=) n.589C>G c.2649C>G c.616C>G c.1714C>G (n.1714C>G) c.3725C>G c.1406C>G (n.1406C>G) c.1917C>G (n.1917C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) c.2756C>G c.3456C>G (n.3456C>G) c.3201C>G (p.Val1067=) c.3180C>G (n.3180C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) n.582C>G c.326C>G (n.326C>G) c.1950C>G (p.Val650=) n.3416C>G n.3413C>G n.3599C>G c.3519C>G (p.Val1173=) c.2016C>G (p.Val672=) c.1407C>G (p.Val469=) c.1818C>G (p.Val606=) n.3591C>G n.3522C>G n.3671C>G
11	g.17404619G>T	CA473299701	ABCC8	n.3019C>A c.29C>A n.1789C>A n.1182C>A n.3519C>A n.949C>A n.3466C>A c.3447C>A (p.Val1149=) n.4755C>A c.1588C>A (n.1588C>A) n.3516C>A c.1881C>A (n.1881C>A) n.3739C>A n.3596C>A n.3463C>A c.3396+875C>A (n.3396+875C>A) n.3618C>A n.3675C>A n.3621C>A c.587C>A (n.587C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.3450C>A (p.Val1150=) n.3514C>A n.3422C>A c.1622C>A (n.1622C>A) n.2951C>A n.3592C>A n.3625C>A n.3562C>A c.1662C>A (n.1662C>A) c.3291C>A (p.Val1097=) c.3155C>A (n.3155C>A) c.1846C>A (n.1846C>A) c.3453C>A (p.Val1151=) c.1534C>A n.3404C>A c.3232C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.1574C>A c.1806C>A (p.Val602=) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.3516C>A (p.Val1172=) n.589C>A c.2649C>A c.616C>A c.1714C>A (n.1714C>A) c.3725C>A c.1406C>A (n.1406C>A) c.1917C>A (n.1917C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) c.2756C>A c.3456C>A (n.3456C>A) c.3201C>A (p.Val1067=) c.3180C>A (n.3180C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) n.582C>A c.326C>A (n.326C>A) c.1950C>A (p.Val650=) n.3416C>A n.3413C>A n.3599C>A c.3519C>A (p.Val1173=) c.2016C>A (p.Val672=) c.1407C>A (p.Val469=) c.1818C>A (p.Val606=) n.3591C>A n.3522C>A n.3671C>A	COSMIC
11	g.17404619_17404621del	CA912971900	ABCC8	n.3017_3019del c.27_29del n.1787_1789del n.1180_1182del n.3517_3519del n.947_949del n.3464_3466del c.3445_3447del (p.Val1149del) n.4753_4755del c.1586_1588del (n.1586_1588del) n.3514_3516del c.1879_1881del (n.1879_1881del) n.3737_3739del n.3594_3596del n.3461_3463del c.3396+873_3396+875del (n.3396+873_3396+875del) n.3616_3618del n.3673_3675del n.3619_3621del c.585_587del (n.585_587del) c.1617_1619del (n.1617_1619del) c.3448_3450del (p.Val1150del) n.3512_3514del n.3420_3422del c.1620_1622del (n.1620_1622del) n.2949_2951del n.3590_3592del n.3623_3625del n.3560_3562del c.1660_1662del (n.1660_1662del) c.3289_3291del (p.Val1097del) c.3153_3155del (n.3153_3155del) c.1844_1846del (n.1844_1846del) c.3451_3453del (p.Val1151del) c.1532_1534del n.3402_3404del c.3230_3232del c.1424_1426del (n.1424_1426del) c.1572_1574del c.1804_1806del (p.Val602del) c.1703_1705del (n.1703_1705del) c.1733_1735del (n.1733_1735del) c.3514_3516del (p.Val1172del) n.587_589del c.2647_2649del c.614_616del c.1712_1714del (n.1712_1714del) c.3723_3725del c.1404_1406del (n.1404_1406del) c.1915_1917del (n.1915_1917del) c.1721_1723del (n.1721_1723del) c.2754_2756del c.3454_3456del (n.3454_3456del) c.3199_3201del (p.Val1067del) c.3178_3180del (n.3178_3180del) c.1589_1591del (n.1589_1591del) n.580_582del c.324_326del (n.324_326del) c.1948_1950del (p.Val650del) n.3414_3416del n.3411_3413del n.3597_3599del c.3517_3519del (p.Val1173del) c.2014_2016del (p.Val672del) c.1405_1407del (p.Val469del) c.1816_1818del (p.Val606del) n.3589_3591del n.3520_3522del n.3669_3671del
11	g.17404619_17404621delinsGAC	CA1955127609	ABCC8	n.3017_3019delinsGTC c.27_29delinsGTC n.1787_1789delinsGTC n.1180_1182delinsGTC n.3517_3519delinsGTC n.947_949delinsGTC n.3464_3466delinsGTC c.3445_3447delinsGTC (p.Val1149=) n.4753_4755delinsGTC c.1586_1588delinsGTC (n.1586_1588delinsGTC) n.3514_3516delinsGTC c.1879_1881delinsGTC (n.1879_1881delinsGTC) n.3737_3739delinsGTC n.3594_3596delinsGTC n.3461_3463delinsGTC c.3396+873_3396+875delinsGTC (n.3396+873_3396+875delinsGTC) n.3616_3618delinsGTC n.3673_3675delinsGTC n.3619_3621delinsGTC c.585_587delinsGTC (n.585_587delinsGTC) c.1617_1619delinsGTC (n.1617_1619delinsGTC) c.3448_3450delinsGTC (p.Val1150=) n.3512_3514delinsGTC n.3420_3422delinsGTC c.1620_1622delinsGTC (n.1620_1622delinsGTC) n.2949_2951delinsGTC n.3590_3592delinsGTC n.3623_3625delinsGTC n.3560_3562delinsGTC c.1660_1662delinsGTC (n.1660_1662delinsGTC) c.3289_3291delinsGTC (p.Val1097=) c.3153_3155delinsGTC (n.3153_3155delinsGTC) c.1844_1846delinsGTC (n.1844_1846delinsGTC) c.3451_3453delinsGTC (p.Val1151=) c.1532_1534delinsGTC n.3402_3404delinsGTC c.3230_3232delinsGTC c.1424_1426delinsGTC (n.1424_1426delinsGTC) c.1572_1574delinsGTC c.1804_1806delinsGTC (p.Val602=) c.1703_1705delinsGTC (n.1703_1705delinsGTC) c.1733_1735delinsGTC (n.1733_1735delinsGTC) c.3514_3516delinsGTC (p.Val1172=) n.587_589delinsGTC c.2647_2649delinsGTC c.614_616delinsGTC c.1712_1714delinsGTC (n.1712_1714delinsGTC) c.3723_3725delinsGTC c.1404_1406delinsGTC (n.1404_1406delinsGTC) c.1915_1917delinsGTC (n.1915_1917delinsGTC) c.1721_1723delinsGTC (n.1721_1723delinsGTC) c.2754_2756delinsGTC c.3454_3456delinsGTC (n.3454_3456delinsGTC) c.3199_3201delinsGTC (p.Val1067=) c.3178_3180delinsGTC (n.3178_3180delinsGTC) c.1589_1591delinsGTC (n.1589_1591delinsGTC) n.580_582delinsGTC c.324_326delinsGTC (n.324_326delinsGTC) c.1948_1950delinsGTC (p.Val650=) n.3414_3416delinsGTC n.3411_3413delinsGTC n.3597_3599delinsGTC c.3517_3519delinsGTC (p.Val1173=) c.2014_2016delinsGTC (p.Val672=) c.1405_1407delinsGTC (p.Val469=) c.1816_1818delinsGTC (p.Val606=) n.3589_3591delinsGTC n.3520_3522delinsGTC n.3669_3671delinsGTC
11	g.17404620A=	CA1955127610	ABCC8	n.3018T= c.28T= n.1788T= n.1181T= n.3518T= n.948T= n.3465T= c.3446T= (p.Val1149=) n.4754T= c.1587T= (n.1587T=) n.3515T= c.1880T= (n.1880T=) n.3738T= n.3595T= n.3462T= c.3396+874T= (n.3396+874T=) n.3617T= n.3674T= n.3620T= c.586T= (n.586T=) c.1618T= (n.1618T=) c.3449T= (p.Val1150=) n.3513T= n.3421T= c.1621T= (n.1621T=) n.2950T= n.3591T= n.3624T= n.3561T= c.1661T= (n.1661T=) c.3290T= (p.Val1097=) c.3154T= (n.3154T=) c.1845T= (n.1845T=) c.3452T= (p.Val1151=) c.1533T= n.3403T= c.3231T= c.1425T= (n.1425T=) c.1573T= c.1805T= (p.Val602=) c.1704T= (n.1704T=) c.1734T= (n.1734T=) c.3515T= (p.Val1172=) n.588T= c.2648T= c.615T= c.1713T= (n.1713T=) c.3724T= c.1405T= (n.1405T=) c.1916T= (n.1916T=) c.1722T= (n.1722T=) c.2755T= c.3455T= (n.3455T=) c.3200T= (p.Val1067=) c.3179T= (n.3179T=) c.1590T= (n.1590T=) n.581T= c.325T= (n.325T=) c.1949T= (p.Val650=) n.3415T= n.3412T= n.3598T= c.3518T= (p.Val1173=) c.2015T= (p.Val672=) c.1406T= (p.Val469=) c.1817T= (p.Val606=) n.3590T= n.3521T= n.3670T=
11	g.17404620A>C	CA379798337	ABCC8	n.3018T>G c.28T>G n.1788T>G n.1181T>G n.3518T>G n.948T>G n.3465T>G c.3446T>G (p.Val1149Gly) n.4754T>G c.1587T>G (n.1587T>G) n.3515T>G c.1880T>G (n.1880T>G) n.3738T>G n.3595T>G n.3462T>G c.3396+874T>G (n.3396+874T>G) n.3617T>G n.3674T>G n.3620T>G c.586T>G (n.586T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.3449T>G (p.Val1150Gly) n.3513T>G n.3421T>G c.1621T>G (n.1621T>G) n.2950T>G n.3591T>G n.3624T>G n.3561T>G c.1661T>G (n.1661T>G) c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.3154T>G (n.3154T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.1533T>G n.3403T>G c.3231T>G c.1425T>G (n.1425T>G) c.1573T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.3515T>G (p.Val1172Gly) n.588T>G c.2648T>G c.615T>G c.1713T>G (n.1713T>G) c.3724T>G c.1405T>G (n.1405T>G) c.1916T>G (n.1916T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.2755T>G c.3455T>G (n.3455T>G) c.3200T>G (p.Val1067Gly) c.3179T>G (n.3179T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) n.581T>G c.325T>G (n.325T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) n.3415T>G n.3412T>G n.3598T>G c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) n.3590T>G n.3521T>G n.3670T>G
11	g.17404620A>G	CA379798344	ABCC8	n.3018T>C c.28T>C n.1788T>C n.1181T>C n.3518T>C n.948T>C n.3465T>C c.3446T>C (p.Val1149Ala) n.4754T>C c.1587T>C (n.1587T>C) n.3515T>C c.1880T>C (n.1880T>C) n.3738T>C n.3595T>C n.3462T>C c.3396+874T>C (n.3396+874T>C) n.3617T>C n.3674T>C n.3620T>C c.586T>C (n.586T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.3449T>C (p.Val1150Ala) n.3513T>C n.3421T>C c.1621T>C (n.1621T>C) n.2950T>C n.3591T>C n.3624T>C n.3561T>C c.1661T>C (n.1661T>C) c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.3154T>C (n.3154T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.1533T>C n.3403T>C c.3231T>C c.1425T>C (n.1425T>C) c.1573T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.3515T>C (p.Val1172Ala) n.588T>C c.2648T>C c.615T>C c.1713T>C (n.1713T>C) c.3724T>C c.1405T>C (n.1405T>C) c.1916T>C (n.1916T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.2755T>C c.3455T>C (n.3455T>C) c.3200T>C (p.Val1067Ala) c.3179T>C (n.3179T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) n.581T>C c.325T>C (n.325T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) n.3415T>C n.3412T>C n.3598T>C c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.3590T>C n.3521T>C n.3670T>C	dbSNP
11	g.17404620A>T	CA379798349	ABCC8	n.3018T>A c.28T>A n.1788T>A n.1181T>A n.3518T>A n.948T>A n.3465T>A c.3446T>A (p.Val1149Asp) n.4754T>A c.1587T>A (n.1587T>A) n.3515T>A c.1880T>A (n.1880T>A) n.3738T>A n.3595T>A n.3462T>A c.3396+874T>A (n.3396+874T>A) n.3617T>A n.3674T>A n.3620T>A c.586T>A (n.586T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.3449T>A (p.Val1150Asp) n.3513T>A n.3421T>A c.1621T>A (n.1621T>A) n.2950T>A n.3591T>A n.3624T>A n.3561T>A c.1661T>A (n.1661T>A) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.3154T>A (n.3154T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.3452T>A (p.Val1151Asp) c.1533T>A n.3403T>A c.3231T>A c.1425T>A (n.1425T>A) c.1573T>A c.1805T>A (p.Val602Asp) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.3515T>A (p.Val1172Asp) n.588T>A c.2648T>A c.615T>A c.1713T>A (n.1713T>A) c.3724T>A c.1405T>A (n.1405T>A) c.1916T>A (n.1916T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.2755T>A c.3455T>A (n.3455T>A) c.3200T>A (p.Val1067Asp) c.3179T>A (n.3179T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) n.581T>A c.325T>A (n.325T>A) c.1949T>A (p.Val650Asp) n.3415T>A n.3412T>A n.3598T>A c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.2015T>A (p.Val672Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) n.3590T>A n.3521T>A n.3670T>A
11	g.17404623_17404624del	CA658822176	ABCC8	n.3017_3018del c.27_28del n.1787_1788del n.1180_1181del n.3517_3518del n.947_948del n.3464_3465del c.3445_3446del (p.Val1149LeufsTer?) n.4753_4754del c.1586_1587del (n.1586_1587del) n.3514_3515del c.1879_1880del (n.1879_1880del) n.3737_3738del n.3594_3595del n.3461_3462del c.3396+873_3396+874del (n.3396+873_3396+874del) n.3616_3617del n.3673_3674del n.3619_3620del c.585_586del (n.585_586del) c.1617_1618del (n.1617_1618del) c.3448_3449del (p.Val1150LeufsTer?) n.3512_3513del n.3420_3421del c.1620_1621del (n.1620_1621del) n.2949_2950del n.3590_3591del n.3623_3624del n.3560_3561del c.1660_1661del (n.1660_1661del) c.3289_3290del (p.Val1097LeufsTer?) c.3153_3154del (n.3153_3154del) c.1844_1845del (n.1844_1845del) c.3451_3452del (p.Val1151LeufsTer?) c.1532_1533del n.3402_3403del c.3230_3231del c.1424_1425del (n.1424_1425del) c.1572_1573del c.1804_1805del (p.Val602LeufsTer?) c.1703_1704del (n.1703_1704del) c.1733_1734del (n.1733_1734del) c.3514_3515del (p.Val1172LeufsTer?) n.587_588del c.2647_2648del c.614_615del c.1712_1713del (n.1712_1713del) c.3723_3724del c.1404_1405del (n.1404_1405del) c.1915_1916del (n.1915_1916del) c.1721_1722del (n.1721_1722del) c.2754_2755del c.3454_3455del (n.3454_3455del) c.3199_3200del (p.Val1067LeufsTer?) c.3178_3179del (n.3178_3179del) c.1589_1590del (n.1589_1590del) n.580_581del c.324_325del (n.324_325del) c.1948_1949del (p.Val650LeufsTer?) n.3414_3415del n.3411_3412del n.3597_3598del c.3517_3518del (p.Val1173LeufsTer?) c.2014_2015del (p.Val672LeufsTer?) c.1405_1406del (p.Val469LeufsTer?) c.1816_1817del (p.Val606LeufsTer?) n.3589_3590del n.3520_3521del n.3669_3670del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.17404621C>A	CA379798357	ABCC8	n.3017G>T c.27G>T n.1787G>T n.1180G>T n.3517G>T n.947G>T n.3464G>T c.3445G>T (p.Val1149Phe) n.4753G>T c.1586G>T (n.1586G>T) n.3514G>T c.1879G>T (n.1879G>T) n.3737G>T n.3594G>T n.3461G>T c.3396+873G>T (n.3396+873G>T) n.3616G>T n.3673G>T n.3619G>T c.585G>T (n.585G>T) c.1617G>T (n.1617G>T) c.3448G>T (p.Val1150Phe) n.3512G>T n.3420G>T c.1620G>T (n.1620G>T) n.2949G>T n.3590G>T n.3623G>T n.3560G>T c.1660G>T (n.1660G>T) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.3153G>T (n.3153G>T) c.1844G>T (n.1844G>T) c.3451G>T (p.Val1151Phe) c.1532G>T n.3402G>T c.3230G>T c.1424G>T (n.1424G>T) c.1572G>T c.1804G>T (p.Val602Phe) c.1703G>T (n.1703G>T) c.1733G>T (n.1733G>T) c.3514G>T (p.Val1172Phe) n.587G>T c.2647G>T c.614G>T c.1712G>T (n.1712G>T) c.3723G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.1915G>T (n.1915G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.2754G>T c.3454G>T (n.3454G>T) c.3199G>T (p.Val1067Phe) c.3178G>T (n.3178G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) n.580G>T c.324G>T (n.324G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) n.3414G>T n.3411G>T n.3597G>T c.3517G>T (p.Val1173Phe) c.2014G>T (p.Val672Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) n.3589G>T n.3520G>T n.3669G>T
11	g.17404621C>G	CA379798355	ABCC8	n.3017G>C c.27G>C n.1787G>C n.1180G>C n.3517G>C n.947G>C n.3464G>C c.3445G>C (p.Val1149Leu) n.4753G>C c.1586G>C (n.1586G>C) n.3514G>C c.1879G>C (n.1879G>C) n.3737G>C n.3594G>C n.3461G>C c.3396+873G>C (n.3396+873G>C) n.3616G>C n.3673G>C n.3619G>C c.585G>C (n.585G>C) c.1617G>C (n.1617G>C) c.3448G>C (p.Val1150Leu) n.3512G>C n.3420G>C c.1620G>C (n.1620G>C) n.2949G>C n.3590G>C n.3623G>C n.3560G>C c.1660G>C (n.1660G>C) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.3153G>C (n.3153G>C) c.1844G>C (n.1844G>C) c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.1532G>C n.3402G>C c.3230G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.1572G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1703G>C (n.1703G>C) c.1733G>C (n.1733G>C) c.3514G>C (p.Val1172Leu) n.587G>C c.2647G>C c.614G>C c.1712G>C (n.1712G>C) c.3723G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.1915G>C (n.1915G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.2754G>C c.3454G>C (n.3454G>C) c.3199G>C (p.Val1067Leu) c.3178G>C (n.3178G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) n.580G>C c.324G>C (n.324G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) n.3414G>C n.3411G>C n.3597G>C c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) n.3589G>C n.3520G>C n.3669G>C
11	g.17404621C>T	CA379798356	ABCC8	n.3017G>A c.27G>A n.1787G>A n.1180G>A n.3517G>A n.947G>A n.3464G>A c.3445G>A (p.Val1149Ile) n.4753G>A c.1586G>A (n.1586G>A) n.3514G>A c.1879G>A (n.1879G>A) n.3737G>A n.3594G>A n.3461G>A c.3396+873G>A (n.3396+873G>A) n.3616G>A n.3673G>A n.3619G>A c.585G>A (n.585G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) c.3448G>A (p.Val1150Ile) n.3512G>A n.3420G>A c.1620G>A (n.1620G>A) n.2949G>A n.3590G>A n.3623G>A n.3560G>A c.1660G>A (n.1660G>A) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.3153G>A (n.3153G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) c.3451G>A (p.Val1151Ile) c.1532G>A n.3402G>A c.3230G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.1572G>A c.1804G>A (p.Val602Ile) c.1703G>A (n.1703G>A) c.1733G>A (n.1733G>A) c.3514G>A (p.Val1172Ile) n.587G>A c.2647G>A c.614G>A c.1712G>A (n.1712G>A) c.3723G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.1915G>A (n.1915G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.2754G>A c.3454G>A (n.3454G>A) c.3199G>A (p.Val1067Ile) c.3178G>A (n.3178G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) n.580G>A c.324G>A (n.324G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) n.3414G>A n.3411G>A n.3597G>A c.3517G>A (p.Val1173Ile) c.2014G>A (p.Val672Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) n.3589G>A n.3520G>A n.3669G>A	gnomAD v4
11	g.17404622A=	CA1955127611	ABCC8	n.3016T= c.26T= n.1786T= n.1179T= n.3516T= n.946T= n.3463T= c.3444T= (p.Cys1148=) n.4752T= c.1585T= (n.1585T=) n.3513T= c.1878T= (n.1878T=) n.3736T= n.3593T= n.3460T= c.3396+872T= (n.3396+872T=) n.3615T= n.3672T= n.3618T= c.584T= (n.584T=) c.1616T= (n.1616T=) c.3447T= (p.Cys1149=) n.3511T= n.3419T= c.1619T= (n.1619T=) n.2948T= n.3589T= n.3622T= n.3559T= c.1659T= (n.1659T=) c.3288T= (p.Cys1096=) c.3152T= (n.3152T=) c.1843T= (n.1843T=) c.3450T= (p.Cys1150=) c.1531T= n.3401T= c.3229T= c.1423T= (n.1423T=) c.1571T= c.1803T= (p.Cys601=) c.1702T= (n.1702T=) c.1732T= (n.1732T=) c.3513T= (p.Cys1171=) n.586T= c.2646T= c.613T= c.1711T= (n.1711T=) c.3722T= c.1403T= (n.1403T=) c.1914T= (n.1914T=) c.1720T= (n.1720T=) c.2753T= c.3453T= (n.3453T=) c.3198T= (p.Cys1066=) c.3177T= (n.3177T=) c.1588T= (n.1588T=) n.579T= c.323T= (n.323T=) c.1947T= (p.Cys649=) n.3413T= n.3410T= n.3596T= c.3516T= (p.Cys1172=) c.2013T= (p.Cys671=) c.1404T= (p.Cys468=) c.1815T= (p.Cys605=) n.3588T= n.3519T= n.3668T=
11	g.17404622A>C	CA379798369	ABCC8	n.3016T>G c.26T>G n.1786T>G n.1179T>G n.3516T>G n.946T>G n.3463T>G c.3444T>G (p.Cys1148Trp) n.4752T>G c.1585T>G (n.1585T>G) n.3513T>G c.1878T>G (n.1878T>G) n.3736T>G n.3593T>G n.3460T>G c.3396+872T>G (n.3396+872T>G) n.3615T>G n.3672T>G n.3618T>G c.584T>G (n.584T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) c.3447T>G (p.Cys1149Trp) n.3511T>G n.3419T>G c.1619T>G (n.1619T>G) n.2948T>G n.3589T>G n.3622T>G n.3559T>G c.1659T>G (n.1659T>G) c.3288T>G (p.Cys1096Trp) c.3152T>G (n.3152T>G) c.1843T>G (n.1843T>G) c.3450T>G (p.Cys1150Trp) c.1531T>G n.3401T>G c.3229T>G c.1423T>G (n.1423T>G) c.1571T>G c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.3513T>G (p.Cys1171Trp) n.586T>G c.2646T>G c.613T>G c.1711T>G (n.1711T>G) c.3722T>G c.1403T>G (n.1403T>G) c.1914T>G (n.1914T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.2753T>G c.3453T>G (n.3453T>G) c.3198T>G (p.Cys1066Trp) c.3177T>G (n.3177T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) n.579T>G c.323T>G (n.323T>G) c.1947T>G (p.Cys649Trp) n.3413T>G n.3410T>G n.3596T>G c.3516T>G (p.Cys1172Trp) c.2013T>G (p.Cys671Trp) c.1404T>G (p.Cys468Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.3588T>G n.3519T>G n.3668T>G
11	g.17404622A>G	CA473299702	ABCC8	n.3016T>C c.26T>C n.1786T>C n.1179T>C n.3516T>C n.946T>C n.3463T>C c.3444T>C (p.Cys1148=) n.4752T>C c.1585T>C (n.1585T>C) n.3513T>C c.1878T>C (n.1878T>C) n.3736T>C n.3593T>C n.3460T>C c.3396+872T>C (n.3396+872T>C) n.3615T>C n.3672T>C n.3618T>C c.584T>C (n.584T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) c.3447T>C (p.Cys1149=) n.3511T>C n.3419T>C c.1619T>C (n.1619T>C) n.2948T>C n.3589T>C n.3622T>C n.3559T>C c.1659T>C (n.1659T>C) c.3288T>C (p.Cys1096=) c.3152T>C (n.3152T>C) c.1843T>C (n.1843T>C) c.3450T>C (p.Cys1150=) c.1531T>C n.3401T>C c.3229T>C c.1423T>C (n.1423T>C) c.1571T>C c.1803T>C (p.Cys601=) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.3513T>C (p.Cys1171=) n.586T>C c.2646T>C c.613T>C c.1711T>C (n.1711T>C) c.3722T>C c.1403T>C (n.1403T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.2753T>C c.3453T>C (n.3453T>C) c.3198T>C (p.Cys1066=) c.3177T>C (n.3177T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) n.579T>C c.323T>C (n.323T>C) c.1947T>C (p.Cys649=) n.3413T>C n.3410T>C n.3596T>C c.3516T>C (p.Cys1172=) c.2013T>C (p.Cys671=) c.1404T>C (p.Cys468=) c.1815T>C (p.Cys605=) n.3588T>C n.3519T>C n.3668T>C
11	g.17404622A>T	CA5902804	ABCC8	n.3016T>A c.26T>A n.1786T>A n.1179T>A n.3516T>A n.946T>A n.3463T>A c.3444T>A (p.Cys1148Ter) n.4752T>A c.1585T>A (n.1585T>A) n.3513T>A c.1878T>A (n.1878T>A) n.3736T>A n.3593T>A n.3460T>A c.3396+872T>A (n.3396+872T>A) n.3615T>A n.3672T>A n.3618T>A c.584T>A (n.584T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.3447T>A (p.Cys1149Ter) n.3511T>A n.3419T>A c.1619T>A (n.1619T>A) n.2948T>A n.3589T>A n.3622T>A n.3559T>A c.1659T>A (n.1659T>A) c.3288T>A (p.Cys1096Ter) c.3152T>A (n.3152T>A) c.1843T>A (n.1843T>A) c.3450T>A (p.Cys1150Ter) c.1531T>A n.3401T>A c.3229T>A c.1423T>A (n.1423T>A) c.1571T>A c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.3513T>A (p.Cys1171Ter) n.586T>A c.2646T>A c.613T>A c.1711T>A (n.1711T>A) c.3722T>A c.1403T>A (n.1403T>A) c.1914T>A (n.1914T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.2753T>A c.3453T>A (n.3453T>A) c.3198T>A (p.Cys1066Ter) c.3177T>A (n.3177T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) n.579T>A c.323T>A (n.323T>A) c.1947T>A (p.Cys649Ter) n.3413T>A n.3410T>A n.3596T>A c.3516T>A (p.Cys1172Ter) c.2013T>A (p.Cys671Ter) c.1404T>A (p.Cys468Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.3588T>A n.3519T>A n.3668T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404623C>A	CA379798375	ABCC8	n.3015G>T c.25G>T n.1785G>T n.1178G>T n.3515G>T n.945G>T n.3462G>T c.3443G>T (p.Cys1148Phe) n.4751G>T c.1584G>T (n.1584G>T) n.3512G>T c.1877G>T (n.1877G>T) n.3735G>T n.3592G>T n.3459G>T c.3396+871G>T (n.3396+871G>T) n.3614G>T n.3671G>T n.3617G>T c.583G>T (n.583G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.3446G>T (p.Cys1149Phe) n.3510G>T n.3418G>T c.1618G>T (n.1618G>T) n.2947G>T n.3588G>T n.3621G>T n.3558G>T c.1658G>T (n.1658G>T) c.3287G>T (p.Cys1096Phe) c.3151G>T (n.3151G>T) c.1842G>T (n.1842G>T) c.3449G>T (p.Cys1150Phe) c.1530G>T n.3400G>T c.3228G>T c.1422G>T (n.1422G>T) c.1570G>T c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1701G>T (n.1701G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.3512G>T (p.Cys1171Phe) n.585G>T c.2645G>T c.612G>T c.1710G>T (n.1710G>T) c.3721G>T c.1402G>T (n.1402G>T) c.1913G>T (n.1913G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.2752G>T c.3452G>T (n.3452G>T) c.3197G>T (p.Cys1066Phe) c.3176G>T (n.3176G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) n.578G>T c.322G>T (n.322G>T) c.1946G>T (p.Cys649Phe) n.3412G>T n.3409G>T n.3595G>T c.3515G>T (p.Cys1172Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.3587G>T n.3518G>T n.3667G>T
11	g.17404623C>G	CA379798382	ABCC8	n.3015G>C c.25G>C n.1785G>C n.1178G>C n.3515G>C n.945G>C n.3462G>C c.3443G>C (p.Cys1148Ser) n.4751G>C c.1584G>C (n.1584G>C) n.3512G>C c.1877G>C (n.1877G>C) n.3735G>C n.3592G>C n.3459G>C c.3396+871G>C (n.3396+871G>C) n.3614G>C n.3671G>C n.3617G>C c.583G>C (n.583G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.3446G>C (p.Cys1149Ser) n.3510G>C n.3418G>C c.1618G>C (n.1618G>C) n.2947G>C n.3588G>C n.3621G>C n.3558G>C c.1658G>C (n.1658G>C) c.3287G>C (p.Cys1096Ser) c.3151G>C (n.3151G>C) c.1842G>C (n.1842G>C) c.3449G>C (p.Cys1150Ser) c.1530G>C n.3400G>C c.3228G>C c.1422G>C (n.1422G>C) c.1570G>C c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1701G>C (n.1701G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.3512G>C (p.Cys1171Ser) n.585G>C c.2645G>C c.612G>C c.1710G>C (n.1710G>C) c.3721G>C c.1402G>C (n.1402G>C) c.1913G>C (n.1913G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.2752G>C c.3452G>C (n.3452G>C) c.3197G>C (p.Cys1066Ser) c.3176G>C (n.3176G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) n.578G>C c.322G>C (n.322G>C) c.1946G>C (p.Cys649Ser) n.3412G>C n.3409G>C n.3595G>C c.3515G>C (p.Cys1172Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.3587G>C n.3518G>C n.3667G>C
11	g.17404623C>T	CA379798386	ABCC8	n.3015G>A c.25G>A n.1785G>A n.1178G>A n.3515G>A n.945G>A n.3462G>A c.3443G>A (p.Cys1148Tyr) n.4751G>A c.1584G>A (n.1584G>A) n.3512G>A c.1877G>A (n.1877G>A) n.3735G>A n.3592G>A n.3459G>A c.3396+871G>A (n.3396+871G>A) n.3614G>A n.3671G>A n.3617G>A c.583G>A (n.583G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.3446G>A (p.Cys1149Tyr) n.3510G>A n.3418G>A c.1618G>A (n.1618G>A) n.2947G>A n.3588G>A n.3621G>A n.3558G>A c.1658G>A (n.1658G>A) c.3287G>A (p.Cys1096Tyr) c.3151G>A (n.3151G>A) c.1842G>A (n.1842G>A) c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) c.1530G>A n.3400G>A c.3228G>A c.1422G>A (n.1422G>A) c.1570G>A c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1701G>A (n.1701G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.3512G>A (p.Cys1171Tyr) n.585G>A c.2645G>A c.612G>A c.1710G>A (n.1710G>A) c.3721G>A c.1402G>A (n.1402G>A) c.1913G>A (n.1913G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.2752G>A c.3452G>A (n.3452G>A) c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) c.3176G>A (n.3176G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) n.578G>A c.322G>A (n.322G>A) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) n.3412G>A n.3409G>A n.3595G>A c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.3587G>A n.3518G>A n.3667G>A
11	g.17404623_17404625delinsCAG	CA1955127612	ABCC8	n.3013_3015delinsCTG c.23_25delinsCTG n.1783_1785delinsCTG n.1176_1178delinsCTG n.3513_3515delinsCTG n.943_945delinsCTG n.3460_3462delinsCTG c.3441_3443delinsCTG (p.Leu1147=) n.4749_4751delinsCTG c.1582_1584delinsCTG (n.1582_1584delinsCTG) n.3510_3512delinsCTG c.1875_1877delinsCTG (n.1875_1877delinsCTG) n.3733_3735delinsCTG n.3590_3592delinsCTG n.3457_3459delinsCTG c.3396+869_3396+871delinsCTG (n.3396+869_3396+871delinsCTG) n.3612_3614delinsCTG n.3669_3671delinsCTG n.3615_3617delinsCTG c.581_583delinsCTG (n.581_583delinsCTG) c.1613_1615delinsCTG (n.1613_1615delinsCTG) c.3444_3446delinsCTG (p.Leu1148=) n.3508_3510delinsCTG n.3416_3418delinsCTG c.1616_1618delinsCTG (n.1616_1618delinsCTG) n.2945_2947delinsCTG n.3586_3588delinsCTG n.3619_3621delinsCTG n.3556_3558delinsCTG c.1656_1658delinsCTG (n.1656_1658delinsCTG) c.3285_3287delinsCTG (p.Leu1095=) c.3149_3151delinsCTG (n.3149_3151delinsCTG) c.1840_1842delinsCTG (n.1840_1842delinsCTG) c.3447_3449delinsCTG (p.Leu1149=) c.1528_1530delinsCTG n.3398_3400delinsCTG c.3226_3228delinsCTG c.1420_1422delinsCTG (n.1420_1422delinsCTG) c.1568_1570delinsCTG c.1800_1802delinsCTG (p.Leu600=) c.1699_1701delinsCTG (n.1699_1701delinsCTG) c.1729_1731delinsCTG (n.1729_1731delinsCTG) c.3510_3512delinsCTG (p.Leu1170=) n.583_585delinsCTG c.2643_2645delinsCTG c.610_612delinsCTG c.1708_1710delinsCTG (n.1708_1710delinsCTG) c.3719_3721delinsCTG c.1400_1402delinsCTG (n.1400_1402delinsCTG) c.1911_1913delinsCTG (n.1911_1913delinsCTG) c.1717_1719delinsCTG (n.1717_1719delinsCTG) c.2750_2752delinsCTG c.3450_3452delinsCTG (n.3450_3452delinsCTG) c.3195_3197delinsCTG (p.Leu1065=) c.3174_3176delinsCTG (n.3174_3176delinsCTG) c.1585_1587delinsCTG (n.1585_1587delinsCTG) n.576_578delinsCTG c.320_322delinsCTG (n.320_322delinsCTG) c.1944_1946delinsCTG (p.Leu648=) n.3410_3412delinsCTG n.3407_3409delinsCTG n.3593_3595delinsCTG c.3513_3515delinsCTG (p.Leu1171=) c.2010_2012delinsCTG (p.Leu670=) c.1401_1403delinsCTG (p.Leu467=) c.1812_1814delinsCTG (p.Leu604=) n.3585_3587delinsCTG n.3516_3518delinsCTG n.3665_3667delinsCTG
11	g.17404624A=	CA1955127613	ABCC8	n.3014T= c.24T= n.1784T= n.1177T= n.3514T= n.944T= n.3461T= c.3442T= (p.Cys1148=) n.4750T= c.1583T= (n.1583T=) n.3511T= c.1876T= (n.1876T=) n.3734T= n.3591T= n.3458T= c.3396+870T= (n.3396+870T=) n.3613T= n.3670T= n.3616T= c.582T= (n.582T=) c.1614T= (n.1614T=) c.3445T= (p.Cys1149=) n.3509T= n.3417T= c.1617T= (n.1617T=) n.2946T= n.3587T= n.3620T= n.3557T= c.1657T= (n.1657T=) c.3286T= (p.Cys1096=) c.3150T= (n.3150T=) c.1841T= (n.1841T=) c.3448T= (p.Cys1150=) c.1529T= n.3399T= c.3227T= c.1421T= (n.1421T=) c.1569T= c.1801T= (p.Cys601=) c.1700T= (n.1700T=) c.1730T= (n.1730T=) c.3511T= (p.Cys1171=) n.584T= c.2644T= c.611T= c.1709T= (n.1709T=) c.3720T= c.1401T= (n.1401T=) c.1912T= (n.1912T=) c.1718T= (n.1718T=) c.2751T= c.3451T= (n.3451T=) c.3196T= (p.Cys1066=) c.3175T= (n.3175T=) c.1586T= (n.1586T=) n.577T= c.321T= (n.321T=) c.1945T= (p.Cys649=) n.3411T= n.3408T= n.3594T= c.3514T= (p.Cys1172=) c.2011T= (p.Cys671=) c.1402T= (p.Cys468=) c.1813T= (p.Cys605=) n.3586T= n.3517T= n.3666T=
11	g.17404624A>C	CA379798393	ABCC8	n.3014T>G c.24T>G n.1784T>G n.1177T>G n.3514T>G n.944T>G n.3461T>G c.3442T>G (p.Cys1148Gly) n.4750T>G c.1583T>G (n.1583T>G) n.3511T>G c.1876T>G (n.1876T>G) n.3734T>G n.3591T>G n.3458T>G c.3396+870T>G (n.3396+870T>G) n.3613T>G n.3670T>G n.3616T>G c.582T>G (n.582T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.3445T>G (p.Cys1149Gly) n.3509T>G n.3417T>G c.1617T>G (n.1617T>G) n.2946T>G n.3587T>G n.3620T>G n.3557T>G c.1657T>G (n.1657T>G) c.3286T>G (p.Cys1096Gly) c.3150T>G (n.3150T>G) c.1841T>G (n.1841T>G) c.3448T>G (p.Cys1150Gly) c.1529T>G n.3399T>G c.3227T>G c.1421T>G (n.1421T>G) c.1569T>G c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1700T>G (n.1700T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.3511T>G (p.Cys1171Gly) n.584T>G c.2644T>G c.611T>G c.1709T>G (n.1709T>G) c.3720T>G c.1401T>G (n.1401T>G) c.1912T>G (n.1912T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.2751T>G c.3451T>G (n.3451T>G) c.3196T>G (p.Cys1066Gly) c.3175T>G (n.3175T>G) c.1586T>G (n.1586T>G) n.577T>G c.321T>G (n.321T>G) c.1945T>G (p.Cys649Gly) n.3411T>G n.3408T>G n.3594T>G c.3514T>G (p.Cys1172Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.3586T>G n.3517T>G n.3666T>G
11	g.17404624A>G	CA379798394	ABCC8	n.3014T>C c.24T>C n.1784T>C n.1177T>C n.3514T>C n.944T>C n.3461T>C c.3442T>C (p.Cys1148Arg) n.4750T>C c.1583T>C (n.1583T>C) n.3511T>C c.1876T>C (n.1876T>C) n.3734T>C n.3591T>C n.3458T>C c.3396+870T>C (n.3396+870T>C) n.3613T>C n.3670T>C n.3616T>C c.582T>C (n.582T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.3445T>C (p.Cys1149Arg) n.3509T>C n.3417T>C c.1617T>C (n.1617T>C) n.2946T>C n.3587T>C n.3620T>C n.3557T>C c.1657T>C (n.1657T>C) c.3286T>C (p.Cys1096Arg) c.3150T>C (n.3150T>C) c.1841T>C (n.1841T>C) c.3448T>C (p.Cys1150Arg) c.1529T>C n.3399T>C c.3227T>C c.1421T>C (n.1421T>C) c.1569T>C c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1700T>C (n.1700T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.3511T>C (p.Cys1171Arg) n.584T>C c.2644T>C c.611T>C c.1709T>C (n.1709T>C) c.3720T>C c.1401T>C (n.1401T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.2751T>C c.3451T>C (n.3451T>C) c.3196T>C (p.Cys1066Arg) c.3175T>C (n.3175T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) n.577T>C c.321T>C (n.321T>C) c.1945T>C (p.Cys649Arg) n.3411T>C n.3408T>C n.3594T>C c.3514T>C (p.Cys1172Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.3586T>C n.3517T>C n.3666T>C
11	g.17404624A>T	CA379798395	ABCC8	n.3014T>A c.24T>A n.1784T>A n.1177T>A n.3514T>A n.944T>A n.3461T>A c.3442T>A (p.Cys1148Ser) n.4750T>A c.1583T>A (n.1583T>A) n.3511T>A c.1876T>A (n.1876T>A) n.3734T>A n.3591T>A n.3458T>A c.3396+870T>A (n.3396+870T>A) n.3613T>A n.3670T>A n.3616T>A c.582T>A (n.582T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.3445T>A (p.Cys1149Ser) n.3509T>A n.3417T>A c.1617T>A (n.1617T>A) n.2946T>A n.3587T>A n.3620T>A n.3557T>A c.1657T>A (n.1657T>A) c.3286T>A (p.Cys1096Ser) c.3150T>A (n.3150T>A) c.1841T>A (n.1841T>A) c.3448T>A (p.Cys1150Ser) c.1529T>A n.3399T>A c.3227T>A c.1421T>A (n.1421T>A) c.1569T>A c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1700T>A (n.1700T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.3511T>A (p.Cys1171Ser) n.584T>A c.2644T>A c.611T>A c.1709T>A (n.1709T>A) c.3720T>A c.1401T>A (n.1401T>A) c.1912T>A (n.1912T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.2751T>A c.3451T>A (n.3451T>A) c.3196T>A (p.Cys1066Ser) c.3175T>A (n.3175T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) n.577T>A c.321T>A (n.321T>A) c.1945T>A (p.Cys649Ser) n.3411T>A n.3408T>A n.3594T>A c.3514T>A (p.Cys1172Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.3586T>A n.3517T>A n.3666T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404626_17404627del	CA218417383	ABCC8	n.3013_3014del c.23_24del n.1783_1784del n.1176_1177del n.3513_3514del n.943_944del n.3460_3461del c.3441_3442del (p.Val1149LeufsTer?) n.4749_4750del c.1582_1583del (n.1582_1583del) n.3510_3511del c.1875_1876del (n.1875_1876del) n.3733_3734del n.3590_3591del n.3457_3458del c.3396+869_3396+870del (n.3396+869_3396+870del) n.3612_3613del n.3669_3670del n.3615_3616del c.581_582del (n.581_582del) c.1613_1614del (n.1613_1614del) c.3444_3445del (p.Val1150LeufsTer?) n.3508_3509del n.3416_3417del c.1616_1617del (n.1616_1617del) n.2945_2946del n.3586_3587del n.3619_3620del n.3556_3557del c.1656_1657del (n.1656_1657del) c.3285_3286del (p.Val1097LeufsTer?) c.3149_3150del (n.3149_3150del) c.1840_1841del (n.1840_1841del) c.3447_3448del (p.Val1151LeufsTer?) c.1528_1529del n.3398_3399del c.3226_3227del c.1420_1421del (n.1420_1421del) c.1568_1569del c.1800_1801del (p.Val602LeufsTer?) c.1699_1700del (n.1699_1700del) c.1729_1730del (n.1729_1730del) c.3510_3511del (p.Val1172LeufsTer?) n.583_584del c.2643_2644del c.610_611del c.1708_1709del (n.1708_1709del) c.3719_3720del c.1400_1401del (n.1400_1401del) c.1911_1912del (n.1911_1912del) c.1717_1718del (n.1717_1718del) c.2750_2751del c.3450_3451del (n.3450_3451del) c.3195_3196del (p.Val1067LeufsTer?) c.3174_3175del (n.3174_3175del) c.1585_1586del (n.1585_1586del) n.576_577del c.320_321del (n.320_321del) c.1944_1945del (p.Val650LeufsTer?) n.3410_3411del n.3407_3408del n.3593_3594del c.3513_3514del (p.Val1173LeufsTer?) c.2010_2011del (p.Val672LeufsTer?) c.1401_1402del (p.Val469LeufsTer?) c.1812_1813del (p.Val606LeufsTer?) n.3585_3586del n.3516_3517del n.3665_3666del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404625G>A	CA218417394	ABCC8	n.3013C>T c.23C>T n.1783C>T n.1176C>T n.3513C>T n.943C>T n.3460C>T c.3441C>T (p.Leu1147=) n.4749C>T c.1582C>T (n.1582C>T) n.3510C>T c.1875C>T (n.1875C>T) n.3733C>T n.3590C>T n.3457C>T c.3396+869C>T (n.3396+869C>T) n.3612C>T n.3669C>T n.3615C>T c.581C>T (n.581C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.3444C>T (p.Leu1148=) n.3508C>T n.3416C>T c.1616C>T (n.1616C>T) n.2945C>T n.3586C>T n.3619C>T n.3556C>T c.1656C>T (n.1656C>T) c.3285C>T (p.Leu1095=) c.3149C>T (n.3149C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.3447C>T (p.Leu1149=) c.1528C>T n.3398C>T c.3226C>T c.1420C>T (n.1420C>T) c.1568C>T c.1800C>T (p.Leu600=) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.3510C>T (p.Leu1170=) n.583C>T c.2643C>T c.610C>T c.1708C>T (n.1708C>T) c.3719C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1911C>T (n.1911C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.2750C>T c.3450C>T (n.3450C>T) c.3195C>T (p.Leu1065=) c.3174C>T (n.3174C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) n.576C>T c.320C>T (n.320C>T) c.1944C>T (p.Leu648=) n.3410C>T n.3407C>T n.3593C>T c.3513C>T (p.Leu1171=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.1401C>T (p.Leu467=) c.1812C>T (p.Leu604=) n.3585C>T n.3516C>T n.3665C>T	ClinVar dbSNP
11	g.17404625G>C	CA473299703	ABCC8	n.3013C>G c.23C>G n.1783C>G n.1176C>G n.3513C>G n.943C>G n.3460C>G c.3441C>G (p.Leu1147=) n.4749C>G c.1582C>G (n.1582C>G) n.3510C>G c.1875C>G (n.1875C>G) n.3733C>G n.3590C>G n.3457C>G c.3396+869C>G (n.3396+869C>G) n.3612C>G n.3669C>G n.3615C>G c.581C>G (n.581C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.3444C>G (p.Leu1148=) n.3508C>G n.3416C>G c.1616C>G (n.1616C>G) n.2945C>G n.3586C>G n.3619C>G n.3556C>G c.1656C>G (n.1656C>G) c.3285C>G (p.Leu1095=) c.3149C>G (n.3149C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.3447C>G (p.Leu1149=) c.1528C>G n.3398C>G c.3226C>G c.1420C>G (n.1420C>G) c.1568C>G c.1800C>G (p.Leu600=) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.3510C>G (p.Leu1170=) n.583C>G c.2643C>G c.610C>G c.1708C>G (n.1708C>G) c.3719C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1911C>G (n.1911C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.2750C>G c.3450C>G (n.3450C>G) c.3195C>G (p.Leu1065=) c.3174C>G (n.3174C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) n.576C>G c.320C>G (n.320C>G) c.1944C>G (p.Leu648=) n.3410C>G n.3407C>G n.3593C>G c.3513C>G (p.Leu1171=) c.2010C>G (p.Leu670=) c.1401C>G (p.Leu467=) c.1812C>G (p.Leu604=) n.3585C>G n.3516C>G n.3665C>G
11	g.17404625G=	CA1955127614	ABCC8	n.3013C= c.23C= n.1783C= n.1176C= n.3513C= n.943C= n.3460C= c.3441C= (p.Leu1147=) n.4749C= c.1582C= (n.1582C=) n.3510C= c.1875C= (n.1875C=) n.3733C= n.3590C= n.3457C= c.3396+869C= (n.3396+869C=) n.3612C= n.3669C= n.3615C= c.581C= (n.581C=) c.1613C= (n.1613C=) c.3444C= (p.Leu1148=) n.3508C= n.3416C= c.1616C= (n.1616C=) n.2945C= n.3586C= n.3619C= n.3556C= c.1656C= (n.1656C=) c.3285C= (p.Leu1095=) c.3149C= (n.3149C=) c.1840C= (n.1840C=) c.3447C= (p.Leu1149=) c.1528C= n.3398C= c.3226C= c.1420C= (n.1420C=) c.1568C= c.1800C= (p.Leu600=) c.1699C= (n.1699C=) c.1729C= (n.1729C=) c.3510C= (p.Leu1170=) n.583C= c.2643C= c.610C= c.1708C= (n.1708C=) c.3719C= c.1400C= (n.1400C=) c.1911C= (n.1911C=) c.1717C= (n.1717C=) c.2750C= c.3450C= (n.3450C=) c.3195C= (p.Leu1065=) c.3174C= (n.3174C=) c.1585C= (n.1585C=) n.576C= c.320C= (n.320C=) c.1944C= (p.Leu648=) n.3410C= n.3407C= n.3593C= c.3513C= (p.Leu1171=) c.2010C= (p.Leu670=) c.1401C= (p.Leu467=) c.1812C= (p.Leu604=) n.3585C= n.3516C= n.3665C=
11	g.17404625G>T	CA473299704	ABCC8	n.3013C>A c.23C>A n.1783C>A n.1176C>A n.3513C>A n.943C>A n.3460C>A c.3441C>A (p.Leu1147=) n.4749C>A c.1582C>A (n.1582C>A) n.3510C>A c.1875C>A (n.1875C>A) n.3733C>A n.3590C>A n.3457C>A c.3396+869C>A (n.3396+869C>A) n.3612C>A n.3669C>A n.3615C>A c.581C>A (n.581C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.3444C>A (p.Leu1148=) n.3508C>A n.3416C>A c.1616C>A (n.1616C>A) n.2945C>A n.3586C>A n.3619C>A n.3556C>A c.1656C>A (n.1656C>A) c.3285C>A (p.Leu1095=) c.3149C>A (n.3149C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.3447C>A (p.Leu1149=) c.1528C>A n.3398C>A c.3226C>A c.1420C>A (n.1420C>A) c.1568C>A c.1800C>A (p.Leu600=) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.3510C>A (p.Leu1170=) n.583C>A c.2643C>A c.610C>A c.1708C>A (n.1708C>A) c.3719C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1911C>A (n.1911C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.2750C>A c.3450C>A (n.3450C>A) c.3195C>A (p.Leu1065=) c.3174C>A (n.3174C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) n.576C>A c.320C>A (n.320C>A) c.1944C>A (p.Leu648=) n.3410C>A n.3407C>A n.3593C>A c.3513C>A (p.Leu1171=) c.2010C>A (p.Leu670=) c.1401C>A (p.Leu467=) c.1812C>A (p.Leu604=) n.3585C>A n.3516C>A n.3665C>A
11	g.17404626A>C	CA379798419	ABCC8	n.3012T>G c.22T>G n.1782T>G n.1175T>G n.3512T>G n.942T>G n.3459T>G c.3440T>G (p.Leu1147Arg) n.4748T>G c.1581T>G (n.1581T>G) n.3509T>G c.1874T>G (n.1874T>G) n.3732T>G n.3589T>G n.3456T>G c.3396+868T>G (n.3396+868T>G) n.3611T>G n.3668T>G n.3614T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) n.3507T>G n.3415T>G c.1615T>G (n.1615T>G) n.2944T>G n.3585T>G n.3618T>G n.3555T>G c.1655T>G (n.1655T>G) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3148T>G (n.3148T>G) c.1839T>G (n.1839T>G) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.1527T>G n.3397T>G c.3225T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.1567T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1698T>G (n.1698T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) n.582T>G c.2642T>G c.609T>G c.1707T>G (n.1707T>G) c.3718T>G c.1399T>G (n.1399T>G) c.1910T>G (n.1910T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) c.2749T>G c.3449T>G (n.3449T>G) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.3173T>G (n.3173T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) n.575T>G c.319T>G (n.319T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.3409T>G n.3406T>G n.3592T>G c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.3584T>G n.3515T>G n.3664T>G
11	g.17404626A>G	CA379798416	ABCC8	n.3012T>C c.22T>C n.1782T>C n.1175T>C n.3512T>C n.942T>C n.3459T>C c.3440T>C (p.Leu1147Pro) n.4748T>C c.1581T>C (n.1581T>C) n.3509T>C c.1874T>C (n.1874T>C) n.3732T>C n.3589T>C n.3456T>C c.3396+868T>C (n.3396+868T>C) n.3611T>C n.3668T>C n.3614T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) n.3507T>C n.3415T>C c.1615T>C (n.1615T>C) n.2944T>C n.3585T>C n.3618T>C n.3555T>C c.1655T>C (n.1655T>C) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3148T>C (n.3148T>C) c.1839T>C (n.1839T>C) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.1527T>C n.3397T>C c.3225T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.1567T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1698T>C (n.1698T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) n.582T>C c.2642T>C c.609T>C c.1707T>C (n.1707T>C) c.3718T>C c.1399T>C (n.1399T>C) c.1910T>C (n.1910T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) c.2749T>C c.3449T>C (n.3449T>C) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.3173T>C (n.3173T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) n.575T>C c.319T>C (n.319T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.3409T>C n.3406T>C n.3592T>C c.3512T>C (p.Leu1171Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.3584T>C n.3515T>C n.3664T>C
11	g.17404626A>T	CA379798413	ABCC8	n.3012T>A c.22T>A n.1782T>A n.1175T>A n.3512T>A n.942T>A n.3459T>A c.3440T>A (p.Leu1147His) n.4748T>A c.1581T>A (n.1581T>A) n.3509T>A c.1874T>A (n.1874T>A) n.3732T>A n.3589T>A n.3456T>A c.3396+868T>A (n.3396+868T>A) n.3611T>A n.3668T>A n.3614T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.3443T>A (p.Leu1148His) n.3507T>A n.3415T>A c.1615T>A (n.1615T>A) n.2944T>A n.3585T>A n.3618T>A n.3555T>A c.1655T>A (n.1655T>A) c.3284T>A (p.Leu1095His) c.3148T>A (n.3148T>A) c.1839T>A (n.1839T>A) c.3446T>A (p.Leu1149His) c.1527T>A n.3397T>A c.3225T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.1567T>A c.1799T>A (p.Leu600His) c.1698T>A (n.1698T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.3509T>A (p.Leu1170His) n.582T>A c.2642T>A c.609T>A c.1707T>A (n.1707T>A) c.3718T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.1910T>A (n.1910T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) c.2749T>A c.3449T>A (n.3449T>A) c.3194T>A (p.Leu1065His) c.3173T>A (n.3173T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) n.575T>A c.319T>A (n.319T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) n.3409T>A n.3406T>A n.3592T>A c.3512T>A (p.Leu1171His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1811T>A (p.Leu604His) n.3584T>A n.3515T>A n.3664T>A
11	g.17404627G>A	CA379798424	ABCC8	n.3011C>T c.21C>T n.1781C>T n.1174C>T n.3511C>T n.941C>T n.3458C>T c.3439C>T (p.Leu1147Phe) n.4747C>T c.1580C>T (n.1580C>T) n.3508C>T c.1873C>T (n.1873C>T) n.3731C>T n.3588C>T n.3455C>T c.3396+867C>T (n.3396+867C>T) n.3610C>T n.3667C>T n.3613C>T c.579C>T (n.579C>T) c.1611C>T (n.1611C>T) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) n.3506C>T n.3414C>T c.1614C>T (n.1614C>T) n.2943C>T n.3584C>T n.3617C>T n.3554C>T c.1654C>T (n.1654C>T) c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.3147C>T (n.3147C>T) c.1838C>T (n.1838C>T) c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.1526C>T n.3396C>T c.3224C>T c.1418C>T (n.1418C>T) c.1566C>T c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.3508C>T (p.Leu1170Phe) n.581C>T c.2641C>T c.608C>T c.1706C>T (n.1706C>T) c.3717C>T c.1398C>T (n.1398C>T) c.1909C>T (n.1909C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) c.2748C>T c.3448C>T (n.3448C>T) c.3193C>T (p.Leu1065Phe) c.3172C>T (n.3172C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) n.574C>T c.318C>T (n.318C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.3408C>T n.3405C>T n.3591C>T c.3511C>T (p.Leu1171Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) n.3583C>T n.3514C>T n.3663C>T
11	g.17404627G>C	CA379798433	ABCC8	n.3011C>G c.21C>G n.1781C>G n.1174C>G n.3511C>G n.941C>G n.3458C>G c.3439C>G (p.Leu1147Val) n.4747C>G c.1580C>G (n.1580C>G) n.3508C>G c.1873C>G (n.1873C>G) n.3731C>G n.3588C>G n.3455C>G c.3396+867C>G (n.3396+867C>G) n.3610C>G n.3667C>G n.3613C>G c.579C>G (n.579C>G) c.1611C>G (n.1611C>G) c.3442C>G (p.Leu1148Val) n.3506C>G n.3414C>G c.1614C>G (n.1614C>G) n.2943C>G n.3584C>G n.3617C>G n.3554C>G c.1654C>G (n.1654C>G) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3147C>G (n.3147C>G) c.1838C>G (n.1838C>G) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.1526C>G n.3396C>G c.3224C>G c.1418C>G (n.1418C>G) c.1566C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.3508C>G (p.Leu1170Val) n.581C>G c.2641C>G c.608C>G c.1706C>G (n.1706C>G) c.3717C>G c.1398C>G (n.1398C>G) c.1909C>G (n.1909C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) c.2748C>G c.3448C>G (n.3448C>G) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.3172C>G (n.3172C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) n.574C>G c.318C>G (n.318C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.3408C>G n.3405C>G n.3591C>G c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.3583C>G n.3514C>G n.3663C>G
11	g.17404627G>T	CA379798429	ABCC8	n.3011C>A c.21C>A n.1781C>A n.1174C>A n.3511C>A n.941C>A n.3458C>A c.3439C>A (p.Leu1147Ile) n.4747C>A c.1580C>A (n.1580C>A) n.3508C>A c.1873C>A (n.1873C>A) n.3731C>A n.3588C>A n.3455C>A c.3396+867C>A (n.3396+867C>A) n.3610C>A n.3667C>A n.3613C>A c.579C>A (n.579C>A) c.1611C>A (n.1611C>A) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) n.3506C>A n.3414C>A c.1614C>A (n.1614C>A) n.2943C>A n.3584C>A n.3617C>A n.3554C>A c.1654C>A (n.1654C>A) c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.3147C>A (n.3147C>A) c.1838C>A (n.1838C>A) c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.1526C>A n.3396C>A c.3224C>A c.1418C>A (n.1418C>A) c.1566C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.3508C>A (p.Leu1170Ile) n.581C>A c.2641C>A c.608C>A c.1706C>A (n.1706C>A) c.3717C>A c.1398C>A (n.1398C>A) c.1909C>A (n.1909C>A) c.1715C>A (n.1715C>A) c.2748C>A c.3448C>A (n.3448C>A) c.3193C>A (p.Leu1065Ile) c.3172C>A (n.3172C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) n.574C>A c.318C>A (n.318C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.3408C>A n.3405C>A n.3591C>A c.3511C>A (p.Leu1171Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.3583C>A n.3514C>A n.3663C>A
11	g.17404628C>A	CA473299708	ABCC8	n.3010G>T c.20G>T n.1780G>T n.1173G>T n.3510G>T n.940G>T n.3457G>T c.3438G>T (p.Leu1146=) n.4746G>T c.1579G>T (n.1579G>T) n.3507G>T c.1872G>T (n.1872G>T) n.3730G>T n.3587G>T n.3454G>T c.3396+866G>T (n.3396+866G>T) n.3609G>T n.3666G>T n.3612G>T c.578G>T (n.578G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.3441G>T (p.Leu1147=) n.3505G>T n.3413G>T c.1613G>T (n.1613G>T) n.2942G>T n.3583G>T n.3616G>T n.3553G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.3146G>T (n.3146G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.3444G>T (p.Leu1148=) c.1525G>T n.3395G>T c.3223G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.1565G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) c.3507G>T (p.Leu1169=) n.580G>T c.2640G>T c.607G>T c.1705G>T (n.1705G>T) c.3716G>T c.1397G>T (n.1397G>T) c.1908G>T (n.1908G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.2747G>T c.3447G>T (n.3447G>T) c.3192G>T (p.Leu1064=) c.3171G>T (n.3171G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) n.573G>T c.317G>T (n.317G>T) c.1941G>T (p.Leu647=) n.3407G>T n.3404G>T n.3590G>T c.3510G>T (p.Leu1170=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1809G>T (p.Leu603=) n.3582G>T n.3513G>T n.3662G>T
11	g.17404628C=	CA1955127615	ABCC8	n.3010G= c.20G= n.1780G= n.1173G= n.3510G= n.940G= n.3457G= c.3438G= (p.Leu1146=) n.4746G= c.1579G= (n.1579G=) n.3507G= c.1872G= (n.1872G=) n.3730G= n.3587G= n.3454G= c.3396+866G= (n.3396+866G=) n.3609G= n.3666G= n.3612G= c.578G= (n.578G=) c.1610G= (n.1610G=) c.3441G= (p.Leu1147=) n.3505G= n.3413G= c.1613G= (n.1613G=) n.2942G= n.3583G= n.3616G= n.3553G= c.1653G= (n.1653G=) c.3282G= (p.Leu1094=) c.3146G= (n.3146G=) c.1837G= (n.1837G=) c.3444G= (p.Leu1148=) c.1525G= n.3395G= c.3223G= c.1417G= (n.1417G=) c.1565G= c.1797G= (p.Leu599=) c.1696G= (n.1696G=) c.1726G= (n.1726G=) c.3507G= (p.Leu1169=) n.580G= c.2640G= c.607G= c.1705G= (n.1705G=) c.3716G= c.1397G= (n.1397G=) c.1908G= (n.1908G=) c.1714G= (n.1714G=) c.2747G= c.3447G= (n.3447G=) c.3192G= (p.Leu1064=) c.3171G= (n.3171G=) c.1582G= (n.1582G=) n.573G= c.317G= (n.317G=) c.1941G= (p.Leu647=) n.3407G= n.3404G= n.3590G= c.3510G= (p.Leu1170=) c.2007G= (p.Leu669=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1809G= (p.Leu603=) n.3582G= n.3513G= n.3662G=
11	g.17404628C>G	CA473299709	ABCC8	n.3010G>C c.20G>C n.1780G>C n.1173G>C n.3510G>C n.940G>C n.3457G>C c.3438G>C (p.Leu1146=) n.4746G>C c.1579G>C (n.1579G>C) n.3507G>C c.1872G>C (n.1872G>C) n.3730G>C n.3587G>C n.3454G>C c.3396+866G>C (n.3396+866G>C) n.3609G>C n.3666G>C n.3612G>C c.578G>C (n.578G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.3441G>C (p.Leu1147=) n.3505G>C n.3413G>C c.1613G>C (n.1613G>C) n.2942G>C n.3583G>C n.3616G>C n.3553G>C c.1653G>C (n.1653G>C) c.3282G>C (p.Leu1094=) c.3146G>C (n.3146G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.3444G>C (p.Leu1148=) c.1525G>C n.3395G>C c.3223G>C c.1417G>C (n.1417G>C) c.1565G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) c.3507G>C (p.Leu1169=) n.580G>C c.2640G>C c.607G>C c.1705G>C (n.1705G>C) c.3716G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.1908G>C (n.1908G>C) c.1714G>C (n.1714G>C) c.2747G>C c.3447G>C (n.3447G>C) c.3192G>C (p.Leu1064=) c.3171G>C (n.3171G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) n.573G>C c.317G>C (n.317G>C) c.1941G>C (p.Leu647=) n.3407G>C n.3404G>C n.3590G>C c.3510G>C (p.Leu1170=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.3582G>C n.3513G>C n.3662G>C
11	g.17404628C>T	CA473299710	ABCC8	n.3010G>A c.20G>A n.1780G>A n.1173G>A n.3510G>A n.940G>A n.3457G>A c.3438G>A (p.Leu1146=) n.4746G>A c.1579G>A (n.1579G>A) n.3507G>A c.1872G>A (n.1872G>A) n.3730G>A n.3587G>A n.3454G>A c.3396+866G>A (n.3396+866G>A) n.3609G>A n.3666G>A n.3612G>A c.578G>A (n.578G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.3441G>A (p.Leu1147=) n.3505G>A n.3413G>A c.1613G>A (n.1613G>A) n.2942G>A n.3583G>A n.3616G>A n.3553G>A c.1653G>A (n.1653G>A) c.3282G>A (p.Leu1094=) c.3146G>A (n.3146G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.3444G>A (p.Leu1148=) c.1525G>A n.3395G>A c.3223G>A c.1417G>A (n.1417G>A) c.1565G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) c.3507G>A (p.Leu1169=) n.580G>A c.2640G>A c.607G>A c.1705G>A (n.1705G>A) c.3716G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.1908G>A (n.1908G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.2747G>A c.3447G>A (n.3447G>A) c.3192G>A (p.Leu1064=) c.3171G>A (n.3171G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) n.573G>A c.317G>A (n.317G>A) c.1941G>A (p.Leu647=) n.3407G>A n.3404G>A n.3590G>A c.3510G>A (p.Leu1170=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.3582G>A n.3513G>A n.3662G>A	dbSNP
11	g.17404629A=	CA1955127616	ABCC8	n.3009T= c.19T= n.1779T= n.1172T= n.3509T= n.939T= n.3456T= c.3437T= (p.Leu1146=) n.4745T= c.1578T= (n.1578T=) n.3506T= c.1871T= (n.1871T=) n.3729T= n.3586T= n.3453T= c.3396+865T= (n.3396+865T=) n.3608T= n.3665T= n.3611T= c.577T= (n.577T=) c.1609T= (n.1609T=) c.3440T= (p.Leu1147=) n.3504T= n.3412T= c.1612T= (n.1612T=) n.2941T= n.3582T= n.3615T= n.3552T= c.1652T= (n.1652T=) c.3281T= (p.Leu1094=) c.3145T= (n.3145T=) c.1836T= (n.1836T=) c.3443T= (p.Leu1148=) c.1524T= n.3394T= c.3222T= c.1416T= (n.1416T=) c.1564T= c.1796T= (p.Leu599=) c.1695T= (n.1695T=) c.1725T= (n.1725T=) c.3506T= (p.Leu1169=) n.579T= c.2639T= c.606T= c.1704T= (n.1704T=) c.3715T= c.1396T= (n.1396T=) c.1907T= (n.1907T=) c.1713T= (n.1713T=) c.2746T= c.3446T= (n.3446T=) c.3191T= (p.Leu1064=) c.3170T= (n.3170T=) c.1581T= (n.1581T=) n.572T= c.316T= (n.316T=) c.1940T= (p.Leu647=) n.3406T= n.3403T= n.3589T= c.3509T= (p.Leu1170=) c.2006T= (p.Leu669=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1808T= (p.Leu603=) n.3581T= n.3512T= n.3661T=
11	g.17404629A>C	CA379798436	ABCC8	n.3009T>G c.19T>G n.1779T>G n.1172T>G n.3509T>G n.939T>G n.3456T>G c.3437T>G (p.Leu1146Arg) n.4745T>G c.1578T>G (n.1578T>G) n.3506T>G c.1871T>G (n.1871T>G) n.3729T>G n.3586T>G n.3453T>G c.3396+865T>G (n.3396+865T>G) n.3608T>G n.3665T>G n.3611T>G c.577T>G (n.577T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) n.3504T>G n.3412T>G c.1612T>G (n.1612T>G) n.2941T>G n.3582T>G n.3615T>G n.3552T>G c.1652T>G (n.1652T>G) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.3145T>G (n.3145T>G) c.1836T>G (n.1836T>G) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.1524T>G n.3394T>G c.3222T>G c.1416T>G (n.1416T>G) c.1564T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) n.579T>G c.2639T>G c.606T>G c.1704T>G (n.1704T>G) c.3715T>G c.1396T>G (n.1396T>G) c.1907T>G (n.1907T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) c.2746T>G c.3446T>G (n.3446T>G) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.3170T>G (n.3170T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) n.572T>G c.316T>G (n.316T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.3406T>G n.3403T>G n.3589T>G c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.3581T>G n.3512T>G n.3661T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404629A>G	CA379798437	ABCC8	n.3009T>C c.19T>C n.1779T>C n.1172T>C n.3509T>C n.939T>C n.3456T>C c.3437T>C (p.Leu1146Pro) n.4745T>C c.1578T>C (n.1578T>C) n.3506T>C c.1871T>C (n.1871T>C) n.3729T>C n.3586T>C n.3453T>C c.3396+865T>C (n.3396+865T>C) n.3608T>C n.3665T>C n.3611T>C c.577T>C (n.577T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) n.3504T>C n.3412T>C c.1612T>C (n.1612T>C) n.2941T>C n.3582T>C n.3615T>C n.3552T>C c.1652T>C (n.1652T>C) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.3145T>C (n.3145T>C) c.1836T>C (n.1836T>C) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.1524T>C n.3394T>C c.3222T>C c.1416T>C (n.1416T>C) c.1564T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.3506T>C (p.Leu1169Pro) n.579T>C c.2639T>C c.606T>C c.1704T>C (n.1704T>C) c.3715T>C c.1396T>C (n.1396T>C) c.1907T>C (n.1907T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) c.2746T>C c.3446T>C (n.3446T>C) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3170T>C (n.3170T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) n.572T>C c.316T>C (n.316T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.3406T>C n.3403T>C n.3589T>C c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.3581T>C n.3512T>C n.3661T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404629A>T	CA379798439	ABCC8	n.3009T>A c.19T>A n.1779T>A n.1172T>A n.3509T>A n.939T>A n.3456T>A c.3437T>A (p.Leu1146Gln) n.4745T>A c.1578T>A (n.1578T>A) n.3506T>A c.1871T>A (n.1871T>A) n.3729T>A n.3586T>A n.3453T>A c.3396+865T>A (n.3396+865T>A) n.3608T>A n.3665T>A n.3611T>A c.577T>A (n.577T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) n.3504T>A n.3412T>A c.1612T>A (n.1612T>A) n.2941T>A n.3582T>A n.3615T>A n.3552T>A c.1652T>A (n.1652T>A) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.3145T>A (n.3145T>A) c.1836T>A (n.1836T>A) c.3443T>A (p.Leu1148Gln) c.1524T>A n.3394T>A c.3222T>A c.1416T>A (n.1416T>A) c.1564T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.3506T>A (p.Leu1169Gln) n.579T>A c.2639T>A c.606T>A c.1704T>A (n.1704T>A) c.3715T>A c.1396T>A (n.1396T>A) c.1907T>A (n.1907T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) c.2746T>A c.3446T>A (n.3446T>A) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) c.3170T>A (n.3170T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) n.572T>A c.316T>A (n.316T>A) c.1940T>A (p.Leu647Gln) n.3406T>A n.3403T>A n.3589T>A c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.3581T>A n.3512T>A n.3661T>A
11	g.17404630G>A	CA5902805	ABCC8	n.3008C>T c.18C>T n.1778C>T n.1171C>T n.3508C>T n.938C>T n.3455C>T c.3436C>T (p.Leu1146=) n.4744C>T c.1577C>T (n.1577C>T) n.3505C>T c.1870C>T (n.1870C>T) n.3728C>T n.3585C>T n.3452C>T c.3396+864C>T (n.3396+864C>T) n.3607C>T n.3664C>T n.3610C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.3439C>T (p.Leu1147=) n.3503C>T n.3411C>T c.1611C>T (n.1611C>T) n.2940C>T n.3581C>T n.3614C>T n.3551C>T c.1651C>T (n.1651C>T) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.3144C>T (n.3144C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) c.3442C>T (p.Leu1148=) c.1523C>T n.3393C>T c.3221C>T c.1415C>T (n.1415C>T) c.1563C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.1694C>T (n.1694C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.3505C>T (p.Leu1169=) n.578C>T c.2638C>T c.605C>T c.1703C>T (n.1703C>T) c.3714C>T c.1395C>T (n.1395C>T) c.1906C>T (n.1906C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) c.2745C>T c.3445C>T (n.3445C>T) c.3190C>T (p.Leu1064=) c.3169C>T (n.3169C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) n.571C>T c.315C>T (n.315C>T) c.1939C>T (p.Leu647=) n.3405C>T n.3402C>T n.3588C>T c.3508C>T (p.Leu1170=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.3580C>T n.3511C>T n.3660C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404630G>C	CA379798444	ABCC8	n.3008C>G c.18C>G n.1778C>G n.1171C>G n.3508C>G n.938C>G n.3455C>G c.3436C>G (p.Leu1146Val) n.4744C>G c.1577C>G (n.1577C>G) n.3505C>G c.1870C>G (n.1870C>G) n.3728C>G n.3585C>G n.3452C>G c.3396+864C>G (n.3396+864C>G) n.3607C>G n.3664C>G n.3610C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.3439C>G (p.Leu1147Val) n.3503C>G n.3411C>G c.1611C>G (n.1611C>G) n.2940C>G n.3581C>G n.3614C>G n.3551C>G c.1651C>G (n.1651C>G) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.3144C>G (n.3144C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.1523C>G n.3393C>G c.3221C>G c.1415C>G (n.1415C>G) c.1563C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1694C>G (n.1694C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.3505C>G (p.Leu1169Val) n.578C>G c.2638C>G c.605C>G c.1703C>G (n.1703C>G) c.3714C>G c.1395C>G (n.1395C>G) c.1906C>G (n.1906C>G) c.1712C>G (n.1712C>G) c.2745C>G c.3445C>G (n.3445C>G) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.3169C>G (n.3169C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) n.571C>G c.315C>G (n.315C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val) n.3405C>G n.3402C>G n.3588C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.3580C>G n.3511C>G n.3660C>G
11	g.17404630G=	CA1955127617	ABCC8	n.3008C= c.18C= n.1778C= n.1171C= n.3508C= n.938C= n.3455C= c.3436C= (p.Leu1146=) n.4744C= c.1577C= (n.1577C=) n.3505C= c.1870C= (n.1870C=) n.3728C= n.3585C= n.3452C= c.3396+864C= (n.3396+864C=) n.3607C= n.3664C= n.3610C= c.576C= (n.576C=) c.1608C= (n.1608C=) c.3439C= (p.Leu1147=) n.3503C= n.3411C= c.1611C= (n.1611C=) n.2940C= n.3581C= n.3614C= n.3551C= c.1651C= (n.1651C=) c.3280C= (p.Leu1094=) c.3144C= (n.3144C=) c.1835C= (n.1835C=) c.3442C= (p.Leu1148=) c.1523C= n.3393C= c.3221C= c.1415C= (n.1415C=) c.1563C= c.1795C= (p.Leu599=) c.1694C= (n.1694C=) c.1724C= (n.1724C=) c.3505C= (p.Leu1169=) n.578C= c.2638C= c.605C= c.1703C= (n.1703C=) c.3714C= c.1395C= (n.1395C=) c.1906C= (n.1906C=) c.1712C= (n.1712C=) c.2745C= c.3445C= (n.3445C=) c.3190C= (p.Leu1064=) c.3169C= (n.3169C=) c.1580C= (n.1580C=) n.571C= c.315C= (n.315C=) c.1939C= (p.Leu647=) n.3405C= n.3402C= n.3588C= c.3508C= (p.Leu1170=) c.2005C= (p.Leu669=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1807C= (p.Leu603=) n.3580C= n.3511C= n.3660C=
11	g.17404630G>T	CA379798454	ABCC8	n.3008C>A c.18C>A n.1778C>A n.1171C>A n.3508C>A n.938C>A n.3455C>A c.3436C>A (p.Leu1146Met) n.4744C>A c.1577C>A (n.1577C>A) n.3505C>A c.1870C>A (n.1870C>A) n.3728C>A n.3585C>A n.3452C>A c.3396+864C>A (n.3396+864C>A) n.3607C>A n.3664C>A n.3610C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.3439C>A (p.Leu1147Met) n.3503C>A n.3411C>A c.1611C>A (n.1611C>A) n.2940C>A n.3581C>A n.3614C>A n.3551C>A c.1651C>A (n.1651C>A) c.3280C>A (p.Leu1094Met) c.3144C>A (n.3144C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) c.3442C>A (p.Leu1148Met) c.1523C>A n.3393C>A c.3221C>A c.1415C>A (n.1415C>A) c.1563C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1694C>A (n.1694C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.3505C>A (p.Leu1169Met) n.578C>A c.2638C>A c.605C>A c.1703C>A (n.1703C>A) c.3714C>A c.1395C>A (n.1395C>A) c.1906C>A (n.1906C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) c.2745C>A c.3445C>A (n.3445C>A) c.3190C>A (p.Leu1064Met) c.3169C>A (n.3169C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) n.571C>A c.315C>A (n.315C>A) c.1939C>A (p.Leu647Met) n.3405C>A n.3402C>A n.3588C>A c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.3580C>A n.3511C>A n.3660C>A
11	g.17404632del	CA2573146140	ABCC8	n.3008del c.18del n.1778del n.1171del n.3508del n.938del n.3455del c.3436del (p.Leu1146CysfsTer?) n.4744del c.1577del (n.1577del) n.3505del c.1870del (n.1870del) n.3728del n.3585del n.3452del c.3396+864del (n.3396+864del) n.3607del n.3664del n.3610del c.576del (n.576del) c.1608del (n.1608del) c.3439del (p.Leu1147CysfsTer?) n.3503del n.3411del c.1611del (n.1611del) n.2940del n.3581del n.3614del n.3551del c.1651del (n.1651del) c.3280del (p.Leu1094CysfsTer?) c.3144del (n.3144del) c.1835del (n.1835del) c.3442del (p.Leu1148CysfsTer?) c.1523del n.3393del c.3221del c.1415del (n.1415del) c.1563del c.1795del (p.Leu599CysfsTer?) c.1694del (n.1694del) c.1724del (n.1724del) c.3505del (p.Leu1169CysfsTer?) n.578del c.2638del c.605del c.1703del (n.1703del) c.3714del c.1395del (n.1395del) c.1906del (n.1906del) c.1712del (n.1712del) c.2745del c.3445del (n.3445del) c.3190del (p.Leu1064CysfsTer?) c.3169del (n.3169del) c.1580del (n.1580del) n.571del c.315del (n.315del) c.1939del (p.Leu647CysfsTer?) n.3405del n.3402del n.3588del c.3508del (p.Leu1170CysfsTer?) c.2005del (p.Leu669CysfsTer?) c.1396del (p.Leu466CysfsTer?) c.1807del (p.Leu603CysfsTer?) n.3580del n.3511del n.3660del	ClinVar dbSNP
11	g.17404631G>A	CA473299712	ABCC8	n.3007C>T c.17C>T n.1777C>T n.1170C>T n.3507C>T n.937C>T n.3454C>T c.3435C>T (p.Thr1145=) n.4743C>T c.1576C>T (n.1576C>T) n.3504C>T c.1869C>T (n.1869C>T) n.3727C>T n.3584C>T n.3451C>T c.3396+863C>T (n.3396+863C>T) n.3606C>T n.3663C>T n.3609C>T c.575C>T (n.575C>T) c.1607C>T (n.1607C>T) c.3438C>T (p.Thr1146=) n.3502C>T n.3410C>T c.1610C>T (n.1610C>T) n.2939C>T n.3580C>T n.3613C>T n.3550C>T c.1650C>T (n.1650C>T) c.3279C>T (p.Thr1093=) c.3143C>T (n.3143C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) c.3441C>T (p.Thr1147=) c.1522C>T n.3392C>T c.3220C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.1562C>T c.1794C>T (p.Thr598=) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1723C>T (n.1723C>T) c.3504C>T (p.Thr1168=) n.577C>T c.2637C>T c.604C>T c.1702C>T (n.1702C>T) c.3713C>T c.1394C>T (n.1394C>T) c.1905C>T (n.1905C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.2744C>T c.3444C>T (n.3444C>T) c.3189C>T (p.Thr1063=) c.3168C>T (n.3168C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) n.570C>T c.314C>T (n.314C>T) c.1938C>T (p.Thr646=) n.3404C>T n.3401C>T n.3587C>T c.3507C>T (p.Thr1169=) c.2004C>T (p.Thr668=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.3579C>T n.3510C>T n.3659C>T
11	g.17404631G>C	CA473299713	ABCC8	n.3007C>G c.17C>G n.1777C>G n.1170C>G n.3507C>G n.937C>G n.3454C>G c.3435C>G (p.Thr1145=) n.4743C>G c.1576C>G (n.1576C>G) n.3504C>G c.1869C>G (n.1869C>G) n.3727C>G n.3584C>G n.3451C>G c.3396+863C>G (n.3396+863C>G) n.3606C>G n.3663C>G n.3609C>G c.575C>G (n.575C>G) c.1607C>G (n.1607C>G) c.3438C>G (p.Thr1146=) n.3502C>G n.3410C>G c.1610C>G (n.1610C>G) n.2939C>G n.3580C>G n.3613C>G n.3550C>G c.1650C>G (n.1650C>G) c.3279C>G (p.Thr1093=) c.3143C>G (n.3143C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) c.3441C>G (p.Thr1147=) c.1522C>G n.3392C>G c.3220C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.1562C>G c.1794C>G (p.Thr598=) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1723C>G (n.1723C>G) c.3504C>G (p.Thr1168=) n.577C>G c.2637C>G c.604C>G c.1702C>G (n.1702C>G) c.3713C>G c.1394C>G (n.1394C>G) c.1905C>G (n.1905C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.2744C>G c.3444C>G (n.3444C>G) c.3189C>G (p.Thr1063=) c.3168C>G (n.3168C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) n.570C>G c.314C>G (n.314C>G) c.1938C>G (p.Thr646=) n.3404C>G n.3401C>G n.3587C>G c.3507C>G (p.Thr1169=) c.2004C>G (p.Thr668=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.3579C>G n.3510C>G n.3659C>G
11	g.17404631G>T	CA473299714	ABCC8	n.3007C>A c.17C>A n.1777C>A n.1170C>A n.3507C>A n.937C>A n.3454C>A c.3435C>A (p.Thr1145=) n.4743C>A c.1576C>A (n.1576C>A) n.3504C>A c.1869C>A (n.1869C>A) n.3727C>A n.3584C>A n.3451C>A c.3396+863C>A (n.3396+863C>A) n.3606C>A n.3663C>A n.3609C>A c.575C>A (n.575C>A) c.1607C>A (n.1607C>A) c.3438C>A (p.Thr1146=) n.3502C>A n.3410C>A c.1610C>A (n.1610C>A) n.2939C>A n.3580C>A n.3613C>A n.3550C>A c.1650C>A (n.1650C>A) c.3279C>A (p.Thr1093=) c.3143C>A (n.3143C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) c.3441C>A (p.Thr1147=) c.1522C>A n.3392C>A c.3220C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.1562C>A c.1794C>A (p.Thr598=) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) c.3504C>A (p.Thr1168=) n.577C>A c.2637C>A c.604C>A c.1702C>A (n.1702C>A) c.3713C>A c.1394C>A (n.1394C>A) c.1905C>A (n.1905C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.2744C>A c.3444C>A (n.3444C>A) c.3189C>A (p.Thr1063=) c.3168C>A (n.3168C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) n.570C>A c.314C>A (n.314C>A) c.1938C>A (p.Thr646=) n.3404C>A n.3401C>A n.3587C>A c.3507C>A (p.Thr1169=) c.2004C>A (p.Thr668=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.3579C>A n.3510C>A n.3659C>A
11	g.17404632G>A	CA5902806	ABCC8	n.3006C>T c.16C>T n.1776C>T n.1169C>T n.3506C>T n.936C>T n.3453C>T c.3434C>T (p.Thr1145Ile) n.4742C>T c.1575C>T (n.1575C>T) n.3503C>T c.1868C>T (n.1868C>T) n.3726C>T n.3583C>T n.3450C>T c.3396+862C>T (n.3396+862C>T) n.3605C>T n.3662C>T n.3608C>T c.574C>T (n.574C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.3501C>T n.3409C>T c.1609C>T (n.1609C>T) n.2938C>T n.3579C>T n.3612C>T n.3549C>T c.1649C>T (n.1649C>T) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) c.3142C>T (n.3142C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.1521C>T n.3391C>T c.3219C>T c.1413C>T (n.1413C>T) c.1561C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1692C>T (n.1692C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.576C>T c.2636C>T c.603C>T c.1701C>T (n.1701C>T) c.3712C>T c.1393C>T (n.1393C>T) c.1904C>T (n.1904C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.2743C>T c.3443C>T (n.3443C>T) c.3188C>T (p.Thr1063Ile) c.3167C>T (n.3167C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) n.569C>T c.313C>T (n.313C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.3403C>T n.3400C>T n.3586C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.3578C>T n.3509C>T n.3658C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404632G>C	CA379798462	ABCC8	n.3006C>G c.16C>G n.1776C>G n.1169C>G n.3506C>G n.936C>G n.3453C>G c.3434C>G (p.Thr1145Ser) n.4742C>G c.1575C>G (n.1575C>G) n.3503C>G c.1868C>G (n.1868C>G) n.3726C>G n.3583C>G n.3450C>G c.3396+862C>G (n.3396+862C>G) n.3605C>G n.3662C>G n.3608C>G c.574C>G (n.574C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.3501C>G n.3409C>G c.1609C>G (n.1609C>G) n.2938C>G n.3579C>G n.3612C>G n.3549C>G c.1649C>G (n.1649C>G) c.3278C>G (p.Thr1093Ser) c.3142C>G (n.3142C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) c.3440C>G (p.Thr1147Ser) c.1521C>G n.3391C>G c.3219C>G c.1413C>G (n.1413C>G) c.1561C>G c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1692C>G (n.1692C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.576C>G c.2636C>G c.603C>G c.1701C>G (n.1701C>G) c.3712C>G c.1393C>G (n.1393C>G) c.1904C>G (n.1904C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.2743C>G c.3443C>G (n.3443C>G) c.3188C>G (p.Thr1063Ser) c.3167C>G (n.3167C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) n.569C>G c.313C>G (n.313C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) n.3403C>G n.3400C>G n.3586C>G c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.3578C>G n.3509C>G n.3658C>G	dbSNP
11	g.17404632G=	CA1955127618	ABCC8	n.3006C= c.16C= n.1776C= n.1169C= n.3506C= n.936C= n.3453C= c.3434C= (p.Thr1145=) n.4742C= c.1575C= (n.1575C=) n.3503C= c.1868C= (n.1868C=) n.3726C= n.3583C= n.3450C= c.3396+862C= (n.3396+862C=) n.3605C= n.3662C= n.3608C= c.574C= (n.574C=) c.1606C= (n.1606C=) c.3437C= (p.Thr1146=) n.3501C= n.3409C= c.1609C= (n.1609C=) n.2938C= n.3579C= n.3612C= n.3549C= c.1649C= (n.1649C=) c.3278C= (p.Thr1093=) c.3142C= (n.3142C=) c.1833C= (n.1833C=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.1521C= n.3391C= c.3219C= c.1413C= (n.1413C=) c.1561C= c.1793C= (p.Thr598=) c.1692C= (n.1692C=) c.1722C= (n.1722C=) c.3503C= (p.Thr1168=) n.576C= c.2636C= c.603C= c.1701C= (n.1701C=) c.3712C= c.1393C= (n.1393C=) c.1904C= (n.1904C=) c.1710C= (n.1710C=) c.2743C= c.3443C= (n.3443C=) c.3188C= (p.Thr1063=) c.3167C= (n.3167C=) c.1578C= (n.1578C=) n.569C= c.313C= (n.313C=) c.1937C= (p.Thr646=) n.3403C= n.3400C= n.3586C= c.3506C= (p.Thr1169=) c.2003C= (p.Thr668=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1805C= (p.Thr602=) n.3578C= n.3509C= n.3658C=
11	g.17404632G>T	CA379798466	ABCC8	n.3006C>A c.16C>A n.1776C>A n.1169C>A n.3506C>A n.936C>A n.3453C>A c.3434C>A (p.Thr1145Asn) n.4742C>A c.1575C>A (n.1575C>A) n.3503C>A c.1868C>A (n.1868C>A) n.3726C>A n.3583C>A n.3450C>A c.3396+862C>A (n.3396+862C>A) n.3605C>A n.3662C>A n.3608C>A c.574C>A (n.574C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.3501C>A n.3409C>A c.1609C>A (n.1609C>A) n.2938C>A n.3579C>A n.3612C>A n.3549C>A c.1649C>A (n.1649C>A) c.3278C>A (p.Thr1093Asn) c.3142C>A (n.3142C>A) c.1833C>A (n.1833C>A) c.3440C>A (p.Thr1147Asn) c.1521C>A n.3391C>A c.3219C>A c.1413C>A (n.1413C>A) c.1561C>A c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1692C>A (n.1692C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.576C>A c.2636C>A c.603C>A c.1701C>A (n.1701C>A) c.3712C>A c.1393C>A (n.1393C>A) c.1904C>A (n.1904C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.2743C>A c.3443C>A (n.3443C>A) c.3188C>A (p.Thr1063Asn) c.3167C>A (n.3167C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) n.569C>A c.313C>A (n.313C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) n.3403C>A n.3400C>A n.3586C>A c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.3578C>A n.3509C>A n.3658C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404633T>A	CA218417447	ABCC8	n.3005A>T c.15A>T n.1775A>T n.1168A>T n.3505A>T n.935A>T n.3452A>T c.3433A>T (p.Thr1145Ser) n.4741A>T c.1574A>T (n.1574A>T) n.3502A>T c.1867A>T (n.1867A>T) n.3725A>T n.3582A>T n.3449A>T c.3396+861A>T (n.3396+861A>T) n.3604A>T n.3661A>T n.3607A>T c.573A>T (n.573A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.3500A>T n.3408A>T c.1608A>T (n.1608A>T) n.2937A>T n.3578A>T n.3611A>T n.3548A>T c.1648A>T (n.1648A>T) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) c.3141A>T (n.3141A>T) c.1832A>T (n.1832A>T) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.1520A>T n.3390A>T c.3218A>T c.1412A>T (n.1412A>T) c.1560A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1691A>T (n.1691A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.575A>T c.2635A>T c.602A>T c.1700A>T (n.1700A>T) c.3711A>T c.1392A>T (n.1392A>T) c.1903A>T (n.1903A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.2742A>T c.3442A>T (n.3442A>T) c.3187A>T (p.Thr1063Ser) c.3166A>T (n.3166A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) n.568A>T c.312A>T (n.312A>T) c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.3402A>T n.3399A>T n.3585A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.3577A>T n.3508A>T n.3657A>T	dbSNP
11	g.17404633T>C	CA379798477	ABCC8	n.3005A>G c.15A>G n.1775A>G n.1168A>G n.3505A>G n.935A>G n.3452A>G c.3433A>G (p.Thr1145Ala) n.4741A>G c.1574A>G (n.1574A>G) n.3502A>G c.1867A>G (n.1867A>G) n.3725A>G n.3582A>G n.3449A>G c.3396+861A>G (n.3396+861A>G) n.3604A>G n.3661A>G n.3607A>G c.573A>G (n.573A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.3500A>G n.3408A>G c.1608A>G (n.1608A>G) n.2937A>G n.3578A>G n.3611A>G n.3548A>G c.1648A>G (n.1648A>G) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) c.3141A>G (n.3141A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.1520A>G n.3390A>G c.3218A>G c.1412A>G (n.1412A>G) c.1560A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1691A>G (n.1691A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.575A>G c.2635A>G c.602A>G c.1700A>G (n.1700A>G) c.3711A>G c.1392A>G (n.1392A>G) c.1903A>G (n.1903A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) c.2742A>G c.3442A>G (n.3442A>G) c.3187A>G (p.Thr1063Ala) c.3166A>G (n.3166A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) n.568A>G c.312A>G (n.312A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.3402A>G n.3399A>G n.3585A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.3577A>G n.3508A>G n.3657A>G
11	g.17404633T>G	CA379798481	ABCC8	n.3005A>C c.15A>C n.1775A>C n.1168A>C n.3505A>C n.935A>C n.3452A>C c.3433A>C (p.Thr1145Pro) n.4741A>C c.1574A>C (n.1574A>C) n.3502A>C c.1867A>C (n.1867A>C) n.3725A>C n.3582A>C n.3449A>C c.3396+861A>C (n.3396+861A>C) n.3604A>C n.3661A>C n.3607A>C c.573A>C (n.573A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.3500A>C n.3408A>C c.1608A>C (n.1608A>C) n.2937A>C n.3578A>C n.3611A>C n.3548A>C c.1648A>C (n.1648A>C) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) c.3141A>C (n.3141A>C) c.1832A>C (n.1832A>C) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.1520A>C n.3390A>C c.3218A>C c.1412A>C (n.1412A>C) c.1560A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1691A>C (n.1691A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.575A>C c.2635A>C c.602A>C c.1700A>C (n.1700A>C) c.3711A>C c.1392A>C (n.1392A>C) c.1903A>C (n.1903A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) c.2742A>C c.3442A>C (n.3442A>C) c.3187A>C (p.Thr1063Pro) c.3166A>C (n.3166A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) n.568A>C c.312A>C (n.312A>C) c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.3402A>C n.3399A>C n.3585A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.3577A>C n.3508A>C n.3657A>C
11	g.17404633T=	CA1955127619	ABCC8	n.3005A= c.15A= n.1775A= n.1168A= n.3505A= n.935A= n.3452A= c.3433A= (p.Thr1145=) n.4741A= c.1574A= (n.1574A=) n.3502A= c.1867A= (n.1867A=) n.3725A= n.3582A= n.3449A= c.3396+861A= (n.3396+861A=) n.3604A= n.3661A= n.3607A= c.573A= (n.573A=) c.1605A= (n.1605A=) c.3436A= (p.Thr1146=) n.3500A= n.3408A= c.1608A= (n.1608A=) n.2937A= n.3578A= n.3611A= n.3548A= c.1648A= (n.1648A=) c.3277A= (p.Thr1093=) c.3141A= (n.3141A=) c.1832A= (n.1832A=) c.3439A= (p.Thr1147=) c.1520A= n.3390A= c.3218A= c.1412A= (n.1412A=) c.1560A= c.1792A= (p.Thr598=) c.1691A= (n.1691A=) c.1721A= (n.1721A=) c.3502A= (p.Thr1168=) n.575A= c.2635A= c.602A= c.1700A= (n.1700A=) c.3711A= c.1392A= (n.1392A=) c.1903A= (n.1903A=) c.1709A= (n.1709A=) c.2742A= c.3442A= (n.3442A=) c.3187A= (p.Thr1063=) c.3166A= (n.3166A=) c.1577A= (n.1577A=) n.568A= c.312A= (n.312A=) c.1936A= (p.Thr646=) n.3402A= n.3399A= n.3585A= c.3505A= (p.Thr1169=) c.2002A= (p.Thr668=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1804A= (p.Thr602=) n.3577A= n.3508A= n.3657A=
11	g.17404634G>A	CA5902807	ABCC8	n.3004C>T c.14C>T n.1774C>T n.1167C>T n.3504C>T n.934C>T n.3451C>T c.3432C>T (p.Ser1144=) n.4740C>T c.1573C>T (n.1573C>T) n.3501C>T c.1866C>T (n.1866C>T) n.3724C>T n.3581C>T n.3448C>T c.3396+860C>T (n.3396+860C>T) n.3603C>T n.3660C>T n.3606C>T c.572C>T (n.572C>T) c.1604C>T (n.1604C>T) c.3435C>T (p.Ser1145=) n.3499C>T n.3407C>T c.1607C>T (n.1607C>T) n.2936C>T n.3577C>T n.3610C>T n.3547C>T c.1647C>T (n.1647C>T) c.3276C>T (p.Ser1092=) c.3140C>T (n.3140C>T) c.1831C>T (n.1831C>T) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.1519C>T n.3389C>T c.3217C>T c.1411C>T (n.1411C>T) c.1559C>T c.1791C>T (p.Ser597=) c.1690C>T (n.1690C>T) c.1720C>T (n.1720C>T) c.3501C>T (p.Ser1167=) n.574C>T c.2634C>T c.601C>T c.1699C>T (n.1699C>T) c.3710C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.2741C>T c.3441C>T (n.3441C>T) c.3186C>T (p.Ser1062=) c.3165C>T (n.3165C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) n.567C>T c.311C>T (n.311C>T) c.1935C>T (p.Ser645=) n.3401C>T n.3398C>T n.3584C>T c.3504C>T (p.Ser1168=) c.2001C>T (p.Ser667=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.1803C>T (p.Ser601=) n.3576C>T n.3507C>T n.3656C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404634G>C	CA473299718	ABCC8	n.3004C>G c.14C>G n.1774C>G n.1167C>G n.3504C>G n.934C>G n.3451C>G c.3432C>G (p.Ser1144=) n.4740C>G c.1573C>G (n.1573C>G) n.3501C>G c.1866C>G (n.1866C>G) n.3724C>G n.3581C>G n.3448C>G c.3396+860C>G (n.3396+860C>G) n.3603C>G n.3660C>G n.3606C>G c.572C>G (n.572C>G) c.1604C>G (n.1604C>G) c.3435C>G (p.Ser1145=) n.3499C>G n.3407C>G c.1607C>G (n.1607C>G) n.2936C>G n.3577C>G n.3610C>G n.3547C>G c.1647C>G (n.1647C>G) c.3276C>G (p.Ser1092=) c.3140C>G (n.3140C>G) c.1831C>G (n.1831C>G) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.1519C>G n.3389C>G c.3217C>G c.1411C>G (n.1411C>G) c.1559C>G c.1791C>G (p.Ser597=) c.1690C>G (n.1690C>G) c.1720C>G (n.1720C>G) c.3501C>G (p.Ser1167=) n.574C>G c.2634C>G c.601C>G c.1699C>G (n.1699C>G) c.3710C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.1902C>G (n.1902C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.2741C>G c.3441C>G (n.3441C>G) c.3186C>G (p.Ser1062=) c.3165C>G (n.3165C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) n.567C>G c.311C>G (n.311C>G) c.1935C>G (p.Ser645=) n.3401C>G n.3398C>G n.3584C>G c.3504C>G (p.Ser1168=) c.2001C>G (p.Ser667=) c.1392C>G (p.Ser464=) c.1803C>G (p.Ser601=) n.3576C>G n.3507C>G n.3656C>G
11	g.17404634G=	CA1955127620	ABCC8	n.3004C= c.14C= n.1774C= n.1167C= n.3504C= n.934C= n.3451C= c.3432C= (p.Ser1144=) n.4740C= c.1573C= (n.1573C=) n.3501C= c.1866C= (n.1866C=) n.3724C= n.3581C= n.3448C= c.3396+860C= (n.3396+860C=) n.3603C= n.3660C= n.3606C= c.572C= (n.572C=) c.1604C= (n.1604C=) c.3435C= (p.Ser1145=) n.3499C= n.3407C= c.1607C= (n.1607C=) n.2936C= n.3577C= n.3610C= n.3547C= c.1647C= (n.1647C=) c.3276C= (p.Ser1092=) c.3140C= (n.3140C=) c.1831C= (n.1831C=) c.3438C= (p.Ser1146=) c.1519C= n.3389C= c.3217C= c.1411C= (n.1411C=) c.1559C= c.1791C= (p.Ser597=) c.1690C= (n.1690C=) c.1720C= (n.1720C=) c.3501C= (p.Ser1167=) n.574C= c.2634C= c.601C= c.1699C= (n.1699C=) c.3710C= c.1391C= (n.1391C=) c.1902C= (n.1902C=) c.1708C= (n.1708C=) c.2741C= c.3441C= (n.3441C=) c.3186C= (p.Ser1062=) c.3165C= (n.3165C=) c.1576C= (n.1576C=) n.567C= c.311C= (n.311C=) c.1935C= (p.Ser645=) n.3401C= n.3398C= n.3584C= c.3504C= (p.Ser1168=) c.2001C= (p.Ser667=) c.1392C= (p.Ser464=) c.1803C= (p.Ser601=) n.3576C= n.3507C= n.3656C=
11	g.17404634G>T	CA473299719	ABCC8	n.3004C>A c.14C>A n.1774C>A n.1167C>A n.3504C>A n.934C>A n.3451C>A c.3432C>A (p.Ser1144=) n.4740C>A c.1573C>A (n.1573C>A) n.3501C>A c.1866C>A (n.1866C>A) n.3724C>A n.3581C>A n.3448C>A c.3396+860C>A (n.3396+860C>A) n.3603C>A n.3660C>A n.3606C>A c.572C>A (n.572C>A) c.1604C>A (n.1604C>A) c.3435C>A (p.Ser1145=) n.3499C>A n.3407C>A c.1607C>A (n.1607C>A) n.2936C>A n.3577C>A n.3610C>A n.3547C>A c.1647C>A (n.1647C>A) c.3276C>A (p.Ser1092=) c.3140C>A (n.3140C>A) c.1831C>A (n.1831C>A) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.1519C>A n.3389C>A c.3217C>A c.1411C>A (n.1411C>A) c.1559C>A c.1791C>A (p.Ser597=) c.1690C>A (n.1690C>A) c.1720C>A (n.1720C>A) c.3501C>A (p.Ser1167=) n.574C>A c.2634C>A c.601C>A c.1699C>A (n.1699C>A) c.3710C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.1902C>A (n.1902C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.2741C>A c.3441C>A (n.3441C>A) c.3186C>A (p.Ser1062=) c.3165C>A (n.3165C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) n.567C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1935C>A (p.Ser645=) n.3401C>A n.3398C>A n.3584C>A c.3504C>A (p.Ser1168=) c.2001C>A (p.Ser667=) c.1392C>A (p.Ser464=) c.1803C>A (p.Ser601=) n.3576C>A n.3507C>A n.3656C>A
11	g.17404635dup	CA2695213314	ABCC8	n.3004dup c.14dup n.1774dup n.1167dup n.3504dup n.934dup n.3451dup c.3432dup (p.Thr1145HisfsTer?) n.4740dup c.1573dup (n.1573dup) n.3501dup c.1866dup (n.1866dup) n.3724dup n.3581dup n.3448dup c.3396+860dup (n.3396+860dup) n.3603dup n.3660dup n.3606dup c.572dup (n.572dup) c.1604dup (n.1604dup) c.3435dup (p.Thr1146HisfsTer?) n.3499dup n.3407dup c.1607dup (n.1607dup) n.2936dup n.3577dup n.3610dup n.3547dup c.1647dup (n.1647dup) c.3276dup (p.Thr1093HisfsTer?) c.3140dup (n.3140dup) c.1831dup (n.1831dup) c.3438dup (p.Thr1147HisfsTer?) c.1519dup n.3389dup c.3217dup c.1411dup (n.1411dup) c.1559dup c.1791dup (p.Thr598HisfsTer?) c.1690dup (n.1690dup) c.1720dup (n.1720dup) c.3501dup (p.Thr1168HisfsTer?) n.574dup c.2634dup c.601dup c.1699dup (n.1699dup) c.3710dup c.1391dup (n.1391dup) c.1902dup (n.1902dup) c.1708dup (n.1708dup) c.2741dup c.3441dup (n.3441dup) c.3186dup (p.Thr1063HisfsTer?) c.3165dup (n.3165dup) c.1576dup (n.1576dup) n.567dup c.311dup (n.311dup) c.1935dup (p.Thr646HisfsTer?) n.3401dup n.3398dup n.3584dup c.3504dup (p.Thr1169HisfsTer?) c.2001dup (p.Thr668HisfsTer?) c.1392dup (p.Thr465HisfsTer?) c.1803dup (p.Thr602HisfsTer?) n.3576dup n.3507dup n.3656dup
11	g.17404635G>A	CA379798483	ABCC8	n.3003C>T c.13C>T n.1773C>T n.1166C>T n.3503C>T n.933C>T n.3450C>T c.3431C>T (p.Ser1144Phe) n.4739C>T c.1572C>T (n.1572C>T) n.3500C>T c.1865C>T (n.1865C>T) n.3723C>T n.3580C>T n.3447C>T c.3396+859C>T (n.3396+859C>T) n.3602C>T n.3659C>T n.3605C>T c.571C>T (n.571C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.3434C>T (p.Ser1145Phe) n.3498C>T n.3406C>T c.1606C>T (n.1606C>T) n.2935C>T n.3576C>T n.3609C>T n.3546C>T c.1646C>T (n.1646C>T) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) c.3139C>T (n.3139C>T) c.1830C>T (n.1830C>T) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.1518C>T n.3388C>T c.3216C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.1558C>T c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1689C>T (n.1689C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) c.3500C>T (p.Ser1167Phe) n.573C>T c.2633C>T c.600C>T c.1698C>T (n.1698C>T) c.3709C>T c.1390C>T (n.1390C>T) c.1901C>T (n.1901C>T) c.1707C>T (n.1707C>T) c.2740C>T c.3440C>T (n.3440C>T) c.3185C>T (p.Ser1062Phe) c.3164C>T (n.3164C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) n.566C>T c.310C>T (n.310C>T) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.3400C>T n.3397C>T n.3583C>T c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.3575C>T n.3506C>T n.3655C>T	gnomAD v4
11	g.17404635G>C	CA379798487	ABCC8	n.3003C>G c.13C>G n.1773C>G n.1166C>G n.3503C>G n.933C>G n.3450C>G c.3431C>G (p.Ser1144Cys) n.4739C>G c.1572C>G (n.1572C>G) n.3500C>G c.1865C>G (n.1865C>G) n.3723C>G n.3580C>G n.3447C>G c.3396+859C>G (n.3396+859C>G) n.3602C>G n.3659C>G n.3605C>G c.571C>G (n.571C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Cys) n.3498C>G n.3406C>G c.1606C>G (n.1606C>G) n.2935C>G n.3576C>G n.3609C>G n.3546C>G c.1646C>G (n.1646C>G) c.3275C>G (p.Ser1092Cys) c.3139C>G (n.3139C>G) c.1830C>G (n.1830C>G) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.1518C>G n.3388C>G c.3216C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.1558C>G c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1689C>G (n.1689C>G) c.1719C>G (n.1719C>G) c.3500C>G (p.Ser1167Cys) n.573C>G c.2633C>G c.600C>G c.1698C>G (n.1698C>G) c.3709C>G c.1390C>G (n.1390C>G) c.1901C>G (n.1901C>G) c.1707C>G (n.1707C>G) c.2740C>G c.3440C>G (n.3440C>G) c.3185C>G (p.Ser1062Cys) c.3164C>G (n.3164C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) n.566C>G c.310C>G (n.310C>G) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.3400C>G n.3397C>G n.3583C>G c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.3575C>G n.3506C>G n.3655C>G
11	g.17404635G>T	CA379798491	ABCC8	n.3003C>A c.13C>A n.1773C>A n.1166C>A n.3503C>A n.933C>A n.3450C>A c.3431C>A (p.Ser1144Tyr) n.4739C>A c.1572C>A (n.1572C>A) n.3500C>A c.1865C>A (n.1865C>A) n.3723C>A n.3580C>A n.3447C>A c.3396+859C>A (n.3396+859C>A) n.3602C>A n.3659C>A n.3605C>A c.571C>A (n.571C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) n.3498C>A n.3406C>A c.1606C>A (n.1606C>A) n.2935C>A n.3576C>A n.3609C>A n.3546C>A c.1646C>A (n.1646C>A) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) c.3139C>A (n.3139C>A) c.1830C>A (n.1830C>A) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.1518C>A n.3388C>A c.3216C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.1558C>A c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1689C>A (n.1689C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) c.3500C>A (p.Ser1167Tyr) n.573C>A c.2633C>A c.600C>A c.1698C>A (n.1698C>A) c.3709C>A c.1390C>A (n.1390C>A) c.1901C>A (n.1901C>A) c.1707C>A (n.1707C>A) c.2740C>A c.3440C>A (n.3440C>A) c.3185C>A (p.Ser1062Tyr) c.3164C>A (n.3164C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) n.566C>A c.310C>A (n.310C>A) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.3400C>A n.3397C>A n.3583C>A c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.3575C>A n.3506C>A n.3655C>A
11	g.17404636A>C	CA379798498	ABCC8	n.3002T>G c.12T>G n.1772T>G n.1165T>G n.3502T>G n.932T>G n.3449T>G c.3430T>G (p.Ser1144Ala) n.4738T>G c.1571T>G (n.1571T>G) n.3499T>G c.1864T>G (n.1864T>G) n.3722T>G n.3579T>G n.3446T>G c.3396+858T>G (n.3396+858T>G) n.3601T>G n.3658T>G n.3604T>G c.570T>G (n.570T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) n.3497T>G n.3405T>G c.1605T>G (n.1605T>G) n.2934T>G n.3575T>G n.3608T>G n.3545T>G c.1645T>G (n.1645T>G) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) c.3138T>G (n.3138T>G) c.1829T>G (n.1829T>G) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.1517T>G n.3387T>G c.3215T>G c.1409T>G (n.1409T>G) c.1557T>G c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1688T>G (n.1688T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.572T>G c.2632T>G c.599T>G c.1697T>G (n.1697T>G) c.3708T>G c.1389T>G (n.1389T>G) c.1900T>G (n.1900T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.2739T>G c.3439T>G (n.3439T>G) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) c.3163T>G (n.3163T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) n.565T>G c.309T>G (n.309T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.3399T>G n.3396T>G n.3582T>G c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.3574T>G n.3505T>G n.3654T>G
11	g.17404636A>G	CA379798499	ABCC8	n.3002T>C c.12T>C n.1772T>C n.1165T>C n.3502T>C n.932T>C n.3449T>C c.3430T>C (p.Ser1144Pro) n.4738T>C c.1571T>C (n.1571T>C) n.3499T>C c.1864T>C (n.1864T>C) n.3722T>C n.3579T>C n.3446T>C c.3396+858T>C (n.3396+858T>C) n.3601T>C n.3658T>C n.3604T>C c.570T>C (n.570T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) n.3497T>C n.3405T>C c.1605T>C (n.1605T>C) n.2934T>C n.3575T>C n.3608T>C n.3545T>C c.1645T>C (n.1645T>C) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) c.3138T>C (n.3138T>C) c.1829T>C (n.1829T>C) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.1517T>C n.3387T>C c.3215T>C c.1409T>C (n.1409T>C) c.1557T>C c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1688T>C (n.1688T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.572T>C c.2632T>C c.599T>C c.1697T>C (n.1697T>C) c.3708T>C c.1389T>C (n.1389T>C) c.1900T>C (n.1900T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.2739T>C c.3439T>C (n.3439T>C) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) c.3163T>C (n.3163T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) n.565T>C c.309T>C (n.309T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.3399T>C n.3396T>C n.3582T>C c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.3574T>C n.3505T>C n.3654T>C
11	g.17404636A>T	CA379798500	ABCC8	n.3002T>A c.12T>A n.1772T>A n.1165T>A n.3502T>A n.932T>A n.3449T>A c.3430T>A (p.Ser1144Thr) n.4738T>A c.1571T>A (n.1571T>A) n.3499T>A c.1864T>A (n.1864T>A) n.3722T>A n.3579T>A n.3446T>A c.3396+858T>A (n.3396+858T>A) n.3601T>A n.3658T>A n.3604T>A c.570T>A (n.570T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) n.3497T>A n.3405T>A c.1605T>A (n.1605T>A) n.2934T>A n.3575T>A n.3608T>A n.3545T>A c.1645T>A (n.1645T>A) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.3138T>A (n.3138T>A) c.1829T>A (n.1829T>A) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.1517T>A n.3387T>A c.3215T>A c.1409T>A (n.1409T>A) c.1557T>A c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1688T>A (n.1688T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.572T>A c.2632T>A c.599T>A c.1697T>A (n.1697T>A) c.3708T>A c.1389T>A (n.1389T>A) c.1900T>A (n.1900T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.2739T>A c.3439T>A (n.3439T>A) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) c.3163T>A (n.3163T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) n.565T>A c.309T>A (n.309T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.3399T>A n.3396T>A n.3582T>A c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.3574T>A n.3505T>A n.3654T>A
11	g.17404637G>A	CA473299720	ABCC8	n.3001C>T c.11C>T n.1771C>T n.1164C>T n.3501C>T n.931C>T n.3448C>T c.3429C>T (p.Arg1143=) n.4737C>T c.1570C>T (n.1570C>T) n.3498C>T c.1863C>T (n.1863C>T) n.3721C>T n.3578C>T n.3445C>T c.3396+857C>T (n.3396+857C>T) n.3600C>T n.3657C>T n.3603C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.3432C>T (p.Arg1144=) n.3496C>T n.3404C>T c.1604C>T (n.1604C>T) n.2933C>T n.3574C>T n.3607C>T n.3544C>T c.1644C>T (n.1644C>T) c.3273C>T (p.Arg1091=) c.3137C>T (n.3137C>T) c.1828C>T (n.1828C>T) c.3435C>T (p.Arg1145=) c.1516C>T n.3386C>T c.3214C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1556C>T c.1788C>T (p.Arg596=) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.3498C>T (p.Arg1166=) n.571C>T c.2631C>T c.598C>T c.1696C>T (n.1696C>T) c.3707C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.1899C>T (n.1899C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.2738C>T c.3438C>T (n.3438C>T) c.3183C>T (p.Arg1061=) c.3162C>T (n.3162C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) n.564C>T c.308C>T (n.308C>T) c.1932C>T (p.Arg644=) n.3398C>T n.3395C>T n.3581C>T c.3501C>T (p.Arg1167=) c.1998C>T (p.Arg666=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.1800C>T (p.Arg600=) n.3573C>T n.3504C>T n.3653C>T
11	g.17404637G>C	CA473299721	ABCC8	n.3001C>G c.11C>G n.1771C>G n.1164C>G n.3501C>G n.931C>G n.3448C>G c.3429C>G (p.Arg1143=) n.4737C>G c.1570C>G (n.1570C>G) n.3498C>G c.1863C>G (n.1863C>G) n.3721C>G n.3578C>G n.3445C>G c.3396+857C>G (n.3396+857C>G) n.3600C>G n.3657C>G n.3603C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.3432C>G (p.Arg1144=) n.3496C>G n.3404C>G c.1604C>G (n.1604C>G) n.2933C>G n.3574C>G n.3607C>G n.3544C>G c.1644C>G (n.1644C>G) c.3273C>G (p.Arg1091=) c.3137C>G (n.3137C>G) c.1828C>G (n.1828C>G) c.3435C>G (p.Arg1145=) c.1516C>G n.3386C>G c.3214C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1556C>G c.1788C>G (p.Arg596=) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.3498C>G (p.Arg1166=) n.571C>G c.2631C>G c.598C>G c.1696C>G (n.1696C>G) c.3707C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.1899C>G (n.1899C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.2738C>G c.3438C>G (n.3438C>G) c.3183C>G (p.Arg1061=) c.3162C>G (n.3162C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) n.564C>G c.308C>G (n.308C>G) c.1932C>G (p.Arg644=) n.3398C>G n.3395C>G n.3581C>G c.3501C>G (p.Arg1167=) c.1998C>G (p.Arg666=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.1800C>G (p.Arg600=) n.3573C>G n.3504C>G n.3653C>G
11	g.17404637G>T	CA473299722	ABCC8	n.3001C>A c.11C>A n.1771C>A n.1164C>A n.3501C>A n.931C>A n.3448C>A c.3429C>A (p.Arg1143=) n.4737C>A c.1570C>A (n.1570C>A) n.3498C>A c.1863C>A (n.1863C>A) n.3721C>A n.3578C>A n.3445C>A c.3396+857C>A (n.3396+857C>A) n.3600C>A n.3657C>A n.3603C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.3432C>A (p.Arg1144=) n.3496C>A n.3404C>A c.1604C>A (n.1604C>A) n.2933C>A n.3574C>A n.3607C>A n.3544C>A c.1644C>A (n.1644C>A) c.3273C>A (p.Arg1091=) c.3137C>A (n.3137C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.3435C>A (p.Arg1145=) c.1516C>A n.3386C>A c.3214C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1556C>A c.1788C>A (p.Arg596=) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.3498C>A (p.Arg1166=) n.571C>A c.2631C>A c.598C>A c.1696C>A (n.1696C>A) c.3707C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.1899C>A (n.1899C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.2738C>A c.3438C>A (n.3438C>A) c.3183C>A (p.Arg1061=) c.3162C>A (n.3162C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) n.564C>A c.308C>A (n.308C>A) c.1932C>A (p.Arg644=) n.3398C>A n.3395C>A n.3581C>A c.3501C>A (p.Arg1167=) c.1998C>A (p.Arg666=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.1800C>A (p.Arg600=) n.3573C>A n.3504C>A n.3653C>A
11	g.17404638C>A	CA379798503	ABCC8	n.3000G>T c.10G>T n.1770G>T n.1163G>T n.3500G>T n.930G>T n.3447G>T c.3428G>T (p.Arg1143Leu) n.4736G>T c.1569G>T (n.1569G>T) n.3497G>T c.1862G>T (n.1862G>T) n.3720G>T n.3577G>T n.3444G>T c.3396+856G>T (n.3396+856G>T) n.3599G>T n.3656G>T n.3602G>T c.568G>T (n.568G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) n.3495G>T n.3403G>T c.1603G>T (n.1603G>T) n.2932G>T n.3573G>T n.3606G>T n.3543G>T c.1643G>T (n.1643G>T) c.3272G>T (p.Arg1091Leu) c.3136G>T (n.3136G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.1515G>T n.3385G>T c.3213G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.1555G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1686G>T (n.1686G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) n.570G>T c.2630G>T c.597G>T c.1695G>T (n.1695G>T) c.3706G>T c.1387G>T (n.1387G>T) c.1898G>T (n.1898G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.2737G>T c.3437G>T (n.3437G>T) c.3182G>T (p.Arg1061Leu) c.3161G>T (n.3161G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) n.563G>T c.307G>T (n.307G>T) c.1931G>T (p.Arg644Leu) n.3397G>T n.3394G>T n.3580G>T c.3500G>T (p.Arg1167Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1799G>T (p.Arg600Leu) n.3572G>T n.3503G>T n.3652G>T
11	g.17404638C=	CA1955127621	ABCC8	n.3000G= c.10G= n.1770G= n.1163G= n.3500G= n.930G= n.3447G= c.3428G= (p.Arg1143=) n.4736G= c.1569G= (n.1569G=) n.3497G= c.1862G= (n.1862G=) n.3720G= n.3577G= n.3444G= c.3396+856G= (n.3396+856G=) n.3599G= n.3656G= n.3602G= c.568G= (n.568G=) c.1600G= (n.1600G=) c.3431G= (p.Arg1144=) n.3495G= n.3403G= c.1603G= (n.1603G=) n.2932G= n.3573G= n.3606G= n.3543G= c.1643G= (n.1643G=) c.3272G= (p.Arg1091=) c.3136G= (n.3136G=) c.1827G= (n.1827G=) c.3434G= (p.Arg1145=) c.1515G= n.3385G= c.3213G= c.1407G= (n.1407G=) c.1555G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1686G= (n.1686G=) c.1716G= (n.1716G=) c.3497G= (p.Arg1166=) n.570G= c.2630G= c.597G= c.1695G= (n.1695G=) c.3706G= c.1387G= (n.1387G=) c.1898G= (n.1898G=) c.1704G= (n.1704G=) c.2737G= c.3437G= (n.3437G=) c.3182G= (p.Arg1061=) c.3161G= (n.3161G=) c.1572G= (n.1572G=) n.563G= c.307G= (n.307G=) c.1931G= (p.Arg644=) n.3397G= n.3394G= n.3580G= c.3500G= (p.Arg1167=) c.1997G= (p.Arg666=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1799G= (p.Arg600=) n.3572G= n.3503G= n.3652G=
11	g.17404638C>G	CA379798514	ABCC8	n.3000G>C c.10G>C n.1770G>C n.1163G>C n.3500G>C n.930G>C n.3447G>C c.3428G>C (p.Arg1143Pro) n.4736G>C c.1569G>C (n.1569G>C) n.3497G>C c.1862G>C (n.1862G>C) n.3720G>C n.3577G>C n.3444G>C c.3396+856G>C (n.3396+856G>C) n.3599G>C n.3656G>C n.3602G>C c.568G>C (n.568G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) n.3495G>C n.3403G>C c.1603G>C (n.1603G>C) n.2932G>C n.3573G>C n.3606G>C n.3543G>C c.1643G>C (n.1643G>C) c.3272G>C (p.Arg1091Pro) c.3136G>C (n.3136G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.1515G>C n.3385G>C c.3213G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.1555G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1686G>C (n.1686G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) n.570G>C c.2630G>C c.597G>C c.1695G>C (n.1695G>C) c.3706G>C c.1387G>C (n.1387G>C) c.1898G>C (n.1898G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.2737G>C c.3437G>C (n.3437G>C) c.3182G>C (p.Arg1061Pro) c.3161G>C (n.3161G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) n.563G>C c.307G>C (n.307G>C) c.1931G>C (p.Arg644Pro) n.3397G>C n.3394G>C n.3580G>C c.3500G>C (p.Arg1167Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1799G>C (p.Arg600Pro) n.3572G>C n.3503G>C n.3652G>C
11	g.17404638C>T	CA379798517	ABCC8	n.3000G>A c.10G>A n.1770G>A n.1163G>A n.3500G>A n.930G>A n.3447G>A c.3428G>A (p.Arg1143His) n.4736G>A c.1569G>A (n.1569G>A) n.3497G>A c.1862G>A (n.1862G>A) n.3720G>A n.3577G>A n.3444G>A c.3396+856G>A (n.3396+856G>A) n.3599G>A n.3656G>A n.3602G>A c.568G>A (n.568G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.3431G>A (p.Arg1144His) n.3495G>A n.3403G>A c.1603G>A (n.1603G>A) n.2932G>A n.3573G>A n.3606G>A n.3543G>A c.1643G>A (n.1643G>A) c.3272G>A (p.Arg1091His) c.3136G>A (n.3136G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.3434G>A (p.Arg1145His) c.1515G>A n.3385G>A c.3213G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.1555G>A c.1787G>A (p.Arg596His) c.1686G>A (n.1686G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.3497G>A (p.Arg1166His) n.570G>A c.2630G>A c.597G>A c.1695G>A (n.1695G>A) c.3706G>A c.1387G>A (n.1387G>A) c.1898G>A (n.1898G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.2737G>A c.3437G>A (n.3437G>A) c.3182G>A (p.Arg1061His) c.3161G>A (n.3161G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) n.563G>A c.307G>A (n.307G>A) c.1931G>A (p.Arg644His) n.3397G>A n.3394G>A n.3580G>A c.3500G>A (p.Arg1167His) c.1997G>A (p.Arg666His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1799G>A (p.Arg600His) n.3572G>A n.3503G>A n.3652G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404639G>A	CA218417461	ABCC8	n.2999C>T c.9C>T n.1769C>T n.1162C>T n.3499C>T n.929C>T n.3446C>T c.3427C>T (p.Arg1143Cys) n.4735C>T c.1568C>T (n.1568C>T) n.3496C>T c.1861C>T (n.1861C>T) n.3719C>T n.3576C>T n.3443C>T c.3396+855C>T (n.3396+855C>T) n.3598C>T n.3655C>T n.3601C>T c.567C>T (n.567C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.3430C>T (p.Arg1144Cys) n.3494C>T n.3402C>T c.1602C>T (n.1602C>T) n.2931C>T n.3572C>T n.3605C>T n.3542C>T c.1642C>T (n.1642C>T) c.3271C>T (p.Arg1091Cys) c.3135C>T (n.3135C>T) c.1826C>T (n.1826C>T) c.3433C>T (p.Arg1145Cys) c.1514C>T n.3384C>T c.3212C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.1554C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) c.3496C>T (p.Arg1166Cys) n.569C>T c.2629C>T c.596C>T c.1694C>T (n.1694C>T) c.3705C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.1897C>T (n.1897C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.2736C>T c.3436C>T (n.3436C>T) c.3181C>T (p.Arg1061Cys) c.3160C>T (n.3160C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) n.562C>T c.306C>T (n.306C>T) c.1930C>T (p.Arg644Cys) n.3396C>T n.3393C>T n.3579C>T c.3499C>T (p.Arg1167Cys) c.1996C>T (p.Arg666Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1798C>T (p.Arg600Cys) n.3571C>T n.3502C>T n.3651C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404639G>C	CA379798519	ABCC8	n.2999C>G c.9C>G n.1769C>G n.1162C>G n.3499C>G n.929C>G n.3446C>G c.3427C>G (p.Arg1143Gly) n.4735C>G c.1568C>G (n.1568C>G) n.3496C>G c.1861C>G (n.1861C>G) n.3719C>G n.3576C>G n.3443C>G c.3396+855C>G (n.3396+855C>G) n.3598C>G n.3655C>G n.3601C>G c.567C>G (n.567C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) n.3494C>G n.3402C>G c.1602C>G (n.1602C>G) n.2931C>G n.3572C>G n.3605C>G n.3542C>G c.1642C>G (n.1642C>G) c.3271C>G (p.Arg1091Gly) c.3135C>G (n.3135C>G) c.1826C>G (n.1826C>G) c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.1514C>G n.3384C>G c.3212C>G c.1406C>G (n.1406C>G) c.1554C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) n.569C>G c.2629C>G c.596C>G c.1694C>G (n.1694C>G) c.3705C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.1897C>G (n.1897C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.2736C>G c.3436C>G (n.3436C>G) c.3181C>G (p.Arg1061Gly) c.3160C>G (n.3160C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) n.562C>G c.306C>G (n.306C>G) c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.3396C>G n.3393C>G n.3579C>G c.3499C>G (p.Arg1167Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1798C>G (p.Arg600Gly) n.3571C>G n.3502C>G n.3651C>G	gnomAD v4
11	g.17404639G=	CA1955127622	ABCC8	n.2999C= c.9C= n.1769C= n.1162C= n.3499C= n.929C= n.3446C= c.3427C= (p.Arg1143=) n.4735C= c.1568C= (n.1568C=) n.3496C= c.1861C= (n.1861C=) n.3719C= n.3576C= n.3443C= c.3396+855C= (n.3396+855C=) n.3598C= n.3655C= n.3601C= c.567C= (n.567C=) c.1599C= (n.1599C=) c.3430C= (p.Arg1144=) n.3494C= n.3402C= c.1602C= (n.1602C=) n.2931C= n.3572C= n.3605C= n.3542C= c.1642C= (n.1642C=) c.3271C= (p.Arg1091=) c.3135C= (n.3135C=) c.1826C= (n.1826C=) c.3433C= (p.Arg1145=) c.1514C= n.3384C= c.3212C= c.1406C= (n.1406C=) c.1554C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1685C= (n.1685C=) c.1715C= (n.1715C=) c.3496C= (p.Arg1166=) n.569C= c.2629C= c.596C= c.1694C= (n.1694C=) c.3705C= c.1386C= (n.1386C=) c.1897C= (n.1897C=) c.1703C= (n.1703C=) c.2736C= c.3436C= (n.3436C=) c.3181C= (p.Arg1061=) c.3160C= (n.3160C=) c.1571C= (n.1571C=) n.562C= c.306C= (n.306C=) c.1930C= (p.Arg644=) n.3396C= n.3393C= n.3579C= c.3499C= (p.Arg1167=) c.1996C= (p.Arg666=) c.1387C= (p.Arg463=) c.1798C= (p.Arg600=) n.3571C= n.3502C= n.3651C=
11	g.17404639G>T	CA379798520	ABCC8	n.2999C>A c.9C>A n.1769C>A n.1162C>A n.3499C>A n.929C>A n.3446C>A c.3427C>A (p.Arg1143Ser) n.4735C>A c.1568C>A (n.1568C>A) n.3496C>A c.1861C>A (n.1861C>A) n.3719C>A n.3576C>A n.3443C>A c.3396+855C>A (n.3396+855C>A) n.3598C>A n.3655C>A n.3601C>A c.567C>A (n.567C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.3430C>A (p.Arg1144Ser) n.3494C>A n.3402C>A c.1602C>A (n.1602C>A) n.2931C>A n.3572C>A n.3605C>A n.3542C>A c.1642C>A (n.1642C>A) c.3271C>A (p.Arg1091Ser) c.3135C>A (n.3135C>A) c.1826C>A (n.1826C>A) c.3433C>A (p.Arg1145Ser) c.1514C>A n.3384C>A c.3212C>A c.1406C>A (n.1406C>A) c.1554C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1715C>A (n.1715C>A) c.3496C>A (p.Arg1166Ser) n.569C>A c.2629C>A c.596C>A c.1694C>A (n.1694C>A) c.3705C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.1897C>A (n.1897C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.2736C>A c.3436C>A (n.3436C>A) c.3181C>A (p.Arg1061Ser) c.3160C>A (n.3160C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) n.562C>A c.306C>A (n.306C>A) c.1930C>A (p.Arg644Ser) n.3396C>A n.3393C>A n.3579C>A c.3499C>A (p.Arg1167Ser) c.1996C>A (p.Arg666Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1798C>A (p.Arg600Ser) n.3571C>A n.3502C>A n.3651C>A
11	g.17404640G>A	CA473299724	ABCC8	n.2998C>T c.8C>T n.1768C>T n.1161C>T n.3498C>T n.928C>T n.3445C>T c.3426C>T (p.Ser1142=) n.4734C>T c.1567C>T (n.1567C>T) n.3495C>T c.1860C>T (n.1860C>T) n.3718C>T n.3575C>T n.3442C>T c.3396+854C>T (n.3396+854C>T) n.3597C>T n.3654C>T n.3600C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.3429C>T (p.Ser1143=) n.3493C>T n.3401C>T c.1601C>T (n.1601C>T) n.2930C>T n.3571C>T n.3604C>T n.3541C>T c.1641C>T (n.1641C>T) c.3270C>T (p.Ser1090=) c.3134C>T (n.3134C>T) c.1825C>T (n.1825C>T) c.3432C>T (p.Ser1144=) c.1513C>T n.3383C>T c.3211C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.1553C>T c.1785C>T (p.Ser595=) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.3495C>T (p.Ser1165=) n.568C>T c.2628C>T c.595C>T c.1693C>T (n.1693C>T) c.3704C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.1896C>T (n.1896C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.2735C>T c.3435C>T (n.3435C>T) c.3180C>T (p.Ser1060=) c.3159C>T (n.3159C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) n.561C>T c.305C>T (n.305C>T) c.1929C>T (p.Ser643=) n.3395C>T n.3392C>T n.3578C>T c.3498C>T (p.Ser1166=) c.1995C>T (p.Ser665=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.1797C>T (p.Ser599=) n.3570C>T n.3501C>T n.3650C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404640G>C	CA379798523	ABCC8	n.2998C>G c.8C>G n.1768C>G n.1161C>G n.3498C>G n.928C>G n.3445C>G c.3426C>G (p.Ser1142Arg) n.4734C>G c.1567C>G (n.1567C>G) n.3495C>G c.1860C>G (n.1860C>G) n.3718C>G n.3575C>G n.3442C>G c.3396+854C>G (n.3396+854C>G) n.3597C>G n.3654C>G n.3600C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.3429C>G (p.Ser1143Arg) n.3493C>G n.3401C>G c.1601C>G (n.1601C>G) n.2930C>G n.3571C>G n.3604C>G n.3541C>G c.1641C>G (n.1641C>G) c.3270C>G (p.Ser1090Arg) c.3134C>G (n.3134C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.3432C>G (p.Ser1144Arg) c.1513C>G n.3383C>G c.3211C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.1553C>G c.1785C>G (p.Ser595Arg) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.3495C>G (p.Ser1165Arg) n.568C>G c.2628C>G c.595C>G c.1693C>G (n.1693C>G) c.3704C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.1896C>G (n.1896C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.2735C>G c.3435C>G (n.3435C>G) c.3180C>G (p.Ser1060Arg) c.3159C>G (n.3159C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) n.561C>G c.305C>G (n.305C>G) c.1929C>G (p.Ser643Arg) n.3395C>G n.3392C>G n.3578C>G c.3498C>G (p.Ser1166Arg) c.1995C>G (p.Ser665Arg) c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1797C>G (p.Ser599Arg) n.3570C>G n.3501C>G n.3650C>G
11	g.17404640G=	CA1955127623	ABCC8	n.2998C= c.8C= n.1768C= n.1161C= n.3498C= n.928C= n.3445C= c.3426C= (p.Ser1142=) n.4734C= c.1567C= (n.1567C=) n.3495C= c.1860C= (n.1860C=) n.3718C= n.3575C= n.3442C= c.3396+854C= (n.3396+854C=) n.3597C= n.3654C= n.3600C= c.566C= (n.566C=) c.1598C= (n.1598C=) c.3429C= (p.Ser1143=) n.3493C= n.3401C= c.1601C= (n.1601C=) n.2930C= n.3571C= n.3604C= n.3541C= c.1641C= (n.1641C=) c.3270C= (p.Ser1090=) c.3134C= (n.3134C=) c.1825C= (n.1825C=) c.3432C= (p.Ser1144=) c.1513C= n.3383C= c.3211C= c.1405C= (n.1405C=) c.1553C= c.1785C= (p.Ser595=) c.1684C= (n.1684C=) c.1714C= (n.1714C=) c.3495C= (p.Ser1165=) n.568C= c.2628C= c.595C= c.1693C= (n.1693C=) c.3704C= c.1385C= (n.1385C=) c.1896C= (n.1896C=) c.1702C= (n.1702C=) c.2735C= c.3435C= (n.3435C=) c.3180C= (p.Ser1060=) c.3159C= (n.3159C=) c.1570C= (n.1570C=) n.561C= c.305C= (n.305C=) c.1929C= (p.Ser643=) n.3395C= n.3392C= n.3578C= c.3498C= (p.Ser1166=) c.1995C= (p.Ser665=) c.1386C= (p.Ser462=) c.1797C= (p.Ser599=) n.3570C= n.3501C= n.3650C=
11	g.17404640G>T	CA379798525	ABCC8	n.2998C>A c.8C>A n.1768C>A n.1161C>A n.3498C>A n.928C>A n.3445C>A c.3426C>A (p.Ser1142Arg) n.4734C>A c.1567C>A (n.1567C>A) n.3495C>A c.1860C>A (n.1860C>A) n.3718C>A n.3575C>A n.3442C>A c.3396+854C>A (n.3396+854C>A) n.3597C>A n.3654C>A n.3600C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.3429C>A (p.Ser1143Arg) n.3493C>A n.3401C>A c.1601C>A (n.1601C>A) n.2930C>A n.3571C>A n.3604C>A n.3541C>A c.1641C>A (n.1641C>A) c.3270C>A (p.Ser1090Arg) c.3134C>A (n.3134C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.3432C>A (p.Ser1144Arg) c.1513C>A n.3383C>A c.3211C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.1553C>A c.1785C>A (p.Ser595Arg) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.3495C>A (p.Ser1165Arg) n.568C>A c.2628C>A c.595C>A c.1693C>A (n.1693C>A) c.3704C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.1896C>A (n.1896C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.2735C>A c.3435C>A (n.3435C>A) c.3180C>A (p.Ser1060Arg) c.3159C>A (n.3159C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) n.561C>A c.305C>A (n.305C>A) c.1929C>A (p.Ser643Arg) n.3395C>A n.3392C>A n.3578C>A c.3498C>A (p.Ser1166Arg) c.1995C>A (p.Ser665Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1797C>A (p.Ser599Arg) n.3570C>A n.3501C>A n.3650C>A
11	g.17404641C>A	CA379798532	ABCC8	n.2997G>T c.7G>T n.1767G>T n.1160G>T n.3497G>T n.927G>T n.3444G>T c.3425G>T (p.Ser1142Ile) n.4733G>T c.1566G>T (n.1566G>T) n.3494G>T c.1859G>T (n.1859G>T) n.3717G>T n.3574G>T n.3441G>T c.3396+853G>T (n.3396+853G>T) n.3596G>T n.3653G>T n.3599G>T c.565G>T (n.565G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.3428G>T (p.Ser1143Ile) n.3492G>T n.3400G>T c.1600G>T (n.1600G>T) n.2929G>T n.3570G>T n.3603G>T n.3540G>T c.1640G>T (n.1640G>T) c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.3133G>T (n.3133G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.3431G>T (p.Ser1144Ile) c.1512G>T n.3382G>T c.3210G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.1552G>T c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1683G>T (n.1683G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) n.567G>T c.2627G>T c.594G>T c.1692G>T (n.1692G>T) c.3703G>T c.1384G>T (n.1384G>T) c.1895G>T (n.1895G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.2734G>T c.3434G>T (n.3434G>T) c.3179G>T (p.Ser1060Ile) c.3158G>T (n.3158G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) n.560G>T c.304G>T (n.304G>T) c.1928G>T (p.Ser643Ile) n.3394G>T n.3391G>T n.3577G>T c.3497G>T (p.Ser1166Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1796G>T (p.Ser599Ile) n.3569G>T n.3500G>T n.3649G>T
11	g.17404641C>G	CA379798534	ABCC8	n.2997G>C c.7G>C n.1767G>C n.1160G>C n.3497G>C n.927G>C n.3444G>C c.3425G>C (p.Ser1142Thr) n.4733G>C c.1566G>C (n.1566G>C) n.3494G>C c.1859G>C (n.1859G>C) n.3717G>C n.3574G>C n.3441G>C c.3396+853G>C (n.3396+853G>C) n.3596G>C n.3653G>C n.3599G>C c.565G>C (n.565G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.3428G>C (p.Ser1143Thr) n.3492G>C n.3400G>C c.1600G>C (n.1600G>C) n.2929G>C n.3570G>C n.3603G>C n.3540G>C c.1640G>C (n.1640G>C) c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.3133G>C (n.3133G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.3431G>C (p.Ser1144Thr) c.1512G>C n.3382G>C c.3210G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.1552G>C c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1683G>C (n.1683G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) n.567G>C c.2627G>C c.594G>C c.1692G>C (n.1692G>C) c.3703G>C c.1384G>C (n.1384G>C) c.1895G>C (n.1895G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.2734G>C c.3434G>C (n.3434G>C) c.3179G>C (p.Ser1060Thr) c.3158G>C (n.3158G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) n.560G>C c.304G>C (n.304G>C) c.1928G>C (p.Ser643Thr) n.3394G>C n.3391G>C n.3577G>C c.3497G>C (p.Ser1166Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1796G>C (p.Ser599Thr) n.3569G>C n.3500G>C n.3649G>C
11	g.17404641C>T	CA379798533	ABCC8	n.2997G>A c.7G>A n.1767G>A n.1160G>A n.3497G>A n.927G>A n.3444G>A c.3425G>A (p.Ser1142Asn) n.4733G>A c.1566G>A (n.1566G>A) n.3494G>A c.1859G>A (n.1859G>A) n.3717G>A n.3574G>A n.3441G>A c.3396+853G>A (n.3396+853G>A) n.3596G>A n.3653G>A n.3599G>A c.565G>A (n.565G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.3428G>A (p.Ser1143Asn) n.3492G>A n.3400G>A c.1600G>A (n.1600G>A) n.2929G>A n.3570G>A n.3603G>A n.3540G>A c.1640G>A (n.1640G>A) c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.3133G>A (n.3133G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.3431G>A (p.Ser1144Asn) c.1512G>A n.3382G>A c.3210G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.1552G>A c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1683G>A (n.1683G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) n.567G>A c.2627G>A c.594G>A c.1692G>A (n.1692G>A) c.3703G>A c.1384G>A (n.1384G>A) c.1895G>A (n.1895G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.2734G>A c.3434G>A (n.3434G>A) c.3179G>A (p.Ser1060Asn) c.3158G>A (n.3158G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) n.560G>A c.304G>A (n.304G>A) c.1928G>A (p.Ser643Asn) n.3394G>A n.3391G>A n.3577G>A c.3497G>A (p.Ser1166Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1796G>A (p.Ser599Asn) n.3569G>A n.3500G>A n.3649G>A	gnomAD v4
11	g.17404642T>A	CA379798535	ABCC8	n.2996A>T c.6A>T n.1766A>T n.1159A>T n.3496A>T n.926A>T n.3443A>T c.3424A>T (p.Ser1142Cys) n.4732A>T c.1565A>T (n.1565A>T) n.3493A>T c.1858A>T (n.1858A>T) n.3716A>T n.3573A>T n.3440A>T c.3396+852A>T (n.3396+852A>T) n.3595A>T n.3652A>T n.3598A>T c.564A>T (n.564A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.3427A>T (p.Ser1143Cys) n.3491A>T n.3399A>T c.1599A>T (n.1599A>T) n.2928A>T n.3569A>T n.3602A>T n.3539A>T c.1639A>T (n.1639A>T) c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.3132A>T (n.3132A>T) c.1823A>T (n.1823A>T) c.3430A>T (p.Ser1144Cys) c.1511A>T n.3381A>T c.3209A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.1551A>T c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1682A>T (n.1682A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) n.566A>T c.2626A>T c.593A>T c.1691A>T (n.1691A>T) c.3702A>T c.1383A>T (n.1383A>T) c.1894A>T (n.1894A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.2733A>T c.3433A>T (n.3433A>T) c.3178A>T (p.Ser1060Cys) c.3157A>T (n.3157A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) n.559A>T c.303A>T (n.303A>T) c.1927A>T (p.Ser643Cys) n.3393A>T n.3390A>T n.3576A>T c.3496A>T (p.Ser1166Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1795A>T (p.Ser599Cys) n.3568A>T n.3499A>T n.3648A>T
11	g.17404642T>C	CA379798536	ABCC8	n.2996A>G c.6A>G n.1766A>G n.1159A>G n.3496A>G n.926A>G n.3443A>G c.3424A>G (p.Ser1142Gly) n.4732A>G c.1565A>G (n.1565A>G) n.3493A>G c.1858A>G (n.1858A>G) n.3716A>G n.3573A>G n.3440A>G c.3396+852A>G (n.3396+852A>G) n.3595A>G n.3652A>G n.3598A>G c.564A>G (n.564A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.3427A>G (p.Ser1143Gly) n.3491A>G n.3399A>G c.1599A>G (n.1599A>G) n.2928A>G n.3569A>G n.3602A>G n.3539A>G c.1639A>G (n.1639A>G) c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.3132A>G (n.3132A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) c.3430A>G (p.Ser1144Gly) c.1511A>G n.3381A>G c.3209A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.1551A>G c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1682A>G (n.1682A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) n.566A>G c.2626A>G c.593A>G c.1691A>G (n.1691A>G) c.3702A>G c.1383A>G (n.1383A>G) c.1894A>G (n.1894A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.2733A>G c.3433A>G (n.3433A>G) c.3178A>G (p.Ser1060Gly) c.3157A>G (n.3157A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) n.559A>G c.303A>G (n.303A>G) c.1927A>G (p.Ser643Gly) n.3393A>G n.3390A>G n.3576A>G c.3496A>G (p.Ser1166Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1795A>G (p.Ser599Gly) n.3568A>G n.3499A>G n.3648A>G	gnomAD v4
11	g.17404642T>G	CA379798537	ABCC8	n.2996A>C c.6A>C n.1766A>C n.1159A>C n.3496A>C n.926A>C n.3443A>C c.3424A>C (p.Ser1142Arg) n.4732A>C c.1565A>C (n.1565A>C) n.3493A>C c.1858A>C (n.1858A>C) n.3716A>C n.3573A>C n.3440A>C c.3396+852A>C (n.3396+852A>C) n.3595A>C n.3652A>C n.3598A>C c.564A>C (n.564A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.3427A>C (p.Ser1143Arg) n.3491A>C n.3399A>C c.1599A>C (n.1599A>C) n.2928A>C n.3569A>C n.3602A>C n.3539A>C c.1639A>C (n.1639A>C) c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.3132A>C (n.3132A>C) c.1823A>C (n.1823A>C) c.3430A>C (p.Ser1144Arg) c.1511A>C n.3381A>C c.3209A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.1551A>C c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1682A>C (n.1682A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) n.566A>C c.2626A>C c.593A>C c.1691A>C (n.1691A>C) c.3702A>C c.1383A>C (n.1383A>C) c.1894A>C (n.1894A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.2733A>C c.3433A>C (n.3433A>C) c.3178A>C (p.Ser1060Arg) c.3157A>C (n.3157A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) n.559A>C c.303A>C (n.303A>C) c.1927A>C (p.Ser643Arg) n.3393A>C n.3390A>C n.3576A>C c.3496A>C (p.Ser1166Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1795A>C (p.Ser599Arg) n.3568A>C n.3499A>C n.3648A>C
11	g.17404643del	CA2612661176	ABCC8	n.2995del c.5del n.1765del n.1158del n.3495del n.925del n.3442del c.3423del (p.Ser1142AlafsTer?) n.4731del c.1564del (n.1564del) n.3492del c.1857del (n.1857del) n.3715del n.3572del n.3439del c.3396+851del (n.3396+851del) n.3594del n.3651del n.3597del c.563del (n.563del) c.1595del (n.1595del) c.3426del (p.Ser1143AlafsTer?) n.3490del n.3398del c.1598del (n.1598del) n.2927del n.3568del n.3601del n.3538del c.1638del (n.1638del) c.3267del (p.Ser1090AlafsTer?) c.3131del (n.3131del) c.1822del (n.1822del) c.3429del (p.Ser1144AlafsTer?) c.1510del n.3380del c.3208del c.1402del (n.1402del) c.1550del c.1782del (p.Ser595AlafsTer?) c.1681del (n.1681del) c.1711del (n.1711del) c.3492del (p.Ser1165AlafsTer?) n.565del c.2625del c.592del c.1690del (n.1690del) c.3701del c.1382del (n.1382del) c.1893del (n.1893del) c.1699del (n.1699del) c.2732del c.3432del (n.3432del) c.3177del (p.Ser1060AlafsTer?) c.3156del (n.3156del) c.1567del (n.1567del) n.558del c.302del (n.302del) c.1926del (p.Ser643AlafsTer?) n.3392del n.3389del n.3575del c.3495del (p.Ser1166AlafsTer?) c.1992del (p.Ser665AlafsTer?) c.1383del (p.Ser462AlafsTer?) c.1794del (p.Ser599AlafsTer?) n.3567del n.3498del n.3647del	gnomAD v4
11	g.17404643C>A	CA473299728	ABCC8	n.2995G>T c.5G>T n.1765G>T n.1158G>T n.3495G>T n.925G>T n.3442G>T c.3423G>T (p.Leu1141=) n.4731G>T c.1564G>T (n.1564G>T) n.3492G>T c.1857G>T (n.1857G>T) n.3715G>T n.3572G>T n.3439G>T c.3396+851G>T (n.3396+851G>T) n.3594G>T n.3651G>T n.3597G>T c.563G>T (n.563G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.3426G>T (p.Leu1142=) n.3490G>T n.3398G>T c.1598G>T (n.1598G>T) n.2927G>T n.3568G>T n.3601G>T n.3538G>T c.1638G>T (n.1638G>T) c.3267G>T (p.Leu1089=) c.3131G>T (n.3131G>T) c.1822G>T (n.1822G>T) c.3429G>T (p.Leu1143=) c.1510G>T n.3380G>T c.3208G>T c.1402G>T (n.1402G>T) c.1550G>T c.1782G>T (p.Leu594=) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.3492G>T (p.Leu1164=) n.565G>T c.2625G>T c.592G>T c.1690G>T (n.1690G>T) c.3701G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.2732G>T c.3432G>T (n.3432G>T) c.3177G>T (p.Leu1059=) c.3156G>T (n.3156G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) n.558G>T c.302G>T (n.302G>T) c.1926G>T (p.Leu642=) n.3392G>T n.3389G>T n.3575G>T c.3495G>T (p.Leu1165=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.3567G>T n.3498G>T n.3647G>T
11	g.17404643C=	CA1955127624	ABCC8	n.2995G= c.5G= n.1765G= n.1158G= n.3495G= n.925G= n.3442G= c.3423G= (p.Leu1141=) n.4731G= c.1564G= (n.1564G=) n.3492G= c.1857G= (n.1857G=) n.3715G= n.3572G= n.3439G= c.3396+851G= (n.3396+851G=) n.3594G= n.3651G= n.3597G= c.563G= (n.563G=) c.1595G= (n.1595G=) c.3426G= (p.Leu1142=) n.3490G= n.3398G= c.1598G= (n.1598G=) n.2927G= n.3568G= n.3601G= n.3538G= c.1638G= (n.1638G=) c.3267G= (p.Leu1089=) c.3131G= (n.3131G=) c.1822G= (n.1822G=) c.3429G= (p.Leu1143=) c.1510G= n.3380G= c.3208G= c.1402G= (n.1402G=) c.1550G= c.1782G= (p.Leu594=) c.1681G= (n.1681G=) c.1711G= (n.1711G=) c.3492G= (p.Leu1164=) n.565G= c.2625G= c.592G= c.1690G= (n.1690G=) c.3701G= c.1382G= (n.1382G=) c.1893G= (n.1893G=) c.1699G= (n.1699G=) c.2732G= c.3432G= (n.3432G=) c.3177G= (p.Leu1059=) c.3156G= (n.3156G=) c.1567G= (n.1567G=) n.558G= c.302G= (n.302G=) c.1926G= (p.Leu642=) n.3392G= n.3389G= n.3575G= c.3495G= (p.Leu1165=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1794G= (p.Leu598=) n.3567G= n.3498G= n.3647G=
11	g.17404643C>G	CA473299727	ABCC8	n.2995G>C c.5G>C n.1765G>C n.1158G>C n.3495G>C n.925G>C n.3442G>C c.3423G>C (p.Leu1141=) n.4731G>C c.1564G>C (n.1564G>C) n.3492G>C c.1857G>C (n.1857G>C) n.3715G>C n.3572G>C n.3439G>C c.3396+851G>C (n.3396+851G>C) n.3594G>C n.3651G>C n.3597G>C c.563G>C (n.563G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.3426G>C (p.Leu1142=) n.3490G>C n.3398G>C c.1598G>C (n.1598G>C) n.2927G>C n.3568G>C n.3601G>C n.3538G>C c.1638G>C (n.1638G>C) c.3267G>C (p.Leu1089=) c.3131G>C (n.3131G>C) c.1822G>C (n.1822G>C) c.3429G>C (p.Leu1143=) c.1510G>C n.3380G>C c.3208G>C c.1402G>C (n.1402G>C) c.1550G>C c.1782G>C (p.Leu594=) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.3492G>C (p.Leu1164=) n.565G>C c.2625G>C c.592G>C c.1690G>C (n.1690G>C) c.3701G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.1893G>C (n.1893G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.2732G>C c.3432G>C (n.3432G>C) c.3177G>C (p.Leu1059=) c.3156G>C (n.3156G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) n.558G>C c.302G>C (n.302G>C) c.1926G>C (p.Leu642=) n.3392G>C n.3389G>C n.3575G>C c.3495G>C (p.Leu1165=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.3567G>C n.3498G>C n.3647G>C
11	g.17404643C>T	CA473299726	ABCC8	n.2995G>A c.5G>A n.1765G>A n.1158G>A n.3495G>A n.925G>A n.3442G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) n.4731G>A c.1564G>A (n.1564G>A) n.3492G>A c.1857G>A (n.1857G>A) n.3715G>A n.3572G>A n.3439G>A c.3396+851G>A (n.3396+851G>A) n.3594G>A n.3651G>A n.3597G>A c.563G>A (n.563G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.3426G>A (p.Leu1142=) n.3490G>A n.3398G>A c.1598G>A (n.1598G>A) n.2927G>A n.3568G>A n.3601G>A n.3538G>A c.1638G>A (n.1638G>A) c.3267G>A (p.Leu1089=) c.3131G>A (n.3131G>A) c.1822G>A (n.1822G>A) c.3429G>A (p.Leu1143=) c.1510G>A n.3380G>A c.3208G>A c.1402G>A (n.1402G>A) c.1550G>A c.1782G>A (p.Leu594=) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.3492G>A (p.Leu1164=) n.565G>A c.2625G>A c.592G>A c.1690G>A (n.1690G>A) c.3701G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.1893G>A (n.1893G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.2732G>A c.3432G>A (n.3432G>A) c.3177G>A (p.Leu1059=) c.3156G>A (n.3156G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) n.558G>A c.302G>A (n.302G>A) c.1926G>A (p.Leu642=) n.3392G>A n.3389G>A n.3575G>A c.3495G>A (p.Leu1165=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.3567G>A n.3498G>A n.3647G>A	dbSNP
11	g.17404644A>C	CA379798550	ABCC8	n.2994T>G c.4T>G n.1764T>G n.1157T>G n.3494T>G n.924T>G n.3441T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) n.4730T>G c.1563T>G (n.1563T>G) n.3491T>G c.1856T>G (n.1856T>G) n.3714T>G n.3571T>G n.3438T>G c.3396+850T>G (n.3396+850T>G) n.3593T>G n.3650T>G n.3596T>G c.562T>G (n.562T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) n.3489T>G n.3397T>G c.1597T>G (n.1597T>G) n.2926T>G n.3567T>G n.3600T>G n.3537T>G c.1637T>G (n.1637T>G) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.3130T>G (n.3130T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.1509T>G n.3379T>G c.3207T>G c.1401T>G (n.1401T>G) c.1549T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1680T>G (n.1680T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.3491T>G (p.Leu1164Arg) n.564T>G c.2624T>G c.591T>G c.1689T>G (n.1689T>G) c.3700T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.1892T>G (n.1892T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.2731T>G c.3431T>G (n.3431T>G) c.3176T>G (p.Leu1059Arg) c.3155T>G (n.3155T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) n.557T>G c.301T>G (n.301T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.3391T>G n.3388T>G n.3574T>G c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.3566T>G n.3497T>G n.3646T>G
11	g.17404644A>G	CA379798552	ABCC8	n.2994T>C c.4T>C n.1764T>C n.1157T>C n.3494T>C n.924T>C n.3441T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) n.4730T>C c.1563T>C (n.1563T>C) n.3491T>C c.1856T>C (n.1856T>C) n.3714T>C n.3571T>C n.3438T>C c.3396+850T>C (n.3396+850T>C) n.3593T>C n.3650T>C n.3596T>C c.562T>C (n.562T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) n.3489T>C n.3397T>C c.1597T>C (n.1597T>C) n.2926T>C n.3567T>C n.3600T>C n.3537T>C c.1637T>C (n.1637T>C) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.3130T>C (n.3130T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.1509T>C n.3379T>C c.3207T>C c.1401T>C (n.1401T>C) c.1549T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) n.564T>C c.2624T>C c.591T>C c.1689T>C (n.1689T>C) c.3700T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.1892T>C (n.1892T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.2731T>C c.3431T>C (n.3431T>C) c.3176T>C (p.Leu1059Pro) c.3155T>C (n.3155T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) n.557T>C c.301T>C (n.301T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.3391T>C n.3388T>C n.3574T>C c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.3566T>C n.3497T>C n.3646T>C
11	g.17404644A>T	CA379798554	ABCC8	n.2994T>A c.4T>A n.1764T>A n.1157T>A n.3494T>A n.924T>A n.3441T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) n.4730T>A c.1563T>A (n.1563T>A) n.3491T>A c.1856T>A (n.1856T>A) n.3714T>A n.3571T>A n.3438T>A c.3396+850T>A (n.3396+850T>A) n.3593T>A n.3650T>A n.3596T>A c.562T>A (n.562T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) n.3489T>A n.3397T>A c.1597T>A (n.1597T>A) n.2926T>A n.3567T>A n.3600T>A n.3537T>A c.1637T>A (n.1637T>A) c.3266T>A (p.Leu1089Gln) c.3130T>A (n.3130T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) c.3428T>A (p.Leu1143Gln) c.1509T>A n.3379T>A c.3207T>A c.1401T>A (n.1401T>A) c.1549T>A c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1680T>A (n.1680T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.3491T>A (p.Leu1164Gln) n.564T>A c.2624T>A c.591T>A c.1689T>A (n.1689T>A) c.3700T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.1892T>A (n.1892T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.2731T>A c.3431T>A (n.3431T>A) c.3176T>A (p.Leu1059Gln) c.3155T>A (n.3155T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) n.557T>A c.301T>A (n.301T>A) c.1925T>A (p.Leu642Gln) n.3391T>A n.3388T>A n.3574T>A c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.3566T>A n.3497T>A n.3646T>A
11	g.17404645G>A	CA473299729	ABCC8	n.2993C>T c.3C>T n.1763C>T n.1156C>T n.3493C>T n.923C>T n.3440C>T c.3421C>T (p.Leu1141=) n.4729C>T c.1562C>T (n.1562C>T) n.3490C>T c.1855C>T (n.1855C>T) n.3713C>T n.3570C>T n.3437C>T c.3396+849C>T (n.3396+849C>T) n.3592C>T n.3649C>T n.3595C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.3424C>T (p.Leu1142=) n.3488C>T n.3396C>T c.1596C>T (n.1596C>T) n.2925C>T n.3566C>T n.3599C>T n.3536C>T c.1636C>T (n.1636C>T) c.3265C>T (p.Leu1089=) c.3129C>T (n.3129C>T) c.1820C>T (n.1820C>T) c.3427C>T (p.Leu1143=) c.1508C>T n.3378C>T c.3206C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1548C>T c.1780C>T (p.Leu594=) c.1679C>T (n.1679C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.3490C>T (p.Leu1164=) n.563C>T c.2623C>T c.590C>T c.1688C>T (n.1688C>T) c.3699C>T c.1380C>T (n.1380C>T) c.1891C>T (n.1891C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.2730C>T c.3430C>T (n.3430C>T) c.3175C>T (p.Leu1059=) c.3154C>T (n.3154C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) n.556C>T c.300C>T (n.300C>T) c.1924C>T (p.Leu642=) n.3390C>T n.3387C>T n.3573C>T c.3493C>T (p.Leu1165=) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.3565C>T n.3496C>T n.3645C>T
11	g.17404645G>C	CA379798558	ABCC8	n.2993C>G c.3C>G n.1763C>G n.1156C>G n.3493C>G n.923C>G n.3440C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) n.4729C>G c.1562C>G (n.1562C>G) n.3490C>G c.1855C>G (n.1855C>G) n.3713C>G n.3570C>G n.3437C>G c.3396+849C>G (n.3396+849C>G) n.3592C>G n.3649C>G n.3595C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.3424C>G (p.Leu1142Val) n.3488C>G n.3396C>G c.1596C>G (n.1596C>G) n.2925C>G n.3566C>G n.3599C>G n.3536C>G c.1636C>G (n.1636C>G) c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.3129C>G (n.3129C>G) c.1820C>G (n.1820C>G) c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.1508C>G n.3378C>G c.3206C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1548C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1679C>G (n.1679C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.3490C>G (p.Leu1164Val) n.563C>G c.2623C>G c.590C>G c.1688C>G (n.1688C>G) c.3699C>G c.1380C>G (n.1380C>G) c.1891C>G (n.1891C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.2730C>G c.3430C>G (n.3430C>G) c.3175C>G (p.Leu1059Val) c.3154C>G (n.3154C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) n.556C>G c.300C>G (n.300C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val) n.3390C>G n.3387C>G n.3573C>G c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.3565C>G n.3496C>G n.3645C>G
11	g.17404645G>T	CA379798563	ABCC8	n.2993C>A c.3C>A n.1763C>A n.1156C>A n.3493C>A n.923C>A n.3440C>A c.3421C>A (p.Leu1141Met) n.4729C>A c.1562C>A (n.1562C>A) n.3490C>A c.1855C>A (n.1855C>A) n.3713C>A n.3570C>A n.3437C>A c.3396+849C>A (n.3396+849C>A) n.3592C>A n.3649C>A n.3595C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.3424C>A (p.Leu1142Met) n.3488C>A n.3396C>A c.1596C>A (n.1596C>A) n.2925C>A n.3566C>A n.3599C>A n.3536C>A c.1636C>A (n.1636C>A) c.3265C>A (p.Leu1089Met) c.3129C>A (n.3129C>A) c.1820C>A (n.1820C>A) c.3427C>A (p.Leu1143Met) c.1508C>A n.3378C>A c.3206C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1548C>A c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.3490C>A (p.Leu1164Met) n.563C>A c.2623C>A c.590C>A c.1688C>A (n.1688C>A) c.3699C>A c.1380C>A (n.1380C>A) c.1891C>A (n.1891C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.2730C>A c.3430C>A (n.3430C>A) c.3175C>A (p.Leu1059Met) c.3154C>A (n.3154C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) n.556C>A c.300C>A (n.300C>A) c.1924C>A (p.Leu642Met) n.3390C>A n.3387C>A n.3573C>A c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.3565C>A n.3496C>A n.3645C>A	COSMIC
11	g.17404646G>A	CA473299730	ABCC8	n.2992C>T c.2C>T n.1762C>T n.1155C>T n.3492C>T n.922C>T n.3439C>T c.3420C>T (p.Cys1140=) n.4728C>T c.1561C>T (n.1561C>T) n.3489C>T c.1854C>T (n.1854C>T) n.3712C>T n.3569C>T n.3436C>T c.3396+848C>T (n.3396+848C>T) n.3591C>T n.3648C>T n.3594C>T c.560C>T (n.560C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.3423C>T (p.Cys1141=) n.3487C>T n.3395C>T c.1595C>T (n.1595C>T) n.2924C>T n.3565C>T n.3598C>T n.3535C>T c.1635C>T (n.1635C>T) c.3264C>T (p.Cys1088=) c.3128C>T (n.3128C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.3426C>T (p.Cys1142=) c.1507C>T n.3377C>T c.3205C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.1547C>T c.1779C>T (p.Cys593=) c.1678C>T (n.1678C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.3489C>T (p.Cys1163=) n.562C>T c.2622C>T c.589C>T c.1687C>T (n.1687C>T) c.3698C>T c.1379C>T (n.1379C>T) c.1890C>T (n.1890C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.2729C>T c.3429C>T (n.3429C>T) c.3174C>T (p.Cys1058=) c.3153C>T (n.3153C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) n.555C>T c.299C>T (n.299C>T) c.1923C>T (p.Cys641=) n.3389C>T n.3386C>T n.3572C>T c.3492C>T (p.Cys1164=) c.1989C>T (p.Cys663=) c.1380C>T (p.Cys460=) c.1791C>T (p.Cys597=) n.3564C>T n.3495C>T n.3644C>T	gnomAD v4
11	g.17404646G>C	CA379798568	ABCC8	n.2992C>G c.2C>G n.1762C>G n.1155C>G n.3492C>G n.922C>G n.3439C>G c.3420C>G (p.Cys1140Trp) n.4728C>G c.1561C>G (n.1561C>G) n.3489C>G c.1854C>G (n.1854C>G) n.3712C>G n.3569C>G n.3436C>G c.3396+848C>G (n.3396+848C>G) n.3591C>G n.3648C>G n.3594C>G c.560C>G (n.560C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.3423C>G (p.Cys1141Trp) n.3487C>G n.3395C>G c.1595C>G (n.1595C>G) n.2924C>G n.3565C>G n.3598C>G n.3535C>G c.1635C>G (n.1635C>G) c.3264C>G (p.Cys1088Trp) c.3128C>G (n.3128C>G) c.1819C>G (n.1819C>G) c.3426C>G (p.Cys1142Trp) c.1507C>G n.3377C>G c.3205C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.1547C>G c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.1678C>G (n.1678C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.3489C>G (p.Cys1163Trp) n.562C>G c.2622C>G c.589C>G c.1687C>G (n.1687C>G) c.3698C>G c.1379C>G (n.1379C>G) c.1890C>G (n.1890C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.2729C>G c.3429C>G (n.3429C>G) c.3174C>G (p.Cys1058Trp) c.3153C>G (n.3153C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) n.555C>G c.299C>G (n.299C>G) c.1923C>G (p.Cys641Trp) n.3389C>G n.3386C>G n.3572C>G c.3492C>G (p.Cys1164Trp) c.1989C>G (p.Cys663Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.1791C>G (p.Cys597Trp) n.3564C>G n.3495C>G n.3644C>G
11	g.17404646G>T	CA379798602	ABCC8	n.2992C>A c.2C>A n.1762C>A n.1155C>A n.3492C>A n.922C>A n.3439C>A c.3420C>A (p.Cys1140Ter) n.4728C>A c.1561C>A (n.1561C>A) n.3489C>A c.1854C>A (n.1854C>A) n.3712C>A n.3569C>A n.3436C>A c.3396+848C>A (n.3396+848C>A) n.3591C>A n.3648C>A n.3594C>A c.560C>A (n.560C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.3423C>A (p.Cys1141Ter) n.3487C>A n.3395C>A c.1595C>A (n.1595C>A) n.2924C>A n.3565C>A n.3598C>A n.3535C>A c.1635C>A (n.1635C>A) c.3264C>A (p.Cys1088Ter) c.3128C>A (n.3128C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) c.3426C>A (p.Cys1142Ter) c.1507C>A n.3377C>A c.3205C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.1547C>A c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.1678C>A (n.1678C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.3489C>A (p.Cys1163Ter) n.562C>A c.2622C>A c.589C>A c.1687C>A (n.1687C>A) c.3698C>A c.1379C>A (n.1379C>A) c.1890C>A (n.1890C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.2729C>A c.3429C>A (n.3429C>A) c.3174C>A (p.Cys1058Ter) c.3153C>A (n.3153C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) n.555C>A c.299C>A (n.299C>A) c.1923C>A (p.Cys641Ter) n.3389C>A n.3386C>A n.3572C>A c.3492C>A (p.Cys1164Ter) c.1989C>A (p.Cys663Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.1791C>A (p.Cys597Ter) n.3564C>A n.3495C>A n.3644C>A
11	g.17404647C>A	CA379798626	ABCC8	n.2991G>T c.1G>T n.1761G>T n.1154G>T n.3491G>T n.921G>T n.3438G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) n.4727G>T c.1560G>T (n.1560G>T) n.3488G>T c.1853G>T (n.1853G>T) n.3711G>T n.3568G>T n.3435G>T c.3396+847G>T (n.3396+847G>T) n.3590G>T n.3647G>T n.3593G>T c.559G>T (n.559G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.3422G>T (p.Cys1141Phe) n.3486G>T n.3394G>T c.1594G>T (n.1594G>T) n.2923G>T n.3564G>T n.3597G>T n.3534G>T c.1634G>T (n.1634G>T) c.3263G>T (p.Cys1088Phe) c.3127G>T (n.3127G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.1506G>T n.3376G>T c.3204G>T c.1398G>T (n.1398G>T) c.1546G>T c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1677G>T (n.1677G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.3488G>T (p.Cys1163Phe) n.561G>T c.2621G>T c.588G>T c.1686G>T (n.1686G>T) c.3697G>T c.1378G>T (n.1378G>T) c.1889G>T (n.1889G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) c.2728G>T c.3428G>T (n.3428G>T) c.3173G>T (p.Cys1058Phe) c.3152G>T (n.3152G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) n.554G>T c.298G>T (n.298G>T) c.1922G>T (p.Cys641Phe) n.3388G>T n.3385G>T n.3571G>T c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) n.3563G>T n.3494G>T n.3643G>T
11	g.17404647C=	CA1955127625	ABCC8	n.2991G= c.1G= n.1761G= n.1154G= n.3491G= n.921G= n.3438G= c.3419G= (p.Cys1140=) n.4727G= c.1560G= (n.1560G=) n.3488G= c.1853G= (n.1853G=) n.3711G= n.3568G= n.3435G= c.3396+847G= (n.3396+847G=) n.3590G= n.3647G= n.3593G= c.559G= (n.559G=) c.1591G= (n.1591G=) c.3422G= (p.Cys1141=) n.3486G= n.3394G= c.1594G= (n.1594G=) n.2923G= n.3564G= n.3597G= n.3534G= c.1634G= (n.1634G=) c.3263G= (p.Cys1088=) c.3127G= (n.3127G=) c.1818G= (n.1818G=) c.3425G= (p.Cys1142=) c.1506G= n.3376G= c.3204G= c.1398G= (n.1398G=) c.1546G= c.1778G= (p.Cys593=) c.1677G= (n.1677G=) c.1707G= (n.1707G=) c.3488G= (p.Cys1163=) n.561G= c.2621G= c.588G= c.1686G= (n.1686G=) c.3697G= c.1378G= (n.1378G=) c.1889G= (n.1889G=) c.1695G= (n.1695G=) c.2728G= c.3428G= (n.3428G=) c.3173G= (p.Cys1058=) c.3152G= (n.3152G=) c.1563G= (n.1563G=) n.554G= c.298G= (n.298G=) c.1922G= (p.Cys641=) n.3388G= n.3385G= n.3571G= c.3491G= (p.Cys1164=) c.1988G= (p.Cys663=) c.1379G= (p.Cys460=) c.1790G= (p.Cys597=) n.3563G= n.3494G= n.3643G=
11	g.17404647C>G	CA379798630	ABCC8	n.2991G>C c.1G>C n.1761G>C n.1154G>C n.3491G>C n.921G>C n.3438G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) n.4727G>C c.1560G>C (n.1560G>C) n.3488G>C c.1853G>C (n.1853G>C) n.3711G>C n.3568G>C n.3435G>C c.3396+847G>C (n.3396+847G>C) n.3590G>C n.3647G>C n.3593G>C c.559G>C (n.559G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.3422G>C (p.Cys1141Ser) n.3486G>C n.3394G>C c.1594G>C (n.1594G>C) n.2923G>C n.3564G>C n.3597G>C n.3534G>C c.1634G>C (n.1634G>C) c.3263G>C (p.Cys1088Ser) c.3127G>C (n.3127G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.1506G>C n.3376G>C c.3204G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.1546G>C c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1677G>C (n.1677G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.3488G>C (p.Cys1163Ser) n.561G>C c.2621G>C c.588G>C c.1686G>C (n.1686G>C) c.3697G>C c.1378G>C (n.1378G>C) c.1889G>C (n.1889G>C) c.1695G>C (n.1695G>C) c.2728G>C c.3428G>C (n.3428G>C) c.3173G>C (p.Cys1058Ser) c.3152G>C (n.3152G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) n.554G>C c.298G>C (n.298G>C) c.1922G>C (p.Cys641Ser) n.3388G>C n.3385G>C n.3571G>C c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) n.3563G>C n.3494G>C n.3643G>C
11	g.17404647C>T	CA379798635	ABCC8	n.2991G>A c.1G>A n.1761G>A n.1154G>A n.3491G>A n.921G>A n.3438G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) n.4727G>A c.1560G>A (n.1560G>A) n.3488G>A c.1853G>A (n.1853G>A) n.3711G>A n.3568G>A n.3435G>A c.3396+847G>A (n.3396+847G>A) n.3590G>A n.3647G>A n.3593G>A c.559G>A (n.559G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) n.3486G>A n.3394G>A c.1594G>A (n.1594G>A) n.2923G>A n.3564G>A n.3597G>A n.3534G>A c.1634G>A (n.1634G>A) c.3263G>A (p.Cys1088Tyr) c.3127G>A (n.3127G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.1506G>A n.3376G>A c.3204G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.1546G>A c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1677G>A (n.1677G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.3488G>A (p.Cys1163Tyr) n.561G>A c.2621G>A c.588G>A c.1686G>A (n.1686G>A) c.3697G>A c.1378G>A (n.1378G>A) c.1889G>A (n.1889G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) c.2728G>A c.3428G>A (n.3428G>A) c.3173G>A (p.Cys1058Tyr) c.3152G>A (n.3152G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) n.554G>A c.298G>A (n.298G>A) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) n.3388G>A n.3385G>A n.3571G>A c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) n.3563G>A n.3494G>A n.3643G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404648A>C	CA379798637	ABCC8	n.2990T>G n.1760T>G n.1153T>G n.3490T>G n.920T>G n.3437T>G c.3418T>G (p.Cys1140Gly) n.4726T>G c.1559T>G (n.1559T>G) n.3487T>G c.1852T>G (n.1852T>G) n.3710T>G n.3567T>G n.3434T>G c.3396+846T>G (n.3396+846T>G) n.3589T>G n.3646T>G n.3592T>G c.558T>G (n.558T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.3421T>G (p.Cys1141Gly) n.3485T>G n.3393T>G c.1593T>G (n.1593T>G) n.2922T>G n.3563T>G n.3596T>G n.3533T>G c.1633T>G (n.1633T>G) c.3262T>G (p.Cys1088Gly) c.3126T>G (n.3126T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.1505T>G n.3375T>G c.3203T>G c.1397T>G (n.1397T>G) c.1545T>G c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1676T>G (n.1676T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.3487T>G (p.Cys1163Gly) n.560T>G c.2620T>G c.587T>G c.1685T>G (n.1685T>G) c.3696T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.1888T>G (n.1888T>G) c.1694T>G (n.1694T>G) c.2727T>G c.3427T>G (n.3427T>G) c.3172T>G (p.Cys1058Gly) c.3151T>G (n.3151T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) n.553T>G c.297T>G (n.297T>G) c.1921T>G (p.Cys641Gly) n.3387T>G n.3384T>G n.3570T>G c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) n.3562T>G n.3493T>G n.3642T>G
11	g.17404648A>G	CA379798642	ABCC8	n.2990T>C n.1760T>C n.1153T>C n.3490T>C n.920T>C n.3437T>C c.3418T>C (p.Cys1140Arg) n.4726T>C c.1559T>C (n.1559T>C) n.3487T>C c.1852T>C (n.1852T>C) n.3710T>C n.3567T>C n.3434T>C c.3396+846T>C (n.3396+846T>C) n.3589T>C n.3646T>C n.3592T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.3421T>C (p.Cys1141Arg) n.3485T>C n.3393T>C c.1593T>C (n.1593T>C) n.2922T>C n.3563T>C n.3596T>C n.3533T>C c.1633T>C (n.1633T>C) c.3262T>C (p.Cys1088Arg) c.3126T>C (n.3126T>C) c.1817T>C (n.1817T>C) c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.1505T>C n.3375T>C c.3203T>C c.1397T>C (n.1397T>C) c.1545T>C c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1676T>C (n.1676T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.3487T>C (p.Cys1163Arg) n.560T>C c.2620T>C c.587T>C c.1685T>C (n.1685T>C) c.3696T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.1888T>C (n.1888T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) c.2727T>C c.3427T>C (n.3427T>C) c.3172T>C (p.Cys1058Arg) c.3151T>C (n.3151T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) n.553T>C c.297T>C (n.297T>C) c.1921T>C (p.Cys641Arg) n.3387T>C n.3384T>C n.3570T>C c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) n.3562T>C n.3493T>C n.3642T>C	gnomAD v4
11	g.17404648A>T	CA379798638	ABCC8	n.2990T>A n.1760T>A n.1153T>A n.3490T>A n.920T>A n.3437T>A c.3418T>A (p.Cys1140Ser) n.4726T>A c.1559T>A (n.1559T>A) n.3487T>A c.1852T>A (n.1852T>A) n.3710T>A n.3567T>A n.3434T>A c.3396+846T>A (n.3396+846T>A) n.3589T>A n.3646T>A n.3592T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.3421T>A (p.Cys1141Ser) n.3485T>A n.3393T>A c.1593T>A (n.1593T>A) n.2922T>A n.3563T>A n.3596T>A n.3533T>A c.1633T>A (n.1633T>A) c.3262T>A (p.Cys1088Ser) c.3126T>A (n.3126T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.1505T>A n.3375T>A c.3203T>A c.1397T>A (n.1397T>A) c.1545T>A c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1676T>A (n.1676T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.3487T>A (p.Cys1163Ser) n.560T>A c.2620T>A c.587T>A c.1685T>A (n.1685T>A) c.3696T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.1888T>A (n.1888T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) c.2727T>A c.3427T>A (n.3427T>A) c.3172T>A (p.Cys1058Ser) c.3151T>A (n.3151T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) n.553T>A c.297T>A (n.297T>A) c.1921T>A (p.Cys641Ser) n.3387T>A n.3384T>A n.3570T>A c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) n.3562T>A n.3493T>A n.3642T>A
11	g.17404649C>A	CA379798645	ABCC8	n.2989G>T n.1759G>T n.1152G>T n.3489G>T n.919G>T n.3436G>T c.3417G>T (p.Glu1139Asp) n.4725G>T c.1558G>T (n.1558G>T) n.3486G>T c.1851G>T (n.1851G>T) n.3709G>T n.3566G>T n.3433G>T c.3396+845G>T (n.3396+845G>T) n.3588G>T n.3645G>T n.3591G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) c.3420G>T (p.Glu1140Asp) n.3484G>T n.3392G>T c.1592G>T (n.1592G>T) n.2921G>T n.3562G>T n.3595G>T n.3532G>T c.1632G>T (n.1632G>T) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) c.3125G>T (n.3125G>T) c.1816G>T (n.1816G>T) c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.1504G>T n.3374G>T c.3202G>T c.1396G>T (n.1396G>T) c.1544G>T c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1675G>T (n.1675G>T) c.1705G>T (n.1705G>T) c.3486G>T (p.Glu1162Asp) n.559G>T c.2619G>T c.586G>T c.1684G>T (n.1684G>T) c.3695G>T c.1376G>T (n.1376G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.2726G>T c.3426G>T (n.3426G>T) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) c.3150G>T (n.3150G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) n.552G>T c.296G>T (n.296G>T) c.1920G>T (p.Glu640Asp) n.3386G>T n.3383G>T n.3569G>T c.3489G>T (p.Glu1163Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.3561G>T n.3492G>T n.3641G>T
11	g.17404649C>G	CA379798650	ABCC8	n.2989G>C n.1759G>C n.1152G>C n.3489G>C n.919G>C n.3436G>C c.3417G>C (p.Glu1139Asp) n.4725G>C c.1558G>C (n.1558G>C) n.3486G>C c.1851G>C (n.1851G>C) n.3709G>C n.3566G>C n.3433G>C c.3396+845G>C (n.3396+845G>C) n.3588G>C n.3645G>C n.3591G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.3420G>C (p.Glu1140Asp) n.3484G>C n.3392G>C c.1592G>C (n.1592G>C) n.2921G>C n.3562G>C n.3595G>C n.3532G>C c.1632G>C (n.1632G>C) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) c.3125G>C (n.3125G>C) c.1816G>C (n.1816G>C) c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.1504G>C n.3374G>C c.3202G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.1544G>C c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1675G>C (n.1675G>C) c.1705G>C (n.1705G>C) c.3486G>C (p.Glu1162Asp) n.559G>C c.2619G>C c.586G>C c.1684G>C (n.1684G>C) c.3695G>C c.1376G>C (n.1376G>C) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.2726G>C c.3426G>C (n.3426G>C) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) c.3150G>C (n.3150G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) n.552G>C c.296G>C (n.296G>C) c.1920G>C (p.Glu640Asp) n.3386G>C n.3383G>C n.3569G>C c.3489G>C (p.Glu1163Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.3561G>C n.3492G>C n.3641G>C
11	g.17404649C>T	CA473299735	ABCC8	n.2989G>A n.1759G>A n.1152G>A n.3489G>A n.919G>A n.3436G>A c.3417G>A (p.Glu1139=) n.4725G>A c.1558G>A (n.1558G>A) n.3486G>A c.1851G>A (n.1851G>A) n.3709G>A n.3566G>A n.3433G>A c.3396+845G>A (n.3396+845G>A) n.3588G>A n.3645G>A n.3591G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.3420G>A (p.Glu1140=) n.3484G>A n.3392G>A c.1592G>A (n.1592G>A) n.2921G>A n.3562G>A n.3595G>A n.3532G>A c.1632G>A (n.1632G>A) c.3261G>A (p.Glu1087=) c.3125G>A (n.3125G>A) c.1816G>A (n.1816G>A) c.3423G>A (p.Glu1141=) c.1504G>A n.3374G>A c.3202G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.1544G>A c.1776G>A (p.Glu592=) c.1675G>A (n.1675G>A) c.1705G>A (n.1705G>A) c.3486G>A (p.Glu1162=) n.559G>A c.2619G>A c.586G>A c.1684G>A (n.1684G>A) c.3695G>A c.1376G>A (n.1376G>A) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.2726G>A c.3426G>A (n.3426G>A) c.3171G>A (p.Glu1057=) c.3150G>A (n.3150G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) n.552G>A c.296G>A (n.296G>A) c.1920G>A (p.Glu640=) n.3386G>A n.3383G>A n.3569G>A c.3489G>A (p.Glu1163=) c.1986G>A (p.Glu662=) c.1377G>A (p.Glu459=) c.1788G>A (p.Glu596=) n.3561G>A n.3492G>A n.3641G>A
11	g.17404650T>A	CA379799557	ABCC8	n.2988A>T n.1758A>T n.1151A>T n.3488A>T n.918A>T n.3435A>T c.3416A>T (p.Glu1139Val) n.4724A>T c.1557A>T (n.1557A>T) n.3485A>T c.1850A>T (n.1850A>T) n.3708A>T n.3565A>T n.3432A>T c.3396+844A>T (n.3396+844A>T) n.3587A>T n.3644A>T n.3590A>T c.556A>T (n.556A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.3419A>T (p.Glu1140Val) n.3483A>T n.3391A>T c.1591A>T (n.1591A>T) n.2920A>T n.3561A>T n.3594A>T n.3531A>T c.1631A>T (n.1631A>T) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.3124A>T (n.3124A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.1503A>T n.3373A>T c.3201A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.1543A>T c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1674A>T (n.1674A>T) c.1704A>T (n.1704A>T) c.3485A>T (p.Glu1162Val) n.558A>T c.2618A>T c.585A>T c.1683A>T (n.1683A>T) c.3694A>T c.1375A>T (n.1375A>T) c.1886A>T (n.1886A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.2725A>T c.3425A>T (n.3425A>T) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.3149A>T (n.3149A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) n.551A>T c.295A>T (n.295A>T) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.3385A>T n.3382A>T n.3568A>T c.3488A>T (p.Glu1163Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) n.3560A>T n.3491A>T n.3640A>T
11	g.17404650T>C	CA379799563	ABCC8	n.2988A>G n.1758A>G n.1151A>G n.3488A>G n.918A>G n.3435A>G c.3416A>G (p.Glu1139Gly) n.4724A>G c.1557A>G (n.1557A>G) n.3485A>G c.1850A>G (n.1850A>G) n.3708A>G n.3565A>G n.3432A>G c.3396+844A>G (n.3396+844A>G) n.3587A>G n.3644A>G n.3590A>G c.556A>G (n.556A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.3419A>G (p.Glu1140Gly) n.3483A>G n.3391A>G c.1591A>G (n.1591A>G) n.2920A>G n.3561A>G n.3594A>G n.3531A>G c.1631A>G (n.1631A>G) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.3124A>G (n.3124A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.1503A>G n.3373A>G c.3201A>G c.1395A>G (n.1395A>G) c.1543A>G c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1674A>G (n.1674A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) n.558A>G c.2618A>G c.585A>G c.1683A>G (n.1683A>G) c.3694A>G c.1375A>G (n.1375A>G) c.1886A>G (n.1886A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.2725A>G c.3425A>G (n.3425A>G) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.3149A>G (n.3149A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.551A>G c.295A>G (n.295A>G) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.3385A>G n.3382A>G n.3568A>G c.3488A>G (p.Glu1163Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.3560A>G n.3491A>G n.3640A>G
11	g.17404650T>G	CA379799567	ABCC8	n.2988A>C n.1758A>C n.1151A>C n.3488A>C n.918A>C n.3435A>C c.3416A>C (p.Glu1139Ala) n.4724A>C c.1557A>C (n.1557A>C) n.3485A>C c.1850A>C (n.1850A>C) n.3708A>C n.3565A>C n.3432A>C c.3396+844A>C (n.3396+844A>C) n.3587A>C n.3644A>C n.3590A>C c.556A>C (n.556A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.3419A>C (p.Glu1140Ala) n.3483A>C n.3391A>C c.1591A>C (n.1591A>C) n.2920A>C n.3561A>C n.3594A>C n.3531A>C c.1631A>C (n.1631A>C) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.3124A>C (n.3124A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.1503A>C n.3373A>C c.3201A>C c.1395A>C (n.1395A>C) c.1543A>C c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1674A>C (n.1674A>C) c.1704A>C (n.1704A>C) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) n.558A>C c.2618A>C c.585A>C c.1683A>C (n.1683A>C) c.3694A>C c.1375A>C (n.1375A>C) c.1886A>C (n.1886A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.2725A>C c.3425A>C (n.3425A>C) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.3149A>C (n.3149A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) n.551A>C c.295A>C (n.295A>C) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.3385A>C n.3382A>C n.3568A>C c.3488A>C (p.Glu1163Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.3560A>C n.3491A>C n.3640A>C
11	g.17404651C>A	CA379799571	ABCC8	n.2987G>T n.1757G>T n.1150G>T n.3487G>T n.917G>T n.3434G>T c.3415G>T (p.Glu1139Ter) n.4723G>T c.1556G>T (n.1556G>T) n.3484G>T c.1849G>T (n.1849G>T) n.3707G>T n.3564G>T n.3431G>T c.3396+843G>T (n.3396+843G>T) n.3586G>T n.3643G>T n.3589G>T c.555G>T (n.555G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) c.3418G>T (p.Glu1140Ter) n.3482G>T n.3390G>T c.1590G>T (n.1590G>T) n.2919G>T n.3560G>T n.3593G>T n.3530G>T c.1630G>T (n.1630G>T) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.3123G>T (n.3123G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.1502G>T n.3372G>T c.3200G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.1542G>T c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1673G>T (n.1673G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) n.557G>T c.2617G>T c.584G>T c.1682G>T (n.1682G>T) c.3693G>T c.1374G>T (n.1374G>T) c.1885G>T (n.1885G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.2724G>T c.3424G>T (n.3424G>T) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.3148G>T (n.3148G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) n.550G>T c.294G>T (n.294G>T) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.3384G>T n.3381G>T n.3567G>T c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.3559G>T n.3490G>T n.3639G>T
11	g.17404651C>G	CA379799575	ABCC8	n.2987G>C n.1757G>C n.1150G>C n.3487G>C n.917G>C n.3434G>C c.3415G>C (p.Glu1139Gln) n.4723G>C c.1556G>C (n.1556G>C) n.3484G>C c.1849G>C (n.1849G>C) n.3707G>C n.3564G>C n.3431G>C c.3396+843G>C (n.3396+843G>C) n.3586G>C n.3643G>C n.3589G>C c.555G>C (n.555G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) c.3418G>C (p.Glu1140Gln) n.3482G>C n.3390G>C c.1590G>C (n.1590G>C) n.2919G>C n.3560G>C n.3593G>C n.3530G>C c.1630G>C (n.1630G>C) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.3123G>C (n.3123G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.1502G>C n.3372G>C c.3200G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.1542G>C c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1673G>C (n.1673G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) n.557G>C c.2617G>C c.584G>C c.1682G>C (n.1682G>C) c.3693G>C c.1374G>C (n.1374G>C) c.1885G>C (n.1885G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.2724G>C c.3424G>C (n.3424G>C) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.3148G>C (n.3148G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) n.550G>C c.294G>C (n.294G>C) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.3384G>C n.3381G>C n.3567G>C c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.3559G>C n.3490G>C n.3639G>C
11	g.17404651C>T	CA379799578	ABCC8	n.2987G>A n.1757G>A n.1150G>A n.3487G>A n.917G>A n.3434G>A c.3415G>A (p.Glu1139Lys) n.4723G>A c.1556G>A (n.1556G>A) n.3484G>A c.1849G>A (n.1849G>A) n.3707G>A n.3564G>A n.3431G>A c.3396+843G>A (n.3396+843G>A) n.3586G>A n.3643G>A n.3589G>A c.555G>A (n.555G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) c.3418G>A (p.Glu1140Lys) n.3482G>A n.3390G>A c.1590G>A (n.1590G>A) n.2919G>A n.3560G>A n.3593G>A n.3530G>A c.1630G>A (n.1630G>A) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.3123G>A (n.3123G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.1502G>A n.3372G>A c.3200G>A c.1394G>A (n.1394G>A) c.1542G>A c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1673G>A (n.1673G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) n.557G>A c.2617G>A c.584G>A c.1682G>A (n.1682G>A) c.3693G>A c.1374G>A (n.1374G>A) c.1885G>A (n.1885G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.2724G>A c.3424G>A (n.3424G>A) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.3148G>A (n.3148G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) n.550G>A c.294G>A (n.294G>A) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.3384G>A n.3381G>A n.3567G>A c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.3559G>A n.3490G>A n.3639G>A	gnomAD v4
11	g.17404652C>A	CA473299905	ABCC8	n.2986G>T n.1756G>T n.1149G>T n.3486G>T n.916G>T n.3433G>T c.3414G>T (p.Leu1138=) n.4722G>T c.1555G>T (n.1555G>T) n.3483G>T c.1848G>T (n.1848G>T) n.3706G>T n.3563G>T n.3430G>T c.3396+842G>T (n.3396+842G>T) n.3585G>T n.3642G>T n.3588G>T c.554G>T (n.554G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) c.3417G>T (p.Leu1139=) n.3481G>T n.3389G>T c.1589G>T (n.1589G>T) n.2918G>T n.3559G>T n.3592G>T n.3529G>T c.1629G>T (n.1629G>T) c.3258G>T (p.Leu1086=) c.3122G>T (n.3122G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.3420G>T (p.Leu1140=) c.1501G>T n.3371G>T c.3199G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.1541G>T c.1773G>T (p.Leu591=) c.1672G>T (n.1672G>T) c.1702G>T (n.1702G>T) c.3483G>T (p.Leu1161=) n.556G>T c.2616G>T c.583G>T c.1681G>T (n.1681G>T) c.3692G>T c.1373G>T (n.1373G>T) c.1884G>T (n.1884G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.2723G>T c.3423G>T (n.3423G>T) c.3168G>T (p.Leu1056=) c.3147G>T (n.3147G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) n.549G>T c.293G>T (n.293G>T) c.1917G>T (p.Leu639=) n.3383G>T n.3380G>T n.3566G>T c.3486G>T (p.Leu1162=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1785G>T (p.Leu595=) n.3558G>T n.3489G>T n.3638G>T
11	g.17404652C>G	CA473299904	ABCC8	n.2986G>C n.1756G>C n.1149G>C n.3486G>C n.916G>C n.3433G>C c.3414G>C (p.Leu1138=) n.4722G>C c.1555G>C (n.1555G>C) n.3483G>C c.1848G>C (n.1848G>C) n.3706G>C n.3563G>C n.3430G>C c.3396+842G>C (n.3396+842G>C) n.3585G>C n.3642G>C n.3588G>C c.554G>C (n.554G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) c.3417G>C (p.Leu1139=) n.3481G>C n.3389G>C c.1589G>C (n.1589G>C) n.2918G>C n.3559G>C n.3592G>C n.3529G>C c.1629G>C (n.1629G>C) c.3258G>C (p.Leu1086=) c.3122G>C (n.3122G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.3420G>C (p.Leu1140=) c.1501G>C n.3371G>C c.3199G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.1541G>C c.1773G>C (p.Leu591=) c.1672G>C (n.1672G>C) c.1702G>C (n.1702G>C) c.3483G>C (p.Leu1161=) n.556G>C c.2616G>C c.583G>C c.1681G>C (n.1681G>C) c.3692G>C c.1373G>C (n.1373G>C) c.1884G>C (n.1884G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.2723G>C c.3423G>C (n.3423G>C) c.3168G>C (p.Leu1056=) c.3147G>C (n.3147G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) n.549G>C c.293G>C (n.293G>C) c.1917G>C (p.Leu639=) n.3383G>C n.3380G>C n.3566G>C c.3486G>C (p.Leu1162=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1785G>C (p.Leu595=) n.3558G>C n.3489G>C n.3638G>C
11	g.17404652C>T	CA473299903	ABCC8	n.2986G>A n.1756G>A n.1149G>A n.3486G>A n.916G>A n.3433G>A c.3414G>A (p.Leu1138=) n.4722G>A c.1555G>A (n.1555G>A) n.3483G>A c.1848G>A (n.1848G>A) n.3706G>A n.3563G>A n.3430G>A c.3396+842G>A (n.3396+842G>A) n.3585G>A n.3642G>A n.3588G>A c.554G>A (n.554G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) c.3417G>A (p.Leu1139=) n.3481G>A n.3389G>A c.1589G>A (n.1589G>A) n.2918G>A n.3559G>A n.3592G>A n.3529G>A c.1629G>A (n.1629G>A) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.3122G>A (n.3122G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.3420G>A (p.Leu1140=) c.1501G>A n.3371G>A c.3199G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.1541G>A c.1773G>A (p.Leu591=) c.1672G>A (n.1672G>A) c.1702G>A (n.1702G>A) c.3483G>A (p.Leu1161=) n.556G>A c.2616G>A c.583G>A c.1681G>A (n.1681G>A) c.3692G>A c.1373G>A (n.1373G>A) c.1884G>A (n.1884G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.2723G>A c.3423G>A (n.3423G>A) c.3168G>A (p.Leu1056=) c.3147G>A (n.3147G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) n.549G>A c.293G>A (n.293G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) n.3383G>A n.3380G>A n.3566G>A c.3486G>A (p.Leu1162=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.1785G>A (p.Leu595=) n.3558G>A n.3489G>A n.3638G>A
11	g.17404653A>C	CA379799583	ABCC8	n.2985T>G n.1755T>G n.1148T>G n.3485T>G n.915T>G n.3432T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.4721T>G c.1554T>G (n.1554T>G) n.3482T>G c.1847T>G (n.1847T>G) n.3705T>G n.3562T>G n.3429T>G c.3396+841T>G (n.3396+841T>G) n.3584T>G n.3641T>G n.3587T>G c.553T>G (n.553T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) n.3480T>G n.3388T>G c.1588T>G (n.1588T>G) n.2917T>G n.3558T>G n.3591T>G n.3528T>G c.1628T>G (n.1628T>G) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3121T>G (n.3121T>G) c.1812T>G (n.1812T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.1500T>G n.3370T>G c.3198T>G c.1392T>G (n.1392T>G) c.1540T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) n.555T>G c.2615T>G c.582T>G c.1680T>G (n.1680T>G) c.3691T>G c.1372T>G (n.1372T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.2722T>G c.3422T>G (n.3422T>G) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.3146T>G (n.3146T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) n.548T>G c.292T>G (n.292T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.3382T>G n.3379T>G n.3565T>G c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.3557T>G n.3488T>G n.3637T>G
11	g.17404653A>G	CA379799586	ABCC8	n.2985T>C n.1755T>C n.1148T>C n.3485T>C n.915T>C n.3432T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.4721T>C c.1554T>C (n.1554T>C) n.3482T>C c.1847T>C (n.1847T>C) n.3705T>C n.3562T>C n.3429T>C c.3396+841T>C (n.3396+841T>C) n.3584T>C n.3641T>C n.3587T>C c.553T>C (n.553T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) n.3480T>C n.3388T>C c.1588T>C (n.1588T>C) n.2917T>C n.3558T>C n.3591T>C n.3528T>C c.1628T>C (n.1628T>C) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3121T>C (n.3121T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.1500T>C n.3370T>C c.3198T>C c.1392T>C (n.1392T>C) c.1540T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) n.555T>C c.2615T>C c.582T>C c.1680T>C (n.1680T>C) c.3691T>C c.1372T>C (n.1372T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.2722T>C c.3422T>C (n.3422T>C) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.3146T>C (n.3146T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) n.548T>C c.292T>C (n.292T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.3382T>C n.3379T>C n.3565T>C c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.3557T>C n.3488T>C n.3637T>C
11	g.17404653A>T	CA379799589	ABCC8	n.2985T>A n.1755T>A n.1148T>A n.3485T>A n.915T>A n.3432T>A c.3413T>A (p.Leu1138Gln) n.4721T>A c.1554T>A (n.1554T>A) n.3482T>A c.1847T>A (n.1847T>A) n.3705T>A n.3562T>A n.3429T>A c.3396+841T>A (n.3396+841T>A) n.3584T>A n.3641T>A n.3587T>A c.553T>A (n.553T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.3416T>A (p.Leu1139Gln) n.3480T>A n.3388T>A c.1588T>A (n.1588T>A) n.2917T>A n.3558T>A n.3591T>A n.3528T>A c.1628T>A (n.1628T>A) c.3257T>A (p.Leu1086Gln) c.3121T>A (n.3121T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.1500T>A n.3370T>A c.3198T>A c.1392T>A (n.1392T>A) c.1540T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.3482T>A (p.Leu1161Gln) n.555T>A c.2615T>A c.582T>A c.1680T>A (n.1680T>A) c.3691T>A c.1372T>A (n.1372T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.2722T>A c.3422T>A (n.3422T>A) c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.3146T>A (n.3146T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) n.548T>A c.292T>A (n.292T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.3382T>A n.3379T>A n.3565T>A c.3485T>A (p.Leu1162Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.3557T>A n.3488T>A n.3637T>A
11	g.17404654G>A	CA473299910	ABCC8	n.2984C>T n.1754C>T n.1147C>T n.3484C>T n.914C>T n.3431C>T c.3412C>T (p.Leu1138=) n.4720C>T c.1553C>T (n.1553C>T) n.3481C>T c.1846C>T (n.1846C>T) n.3704C>T n.3561C>T n.3428C>T c.3396+840C>T (n.3396+840C>T) n.3583C>T n.3640C>T n.3586C>T c.552C>T (n.552C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.3415C>T (p.Leu1139=) n.3479C>T n.3387C>T c.1587C>T (n.1587C>T) n.2916C>T n.3557C>T n.3590C>T n.3527C>T c.1627C>T (n.1627C>T) c.3256C>T (p.Leu1086=) c.3120C>T (n.3120C>T) c.1811C>T (n.1811C>T) c.3418C>T (p.Leu1140=) c.1499C>T n.3369C>T c.3197C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.1539C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.3481C>T (p.Leu1161=) n.554C>T c.2614C>T c.581C>T c.1679C>T (n.1679C>T) c.3690C>T c.1371C>T (n.1371C>T) c.1882C>T (n.1882C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) c.2721C>T c.3421C>T (n.3421C>T) c.3166C>T (p.Leu1056=) c.3145C>T (n.3145C>T) c.1556C>T (n.1556C>T) n.547C>T c.291C>T (n.291C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) n.3482C>T n.3381C>T n.3378C>T n.3564C>T c.3484C>T (p.Leu1162=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1783C>T (p.Leu595=) n.3556C>T n.3487C>T n.3636C>T
11	g.17404654G>C	CA379799598	ABCC8	n.2984C>G n.1754C>G n.1147C>G n.3484C>G n.914C>G n.3431C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.4720C>G c.1553C>G (n.1553C>G) n.3481C>G c.1846C>G (n.1846C>G) n.3704C>G n.3561C>G n.3428C>G c.3396+840C>G (n.3396+840C>G) n.3583C>G n.3640C>G n.3586C>G c.552C>G (n.552C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.3415C>G (p.Leu1139Val) n.3479C>G n.3387C>G c.1587C>G (n.1587C>G) n.2916C>G n.3557C>G n.3590C>G n.3527C>G c.1627C>G (n.1627C>G) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3120C>G (n.3120C>G) c.1811C>G (n.1811C>G) c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.1499C>G n.3369C>G c.3197C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.1539C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.3481C>G (p.Leu1161Val) n.554C>G c.2614C>G c.581C>G c.1679C>G (n.1679C>G) c.3690C>G c.1371C>G (n.1371C>G) c.1882C>G (n.1882C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) c.2721C>G c.3421C>G (n.3421C>G) c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.3145C>G (n.3145C>G) c.1556C>G (n.1556C>G) n.547C>G c.291C>G (n.291C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.3482C>G n.3381C>G n.3378C>G n.3564C>G c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) n.3556C>G n.3487C>G n.3636C>G	gnomAD v4
11	g.17404654G=	CA1955127626	ABCC8	n.2984C= n.1754C= n.1147C= n.3484C= n.914C= n.3431C= c.3412C= (p.Leu1138=) n.4720C= c.1553C= (n.1553C=) n.3481C= c.1846C= (n.1846C=) n.3704C= n.3561C= n.3428C= c.3396+840C= (n.3396+840C=) n.3583C= n.3640C= n.3586C= c.552C= (n.552C=) c.1584C= (n.1584C=) c.3415C= (p.Leu1139=) n.3479C= n.3387C= c.1587C= (n.1587C=) n.2916C= n.3557C= n.3590C= n.3527C= c.1627C= (n.1627C=) c.3256C= (p.Leu1086=) c.3120C= (n.3120C=) c.1811C= (n.1811C=) c.3418C= (p.Leu1140=) c.1499C= n.3369C= c.3197C= c.1391C= (n.1391C=) c.1539C= c.1771C= (p.Leu591=) c.1670C= (n.1670C=) c.1700C= (n.1700C=) c.3481C= (p.Leu1161=) n.554C= c.2614C= c.581C= c.1679C= (n.1679C=) c.3690C= c.1371C= (n.1371C=) c.1882C= (n.1882C=) c.1688C= (n.1688C=) c.2721C= c.3421C= (n.3421C=) c.3166C= (p.Leu1056=) c.3145C= (n.3145C=) c.1556C= (n.1556C=) n.547C= c.291C= (n.291C=) c.1915C= (p.Leu639=) n.3482C= n.3381C= n.3378C= n.3564C= c.3484C= (p.Leu1162=) c.1981C= (p.Leu661=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1783C= (p.Leu595=) n.3556C= n.3487C= n.3636C=
11	g.17404654G>T	CA5902808	ABCC8	n.2984C>A n.1754C>A n.1147C>A n.3484C>A n.914C>A n.3431C>A c.3412C>A (p.Leu1138Met) n.4720C>A c.1553C>A (n.1553C>A) n.3481C>A c.1846C>A (n.1846C>A) n.3704C>A n.3561C>A n.3428C>A c.3396+840C>A (n.3396+840C>A) n.3583C>A n.3640C>A n.3586C>A c.552C>A (n.552C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.3415C>A (p.Leu1139Met) n.3479C>A n.3387C>A c.1587C>A (n.1587C>A) n.2916C>A n.3557C>A n.3590C>A n.3527C>A c.1627C>A (n.1627C>A) c.3256C>A (p.Leu1086Met) c.3120C>A (n.3120C>A) c.1811C>A (n.1811C>A) c.3418C>A (p.Leu1140Met) c.1499C>A n.3369C>A c.3197C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.1539C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.3481C>A (p.Leu1161Met) n.554C>A c.2614C>A c.581C>A c.1679C>A (n.1679C>A) c.3690C>A c.1371C>A (n.1371C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) c.1688C>A (n.1688C>A) c.2721C>A c.3421C>A (n.3421C>A) c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.3145C>A (n.3145C>A) c.1556C>A (n.1556C>A) n.547C>A c.291C>A (n.291C>A) c.1915C>A (p.Leu639Met) n.3482C>A n.3381C>A n.3378C>A n.3564C>A c.3484C>A (p.Leu1162Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) n.3556C>A n.3487C>A n.3636C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404655C>A	CA5902810	ABCC8	n.2983G>T n.1753G>T n.1146G>T n.3483G>T n.913G>T n.3430G>T c.3411G>T (p.Thr1137=) n.4719G>T c.1552G>T (n.1552G>T) n.3480G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.3703G>T n.3560G>T n.3427G>T c.3396+839G>T (n.3396+839G>T) n.3582G>T n.3639G>T n.3585G>T c.551G>T (n.551G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.3414G>T (p.Thr1138=) n.3478G>T n.3386G>T c.1586G>T (n.1586G>T) n.2915G>T n.3556G>T n.3589G>T n.3526G>T c.1626G>T (n.1626G>T) c.3255G>T (p.Thr1085=) c.3119G>T (n.3119G>T) c.1810G>T (n.1810G>T) c.3417G>T (p.Thr1139=) c.1498G>T n.3368G>T c.3196G>T c.1390G>T (n.1390G>T) c.1538G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.3480G>T (p.Thr1160=) n.553G>T c.2613G>T c.580G>T c.1678G>T (n.1678G>T) c.3689G>T c.1370G>T (n.1370G>T) c.1881G>T (n.1881G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.2720G>T c.3420G>T (n.3420G>T) c.3165G>T (p.Thr1055=) c.3144G>T (n.3144G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) n.546G>T c.290G>T (n.290G>T) c.1914G>T (p.Thr638=) n.3481G>T n.3380G>T n.3377G>T n.3563G>T c.3483G>T (p.Thr1161=) c.1980G>T (p.Thr660=) c.1371G>T (p.Thr457=) c.1782G>T (p.Thr594=) n.3555G>T n.3486G>T n.3635G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404655C=	CA1955127627	ABCC8	n.2983G= n.1753G= n.1146G= n.3483G= n.913G= n.3430G= c.3411G= (p.Thr1137=) n.4719G= c.1552G= (n.1552G=) n.3480G= c.1845G= (n.1845G=) n.3703G= n.3560G= n.3427G= c.3396+839G= (n.3396+839G=) n.3582G= n.3639G= n.3585G= c.551G= (n.551G=) c.1583G= (n.1583G=) c.3414G= (p.Thr1138=) n.3478G= n.3386G= c.1586G= (n.1586G=) n.2915G= n.3556G= n.3589G= n.3526G= c.1626G= (n.1626G=) c.3255G= (p.Thr1085=) c.3119G= (n.3119G=) c.1810G= (n.1810G=) c.3417G= (p.Thr1139=) c.1498G= n.3368G= c.3196G= c.1390G= (n.1390G=) c.1538G= c.1770G= (p.Thr590=) c.1669G= (n.1669G=) c.1699G= (n.1699G=) c.3480G= (p.Thr1160=) n.553G= c.2613G= c.580G= c.1678G= (n.1678G=) c.3689G= c.1370G= (n.1370G=) c.1881G= (n.1881G=) c.1687G= (n.1687G=) c.2720G= c.3420G= (n.3420G=) c.3165G= (p.Thr1055=) c.3144G= (n.3144G=) c.1555G= (n.1555G=) n.546G= c.290G= (n.290G=) c.1914G= (p.Thr638=) n.3481G= n.3380G= n.3377G= n.3563G= c.3483G= (p.Thr1161=) c.1980G= (p.Thr660=) c.1371G= (p.Thr457=) c.1782G= (p.Thr594=) n.3555G= n.3486G= n.3635G=
11	g.17404655C>G	CA473299912	ABCC8	n.2983G>C n.1753G>C n.1146G>C n.3483G>C n.913G>C n.3430G>C c.3411G>C (p.Thr1137=) n.4719G>C c.1552G>C (n.1552G>C) n.3480G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.3703G>C n.3560G>C n.3427G>C c.3396+839G>C (n.3396+839G>C) n.3582G>C n.3639G>C n.3585G>C c.551G>C (n.551G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.3414G>C (p.Thr1138=) n.3478G>C n.3386G>C c.1586G>C (n.1586G>C) n.2915G>C n.3556G>C n.3589G>C n.3526G>C c.1626G>C (n.1626G>C) c.3255G>C (p.Thr1085=) c.3119G>C (n.3119G>C) c.1810G>C (n.1810G>C) c.3417G>C (p.Thr1139=) c.1498G>C n.3368G>C c.3196G>C c.1390G>C (n.1390G>C) c.1538G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.3480G>C (p.Thr1160=) n.553G>C c.2613G>C c.580G>C c.1678G>C (n.1678G>C) c.3689G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.1881G>C (n.1881G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.2720G>C c.3420G>C (n.3420G>C) c.3165G>C (p.Thr1055=) c.3144G>C (n.3144G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) n.546G>C c.290G>C (n.290G>C) c.1914G>C (p.Thr638=) n.3481G>C n.3380G>C n.3377G>C n.3563G>C c.3483G>C (p.Thr1161=) c.1980G>C (p.Thr660=) c.1371G>C (p.Thr457=) c.1782G>C (p.Thr594=) n.3555G>C n.3486G>C n.3635G>C
11	g.17404655C>T	CA5902809	ABCC8	n.2983G>A n.1753G>A n.1146G>A n.3483G>A n.913G>A n.3430G>A c.3411G>A (p.Thr1137=) n.4719G>A c.1552G>A (n.1552G>A) n.3480G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.3703G>A n.3560G>A n.3427G>A c.3396+839G>A (n.3396+839G>A) n.3582G>A n.3639G>A n.3585G>A c.551G>A (n.551G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.3414G>A (p.Thr1138=) n.3478G>A n.3386G>A c.1586G>A (n.1586G>A) n.2915G>A n.3556G>A n.3589G>A n.3526G>A c.1626G>A (n.1626G>A) c.3255G>A (p.Thr1085=) c.3119G>A (n.3119G>A) c.1810G>A (n.1810G>A) c.3417G>A (p.Thr1139=) c.1498G>A n.3368G>A c.3196G>A c.1390G>A (n.1390G>A) c.1538G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.3480G>A (p.Thr1160=) n.553G>A c.2613G>A c.580G>A c.1678G>A (n.1678G>A) c.3689G>A c.1370G>A (n.1370G>A) c.1881G>A (n.1881G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.2720G>A c.3420G>A (n.3420G>A) c.3165G>A (p.Thr1055=) c.3144G>A (n.3144G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) n.546G>A c.290G>A (n.290G>A) c.1914G>A (p.Thr638=) n.3481G>A n.3380G>A n.3377G>A n.3563G>A c.3483G>A (p.Thr1161=) c.1980G>A (p.Thr660=) c.1371G>A (p.Thr457=) c.1782G>A (p.Thr594=) n.3555G>A n.3486G>A n.3635G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404656G>A	CA5902811	ABCC8	n.2982C>T n.1752C>T n.1145C>T n.3482C>T n.912C>T n.3429C>T c.3410C>T (p.Thr1137Met) n.4718C>T c.1551C>T (n.1551C>T) n.3479C>T c.1844C>T (n.1844C>T) n.3702C>T n.3559C>T n.3426C>T c.3396+838C>T (n.3396+838C>T) n.3581C>T n.3638C>T n.3584C>T c.550C>T (n.550C>T) c.1582C>T (n.1582C>T) c.3413C>T (p.Thr1138Met) n.3477C>T n.3385C>T c.1585C>T (n.1585C>T) n.2914C>T n.3555C>T n.3588C>T n.3525C>T c.1625C>T (n.1625C>T) c.3254C>T (p.Thr1085Met) c.3118C>T (n.3118C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.3416C>T (p.Thr1139Met) c.1497C>T n.3367C>T c.3195C>T c.1389C>T (n.1389C>T) c.1537C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1668C>T (n.1668C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) c.3479C>T (p.Thr1160Met) n.552C>T c.2612C>T c.579C>T c.1677C>T (n.1677C>T) c.3688C>T c.1369C>T (n.1369C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.2719C>T c.3419C>T (n.3419C>T) c.3164C>T (p.Thr1055Met) c.3143C>T (n.3143C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) n.545C>T c.289C>T (n.289C>T) c.1913C>T (p.Thr638Met) n.3480C>T n.3379C>T n.3376C>T n.3562C>T c.3482C>T (p.Thr1161Met) c.1979C>T (p.Thr660Met) c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1781C>T (p.Thr594Met) n.3554C>T n.3485C>T n.3634C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404656G>C	CA379799612	ABCC8	n.2982C>G n.1752C>G n.1145C>G n.3482C>G n.912C>G n.3429C>G c.3410C>G (p.Thr1137Arg) n.4718C>G c.1551C>G (n.1551C>G) n.3479C>G c.1844C>G (n.1844C>G) n.3702C>G n.3559C>G n.3426C>G c.3396+838C>G (n.3396+838C>G) n.3581C>G n.3638C>G n.3584C>G c.550C>G (n.550C>G) c.1582C>G (n.1582C>G) c.3413C>G (p.Thr1138Arg) n.3477C>G n.3385C>G c.1585C>G (n.1585C>G) n.2914C>G n.3555C>G n.3588C>G n.3525C>G c.1625C>G (n.1625C>G) c.3254C>G (p.Thr1085Arg) c.3118C>G (n.3118C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.3416C>G (p.Thr1139Arg) c.1497C>G n.3367C>G c.3195C>G c.1389C>G (n.1389C>G) c.1537C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1668C>G (n.1668C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) n.552C>G c.2612C>G c.579C>G c.1677C>G (n.1677C>G) c.3688C>G c.1369C>G (n.1369C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.2719C>G c.3419C>G (n.3419C>G) c.3164C>G (p.Thr1055Arg) c.3143C>G (n.3143C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) n.545C>G c.289C>G (n.289C>G) c.1913C>G (p.Thr638Arg) n.3480C>G n.3379C>G n.3376C>G n.3562C>G c.3482C>G (p.Thr1161Arg) c.1979C>G (p.Thr660Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.3554C>G n.3485C>G n.3634C>G
11	g.17404656G=	CA1955127628	ABCC8	n.2982C= n.1752C= n.1145C= n.3482C= n.912C= n.3429C= c.3410C= (p.Thr1137=) n.4718C= c.1551C= (n.1551C=) n.3479C= c.1844C= (n.1844C=) n.3702C= n.3559C= n.3426C= c.3396+838C= (n.3396+838C=) n.3581C= n.3638C= n.3584C= c.550C= (n.550C=) c.1582C= (n.1582C=) c.3413C= (p.Thr1138=) n.3477C= n.3385C= c.1585C= (n.1585C=) n.2914C= n.3555C= n.3588C= n.3525C= c.1625C= (n.1625C=) c.3254C= (p.Thr1085=) c.3118C= (n.3118C=) c.1809C= (n.1809C=) c.3416C= (p.Thr1139=) c.1497C= n.3367C= c.3195C= c.1389C= (n.1389C=) c.1537C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1668C= (n.1668C=) c.1698C= (n.1698C=) c.3479C= (p.Thr1160=) n.552C= c.2612C= c.579C= c.1677C= (n.1677C=) c.3688C= c.1369C= (n.1369C=) c.1880C= (n.1880C=) c.1686C= (n.1686C=) c.2719C= c.3419C= (n.3419C=) c.3164C= (p.Thr1055=) c.3143C= (n.3143C=) c.1554C= (n.1554C=) n.545C= c.289C= (n.289C=) c.1913C= (p.Thr638=) n.3480C= n.3379C= n.3376C= n.3562C= c.3482C= (p.Thr1161=) c.1979C= (p.Thr660=) c.1370C= (p.Thr457=) c.1781C= (p.Thr594=) n.3554C= n.3485C= n.3634C=
11	g.17404656G>T	CA379799609	ABCC8	n.2982C>A n.1752C>A n.1145C>A n.3482C>A n.912C>A n.3429C>A c.3410C>A (p.Thr1137Lys) n.4718C>A c.1551C>A (n.1551C>A) n.3479C>A c.1844C>A (n.1844C>A) n.3702C>A n.3559C>A n.3426C>A c.3396+838C>A (n.3396+838C>A) n.3581C>A n.3638C>A n.3584C>A c.550C>A (n.550C>A) c.1582C>A (n.1582C>A) c.3413C>A (p.Thr1138Lys) n.3477C>A n.3385C>A c.1585C>A (n.1585C>A) n.2914C>A n.3555C>A n.3588C>A n.3525C>A c.1625C>A (n.1625C>A) c.3254C>A (p.Thr1085Lys) c.3118C>A (n.3118C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.3416C>A (p.Thr1139Lys) c.1497C>A n.3367C>A c.3195C>A c.1389C>A (n.1389C>A) c.1537C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1668C>A (n.1668C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) n.552C>A c.2612C>A c.579C>A c.1677C>A (n.1677C>A) c.3688C>A c.1369C>A (n.1369C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.2719C>A c.3419C>A (n.3419C>A) c.3164C>A (p.Thr1055Lys) c.3143C>A (n.3143C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) n.545C>A c.289C>A (n.289C>A) c.1913C>A (p.Thr638Lys) n.3480C>A n.3379C>A n.3376C>A n.3562C>A c.3482C>A (p.Thr1161Lys) c.1979C>A (p.Thr660Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.3554C>A n.3485C>A n.3634C>A
11	g.17404657T>A	CA379799615	ABCC8	n.2981A>T n.1751A>T n.1144A>T n.3481A>T n.911A>T n.3428A>T c.3409A>T (p.Thr1137Ser) n.4717A>T c.1550A>T (n.1550A>T) n.3478A>T c.1843A>T (n.1843A>T) n.3701A>T n.3558A>T n.3425A>T c.3396+837A>T (n.3396+837A>T) n.3580A>T n.3637A>T n.3583A>T c.549A>T (n.549A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.3412A>T (p.Thr1138Ser) n.3476A>T n.3384A>T c.1584A>T (n.1584A>T) n.2913A>T n.3554A>T n.3587A>T n.3524A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) c.3117A>T (n.3117A>T) c.1808A>T (n.1808A>T) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.1496A>T n.3366A>T c.3194A>T c.1388A>T (n.1388A>T) c.1536A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) n.551A>T c.2611A>T c.578A>T c.1676A>T (n.1676A>T) c.3687A>T c.1368A>T (n.1368A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.2718A>T c.3418A>T (n.3418A>T) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.3142A>T (n.3142A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) n.544A>T c.288A>T (n.288A>T) c.1912A>T (p.Thr638Ser) n.3479A>T n.3378A>T n.3375A>T n.3561A>T c.3481A>T (p.Thr1161Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.3553A>T n.3484A>T n.3633A>T
11	g.17404657T>C	CA379799618	ABCC8	n.2981A>G n.1751A>G n.1144A>G n.3481A>G n.911A>G n.3428A>G c.3409A>G (p.Thr1137Ala) n.4717A>G c.1550A>G (n.1550A>G) n.3478A>G c.1843A>G (n.1843A>G) n.3701A>G n.3558A>G n.3425A>G c.3396+837A>G (n.3396+837A>G) n.3580A>G n.3637A>G n.3583A>G c.549A>G (n.549A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.3412A>G (p.Thr1138Ala) n.3476A>G n.3384A>G c.1584A>G (n.1584A>G) n.2913A>G n.3554A>G n.3587A>G n.3524A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) c.3117A>G (n.3117A>G) c.1808A>G (n.1808A>G) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.1496A>G n.3366A>G c.3194A>G c.1388A>G (n.1388A>G) c.1536A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1667A>G (n.1667A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) n.551A>G c.2611A>G c.578A>G c.1676A>G (n.1676A>G) c.3687A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.2718A>G c.3418A>G (n.3418A>G) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.3142A>G (n.3142A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) n.544A>G c.288A>G (n.288A>G) c.1912A>G (p.Thr638Ala) n.3479A>G n.3378A>G n.3375A>G n.3561A>G c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.3553A>G n.3484A>G n.3633A>G	gnomAD v4
11	g.17404657T>G	CA379799621	ABCC8	n.2981A>C n.1751A>C n.1144A>C n.3481A>C n.911A>C n.3428A>C c.3409A>C (p.Thr1137Pro) n.4717A>C c.1550A>C (n.1550A>C) n.3478A>C c.1843A>C (n.1843A>C) n.3701A>C n.3558A>C n.3425A>C c.3396+837A>C (n.3396+837A>C) n.3580A>C n.3637A>C n.3583A>C c.549A>C (n.549A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.3412A>C (p.Thr1138Pro) n.3476A>C n.3384A>C c.1584A>C (n.1584A>C) n.2913A>C n.3554A>C n.3587A>C n.3524A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) c.3117A>C (n.3117A>C) c.1808A>C (n.1808A>C) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.1496A>C n.3366A>C c.3194A>C c.1388A>C (n.1388A>C) c.1536A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1667A>C (n.1667A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) n.551A>C c.2611A>C c.578A>C c.1676A>C (n.1676A>C) c.3687A>C c.1368A>C (n.1368A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.2718A>C c.3418A>C (n.3418A>C) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.3142A>C (n.3142A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) n.544A>C c.288A>C (n.288A>C) c.1912A>C (p.Thr638Pro) n.3479A>C n.3378A>C n.3375A>C n.3561A>C c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.3553A>C n.3484A>C n.3633A>C
11	g.17404658G>A	CA473299918	ABCC8	n.2980C>T n.1750C>T n.1143C>T n.3480C>T n.910C>T n.3427C>T c.3408C>T (p.Ser1136=) n.4716C>T c.1549C>T (n.1549C>T) n.3477C>T c.1842C>T (n.1842C>T) n.3700C>T n.3557C>T n.3424C>T c.3396+836C>T (n.3396+836C>T) n.3579C>T n.3636C>T n.3582C>T c.548C>T (n.548C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) c.3411C>T (p.Ser1137=) n.3475C>T n.3383C>T c.1583C>T (n.1583C>T) n.2912C>T n.3553C>T n.3586C>T n.3523C>T c.1623C>T (n.1623C>T) c.3252C>T (p.Ser1084=) c.3116C>T (n.3116C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.3414C>T (p.Ser1138=) c.1495C>T n.3365C>T c.3193C>T c.1387C>T (n.1387C>T) c.1535C>T c.1767C>T (p.Ser589=) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.3477C>T (p.Ser1159=) n.550C>T c.2610C>T c.577C>T c.1675C>T (n.1675C>T) c.3686C>T c.1367C>T (n.1367C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.2717C>T c.3417C>T (n.3417C>T) c.3162C>T (p.Ser1054=) c.3141C>T (n.3141C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) n.543C>T c.287C>T (n.287C>T) c.1911C>T (p.Ser637=) n.3478C>T n.3377C>T n.3374C>T n.3560C>T c.3480C>T (p.Ser1160=) c.1977C>T (p.Ser659=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1779C>T (p.Ser593=) n.3552C>T n.3483C>T n.3632C>T
11	g.17404658G>C	CA473299920	ABCC8	n.2980C>G n.1750C>G n.1143C>G n.3480C>G n.910C>G n.3427C>G c.3408C>G (p.Ser1136=) n.4716C>G c.1549C>G (n.1549C>G) n.3477C>G c.1842C>G (n.1842C>G) n.3700C>G n.3557C>G n.3424C>G c.3396+836C>G (n.3396+836C>G) n.3579C>G n.3636C>G n.3582C>G c.548C>G (n.548C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) c.3411C>G (p.Ser1137=) n.3475C>G n.3383C>G c.1583C>G (n.1583C>G) n.2912C>G n.3553C>G n.3586C>G n.3523C>G c.1623C>G (n.1623C>G) c.3252C>G (p.Ser1084=) c.3116C>G (n.3116C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.3414C>G (p.Ser1138=) c.1495C>G n.3365C>G c.3193C>G c.1387C>G (n.1387C>G) c.1535C>G c.1767C>G (p.Ser589=) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.3477C>G (p.Ser1159=) n.550C>G c.2610C>G c.577C>G c.1675C>G (n.1675C>G) c.3686C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.2717C>G c.3417C>G (n.3417C>G) c.3162C>G (p.Ser1054=) c.3141C>G (n.3141C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) n.543C>G c.287C>G (n.287C>G) c.1911C>G (p.Ser637=) n.3478C>G n.3377C>G n.3374C>G n.3560C>G c.3480C>G (p.Ser1160=) c.1977C>G (p.Ser659=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.1779C>G (p.Ser593=) n.3552C>G n.3483C>G n.3632C>G
11	g.17404658G>T	CA473299924	ABCC8	n.2980C>A n.1750C>A n.1143C>A n.3480C>A n.910C>A n.3427C>A c.3408C>A (p.Ser1136=) n.4716C>A c.1549C>A (n.1549C>A) n.3477C>A c.1842C>A (n.1842C>A) n.3700C>A n.3557C>A n.3424C>A c.3396+836C>A (n.3396+836C>A) n.3579C>A n.3636C>A n.3582C>A c.548C>A (n.548C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) c.3411C>A (p.Ser1137=) n.3475C>A n.3383C>A c.1583C>A (n.1583C>A) n.2912C>A n.3553C>A n.3586C>A n.3523C>A c.1623C>A (n.1623C>A) c.3252C>A (p.Ser1084=) c.3116C>A (n.3116C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.3414C>A (p.Ser1138=) c.1495C>A n.3365C>A c.3193C>A c.1387C>A (n.1387C>A) c.1535C>A c.1767C>A (p.Ser589=) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.3477C>A (p.Ser1159=) n.550C>A c.2610C>A c.577C>A c.1675C>A (n.1675C>A) c.3686C>A c.1367C>A (n.1367C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.2717C>A c.3417C>A (n.3417C>A) c.3162C>A (p.Ser1054=) c.3141C>A (n.3141C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) n.543C>A c.287C>A (n.287C>A) c.1911C>A (p.Ser637=) n.3478C>A n.3377C>A n.3374C>A n.3560C>A c.3480C>A (p.Ser1160=) c.1977C>A (p.Ser659=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.1779C>A (p.Ser593=) n.3552C>A n.3483C>A n.3632C>A
11	g.17404663_17404667dup	CA2695213315	ABCC8	n.2976_2980dup n.1746_1750dup n.1139_1143dup n.3476_3480dup n.906_910dup n.3423_3427dup c.3404_3408dup (p.Thr1137HisfsTer7) n.4712_4716dup c.1545_1549dup (n.1545_1549dup) n.3473_3477dup c.1838_1842dup (n.1838_1842dup) n.3696_3700dup n.3553_3557dup n.3420_3424dup c.3396+832_3396+836dup (n.3396+832_3396+836dup) n.3575_3579dup n.3632_3636dup n.3578_3582dup c.544_548dup (n.544_548dup) c.1576_1580dup (n.1576_1580dup) c.3407_3411dup (p.Thr1138HisfsTer7) n.3471_3475dup n.3379_3383dup c.1579_1583dup (n.1579_1583dup) n.2908_2912dup n.3549_3553dup n.3582_3586dup n.3519_3523dup c.1619_1623dup (n.1619_1623dup) c.3248_3252dup (p.Thr1085HisfsTer7) c.3112_3116dup (n.3112_3116dup) c.1803_1807dup (n.1803_1807dup) c.3410_3414dup (p.Thr1139HisfsTer7) c.1491_1495dup n.3361_3365dup c.3189_3193dup c.1383_1387dup (n.1383_1387dup) c.1531_1535dup c.1763_1767dup (p.Thr590HisfsTer7) c.1662_1666dup (n.1662_1666dup) c.1692_1696dup (n.1692_1696dup) c.3473_3477dup (p.Thr1160HisfsTer7) n.546_550dup c.2606_2610dup c.573_577dup c.1671_1675dup (n.1671_1675dup) c.3682_3686dup c.1363_1367dup (n.1363_1367dup) c.1874_1878dup (n.1874_1878dup) c.1680_1684dup (n.1680_1684dup) c.2713_2717dup c.3413_3417dup (n.3413_3417dup) c.3158_3162dup (p.Thr1055HisfsTer7) c.3137_3141dup (n.3137_3141dup) c.1548_1552dup (n.1548_1552dup) n.539_543dup c.283_287dup (n.283_287dup) c.1907_1911dup (p.Thr638HisfsTer7) n.3474_3478dup n.3373_3377dup n.3370_3374dup n.3556_3560dup c.3476_3480dup (p.Thr1161HisfsTer7) c.1973_1977dup (p.Thr660HisfsTer7) c.1364_1368dup (p.Thr457HisfsTer7) c.1775_1779dup (p.Thr594HisfsTer7) n.3548_3552dup n.3479_3483dup n.3628_3632dup
11	g.17404659G>A	CA379799626	ABCC8	n.2979C>T n.1749C>T n.1142C>T n.3479C>T n.909C>T n.3426C>T c.3407C>T (p.Ser1136Phe) n.4715C>T c.1548C>T (n.1548C>T) n.3476C>T c.1841C>T (n.1841C>T) n.3699C>T n.3556C>T n.3423C>T c.3396+835C>T (n.3396+835C>T) n.3578C>T n.3635C>T n.3581C>T c.547C>T (n.547C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.3410C>T (p.Ser1137Phe) n.3474C>T n.3382C>T c.1582C>T (n.1582C>T) n.2911C>T n.3552C>T n.3585C>T n.3522C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.3251C>T (p.Ser1084Phe) c.3115C>T (n.3115C>T) c.1806C>T (n.1806C>T) c.3413C>T (p.Ser1138Phe) c.1494C>T n.3364C>T c.3192C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.1534C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) c.3476C>T (p.Ser1159Phe) n.549C>T c.2609C>T c.576C>T c.1674C>T (n.1674C>T) c.3685C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.1877C>T (n.1877C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.2716C>T c.3416C>T (n.3416C>T) c.3161C>T (p.Ser1054Phe) c.3140C>T (n.3140C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) n.542C>T c.286C>T (n.286C>T) c.1910C>T (p.Ser637Phe) n.3477C>T n.3376C>T n.3373C>T n.3559C>T c.3479C>T (p.Ser1160Phe) c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1778C>T (p.Ser593Phe) n.3551C>T n.3482C>T n.3631C>T
11	g.17404659G>C	CA379799629	ABCC8	n.2979C>G n.1749C>G n.1142C>G n.3479C>G n.909C>G n.3426C>G c.3407C>G (p.Ser1136Cys) n.4715C>G c.1548C>G (n.1548C>G) n.3476C>G c.1841C>G (n.1841C>G) n.3699C>G n.3556C>G n.3423C>G c.3396+835C>G (n.3396+835C>G) n.3578C>G n.3635C>G n.3581C>G c.547C>G (n.547C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.3410C>G (p.Ser1137Cys) n.3474C>G n.3382C>G c.1582C>G (n.1582C>G) n.2911C>G n.3552C>G n.3585C>G n.3522C>G c.1622C>G (n.1622C>G) c.3251C>G (p.Ser1084Cys) c.3115C>G (n.3115C>G) c.1806C>G (n.1806C>G) c.3413C>G (p.Ser1138Cys) c.1494C>G n.3364C>G c.3192C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.1534C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) n.549C>G c.2609C>G c.576C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.3685C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.1877C>G (n.1877C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.2716C>G c.3416C>G (n.3416C>G) c.3161C>G (p.Ser1054Cys) c.3140C>G (n.3140C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) n.542C>G c.286C>G (n.286C>G) c.1910C>G (p.Ser637Cys) n.3477C>G n.3376C>G n.3373C>G n.3559C>G c.3479C>G (p.Ser1160Cys) c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1778C>G (p.Ser593Cys) n.3551C>G n.3482C>G n.3631C>G	gnomAD v4
11	g.17404659G>T	CA379799630	ABCC8	n.2979C>A n.1749C>A n.1142C>A n.3479C>A n.909C>A n.3426C>A c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) n.4715C>A c.1548C>A (n.1548C>A) n.3476C>A c.1841C>A (n.1841C>A) n.3699C>A n.3556C>A n.3423C>A c.3396+835C>A (n.3396+835C>A) n.3578C>A n.3635C>A n.3581C>A c.547C>A (n.547C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) n.3474C>A n.3382C>A c.1582C>A (n.1582C>A) n.2911C>A n.3552C>A n.3585C>A n.3522C>A c.1622C>A (n.1622C>A) c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) c.3115C>A (n.3115C>A) c.1806C>A (n.1806C>A) c.3413C>A (p.Ser1138Tyr) c.1494C>A n.3364C>A c.3192C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.1534C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) n.549C>A c.2609C>A c.576C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.3685C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.1877C>A (n.1877C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.2716C>A c.3416C>A (n.3416C>A) c.3161C>A (p.Ser1054Tyr) c.3140C>A (n.3140C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) n.542C>A c.286C>A (n.286C>A) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) n.3477C>A n.3376C>A n.3373C>A n.3559C>A c.3479C>A (p.Ser1160Tyr) c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1778C>A (p.Ser593Tyr) n.3551C>A n.3482C>A n.3631C>A
11	g.17404660A=	CA1955127629	ABCC8	n.2978T= n.1748T= n.1141T= n.3478T= n.908T= n.3425T= c.3406T= (p.Ser1136=) n.4714T= c.1547T= (n.1547T=) n.3475T= c.1840T= (n.1840T=) n.3698T= n.3555T= n.3422T= c.3396+834T= (n.3396+834T=) n.3577T= n.3634T= n.3580T= c.546T= (n.546T=) c.1578T= (n.1578T=) c.3409T= (p.Ser1137=) n.3473T= n.3381T= c.1581T= (n.1581T=) n.2910T= n.3551T= n.3584T= n.3521T= c.1621T= (n.1621T=) c.3250T= (p.Ser1084=) c.3114T= (n.3114T=) c.1805T= (n.1805T=) c.3412T= (p.Ser1138=) c.1493T= n.3363T= c.3191T= c.1385T= (n.1385T=) c.1533T= c.1765T= (p.Ser589=) c.1664T= (n.1664T=) c.1694T= (n.1694T=) c.3475T= (p.Ser1159=) n.548T= c.2608T= c.575T= c.1673T= (n.1673T=) c.3684T= c.1365T= (n.1365T=) c.1876T= (n.1876T=) c.1682T= (n.1682T=) c.2715T= c.3415T= (n.3415T=) c.3160T= (p.Ser1054=) c.3139T= (n.3139T=) c.1550T= (n.1550T=) n.541T= c.285T= (n.285T=) c.1909T= (p.Ser637=) n.3476T= n.3375T= n.3372T= n.3558T= c.3478T= (p.Ser1160=) c.1975T= (p.Ser659=) c.1366T= (p.Ser456=) c.1777T= (p.Ser593=) n.3550T= n.3481T= n.3630T=
11	g.17404660A>C	CA379799631	ABCC8	n.2978T>G n.1748T>G n.1141T>G n.3478T>G n.908T>G n.3425T>G c.3406T>G (p.Ser1136Ala) n.4714T>G c.1547T>G (n.1547T>G) n.3475T>G c.1840T>G (n.1840T>G) n.3698T>G n.3555T>G n.3422T>G c.3396+834T>G (n.3396+834T>G) n.3577T>G n.3634T>G n.3580T>G c.546T>G (n.546T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) n.3473T>G n.3381T>G c.1581T>G (n.1581T>G) n.2910T>G n.3551T>G n.3584T>G n.3521T>G c.1621T>G (n.1621T>G) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.3114T>G (n.3114T>G) c.1805T>G (n.1805T>G) c.3412T>G (p.Ser1138Ala) c.1493T>G n.3363T>G c.3191T>G c.1385T>G (n.1385T>G) c.1533T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1664T>G (n.1664T>G) c.1694T>G (n.1694T>G) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) n.548T>G c.2608T>G c.575T>G c.1673T>G (n.1673T>G) c.3684T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.1876T>G (n.1876T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.2715T>G c.3415T>G (n.3415T>G) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) c.3139T>G (n.3139T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) n.541T>G c.285T>G (n.285T>G) c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.3476T>G n.3375T>G n.3372T>G n.3558T>G c.3478T>G (p.Ser1160Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.3550T>G n.3481T>G n.3630T>G
11	g.17404660A>G	CA379799632	ABCC8	n.2978T>C n.1748T>C n.1141T>C n.3478T>C n.908T>C n.3425T>C c.3406T>C (p.Ser1136Pro) n.4714T>C c.1547T>C (n.1547T>C) n.3475T>C c.1840T>C (n.1840T>C) n.3698T>C n.3555T>C n.3422T>C c.3396+834T>C (n.3396+834T>C) n.3577T>C n.3634T>C n.3580T>C c.546T>C (n.546T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) n.3473T>C n.3381T>C c.1581T>C (n.1581T>C) n.2910T>C n.3551T>C n.3584T>C n.3521T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.3114T>C (n.3114T>C) c.1805T>C (n.1805T>C) c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.1493T>C n.3363T>C c.3191T>C c.1385T>C (n.1385T>C) c.1533T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1664T>C (n.1664T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) n.548T>C c.2608T>C c.575T>C c.1673T>C (n.1673T>C) c.3684T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.1876T>C (n.1876T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.2715T>C c.3415T>C (n.3415T>C) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) c.3139T>C (n.3139T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) n.541T>C c.285T>C (n.285T>C) c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.3476T>C n.3375T>C n.3372T>C n.3558T>C c.3478T>C (p.Ser1160Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.3550T>C n.3481T>C n.3630T>C
11	g.17404660A>T	CA379799634	ABCC8	n.2978T>A n.1748T>A n.1141T>A n.3478T>A n.908T>A n.3425T>A c.3406T>A (p.Ser1136Thr) n.4714T>A c.1547T>A (n.1547T>A) n.3475T>A c.1840T>A (n.1840T>A) n.3698T>A n.3555T>A n.3422T>A c.3396+834T>A (n.3396+834T>A) n.3577T>A n.3634T>A n.3580T>A c.546T>A (n.546T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) n.3473T>A n.3381T>A c.1581T>A (n.1581T>A) n.2910T>A n.3551T>A n.3584T>A n.3521T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.3114T>A (n.3114T>A) c.1805T>A (n.1805T>A) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.1493T>A n.3363T>A c.3191T>A c.1385T>A (n.1385T>A) c.1533T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1664T>A (n.1664T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) n.548T>A c.2608T>A c.575T>A c.1673T>A (n.1673T>A) c.3684T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.1876T>A (n.1876T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.2715T>A c.3415T>A (n.3415T>A) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) c.3139T>A (n.3139T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) n.541T>A c.285T>A (n.285T>A) c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.3476T>A n.3375T>A n.3372T>A n.3558T>A c.3478T>A (p.Ser1160Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.3550T>A n.3481T>A n.3630T>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.17404661T>A	CA473299925	ABCC8	n.2977A>T n.1747A>T n.1140A>T n.3477A>T n.907A>T n.3424A>T c.3405A>T (p.Pro1135=) n.4713A>T c.1546A>T (n.1546A>T) n.3474A>T c.1839A>T (n.1839A>T) n.3697A>T n.3554A>T n.3421A>T c.3396+833A>T (n.3396+833A>T) n.3576A>T n.3633A>T n.3579A>T c.545A>T (n.545A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.3408A>T (p.Pro1136=) n.3472A>T n.3380A>T c.1580A>T (n.1580A>T) n.2909A>T n.3550A>T n.3583A>T n.3520A>T c.1620A>T (n.1620A>T) c.3249A>T (p.Pro1083=) c.3113A>T (n.3113A>T) c.1804A>T (n.1804A>T) c.3411A>T (p.Pro1137=) c.1492A>T n.3362A>T c.3190A>T c.1384A>T (n.1384A>T) c.1532A>T c.1764A>T (p.Pro588=) c.1663A>T (n.1663A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) c.3474A>T (p.Pro1158=) n.547A>T c.2607A>T c.574A>T c.1672A>T (n.1672A>T) c.3683A>T c.1364A>T (n.1364A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.2714A>T c.3414A>T (n.3414A>T) c.3159A>T (p.Pro1053=) c.3138A>T (n.3138A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) n.540A>T c.284A>T (n.284A>T) c.1908A>T (p.Pro636=) n.3475A>T n.3374A>T n.3371A>T n.3557A>T c.3477A>T (p.Pro1159=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.1365A>T (p.Pro455=) c.1776A>T (p.Pro592=) n.3549A>T n.3480A>T n.3629A>T
11	g.17404661T>C	CA5902812	ABCC8	n.2977A>G n.1747A>G n.1140A>G n.3477A>G n.907A>G n.3424A>G c.3405A>G (p.Pro1135=) n.4713A>G c.1546A>G (n.1546A>G) n.3474A>G c.1839A>G (n.1839A>G) n.3697A>G n.3554A>G n.3421A>G c.3396+833A>G (n.3396+833A>G) n.3576A>G n.3633A>G n.3579A>G c.545A>G (n.545A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.3408A>G (p.Pro1136=) n.3472A>G n.3380A>G c.1580A>G (n.1580A>G) n.2909A>G n.3550A>G n.3583A>G n.3520A>G c.1620A>G (n.1620A>G) c.3249A>G (p.Pro1083=) c.3113A>G (n.3113A>G) c.1804A>G (n.1804A>G) c.3411A>G (p.Pro1137=) c.1492A>G n.3362A>G c.3190A>G c.1384A>G (n.1384A>G) c.1532A>G c.1764A>G (p.Pro588=) c.1663A>G (n.1663A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.3474A>G (p.Pro1158=) n.547A>G c.2607A>G c.574A>G c.1672A>G (n.1672A>G) c.3683A>G c.1364A>G (n.1364A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.2714A>G c.3414A>G (n.3414A>G) c.3159A>G (p.Pro1053=) c.3138A>G (n.3138A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) n.540A>G c.284A>G (n.284A>G) c.1908A>G (p.Pro636=) n.3475A>G n.3374A>G n.3371A>G n.3557A>G c.3477A>G (p.Pro1159=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.1365A>G (p.Pro455=) c.1776A>G (p.Pro592=) n.3549A>G n.3480A>G n.3629A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.17404661T>G	CA473299926	ABCC8	n.2977A>C n.1747A>C n.1140A>C n.3477A>C n.907A>C n.3424A>C c.3405A>C (p.Pro1135=) n.4713A>C c.1546A>C (n.1546A>C) n.3474A>C c.1839A>C (n.1839A>C) n.3697A>C n.3554A>C n.3421A>C c.3396+833A>C (n.3396+833A>C) n.3576A>C n.3633A>C n.3579A>C c.545A>C (n.545A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.3408A>C (p.Pro1136=) n.3472A>C n.3380A>C c.1580A>C (n.1580A>C) n.2909A>C n.3550A>C n.3583A>C n.3520A>C c.1620A>C (n.1620A>C) c.3249A>C (p.Pro1083=) c.3113A>C (n.3113A>C) c.1804A>C (n.1804A>C) c.3411A>C (p.Pro1137=) c.1492A>C n.3362A>C c.3190A>C c.1384A>C (n.1384A>C) c.1532A>C c.1764A>C (p.Pro588=) c.1663A>C (n.1663A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.3474A>C (p.Pro1158=) n.547A>C c.2607A>C c.574A>C c.1672A>C (n.1672A>C) c.3683A>C c.1364A>C (n.1364A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.2714A>C c.3414A>C (n.3414A>C) c.3159A>C (p.Pro1053=) c.3138A>C (n.3138A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) n.540A>C c.284A>C (n.284A>C) c.1908A>C (p.Pro636=) n.3475A>C n.3374A>C n.3371A>C n.3557A>C c.3477A>C (p.Pro1159=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.1365A>C (p.Pro455=) c.1776A>C (p.Pro592=) n.3549A>C n.3480A>C n.3629A>C
11	g.17404661T=	CA1955127630	ABCC8	n.2977A= n.1747A= n.1140A= n.3477A= n.907A= n.3424A= c.3405A= (p.Pro1135=) n.4713A= c.1546A= (n.1546A=) n.3474A= c.1839A= (n.1839A=) n.3697A= n.3554A= n.3421A= c.3396+833A= (n.3396+833A=) n.3576A= n.3633A= n.3579A= c.545A= (n.545A=) c.1577A= (n.1577A=) c.3408A= (p.Pro1136=) n.3472A= n.3380A= c.1580A= (n.1580A=) n.2909A= n.3550A= n.3583A= n.3520A= c.1620A= (n.1620A=) c.3249A= (p.Pro1083=) c.3113A= (n.3113A=) c.1804A= (n.1804A=) c.3411A= (p.Pro1137=) c.1492A= n.3362A= c.3190A= c.1384A= (n.1384A=) c.1532A= c.1764A= (p.Pro588=) c.1663A= (n.1663A=) c.1693A= (n.1693A=) c.3474A= (p.Pro1158=) n.547A= c.2607A= c.574A= c.1672A= (n.1672A=) c.3683A= c.1364A= (n.1364A=) c.1875A= (n.1875A=) c.1681A= (n.1681A=) c.2714A= c.3414A= (n.3414A=) c.3159A= (p.Pro1053=) c.3138A= (n.3138A=) c.1549A= (n.1549A=) n.540A= c.284A= (n.284A=) c.1908A= (p.Pro636=) n.3475A= n.3374A= n.3371A= n.3557A= c.3477A= (p.Pro1159=) c.1974A= (p.Pro658=) c.1365A= (p.Pro455=) c.1776A= (p.Pro592=) n.3549A= n.3480A= n.3629A=
11	g.17404662G>A	CA379799649	ABCC8	n.2976C>T n.1746C>T n.1139C>T n.3476C>T n.906C>T n.3423C>T c.3404C>T (p.Pro1135Leu) n.4712C>T c.1545C>T (n.1545C>T) n.3473C>T c.1838C>T (n.1838C>T) n.3696C>T n.3553C>T n.3420C>T c.3396+832C>T (n.3396+832C>T) n.3575C>T n.3632C>T n.3578C>T c.544C>T (n.544C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) n.3471C>T n.3379C>T c.1579C>T (n.1579C>T) n.2908C>T n.3549C>T n.3582C>T n.3519C>T c.1619C>T (n.1619C>T) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) c.3112C>T (n.3112C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.1491C>T n.3361C>T c.3189C>T c.1383C>T (n.1383C>T) c.1531C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) n.546C>T c.2606C>T c.573C>T c.1671C>T (n.1671C>T) c.3682C>T c.1363C>T (n.1363C>T) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1680C>T (n.1680C>T) c.2713C>T c.3413C>T (n.3413C>T) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.3137C>T (n.3137C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) n.539C>T c.283C>T (n.283C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.3474C>T n.3373C>T n.3370C>T n.3556C>T c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.3548C>T n.3479C>T n.3628C>T	gnomAD v4
11	g.17404662G>C	CA379799646	ABCC8	n.2976C>G n.1746C>G n.1139C>G n.3476C>G n.906C>G n.3423C>G c.3404C>G (p.Pro1135Arg) n.4712C>G c.1545C>G (n.1545C>G) n.3473C>G c.1838C>G (n.1838C>G) n.3696C>G n.3553C>G n.3420C>G c.3396+832C>G (n.3396+832C>G) n.3575C>G n.3632C>G n.3578C>G c.544C>G (n.544C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) n.3471C>G n.3379C>G c.1579C>G (n.1579C>G) n.2908C>G n.3549C>G n.3582C>G n.3519C>G c.1619C>G (n.1619C>G) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) c.3112C>G (n.3112C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.1491C>G n.3361C>G c.3189C>G c.1383C>G (n.1383C>G) c.1531C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1692C>G (n.1692C>G) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) n.546C>G c.2606C>G c.573C>G c.1671C>G (n.1671C>G) c.3682C>G c.1363C>G (n.1363C>G) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1680C>G (n.1680C>G) c.2713C>G c.3413C>G (n.3413C>G) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.3137C>G (n.3137C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) n.539C>G c.283C>G (n.283C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.3474C>G n.3373C>G n.3370C>G n.3556C>G c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.3548C>G n.3479C>G n.3628C>G
11	g.17404662G>T	CA379799641	ABCC8	n.2976C>A n.1746C>A n.1139C>A n.3476C>A n.906C>A n.3423C>A c.3404C>A (p.Pro1135Gln) n.4712C>A c.1545C>A (n.1545C>A) n.3473C>A c.1838C>A (n.1838C>A) n.3696C>A n.3553C>A n.3420C>A c.3396+832C>A (n.3396+832C>A) n.3575C>A n.3632C>A n.3578C>A c.544C>A (n.544C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.3407C>A (p.Pro1136Gln) n.3471C>A n.3379C>A c.1579C>A (n.1579C>A) n.2908C>A n.3549C>A n.3582C>A n.3519C>A c.1619C>A (n.1619C>A) c.3248C>A (p.Pro1083Gln) c.3112C>A (n.3112C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.3410C>A (p.Pro1137Gln) c.1491C>A n.3361C>A c.3189C>A c.1383C>A (n.1383C>A) c.1531C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) c.3473C>A (p.Pro1158Gln) n.546C>A c.2606C>A c.573C>A c.1671C>A (n.1671C>A) c.3682C>A c.1363C>A (n.1363C>A) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1680C>A (n.1680C>A) c.2713C>A c.3413C>A (n.3413C>A) c.3158C>A (p.Pro1053Gln) c.3137C>A (n.3137C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.539C>A c.283C>A (n.283C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.3474C>A n.3373C>A n.3370C>A n.3556C>A c.3476C>A (p.Pro1159Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.3548C>A n.3479C>A n.3628C>A
11	g.17404663G>A	CA379799655	ABCC8	n.2975C>T n.1745C>T n.1138C>T n.3475C>T n.905C>T n.3422C>T c.3403C>T (p.Pro1135Ser) n.4711C>T c.1544C>T (n.1544C>T) n.3472C>T c.1837C>T (n.1837C>T) n.3695C>T n.3552C>T n.3419C>T c.3396+831C>T (n.3396+831C>T) n.3574C>T n.3631C>T n.3577C>T c.543C>T (n.543C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.3470C>T n.3378C>T c.1578C>T (n.1578C>T) n.2907C>T n.3548C>T n.3581C>T n.3518C>T c.1618C>T (n.1618C>T) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.3111C>T (n.3111C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.1490C>T n.3360C>T c.3188C>T c.1382C>T (n.1382C>T) c.1530C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1661C>T (n.1661C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) n.545C>T c.2605C>T c.572C>T c.1670C>T (n.1670C>T) c.3681C>T c.1362C>T (n.1362C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.2712C>T c.3412C>T (n.3412C>T) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.3136C>T (n.3136C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) n.538C>T c.282C>T (n.282C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.3473C>T n.3372C>T n.3369C>T n.3555C>T c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.3547C>T n.3478C>T n.3627C>T
11	g.17404663G>C	CA379799656	ABCC8	n.2975C>G n.1745C>G n.1138C>G n.3475C>G n.905C>G n.3422C>G c.3403C>G (p.Pro1135Ala) n.4711C>G c.1544C>G (n.1544C>G) n.3472C>G c.1837C>G (n.1837C>G) n.3695C>G n.3552C>G n.3419C>G c.3396+831C>G (n.3396+831C>G) n.3574C>G n.3631C>G n.3577C>G c.543C>G (n.543C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.3470C>G n.3378C>G c.1578C>G (n.1578C>G) n.2907C>G n.3548C>G n.3581C>G n.3518C>G c.1618C>G (n.1618C>G) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.3111C>G (n.3111C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.1490C>G n.3360C>G c.3188C>G c.1382C>G (n.1382C>G) c.1530C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1661C>G (n.1661C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) n.545C>G c.2605C>G c.572C>G c.1670C>G (n.1670C>G) c.3681C>G c.1362C>G (n.1362C>G) c.1873C>G (n.1873C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) c.2712C>G c.3412C>G (n.3412C>G) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.3136C>G (n.3136C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) n.538C>G c.282C>G (n.282C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.3473C>G n.3372C>G n.3369C>G n.3555C>G c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.3547C>G n.3478C>G n.3627C>G
11	g.17404663G>T	CA379799659	ABCC8	n.2975C>A n.1745C>A n.1138C>A n.3475C>A n.905C>A n.3422C>A c.3403C>A (p.Pro1135Thr) n.4711C>A c.1544C>A (n.1544C>A) n.3472C>A c.1837C>A (n.1837C>A) n.3695C>A n.3552C>A n.3419C>A c.3396+831C>A (n.3396+831C>A) n.3574C>A n.3631C>A n.3577C>A c.543C>A (n.543C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) n.3470C>A n.3378C>A c.1578C>A (n.1578C>A) n.2907C>A n.3548C>A n.3581C>A n.3518C>A c.1618C>A (n.1618C>A) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.3111C>A (n.3111C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.1490C>A n.3360C>A c.3188C>A c.1382C>A (n.1382C>A) c.1530C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1661C>A (n.1661C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) n.545C>A c.2605C>A c.572C>A c.1670C>A (n.1670C>A) c.3681C>A c.1362C>A (n.1362C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.2712C>A c.3412C>A (n.3412C>A) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.3136C>A (n.3136C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) n.538C>A c.282C>A (n.282C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.3473C>A n.3372C>A n.3369C>A n.3555C>A c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.3547C>A n.3478C>A n.3627C>A
11	g.17404664G>A	CA473299930	ABCC8	n.2974C>T n.1744C>T n.1137C>T n.3474C>T n.904C>T n.3421C>T c.3402C>T (p.Ile1134=) n.4710C>T c.1543C>T (n.1543C>T) n.3471C>T c.1836C>T (n.1836C>T) n.3694C>T n.3551C>T n.3418C>T c.3396+830C>T (n.3396+830C>T) n.3573C>T n.3630C>T n.3576C>T c.542C>T (n.542C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.3405C>T (p.Ile1135=) n.3469C>T n.3377C>T c.1577C>T (n.1577C>T) n.2906C>T n.3547C>T n.3580C>T n.3517C>T c.1617C>T (n.1617C>T) c.3246C>T (p.Ile1082=) c.3110C>T (n.3110C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.3408C>T (p.Ile1136=) c.1489C>T n.3359C>T c.3187C>T c.1381C>T (n.1381C>T) c.1529C>T c.1761C>T (p.Ile587=) c.1660C>T (n.1660C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.3471C>T (p.Ile1157=) n.544C>T c.2604C>T c.571C>T c.1669C>T (n.1669C>T) c.3680C>T c.1361C>T (n.1361C>T) c.1872C>T (n.1872C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.2711C>T c.3411C>T (n.3411C>T) c.3156C>T (p.Ile1052=) c.3135C>T (n.3135C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) n.537C>T c.281C>T (n.281C>T) c.1905C>T (p.Ile635=) n.3472C>T n.3371C>T n.3368C>T n.3554C>T c.3474C>T (p.Ile1158=) c.1971C>T (p.Ile657=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.1773C>T (p.Ile591=) n.3546C>T n.3477C>T n.3626C>T	gnomAD v4
11	g.17404664G>C	CA379799663	ABCC8	n.2974C>G n.1744C>G n.1137C>G n.3474C>G n.904C>G n.3421C>G c.3402C>G (p.Ile1134Met) n.4710C>G c.1543C>G (n.1543C>G) n.3471C>G c.1836C>G (n.1836C>G) n.3694C>G n.3551C>G n.3418C>G c.3396+830C>G (n.3396+830C>G) n.3573C>G n.3630C>G n.3576C>G c.542C>G (n.542C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.3405C>G (p.Ile1135Met) n.3469C>G n.3377C>G c.1577C>G (n.1577C>G) n.2906C>G n.3547C>G n.3580C>G n.3517C>G c.1617C>G (n.1617C>G) c.3246C>G (p.Ile1082Met) c.3110C>G (n.3110C>G) c.1801C>G (n.1801C>G) c.3408C>G (p.Ile1136Met) c.1489C>G n.3359C>G c.3187C>G c.1381C>G (n.1381C>G) c.1529C>G c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1660C>G (n.1660C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.3471C>G (p.Ile1157Met) n.544C>G c.2604C>G c.571C>G c.1669C>G (n.1669C>G) c.3680C>G c.1361C>G (n.1361C>G) c.1872C>G (n.1872C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.2711C>G c.3411C>G (n.3411C>G) c.3156C>G (p.Ile1052Met) c.3135C>G (n.3135C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) n.537C>G c.281C>G (n.281C>G) c.1905C>G (p.Ile635Met) n.3472C>G n.3371C>G n.3368C>G n.3554C>G c.3474C>G (p.Ile1158Met) c.1971C>G (p.Ile657Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) n.3546C>G n.3477C>G n.3626C>G
11	g.17404664G>T	CA473299932	ABCC8	n.2974C>A n.1744C>A n.1137C>A n.3474C>A n.904C>A n.3421C>A c.3402C>A (p.Ile1134=) n.4710C>A c.1543C>A (n.1543C>A) n.3471C>A c.1836C>A (n.1836C>A) n.3694C>A n.3551C>A n.3418C>A c.3396+830C>A (n.3396+830C>A) n.3573C>A n.3630C>A n.3576C>A c.542C>A (n.542C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.3405C>A (p.Ile1135=) n.3469C>A n.3377C>A c.1577C>A (n.1577C>A) n.2906C>A n.3547C>A n.3580C>A n.3517C>A c.1617C>A (n.1617C>A) c.3246C>A (p.Ile1082=) c.3110C>A (n.3110C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.3408C>A (p.Ile1136=) c.1489C>A n.3359C>A c.3187C>A c.1381C>A (n.1381C>A) c.1529C>A c.1761C>A (p.Ile587=) c.1660C>A (n.1660C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.3471C>A (p.Ile1157=) n.544C>A c.2604C>A c.571C>A c.1669C>A (n.1669C>A) c.3680C>A c.1361C>A (n.1361C>A) c.1872C>A (n.1872C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.2711C>A c.3411C>A (n.3411C>A) c.3156C>A (p.Ile1052=) c.3135C>A (n.3135C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) n.537C>A c.281C>A (n.281C>A) c.1905C>A (p.Ile635=) n.3472C>A n.3371C>A n.3368C>A n.3554C>A c.3474C>A (p.Ile1158=) c.1971C>A (p.Ile657=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.1773C>A (p.Ile591=) n.3546C>A n.3477C>A n.3626C>A
11	g.17404665A=	CA1955127631	ABCC8	n.2973T= n.1743T= n.1136T= n.3473T= n.903T= n.3420T= c.3401T= (p.Ile1134=) n.4709T= c.1542T= (n.1542T=) n.3470T= c.1835T= (n.1835T=) n.3693T= n.3550T= n.3417T= c.3396+829T= (n.3396+829T=) n.3572T= n.3629T= n.3575T= c.541T= (n.541T=) c.1573T= (n.1573T=) c.3404T= (p.Ile1135=) n.3468T= n.3376T= c.1576T= (n.1576T=) n.2905T= n.3546T= n.3579T= n.3516T= c.1616T= (n.1616T=) c.3245T= (p.Ile1082=) c.3109T= (n.3109T=) c.1800T= (n.1800T=) c.3407T= (p.Ile1136=) c.1488T= n.3358T= c.3186T= c.1380T= (n.1380T=) c.1528T= c.1760T= (p.Ile587=) c.1659T= (n.1659T=) c.1689T= (n.1689T=) c.3470T= (p.Ile1157=) n.543T= c.2603T= c.570T= c.1668T= (n.1668T=) c.3679T= c.1360T= (n.1360T=) c.1871T= (n.1871T=) c.1677T= (n.1677T=) c.2710T= c.3410T= (n.3410T=) c.3155T= (p.Ile1052=) c.3134T= (n.3134T=) c.1545T= (n.1545T=) n.536T= c.280T= (n.280T=) c.1904T= (p.Ile635=) n.3471T= n.3370T= n.3367T= n.3553T= c.3473T= (p.Ile1158=) c.1970T= (p.Ile657=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1772T= (p.Ile591=) n.3545T= n.3476T= n.3625T=
11	g.17404665A>C	CA379799667	ABCC8	n.2973T>G n.1743T>G n.1136T>G n.3473T>G n.903T>G n.3420T>G c.3401T>G (p.Ile1134Ser) n.4709T>G c.1542T>G (n.1542T>G) n.3470T>G c.1835T>G (n.1835T>G) n.3693T>G n.3550T>G n.3417T>G c.3396+829T>G (n.3396+829T>G) n.3572T>G n.3629T>G n.3575T>G c.541T>G (n.541T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.3404T>G (p.Ile1135Ser) n.3468T>G n.3376T>G c.1576T>G (n.1576T>G) n.2905T>G n.3546T>G n.3579T>G n.3516T>G c.1616T>G (n.1616T>G) c.3245T>G (p.Ile1082Ser) c.3109T>G (n.3109T>G) c.1800T>G (n.1800T>G) c.3407T>G (p.Ile1136Ser) c.1488T>G n.3358T>G c.3186T>G c.1380T>G (n.1380T>G) c.1528T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1659T>G (n.1659T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.3470T>G (p.Ile1157Ser) n.543T>G c.2603T>G c.570T>G c.1668T>G (n.1668T>G) c.3679T>G c.1360T>G (n.1360T>G) c.1871T>G (n.1871T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) c.2710T>G c.3410T>G (n.3410T>G) c.3155T>G (p.Ile1052Ser) c.3134T>G (n.3134T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) n.536T>G c.280T>G (n.280T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) n.3471T>G n.3370T>G n.3367T>G n.3553T>G c.3473T>G (p.Ile1158Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) n.3545T>G n.3476T>G n.3625T>G
11	g.17404665A>G	CA379799672	ABCC8	n.2973T>C n.1743T>C n.1136T>C n.3473T>C n.903T>C n.3420T>C c.3401T>C (p.Ile1134Thr) n.4709T>C c.1542T>C (n.1542T>C) n.3470T>C c.1835T>C (n.1835T>C) n.3693T>C n.3550T>C n.3417T>C c.3396+829T>C (n.3396+829T>C) n.3572T>C n.3629T>C n.3575T>C c.541T>C (n.541T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.3404T>C (p.Ile1135Thr) n.3468T>C n.3376T>C c.1576T>C (n.1576T>C) n.2905T>C n.3546T>C n.3579T>C n.3516T>C c.1616T>C (n.1616T>C) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) c.3109T>C (n.3109T>C) c.1800T>C (n.1800T>C) c.3407T>C (p.Ile1136Thr) c.1488T>C n.3358T>C c.3186T>C c.1380T>C (n.1380T>C) c.1528T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1659T>C (n.1659T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.3470T>C (p.Ile1157Thr) n.543T>C c.2603T>C c.570T>C c.1668T>C (n.1668T>C) c.3679T>C c.1360T>C (n.1360T>C) c.1871T>C (n.1871T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.2710T>C c.3410T>C (n.3410T>C) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) c.3134T>C (n.3134T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) n.536T>C c.280T>C (n.280T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) n.3471T>C n.3370T>C n.3367T>C n.3553T>C c.3473T>C (p.Ile1158Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) n.3545T>C n.3476T>C n.3625T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404665A>T	CA379799676	ABCC8	n.2973T>A n.1743T>A n.1136T>A n.3473T>A n.903T>A n.3420T>A c.3401T>A (p.Ile1134Asn) n.4709T>A c.1542T>A (n.1542T>A) n.3470T>A c.1835T>A (n.1835T>A) n.3693T>A n.3550T>A n.3417T>A c.3396+829T>A (n.3396+829T>A) n.3572T>A n.3629T>A n.3575T>A c.541T>A (n.541T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.3404T>A (p.Ile1135Asn) n.3468T>A n.3376T>A c.1576T>A (n.1576T>A) n.2905T>A n.3546T>A n.3579T>A n.3516T>A c.1616T>A (n.1616T>A) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) c.3109T>A (n.3109T>A) c.1800T>A (n.1800T>A) c.3407T>A (p.Ile1136Asn) c.1488T>A n.3358T>A c.3186T>A c.1380T>A (n.1380T>A) c.1528T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1659T>A (n.1659T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.3470T>A (p.Ile1157Asn) n.543T>A c.2603T>A c.570T>A c.1668T>A (n.1668T>A) c.3679T>A c.1360T>A (n.1360T>A) c.1871T>A (n.1871T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.2710T>A c.3410T>A (n.3410T>A) c.3155T>A (p.Ile1052Asn) c.3134T>A (n.3134T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) n.536T>A c.280T>A (n.280T>A) c.1904T>A (p.Ile635Asn) n.3471T>A n.3370T>A n.3367T>A n.3553T>A c.3473T>A (p.Ile1158Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) n.3545T>A n.3476T>A n.3625T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404666T>A	CA379799680	ABCC8	n.2972A>T n.1742A>T n.1135A>T n.3472A>T n.902A>T n.3419A>T c.3400A>T (p.Ile1134Phe) n.4708A>T c.1541A>T (n.1541A>T) n.3469A>T c.1834A>T (n.1834A>T) n.3692A>T n.3549A>T n.3416A>T c.3396+828A>T (n.3396+828A>T) n.3571A>T n.3628A>T n.3574A>T c.540A>T (n.540A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.3403A>T (p.Ile1135Phe) n.3467A>T n.3375A>T c.1575A>T (n.1575A>T) n.2904A>T n.3545A>T n.3578A>T n.3515A>T c.1615A>T (n.1615A>T) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) c.3108A>T (n.3108A>T) c.1799A>T (n.1799A>T) c.3406A>T (p.Ile1136Phe) c.1487A>T n.3357A>T c.3185A>T c.1379A>T (n.1379A>T) c.1527A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.3469A>T (p.Ile1157Phe) n.542A>T c.2602A>T c.569A>T c.1667A>T (n.1667A>T) c.3678A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.1870A>T (n.1870A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.2709A>T c.3409A>T (n.3409A>T) c.3154A>T (p.Ile1052Phe) c.3133A>T (n.3133A>T) c.1544A>T (n.1544A>T) n.535A>T c.279A>T (n.279A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) n.3470A>T n.3369A>T n.3366A>T n.3552A>T c.3472A>T (p.Ile1158Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) n.3544A>T n.3475A>T n.3624A>T
11	g.17404666T>C	CA379799683	ABCC8	n.2972A>G n.1742A>G n.1135A>G n.3472A>G n.902A>G n.3419A>G c.3400A>G (p.Ile1134Val) n.4708A>G c.1541A>G (n.1541A>G) n.3469A>G c.1834A>G (n.1834A>G) n.3692A>G n.3549A>G n.3416A>G c.3396+828A>G (n.3396+828A>G) n.3571A>G n.3628A>G n.3574A>G c.540A>G (n.540A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.3403A>G (p.Ile1135Val) n.3467A>G n.3375A>G c.1575A>G (n.1575A>G) n.2904A>G n.3545A>G n.3578A>G n.3515A>G c.1615A>G (n.1615A>G) c.3244A>G (p.Ile1082Val) c.3108A>G (n.3108A>G) c.1799A>G (n.1799A>G) c.3406A>G (p.Ile1136Val) c.1487A>G n.3357A>G c.3185A>G c.1379A>G (n.1379A>G) c.1527A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.3469A>G (p.Ile1157Val) n.542A>G c.2602A>G c.569A>G c.1667A>G (n.1667A>G) c.3678A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.1870A>G (n.1870A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.2709A>G c.3409A>G (n.3409A>G) c.3154A>G (p.Ile1052Val) c.3133A>G (n.3133A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) n.535A>G c.279A>G (n.279A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) n.3470A>G n.3369A>G n.3366A>G n.3552A>G c.3472A>G (p.Ile1158Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) n.3544A>G n.3475A>G n.3624A>G
11	g.17404666T>G	CA379799686	ABCC8	n.2972A>C n.1742A>C n.1135A>C n.3472A>C n.902A>C n.3419A>C c.3400A>C (p.Ile1134Leu) n.4708A>C c.1541A>C (n.1541A>C) n.3469A>C c.1834A>C (n.1834A>C) n.3692A>C n.3549A>C n.3416A>C c.3396+828A>C (n.3396+828A>C) n.3571A>C n.3628A>C n.3574A>C c.540A>C (n.540A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.3403A>C (p.Ile1135Leu) n.3467A>C n.3375A>C c.1575A>C (n.1575A>C) n.2904A>C n.3545A>C n.3578A>C n.3515A>C c.1615A>C (n.1615A>C) c.3244A>C (p.Ile1082Leu) c.3108A>C (n.3108A>C) c.1799A>C (n.1799A>C) c.3406A>C (p.Ile1136Leu) c.1487A>C n.3357A>C c.3185A>C c.1379A>C (n.1379A>C) c.1527A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.3469A>C (p.Ile1157Leu) n.542A>C c.2602A>C c.569A>C c.1667A>C (n.1667A>C) c.3678A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.1870A>C (n.1870A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.2709A>C c.3409A>C (n.3409A>C) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) c.3133A>C (n.3133A>C) c.1544A>C (n.1544A>C) n.535A>C c.279A>C (n.279A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) n.3470A>C n.3369A>C n.3366A>C n.3552A>C c.3472A>C (p.Ile1158Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) n.3544A>C n.3475A>C n.3624A>C
11	g.17404667G>A	CA473299942	ABCC8	n.2971C>T n.1741C>T n.1134C>T n.3471C>T n.901C>T n.3418C>T c.3399C>T (p.His1133=) n.4707C>T c.1540C>T (n.1540C>T) n.3468C>T c.1833C>T (n.1833C>T) n.3691C>T n.3548C>T n.3415C>T c.3396+827C>T (n.3396+827C>T) n.3570C>T n.3627C>T n.3573C>T c.539C>T (n.539C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) c.3402C>T (p.His1134=) n.3466C>T n.3374C>T c.1574C>T (n.1574C>T) n.2903C>T n.3544C>T n.3577C>T n.3514C>T c.1614C>T (n.1614C>T) c.3243C>T (p.His1081=) c.3107C>T (n.3107C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.3405C>T (p.His1135=) c.1486C>T n.3356C>T c.3184C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.1526C>T c.1758C>T (p.His586=) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.3468C>T (p.His1156=) n.541C>T c.2601C>T c.568C>T c.1666C>T (n.1666C>T) c.3677C>T c.1358C>T (n.1358C>T) c.1869C>T (n.1869C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) c.2708C>T c.3408C>T (n.3408C>T) c.3153C>T (p.His1051=) c.3132C>T (n.3132C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) n.534C>T c.278C>T (n.278C>T) c.1902C>T (p.His634=) n.3469C>T n.3368C>T n.3365C>T n.3551C>T c.3471C>T (p.His1157=) c.1968C>T (p.His656=) c.1359C>T (p.His453=) c.1770C>T (p.His590=) n.3543C>T n.3474C>T n.3623C>T	gnomAD v4
11	g.17404667G>C	CA379799690	ABCC8	n.2971C>G n.1741C>G n.1134C>G n.3471C>G n.901C>G n.3418C>G c.3399C>G (p.His1133Gln) n.4707C>G c.1540C>G (n.1540C>G) n.3468C>G c.1833C>G (n.1833C>G) n.3691C>G n.3548C>G n.3415C>G c.3396+827C>G (n.3396+827C>G) n.3570C>G n.3627C>G n.3573C>G c.539C>G (n.539C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) c.3402C>G (p.His1134Gln) n.3466C>G n.3374C>G c.1574C>G (n.1574C>G) n.2903C>G n.3544C>G n.3577C>G n.3514C>G c.1614C>G (n.1614C>G) c.3243C>G (p.His1081Gln) c.3107C>G (n.3107C>G) c.1798C>G (n.1798C>G) c.3405C>G (p.His1135Gln) c.1486C>G n.3356C>G c.3184C>G c.1378C>G (n.1378C>G) c.1526C>G c.1758C>G (p.His586Gln) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.3468C>G (p.His1156Gln) n.541C>G c.2601C>G c.568C>G c.1666C>G (n.1666C>G) c.3677C>G c.1358C>G (n.1358C>G) c.1869C>G (n.1869C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) c.2708C>G c.3408C>G (n.3408C>G) c.3153C>G (p.His1051Gln) c.3132C>G (n.3132C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) n.534C>G c.278C>G (n.278C>G) c.1902C>G (p.His634Gln) n.3469C>G n.3368C>G n.3365C>G n.3551C>G c.3471C>G (p.His1157Gln) c.1968C>G (p.His656Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1770C>G (p.His590Gln) n.3543C>G n.3474C>G n.3623C>G
11	g.17404667G>T	CA379799692	ABCC8	n.2971C>A n.1741C>A n.1134C>A n.3471C>A n.901C>A n.3418C>A c.3399C>A (p.His1133Gln) n.4707C>A c.1540C>A (n.1540C>A) n.3468C>A c.1833C>A (n.1833C>A) n.3691C>A n.3548C>A n.3415C>A c.3396+827C>A (n.3396+827C>A) n.3570C>A n.3627C>A n.3573C>A c.539C>A (n.539C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.3402C>A (p.His1134Gln) n.3466C>A n.3374C>A c.1574C>A (n.1574C>A) n.2903C>A n.3544C>A n.3577C>A n.3514C>A c.1614C>A (n.1614C>A) c.3243C>A (p.His1081Gln) c.3107C>A (n.3107C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.3405C>A (p.His1135Gln) c.1486C>A n.3356C>A c.3184C>A c.1378C>A (n.1378C>A) c.1526C>A c.1758C>A (p.His586Gln) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.3468C>A (p.His1156Gln) n.541C>A c.2601C>A c.568C>A c.1666C>A (n.1666C>A) c.3677C>A c.1358C>A (n.1358C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.2708C>A c.3408C>A (n.3408C>A) c.3153C>A (p.His1051Gln) c.3132C>A (n.3132C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) n.534C>A c.278C>A (n.278C>A) c.1902C>A (p.His634Gln) n.3469C>A n.3368C>A n.3365C>A n.3551C>A c.3471C>A (p.His1157Gln) c.1968C>A (p.His656Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1770C>A (p.His590Gln) n.3543C>A n.3474C>A n.3623C>A
11	g.17404668T>A	CA379799702	ABCC8	n.2970A>T n.1740A>T n.1133A>T n.3470A>T n.900A>T n.3417A>T c.3398A>T (p.His1133Leu) n.4706A>T c.1539A>T (n.1539A>T) n.3467A>T c.1832A>T (n.1832A>T) n.3690A>T n.3547A>T n.3414A>T c.3396+826A>T (n.3396+826A>T) n.3569A>T n.3626A>T n.3572A>T c.538A>T (n.538A>T) c.1570A>T (n.1570A>T) c.3401A>T (p.His1134Leu) n.3465A>T n.3373A>T c.1573A>T (n.1573A>T) n.2902A>T n.3543A>T n.3576A>T n.3513A>T c.1613A>T (n.1613A>T) c.3242A>T (p.His1081Leu) c.3106A>T (n.3106A>T) c.1797A>T (n.1797A>T) c.3404A>T (p.His1135Leu) c.1485A>T n.3355A>T c.3183A>T c.1377A>T (n.1377A>T) c.1525A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) c.3467A>T (p.His1156Leu) n.540A>T c.2600A>T c.567A>T c.1665A>T (n.1665A>T) c.3676A>T c.1357A>T (n.1357A>T) c.1868A>T (n.1868A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.2707A>T c.3407A>T (n.3407A>T) c.3152A>T (p.His1051Leu) c.3131A>T (n.3131A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) n.533A>T c.277A>T (n.277A>T) c.1901A>T (p.His634Leu) n.3468A>T n.3367A>T n.3364A>T n.3550A>T c.3470A>T (p.His1157Leu) c.1967A>T (p.His656Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) n.3542A>T n.3473A>T n.3622A>T
11	g.17404668T>C	CA379799705	ABCC8	n.2970A>G n.1740A>G n.1133A>G n.3470A>G n.900A>G n.3417A>G c.3398A>G (p.His1133Arg) n.4706A>G c.1539A>G (n.1539A>G) n.3467A>G c.1832A>G (n.1832A>G) n.3690A>G n.3547A>G n.3414A>G c.3396+826A>G (n.3396+826A>G) n.3569A>G n.3626A>G n.3572A>G c.538A>G (n.538A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) c.3401A>G (p.His1134Arg) n.3465A>G n.3373A>G c.1573A>G (n.1573A>G) n.2902A>G n.3543A>G n.3576A>G n.3513A>G c.1613A>G (n.1613A>G) c.3242A>G (p.His1081Arg) c.3106A>G (n.3106A>G) c.1797A>G (n.1797A>G) c.3404A>G (p.His1135Arg) c.1485A>G n.3355A>G c.3183A>G c.1377A>G (n.1377A>G) c.1525A>G c.1757A>G (p.His586Arg) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) c.3467A>G (p.His1156Arg) n.540A>G c.2600A>G c.567A>G c.1665A>G (n.1665A>G) c.3676A>G c.1357A>G (n.1357A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.2707A>G c.3407A>G (n.3407A>G) c.3152A>G (p.His1051Arg) c.3131A>G (n.3131A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) n.533A>G c.277A>G (n.277A>G) c.1901A>G (p.His634Arg) n.3468A>G n.3367A>G n.3364A>G n.3550A>G c.3470A>G (p.His1157Arg) c.1967A>G (p.His656Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) n.3542A>G n.3473A>G n.3622A>G	gnomAD v4
11	g.17404668T>G	CA379799698	ABCC8	n.2970A>C n.1740A>C n.1133A>C n.3470A>C n.900A>C n.3417A>C c.3398A>C (p.His1133Pro) n.4706A>C c.1539A>C (n.1539A>C) n.3467A>C c.1832A>C (n.1832A>C) n.3690A>C n.3547A>C n.3414A>C c.3396+826A>C (n.3396+826A>C) n.3569A>C n.3626A>C n.3572A>C c.538A>C (n.538A>C) c.1570A>C (n.1570A>C) c.3401A>C (p.His1134Pro) n.3465A>C n.3373A>C c.1573A>C (n.1573A>C) n.2902A>C n.3543A>C n.3576A>C n.3513A>C c.1613A>C (n.1613A>C) c.3242A>C (p.His1081Pro) c.3106A>C (n.3106A>C) c.1797A>C (n.1797A>C) c.3404A>C (p.His1135Pro) c.1485A>C n.3355A>C c.3183A>C c.1377A>C (n.1377A>C) c.1525A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) c.3467A>C (p.His1156Pro) n.540A>C c.2600A>C c.567A>C c.1665A>C (n.1665A>C) c.3676A>C c.1357A>C (n.1357A>C) c.1868A>C (n.1868A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.2707A>C c.3407A>C (n.3407A>C) c.3152A>C (p.His1051Pro) c.3131A>C (n.3131A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) n.533A>C c.277A>C (n.277A>C) c.1901A>C (p.His634Pro) n.3468A>C n.3367A>C n.3364A>C n.3550A>C c.3470A>C (p.His1157Pro) c.1967A>C (p.His656Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1769A>C (p.His590Pro) n.3542A>C n.3473A>C n.3622A>C
11	g.17404669G>A	CA379799709	ABCC8	n.2969C>T n.1739C>T n.1132C>T n.3469C>T n.899C>T n.3416C>T c.3397C>T (p.His1133Tyr) n.4705C>T c.1538C>T (n.1538C>T) n.3466C>T c.1831C>T (n.1831C>T) n.3689C>T n.3546C>T n.3413C>T c.3396+825C>T (n.3396+825C>T) n.3568C>T n.3625C>T n.3571C>T c.537C>T (n.537C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.3400C>T (p.His1134Tyr) n.3464C>T n.3372C>T c.1572C>T (n.1572C>T) n.2901C>T n.3542C>T n.3575C>T n.3512C>T c.1612C>T (n.1612C>T) c.3241C>T (p.His1081Tyr) c.3105C>T (n.3105C>T) c.1796C>T (n.1796C>T) c.3403C>T (p.His1135Tyr) c.1484C>T n.3354C>T c.3182C>T c.1376C>T (n.1376C>T) c.1524C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1655C>T (n.1655C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.3466C>T (p.His1156Tyr) n.539C>T c.2599C>T c.566C>T c.1664C>T (n.1664C>T) c.3675C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.2706C>T c.3406C>T (n.3406C>T) c.3151C>T (p.His1051Tyr) c.3130C>T (n.3130C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) n.532C>T c.276C>T (n.276C>T) c.1900C>T (p.His634Tyr) n.3467C>T n.3366C>T n.3363C>T n.3549C>T c.3469C>T (p.His1157Tyr) c.1966C>T (p.His656Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) n.3541C>T n.3472C>T n.3621C>T
11	g.17404669G>C	CA379799712	ABCC8	n.2969C>G n.1739C>G n.1132C>G n.3469C>G n.899C>G n.3416C>G c.3397C>G (p.His1133Asp) n.4705C>G c.1538C>G (n.1538C>G) n.3466C>G c.1831C>G (n.1831C>G) n.3689C>G n.3546C>G n.3413C>G c.3396+825C>G (n.3396+825C>G) n.3568C>G n.3625C>G n.3571C>G c.537C>G (n.537C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.3400C>G (p.His1134Asp) n.3464C>G n.3372C>G c.1572C>G (n.1572C>G) n.2901C>G n.3542C>G n.3575C>G n.3512C>G c.1612C>G (n.1612C>G) c.3241C>G (p.His1081Asp) c.3105C>G (n.3105C>G) c.1796C>G (n.1796C>G) c.3403C>G (p.His1135Asp) c.1484C>G n.3354C>G c.3182C>G c.1376C>G (n.1376C>G) c.1524C>G c.1756C>G (p.His586Asp) c.1655C>G (n.1655C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.3466C>G (p.His1156Asp) n.539C>G c.2599C>G c.566C>G c.1664C>G (n.1664C>G) c.3675C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.1867C>G (n.1867C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.2706C>G c.3406C>G (n.3406C>G) c.3151C>G (p.His1051Asp) c.3130C>G (n.3130C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) n.532C>G c.276C>G (n.276C>G) c.1900C>G (p.His634Asp) n.3467C>G n.3366C>G n.3363C>G n.3549C>G c.3469C>G (p.His1157Asp) c.1966C>G (p.His656Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) n.3541C>G n.3472C>G n.3621C>G
11	g.17404669G>T	CA379799715	ABCC8	n.2969C>A n.1739C>A n.1132C>A n.3469C>A n.899C>A n.3416C>A c.3397C>A (p.His1133Asn) n.4705C>A c.1538C>A (n.1538C>A) n.3466C>A c.1831C>A (n.1831C>A) n.3689C>A n.3546C>A n.3413C>A c.3396+825C>A (n.3396+825C>A) n.3568C>A n.3625C>A n.3571C>A c.537C>A (n.537C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.3400C>A (p.His1134Asn) n.3464C>A n.3372C>A c.1572C>A (n.1572C>A) n.2901C>A n.3542C>A n.3575C>A n.3512C>A c.1612C>A (n.1612C>A) c.3241C>A (p.His1081Asn) c.3105C>A (n.3105C>A) c.1796C>A (n.1796C>A) c.3403C>A (p.His1135Asn) c.1484C>A n.3354C>A c.3182C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.1524C>A c.1756C>A (p.His586Asn) c.1655C>A (n.1655C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.3466C>A (p.His1156Asn) n.539C>A c.2599C>A c.566C>A c.1664C>A (n.1664C>A) c.3675C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.2706C>A c.3406C>A (n.3406C>A) c.3151C>A (p.His1051Asn) c.3130C>A (n.3130C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) n.532C>A c.276C>A (n.276C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) n.3467C>A n.3366C>A n.3363C>A n.3549C>A c.3469C>A (p.His1157Asn) c.1966C>A (p.His656Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) n.3541C>A n.3472C>A n.3621C>A
11	g.17404670C>A	CA379799718	ABCC8	n.2969-1G>T n.1739-1G>T n.1132-1G>T n.3469-1G>T n.899-1G>T n.3416-1G>T c.3397-1G>T (n.3397-1G>T) n.4705-1G>T c.1538-1G>T (n.1538-1G>T) n.3466-1G>T c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.3689-1G>T n.3546-1G>T n.3413-1G>T c.3396+824G>T (n.3396+824G>T) n.3568-1G>T n.3625-1G>T n.3571-1G>T c.537-1G>T (n.537-1G>T) c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) c.3400-1G>T (n.3400-1G>T) n.3464-1G>T n.3372-1G>T c.1572-1G>T (n.1572-1G>T) n.2901-1G>T n.3542-1G>T n.3575-1G>T n.3512-1G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) c.3241-1G>T (n.3241-1G>T) c.3105-1G>T (n.3105-1G>T) c.1796-1G>T (n.1796-1G>T) c.3403-1G>T (n.3403-1G>T) c.1484-1G>T n.3354-1G>T c.3182-1G>T c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1524-1G>T c.1756-1G>T (n.1756-1G>T) c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) n.539-1G>T c.2599-1G>T c.566-1G>T c.1664-1G>T (n.1664-1G>T) c.3675-1G>T c.1356-1G>T (n.1356-1G>T) c.1867-1G>T (n.1867-1G>T) c.1673-1G>T (n.1673-1G>T) c.2706-1G>T c.3406-1G>T (n.3406-1G>T) c.3151-1G>T (n.3151-1G>T) c.3130-1G>T (n.3130-1G>T) c.1541-1G>T (n.1541-1G>T) n.532-1G>T c.276-1G>T (n.276-1G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) n.3467-1G>T n.3366-1G>T n.3363-1G>T n.3549-1G>T c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.1966-1G>T (n.1966-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) n.3541-1G>T n.3472-1G>T n.3621-1G>T
11	g.17404670C=	CA1955127632	ABCC8	n.2969-1G= n.1739-1G= n.1132-1G= n.3469-1G= n.899-1G= n.3416-1G= c.3397-1G= (n.3397-1G=) n.4705-1G= c.1538-1G= (n.1538-1G=) n.3466-1G= c.1831-1G= (n.1831-1G=) n.3689-1G= n.3546-1G= n.3413-1G= c.3396+824G= (n.3396+824G=) n.3568-1G= n.3625-1G= n.3571-1G= c.537-1G= (n.537-1G=) c.1569-1G= (n.1569-1G=) c.3400-1G= (n.3400-1G=) n.3464-1G= n.3372-1G= c.1572-1G= (n.1572-1G=) n.2901-1G= n.3542-1G= n.3575-1G= n.3512-1G= c.1612-1G= (n.1612-1G=) c.3241-1G= (n.3241-1G=) c.3105-1G= (n.3105-1G=) c.1796-1G= (n.1796-1G=) c.3403-1G= (n.3403-1G=) c.1484-1G= n.3354-1G= c.3182-1G= c.1376-1G= (n.1376-1G=) c.1524-1G= c.1756-1G= (n.1756-1G=) c.1655-1G= (n.1655-1G=) c.1685-1G= (n.1685-1G=) c.3466-1G= (n.3466-1G=) n.539-1G= c.2599-1G= c.566-1G= c.1664-1G= (n.1664-1G=) c.3675-1G= c.1356-1G= (n.1356-1G=) c.1867-1G= (n.1867-1G=) c.1673-1G= (n.1673-1G=) c.2706-1G= c.3406-1G= (n.3406-1G=) c.3151-1G= (n.3151-1G=) c.3130-1G= (n.3130-1G=) c.1541-1G= (n.1541-1G=) n.532-1G= c.276-1G= (n.276-1G=) c.1900-1G= (n.1900-1G=) n.3467-1G= n.3366-1G= n.3363-1G= n.3549-1G= c.3469-1G= (n.3469-1G=) c.1966-1G= (n.1966-1G=) c.1357-1G= (n.1357-1G=) c.1768-1G= (n.1768-1G=) n.3541-1G= n.3472-1G= n.3621-1G=
11	g.17404670C>G	CA379799720	ABCC8	n.2969-1G>C n.1739-1G>C n.1132-1G>C n.3469-1G>C n.899-1G>C n.3416-1G>C c.3397-1G>C (n.3397-1G>C) n.4705-1G>C c.1538-1G>C (n.1538-1G>C) n.3466-1G>C c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.3689-1G>C n.3546-1G>C n.3413-1G>C c.3396+824G>C (n.3396+824G>C) n.3568-1G>C n.3625-1G>C n.3571-1G>C c.537-1G>C (n.537-1G>C) c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) c.3400-1G>C (n.3400-1G>C) n.3464-1G>C n.3372-1G>C c.1572-1G>C (n.1572-1G>C) n.2901-1G>C n.3542-1G>C n.3575-1G>C n.3512-1G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) c.3241-1G>C (n.3241-1G>C) c.3105-1G>C (n.3105-1G>C) c.1796-1G>C (n.1796-1G>C) c.3403-1G>C (n.3403-1G>C) c.1484-1G>C n.3354-1G>C c.3182-1G>C c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1524-1G>C c.1756-1G>C (n.1756-1G>C) c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) n.539-1G>C c.2599-1G>C c.566-1G>C c.1664-1G>C (n.1664-1G>C) c.3675-1G>C c.1356-1G>C (n.1356-1G>C) c.1867-1G>C (n.1867-1G>C) c.1673-1G>C (n.1673-1G>C) c.2706-1G>C c.3406-1G>C (n.3406-1G>C) c.3151-1G>C (n.3151-1G>C) c.3130-1G>C (n.3130-1G>C) c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) n.532-1G>C c.276-1G>C (n.276-1G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) n.3467-1G>C n.3366-1G>C n.3363-1G>C n.3549-1G>C c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.1966-1G>C (n.1966-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) n.3541-1G>C n.3472-1G>C n.3621-1G>C
11	g.17404670C>T	CA16041444	ABCC8	n.2969-1G>A n.1739-1G>A n.1132-1G>A n.3469-1G>A n.899-1G>A n.3416-1G>A c.3397-1G>A (n.3397-1G>A) n.4705-1G>A c.1538-1G>A (n.1538-1G>A) n.3466-1G>A c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.3689-1G>A n.3546-1G>A n.3413-1G>A c.3396+824G>A (n.3396+824G>A) n.3568-1G>A n.3625-1G>A n.3571-1G>A c.537-1G>A (n.537-1G>A) c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) c.3400-1G>A (n.3400-1G>A) n.3464-1G>A n.3372-1G>A c.1572-1G>A (n.1572-1G>A) n.2901-1G>A n.3542-1G>A n.3575-1G>A n.3512-1G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) c.3241-1G>A (n.3241-1G>A) c.3105-1G>A (n.3105-1G>A) c.1796-1G>A (n.1796-1G>A) c.3403-1G>A (n.3403-1G>A) c.1484-1G>A n.3354-1G>A c.3182-1G>A c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1524-1G>A c.1756-1G>A (n.1756-1G>A) c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) n.539-1G>A c.2599-1G>A c.566-1G>A c.1664-1G>A (n.1664-1G>A) c.3675-1G>A c.1356-1G>A (n.1356-1G>A) c.1867-1G>A (n.1867-1G>A) c.1673-1G>A (n.1673-1G>A) c.2706-1G>A c.3406-1G>A (n.3406-1G>A) c.3151-1G>A (n.3151-1G>A) c.3130-1G>A (n.3130-1G>A) c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) n.532-1G>A c.276-1G>A (n.276-1G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) n.3467-1G>A n.3366-1G>A n.3363-1G>A n.3549-1G>A c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.1966-1G>A (n.1966-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) n.3541-1G>A n.3472-1G>A n.3621-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404671T>A	CA379799729	ABCC8	n.2969-2A>T n.1739-2A>T n.1132-2A>T n.3469-2A>T n.899-2A>T n.3416-2A>T c.3397-2A>T (n.3397-2A>T) n.4705-2A>T c.1538-2A>T (n.1538-2A>T) n.3466-2A>T c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.3689-2A>T n.3546-2A>T n.3413-2A>T c.3396+823A>T (n.3396+823A>T) n.3568-2A>T n.3625-2A>T n.3571-2A>T c.537-2A>T (n.537-2A>T) c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) c.3400-2A>T (n.3400-2A>T) n.3464-2A>T n.3372-2A>T c.1572-2A>T (n.1572-2A>T) n.2901-2A>T n.3542-2A>T n.3575-2A>T n.3512-2A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) c.3241-2A>T (n.3241-2A>T) c.3105-2A>T (n.3105-2A>T) c.1796-2A>T (n.1796-2A>T) c.3403-2A>T (n.3403-2A>T) c.1484-2A>T n.3354-2A>T c.3182-2A>T c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1524-2A>T c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) n.539-2A>T c.2599-2A>T c.566-2A>T c.1664-2A>T (n.1664-2A>T) c.3675-2A>T c.1356-2A>T (n.1356-2A>T) c.1867-2A>T (n.1867-2A>T) c.1673-2A>T (n.1673-2A>T) c.2706-2A>T c.3406-2A>T (n.3406-2A>T) c.3151-2A>T (n.3151-2A>T) c.3130-2A>T (n.3130-2A>T) c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) n.532-2A>T c.276-2A>T (n.276-2A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) n.3467-2A>T n.3366-2A>T n.3363-2A>T n.3549-2A>T c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.1966-2A>T (n.1966-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) n.3541-2A>T n.3472-2A>T n.3621-2A>T
11	g.17404671T>C	CA379799731	ABCC8	n.2969-2A>G n.1739-2A>G n.1132-2A>G n.3469-2A>G n.899-2A>G n.3416-2A>G c.3397-2A>G (n.3397-2A>G) n.4705-2A>G c.1538-2A>G (n.1538-2A>G) n.3466-2A>G c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.3689-2A>G n.3546-2A>G n.3413-2A>G c.3396+823A>G (n.3396+823A>G) n.3568-2A>G n.3625-2A>G n.3571-2A>G c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) c.3400-2A>G (n.3400-2A>G) n.3464-2A>G n.3372-2A>G c.1572-2A>G (n.1572-2A>G) n.2901-2A>G n.3542-2A>G n.3575-2A>G n.3512-2A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) c.3241-2A>G (n.3241-2A>G) c.3105-2A>G (n.3105-2A>G) c.1796-2A>G (n.1796-2A>G) c.3403-2A>G (n.3403-2A>G) c.1484-2A>G n.3354-2A>G c.3182-2A>G c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1524-2A>G c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) n.539-2A>G c.2599-2A>G c.566-2A>G c.1664-2A>G (n.1664-2A>G) c.3675-2A>G c.1356-2A>G (n.1356-2A>G) c.1867-2A>G (n.1867-2A>G) c.1673-2A>G (n.1673-2A>G) c.2706-2A>G c.3406-2A>G (n.3406-2A>G) c.3151-2A>G (n.3151-2A>G) c.3130-2A>G (n.3130-2A>G) c.1541-2A>G (n.1541-2A>G) n.532-2A>G c.276-2A>G (n.276-2A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) n.3467-2A>G n.3366-2A>G n.3363-2A>G n.3549-2A>G c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.1966-2A>G (n.1966-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) n.3541-2A>G n.3472-2A>G n.3621-2A>G
11	g.17404671T>G	CA379799734	ABCC8	n.2969-2A>C n.1739-2A>C n.1132-2A>C n.3469-2A>C n.899-2A>C n.3416-2A>C c.3397-2A>C (n.3397-2A>C) n.4705-2A>C c.1538-2A>C (n.1538-2A>C) n.3466-2A>C c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.3689-2A>C n.3546-2A>C n.3413-2A>C c.3396+823A>C (n.3396+823A>C) n.3568-2A>C n.3625-2A>C n.3571-2A>C c.537-2A>C (n.537-2A>C) c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) c.3400-2A>C (n.3400-2A>C) n.3464-2A>C n.3372-2A>C c.1572-2A>C (n.1572-2A>C) n.2901-2A>C n.3542-2A>C n.3575-2A>C n.3512-2A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) c.3241-2A>C (n.3241-2A>C) c.3105-2A>C (n.3105-2A>C) c.1796-2A>C (n.1796-2A>C) c.3403-2A>C (n.3403-2A>C) c.1484-2A>C n.3354-2A>C c.3182-2A>C c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1524-2A>C c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) n.539-2A>C c.2599-2A>C c.566-2A>C c.1664-2A>C (n.1664-2A>C) c.3675-2A>C c.1356-2A>C (n.1356-2A>C) c.1867-2A>C (n.1867-2A>C) c.1673-2A>C (n.1673-2A>C) c.2706-2A>C c.3406-2A>C (n.3406-2A>C) c.3151-2A>C (n.3151-2A>C) c.3130-2A>C (n.3130-2A>C) c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) n.532-2A>C c.276-2A>C (n.276-2A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) n.3467-2A>C n.3366-2A>C n.3363-2A>C n.3549-2A>C c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.1966-2A>C (n.1966-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) n.3541-2A>C n.3472-2A>C n.3621-2A>C
11	g.17404674G>C	CA2612661177	ABCC8	n.2969-5C>G n.1739-5C>G n.1132-5C>G n.3469-5C>G n.899-5C>G n.3416-5C>G c.3397-5C>G (n.3397-5C>G) n.4705-5C>G c.1538-5C>G (n.1538-5C>G) n.3466-5C>G c.1831-5C>G (n.1831-5C>G) n.3689-5C>G n.3546-5C>G n.3413-5C>G c.3396+820C>G (n.3396+820C>G) n.3568-5C>G n.3625-5C>G n.3571-5C>G c.537-5C>G (n.537-5C>G) c.1569-5C>G (n.1569-5C>G) c.3400-5C>G (n.3400-5C>G) n.3464-5C>G n.3372-5C>G c.1572-5C>G (n.1572-5C>G) n.2901-5C>G n.3542-5C>G n.3575-5C>G n.3512-5C>G c.1612-5C>G (n.1612-5C>G) c.3241-5C>G (n.3241-5C>G) c.3105-5C>G (n.3105-5C>G) c.1796-5C>G (n.1796-5C>G) c.3403-5C>G (n.3403-5C>G) c.1484-5C>G n.3354-5C>G c.3182-5C>G c.1376-5C>G (n.1376-5C>G) c.1524-5C>G c.1756-5C>G (n.1756-5C>G) c.1655-5C>G (n.1655-5C>G) c.1685-5C>G (n.1685-5C>G) c.3466-5C>G (n.3466-5C>G) n.539-5C>G c.2599-5C>G c.566-5C>G c.1664-5C>G (n.1664-5C>G) c.3675-5C>G c.1356-5C>G (n.1356-5C>G) c.1867-5C>G (n.1867-5C>G) c.1673-5C>G (n.1673-5C>G) c.2706-5C>G c.3406-5C>G (n.3406-5C>G) c.3151-5C>G (n.3151-5C>G) c.3130-5C>G (n.3130-5C>G) c.1541-5C>G (n.1541-5C>G) n.532-5C>G c.276-5C>G (n.276-5C>G) c.1900-5C>G (n.1900-5C>G) n.3467-5C>G n.3366-5C>G n.3363-5C>G n.3549-5C>G c.3469-5C>G (n.3469-5C>G) c.1966-5C>G (n.1966-5C>G) c.1357-5C>G (n.1357-5C>G) c.1768-5C>G (n.1768-5C>G) n.3541-5C>G n.3472-5C>G n.3621-5C>G	gnomAD v4
11	g.17404674G>T	CA2612661178	ABCC8	n.2969-5C>A n.1739-5C>A n.1132-5C>A n.3469-5C>A n.899-5C>A n.3416-5C>A c.3397-5C>A (n.3397-5C>A) n.4705-5C>A c.1538-5C>A (n.1538-5C>A) n.3466-5C>A c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.3689-5C>A n.3546-5C>A n.3413-5C>A c.3396+820C>A (n.3396+820C>A) n.3568-5C>A n.3625-5C>A n.3571-5C>A c.537-5C>A (n.537-5C>A) c.1569-5C>A (n.1569-5C>A) c.3400-5C>A (n.3400-5C>A) n.3464-5C>A n.3372-5C>A c.1572-5C>A (n.1572-5C>A) n.2901-5C>A n.3542-5C>A n.3575-5C>A n.3512-5C>A c.1612-5C>A (n.1612-5C>A) c.3241-5C>A (n.3241-5C>A) c.3105-5C>A (n.3105-5C>A) c.1796-5C>A (n.1796-5C>A) c.3403-5C>A (n.3403-5C>A) c.1484-5C>A n.3354-5C>A c.3182-5C>A c.1376-5C>A (n.1376-5C>A) c.1524-5C>A c.1756-5C>A (n.1756-5C>A) c.1655-5C>A (n.1655-5C>A) c.1685-5C>A (n.1685-5C>A) c.3466-5C>A (n.3466-5C>A) n.539-5C>A c.2599-5C>A c.566-5C>A c.1664-5C>A (n.1664-5C>A) c.3675-5C>A c.1356-5C>A (n.1356-5C>A) c.1867-5C>A (n.1867-5C>A) c.1673-5C>A (n.1673-5C>A) c.2706-5C>A c.3406-5C>A (n.3406-5C>A) c.3151-5C>A (n.3151-5C>A) c.3130-5C>A (n.3130-5C>A) c.1541-5C>A (n.1541-5C>A) n.532-5C>A c.276-5C>A (n.276-5C>A) c.1900-5C>A (n.1900-5C>A) n.3467-5C>A n.3366-5C>A n.3363-5C>A n.3549-5C>A c.3469-5C>A (n.3469-5C>A) c.1966-5C>A (n.1966-5C>A) c.1357-5C>A (n.1357-5C>A) c.1768-5C>A (n.1768-5C>A) n.3541-5C>A n.3472-5C>A n.3621-5C>A	gnomAD v4
11	g.17404675G>A	CA5902813	ABCC8	n.2969-6C>T n.1739-6C>T n.1132-6C>T n.3469-6C>T n.899-6C>T n.3416-6C>T c.3397-6C>T (n.3397-6C>T) n.4705-6C>T c.1538-6C>T (n.1538-6C>T) n.3466-6C>T c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.3689-6C>T n.3546-6C>T n.3413-6C>T c.3396+819C>T (n.3396+819C>T) n.3568-6C>T n.3625-6C>T n.3571-6C>T c.537-6C>T (n.537-6C>T) c.1569-6C>T (n.1569-6C>T) c.3400-6C>T (n.3400-6C>T) n.3464-6C>T n.3372-6C>T c.1572-6C>T (n.1572-6C>T) n.2901-6C>T n.3542-6C>T n.3575-6C>T n.3512-6C>T c.1612-6C>T (n.1612-6C>T) c.3241-6C>T (n.3241-6C>T) c.3105-6C>T (n.3105-6C>T) c.1796-6C>T (n.1796-6C>T) c.3403-6C>T (n.3403-6C>T) c.1484-6C>T n.3354-6C>T c.3182-6C>T c.1376-6C>T (n.1376-6C>T) c.1524-6C>T c.1756-6C>T (n.1756-6C>T) c.1655-6C>T (n.1655-6C>T) c.1685-6C>T (n.1685-6C>T) c.3466-6C>T (n.3466-6C>T) n.539-6C>T c.2599-6C>T c.566-6C>T c.1664-6C>T (n.1664-6C>T) c.3675-6C>T c.1356-6C>T (n.1356-6C>T) c.1867-6C>T (n.1867-6C>T) c.1673-6C>T (n.1673-6C>T) c.2706-6C>T c.3406-6C>T (n.3406-6C>T) c.3151-6C>T (n.3151-6C>T) c.3130-6C>T (n.3130-6C>T) c.1541-6C>T (n.1541-6C>T) n.532-6C>T c.276-6C>T (n.276-6C>T) c.1900-6C>T (n.1900-6C>T) n.3467-6C>T n.3366-6C>T n.3363-6C>T n.3549-6C>T c.3469-6C>T (n.3469-6C>T) c.1966-6C>T (n.1966-6C>T) c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) c.1768-6C>T (n.1768-6C>T) n.3541-6C>T n.3472-6C>T n.3621-6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404675G=	CA1955127633	ABCC8	n.2969-6C= n.1739-6C= n.1132-6C= n.3469-6C= n.899-6C= n.3416-6C= c.3397-6C= (n.3397-6C=) n.4705-6C= c.1538-6C= (n.1538-6C=) n.3466-6C= c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.3689-6C= n.3546-6C= n.3413-6C= c.3396+819C= (n.3396+819C=) n.3568-6C= n.3625-6C= n.3571-6C= c.537-6C= (n.537-6C=) c.1569-6C= (n.1569-6C=) c.3400-6C= (n.3400-6C=) n.3464-6C= n.3372-6C= c.1572-6C= (n.1572-6C=) n.2901-6C= n.3542-6C= n.3575-6C= n.3512-6C= c.1612-6C= (n.1612-6C=) c.3241-6C= (n.3241-6C=) c.3105-6C= (n.3105-6C=) c.1796-6C= (n.1796-6C=) c.3403-6C= (n.3403-6C=) c.1484-6C= n.3354-6C= c.3182-6C= c.1376-6C= (n.1376-6C=) c.1524-6C= c.1756-6C= (n.1756-6C=) c.1655-6C= (n.1655-6C=) c.1685-6C= (n.1685-6C=) c.3466-6C= (n.3466-6C=) n.539-6C= c.2599-6C= c.566-6C= c.1664-6C= (n.1664-6C=) c.3675-6C= c.1356-6C= (n.1356-6C=) c.1867-6C= (n.1867-6C=) c.1673-6C= (n.1673-6C=) c.2706-6C= c.3406-6C= (n.3406-6C=) c.3151-6C= (n.3151-6C=) c.3130-6C= (n.3130-6C=) c.1541-6C= (n.1541-6C=) n.532-6C= c.276-6C= (n.276-6C=) c.1900-6C= (n.1900-6C=) n.3467-6C= n.3366-6C= n.3363-6C= n.3549-6C= c.3469-6C= (n.3469-6C=) c.1966-6C= (n.1966-6C=) c.1357-6C= (n.1357-6C=) c.1768-6C= (n.1768-6C=) n.3541-6C= n.3472-6C= n.3621-6C=
11	g.17404676G>A	CA597665225	ABCC8	n.2969-7C>T n.1739-7C>T n.1132-7C>T n.3469-7C>T n.899-7C>T n.3416-7C>T c.3397-7C>T (n.3397-7C>T) n.4705-7C>T c.1538-7C>T (n.1538-7C>T) n.3466-7C>T c.1831-7C>T (n.1831-7C>T) n.3689-7C>T n.3546-7C>T n.3413-7C>T c.3396+818C>T (n.3396+818C>T) n.3568-7C>T n.3625-7C>T n.3571-7C>T c.537-7C>T (n.537-7C>T) c.1569-7C>T (n.1569-7C>T) c.3400-7C>T (n.3400-7C>T) n.3464-7C>T n.3372-7C>T c.1572-7C>T (n.1572-7C>T) n.2901-7C>T n.3542-7C>T n.3575-7C>T n.3512-7C>T c.1612-7C>T (n.1612-7C>T) c.3241-7C>T (n.3241-7C>T) c.3105-7C>T (n.3105-7C>T) c.1796-7C>T (n.1796-7C>T) c.3403-7C>T (n.3403-7C>T) c.1484-7C>T n.3354-7C>T c.3182-7C>T c.1376-7C>T (n.1376-7C>T) c.1524-7C>T c.1756-7C>T (n.1756-7C>T) c.1655-7C>T (n.1655-7C>T) c.1685-7C>T (n.1685-7C>T) c.3466-7C>T (n.3466-7C>T) n.539-7C>T c.2599-7C>T c.566-7C>T c.1664-7C>T (n.1664-7C>T) c.3675-7C>T c.1356-7C>T (n.1356-7C>T) c.1867-7C>T (n.1867-7C>T) c.1673-7C>T (n.1673-7C>T) c.2706-7C>T c.3406-7C>T (n.3406-7C>T) c.3151-7C>T (n.3151-7C>T) c.3130-7C>T (n.3130-7C>T) c.1541-7C>T (n.1541-7C>T) n.532-7C>T c.276-7C>T (n.276-7C>T) c.1900-7C>T (n.1900-7C>T) n.3467-7C>T n.3366-7C>T n.3363-7C>T n.3549-7C>T c.3469-7C>T (n.3469-7C>T) c.1966-7C>T (n.1966-7C>T) c.1357-7C>T (n.1357-7C>T) c.1768-7C>T (n.1768-7C>T) n.3541-7C>T n.3472-7C>T n.3621-7C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404676G>C	CA218417477	ABCC8	n.2969-7C>G n.1739-7C>G n.1132-7C>G n.3469-7C>G n.899-7C>G n.3416-7C>G c.3397-7C>G (n.3397-7C>G) n.4705-7C>G c.1538-7C>G (n.1538-7C>G) n.3466-7C>G c.1831-7C>G (n.1831-7C>G) n.3689-7C>G n.3546-7C>G n.3413-7C>G c.3396+818C>G (n.3396+818C>G) n.3568-7C>G n.3625-7C>G n.3571-7C>G c.537-7C>G (n.537-7C>G) c.1569-7C>G (n.1569-7C>G) c.3400-7C>G (n.3400-7C>G) n.3464-7C>G n.3372-7C>G c.1572-7C>G (n.1572-7C>G) n.2901-7C>G n.3542-7C>G n.3575-7C>G n.3512-7C>G c.1612-7C>G (n.1612-7C>G) c.3241-7C>G (n.3241-7C>G) c.3105-7C>G (n.3105-7C>G) c.1796-7C>G (n.1796-7C>G) c.3403-7C>G (n.3403-7C>G) c.1484-7C>G n.3354-7C>G c.3182-7C>G c.1376-7C>G (n.1376-7C>G) c.1524-7C>G c.1756-7C>G (n.1756-7C>G) c.1655-7C>G (n.1655-7C>G) c.1685-7C>G (n.1685-7C>G) c.3466-7C>G (n.3466-7C>G) n.539-7C>G c.2599-7C>G c.566-7C>G c.1664-7C>G (n.1664-7C>G) c.3675-7C>G c.1356-7C>G (n.1356-7C>G) c.1867-7C>G (n.1867-7C>G) c.1673-7C>G (n.1673-7C>G) c.2706-7C>G c.3406-7C>G (n.3406-7C>G) c.3151-7C>G (n.3151-7C>G) c.3130-7C>G (n.3130-7C>G) c.1541-7C>G (n.1541-7C>G) n.532-7C>G c.276-7C>G (n.276-7C>G) c.1900-7C>G (n.1900-7C>G) n.3467-7C>G n.3366-7C>G n.3363-7C>G n.3549-7C>G c.3469-7C>G (n.3469-7C>G) c.1966-7C>G (n.1966-7C>G) c.1357-7C>G (n.1357-7C>G) c.1768-7C>G (n.1768-7C>G) n.3541-7C>G n.3472-7C>G n.3621-7C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404676G=	CA1955127634	ABCC8	n.2969-7C= n.1739-7C= n.1132-7C= n.3469-7C= n.899-7C= n.3416-7C= c.3397-7C= (n.3397-7C=) n.4705-7C= c.1538-7C= (n.1538-7C=) n.3466-7C= c.1831-7C= (n.1831-7C=) n.3689-7C= n.3546-7C= n.3413-7C= c.3396+818C= (n.3396+818C=) n.3568-7C= n.3625-7C= n.3571-7C= c.537-7C= (n.537-7C=) c.1569-7C= (n.1569-7C=) c.3400-7C= (n.3400-7C=) n.3464-7C= n.3372-7C= c.1572-7C= (n.1572-7C=) n.2901-7C= n.3542-7C= n.3575-7C= n.3512-7C= c.1612-7C= (n.1612-7C=) c.3241-7C= (n.3241-7C=) c.3105-7C= (n.3105-7C=) c.1796-7C= (n.1796-7C=) c.3403-7C= (n.3403-7C=) c.1484-7C= n.3354-7C= c.3182-7C= c.1376-7C= (n.1376-7C=) c.1524-7C= c.1756-7C= (n.1756-7C=) c.1655-7C= (n.1655-7C=) c.1685-7C= (n.1685-7C=) c.3466-7C= (n.3466-7C=) n.539-7C= c.2599-7C= c.566-7C= c.1664-7C= (n.1664-7C=) c.3675-7C= c.1356-7C= (n.1356-7C=) c.1867-7C= (n.1867-7C=) c.1673-7C= (n.1673-7C=) c.2706-7C= c.3406-7C= (n.3406-7C=) c.3151-7C= (n.3151-7C=) c.3130-7C= (n.3130-7C=) c.1541-7C= (n.1541-7C=) n.532-7C= c.276-7C= (n.276-7C=) c.1900-7C= (n.1900-7C=) n.3467-7C= n.3366-7C= n.3363-7C= n.3549-7C= c.3469-7C= (n.3469-7C=) c.1966-7C= (n.1966-7C=) c.1357-7C= (n.1357-7C=) c.1768-7C= (n.1768-7C=) n.3541-7C= n.3472-7C= n.3621-7C=
11	g.17404677A>G	CA2697548462	ABCC8	n.2969-8T>C n.1739-8T>C n.1132-8T>C n.3469-8T>C n.899-8T>C n.3416-8T>C c.3397-8T>C (n.3397-8T>C) n.4705-8T>C c.1538-8T>C (n.1538-8T>C) n.3466-8T>C c.1831-8T>C (n.1831-8T>C) n.3689-8T>C n.3546-8T>C n.3413-8T>C c.3396+817T>C (n.3396+817T>C) n.3568-8T>C n.3625-8T>C n.3571-8T>C c.537-8T>C (n.537-8T>C) c.1569-8T>C (n.1569-8T>C) c.3400-8T>C (n.3400-8T>C) n.3464-8T>C n.3372-8T>C c.1572-8T>C (n.1572-8T>C) n.2901-8T>C n.3542-8T>C n.3575-8T>C n.3512-8T>C c.1612-8T>C (n.1612-8T>C) c.3241-8T>C (n.3241-8T>C) c.3105-8T>C (n.3105-8T>C) c.1796-8T>C (n.1796-8T>C) c.3403-8T>C (n.3403-8T>C) c.1484-8T>C n.3354-8T>C c.3182-8T>C c.1376-8T>C (n.1376-8T>C) c.1524-8T>C c.1756-8T>C (n.1756-8T>C) c.1655-8T>C (n.1655-8T>C) c.1685-8T>C (n.1685-8T>C) c.3466-8T>C (n.3466-8T>C) n.539-8T>C c.2599-8T>C c.566-8T>C c.1664-8T>C (n.1664-8T>C) c.3675-8T>C c.1356-8T>C (n.1356-8T>C) c.1867-8T>C (n.1867-8T>C) c.1673-8T>C (n.1673-8T>C) c.2706-8T>C c.3406-8T>C (n.3406-8T>C) c.3151-8T>C (n.3151-8T>C) c.3130-8T>C (n.3130-8T>C) c.1541-8T>C (n.1541-8T>C) n.532-8T>C c.276-8T>C (n.276-8T>C) c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) n.3467-8T>C n.3366-8T>C n.3363-8T>C n.3549-8T>C c.3469-8T>C (n.3469-8T>C) c.1966-8T>C (n.1966-8T>C) c.1357-8T>C (n.1357-8T>C) c.1768-8T>C (n.1768-8T>C) n.3541-8T>C n.3472-8T>C n.3621-8T>C	ClinVar
11	g.17404678G>C	CA5902814	ABCC8	n.2969-9C>G n.1739-9C>G n.1132-9C>G n.3469-9C>G n.899-9C>G n.3416-9C>G c.3397-9C>G (n.3397-9C>G) n.4705-9C>G c.1538-9C>G (n.1538-9C>G) n.3466-9C>G c.1831-9C>G (n.1831-9C>G) n.3689-9C>G n.3546-9C>G n.3413-9C>G c.3396+816C>G (n.3396+816C>G) n.3568-9C>G n.3625-9C>G n.3571-9C>G c.537-9C>G (n.537-9C>G) c.1569-9C>G (n.1569-9C>G) c.3400-9C>G (n.3400-9C>G) n.3464-9C>G n.3372-9C>G c.1572-9C>G (n.1572-9C>G) n.2901-9C>G n.3542-9C>G n.3575-9C>G n.3512-9C>G c.1612-9C>G (n.1612-9C>G) c.3241-9C>G (n.3241-9C>G) c.3105-9C>G (n.3105-9C>G) c.1796-9C>G (n.1796-9C>G) c.3403-9C>G (n.3403-9C>G) c.1484-9C>G n.3354-9C>G c.3182-9C>G c.1376-9C>G (n.1376-9C>G) c.1524-9C>G c.1756-9C>G (n.1756-9C>G) c.1655-9C>G (n.1655-9C>G) c.1685-9C>G (n.1685-9C>G) c.3466-9C>G (n.3466-9C>G) n.539-9C>G c.2599-9C>G c.566-9C>G c.1664-9C>G (n.1664-9C>G) c.3675-9C>G c.1356-9C>G (n.1356-9C>G) c.1867-9C>G (n.1867-9C>G) c.1673-9C>G (n.1673-9C>G) c.2706-9C>G c.3406-9C>G (n.3406-9C>G) c.3151-9C>G (n.3151-9C>G) c.3130-9C>G (n.3130-9C>G) c.1541-9C>G (n.1541-9C>G) n.532-9C>G c.276-9C>G (n.276-9C>G) c.1900-9C>G (n.1900-9C>G) n.3467-9C>G n.3366-9C>G n.3363-9C>G n.3549-9C>G c.3469-9C>G (n.3469-9C>G) c.1966-9C>G (n.1966-9C>G) c.1357-9C>G (n.1357-9C>G) c.1768-9C>G (n.1768-9C>G) n.3541-9C>G n.3472-9C>G n.3621-9C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404678G=	CA1955127635	ABCC8	n.2969-9C= n.1739-9C= n.1132-9C= n.3469-9C= n.899-9C= n.3416-9C= c.3397-9C= (n.3397-9C=) n.4705-9C= c.1538-9C= (n.1538-9C=) n.3466-9C= c.1831-9C= (n.1831-9C=) n.3689-9C= n.3546-9C= n.3413-9C= c.3396+816C= (n.3396+816C=) n.3568-9C= n.3625-9C= n.3571-9C= c.537-9C= (n.537-9C=) c.1569-9C= (n.1569-9C=) c.3400-9C= (n.3400-9C=) n.3464-9C= n.3372-9C= c.1572-9C= (n.1572-9C=) n.2901-9C= n.3542-9C= n.3575-9C= n.3512-9C= c.1612-9C= (n.1612-9C=) c.3241-9C= (n.3241-9C=) c.3105-9C= (n.3105-9C=) c.1796-9C= (n.1796-9C=) c.3403-9C= (n.3403-9C=) c.1484-9C= n.3354-9C= c.3182-9C= c.1376-9C= (n.1376-9C=) c.1524-9C= c.1756-9C= (n.1756-9C=) c.1655-9C= (n.1655-9C=) c.1685-9C= (n.1685-9C=) c.3466-9C= (n.3466-9C=) n.539-9C= c.2599-9C= c.566-9C= c.1664-9C= (n.1664-9C=) c.3675-9C= c.1356-9C= (n.1356-9C=) c.1867-9C= (n.1867-9C=) c.1673-9C= (n.1673-9C=) c.2706-9C= c.3406-9C= (n.3406-9C=) c.3151-9C= (n.3151-9C=) c.3130-9C= (n.3130-9C=) c.1541-9C= (n.1541-9C=) n.532-9C= c.276-9C= (n.276-9C=) c.1900-9C= (n.1900-9C=) n.3467-9C= n.3366-9C= n.3363-9C= n.3549-9C= c.3469-9C= (n.3469-9C=) c.1966-9C= (n.1966-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.1768-9C= (n.1768-9C=) n.3541-9C= n.3472-9C= n.3621-9C=
11	g.17404680C=	CA1955127636	ABCC8	n.2969-11G= n.1739-11G= n.1132-11G= n.3469-11G= n.899-11G= n.3416-11G= c.3397-11G= (n.3397-11G=) n.4705-11G= c.1538-11G= (n.1538-11G=) n.3466-11G= c.1831-11G= (n.1831-11G=) n.3689-11G= n.3546-11G= n.3413-11G= c.3396+814G= (n.3396+814G=) n.3568-11G= n.3625-11G= n.3571-11G= c.537-11G= (n.537-11G=) c.1569-11G= (n.1569-11G=) c.3400-11G= (n.3400-11G=) n.3464-11G= n.3372-11G= c.1572-11G= (n.1572-11G=) n.2901-11G= n.3542-11G= n.3575-11G= n.3512-11G= c.1612-11G= (n.1612-11G=) c.3241-11G= (n.3241-11G=) c.3105-11G= (n.3105-11G=) c.1796-11G= (n.1796-11G=) c.3403-11G= (n.3403-11G=) c.1484-11G= n.3354-11G= c.3182-11G= c.1376-11G= (n.1376-11G=) c.1524-11G= c.1756-11G= (n.1756-11G=) c.1655-11G= (n.1655-11G=) c.1685-11G= (n.1685-11G=) c.3466-11G= (n.3466-11G=) n.539-11G= c.2599-11G= c.566-11G= c.1664-11G= (n.1664-11G=) c.3675-11G= c.1356-11G= (n.1356-11G=) c.1867-11G= (n.1867-11G=) c.1673-11G= (n.1673-11G=) c.2706-11G= c.3406-11G= (n.3406-11G=) c.3151-11G= (n.3151-11G=) c.3130-11G= (n.3130-11G=) c.1541-11G= (n.1541-11G=) n.532-11G= c.276-11G= (n.276-11G=) c.1900-11G= (n.1900-11G=) n.3467-11G= n.3366-11G= n.3363-11G= n.3549-11G= c.3469-11G= (n.3469-11G=) c.1966-11G= (n.1966-11G=) c.1357-11G= (n.1357-11G=) c.1768-11G= (n.1768-11G=) n.3541-11G= n.3472-11G= n.3621-11G=
11	g.17404680C>T	CA5902815	ABCC8	n.2969-11G>A n.1739-11G>A n.1132-11G>A n.3469-11G>A n.899-11G>A n.3416-11G>A c.3397-11G>A (n.3397-11G>A) n.4705-11G>A c.1538-11G>A (n.1538-11G>A) n.3466-11G>A c.1831-11G>A (n.1831-11G>A) n.3689-11G>A n.3546-11G>A n.3413-11G>A c.3396+814G>A (n.3396+814G>A) n.3568-11G>A n.3625-11G>A n.3571-11G>A c.537-11G>A (n.537-11G>A) c.1569-11G>A (n.1569-11G>A) c.3400-11G>A (n.3400-11G>A) n.3464-11G>A n.3372-11G>A c.1572-11G>A (n.1572-11G>A) n.2901-11G>A n.3542-11G>A n.3575-11G>A n.3512-11G>A c.1612-11G>A (n.1612-11G>A) c.3241-11G>A (n.3241-11G>A) c.3105-11G>A (n.3105-11G>A) c.1796-11G>A (n.1796-11G>A) c.3403-11G>A (n.3403-11G>A) c.1484-11G>A n.3354-11G>A c.3182-11G>A c.1376-11G>A (n.1376-11G>A) c.1524-11G>A c.1756-11G>A (n.1756-11G>A) c.1655-11G>A (n.1655-11G>A) c.1685-11G>A (n.1685-11G>A) c.3466-11G>A (n.3466-11G>A) n.539-11G>A c.2599-11G>A c.566-11G>A c.1664-11G>A (n.1664-11G>A) c.3675-11G>A c.1356-11G>A (n.1356-11G>A) c.1867-11G>A (n.1867-11G>A) c.1673-11G>A (n.1673-11G>A) c.2706-11G>A c.3406-11G>A (n.3406-11G>A) c.3151-11G>A (n.3151-11G>A) c.3130-11G>A (n.3130-11G>A) c.1541-11G>A (n.1541-11G>A) n.532-11G>A c.276-11G>A (n.276-11G>A) c.1900-11G>A (n.1900-11G>A) n.3467-11G>A n.3366-11G>A n.3363-11G>A n.3549-11G>A c.3469-11G>A (n.3469-11G>A) c.1966-11G>A (n.1966-11G>A) c.1357-11G>A (n.1357-11G>A) c.1768-11G>A (n.1768-11G>A) n.3541-11G>A n.3472-11G>A n.3621-11G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404681G>A	CA5902816	ABCC8	n.2969-12C>T n.1739-12C>T n.1132-12C>T n.3469-12C>T n.899-12C>T n.3416-12C>T c.3397-12C>T (n.3397-12C>T) n.4705-12C>T c.1538-12C>T (n.1538-12C>T) n.3466-12C>T c.1831-12C>T (n.1831-12C>T) n.3689-12C>T n.3546-12C>T n.3413-12C>T c.3396+813C>T (n.3396+813C>T) n.3568-12C>T n.3625-12C>T n.3571-12C>T c.537-12C>T (n.537-12C>T) c.1569-12C>T (n.1569-12C>T) c.3400-12C>T (n.3400-12C>T) n.3464-12C>T n.3372-12C>T c.1572-12C>T (n.1572-12C>T) n.2901-12C>T n.3542-12C>T n.3575-12C>T n.3512-12C>T c.1612-12C>T (n.1612-12C>T) c.3241-12C>T (n.3241-12C>T) c.3105-12C>T (n.3105-12C>T) c.1796-12C>T (n.1796-12C>T) c.3403-12C>T (n.3403-12C>T) c.1484-12C>T n.3354-12C>T c.3182-12C>T c.1376-12C>T (n.1376-12C>T) c.1524-12C>T c.1756-12C>T (n.1756-12C>T) c.1655-12C>T (n.1655-12C>T) c.1685-12C>T (n.1685-12C>T) c.3466-12C>T (n.3466-12C>T) n.539-12C>T c.2599-12C>T c.566-12C>T c.1664-12C>T (n.1664-12C>T) c.3675-12C>T c.1356-12C>T (n.1356-12C>T) c.1867-12C>T (n.1867-12C>T) c.1673-12C>T (n.1673-12C>T) c.2706-12C>T c.3406-12C>T (n.3406-12C>T) c.3151-12C>T (n.3151-12C>T) c.3130-12C>T (n.3130-12C>T) c.1541-12C>T (n.1541-12C>T) n.532-12C>T c.276-12C>T (n.276-12C>T) c.1900-12C>T (n.1900-12C>T) n.3467-12C>T n.3366-12C>T n.3363-12C>T n.3549-12C>T c.3469-12C>T (n.3469-12C>T) c.1966-12C>T (n.1966-12C>T) c.1357-12C>T (n.1357-12C>T) c.1768-12C>T (n.1768-12C>T) n.3541-12C>T n.3472-12C>T n.3621-12C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404681G=	CA1955127637	ABCC8	n.2969-12C= n.1739-12C= n.1132-12C= n.3469-12C= n.899-12C= n.3416-12C= c.3397-12C= (n.3397-12C=) n.4705-12C= c.1538-12C= (n.1538-12C=) n.3466-12C= c.1831-12C= (n.1831-12C=) n.3689-12C= n.3546-12C= n.3413-12C= c.3396+813C= (n.3396+813C=) n.3568-12C= n.3625-12C= n.3571-12C= c.537-12C= (n.537-12C=) c.1569-12C= (n.1569-12C=) c.3400-12C= (n.3400-12C=) n.3464-12C= n.3372-12C= c.1572-12C= (n.1572-12C=) n.2901-12C= n.3542-12C= n.3575-12C= n.3512-12C= c.1612-12C= (n.1612-12C=) c.3241-12C= (n.3241-12C=) c.3105-12C= (n.3105-12C=) c.1796-12C= (n.1796-12C=) c.3403-12C= (n.3403-12C=) c.1484-12C= n.3354-12C= c.3182-12C= c.1376-12C= (n.1376-12C=) c.1524-12C= c.1756-12C= (n.1756-12C=) c.1655-12C= (n.1655-12C=) c.1685-12C= (n.1685-12C=) c.3466-12C= (n.3466-12C=) n.539-12C= c.2599-12C= c.566-12C= c.1664-12C= (n.1664-12C=) c.3675-12C= c.1356-12C= (n.1356-12C=) c.1867-12C= (n.1867-12C=) c.1673-12C= (n.1673-12C=) c.2706-12C= c.3406-12C= (n.3406-12C=) c.3151-12C= (n.3151-12C=) c.3130-12C= (n.3130-12C=) c.1541-12C= (n.1541-12C=) n.532-12C= c.276-12C= (n.276-12C=) c.1900-12C= (n.1900-12C=) n.3467-12C= n.3366-12C= n.3363-12C= n.3549-12C= c.3469-12C= (n.3469-12C=) c.1966-12C= (n.1966-12C=) c.1357-12C= (n.1357-12C=) c.1768-12C= (n.1768-12C=) n.3541-12C= n.3472-12C= n.3621-12C=
11	g.17404681G>T	CA2612661179	ABCC8	n.2969-12C>A n.1739-12C>A n.1132-12C>A n.3469-12C>A n.899-12C>A n.3416-12C>A c.3397-12C>A (n.3397-12C>A) n.4705-12C>A c.1538-12C>A (n.1538-12C>A) n.3466-12C>A c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) n.3689-12C>A n.3546-12C>A n.3413-12C>A c.3396+813C>A (n.3396+813C>A) n.3568-12C>A n.3625-12C>A n.3571-12C>A c.537-12C>A (n.537-12C>A) c.1569-12C>A (n.1569-12C>A) c.3400-12C>A (n.3400-12C>A) n.3464-12C>A n.3372-12C>A c.1572-12C>A (n.1572-12C>A) n.2901-12C>A n.3542-12C>A n.3575-12C>A n.3512-12C>A c.1612-12C>A (n.1612-12C>A) c.3241-12C>A (n.3241-12C>A) c.3105-12C>A (n.3105-12C>A) c.1796-12C>A (n.1796-12C>A) c.3403-12C>A (n.3403-12C>A) c.1484-12C>A n.3354-12C>A c.3182-12C>A c.1376-12C>A (n.1376-12C>A) c.1524-12C>A c.1756-12C>A (n.1756-12C>A) c.1655-12C>A (n.1655-12C>A) c.1685-12C>A (n.1685-12C>A) c.3466-12C>A (n.3466-12C>A) n.539-12C>A c.2599-12C>A c.566-12C>A c.1664-12C>A (n.1664-12C>A) c.3675-12C>A c.1356-12C>A (n.1356-12C>A) c.1867-12C>A (n.1867-12C>A) c.1673-12C>A (n.1673-12C>A) c.2706-12C>A c.3406-12C>A (n.3406-12C>A) c.3151-12C>A (n.3151-12C>A) c.3130-12C>A (n.3130-12C>A) c.1541-12C>A (n.1541-12C>A) n.532-12C>A c.276-12C>A (n.276-12C>A) c.1900-12C>A (n.1900-12C>A) n.3467-12C>A n.3366-12C>A n.3363-12C>A n.3549-12C>A c.3469-12C>A (n.3469-12C>A) c.1966-12C>A (n.1966-12C>A) c.1357-12C>A (n.1357-12C>A) c.1768-12C>A (n.1768-12C>A) n.3541-12C>A n.3472-12C>A n.3621-12C>A	gnomAD v4
11	g.17404683G>A	CA5902818	ABCC8	n.2969-14C>T n.1739-14C>T n.1132-14C>T n.3469-14C>T n.899-14C>T n.3416-14C>T c.3397-14C>T (n.3397-14C>T) n.4705-14C>T c.1538-14C>T (n.1538-14C>T) n.3466-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) n.3689-14C>T n.3546-14C>T n.3413-14C>T c.3396+811C>T (n.3396+811C>T) n.3568-14C>T n.3625-14C>T n.3571-14C>T c.537-14C>T (n.537-14C>T) c.1569-14C>T (n.1569-14C>T) c.3400-14C>T (n.3400-14C>T) n.3464-14C>T n.3372-14C>T c.1572-14C>T (n.1572-14C>T) n.2901-14C>T n.3542-14C>T n.3575-14C>T n.3512-14C>T c.1612-14C>T (n.1612-14C>T) c.3241-14C>T (n.3241-14C>T) c.3105-14C>T (n.3105-14C>T) c.1796-14C>T (n.1796-14C>T) c.3403-14C>T (n.3403-14C>T) c.1484-14C>T n.3354-14C>T c.3182-14C>T c.1376-14C>T (n.1376-14C>T) c.1524-14C>T c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.1655-14C>T (n.1655-14C>T) c.1685-14C>T (n.1685-14C>T) c.3466-14C>T (n.3466-14C>T) n.539-14C>T c.2599-14C>T c.566-14C>T c.1664-14C>T (n.1664-14C>T) c.3675-14C>T c.1356-14C>T (n.1356-14C>T) c.1867-14C>T (n.1867-14C>T) c.1673-14C>T (n.1673-14C>T) c.2706-14C>T c.3406-14C>T (n.3406-14C>T) c.3151-14C>T (n.3151-14C>T) c.3130-14C>T (n.3130-14C>T) c.1541-14C>T (n.1541-14C>T) n.532-14C>T c.276-14C>T (n.276-14C>T) c.1900-14C>T (n.1900-14C>T) n.3467-14C>T n.3366-14C>T n.3363-14C>T n.3549-14C>T c.3469-14C>T (n.3469-14C>T) c.1966-14C>T (n.1966-14C>T) c.1357-14C>T (n.1357-14C>T) c.1768-14C>T (n.1768-14C>T) n.3541-14C>T n.3472-14C>T n.3621-14C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404683G>C	CA5902817	ABCC8	n.2969-14C>G n.1739-14C>G n.1132-14C>G n.3469-14C>G n.899-14C>G n.3416-14C>G c.3397-14C>G (n.3397-14C>G) n.4705-14C>G c.1538-14C>G (n.1538-14C>G) n.3466-14C>G c.1831-14C>G (n.1831-14C>G) n.3689-14C>G n.3546-14C>G n.3413-14C>G c.3396+811C>G (n.3396+811C>G) n.3568-14C>G n.3625-14C>G n.3571-14C>G c.537-14C>G (n.537-14C>G) c.1569-14C>G (n.1569-14C>G) c.3400-14C>G (n.3400-14C>G) n.3464-14C>G n.3372-14C>G c.1572-14C>G (n.1572-14C>G) n.2901-14C>G n.3542-14C>G n.3575-14C>G n.3512-14C>G c.1612-14C>G (n.1612-14C>G) c.3241-14C>G (n.3241-14C>G) c.3105-14C>G (n.3105-14C>G) c.1796-14C>G (n.1796-14C>G) c.3403-14C>G (n.3403-14C>G) c.1484-14C>G n.3354-14C>G c.3182-14C>G c.1376-14C>G (n.1376-14C>G) c.1524-14C>G c.1756-14C>G (n.1756-14C>G) c.1655-14C>G (n.1655-14C>G) c.1685-14C>G (n.1685-14C>G) c.3466-14C>G (n.3466-14C>G) n.539-14C>G c.2599-14C>G c.566-14C>G c.1664-14C>G (n.1664-14C>G) c.3675-14C>G c.1356-14C>G (n.1356-14C>G) c.1867-14C>G (n.1867-14C>G) c.1673-14C>G (n.1673-14C>G) c.2706-14C>G c.3406-14C>G (n.3406-14C>G) c.3151-14C>G (n.3151-14C>G) c.3130-14C>G (n.3130-14C>G) c.1541-14C>G (n.1541-14C>G) n.532-14C>G c.276-14C>G (n.276-14C>G) c.1900-14C>G (n.1900-14C>G) n.3467-14C>G n.3366-14C>G n.3363-14C>G n.3549-14C>G c.3469-14C>G (n.3469-14C>G) c.1966-14C>G (n.1966-14C>G) c.1357-14C>G (n.1357-14C>G) c.1768-14C>G (n.1768-14C>G) n.3541-14C>G n.3472-14C>G n.3621-14C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404683G=	CA1955127638	ABCC8	n.2969-14C= n.1739-14C= n.1132-14C= n.3469-14C= n.899-14C= n.3416-14C= c.3397-14C= (n.3397-14C=) n.4705-14C= c.1538-14C= (n.1538-14C=) n.3466-14C= c.1831-14C= (n.1831-14C=) n.3689-14C= n.3546-14C= n.3413-14C= c.3396+811C= (n.3396+811C=) n.3568-14C= n.3625-14C= n.3571-14C= c.537-14C= (n.537-14C=) c.1569-14C= (n.1569-14C=) c.3400-14C= (n.3400-14C=) n.3464-14C= n.3372-14C= c.1572-14C= (n.1572-14C=) n.2901-14C= n.3542-14C= n.3575-14C= n.3512-14C= c.1612-14C= (n.1612-14C=) c.3241-14C= (n.3241-14C=) c.3105-14C= (n.3105-14C=) c.1796-14C= (n.1796-14C=) c.3403-14C= (n.3403-14C=) c.1484-14C= n.3354-14C= c.3182-14C= c.1376-14C= (n.1376-14C=) c.1524-14C= c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.1655-14C= (n.1655-14C=) c.1685-14C= (n.1685-14C=) c.3466-14C= (n.3466-14C=) n.539-14C= c.2599-14C= c.566-14C= c.1664-14C= (n.1664-14C=) c.3675-14C= c.1356-14C= (n.1356-14C=) c.1867-14C= (n.1867-14C=) c.1673-14C= (n.1673-14C=) c.2706-14C= c.3406-14C= (n.3406-14C=) c.3151-14C= (n.3151-14C=) c.3130-14C= (n.3130-14C=) c.1541-14C= (n.1541-14C=) n.532-14C= c.276-14C= (n.276-14C=) c.1900-14C= (n.1900-14C=) n.3467-14C= n.3366-14C= n.3363-14C= n.3549-14C= c.3469-14C= (n.3469-14C=) c.1966-14C= (n.1966-14C=) c.1357-14C= (n.1357-14C=) c.1768-14C= (n.1768-14C=) n.3541-14C= n.3472-14C= n.3621-14C=
11	g.17404683G>T	CA597665226	ABCC8	n.2969-14C>A n.1739-14C>A n.1132-14C>A n.3469-14C>A n.899-14C>A n.3416-14C>A c.3397-14C>A (n.3397-14C>A) n.4705-14C>A c.1538-14C>A (n.1538-14C>A) n.3466-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) n.3689-14C>A n.3546-14C>A n.3413-14C>A c.3396+811C>A (n.3396+811C>A) n.3568-14C>A n.3625-14C>A n.3571-14C>A c.537-14C>A (n.537-14C>A) c.1569-14C>A (n.1569-14C>A) c.3400-14C>A (n.3400-14C>A) n.3464-14C>A n.3372-14C>A c.1572-14C>A (n.1572-14C>A) n.2901-14C>A n.3542-14C>A n.3575-14C>A n.3512-14C>A c.1612-14C>A (n.1612-14C>A) c.3241-14C>A (n.3241-14C>A) c.3105-14C>A (n.3105-14C>A) c.1796-14C>A (n.1796-14C>A) c.3403-14C>A (n.3403-14C>A) c.1484-14C>A n.3354-14C>A c.3182-14C>A c.1376-14C>A (n.1376-14C>A) c.1524-14C>A c.1756-14C>A (n.1756-14C>A) c.1655-14C>A (n.1655-14C>A) c.1685-14C>A (n.1685-14C>A) c.3466-14C>A (n.3466-14C>A) n.539-14C>A c.2599-14C>A c.566-14C>A c.1664-14C>A (n.1664-14C>A) c.3675-14C>A c.1356-14C>A (n.1356-14C>A) c.1867-14C>A (n.1867-14C>A) c.1673-14C>A (n.1673-14C>A) c.2706-14C>A c.3406-14C>A (n.3406-14C>A) c.3151-14C>A (n.3151-14C>A) c.3130-14C>A (n.3130-14C>A) c.1541-14C>A (n.1541-14C>A) n.532-14C>A c.276-14C>A (n.276-14C>A) c.1900-14C>A (n.1900-14C>A) n.3467-14C>A n.3366-14C>A n.3363-14C>A n.3549-14C>A c.3469-14C>A (n.3469-14C>A) c.1966-14C>A (n.1966-14C>A) c.1357-14C>A (n.1357-14C>A) c.1768-14C>A (n.1768-14C>A) n.3541-14C>A n.3472-14C>A n.3621-14C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404687dup	CA2790589810	ABCC8	n.2969-14dup n.1739-14dup n.1132-14dup n.3469-14dup n.899-14dup n.3416-14dup c.3397-14dup (n.3397-14dup) n.4705-14dup c.1538-14dup (n.1538-14dup) n.3466-14dup c.1831-14dup (n.1831-14dup) n.3689-14dup n.3546-14dup n.3413-14dup c.3396+811dup (n.3396+811dup) n.3568-14dup n.3625-14dup n.3571-14dup c.537-14dup (n.537-14dup) c.1569-14dup (n.1569-14dup) c.3400-14dup (n.3400-14dup) n.3464-14dup n.3372-14dup c.1572-14dup (n.1572-14dup) n.2901-14dup n.3542-14dup n.3575-14dup n.3512-14dup c.1612-14dup (n.1612-14dup) c.3241-14dup (n.3241-14dup) c.3105-14dup (n.3105-14dup) c.1796-14dup (n.1796-14dup) c.3403-14dup (n.3403-14dup) c.1484-14dup n.3354-14dup c.3182-14dup c.1376-14dup (n.1376-14dup) c.1524-14dup c.1756-14dup (n.1756-14dup) c.1655-14dup (n.1655-14dup) c.1685-14dup (n.1685-14dup) c.3466-14dup (n.3466-14dup) n.539-14dup c.2599-14dup c.566-14dup c.1664-14dup (n.1664-14dup) c.3675-14dup c.1356-14dup (n.1356-14dup) c.1867-14dup (n.1867-14dup) c.1673-14dup (n.1673-14dup) c.2706-14dup c.3406-14dup (n.3406-14dup) c.3151-14dup (n.3151-14dup) c.3130-14dup (n.3130-14dup) c.1541-14dup (n.1541-14dup) n.532-14dup c.276-14dup (n.276-14dup) c.1900-14dup (n.1900-14dup) n.3467-14dup n.3366-14dup n.3363-14dup n.3549-14dup c.3469-14dup (n.3469-14dup) c.1966-14dup (n.1966-14dup) c.1357-14dup (n.1357-14dup) c.1768-14dup (n.1768-14dup) n.3541-14dup n.3472-14dup n.3621-14dup
11	g.17404684G>A	CA597665227	ABCC8	n.2969-15C>T n.1739-15C>T n.1132-15C>T n.3469-15C>T n.899-15C>T n.3416-15C>T c.3397-15C>T (n.3397-15C>T) n.4705-15C>T c.1538-15C>T (n.1538-15C>T) n.3466-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) n.3689-15C>T n.3546-15C>T n.3413-15C>T c.3396+810C>T (n.3396+810C>T) n.3568-15C>T n.3625-15C>T n.3571-15C>T c.537-15C>T (n.537-15C>T) c.1569-15C>T (n.1569-15C>T) c.3400-15C>T (n.3400-15C>T) n.3464-15C>T n.3372-15C>T c.1572-15C>T (n.1572-15C>T) n.2901-15C>T n.3542-15C>T n.3575-15C>T n.3512-15C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) c.3241-15C>T (n.3241-15C>T) c.3105-15C>T (n.3105-15C>T) c.1796-15C>T (n.1796-15C>T) c.3403-15C>T (n.3403-15C>T) c.1484-15C>T n.3354-15C>T c.3182-15C>T c.1376-15C>T (n.1376-15C>T) c.1524-15C>T c.1756-15C>T (n.1756-15C>T) c.1655-15C>T (n.1655-15C>T) c.1685-15C>T (n.1685-15C>T) c.3466-15C>T (n.3466-15C>T) n.539-15C>T c.2599-15C>T c.566-15C>T c.1664-15C>T (n.1664-15C>T) c.3675-15C>T c.1356-15C>T (n.1356-15C>T) c.1867-15C>T (n.1867-15C>T) c.1673-15C>T (n.1673-15C>T) c.2706-15C>T c.3406-15C>T (n.3406-15C>T) c.3151-15C>T (n.3151-15C>T) c.3130-15C>T (n.3130-15C>T) c.1541-15C>T (n.1541-15C>T) n.532-15C>T c.276-15C>T (n.276-15C>T) c.1900-15C>T (n.1900-15C>T) n.3467-15C>T n.3366-15C>T n.3363-15C>T n.3549-15C>T c.3469-15C>T (n.3469-15C>T) c.1966-15C>T (n.1966-15C>T) c.1357-15C>T (n.1357-15C>T) c.1768-15C>T (n.1768-15C>T) n.3541-15C>T n.3472-15C>T n.3621-15C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404684G>C	CA2612661180	ABCC8	n.2969-15C>G n.1739-15C>G n.1132-15C>G n.3469-15C>G n.899-15C>G n.3416-15C>G c.3397-15C>G (n.3397-15C>G) n.4705-15C>G c.1538-15C>G (n.1538-15C>G) n.3466-15C>G c.1831-15C>G (n.1831-15C>G) n.3689-15C>G n.3546-15C>G n.3413-15C>G c.3396+810C>G (n.3396+810C>G) n.3568-15C>G n.3625-15C>G n.3571-15C>G c.537-15C>G (n.537-15C>G) c.1569-15C>G (n.1569-15C>G) c.3400-15C>G (n.3400-15C>G) n.3464-15C>G n.3372-15C>G c.1572-15C>G (n.1572-15C>G) n.2901-15C>G n.3542-15C>G n.3575-15C>G n.3512-15C>G c.1612-15C>G (n.1612-15C>G) c.3241-15C>G (n.3241-15C>G) c.3105-15C>G (n.3105-15C>G) c.1796-15C>G (n.1796-15C>G) c.3403-15C>G (n.3403-15C>G) c.1484-15C>G n.3354-15C>G c.3182-15C>G c.1376-15C>G (n.1376-15C>G) c.1524-15C>G c.1756-15C>G (n.1756-15C>G) c.1655-15C>G (n.1655-15C>G) c.1685-15C>G (n.1685-15C>G) c.3466-15C>G (n.3466-15C>G) n.539-15C>G c.2599-15C>G c.566-15C>G c.1664-15C>G (n.1664-15C>G) c.3675-15C>G c.1356-15C>G (n.1356-15C>G) c.1867-15C>G (n.1867-15C>G) c.1673-15C>G (n.1673-15C>G) c.2706-15C>G c.3406-15C>G (n.3406-15C>G) c.3151-15C>G (n.3151-15C>G) c.3130-15C>G (n.3130-15C>G) c.1541-15C>G (n.1541-15C>G) n.532-15C>G c.276-15C>G (n.276-15C>G) c.1900-15C>G (n.1900-15C>G) n.3467-15C>G n.3366-15C>G n.3363-15C>G n.3549-15C>G c.3469-15C>G (n.3469-15C>G) c.1966-15C>G (n.1966-15C>G) c.1357-15C>G (n.1357-15C>G) c.1768-15C>G (n.1768-15C>G) n.3541-15C>G n.3472-15C>G n.3621-15C>G	gnomAD v4
11	g.17404684G=	CA1955127639	ABCC8	n.2969-15C= n.1739-15C= n.1132-15C= n.3469-15C= n.899-15C= n.3416-15C= c.3397-15C= (n.3397-15C=) n.4705-15C= c.1538-15C= (n.1538-15C=) n.3466-15C= c.1831-15C= (n.1831-15C=) n.3689-15C= n.3546-15C= n.3413-15C= c.3396+810C= (n.3396+810C=) n.3568-15C= n.3625-15C= n.3571-15C= c.537-15C= (n.537-15C=) c.1569-15C= (n.1569-15C=) c.3400-15C= (n.3400-15C=) n.3464-15C= n.3372-15C= c.1572-15C= (n.1572-15C=) n.2901-15C= n.3542-15C= n.3575-15C= n.3512-15C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) c.3241-15C= (n.3241-15C=) c.3105-15C= (n.3105-15C=) c.1796-15C= (n.1796-15C=) c.3403-15C= (n.3403-15C=) c.1484-15C= n.3354-15C= c.3182-15C= c.1376-15C= (n.1376-15C=) c.1524-15C= c.1756-15C= (n.1756-15C=) c.1655-15C= (n.1655-15C=) c.1685-15C= (n.1685-15C=) c.3466-15C= (n.3466-15C=) n.539-15C= c.2599-15C= c.566-15C= c.1664-15C= (n.1664-15C=) c.3675-15C= c.1356-15C= (n.1356-15C=) c.1867-15C= (n.1867-15C=) c.1673-15C= (n.1673-15C=) c.2706-15C= c.3406-15C= (n.3406-15C=) c.3151-15C= (n.3151-15C=) c.3130-15C= (n.3130-15C=) c.1541-15C= (n.1541-15C=) n.532-15C= c.276-15C= (n.276-15C=) c.1900-15C= (n.1900-15C=) n.3467-15C= n.3366-15C= n.3363-15C= n.3549-15C= c.3469-15C= (n.3469-15C=) c.1966-15C= (n.1966-15C=) c.1357-15C= (n.1357-15C=) c.1768-15C= (n.1768-15C=) n.3541-15C= n.3472-15C= n.3621-15C=
11	g.17404684G>T	CA597665228	ABCC8	n.2969-15C>A n.1739-15C>A n.1132-15C>A n.3469-15C>A n.899-15C>A n.3416-15C>A c.3397-15C>A (n.3397-15C>A) n.4705-15C>A c.1538-15C>A (n.1538-15C>A) n.3466-15C>A c.1831-15C>A (n.1831-15C>A) n.3689-15C>A n.3546-15C>A n.3413-15C>A c.3396+810C>A (n.3396+810C>A) n.3568-15C>A n.3625-15C>A n.3571-15C>A c.537-15C>A (n.537-15C>A) c.1569-15C>A (n.1569-15C>A) c.3400-15C>A (n.3400-15C>A) n.3464-15C>A n.3372-15C>A c.1572-15C>A (n.1572-15C>A) n.2901-15C>A n.3542-15C>A n.3575-15C>A n.3512-15C>A c.1612-15C>A (n.1612-15C>A) c.3241-15C>A (n.3241-15C>A) c.3105-15C>A (n.3105-15C>A) c.1796-15C>A (n.1796-15C>A) c.3403-15C>A (n.3403-15C>A) c.1484-15C>A n.3354-15C>A c.3182-15C>A c.1376-15C>A (n.1376-15C>A) c.1524-15C>A c.1756-15C>A (n.1756-15C>A) c.1655-15C>A (n.1655-15C>A) c.1685-15C>A (n.1685-15C>A) c.3466-15C>A (n.3466-15C>A) n.539-15C>A c.2599-15C>A c.566-15C>A c.1664-15C>A (n.1664-15C>A) c.3675-15C>A c.1356-15C>A (n.1356-15C>A) c.1867-15C>A (n.1867-15C>A) c.1673-15C>A (n.1673-15C>A) c.2706-15C>A c.3406-15C>A (n.3406-15C>A) c.3151-15C>A (n.3151-15C>A) c.3130-15C>A (n.3130-15C>A) c.1541-15C>A (n.1541-15C>A) n.532-15C>A c.276-15C>A (n.276-15C>A) c.1900-15C>A (n.1900-15C>A) n.3467-15C>A n.3366-15C>A n.3363-15C>A n.3549-15C>A c.3469-15C>A (n.3469-15C>A) c.1966-15C>A (n.1966-15C>A) c.1357-15C>A (n.1357-15C>A) c.1768-15C>A (n.1768-15C>A) n.3541-15C>A n.3472-15C>A n.3621-15C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404685G>A	CA597665229	ABCC8	n.2969-16C>T n.1739-16C>T n.1132-16C>T n.3469-16C>T n.899-16C>T n.3416-16C>T c.3397-16C>T (n.3397-16C>T) n.4705-16C>T c.1538-16C>T (n.1538-16C>T) n.3466-16C>T c.1831-16C>T (n.1831-16C>T) n.3689-16C>T n.3546-16C>T n.3413-16C>T c.3396+809C>T (n.3396+809C>T) n.3568-16C>T n.3625-16C>T n.3571-16C>T c.537-16C>T (n.537-16C>T) c.1569-16C>T (n.1569-16C>T) c.3400-16C>T (n.3400-16C>T) n.3464-16C>T n.3372-16C>T c.1572-16C>T (n.1572-16C>T) n.2901-16C>T n.3542-16C>T n.3575-16C>T n.3512-16C>T c.1612-16C>T (n.1612-16C>T) c.3241-16C>T (n.3241-16C>T) c.3105-16C>T (n.3105-16C>T) c.1796-16C>T (n.1796-16C>T) c.3403-16C>T (n.3403-16C>T) c.1484-16C>T n.3354-16C>T c.3182-16C>T c.1376-16C>T (n.1376-16C>T) c.1524-16C>T c.1756-16C>T (n.1756-16C>T) c.1655-16C>T (n.1655-16C>T) c.1685-16C>T (n.1685-16C>T) c.3466-16C>T (n.3466-16C>T) n.539-16C>T c.2599-16C>T c.566-16C>T c.1664-16C>T (n.1664-16C>T) c.3675-16C>T c.1356-16C>T (n.1356-16C>T) c.1867-16C>T (n.1867-16C>T) c.1673-16C>T (n.1673-16C>T) c.2706-16C>T c.3406-16C>T (n.3406-16C>T) c.3151-16C>T (n.3151-16C>T) c.3130-16C>T (n.3130-16C>T) c.1541-16C>T (n.1541-16C>T) n.532-16C>T c.276-16C>T (n.276-16C>T) c.1900-16C>T (n.1900-16C>T) n.3467-16C>T n.3366-16C>T n.3363-16C>T n.3549-16C>T c.3469-16C>T (n.3469-16C>T) c.1966-16C>T (n.1966-16C>T) c.1357-16C>T (n.1357-16C>T) c.1768-16C>T (n.1768-16C>T) n.3541-16C>T n.3472-16C>T n.3621-16C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404685G>C	CA2612661182	ABCC8	n.2969-16C>G n.1739-16C>G n.1132-16C>G n.3469-16C>G n.899-16C>G n.3416-16C>G c.3397-16C>G (n.3397-16C>G) n.4705-16C>G c.1538-16C>G (n.1538-16C>G) n.3466-16C>G c.1831-16C>G (n.1831-16C>G) n.3689-16C>G n.3546-16C>G n.3413-16C>G c.3396+809C>G (n.3396+809C>G) n.3568-16C>G n.3625-16C>G n.3571-16C>G c.537-16C>G (n.537-16C>G) c.1569-16C>G (n.1569-16C>G) c.3400-16C>G (n.3400-16C>G) n.3464-16C>G n.3372-16C>G c.1572-16C>G (n.1572-16C>G) n.2901-16C>G n.3542-16C>G n.3575-16C>G n.3512-16C>G c.1612-16C>G (n.1612-16C>G) c.3241-16C>G (n.3241-16C>G) c.3105-16C>G (n.3105-16C>G) c.1796-16C>G (n.1796-16C>G) c.3403-16C>G (n.3403-16C>G) c.1484-16C>G n.3354-16C>G c.3182-16C>G c.1376-16C>G (n.1376-16C>G) c.1524-16C>G c.1756-16C>G (n.1756-16C>G) c.1655-16C>G (n.1655-16C>G) c.1685-16C>G (n.1685-16C>G) c.3466-16C>G (n.3466-16C>G) n.539-16C>G c.2599-16C>G c.566-16C>G c.1664-16C>G (n.1664-16C>G) c.3675-16C>G c.1356-16C>G (n.1356-16C>G) c.1867-16C>G (n.1867-16C>G) c.1673-16C>G (n.1673-16C>G) c.2706-16C>G c.3406-16C>G (n.3406-16C>G) c.3151-16C>G (n.3151-16C>G) c.3130-16C>G (n.3130-16C>G) c.1541-16C>G (n.1541-16C>G) n.532-16C>G c.276-16C>G (n.276-16C>G) c.1900-16C>G (n.1900-16C>G) n.3467-16C>G n.3366-16C>G n.3363-16C>G n.3549-16C>G c.3469-16C>G (n.3469-16C>G) c.1966-16C>G (n.1966-16C>G) c.1357-16C>G (n.1357-16C>G) c.1768-16C>G (n.1768-16C>G) n.3541-16C>G n.3472-16C>G n.3621-16C>G	gnomAD v4
11	g.17404685G=	CA1955127640	ABCC8	n.2969-16C= n.1739-16C= n.1132-16C= n.3469-16C= n.899-16C= n.3416-16C= c.3397-16C= (n.3397-16C=) n.4705-16C= c.1538-16C= (n.1538-16C=) n.3466-16C= c.1831-16C= (n.1831-16C=) n.3689-16C= n.3546-16C= n.3413-16C= c.3396+809C= (n.3396+809C=) n.3568-16C= n.3625-16C= n.3571-16C= c.537-16C= (n.537-16C=) c.1569-16C= (n.1569-16C=) c.3400-16C= (n.3400-16C=) n.3464-16C= n.3372-16C= c.1572-16C= (n.1572-16C=) n.2901-16C= n.3542-16C= n.3575-16C= n.3512-16C= c.1612-16C= (n.1612-16C=) c.3241-16C= (n.3241-16C=) c.3105-16C= (n.3105-16C=) c.1796-16C= (n.1796-16C=) c.3403-16C= (n.3403-16C=) c.1484-16C= n.3354-16C= c.3182-16C= c.1376-16C= (n.1376-16C=) c.1524-16C= c.1756-16C= (n.1756-16C=) c.1655-16C= (n.1655-16C=) c.1685-16C= (n.1685-16C=) c.3466-16C= (n.3466-16C=) n.539-16C= c.2599-16C= c.566-16C= c.1664-16C= (n.1664-16C=) c.3675-16C= c.1356-16C= (n.1356-16C=) c.1867-16C= (n.1867-16C=) c.1673-16C= (n.1673-16C=) c.2706-16C= c.3406-16C= (n.3406-16C=) c.3151-16C= (n.3151-16C=) c.3130-16C= (n.3130-16C=) c.1541-16C= (n.1541-16C=) n.532-16C= c.276-16C= (n.276-16C=) c.1900-16C= (n.1900-16C=) n.3467-16C= n.3366-16C= n.3363-16C= n.3549-16C= c.3469-16C= (n.3469-16C=) c.1966-16C= (n.1966-16C=) c.1357-16C= (n.1357-16C=) c.1768-16C= (n.1768-16C=) n.3541-16C= n.3472-16C= n.3621-16C=
11	g.17404685G>T	CA2612661181	ABCC8	n.2969-16C>A n.1739-16C>A n.1132-16C>A n.3469-16C>A n.899-16C>A n.3416-16C>A c.3397-16C>A (n.3397-16C>A) n.4705-16C>A c.1538-16C>A (n.1538-16C>A) n.3466-16C>A c.1831-16C>A (n.1831-16C>A) n.3689-16C>A n.3546-16C>A n.3413-16C>A c.3396+809C>A (n.3396+809C>A) n.3568-16C>A n.3625-16C>A n.3571-16C>A c.537-16C>A (n.537-16C>A) c.1569-16C>A (n.1569-16C>A) c.3400-16C>A (n.3400-16C>A) n.3464-16C>A n.3372-16C>A c.1572-16C>A (n.1572-16C>A) n.2901-16C>A n.3542-16C>A n.3575-16C>A n.3512-16C>A c.1612-16C>A (n.1612-16C>A) c.3241-16C>A (n.3241-16C>A) c.3105-16C>A (n.3105-16C>A) c.1796-16C>A (n.1796-16C>A) c.3403-16C>A (n.3403-16C>A) c.1484-16C>A n.3354-16C>A c.3182-16C>A c.1376-16C>A (n.1376-16C>A) c.1524-16C>A c.1756-16C>A (n.1756-16C>A) c.1655-16C>A (n.1655-16C>A) c.1685-16C>A (n.1685-16C>A) c.3466-16C>A (n.3466-16C>A) n.539-16C>A c.2599-16C>A c.566-16C>A c.1664-16C>A (n.1664-16C>A) c.3675-16C>A c.1356-16C>A (n.1356-16C>A) c.1867-16C>A (n.1867-16C>A) c.1673-16C>A (n.1673-16C>A) c.2706-16C>A c.3406-16C>A (n.3406-16C>A) c.3151-16C>A (n.3151-16C>A) c.3130-16C>A (n.3130-16C>A) c.1541-16C>A (n.1541-16C>A) n.532-16C>A c.276-16C>A (n.276-16C>A) c.1900-16C>A (n.1900-16C>A) n.3467-16C>A n.3366-16C>A n.3363-16C>A n.3549-16C>A c.3469-16C>A (n.3469-16C>A) c.1966-16C>A (n.1966-16C>A) c.1357-16C>A (n.1357-16C>A) c.1768-16C>A (n.1768-16C>A) n.3541-16C>A n.3472-16C>A n.3621-16C>A	gnomAD v4
11	g.17404686G>T	CA2612661183	ABCC8	n.2969-17C>A n.1739-17C>A n.1132-17C>A n.3469-17C>A n.899-17C>A n.3416-17C>A c.3397-17C>A (n.3397-17C>A) n.4705-17C>A c.1538-17C>A (n.1538-17C>A) n.3466-17C>A c.1831-17C>A (n.1831-17C>A) n.3689-17C>A n.3546-17C>A n.3413-17C>A c.3396+808C>A (n.3396+808C>A) n.3568-17C>A n.3625-17C>A n.3571-17C>A c.537-17C>A (n.537-17C>A) c.1569-17C>A (n.1569-17C>A) c.3400-17C>A (n.3400-17C>A) n.3464-17C>A n.3372-17C>A c.1572-17C>A (n.1572-17C>A) n.2901-17C>A n.3542-17C>A n.3575-17C>A n.3512-17C>A c.1612-17C>A (n.1612-17C>A) c.3241-17C>A (n.3241-17C>A) c.3105-17C>A (n.3105-17C>A) c.1796-17C>A (n.1796-17C>A) c.3403-17C>A (n.3403-17C>A) c.1484-17C>A n.3354-17C>A c.3182-17C>A c.1376-17C>A (n.1376-17C>A) c.1524-17C>A c.1756-17C>A (n.1756-17C>A) c.1655-17C>A (n.1655-17C>A) c.1685-17C>A (n.1685-17C>A) c.3466-17C>A (n.3466-17C>A) n.539-17C>A c.2599-17C>A c.566-17C>A c.1664-17C>A (n.1664-17C>A) c.3675-17C>A c.1356-17C>A (n.1356-17C>A) c.1867-17C>A (n.1867-17C>A) c.1673-17C>A (n.1673-17C>A) c.2706-17C>A c.3406-17C>A (n.3406-17C>A) c.3151-17C>A (n.3151-17C>A) c.3130-17C>A (n.3130-17C>A) c.1541-17C>A (n.1541-17C>A) n.532-17C>A c.276-17C>A (n.276-17C>A) c.1900-17C>A (n.1900-17C>A) n.3467-17C>A n.3366-17C>A n.3363-17C>A n.3549-17C>A c.3469-17C>A (n.3469-17C>A) c.1966-17C>A (n.1966-17C>A) c.1357-17C>A (n.1357-17C>A) c.1768-17C>A (n.1768-17C>A) n.3541-17C>A n.3472-17C>A n.3621-17C>A	gnomAD v4
11	g.17404687G>A	CA597665230	ABCC8	n.2969-18C>T n.1739-18C>T n.1132-18C>T n.3469-18C>T n.899-18C>T n.3416-18C>T c.3397-18C>T (n.3397-18C>T) n.4705-18C>T c.1538-18C>T (n.1538-18C>T) n.3466-18C>T c.1831-18C>T (n.1831-18C>T) n.3689-18C>T n.3546-18C>T n.3413-18C>T c.3396+807C>T (n.3396+807C>T) n.3568-18C>T n.3625-18C>T n.3571-18C>T c.537-18C>T (n.537-18C>T) c.1569-18C>T (n.1569-18C>T) c.3400-18C>T (n.3400-18C>T) n.3464-18C>T n.3372-18C>T c.1572-18C>T (n.1572-18C>T) n.2901-18C>T n.3542-18C>T n.3575-18C>T n.3512-18C>T c.1612-18C>T (n.1612-18C>T) c.3241-18C>T (n.3241-18C>T) c.3105-18C>T (n.3105-18C>T) c.1796-18C>T (n.1796-18C>T) c.3403-18C>T (n.3403-18C>T) c.1484-18C>T n.3354-18C>T c.3182-18C>T c.1376-18C>T (n.1376-18C>T) c.1524-18C>T c.1756-18C>T (n.1756-18C>T) c.1655-18C>T (n.1655-18C>T) c.1685-18C>T (n.1685-18C>T) c.3466-18C>T (n.3466-18C>T) n.539-18C>T c.2599-18C>T c.566-18C>T c.1664-18C>T (n.1664-18C>T) c.3675-18C>T c.1356-18C>T (n.1356-18C>T) c.1867-18C>T (n.1867-18C>T) c.1673-18C>T (n.1673-18C>T) c.2706-18C>T c.3406-18C>T (n.3406-18C>T) c.3151-18C>T (n.3151-18C>T) c.3130-18C>T (n.3130-18C>T) c.1541-18C>T (n.1541-18C>T) n.532-18C>T c.276-18C>T (n.276-18C>T) c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) n.3467-18C>T n.3366-18C>T n.3363-18C>T n.3549-18C>T c.3469-18C>T (n.3469-18C>T) c.1966-18C>T (n.1966-18C>T) c.1357-18C>T (n.1357-18C>T) c.1768-18C>T (n.1768-18C>T) n.3541-18C>T n.3472-18C>T n.3621-18C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404687G=	CA1955127641	ABCC8	n.2969-18C= n.1739-18C= n.1132-18C= n.3469-18C= n.899-18C= n.3416-18C= c.3397-18C= (n.3397-18C=) n.4705-18C= c.1538-18C= (n.1538-18C=) n.3466-18C= c.1831-18C= (n.1831-18C=) n.3689-18C= n.3546-18C= n.3413-18C= c.3396+807C= (n.3396+807C=) n.3568-18C= n.3625-18C= n.3571-18C= c.537-18C= (n.537-18C=) c.1569-18C= (n.1569-18C=) c.3400-18C= (n.3400-18C=) n.3464-18C= n.3372-18C= c.1572-18C= (n.1572-18C=) n.2901-18C= n.3542-18C= n.3575-18C= n.3512-18C= c.1612-18C= (n.1612-18C=) c.3241-18C= (n.3241-18C=) c.3105-18C= (n.3105-18C=) c.1796-18C= (n.1796-18C=) c.3403-18C= (n.3403-18C=) c.1484-18C= n.3354-18C= c.3182-18C= c.1376-18C= (n.1376-18C=) c.1524-18C= c.1756-18C= (n.1756-18C=) c.1655-18C= (n.1655-18C=) c.1685-18C= (n.1685-18C=) c.3466-18C= (n.3466-18C=) n.539-18C= c.2599-18C= c.566-18C= c.1664-18C= (n.1664-18C=) c.3675-18C= c.1356-18C= (n.1356-18C=) c.1867-18C= (n.1867-18C=) c.1673-18C= (n.1673-18C=) c.2706-18C= c.3406-18C= (n.3406-18C=) c.3151-18C= (n.3151-18C=) c.3130-18C= (n.3130-18C=) c.1541-18C= (n.1541-18C=) n.532-18C= c.276-18C= (n.276-18C=) c.1900-18C= (n.1900-18C=) n.3467-18C= n.3366-18C= n.3363-18C= n.3549-18C= c.3469-18C= (n.3469-18C=) c.1966-18C= (n.1966-18C=) c.1357-18C= (n.1357-18C=) c.1768-18C= (n.1768-18C=) n.3541-18C= n.3472-18C= n.3621-18C=
11	g.17404687G>T	CA2574768216	ABCC8	n.2969-18C>A n.1739-18C>A n.1132-18C>A n.3469-18C>A n.899-18C>A n.3416-18C>A c.3397-18C>A (n.3397-18C>A) n.4705-18C>A c.1538-18C>A (n.1538-18C>A) n.3466-18C>A c.1831-18C>A (n.1831-18C>A) n.3689-18C>A n.3546-18C>A n.3413-18C>A c.3396+807C>A (n.3396+807C>A) n.3568-18C>A n.3625-18C>A n.3571-18C>A c.537-18C>A (n.537-18C>A) c.1569-18C>A (n.1569-18C>A) c.3400-18C>A (n.3400-18C>A) n.3464-18C>A n.3372-18C>A c.1572-18C>A (n.1572-18C>A) n.2901-18C>A n.3542-18C>A n.3575-18C>A n.3512-18C>A c.1612-18C>A (n.1612-18C>A) c.3241-18C>A (n.3241-18C>A) c.3105-18C>A (n.3105-18C>A) c.1796-18C>A (n.1796-18C>A) c.3403-18C>A (n.3403-18C>A) c.1484-18C>A n.3354-18C>A c.3182-18C>A c.1376-18C>A (n.1376-18C>A) c.1524-18C>A c.1756-18C>A (n.1756-18C>A) c.1655-18C>A (n.1655-18C>A) c.1685-18C>A (n.1685-18C>A) c.3466-18C>A (n.3466-18C>A) n.539-18C>A c.2599-18C>A c.566-18C>A c.1664-18C>A (n.1664-18C>A) c.3675-18C>A c.1356-18C>A (n.1356-18C>A) c.1867-18C>A (n.1867-18C>A) c.1673-18C>A (n.1673-18C>A) c.2706-18C>A c.3406-18C>A (n.3406-18C>A) c.3151-18C>A (n.3151-18C>A) c.3130-18C>A (n.3130-18C>A) c.1541-18C>A (n.1541-18C>A) n.532-18C>A c.276-18C>A (n.276-18C>A) c.1900-18C>A (n.1900-18C>A) n.3467-18C>A n.3366-18C>A n.3363-18C>A n.3549-18C>A c.3469-18C>A (n.3469-18C>A) c.1966-18C>A (n.1966-18C>A) c.1357-18C>A (n.1357-18C>A) c.1768-18C>A (n.1768-18C>A) n.3541-18C>A n.3472-18C>A n.3621-18C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.17404692_17404693dup	CA2612661184	ABCC8	n.2969-19_2969-18dup n.1739-19_1739-18dup n.1132-19_1132-18dup n.3469-19_3469-18dup n.899-19_899-18dup n.3416-19_3416-18dup c.3397-19_3397-18dup (n.3397-19_3397-18dup) n.4705-19_4705-18dup c.1538-19_1538-18dup (n.1538-19_1538-18dup) n.3466-19_3466-18dup c.1831-19_1831-18dup (n.1831-19_1831-18dup) n.3689-19_3689-18dup n.3546-19_3546-18dup n.3413-19_3413-18dup c.3396+806_3396+807dup (n.3396+806_3396+807dup) n.3568-19_3568-18dup n.3625-19_3625-18dup n.3571-19_3571-18dup c.537-19_537-18dup (n.537-19_537-18dup) c.1569-19_1569-18dup (n.1569-19_1569-18dup) c.3400-19_3400-18dup (n.3400-19_3400-18dup) n.3464-19_3464-18dup n.3372-19_3372-18dup c.1572-19_1572-18dup (n.1572-19_1572-18dup) n.2901-19_2901-18dup n.3542-19_3542-18dup n.3575-19_3575-18dup n.3512-19_3512-18dup c.1612-19_1612-18dup (n.1612-19_1612-18dup) c.3241-19_3241-18dup (n.3241-19_3241-18dup) c.3105-19_3105-18dup (n.3105-19_3105-18dup) c.1796-19_1796-18dup (n.1796-19_1796-18dup) c.3403-19_3403-18dup (n.3403-19_3403-18dup) c.1484-19_1484-18dup n.3354-19_3354-18dup c.3182-19_3182-18dup c.1376-19_1376-18dup (n.1376-19_1376-18dup) c.1524-19_1524-18dup c.1756-19_1756-18dup (n.1756-19_1756-18dup) c.1655-19_1655-18dup (n.1655-19_1655-18dup) c.1685-19_1685-18dup (n.1685-19_1685-18dup) c.3466-19_3466-18dup (n.3466-19_3466-18dup) n.539-19_539-18dup c.2599-19_2599-18dup c.566-19_566-18dup c.1664-19_1664-18dup (n.1664-19_1664-18dup) c.3675-19_3675-18dup c.1356-19_1356-18dup (n.1356-19_1356-18dup) c.1867-19_1867-18dup (n.1867-19_1867-18dup) c.1673-19_1673-18dup (n.1673-19_1673-18dup) c.2706-19_2706-18dup c.3406-19_3406-18dup (n.3406-19_3406-18dup) c.3151-19_3151-18dup (n.3151-19_3151-18dup) c.3130-19_3130-18dup (n.3130-19_3130-18dup) c.1541-19_1541-18dup (n.1541-19_1541-18dup) n.532-19_532-18dup c.276-19_276-18dup (n.276-19_276-18dup) c.1900-19_1900-18dup (n.1900-19_1900-18dup) n.3467-19_3467-18dup n.3366-19_3366-18dup n.3363-19_3363-18dup n.3549-19_3549-18dup c.3469-19_3469-18dup (n.3469-19_3469-18dup) c.1966-19_1966-18dup (n.1966-19_1966-18dup) c.1357-19_1357-18dup (n.1357-19_1357-18dup) c.1768-19_1768-18dup (n.1768-19_1768-18dup) n.3541-19_3541-18dup n.3472-19_3472-18dup n.3621-19_3621-18dup	gnomAD v4
11	g.17404690_17404693del	CA2612661185	ABCC8	n.2969-21_2969-18del n.1739-21_1739-18del n.1132-21_1132-18del n.3469-21_3469-18del n.899-21_899-18del n.3416-21_3416-18del c.3397-21_3397-18del (n.3397-21_3397-18del) n.4705-21_4705-18del c.1538-21_1538-18del (n.1538-21_1538-18del) n.3466-21_3466-18del c.1831-21_1831-18del (n.1831-21_1831-18del) n.3689-21_3689-18del n.3546-21_3546-18del n.3413-21_3413-18del c.3396+804_3396+807del (n.3396+804_3396+807del) n.3568-21_3568-18del n.3625-21_3625-18del n.3571-21_3571-18del c.537-21_537-18del (n.537-21_537-18del) c.1569-21_1569-18del (n.1569-21_1569-18del) c.3400-21_3400-18del (n.3400-21_3400-18del) n.3464-21_3464-18del n.3372-21_3372-18del c.1572-21_1572-18del (n.1572-21_1572-18del) n.2901-21_2901-18del n.3542-21_3542-18del n.3575-21_3575-18del n.3512-21_3512-18del c.1612-21_1612-18del (n.1612-21_1612-18del) c.3241-21_3241-18del (n.3241-21_3241-18del) c.3105-21_3105-18del (n.3105-21_3105-18del) c.1796-21_1796-18del (n.1796-21_1796-18del) c.3403-21_3403-18del (n.3403-21_3403-18del) c.1484-21_1484-18del n.3354-21_3354-18del c.3182-21_3182-18del c.1376-21_1376-18del (n.1376-21_1376-18del) c.1524-21_1524-18del c.1756-21_1756-18del (n.1756-21_1756-18del) c.1655-21_1655-18del (n.1655-21_1655-18del) c.1685-21_1685-18del (n.1685-21_1685-18del) c.3466-21_3466-18del (n.3466-21_3466-18del) n.539-21_539-18del c.2599-21_2599-18del c.566-21_566-18del c.1664-21_1664-18del (n.1664-21_1664-18del) c.3675-21_3675-18del c.1356-21_1356-18del (n.1356-21_1356-18del) c.1867-21_1867-18del (n.1867-21_1867-18del) c.1673-21_1673-18del (n.1673-21_1673-18del) c.2706-21_2706-18del c.3406-21_3406-18del (n.3406-21_3406-18del) c.3151-21_3151-18del (n.3151-21_3151-18del) c.3130-21_3130-18del (n.3130-21_3130-18del) c.1541-21_1541-18del (n.1541-21_1541-18del) n.532-21_532-18del c.276-21_276-18del (n.276-21_276-18del) c.1900-21_1900-18del (n.1900-21_1900-18del) n.3467-21_3467-18del n.3366-21_3366-18del n.3363-21_3363-18del n.3549-21_3549-18del c.3469-21_3469-18del (n.3469-21_3469-18del) c.1966-21_1966-18del (n.1966-21_1966-18del) c.1357-21_1357-18del (n.1357-21_1357-18del) c.1768-21_1768-18del (n.1768-21_1768-18del) n.3541-21_3541-18del n.3472-21_3472-18del n.3621-21_3621-18del	ClinVar gnomAD v4
11	g.17404688A=	CA1955127642	ABCC8	n.2969-19T= n.1739-19T= n.1132-19T= n.3469-19T= n.899-19T= n.3416-19T= c.3397-19T= (n.3397-19T=) n.4705-19T= c.1538-19T= (n.1538-19T=) n.3466-19T= c.1831-19T= (n.1831-19T=) n.3689-19T= n.3546-19T= n.3413-19T= c.3396+806T= (n.3396+806T=) n.3568-19T= n.3625-19T= n.3571-19T= c.537-19T= (n.537-19T=) c.1569-19T= (n.1569-19T=) c.3400-19T= (n.3400-19T=) n.3464-19T= n.3372-19T= c.1572-19T= (n.1572-19T=) n.2901-19T= n.3542-19T= n.3575-19T= n.3512-19T= c.1612-19T= (n.1612-19T=) c.3241-19T= (n.3241-19T=) c.3105-19T= (n.3105-19T=) c.1796-19T= (n.1796-19T=) c.3403-19T= (n.3403-19T=) c.1484-19T= n.3354-19T= c.3182-19T= c.1376-19T= (n.1376-19T=) c.1524-19T= c.1756-19T= (n.1756-19T=) c.1655-19T= (n.1655-19T=) c.1685-19T= (n.1685-19T=) c.3466-19T= (n.3466-19T=) n.539-19T= c.2599-19T= c.566-19T= c.1664-19T= (n.1664-19T=) c.3675-19T= c.1356-19T= (n.1356-19T=) c.1867-19T= (n.1867-19T=) c.1673-19T= (n.1673-19T=) c.2706-19T= c.3406-19T= (n.3406-19T=) c.3151-19T= (n.3151-19T=) c.3130-19T= (n.3130-19T=) c.1541-19T= (n.1541-19T=) n.532-19T= c.276-19T= (n.276-19T=) c.1900-19T= (n.1900-19T=) n.3467-19T= n.3366-19T= n.3363-19T= n.3549-19T= c.3469-19T= (n.3469-19T=) c.1966-19T= (n.1966-19T=) c.1357-19T= (n.1357-19T=) c.1768-19T= (n.1768-19T=) n.3541-19T= n.3472-19T= n.3621-19T=
11	g.17404688A>C	CA2612661186	ABCC8	n.2969-19T>G n.1739-19T>G n.1132-19T>G n.3469-19T>G n.899-19T>G n.3416-19T>G c.3397-19T>G (n.3397-19T>G) n.4705-19T>G c.1538-19T>G (n.1538-19T>G) n.3466-19T>G c.1831-19T>G (n.1831-19T>G) n.3689-19T>G n.3546-19T>G n.3413-19T>G c.3396+806T>G (n.3396+806T>G) n.3568-19T>G n.3625-19T>G n.3571-19T>G c.537-19T>G (n.537-19T>G) c.1569-19T>G (n.1569-19T>G) c.3400-19T>G (n.3400-19T>G) n.3464-19T>G n.3372-19T>G c.1572-19T>G (n.1572-19T>G) n.2901-19T>G n.3542-19T>G n.3575-19T>G n.3512-19T>G c.1612-19T>G (n.1612-19T>G) c.3241-19T>G (n.3241-19T>G) c.3105-19T>G (n.3105-19T>G) c.1796-19T>G (n.1796-19T>G) c.3403-19T>G (n.3403-19T>G) c.1484-19T>G n.3354-19T>G c.3182-19T>G c.1376-19T>G (n.1376-19T>G) c.1524-19T>G c.1756-19T>G (n.1756-19T>G) c.1655-19T>G (n.1655-19T>G) c.1685-19T>G (n.1685-19T>G) c.3466-19T>G (n.3466-19T>G) n.539-19T>G c.2599-19T>G c.566-19T>G c.1664-19T>G (n.1664-19T>G) c.3675-19T>G c.1356-19T>G (n.1356-19T>G) c.1867-19T>G (n.1867-19T>G) c.1673-19T>G (n.1673-19T>G) c.2706-19T>G c.3406-19T>G (n.3406-19T>G) c.3151-19T>G (n.3151-19T>G) c.3130-19T>G (n.3130-19T>G) c.1541-19T>G (n.1541-19T>G) n.532-19T>G c.276-19T>G (n.276-19T>G) c.1900-19T>G (n.1900-19T>G) n.3467-19T>G n.3366-19T>G n.3363-19T>G n.3549-19T>G c.3469-19T>G (n.3469-19T>G) c.1966-19T>G (n.1966-19T>G) c.1357-19T>G (n.1357-19T>G) c.1768-19T>G (n.1768-19T>G) n.3541-19T>G n.3472-19T>G n.3621-19T>G	gnomAD v4
11	g.17404688A>G	CA597665231	ABCC8	n.2969-19T>C n.1739-19T>C n.1132-19T>C n.3469-19T>C n.899-19T>C n.3416-19T>C c.3397-19T>C (n.3397-19T>C) n.4705-19T>C c.1538-19T>C (n.1538-19T>C) n.3466-19T>C c.1831-19T>C (n.1831-19T>C) n.3689-19T>C n.3546-19T>C n.3413-19T>C c.3396+806T>C (n.3396+806T>C) n.3568-19T>C n.3625-19T>C n.3571-19T>C c.537-19T>C (n.537-19T>C) c.1569-19T>C (n.1569-19T>C) c.3400-19T>C (n.3400-19T>C) n.3464-19T>C n.3372-19T>C c.1572-19T>C (n.1572-19T>C) n.2901-19T>C n.3542-19T>C n.3575-19T>C n.3512-19T>C c.1612-19T>C (n.1612-19T>C) c.3241-19T>C (n.3241-19T>C) c.3105-19T>C (n.3105-19T>C) c.1796-19T>C (n.1796-19T>C) c.3403-19T>C (n.3403-19T>C) c.1484-19T>C n.3354-19T>C c.3182-19T>C c.1376-19T>C (n.1376-19T>C) c.1524-19T>C c.1756-19T>C (n.1756-19T>C) c.1655-19T>C (n.1655-19T>C) c.1685-19T>C (n.1685-19T>C) c.3466-19T>C (n.3466-19T>C) n.539-19T>C c.2599-19T>C c.566-19T>C c.1664-19T>C (n.1664-19T>C) c.3675-19T>C c.1356-19T>C (n.1356-19T>C) c.1867-19T>C (n.1867-19T>C) c.1673-19T>C (n.1673-19T>C) c.2706-19T>C c.3406-19T>C (n.3406-19T>C) c.3151-19T>C (n.3151-19T>C) c.3130-19T>C (n.3130-19T>C) c.1541-19T>C (n.1541-19T>C) n.532-19T>C c.276-19T>C (n.276-19T>C) c.1900-19T>C (n.1900-19T>C) n.3467-19T>C n.3366-19T>C n.3363-19T>C n.3549-19T>C c.3469-19T>C (n.3469-19T>C) c.1966-19T>C (n.1966-19T>C) c.1357-19T>C (n.1357-19T>C) c.1768-19T>C (n.1768-19T>C) n.3541-19T>C n.3472-19T>C n.3621-19T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404689G>A	CA218417489	ABCC8	n.2969-20C>T n.1739-20C>T n.1132-20C>T n.3469-20C>T n.899-20C>T n.3416-20C>T c.3397-20C>T (n.3397-20C>T) n.4705-20C>T c.1538-20C>T (n.1538-20C>T) n.3466-20C>T c.1831-20C>T (n.1831-20C>T) n.3689-20C>T n.3546-20C>T n.3413-20C>T c.3396+805C>T (n.3396+805C>T) n.3568-20C>T n.3625-20C>T n.3571-20C>T c.537-20C>T (n.537-20C>T) c.1569-20C>T (n.1569-20C>T) c.3400-20C>T (n.3400-20C>T) n.3464-20C>T n.3372-20C>T c.1572-20C>T (n.1572-20C>T) n.2901-20C>T n.3542-20C>T n.3575-20C>T n.3512-20C>T c.1612-20C>T (n.1612-20C>T) c.3241-20C>T (n.3241-20C>T) c.3105-20C>T (n.3105-20C>T) c.1796-20C>T (n.1796-20C>T) c.3403-20C>T (n.3403-20C>T) c.1484-20C>T n.3354-20C>T c.3182-20C>T c.1376-20C>T (n.1376-20C>T) c.1524-20C>T c.1756-20C>T (n.1756-20C>T) c.1655-20C>T (n.1655-20C>T) c.1685-20C>T (n.1685-20C>T) c.3466-20C>T (n.3466-20C>T) n.539-20C>T c.2599-20C>T c.566-20C>T c.1664-20C>T (n.1664-20C>T) c.3675-20C>T c.1356-20C>T (n.1356-20C>T) c.1867-20C>T (n.1867-20C>T) c.1673-20C>T (n.1673-20C>T) c.2706-20C>T c.3406-20C>T (n.3406-20C>T) c.3151-20C>T (n.3151-20C>T) c.3130-20C>T (n.3130-20C>T) c.1541-20C>T (n.1541-20C>T) n.532-20C>T c.276-20C>T (n.276-20C>T) c.1900-20C>T (n.1900-20C>T) n.3467-20C>T n.3366-20C>T n.3363-20C>T n.3549-20C>T c.3469-20C>T (n.3469-20C>T) c.1966-20C>T (n.1966-20C>T) c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.1768-20C>T (n.1768-20C>T) n.3541-20C>T n.3472-20C>T n.3621-20C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404689G=	CA1955127643	ABCC8	n.2969-20C= n.1739-20C= n.1132-20C= n.3469-20C= n.899-20C= n.3416-20C= c.3397-20C= (n.3397-20C=) n.4705-20C= c.1538-20C= (n.1538-20C=) n.3466-20C= c.1831-20C= (n.1831-20C=) n.3689-20C= n.3546-20C= n.3413-20C= c.3396+805C= (n.3396+805C=) n.3568-20C= n.3625-20C= n.3571-20C= c.537-20C= (n.537-20C=) c.1569-20C= (n.1569-20C=) c.3400-20C= (n.3400-20C=) n.3464-20C= n.3372-20C= c.1572-20C= (n.1572-20C=) n.2901-20C= n.3542-20C= n.3575-20C= n.3512-20C= c.1612-20C= (n.1612-20C=) c.3241-20C= (n.3241-20C=) c.3105-20C= (n.3105-20C=) c.1796-20C= (n.1796-20C=) c.3403-20C= (n.3403-20C=) c.1484-20C= n.3354-20C= c.3182-20C= c.1376-20C= (n.1376-20C=) c.1524-20C= c.1756-20C= (n.1756-20C=) c.1655-20C= (n.1655-20C=) c.1685-20C= (n.1685-20C=) c.3466-20C= (n.3466-20C=) n.539-20C= c.2599-20C= c.566-20C= c.1664-20C= (n.1664-20C=) c.3675-20C= c.1356-20C= (n.1356-20C=) c.1867-20C= (n.1867-20C=) c.1673-20C= (n.1673-20C=) c.2706-20C= c.3406-20C= (n.3406-20C=) c.3151-20C= (n.3151-20C=) c.3130-20C= (n.3130-20C=) c.1541-20C= (n.1541-20C=) n.532-20C= c.276-20C= (n.276-20C=) c.1900-20C= (n.1900-20C=) n.3467-20C= n.3366-20C= n.3363-20C= n.3549-20C= c.3469-20C= (n.3469-20C=) c.1966-20C= (n.1966-20C=) c.1357-20C= (n.1357-20C=) c.1768-20C= (n.1768-20C=) n.3541-20C= n.3472-20C= n.3621-20C=
11	g.17404690A>G	CA2612661187	ABCC8	n.2969-21T>C n.1739-21T>C n.1132-21T>C n.3469-21T>C n.899-21T>C n.3416-21T>C c.3397-21T>C (n.3397-21T>C) n.4705-21T>C c.1538-21T>C (n.1538-21T>C) n.3466-21T>C c.1831-21T>C (n.1831-21T>C) n.3689-21T>C n.3546-21T>C n.3413-21T>C c.3396+804T>C (n.3396+804T>C) n.3568-21T>C n.3625-21T>C n.3571-21T>C c.537-21T>C (n.537-21T>C) c.1569-21T>C (n.1569-21T>C) c.3400-21T>C (n.3400-21T>C) n.3464-21T>C n.3372-21T>C c.1572-21T>C (n.1572-21T>C) n.2901-21T>C n.3542-21T>C n.3575-21T>C n.3512-21T>C c.1612-21T>C (n.1612-21T>C) c.3241-21T>C (n.3241-21T>C) c.3105-21T>C (n.3105-21T>C) c.1796-21T>C (n.1796-21T>C) c.3403-21T>C (n.3403-21T>C) c.1484-21T>C n.3354-21T>C c.3182-21T>C c.1376-21T>C (n.1376-21T>C) c.1524-21T>C c.1756-21T>C (n.1756-21T>C) c.1655-21T>C (n.1655-21T>C) c.1685-21T>C (n.1685-21T>C) c.3466-21T>C (n.3466-21T>C) n.539-21T>C c.2599-21T>C c.566-21T>C c.1664-21T>C (n.1664-21T>C) c.3675-21T>C c.1356-21T>C (n.1356-21T>C) c.1867-21T>C (n.1867-21T>C) c.1673-21T>C (n.1673-21T>C) c.2706-21T>C c.3406-21T>C (n.3406-21T>C) c.3151-21T>C (n.3151-21T>C) c.3130-21T>C (n.3130-21T>C) c.1541-21T>C (n.1541-21T>C) n.532-21T>C c.276-21T>C (n.276-21T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) n.3467-21T>C n.3366-21T>C n.3363-21T>C n.3549-21T>C c.3469-21T>C (n.3469-21T>C) c.1966-21T>C (n.1966-21T>C) c.1357-21T>C (n.1357-21T>C) c.1768-21T>C (n.1768-21T>C) n.3541-21T>C n.3472-21T>C n.3621-21T>C	gnomAD v4
11	g.17404691G>A	CA5902820	ABCC8	n.2969-22C>T n.1739-22C>T n.1132-22C>T n.3469-22C>T n.899-22C>T n.3416-22C>T c.3397-22C>T (n.3397-22C>T) n.4705-22C>T c.1538-22C>T (n.1538-22C>T) n.3466-22C>T c.1831-22C>T (n.1831-22C>T) n.3689-22C>T n.3546-22C>T n.3413-22C>T c.3396+803C>T (n.3396+803C>T) n.3568-22C>T n.3625-22C>T n.3571-22C>T c.537-22C>T (n.537-22C>T) c.1569-22C>T (n.1569-22C>T) c.3400-22C>T (n.3400-22C>T) n.3464-22C>T n.3372-22C>T c.1572-22C>T (n.1572-22C>T) n.2901-22C>T n.3542-22C>T n.3575-22C>T n.3512-22C>T c.1612-22C>T (n.1612-22C>T) c.3241-22C>T (n.3241-22C>T) c.3105-22C>T (n.3105-22C>T) c.1796-22C>T (n.1796-22C>T) c.3403-22C>T (n.3403-22C>T) c.1484-22C>T n.3354-22C>T c.3182-22C>T c.1376-22C>T (n.1376-22C>T) c.1524-22C>T c.1756-22C>T (n.1756-22C>T) c.1655-22C>T (n.1655-22C>T) c.1685-22C>T (n.1685-22C>T) c.3466-22C>T (n.3466-22C>T) n.539-22C>T c.2599-22C>T c.566-22C>T c.1664-22C>T (n.1664-22C>T) c.3675-22C>T c.1356-22C>T (n.1356-22C>T) c.1867-22C>T (n.1867-22C>T) c.1673-22C>T (n.1673-22C>T) c.2706-22C>T c.3406-22C>T (n.3406-22C>T) c.3151-22C>T (n.3151-22C>T) c.3130-22C>T (n.3130-22C>T) c.1541-22C>T (n.1541-22C>T) n.532-22C>T c.276-22C>T (n.276-22C>T) c.1900-22C>T (n.1900-22C>T) n.3467-22C>T n.3366-22C>T n.3363-22C>T n.3549-22C>T c.3469-22C>T (n.3469-22C>T) c.1966-22C>T (n.1966-22C>T) c.1357-22C>T (n.1357-22C>T) c.1768-22C>T (n.1768-22C>T) n.3541-22C>T n.3472-22C>T n.3621-22C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17404691G>C	CA5902819	ABCC8	n.2969-22C>G n.1739-22C>G n.1132-22C>G n.3469-22C>G n.899-22C>G n.3416-22C>G c.3397-22C>G (n.3397-22C>G) n.4705-22C>G c.1538-22C>G (n.1538-22C>G) n.3466-22C>G c.1831-22C>G (n.1831-22C>G) n.3689-22C>G n.3546-22C>G n.3413-22C>G c.3396+803C>G (n.3396+803C>G) n.3568-22C>G n.3625-22C>G n.3571-22C>G c.537-22C>G (n.537-22C>G) c.1569-22C>G (n.1569-22C>G) c.3400-22C>G (n.3400-22C>G) n.3464-22C>G n.3372-22C>G c.1572-22C>G (n.1572-22C>G) n.2901-22C>G n.3542-22C>G n.3575-22C>G n.3512-22C>G c.1612-22C>G (n.1612-22C>G) c.3241-22C>G (n.3241-22C>G) c.3105-22C>G (n.3105-22C>G) c.1796-22C>G (n.1796-22C>G) c.3403-22C>G (n.3403-22C>G) c.1484-22C>G n.3354-22C>G c.3182-22C>G c.1376-22C>G (n.1376-22C>G) c.1524-22C>G c.1756-22C>G (n.1756-22C>G) c.1655-22C>G (n.1655-22C>G) c.1685-22C>G (n.1685-22C>G) c.3466-22C>G (n.3466-22C>G) n.539-22C>G c.2599-22C>G c.566-22C>G c.1664-22C>G (n.1664-22C>G) c.3675-22C>G c.1356-22C>G (n.1356-22C>G) c.1867-22C>G (n.1867-22C>G) c.1673-22C>G (n.1673-22C>G) c.2706-22C>G c.3406-22C>G (n.3406-22C>G) c.3151-22C>G (n.3151-22C>G) c.3130-22C>G (n.3130-22C>G) c.1541-22C>G (n.1541-22C>G) n.532-22C>G c.276-22C>G (n.276-22C>G) c.1900-22C>G (n.1900-22C>G) n.3467-22C>G n.3366-22C>G n.3363-22C>G n.3549-22C>G c.3469-22C>G (n.3469-22C>G) c.1966-22C>G (n.1966-22C>G) c.1357-22C>G (n.1357-22C>G) c.1768-22C>G (n.1768-22C>G) n.3541-22C>G n.3472-22C>G n.3621-22C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17404691G=	CA1955127644	ABCC8	n.2969-22C= n.1739-22C= n.1132-22C= n.3469-22C= n.899-22C= n.3416-22C= c.3397-22C= (n.3397-22C=) n.4705-22C= c.1538-22C= (n.1538-22C=) n.3466-22C= c.1831-22C= (n.1831-22C=) n.3689-22C= n.3546-22C= n.3413-22C= c.3396+803C= (n.3396+803C=) n.3568-22C= n.3625-22C= n.3571-22C= c.537-22C= (n.537-22C=) c.1569-22C= (n.1569-22C=) c.3400-22C= (n.3400-22C=) n.3464-22C= n.3372-22C= c.1572-22C= (n.1572-22C=) n.2901-22C= n.3542-22C= n.3575-22C= n.3512-22C= c.1612-22C= (n.1612-22C=) c.3241-22C= (n.3241-22C=) c.3105-22C= (n.3105-22C=) c.1796-22C= (n.1796-22C=) c.3403-22C= (n.3403-22C=) c.1484-22C= n.3354-22C= c.3182-22C= c.1376-22C= (n.1376-22C=) c.1524-22C= c.1756-22C= (n.1756-22C=) c.1655-22C= (n.1655-22C=) c.1685-22C= (n.1685-22C=) c.3466-22C= (n.3466-22C=) n.539-22C= c.2599-22C= c.566-22C= c.1664-22C= (n.1664-22C=) c.3675-22C= c.1356-22C= (n.1356-22C=) c.1867-22C= (n.1867-22C=) c.1673-22C= (n.1673-22C=) c.2706-22C= c.3406-22C= (n.3406-22C=) c.3151-22C= (n.3151-22C=) c.3130-22C= (n.3130-22C=) c.1541-22C= (n.1541-22C=) n.532-22C= c.276-22C= (n.276-22C=) c.1900-22C= (n.1900-22C=) n.3467-22C= n.3366-22C= n.3363-22C= n.3549-22C= c.3469-22C= (n.3469-22C=) c.1966-22C= (n.1966-22C=) c.1357-22C= (n.1357-22C=) c.1768-22C= (n.1768-22C=) n.3541-22C= n.3472-22C= n.3621-22C=
11	g.17404691G>T	CA2612661188	ABCC8	n.2969-22C>A n.1739-22C>A n.1132-22C>A n.3469-22C>A n.899-22C>A n.3416-22C>A c.3397-22C>A (n.3397-22C>A) n.4705-22C>A c.1538-22C>A (n.1538-22C>A) n.3466-22C>A c.1831-22C>A (n.1831-22C>A) n.3689-22C>A n.3546-22C>A n.3413-22C>A c.3396+803C>A (n.3396+803C>A) n.3568-22C>A n.3625-22C>A n.3571-22C>A c.537-22C>A (n.537-22C>A) c.1569-22C>A (n.1569-22C>A) c.3400-22C>A (n.3400-22C>A) n.3464-22C>A n.3372-22C>A c.1572-22C>A (n.1572-22C>A) n.2901-22C>A n.3542-22C>A n.3575-22C>A n.3512-22C>A c.1612-22C>A (n.1612-22C>A) c.3241-22C>A (n.3241-22C>A) c.3105-22C>A (n.3105-22C>A) c.1796-22C>A (n.1796-22C>A) c.3403-22C>A (n.3403-22C>A) c.1484-22C>A n.3354-22C>A c.3182-22C>A c.1376-22C>A (n.1376-22C>A) c.1524-22C>A c.1756-22C>A (n.1756-22C>A) c.1655-22C>A (n.1655-22C>A) c.1685-22C>A (n.1685-22C>A) c.3466-22C>A (n.3466-22C>A) n.539-22C>A c.2599-22C>A c.566-22C>A c.1664-22C>A (n.1664-22C>A) c.3675-22C>A c.1356-22C>A (n.1356-22C>A) c.1867-22C>A (n.1867-22C>A) c.1673-22C>A (n.1673-22C>A) c.2706-22C>A c.3406-22C>A (n.3406-22C>A) c.3151-22C>A (n.3151-22C>A) c.3130-22C>A (n.3130-22C>A) c.1541-22C>A (n.1541-22C>A) n.532-22C>A c.276-22C>A (n.276-22C>A) c.1900-22C>A (n.1900-22C>A) n.3467-22C>A n.3366-22C>A n.3363-22C>A n.3549-22C>A c.3469-22C>A (n.3469-22C>A) c.1966-22C>A (n.1966-22C>A) c.1357-22C>A (n.1357-22C>A) c.1768-22C>A (n.1768-22C>A) n.3541-22C>A n.3472-22C>A n.3621-22C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched