Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17397045T>A | CA473298578 | ABCC8 | n.3591A>T c.581A>T n.2329A>T n.2238A>T n.4205A>T n.433A>T n.1489A>T n.4152A>T c.3985+148A>T (n.3985+148A>T) n.5295A>T c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.4572A>T c.*2421A>T (n.*2421A>T) n.4425A>T n.4282A>T n.4149A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.4304A>T c.3873A>T (p.Ala1291=) n.4247A>T n.4307A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) n.4652A>T c.3990A>T (p.Ala1330=) n.4200A>T n.4108A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) n.3637A>T n.4278A>T n.4311A>T n.4248A>T n.4429A>T c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.3831A>T (p.Ala1277=) c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.3993A>T (p.Ala1331=) c.3987A>T (p.Ala1329=) c.2073-29A>T n.4090A>T c.3772A>T c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.2630A>T n.67A>T c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.4056A>T (p.Ala1352=) n.1645A>T c.3189A>T c.1178A>T c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.4411A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.3296A>T c.3986-29A>T (n.3986-29A>T) c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.3996A>T (n.3996A>T) c.3741A>T (p.Ala1247=) c.*3605-29A>T (n.*3605-29A>T) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.472A>T n.555A>T c.357-29A>T n.464A>T c.2490A>T (p.Ala830=) n.4056A>T n.4285A>T c.4059A>T (p.Ala1353=) c.2556A>T (p.Ala852=) c.1947A>T (p.Ala649=) c.2358A>T (p.Ala786=) n.4131A>T n.4062A>T n.4727A>T | |
11 | g.17397045T>C | CA473298579 | ABCC8 | n.3591A>G c.581A>G n.2329A>G n.2238A>G n.4205A>G n.433A>G n.1489A>G n.4152A>G c.3985+148A>G (n.3985+148A>G) n.5295A>G c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.4572A>G c.*2421A>G (n.*2421A>G) n.4425A>G n.4282A>G n.4149A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.4304A>G c.3873A>G (p.Ala1291=) n.4247A>G n.4307A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.4652A>G c.3990A>G (p.Ala1330=) n.4200A>G n.4108A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.3637A>G n.4278A>G n.4311A>G n.4248A>G n.4429A>G c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.3831A>G (p.Ala1277=) c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.3993A>G (p.Ala1331=) c.3987A>G (p.Ala1329=) c.2073-29A>G n.4090A>G c.3772A>G c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.2630A>G n.67A>G c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.4056A>G (p.Ala1352=) n.1645A>G c.3189A>G c.1178A>G c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.4411A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.3296A>G c.3986-29A>G (n.3986-29A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.3996A>G (n.3996A>G) c.3741A>G (p.Ala1247=) c.*3605-29A>G (n.*3605-29A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.472A>G n.555A>G c.357-29A>G n.464A>G c.2490A>G (p.Ala830=) n.4056A>G n.4285A>G c.4059A>G (p.Ala1353=) c.2556A>G (p.Ala852=) c.1947A>G (p.Ala649=) c.2358A>G (p.Ala786=) n.4131A>G n.4062A>G n.4727A>G | |
11 | g.17397045T>G | CA473298580 | ABCC8 | n.3591A>C c.581A>C n.2329A>C n.2238A>C n.4205A>C n.433A>C n.1489A>C n.4152A>C c.3985+148A>C (n.3985+148A>C) n.5295A>C c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.4572A>C c.*2421A>C (n.*2421A>C) n.4425A>C n.4282A>C n.4149A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.4304A>C c.3873A>C (p.Ala1291=) n.4247A>C n.4307A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) n.4652A>C c.3990A>C (p.Ala1330=) n.4200A>C n.4108A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.3637A>C n.4278A>C n.4311A>C n.4248A>C n.4429A>C c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.3831A>C (p.Ala1277=) c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.3993A>C (p.Ala1331=) c.3987A>C (p.Ala1329=) c.2073-29A>C n.4090A>C c.3772A>C c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.2630A>C n.67A>C c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.4056A>C (p.Ala1352=) n.1645A>C c.3189A>C c.1178A>C c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.4411A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.3296A>C c.3986-29A>C (n.3986-29A>C) c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.3996A>C (n.3996A>C) c.3741A>C (p.Ala1247=) c.*3605-29A>C (n.*3605-29A>C) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.472A>C n.555A>C c.357-29A>C n.464A>C c.2490A>C (p.Ala830=) n.4056A>C n.4285A>C c.4059A>C (p.Ala1353=) c.2556A>C (p.Ala852=) c.1947A>C (p.Ala649=) c.2358A>C (p.Ala786=) n.4131A>C n.4062A>C n.4727A>C | |
11 | g.17397045_17397046insC | CA2695201091 | ABCC8 | n.3590_3591insG c.580_581insG n.2328_2329insG n.2237_2238insG n.4204_4205insG n.432_433insG n.1488_1489insG n.4151_4152insG c.3985+147_3985+148insG (n.3985+147_3985+148insG) n.5294_5295insG c.*2127_*2128insG (n.*2127_*2128insG) n.4571_4572insG c.*2420_*2421insG (n.*2420_*2421insG) n.4424_4425insG n.4281_4282insG n.4148_4149insG c.*411_*412insG (n.*411_*412insG) n.4303_4304insG c.3872_3873insG (p.Pro1292ThrfsTer?) n.4246_4247insG n.4306_4307insG c.*1126_*1127insG (n.*1126_*1127insG) c.*2158_*2159insG (n.*2158_*2159insG) n.4651_4652insG c.3989_3990insG (p.Pro1331ThrfsTer?) n.4199_4200insG n.4107_4108insG c.*2161_*2162insG (n.*2161_*2162insG) n.3636_3637insG n.4277_4278insG n.4310_4311insG n.4247_4248insG n.4428_4429insG c.*2201_*2202insG (n.*2201_*2202insG) c.3830_3831insG (p.Pro1278ThrfsTer?) c.*3694_*3695insG (n.*3694_*3695insG) c.*2385_*2386insG (n.*2385_*2386insG) c.3992_3993insG (p.Pro1332ThrfsTer?) c.3986_3987insG (p.Pro1330ThrfsTer?) c.2073-30_2073-29insG n.4089_4090insG c.3771_3772insG c.*2111_*2112insG (n.*2111_*2112insG) c.2629_2630insG n.66_67insG c.*2390_*2391insG (n.*2390_*2391insG) c.4055_4056insG (p.Pro1353ThrfsTer?) n.1644_1645insG c.3188_3189insG c.1177_1178insG c.*2769_*2770insG (n.*2769_*2770insG) c.4410_4411insG c.*1272_*1273insG (n.*1272_*1273insG) c.*2091_*2092insG (n.*2091_*2092insG) c.*2826_*2827insG (n.*2826_*2827insG) c.*2408_*2409insG (n.*2408_*2409insG) c.3295_3296insG c.3986-30_3986-29insG (n.3986-30_3986-29insG) c.*2531_*2532insG (n.*2531_*2532insG) c.3995_3996insG (n.3995_3996insG) c.3740_3741insG (p.Pro1248ThrfsTer?) c.*3605-30_*3605-29insG (n.*3605-30_*3605-29insG) c.*2276_*2277insG (n.*2276_*2277insG) c.*1011_*1012insG (n.*1011_*1012insG) c.471_472insG n.554_555insG c.357-30_357-29insG n.463_464insG c.2489_2490insG (p.Pro831ThrfsTer?) n.4055_4056insG n.4284_4285insG c.4058_4059insG (p.Pro1354ThrfsTer?) c.2555_2556insG (p.Pro853ThrfsTer?) c.1946_1947insG (p.Pro650ThrfsTer?) c.2357_2358insG (p.Pro787ThrfsTer?) n.4130_4131insG n.4061_4062insG n.4726_4727insG | ClinVar |
11 | g.17397046G>A | CA5902601 | ABCC8 | n.3590C>T c.580C>T n.2328C>T n.2237C>T n.4204C>T n.432C>T n.1488C>T n.4151C>T c.3985+147C>T (n.3985+147C>T) n.5294C>T c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.4571C>T c.*2420C>T (n.*2420C>T) n.4424C>T n.4281C>T n.4148C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.4303C>T c.3872C>T (p.Ala1291Val) n.4246C>T n.4306C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.4651C>T c.3989C>T (p.Ala1330Val) n.4199C>T n.4107C>T c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.3636C>T n.4277C>T n.4310C>T n.4247C>T n.4428C>T c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.3830C>T (p.Ala1277Val) c.*3694C>T (n.*3694C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.2073-30C>T n.4089C>T c.3771C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2629C>T n.66C>T c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.4055C>T (p.Ala1352Val) n.1644C>T c.3188C>T c.1177C>T c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.4410C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.3295C>T c.3986-30C>T (n.3986-30C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.3995C>T (n.3995C>T) c.3740C>T (p.Ala1247Val) c.*3605-30C>T (n.*3605-30C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.471C>T n.554C>T c.357-30C>T n.463C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) n.4055C>T n.4284C>T c.4058C>T (p.Ala1353Val) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) n.4130C>T n.4061C>T n.4726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17397046G>C | CA379791338 | ABCC8 | n.3590C>G c.580C>G n.2328C>G n.2237C>G n.4204C>G n.432C>G n.1488C>G n.4151C>G c.3985+147C>G (n.3985+147C>G) n.5294C>G c.*2127C>G (n.*2127C>G) n.4571C>G c.*2420C>G (n.*2420C>G) n.4424C>G n.4281C>G n.4148C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.4303C>G c.3872C>G (p.Ala1291Gly) n.4246C>G n.4306C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) n.4651C>G c.3989C>G (p.Ala1330Gly) n.4199C>G n.4107C>G c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.3636C>G n.4277C>G n.4310C>G n.4247C>G n.4428C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.3830C>G (p.Ala1277Gly) c.*3694C>G (n.*3694C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.2073-30C>G n.4089C>G c.3771C>G c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2629C>G n.66C>G c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.4055C>G (p.Ala1352Gly) n.1644C>G c.3188C>G c.1177C>G c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.4410C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.3295C>G c.3986-30C>G (n.3986-30C>G) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.3995C>G (n.3995C>G) c.3740C>G (p.Ala1247Gly) c.*3605-30C>G (n.*3605-30C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.471C>G n.554C>G c.357-30C>G n.463C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.4055C>G n.4284C>G c.4058C>G (p.Ala1353Gly) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.4130C>G n.4061C>G n.4726C>G | |
11 | g.17397046G= | CA1955123950 | ABCC8 | n.3590C= c.580C= n.2328C= n.2237C= n.4204C= n.432C= n.1488C= n.4151C= c.3985+147C= (n.3985+147C=) n.5294C= c.*2127C= (n.*2127C=) n.4571C= c.*2420C= (n.*2420C=) n.4424C= n.4281C= n.4148C= c.*411C= (n.*411C=) n.4303C= c.3872C= (p.Ala1291=) n.4246C= n.4306C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*2158C= (n.*2158C=) n.4651C= c.3989C= (p.Ala1330=) n.4199C= n.4107C= c.*2161C= (n.*2161C=) n.3636C= n.4277C= n.4310C= n.4247C= n.4428C= c.*2201C= (n.*2201C=) c.3830C= (p.Ala1277=) c.*3694C= (n.*3694C=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.3992C= (p.Ala1331=) c.3986C= (p.Ala1329=) c.2073-30C= n.4089C= c.3771C= c.*2111C= (n.*2111C=) c.2629C= n.66C= c.*2390C= (n.*2390C=) c.4055C= (p.Ala1352=) n.1644C= c.3188C= c.1177C= c.*2769C= (n.*2769C=) c.4410C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.*2091C= (n.*2091C=) c.*2826C= (n.*2826C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.3295C= c.3986-30C= (n.3986-30C=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.3995C= (n.3995C=) c.3740C= (p.Ala1247=) c.*3605-30C= (n.*3605-30C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.471C= n.554C= c.357-30C= n.463C= c.2489C= (p.Ala830=) n.4055C= n.4284C= c.4058C= (p.Ala1353=) c.2555C= (p.Ala852=) c.1946C= (p.Ala649=) c.2357C= (p.Ala786=) n.4130C= n.4061C= n.4726C= | |
11 | g.17397046G>T | CA379791342 | ABCC8 | n.3590C>A c.580C>A n.2328C>A n.2237C>A n.4204C>A n.432C>A n.1488C>A n.4151C>A c.3985+147C>A (n.3985+147C>A) n.5294C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.4571C>A c.*2420C>A (n.*2420C>A) n.4424C>A n.4281C>A n.4148C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.4303C>A c.3872C>A (p.Ala1291Glu) n.4246C>A n.4306C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) n.4651C>A c.3989C>A (p.Ala1330Glu) n.4199C>A n.4107C>A c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.3636C>A n.4277C>A n.4310C>A n.4247C>A n.4428C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.3830C>A (p.Ala1277Glu) c.*3694C>A (n.*3694C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.3992C>A (p.Ala1331Glu) c.3986C>A (p.Ala1329Glu) c.2073-30C>A n.4089C>A c.3771C>A c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.2629C>A n.66C>A c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.4055C>A (p.Ala1352Glu) n.1644C>A c.3188C>A c.1177C>A c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.4410C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.3295C>A c.3986-30C>A (n.3986-30C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.3995C>A (n.3995C>A) c.3740C>A (p.Ala1247Glu) c.*3605-30C>A (n.*3605-30C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.471C>A n.554C>A c.357-30C>A n.463C>A c.2489C>A (p.Ala830Glu) n.4055C>A n.4284C>A c.4058C>A (p.Ala1353Glu) c.2555C>A (p.Ala852Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.2357C>A (p.Ala786Glu) n.4130C>A n.4061C>A n.4726C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397047C>A | CA379791347 | ABCC8 | n.3589G>T c.579G>T n.2328-1G>T n.2236G>T n.4203G>T n.432-1G>T n.1488-1G>T n.4150G>T c.3985+146G>T (n.3985+146G>T) n.5294-1G>T c.*2127-1G>T (n.*2127-1G>T) n.4570G>T c.*2420-1G>T (n.*2420-1G>T) n.4423G>T n.4280G>T n.4147G>T c.*411-1G>T (n.*411-1G>T) n.4302G>T c.3872-1G>T (n.3872-1G>T) n.4245G>T n.4305G>T c.*1126-1G>T (n.*1126-1G>T) c.*2158-1G>T (n.*2158-1G>T) n.4650G>T c.3989-1G>T (n.3989-1G>T) n.4198G>T n.4106G>T c.*2161-1G>T (n.*2161-1G>T) n.3635G>T n.4276G>T n.4309G>T n.4246G>T n.4428-1G>T c.*2201-1G>T (n.*2201-1G>T) c.3830-1G>T (n.3830-1G>T) c.*3694-1G>T (n.*3694-1G>T) c.*2385-1G>T (n.*2385-1G>T) c.3992-1G>T (n.3992-1G>T) c.3986-1G>T (n.3986-1G>T) c.2073-31G>T n.4088G>T c.3771-1G>T c.*2110G>T (n.*2110G>T) c.2628G>T n.65G>T c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.4055-1G>T (n.4055-1G>T) n.1643G>T c.3188-1G>T c.1177-1G>T c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.4409G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*2826-1G>T (n.*2826-1G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.3295-1G>T c.3986-31G>T (n.3986-31G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.3995-1G>T (n.3995-1G>T) c.3740-1G>T (n.3740-1G>T) c.*3605-31G>T (n.*3605-31G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.470G>T n.553G>T c.357-31G>T n.462G>T c.2489-1G>T (n.2489-1G>T) n.4055-1G>T n.4283G>T c.4058-1G>T (n.4058-1G>T) c.2555-1G>T (n.2555-1G>T) c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) c.2357-1G>T (n.2357-1G>T) n.4130-1G>T n.4061-1G>T n.4725G>T | |
11 | g.17397047C>G | CA379791351 | ABCC8 | n.3589G>C c.579G>C n.2328-1G>C n.2236G>C n.4203G>C n.432-1G>C n.1488-1G>C n.4150G>C c.3985+146G>C (n.3985+146G>C) n.5294-1G>C c.*2127-1G>C (n.*2127-1G>C) n.4570G>C c.*2420-1G>C (n.*2420-1G>C) n.4423G>C n.4280G>C n.4147G>C c.*411-1G>C (n.*411-1G>C) n.4302G>C c.3872-1G>C (n.3872-1G>C) n.4245G>C n.4305G>C c.*1126-1G>C (n.*1126-1G>C) c.*2158-1G>C (n.*2158-1G>C) n.4650G>C c.3989-1G>C (n.3989-1G>C) n.4198G>C n.4106G>C c.*2161-1G>C (n.*2161-1G>C) n.3635G>C n.4276G>C n.4309G>C n.4246G>C n.4428-1G>C c.*2201-1G>C (n.*2201-1G>C) c.3830-1G>C (n.3830-1G>C) c.*3694-1G>C (n.*3694-1G>C) c.*2385-1G>C (n.*2385-1G>C) c.3992-1G>C (n.3992-1G>C) c.3986-1G>C (n.3986-1G>C) c.2073-31G>C n.4088G>C c.3771-1G>C c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.2628G>C n.65G>C c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.4055-1G>C (n.4055-1G>C) n.1643G>C c.3188-1G>C c.1177-1G>C c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.4409G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*2826-1G>C (n.*2826-1G>C) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.3295-1G>C c.3986-31G>C (n.3986-31G>C) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.3995-1G>C (n.3995-1G>C) c.3740-1G>C (n.3740-1G>C) c.*3605-31G>C (n.*3605-31G>C) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.470G>C n.553G>C c.357-31G>C n.462G>C c.2489-1G>C (n.2489-1G>C) n.4055-1G>C n.4283G>C c.4058-1G>C (n.4058-1G>C) c.2555-1G>C (n.2555-1G>C) c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) c.2357-1G>C (n.2357-1G>C) n.4130-1G>C n.4061-1G>C n.4725G>C | |
11 | g.17397047C>T | CA379791355 | ABCC8 | n.3589G>A c.579G>A n.2328-1G>A n.2236G>A n.4203G>A n.432-1G>A n.1488-1G>A n.4150G>A c.3985+146G>A (n.3985+146G>A) n.5294-1G>A c.*2127-1G>A (n.*2127-1G>A) n.4570G>A c.*2420-1G>A (n.*2420-1G>A) n.4423G>A n.4280G>A n.4147G>A c.*411-1G>A (n.*411-1G>A) n.4302G>A c.3872-1G>A (n.3872-1G>A) n.4245G>A n.4305G>A c.*1126-1G>A (n.*1126-1G>A) c.*2158-1G>A (n.*2158-1G>A) n.4650G>A c.3989-1G>A (n.3989-1G>A) n.4198G>A n.4106G>A c.*2161-1G>A (n.*2161-1G>A) n.3635G>A n.4276G>A n.4309G>A n.4246G>A n.4428-1G>A c.*2201-1G>A (n.*2201-1G>A) c.3830-1G>A (n.3830-1G>A) c.*3694-1G>A (n.*3694-1G>A) c.*2385-1G>A (n.*2385-1G>A) c.3992-1G>A (n.3992-1G>A) c.3986-1G>A (n.3986-1G>A) c.2073-31G>A n.4088G>A c.3771-1G>A c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.2628G>A n.65G>A c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.4055-1G>A (n.4055-1G>A) n.1643G>A c.3188-1G>A c.1177-1G>A c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.4409G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*2826-1G>A (n.*2826-1G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.3295-1G>A c.3986-31G>A (n.3986-31G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.3995-1G>A (n.3995-1G>A) c.3740-1G>A (n.3740-1G>A) c.*3605-31G>A (n.*3605-31G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.470G>A n.553G>A c.357-31G>A n.462G>A c.2489-1G>A (n.2489-1G>A) n.4055-1G>A n.4283G>A c.4058-1G>A (n.4058-1G>A) c.2555-1G>A (n.2555-1G>A) c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) c.2357-1G>A (n.2357-1G>A) n.4130-1G>A n.4061-1G>A n.4725G>A | |
11 | g.17397048T>A | CA379791372 | ABCC8 | n.3588A>T c.578A>T n.2328-2A>T n.2235A>T n.4202A>T n.432-2A>T n.1488-2A>T n.4149A>T c.3985+145A>T (n.3985+145A>T) n.5294-2A>T c.*2127-2A>T (n.*2127-2A>T) n.4569A>T c.*2420-2A>T (n.*2420-2A>T) n.4422A>T n.4279A>T n.4146A>T c.*411-2A>T (n.*411-2A>T) n.4301A>T c.3872-2A>T (n.3872-2A>T) n.4244A>T n.4304A>T c.*1126-2A>T (n.*1126-2A>T) c.*2158-2A>T (n.*2158-2A>T) n.4649A>T c.3989-2A>T (n.3989-2A>T) n.4197A>T n.4105A>T c.*2161-2A>T (n.*2161-2A>T) n.3634A>T n.4275A>T n.4308A>T n.4245A>T n.4428-2A>T c.*2201-2A>T (n.*2201-2A>T) c.3830-2A>T (n.3830-2A>T) c.*3694-2A>T (n.*3694-2A>T) c.*2385-2A>T (n.*2385-2A>T) c.3992-2A>T (n.3992-2A>T) c.3986-2A>T (n.3986-2A>T) c.2073-32A>T n.4087A>T c.3771-2A>T c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.2627A>T n.64A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.4055-2A>T (n.4055-2A>T) n.1642A>T c.3188-2A>T c.1177-2A>T c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.4408A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*2826-2A>T (n.*2826-2A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.3295-2A>T c.3986-32A>T (n.3986-32A>T) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.3995-2A>T (n.3995-2A>T) c.3740-2A>T (n.3740-2A>T) c.*3605-32A>T (n.*3605-32A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.469A>T n.552A>T c.357-32A>T n.461A>T c.2489-2A>T (n.2489-2A>T) n.4055-2A>T n.4282A>T c.4058-2A>T (n.4058-2A>T) c.2555-2A>T (n.2555-2A>T) c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) c.2357-2A>T (n.2357-2A>T) n.4130-2A>T n.4061-2A>T n.4724A>T | |
11 | g.17397048T>C | CA5902602 | ABCC8 | n.3588A>G c.578A>G n.2328-2A>G n.2235A>G n.4202A>G n.432-2A>G n.1488-2A>G n.4149A>G c.3985+145A>G (n.3985+145A>G) n.5294-2A>G c.*2127-2A>G (n.*2127-2A>G) n.4569A>G c.*2420-2A>G (n.*2420-2A>G) n.4422A>G n.4279A>G n.4146A>G c.*411-2A>G (n.*411-2A>G) n.4301A>G c.3872-2A>G (n.3872-2A>G) n.4244A>G n.4304A>G c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G) c.*2158-2A>G (n.*2158-2A>G) n.4649A>G c.3989-2A>G (n.3989-2A>G) n.4197A>G n.4105A>G c.*2161-2A>G (n.*2161-2A>G) n.3634A>G n.4275A>G n.4308A>G n.4245A>G n.4428-2A>G c.*2201-2A>G (n.*2201-2A>G) c.3830-2A>G (n.3830-2A>G) c.*3694-2A>G (n.*3694-2A>G) c.*2385-2A>G (n.*2385-2A>G) c.3992-2A>G (n.3992-2A>G) c.3986-2A>G (n.3986-2A>G) c.2073-32A>G n.4087A>G c.3771-2A>G c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.2627A>G n.64A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.4055-2A>G (n.4055-2A>G) n.1642A>G c.3188-2A>G c.1177-2A>G c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.4408A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*2826-2A>G (n.*2826-2A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.3295-2A>G c.3986-32A>G (n.3986-32A>G) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.3995-2A>G (n.3995-2A>G) c.3740-2A>G (n.3740-2A>G) c.*3605-32A>G (n.*3605-32A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.469A>G n.552A>G c.357-32A>G n.461A>G c.2489-2A>G (n.2489-2A>G) n.4055-2A>G n.4282A>G c.4058-2A>G (n.4058-2A>G) c.2555-2A>G (n.2555-2A>G) c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) c.2357-2A>G (n.2357-2A>G) n.4130-2A>G n.4061-2A>G n.4724A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397048T>G | CA379791364 | ABCC8 | n.3588A>C c.578A>C n.2328-2A>C n.2235A>C n.4202A>C n.432-2A>C n.1488-2A>C n.4149A>C c.3985+145A>C (n.3985+145A>C) n.5294-2A>C c.*2127-2A>C (n.*2127-2A>C) n.4569A>C c.*2420-2A>C (n.*2420-2A>C) n.4422A>C n.4279A>C n.4146A>C c.*411-2A>C (n.*411-2A>C) n.4301A>C c.3872-2A>C (n.3872-2A>C) n.4244A>C n.4304A>C c.*1126-2A>C (n.*1126-2A>C) c.*2158-2A>C (n.*2158-2A>C) n.4649A>C c.3989-2A>C (n.3989-2A>C) n.4197A>C n.4105A>C c.*2161-2A>C (n.*2161-2A>C) n.3634A>C n.4275A>C n.4308A>C n.4245A>C n.4428-2A>C c.*2201-2A>C (n.*2201-2A>C) c.3830-2A>C (n.3830-2A>C) c.*3694-2A>C (n.*3694-2A>C) c.*2385-2A>C (n.*2385-2A>C) c.3992-2A>C (n.3992-2A>C) c.3986-2A>C (n.3986-2A>C) c.2073-32A>C n.4087A>C c.3771-2A>C c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.2627A>C n.64A>C c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.4055-2A>C (n.4055-2A>C) n.1642A>C c.3188-2A>C c.1177-2A>C c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.4408A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.*2826-2A>C (n.*2826-2A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.3295-2A>C c.3986-32A>C (n.3986-32A>C) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.3995-2A>C (n.3995-2A>C) c.3740-2A>C (n.3740-2A>C) c.*3605-32A>C (n.*3605-32A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.469A>C n.552A>C c.357-32A>C n.461A>C c.2489-2A>C (n.2489-2A>C) n.4055-2A>C n.4282A>C c.4058-2A>C (n.4058-2A>C) c.2555-2A>C (n.2555-2A>C) c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) c.2357-2A>C (n.2357-2A>C) n.4130-2A>C n.4061-2A>C n.4724A>C | |
11 | g.17397048T= | CA1955123951 | ABCC8 | n.3588A= c.578A= n.2328-2A= n.2235A= n.4202A= n.432-2A= n.1488-2A= n.4149A= c.3985+145A= (n.3985+145A=) n.5294-2A= c.*2127-2A= (n.*2127-2A=) n.4569A= c.*2420-2A= (n.*2420-2A=) n.4422A= n.4279A= n.4146A= c.*411-2A= (n.*411-2A=) n.4301A= c.3872-2A= (n.3872-2A=) n.4244A= n.4304A= c.*1126-2A= (n.*1126-2A=) c.*2158-2A= (n.*2158-2A=) n.4649A= c.3989-2A= (n.3989-2A=) n.4197A= n.4105A= c.*2161-2A= (n.*2161-2A=) n.3634A= n.4275A= n.4308A= n.4245A= n.4428-2A= c.*2201-2A= (n.*2201-2A=) c.3830-2A= (n.3830-2A=) c.*3694-2A= (n.*3694-2A=) c.*2385-2A= (n.*2385-2A=) c.3992-2A= (n.3992-2A=) c.3986-2A= (n.3986-2A=) c.2073-32A= n.4087A= c.3771-2A= c.*2109A= (n.*2109A=) c.2627A= n.64A= c.*2388A= (n.*2388A=) c.*2418A= (n.*2418A=) c.4055-2A= (n.4055-2A=) n.1642A= c.3188-2A= c.1177-2A= c.*2767A= (n.*2767A=) c.4408A= c.*1270A= (n.*1270A=) c.*2089A= (n.*2089A=) c.*2826-2A= (n.*2826-2A=) c.*2406A= (n.*2406A=) c.3295-2A= c.3986-32A= (n.3986-32A=) c.*2529A= (n.*2529A=) c.3995-2A= (n.3995-2A=) c.3740-2A= (n.3740-2A=) c.*3605-32A= (n.*3605-32A=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.469A= n.552A= c.357-32A= n.461A= c.2489-2A= (n.2489-2A=) n.4055-2A= n.4282A= c.4058-2A= (n.4058-2A=) c.2555-2A= (n.2555-2A=) c.1946-2A= (n.1946-2A=) c.2357-2A= (n.2357-2A=) n.4130-2A= n.4061-2A= n.4724A= | |
11 | g.17397049G>A | CA597904432 | ABCC8 | n.3587C>T c.577C>T n.2328-3C>T n.2234C>T n.4201C>T n.432-3C>T n.1488-3C>T n.4148C>T c.3985+144C>T (n.3985+144C>T) n.5294-3C>T c.*2127-3C>T (n.*2127-3C>T) n.4568C>T c.*2420-3C>T (n.*2420-3C>T) n.4421C>T n.4278C>T n.4145C>T c.*411-3C>T (n.*411-3C>T) n.4300C>T c.3872-3C>T (n.3872-3C>T) n.4243C>T n.4303C>T c.*1126-3C>T (n.*1126-3C>T) c.*2158-3C>T (n.*2158-3C>T) n.4648C>T c.3989-3C>T (n.3989-3C>T) n.4196C>T n.4104C>T c.*2161-3C>T (n.*2161-3C>T) n.3633C>T n.4274C>T n.4307C>T n.4244C>T n.4428-3C>T c.*2201-3C>T (n.*2201-3C>T) c.3830-3C>T (n.3830-3C>T) c.*3694-3C>T (n.*3694-3C>T) c.*2385-3C>T (n.*2385-3C>T) c.3992-3C>T (n.3992-3C>T) c.3986-3C>T (n.3986-3C>T) c.2073-33C>T n.4086C>T c.3771-3C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.2626C>T n.63C>T c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.4055-3C>T (n.4055-3C>T) n.1641C>T c.3188-3C>T c.1177-3C>T c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.4407C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*2826-3C>T (n.*2826-3C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.3295-3C>T c.3986-33C>T (n.3986-33C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.3995-3C>T (n.3995-3C>T) c.3740-3C>T (n.3740-3C>T) c.*3605-33C>T (n.*3605-33C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.468C>T n.551C>T c.357-33C>T n.460C>T c.2489-3C>T (n.2489-3C>T) n.4055-3C>T n.4281C>T c.4058-3C>T (n.4058-3C>T) c.2555-3C>T (n.2555-3C>T) c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) c.2357-3C>T (n.2357-3C>T) n.4130-3C>T n.4061-3C>T n.4723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397049G>C | CA658822171 | ABCC8 | n.3587C>G c.577C>G n.2328-3C>G n.2234C>G n.4201C>G n.432-3C>G n.1488-3C>G n.4148C>G c.3985+144C>G (n.3985+144C>G) n.5294-3C>G c.*2127-3C>G (n.*2127-3C>G) n.4568C>G c.*2420-3C>G (n.*2420-3C>G) n.4421C>G n.4278C>G n.4145C>G c.*411-3C>G (n.*411-3C>G) n.4300C>G c.3872-3C>G (n.3872-3C>G) n.4243C>G n.4303C>G c.*1126-3C>G (n.*1126-3C>G) c.*2158-3C>G (n.*2158-3C>G) n.4648C>G c.3989-3C>G (n.3989-3C>G) n.4196C>G n.4104C>G c.*2161-3C>G (n.*2161-3C>G) n.3633C>G n.4274C>G n.4307C>G n.4244C>G n.4428-3C>G c.*2201-3C>G (n.*2201-3C>G) c.3830-3C>G (n.3830-3C>G) c.*3694-3C>G (n.*3694-3C>G) c.*2385-3C>G (n.*2385-3C>G) c.3992-3C>G (n.3992-3C>G) c.3986-3C>G (n.3986-3C>G) c.2073-33C>G n.4086C>G c.3771-3C>G c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.2626C>G n.63C>G c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.4055-3C>G (n.4055-3C>G) n.1641C>G c.3188-3C>G c.1177-3C>G c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.4407C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.*2826-3C>G (n.*2826-3C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.3295-3C>G c.3986-33C>G (n.3986-33C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.3995-3C>G (n.3995-3C>G) c.3740-3C>G (n.3740-3C>G) c.*3605-33C>G (n.*3605-33C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.468C>G n.551C>G c.357-33C>G n.460C>G c.2489-3C>G (n.2489-3C>G) n.4055-3C>G n.4281C>G c.4058-3C>G (n.4058-3C>G) c.2555-3C>G (n.2555-3C>G) c.1946-3C>G (n.1946-3C>G) c.2357-3C>G (n.2357-3C>G) n.4130-3C>G n.4061-3C>G n.4723C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17397049G= | CA1955123952 | ABCC8 | n.3587C= c.577C= n.2328-3C= n.2234C= n.4201C= n.432-3C= n.1488-3C= n.4148C= c.3985+144C= (n.3985+144C=) n.5294-3C= c.*2127-3C= (n.*2127-3C=) n.4568C= c.*2420-3C= (n.*2420-3C=) n.4421C= n.4278C= n.4145C= c.*411-3C= (n.*411-3C=) n.4300C= c.3872-3C= (n.3872-3C=) n.4243C= n.4303C= c.*1126-3C= (n.*1126-3C=) c.*2158-3C= (n.*2158-3C=) n.4648C= c.3989-3C= (n.3989-3C=) n.4196C= n.4104C= c.*2161-3C= (n.*2161-3C=) n.3633C= n.4274C= n.4307C= n.4244C= n.4428-3C= c.*2201-3C= (n.*2201-3C=) c.3830-3C= (n.3830-3C=) c.*3694-3C= (n.*3694-3C=) c.*2385-3C= (n.*2385-3C=) c.3992-3C= (n.3992-3C=) c.3986-3C= (n.3986-3C=) c.2073-33C= n.4086C= c.3771-3C= c.*2108C= (n.*2108C=) c.2626C= n.63C= c.*2387C= (n.*2387C=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.4055-3C= (n.4055-3C=) n.1641C= c.3188-3C= c.1177-3C= c.*2766C= (n.*2766C=) c.4407C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.*2088C= (n.*2088C=) c.*2826-3C= (n.*2826-3C=) c.*2405C= (n.*2405C=) c.3295-3C= c.3986-33C= (n.3986-33C=) c.*2528C= (n.*2528C=) c.3995-3C= (n.3995-3C=) c.3740-3C= (n.3740-3C=) c.*3605-33C= (n.*3605-33C=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.468C= n.551C= c.357-33C= n.460C= c.2489-3C= (n.2489-3C=) n.4055-3C= n.4281C= c.4058-3C= (n.4058-3C=) c.2555-3C= (n.2555-3C=) c.1946-3C= (n.1946-3C=) c.2357-3C= (n.2357-3C=) n.4130-3C= n.4061-3C= n.4723C= | |
11 | g.17397053dup | CA2832549820 | ABCC8 | n.3587dup c.577dup n.2328-3dup n.2234dup n.4201dup n.432-3dup n.1488-3dup n.4148dup c.3985+144dup (n.3985+144dup) n.5294-3dup c.*2127-3dup (n.*2127-3dup) n.4568dup c.*2420-3dup (n.*2420-3dup) n.4421dup n.4278dup n.4145dup c.*411-3dup (n.*411-3dup) n.4300dup c.3872-3dup (n.3872-3dup) n.4243dup n.4303dup c.*1126-3dup (n.*1126-3dup) c.*2158-3dup (n.*2158-3dup) n.4648dup c.3989-3dup (n.3989-3dup) n.4196dup n.4104dup c.*2161-3dup (n.*2161-3dup) n.3633dup n.4274dup n.4307dup n.4244dup n.4428-3dup c.*2201-3dup (n.*2201-3dup) c.3830-3dup (n.3830-3dup) c.*3694-3dup (n.*3694-3dup) c.*2385-3dup (n.*2385-3dup) c.3992-3dup (n.3992-3dup) c.3986-3dup (n.3986-3dup) c.2073-33dup n.4086dup c.3771-3dup c.*2108dup (n.*2108dup) c.2626dup n.63dup c.*2387dup (n.*2387dup) c.*2417dup (n.*2417dup) c.4055-3dup (n.4055-3dup) n.1641dup c.3188-3dup c.1177-3dup c.*2766dup (n.*2766dup) c.4407dup c.*1269dup (n.*1269dup) c.*2088dup (n.*2088dup) c.*2826-3dup (n.*2826-3dup) c.*2405dup (n.*2405dup) c.3295-3dup c.3986-33dup (n.3986-33dup) c.*2528dup (n.*2528dup) c.3995-3dup (n.3995-3dup) c.3740-3dup (n.3740-3dup) c.*3605-33dup (n.*3605-33dup) c.*2273dup (n.*2273dup) c.*1008dup (n.*1008dup) c.468dup n.551dup c.357-33dup n.460dup c.2489-3dup (n.2489-3dup) n.4055-3dup n.4281dup c.4058-3dup (n.4058-3dup) c.2555-3dup (n.2555-3dup) c.1946-3dup (n.1946-3dup) c.2357-3dup (n.2357-3dup) n.4130-3dup n.4061-3dup n.4723dup | |
11 | g.17397050G>A | CA2573146250 | ABCC8 | n.3586C>T c.576C>T n.2328-4C>T n.2233C>T n.4200C>T n.432-4C>T n.1488-4C>T n.4147C>T c.3985+143C>T (n.3985+143C>T) n.5294-4C>T c.*2127-4C>T (n.*2127-4C>T) n.4567C>T c.*2420-4C>T (n.*2420-4C>T) n.4420C>T n.4277C>T n.4144C>T c.*411-4C>T (n.*411-4C>T) n.4299C>T c.3872-4C>T (n.3872-4C>T) n.4242C>T n.4302C>T c.*1126-4C>T (n.*1126-4C>T) c.*2158-4C>T (n.*2158-4C>T) n.4647C>T c.3989-4C>T (n.3989-4C>T) n.4195C>T n.4103C>T c.*2161-4C>T (n.*2161-4C>T) n.3632C>T n.4273C>T n.4306C>T n.4243C>T n.4428-4C>T c.*2201-4C>T (n.*2201-4C>T) c.3830-4C>T (n.3830-4C>T) c.*3694-4C>T (n.*3694-4C>T) c.*2385-4C>T (n.*2385-4C>T) c.3992-4C>T (n.3992-4C>T) c.3986-4C>T (n.3986-4C>T) c.2073-34C>T n.4085C>T c.3771-4C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.2625C>T n.62C>T c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.4055-4C>T (n.4055-4C>T) n.1640C>T c.3188-4C>T c.1177-4C>T c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.4406C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*2826-4C>T (n.*2826-4C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.3295-4C>T c.3986-34C>T (n.3986-34C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.3995-4C>T (n.3995-4C>T) c.3740-4C>T (n.3740-4C>T) c.*3605-34C>T (n.*3605-34C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.467C>T n.550C>T c.357-34C>T n.459C>T c.2489-4C>T (n.2489-4C>T) n.4055-4C>T n.4280C>T c.4058-4C>T (n.4058-4C>T) c.2555-4C>T (n.2555-4C>T) c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) c.2357-4C>T (n.2357-4C>T) n.4130-4C>T n.4061-4C>T n.4722C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17397050G>C | CA2739353703 | ABCC8 | n.3586C>G c.576C>G n.2328-4C>G n.2233C>G n.4200C>G n.432-4C>G n.1488-4C>G n.4147C>G c.3985+143C>G (n.3985+143C>G) n.5294-4C>G c.*2127-4C>G (n.*2127-4C>G) n.4567C>G c.*2420-4C>G (n.*2420-4C>G) n.4420C>G n.4277C>G n.4144C>G c.*411-4C>G (n.*411-4C>G) n.4299C>G c.3872-4C>G (n.3872-4C>G) n.4242C>G n.4302C>G c.*1126-4C>G (n.*1126-4C>G) c.*2158-4C>G (n.*2158-4C>G) n.4647C>G c.3989-4C>G (n.3989-4C>G) n.4195C>G n.4103C>G c.*2161-4C>G (n.*2161-4C>G) n.3632C>G n.4273C>G n.4306C>G n.4243C>G n.4428-4C>G c.*2201-4C>G (n.*2201-4C>G) c.3830-4C>G (n.3830-4C>G) c.*3694-4C>G (n.*3694-4C>G) c.*2385-4C>G (n.*2385-4C>G) c.3992-4C>G (n.3992-4C>G) c.3986-4C>G (n.3986-4C>G) c.2073-34C>G n.4085C>G c.3771-4C>G c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.2625C>G n.62C>G c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.4055-4C>G (n.4055-4C>G) n.1640C>G c.3188-4C>G c.1177-4C>G c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.4406C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.*2826-4C>G (n.*2826-4C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.3295-4C>G c.3986-34C>G (n.3986-34C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.3995-4C>G (n.3995-4C>G) c.3740-4C>G (n.3740-4C>G) c.*3605-34C>G (n.*3605-34C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.467C>G n.550C>G c.357-34C>G n.459C>G c.2489-4C>G (n.2489-4C>G) n.4055-4C>G n.4280C>G c.4058-4C>G (n.4058-4C>G) c.2555-4C>G (n.2555-4C>G) c.1946-4C>G (n.1946-4C>G) c.2357-4C>G (n.2357-4C>G) n.4130-4C>G n.4061-4C>G n.4722C>G | |
11 | g.17397050G>T | CA2739353704 | ABCC8 | n.3586C>A c.576C>A n.2328-4C>A n.2233C>A n.4200C>A n.432-4C>A n.1488-4C>A n.4147C>A c.3985+143C>A (n.3985+143C>A) n.5294-4C>A c.*2127-4C>A (n.*2127-4C>A) n.4567C>A c.*2420-4C>A (n.*2420-4C>A) n.4420C>A n.4277C>A n.4144C>A c.*411-4C>A (n.*411-4C>A) n.4299C>A c.3872-4C>A (n.3872-4C>A) n.4242C>A n.4302C>A c.*1126-4C>A (n.*1126-4C>A) c.*2158-4C>A (n.*2158-4C>A) n.4647C>A c.3989-4C>A (n.3989-4C>A) n.4195C>A n.4103C>A c.*2161-4C>A (n.*2161-4C>A) n.3632C>A n.4273C>A n.4306C>A n.4243C>A n.4428-4C>A c.*2201-4C>A (n.*2201-4C>A) c.3830-4C>A (n.3830-4C>A) c.*3694-4C>A (n.*3694-4C>A) c.*2385-4C>A (n.*2385-4C>A) c.3992-4C>A (n.3992-4C>A) c.3986-4C>A (n.3986-4C>A) c.2073-34C>A n.4085C>A c.3771-4C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.2625C>A n.62C>A c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.4055-4C>A (n.4055-4C>A) n.1640C>A c.3188-4C>A c.1177-4C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.4406C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*2826-4C>A (n.*2826-4C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.3295-4C>A c.3986-34C>A (n.3986-34C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.3995-4C>A (n.3995-4C>A) c.3740-4C>A (n.3740-4C>A) c.*3605-34C>A (n.*3605-34C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.467C>A n.550C>A c.357-34C>A n.459C>A c.2489-4C>A (n.2489-4C>A) n.4055-4C>A n.4280C>A c.4058-4C>A (n.4058-4C>A) c.2555-4C>A (n.2555-4C>A) c.1946-4C>A (n.1946-4C>A) c.2357-4C>A (n.2357-4C>A) n.4130-4C>A n.4061-4C>A n.4722C>A | |
11 | g.17397051G>A | CA2739353706 | ABCC8 | n.3585C>T c.575C>T n.2328-5C>T n.2232C>T n.4199C>T n.432-5C>T n.1488-5C>T n.4146C>T c.3985+142C>T (n.3985+142C>T) n.5294-5C>T c.*2127-5C>T (n.*2127-5C>T) n.4566C>T c.*2420-5C>T (n.*2420-5C>T) n.4419C>T n.4276C>T n.4143C>T c.*411-5C>T (n.*411-5C>T) n.4298C>T c.3872-5C>T (n.3872-5C>T) n.4241C>T n.4301C>T c.*1126-5C>T (n.*1126-5C>T) c.*2158-5C>T (n.*2158-5C>T) n.4646C>T c.3989-5C>T (n.3989-5C>T) n.4194C>T n.4102C>T c.*2161-5C>T (n.*2161-5C>T) n.3631C>T n.4272C>T n.4305C>T n.4242C>T n.4428-5C>T c.*2201-5C>T (n.*2201-5C>T) c.3830-5C>T (n.3830-5C>T) c.*3694-5C>T (n.*3694-5C>T) c.*2385-5C>T (n.*2385-5C>T) c.3992-5C>T (n.3992-5C>T) c.3986-5C>T (n.3986-5C>T) c.2073-35C>T n.4084C>T c.3771-5C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.2624C>T n.61C>T c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.4055-5C>T (n.4055-5C>T) n.1639C>T c.3188-5C>T c.1177-5C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.4405C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*2826-5C>T (n.*2826-5C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.3295-5C>T c.3986-35C>T (n.3986-35C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.3995-5C>T (n.3995-5C>T) c.3740-5C>T (n.3740-5C>T) c.*3605-35C>T (n.*3605-35C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.466C>T n.549C>T c.357-35C>T n.458C>T c.2489-5C>T (n.2489-5C>T) n.4055-5C>T n.4279C>T c.4058-5C>T (n.4058-5C>T) c.2555-5C>T (n.2555-5C>T) c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) c.2357-5C>T (n.2357-5C>T) n.4130-5C>T n.4061-5C>T n.4721C>T | |
11 | g.17397051G>C | CA2612643106 | ABCC8 | n.3585C>G c.575C>G n.2328-5C>G n.2232C>G n.4199C>G n.432-5C>G n.1488-5C>G n.4146C>G c.3985+142C>G (n.3985+142C>G) n.5294-5C>G c.*2127-5C>G (n.*2127-5C>G) n.4566C>G c.*2420-5C>G (n.*2420-5C>G) n.4419C>G n.4276C>G n.4143C>G c.*411-5C>G (n.*411-5C>G) n.4298C>G c.3872-5C>G (n.3872-5C>G) n.4241C>G n.4301C>G c.*1126-5C>G (n.*1126-5C>G) c.*2158-5C>G (n.*2158-5C>G) n.4646C>G c.3989-5C>G (n.3989-5C>G) n.4194C>G n.4102C>G c.*2161-5C>G (n.*2161-5C>G) n.3631C>G n.4272C>G n.4305C>G n.4242C>G n.4428-5C>G c.*2201-5C>G (n.*2201-5C>G) c.3830-5C>G (n.3830-5C>G) c.*3694-5C>G (n.*3694-5C>G) c.*2385-5C>G (n.*2385-5C>G) c.3992-5C>G (n.3992-5C>G) c.3986-5C>G (n.3986-5C>G) c.2073-35C>G n.4084C>G c.3771-5C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.2624C>G n.61C>G c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.4055-5C>G (n.4055-5C>G) n.1639C>G c.3188-5C>G c.1177-5C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.4405C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.*2826-5C>G (n.*2826-5C>G) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.3295-5C>G c.3986-35C>G (n.3986-35C>G) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.3995-5C>G (n.3995-5C>G) c.3740-5C>G (n.3740-5C>G) c.*3605-35C>G (n.*3605-35C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.466C>G n.549C>G c.357-35C>G n.458C>G c.2489-5C>G (n.2489-5C>G) n.4055-5C>G n.4279C>G c.4058-5C>G (n.4058-5C>G) c.2555-5C>G (n.2555-5C>G) c.1946-5C>G (n.1946-5C>G) c.2357-5C>G (n.2357-5C>G) n.4130-5C>G n.4061-5C>G n.4721C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17397051G>T | CA2739353705 | ABCC8 | n.3585C>A c.575C>A n.2328-5C>A n.2232C>A n.4199C>A n.432-5C>A n.1488-5C>A n.4146C>A c.3985+142C>A (n.3985+142C>A) n.5294-5C>A c.*2127-5C>A (n.*2127-5C>A) n.4566C>A c.*2420-5C>A (n.*2420-5C>A) n.4419C>A n.4276C>A n.4143C>A c.*411-5C>A (n.*411-5C>A) n.4298C>A c.3872-5C>A (n.3872-5C>A) n.4241C>A n.4301C>A c.*1126-5C>A (n.*1126-5C>A) c.*2158-5C>A (n.*2158-5C>A) n.4646C>A c.3989-5C>A (n.3989-5C>A) n.4194C>A n.4102C>A c.*2161-5C>A (n.*2161-5C>A) n.3631C>A n.4272C>A n.4305C>A n.4242C>A n.4428-5C>A c.*2201-5C>A (n.*2201-5C>A) c.3830-5C>A (n.3830-5C>A) c.*3694-5C>A (n.*3694-5C>A) c.*2385-5C>A (n.*2385-5C>A) c.3992-5C>A (n.3992-5C>A) c.3986-5C>A (n.3986-5C>A) c.2073-35C>A n.4084C>A c.3771-5C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.2624C>A n.61C>A c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.4055-5C>A (n.4055-5C>A) n.1639C>A c.3188-5C>A c.1177-5C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.4405C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*2826-5C>A (n.*2826-5C>A) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.3295-5C>A c.3986-35C>A (n.3986-35C>A) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.3995-5C>A (n.3995-5C>A) c.3740-5C>A (n.3740-5C>A) c.*3605-35C>A (n.*3605-35C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.466C>A n.549C>A c.357-35C>A n.458C>A c.2489-5C>A (n.2489-5C>A) n.4055-5C>A n.4279C>A c.4058-5C>A (n.4058-5C>A) c.2555-5C>A (n.2555-5C>A) c.1946-5C>A (n.1946-5C>A) c.2357-5C>A (n.2357-5C>A) n.4130-5C>A n.4061-5C>A n.4721C>A | |
11 | g.17397052G>A | CA597904433 | ABCC8 | n.3584C>T c.574C>T n.2328-6C>T n.2231C>T n.4198C>T n.432-6C>T n.1488-6C>T n.4145C>T c.3985+141C>T (n.3985+141C>T) n.5294-6C>T c.*2127-6C>T (n.*2127-6C>T) n.4565C>T c.*2420-6C>T (n.*2420-6C>T) n.4418C>T n.4275C>T n.4142C>T c.*411-6C>T (n.*411-6C>T) n.4297C>T c.3872-6C>T (n.3872-6C>T) n.4240C>T n.4300C>T c.*1126-6C>T (n.*1126-6C>T) c.*2158-6C>T (n.*2158-6C>T) n.4645C>T c.3989-6C>T (n.3989-6C>T) n.4193C>T n.4101C>T c.*2161-6C>T (n.*2161-6C>T) n.3630C>T n.4271C>T n.4304C>T n.4241C>T n.4428-6C>T c.*2201-6C>T (n.*2201-6C>T) c.3830-6C>T (n.3830-6C>T) c.*3694-6C>T (n.*3694-6C>T) c.*2385-6C>T (n.*2385-6C>T) c.3992-6C>T (n.3992-6C>T) c.3986-6C>T (n.3986-6C>T) c.2073-36C>T n.4083C>T c.3771-6C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.2623C>T n.60C>T c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.4055-6C>T (n.4055-6C>T) n.1638C>T c.3188-6C>T c.1177-6C>T c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.4404C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*2826-6C>T (n.*2826-6C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.3295-6C>T c.3986-36C>T (n.3986-36C>T) c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.3995-6C>T (n.3995-6C>T) c.3740-6C>T (n.3740-6C>T) c.*3605-36C>T (n.*3605-36C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.465C>T n.548C>T c.357-36C>T n.457C>T c.2489-6C>T (n.2489-6C>T) n.4055-6C>T n.4278C>T c.4058-6C>T (n.4058-6C>T) c.2555-6C>T (n.2555-6C>T) c.1946-6C>T (n.1946-6C>T) c.2357-6C>T (n.2357-6C>T) n.4130-6C>T n.4061-6C>T n.4720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397052G= | CA1955123953 | ABCC8 | n.3584C= c.574C= n.2328-6C= n.2231C= n.4198C= n.432-6C= n.1488-6C= n.4145C= c.3985+141C= (n.3985+141C=) n.5294-6C= c.*2127-6C= (n.*2127-6C=) n.4565C= c.*2420-6C= (n.*2420-6C=) n.4418C= n.4275C= n.4142C= c.*411-6C= (n.*411-6C=) n.4297C= c.3872-6C= (n.3872-6C=) n.4240C= n.4300C= c.*1126-6C= (n.*1126-6C=) c.*2158-6C= (n.*2158-6C=) n.4645C= c.3989-6C= (n.3989-6C=) n.4193C= n.4101C= c.*2161-6C= (n.*2161-6C=) n.3630C= n.4271C= n.4304C= n.4241C= n.4428-6C= c.*2201-6C= (n.*2201-6C=) c.3830-6C= (n.3830-6C=) c.*3694-6C= (n.*3694-6C=) c.*2385-6C= (n.*2385-6C=) c.3992-6C= (n.3992-6C=) c.3986-6C= (n.3986-6C=) c.2073-36C= n.4083C= c.3771-6C= c.*2105C= (n.*2105C=) c.2623C= n.60C= c.*2384C= (n.*2384C=) c.*2414C= (n.*2414C=) c.4055-6C= (n.4055-6C=) n.1638C= c.3188-6C= c.1177-6C= c.*2763C= (n.*2763C=) c.4404C= c.*1266C= (n.*1266C=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.*2826-6C= (n.*2826-6C=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.3295-6C= c.3986-36C= (n.3986-36C=) c.*2525C= (n.*2525C=) c.3995-6C= (n.3995-6C=) c.3740-6C= (n.3740-6C=) c.*3605-36C= (n.*3605-36C=) c.*2270C= (n.*2270C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.465C= n.548C= c.357-36C= n.457C= c.2489-6C= (n.2489-6C=) n.4055-6C= n.4278C= c.4058-6C= (n.4058-6C=) c.2555-6C= (n.2555-6C=) c.1946-6C= (n.1946-6C=) c.2357-6C= (n.2357-6C=) n.4130-6C= n.4061-6C= n.4720C= | |
11 | g.17397052G>T | CA5902603 | ABCC8 | n.3584C>A c.574C>A n.2328-6C>A n.2231C>A n.4198C>A n.432-6C>A n.1488-6C>A n.4145C>A c.3985+141C>A (n.3985+141C>A) n.5294-6C>A c.*2127-6C>A (n.*2127-6C>A) n.4565C>A c.*2420-6C>A (n.*2420-6C>A) n.4418C>A n.4275C>A n.4142C>A c.*411-6C>A (n.*411-6C>A) n.4297C>A c.3872-6C>A (n.3872-6C>A) n.4240C>A n.4300C>A c.*1126-6C>A (n.*1126-6C>A) c.*2158-6C>A (n.*2158-6C>A) n.4645C>A c.3989-6C>A (n.3989-6C>A) n.4193C>A n.4101C>A c.*2161-6C>A (n.*2161-6C>A) n.3630C>A n.4271C>A n.4304C>A n.4241C>A n.4428-6C>A c.*2201-6C>A (n.*2201-6C>A) c.3830-6C>A (n.3830-6C>A) c.*3694-6C>A (n.*3694-6C>A) c.*2385-6C>A (n.*2385-6C>A) c.3992-6C>A (n.3992-6C>A) c.3986-6C>A (n.3986-6C>A) c.2073-36C>A n.4083C>A c.3771-6C>A c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.2623C>A n.60C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.4055-6C>A (n.4055-6C>A) n.1638C>A c.3188-6C>A c.1177-6C>A c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.4404C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*2826-6C>A (n.*2826-6C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.3295-6C>A c.3986-36C>A (n.3986-36C>A) c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.3995-6C>A (n.3995-6C>A) c.3740-6C>A (n.3740-6C>A) c.*3605-36C>A (n.*3605-36C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.465C>A n.548C>A c.357-36C>A n.457C>A c.2489-6C>A (n.2489-6C>A) n.4055-6C>A n.4278C>A c.4058-6C>A (n.4058-6C>A) c.2555-6C>A (n.2555-6C>A) c.1946-6C>A (n.1946-6C>A) c.2357-6C>A (n.2357-6C>A) n.4130-6C>A n.4061-6C>A n.4720C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397053G>A | CA2739353708 | ABCC8 | n.3583C>T c.573C>T n.2328-7C>T n.2230C>T n.4197C>T n.432-7C>T n.1488-7C>T n.4144C>T c.3985+140C>T (n.3985+140C>T) n.5294-7C>T c.*2127-7C>T (n.*2127-7C>T) n.4564C>T c.*2420-7C>T (n.*2420-7C>T) n.4417C>T n.4274C>T n.4141C>T c.*411-7C>T (n.*411-7C>T) n.4296C>T c.3872-7C>T (n.3872-7C>T) n.4239C>T n.4299C>T c.*1126-7C>T (n.*1126-7C>T) c.*2158-7C>T (n.*2158-7C>T) n.4644C>T c.3989-7C>T (n.3989-7C>T) n.4192C>T n.4100C>T c.*2161-7C>T (n.*2161-7C>T) n.3629C>T n.4270C>T n.4303C>T n.4240C>T n.4428-7C>T c.*2201-7C>T (n.*2201-7C>T) c.3830-7C>T (n.3830-7C>T) c.*3694-7C>T (n.*3694-7C>T) c.*2385-7C>T (n.*2385-7C>T) c.3992-7C>T (n.3992-7C>T) c.3986-7C>T (n.3986-7C>T) c.2073-37C>T n.4082C>T c.3771-7C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2622C>T n.59C>T c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.4055-7C>T (n.4055-7C>T) n.1637C>T c.3188-7C>T c.1177-7C>T c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.4403C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*2826-7C>T (n.*2826-7C>T) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.3295-7C>T c.3986-37C>T (n.3986-37C>T) c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.3995-7C>T (n.3995-7C>T) c.3740-7C>T (n.3740-7C>T) c.*3605-37C>T (n.*3605-37C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.464C>T n.547C>T c.357-37C>T n.456C>T c.2489-7C>T (n.2489-7C>T) n.4055-7C>T n.4277C>T c.4058-7C>T (n.4058-7C>T) c.2555-7C>T (n.2555-7C>T) c.1946-7C>T (n.1946-7C>T) c.2357-7C>T (n.2357-7C>T) n.4130-7C>T n.4061-7C>T n.4719C>T | |
11 | g.17397053G>C | CA2739353707 | ABCC8 | n.3583C>G c.573C>G n.2328-7C>G n.2230C>G n.4197C>G n.432-7C>G n.1488-7C>G n.4144C>G c.3985+140C>G (n.3985+140C>G) n.5294-7C>G c.*2127-7C>G (n.*2127-7C>G) n.4564C>G c.*2420-7C>G (n.*2420-7C>G) n.4417C>G n.4274C>G n.4141C>G c.*411-7C>G (n.*411-7C>G) n.4296C>G c.3872-7C>G (n.3872-7C>G) n.4239C>G n.4299C>G c.*1126-7C>G (n.*1126-7C>G) c.*2158-7C>G (n.*2158-7C>G) n.4644C>G c.3989-7C>G (n.3989-7C>G) n.4192C>G n.4100C>G c.*2161-7C>G (n.*2161-7C>G) n.3629C>G n.4270C>G n.4303C>G n.4240C>G n.4428-7C>G c.*2201-7C>G (n.*2201-7C>G) c.3830-7C>G (n.3830-7C>G) c.*3694-7C>G (n.*3694-7C>G) c.*2385-7C>G (n.*2385-7C>G) c.3992-7C>G (n.3992-7C>G) c.3986-7C>G (n.3986-7C>G) c.2073-37C>G n.4082C>G c.3771-7C>G c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2622C>G n.59C>G c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.4055-7C>G (n.4055-7C>G) n.1637C>G c.3188-7C>G c.1177-7C>G c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.4403C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*2826-7C>G (n.*2826-7C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.3295-7C>G c.3986-37C>G (n.3986-37C>G) c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.3995-7C>G (n.3995-7C>G) c.3740-7C>G (n.3740-7C>G) c.*3605-37C>G (n.*3605-37C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.464C>G n.547C>G c.357-37C>G n.456C>G c.2489-7C>G (n.2489-7C>G) n.4055-7C>G n.4277C>G c.4058-7C>G (n.4058-7C>G) c.2555-7C>G (n.2555-7C>G) c.1946-7C>G (n.1946-7C>G) c.2357-7C>G (n.2357-7C>G) n.4130-7C>G n.4061-7C>G n.4719C>G | |
11 | g.17397053G>T | CA2739353709 | ABCC8 | n.3583C>A c.573C>A n.2328-7C>A n.2230C>A n.4197C>A n.432-7C>A n.1488-7C>A n.4144C>A c.3985+140C>A (n.3985+140C>A) n.5294-7C>A c.*2127-7C>A (n.*2127-7C>A) n.4564C>A c.*2420-7C>A (n.*2420-7C>A) n.4417C>A n.4274C>A n.4141C>A c.*411-7C>A (n.*411-7C>A) n.4296C>A c.3872-7C>A (n.3872-7C>A) n.4239C>A n.4299C>A c.*1126-7C>A (n.*1126-7C>A) c.*2158-7C>A (n.*2158-7C>A) n.4644C>A c.3989-7C>A (n.3989-7C>A) n.4192C>A n.4100C>A c.*2161-7C>A (n.*2161-7C>A) n.3629C>A n.4270C>A n.4303C>A n.4240C>A n.4428-7C>A c.*2201-7C>A (n.*2201-7C>A) c.3830-7C>A (n.3830-7C>A) c.*3694-7C>A (n.*3694-7C>A) c.*2385-7C>A (n.*2385-7C>A) c.3992-7C>A (n.3992-7C>A) c.3986-7C>A (n.3986-7C>A) c.2073-37C>A n.4082C>A c.3771-7C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2622C>A n.59C>A c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.4055-7C>A (n.4055-7C>A) n.1637C>A c.3188-7C>A c.1177-7C>A c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.4403C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*2826-7C>A (n.*2826-7C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.3295-7C>A c.3986-37C>A (n.3986-37C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.3995-7C>A (n.3995-7C>A) c.3740-7C>A (n.3740-7C>A) c.*3605-37C>A (n.*3605-37C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.464C>A n.547C>A c.357-37C>A n.456C>A c.2489-7C>A (n.2489-7C>A) n.4055-7C>A n.4277C>A c.4058-7C>A (n.4058-7C>A) c.2555-7C>A (n.2555-7C>A) c.1946-7C>A (n.1946-7C>A) c.2357-7C>A (n.2357-7C>A) n.4130-7C>A n.4061-7C>A n.4719C>A | |
11 | g.17397054C>A | CA2739353710 | ABCC8 | n.3582G>T c.572G>T n.2328-8G>T n.2229G>T n.4196G>T n.432-8G>T n.1488-8G>T n.4143G>T c.3985+139G>T (n.3985+139G>T) n.5294-8G>T c.*2127-8G>T (n.*2127-8G>T) n.4563G>T c.*2420-8G>T (n.*2420-8G>T) n.4416G>T n.4273G>T n.4140G>T c.*411-8G>T (n.*411-8G>T) n.4295G>T c.3872-8G>T (n.3872-8G>T) n.4238G>T n.4298G>T c.*1126-8G>T (n.*1126-8G>T) c.*2158-8G>T (n.*2158-8G>T) n.4643G>T c.3989-8G>T (n.3989-8G>T) n.4191G>T n.4099G>T c.*2161-8G>T (n.*2161-8G>T) n.3628G>T n.4269G>T n.4302G>T n.4239G>T n.4428-8G>T c.*2201-8G>T (n.*2201-8G>T) c.3830-8G>T (n.3830-8G>T) c.*3694-8G>T (n.*3694-8G>T) c.*2385-8G>T (n.*2385-8G>T) c.3992-8G>T (n.3992-8G>T) c.3986-8G>T (n.3986-8G>T) c.2073-38G>T n.4081G>T c.3771-8G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.2621G>T n.58G>T c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.4055-8G>T (n.4055-8G>T) n.1636G>T c.3188-8G>T c.1177-8G>T c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.4402G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.*2826-8G>T (n.*2826-8G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.3295-8G>T c.3986-38G>T (n.3986-38G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.3995-8G>T (n.3995-8G>T) c.3740-8G>T (n.3740-8G>T) c.*3605-38G>T (n.*3605-38G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.463G>T n.546G>T c.357-38G>T n.455G>T c.2489-8G>T (n.2489-8G>T) n.4055-8G>T n.4276G>T c.4058-8G>T (n.4058-8G>T) c.2555-8G>T (n.2555-8G>T) c.1946-8G>T (n.1946-8G>T) c.2357-8G>T (n.2357-8G>T) n.4130-8G>T n.4061-8G>T n.4718G>T | |
11 | g.17397054C= | CA1955123954 | ABCC8 | n.3582G= c.572G= n.2328-8G= n.2229G= n.4196G= n.432-8G= n.1488-8G= n.4143G= c.3985+139G= (n.3985+139G=) n.5294-8G= c.*2127-8G= (n.*2127-8G=) n.4563G= c.*2420-8G= (n.*2420-8G=) n.4416G= n.4273G= n.4140G= c.*411-8G= (n.*411-8G=) n.4295G= c.3872-8G= (n.3872-8G=) n.4238G= n.4298G= c.*1126-8G= (n.*1126-8G=) c.*2158-8G= (n.*2158-8G=) n.4643G= c.3989-8G= (n.3989-8G=) n.4191G= n.4099G= c.*2161-8G= (n.*2161-8G=) n.3628G= n.4269G= n.4302G= n.4239G= n.4428-8G= c.*2201-8G= (n.*2201-8G=) c.3830-8G= (n.3830-8G=) c.*3694-8G= (n.*3694-8G=) c.*2385-8G= (n.*2385-8G=) c.3992-8G= (n.3992-8G=) c.3986-8G= (n.3986-8G=) c.2073-38G= n.4081G= c.3771-8G= c.*2103G= (n.*2103G=) c.2621G= n.58G= c.*2382G= (n.*2382G=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.4055-8G= (n.4055-8G=) n.1636G= c.3188-8G= c.1177-8G= c.*2761G= (n.*2761G=) c.4402G= c.*1264G= (n.*1264G=) c.*2083G= (n.*2083G=) c.*2826-8G= (n.*2826-8G=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.3295-8G= c.3986-38G= (n.3986-38G=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.3995-8G= (n.3995-8G=) c.3740-8G= (n.3740-8G=) c.*3605-38G= (n.*3605-38G=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.463G= n.546G= c.357-38G= n.455G= c.2489-8G= (n.2489-8G=) n.4055-8G= n.4276G= c.4058-8G= (n.4058-8G=) c.2555-8G= (n.2555-8G=) c.1946-8G= (n.1946-8G=) c.2357-8G= (n.2357-8G=) n.4130-8G= n.4061-8G= n.4718G= | |
11 | g.17397054C>G | CA597904434 | ABCC8 | n.3582G>C c.572G>C n.2328-8G>C n.2229G>C n.4196G>C n.432-8G>C n.1488-8G>C n.4143G>C c.3985+139G>C (n.3985+139G>C) n.5294-8G>C c.*2127-8G>C (n.*2127-8G>C) n.4563G>C c.*2420-8G>C (n.*2420-8G>C) n.4416G>C n.4273G>C n.4140G>C c.*411-8G>C (n.*411-8G>C) n.4295G>C c.3872-8G>C (n.3872-8G>C) n.4238G>C n.4298G>C c.*1126-8G>C (n.*1126-8G>C) c.*2158-8G>C (n.*2158-8G>C) n.4643G>C c.3989-8G>C (n.3989-8G>C) n.4191G>C n.4099G>C c.*2161-8G>C (n.*2161-8G>C) n.3628G>C n.4269G>C n.4302G>C n.4239G>C n.4428-8G>C c.*2201-8G>C (n.*2201-8G>C) c.3830-8G>C (n.3830-8G>C) c.*3694-8G>C (n.*3694-8G>C) c.*2385-8G>C (n.*2385-8G>C) c.3992-8G>C (n.3992-8G>C) c.3986-8G>C (n.3986-8G>C) c.2073-38G>C n.4081G>C c.3771-8G>C c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.2621G>C n.58G>C c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.4055-8G>C (n.4055-8G>C) n.1636G>C c.3188-8G>C c.1177-8G>C c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.4402G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.*2826-8G>C (n.*2826-8G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.3295-8G>C c.3986-38G>C (n.3986-38G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.3995-8G>C (n.3995-8G>C) c.3740-8G>C (n.3740-8G>C) c.*3605-38G>C (n.*3605-38G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.463G>C n.546G>C c.357-38G>C n.455G>C c.2489-8G>C (n.2489-8G>C) n.4055-8G>C n.4276G>C c.4058-8G>C (n.4058-8G>C) c.2555-8G>C (n.2555-8G>C) c.1946-8G>C (n.1946-8G>C) c.2357-8G>C (n.2357-8G>C) n.4130-8G>C n.4061-8G>C n.4718G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397054C>T | CA2697548435 | ABCC8 | n.3582G>A c.572G>A n.2328-8G>A n.2229G>A n.4196G>A n.432-8G>A n.1488-8G>A n.4143G>A c.3985+139G>A (n.3985+139G>A) n.5294-8G>A c.*2127-8G>A (n.*2127-8G>A) n.4563G>A c.*2420-8G>A (n.*2420-8G>A) n.4416G>A n.4273G>A n.4140G>A c.*411-8G>A (n.*411-8G>A) n.4295G>A c.3872-8G>A (n.3872-8G>A) n.4238G>A n.4298G>A c.*1126-8G>A (n.*1126-8G>A) c.*2158-8G>A (n.*2158-8G>A) n.4643G>A c.3989-8G>A (n.3989-8G>A) n.4191G>A n.4099G>A c.*2161-8G>A (n.*2161-8G>A) n.3628G>A n.4269G>A n.4302G>A n.4239G>A n.4428-8G>A c.*2201-8G>A (n.*2201-8G>A) c.3830-8G>A (n.3830-8G>A) c.*3694-8G>A (n.*3694-8G>A) c.*2385-8G>A (n.*2385-8G>A) c.3992-8G>A (n.3992-8G>A) c.3986-8G>A (n.3986-8G>A) c.2073-38G>A n.4081G>A c.3771-8G>A c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.2621G>A n.58G>A c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.4055-8G>A (n.4055-8G>A) n.1636G>A c.3188-8G>A c.1177-8G>A c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.4402G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*2826-8G>A (n.*2826-8G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.3295-8G>A c.3986-38G>A (n.3986-38G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.3995-8G>A (n.3995-8G>A) c.3740-8G>A (n.3740-8G>A) c.*3605-38G>A (n.*3605-38G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.463G>A n.546G>A c.357-38G>A n.455G>A c.2489-8G>A (n.2489-8G>A) n.4055-8G>A n.4276G>A c.4058-8G>A (n.4058-8G>A) c.2555-8G>A (n.2555-8G>A) c.1946-8G>A (n.1946-8G>A) c.2357-8G>A (n.2357-8G>A) n.4130-8G>A n.4061-8G>A n.4718G>A | ClinVar |
11 | g.17397055C= | CA1955123955 | ABCC8 | n.3581G= c.571G= n.2328-9G= n.2228G= n.4195G= n.432-9G= n.1488-9G= n.4142G= c.3985+138G= (n.3985+138G=) n.5294-9G= c.*2127-9G= (n.*2127-9G=) n.4562G= c.*2420-9G= (n.*2420-9G=) n.4415G= n.4272G= n.4139G= c.*411-9G= (n.*411-9G=) n.4294G= c.3872-9G= (n.3872-9G=) n.4237G= n.4297G= c.*1126-9G= (n.*1126-9G=) c.*2158-9G= (n.*2158-9G=) n.4642G= c.3989-9G= (n.3989-9G=) n.4190G= n.4098G= c.*2161-9G= (n.*2161-9G=) n.3627G= n.4268G= n.4301G= n.4238G= n.4428-9G= c.*2201-9G= (n.*2201-9G=) c.3830-9G= (n.3830-9G=) c.*3694-9G= (n.*3694-9G=) c.*2385-9G= (n.*2385-9G=) c.3992-9G= (n.3992-9G=) c.3986-9G= (n.3986-9G=) c.2073-39G= n.4080G= c.3771-9G= c.*2102G= (n.*2102G=) c.2620G= n.57G= c.*2381G= (n.*2381G=) c.*2411G= (n.*2411G=) c.4055-9G= (n.4055-9G=) n.1635G= c.3188-9G= c.1177-9G= c.*2760G= (n.*2760G=) c.4401G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*2082G= (n.*2082G=) c.*2826-9G= (n.*2826-9G=) c.*2399G= (n.*2399G=) c.3295-9G= c.3986-39G= (n.3986-39G=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.3995-9G= (n.3995-9G=) c.3740-9G= (n.3740-9G=) c.*3605-39G= (n.*3605-39G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.462G= n.545G= c.357-39G= n.454G= c.2489-9G= (n.2489-9G=) n.4055-9G= n.4275G= c.4058-9G= (n.4058-9G=) c.2555-9G= (n.2555-9G=) c.1946-9G= (n.1946-9G=) c.2357-9G= (n.2357-9G=) n.4130-9G= n.4061-9G= n.4717G= | |
11 | g.17397055C>G | CA218409714 | ABCC8 | n.3581G>C c.571G>C n.2328-9G>C n.2228G>C n.4195G>C n.432-9G>C n.1488-9G>C n.4142G>C c.3985+138G>C (n.3985+138G>C) n.5294-9G>C c.*2127-9G>C (n.*2127-9G>C) n.4562G>C c.*2420-9G>C (n.*2420-9G>C) n.4415G>C n.4272G>C n.4139G>C c.*411-9G>C (n.*411-9G>C) n.4294G>C c.3872-9G>C (n.3872-9G>C) n.4237G>C n.4297G>C c.*1126-9G>C (n.*1126-9G>C) c.*2158-9G>C (n.*2158-9G>C) n.4642G>C c.3989-9G>C (n.3989-9G>C) n.4190G>C n.4098G>C c.*2161-9G>C (n.*2161-9G>C) n.3627G>C n.4268G>C n.4301G>C n.4238G>C n.4428-9G>C c.*2201-9G>C (n.*2201-9G>C) c.3830-9G>C (n.3830-9G>C) c.*3694-9G>C (n.*3694-9G>C) c.*2385-9G>C (n.*2385-9G>C) c.3992-9G>C (n.3992-9G>C) c.3986-9G>C (n.3986-9G>C) c.2073-39G>C n.4080G>C c.3771-9G>C c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2620G>C n.57G>C c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.4055-9G>C (n.4055-9G>C) n.1635G>C c.3188-9G>C c.1177-9G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.4401G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*2826-9G>C (n.*2826-9G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.3295-9G>C c.3986-39G>C (n.3986-39G>C) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.3995-9G>C (n.3995-9G>C) c.3740-9G>C (n.3740-9G>C) c.*3605-39G>C (n.*3605-39G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.462G>C n.545G>C c.357-39G>C n.454G>C c.2489-9G>C (n.2489-9G>C) n.4055-9G>C n.4275G>C c.4058-9G>C (n.4058-9G>C) c.2555-9G>C (n.2555-9G>C) c.1946-9G>C (n.1946-9G>C) c.2357-9G>C (n.2357-9G>C) n.4130-9G>C n.4061-9G>C n.4717G>C | dbSNP |
11 | g.17397055C>T | CA233276 | ABCC8 | n.3581G>A c.571G>A n.2328-9G>A n.2228G>A n.4195G>A n.432-9G>A n.1488-9G>A n.4142G>A c.3985+138G>A (n.3985+138G>A) n.5294-9G>A c.*2127-9G>A (n.*2127-9G>A) n.4562G>A c.*2420-9G>A (n.*2420-9G>A) n.4415G>A n.4272G>A n.4139G>A c.*411-9G>A (n.*411-9G>A) n.4294G>A c.3872-9G>A (n.3872-9G>A) n.4237G>A n.4297G>A c.*1126-9G>A (n.*1126-9G>A) c.*2158-9G>A (n.*2158-9G>A) n.4642G>A c.3989-9G>A (n.3989-9G>A) n.4190G>A n.4098G>A c.*2161-9G>A (n.*2161-9G>A) n.3627G>A n.4268G>A n.4301G>A n.4238G>A n.4428-9G>A c.*2201-9G>A (n.*2201-9G>A) c.3830-9G>A (n.3830-9G>A) c.*3694-9G>A (n.*3694-9G>A) c.*2385-9G>A (n.*2385-9G>A) c.3992-9G>A (n.3992-9G>A) c.3986-9G>A (n.3986-9G>A) c.2073-39G>A n.4080G>A c.3771-9G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2620G>A n.57G>A c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.4055-9G>A (n.4055-9G>A) n.1635G>A c.3188-9G>A c.1177-9G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.4401G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*2826-9G>A (n.*2826-9G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.3295-9G>A c.3986-39G>A (n.3986-39G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.3995-9G>A (n.3995-9G>A) c.3740-9G>A (n.3740-9G>A) c.*3605-39G>A (n.*3605-39G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.462G>A n.545G>A c.357-39G>A n.454G>A c.2489-9G>A (n.2489-9G>A) n.4055-9G>A n.4275G>A c.4058-9G>A (n.4058-9G>A) c.2555-9G>A (n.2555-9G>A) c.1946-9G>A (n.1946-9G>A) c.2357-9G>A (n.2357-9G>A) n.4130-9G>A n.4061-9G>A n.4717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397056G>A | CA5902604 | ABCC8 | n.3580C>T c.570C>T n.2328-10C>T n.2227C>T n.4194C>T n.432-10C>T n.1488-10C>T n.4141C>T c.3985+137C>T (n.3985+137C>T) n.5294-10C>T c.*2127-10C>T (n.*2127-10C>T) n.4561C>T c.*2420-10C>T (n.*2420-10C>T) n.4414C>T n.4271C>T n.4138C>T c.*411-10C>T (n.*411-10C>T) n.4293C>T c.3872-10C>T (n.3872-10C>T) n.4236C>T n.4296C>T c.*1126-10C>T (n.*1126-10C>T) c.*2158-10C>T (n.*2158-10C>T) n.4641C>T c.3989-10C>T (n.3989-10C>T) n.4189C>T n.4097C>T c.*2161-10C>T (n.*2161-10C>T) n.3626C>T n.4267C>T n.4300C>T n.4237C>T n.4428-10C>T c.*2201-10C>T (n.*2201-10C>T) c.3830-10C>T (n.3830-10C>T) c.*3694-10C>T (n.*3694-10C>T) c.*2385-10C>T (n.*2385-10C>T) c.3992-10C>T (n.3992-10C>T) c.3986-10C>T (n.3986-10C>T) c.2073-40C>T n.4079C>T c.3771-10C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.2619C>T n.56C>T c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.4055-10C>T (n.4055-10C>T) n.1634C>T c.3188-10C>T c.1177-10C>T c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.4400C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2826-10C>T (n.*2826-10C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.3295-10C>T c.3986-40C>T (n.3986-40C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.3995-10C>T (n.3995-10C>T) c.3740-10C>T (n.3740-10C>T) c.*3605-40C>T (n.*3605-40C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.461C>T n.544C>T c.357-40C>T n.453C>T c.2489-10C>T (n.2489-10C>T) n.4055-10C>T n.4274C>T c.4058-10C>T (n.4058-10C>T) c.2555-10C>T (n.2555-10C>T) c.1946-10C>T (n.1946-10C>T) c.2357-10C>T (n.2357-10C>T) n.4130-10C>T n.4061-10C>T n.4716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397056G>C | CA2739353711 | ABCC8 | n.3580C>G c.570C>G n.2328-10C>G n.2227C>G n.4194C>G n.432-10C>G n.1488-10C>G n.4141C>G c.3985+137C>G (n.3985+137C>G) n.5294-10C>G c.*2127-10C>G (n.*2127-10C>G) n.4561C>G c.*2420-10C>G (n.*2420-10C>G) n.4414C>G n.4271C>G n.4138C>G c.*411-10C>G (n.*411-10C>G) n.4293C>G c.3872-10C>G (n.3872-10C>G) n.4236C>G n.4296C>G c.*1126-10C>G (n.*1126-10C>G) c.*2158-10C>G (n.*2158-10C>G) n.4641C>G c.3989-10C>G (n.3989-10C>G) n.4189C>G n.4097C>G c.*2161-10C>G (n.*2161-10C>G) n.3626C>G n.4267C>G n.4300C>G n.4237C>G n.4428-10C>G c.*2201-10C>G (n.*2201-10C>G) c.3830-10C>G (n.3830-10C>G) c.*3694-10C>G (n.*3694-10C>G) c.*2385-10C>G (n.*2385-10C>G) c.3992-10C>G (n.3992-10C>G) c.3986-10C>G (n.3986-10C>G) c.2073-40C>G n.4079C>G c.3771-10C>G c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.2619C>G n.56C>G c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.4055-10C>G (n.4055-10C>G) n.1634C>G c.3188-10C>G c.1177-10C>G c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.4400C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2826-10C>G (n.*2826-10C>G) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.3295-10C>G c.3986-40C>G (n.3986-40C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.3995-10C>G (n.3995-10C>G) c.3740-10C>G (n.3740-10C>G) c.*3605-40C>G (n.*3605-40C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.461C>G n.544C>G c.357-40C>G n.453C>G c.2489-10C>G (n.2489-10C>G) n.4055-10C>G n.4274C>G c.4058-10C>G (n.4058-10C>G) c.2555-10C>G (n.2555-10C>G) c.1946-10C>G (n.1946-10C>G) c.2357-10C>G (n.2357-10C>G) n.4130-10C>G n.4061-10C>G n.4716C>G | |
11 | g.17397056G= | CA1955123956 | ABCC8 | n.3580C= c.570C= n.2328-10C= n.2227C= n.4194C= n.432-10C= n.1488-10C= n.4141C= c.3985+137C= (n.3985+137C=) n.5294-10C= c.*2127-10C= (n.*2127-10C=) n.4561C= c.*2420-10C= (n.*2420-10C=) n.4414C= n.4271C= n.4138C= c.*411-10C= (n.*411-10C=) n.4293C= c.3872-10C= (n.3872-10C=) n.4236C= n.4296C= c.*1126-10C= (n.*1126-10C=) c.*2158-10C= (n.*2158-10C=) n.4641C= c.3989-10C= (n.3989-10C=) n.4189C= n.4097C= c.*2161-10C= (n.*2161-10C=) n.3626C= n.4267C= n.4300C= n.4237C= n.4428-10C= c.*2201-10C= (n.*2201-10C=) c.3830-10C= (n.3830-10C=) c.*3694-10C= (n.*3694-10C=) c.*2385-10C= (n.*2385-10C=) c.3992-10C= (n.3992-10C=) c.3986-10C= (n.3986-10C=) c.2073-40C= n.4079C= c.3771-10C= c.*2101C= (n.*2101C=) c.2619C= n.56C= c.*2380C= (n.*2380C=) c.*2410C= (n.*2410C=) c.4055-10C= (n.4055-10C=) n.1634C= c.3188-10C= c.1177-10C= c.*2759C= (n.*2759C=) c.4400C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2826-10C= (n.*2826-10C=) c.*2398C= (n.*2398C=) c.3295-10C= c.3986-40C= (n.3986-40C=) c.*2521C= (n.*2521C=) c.3995-10C= (n.3995-10C=) c.3740-10C= (n.3740-10C=) c.*3605-40C= (n.*3605-40C=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.461C= n.544C= c.357-40C= n.453C= c.2489-10C= (n.2489-10C=) n.4055-10C= n.4274C= c.4058-10C= (n.4058-10C=) c.2555-10C= (n.2555-10C=) c.1946-10C= (n.1946-10C=) c.2357-10C= (n.2357-10C=) n.4130-10C= n.4061-10C= n.4716C= | |
11 | g.17397056G>T | CA2739353712 | ABCC8 | n.3580C>A c.570C>A n.2328-10C>A n.2227C>A n.4194C>A n.432-10C>A n.1488-10C>A n.4141C>A c.3985+137C>A (n.3985+137C>A) n.5294-10C>A c.*2127-10C>A (n.*2127-10C>A) n.4561C>A c.*2420-10C>A (n.*2420-10C>A) n.4414C>A n.4271C>A n.4138C>A c.*411-10C>A (n.*411-10C>A) n.4293C>A c.3872-10C>A (n.3872-10C>A) n.4236C>A n.4296C>A c.*1126-10C>A (n.*1126-10C>A) c.*2158-10C>A (n.*2158-10C>A) n.4641C>A c.3989-10C>A (n.3989-10C>A) n.4189C>A n.4097C>A c.*2161-10C>A (n.*2161-10C>A) n.3626C>A n.4267C>A n.4300C>A n.4237C>A n.4428-10C>A c.*2201-10C>A (n.*2201-10C>A) c.3830-10C>A (n.3830-10C>A) c.*3694-10C>A (n.*3694-10C>A) c.*2385-10C>A (n.*2385-10C>A) c.3992-10C>A (n.3992-10C>A) c.3986-10C>A (n.3986-10C>A) c.2073-40C>A n.4079C>A c.3771-10C>A c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.2619C>A n.56C>A c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.4055-10C>A (n.4055-10C>A) n.1634C>A c.3188-10C>A c.1177-10C>A c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.4400C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*2826-10C>A (n.*2826-10C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.3295-10C>A c.3986-40C>A (n.3986-40C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.3995-10C>A (n.3995-10C>A) c.3740-10C>A (n.3740-10C>A) c.*3605-40C>A (n.*3605-40C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.461C>A n.544C>A c.357-40C>A n.453C>A c.2489-10C>A (n.2489-10C>A) n.4055-10C>A n.4274C>A c.4058-10C>A (n.4058-10C>A) c.2555-10C>A (n.2555-10C>A) c.1946-10C>A (n.1946-10C>A) c.2357-10C>A (n.2357-10C>A) n.4130-10C>A n.4061-10C>A n.4716C>A | |
11 | g.17397057G>A | CA2739353713 | ABCC8 | n.3579C>T c.569C>T n.2328-11C>T n.2226C>T n.4193C>T n.432-11C>T n.1488-11C>T n.4140C>T c.3985+136C>T (n.3985+136C>T) n.5294-11C>T c.*2127-11C>T (n.*2127-11C>T) n.4560C>T c.*2420-11C>T (n.*2420-11C>T) n.4413C>T n.4270C>T n.4137C>T c.*411-11C>T (n.*411-11C>T) n.4292C>T c.3872-11C>T (n.3872-11C>T) n.4235C>T n.4295C>T c.*1126-11C>T (n.*1126-11C>T) c.*2158-11C>T (n.*2158-11C>T) n.4640C>T c.3989-11C>T (n.3989-11C>T) n.4188C>T n.4096C>T c.*2161-11C>T (n.*2161-11C>T) n.3625C>T n.4266C>T n.4299C>T n.4236C>T n.4428-11C>T c.*2201-11C>T (n.*2201-11C>T) c.3830-11C>T (n.3830-11C>T) c.*3694-11C>T (n.*3694-11C>T) c.*2385-11C>T (n.*2385-11C>T) c.3992-11C>T (n.3992-11C>T) c.3986-11C>T (n.3986-11C>T) c.2073-41C>T n.4078C>T c.3771-11C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.2618C>T n.55C>T c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.4055-11C>T (n.4055-11C>T) n.1633C>T c.3188-11C>T c.1177-11C>T c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.4399C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*2826-11C>T (n.*2826-11C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.3295-11C>T c.3986-41C>T (n.3986-41C>T) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.3995-11C>T (n.3995-11C>T) c.3740-11C>T (n.3740-11C>T) c.*3605-41C>T (n.*3605-41C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.460C>T n.543C>T c.357-41C>T n.452C>T c.2489-11C>T (n.2489-11C>T) n.4055-11C>T n.4273C>T c.4058-11C>T (n.4058-11C>T) c.2555-11C>T (n.2555-11C>T) c.1946-11C>T (n.1946-11C>T) c.2357-11C>T (n.2357-11C>T) n.4130-11C>T n.4061-11C>T n.4715C>T | |
11 | g.17397057G>C | CA2739353714 | ABCC8 | n.3579C>G c.569C>G n.2328-11C>G n.2226C>G n.4193C>G n.432-11C>G n.1488-11C>G n.4140C>G c.3985+136C>G (n.3985+136C>G) n.5294-11C>G c.*2127-11C>G (n.*2127-11C>G) n.4560C>G c.*2420-11C>G (n.*2420-11C>G) n.4413C>G n.4270C>G n.4137C>G c.*411-11C>G (n.*411-11C>G) n.4292C>G c.3872-11C>G (n.3872-11C>G) n.4235C>G n.4295C>G c.*1126-11C>G (n.*1126-11C>G) c.*2158-11C>G (n.*2158-11C>G) n.4640C>G c.3989-11C>G (n.3989-11C>G) n.4188C>G n.4096C>G c.*2161-11C>G (n.*2161-11C>G) n.3625C>G n.4266C>G n.4299C>G n.4236C>G n.4428-11C>G c.*2201-11C>G (n.*2201-11C>G) c.3830-11C>G (n.3830-11C>G) c.*3694-11C>G (n.*3694-11C>G) c.*2385-11C>G (n.*2385-11C>G) c.3992-11C>G (n.3992-11C>G) c.3986-11C>G (n.3986-11C>G) c.2073-41C>G n.4078C>G c.3771-11C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.2618C>G n.55C>G c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.4055-11C>G (n.4055-11C>G) n.1633C>G c.3188-11C>G c.1177-11C>G c.*2758C>G (n.*2758C>G) c.4399C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.*2826-11C>G (n.*2826-11C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.3295-11C>G c.3986-41C>G (n.3986-41C>G) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.3995-11C>G (n.3995-11C>G) c.3740-11C>G (n.3740-11C>G) c.*3605-41C>G (n.*3605-41C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.460C>G n.543C>G c.357-41C>G n.452C>G c.2489-11C>G (n.2489-11C>G) n.4055-11C>G n.4273C>G c.4058-11C>G (n.4058-11C>G) c.2555-11C>G (n.2555-11C>G) c.1946-11C>G (n.1946-11C>G) c.2357-11C>G (n.2357-11C>G) n.4130-11C>G n.4061-11C>G n.4715C>G | |
11 | g.17397057G>T | CA2739353715 | ABCC8 | n.3579C>A c.569C>A n.2328-11C>A n.2226C>A n.4193C>A n.432-11C>A n.1488-11C>A n.4140C>A c.3985+136C>A (n.3985+136C>A) n.5294-11C>A c.*2127-11C>A (n.*2127-11C>A) n.4560C>A c.*2420-11C>A (n.*2420-11C>A) n.4413C>A n.4270C>A n.4137C>A c.*411-11C>A (n.*411-11C>A) n.4292C>A c.3872-11C>A (n.3872-11C>A) n.4235C>A n.4295C>A c.*1126-11C>A (n.*1126-11C>A) c.*2158-11C>A (n.*2158-11C>A) n.4640C>A c.3989-11C>A (n.3989-11C>A) n.4188C>A n.4096C>A c.*2161-11C>A (n.*2161-11C>A) n.3625C>A n.4266C>A n.4299C>A n.4236C>A n.4428-11C>A c.*2201-11C>A (n.*2201-11C>A) c.3830-11C>A (n.3830-11C>A) c.*3694-11C>A (n.*3694-11C>A) c.*2385-11C>A (n.*2385-11C>A) c.3992-11C>A (n.3992-11C>A) c.3986-11C>A (n.3986-11C>A) c.2073-41C>A n.4078C>A c.3771-11C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.2618C>A n.55C>A c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.4055-11C>A (n.4055-11C>A) n.1633C>A c.3188-11C>A c.1177-11C>A c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.4399C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*2826-11C>A (n.*2826-11C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.3295-11C>A c.3986-41C>A (n.3986-41C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.3995-11C>A (n.3995-11C>A) c.3740-11C>A (n.3740-11C>A) c.*3605-41C>A (n.*3605-41C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.460C>A n.543C>A c.357-41C>A n.452C>A c.2489-11C>A (n.2489-11C>A) n.4055-11C>A n.4273C>A c.4058-11C>A (n.4058-11C>A) c.2555-11C>A (n.2555-11C>A) c.1946-11C>A (n.1946-11C>A) c.2357-11C>A (n.2357-11C>A) n.4130-11C>A n.4061-11C>A n.4715C>A | |
11 | g.17397060_17397077del | CA2612643141 | ABCC8 | n.3562_3579del c.568-16_569del n.2328-28_2328-11del n.2209_2226del n.4176_4193del n.432-28_432-11del n.1488-28_1488-11del n.4123_4140del c.3985+119_3985+136del (n.3985+119_3985+136del) n.5294-28_5294-11del c.*2127-28_*2127-11del (n.*2127-28_*2127-11del) n.4543_4560del c.*2420-28_*2420-11del (n.*2420-28_*2420-11del) n.4396_4413del n.4253_4270del n.4120_4137del c.*411-28_*411-11del (n.*411-28_*411-11del) n.4275_4292del c.3872-28_3872-11del (n.3872-28_3872-11del) n.4218_4235del n.4278_4295del c.*1126-28_*1126-11del (n.*1126-28_*1126-11del) c.*2158-28_*2158-11del (n.*2158-28_*2158-11del) n.4623_4640del c.3989-28_3989-11del (n.3989-28_3989-11del) n.4171_4188del n.4079_4096del c.*2161-28_*2161-11del (n.*2161-28_*2161-11del) n.3608_3625del n.4249_4266del n.4282_4299del n.4219_4236del n.4428-28_4428-11del c.*2201-28_*2201-11del (n.*2201-28_*2201-11del) c.3830-28_3830-11del (n.3830-28_3830-11del) c.*3694-28_*3694-11del (n.*3694-28_*3694-11del) c.*2385-28_*2385-11del (n.*2385-28_*2385-11del) c.3992-28_3992-11del (n.3992-28_3992-11del) c.3986-28_3986-11del (n.3986-28_3986-11del) c.2073-58_2073-41del n.4061_4078del c.3771-28_3771-11del c.*2083_*2100del (n.*2083_*2100del) c.2601_2618del n.38_55del c.*2362_*2379del (n.*2362_*2379del) c.*2392_*2409del (n.*2392_*2409del) c.4055-28_4055-11del (n.4055-28_4055-11del) n.1616_1633del c.3188-28_3188-11del c.1177-28_1177-11del c.*2741_*2758del (n.*2741_*2758del) c.4382_4399del c.*1244_*1261del (n.*1244_*1261del) c.*2063_*2080del (n.*2063_*2080del) c.*2826-28_*2826-11del (n.*2826-28_*2826-11del) c.*2380_*2397del (n.*2380_*2397del) c.3295-28_3295-11del c.3986-58_3986-41del (n.3986-58_3986-41del) c.*2503_*2520del (n.*2503_*2520del) c.3995-28_3995-11del (n.3995-28_3995-11del) c.3740-28_3740-11del (n.3740-28_3740-11del) c.*3605-58_*3605-41del (n.*3605-58_*3605-41del) c.*2248_*2265del (n.*2248_*2265del) c.*983_*1000del (n.*983_*1000del) c.459-16_460del n.526_543del c.357-58_357-41del n.435_452del c.2489-28_2489-11del (n.2489-28_2489-11del) n.4055-28_4055-11del n.4256_4273del c.4058-28_4058-11del (n.4058-28_4058-11del) c.2555-28_2555-11del (n.2555-28_2555-11del) c.1946-28_1946-11del (n.1946-28_1946-11del) c.2357-28_2357-11del (n.2357-28_2357-11del) n.4130-28_4130-11del n.4061-28_4061-11del n.4698_4715del | gnomAD v4 |
11 | g.17397058G= | CA1955123957 | ABCC8 | n.3578C= c.568C= n.2328-12C= n.2225C= n.4192C= n.432-12C= n.1488-12C= n.4139C= c.3985+135C= (n.3985+135C=) n.5294-12C= c.*2127-12C= (n.*2127-12C=) n.4559C= c.*2420-12C= (n.*2420-12C=) n.4412C= n.4269C= n.4136C= c.*411-12C= (n.*411-12C=) n.4291C= c.3872-12C= (n.3872-12C=) n.4234C= n.4294C= c.*1126-12C= (n.*1126-12C=) c.*2158-12C= (n.*2158-12C=) n.4639C= c.3989-12C= (n.3989-12C=) n.4187C= n.4095C= c.*2161-12C= (n.*2161-12C=) n.3624C= n.4265C= n.4298C= n.4235C= n.4428-12C= c.*2201-12C= (n.*2201-12C=) c.3830-12C= (n.3830-12C=) c.*3694-12C= (n.*3694-12C=) c.*2385-12C= (n.*2385-12C=) c.3992-12C= (n.3992-12C=) c.3986-12C= (n.3986-12C=) c.2073-42C= n.4077C= c.3771-12C= c.*2099C= (n.*2099C=) c.2617C= n.54C= c.*2378C= (n.*2378C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.4055-12C= (n.4055-12C=) n.1632C= c.3188-12C= c.1177-12C= c.*2757C= (n.*2757C=) c.4398C= c.*1260C= (n.*1260C=) c.*2079C= (n.*2079C=) c.*2826-12C= (n.*2826-12C=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.3295-12C= c.3986-42C= (n.3986-42C=) c.*2519C= (n.*2519C=) c.3995-12C= (n.3995-12C=) c.3740-12C= (n.3740-12C=) c.*3605-42C= (n.*3605-42C=) c.*2264C= (n.*2264C=) c.*999C= (n.*999C=) c.459C= n.542C= c.357-42C= n.451C= c.2489-12C= (n.2489-12C=) n.4055-12C= n.4272C= c.4058-12C= (n.4058-12C=) c.2555-12C= (n.2555-12C=) c.1946-12C= (n.1946-12C=) c.2357-12C= (n.2357-12C=) n.4130-12C= n.4061-12C= n.4714C= | |
11 | g.17397058G>T | CA1955123958 | ABCC8 | n.3578C>A c.568C>A n.2328-12C>A n.2225C>A n.4192C>A n.432-12C>A n.1488-12C>A n.4139C>A c.3985+135C>A (n.3985+135C>A) n.5294-12C>A c.*2127-12C>A (n.*2127-12C>A) n.4559C>A c.*2420-12C>A (n.*2420-12C>A) n.4412C>A n.4269C>A n.4136C>A c.*411-12C>A (n.*411-12C>A) n.4291C>A c.3872-12C>A (n.3872-12C>A) n.4234C>A n.4294C>A c.*1126-12C>A (n.*1126-12C>A) c.*2158-12C>A (n.*2158-12C>A) n.4639C>A c.3989-12C>A (n.3989-12C>A) n.4187C>A n.4095C>A c.*2161-12C>A (n.*2161-12C>A) n.3624C>A n.4265C>A n.4298C>A n.4235C>A n.4428-12C>A c.*2201-12C>A (n.*2201-12C>A) c.3830-12C>A (n.3830-12C>A) c.*3694-12C>A (n.*3694-12C>A) c.*2385-12C>A (n.*2385-12C>A) c.3992-12C>A (n.3992-12C>A) c.3986-12C>A (n.3986-12C>A) c.2073-42C>A n.4077C>A c.3771-12C>A c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.2617C>A n.54C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.4055-12C>A (n.4055-12C>A) n.1632C>A c.3188-12C>A c.1177-12C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.4398C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*2826-12C>A (n.*2826-12C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.3295-12C>A c.3986-42C>A (n.3986-42C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.3995-12C>A (n.3995-12C>A) c.3740-12C>A (n.3740-12C>A) c.*3605-42C>A (n.*3605-42C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.459C>A n.542C>A c.357-42C>A n.451C>A c.2489-12C>A (n.2489-12C>A) n.4055-12C>A n.4272C>A c.4058-12C>A (n.4058-12C>A) c.2555-12C>A (n.2555-12C>A) c.1946-12C>A (n.1946-12C>A) c.2357-12C>A (n.2357-12C>A) n.4130-12C>A n.4061-12C>A n.4714C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17397059C>T | CA2612643144 | ABCC8 | n.3577G>A c.568-1G>A n.2328-13G>A n.2224G>A n.4191G>A n.432-13G>A n.1488-13G>A n.4138G>A c.3985+134G>A (n.3985+134G>A) n.5294-13G>A c.*2127-13G>A (n.*2127-13G>A) n.4558G>A c.*2420-13G>A (n.*2420-13G>A) n.4411G>A n.4268G>A n.4135G>A c.*411-13G>A (n.*411-13G>A) n.4290G>A c.3872-13G>A (n.3872-13G>A) n.4233G>A n.4293G>A c.*1126-13G>A (n.*1126-13G>A) c.*2158-13G>A (n.*2158-13G>A) n.4638G>A c.3989-13G>A (n.3989-13G>A) n.4186G>A n.4094G>A c.*2161-13G>A (n.*2161-13G>A) n.3623G>A n.4264G>A n.4297G>A n.4234G>A n.4428-13G>A c.*2201-13G>A (n.*2201-13G>A) c.3830-13G>A (n.3830-13G>A) c.*3694-13G>A (n.*3694-13G>A) c.*2385-13G>A (n.*2385-13G>A) c.3992-13G>A (n.3992-13G>A) c.3986-13G>A (n.3986-13G>A) c.2073-43G>A n.4076G>A c.3771-13G>A c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.2616G>A n.53G>A c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.4055-13G>A (n.4055-13G>A) n.1631G>A c.3188-13G>A c.1177-13G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.4397G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2826-13G>A (n.*2826-13G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.3295-13G>A c.3986-43G>A (n.3986-43G>A) c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.3995-13G>A (n.3995-13G>A) c.3740-13G>A (n.3740-13G>A) c.*3605-43G>A (n.*3605-43G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.459-1G>A n.541G>A c.357-43G>A n.450G>A c.2489-13G>A (n.2489-13G>A) n.4055-13G>A n.4271G>A c.4058-13G>A (n.4058-13G>A) c.2555-13G>A (n.2555-13G>A) c.1946-13G>A (n.1946-13G>A) c.2357-13G>A (n.2357-13G>A) n.4130-13G>A n.4061-13G>A n.4713G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397060T>C | CA5902605 | ABCC8 | n.3576A>G c.568-2A>G n.2328-14A>G n.2223A>G n.4190A>G n.432-14A>G n.1488-14A>G n.4137A>G c.3985+133A>G (n.3985+133A>G) n.5294-14A>G c.*2127-14A>G (n.*2127-14A>G) n.4557A>G c.*2420-14A>G (n.*2420-14A>G) n.4410A>G n.4267A>G n.4134A>G c.*411-14A>G (n.*411-14A>G) n.4289A>G c.3872-14A>G (n.3872-14A>G) n.4232A>G n.4292A>G c.*1126-14A>G (n.*1126-14A>G) c.*2158-14A>G (n.*2158-14A>G) n.4637A>G c.3989-14A>G (n.3989-14A>G) n.4185A>G n.4093A>G c.*2161-14A>G (n.*2161-14A>G) n.3622A>G n.4263A>G n.4296A>G n.4233A>G n.4428-14A>G c.*2201-14A>G (n.*2201-14A>G) c.3830-14A>G (n.3830-14A>G) c.*3694-14A>G (n.*3694-14A>G) c.*2385-14A>G (n.*2385-14A>G) c.3992-14A>G (n.3992-14A>G) c.3986-14A>G (n.3986-14A>G) c.2073-44A>G n.4075A>G c.3771-14A>G c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2615A>G n.52A>G c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.4055-14A>G (n.4055-14A>G) n.1630A>G c.3188-14A>G c.1177-14A>G c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.4396A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*2826-14A>G (n.*2826-14A>G) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.3295-14A>G c.3986-44A>G (n.3986-44A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.3995-14A>G (n.3995-14A>G) c.3740-14A>G (n.3740-14A>G) c.*3605-44A>G (n.*3605-44A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.459-2A>G n.540A>G c.357-44A>G n.449A>G c.2489-14A>G (n.2489-14A>G) n.4055-14A>G n.4270A>G c.4058-14A>G (n.4058-14A>G) c.2555-14A>G (n.2555-14A>G) c.1946-14A>G (n.1946-14A>G) c.2357-14A>G (n.2357-14A>G) n.4130-14A>G n.4061-14A>G n.4712A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17397060T= | CA1955123959 | ABCC8 | n.3576A= c.568-2A= n.2328-14A= n.2223A= n.4190A= n.432-14A= n.1488-14A= n.4137A= c.3985+133A= (n.3985+133A=) n.5294-14A= c.*2127-14A= (n.*2127-14A=) n.4557A= c.*2420-14A= (n.*2420-14A=) n.4410A= n.4267A= n.4134A= c.*411-14A= (n.*411-14A=) n.4289A= c.3872-14A= (n.3872-14A=) n.4232A= n.4292A= c.*1126-14A= (n.*1126-14A=) c.*2158-14A= (n.*2158-14A=) n.4637A= c.3989-14A= (n.3989-14A=) n.4185A= n.4093A= c.*2161-14A= (n.*2161-14A=) n.3622A= n.4263A= n.4296A= n.4233A= n.4428-14A= c.*2201-14A= (n.*2201-14A=) c.3830-14A= (n.3830-14A=) c.*3694-14A= (n.*3694-14A=) c.*2385-14A= (n.*2385-14A=) c.3992-14A= (n.3992-14A=) c.3986-14A= (n.3986-14A=) c.2073-44A= n.4075A= c.3771-14A= c.*2097A= (n.*2097A=) c.2615A= n.52A= c.*2376A= (n.*2376A=) c.*2406A= (n.*2406A=) c.4055-14A= (n.4055-14A=) n.1630A= c.3188-14A= c.1177-14A= c.*2755A= (n.*2755A=) c.4396A= c.*1258A= (n.*1258A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.*2826-14A= (n.*2826-14A=) c.*2394A= (n.*2394A=) c.3295-14A= c.3986-44A= (n.3986-44A=) c.*2517A= (n.*2517A=) c.3995-14A= (n.3995-14A=) c.3740-14A= (n.3740-14A=) c.*3605-44A= (n.*3605-44A=) c.*2262A= (n.*2262A=) c.*997A= (n.*997A=) c.459-2A= n.540A= c.357-44A= n.449A= c.2489-14A= (n.2489-14A=) n.4055-14A= n.4270A= c.4058-14A= (n.4058-14A=) c.2555-14A= (n.2555-14A=) c.1946-14A= (n.1946-14A=) c.2357-14A= (n.2357-14A=) n.4130-14A= n.4061-14A= n.4712A= | |
11 | g.17397062G>A | CA218409745 | ABCC8 | n.3574C>T c.568-4C>T n.2328-16C>T n.2221C>T n.4188C>T n.432-16C>T n.1488-16C>T n.4135C>T c.3985+131C>T (n.3985+131C>T) n.5294-16C>T c.*2127-16C>T (n.*2127-16C>T) n.4555C>T c.*2420-16C>T (n.*2420-16C>T) n.4408C>T n.4265C>T n.4132C>T c.*411-16C>T (n.*411-16C>T) n.4287C>T c.3872-16C>T (n.3872-16C>T) n.4230C>T n.4290C>T c.*1126-16C>T (n.*1126-16C>T) c.*2158-16C>T (n.*2158-16C>T) n.4635C>T c.3989-16C>T (n.3989-16C>T) n.4183C>T n.4091C>T c.*2161-16C>T (n.*2161-16C>T) n.3620C>T n.4261C>T n.4294C>T n.4231C>T n.4428-16C>T c.*2201-16C>T (n.*2201-16C>T) c.3830-16C>T (n.3830-16C>T) c.*3694-16C>T (n.*3694-16C>T) c.*2385-16C>T (n.*2385-16C>T) c.3992-16C>T (n.3992-16C>T) c.3986-16C>T (n.3986-16C>T) c.2073-46C>T n.4073C>T c.3771-16C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2613C>T n.50C>T c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.4055-16C>T (n.4055-16C>T) n.1628C>T c.3188-16C>T c.1177-16C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.4394C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*2826-16C>T (n.*2826-16C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.3295-16C>T c.3986-46C>T (n.3986-46C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.3995-16C>T (n.3995-16C>T) c.3740-16C>T (n.3740-16C>T) c.*3605-46C>T (n.*3605-46C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.459-4C>T n.538C>T c.357-46C>T n.447C>T c.2489-16C>T (n.2489-16C>T) n.4055-16C>T n.4268C>T c.4058-16C>T (n.4058-16C>T) c.2555-16C>T (n.2555-16C>T) c.1946-16C>T (n.1946-16C>T) c.2357-16C>T (n.2357-16C>T) n.4130-16C>T n.4061-16C>T n.4710C>T | dbSNP |
11 | g.17397062G= | CA1955123960 | ABCC8 | n.3574C= c.568-4C= n.2328-16C= n.2221C= n.4188C= n.432-16C= n.1488-16C= n.4135C= c.3985+131C= (n.3985+131C=) n.5294-16C= c.*2127-16C= (n.*2127-16C=) n.4555C= c.*2420-16C= (n.*2420-16C=) n.4408C= n.4265C= n.4132C= c.*411-16C= (n.*411-16C=) n.4287C= c.3872-16C= (n.3872-16C=) n.4230C= n.4290C= c.*1126-16C= (n.*1126-16C=) c.*2158-16C= (n.*2158-16C=) n.4635C= c.3989-16C= (n.3989-16C=) n.4183C= n.4091C= c.*2161-16C= (n.*2161-16C=) n.3620C= n.4261C= n.4294C= n.4231C= n.4428-16C= c.*2201-16C= (n.*2201-16C=) c.3830-16C= (n.3830-16C=) c.*3694-16C= (n.*3694-16C=) c.*2385-16C= (n.*2385-16C=) c.3992-16C= (n.3992-16C=) c.3986-16C= (n.3986-16C=) c.2073-46C= n.4073C= c.3771-16C= c.*2095C= (n.*2095C=) c.2613C= n.50C= c.*2374C= (n.*2374C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.4055-16C= (n.4055-16C=) n.1628C= c.3188-16C= c.1177-16C= c.*2753C= (n.*2753C=) c.4394C= c.*1256C= (n.*1256C=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.*2826-16C= (n.*2826-16C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.3295-16C= c.3986-46C= (n.3986-46C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.3995-16C= (n.3995-16C=) c.3740-16C= (n.3740-16C=) c.*3605-46C= (n.*3605-46C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.*995C= (n.*995C=) c.459-4C= n.538C= c.357-46C= n.447C= c.2489-16C= (n.2489-16C=) n.4055-16C= n.4268C= c.4058-16C= (n.4058-16C=) c.2555-16C= (n.2555-16C=) c.1946-16C= (n.1946-16C=) c.2357-16C= (n.2357-16C=) n.4130-16C= n.4061-16C= n.4710C= | |
11 | g.17397063G>A | CA2612643148 | ABCC8 | n.3573C>T c.568-5C>T n.2328-17C>T n.2220C>T n.4187C>T n.432-17C>T n.1488-17C>T n.4134C>T c.3985+130C>T (n.3985+130C>T) n.5294-17C>T c.*2127-17C>T (n.*2127-17C>T) n.4554C>T c.*2420-17C>T (n.*2420-17C>T) n.4407C>T n.4264C>T n.4131C>T c.*411-17C>T (n.*411-17C>T) n.4286C>T c.3872-17C>T (n.3872-17C>T) n.4229C>T n.4289C>T c.*1126-17C>T (n.*1126-17C>T) c.*2158-17C>T (n.*2158-17C>T) n.4634C>T c.3989-17C>T (n.3989-17C>T) n.4182C>T n.4090C>T c.*2161-17C>T (n.*2161-17C>T) n.3619C>T n.4260C>T n.4293C>T n.4230C>T n.4428-17C>T c.*2201-17C>T (n.*2201-17C>T) c.3830-17C>T (n.3830-17C>T) c.*3694-17C>T (n.*3694-17C>T) c.*2385-17C>T (n.*2385-17C>T) c.3992-17C>T (n.3992-17C>T) c.3986-17C>T (n.3986-17C>T) c.2073-47C>T n.4072C>T c.3771-17C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.2612C>T n.49C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.4055-17C>T (n.4055-17C>T) n.1627C>T c.3188-17C>T c.1177-17C>T c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.4393C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*2826-17C>T (n.*2826-17C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.3295-17C>T c.3986-47C>T (n.3986-47C>T) c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.3995-17C>T (n.3995-17C>T) c.3740-17C>T (n.3740-17C>T) c.*3605-47C>T (n.*3605-47C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.459-5C>T n.537C>T c.357-47C>T n.446C>T c.2489-17C>T (n.2489-17C>T) n.4055-17C>T n.4267C>T c.4058-17C>T (n.4058-17C>T) c.2555-17C>T (n.2555-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.2357-17C>T (n.2357-17C>T) n.4130-17C>T n.4061-17C>T n.4709C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17397064C>T | CA2592397665 | ABCC8 | n.3572G>A c.568-6G>A n.2328-18G>A n.2219G>A n.4186G>A n.432-18G>A n.1488-18G>A n.4133G>A c.3985+129G>A (n.3985+129G>A) n.5294-18G>A c.*2127-18G>A (n.*2127-18G>A) n.4553G>A c.*2420-18G>A (n.*2420-18G>A) n.4406G>A n.4263G>A n.4130G>A c.*411-18G>A (n.*411-18G>A) n.4285G>A c.3872-18G>A (n.3872-18G>A) n.4228G>A n.4288G>A c.*1126-18G>A (n.*1126-18G>A) c.*2158-18G>A (n.*2158-18G>A) n.4633G>A c.3989-18G>A (n.3989-18G>A) n.4181G>A n.4089G>A c.*2161-18G>A (n.*2161-18G>A) n.3618G>A n.4259G>A n.4292G>A n.4229G>A n.4428-18G>A c.*2201-18G>A (n.*2201-18G>A) c.3830-18G>A (n.3830-18G>A) c.*3694-18G>A (n.*3694-18G>A) c.*2385-18G>A (n.*2385-18G>A) c.3992-18G>A (n.3992-18G>A) c.3986-18G>A (n.3986-18G>A) c.2073-48G>A n.4071G>A c.3771-18G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.2611G>A n.48G>A c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.4055-18G>A (n.4055-18G>A) n.1626G>A c.3188-18G>A c.1177-18G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.4392G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*2826-18G>A (n.*2826-18G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.3295-18G>A c.3986-48G>A (n.3986-48G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.3995-18G>A (n.3995-18G>A) c.3740-18G>A (n.3740-18G>A) c.*3605-48G>A (n.*3605-48G>A) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.459-6G>A n.536G>A c.357-48G>A n.445G>A c.2489-18G>A (n.2489-18G>A) n.4055-18G>A n.4266G>A c.4058-18G>A (n.4058-18G>A) c.2555-18G>A (n.2555-18G>A) c.1946-18G>A (n.1946-18G>A) c.2357-18G>A (n.2357-18G>A) n.4130-18G>A n.4061-18G>A n.4708G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397066C>T | CA2612643150 | ABCC8 | n.3570G>A c.568-8G>A n.2328-20G>A n.2217G>A n.4184G>A n.432-20G>A n.1488-20G>A n.4131G>A c.3985+127G>A (n.3985+127G>A) n.5294-20G>A c.*2127-20G>A (n.*2127-20G>A) n.4551G>A c.*2420-20G>A (n.*2420-20G>A) n.4404G>A n.4261G>A n.4128G>A c.*411-20G>A (n.*411-20G>A) n.4283G>A c.3872-20G>A (n.3872-20G>A) n.4226G>A n.4286G>A c.*1126-20G>A (n.*1126-20G>A) c.*2158-20G>A (n.*2158-20G>A) n.4631G>A c.3989-20G>A (n.3989-20G>A) n.4179G>A n.4087G>A c.*2161-20G>A (n.*2161-20G>A) n.3616G>A n.4257G>A n.4290G>A n.4227G>A n.4428-20G>A c.*2201-20G>A (n.*2201-20G>A) c.3830-20G>A (n.3830-20G>A) c.*3694-20G>A (n.*3694-20G>A) c.*2385-20G>A (n.*2385-20G>A) c.3992-20G>A (n.3992-20G>A) c.3986-20G>A (n.3986-20G>A) c.2073-50G>A n.4069G>A c.3771-20G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.2609G>A n.46G>A c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.4055-20G>A (n.4055-20G>A) n.1624G>A c.3188-20G>A c.1177-20G>A c.*2749G>A (n.*2749G>A) c.4390G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*2826-20G>A (n.*2826-20G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.3295-20G>A c.3986-50G>A (n.3986-50G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.3995-20G>A (n.3995-20G>A) c.3740-20G>A (n.3740-20G>A) c.*3605-50G>A (n.*3605-50G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.459-8G>A n.534G>A c.357-50G>A n.443G>A c.2489-20G>A (n.2489-20G>A) n.4055-20G>A n.4264G>A c.4058-20G>A (n.4058-20G>A) c.2555-20G>A (n.2555-20G>A) c.1946-20G>A (n.1946-20G>A) c.2357-20G>A (n.2357-20G>A) n.4130-20G>A n.4061-20G>A n.4706G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397068G>A | CA2790588455 | ABCC8 | n.3568C>T c.568-10C>T n.2328-22C>T n.2215C>T n.4182C>T n.432-22C>T n.1488-22C>T n.4129C>T c.3985+125C>T (n.3985+125C>T) n.5294-22C>T c.*2127-22C>T (n.*2127-22C>T) n.4549C>T c.*2420-22C>T (n.*2420-22C>T) n.4402C>T n.4259C>T n.4126C>T c.*411-22C>T (n.*411-22C>T) n.4281C>T c.3872-22C>T (n.3872-22C>T) n.4224C>T n.4284C>T c.*1126-22C>T (n.*1126-22C>T) c.*2158-22C>T (n.*2158-22C>T) n.4629C>T c.3989-22C>T (n.3989-22C>T) n.4177C>T n.4085C>T c.*2161-22C>T (n.*2161-22C>T) n.3614C>T n.4255C>T n.4288C>T n.4225C>T n.4428-22C>T c.*2201-22C>T (n.*2201-22C>T) c.3830-22C>T (n.3830-22C>T) c.*3694-22C>T (n.*3694-22C>T) c.*2385-22C>T (n.*2385-22C>T) c.3992-22C>T (n.3992-22C>T) c.3986-22C>T (n.3986-22C>T) c.2073-52C>T n.4067C>T c.3771-22C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.2607C>T n.44C>T c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.4055-22C>T (n.4055-22C>T) n.1622C>T c.3188-22C>T c.1177-22C>T c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.4388C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*2826-22C>T (n.*2826-22C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.3295-22C>T c.3986-52C>T (n.3986-52C>T) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.3995-22C>T (n.3995-22C>T) c.3740-22C>T (n.3740-22C>T) c.*3605-52C>T (n.*3605-52C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.459-10C>T n.532C>T c.357-52C>T n.441C>T c.2489-22C>T (n.2489-22C>T) n.4055-22C>T n.4262C>T c.4058-22C>T (n.4058-22C>T) c.2555-22C>T (n.2555-22C>T) c.1946-22C>T (n.1946-22C>T) c.2357-22C>T (n.2357-22C>T) n.4130-22C>T n.4061-22C>T n.4704C>T | |
11 | g.17397068_17397071delinsGCCA | CA1955123961 | ABCC8 | n.3565_3568delinsTGGC c.568-13_568-10delinsTGGC n.2328-25_2328-22delinsTGGC n.2212_2215delinsTGGC n.4179_4182delinsTGGC n.432-25_432-22delinsTGGC n.1488-25_1488-22delinsTGGC n.4126_4129delinsTGGC c.3985+122_3985+125delinsTGGC (n.3985+122_3985+125delinsTGGC) n.5294-25_5294-22delinsTGGC c.*2127-25_*2127-22delinsTGGC (n.*2127-25_*2127-22delinsTGGC) n.4546_4549delinsTGGC c.*2420-25_*2420-22delinsTGGC (n.*2420-25_*2420-22delinsTGGC) n.4399_4402delinsTGGC n.4256_4259delinsTGGC n.4123_4126delinsTGGC c.*411-25_*411-22delinsTGGC (n.*411-25_*411-22delinsTGGC) n.4278_4281delinsTGGC c.3872-25_3872-22delinsTGGC (n.3872-25_3872-22delinsTGGC) n.4221_4224delinsTGGC n.4281_4284delinsTGGC c.*1126-25_*1126-22delinsTGGC (n.*1126-25_*1126-22delinsTGGC) c.*2158-25_*2158-22delinsTGGC (n.*2158-25_*2158-22delinsTGGC) n.4626_4629delinsTGGC c.3989-25_3989-22delinsTGGC (n.3989-25_3989-22delinsTGGC) n.4174_4177delinsTGGC n.4082_4085delinsTGGC c.*2161-25_*2161-22delinsTGGC (n.*2161-25_*2161-22delinsTGGC) n.3611_3614delinsTGGC n.4252_4255delinsTGGC n.4285_4288delinsTGGC n.4222_4225delinsTGGC n.4428-25_4428-22delinsTGGC c.*2201-25_*2201-22delinsTGGC (n.*2201-25_*2201-22delinsTGGC) c.3830-25_3830-22delinsTGGC (n.3830-25_3830-22delinsTGGC) c.*3694-25_*3694-22delinsTGGC (n.*3694-25_*3694-22delinsTGGC) c.*2385-25_*2385-22delinsTGGC (n.*2385-25_*2385-22delinsTGGC) c.3992-25_3992-22delinsTGGC (n.3992-25_3992-22delinsTGGC) c.3986-25_3986-22delinsTGGC (n.3986-25_3986-22delinsTGGC) c.2073-55_2073-52delinsTGGC n.4064_4067delinsTGGC c.3771-25_3771-22delinsTGGC c.*2086_*2089delinsTGGC (n.*2086_*2089delinsTGGC) c.2604_2607delinsTGGC n.41_44delinsTGGC c.*2365_*2368delinsTGGC (n.*2365_*2368delinsTGGC) c.*2395_*2398delinsTGGC (n.*2395_*2398delinsTGGC) c.4055-25_4055-22delinsTGGC (n.4055-25_4055-22delinsTGGC) n.1619_1622delinsTGGC c.3188-25_3188-22delinsTGGC c.1177-25_1177-22delinsTGGC c.*2744_*2747delinsTGGC (n.*2744_*2747delinsTGGC) c.4385_4388delinsTGGC c.*1247_*1250delinsTGGC (n.*1247_*1250delinsTGGC) c.*2066_*2069delinsTGGC (n.*2066_*2069delinsTGGC) c.*2826-25_*2826-22delinsTGGC (n.*2826-25_*2826-22delinsTGGC) c.*2383_*2386delinsTGGC (n.*2383_*2386delinsTGGC) c.3295-25_3295-22delinsTGGC c.3986-55_3986-52delinsTGGC (n.3986-55_3986-52delinsTGGC) c.*2506_*2509delinsTGGC (n.*2506_*2509delinsTGGC) c.3995-25_3995-22delinsTGGC (n.3995-25_3995-22delinsTGGC) c.3740-25_3740-22delinsTGGC (n.3740-25_3740-22delinsTGGC) c.*3605-55_*3605-52delinsTGGC (n.*3605-55_*3605-52delinsTGGC) c.*2251_*2254delinsTGGC (n.*2251_*2254delinsTGGC) c.*986_*989delinsTGGC (n.*986_*989delinsTGGC) c.459-13_459-10delinsTGGC n.529_532delinsTGGC c.357-55_357-52delinsTGGC n.438_441delinsTGGC c.2489-25_2489-22delinsTGGC (n.2489-25_2489-22delinsTGGC) n.4055-25_4055-22delinsTGGC n.4259_4262delinsTGGC c.4058-25_4058-22delinsTGGC (n.4058-25_4058-22delinsTGGC) c.2555-25_2555-22delinsTGGC (n.2555-25_2555-22delinsTGGC) c.1946-25_1946-22delinsTGGC (n.1946-25_1946-22delinsTGGC) c.2357-25_2357-22delinsTGGC (n.2357-25_2357-22delinsTGGC) n.4130-25_4130-22delinsTGGC n.4061-25_4061-22delinsTGGC n.4701_4704delinsTGGC | |
11 | g.17397069C= | CA1955123962 | ABCC8 | n.3567G= c.568-11G= n.2328-23G= n.2214G= n.4181G= n.432-23G= n.1488-23G= n.4128G= c.3985+124G= (n.3985+124G=) n.5294-23G= c.*2127-23G= (n.*2127-23G=) n.4548G= c.*2420-23G= (n.*2420-23G=) n.4401G= n.4258G= n.4125G= c.*411-23G= (n.*411-23G=) n.4280G= c.3872-23G= (n.3872-23G=) n.4223G= n.4283G= c.*1126-23G= (n.*1126-23G=) c.*2158-23G= (n.*2158-23G=) n.4628G= c.3989-23G= (n.3989-23G=) n.4176G= n.4084G= c.*2161-23G= (n.*2161-23G=) n.3613G= n.4254G= n.4287G= n.4224G= n.4428-23G= c.*2201-23G= (n.*2201-23G=) c.3830-23G= (n.3830-23G=) c.*3694-23G= (n.*3694-23G=) c.*2385-23G= (n.*2385-23G=) c.3992-23G= (n.3992-23G=) c.3986-23G= (n.3986-23G=) c.2073-53G= n.4066G= c.3771-23G= c.*2088G= (n.*2088G=) c.2606G= n.43G= c.*2367G= (n.*2367G=) c.*2397G= (n.*2397G=) c.4055-23G= (n.4055-23G=) n.1621G= c.3188-23G= c.1177-23G= c.*2746G= (n.*2746G=) c.4387G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.*2068G= (n.*2068G=) c.*2826-23G= (n.*2826-23G=) c.*2385G= (n.*2385G=) c.3295-23G= c.3986-53G= (n.3986-53G=) c.*2508G= (n.*2508G=) c.3995-23G= (n.3995-23G=) c.3740-23G= (n.3740-23G=) c.*3605-53G= (n.*3605-53G=) c.*2253G= (n.*2253G=) c.*988G= (n.*988G=) c.459-11G= n.531G= c.357-53G= n.440G= c.2489-23G= (n.2489-23G=) n.4055-23G= n.4261G= c.4058-23G= (n.4058-23G=) c.2555-23G= (n.2555-23G=) c.1946-23G= (n.1946-23G=) c.2357-23G= (n.2357-23G=) n.4130-23G= n.4061-23G= n.4703G= | |
11 | g.17397069C>T | CA5902606 | ABCC8 | n.3567G>A c.568-11G>A n.2328-23G>A n.2214G>A n.4181G>A n.432-23G>A n.1488-23G>A n.4128G>A c.3985+124G>A (n.3985+124G>A) n.5294-23G>A c.*2127-23G>A (n.*2127-23G>A) n.4548G>A c.*2420-23G>A (n.*2420-23G>A) n.4401G>A n.4258G>A n.4125G>A c.*411-23G>A (n.*411-23G>A) n.4280G>A c.3872-23G>A (n.3872-23G>A) n.4223G>A n.4283G>A c.*1126-23G>A (n.*1126-23G>A) c.*2158-23G>A (n.*2158-23G>A) n.4628G>A c.3989-23G>A (n.3989-23G>A) n.4176G>A n.4084G>A c.*2161-23G>A (n.*2161-23G>A) n.3613G>A n.4254G>A n.4287G>A n.4224G>A n.4428-23G>A c.*2201-23G>A (n.*2201-23G>A) c.3830-23G>A (n.3830-23G>A) c.*3694-23G>A (n.*3694-23G>A) c.*2385-23G>A (n.*2385-23G>A) c.3992-23G>A (n.3992-23G>A) c.3986-23G>A (n.3986-23G>A) c.2073-53G>A n.4066G>A c.3771-23G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.2606G>A n.43G>A c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.4055-23G>A (n.4055-23G>A) n.1621G>A c.3188-23G>A c.1177-23G>A c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.4387G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2826-23G>A (n.*2826-23G>A) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.3295-23G>A c.3986-53G>A (n.3986-53G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.3995-23G>A (n.3995-23G>A) c.3740-23G>A (n.3740-23G>A) c.*3605-53G>A (n.*3605-53G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.459-11G>A n.531G>A c.357-53G>A n.440G>A c.2489-23G>A (n.2489-23G>A) n.4055-23G>A n.4261G>A c.4058-23G>A (n.4058-23G>A) c.2555-23G>A (n.2555-23G>A) c.1946-23G>A (n.1946-23G>A) c.2357-23G>A (n.2357-23G>A) n.4130-23G>A n.4061-23G>A n.4703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397072_17397074del | CA597904435 | ABCC8 | n.3565_3567del c.568-13_568-11del n.2328-25_2328-23del n.2212_2214del n.4179_4181del n.432-25_432-23del n.1488-25_1488-23del n.4126_4128del c.3985+122_3985+124del (n.3985+122_3985+124del) n.5294-25_5294-23del c.*2127-25_*2127-23del (n.*2127-25_*2127-23del) n.4546_4548del c.*2420-25_*2420-23del (n.*2420-25_*2420-23del) n.4399_4401del n.4256_4258del n.4123_4125del c.*411-25_*411-23del (n.*411-25_*411-23del) n.4278_4280del c.3872-25_3872-23del (n.3872-25_3872-23del) n.4221_4223del n.4281_4283del c.*1126-25_*1126-23del (n.*1126-25_*1126-23del) c.*2158-25_*2158-23del (n.*2158-25_*2158-23del) n.4626_4628del c.3989-25_3989-23del (n.3989-25_3989-23del) n.4174_4176del n.4082_4084del c.*2161-25_*2161-23del (n.*2161-25_*2161-23del) n.3611_3613del n.4252_4254del n.4285_4287del n.4222_4224del n.4428-25_4428-23del c.*2201-25_*2201-23del (n.*2201-25_*2201-23del) c.3830-25_3830-23del (n.3830-25_3830-23del) c.*3694-25_*3694-23del (n.*3694-25_*3694-23del) c.*2385-25_*2385-23del (n.*2385-25_*2385-23del) c.3992-25_3992-23del (n.3992-25_3992-23del) c.3986-25_3986-23del (n.3986-25_3986-23del) c.2073-55_2073-53del n.4064_4066del c.3771-25_3771-23del c.*2086_*2088del (n.*2086_*2088del) c.2604_2606del n.41_43del c.*2365_*2367del (n.*2365_*2367del) c.*2395_*2397del (n.*2395_*2397del) c.4055-25_4055-23del (n.4055-25_4055-23del) n.1619_1621del c.3188-25_3188-23del c.1177-25_1177-23del c.*2744_*2746del (n.*2744_*2746del) c.4385_4387del c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del) c.*2066_*2068del (n.*2066_*2068del) c.*2826-25_*2826-23del (n.*2826-25_*2826-23del) c.*2383_*2385del (n.*2383_*2385del) c.3295-25_3295-23del c.3986-55_3986-53del (n.3986-55_3986-53del) c.*2506_*2508del (n.*2506_*2508del) c.3995-25_3995-23del (n.3995-25_3995-23del) c.3740-25_3740-23del (n.3740-25_3740-23del) c.*3605-55_*3605-53del (n.*3605-55_*3605-53del) c.*2251_*2253del (n.*2251_*2253del) c.*986_*988del (n.*986_*988del) c.459-13_459-11del n.529_531del c.357-55_357-53del n.438_440del c.2489-25_2489-23del (n.2489-25_2489-23del) n.4055-25_4055-23del n.4259_4261del c.4058-25_4058-23del (n.4058-25_4058-23del) c.2555-25_2555-23del (n.2555-25_2555-23del) c.1946-25_1946-23del (n.1946-25_1946-23del) c.2357-25_2357-23del (n.2357-25_2357-23del) n.4130-25_4130-23del n.4061-25_4061-23del n.4701_4703del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397070C= | CA1955123963 | ABCC8 | n.3566G= c.568-12G= n.2328-24G= n.2213G= n.4180G= n.432-24G= n.1488-24G= n.4127G= c.3985+123G= (n.3985+123G=) n.5294-24G= c.*2127-24G= (n.*2127-24G=) n.4547G= c.*2420-24G= (n.*2420-24G=) n.4400G= n.4257G= n.4124G= c.*411-24G= (n.*411-24G=) n.4279G= c.3872-24G= (n.3872-24G=) n.4222G= n.4282G= c.*1126-24G= (n.*1126-24G=) c.*2158-24G= (n.*2158-24G=) n.4627G= c.3989-24G= (n.3989-24G=) n.4175G= n.4083G= c.*2161-24G= (n.*2161-24G=) n.3612G= n.4253G= n.4286G= n.4223G= n.4428-24G= c.*2201-24G= (n.*2201-24G=) c.3830-24G= (n.3830-24G=) c.*3694-24G= (n.*3694-24G=) c.*2385-24G= (n.*2385-24G=) c.3992-24G= (n.3992-24G=) c.3986-24G= (n.3986-24G=) c.2073-54G= n.4065G= c.3771-24G= c.*2087G= (n.*2087G=) c.2605G= n.42G= c.*2366G= (n.*2366G=) c.*2396G= (n.*2396G=) c.4055-24G= (n.4055-24G=) n.1620G= c.3188-24G= c.1177-24G= c.*2745G= (n.*2745G=) c.4386G= c.*1248G= (n.*1248G=) c.*2067G= (n.*2067G=) c.*2826-24G= (n.*2826-24G=) c.*2384G= (n.*2384G=) c.3295-24G= c.3986-54G= (n.3986-54G=) c.*2507G= (n.*2507G=) c.3995-24G= (n.3995-24G=) c.3740-24G= (n.3740-24G=) c.*3605-54G= (n.*3605-54G=) c.*2252G= (n.*2252G=) c.*987G= (n.*987G=) c.459-12G= n.530G= c.357-54G= n.439G= c.2489-24G= (n.2489-24G=) n.4055-24G= n.4260G= c.4058-24G= (n.4058-24G=) c.2555-24G= (n.2555-24G=) c.1946-24G= (n.1946-24G=) c.2357-24G= (n.2357-24G=) n.4130-24G= n.4061-24G= n.4702G= | |
11 | g.17397070C>T | CA5902607 | ABCC8 | n.3566G>A c.568-12G>A n.2328-24G>A n.2213G>A n.4180G>A n.432-24G>A n.1488-24G>A n.4127G>A c.3985+123G>A (n.3985+123G>A) n.5294-24G>A c.*2127-24G>A (n.*2127-24G>A) n.4547G>A c.*2420-24G>A (n.*2420-24G>A) n.4400G>A n.4257G>A n.4124G>A c.*411-24G>A (n.*411-24G>A) n.4279G>A c.3872-24G>A (n.3872-24G>A) n.4222G>A n.4282G>A c.*1126-24G>A (n.*1126-24G>A) c.*2158-24G>A (n.*2158-24G>A) n.4627G>A c.3989-24G>A (n.3989-24G>A) n.4175G>A n.4083G>A c.*2161-24G>A (n.*2161-24G>A) n.3612G>A n.4253G>A n.4286G>A n.4223G>A n.4428-24G>A c.*2201-24G>A (n.*2201-24G>A) c.3830-24G>A (n.3830-24G>A) c.*3694-24G>A (n.*3694-24G>A) c.*2385-24G>A (n.*2385-24G>A) c.3992-24G>A (n.3992-24G>A) c.3986-24G>A (n.3986-24G>A) c.2073-54G>A n.4065G>A c.3771-24G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.2605G>A n.42G>A c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.4055-24G>A (n.4055-24G>A) n.1620G>A c.3188-24G>A c.1177-24G>A c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.4386G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*2826-24G>A (n.*2826-24G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.3295-24G>A c.3986-54G>A (n.3986-54G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.3995-24G>A (n.3995-24G>A) c.3740-24G>A (n.3740-24G>A) c.*3605-54G>A (n.*3605-54G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.459-12G>A n.530G>A c.357-54G>A n.439G>A c.2489-24G>A (n.2489-24G>A) n.4055-24G>A n.4260G>A c.4058-24G>A (n.4058-24G>A) c.2555-24G>A (n.2555-24G>A) c.1946-24G>A (n.1946-24G>A) c.2357-24G>A (n.2357-24G>A) n.4130-24G>A n.4061-24G>A n.4702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17397071A= | CA1955123964 | ABCC8 | n.3565T= c.568-13T= n.2328-25T= n.2212T= n.4179T= n.432-25T= n.1488-25T= n.4126T= c.3985+122T= (n.3985+122T=) n.5294-25T= c.*2127-25T= (n.*2127-25T=) n.4546T= c.*2420-25T= (n.*2420-25T=) n.4399T= n.4256T= n.4123T= c.*411-25T= (n.*411-25T=) n.4278T= c.3872-25T= (n.3872-25T=) n.4221T= n.4281T= c.*1126-25T= (n.*1126-25T=) c.*2158-25T= (n.*2158-25T=) n.4626T= c.3989-25T= (n.3989-25T=) n.4174T= n.4082T= c.*2161-25T= (n.*2161-25T=) n.3611T= n.4252T= n.4285T= n.4222T= n.4428-25T= c.*2201-25T= (n.*2201-25T=) c.3830-25T= (n.3830-25T=) c.*3694-25T= (n.*3694-25T=) c.*2385-25T= (n.*2385-25T=) c.3992-25T= (n.3992-25T=) c.3986-25T= (n.3986-25T=) c.2073-55T= n.4064T= c.3771-25T= c.*2086T= (n.*2086T=) c.2604T= n.41T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.*2395T= (n.*2395T=) c.4055-25T= (n.4055-25T=) n.1619T= c.3188-25T= c.1177-25T= c.*2744T= (n.*2744T=) c.4385T= c.*1247T= (n.*1247T=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2826-25T= (n.*2826-25T=) c.*2383T= (n.*2383T=) c.3295-25T= c.3986-55T= (n.3986-55T=) c.*2506T= (n.*2506T=) c.3995-25T= (n.3995-25T=) c.3740-25T= (n.3740-25T=) c.*3605-55T= (n.*3605-55T=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.*986T= (n.*986T=) c.459-13T= n.529T= c.357-55T= n.438T= c.2489-25T= (n.2489-25T=) n.4055-25T= n.4259T= c.4058-25T= (n.4058-25T=) c.2555-25T= (n.2555-25T=) c.1946-25T= (n.1946-25T=) c.2357-25T= (n.2357-25T=) n.4130-25T= n.4061-25T= n.4701T= | |
11 | g.17397071A>G | CA5902608 | ABCC8 | n.3565T>C c.568-13T>C n.2328-25T>C n.2212T>C n.4179T>C n.432-25T>C n.1488-25T>C n.4126T>C c.3985+122T>C (n.3985+122T>C) n.5294-25T>C c.*2127-25T>C (n.*2127-25T>C) n.4546T>C c.*2420-25T>C (n.*2420-25T>C) n.4399T>C n.4256T>C n.4123T>C c.*411-25T>C (n.*411-25T>C) n.4278T>C c.3872-25T>C (n.3872-25T>C) n.4221T>C n.4281T>C c.*1126-25T>C (n.*1126-25T>C) c.*2158-25T>C (n.*2158-25T>C) n.4626T>C c.3989-25T>C (n.3989-25T>C) n.4174T>C n.4082T>C c.*2161-25T>C (n.*2161-25T>C) n.3611T>C n.4252T>C n.4285T>C n.4222T>C n.4428-25T>C c.*2201-25T>C (n.*2201-25T>C) c.3830-25T>C (n.3830-25T>C) c.*3694-25T>C (n.*3694-25T>C) c.*2385-25T>C (n.*2385-25T>C) c.3992-25T>C (n.3992-25T>C) c.3986-25T>C (n.3986-25T>C) c.2073-55T>C n.4064T>C c.3771-25T>C c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.2604T>C n.41T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.4055-25T>C (n.4055-25T>C) n.1619T>C c.3188-25T>C c.1177-25T>C c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.4385T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2826-25T>C (n.*2826-25T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.3295-25T>C c.3986-55T>C (n.3986-55T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.3995-25T>C (n.3995-25T>C) c.3740-25T>C (n.3740-25T>C) c.*3605-55T>C (n.*3605-55T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.459-13T>C n.529T>C c.357-55T>C n.438T>C c.2489-25T>C (n.2489-25T>C) n.4055-25T>C n.4259T>C c.4058-25T>C (n.4058-25T>C) c.2555-25T>C (n.2555-25T>C) c.1946-25T>C (n.1946-25T>C) c.2357-25T>C (n.2357-25T>C) n.4130-25T>C n.4061-25T>C n.4701T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397072C= | CA1955123966 | ABCC8 | n.3564G= c.568-14G= n.2328-26G= n.2211G= n.4178G= n.432-26G= n.1488-26G= n.4125G= c.3985+121G= (n.3985+121G=) n.5294-26G= c.*2127-26G= (n.*2127-26G=) n.4545G= c.*2420-26G= (n.*2420-26G=) n.4398G= n.4255G= n.4122G= c.*411-26G= (n.*411-26G=) n.4277G= c.3872-26G= (n.3872-26G=) n.4220G= n.4280G= c.*1126-26G= (n.*1126-26G=) c.*2158-26G= (n.*2158-26G=) n.4625G= c.3989-26G= (n.3989-26G=) n.4173G= n.4081G= c.*2161-26G= (n.*2161-26G=) n.3610G= n.4251G= n.4284G= n.4221G= n.4428-26G= c.*2201-26G= (n.*2201-26G=) c.3830-26G= (n.3830-26G=) c.*3694-26G= (n.*3694-26G=) c.*2385-26G= (n.*2385-26G=) c.3992-26G= (n.3992-26G=) c.3986-26G= (n.3986-26G=) c.2073-56G= n.4063G= c.3771-26G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.2603G= n.40G= c.*2364G= (n.*2364G=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.4055-26G= (n.4055-26G=) n.1618G= c.3188-26G= c.1177-26G= c.*2743G= (n.*2743G=) c.4384G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.*2826-26G= (n.*2826-26G=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.3295-26G= c.3986-56G= (n.3986-56G=) c.*2505G= (n.*2505G=) c.3995-26G= (n.3995-26G=) c.3740-26G= (n.3740-26G=) c.*3605-56G= (n.*3605-56G=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*985G= (n.*985G=) c.459-14G= n.528G= c.357-56G= n.437G= c.2489-26G= (n.2489-26G=) n.4055-26G= n.4258G= c.4058-26G= (n.4058-26G=) c.2555-26G= (n.2555-26G=) c.1946-26G= (n.1946-26G=) c.2357-26G= (n.2357-26G=) n.4130-26G= n.4061-26G= n.4700G= | |
11 | g.17397072C>T | CA1955123965 | ABCC8 | n.3564G>A c.568-14G>A n.2328-26G>A n.2211G>A n.4178G>A n.432-26G>A n.1488-26G>A n.4125G>A c.3985+121G>A (n.3985+121G>A) n.5294-26G>A c.*2127-26G>A (n.*2127-26G>A) n.4545G>A c.*2420-26G>A (n.*2420-26G>A) n.4398G>A n.4255G>A n.4122G>A c.*411-26G>A (n.*411-26G>A) n.4277G>A c.3872-26G>A (n.3872-26G>A) n.4220G>A n.4280G>A c.*1126-26G>A (n.*1126-26G>A) c.*2158-26G>A (n.*2158-26G>A) n.4625G>A c.3989-26G>A (n.3989-26G>A) n.4173G>A n.4081G>A c.*2161-26G>A (n.*2161-26G>A) n.3610G>A n.4251G>A n.4284G>A n.4221G>A n.4428-26G>A c.*2201-26G>A (n.*2201-26G>A) c.3830-26G>A (n.3830-26G>A) c.*3694-26G>A (n.*3694-26G>A) c.*2385-26G>A (n.*2385-26G>A) c.3992-26G>A (n.3992-26G>A) c.3986-26G>A (n.3986-26G>A) c.2073-56G>A n.4063G>A c.3771-26G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.2603G>A n.40G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.4055-26G>A (n.4055-26G>A) n.1618G>A c.3188-26G>A c.1177-26G>A c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.4384G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*2826-26G>A (n.*2826-26G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.3295-26G>A c.3986-56G>A (n.3986-56G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.3995-26G>A (n.3995-26G>A) c.3740-26G>A (n.3740-26G>A) c.*3605-56G>A (n.*3605-56G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.459-14G>A n.528G>A c.357-56G>A n.437G>A c.2489-26G>A (n.2489-26G>A) n.4055-26G>A n.4258G>A c.4058-26G>A (n.4058-26G>A) c.2555-26G>A (n.2555-26G>A) c.1946-26G>A (n.1946-26G>A) c.2357-26G>A (n.2357-26G>A) n.4130-26G>A n.4061-26G>A n.4700G>A | dbSNP |
11 | g.17397073C>G | CA2574768534 | ABCC8 | n.3563G>C c.568-15G>C n.2328-27G>C n.2210G>C n.4177G>C n.432-27G>C n.1488-27G>C n.4124G>C c.3985+120G>C (n.3985+120G>C) n.5294-27G>C c.*2127-27G>C (n.*2127-27G>C) n.4544G>C c.*2420-27G>C (n.*2420-27G>C) n.4397G>C n.4254G>C n.4121G>C c.*411-27G>C (n.*411-27G>C) n.4276G>C c.3872-27G>C (n.3872-27G>C) n.4219G>C n.4279G>C c.*1126-27G>C (n.*1126-27G>C) c.*2158-27G>C (n.*2158-27G>C) n.4624G>C c.3989-27G>C (n.3989-27G>C) n.4172G>C n.4080G>C c.*2161-27G>C (n.*2161-27G>C) n.3609G>C n.4250G>C n.4283G>C n.4220G>C n.4428-27G>C c.*2201-27G>C (n.*2201-27G>C) c.3830-27G>C (n.3830-27G>C) c.*3694-27G>C (n.*3694-27G>C) c.*2385-27G>C (n.*2385-27G>C) c.3992-27G>C (n.3992-27G>C) c.3986-27G>C (n.3986-27G>C) c.2073-57G>C n.4062G>C c.3771-27G>C c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.2602G>C n.39G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.4055-27G>C (n.4055-27G>C) n.1617G>C c.3188-27G>C c.1177-27G>C c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.4383G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.*2826-27G>C (n.*2826-27G>C) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.3295-27G>C c.3986-57G>C (n.3986-57G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.3995-27G>C (n.3995-27G>C) c.3740-27G>C (n.3740-27G>C) c.*3605-57G>C (n.*3605-57G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.459-15G>C n.527G>C c.357-57G>C n.436G>C c.2489-27G>C (n.2489-27G>C) n.4055-27G>C n.4257G>C c.4058-27G>C (n.4058-27G>C) c.2555-27G>C (n.2555-27G>C) c.1946-27G>C (n.1946-27G>C) c.2357-27G>C (n.2357-27G>C) n.4130-27G>C n.4061-27G>C n.4699G>C | |
11 | g.17397076G>A | CA597904436 | ABCC8 | n.3560C>T c.568-18C>T n.2328-30C>T n.2207C>T n.4174C>T n.432-30C>T n.1488-30C>T n.4121C>T c.3985+117C>T (n.3985+117C>T) n.5294-30C>T c.*2127-30C>T (n.*2127-30C>T) n.4541C>T c.*2420-30C>T (n.*2420-30C>T) n.4394C>T n.4251C>T n.4118C>T c.*411-30C>T (n.*411-30C>T) n.4273C>T c.3872-30C>T (n.3872-30C>T) n.4216C>T n.4276C>T c.*1126-30C>T (n.*1126-30C>T) c.*2158-30C>T (n.*2158-30C>T) n.4621C>T c.3989-30C>T (n.3989-30C>T) n.4169C>T n.4077C>T c.*2161-30C>T (n.*2161-30C>T) n.3606C>T n.4247C>T n.4280C>T n.4217C>T n.4428-30C>T c.*2201-30C>T (n.*2201-30C>T) c.3830-30C>T (n.3830-30C>T) c.*3694-30C>T (n.*3694-30C>T) c.*2385-30C>T (n.*2385-30C>T) c.3992-30C>T (n.3992-30C>T) c.3986-30C>T (n.3986-30C>T) c.2073-60C>T n.4059C>T c.3771-30C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2599C>T n.36C>T c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.4055-30C>T (n.4055-30C>T) n.1614C>T c.3188-30C>T c.1177-30C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.4380C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*2826-30C>T (n.*2826-30C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.3295-30C>T c.3986-60C>T (n.3986-60C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.3995-30C>T (n.3995-30C>T) c.3740-30C>T (n.3740-30C>T) c.*3605-60C>T (n.*3605-60C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.459-18C>T n.524C>T c.357-60C>T n.433C>T c.2489-30C>T (n.2489-30C>T) n.4055-30C>T n.4254C>T c.4058-30C>T (n.4058-30C>T) c.2555-30C>T (n.2555-30C>T) c.1946-30C>T (n.1946-30C>T) c.2357-30C>T (n.2357-30C>T) n.4130-30C>T n.4061-30C>T n.4696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397076G= | CA1955123967 | ABCC8 | n.3560C= c.568-18C= n.2328-30C= n.2207C= n.4174C= n.432-30C= n.1488-30C= n.4121C= c.3985+117C= (n.3985+117C=) n.5294-30C= c.*2127-30C= (n.*2127-30C=) n.4541C= c.*2420-30C= (n.*2420-30C=) n.4394C= n.4251C= n.4118C= c.*411-30C= (n.*411-30C=) n.4273C= c.3872-30C= (n.3872-30C=) n.4216C= n.4276C= c.*1126-30C= (n.*1126-30C=) c.*2158-30C= (n.*2158-30C=) n.4621C= c.3989-30C= (n.3989-30C=) n.4169C= n.4077C= c.*2161-30C= (n.*2161-30C=) n.3606C= n.4247C= n.4280C= n.4217C= n.4428-30C= c.*2201-30C= (n.*2201-30C=) c.3830-30C= (n.3830-30C=) c.*3694-30C= (n.*3694-30C=) c.*2385-30C= (n.*2385-30C=) c.3992-30C= (n.3992-30C=) c.3986-30C= (n.3986-30C=) c.2073-60C= n.4059C= c.3771-30C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.2599C= n.36C= c.*2360C= (n.*2360C=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.4055-30C= (n.4055-30C=) n.1614C= c.3188-30C= c.1177-30C= c.*2739C= (n.*2739C=) c.4380C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.*2826-30C= (n.*2826-30C=) c.*2378C= (n.*2378C=) c.3295-30C= c.3986-60C= (n.3986-60C=) c.*2501C= (n.*2501C=) c.3995-30C= (n.3995-30C=) c.3740-30C= (n.3740-30C=) c.*3605-60C= (n.*3605-60C=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*981C= (n.*981C=) c.459-18C= n.524C= c.357-60C= n.433C= c.2489-30C= (n.2489-30C=) n.4055-30C= n.4254C= c.4058-30C= (n.4058-30C=) c.2555-30C= (n.2555-30C=) c.1946-30C= (n.1946-30C=) c.2357-30C= (n.2357-30C=) n.4130-30C= n.4061-30C= n.4696C= | |
11 | g.17397076G>T | CA1955123968 | ABCC8 | n.3560C>A c.568-18C>A n.2328-30C>A n.2207C>A n.4174C>A n.432-30C>A n.1488-30C>A n.4121C>A c.3985+117C>A (n.3985+117C>A) n.5294-30C>A c.*2127-30C>A (n.*2127-30C>A) n.4541C>A c.*2420-30C>A (n.*2420-30C>A) n.4394C>A n.4251C>A n.4118C>A c.*411-30C>A (n.*411-30C>A) n.4273C>A c.3872-30C>A (n.3872-30C>A) n.4216C>A n.4276C>A c.*1126-30C>A (n.*1126-30C>A) c.*2158-30C>A (n.*2158-30C>A) n.4621C>A c.3989-30C>A (n.3989-30C>A) n.4169C>A n.4077C>A c.*2161-30C>A (n.*2161-30C>A) n.3606C>A n.4247C>A n.4280C>A n.4217C>A n.4428-30C>A c.*2201-30C>A (n.*2201-30C>A) c.3830-30C>A (n.3830-30C>A) c.*3694-30C>A (n.*3694-30C>A) c.*2385-30C>A (n.*2385-30C>A) c.3992-30C>A (n.3992-30C>A) c.3986-30C>A (n.3986-30C>A) c.2073-60C>A n.4059C>A c.3771-30C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2599C>A n.36C>A c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.4055-30C>A (n.4055-30C>A) n.1614C>A c.3188-30C>A c.1177-30C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.4380C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*2826-30C>A (n.*2826-30C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.3295-30C>A c.3986-60C>A (n.3986-60C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.3995-30C>A (n.3995-30C>A) c.3740-30C>A (n.3740-30C>A) c.*3605-60C>A (n.*3605-60C>A) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.459-18C>A n.524C>A c.357-60C>A n.433C>A c.2489-30C>A (n.2489-30C>A) n.4055-30C>A n.4254C>A c.4058-30C>A (n.4058-30C>A) c.2555-30C>A (n.2555-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) c.2357-30C>A (n.2357-30C>A) n.4130-30C>A n.4061-30C>A n.4696C>A | dbSNP |
11 | g.17397077C= | CA1955123969 | ABCC8 | n.3559G= c.568-19G= n.2328-31G= n.2206G= n.4173G= n.432-31G= n.1488-31G= n.4120G= c.3985+116G= (n.3985+116G=) n.5294-31G= c.*2127-31G= (n.*2127-31G=) n.4540G= c.*2420-31G= (n.*2420-31G=) n.4393G= n.4250G= n.4117G= c.*411-31G= (n.*411-31G=) n.4272G= c.3872-31G= (n.3872-31G=) n.4215G= n.4275G= c.*1126-31G= (n.*1126-31G=) c.*2158-31G= (n.*2158-31G=) n.4620G= c.3989-31G= (n.3989-31G=) n.4168G= n.4076G= c.*2161-31G= (n.*2161-31G=) n.3605G= n.4246G= n.4279G= n.4216G= n.4428-31G= c.*2201-31G= (n.*2201-31G=) c.3830-31G= (n.3830-31G=) c.*3694-31G= (n.*3694-31G=) c.*2385-31G= (n.*2385-31G=) c.3992-31G= (n.3992-31G=) c.3986-31G= (n.3986-31G=) c.2073-61G= n.4058G= c.3771-31G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.2598G= n.35G= c.*2359G= (n.*2359G=) c.*2389G= (n.*2389G=) c.4055-31G= (n.4055-31G=) n.1613G= c.3188-31G= c.1177-31G= c.*2738G= (n.*2738G=) c.4379G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.*2060G= (n.*2060G=) c.*2826-31G= (n.*2826-31G=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.3295-31G= c.3986-61G= (n.3986-61G=) c.*2500G= (n.*2500G=) c.3995-31G= (n.3995-31G=) c.3740-31G= (n.3740-31G=) c.*3605-61G= (n.*3605-61G=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*980G= (n.*980G=) c.459-19G= n.523G= c.357-61G= n.432G= c.2489-31G= (n.2489-31G=) n.4055-31G= n.4253G= c.4058-31G= (n.4058-31G=) c.2555-31G= (n.2555-31G=) c.1946-31G= (n.1946-31G=) c.2357-31G= (n.2357-31G=) n.4130-31G= n.4061-31G= n.4695G= | |
11 | g.17397077C>T | CA5902609 | ABCC8 | n.3559G>A c.568-19G>A n.2328-31G>A n.2206G>A n.4173G>A n.432-31G>A n.1488-31G>A n.4120G>A c.3985+116G>A (n.3985+116G>A) n.5294-31G>A c.*2127-31G>A (n.*2127-31G>A) n.4540G>A c.*2420-31G>A (n.*2420-31G>A) n.4393G>A n.4250G>A n.4117G>A c.*411-31G>A (n.*411-31G>A) n.4272G>A c.3872-31G>A (n.3872-31G>A) n.4215G>A n.4275G>A c.*1126-31G>A (n.*1126-31G>A) c.*2158-31G>A (n.*2158-31G>A) n.4620G>A c.3989-31G>A (n.3989-31G>A) n.4168G>A n.4076G>A c.*2161-31G>A (n.*2161-31G>A) n.3605G>A n.4246G>A n.4279G>A n.4216G>A n.4428-31G>A c.*2201-31G>A (n.*2201-31G>A) c.3830-31G>A (n.3830-31G>A) c.*3694-31G>A (n.*3694-31G>A) c.*2385-31G>A (n.*2385-31G>A) c.3992-31G>A (n.3992-31G>A) c.3986-31G>A (n.3986-31G>A) c.2073-61G>A n.4058G>A c.3771-31G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.2598G>A n.35G>A c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.4055-31G>A (n.4055-31G>A) n.1613G>A c.3188-31G>A c.1177-31G>A c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.4379G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*2826-31G>A (n.*2826-31G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.3295-31G>A c.3986-61G>A (n.3986-61G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.3995-31G>A (n.3995-31G>A) c.3740-31G>A (n.3740-31G>A) c.*3605-61G>A (n.*3605-61G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.459-19G>A n.523G>A c.357-61G>A n.432G>A c.2489-31G>A (n.2489-31G>A) n.4055-31G>A n.4253G>A c.4058-31G>A (n.4058-31G>A) c.2555-31G>A (n.2555-31G>A) c.1946-31G>A (n.1946-31G>A) c.2357-31G>A (n.2357-31G>A) n.4130-31G>A n.4061-31G>A n.4695G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397079T>C | CA597904437 | ABCC8 | n.3557A>G c.568-21A>G n.2328-33A>G n.2204A>G n.4171A>G n.432-33A>G n.1488-33A>G n.4118A>G c.3985+114A>G (n.3985+114A>G) n.5294-33A>G c.*2127-33A>G (n.*2127-33A>G) n.4538A>G c.*2420-33A>G (n.*2420-33A>G) n.4391A>G n.4248A>G n.4115A>G c.*411-33A>G (n.*411-33A>G) n.4270A>G c.3872-33A>G (n.3872-33A>G) n.4213A>G n.4273A>G c.*1126-33A>G (n.*1126-33A>G) c.*2158-33A>G (n.*2158-33A>G) n.4618A>G c.3989-33A>G (n.3989-33A>G) n.4166A>G n.4074A>G c.*2161-33A>G (n.*2161-33A>G) n.3603A>G n.4244A>G n.4277A>G n.4214A>G n.4428-33A>G c.*2201-33A>G (n.*2201-33A>G) c.3830-33A>G (n.3830-33A>G) c.*3694-33A>G (n.*3694-33A>G) c.*2385-33A>G (n.*2385-33A>G) c.3992-33A>G (n.3992-33A>G) c.3986-33A>G (n.3986-33A>G) c.2073-63A>G n.4056A>G c.3771-33A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.2596A>G n.33A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.4055-33A>G (n.4055-33A>G) n.1611A>G c.3188-33A>G c.1177-33A>G c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.4377A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*2826-33A>G (n.*2826-33A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.3295-33A>G c.3986-63A>G (n.3986-63A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.3995-33A>G (n.3995-33A>G) c.3740-33A>G (n.3740-33A>G) c.*3605-63A>G (n.*3605-63A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.459-21A>G n.521A>G c.357-63A>G n.430A>G c.2489-33A>G (n.2489-33A>G) n.4055-33A>G n.4251A>G c.4058-33A>G (n.4058-33A>G) c.2555-33A>G (n.2555-33A>G) c.1946-33A>G (n.1946-33A>G) c.2357-33A>G (n.2357-33A>G) n.4130-33A>G n.4061-33A>G n.4693A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397079T>G | CA1955123971 | ABCC8 | n.3557A>C c.568-21A>C n.2328-33A>C n.2204A>C n.4171A>C n.432-33A>C n.1488-33A>C n.4118A>C c.3985+114A>C (n.3985+114A>C) n.5294-33A>C c.*2127-33A>C (n.*2127-33A>C) n.4538A>C c.*2420-33A>C (n.*2420-33A>C) n.4391A>C n.4248A>C n.4115A>C c.*411-33A>C (n.*411-33A>C) n.4270A>C c.3872-33A>C (n.3872-33A>C) n.4213A>C n.4273A>C c.*1126-33A>C (n.*1126-33A>C) c.*2158-33A>C (n.*2158-33A>C) n.4618A>C c.3989-33A>C (n.3989-33A>C) n.4166A>C n.4074A>C c.*2161-33A>C (n.*2161-33A>C) n.3603A>C n.4244A>C n.4277A>C n.4214A>C n.4428-33A>C c.*2201-33A>C (n.*2201-33A>C) c.3830-33A>C (n.3830-33A>C) c.*3694-33A>C (n.*3694-33A>C) c.*2385-33A>C (n.*2385-33A>C) c.3992-33A>C (n.3992-33A>C) c.3986-33A>C (n.3986-33A>C) c.2073-63A>C n.4056A>C c.3771-33A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.2596A>C n.33A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.4055-33A>C (n.4055-33A>C) n.1611A>C c.3188-33A>C c.1177-33A>C c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.4377A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*2826-33A>C (n.*2826-33A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.3295-33A>C c.3986-63A>C (n.3986-63A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.3995-33A>C (n.3995-33A>C) c.3740-33A>C (n.3740-33A>C) c.*3605-63A>C (n.*3605-63A>C) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.459-21A>C n.521A>C c.357-63A>C n.430A>C c.2489-33A>C (n.2489-33A>C) n.4055-33A>C n.4251A>C c.4058-33A>C (n.4058-33A>C) c.2555-33A>C (n.2555-33A>C) c.1946-33A>C (n.1946-33A>C) c.2357-33A>C (n.2357-33A>C) n.4130-33A>C n.4061-33A>C n.4693A>C | dbSNP |
11 | g.17397079T= | CA1955123970 | ABCC8 | n.3557A= c.568-21A= n.2328-33A= n.2204A= n.4171A= n.432-33A= n.1488-33A= n.4118A= c.3985+114A= (n.3985+114A=) n.5294-33A= c.*2127-33A= (n.*2127-33A=) n.4538A= c.*2420-33A= (n.*2420-33A=) n.4391A= n.4248A= n.4115A= c.*411-33A= (n.*411-33A=) n.4270A= c.3872-33A= (n.3872-33A=) n.4213A= n.4273A= c.*1126-33A= (n.*1126-33A=) c.*2158-33A= (n.*2158-33A=) n.4618A= c.3989-33A= (n.3989-33A=) n.4166A= n.4074A= c.*2161-33A= (n.*2161-33A=) n.3603A= n.4244A= n.4277A= n.4214A= n.4428-33A= c.*2201-33A= (n.*2201-33A=) c.3830-33A= (n.3830-33A=) c.*3694-33A= (n.*3694-33A=) c.*2385-33A= (n.*2385-33A=) c.3992-33A= (n.3992-33A=) c.3986-33A= (n.3986-33A=) c.2073-63A= n.4056A= c.3771-33A= c.*2078A= (n.*2078A=) c.2596A= n.33A= c.*2357A= (n.*2357A=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.4055-33A= (n.4055-33A=) n.1611A= c.3188-33A= c.1177-33A= c.*2736A= (n.*2736A=) c.4377A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*2058A= (n.*2058A=) c.*2826-33A= (n.*2826-33A=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.3295-33A= c.3986-63A= (n.3986-63A=) c.*2498A= (n.*2498A=) c.3995-33A= (n.3995-33A=) c.3740-33A= (n.3740-33A=) c.*3605-63A= (n.*3605-63A=) c.*2243A= (n.*2243A=) c.*978A= (n.*978A=) c.459-21A= n.521A= c.357-63A= n.430A= c.2489-33A= (n.2489-33A=) n.4055-33A= n.4251A= c.4058-33A= (n.4058-33A=) c.2555-33A= (n.2555-33A=) c.1946-33A= (n.1946-33A=) c.2357-33A= (n.2357-33A=) n.4130-33A= n.4061-33A= n.4693A= | |
11 | g.17397080G>A | CA597904438 | ABCC8 | n.3556C>T c.568-22C>T n.2328-34C>T n.2203C>T n.4170C>T n.432-34C>T n.1488-34C>T n.4117C>T c.3985+113C>T (n.3985+113C>T) n.5294-34C>T c.*2127-34C>T (n.*2127-34C>T) n.4537C>T c.*2420-34C>T (n.*2420-34C>T) n.4390C>T n.4247C>T n.4114C>T c.*411-34C>T (n.*411-34C>T) n.4269C>T c.3872-34C>T (n.3872-34C>T) n.4212C>T n.4272C>T c.*1126-34C>T (n.*1126-34C>T) c.*2158-34C>T (n.*2158-34C>T) n.4617C>T c.3989-34C>T (n.3989-34C>T) n.4165C>T n.4073C>T c.*2161-34C>T (n.*2161-34C>T) n.3602C>T n.4243C>T n.4276C>T n.4213C>T n.4428-34C>T c.*2201-34C>T (n.*2201-34C>T) c.3830-34C>T (n.3830-34C>T) c.*3694-34C>T (n.*3694-34C>T) c.*2385-34C>T (n.*2385-34C>T) c.3992-34C>T (n.3992-34C>T) c.3986-34C>T (n.3986-34C>T) c.2073-64C>T n.4055C>T c.3771-34C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.2595C>T n.32C>T c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.4055-34C>T (n.4055-34C>T) n.1610C>T c.3188-34C>T c.1177-34C>T c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.4376C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*2826-34C>T (n.*2826-34C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.3295-34C>T c.3986-64C>T (n.3986-64C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.3995-34C>T (n.3995-34C>T) c.3740-34C>T (n.3740-34C>T) c.*3605-64C>T (n.*3605-64C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.459-22C>T n.520C>T c.357-64C>T n.429C>T c.2489-34C>T (n.2489-34C>T) n.4055-34C>T n.4250C>T c.4058-34C>T (n.4058-34C>T) c.2555-34C>T (n.2555-34C>T) c.1946-34C>T (n.1946-34C>T) c.2357-34C>T (n.2357-34C>T) n.4130-34C>T n.4061-34C>T n.4692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397080G= | CA1955123972 | ABCC8 | n.3556C= c.568-22C= n.2328-34C= n.2203C= n.4170C= n.432-34C= n.1488-34C= n.4117C= c.3985+113C= (n.3985+113C=) n.5294-34C= c.*2127-34C= (n.*2127-34C=) n.4537C= c.*2420-34C= (n.*2420-34C=) n.4390C= n.4247C= n.4114C= c.*411-34C= (n.*411-34C=) n.4269C= c.3872-34C= (n.3872-34C=) n.4212C= n.4272C= c.*1126-34C= (n.*1126-34C=) c.*2158-34C= (n.*2158-34C=) n.4617C= c.3989-34C= (n.3989-34C=) n.4165C= n.4073C= c.*2161-34C= (n.*2161-34C=) n.3602C= n.4243C= n.4276C= n.4213C= n.4428-34C= c.*2201-34C= (n.*2201-34C=) c.3830-34C= (n.3830-34C=) c.*3694-34C= (n.*3694-34C=) c.*2385-34C= (n.*2385-34C=) c.3992-34C= (n.3992-34C=) c.3986-34C= (n.3986-34C=) c.2073-64C= n.4055C= c.3771-34C= c.*2077C= (n.*2077C=) c.2595C= n.32C= c.*2356C= (n.*2356C=) c.*2386C= (n.*2386C=) c.4055-34C= (n.4055-34C=) n.1610C= c.3188-34C= c.1177-34C= c.*2735C= (n.*2735C=) c.4376C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.*2826-34C= (n.*2826-34C=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.3295-34C= c.3986-64C= (n.3986-64C=) c.*2497C= (n.*2497C=) c.3995-34C= (n.3995-34C=) c.3740-34C= (n.3740-34C=) c.*3605-64C= (n.*3605-64C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*977C= (n.*977C=) c.459-22C= n.520C= c.357-64C= n.429C= c.2489-34C= (n.2489-34C=) n.4055-34C= n.4250C= c.4058-34C= (n.4058-34C=) c.2555-34C= (n.2555-34C=) c.1946-34C= (n.1946-34C=) c.2357-34C= (n.2357-34C=) n.4130-34C= n.4061-34C= n.4692C= | |
11 | g.17397082G>A | CA2574768536 | ABCC8 | n.3554C>T c.568-24C>T n.2328-36C>T n.2201C>T n.4168C>T n.432-36C>T n.1488-36C>T n.4115C>T c.3985+111C>T (n.3985+111C>T) n.5294-36C>T c.*2127-36C>T (n.*2127-36C>T) n.4535C>T c.*2420-36C>T (n.*2420-36C>T) n.4388C>T n.4245C>T n.4112C>T c.*411-36C>T (n.*411-36C>T) n.4267C>T c.3872-36C>T (n.3872-36C>T) n.4210C>T n.4270C>T c.*1126-36C>T (n.*1126-36C>T) c.*2158-36C>T (n.*2158-36C>T) n.4615C>T c.3989-36C>T (n.3989-36C>T) n.4163C>T n.4071C>T c.*2161-36C>T (n.*2161-36C>T) n.3600C>T n.4241C>T n.4274C>T n.4211C>T n.4428-36C>T c.*2201-36C>T (n.*2201-36C>T) c.3830-36C>T (n.3830-36C>T) c.*3694-36C>T (n.*3694-36C>T) c.*2385-36C>T (n.*2385-36C>T) c.3992-36C>T (n.3992-36C>T) c.3986-36C>T (n.3986-36C>T) c.2073-66C>T n.4053C>T c.3771-36C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.2593C>T n.30C>T c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.4055-36C>T (n.4055-36C>T) n.1608C>T c.3188-36C>T c.1177-36C>T c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.4374C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.*2826-36C>T (n.*2826-36C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.3295-36C>T c.3986-66C>T (n.3986-66C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.3995-36C>T (n.3995-36C>T) c.3740-36C>T (n.3740-36C>T) c.*3605-66C>T (n.*3605-66C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.459-24C>T n.518C>T c.357-66C>T n.427C>T c.2489-36C>T (n.2489-36C>T) n.4055-36C>T n.4248C>T c.4058-36C>T (n.4058-36C>T) c.2555-36C>T (n.2555-36C>T) c.1946-36C>T (n.1946-36C>T) c.2357-36C>T (n.2357-36C>T) n.4130-36C>T n.4061-36C>T n.4690C>T | |
11 | g.17397084C= | CA1955123973 | ABCC8 | n.3552G= c.568-26G= n.2328-38G= n.2199G= n.4166G= n.432-38G= n.1488-38G= n.4113G= c.3985+109G= (n.3985+109G=) n.5294-38G= c.*2127-38G= (n.*2127-38G=) n.4533G= c.*2420-38G= (n.*2420-38G=) n.4386G= n.4243G= n.4110G= c.*411-38G= (n.*411-38G=) n.4265G= c.3872-38G= (n.3872-38G=) n.4208G= n.4268G= c.*1126-38G= (n.*1126-38G=) c.*2158-38G= (n.*2158-38G=) n.4613G= c.3989-38G= (n.3989-38G=) n.4161G= n.4069G= c.*2161-38G= (n.*2161-38G=) n.3598G= n.4239G= n.4272G= n.4209G= n.4428-38G= c.*2201-38G= (n.*2201-38G=) c.3830-38G= (n.3830-38G=) c.*3694-38G= (n.*3694-38G=) c.*2385-38G= (n.*2385-38G=) c.3992-38G= (n.3992-38G=) c.3986-38G= (n.3986-38G=) c.2073-68G= n.4051G= c.3771-38G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.2591G= n.28G= c.*2352G= (n.*2352G=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.4055-38G= (n.4055-38G=) n.1606G= c.3188-38G= c.1177-38G= c.*2731G= (n.*2731G=) c.4372G= c.*1234G= (n.*1234G=) c.*2053G= (n.*2053G=) c.*2826-38G= (n.*2826-38G=) c.*2370G= (n.*2370G=) c.3295-38G= c.3986-68G= (n.3986-68G=) c.*2493G= (n.*2493G=) c.3995-38G= (n.3995-38G=) c.3740-38G= (n.3740-38G=) c.*3605-68G= (n.*3605-68G=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.*973G= (n.*973G=) c.459-26G= n.516G= c.357-68G= n.425G= c.2489-38G= (n.2489-38G=) n.4055-38G= n.4246G= c.4058-38G= (n.4058-38G=) c.2555-38G= (n.2555-38G=) c.1946-38G= (n.1946-38G=) c.2357-38G= (n.2357-38G=) n.4130-38G= n.4061-38G= n.4688G= | |
11 | g.17397084C>G | CA1955123974 | ABCC8 | n.3552G>C c.568-26G>C n.2328-38G>C n.2199G>C n.4166G>C n.432-38G>C n.1488-38G>C n.4113G>C c.3985+109G>C (n.3985+109G>C) n.5294-38G>C c.*2127-38G>C (n.*2127-38G>C) n.4533G>C c.*2420-38G>C (n.*2420-38G>C) n.4386G>C n.4243G>C n.4110G>C c.*411-38G>C (n.*411-38G>C) n.4265G>C c.3872-38G>C (n.3872-38G>C) n.4208G>C n.4268G>C c.*1126-38G>C (n.*1126-38G>C) c.*2158-38G>C (n.*2158-38G>C) n.4613G>C c.3989-38G>C (n.3989-38G>C) n.4161G>C n.4069G>C c.*2161-38G>C (n.*2161-38G>C) n.3598G>C n.4239G>C n.4272G>C n.4209G>C n.4428-38G>C c.*2201-38G>C (n.*2201-38G>C) c.3830-38G>C (n.3830-38G>C) c.*3694-38G>C (n.*3694-38G>C) c.*2385-38G>C (n.*2385-38G>C) c.3992-38G>C (n.3992-38G>C) c.3986-38G>C (n.3986-38G>C) c.2073-68G>C n.4051G>C c.3771-38G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2591G>C n.28G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.4055-38G>C (n.4055-38G>C) n.1606G>C c.3188-38G>C c.1177-38G>C c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.4372G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*2826-38G>C (n.*2826-38G>C) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.3295-38G>C c.3986-68G>C (n.3986-68G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.3995-38G>C (n.3995-38G>C) c.3740-38G>C (n.3740-38G>C) c.*3605-68G>C (n.*3605-68G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.459-26G>C n.516G>C c.357-68G>C n.425G>C c.2489-38G>C (n.2489-38G>C) n.4055-38G>C n.4246G>C c.4058-38G>C (n.4058-38G>C) c.2555-38G>C (n.2555-38G>C) c.1946-38G>C (n.1946-38G>C) c.2357-38G>C (n.2357-38G>C) n.4130-38G>C n.4061-38G>C n.4688G>C | dbSNP |
11 | g.17397086C= | CA1955123975 | ABCC8 | n.3550G= c.568-28G= n.2328-40G= n.2197G= n.4164G= n.432-40G= n.1488-40G= n.4111G= c.3985+107G= (n.3985+107G=) n.5294-40G= c.*2127-40G= (n.*2127-40G=) n.4531G= c.*2420-40G= (n.*2420-40G=) n.4384G= n.4241G= n.4108G= c.*411-40G= (n.*411-40G=) n.4263G= c.3872-40G= (n.3872-40G=) n.4206G= n.4266G= c.*1126-40G= (n.*1126-40G=) c.*2158-40G= (n.*2158-40G=) n.4611G= c.3989-40G= (n.3989-40G=) n.4159G= n.4067G= c.*2161-40G= (n.*2161-40G=) n.3596G= n.4237G= n.4270G= n.4207G= n.4428-40G= c.*2201-40G= (n.*2201-40G=) c.3830-40G= (n.3830-40G=) c.*3694-40G= (n.*3694-40G=) c.*2385-40G= (n.*2385-40G=) c.3992-40G= (n.3992-40G=) c.3986-40G= (n.3986-40G=) c.2073-70G= n.4049G= c.3771-40G= c.*2071G= (n.*2071G=) c.2589G= n.26G= c.*2350G= (n.*2350G=) c.*2380G= (n.*2380G=) c.4055-40G= (n.4055-40G=) n.1604G= c.3188-40G= c.1177-40G= c.*2729G= (n.*2729G=) c.4370G= c.*1232G= (n.*1232G=) c.*2051G= (n.*2051G=) c.*2826-40G= (n.*2826-40G=) c.*2368G= (n.*2368G=) c.3295-40G= c.3986-70G= (n.3986-70G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.3995-40G= (n.3995-40G=) c.3740-40G= (n.3740-40G=) c.*3605-70G= (n.*3605-70G=) c.*2236G= (n.*2236G=) c.*971G= (n.*971G=) c.459-28G= n.514G= c.357-70G= n.423G= c.2489-40G= (n.2489-40G=) n.4055-40G= n.4244G= c.4058-40G= (n.4058-40G=) c.2555-40G= (n.2555-40G=) c.1946-40G= (n.1946-40G=) c.2357-40G= (n.2357-40G=) n.4130-40G= n.4061-40G= n.4686G= | |
11 | g.17397086C>T | CA5902610 | ABCC8 | n.3550G>A c.568-28G>A n.2328-40G>A n.2197G>A n.4164G>A n.432-40G>A n.1488-40G>A n.4111G>A c.3985+107G>A (n.3985+107G>A) n.5294-40G>A c.*2127-40G>A (n.*2127-40G>A) n.4531G>A c.*2420-40G>A (n.*2420-40G>A) n.4384G>A n.4241G>A n.4108G>A c.*411-40G>A (n.*411-40G>A) n.4263G>A c.3872-40G>A (n.3872-40G>A) n.4206G>A n.4266G>A c.*1126-40G>A (n.*1126-40G>A) c.*2158-40G>A (n.*2158-40G>A) n.4611G>A c.3989-40G>A (n.3989-40G>A) n.4159G>A n.4067G>A c.*2161-40G>A (n.*2161-40G>A) n.3596G>A n.4237G>A n.4270G>A n.4207G>A n.4428-40G>A c.*2201-40G>A (n.*2201-40G>A) c.3830-40G>A (n.3830-40G>A) c.*3694-40G>A (n.*3694-40G>A) c.*2385-40G>A (n.*2385-40G>A) c.3992-40G>A (n.3992-40G>A) c.3986-40G>A (n.3986-40G>A) c.2073-70G>A n.4049G>A c.3771-40G>A c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.2589G>A n.26G>A c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.4055-40G>A (n.4055-40G>A) n.1604G>A c.3188-40G>A c.1177-40G>A c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.4370G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*2826-40G>A (n.*2826-40G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.3295-40G>A c.3986-70G>A (n.3986-70G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.3995-40G>A (n.3995-40G>A) c.3740-40G>A (n.3740-40G>A) c.*3605-70G>A (n.*3605-70G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.459-28G>A n.514G>A c.357-70G>A n.423G>A c.2489-40G>A (n.2489-40G>A) n.4055-40G>A n.4244G>A c.4058-40G>A (n.4058-40G>A) c.2555-40G>A (n.2555-40G>A) c.1946-40G>A (n.1946-40G>A) c.2357-40G>A (n.2357-40G>A) n.4130-40G>A n.4061-40G>A n.4686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397088G>A | CA2612643176 | ABCC8 | n.3548C>T c.568-30C>T n.2328-42C>T n.2195C>T n.4162C>T n.432-42C>T n.1488-42C>T n.4109C>T c.3985+105C>T (n.3985+105C>T) n.5294-42C>T c.*2127-42C>T (n.*2127-42C>T) n.4529C>T c.*2420-42C>T (n.*2420-42C>T) n.4382C>T n.4239C>T n.4106C>T c.*411-42C>T (n.*411-42C>T) n.4261C>T c.3872-42C>T (n.3872-42C>T) n.4204C>T n.4264C>T c.*1126-42C>T (n.*1126-42C>T) c.*2158-42C>T (n.*2158-42C>T) n.4609C>T c.3989-42C>T (n.3989-42C>T) n.4157C>T n.4065C>T c.*2161-42C>T (n.*2161-42C>T) n.3594C>T n.4235C>T n.4268C>T n.4205C>T n.4428-42C>T c.*2201-42C>T (n.*2201-42C>T) c.3830-42C>T (n.3830-42C>T) c.*3694-42C>T (n.*3694-42C>T) c.*2385-42C>T (n.*2385-42C>T) c.3992-42C>T (n.3992-42C>T) c.3986-42C>T (n.3986-42C>T) c.2073-72C>T n.4047C>T c.3771-42C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2587C>T n.24C>T c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.4055-42C>T (n.4055-42C>T) n.1602C>T c.3188-42C>T c.1177-42C>T c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.4368C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*2826-42C>T (n.*2826-42C>T) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.3295-42C>T c.3986-72C>T (n.3986-72C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.3995-42C>T (n.3995-42C>T) c.3740-42C>T (n.3740-42C>T) c.*3605-72C>T (n.*3605-72C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.459-30C>T n.512C>T c.357-72C>T n.421C>T c.2489-42C>T (n.2489-42C>T) n.4055-42C>T n.4242C>T c.4058-42C>T (n.4058-42C>T) c.2555-42C>T (n.2555-42C>T) c.1946-42C>T (n.1946-42C>T) c.2357-42C>T (n.2357-42C>T) n.4130-42C>T n.4061-42C>T n.4684C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17397091A= | CA1955123976 | ABCC8 | n.3545T= c.568-33T= n.2328-45T= n.2192T= n.4159T= n.432-45T= n.1488-45T= n.4106T= c.3985+102T= (n.3985+102T=) n.5294-45T= c.*2127-45T= (n.*2127-45T=) n.4526T= c.*2420-45T= (n.*2420-45T=) n.4379T= n.4236T= n.4103T= c.*411-45T= (n.*411-45T=) n.4258T= c.3872-45T= (n.3872-45T=) n.4201T= n.4261T= c.*1126-45T= (n.*1126-45T=) c.*2158-45T= (n.*2158-45T=) n.4606T= c.3989-45T= (n.3989-45T=) n.4154T= n.4062T= c.*2161-45T= (n.*2161-45T=) n.3591T= n.4232T= n.4265T= n.4202T= n.4428-45T= c.*2201-45T= (n.*2201-45T=) c.3830-45T= (n.3830-45T=) c.*3694-45T= (n.*3694-45T=) c.*2385-45T= (n.*2385-45T=) c.3992-45T= (n.3992-45T=) c.3986-45T= (n.3986-45T=) c.2073-75T= n.4044T= c.3771-45T= c.*2066T= (n.*2066T=) c.2584T= n.21T= c.*2345T= (n.*2345T=) c.*2375T= (n.*2375T=) c.4055-45T= (n.4055-45T=) n.1599T= c.3188-45T= c.1177-45T= c.*2724T= (n.*2724T=) c.4365T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.*2046T= (n.*2046T=) c.*2826-45T= (n.*2826-45T=) c.*2363T= (n.*2363T=) c.3295-45T= c.3986-75T= (n.3986-75T=) c.*2486T= (n.*2486T=) c.3995-45T= (n.3995-45T=) c.3740-45T= (n.3740-45T=) c.*3605-75T= (n.*3605-75T=) c.*2231T= (n.*2231T=) c.*966T= (n.*966T=) c.459-33T= n.509T= c.357-75T= n.418T= c.2489-45T= (n.2489-45T=) n.4055-45T= n.4239T= c.4058-45T= (n.4058-45T=) c.2555-45T= (n.2555-45T=) c.1946-45T= (n.1946-45T=) c.2357-45T= (n.2357-45T=) n.4130-45T= n.4061-45T= n.4681T= | |
11 | g.17397091A>G | CA597904439 | ABCC8 | n.3545T>C c.568-33T>C n.2328-45T>C n.2192T>C n.4159T>C n.432-45T>C n.1488-45T>C n.4106T>C c.3985+102T>C (n.3985+102T>C) n.5294-45T>C c.*2127-45T>C (n.*2127-45T>C) n.4526T>C c.*2420-45T>C (n.*2420-45T>C) n.4379T>C n.4236T>C n.4103T>C c.*411-45T>C (n.*411-45T>C) n.4258T>C c.3872-45T>C (n.3872-45T>C) n.4201T>C n.4261T>C c.*1126-45T>C (n.*1126-45T>C) c.*2158-45T>C (n.*2158-45T>C) n.4606T>C c.3989-45T>C (n.3989-45T>C) n.4154T>C n.4062T>C c.*2161-45T>C (n.*2161-45T>C) n.3591T>C n.4232T>C n.4265T>C n.4202T>C n.4428-45T>C c.*2201-45T>C (n.*2201-45T>C) c.3830-45T>C (n.3830-45T>C) c.*3694-45T>C (n.*3694-45T>C) c.*2385-45T>C (n.*2385-45T>C) c.3992-45T>C (n.3992-45T>C) c.3986-45T>C (n.3986-45T>C) c.2073-75T>C n.4044T>C c.3771-45T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.2584T>C n.21T>C c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.4055-45T>C (n.4055-45T>C) n.1599T>C c.3188-45T>C c.1177-45T>C c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.4365T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.*2826-45T>C (n.*2826-45T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.3295-45T>C c.3986-75T>C (n.3986-75T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.3995-45T>C (n.3995-45T>C) c.3740-45T>C (n.3740-45T>C) c.*3605-75T>C (n.*3605-75T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.459-33T>C n.509T>C c.357-75T>C n.418T>C c.2489-45T>C (n.2489-45T>C) n.4055-45T>C n.4239T>C c.4058-45T>C (n.4058-45T>C) c.2555-45T>C (n.2555-45T>C) c.1946-45T>C (n.1946-45T>C) c.2357-45T>C (n.2357-45T>C) n.4130-45T>C n.4061-45T>C n.4681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397092G>A | CA597904440 | ABCC8 | n.3544C>T c.568-34C>T n.2328-46C>T n.2191C>T n.4158C>T n.432-46C>T n.1488-46C>T n.4105C>T c.3985+101C>T (n.3985+101C>T) n.5294-46C>T c.*2127-46C>T (n.*2127-46C>T) n.4525C>T c.*2420-46C>T (n.*2420-46C>T) n.4378C>T n.4235C>T n.4102C>T c.*411-46C>T (n.*411-46C>T) n.4257C>T c.3872-46C>T (n.3872-46C>T) n.4200C>T n.4260C>T c.*1126-46C>T (n.*1126-46C>T) c.*2158-46C>T (n.*2158-46C>T) n.4605C>T c.3989-46C>T (n.3989-46C>T) n.4153C>T n.4061C>T c.*2161-46C>T (n.*2161-46C>T) n.3590C>T n.4231C>T n.4264C>T n.4201C>T n.4428-46C>T c.*2201-46C>T (n.*2201-46C>T) c.3830-46C>T (n.3830-46C>T) c.*3694-46C>T (n.*3694-46C>T) c.*2385-46C>T (n.*2385-46C>T) c.3992-46C>T (n.3992-46C>T) c.3986-46C>T (n.3986-46C>T) c.2073-76C>T n.4043C>T c.3771-46C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2583C>T n.20C>T c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.4055-46C>T (n.4055-46C>T) n.1598C>T c.3188-46C>T c.1177-46C>T c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.4364C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*2826-46C>T (n.*2826-46C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.3295-46C>T c.3986-76C>T (n.3986-76C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.3995-46C>T (n.3995-46C>T) c.3740-46C>T (n.3740-46C>T) c.*3605-76C>T (n.*3605-76C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.459-34C>T n.508C>T c.357-76C>T n.417C>T c.2489-46C>T (n.2489-46C>T) n.4055-46C>T n.4238C>T c.4058-46C>T (n.4058-46C>T) c.2555-46C>T (n.2555-46C>T) c.1946-46C>T (n.1946-46C>T) c.2357-46C>T (n.2357-46C>T) n.4130-46C>T n.4061-46C>T n.4680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397092G= | CA1955123977 | ABCC8 | n.3544C= c.568-34C= n.2328-46C= n.2191C= n.4158C= n.432-46C= n.1488-46C= n.4105C= c.3985+101C= (n.3985+101C=) n.5294-46C= c.*2127-46C= (n.*2127-46C=) n.4525C= c.*2420-46C= (n.*2420-46C=) n.4378C= n.4235C= n.4102C= c.*411-46C= (n.*411-46C=) n.4257C= c.3872-46C= (n.3872-46C=) n.4200C= n.4260C= c.*1126-46C= (n.*1126-46C=) c.*2158-46C= (n.*2158-46C=) n.4605C= c.3989-46C= (n.3989-46C=) n.4153C= n.4061C= c.*2161-46C= (n.*2161-46C=) n.3590C= n.4231C= n.4264C= n.4201C= n.4428-46C= c.*2201-46C= (n.*2201-46C=) c.3830-46C= (n.3830-46C=) c.*3694-46C= (n.*3694-46C=) c.*2385-46C= (n.*2385-46C=) c.3992-46C= (n.3992-46C=) c.3986-46C= (n.3986-46C=) c.2073-76C= n.4043C= c.3771-46C= c.*2065C= (n.*2065C=) c.2583C= n.20C= c.*2344C= (n.*2344C=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.4055-46C= (n.4055-46C=) n.1598C= c.3188-46C= c.1177-46C= c.*2723C= (n.*2723C=) c.4364C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*2826-46C= (n.*2826-46C=) c.*2362C= (n.*2362C=) c.3295-46C= c.3986-76C= (n.3986-76C=) c.*2485C= (n.*2485C=) c.3995-46C= (n.3995-46C=) c.3740-46C= (n.3740-46C=) c.*3605-76C= (n.*3605-76C=) c.*2230C= (n.*2230C=) c.*965C= (n.*965C=) c.459-34C= n.508C= c.357-76C= n.417C= c.2489-46C= (n.2489-46C=) n.4055-46C= n.4238C= c.4058-46C= (n.4058-46C=) c.2555-46C= (n.2555-46C=) c.1946-46C= (n.1946-46C=) c.2357-46C= (n.2357-46C=) n.4130-46C= n.4061-46C= n.4680C= | |
11 | g.17397095T>C | CA2612643185 | ABCC8 | n.3541A>G c.568-37A>G n.2328-49A>G n.2188A>G n.4155A>G n.432-49A>G n.1488-49A>G n.4102A>G c.3985+98A>G (n.3985+98A>G) n.5294-49A>G c.*2127-49A>G (n.*2127-49A>G) n.4522A>G c.*2420-49A>G (n.*2420-49A>G) n.4375A>G n.4232A>G n.4099A>G c.*411-49A>G (n.*411-49A>G) n.4254A>G c.3872-49A>G (n.3872-49A>G) n.4197A>G n.4257A>G c.*1126-49A>G (n.*1126-49A>G) c.*2158-49A>G (n.*2158-49A>G) n.4602A>G c.3989-49A>G (n.3989-49A>G) n.4150A>G n.4058A>G c.*2161-49A>G (n.*2161-49A>G) n.3587A>G n.4228A>G n.4261A>G n.4198A>G n.4428-49A>G c.*2201-49A>G (n.*2201-49A>G) c.3830-49A>G (n.3830-49A>G) c.*3694-49A>G (n.*3694-49A>G) c.*2385-49A>G (n.*2385-49A>G) c.3992-49A>G (n.3992-49A>G) c.3986-49A>G (n.3986-49A>G) c.2073-79A>G n.4040A>G c.3771-49A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.2580A>G n.17A>G c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.4055-49A>G (n.4055-49A>G) n.1595A>G c.3188-49A>G c.1177-49A>G c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.4361A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*2826-49A>G (n.*2826-49A>G) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.3295-49A>G c.3986-79A>G (n.3986-79A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.3995-49A>G (n.3995-49A>G) c.3740-49A>G (n.3740-49A>G) c.*3605-79A>G (n.*3605-79A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.459-37A>G n.505A>G c.357-79A>G n.414A>G c.2489-49A>G (n.2489-49A>G) n.4055-49A>G n.4235A>G c.4058-49A>G (n.4058-49A>G) c.2555-49A>G (n.2555-49A>G) c.1946-49A>G (n.1946-49A>G) c.2357-49A>G (n.2357-49A>G) n.4130-49A>G n.4061-49A>G n.4677A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17397096C>A | CA218409759 | ABCC8 | n.3540G>T c.568-38G>T n.2328-50G>T n.2187G>T n.4154G>T n.432-50G>T n.1488-50G>T n.4101G>T c.3985+97G>T (n.3985+97G>T) n.5294-50G>T c.*2127-50G>T (n.*2127-50G>T) n.4521G>T c.*2420-50G>T (n.*2420-50G>T) n.4374G>T n.4231G>T n.4098G>T c.*411-50G>T (n.*411-50G>T) n.4253G>T c.3872-50G>T (n.3872-50G>T) n.4196G>T n.4256G>T c.*1126-50G>T (n.*1126-50G>T) c.*2158-50G>T (n.*2158-50G>T) n.4601G>T c.3989-50G>T (n.3989-50G>T) n.4149G>T n.4057G>T c.*2161-50G>T (n.*2161-50G>T) n.3586G>T n.4227G>T n.4260G>T n.4197G>T n.4428-50G>T c.*2201-50G>T (n.*2201-50G>T) c.3830-50G>T (n.3830-50G>T) c.*3694-50G>T (n.*3694-50G>T) c.*2385-50G>T (n.*2385-50G>T) c.3992-50G>T (n.3992-50G>T) c.3986-50G>T (n.3986-50G>T) c.2073-80G>T n.4039G>T c.3771-50G>T c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.2579G>T n.16G>T c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.4055-50G>T (n.4055-50G>T) n.1594G>T c.3188-50G>T c.1177-50G>T c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.4360G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*2826-50G>T (n.*2826-50G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.3295-50G>T c.3986-80G>T (n.3986-80G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.3995-50G>T (n.3995-50G>T) c.3740-50G>T (n.3740-50G>T) c.*3605-80G>T (n.*3605-80G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.459-38G>T n.504G>T c.357-80G>T n.413G>T c.2489-50G>T (n.2489-50G>T) n.4055-50G>T n.4234G>T c.4058-50G>T (n.4058-50G>T) c.2555-50G>T (n.2555-50G>T) c.1946-50G>T (n.1946-50G>T) c.2357-50G>T (n.2357-50G>T) n.4130-50G>T n.4061-50G>T n.4676G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17397096C= | CA1955123978 | ABCC8 | n.3540G= c.568-38G= n.2328-50G= n.2187G= n.4154G= n.432-50G= n.1488-50G= n.4101G= c.3985+97G= (n.3985+97G=) n.5294-50G= c.*2127-50G= (n.*2127-50G=) n.4521G= c.*2420-50G= (n.*2420-50G=) n.4374G= n.4231G= n.4098G= c.*411-50G= (n.*411-50G=) n.4253G= c.3872-50G= (n.3872-50G=) n.4196G= n.4256G= c.*1126-50G= (n.*1126-50G=) c.*2158-50G= (n.*2158-50G=) n.4601G= c.3989-50G= (n.3989-50G=) n.4149G= n.4057G= c.*2161-50G= (n.*2161-50G=) n.3586G= n.4227G= n.4260G= n.4197G= n.4428-50G= c.*2201-50G= (n.*2201-50G=) c.3830-50G= (n.3830-50G=) c.*3694-50G= (n.*3694-50G=) c.*2385-50G= (n.*2385-50G=) c.3992-50G= (n.3992-50G=) c.3986-50G= (n.3986-50G=) c.2073-80G= n.4039G= c.3771-50G= c.*2061G= (n.*2061G=) c.2579G= n.16G= c.*2340G= (n.*2340G=) c.*2370G= (n.*2370G=) c.4055-50G= (n.4055-50G=) n.1594G= c.3188-50G= c.1177-50G= c.*2719G= (n.*2719G=) c.4360G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*2826-50G= (n.*2826-50G=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.3295-50G= c.3986-80G= (n.3986-80G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.3995-50G= (n.3995-50G=) c.3740-50G= (n.3740-50G=) c.*3605-80G= (n.*3605-80G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.*961G= (n.*961G=) c.459-38G= n.504G= c.357-80G= n.413G= c.2489-50G= (n.2489-50G=) n.4055-50G= n.4234G= c.4058-50G= (n.4058-50G=) c.2555-50G= (n.2555-50G=) c.1946-50G= (n.1946-50G=) c.2357-50G= (n.2357-50G=) n.4130-50G= n.4061-50G= n.4676G= | |
11 | g.17397097C= | CA1955123979 | ABCC8 | n.3539G= c.568-39G= n.2328-51G= n.2186G= n.4153G= n.432-51G= n.1488-51G= n.4100G= c.3985+96G= (n.3985+96G=) n.5294-51G= c.*2127-51G= (n.*2127-51G=) n.4520G= c.*2420-51G= (n.*2420-51G=) n.4373G= n.4230G= n.4097G= c.*411-51G= (n.*411-51G=) n.4252G= c.3872-51G= (n.3872-51G=) n.4195G= n.4255G= c.*1126-51G= (n.*1126-51G=) c.*2158-51G= (n.*2158-51G=) n.4600G= c.3989-51G= (n.3989-51G=) n.4148G= n.4056G= c.*2161-51G= (n.*2161-51G=) n.3585G= n.4226G= n.4259G= n.4196G= n.4428-51G= c.*2201-51G= (n.*2201-51G=) c.3830-51G= (n.3830-51G=) c.*3694-51G= (n.*3694-51G=) c.*2385-51G= (n.*2385-51G=) c.3992-51G= (n.3992-51G=) c.3986-51G= (n.3986-51G=) c.2073-81G= n.4038G= c.3771-51G= c.*2060G= (n.*2060G=) c.2578G= n.15G= c.*2339G= (n.*2339G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.4055-51G= (n.4055-51G=) n.1593G= c.3188-51G= c.1177-51G= c.*2718G= (n.*2718G=) c.4359G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.*2040G= (n.*2040G=) c.*2826-51G= (n.*2826-51G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.3295-51G= c.3986-81G= (n.3986-81G=) c.*2480G= (n.*2480G=) c.3995-51G= (n.3995-51G=) c.3740-51G= (n.3740-51G=) c.*3605-81G= (n.*3605-81G=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.*960G= (n.*960G=) c.459-39G= n.503G= c.357-81G= n.412G= c.2489-51G= (n.2489-51G=) n.4055-51G= n.4233G= c.4058-51G= (n.4058-51G=) c.2555-51G= (n.2555-51G=) c.1946-51G= (n.1946-51G=) c.2357-51G= (n.2357-51G=) n.4130-51G= n.4061-51G= n.4675G= | |
11 | g.17397097C>G | CA597904441 | ABCC8 | n.3539G>C c.568-39G>C n.2328-51G>C n.2186G>C n.4153G>C n.432-51G>C n.1488-51G>C n.4100G>C c.3985+96G>C (n.3985+96G>C) n.5294-51G>C c.*2127-51G>C (n.*2127-51G>C) n.4520G>C c.*2420-51G>C (n.*2420-51G>C) n.4373G>C n.4230G>C n.4097G>C c.*411-51G>C (n.*411-51G>C) n.4252G>C c.3872-51G>C (n.3872-51G>C) n.4195G>C n.4255G>C c.*1126-51G>C (n.*1126-51G>C) c.*2158-51G>C (n.*2158-51G>C) n.4600G>C c.3989-51G>C (n.3989-51G>C) n.4148G>C n.4056G>C c.*2161-51G>C (n.*2161-51G>C) n.3585G>C n.4226G>C n.4259G>C n.4196G>C n.4428-51G>C c.*2201-51G>C (n.*2201-51G>C) c.3830-51G>C (n.3830-51G>C) c.*3694-51G>C (n.*3694-51G>C) c.*2385-51G>C (n.*2385-51G>C) c.3992-51G>C (n.3992-51G>C) c.3986-51G>C (n.3986-51G>C) c.2073-81G>C n.4038G>C c.3771-51G>C c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.2578G>C n.15G>C c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.4055-51G>C (n.4055-51G>C) n.1593G>C c.3188-51G>C c.1177-51G>C c.*2718G>C (n.*2718G>C) c.4359G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.*2826-51G>C (n.*2826-51G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.3295-51G>C c.3986-81G>C (n.3986-81G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.3995-51G>C (n.3995-51G>C) c.3740-51G>C (n.3740-51G>C) c.*3605-81G>C (n.*3605-81G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.459-39G>C n.503G>C c.357-81G>C n.412G>C c.2489-51G>C (n.2489-51G>C) n.4055-51G>C n.4233G>C c.4058-51G>C (n.4058-51G>C) c.2555-51G>C (n.2555-51G>C) c.1946-51G>C (n.1946-51G>C) c.2357-51G>C (n.2357-51G>C) n.4130-51G>C n.4061-51G>C n.4675G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397097C>T | CA5902611 | ABCC8 | n.3539G>A c.568-39G>A n.2328-51G>A n.2186G>A n.4153G>A n.432-51G>A n.1488-51G>A n.4100G>A c.3985+96G>A (n.3985+96G>A) n.5294-51G>A c.*2127-51G>A (n.*2127-51G>A) n.4520G>A c.*2420-51G>A (n.*2420-51G>A) n.4373G>A n.4230G>A n.4097G>A c.*411-51G>A (n.*411-51G>A) n.4252G>A c.3872-51G>A (n.3872-51G>A) n.4195G>A n.4255G>A c.*1126-51G>A (n.*1126-51G>A) c.*2158-51G>A (n.*2158-51G>A) n.4600G>A c.3989-51G>A (n.3989-51G>A) n.4148G>A n.4056G>A c.*2161-51G>A (n.*2161-51G>A) n.3585G>A n.4226G>A n.4259G>A n.4196G>A n.4428-51G>A c.*2201-51G>A (n.*2201-51G>A) c.3830-51G>A (n.3830-51G>A) c.*3694-51G>A (n.*3694-51G>A) c.*2385-51G>A (n.*2385-51G>A) c.3992-51G>A (n.3992-51G>A) c.3986-51G>A (n.3986-51G>A) c.2073-81G>A n.4038G>A c.3771-51G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.2578G>A n.15G>A c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.4055-51G>A (n.4055-51G>A) n.1593G>A c.3188-51G>A c.1177-51G>A c.*2718G>A (n.*2718G>A) c.4359G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.*2826-51G>A (n.*2826-51G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.3295-51G>A c.3986-81G>A (n.3986-81G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.3995-51G>A (n.3995-51G>A) c.3740-51G>A (n.3740-51G>A) c.*3605-81G>A (n.*3605-81G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.459-39G>A n.503G>A c.357-81G>A n.412G>A c.2489-51G>A (n.2489-51G>A) n.4055-51G>A n.4233G>A c.4058-51G>A (n.4058-51G>A) c.2555-51G>A (n.2555-51G>A) c.1946-51G>A (n.1946-51G>A) c.2357-51G>A (n.2357-51G>A) n.4130-51G>A n.4061-51G>A n.4675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397098G>A | CA5902612 | ABCC8 | n.3538C>T c.568-40C>T n.2328-52C>T n.2185C>T n.4152C>T n.432-52C>T n.1488-52C>T n.4099C>T c.3985+95C>T (n.3985+95C>T) n.5294-52C>T c.*2127-52C>T (n.*2127-52C>T) n.4519C>T c.*2420-52C>T (n.*2420-52C>T) n.4372C>T n.4229C>T n.4096C>T c.*411-52C>T (n.*411-52C>T) n.4251C>T c.3872-52C>T (n.3872-52C>T) n.4194C>T n.4254C>T c.*1126-52C>T (n.*1126-52C>T) c.*2158-52C>T (n.*2158-52C>T) n.4599C>T c.3989-52C>T (n.3989-52C>T) n.4147C>T n.4055C>T c.*2161-52C>T (n.*2161-52C>T) n.3584C>T n.4225C>T n.4258C>T n.4195C>T n.4428-52C>T c.*2201-52C>T (n.*2201-52C>T) c.3830-52C>T (n.3830-52C>T) c.*3694-52C>T (n.*3694-52C>T) c.*2385-52C>T (n.*2385-52C>T) c.3992-52C>T (n.3992-52C>T) c.3986-52C>T (n.3986-52C>T) c.2073-82C>T n.4037C>T c.3771-52C>T c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.2577C>T n.14C>T c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.4055-52C>T (n.4055-52C>T) n.1592C>T c.3188-52C>T c.1177-52C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.4358C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*2826-52C>T (n.*2826-52C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.3295-52C>T c.3986-82C>T (n.3986-82C>T) c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.3995-52C>T (n.3995-52C>T) c.3740-52C>T (n.3740-52C>T) c.*3605-82C>T (n.*3605-82C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.459-40C>T n.502C>T c.357-82C>T n.411C>T c.2489-52C>T (n.2489-52C>T) n.4055-52C>T n.4232C>T c.4058-52C>T (n.4058-52C>T) c.2555-52C>T (n.2555-52C>T) c.1946-52C>T (n.1946-52C>T) c.2357-52C>T (n.2357-52C>T) n.4130-52C>T n.4061-52C>T n.4674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397098G= | CA1955123980 | ABCC8 | n.3538C= c.568-40C= n.2328-52C= n.2185C= n.4152C= n.432-52C= n.1488-52C= n.4099C= c.3985+95C= (n.3985+95C=) n.5294-52C= c.*2127-52C= (n.*2127-52C=) n.4519C= c.*2420-52C= (n.*2420-52C=) n.4372C= n.4229C= n.4096C= c.*411-52C= (n.*411-52C=) n.4251C= c.3872-52C= (n.3872-52C=) n.4194C= n.4254C= c.*1126-52C= (n.*1126-52C=) c.*2158-52C= (n.*2158-52C=) n.4599C= c.3989-52C= (n.3989-52C=) n.4147C= n.4055C= c.*2161-52C= (n.*2161-52C=) n.3584C= n.4225C= n.4258C= n.4195C= n.4428-52C= c.*2201-52C= (n.*2201-52C=) c.3830-52C= (n.3830-52C=) c.*3694-52C= (n.*3694-52C=) c.*2385-52C= (n.*2385-52C=) c.3992-52C= (n.3992-52C=) c.3986-52C= (n.3986-52C=) c.2073-82C= n.4037C= c.3771-52C= c.*2059C= (n.*2059C=) c.2577C= n.14C= c.*2338C= (n.*2338C=) c.*2368C= (n.*2368C=) c.4055-52C= (n.4055-52C=) n.1592C= c.3188-52C= c.1177-52C= c.*2717C= (n.*2717C=) c.4358C= c.*1220C= (n.*1220C=) c.*2039C= (n.*2039C=) c.*2826-52C= (n.*2826-52C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.3295-52C= c.3986-82C= (n.3986-82C=) c.*2479C= (n.*2479C=) c.3995-52C= (n.3995-52C=) c.3740-52C= (n.3740-52C=) c.*3605-82C= (n.*3605-82C=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.*959C= (n.*959C=) c.459-40C= n.502C= c.357-82C= n.411C= c.2489-52C= (n.2489-52C=) n.4055-52C= n.4232C= c.4058-52C= (n.4058-52C=) c.2555-52C= (n.2555-52C=) c.1946-52C= (n.1946-52C=) c.2357-52C= (n.2357-52C=) n.4130-52C= n.4061-52C= n.4674C= | |
11 | g.17397099A= | CA1955123981 | ABCC8 | n.3537T= c.568-41T= n.2328-53T= n.2184T= n.4151T= n.432-53T= n.1488-53T= n.4098T= c.3985+94T= (n.3985+94T=) n.5294-53T= c.*2127-53T= (n.*2127-53T=) n.4518T= c.*2420-53T= (n.*2420-53T=) n.4371T= n.4228T= n.4095T= c.*411-53T= (n.*411-53T=) n.4250T= c.3872-53T= (n.3872-53T=) n.4193T= n.4253T= c.*1126-53T= (n.*1126-53T=) c.*2158-53T= (n.*2158-53T=) n.4598T= c.3989-53T= (n.3989-53T=) n.4146T= n.4054T= c.*2161-53T= (n.*2161-53T=) n.3583T= n.4224T= n.4257T= n.4194T= n.4428-53T= c.*2201-53T= (n.*2201-53T=) c.3830-53T= (n.3830-53T=) c.*3694-53T= (n.*3694-53T=) c.*2385-53T= (n.*2385-53T=) c.3992-53T= (n.3992-53T=) c.3986-53T= (n.3986-53T=) c.2073-83T= n.4036T= c.3771-53T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.2576T= n.13T= c.*2337T= (n.*2337T=) c.*2367T= (n.*2367T=) c.4055-53T= (n.4055-53T=) n.1591T= c.3188-53T= c.1177-53T= c.*2716T= (n.*2716T=) c.4357T= c.*1219T= (n.*1219T=) c.*2038T= (n.*2038T=) c.*2826-53T= (n.*2826-53T=) c.*2355T= (n.*2355T=) c.3295-53T= c.3986-83T= (n.3986-83T=) c.*2478T= (n.*2478T=) c.3995-53T= (n.3995-53T=) c.3740-53T= (n.3740-53T=) c.*3605-83T= (n.*3605-83T=) c.*2223T= (n.*2223T=) c.*958T= (n.*958T=) c.459-41T= n.501T= c.357-83T= n.410T= c.2489-53T= (n.2489-53T=) n.4055-53T= n.4231T= c.4058-53T= (n.4058-53T=) c.2555-53T= (n.2555-53T=) c.1946-53T= (n.1946-53T=) c.2357-53T= (n.2357-53T=) n.4130-53T= n.4061-53T= n.4673T= | |
11 | g.17397099A>G | CA597904442 | ABCC8 | n.3537T>C c.568-41T>C n.2328-53T>C n.2184T>C n.4151T>C n.432-53T>C n.1488-53T>C n.4098T>C c.3985+94T>C (n.3985+94T>C) n.5294-53T>C c.*2127-53T>C (n.*2127-53T>C) n.4518T>C c.*2420-53T>C (n.*2420-53T>C) n.4371T>C n.4228T>C n.4095T>C c.*411-53T>C (n.*411-53T>C) n.4250T>C c.3872-53T>C (n.3872-53T>C) n.4193T>C n.4253T>C c.*1126-53T>C (n.*1126-53T>C) c.*2158-53T>C (n.*2158-53T>C) n.4598T>C c.3989-53T>C (n.3989-53T>C) n.4146T>C n.4054T>C c.*2161-53T>C (n.*2161-53T>C) n.3583T>C n.4224T>C n.4257T>C n.4194T>C n.4428-53T>C c.*2201-53T>C (n.*2201-53T>C) c.3830-53T>C (n.3830-53T>C) c.*3694-53T>C (n.*3694-53T>C) c.*2385-53T>C (n.*2385-53T>C) c.3992-53T>C (n.3992-53T>C) c.3986-53T>C (n.3986-53T>C) c.2073-83T>C n.4036T>C c.3771-53T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.2576T>C n.13T>C c.*2337T>C (n.*2337T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.4055-53T>C (n.4055-53T>C) n.1591T>C c.3188-53T>C c.1177-53T>C c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.4357T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*2826-53T>C (n.*2826-53T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.3295-53T>C c.3986-83T>C (n.3986-83T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.3995-53T>C (n.3995-53T>C) c.3740-53T>C (n.3740-53T>C) c.*3605-83T>C (n.*3605-83T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.459-41T>C n.501T>C c.357-83T>C n.410T>C c.2489-53T>C (n.2489-53T>C) n.4055-53T>C n.4231T>C c.4058-53T>C (n.4058-53T>C) c.2555-53T>C (n.2555-53T>C) c.1946-53T>C (n.1946-53T>C) c.2357-53T>C (n.2357-53T>C) n.4130-53T>C n.4061-53T>C n.4673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397101A>C | CA2612643218 | ABCC8 | n.3535T>G c.568-43T>G n.2328-55T>G n.2182T>G n.4149T>G n.432-55T>G n.1488-55T>G n.4096T>G c.3985+92T>G (n.3985+92T>G) n.5294-55T>G c.*2127-55T>G (n.*2127-55T>G) n.4516T>G c.*2420-55T>G (n.*2420-55T>G) n.4369T>G n.4226T>G n.4093T>G c.*411-55T>G (n.*411-55T>G) n.4248T>G c.3872-55T>G (n.3872-55T>G) n.4191T>G n.4251T>G c.*1126-55T>G (n.*1126-55T>G) c.*2158-55T>G (n.*2158-55T>G) n.4596T>G c.3989-55T>G (n.3989-55T>G) n.4144T>G n.4052T>G c.*2161-55T>G (n.*2161-55T>G) n.3581T>G n.4222T>G n.4255T>G n.4192T>G n.4428-55T>G c.*2201-55T>G (n.*2201-55T>G) c.3830-55T>G (n.3830-55T>G) c.*3694-55T>G (n.*3694-55T>G) c.*2385-55T>G (n.*2385-55T>G) c.3992-55T>G (n.3992-55T>G) c.3986-55T>G (n.3986-55T>G) c.2073-85T>G n.4034T>G c.3771-55T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2574T>G n.11T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.4055-55T>G (n.4055-55T>G) n.1589T>G c.3188-55T>G c.1177-55T>G c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.4355T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.*2826-55T>G (n.*2826-55T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.3295-55T>G c.3986-85T>G (n.3986-85T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.3995-55T>G (n.3995-55T>G) c.3740-55T>G (n.3740-55T>G) c.*3605-85T>G (n.*3605-85T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.459-43T>G n.499T>G c.357-85T>G n.408T>G c.2489-55T>G (n.2489-55T>G) n.4055-55T>G n.4229T>G c.4058-55T>G (n.4058-55T>G) c.2555-55T>G (n.2555-55T>G) c.1946-55T>G (n.1946-55T>G) c.2357-55T>G (n.2357-55T>G) n.4130-55T>G n.4061-55T>G n.4671T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17397101A>T | CA2612643221 | ABCC8 | n.3535T>A c.568-43T>A n.2328-55T>A n.2182T>A n.4149T>A n.432-55T>A n.1488-55T>A n.4096T>A c.3985+92T>A (n.3985+92T>A) n.5294-55T>A c.*2127-55T>A (n.*2127-55T>A) n.4516T>A c.*2420-55T>A (n.*2420-55T>A) n.4369T>A n.4226T>A n.4093T>A c.*411-55T>A (n.*411-55T>A) n.4248T>A c.3872-55T>A (n.3872-55T>A) n.4191T>A n.4251T>A c.*1126-55T>A (n.*1126-55T>A) c.*2158-55T>A (n.*2158-55T>A) n.4596T>A c.3989-55T>A (n.3989-55T>A) n.4144T>A n.4052T>A c.*2161-55T>A (n.*2161-55T>A) n.3581T>A n.4222T>A n.4255T>A n.4192T>A n.4428-55T>A c.*2201-55T>A (n.*2201-55T>A) c.3830-55T>A (n.3830-55T>A) c.*3694-55T>A (n.*3694-55T>A) c.*2385-55T>A (n.*2385-55T>A) c.3992-55T>A (n.3992-55T>A) c.3986-55T>A (n.3986-55T>A) c.2073-85T>A n.4034T>A c.3771-55T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2574T>A n.11T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.4055-55T>A (n.4055-55T>A) n.1589T>A c.3188-55T>A c.1177-55T>A c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.4355T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.*2826-55T>A (n.*2826-55T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.3295-55T>A c.3986-85T>A (n.3986-85T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.3995-55T>A (n.3995-55T>A) c.3740-55T>A (n.3740-55T>A) c.*3605-85T>A (n.*3605-85T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.459-43T>A n.499T>A c.357-85T>A n.408T>A c.2489-55T>A (n.2489-55T>A) n.4055-55T>A n.4229T>A c.4058-55T>A (n.4058-55T>A) c.2555-55T>A (n.2555-55T>A) c.1946-55T>A (n.1946-55T>A) c.2357-55T>A (n.2357-55T>A) n.4130-55T>A n.4061-55T>A n.4671T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397102G>A | CA935525887 | ABCC8 | n.3534C>T c.568-44C>T n.2328-56C>T n.2181C>T n.4148C>T n.432-56C>T n.1488-56C>T n.4095C>T c.3985+91C>T (n.3985+91C>T) n.5294-56C>T c.*2127-56C>T (n.*2127-56C>T) n.4515C>T c.*2420-56C>T (n.*2420-56C>T) n.4368C>T n.4225C>T n.4092C>T c.*411-56C>T (n.*411-56C>T) n.4247C>T c.3872-56C>T (n.3872-56C>T) n.4190C>T n.4250C>T c.*1126-56C>T (n.*1126-56C>T) c.*2158-56C>T (n.*2158-56C>T) n.4595C>T c.3989-56C>T (n.3989-56C>T) n.4143C>T n.4051C>T c.*2161-56C>T (n.*2161-56C>T) n.3580C>T n.4221C>T n.4254C>T n.4191C>T n.4428-56C>T c.*2201-56C>T (n.*2201-56C>T) c.3830-56C>T (n.3830-56C>T) c.*3694-56C>T (n.*3694-56C>T) c.*2385-56C>T (n.*2385-56C>T) c.3992-56C>T (n.3992-56C>T) c.3986-56C>T (n.3986-56C>T) c.2073-86C>T n.4033C>T c.3771-56C>T c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2573C>T n.10C>T c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.4055-56C>T (n.4055-56C>T) n.1588C>T c.3188-56C>T c.1177-56C>T c.*2713C>T (n.*2713C>T) c.4354C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.*2826-56C>T (n.*2826-56C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.3295-56C>T c.3986-86C>T (n.3986-86C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.3995-56C>T (n.3995-56C>T) c.3740-56C>T (n.3740-56C>T) c.*3605-86C>T (n.*3605-86C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.459-44C>T n.498C>T c.357-86C>T n.407C>T c.2489-56C>T (n.2489-56C>T) n.4055-56C>T n.4228C>T c.4058-56C>T (n.4058-56C>T) c.2555-56C>T (n.2555-56C>T) c.1946-56C>T (n.1946-56C>T) c.2357-56C>T (n.2357-56C>T) n.4130-56C>T n.4061-56C>T n.4670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397102G>C | CA2612643225 | ABCC8 | n.3534C>G c.568-44C>G n.2328-56C>G n.2181C>G n.4148C>G n.432-56C>G n.1488-56C>G n.4095C>G c.3985+91C>G (n.3985+91C>G) n.5294-56C>G c.*2127-56C>G (n.*2127-56C>G) n.4515C>G c.*2420-56C>G (n.*2420-56C>G) n.4368C>G n.4225C>G n.4092C>G c.*411-56C>G (n.*411-56C>G) n.4247C>G c.3872-56C>G (n.3872-56C>G) n.4190C>G n.4250C>G c.*1126-56C>G (n.*1126-56C>G) c.*2158-56C>G (n.*2158-56C>G) n.4595C>G c.3989-56C>G (n.3989-56C>G) n.4143C>G n.4051C>G c.*2161-56C>G (n.*2161-56C>G) n.3580C>G n.4221C>G n.4254C>G n.4191C>G n.4428-56C>G c.*2201-56C>G (n.*2201-56C>G) c.3830-56C>G (n.3830-56C>G) c.*3694-56C>G (n.*3694-56C>G) c.*2385-56C>G (n.*2385-56C>G) c.3992-56C>G (n.3992-56C>G) c.3986-56C>G (n.3986-56C>G) c.2073-86C>G n.4033C>G c.3771-56C>G c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2573C>G n.10C>G c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.4055-56C>G (n.4055-56C>G) n.1588C>G c.3188-56C>G c.1177-56C>G c.*2713C>G (n.*2713C>G) c.4354C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.*2826-56C>G (n.*2826-56C>G) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.3295-56C>G c.3986-86C>G (n.3986-86C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.3995-56C>G (n.3995-56C>G) c.3740-56C>G (n.3740-56C>G) c.*3605-86C>G (n.*3605-86C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.459-44C>G n.498C>G c.357-86C>G n.407C>G c.2489-56C>G (n.2489-56C>G) n.4055-56C>G n.4228C>G c.4058-56C>G (n.4058-56C>G) c.2555-56C>G (n.2555-56C>G) c.1946-56C>G (n.1946-56C>G) c.2357-56C>G (n.2357-56C>G) n.4130-56C>G n.4061-56C>G n.4670C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17397102G= | CA1955123982 | ABCC8 | n.3534C= c.568-44C= n.2328-56C= n.2181C= n.4148C= n.432-56C= n.1488-56C= n.4095C= c.3985+91C= (n.3985+91C=) n.5294-56C= c.*2127-56C= (n.*2127-56C=) n.4515C= c.*2420-56C= (n.*2420-56C=) n.4368C= n.4225C= n.4092C= c.*411-56C= (n.*411-56C=) n.4247C= c.3872-56C= (n.3872-56C=) n.4190C= n.4250C= c.*1126-56C= (n.*1126-56C=) c.*2158-56C= (n.*2158-56C=) n.4595C= c.3989-56C= (n.3989-56C=) n.4143C= n.4051C= c.*2161-56C= (n.*2161-56C=) n.3580C= n.4221C= n.4254C= n.4191C= n.4428-56C= c.*2201-56C= (n.*2201-56C=) c.3830-56C= (n.3830-56C=) c.*3694-56C= (n.*3694-56C=) c.*2385-56C= (n.*2385-56C=) c.3992-56C= (n.3992-56C=) c.3986-56C= (n.3986-56C=) c.2073-86C= n.4033C= c.3771-56C= c.*2055C= (n.*2055C=) c.2573C= n.10C= c.*2334C= (n.*2334C=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.4055-56C= (n.4055-56C=) n.1588C= c.3188-56C= c.1177-56C= c.*2713C= (n.*2713C=) c.4354C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.*2035C= (n.*2035C=) c.*2826-56C= (n.*2826-56C=) c.*2352C= (n.*2352C=) c.3295-56C= c.3986-86C= (n.3986-86C=) c.*2475C= (n.*2475C=) c.3995-56C= (n.3995-56C=) c.3740-56C= (n.3740-56C=) c.*3605-86C= (n.*3605-86C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*955C= (n.*955C=) c.459-44C= n.498C= c.357-86C= n.407C= c.2489-56C= (n.2489-56C=) n.4055-56C= n.4228C= c.4058-56C= (n.4058-56C=) c.2555-56C= (n.2555-56C=) c.1946-56C= (n.1946-56C=) c.2357-56C= (n.2357-56C=) n.4130-56C= n.4061-56C= n.4670C= | |
11 | g.17397106C= | CA1955123983 | ABCC8 | n.3530G= c.568-48G= n.2328-60G= n.2177G= n.4144G= n.432-60G= n.1488-60G= n.4091G= c.3985+87G= (n.3985+87G=) n.5294-60G= c.*2127-60G= (n.*2127-60G=) n.4511G= c.*2420-60G= (n.*2420-60G=) n.4364G= n.4221G= n.4088G= c.*411-60G= (n.*411-60G=) n.4243G= c.3872-60G= (n.3872-60G=) n.4186G= n.4246G= c.*1126-60G= (n.*1126-60G=) c.*2158-60G= (n.*2158-60G=) n.4591G= c.3989-60G= (n.3989-60G=) n.4139G= n.4047G= c.*2161-60G= (n.*2161-60G=) n.3576G= n.4217G= n.4250G= n.4187G= n.4428-60G= c.*2201-60G= (n.*2201-60G=) c.3830-60G= (n.3830-60G=) c.*3694-60G= (n.*3694-60G=) c.*2385-60G= (n.*2385-60G=) c.3992-60G= (n.3992-60G=) c.3986-60G= (n.3986-60G=) c.2072+87G= n.4029G= c.3771-60G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.2569G= n.6G= c.*2330G= (n.*2330G=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.4055-60G= (n.4055-60G=) n.1584G= c.3188-60G= c.1177-60G= c.*2709G= (n.*2709G=) c.4350G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*2031G= (n.*2031G=) c.*2826-60G= (n.*2826-60G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.3295-60G= c.*2471G= (n.*2471G=) c.3995-60G= (n.3995-60G=) c.3740-60G= (n.3740-60G=) c.*3604+87G= (n.*3604+87G=) c.*2216G= (n.*2216G=) c.*951G= (n.*951G=) c.459-48G= n.494G= c.356+87G= n.403G= c.2489-60G= (n.2489-60G=) n.4055-60G= n.4224G= c.4058-60G= (n.4058-60G=) c.2555-60G= (n.2555-60G=) c.1946-60G= (n.1946-60G=) c.2357-60G= (n.2357-60G=) n.4130-60G= n.4061-60G= n.4666G= | |
11 | g.17397106C>G | CA597904443 | ABCC8 | n.3530G>C c.568-48G>C n.2328-60G>C n.2177G>C n.4144G>C n.432-60G>C n.1488-60G>C n.4091G>C c.3985+87G>C (n.3985+87G>C) n.5294-60G>C c.*2127-60G>C (n.*2127-60G>C) n.4511G>C c.*2420-60G>C (n.*2420-60G>C) n.4364G>C n.4221G>C n.4088G>C c.*411-60G>C (n.*411-60G>C) n.4243G>C c.3872-60G>C (n.3872-60G>C) n.4186G>C n.4246G>C c.*1126-60G>C (n.*1126-60G>C) c.*2158-60G>C (n.*2158-60G>C) n.4591G>C c.3989-60G>C (n.3989-60G>C) n.4139G>C n.4047G>C c.*2161-60G>C (n.*2161-60G>C) n.3576G>C n.4217G>C n.4250G>C n.4187G>C n.4428-60G>C c.*2201-60G>C (n.*2201-60G>C) c.3830-60G>C (n.3830-60G>C) c.*3694-60G>C (n.*3694-60G>C) c.*2385-60G>C (n.*2385-60G>C) c.3992-60G>C (n.3992-60G>C) c.3986-60G>C (n.3986-60G>C) c.2072+87G>C n.4029G>C c.3771-60G>C c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.2569G>C n.6G>C c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.4055-60G>C (n.4055-60G>C) n.1584G>C c.3188-60G>C c.1177-60G>C c.*2709G>C (n.*2709G>C) c.4350G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.*2826-60G>C (n.*2826-60G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.3295-60G>C c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.3995-60G>C (n.3995-60G>C) c.3740-60G>C (n.3740-60G>C) c.*3604+87G>C (n.*3604+87G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.459-48G>C n.494G>C c.356+87G>C n.403G>C c.2489-60G>C (n.2489-60G>C) n.4055-60G>C n.4224G>C c.4058-60G>C (n.4058-60G>C) c.2555-60G>C (n.2555-60G>C) c.1946-60G>C (n.1946-60G>C) c.2357-60G>C (n.2357-60G>C) n.4130-60G>C n.4061-60G>C n.4666G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397106C>T | CA5902613 | ABCC8 | n.3530G>A c.568-48G>A n.2328-60G>A n.2177G>A n.4144G>A n.432-60G>A n.1488-60G>A n.4091G>A c.3985+87G>A (n.3985+87G>A) n.5294-60G>A c.*2127-60G>A (n.*2127-60G>A) n.4511G>A c.*2420-60G>A (n.*2420-60G>A) n.4364G>A n.4221G>A n.4088G>A c.*411-60G>A (n.*411-60G>A) n.4243G>A c.3872-60G>A (n.3872-60G>A) n.4186G>A n.4246G>A c.*1126-60G>A (n.*1126-60G>A) c.*2158-60G>A (n.*2158-60G>A) n.4591G>A c.3989-60G>A (n.3989-60G>A) n.4139G>A n.4047G>A c.*2161-60G>A (n.*2161-60G>A) n.3576G>A n.4217G>A n.4250G>A n.4187G>A n.4428-60G>A c.*2201-60G>A (n.*2201-60G>A) c.3830-60G>A (n.3830-60G>A) c.*3694-60G>A (n.*3694-60G>A) c.*2385-60G>A (n.*2385-60G>A) c.3992-60G>A (n.3992-60G>A) c.3986-60G>A (n.3986-60G>A) c.2072+87G>A n.4029G>A c.3771-60G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2569G>A n.6G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.4055-60G>A (n.4055-60G>A) n.1584G>A c.3188-60G>A c.1177-60G>A c.*2709G>A (n.*2709G>A) c.4350G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.*2826-60G>A (n.*2826-60G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.3295-60G>A c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.3995-60G>A (n.3995-60G>A) c.3740-60G>A (n.3740-60G>A) c.*3604+87G>A (n.*3604+87G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.459-48G>A n.494G>A c.356+87G>A n.403G>A c.2489-60G>A (n.2489-60G>A) n.4055-60G>A n.4224G>A c.4058-60G>A (n.4058-60G>A) c.2555-60G>A (n.2555-60G>A) c.1946-60G>A (n.1946-60G>A) c.2357-60G>A (n.2357-60G>A) n.4130-60G>A n.4061-60G>A n.4666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397107_17397108delinsAC | CA1955123984 | ABCC8 | n.3528_3529delinsGT c.568-50_568-49delinsGT n.2328-62_2328-61delinsGT n.2175_2176delinsGT n.4142_4143delinsGT n.432-62_432-61delinsGT n.1488-62_1488-61delinsGT n.4089_4090delinsGT c.3985+85_3985+86delinsGT (n.3985+85_3985+86delinsGT) n.5294-62_5294-61delinsGT c.*2127-62_*2127-61delinsGT (n.*2127-62_*2127-61delinsGT) n.4509_4510delinsGT c.*2420-62_*2420-61delinsGT (n.*2420-62_*2420-61delinsGT) n.4362_4363delinsGT n.4219_4220delinsGT n.4086_4087delinsGT c.*411-62_*411-61delinsGT (n.*411-62_*411-61delinsGT) n.4241_4242delinsGT c.3872-62_3872-61delinsGT (n.3872-62_3872-61delinsGT) n.4184_4185delinsGT n.4244_4245delinsGT c.*1126-62_*1126-61delinsGT (n.*1126-62_*1126-61delinsGT) c.*2158-62_*2158-61delinsGT (n.*2158-62_*2158-61delinsGT) n.4589_4590delinsGT c.3989-62_3989-61delinsGT (n.3989-62_3989-61delinsGT) n.4137_4138delinsGT n.4045_4046delinsGT c.*2161-62_*2161-61delinsGT (n.*2161-62_*2161-61delinsGT) n.3574_3575delinsGT n.4215_4216delinsGT n.4248_4249delinsGT n.4185_4186delinsGT n.4428-62_4428-61delinsGT c.*2201-62_*2201-61delinsGT (n.*2201-62_*2201-61delinsGT) c.3830-62_3830-61delinsGT (n.3830-62_3830-61delinsGT) c.*3694-62_*3694-61delinsGT (n.*3694-62_*3694-61delinsGT) c.*2385-62_*2385-61delinsGT (n.*2385-62_*2385-61delinsGT) c.3992-62_3992-61delinsGT (n.3992-62_3992-61delinsGT) c.3986-62_3986-61delinsGT (n.3986-62_3986-61delinsGT) c.2072+85_2072+86delinsGT n.4027_4028delinsGT c.3771-62_3771-61delinsGT c.*2049_*2050delinsGT (n.*2049_*2050delinsGT) c.2567_2568delinsGT n.4_5delinsGT c.*2328_*2329delinsGT (n.*2328_*2329delinsGT) c.*2358_*2359delinsGT (n.*2358_*2359delinsGT) c.4055-62_4055-61delinsGT (n.4055-62_4055-61delinsGT) n.1582_1583delinsGT c.3188-62_3188-61delinsGT c.1177-62_1177-61delinsGT c.*2707_*2708delinsGT (n.*2707_*2708delinsGT) c.4348_4349delinsGT c.*1210_*1211delinsGT (n.*1210_*1211delinsGT) c.*2029_*2030delinsGT (n.*2029_*2030delinsGT) c.*2826-62_*2826-61delinsGT (n.*2826-62_*2826-61delinsGT) c.*2346_*2347delinsGT (n.*2346_*2347delinsGT) c.3295-62_3295-61delinsGT c.*2469_*2470delinsGT (n.*2469_*2470delinsGT) c.3995-62_3995-61delinsGT (n.3995-62_3995-61delinsGT) c.3740-62_3740-61delinsGT (n.3740-62_3740-61delinsGT) c.*3604+85_*3604+86delinsGT (n.*3604+85_*3604+86delinsGT) c.*2214_*2215delinsGT (n.*2214_*2215delinsGT) c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT) c.459-50_459-49delinsGT n.492_493delinsGT c.356+85_356+86delinsGT n.401_402delinsGT c.2489-62_2489-61delinsGT (n.2489-62_2489-61delinsGT) n.4055-62_4055-61delinsGT n.4222_4223delinsGT c.4058-62_4058-61delinsGT (n.4058-62_4058-61delinsGT) c.2555-62_2555-61delinsGT (n.2555-62_2555-61delinsGT) c.1946-62_1946-61delinsGT (n.1946-62_1946-61delinsGT) c.2357-62_2357-61delinsGT (n.2357-62_2357-61delinsGT) n.4130-62_4130-61delinsGT n.4061-62_4061-61delinsGT n.4664_4665delinsGT | |
11 | g.17397108C>A | CA5902614 | ABCC8 | n.3528G>T c.568-50G>T n.2328-62G>T n.2175G>T n.4142G>T n.432-62G>T n.1488-62G>T n.4089G>T c.3985+85G>T (n.3985+85G>T) n.5294-62G>T c.*2127-62G>T (n.*2127-62G>T) n.4509G>T c.*2420-62G>T (n.*2420-62G>T) n.4362G>T n.4219G>T n.4086G>T c.*411-62G>T (n.*411-62G>T) n.4241G>T c.3872-62G>T (n.3872-62G>T) n.4184G>T n.4244G>T c.*1126-62G>T (n.*1126-62G>T) c.*2158-62G>T (n.*2158-62G>T) n.4589G>T c.3989-62G>T (n.3989-62G>T) n.4137G>T n.4045G>T c.*2161-62G>T (n.*2161-62G>T) n.3574G>T n.4215G>T n.4248G>T n.4185G>T n.4428-62G>T c.*2201-62G>T (n.*2201-62G>T) c.3830-62G>T (n.3830-62G>T) c.*3694-62G>T (n.*3694-62G>T) c.*2385-62G>T (n.*2385-62G>T) c.3992-62G>T (n.3992-62G>T) c.3986-62G>T (n.3986-62G>T) c.2072+85G>T n.4027G>T c.3771-62G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.2567G>T n.4G>T c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.4055-62G>T (n.4055-62G>T) n.1582G>T c.3188-62G>T c.1177-62G>T c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.4348G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*2826-62G>T (n.*2826-62G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.3295-62G>T c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.3995-62G>T (n.3995-62G>T) c.3740-62G>T (n.3740-62G>T) c.*3604+85G>T (n.*3604+85G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.459-50G>T n.492G>T c.356+85G>T n.401G>T c.2489-62G>T (n.2489-62G>T) n.4055-62G>T n.4222G>T c.4058-62G>T (n.4058-62G>T) c.2555-62G>T (n.2555-62G>T) c.1946-62G>T (n.1946-62G>T) c.2357-62G>T (n.2357-62G>T) n.4130-62G>T n.4061-62G>T n.4664G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397108C= | CA1955123985 | ABCC8 | n.3528G= c.568-50G= n.2328-62G= n.2175G= n.4142G= n.432-62G= n.1488-62G= n.4089G= c.3985+85G= (n.3985+85G=) n.5294-62G= c.*2127-62G= (n.*2127-62G=) n.4509G= c.*2420-62G= (n.*2420-62G=) n.4362G= n.4219G= n.4086G= c.*411-62G= (n.*411-62G=) n.4241G= c.3872-62G= (n.3872-62G=) n.4184G= n.4244G= c.*1126-62G= (n.*1126-62G=) c.*2158-62G= (n.*2158-62G=) n.4589G= c.3989-62G= (n.3989-62G=) n.4137G= n.4045G= c.*2161-62G= (n.*2161-62G=) n.3574G= n.4215G= n.4248G= n.4185G= n.4428-62G= c.*2201-62G= (n.*2201-62G=) c.3830-62G= (n.3830-62G=) c.*3694-62G= (n.*3694-62G=) c.*2385-62G= (n.*2385-62G=) c.3992-62G= (n.3992-62G=) c.3986-62G= (n.3986-62G=) c.2072+85G= n.4027G= c.3771-62G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.2567G= n.4G= c.*2328G= (n.*2328G=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.4055-62G= (n.4055-62G=) n.1582G= c.3188-62G= c.1177-62G= c.*2707G= (n.*2707G=) c.4348G= c.*1210G= (n.*1210G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*2826-62G= (n.*2826-62G=) c.*2346G= (n.*2346G=) c.3295-62G= c.*2469G= (n.*2469G=) c.3995-62G= (n.3995-62G=) c.3740-62G= (n.3740-62G=) c.*3604+85G= (n.*3604+85G=) c.*2214G= (n.*2214G=) c.*949G= (n.*949G=) c.459-50G= n.492G= c.356+85G= n.401G= c.2489-62G= (n.2489-62G=) n.4055-62G= n.4222G= c.4058-62G= (n.4058-62G=) c.2555-62G= (n.2555-62G=) c.1946-62G= (n.1946-62G=) c.2357-62G= (n.2357-62G=) n.4130-62G= n.4061-62G= n.4664G= | |
11 | g.17397108C>G | CA597904444 | ABCC8 | n.3528G>C c.568-50G>C n.2328-62G>C n.2175G>C n.4142G>C n.432-62G>C n.1488-62G>C n.4089G>C c.3985+85G>C (n.3985+85G>C) n.5294-62G>C c.*2127-62G>C (n.*2127-62G>C) n.4509G>C c.*2420-62G>C (n.*2420-62G>C) n.4362G>C n.4219G>C n.4086G>C c.*411-62G>C (n.*411-62G>C) n.4241G>C c.3872-62G>C (n.3872-62G>C) n.4184G>C n.4244G>C c.*1126-62G>C (n.*1126-62G>C) c.*2158-62G>C (n.*2158-62G>C) n.4589G>C c.3989-62G>C (n.3989-62G>C) n.4137G>C n.4045G>C c.*2161-62G>C (n.*2161-62G>C) n.3574G>C n.4215G>C n.4248G>C n.4185G>C n.4428-62G>C c.*2201-62G>C (n.*2201-62G>C) c.3830-62G>C (n.3830-62G>C) c.*3694-62G>C (n.*3694-62G>C) c.*2385-62G>C (n.*2385-62G>C) c.3992-62G>C (n.3992-62G>C) c.3986-62G>C (n.3986-62G>C) c.2072+85G>C n.4027G>C c.3771-62G>C c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2567G>C n.4G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.4055-62G>C (n.4055-62G>C) n.1582G>C c.3188-62G>C c.1177-62G>C c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.4348G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*2826-62G>C (n.*2826-62G>C) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.3295-62G>C c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.3995-62G>C (n.3995-62G>C) c.3740-62G>C (n.3740-62G>C) c.*3604+85G>C (n.*3604+85G>C) c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.459-50G>C n.492G>C c.356+85G>C n.401G>C c.2489-62G>C (n.2489-62G>C) n.4055-62G>C n.4222G>C c.4058-62G>C (n.4058-62G>C) c.2555-62G>C (n.2555-62G>C) c.1946-62G>C (n.1946-62G>C) c.2357-62G>C (n.2357-62G>C) n.4130-62G>C n.4061-62G>C n.4664G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17397108C>T | CA5902615 | ABCC8 | n.3528G>A c.568-50G>A n.2328-62G>A n.2175G>A n.4142G>A n.432-62G>A n.1488-62G>A n.4089G>A c.3985+85G>A (n.3985+85G>A) n.5294-62G>A c.*2127-62G>A (n.*2127-62G>A) n.4509G>A c.*2420-62G>A (n.*2420-62G>A) n.4362G>A n.4219G>A n.4086G>A c.*411-62G>A (n.*411-62G>A) n.4241G>A c.3872-62G>A (n.3872-62G>A) n.4184G>A n.4244G>A c.*1126-62G>A (n.*1126-62G>A) c.*2158-62G>A (n.*2158-62G>A) n.4589G>A c.3989-62G>A (n.3989-62G>A) n.4137G>A n.4045G>A c.*2161-62G>A (n.*2161-62G>A) n.3574G>A n.4215G>A n.4248G>A n.4185G>A n.4428-62G>A c.*2201-62G>A (n.*2201-62G>A) c.3830-62G>A (n.3830-62G>A) c.*3694-62G>A (n.*3694-62G>A) c.*2385-62G>A (n.*2385-62G>A) c.3992-62G>A (n.3992-62G>A) c.3986-62G>A (n.3986-62G>A) c.2072+85G>A n.4027G>A c.3771-62G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2567G>A n.4G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.4055-62G>A (n.4055-62G>A) n.1582G>A c.3188-62G>A c.1177-62G>A c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.4348G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*2826-62G>A (n.*2826-62G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.3295-62G>A c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.3995-62G>A (n.3995-62G>A) c.3740-62G>A (n.3740-62G>A) c.*3604+85G>A (n.*3604+85G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.459-50G>A n.492G>A c.356+85G>A n.401G>A c.2489-62G>A (n.2489-62G>A) n.4055-62G>A n.4222G>A c.4058-62G>A (n.4058-62G>A) c.2555-62G>A (n.2555-62G>A) c.1946-62G>A (n.1946-62G>A) c.2357-62G>A (n.2357-62G>A) n.4130-62G>A n.4061-62G>A n.4664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397111del | CA1955123986 | ABCC8 | n.3528del c.568-50del n.2328-62del n.2175del n.4142del n.432-62del n.1488-62del n.4089del c.3985+85del (n.3985+85del) n.5294-62del c.*2127-62del (n.*2127-62del) n.4509del c.*2420-62del (n.*2420-62del) n.4362del n.4219del n.4086del c.*411-62del (n.*411-62del) n.4241del c.3872-62del (n.3872-62del) n.4184del n.4244del c.*1126-62del (n.*1126-62del) c.*2158-62del (n.*2158-62del) n.4589del c.3989-62del (n.3989-62del) n.4137del n.4045del c.*2161-62del (n.*2161-62del) n.3574del n.4215del n.4248del n.4185del n.4428-62del c.*2201-62del (n.*2201-62del) c.3830-62del (n.3830-62del) c.*3694-62del (n.*3694-62del) c.*2385-62del (n.*2385-62del) c.3992-62del (n.3992-62del) c.3986-62del (n.3986-62del) c.2072+85del n.4027del c.3771-62del c.*2049del (n.*2049del) c.2567del n.4del c.*2328del (n.*2328del) c.*2358del (n.*2358del) c.4055-62del (n.4055-62del) n.1582del c.3188-62del c.1177-62del c.*2707del (n.*2707del) c.4348del c.*1210del (n.*1210del) c.*2029del (n.*2029del) c.*2826-62del (n.*2826-62del) c.*2346del (n.*2346del) c.3295-62del c.*2469del (n.*2469del) c.3995-62del (n.3995-62del) c.3740-62del (n.3740-62del) c.*3604+85del (n.*3604+85del) c.*2214del (n.*2214del) c.*949del (n.*949del) c.459-50del n.492del c.356+85del n.401del c.2489-62del (n.2489-62del) n.4055-62del n.4222del c.4058-62del (n.4058-62del) c.2555-62del (n.2555-62del) c.1946-62del (n.1946-62del) c.2357-62del (n.2357-62del) n.4130-62del n.4061-62del n.4664del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17397110C= | CA1955123987 | ABCC8 | n.3526G= c.568-52G= n.2328-64G= n.2173G= n.4140G= n.432-64G= n.1488-64G= n.4087G= c.3985+83G= (n.3985+83G=) n.5294-64G= c.*2127-64G= (n.*2127-64G=) n.4507G= c.*2420-64G= (n.*2420-64G=) n.4360G= n.4217G= n.4084G= c.*411-64G= (n.*411-64G=) n.4239G= c.3872-64G= (n.3872-64G=) n.4182G= n.4242G= c.*1126-64G= (n.*1126-64G=) c.*2158-64G= (n.*2158-64G=) n.4587G= c.3989-64G= (n.3989-64G=) n.4135G= n.4043G= c.*2161-64G= (n.*2161-64G=) n.3572G= n.4213G= n.4246G= n.4183G= n.4428-64G= c.*2201-64G= (n.*2201-64G=) c.3830-64G= (n.3830-64G=) c.*3694-64G= (n.*3694-64G=) c.*2385-64G= (n.*2385-64G=) c.3992-64G= (n.3992-64G=) c.3986-64G= (n.3986-64G=) c.2072+83G= n.4025G= c.3771-64G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.2565G= n.2G= c.*2326G= (n.*2326G=) c.*2356G= (n.*2356G=) c.4055-64G= (n.4055-64G=) n.1580G= c.3188-64G= c.1177-64G= c.*2705G= (n.*2705G=) c.4346G= c.*1208G= (n.*1208G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.*2826-64G= (n.*2826-64G=) c.*2344G= (n.*2344G=) c.3295-64G= c.*2467G= (n.*2467G=) c.3995-64G= (n.3995-64G=) c.3740-64G= (n.3740-64G=) c.*3604+83G= (n.*3604+83G=) c.*2212G= (n.*2212G=) c.*947G= (n.*947G=) c.459-52G= n.490G= c.356+83G= n.399G= c.2489-64G= (n.2489-64G=) n.4055-64G= n.4220G= c.4058-64G= (n.4058-64G=) c.2555-64G= (n.2555-64G=) c.1946-64G= (n.1946-64G=) c.2357-64G= (n.2357-64G=) n.4130-64G= n.4061-64G= n.4662G= | |
11 | g.17397110C>G | CA2612643244 | ABCC8 | n.3526G>C c.568-52G>C n.2328-64G>C n.2173G>C n.4140G>C n.432-64G>C n.1488-64G>C n.4087G>C c.3985+83G>C (n.3985+83G>C) n.5294-64G>C c.*2127-64G>C (n.*2127-64G>C) n.4507G>C c.*2420-64G>C (n.*2420-64G>C) n.4360G>C n.4217G>C n.4084G>C c.*411-64G>C (n.*411-64G>C) n.4239G>C c.3872-64G>C (n.3872-64G>C) n.4182G>C n.4242G>C c.*1126-64G>C (n.*1126-64G>C) c.*2158-64G>C (n.*2158-64G>C) n.4587G>C c.3989-64G>C (n.3989-64G>C) n.4135G>C n.4043G>C c.*2161-64G>C (n.*2161-64G>C) n.3572G>C n.4213G>C n.4246G>C n.4183G>C n.4428-64G>C c.*2201-64G>C (n.*2201-64G>C) c.3830-64G>C (n.3830-64G>C) c.*3694-64G>C (n.*3694-64G>C) c.*2385-64G>C (n.*2385-64G>C) c.3992-64G>C (n.3992-64G>C) c.3986-64G>C (n.3986-64G>C) c.2072+83G>C n.4025G>C c.3771-64G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.2565G>C n.2G>C c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.4055-64G>C (n.4055-64G>C) n.1580G>C c.3188-64G>C c.1177-64G>C c.*2705G>C (n.*2705G>C) c.4346G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*2826-64G>C (n.*2826-64G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.3295-64G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.3995-64G>C (n.3995-64G>C) c.3740-64G>C (n.3740-64G>C) c.*3604+83G>C (n.*3604+83G>C) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.459-52G>C n.490G>C c.356+83G>C n.399G>C c.2489-64G>C (n.2489-64G>C) n.4055-64G>C n.4220G>C c.4058-64G>C (n.4058-64G>C) c.2555-64G>C (n.2555-64G>C) c.1946-64G>C (n.1946-64G>C) c.2357-64G>C (n.2357-64G>C) n.4130-64G>C n.4061-64G>C n.4662G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17397110C>T | CA597904445 | ABCC8 | n.3526G>A c.568-52G>A n.2328-64G>A n.2173G>A n.4140G>A n.432-64G>A n.1488-64G>A n.4087G>A c.3985+83G>A (n.3985+83G>A) n.5294-64G>A c.*2127-64G>A (n.*2127-64G>A) n.4507G>A c.*2420-64G>A (n.*2420-64G>A) n.4360G>A n.4217G>A n.4084G>A c.*411-64G>A (n.*411-64G>A) n.4239G>A c.3872-64G>A (n.3872-64G>A) n.4182G>A n.4242G>A c.*1126-64G>A (n.*1126-64G>A) c.*2158-64G>A (n.*2158-64G>A) n.4587G>A c.3989-64G>A (n.3989-64G>A) n.4135G>A n.4043G>A c.*2161-64G>A (n.*2161-64G>A) n.3572G>A n.4213G>A n.4246G>A n.4183G>A n.4428-64G>A c.*2201-64G>A (n.*2201-64G>A) c.3830-64G>A (n.3830-64G>A) c.*3694-64G>A (n.*3694-64G>A) c.*2385-64G>A (n.*2385-64G>A) c.3992-64G>A (n.3992-64G>A) c.3986-64G>A (n.3986-64G>A) c.2072+83G>A n.4025G>A c.3771-64G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.2565G>A n.2G>A c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.4055-64G>A (n.4055-64G>A) n.1580G>A c.3188-64G>A c.1177-64G>A c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.4346G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*2826-64G>A (n.*2826-64G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.3295-64G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.3995-64G>A (n.3995-64G>A) c.3740-64G>A (n.3740-64G>A) c.*3604+83G>A (n.*3604+83G>A) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.459-52G>A n.490G>A c.356+83G>A n.399G>A c.2489-64G>A (n.2489-64G>A) n.4055-64G>A n.4220G>A c.4058-64G>A (n.4058-64G>A) c.2555-64G>A (n.2555-64G>A) c.1946-64G>A (n.1946-64G>A) c.2357-64G>A (n.2357-64G>A) n.4130-64G>A n.4061-64G>A n.4662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397111C>A | CA2574768539 | ABCC8 | n.3525G>T c.568-53G>T n.2328-65G>T n.2172G>T n.4139G>T n.432-65G>T n.1488-65G>T n.4086G>T c.3985+82G>T (n.3985+82G>T) n.5294-65G>T c.*2127-65G>T (n.*2127-65G>T) n.4506G>T c.*2420-65G>T (n.*2420-65G>T) n.4359G>T n.4216G>T n.4083G>T c.*411-65G>T (n.*411-65G>T) n.4238G>T c.3872-65G>T (n.3872-65G>T) n.4181G>T n.4241G>T c.*1126-65G>T (n.*1126-65G>T) c.*2158-65G>T (n.*2158-65G>T) n.4586G>T c.3989-65G>T (n.3989-65G>T) n.4134G>T n.4042G>T c.*2161-65G>T (n.*2161-65G>T) n.3571G>T n.4212G>T n.4245G>T n.4182G>T n.4428-65G>T c.*2201-65G>T (n.*2201-65G>T) c.3830-65G>T (n.3830-65G>T) c.*3694-65G>T (n.*3694-65G>T) c.*2385-65G>T (n.*2385-65G>T) c.3992-65G>T (n.3992-65G>T) c.3986-65G>T (n.3986-65G>T) c.2072+82G>T n.4024G>T c.3771-65G>T c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.2564G>T n.1G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.4055-65G>T (n.4055-65G>T) n.1579G>T c.3188-65G>T c.1177-65G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.4345G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*2826-65G>T (n.*2826-65G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.3295-65G>T c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.3995-65G>T (n.3995-65G>T) c.3740-65G>T (n.3740-65G>T) c.*3604+82G>T (n.*3604+82G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.459-53G>T n.489G>T c.356+82G>T n.398G>T c.2489-65G>T (n.2489-65G>T) n.4055-65G>T n.4219G>T c.4058-65G>T (n.4058-65G>T) c.2555-65G>T (n.2555-65G>T) c.1946-65G>T (n.1946-65G>T) c.2357-65G>T (n.2357-65G>T) n.4130-65G>T n.4061-65G>T n.4661G>T | |
11 | g.17397111C= | CA1955123988 | ABCC8 | n.3525G= c.568-53G= n.2328-65G= n.2172G= n.4139G= n.432-65G= n.1488-65G= n.4086G= c.3985+82G= (n.3985+82G=) n.5294-65G= c.*2127-65G= (n.*2127-65G=) n.4506G= c.*2420-65G= (n.*2420-65G=) n.4359G= n.4216G= n.4083G= c.*411-65G= (n.*411-65G=) n.4238G= c.3872-65G= (n.3872-65G=) n.4181G= n.4241G= c.*1126-65G= (n.*1126-65G=) c.*2158-65G= (n.*2158-65G=) n.4586G= c.3989-65G= (n.3989-65G=) n.4134G= n.4042G= c.*2161-65G= (n.*2161-65G=) n.3571G= n.4212G= n.4245G= n.4182G= n.4428-65G= c.*2201-65G= (n.*2201-65G=) c.3830-65G= (n.3830-65G=) c.*3694-65G= (n.*3694-65G=) c.*2385-65G= (n.*2385-65G=) c.3992-65G= (n.3992-65G=) c.3986-65G= (n.3986-65G=) c.2072+82G= n.4024G= c.3771-65G= c.*2046G= (n.*2046G=) c.2564G= n.1G= c.*2325G= (n.*2325G=) c.*2355G= (n.*2355G=) c.4055-65G= (n.4055-65G=) n.1579G= c.3188-65G= c.1177-65G= c.*2704G= (n.*2704G=) c.4345G= c.*1207G= (n.*1207G=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.*2826-65G= (n.*2826-65G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.3295-65G= c.*2466G= (n.*2466G=) c.3995-65G= (n.3995-65G=) c.3740-65G= (n.3740-65G=) c.*3604+82G= (n.*3604+82G=) c.*2211G= (n.*2211G=) c.*946G= (n.*946G=) c.459-53G= n.489G= c.356+82G= n.398G= c.2489-65G= (n.2489-65G=) n.4055-65G= n.4219G= c.4058-65G= (n.4058-65G=) c.2555-65G= (n.2555-65G=) c.1946-65G= (n.1946-65G=) c.2357-65G= (n.2357-65G=) n.4130-65G= n.4061-65G= n.4661G= | |
11 | g.17397111C>T | CA218409793 | ABCC8 | n.3525G>A c.568-53G>A n.2328-65G>A n.2172G>A n.4139G>A n.432-65G>A n.1488-65G>A n.4086G>A c.3985+82G>A (n.3985+82G>A) n.5294-65G>A c.*2127-65G>A (n.*2127-65G>A) n.4506G>A c.*2420-65G>A (n.*2420-65G>A) n.4359G>A n.4216G>A n.4083G>A c.*411-65G>A (n.*411-65G>A) n.4238G>A c.3872-65G>A (n.3872-65G>A) n.4181G>A n.4241G>A c.*1126-65G>A (n.*1126-65G>A) c.*2158-65G>A (n.*2158-65G>A) n.4586G>A c.3989-65G>A (n.3989-65G>A) n.4134G>A n.4042G>A c.*2161-65G>A (n.*2161-65G>A) n.3571G>A n.4212G>A n.4245G>A n.4182G>A n.4428-65G>A c.*2201-65G>A (n.*2201-65G>A) c.3830-65G>A (n.3830-65G>A) c.*3694-65G>A (n.*3694-65G>A) c.*2385-65G>A (n.*2385-65G>A) c.3992-65G>A (n.3992-65G>A) c.3986-65G>A (n.3986-65G>A) c.2072+82G>A n.4024G>A c.3771-65G>A c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.2564G>A n.1G>A c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.4055-65G>A (n.4055-65G>A) n.1579G>A c.3188-65G>A c.1177-65G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.4345G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*2826-65G>A (n.*2826-65G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.3295-65G>A c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.3995-65G>A (n.3995-65G>A) c.3740-65G>A (n.3740-65G>A) c.*3604+82G>A (n.*3604+82G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.459-53G>A n.489G>A c.356+82G>A n.398G>A c.2489-65G>A (n.2489-65G>A) n.4055-65G>A n.4219G>A c.4058-65G>A (n.4058-65G>A) c.2555-65G>A (n.2555-65G>A) c.1946-65G>A (n.1946-65G>A) c.2357-65G>A (n.2357-65G>A) n.4130-65G>A n.4061-65G>A n.4661G>A | dbSNP |
11 | g.17397114C>G | CA2612643248 | ABCC8 | n.3522G>C c.568-56G>C n.2328-68G>C n.2169G>C n.4136G>C n.432-68G>C n.1488-68G>C n.4083G>C c.3985+79G>C (n.3985+79G>C) n.5294-68G>C c.*2127-68G>C (n.*2127-68G>C) n.4503G>C c.*2420-68G>C (n.*2420-68G>C) n.4356G>C n.4213G>C n.4080G>C c.*411-68G>C (n.*411-68G>C) n.4235G>C c.3872-68G>C (n.3872-68G>C) n.4178G>C n.4238G>C c.*1126-68G>C (n.*1126-68G>C) c.*2158-68G>C (n.*2158-68G>C) n.4583G>C c.3989-68G>C (n.3989-68G>C) n.4131G>C n.4039G>C c.*2161-68G>C (n.*2161-68G>C) n.3568G>C n.4209G>C n.4242G>C n.4179G>C n.4428-68G>C c.*2201-68G>C (n.*2201-68G>C) c.3830-68G>C (n.3830-68G>C) c.*3694-68G>C (n.*3694-68G>C) c.*2385-68G>C (n.*2385-68G>C) c.3992-68G>C (n.3992-68G>C) c.3986-68G>C (n.3986-68G>C) c.2072+79G>C n.4021G>C c.3771-68G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.2561G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.4055-68G>C (n.4055-68G>C) n.1576G>C c.3188-68G>C c.1177-68G>C c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.4342G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*2826-68G>C (n.*2826-68G>C) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.3295-68G>C c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.3995-68G>C (n.3995-68G>C) c.3740-68G>C (n.3740-68G>C) c.*3604+79G>C (n.*3604+79G>C) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.459-56G>C n.486G>C c.356+79G>C n.395G>C c.2489-68G>C (n.2489-68G>C) n.4055-68G>C n.4216G>C c.4058-68G>C (n.4058-68G>C) c.2555-68G>C (n.2555-68G>C) c.1946-68G>C (n.1946-68G>C) c.2357-68G>C (n.2357-68G>C) n.4130-68G>C n.4061-68G>C n.4658G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17397114C>T | CA2612643253 | ABCC8 | n.3522G>A c.568-56G>A n.2328-68G>A n.2169G>A n.4136G>A n.432-68G>A n.1488-68G>A n.4083G>A c.3985+79G>A (n.3985+79G>A) n.5294-68G>A c.*2127-68G>A (n.*2127-68G>A) n.4503G>A c.*2420-68G>A (n.*2420-68G>A) n.4356G>A n.4213G>A n.4080G>A c.*411-68G>A (n.*411-68G>A) n.4235G>A c.3872-68G>A (n.3872-68G>A) n.4178G>A n.4238G>A c.*1126-68G>A (n.*1126-68G>A) c.*2158-68G>A (n.*2158-68G>A) n.4583G>A c.3989-68G>A (n.3989-68G>A) n.4131G>A n.4039G>A c.*2161-68G>A (n.*2161-68G>A) n.3568G>A n.4209G>A n.4242G>A n.4179G>A n.4428-68G>A c.*2201-68G>A (n.*2201-68G>A) c.3830-68G>A (n.3830-68G>A) c.*3694-68G>A (n.*3694-68G>A) c.*2385-68G>A (n.*2385-68G>A) c.3992-68G>A (n.3992-68G>A) c.3986-68G>A (n.3986-68G>A) c.2072+79G>A n.4021G>A c.3771-68G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.2561G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.4055-68G>A (n.4055-68G>A) n.1576G>A c.3188-68G>A c.1177-68G>A c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.4342G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*2826-68G>A (n.*2826-68G>A) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.3295-68G>A c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.3995-68G>A (n.3995-68G>A) c.3740-68G>A (n.3740-68G>A) c.*3604+79G>A (n.*3604+79G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.459-56G>A n.486G>A c.356+79G>A n.395G>A c.2489-68G>A (n.2489-68G>A) n.4055-68G>A n.4216G>A c.4058-68G>A (n.4058-68G>A) c.2555-68G>A (n.2555-68G>A) c.1946-68G>A (n.1946-68G>A) c.2357-68G>A (n.2357-68G>A) n.4130-68G>A n.4061-68G>A n.4658G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397115C>T | CA2612643255 | ABCC8 | n.3521G>A c.568-57G>A n.2328-69G>A n.2168G>A n.4135G>A n.432-69G>A n.1488-69G>A n.4082G>A c.3985+78G>A (n.3985+78G>A) n.5294-69G>A c.*2127-69G>A (n.*2127-69G>A) n.4502G>A c.*2420-69G>A (n.*2420-69G>A) n.4355G>A n.4212G>A n.4079G>A c.*411-69G>A (n.*411-69G>A) n.4234G>A c.3872-69G>A (n.3872-69G>A) n.4177G>A n.4237G>A c.*1126-69G>A (n.*1126-69G>A) c.*2158-69G>A (n.*2158-69G>A) n.4582G>A c.3989-69G>A (n.3989-69G>A) n.4130G>A n.4038G>A c.*2161-69G>A (n.*2161-69G>A) n.3567G>A n.4208G>A n.4241G>A n.4178G>A n.4428-69G>A c.*2201-69G>A (n.*2201-69G>A) c.3830-69G>A (n.3830-69G>A) c.*3694-69G>A (n.*3694-69G>A) c.*2385-69G>A (n.*2385-69G>A) c.3992-69G>A (n.3992-69G>A) c.3986-69G>A (n.3986-69G>A) c.2072+78G>A n.4020G>A c.3771-69G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.2560G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.4055-69G>A (n.4055-69G>A) n.1575G>A c.3188-69G>A c.1177-69G>A c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.4341G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2826-69G>A (n.*2826-69G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.3295-69G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.3995-69G>A (n.3995-69G>A) c.3740-69G>A (n.3740-69G>A) c.*3604+78G>A (n.*3604+78G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.459-57G>A n.485G>A c.356+78G>A n.394G>A c.2489-69G>A (n.2489-69G>A) n.4055-69G>A n.4215G>A c.4058-69G>A (n.4058-69G>A) c.2555-69G>A (n.2555-69G>A) c.1946-69G>A (n.1946-69G>A) c.2357-69G>A (n.2357-69G>A) n.4130-69G>A n.4061-69G>A n.4657G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397116C= | CA1955123989 | ABCC8 | n.3520G= c.568-58G= n.2328-70G= n.2167G= n.4134G= n.432-70G= n.1488-70G= n.4081G= c.3985+77G= (n.3985+77G=) n.5294-70G= c.*2127-70G= (n.*2127-70G=) n.4501G= c.*2420-70G= (n.*2420-70G=) n.4354G= n.4211G= n.4078G= c.*411-70G= (n.*411-70G=) n.4233G= c.3872-70G= (n.3872-70G=) n.4176G= n.4236G= c.*1126-70G= (n.*1126-70G=) c.*2158-70G= (n.*2158-70G=) n.4581G= c.3989-70G= (n.3989-70G=) n.4129G= n.4037G= c.*2161-70G= (n.*2161-70G=) n.3566G= n.4207G= n.4240G= n.4177G= n.4428-70G= c.*2201-70G= (n.*2201-70G=) c.3830-70G= (n.3830-70G=) c.*3694-70G= (n.*3694-70G=) c.*2385-70G= (n.*2385-70G=) c.3992-70G= (n.3992-70G=) c.3986-70G= (n.3986-70G=) c.2072+77G= n.4019G= c.3771-70G= c.*2041G= (n.*2041G=) c.2559G= c.*2320G= (n.*2320G=) c.*2350G= (n.*2350G=) c.4055-70G= (n.4055-70G=) n.1574G= c.3188-70G= c.1177-70G= c.*2699G= (n.*2699G=) c.4340G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.*2021G= (n.*2021G=) c.*2826-70G= (n.*2826-70G=) c.*2338G= (n.*2338G=) c.3295-70G= c.*2461G= (n.*2461G=) c.3995-70G= (n.3995-70G=) c.3740-70G= (n.3740-70G=) c.*3604+77G= (n.*3604+77G=) c.*2206G= (n.*2206G=) c.*941G= (n.*941G=) c.459-58G= n.484G= c.356+77G= n.393G= c.2489-70G= (n.2489-70G=) n.4055-70G= n.4214G= c.4058-70G= (n.4058-70G=) c.2555-70G= (n.2555-70G=) c.1946-70G= (n.1946-70G=) c.2357-70G= (n.2357-70G=) n.4130-70G= n.4061-70G= n.4656G= | |
11 | g.17397116C>T | CA597904446 | ABCC8 | n.3520G>A c.568-58G>A n.2328-70G>A n.2167G>A n.4134G>A n.432-70G>A n.1488-70G>A n.4081G>A c.3985+77G>A (n.3985+77G>A) n.5294-70G>A c.*2127-70G>A (n.*2127-70G>A) n.4501G>A c.*2420-70G>A (n.*2420-70G>A) n.4354G>A n.4211G>A n.4078G>A c.*411-70G>A (n.*411-70G>A) n.4233G>A c.3872-70G>A (n.3872-70G>A) n.4176G>A n.4236G>A c.*1126-70G>A (n.*1126-70G>A) c.*2158-70G>A (n.*2158-70G>A) n.4581G>A c.3989-70G>A (n.3989-70G>A) n.4129G>A n.4037G>A c.*2161-70G>A (n.*2161-70G>A) n.3566G>A n.4207G>A n.4240G>A n.4177G>A n.4428-70G>A c.*2201-70G>A (n.*2201-70G>A) c.3830-70G>A (n.3830-70G>A) c.*3694-70G>A (n.*3694-70G>A) c.*2385-70G>A (n.*2385-70G>A) c.3992-70G>A (n.3992-70G>A) c.3986-70G>A (n.3986-70G>A) c.2072+77G>A n.4019G>A c.3771-70G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2559G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.4055-70G>A (n.4055-70G>A) n.1574G>A c.3188-70G>A c.1177-70G>A c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.4340G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*2826-70G>A (n.*2826-70G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.3295-70G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.3995-70G>A (n.3995-70G>A) c.3740-70G>A (n.3740-70G>A) c.*3604+77G>A (n.*3604+77G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.459-58G>A n.484G>A c.356+77G>A n.393G>A c.2489-70G>A (n.2489-70G>A) n.4055-70G>A n.4214G>A c.4058-70G>A (n.4058-70G>A) c.2555-70G>A (n.2555-70G>A) c.1946-70G>A (n.1946-70G>A) c.2357-70G>A (n.2357-70G>A) n.4130-70G>A n.4061-70G>A n.4656G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17397118A>G | CA2612643258 | ABCC8 | n.3518T>C c.568-60T>C n.2328-72T>C n.2165T>C n.4132T>C n.432-72T>C n.1488-72T>C n.4079T>C c.3985+75T>C (n.3985+75T>C) n.5294-72T>C c.*2127-72T>C (n.*2127-72T>C) n.4499T>C c.*2420-72T>C (n.*2420-72T>C) n.4352T>C n.4209T>C n.4076T>C c.*411-72T>C (n.*411-72T>C) n.4231T>C c.3872-72T>C (n.3872-72T>C) n.4174T>C n.4234T>C c.*1126-72T>C (n.*1126-72T>C) c.*2158-72T>C (n.*2158-72T>C) n.4579T>C c.3989-72T>C (n.3989-72T>C) n.4127T>C n.4035T>C c.*2161-72T>C (n.*2161-72T>C) n.3564T>C n.4205T>C n.4238T>C n.4175T>C n.4428-72T>C c.*2201-72T>C (n.*2201-72T>C) c.3830-72T>C (n.3830-72T>C) c.*3694-72T>C (n.*3694-72T>C) c.*2385-72T>C (n.*2385-72T>C) c.3992-72T>C (n.3992-72T>C) c.3986-72T>C (n.3986-72T>C) c.2072+75T>C n.4017T>C c.3771-72T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.2557T>C c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.4055-72T>C (n.4055-72T>C) n.1572T>C c.3188-72T>C c.1177-72T>C c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.4338T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*2826-72T>C (n.*2826-72T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.3295-72T>C c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.3995-72T>C (n.3995-72T>C) c.3740-72T>C (n.3740-72T>C) c.*3604+75T>C (n.*3604+75T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.459-60T>C n.482T>C c.356+75T>C n.391T>C c.2489-72T>C (n.2489-72T>C) n.4055-72T>C n.4212T>C c.4058-72T>C (n.4058-72T>C) c.2555-72T>C (n.2555-72T>C) c.1946-72T>C (n.1946-72T>C) c.2357-72T>C (n.2357-72T>C) n.4130-72T>C n.4061-72T>C n.4654T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17397119G>A | CA2612643259 | ABCC8 | n.3517C>T c.568-61C>T n.2328-73C>T n.2164C>T n.4131C>T n.432-73C>T n.1488-73C>T n.4078C>T c.3985+74C>T (n.3985+74C>T) n.5294-73C>T c.*2127-73C>T (n.*2127-73C>T) n.4498C>T c.*2420-73C>T (n.*2420-73C>T) n.4351C>T n.4208C>T n.4075C>T c.*411-73C>T (n.*411-73C>T) n.4230C>T c.3872-73C>T (n.3872-73C>T) n.4173C>T n.4233C>T c.*1126-73C>T (n.*1126-73C>T) c.*2158-73C>T (n.*2158-73C>T) n.4578C>T c.3989-73C>T (n.3989-73C>T) n.4126C>T n.4034C>T c.*2161-73C>T (n.*2161-73C>T) n.3563C>T n.4204C>T n.4237C>T n.4174C>T n.4428-73C>T c.*2201-73C>T (n.*2201-73C>T) c.3830-73C>T (n.3830-73C>T) c.*3694-73C>T (n.*3694-73C>T) c.*2385-73C>T (n.*2385-73C>T) c.3992-73C>T (n.3992-73C>T) c.3986-73C>T (n.3986-73C>T) c.2072+74C>T n.4016C>T c.3771-73C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2556C>T c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.4055-73C>T (n.4055-73C>T) n.1571C>T c.3188-73C>T c.1177-73C>T c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.4337C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*2826-73C>T (n.*2826-73C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.3295-73C>T c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.3995-73C>T (n.3995-73C>T) c.3740-73C>T (n.3740-73C>T) c.*3604+74C>T (n.*3604+74C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.459-61C>T n.481C>T c.356+74C>T n.390C>T c.2489-73C>T (n.2489-73C>T) n.4055-73C>T n.4211C>T c.4058-73C>T (n.4058-73C>T) c.2555-73C>T (n.2555-73C>T) c.1946-73C>T (n.1946-73C>T) c.2357-73C>T (n.2357-73C>T) n.4130-73C>T n.4061-73C>T n.4653C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17397120G>A | CA2612643261 | ABCC8 | n.3516C>T c.568-62C>T n.2328-74C>T n.2163C>T n.4130C>T n.432-74C>T n.1488-74C>T n.4077C>T c.3985+73C>T (n.3985+73C>T) n.5294-74C>T c.*2127-74C>T (n.*2127-74C>T) n.4497C>T c.*2420-74C>T (n.*2420-74C>T) n.4350C>T n.4207C>T n.4074C>T c.*411-74C>T (n.*411-74C>T) n.4229C>T c.3872-74C>T (n.3872-74C>T) n.4172C>T n.4232C>T c.*1126-74C>T (n.*1126-74C>T) c.*2158-74C>T (n.*2158-74C>T) n.4577C>T c.3989-74C>T (n.3989-74C>T) n.4125C>T n.4033C>T c.*2161-74C>T (n.*2161-74C>T) n.3562C>T n.4203C>T n.4236C>T n.4173C>T n.4428-74C>T c.*2201-74C>T (n.*2201-74C>T) c.3830-74C>T (n.3830-74C>T) c.*3694-74C>T (n.*3694-74C>T) c.*2385-74C>T (n.*2385-74C>T) c.3992-74C>T (n.3992-74C>T) c.3986-74C>T (n.3986-74C>T) c.2072+73C>T n.4015C>T c.3771-74C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2555C>T c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.4055-74C>T (n.4055-74C>T) n.1570C>T c.3188-74C>T c.1177-74C>T c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.4336C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*2826-74C>T (n.*2826-74C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.3295-74C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.3995-74C>T (n.3995-74C>T) c.3740-74C>T (n.3740-74C>T) c.*3604+73C>T (n.*3604+73C>T) c.*2202C>T (n.*2202C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.459-62C>T n.480C>T c.356+73C>T n.389C>T c.2489-74C>T (n.2489-74C>T) n.4055-74C>T n.4210C>T c.4058-74C>T (n.4058-74C>T) c.2555-74C>T (n.2555-74C>T) c.1946-74C>T (n.1946-74C>T) c.2357-74C>T (n.2357-74C>T) n.4130-74C>T n.4061-74C>T n.4652C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17397120G= | CA1955123990 | ABCC8 | n.3516C= c.568-62C= n.2328-74C= n.2163C= n.4130C= n.432-74C= n.1488-74C= n.4077C= c.3985+73C= (n.3985+73C=) n.5294-74C= c.*2127-74C= (n.*2127-74C=) n.4497C= c.*2420-74C= (n.*2420-74C=) n.4350C= n.4207C= n.4074C= c.*411-74C= (n.*411-74C=) n.4229C= c.3872-74C= (n.3872-74C=) n.4172C= n.4232C= c.*1126-74C= (n.*1126-74C=) c.*2158-74C= (n.*2158-74C=) n.4577C= c.3989-74C= (n.3989-74C=) n.4125C= n.4033C= c.*2161-74C= (n.*2161-74C=) n.3562C= n.4203C= n.4236C= n.4173C= n.4428-74C= c.*2201-74C= (n.*2201-74C=) c.3830-74C= (n.3830-74C=) c.*3694-74C= (n.*3694-74C=) c.*2385-74C= (n.*2385-74C=) c.3992-74C= (n.3992-74C=) c.3986-74C= (n.3986-74C=) c.2072+73C= n.4015C= c.3771-74C= c.*2037C= (n.*2037C=) c.2555C= c.*2316C= (n.*2316C=) c.*2346C= (n.*2346C=) c.4055-74C= (n.4055-74C=) n.1570C= c.3188-74C= c.1177-74C= c.*2695C= (n.*2695C=) c.4336C= c.*1198C= (n.*1198C=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.*2826-74C= (n.*2826-74C=) c.*2334C= (n.*2334C=) c.3295-74C= c.*2457C= (n.*2457C=) c.3995-74C= (n.3995-74C=) c.3740-74C= (n.3740-74C=) c.*3604+73C= (n.*3604+73C=) c.*2202C= (n.*2202C=) c.*937C= (n.*937C=) c.459-62C= n.480C= c.356+73C= n.389C= c.2489-74C= (n.2489-74C=) n.4055-74C= n.4210C= c.4058-74C= (n.4058-74C=) c.2555-74C= (n.2555-74C=) c.1946-74C= (n.1946-74C=) c.2357-74C= (n.2357-74C=) n.4130-74C= n.4061-74C= n.4652C= | |
11 | g.17397120G>T | CA1955123991 | ABCC8 | n.3516C>A c.568-62C>A n.2328-74C>A n.2163C>A n.4130C>A n.432-74C>A n.1488-74C>A n.4077C>A c.3985+73C>A (n.3985+73C>A) n.5294-74C>A c.*2127-74C>A (n.*2127-74C>A) n.4497C>A c.*2420-74C>A (n.*2420-74C>A) n.4350C>A n.4207C>A n.4074C>A c.*411-74C>A (n.*411-74C>A) n.4229C>A c.3872-74C>A (n.3872-74C>A) n.4172C>A n.4232C>A c.*1126-74C>A (n.*1126-74C>A) c.*2158-74C>A (n.*2158-74C>A) n.4577C>A c.3989-74C>A (n.3989-74C>A) n.4125C>A n.4033C>A c.*2161-74C>A (n.*2161-74C>A) n.3562C>A n.4203C>A n.4236C>A n.4173C>A n.4428-74C>A c.*2201-74C>A (n.*2201-74C>A) c.3830-74C>A (n.3830-74C>A) c.*3694-74C>A (n.*3694-74C>A) c.*2385-74C>A (n.*2385-74C>A) c.3992-74C>A (n.3992-74C>A) c.3986-74C>A (n.3986-74C>A) c.2072+73C>A n.4015C>A c.3771-74C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2555C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.4055-74C>A (n.4055-74C>A) n.1570C>A c.3188-74C>A c.1177-74C>A c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.4336C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*2826-74C>A (n.*2826-74C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.3295-74C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.3995-74C>A (n.3995-74C>A) c.3740-74C>A (n.3740-74C>A) c.*3604+73C>A (n.*3604+73C>A) c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.459-62C>A n.480C>A c.356+73C>A n.389C>A c.2489-74C>A (n.2489-74C>A) n.4055-74C>A n.4210C>A c.4058-74C>A (n.4058-74C>A) c.2555-74C>A (n.2555-74C>A) c.1946-74C>A (n.1946-74C>A) c.2357-74C>A (n.2357-74C>A) n.4130-74C>A n.4061-74C>A n.4652C>A | dbSNP |
11 | g.17397121C>T | CA2612643265 | ABCC8 | n.3515G>A c.568-63G>A n.2327+72G>A n.2162G>A n.4129G>A n.431+72G>A n.1487+72G>A n.4076G>A c.3985+72G>A (n.3985+72G>A) n.5293+72G>A c.*2126+72G>A (n.*2126+72G>A) n.4496G>A c.*2419+72G>A (n.*2419+72G>A) n.4349G>A n.4206G>A n.4073G>A c.*410+72G>A (n.*410+72G>A) n.4228G>A c.3871+72G>A (n.3871+72G>A) n.4171G>A n.4231G>A c.*1125+72G>A (n.*1125+72G>A) c.*2157+72G>A (n.*2157+72G>A) n.4576G>A c.3988+72G>A (n.3988+72G>A) n.4124G>A n.4032G>A c.*2160+72G>A (n.*2160+72G>A) n.3561G>A n.4202G>A n.4235G>A n.4172G>A n.4427+72G>A c.*2200+72G>A (n.*2200+72G>A) c.3829+72G>A (n.3829+72G>A) c.*3693+72G>A (n.*3693+72G>A) c.*2384+72G>A (n.*2384+72G>A) c.3991+72G>A (n.3991+72G>A) c.2072+72G>A n.4014G>A c.3770+72G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2554G>A c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.4054+72G>A (n.4054+72G>A) n.1569G>A c.3187+72G>A c.1176+72G>A c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.4335G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*2825+72G>A (n.*2825+72G>A) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.3294+72G>A c.*2456G>A (n.*2456G>A) c.3994+72G>A (n.3994+72G>A) c.3739+72G>A (n.3739+72G>A) c.*3604+72G>A (n.*3604+72G>A) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.459-63G>A n.479G>A c.356+72G>A n.388G>A c.2488+72G>A (n.2488+72G>A) n.4054+72G>A n.4209G>A c.4057+72G>A (n.4057+72G>A) c.2554+72G>A (n.2554+72G>A) c.1945+72G>A (n.1945+72G>A) c.2356+72G>A (n.2356+72G>A) n.4129+72G>A n.4060+72G>A n.4651G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397122_17397125delinsTCCC | CA1955123992 | ABCC8 | n.3511_3514delinsGGGA c.568-67_568-64delinsGGGA n.2327+68_2327+71delinsGGGA n.2158_2161delinsGGGA n.4125_4128delinsGGGA n.431+68_431+71delinsGGGA n.1487+68_1487+71delinsGGGA n.4072_4075delinsGGGA c.3985+68_3985+71delinsGGGA (n.3985+68_3985+71delinsGGGA) n.5293+68_5293+71delinsGGGA c.*2126+68_*2126+71delinsGGGA (n.*2126+68_*2126+71delinsGGGA) n.4492_4495delinsGGGA c.*2419+68_*2419+71delinsGGGA (n.*2419+68_*2419+71delinsGGGA) n.4345_4348delinsGGGA n.4202_4205delinsGGGA n.4069_4072delinsGGGA c.*410+68_*410+71delinsGGGA (n.*410+68_*410+71delinsGGGA) n.4224_4227delinsGGGA c.3871+68_3871+71delinsGGGA (n.3871+68_3871+71delinsGGGA) n.4167_4170delinsGGGA n.4227_4230delinsGGGA c.*1125+68_*1125+71delinsGGGA (n.*1125+68_*1125+71delinsGGGA) c.*2157+68_*2157+71delinsGGGA (n.*2157+68_*2157+71delinsGGGA) n.4572_4575delinsGGGA c.3988+68_3988+71delinsGGGA (n.3988+68_3988+71delinsGGGA) n.4120_4123delinsGGGA n.4028_4031delinsGGGA c.*2160+68_*2160+71delinsGGGA (n.*2160+68_*2160+71delinsGGGA) n.3557_3560delinsGGGA n.4198_4201delinsGGGA n.4231_4234delinsGGGA n.4168_4171delinsGGGA n.4427+68_4427+71delinsGGGA c.*2200+68_*2200+71delinsGGGA (n.*2200+68_*2200+71delinsGGGA) c.3829+68_3829+71delinsGGGA (n.3829+68_3829+71delinsGGGA) c.*3693+68_*3693+71delinsGGGA (n.*3693+68_*3693+71delinsGGGA) c.*2384+68_*2384+71delinsGGGA (n.*2384+68_*2384+71delinsGGGA) c.3991+68_3991+71delinsGGGA (n.3991+68_3991+71delinsGGGA) c.2072+68_2072+71delinsGGGA n.4010_4013delinsGGGA c.3770+68_3770+71delinsGGGA c.*2032_*2035delinsGGGA (n.*2032_*2035delinsGGGA) c.2550_2553delinsGGGA c.*2311_*2314delinsGGGA (n.*2311_*2314delinsGGGA) c.*2341_*2344delinsGGGA (n.*2341_*2344delinsGGGA) c.4054+68_4054+71delinsGGGA (n.4054+68_4054+71delinsGGGA) n.1565_1568delinsGGGA c.3187+68_3187+71delinsGGGA c.1176+68_1176+71delinsGGGA c.*2690_*2693delinsGGGA (n.*2690_*2693delinsGGGA) c.4331_4334delinsGGGA c.*1193_*1196delinsGGGA (n.*1193_*1196delinsGGGA) c.*2012_*2015delinsGGGA (n.*2012_*2015delinsGGGA) c.*2825+68_*2825+71delinsGGGA (n.*2825+68_*2825+71delinsGGGA) c.*2329_*2332delinsGGGA (n.*2329_*2332delinsGGGA) c.3294+68_3294+71delinsGGGA c.*2452_*2455delinsGGGA (n.*2452_*2455delinsGGGA) c.3994+68_3994+71delinsGGGA (n.3994+68_3994+71delinsGGGA) c.3739+68_3739+71delinsGGGA (n.3739+68_3739+71delinsGGGA) c.*3604+68_*3604+71delinsGGGA (n.*3604+68_*3604+71delinsGGGA) c.*2197_*2200delinsGGGA (n.*2197_*2200delinsGGGA) c.*932_*935delinsGGGA (n.*932_*935delinsGGGA) c.459-67_459-64delinsGGGA n.475_478delinsGGGA c.356+68_356+71delinsGGGA n.384_387delinsGGGA c.2488+68_2488+71delinsGGGA (n.2488+68_2488+71delinsGGGA) n.4054+68_4054+71delinsGGGA n.4205_4208delinsGGGA c.4057+68_4057+71delinsGGGA (n.4057+68_4057+71delinsGGGA) c.2554+68_2554+71delinsGGGA (n.2554+68_2554+71delinsGGGA) c.1945+68_1945+71delinsGGGA (n.1945+68_1945+71delinsGGGA) c.2356+68_2356+71delinsGGGA (n.2356+68_2356+71delinsGGGA) n.4129+68_4129+71delinsGGGA n.4060+68_4060+71delinsGGGA n.4647_4650delinsGGGA | |
11 | g.17397123C>A | CA2612643270 | ABCC8 | n.3513G>T c.568-65G>T n.2327+70G>T n.2160G>T n.4127G>T n.431+70G>T n.1487+70G>T n.4074G>T c.3985+70G>T (n.3985+70G>T) n.5293+70G>T c.*2126+70G>T (n.*2126+70G>T) n.4494G>T c.*2419+70G>T (n.*2419+70G>T) n.4347G>T n.4204G>T n.4071G>T c.*410+70G>T (n.*410+70G>T) n.4226G>T c.3871+70G>T (n.3871+70G>T) n.4169G>T n.4229G>T c.*1125+70G>T (n.*1125+70G>T) c.*2157+70G>T (n.*2157+70G>T) n.4574G>T c.3988+70G>T (n.3988+70G>T) n.4122G>T n.4030G>T c.*2160+70G>T (n.*2160+70G>T) n.3559G>T n.4200G>T n.4233G>T n.4170G>T n.4427+70G>T c.*2200+70G>T (n.*2200+70G>T) c.3829+70G>T (n.3829+70G>T) c.*3693+70G>T (n.*3693+70G>T) c.*2384+70G>T (n.*2384+70G>T) c.3991+70G>T (n.3991+70G>T) c.2072+70G>T n.4012G>T c.3770+70G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2552G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.4054+70G>T (n.4054+70G>T) n.1567G>T c.3187+70G>T c.1176+70G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.4333G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*2825+70G>T (n.*2825+70G>T) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.3294+70G>T c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.3994+70G>T (n.3994+70G>T) c.3739+70G>T (n.3739+70G>T) c.*3604+70G>T (n.*3604+70G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.459-65G>T n.477G>T c.356+70G>T n.386G>T c.2488+70G>T (n.2488+70G>T) n.4054+70G>T n.4207G>T c.4057+70G>T (n.4057+70G>T) c.2554+70G>T (n.2554+70G>T) c.1945+70G>T (n.1945+70G>T) c.2356+70G>T (n.2356+70G>T) n.4129+70G>T n.4060+70G>T n.4649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17397123C= | CA1955123993 | ABCC8 | n.3513G= c.568-65G= n.2327+70G= n.2160G= n.4127G= n.431+70G= n.1487+70G= n.4074G= c.3985+70G= (n.3985+70G=) n.5293+70G= c.*2126+70G= (n.*2126+70G=) n.4494G= c.*2419+70G= (n.*2419+70G=) n.4347G= n.4204G= n.4071G= c.*410+70G= (n.*410+70G=) n.4226G= c.3871+70G= (n.3871+70G=) n.4169G= n.4229G= c.*1125+70G= (n.*1125+70G=) c.*2157+70G= (n.*2157+70G=) n.4574G= c.3988+70G= (n.3988+70G=) n.4122G= n.4030G= c.*2160+70G= (n.*2160+70G=) n.3559G= n.4200G= n.4233G= n.4170G= n.4427+70G= c.*2200+70G= (n.*2200+70G=) c.3829+70G= (n.3829+70G=) c.*3693+70G= (n.*3693+70G=) c.*2384+70G= (n.*2384+70G=) c.3991+70G= (n.3991+70G=) c.2072+70G= n.4012G= c.3770+70G= c.*2034G= (n.*2034G=) c.2552G= c.*2313G= (n.*2313G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.4054+70G= (n.4054+70G=) n.1567G= c.3187+70G= c.1176+70G= c.*2692G= (n.*2692G=) c.4333G= c.*1195G= (n.*1195G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.*2825+70G= (n.*2825+70G=) c.*2331G= (n.*2331G=) c.3294+70G= c.*2454G= (n.*2454G=) c.3994+70G= (n.3994+70G=) c.3739+70G= (n.3739+70G=) c.*3604+70G= (n.*3604+70G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.*934G= (n.*934G=) c.459-65G= n.477G= c.356+70G= n.386G= c.2488+70G= (n.2488+70G=) n.4054+70G= n.4207G= c.4057+70G= (n.4057+70G=) c.2554+70G= (n.2554+70G=) c.1945+70G= (n.1945+70G=) c.2356+70G= (n.2356+70G=) n.4129+70G= n.4060+70G= n.4649G= | |
11 | g.17397123C>T | CA218409815 | ABCC8 | n.3513G>A c.568-65G>A n.2327+70G>A n.2160G>A n.4127G>A n.431+70G>A n.1487+70G>A n.4074G>A c.3985+70G>A (n.3985+70G>A) n.5293+70G>A c.*2126+70G>A (n.*2126+70G>A) n.4494G>A c.*2419+70G>A (n.*2419+70G>A) n.4347G>A n.4204G>A n.4071G>A c.*410+70G>A (n.*410+70G>A) n.4226G>A c.3871+70G>A (n.3871+70G>A) n.4169G>A n.4229G>A c.*1125+70G>A (n.*1125+70G>A) c.*2157+70G>A (n.*2157+70G>A) n.4574G>A c.3988+70G>A (n.3988+70G>A) n.4122G>A n.4030G>A c.*2160+70G>A (n.*2160+70G>A) n.3559G>A n.4200G>A n.4233G>A n.4170G>A n.4427+70G>A c.*2200+70G>A (n.*2200+70G>A) c.3829+70G>A (n.3829+70G>A) c.*3693+70G>A (n.*3693+70G>A) c.*2384+70G>A (n.*2384+70G>A) c.3991+70G>A (n.3991+70G>A) c.2072+70G>A n.4012G>A c.3770+70G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2552G>A c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.4054+70G>A (n.4054+70G>A) n.1567G>A c.3187+70G>A c.1176+70G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.4333G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*2825+70G>A (n.*2825+70G>A) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.3294+70G>A c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.3994+70G>A (n.3994+70G>A) c.3739+70G>A (n.3739+70G>A) c.*3604+70G>A (n.*3604+70G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.459-65G>A n.477G>A c.356+70G>A n.386G>A c.2488+70G>A (n.2488+70G>A) n.4054+70G>A n.4207G>A c.4057+70G>A (n.4057+70G>A) c.2554+70G>A (n.2554+70G>A) c.1945+70G>A (n.1945+70G>A) c.2356+70G>A (n.2356+70G>A) n.4129+70G>A n.4060+70G>A n.4649G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17397123_17397125del | CA1955123994 | ABCC8 | n.3511_3513del c.568-67_568-65del n.2327+68_2327+70del n.2158_2160del n.4125_4127del n.431+68_431+70del n.1487+68_1487+70del n.4072_4074del c.3985+68_3985+70del (n.3985+68_3985+70del) n.5293+68_5293+70del c.*2126+68_*2126+70del (n.*2126+68_*2126+70del) n.4492_4494del c.*2419+68_*2419+70del (n.*2419+68_*2419+70del) n.4345_4347del n.4202_4204del n.4069_4071del c.*410+68_*410+70del (n.*410+68_*410+70del) n.4224_4226del c.3871+68_3871+70del (n.3871+68_3871+70del) n.4167_4169del n.4227_4229del c.*1125+68_*1125+70del (n.*1125+68_*1125+70del) c.*2157+68_*2157+70del (n.*2157+68_*2157+70del) n.4572_4574del c.3988+68_3988+70del (n.3988+68_3988+70del) n.4120_4122del n.4028_4030del c.*2160+68_*2160+70del (n.*2160+68_*2160+70del) n.3557_3559del n.4198_4200del n.4231_4233del n.4168_4170del n.4427+68_4427+70del c.*2200+68_*2200+70del (n.*2200+68_*2200+70del) c.3829+68_3829+70del (n.3829+68_3829+70del) c.*3693+68_*3693+70del (n.*3693+68_*3693+70del) c.*2384+68_*2384+70del (n.*2384+68_*2384+70del) c.3991+68_3991+70del (n.3991+68_3991+70del) c.2072+68_2072+70del n.4010_4012del c.3770+68_3770+70del c.*2032_*2034del (n.*2032_*2034del) c.2550_2552del c.*2311_*2313del (n.*2311_*2313del) c.*2341_*2343del (n.*2341_*2343del) c.4054+68_4054+70del (n.4054+68_4054+70del) n.1565_1567del c.3187+68_3187+70del c.1176+68_1176+70del c.*2690_*2692del (n.*2690_*2692del) c.4331_4333del c.*1193_*1195del (n.*1193_*1195del) c.*2012_*2014del (n.*2012_*2014del) c.*2825+68_*2825+70del (n.*2825+68_*2825+70del) c.*2329_*2331del (n.*2329_*2331del) c.3294+68_3294+70del c.*2452_*2454del (n.*2452_*2454del) c.3994+68_3994+70del (n.3994+68_3994+70del) c.3739+68_3739+70del (n.3739+68_3739+70del) c.*3604+68_*3604+70del (n.*3604+68_*3604+70del) c.*2197_*2199del (n.*2197_*2199del) c.*932_*934del (n.*932_*934del) c.459-67_459-65del n.475_477del c.356+68_356+70del n.384_386del c.2488+68_2488+70del (n.2488+68_2488+70del) n.4054+68_4054+70del n.4205_4207del c.4057+68_4057+70del (n.4057+68_4057+70del) c.2554+68_2554+70del (n.2554+68_2554+70del) c.1945+68_1945+70del (n.1945+68_1945+70del) c.2356+68_2356+70del (n.2356+68_2356+70del) n.4129+68_4129+70del n.4060+68_4060+70del n.4647_4649del | dbSNP |
11 | g.17397125C>A | CA218409828 | ABCC8 | n.3511G>T c.568-67G>T n.2327+68G>T n.2158G>T n.4125G>T n.431+68G>T n.1487+68G>T n.4072G>T c.3985+68G>T (n.3985+68G>T) n.5293+68G>T c.*2126+68G>T (n.*2126+68G>T) n.4492G>T c.*2419+68G>T (n.*2419+68G>T) n.4345G>T n.4202G>T n.4069G>T c.*410+68G>T (n.*410+68G>T) n.4224G>T c.3871+68G>T (n.3871+68G>T) n.4167G>T n.4227G>T c.*1125+68G>T (n.*1125+68G>T) c.*2157+68G>T (n.*2157+68G>T) n.4572G>T c.3988+68G>T (n.3988+68G>T) n.4120G>T n.4028G>T c.*2160+68G>T (n.*2160+68G>T) n.3557G>T n.4198G>T n.4231G>T n.4168G>T n.4427+68G>T c.*2200+68G>T (n.*2200+68G>T) c.3829+68G>T (n.3829+68G>T) c.*3693+68G>T (n.*3693+68G>T) c.*2384+68G>T (n.*2384+68G>T) c.3991+68G>T (n.3991+68G>T) c.2072+68G>T n.4010G>T c.3770+68G>T c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.2550G>T c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.4054+68G>T (n.4054+68G>T) n.1565G>T c.3187+68G>T c.1176+68G>T c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.4331G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*2825+68G>T (n.*2825+68G>T) c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.3294+68G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.3994+68G>T (n.3994+68G>T) c.3739+68G>T (n.3739+68G>T) c.*3604+68G>T (n.*3604+68G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.459-67G>T n.475G>T c.356+68G>T n.384G>T c.2488+68G>T (n.2488+68G>T) n.4054+68G>T n.4205G>T c.4057+68G>T (n.4057+68G>T) c.2554+68G>T (n.2554+68G>T) c.1945+68G>T (n.1945+68G>T) c.2356+68G>T (n.2356+68G>T) n.4129+68G>T n.4060+68G>T n.4647G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17397125C= | CA1955123995 | ABCC8 | n.3511G= c.568-67G= n.2327+68G= n.2158G= n.4125G= n.431+68G= n.1487+68G= n.4072G= c.3985+68G= (n.3985+68G=) n.5293+68G= c.*2126+68G= (n.*2126+68G=) n.4492G= c.*2419+68G= (n.*2419+68G=) n.4345G= n.4202G= n.4069G= c.*410+68G= (n.*410+68G=) n.4224G= c.3871+68G= (n.3871+68G=) n.4167G= n.4227G= c.*1125+68G= (n.*1125+68G=) c.*2157+68G= (n.*2157+68G=) n.4572G= c.3988+68G= (n.3988+68G=) n.4120G= n.4028G= c.*2160+68G= (n.*2160+68G=) n.3557G= n.4198G= n.4231G= n.4168G= n.4427+68G= c.*2200+68G= (n.*2200+68G=) c.3829+68G= (n.3829+68G=) c.*3693+68G= (n.*3693+68G=) c.*2384+68G= (n.*2384+68G=) c.3991+68G= (n.3991+68G=) c.2072+68G= n.4010G= c.3770+68G= c.*2032G= (n.*2032G=) c.2550G= c.*2311G= (n.*2311G=) c.*2341G= (n.*2341G=) c.4054+68G= (n.4054+68G=) n.1565G= c.3187+68G= c.1176+68G= c.*2690G= (n.*2690G=) c.4331G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.*2825+68G= (n.*2825+68G=) c.*2329G= (n.*2329G=) c.3294+68G= c.*2452G= (n.*2452G=) c.3994+68G= (n.3994+68G=) c.3739+68G= (n.3739+68G=) c.*3604+68G= (n.*3604+68G=) c.*2197G= (n.*2197G=) c.*932G= (n.*932G=) c.459-67G= n.475G= c.356+68G= n.384G= c.2488+68G= (n.2488+68G=) n.4054+68G= n.4205G= c.4057+68G= (n.4057+68G=) c.2554+68G= (n.2554+68G=) c.1945+68G= (n.1945+68G=) c.2356+68G= (n.2356+68G=) n.4129+68G= n.4060+68G= n.4647G= | |
11 | g.17397125C>G | CA2574768541 | ABCC8 | n.3511G>C c.568-67G>C n.2327+68G>C n.2158G>C n.4125G>C n.431+68G>C n.1487+68G>C n.4072G>C c.3985+68G>C (n.3985+68G>C) n.5293+68G>C c.*2126+68G>C (n.*2126+68G>C) n.4492G>C c.*2419+68G>C (n.*2419+68G>C) n.4345G>C n.4202G>C n.4069G>C c.*410+68G>C (n.*410+68G>C) n.4224G>C c.3871+68G>C (n.3871+68G>C) n.4167G>C n.4227G>C c.*1125+68G>C (n.*1125+68G>C) c.*2157+68G>C (n.*2157+68G>C) n.4572G>C c.3988+68G>C (n.3988+68G>C) n.4120G>C n.4028G>C c.*2160+68G>C (n.*2160+68G>C) n.3557G>C n.4198G>C n.4231G>C n.4168G>C n.4427+68G>C c.*2200+68G>C (n.*2200+68G>C) c.3829+68G>C (n.3829+68G>C) c.*3693+68G>C (n.*3693+68G>C) c.*2384+68G>C (n.*2384+68G>C) c.3991+68G>C (n.3991+68G>C) c.2072+68G>C n.4010G>C c.3770+68G>C c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.2550G>C c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.4054+68G>C (n.4054+68G>C) n.1565G>C c.3187+68G>C c.1176+68G>C c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.4331G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*2825+68G>C (n.*2825+68G>C) c.*2329G>C (n.*2329G>C) c.3294+68G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.3994+68G>C (n.3994+68G>C) c.3739+68G>C (n.3739+68G>C) c.*3604+68G>C (n.*3604+68G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.459-67G>C n.475G>C c.356+68G>C n.384G>C c.2488+68G>C (n.2488+68G>C) n.4054+68G>C n.4205G>C c.4057+68G>C (n.4057+68G>C) c.2554+68G>C (n.2554+68G>C) c.1945+68G>C (n.1945+68G>C) c.2356+68G>C (n.2356+68G>C) n.4129+68G>C n.4060+68G>C n.4647G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17397125_17397126insGTGG | CA1955123996 | ABCC8 | n.3510_3511insCCAC c.568-68_568-67insCCAC n.2327+67_2327+68insCCAC n.2157_2158insCCAC n.4124_4125insCCAC n.431+67_431+68insCCAC n.1487+67_1487+68insCCAC n.4071_4072insCCAC c.3985+67_3985+68insCCAC (n.3985+67_3985+68insCCAC) n.5293+67_5293+68insCCAC c.*2126+67_*2126+68insCCAC (n.*2126+67_*2126+68insCCAC) n.4491_4492insCCAC c.*2419+67_*2419+68insCCAC (n.*2419+67_*2419+68insCCAC) n.4344_4345insCCAC n.4201_4202insCCAC n.4068_4069insCCAC c.*410+67_*410+68insCCAC (n.*410+67_*410+68insCCAC) n.4223_4224insCCAC c.3871+67_3871+68insCCAC (n.3871+67_3871+68insCCAC) n.4166_4167insCCAC n.4226_4227insCCAC c.*1125+67_*1125+68insCCAC (n.*1125+67_*1125+68insCCAC) c.*2157+67_*2157+68insCCAC (n.*2157+67_*2157+68insCCAC) n.4571_4572insCCAC c.3988+67_3988+68insCCAC (n.3988+67_3988+68insCCAC) n.4119_4120insCCAC n.4027_4028insCCAC c.*2160+67_*2160+68insCCAC (n.*2160+67_*2160+68insCCAC) n.3556_3557insCCAC n.4197_4198insCCAC n.4230_4231insCCAC n.4167_4168insCCAC n.4427+67_4427+68insCCAC c.*2200+67_*2200+68insCCAC (n.*2200+67_*2200+68insCCAC) c.3829+67_3829+68insCCAC (n.3829+67_3829+68insCCAC) c.*3693+67_*3693+68insCCAC (n.*3693+67_*3693+68insCCAC) c.*2384+67_*2384+68insCCAC (n.*2384+67_*2384+68insCCAC) c.3991+67_3991+68insCCAC (n.3991+67_3991+68insCCAC) c.2072+67_2072+68insCCAC n.4009_4010insCCAC c.3770+67_3770+68insCCAC c.*2031_*2032insCCAC (n.*2031_*2032insCCAC) c.2549_2550insCCAC c.*2310_*2311insCCAC (n.*2310_*2311insCCAC) c.*2340_*2341insCCAC (n.*2340_*2341insCCAC) c.4054+67_4054+68insCCAC (n.4054+67_4054+68insCCAC) n.1564_1565insCCAC c.3187+67_3187+68insCCAC c.1176+67_1176+68insCCAC c.*2689_*2690insCCAC (n.*2689_*2690insCCAC) c.4330_4331insCCAC c.*1192_*1193insCCAC (n.*1192_*1193insCCAC) c.*2011_*2012insCCAC (n.*2011_*2012insCCAC) c.*2825+67_*2825+68insCCAC (n.*2825+67_*2825+68insCCAC) c.*2328_*2329insCCAC (n.*2328_*2329insCCAC) c.3294+67_3294+68insCCAC c.*2451_*2452insCCAC (n.*2451_*2452insCCAC) c.3994+67_3994+68insCCAC (n.3994+67_3994+68insCCAC) c.3739+67_3739+68insCCAC (n.3739+67_3739+68insCCAC) c.*3604+67_*3604+68insCCAC (n.*3604+67_*3604+68insCCAC) c.*2196_*2197insCCAC (n.*2196_*2197insCCAC) c.*931_*932insCCAC (n.*931_*932insCCAC) c.459-68_459-67insCCAC n.474_475insCCAC c.356+67_356+68insCCAC n.383_384insCCAC c.2488+67_2488+68insCCAC (n.2488+67_2488+68insCCAC) n.4054+67_4054+68insCCAC n.4204_4205insCCAC c.4057+67_4057+68insCCAC (n.4057+67_4057+68insCCAC) c.2554+67_2554+68insCCAC (n.2554+67_2554+68insCCAC) c.1945+67_1945+68insCCAC (n.1945+67_1945+68insCCAC) c.2356+67_2356+68insCCAC (n.2356+67_2356+68insCCAC) n.4129+67_4129+68insCCAC n.4060+67_4060+68insCCAC n.4646_4647insCCAC | dbSNP |
11 | g.17397126T>C | CA218409834 | ABCC8 | n.3510A>G c.568-68A>G n.2327+67A>G n.2157A>G n.4124A>G n.431+67A>G n.1487+67A>G n.4071A>G c.3985+67A>G (n.3985+67A>G) n.5293+67A>G c.*2126+67A>G (n.*2126+67A>G) n.4491A>G c.*2419+67A>G (n.*2419+67A>G) n.4344A>G n.4201A>G n.4068A>G c.*410+67A>G (n.*410+67A>G) n.4223A>G c.3871+67A>G (n.3871+67A>G) n.4166A>G n.4226A>G c.*1125+67A>G (n.*1125+67A>G) c.*2157+67A>G (n.*2157+67A>G) n.4571A>G c.3988+67A>G (n.3988+67A>G) n.4119A>G n.4027A>G c.*2160+67A>G (n.*2160+67A>G) n.3556A>G n.4197A>G n.4230A>G n.4167A>G n.4427+67A>G c.*2200+67A>G (n.*2200+67A>G) c.3829+67A>G (n.3829+67A>G) c.*3693+67A>G (n.*3693+67A>G) c.*2384+67A>G (n.*2384+67A>G) c.3991+67A>G (n.3991+67A>G) c.2072+67A>G n.4009A>G c.3770+67A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.2549A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.4054+67A>G (n.4054+67A>G) n.1564A>G c.3187+67A>G c.1176+67A>G c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.4330A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*2825+67A>G (n.*2825+67A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.3294+67A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.3994+67A>G (n.3994+67A>G) c.3739+67A>G (n.3739+67A>G) c.*3604+67A>G (n.*3604+67A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.459-68A>G n.474A>G c.356+67A>G n.383A>G c.2488+67A>G (n.2488+67A>G) n.4054+67A>G n.4204A>G c.4057+67A>G (n.4057+67A>G) c.2554+67A>G (n.2554+67A>G) c.1945+67A>G (n.1945+67A>G) c.2356+67A>G (n.2356+67A>G) n.4129+67A>G n.4060+67A>G n.4646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397126T= | CA1955123997 | ABCC8 | n.3510A= c.568-68A= n.2327+67A= n.2157A= n.4124A= n.431+67A= n.1487+67A= n.4071A= c.3985+67A= (n.3985+67A=) n.5293+67A= c.*2126+67A= (n.*2126+67A=) n.4491A= c.*2419+67A= (n.*2419+67A=) n.4344A= n.4201A= n.4068A= c.*410+67A= (n.*410+67A=) n.4223A= c.3871+67A= (n.3871+67A=) n.4166A= n.4226A= c.*1125+67A= (n.*1125+67A=) c.*2157+67A= (n.*2157+67A=) n.4571A= c.3988+67A= (n.3988+67A=) n.4119A= n.4027A= c.*2160+67A= (n.*2160+67A=) n.3556A= n.4197A= n.4230A= n.4167A= n.4427+67A= c.*2200+67A= (n.*2200+67A=) c.3829+67A= (n.3829+67A=) c.*3693+67A= (n.*3693+67A=) c.*2384+67A= (n.*2384+67A=) c.3991+67A= (n.3991+67A=) c.2072+67A= n.4009A= c.3770+67A= c.*2031A= (n.*2031A=) c.2549A= c.*2310A= (n.*2310A=) c.*2340A= (n.*2340A=) c.4054+67A= (n.4054+67A=) n.1564A= c.3187+67A= c.1176+67A= c.*2689A= (n.*2689A=) c.4330A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.*2011A= (n.*2011A=) c.*2825+67A= (n.*2825+67A=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.3294+67A= c.*2451A= (n.*2451A=) c.3994+67A= (n.3994+67A=) c.3739+67A= (n.3739+67A=) c.*3604+67A= (n.*3604+67A=) c.*2196A= (n.*2196A=) c.*931A= (n.*931A=) c.459-68A= n.474A= c.356+67A= n.383A= c.2488+67A= (n.2488+67A=) n.4054+67A= n.4204A= c.4057+67A= (n.4057+67A=) c.2554+67A= (n.2554+67A=) c.1945+67A= (n.1945+67A=) c.2356+67A= (n.2356+67A=) n.4129+67A= n.4060+67A= n.4646A= | |
11 | g.17397128G>A | CA218409835 | ABCC8 | n.3508C>T c.567+65C>T n.2327+65C>T n.2155C>T n.4122C>T n.431+65C>T n.1487+65C>T n.4069C>T c.3985+65C>T (n.3985+65C>T) n.5293+65C>T c.*2126+65C>T (n.*2126+65C>T) n.4489C>T c.*2419+65C>T (n.*2419+65C>T) n.4342C>T n.4199C>T n.4066C>T c.*410+65C>T (n.*410+65C>T) n.4221C>T c.3871+65C>T (n.3871+65C>T) n.4164C>T n.4224C>T c.*1125+65C>T (n.*1125+65C>T) c.*2157+65C>T (n.*2157+65C>T) n.4569C>T c.3988+65C>T (n.3988+65C>T) n.4117C>T n.4025C>T c.*2160+65C>T (n.*2160+65C>T) n.3554C>T n.4195C>T n.4228C>T n.4165C>T n.4427+65C>T c.*2200+65C>T (n.*2200+65C>T) c.3829+65C>T (n.3829+65C>T) c.*3693+65C>T (n.*3693+65C>T) c.*2384+65C>T (n.*2384+65C>T) c.3991+65C>T (n.3991+65C>T) c.2072+65C>T n.4007C>T c.3770+65C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.2547C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.4054+65C>T (n.4054+65C>T) n.1562C>T c.3187+65C>T c.1176+65C>T c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.4328C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*2825+65C>T (n.*2825+65C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.3294+65C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.3994+65C>T (n.3994+65C>T) c.3739+65C>T (n.3739+65C>T) c.*3604+65C>T (n.*3604+65C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.458+65C>T n.472C>T c.356+65C>T n.381C>T c.2488+65C>T (n.2488+65C>T) n.4054+65C>T n.4202C>T c.4057+65C>T (n.4057+65C>T) c.2554+65C>T (n.2554+65C>T) c.1945+65C>T (n.1945+65C>T) c.2356+65C>T (n.2356+65C>T) n.4129+65C>T n.4060+65C>T n.4644C>T | dbSNP |
11 | g.17397128G= | CA1955123998 | ABCC8 | n.3508C= c.567+65C= n.2327+65C= n.2155C= n.4122C= n.431+65C= n.1487+65C= n.4069C= c.3985+65C= (n.3985+65C=) n.5293+65C= c.*2126+65C= (n.*2126+65C=) n.4489C= c.*2419+65C= (n.*2419+65C=) n.4342C= n.4199C= n.4066C= c.*410+65C= (n.*410+65C=) n.4221C= c.3871+65C= (n.3871+65C=) n.4164C= n.4224C= c.*1125+65C= (n.*1125+65C=) c.*2157+65C= (n.*2157+65C=) n.4569C= c.3988+65C= (n.3988+65C=) n.4117C= n.4025C= c.*2160+65C= (n.*2160+65C=) n.3554C= n.4195C= n.4228C= n.4165C= n.4427+65C= c.*2200+65C= (n.*2200+65C=) c.3829+65C= (n.3829+65C=) c.*3693+65C= (n.*3693+65C=) c.*2384+65C= (n.*2384+65C=) c.3991+65C= (n.3991+65C=) c.2072+65C= n.4007C= c.3770+65C= c.*2029C= (n.*2029C=) c.2547C= c.*2308C= (n.*2308C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.4054+65C= (n.4054+65C=) n.1562C= c.3187+65C= c.1176+65C= c.*2687C= (n.*2687C=) c.4328C= c.*1190C= (n.*1190C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.*2825+65C= (n.*2825+65C=) c.*2326C= (n.*2326C=) c.3294+65C= c.*2449C= (n.*2449C=) c.3994+65C= (n.3994+65C=) c.3739+65C= (n.3739+65C=) c.*3604+65C= (n.*3604+65C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*929C= (n.*929C=) c.458+65C= n.472C= c.356+65C= n.381C= c.2488+65C= (n.2488+65C=) n.4054+65C= n.4202C= c.4057+65C= (n.4057+65C=) c.2554+65C= (n.2554+65C=) c.1945+65C= (n.1945+65C=) c.2356+65C= (n.2356+65C=) n.4129+65C= n.4060+65C= n.4644C= | |
11 | g.17397130G>T | CA2612643280 | ABCC8 | n.3506C>A c.567+63C>A n.2327+63C>A n.2153C>A n.4120C>A n.431+63C>A n.1487+63C>A n.4067C>A c.3985+63C>A (n.3985+63C>A) n.5293+63C>A c.*2126+63C>A (n.*2126+63C>A) n.4487C>A c.*2419+63C>A (n.*2419+63C>A) n.4340C>A n.4197C>A n.4064C>A c.*410+63C>A (n.*410+63C>A) n.4219C>A c.3871+63C>A (n.3871+63C>A) n.4162C>A n.4222C>A c.*1125+63C>A (n.*1125+63C>A) c.*2157+63C>A (n.*2157+63C>A) n.4567C>A c.3988+63C>A (n.3988+63C>A) n.4115C>A n.4023C>A c.*2160+63C>A (n.*2160+63C>A) n.3552C>A n.4193C>A n.4226C>A n.4163C>A n.4427+63C>A c.*2200+63C>A (n.*2200+63C>A) c.3829+63C>A (n.3829+63C>A) c.*3693+63C>A (n.*3693+63C>A) c.*2384+63C>A (n.*2384+63C>A) c.3991+63C>A (n.3991+63C>A) c.2072+63C>A n.4005C>A c.3770+63C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.2545C>A c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.4054+63C>A (n.4054+63C>A) n.1560C>A c.3187+63C>A c.1176+63C>A c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.4326C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*2825+63C>A (n.*2825+63C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.3294+63C>A c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.3994+63C>A (n.3994+63C>A) c.3739+63C>A (n.3739+63C>A) c.*3604+63C>A (n.*3604+63C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.458+63C>A n.470C>A c.356+63C>A n.379C>A c.2488+63C>A (n.2488+63C>A) n.4054+63C>A n.4200C>A c.4057+63C>A (n.4057+63C>A) c.2554+63C>A (n.2554+63C>A) c.1945+63C>A (n.1945+63C>A) c.2356+63C>A (n.2356+63C>A) n.4129+63C>A n.4060+63C>A n.4642C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397131G= | CA1955123999 | ABCC8 | n.3505C= c.567+62C= n.2327+62C= n.2152C= n.4119C= n.431+62C= n.1487+62C= n.4066C= c.3985+62C= (n.3985+62C=) n.5293+62C= c.*2126+62C= (n.*2126+62C=) n.4486C= c.*2419+62C= (n.*2419+62C=) n.4339C= n.4196C= n.4063C= c.*410+62C= (n.*410+62C=) n.4218C= c.3871+62C= (n.3871+62C=) n.4161C= n.4221C= c.*1125+62C= (n.*1125+62C=) c.*2157+62C= (n.*2157+62C=) n.4566C= c.3988+62C= (n.3988+62C=) n.4114C= n.4022C= c.*2160+62C= (n.*2160+62C=) n.3551C= n.4192C= n.4225C= n.4162C= n.4427+62C= c.*2200+62C= (n.*2200+62C=) c.3829+62C= (n.3829+62C=) c.*3693+62C= (n.*3693+62C=) c.*2384+62C= (n.*2384+62C=) c.3991+62C= (n.3991+62C=) c.2072+62C= n.4004C= c.3770+62C= c.*2026C= (n.*2026C=) c.2544C= c.*2305C= (n.*2305C=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.4054+62C= (n.4054+62C=) n.1559C= c.3187+62C= c.1176+62C= c.*2684C= (n.*2684C=) c.4325C= c.*1187C= (n.*1187C=) c.*2006C= (n.*2006C=) c.*2825+62C= (n.*2825+62C=) c.*2323C= (n.*2323C=) c.3294+62C= c.*2446C= (n.*2446C=) c.3994+62C= (n.3994+62C=) c.3739+62C= (n.3739+62C=) c.*3604+62C= (n.*3604+62C=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.*926C= (n.*926C=) c.458+62C= n.469C= c.356+62C= n.378C= c.2488+62C= (n.2488+62C=) n.4054+62C= n.4199C= c.4057+62C= (n.4057+62C=) c.2554+62C= (n.2554+62C=) c.1945+62C= (n.1945+62C=) c.2356+62C= (n.2356+62C=) n.4129+62C= n.4060+62C= n.4641C= | |
11 | g.17397131G>T | CA218409837 | ABCC8 | n.3505C>A c.567+62C>A n.2327+62C>A n.2152C>A n.4119C>A n.431+62C>A n.1487+62C>A n.4066C>A c.3985+62C>A (n.3985+62C>A) n.5293+62C>A c.*2126+62C>A (n.*2126+62C>A) n.4486C>A c.*2419+62C>A (n.*2419+62C>A) n.4339C>A n.4196C>A n.4063C>A c.*410+62C>A (n.*410+62C>A) n.4218C>A c.3871+62C>A (n.3871+62C>A) n.4161C>A n.4221C>A c.*1125+62C>A (n.*1125+62C>A) c.*2157+62C>A (n.*2157+62C>A) n.4566C>A c.3988+62C>A (n.3988+62C>A) n.4114C>A n.4022C>A c.*2160+62C>A (n.*2160+62C>A) n.3551C>A n.4192C>A n.4225C>A n.4162C>A n.4427+62C>A c.*2200+62C>A (n.*2200+62C>A) c.3829+62C>A (n.3829+62C>A) c.*3693+62C>A (n.*3693+62C>A) c.*2384+62C>A (n.*2384+62C>A) c.3991+62C>A (n.3991+62C>A) c.2072+62C>A n.4004C>A c.3770+62C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.2544C>A c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.4054+62C>A (n.4054+62C>A) n.1559C>A c.3187+62C>A c.1176+62C>A c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.4325C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*2825+62C>A (n.*2825+62C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.3294+62C>A c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.3994+62C>A (n.3994+62C>A) c.3739+62C>A (n.3739+62C>A) c.*3604+62C>A (n.*3604+62C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.458+62C>A n.469C>A c.356+62C>A n.378C>A c.2488+62C>A (n.2488+62C>A) n.4054+62C>A n.4199C>A c.4057+62C>A (n.4057+62C>A) c.2554+62C>A (n.2554+62C>A) c.1945+62C>A (n.1945+62C>A) c.2356+62C>A (n.2356+62C>A) n.4129+62C>A n.4060+62C>A n.4641C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397132C>G | CA2612643286 | ABCC8 | n.3504G>C c.567+61G>C n.2327+61G>C n.2151G>C n.4118G>C n.431+61G>C n.1487+61G>C n.4065G>C c.3985+61G>C (n.3985+61G>C) n.5293+61G>C c.*2126+61G>C (n.*2126+61G>C) n.4485G>C c.*2419+61G>C (n.*2419+61G>C) n.4338G>C n.4195G>C n.4062G>C c.*410+61G>C (n.*410+61G>C) n.4217G>C c.3871+61G>C (n.3871+61G>C) n.4160G>C n.4220G>C c.*1125+61G>C (n.*1125+61G>C) c.*2157+61G>C (n.*2157+61G>C) n.4565G>C c.3988+61G>C (n.3988+61G>C) n.4113G>C n.4021G>C c.*2160+61G>C (n.*2160+61G>C) n.3550G>C n.4191G>C n.4224G>C n.4161G>C n.4427+61G>C c.*2200+61G>C (n.*2200+61G>C) c.3829+61G>C (n.3829+61G>C) c.*3693+61G>C (n.*3693+61G>C) c.*2384+61G>C (n.*2384+61G>C) c.3991+61G>C (n.3991+61G>C) c.2072+61G>C n.4003G>C c.3770+61G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2543G>C c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.4054+61G>C (n.4054+61G>C) n.1558G>C c.3187+61G>C c.1176+61G>C c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.4324G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.*2825+61G>C (n.*2825+61G>C) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.3294+61G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.3994+61G>C (n.3994+61G>C) c.3739+61G>C (n.3739+61G>C) c.*3604+61G>C (n.*3604+61G>C) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.458+61G>C n.468G>C c.356+61G>C n.377G>C c.2488+61G>C (n.2488+61G>C) n.4054+61G>C n.4198G>C c.4057+61G>C (n.4057+61G>C) c.2554+61G>C (n.2554+61G>C) c.1945+61G>C (n.1945+61G>C) c.2356+61G>C (n.2356+61G>C) n.4129+61G>C n.4060+61G>C n.4640G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17397132C>T | CA2612643289 | ABCC8 | n.3504G>A c.567+61G>A n.2327+61G>A n.2151G>A n.4118G>A n.431+61G>A n.1487+61G>A n.4065G>A c.3985+61G>A (n.3985+61G>A) n.5293+61G>A c.*2126+61G>A (n.*2126+61G>A) n.4485G>A c.*2419+61G>A (n.*2419+61G>A) n.4338G>A n.4195G>A n.4062G>A c.*410+61G>A (n.*410+61G>A) n.4217G>A c.3871+61G>A (n.3871+61G>A) n.4160G>A n.4220G>A c.*1125+61G>A (n.*1125+61G>A) c.*2157+61G>A (n.*2157+61G>A) n.4565G>A c.3988+61G>A (n.3988+61G>A) n.4113G>A n.4021G>A c.*2160+61G>A (n.*2160+61G>A) n.3550G>A n.4191G>A n.4224G>A n.4161G>A n.4427+61G>A c.*2200+61G>A (n.*2200+61G>A) c.3829+61G>A (n.3829+61G>A) c.*3693+61G>A (n.*3693+61G>A) c.*2384+61G>A (n.*2384+61G>A) c.3991+61G>A (n.3991+61G>A) c.2072+61G>A n.4003G>A c.3770+61G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2543G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.4054+61G>A (n.4054+61G>A) n.1558G>A c.3187+61G>A c.1176+61G>A c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.4324G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.*2825+61G>A (n.*2825+61G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.3294+61G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.3994+61G>A (n.3994+61G>A) c.3739+61G>A (n.3739+61G>A) c.*3604+61G>A (n.*3604+61G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.458+61G>A n.468G>A c.356+61G>A n.377G>A c.2488+61G>A (n.2488+61G>A) n.4054+61G>A n.4198G>A c.4057+61G>A (n.4057+61G>A) c.2554+61G>A (n.2554+61G>A) c.1945+61G>A (n.1945+61G>A) c.2356+61G>A (n.2356+61G>A) n.4129+61G>A n.4060+61G>A n.4640G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397136dup | CA2790588458 | ABCC8 | n.3504dup c.567+61dup n.2327+61dup n.2151dup n.4118dup n.431+61dup n.1487+61dup n.4065dup c.3985+61dup (n.3985+61dup) n.5293+61dup c.*2126+61dup (n.*2126+61dup) n.4485dup c.*2419+61dup (n.*2419+61dup) n.4338dup n.4195dup n.4062dup c.*410+61dup (n.*410+61dup) n.4217dup c.3871+61dup (n.3871+61dup) n.4160dup n.4220dup c.*1125+61dup (n.*1125+61dup) c.*2157+61dup (n.*2157+61dup) n.4565dup c.3988+61dup (n.3988+61dup) n.4113dup n.4021dup c.*2160+61dup (n.*2160+61dup) n.3550dup n.4191dup n.4224dup n.4161dup n.4427+61dup c.*2200+61dup (n.*2200+61dup) c.3829+61dup (n.3829+61dup) c.*3693+61dup (n.*3693+61dup) c.*2384+61dup (n.*2384+61dup) c.3991+61dup (n.3991+61dup) c.2072+61dup n.4003dup c.3770+61dup c.*2025dup (n.*2025dup) c.2543dup c.*2304dup (n.*2304dup) c.*2334dup (n.*2334dup) c.4054+61dup (n.4054+61dup) n.1558dup c.3187+61dup c.1176+61dup c.*2683dup (n.*2683dup) c.4324dup c.*1186dup (n.*1186dup) c.*2005dup (n.*2005dup) c.*2825+61dup (n.*2825+61dup) c.*2322dup (n.*2322dup) c.3294+61dup c.*2445dup (n.*2445dup) c.3994+61dup (n.3994+61dup) c.3739+61dup (n.3739+61dup) c.*3604+61dup (n.*3604+61dup) c.*2190dup (n.*2190dup) c.*925dup (n.*925dup) c.458+61dup n.468dup c.356+61dup n.377dup c.2488+61dup (n.2488+61dup) n.4054+61dup n.4198dup c.4057+61dup (n.4057+61dup) c.2554+61dup (n.2554+61dup) c.1945+61dup (n.1945+61dup) c.2356+61dup (n.2356+61dup) n.4129+61dup n.4060+61dup n.4640dup | |
11 | g.17397136del | CA2612643285 | ABCC8 | n.3504del c.567+61del n.2327+61del n.2151del n.4118del n.431+61del n.1487+61del n.4065del c.3985+61del (n.3985+61del) n.5293+61del c.*2126+61del (n.*2126+61del) n.4485del c.*2419+61del (n.*2419+61del) n.4338del n.4195del n.4062del c.*410+61del (n.*410+61del) n.4217del c.3871+61del (n.3871+61del) n.4160del n.4220del c.*1125+61del (n.*1125+61del) c.*2157+61del (n.*2157+61del) n.4565del c.3988+61del (n.3988+61del) n.4113del n.4021del c.*2160+61del (n.*2160+61del) n.3550del n.4191del n.4224del n.4161del n.4427+61del c.*2200+61del (n.*2200+61del) c.3829+61del (n.3829+61del) c.*3693+61del (n.*3693+61del) c.*2384+61del (n.*2384+61del) c.3991+61del (n.3991+61del) c.2072+61del n.4003del c.3770+61del c.*2025del (n.*2025del) c.2543del c.*2304del (n.*2304del) c.*2334del (n.*2334del) c.4054+61del (n.4054+61del) n.1558del c.3187+61del c.1176+61del c.*2683del (n.*2683del) c.4324del c.*1186del (n.*1186del) c.*2005del (n.*2005del) c.*2825+61del (n.*2825+61del) c.*2322del (n.*2322del) c.3294+61del c.*2445del (n.*2445del) c.3994+61del (n.3994+61del) c.3739+61del (n.3739+61del) c.*3604+61del (n.*3604+61del) c.*2190del (n.*2190del) c.*925del (n.*925del) c.458+61del n.468del c.356+61del n.377del c.2488+61del (n.2488+61del) n.4054+61del n.4198del c.4057+61del (n.4057+61del) c.2554+61del (n.2554+61del) c.1945+61del (n.1945+61del) c.2356+61del (n.2356+61del) n.4129+61del n.4060+61del n.4640del | gnomAD v4 |
11 | g.17397133C>A | CA2612643292 | ABCC8 | n.3503G>T c.567+60G>T n.2327+60G>T n.2150G>T n.4117G>T n.431+60G>T n.1487+60G>T n.4064G>T c.3985+60G>T (n.3985+60G>T) n.5293+60G>T c.*2126+60G>T (n.*2126+60G>T) n.4484G>T c.*2419+60G>T (n.*2419+60G>T) n.4337G>T n.4194G>T n.4061G>T c.*410+60G>T (n.*410+60G>T) n.4216G>T c.3871+60G>T (n.3871+60G>T) n.4159G>T n.4219G>T c.*1125+60G>T (n.*1125+60G>T) c.*2157+60G>T (n.*2157+60G>T) n.4564G>T c.3988+60G>T (n.3988+60G>T) n.4112G>T n.4020G>T c.*2160+60G>T (n.*2160+60G>T) n.3549G>T n.4190G>T n.4223G>T n.4160G>T n.4427+60G>T c.*2200+60G>T (n.*2200+60G>T) c.3829+60G>T (n.3829+60G>T) c.*3693+60G>T (n.*3693+60G>T) c.*2384+60G>T (n.*2384+60G>T) c.3991+60G>T (n.3991+60G>T) c.2072+60G>T n.4002G>T c.3770+60G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.2542G>T c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.4054+60G>T (n.4054+60G>T) n.1557G>T c.3187+60G>T c.1176+60G>T c.*2682G>T (n.*2682G>T) c.4323G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*2825+60G>T (n.*2825+60G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.3294+60G>T c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.3994+60G>T (n.3994+60G>T) c.3739+60G>T (n.3739+60G>T) c.*3604+60G>T (n.*3604+60G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.458+60G>T n.467G>T c.356+60G>T n.376G>T c.2488+60G>T (n.2488+60G>T) n.4054+60G>T n.4197G>T c.4057+60G>T (n.4057+60G>T) c.2554+60G>T (n.2554+60G>T) c.1945+60G>T (n.1945+60G>T) c.2356+60G>T (n.2356+60G>T) n.4129+60G>T n.4060+60G>T n.4639G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17397135C>G | CA2612643295 | ABCC8 | n.3501G>C c.567+58G>C n.2327+58G>C n.2148G>C n.4115G>C n.431+58G>C n.1487+58G>C n.4062G>C c.3985+58G>C (n.3985+58G>C) n.5293+58G>C c.*2126+58G>C (n.*2126+58G>C) n.4482G>C c.*2419+58G>C (n.*2419+58G>C) n.4335G>C n.4192G>C n.4059G>C c.*410+58G>C (n.*410+58G>C) n.4214G>C c.3871+58G>C (n.3871+58G>C) n.4157G>C n.4217G>C c.*1125+58G>C (n.*1125+58G>C) c.*2157+58G>C (n.*2157+58G>C) n.4562G>C c.3988+58G>C (n.3988+58G>C) n.4110G>C n.4018G>C c.*2160+58G>C (n.*2160+58G>C) n.3547G>C n.4188G>C n.4221G>C n.4158G>C n.4427+58G>C c.*2200+58G>C (n.*2200+58G>C) c.3829+58G>C (n.3829+58G>C) c.*3693+58G>C (n.*3693+58G>C) c.*2384+58G>C (n.*2384+58G>C) c.3991+58G>C (n.3991+58G>C) c.2072+58G>C n.4000G>C c.3770+58G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.2540G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.4054+58G>C (n.4054+58G>C) n.1555G>C c.3187+58G>C c.1176+58G>C c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.4321G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.*2825+58G>C (n.*2825+58G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.3294+58G>C c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.3994+58G>C (n.3994+58G>C) c.3739+58G>C (n.3739+58G>C) c.*3604+58G>C (n.*3604+58G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.458+58G>C n.465G>C c.356+58G>C n.374G>C c.2488+58G>C (n.2488+58G>C) n.4054+58G>C n.4195G>C c.4057+58G>C (n.4057+58G>C) c.2554+58G>C (n.2554+58G>C) c.1945+58G>C (n.1945+58G>C) c.2356+58G>C (n.2356+58G>C) n.4129+58G>C n.4060+58G>C n.4637G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17397136C>T | CA2612643299 | ABCC8 | n.3500G>A c.567+57G>A n.2327+57G>A n.2147G>A n.4114G>A n.431+57G>A n.1487+57G>A n.4061G>A c.3985+57G>A (n.3985+57G>A) n.5293+57G>A c.*2126+57G>A (n.*2126+57G>A) n.4481G>A c.*2419+57G>A (n.*2419+57G>A) n.4334G>A n.4191G>A n.4058G>A c.*410+57G>A (n.*410+57G>A) n.4213G>A c.3871+57G>A (n.3871+57G>A) n.4156G>A n.4216G>A c.*1125+57G>A (n.*1125+57G>A) c.*2157+57G>A (n.*2157+57G>A) n.4561G>A c.3988+57G>A (n.3988+57G>A) n.4109G>A n.4017G>A c.*2160+57G>A (n.*2160+57G>A) n.3546G>A n.4187G>A n.4220G>A n.4157G>A n.4427+57G>A c.*2200+57G>A (n.*2200+57G>A) c.3829+57G>A (n.3829+57G>A) c.*3693+57G>A (n.*3693+57G>A) c.*2384+57G>A (n.*2384+57G>A) c.3991+57G>A (n.3991+57G>A) c.2072+57G>A n.3999G>A c.3770+57G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.2539G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.4054+57G>A (n.4054+57G>A) n.1554G>A c.3187+57G>A c.1176+57G>A c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.4320G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*2825+57G>A (n.*2825+57G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.3294+57G>A c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.3994+57G>A (n.3994+57G>A) c.3739+57G>A (n.3739+57G>A) c.*3604+57G>A (n.*3604+57G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.458+57G>A n.464G>A c.356+57G>A n.373G>A c.2488+57G>A (n.2488+57G>A) n.4054+57G>A n.4194G>A c.4057+57G>A (n.4057+57G>A) c.2554+57G>A (n.2554+57G>A) c.1945+57G>A (n.1945+57G>A) c.2356+57G>A (n.2356+57G>A) n.4129+57G>A n.4060+57G>A n.4636G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397137A= | CA1955124000 | ABCC8 | n.3499T= c.567+56T= n.2327+56T= n.2146T= n.4113T= n.431+56T= n.1487+56T= n.4060T= c.3985+56T= (n.3985+56T=) n.5293+56T= c.*2126+56T= (n.*2126+56T=) n.4480T= c.*2419+56T= (n.*2419+56T=) n.4333T= n.4190T= n.4057T= c.*410+56T= (n.*410+56T=) n.4212T= c.3871+56T= (n.3871+56T=) n.4155T= n.4215T= c.*1125+56T= (n.*1125+56T=) c.*2157+56T= (n.*2157+56T=) n.4560T= c.3988+56T= (n.3988+56T=) n.4108T= n.4016T= c.*2160+56T= (n.*2160+56T=) n.3545T= n.4186T= n.4219T= n.4156T= n.4427+56T= c.*2200+56T= (n.*2200+56T=) c.3829+56T= (n.3829+56T=) c.*3693+56T= (n.*3693+56T=) c.*2384+56T= (n.*2384+56T=) c.3991+56T= (n.3991+56T=) c.2072+56T= n.3998T= c.3770+56T= c.*2020T= (n.*2020T=) c.2538T= c.*2299T= (n.*2299T=) c.*2329T= (n.*2329T=) c.4054+56T= (n.4054+56T=) n.1553T= c.3187+56T= c.1176+56T= c.*2678T= (n.*2678T=) c.4319T= c.*1181T= (n.*1181T=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.*2825+56T= (n.*2825+56T=) c.*2317T= (n.*2317T=) c.3294+56T= c.*2440T= (n.*2440T=) c.3994+56T= (n.3994+56T=) c.3739+56T= (n.3739+56T=) c.*3604+56T= (n.*3604+56T=) c.*2185T= (n.*2185T=) c.*920T= (n.*920T=) c.458+56T= n.463T= c.356+56T= n.372T= c.2488+56T= (n.2488+56T=) n.4054+56T= n.4193T= c.4057+56T= (n.4057+56T=) c.2554+56T= (n.2554+56T=) c.1945+56T= (n.1945+56T=) c.2356+56T= (n.2356+56T=) n.4129+56T= n.4060+56T= n.4635T= | |
11 | g.17397137A>G | CA1955124001 | ABCC8 | n.3499T>C c.567+56T>C n.2327+56T>C n.2146T>C n.4113T>C n.431+56T>C n.1487+56T>C n.4060T>C c.3985+56T>C (n.3985+56T>C) n.5293+56T>C c.*2126+56T>C (n.*2126+56T>C) n.4480T>C c.*2419+56T>C (n.*2419+56T>C) n.4333T>C n.4190T>C n.4057T>C c.*410+56T>C (n.*410+56T>C) n.4212T>C c.3871+56T>C (n.3871+56T>C) n.4155T>C n.4215T>C c.*1125+56T>C (n.*1125+56T>C) c.*2157+56T>C (n.*2157+56T>C) n.4560T>C c.3988+56T>C (n.3988+56T>C) n.4108T>C n.4016T>C c.*2160+56T>C (n.*2160+56T>C) n.3545T>C n.4186T>C n.4219T>C n.4156T>C n.4427+56T>C c.*2200+56T>C (n.*2200+56T>C) c.3829+56T>C (n.3829+56T>C) c.*3693+56T>C (n.*3693+56T>C) c.*2384+56T>C (n.*2384+56T>C) c.3991+56T>C (n.3991+56T>C) c.2072+56T>C n.3998T>C c.3770+56T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.2538T>C c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.4054+56T>C (n.4054+56T>C) n.1553T>C c.3187+56T>C c.1176+56T>C c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.4319T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*2825+56T>C (n.*2825+56T>C) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.3294+56T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.3994+56T>C (n.3994+56T>C) c.3739+56T>C (n.3739+56T>C) c.*3604+56T>C (n.*3604+56T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.458+56T>C n.463T>C c.356+56T>C n.372T>C c.2488+56T>C (n.2488+56T>C) n.4054+56T>C n.4193T>C c.4057+56T>C (n.4057+56T>C) c.2554+56T>C (n.2554+56T>C) c.1945+56T>C (n.1945+56T>C) c.2356+56T>C (n.2356+56T>C) n.4129+56T>C n.4060+56T>C n.4635T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17397138A>T | CA2612643303 | ABCC8 | n.3498T>A c.567+55T>A n.2327+55T>A n.2145T>A n.4112T>A n.431+55T>A n.1487+55T>A n.4059T>A c.3985+55T>A (n.3985+55T>A) n.5293+55T>A c.*2126+55T>A (n.*2126+55T>A) n.4479T>A c.*2419+55T>A (n.*2419+55T>A) n.4332T>A n.4189T>A n.4056T>A c.*410+55T>A (n.*410+55T>A) n.4211T>A c.3871+55T>A (n.3871+55T>A) n.4154T>A n.4214T>A c.*1125+55T>A (n.*1125+55T>A) c.*2157+55T>A (n.*2157+55T>A) n.4559T>A c.3988+55T>A (n.3988+55T>A) n.4107T>A n.4015T>A c.*2160+55T>A (n.*2160+55T>A) n.3544T>A n.4185T>A n.4218T>A n.4155T>A n.4427+55T>A c.*2200+55T>A (n.*2200+55T>A) c.3829+55T>A (n.3829+55T>A) c.*3693+55T>A (n.*3693+55T>A) c.*2384+55T>A (n.*2384+55T>A) c.3991+55T>A (n.3991+55T>A) c.2072+55T>A n.3997T>A c.3770+55T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2537T>A c.*2298T>A (n.*2298T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.4054+55T>A (n.4054+55T>A) n.1552T>A c.3187+55T>A c.1176+55T>A c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.4318T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.*2825+55T>A (n.*2825+55T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.3294+55T>A c.*2439T>A (n.*2439T>A) c.3994+55T>A (n.3994+55T>A) c.3739+55T>A (n.3739+55T>A) c.*3604+55T>A (n.*3604+55T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.458+55T>A n.462T>A c.356+55T>A n.371T>A c.2488+55T>A (n.2488+55T>A) n.4054+55T>A n.4192T>A c.4057+55T>A (n.4057+55T>A) c.2554+55T>A (n.2554+55T>A) c.1945+55T>A (n.1945+55T>A) c.2356+55T>A (n.2356+55T>A) n.4129+55T>A n.4060+55T>A n.4634T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397140C= | CA1955124002 | ABCC8 | n.3496G= c.567+53G= n.2327+53G= n.2143G= n.4110G= n.431+53G= n.1487+53G= n.4057G= c.3985+53G= (n.3985+53G=) n.5293+53G= c.*2126+53G= (n.*2126+53G=) n.4477G= c.*2419+53G= (n.*2419+53G=) n.4330G= n.4187G= n.4054G= c.*410+53G= (n.*410+53G=) n.4209G= c.3871+53G= (n.3871+53G=) n.4152G= n.4212G= c.*1125+53G= (n.*1125+53G=) c.*2157+53G= (n.*2157+53G=) n.4557G= c.3988+53G= (n.3988+53G=) n.4105G= n.4013G= c.*2160+53G= (n.*2160+53G=) n.3542G= n.4183G= n.4216G= n.4153G= n.4427+53G= c.*2200+53G= (n.*2200+53G=) c.3829+53G= (n.3829+53G=) c.*3693+53G= (n.*3693+53G=) c.*2384+53G= (n.*2384+53G=) c.3991+53G= (n.3991+53G=) c.2072+53G= n.3995G= c.3770+53G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.2535G= c.*2296G= (n.*2296G=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.4054+53G= (n.4054+53G=) n.1550G= c.3187+53G= c.1176+53G= c.*2675G= (n.*2675G=) c.4316G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1997G= (n.*1997G=) c.*2825+53G= (n.*2825+53G=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.3294+53G= c.*2437G= (n.*2437G=) c.3994+53G= (n.3994+53G=) c.3739+53G= (n.3739+53G=) c.*3604+53G= (n.*3604+53G=) c.*2182G= (n.*2182G=) c.*917G= (n.*917G=) c.458+53G= n.460G= c.356+53G= n.369G= c.2488+53G= (n.2488+53G=) n.4054+53G= n.4190G= c.4057+53G= (n.4057+53G=) c.2554+53G= (n.2554+53G=) c.1945+53G= (n.1945+53G=) c.2356+53G= (n.2356+53G=) n.4129+53G= n.4060+53G= n.4632G= | |
11 | g.17397140C>G | CA218409841 | ABCC8 | n.3496G>C c.567+53G>C n.2327+53G>C n.2143G>C n.4110G>C n.431+53G>C n.1487+53G>C n.4057G>C c.3985+53G>C (n.3985+53G>C) n.5293+53G>C c.*2126+53G>C (n.*2126+53G>C) n.4477G>C c.*2419+53G>C (n.*2419+53G>C) n.4330G>C n.4187G>C n.4054G>C c.*410+53G>C (n.*410+53G>C) n.4209G>C c.3871+53G>C (n.3871+53G>C) n.4152G>C n.4212G>C c.*1125+53G>C (n.*1125+53G>C) c.*2157+53G>C (n.*2157+53G>C) n.4557G>C c.3988+53G>C (n.3988+53G>C) n.4105G>C n.4013G>C c.*2160+53G>C (n.*2160+53G>C) n.3542G>C n.4183G>C n.4216G>C n.4153G>C n.4427+53G>C c.*2200+53G>C (n.*2200+53G>C) c.3829+53G>C (n.3829+53G>C) c.*3693+53G>C (n.*3693+53G>C) c.*2384+53G>C (n.*2384+53G>C) c.3991+53G>C (n.3991+53G>C) c.2072+53G>C n.3995G>C c.3770+53G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.2535G>C c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.4054+53G>C (n.4054+53G>C) n.1550G>C c.3187+53G>C c.1176+53G>C c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.4316G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*2825+53G>C (n.*2825+53G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.3294+53G>C c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.3994+53G>C (n.3994+53G>C) c.3739+53G>C (n.3739+53G>C) c.*3604+53G>C (n.*3604+53G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.458+53G>C n.460G>C c.356+53G>C n.369G>C c.2488+53G>C (n.2488+53G>C) n.4054+53G>C n.4190G>C c.4057+53G>C (n.4057+53G>C) c.2554+53G>C (n.2554+53G>C) c.1945+53G>C (n.1945+53G>C) c.2356+53G>C (n.2356+53G>C) n.4129+53G>C n.4060+53G>C n.4632G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397140C>T | CA2612643305 | ABCC8 | n.3496G>A c.567+53G>A n.2327+53G>A n.2143G>A n.4110G>A n.431+53G>A n.1487+53G>A n.4057G>A c.3985+53G>A (n.3985+53G>A) n.5293+53G>A c.*2126+53G>A (n.*2126+53G>A) n.4477G>A c.*2419+53G>A (n.*2419+53G>A) n.4330G>A n.4187G>A n.4054G>A c.*410+53G>A (n.*410+53G>A) n.4209G>A c.3871+53G>A (n.3871+53G>A) n.4152G>A n.4212G>A c.*1125+53G>A (n.*1125+53G>A) c.*2157+53G>A (n.*2157+53G>A) n.4557G>A c.3988+53G>A (n.3988+53G>A) n.4105G>A n.4013G>A c.*2160+53G>A (n.*2160+53G>A) n.3542G>A n.4183G>A n.4216G>A n.4153G>A n.4427+53G>A c.*2200+53G>A (n.*2200+53G>A) c.3829+53G>A (n.3829+53G>A) c.*3693+53G>A (n.*3693+53G>A) c.*2384+53G>A (n.*2384+53G>A) c.3991+53G>A (n.3991+53G>A) c.2072+53G>A n.3995G>A c.3770+53G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.2535G>A c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.4054+53G>A (n.4054+53G>A) n.1550G>A c.3187+53G>A c.1176+53G>A c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.4316G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*2825+53G>A (n.*2825+53G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.3294+53G>A c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.3994+53G>A (n.3994+53G>A) c.3739+53G>A (n.3739+53G>A) c.*3604+53G>A (n.*3604+53G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.458+53G>A n.460G>A c.356+53G>A n.369G>A c.2488+53G>A (n.2488+53G>A) n.4054+53G>A n.4190G>A c.4057+53G>A (n.4057+53G>A) c.2554+53G>A (n.2554+53G>A) c.1945+53G>A (n.1945+53G>A) c.2356+53G>A (n.2356+53G>A) n.4129+53G>A n.4060+53G>A n.4632G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17397141C= | CA1955124003 | ABCC8 | n.3495G= c.567+52G= n.2327+52G= n.2142G= n.4109G= n.431+52G= n.1487+52G= n.4056G= c.3985+52G= (n.3985+52G=) n.5293+52G= c.*2126+52G= (n.*2126+52G=) n.4476G= c.*2419+52G= (n.*2419+52G=) n.4329G= n.4186G= n.4053G= c.*410+52G= (n.*410+52G=) n.4208G= c.3871+52G= (n.3871+52G=) n.4151G= n.4211G= c.*1125+52G= (n.*1125+52G=) c.*2157+52G= (n.*2157+52G=) n.4556G= c.3988+52G= (n.3988+52G=) n.4104G= n.4012G= c.*2160+52G= (n.*2160+52G=) n.3541G= n.4182G= n.4215G= n.4152G= n.4427+52G= c.*2200+52G= (n.*2200+52G=) c.3829+52G= (n.3829+52G=) c.*3693+52G= (n.*3693+52G=) c.*2384+52G= (n.*2384+52G=) c.3991+52G= (n.3991+52G=) c.2072+52G= n.3994G= c.3770+52G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.2534G= c.*2295G= (n.*2295G=) c.*2325G= (n.*2325G=) c.4054+52G= (n.4054+52G=) n.1549G= c.3187+52G= c.1176+52G= c.*2674G= (n.*2674G=) c.4315G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.*2825+52G= (n.*2825+52G=) c.*2313G= (n.*2313G=) c.3294+52G= c.*2436G= (n.*2436G=) c.3994+52G= (n.3994+52G=) c.3739+52G= (n.3739+52G=) c.*3604+52G= (n.*3604+52G=) c.*2181G= (n.*2181G=) c.*916G= (n.*916G=) c.458+52G= n.459G= c.356+52G= n.368G= c.2488+52G= (n.2488+52G=) n.4054+52G= n.4189G= c.4057+52G= (n.4057+52G=) c.2554+52G= (n.2554+52G=) c.1945+52G= (n.1945+52G=) c.2356+52G= (n.2356+52G=) n.4129+52G= n.4060+52G= n.4631G= | |
11 | g.17397141C>G | CA674177021 | ABCC8 | n.3495G>C c.567+52G>C n.2327+52G>C n.2142G>C n.4109G>C n.431+52G>C n.1487+52G>C n.4056G>C c.3985+52G>C (n.3985+52G>C) n.5293+52G>C c.*2126+52G>C (n.*2126+52G>C) n.4476G>C c.*2419+52G>C (n.*2419+52G>C) n.4329G>C n.4186G>C n.4053G>C c.*410+52G>C (n.*410+52G>C) n.4208G>C c.3871+52G>C (n.3871+52G>C) n.4151G>C n.4211G>C c.*1125+52G>C (n.*1125+52G>C) c.*2157+52G>C (n.*2157+52G>C) n.4556G>C c.3988+52G>C (n.3988+52G>C) n.4104G>C n.4012G>C c.*2160+52G>C (n.*2160+52G>C) n.3541G>C n.4182G>C n.4215G>C n.4152G>C n.4427+52G>C c.*2200+52G>C (n.*2200+52G>C) c.3829+52G>C (n.3829+52G>C) c.*3693+52G>C (n.*3693+52G>C) c.*2384+52G>C (n.*2384+52G>C) c.3991+52G>C (n.3991+52G>C) c.2072+52G>C n.3994G>C c.3770+52G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.2534G>C c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.4054+52G>C (n.4054+52G>C) n.1549G>C c.3187+52G>C c.1176+52G>C c.*2674G>C (n.*2674G>C) c.4315G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*2825+52G>C (n.*2825+52G>C) c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.3294+52G>C c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.3994+52G>C (n.3994+52G>C) c.3739+52G>C (n.3739+52G>C) c.*3604+52G>C (n.*3604+52G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.458+52G>C n.459G>C c.356+52G>C n.368G>C c.2488+52G>C (n.2488+52G>C) n.4054+52G>C n.4189G>C c.4057+52G>C (n.4057+52G>C) c.2554+52G>C (n.2554+52G>C) c.1945+52G>C (n.1945+52G>C) c.2356+52G>C (n.2356+52G>C) n.4129+52G>C n.4060+52G>C n.4631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397141C>T | CA218409844 | ABCC8 | n.3495G>A c.567+52G>A n.2327+52G>A n.2142G>A n.4109G>A n.431+52G>A n.1487+52G>A n.4056G>A c.3985+52G>A (n.3985+52G>A) n.5293+52G>A c.*2126+52G>A (n.*2126+52G>A) n.4476G>A c.*2419+52G>A (n.*2419+52G>A) n.4329G>A n.4186G>A n.4053G>A c.*410+52G>A (n.*410+52G>A) n.4208G>A c.3871+52G>A (n.3871+52G>A) n.4151G>A n.4211G>A c.*1125+52G>A (n.*1125+52G>A) c.*2157+52G>A (n.*2157+52G>A) n.4556G>A c.3988+52G>A (n.3988+52G>A) n.4104G>A n.4012G>A c.*2160+52G>A (n.*2160+52G>A) n.3541G>A n.4182G>A n.4215G>A n.4152G>A n.4427+52G>A c.*2200+52G>A (n.*2200+52G>A) c.3829+52G>A (n.3829+52G>A) c.*3693+52G>A (n.*3693+52G>A) c.*2384+52G>A (n.*2384+52G>A) c.3991+52G>A (n.3991+52G>A) c.2072+52G>A n.3994G>A c.3770+52G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.2534G>A c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.4054+52G>A (n.4054+52G>A) n.1549G>A c.3187+52G>A c.1176+52G>A c.*2674G>A (n.*2674G>A) c.4315G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*2825+52G>A (n.*2825+52G>A) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.3294+52G>A c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.3994+52G>A (n.3994+52G>A) c.3739+52G>A (n.3739+52G>A) c.*3604+52G>A (n.*3604+52G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.458+52G>A n.459G>A c.356+52G>A n.368G>A c.2488+52G>A (n.2488+52G>A) n.4054+52G>A n.4189G>A c.4057+52G>A (n.4057+52G>A) c.2554+52G>A (n.2554+52G>A) c.1945+52G>A (n.1945+52G>A) c.2356+52G>A (n.2356+52G>A) n.4129+52G>A n.4060+52G>A n.4631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397143G>C | CA2612643315 | ABCC8 | n.3493C>G c.567+50C>G n.2327+50C>G n.2140C>G n.4107C>G n.431+50C>G n.1487+50C>G n.4054C>G c.3985+50C>G (n.3985+50C>G) n.5293+50C>G c.*2126+50C>G (n.*2126+50C>G) n.4474C>G c.*2419+50C>G (n.*2419+50C>G) n.4327C>G n.4184C>G n.4051C>G c.*410+50C>G (n.*410+50C>G) n.4206C>G c.3871+50C>G (n.3871+50C>G) n.4149C>G n.4209C>G c.*1125+50C>G (n.*1125+50C>G) c.*2157+50C>G (n.*2157+50C>G) n.4554C>G c.3988+50C>G (n.3988+50C>G) n.4102C>G n.4010C>G c.*2160+50C>G (n.*2160+50C>G) n.3539C>G n.4180C>G n.4213C>G n.4150C>G n.4427+50C>G c.*2200+50C>G (n.*2200+50C>G) c.3829+50C>G (n.3829+50C>G) c.*3693+50C>G (n.*3693+50C>G) c.*2384+50C>G (n.*2384+50C>G) c.3991+50C>G (n.3991+50C>G) c.2072+50C>G n.3992C>G c.3770+50C>G c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.2532C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.4054+50C>G (n.4054+50C>G) n.1547C>G c.3187+50C>G c.1176+50C>G c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.4313C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*2825+50C>G (n.*2825+50C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.3294+50C>G c.*2434C>G (n.*2434C>G) c.3994+50C>G (n.3994+50C>G) c.3739+50C>G (n.3739+50C>G) c.*3604+50C>G (n.*3604+50C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.458+50C>G n.457C>G c.356+50C>G n.366C>G c.2488+50C>G (n.2488+50C>G) n.4054+50C>G n.4187C>G c.4057+50C>G (n.4057+50C>G) c.2554+50C>G (n.2554+50C>G) c.1945+50C>G (n.1945+50C>G) c.2356+50C>G (n.2356+50C>G) n.4129+50C>G n.4060+50C>G n.4629C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17397144A= | CA1955124004 | ABCC8 | n.3492T= c.567+49T= n.2327+49T= n.2139T= n.4106T= n.431+49T= n.1487+49T= n.4053T= c.3985+49T= (n.3985+49T=) n.5293+49T= c.*2126+49T= (n.*2126+49T=) n.4473T= c.*2419+49T= (n.*2419+49T=) n.4326T= n.4183T= n.4050T= c.*410+49T= (n.*410+49T=) n.4205T= c.3871+49T= (n.3871+49T=) n.4148T= n.4208T= c.*1125+49T= (n.*1125+49T=) c.*2157+49T= (n.*2157+49T=) n.4553T= c.3988+49T= (n.3988+49T=) n.4101T= n.4009T= c.*2160+49T= (n.*2160+49T=) n.3538T= n.4179T= n.4212T= n.4149T= n.4427+49T= c.*2200+49T= (n.*2200+49T=) c.3829+49T= (n.3829+49T=) c.*3693+49T= (n.*3693+49T=) c.*2384+49T= (n.*2384+49T=) c.3991+49T= (n.3991+49T=) c.2072+49T= n.3991T= c.3770+49T= c.*2013T= (n.*2013T=) c.2531T= c.*2292T= (n.*2292T=) c.*2322T= (n.*2322T=) c.4054+49T= (n.4054+49T=) n.1546T= c.3187+49T= c.1176+49T= c.*2671T= (n.*2671T=) c.4312T= c.*1174T= (n.*1174T=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.*2825+49T= (n.*2825+49T=) c.*2310T= (n.*2310T=) c.3294+49T= c.*2433T= (n.*2433T=) c.3994+49T= (n.3994+49T=) c.3739+49T= (n.3739+49T=) c.*3604+49T= (n.*3604+49T=) c.*2178T= (n.*2178T=) c.*913T= (n.*913T=) c.458+49T= n.456T= c.356+49T= n.365T= c.2488+49T= (n.2488+49T=) n.4054+49T= n.4186T= c.4057+49T= (n.4057+49T=) c.2554+49T= (n.2554+49T=) c.1945+49T= (n.1945+49T=) c.2356+49T= (n.2356+49T=) n.4129+49T= n.4060+49T= n.4628T= | |
11 | g.17397144A>G | CA597904447 | ABCC8 | n.3492T>C c.567+49T>C n.2327+49T>C n.2139T>C n.4106T>C n.431+49T>C n.1487+49T>C n.4053T>C c.3985+49T>C (n.3985+49T>C) n.5293+49T>C c.*2126+49T>C (n.*2126+49T>C) n.4473T>C c.*2419+49T>C (n.*2419+49T>C) n.4326T>C n.4183T>C n.4050T>C c.*410+49T>C (n.*410+49T>C) n.4205T>C c.3871+49T>C (n.3871+49T>C) n.4148T>C n.4208T>C c.*1125+49T>C (n.*1125+49T>C) c.*2157+49T>C (n.*2157+49T>C) n.4553T>C c.3988+49T>C (n.3988+49T>C) n.4101T>C n.4009T>C c.*2160+49T>C (n.*2160+49T>C) n.3538T>C n.4179T>C n.4212T>C n.4149T>C n.4427+49T>C c.*2200+49T>C (n.*2200+49T>C) c.3829+49T>C (n.3829+49T>C) c.*3693+49T>C (n.*3693+49T>C) c.*2384+49T>C (n.*2384+49T>C) c.3991+49T>C (n.3991+49T>C) c.2072+49T>C n.3991T>C c.3770+49T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.2531T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.4054+49T>C (n.4054+49T>C) n.1546T>C c.3187+49T>C c.1176+49T>C c.*2671T>C (n.*2671T>C) c.4312T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*2825+49T>C (n.*2825+49T>C) c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.3294+49T>C c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.3994+49T>C (n.3994+49T>C) c.3739+49T>C (n.3739+49T>C) c.*3604+49T>C (n.*3604+49T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.458+49T>C n.456T>C c.356+49T>C n.365T>C c.2488+49T>C (n.2488+49T>C) n.4054+49T>C n.4186T>C c.4057+49T>C (n.4057+49T>C) c.2554+49T>C (n.2554+49T>C) c.1945+49T>C (n.1945+49T>C) c.2356+49T>C (n.2356+49T>C) n.4129+49T>C n.4060+49T>C n.4628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397145C>A | CA597904448 | ABCC8 | n.3491G>T c.567+48G>T n.2327+48G>T n.2138G>T n.4105G>T n.431+48G>T n.1487+48G>T n.4052G>T c.3985+48G>T (n.3985+48G>T) n.5293+48G>T c.*2126+48G>T (n.*2126+48G>T) n.4472G>T c.*2419+48G>T (n.*2419+48G>T) n.4325G>T n.4182G>T n.4049G>T c.*410+48G>T (n.*410+48G>T) n.4204G>T c.3871+48G>T (n.3871+48G>T) n.4147G>T n.4207G>T c.*1125+48G>T (n.*1125+48G>T) c.*2157+48G>T (n.*2157+48G>T) n.4552G>T c.3988+48G>T (n.3988+48G>T) n.4100G>T n.4008G>T c.*2160+48G>T (n.*2160+48G>T) n.3537G>T n.4178G>T n.4211G>T n.4148G>T n.4427+48G>T c.*2200+48G>T (n.*2200+48G>T) c.3829+48G>T (n.3829+48G>T) c.*3693+48G>T (n.*3693+48G>T) c.*2384+48G>T (n.*2384+48G>T) c.3991+48G>T (n.3991+48G>T) c.2072+48G>T n.3990G>T c.3770+48G>T c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2530G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.4054+48G>T (n.4054+48G>T) n.1545G>T c.3187+48G>T c.1176+48G>T c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.4311G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*2825+48G>T (n.*2825+48G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.3294+48G>T c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.3994+48G>T (n.3994+48G>T) c.3739+48G>T (n.3739+48G>T) c.*3604+48G>T (n.*3604+48G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.458+48G>T n.455G>T c.356+48G>T n.364G>T c.2488+48G>T (n.2488+48G>T) n.4054+48G>T n.4185G>T c.4057+48G>T (n.4057+48G>T) c.2554+48G>T (n.2554+48G>T) c.1945+48G>T (n.1945+48G>T) c.2356+48G>T (n.2356+48G>T) n.4129+48G>T n.4060+48G>T n.4627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17397145C= | CA1955124005 | ABCC8 | n.3491G= c.567+48G= n.2327+48G= n.2138G= n.4105G= n.431+48G= n.1487+48G= n.4052G= c.3985+48G= (n.3985+48G=) n.5293+48G= c.*2126+48G= (n.*2126+48G=) n.4472G= c.*2419+48G= (n.*2419+48G=) n.4325G= n.4182G= n.4049G= c.*410+48G= (n.*410+48G=) n.4204G= c.3871+48G= (n.3871+48G=) n.4147G= n.4207G= c.*1125+48G= (n.*1125+48G=) c.*2157+48G= (n.*2157+48G=) n.4552G= c.3988+48G= (n.3988+48G=) n.4100G= n.4008G= c.*2160+48G= (n.*2160+48G=) n.3537G= n.4178G= n.4211G= n.4148G= n.4427+48G= c.*2200+48G= (n.*2200+48G=) c.3829+48G= (n.3829+48G=) c.*3693+48G= (n.*3693+48G=) c.*2384+48G= (n.*2384+48G=) c.3991+48G= (n.3991+48G=) c.2072+48G= n.3990G= c.3770+48G= c.*2012G= (n.*2012G=) c.2530G= c.*2291G= (n.*2291G=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.4054+48G= (n.4054+48G=) n.1545G= c.3187+48G= c.1176+48G= c.*2670G= (n.*2670G=) c.4311G= c.*1173G= (n.*1173G=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.*2825+48G= (n.*2825+48G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.3294+48G= c.*2432G= (n.*2432G=) c.3994+48G= (n.3994+48G=) c.3739+48G= (n.3739+48G=) c.*3604+48G= (n.*3604+48G=) c.*2177G= (n.*2177G=) c.*912G= (n.*912G=) c.458+48G= n.455G= c.356+48G= n.364G= c.2488+48G= (n.2488+48G=) n.4054+48G= n.4185G= c.4057+48G= (n.4057+48G=) c.2554+48G= (n.2554+48G=) c.1945+48G= (n.1945+48G=) c.2356+48G= (n.2356+48G=) n.4129+48G= n.4060+48G= n.4627G= | |
11 | g.17397145C>T | CA5902616 | ABCC8 | n.3491G>A c.567+48G>A n.2327+48G>A n.2138G>A n.4105G>A n.431+48G>A n.1487+48G>A n.4052G>A c.3985+48G>A (n.3985+48G>A) n.5293+48G>A c.*2126+48G>A (n.*2126+48G>A) n.4472G>A c.*2419+48G>A (n.*2419+48G>A) n.4325G>A n.4182G>A n.4049G>A c.*410+48G>A (n.*410+48G>A) n.4204G>A c.3871+48G>A (n.3871+48G>A) n.4147G>A n.4207G>A c.*1125+48G>A (n.*1125+48G>A) c.*2157+48G>A (n.*2157+48G>A) n.4552G>A c.3988+48G>A (n.3988+48G>A) n.4100G>A n.4008G>A c.*2160+48G>A (n.*2160+48G>A) n.3537G>A n.4178G>A n.4211G>A n.4148G>A n.4427+48G>A c.*2200+48G>A (n.*2200+48G>A) c.3829+48G>A (n.3829+48G>A) c.*3693+48G>A (n.*3693+48G>A) c.*2384+48G>A (n.*2384+48G>A) c.3991+48G>A (n.3991+48G>A) c.2072+48G>A n.3990G>A c.3770+48G>A c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2530G>A c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.4054+48G>A (n.4054+48G>A) n.1545G>A c.3187+48G>A c.1176+48G>A c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.4311G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*2825+48G>A (n.*2825+48G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.3294+48G>A c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.3994+48G>A (n.3994+48G>A) c.3739+48G>A (n.3739+48G>A) c.*3604+48G>A (n.*3604+48G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.458+48G>A n.455G>A c.356+48G>A n.364G>A c.2488+48G>A (n.2488+48G>A) n.4054+48G>A n.4185G>A c.4057+48G>A (n.4057+48G>A) c.2554+48G>A (n.2554+48G>A) c.1945+48G>A (n.1945+48G>A) c.2356+48G>A (n.2356+48G>A) n.4129+48G>A n.4060+48G>A n.4627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |