Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17397011C>ACA379790966ABCC8n.3625G>T
c.615G>T
n.2363G>T
n.2272G>T
n.4239G>T
n.467G>T
n.1523G>T
n.4186G>T
c.3985+182G>T (n.3985+182G>T)
n.5329G>T
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
n.4606G>T
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
n.4459G>T
n.4316G>T
n.4183G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.4338G>T
c.3907G>T (p.Gly1303Trp)
n.4281G>T
n.4341G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.4686G>T
c.4024G>T (p.Gly1342Trp)
n.4234G>T
n.4142G>T
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
n.3671G>T
n.4312G>T
n.4345G>T
n.4282G>T
n.4463G>T
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.3865G>T (p.Gly1289Trp)
c.*3729G>T (n.*3729G>T)
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
c.4027G>T (p.Gly1343Trp)
c.4021G>T (p.Gly1341Trp)
c.2078G>T
n.4124G>T
c.3806G>T
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.2664G>T
n.101G>T
c.*2425G>T (n.*2425G>T)
c.4090G>T (p.Gly1364Trp)
n.1679G>T
c.3223G>T
c.1212G>T
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.4445G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.*2861G>T (n.*2861G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.3330G>T
c.3991G>T (p.Gly1331Trp)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.4030G>T (n.4030G>T)
c.3775G>T (p.Gly1259Trp)
c.*3610G>T (n.*3610G>T)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.506G>T
n.589G>T
c.362G>T
n.498G>T
c.2524G>T (p.Gly842Trp)
n.4090G>T
n.4319G>T
c.4093G>T (p.Gly1365Trp)
c.2590G>T (p.Gly864Trp)
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
c.2392G>T (p.Gly798Trp)
n.4165G>T
n.4096G>T
n.4761G>T
11g.17397011C>GCA379790971ABCC8n.3625G>C
c.615G>C
n.2363G>C
n.2272G>C
n.4239G>C
n.467G>C
n.1523G>C
n.4186G>C
c.3985+182G>C (n.3985+182G>C)
n.5329G>C
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
n.4606G>C
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
n.4459G>C
n.4316G>C
n.4183G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.4338G>C
c.3907G>C (p.Gly1303Arg)
n.4281G>C
n.4341G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.4686G>C
c.4024G>C (p.Gly1342Arg)
n.4234G>C
n.4142G>C
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
n.3671G>C
n.4312G>C
n.4345G>C
n.4282G>C
n.4463G>C
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.3865G>C (p.Gly1289Arg)
c.*3729G>C (n.*3729G>C)
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
c.4027G>C (p.Gly1343Arg)
c.4021G>C (p.Gly1341Arg)
c.2078G>C
n.4124G>C
c.3806G>C
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.2664G>C
n.101G>C
c.*2425G>C (n.*2425G>C)
c.4090G>C (p.Gly1364Arg)
n.1679G>C
c.3223G>C
c.1212G>C
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.4445G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.*2861G>C (n.*2861G>C)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.3330G>C
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.4030G>C (n.4030G>C)
c.3775G>C (p.Gly1259Arg)
c.*3610G>C (n.*3610G>C)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.506G>C
n.589G>C
c.362G>C
n.498G>C
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
n.4090G>C
n.4319G>C
c.4093G>C (p.Gly1365Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
n.4165G>C
n.4096G>C
n.4761G>C
11g.17397011C>TCA379790974ABCC8n.3625G>A
c.615G>A
n.2363G>A
n.2272G>A
n.4239G>A
n.467G>A
n.1523G>A
n.4186G>A
c.3985+182G>A (n.3985+182G>A)
n.5329G>A
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
n.4606G>A
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
n.4459G>A
n.4316G>A
n.4183G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.4338G>A
c.3907G>A (p.Gly1303Arg)
n.4281G>A
n.4341G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.4686G>A
c.4024G>A (p.Gly1342Arg)
n.4234G>A
n.4142G>A
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
n.3671G>A
n.4312G>A
n.4345G>A
n.4282G>A
n.4463G>A
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.3865G>A (p.Gly1289Arg)
c.*3729G>A (n.*3729G>A)
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
c.4027G>A (p.Gly1343Arg)
c.4021G>A (p.Gly1341Arg)
c.2078G>A
n.4124G>A
c.3806G>A
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.2664G>A
n.101G>A
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
c.4090G>A (p.Gly1364Arg)
n.1679G>A
c.3223G>A
c.1212G>A
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.4445G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.3330G>A
c.3991G>A (p.Gly1331Arg)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.4030G>A (n.4030G>A)
c.3775G>A (p.Gly1259Arg)
c.*3610G>A (n.*3610G>A)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.506G>A
n.589G>A
c.362G>A
n.498G>A
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
n.4090G>A
n.4319G>A
c.4093G>A (p.Gly1365Arg)
c.2590G>A (p.Gly864Arg)
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.2392G>A (p.Gly798Arg)
n.4165G>A
n.4096G>A
n.4761G>A
11g.17397012T>ACA379790981ABCC8n.3624A>T
c.614A>T
n.2362A>T
n.2271A>T
n.4238A>T
n.466A>T
n.1522A>T
n.4185A>T
c.3985+181A>T (n.3985+181A>T)
n.5328A>T
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
n.4605A>T
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
n.4458A>T
n.4315A>T
n.4182A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.4337A>T
c.3906A>T (p.Gln1302His)
n.4280A>T
n.4340A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.4685A>T
c.4023A>T (p.Gln1341His)
n.4233A>T
n.4141A>T
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.3670A>T
n.4311A>T
n.4344A>T
n.4281A>T
n.4462A>T
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.3864A>T (p.Gln1288His)
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
c.4026A>T (p.Gln1342His)
c.4020A>T (p.Gln1340His)
c.2077A>T
n.4123A>T
c.3805A>T
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.2663A>T
n.100A>T
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.4089A>T (p.Gln1363His)
n.1678A>T
c.3222A>T
c.1211A>T
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.4444A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.*2860A>T (n.*2860A>T)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
c.3329A>T
c.3990A>T (p.Gln1330His)
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
c.4029A>T (n.4029A>T)
c.3774A>T (p.Gln1258His)
c.*3609A>T (n.*3609A>T)
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.505A>T
n.588A>T
c.361A>T
n.497A>T
c.2523A>T (p.Gln841His)
n.4089A>T
n.4318A>T
c.4092A>T (p.Gln1364His)
c.2589A>T (p.Gln863His)
c.1980A>T (p.Gln660His)
c.2391A>T (p.Gln797His)
n.4164A>T
n.4095A>T
n.4760A>T
11g.17397012T>CCA218409678ABCC8n.3624A>G
c.614A>G
n.2362A>G
n.2271A>G
n.4238A>G
n.466A>G
n.1522A>G
n.4185A>G
c.3985+181A>G (n.3985+181A>G)
n.5328A>G
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
n.4605A>G
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
n.4458A>G
n.4315A>G
n.4182A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.4337A>G
c.3906A>G (p.Gln1302=)
n.4280A>G
n.4340A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.4685A>G
c.4023A>G (p.Gln1341=)
n.4233A>G
n.4141A>G
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
n.3670A>G
n.4311A>G
n.4344A>G
n.4281A>G
n.4462A>G
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.3864A>G (p.Gln1288=)
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
c.4026A>G (p.Gln1342=)
c.4020A>G (p.Gln1340=)
c.2077A>G
n.4123A>G
c.3805A>G
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.2663A>G
n.100A>G
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.4089A>G (p.Gln1363=)
n.1678A>G
c.3222A>G
c.1211A>G
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.4444A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.*2860A>G (n.*2860A>G)
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
c.3329A>G
c.3990A>G (p.Gln1330=)
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
c.4029A>G (n.4029A>G)
c.3774A>G (p.Gln1258=)
c.*3609A>G (n.*3609A>G)
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.505A>G
n.588A>G
c.361A>G
n.497A>G
c.2523A>G (p.Gln841=)
n.4089A>G
n.4318A>G
c.4092A>G (p.Gln1364=)
c.2589A>G (p.Gln863=)
c.1980A>G (p.Gln660=)
c.2391A>G (p.Gln797=)
n.4164A>G
n.4095A>G
n.4760A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397012T>GCA379790986ABCC8n.3624A>C
c.614A>C
n.2362A>C
n.2271A>C
n.4238A>C
n.466A>C
n.1522A>C
n.4185A>C
c.3985+181A>C (n.3985+181A>C)
n.5328A>C
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
n.4605A>C
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
n.4458A>C
n.4315A>C
n.4182A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.4337A>C
c.3906A>C (p.Gln1302His)
n.4280A>C
n.4340A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
n.4685A>C
c.4023A>C (p.Gln1341His)
n.4233A>C
n.4141A>C
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.3670A>C
n.4311A>C
n.4344A>C
n.4281A>C
n.4462A>C
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.3864A>C (p.Gln1288His)
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
c.4026A>C (p.Gln1342His)
c.4020A>C (p.Gln1340His)
c.2077A>C
n.4123A>C
c.3805A>C
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.2663A>C
n.100A>C
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.4089A>C (p.Gln1363His)
n.1678A>C
c.3222A>C
c.1211A>C
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.4444A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.*2860A>C (n.*2860A>C)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
c.3329A>C
c.3990A>C (p.Gln1330His)
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
c.4029A>C (n.4029A>C)
c.3774A>C (p.Gln1258His)
c.*3609A>C (n.*3609A>C)
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.505A>C
n.588A>C
c.361A>C
n.497A>C
c.2523A>C (p.Gln841His)
n.4089A>C
n.4318A>C
c.4092A>C (p.Gln1364His)
c.2589A>C (p.Gln863His)
c.1980A>C (p.Gln660His)
c.2391A>C (p.Gln797His)
n.4164A>C
n.4095A>C
n.4760A>C
11g.17397012T=CA1955123938ABCC8n.3624A=
c.614A=
n.2362A=
n.2271A=
n.4238A=
n.466A=
n.1522A=
n.4185A=
c.3985+181A= (n.3985+181A=)
n.5328A=
c.*2161A= (n.*2161A=)
n.4605A=
c.*2454A= (n.*2454A=)
n.4458A=
n.4315A=
n.4182A=
c.*445A= (n.*445A=)
n.4337A=
c.3906A= (p.Gln1302=)
n.4280A=
n.4340A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.*2192A= (n.*2192A=)
n.4685A=
c.4023A= (p.Gln1341=)
n.4233A=
n.4141A=
c.*2195A= (n.*2195A=)
n.3670A=
n.4311A=
n.4344A=
n.4281A=
n.4462A=
c.*2235A= (n.*2235A=)
c.3864A= (p.Gln1288=)
c.*3728A= (n.*3728A=)
c.*2419A= (n.*2419A=)
c.4026A= (p.Gln1342=)
c.4020A= (p.Gln1340=)
c.2077A=
n.4123A=
c.3805A=
c.*2145A= (n.*2145A=)
c.2663A=
n.100A=
c.*2424A= (n.*2424A=)
c.4089A= (p.Gln1363=)
n.1678A=
c.3222A=
c.1211A=
c.*2803A= (n.*2803A=)
c.4444A=
c.*1306A= (n.*1306A=)
c.*2125A= (n.*2125A=)
c.*2860A= (n.*2860A=)
c.*2442A= (n.*2442A=)
c.3329A=
c.3990A= (p.Gln1330=)
c.*2565A= (n.*2565A=)
c.4029A= (n.4029A=)
c.3774A= (p.Gln1258=)
c.*3609A= (n.*3609A=)
c.*2310A= (n.*2310A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.505A=
n.588A=
c.361A=
n.497A=
c.2523A= (p.Gln841=)
n.4089A=
n.4318A=
c.4092A= (p.Gln1364=)
c.2589A= (p.Gln863=)
c.1980A= (p.Gln660=)
c.2391A= (p.Gln797=)
n.4164A=
n.4095A=
n.4760A=
11g.17397013T>ACA379790999ABCC8n.3623A>T
c.613A>T
n.2361A>T
n.2270A>T
n.4237A>T
n.465A>T
n.1521A>T
n.4184A>T
c.3985+180A>T (n.3985+180A>T)
n.5327A>T
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
n.4604A>T
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
n.4457A>T
n.4314A>T
n.4181A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.4336A>T
c.3905A>T (p.Gln1302Leu)
n.4279A>T
n.4339A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.4684A>T
c.4022A>T (p.Gln1341Leu)
n.4232A>T
n.4140A>T
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
n.3669A>T
n.4310A>T
n.4343A>T
n.4280A>T
n.4461A>T
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.3863A>T (p.Gln1288Leu)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.4025A>T (p.Gln1342Leu)
c.4019A>T (p.Gln1340Leu)
c.2076A>T
n.4122A>T
c.3804A>T
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.2662A>T
n.99A>T
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
c.4088A>T (p.Gln1363Leu)
n.1677A>T
c.3221A>T
c.1210A>T
c.*2802A>T (n.*2802A>T)
c.4443A>T
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
c.3328A>T
c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
c.*2564A>T (n.*2564A>T)
c.4028A>T (n.4028A>T)
c.3773A>T (p.Gln1258Leu)
c.*3608A>T (n.*3608A>T)
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.504A>T
n.587A>T
c.360A>T
n.496A>T
c.2522A>T (p.Gln841Leu)
n.4088A>T
n.4317A>T
c.4091A>T (p.Gln1364Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
n.4163A>T
n.4094A>T
n.4759A>T
11g.17397013T>CCA379790994ABCC8n.3623A>G
c.613A>G
n.2361A>G
n.2270A>G
n.4237A>G
n.465A>G
n.1521A>G
n.4184A>G
c.3985+180A>G (n.3985+180A>G)
n.5327A>G
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
n.4604A>G
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
n.4457A>G
n.4314A>G
n.4181A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.4336A>G
c.3905A>G (p.Gln1302Arg)
n.4279A>G
n.4339A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.4684A>G
c.4022A>G (p.Gln1341Arg)
n.4232A>G
n.4140A>G
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.3669A>G
n.4310A>G
n.4343A>G
n.4280A>G
n.4461A>G
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.3863A>G (p.Gln1288Arg)
c.*3727A>G (n.*3727A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.4025A>G (p.Gln1342Arg)
c.4019A>G (p.Gln1340Arg)
c.2076A>G
n.4122A>G
c.3804A>G
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.2662A>G
n.99A>G
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
c.4088A>G (p.Gln1363Arg)
n.1677A>G
c.3221A>G
c.1210A>G
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
c.4443A>G
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
c.3328A>G
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
c.*2564A>G (n.*2564A>G)
c.4028A>G (n.4028A>G)
c.3773A>G (p.Gln1258Arg)
c.*3608A>G (n.*3608A>G)
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.504A>G
n.587A>G
c.360A>G
n.496A>G
c.2522A>G (p.Gln841Arg)
n.4088A>G
n.4317A>G
c.4091A>G (p.Gln1364Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
n.4163A>G
n.4094A>G
n.4759A>G
11g.17397013T>GCA379790992ABCC8n.3623A>C
c.613A>C
n.2361A>C
n.2270A>C
n.4237A>C
n.465A>C
n.1521A>C
n.4184A>C
c.3985+180A>C (n.3985+180A>C)
n.5327A>C
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
n.4604A>C
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
n.4457A>C
n.4314A>C
n.4181A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.4336A>C
c.3905A>C (p.Gln1302Pro)
n.4279A>C
n.4339A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.4684A>C
c.4022A>C (p.Gln1341Pro)
n.4232A>C
n.4140A>C
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.3669A>C
n.4310A>C
n.4343A>C
n.4280A>C
n.4461A>C
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.3863A>C (p.Gln1288Pro)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.4025A>C (p.Gln1342Pro)
c.4019A>C (p.Gln1340Pro)
c.2076A>C
n.4122A>C
c.3804A>C
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.2662A>C
n.99A>C
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
c.4088A>C (p.Gln1363Pro)
n.1677A>C
c.3221A>C
c.1210A>C
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
c.4443A>C
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
c.3328A>C
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.*2564A>C (n.*2564A>C)
c.4028A>C (n.4028A>C)
c.3773A>C (p.Gln1258Pro)
c.*3608A>C (n.*3608A>C)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.504A>C
n.587A>C
c.360A>C
n.496A>C
c.2522A>C (p.Gln841Pro)
n.4088A>C
n.4317A>C
c.4091A>C (p.Gln1364Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
n.4163A>C
n.4094A>C
n.4759A>C
11g.17397014G>ACA16041439ABCC8n.3622C>T
c.612C>T
n.2360C>T
n.2269C>T
n.4236C>T
n.464C>T
n.1520C>T
n.4183C>T
c.3985+179C>T (n.3985+179C>T)
n.5326C>T
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
n.4603C>T
c.*2452C>T (n.*2452C>T)
n.4456C>T
n.4313C>T
n.4180C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.4335C>T
c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
n.4278C>T
n.4338C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.4683C>T
c.4021C>T (p.Gln1341Ter)
n.4231C>T
n.4139C>T
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.3668C>T
n.4309C>T
n.4342C>T
n.4279C>T
n.4460C>T
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.3862C>T (p.Gln1288Ter)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.4024C>T (p.Gln1342Ter)
c.4018C>T (p.Gln1340Ter)
c.2075C>T
n.4121C>T
c.3803C>T
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
c.2661C>T
n.98C>T
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.4087C>T (p.Gln1363Ter)
n.1676C>T
c.3220C>T
c.1209C>T
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
c.4442C>T
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.3327C>T
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
c.*2563C>T (n.*2563C>T)
c.4027C>T (n.4027C>T)
c.3772C>T (p.Gln1258Ter)
c.*3607C>T (n.*3607C>T)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.503C>T
n.586C>T
c.359C>T
n.495C>T
c.2521C>T (p.Gln841Ter)
n.4087C>T
n.4316C>T
c.4090C>T (p.Gln1364Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
n.4162C>T
n.4093C>T
n.4758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17397014G>CCA379791015ABCC8n.3622C>G
c.612C>G
n.2360C>G
n.2269C>G
n.4236C>G
n.464C>G
n.1520C>G
n.4183C>G
c.3985+179C>G (n.3985+179C>G)
n.5326C>G
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
n.4603C>G
c.*2452C>G (n.*2452C>G)
n.4456C>G
n.4313C>G
n.4180C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.4335C>G
c.3904C>G (p.Gln1302Glu)
n.4278C>G
n.4338C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
n.4683C>G
c.4021C>G (p.Gln1341Glu)
n.4231C>G
n.4139C>G
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
n.3668C>G
n.4309C>G
n.4342C>G
n.4279C>G
n.4460C>G
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.3862C>G (p.Gln1288Glu)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.4024C>G (p.Gln1342Glu)
c.4018C>G (p.Gln1340Glu)
c.2075C>G
n.4121C>G
c.3803C>G
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
c.2661C>G
n.98C>G
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.4087C>G (p.Gln1363Glu)
n.1676C>G
c.3220C>G
c.1209C>G
c.*2801C>G (n.*2801C>G)
c.4442C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.3327C>G
c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
c.*2563C>G (n.*2563C>G)
c.4027C>G (n.4027C>G)
c.3772C>G (p.Gln1258Glu)
c.*3607C>G (n.*3607C>G)
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.503C>G
n.586C>G
c.359C>G
n.495C>G
c.2521C>G (p.Gln841Glu)
n.4087C>G
n.4316C>G
c.4090C>G (p.Gln1364Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
n.4162C>G
n.4093C>G
n.4758C>G
11g.17397014G=CA1955123939ABCC8n.3622C=
c.612C=
n.2360C=
n.2269C=
n.4236C=
n.464C=
n.1520C=
n.4183C=
c.3985+179C= (n.3985+179C=)
n.5326C=
c.*2159C= (n.*2159C=)
n.4603C=
c.*2452C= (n.*2452C=)
n.4456C=
n.4313C=
n.4180C=
c.*443C= (n.*443C=)
n.4335C=
c.3904C= (p.Gln1302=)
n.4278C=
n.4338C=
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
n.4683C=
c.4021C= (p.Gln1341=)
n.4231C=
n.4139C=
c.*2193C= (n.*2193C=)
n.3668C=
n.4309C=
n.4342C=
n.4279C=
n.4460C=
c.*2233C= (n.*2233C=)
c.3862C= (p.Gln1288=)
c.*3726C= (n.*3726C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.4024C= (p.Gln1342=)
c.4018C= (p.Gln1340=)
c.2075C=
n.4121C=
c.3803C=
c.*2143C= (n.*2143C=)
c.2661C=
n.98C=
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.4087C= (p.Gln1363=)
n.1676C=
c.3220C=
c.1209C=
c.*2801C= (n.*2801C=)
c.4442C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.*2858C= (n.*2858C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.3327C=
c.3988C= (p.Gln1330=)
c.*2563C= (n.*2563C=)
c.4027C= (n.4027C=)
c.3772C= (p.Gln1258=)
c.*3607C= (n.*3607C=)
c.*2308C= (n.*2308C=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.503C=
n.586C=
c.359C=
n.495C=
c.2521C= (p.Gln841=)
n.4087C=
n.4316C=
c.4090C= (p.Gln1364=)
c.2587C= (p.Gln863=)
c.1978C= (p.Gln660=)
c.2389C= (p.Gln797=)
n.4162C=
n.4093C=
n.4758C=
11g.17397014G>TCA379791018ABCC8n.3622C>A
c.612C>A
n.2360C>A
n.2269C>A
n.4236C>A
n.464C>A
n.1520C>A
n.4183C>A
c.3985+179C>A (n.3985+179C>A)
n.5326C>A
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
n.4603C>A
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
n.4456C>A
n.4313C>A
n.4180C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.4335C>A
c.3904C>A (p.Gln1302Lys)
n.4278C>A
n.4338C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.4683C>A
c.4021C>A (p.Gln1341Lys)
n.4231C>A
n.4139C>A
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
n.3668C>A
n.4309C>A
n.4342C>A
n.4279C>A
n.4460C>A
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.3862C>A (p.Gln1288Lys)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.4024C>A (p.Gln1342Lys)
c.4018C>A (p.Gln1340Lys)
c.2075C>A
n.4121C>A
c.3803C>A
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
c.2661C>A
n.98C>A
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.4087C>A (p.Gln1363Lys)
n.1676C>A
c.3220C>A
c.1209C>A
c.*2801C>A (n.*2801C>A)
c.4442C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.3327C>A
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
c.4027C>A (n.4027C>A)
c.3772C>A (p.Gln1258Lys)
c.*3607C>A (n.*3607C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.503C>A
n.586C>A
c.359C>A
n.495C>A
c.2521C>A (p.Gln841Lys)
n.4087C>A
n.4316C>A
c.4090C>A (p.Gln1364Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
n.4162C>A
n.4093C>A
n.4758C>A
11g.17397015G>ACA473298558ABCC8n.3621C>T
c.611C>T
n.2359C>T
n.2268C>T
n.4235C>T
n.463C>T
n.1519C>T
n.4182C>T
c.3985+178C>T (n.3985+178C>T)
n.5325C>T
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
n.4602C>T
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
n.4455C>T
n.4312C>T
n.4179C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.4334C>T
c.3903C>T (p.Asp1301=)
n.4277C>T
n.4337C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
n.4682C>T
c.4020C>T (p.Asp1340=)
n.4230C>T
n.4138C>T
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.3667C>T
n.4308C>T
n.4341C>T
n.4278C>T
n.4459C>T
c.*2232C>T (n.*2232C>T)
c.3861C>T (p.Asp1287=)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.4023C>T (p.Asp1341=)
c.4017C>T (p.Asp1339=)
c.2074C>T
n.4120C>T
c.3802C>T
c.*2142C>T (n.*2142C>T)
c.2660C>T
n.97C>T
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
c.4086C>T (p.Asp1362=)
n.1675C>T
c.3219C>T
c.1208C>T
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.4441C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.3326C>T
c.3987C>T (p.Asp1329=)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.4026C>T (n.4026C>T)
c.3771C>T (p.Asp1257=)
c.*3606C>T (n.*3606C>T)
c.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.502C>T
n.585C>T
c.358C>T
n.494C>T
c.2520C>T (p.Asp840=)
n.4086C>T
n.4315C>T
c.4089C>T (p.Asp1363=)
c.2586C>T (p.Asp862=)
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.2388C>T (p.Asp796=)
n.4161C>T
n.4092C>T
n.4757C>T
11g.17397015G>CCA5902596ABCC8n.3621C>G
c.611C>G
n.2359C>G
n.2268C>G
n.4235C>G
n.463C>G
n.1519C>G
n.4182C>G
c.3985+178C>G (n.3985+178C>G)
n.5325C>G
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
n.4602C>G
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
n.4455C>G
n.4312C>G
n.4179C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.4334C>G
c.3903C>G (p.Asp1301Glu)
n.4277C>G
n.4337C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
n.4682C>G
c.4020C>G (p.Asp1340Glu)
n.4230C>G
n.4138C>G
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.3667C>G
n.4308C>G
n.4341C>G
n.4278C>G
n.4459C>G
c.*2232C>G (n.*2232C>G)
c.3861C>G (p.Asp1287Glu)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.4023C>G (p.Asp1341Glu)
c.4017C>G (p.Asp1339Glu)
c.2074C>G
n.4120C>G
c.3802C>G
c.*2142C>G (n.*2142C>G)
c.2660C>G
n.97C>G
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
c.4086C>G (p.Asp1362Glu)
n.1675C>G
c.3219C>G
c.1208C>G
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.4441C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.3326C>G
c.3987C>G (p.Asp1329Glu)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
c.4026C>G (n.4026C>G)
c.3771C>G (p.Asp1257Glu)
c.*3606C>G (n.*3606C>G)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.502C>G
n.585C>G
c.358C>G
n.494C>G
c.2520C>G (p.Asp840Glu)
n.4086C>G
n.4315C>G
c.4089C>G (p.Asp1363Glu)
c.2586C>G (p.Asp862Glu)
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.2388C>G (p.Asp796Glu)
n.4161C>G
n.4092C>G
n.4757C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397015G=CA1955123940ABCC8n.3621C=
c.611C=
n.2359C=
n.2268C=
n.4235C=
n.463C=
n.1519C=
n.4182C=
c.3985+178C= (n.3985+178C=)
n.5325C=
c.*2158C= (n.*2158C=)
n.4602C=
c.*2451C= (n.*2451C=)
n.4455C=
n.4312C=
n.4179C=
c.*442C= (n.*442C=)
n.4334C=
c.3903C= (p.Asp1301=)
n.4277C=
n.4337C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
n.4682C=
c.4020C= (p.Asp1340=)
n.4230C=
n.4138C=
c.*2192C= (n.*2192C=)
n.3667C=
n.4308C=
n.4341C=
n.4278C=
n.4459C=
c.*2232C= (n.*2232C=)
c.3861C= (p.Asp1287=)
c.*3725C= (n.*3725C=)
c.*2416C= (n.*2416C=)
c.4023C= (p.Asp1341=)
c.4017C= (p.Asp1339=)
c.2074C=
n.4120C=
c.3802C=
c.*2142C= (n.*2142C=)
c.2660C=
n.97C=
c.*2421C= (n.*2421C=)
c.4086C= (p.Asp1362=)
n.1675C=
c.3219C=
c.1208C=
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.4441C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.*2122C= (n.*2122C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.*2439C= (n.*2439C=)
c.3326C=
c.3987C= (p.Asp1329=)
c.*2562C= (n.*2562C=)
c.4026C= (n.4026C=)
c.3771C= (p.Asp1257=)
c.*3606C= (n.*3606C=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.502C=
n.585C=
c.358C=
n.494C=
c.2520C= (p.Asp840=)
n.4086C=
n.4315C=
c.4089C= (p.Asp1363=)
c.2586C= (p.Asp862=)
c.1977C= (p.Asp659=)
c.2388C= (p.Asp796=)
n.4161C=
n.4092C=
n.4757C=
11g.17397015G>TCA379791024ABCC8n.3621C>A
c.611C>A
n.2359C>A
n.2268C>A
n.4235C>A
n.463C>A
n.1519C>A
n.4182C>A
c.3985+178C>A (n.3985+178C>A)
n.5325C>A
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
n.4602C>A
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
n.4455C>A
n.4312C>A
n.4179C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.4334C>A
c.3903C>A (p.Asp1301Glu)
n.4277C>A
n.4337C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
n.4682C>A
c.4020C>A (p.Asp1340Glu)
n.4230C>A
n.4138C>A
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.3667C>A
n.4308C>A
n.4341C>A
n.4278C>A
n.4459C>A
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
c.3861C>A (p.Asp1287Glu)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.4023C>A (p.Asp1341Glu)
c.4017C>A (p.Asp1339Glu)
c.2074C>A
n.4120C>A
c.3802C>A
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
c.2660C>A
n.97C>A
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
c.4086C>A (p.Asp1362Glu)
n.1675C>A
c.3219C>A
c.1208C>A
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.4441C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.3326C>A
c.3987C>A (p.Asp1329Glu)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.4026C>A (n.4026C>A)
c.3771C>A (p.Asp1257Glu)
c.*3606C>A (n.*3606C>A)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.502C>A
n.585C>A
c.358C>A
n.494C>A
c.2520C>A (p.Asp840Glu)
n.4086C>A
n.4315C>A
c.4089C>A (p.Asp1363Glu)
c.2586C>A (p.Asp862Glu)
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.2388C>A (p.Asp796Glu)
n.4161C>A
n.4092C>A
n.4757C>A
 COSMIC
11g.17397016T>ACA379791042ABCC8n.3620A>T
c.610A>T
n.2358A>T
n.2267A>T
n.4234A>T
n.462A>T
n.1518A>T
n.4181A>T
c.3985+177A>T (n.3985+177A>T)
n.5324A>T
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
n.4601A>T
c.*2450A>T (n.*2450A>T)
n.4454A>T
n.4311A>T
n.4178A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.4333A>T
c.3902A>T (p.Asp1301Val)
n.4276A>T
n.4336A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
n.4681A>T
c.4019A>T (p.Asp1340Val)
n.4229A>T
n.4137A>T
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.3666A>T
n.4307A>T
n.4340A>T
n.4277A>T
n.4458A>T
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.3860A>T (p.Asp1287Val)
c.*3724A>T (n.*3724A>T)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
c.4022A>T (p.Asp1341Val)
c.4016A>T (p.Asp1339Val)
c.2073A>T
n.4119A>T
c.3801A>T
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.2659A>T
n.96A>T
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.4085A>T (p.Asp1362Val)
n.1674A>T
c.3218A>T
c.1207A>T
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.4440A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
c.3325A>T
c.3986A>T (p.Asp1329Val)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.4025A>T (n.4025A>T)
c.3770A>T (p.Asp1257Val)
c.*3605A>T (n.*3605A>T)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.501A>T
n.584A>T
c.357A>T
n.493A>T
c.2519A>T (p.Asp840Val)
n.4085A>T
n.4314A>T
c.4088A>T (p.Asp1363Val)
c.2585A>T (p.Asp862Val)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
n.4160A>T
n.4091A>T
n.4756A>T
11g.17397016T>CCA379791034ABCC8n.3620A>G
c.610A>G
n.2358A>G
n.2267A>G
n.4234A>G
n.462A>G
n.1518A>G
n.4181A>G
c.3985+177A>G (n.3985+177A>G)
n.5324A>G
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
n.4601A>G
c.*2450A>G (n.*2450A>G)
n.4454A>G
n.4311A>G
n.4178A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.4333A>G
c.3902A>G (p.Asp1301Gly)
n.4276A>G
n.4336A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
n.4681A>G
c.4019A>G (p.Asp1340Gly)
n.4229A>G
n.4137A>G
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.3666A>G
n.4307A>G
n.4340A>G
n.4277A>G
n.4458A>G
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
c.*3724A>G (n.*3724A>G)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
c.4022A>G (p.Asp1341Gly)
c.4016A>G (p.Asp1339Gly)
c.2073A>G
n.4119A>G
c.3801A>G
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.2659A>G
n.96A>G
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.4085A>G (p.Asp1362Gly)
n.1674A>G
c.3218A>G
c.1207A>G
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.4440A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
c.3325A>G
c.3986A>G (p.Asp1329Gly)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.4025A>G (n.4025A>G)
c.3770A>G (p.Asp1257Gly)
c.*3605A>G (n.*3605A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.501A>G
n.584A>G
c.357A>G
n.493A>G
c.2519A>G (p.Asp840Gly)
n.4085A>G
n.4314A>G
c.4088A>G (p.Asp1363Gly)
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
n.4160A>G
n.4091A>G
n.4756A>G
 gnomAD v4
11g.17397016T>GCA379791030ABCC8n.3620A>C
c.610A>C
n.2358A>C
n.2267A>C
n.4234A>C
n.462A>C
n.1518A>C
n.4181A>C
c.3985+177A>C (n.3985+177A>C)
n.5324A>C
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
n.4601A>C
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
n.4454A>C
n.4311A>C
n.4178A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.4333A>C
c.3902A>C (p.Asp1301Ala)
n.4276A>C
n.4336A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
n.4681A>C
c.4019A>C (p.Asp1340Ala)
n.4229A>C
n.4137A>C
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.3666A>C
n.4307A>C
n.4340A>C
n.4277A>C
n.4458A>C
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
c.*3724A>C (n.*3724A>C)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
c.4022A>C (p.Asp1341Ala)
c.4016A>C (p.Asp1339Ala)
c.2073A>C
n.4119A>C
c.3801A>C
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.2659A>C
n.96A>C
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.4085A>C (p.Asp1362Ala)
n.1674A>C
c.3218A>C
c.1207A>C
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
c.4440A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
c.3325A>C
c.3986A>C (p.Asp1329Ala)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.4025A>C (n.4025A>C)
c.3770A>C (p.Asp1257Ala)
c.*3605A>C (n.*3605A>C)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.501A>C
n.584A>C
c.357A>C
n.493A>C
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
n.4085A>C
n.4314A>C
c.4088A>C (p.Asp1363Ala)
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
n.4160A>C
n.4091A>C
n.4756A>C
11g.17397018_17397036dupCA2573146249ABCC8n.3602_3620dup
c.592_610dup
n.2340_2358dup
n.2249_2267dup
n.4216_4234dup
n.444_462dup
n.1500_1518dup
n.4163_4181dup
c.3985+159_3985+177dup (n.3985+159_3985+177dup)
n.5306_5324dup
c.*2139_*2157dup (n.*2139_*2157dup)
n.4583_4601dup
c.*2432_*2450dup (n.*2432_*2450dup)
n.4436_4454dup
n.4293_4311dup
n.4160_4178dup
c.*423_*441dup (n.*423_*441dup)
n.4315_4333dup
c.3884_3902dup (p.Gln1302ProfsTer?)
n.4258_4276dup
n.4318_4336dup
c.*1138_*1156dup (n.*1138_*1156dup)
c.*2170_*2188dup (n.*2170_*2188dup)
n.4663_4681dup
c.4001_4019dup (p.Gln1341ProfsTer?)
n.4211_4229dup
n.4119_4137dup
c.*2173_*2191dup (n.*2173_*2191dup)
n.3648_3666dup
n.4289_4307dup
n.4322_4340dup
n.4259_4277dup
n.4440_4458dup
c.*2213_*2231dup (n.*2213_*2231dup)
c.3842_3860dup (p.Gln1288ProfsTer?)
c.*3706_*3724dup (n.*3706_*3724dup)
c.*2397_*2415dup (n.*2397_*2415dup)
c.4004_4022dup (p.Gln1342ProfsTer?)
c.3998_4016dup (p.Gln1340ProfsTer?)
c.2073-18_2073dup
n.4101_4119dup
c.3783_3801dup
c.*2123_*2141dup (n.*2123_*2141dup)
c.2641_2659dup
n.78_96dup
c.*2402_*2420dup (n.*2402_*2420dup)
c.4067_4085dup (p.Gln1363ProfsTer?)
n.1656_1674dup
c.3200_3218dup
c.1189_1207dup
c.*2781_*2799dup (n.*2781_*2799dup)
c.4422_4440dup
c.*1284_*1302dup (n.*1284_*1302dup)
c.*2103_*2121dup (n.*2103_*2121dup)
c.*2838_*2856dup (n.*2838_*2856dup)
c.*2420_*2438dup (n.*2420_*2438dup)
c.3307_3325dup
c.3986-18_3986dup
c.*2543_*2561dup (n.*2543_*2561dup)
c.4007_4025dup (n.4007_4025dup)
c.3752_3770dup (p.Gln1258ProfsTer?)
c.*3605-18_*3605dup
c.*2288_*2306dup (n.*2288_*2306dup)
c.*1023_*1041dup (n.*1023_*1041dup)
c.483_501dup
n.566_584dup
c.357-18_357dup
n.475_493dup
c.2501_2519dup (p.Gln841ProfsTer?)
n.4067_4085dup
n.4296_4314dup
c.4070_4088dup (p.Gln1364ProfsTer?)
c.2567_2585dup (p.Gln863ProfsTer?)
c.1958_1976dup (p.Gln660ProfsTer?)
c.2369_2387dup (p.Gln797ProfsTer?)
n.4142_4160dup
n.4073_4091dup
n.4738_4756dup
 ClinVar dbSNP
11g.17397017C>ACA379791048ABCC8n.3619G>T
c.609G>T
n.2357G>T
n.2266G>T
n.4233G>T
n.461G>T
n.1517G>T
n.4180G>T
c.3985+176G>T (n.3985+176G>T)
n.5323G>T
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
n.4600G>T
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
n.4453G>T
n.4310G>T
n.4177G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.4332G>T
c.3901G>T (p.Asp1301Tyr)
n.4275G>T
n.4335G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.4680G>T
c.4018G>T (p.Asp1340Tyr)
n.4228G>T
n.4136G>T
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
n.3665G>T
n.4306G>T
n.4339G>T
n.4276G>T
n.4457G>T
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
c.4021G>T (p.Asp1341Tyr)
c.4015G>T (p.Asp1339Tyr)
c.2073-1G>T
n.4118G>T
c.3800G>T
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.2658G>T
n.95G>T
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.4084G>T (p.Asp1362Tyr)
n.1673G>T
c.3217G>T
c.1206G>T
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.4439G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.3324G>T
c.3986-1G>T (n.3986-1G>T)
c.*2560G>T (n.*2560G>T)
c.4024G>T (n.4024G>T)
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
c.*3605-1G>T (n.*3605-1G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.500G>T
n.583G>T
c.357-1G>T
n.492G>T
c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
n.4084G>T
n.4313G>T
c.4087G>T (p.Asp1363Tyr)
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
n.4159G>T
n.4090G>T
n.4755G>T
11g.17397017C=CA1955123941ABCC8n.3619G=
c.609G=
n.2357G=
n.2266G=
n.4233G=
n.461G=
n.1517G=
n.4180G=
c.3985+176G= (n.3985+176G=)
n.5323G=
c.*2156G= (n.*2156G=)
n.4600G=
c.*2449G= (n.*2449G=)
n.4453G=
n.4310G=
n.4177G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.4332G=
c.3901G= (p.Asp1301=)
n.4275G=
n.4335G=
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.*2187G= (n.*2187G=)
n.4680G=
c.4018G= (p.Asp1340=)
n.4228G=
n.4136G=
c.*2190G= (n.*2190G=)
n.3665G=
n.4306G=
n.4339G=
n.4276G=
n.4457G=
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.3859G= (p.Asp1287=)
c.*3723G= (n.*3723G=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
c.4021G= (p.Asp1341=)
c.4015G= (p.Asp1339=)
c.2073-1G=
n.4118G=
c.3800G=
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.2658G=
n.95G=
c.*2419G= (n.*2419G=)
c.4084G= (p.Asp1362=)
n.1673G=
c.3217G=
c.1206G=
c.*2798G= (n.*2798G=)
c.4439G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*2120G= (n.*2120G=)
c.*2855G= (n.*2855G=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
c.3324G=
c.3986-1G= (n.3986-1G=)
c.*2560G= (n.*2560G=)
c.4024G= (n.4024G=)
c.3769G= (p.Asp1257=)
c.*3605-1G= (n.*3605-1G=)
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.500G=
n.583G=
c.357-1G=
n.492G=
c.2518G= (p.Asp840=)
n.4084G=
n.4313G=
c.4087G= (p.Asp1363=)
c.2584G= (p.Asp862=)
c.1975G= (p.Asp659=)
c.2386G= (p.Asp796=)
n.4159G=
n.4090G=
n.4755G=
11g.17397017C>GCA379791053ABCC8n.3619G>C
c.609G>C
n.2357G>C
n.2266G>C
n.4233G>C
n.461G>C
n.1517G>C
n.4180G>C
c.3985+176G>C (n.3985+176G>C)
n.5323G>C
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
n.4600G>C
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
n.4453G>C
n.4310G>C
n.4177G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.4332G>C
c.3901G>C (p.Asp1301His)
n.4275G>C
n.4335G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.4680G>C
c.4018G>C (p.Asp1340His)
n.4228G>C
n.4136G>C
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
n.3665G>C
n.4306G>C
n.4339G>C
n.4276G>C
n.4457G>C
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.3859G>C (p.Asp1287His)
c.*3723G>C (n.*3723G>C)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
c.4021G>C (p.Asp1341His)
c.4015G>C (p.Asp1339His)
c.2073-1G>C
n.4118G>C
c.3800G>C
c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.2658G>C
n.95G>C
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.4084G>C (p.Asp1362His)
n.1673G>C
c.3217G>C
c.1206G>C
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.4439G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.*2855G>C (n.*2855G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.3324G>C
c.3986-1G>C (n.3986-1G>C)
c.*2560G>C (n.*2560G>C)
c.4024G>C (n.4024G>C)
c.3769G>C (p.Asp1257His)
c.*3605-1G>C (n.*3605-1G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.500G>C
n.583G>C
c.357-1G>C
n.492G>C
c.2518G>C (p.Asp840His)
n.4084G>C
n.4313G>C
c.4087G>C (p.Asp1363His)
c.2584G>C (p.Asp862His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.2386G>C (p.Asp796His)
n.4159G>C
n.4090G>C
n.4755G>C
 COSMIC
11g.17397017C>TCA5902597ABCC8n.3619G>A
c.609G>A
n.2357G>A
n.2266G>A
n.4233G>A
n.461G>A
n.1517G>A
n.4180G>A
c.3985+176G>A (n.3985+176G>A)
n.5323G>A
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
n.4600G>A
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
n.4453G>A
n.4310G>A
n.4177G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.4332G>A
c.3901G>A (p.Asp1301Asn)
n.4275G>A
n.4335G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.4680G>A
c.4018G>A (p.Asp1340Asn)
n.4228G>A
n.4136G>A
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
n.3665G>A
n.4306G>A
n.4339G>A
n.4276G>A
n.4457G>A
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
c.*3723G>A (n.*3723G>A)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
c.4021G>A (p.Asp1341Asn)
c.4015G>A (p.Asp1339Asn)
c.2073-1G>A
n.4118G>A
c.3800G>A
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.2658G>A
n.95G>A
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.4084G>A (p.Asp1362Asn)
n.1673G>A
c.3217G>A
c.1206G>A
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.4439G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.3324G>A
c.3986-1G>A (n.3986-1G>A)
c.*2560G>A (n.*2560G>A)
c.4024G>A (n.4024G>A)
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
c.*3605-1G>A (n.*3605-1G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.500G>A
n.583G>A
c.357-1G>A
n.492G>A
c.2518G>A (p.Asp840Asn)
n.4084G>A
n.4313G>A
c.4087G>A (p.Asp1363Asn)
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
n.4159G>A
n.4090G>A
n.4755G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397018T>ACA473298559ABCC8n.3618A>T
c.608A>T
n.2356A>T
n.2265A>T
n.4232A>T
n.460A>T
n.1516A>T
n.4179A>T
c.3985+175A>T (n.3985+175A>T)
n.5322A>T
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
n.4599A>T
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
n.4452A>T
n.4309A>T
n.4176A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.4331A>T
c.3900A>T (p.Pro1300=)
n.4274A>T
n.4334A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.4679A>T
c.4017A>T (p.Pro1339=)
n.4227A>T
n.4135A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.3664A>T
n.4305A>T
n.4338A>T
n.4275A>T
n.4456A>T
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
c.3858A>T (p.Pro1286=)
c.*3722A>T (n.*3722A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.4020A>T (p.Pro1340=)
c.4014A>T (p.Pro1338=)
c.2073-2A>T
n.4117A>T
c.3799A>T
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.2657A>T
n.94A>T
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.4083A>T (p.Pro1361=)
n.1672A>T
c.3216A>T
c.1205A>T
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.4438A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
c.3323A>T
c.3986-2A>T (n.3986-2A>T)
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
c.4023A>T (n.4023A>T)
c.3768A>T (p.Pro1256=)
c.*3605-2A>T (n.*3605-2A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.499A>T
n.582A>T
c.357-2A>T
n.491A>T
c.2517A>T (p.Pro839=)
n.4083A>T
n.4312A>T
c.4086A>T (p.Pro1362=)
c.2583A>T (p.Pro861=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.2385A>T (p.Pro795=)
n.4158A>T
n.4089A>T
n.4754A>T
11g.17397018T>CCA473298560ABCC8n.3618A>G
c.608A>G
n.2356A>G
n.2265A>G
n.4232A>G
n.460A>G
n.1516A>G
n.4179A>G
c.3985+175A>G (n.3985+175A>G)
n.5322A>G
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
n.4599A>G
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
n.4452A>G
n.4309A>G
n.4176A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.4331A>G
c.3900A>G (p.Pro1300=)
n.4274A>G
n.4334A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.4679A>G
c.4017A>G (p.Pro1339=)
n.4227A>G
n.4135A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.3664A>G
n.4305A>G
n.4338A>G
n.4275A>G
n.4456A>G
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
c.3858A>G (p.Pro1286=)
c.*3722A>G (n.*3722A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.4020A>G (p.Pro1340=)
c.4014A>G (p.Pro1338=)
c.2073-2A>G
n.4117A>G
c.3799A>G
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.2657A>G
n.94A>G
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.4083A>G (p.Pro1361=)
n.1672A>G
c.3216A>G
c.1205A>G
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.4438A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
c.3323A>G
c.3986-2A>G (n.3986-2A>G)
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
c.4023A>G (n.4023A>G)
c.3768A>G (p.Pro1256=)
c.*3605-2A>G (n.*3605-2A>G)
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.499A>G
n.582A>G
c.357-2A>G
n.491A>G
c.2517A>G (p.Pro839=)
n.4083A>G
n.4312A>G
c.4086A>G (p.Pro1362=)
c.2583A>G (p.Pro861=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.2385A>G (p.Pro795=)
n.4158A>G
n.4089A>G
n.4754A>G
11g.17397018T>GCA473298561ABCC8n.3618A>C
c.608A>C
n.2356A>C
n.2265A>C
n.4232A>C
n.460A>C
n.1516A>C
n.4179A>C
c.3985+175A>C (n.3985+175A>C)
n.5322A>C
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
n.4599A>C
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
n.4452A>C
n.4309A>C
n.4176A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.4331A>C
c.3900A>C (p.Pro1300=)
n.4274A>C
n.4334A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.4679A>C
c.4017A>C (p.Pro1339=)
n.4227A>C
n.4135A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.3664A>C
n.4305A>C
n.4338A>C
n.4275A>C
n.4456A>C
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
c.3858A>C (p.Pro1286=)
c.*3722A>C (n.*3722A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.4020A>C (p.Pro1340=)
c.4014A>C (p.Pro1338=)
c.2073-2A>C
n.4117A>C
c.3799A>C
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.2657A>C
n.94A>C
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.4083A>C (p.Pro1361=)
n.1672A>C
c.3216A>C
c.1205A>C
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.4438A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
c.3323A>C
c.3986-2A>C (n.3986-2A>C)
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
c.4023A>C (n.4023A>C)
c.3768A>C (p.Pro1256=)
c.*3605-2A>C (n.*3605-2A>C)
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.499A>C
n.582A>C
c.357-2A>C
n.491A>C
c.2517A>C (p.Pro839=)
n.4083A>C
n.4312A>C
c.4086A>C (p.Pro1362=)
c.2583A>C (p.Pro861=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.2385A>C (p.Pro795=)
n.4158A>C
n.4089A>C
n.4754A>C
11g.17397019G>ACA379791059ABCC8n.3617C>T
c.607C>T
n.2355C>T
n.2264C>T
n.4231C>T
n.459C>T
n.1515C>T
n.4178C>T
c.3985+174C>T (n.3985+174C>T)
n.5321C>T
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
n.4598C>T
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
n.4451C>T
n.4308C>T
n.4175C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.4330C>T
c.3899C>T (p.Pro1300Leu)
n.4273C>T
n.4333C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.4678C>T
c.4016C>T (p.Pro1339Leu)
n.4226C>T
n.4134C>T
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.3663C>T
n.4304C>T
n.4337C>T
n.4274C>T
n.4455C>T
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
c.*3721C>T (n.*3721C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.4019C>T (p.Pro1340Leu)
c.4013C>T (p.Pro1338Leu)
c.2073-3C>T
n.4116C>T
c.3798C>T
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
c.2656C>T
n.93C>T
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.4082C>T (p.Pro1361Leu)
n.1671C>T
c.3215C>T
c.1204C>T
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
c.4437C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
c.3322C>T
c.3986-3C>T (n.3986-3C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.4022C>T (n.4022C>T)
c.3767C>T (p.Pro1256Leu)
c.*3605-3C>T (n.*3605-3C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.498C>T
n.581C>T
c.357-3C>T
n.490C>T
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
n.4082C>T
n.4311C>T
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
n.4157C>T
n.4088C>T
n.4753C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397019G>CCA379791062ABCC8n.3617C>G
c.607C>G
n.2355C>G
n.2264C>G
n.4231C>G
n.459C>G
n.1515C>G
n.4178C>G
c.3985+174C>G (n.3985+174C>G)
n.5321C>G
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
n.4598C>G
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
n.4451C>G
n.4308C>G
n.4175C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.4330C>G
c.3899C>G (p.Pro1300Arg)
n.4273C>G
n.4333C>G
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.4678C>G
c.4016C>G (p.Pro1339Arg)
n.4226C>G
n.4134C>G
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.3663C>G
n.4304C>G
n.4337C>G
n.4274C>G
n.4455C>G
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
c.*3721C>G (n.*3721C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.4019C>G (p.Pro1340Arg)
c.4013C>G (p.Pro1338Arg)
c.2073-3C>G
n.4116C>G
c.3798C>G
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
c.2656C>G
n.93C>G
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.4082C>G (p.Pro1361Arg)
n.1671C>G
c.3215C>G
c.1204C>G
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
c.4437C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
c.3322C>G
c.3986-3C>G (n.3986-3C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
c.4022C>G (n.4022C>G)
c.3767C>G (p.Pro1256Arg)
c.*3605-3C>G (n.*3605-3C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.498C>G
n.581C>G
c.357-3C>G
n.490C>G
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
n.4082C>G
n.4311C>G
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
n.4157C>G
n.4088C>G
n.4753C>G
11g.17397019G=CA1955123942ABCC8n.3617C=
c.607C=
n.2355C=
n.2264C=
n.4231C=
n.459C=
n.1515C=
n.4178C=
c.3985+174C= (n.3985+174C=)
n.5321C=
c.*2154C= (n.*2154C=)
n.4598C=
c.*2447C= (n.*2447C=)
n.4451C=
n.4308C=
n.4175C=
c.*438C= (n.*438C=)
n.4330C=
c.3899C= (p.Pro1300=)
n.4273C=
n.4333C=
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
n.4678C=
c.4016C= (p.Pro1339=)
n.4226C=
n.4134C=
c.*2188C= (n.*2188C=)
n.3663C=
n.4304C=
n.4337C=
n.4274C=
n.4455C=
c.*2228C= (n.*2228C=)
c.3857C= (p.Pro1286=)
c.*3721C= (n.*3721C=)
c.*2412C= (n.*2412C=)
c.4019C= (p.Pro1340=)
c.4013C= (p.Pro1338=)
c.2073-3C=
n.4116C=
c.3798C=
c.*2138C= (n.*2138C=)
c.2656C=
n.93C=
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.4082C= (p.Pro1361=)
n.1671C=
c.3215C=
c.1204C=
c.*2796C= (n.*2796C=)
c.4437C=
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.*2853C= (n.*2853C=)
c.*2435C= (n.*2435C=)
c.3322C=
c.3986-3C= (n.3986-3C=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
c.4022C= (n.4022C=)
c.3767C= (p.Pro1256=)
c.*3605-3C= (n.*3605-3C=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.498C=
n.581C=
c.357-3C=
n.490C=
c.2516C= (p.Pro839=)
n.4082C=
n.4311C=
c.4085C= (p.Pro1362=)
c.2582C= (p.Pro861=)
c.1973C= (p.Pro658=)
c.2384C= (p.Pro795=)
n.4157C=
n.4088C=
n.4753C=
11g.17397019G>TCA379791063ABCC8n.3617C>A
c.607C>A
n.2355C>A
n.2264C>A
n.4231C>A
n.459C>A
n.1515C>A
n.4178C>A
c.3985+174C>A (n.3985+174C>A)
n.5321C>A
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
n.4598C>A
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
n.4451C>A
n.4308C>A
n.4175C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.4330C>A
c.3899C>A (p.Pro1300Gln)
n.4273C>A
n.4333C>A
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.4678C>A
c.4016C>A (p.Pro1339Gln)
n.4226C>A
n.4134C>A
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.3663C>A
n.4304C>A
n.4337C>A
n.4274C>A
n.4455C>A
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.3857C>A (p.Pro1286Gln)
c.*3721C>A (n.*3721C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.4019C>A (p.Pro1340Gln)
c.4013C>A (p.Pro1338Gln)
c.2073-3C>A
n.4116C>A
c.3798C>A
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
c.2656C>A
n.93C>A
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.4082C>A (p.Pro1361Gln)
n.1671C>A
c.3215C>A
c.1204C>A
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
c.4437C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.3322C>A
c.3986-3C>A (n.3986-3C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.4022C>A (n.4022C>A)
c.3767C>A (p.Pro1256Gln)
c.*3605-3C>A (n.*3605-3C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.498C>A
n.581C>A
c.357-3C>A
n.490C>A
c.2516C>A (p.Pro839Gln)
n.4082C>A
n.4311C>A
c.4085C>A (p.Pro1362Gln)
c.2582C>A (p.Pro861Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.2384C>A (p.Pro795Gln)
n.4157C>A
n.4088C>A
n.4753C>A
 ClinVar COSMIC
11g.17397020G>ACA379791067ABCC8n.3616C>T
c.606C>T
n.2354C>T
n.2263C>T
n.4230C>T
n.458C>T
n.1514C>T
n.4177C>T
c.3985+173C>T (n.3985+173C>T)
n.5320C>T
c.*2153C>T (n.*2153C>T)
n.4597C>T
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
n.4450C>T
n.4307C>T
n.4174C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.4329C>T
c.3898C>T (p.Pro1300Ser)
n.4272C>T
n.4332C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
n.4677C>T
c.4015C>T (p.Pro1339Ser)
n.4225C>T
n.4133C>T
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
n.3662C>T
n.4303C>T
n.4336C>T
n.4273C>T
n.4454C>T
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.4018C>T (p.Pro1340Ser)
c.4012C>T (p.Pro1338Ser)
c.2073-4C>T
n.4115C>T
c.3797C>T
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.2655C>T
n.92C>T
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.4081C>T (p.Pro1361Ser)
n.1670C>T
c.3214C>T
c.1203C>T
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.4436C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
c.3321C>T
c.3986-4C>T (n.3986-4C>T)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.4021C>T (n.4021C>T)
c.3766C>T (p.Pro1256Ser)
c.*3605-4C>T (n.*3605-4C>T)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.497C>T
n.580C>T
c.357-4C>T
n.489C>T
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
n.4081C>T
n.4310C>T
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
n.4156C>T
n.4087C>T
n.4752C>T
 gnomAD v4
11g.17397020G>CCA379791070ABCC8n.3616C>G
c.606C>G
n.2354C>G
n.2263C>G
n.4230C>G
n.458C>G
n.1514C>G
n.4177C>G
c.3985+173C>G (n.3985+173C>G)
n.5320C>G
c.*2153C>G (n.*2153C>G)
n.4597C>G
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
n.4450C>G
n.4307C>G
n.4174C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.4329C>G
c.3898C>G (p.Pro1300Ala)
n.4272C>G
n.4332C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
n.4677C>G
c.4015C>G (p.Pro1339Ala)
n.4225C>G
n.4133C>G
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
n.3662C>G
n.4303C>G
n.4336C>G
n.4273C>G
n.4454C>G
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.4018C>G (p.Pro1340Ala)
c.4012C>G (p.Pro1338Ala)
c.2073-4C>G
n.4115C>G
c.3797C>G
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.2655C>G
n.92C>G
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.4081C>G (p.Pro1361Ala)
n.1670C>G
c.3214C>G
c.1203C>G
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.4436C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
c.3321C>G
c.3986-4C>G (n.3986-4C>G)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.4021C>G (n.4021C>G)
c.3766C>G (p.Pro1256Ala)
c.*3605-4C>G (n.*3605-4C>G)
c.*2302C>G (n.*2302C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.497C>G
n.580C>G
c.357-4C>G
n.489C>G
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
n.4081C>G
n.4310C>G
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
n.4156C>G
n.4087C>G
n.4752C>G
11g.17397020G>TCA379791068ABCC8n.3616C>A
c.606C>A
n.2354C>A
n.2263C>A
n.4230C>A
n.458C>A
n.1514C>A
n.4177C>A
c.3985+173C>A (n.3985+173C>A)
n.5320C>A
c.*2153C>A (n.*2153C>A)
n.4597C>A
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
n.4450C>A
n.4307C>A
n.4174C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.4329C>A
c.3898C>A (p.Pro1300Thr)
n.4272C>A
n.4332C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
n.4677C>A
c.4015C>A (p.Pro1339Thr)
n.4225C>A
n.4133C>A
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
n.3662C>A
n.4303C>A
n.4336C>A
n.4273C>A
n.4454C>A
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.4018C>A (p.Pro1340Thr)
c.4012C>A (p.Pro1338Thr)
c.2073-4C>A
n.4115C>A
c.3797C>A
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.2655C>A
n.92C>A
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.4081C>A (p.Pro1361Thr)
n.1670C>A
c.3214C>A
c.1203C>A
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.4436C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
c.3321C>A
c.3986-4C>A (n.3986-4C>A)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.4021C>A (n.4021C>A)
c.3766C>A (p.Pro1256Thr)
c.*3605-4C>A (n.*3605-4C>A)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.497C>A
n.580C>A
c.357-4C>A
n.489C>A
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
n.4081C>A
n.4310C>A
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
n.4156C>A
n.4087C>A
n.4752C>A
11g.17397021C>ACA379791078ABCC8n.3615G>T
c.605G>T
n.2353G>T
n.2262G>T
n.4229G>T
n.457G>T
n.1513G>T
n.4176G>T
c.3985+172G>T (n.3985+172G>T)
n.5319G>T
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
n.4596G>T
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
n.4449G>T
n.4306G>T
n.4173G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.4328G>T
c.3897G>T (p.Trp1299Cys)
n.4271G>T
n.4331G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
n.4676G>T
c.4014G>T (p.Trp1338Cys)
n.4224G>T
n.4132G>T
c.*2186G>T (n.*2186G>T)
n.3661G>T
n.4302G>T
n.4335G>T
n.4272G>T
n.4453G>T
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.3855G>T (p.Trp1285Cys)
c.*3719G>T (n.*3719G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.4017G>T (p.Trp1339Cys)
c.4011G>T (p.Trp1337Cys)
c.2073-5G>T
n.4114G>T
c.3796G>T
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.2654G>T
n.91G>T
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.4080G>T (p.Trp1360Cys)
n.1669G>T
c.3213G>T
c.1202G>T
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.4435G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
c.3320G>T
c.3986-5G>T (n.3986-5G>T)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.4020G>T (n.4020G>T)
c.3765G>T (p.Trp1255Cys)
c.*3605-5G>T (n.*3605-5G>T)
c.*2301G>T (n.*2301G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.496G>T
n.579G>T
c.357-5G>T
n.488G>T
c.2514G>T (p.Trp838Cys)
n.4080G>T
n.4309G>T
c.4083G>T (p.Trp1361Cys)
c.2580G>T (p.Trp860Cys)
c.1971G>T (p.Trp657Cys)
c.2382G>T (p.Trp794Cys)
n.4155G>T
n.4086G>T
n.4751G>T
 gnomAD v4
11g.17397021C>GCA379791080ABCC8n.3615G>C
c.605G>C
n.2353G>C
n.2262G>C
n.4229G>C
n.457G>C
n.1513G>C
n.4176G>C
c.3985+172G>C (n.3985+172G>C)
n.5319G>C
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
n.4596G>C
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
n.4449G>C
n.4306G>C
n.4173G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.4328G>C
c.3897G>C (p.Trp1299Cys)
n.4271G>C
n.4331G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
n.4676G>C
c.4014G>C (p.Trp1338Cys)
n.4224G>C
n.4132G>C
c.*2186G>C (n.*2186G>C)
n.3661G>C
n.4302G>C
n.4335G>C
n.4272G>C
n.4453G>C
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.3855G>C (p.Trp1285Cys)
c.*3719G>C (n.*3719G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.4017G>C (p.Trp1339Cys)
c.4011G>C (p.Trp1337Cys)
c.2073-5G>C
n.4114G>C
c.3796G>C
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.2654G>C
n.91G>C
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.4080G>C (p.Trp1360Cys)
n.1669G>C
c.3213G>C
c.1202G>C
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.4435G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
c.3320G>C
c.3986-5G>C (n.3986-5G>C)
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.4020G>C (n.4020G>C)
c.3765G>C (p.Trp1255Cys)
c.*3605-5G>C (n.*3605-5G>C)
c.*2301G>C (n.*2301G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.496G>C
n.579G>C
c.357-5G>C
n.488G>C
c.2514G>C (p.Trp838Cys)
n.4080G>C
n.4309G>C
c.4083G>C (p.Trp1361Cys)
c.2580G>C (p.Trp860Cys)
c.1971G>C (p.Trp657Cys)
c.2382G>C (p.Trp794Cys)
n.4155G>C
n.4086G>C
n.4751G>C
11g.17397021C>TCA379791084ABCC8n.3615G>A
c.605G>A
n.2353G>A
n.2262G>A
n.4229G>A
n.457G>A
n.1513G>A
n.4176G>A
c.3985+172G>A (n.3985+172G>A)
n.5319G>A
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
n.4596G>A
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
n.4449G>A
n.4306G>A
n.4173G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.4328G>A
c.3897G>A (p.Trp1299Ter)
n.4271G>A
n.4331G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
n.4676G>A
c.4014G>A (p.Trp1338Ter)
n.4224G>A
n.4132G>A
c.*2186G>A (n.*2186G>A)
n.3661G>A
n.4302G>A
n.4335G>A
n.4272G>A
n.4453G>A
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.3855G>A (p.Trp1285Ter)
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.4017G>A (p.Trp1339Ter)
c.4011G>A (p.Trp1337Ter)
c.2073-5G>A
n.4114G>A
c.3796G>A
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.2654G>A
n.91G>A
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.4080G>A (p.Trp1360Ter)
n.1669G>A
c.3213G>A
c.1202G>A
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.4435G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
c.3320G>A
c.3986-5G>A (n.3986-5G>A)
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.4020G>A (n.4020G>A)
c.3765G>A (p.Trp1255Ter)
c.*3605-5G>A (n.*3605-5G>A)
c.*2301G>A (n.*2301G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.496G>A
n.579G>A
c.357-5G>A
n.488G>A
c.2514G>A (p.Trp838Ter)
n.4080G>A
n.4309G>A
c.4083G>A (p.Trp1361Ter)
c.2580G>A (p.Trp860Ter)
c.1971G>A (p.Trp657Ter)
c.2382G>A (p.Trp794Ter)
n.4155G>A
n.4086G>A
n.4751G>A
 gnomAD v4
11g.17397022C>ACA379791093ABCC8n.3614G>T
c.604G>T
n.2352G>T
n.2261G>T
n.4228G>T
n.456G>T
n.1512G>T
n.4175G>T
c.3985+171G>T (n.3985+171G>T)
n.5318G>T
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.4595G>T
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
n.4448G>T
n.4305G>T
n.4172G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.4327G>T
c.3896G>T (p.Trp1299Leu)
n.4270G>T
n.4330G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
n.4675G>T
c.4013G>T (p.Trp1338Leu)
n.4223G>T
n.4131G>T
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.3660G>T
n.4301G>T
n.4334G>T
n.4271G>T
n.4452G>T
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.3854G>T (p.Trp1285Leu)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
c.4016G>T (p.Trp1339Leu)
c.4010G>T (p.Trp1337Leu)
c.2073-6G>T
n.4113G>T
c.3795G>T
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.2653G>T
n.90G>T
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
c.4079G>T (p.Trp1360Leu)
n.1668G>T
c.3212G>T
c.1201G>T
c.*2793G>T (n.*2793G>T)
c.4434G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
c.3319G>T
c.3986-6G>T (n.3986-6G>T)
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.4019G>T (n.4019G>T)
c.3764G>T (p.Trp1255Leu)
c.*3605-6G>T (n.*3605-6G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.495G>T
n.578G>T
c.357-6G>T
n.487G>T
c.2513G>T (p.Trp838Leu)
n.4079G>T
n.4308G>T
c.4082G>T (p.Trp1361Leu)
c.2579G>T (p.Trp860Leu)
c.1970G>T (p.Trp657Leu)
c.2381G>T (p.Trp794Leu)
n.4154G>T
n.4085G>T
n.4750G>T
11g.17397022C>GCA379791096ABCC8n.3614G>C
c.604G>C
n.2352G>C
n.2261G>C
n.4228G>C
n.456G>C
n.1512G>C
n.4175G>C
c.3985+171G>C (n.3985+171G>C)
n.5318G>C
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.4595G>C
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
n.4448G>C
n.4305G>C
n.4172G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.4327G>C
c.3896G>C (p.Trp1299Ser)
n.4270G>C
n.4330G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
n.4675G>C
c.4013G>C (p.Trp1338Ser)
n.4223G>C
n.4131G>C
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.3660G>C
n.4301G>C
n.4334G>C
n.4271G>C
n.4452G>C
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.3854G>C (p.Trp1285Ser)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
c.4016G>C (p.Trp1339Ser)
c.4010G>C (p.Trp1337Ser)
c.2073-6G>C
n.4113G>C
c.3795G>C
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.2653G>C
n.90G>C
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
c.4079G>C (p.Trp1360Ser)
n.1668G>C
c.3212G>C
c.1201G>C
c.*2793G>C (n.*2793G>C)
c.4434G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.*2850G>C (n.*2850G>C)
c.*2432G>C (n.*2432G>C)
c.3319G>C
c.3986-6G>C (n.3986-6G>C)
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.4019G>C (n.4019G>C)
c.3764G>C (p.Trp1255Ser)
c.*3605-6G>C (n.*3605-6G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.495G>C
n.578G>C
c.357-6G>C
n.487G>C
c.2513G>C (p.Trp838Ser)
n.4079G>C
n.4308G>C
c.4082G>C (p.Trp1361Ser)
c.2579G>C (p.Trp860Ser)
c.1970G>C (p.Trp657Ser)
c.2381G>C (p.Trp794Ser)
n.4154G>C
n.4085G>C
n.4750G>C
11g.17397022C>TCA379791103ABCC8n.3614G>A
c.604G>A
n.2352G>A
n.2261G>A
n.4228G>A
n.456G>A
n.1512G>A
n.4175G>A
c.3985+171G>A (n.3985+171G>A)
n.5318G>A
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.4595G>A
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
n.4448G>A
n.4305G>A
n.4172G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.4327G>A
c.3896G>A (p.Trp1299Ter)
n.4270G>A
n.4330G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
n.4675G>A
c.4013G>A (p.Trp1338Ter)
n.4223G>A
n.4131G>A
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.3660G>A
n.4301G>A
n.4334G>A
n.4271G>A
n.4452G>A
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.3854G>A (p.Trp1285Ter)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
c.4016G>A (p.Trp1339Ter)
c.4010G>A (p.Trp1337Ter)
c.2073-6G>A
n.4113G>A
c.3795G>A
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.2653G>A
n.90G>A
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
c.4079G>A (p.Trp1360Ter)
n.1668G>A
c.3212G>A
c.1201G>A
c.*2793G>A (n.*2793G>A)
c.4434G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.*2850G>A (n.*2850G>A)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
c.3319G>A
c.3986-6G>A (n.3986-6G>A)
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.4019G>A (n.4019G>A)
c.3764G>A (p.Trp1255Ter)
c.*3605-6G>A (n.*3605-6G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.495G>A
n.578G>A
c.357-6G>A
n.487G>A
c.2513G>A (p.Trp838Ter)
n.4079G>A
n.4308G>A
c.4082G>A (p.Trp1361Ter)
c.2579G>A (p.Trp860Ter)
c.1970G>A (p.Trp657Ter)
c.2381G>A (p.Trp794Ter)
n.4154G>A
n.4085G>A
n.4750G>A
 gnomAD v4
11g.17397023A=CA1955123943ABCC8n.3613T=
c.603T=
n.2351T=
n.2260T=
n.4227T=
n.455T=
n.1511T=
n.4174T=
c.3985+170T= (n.3985+170T=)
n.5317T=
c.*2150T= (n.*2150T=)
n.4594T=
c.*2443T= (n.*2443T=)
n.4447T=
n.4304T=
n.4171T=
c.*434T= (n.*434T=)
n.4326T=
c.3895T= (p.Trp1299=)
n.4269T=
n.4329T=
c.*1149T= (n.*1149T=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
n.4674T=
c.4012T= (p.Trp1338=)
n.4222T=
n.4130T=
c.*2184T= (n.*2184T=)
n.3659T=
n.4300T=
n.4333T=
n.4270T=
n.4451T=
c.*2224T= (n.*2224T=)
c.3853T= (p.Trp1285=)
c.*3717T= (n.*3717T=)
c.*2408T= (n.*2408T=)
c.4015T= (p.Trp1339=)
c.4009T= (p.Trp1337=)
c.2073-7T=
n.4112T=
c.3794T=
c.*2134T= (n.*2134T=)
c.2652T=
n.89T=
c.*2413T= (n.*2413T=)
c.4078T= (p.Trp1360=)
n.1667T=
c.3211T=
c.1200T=
c.*2792T= (n.*2792T=)
c.4433T=
c.*1295T= (n.*1295T=)
c.*2114T= (n.*2114T=)
c.*2849T= (n.*2849T=)
c.*2431T= (n.*2431T=)
c.3318T=
c.3986-7T= (n.3986-7T=)
c.*2554T= (n.*2554T=)
c.4018T= (n.4018T=)
c.3763T= (p.Trp1255=)
c.*3605-7T= (n.*3605-7T=)
c.*2299T= (n.*2299T=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.494T=
n.577T=
c.357-7T=
n.486T=
c.2512T= (p.Trp838=)
n.4078T=
n.4307T=
c.4081T= (p.Trp1361=)
c.2578T= (p.Trp860=)
c.1969T= (p.Trp657=)
c.2380T= (p.Trp794=)
n.4153T=
n.4084T=
n.4749T=
11g.17397023A>CCA379791106ABCC8n.3613T>G
c.603T>G
n.2351T>G
n.2260T>G
n.4227T>G
n.455T>G
n.1511T>G
n.4174T>G
c.3985+170T>G (n.3985+170T>G)
n.5317T>G
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
n.4594T>G
c.*2443T>G (n.*2443T>G)
n.4447T>G
n.4304T>G
n.4171T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.4326T>G
c.3895T>G (p.Trp1299Gly)
n.4269T>G
n.4329T>G
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
n.4674T>G
c.4012T>G (p.Trp1338Gly)
n.4222T>G
n.4130T>G
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.3659T>G
n.4300T>G
n.4333T>G
n.4270T>G
n.4451T>G
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
c.3853T>G (p.Trp1285Gly)
c.*3717T>G (n.*3717T>G)
c.*2408T>G (n.*2408T>G)
c.4015T>G (p.Trp1339Gly)
c.4009T>G (p.Trp1337Gly)
c.2073-7T>G
n.4112T>G
c.3794T>G
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
c.2652T>G
n.89T>G
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
c.4078T>G (p.Trp1360Gly)
n.1667T>G
c.3211T>G
c.1200T>G
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.4433T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.*2849T>G (n.*2849T>G)
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
c.3318T>G
c.3986-7T>G (n.3986-7T>G)
c.*2554T>G (n.*2554T>G)
c.4018T>G (n.4018T>G)
c.3763T>G (p.Trp1255Gly)
c.*3605-7T>G (n.*3605-7T>G)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.494T>G
n.577T>G
c.357-7T>G
n.486T>G
c.2512T>G (p.Trp838Gly)
n.4078T>G
n.4307T>G
c.4081T>G (p.Trp1361Gly)
c.2578T>G (p.Trp860Gly)
c.1969T>G (p.Trp657Gly)
c.2380T>G (p.Trp794Gly)
n.4153T>G
n.4084T>G
n.4749T>G
11g.17397023A>GCA379791109ABCC8n.3613T>C
c.603T>C
n.2351T>C
n.2260T>C
n.4227T>C
n.455T>C
n.1511T>C
n.4174T>C
c.3985+170T>C (n.3985+170T>C)
n.5317T>C
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
n.4594T>C
c.*2443T>C (n.*2443T>C)
n.4447T>C
n.4304T>C
n.4171T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.4326T>C
c.3895T>C (p.Trp1299Arg)
n.4269T>C
n.4329T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.4674T>C
c.4012T>C (p.Trp1338Arg)
n.4222T>C
n.4130T>C
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.3659T>C
n.4300T>C
n.4333T>C
n.4270T>C
n.4451T>C
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.3853T>C (p.Trp1285Arg)
c.*3717T>C (n.*3717T>C)
c.*2408T>C (n.*2408T>C)
c.4015T>C (p.Trp1339Arg)
c.4009T>C (p.Trp1337Arg)
c.2073-7T>C
n.4112T>C
c.3794T>C
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
c.2652T>C
n.89T>C
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
c.4078T>C (p.Trp1360Arg)
n.1667T>C
c.3211T>C
c.1200T>C
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.4433T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.*2849T>C (n.*2849T>C)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
c.3318T>C
c.3986-7T>C (n.3986-7T>C)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
c.4018T>C (n.4018T>C)
c.3763T>C (p.Trp1255Arg)
c.*3605-7T>C (n.*3605-7T>C)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.494T>C
n.577T>C
c.357-7T>C
n.486T>C
c.2512T>C (p.Trp838Arg)
n.4078T>C
n.4307T>C
c.4081T>C (p.Trp1361Arg)
c.2578T>C (p.Trp860Arg)
c.1969T>C (p.Trp657Arg)
c.2380T>C (p.Trp794Arg)
n.4153T>C
n.4084T>C
n.4749T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17397023A>TCA379791113ABCC8n.3613T>A
c.603T>A
n.2351T>A
n.2260T>A
n.4227T>A
n.455T>A
n.1511T>A
n.4174T>A
c.3985+170T>A (n.3985+170T>A)
n.5317T>A
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
n.4594T>A
c.*2443T>A (n.*2443T>A)
n.4447T>A
n.4304T>A
n.4171T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.4326T>A
c.3895T>A (p.Trp1299Arg)
n.4269T>A
n.4329T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.4674T>A
c.4012T>A (p.Trp1338Arg)
n.4222T>A
n.4130T>A
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.3659T>A
n.4300T>A
n.4333T>A
n.4270T>A
n.4451T>A
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.3853T>A (p.Trp1285Arg)
c.*3717T>A (n.*3717T>A)
c.*2408T>A (n.*2408T>A)
c.4015T>A (p.Trp1339Arg)
c.4009T>A (p.Trp1337Arg)
c.2073-7T>A
n.4112T>A
c.3794T>A
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
c.2652T>A
n.89T>A
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
c.4078T>A (p.Trp1360Arg)
n.1667T>A
c.3211T>A
c.1200T>A
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.4433T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.*2849T>A (n.*2849T>A)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
c.3318T>A
c.3986-7T>A (n.3986-7T>A)
c.*2554T>A (n.*2554T>A)
c.4018T>A (n.4018T>A)
c.3763T>A (p.Trp1255Arg)
c.*3605-7T>A (n.*3605-7T>A)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.494T>A
n.577T>A
c.357-7T>A
n.486T>A
c.2512T>A (p.Trp838Arg)
n.4078T>A
n.4307T>A
c.4081T>A (p.Trp1361Arg)
c.2578T>A (p.Trp860Arg)
c.1969T>A (p.Trp657Arg)
c.2380T>A (p.Trp794Arg)
n.4153T>A
n.4084T>A
n.4749T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17397024G>ACA473298562ABCC8n.3612C>T
c.602C>T
n.2350C>T
n.2259C>T
n.4226C>T
n.454C>T
n.1510C>T
n.4173C>T
c.3985+169C>T (n.3985+169C>T)
n.5316C>T
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
n.4593C>T
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
n.4446C>T
n.4303C>T
n.4170C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.4325C>T
c.3894C>T (p.Asn1298=)
n.4268C>T
n.4328C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
n.4673C>T
c.4011C>T (p.Asn1337=)
n.4221C>T
n.4129C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.3658C>T
n.4299C>T
n.4332C>T
n.4269C>T
n.4450C>T
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
c.3852C>T (p.Asn1284=)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.4014C>T (p.Asn1338=)
c.4008C>T (p.Asn1336=)
c.2073-8C>T
n.4111C>T
c.3793C>T
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
c.2651C>T
n.88C>T
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.4077C>T (p.Asn1359=)
n.1666C>T
c.3210C>T
c.1199C>T
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.4432C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.*2430C>T (n.*2430C>T)
c.3317C>T
c.3986-8C>T (n.3986-8C>T)
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.4017C>T (n.4017C>T)
c.3762C>T (p.Asn1254=)
c.*3605-8C>T (n.*3605-8C>T)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.493C>T
n.576C>T
c.357-8C>T
n.485C>T
c.2511C>T (p.Asn837=)
n.4077C>T
n.4306C>T
c.4080C>T (p.Asn1360=)
c.2577C>T (p.Asn859=)
c.1968C>T (p.Asn656=)
c.2379C>T (p.Asn793=)
n.4152C>T
n.4083C>T
n.4748C>T
 ClinVar
11g.17397024G>CCA379791119ABCC8n.3612C>G
c.602C>G
n.2350C>G
n.2259C>G
n.4226C>G
n.454C>G
n.1510C>G
n.4173C>G
c.3985+169C>G (n.3985+169C>G)
n.5316C>G
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
n.4593C>G
c.*2442C>G (n.*2442C>G)
n.4446C>G
n.4303C>G
n.4170C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.4325C>G
c.3894C>G (p.Asn1298Lys)
n.4268C>G
n.4328C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
n.4673C>G
c.4011C>G (p.Asn1337Lys)
n.4221C>G
n.4129C>G
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
n.3658C>G
n.4299C>G
n.4332C>G
n.4269C>G
n.4450C>G
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
c.3852C>G (p.Asn1284Lys)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.4014C>G (p.Asn1338Lys)
c.4008C>G (p.Asn1336Lys)
c.2073-8C>G
n.4111C>G
c.3793C>G
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
c.2651C>G
n.88C>G
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.4077C>G (p.Asn1359Lys)
n.1666C>G
c.3210C>G
c.1199C>G
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.4432C>G
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.*2430C>G (n.*2430C>G)
c.3317C>G
c.3986-8C>G (n.3986-8C>G)
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.4017C>G (n.4017C>G)
c.3762C>G (p.Asn1254Lys)
c.*3605-8C>G (n.*3605-8C>G)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.493C>G
n.576C>G
c.357-8C>G
n.485C>G
c.2511C>G (p.Asn837Lys)
n.4077C>G
n.4306C>G
c.4080C>G (p.Asn1360Lys)
c.2577C>G (p.Asn859Lys)
c.1968C>G (p.Asn656Lys)
c.2379C>G (p.Asn793Lys)
n.4152C>G
n.4083C>G
n.4748C>G
11g.17397024G>TCA379791122ABCC8n.3612C>A
c.602C>A
n.2350C>A
n.2259C>A
n.4226C>A
n.454C>A
n.1510C>A
n.4173C>A
c.3985+169C>A (n.3985+169C>A)
n.5316C>A
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
n.4593C>A
c.*2442C>A (n.*2442C>A)
n.4446C>A
n.4303C>A
n.4170C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.4325C>A
c.3894C>A (p.Asn1298Lys)
n.4268C>A
n.4328C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
n.4673C>A
c.4011C>A (p.Asn1337Lys)
n.4221C>A
n.4129C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
n.3658C>A
n.4299C>A
n.4332C>A
n.4269C>A
n.4450C>A
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
c.3852C>A (p.Asn1284Lys)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.4014C>A (p.Asn1338Lys)
c.4008C>A (p.Asn1336Lys)
c.2073-8C>A
n.4111C>A
c.3793C>A
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
c.2651C>A
n.88C>A
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.4077C>A (p.Asn1359Lys)
n.1666C>A
c.3210C>A
c.1199C>A
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.4432C>A
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.*2430C>A (n.*2430C>A)
c.3317C>A
c.3986-8C>A (n.3986-8C>A)
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.4017C>A (n.4017C>A)
c.3762C>A (p.Asn1254Lys)
c.*3605-8C>A (n.*3605-8C>A)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.493C>A
n.576C>A
c.357-8C>A
n.485C>A
c.2511C>A (p.Asn837Lys)
n.4077C>A
n.4306C>A
c.4080C>A (p.Asn1360Lys)
c.2577C>A (p.Asn859Lys)
c.1968C>A (p.Asn656Lys)
c.2379C>A (p.Asn793Lys)
n.4152C>A
n.4083C>A
n.4748C>A
 gnomAD v4
11g.17397025T>ACA379791123ABCC8n.3611A>T
c.601A>T
n.2349A>T
n.2258A>T
n.4225A>T
n.453A>T
n.1509A>T
n.4172A>T
c.3985+168A>T (n.3985+168A>T)
n.5315A>T
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
n.4592A>T
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
n.4445A>T
n.4302A>T
n.4169A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.4324A>T
c.3893A>T (p.Asn1298Ile)
n.4267A>T
n.4327A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.4672A>T
c.4010A>T (p.Asn1337Ile)
n.4220A>T
n.4128A>T
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.3657A>T
n.4298A>T
n.4331A>T
n.4268A>T
n.4449A>T
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.3851A>T (p.Asn1284Ile)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.4013A>T (p.Asn1338Ile)
c.4007A>T (p.Asn1336Ile)
c.2073-9A>T
n.4110A>T
c.3792A>T
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.2650A>T
n.87A>T
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
c.4076A>T (p.Asn1359Ile)
n.1665A>T
c.3209A>T
c.1198A>T
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.4431A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.*2847A>T (n.*2847A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
c.3316A>T
c.3986-9A>T (n.3986-9A>T)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
c.4016A>T (n.4016A>T)
c.3761A>T (p.Asn1254Ile)
c.*3605-9A>T (n.*3605-9A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.492A>T
n.575A>T
c.357-9A>T
n.484A>T
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
n.4076A>T
n.4305A>T
c.4079A>T (p.Asn1360Ile)
c.2576A>T (p.Asn859Ile)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.2378A>T (p.Asn793Ile)
n.4151A>T
n.4082A>T
n.4747A>T
11g.17397025T>CCA379791127ABCC8n.3611A>G
c.601A>G
n.2349A>G
n.2258A>G
n.4225A>G
n.453A>G
n.1509A>G
n.4172A>G
c.3985+168A>G (n.3985+168A>G)
n.5315A>G
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
n.4592A>G
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
n.4445A>G
n.4302A>G
n.4169A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.4324A>G
c.3893A>G (p.Asn1298Ser)
n.4267A>G
n.4327A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.4672A>G
c.4010A>G (p.Asn1337Ser)
n.4220A>G
n.4128A>G
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.3657A>G
n.4298A>G
n.4331A>G
n.4268A>G
n.4449A>G
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.3851A>G (p.Asn1284Ser)
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.4013A>G (p.Asn1338Ser)
c.4007A>G (p.Asn1336Ser)
c.2073-9A>G
n.4110A>G
c.3792A>G
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.2650A>G
n.87A>G
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
c.4076A>G (p.Asn1359Ser)
n.1665A>G
c.3209A>G
c.1198A>G
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.4431A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.*2847A>G (n.*2847A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
c.3316A>G
c.3986-9A>G (n.3986-9A>G)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.4016A>G (n.4016A>G)
c.3761A>G (p.Asn1254Ser)
c.*3605-9A>G (n.*3605-9A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.492A>G
n.575A>G
c.357-9A>G
n.484A>G
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
n.4076A>G
n.4305A>G
c.4079A>G (p.Asn1360Ser)
c.2576A>G (p.Asn859Ser)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.2378A>G (p.Asn793Ser)
n.4151A>G
n.4082A>G
n.4747A>G
11g.17397025T>GCA379791124ABCC8n.3611A>C
c.601A>C
n.2349A>C
n.2258A>C
n.4225A>C
n.453A>C
n.1509A>C
n.4172A>C
c.3985+168A>C (n.3985+168A>C)
n.5315A>C
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
n.4592A>C
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
n.4445A>C
n.4302A>C
n.4169A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.4324A>C
c.3893A>C (p.Asn1298Thr)
n.4267A>C
n.4327A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.4672A>C
c.4010A>C (p.Asn1337Thr)
n.4220A>C
n.4128A>C
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.3657A>C
n.4298A>C
n.4331A>C
n.4268A>C
n.4449A>C
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.3851A>C (p.Asn1284Thr)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.4013A>C (p.Asn1338Thr)
c.4007A>C (p.Asn1336Thr)
c.2073-9A>C
n.4110A>C
c.3792A>C
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.2650A>C
n.87A>C
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
c.4076A>C (p.Asn1359Thr)
n.1665A>C
c.3209A>C
c.1198A>C
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.4431A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.*2847A>C (n.*2847A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
c.3316A>C
c.3986-9A>C (n.3986-9A>C)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.4016A>C (n.4016A>C)
c.3761A>C (p.Asn1254Thr)
c.*3605-9A>C (n.*3605-9A>C)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.492A>C
n.575A>C
c.357-9A>C
n.484A>C
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
n.4076A>C
n.4305A>C
c.4079A>C (p.Asn1360Thr)
c.2576A>C (p.Asn859Thr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
n.4151A>C
n.4082A>C
n.4747A>C
11g.17397026T>ACA379791133ABCC8n.3610A>T
c.600A>T
n.2348A>T
n.2257A>T
n.4224A>T
n.452A>T
n.1508A>T
n.4171A>T
c.3985+167A>T (n.3985+167A>T)
n.5314A>T
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
n.4591A>T
c.*2440A>T (n.*2440A>T)
n.4444A>T
n.4301A>T
n.4168A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.4323A>T
c.3892A>T (p.Asn1298Tyr)
n.4266A>T
n.4326A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
n.4671A>T
c.4009A>T (p.Asn1337Tyr)
n.4219A>T
n.4127A>T
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.3656A>T
n.4297A>T
n.4330A>T
n.4267A>T
n.4448A>T
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.3850A>T (p.Asn1284Tyr)
c.*3714A>T (n.*3714A>T)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.4012A>T (p.Asn1338Tyr)
c.4006A>T (p.Asn1336Tyr)
c.2073-10A>T
n.4109A>T
c.3791A>T
c.*2131A>T (n.*2131A>T)
c.2649A>T
n.86A>T
c.*2410A>T (n.*2410A>T)
c.4075A>T (p.Asn1359Tyr)
n.1664A>T
c.3208A>T
c.1197A>T
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.4430A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.*2846A>T (n.*2846A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.3315A>T
c.3986-10A>T (n.3986-10A>T)
c.*2551A>T (n.*2551A>T)
c.4015A>T (n.4015A>T)
c.3760A>T (p.Asn1254Tyr)
c.*3605-10A>T (n.*3605-10A>T)
c.*2296A>T (n.*2296A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.491A>T
n.574A>T
c.357-10A>T
n.483A>T
c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
n.4075A>T
n.4304A>T
c.4078A>T (p.Asn1360Tyr)
c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.2377A>T (p.Asn793Tyr)
n.4150A>T
n.4081A>T
n.4746A>T
11g.17397026T>CCA379791142ABCC8n.3610A>G
c.600A>G
n.2348A>G
n.2257A>G
n.4224A>G
n.452A>G
n.1508A>G
n.4171A>G
c.3985+167A>G (n.3985+167A>G)
n.5314A>G
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
n.4591A>G
c.*2440A>G (n.*2440A>G)
n.4444A>G
n.4301A>G
n.4168A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.4323A>G
c.3892A>G (p.Asn1298Asp)
n.4266A>G
n.4326A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.4671A>G
c.4009A>G (p.Asn1337Asp)
n.4219A>G
n.4127A>G
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.3656A>G
n.4297A>G
n.4330A>G
n.4267A>G
n.4448A>G
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.3850A>G (p.Asn1284Asp)
c.*3714A>G (n.*3714A>G)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.4012A>G (p.Asn1338Asp)
c.4006A>G (p.Asn1336Asp)
c.2073-10A>G
n.4109A>G
c.3791A>G
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.2649A>G
n.86A>G
c.*2410A>G (n.*2410A>G)
c.4075A>G (p.Asn1359Asp)
n.1664A>G
c.3208A>G
c.1197A>G
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.4430A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.*2846A>G (n.*2846A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.3315A>G
c.3986-10A>G (n.3986-10A>G)
c.*2551A>G (n.*2551A>G)
c.4015A>G (n.4015A>G)
c.3760A>G (p.Asn1254Asp)
c.*3605-10A>G (n.*3605-10A>G)
c.*2296A>G (n.*2296A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.491A>G
n.574A>G
c.357-10A>G
n.483A>G
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
n.4075A>G
n.4304A>G
c.4078A>G (p.Asn1360Asp)
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.2377A>G (p.Asn793Asp)
n.4150A>G
n.4081A>G
n.4746A>G
11g.17397026T>GCA379791139ABCC8n.3610A>C
c.600A>C
n.2348A>C
n.2257A>C
n.4224A>C
n.452A>C
n.1508A>C
n.4171A>C
c.3985+167A>C (n.3985+167A>C)
n.5314A>C
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
n.4591A>C
c.*2440A>C (n.*2440A>C)
n.4444A>C
n.4301A>C
n.4168A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.4323A>C
c.3892A>C (p.Asn1298His)
n.4266A>C
n.4326A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.4671A>C
c.4009A>C (p.Asn1337His)
n.4219A>C
n.4127A>C
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.3656A>C
n.4297A>C
n.4330A>C
n.4267A>C
n.4448A>C
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.3850A>C (p.Asn1284His)
c.*3714A>C (n.*3714A>C)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.4012A>C (p.Asn1338His)
c.4006A>C (p.Asn1336His)
c.2073-10A>C
n.4109A>C
c.3791A>C
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
c.2649A>C
n.86A>C
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
c.4075A>C (p.Asn1359His)
n.1664A>C
c.3208A>C
c.1197A>C
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.4430A>C
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.*2846A>C (n.*2846A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.3315A>C
c.3986-10A>C (n.3986-10A>C)
c.*2551A>C (n.*2551A>C)
c.4015A>C (n.4015A>C)
c.3760A>C (p.Asn1254His)
c.*3605-10A>C (n.*3605-10A>C)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.491A>C
n.574A>C
c.357-10A>C
n.483A>C
c.2509A>C (p.Asn837His)
n.4075A>C
n.4304A>C
c.4078A>C (p.Asn1360His)
c.2575A>C (p.Asn859His)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.2377A>C (p.Asn793His)
n.4150A>C
n.4081A>C
n.4746A>C
11g.17397027C>ACA379791157ABCC8n.3609G>T
c.599G>T
n.2347G>T
n.2256G>T
n.4223G>T
n.451G>T
n.1507G>T
n.4170G>T
c.3985+166G>T (n.3985+166G>T)
n.5313G>T
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.4590G>T
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
n.4443G>T
n.4300G>T
n.4167G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.4322G>T
c.3891G>T (p.Lys1297Asn)
n.4265G>T
n.4325G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.4670G>T
c.4008G>T (p.Lys1336Asn)
n.4218G>T
n.4126G>T
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
n.3655G>T
n.4296G>T
n.4329G>T
n.4266G>T
n.4447G>T
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.3849G>T (p.Lys1283Asn)
c.*3713G>T (n.*3713G>T)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.4011G>T (p.Lys1337Asn)
c.4005G>T (p.Lys1335Asn)
c.2073-11G>T
n.4108G>T
c.3790G>T
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.2648G>T
n.85G>T
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
n.1663G>T
c.3207G>T
c.1196G>T
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.4429G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
c.3314G>T
c.3986-11G>T (n.3986-11G>T)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.4014G>T (n.4014G>T)
c.3759G>T (p.Lys1253Asn)
c.*3605-11G>T (n.*3605-11G>T)
c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.490G>T
n.573G>T
c.357-11G>T
n.482G>T
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
n.4074G>T
n.4303G>T
c.4077G>T (p.Lys1359Asn)
c.2574G>T (p.Lys858Asn)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.2376G>T (p.Lys792Asn)
n.4149G>T
n.4080G>T
n.4745G>T
11g.17397027C=CA1955123944ABCC8n.3609G=
c.599G=
n.2347G=
n.2256G=
n.4223G=
n.451G=
n.1507G=
n.4170G=
c.3985+166G= (n.3985+166G=)
n.5313G=
c.*2146G= (n.*2146G=)
n.4590G=
c.*2439G= (n.*2439G=)
n.4443G=
n.4300G=
n.4167G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.4322G=
c.3891G= (p.Lys1297=)
n.4265G=
n.4325G=
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.*2177G= (n.*2177G=)
n.4670G=
c.4008G= (p.Lys1336=)
n.4218G=
n.4126G=
c.*2180G= (n.*2180G=)
n.3655G=
n.4296G=
n.4329G=
n.4266G=
n.4447G=
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.3849G= (p.Lys1283=)
c.*3713G= (n.*3713G=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
c.4011G= (p.Lys1337=)
c.4005G= (p.Lys1335=)
c.2073-11G=
n.4108G=
c.3790G=
c.*2130G= (n.*2130G=)
c.2648G=
n.85G=
c.*2409G= (n.*2409G=)
c.4074G= (p.Lys1358=)
n.1663G=
c.3207G=
c.1196G=
c.*2788G= (n.*2788G=)
c.4429G=
c.*1291G= (n.*1291G=)
c.*2110G= (n.*2110G=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
c.*2427G= (n.*2427G=)
c.3314G=
c.3986-11G= (n.3986-11G=)
c.*2550G= (n.*2550G=)
c.4014G= (n.4014G=)
c.3759G= (p.Lys1253=)
c.*3605-11G= (n.*3605-11G=)
c.*2295G= (n.*2295G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.490G=
n.573G=
c.357-11G=
n.482G=
c.2508G= (p.Lys836=)
n.4074G=
n.4303G=
c.4077G= (p.Lys1359=)
c.2574G= (p.Lys858=)
c.1965G= (p.Lys655=)
c.2376G= (p.Lys792=)
n.4149G=
n.4080G=
n.4745G=
11g.17397027C>GCA5902598ABCC8n.3609G>C
c.599G>C
n.2347G>C
n.2256G>C
n.4223G>C
n.451G>C
n.1507G>C
n.4170G>C
c.3985+166G>C (n.3985+166G>C)
n.5313G>C
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.4590G>C
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
n.4443G>C
n.4300G>C
n.4167G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.4322G>C
c.3891G>C (p.Lys1297Asn)
n.4265G>C
n.4325G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.4670G>C
c.4008G>C (p.Lys1336Asn)
n.4218G>C
n.4126G>C
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
n.3655G>C
n.4296G>C
n.4329G>C
n.4266G>C
n.4447G>C
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.3849G>C (p.Lys1283Asn)
c.*3713G>C (n.*3713G>C)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.4011G>C (p.Lys1337Asn)
c.4005G>C (p.Lys1335Asn)
c.2073-11G>C
n.4108G>C
c.3790G>C
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
c.2648G>C
n.85G>C
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
n.1663G>C
c.3207G>C
c.1196G>C
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.4429G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
c.3314G>C
c.3986-11G>C (n.3986-11G>C)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
c.4014G>C (n.4014G>C)
c.3759G>C (p.Lys1253Asn)
c.*3605-11G>C (n.*3605-11G>C)
c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.490G>C
n.573G>C
c.357-11G>C
n.482G>C
c.2508G>C (p.Lys836Asn)
n.4074G>C
n.4303G>C
c.4077G>C (p.Lys1359Asn)
c.2574G>C (p.Lys858Asn)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.2376G>C (p.Lys792Asn)
n.4149G>C
n.4080G>C
n.4745G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397027C>TCA473298563ABCC8n.3609G>A
c.599G>A
n.2347G>A
n.2256G>A
n.4223G>A
n.451G>A
n.1507G>A
n.4170G>A
c.3985+166G>A (n.3985+166G>A)
n.5313G>A
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.4590G>A
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
n.4443G>A
n.4300G>A
n.4167G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.4322G>A
c.3891G>A (p.Lys1297=)
n.4265G>A
n.4325G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.4670G>A
c.4008G>A (p.Lys1336=)
n.4218G>A
n.4126G>A
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
n.3655G>A
n.4296G>A
n.4329G>A
n.4266G>A
n.4447G>A
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.3849G>A (p.Lys1283=)
c.*3713G>A (n.*3713G>A)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.4011G>A (p.Lys1337=)
c.4005G>A (p.Lys1335=)
c.2073-11G>A
n.4108G>A
c.3790G>A
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.2648G>A
n.85G>A
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
n.1663G>A
c.3207G>A
c.1196G>A
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.4429G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
c.3314G>A
c.3986-11G>A (n.3986-11G>A)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.4014G>A (n.4014G>A)
c.3759G>A (p.Lys1253=)
c.*3605-11G>A (n.*3605-11G>A)
c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.490G>A
n.573G>A
c.357-11G>A
n.482G>A
c.2508G>A (p.Lys836=)
n.4074G>A
n.4303G>A
c.4077G>A (p.Lys1359=)
c.2574G>A (p.Lys858=)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.2376G>A (p.Lys792=)
n.4149G>A
n.4080G>A
n.4745G>A
11g.17397028T>ACA379791171ABCC8n.3608A>T
c.598A>T
n.2346A>T
n.2255A>T
n.4222A>T
n.450A>T
n.1506A>T
n.4169A>T
c.3985+165A>T (n.3985+165A>T)
n.5312A>T
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
n.4589A>T
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
n.4442A>T
n.4299A>T
n.4166A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.4321A>T
c.3890A>T (p.Lys1297Met)
n.4264A>T
n.4324A>T
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.4669A>T
c.4007A>T (p.Lys1336Met)
n.4217A>T
n.4125A>T
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.3654A>T
n.4295A>T
n.4328A>T
n.4265A>T
n.4446A>T
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.3848A>T (p.Lys1283Met)
c.*3712A>T (n.*3712A>T)
c.*2403A>T (n.*2403A>T)
c.4010A>T (p.Lys1337Met)
c.4004A>T (p.Lys1335Met)
c.2073-12A>T
n.4107A>T
c.3789A>T
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.2647A>T
n.84A>T
c.*2408A>T (n.*2408A>T)
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
n.1662A>T
c.3206A>T
c.1195A>T
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.4428A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.3313A>T
c.3986-12A>T (n.3986-12A>T)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.4013A>T (n.4013A>T)
c.3758A>T (p.Lys1253Met)
c.*3605-12A>T (n.*3605-12A>T)
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.489A>T
n.572A>T
c.357-12A>T
n.481A>T
c.2507A>T (p.Lys836Met)
n.4073A>T
n.4302A>T
c.4076A>T (p.Lys1359Met)
c.2573A>T (p.Lys858Met)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.2375A>T (p.Lys792Met)
n.4148A>T
n.4079A>T
n.4744A>T
11g.17397028T>CCA379791178ABCC8n.3608A>G
c.598A>G
n.2346A>G
n.2255A>G
n.4222A>G
n.450A>G
n.1506A>G
n.4169A>G
c.3985+165A>G (n.3985+165A>G)
n.5312A>G
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.4589A>G
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
n.4442A>G
n.4299A>G
n.4166A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.4321A>G
c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
n.4264A>G
n.4324A>G
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.4669A>G
c.4007A>G (p.Lys1336Arg)
n.4217A>G
n.4125A>G
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.3654A>G
n.4295A>G
n.4328A>G
n.4265A>G
n.4446A>G
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.3848A>G (p.Lys1283Arg)
c.*3712A>G (n.*3712A>G)
c.*2403A>G (n.*2403A>G)
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
c.4004A>G (p.Lys1335Arg)
c.2073-12A>G
n.4107A>G
c.3789A>G
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.2647A>G
n.84A>G
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
n.1662A>G
c.3206A>G
c.1195A>G
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.4428A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.3313A>G
c.3986-12A>G (n.3986-12A>G)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.4013A>G (n.4013A>G)
c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.*3605-12A>G (n.*3605-12A>G)
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.489A>G
n.572A>G
c.357-12A>G
n.481A>G
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
n.4073A>G
n.4302A>G
c.4076A>G (p.Lys1359Arg)
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.2375A>G (p.Lys792Arg)
n.4148A>G
n.4079A>G
n.4744A>G
11g.17397028T>GCA379791176ABCC8n.3608A>C
c.598A>C
n.2346A>C
n.2255A>C
n.4222A>C
n.450A>C
n.1506A>C
n.4169A>C
c.3985+165A>C (n.3985+165A>C)
n.5312A>C
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.4589A>C
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
n.4442A>C
n.4299A>C
n.4166A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.4321A>C
c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
n.4264A>C
n.4324A>C
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.4669A>C
c.4007A>C (p.Lys1336Thr)
n.4217A>C
n.4125A>C
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.3654A>C
n.4295A>C
n.4328A>C
n.4265A>C
n.4446A>C
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.3848A>C (p.Lys1283Thr)
c.*3712A>C (n.*3712A>C)
c.*2403A>C (n.*2403A>C)
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
c.4004A>C (p.Lys1335Thr)
c.2073-12A>C
n.4107A>C
c.3789A>C
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.2647A>C
n.84A>C
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
n.1662A>C
c.3206A>C
c.1195A>C
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.4428A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.3313A>C
c.3986-12A>C (n.3986-12A>C)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.4013A>C (n.4013A>C)
c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.*3605-12A>C (n.*3605-12A>C)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.489A>C
n.572A>C
c.357-12A>C
n.481A>C
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
n.4073A>C
n.4302A>C
c.4076A>C (p.Lys1359Thr)
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.2375A>C (p.Lys792Thr)
n.4148A>C
n.4079A>C
n.4744A>C
11g.17397029T>ACA379791180ABCC8n.3607A>T
c.597A>T
n.2345A>T
n.2254A>T
n.4221A>T
n.449A>T
n.1505A>T
n.4168A>T
c.3985+164A>T (n.3985+164A>T)
n.5311A>T
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
n.4588A>T
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
n.4441A>T
n.4298A>T
n.4165A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.4320A>T
c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
n.4263A>T
n.4323A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
n.4668A>T
c.4006A>T (p.Lys1336Ter)
n.4216A>T
n.4124A>T
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
n.3653A>T
n.4294A>T
n.4327A>T
n.4264A>T
n.4445A>T
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.3847A>T (p.Lys1283Ter)
c.*3711A>T (n.*3711A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
c.4003A>T (p.Lys1335Ter)
c.2073-13A>T
n.4106A>T
c.3788A>T
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.2646A>T
n.83A>T
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
n.1661A>T
c.3205A>T
c.1194A>T
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.4427A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.*2108A>T (n.*2108A>T)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.3312A>T
c.3986-13A>T (n.3986-13A>T)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.4012A>T (n.4012A>T)
c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.*3605-13A>T (n.*3605-13A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.488A>T
n.571A>T
c.357-13A>T
n.480A>T
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
n.4072A>T
n.4301A>T
c.4075A>T (p.Lys1359Ter)
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.2374A>T (p.Lys792Ter)
n.4147A>T
n.4078A>T
n.4743A>T
11g.17397029T>CCA379791182ABCC8n.3607A>G
c.597A>G
n.2345A>G
n.2254A>G
n.4221A>G
n.449A>G
n.1505A>G
n.4168A>G
c.3985+164A>G (n.3985+164A>G)
n.5311A>G
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
n.4588A>G
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
n.4441A>G
n.4298A>G
n.4165A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.4320A>G
c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
n.4263A>G
n.4323A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.4668A>G
c.4006A>G (p.Lys1336Glu)
n.4216A>G
n.4124A>G
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.3653A>G
n.4294A>G
n.4327A>G
n.4264A>G
n.4445A>G
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.3847A>G (p.Lys1283Glu)
c.*3711A>G (n.*3711A>G)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
c.4003A>G (p.Lys1335Glu)
c.2073-13A>G
n.4106A>G
c.3788A>G
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.2646A>G
n.83A>G
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
n.1661A>G
c.3205A>G
c.1194A>G
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.4427A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.*2108A>G (n.*2108A>G)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.3312A>G
c.3986-13A>G (n.3986-13A>G)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.4012A>G (n.4012A>G)
c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.*3605-13A>G (n.*3605-13A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.488A>G
n.571A>G
c.357-13A>G
n.480A>G
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
n.4072A>G
n.4301A>G
c.4075A>G (p.Lys1359Glu)
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.2374A>G (p.Lys792Glu)
n.4147A>G
n.4078A>G
n.4743A>G
11g.17397029T>GCA379791187ABCC8n.3607A>C
c.597A>C
n.2345A>C
n.2254A>C
n.4221A>C
n.449A>C
n.1505A>C
n.4168A>C
c.3985+164A>C (n.3985+164A>C)
n.5311A>C
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
n.4588A>C
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
n.4441A>C
n.4298A>C
n.4165A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.4320A>C
c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
n.4263A>C
n.4323A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.4668A>C
c.4006A>C (p.Lys1336Gln)
n.4216A>C
n.4124A>C
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.3653A>C
n.4294A>C
n.4327A>C
n.4264A>C
n.4445A>C
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.3847A>C (p.Lys1283Gln)
c.*3711A>C (n.*3711A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
c.2073-13A>C
n.4106A>C
c.3788A>C
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.2646A>C
n.83A>C
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
n.1661A>C
c.3205A>C
c.1194A>C
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.4427A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.*2108A>C (n.*2108A>C)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.3312A>C
c.3986-13A>C (n.3986-13A>C)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.4012A>C (n.4012A>C)
c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.*3605-13A>C (n.*3605-13A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.488A>C
n.571A>C
c.357-13A>C
n.480A>C
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.4072A>C
n.4301A>C
c.4075A>C (p.Lys1359Gln)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.2374A>C (p.Lys792Gln)
n.4147A>C
n.4078A>C
n.4743A>C
11g.17397030T>ACA473298564ABCC8n.3606A>T
c.596A>T
n.2344A>T
n.2253A>T
n.4220A>T
n.448A>T
n.1504A>T
n.4167A>T
c.3985+163A>T (n.3985+163A>T)
n.5310A>T
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.4587A>T
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
n.4440A>T
n.4297A>T
n.4164A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.4319A>T
c.3888A>T (p.Pro1296=)
n.4262A>T
n.4322A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.4667A>T
c.4005A>T (p.Pro1335=)
n.4215A>T
n.4123A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.3652A>T
n.4293A>T
n.4326A>T
n.4263A>T
n.4444A>T
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.3846A>T (p.Pro1282=)
c.*3710A>T (n.*3710A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.4008A>T (p.Pro1336=)
c.4002A>T (p.Pro1334=)
c.2073-14A>T
n.4105A>T
c.3787A>T
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
c.2645A>T
n.82A>T
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.4071A>T (p.Pro1357=)
n.1660A>T
c.3204A>T
c.1193A>T
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.4426A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.*2842A>T (n.*2842A>T)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.3311A>T
c.3986-14A>T (n.3986-14A>T)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.4011A>T (n.4011A>T)
c.3756A>T (p.Pro1252=)
c.*3605-14A>T (n.*3605-14A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.487A>T
n.570A>T
c.357-14A>T
n.479A>T
c.2505A>T (p.Pro835=)
n.4071A>T
n.4300A>T
c.4074A>T (p.Pro1358=)
c.2571A>T (p.Pro857=)
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.2373A>T (p.Pro791=)
n.4146A>T
n.4077A>T
n.4742A>T
11g.17397030T>CCA473298565ABCC8n.3606A>G
c.596A>G
n.2344A>G
n.2253A>G
n.4220A>G
n.448A>G
n.1504A>G
n.4167A>G
c.3985+163A>G (n.3985+163A>G)
n.5310A>G
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.4587A>G
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
n.4440A>G
n.4297A>G
n.4164A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.4319A>G
c.3888A>G (p.Pro1296=)
n.4262A>G
n.4322A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.4667A>G
c.4005A>G (p.Pro1335=)
n.4215A>G
n.4123A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.3652A>G
n.4293A>G
n.4326A>G
n.4263A>G
n.4444A>G
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.3846A>G (p.Pro1282=)
c.*3710A>G (n.*3710A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.4008A>G (p.Pro1336=)
c.4002A>G (p.Pro1334=)
c.2073-14A>G
n.4105A>G
c.3787A>G
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
c.2645A>G
n.82A>G
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.4071A>G (p.Pro1357=)
n.1660A>G
c.3204A>G
c.1193A>G
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.4426A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.*2842A>G (n.*2842A>G)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.3311A>G
c.3986-14A>G (n.3986-14A>G)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.4011A>G (n.4011A>G)
c.3756A>G (p.Pro1252=)
c.*3605-14A>G (n.*3605-14A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.487A>G
n.570A>G
c.357-14A>G
n.479A>G
c.2505A>G (p.Pro835=)
n.4071A>G
n.4300A>G
c.4074A>G (p.Pro1358=)
c.2571A>G (p.Pro857=)
c.1962A>G (p.Pro654=)
c.2373A>G (p.Pro791=)
n.4146A>G
n.4077A>G
n.4742A>G
11g.17397030T>GCA473298566ABCC8n.3606A>C
c.596A>C
n.2344A>C
n.2253A>C
n.4220A>C
n.448A>C
n.1504A>C
n.4167A>C
c.3985+163A>C (n.3985+163A>C)
n.5310A>C
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.4587A>C
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
n.4440A>C
n.4297A>C
n.4164A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.4319A>C
c.3888A>C (p.Pro1296=)
n.4262A>C
n.4322A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.4667A>C
c.4005A>C (p.Pro1335=)
n.4215A>C
n.4123A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.3652A>C
n.4293A>C
n.4326A>C
n.4263A>C
n.4444A>C
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.3846A>C (p.Pro1282=)
c.*3710A>C (n.*3710A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.4008A>C (p.Pro1336=)
c.4002A>C (p.Pro1334=)
c.2073-14A>C
n.4105A>C
c.3787A>C
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
c.2645A>C
n.82A>C
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.4071A>C (p.Pro1357=)
n.1660A>C
c.3204A>C
c.1193A>C
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.4426A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.*2842A>C (n.*2842A>C)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.3311A>C
c.3986-14A>C (n.3986-14A>C)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.4011A>C (n.4011A>C)
c.3756A>C (p.Pro1252=)
c.*3605-14A>C (n.*3605-14A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.487A>C
n.570A>C
c.357-14A>C
n.479A>C
c.2505A>C (p.Pro835=)
n.4071A>C
n.4300A>C
c.4074A>C (p.Pro1358=)
c.2571A>C (p.Pro857=)
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.2373A>C (p.Pro791=)
n.4146A>C
n.4077A>C
n.4742A>C
11g.17397031G>ACA379791194ABCC8n.3605C>T
c.595C>T
n.2343C>T
n.2252C>T
n.4219C>T
n.447C>T
n.1503C>T
n.4166C>T
c.3985+162C>T (n.3985+162C>T)
n.5309C>T
c.*2142C>T (n.*2142C>T)
n.4586C>T
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
n.4439C>T
n.4296C>T
n.4163C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.4318C>T
c.3887C>T (p.Pro1296Leu)
n.4261C>T
n.4321C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
n.4666C>T
c.4004C>T (p.Pro1335Leu)
n.4214C>T
n.4122C>T
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
n.3651C>T
n.4292C>T
n.4325C>T
n.4262C>T
n.4443C>T
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.3845C>T (p.Pro1282Leu)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
c.*2400C>T (n.*2400C>T)
c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
c.4001C>T (p.Pro1334Leu)
c.2073-15C>T
n.4104C>T
c.3786C>T
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.2644C>T
n.81C>T
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.4070C>T (p.Pro1357Leu)
n.1659C>T
c.3203C>T
c.1192C>T
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.4425C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.3310C>T
c.3986-15C>T (n.3986-15C>T)
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
c.4010C>T (n.4010C>T)
c.3755C>T (p.Pro1252Leu)
c.*3605-15C>T (n.*3605-15C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.486C>T
n.569C>T
c.357-15C>T
n.478C>T
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
n.4070C>T
n.4299C>T
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
c.2570C>T (p.Pro857Leu)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.4145C>T
n.4076C>T
n.4741C>T
11g.17397031G>CCA379791195ABCC8n.3605C>G
c.595C>G
n.2343C>G
n.2252C>G
n.4219C>G
n.447C>G
n.1503C>G
n.4166C>G
c.3985+162C>G (n.3985+162C>G)
n.5309C>G
c.*2142C>G (n.*2142C>G)
n.4586C>G
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
n.4439C>G
n.4296C>G
n.4163C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.4318C>G
c.3887C>G (p.Pro1296Arg)
n.4261C>G
n.4321C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
n.4666C>G
c.4004C>G (p.Pro1335Arg)
n.4214C>G
n.4122C>G
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
n.3651C>G
n.4292C>G
n.4325C>G
n.4262C>G
n.4443C>G
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.3845C>G (p.Pro1282Arg)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
c.*2400C>G (n.*2400C>G)
c.4007C>G (p.Pro1336Arg)
c.4001C>G (p.Pro1334Arg)
c.2073-15C>G
n.4104C>G
c.3786C>G
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
c.2644C>G
n.81C>G
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.4070C>G (p.Pro1357Arg)
n.1659C>G
c.3203C>G
c.1192C>G
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.4425C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.3310C>G
c.3986-15C>G (n.3986-15C>G)
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
c.4010C>G (n.4010C>G)
c.3755C>G (p.Pro1252Arg)
c.*3605-15C>G (n.*3605-15C>G)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.486C>G
n.569C>G
c.357-15C>G
n.478C>G
c.2504C>G (p.Pro835Arg)
n.4070C>G
n.4299C>G
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
c.2570C>G (p.Pro857Arg)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.4145C>G
n.4076C>G
n.4741C>G
11g.17397031G>TCA379791197ABCC8n.3605C>A
c.595C>A
n.2343C>A
n.2252C>A
n.4219C>A
n.447C>A
n.1503C>A
n.4166C>A
c.3985+162C>A (n.3985+162C>A)
n.5309C>A
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
n.4586C>A
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
n.4439C>A
n.4296C>A
n.4163C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.4318C>A
c.3887C>A (p.Pro1296Gln)
n.4261C>A
n.4321C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
n.4666C>A
c.4004C>A (p.Pro1335Gln)
n.4214C>A
n.4122C>A
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
n.3651C>A
n.4292C>A
n.4325C>A
n.4262C>A
n.4443C>A
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.3845C>A (p.Pro1282Gln)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
c.*2400C>A (n.*2400C>A)
c.4007C>A (p.Pro1336Gln)
c.4001C>A (p.Pro1334Gln)
c.2073-15C>A
n.4104C>A
c.3786C>A
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.2644C>A
n.81C>A
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.4070C>A (p.Pro1357Gln)
n.1659C>A
c.3203C>A
c.1192C>A
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.4425C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.3310C>A
c.3986-15C>A (n.3986-15C>A)
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
c.4010C>A (n.4010C>A)
c.3755C>A (p.Pro1252Gln)
c.*3605-15C>A (n.*3605-15C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.486C>A
n.569C>A
c.357-15C>A
n.478C>A
c.2504C>A (p.Pro835Gln)
n.4070C>A
n.4299C>A
c.4073C>A (p.Pro1358Gln)
c.2570C>A (p.Pro857Gln)
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
n.4145C>A
n.4076C>A
n.4741C>A
11g.17397032G>ACA379791202ABCC8n.3604C>T
c.594C>T
n.2342C>T
n.2251C>T
n.4218C>T
n.446C>T
n.1502C>T
n.4165C>T
c.3985+161C>T (n.3985+161C>T)
n.5308C>T
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
n.4585C>T
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
n.4438C>T
n.4295C>T
n.4162C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.4317C>T
c.3886C>T (p.Pro1296Ser)
n.4260C>T
n.4320C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.4665C>T
c.4003C>T (p.Pro1335Ser)
n.4213C>T
n.4121C>T
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.3650C>T
n.4291C>T
n.4324C>T
n.4261C>T
n.4442C>T
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.3844C>T (p.Pro1282Ser)
c.*3708C>T (n.*3708C>T)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.4006C>T (p.Pro1336Ser)
c.4000C>T (p.Pro1334Ser)
c.2073-16C>T
n.4103C>T
c.3785C>T
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.2643C>T
n.80C>T
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.4069C>T (p.Pro1357Ser)
n.1658C>T
c.3202C>T
c.1191C>T
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.4424C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.3309C>T
c.3986-16C>T (n.3986-16C>T)
c.*2545C>T (n.*2545C>T)
c.4009C>T (n.4009C>T)
c.3754C>T (p.Pro1252Ser)
c.*3605-16C>T (n.*3605-16C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.485C>T
n.568C>T
c.357-16C>T
n.477C>T
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
n.4069C>T
n.4298C>T
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
c.2569C>T (p.Pro857Ser)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.4144C>T
n.4075C>T
n.4740C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397032G>CCA379791207ABCC8n.3604C>G
c.594C>G
n.2342C>G
n.2251C>G
n.4218C>G
n.446C>G
n.1502C>G
n.4165C>G
c.3985+161C>G (n.3985+161C>G)
n.5308C>G
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
n.4585C>G
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
n.4438C>G
n.4295C>G
n.4162C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.4317C>G
c.3886C>G (p.Pro1296Ala)
n.4260C>G
n.4320C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.4665C>G
c.4003C>G (p.Pro1335Ala)
n.4213C>G
n.4121C>G
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.3650C>G
n.4291C>G
n.4324C>G
n.4261C>G
n.4442C>G
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.3844C>G (p.Pro1282Ala)
c.*3708C>G (n.*3708C>G)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.4000C>G (p.Pro1334Ala)
c.2073-16C>G
n.4103C>G
c.3785C>G
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.2643C>G
n.80C>G
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.4069C>G (p.Pro1357Ala)
n.1658C>G
c.3202C>G
c.1191C>G
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.4424C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.3309C>G
c.3986-16C>G (n.3986-16C>G)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
c.4009C>G (n.4009C>G)
c.3754C>G (p.Pro1252Ala)
c.*3605-16C>G (n.*3605-16C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.485C>G
n.568C>G
c.357-16C>G
n.477C>G
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
n.4069C>G
n.4298C>G
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
c.2569C>G (p.Pro857Ala)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.4144C>G
n.4075C>G
n.4740C>G
11g.17397032G=CA1955123945ABCC8n.3604C=
c.594C=
n.2342C=
n.2251C=
n.4218C=
n.446C=
n.1502C=
n.4165C=
c.3985+161C= (n.3985+161C=)
n.5308C=
c.*2141C= (n.*2141C=)
n.4585C=
c.*2434C= (n.*2434C=)
n.4438C=
n.4295C=
n.4162C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.4317C=
c.3886C= (p.Pro1296=)
n.4260C=
n.4320C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
n.4665C=
c.4003C= (p.Pro1335=)
n.4213C=
n.4121C=
c.*2175C= (n.*2175C=)
n.3650C=
n.4291C=
n.4324C=
n.4261C=
n.4442C=
c.*2215C= (n.*2215C=)
c.3844C= (p.Pro1282=)
c.*3708C= (n.*3708C=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.4006C= (p.Pro1336=)
c.4000C= (p.Pro1334=)
c.2073-16C=
n.4103C=
c.3785C=
c.*2125C= (n.*2125C=)
c.2643C=
n.80C=
c.*2404C= (n.*2404C=)
c.4069C= (p.Pro1357=)
n.1658C=
c.3202C=
c.1191C=
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.4424C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*2840C= (n.*2840C=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.3309C=
c.3986-16C= (n.3986-16C=)
c.*2545C= (n.*2545C=)
c.4009C= (n.4009C=)
c.3754C= (p.Pro1252=)
c.*3605-16C= (n.*3605-16C=)
c.*2290C= (n.*2290C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.485C=
n.568C=
c.357-16C=
n.477C=
c.2503C= (p.Pro835=)
n.4069C=
n.4298C=
c.4072C= (p.Pro1358=)
c.2569C= (p.Pro857=)
c.1960C= (p.Pro654=)
c.2371C= (p.Pro791=)
n.4144C=
n.4075C=
n.4740C=
11g.17397032G>TCA379791213ABCC8n.3604C>A
c.594C>A
n.2342C>A
n.2251C>A
n.4218C>A
n.446C>A
n.1502C>A
n.4165C>A
c.3985+161C>A (n.3985+161C>A)
n.5308C>A
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
n.4585C>A
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
n.4438C>A
n.4295C>A
n.4162C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.4317C>A
c.3886C>A (p.Pro1296Thr)
n.4260C>A
n.4320C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.4665C>A
c.4003C>A (p.Pro1335Thr)
n.4213C>A
n.4121C>A
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.3650C>A
n.4291C>A
n.4324C>A
n.4261C>A
n.4442C>A
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.3844C>A (p.Pro1282Thr)
c.*3708C>A (n.*3708C>A)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.4000C>A (p.Pro1334Thr)
c.2073-16C>A
n.4103C>A
c.3785C>A
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.2643C>A
n.80C>A
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
c.4069C>A (p.Pro1357Thr)
n.1658C>A
c.3202C>A
c.1191C>A
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.4424C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.3309C>A
c.3986-16C>A (n.3986-16C>A)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
c.4009C>A (n.4009C>A)
c.3754C>A (p.Pro1252Thr)
c.*3605-16C>A (n.*3605-16C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.485C>A
n.568C>A
c.357-16C>A
n.477C>A
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
n.4069C>A
n.4298C>A
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
c.2569C>A (p.Pro857Thr)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.4144C>A
n.4075C>A
n.4740C>A
11g.17397033G>ACA473298567ABCC8n.3603C>T
c.593C>T
n.2341C>T
n.2250C>T
n.4217C>T
n.445C>T
n.1501C>T
n.4164C>T
c.3985+160C>T (n.3985+160C>T)
n.5307C>T
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
n.4584C>T
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
n.4437C>T
n.4294C>T
n.4161C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.4316C>T
c.3885C>T (p.Ile1295=)
n.4259C>T
n.4319C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
n.4664C>T
c.4002C>T (p.Ile1334=)
n.4212C>T
n.4120C>T
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
n.3649C>T
n.4290C>T
n.4323C>T
n.4260C>T
n.4441C>T
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.3843C>T (p.Ile1281=)
c.*3707C>T (n.*3707C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.4005C>T (p.Ile1335=)
c.3999C>T (p.Ile1333=)
c.2073-17C>T
n.4102C>T
c.3784C>T
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
c.2642C>T
n.79C>T
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.4068C>T (p.Ile1356=)
n.1657C>T
c.3201C>T
c.1190C>T
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.4423C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
c.3308C>T
c.3986-17C>T (n.3986-17C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.4008C>T (n.4008C>T)
c.3753C>T (p.Ile1251=)
c.*3605-17C>T (n.*3605-17C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.484C>T
n.567C>T
c.357-17C>T
n.476C>T
c.2502C>T (p.Ile834=)
n.4068C>T
n.4297C>T
c.4071C>T (p.Ile1357=)
c.2568C>T (p.Ile856=)
c.1959C>T (p.Ile653=)
c.2370C>T (p.Ile790=)
n.4143C>T
n.4074C>T
n.4739C>T
 gnomAD v4
11g.17397033G>CCA379791227ABCC8n.3603C>G
c.593C>G
n.2341C>G
n.2250C>G
n.4217C>G
n.445C>G
n.1501C>G
n.4164C>G
c.3985+160C>G (n.3985+160C>G)
n.5307C>G
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
n.4584C>G
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
n.4437C>G
n.4294C>G
n.4161C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.4316C>G
c.3885C>G (p.Ile1295Met)
n.4259C>G
n.4319C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
n.4664C>G
c.4002C>G (p.Ile1334Met)
n.4212C>G
n.4120C>G
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
n.3649C>G
n.4290C>G
n.4323C>G
n.4260C>G
n.4441C>G
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.3843C>G (p.Ile1281Met)
c.*3707C>G (n.*3707C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.4005C>G (p.Ile1335Met)
c.3999C>G (p.Ile1333Met)
c.2073-17C>G
n.4102C>G
c.3784C>G
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
c.2642C>G
n.79C>G
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.4068C>G (p.Ile1356Met)
n.1657C>G
c.3201C>G
c.1190C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.4423C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
c.3308C>G
c.3986-17C>G (n.3986-17C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.4008C>G (n.4008C>G)
c.3753C>G (p.Ile1251Met)
c.*3605-17C>G (n.*3605-17C>G)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.484C>G
n.567C>G
c.357-17C>G
n.476C>G
c.2502C>G (p.Ile834Met)
n.4068C>G
n.4297C>G
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
c.2568C>G (p.Ile856Met)
c.1959C>G (p.Ile653Met)
c.2370C>G (p.Ile790Met)
n.4143C>G
n.4074C>G
n.4739C>G
11g.17397033G>TCA473298568ABCC8n.3603C>A
c.593C>A
n.2341C>A
n.2250C>A
n.4217C>A
n.445C>A
n.1501C>A
n.4164C>A
c.3985+160C>A (n.3985+160C>A)
n.5307C>A
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
n.4584C>A
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
n.4437C>A
n.4294C>A
n.4161C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.4316C>A
c.3885C>A (p.Ile1295=)
n.4259C>A
n.4319C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
n.4664C>A
c.4002C>A (p.Ile1334=)
n.4212C>A
n.4120C>A
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
n.3649C>A
n.4290C>A
n.4323C>A
n.4260C>A
n.4441C>A
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.3843C>A (p.Ile1281=)
c.*3707C>A (n.*3707C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.4005C>A (p.Ile1335=)
c.3999C>A (p.Ile1333=)
c.2073-17C>A
n.4102C>A
c.3784C>A
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
c.2642C>A
n.79C>A
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.4068C>A (p.Ile1356=)
n.1657C>A
c.3201C>A
c.1190C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.4423C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
c.3308C>A
c.3986-17C>A (n.3986-17C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.4008C>A (n.4008C>A)
c.3753C>A (p.Ile1251=)
c.*3605-17C>A (n.*3605-17C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.484C>A
n.567C>A
c.357-17C>A
n.476C>A
c.2502C>A (p.Ile834=)
n.4068C>A
n.4297C>A
c.4071C>A (p.Ile1357=)
c.2568C>A (p.Ile856=)
c.1959C>A (p.Ile653=)
c.2370C>A (p.Ile790=)
n.4143C>A
n.4074C>A
n.4739C>A
 gnomAD v4
11g.17397034A=CA1955123946ABCC8n.3602T=
c.592T=
n.2340T=
n.2249T=
n.4216T=
n.444T=
n.1500T=
n.4163T=
c.3985+159T= (n.3985+159T=)
n.5306T=
c.*2139T= (n.*2139T=)
n.4583T=
c.*2432T= (n.*2432T=)
n.4436T=
n.4293T=
n.4160T=
c.*423T= (n.*423T=)
n.4315T=
c.3884T= (p.Ile1295=)
n.4258T=
n.4318T=
c.*1138T= (n.*1138T=)
c.*2170T= (n.*2170T=)
n.4663T=
c.4001T= (p.Ile1334=)
n.4211T=
n.4119T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.3648T=
n.4289T=
n.4322T=
n.4259T=
n.4440T=
c.*2213T= (n.*2213T=)
c.3842T= (p.Ile1281=)
c.*3706T= (n.*3706T=)
c.*2397T= (n.*2397T=)
c.4004T= (p.Ile1335=)
c.3998T= (p.Ile1333=)
c.2073-18T=
n.4101T=
c.3783T=
c.*2123T= (n.*2123T=)
c.2641T=
n.78T=
c.*2402T= (n.*2402T=)
c.4067T= (p.Ile1356=)
n.1656T=
c.3200T=
c.1189T=
c.*2781T= (n.*2781T=)
c.4422T=
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.*2103T= (n.*2103T=)
c.*2838T= (n.*2838T=)
c.*2420T= (n.*2420T=)
c.3307T=
c.3986-18T= (n.3986-18T=)
c.*2543T= (n.*2543T=)
c.4007T= (n.4007T=)
c.3752T= (p.Ile1251=)
c.*3605-18T= (n.*3605-18T=)
c.*2288T= (n.*2288T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.483T=
n.566T=
c.357-18T=
n.475T=
c.2501T= (p.Ile834=)
n.4067T=
n.4296T=
c.4070T= (p.Ile1357=)
c.2567T= (p.Ile856=)
c.1958T= (p.Ile653=)
c.2369T= (p.Ile790=)
n.4142T=
n.4073T=
n.4738T=
11g.17397034A>CCA379791233ABCC8n.3602T>G
c.592T>G
n.2340T>G
n.2249T>G
n.4216T>G
n.444T>G
n.1500T>G
n.4163T>G
c.3985+159T>G (n.3985+159T>G)
n.5306T>G
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.4583T>G
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
n.4436T>G
n.4293T>G
n.4160T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.4315T>G
c.3884T>G (p.Ile1295Ser)
n.4258T>G
n.4318T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.4663T>G
c.4001T>G (p.Ile1334Ser)
n.4211T>G
n.4119T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.3648T>G
n.4289T>G
n.4322T>G
n.4259T>G
n.4440T>G
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.3842T>G (p.Ile1281Ser)
c.*3706T>G (n.*3706T>G)
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
c.3998T>G (p.Ile1333Ser)
c.2073-18T>G
n.4101T>G
c.3783T>G
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.2641T>G
n.78T>G
c.*2402T>G (n.*2402T>G)
c.4067T>G (p.Ile1356Ser)
n.1656T>G
c.3200T>G
c.1189T>G
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
c.4422T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.*2103T>G (n.*2103T>G)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
c.3307T>G
c.3986-18T>G (n.3986-18T>G)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.4007T>G (n.4007T>G)
c.3752T>G (p.Ile1251Ser)
c.*3605-18T>G (n.*3605-18T>G)
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.483T>G
n.566T>G
c.357-18T>G
n.475T>G
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
n.4067T>G
n.4296T>G
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
n.4142T>G
n.4073T>G
n.4738T>G
11g.17397034A>GCA5902599ABCC8n.3602T>C
c.592T>C
n.2340T>C
n.2249T>C
n.4216T>C
n.444T>C
n.1500T>C
n.4163T>C
c.3985+159T>C (n.3985+159T>C)
n.5306T>C
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.4583T>C
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
n.4436T>C
n.4293T>C
n.4160T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.4315T>C
c.3884T>C (p.Ile1295Thr)
n.4258T>C
n.4318T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.4663T>C
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
n.4211T>C
n.4119T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.3648T>C
n.4289T>C
n.4322T>C
n.4259T>C
n.4440T>C
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.3842T>C (p.Ile1281Thr)
c.*3706T>C (n.*3706T>C)
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
c.3998T>C (p.Ile1333Thr)
c.2073-18T>C
n.4101T>C
c.3783T>C
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.2641T>C
n.78T>C
c.*2402T>C (n.*2402T>C)
c.4067T>C (p.Ile1356Thr)
n.1656T>C
c.3200T>C
c.1189T>C
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.4422T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*2103T>C (n.*2103T>C)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
c.3307T>C
c.3986-18T>C (n.3986-18T>C)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.4007T>C (n.4007T>C)
c.3752T>C (p.Ile1251Thr)
c.*3605-18T>C (n.*3605-18T>C)
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.483T>C
n.566T>C
c.357-18T>C
n.475T>C
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
n.4067T>C
n.4296T>C
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
n.4142T>C
n.4073T>C
n.4738T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397034A>TCA379791241ABCC8n.3602T>A
c.592T>A
n.2340T>A
n.2249T>A
n.4216T>A
n.444T>A
n.1500T>A
n.4163T>A
c.3985+159T>A (n.3985+159T>A)
n.5306T>A
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.4583T>A
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
n.4436T>A
n.4293T>A
n.4160T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.4315T>A
c.3884T>A (p.Ile1295Asn)
n.4258T>A
n.4318T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.4663T>A
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
n.4211T>A
n.4119T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.3648T>A
n.4289T>A
n.4322T>A
n.4259T>A
n.4440T>A
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.3842T>A (p.Ile1281Asn)
c.*3706T>A (n.*3706T>A)
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
c.3998T>A (p.Ile1333Asn)
c.2073-18T>A
n.4101T>A
c.3783T>A
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.2641T>A
n.78T>A
c.*2402T>A (n.*2402T>A)
c.4067T>A (p.Ile1356Asn)
n.1656T>A
c.3200T>A
c.1189T>A
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.4422T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.3307T>A
c.3986-18T>A (n.3986-18T>A)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.4007T>A (n.4007T>A)
c.3752T>A (p.Ile1251Asn)
c.*3605-18T>A (n.*3605-18T>A)
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.483T>A
n.566T>A
c.357-18T>A
n.475T>A
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
n.4067T>A
n.4296T>A
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
n.4142T>A
n.4073T>A
n.4738T>A
11g.17397035T>ACA379791247ABCC8n.3601A>T
c.591A>T
n.2339A>T
n.2248A>T
n.4215A>T
n.443A>T
n.1499A>T
n.4162A>T
c.3985+158A>T (n.3985+158A>T)
n.5305A>T
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.4582A>T
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
n.4435A>T
n.4292A>T
n.4159A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.4314A>T
c.3883A>T (p.Ile1295Phe)
n.4257A>T
n.4317A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.4662A>T
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
n.4210A>T
n.4118A>T
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.3647A>T
n.4288A>T
n.4321A>T
n.4258A>T
n.4439A>T
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.3841A>T (p.Ile1281Phe)
c.*3705A>T (n.*3705A>T)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
c.3997A>T (p.Ile1333Phe)
c.2073-19A>T
n.4100A>T
c.3782A>T
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.2640A>T
n.77A>T
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.4066A>T (p.Ile1356Phe)
n.1655A>T
c.3199A>T
c.1188A>T
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.4421A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
c.3306A>T
c.3986-19A>T (n.3986-19A>T)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.4006A>T (n.4006A>T)
c.3751A>T (p.Ile1251Phe)
c.*3605-19A>T (n.*3605-19A>T)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.482A>T
n.565A>T
c.357-19A>T
n.474A>T
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
n.4066A>T
n.4295A>T
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
n.4141A>T
n.4072A>T
n.4737A>T
11g.17397035T>CCA379791264ABCC8n.3601A>G
c.591A>G
n.2339A>G
n.2248A>G
n.4215A>G
n.443A>G
n.1499A>G
n.4162A>G
c.3985+158A>G (n.3985+158A>G)
n.5305A>G
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.4582A>G
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
n.4435A>G
n.4292A>G
n.4159A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.4314A>G
c.3883A>G (p.Ile1295Val)
n.4257A>G
n.4317A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.4662A>G
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
n.4210A>G
n.4118A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.3647A>G
n.4288A>G
n.4321A>G
n.4258A>G
n.4439A>G
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.3841A>G (p.Ile1281Val)
c.*3705A>G (n.*3705A>G)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.4003A>G (p.Ile1335Val)
c.3997A>G (p.Ile1333Val)
c.2073-19A>G
n.4100A>G
c.3782A>G
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.2640A>G
n.77A>G
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.4066A>G (p.Ile1356Val)
n.1655A>G
c.3199A>G
c.1188A>G
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.4421A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
c.3306A>G
c.3986-19A>G (n.3986-19A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.4006A>G (n.4006A>G)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.*3605-19A>G (n.*3605-19A>G)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.482A>G
n.565A>G
c.357-19A>G
n.474A>G
c.2500A>G (p.Ile834Val)
n.4066A>G
n.4295A>G
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
n.4141A>G
n.4072A>G
n.4737A>G
11g.17397035T>GCA379791258ABCC8n.3601A>C
c.591A>C
n.2339A>C
n.2248A>C
n.4215A>C
n.443A>C
n.1499A>C
n.4162A>C
c.3985+158A>C (n.3985+158A>C)
n.5305A>C
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.4582A>C
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
n.4435A>C
n.4292A>C
n.4159A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.4314A>C
c.3883A>C (p.Ile1295Leu)
n.4257A>C
n.4317A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.4662A>C
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
n.4210A>C
n.4118A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.3647A>C
n.4288A>C
n.4321A>C
n.4258A>C
n.4439A>C
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.3841A>C (p.Ile1281Leu)
c.*3705A>C (n.*3705A>C)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
c.3997A>C (p.Ile1333Leu)
c.2073-19A>C
n.4100A>C
c.3782A>C
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
c.2640A>C
n.77A>C
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.4066A>C (p.Ile1356Leu)
n.1655A>C
c.3199A>C
c.1188A>C
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.4421A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
c.3306A>C
c.3986-19A>C (n.3986-19A>C)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
c.4006A>C (n.4006A>C)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.*3605-19A>C (n.*3605-19A>C)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.482A>C
n.565A>C
c.357-19A>C
n.474A>C
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
n.4066A>C
n.4295A>C
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
n.4141A>C
n.4072A>C
n.4737A>C
11g.17397036C>ACA473298569ABCC8n.3600G>T
c.590G>T
n.2338G>T
n.2247G>T
n.4214G>T
n.442G>T
n.1498G>T
n.4161G>T
c.3985+157G>T (n.3985+157G>T)
n.5304G>T
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
n.4581G>T
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
n.4434G>T
n.4291G>T
n.4158G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.4313G>T
c.3882G>T (p.Leu1294=)
n.4256G>T
n.4316G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
n.4661G>T
c.3999G>T (p.Leu1333=)
n.4209G>T
n.4117G>T
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.3646G>T
n.4287G>T
n.4320G>T
n.4257G>T
n.4438G>T
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.3840G>T (p.Leu1280=)
c.*3704G>T (n.*3704G>T)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.4002G>T (p.Leu1334=)
c.3996G>T (p.Leu1332=)
c.2073-20G>T
n.4099G>T
c.3781G>T
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.2639G>T
n.76G>T
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.4065G>T (p.Leu1355=)
n.1654G>T
c.3198G>T
c.1187G>T
c.*2779G>T (n.*2779G>T)
c.4420G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*2836G>T (n.*2836G>T)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
c.3305G>T
c.3986-20G>T (n.3986-20G>T)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
c.4005G>T (n.4005G>T)
c.3750G>T (p.Leu1250=)
c.*3605-20G>T (n.*3605-20G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.481G>T
n.564G>T
c.357-20G>T
n.473G>T
c.2499G>T (p.Leu833=)
n.4065G>T
n.4294G>T
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.2565G>T (p.Leu855=)
c.1956G>T (p.Leu652=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
n.4140G>T
n.4071G>T
n.4736G>T
11g.17397036C>GCA473298570ABCC8n.3600G>C
c.590G>C
n.2338G>C
n.2247G>C
n.4214G>C
n.442G>C
n.1498G>C
n.4161G>C
c.3985+157G>C (n.3985+157G>C)
n.5304G>C
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
n.4581G>C
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
n.4434G>C
n.4291G>C
n.4158G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.4313G>C
c.3882G>C (p.Leu1294=)
n.4256G>C
n.4316G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
n.4661G>C
c.3999G>C (p.Leu1333=)
n.4209G>C
n.4117G>C
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.3646G>C
n.4287G>C
n.4320G>C
n.4257G>C
n.4438G>C
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
c.3840G>C (p.Leu1280=)
c.*3704G>C (n.*3704G>C)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.4002G>C (p.Leu1334=)
c.3996G>C (p.Leu1332=)
c.2073-20G>C
n.4099G>C
c.3781G>C
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.2639G>C
n.76G>C
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.4065G>C (p.Leu1355=)
n.1654G>C
c.3198G>C
c.1187G>C
c.*2779G>C (n.*2779G>C)
c.4420G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*2836G>C (n.*2836G>C)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.3305G>C
c.3986-20G>C (n.3986-20G>C)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
c.4005G>C (n.4005G>C)
c.3750G>C (p.Leu1250=)
c.*3605-20G>C (n.*3605-20G>C)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.481G>C
n.564G>C
c.357-20G>C
n.473G>C
c.2499G>C (p.Leu833=)
n.4065G>C
n.4294G>C
c.4068G>C (p.Leu1356=)
c.2565G>C (p.Leu855=)
c.1956G>C (p.Leu652=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
n.4140G>C
n.4071G>C
n.4736G>C
11g.17397036C>TCA473298571ABCC8n.3600G>A
c.590G>A
n.2338G>A
n.2247G>A
n.4214G>A
n.442G>A
n.1498G>A
n.4161G>A
c.3985+157G>A (n.3985+157G>A)
n.5304G>A
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
n.4581G>A
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
n.4434G>A
n.4291G>A
n.4158G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.4313G>A
c.3882G>A (p.Leu1294=)
n.4256G>A
n.4316G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
n.4661G>A
c.3999G>A (p.Leu1333=)
n.4209G>A
n.4117G>A
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.3646G>A
n.4287G>A
n.4320G>A
n.4257G>A
n.4438G>A
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.3840G>A (p.Leu1280=)
c.*3704G>A (n.*3704G>A)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.4002G>A (p.Leu1334=)
c.3996G>A (p.Leu1332=)
c.2073-20G>A
n.4099G>A
c.3781G>A
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.2639G>A
n.76G>A
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.4065G>A (p.Leu1355=)
n.1654G>A
c.3198G>A
c.1187G>A
c.*2779G>A (n.*2779G>A)
c.4420G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*2836G>A (n.*2836G>A)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.3305G>A
c.3986-20G>A (n.3986-20G>A)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
c.4005G>A (n.4005G>A)
c.3750G>A (p.Leu1250=)
c.*3605-20G>A (n.*3605-20G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.481G>A
n.564G>A
c.357-20G>A
n.473G>A
c.2499G>A (p.Leu833=)
n.4065G>A
n.4294G>A
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.2565G>A (p.Leu855=)
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
n.4140G>A
n.4071G>A
n.4736G>A
11g.17397037A>CCA379791265ABCC8n.3599T>G
c.589T>G
n.2337T>G
n.2246T>G
n.4213T>G
n.441T>G
n.1497T>G
n.4160T>G
c.3985+156T>G (n.3985+156T>G)
n.5303T>G
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.4580T>G
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
n.4433T>G
n.4290T>G
n.4157T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.4312T>G
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.4255T>G
n.4315T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
n.4660T>G
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
n.4208T>G
n.4116T>G
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.3645T>G
n.4286T>G
n.4319T>G
n.4256T>G
n.4437T>G
c.*2210T>G (n.*2210T>G)
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.*3703T>G (n.*3703T>G)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
c.3995T>G (p.Leu1332Arg)
c.2073-21T>G
n.4098T>G
c.3780T>G
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.2638T>G
n.75T>G
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.4064T>G (p.Leu1355Arg)
n.1653T>G
c.3197T>G
c.1186T>G
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.4419T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.3304T>G
c.3986-21T>G (n.3986-21T>G)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.4004T>G (n.4004T>G)
c.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.*3605-21T>G (n.*3605-21T>G)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.480T>G
n.563T>G
c.357-21T>G
n.472T>G
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
n.4064T>G
n.4293T>G
c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.4139T>G
n.4070T>G
n.4735T>G
11g.17397037A>GCA379791266ABCC8n.3599T>C
c.589T>C
n.2337T>C
n.2246T>C
n.4213T>C
n.441T>C
n.1497T>C
n.4160T>C
c.3985+156T>C (n.3985+156T>C)
n.5303T>C
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.4580T>C
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.4433T>C
n.4290T>C
n.4157T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.4312T>C
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.4255T>C
n.4315T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
n.4660T>C
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
n.4208T>C
n.4116T>C
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.3645T>C
n.4286T>C
n.4319T>C
n.4256T>C
n.4437T>C
c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.*3703T>C (n.*3703T>C)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
c.3995T>C (p.Leu1332Pro)
c.2073-21T>C
n.4098T>C
c.3780T>C
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.2638T>C
n.75T>C
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
n.1653T>C
c.3197T>C
c.1186T>C
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.4419T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.3304T>C
c.3986-21T>C (n.3986-21T>C)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.4004T>C (n.4004T>C)
c.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.*3605-21T>C (n.*3605-21T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.480T>C
n.563T>C
c.357-21T>C
n.472T>C
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
n.4064T>C
n.4293T>C
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.4139T>C
n.4070T>C
n.4735T>C
11g.17397037A>TCA379791273ABCC8n.3599T>A
c.589T>A
n.2337T>A
n.2246T>A
n.4213T>A
n.441T>A
n.1497T>A
n.4160T>A
c.3985+156T>A (n.3985+156T>A)
n.5303T>A
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.4580T>A
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.4433T>A
n.4290T>A
n.4157T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.4312T>A
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
n.4255T>A
n.4315T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
n.4660T>A
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
n.4208T>A
n.4116T>A
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.3645T>A
n.4286T>A
n.4319T>A
n.4256T>A
n.4437T>A
c.*2210T>A (n.*2210T>A)
c.3839T>A (p.Leu1280Gln)
c.*3703T>A (n.*3703T>A)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
c.4001T>A (p.Leu1334Gln)
c.3995T>A (p.Leu1332Gln)
c.2073-21T>A
n.4098T>A
c.3780T>A
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.2638T>A
n.75T>A
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.4064T>A (p.Leu1355Gln)
n.1653T>A
c.3197T>A
c.1186T>A
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.4419T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.3304T>A
c.3986-21T>A (n.3986-21T>A)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.4004T>A (n.4004T>A)
c.3749T>A (p.Leu1250Gln)
c.*3605-21T>A (n.*3605-21T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.480T>A
n.563T>A
c.357-21T>A
n.472T>A
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
n.4064T>A
n.4293T>A
c.4067T>A (p.Leu1356Gln)
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
n.4139T>A
n.4070T>A
n.4735T>A
11g.17397038G>ACA473298572ABCC8n.3598C>T
c.588C>T
n.2336C>T
n.2245C>T
n.4212C>T
n.440C>T
n.1496C>T
n.4159C>T
c.3985+155C>T (n.3985+155C>T)
n.5302C>T
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
n.4579C>T
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
n.4432C>T
n.4289C>T
n.4156C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.4311C>T
c.3880C>T (p.Leu1294=)
n.4254C>T
n.4314C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
n.4659C>T
c.3997C>T (p.Leu1333=)
n.4207C>T
n.4115C>T
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
n.3644C>T
n.4285C>T
n.4318C>T
n.4255C>T
n.4436C>T
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
c.3838C>T (p.Leu1280=)
c.*3702C>T (n.*3702C>T)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.4000C>T (p.Leu1334=)
c.3994C>T (p.Leu1332=)
c.2073-22C>T
n.4097C>T
c.3779C>T
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.2637C>T
n.74C>T
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.4063C>T (p.Leu1355=)
n.1652C>T
c.3196C>T
c.1185C>T
c.*2777C>T (n.*2777C>T)
c.4418C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.3303C>T
c.3986-22C>T (n.3986-22C>T)
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
c.4003C>T (n.4003C>T)
c.3748C>T (p.Leu1250=)
c.*3605-22C>T (n.*3605-22C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.479C>T
n.562C>T
c.357-22C>T
n.471C>T
c.2497C>T (p.Leu833=)
n.4063C>T
n.4292C>T
c.4066C>T (p.Leu1356=)
c.2563C>T (p.Leu855=)
c.1954C>T (p.Leu652=)
c.2365C>T (p.Leu789=)
n.4138C>T
n.4069C>T
n.4734C>T
 gnomAD v4
11g.17397038G>CCA379791274ABCC8n.3598C>G
c.588C>G
n.2336C>G
n.2245C>G
n.4212C>G
n.440C>G
n.1496C>G
n.4159C>G
c.3985+155C>G (n.3985+155C>G)
n.5302C>G
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
n.4579C>G
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
n.4432C>G
n.4289C>G
n.4156C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.4311C>G
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.4254C>G
n.4314C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
n.4659C>G
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
n.4207C>G
n.4115C>G
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
n.3644C>G
n.4285C>G
n.4318C>G
n.4255C>G
n.4436C>G
c.*2209C>G (n.*2209C>G)
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.*3702C>G (n.*3702C>G)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
c.3994C>G (p.Leu1332Val)
c.2073-22C>G
n.4097C>G
c.3779C>G
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.2637C>G
n.74C>G
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
n.1652C>G
c.3196C>G
c.1185C>G
c.*2777C>G (n.*2777C>G)
c.4418C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.3303C>G
c.3986-22C>G (n.3986-22C>G)
c.*2539C>G (n.*2539C>G)
c.4003C>G (n.4003C>G)
c.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.*3605-22C>G (n.*3605-22C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.479C>G
n.562C>G
c.357-22C>G
n.471C>G
c.2497C>G (p.Leu833Val)
n.4063C>G
n.4292C>G
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.2563C>G (p.Leu855Val)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.4138C>G
n.4069C>G
n.4734C>G
11g.17397038G>TCA379791275ABCC8n.3598C>A
c.588C>A
n.2336C>A
n.2245C>A
n.4212C>A
n.440C>A
n.1496C>A
n.4159C>A
c.3985+155C>A (n.3985+155C>A)
n.5302C>A
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
n.4579C>A
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
n.4432C>A
n.4289C>A
n.4156C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.4311C>A
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
n.4254C>A
n.4314C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
n.4659C>A
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
n.4207C>A
n.4115C>A
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
n.3644C>A
n.4285C>A
n.4318C>A
n.4255C>A
n.4436C>A
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
c.3838C>A (p.Leu1280Met)
c.*3702C>A (n.*3702C>A)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.4000C>A (p.Leu1334Met)
c.3994C>A (p.Leu1332Met)
c.2073-22C>A
n.4097C>A
c.3779C>A
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.2637C>A
n.74C>A
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.4063C>A (p.Leu1355Met)
n.1652C>A
c.3196C>A
c.1185C>A
c.*2777C>A (n.*2777C>A)
c.4418C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.3303C>A
c.3986-22C>A (n.3986-22C>A)
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
c.4003C>A (n.4003C>A)
c.3748C>A (p.Leu1250Met)
c.*3605-22C>A (n.*3605-22C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.479C>A
n.562C>A
c.357-22C>A
n.471C>A
c.2497C>A (p.Leu833Met)
n.4063C>A
n.4292C>A
c.4066C>A (p.Leu1356Met)
c.2563C>A (p.Leu855Met)
c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
n.4138C>A
n.4069C>A
n.4734C>A
11g.17397039C>ACA473298573ABCC8n.3597G>T
c.587G>T
n.2335G>T
n.2244G>T
n.4211G>T
n.439G>T
n.1495G>T
n.4158G>T
c.3985+154G>T (n.3985+154G>T)
n.5301G>T
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
n.4578G>T
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
n.4431G>T
n.4288G>T
n.4155G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.4310G>T
c.3879G>T (p.Ser1293=)
n.4253G>T
n.4313G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
n.4658G>T
c.3996G>T (p.Ser1332=)
n.4206G>T
n.4114G>T
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
n.3643G>T
n.4284G>T
n.4317G>T
n.4254G>T
n.4435G>T
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.3837G>T (p.Ser1279=)
c.*3701G>T (n.*3701G>T)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.3999G>T (p.Ser1333=)
c.3993G>T (p.Ser1331=)
c.2073-23G>T
n.4096G>T
c.3778G>T
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.2636G>T
n.73G>T
c.*2397G>T (n.*2397G>T)
c.4062G>T (p.Ser1354=)
n.1651G>T
c.3195G>T
c.1184G>T
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.4417G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.3302G>T
c.3986-23G>T (n.3986-23G>T)
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
c.4002G>T (n.4002G>T)
c.3747G>T (p.Ser1249=)
c.*3605-23G>T (n.*3605-23G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.478G>T
n.561G>T
c.357-23G>T
n.470G>T
c.2496G>T (p.Ser832=)
n.4062G>T
n.4291G>T
c.4065G>T (p.Ser1355=)
c.2562G>T (p.Ser854=)
c.1953G>T (p.Ser651=)
c.2364G>T (p.Ser788=)
n.4137G>T
n.4068G>T
n.4733G>T
11g.17397039C=CA1955123947ABCC8n.3597G=
c.587G=
n.2335G=
n.2244G=
n.4211G=
n.439G=
n.1495G=
n.4158G=
c.3985+154G= (n.3985+154G=)
n.5301G=
c.*2134G= (n.*2134G=)
n.4578G=
c.*2427G= (n.*2427G=)
n.4431G=
n.4288G=
n.4155G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.4310G=
c.3879G= (p.Ser1293=)
n.4253G=
n.4313G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
n.4658G=
c.3996G= (p.Ser1332=)
n.4206G=
n.4114G=
c.*2168G= (n.*2168G=)
n.3643G=
n.4284G=
n.4317G=
n.4254G=
n.4435G=
c.*2208G= (n.*2208G=)
c.3837G= (p.Ser1279=)
c.*3701G= (n.*3701G=)
c.*2392G= (n.*2392G=)
c.3999G= (p.Ser1333=)
c.3993G= (p.Ser1331=)
c.2073-23G=
n.4096G=
c.3778G=
c.*2118G= (n.*2118G=)
c.2636G=
n.73G=
c.*2397G= (n.*2397G=)
c.4062G= (p.Ser1354=)
n.1651G=
c.3195G=
c.1184G=
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.4417G=
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*2098G= (n.*2098G=)
c.*2833G= (n.*2833G=)
c.*2415G= (n.*2415G=)
c.3302G=
c.3986-23G= (n.3986-23G=)
c.*2538G= (n.*2538G=)
c.4002G= (n.4002G=)
c.3747G= (p.Ser1249=)
c.*3605-23G= (n.*3605-23G=)
c.*2283G= (n.*2283G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.478G=
n.561G=
c.357-23G=
n.470G=
c.2496G= (p.Ser832=)
n.4062G=
n.4291G=
c.4065G= (p.Ser1355=)
c.2562G= (p.Ser854=)
c.1953G= (p.Ser651=)
c.2364G= (p.Ser788=)
n.4137G=
n.4068G=
n.4733G=
11g.17397039C>GCA473298574ABCC8n.3597G>C
c.587G>C
n.2335G>C
n.2244G>C
n.4211G>C
n.439G>C
n.1495G>C
n.4158G>C
c.3985+154G>C (n.3985+154G>C)
n.5301G>C
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
n.4578G>C
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
n.4431G>C
n.4288G>C
n.4155G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.4310G>C
c.3879G>C (p.Ser1293=)
n.4253G>C
n.4313G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
n.4658G>C
c.3996G>C (p.Ser1332=)
n.4206G>C
n.4114G>C
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
n.3643G>C
n.4284G>C
n.4317G>C
n.4254G>C
n.4435G>C
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.3837G>C (p.Ser1279=)
c.*3701G>C (n.*3701G>C)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.3999G>C (p.Ser1333=)
c.3993G>C (p.Ser1331=)
c.2073-23G>C
n.4096G>C
c.3778G>C
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.2636G>C
n.73G>C
c.*2397G>C (n.*2397G>C)
c.4062G>C (p.Ser1354=)
n.1651G>C
c.3195G>C
c.1184G>C
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.4417G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.3302G>C
c.3986-23G>C (n.3986-23G>C)
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
c.4002G>C (n.4002G>C)
c.3747G>C (p.Ser1249=)
c.*3605-23G>C (n.*3605-23G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.478G>C
n.561G>C
c.357-23G>C
n.470G>C
c.2496G>C (p.Ser832=)
n.4062G>C
n.4291G>C
c.4065G>C (p.Ser1355=)
c.2562G>C (p.Ser854=)
c.1953G>C (p.Ser651=)
c.2364G>C (p.Ser788=)
n.4137G>C
n.4068G>C
n.4733G>C
11g.17397039C>TCA5902600ABCC8n.3597G>A
c.587G>A
n.2335G>A
n.2244G>A
n.4211G>A
n.439G>A
n.1495G>A
n.4158G>A
c.3985+154G>A (n.3985+154G>A)
n.5301G>A
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
n.4578G>A
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
n.4431G>A
n.4288G>A
n.4155G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.4310G>A
c.3879G>A (p.Ser1293=)
n.4253G>A
n.4313G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
n.4658G>A
c.3996G>A (p.Ser1332=)
n.4206G>A
n.4114G>A
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
n.3643G>A
n.4284G>A
n.4317G>A
n.4254G>A
n.4435G>A
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.3837G>A (p.Ser1279=)
c.*3701G>A (n.*3701G>A)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.3999G>A (p.Ser1333=)
c.3993G>A (p.Ser1331=)
c.2073-23G>A
n.4096G>A
c.3778G>A
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.2636G>A
n.73G>A
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.4062G>A (p.Ser1354=)
n.1651G>A
c.3195G>A
c.1184G>A
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.4417G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.3302G>A
c.3986-23G>A (n.3986-23G>A)
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
c.4002G>A (n.4002G>A)
c.3747G>A (p.Ser1249=)
c.*3605-23G>A (n.*3605-23G>A)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.478G>A
n.561G>A
c.357-23G>A
n.470G>A
c.2496G>A (p.Ser832=)
n.4062G>A
n.4291G>A
c.4065G>A (p.Ser1355=)
c.2562G>A (p.Ser854=)
c.1953G>A (p.Ser651=)
c.2364G>A (p.Ser788=)
n.4137G>A
n.4068G>A
n.4733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397040G>ACA218409706ABCC8n.3596C>T
c.586C>T
n.2334C>T
n.2243C>T
n.4210C>T
n.438C>T
n.1494C>T
n.4157C>T
c.3985+153C>T (n.3985+153C>T)
n.5300C>T
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
n.4577C>T
c.*2426C>T (n.*2426C>T)
n.4430C>T
n.4287C>T
n.4154C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.4309C>T
c.3878C>T (p.Ser1293Leu)
n.4252C>T
n.4312C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
n.4657C>T
c.3995C>T (p.Ser1332Leu)
n.4205C>T
n.4113C>T
c.*2167C>T (n.*2167C>T)
n.3642C>T
n.4283C>T
n.4316C>T
n.4253C>T
n.4434C>T
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.3836C>T (p.Ser1279Leu)
c.*3700C>T (n.*3700C>T)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.3998C>T (p.Ser1333Leu)
c.3992C>T (p.Ser1331Leu)
c.2073-24C>T
n.4095C>T
c.3777C>T
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.2635C>T
n.72C>T
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.4061C>T (p.Ser1354Leu)
n.1650C>T
c.3194C>T
c.1183C>T
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.4416C>T
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.3301C>T
c.3986-24C>T (n.3986-24C>T)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
c.4001C>T (n.4001C>T)
c.3746C>T (p.Ser1249Leu)
c.*3605-24C>T (n.*3605-24C>T)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.477C>T
n.560C>T
c.357-24C>T
n.469C>T
c.2495C>T (p.Ser832Leu)
n.4061C>T
n.4290C>T
c.4064C>T (p.Ser1355Leu)
c.2561C>T (p.Ser854Leu)
c.1952C>T (p.Ser651Leu)
c.2363C>T (p.Ser788Leu)
n.4136C>T
n.4067C>T
n.4732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397040G>CCA379791282ABCC8n.3596C>G
c.586C>G
n.2334C>G
n.2243C>G
n.4210C>G
n.438C>G
n.1494C>G
n.4157C>G
c.3985+153C>G (n.3985+153C>G)
n.5300C>G
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
n.4577C>G
c.*2426C>G (n.*2426C>G)
n.4430C>G
n.4287C>G
n.4154C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.4309C>G
c.3878C>G (p.Ser1293Trp)
n.4252C>G
n.4312C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
n.4657C>G
c.3995C>G (p.Ser1332Trp)
n.4205C>G
n.4113C>G
c.*2167C>G (n.*2167C>G)
n.3642C>G
n.4283C>G
n.4316C>G
n.4253C>G
n.4434C>G
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.3836C>G (p.Ser1279Trp)
c.*3700C>G (n.*3700C>G)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.3998C>G (p.Ser1333Trp)
c.3992C>G (p.Ser1331Trp)
c.2073-24C>G
n.4095C>G
c.3777C>G
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.2635C>G
n.72C>G
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.4061C>G (p.Ser1354Trp)
n.1650C>G
c.3194C>G
c.1183C>G
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.4416C>G
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.3301C>G
c.3986-24C>G (n.3986-24C>G)
c.*2537C>G (n.*2537C>G)
c.4001C>G (n.4001C>G)
c.3746C>G (p.Ser1249Trp)
c.*3605-24C>G (n.*3605-24C>G)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.477C>G
n.560C>G
c.357-24C>G
n.469C>G
c.2495C>G (p.Ser832Trp)
n.4061C>G
n.4290C>G
c.4064C>G (p.Ser1355Trp)
c.2561C>G (p.Ser854Trp)
c.1952C>G (p.Ser651Trp)
c.2363C>G (p.Ser788Trp)
n.4136C>G
n.4067C>G
n.4732C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397040G=CA1955123948ABCC8n.3596C=
c.586C=
n.2334C=
n.2243C=
n.4210C=
n.438C=
n.1494C=
n.4157C=
c.3985+153C= (n.3985+153C=)
n.5300C=
c.*2133C= (n.*2133C=)
n.4577C=
c.*2426C= (n.*2426C=)
n.4430C=
n.4287C=
n.4154C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.4309C=
c.3878C= (p.Ser1293=)
n.4252C=
n.4312C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
n.4657C=
c.3995C= (p.Ser1332=)
n.4205C=
n.4113C=
c.*2167C= (n.*2167C=)
n.3642C=
n.4283C=
n.4316C=
n.4253C=
n.4434C=
c.*2207C= (n.*2207C=)
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.*3700C= (n.*3700C=)
c.*2391C= (n.*2391C=)
c.3998C= (p.Ser1333=)
c.3992C= (p.Ser1331=)
c.2073-24C=
n.4095C=
c.3777C=
c.*2117C= (n.*2117C=)
c.2635C=
n.72C=
c.*2396C= (n.*2396C=)
c.4061C= (p.Ser1354=)
n.1650C=
c.3194C=
c.1183C=
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.4416C=
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.*2097C= (n.*2097C=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
c.3301C=
c.3986-24C= (n.3986-24C=)
c.*2537C= (n.*2537C=)
c.4001C= (n.4001C=)
c.3746C= (p.Ser1249=)
c.*3605-24C= (n.*3605-24C=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.477C=
n.560C=
c.357-24C=
n.469C=
c.2495C= (p.Ser832=)
n.4061C=
n.4290C=
c.4064C= (p.Ser1355=)
c.2561C= (p.Ser854=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.2363C= (p.Ser788=)
n.4136C=
n.4067C=
n.4732C=
11g.17397040G>TCA379791285ABCC8n.3596C>A
c.586C>A
n.2334C>A
n.2243C>A
n.4210C>A
n.438C>A
n.1494C>A
n.4157C>A
c.3985+153C>A (n.3985+153C>A)
n.5300C>A
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.4577C>A
c.*2426C>A (n.*2426C>A)
n.4430C>A
n.4287C>A
n.4154C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.4309C>A
c.3878C>A (p.Ser1293Ter)
n.4252C>A
n.4312C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.4657C>A
c.3995C>A (p.Ser1332Ter)
n.4205C>A
n.4113C>A
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
n.3642C>A
n.4283C>A
n.4316C>A
n.4253C>A
n.4434C>A
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.3836C>A (p.Ser1279Ter)
c.*3700C>A (n.*3700C>A)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.3998C>A (p.Ser1333Ter)
c.3992C>A (p.Ser1331Ter)
c.2073-24C>A
n.4095C>A
c.3777C>A
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.2635C>A
n.72C>A
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.4061C>A (p.Ser1354Ter)
n.1650C>A
c.3194C>A
c.1183C>A
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.4416C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.3301C>A
c.3986-24C>A (n.3986-24C>A)
c.*2537C>A (n.*2537C>A)
c.4001C>A (n.4001C>A)
c.3746C>A (p.Ser1249Ter)
c.*3605-24C>A (n.*3605-24C>A)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.477C>A
n.560C>A
c.357-24C>A
n.469C>A
c.2495C>A (p.Ser832Ter)
n.4061C>A
n.4290C>A
c.4064C>A (p.Ser1355Ter)
c.2561C>A (p.Ser854Ter)
c.1952C>A (p.Ser651Ter)
c.2363C>A (p.Ser788Ter)
n.4136C>A
n.4067C>A
n.4732C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397041A>CCA379791295ABCC8n.3595T>G
c.585T>G
n.2333T>G
n.2242T>G
n.4209T>G
n.437T>G
n.1493T>G
n.4156T>G
c.3985+152T>G (n.3985+152T>G)
n.5299T>G
c.*2132T>G (n.*2132T>G)
n.4576T>G
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
n.4429T>G
n.4286T>G
n.4153T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.4308T>G
c.3877T>G (p.Ser1293Ala)
n.4251T>G
n.4311T>G
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
n.4656T>G
c.3994T>G (p.Ser1332Ala)
n.4204T>G
n.4112T>G
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
n.3641T>G
n.4282T>G
n.4315T>G
n.4252T>G
n.4433T>G
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.*3699T>G (n.*3699T>G)
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.3997T>G (p.Ser1333Ala)
c.3991T>G (p.Ser1331Ala)
c.2073-25T>G
n.4094T>G
c.3776T>G
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.2634T>G
n.71T>G
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
c.4060T>G (p.Ser1354Ala)
n.1649T>G
c.3193T>G
c.1182T>G
c.*2774T>G (n.*2774T>G)
c.4415T>G
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
c.3300T>G
c.3986-25T>G (n.3986-25T>G)
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
c.4000T>G (n.4000T>G)
c.3745T>G (p.Ser1249Ala)
c.*3605-25T>G (n.*3605-25T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.476T>G
n.559T>G
c.357-25T>G
n.468T>G
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
n.4060T>G
n.4289T>G
c.4063T>G (p.Ser1355Ala)
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
n.4135T>G
n.4066T>G
n.4731T>G
11g.17397041A>GCA379791293ABCC8n.3595T>C
c.585T>C
n.2333T>C
n.2242T>C
n.4209T>C
n.437T>C
n.1493T>C
n.4156T>C
c.3985+152T>C (n.3985+152T>C)
n.5299T>C
c.*2132T>C (n.*2132T>C)
n.4576T>C
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.4429T>C
n.4286T>C
n.4153T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.4308T>C
c.3877T>C (p.Ser1293Pro)
n.4251T>C
n.4311T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
n.4656T>C
c.3994T>C (p.Ser1332Pro)
n.4204T>C
n.4112T>C
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.3641T>C
n.4282T>C
n.4315T>C
n.4252T>C
n.4433T>C
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.*3699T>C (n.*3699T>C)
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.3997T>C (p.Ser1333Pro)
c.3991T>C (p.Ser1331Pro)
c.2073-25T>C
n.4094T>C
c.3776T>C
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.2634T>C
n.71T>C
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
c.4060T>C (p.Ser1354Pro)
n.1649T>C
c.3193T>C
c.1182T>C
c.*2774T>C (n.*2774T>C)
c.4415T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
c.3300T>C
c.3986-25T>C (n.3986-25T>C)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
c.4000T>C (n.4000T>C)
c.3745T>C (p.Ser1249Pro)
c.*3605-25T>C (n.*3605-25T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.476T>C
n.559T>C
c.357-25T>C
n.468T>C
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
n.4060T>C
n.4289T>C
c.4063T>C (p.Ser1355Pro)
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
n.4135T>C
n.4066T>C
n.4731T>C
11g.17397041A>TCA379791291ABCC8n.3595T>A
c.585T>A
n.2333T>A
n.2242T>A
n.4209T>A
n.437T>A
n.1493T>A
n.4156T>A
c.3985+152T>A (n.3985+152T>A)
n.5299T>A
c.*2132T>A (n.*2132T>A)
n.4576T>A
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
n.4429T>A
n.4286T>A
n.4153T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.4308T>A
c.3877T>A (p.Ser1293Thr)
n.4251T>A
n.4311T>A
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
n.4656T>A
c.3994T>A (p.Ser1332Thr)
n.4204T>A
n.4112T>A
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.3641T>A
n.4282T>A
n.4315T>A
n.4252T>A
n.4433T>A
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.*3699T>A (n.*3699T>A)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.3997T>A (p.Ser1333Thr)
c.3991T>A (p.Ser1331Thr)
c.2073-25T>A
n.4094T>A
c.3776T>A
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.2634T>A
n.71T>A
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
c.4060T>A (p.Ser1354Thr)
n.1649T>A
c.3193T>A
c.1182T>A
c.*2774T>A (n.*2774T>A)
c.4415T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
c.3300T>A
c.3986-25T>A (n.3986-25T>A)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
c.4000T>A (n.4000T>A)
c.3745T>A (p.Ser1249Thr)
c.*3605-25T>A (n.*3605-25T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.476T>A
n.559T>A
c.357-25T>A
n.468T>A
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
n.4060T>A
n.4289T>A
c.4063T>A (p.Ser1355Thr)
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
n.4135T>A
n.4066T>A
n.4731T>A
11g.17397042T>ACA473298575ABCC8n.3594A>T
c.584A>T
n.2332A>T
n.2241A>T
n.4208A>T
n.436A>T
n.1492A>T
n.4155A>T
c.3985+151A>T (n.3985+151A>T)
n.5298A>T
c.*2131A>T (n.*2131A>T)
n.4575A>T
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
n.4428A>T
n.4285A>T
n.4152A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.4307A>T
c.3876A>T (p.Pro1292=)
n.4250A>T
n.4310A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.4655A>T
c.3993A>T (p.Pro1331=)
n.4203A>T
n.4111A>T
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
n.3640A>T
n.4281A>T
n.4314A>T
n.4251A>T
n.4432A>T
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
c.3834A>T (p.Pro1278=)
c.*3698A>T (n.*3698A>T)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
c.3996A>T (p.Pro1332=)
c.3990A>T (p.Pro1330=)
c.2073-26A>T
n.4093A>T
c.3775A>T
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.2633A>T
n.70A>T
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
c.4059A>T (p.Pro1353=)
n.1648A>T
c.3192A>T
c.1181A>T
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
c.4414A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*2095A>T (n.*2095A>T)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.3299A>T
c.3986-26A>T (n.3986-26A>T)
c.*2535A>T (n.*2535A>T)
c.3999A>T (n.3999A>T)
c.3744A>T (p.Pro1248=)
c.*3605-26A>T (n.*3605-26A>T)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.475A>T
n.558A>T
c.357-26A>T
n.467A>T
c.2493A>T (p.Pro831=)
n.4059A>T
n.4288A>T
c.4062A>T (p.Pro1354=)
c.2559A>T (p.Pro853=)
c.1950A>T (p.Pro650=)
c.2361A>T (p.Pro787=)
n.4134A>T
n.4065A>T
n.4730A>T
11g.17397042T>CCA473298576ABCC8n.3594A>G
c.584A>G
n.2332A>G
n.2241A>G
n.4208A>G
n.436A>G
n.1492A>G
n.4155A>G
c.3985+151A>G (n.3985+151A>G)
n.5298A>G
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
n.4575A>G
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
n.4428A>G
n.4285A>G
n.4152A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.4307A>G
c.3876A>G (p.Pro1292=)
n.4250A>G
n.4310A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.4655A>G
c.3993A>G (p.Pro1331=)
n.4203A>G
n.4111A>G
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
n.3640A>G
n.4281A>G
n.4314A>G
n.4251A>G
n.4432A>G
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.3834A>G (p.Pro1278=)
c.*3698A>G (n.*3698A>G)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
c.3996A>G (p.Pro1332=)
c.3990A>G (p.Pro1330=)
c.2073-26A>G
n.4093A>G
c.3775A>G
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.2633A>G
n.70A>G
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.4059A>G (p.Pro1353=)
n.1648A>G
c.3192A>G
c.1181A>G
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.4414A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.3299A>G
c.3986-26A>G (n.3986-26A>G)
c.*2535A>G (n.*2535A>G)
c.3999A>G (n.3999A>G)
c.3744A>G (p.Pro1248=)
c.*3605-26A>G (n.*3605-26A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.475A>G
n.558A>G
c.357-26A>G
n.467A>G
c.2493A>G (p.Pro831=)
n.4059A>G
n.4288A>G
c.4062A>G (p.Pro1354=)
c.2559A>G (p.Pro853=)
c.1950A>G (p.Pro650=)
c.2361A>G (p.Pro787=)
n.4134A>G
n.4065A>G
n.4730A>G
 gnomAD v4
11g.17397042T>GCA473298577ABCC8n.3594A>C
c.584A>C
n.2332A>C
n.2241A>C
n.4208A>C
n.436A>C
n.1492A>C
n.4155A>C
c.3985+151A>C (n.3985+151A>C)
n.5298A>C
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
n.4575A>C
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
n.4428A>C
n.4285A>C
n.4152A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.4307A>C
c.3876A>C (p.Pro1292=)
n.4250A>C
n.4310A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.4655A>C
c.3993A>C (p.Pro1331=)
n.4203A>C
n.4111A>C
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
n.3640A>C
n.4281A>C
n.4314A>C
n.4251A>C
n.4432A>C
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
c.3834A>C (p.Pro1278=)
c.*3698A>C (n.*3698A>C)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
c.3996A>C (p.Pro1332=)
c.3990A>C (p.Pro1330=)
c.2073-26A>C
n.4093A>C
c.3775A>C
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.2633A>C
n.70A>C
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.4059A>C (p.Pro1353=)
n.1648A>C
c.3192A>C
c.1181A>C
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.4414A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.3299A>C
c.3986-26A>C (n.3986-26A>C)
c.*2535A>C (n.*2535A>C)
c.3999A>C (n.3999A>C)
c.3744A>C (p.Pro1248=)
c.*3605-26A>C (n.*3605-26A>C)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.475A>C
n.558A>C
c.357-26A>C
n.467A>C
c.2493A>C (p.Pro831=)
n.4059A>C
n.4288A>C
c.4062A>C (p.Pro1354=)
c.2559A>C (p.Pro853=)
c.1950A>C (p.Pro650=)
c.2361A>C (p.Pro787=)
n.4134A>C
n.4065A>C
n.4730A>C
11g.17397043G>ACA379791300ABCC8n.3593C>T
c.583C>T
n.2331C>T
n.2240C>T
n.4207C>T
n.435C>T
n.1491C>T
n.4154C>T
c.3985+150C>T (n.3985+150C>T)
n.5297C>T
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
n.4574C>T
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
n.4427C>T
n.4284C>T
n.4151C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.4306C>T
c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
n.4249C>T
n.4309C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.4654C>T
c.3992C>T (p.Pro1331Leu)
n.4202C>T
n.4110C>T
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
n.3639C>T
n.4280C>T
n.4313C>T
n.4250C>T
n.4431C>T
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.3833C>T (p.Pro1278Leu)
c.*3697C>T (n.*3697C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.3989C>T (p.Pro1330Leu)
c.2073-27C>T
n.4092C>T
c.3774C>T
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.2632C>T
n.69C>T
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.4058C>T (p.Pro1353Leu)
n.1647C>T
c.3191C>T
c.1180C>T
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.4413C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.3298C>T
c.3986-27C>T (n.3986-27C>T)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.3998C>T (n.3998C>T)
c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
c.*3605-27C>T (n.*3605-27C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.474C>T
n.557C>T
c.357-27C>T
n.466C>T
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.4058C>T
n.4287C>T
c.4061C>T (p.Pro1354Leu)
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
n.4133C>T
n.4064C>T
n.4729C>T
11g.17397043G>CCA379791302ABCC8n.3593C>G
c.583C>G
n.2331C>G
n.2240C>G
n.4207C>G
n.435C>G
n.1491C>G
n.4154C>G
c.3985+150C>G (n.3985+150C>G)
n.5297C>G
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
n.4574C>G
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
n.4427C>G
n.4284C>G
n.4151C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.4306C>G
c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
n.4249C>G
n.4309C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.4654C>G
c.3992C>G (p.Pro1331Arg)
n.4202C>G
n.4110C>G
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
n.3639C>G
n.4280C>G
n.4313C>G
n.4250C>G
n.4431C>G
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.3833C>G (p.Pro1278Arg)
c.*3697C>G (n.*3697C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.3995C>G (p.Pro1332Arg)
c.3989C>G (p.Pro1330Arg)
c.2073-27C>G
n.4092C>G
c.3774C>G
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.2632C>G
n.69C>G
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.4058C>G (p.Pro1353Arg)
n.1647C>G
c.3191C>G
c.1180C>G
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.4413C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*2094C>G (n.*2094C>G)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.3298C>G
c.3986-27C>G (n.3986-27C>G)
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.3998C>G (n.3998C>G)
c.3743C>G (p.Pro1248Arg)
c.*3605-27C>G (n.*3605-27C>G)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.474C>G
n.557C>G
c.357-27C>G
n.466C>G
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.4058C>G
n.4287C>G
c.4061C>G (p.Pro1354Arg)
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
n.4133C>G
n.4064C>G
n.4729C>G
11g.17397043G>TCA379791312ABCC8n.3593C>A
c.583C>A
n.2331C>A
n.2240C>A
n.4207C>A
n.435C>A
n.1491C>A
n.4154C>A
c.3985+150C>A (n.3985+150C>A)
n.5297C>A
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
n.4574C>A
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
n.4427C>A
n.4284C>A
n.4151C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.4306C>A
c.3875C>A (p.Pro1292Gln)
n.4249C>A
n.4309C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.4654C>A
c.3992C>A (p.Pro1331Gln)
n.4202C>A
n.4110C>A
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.3639C>A
n.4280C>A
n.4313C>A
n.4250C>A
n.4431C>A
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.3833C>A (p.Pro1278Gln)
c.*3697C>A (n.*3697C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.3995C>A (p.Pro1332Gln)
c.3989C>A (p.Pro1330Gln)
c.2073-27C>A
n.4092C>A
c.3774C>A
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.2632C>A
n.69C>A
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.4058C>A (p.Pro1353Gln)
n.1647C>A
c.3191C>A
c.1180C>A
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.4413C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.3298C>A
c.3986-27C>A (n.3986-27C>A)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.3998C>A (n.3998C>A)
c.3743C>A (p.Pro1248Gln)
c.*3605-27C>A (n.*3605-27C>A)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.474C>A
n.557C>A
c.357-27C>A
n.466C>A
c.2492C>A (p.Pro831Gln)
n.4058C>A
n.4287C>A
c.4061C>A (p.Pro1354Gln)
c.2558C>A (p.Pro853Gln)
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.2360C>A (p.Pro787Gln)
n.4133C>A
n.4064C>A
n.4729C>A
11g.17397044G>ACA379791319ABCC8n.3592C>T
c.582C>T
n.2330C>T
n.2239C>T
n.4206C>T
n.434C>T
n.1490C>T
n.4153C>T
c.3985+149C>T (n.3985+149C>T)
n.5296C>T
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
n.4573C>T
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
n.4426C>T
n.4283C>T
n.4150C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.4305C>T
c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
n.4248C>T
n.4308C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
n.4653C>T
c.3991C>T (p.Pro1331Ser)
n.4201C>T
n.4109C>T
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.3638C>T
n.4279C>T
n.4312C>T
n.4249C>T
n.4430C>T
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.3832C>T (p.Pro1278Ser)
c.*3696C>T (n.*3696C>T)
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.3988C>T (p.Pro1330Ser)
c.2073-28C>T
n.4091C>T
c.3773C>T
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.2631C>T
n.68C>T
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.4057C>T (p.Pro1353Ser)
n.1646C>T
c.3190C>T
c.1179C>T
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.4412C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.3297C>T
c.3986-28C>T (n.3986-28C>T)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.3997C>T (n.3997C>T)
c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
c.*3605-28C>T (n.*3605-28C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.473C>T
n.556C>T
c.357-28C>T
n.465C>T
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.4057C>T
n.4286C>T
c.4060C>T (p.Pro1354Ser)
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
n.4132C>T
n.4063C>T
n.4728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397044G>CCA379791323ABCC8n.3592C>G
c.582C>G
n.2330C>G
n.2239C>G
n.4206C>G
n.434C>G
n.1490C>G
n.4153C>G
c.3985+149C>G (n.3985+149C>G)
n.5296C>G
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
n.4573C>G
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
n.4426C>G
n.4283C>G
n.4150C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.4305C>G
c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
n.4248C>G
n.4308C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
n.4653C>G
c.3991C>G (p.Pro1331Ala)
n.4201C>G
n.4109C>G
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
n.3638C>G
n.4279C>G
n.4312C>G
n.4249C>G
n.4430C>G
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
c.3832C>G (p.Pro1278Ala)
c.*3696C>G (n.*3696C>G)
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.3988C>G (p.Pro1330Ala)
c.2073-28C>G
n.4091C>G
c.3773C>G
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.2631C>G
n.68C>G
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.4057C>G (p.Pro1353Ala)
n.1646C>G
c.3190C>G
c.1179C>G
c.*2771C>G (n.*2771C>G)
c.4412C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
c.3297C>G
c.3986-28C>G (n.3986-28C>G)
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.3997C>G (n.3997C>G)
c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
c.*3605-28C>G (n.*3605-28C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.473C>G
n.556C>G
c.357-28C>G
n.465C>G
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.4057C>G
n.4286C>G
c.4060C>G (p.Pro1354Ala)
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
n.4132C>G
n.4063C>G
n.4728C>G
11g.17397044G=CA1955123949ABCC8n.3592C=
c.582C=
n.2330C=
n.2239C=
n.4206C=
n.434C=
n.1490C=
n.4153C=
c.3985+149C= (n.3985+149C=)
n.5296C=
c.*2129C= (n.*2129C=)
n.4573C=
c.*2422C= (n.*2422C=)
n.4426C=
n.4283C=
n.4150C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.4305C=
c.3874C= (p.Pro1292=)
n.4248C=
n.4308C=
c.*1128C= (n.*1128C=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
n.4653C=
c.3991C= (p.Pro1331=)
n.4201C=
n.4109C=
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.3638C=
n.4279C=
n.4312C=
n.4249C=
n.4430C=
c.*2203C= (n.*2203C=)
c.3832C= (p.Pro1278=)
c.*3696C= (n.*3696C=)
c.*2387C= (n.*2387C=)
c.3994C= (p.Pro1332=)
c.3988C= (p.Pro1330=)
c.2073-28C=
n.4091C=
c.3773C=
c.*2113C= (n.*2113C=)
c.2631C=
n.68C=
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.4057C= (p.Pro1353=)
n.1646C=
c.3190C=
c.1179C=
c.*2771C= (n.*2771C=)
c.4412C=
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.*2828C= (n.*2828C=)
c.*2410C= (n.*2410C=)
c.3297C=
c.3986-28C= (n.3986-28C=)
c.*2533C= (n.*2533C=)
c.3997C= (n.3997C=)
c.3742C= (p.Pro1248=)
c.*3605-28C= (n.*3605-28C=)
c.*2278C= (n.*2278C=)
c.*1013C= (n.*1013C=)
c.473C=
n.556C=
c.357-28C=
n.465C=
c.2491C= (p.Pro831=)
n.4057C=
n.4286C=
c.4060C= (p.Pro1354=)
c.2557C= (p.Pro853=)
c.1948C= (p.Pro650=)
c.2359C= (p.Pro787=)
n.4132C=
n.4063C=
n.4728C=
11g.17397044G>TCA379791328ABCC8n.3592C>A
c.582C>A
n.2330C>A
n.2239C>A
n.4206C>A
n.434C>A
n.1490C>A
n.4153C>A
c.3985+149C>A (n.3985+149C>A)
n.5296C>A
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.4573C>A
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
n.4426C>A
n.4283C>A
n.4150C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.4305C>A
c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
n.4248C>A
n.4308C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
n.4653C>A
c.3991C>A (p.Pro1331Thr)
n.4201C>A
n.4109C>A
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.3638C>A
n.4279C>A
n.4312C>A
n.4249C>A
n.4430C>A
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.*3696C>A (n.*3696C>A)
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
c.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.3988C>A (p.Pro1330Thr)
c.2073-28C>A
n.4091C>A
c.3773C>A
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.2631C>A
n.68C>A
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.4057C>A (p.Pro1353Thr)
n.1646C>A
c.3190C>A
c.1179C>A
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.4412C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.3297C>A
c.3986-28C>A (n.3986-28C>A)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.3997C>A (n.3997C>A)
c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
c.*3605-28C>A (n.*3605-28C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.473C>A
n.556C>A
c.357-28C>A
n.465C>A
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.4057C>A
n.4286C>A
c.4060C>A (p.Pro1354Thr)
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
n.4132C>A
n.4063C>A
n.4728C>A
11g.17397045T>ACA473298578ABCC8n.3591A>T
c.581A>T
n.2329A>T
n.2238A>T
n.4205A>T
n.433A>T
n.1489A>T
n.4152A>T
c.3985+148A>T (n.3985+148A>T)
n.5295A>T
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
n.4572A>T
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.4425A>T
n.4282A>T
n.4149A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.4304A>T
c.3873A>T (p.Ala1291=)
n.4247A>T
n.4307A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
n.4652A>T
c.3990A>T (p.Ala1330=)
n.4200A>T
n.4108A>T
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.3637A>T
n.4278A>T
n.4311A>T
n.4248A>T
n.4429A>T
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
c.3831A>T (p.Ala1277=)
c.*3695A>T (n.*3695A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.3993A>T (p.Ala1331=)
c.3987A>T (p.Ala1329=)
c.2073-29A>T
n.4090A>T
c.3772A>T
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
c.2630A>T
n.67A>T
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.4056A>T (p.Ala1352=)
n.1645A>T
c.3189A>T
c.1178A>T
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.4411A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*2827A>T (n.*2827A>T)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
c.3296A>T
c.3986-29A>T (n.3986-29A>T)
c.*2532A>T (n.*2532A>T)
c.3996A>T (n.3996A>T)
c.3741A>T (p.Ala1247=)
c.*3605-29A>T (n.*3605-29A>T)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.472A>T
n.555A>T
c.357-29A>T
n.464A>T
c.2490A>T (p.Ala830=)
n.4056A>T
n.4285A>T
c.4059A>T (p.Ala1353=)
c.2556A>T (p.Ala852=)
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.2358A>T (p.Ala786=)
n.4131A>T
n.4062A>T
n.4727A>T
11g.17397045T>CCA473298579ABCC8n.3591A>G
c.581A>G
n.2329A>G
n.2238A>G
n.4205A>G
n.433A>G
n.1489A>G
n.4152A>G
c.3985+148A>G (n.3985+148A>G)
n.5295A>G
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
n.4572A>G
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.4425A>G
n.4282A>G
n.4149A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.4304A>G
c.3873A>G (p.Ala1291=)
n.4247A>G
n.4307A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
n.4652A>G
c.3990A>G (p.Ala1330=)
n.4200A>G
n.4108A>G
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.3637A>G
n.4278A>G
n.4311A>G
n.4248A>G
n.4429A>G
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
c.3831A>G (p.Ala1277=)
c.*3695A>G (n.*3695A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.3993A>G (p.Ala1331=)
c.3987A>G (p.Ala1329=)
c.2073-29A>G
n.4090A>G
c.3772A>G
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
c.2630A>G
n.67A>G
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.4056A>G (p.Ala1352=)
n.1645A>G
c.3189A>G
c.1178A>G
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.4411A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
c.3296A>G
c.3986-29A>G (n.3986-29A>G)
c.*2532A>G (n.*2532A>G)
c.3996A>G (n.3996A>G)
c.3741A>G (p.Ala1247=)
c.*3605-29A>G (n.*3605-29A>G)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.472A>G
n.555A>G
c.357-29A>G
n.464A>G
c.2490A>G (p.Ala830=)
n.4056A>G
n.4285A>G
c.4059A>G (p.Ala1353=)
c.2556A>G (p.Ala852=)
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.2358A>G (p.Ala786=)
n.4131A>G
n.4062A>G
n.4727A>G
11g.17397045T>GCA473298580ABCC8n.3591A>C
c.581A>C
n.2329A>C
n.2238A>C
n.4205A>C
n.433A>C
n.1489A>C
n.4152A>C
c.3985+148A>C (n.3985+148A>C)
n.5295A>C
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
n.4572A>C
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.4425A>C
n.4282A>C
n.4149A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.4304A>C
c.3873A>C (p.Ala1291=)
n.4247A>C
n.4307A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
n.4652A>C
c.3990A>C (p.Ala1330=)
n.4200A>C
n.4108A>C
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.3637A>C
n.4278A>C
n.4311A>C
n.4248A>C
n.4429A>C
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
c.3831A>C (p.Ala1277=)
c.*3695A>C (n.*3695A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.3993A>C (p.Ala1331=)
c.3987A>C (p.Ala1329=)
c.2073-29A>C
n.4090A>C
c.3772A>C
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
c.2630A>C
n.67A>C
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.4056A>C (p.Ala1352=)
n.1645A>C
c.3189A>C
c.1178A>C
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.4411A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*2827A>C (n.*2827A>C)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
c.3296A>C
c.3986-29A>C (n.3986-29A>C)
c.*2532A>C (n.*2532A>C)
c.3996A>C (n.3996A>C)
c.3741A>C (p.Ala1247=)
c.*3605-29A>C (n.*3605-29A>C)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.472A>C
n.555A>C
c.357-29A>C
n.464A>C
c.2490A>C (p.Ala830=)
n.4056A>C
n.4285A>C
c.4059A>C (p.Ala1353=)
c.2556A>C (p.Ala852=)
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.2358A>C (p.Ala786=)
n.4131A>C
n.4062A>C
n.4727A>C
11g.17397045_17397046insCCA2695201091ABCC8n.3590_3591insG
c.580_581insG
n.2328_2329insG
n.2237_2238insG
n.4204_4205insG
n.432_433insG
n.1488_1489insG
n.4151_4152insG
c.3985+147_3985+148insG (n.3985+147_3985+148insG)
n.5294_5295insG
c.*2127_*2128insG (n.*2127_*2128insG)
n.4571_4572insG
c.*2420_*2421insG (n.*2420_*2421insG)
n.4424_4425insG
n.4281_4282insG
n.4148_4149insG
c.*411_*412insG (n.*411_*412insG)
n.4303_4304insG
c.3872_3873insG (p.Pro1292ThrfsTer?)
n.4246_4247insG
n.4306_4307insG
c.*1126_*1127insG (n.*1126_*1127insG)
c.*2158_*2159insG (n.*2158_*2159insG)
n.4651_4652insG
c.3989_3990insG (p.Pro1331ThrfsTer?)
n.4199_4200insG
n.4107_4108insG
c.*2161_*2162insG (n.*2161_*2162insG)
n.3636_3637insG
n.4277_4278insG
n.4310_4311insG
n.4247_4248insG
n.4428_4429insG
c.*2201_*2202insG (n.*2201_*2202insG)
c.3830_3831insG (p.Pro1278ThrfsTer?)
c.*3694_*3695insG (n.*3694_*3695insG)
c.*2385_*2386insG (n.*2385_*2386insG)
c.3992_3993insG (p.Pro1332ThrfsTer?)
c.3986_3987insG (p.Pro1330ThrfsTer?)
c.2073-30_2073-29insG
n.4089_4090insG
c.3771_3772insG
c.*2111_*2112insG (n.*2111_*2112insG)
c.2629_2630insG
n.66_67insG
c.*2390_*2391insG (n.*2390_*2391insG)
c.4055_4056insG (p.Pro1353ThrfsTer?)
n.1644_1645insG
c.3188_3189insG
c.1177_1178insG
c.*2769_*2770insG (n.*2769_*2770insG)
c.4410_4411insG
c.*1272_*1273insG (n.*1272_*1273insG)
c.*2091_*2092insG (n.*2091_*2092insG)
c.*2826_*2827insG (n.*2826_*2827insG)
c.*2408_*2409insG (n.*2408_*2409insG)
c.3295_3296insG
c.3986-30_3986-29insG (n.3986-30_3986-29insG)
c.*2531_*2532insG (n.*2531_*2532insG)
c.3995_3996insG (n.3995_3996insG)
c.3740_3741insG (p.Pro1248ThrfsTer?)
c.*3605-30_*3605-29insG (n.*3605-30_*3605-29insG)
c.*2276_*2277insG (n.*2276_*2277insG)
c.*1011_*1012insG (n.*1011_*1012insG)
c.471_472insG
n.554_555insG
c.357-30_357-29insG
n.463_464insG
c.2489_2490insG (p.Pro831ThrfsTer?)
n.4055_4056insG
n.4284_4285insG
c.4058_4059insG (p.Pro1354ThrfsTer?)
c.2555_2556insG (p.Pro853ThrfsTer?)
c.1946_1947insG (p.Pro650ThrfsTer?)
c.2357_2358insG (p.Pro787ThrfsTer?)
n.4130_4131insG
n.4061_4062insG
n.4726_4727insG
 ClinVar
11g.17397046G>ACA5902601ABCC8n.3590C>T
c.580C>T
n.2328C>T
n.2237C>T
n.4204C>T
n.432C>T
n.1488C>T
n.4151C>T
c.3985+147C>T (n.3985+147C>T)
n.5294C>T
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
n.4571C>T
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
n.4424C>T
n.4281C>T
n.4148C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.4303C>T
c.3872C>T (p.Ala1291Val)
n.4246C>T
n.4306C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
n.4651C>T
c.3989C>T (p.Ala1330Val)
n.4199C>T
n.4107C>T
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.3636C>T
n.4277C>T
n.4310C>T
n.4247C>T
n.4428C>T
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
c.3830C>T (p.Ala1277Val)
c.*3694C>T (n.*3694C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
c.3986C>T (p.Ala1329Val)
c.2073-30C>T
n.4089C>T
c.3771C>T
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.2629C>T
n.66C>T
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.4055C>T (p.Ala1352Val)
n.1644C>T
c.3188C>T
c.1177C>T
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.4410C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.3295C>T
c.3986-30C>T (n.3986-30C>T)
c.*2531C>T (n.*2531C>T)
c.3995C>T (n.3995C>T)
c.3740C>T (p.Ala1247Val)
c.*3605-30C>T (n.*3605-30C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.471C>T
n.554C>T
c.357-30C>T
n.463C>T
c.2489C>T (p.Ala830Val)
n.4055C>T
n.4284C>T
c.4058C>T (p.Ala1353Val)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
n.4130C>T
n.4061C>T
n.4726C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17397046G>CCA379791338ABCC8n.3590C>G
c.580C>G
n.2328C>G
n.2237C>G
n.4204C>G
n.432C>G
n.1488C>G
n.4151C>G
c.3985+147C>G (n.3985+147C>G)
n.5294C>G
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
n.4571C>G
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
n.4424C>G
n.4281C>G
n.4148C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.4303C>G
c.3872C>G (p.Ala1291Gly)
n.4246C>G
n.4306C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
n.4651C>G
c.3989C>G (p.Ala1330Gly)
n.4199C>G
n.4107C>G
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.3636C>G
n.4277C>G
n.4310C>G
n.4247C>G
n.4428C>G
c.*2201C>G (n.*2201C>G)
c.3830C>G (p.Ala1277Gly)
c.*3694C>G (n.*3694C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
c.3986C>G (p.Ala1329Gly)
c.2073-30C>G
n.4089C>G
c.3771C>G
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.2629C>G
n.66C>G
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.4055C>G (p.Ala1352Gly)
n.1644C>G
c.3188C>G
c.1177C>G
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.4410C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
c.*2826C>G (n.*2826C>G)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.3295C>G
c.3986-30C>G (n.3986-30C>G)
c.*2531C>G (n.*2531C>G)
c.3995C>G (n.3995C>G)
c.3740C>G (p.Ala1247Gly)
c.*3605-30C>G (n.*3605-30C>G)
c.*2276C>G (n.*2276C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.471C>G
n.554C>G
c.357-30C>G
n.463C>G
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
n.4055C>G
n.4284C>G
c.4058C>G (p.Ala1353Gly)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
n.4130C>G
n.4061C>G
n.4726C>G
11g.17397046G=CA1955123950ABCC8n.3590C=
c.580C=
n.2328C=
n.2237C=
n.4204C=
n.432C=
n.1488C=
n.4151C=
c.3985+147C= (n.3985+147C=)
n.5294C=
c.*2127C= (n.*2127C=)
n.4571C=
c.*2420C= (n.*2420C=)
n.4424C=
n.4281C=
n.4148C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.4303C=
c.3872C= (p.Ala1291=)
n.4246C=
n.4306C=
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*2158C= (n.*2158C=)
n.4651C=
c.3989C= (p.Ala1330=)
n.4199C=
n.4107C=
c.*2161C= (n.*2161C=)
n.3636C=
n.4277C=
n.4310C=
n.4247C=
n.4428C=
c.*2201C= (n.*2201C=)
c.3830C= (p.Ala1277=)
c.*3694C= (n.*3694C=)
c.*2385C= (n.*2385C=)
c.3992C= (p.Ala1331=)
c.3986C= (p.Ala1329=)
c.2073-30C=
n.4089C=
c.3771C=
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.2629C=
n.66C=
c.*2390C= (n.*2390C=)
c.4055C= (p.Ala1352=)
n.1644C=
c.3188C=
c.1177C=
c.*2769C= (n.*2769C=)
c.4410C=
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.*2091C= (n.*2091C=)
c.*2826C= (n.*2826C=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
c.3295C=
c.3986-30C= (n.3986-30C=)
c.*2531C= (n.*2531C=)
c.3995C= (n.3995C=)
c.3740C= (p.Ala1247=)
c.*3605-30C= (n.*3605-30C=)
c.*2276C= (n.*2276C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.471C=
n.554C=
c.357-30C=
n.463C=
c.2489C= (p.Ala830=)
n.4055C=
n.4284C=
c.4058C= (p.Ala1353=)
c.2555C= (p.Ala852=)
c.1946C= (p.Ala649=)
c.2357C= (p.Ala786=)
n.4130C=
n.4061C=
n.4726C=
11g.17397046G>TCA379791342ABCC8n.3590C>A
c.580C>A
n.2328C>A
n.2237C>A
n.4204C>A
n.432C>A
n.1488C>A
n.4151C>A
c.3985+147C>A (n.3985+147C>A)
n.5294C>A
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
n.4571C>A
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
n.4424C>A
n.4281C>A
n.4148C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.4303C>A
c.3872C>A (p.Ala1291Glu)
n.4246C>A
n.4306C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
n.4651C>A
c.3989C>A (p.Ala1330Glu)
n.4199C>A
n.4107C>A
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.3636C>A
n.4277C>A
n.4310C>A
n.4247C>A
n.4428C>A
c.*2201C>A (n.*2201C>A)
c.3830C>A (p.Ala1277Glu)
c.*3694C>A (n.*3694C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.3992C>A (p.Ala1331Glu)
c.3986C>A (p.Ala1329Glu)
c.2073-30C>A
n.4089C>A
c.3771C>A
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.2629C>A
n.66C>A
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.4055C>A (p.Ala1352Glu)
n.1644C>A
c.3188C>A
c.1177C>A
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.4410C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.3295C>A
c.3986-30C>A (n.3986-30C>A)
c.*2531C>A (n.*2531C>A)
c.3995C>A (n.3995C>A)
c.3740C>A (p.Ala1247Glu)
c.*3605-30C>A (n.*3605-30C>A)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.471C>A
n.554C>A
c.357-30C>A
n.463C>A
c.2489C>A (p.Ala830Glu)
n.4055C>A
n.4284C>A
c.4058C>A (p.Ala1353Glu)
c.2555C>A (p.Ala852Glu)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.2357C>A (p.Ala786Glu)
n.4130C>A
n.4061C>A
n.4726C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397047C>ACA379791347ABCC8n.3589G>T
c.579G>T
n.2328-1G>T
n.2236G>T
n.4203G>T
n.432-1G>T
n.1488-1G>T
n.4150G>T
c.3985+146G>T (n.3985+146G>T)
n.5294-1G>T
c.*2127-1G>T (n.*2127-1G>T)
n.4570G>T
c.*2420-1G>T (n.*2420-1G>T)
n.4423G>T
n.4280G>T
n.4147G>T
c.*411-1G>T (n.*411-1G>T)
n.4302G>T
c.3872-1G>T (n.3872-1G>T)
n.4245G>T
n.4305G>T
c.*1126-1G>T (n.*1126-1G>T)
c.*2158-1G>T (n.*2158-1G>T)
n.4650G>T
c.3989-1G>T (n.3989-1G>T)
n.4198G>T
n.4106G>T
c.*2161-1G>T (n.*2161-1G>T)
n.3635G>T
n.4276G>T
n.4309G>T
n.4246G>T
n.4428-1G>T
c.*2201-1G>T (n.*2201-1G>T)
c.3830-1G>T (n.3830-1G>T)
c.*3694-1G>T (n.*3694-1G>T)
c.*2385-1G>T (n.*2385-1G>T)
c.3992-1G>T (n.3992-1G>T)
c.3986-1G>T (n.3986-1G>T)
c.2073-31G>T
n.4088G>T
c.3771-1G>T
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.2628G>T
n.65G>T
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.4055-1G>T (n.4055-1G>T)
n.1643G>T
c.3188-1G>T
c.1177-1G>T
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.4409G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.*2826-1G>T (n.*2826-1G>T)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.3295-1G>T
c.3986-31G>T (n.3986-31G>T)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.3995-1G>T (n.3995-1G>T)
c.3740-1G>T (n.3740-1G>T)
c.*3605-31G>T (n.*3605-31G>T)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.470G>T
n.553G>T
c.357-31G>T
n.462G>T
c.2489-1G>T (n.2489-1G>T)
n.4055-1G>T
n.4283G>T
c.4058-1G>T (n.4058-1G>T)
c.2555-1G>T (n.2555-1G>T)
c.1946-1G>T (n.1946-1G>T)
c.2357-1G>T (n.2357-1G>T)
n.4130-1G>T
n.4061-1G>T
n.4725G>T
11g.17397047C>GCA379791351ABCC8n.3589G>C
c.579G>C
n.2328-1G>C
n.2236G>C
n.4203G>C
n.432-1G>C
n.1488-1G>C
n.4150G>C
c.3985+146G>C (n.3985+146G>C)
n.5294-1G>C
c.*2127-1G>C (n.*2127-1G>C)
n.4570G>C
c.*2420-1G>C (n.*2420-1G>C)
n.4423G>C
n.4280G>C
n.4147G>C
c.*411-1G>C (n.*411-1G>C)
n.4302G>C
c.3872-1G>C (n.3872-1G>C)
n.4245G>C
n.4305G>C
c.*1126-1G>C (n.*1126-1G>C)
c.*2158-1G>C (n.*2158-1G>C)
n.4650G>C
c.3989-1G>C (n.3989-1G>C)
n.4198G>C
n.4106G>C
c.*2161-1G>C (n.*2161-1G>C)
n.3635G>C
n.4276G>C
n.4309G>C
n.4246G>C
n.4428-1G>C
c.*2201-1G>C (n.*2201-1G>C)
c.3830-1G>C (n.3830-1G>C)
c.*3694-1G>C (n.*3694-1G>C)
c.*2385-1G>C (n.*2385-1G>C)
c.3992-1G>C (n.3992-1G>C)
c.3986-1G>C (n.3986-1G>C)
c.2073-31G>C
n.4088G>C
c.3771-1G>C
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.2628G>C
n.65G>C
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.4055-1G>C (n.4055-1G>C)
n.1643G>C
c.3188-1G>C
c.1177-1G>C
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.4409G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.*2826-1G>C (n.*2826-1G>C)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.3295-1G>C
c.3986-31G>C (n.3986-31G>C)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
c.3995-1G>C (n.3995-1G>C)
c.3740-1G>C (n.3740-1G>C)
c.*3605-31G>C (n.*3605-31G>C)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.470G>C
n.553G>C
c.357-31G>C
n.462G>C
c.2489-1G>C (n.2489-1G>C)
n.4055-1G>C
n.4283G>C
c.4058-1G>C (n.4058-1G>C)
c.2555-1G>C (n.2555-1G>C)
c.1946-1G>C (n.1946-1G>C)
c.2357-1G>C (n.2357-1G>C)
n.4130-1G>C
n.4061-1G>C
n.4725G>C
11g.17397047C>TCA379791355ABCC8n.3589G>A
c.579G>A
n.2328-1G>A
n.2236G>A
n.4203G>A
n.432-1G>A
n.1488-1G>A
n.4150G>A
c.3985+146G>A (n.3985+146G>A)
n.5294-1G>A
c.*2127-1G>A (n.*2127-1G>A)
n.4570G>A
c.*2420-1G>A (n.*2420-1G>A)
n.4423G>A
n.4280G>A
n.4147G>A
c.*411-1G>A (n.*411-1G>A)
n.4302G>A
c.3872-1G>A (n.3872-1G>A)
n.4245G>A
n.4305G>A
c.*1126-1G>A (n.*1126-1G>A)
c.*2158-1G>A (n.*2158-1G>A)
n.4650G>A
c.3989-1G>A (n.3989-1G>A)
n.4198G>A
n.4106G>A
c.*2161-1G>A (n.*2161-1G>A)
n.3635G>A
n.4276G>A
n.4309G>A
n.4246G>A
n.4428-1G>A
c.*2201-1G>A (n.*2201-1G>A)
c.3830-1G>A (n.3830-1G>A)
c.*3694-1G>A (n.*3694-1G>A)
c.*2385-1G>A (n.*2385-1G>A)
c.3992-1G>A (n.3992-1G>A)
c.3986-1G>A (n.3986-1G>A)
c.2073-31G>A
n.4088G>A
c.3771-1G>A
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.2628G>A
n.65G>A
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.4055-1G>A (n.4055-1G>A)
n.1643G>A
c.3188-1G>A
c.1177-1G>A
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.4409G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.*2826-1G>A (n.*2826-1G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.3295-1G>A
c.3986-31G>A (n.3986-31G>A)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.3995-1G>A (n.3995-1G>A)
c.3740-1G>A (n.3740-1G>A)
c.*3605-31G>A (n.*3605-31G>A)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.470G>A
n.553G>A
c.357-31G>A
n.462G>A
c.2489-1G>A (n.2489-1G>A)
n.4055-1G>A
n.4283G>A
c.4058-1G>A (n.4058-1G>A)
c.2555-1G>A (n.2555-1G>A)
c.1946-1G>A (n.1946-1G>A)
c.2357-1G>A (n.2357-1G>A)
n.4130-1G>A
n.4061-1G>A
n.4725G>A
11g.17397048T>ACA379791372ABCC8n.3588A>T
c.578A>T
n.2328-2A>T
n.2235A>T
n.4202A>T
n.432-2A>T
n.1488-2A>T
n.4149A>T
c.3985+145A>T (n.3985+145A>T)
n.5294-2A>T
c.*2127-2A>T (n.*2127-2A>T)
n.4569A>T
c.*2420-2A>T (n.*2420-2A>T)
n.4422A>T
n.4279A>T
n.4146A>T
c.*411-2A>T (n.*411-2A>T)
n.4301A>T
c.3872-2A>T (n.3872-2A>T)
n.4244A>T
n.4304A>T
c.*1126-2A>T (n.*1126-2A>T)
c.*2158-2A>T (n.*2158-2A>T)
n.4649A>T
c.3989-2A>T (n.3989-2A>T)
n.4197A>T
n.4105A>T
c.*2161-2A>T (n.*2161-2A>T)
n.3634A>T
n.4275A>T
n.4308A>T
n.4245A>T
n.4428-2A>T
c.*2201-2A>T (n.*2201-2A>T)
c.3830-2A>T (n.3830-2A>T)
c.*3694-2A>T (n.*3694-2A>T)
c.*2385-2A>T (n.*2385-2A>T)
c.3992-2A>T (n.3992-2A>T)
c.3986-2A>T (n.3986-2A>T)
c.2073-32A>T
n.4087A>T
c.3771-2A>T
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.2627A>T
n.64A>T
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.4055-2A>T (n.4055-2A>T)
n.1642A>T
c.3188-2A>T
c.1177-2A>T
c.*2767A>T (n.*2767A>T)
c.4408A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.*2826-2A>T (n.*2826-2A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.3295-2A>T
c.3986-32A>T (n.3986-32A>T)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.3995-2A>T (n.3995-2A>T)
c.3740-2A>T (n.3740-2A>T)
c.*3605-32A>T (n.*3605-32A>T)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.469A>T
n.552A>T
c.357-32A>T
n.461A>T
c.2489-2A>T (n.2489-2A>T)
n.4055-2A>T
n.4282A>T
c.4058-2A>T (n.4058-2A>T)
c.2555-2A>T (n.2555-2A>T)
c.1946-2A>T (n.1946-2A>T)
c.2357-2A>T (n.2357-2A>T)
n.4130-2A>T
n.4061-2A>T
n.4724A>T
11g.17397048T>CCA5902602ABCC8n.3588A>G
c.578A>G
n.2328-2A>G
n.2235A>G
n.4202A>G
n.432-2A>G
n.1488-2A>G
n.4149A>G
c.3985+145A>G (n.3985+145A>G)
n.5294-2A>G
c.*2127-2A>G (n.*2127-2A>G)
n.4569A>G
c.*2420-2A>G (n.*2420-2A>G)
n.4422A>G
n.4279A>G
n.4146A>G
c.*411-2A>G (n.*411-2A>G)
n.4301A>G
c.3872-2A>G (n.3872-2A>G)
n.4244A>G
n.4304A>G
c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G)
c.*2158-2A>G (n.*2158-2A>G)
n.4649A>G
c.3989-2A>G (n.3989-2A>G)
n.4197A>G
n.4105A>G
c.*2161-2A>G (n.*2161-2A>G)
n.3634A>G
n.4275A>G
n.4308A>G
n.4245A>G
n.4428-2A>G
c.*2201-2A>G (n.*2201-2A>G)
c.3830-2A>G (n.3830-2A>G)
c.*3694-2A>G (n.*3694-2A>G)
c.*2385-2A>G (n.*2385-2A>G)
c.3992-2A>G (n.3992-2A>G)
c.3986-2A>G (n.3986-2A>G)
c.2073-32A>G
n.4087A>G
c.3771-2A>G
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.2627A>G
n.64A>G
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.4055-2A>G (n.4055-2A>G)
n.1642A>G
c.3188-2A>G
c.1177-2A>G
c.*2767A>G (n.*2767A>G)
c.4408A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.*2826-2A>G (n.*2826-2A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.3295-2A>G
c.3986-32A>G (n.3986-32A>G)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.3995-2A>G (n.3995-2A>G)
c.3740-2A>G (n.3740-2A>G)
c.*3605-32A>G (n.*3605-32A>G)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.469A>G
n.552A>G
c.357-32A>G
n.461A>G
c.2489-2A>G (n.2489-2A>G)
n.4055-2A>G
n.4282A>G
c.4058-2A>G (n.4058-2A>G)
c.2555-2A>G (n.2555-2A>G)
c.1946-2A>G (n.1946-2A>G)
c.2357-2A>G (n.2357-2A>G)
n.4130-2A>G
n.4061-2A>G
n.4724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397048T>GCA379791364ABCC8n.3588A>C
c.578A>C
n.2328-2A>C
n.2235A>C
n.4202A>C
n.432-2A>C
n.1488-2A>C
n.4149A>C
c.3985+145A>C (n.3985+145A>C)
n.5294-2A>C
c.*2127-2A>C (n.*2127-2A>C)
n.4569A>C
c.*2420-2A>C (n.*2420-2A>C)
n.4422A>C
n.4279A>C
n.4146A>C
c.*411-2A>C (n.*411-2A>C)
n.4301A>C
c.3872-2A>C (n.3872-2A>C)
n.4244A>C
n.4304A>C
c.*1126-2A>C (n.*1126-2A>C)
c.*2158-2A>C (n.*2158-2A>C)
n.4649A>C
c.3989-2A>C (n.3989-2A>C)
n.4197A>C
n.4105A>C
c.*2161-2A>C (n.*2161-2A>C)
n.3634A>C
n.4275A>C
n.4308A>C
n.4245A>C
n.4428-2A>C
c.*2201-2A>C (n.*2201-2A>C)
c.3830-2A>C (n.3830-2A>C)
c.*3694-2A>C (n.*3694-2A>C)
c.*2385-2A>C (n.*2385-2A>C)
c.3992-2A>C (n.3992-2A>C)
c.3986-2A>C (n.3986-2A>C)
c.2073-32A>C
n.4087A>C
c.3771-2A>C
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.2627A>C
n.64A>C
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.4055-2A>C (n.4055-2A>C)
n.1642A>C
c.3188-2A>C
c.1177-2A>C
c.*2767A>C (n.*2767A>C)
c.4408A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.*2826-2A>C (n.*2826-2A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.3295-2A>C
c.3986-32A>C (n.3986-32A>C)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.3995-2A>C (n.3995-2A>C)
c.3740-2A>C (n.3740-2A>C)
c.*3605-32A>C (n.*3605-32A>C)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.469A>C
n.552A>C
c.357-32A>C
n.461A>C
c.2489-2A>C (n.2489-2A>C)
n.4055-2A>C
n.4282A>C
c.4058-2A>C (n.4058-2A>C)
c.2555-2A>C (n.2555-2A>C)
c.1946-2A>C (n.1946-2A>C)
c.2357-2A>C (n.2357-2A>C)
n.4130-2A>C
n.4061-2A>C
n.4724A>C
11g.17397048T=CA1955123951ABCC8n.3588A=
c.578A=
n.2328-2A=
n.2235A=
n.4202A=
n.432-2A=
n.1488-2A=
n.4149A=
c.3985+145A= (n.3985+145A=)
n.5294-2A=
c.*2127-2A= (n.*2127-2A=)
n.4569A=
c.*2420-2A= (n.*2420-2A=)
n.4422A=
n.4279A=
n.4146A=
c.*411-2A= (n.*411-2A=)
n.4301A=
c.3872-2A= (n.3872-2A=)
n.4244A=
n.4304A=
c.*1126-2A= (n.*1126-2A=)
c.*2158-2A= (n.*2158-2A=)
n.4649A=
c.3989-2A= (n.3989-2A=)
n.4197A=
n.4105A=
c.*2161-2A= (n.*2161-2A=)
n.3634A=
n.4275A=
n.4308A=
n.4245A=
n.4428-2A=
c.*2201-2A= (n.*2201-2A=)
c.3830-2A= (n.3830-2A=)
c.*3694-2A= (n.*3694-2A=)
c.*2385-2A= (n.*2385-2A=)
c.3992-2A= (n.3992-2A=)
c.3986-2A= (n.3986-2A=)
c.2073-32A=
n.4087A=
c.3771-2A=
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.2627A=
n.64A=
c.*2388A= (n.*2388A=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
c.4055-2A= (n.4055-2A=)
n.1642A=
c.3188-2A=
c.1177-2A=
c.*2767A= (n.*2767A=)
c.4408A=
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.*2089A= (n.*2089A=)
c.*2826-2A= (n.*2826-2A=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.3295-2A=
c.3986-32A= (n.3986-32A=)
c.*2529A= (n.*2529A=)
c.3995-2A= (n.3995-2A=)
c.3740-2A= (n.3740-2A=)
c.*3605-32A= (n.*3605-32A=)
c.*2274A= (n.*2274A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.469A=
n.552A=
c.357-32A=
n.461A=
c.2489-2A= (n.2489-2A=)
n.4055-2A=
n.4282A=
c.4058-2A= (n.4058-2A=)
c.2555-2A= (n.2555-2A=)
c.1946-2A= (n.1946-2A=)
c.2357-2A= (n.2357-2A=)
n.4130-2A=
n.4061-2A=
n.4724A=
11g.17397049G>ACA597904432ABCC8n.3587C>T
c.577C>T
n.2328-3C>T
n.2234C>T
n.4201C>T
n.432-3C>T
n.1488-3C>T
n.4148C>T
c.3985+144C>T (n.3985+144C>T)
n.5294-3C>T
c.*2127-3C>T (n.*2127-3C>T)
n.4568C>T
c.*2420-3C>T (n.*2420-3C>T)
n.4421C>T
n.4278C>T
n.4145C>T
c.*411-3C>T (n.*411-3C>T)
n.4300C>T
c.3872-3C>T (n.3872-3C>T)
n.4243C>T
n.4303C>T
c.*1126-3C>T (n.*1126-3C>T)
c.*2158-3C>T (n.*2158-3C>T)
n.4648C>T
c.3989-3C>T (n.3989-3C>T)
n.4196C>T
n.4104C>T
c.*2161-3C>T (n.*2161-3C>T)
n.3633C>T
n.4274C>T
n.4307C>T
n.4244C>T
n.4428-3C>T
c.*2201-3C>T (n.*2201-3C>T)
c.3830-3C>T (n.3830-3C>T)
c.*3694-3C>T (n.*3694-3C>T)
c.*2385-3C>T (n.*2385-3C>T)
c.3992-3C>T (n.3992-3C>T)
c.3986-3C>T (n.3986-3C>T)
c.2073-33C>T
n.4086C>T
c.3771-3C>T
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.2626C>T
n.63C>T
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.4055-3C>T (n.4055-3C>T)
n.1641C>T
c.3188-3C>T
c.1177-3C>T
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.4407C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.*2826-3C>T (n.*2826-3C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.3295-3C>T
c.3986-33C>T (n.3986-33C>T)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.3995-3C>T (n.3995-3C>T)
c.3740-3C>T (n.3740-3C>T)
c.*3605-33C>T (n.*3605-33C>T)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.468C>T
n.551C>T
c.357-33C>T
n.460C>T
c.2489-3C>T (n.2489-3C>T)
n.4055-3C>T
n.4281C>T
c.4058-3C>T (n.4058-3C>T)
c.2555-3C>T (n.2555-3C>T)
c.1946-3C>T (n.1946-3C>T)
c.2357-3C>T (n.2357-3C>T)
n.4130-3C>T
n.4061-3C>T
n.4723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397049G>CCA658822171ABCC8n.3587C>G
c.577C>G
n.2328-3C>G
n.2234C>G
n.4201C>G
n.432-3C>G
n.1488-3C>G
n.4148C>G
c.3985+144C>G (n.3985+144C>G)
n.5294-3C>G
c.*2127-3C>G (n.*2127-3C>G)
n.4568C>G
c.*2420-3C>G (n.*2420-3C>G)
n.4421C>G
n.4278C>G
n.4145C>G
c.*411-3C>G (n.*411-3C>G)
n.4300C>G
c.3872-3C>G (n.3872-3C>G)
n.4243C>G
n.4303C>G
c.*1126-3C>G (n.*1126-3C>G)
c.*2158-3C>G (n.*2158-3C>G)
n.4648C>G
c.3989-3C>G (n.3989-3C>G)
n.4196C>G
n.4104C>G
c.*2161-3C>G (n.*2161-3C>G)
n.3633C>G
n.4274C>G
n.4307C>G
n.4244C>G
n.4428-3C>G
c.*2201-3C>G (n.*2201-3C>G)
c.3830-3C>G (n.3830-3C>G)
c.*3694-3C>G (n.*3694-3C>G)
c.*2385-3C>G (n.*2385-3C>G)
c.3992-3C>G (n.3992-3C>G)
c.3986-3C>G (n.3986-3C>G)
c.2073-33C>G
n.4086C>G
c.3771-3C>G
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.2626C>G
n.63C>G
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.4055-3C>G (n.4055-3C>G)
n.1641C>G
c.3188-3C>G
c.1177-3C>G
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.4407C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.*2826-3C>G (n.*2826-3C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.3295-3C>G
c.3986-33C>G (n.3986-33C>G)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.3995-3C>G (n.3995-3C>G)
c.3740-3C>G (n.3740-3C>G)
c.*3605-33C>G (n.*3605-33C>G)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.468C>G
n.551C>G
c.357-33C>G
n.460C>G
c.2489-3C>G (n.2489-3C>G)
n.4055-3C>G
n.4281C>G
c.4058-3C>G (n.4058-3C>G)
c.2555-3C>G (n.2555-3C>G)
c.1946-3C>G (n.1946-3C>G)
c.2357-3C>G (n.2357-3C>G)
n.4130-3C>G
n.4061-3C>G
n.4723C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17397049G=CA1955123952ABCC8n.3587C=
c.577C=
n.2328-3C=
n.2234C=
n.4201C=
n.432-3C=
n.1488-3C=
n.4148C=
c.3985+144C= (n.3985+144C=)
n.5294-3C=
c.*2127-3C= (n.*2127-3C=)
n.4568C=
c.*2420-3C= (n.*2420-3C=)
n.4421C=
n.4278C=
n.4145C=
c.*411-3C= (n.*411-3C=)
n.4300C=
c.3872-3C= (n.3872-3C=)
n.4243C=
n.4303C=
c.*1126-3C= (n.*1126-3C=)
c.*2158-3C= (n.*2158-3C=)
n.4648C=
c.3989-3C= (n.3989-3C=)
n.4196C=
n.4104C=
c.*2161-3C= (n.*2161-3C=)
n.3633C=
n.4274C=
n.4307C=
n.4244C=
n.4428-3C=
c.*2201-3C= (n.*2201-3C=)
c.3830-3C= (n.3830-3C=)
c.*3694-3C= (n.*3694-3C=)
c.*2385-3C= (n.*2385-3C=)
c.3992-3C= (n.3992-3C=)
c.3986-3C= (n.3986-3C=)
c.2073-33C=
n.4086C=
c.3771-3C=
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.2626C=
n.63C=
c.*2387C= (n.*2387C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.4055-3C= (n.4055-3C=)
n.1641C=
c.3188-3C=
c.1177-3C=
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.4407C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.*2826-3C= (n.*2826-3C=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
c.3295-3C=
c.3986-33C= (n.3986-33C=)
c.*2528C= (n.*2528C=)
c.3995-3C= (n.3995-3C=)
c.3740-3C= (n.3740-3C=)
c.*3605-33C= (n.*3605-33C=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.468C=
n.551C=
c.357-33C=
n.460C=
c.2489-3C= (n.2489-3C=)
n.4055-3C=
n.4281C=
c.4058-3C= (n.4058-3C=)
c.2555-3C= (n.2555-3C=)
c.1946-3C= (n.1946-3C=)
c.2357-3C= (n.2357-3C=)
n.4130-3C=
n.4061-3C=
n.4723C=
11g.17397053dupCA2832549820ABCC8n.3587dup
c.577dup
n.2328-3dup
n.2234dup
n.4201dup
n.432-3dup
n.1488-3dup
n.4148dup
c.3985+144dup (n.3985+144dup)
n.5294-3dup
c.*2127-3dup (n.*2127-3dup)
n.4568dup
c.*2420-3dup (n.*2420-3dup)
n.4421dup
n.4278dup
n.4145dup
c.*411-3dup (n.*411-3dup)
n.4300dup
c.3872-3dup (n.3872-3dup)
n.4243dup
n.4303dup
c.*1126-3dup (n.*1126-3dup)
c.*2158-3dup (n.*2158-3dup)
n.4648dup
c.3989-3dup (n.3989-3dup)
n.4196dup
n.4104dup
c.*2161-3dup (n.*2161-3dup)
n.3633dup
n.4274dup
n.4307dup
n.4244dup
n.4428-3dup
c.*2201-3dup (n.*2201-3dup)
c.3830-3dup (n.3830-3dup)
c.*3694-3dup (n.*3694-3dup)
c.*2385-3dup (n.*2385-3dup)
c.3992-3dup (n.3992-3dup)
c.3986-3dup (n.3986-3dup)
c.2073-33dup
n.4086dup
c.3771-3dup
c.*2108dup (n.*2108dup)
c.2626dup
n.63dup
c.*2387dup (n.*2387dup)
c.*2417dup (n.*2417dup)
c.4055-3dup (n.4055-3dup)
n.1641dup
c.3188-3dup
c.1177-3dup
c.*2766dup (n.*2766dup)
c.4407dup
c.*1269dup (n.*1269dup)
c.*2088dup (n.*2088dup)
c.*2826-3dup (n.*2826-3dup)
c.*2405dup (n.*2405dup)
c.3295-3dup
c.3986-33dup (n.3986-33dup)
c.*2528dup (n.*2528dup)
c.3995-3dup (n.3995-3dup)
c.3740-3dup (n.3740-3dup)
c.*3605-33dup (n.*3605-33dup)
c.*2273dup (n.*2273dup)
c.*1008dup (n.*1008dup)
c.468dup
n.551dup
c.357-33dup
n.460dup
c.2489-3dup (n.2489-3dup)
n.4055-3dup
n.4281dup
c.4058-3dup (n.4058-3dup)
c.2555-3dup (n.2555-3dup)
c.1946-3dup (n.1946-3dup)
c.2357-3dup (n.2357-3dup)
n.4130-3dup
n.4061-3dup
n.4723dup
11g.17397050G>ACA2573146250ABCC8n.3586C>T
c.576C>T
n.2328-4C>T
n.2233C>T
n.4200C>T
n.432-4C>T
n.1488-4C>T
n.4147C>T
c.3985+143C>T (n.3985+143C>T)
n.5294-4C>T
c.*2127-4C>T (n.*2127-4C>T)
n.4567C>T
c.*2420-4C>T (n.*2420-4C>T)
n.4420C>T
n.4277C>T
n.4144C>T
c.*411-4C>T (n.*411-4C>T)
n.4299C>T
c.3872-4C>T (n.3872-4C>T)
n.4242C>T
n.4302C>T
c.*1126-4C>T (n.*1126-4C>T)
c.*2158-4C>T (n.*2158-4C>T)
n.4647C>T
c.3989-4C>T (n.3989-4C>T)
n.4195C>T
n.4103C>T
c.*2161-4C>T (n.*2161-4C>T)
n.3632C>T
n.4273C>T
n.4306C>T
n.4243C>T
n.4428-4C>T
c.*2201-4C>T (n.*2201-4C>T)
c.3830-4C>T (n.3830-4C>T)
c.*3694-4C>T (n.*3694-4C>T)
c.*2385-4C>T (n.*2385-4C>T)
c.3992-4C>T (n.3992-4C>T)
c.3986-4C>T (n.3986-4C>T)
c.2073-34C>T
n.4085C>T
c.3771-4C>T
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.2625C>T
n.62C>T
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.4055-4C>T (n.4055-4C>T)
n.1640C>T
c.3188-4C>T
c.1177-4C>T
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
c.4406C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.*2826-4C>T (n.*2826-4C>T)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.3295-4C>T
c.3986-34C>T (n.3986-34C>T)
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
c.3995-4C>T (n.3995-4C>T)
c.3740-4C>T (n.3740-4C>T)
c.*3605-34C>T (n.*3605-34C>T)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.467C>T
n.550C>T
c.357-34C>T
n.459C>T
c.2489-4C>T (n.2489-4C>T)
n.4055-4C>T
n.4280C>T
c.4058-4C>T (n.4058-4C>T)
c.2555-4C>T (n.2555-4C>T)
c.1946-4C>T (n.1946-4C>T)
c.2357-4C>T (n.2357-4C>T)
n.4130-4C>T
n.4061-4C>T
n.4722C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17397050G>CCA2739353703ABCC8n.3586C>G
c.576C>G
n.2328-4C>G
n.2233C>G
n.4200C>G
n.432-4C>G
n.1488-4C>G
n.4147C>G
c.3985+143C>G (n.3985+143C>G)
n.5294-4C>G
c.*2127-4C>G (n.*2127-4C>G)
n.4567C>G
c.*2420-4C>G (n.*2420-4C>G)
n.4420C>G
n.4277C>G
n.4144C>G
c.*411-4C>G (n.*411-4C>G)
n.4299C>G
c.3872-4C>G (n.3872-4C>G)
n.4242C>G
n.4302C>G
c.*1126-4C>G (n.*1126-4C>G)
c.*2158-4C>G (n.*2158-4C>G)
n.4647C>G
c.3989-4C>G (n.3989-4C>G)
n.4195C>G
n.4103C>G
c.*2161-4C>G (n.*2161-4C>G)
n.3632C>G
n.4273C>G
n.4306C>G
n.4243C>G
n.4428-4C>G
c.*2201-4C>G (n.*2201-4C>G)
c.3830-4C>G (n.3830-4C>G)
c.*3694-4C>G (n.*3694-4C>G)
c.*2385-4C>G (n.*2385-4C>G)
c.3992-4C>G (n.3992-4C>G)
c.3986-4C>G (n.3986-4C>G)
c.2073-34C>G
n.4085C>G
c.3771-4C>G
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.2625C>G
n.62C>G
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.4055-4C>G (n.4055-4C>G)
n.1640C>G
c.3188-4C>G
c.1177-4C>G
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.4406C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.*2826-4C>G (n.*2826-4C>G)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.3295-4C>G
c.3986-34C>G (n.3986-34C>G)
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
c.3995-4C>G (n.3995-4C>G)
c.3740-4C>G (n.3740-4C>G)
c.*3605-34C>G (n.*3605-34C>G)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.467C>G
n.550C>G
c.357-34C>G
n.459C>G
c.2489-4C>G (n.2489-4C>G)
n.4055-4C>G
n.4280C>G
c.4058-4C>G (n.4058-4C>G)
c.2555-4C>G (n.2555-4C>G)
c.1946-4C>G (n.1946-4C>G)
c.2357-4C>G (n.2357-4C>G)
n.4130-4C>G
n.4061-4C>G
n.4722C>G
11g.17397050G>TCA2739353704ABCC8n.3586C>A
c.576C>A
n.2328-4C>A
n.2233C>A
n.4200C>A
n.432-4C>A
n.1488-4C>A
n.4147C>A
c.3985+143C>A (n.3985+143C>A)
n.5294-4C>A
c.*2127-4C>A (n.*2127-4C>A)
n.4567C>A
c.*2420-4C>A (n.*2420-4C>A)
n.4420C>A
n.4277C>A
n.4144C>A
c.*411-4C>A (n.*411-4C>A)
n.4299C>A
c.3872-4C>A (n.3872-4C>A)
n.4242C>A
n.4302C>A
c.*1126-4C>A (n.*1126-4C>A)
c.*2158-4C>A (n.*2158-4C>A)
n.4647C>A
c.3989-4C>A (n.3989-4C>A)
n.4195C>A
n.4103C>A
c.*2161-4C>A (n.*2161-4C>A)
n.3632C>A
n.4273C>A
n.4306C>A
n.4243C>A
n.4428-4C>A
c.*2201-4C>A (n.*2201-4C>A)
c.3830-4C>A (n.3830-4C>A)
c.*3694-4C>A (n.*3694-4C>A)
c.*2385-4C>A (n.*2385-4C>A)
c.3992-4C>A (n.3992-4C>A)
c.3986-4C>A (n.3986-4C>A)
c.2073-34C>A
n.4085C>A
c.3771-4C>A
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.2625C>A
n.62C>A
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.4055-4C>A (n.4055-4C>A)
n.1640C>A
c.3188-4C>A
c.1177-4C>A
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.4406C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.*2826-4C>A (n.*2826-4C>A)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
c.3295-4C>A
c.3986-34C>A (n.3986-34C>A)
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
c.3995-4C>A (n.3995-4C>A)
c.3740-4C>A (n.3740-4C>A)
c.*3605-34C>A (n.*3605-34C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.467C>A
n.550C>A
c.357-34C>A
n.459C>A
c.2489-4C>A (n.2489-4C>A)
n.4055-4C>A
n.4280C>A
c.4058-4C>A (n.4058-4C>A)
c.2555-4C>A (n.2555-4C>A)
c.1946-4C>A (n.1946-4C>A)
c.2357-4C>A (n.2357-4C>A)
n.4130-4C>A
n.4061-4C>A
n.4722C>A
11g.17397051G>ACA2739353706ABCC8n.3585C>T
c.575C>T
n.2328-5C>T
n.2232C>T
n.4199C>T
n.432-5C>T
n.1488-5C>T
n.4146C>T
c.3985+142C>T (n.3985+142C>T)
n.5294-5C>T
c.*2127-5C>T (n.*2127-5C>T)
n.4566C>T
c.*2420-5C>T (n.*2420-5C>T)
n.4419C>T
n.4276C>T
n.4143C>T
c.*411-5C>T (n.*411-5C>T)
n.4298C>T
c.3872-5C>T (n.3872-5C>T)
n.4241C>T
n.4301C>T
c.*1126-5C>T (n.*1126-5C>T)
c.*2158-5C>T (n.*2158-5C>T)
n.4646C>T
c.3989-5C>T (n.3989-5C>T)
n.4194C>T
n.4102C>T
c.*2161-5C>T (n.*2161-5C>T)
n.3631C>T
n.4272C>T
n.4305C>T
n.4242C>T
n.4428-5C>T
c.*2201-5C>T (n.*2201-5C>T)
c.3830-5C>T (n.3830-5C>T)
c.*3694-5C>T (n.*3694-5C>T)
c.*2385-5C>T (n.*2385-5C>T)
c.3992-5C>T (n.3992-5C>T)
c.3986-5C>T (n.3986-5C>T)
c.2073-35C>T
n.4084C>T
c.3771-5C>T
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.2624C>T
n.61C>T
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.4055-5C>T (n.4055-5C>T)
n.1639C>T
c.3188-5C>T
c.1177-5C>T
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.4405C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.*2826-5C>T (n.*2826-5C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.3295-5C>T
c.3986-35C>T (n.3986-35C>T)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
c.3995-5C>T (n.3995-5C>T)
c.3740-5C>T (n.3740-5C>T)
c.*3605-35C>T (n.*3605-35C>T)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.466C>T
n.549C>T
c.357-35C>T
n.458C>T
c.2489-5C>T (n.2489-5C>T)
n.4055-5C>T
n.4279C>T
c.4058-5C>T (n.4058-5C>T)
c.2555-5C>T (n.2555-5C>T)
c.1946-5C>T (n.1946-5C>T)
c.2357-5C>T (n.2357-5C>T)
n.4130-5C>T
n.4061-5C>T
n.4721C>T
11g.17397051G>CCA2612643106ABCC8n.3585C>G
c.575C>G
n.2328-5C>G
n.2232C>G
n.4199C>G
n.432-5C>G
n.1488-5C>G
n.4146C>G
c.3985+142C>G (n.3985+142C>G)
n.5294-5C>G
c.*2127-5C>G (n.*2127-5C>G)
n.4566C>G
c.*2420-5C>G (n.*2420-5C>G)
n.4419C>G
n.4276C>G
n.4143C>G
c.*411-5C>G (n.*411-5C>G)
n.4298C>G
c.3872-5C>G (n.3872-5C>G)
n.4241C>G
n.4301C>G
c.*1126-5C>G (n.*1126-5C>G)
c.*2158-5C>G (n.*2158-5C>G)
n.4646C>G
c.3989-5C>G (n.3989-5C>G)
n.4194C>G
n.4102C>G
c.*2161-5C>G (n.*2161-5C>G)
n.3631C>G
n.4272C>G
n.4305C>G
n.4242C>G
n.4428-5C>G
c.*2201-5C>G (n.*2201-5C>G)
c.3830-5C>G (n.3830-5C>G)
c.*3694-5C>G (n.*3694-5C>G)
c.*2385-5C>G (n.*2385-5C>G)
c.3992-5C>G (n.3992-5C>G)
c.3986-5C>G (n.3986-5C>G)
c.2073-35C>G
n.4084C>G
c.3771-5C>G
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.2624C>G
n.61C>G
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.4055-5C>G (n.4055-5C>G)
n.1639C>G
c.3188-5C>G
c.1177-5C>G
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.4405C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.*2826-5C>G (n.*2826-5C>G)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.3295-5C>G
c.3986-35C>G (n.3986-35C>G)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
c.3995-5C>G (n.3995-5C>G)
c.3740-5C>G (n.3740-5C>G)
c.*3605-35C>G (n.*3605-35C>G)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.466C>G
n.549C>G
c.357-35C>G
n.458C>G
c.2489-5C>G (n.2489-5C>G)
n.4055-5C>G
n.4279C>G
c.4058-5C>G (n.4058-5C>G)
c.2555-5C>G (n.2555-5C>G)
c.1946-5C>G (n.1946-5C>G)
c.2357-5C>G (n.2357-5C>G)
n.4130-5C>G
n.4061-5C>G
n.4721C>G
 gnomAD v4
11g.17397051G>TCA2739353705ABCC8n.3585C>A
c.575C>A
n.2328-5C>A
n.2232C>A
n.4199C>A
n.432-5C>A
n.1488-5C>A
n.4146C>A
c.3985+142C>A (n.3985+142C>A)
n.5294-5C>A
c.*2127-5C>A (n.*2127-5C>A)
n.4566C>A
c.*2420-5C>A (n.*2420-5C>A)
n.4419C>A
n.4276C>A
n.4143C>A
c.*411-5C>A (n.*411-5C>A)
n.4298C>A
c.3872-5C>A (n.3872-5C>A)
n.4241C>A
n.4301C>A
c.*1126-5C>A (n.*1126-5C>A)
c.*2158-5C>A (n.*2158-5C>A)
n.4646C>A
c.3989-5C>A (n.3989-5C>A)
n.4194C>A
n.4102C>A
c.*2161-5C>A (n.*2161-5C>A)
n.3631C>A
n.4272C>A
n.4305C>A
n.4242C>A
n.4428-5C>A
c.*2201-5C>A (n.*2201-5C>A)
c.3830-5C>A (n.3830-5C>A)
c.*3694-5C>A (n.*3694-5C>A)
c.*2385-5C>A (n.*2385-5C>A)
c.3992-5C>A (n.3992-5C>A)
c.3986-5C>A (n.3986-5C>A)
c.2073-35C>A
n.4084C>A
c.3771-5C>A
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.2624C>A
n.61C>A
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.4055-5C>A (n.4055-5C>A)
n.1639C>A
c.3188-5C>A
c.1177-5C>A
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.4405C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.*2826-5C>A (n.*2826-5C>A)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.3295-5C>A
c.3986-35C>A (n.3986-35C>A)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
c.3995-5C>A (n.3995-5C>A)
c.3740-5C>A (n.3740-5C>A)
c.*3605-35C>A (n.*3605-35C>A)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.466C>A
n.549C>A
c.357-35C>A
n.458C>A
c.2489-5C>A (n.2489-5C>A)
n.4055-5C>A
n.4279C>A
c.4058-5C>A (n.4058-5C>A)
c.2555-5C>A (n.2555-5C>A)
c.1946-5C>A (n.1946-5C>A)
c.2357-5C>A (n.2357-5C>A)
n.4130-5C>A
n.4061-5C>A
n.4721C>A
11g.17397052G>ACA597904433ABCC8n.3584C>T
c.574C>T
n.2328-6C>T
n.2231C>T
n.4198C>T
n.432-6C>T
n.1488-6C>T
n.4145C>T
c.3985+141C>T (n.3985+141C>T)
n.5294-6C>T
c.*2127-6C>T (n.*2127-6C>T)
n.4565C>T
c.*2420-6C>T (n.*2420-6C>T)
n.4418C>T
n.4275C>T
n.4142C>T
c.*411-6C>T (n.*411-6C>T)
n.4297C>T
c.3872-6C>T (n.3872-6C>T)
n.4240C>T
n.4300C>T
c.*1126-6C>T (n.*1126-6C>T)
c.*2158-6C>T (n.*2158-6C>T)
n.4645C>T
c.3989-6C>T (n.3989-6C>T)
n.4193C>T
n.4101C>T
c.*2161-6C>T (n.*2161-6C>T)
n.3630C>T
n.4271C>T
n.4304C>T
n.4241C>T
n.4428-6C>T
c.*2201-6C>T (n.*2201-6C>T)
c.3830-6C>T (n.3830-6C>T)
c.*3694-6C>T (n.*3694-6C>T)
c.*2385-6C>T (n.*2385-6C>T)
c.3992-6C>T (n.3992-6C>T)
c.3986-6C>T (n.3986-6C>T)
c.2073-36C>T
n.4083C>T
c.3771-6C>T
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.2623C>T
n.60C>T
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.4055-6C>T (n.4055-6C>T)
n.1638C>T
c.3188-6C>T
c.1177-6C>T
c.*2763C>T (n.*2763C>T)
c.4404C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.*2826-6C>T (n.*2826-6C>T)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.3295-6C>T
c.3986-36C>T (n.3986-36C>T)
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
c.3995-6C>T (n.3995-6C>T)
c.3740-6C>T (n.3740-6C>T)
c.*3605-36C>T (n.*3605-36C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.465C>T
n.548C>T
c.357-36C>T
n.457C>T
c.2489-6C>T (n.2489-6C>T)
n.4055-6C>T
n.4278C>T
c.4058-6C>T (n.4058-6C>T)
c.2555-6C>T (n.2555-6C>T)
c.1946-6C>T (n.1946-6C>T)
c.2357-6C>T (n.2357-6C>T)
n.4130-6C>T
n.4061-6C>T
n.4720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397052G=CA1955123953ABCC8n.3584C=
c.574C=
n.2328-6C=
n.2231C=
n.4198C=
n.432-6C=
n.1488-6C=
n.4145C=
c.3985+141C= (n.3985+141C=)
n.5294-6C=
c.*2127-6C= (n.*2127-6C=)
n.4565C=
c.*2420-6C= (n.*2420-6C=)
n.4418C=
n.4275C=
n.4142C=
c.*411-6C= (n.*411-6C=)
n.4297C=
c.3872-6C= (n.3872-6C=)
n.4240C=
n.4300C=
c.*1126-6C= (n.*1126-6C=)
c.*2158-6C= (n.*2158-6C=)
n.4645C=
c.3989-6C= (n.3989-6C=)
n.4193C=
n.4101C=
c.*2161-6C= (n.*2161-6C=)
n.3630C=
n.4271C=
n.4304C=
n.4241C=
n.4428-6C=
c.*2201-6C= (n.*2201-6C=)
c.3830-6C= (n.3830-6C=)
c.*3694-6C= (n.*3694-6C=)
c.*2385-6C= (n.*2385-6C=)
c.3992-6C= (n.3992-6C=)
c.3986-6C= (n.3986-6C=)
c.2073-36C=
n.4083C=
c.3771-6C=
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.2623C=
n.60C=
c.*2384C= (n.*2384C=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
c.4055-6C= (n.4055-6C=)
n.1638C=
c.3188-6C=
c.1177-6C=
c.*2763C= (n.*2763C=)
c.4404C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.*2085C= (n.*2085C=)
c.*2826-6C= (n.*2826-6C=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
c.3295-6C=
c.3986-36C= (n.3986-36C=)
c.*2525C= (n.*2525C=)
c.3995-6C= (n.3995-6C=)
c.3740-6C= (n.3740-6C=)
c.*3605-36C= (n.*3605-36C=)
c.*2270C= (n.*2270C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.465C=
n.548C=
c.357-36C=
n.457C=
c.2489-6C= (n.2489-6C=)
n.4055-6C=
n.4278C=
c.4058-6C= (n.4058-6C=)
c.2555-6C= (n.2555-6C=)
c.1946-6C= (n.1946-6C=)
c.2357-6C= (n.2357-6C=)
n.4130-6C=
n.4061-6C=
n.4720C=
11g.17397052G>TCA5902603ABCC8n.3584C>A
c.574C>A
n.2328-6C>A
n.2231C>A
n.4198C>A
n.432-6C>A
n.1488-6C>A
n.4145C>A
c.3985+141C>A (n.3985+141C>A)
n.5294-6C>A
c.*2127-6C>A (n.*2127-6C>A)
n.4565C>A
c.*2420-6C>A (n.*2420-6C>A)
n.4418C>A
n.4275C>A
n.4142C>A
c.*411-6C>A (n.*411-6C>A)
n.4297C>A
c.3872-6C>A (n.3872-6C>A)
n.4240C>A
n.4300C>A
c.*1126-6C>A (n.*1126-6C>A)
c.*2158-6C>A (n.*2158-6C>A)
n.4645C>A
c.3989-6C>A (n.3989-6C>A)
n.4193C>A
n.4101C>A
c.*2161-6C>A (n.*2161-6C>A)
n.3630C>A
n.4271C>A
n.4304C>A
n.4241C>A
n.4428-6C>A
c.*2201-6C>A (n.*2201-6C>A)
c.3830-6C>A (n.3830-6C>A)
c.*3694-6C>A (n.*3694-6C>A)
c.*2385-6C>A (n.*2385-6C>A)
c.3992-6C>A (n.3992-6C>A)
c.3986-6C>A (n.3986-6C>A)
c.2073-36C>A
n.4083C>A
c.3771-6C>A
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.2623C>A
n.60C>A
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.4055-6C>A (n.4055-6C>A)
n.1638C>A
c.3188-6C>A
c.1177-6C>A
c.*2763C>A (n.*2763C>A)
c.4404C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
c.*2826-6C>A (n.*2826-6C>A)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.3295-6C>A
c.3986-36C>A (n.3986-36C>A)
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
c.3995-6C>A (n.3995-6C>A)
c.3740-6C>A (n.3740-6C>A)
c.*3605-36C>A (n.*3605-36C>A)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.465C>A
n.548C>A
c.357-36C>A
n.457C>A
c.2489-6C>A (n.2489-6C>A)
n.4055-6C>A
n.4278C>A
c.4058-6C>A (n.4058-6C>A)
c.2555-6C>A (n.2555-6C>A)
c.1946-6C>A (n.1946-6C>A)
c.2357-6C>A (n.2357-6C>A)
n.4130-6C>A
n.4061-6C>A
n.4720C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397053G>ACA2739353708ABCC8n.3583C>T
c.573C>T
n.2328-7C>T
n.2230C>T
n.4197C>T
n.432-7C>T
n.1488-7C>T
n.4144C>T
c.3985+140C>T (n.3985+140C>T)
n.5294-7C>T
c.*2127-7C>T (n.*2127-7C>T)
n.4564C>T
c.*2420-7C>T (n.*2420-7C>T)
n.4417C>T
n.4274C>T
n.4141C>T
c.*411-7C>T (n.*411-7C>T)
n.4296C>T
c.3872-7C>T (n.3872-7C>T)
n.4239C>T
n.4299C>T
c.*1126-7C>T (n.*1126-7C>T)
c.*2158-7C>T (n.*2158-7C>T)
n.4644C>T
c.3989-7C>T (n.3989-7C>T)
n.4192C>T
n.4100C>T
c.*2161-7C>T (n.*2161-7C>T)
n.3629C>T
n.4270C>T
n.4303C>T
n.4240C>T
n.4428-7C>T
c.*2201-7C>T (n.*2201-7C>T)
c.3830-7C>T (n.3830-7C>T)
c.*3694-7C>T (n.*3694-7C>T)
c.*2385-7C>T (n.*2385-7C>T)
c.3992-7C>T (n.3992-7C>T)
c.3986-7C>T (n.3986-7C>T)
c.2073-37C>T
n.4082C>T
c.3771-7C>T
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.2622C>T
n.59C>T
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.4055-7C>T (n.4055-7C>T)
n.1637C>T
c.3188-7C>T
c.1177-7C>T
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.4403C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*2826-7C>T (n.*2826-7C>T)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
c.3295-7C>T
c.3986-37C>T (n.3986-37C>T)
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.3995-7C>T (n.3995-7C>T)
c.3740-7C>T (n.3740-7C>T)
c.*3605-37C>T (n.*3605-37C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.464C>T
n.547C>T
c.357-37C>T
n.456C>T
c.2489-7C>T (n.2489-7C>T)
n.4055-7C>T
n.4277C>T
c.4058-7C>T (n.4058-7C>T)
c.2555-7C>T (n.2555-7C>T)
c.1946-7C>T (n.1946-7C>T)
c.2357-7C>T (n.2357-7C>T)
n.4130-7C>T
n.4061-7C>T
n.4719C>T
11g.17397053G>CCA2739353707ABCC8n.3583C>G
c.573C>G
n.2328-7C>G
n.2230C>G
n.4197C>G
n.432-7C>G
n.1488-7C>G
n.4144C>G
c.3985+140C>G (n.3985+140C>G)
n.5294-7C>G
c.*2127-7C>G (n.*2127-7C>G)
n.4564C>G
c.*2420-7C>G (n.*2420-7C>G)
n.4417C>G
n.4274C>G
n.4141C>G
c.*411-7C>G (n.*411-7C>G)
n.4296C>G
c.3872-7C>G (n.3872-7C>G)
n.4239C>G
n.4299C>G
c.*1126-7C>G (n.*1126-7C>G)
c.*2158-7C>G (n.*2158-7C>G)
n.4644C>G
c.3989-7C>G (n.3989-7C>G)
n.4192C>G
n.4100C>G
c.*2161-7C>G (n.*2161-7C>G)
n.3629C>G
n.4270C>G
n.4303C>G
n.4240C>G
n.4428-7C>G
c.*2201-7C>G (n.*2201-7C>G)
c.3830-7C>G (n.3830-7C>G)
c.*3694-7C>G (n.*3694-7C>G)
c.*2385-7C>G (n.*2385-7C>G)
c.3992-7C>G (n.3992-7C>G)
c.3986-7C>G (n.3986-7C>G)
c.2073-37C>G
n.4082C>G
c.3771-7C>G
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.2622C>G
n.59C>G
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.4055-7C>G (n.4055-7C>G)
n.1637C>G
c.3188-7C>G
c.1177-7C>G
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.4403C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*2826-7C>G (n.*2826-7C>G)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
c.3295-7C>G
c.3986-37C>G (n.3986-37C>G)
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
c.3995-7C>G (n.3995-7C>G)
c.3740-7C>G (n.3740-7C>G)
c.*3605-37C>G (n.*3605-37C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.464C>G
n.547C>G
c.357-37C>G
n.456C>G
c.2489-7C>G (n.2489-7C>G)
n.4055-7C>G
n.4277C>G
c.4058-7C>G (n.4058-7C>G)
c.2555-7C>G (n.2555-7C>G)
c.1946-7C>G (n.1946-7C>G)
c.2357-7C>G (n.2357-7C>G)
n.4130-7C>G
n.4061-7C>G
n.4719C>G
11g.17397053G>TCA2739353709ABCC8n.3583C>A
c.573C>A
n.2328-7C>A
n.2230C>A
n.4197C>A
n.432-7C>A
n.1488-7C>A
n.4144C>A
c.3985+140C>A (n.3985+140C>A)
n.5294-7C>A
c.*2127-7C>A (n.*2127-7C>A)
n.4564C>A
c.*2420-7C>A (n.*2420-7C>A)
n.4417C>A
n.4274C>A
n.4141C>A
c.*411-7C>A (n.*411-7C>A)
n.4296C>A
c.3872-7C>A (n.3872-7C>A)
n.4239C>A
n.4299C>A
c.*1126-7C>A (n.*1126-7C>A)
c.*2158-7C>A (n.*2158-7C>A)
n.4644C>A
c.3989-7C>A (n.3989-7C>A)
n.4192C>A
n.4100C>A
c.*2161-7C>A (n.*2161-7C>A)
n.3629C>A
n.4270C>A
n.4303C>A
n.4240C>A
n.4428-7C>A
c.*2201-7C>A (n.*2201-7C>A)
c.3830-7C>A (n.3830-7C>A)
c.*3694-7C>A (n.*3694-7C>A)
c.*2385-7C>A (n.*2385-7C>A)
c.3992-7C>A (n.3992-7C>A)
c.3986-7C>A (n.3986-7C>A)
c.2073-37C>A
n.4082C>A
c.3771-7C>A
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.2622C>A
n.59C>A
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.4055-7C>A (n.4055-7C>A)
n.1637C>A
c.3188-7C>A
c.1177-7C>A
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.4403C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*2826-7C>A (n.*2826-7C>A)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
c.3295-7C>A
c.3986-37C>A (n.3986-37C>A)
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.3995-7C>A (n.3995-7C>A)
c.3740-7C>A (n.3740-7C>A)
c.*3605-37C>A (n.*3605-37C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.464C>A
n.547C>A
c.357-37C>A
n.456C>A
c.2489-7C>A (n.2489-7C>A)
n.4055-7C>A
n.4277C>A
c.4058-7C>A (n.4058-7C>A)
c.2555-7C>A (n.2555-7C>A)
c.1946-7C>A (n.1946-7C>A)
c.2357-7C>A (n.2357-7C>A)
n.4130-7C>A
n.4061-7C>A
n.4719C>A
11g.17397054C>ACA2739353710ABCC8n.3582G>T
c.572G>T
n.2328-8G>T
n.2229G>T
n.4196G>T
n.432-8G>T
n.1488-8G>T
n.4143G>T
c.3985+139G>T (n.3985+139G>T)
n.5294-8G>T
c.*2127-8G>T (n.*2127-8G>T)
n.4563G>T
c.*2420-8G>T (n.*2420-8G>T)
n.4416G>T
n.4273G>T
n.4140G>T
c.*411-8G>T (n.*411-8G>T)
n.4295G>T
c.3872-8G>T (n.3872-8G>T)
n.4238G>T
n.4298G>T
c.*1126-8G>T (n.*1126-8G>T)
c.*2158-8G>T (n.*2158-8G>T)
n.4643G>T
c.3989-8G>T (n.3989-8G>T)
n.4191G>T
n.4099G>T
c.*2161-8G>T (n.*2161-8G>T)
n.3628G>T
n.4269G>T
n.4302G>T
n.4239G>T
n.4428-8G>T
c.*2201-8G>T (n.*2201-8G>T)
c.3830-8G>T (n.3830-8G>T)
c.*3694-8G>T (n.*3694-8G>T)
c.*2385-8G>T (n.*2385-8G>T)
c.3992-8G>T (n.3992-8G>T)
c.3986-8G>T (n.3986-8G>T)
c.2073-38G>T
n.4081G>T
c.3771-8G>T
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.2621G>T
n.58G>T
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
c.4055-8G>T (n.4055-8G>T)
n.1636G>T
c.3188-8G>T
c.1177-8G>T
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
c.4402G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.*2826-8G>T (n.*2826-8G>T)
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.3295-8G>T
c.3986-38G>T (n.3986-38G>T)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
c.3995-8G>T (n.3995-8G>T)
c.3740-8G>T (n.3740-8G>T)
c.*3605-38G>T (n.*3605-38G>T)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.463G>T
n.546G>T
c.357-38G>T
n.455G>T
c.2489-8G>T (n.2489-8G>T)
n.4055-8G>T
n.4276G>T
c.4058-8G>T (n.4058-8G>T)
c.2555-8G>T (n.2555-8G>T)
c.1946-8G>T (n.1946-8G>T)
c.2357-8G>T (n.2357-8G>T)
n.4130-8G>T
n.4061-8G>T
n.4718G>T
11g.17397054C=CA1955123954ABCC8n.3582G=
c.572G=
n.2328-8G=
n.2229G=
n.4196G=
n.432-8G=
n.1488-8G=
n.4143G=
c.3985+139G= (n.3985+139G=)
n.5294-8G=
c.*2127-8G= (n.*2127-8G=)
n.4563G=
c.*2420-8G= (n.*2420-8G=)
n.4416G=
n.4273G=
n.4140G=
c.*411-8G= (n.*411-8G=)
n.4295G=
c.3872-8G= (n.3872-8G=)
n.4238G=
n.4298G=
c.*1126-8G= (n.*1126-8G=)
c.*2158-8G= (n.*2158-8G=)
n.4643G=
c.3989-8G= (n.3989-8G=)
n.4191G=
n.4099G=
c.*2161-8G= (n.*2161-8G=)
n.3628G=
n.4269G=
n.4302G=
n.4239G=
n.4428-8G=
c.*2201-8G= (n.*2201-8G=)
c.3830-8G= (n.3830-8G=)
c.*3694-8G= (n.*3694-8G=)
c.*2385-8G= (n.*2385-8G=)
c.3992-8G= (n.3992-8G=)
c.3986-8G= (n.3986-8G=)
c.2073-38G=
n.4081G=
c.3771-8G=
c.*2103G= (n.*2103G=)
c.2621G=
n.58G=
c.*2382G= (n.*2382G=)
c.*2412G= (n.*2412G=)
c.4055-8G= (n.4055-8G=)
n.1636G=
c.3188-8G=
c.1177-8G=
c.*2761G= (n.*2761G=)
c.4402G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.*2083G= (n.*2083G=)
c.*2826-8G= (n.*2826-8G=)
c.*2400G= (n.*2400G=)
c.3295-8G=
c.3986-38G= (n.3986-38G=)
c.*2523G= (n.*2523G=)
c.3995-8G= (n.3995-8G=)
c.3740-8G= (n.3740-8G=)
c.*3605-38G= (n.*3605-38G=)
c.*2268G= (n.*2268G=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.463G=
n.546G=
c.357-38G=
n.455G=
c.2489-8G= (n.2489-8G=)
n.4055-8G=
n.4276G=
c.4058-8G= (n.4058-8G=)
c.2555-8G= (n.2555-8G=)
c.1946-8G= (n.1946-8G=)
c.2357-8G= (n.2357-8G=)
n.4130-8G=
n.4061-8G=
n.4718G=
11g.17397054C>GCA597904434ABCC8n.3582G>C
c.572G>C
n.2328-8G>C
n.2229G>C
n.4196G>C
n.432-8G>C
n.1488-8G>C
n.4143G>C
c.3985+139G>C (n.3985+139G>C)
n.5294-8G>C
c.*2127-8G>C (n.*2127-8G>C)
n.4563G>C
c.*2420-8G>C (n.*2420-8G>C)
n.4416G>C
n.4273G>C
n.4140G>C
c.*411-8G>C (n.*411-8G>C)
n.4295G>C
c.3872-8G>C (n.3872-8G>C)
n.4238G>C
n.4298G>C
c.*1126-8G>C (n.*1126-8G>C)
c.*2158-8G>C (n.*2158-8G>C)
n.4643G>C
c.3989-8G>C (n.3989-8G>C)
n.4191G>C
n.4099G>C
c.*2161-8G>C (n.*2161-8G>C)
n.3628G>C
n.4269G>C
n.4302G>C
n.4239G>C
n.4428-8G>C
c.*2201-8G>C (n.*2201-8G>C)
c.3830-8G>C (n.3830-8G>C)
c.*3694-8G>C (n.*3694-8G>C)
c.*2385-8G>C (n.*2385-8G>C)
c.3992-8G>C (n.3992-8G>C)
c.3986-8G>C (n.3986-8G>C)
c.2073-38G>C
n.4081G>C
c.3771-8G>C
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.2621G>C
n.58G>C
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
c.4055-8G>C (n.4055-8G>C)
n.1636G>C
c.3188-8G>C
c.1177-8G>C
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
c.4402G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*2083G>C (n.*2083G>C)
c.*2826-8G>C (n.*2826-8G>C)
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.3295-8G>C
c.3986-38G>C (n.3986-38G>C)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
c.3995-8G>C (n.3995-8G>C)
c.3740-8G>C (n.3740-8G>C)
c.*3605-38G>C (n.*3605-38G>C)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.463G>C
n.546G>C
c.357-38G>C
n.455G>C
c.2489-8G>C (n.2489-8G>C)
n.4055-8G>C
n.4276G>C
c.4058-8G>C (n.4058-8G>C)
c.2555-8G>C (n.2555-8G>C)
c.1946-8G>C (n.1946-8G>C)
c.2357-8G>C (n.2357-8G>C)
n.4130-8G>C
n.4061-8G>C
n.4718G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397054C>TCA2697548435ABCC8n.3582G>A
c.572G>A
n.2328-8G>A
n.2229G>A
n.4196G>A
n.432-8G>A
n.1488-8G>A
n.4143G>A
c.3985+139G>A (n.3985+139G>A)
n.5294-8G>A
c.*2127-8G>A (n.*2127-8G>A)
n.4563G>A
c.*2420-8G>A (n.*2420-8G>A)
n.4416G>A
n.4273G>A
n.4140G>A
c.*411-8G>A (n.*411-8G>A)
n.4295G>A
c.3872-8G>A (n.3872-8G>A)
n.4238G>A
n.4298G>A
c.*1126-8G>A (n.*1126-8G>A)
c.*2158-8G>A (n.*2158-8G>A)
n.4643G>A
c.3989-8G>A (n.3989-8G>A)
n.4191G>A
n.4099G>A
c.*2161-8G>A (n.*2161-8G>A)
n.3628G>A
n.4269G>A
n.4302G>A
n.4239G>A
n.4428-8G>A
c.*2201-8G>A (n.*2201-8G>A)
c.3830-8G>A (n.3830-8G>A)
c.*3694-8G>A (n.*3694-8G>A)
c.*2385-8G>A (n.*2385-8G>A)
c.3992-8G>A (n.3992-8G>A)
c.3986-8G>A (n.3986-8G>A)
c.2073-38G>A
n.4081G>A
c.3771-8G>A
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.2621G>A
n.58G>A
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
c.4055-8G>A (n.4055-8G>A)
n.1636G>A
c.3188-8G>A
c.1177-8G>A
c.*2761G>A (n.*2761G>A)
c.4402G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.*2826-8G>A (n.*2826-8G>A)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.3295-8G>A
c.3986-38G>A (n.3986-38G>A)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
c.3995-8G>A (n.3995-8G>A)
c.3740-8G>A (n.3740-8G>A)
c.*3605-38G>A (n.*3605-38G>A)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.463G>A
n.546G>A
c.357-38G>A
n.455G>A
c.2489-8G>A (n.2489-8G>A)
n.4055-8G>A
n.4276G>A
c.4058-8G>A (n.4058-8G>A)
c.2555-8G>A (n.2555-8G>A)
c.1946-8G>A (n.1946-8G>A)
c.2357-8G>A (n.2357-8G>A)
n.4130-8G>A
n.4061-8G>A
n.4718G>A
 ClinVar
11g.17397055C=CA1955123955ABCC8n.3581G=
c.571G=
n.2328-9G=
n.2228G=
n.4195G=
n.432-9G=
n.1488-9G=
n.4142G=
c.3985+138G= (n.3985+138G=)
n.5294-9G=
c.*2127-9G= (n.*2127-9G=)
n.4562G=
c.*2420-9G= (n.*2420-9G=)
n.4415G=
n.4272G=
n.4139G=
c.*411-9G= (n.*411-9G=)
n.4294G=
c.3872-9G= (n.3872-9G=)
n.4237G=
n.4297G=
c.*1126-9G= (n.*1126-9G=)
c.*2158-9G= (n.*2158-9G=)
n.4642G=
c.3989-9G= (n.3989-9G=)
n.4190G=
n.4098G=
c.*2161-9G= (n.*2161-9G=)
n.3627G=
n.4268G=
n.4301G=
n.4238G=
n.4428-9G=
c.*2201-9G= (n.*2201-9G=)
c.3830-9G= (n.3830-9G=)
c.*3694-9G= (n.*3694-9G=)
c.*2385-9G= (n.*2385-9G=)
c.3992-9G= (n.3992-9G=)
c.3986-9G= (n.3986-9G=)
c.2073-39G=
n.4080G=
c.3771-9G=
c.*2102G= (n.*2102G=)
c.2620G=
n.57G=
c.*2381G= (n.*2381G=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
c.4055-9G= (n.4055-9G=)
n.1635G=
c.3188-9G=
c.1177-9G=
c.*2760G= (n.*2760G=)
c.4401G=
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*2082G= (n.*2082G=)
c.*2826-9G= (n.*2826-9G=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
c.3295-9G=
c.3986-39G= (n.3986-39G=)
c.*2522G= (n.*2522G=)
c.3995-9G= (n.3995-9G=)
c.3740-9G= (n.3740-9G=)
c.*3605-39G= (n.*3605-39G=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.462G=
n.545G=
c.357-39G=
n.454G=
c.2489-9G= (n.2489-9G=)
n.4055-9G=
n.4275G=
c.4058-9G= (n.4058-9G=)
c.2555-9G= (n.2555-9G=)
c.1946-9G= (n.1946-9G=)
c.2357-9G= (n.2357-9G=)
n.4130-9G=
n.4061-9G=
n.4717G=
11g.17397055C>GCA218409714ABCC8n.3581G>C
c.571G>C
n.2328-9G>C
n.2228G>C
n.4195G>C
n.432-9G>C
n.1488-9G>C
n.4142G>C
c.3985+138G>C (n.3985+138G>C)
n.5294-9G>C
c.*2127-9G>C (n.*2127-9G>C)
n.4562G>C
c.*2420-9G>C (n.*2420-9G>C)
n.4415G>C
n.4272G>C
n.4139G>C
c.*411-9G>C (n.*411-9G>C)
n.4294G>C
c.3872-9G>C (n.3872-9G>C)
n.4237G>C
n.4297G>C
c.*1126-9G>C (n.*1126-9G>C)
c.*2158-9G>C (n.*2158-9G>C)
n.4642G>C
c.3989-9G>C (n.3989-9G>C)
n.4190G>C
n.4098G>C
c.*2161-9G>C (n.*2161-9G>C)
n.3627G>C
n.4268G>C
n.4301G>C
n.4238G>C
n.4428-9G>C
c.*2201-9G>C (n.*2201-9G>C)
c.3830-9G>C (n.3830-9G>C)
c.*3694-9G>C (n.*3694-9G>C)
c.*2385-9G>C (n.*2385-9G>C)
c.3992-9G>C (n.3992-9G>C)
c.3986-9G>C (n.3986-9G>C)
c.2073-39G>C
n.4080G>C
c.3771-9G>C
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.2620G>C
n.57G>C
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.4055-9G>C (n.4055-9G>C)
n.1635G>C
c.3188-9G>C
c.1177-9G>C
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.4401G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.*2826-9G>C (n.*2826-9G>C)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.3295-9G>C
c.3986-39G>C (n.3986-39G>C)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.3995-9G>C (n.3995-9G>C)
c.3740-9G>C (n.3740-9G>C)
c.*3605-39G>C (n.*3605-39G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.462G>C
n.545G>C
c.357-39G>C
n.454G>C
c.2489-9G>C (n.2489-9G>C)
n.4055-9G>C
n.4275G>C
c.4058-9G>C (n.4058-9G>C)
c.2555-9G>C (n.2555-9G>C)
c.1946-9G>C (n.1946-9G>C)
c.2357-9G>C (n.2357-9G>C)
n.4130-9G>C
n.4061-9G>C
n.4717G>C
 dbSNP
11g.17397055C>TCA233276ABCC8n.3581G>A
c.571G>A
n.2328-9G>A
n.2228G>A
n.4195G>A
n.432-9G>A
n.1488-9G>A
n.4142G>A
c.3985+138G>A (n.3985+138G>A)
n.5294-9G>A
c.*2127-9G>A (n.*2127-9G>A)
n.4562G>A
c.*2420-9G>A (n.*2420-9G>A)
n.4415G>A
n.4272G>A
n.4139G>A
c.*411-9G>A (n.*411-9G>A)
n.4294G>A
c.3872-9G>A (n.3872-9G>A)
n.4237G>A
n.4297G>A
c.*1126-9G>A (n.*1126-9G>A)
c.*2158-9G>A (n.*2158-9G>A)
n.4642G>A
c.3989-9G>A (n.3989-9G>A)
n.4190G>A
n.4098G>A
c.*2161-9G>A (n.*2161-9G>A)
n.3627G>A
n.4268G>A
n.4301G>A
n.4238G>A
n.4428-9G>A
c.*2201-9G>A (n.*2201-9G>A)
c.3830-9G>A (n.3830-9G>A)
c.*3694-9G>A (n.*3694-9G>A)
c.*2385-9G>A (n.*2385-9G>A)
c.3992-9G>A (n.3992-9G>A)
c.3986-9G>A (n.3986-9G>A)
c.2073-39G>A
n.4080G>A
c.3771-9G>A
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.2620G>A
n.57G>A
c.*2381G>A (n.*2381G>A)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.4055-9G>A (n.4055-9G>A)
n.1635G>A
c.3188-9G>A
c.1177-9G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.4401G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.*2826-9G>A (n.*2826-9G>A)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.3295-9G>A
c.3986-39G>A (n.3986-39G>A)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
c.3995-9G>A (n.3995-9G>A)
c.3740-9G>A (n.3740-9G>A)
c.*3605-39G>A (n.*3605-39G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.462G>A
n.545G>A
c.357-39G>A
n.454G>A
c.2489-9G>A (n.2489-9G>A)
n.4055-9G>A
n.4275G>A
c.4058-9G>A (n.4058-9G>A)
c.2555-9G>A (n.2555-9G>A)
c.1946-9G>A (n.1946-9G>A)
c.2357-9G>A (n.2357-9G>A)
n.4130-9G>A
n.4061-9G>A
n.4717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397056G>ACA5902604ABCC8n.3580C>T
c.570C>T
n.2328-10C>T
n.2227C>T
n.4194C>T
n.432-10C>T
n.1488-10C>T
n.4141C>T
c.3985+137C>T (n.3985+137C>T)
n.5294-10C>T
c.*2127-10C>T (n.*2127-10C>T)
n.4561C>T
c.*2420-10C>T (n.*2420-10C>T)
n.4414C>T
n.4271C>T
n.4138C>T
c.*411-10C>T (n.*411-10C>T)
n.4293C>T
c.3872-10C>T (n.3872-10C>T)
n.4236C>T
n.4296C>T
c.*1126-10C>T (n.*1126-10C>T)
c.*2158-10C>T (n.*2158-10C>T)
n.4641C>T
c.3989-10C>T (n.3989-10C>T)
n.4189C>T
n.4097C>T
c.*2161-10C>T (n.*2161-10C>T)
n.3626C>T
n.4267C>T
n.4300C>T
n.4237C>T
n.4428-10C>T
c.*2201-10C>T (n.*2201-10C>T)
c.3830-10C>T (n.3830-10C>T)
c.*3694-10C>T (n.*3694-10C>T)
c.*2385-10C>T (n.*2385-10C>T)
c.3992-10C>T (n.3992-10C>T)
c.3986-10C>T (n.3986-10C>T)
c.2073-40C>T
n.4079C>T
c.3771-10C>T
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.2619C>T
n.56C>T
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.4055-10C>T (n.4055-10C>T)
n.1634C>T
c.3188-10C>T
c.1177-10C>T
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.4400C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*2826-10C>T (n.*2826-10C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.3295-10C>T
c.3986-40C>T (n.3986-40C>T)
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
c.3995-10C>T (n.3995-10C>T)
c.3740-10C>T (n.3740-10C>T)
c.*3605-40C>T (n.*3605-40C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.461C>T
n.544C>T
c.357-40C>T
n.453C>T
c.2489-10C>T (n.2489-10C>T)
n.4055-10C>T
n.4274C>T
c.4058-10C>T (n.4058-10C>T)
c.2555-10C>T (n.2555-10C>T)
c.1946-10C>T (n.1946-10C>T)
c.2357-10C>T (n.2357-10C>T)
n.4130-10C>T
n.4061-10C>T
n.4716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397056G>CCA2739353711ABCC8n.3580C>G
c.570C>G
n.2328-10C>G
n.2227C>G
n.4194C>G
n.432-10C>G
n.1488-10C>G
n.4141C>G
c.3985+137C>G (n.3985+137C>G)
n.5294-10C>G
c.*2127-10C>G (n.*2127-10C>G)
n.4561C>G
c.*2420-10C>G (n.*2420-10C>G)
n.4414C>G
n.4271C>G
n.4138C>G
c.*411-10C>G (n.*411-10C>G)
n.4293C>G
c.3872-10C>G (n.3872-10C>G)
n.4236C>G
n.4296C>G
c.*1126-10C>G (n.*1126-10C>G)
c.*2158-10C>G (n.*2158-10C>G)
n.4641C>G
c.3989-10C>G (n.3989-10C>G)
n.4189C>G
n.4097C>G
c.*2161-10C>G (n.*2161-10C>G)
n.3626C>G
n.4267C>G
n.4300C>G
n.4237C>G
n.4428-10C>G
c.*2201-10C>G (n.*2201-10C>G)
c.3830-10C>G (n.3830-10C>G)
c.*3694-10C>G (n.*3694-10C>G)
c.*2385-10C>G (n.*2385-10C>G)
c.3992-10C>G (n.3992-10C>G)
c.3986-10C>G (n.3986-10C>G)
c.2073-40C>G
n.4079C>G
c.3771-10C>G
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.2619C>G
n.56C>G
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
c.4055-10C>G (n.4055-10C>G)
n.1634C>G
c.3188-10C>G
c.1177-10C>G
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.4400C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*2826-10C>G (n.*2826-10C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.3295-10C>G
c.3986-40C>G (n.3986-40C>G)
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
c.3995-10C>G (n.3995-10C>G)
c.3740-10C>G (n.3740-10C>G)
c.*3605-40C>G (n.*3605-40C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.461C>G
n.544C>G
c.357-40C>G
n.453C>G
c.2489-10C>G (n.2489-10C>G)
n.4055-10C>G
n.4274C>G
c.4058-10C>G (n.4058-10C>G)
c.2555-10C>G (n.2555-10C>G)
c.1946-10C>G (n.1946-10C>G)
c.2357-10C>G (n.2357-10C>G)
n.4130-10C>G
n.4061-10C>G
n.4716C>G
11g.17397056G=CA1955123956ABCC8n.3580C=
c.570C=
n.2328-10C=
n.2227C=
n.4194C=
n.432-10C=
n.1488-10C=
n.4141C=
c.3985+137C= (n.3985+137C=)
n.5294-10C=
c.*2127-10C= (n.*2127-10C=)
n.4561C=
c.*2420-10C= (n.*2420-10C=)
n.4414C=
n.4271C=
n.4138C=
c.*411-10C= (n.*411-10C=)
n.4293C=
c.3872-10C= (n.3872-10C=)
n.4236C=
n.4296C=
c.*1126-10C= (n.*1126-10C=)
c.*2158-10C= (n.*2158-10C=)
n.4641C=
c.3989-10C= (n.3989-10C=)
n.4189C=
n.4097C=
c.*2161-10C= (n.*2161-10C=)
n.3626C=
n.4267C=
n.4300C=
n.4237C=
n.4428-10C=
c.*2201-10C= (n.*2201-10C=)
c.3830-10C= (n.3830-10C=)
c.*3694-10C= (n.*3694-10C=)
c.*2385-10C= (n.*2385-10C=)
c.3992-10C= (n.3992-10C=)
c.3986-10C= (n.3986-10C=)
c.2073-40C=
n.4079C=
c.3771-10C=
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.2619C=
n.56C=
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.*2410C= (n.*2410C=)
c.4055-10C= (n.4055-10C=)
n.1634C=
c.3188-10C=
c.1177-10C=
c.*2759C= (n.*2759C=)
c.4400C=
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.*2826-10C= (n.*2826-10C=)
c.*2398C= (n.*2398C=)
c.3295-10C=
c.3986-40C= (n.3986-40C=)
c.*2521C= (n.*2521C=)
c.3995-10C= (n.3995-10C=)
c.3740-10C= (n.3740-10C=)
c.*3605-40C= (n.*3605-40C=)
c.*2266C= (n.*2266C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.461C=
n.544C=
c.357-40C=
n.453C=
c.2489-10C= (n.2489-10C=)
n.4055-10C=
n.4274C=
c.4058-10C= (n.4058-10C=)
c.2555-10C= (n.2555-10C=)
c.1946-10C= (n.1946-10C=)
c.2357-10C= (n.2357-10C=)
n.4130-10C=
n.4061-10C=
n.4716C=
11g.17397056G>TCA2739353712ABCC8n.3580C>A
c.570C>A
n.2328-10C>A
n.2227C>A
n.4194C>A
n.432-10C>A
n.1488-10C>A
n.4141C>A
c.3985+137C>A (n.3985+137C>A)
n.5294-10C>A
c.*2127-10C>A (n.*2127-10C>A)
n.4561C>A
c.*2420-10C>A (n.*2420-10C>A)
n.4414C>A
n.4271C>A
n.4138C>A
c.*411-10C>A (n.*411-10C>A)
n.4293C>A
c.3872-10C>A (n.3872-10C>A)
n.4236C>A
n.4296C>A
c.*1126-10C>A (n.*1126-10C>A)
c.*2158-10C>A (n.*2158-10C>A)
n.4641C>A
c.3989-10C>A (n.3989-10C>A)
n.4189C>A
n.4097C>A
c.*2161-10C>A (n.*2161-10C>A)
n.3626C>A
n.4267C>A
n.4300C>A
n.4237C>A
n.4428-10C>A
c.*2201-10C>A (n.*2201-10C>A)
c.3830-10C>A (n.3830-10C>A)
c.*3694-10C>A (n.*3694-10C>A)
c.*2385-10C>A (n.*2385-10C>A)
c.3992-10C>A (n.3992-10C>A)
c.3986-10C>A (n.3986-10C>A)
c.2073-40C>A
n.4079C>A
c.3771-10C>A
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.2619C>A
n.56C>A
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.4055-10C>A (n.4055-10C>A)
n.1634C>A
c.3188-10C>A
c.1177-10C>A
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.4400C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*2826-10C>A (n.*2826-10C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.3295-10C>A
c.3986-40C>A (n.3986-40C>A)
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.3995-10C>A (n.3995-10C>A)
c.3740-10C>A (n.3740-10C>A)
c.*3605-40C>A (n.*3605-40C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.461C>A
n.544C>A
c.357-40C>A
n.453C>A
c.2489-10C>A (n.2489-10C>A)
n.4055-10C>A
n.4274C>A
c.4058-10C>A (n.4058-10C>A)
c.2555-10C>A (n.2555-10C>A)
c.1946-10C>A (n.1946-10C>A)
c.2357-10C>A (n.2357-10C>A)
n.4130-10C>A
n.4061-10C>A
n.4716C>A
11g.17397057G>ACA2739353713ABCC8n.3579C>T
c.569C>T
n.2328-11C>T
n.2226C>T
n.4193C>T
n.432-11C>T
n.1488-11C>T
n.4140C>T
c.3985+136C>T (n.3985+136C>T)
n.5294-11C>T
c.*2127-11C>T (n.*2127-11C>T)
n.4560C>T
c.*2420-11C>T (n.*2420-11C>T)
n.4413C>T
n.4270C>T
n.4137C>T
c.*411-11C>T (n.*411-11C>T)
n.4292C>T
c.3872-11C>T (n.3872-11C>T)
n.4235C>T
n.4295C>T
c.*1126-11C>T (n.*1126-11C>T)
c.*2158-11C>T (n.*2158-11C>T)
n.4640C>T
c.3989-11C>T (n.3989-11C>T)
n.4188C>T
n.4096C>T
c.*2161-11C>T (n.*2161-11C>T)
n.3625C>T
n.4266C>T
n.4299C>T
n.4236C>T
n.4428-11C>T
c.*2201-11C>T (n.*2201-11C>T)
c.3830-11C>T (n.3830-11C>T)
c.*3694-11C>T (n.*3694-11C>T)
c.*2385-11C>T (n.*2385-11C>T)
c.3992-11C>T (n.3992-11C>T)
c.3986-11C>T (n.3986-11C>T)
c.2073-41C>T
n.4078C>T
c.3771-11C>T
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.2618C>T
n.55C>T
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.4055-11C>T (n.4055-11C>T)
n.1633C>T
c.3188-11C>T
c.1177-11C>T
c.*2758C>T (n.*2758C>T)
c.4399C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.*2826-11C>T (n.*2826-11C>T)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.3295-11C>T
c.3986-41C>T (n.3986-41C>T)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
c.3995-11C>T (n.3995-11C>T)
c.3740-11C>T (n.3740-11C>T)
c.*3605-41C>T (n.*3605-41C>T)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.460C>T
n.543C>T
c.357-41C>T
n.452C>T
c.2489-11C>T (n.2489-11C>T)
n.4055-11C>T
n.4273C>T
c.4058-11C>T (n.4058-11C>T)
c.2555-11C>T (n.2555-11C>T)
c.1946-11C>T (n.1946-11C>T)
c.2357-11C>T (n.2357-11C>T)
n.4130-11C>T
n.4061-11C>T
n.4715C>T
11g.17397057G>CCA2739353714ABCC8n.3579C>G
c.569C>G
n.2328-11C>G
n.2226C>G
n.4193C>G
n.432-11C>G
n.1488-11C>G
n.4140C>G
c.3985+136C>G (n.3985+136C>G)
n.5294-11C>G
c.*2127-11C>G (n.*2127-11C>G)
n.4560C>G
c.*2420-11C>G (n.*2420-11C>G)
n.4413C>G
n.4270C>G
n.4137C>G
c.*411-11C>G (n.*411-11C>G)
n.4292C>G
c.3872-11C>G (n.3872-11C>G)
n.4235C>G
n.4295C>G
c.*1126-11C>G (n.*1126-11C>G)
c.*2158-11C>G (n.*2158-11C>G)
n.4640C>G
c.3989-11C>G (n.3989-11C>G)
n.4188C>G
n.4096C>G
c.*2161-11C>G (n.*2161-11C>G)
n.3625C>G
n.4266C>G
n.4299C>G
n.4236C>G
n.4428-11C>G
c.*2201-11C>G (n.*2201-11C>G)
c.3830-11C>G (n.3830-11C>G)
c.*3694-11C>G (n.*3694-11C>G)
c.*2385-11C>G (n.*2385-11C>G)
c.3992-11C>G (n.3992-11C>G)
c.3986-11C>G (n.3986-11C>G)
c.2073-41C>G
n.4078C>G
c.3771-11C>G
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.2618C>G
n.55C>G
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.4055-11C>G (n.4055-11C>G)
n.1633C>G
c.3188-11C>G
c.1177-11C>G
c.*2758C>G (n.*2758C>G)
c.4399C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.*2826-11C>G (n.*2826-11C>G)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.3295-11C>G
c.3986-41C>G (n.3986-41C>G)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
c.3995-11C>G (n.3995-11C>G)
c.3740-11C>G (n.3740-11C>G)
c.*3605-41C>G (n.*3605-41C>G)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.460C>G
n.543C>G
c.357-41C>G
n.452C>G
c.2489-11C>G (n.2489-11C>G)
n.4055-11C>G
n.4273C>G
c.4058-11C>G (n.4058-11C>G)
c.2555-11C>G (n.2555-11C>G)
c.1946-11C>G (n.1946-11C>G)
c.2357-11C>G (n.2357-11C>G)
n.4130-11C>G
n.4061-11C>G
n.4715C>G
11g.17397057G>TCA2739353715ABCC8n.3579C>A
c.569C>A
n.2328-11C>A
n.2226C>A
n.4193C>A
n.432-11C>A
n.1488-11C>A
n.4140C>A
c.3985+136C>A (n.3985+136C>A)
n.5294-11C>A
c.*2127-11C>A (n.*2127-11C>A)
n.4560C>A
c.*2420-11C>A (n.*2420-11C>A)
n.4413C>A
n.4270C>A
n.4137C>A
c.*411-11C>A (n.*411-11C>A)
n.4292C>A
c.3872-11C>A (n.3872-11C>A)
n.4235C>A
n.4295C>A
c.*1126-11C>A (n.*1126-11C>A)
c.*2158-11C>A (n.*2158-11C>A)
n.4640C>A
c.3989-11C>A (n.3989-11C>A)
n.4188C>A
n.4096C>A
c.*2161-11C>A (n.*2161-11C>A)
n.3625C>A
n.4266C>A
n.4299C>A
n.4236C>A
n.4428-11C>A
c.*2201-11C>A (n.*2201-11C>A)
c.3830-11C>A (n.3830-11C>A)
c.*3694-11C>A (n.*3694-11C>A)
c.*2385-11C>A (n.*2385-11C>A)
c.3992-11C>A (n.3992-11C>A)
c.3986-11C>A (n.3986-11C>A)
c.2073-41C>A
n.4078C>A
c.3771-11C>A
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.2618C>A
n.55C>A
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.4055-11C>A (n.4055-11C>A)
n.1633C>A
c.3188-11C>A
c.1177-11C>A
c.*2758C>A (n.*2758C>A)
c.4399C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.*2826-11C>A (n.*2826-11C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.3295-11C>A
c.3986-41C>A (n.3986-41C>A)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
c.3995-11C>A (n.3995-11C>A)
c.3740-11C>A (n.3740-11C>A)
c.*3605-41C>A (n.*3605-41C>A)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.460C>A
n.543C>A
c.357-41C>A
n.452C>A
c.2489-11C>A (n.2489-11C>A)
n.4055-11C>A
n.4273C>A
c.4058-11C>A (n.4058-11C>A)
c.2555-11C>A (n.2555-11C>A)
c.1946-11C>A (n.1946-11C>A)
c.2357-11C>A (n.2357-11C>A)
n.4130-11C>A
n.4061-11C>A
n.4715C>A
11g.17397060_17397077delCA2612643141ABCC8n.3562_3579del
c.568-16_569del
n.2328-28_2328-11del
n.2209_2226del
n.4176_4193del
n.432-28_432-11del
n.1488-28_1488-11del
n.4123_4140del
c.3985+119_3985+136del (n.3985+119_3985+136del)
n.5294-28_5294-11del
c.*2127-28_*2127-11del (n.*2127-28_*2127-11del)
n.4543_4560del
c.*2420-28_*2420-11del (n.*2420-28_*2420-11del)
n.4396_4413del
n.4253_4270del
n.4120_4137del
c.*411-28_*411-11del (n.*411-28_*411-11del)
n.4275_4292del
c.3872-28_3872-11del (n.3872-28_3872-11del)
n.4218_4235del
n.4278_4295del
c.*1126-28_*1126-11del (n.*1126-28_*1126-11del)
c.*2158-28_*2158-11del (n.*2158-28_*2158-11del)
n.4623_4640del
c.3989-28_3989-11del (n.3989-28_3989-11del)
n.4171_4188del
n.4079_4096del
c.*2161-28_*2161-11del (n.*2161-28_*2161-11del)
n.3608_3625del
n.4249_4266del
n.4282_4299del
n.4219_4236del
n.4428-28_4428-11del
c.*2201-28_*2201-11del (n.*2201-28_*2201-11del)
c.3830-28_3830-11del (n.3830-28_3830-11del)
c.*3694-28_*3694-11del (n.*3694-28_*3694-11del)
c.*2385-28_*2385-11del (n.*2385-28_*2385-11del)
c.3992-28_3992-11del (n.3992-28_3992-11del)
c.3986-28_3986-11del (n.3986-28_3986-11del)
c.2073-58_2073-41del
n.4061_4078del
c.3771-28_3771-11del
c.*2083_*2100del (n.*2083_*2100del)
c.2601_2618del
n.38_55del
c.*2362_*2379del (n.*2362_*2379del)
c.*2392_*2409del (n.*2392_*2409del)
c.4055-28_4055-11del (n.4055-28_4055-11del)
n.1616_1633del
c.3188-28_3188-11del
c.1177-28_1177-11del
c.*2741_*2758del (n.*2741_*2758del)
c.4382_4399del
c.*1244_*1261del (n.*1244_*1261del)
c.*2063_*2080del (n.*2063_*2080del)
c.*2826-28_*2826-11del (n.*2826-28_*2826-11del)
c.*2380_*2397del (n.*2380_*2397del)
c.3295-28_3295-11del
c.3986-58_3986-41del (n.3986-58_3986-41del)
c.*2503_*2520del (n.*2503_*2520del)
c.3995-28_3995-11del (n.3995-28_3995-11del)
c.3740-28_3740-11del (n.3740-28_3740-11del)
c.*3605-58_*3605-41del (n.*3605-58_*3605-41del)
c.*2248_*2265del (n.*2248_*2265del)
c.*983_*1000del (n.*983_*1000del)
c.459-16_460del
n.526_543del
c.357-58_357-41del
n.435_452del
c.2489-28_2489-11del (n.2489-28_2489-11del)
n.4055-28_4055-11del
n.4256_4273del
c.4058-28_4058-11del (n.4058-28_4058-11del)
c.2555-28_2555-11del (n.2555-28_2555-11del)
c.1946-28_1946-11del (n.1946-28_1946-11del)
c.2357-28_2357-11del (n.2357-28_2357-11del)
n.4130-28_4130-11del
n.4061-28_4061-11del
n.4698_4715del
 gnomAD v4
11g.17397058G=CA1955123957ABCC8n.3578C=
c.568C=
n.2328-12C=
n.2225C=
n.4192C=
n.432-12C=
n.1488-12C=
n.4139C=
c.3985+135C= (n.3985+135C=)
n.5294-12C=
c.*2127-12C= (n.*2127-12C=)
n.4559C=
c.*2420-12C= (n.*2420-12C=)
n.4412C=
n.4269C=
n.4136C=
c.*411-12C= (n.*411-12C=)
n.4291C=
c.3872-12C= (n.3872-12C=)
n.4234C=
n.4294C=
c.*1126-12C= (n.*1126-12C=)
c.*2158-12C= (n.*2158-12C=)
n.4639C=
c.3989-12C= (n.3989-12C=)
n.4187C=
n.4095C=
c.*2161-12C= (n.*2161-12C=)
n.3624C=
n.4265C=
n.4298C=
n.4235C=
n.4428-12C=
c.*2201-12C= (n.*2201-12C=)
c.3830-12C= (n.3830-12C=)
c.*3694-12C= (n.*3694-12C=)
c.*2385-12C= (n.*2385-12C=)
c.3992-12C= (n.3992-12C=)
c.3986-12C= (n.3986-12C=)
c.2073-42C=
n.4077C=
c.3771-12C=
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.2617C=
n.54C=
c.*2378C= (n.*2378C=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
c.4055-12C= (n.4055-12C=)
n.1632C=
c.3188-12C=
c.1177-12C=
c.*2757C= (n.*2757C=)
c.4398C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.*2826-12C= (n.*2826-12C=)
c.*2396C= (n.*2396C=)
c.3295-12C=
c.3986-42C= (n.3986-42C=)
c.*2519C= (n.*2519C=)
c.3995-12C= (n.3995-12C=)
c.3740-12C= (n.3740-12C=)
c.*3605-42C= (n.*3605-42C=)
c.*2264C= (n.*2264C=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.459C=
n.542C=
c.357-42C=
n.451C=
c.2489-12C= (n.2489-12C=)
n.4055-12C=
n.4272C=
c.4058-12C= (n.4058-12C=)
c.2555-12C= (n.2555-12C=)
c.1946-12C= (n.1946-12C=)
c.2357-12C= (n.2357-12C=)
n.4130-12C=
n.4061-12C=
n.4714C=
11g.17397058G>TCA1955123958ABCC8n.3578C>A
c.568C>A
n.2328-12C>A
n.2225C>A
n.4192C>A
n.432-12C>A
n.1488-12C>A
n.4139C>A
c.3985+135C>A (n.3985+135C>A)
n.5294-12C>A
c.*2127-12C>A (n.*2127-12C>A)
n.4559C>A
c.*2420-12C>A (n.*2420-12C>A)
n.4412C>A
n.4269C>A
n.4136C>A
c.*411-12C>A (n.*411-12C>A)
n.4291C>A
c.3872-12C>A (n.3872-12C>A)
n.4234C>A
n.4294C>A
c.*1126-12C>A (n.*1126-12C>A)
c.*2158-12C>A (n.*2158-12C>A)
n.4639C>A
c.3989-12C>A (n.3989-12C>A)
n.4187C>A
n.4095C>A
c.*2161-12C>A (n.*2161-12C>A)
n.3624C>A
n.4265C>A
n.4298C>A
n.4235C>A
n.4428-12C>A
c.*2201-12C>A (n.*2201-12C>A)
c.3830-12C>A (n.3830-12C>A)
c.*3694-12C>A (n.*3694-12C>A)
c.*2385-12C>A (n.*2385-12C>A)
c.3992-12C>A (n.3992-12C>A)
c.3986-12C>A (n.3986-12C>A)
c.2073-42C>A
n.4077C>A
c.3771-12C>A
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.2617C>A
n.54C>A
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.4055-12C>A (n.4055-12C>A)
n.1632C>A
c.3188-12C>A
c.1177-12C>A
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.4398C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*2826-12C>A (n.*2826-12C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.3295-12C>A
c.3986-42C>A (n.3986-42C>A)
c.*2519C>A (n.*2519C>A)
c.3995-12C>A (n.3995-12C>A)
c.3740-12C>A (n.3740-12C>A)
c.*3605-42C>A (n.*3605-42C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.459C>A
n.542C>A
c.357-42C>A
n.451C>A
c.2489-12C>A (n.2489-12C>A)
n.4055-12C>A
n.4272C>A
c.4058-12C>A (n.4058-12C>A)
c.2555-12C>A (n.2555-12C>A)
c.1946-12C>A (n.1946-12C>A)
c.2357-12C>A (n.2357-12C>A)
n.4130-12C>A
n.4061-12C>A
n.4714C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17397059C>TCA2612643144ABCC8n.3577G>A
c.568-1G>A
n.2328-13G>A
n.2224G>A
n.4191G>A
n.432-13G>A
n.1488-13G>A
n.4138G>A
c.3985+134G>A (n.3985+134G>A)
n.5294-13G>A
c.*2127-13G>A (n.*2127-13G>A)
n.4558G>A
c.*2420-13G>A (n.*2420-13G>A)
n.4411G>A
n.4268G>A
n.4135G>A
c.*411-13G>A (n.*411-13G>A)
n.4290G>A
c.3872-13G>A (n.3872-13G>A)
n.4233G>A
n.4293G>A
c.*1126-13G>A (n.*1126-13G>A)
c.*2158-13G>A (n.*2158-13G>A)
n.4638G>A
c.3989-13G>A (n.3989-13G>A)
n.4186G>A
n.4094G>A
c.*2161-13G>A (n.*2161-13G>A)
n.3623G>A
n.4264G>A
n.4297G>A
n.4234G>A
n.4428-13G>A
c.*2201-13G>A (n.*2201-13G>A)
c.3830-13G>A (n.3830-13G>A)
c.*3694-13G>A (n.*3694-13G>A)
c.*2385-13G>A (n.*2385-13G>A)
c.3992-13G>A (n.3992-13G>A)
c.3986-13G>A (n.3986-13G>A)
c.2073-43G>A
n.4076G>A
c.3771-13G>A
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.2616G>A
n.53G>A
c.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.4055-13G>A (n.4055-13G>A)
n.1631G>A
c.3188-13G>A
c.1177-13G>A
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.4397G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.*2826-13G>A (n.*2826-13G>A)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.3295-13G>A
c.3986-43G>A (n.3986-43G>A)
c.*2518G>A (n.*2518G>A)
c.3995-13G>A (n.3995-13G>A)
c.3740-13G>A (n.3740-13G>A)
c.*3605-43G>A (n.*3605-43G>A)
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.459-1G>A
n.541G>A
c.357-43G>A
n.450G>A
c.2489-13G>A (n.2489-13G>A)
n.4055-13G>A
n.4271G>A
c.4058-13G>A (n.4058-13G>A)
c.2555-13G>A (n.2555-13G>A)
c.1946-13G>A (n.1946-13G>A)
c.2357-13G>A (n.2357-13G>A)
n.4130-13G>A
n.4061-13G>A
n.4713G>A
 gnomAD v4
11g.17397060T>CCA5902605ABCC8n.3576A>G
c.568-2A>G
n.2328-14A>G
n.2223A>G
n.4190A>G
n.432-14A>G
n.1488-14A>G
n.4137A>G
c.3985+133A>G (n.3985+133A>G)
n.5294-14A>G
c.*2127-14A>G (n.*2127-14A>G)
n.4557A>G
c.*2420-14A>G (n.*2420-14A>G)
n.4410A>G
n.4267A>G
n.4134A>G
c.*411-14A>G (n.*411-14A>G)
n.4289A>G
c.3872-14A>G (n.3872-14A>G)
n.4232A>G
n.4292A>G
c.*1126-14A>G (n.*1126-14A>G)
c.*2158-14A>G (n.*2158-14A>G)
n.4637A>G
c.3989-14A>G (n.3989-14A>G)
n.4185A>G
n.4093A>G
c.*2161-14A>G (n.*2161-14A>G)
n.3622A>G
n.4263A>G
n.4296A>G
n.4233A>G
n.4428-14A>G
c.*2201-14A>G (n.*2201-14A>G)
c.3830-14A>G (n.3830-14A>G)
c.*3694-14A>G (n.*3694-14A>G)
c.*2385-14A>G (n.*2385-14A>G)
c.3992-14A>G (n.3992-14A>G)
c.3986-14A>G (n.3986-14A>G)
c.2073-44A>G
n.4075A>G
c.3771-14A>G
c.*2097A>G (n.*2097A>G)
c.2615A>G
n.52A>G
c.*2376A>G (n.*2376A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.4055-14A>G (n.4055-14A>G)
n.1630A>G
c.3188-14A>G
c.1177-14A>G
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.4396A>G
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.*2826-14A>G (n.*2826-14A>G)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.3295-14A>G
c.3986-44A>G (n.3986-44A>G)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.3995-14A>G (n.3995-14A>G)
c.3740-14A>G (n.3740-14A>G)
c.*3605-44A>G (n.*3605-44A>G)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.459-2A>G
n.540A>G
c.357-44A>G
n.449A>G
c.2489-14A>G (n.2489-14A>G)
n.4055-14A>G
n.4270A>G
c.4058-14A>G (n.4058-14A>G)
c.2555-14A>G (n.2555-14A>G)
c.1946-14A>G (n.1946-14A>G)
c.2357-14A>G (n.2357-14A>G)
n.4130-14A>G
n.4061-14A>G
n.4712A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17397060T=CA1955123959ABCC8n.3576A=
c.568-2A=
n.2328-14A=
n.2223A=
n.4190A=
n.432-14A=
n.1488-14A=
n.4137A=
c.3985+133A= (n.3985+133A=)
n.5294-14A=
c.*2127-14A= (n.*2127-14A=)
n.4557A=
c.*2420-14A= (n.*2420-14A=)
n.4410A=
n.4267A=
n.4134A=
c.*411-14A= (n.*411-14A=)
n.4289A=
c.3872-14A= (n.3872-14A=)
n.4232A=
n.4292A=
c.*1126-14A= (n.*1126-14A=)
c.*2158-14A= (n.*2158-14A=)
n.4637A=
c.3989-14A= (n.3989-14A=)
n.4185A=
n.4093A=
c.*2161-14A= (n.*2161-14A=)
n.3622A=
n.4263A=
n.4296A=
n.4233A=
n.4428-14A=
c.*2201-14A= (n.*2201-14A=)
c.3830-14A= (n.3830-14A=)
c.*3694-14A= (n.*3694-14A=)
c.*2385-14A= (n.*2385-14A=)
c.3992-14A= (n.3992-14A=)
c.3986-14A= (n.3986-14A=)
c.2073-44A=
n.4075A=
c.3771-14A=
c.*2097A= (n.*2097A=)
c.2615A=
n.52A=
c.*2376A= (n.*2376A=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.4055-14A= (n.4055-14A=)
n.1630A=
c.3188-14A=
c.1177-14A=
c.*2755A= (n.*2755A=)
c.4396A=
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*2077A= (n.*2077A=)
c.*2826-14A= (n.*2826-14A=)
c.*2394A= (n.*2394A=)
c.3295-14A=
c.3986-44A= (n.3986-44A=)
c.*2517A= (n.*2517A=)
c.3995-14A= (n.3995-14A=)
c.3740-14A= (n.3740-14A=)
c.*3605-44A= (n.*3605-44A=)
c.*2262A= (n.*2262A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.459-2A=
n.540A=
c.357-44A=
n.449A=
c.2489-14A= (n.2489-14A=)
n.4055-14A=
n.4270A=
c.4058-14A= (n.4058-14A=)
c.2555-14A= (n.2555-14A=)
c.1946-14A= (n.1946-14A=)
c.2357-14A= (n.2357-14A=)
n.4130-14A=
n.4061-14A=
n.4712A=
11g.17397062G>ACA218409745ABCC8n.3574C>T
c.568-4C>T
n.2328-16C>T
n.2221C>T
n.4188C>T
n.432-16C>T
n.1488-16C>T
n.4135C>T
c.3985+131C>T (n.3985+131C>T)
n.5294-16C>T
c.*2127-16C>T (n.*2127-16C>T)
n.4555C>T
c.*2420-16C>T (n.*2420-16C>T)
n.4408C>T
n.4265C>T
n.4132C>T
c.*411-16C>T (n.*411-16C>T)
n.4287C>T
c.3872-16C>T (n.3872-16C>T)
n.4230C>T
n.4290C>T
c.*1126-16C>T (n.*1126-16C>T)
c.*2158-16C>T (n.*2158-16C>T)
n.4635C>T
c.3989-16C>T (n.3989-16C>T)
n.4183C>T
n.4091C>T
c.*2161-16C>T (n.*2161-16C>T)
n.3620C>T
n.4261C>T
n.4294C>T
n.4231C>T
n.4428-16C>T
c.*2201-16C>T (n.*2201-16C>T)
c.3830-16C>T (n.3830-16C>T)
c.*3694-16C>T (n.*3694-16C>T)
c.*2385-16C>T (n.*2385-16C>T)
c.3992-16C>T (n.3992-16C>T)
c.3986-16C>T (n.3986-16C>T)
c.2073-46C>T
n.4073C>T
c.3771-16C>T
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
c.2613C>T
n.50C>T
c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.4055-16C>T (n.4055-16C>T)
n.1628C>T
c.3188-16C>T
c.1177-16C>T
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.4394C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.*2826-16C>T (n.*2826-16C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.3295-16C>T
c.3986-46C>T (n.3986-46C>T)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.3995-16C>T (n.3995-16C>T)
c.3740-16C>T (n.3740-16C>T)
c.*3605-46C>T (n.*3605-46C>T)
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.459-4C>T
n.538C>T
c.357-46C>T
n.447C>T
c.2489-16C>T (n.2489-16C>T)
n.4055-16C>T
n.4268C>T
c.4058-16C>T (n.4058-16C>T)
c.2555-16C>T (n.2555-16C>T)
c.1946-16C>T (n.1946-16C>T)
c.2357-16C>T (n.2357-16C>T)
n.4130-16C>T
n.4061-16C>T
n.4710C>T
 dbSNP
11g.17397062G=CA1955123960ABCC8n.3574C=
c.568-4C=
n.2328-16C=
n.2221C=
n.4188C=
n.432-16C=
n.1488-16C=
n.4135C=
c.3985+131C= (n.3985+131C=)
n.5294-16C=
c.*2127-16C= (n.*2127-16C=)
n.4555C=
c.*2420-16C= (n.*2420-16C=)
n.4408C=
n.4265C=
n.4132C=
c.*411-16C= (n.*411-16C=)
n.4287C=
c.3872-16C= (n.3872-16C=)
n.4230C=
n.4290C=
c.*1126-16C= (n.*1126-16C=)
c.*2158-16C= (n.*2158-16C=)
n.4635C=
c.3989-16C= (n.3989-16C=)
n.4183C=
n.4091C=
c.*2161-16C= (n.*2161-16C=)
n.3620C=
n.4261C=
n.4294C=
n.4231C=
n.4428-16C=
c.*2201-16C= (n.*2201-16C=)
c.3830-16C= (n.3830-16C=)
c.*3694-16C= (n.*3694-16C=)
c.*2385-16C= (n.*2385-16C=)
c.3992-16C= (n.3992-16C=)
c.3986-16C= (n.3986-16C=)
c.2073-46C=
n.4073C=
c.3771-16C=
c.*2095C= (n.*2095C=)
c.2613C=
n.50C=
c.*2374C= (n.*2374C=)
c.*2404C= (n.*2404C=)
c.4055-16C= (n.4055-16C=)
n.1628C=
c.3188-16C=
c.1177-16C=
c.*2753C= (n.*2753C=)
c.4394C=
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*2075C= (n.*2075C=)
c.*2826-16C= (n.*2826-16C=)
c.*2392C= (n.*2392C=)
c.3295-16C=
c.3986-46C= (n.3986-46C=)
c.*2515C= (n.*2515C=)
c.3995-16C= (n.3995-16C=)
c.3740-16C= (n.3740-16C=)
c.*3605-46C= (n.*3605-46C=)
c.*2260C= (n.*2260C=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.459-4C=
n.538C=
c.357-46C=
n.447C=
c.2489-16C= (n.2489-16C=)
n.4055-16C=
n.4268C=
c.4058-16C= (n.4058-16C=)
c.2555-16C= (n.2555-16C=)
c.1946-16C= (n.1946-16C=)
c.2357-16C= (n.2357-16C=)
n.4130-16C=
n.4061-16C=
n.4710C=
11g.17397063G>ACA2612643148ABCC8n.3573C>T
c.568-5C>T
n.2328-17C>T
n.2220C>T
n.4187C>T
n.432-17C>T
n.1488-17C>T
n.4134C>T
c.3985+130C>T (n.3985+130C>T)
n.5294-17C>T
c.*2127-17C>T (n.*2127-17C>T)
n.4554C>T
c.*2420-17C>T (n.*2420-17C>T)
n.4407C>T
n.4264C>T
n.4131C>T
c.*411-17C>T (n.*411-17C>T)
n.4286C>T
c.3872-17C>T (n.3872-17C>T)
n.4229C>T
n.4289C>T
c.*1126-17C>T (n.*1126-17C>T)
c.*2158-17C>T (n.*2158-17C>T)
n.4634C>T
c.3989-17C>T (n.3989-17C>T)
n.4182C>T
n.4090C>T
c.*2161-17C>T (n.*2161-17C>T)
n.3619C>T
n.4260C>T
n.4293C>T
n.4230C>T
n.4428-17C>T
c.*2201-17C>T (n.*2201-17C>T)
c.3830-17C>T (n.3830-17C>T)
c.*3694-17C>T (n.*3694-17C>T)
c.*2385-17C>T (n.*2385-17C>T)
c.3992-17C>T (n.3992-17C>T)
c.3986-17C>T (n.3986-17C>T)
c.2073-47C>T
n.4072C>T
c.3771-17C>T
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.2612C>T
n.49C>T
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.4055-17C>T (n.4055-17C>T)
n.1627C>T
c.3188-17C>T
c.1177-17C>T
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.4393C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*2826-17C>T (n.*2826-17C>T)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.3295-17C>T
c.3986-47C>T (n.3986-47C>T)
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
c.3995-17C>T (n.3995-17C>T)
c.3740-17C>T (n.3740-17C>T)
c.*3605-47C>T (n.*3605-47C>T)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.459-5C>T
n.537C>T
c.357-47C>T
n.446C>T
c.2489-17C>T (n.2489-17C>T)
n.4055-17C>T
n.4267C>T
c.4058-17C>T (n.4058-17C>T)
c.2555-17C>T (n.2555-17C>T)
c.1946-17C>T (n.1946-17C>T)
c.2357-17C>T (n.2357-17C>T)
n.4130-17C>T
n.4061-17C>T
n.4709C>T
 gnomAD v4
11g.17397064C>TCA2592397665ABCC8n.3572G>A
c.568-6G>A
n.2328-18G>A
n.2219G>A
n.4186G>A
n.432-18G>A
n.1488-18G>A
n.4133G>A
c.3985+129G>A (n.3985+129G>A)
n.5294-18G>A
c.*2127-18G>A (n.*2127-18G>A)
n.4553G>A
c.*2420-18G>A (n.*2420-18G>A)
n.4406G>A
n.4263G>A
n.4130G>A
c.*411-18G>A (n.*411-18G>A)
n.4285G>A
c.3872-18G>A (n.3872-18G>A)
n.4228G>A
n.4288G>A
c.*1126-18G>A (n.*1126-18G>A)
c.*2158-18G>A (n.*2158-18G>A)
n.4633G>A
c.3989-18G>A (n.3989-18G>A)
n.4181G>A
n.4089G>A
c.*2161-18G>A (n.*2161-18G>A)
n.3618G>A
n.4259G>A
n.4292G>A
n.4229G>A
n.4428-18G>A
c.*2201-18G>A (n.*2201-18G>A)
c.3830-18G>A (n.3830-18G>A)
c.*3694-18G>A (n.*3694-18G>A)
c.*2385-18G>A (n.*2385-18G>A)
c.3992-18G>A (n.3992-18G>A)
c.3986-18G>A (n.3986-18G>A)
c.2073-48G>A
n.4071G>A
c.3771-18G>A
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.2611G>A
n.48G>A
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
c.4055-18G>A (n.4055-18G>A)
n.1626G>A
c.3188-18G>A
c.1177-18G>A
c.*2751G>A (n.*2751G>A)
c.4392G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*2826-18G>A (n.*2826-18G>A)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
c.3295-18G>A
c.3986-48G>A (n.3986-48G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.3995-18G>A (n.3995-18G>A)
c.3740-18G>A (n.3740-18G>A)
c.*3605-48G>A (n.*3605-48G>A)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.459-6G>A
n.536G>A
c.357-48G>A
n.445G>A
c.2489-18G>A (n.2489-18G>A)
n.4055-18G>A
n.4266G>A
c.4058-18G>A (n.4058-18G>A)
c.2555-18G>A (n.2555-18G>A)
c.1946-18G>A (n.1946-18G>A)
c.2357-18G>A (n.2357-18G>A)
n.4130-18G>A
n.4061-18G>A
n.4708G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397066C>TCA2612643150ABCC8n.3570G>A
c.568-8G>A
n.2328-20G>A
n.2217G>A
n.4184G>A
n.432-20G>A
n.1488-20G>A
n.4131G>A
c.3985+127G>A (n.3985+127G>A)
n.5294-20G>A
c.*2127-20G>A (n.*2127-20G>A)
n.4551G>A
c.*2420-20G>A (n.*2420-20G>A)
n.4404G>A
n.4261G>A
n.4128G>A
c.*411-20G>A (n.*411-20G>A)
n.4283G>A
c.3872-20G>A (n.3872-20G>A)
n.4226G>A
n.4286G>A
c.*1126-20G>A (n.*1126-20G>A)
c.*2158-20G>A (n.*2158-20G>A)
n.4631G>A
c.3989-20G>A (n.3989-20G>A)
n.4179G>A
n.4087G>A
c.*2161-20G>A (n.*2161-20G>A)
n.3616G>A
n.4257G>A
n.4290G>A
n.4227G>A
n.4428-20G>A
c.*2201-20G>A (n.*2201-20G>A)
c.3830-20G>A (n.3830-20G>A)
c.*3694-20G>A (n.*3694-20G>A)
c.*2385-20G>A (n.*2385-20G>A)
c.3992-20G>A (n.3992-20G>A)
c.3986-20G>A (n.3986-20G>A)
c.2073-50G>A
n.4069G>A
c.3771-20G>A
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.2609G>A
n.46G>A
c.*2370G>A (n.*2370G>A)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.4055-20G>A (n.4055-20G>A)
n.1624G>A
c.3188-20G>A
c.1177-20G>A
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.4390G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.*2826-20G>A (n.*2826-20G>A)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.3295-20G>A
c.3986-50G>A (n.3986-50G>A)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.3995-20G>A (n.3995-20G>A)
c.3740-20G>A (n.3740-20G>A)
c.*3605-50G>A (n.*3605-50G>A)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.459-8G>A
n.534G>A
c.357-50G>A
n.443G>A
c.2489-20G>A (n.2489-20G>A)
n.4055-20G>A
n.4264G>A
c.4058-20G>A (n.4058-20G>A)
c.2555-20G>A (n.2555-20G>A)
c.1946-20G>A (n.1946-20G>A)
c.2357-20G>A (n.2357-20G>A)
n.4130-20G>A
n.4061-20G>A
n.4706G>A
 gnomAD v4
11g.17397068G>ACA2790588455ABCC8n.3568C>T
c.568-10C>T
n.2328-22C>T
n.2215C>T
n.4182C>T
n.432-22C>T
n.1488-22C>T
n.4129C>T
c.3985+125C>T (n.3985+125C>T)
n.5294-22C>T
c.*2127-22C>T (n.*2127-22C>T)
n.4549C>T
c.*2420-22C>T (n.*2420-22C>T)
n.4402C>T
n.4259C>T
n.4126C>T
c.*411-22C>T (n.*411-22C>T)
n.4281C>T
c.3872-22C>T (n.3872-22C>T)
n.4224C>T
n.4284C>T
c.*1126-22C>T (n.*1126-22C>T)
c.*2158-22C>T (n.*2158-22C>T)
n.4629C>T
c.3989-22C>T (n.3989-22C>T)
n.4177C>T
n.4085C>T
c.*2161-22C>T (n.*2161-22C>T)
n.3614C>T
n.4255C>T
n.4288C>T
n.4225C>T
n.4428-22C>T
c.*2201-22C>T (n.*2201-22C>T)
c.3830-22C>T (n.3830-22C>T)
c.*3694-22C>T (n.*3694-22C>T)
c.*2385-22C>T (n.*2385-22C>T)
c.3992-22C>T (n.3992-22C>T)
c.3986-22C>T (n.3986-22C>T)
c.2073-52C>T
n.4067C>T
c.3771-22C>T
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.2607C>T
n.44C>T
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.4055-22C>T (n.4055-22C>T)
n.1622C>T
c.3188-22C>T
c.1177-22C>T
c.*2747C>T (n.*2747C>T)
c.4388C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
c.*2826-22C>T (n.*2826-22C>T)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
c.3295-22C>T
c.3986-52C>T (n.3986-52C>T)
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.3995-22C>T (n.3995-22C>T)
c.3740-22C>T (n.3740-22C>T)
c.*3605-52C>T (n.*3605-52C>T)
c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.459-10C>T
n.532C>T
c.357-52C>T
n.441C>T
c.2489-22C>T (n.2489-22C>T)
n.4055-22C>T
n.4262C>T
c.4058-22C>T (n.4058-22C>T)
c.2555-22C>T (n.2555-22C>T)
c.1946-22C>T (n.1946-22C>T)
c.2357-22C>T (n.2357-22C>T)
n.4130-22C>T
n.4061-22C>T
n.4704C>T
11g.17397068_17397071delinsGCCACA1955123961ABCC8n.3565_3568delinsTGGC
c.568-13_568-10delinsTGGC
n.2328-25_2328-22delinsTGGC
n.2212_2215delinsTGGC
n.4179_4182delinsTGGC
n.432-25_432-22delinsTGGC
n.1488-25_1488-22delinsTGGC
n.4126_4129delinsTGGC
c.3985+122_3985+125delinsTGGC (n.3985+122_3985+125delinsTGGC)
n.5294-25_5294-22delinsTGGC
c.*2127-25_*2127-22delinsTGGC (n.*2127-25_*2127-22delinsTGGC)
n.4546_4549delinsTGGC
c.*2420-25_*2420-22delinsTGGC (n.*2420-25_*2420-22delinsTGGC)
n.4399_4402delinsTGGC
n.4256_4259delinsTGGC
n.4123_4126delinsTGGC
c.*411-25_*411-22delinsTGGC (n.*411-25_*411-22delinsTGGC)
n.4278_4281delinsTGGC
c.3872-25_3872-22delinsTGGC (n.3872-25_3872-22delinsTGGC)
n.4221_4224delinsTGGC
n.4281_4284delinsTGGC
c.*1126-25_*1126-22delinsTGGC (n.*1126-25_*1126-22delinsTGGC)
c.*2158-25_*2158-22delinsTGGC (n.*2158-25_*2158-22delinsTGGC)
n.4626_4629delinsTGGC
c.3989-25_3989-22delinsTGGC (n.3989-25_3989-22delinsTGGC)
n.4174_4177delinsTGGC
n.4082_4085delinsTGGC
c.*2161-25_*2161-22delinsTGGC (n.*2161-25_*2161-22delinsTGGC)
n.3611_3614delinsTGGC
n.4252_4255delinsTGGC
n.4285_4288delinsTGGC
n.4222_4225delinsTGGC
n.4428-25_4428-22delinsTGGC
c.*2201-25_*2201-22delinsTGGC (n.*2201-25_*2201-22delinsTGGC)
c.3830-25_3830-22delinsTGGC (n.3830-25_3830-22delinsTGGC)
c.*3694-25_*3694-22delinsTGGC (n.*3694-25_*3694-22delinsTGGC)
c.*2385-25_*2385-22delinsTGGC (n.*2385-25_*2385-22delinsTGGC)
c.3992-25_3992-22delinsTGGC (n.3992-25_3992-22delinsTGGC)
c.3986-25_3986-22delinsTGGC (n.3986-25_3986-22delinsTGGC)
c.2073-55_2073-52delinsTGGC
n.4064_4067delinsTGGC
c.3771-25_3771-22delinsTGGC
c.*2086_*2089delinsTGGC (n.*2086_*2089delinsTGGC)
c.2604_2607delinsTGGC
n.41_44delinsTGGC
c.*2365_*2368delinsTGGC (n.*2365_*2368delinsTGGC)
c.*2395_*2398delinsTGGC (n.*2395_*2398delinsTGGC)
c.4055-25_4055-22delinsTGGC (n.4055-25_4055-22delinsTGGC)
n.1619_1622delinsTGGC
c.3188-25_3188-22delinsTGGC
c.1177-25_1177-22delinsTGGC
c.*2744_*2747delinsTGGC (n.*2744_*2747delinsTGGC)
c.4385_4388delinsTGGC
c.*1247_*1250delinsTGGC (n.*1247_*1250delinsTGGC)
c.*2066_*2069delinsTGGC (n.*2066_*2069delinsTGGC)
c.*2826-25_*2826-22delinsTGGC (n.*2826-25_*2826-22delinsTGGC)
c.*2383_*2386delinsTGGC (n.*2383_*2386delinsTGGC)
c.3295-25_3295-22delinsTGGC
c.3986-55_3986-52delinsTGGC (n.3986-55_3986-52delinsTGGC)
c.*2506_*2509delinsTGGC (n.*2506_*2509delinsTGGC)
c.3995-25_3995-22delinsTGGC (n.3995-25_3995-22delinsTGGC)
c.3740-25_3740-22delinsTGGC (n.3740-25_3740-22delinsTGGC)
c.*3605-55_*3605-52delinsTGGC (n.*3605-55_*3605-52delinsTGGC)
c.*2251_*2254delinsTGGC (n.*2251_*2254delinsTGGC)
c.*986_*989delinsTGGC (n.*986_*989delinsTGGC)
c.459-13_459-10delinsTGGC
n.529_532delinsTGGC
c.357-55_357-52delinsTGGC
n.438_441delinsTGGC
c.2489-25_2489-22delinsTGGC (n.2489-25_2489-22delinsTGGC)
n.4055-25_4055-22delinsTGGC
n.4259_4262delinsTGGC
c.4058-25_4058-22delinsTGGC (n.4058-25_4058-22delinsTGGC)
c.2555-25_2555-22delinsTGGC (n.2555-25_2555-22delinsTGGC)
c.1946-25_1946-22delinsTGGC (n.1946-25_1946-22delinsTGGC)
c.2357-25_2357-22delinsTGGC (n.2357-25_2357-22delinsTGGC)
n.4130-25_4130-22delinsTGGC
n.4061-25_4061-22delinsTGGC
n.4701_4704delinsTGGC
11g.17397069C=CA1955123962ABCC8n.3567G=
c.568-11G=
n.2328-23G=
n.2214G=
n.4181G=
n.432-23G=
n.1488-23G=
n.4128G=
c.3985+124G= (n.3985+124G=)
n.5294-23G=
c.*2127-23G= (n.*2127-23G=)
n.4548G=
c.*2420-23G= (n.*2420-23G=)
n.4401G=
n.4258G=
n.4125G=
c.*411-23G= (n.*411-23G=)
n.4280G=
c.3872-23G= (n.3872-23G=)
n.4223G=
n.4283G=
c.*1126-23G= (n.*1126-23G=)
c.*2158-23G= (n.*2158-23G=)
n.4628G=
c.3989-23G= (n.3989-23G=)
n.4176G=
n.4084G=
c.*2161-23G= (n.*2161-23G=)
n.3613G=
n.4254G=
n.4287G=
n.4224G=
n.4428-23G=
c.*2201-23G= (n.*2201-23G=)
c.3830-23G= (n.3830-23G=)
c.*3694-23G= (n.*3694-23G=)
c.*2385-23G= (n.*2385-23G=)
c.3992-23G= (n.3992-23G=)
c.3986-23G= (n.3986-23G=)
c.2073-53G=
n.4066G=
c.3771-23G=
c.*2088G= (n.*2088G=)
c.2606G=
n.43G=
c.*2367G= (n.*2367G=)
c.*2397G= (n.*2397G=)
c.4055-23G= (n.4055-23G=)
n.1621G=
c.3188-23G=
c.1177-23G=
c.*2746G= (n.*2746G=)
c.4387G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.*2068G= (n.*2068G=)
c.*2826-23G= (n.*2826-23G=)
c.*2385G= (n.*2385G=)
c.3295-23G=
c.3986-53G= (n.3986-53G=)
c.*2508G= (n.*2508G=)
c.3995-23G= (n.3995-23G=)
c.3740-23G= (n.3740-23G=)
c.*3605-53G= (n.*3605-53G=)
c.*2253G= (n.*2253G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.459-11G=
n.531G=
c.357-53G=
n.440G=
c.2489-23G= (n.2489-23G=)
n.4055-23G=
n.4261G=
c.4058-23G= (n.4058-23G=)
c.2555-23G= (n.2555-23G=)
c.1946-23G= (n.1946-23G=)
c.2357-23G= (n.2357-23G=)
n.4130-23G=
n.4061-23G=
n.4703G=
11g.17397069C>TCA5902606ABCC8n.3567G>A
c.568-11G>A
n.2328-23G>A
n.2214G>A
n.4181G>A
n.432-23G>A
n.1488-23G>A
n.4128G>A
c.3985+124G>A (n.3985+124G>A)
n.5294-23G>A
c.*2127-23G>A (n.*2127-23G>A)
n.4548G>A
c.*2420-23G>A (n.*2420-23G>A)
n.4401G>A
n.4258G>A
n.4125G>A
c.*411-23G>A (n.*411-23G>A)
n.4280G>A
c.3872-23G>A (n.3872-23G>A)
n.4223G>A
n.4283G>A
c.*1126-23G>A (n.*1126-23G>A)
c.*2158-23G>A (n.*2158-23G>A)
n.4628G>A
c.3989-23G>A (n.3989-23G>A)
n.4176G>A
n.4084G>A
c.*2161-23G>A (n.*2161-23G>A)
n.3613G>A
n.4254G>A
n.4287G>A
n.4224G>A
n.4428-23G>A
c.*2201-23G>A (n.*2201-23G>A)
c.3830-23G>A (n.3830-23G>A)
c.*3694-23G>A (n.*3694-23G>A)
c.*2385-23G>A (n.*2385-23G>A)
c.3992-23G>A (n.3992-23G>A)
c.3986-23G>A (n.3986-23G>A)
c.2073-53G>A
n.4066G>A
c.3771-23G>A
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.2606G>A
n.43G>A
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.4055-23G>A (n.4055-23G>A)
n.1621G>A
c.3188-23G>A
c.1177-23G>A
c.*2746G>A (n.*2746G>A)
c.4387G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.*2826-23G>A (n.*2826-23G>A)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
c.3295-23G>A
c.3986-53G>A (n.3986-53G>A)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.3995-23G>A (n.3995-23G>A)
c.3740-23G>A (n.3740-23G>A)
c.*3605-53G>A (n.*3605-53G>A)
c.*2253G>A (n.*2253G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.459-11G>A
n.531G>A
c.357-53G>A
n.440G>A
c.2489-23G>A (n.2489-23G>A)
n.4055-23G>A
n.4261G>A
c.4058-23G>A (n.4058-23G>A)
c.2555-23G>A (n.2555-23G>A)
c.1946-23G>A (n.1946-23G>A)
c.2357-23G>A (n.2357-23G>A)
n.4130-23G>A
n.4061-23G>A
n.4703G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397072_17397074delCA597904435ABCC8n.3565_3567del
c.568-13_568-11del
n.2328-25_2328-23del
n.2212_2214del
n.4179_4181del
n.432-25_432-23del
n.1488-25_1488-23del
n.4126_4128del
c.3985+122_3985+124del (n.3985+122_3985+124del)
n.5294-25_5294-23del
c.*2127-25_*2127-23del (n.*2127-25_*2127-23del)
n.4546_4548del
c.*2420-25_*2420-23del (n.*2420-25_*2420-23del)
n.4399_4401del
n.4256_4258del
n.4123_4125del
c.*411-25_*411-23del (n.*411-25_*411-23del)
n.4278_4280del
c.3872-25_3872-23del (n.3872-25_3872-23del)
n.4221_4223del
n.4281_4283del
c.*1126-25_*1126-23del (n.*1126-25_*1126-23del)
c.*2158-25_*2158-23del (n.*2158-25_*2158-23del)
n.4626_4628del
c.3989-25_3989-23del (n.3989-25_3989-23del)
n.4174_4176del
n.4082_4084del
c.*2161-25_*2161-23del (n.*2161-25_*2161-23del)
n.3611_3613del
n.4252_4254del
n.4285_4287del
n.4222_4224del
n.4428-25_4428-23del
c.*2201-25_*2201-23del (n.*2201-25_*2201-23del)
c.3830-25_3830-23del (n.3830-25_3830-23del)
c.*3694-25_*3694-23del (n.*3694-25_*3694-23del)
c.*2385-25_*2385-23del (n.*2385-25_*2385-23del)
c.3992-25_3992-23del (n.3992-25_3992-23del)
c.3986-25_3986-23del (n.3986-25_3986-23del)
c.2073-55_2073-53del
n.4064_4066del
c.3771-25_3771-23del
c.*2086_*2088del (n.*2086_*2088del)
c.2604_2606del
n.41_43del
c.*2365_*2367del (n.*2365_*2367del)
c.*2395_*2397del (n.*2395_*2397del)
c.4055-25_4055-23del (n.4055-25_4055-23del)
n.1619_1621del
c.3188-25_3188-23del
c.1177-25_1177-23del
c.*2744_*2746del (n.*2744_*2746del)
c.4385_4387del
c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del)
c.*2066_*2068del (n.*2066_*2068del)
c.*2826-25_*2826-23del (n.*2826-25_*2826-23del)
c.*2383_*2385del (n.*2383_*2385del)
c.3295-25_3295-23del
c.3986-55_3986-53del (n.3986-55_3986-53del)
c.*2506_*2508del (n.*2506_*2508del)
c.3995-25_3995-23del (n.3995-25_3995-23del)
c.3740-25_3740-23del (n.3740-25_3740-23del)
c.*3605-55_*3605-53del (n.*3605-55_*3605-53del)
c.*2251_*2253del (n.*2251_*2253del)
c.*986_*988del (n.*986_*988del)
c.459-13_459-11del
n.529_531del
c.357-55_357-53del
n.438_440del
c.2489-25_2489-23del (n.2489-25_2489-23del)
n.4055-25_4055-23del
n.4259_4261del
c.4058-25_4058-23del (n.4058-25_4058-23del)
c.2555-25_2555-23del (n.2555-25_2555-23del)
c.1946-25_1946-23del (n.1946-25_1946-23del)
c.2357-25_2357-23del (n.2357-25_2357-23del)
n.4130-25_4130-23del
n.4061-25_4061-23del
n.4701_4703del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397070C=CA1955123963ABCC8n.3566G=
c.568-12G=
n.2328-24G=
n.2213G=
n.4180G=
n.432-24G=
n.1488-24G=
n.4127G=
c.3985+123G= (n.3985+123G=)
n.5294-24G=
c.*2127-24G= (n.*2127-24G=)
n.4547G=
c.*2420-24G= (n.*2420-24G=)
n.4400G=
n.4257G=
n.4124G=
c.*411-24G= (n.*411-24G=)
n.4279G=
c.3872-24G= (n.3872-24G=)
n.4222G=
n.4282G=
c.*1126-24G= (n.*1126-24G=)
c.*2158-24G= (n.*2158-24G=)
n.4627G=
c.3989-24G= (n.3989-24G=)
n.4175G=
n.4083G=
c.*2161-24G= (n.*2161-24G=)
n.3612G=
n.4253G=
n.4286G=
n.4223G=
n.4428-24G=
c.*2201-24G= (n.*2201-24G=)
c.3830-24G= (n.3830-24G=)
c.*3694-24G= (n.*3694-24G=)
c.*2385-24G= (n.*2385-24G=)
c.3992-24G= (n.3992-24G=)
c.3986-24G= (n.3986-24G=)
c.2073-54G=
n.4065G=
c.3771-24G=
c.*2087G= (n.*2087G=)
c.2605G=
n.42G=
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.*2396G= (n.*2396G=)
c.4055-24G= (n.4055-24G=)
n.1620G=
c.3188-24G=
c.1177-24G=
c.*2745G= (n.*2745G=)
c.4386G=
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*2067G= (n.*2067G=)
c.*2826-24G= (n.*2826-24G=)
c.*2384G= (n.*2384G=)
c.3295-24G=
c.3986-54G= (n.3986-54G=)
c.*2507G= (n.*2507G=)
c.3995-24G= (n.3995-24G=)
c.3740-24G= (n.3740-24G=)
c.*3605-54G= (n.*3605-54G=)
c.*2252G= (n.*2252G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.459-12G=
n.530G=
c.357-54G=
n.439G=
c.2489-24G= (n.2489-24G=)
n.4055-24G=
n.4260G=
c.4058-24G= (n.4058-24G=)
c.2555-24G= (n.2555-24G=)
c.1946-24G= (n.1946-24G=)
c.2357-24G= (n.2357-24G=)
n.4130-24G=
n.4061-24G=
n.4702G=
11g.17397070C>TCA5902607ABCC8n.3566G>A
c.568-12G>A
n.2328-24G>A
n.2213G>A
n.4180G>A
n.432-24G>A
n.1488-24G>A
n.4127G>A
c.3985+123G>A (n.3985+123G>A)
n.5294-24G>A
c.*2127-24G>A (n.*2127-24G>A)
n.4547G>A
c.*2420-24G>A (n.*2420-24G>A)
n.4400G>A
n.4257G>A
n.4124G>A
c.*411-24G>A (n.*411-24G>A)
n.4279G>A
c.3872-24G>A (n.3872-24G>A)
n.4222G>A
n.4282G>A
c.*1126-24G>A (n.*1126-24G>A)
c.*2158-24G>A (n.*2158-24G>A)
n.4627G>A
c.3989-24G>A (n.3989-24G>A)
n.4175G>A
n.4083G>A
c.*2161-24G>A (n.*2161-24G>A)
n.3612G>A
n.4253G>A
n.4286G>A
n.4223G>A
n.4428-24G>A
c.*2201-24G>A (n.*2201-24G>A)
c.3830-24G>A (n.3830-24G>A)
c.*3694-24G>A (n.*3694-24G>A)
c.*2385-24G>A (n.*2385-24G>A)
c.3992-24G>A (n.3992-24G>A)
c.3986-24G>A (n.3986-24G>A)
c.2073-54G>A
n.4065G>A
c.3771-24G>A
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.2605G>A
n.42G>A
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
c.4055-24G>A (n.4055-24G>A)
n.1620G>A
c.3188-24G>A
c.1177-24G>A
c.*2745G>A (n.*2745G>A)
c.4386G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.*2826-24G>A (n.*2826-24G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
c.3295-24G>A
c.3986-54G>A (n.3986-54G>A)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.3995-24G>A (n.3995-24G>A)
c.3740-24G>A (n.3740-24G>A)
c.*3605-54G>A (n.*3605-54G>A)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.459-12G>A
n.530G>A
c.357-54G>A
n.439G>A
c.2489-24G>A (n.2489-24G>A)
n.4055-24G>A
n.4260G>A
c.4058-24G>A (n.4058-24G>A)
c.2555-24G>A (n.2555-24G>A)
c.1946-24G>A (n.1946-24G>A)
c.2357-24G>A (n.2357-24G>A)
n.4130-24G>A
n.4061-24G>A
n.4702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17397071A=CA1955123964ABCC8n.3565T=
c.568-13T=
n.2328-25T=
n.2212T=
n.4179T=
n.432-25T=
n.1488-25T=
n.4126T=
c.3985+122T= (n.3985+122T=)
n.5294-25T=
c.*2127-25T= (n.*2127-25T=)
n.4546T=
c.*2420-25T= (n.*2420-25T=)
n.4399T=
n.4256T=
n.4123T=
c.*411-25T= (n.*411-25T=)
n.4278T=
c.3872-25T= (n.3872-25T=)
n.4221T=
n.4281T=
c.*1126-25T= (n.*1126-25T=)
c.*2158-25T= (n.*2158-25T=)
n.4626T=
c.3989-25T= (n.3989-25T=)
n.4174T=
n.4082T=
c.*2161-25T= (n.*2161-25T=)
n.3611T=
n.4252T=
n.4285T=
n.4222T=
n.4428-25T=
c.*2201-25T= (n.*2201-25T=)
c.3830-25T= (n.3830-25T=)
c.*3694-25T= (n.*3694-25T=)
c.*2385-25T= (n.*2385-25T=)
c.3992-25T= (n.3992-25T=)
c.3986-25T= (n.3986-25T=)
c.2073-55T=
n.4064T=
c.3771-25T=
c.*2086T= (n.*2086T=)
c.2604T=
n.41T=
c.*2365T= (n.*2365T=)
c.*2395T= (n.*2395T=)
c.4055-25T= (n.4055-25T=)
n.1619T=
c.3188-25T=
c.1177-25T=
c.*2744T= (n.*2744T=)
c.4385T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*2066T= (n.*2066T=)
c.*2826-25T= (n.*2826-25T=)
c.*2383T= (n.*2383T=)
c.3295-25T=
c.3986-55T= (n.3986-55T=)
c.*2506T= (n.*2506T=)
c.3995-25T= (n.3995-25T=)
c.3740-25T= (n.3740-25T=)
c.*3605-55T= (n.*3605-55T=)
c.*2251T= (n.*2251T=)
c.*986T= (n.*986T=)
c.459-13T=
n.529T=
c.357-55T=
n.438T=
c.2489-25T= (n.2489-25T=)
n.4055-25T=
n.4259T=
c.4058-25T= (n.4058-25T=)
c.2555-25T= (n.2555-25T=)
c.1946-25T= (n.1946-25T=)
c.2357-25T= (n.2357-25T=)
n.4130-25T=
n.4061-25T=
n.4701T=
11g.17397071A>GCA5902608ABCC8n.3565T>C
c.568-13T>C
n.2328-25T>C
n.2212T>C
n.4179T>C
n.432-25T>C
n.1488-25T>C
n.4126T>C
c.3985+122T>C (n.3985+122T>C)
n.5294-25T>C
c.*2127-25T>C (n.*2127-25T>C)
n.4546T>C
c.*2420-25T>C (n.*2420-25T>C)
n.4399T>C
n.4256T>C
n.4123T>C
c.*411-25T>C (n.*411-25T>C)
n.4278T>C
c.3872-25T>C (n.3872-25T>C)
n.4221T>C
n.4281T>C
c.*1126-25T>C (n.*1126-25T>C)
c.*2158-25T>C (n.*2158-25T>C)
n.4626T>C
c.3989-25T>C (n.3989-25T>C)
n.4174T>C
n.4082T>C
c.*2161-25T>C (n.*2161-25T>C)
n.3611T>C
n.4252T>C
n.4285T>C
n.4222T>C
n.4428-25T>C
c.*2201-25T>C (n.*2201-25T>C)
c.3830-25T>C (n.3830-25T>C)
c.*3694-25T>C (n.*3694-25T>C)
c.*2385-25T>C (n.*2385-25T>C)
c.3992-25T>C (n.3992-25T>C)
c.3986-25T>C (n.3986-25T>C)
c.2073-55T>C
n.4064T>C
c.3771-25T>C
c.*2086T>C (n.*2086T>C)
c.2604T>C
n.41T>C
c.*2365T>C (n.*2365T>C)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
c.4055-25T>C (n.4055-25T>C)
n.1619T>C
c.3188-25T>C
c.1177-25T>C
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
c.4385T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.*2826-25T>C (n.*2826-25T>C)
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
c.3295-25T>C
c.3986-55T>C (n.3986-55T>C)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.3995-25T>C (n.3995-25T>C)
c.3740-25T>C (n.3740-25T>C)
c.*3605-55T>C (n.*3605-55T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.459-13T>C
n.529T>C
c.357-55T>C
n.438T>C
c.2489-25T>C (n.2489-25T>C)
n.4055-25T>C
n.4259T>C
c.4058-25T>C (n.4058-25T>C)
c.2555-25T>C (n.2555-25T>C)
c.1946-25T>C (n.1946-25T>C)
c.2357-25T>C (n.2357-25T>C)
n.4130-25T>C
n.4061-25T>C
n.4701T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397072C=CA1955123966ABCC8n.3564G=
c.568-14G=
n.2328-26G=
n.2211G=
n.4178G=
n.432-26G=
n.1488-26G=
n.4125G=
c.3985+121G= (n.3985+121G=)
n.5294-26G=
c.*2127-26G= (n.*2127-26G=)
n.4545G=
c.*2420-26G= (n.*2420-26G=)
n.4398G=
n.4255G=
n.4122G=
c.*411-26G= (n.*411-26G=)
n.4277G=
c.3872-26G= (n.3872-26G=)
n.4220G=
n.4280G=
c.*1126-26G= (n.*1126-26G=)
c.*2158-26G= (n.*2158-26G=)
n.4625G=
c.3989-26G= (n.3989-26G=)
n.4173G=
n.4081G=
c.*2161-26G= (n.*2161-26G=)
n.3610G=
n.4251G=
n.4284G=
n.4221G=
n.4428-26G=
c.*2201-26G= (n.*2201-26G=)
c.3830-26G= (n.3830-26G=)
c.*3694-26G= (n.*3694-26G=)
c.*2385-26G= (n.*2385-26G=)
c.3992-26G= (n.3992-26G=)
c.3986-26G= (n.3986-26G=)
c.2073-56G=
n.4063G=
c.3771-26G=
c.*2085G= (n.*2085G=)
c.2603G=
n.40G=
c.*2364G= (n.*2364G=)
c.*2394G= (n.*2394G=)
c.4055-26G= (n.4055-26G=)
n.1618G=
c.3188-26G=
c.1177-26G=
c.*2743G= (n.*2743G=)
c.4384G=
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
c.*2826-26G= (n.*2826-26G=)
c.*2382G= (n.*2382G=)
c.3295-26G=
c.3986-56G= (n.3986-56G=)
c.*2505G= (n.*2505G=)
c.3995-26G= (n.3995-26G=)
c.3740-26G= (n.3740-26G=)
c.*3605-56G= (n.*3605-56G=)
c.*2250G= (n.*2250G=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.459-14G=
n.528G=
c.357-56G=
n.437G=
c.2489-26G= (n.2489-26G=)
n.4055-26G=
n.4258G=
c.4058-26G= (n.4058-26G=)
c.2555-26G= (n.2555-26G=)
c.1946-26G= (n.1946-26G=)
c.2357-26G= (n.2357-26G=)
n.4130-26G=
n.4061-26G=
n.4700G=
11g.17397072C>TCA1955123965ABCC8n.3564G>A
c.568-14G>A
n.2328-26G>A
n.2211G>A
n.4178G>A
n.432-26G>A
n.1488-26G>A
n.4125G>A
c.3985+121G>A (n.3985+121G>A)
n.5294-26G>A
c.*2127-26G>A (n.*2127-26G>A)
n.4545G>A
c.*2420-26G>A (n.*2420-26G>A)
n.4398G>A
n.4255G>A
n.4122G>A
c.*411-26G>A (n.*411-26G>A)
n.4277G>A
c.3872-26G>A (n.3872-26G>A)
n.4220G>A
n.4280G>A
c.*1126-26G>A (n.*1126-26G>A)
c.*2158-26G>A (n.*2158-26G>A)
n.4625G>A
c.3989-26G>A (n.3989-26G>A)
n.4173G>A
n.4081G>A
c.*2161-26G>A (n.*2161-26G>A)
n.3610G>A
n.4251G>A
n.4284G>A
n.4221G>A
n.4428-26G>A
c.*2201-26G>A (n.*2201-26G>A)
c.3830-26G>A (n.3830-26G>A)
c.*3694-26G>A (n.*3694-26G>A)
c.*2385-26G>A (n.*2385-26G>A)
c.3992-26G>A (n.3992-26G>A)
c.3986-26G>A (n.3986-26G>A)
c.2073-56G>A
n.4063G>A
c.3771-26G>A
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.2603G>A
n.40G>A
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.4055-26G>A (n.4055-26G>A)
n.1618G>A
c.3188-26G>A
c.1177-26G>A
c.*2743G>A (n.*2743G>A)
c.4384G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
c.*2826-26G>A (n.*2826-26G>A)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.3295-26G>A
c.3986-56G>A (n.3986-56G>A)
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.3995-26G>A (n.3995-26G>A)
c.3740-26G>A (n.3740-26G>A)
c.*3605-56G>A (n.*3605-56G>A)
c.*2250G>A (n.*2250G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.459-14G>A
n.528G>A
c.357-56G>A
n.437G>A
c.2489-26G>A (n.2489-26G>A)
n.4055-26G>A
n.4258G>A
c.4058-26G>A (n.4058-26G>A)
c.2555-26G>A (n.2555-26G>A)
c.1946-26G>A (n.1946-26G>A)
c.2357-26G>A (n.2357-26G>A)
n.4130-26G>A
n.4061-26G>A
n.4700G>A
 dbSNP
11g.17397073C>GCA2574768534ABCC8n.3563G>C
c.568-15G>C
n.2328-27G>C
n.2210G>C
n.4177G>C
n.432-27G>C
n.1488-27G>C
n.4124G>C
c.3985+120G>C (n.3985+120G>C)
n.5294-27G>C
c.*2127-27G>C (n.*2127-27G>C)
n.4544G>C
c.*2420-27G>C (n.*2420-27G>C)
n.4397G>C
n.4254G>C
n.4121G>C
c.*411-27G>C (n.*411-27G>C)
n.4276G>C
c.3872-27G>C (n.3872-27G>C)
n.4219G>C
n.4279G>C
c.*1126-27G>C (n.*1126-27G>C)
c.*2158-27G>C (n.*2158-27G>C)
n.4624G>C
c.3989-27G>C (n.3989-27G>C)
n.4172G>C
n.4080G>C
c.*2161-27G>C (n.*2161-27G>C)
n.3609G>C
n.4250G>C
n.4283G>C
n.4220G>C
n.4428-27G>C
c.*2201-27G>C (n.*2201-27G>C)
c.3830-27G>C (n.3830-27G>C)
c.*3694-27G>C (n.*3694-27G>C)
c.*2385-27G>C (n.*2385-27G>C)
c.3992-27G>C (n.3992-27G>C)
c.3986-27G>C (n.3986-27G>C)
c.2073-57G>C
n.4062G>C
c.3771-27G>C
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.2602G>C
n.39G>C
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.4055-27G>C (n.4055-27G>C)
n.1617G>C
c.3188-27G>C
c.1177-27G>C
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.4383G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.*2826-27G>C (n.*2826-27G>C)
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
c.3295-27G>C
c.3986-57G>C (n.3986-57G>C)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
c.3995-27G>C (n.3995-27G>C)
c.3740-27G>C (n.3740-27G>C)
c.*3605-57G>C (n.*3605-57G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.459-15G>C
n.527G>C
c.357-57G>C
n.436G>C
c.2489-27G>C (n.2489-27G>C)
n.4055-27G>C
n.4257G>C
c.4058-27G>C (n.4058-27G>C)
c.2555-27G>C (n.2555-27G>C)
c.1946-27G>C (n.1946-27G>C)
c.2357-27G>C (n.2357-27G>C)
n.4130-27G>C
n.4061-27G>C
n.4699G>C
11g.17397076G>ACA597904436ABCC8n.3560C>T
c.568-18C>T
n.2328-30C>T
n.2207C>T
n.4174C>T
n.432-30C>T
n.1488-30C>T
n.4121C>T
c.3985+117C>T (n.3985+117C>T)
n.5294-30C>T
c.*2127-30C>T (n.*2127-30C>T)
n.4541C>T
c.*2420-30C>T (n.*2420-30C>T)
n.4394C>T
n.4251C>T
n.4118C>T
c.*411-30C>T (n.*411-30C>T)
n.4273C>T
c.3872-30C>T (n.3872-30C>T)
n.4216C>T
n.4276C>T
c.*1126-30C>T (n.*1126-30C>T)
c.*2158-30C>T (n.*2158-30C>T)
n.4621C>T
c.3989-30C>T (n.3989-30C>T)
n.4169C>T
n.4077C>T
c.*2161-30C>T (n.*2161-30C>T)
n.3606C>T
n.4247C>T
n.4280C>T
n.4217C>T
n.4428-30C>T
c.*2201-30C>T (n.*2201-30C>T)
c.3830-30C>T (n.3830-30C>T)
c.*3694-30C>T (n.*3694-30C>T)
c.*2385-30C>T (n.*2385-30C>T)
c.3992-30C>T (n.3992-30C>T)
c.3986-30C>T (n.3986-30C>T)
c.2073-60C>T
n.4059C>T
c.3771-30C>T
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.2599C>T
n.36C>T
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.4055-30C>T (n.4055-30C>T)
n.1614C>T
c.3188-30C>T
c.1177-30C>T
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.4380C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.*2826-30C>T (n.*2826-30C>T)
c.*2378C>T (n.*2378C>T)
c.3295-30C>T
c.3986-60C>T (n.3986-60C>T)
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.3995-30C>T (n.3995-30C>T)
c.3740-30C>T (n.3740-30C>T)
c.*3605-60C>T (n.*3605-60C>T)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.459-18C>T
n.524C>T
c.357-60C>T
n.433C>T
c.2489-30C>T (n.2489-30C>T)
n.4055-30C>T
n.4254C>T
c.4058-30C>T (n.4058-30C>T)
c.2555-30C>T (n.2555-30C>T)
c.1946-30C>T (n.1946-30C>T)
c.2357-30C>T (n.2357-30C>T)
n.4130-30C>T
n.4061-30C>T
n.4696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397076G=CA1955123967ABCC8n.3560C=
c.568-18C=
n.2328-30C=
n.2207C=
n.4174C=
n.432-30C=
n.1488-30C=
n.4121C=
c.3985+117C= (n.3985+117C=)
n.5294-30C=
c.*2127-30C= (n.*2127-30C=)
n.4541C=
c.*2420-30C= (n.*2420-30C=)
n.4394C=
n.4251C=
n.4118C=
c.*411-30C= (n.*411-30C=)
n.4273C=
c.3872-30C= (n.3872-30C=)
n.4216C=
n.4276C=
c.*1126-30C= (n.*1126-30C=)
c.*2158-30C= (n.*2158-30C=)
n.4621C=
c.3989-30C= (n.3989-30C=)
n.4169C=
n.4077C=
c.*2161-30C= (n.*2161-30C=)
n.3606C=
n.4247C=
n.4280C=
n.4217C=
n.4428-30C=
c.*2201-30C= (n.*2201-30C=)
c.3830-30C= (n.3830-30C=)
c.*3694-30C= (n.*3694-30C=)
c.*2385-30C= (n.*2385-30C=)
c.3992-30C= (n.3992-30C=)
c.3986-30C= (n.3986-30C=)
c.2073-60C=
n.4059C=
c.3771-30C=
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.2599C=
n.36C=
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.*2390C= (n.*2390C=)
c.4055-30C= (n.4055-30C=)
n.1614C=
c.3188-30C=
c.1177-30C=
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.4380C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*2061C= (n.*2061C=)
c.*2826-30C= (n.*2826-30C=)
c.*2378C= (n.*2378C=)
c.3295-30C=
c.3986-60C= (n.3986-60C=)
c.*2501C= (n.*2501C=)
c.3995-30C= (n.3995-30C=)
c.3740-30C= (n.3740-30C=)
c.*3605-60C= (n.*3605-60C=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.459-18C=
n.524C=
c.357-60C=
n.433C=
c.2489-30C= (n.2489-30C=)
n.4055-30C=
n.4254C=
c.4058-30C= (n.4058-30C=)
c.2555-30C= (n.2555-30C=)
c.1946-30C= (n.1946-30C=)
c.2357-30C= (n.2357-30C=)
n.4130-30C=
n.4061-30C=
n.4696C=
11g.17397076G>TCA1955123968ABCC8n.3560C>A
c.568-18C>A
n.2328-30C>A
n.2207C>A
n.4174C>A
n.432-30C>A
n.1488-30C>A
n.4121C>A
c.3985+117C>A (n.3985+117C>A)
n.5294-30C>A
c.*2127-30C>A (n.*2127-30C>A)
n.4541C>A
c.*2420-30C>A (n.*2420-30C>A)
n.4394C>A
n.4251C>A
n.4118C>A
c.*411-30C>A (n.*411-30C>A)
n.4273C>A
c.3872-30C>A (n.3872-30C>A)
n.4216C>A
n.4276C>A
c.*1126-30C>A (n.*1126-30C>A)
c.*2158-30C>A (n.*2158-30C>A)
n.4621C>A
c.3989-30C>A (n.3989-30C>A)
n.4169C>A
n.4077C>A
c.*2161-30C>A (n.*2161-30C>A)
n.3606C>A
n.4247C>A
n.4280C>A
n.4217C>A
n.4428-30C>A
c.*2201-30C>A (n.*2201-30C>A)
c.3830-30C>A (n.3830-30C>A)
c.*3694-30C>A (n.*3694-30C>A)
c.*2385-30C>A (n.*2385-30C>A)
c.3992-30C>A (n.3992-30C>A)
c.3986-30C>A (n.3986-30C>A)
c.2073-60C>A
n.4059C>A
c.3771-30C>A
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.2599C>A
n.36C>A
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.4055-30C>A (n.4055-30C>A)
n.1614C>A
c.3188-30C>A
c.1177-30C>A
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.4380C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.*2826-30C>A (n.*2826-30C>A)
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.3295-30C>A
c.3986-60C>A (n.3986-60C>A)
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.3995-30C>A (n.3995-30C>A)
c.3740-30C>A (n.3740-30C>A)
c.*3605-60C>A (n.*3605-60C>A)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.459-18C>A
n.524C>A
c.357-60C>A
n.433C>A
c.2489-30C>A (n.2489-30C>A)
n.4055-30C>A
n.4254C>A
c.4058-30C>A (n.4058-30C>A)
c.2555-30C>A (n.2555-30C>A)
c.1946-30C>A (n.1946-30C>A)
c.2357-30C>A (n.2357-30C>A)
n.4130-30C>A
n.4061-30C>A
n.4696C>A
 dbSNP
11g.17397077C=CA1955123969ABCC8n.3559G=
c.568-19G=
n.2328-31G=
n.2206G=
n.4173G=
n.432-31G=
n.1488-31G=
n.4120G=
c.3985+116G= (n.3985+116G=)
n.5294-31G=
c.*2127-31G= (n.*2127-31G=)
n.4540G=
c.*2420-31G= (n.*2420-31G=)
n.4393G=
n.4250G=
n.4117G=
c.*411-31G= (n.*411-31G=)
n.4272G=
c.3872-31G= (n.3872-31G=)
n.4215G=
n.4275G=
c.*1126-31G= (n.*1126-31G=)
c.*2158-31G= (n.*2158-31G=)
n.4620G=
c.3989-31G= (n.3989-31G=)
n.4168G=
n.4076G=
c.*2161-31G= (n.*2161-31G=)
n.3605G=
n.4246G=
n.4279G=
n.4216G=
n.4428-31G=
c.*2201-31G= (n.*2201-31G=)
c.3830-31G= (n.3830-31G=)
c.*3694-31G= (n.*3694-31G=)
c.*2385-31G= (n.*2385-31G=)
c.3992-31G= (n.3992-31G=)
c.3986-31G= (n.3986-31G=)
c.2073-61G=
n.4058G=
c.3771-31G=
c.*2080G= (n.*2080G=)
c.2598G=
n.35G=
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.*2389G= (n.*2389G=)
c.4055-31G= (n.4055-31G=)
n.1613G=
c.3188-31G=
c.1177-31G=
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.4379G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*2060G= (n.*2060G=)
c.*2826-31G= (n.*2826-31G=)
c.*2377G= (n.*2377G=)
c.3295-31G=
c.3986-61G= (n.3986-61G=)
c.*2500G= (n.*2500G=)
c.3995-31G= (n.3995-31G=)
c.3740-31G= (n.3740-31G=)
c.*3605-61G= (n.*3605-61G=)
c.*2245G= (n.*2245G=)
c.*980G= (n.*980G=)
c.459-19G=
n.523G=
c.357-61G=
n.432G=
c.2489-31G= (n.2489-31G=)
n.4055-31G=
n.4253G=
c.4058-31G= (n.4058-31G=)
c.2555-31G= (n.2555-31G=)
c.1946-31G= (n.1946-31G=)
c.2357-31G= (n.2357-31G=)
n.4130-31G=
n.4061-31G=
n.4695G=
11g.17397077C>TCA5902609ABCC8n.3559G>A
c.568-19G>A
n.2328-31G>A
n.2206G>A
n.4173G>A
n.432-31G>A
n.1488-31G>A
n.4120G>A
c.3985+116G>A (n.3985+116G>A)
n.5294-31G>A
c.*2127-31G>A (n.*2127-31G>A)
n.4540G>A
c.*2420-31G>A (n.*2420-31G>A)
n.4393G>A
n.4250G>A
n.4117G>A
c.*411-31G>A (n.*411-31G>A)
n.4272G>A
c.3872-31G>A (n.3872-31G>A)
n.4215G>A
n.4275G>A
c.*1126-31G>A (n.*1126-31G>A)
c.*2158-31G>A (n.*2158-31G>A)
n.4620G>A
c.3989-31G>A (n.3989-31G>A)
n.4168G>A
n.4076G>A
c.*2161-31G>A (n.*2161-31G>A)
n.3605G>A
n.4246G>A
n.4279G>A
n.4216G>A
n.4428-31G>A
c.*2201-31G>A (n.*2201-31G>A)
c.3830-31G>A (n.3830-31G>A)
c.*3694-31G>A (n.*3694-31G>A)
c.*2385-31G>A (n.*2385-31G>A)
c.3992-31G>A (n.3992-31G>A)
c.3986-31G>A (n.3986-31G>A)
c.2073-61G>A
n.4058G>A
c.3771-31G>A
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.2598G>A
n.35G>A
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.4055-31G>A (n.4055-31G>A)
n.1613G>A
c.3188-31G>A
c.1177-31G>A
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.4379G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.*2826-31G>A (n.*2826-31G>A)
c.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.3295-31G>A
c.3986-61G>A (n.3986-61G>A)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.3995-31G>A (n.3995-31G>A)
c.3740-31G>A (n.3740-31G>A)
c.*3605-61G>A (n.*3605-61G>A)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.459-19G>A
n.523G>A
c.357-61G>A
n.432G>A
c.2489-31G>A (n.2489-31G>A)
n.4055-31G>A
n.4253G>A
c.4058-31G>A (n.4058-31G>A)
c.2555-31G>A (n.2555-31G>A)
c.1946-31G>A (n.1946-31G>A)
c.2357-31G>A (n.2357-31G>A)
n.4130-31G>A
n.4061-31G>A
n.4695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397079T>CCA597904437ABCC8n.3557A>G
c.568-21A>G
n.2328-33A>G
n.2204A>G
n.4171A>G
n.432-33A>G
n.1488-33A>G
n.4118A>G
c.3985+114A>G (n.3985+114A>G)
n.5294-33A>G
c.*2127-33A>G (n.*2127-33A>G)
n.4538A>G
c.*2420-33A>G (n.*2420-33A>G)
n.4391A>G
n.4248A>G
n.4115A>G
c.*411-33A>G (n.*411-33A>G)
n.4270A>G
c.3872-33A>G (n.3872-33A>G)
n.4213A>G
n.4273A>G
c.*1126-33A>G (n.*1126-33A>G)
c.*2158-33A>G (n.*2158-33A>G)
n.4618A>G
c.3989-33A>G (n.3989-33A>G)
n.4166A>G
n.4074A>G
c.*2161-33A>G (n.*2161-33A>G)
n.3603A>G
n.4244A>G
n.4277A>G
n.4214A>G
n.4428-33A>G
c.*2201-33A>G (n.*2201-33A>G)
c.3830-33A>G (n.3830-33A>G)
c.*3694-33A>G (n.*3694-33A>G)
c.*2385-33A>G (n.*2385-33A>G)
c.3992-33A>G (n.3992-33A>G)
c.3986-33A>G (n.3986-33A>G)
c.2073-63A>G
n.4056A>G
c.3771-33A>G
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
c.2596A>G
n.33A>G
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.4055-33A>G (n.4055-33A>G)
n.1611A>G
c.3188-33A>G
c.1177-33A>G
c.*2736A>G (n.*2736A>G)
c.4377A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.*2826-33A>G (n.*2826-33A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.3295-33A>G
c.3986-63A>G (n.3986-63A>G)
c.*2498A>G (n.*2498A>G)
c.3995-33A>G (n.3995-33A>G)
c.3740-33A>G (n.3740-33A>G)
c.*3605-63A>G (n.*3605-63A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.459-21A>G
n.521A>G
c.357-63A>G
n.430A>G
c.2489-33A>G (n.2489-33A>G)
n.4055-33A>G
n.4251A>G
c.4058-33A>G (n.4058-33A>G)
c.2555-33A>G (n.2555-33A>G)
c.1946-33A>G (n.1946-33A>G)
c.2357-33A>G (n.2357-33A>G)
n.4130-33A>G
n.4061-33A>G
n.4693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397079T>GCA1955123971ABCC8n.3557A>C
c.568-21A>C
n.2328-33A>C
n.2204A>C
n.4171A>C
n.432-33A>C
n.1488-33A>C
n.4118A>C
c.3985+114A>C (n.3985+114A>C)
n.5294-33A>C
c.*2127-33A>C (n.*2127-33A>C)
n.4538A>C
c.*2420-33A>C (n.*2420-33A>C)
n.4391A>C
n.4248A>C
n.4115A>C
c.*411-33A>C (n.*411-33A>C)
n.4270A>C
c.3872-33A>C (n.3872-33A>C)
n.4213A>C
n.4273A>C
c.*1126-33A>C (n.*1126-33A>C)
c.*2158-33A>C (n.*2158-33A>C)
n.4618A>C
c.3989-33A>C (n.3989-33A>C)
n.4166A>C
n.4074A>C
c.*2161-33A>C (n.*2161-33A>C)
n.3603A>C
n.4244A>C
n.4277A>C
n.4214A>C
n.4428-33A>C
c.*2201-33A>C (n.*2201-33A>C)
c.3830-33A>C (n.3830-33A>C)
c.*3694-33A>C (n.*3694-33A>C)
c.*2385-33A>C (n.*2385-33A>C)
c.3992-33A>C (n.3992-33A>C)
c.3986-33A>C (n.3986-33A>C)
c.2073-63A>C
n.4056A>C
c.3771-33A>C
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.2596A>C
n.33A>C
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.4055-33A>C (n.4055-33A>C)
n.1611A>C
c.3188-33A>C
c.1177-33A>C
c.*2736A>C (n.*2736A>C)
c.4377A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.*2826-33A>C (n.*2826-33A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.3295-33A>C
c.3986-63A>C (n.3986-63A>C)
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
c.3995-33A>C (n.3995-33A>C)
c.3740-33A>C (n.3740-33A>C)
c.*3605-63A>C (n.*3605-63A>C)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.459-21A>C
n.521A>C
c.357-63A>C
n.430A>C
c.2489-33A>C (n.2489-33A>C)
n.4055-33A>C
n.4251A>C
c.4058-33A>C (n.4058-33A>C)
c.2555-33A>C (n.2555-33A>C)
c.1946-33A>C (n.1946-33A>C)
c.2357-33A>C (n.2357-33A>C)
n.4130-33A>C
n.4061-33A>C
n.4693A>C
 dbSNP
11g.17397079T=CA1955123970ABCC8n.3557A=
c.568-21A=
n.2328-33A=
n.2204A=
n.4171A=
n.432-33A=
n.1488-33A=
n.4118A=
c.3985+114A= (n.3985+114A=)
n.5294-33A=
c.*2127-33A= (n.*2127-33A=)
n.4538A=
c.*2420-33A= (n.*2420-33A=)
n.4391A=
n.4248A=
n.4115A=
c.*411-33A= (n.*411-33A=)
n.4270A=
c.3872-33A= (n.3872-33A=)
n.4213A=
n.4273A=
c.*1126-33A= (n.*1126-33A=)
c.*2158-33A= (n.*2158-33A=)
n.4618A=
c.3989-33A= (n.3989-33A=)
n.4166A=
n.4074A=
c.*2161-33A= (n.*2161-33A=)
n.3603A=
n.4244A=
n.4277A=
n.4214A=
n.4428-33A=
c.*2201-33A= (n.*2201-33A=)
c.3830-33A= (n.3830-33A=)
c.*3694-33A= (n.*3694-33A=)
c.*2385-33A= (n.*2385-33A=)
c.3992-33A= (n.3992-33A=)
c.3986-33A= (n.3986-33A=)
c.2073-63A=
n.4056A=
c.3771-33A=
c.*2078A= (n.*2078A=)
c.2596A=
n.33A=
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
c.4055-33A= (n.4055-33A=)
n.1611A=
c.3188-33A=
c.1177-33A=
c.*2736A= (n.*2736A=)
c.4377A=
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*2058A= (n.*2058A=)
c.*2826-33A= (n.*2826-33A=)
c.*2375A= (n.*2375A=)
c.3295-33A=
c.3986-63A= (n.3986-63A=)
c.*2498A= (n.*2498A=)
c.3995-33A= (n.3995-33A=)
c.3740-33A= (n.3740-33A=)
c.*3605-63A= (n.*3605-63A=)
c.*2243A= (n.*2243A=)
c.*978A= (n.*978A=)
c.459-21A=
n.521A=
c.357-63A=
n.430A=
c.2489-33A= (n.2489-33A=)
n.4055-33A=
n.4251A=
c.4058-33A= (n.4058-33A=)
c.2555-33A= (n.2555-33A=)
c.1946-33A= (n.1946-33A=)
c.2357-33A= (n.2357-33A=)
n.4130-33A=
n.4061-33A=
n.4693A=
11g.17397080G>ACA597904438ABCC8n.3556C>T
c.568-22C>T
n.2328-34C>T
n.2203C>T
n.4170C>T
n.432-34C>T
n.1488-34C>T
n.4117C>T
c.3985+113C>T (n.3985+113C>T)
n.5294-34C>T
c.*2127-34C>T (n.*2127-34C>T)
n.4537C>T
c.*2420-34C>T (n.*2420-34C>T)
n.4390C>T
n.4247C>T
n.4114C>T
c.*411-34C>T (n.*411-34C>T)
n.4269C>T
c.3872-34C>T (n.3872-34C>T)
n.4212C>T
n.4272C>T
c.*1126-34C>T (n.*1126-34C>T)
c.*2158-34C>T (n.*2158-34C>T)
n.4617C>T
c.3989-34C>T (n.3989-34C>T)
n.4165C>T
n.4073C>T
c.*2161-34C>T (n.*2161-34C>T)
n.3602C>T
n.4243C>T
n.4276C>T
n.4213C>T
n.4428-34C>T
c.*2201-34C>T (n.*2201-34C>T)
c.3830-34C>T (n.3830-34C>T)
c.*3694-34C>T (n.*3694-34C>T)
c.*2385-34C>T (n.*2385-34C>T)
c.3992-34C>T (n.3992-34C>T)
c.3986-34C>T (n.3986-34C>T)
c.2073-64C>T
n.4055C>T
c.3771-34C>T
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.2595C>T
n.32C>T
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
c.4055-34C>T (n.4055-34C>T)
n.1610C>T
c.3188-34C>T
c.1177-34C>T
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
c.4376C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.*2826-34C>T (n.*2826-34C>T)
c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.3295-34C>T
c.3986-64C>T (n.3986-64C>T)
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
c.3995-34C>T (n.3995-34C>T)
c.3740-34C>T (n.3740-34C>T)
c.*3605-64C>T (n.*3605-64C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.459-22C>T
n.520C>T
c.357-64C>T
n.429C>T
c.2489-34C>T (n.2489-34C>T)
n.4055-34C>T
n.4250C>T
c.4058-34C>T (n.4058-34C>T)
c.2555-34C>T (n.2555-34C>T)
c.1946-34C>T (n.1946-34C>T)
c.2357-34C>T (n.2357-34C>T)
n.4130-34C>T
n.4061-34C>T
n.4692C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397080G=CA1955123972ABCC8n.3556C=
c.568-22C=
n.2328-34C=
n.2203C=
n.4170C=
n.432-34C=
n.1488-34C=
n.4117C=
c.3985+113C= (n.3985+113C=)
n.5294-34C=
c.*2127-34C= (n.*2127-34C=)
n.4537C=
c.*2420-34C= (n.*2420-34C=)
n.4390C=
n.4247C=
n.4114C=
c.*411-34C= (n.*411-34C=)
n.4269C=
c.3872-34C= (n.3872-34C=)
n.4212C=
n.4272C=
c.*1126-34C= (n.*1126-34C=)
c.*2158-34C= (n.*2158-34C=)
n.4617C=
c.3989-34C= (n.3989-34C=)
n.4165C=
n.4073C=
c.*2161-34C= (n.*2161-34C=)
n.3602C=
n.4243C=
n.4276C=
n.4213C=
n.4428-34C=
c.*2201-34C= (n.*2201-34C=)
c.3830-34C= (n.3830-34C=)
c.*3694-34C= (n.*3694-34C=)
c.*2385-34C= (n.*2385-34C=)
c.3992-34C= (n.3992-34C=)
c.3986-34C= (n.3986-34C=)
c.2073-64C=
n.4055C=
c.3771-34C=
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.2595C=
n.32C=
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.*2386C= (n.*2386C=)
c.4055-34C= (n.4055-34C=)
n.1610C=
c.3188-34C=
c.1177-34C=
c.*2735C= (n.*2735C=)
c.4376C=
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.*2057C= (n.*2057C=)
c.*2826-34C= (n.*2826-34C=)
c.*2374C= (n.*2374C=)
c.3295-34C=
c.3986-64C= (n.3986-64C=)
c.*2497C= (n.*2497C=)
c.3995-34C= (n.3995-34C=)
c.3740-34C= (n.3740-34C=)
c.*3605-64C= (n.*3605-64C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.459-22C=
n.520C=
c.357-64C=
n.429C=
c.2489-34C= (n.2489-34C=)
n.4055-34C=
n.4250C=
c.4058-34C= (n.4058-34C=)
c.2555-34C= (n.2555-34C=)
c.1946-34C= (n.1946-34C=)
c.2357-34C= (n.2357-34C=)
n.4130-34C=
n.4061-34C=
n.4692C=
11g.17397082G>ACA2574768536ABCC8n.3554C>T
c.568-24C>T
n.2328-36C>T
n.2201C>T
n.4168C>T
n.432-36C>T
n.1488-36C>T
n.4115C>T
c.3985+111C>T (n.3985+111C>T)
n.5294-36C>T
c.*2127-36C>T (n.*2127-36C>T)
n.4535C>T
c.*2420-36C>T (n.*2420-36C>T)
n.4388C>T
n.4245C>T
n.4112C>T
c.*411-36C>T (n.*411-36C>T)
n.4267C>T
c.3872-36C>T (n.3872-36C>T)
n.4210C>T
n.4270C>T
c.*1126-36C>T (n.*1126-36C>T)
c.*2158-36C>T (n.*2158-36C>T)
n.4615C>T
c.3989-36C>T (n.3989-36C>T)
n.4163C>T
n.4071C>T
c.*2161-36C>T (n.*2161-36C>T)
n.3600C>T
n.4241C>T
n.4274C>T
n.4211C>T
n.4428-36C>T
c.*2201-36C>T (n.*2201-36C>T)
c.3830-36C>T (n.3830-36C>T)
c.*3694-36C>T (n.*3694-36C>T)
c.*2385-36C>T (n.*2385-36C>T)
c.3992-36C>T (n.3992-36C>T)
c.3986-36C>T (n.3986-36C>T)
c.2073-66C>T
n.4053C>T
c.3771-36C>T
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.2593C>T
n.30C>T
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
c.4055-36C>T (n.4055-36C>T)
n.1608C>T
c.3188-36C>T
c.1177-36C>T
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
c.4374C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.*2826-36C>T (n.*2826-36C>T)
c.*2372C>T (n.*2372C>T)
c.3295-36C>T
c.3986-66C>T (n.3986-66C>T)
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
c.3995-36C>T (n.3995-36C>T)
c.3740-36C>T (n.3740-36C>T)
c.*3605-66C>T (n.*3605-66C>T)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.459-24C>T
n.518C>T
c.357-66C>T
n.427C>T
c.2489-36C>T (n.2489-36C>T)
n.4055-36C>T
n.4248C>T
c.4058-36C>T (n.4058-36C>T)
c.2555-36C>T (n.2555-36C>T)
c.1946-36C>T (n.1946-36C>T)
c.2357-36C>T (n.2357-36C>T)
n.4130-36C>T
n.4061-36C>T
n.4690C>T
11g.17397084C=CA1955123973ABCC8n.3552G=
c.568-26G=
n.2328-38G=
n.2199G=
n.4166G=
n.432-38G=
n.1488-38G=
n.4113G=
c.3985+109G= (n.3985+109G=)
n.5294-38G=
c.*2127-38G= (n.*2127-38G=)
n.4533G=
c.*2420-38G= (n.*2420-38G=)
n.4386G=
n.4243G=
n.4110G=
c.*411-38G= (n.*411-38G=)
n.4265G=
c.3872-38G= (n.3872-38G=)
n.4208G=
n.4268G=
c.*1126-38G= (n.*1126-38G=)
c.*2158-38G= (n.*2158-38G=)
n.4613G=
c.3989-38G= (n.3989-38G=)
n.4161G=
n.4069G=
c.*2161-38G= (n.*2161-38G=)
n.3598G=
n.4239G=
n.4272G=
n.4209G=
n.4428-38G=
c.*2201-38G= (n.*2201-38G=)
c.3830-38G= (n.3830-38G=)
c.*3694-38G= (n.*3694-38G=)
c.*2385-38G= (n.*2385-38G=)
c.3992-38G= (n.3992-38G=)
c.3986-38G= (n.3986-38G=)
c.2073-68G=
n.4051G=
c.3771-38G=
c.*2073G= (n.*2073G=)
c.2591G=
n.28G=
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.*2382G= (n.*2382G=)
c.4055-38G= (n.4055-38G=)
n.1606G=
c.3188-38G=
c.1177-38G=
c.*2731G= (n.*2731G=)
c.4372G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.*2053G= (n.*2053G=)
c.*2826-38G= (n.*2826-38G=)
c.*2370G= (n.*2370G=)
c.3295-38G=
c.3986-68G= (n.3986-68G=)
c.*2493G= (n.*2493G=)
c.3995-38G= (n.3995-38G=)
c.3740-38G= (n.3740-38G=)
c.*3605-68G= (n.*3605-68G=)
c.*2238G= (n.*2238G=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.459-26G=
n.516G=
c.357-68G=
n.425G=
c.2489-38G= (n.2489-38G=)
n.4055-38G=
n.4246G=
c.4058-38G= (n.4058-38G=)
c.2555-38G= (n.2555-38G=)
c.1946-38G= (n.1946-38G=)
c.2357-38G= (n.2357-38G=)
n.4130-38G=
n.4061-38G=
n.4688G=
11g.17397084C>GCA1955123974ABCC8n.3552G>C
c.568-26G>C
n.2328-38G>C
n.2199G>C
n.4166G>C
n.432-38G>C
n.1488-38G>C
n.4113G>C
c.3985+109G>C (n.3985+109G>C)
n.5294-38G>C
c.*2127-38G>C (n.*2127-38G>C)
n.4533G>C
c.*2420-38G>C (n.*2420-38G>C)
n.4386G>C
n.4243G>C
n.4110G>C
c.*411-38G>C (n.*411-38G>C)
n.4265G>C
c.3872-38G>C (n.3872-38G>C)
n.4208G>C
n.4268G>C
c.*1126-38G>C (n.*1126-38G>C)
c.*2158-38G>C (n.*2158-38G>C)
n.4613G>C
c.3989-38G>C (n.3989-38G>C)
n.4161G>C
n.4069G>C
c.*2161-38G>C (n.*2161-38G>C)
n.3598G>C
n.4239G>C
n.4272G>C
n.4209G>C
n.4428-38G>C
c.*2201-38G>C (n.*2201-38G>C)
c.3830-38G>C (n.3830-38G>C)
c.*3694-38G>C (n.*3694-38G>C)
c.*2385-38G>C (n.*2385-38G>C)
c.3992-38G>C (n.3992-38G>C)
c.3986-38G>C (n.3986-38G>C)
c.2073-68G>C
n.4051G>C
c.3771-38G>C
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.2591G>C
n.28G>C
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.4055-38G>C (n.4055-38G>C)
n.1606G>C
c.3188-38G>C
c.1177-38G>C
c.*2731G>C (n.*2731G>C)
c.4372G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.*2826-38G>C (n.*2826-38G>C)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.3295-38G>C
c.3986-68G>C (n.3986-68G>C)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
c.3995-38G>C (n.3995-38G>C)
c.3740-38G>C (n.3740-38G>C)
c.*3605-68G>C (n.*3605-68G>C)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.459-26G>C
n.516G>C
c.357-68G>C
n.425G>C
c.2489-38G>C (n.2489-38G>C)
n.4055-38G>C
n.4246G>C
c.4058-38G>C (n.4058-38G>C)
c.2555-38G>C (n.2555-38G>C)
c.1946-38G>C (n.1946-38G>C)
c.2357-38G>C (n.2357-38G>C)
n.4130-38G>C
n.4061-38G>C
n.4688G>C
 dbSNP
11g.17397086C=CA1955123975ABCC8n.3550G=
c.568-28G=
n.2328-40G=
n.2197G=
n.4164G=
n.432-40G=
n.1488-40G=
n.4111G=
c.3985+107G= (n.3985+107G=)
n.5294-40G=
c.*2127-40G= (n.*2127-40G=)
n.4531G=
c.*2420-40G= (n.*2420-40G=)
n.4384G=
n.4241G=
n.4108G=
c.*411-40G= (n.*411-40G=)
n.4263G=
c.3872-40G= (n.3872-40G=)
n.4206G=
n.4266G=
c.*1126-40G= (n.*1126-40G=)
c.*2158-40G= (n.*2158-40G=)
n.4611G=
c.3989-40G= (n.3989-40G=)
n.4159G=
n.4067G=
c.*2161-40G= (n.*2161-40G=)
n.3596G=
n.4237G=
n.4270G=
n.4207G=
n.4428-40G=
c.*2201-40G= (n.*2201-40G=)
c.3830-40G= (n.3830-40G=)
c.*3694-40G= (n.*3694-40G=)
c.*2385-40G= (n.*2385-40G=)
c.3992-40G= (n.3992-40G=)
c.3986-40G= (n.3986-40G=)
c.2073-70G=
n.4049G=
c.3771-40G=
c.*2071G= (n.*2071G=)
c.2589G=
n.26G=
c.*2350G= (n.*2350G=)
c.*2380G= (n.*2380G=)
c.4055-40G= (n.4055-40G=)
n.1604G=
c.3188-40G=
c.1177-40G=
c.*2729G= (n.*2729G=)
c.4370G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.*2826-40G= (n.*2826-40G=)
c.*2368G= (n.*2368G=)
c.3295-40G=
c.3986-70G= (n.3986-70G=)
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.3995-40G= (n.3995-40G=)
c.3740-40G= (n.3740-40G=)
c.*3605-70G= (n.*3605-70G=)
c.*2236G= (n.*2236G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.459-28G=
n.514G=
c.357-70G=
n.423G=
c.2489-40G= (n.2489-40G=)
n.4055-40G=
n.4244G=
c.4058-40G= (n.4058-40G=)
c.2555-40G= (n.2555-40G=)
c.1946-40G= (n.1946-40G=)
c.2357-40G= (n.2357-40G=)
n.4130-40G=
n.4061-40G=
n.4686G=
11g.17397086C>TCA5902610ABCC8n.3550G>A
c.568-28G>A
n.2328-40G>A
n.2197G>A
n.4164G>A
n.432-40G>A
n.1488-40G>A
n.4111G>A
c.3985+107G>A (n.3985+107G>A)
n.5294-40G>A
c.*2127-40G>A (n.*2127-40G>A)
n.4531G>A
c.*2420-40G>A (n.*2420-40G>A)
n.4384G>A
n.4241G>A
n.4108G>A
c.*411-40G>A (n.*411-40G>A)
n.4263G>A
c.3872-40G>A (n.3872-40G>A)
n.4206G>A
n.4266G>A
c.*1126-40G>A (n.*1126-40G>A)
c.*2158-40G>A (n.*2158-40G>A)
n.4611G>A
c.3989-40G>A (n.3989-40G>A)
n.4159G>A
n.4067G>A
c.*2161-40G>A (n.*2161-40G>A)
n.3596G>A
n.4237G>A
n.4270G>A
n.4207G>A
n.4428-40G>A
c.*2201-40G>A (n.*2201-40G>A)
c.3830-40G>A (n.3830-40G>A)
c.*3694-40G>A (n.*3694-40G>A)
c.*2385-40G>A (n.*2385-40G>A)
c.3992-40G>A (n.3992-40G>A)
c.3986-40G>A (n.3986-40G>A)
c.2073-70G>A
n.4049G>A
c.3771-40G>A
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.2589G>A
n.26G>A
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
c.4055-40G>A (n.4055-40G>A)
n.1604G>A
c.3188-40G>A
c.1177-40G>A
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.4370G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.*2826-40G>A (n.*2826-40G>A)
c.*2368G>A (n.*2368G>A)
c.3295-40G>A
c.3986-70G>A (n.3986-70G>A)
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.3995-40G>A (n.3995-40G>A)
c.3740-40G>A (n.3740-40G>A)
c.*3605-70G>A (n.*3605-70G>A)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.459-28G>A
n.514G>A
c.357-70G>A
n.423G>A
c.2489-40G>A (n.2489-40G>A)
n.4055-40G>A
n.4244G>A
c.4058-40G>A (n.4058-40G>A)
c.2555-40G>A (n.2555-40G>A)
c.1946-40G>A (n.1946-40G>A)
c.2357-40G>A (n.2357-40G>A)
n.4130-40G>A
n.4061-40G>A
n.4686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397088G>ACA2612643176ABCC8n.3548C>T
c.568-30C>T
n.2328-42C>T
n.2195C>T
n.4162C>T
n.432-42C>T
n.1488-42C>T
n.4109C>T
c.3985+105C>T (n.3985+105C>T)
n.5294-42C>T
c.*2127-42C>T (n.*2127-42C>T)
n.4529C>T
c.*2420-42C>T (n.*2420-42C>T)
n.4382C>T
n.4239C>T
n.4106C>T
c.*411-42C>T (n.*411-42C>T)
n.4261C>T
c.3872-42C>T (n.3872-42C>T)
n.4204C>T
n.4264C>T
c.*1126-42C>T (n.*1126-42C>T)
c.*2158-42C>T (n.*2158-42C>T)
n.4609C>T
c.3989-42C>T (n.3989-42C>T)
n.4157C>T
n.4065C>T
c.*2161-42C>T (n.*2161-42C>T)
n.3594C>T
n.4235C>T
n.4268C>T
n.4205C>T
n.4428-42C>T
c.*2201-42C>T (n.*2201-42C>T)
c.3830-42C>T (n.3830-42C>T)
c.*3694-42C>T (n.*3694-42C>T)
c.*2385-42C>T (n.*2385-42C>T)
c.3992-42C>T (n.3992-42C>T)
c.3986-42C>T (n.3986-42C>T)
c.2073-72C>T
n.4047C>T
c.3771-42C>T
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
c.2587C>T
n.24C>T
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
c.*2378C>T (n.*2378C>T)
c.4055-42C>T (n.4055-42C>T)
n.1602C>T
c.3188-42C>T
c.1177-42C>T
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.4368C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*2049C>T (n.*2049C>T)
c.*2826-42C>T (n.*2826-42C>T)
c.*2366C>T (n.*2366C>T)
c.3295-42C>T
c.3986-72C>T (n.3986-72C>T)
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.3995-42C>T (n.3995-42C>T)
c.3740-42C>T (n.3740-42C>T)
c.*3605-72C>T (n.*3605-72C>T)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.459-30C>T
n.512C>T
c.357-72C>T
n.421C>T
c.2489-42C>T (n.2489-42C>T)
n.4055-42C>T
n.4242C>T
c.4058-42C>T (n.4058-42C>T)
c.2555-42C>T (n.2555-42C>T)
c.1946-42C>T (n.1946-42C>T)
c.2357-42C>T (n.2357-42C>T)
n.4130-42C>T
n.4061-42C>T
n.4684C>T
 gnomAD v4
11g.17397091A=CA1955123976ABCC8n.3545T=
c.568-33T=
n.2328-45T=
n.2192T=
n.4159T=
n.432-45T=
n.1488-45T=
n.4106T=
c.3985+102T= (n.3985+102T=)
n.5294-45T=
c.*2127-45T= (n.*2127-45T=)
n.4526T=
c.*2420-45T= (n.*2420-45T=)
n.4379T=
n.4236T=
n.4103T=
c.*411-45T= (n.*411-45T=)
n.4258T=
c.3872-45T= (n.3872-45T=)
n.4201T=
n.4261T=
c.*1126-45T= (n.*1126-45T=)
c.*2158-45T= (n.*2158-45T=)
n.4606T=
c.3989-45T= (n.3989-45T=)
n.4154T=
n.4062T=
c.*2161-45T= (n.*2161-45T=)
n.3591T=
n.4232T=
n.4265T=
n.4202T=
n.4428-45T=
c.*2201-45T= (n.*2201-45T=)
c.3830-45T= (n.3830-45T=)
c.*3694-45T= (n.*3694-45T=)
c.*2385-45T= (n.*2385-45T=)
c.3992-45T= (n.3992-45T=)
c.3986-45T= (n.3986-45T=)
c.2073-75T=
n.4044T=
c.3771-45T=
c.*2066T= (n.*2066T=)
c.2584T=
n.21T=
c.*2345T= (n.*2345T=)
c.*2375T= (n.*2375T=)
c.4055-45T= (n.4055-45T=)
n.1599T=
c.3188-45T=
c.1177-45T=
c.*2724T= (n.*2724T=)
c.4365T=
c.*1227T= (n.*1227T=)
c.*2046T= (n.*2046T=)
c.*2826-45T= (n.*2826-45T=)
c.*2363T= (n.*2363T=)
c.3295-45T=
c.3986-75T= (n.3986-75T=)
c.*2486T= (n.*2486T=)
c.3995-45T= (n.3995-45T=)
c.3740-45T= (n.3740-45T=)
c.*3605-75T= (n.*3605-75T=)
c.*2231T= (n.*2231T=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.459-33T=
n.509T=
c.357-75T=
n.418T=
c.2489-45T= (n.2489-45T=)
n.4055-45T=
n.4239T=
c.4058-45T= (n.4058-45T=)
c.2555-45T= (n.2555-45T=)
c.1946-45T= (n.1946-45T=)
c.2357-45T= (n.2357-45T=)
n.4130-45T=
n.4061-45T=
n.4681T=
11g.17397091A>GCA597904439ABCC8n.3545T>C
c.568-33T>C
n.2328-45T>C
n.2192T>C
n.4159T>C
n.432-45T>C
n.1488-45T>C
n.4106T>C
c.3985+102T>C (n.3985+102T>C)
n.5294-45T>C
c.*2127-45T>C (n.*2127-45T>C)
n.4526T>C
c.*2420-45T>C (n.*2420-45T>C)
n.4379T>C
n.4236T>C
n.4103T>C
c.*411-45T>C (n.*411-45T>C)
n.4258T>C
c.3872-45T>C (n.3872-45T>C)
n.4201T>C
n.4261T>C
c.*1126-45T>C (n.*1126-45T>C)
c.*2158-45T>C (n.*2158-45T>C)
n.4606T>C
c.3989-45T>C (n.3989-45T>C)
n.4154T>C
n.4062T>C
c.*2161-45T>C (n.*2161-45T>C)
n.3591T>C
n.4232T>C
n.4265T>C
n.4202T>C
n.4428-45T>C
c.*2201-45T>C (n.*2201-45T>C)
c.3830-45T>C (n.3830-45T>C)
c.*3694-45T>C (n.*3694-45T>C)
c.*2385-45T>C (n.*2385-45T>C)
c.3992-45T>C (n.3992-45T>C)
c.3986-45T>C (n.3986-45T>C)
c.2073-75T>C
n.4044T>C
c.3771-45T>C
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.2584T>C
n.21T>C
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.4055-45T>C (n.4055-45T>C)
n.1599T>C
c.3188-45T>C
c.1177-45T>C
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.4365T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
c.*2826-45T>C (n.*2826-45T>C)
c.*2363T>C (n.*2363T>C)
c.3295-45T>C
c.3986-75T>C (n.3986-75T>C)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.3995-45T>C (n.3995-45T>C)
c.3740-45T>C (n.3740-45T>C)
c.*3605-75T>C (n.*3605-75T>C)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.459-33T>C
n.509T>C
c.357-75T>C
n.418T>C
c.2489-45T>C (n.2489-45T>C)
n.4055-45T>C
n.4239T>C
c.4058-45T>C (n.4058-45T>C)
c.2555-45T>C (n.2555-45T>C)
c.1946-45T>C (n.1946-45T>C)
c.2357-45T>C (n.2357-45T>C)
n.4130-45T>C
n.4061-45T>C
n.4681T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397092G>ACA597904440ABCC8n.3544C>T
c.568-34C>T
n.2328-46C>T
n.2191C>T
n.4158C>T
n.432-46C>T
n.1488-46C>T
n.4105C>T
c.3985+101C>T (n.3985+101C>T)
n.5294-46C>T
c.*2127-46C>T (n.*2127-46C>T)
n.4525C>T
c.*2420-46C>T (n.*2420-46C>T)
n.4378C>T
n.4235C>T
n.4102C>T
c.*411-46C>T (n.*411-46C>T)
n.4257C>T
c.3872-46C>T (n.3872-46C>T)
n.4200C>T
n.4260C>T
c.*1126-46C>T (n.*1126-46C>T)
c.*2158-46C>T (n.*2158-46C>T)
n.4605C>T
c.3989-46C>T (n.3989-46C>T)
n.4153C>T
n.4061C>T
c.*2161-46C>T (n.*2161-46C>T)
n.3590C>T
n.4231C>T
n.4264C>T
n.4201C>T
n.4428-46C>T
c.*2201-46C>T (n.*2201-46C>T)
c.3830-46C>T (n.3830-46C>T)
c.*3694-46C>T (n.*3694-46C>T)
c.*2385-46C>T (n.*2385-46C>T)
c.3992-46C>T (n.3992-46C>T)
c.3986-46C>T (n.3986-46C>T)
c.2073-76C>T
n.4043C>T
c.3771-46C>T
c.*2065C>T (n.*2065C>T)
c.2583C>T
n.20C>T
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.*2374C>T (n.*2374C>T)
c.4055-46C>T (n.4055-46C>T)
n.1598C>T
c.3188-46C>T
c.1177-46C>T
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.4364C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.*2826-46C>T (n.*2826-46C>T)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.3295-46C>T
c.3986-76C>T (n.3986-76C>T)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.3995-46C>T (n.3995-46C>T)
c.3740-46C>T (n.3740-46C>T)
c.*3605-76C>T (n.*3605-76C>T)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.459-34C>T
n.508C>T
c.357-76C>T
n.417C>T
c.2489-46C>T (n.2489-46C>T)
n.4055-46C>T
n.4238C>T
c.4058-46C>T (n.4058-46C>T)
c.2555-46C>T (n.2555-46C>T)
c.1946-46C>T (n.1946-46C>T)
c.2357-46C>T (n.2357-46C>T)
n.4130-46C>T
n.4061-46C>T
n.4680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397092G=CA1955123977ABCC8n.3544C=
c.568-34C=
n.2328-46C=
n.2191C=
n.4158C=
n.432-46C=
n.1488-46C=
n.4105C=
c.3985+101C= (n.3985+101C=)
n.5294-46C=
c.*2127-46C= (n.*2127-46C=)
n.4525C=
c.*2420-46C= (n.*2420-46C=)
n.4378C=
n.4235C=
n.4102C=
c.*411-46C= (n.*411-46C=)
n.4257C=
c.3872-46C= (n.3872-46C=)
n.4200C=
n.4260C=
c.*1126-46C= (n.*1126-46C=)
c.*2158-46C= (n.*2158-46C=)
n.4605C=
c.3989-46C= (n.3989-46C=)
n.4153C=
n.4061C=
c.*2161-46C= (n.*2161-46C=)
n.3590C=
n.4231C=
n.4264C=
n.4201C=
n.4428-46C=
c.*2201-46C= (n.*2201-46C=)
c.3830-46C= (n.3830-46C=)
c.*3694-46C= (n.*3694-46C=)
c.*2385-46C= (n.*2385-46C=)
c.3992-46C= (n.3992-46C=)
c.3986-46C= (n.3986-46C=)
c.2073-76C=
n.4043C=
c.3771-46C=
c.*2065C= (n.*2065C=)
c.2583C=
n.20C=
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.*2374C= (n.*2374C=)
c.4055-46C= (n.4055-46C=)
n.1598C=
c.3188-46C=
c.1177-46C=
c.*2723C= (n.*2723C=)
c.4364C=
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*2045C= (n.*2045C=)
c.*2826-46C= (n.*2826-46C=)
c.*2362C= (n.*2362C=)
c.3295-46C=
c.3986-76C= (n.3986-76C=)
c.*2485C= (n.*2485C=)
c.3995-46C= (n.3995-46C=)
c.3740-46C= (n.3740-46C=)
c.*3605-76C= (n.*3605-76C=)
c.*2230C= (n.*2230C=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.459-34C=
n.508C=
c.357-76C=
n.417C=
c.2489-46C= (n.2489-46C=)
n.4055-46C=
n.4238C=
c.4058-46C= (n.4058-46C=)
c.2555-46C= (n.2555-46C=)
c.1946-46C= (n.1946-46C=)
c.2357-46C= (n.2357-46C=)
n.4130-46C=
n.4061-46C=
n.4680C=
11g.17397095T>CCA2612643185ABCC8n.3541A>G
c.568-37A>G
n.2328-49A>G
n.2188A>G
n.4155A>G
n.432-49A>G
n.1488-49A>G
n.4102A>G
c.3985+98A>G (n.3985+98A>G)
n.5294-49A>G
c.*2127-49A>G (n.*2127-49A>G)
n.4522A>G
c.*2420-49A>G (n.*2420-49A>G)
n.4375A>G
n.4232A>G
n.4099A>G
c.*411-49A>G (n.*411-49A>G)
n.4254A>G
c.3872-49A>G (n.3872-49A>G)
n.4197A>G
n.4257A>G
c.*1126-49A>G (n.*1126-49A>G)
c.*2158-49A>G (n.*2158-49A>G)
n.4602A>G
c.3989-49A>G (n.3989-49A>G)
n.4150A>G
n.4058A>G
c.*2161-49A>G (n.*2161-49A>G)
n.3587A>G
n.4228A>G
n.4261A>G
n.4198A>G
n.4428-49A>G
c.*2201-49A>G (n.*2201-49A>G)
c.3830-49A>G (n.3830-49A>G)
c.*3694-49A>G (n.*3694-49A>G)
c.*2385-49A>G (n.*2385-49A>G)
c.3992-49A>G (n.3992-49A>G)
c.3986-49A>G (n.3986-49A>G)
c.2073-79A>G
n.4040A>G
c.3771-49A>G
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
c.2580A>G
n.17A>G
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.4055-49A>G (n.4055-49A>G)
n.1595A>G
c.3188-49A>G
c.1177-49A>G
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.4361A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.*2826-49A>G (n.*2826-49A>G)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
c.3295-49A>G
c.3986-79A>G (n.3986-79A>G)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
c.3995-49A>G (n.3995-49A>G)
c.3740-49A>G (n.3740-49A>G)
c.*3605-79A>G (n.*3605-79A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.459-37A>G
n.505A>G
c.357-79A>G
n.414A>G
c.2489-49A>G (n.2489-49A>G)
n.4055-49A>G
n.4235A>G
c.4058-49A>G (n.4058-49A>G)
c.2555-49A>G (n.2555-49A>G)
c.1946-49A>G (n.1946-49A>G)
c.2357-49A>G (n.2357-49A>G)
n.4130-49A>G
n.4061-49A>G
n.4677A>G
 gnomAD v4
11g.17397096C>ACA218409759ABCC8n.3540G>T
c.568-38G>T
n.2328-50G>T
n.2187G>T
n.4154G>T
n.432-50G>T
n.1488-50G>T
n.4101G>T
c.3985+97G>T (n.3985+97G>T)
n.5294-50G>T
c.*2127-50G>T (n.*2127-50G>T)
n.4521G>T
c.*2420-50G>T (n.*2420-50G>T)
n.4374G>T
n.4231G>T
n.4098G>T
c.*411-50G>T (n.*411-50G>T)
n.4253G>T
c.3872-50G>T (n.3872-50G>T)
n.4196G>T
n.4256G>T
c.*1126-50G>T (n.*1126-50G>T)
c.*2158-50G>T (n.*2158-50G>T)
n.4601G>T
c.3989-50G>T (n.3989-50G>T)
n.4149G>T
n.4057G>T
c.*2161-50G>T (n.*2161-50G>T)
n.3586G>T
n.4227G>T
n.4260G>T
n.4197G>T
n.4428-50G>T
c.*2201-50G>T (n.*2201-50G>T)
c.3830-50G>T (n.3830-50G>T)
c.*3694-50G>T (n.*3694-50G>T)
c.*2385-50G>T (n.*2385-50G>T)
c.3992-50G>T (n.3992-50G>T)
c.3986-50G>T (n.3986-50G>T)
c.2073-80G>T
n.4039G>T
c.3771-50G>T
c.*2061G>T (n.*2061G>T)
c.2579G>T
n.16G>T
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.4055-50G>T (n.4055-50G>T)
n.1594G>T
c.3188-50G>T
c.1177-50G>T
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.4360G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.*2826-50G>T (n.*2826-50G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.3295-50G>T
c.3986-80G>T (n.3986-80G>T)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.3995-50G>T (n.3995-50G>T)
c.3740-50G>T (n.3740-50G>T)
c.*3605-80G>T (n.*3605-80G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.459-38G>T
n.504G>T
c.357-80G>T
n.413G>T
c.2489-50G>T (n.2489-50G>T)
n.4055-50G>T
n.4234G>T
c.4058-50G>T (n.4058-50G>T)
c.2555-50G>T (n.2555-50G>T)
c.1946-50G>T (n.1946-50G>T)
c.2357-50G>T (n.2357-50G>T)
n.4130-50G>T
n.4061-50G>T
n.4676G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17397096C=CA1955123978ABCC8n.3540G=
c.568-38G=
n.2328-50G=
n.2187G=
n.4154G=
n.432-50G=
n.1488-50G=
n.4101G=
c.3985+97G= (n.3985+97G=)
n.5294-50G=
c.*2127-50G= (n.*2127-50G=)
n.4521G=
c.*2420-50G= (n.*2420-50G=)
n.4374G=
n.4231G=
n.4098G=
c.*411-50G= (n.*411-50G=)
n.4253G=
c.3872-50G= (n.3872-50G=)
n.4196G=
n.4256G=
c.*1126-50G= (n.*1126-50G=)
c.*2158-50G= (n.*2158-50G=)
n.4601G=
c.3989-50G= (n.3989-50G=)
n.4149G=
n.4057G=
c.*2161-50G= (n.*2161-50G=)
n.3586G=
n.4227G=
n.4260G=
n.4197G=
n.4428-50G=
c.*2201-50G= (n.*2201-50G=)
c.3830-50G= (n.3830-50G=)
c.*3694-50G= (n.*3694-50G=)
c.*2385-50G= (n.*2385-50G=)
c.3992-50G= (n.3992-50G=)
c.3986-50G= (n.3986-50G=)
c.2073-80G=
n.4039G=
c.3771-50G=
c.*2061G= (n.*2061G=)
c.2579G=
n.16G=
c.*2340G= (n.*2340G=)
c.*2370G= (n.*2370G=)
c.4055-50G= (n.4055-50G=)
n.1594G=
c.3188-50G=
c.1177-50G=
c.*2719G= (n.*2719G=)
c.4360G=
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*2041G= (n.*2041G=)
c.*2826-50G= (n.*2826-50G=)
c.*2358G= (n.*2358G=)
c.3295-50G=
c.3986-80G= (n.3986-80G=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
c.3995-50G= (n.3995-50G=)
c.3740-50G= (n.3740-50G=)
c.*3605-80G= (n.*3605-80G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.459-38G=
n.504G=
c.357-80G=
n.413G=
c.2489-50G= (n.2489-50G=)
n.4055-50G=
n.4234G=
c.4058-50G= (n.4058-50G=)
c.2555-50G= (n.2555-50G=)
c.1946-50G= (n.1946-50G=)
c.2357-50G= (n.2357-50G=)
n.4130-50G=
n.4061-50G=
n.4676G=
11g.17397097C=CA1955123979ABCC8n.3539G=
c.568-39G=
n.2328-51G=
n.2186G=
n.4153G=
n.432-51G=
n.1488-51G=
n.4100G=
c.3985+96G= (n.3985+96G=)
n.5294-51G=
c.*2127-51G= (n.*2127-51G=)
n.4520G=
c.*2420-51G= (n.*2420-51G=)
n.4373G=
n.4230G=
n.4097G=
c.*411-51G= (n.*411-51G=)
n.4252G=
c.3872-51G= (n.3872-51G=)
n.4195G=
n.4255G=
c.*1126-51G= (n.*1126-51G=)
c.*2158-51G= (n.*2158-51G=)
n.4600G=
c.3989-51G= (n.3989-51G=)
n.4148G=
n.4056G=
c.*2161-51G= (n.*2161-51G=)
n.3585G=
n.4226G=
n.4259G=
n.4196G=
n.4428-51G=
c.*2201-51G= (n.*2201-51G=)
c.3830-51G= (n.3830-51G=)
c.*3694-51G= (n.*3694-51G=)
c.*2385-51G= (n.*2385-51G=)
c.3992-51G= (n.3992-51G=)
c.3986-51G= (n.3986-51G=)
c.2073-81G=
n.4038G=
c.3771-51G=
c.*2060G= (n.*2060G=)
c.2578G=
n.15G=
c.*2339G= (n.*2339G=)
c.*2369G= (n.*2369G=)
c.4055-51G= (n.4055-51G=)
n.1593G=
c.3188-51G=
c.1177-51G=
c.*2718G= (n.*2718G=)
c.4359G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*2040G= (n.*2040G=)
c.*2826-51G= (n.*2826-51G=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
c.3295-51G=
c.3986-81G= (n.3986-81G=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
c.3995-51G= (n.3995-51G=)
c.3740-51G= (n.3740-51G=)
c.*3605-81G= (n.*3605-81G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
c.*960G= (n.*960G=)
c.459-39G=
n.503G=
c.357-81G=
n.412G=
c.2489-51G= (n.2489-51G=)
n.4055-51G=
n.4233G=
c.4058-51G= (n.4058-51G=)
c.2555-51G= (n.2555-51G=)
c.1946-51G= (n.1946-51G=)
c.2357-51G= (n.2357-51G=)
n.4130-51G=
n.4061-51G=
n.4675G=
11g.17397097C>GCA597904441ABCC8n.3539G>C
c.568-39G>C
n.2328-51G>C
n.2186G>C
n.4153G>C
n.432-51G>C
n.1488-51G>C
n.4100G>C
c.3985+96G>C (n.3985+96G>C)
n.5294-51G>C
c.*2127-51G>C (n.*2127-51G>C)
n.4520G>C
c.*2420-51G>C (n.*2420-51G>C)
n.4373G>C
n.4230G>C
n.4097G>C
c.*411-51G>C (n.*411-51G>C)
n.4252G>C
c.3872-51G>C (n.3872-51G>C)
n.4195G>C
n.4255G>C
c.*1126-51G>C (n.*1126-51G>C)
c.*2158-51G>C (n.*2158-51G>C)
n.4600G>C
c.3989-51G>C (n.3989-51G>C)
n.4148G>C
n.4056G>C
c.*2161-51G>C (n.*2161-51G>C)
n.3585G>C
n.4226G>C
n.4259G>C
n.4196G>C
n.4428-51G>C
c.*2201-51G>C (n.*2201-51G>C)
c.3830-51G>C (n.3830-51G>C)
c.*3694-51G>C (n.*3694-51G>C)
c.*2385-51G>C (n.*2385-51G>C)
c.3992-51G>C (n.3992-51G>C)
c.3986-51G>C (n.3986-51G>C)
c.2073-81G>C
n.4038G>C
c.3771-51G>C
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
c.2578G>C
n.15G>C
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.*2369G>C (n.*2369G>C)
c.4055-51G>C (n.4055-51G>C)
n.1593G>C
c.3188-51G>C
c.1177-51G>C
c.*2718G>C (n.*2718G>C)
c.4359G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.*2826-51G>C (n.*2826-51G>C)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.3295-51G>C
c.3986-81G>C (n.3986-81G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.3995-51G>C (n.3995-51G>C)
c.3740-51G>C (n.3740-51G>C)
c.*3605-81G>C (n.*3605-81G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.459-39G>C
n.503G>C
c.357-81G>C
n.412G>C
c.2489-51G>C (n.2489-51G>C)
n.4055-51G>C
n.4233G>C
c.4058-51G>C (n.4058-51G>C)
c.2555-51G>C (n.2555-51G>C)
c.1946-51G>C (n.1946-51G>C)
c.2357-51G>C (n.2357-51G>C)
n.4130-51G>C
n.4061-51G>C
n.4675G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397097C>TCA5902611ABCC8n.3539G>A
c.568-39G>A
n.2328-51G>A
n.2186G>A
n.4153G>A
n.432-51G>A
n.1488-51G>A
n.4100G>A
c.3985+96G>A (n.3985+96G>A)
n.5294-51G>A
c.*2127-51G>A (n.*2127-51G>A)
n.4520G>A
c.*2420-51G>A (n.*2420-51G>A)
n.4373G>A
n.4230G>A
n.4097G>A
c.*411-51G>A (n.*411-51G>A)
n.4252G>A
c.3872-51G>A (n.3872-51G>A)
n.4195G>A
n.4255G>A
c.*1126-51G>A (n.*1126-51G>A)
c.*2158-51G>A (n.*2158-51G>A)
n.4600G>A
c.3989-51G>A (n.3989-51G>A)
n.4148G>A
n.4056G>A
c.*2161-51G>A (n.*2161-51G>A)
n.3585G>A
n.4226G>A
n.4259G>A
n.4196G>A
n.4428-51G>A
c.*2201-51G>A (n.*2201-51G>A)
c.3830-51G>A (n.3830-51G>A)
c.*3694-51G>A (n.*3694-51G>A)
c.*2385-51G>A (n.*2385-51G>A)
c.3992-51G>A (n.3992-51G>A)
c.3986-51G>A (n.3986-51G>A)
c.2073-81G>A
n.4038G>A
c.3771-51G>A
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.2578G>A
n.15G>A
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.*2369G>A (n.*2369G>A)
c.4055-51G>A (n.4055-51G>A)
n.1593G>A
c.3188-51G>A
c.1177-51G>A
c.*2718G>A (n.*2718G>A)
c.4359G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.*2826-51G>A (n.*2826-51G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.3295-51G>A
c.3986-81G>A (n.3986-81G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.3995-51G>A (n.3995-51G>A)
c.3740-51G>A (n.3740-51G>A)
c.*3605-81G>A (n.*3605-81G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.459-39G>A
n.503G>A
c.357-81G>A
n.412G>A
c.2489-51G>A (n.2489-51G>A)
n.4055-51G>A
n.4233G>A
c.4058-51G>A (n.4058-51G>A)
c.2555-51G>A (n.2555-51G>A)
c.1946-51G>A (n.1946-51G>A)
c.2357-51G>A (n.2357-51G>A)
n.4130-51G>A
n.4061-51G>A
n.4675G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397098G>ACA5902612ABCC8n.3538C>T
c.568-40C>T
n.2328-52C>T
n.2185C>T
n.4152C>T
n.432-52C>T
n.1488-52C>T
n.4099C>T
c.3985+95C>T (n.3985+95C>T)
n.5294-52C>T
c.*2127-52C>T (n.*2127-52C>T)
n.4519C>T
c.*2420-52C>T (n.*2420-52C>T)
n.4372C>T
n.4229C>T
n.4096C>T
c.*411-52C>T (n.*411-52C>T)
n.4251C>T
c.3872-52C>T (n.3872-52C>T)
n.4194C>T
n.4254C>T
c.*1126-52C>T (n.*1126-52C>T)
c.*2158-52C>T (n.*2158-52C>T)
n.4599C>T
c.3989-52C>T (n.3989-52C>T)
n.4147C>T
n.4055C>T
c.*2161-52C>T (n.*2161-52C>T)
n.3584C>T
n.4225C>T
n.4258C>T
n.4195C>T
n.4428-52C>T
c.*2201-52C>T (n.*2201-52C>T)
c.3830-52C>T (n.3830-52C>T)
c.*3694-52C>T (n.*3694-52C>T)
c.*2385-52C>T (n.*2385-52C>T)
c.3992-52C>T (n.3992-52C>T)
c.3986-52C>T (n.3986-52C>T)
c.2073-82C>T
n.4037C>T
c.3771-52C>T
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.2577C>T
n.14C>T
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.4055-52C>T (n.4055-52C>T)
n.1592C>T
c.3188-52C>T
c.1177-52C>T
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.4358C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.*2826-52C>T (n.*2826-52C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.3295-52C>T
c.3986-82C>T (n.3986-82C>T)
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.3995-52C>T (n.3995-52C>T)
c.3740-52C>T (n.3740-52C>T)
c.*3605-82C>T (n.*3605-82C>T)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.459-40C>T
n.502C>T
c.357-82C>T
n.411C>T
c.2489-52C>T (n.2489-52C>T)
n.4055-52C>T
n.4232C>T
c.4058-52C>T (n.4058-52C>T)
c.2555-52C>T (n.2555-52C>T)
c.1946-52C>T (n.1946-52C>T)
c.2357-52C>T (n.2357-52C>T)
n.4130-52C>T
n.4061-52C>T
n.4674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397098G=CA1955123980ABCC8n.3538C=
c.568-40C=
n.2328-52C=
n.2185C=
n.4152C=
n.432-52C=
n.1488-52C=
n.4099C=
c.3985+95C= (n.3985+95C=)
n.5294-52C=
c.*2127-52C= (n.*2127-52C=)
n.4519C=
c.*2420-52C= (n.*2420-52C=)
n.4372C=
n.4229C=
n.4096C=
c.*411-52C= (n.*411-52C=)
n.4251C=
c.3872-52C= (n.3872-52C=)
n.4194C=
n.4254C=
c.*1126-52C= (n.*1126-52C=)
c.*2158-52C= (n.*2158-52C=)
n.4599C=
c.3989-52C= (n.3989-52C=)
n.4147C=
n.4055C=
c.*2161-52C= (n.*2161-52C=)
n.3584C=
n.4225C=
n.4258C=
n.4195C=
n.4428-52C=
c.*2201-52C= (n.*2201-52C=)
c.3830-52C= (n.3830-52C=)
c.*3694-52C= (n.*3694-52C=)
c.*2385-52C= (n.*2385-52C=)
c.3992-52C= (n.3992-52C=)
c.3986-52C= (n.3986-52C=)
c.2073-82C=
n.4037C=
c.3771-52C=
c.*2059C= (n.*2059C=)
c.2577C=
n.14C=
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.*2368C= (n.*2368C=)
c.4055-52C= (n.4055-52C=)
n.1592C=
c.3188-52C=
c.1177-52C=
c.*2717C= (n.*2717C=)
c.4358C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.*2826-52C= (n.*2826-52C=)
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.3295-52C=
c.3986-82C= (n.3986-82C=)
c.*2479C= (n.*2479C=)
c.3995-52C= (n.3995-52C=)
c.3740-52C= (n.3740-52C=)
c.*3605-82C= (n.*3605-82C=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.459-40C=
n.502C=
c.357-82C=
n.411C=
c.2489-52C= (n.2489-52C=)
n.4055-52C=
n.4232C=
c.4058-52C= (n.4058-52C=)
c.2555-52C= (n.2555-52C=)
c.1946-52C= (n.1946-52C=)
c.2357-52C= (n.2357-52C=)
n.4130-52C=
n.4061-52C=
n.4674C=
11g.17397099A=CA1955123981ABCC8n.3537T=
c.568-41T=
n.2328-53T=
n.2184T=
n.4151T=
n.432-53T=
n.1488-53T=
n.4098T=
c.3985+94T= (n.3985+94T=)
n.5294-53T=
c.*2127-53T= (n.*2127-53T=)
n.4518T=
c.*2420-53T= (n.*2420-53T=)
n.4371T=
n.4228T=
n.4095T=
c.*411-53T= (n.*411-53T=)
n.4250T=
c.3872-53T= (n.3872-53T=)
n.4193T=
n.4253T=
c.*1126-53T= (n.*1126-53T=)
c.*2158-53T= (n.*2158-53T=)
n.4598T=
c.3989-53T= (n.3989-53T=)
n.4146T=
n.4054T=
c.*2161-53T= (n.*2161-53T=)
n.3583T=
n.4224T=
n.4257T=
n.4194T=
n.4428-53T=
c.*2201-53T= (n.*2201-53T=)
c.3830-53T= (n.3830-53T=)
c.*3694-53T= (n.*3694-53T=)
c.*2385-53T= (n.*2385-53T=)
c.3992-53T= (n.3992-53T=)
c.3986-53T= (n.3986-53T=)
c.2073-83T=
n.4036T=
c.3771-53T=
c.*2058T= (n.*2058T=)
c.2576T=
n.13T=
c.*2337T= (n.*2337T=)
c.*2367T= (n.*2367T=)
c.4055-53T= (n.4055-53T=)
n.1591T=
c.3188-53T=
c.1177-53T=
c.*2716T= (n.*2716T=)
c.4357T=
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.*2038T= (n.*2038T=)
c.*2826-53T= (n.*2826-53T=)
c.*2355T= (n.*2355T=)
c.3295-53T=
c.3986-83T= (n.3986-83T=)
c.*2478T= (n.*2478T=)
c.3995-53T= (n.3995-53T=)
c.3740-53T= (n.3740-53T=)
c.*3605-83T= (n.*3605-83T=)
c.*2223T= (n.*2223T=)
c.*958T= (n.*958T=)
c.459-41T=
n.501T=
c.357-83T=
n.410T=
c.2489-53T= (n.2489-53T=)
n.4055-53T=
n.4231T=
c.4058-53T= (n.4058-53T=)
c.2555-53T= (n.2555-53T=)
c.1946-53T= (n.1946-53T=)
c.2357-53T= (n.2357-53T=)
n.4130-53T=
n.4061-53T=
n.4673T=
11g.17397099A>GCA597904442ABCC8n.3537T>C
c.568-41T>C
n.2328-53T>C
n.2184T>C
n.4151T>C
n.432-53T>C
n.1488-53T>C
n.4098T>C
c.3985+94T>C (n.3985+94T>C)
n.5294-53T>C
c.*2127-53T>C (n.*2127-53T>C)
n.4518T>C
c.*2420-53T>C (n.*2420-53T>C)
n.4371T>C
n.4228T>C
n.4095T>C
c.*411-53T>C (n.*411-53T>C)
n.4250T>C
c.3872-53T>C (n.3872-53T>C)
n.4193T>C
n.4253T>C
c.*1126-53T>C (n.*1126-53T>C)
c.*2158-53T>C (n.*2158-53T>C)
n.4598T>C
c.3989-53T>C (n.3989-53T>C)
n.4146T>C
n.4054T>C
c.*2161-53T>C (n.*2161-53T>C)
n.3583T>C
n.4224T>C
n.4257T>C
n.4194T>C
n.4428-53T>C
c.*2201-53T>C (n.*2201-53T>C)
c.3830-53T>C (n.3830-53T>C)
c.*3694-53T>C (n.*3694-53T>C)
c.*2385-53T>C (n.*2385-53T>C)
c.3992-53T>C (n.3992-53T>C)
c.3986-53T>C (n.3986-53T>C)
c.2073-83T>C
n.4036T>C
c.3771-53T>C
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.2576T>C
n.13T>C
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
c.*2367T>C (n.*2367T>C)
c.4055-53T>C (n.4055-53T>C)
n.1591T>C
c.3188-53T>C
c.1177-53T>C
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.4357T>C
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.*2826-53T>C (n.*2826-53T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.3295-53T>C
c.3986-83T>C (n.3986-83T>C)
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.3995-53T>C (n.3995-53T>C)
c.3740-53T>C (n.3740-53T>C)
c.*3605-83T>C (n.*3605-83T>C)
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.459-41T>C
n.501T>C
c.357-83T>C
n.410T>C
c.2489-53T>C (n.2489-53T>C)
n.4055-53T>C
n.4231T>C
c.4058-53T>C (n.4058-53T>C)
c.2555-53T>C (n.2555-53T>C)
c.1946-53T>C (n.1946-53T>C)
c.2357-53T>C (n.2357-53T>C)
n.4130-53T>C
n.4061-53T>C
n.4673T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397101A>CCA2612643218ABCC8n.3535T>G
c.568-43T>G
n.2328-55T>G
n.2182T>G
n.4149T>G
n.432-55T>G
n.1488-55T>G
n.4096T>G
c.3985+92T>G (n.3985+92T>G)
n.5294-55T>G
c.*2127-55T>G (n.*2127-55T>G)
n.4516T>G
c.*2420-55T>G (n.*2420-55T>G)
n.4369T>G
n.4226T>G
n.4093T>G
c.*411-55T>G (n.*411-55T>G)
n.4248T>G
c.3872-55T>G (n.3872-55T>G)
n.4191T>G
n.4251T>G
c.*1126-55T>G (n.*1126-55T>G)
c.*2158-55T>G (n.*2158-55T>G)
n.4596T>G
c.3989-55T>G (n.3989-55T>G)
n.4144T>G
n.4052T>G
c.*2161-55T>G (n.*2161-55T>G)
n.3581T>G
n.4222T>G
n.4255T>G
n.4192T>G
n.4428-55T>G
c.*2201-55T>G (n.*2201-55T>G)
c.3830-55T>G (n.3830-55T>G)
c.*3694-55T>G (n.*3694-55T>G)
c.*2385-55T>G (n.*2385-55T>G)
c.3992-55T>G (n.3992-55T>G)
c.3986-55T>G (n.3986-55T>G)
c.2073-85T>G
n.4034T>G
c.3771-55T>G
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
c.2574T>G
n.11T>G
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.*2365T>G (n.*2365T>G)
c.4055-55T>G (n.4055-55T>G)
n.1589T>G
c.3188-55T>G
c.1177-55T>G
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.4355T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.*2036T>G (n.*2036T>G)
c.*2826-55T>G (n.*2826-55T>G)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
c.3295-55T>G
c.3986-85T>G (n.3986-85T>G)
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
c.3995-55T>G (n.3995-55T>G)
c.3740-55T>G (n.3740-55T>G)
c.*3605-85T>G (n.*3605-85T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.459-43T>G
n.499T>G
c.357-85T>G
n.408T>G
c.2489-55T>G (n.2489-55T>G)
n.4055-55T>G
n.4229T>G
c.4058-55T>G (n.4058-55T>G)
c.2555-55T>G (n.2555-55T>G)
c.1946-55T>G (n.1946-55T>G)
c.2357-55T>G (n.2357-55T>G)
n.4130-55T>G
n.4061-55T>G
n.4671T>G
 gnomAD v4
11g.17397101A>TCA2612643221ABCC8n.3535T>A
c.568-43T>A
n.2328-55T>A
n.2182T>A
n.4149T>A
n.432-55T>A
n.1488-55T>A
n.4096T>A
c.3985+92T>A (n.3985+92T>A)
n.5294-55T>A
c.*2127-55T>A (n.*2127-55T>A)
n.4516T>A
c.*2420-55T>A (n.*2420-55T>A)
n.4369T>A
n.4226T>A
n.4093T>A
c.*411-55T>A (n.*411-55T>A)
n.4248T>A
c.3872-55T>A (n.3872-55T>A)
n.4191T>A
n.4251T>A
c.*1126-55T>A (n.*1126-55T>A)
c.*2158-55T>A (n.*2158-55T>A)
n.4596T>A
c.3989-55T>A (n.3989-55T>A)
n.4144T>A
n.4052T>A
c.*2161-55T>A (n.*2161-55T>A)
n.3581T>A
n.4222T>A
n.4255T>A
n.4192T>A
n.4428-55T>A
c.*2201-55T>A (n.*2201-55T>A)
c.3830-55T>A (n.3830-55T>A)
c.*3694-55T>A (n.*3694-55T>A)
c.*2385-55T>A (n.*2385-55T>A)
c.3992-55T>A (n.3992-55T>A)
c.3986-55T>A (n.3986-55T>A)
c.2073-85T>A
n.4034T>A
c.3771-55T>A
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.2574T>A
n.11T>A
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.*2365T>A (n.*2365T>A)
c.4055-55T>A (n.4055-55T>A)
n.1589T>A
c.3188-55T>A
c.1177-55T>A
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.4355T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*2036T>A (n.*2036T>A)
c.*2826-55T>A (n.*2826-55T>A)
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
c.3295-55T>A
c.3986-85T>A (n.3986-85T>A)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
c.3995-55T>A (n.3995-55T>A)
c.3740-55T>A (n.3740-55T>A)
c.*3605-85T>A (n.*3605-85T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.459-43T>A
n.499T>A
c.357-85T>A
n.408T>A
c.2489-55T>A (n.2489-55T>A)
n.4055-55T>A
n.4229T>A
c.4058-55T>A (n.4058-55T>A)
c.2555-55T>A (n.2555-55T>A)
c.1946-55T>A (n.1946-55T>A)
c.2357-55T>A (n.2357-55T>A)
n.4130-55T>A
n.4061-55T>A
n.4671T>A
 gnomAD v4
11g.17397102G>ACA935525887ABCC8n.3534C>T
c.568-44C>T
n.2328-56C>T
n.2181C>T
n.4148C>T
n.432-56C>T
n.1488-56C>T
n.4095C>T
c.3985+91C>T (n.3985+91C>T)
n.5294-56C>T
c.*2127-56C>T (n.*2127-56C>T)
n.4515C>T
c.*2420-56C>T (n.*2420-56C>T)
n.4368C>T
n.4225C>T
n.4092C>T
c.*411-56C>T (n.*411-56C>T)
n.4247C>T
c.3872-56C>T (n.3872-56C>T)
n.4190C>T
n.4250C>T
c.*1126-56C>T (n.*1126-56C>T)
c.*2158-56C>T (n.*2158-56C>T)
n.4595C>T
c.3989-56C>T (n.3989-56C>T)
n.4143C>T
n.4051C>T
c.*2161-56C>T (n.*2161-56C>T)
n.3580C>T
n.4221C>T
n.4254C>T
n.4191C>T
n.4428-56C>T
c.*2201-56C>T (n.*2201-56C>T)
c.3830-56C>T (n.3830-56C>T)
c.*3694-56C>T (n.*3694-56C>T)
c.*2385-56C>T (n.*2385-56C>T)
c.3992-56C>T (n.3992-56C>T)
c.3986-56C>T (n.3986-56C>T)
c.2073-86C>T
n.4033C>T
c.3771-56C>T
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.2573C>T
n.10C>T
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.*2364C>T (n.*2364C>T)
c.4055-56C>T (n.4055-56C>T)
n.1588C>T
c.3188-56C>T
c.1177-56C>T
c.*2713C>T (n.*2713C>T)
c.4354C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.*2826-56C>T (n.*2826-56C>T)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.3295-56C>T
c.3986-86C>T (n.3986-86C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
c.3995-56C>T (n.3995-56C>T)
c.3740-56C>T (n.3740-56C>T)
c.*3605-86C>T (n.*3605-86C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.459-44C>T
n.498C>T
c.357-86C>T
n.407C>T
c.2489-56C>T (n.2489-56C>T)
n.4055-56C>T
n.4228C>T
c.4058-56C>T (n.4058-56C>T)
c.2555-56C>T (n.2555-56C>T)
c.1946-56C>T (n.1946-56C>T)
c.2357-56C>T (n.2357-56C>T)
n.4130-56C>T
n.4061-56C>T
n.4670C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397102G>CCA2612643225ABCC8n.3534C>G
c.568-44C>G
n.2328-56C>G
n.2181C>G
n.4148C>G
n.432-56C>G
n.1488-56C>G
n.4095C>G
c.3985+91C>G (n.3985+91C>G)
n.5294-56C>G
c.*2127-56C>G (n.*2127-56C>G)
n.4515C>G
c.*2420-56C>G (n.*2420-56C>G)
n.4368C>G
n.4225C>G
n.4092C>G
c.*411-56C>G (n.*411-56C>G)
n.4247C>G
c.3872-56C>G (n.3872-56C>G)
n.4190C>G
n.4250C>G
c.*1126-56C>G (n.*1126-56C>G)
c.*2158-56C>G (n.*2158-56C>G)
n.4595C>G
c.3989-56C>G (n.3989-56C>G)
n.4143C>G
n.4051C>G
c.*2161-56C>G (n.*2161-56C>G)
n.3580C>G
n.4221C>G
n.4254C>G
n.4191C>G
n.4428-56C>G
c.*2201-56C>G (n.*2201-56C>G)
c.3830-56C>G (n.3830-56C>G)
c.*3694-56C>G (n.*3694-56C>G)
c.*2385-56C>G (n.*2385-56C>G)
c.3992-56C>G (n.3992-56C>G)
c.3986-56C>G (n.3986-56C>G)
c.2073-86C>G
n.4033C>G
c.3771-56C>G
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.2573C>G
n.10C>G
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.4055-56C>G (n.4055-56C>G)
n.1588C>G
c.3188-56C>G
c.1177-56C>G
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.4354C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.*2826-56C>G (n.*2826-56C>G)
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.3295-56C>G
c.3986-86C>G (n.3986-86C>G)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
c.3995-56C>G (n.3995-56C>G)
c.3740-56C>G (n.3740-56C>G)
c.*3605-86C>G (n.*3605-86C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.459-44C>G
n.498C>G
c.357-86C>G
n.407C>G
c.2489-56C>G (n.2489-56C>G)
n.4055-56C>G
n.4228C>G
c.4058-56C>G (n.4058-56C>G)
c.2555-56C>G (n.2555-56C>G)
c.1946-56C>G (n.1946-56C>G)
c.2357-56C>G (n.2357-56C>G)
n.4130-56C>G
n.4061-56C>G
n.4670C>G
 gnomAD v4
11g.17397102G=CA1955123982ABCC8n.3534C=
c.568-44C=
n.2328-56C=
n.2181C=
n.4148C=
n.432-56C=
n.1488-56C=
n.4095C=
c.3985+91C= (n.3985+91C=)
n.5294-56C=
c.*2127-56C= (n.*2127-56C=)
n.4515C=
c.*2420-56C= (n.*2420-56C=)
n.4368C=
n.4225C=
n.4092C=
c.*411-56C= (n.*411-56C=)
n.4247C=
c.3872-56C= (n.3872-56C=)
n.4190C=
n.4250C=
c.*1126-56C= (n.*1126-56C=)
c.*2158-56C= (n.*2158-56C=)
n.4595C=
c.3989-56C= (n.3989-56C=)
n.4143C=
n.4051C=
c.*2161-56C= (n.*2161-56C=)
n.3580C=
n.4221C=
n.4254C=
n.4191C=
n.4428-56C=
c.*2201-56C= (n.*2201-56C=)
c.3830-56C= (n.3830-56C=)
c.*3694-56C= (n.*3694-56C=)
c.*2385-56C= (n.*2385-56C=)
c.3992-56C= (n.3992-56C=)
c.3986-56C= (n.3986-56C=)
c.2073-86C=
n.4033C=
c.3771-56C=
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.2573C=
n.10C=
c.*2334C= (n.*2334C=)
c.*2364C= (n.*2364C=)
c.4055-56C= (n.4055-56C=)
n.1588C=
c.3188-56C=
c.1177-56C=
c.*2713C= (n.*2713C=)
c.4354C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.*2826-56C= (n.*2826-56C=)
c.*2352C= (n.*2352C=)
c.3295-56C=
c.3986-86C= (n.3986-86C=)
c.*2475C= (n.*2475C=)
c.3995-56C= (n.3995-56C=)
c.3740-56C= (n.3740-56C=)
c.*3605-86C= (n.*3605-86C=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.459-44C=
n.498C=
c.357-86C=
n.407C=
c.2489-56C= (n.2489-56C=)
n.4055-56C=
n.4228C=
c.4058-56C= (n.4058-56C=)
c.2555-56C= (n.2555-56C=)
c.1946-56C= (n.1946-56C=)
c.2357-56C= (n.2357-56C=)
n.4130-56C=
n.4061-56C=
n.4670C=
11g.17397106C=CA1955123983ABCC8n.3530G=
c.568-48G=
n.2328-60G=
n.2177G=
n.4144G=
n.432-60G=
n.1488-60G=
n.4091G=
c.3985+87G= (n.3985+87G=)
n.5294-60G=
c.*2127-60G= (n.*2127-60G=)
n.4511G=
c.*2420-60G= (n.*2420-60G=)
n.4364G=
n.4221G=
n.4088G=
c.*411-60G= (n.*411-60G=)
n.4243G=
c.3872-60G= (n.3872-60G=)
n.4186G=
n.4246G=
c.*1126-60G= (n.*1126-60G=)
c.*2158-60G= (n.*2158-60G=)
n.4591G=
c.3989-60G= (n.3989-60G=)
n.4139G=
n.4047G=
c.*2161-60G= (n.*2161-60G=)
n.3576G=
n.4217G=
n.4250G=
n.4187G=
n.4428-60G=
c.*2201-60G= (n.*2201-60G=)
c.3830-60G= (n.3830-60G=)
c.*3694-60G= (n.*3694-60G=)
c.*2385-60G= (n.*2385-60G=)
c.3992-60G= (n.3992-60G=)
c.3986-60G= (n.3986-60G=)
c.2072+87G=
n.4029G=
c.3771-60G=
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.2569G=
n.6G=
c.*2330G= (n.*2330G=)
c.*2360G= (n.*2360G=)
c.4055-60G= (n.4055-60G=)
n.1584G=
c.3188-60G=
c.1177-60G=
c.*2709G= (n.*2709G=)
c.4350G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.*2031G= (n.*2031G=)
c.*2826-60G= (n.*2826-60G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.3295-60G=
c.*2471G= (n.*2471G=)
c.3995-60G= (n.3995-60G=)
c.3740-60G= (n.3740-60G=)
c.*3604+87G= (n.*3604+87G=)
c.*2216G= (n.*2216G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.459-48G=
n.494G=
c.356+87G=
n.403G=
c.2489-60G= (n.2489-60G=)
n.4055-60G=
n.4224G=
c.4058-60G= (n.4058-60G=)
c.2555-60G= (n.2555-60G=)
c.1946-60G= (n.1946-60G=)
c.2357-60G= (n.2357-60G=)
n.4130-60G=
n.4061-60G=
n.4666G=
11g.17397106C>GCA597904443ABCC8n.3530G>C
c.568-48G>C
n.2328-60G>C
n.2177G>C
n.4144G>C
n.432-60G>C
n.1488-60G>C
n.4091G>C
c.3985+87G>C (n.3985+87G>C)
n.5294-60G>C
c.*2127-60G>C (n.*2127-60G>C)
n.4511G>C
c.*2420-60G>C (n.*2420-60G>C)
n.4364G>C
n.4221G>C
n.4088G>C
c.*411-60G>C (n.*411-60G>C)
n.4243G>C
c.3872-60G>C (n.3872-60G>C)
n.4186G>C
n.4246G>C
c.*1126-60G>C (n.*1126-60G>C)
c.*2158-60G>C (n.*2158-60G>C)
n.4591G>C
c.3989-60G>C (n.3989-60G>C)
n.4139G>C
n.4047G>C
c.*2161-60G>C (n.*2161-60G>C)
n.3576G>C
n.4217G>C
n.4250G>C
n.4187G>C
n.4428-60G>C
c.*2201-60G>C (n.*2201-60G>C)
c.3830-60G>C (n.3830-60G>C)
c.*3694-60G>C (n.*3694-60G>C)
c.*2385-60G>C (n.*2385-60G>C)
c.3992-60G>C (n.3992-60G>C)
c.3986-60G>C (n.3986-60G>C)
c.2072+87G>C
n.4029G>C
c.3771-60G>C
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.2569G>C
n.6G>C
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.4055-60G>C (n.4055-60G>C)
n.1584G>C
c.3188-60G>C
c.1177-60G>C
c.*2709G>C (n.*2709G>C)
c.4350G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.*2826-60G>C (n.*2826-60G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.3295-60G>C
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.3995-60G>C (n.3995-60G>C)
c.3740-60G>C (n.3740-60G>C)
c.*3604+87G>C (n.*3604+87G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.459-48G>C
n.494G>C
c.356+87G>C
n.403G>C
c.2489-60G>C (n.2489-60G>C)
n.4055-60G>C
n.4224G>C
c.4058-60G>C (n.4058-60G>C)
c.2555-60G>C (n.2555-60G>C)
c.1946-60G>C (n.1946-60G>C)
c.2357-60G>C (n.2357-60G>C)
n.4130-60G>C
n.4061-60G>C
n.4666G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397106C>TCA5902613ABCC8n.3530G>A
c.568-48G>A
n.2328-60G>A
n.2177G>A
n.4144G>A
n.432-60G>A
n.1488-60G>A
n.4091G>A
c.3985+87G>A (n.3985+87G>A)
n.5294-60G>A
c.*2127-60G>A (n.*2127-60G>A)
n.4511G>A
c.*2420-60G>A (n.*2420-60G>A)
n.4364G>A
n.4221G>A
n.4088G>A
c.*411-60G>A (n.*411-60G>A)
n.4243G>A
c.3872-60G>A (n.3872-60G>A)
n.4186G>A
n.4246G>A
c.*1126-60G>A (n.*1126-60G>A)
c.*2158-60G>A (n.*2158-60G>A)
n.4591G>A
c.3989-60G>A (n.3989-60G>A)
n.4139G>A
n.4047G>A
c.*2161-60G>A (n.*2161-60G>A)
n.3576G>A
n.4217G>A
n.4250G>A
n.4187G>A
n.4428-60G>A
c.*2201-60G>A (n.*2201-60G>A)
c.3830-60G>A (n.3830-60G>A)
c.*3694-60G>A (n.*3694-60G>A)
c.*2385-60G>A (n.*2385-60G>A)
c.3992-60G>A (n.3992-60G>A)
c.3986-60G>A (n.3986-60G>A)
c.2072+87G>A
n.4029G>A
c.3771-60G>A
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.2569G>A
n.6G>A
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.4055-60G>A (n.4055-60G>A)
n.1584G>A
c.3188-60G>A
c.1177-60G>A
c.*2709G>A (n.*2709G>A)
c.4350G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.*2826-60G>A (n.*2826-60G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.3295-60G>A
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.3995-60G>A (n.3995-60G>A)
c.3740-60G>A (n.3740-60G>A)
c.*3604+87G>A (n.*3604+87G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.459-48G>A
n.494G>A
c.356+87G>A
n.403G>A
c.2489-60G>A (n.2489-60G>A)
n.4055-60G>A
n.4224G>A
c.4058-60G>A (n.4058-60G>A)
c.2555-60G>A (n.2555-60G>A)
c.1946-60G>A (n.1946-60G>A)
c.2357-60G>A (n.2357-60G>A)
n.4130-60G>A
n.4061-60G>A
n.4666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397107_17397108delinsACCA1955123984ABCC8n.3528_3529delinsGT
c.568-50_568-49delinsGT
n.2328-62_2328-61delinsGT
n.2175_2176delinsGT
n.4142_4143delinsGT
n.432-62_432-61delinsGT
n.1488-62_1488-61delinsGT
n.4089_4090delinsGT
c.3985+85_3985+86delinsGT (n.3985+85_3985+86delinsGT)
n.5294-62_5294-61delinsGT
c.*2127-62_*2127-61delinsGT (n.*2127-62_*2127-61delinsGT)
n.4509_4510delinsGT
c.*2420-62_*2420-61delinsGT (n.*2420-62_*2420-61delinsGT)
n.4362_4363delinsGT
n.4219_4220delinsGT
n.4086_4087delinsGT
c.*411-62_*411-61delinsGT (n.*411-62_*411-61delinsGT)
n.4241_4242delinsGT
c.3872-62_3872-61delinsGT (n.3872-62_3872-61delinsGT)
n.4184_4185delinsGT
n.4244_4245delinsGT
c.*1126-62_*1126-61delinsGT (n.*1126-62_*1126-61delinsGT)
c.*2158-62_*2158-61delinsGT (n.*2158-62_*2158-61delinsGT)
n.4589_4590delinsGT
c.3989-62_3989-61delinsGT (n.3989-62_3989-61delinsGT)
n.4137_4138delinsGT
n.4045_4046delinsGT
c.*2161-62_*2161-61delinsGT (n.*2161-62_*2161-61delinsGT)
n.3574_3575delinsGT
n.4215_4216delinsGT
n.4248_4249delinsGT
n.4185_4186delinsGT
n.4428-62_4428-61delinsGT
c.*2201-62_*2201-61delinsGT (n.*2201-62_*2201-61delinsGT)
c.3830-62_3830-61delinsGT (n.3830-62_3830-61delinsGT)
c.*3694-62_*3694-61delinsGT (n.*3694-62_*3694-61delinsGT)
c.*2385-62_*2385-61delinsGT (n.*2385-62_*2385-61delinsGT)
c.3992-62_3992-61delinsGT (n.3992-62_3992-61delinsGT)
c.3986-62_3986-61delinsGT (n.3986-62_3986-61delinsGT)
c.2072+85_2072+86delinsGT
n.4027_4028delinsGT
c.3771-62_3771-61delinsGT
c.*2049_*2050delinsGT (n.*2049_*2050delinsGT)
c.2567_2568delinsGT
n.4_5delinsGT
c.*2328_*2329delinsGT (n.*2328_*2329delinsGT)
c.*2358_*2359delinsGT (n.*2358_*2359delinsGT)
c.4055-62_4055-61delinsGT (n.4055-62_4055-61delinsGT)
n.1582_1583delinsGT
c.3188-62_3188-61delinsGT
c.1177-62_1177-61delinsGT
c.*2707_*2708delinsGT (n.*2707_*2708delinsGT)
c.4348_4349delinsGT
c.*1210_*1211delinsGT (n.*1210_*1211delinsGT)
c.*2029_*2030delinsGT (n.*2029_*2030delinsGT)
c.*2826-62_*2826-61delinsGT (n.*2826-62_*2826-61delinsGT)
c.*2346_*2347delinsGT (n.*2346_*2347delinsGT)
c.3295-62_3295-61delinsGT
c.*2469_*2470delinsGT (n.*2469_*2470delinsGT)
c.3995-62_3995-61delinsGT (n.3995-62_3995-61delinsGT)
c.3740-62_3740-61delinsGT (n.3740-62_3740-61delinsGT)
c.*3604+85_*3604+86delinsGT (n.*3604+85_*3604+86delinsGT)
c.*2214_*2215delinsGT (n.*2214_*2215delinsGT)
c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT)
c.459-50_459-49delinsGT
n.492_493delinsGT
c.356+85_356+86delinsGT
n.401_402delinsGT
c.2489-62_2489-61delinsGT (n.2489-62_2489-61delinsGT)
n.4055-62_4055-61delinsGT
n.4222_4223delinsGT
c.4058-62_4058-61delinsGT (n.4058-62_4058-61delinsGT)
c.2555-62_2555-61delinsGT (n.2555-62_2555-61delinsGT)
c.1946-62_1946-61delinsGT (n.1946-62_1946-61delinsGT)
c.2357-62_2357-61delinsGT (n.2357-62_2357-61delinsGT)
n.4130-62_4130-61delinsGT
n.4061-62_4061-61delinsGT
n.4664_4665delinsGT
11g.17397108C>ACA5902614ABCC8n.3528G>T
c.568-50G>T
n.2328-62G>T
n.2175G>T
n.4142G>T
n.432-62G>T
n.1488-62G>T
n.4089G>T
c.3985+85G>T (n.3985+85G>T)
n.5294-62G>T
c.*2127-62G>T (n.*2127-62G>T)
n.4509G>T
c.*2420-62G>T (n.*2420-62G>T)
n.4362G>T
n.4219G>T
n.4086G>T
c.*411-62G>T (n.*411-62G>T)
n.4241G>T
c.3872-62G>T (n.3872-62G>T)
n.4184G>T
n.4244G>T
c.*1126-62G>T (n.*1126-62G>T)
c.*2158-62G>T (n.*2158-62G>T)
n.4589G>T
c.3989-62G>T (n.3989-62G>T)
n.4137G>T
n.4045G>T
c.*2161-62G>T (n.*2161-62G>T)
n.3574G>T
n.4215G>T
n.4248G>T
n.4185G>T
n.4428-62G>T
c.*2201-62G>T (n.*2201-62G>T)
c.3830-62G>T (n.3830-62G>T)
c.*3694-62G>T (n.*3694-62G>T)
c.*2385-62G>T (n.*2385-62G>T)
c.3992-62G>T (n.3992-62G>T)
c.3986-62G>T (n.3986-62G>T)
c.2072+85G>T
n.4027G>T
c.3771-62G>T
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.2567G>T
n.4G>T
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.4055-62G>T (n.4055-62G>T)
n.1582G>T
c.3188-62G>T
c.1177-62G>T
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.4348G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.*2826-62G>T (n.*2826-62G>T)
c.*2346G>T (n.*2346G>T)
c.3295-62G>T
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.3995-62G>T (n.3995-62G>T)
c.3740-62G>T (n.3740-62G>T)
c.*3604+85G>T (n.*3604+85G>T)
c.*2214G>T (n.*2214G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.459-50G>T
n.492G>T
c.356+85G>T
n.401G>T
c.2489-62G>T (n.2489-62G>T)
n.4055-62G>T
n.4222G>T
c.4058-62G>T (n.4058-62G>T)
c.2555-62G>T (n.2555-62G>T)
c.1946-62G>T (n.1946-62G>T)
c.2357-62G>T (n.2357-62G>T)
n.4130-62G>T
n.4061-62G>T
n.4664G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397108C=CA1955123985ABCC8n.3528G=
c.568-50G=
n.2328-62G=
n.2175G=
n.4142G=
n.432-62G=
n.1488-62G=
n.4089G=
c.3985+85G= (n.3985+85G=)
n.5294-62G=
c.*2127-62G= (n.*2127-62G=)
n.4509G=
c.*2420-62G= (n.*2420-62G=)
n.4362G=
n.4219G=
n.4086G=
c.*411-62G= (n.*411-62G=)
n.4241G=
c.3872-62G= (n.3872-62G=)
n.4184G=
n.4244G=
c.*1126-62G= (n.*1126-62G=)
c.*2158-62G= (n.*2158-62G=)
n.4589G=
c.3989-62G= (n.3989-62G=)
n.4137G=
n.4045G=
c.*2161-62G= (n.*2161-62G=)
n.3574G=
n.4215G=
n.4248G=
n.4185G=
n.4428-62G=
c.*2201-62G= (n.*2201-62G=)
c.3830-62G= (n.3830-62G=)
c.*3694-62G= (n.*3694-62G=)
c.*2385-62G= (n.*2385-62G=)
c.3992-62G= (n.3992-62G=)
c.3986-62G= (n.3986-62G=)
c.2072+85G=
n.4027G=
c.3771-62G=
c.*2049G= (n.*2049G=)
c.2567G=
n.4G=
c.*2328G= (n.*2328G=)
c.*2358G= (n.*2358G=)
c.4055-62G= (n.4055-62G=)
n.1582G=
c.3188-62G=
c.1177-62G=
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.4348G=
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*2029G= (n.*2029G=)
c.*2826-62G= (n.*2826-62G=)
c.*2346G= (n.*2346G=)
c.3295-62G=
c.*2469G= (n.*2469G=)
c.3995-62G= (n.3995-62G=)
c.3740-62G= (n.3740-62G=)
c.*3604+85G= (n.*3604+85G=)
c.*2214G= (n.*2214G=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.459-50G=
n.492G=
c.356+85G=
n.401G=
c.2489-62G= (n.2489-62G=)
n.4055-62G=
n.4222G=
c.4058-62G= (n.4058-62G=)
c.2555-62G= (n.2555-62G=)
c.1946-62G= (n.1946-62G=)
c.2357-62G= (n.2357-62G=)
n.4130-62G=
n.4061-62G=
n.4664G=
11g.17397108C>GCA597904444ABCC8n.3528G>C
c.568-50G>C
n.2328-62G>C
n.2175G>C
n.4142G>C
n.432-62G>C
n.1488-62G>C
n.4089G>C
c.3985+85G>C (n.3985+85G>C)
n.5294-62G>C
c.*2127-62G>C (n.*2127-62G>C)
n.4509G>C
c.*2420-62G>C (n.*2420-62G>C)
n.4362G>C
n.4219G>C
n.4086G>C
c.*411-62G>C (n.*411-62G>C)
n.4241G>C
c.3872-62G>C (n.3872-62G>C)
n.4184G>C
n.4244G>C
c.*1126-62G>C (n.*1126-62G>C)
c.*2158-62G>C (n.*2158-62G>C)
n.4589G>C
c.3989-62G>C (n.3989-62G>C)
n.4137G>C
n.4045G>C
c.*2161-62G>C (n.*2161-62G>C)
n.3574G>C
n.4215G>C
n.4248G>C
n.4185G>C
n.4428-62G>C
c.*2201-62G>C (n.*2201-62G>C)
c.3830-62G>C (n.3830-62G>C)
c.*3694-62G>C (n.*3694-62G>C)
c.*2385-62G>C (n.*2385-62G>C)
c.3992-62G>C (n.3992-62G>C)
c.3986-62G>C (n.3986-62G>C)
c.2072+85G>C
n.4027G>C
c.3771-62G>C
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.2567G>C
n.4G>C
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.4055-62G>C (n.4055-62G>C)
n.1582G>C
c.3188-62G>C
c.1177-62G>C
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.4348G>C
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.*2826-62G>C (n.*2826-62G>C)
c.*2346G>C (n.*2346G>C)
c.3295-62G>C
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
c.3995-62G>C (n.3995-62G>C)
c.3740-62G>C (n.3740-62G>C)
c.*3604+85G>C (n.*3604+85G>C)
c.*2214G>C (n.*2214G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.459-50G>C
n.492G>C
c.356+85G>C
n.401G>C
c.2489-62G>C (n.2489-62G>C)
n.4055-62G>C
n.4222G>C
c.4058-62G>C (n.4058-62G>C)
c.2555-62G>C (n.2555-62G>C)
c.1946-62G>C (n.1946-62G>C)
c.2357-62G>C (n.2357-62G>C)
n.4130-62G>C
n.4061-62G>C
n.4664G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17397108C>TCA5902615ABCC8n.3528G>A
c.568-50G>A
n.2328-62G>A
n.2175G>A
n.4142G>A
n.432-62G>A
n.1488-62G>A
n.4089G>A
c.3985+85G>A (n.3985+85G>A)
n.5294-62G>A
c.*2127-62G>A (n.*2127-62G>A)
n.4509G>A
c.*2420-62G>A (n.*2420-62G>A)
n.4362G>A
n.4219G>A
n.4086G>A
c.*411-62G>A (n.*411-62G>A)
n.4241G>A
c.3872-62G>A (n.3872-62G>A)
n.4184G>A
n.4244G>A
c.*1126-62G>A (n.*1126-62G>A)
c.*2158-62G>A (n.*2158-62G>A)
n.4589G>A
c.3989-62G>A (n.3989-62G>A)
n.4137G>A
n.4045G>A
c.*2161-62G>A (n.*2161-62G>A)
n.3574G>A
n.4215G>A
n.4248G>A
n.4185G>A
n.4428-62G>A
c.*2201-62G>A (n.*2201-62G>A)
c.3830-62G>A (n.3830-62G>A)
c.*3694-62G>A (n.*3694-62G>A)
c.*2385-62G>A (n.*2385-62G>A)
c.3992-62G>A (n.3992-62G>A)
c.3986-62G>A (n.3986-62G>A)
c.2072+85G>A
n.4027G>A
c.3771-62G>A
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.2567G>A
n.4G>A
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.4055-62G>A (n.4055-62G>A)
n.1582G>A
c.3188-62G>A
c.1177-62G>A
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.4348G>A
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.*2826-62G>A (n.*2826-62G>A)
c.*2346G>A (n.*2346G>A)
c.3295-62G>A
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.3995-62G>A (n.3995-62G>A)
c.3740-62G>A (n.3740-62G>A)
c.*3604+85G>A (n.*3604+85G>A)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.459-50G>A
n.492G>A
c.356+85G>A
n.401G>A
c.2489-62G>A (n.2489-62G>A)
n.4055-62G>A
n.4222G>A
c.4058-62G>A (n.4058-62G>A)
c.2555-62G>A (n.2555-62G>A)
c.1946-62G>A (n.1946-62G>A)
c.2357-62G>A (n.2357-62G>A)
n.4130-62G>A
n.4061-62G>A
n.4664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397111delCA1955123986ABCC8n.3528del
c.568-50del
n.2328-62del
n.2175del
n.4142del
n.432-62del
n.1488-62del
n.4089del
c.3985+85del (n.3985+85del)
n.5294-62del
c.*2127-62del (n.*2127-62del)
n.4509del
c.*2420-62del (n.*2420-62del)
n.4362del
n.4219del
n.4086del
c.*411-62del (n.*411-62del)
n.4241del
c.3872-62del (n.3872-62del)
n.4184del
n.4244del
c.*1126-62del (n.*1126-62del)
c.*2158-62del (n.*2158-62del)
n.4589del
c.3989-62del (n.3989-62del)
n.4137del
n.4045del
c.*2161-62del (n.*2161-62del)
n.3574del
n.4215del
n.4248del
n.4185del
n.4428-62del
c.*2201-62del (n.*2201-62del)
c.3830-62del (n.3830-62del)
c.*3694-62del (n.*3694-62del)
c.*2385-62del (n.*2385-62del)
c.3992-62del (n.3992-62del)
c.3986-62del (n.3986-62del)
c.2072+85del
n.4027del
c.3771-62del
c.*2049del (n.*2049del)
c.2567del
n.4del
c.*2328del (n.*2328del)
c.*2358del (n.*2358del)
c.4055-62del (n.4055-62del)
n.1582del
c.3188-62del
c.1177-62del
c.*2707del (n.*2707del)
c.4348del
c.*1210del (n.*1210del)
c.*2029del (n.*2029del)
c.*2826-62del (n.*2826-62del)
c.*2346del (n.*2346del)
c.3295-62del
c.*2469del (n.*2469del)
c.3995-62del (n.3995-62del)
c.3740-62del (n.3740-62del)
c.*3604+85del (n.*3604+85del)
c.*2214del (n.*2214del)
c.*949del (n.*949del)
c.459-50del
n.492del
c.356+85del
n.401del
c.2489-62del (n.2489-62del)
n.4055-62del
n.4222del
c.4058-62del (n.4058-62del)
c.2555-62del (n.2555-62del)
c.1946-62del (n.1946-62del)
c.2357-62del (n.2357-62del)
n.4130-62del
n.4061-62del
n.4664del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17397110C=CA1955123987ABCC8n.3526G=
c.568-52G=
n.2328-64G=
n.2173G=
n.4140G=
n.432-64G=
n.1488-64G=
n.4087G=
c.3985+83G= (n.3985+83G=)
n.5294-64G=
c.*2127-64G= (n.*2127-64G=)
n.4507G=
c.*2420-64G= (n.*2420-64G=)
n.4360G=
n.4217G=
n.4084G=
c.*411-64G= (n.*411-64G=)
n.4239G=
c.3872-64G= (n.3872-64G=)
n.4182G=
n.4242G=
c.*1126-64G= (n.*1126-64G=)
c.*2158-64G= (n.*2158-64G=)
n.4587G=
c.3989-64G= (n.3989-64G=)
n.4135G=
n.4043G=
c.*2161-64G= (n.*2161-64G=)
n.3572G=
n.4213G=
n.4246G=
n.4183G=
n.4428-64G=
c.*2201-64G= (n.*2201-64G=)
c.3830-64G= (n.3830-64G=)
c.*3694-64G= (n.*3694-64G=)
c.*2385-64G= (n.*2385-64G=)
c.3992-64G= (n.3992-64G=)
c.3986-64G= (n.3986-64G=)
c.2072+83G=
n.4025G=
c.3771-64G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.2565G=
n.2G=
c.*2326G= (n.*2326G=)
c.*2356G= (n.*2356G=)
c.4055-64G= (n.4055-64G=)
n.1580G=
c.3188-64G=
c.1177-64G=
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.4346G=
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.*2826-64G= (n.*2826-64G=)
c.*2344G= (n.*2344G=)
c.3295-64G=
c.*2467G= (n.*2467G=)
c.3995-64G= (n.3995-64G=)
c.3740-64G= (n.3740-64G=)
c.*3604+83G= (n.*3604+83G=)
c.*2212G= (n.*2212G=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.459-52G=
n.490G=
c.356+83G=
n.399G=
c.2489-64G= (n.2489-64G=)
n.4055-64G=
n.4220G=
c.4058-64G= (n.4058-64G=)
c.2555-64G= (n.2555-64G=)
c.1946-64G= (n.1946-64G=)
c.2357-64G= (n.2357-64G=)
n.4130-64G=
n.4061-64G=
n.4662G=
11g.17397110C>GCA2612643244ABCC8n.3526G>C
c.568-52G>C
n.2328-64G>C
n.2173G>C
n.4140G>C
n.432-64G>C
n.1488-64G>C
n.4087G>C
c.3985+83G>C (n.3985+83G>C)
n.5294-64G>C
c.*2127-64G>C (n.*2127-64G>C)
n.4507G>C
c.*2420-64G>C (n.*2420-64G>C)
n.4360G>C
n.4217G>C
n.4084G>C
c.*411-64G>C (n.*411-64G>C)
n.4239G>C
c.3872-64G>C (n.3872-64G>C)
n.4182G>C
n.4242G>C
c.*1126-64G>C (n.*1126-64G>C)
c.*2158-64G>C (n.*2158-64G>C)
n.4587G>C
c.3989-64G>C (n.3989-64G>C)
n.4135G>C
n.4043G>C
c.*2161-64G>C (n.*2161-64G>C)
n.3572G>C
n.4213G>C
n.4246G>C
n.4183G>C
n.4428-64G>C
c.*2201-64G>C (n.*2201-64G>C)
c.3830-64G>C (n.3830-64G>C)
c.*3694-64G>C (n.*3694-64G>C)
c.*2385-64G>C (n.*2385-64G>C)
c.3992-64G>C (n.3992-64G>C)
c.3986-64G>C (n.3986-64G>C)
c.2072+83G>C
n.4025G>C
c.3771-64G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.2565G>C
n.2G>C
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.4055-64G>C (n.4055-64G>C)
n.1580G>C
c.3188-64G>C
c.1177-64G>C
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.4346G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.*2826-64G>C (n.*2826-64G>C)
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
c.3295-64G>C
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.3995-64G>C (n.3995-64G>C)
c.3740-64G>C (n.3740-64G>C)
c.*3604+83G>C (n.*3604+83G>C)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.459-52G>C
n.490G>C
c.356+83G>C
n.399G>C
c.2489-64G>C (n.2489-64G>C)
n.4055-64G>C
n.4220G>C
c.4058-64G>C (n.4058-64G>C)
c.2555-64G>C (n.2555-64G>C)
c.1946-64G>C (n.1946-64G>C)
c.2357-64G>C (n.2357-64G>C)
n.4130-64G>C
n.4061-64G>C
n.4662G>C
 gnomAD v4
11g.17397110C>TCA597904445ABCC8n.3526G>A
c.568-52G>A
n.2328-64G>A
n.2173G>A
n.4140G>A
n.432-64G>A
n.1488-64G>A
n.4087G>A
c.3985+83G>A (n.3985+83G>A)
n.5294-64G>A
c.*2127-64G>A (n.*2127-64G>A)
n.4507G>A
c.*2420-64G>A (n.*2420-64G>A)
n.4360G>A
n.4217G>A
n.4084G>A
c.*411-64G>A (n.*411-64G>A)
n.4239G>A
c.3872-64G>A (n.3872-64G>A)
n.4182G>A
n.4242G>A
c.*1126-64G>A (n.*1126-64G>A)
c.*2158-64G>A (n.*2158-64G>A)
n.4587G>A
c.3989-64G>A (n.3989-64G>A)
n.4135G>A
n.4043G>A
c.*2161-64G>A (n.*2161-64G>A)
n.3572G>A
n.4213G>A
n.4246G>A
n.4183G>A
n.4428-64G>A
c.*2201-64G>A (n.*2201-64G>A)
c.3830-64G>A (n.3830-64G>A)
c.*3694-64G>A (n.*3694-64G>A)
c.*2385-64G>A (n.*2385-64G>A)
c.3992-64G>A (n.3992-64G>A)
c.3986-64G>A (n.3986-64G>A)
c.2072+83G>A
n.4025G>A
c.3771-64G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.2565G>A
n.2G>A
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.4055-64G>A (n.4055-64G>A)
n.1580G>A
c.3188-64G>A
c.1177-64G>A
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.4346G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.*2826-64G>A (n.*2826-64G>A)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
c.3295-64G>A
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.3995-64G>A (n.3995-64G>A)
c.3740-64G>A (n.3740-64G>A)
c.*3604+83G>A (n.*3604+83G>A)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.459-52G>A
n.490G>A
c.356+83G>A
n.399G>A
c.2489-64G>A (n.2489-64G>A)
n.4055-64G>A
n.4220G>A
c.4058-64G>A (n.4058-64G>A)
c.2555-64G>A (n.2555-64G>A)
c.1946-64G>A (n.1946-64G>A)
c.2357-64G>A (n.2357-64G>A)
n.4130-64G>A
n.4061-64G>A
n.4662G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17397111C>ACA2574768539ABCC8n.3525G>T
c.568-53G>T
n.2328-65G>T
n.2172G>T
n.4139G>T
n.432-65G>T
n.1488-65G>T
n.4086G>T
c.3985+82G>T (n.3985+82G>T)
n.5294-65G>T
c.*2127-65G>T (n.*2127-65G>T)
n.4506G>T
c.*2420-65G>T (n.*2420-65G>T)
n.4359G>T
n.4216G>T
n.4083G>T
c.*411-65G>T (n.*411-65G>T)
n.4238G>T
c.3872-65G>T (n.3872-65G>T)
n.4181G>T
n.4241G>T
c.*1126-65G>T (n.*1126-65G>T)
c.*2158-65G>T (n.*2158-65G>T)
n.4586G>T
c.3989-65G>T (n.3989-65G>T)
n.4134G>T
n.4042G>T
c.*2161-65G>T (n.*2161-65G>T)
n.3571G>T
n.4212G>T
n.4245G>T
n.4182G>T
n.4428-65G>T
c.*2201-65G>T (n.*2201-65G>T)
c.3830-65G>T (n.3830-65G>T)
c.*3694-65G>T (n.*3694-65G>T)
c.*2385-65G>T (n.*2385-65G>T)
c.3992-65G>T (n.3992-65G>T)
c.3986-65G>T (n.3986-65G>T)
c.2072+82G>T
n.4024G>T
c.3771-65G>T
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.2564G>T
n.1G>T
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.4055-65G>T (n.4055-65G>T)
n.1579G>T
c.3188-65G>T
c.1177-65G>T
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.4345G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.*2826-65G>T (n.*2826-65G>T)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.3295-65G>T
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
c.3995-65G>T (n.3995-65G>T)
c.3740-65G>T (n.3740-65G>T)
c.*3604+82G>T (n.*3604+82G>T)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.459-53G>T
n.489G>T
c.356+82G>T
n.398G>T
c.2489-65G>T (n.2489-65G>T)
n.4055-65G>T
n.4219G>T
c.4058-65G>T (n.4058-65G>T)
c.2555-65G>T (n.2555-65G>T)
c.1946-65G>T (n.1946-65G>T)
c.2357-65G>T (n.2357-65G>T)
n.4130-65G>T
n.4061-65G>T
n.4661G>T
11g.17397111C=CA1955123988ABCC8n.3525G=
c.568-53G=
n.2328-65G=
n.2172G=
n.4139G=
n.432-65G=
n.1488-65G=
n.4086G=
c.3985+82G= (n.3985+82G=)
n.5294-65G=
c.*2127-65G= (n.*2127-65G=)
n.4506G=
c.*2420-65G= (n.*2420-65G=)
n.4359G=
n.4216G=
n.4083G=
c.*411-65G= (n.*411-65G=)
n.4238G=
c.3872-65G= (n.3872-65G=)
n.4181G=
n.4241G=
c.*1126-65G= (n.*1126-65G=)
c.*2158-65G= (n.*2158-65G=)
n.4586G=
c.3989-65G= (n.3989-65G=)
n.4134G=
n.4042G=
c.*2161-65G= (n.*2161-65G=)
n.3571G=
n.4212G=
n.4245G=
n.4182G=
n.4428-65G=
c.*2201-65G= (n.*2201-65G=)
c.3830-65G= (n.3830-65G=)
c.*3694-65G= (n.*3694-65G=)
c.*2385-65G= (n.*2385-65G=)
c.3992-65G= (n.3992-65G=)
c.3986-65G= (n.3986-65G=)
c.2072+82G=
n.4024G=
c.3771-65G=
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.2564G=
n.1G=
c.*2325G= (n.*2325G=)
c.*2355G= (n.*2355G=)
c.4055-65G= (n.4055-65G=)
n.1579G=
c.3188-65G=
c.1177-65G=
c.*2704G= (n.*2704G=)
c.4345G=
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.*2826-65G= (n.*2826-65G=)
c.*2343G= (n.*2343G=)
c.3295-65G=
c.*2466G= (n.*2466G=)
c.3995-65G= (n.3995-65G=)
c.3740-65G= (n.3740-65G=)
c.*3604+82G= (n.*3604+82G=)
c.*2211G= (n.*2211G=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.459-53G=
n.489G=
c.356+82G=
n.398G=
c.2489-65G= (n.2489-65G=)
n.4055-65G=
n.4219G=
c.4058-65G= (n.4058-65G=)
c.2555-65G= (n.2555-65G=)
c.1946-65G= (n.1946-65G=)
c.2357-65G= (n.2357-65G=)
n.4130-65G=
n.4061-65G=
n.4661G=
11g.17397111C>TCA218409793ABCC8n.3525G>A
c.568-53G>A
n.2328-65G>A
n.2172G>A
n.4139G>A
n.432-65G>A
n.1488-65G>A
n.4086G>A
c.3985+82G>A (n.3985+82G>A)
n.5294-65G>A
c.*2127-65G>A (n.*2127-65G>A)
n.4506G>A
c.*2420-65G>A (n.*2420-65G>A)
n.4359G>A
n.4216G>A
n.4083G>A
c.*411-65G>A (n.*411-65G>A)
n.4238G>A
c.3872-65G>A (n.3872-65G>A)
n.4181G>A
n.4241G>A
c.*1126-65G>A (n.*1126-65G>A)
c.*2158-65G>A (n.*2158-65G>A)
n.4586G>A
c.3989-65G>A (n.3989-65G>A)
n.4134G>A
n.4042G>A
c.*2161-65G>A (n.*2161-65G>A)
n.3571G>A
n.4212G>A
n.4245G>A
n.4182G>A
n.4428-65G>A
c.*2201-65G>A (n.*2201-65G>A)
c.3830-65G>A (n.3830-65G>A)
c.*3694-65G>A (n.*3694-65G>A)
c.*2385-65G>A (n.*2385-65G>A)
c.3992-65G>A (n.3992-65G>A)
c.3986-65G>A (n.3986-65G>A)
c.2072+82G>A
n.4024G>A
c.3771-65G>A
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2564G>A
n.1G>A
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.4055-65G>A (n.4055-65G>A)
n.1579G>A
c.3188-65G>A
c.1177-65G>A
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.4345G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.*2826-65G>A (n.*2826-65G>A)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.3295-65G>A
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
c.3995-65G>A (n.3995-65G>A)
c.3740-65G>A (n.3740-65G>A)
c.*3604+82G>A (n.*3604+82G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.459-53G>A
n.489G>A
c.356+82G>A
n.398G>A
c.2489-65G>A (n.2489-65G>A)
n.4055-65G>A
n.4219G>A
c.4058-65G>A (n.4058-65G>A)
c.2555-65G>A (n.2555-65G>A)
c.1946-65G>A (n.1946-65G>A)
c.2357-65G>A (n.2357-65G>A)
n.4130-65G>A
n.4061-65G>A
n.4661G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched