Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.17396977_17396993delinsA	CA2695213265	ABCC8	n.3643_3659delinsT c.633_649delinsT n.2381_2397delinsT n.2290_2306delinsT n.4257_4273delinsT n.485_501delinsT n.1541_1557delinsT n.4204_4220delinsT c.3985+200_3985+216delinsT (n.3985+200_3985+216delinsT) n.5347_5363delinsT c.2180_2196delinsT (n.2180_2196delinsT) n.4624_4640delinsT c.2473_2489delinsT (n.2473_2489delinsT) n.4477_4493delinsT n.4334_4350delinsT n.4201_4217delinsT c.464_480delinsT (n.464_480delinsT) n.4356_4372delinsT c.3925_3941delinsT (p.Asn1309SerfsTer5) n.4299_4315delinsT n.4359_4375delinsT c.1179_1195delinsT (n.1179_1195delinsT) c.2211_2227delinsT (n.2211_2227delinsT) n.4704_4720delinsT c.4042_4058delinsT (p.Asn1348SerfsTer5) n.4252_4268delinsT n.4160_4176delinsT c.2214_2230delinsT (n.2214_2230delinsT) n.3689_3705delinsT n.4330_4346delinsT n.4363_4379delinsT n.4300_4316delinsT n.4481_4497delinsT c.2254_2270delinsT (n.2254_2270delinsT) c.3883_3899delinsT (p.Asn1295SerfsTer5) c.3747_3763delinsT (n.3747_3763delinsT) c.2438_2454delinsT (n.2438_2454delinsT) c.4045_4061delinsT (p.Asn1349SerfsTer5) c.4039_4055delinsT (p.Asn1347SerfsTer5) c.2096_2112delinsT n.4142_4158delinsT c.3824_3840delinsT c.2164_2180delinsT (n.2164_2180delinsT) c.2682_2698delinsT n.119_135delinsT c.2443_2459delinsT (n.2443_2459delinsT) c.4108_4124delinsT (p.Asn1370SerfsTer5) n.1697_1713delinsT c.3241_3257delinsT c.1230_1246delinsT c.2822_2838delinsT (n.2822_2838delinsT) c.4463_4479delinsT c.1325_1341delinsT (n.1325_1341delinsT) c.2144_2160delinsT (n.2144_2160delinsT) c.2879_2895delinsT (n.2879_2895delinsT) c.2461_2477delinsT (n.2461_2477delinsT) c.3348_3364delinsT c.4009_4025delinsT (p.Asn1337SerfsTer5) c.2584_2600delinsT (n.2584_2600delinsT) c.4048_4064delinsT (n.4048_4064delinsT) c.3793_3809delinsT (p.Asn1265SerfsTer5) c.3628_3644delinsT (n.3628_3644delinsT) c.2329_2345delinsT (n.2329_2345delinsT) c.1064_1080delinsT (n.1064_1080delinsT) c.524_540delinsT n.607_623delinsT c.380_396delinsT n.516_532delinsT c.2542_2558delinsT (p.Asn848SerfsTer5) n.4108_4124delinsT n.4337_4353delinsT c.4111_4127delinsT (p.Asn1371SerfsTer5) c.2608_2624delinsT (p.Asn870SerfsTer5) c.1999_2015delinsT (p.Asn667SerfsTer5) c.2410_2426delinsT (p.Asn804SerfsTer5) n.4183_4199delinsT n.4114_4130delinsT n.4779_4795delinsT
11	g.17396993T>A	CA379790778	ABCC8	n.3643A>T c.633A>T n.2381A>T n.2290A>T n.4257A>T n.485A>T n.1541A>T n.4204A>T c.3985+200A>T (n.3985+200A>T) n.5347A>T c.2180A>T (n.2180A>T) n.4624A>T c.2473A>T (n.2473A>T) n.4477A>T n.4334A>T n.4201A>T c.464A>T (n.464A>T) n.4356A>T c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) n.4299A>T n.4359A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.2211A>T (n.2211A>T) n.4704A>T c.4042A>T (p.Asn1348Tyr) n.4252A>T n.4160A>T c.2214A>T (n.2214A>T) n.3689A>T n.4330A>T n.4363A>T n.4300A>T n.4481A>T c.2254A>T (n.2254A>T) c.3883A>T (p.Asn1295Tyr) c.3747A>T (n.3747A>T) c.2438A>T (n.2438A>T) c.4045A>T (p.Asn1349Tyr) c.4039A>T (p.Asn1347Tyr) c.2096A>T n.4142A>T c.3824A>T c.2164A>T (n.2164A>T) c.2682A>T n.119A>T c.2443A>T (n.2443A>T) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) n.1697A>T c.3241A>T c.1230A>T c.2822A>T (n.2822A>T) c.4463A>T c.1325A>T (n.1325A>T) c.2144A>T (n.2144A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) c.2461A>T (n.2461A>T) c.3348A>T c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.2584A>T (n.2584A>T) c.4048A>T (n.4048A>T) c.3793A>T (p.Asn1265Tyr) c.3628A>T (n.3628A>T) c.2329A>T (n.2329A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.524A>T n.607A>T c.380A>T n.516A>T c.2542A>T (p.Asn848Tyr) n.4108A>T n.4337A>T c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) n.4183A>T n.4114A>T n.4779A>T
11	g.17396993T>C	CA379790782	ABCC8	n.3643A>G c.633A>G n.2381A>G n.2290A>G n.4257A>G n.485A>G n.1541A>G n.4204A>G c.3985+200A>G (n.3985+200A>G) n.5347A>G c.2180A>G (n.2180A>G) n.4624A>G c.2473A>G (n.2473A>G) n.4477A>G n.4334A>G n.4201A>G c.464A>G (n.464A>G) n.4356A>G c.3925A>G (p.Asn1309Asp) n.4299A>G n.4359A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.2211A>G (n.2211A>G) n.4704A>G c.4042A>G (p.Asn1348Asp) n.4252A>G n.4160A>G c.2214A>G (n.2214A>G) n.3689A>G n.4330A>G n.4363A>G n.4300A>G n.4481A>G c.2254A>G (n.2254A>G) c.3883A>G (p.Asn1295Asp) c.3747A>G (n.3747A>G) c.2438A>G (n.2438A>G) c.4045A>G (p.Asn1349Asp) c.4039A>G (p.Asn1347Asp) c.2096A>G n.4142A>G c.3824A>G c.2164A>G (n.2164A>G) c.2682A>G n.119A>G c.2443A>G (n.2443A>G) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) n.1697A>G c.3241A>G c.1230A>G c.2822A>G (n.2822A>G) c.4463A>G c.1325A>G (n.1325A>G) c.2144A>G (n.2144A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) c.2461A>G (n.2461A>G) c.3348A>G c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.2584A>G (n.2584A>G) c.4048A>G (n.4048A>G) c.3793A>G (p.Asn1265Asp) c.3628A>G (n.3628A>G) c.2329A>G (n.2329A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.524A>G n.607A>G c.380A>G n.516A>G c.2542A>G (p.Asn848Asp) n.4108A>G n.4337A>G c.4111A>G (p.Asn1371Asp) c.2608A>G (p.Asn870Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.2410A>G (p.Asn804Asp) n.4183A>G n.4114A>G n.4779A>G
11	g.17396993T>G	CA379790786	ABCC8	n.3643A>C c.633A>C n.2381A>C n.2290A>C n.4257A>C n.485A>C n.1541A>C n.4204A>C c.3985+200A>C (n.3985+200A>C) n.5347A>C c.2180A>C (n.2180A>C) n.4624A>C c.2473A>C (n.2473A>C) n.4477A>C n.4334A>C n.4201A>C c.464A>C (n.464A>C) n.4356A>C c.3925A>C (p.Asn1309His) n.4299A>C n.4359A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.2211A>C (n.2211A>C) n.4704A>C c.4042A>C (p.Asn1348His) n.4252A>C n.4160A>C c.2214A>C (n.2214A>C) n.3689A>C n.4330A>C n.4363A>C n.4300A>C n.4481A>C c.2254A>C (n.2254A>C) c.3883A>C (p.Asn1295His) c.3747A>C (n.3747A>C) c.2438A>C (n.2438A>C) c.4045A>C (p.Asn1349His) c.4039A>C (p.Asn1347His) c.2096A>C n.4142A>C c.3824A>C c.2164A>C (n.2164A>C) c.2682A>C n.119A>C c.2443A>C (n.2443A>C) c.4108A>C (p.Asn1370His) n.1697A>C c.3241A>C c.1230A>C c.2822A>C (n.2822A>C) c.4463A>C c.1325A>C (n.1325A>C) c.2144A>C (n.2144A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) c.2461A>C (n.2461A>C) c.3348A>C c.4009A>C (p.Asn1337His) c.2584A>C (n.2584A>C) c.4048A>C (n.4048A>C) c.3793A>C (p.Asn1265His) c.3628A>C (n.3628A>C) c.2329A>C (n.2329A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.524A>C n.607A>C c.380A>C n.516A>C c.2542A>C (p.Asn848His) n.4108A>C n.4337A>C c.4111A>C (p.Asn1371His) c.2608A>C (p.Asn870His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.2410A>C (p.Asn804His) n.4183A>C n.4114A>C n.4779A>C
11	g.17397002_17397007del	CA2695213267	ABCC8	n.3638_3643del c.628_633del n.2376_2381del n.2285_2290del n.4252_4257del n.480_485del n.1536_1541del n.4199_4204del c.3985+195_3985+200del (n.3985+195_3985+200del) n.5342_5347del c.2175_2180del (n.2175_2180del) n.4619_4624del c.2468_2473del (n.2468_2473del) n.4472_4477del n.4329_4334del n.4196_4201del c.459_464del (n.459_464del) n.4351_4356del c.3920_3925del (p.Ile1307_Gln1308del) n.4294_4299del n.4354_4359del c.1174_1179del (n.1174_1179del) c.2206_2211del (n.2206_2211del) n.4699_4704del c.4037_4042del (p.Ile1346_Gln1347del) n.4247_4252del n.4155_4160del c.2209_2214del (n.2209_2214del) n.3684_3689del n.4325_4330del n.4358_4363del n.4295_4300del n.4476_4481del c.2249_2254del (n.2249_2254del) c.3878_3883del (p.Ile1293_Gln1294del) c.3742_3747del (n.3742_3747del) c.2433_2438del (n.2433_2438del) c.4040_4045del (p.Ile1347_Gln1348del) c.4034_4039del (p.Ile1345_Gln1346del) c.2091_2096del n.4137_4142del c.3819_3824del c.2159_2164del (n.2159_2164del) c.2677_2682del n.114_119del c.2438_2443del (n.2438_2443del) c.4103_4108del (p.Ile1368_Gln1369del) n.1692_1697del c.3236_3241del c.1225_1230del c.2817_2822del (n.2817_2822del) c.4458_4463del c.1320_1325del (n.1320_1325del) c.2139_2144del (n.2139_2144del) c.2874_2879del (n.2874_2879del) c.2456_2461del (n.2456_2461del) c.3343_3348del c.4004_4009del (p.Ile1335_Gln1336del) c.2579_2584del (n.2579_2584del) c.4043_4048del (n.4043_4048del) c.3788_3793del (p.Ile1263_Gln1264del) c.3623_3628del (n.3623_3628del) c.2324_2329del (n.2324_2329del) c.1059_1064del (n.1059_1064del) c.519_524del n.602_607del c.375_380del n.511_516del c.2537_2542del (p.Ile846_Gln847del) n.4103_4108del n.4332_4337del c.4106_4111del (p.Ile1369_Gln1370del) c.2603_2608del (p.Ile868_Gln869del) c.1994_1999del (p.Ile665_Gln666del) c.2405_2410del (p.Ile802_Gln803del) n.4178_4183del n.4109_4114del n.4774_4779del
11	g.17396994C>A	CA379790791	ABCC8	n.3642G>T c.632G>T n.2380G>T n.2289G>T n.4256G>T n.484G>T n.1540G>T n.4203G>T c.3985+199G>T (n.3985+199G>T) n.5346G>T c.2179G>T (n.2179G>T) n.4623G>T c.2472G>T (n.2472G>T) n.4476G>T n.4333G>T n.4200G>T c.463G>T (n.463G>T) n.4355G>T c.3924G>T (p.Gln1308His) n.4298G>T n.4358G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.2210G>T (n.2210G>T) n.4703G>T c.4041G>T (p.Gln1347His) n.4251G>T n.4159G>T c.2213G>T (n.2213G>T) n.3688G>T n.4329G>T n.4362G>T n.4299G>T n.4480G>T c.2253G>T (n.2253G>T) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3746G>T (n.3746G>T) c.2437G>T (n.2437G>T) c.4044G>T (p.Gln1348His) c.4038G>T (p.Gln1346His) c.2095G>T n.4141G>T c.3823G>T c.2163G>T (n.2163G>T) c.2681G>T n.118G>T c.2442G>T (n.2442G>T) c.4107G>T (p.Gln1369His) n.1696G>T c.3240G>T c.1229G>T c.2821G>T (n.2821G>T) c.4462G>T c.1324G>T (n.1324G>T) c.2143G>T (n.2143G>T) c.2878G>T (n.2878G>T) c.2460G>T (n.2460G>T) c.3347G>T c.4008G>T (p.Gln1336His) c.2583G>T (n.2583G>T) c.4047G>T (n.4047G>T) c.3792G>T (p.Gln1264His) c.3627G>T (n.3627G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.523G>T n.606G>T c.379G>T n.515G>T c.2541G>T (p.Gln847His) n.4107G>T n.4336G>T c.4110G>T (p.Gln1370His) c.2607G>T (p.Gln869His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.2409G>T (p.Gln803His) n.4182G>T n.4113G>T n.4778G>T
11	g.17396994C>G	CA379790798	ABCC8	n.3642G>C c.632G>C n.2380G>C n.2289G>C n.4256G>C n.484G>C n.1540G>C n.4203G>C c.3985+199G>C (n.3985+199G>C) n.5346G>C c.2179G>C (n.2179G>C) n.4623G>C c.2472G>C (n.2472G>C) n.4476G>C n.4333G>C n.4200G>C c.463G>C (n.463G>C) n.4355G>C c.3924G>C (p.Gln1308His) n.4298G>C n.4358G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.2210G>C (n.2210G>C) n.4703G>C c.4041G>C (p.Gln1347His) n.4251G>C n.4159G>C c.2213G>C (n.2213G>C) n.3688G>C n.4329G>C n.4362G>C n.4299G>C n.4480G>C c.2253G>C (n.2253G>C) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3746G>C (n.3746G>C) c.2437G>C (n.2437G>C) c.4044G>C (p.Gln1348His) c.4038G>C (p.Gln1346His) c.2095G>C n.4141G>C c.3823G>C c.2163G>C (n.2163G>C) c.2681G>C n.118G>C c.2442G>C (n.2442G>C) c.4107G>C (p.Gln1369His) n.1696G>C c.3240G>C c.1229G>C c.2821G>C (n.2821G>C) c.4462G>C c.1324G>C (n.1324G>C) c.2143G>C (n.2143G>C) c.2878G>C (n.2878G>C) c.2460G>C (n.2460G>C) c.3347G>C c.4008G>C (p.Gln1336His) c.2583G>C (n.2583G>C) c.4047G>C (n.4047G>C) c.3792G>C (p.Gln1264His) c.3627G>C (n.3627G>C) c.2328G>C (n.2328G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.523G>C n.606G>C c.379G>C n.515G>C c.2541G>C (p.Gln847His) n.4107G>C n.4336G>C c.4110G>C (p.Gln1370His) c.2607G>C (p.Gln869His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.2409G>C (p.Gln803His) n.4182G>C n.4113G>C n.4778G>C
11	g.17396994C>T	CA473298548	ABCC8	n.3642G>A c.632G>A n.2380G>A n.2289G>A n.4256G>A n.484G>A n.1540G>A n.4203G>A c.3985+199G>A (n.3985+199G>A) n.5346G>A c.2179G>A (n.2179G>A) n.4623G>A c.2472G>A (n.2472G>A) n.4476G>A n.4333G>A n.4200G>A c.463G>A (n.463G>A) n.4355G>A c.3924G>A (p.Gln1308=) n.4298G>A n.4358G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.2210G>A (n.2210G>A) n.4703G>A c.4041G>A (p.Gln1347=) n.4251G>A n.4159G>A c.2213G>A (n.2213G>A) n.3688G>A n.4329G>A n.4362G>A n.4299G>A n.4480G>A c.2253G>A (n.2253G>A) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3746G>A (n.3746G>A) c.2437G>A (n.2437G>A) c.4044G>A (p.Gln1348=) c.4038G>A (p.Gln1346=) c.2095G>A n.4141G>A c.3823G>A c.2163G>A (n.2163G>A) c.2681G>A n.118G>A c.2442G>A (n.2442G>A) c.4107G>A (p.Gln1369=) n.1696G>A c.3240G>A c.1229G>A c.2821G>A (n.2821G>A) c.4462G>A c.1324G>A (n.1324G>A) c.2143G>A (n.2143G>A) c.2878G>A (n.2878G>A) c.2460G>A (n.2460G>A) c.3347G>A c.4008G>A (p.Gln1336=) c.2583G>A (n.2583G>A) c.4047G>A (n.4047G>A) c.3792G>A (p.Gln1264=) c.3627G>A (n.3627G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.523G>A n.606G>A c.379G>A n.515G>A c.2541G>A (p.Gln847=) n.4107G>A n.4336G>A c.4110G>A (p.Gln1370=) c.2607G>A (p.Gln869=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.2409G>A (p.Gln803=) n.4182G>A n.4113G>A n.4778G>A
11	g.17396995T>A	CA379790802	ABCC8	n.3641A>T c.631A>T n.2379A>T n.2288A>T n.4255A>T n.483A>T n.1539A>T n.4202A>T c.3985+198A>T (n.3985+198A>T) n.5345A>T c.2178A>T (n.2178A>T) n.4622A>T c.2471A>T (n.2471A>T) n.4475A>T n.4332A>T n.4199A>T c.462A>T (n.462A>T) n.4354A>T c.3923A>T (p.Gln1308Leu) n.4297A>T n.4357A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.2209A>T (n.2209A>T) n.4702A>T c.4040A>T (p.Gln1347Leu) n.4250A>T n.4158A>T c.2212A>T (n.2212A>T) n.3687A>T n.4328A>T n.4361A>T n.4298A>T n.4479A>T c.2252A>T (n.2252A>T) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3745A>T (n.3745A>T) c.2436A>T (n.2436A>T) c.4043A>T (p.Gln1348Leu) c.4037A>T (p.Gln1346Leu) c.2094A>T n.4140A>T c.3822A>T c.2162A>T (n.2162A>T) c.2680A>T n.117A>T c.2441A>T (n.2441A>T) c.4106A>T (p.Gln1369Leu) n.1695A>T c.3239A>T c.1228A>T c.2820A>T (n.2820A>T) c.4461A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.2142A>T (n.2142A>T) c.2877A>T (n.2877A>T) c.2459A>T (n.2459A>T) c.3346A>T c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.2582A>T (n.2582A>T) c.4046A>T (n.4046A>T) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.3626A>T (n.3626A>T) c.2327A>T (n.2327A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) c.522A>T n.605A>T c.378A>T n.514A>T c.2540A>T (p.Gln847Leu) n.4106A>T n.4335A>T c.4109A>T (p.Gln1370Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.4181A>T n.4112A>T n.4777A>T	gnomAD v4
11	g.17396995T>C	CA379790803	ABCC8	n.3641A>G c.631A>G n.2379A>G n.2288A>G n.4255A>G n.483A>G n.1539A>G n.4202A>G c.3985+198A>G (n.3985+198A>G) n.5345A>G c.2178A>G (n.2178A>G) n.4622A>G c.2471A>G (n.2471A>G) n.4475A>G n.4332A>G n.4199A>G c.462A>G (n.462A>G) n.4354A>G c.3923A>G (p.Gln1308Arg) n.4297A>G n.4357A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.2209A>G (n.2209A>G) n.4702A>G c.4040A>G (p.Gln1347Arg) n.4250A>G n.4158A>G c.2212A>G (n.2212A>G) n.3687A>G n.4328A>G n.4361A>G n.4298A>G n.4479A>G c.2252A>G (n.2252A>G) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3745A>G (n.3745A>G) c.2436A>G (n.2436A>G) c.4043A>G (p.Gln1348Arg) c.4037A>G (p.Gln1346Arg) c.2094A>G n.4140A>G c.3822A>G c.2162A>G (n.2162A>G) c.2680A>G n.117A>G c.2441A>G (n.2441A>G) c.4106A>G (p.Gln1369Arg) n.1695A>G c.3239A>G c.1228A>G c.2820A>G (n.2820A>G) c.4461A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.2142A>G (n.2142A>G) c.2877A>G (n.2877A>G) c.2459A>G (n.2459A>G) c.3346A>G c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.2582A>G (n.2582A>G) c.4046A>G (n.4046A>G) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.3626A>G (n.3626A>G) c.2327A>G (n.2327A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.522A>G n.605A>G c.378A>G n.514A>G c.2540A>G (p.Gln847Arg) n.4106A>G n.4335A>G c.4109A>G (p.Gln1370Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.4181A>G n.4112A>G n.4777A>G
11	g.17396995T>G	CA379790804	ABCC8	n.3641A>C c.631A>C n.2379A>C n.2288A>C n.4255A>C n.483A>C n.1539A>C n.4202A>C c.3985+198A>C (n.3985+198A>C) n.5345A>C c.2178A>C (n.2178A>C) n.4622A>C c.2471A>C (n.2471A>C) n.4475A>C n.4332A>C n.4199A>C c.462A>C (n.462A>C) n.4354A>C c.3923A>C (p.Gln1308Pro) n.4297A>C n.4357A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.2209A>C (n.2209A>C) n.4702A>C c.4040A>C (p.Gln1347Pro) n.4250A>C n.4158A>C c.2212A>C (n.2212A>C) n.3687A>C n.4328A>C n.4361A>C n.4298A>C n.4479A>C c.2252A>C (n.2252A>C) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3745A>C (n.3745A>C) c.2436A>C (n.2436A>C) c.4043A>C (p.Gln1348Pro) c.4037A>C (p.Gln1346Pro) c.2094A>C n.4140A>C c.3822A>C c.2162A>C (n.2162A>C) c.2680A>C n.117A>C c.2441A>C (n.2441A>C) c.4106A>C (p.Gln1369Pro) n.1695A>C c.3239A>C c.1228A>C c.2820A>C (n.2820A>C) c.4461A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.2142A>C (n.2142A>C) c.2877A>C (n.2877A>C) c.2459A>C (n.2459A>C) c.3346A>C c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.2582A>C (n.2582A>C) c.4046A>C (n.4046A>C) c.3791A>C (p.Gln1264Pro) c.3626A>C (n.3626A>C) c.2327A>C (n.2327A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.522A>C n.605A>C c.378A>C n.514A>C c.2540A>C (p.Gln847Pro) n.4106A>C n.4335A>C c.4109A>C (p.Gln1370Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.4181A>C n.4112A>C n.4777A>C
11	g.17396996G>A	CA379790805	ABCC8	n.3640C>T c.630C>T n.2378C>T n.2287C>T n.4254C>T n.482C>T n.1538C>T n.4201C>T c.3985+197C>T (n.3985+197C>T) n.5344C>T c.2177C>T (n.2177C>T) n.4621C>T c.2470C>T (n.2470C>T) n.4474C>T n.4331C>T n.4198C>T c.461C>T (n.461C>T) n.4353C>T c.3922C>T (p.Gln1308Ter) n.4296C>T n.4356C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.2208C>T (n.2208C>T) n.4701C>T c.4039C>T (p.Gln1347Ter) n.4249C>T n.4157C>T c.2211C>T (n.2211C>T) n.3686C>T n.4327C>T n.4360C>T n.4297C>T n.4478C>T c.2251C>T (n.2251C>T) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3744C>T (n.3744C>T) c.2435C>T (n.2435C>T) c.4042C>T (p.Gln1348Ter) c.4036C>T (p.Gln1346Ter) c.2093C>T n.4139C>T c.3821C>T c.2161C>T (n.2161C>T) c.2679C>T n.116C>T c.2440C>T (n.2440C>T) c.4105C>T (p.Gln1369Ter) n.1694C>T c.3238C>T c.1227C>T c.2819C>T (n.2819C>T) c.4460C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.2141C>T (n.2141C>T) c.2876C>T (n.2876C>T) c.2458C>T (n.2458C>T) c.3345C>T c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.2581C>T (n.2581C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) c.3790C>T (p.Gln1264Ter) c.3625C>T (n.3625C>T) c.2326C>T (n.2326C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.521C>T n.604C>T c.377C>T n.513C>T c.2539C>T (p.Gln847Ter) n.4105C>T n.4334C>T c.4108C>T (p.Gln1370Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.4180C>T n.4111C>T n.4776C>T
11	g.17396996G>C	CA379790808	ABCC8	n.3640C>G c.630C>G n.2378C>G n.2287C>G n.4254C>G n.482C>G n.1538C>G n.4201C>G c.3985+197C>G (n.3985+197C>G) n.5344C>G c.2177C>G (n.2177C>G) n.4621C>G c.2470C>G (n.2470C>G) n.4474C>G n.4331C>G n.4198C>G c.461C>G (n.461C>G) n.4353C>G c.3922C>G (p.Gln1308Glu) n.4296C>G n.4356C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.2208C>G (n.2208C>G) n.4701C>G c.4039C>G (p.Gln1347Glu) n.4249C>G n.4157C>G c.2211C>G (n.2211C>G) n.3686C>G n.4327C>G n.4360C>G n.4297C>G n.4478C>G c.2251C>G (n.2251C>G) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3744C>G (n.3744C>G) c.2435C>G (n.2435C>G) c.4042C>G (p.Gln1348Glu) c.4036C>G (p.Gln1346Glu) c.2093C>G n.4139C>G c.3821C>G c.2161C>G (n.2161C>G) c.2679C>G n.116C>G c.2440C>G (n.2440C>G) c.4105C>G (p.Gln1369Glu) n.1694C>G c.3238C>G c.1227C>G c.2819C>G (n.2819C>G) c.4460C>G c.1322C>G (n.1322C>G) c.2141C>G (n.2141C>G) c.2876C>G (n.2876C>G) c.2458C>G (n.2458C>G) c.3345C>G c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.2581C>G (n.2581C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) c.3790C>G (p.Gln1264Glu) c.3625C>G (n.3625C>G) c.2326C>G (n.2326C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.521C>G n.604C>G c.377C>G n.513C>G c.2539C>G (p.Gln847Glu) n.4105C>G n.4334C>G c.4108C>G (p.Gln1370Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.4180C>G n.4111C>G n.4776C>G	dbSNP
11	g.17396996G=	CA1955123929	ABCC8	n.3640C= c.630C= n.2378C= n.2287C= n.4254C= n.482C= n.1538C= n.4201C= c.3985+197C= (n.3985+197C=) n.5344C= c.2177C= (n.2177C=) n.4621C= c.2470C= (n.2470C=) n.4474C= n.4331C= n.4198C= c.461C= (n.461C=) n.4353C= c.3922C= (p.Gln1308=) n.4296C= n.4356C= c.1176C= (n.1176C=) c.2208C= (n.2208C=) n.4701C= c.4039C= (p.Gln1347=) n.4249C= n.4157C= c.2211C= (n.2211C=) n.3686C= n.4327C= n.4360C= n.4297C= n.4478C= c.2251C= (n.2251C=) c.3880C= (p.Gln1294=) c.3744C= (n.3744C=) c.2435C= (n.2435C=) c.4042C= (p.Gln1348=) c.4036C= (p.Gln1346=) c.2093C= n.4139C= c.3821C= c.2161C= (n.2161C=) c.2679C= n.116C= c.2440C= (n.2440C=) c.4105C= (p.Gln1369=) n.1694C= c.3238C= c.1227C= c.2819C= (n.2819C=) c.4460C= c.1322C= (n.1322C=) c.2141C= (n.2141C=) c.2876C= (n.2876C=) c.2458C= (n.2458C=) c.3345C= c.4006C= (p.Gln1336=) c.2581C= (n.2581C=) c.4045C= (n.4045C=) c.3790C= (p.Gln1264=) c.3625C= (n.3625C=) c.2326C= (n.2326C=) c.1061C= (n.1061C=) c.521C= n.604C= c.377C= n.513C= c.2539C= (p.Gln847=) n.4105C= n.4334C= c.4108C= (p.Gln1370=) c.2605C= (p.Gln869=) c.1996C= (p.Gln666=) c.2407C= (p.Gln803=) n.4180C= n.4111C= n.4776C=
11	g.17396996G>T	CA379790811	ABCC8	n.3640C>A c.630C>A n.2378C>A n.2287C>A n.4254C>A n.482C>A n.1538C>A n.4201C>A c.3985+197C>A (n.3985+197C>A) n.5344C>A c.2177C>A (n.2177C>A) n.4621C>A c.2470C>A (n.2470C>A) n.4474C>A n.4331C>A n.4198C>A c.461C>A (n.461C>A) n.4353C>A c.3922C>A (p.Gln1308Lys) n.4296C>A n.4356C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) n.4701C>A c.4039C>A (p.Gln1347Lys) n.4249C>A n.4157C>A c.2211C>A (n.2211C>A) n.3686C>A n.4327C>A n.4360C>A n.4297C>A n.4478C>A c.2251C>A (n.2251C>A) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3744C>A (n.3744C>A) c.2435C>A (n.2435C>A) c.4042C>A (p.Gln1348Lys) c.4036C>A (p.Gln1346Lys) c.2093C>A n.4139C>A c.3821C>A c.2161C>A (n.2161C>A) c.2679C>A n.116C>A c.2440C>A (n.2440C>A) c.4105C>A (p.Gln1369Lys) n.1694C>A c.3238C>A c.1227C>A c.2819C>A (n.2819C>A) c.4460C>A c.1322C>A (n.1322C>A) c.2141C>A (n.2141C>A) c.2876C>A (n.2876C>A) c.2458C>A (n.2458C>A) c.3345C>A c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.2581C>A (n.2581C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) c.3790C>A (p.Gln1264Lys) c.3625C>A (n.3625C>A) c.2326C>A (n.2326C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.521C>A n.604C>A c.377C>A n.513C>A c.2539C>A (p.Gln847Lys) n.4105C>A n.4334C>A c.4108C>A (p.Gln1370Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.4180C>A n.4111C>A n.4776C>A
11	g.17396997G>A	CA473298549	ABCC8	n.3639C>T c.629C>T n.2377C>T n.2286C>T n.4253C>T n.481C>T n.1537C>T n.4200C>T c.3985+196C>T (n.3985+196C>T) n.5343C>T c.2176C>T (n.2176C>T) n.4620C>T c.2469C>T (n.2469C>T) n.4473C>T n.4330C>T n.4197C>T c.460C>T (n.460C>T) n.4352C>T c.3921C>T (p.Ile1307=) n.4295C>T n.4355C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.2207C>T (n.2207C>T) n.4700C>T c.4038C>T (p.Ile1346=) n.4248C>T n.4156C>T c.2210C>T (n.2210C>T) n.3685C>T n.4326C>T n.4359C>T n.4296C>T n.4477C>T c.2250C>T (n.2250C>T) c.3879C>T (p.Ile1293=) c.3743C>T (n.3743C>T) c.2434C>T (n.2434C>T) c.4041C>T (p.Ile1347=) c.4035C>T (p.Ile1345=) c.2092C>T n.4138C>T c.3820C>T c.2160C>T (n.2160C>T) c.2678C>T n.115C>T c.2439C>T (n.2439C>T) c.4104C>T (p.Ile1368=) n.1693C>T c.3237C>T c.1226C>T c.2818C>T (n.2818C>T) c.4459C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.2140C>T (n.2140C>T) c.2875C>T (n.2875C>T) c.2457C>T (n.2457C>T) c.3344C>T c.4005C>T (p.Ile1335=) c.2580C>T (n.2580C>T) c.4044C>T (n.4044C>T) c.3789C>T (p.Ile1263=) c.3624C>T (n.3624C>T) c.2325C>T (n.2325C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.520C>T n.603C>T c.376C>T n.512C>T c.2538C>T (p.Ile846=) n.4104C>T n.4333C>T c.4107C>T (p.Ile1369=) c.2604C>T (p.Ile868=) c.1995C>T (p.Ile665=) c.2406C>T (p.Ile802=) n.4179C>T n.4110C>T n.4775C>T
11	g.17396997G>C	CA379790814	ABCC8	n.3639C>G c.629C>G n.2377C>G n.2286C>G n.4253C>G n.481C>G n.1537C>G n.4200C>G c.3985+196C>G (n.3985+196C>G) n.5343C>G c.2176C>G (n.2176C>G) n.4620C>G c.2469C>G (n.2469C>G) n.4473C>G n.4330C>G n.4197C>G c.460C>G (n.460C>G) n.4352C>G c.3921C>G (p.Ile1307Met) n.4295C>G n.4355C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.2207C>G (n.2207C>G) n.4700C>G c.4038C>G (p.Ile1346Met) n.4248C>G n.4156C>G c.2210C>G (n.2210C>G) n.3685C>G n.4326C>G n.4359C>G n.4296C>G n.4477C>G c.2250C>G (n.2250C>G) c.3879C>G (p.Ile1293Met) c.3743C>G (n.3743C>G) c.2434C>G (n.2434C>G) c.4041C>G (p.Ile1347Met) c.4035C>G (p.Ile1345Met) c.2092C>G n.4138C>G c.3820C>G c.2160C>G (n.2160C>G) c.2678C>G n.115C>G c.2439C>G (n.2439C>G) c.4104C>G (p.Ile1368Met) n.1693C>G c.3237C>G c.1226C>G c.2818C>G (n.2818C>G) c.4459C>G c.1321C>G (n.1321C>G) c.2140C>G (n.2140C>G) c.2875C>G (n.2875C>G) c.2457C>G (n.2457C>G) c.3344C>G c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.2580C>G (n.2580C>G) c.4044C>G (n.4044C>G) c.3789C>G (p.Ile1263Met) c.3624C>G (n.3624C>G) c.2325C>G (n.2325C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.520C>G n.603C>G c.376C>G n.512C>G c.2538C>G (p.Ile846Met) n.4104C>G n.4333C>G c.4107C>G (p.Ile1369Met) c.2604C>G (p.Ile868Met) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.2406C>G (p.Ile802Met) n.4179C>G n.4110C>G n.4775C>G
11	g.17396997G=	CA1955123930	ABCC8	n.3639C= c.629C= n.2377C= n.2286C= n.4253C= n.481C= n.1537C= n.4200C= c.3985+196C= (n.3985+196C=) n.5343C= c.2176C= (n.2176C=) n.4620C= c.2469C= (n.2469C=) n.4473C= n.4330C= n.4197C= c.460C= (n.460C=) n.4352C= c.3921C= (p.Ile1307=) n.4295C= n.4355C= c.1175C= (n.1175C=) c.2207C= (n.2207C=) n.4700C= c.4038C= (p.Ile1346=) n.4248C= n.4156C= c.2210C= (n.2210C=) n.3685C= n.4326C= n.4359C= n.4296C= n.4477C= c.2250C= (n.2250C=) c.3879C= (p.Ile1293=) c.3743C= (n.3743C=) c.2434C= (n.2434C=) c.4041C= (p.Ile1347=) c.4035C= (p.Ile1345=) c.2092C= n.4138C= c.3820C= c.2160C= (n.2160C=) c.2678C= n.115C= c.2439C= (n.2439C=) c.4104C= (p.Ile1368=) n.1693C= c.3237C= c.1226C= c.2818C= (n.2818C=) c.4459C= c.1321C= (n.1321C=) c.2140C= (n.2140C=) c.2875C= (n.2875C=) c.2457C= (n.2457C=) c.3344C= c.4005C= (p.Ile1335=) c.2580C= (n.2580C=) c.4044C= (n.4044C=) c.3789C= (p.Ile1263=) c.3624C= (n.3624C=) c.2325C= (n.2325C=) c.1060C= (n.1060C=) c.520C= n.603C= c.376C= n.512C= c.2538C= (p.Ile846=) n.4104C= n.4333C= c.4107C= (p.Ile1369=) c.2604C= (p.Ile868=) c.1995C= (p.Ile665=) c.2406C= (p.Ile802=) n.4179C= n.4110C= n.4775C=
11	g.17396997G>T	CA473298550	ABCC8	n.3639C>A c.629C>A n.2377C>A n.2286C>A n.4253C>A n.481C>A n.1537C>A n.4200C>A c.3985+196C>A (n.3985+196C>A) n.5343C>A c.2176C>A (n.2176C>A) n.4620C>A c.2469C>A (n.2469C>A) n.4473C>A n.4330C>A n.4197C>A c.460C>A (n.460C>A) n.4352C>A c.3921C>A (p.Ile1307=) n.4295C>A n.4355C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) n.4700C>A c.4038C>A (p.Ile1346=) n.4248C>A n.4156C>A c.2210C>A (n.2210C>A) n.3685C>A n.4326C>A n.4359C>A n.4296C>A n.4477C>A c.2250C>A (n.2250C>A) c.3879C>A (p.Ile1293=) c.3743C>A (n.3743C>A) c.2434C>A (n.2434C>A) c.4041C>A (p.Ile1347=) c.4035C>A (p.Ile1345=) c.2092C>A n.4138C>A c.3820C>A c.2160C>A (n.2160C>A) c.2678C>A n.115C>A c.2439C>A (n.2439C>A) c.4104C>A (p.Ile1368=) n.1693C>A c.3237C>A c.1226C>A c.2818C>A (n.2818C>A) c.4459C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.2140C>A (n.2140C>A) c.2875C>A (n.2875C>A) c.2457C>A (n.2457C>A) c.3344C>A c.4005C>A (p.Ile1335=) c.2580C>A (n.2580C>A) c.4044C>A (n.4044C>A) c.3789C>A (p.Ile1263=) c.3624C>A (n.3624C>A) c.2325C>A (n.2325C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.520C>A n.603C>A c.376C>A n.512C>A c.2538C>A (p.Ile846=) n.4104C>A n.4333C>A c.4107C>A (p.Ile1369=) c.2604C>A (p.Ile868=) c.1995C>A (p.Ile665=) c.2406C>A (p.Ile802=) n.4179C>A n.4110C>A n.4775C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17396998A=	CA1955123931	ABCC8	n.3638T= c.628T= n.2376T= n.2285T= n.4252T= n.480T= n.1536T= n.4199T= c.3985+195T= (n.3985+195T=) n.5342T= c.2175T= (n.2175T=) n.4619T= c.2468T= (n.2468T=) n.4472T= n.4329T= n.4196T= c.459T= (n.459T=) n.4351T= c.3920T= (p.Ile1307=) n.4294T= n.4354T= c.1174T= (n.1174T=) c.2206T= (n.2206T=) n.4699T= c.4037T= (p.Ile1346=) n.4247T= n.4155T= c.2209T= (n.2209T=) n.3684T= n.4325T= n.4358T= n.4295T= n.4476T= c.2249T= (n.2249T=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.3742T= (n.3742T=) c.2433T= (n.2433T=) c.4040T= (p.Ile1347=) c.4034T= (p.Ile1345=) c.2091T= n.4137T= c.3819T= c.2159T= (n.2159T=) c.2677T= n.114T= c.2438T= (n.2438T=) c.4103T= (p.Ile1368=) n.1692T= c.3236T= c.1225T= c.2817T= (n.2817T=) c.4458T= c.1320T= (n.1320T=) c.2139T= (n.2139T=) c.2874T= (n.2874T=) c.2456T= (n.2456T=) c.3343T= c.4004T= (p.Ile1335=) c.2579T= (n.2579T=) c.4043T= (n.4043T=) c.3788T= (p.Ile1263=) c.3623T= (n.3623T=) c.2324T= (n.2324T=) c.1059T= (n.1059T=) c.519T= n.602T= c.375T= n.511T= c.2537T= (p.Ile846=) n.4103T= n.4332T= c.4106T= (p.Ile1369=) c.2603T= (p.Ile868=) c.1994T= (p.Ile665=) c.2405T= (p.Ile802=) n.4178T= n.4109T= n.4774T=
11	g.17396998A>C	CA379790820	ABCC8	n.3638T>G c.628T>G n.2376T>G n.2285T>G n.4252T>G n.480T>G n.1536T>G n.4199T>G c.3985+195T>G (n.3985+195T>G) n.5342T>G c.2175T>G (n.2175T>G) n.4619T>G c.2468T>G (n.2468T>G) n.4472T>G n.4329T>G n.4196T>G c.459T>G (n.459T>G) n.4351T>G c.3920T>G (p.Ile1307Ser) n.4294T>G n.4354T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) n.4699T>G c.4037T>G (p.Ile1346Ser) n.4247T>G n.4155T>G c.2209T>G (n.2209T>G) n.3684T>G n.4325T>G n.4358T>G n.4295T>G n.4476T>G c.2249T>G (n.2249T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.3742T>G (n.3742T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.4040T>G (p.Ile1347Ser) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) c.2091T>G n.4137T>G c.3819T>G c.2159T>G (n.2159T>G) c.2677T>G n.114T>G c.2438T>G (n.2438T>G) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) n.1692T>G c.3236T>G c.1225T>G c.2817T>G (n.2817T>G) c.4458T>G c.1320T>G (n.1320T>G) c.2139T>G (n.2139T>G) c.2874T>G (n.2874T>G) c.2456T>G (n.2456T>G) c.3343T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.2579T>G (n.2579T>G) c.4043T>G (n.4043T>G) c.3788T>G (p.Ile1263Ser) c.3623T>G (n.3623T>G) c.2324T>G (n.2324T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.519T>G n.602T>G c.375T>G n.511T>G c.2537T>G (p.Ile846Ser) n.4103T>G n.4332T>G c.4106T>G (p.Ile1369Ser) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.2405T>G (p.Ile802Ser) n.4178T>G n.4109T>G n.4774T>G
11	g.17396998A>G	CA379790822	ABCC8	n.3638T>C c.628T>C n.2376T>C n.2285T>C n.4252T>C n.480T>C n.1536T>C n.4199T>C c.3985+195T>C (n.3985+195T>C) n.5342T>C c.2175T>C (n.2175T>C) n.4619T>C c.2468T>C (n.2468T>C) n.4472T>C n.4329T>C n.4196T>C c.459T>C (n.459T>C) n.4351T>C c.3920T>C (p.Ile1307Thr) n.4294T>C n.4354T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) n.4699T>C c.4037T>C (p.Ile1346Thr) n.4247T>C n.4155T>C c.2209T>C (n.2209T>C) n.3684T>C n.4325T>C n.4358T>C n.4295T>C n.4476T>C c.2249T>C (n.2249T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.3742T>C (n.3742T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.4040T>C (p.Ile1347Thr) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) c.2091T>C n.4137T>C c.3819T>C c.2159T>C (n.2159T>C) c.2677T>C n.114T>C c.2438T>C (n.2438T>C) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) n.1692T>C c.3236T>C c.1225T>C c.2817T>C (n.2817T>C) c.4458T>C c.1320T>C (n.1320T>C) c.2139T>C (n.2139T>C) c.2874T>C (n.2874T>C) c.2456T>C (n.2456T>C) c.3343T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.2579T>C (n.2579T>C) c.4043T>C (n.4043T>C) c.3788T>C (p.Ile1263Thr) c.3623T>C (n.3623T>C) c.2324T>C (n.2324T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.519T>C n.602T>C c.375T>C n.511T>C c.2537T>C (p.Ile846Thr) n.4103T>C n.4332T>C c.4106T>C (p.Ile1369Thr) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.2405T>C (p.Ile802Thr) n.4178T>C n.4109T>C n.4774T>C	dbSNP
11	g.17396998A>T	CA379790824	ABCC8	n.3638T>A c.628T>A n.2376T>A n.2285T>A n.4252T>A n.480T>A n.1536T>A n.4199T>A c.3985+195T>A (n.3985+195T>A) n.5342T>A c.2175T>A (n.2175T>A) n.4619T>A c.2468T>A (n.2468T>A) n.4472T>A n.4329T>A n.4196T>A c.459T>A (n.459T>A) n.4351T>A c.3920T>A (p.Ile1307Asn) n.4294T>A n.4354T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) n.4699T>A c.4037T>A (p.Ile1346Asn) n.4247T>A n.4155T>A c.2209T>A (n.2209T>A) n.3684T>A n.4325T>A n.4358T>A n.4295T>A n.4476T>A c.2249T>A (n.2249T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.3742T>A (n.3742T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.4040T>A (p.Ile1347Asn) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) c.2091T>A n.4137T>A c.3819T>A c.2159T>A (n.2159T>A) c.2677T>A n.114T>A c.2438T>A (n.2438T>A) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) n.1692T>A c.3236T>A c.1225T>A c.2817T>A (n.2817T>A) c.4458T>A c.1320T>A (n.1320T>A) c.2139T>A (n.2139T>A) c.2874T>A (n.2874T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) c.3343T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.2579T>A (n.2579T>A) c.4043T>A (n.4043T>A) c.3788T>A (p.Ile1263Asn) c.3623T>A (n.3623T>A) c.2324T>A (n.2324T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.519T>A n.602T>A c.375T>A n.511T>A c.2537T>A (p.Ile846Asn) n.4103T>A n.4332T>A c.4106T>A (p.Ile1369Asn) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.2405T>A (p.Ile802Asn) n.4178T>A n.4109T>A n.4774T>A
11	g.17396999T>A	CA379790826	ABCC8	n.3637A>T c.627A>T n.2375A>T n.2284A>T n.4251A>T n.479A>T n.1535A>T n.4198A>T c.3985+194A>T (n.3985+194A>T) n.5341A>T c.2174A>T (n.2174A>T) n.4618A>T c.2467A>T (n.2467A>T) n.4471A>T n.4328A>T n.4195A>T c.458A>T (n.458A>T) n.4350A>T c.3919A>T (p.Ile1307Phe) n.4293A>T n.4353A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.2205A>T (n.2205A>T) n.4698A>T c.4036A>T (p.Ile1346Phe) n.4246A>T n.4154A>T c.2208A>T (n.2208A>T) n.3683A>T n.4324A>T n.4357A>T n.4294A>T n.4475A>T c.2248A>T (n.2248A>T) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.3741A>T (n.3741A>T) c.2432A>T (n.2432A>T) c.4039A>T (p.Ile1347Phe) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) c.2090A>T n.4136A>T c.3818A>T c.2158A>T (n.2158A>T) c.2676A>T n.113A>T c.2437A>T (n.2437A>T) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) n.1691A>T c.3235A>T c.1224A>T c.2816A>T (n.2816A>T) c.4457A>T c.1319A>T (n.1319A>T) c.2138A>T (n.2138A>T) c.2873A>T (n.2873A>T) c.2455A>T (n.2455A>T) c.3342A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.2578A>T (n.2578A>T) c.4042A>T (n.4042A>T) c.3787A>T (p.Ile1263Phe) c.3622A>T (n.3622A>T) c.2323A>T (n.2323A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.518A>T n.601A>T c.374A>T n.510A>T c.2536A>T (p.Ile846Phe) n.4102A>T n.4331A>T c.4105A>T (p.Ile1369Phe) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.2404A>T (p.Ile802Phe) n.4177A>T n.4108A>T n.4773A>T
11	g.17396999T>C	CA379790830	ABCC8	n.3637A>G c.627A>G n.2375A>G n.2284A>G n.4251A>G n.479A>G n.1535A>G n.4198A>G c.3985+194A>G (n.3985+194A>G) n.5341A>G c.2174A>G (n.2174A>G) n.4618A>G c.2467A>G (n.2467A>G) n.4471A>G n.4328A>G n.4195A>G c.458A>G (n.458A>G) n.4350A>G c.3919A>G (p.Ile1307Val) n.4293A>G n.4353A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.2205A>G (n.2205A>G) n.4698A>G c.4036A>G (p.Ile1346Val) n.4246A>G n.4154A>G c.2208A>G (n.2208A>G) n.3683A>G n.4324A>G n.4357A>G n.4294A>G n.4475A>G c.2248A>G (n.2248A>G) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.3741A>G (n.3741A>G) c.2432A>G (n.2432A>G) c.4039A>G (p.Ile1347Val) c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.2090A>G n.4136A>G c.3818A>G c.2158A>G (n.2158A>G) c.2676A>G n.113A>G c.2437A>G (n.2437A>G) c.4102A>G (p.Ile1368Val) n.1691A>G c.3235A>G c.1224A>G c.2816A>G (n.2816A>G) c.4457A>G c.1319A>G (n.1319A>G) c.2138A>G (n.2138A>G) c.2873A>G (n.2873A>G) c.2455A>G (n.2455A>G) c.3342A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.2578A>G (n.2578A>G) c.4042A>G (n.4042A>G) c.3787A>G (p.Ile1263Val) c.3622A>G (n.3622A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.518A>G n.601A>G c.374A>G n.510A>G c.2536A>G (p.Ile846Val) n.4102A>G n.4331A>G c.4105A>G (p.Ile1369Val) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.2404A>G (p.Ile802Val) n.4177A>G n.4108A>G n.4773A>G
11	g.17396999T>G	CA379790841	ABCC8	n.3637A>C c.627A>C n.2375A>C n.2284A>C n.4251A>C n.479A>C n.1535A>C n.4198A>C c.3985+194A>C (n.3985+194A>C) n.5341A>C c.2174A>C (n.2174A>C) n.4618A>C c.2467A>C (n.2467A>C) n.4471A>C n.4328A>C n.4195A>C c.458A>C (n.458A>C) n.4350A>C c.3919A>C (p.Ile1307Leu) n.4293A>C n.4353A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.2205A>C (n.2205A>C) n.4698A>C c.4036A>C (p.Ile1346Leu) n.4246A>C n.4154A>C c.2208A>C (n.2208A>C) n.3683A>C n.4324A>C n.4357A>C n.4294A>C n.4475A>C c.2248A>C (n.2248A>C) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.3741A>C (n.3741A>C) c.2432A>C (n.2432A>C) c.4039A>C (p.Ile1347Leu) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.2090A>C n.4136A>C c.3818A>C c.2158A>C (n.2158A>C) c.2676A>C n.113A>C c.2437A>C (n.2437A>C) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) n.1691A>C c.3235A>C c.1224A>C c.2816A>C (n.2816A>C) c.4457A>C c.1319A>C (n.1319A>C) c.2138A>C (n.2138A>C) c.2873A>C (n.2873A>C) c.2455A>C (n.2455A>C) c.3342A>C c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.2578A>C (n.2578A>C) c.4042A>C (n.4042A>C) c.3787A>C (p.Ile1263Leu) c.3622A>C (n.3622A>C) c.2323A>C (n.2323A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.518A>C n.601A>C c.374A>C n.510A>C c.2536A>C (p.Ile846Leu) n.4102A>C n.4331A>C c.4105A>C (p.Ile1369Leu) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.2404A>C (p.Ile802Leu) n.4177A>C n.4108A>C n.4773A>C
11	g.17397000del	CA2695213268	ABCC8	n.3636del c.626del n.2374del n.2283del n.4250del n.478del n.1534del n.4197del c.3985+193del (n.3985+193del) n.5340del c.2173del (n.2173del) n.4617del c.2466del (n.2466del) n.4470del n.4327del n.4194del c.457del (n.457del) n.4349del c.3918del (p.Ile1307SerfsTer4) n.4292del n.4352del c.1172del (n.1172del) c.2204del (n.2204del) n.4697del c.4035del (p.Ile1346SerfsTer4) n.4245del n.4153del c.2207del (n.2207del) n.3682del n.4323del n.4356del n.4293del n.4474del c.2247del (n.2247del) c.3876del (p.Ile1293SerfsTer4) c.3740del (n.3740del) c.2431del (n.2431del) c.4038del (p.Ile1347SerfsTer4) c.4032del (p.Ile1345SerfsTer4) c.2089del n.4135del c.3817del c.2157del (n.2157del) c.2675del n.112del c.2436del (n.2436del) c.4101del (p.Ile1368SerfsTer4) n.1690del c.3234del c.1223del c.2815del (n.2815del) c.4456del c.1318del (n.1318del) c.2137del (n.2137del) c.2872del (n.2872del) c.2454del (n.2454del) c.3341del c.4002del (p.Ile1335SerfsTer4) c.2577del (n.2577del) c.4041del (n.4041del) c.3786del (p.Ile1263SerfsTer4) c.3621del (n.3621del) c.2322del (n.2322del) c.1057del (n.1057del) c.517del n.600del c.373del n.509del c.2535del (p.Ile846SerfsTer4) n.4101del n.4330del c.4104del (p.Ile1369SerfsTer4) c.2601del (p.Ile868SerfsTer4) c.1992del (p.Ile665SerfsTer4) c.2403del (p.Ile802SerfsTer4) n.4176del n.4107del n.4772del
11	g.17397000C>A	CA379790857	ABCC8	n.3636G>T c.626G>T n.2374G>T n.2283G>T n.4250G>T n.478G>T n.1534G>T n.4197G>T c.3985+193G>T (n.3985+193G>T) n.5340G>T c.2173G>T (n.2173G>T) n.4617G>T c.2466G>T (n.2466G>T) n.4470G>T n.4327G>T n.4194G>T c.457G>T (n.457G>T) n.4349G>T c.3918G>T (p.Gln1306His) n.4292G>T n.4352G>T c.1172G>T (n.1172G>T) c.2204G>T (n.2204G>T) n.4697G>T c.4035G>T (p.Gln1345His) n.4245G>T n.4153G>T c.2207G>T (n.2207G>T) n.3682G>T n.4323G>T n.4356G>T n.4293G>T n.4474G>T c.2247G>T (n.2247G>T) c.3876G>T (p.Gln1292His) c.3740G>T (n.3740G>T) c.2431G>T (n.2431G>T) c.4038G>T (p.Gln1346His) c.4032G>T (p.Gln1344His) c.2089G>T n.4135G>T c.3817G>T c.2157G>T (n.2157G>T) c.2675G>T n.112G>T c.2436G>T (n.2436G>T) c.4101G>T (p.Gln1367His) n.1690G>T c.3234G>T c.1223G>T c.2815G>T (n.2815G>T) c.4456G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.2137G>T (n.2137G>T) c.2872G>T (n.2872G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) c.3341G>T c.4002G>T (p.Gln1334His) c.2577G>T (n.2577G>T) c.4041G>T (n.4041G>T) c.3786G>T (p.Gln1262His) c.3621G>T (n.3621G>T) c.2322G>T (n.2322G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.517G>T n.600G>T c.373G>T n.509G>T c.2535G>T (p.Gln845His) n.4101G>T n.4330G>T c.4104G>T (p.Gln1368His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.2403G>T (p.Gln801His) n.4176G>T n.4107G>T n.4772G>T	gnomAD v4
11	g.17397000C>G	CA379790862	ABCC8	n.3636G>C c.626G>C n.2374G>C n.2283G>C n.4250G>C n.478G>C n.1534G>C n.4197G>C c.3985+193G>C (n.3985+193G>C) n.5340G>C c.2173G>C (n.2173G>C) n.4617G>C c.2466G>C (n.2466G>C) n.4470G>C n.4327G>C n.4194G>C c.457G>C (n.457G>C) n.4349G>C c.3918G>C (p.Gln1306His) n.4292G>C n.4352G>C c.1172G>C (n.1172G>C) c.2204G>C (n.2204G>C) n.4697G>C c.4035G>C (p.Gln1345His) n.4245G>C n.4153G>C c.2207G>C (n.2207G>C) n.3682G>C n.4323G>C n.4356G>C n.4293G>C n.4474G>C c.2247G>C (n.2247G>C) c.3876G>C (p.Gln1292His) c.3740G>C (n.3740G>C) c.2431G>C (n.2431G>C) c.4038G>C (p.Gln1346His) c.4032G>C (p.Gln1344His) c.2089G>C n.4135G>C c.3817G>C c.2157G>C (n.2157G>C) c.2675G>C n.112G>C c.2436G>C (n.2436G>C) c.4101G>C (p.Gln1367His) n.1690G>C c.3234G>C c.1223G>C c.2815G>C (n.2815G>C) c.4456G>C c.1318G>C (n.1318G>C) c.2137G>C (n.2137G>C) c.2872G>C (n.2872G>C) c.2454G>C (n.2454G>C) c.3341G>C c.4002G>C (p.Gln1334His) c.2577G>C (n.2577G>C) c.4041G>C (n.4041G>C) c.3786G>C (p.Gln1262His) c.3621G>C (n.3621G>C) c.2322G>C (n.2322G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.517G>C n.600G>C c.373G>C n.509G>C c.2535G>C (p.Gln845His) n.4101G>C n.4330G>C c.4104G>C (p.Gln1368His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.2403G>C (p.Gln801His) n.4176G>C n.4107G>C n.4772G>C
11	g.17397000C>T	CA473298551	ABCC8	n.3636G>A c.626G>A n.2374G>A n.2283G>A n.4250G>A n.478G>A n.1534G>A n.4197G>A c.3985+193G>A (n.3985+193G>A) n.5340G>A c.2173G>A (n.2173G>A) n.4617G>A c.2466G>A (n.2466G>A) n.4470G>A n.4327G>A n.4194G>A c.457G>A (n.457G>A) n.4349G>A c.3918G>A (p.Gln1306=) n.4292G>A n.4352G>A c.1172G>A (n.1172G>A) c.2204G>A (n.2204G>A) n.4697G>A c.4035G>A (p.Gln1345=) n.4245G>A n.4153G>A c.2207G>A (n.2207G>A) n.3682G>A n.4323G>A n.4356G>A n.4293G>A n.4474G>A c.2247G>A (n.2247G>A) c.3876G>A (p.Gln1292=) c.3740G>A (n.3740G>A) c.2431G>A (n.2431G>A) c.4038G>A (p.Gln1346=) c.4032G>A (p.Gln1344=) c.2089G>A n.4135G>A c.3817G>A c.2157G>A (n.2157G>A) c.2675G>A n.112G>A c.2436G>A (n.2436G>A) c.4101G>A (p.Gln1367=) n.1690G>A c.3234G>A c.1223G>A c.2815G>A (n.2815G>A) c.4456G>A c.1318G>A (n.1318G>A) c.2137G>A (n.2137G>A) c.2872G>A (n.2872G>A) c.2454G>A (n.2454G>A) c.3341G>A c.4002G>A (p.Gln1334=) c.2577G>A (n.2577G>A) c.4041G>A (n.4041G>A) c.3786G>A (p.Gln1262=) c.3621G>A (n.3621G>A) c.2322G>A (n.2322G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.517G>A n.600G>A c.373G>A n.509G>A c.2535G>A (p.Gln845=) n.4101G>A n.4330G>A c.4104G>A (p.Gln1368=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.2403G>A (p.Gln801=) n.4176G>A n.4107G>A n.4772G>A	COSMIC
11	g.17397001T>A	CA379790867	ABCC8	n.3635A>T c.625A>T n.2373A>T n.2282A>T n.4249A>T n.477A>T n.1533A>T n.4196A>T c.3985+192A>T (n.3985+192A>T) n.5339A>T c.2172A>T (n.2172A>T) n.4616A>T c.2465A>T (n.2465A>T) n.4469A>T n.4326A>T n.4193A>T c.456A>T (n.456A>T) n.4348A>T c.3917A>T (p.Gln1306Leu) n.4291A>T n.4351A>T c.1171A>T (n.1171A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) n.4696A>T c.4034A>T (p.Gln1345Leu) n.4244A>T n.4152A>T c.2206A>T (n.2206A>T) n.3681A>T n.4322A>T n.4355A>T n.4292A>T n.4473A>T c.2246A>T (n.2246A>T) c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.3739A>T (n.3739A>T) c.2430A>T (n.2430A>T) c.4037A>T (p.Gln1346Leu) c.4031A>T (p.Gln1344Leu) c.2088A>T n.4134A>T c.3816A>T c.2156A>T (n.2156A>T) c.2674A>T n.111A>T c.2435A>T (n.2435A>T) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) n.1689A>T c.3233A>T c.1222A>T c.2814A>T (n.2814A>T) c.4455A>T c.1317A>T (n.1317A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.2871A>T (n.2871A>T) c.2453A>T (n.2453A>T) c.3340A>T c.4001A>T (p.Gln1334Leu) c.2576A>T (n.2576A>T) c.4040A>T (n.4040A>T) c.3785A>T (p.Gln1262Leu) c.3620A>T (n.3620A>T) c.2321A>T (n.2321A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.516A>T n.599A>T c.372A>T n.508A>T c.2534A>T (p.Gln845Leu) n.4100A>T n.4329A>T c.4103A>T (p.Gln1368Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) n.4175A>T n.4106A>T n.4771A>T
11	g.17397001T>C	CA379790870	ABCC8	n.3635A>G c.625A>G n.2373A>G n.2282A>G n.4249A>G n.477A>G n.1533A>G n.4196A>G c.3985+192A>G (n.3985+192A>G) n.5339A>G c.2172A>G (n.2172A>G) n.4616A>G c.2465A>G (n.2465A>G) n.4469A>G n.4326A>G n.4193A>G c.456A>G (n.456A>G) n.4348A>G c.3917A>G (p.Gln1306Arg) n.4291A>G n.4351A>G c.1171A>G (n.1171A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) n.4696A>G c.4034A>G (p.Gln1345Arg) n.4244A>G n.4152A>G c.2206A>G (n.2206A>G) n.3681A>G n.4322A>G n.4355A>G n.4292A>G n.4473A>G c.2246A>G (n.2246A>G) c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.3739A>G (n.3739A>G) c.2430A>G (n.2430A>G) c.4037A>G (p.Gln1346Arg) c.4031A>G (p.Gln1344Arg) c.2088A>G n.4134A>G c.3816A>G c.2156A>G (n.2156A>G) c.2674A>G n.111A>G c.2435A>G (n.2435A>G) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) n.1689A>G c.3233A>G c.1222A>G c.2814A>G (n.2814A>G) c.4455A>G c.1317A>G (n.1317A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.2871A>G (n.2871A>G) c.2453A>G (n.2453A>G) c.3340A>G c.4001A>G (p.Gln1334Arg) c.2576A>G (n.2576A>G) c.4040A>G (n.4040A>G) c.3785A>G (p.Gln1262Arg) c.3620A>G (n.3620A>G) c.2321A>G (n.2321A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.516A>G n.599A>G c.372A>G n.508A>G c.2534A>G (p.Gln845Arg) n.4100A>G n.4329A>G c.4103A>G (p.Gln1368Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) n.4175A>G n.4106A>G n.4771A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.17397001T>G	CA379790868	ABCC8	n.3635A>C c.625A>C n.2373A>C n.2282A>C n.4249A>C n.477A>C n.1533A>C n.4196A>C c.3985+192A>C (n.3985+192A>C) n.5339A>C c.2172A>C (n.2172A>C) n.4616A>C c.2465A>C (n.2465A>C) n.4469A>C n.4326A>C n.4193A>C c.456A>C (n.456A>C) n.4348A>C c.3917A>C (p.Gln1306Pro) n.4291A>C n.4351A>C c.1171A>C (n.1171A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) n.4696A>C c.4034A>C (p.Gln1345Pro) n.4244A>C n.4152A>C c.2206A>C (n.2206A>C) n.3681A>C n.4322A>C n.4355A>C n.4292A>C n.4473A>C c.2246A>C (n.2246A>C) c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.3739A>C (n.3739A>C) c.2430A>C (n.2430A>C) c.4037A>C (p.Gln1346Pro) c.4031A>C (p.Gln1344Pro) c.2088A>C n.4134A>C c.3816A>C c.2156A>C (n.2156A>C) c.2674A>C n.111A>C c.2435A>C (n.2435A>C) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) n.1689A>C c.3233A>C c.1222A>C c.2814A>C (n.2814A>C) c.4455A>C c.1317A>C (n.1317A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.2871A>C (n.2871A>C) c.2453A>C (n.2453A>C) c.3340A>C c.4001A>C (p.Gln1334Pro) c.2576A>C (n.2576A>C) c.4040A>C (n.4040A>C) c.3785A>C (p.Gln1262Pro) c.3620A>C (n.3620A>C) c.2321A>C (n.2321A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.516A>C n.599A>C c.372A>C n.508A>C c.2534A>C (p.Gln845Pro) n.4100A>C n.4329A>C c.4103A>C (p.Gln1368Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) n.4175A>C n.4106A>C n.4771A>C
11	g.17397001T=	CA1955123932	ABCC8	n.3635A= c.625A= n.2373A= n.2282A= n.4249A= n.477A= n.1533A= n.4196A= c.3985+192A= (n.3985+192A=) n.5339A= c.2172A= (n.2172A=) n.4616A= c.2465A= (n.2465A=) n.4469A= n.4326A= n.4193A= c.456A= (n.456A=) n.4348A= c.3917A= (p.Gln1306=) n.4291A= n.4351A= c.1171A= (n.1171A=) c.2203A= (n.2203A=) n.4696A= c.4034A= (p.Gln1345=) n.4244A= n.4152A= c.2206A= (n.2206A=) n.3681A= n.4322A= n.4355A= n.4292A= n.4473A= c.2246A= (n.2246A=) c.3875A= (p.Gln1292=) c.3739A= (n.3739A=) c.2430A= (n.2430A=) c.4037A= (p.Gln1346=) c.4031A= (p.Gln1344=) c.2088A= n.4134A= c.3816A= c.2156A= (n.2156A=) c.2674A= n.111A= c.2435A= (n.2435A=) c.4100A= (p.Gln1367=) n.1689A= c.3233A= c.1222A= c.2814A= (n.2814A=) c.4455A= c.1317A= (n.1317A=) c.2136A= (n.2136A=) c.2871A= (n.2871A=) c.2453A= (n.2453A=) c.3340A= c.4001A= (p.Gln1334=) c.2576A= (n.2576A=) c.4040A= (n.4040A=) c.3785A= (p.Gln1262=) c.3620A= (n.3620A=) c.2321A= (n.2321A=) c.1056A= (n.1056A=) c.516A= n.599A= c.372A= n.508A= c.2534A= (p.Gln845=) n.4100A= n.4329A= c.4103A= (p.Gln1368=) c.2600A= (p.Gln867=) c.1991A= (p.Gln664=) c.2402A= (p.Gln801=) n.4175A= n.4106A= n.4771A=
11	g.17397002G>A	CA379790875	ABCC8	n.3634C>T c.624C>T n.2372C>T n.2281C>T n.4248C>T n.476C>T n.1532C>T n.4195C>T c.3985+191C>T (n.3985+191C>T) n.5338C>T c.2171C>T (n.2171C>T) n.4615C>T c.2464C>T (n.2464C>T) n.4468C>T n.4325C>T n.4192C>T c.455C>T (n.455C>T) n.4347C>T c.3916C>T (p.Gln1306Ter) n.4290C>T n.4350C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.2202C>T (n.2202C>T) n.4695C>T c.4033C>T (p.Gln1345Ter) n.4243C>T n.4151C>T c.2205C>T (n.2205C>T) n.3680C>T n.4321C>T n.4354C>T n.4291C>T n.4472C>T c.2245C>T (n.2245C>T) c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.3738C>T (n.3738C>T) c.2429C>T (n.2429C>T) c.4036C>T (p.Gln1346Ter) c.4030C>T (p.Gln1344Ter) c.2087C>T n.4133C>T c.3815C>T c.2155C>T (n.2155C>T) c.2673C>T n.110C>T c.2434C>T (n.2434C>T) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) n.1688C>T c.3232C>T c.1221C>T c.2813C>T (n.2813C>T) c.4454C>T c.1316C>T (n.1316C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) c.2870C>T (n.2870C>T) c.2452C>T (n.2452C>T) c.3339C>T c.4000C>T (p.Gln1334Ter) c.2575C>T (n.2575C>T) c.4039C>T (n.4039C>T) c.3784C>T (p.Gln1262Ter) c.3619C>T (n.3619C>T) c.2320C>T (n.2320C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.515C>T n.598C>T c.371C>T n.507C>T c.2533C>T (p.Gln845Ter) n.4099C>T n.4328C>T c.4102C>T (p.Gln1368Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) n.4174C>T n.4105C>T n.4770C>T
11	g.17397002G>C	CA379790878	ABCC8	n.3634C>G c.624C>G n.2372C>G n.2281C>G n.4248C>G n.476C>G n.1532C>G n.4195C>G c.3985+191C>G (n.3985+191C>G) n.5338C>G c.2171C>G (n.2171C>G) n.4615C>G c.2464C>G (n.2464C>G) n.4468C>G n.4325C>G n.4192C>G c.455C>G (n.455C>G) n.4347C>G c.3916C>G (p.Gln1306Glu) n.4290C>G n.4350C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.2202C>G (n.2202C>G) n.4695C>G c.4033C>G (p.Gln1345Glu) n.4243C>G n.4151C>G c.2205C>G (n.2205C>G) n.3680C>G n.4321C>G n.4354C>G n.4291C>G n.4472C>G c.2245C>G (n.2245C>G) c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.3738C>G (n.3738C>G) c.2429C>G (n.2429C>G) c.4036C>G (p.Gln1346Glu) c.4030C>G (p.Gln1344Glu) c.2087C>G n.4133C>G c.3815C>G c.2155C>G (n.2155C>G) c.2673C>G n.110C>G c.2434C>G (n.2434C>G) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) n.1688C>G c.3232C>G c.1221C>G c.2813C>G (n.2813C>G) c.4454C>G c.1316C>G (n.1316C>G) c.2135C>G (n.2135C>G) c.2870C>G (n.2870C>G) c.2452C>G (n.2452C>G) c.3339C>G c.4000C>G (p.Gln1334Glu) c.2575C>G (n.2575C>G) c.4039C>G (n.4039C>G) c.3784C>G (p.Gln1262Glu) c.3619C>G (n.3619C>G) c.2320C>G (n.2320C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.515C>G n.598C>G c.371C>G n.507C>G c.2533C>G (p.Gln845Glu) n.4099C>G n.4328C>G c.4102C>G (p.Gln1368Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) n.4174C>G n.4105C>G n.4770C>G
11	g.17397002G>T	CA379790879	ABCC8	n.3634C>A c.624C>A n.2372C>A n.2281C>A n.4248C>A n.476C>A n.1532C>A n.4195C>A c.3985+191C>A (n.3985+191C>A) n.5338C>A c.2171C>A (n.2171C>A) n.4615C>A c.2464C>A (n.2464C>A) n.4468C>A n.4325C>A n.4192C>A c.455C>A (n.455C>A) n.4347C>A c.3916C>A (p.Gln1306Lys) n.4290C>A n.4350C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.2202C>A (n.2202C>A) n.4695C>A c.4033C>A (p.Gln1345Lys) n.4243C>A n.4151C>A c.2205C>A (n.2205C>A) n.3680C>A n.4321C>A n.4354C>A n.4291C>A n.4472C>A c.2245C>A (n.2245C>A) c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.3738C>A (n.3738C>A) c.2429C>A (n.2429C>A) c.4036C>A (p.Gln1346Lys) c.4030C>A (p.Gln1344Lys) c.2087C>A n.4133C>A c.3815C>A c.2155C>A (n.2155C>A) c.2673C>A n.110C>A c.2434C>A (n.2434C>A) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) n.1688C>A c.3232C>A c.1221C>A c.2813C>A (n.2813C>A) c.4454C>A c.1316C>A (n.1316C>A) c.2135C>A (n.2135C>A) c.2870C>A (n.2870C>A) c.2452C>A (n.2452C>A) c.3339C>A c.4000C>A (p.Gln1334Lys) c.2575C>A (n.2575C>A) c.4039C>A (n.4039C>A) c.3784C>A (p.Gln1262Lys) c.3619C>A (n.3619C>A) c.2320C>A (n.2320C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.515C>A n.598C>A c.371C>A n.507C>A c.2533C>A (p.Gln845Lys) n.4099C>A n.4328C>A c.4102C>A (p.Gln1368Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) n.4174C>A n.4105C>A n.4770C>A
11	g.17397003G>A	CA473298552	ABCC8	n.3633C>T c.623C>T n.2371C>T n.2280C>T n.4247C>T n.475C>T n.1531C>T n.4194C>T c.3985+190C>T (n.3985+190C>T) n.5337C>T c.2170C>T (n.2170C>T) n.4614C>T c.2463C>T (n.2463C>T) n.4467C>T n.4324C>T n.4191C>T c.454C>T (n.454C>T) n.4346C>T c.3915C>T (p.Ile1305=) n.4289C>T n.4349C>T c.1169C>T (n.1169C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) n.4694C>T c.4032C>T (p.Ile1344=) n.4242C>T n.4150C>T c.2204C>T (n.2204C>T) n.3679C>T n.4320C>T n.4353C>T n.4290C>T n.4471C>T c.2244C>T (n.2244C>T) c.3873C>T (p.Ile1291=) c.3737C>T (n.3737C>T) c.2428C>T (n.2428C>T) c.4035C>T (p.Ile1345=) c.4029C>T (p.Ile1343=) c.2086C>T n.4132C>T c.3814C>T c.2154C>T (n.2154C>T) c.2672C>T n.109C>T c.2433C>T (n.2433C>T) c.4098C>T (p.Ile1366=) n.1687C>T c.3231C>T c.1220C>T c.2812C>T (n.2812C>T) c.4453C>T c.1315C>T (n.1315C>T) c.2134C>T (n.2134C>T) c.2869C>T (n.2869C>T) c.2451C>T (n.2451C>T) c.3338C>T c.3999C>T (p.Ile1333=) c.2574C>T (n.2574C>T) c.4038C>T (n.4038C>T) c.3783C>T (p.Ile1261=) c.3618C>T (n.3618C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.514C>T n.597C>T c.370C>T n.506C>T c.2532C>T (p.Ile844=) n.4098C>T n.4327C>T c.4101C>T (p.Ile1367=) c.2598C>T (p.Ile866=) c.1989C>T (p.Ile663=) c.2400C>T (p.Ile800=) n.4173C>T n.4104C>T n.4769C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397003G>C	CA379790880	ABCC8	n.3633C>G c.623C>G n.2371C>G n.2280C>G n.4247C>G n.475C>G n.1531C>G n.4194C>G c.3985+190C>G (n.3985+190C>G) n.5337C>G c.2170C>G (n.2170C>G) n.4614C>G c.2463C>G (n.2463C>G) n.4467C>G n.4324C>G n.4191C>G c.454C>G (n.454C>G) n.4346C>G c.3915C>G (p.Ile1305Met) n.4289C>G n.4349C>G c.1169C>G (n.1169C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) n.4694C>G c.4032C>G (p.Ile1344Met) n.4242C>G n.4150C>G c.2204C>G (n.2204C>G) n.3679C>G n.4320C>G n.4353C>G n.4290C>G n.4471C>G c.2244C>G (n.2244C>G) c.3873C>G (p.Ile1291Met) c.3737C>G (n.3737C>G) c.2428C>G (n.2428C>G) c.4035C>G (p.Ile1345Met) c.4029C>G (p.Ile1343Met) c.2086C>G n.4132C>G c.3814C>G c.2154C>G (n.2154C>G) c.2672C>G n.109C>G c.2433C>G (n.2433C>G) c.4098C>G (p.Ile1366Met) n.1687C>G c.3231C>G c.1220C>G c.2812C>G (n.2812C>G) c.4453C>G c.1315C>G (n.1315C>G) c.2134C>G (n.2134C>G) c.2869C>G (n.2869C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.3338C>G c.3999C>G (p.Ile1333Met) c.2574C>G (n.2574C>G) c.4038C>G (n.4038C>G) c.3783C>G (p.Ile1261Met) c.3618C>G (n.3618C>G) c.2319C>G (n.2319C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.514C>G n.597C>G c.370C>G n.506C>G c.2532C>G (p.Ile844Met) n.4098C>G n.4327C>G c.4101C>G (p.Ile1367Met) c.2598C>G (p.Ile866Met) c.1989C>G (p.Ile663Met) c.2400C>G (p.Ile800Met) n.4173C>G n.4104C>G n.4769C>G
11	g.17397003G=	CA1955123933	ABCC8	n.3633C= c.623C= n.2371C= n.2280C= n.4247C= n.475C= n.1531C= n.4194C= c.3985+190C= (n.3985+190C=) n.5337C= c.2170C= (n.2170C=) n.4614C= c.2463C= (n.2463C=) n.4467C= n.4324C= n.4191C= c.454C= (n.454C=) n.4346C= c.3915C= (p.Ile1305=) n.4289C= n.4349C= c.1169C= (n.1169C=) c.2201C= (n.2201C=) n.4694C= c.4032C= (p.Ile1344=) n.4242C= n.4150C= c.2204C= (n.2204C=) n.3679C= n.4320C= n.4353C= n.4290C= n.4471C= c.2244C= (n.2244C=) c.3873C= (p.Ile1291=) c.3737C= (n.3737C=) c.2428C= (n.2428C=) c.4035C= (p.Ile1345=) c.4029C= (p.Ile1343=) c.2086C= n.4132C= c.3814C= c.2154C= (n.2154C=) c.2672C= n.109C= c.2433C= (n.2433C=) c.4098C= (p.Ile1366=) n.1687C= c.3231C= c.1220C= c.2812C= (n.2812C=) c.4453C= c.1315C= (n.1315C=) c.2134C= (n.2134C=) c.2869C= (n.2869C=) c.2451C= (n.2451C=) c.3338C= c.3999C= (p.Ile1333=) c.2574C= (n.2574C=) c.4038C= (n.4038C=) c.3783C= (p.Ile1261=) c.3618C= (n.3618C=) c.2319C= (n.2319C=) c.1054C= (n.1054C=) c.514C= n.597C= c.370C= n.506C= c.2532C= (p.Ile844=) n.4098C= n.4327C= c.4101C= (p.Ile1367=) c.2598C= (p.Ile866=) c.1989C= (p.Ile663=) c.2400C= (p.Ile800=) n.4173C= n.4104C= n.4769C=
11	g.17397003G>T	CA473298553	ABCC8	n.3633C>A c.623C>A n.2371C>A n.2280C>A n.4247C>A n.475C>A n.1531C>A n.4194C>A c.3985+190C>A (n.3985+190C>A) n.5337C>A c.2170C>A (n.2170C>A) n.4614C>A c.2463C>A (n.2463C>A) n.4467C>A n.4324C>A n.4191C>A c.454C>A (n.454C>A) n.4346C>A c.3915C>A (p.Ile1305=) n.4289C>A n.4349C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) n.4694C>A c.4032C>A (p.Ile1344=) n.4242C>A n.4150C>A c.2204C>A (n.2204C>A) n.3679C>A n.4320C>A n.4353C>A n.4290C>A n.4471C>A c.2244C>A (n.2244C>A) c.3873C>A (p.Ile1291=) c.3737C>A (n.3737C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.4035C>A (p.Ile1345=) c.4029C>A (p.Ile1343=) c.2086C>A n.4132C>A c.3814C>A c.2154C>A (n.2154C>A) c.2672C>A n.109C>A c.2433C>A (n.2433C>A) c.4098C>A (p.Ile1366=) n.1687C>A c.3231C>A c.1220C>A c.2812C>A (n.2812C>A) c.4453C>A c.1315C>A (n.1315C>A) c.2134C>A (n.2134C>A) c.2869C>A (n.2869C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.3338C>A c.3999C>A (p.Ile1333=) c.2574C>A (n.2574C>A) c.4038C>A (n.4038C>A) c.3783C>A (p.Ile1261=) c.3618C>A (n.3618C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.514C>A n.597C>A c.370C>A n.506C>A c.2532C>A (p.Ile844=) n.4098C>A n.4327C>A c.4101C>A (p.Ile1367=) c.2598C>A (p.Ile866=) c.1989C>A (p.Ile663=) c.2400C>A (p.Ile800=) n.4173C>A n.4104C>A n.4769C>A
11	g.17397004A>C	CA379790883	ABCC8	n.3632T>G c.622T>G n.2370T>G n.2279T>G n.4246T>G n.474T>G n.1530T>G n.4193T>G c.3985+189T>G (n.3985+189T>G) n.5336T>G c.2169T>G (n.2169T>G) n.4613T>G c.2462T>G (n.2462T>G) n.4466T>G n.4323T>G n.4190T>G c.453T>G (n.453T>G) n.4345T>G c.3914T>G (p.Ile1305Ser) n.4288T>G n.4348T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.2200T>G (n.2200T>G) n.4693T>G c.4031T>G (p.Ile1344Ser) n.4241T>G n.4149T>G c.2203T>G (n.2203T>G) n.3678T>G n.4319T>G n.4352T>G n.4289T>G n.4470T>G c.2243T>G (n.2243T>G) c.3872T>G (p.Ile1291Ser) c.3736T>G (n.3736T>G) c.2427T>G (n.2427T>G) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) c.4028T>G (p.Ile1343Ser) c.2085T>G n.4131T>G c.3813T>G c.2153T>G (n.2153T>G) c.2671T>G n.108T>G c.2432T>G (n.2432T>G) c.4097T>G (p.Ile1366Ser) n.1686T>G c.3230T>G c.1219T>G c.2811T>G (n.2811T>G) c.4452T>G c.1314T>G (n.1314T>G) c.2133T>G (n.2133T>G) c.2868T>G (n.2868T>G) c.2450T>G (n.2450T>G) c.3337T>G c.3998T>G (p.Ile1333Ser) c.2573T>G (n.2573T>G) c.4037T>G (n.4037T>G) c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.3617T>G (n.3617T>G) c.2318T>G (n.2318T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.513T>G n.596T>G c.369T>G n.505T>G c.2531T>G (p.Ile844Ser) n.4097T>G n.4326T>G c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.2597T>G (p.Ile866Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.4172T>G n.4103T>G n.4768T>G
11	g.17397004A>G	CA379790893	ABCC8	n.3632T>C c.622T>C n.2370T>C n.2279T>C n.4246T>C n.474T>C n.1530T>C n.4193T>C c.3985+189T>C (n.3985+189T>C) n.5336T>C c.2169T>C (n.2169T>C) n.4613T>C c.2462T>C (n.2462T>C) n.4466T>C n.4323T>C n.4190T>C c.453T>C (n.453T>C) n.4345T>C c.3914T>C (p.Ile1305Thr) n.4288T>C n.4348T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.2200T>C (n.2200T>C) n.4693T>C c.4031T>C (p.Ile1344Thr) n.4241T>C n.4149T>C c.2203T>C (n.2203T>C) n.3678T>C n.4319T>C n.4352T>C n.4289T>C n.4470T>C c.2243T>C (n.2243T>C) c.3872T>C (p.Ile1291Thr) c.3736T>C (n.3736T>C) c.2427T>C (n.2427T>C) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.2085T>C n.4131T>C c.3813T>C c.2153T>C (n.2153T>C) c.2671T>C n.108T>C c.2432T>C (n.2432T>C) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) n.1686T>C c.3230T>C c.1219T>C c.2811T>C (n.2811T>C) c.4452T>C c.1314T>C (n.1314T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.2868T>C (n.2868T>C) c.2450T>C (n.2450T>C) c.3337T>C c.3998T>C (p.Ile1333Thr) c.2573T>C (n.2573T>C) c.4037T>C (n.4037T>C) c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.3617T>C (n.3617T>C) c.2318T>C (n.2318T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.513T>C n.596T>C c.369T>C n.505T>C c.2531T>C (p.Ile844Thr) n.4097T>C n.4326T>C c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.2597T>C (p.Ile866Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.4172T>C n.4103T>C n.4768T>C
11	g.17397004A>T	CA379790895	ABCC8	n.3632T>A c.622T>A n.2370T>A n.2279T>A n.4246T>A n.474T>A n.1530T>A n.4193T>A c.3985+189T>A (n.3985+189T>A) n.5336T>A c.2169T>A (n.2169T>A) n.4613T>A c.2462T>A (n.2462T>A) n.4466T>A n.4323T>A n.4190T>A c.453T>A (n.453T>A) n.4345T>A c.3914T>A (p.Ile1305Asn) n.4288T>A n.4348T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.2200T>A (n.2200T>A) n.4693T>A c.4031T>A (p.Ile1344Asn) n.4241T>A n.4149T>A c.2203T>A (n.2203T>A) n.3678T>A n.4319T>A n.4352T>A n.4289T>A n.4470T>A c.2243T>A (n.2243T>A) c.3872T>A (p.Ile1291Asn) c.3736T>A (n.3736T>A) c.2427T>A (n.2427T>A) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) c.4028T>A (p.Ile1343Asn) c.2085T>A n.4131T>A c.3813T>A c.2153T>A (n.2153T>A) c.2671T>A n.108T>A c.2432T>A (n.2432T>A) c.4097T>A (p.Ile1366Asn) n.1686T>A c.3230T>A c.1219T>A c.2811T>A (n.2811T>A) c.4452T>A c.1314T>A (n.1314T>A) c.2133T>A (n.2133T>A) c.2868T>A (n.2868T>A) c.2450T>A (n.2450T>A) c.3337T>A c.3998T>A (p.Ile1333Asn) c.2573T>A (n.2573T>A) c.4037T>A (n.4037T>A) c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.3617T>A (n.3617T>A) c.2318T>A (n.2318T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.513T>A n.596T>A c.369T>A n.505T>A c.2531T>A (p.Ile844Asn) n.4097T>A n.4326T>A c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.2597T>A (p.Ile866Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.4172T>A n.4103T>A n.4768T>A
11	g.17397005T>A	CA379790898	ABCC8	n.3631A>T c.621A>T n.2369A>T n.2278A>T n.4245A>T n.473A>T n.1529A>T n.4192A>T c.3985+188A>T (n.3985+188A>T) n.5335A>T c.2168A>T (n.2168A>T) n.4612A>T c.2461A>T (n.2461A>T) n.4465A>T n.4322A>T n.4189A>T c.452A>T (n.452A>T) n.4344A>T c.3913A>T (p.Ile1305Phe) n.4287A>T n.4347A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) n.4692A>T c.4030A>T (p.Ile1344Phe) n.4240A>T n.4148A>T c.2202A>T (n.2202A>T) n.3677A>T n.4318A>T n.4351A>T n.4288A>T n.4469A>T c.2242A>T (n.2242A>T) c.3871A>T (p.Ile1291Phe) c.3735A>T (n.3735A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) c.4027A>T (p.Ile1343Phe) c.2084A>T n.4130A>T c.3812A>T c.2152A>T (n.2152A>T) c.2670A>T n.107A>T c.2431A>T (n.2431A>T) c.4096A>T (p.Ile1366Phe) n.1685A>T c.3229A>T c.1218A>T c.2810A>T (n.2810A>T) c.4451A>T c.1313A>T (n.1313A>T) c.2132A>T (n.2132A>T) c.2867A>T (n.2867A>T) c.2449A>T (n.2449A>T) c.3336A>T c.3997A>T (p.Ile1333Phe) c.2572A>T (n.2572A>T) c.4036A>T (n.4036A>T) c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.3616A>T (n.3616A>T) c.2317A>T (n.2317A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.512A>T n.595A>T c.368A>T n.504A>T c.2530A>T (p.Ile844Phe) n.4096A>T n.4325A>T c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.2596A>T (p.Ile866Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.4171A>T n.4102A>T n.4767A>T
11	g.17397005T>C	CA379790900	ABCC8	n.3631A>G c.621A>G n.2369A>G n.2278A>G n.4245A>G n.473A>G n.1529A>G n.4192A>G c.3985+188A>G (n.3985+188A>G) n.5335A>G c.2168A>G (n.2168A>G) n.4612A>G c.2461A>G (n.2461A>G) n.4465A>G n.4322A>G n.4189A>G c.452A>G (n.452A>G) n.4344A>G c.3913A>G (p.Ile1305Val) n.4287A>G n.4347A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) n.4692A>G c.4030A>G (p.Ile1344Val) n.4240A>G n.4148A>G c.2202A>G (n.2202A>G) n.3677A>G n.4318A>G n.4351A>G n.4288A>G n.4469A>G c.2242A>G (n.2242A>G) c.3871A>G (p.Ile1291Val) c.3735A>G (n.3735A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.2084A>G n.4130A>G c.3812A>G c.2152A>G (n.2152A>G) c.2670A>G n.107A>G c.2431A>G (n.2431A>G) c.4096A>G (p.Ile1366Val) n.1685A>G c.3229A>G c.1218A>G c.2810A>G (n.2810A>G) c.4451A>G c.1313A>G (n.1313A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) c.2867A>G (n.2867A>G) c.2449A>G (n.2449A>G) c.3336A>G c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.2572A>G (n.2572A>G) c.4036A>G (n.4036A>G) c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.3616A>G (n.3616A>G) c.2317A>G (n.2317A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.512A>G n.595A>G c.368A>G n.504A>G c.2530A>G (p.Ile844Val) n.4096A>G n.4325A>G c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.2596A>G (p.Ile866Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) n.4171A>G n.4102A>G n.4767A>G	gnomAD v4
11	g.17397005T>G	CA379790903	ABCC8	n.3631A>C c.621A>C n.2369A>C n.2278A>C n.4245A>C n.473A>C n.1529A>C n.4192A>C c.3985+188A>C (n.3985+188A>C) n.5335A>C c.2168A>C (n.2168A>C) n.4612A>C c.2461A>C (n.2461A>C) n.4465A>C n.4322A>C n.4189A>C c.452A>C (n.452A>C) n.4344A>C c.3913A>C (p.Ile1305Leu) n.4287A>C n.4347A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) n.4692A>C c.4030A>C (p.Ile1344Leu) n.4240A>C n.4148A>C c.2202A>C (n.2202A>C) n.3677A>C n.4318A>C n.4351A>C n.4288A>C n.4469A>C c.2242A>C (n.2242A>C) c.3871A>C (p.Ile1291Leu) c.3735A>C (n.3735A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.2084A>C n.4130A>C c.3812A>C c.2152A>C (n.2152A>C) c.2670A>C n.107A>C c.2431A>C (n.2431A>C) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) n.1685A>C c.3229A>C c.1218A>C c.2810A>C (n.2810A>C) c.4451A>C c.1313A>C (n.1313A>C) c.2132A>C (n.2132A>C) c.2867A>C (n.2867A>C) c.2449A>C (n.2449A>C) c.3336A>C c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.2572A>C (n.2572A>C) c.4036A>C (n.4036A>C) c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.3616A>C (n.3616A>C) c.2317A>C (n.2317A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.512A>C n.595A>C c.368A>C n.504A>C c.2530A>C (p.Ile844Leu) n.4096A>C n.4325A>C c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.2596A>C (p.Ile866Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.4171A>C n.4102A>C n.4767A>C
11	g.17397006C>A	CA379790909	ABCC8	n.3630G>T c.620G>T n.2368G>T n.2277G>T n.4244G>T n.472G>T n.1528G>T n.4191G>T c.3985+187G>T (n.3985+187G>T) n.5334G>T c.2167G>T (n.2167G>T) n.4611G>T c.2460G>T (n.2460G>T) n.4464G>T n.4321G>T n.4188G>T c.451G>T (n.451G>T) n.4343G>T c.3912G>T (p.Lys1304Asn) n.4286G>T n.4346G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) n.4691G>T c.4029G>T (p.Lys1343Asn) n.4239G>T n.4147G>T c.2201G>T (n.2201G>T) n.3676G>T n.4317G>T n.4350G>T n.4287G>T n.4468G>T c.2241G>T (n.2241G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.3734G>T (n.3734G>T) c.2425G>T (n.2425G>T) c.4032G>T (p.Lys1344Asn) c.4026G>T (p.Lys1342Asn) c.2083G>T n.4129G>T c.3811G>T c.2151G>T (n.2151G>T) c.2669G>T n.106G>T c.2430G>T (n.2430G>T) c.4095G>T (p.Lys1365Asn) n.1684G>T c.3228G>T c.1217G>T c.2809G>T (n.2809G>T) c.4450G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.2131G>T (n.2131G>T) c.2866G>T (n.2866G>T) c.2448G>T (n.2448G>T) c.3335G>T c.3996G>T (p.Lys1332Asn) c.2571G>T (n.2571G>T) c.4035G>T (n.4035G>T) c.3780G>T (p.Lys1260Asn) c.3615G>T (n.3615G>T) c.2316G>T (n.2316G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.511G>T n.594G>T c.367G>T n.503G>T c.2529G>T (p.Lys843Asn) n.4095G>T n.4324G>T c.4098G>T (p.Lys1366Asn) c.2595G>T (p.Lys865Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.2397G>T (p.Lys799Asn) n.4170G>T n.4101G>T n.4766G>T	gnomAD v4 COSMIC
11	g.17397006C=	CA1955123934	ABCC8	n.3630G= c.620G= n.2368G= n.2277G= n.4244G= n.472G= n.1528G= n.4191G= c.3985+187G= (n.3985+187G=) n.5334G= c.2167G= (n.2167G=) n.4611G= c.2460G= (n.2460G=) n.4464G= n.4321G= n.4188G= c.451G= (n.451G=) n.4343G= c.3912G= (p.Lys1304=) n.4286G= n.4346G= c.1166G= (n.1166G=) c.2198G= (n.2198G=) n.4691G= c.4029G= (p.Lys1343=) n.4239G= n.4147G= c.2201G= (n.2201G=) n.3676G= n.4317G= n.4350G= n.4287G= n.4468G= c.2241G= (n.2241G=) c.3870G= (p.Lys1290=) c.3734G= (n.3734G=) c.2425G= (n.2425G=) c.4032G= (p.Lys1344=) c.4026G= (p.Lys1342=) c.2083G= n.4129G= c.3811G= c.2151G= (n.2151G=) c.2669G= n.106G= c.2430G= (n.2430G=) c.4095G= (p.Lys1365=) n.1684G= c.3228G= c.1217G= c.2809G= (n.2809G=) c.4450G= c.1312G= (n.1312G=) c.2131G= (n.2131G=) c.2866G= (n.2866G=) c.2448G= (n.2448G=) c.3335G= c.3996G= (p.Lys1332=) c.2571G= (n.2571G=) c.4035G= (n.4035G=) c.3780G= (p.Lys1260=) c.3615G= (n.3615G=) c.2316G= (n.2316G=) c.1051G= (n.1051G=) c.511G= n.594G= c.367G= n.503G= c.2529G= (p.Lys843=) n.4095G= n.4324G= c.4098G= (p.Lys1366=) c.2595G= (p.Lys865=) c.1986G= (p.Lys662=) c.2397G= (p.Lys799=) n.4170G= n.4101G= n.4766G=
11	g.17397006C>G	CA379790913	ABCC8	n.3630G>C c.620G>C n.2368G>C n.2277G>C n.4244G>C n.472G>C n.1528G>C n.4191G>C c.3985+187G>C (n.3985+187G>C) n.5334G>C c.2167G>C (n.2167G>C) n.4611G>C c.2460G>C (n.2460G>C) n.4464G>C n.4321G>C n.4188G>C c.451G>C (n.451G>C) n.4343G>C c.3912G>C (p.Lys1304Asn) n.4286G>C n.4346G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) n.4691G>C c.4029G>C (p.Lys1343Asn) n.4239G>C n.4147G>C c.2201G>C (n.2201G>C) n.3676G>C n.4317G>C n.4350G>C n.4287G>C n.4468G>C c.2241G>C (n.2241G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.3734G>C (n.3734G>C) c.2425G>C (n.2425G>C) c.4032G>C (p.Lys1344Asn) c.4026G>C (p.Lys1342Asn) c.2083G>C n.4129G>C c.3811G>C c.2151G>C (n.2151G>C) c.2669G>C n.106G>C c.2430G>C (n.2430G>C) c.4095G>C (p.Lys1365Asn) n.1684G>C c.3228G>C c.1217G>C c.2809G>C (n.2809G>C) c.4450G>C c.1312G>C (n.1312G>C) c.2131G>C (n.2131G>C) c.2866G>C (n.2866G>C) c.2448G>C (n.2448G>C) c.3335G>C c.3996G>C (p.Lys1332Asn) c.2571G>C (n.2571G>C) c.4035G>C (n.4035G>C) c.3780G>C (p.Lys1260Asn) c.3615G>C (n.3615G>C) c.2316G>C (n.2316G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.511G>C n.594G>C c.367G>C n.503G>C c.2529G>C (p.Lys843Asn) n.4095G>C n.4324G>C c.4098G>C (p.Lys1366Asn) c.2595G>C (p.Lys865Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.2397G>C (p.Lys799Asn) n.4170G>C n.4101G>C n.4766G>C
11	g.17397006C>T	CA473298554	ABCC8	n.3630G>A c.620G>A n.2368G>A n.2277G>A n.4244G>A n.472G>A n.1528G>A n.4191G>A c.3985+187G>A (n.3985+187G>A) n.5334G>A c.2167G>A (n.2167G>A) n.4611G>A c.2460G>A (n.2460G>A) n.4464G>A n.4321G>A n.4188G>A c.451G>A (n.451G>A) n.4343G>A c.3912G>A (p.Lys1304=) n.4286G>A n.4346G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) n.4691G>A c.4029G>A (p.Lys1343=) n.4239G>A n.4147G>A c.2201G>A (n.2201G>A) n.3676G>A n.4317G>A n.4350G>A n.4287G>A n.4468G>A c.2241G>A (n.2241G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) c.3734G>A (n.3734G>A) c.2425G>A (n.2425G>A) c.4032G>A (p.Lys1344=) c.4026G>A (p.Lys1342=) c.2083G>A n.4129G>A c.3811G>A c.2151G>A (n.2151G>A) c.2669G>A n.106G>A c.2430G>A (n.2430G>A) c.4095G>A (p.Lys1365=) n.1684G>A c.3228G>A c.1217G>A c.2809G>A (n.2809G>A) c.4450G>A c.1312G>A (n.1312G>A) c.2131G>A (n.2131G>A) c.2866G>A (n.2866G>A) c.2448G>A (n.2448G>A) c.3335G>A c.3996G>A (p.Lys1332=) c.2571G>A (n.2571G>A) c.4035G>A (n.4035G>A) c.3780G>A (p.Lys1260=) c.3615G>A (n.3615G>A) c.2316G>A (n.2316G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.511G>A n.594G>A c.367G>A n.503G>A c.2529G>A (p.Lys843=) n.4095G>A n.4324G>A c.4098G>A (p.Lys1366=) c.2595G>A (p.Lys865=) c.1986G>A (p.Lys662=) c.2397G>A (p.Lys799=) n.4170G>A n.4101G>A n.4766G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.17397007T>A	CA10588515	ABCC8	n.3629A>T c.619A>T n.2367A>T n.2276A>T n.4243A>T n.471A>T n.1527A>T n.4190A>T c.3985+186A>T (n.3985+186A>T) n.5333A>T c.2166A>T (n.2166A>T) n.4610A>T c.2459A>T (n.2459A>T) n.4463A>T n.4320A>T n.4187A>T c.450A>T (n.450A>T) n.4342A>T c.3911A>T (p.Lys1304Met) n.4285A>T n.4345A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.2197A>T (n.2197A>T) n.4690A>T c.4028A>T (p.Lys1343Met) n.4238A>T n.4146A>T c.2200A>T (n.2200A>T) n.3675A>T n.4316A>T n.4349A>T n.4286A>T n.4467A>T c.2240A>T (n.2240A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.3733A>T (n.3733A>T) c.2424A>T (n.2424A>T) c.4031A>T (p.Lys1344Met) c.4025A>T (p.Lys1342Met) c.2082A>T n.4128A>T c.3810A>T c.2150A>T (n.2150A>T) c.2668A>T n.105A>T c.2429A>T (n.2429A>T) c.4094A>T (p.Lys1365Met) n.1683A>T c.3227A>T c.1216A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.4449A>T c.1311A>T (n.1311A>T) c.2130A>T (n.2130A>T) c.2865A>T (n.2865A>T) c.2447A>T (n.2447A>T) c.3334A>T c.3995A>T (p.Lys1332Met) c.2570A>T (n.2570A>T) c.4034A>T (n.4034A>T) c.3779A>T (p.Lys1260Met) c.3614A>T (n.3614A>T) c.2315A>T (n.2315A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.510A>T n.593A>T c.366A>T n.502A>T c.2528A>T (p.Lys843Met) n.4094A>T n.4323A>T c.4097A>T (p.Lys1366Met) c.2594A>T (p.Lys865Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) c.2396A>T (p.Lys799Met) n.4169A>T n.4100A>T n.4765A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397007T>C	CA379790920	ABCC8	n.3629A>G c.619A>G n.2367A>G n.2276A>G n.4243A>G n.471A>G n.1527A>G n.4190A>G c.3985+186A>G (n.3985+186A>G) n.5333A>G c.2166A>G (n.2166A>G) n.4610A>G c.2459A>G (n.2459A>G) n.4463A>G n.4320A>G n.4187A>G c.450A>G (n.450A>G) n.4342A>G c.3911A>G (p.Lys1304Arg) n.4285A>G n.4345A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.2197A>G (n.2197A>G) n.4690A>G c.4028A>G (p.Lys1343Arg) n.4238A>G n.4146A>G c.2200A>G (n.2200A>G) n.3675A>G n.4316A>G n.4349A>G n.4286A>G n.4467A>G c.2240A>G (n.2240A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.3733A>G (n.3733A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) c.4031A>G (p.Lys1344Arg) c.4025A>G (p.Lys1342Arg) c.2082A>G n.4128A>G c.3810A>G c.2150A>G (n.2150A>G) c.2668A>G n.105A>G c.2429A>G (n.2429A>G) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) n.1683A>G c.3227A>G c.1216A>G c.2808A>G (n.2808A>G) c.4449A>G c.1311A>G (n.1311A>G) c.2130A>G (n.2130A>G) c.2865A>G (n.2865A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) c.3334A>G c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.2570A>G (n.2570A>G) c.4034A>G (n.4034A>G) c.3779A>G (p.Lys1260Arg) c.3614A>G (n.3614A>G) c.2315A>G (n.2315A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.510A>G n.593A>G c.366A>G n.502A>G c.2528A>G (p.Lys843Arg) n.4094A>G n.4323A>G c.4097A>G (p.Lys1366Arg) c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.2396A>G (p.Lys799Arg) n.4169A>G n.4100A>G n.4765A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397007T>G	CA379790923	ABCC8	n.3629A>C c.619A>C n.2367A>C n.2276A>C n.4243A>C n.471A>C n.1527A>C n.4190A>C c.3985+186A>C (n.3985+186A>C) n.5333A>C c.2166A>C (n.2166A>C) n.4610A>C c.2459A>C (n.2459A>C) n.4463A>C n.4320A>C n.4187A>C c.450A>C (n.450A>C) n.4342A>C c.3911A>C (p.Lys1304Thr) n.4285A>C n.4345A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.2197A>C (n.2197A>C) n.4690A>C c.4028A>C (p.Lys1343Thr) n.4238A>C n.4146A>C c.2200A>C (n.2200A>C) n.3675A>C n.4316A>C n.4349A>C n.4286A>C n.4467A>C c.2240A>C (n.2240A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.3733A>C (n.3733A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) c.4031A>C (p.Lys1344Thr) c.4025A>C (p.Lys1342Thr) c.2082A>C n.4128A>C c.3810A>C c.2150A>C (n.2150A>C) c.2668A>C n.105A>C c.2429A>C (n.2429A>C) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) n.1683A>C c.3227A>C c.1216A>C c.2808A>C (n.2808A>C) c.4449A>C c.1311A>C (n.1311A>C) c.2130A>C (n.2130A>C) c.2865A>C (n.2865A>C) c.2447A>C (n.2447A>C) c.3334A>C c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.2570A>C (n.2570A>C) c.4034A>C (n.4034A>C) c.3779A>C (p.Lys1260Thr) c.3614A>C (n.3614A>C) c.2315A>C (n.2315A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.510A>C n.593A>C c.366A>C n.502A>C c.2528A>C (p.Lys843Thr) n.4094A>C n.4323A>C c.4097A>C (p.Lys1366Thr) c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.2396A>C (p.Lys799Thr) n.4169A>C n.4100A>C n.4765A>C
11	g.17397007T=	CA1955123935	ABCC8	n.3629A= c.619A= n.2367A= n.2276A= n.4243A= n.471A= n.1527A= n.4190A= c.3985+186A= (n.3985+186A=) n.5333A= c.2166A= (n.2166A=) n.4610A= c.2459A= (n.2459A=) n.4463A= n.4320A= n.4187A= c.450A= (n.450A=) n.4342A= c.3911A= (p.Lys1304=) n.4285A= n.4345A= c.1165A= (n.1165A=) c.2197A= (n.2197A=) n.4690A= c.4028A= (p.Lys1343=) n.4238A= n.4146A= c.2200A= (n.2200A=) n.3675A= n.4316A= n.4349A= n.4286A= n.4467A= c.2240A= (n.2240A=) c.3869A= (p.Lys1290=) c.3733A= (n.3733A=) c.2424A= (n.2424A=) c.4031A= (p.Lys1344=) c.4025A= (p.Lys1342=) c.2082A= n.4128A= c.3810A= c.2150A= (n.2150A=) c.2668A= n.105A= c.2429A= (n.2429A=) c.4094A= (p.Lys1365=) n.1683A= c.3227A= c.1216A= c.2808A= (n.2808A=) c.4449A= c.1311A= (n.1311A=) c.2130A= (n.2130A=) c.2865A= (n.2865A=) c.2447A= (n.2447A=) c.3334A= c.3995A= (p.Lys1332=) c.2570A= (n.2570A=) c.4034A= (n.4034A=) c.3779A= (p.Lys1260=) c.3614A= (n.3614A=) c.2315A= (n.2315A=) c.1050A= (n.1050A=) c.510A= n.593A= c.366A= n.502A= c.2528A= (p.Lys843=) n.4094A= n.4323A= c.4097A= (p.Lys1366=) c.2594A= (p.Lys865=) c.1985A= (p.Lys662=) c.2396A= (p.Lys799=) n.4169A= n.4100A= n.4765A=
11	g.17397008T>A	CA379790941	ABCC8	n.3628A>T c.618A>T n.2366A>T n.2275A>T n.4242A>T n.470A>T n.1526A>T n.4189A>T c.3985+185A>T (n.3985+185A>T) n.5332A>T c.2165A>T (n.2165A>T) n.4609A>T c.2458A>T (n.2458A>T) n.4462A>T n.4319A>T n.4186A>T c.449A>T (n.449A>T) n.4341A>T c.3910A>T (p.Lys1304Ter) n.4284A>T n.4344A>T c.1164A>T (n.1164A>T) c.2196A>T (n.2196A>T) n.4689A>T c.4027A>T (p.Lys1343Ter) n.4237A>T n.4145A>T c.2199A>T (n.2199A>T) n.3674A>T n.4315A>T n.4348A>T n.4285A>T n.4466A>T c.2239A>T (n.2239A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.3732A>T (n.3732A>T) c.2423A>T (n.2423A>T) c.4030A>T (p.Lys1344Ter) c.4024A>T (p.Lys1342Ter) c.2081A>T n.4127A>T c.3809A>T c.2149A>T (n.2149A>T) c.2667A>T n.104A>T c.2428A>T (n.2428A>T) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) n.1682A>T c.3226A>T c.1215A>T c.2807A>T (n.2807A>T) c.4448A>T c.1310A>T (n.1310A>T) c.2129A>T (n.2129A>T) c.2864A>T (n.2864A>T) c.2446A>T (n.2446A>T) c.3333A>T c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.2569A>T (n.2569A>T) c.4033A>T (n.4033A>T) c.3778A>T (p.Lys1260Ter) c.3613A>T (n.3613A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.509A>T n.592A>T c.365A>T n.501A>T c.2527A>T (p.Lys843Ter) n.4093A>T n.4322A>T c.4096A>T (p.Lys1366Ter) c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.2395A>T (p.Lys799Ter) n.4168A>T n.4099A>T n.4764A>T
11	g.17397008T>C	CA379790945	ABCC8	n.3628A>G c.618A>G n.2366A>G n.2275A>G n.4242A>G n.470A>G n.1526A>G n.4189A>G c.3985+185A>G (n.3985+185A>G) n.5332A>G c.2165A>G (n.2165A>G) n.4609A>G c.2458A>G (n.2458A>G) n.4462A>G n.4319A>G n.4186A>G c.449A>G (n.449A>G) n.4341A>G c.3910A>G (p.Lys1304Glu) n.4284A>G n.4344A>G c.1164A>G (n.1164A>G) c.2196A>G (n.2196A>G) n.4689A>G c.4027A>G (p.Lys1343Glu) n.4237A>G n.4145A>G c.2199A>G (n.2199A>G) n.3674A>G n.4315A>G n.4348A>G n.4285A>G n.4466A>G c.2239A>G (n.2239A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.3732A>G (n.3732A>G) c.2423A>G (n.2423A>G) c.4030A>G (p.Lys1344Glu) c.4024A>G (p.Lys1342Glu) c.2081A>G n.4127A>G c.3809A>G c.2149A>G (n.2149A>G) c.2667A>G n.104A>G c.2428A>G (n.2428A>G) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) n.1682A>G c.3226A>G c.1215A>G c.2807A>G (n.2807A>G) c.4448A>G c.1310A>G (n.1310A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.2864A>G (n.2864A>G) c.2446A>G (n.2446A>G) c.3333A>G c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.2569A>G (n.2569A>G) c.4033A>G (n.4033A>G) c.3778A>G (p.Lys1260Glu) c.3613A>G (n.3613A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.509A>G n.592A>G c.365A>G n.501A>G c.2527A>G (p.Lys843Glu) n.4093A>G n.4322A>G c.4096A>G (p.Lys1366Glu) c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.2395A>G (p.Lys799Glu) n.4168A>G n.4099A>G n.4764A>G	gnomAD v4
11	g.17397008T>G	CA379790949	ABCC8	n.3628A>C c.618A>C n.2366A>C n.2275A>C n.4242A>C n.470A>C n.1526A>C n.4189A>C c.3985+185A>C (n.3985+185A>C) n.5332A>C c.2165A>C (n.2165A>C) n.4609A>C c.2458A>C (n.2458A>C) n.4462A>C n.4319A>C n.4186A>C c.449A>C (n.449A>C) n.4341A>C c.3910A>C (p.Lys1304Gln) n.4284A>C n.4344A>C c.1164A>C (n.1164A>C) c.2196A>C (n.2196A>C) n.4689A>C c.4027A>C (p.Lys1343Gln) n.4237A>C n.4145A>C c.2199A>C (n.2199A>C) n.3674A>C n.4315A>C n.4348A>C n.4285A>C n.4466A>C c.2239A>C (n.2239A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.3732A>C (n.3732A>C) c.2423A>C (n.2423A>C) c.4030A>C (p.Lys1344Gln) c.4024A>C (p.Lys1342Gln) c.2081A>C n.4127A>C c.3809A>C c.2149A>C (n.2149A>C) c.2667A>C n.104A>C c.2428A>C (n.2428A>C) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) n.1682A>C c.3226A>C c.1215A>C c.2807A>C (n.2807A>C) c.4448A>C c.1310A>C (n.1310A>C) c.2129A>C (n.2129A>C) c.2864A>C (n.2864A>C) c.2446A>C (n.2446A>C) c.3333A>C c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.2569A>C (n.2569A>C) c.4033A>C (n.4033A>C) c.3778A>C (p.Lys1260Gln) c.3613A>C (n.3613A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.509A>C n.592A>C c.365A>C n.501A>C c.2527A>C (p.Lys843Gln) n.4093A>C n.4322A>C c.4096A>C (p.Lys1366Gln) c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.2395A>C (p.Lys799Gln) n.4168A>C n.4099A>C n.4764A>C
11	g.17397008T=	CA1955123936	ABCC8	n.3628A= c.618A= n.2366A= n.2275A= n.4242A= n.470A= n.1526A= n.4189A= c.3985+185A= (n.3985+185A=) n.5332A= c.2165A= (n.2165A=) n.4609A= c.2458A= (n.2458A=) n.4462A= n.4319A= n.4186A= c.449A= (n.449A=) n.4341A= c.3910A= (p.Lys1304=) n.4284A= n.4344A= c.1164A= (n.1164A=) c.2196A= (n.2196A=) n.4689A= c.4027A= (p.Lys1343=) n.4237A= n.4145A= c.2199A= (n.2199A=) n.3674A= n.4315A= n.4348A= n.4285A= n.4466A= c.2239A= (n.2239A=) c.3868A= (p.Lys1290=) c.3732A= (n.3732A=) c.2423A= (n.2423A=) c.4030A= (p.Lys1344=) c.4024A= (p.Lys1342=) c.2081A= n.4127A= c.3809A= c.2149A= (n.2149A=) c.2667A= n.104A= c.2428A= (n.2428A=) c.4093A= (p.Lys1365=) n.1682A= c.3226A= c.1215A= c.2807A= (n.2807A=) c.4448A= c.1310A= (n.1310A=) c.2129A= (n.2129A=) c.2864A= (n.2864A=) c.2446A= (n.2446A=) c.3333A= c.3994A= (p.Lys1332=) c.2569A= (n.2569A=) c.4033A= (n.4033A=) c.3778A= (p.Lys1260=) c.3613A= (n.3613A=) c.2314A= (n.2314A=) c.1049A= (n.1049A=) c.509A= n.592A= c.365A= n.501A= c.2527A= (p.Lys843=) n.4093A= n.4322A= c.4096A= (p.Lys1366=) c.2593A= (p.Lys865=) c.1984A= (p.Lys662=) c.2395A= (p.Lys799=) n.4168A= n.4099A= n.4764A=
11	g.17397008_17397009insG	CA658822170	ABCC8	n.3627_3628insC c.617_618insC n.2365_2366insC n.2274_2275insC n.4241_4242insC n.469_470insC n.1525_1526insC n.4188_4189insC c.3985+184_3985+185insC (n.3985+184_3985+185insC) n.5331_5332insC c.2164_2165insC (n.2164_2165insC) n.4608_4609insC c.2457_2458insC (n.2457_2458insC) n.4461_4462insC n.4318_4319insC n.4185_4186insC c.448_449insC (n.448_449insC) n.4340_4341insC c.3909_3910insC (p.Lys1304GlnfsTer?) n.4283_4284insC n.4343_4344insC c.1163_1164insC (n.1163_1164insC) c.2195_2196insC (n.2195_2196insC) n.4688_4689insC c.4026_4027insC (p.Lys1343GlnfsTer?) n.4236_4237insC n.4144_4145insC c.2198_2199insC (n.2198_2199insC) n.3673_3674insC n.4314_4315insC n.4347_4348insC n.4284_4285insC n.4465_4466insC c.2238_2239insC (n.2238_2239insC) c.3867_3868insC (p.Lys1290GlnfsTer?) c.3731_3732insC (n.3731_3732insC) c.2422_2423insC (n.2422_2423insC) c.4029_4030insC (p.Lys1344GlnfsTer?) c.4023_4024insC (p.Lys1342GlnfsTer?) c.2080_2081insC n.4126_4127insC c.3808_3809insC c.2148_2149insC (n.2148_2149insC) c.2666_2667insC n.103_104insC c.2427_2428insC (n.2427_2428insC) c.4092_4093insC (p.Lys1365GlnfsTer?) n.1681_1682insC c.3225_3226insC c.1214_1215insC c.2806_2807insC (n.2806_2807insC) c.4447_4448insC c.1309_1310insC (n.1309_1310insC) c.2128_2129insC (n.2128_2129insC) c.2863_2864insC (n.2863_2864insC) c.2445_2446insC (n.2445_2446insC) c.3332_3333insC c.3993_3994insC (p.Lys1332GlnfsTer?) c.2568_2569insC (n.2568_2569insC) c.4032_4033insC (n.4032_4033insC) c.3777_3778insC (p.Lys1260GlnfsTer?) c.3612_3613insC (n.3612_3613insC) c.2313_2314insC (n.2313_2314insC) c.1048_1049insC (n.1048_1049insC) c.508_509insC n.591_592insC c.364_365insC n.500_501insC c.2526_2527insC (p.Lys843GlnfsTer?) n.4092_4093insC n.4321_4322insC c.4095_4096insC (p.Lys1366GlnfsTer?) c.2592_2593insC (p.Lys865GlnfsTer?) c.1983_1984insC (p.Lys662GlnfsTer?) c.2394_2395insC (p.Lys799GlnfsTer?) n.4167_4168insC n.4098_4099insC n.4763_4764insC	ClinVar dbSNP
11	g.17397009C>A	CA473298557	ABCC8	n.3627G>T c.617G>T n.2365G>T n.2274G>T n.4241G>T n.469G>T n.1525G>T n.4188G>T c.3985+184G>T (n.3985+184G>T) n.5331G>T c.2164G>T (n.2164G>T) n.4608G>T c.2457G>T (n.2457G>T) n.4461G>T n.4318G>T n.4185G>T c.448G>T (n.448G>T) n.4340G>T c.3909G>T (p.Gly1303=) n.4283G>T n.4343G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.2195G>T (n.2195G>T) n.4688G>T c.4026G>T (p.Gly1342=) n.4236G>T n.4144G>T c.2198G>T (n.2198G>T) n.3673G>T n.4314G>T n.4347G>T n.4284G>T n.4465G>T c.2238G>T (n.2238G>T) c.3867G>T (p.Gly1289=) c.3731G>T (n.3731G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) c.4029G>T (p.Gly1343=) c.4023G>T (p.Gly1341=) c.2080G>T n.4126G>T c.3808G>T c.2148G>T (n.2148G>T) c.2666G>T n.103G>T c.2427G>T (n.2427G>T) c.4092G>T (p.Gly1364=) n.1681G>T c.3225G>T c.1214G>T c.2806G>T (n.2806G>T) c.4447G>T c.1309G>T (n.1309G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) c.2863G>T (n.2863G>T) c.2445G>T (n.2445G>T) c.3332G>T c.3993G>T (p.Gly1331=) c.2568G>T (n.2568G>T) c.4032G>T (n.4032G>T) c.3777G>T (p.Gly1259=) c.3612G>T (n.3612G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.508G>T n.591G>T c.364G>T n.500G>T c.2526G>T (p.Gly842=) n.4092G>T n.4321G>T c.4095G>T (p.Gly1365=) c.2592G>T (p.Gly864=) c.1983G>T (p.Gly661=) c.2394G>T (p.Gly798=) n.4167G>T n.4098G>T n.4763G>T
11	g.17397009C=	CA1955123937	ABCC8	n.3627G= c.617G= n.2365G= n.2274G= n.4241G= n.469G= n.1525G= n.4188G= c.3985+184G= (n.3985+184G=) n.5331G= c.2164G= (n.2164G=) n.4608G= c.2457G= (n.2457G=) n.4461G= n.4318G= n.4185G= c.448G= (n.448G=) n.4340G= c.3909G= (p.Gly1303=) n.4283G= n.4343G= c.1163G= (n.1163G=) c.2195G= (n.2195G=) n.4688G= c.4026G= (p.Gly1342=) n.4236G= n.4144G= c.2198G= (n.2198G=) n.3673G= n.4314G= n.4347G= n.4284G= n.4465G= c.2238G= (n.2238G=) c.3867G= (p.Gly1289=) c.3731G= (n.3731G=) c.2422G= (n.2422G=) c.4029G= (p.Gly1343=) c.4023G= (p.Gly1341=) c.2080G= n.4126G= c.3808G= c.2148G= (n.2148G=) c.2666G= n.103G= c.2427G= (n.2427G=) c.4092G= (p.Gly1364=) n.1681G= c.3225G= c.1214G= c.2806G= (n.2806G=) c.4447G= c.1309G= (n.1309G=) c.2128G= (n.2128G=) c.2863G= (n.2863G=) c.2445G= (n.2445G=) c.3332G= c.3993G= (p.Gly1331=) c.2568G= (n.2568G=) c.4032G= (n.4032G=) c.3777G= (p.Gly1259=) c.3612G= (n.3612G=) c.2313G= (n.2313G=) c.1048G= (n.1048G=) c.508G= n.591G= c.364G= n.500G= c.2526G= (p.Gly842=) n.4092G= n.4321G= c.4095G= (p.Gly1365=) c.2592G= (p.Gly864=) c.1983G= (p.Gly661=) c.2394G= (p.Gly798=) n.4167G= n.4098G= n.4763G=
11	g.17397009C>G	CA473298555	ABCC8	n.3627G>C c.617G>C n.2365G>C n.2274G>C n.4241G>C n.469G>C n.1525G>C n.4188G>C c.3985+184G>C (n.3985+184G>C) n.5331G>C c.2164G>C (n.2164G>C) n.4608G>C c.2457G>C (n.2457G>C) n.4461G>C n.4318G>C n.4185G>C c.448G>C (n.448G>C) n.4340G>C c.3909G>C (p.Gly1303=) n.4283G>C n.4343G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.2195G>C (n.2195G>C) n.4688G>C c.4026G>C (p.Gly1342=) n.4236G>C n.4144G>C c.2198G>C (n.2198G>C) n.3673G>C n.4314G>C n.4347G>C n.4284G>C n.4465G>C c.2238G>C (n.2238G>C) c.3867G>C (p.Gly1289=) c.3731G>C (n.3731G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) c.4029G>C (p.Gly1343=) c.4023G>C (p.Gly1341=) c.2080G>C n.4126G>C c.3808G>C c.2148G>C (n.2148G>C) c.2666G>C n.103G>C c.2427G>C (n.2427G>C) c.4092G>C (p.Gly1364=) n.1681G>C c.3225G>C c.1214G>C c.2806G>C (n.2806G>C) c.4447G>C c.1309G>C (n.1309G>C) c.2128G>C (n.2128G>C) c.2863G>C (n.2863G>C) c.2445G>C (n.2445G>C) c.3332G>C c.3993G>C (p.Gly1331=) c.2568G>C (n.2568G>C) c.4032G>C (n.4032G>C) c.3777G>C (p.Gly1259=) c.3612G>C (n.3612G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.508G>C n.591G>C c.364G>C n.500G>C c.2526G>C (p.Gly842=) n.4092G>C n.4321G>C c.4095G>C (p.Gly1365=) c.2592G>C (p.Gly864=) c.1983G>C (p.Gly661=) c.2394G>C (p.Gly798=) n.4167G>C n.4098G>C n.4763G>C
11	g.17397009C>T	CA473298556	ABCC8	n.3627G>A c.617G>A n.2365G>A n.2274G>A n.4241G>A n.469G>A n.1525G>A n.4188G>A c.3985+184G>A (n.3985+184G>A) n.5331G>A c.2164G>A (n.2164G>A) n.4608G>A c.2457G>A (n.2457G>A) n.4461G>A n.4318G>A n.4185G>A c.448G>A (n.448G>A) n.4340G>A c.3909G>A (p.Gly1303=) n.4283G>A n.4343G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.2195G>A (n.2195G>A) n.4688G>A c.4026G>A (p.Gly1342=) n.4236G>A n.4144G>A c.2198G>A (n.2198G>A) n.3673G>A n.4314G>A n.4347G>A n.4284G>A n.4465G>A c.2238G>A (n.2238G>A) c.3867G>A (p.Gly1289=) c.3731G>A (n.3731G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) c.4029G>A (p.Gly1343=) c.4023G>A (p.Gly1341=) c.2080G>A n.4126G>A c.3808G>A c.2148G>A (n.2148G>A) c.2666G>A n.103G>A c.2427G>A (n.2427G>A) c.4092G>A (p.Gly1364=) n.1681G>A c.3225G>A c.1214G>A c.2806G>A (n.2806G>A) c.4447G>A c.1309G>A (n.1309G>A) c.2128G>A (n.2128G>A) c.2863G>A (n.2863G>A) c.2445G>A (n.2445G>A) c.3332G>A c.3993G>A (p.Gly1331=) c.2568G>A (n.2568G>A) c.4032G>A (n.4032G>A) c.3777G>A (p.Gly1259=) c.3612G>A (n.3612G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.508G>A n.591G>A c.364G>A n.500G>A c.2526G>A (p.Gly842=) n.4092G>A n.4321G>A c.4095G>A (p.Gly1365=) c.2592G>A (p.Gly864=) c.1983G>A (p.Gly661=) c.2394G>A (p.Gly798=) n.4167G>A n.4098G>A n.4763G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.17397010C>A	CA379790954	ABCC8	n.3626G>T c.616G>T n.2364G>T n.2273G>T n.4240G>T n.468G>T n.1524G>T n.4187G>T c.3985+183G>T (n.3985+183G>T) n.5330G>T c.2163G>T (n.2163G>T) n.4607G>T c.2456G>T (n.2456G>T) n.4460G>T n.4317G>T n.4184G>T c.447G>T (n.447G>T) n.4339G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) n.4282G>T n.4342G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.2194G>T (n.2194G>T) n.4687G>T c.4025G>T (p.Gly1342Val) n.4235G>T n.4143G>T c.2197G>T (n.2197G>T) n.3672G>T n.4313G>T n.4346G>T n.4283G>T n.4464G>T c.2237G>T (n.2237G>T) c.3866G>T (p.Gly1289Val) c.3730G>T (n.3730G>T) c.2421G>T (n.2421G>T) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.2079G>T n.4125G>T c.3807G>T c.2147G>T (n.2147G>T) c.2665G>T n.102G>T c.2426G>T (n.2426G>T) c.4091G>T (p.Gly1364Val) n.1680G>T c.3224G>T c.1213G>T c.2805G>T (n.2805G>T) c.4446G>T c.1308G>T (n.1308G>T) c.2127G>T (n.2127G>T) c.2862G>T (n.2862G>T) c.2444G>T (n.2444G>T) c.3331G>T c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.2567G>T (n.2567G>T) c.4031G>T (n.4031G>T) c.3776G>T (p.Gly1259Val) c.3611G>T (n.3611G>T) c.2312G>T (n.2312G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.507G>T n.590G>T c.363G>T n.499G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) n.4091G>T n.4320G>T c.4094G>T (p.Gly1365Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.2393G>T (p.Gly798Val) n.4166G>T n.4097G>T n.4762G>T
11	g.17397010C>G	CA379790956	ABCC8	n.3626G>C c.616G>C n.2364G>C n.2273G>C n.4240G>C n.468G>C n.1524G>C n.4187G>C c.3985+183G>C (n.3985+183G>C) n.5330G>C c.2163G>C (n.2163G>C) n.4607G>C c.2456G>C (n.2456G>C) n.4460G>C n.4317G>C n.4184G>C c.447G>C (n.447G>C) n.4339G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) n.4282G>C n.4342G>C c.1162G>C (n.1162G>C) c.2194G>C (n.2194G>C) n.4687G>C c.4025G>C (p.Gly1342Ala) n.4235G>C n.4143G>C c.2197G>C (n.2197G>C) n.3672G>C n.4313G>C n.4346G>C n.4283G>C n.4464G>C c.2237G>C (n.2237G>C) c.3866G>C (p.Gly1289Ala) c.3730G>C (n.3730G>C) c.2421G>C (n.2421G>C) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.2079G>C n.4125G>C c.3807G>C c.2147G>C (n.2147G>C) c.2665G>C n.102G>C c.2426G>C (n.2426G>C) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) n.1680G>C c.3224G>C c.1213G>C c.2805G>C (n.2805G>C) c.4446G>C c.1308G>C (n.1308G>C) c.2127G>C (n.2127G>C) c.2862G>C (n.2862G>C) c.2444G>C (n.2444G>C) c.3331G>C c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.2567G>C (n.2567G>C) c.4031G>C (n.4031G>C) c.3776G>C (p.Gly1259Ala) c.3611G>C (n.3611G>C) c.2312G>C (n.2312G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.507G>C n.590G>C c.363G>C n.499G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.4091G>C n.4320G>C c.4094G>C (p.Gly1365Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.2393G>C (p.Gly798Ala) n.4166G>C n.4097G>C n.4762G>C
11	g.17397010C>T	CA379790961	ABCC8	n.3626G>A c.616G>A n.2364G>A n.2273G>A n.4240G>A n.468G>A n.1524G>A n.4187G>A c.3985+183G>A (n.3985+183G>A) n.5330G>A c.2163G>A (n.2163G>A) n.4607G>A c.2456G>A (n.2456G>A) n.4460G>A n.4317G>A n.4184G>A c.447G>A (n.447G>A) n.4339G>A c.3908G>A (p.Gly1303Glu) n.4282G>A n.4342G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.2194G>A (n.2194G>A) n.4687G>A c.4025G>A (p.Gly1342Glu) n.4235G>A n.4143G>A c.2197G>A (n.2197G>A) n.3672G>A n.4313G>A n.4346G>A n.4283G>A n.4464G>A c.2237G>A (n.2237G>A) c.3866G>A (p.Gly1289Glu) c.3730G>A (n.3730G>A) c.2421G>A (n.2421G>A) c.4028G>A (p.Gly1343Glu) c.4022G>A (p.Gly1341Glu) c.2079G>A n.4125G>A c.3807G>A c.2147G>A (n.2147G>A) c.2665G>A n.102G>A c.2426G>A (n.2426G>A) c.4091G>A (p.Gly1364Glu) n.1680G>A c.3224G>A c.1213G>A c.2805G>A (n.2805G>A) c.4446G>A c.1308G>A (n.1308G>A) c.2127G>A (n.2127G>A) c.2862G>A (n.2862G>A) c.2444G>A (n.2444G>A) c.3331G>A c.3992G>A (p.Gly1331Glu) c.2567G>A (n.2567G>A) c.4031G>A (n.4031G>A) c.3776G>A (p.Gly1259Glu) c.3611G>A (n.3611G>A) c.2312G>A (n.2312G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.507G>A n.590G>A c.363G>A n.499G>A c.2525G>A (p.Gly842Glu) n.4091G>A n.4320G>A c.4094G>A (p.Gly1365Glu) c.2591G>A (p.Gly864Glu) c.1982G>A (p.Gly661Glu) c.2393G>A (p.Gly798Glu) n.4166G>A n.4097G>A n.4762G>A	gnomAD v4
11	g.17397011C>A	CA379790966	ABCC8	n.3625G>T c.615G>T n.2363G>T n.2272G>T n.4239G>T n.467G>T n.1523G>T n.4186G>T c.3985+182G>T (n.3985+182G>T) n.5329G>T c.2162G>T (n.2162G>T) n.4606G>T c.2455G>T (n.2455G>T) n.4459G>T n.4316G>T n.4183G>T c.446G>T (n.446G>T) n.4338G>T c.3907G>T (p.Gly1303Trp) n.4281G>T n.4341G>T c.1161G>T (n.1161G>T) c.2193G>T (n.2193G>T) n.4686G>T c.4024G>T (p.Gly1342Trp) n.4234G>T n.4142G>T c.2196G>T (n.2196G>T) n.3671G>T n.4312G>T n.4345G>T n.4282G>T n.4463G>T c.2236G>T (n.2236G>T) c.3865G>T (p.Gly1289Trp) c.3729G>T (n.3729G>T) c.2420G>T (n.2420G>T) c.4027G>T (p.Gly1343Trp) c.4021G>T (p.Gly1341Trp) c.2078G>T n.4124G>T c.3806G>T c.2146G>T (n.2146G>T) c.2664G>T n.101G>T c.2425G>T (n.2425G>T) c.4090G>T (p.Gly1364Trp) n.1679G>T c.3223G>T c.1212G>T c.2804G>T (n.2804G>T) c.4445G>T c.1307G>T (n.1307G>T) c.2126G>T (n.2126G>T) c.2861G>T (n.2861G>T) c.2443G>T (n.2443G>T) c.3330G>T c.3991G>T (p.Gly1331Trp) c.2566G>T (n.2566G>T) c.4030G>T (n.4030G>T) c.3775G>T (p.Gly1259Trp) c.3610G>T (n.3610G>T) c.2311G>T (n.2311G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.506G>T n.589G>T c.362G>T n.498G>T c.2524G>T (p.Gly842Trp) n.4090G>T n.4319G>T c.4093G>T (p.Gly1365Trp) c.2590G>T (p.Gly864Trp) c.1981G>T (p.Gly661Trp) c.2392G>T (p.Gly798Trp) n.4165G>T n.4096G>T n.4761G>T
11	g.17397011C>G	CA379790971	ABCC8	n.3625G>C c.615G>C n.2363G>C n.2272G>C n.4239G>C n.467G>C n.1523G>C n.4186G>C c.3985+182G>C (n.3985+182G>C) n.5329G>C c.2162G>C (n.2162G>C) n.4606G>C c.2455G>C (n.2455G>C) n.4459G>C n.4316G>C n.4183G>C c.446G>C (n.446G>C) n.4338G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) n.4281G>C n.4341G>C c.1161G>C (n.1161G>C) c.2193G>C (n.2193G>C) n.4686G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) n.4234G>C n.4142G>C c.2196G>C (n.2196G>C) n.3671G>C n.4312G>C n.4345G>C n.4282G>C n.4463G>C c.2236G>C (n.2236G>C) c.3865G>C (p.Gly1289Arg) c.3729G>C (n.3729G>C) c.2420G>C (n.2420G>C) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.2078G>C n.4124G>C c.3806G>C c.2146G>C (n.2146G>C) c.2664G>C n.101G>C c.2425G>C (n.2425G>C) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) n.1679G>C c.3223G>C c.1212G>C c.2804G>C (n.2804G>C) c.4445G>C c.1307G>C (n.1307G>C) c.2126G>C (n.2126G>C) c.2861G>C (n.2861G>C) c.2443G>C (n.2443G>C) c.3330G>C c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.2566G>C (n.2566G>C) c.4030G>C (n.4030G>C) c.3775G>C (p.Gly1259Arg) c.3610G>C (n.3610G>C) c.2311G>C (n.2311G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.506G>C n.589G>C c.362G>C n.498G>C c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.4090G>C n.4319G>C c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.2392G>C (p.Gly798Arg) n.4165G>C n.4096G>C n.4761G>C
11	g.17397011C>T	CA379790974	ABCC8	n.3625G>A c.615G>A n.2363G>A n.2272G>A n.4239G>A n.467G>A n.1523G>A n.4186G>A c.3985+182G>A (n.3985+182G>A) n.5329G>A c.2162G>A (n.2162G>A) n.4606G>A c.2455G>A (n.2455G>A) n.4459G>A n.4316G>A n.4183G>A c.446G>A (n.446G>A) n.4338G>A c.3907G>A (p.Gly1303Arg) n.4281G>A n.4341G>A c.1161G>A (n.1161G>A) c.2193G>A (n.2193G>A) n.4686G>A c.4024G>A (p.Gly1342Arg) n.4234G>A n.4142G>A c.2196G>A (n.2196G>A) n.3671G>A n.4312G>A n.4345G>A n.4282G>A n.4463G>A c.2236G>A (n.2236G>A) c.3865G>A (p.Gly1289Arg) c.3729G>A (n.3729G>A) c.2420G>A (n.2420G>A) c.4027G>A (p.Gly1343Arg) c.4021G>A (p.Gly1341Arg) c.2078G>A n.4124G>A c.3806G>A c.2146G>A (n.2146G>A) c.2664G>A n.101G>A c.2425G>A (n.2425G>A) c.4090G>A (p.Gly1364Arg) n.1679G>A c.3223G>A c.1212G>A c.2804G>A (n.2804G>A) c.4445G>A c.1307G>A (n.1307G>A) c.2126G>A (n.2126G>A) c.2861G>A (n.2861G>A) c.2443G>A (n.2443G>A) c.3330G>A c.3991G>A (p.Gly1331Arg) c.2566G>A (n.2566G>A) c.4030G>A (n.4030G>A) c.3775G>A (p.Gly1259Arg) c.3610G>A (n.3610G>A) c.2311G>A (n.2311G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.506G>A n.589G>A c.362G>A n.498G>A c.2524G>A (p.Gly842Arg) n.4090G>A n.4319G>A c.4093G>A (p.Gly1365Arg) c.2590G>A (p.Gly864Arg) c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.2392G>A (p.Gly798Arg) n.4165G>A n.4096G>A n.4761G>A
11	g.17397012T>A	CA379790981	ABCC8	n.3624A>T c.614A>T n.2362A>T n.2271A>T n.4238A>T n.466A>T n.1522A>T n.4185A>T c.3985+181A>T (n.3985+181A>T) n.5328A>T c.2161A>T (n.2161A>T) n.4605A>T c.2454A>T (n.2454A>T) n.4458A>T n.4315A>T n.4182A>T c.445A>T (n.445A>T) n.4337A>T c.3906A>T (p.Gln1302His) n.4280A>T n.4340A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.2192A>T (n.2192A>T) n.4685A>T c.4023A>T (p.Gln1341His) n.4233A>T n.4141A>T c.2195A>T (n.2195A>T) n.3670A>T n.4311A>T n.4344A>T n.4281A>T n.4462A>T c.2235A>T (n.2235A>T) c.3864A>T (p.Gln1288His) c.3728A>T (n.3728A>T) c.2419A>T (n.2419A>T) c.4026A>T (p.Gln1342His) c.4020A>T (p.Gln1340His) c.2077A>T n.4123A>T c.3805A>T c.2145A>T (n.2145A>T) c.2663A>T n.100A>T c.2424A>T (n.2424A>T) c.4089A>T (p.Gln1363His) n.1678A>T c.3222A>T c.1211A>T c.2803A>T (n.2803A>T) c.4444A>T c.1306A>T (n.1306A>T) c.2125A>T (n.2125A>T) c.2860A>T (n.2860A>T) c.2442A>T (n.2442A>T) c.3329A>T c.3990A>T (p.Gln1330His) c.2565A>T (n.2565A>T) c.4029A>T (n.4029A>T) c.3774A>T (p.Gln1258His) c.3609A>T (n.3609A>T) c.2310A>T (n.2310A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.505A>T n.588A>T c.361A>T n.497A>T c.2523A>T (p.Gln841His) n.4089A>T n.4318A>T c.4092A>T (p.Gln1364His) c.2589A>T (p.Gln863His) c.1980A>T (p.Gln660His) c.2391A>T (p.Gln797His) n.4164A>T n.4095A>T n.4760A>T
11	g.17397012T>C	CA218409678	ABCC8	n.3624A>G c.614A>G n.2362A>G n.2271A>G n.4238A>G n.466A>G n.1522A>G n.4185A>G c.3985+181A>G (n.3985+181A>G) n.5328A>G c.2161A>G (n.2161A>G) n.4605A>G c.2454A>G (n.2454A>G) n.4458A>G n.4315A>G n.4182A>G c.445A>G (n.445A>G) n.4337A>G c.3906A>G (p.Gln1302=) n.4280A>G n.4340A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.2192A>G (n.2192A>G) n.4685A>G c.4023A>G (p.Gln1341=) n.4233A>G n.4141A>G c.2195A>G (n.2195A>G) n.3670A>G n.4311A>G n.4344A>G n.4281A>G n.4462A>G c.2235A>G (n.2235A>G) c.3864A>G (p.Gln1288=) c.3728A>G (n.3728A>G) c.2419A>G (n.2419A>G) c.4026A>G (p.Gln1342=) c.4020A>G (p.Gln1340=) c.2077A>G n.4123A>G c.3805A>G c.2145A>G (n.2145A>G) c.2663A>G n.100A>G c.2424A>G (n.2424A>G) c.4089A>G (p.Gln1363=) n.1678A>G c.3222A>G c.1211A>G c.2803A>G (n.2803A>G) c.4444A>G c.1306A>G (n.1306A>G) c.2125A>G (n.2125A>G) c.2860A>G (n.2860A>G) c.2442A>G (n.2442A>G) c.3329A>G c.3990A>G (p.Gln1330=) c.2565A>G (n.2565A>G) c.4029A>G (n.4029A>G) c.3774A>G (p.Gln1258=) c.3609A>G (n.3609A>G) c.2310A>G (n.2310A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.505A>G n.588A>G c.361A>G n.497A>G c.2523A>G (p.Gln841=) n.4089A>G n.4318A>G c.4092A>G (p.Gln1364=) c.2589A>G (p.Gln863=) c.1980A>G (p.Gln660=) c.2391A>G (p.Gln797=) n.4164A>G n.4095A>G n.4760A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397012T>G	CA379790986	ABCC8	n.3624A>C c.614A>C n.2362A>C n.2271A>C n.4238A>C n.466A>C n.1522A>C n.4185A>C c.3985+181A>C (n.3985+181A>C) n.5328A>C c.2161A>C (n.2161A>C) n.4605A>C c.2454A>C (n.2454A>C) n.4458A>C n.4315A>C n.4182A>C c.445A>C (n.445A>C) n.4337A>C c.3906A>C (p.Gln1302His) n.4280A>C n.4340A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.2192A>C (n.2192A>C) n.4685A>C c.4023A>C (p.Gln1341His) n.4233A>C n.4141A>C c.2195A>C (n.2195A>C) n.3670A>C n.4311A>C n.4344A>C n.4281A>C n.4462A>C c.2235A>C (n.2235A>C) c.3864A>C (p.Gln1288His) c.3728A>C (n.3728A>C) c.2419A>C (n.2419A>C) c.4026A>C (p.Gln1342His) c.4020A>C (p.Gln1340His) c.2077A>C n.4123A>C c.3805A>C c.2145A>C (n.2145A>C) c.2663A>C n.100A>C c.2424A>C (n.2424A>C) c.4089A>C (p.Gln1363His) n.1678A>C c.3222A>C c.1211A>C c.2803A>C (n.2803A>C) c.4444A>C c.1306A>C (n.1306A>C) c.2125A>C (n.2125A>C) c.2860A>C (n.2860A>C) c.2442A>C (n.2442A>C) c.3329A>C c.3990A>C (p.Gln1330His) c.2565A>C (n.2565A>C) c.4029A>C (n.4029A>C) c.3774A>C (p.Gln1258His) c.3609A>C (n.3609A>C) c.2310A>C (n.2310A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.505A>C n.588A>C c.361A>C n.497A>C c.2523A>C (p.Gln841His) n.4089A>C n.4318A>C c.4092A>C (p.Gln1364His) c.2589A>C (p.Gln863His) c.1980A>C (p.Gln660His) c.2391A>C (p.Gln797His) n.4164A>C n.4095A>C n.4760A>C
11	g.17397012T=	CA1955123938	ABCC8	n.3624A= c.614A= n.2362A= n.2271A= n.4238A= n.466A= n.1522A= n.4185A= c.3985+181A= (n.3985+181A=) n.5328A= c.2161A= (n.2161A=) n.4605A= c.2454A= (n.2454A=) n.4458A= n.4315A= n.4182A= c.445A= (n.445A=) n.4337A= c.3906A= (p.Gln1302=) n.4280A= n.4340A= c.1160A= (n.1160A=) c.2192A= (n.2192A=) n.4685A= c.4023A= (p.Gln1341=) n.4233A= n.4141A= c.2195A= (n.2195A=) n.3670A= n.4311A= n.4344A= n.4281A= n.4462A= c.2235A= (n.2235A=) c.3864A= (p.Gln1288=) c.3728A= (n.3728A=) c.2419A= (n.2419A=) c.4026A= (p.Gln1342=) c.4020A= (p.Gln1340=) c.2077A= n.4123A= c.3805A= c.2145A= (n.2145A=) c.2663A= n.100A= c.2424A= (n.2424A=) c.4089A= (p.Gln1363=) n.1678A= c.3222A= c.1211A= c.2803A= (n.2803A=) c.4444A= c.1306A= (n.1306A=) c.2125A= (n.2125A=) c.2860A= (n.2860A=) c.2442A= (n.2442A=) c.3329A= c.3990A= (p.Gln1330=) c.2565A= (n.2565A=) c.4029A= (n.4029A=) c.3774A= (p.Gln1258=) c.3609A= (n.3609A=) c.2310A= (n.2310A=) c.1045A= (n.1045A=) c.505A= n.588A= c.361A= n.497A= c.2523A= (p.Gln841=) n.4089A= n.4318A= c.4092A= (p.Gln1364=) c.2589A= (p.Gln863=) c.1980A= (p.Gln660=) c.2391A= (p.Gln797=) n.4164A= n.4095A= n.4760A=
11	g.17397013T>A	CA379790999	ABCC8	n.3623A>T c.613A>T n.2361A>T n.2270A>T n.4237A>T n.465A>T n.1521A>T n.4184A>T c.3985+180A>T (n.3985+180A>T) n.5327A>T c.2160A>T (n.2160A>T) n.4604A>T c.2453A>T (n.2453A>T) n.4457A>T n.4314A>T n.4181A>T c.444A>T (n.444A>T) n.4336A>T c.3905A>T (p.Gln1302Leu) n.4279A>T n.4339A>T c.1159A>T (n.1159A>T) c.2191A>T (n.2191A>T) n.4684A>T c.4022A>T (p.Gln1341Leu) n.4232A>T n.4140A>T c.2194A>T (n.2194A>T) n.3669A>T n.4310A>T n.4343A>T n.4280A>T n.4461A>T c.2234A>T (n.2234A>T) c.3863A>T (p.Gln1288Leu) c.3727A>T (n.3727A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) c.4019A>T (p.Gln1340Leu) c.2076A>T n.4122A>T c.3804A>T c.2144A>T (n.2144A>T) c.2662A>T n.99A>T c.2423A>T (n.2423A>T) c.4088A>T (p.Gln1363Leu) n.1677A>T c.3221A>T c.1210A>T c.2802A>T (n.2802A>T) c.4443A>T c.1305A>T (n.1305A>T) c.2124A>T (n.2124A>T) c.2859A>T (n.2859A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.3328A>T c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.2564A>T (n.2564A>T) c.4028A>T (n.4028A>T) c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3608A>T (n.3608A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.504A>T n.587A>T c.360A>T n.496A>T c.2522A>T (p.Gln841Leu) n.4088A>T n.4317A>T c.4091A>T (p.Gln1364Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) n.4163A>T n.4094A>T n.4759A>T
11	g.17397013T>C	CA379790994	ABCC8	n.3623A>G c.613A>G n.2361A>G n.2270A>G n.4237A>G n.465A>G n.1521A>G n.4184A>G c.3985+180A>G (n.3985+180A>G) n.5327A>G c.2160A>G (n.2160A>G) n.4604A>G c.2453A>G (n.2453A>G) n.4457A>G n.4314A>G n.4181A>G c.444A>G (n.444A>G) n.4336A>G c.3905A>G (p.Gln1302Arg) n.4279A>G n.4339A>G c.1159A>G (n.1159A>G) c.2191A>G (n.2191A>G) n.4684A>G c.4022A>G (p.Gln1341Arg) n.4232A>G n.4140A>G c.2194A>G (n.2194A>G) n.3669A>G n.4310A>G n.4343A>G n.4280A>G n.4461A>G c.2234A>G (n.2234A>G) c.3863A>G (p.Gln1288Arg) c.3727A>G (n.3727A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) c.4019A>G (p.Gln1340Arg) c.2076A>G n.4122A>G c.3804A>G c.2144A>G (n.2144A>G) c.2662A>G n.99A>G c.2423A>G (n.2423A>G) c.4088A>G (p.Gln1363Arg) n.1677A>G c.3221A>G c.1210A>G c.2802A>G (n.2802A>G) c.4443A>G c.1305A>G (n.1305A>G) c.2124A>G (n.2124A>G) c.2859A>G (n.2859A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.3328A>G c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.2564A>G (n.2564A>G) c.4028A>G (n.4028A>G) c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3608A>G (n.3608A>G) c.2309A>G (n.2309A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.504A>G n.587A>G c.360A>G n.496A>G c.2522A>G (p.Gln841Arg) n.4088A>G n.4317A>G c.4091A>G (p.Gln1364Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) n.4163A>G n.4094A>G n.4759A>G
11	g.17397013T>G	CA379790992	ABCC8	n.3623A>C c.613A>C n.2361A>C n.2270A>C n.4237A>C n.465A>C n.1521A>C n.4184A>C c.3985+180A>C (n.3985+180A>C) n.5327A>C c.2160A>C (n.2160A>C) n.4604A>C c.2453A>C (n.2453A>C) n.4457A>C n.4314A>C n.4181A>C c.444A>C (n.444A>C) n.4336A>C c.3905A>C (p.Gln1302Pro) n.4279A>C n.4339A>C c.1159A>C (n.1159A>C) c.2191A>C (n.2191A>C) n.4684A>C c.4022A>C (p.Gln1341Pro) n.4232A>C n.4140A>C c.2194A>C (n.2194A>C) n.3669A>C n.4310A>C n.4343A>C n.4280A>C n.4461A>C c.2234A>C (n.2234A>C) c.3863A>C (p.Gln1288Pro) c.3727A>C (n.3727A>C) c.2418A>C (n.2418A>C) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) c.4019A>C (p.Gln1340Pro) c.2076A>C n.4122A>C c.3804A>C c.2144A>C (n.2144A>C) c.2662A>C n.99A>C c.2423A>C (n.2423A>C) c.4088A>C (p.Gln1363Pro) n.1677A>C c.3221A>C c.1210A>C c.2802A>C (n.2802A>C) c.4443A>C c.1305A>C (n.1305A>C) c.2124A>C (n.2124A>C) c.2859A>C (n.2859A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.3328A>C c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.2564A>C (n.2564A>C) c.4028A>C (n.4028A>C) c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3608A>C (n.3608A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.504A>C n.587A>C c.360A>C n.496A>C c.2522A>C (p.Gln841Pro) n.4088A>C n.4317A>C c.4091A>C (p.Gln1364Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) n.4163A>C n.4094A>C n.4759A>C
11	g.17397014G>A	CA16041439	ABCC8	n.3622C>T c.612C>T n.2360C>T n.2269C>T n.4236C>T n.464C>T n.1520C>T n.4183C>T c.3985+179C>T (n.3985+179C>T) n.5326C>T c.2159C>T (n.2159C>T) n.4603C>T c.2452C>T (n.2452C>T) n.4456C>T n.4313C>T n.4180C>T c.443C>T (n.443C>T) n.4335C>T c.3904C>T (p.Gln1302Ter) n.4278C>T n.4338C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.2190C>T (n.2190C>T) n.4683C>T c.4021C>T (p.Gln1341Ter) n.4231C>T n.4139C>T c.2193C>T (n.2193C>T) n.3668C>T n.4309C>T n.4342C>T n.4279C>T n.4460C>T c.2233C>T (n.2233C>T) c.3862C>T (p.Gln1288Ter) c.3726C>T (n.3726C>T) c.2417C>T (n.2417C>T) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) c.4018C>T (p.Gln1340Ter) c.2075C>T n.4121C>T c.3803C>T c.2143C>T (n.2143C>T) c.2661C>T n.98C>T c.2422C>T (n.2422C>T) c.4087C>T (p.Gln1363Ter) n.1676C>T c.3220C>T c.1209C>T c.2801C>T (n.2801C>T) c.4442C>T c.1304C>T (n.1304C>T) c.2123C>T (n.2123C>T) c.2858C>T (n.2858C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.3327C>T c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.2563C>T (n.2563C>T) c.4027C>T (n.4027C>T) c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3607C>T (n.3607C>T) c.2308C>T (n.2308C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.503C>T n.586C>T c.359C>T n.495C>T c.2521C>T (p.Gln841Ter) n.4087C>T n.4316C>T c.4090C>T (p.Gln1364Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) n.4162C>T n.4093C>T n.4758C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.17397014G>C	CA379791015	ABCC8	n.3622C>G c.612C>G n.2360C>G n.2269C>G n.4236C>G n.464C>G n.1520C>G n.4183C>G c.3985+179C>G (n.3985+179C>G) n.5326C>G c.2159C>G (n.2159C>G) n.4603C>G c.2452C>G (n.2452C>G) n.4456C>G n.4313C>G n.4180C>G c.443C>G (n.443C>G) n.4335C>G c.3904C>G (p.Gln1302Glu) n.4278C>G n.4338C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.2190C>G (n.2190C>G) n.4683C>G c.4021C>G (p.Gln1341Glu) n.4231C>G n.4139C>G c.2193C>G (n.2193C>G) n.3668C>G n.4309C>G n.4342C>G n.4279C>G n.4460C>G c.2233C>G (n.2233C>G) c.3862C>G (p.Gln1288Glu) c.3726C>G (n.3726C>G) c.2417C>G (n.2417C>G) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.4018C>G (p.Gln1340Glu) c.2075C>G n.4121C>G c.3803C>G c.2143C>G (n.2143C>G) c.2661C>G n.98C>G c.2422C>G (n.2422C>G) c.4087C>G (p.Gln1363Glu) n.1676C>G c.3220C>G c.1209C>G c.2801C>G (n.2801C>G) c.4442C>G c.1304C>G (n.1304C>G) c.2123C>G (n.2123C>G) c.2858C>G (n.2858C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.3327C>G c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.2563C>G (n.2563C>G) c.4027C>G (n.4027C>G) c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3607C>G (n.3607C>G) c.2308C>G (n.2308C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.503C>G n.586C>G c.359C>G n.495C>G c.2521C>G (p.Gln841Glu) n.4087C>G n.4316C>G c.4090C>G (p.Gln1364Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) n.4162C>G n.4093C>G n.4758C>G
11	g.17397014G=	CA1955123939	ABCC8	n.3622C= c.612C= n.2360C= n.2269C= n.4236C= n.464C= n.1520C= n.4183C= c.3985+179C= (n.3985+179C=) n.5326C= c.2159C= (n.2159C=) n.4603C= c.2452C= (n.2452C=) n.4456C= n.4313C= n.4180C= c.443C= (n.443C=) n.4335C= c.3904C= (p.Gln1302=) n.4278C= n.4338C= c.1158C= (n.1158C=) c.2190C= (n.2190C=) n.4683C= c.4021C= (p.Gln1341=) n.4231C= n.4139C= c.2193C= (n.2193C=) n.3668C= n.4309C= n.4342C= n.4279C= n.4460C= c.2233C= (n.2233C=) c.3862C= (p.Gln1288=) c.3726C= (n.3726C=) c.2417C= (n.2417C=) c.4024C= (p.Gln1342=) c.4018C= (p.Gln1340=) c.2075C= n.4121C= c.3803C= c.2143C= (n.2143C=) c.2661C= n.98C= c.2422C= (n.2422C=) c.4087C= (p.Gln1363=) n.1676C= c.3220C= c.1209C= c.2801C= (n.2801C=) c.4442C= c.1304C= (n.1304C=) c.2123C= (n.2123C=) c.2858C= (n.2858C=) c.2440C= (n.2440C=) c.3327C= c.3988C= (p.Gln1330=) c.2563C= (n.2563C=) c.4027C= (n.4027C=) c.3772C= (p.Gln1258=) c.3607C= (n.3607C=) c.2308C= (n.2308C=) c.1043C= (n.1043C=) c.503C= n.586C= c.359C= n.495C= c.2521C= (p.Gln841=) n.4087C= n.4316C= c.4090C= (p.Gln1364=) c.2587C= (p.Gln863=) c.1978C= (p.Gln660=) c.2389C= (p.Gln797=) n.4162C= n.4093C= n.4758C=
11	g.17397014G>T	CA379791018	ABCC8	n.3622C>A c.612C>A n.2360C>A n.2269C>A n.4236C>A n.464C>A n.1520C>A n.4183C>A c.3985+179C>A (n.3985+179C>A) n.5326C>A c.2159C>A (n.2159C>A) n.4603C>A c.2452C>A (n.2452C>A) n.4456C>A n.4313C>A n.4180C>A c.443C>A (n.443C>A) n.4335C>A c.3904C>A (p.Gln1302Lys) n.4278C>A n.4338C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.2190C>A (n.2190C>A) n.4683C>A c.4021C>A (p.Gln1341Lys) n.4231C>A n.4139C>A c.2193C>A (n.2193C>A) n.3668C>A n.4309C>A n.4342C>A n.4279C>A n.4460C>A c.2233C>A (n.2233C>A) c.3862C>A (p.Gln1288Lys) c.3726C>A (n.3726C>A) c.2417C>A (n.2417C>A) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.4018C>A (p.Gln1340Lys) c.2075C>A n.4121C>A c.3803C>A c.2143C>A (n.2143C>A) c.2661C>A n.98C>A c.2422C>A (n.2422C>A) c.4087C>A (p.Gln1363Lys) n.1676C>A c.3220C>A c.1209C>A c.2801C>A (n.2801C>A) c.4442C>A c.1304C>A (n.1304C>A) c.2123C>A (n.2123C>A) c.2858C>A (n.2858C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.3327C>A c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.2563C>A (n.2563C>A) c.4027C>A (n.4027C>A) c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3607C>A (n.3607C>A) c.2308C>A (n.2308C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.503C>A n.586C>A c.359C>A n.495C>A c.2521C>A (p.Gln841Lys) n.4087C>A n.4316C>A c.4090C>A (p.Gln1364Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) n.4162C>A n.4093C>A n.4758C>A
11	g.17397015G>A	CA473298558	ABCC8	n.3621C>T c.611C>T n.2359C>T n.2268C>T n.4235C>T n.463C>T n.1519C>T n.4182C>T c.3985+178C>T (n.3985+178C>T) n.5325C>T c.2158C>T (n.2158C>T) n.4602C>T c.2451C>T (n.2451C>T) n.4455C>T n.4312C>T n.4179C>T c.442C>T (n.442C>T) n.4334C>T c.3903C>T (p.Asp1301=) n.4277C>T n.4337C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.2189C>T (n.2189C>T) n.4682C>T c.4020C>T (p.Asp1340=) n.4230C>T n.4138C>T c.2192C>T (n.2192C>T) n.3667C>T n.4308C>T n.4341C>T n.4278C>T n.4459C>T c.2232C>T (n.2232C>T) c.3861C>T (p.Asp1287=) c.3725C>T (n.3725C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.4023C>T (p.Asp1341=) c.4017C>T (p.Asp1339=) c.2074C>T n.4120C>T c.3802C>T c.2142C>T (n.2142C>T) c.2660C>T n.97C>T c.2421C>T (n.2421C>T) c.4086C>T (p.Asp1362=) n.1675C>T c.3219C>T c.1208C>T c.2800C>T (n.2800C>T) c.4441C>T c.1303C>T (n.1303C>T) c.2122C>T (n.2122C>T) c.2857C>T (n.2857C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.3326C>T c.3987C>T (p.Asp1329=) c.2562C>T (n.2562C>T) c.4026C>T (n.4026C>T) c.3771C>T (p.Asp1257=) c.3606C>T (n.3606C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.502C>T n.585C>T c.358C>T n.494C>T c.2520C>T (p.Asp840=) n.4086C>T n.4315C>T c.4089C>T (p.Asp1363=) c.2586C>T (p.Asp862=) c.1977C>T (p.Asp659=) c.2388C>T (p.Asp796=) n.4161C>T n.4092C>T n.4757C>T
11	g.17397015G>C	CA5902596	ABCC8	n.3621C>G c.611C>G n.2359C>G n.2268C>G n.4235C>G n.463C>G n.1519C>G n.4182C>G c.3985+178C>G (n.3985+178C>G) n.5325C>G c.2158C>G (n.2158C>G) n.4602C>G c.2451C>G (n.2451C>G) n.4455C>G n.4312C>G n.4179C>G c.442C>G (n.442C>G) n.4334C>G c.3903C>G (p.Asp1301Glu) n.4277C>G n.4337C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.2189C>G (n.2189C>G) n.4682C>G c.4020C>G (p.Asp1340Glu) n.4230C>G n.4138C>G c.2192C>G (n.2192C>G) n.3667C>G n.4308C>G n.4341C>G n.4278C>G n.4459C>G c.2232C>G (n.2232C>G) c.3861C>G (p.Asp1287Glu) c.3725C>G (n.3725C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.4023C>G (p.Asp1341Glu) c.4017C>G (p.Asp1339Glu) c.2074C>G n.4120C>G c.3802C>G c.2142C>G (n.2142C>G) c.2660C>G n.97C>G c.2421C>G (n.2421C>G) c.4086C>G (p.Asp1362Glu) n.1675C>G c.3219C>G c.1208C>G c.2800C>G (n.2800C>G) c.4441C>G c.1303C>G (n.1303C>G) c.2122C>G (n.2122C>G) c.2857C>G (n.2857C>G) c.2439C>G (n.2439C>G) c.3326C>G c.3987C>G (p.Asp1329Glu) c.2562C>G (n.2562C>G) c.4026C>G (n.4026C>G) c.3771C>G (p.Asp1257Glu) c.3606C>G (n.3606C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.502C>G n.585C>G c.358C>G n.494C>G c.2520C>G (p.Asp840Glu) n.4086C>G n.4315C>G c.4089C>G (p.Asp1363Glu) c.2586C>G (p.Asp862Glu) c.1977C>G (p.Asp659Glu) c.2388C>G (p.Asp796Glu) n.4161C>G n.4092C>G n.4757C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397015G=	CA1955123940	ABCC8	n.3621C= c.611C= n.2359C= n.2268C= n.4235C= n.463C= n.1519C= n.4182C= c.3985+178C= (n.3985+178C=) n.5325C= c.2158C= (n.2158C=) n.4602C= c.2451C= (n.2451C=) n.4455C= n.4312C= n.4179C= c.442C= (n.442C=) n.4334C= c.3903C= (p.Asp1301=) n.4277C= n.4337C= c.1157C= (n.1157C=) c.2189C= (n.2189C=) n.4682C= c.4020C= (p.Asp1340=) n.4230C= n.4138C= c.2192C= (n.2192C=) n.3667C= n.4308C= n.4341C= n.4278C= n.4459C= c.2232C= (n.2232C=) c.3861C= (p.Asp1287=) c.3725C= (n.3725C=) c.2416C= (n.2416C=) c.4023C= (p.Asp1341=) c.4017C= (p.Asp1339=) c.2074C= n.4120C= c.3802C= c.2142C= (n.2142C=) c.2660C= n.97C= c.2421C= (n.2421C=) c.4086C= (p.Asp1362=) n.1675C= c.3219C= c.1208C= c.2800C= (n.2800C=) c.4441C= c.1303C= (n.1303C=) c.2122C= (n.2122C=) c.2857C= (n.2857C=) c.2439C= (n.2439C=) c.3326C= c.3987C= (p.Asp1329=) c.2562C= (n.2562C=) c.4026C= (n.4026C=) c.3771C= (p.Asp1257=) c.3606C= (n.3606C=) c.2307C= (n.2307C=) c.1042C= (n.1042C=) c.502C= n.585C= c.358C= n.494C= c.2520C= (p.Asp840=) n.4086C= n.4315C= c.4089C= (p.Asp1363=) c.2586C= (p.Asp862=) c.1977C= (p.Asp659=) c.2388C= (p.Asp796=) n.4161C= n.4092C= n.4757C=
11	g.17397015G>T	CA379791024	ABCC8	n.3621C>A c.611C>A n.2359C>A n.2268C>A n.4235C>A n.463C>A n.1519C>A n.4182C>A c.3985+178C>A (n.3985+178C>A) n.5325C>A c.2158C>A (n.2158C>A) n.4602C>A c.2451C>A (n.2451C>A) n.4455C>A n.4312C>A n.4179C>A c.442C>A (n.442C>A) n.4334C>A c.3903C>A (p.Asp1301Glu) n.4277C>A n.4337C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.2189C>A (n.2189C>A) n.4682C>A c.4020C>A (p.Asp1340Glu) n.4230C>A n.4138C>A c.2192C>A (n.2192C>A) n.3667C>A n.4308C>A n.4341C>A n.4278C>A n.4459C>A c.2232C>A (n.2232C>A) c.3861C>A (p.Asp1287Glu) c.3725C>A (n.3725C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.4023C>A (p.Asp1341Glu) c.4017C>A (p.Asp1339Glu) c.2074C>A n.4120C>A c.3802C>A c.2142C>A (n.2142C>A) c.2660C>A n.97C>A c.2421C>A (n.2421C>A) c.4086C>A (p.Asp1362Glu) n.1675C>A c.3219C>A c.1208C>A c.2800C>A (n.2800C>A) c.4441C>A c.1303C>A (n.1303C>A) c.2122C>A (n.2122C>A) c.2857C>A (n.2857C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.3326C>A c.3987C>A (p.Asp1329Glu) c.2562C>A (n.2562C>A) c.4026C>A (n.4026C>A) c.3771C>A (p.Asp1257Glu) c.3606C>A (n.3606C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.502C>A n.585C>A c.358C>A n.494C>A c.2520C>A (p.Asp840Glu) n.4086C>A n.4315C>A c.4089C>A (p.Asp1363Glu) c.2586C>A (p.Asp862Glu) c.1977C>A (p.Asp659Glu) c.2388C>A (p.Asp796Glu) n.4161C>A n.4092C>A n.4757C>A	COSMIC
11	g.17397016T>A	CA379791042	ABCC8	n.3620A>T c.610A>T n.2358A>T n.2267A>T n.4234A>T n.462A>T n.1518A>T n.4181A>T c.3985+177A>T (n.3985+177A>T) n.5324A>T c.2157A>T (n.2157A>T) n.4601A>T c.2450A>T (n.2450A>T) n.4454A>T n.4311A>T n.4178A>T c.441A>T (n.441A>T) n.4333A>T c.3902A>T (p.Asp1301Val) n.4276A>T n.4336A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.2188A>T (n.2188A>T) n.4681A>T c.4019A>T (p.Asp1340Val) n.4229A>T n.4137A>T c.2191A>T (n.2191A>T) n.3666A>T n.4307A>T n.4340A>T n.4277A>T n.4458A>T c.2231A>T (n.2231A>T) c.3860A>T (p.Asp1287Val) c.3724A>T (n.3724A>T) c.2415A>T (n.2415A>T) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.2073A>T n.4119A>T c.3801A>T c.2141A>T (n.2141A>T) c.2659A>T n.96A>T c.2420A>T (n.2420A>T) c.4085A>T (p.Asp1362Val) n.1674A>T c.3218A>T c.1207A>T c.2799A>T (n.2799A>T) c.4440A>T c.1302A>T (n.1302A>T) c.2121A>T (n.2121A>T) c.2856A>T (n.2856A>T) c.2438A>T (n.2438A>T) c.3325A>T c.3986A>T (p.Asp1329Val) c.2561A>T (n.2561A>T) c.4025A>T (n.4025A>T) c.3770A>T (p.Asp1257Val) c.3605A>T (n.3605A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.501A>T n.584A>T c.357A>T n.493A>T c.2519A>T (p.Asp840Val) n.4085A>T n.4314A>T c.4088A>T (p.Asp1363Val) c.2585A>T (p.Asp862Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) n.4160A>T n.4091A>T n.4756A>T
11	g.17397016T>C	CA379791034	ABCC8	n.3620A>G c.610A>G n.2358A>G n.2267A>G n.4234A>G n.462A>G n.1518A>G n.4181A>G c.3985+177A>G (n.3985+177A>G) n.5324A>G c.2157A>G (n.2157A>G) n.4601A>G c.2450A>G (n.2450A>G) n.4454A>G n.4311A>G n.4178A>G c.441A>G (n.441A>G) n.4333A>G c.3902A>G (p.Asp1301Gly) n.4276A>G n.4336A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.2188A>G (n.2188A>G) n.4681A>G c.4019A>G (p.Asp1340Gly) n.4229A>G n.4137A>G c.2191A>G (n.2191A>G) n.3666A>G n.4307A>G n.4340A>G n.4277A>G n.4458A>G c.2231A>G (n.2231A>G) c.3860A>G (p.Asp1287Gly) c.3724A>G (n.3724A>G) c.2415A>G (n.2415A>G) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.2073A>G n.4119A>G c.3801A>G c.2141A>G (n.2141A>G) c.2659A>G n.96A>G c.2420A>G (n.2420A>G) c.4085A>G (p.Asp1362Gly) n.1674A>G c.3218A>G c.1207A>G c.2799A>G (n.2799A>G) c.4440A>G c.1302A>G (n.1302A>G) c.2121A>G (n.2121A>G) c.2856A>G (n.2856A>G) c.2438A>G (n.2438A>G) c.3325A>G c.3986A>G (p.Asp1329Gly) c.2561A>G (n.2561A>G) c.4025A>G (n.4025A>G) c.3770A>G (p.Asp1257Gly) c.3605A>G (n.3605A>G) c.2306A>G (n.2306A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.501A>G n.584A>G c.357A>G n.493A>G c.2519A>G (p.Asp840Gly) n.4085A>G n.4314A>G c.4088A>G (p.Asp1363Gly) c.2585A>G (p.Asp862Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) n.4160A>G n.4091A>G n.4756A>G	gnomAD v4
11	g.17397016T>G	CA379791030	ABCC8	n.3620A>C c.610A>C n.2358A>C n.2267A>C n.4234A>C n.462A>C n.1518A>C n.4181A>C c.3985+177A>C (n.3985+177A>C) n.5324A>C c.2157A>C (n.2157A>C) n.4601A>C c.2450A>C (n.2450A>C) n.4454A>C n.4311A>C n.4178A>C c.441A>C (n.441A>C) n.4333A>C c.3902A>C (p.Asp1301Ala) n.4276A>C n.4336A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.2188A>C (n.2188A>C) n.4681A>C c.4019A>C (p.Asp1340Ala) n.4229A>C n.4137A>C c.2191A>C (n.2191A>C) n.3666A>C n.4307A>C n.4340A>C n.4277A>C n.4458A>C c.2231A>C (n.2231A>C) c.3860A>C (p.Asp1287Ala) c.3724A>C (n.3724A>C) c.2415A>C (n.2415A>C) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.2073A>C n.4119A>C c.3801A>C c.2141A>C (n.2141A>C) c.2659A>C n.96A>C c.2420A>C (n.2420A>C) c.4085A>C (p.Asp1362Ala) n.1674A>C c.3218A>C c.1207A>C c.2799A>C (n.2799A>C) c.4440A>C c.1302A>C (n.1302A>C) c.2121A>C (n.2121A>C) c.2856A>C (n.2856A>C) c.2438A>C (n.2438A>C) c.3325A>C c.3986A>C (p.Asp1329Ala) c.2561A>C (n.2561A>C) c.4025A>C (n.4025A>C) c.3770A>C (p.Asp1257Ala) c.3605A>C (n.3605A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.501A>C n.584A>C c.357A>C n.493A>C c.2519A>C (p.Asp840Ala) n.4085A>C n.4314A>C c.4088A>C (p.Asp1363Ala) c.2585A>C (p.Asp862Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) n.4160A>C n.4091A>C n.4756A>C
11	g.17397018_17397036dup	CA2573146249	ABCC8	n.3602_3620dup c.592_610dup n.2340_2358dup n.2249_2267dup n.4216_4234dup n.444_462dup n.1500_1518dup n.4163_4181dup c.3985+159_3985+177dup (n.3985+159_3985+177dup) n.5306_5324dup c.2139_2157dup (n.2139_2157dup) n.4583_4601dup c.2432_2450dup (n.2432_2450dup) n.4436_4454dup n.4293_4311dup n.4160_4178dup c.423_441dup (n.423_441dup) n.4315_4333dup c.3884_3902dup (p.Gln1302ProfsTer?) n.4258_4276dup n.4318_4336dup c.1138_1156dup (n.1138_1156dup) c.2170_2188dup (n.2170_2188dup) n.4663_4681dup c.4001_4019dup (p.Gln1341ProfsTer?) n.4211_4229dup n.4119_4137dup c.2173_2191dup (n.2173_2191dup) n.3648_3666dup n.4289_4307dup n.4322_4340dup n.4259_4277dup n.4440_4458dup c.2213_2231dup (n.2213_2231dup) c.3842_3860dup (p.Gln1288ProfsTer?) c.3706_3724dup (n.3706_3724dup) c.2397_2415dup (n.2397_2415dup) c.4004_4022dup (p.Gln1342ProfsTer?) c.3998_4016dup (p.Gln1340ProfsTer?) c.2073-18_2073dup n.4101_4119dup c.3783_3801dup c.2123_2141dup (n.2123_2141dup) c.2641_2659dup n.78_96dup c.2402_2420dup (n.2402_2420dup) c.4067_4085dup (p.Gln1363ProfsTer?) n.1656_1674dup c.3200_3218dup c.1189_1207dup c.2781_2799dup (n.2781_2799dup) c.4422_4440dup c.1284_1302dup (n.1284_1302dup) c.2103_2121dup (n.2103_2121dup) c.2838_2856dup (n.2838_2856dup) c.2420_2438dup (n.2420_2438dup) c.3307_3325dup c.3986-18_3986dup c.2543_2561dup (n.2543_2561dup) c.4007_4025dup (n.4007_4025dup) c.3752_3770dup (p.Gln1258ProfsTer?) c.3605-18_3605dup c.2288_2306dup (n.2288_2306dup) c.1023_1041dup (n.1023_1041dup) c.483_501dup n.566_584dup c.357-18_357dup n.475_493dup c.2501_2519dup (p.Gln841ProfsTer?) n.4067_4085dup n.4296_4314dup c.4070_4088dup (p.Gln1364ProfsTer?) c.2567_2585dup (p.Gln863ProfsTer?) c.1958_1976dup (p.Gln660ProfsTer?) c.2369_2387dup (p.Gln797ProfsTer?) n.4142_4160dup n.4073_4091dup n.4738_4756dup	ClinVar dbSNP
11	g.17397017C>A	CA379791048	ABCC8	n.3619G>T c.609G>T n.2357G>T n.2266G>T n.4233G>T n.461G>T n.1517G>T n.4180G>T c.3985+176G>T (n.3985+176G>T) n.5323G>T c.2156G>T (n.2156G>T) n.4600G>T c.2449G>T (n.2449G>T) n.4453G>T n.4310G>T n.4177G>T c.440G>T (n.440G>T) n.4332G>T c.3901G>T (p.Asp1301Tyr) n.4275G>T n.4335G>T c.1155G>T (n.1155G>T) c.2187G>T (n.2187G>T) n.4680G>T c.4018G>T (p.Asp1340Tyr) n.4228G>T n.4136G>T c.2190G>T (n.2190G>T) n.3665G>T n.4306G>T n.4339G>T n.4276G>T n.4457G>T c.2230G>T (n.2230G>T) c.3859G>T (p.Asp1287Tyr) c.3723G>T (n.3723G>T) c.2414G>T (n.2414G>T) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.2073-1G>T n.4118G>T c.3800G>T c.2140G>T (n.2140G>T) c.2658G>T n.95G>T c.2419G>T (n.2419G>T) c.4084G>T (p.Asp1362Tyr) n.1673G>T c.3217G>T c.1206G>T c.2798G>T (n.2798G>T) c.4439G>T c.1301G>T (n.1301G>T) c.2120G>T (n.2120G>T) c.2855G>T (n.2855G>T) c.2437G>T (n.2437G>T) c.3324G>T c.3986-1G>T (n.3986-1G>T) c.2560G>T (n.2560G>T) c.4024G>T (n.4024G>T) c.3769G>T (p.Asp1257Tyr) c.3605-1G>T (n.3605-1G>T) c.2305G>T (n.2305G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.500G>T n.583G>T c.357-1G>T n.492G>T c.2518G>T (p.Asp840Tyr) n.4084G>T n.4313G>T c.4087G>T (p.Asp1363Tyr) c.2584G>T (p.Asp862Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) n.4159G>T n.4090G>T n.4755G>T
11	g.17397017C=	CA1955123941	ABCC8	n.3619G= c.609G= n.2357G= n.2266G= n.4233G= n.461G= n.1517G= n.4180G= c.3985+176G= (n.3985+176G=) n.5323G= c.2156G= (n.2156G=) n.4600G= c.2449G= (n.2449G=) n.4453G= n.4310G= n.4177G= c.440G= (n.440G=) n.4332G= c.3901G= (p.Asp1301=) n.4275G= n.4335G= c.1155G= (n.1155G=) c.2187G= (n.2187G=) n.4680G= c.4018G= (p.Asp1340=) n.4228G= n.4136G= c.2190G= (n.2190G=) n.3665G= n.4306G= n.4339G= n.4276G= n.4457G= c.2230G= (n.2230G=) c.3859G= (p.Asp1287=) c.3723G= (n.3723G=) c.2414G= (n.2414G=) c.4021G= (p.Asp1341=) c.4015G= (p.Asp1339=) c.2073-1G= n.4118G= c.3800G= c.2140G= (n.2140G=) c.2658G= n.95G= c.2419G= (n.2419G=) c.4084G= (p.Asp1362=) n.1673G= c.3217G= c.1206G= c.2798G= (n.2798G=) c.4439G= c.1301G= (n.1301G=) c.2120G= (n.2120G=) c.2855G= (n.2855G=) c.2437G= (n.2437G=) c.3324G= c.3986-1G= (n.3986-1G=) c.2560G= (n.2560G=) c.4024G= (n.4024G=) c.3769G= (p.Asp1257=) c.3605-1G= (n.3605-1G=) c.2305G= (n.2305G=) c.1040G= (n.1040G=) c.500G= n.583G= c.357-1G= n.492G= c.2518G= (p.Asp840=) n.4084G= n.4313G= c.4087G= (p.Asp1363=) c.2584G= (p.Asp862=) c.1975G= (p.Asp659=) c.2386G= (p.Asp796=) n.4159G= n.4090G= n.4755G=
11	g.17397017C>G	CA379791053	ABCC8	n.3619G>C c.609G>C n.2357G>C n.2266G>C n.4233G>C n.461G>C n.1517G>C n.4180G>C c.3985+176G>C (n.3985+176G>C) n.5323G>C c.2156G>C (n.2156G>C) n.4600G>C c.2449G>C (n.2449G>C) n.4453G>C n.4310G>C n.4177G>C c.440G>C (n.440G>C) n.4332G>C c.3901G>C (p.Asp1301His) n.4275G>C n.4335G>C c.1155G>C (n.1155G>C) c.2187G>C (n.2187G>C) n.4680G>C c.4018G>C (p.Asp1340His) n.4228G>C n.4136G>C c.2190G>C (n.2190G>C) n.3665G>C n.4306G>C n.4339G>C n.4276G>C n.4457G>C c.2230G>C (n.2230G>C) c.3859G>C (p.Asp1287His) c.3723G>C (n.3723G>C) c.2414G>C (n.2414G>C) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.4015G>C (p.Asp1339His) c.2073-1G>C n.4118G>C c.3800G>C c.2140G>C (n.2140G>C) c.2658G>C n.95G>C c.2419G>C (n.2419G>C) c.4084G>C (p.Asp1362His) n.1673G>C c.3217G>C c.1206G>C c.2798G>C (n.2798G>C) c.4439G>C c.1301G>C (n.1301G>C) c.2120G>C (n.2120G>C) c.2855G>C (n.2855G>C) c.2437G>C (n.2437G>C) c.3324G>C c.3986-1G>C (n.3986-1G>C) c.2560G>C (n.2560G>C) c.4024G>C (n.4024G>C) c.3769G>C (p.Asp1257His) c.3605-1G>C (n.3605-1G>C) c.2305G>C (n.2305G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.500G>C n.583G>C c.357-1G>C n.492G>C c.2518G>C (p.Asp840His) n.4084G>C n.4313G>C c.4087G>C (p.Asp1363His) c.2584G>C (p.Asp862His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.2386G>C (p.Asp796His) n.4159G>C n.4090G>C n.4755G>C	COSMIC
11	g.17397017C>T	CA5902597	ABCC8	n.3619G>A c.609G>A n.2357G>A n.2266G>A n.4233G>A n.461G>A n.1517G>A n.4180G>A c.3985+176G>A (n.3985+176G>A) n.5323G>A c.2156G>A (n.2156G>A) n.4600G>A c.2449G>A (n.2449G>A) n.4453G>A n.4310G>A n.4177G>A c.440G>A (n.440G>A) n.4332G>A c.3901G>A (p.Asp1301Asn) n.4275G>A n.4335G>A c.1155G>A (n.1155G>A) c.2187G>A (n.2187G>A) n.4680G>A c.4018G>A (p.Asp1340Asn) n.4228G>A n.4136G>A c.2190G>A (n.2190G>A) n.3665G>A n.4306G>A n.4339G>A n.4276G>A n.4457G>A c.2230G>A (n.2230G>A) c.3859G>A (p.Asp1287Asn) c.3723G>A (n.3723G>A) c.2414G>A (n.2414G>A) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.2073-1G>A n.4118G>A c.3800G>A c.2140G>A (n.2140G>A) c.2658G>A n.95G>A c.2419G>A (n.2419G>A) c.4084G>A (p.Asp1362Asn) n.1673G>A c.3217G>A c.1206G>A c.2798G>A (n.2798G>A) c.4439G>A c.1301G>A (n.1301G>A) c.2120G>A (n.2120G>A) c.2855G>A (n.2855G>A) c.2437G>A (n.2437G>A) c.3324G>A c.3986-1G>A (n.3986-1G>A) c.2560G>A (n.2560G>A) c.4024G>A (n.4024G>A) c.3769G>A (p.Asp1257Asn) c.3605-1G>A (n.3605-1G>A) c.2305G>A (n.2305G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.500G>A n.583G>A c.357-1G>A n.492G>A c.2518G>A (p.Asp840Asn) n.4084G>A n.4313G>A c.4087G>A (p.Asp1363Asn) c.2584G>A (p.Asp862Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) n.4159G>A n.4090G>A n.4755G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397018T>A	CA473298559	ABCC8	n.3618A>T c.608A>T n.2356A>T n.2265A>T n.4232A>T n.460A>T n.1516A>T n.4179A>T c.3985+175A>T (n.3985+175A>T) n.5322A>T c.2155A>T (n.2155A>T) n.4599A>T c.2448A>T (n.2448A>T) n.4452A>T n.4309A>T n.4176A>T c.439A>T (n.439A>T) n.4331A>T c.3900A>T (p.Pro1300=) n.4274A>T n.4334A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.2186A>T (n.2186A>T) n.4679A>T c.4017A>T (p.Pro1339=) n.4227A>T n.4135A>T c.2189A>T (n.2189A>T) n.3664A>T n.4305A>T n.4338A>T n.4275A>T n.4456A>T c.2229A>T (n.2229A>T) c.3858A>T (p.Pro1286=) c.3722A>T (n.3722A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) c.4020A>T (p.Pro1340=) c.4014A>T (p.Pro1338=) c.2073-2A>T n.4117A>T c.3799A>T c.2139A>T (n.2139A>T) c.2657A>T n.94A>T c.2418A>T (n.2418A>T) c.4083A>T (p.Pro1361=) n.1672A>T c.3216A>T c.1205A>T c.2797A>T (n.2797A>T) c.4438A>T c.1300A>T (n.1300A>T) c.2119A>T (n.2119A>T) c.2854A>T (n.2854A>T) c.2436A>T (n.2436A>T) c.3323A>T c.3986-2A>T (n.3986-2A>T) c.2559A>T (n.2559A>T) c.4023A>T (n.4023A>T) c.3768A>T (p.Pro1256=) c.3605-2A>T (n.3605-2A>T) c.2304A>T (n.2304A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.499A>T n.582A>T c.357-2A>T n.491A>T c.2517A>T (p.Pro839=) n.4083A>T n.4312A>T c.4086A>T (p.Pro1362=) c.2583A>T (p.Pro861=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.2385A>T (p.Pro795=) n.4158A>T n.4089A>T n.4754A>T
11	g.17397018T>C	CA473298560	ABCC8	n.3618A>G c.608A>G n.2356A>G n.2265A>G n.4232A>G n.460A>G n.1516A>G n.4179A>G c.3985+175A>G (n.3985+175A>G) n.5322A>G c.2155A>G (n.2155A>G) n.4599A>G c.2448A>G (n.2448A>G) n.4452A>G n.4309A>G n.4176A>G c.439A>G (n.439A>G) n.4331A>G c.3900A>G (p.Pro1300=) n.4274A>G n.4334A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.2186A>G (n.2186A>G) n.4679A>G c.4017A>G (p.Pro1339=) n.4227A>G n.4135A>G c.2189A>G (n.2189A>G) n.3664A>G n.4305A>G n.4338A>G n.4275A>G n.4456A>G c.2229A>G (n.2229A>G) c.3858A>G (p.Pro1286=) c.3722A>G (n.3722A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) c.4020A>G (p.Pro1340=) c.4014A>G (p.Pro1338=) c.2073-2A>G n.4117A>G c.3799A>G c.2139A>G (n.2139A>G) c.2657A>G n.94A>G c.2418A>G (n.2418A>G) c.4083A>G (p.Pro1361=) n.1672A>G c.3216A>G c.1205A>G c.2797A>G (n.2797A>G) c.4438A>G c.1300A>G (n.1300A>G) c.2119A>G (n.2119A>G) c.2854A>G (n.2854A>G) c.2436A>G (n.2436A>G) c.3323A>G c.3986-2A>G (n.3986-2A>G) c.2559A>G (n.2559A>G) c.4023A>G (n.4023A>G) c.3768A>G (p.Pro1256=) c.3605-2A>G (n.3605-2A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.499A>G n.582A>G c.357-2A>G n.491A>G c.2517A>G (p.Pro839=) n.4083A>G n.4312A>G c.4086A>G (p.Pro1362=) c.2583A>G (p.Pro861=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.2385A>G (p.Pro795=) n.4158A>G n.4089A>G n.4754A>G
11	g.17397018T>G	CA473298561	ABCC8	n.3618A>C c.608A>C n.2356A>C n.2265A>C n.4232A>C n.460A>C n.1516A>C n.4179A>C c.3985+175A>C (n.3985+175A>C) n.5322A>C c.2155A>C (n.2155A>C) n.4599A>C c.2448A>C (n.2448A>C) n.4452A>C n.4309A>C n.4176A>C c.439A>C (n.439A>C) n.4331A>C c.3900A>C (p.Pro1300=) n.4274A>C n.4334A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.2186A>C (n.2186A>C) n.4679A>C c.4017A>C (p.Pro1339=) n.4227A>C n.4135A>C c.2189A>C (n.2189A>C) n.3664A>C n.4305A>C n.4338A>C n.4275A>C n.4456A>C c.2229A>C (n.2229A>C) c.3858A>C (p.Pro1286=) c.3722A>C (n.3722A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) c.4020A>C (p.Pro1340=) c.4014A>C (p.Pro1338=) c.2073-2A>C n.4117A>C c.3799A>C c.2139A>C (n.2139A>C) c.2657A>C n.94A>C c.2418A>C (n.2418A>C) c.4083A>C (p.Pro1361=) n.1672A>C c.3216A>C c.1205A>C c.2797A>C (n.2797A>C) c.4438A>C c.1300A>C (n.1300A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.2854A>C (n.2854A>C) c.2436A>C (n.2436A>C) c.3323A>C c.3986-2A>C (n.3986-2A>C) c.2559A>C (n.2559A>C) c.4023A>C (n.4023A>C) c.3768A>C (p.Pro1256=) c.3605-2A>C (n.3605-2A>C) c.2304A>C (n.2304A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.499A>C n.582A>C c.357-2A>C n.491A>C c.2517A>C (p.Pro839=) n.4083A>C n.4312A>C c.4086A>C (p.Pro1362=) c.2583A>C (p.Pro861=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.2385A>C (p.Pro795=) n.4158A>C n.4089A>C n.4754A>C
11	g.17397019G>A	CA379791059	ABCC8	n.3617C>T c.607C>T n.2355C>T n.2264C>T n.4231C>T n.459C>T n.1515C>T n.4178C>T c.3985+174C>T (n.3985+174C>T) n.5321C>T c.2154C>T (n.2154C>T) n.4598C>T c.2447C>T (n.2447C>T) n.4451C>T n.4308C>T n.4175C>T c.438C>T (n.438C>T) n.4330C>T c.3899C>T (p.Pro1300Leu) n.4273C>T n.4333C>T c.1153C>T (n.1153C>T) c.2185C>T (n.2185C>T) n.4678C>T c.4016C>T (p.Pro1339Leu) n.4226C>T n.4134C>T c.2188C>T (n.2188C>T) n.3663C>T n.4304C>T n.4337C>T n.4274C>T n.4455C>T c.2228C>T (n.2228C>T) c.3857C>T (p.Pro1286Leu) c.3721C>T (n.3721C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) c.4019C>T (p.Pro1340Leu) c.4013C>T (p.Pro1338Leu) c.2073-3C>T n.4116C>T c.3798C>T c.2138C>T (n.2138C>T) c.2656C>T n.93C>T c.2417C>T (n.2417C>T) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) n.1671C>T c.3215C>T c.1204C>T c.2796C>T (n.2796C>T) c.4437C>T c.1299C>T (n.1299C>T) c.2118C>T (n.2118C>T) c.2853C>T (n.2853C>T) c.2435C>T (n.2435C>T) c.3322C>T c.3986-3C>T (n.3986-3C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.4022C>T (n.4022C>T) c.3767C>T (p.Pro1256Leu) c.3605-3C>T (n.3605-3C>T) c.2303C>T (n.2303C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.498C>T n.581C>T c.357-3C>T n.490C>T c.2516C>T (p.Pro839Leu) n.4082C>T n.4311C>T c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) n.4157C>T n.4088C>T n.4753C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397019G>C	CA379791062	ABCC8	n.3617C>G c.607C>G n.2355C>G n.2264C>G n.4231C>G n.459C>G n.1515C>G n.4178C>G c.3985+174C>G (n.3985+174C>G) n.5321C>G c.2154C>G (n.2154C>G) n.4598C>G c.2447C>G (n.2447C>G) n.4451C>G n.4308C>G n.4175C>G c.438C>G (n.438C>G) n.4330C>G c.3899C>G (p.Pro1300Arg) n.4273C>G n.4333C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.2185C>G (n.2185C>G) n.4678C>G c.4016C>G (p.Pro1339Arg) n.4226C>G n.4134C>G c.2188C>G (n.2188C>G) n.3663C>G n.4304C>G n.4337C>G n.4274C>G n.4455C>G c.2228C>G (n.2228C>G) c.3857C>G (p.Pro1286Arg) c.3721C>G (n.3721C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) c.4019C>G (p.Pro1340Arg) c.4013C>G (p.Pro1338Arg) c.2073-3C>G n.4116C>G c.3798C>G c.2138C>G (n.2138C>G) c.2656C>G n.93C>G c.2417C>G (n.2417C>G) c.4082C>G (p.Pro1361Arg) n.1671C>G c.3215C>G c.1204C>G c.2796C>G (n.2796C>G) c.4437C>G c.1299C>G (n.1299C>G) c.2118C>G (n.2118C>G) c.2853C>G (n.2853C>G) c.2435C>G (n.2435C>G) c.3322C>G c.3986-3C>G (n.3986-3C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.4022C>G (n.4022C>G) c.3767C>G (p.Pro1256Arg) c.3605-3C>G (n.3605-3C>G) c.2303C>G (n.2303C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.498C>G n.581C>G c.357-3C>G n.490C>G c.2516C>G (p.Pro839Arg) n.4082C>G n.4311C>G c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) n.4157C>G n.4088C>G n.4753C>G
11	g.17397019G=	CA1955123942	ABCC8	n.3617C= c.607C= n.2355C= n.2264C= n.4231C= n.459C= n.1515C= n.4178C= c.3985+174C= (n.3985+174C=) n.5321C= c.2154C= (n.2154C=) n.4598C= c.2447C= (n.2447C=) n.4451C= n.4308C= n.4175C= c.438C= (n.438C=) n.4330C= c.3899C= (p.Pro1300=) n.4273C= n.4333C= c.1153C= (n.1153C=) c.2185C= (n.2185C=) n.4678C= c.4016C= (p.Pro1339=) n.4226C= n.4134C= c.2188C= (n.2188C=) n.3663C= n.4304C= n.4337C= n.4274C= n.4455C= c.2228C= (n.2228C=) c.3857C= (p.Pro1286=) c.3721C= (n.3721C=) c.2412C= (n.2412C=) c.4019C= (p.Pro1340=) c.4013C= (p.Pro1338=) c.2073-3C= n.4116C= c.3798C= c.2138C= (n.2138C=) c.2656C= n.93C= c.2417C= (n.2417C=) c.4082C= (p.Pro1361=) n.1671C= c.3215C= c.1204C= c.2796C= (n.2796C=) c.4437C= c.1299C= (n.1299C=) c.2118C= (n.2118C=) c.2853C= (n.2853C=) c.2435C= (n.2435C=) c.3322C= c.3986-3C= (n.3986-3C=) c.2558C= (n.2558C=) c.4022C= (n.4022C=) c.3767C= (p.Pro1256=) c.3605-3C= (n.3605-3C=) c.2303C= (n.2303C=) c.1038C= (n.1038C=) c.498C= n.581C= c.357-3C= n.490C= c.2516C= (p.Pro839=) n.4082C= n.4311C= c.4085C= (p.Pro1362=) c.2582C= (p.Pro861=) c.1973C= (p.Pro658=) c.2384C= (p.Pro795=) n.4157C= n.4088C= n.4753C=
11	g.17397019G>T	CA379791063	ABCC8	n.3617C>A c.607C>A n.2355C>A n.2264C>A n.4231C>A n.459C>A n.1515C>A n.4178C>A c.3985+174C>A (n.3985+174C>A) n.5321C>A c.2154C>A (n.2154C>A) n.4598C>A c.2447C>A (n.2447C>A) n.4451C>A n.4308C>A n.4175C>A c.438C>A (n.438C>A) n.4330C>A c.3899C>A (p.Pro1300Gln) n.4273C>A n.4333C>A c.1153C>A (n.1153C>A) c.2185C>A (n.2185C>A) n.4678C>A c.4016C>A (p.Pro1339Gln) n.4226C>A n.4134C>A c.2188C>A (n.2188C>A) n.3663C>A n.4304C>A n.4337C>A n.4274C>A n.4455C>A c.2228C>A (n.2228C>A) c.3857C>A (p.Pro1286Gln) c.3721C>A (n.3721C>A) c.2412C>A (n.2412C>A) c.4019C>A (p.Pro1340Gln) c.4013C>A (p.Pro1338Gln) c.2073-3C>A n.4116C>A c.3798C>A c.2138C>A (n.2138C>A) c.2656C>A n.93C>A c.2417C>A (n.2417C>A) c.4082C>A (p.Pro1361Gln) n.1671C>A c.3215C>A c.1204C>A c.2796C>A (n.2796C>A) c.4437C>A c.1299C>A (n.1299C>A) c.2118C>A (n.2118C>A) c.2853C>A (n.2853C>A) c.2435C>A (n.2435C>A) c.3322C>A c.3986-3C>A (n.3986-3C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) c.4022C>A (n.4022C>A) c.3767C>A (p.Pro1256Gln) c.3605-3C>A (n.3605-3C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.498C>A n.581C>A c.357-3C>A n.490C>A c.2516C>A (p.Pro839Gln) n.4082C>A n.4311C>A c.4085C>A (p.Pro1362Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.2384C>A (p.Pro795Gln) n.4157C>A n.4088C>A n.4753C>A	ClinVar COSMIC
11	g.17397020G>A	CA379791067	ABCC8	n.3616C>T c.606C>T n.2354C>T n.2263C>T n.4230C>T n.458C>T n.1514C>T n.4177C>T c.3985+173C>T (n.3985+173C>T) n.5320C>T c.2153C>T (n.2153C>T) n.4597C>T c.2446C>T (n.2446C>T) n.4450C>T n.4307C>T n.4174C>T c.437C>T (n.437C>T) n.4329C>T c.3898C>T (p.Pro1300Ser) n.4272C>T n.4332C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.2184C>T (n.2184C>T) n.4677C>T c.4015C>T (p.Pro1339Ser) n.4225C>T n.4133C>T c.2187C>T (n.2187C>T) n.3662C>T n.4303C>T n.4336C>T n.4273C>T n.4454C>T c.2227C>T (n.2227C>T) c.3856C>T (p.Pro1286Ser) c.3720C>T (n.3720C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.4018C>T (p.Pro1340Ser) c.4012C>T (p.Pro1338Ser) c.2073-4C>T n.4115C>T c.3797C>T c.2137C>T (n.2137C>T) c.2655C>T n.92C>T c.2416C>T (n.2416C>T) c.4081C>T (p.Pro1361Ser) n.1670C>T c.3214C>T c.1203C>T c.2795C>T (n.2795C>T) c.4436C>T c.1298C>T (n.1298C>T) c.2117C>T (n.2117C>T) c.2852C>T (n.2852C>T) c.2434C>T (n.2434C>T) c.3321C>T c.3986-4C>T (n.3986-4C>T) c.2557C>T (n.2557C>T) c.4021C>T (n.4021C>T) c.3766C>T (p.Pro1256Ser) c.3605-4C>T (n.3605-4C>T) c.2302C>T (n.2302C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.497C>T n.580C>T c.357-4C>T n.489C>T c.2515C>T (p.Pro839Ser) n.4081C>T n.4310C>T c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) n.4156C>T n.4087C>T n.4752C>T	gnomAD v4
11	g.17397020G>C	CA379791070	ABCC8	n.3616C>G c.606C>G n.2354C>G n.2263C>G n.4230C>G n.458C>G n.1514C>G n.4177C>G c.3985+173C>G (n.3985+173C>G) n.5320C>G c.2153C>G (n.2153C>G) n.4597C>G c.2446C>G (n.2446C>G) n.4450C>G n.4307C>G n.4174C>G c.437C>G (n.437C>G) n.4329C>G c.3898C>G (p.Pro1300Ala) n.4272C>G n.4332C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.2184C>G (n.2184C>G) n.4677C>G c.4015C>G (p.Pro1339Ala) n.4225C>G n.4133C>G c.2187C>G (n.2187C>G) n.3662C>G n.4303C>G n.4336C>G n.4273C>G n.4454C>G c.2227C>G (n.2227C>G) c.3856C>G (p.Pro1286Ala) c.3720C>G (n.3720C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.4018C>G (p.Pro1340Ala) c.4012C>G (p.Pro1338Ala) c.2073-4C>G n.4115C>G c.3797C>G c.2137C>G (n.2137C>G) c.2655C>G n.92C>G c.2416C>G (n.2416C>G) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) n.1670C>G c.3214C>G c.1203C>G c.2795C>G (n.2795C>G) c.4436C>G c.1298C>G (n.1298C>G) c.2117C>G (n.2117C>G) c.2852C>G (n.2852C>G) c.2434C>G (n.2434C>G) c.3321C>G c.3986-4C>G (n.3986-4C>G) c.2557C>G (n.2557C>G) c.4021C>G (n.4021C>G) c.3766C>G (p.Pro1256Ala) c.3605-4C>G (n.3605-4C>G) c.2302C>G (n.2302C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.497C>G n.580C>G c.357-4C>G n.489C>G c.2515C>G (p.Pro839Ala) n.4081C>G n.4310C>G c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) n.4156C>G n.4087C>G n.4752C>G
11	g.17397020G>T	CA379791068	ABCC8	n.3616C>A c.606C>A n.2354C>A n.2263C>A n.4230C>A n.458C>A n.1514C>A n.4177C>A c.3985+173C>A (n.3985+173C>A) n.5320C>A c.2153C>A (n.2153C>A) n.4597C>A c.2446C>A (n.2446C>A) n.4450C>A n.4307C>A n.4174C>A c.437C>A (n.437C>A) n.4329C>A c.3898C>A (p.Pro1300Thr) n.4272C>A n.4332C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.2184C>A (n.2184C>A) n.4677C>A c.4015C>A (p.Pro1339Thr) n.4225C>A n.4133C>A c.2187C>A (n.2187C>A) n.3662C>A n.4303C>A n.4336C>A n.4273C>A n.4454C>A c.2227C>A (n.2227C>A) c.3856C>A (p.Pro1286Thr) c.3720C>A (n.3720C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.4018C>A (p.Pro1340Thr) c.4012C>A (p.Pro1338Thr) c.2073-4C>A n.4115C>A c.3797C>A c.2137C>A (n.2137C>A) c.2655C>A n.92C>A c.2416C>A (n.2416C>A) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) n.1670C>A c.3214C>A c.1203C>A c.2795C>A (n.2795C>A) c.4436C>A c.1298C>A (n.1298C>A) c.2117C>A (n.2117C>A) c.2852C>A (n.2852C>A) c.2434C>A (n.2434C>A) c.3321C>A c.3986-4C>A (n.3986-4C>A) c.2557C>A (n.2557C>A) c.4021C>A (n.4021C>A) c.3766C>A (p.Pro1256Thr) c.3605-4C>A (n.3605-4C>A) c.2302C>A (n.2302C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.497C>A n.580C>A c.357-4C>A n.489C>A c.2515C>A (p.Pro839Thr) n.4081C>A n.4310C>A c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) n.4156C>A n.4087C>A n.4752C>A
11	g.17397021C>A	CA379791078	ABCC8	n.3615G>T c.605G>T n.2353G>T n.2262G>T n.4229G>T n.457G>T n.1513G>T n.4176G>T c.3985+172G>T (n.3985+172G>T) n.5319G>T c.2152G>T (n.2152G>T) n.4596G>T c.2445G>T (n.2445G>T) n.4449G>T n.4306G>T n.4173G>T c.436G>T (n.436G>T) n.4328G>T c.3897G>T (p.Trp1299Cys) n.4271G>T n.4331G>T c.1151G>T (n.1151G>T) c.2183G>T (n.2183G>T) n.4676G>T c.4014G>T (p.Trp1338Cys) n.4224G>T n.4132G>T c.2186G>T (n.2186G>T) n.3661G>T n.4302G>T n.4335G>T n.4272G>T n.4453G>T c.2226G>T (n.2226G>T) c.3855G>T (p.Trp1285Cys) c.3719G>T (n.3719G>T) c.2410G>T (n.2410G>T) c.4017G>T (p.Trp1339Cys) c.4011G>T (p.Trp1337Cys) c.2073-5G>T n.4114G>T c.3796G>T c.2136G>T (n.2136G>T) c.2654G>T n.91G>T c.2415G>T (n.2415G>T) c.4080G>T (p.Trp1360Cys) n.1669G>T c.3213G>T c.1202G>T c.2794G>T (n.2794G>T) c.4435G>T c.1297G>T (n.1297G>T) c.2116G>T (n.2116G>T) c.2851G>T (n.2851G>T) c.2433G>T (n.2433G>T) c.3320G>T c.3986-5G>T (n.3986-5G>T) c.2556G>T (n.2556G>T) c.4020G>T (n.4020G>T) c.3765G>T (p.Trp1255Cys) c.3605-5G>T (n.3605-5G>T) c.2301G>T (n.2301G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) c.496G>T n.579G>T c.357-5G>T n.488G>T c.2514G>T (p.Trp838Cys) n.4080G>T n.4309G>T c.4083G>T (p.Trp1361Cys) c.2580G>T (p.Trp860Cys) c.1971G>T (p.Trp657Cys) c.2382G>T (p.Trp794Cys) n.4155G>T n.4086G>T n.4751G>T	gnomAD v4
11	g.17397021C>G	CA379791080	ABCC8	n.3615G>C c.605G>C n.2353G>C n.2262G>C n.4229G>C n.457G>C n.1513G>C n.4176G>C c.3985+172G>C (n.3985+172G>C) n.5319G>C c.2152G>C (n.2152G>C) n.4596G>C c.2445G>C (n.2445G>C) n.4449G>C n.4306G>C n.4173G>C c.436G>C (n.436G>C) n.4328G>C c.3897G>C (p.Trp1299Cys) n.4271G>C n.4331G>C c.1151G>C (n.1151G>C) c.2183G>C (n.2183G>C) n.4676G>C c.4014G>C (p.Trp1338Cys) n.4224G>C n.4132G>C c.2186G>C (n.2186G>C) n.3661G>C n.4302G>C n.4335G>C n.4272G>C n.4453G>C c.2226G>C (n.2226G>C) c.3855G>C (p.Trp1285Cys) c.3719G>C (n.3719G>C) c.2410G>C (n.2410G>C) c.4017G>C (p.Trp1339Cys) c.4011G>C (p.Trp1337Cys) c.2073-5G>C n.4114G>C c.3796G>C c.2136G>C (n.2136G>C) c.2654G>C n.91G>C c.2415G>C (n.2415G>C) c.4080G>C (p.Trp1360Cys) n.1669G>C c.3213G>C c.1202G>C c.2794G>C (n.2794G>C) c.4435G>C c.1297G>C (n.1297G>C) c.2116G>C (n.2116G>C) c.2851G>C (n.2851G>C) c.2433G>C (n.2433G>C) c.3320G>C c.3986-5G>C (n.3986-5G>C) c.2556G>C (n.2556G>C) c.4020G>C (n.4020G>C) c.3765G>C (p.Trp1255Cys) c.3605-5G>C (n.3605-5G>C) c.2301G>C (n.2301G>C) c.1036G>C (n.1036G>C) c.496G>C n.579G>C c.357-5G>C n.488G>C c.2514G>C (p.Trp838Cys) n.4080G>C n.4309G>C c.4083G>C (p.Trp1361Cys) c.2580G>C (p.Trp860Cys) c.1971G>C (p.Trp657Cys) c.2382G>C (p.Trp794Cys) n.4155G>C n.4086G>C n.4751G>C
11	g.17397021C>T	CA379791084	ABCC8	n.3615G>A c.605G>A n.2353G>A n.2262G>A n.4229G>A n.457G>A n.1513G>A n.4176G>A c.3985+172G>A (n.3985+172G>A) n.5319G>A c.2152G>A (n.2152G>A) n.4596G>A c.2445G>A (n.2445G>A) n.4449G>A n.4306G>A n.4173G>A c.436G>A (n.436G>A) n.4328G>A c.3897G>A (p.Trp1299Ter) n.4271G>A n.4331G>A c.1151G>A (n.1151G>A) c.2183G>A (n.2183G>A) n.4676G>A c.4014G>A (p.Trp1338Ter) n.4224G>A n.4132G>A c.2186G>A (n.2186G>A) n.3661G>A n.4302G>A n.4335G>A n.4272G>A n.4453G>A c.2226G>A (n.2226G>A) c.3855G>A (p.Trp1285Ter) c.3719G>A (n.3719G>A) c.2410G>A (n.2410G>A) c.4017G>A (p.Trp1339Ter) c.4011G>A (p.Trp1337Ter) c.2073-5G>A n.4114G>A c.3796G>A c.2136G>A (n.2136G>A) c.2654G>A n.91G>A c.2415G>A (n.2415G>A) c.4080G>A (p.Trp1360Ter) n.1669G>A c.3213G>A c.1202G>A c.2794G>A (n.2794G>A) c.4435G>A c.1297G>A (n.1297G>A) c.2116G>A (n.2116G>A) c.2851G>A (n.2851G>A) c.2433G>A (n.2433G>A) c.3320G>A c.3986-5G>A (n.3986-5G>A) c.2556G>A (n.2556G>A) c.4020G>A (n.4020G>A) c.3765G>A (p.Trp1255Ter) c.3605-5G>A (n.3605-5G>A) c.2301G>A (n.2301G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) c.496G>A n.579G>A c.357-5G>A n.488G>A c.2514G>A (p.Trp838Ter) n.4080G>A n.4309G>A c.4083G>A (p.Trp1361Ter) c.2580G>A (p.Trp860Ter) c.1971G>A (p.Trp657Ter) c.2382G>A (p.Trp794Ter) n.4155G>A n.4086G>A n.4751G>A	gnomAD v4
11	g.17397022C>A	CA379791093	ABCC8	n.3614G>T c.604G>T n.2352G>T n.2261G>T n.4228G>T n.456G>T n.1512G>T n.4175G>T c.3985+171G>T (n.3985+171G>T) n.5318G>T c.2151G>T (n.2151G>T) n.4595G>T c.2444G>T (n.2444G>T) n.4448G>T n.4305G>T n.4172G>T c.435G>T (n.435G>T) n.4327G>T c.3896G>T (p.Trp1299Leu) n.4270G>T n.4330G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.2182G>T (n.2182G>T) n.4675G>T c.4013G>T (p.Trp1338Leu) n.4223G>T n.4131G>T c.2185G>T (n.2185G>T) n.3660G>T n.4301G>T n.4334G>T n.4271G>T n.4452G>T c.2225G>T (n.2225G>T) c.3854G>T (p.Trp1285Leu) c.3718G>T (n.3718G>T) c.2409G>T (n.2409G>T) c.4016G>T (p.Trp1339Leu) c.4010G>T (p.Trp1337Leu) c.2073-6G>T n.4113G>T c.3795G>T c.2135G>T (n.2135G>T) c.2653G>T n.90G>T c.2414G>T (n.2414G>T) c.4079G>T (p.Trp1360Leu) n.1668G>T c.3212G>T c.1201G>T c.2793G>T (n.2793G>T) c.4434G>T c.1296G>T (n.1296G>T) c.2115G>T (n.2115G>T) c.2850G>T (n.2850G>T) c.2432G>T (n.2432G>T) c.3319G>T c.3986-6G>T (n.3986-6G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) c.4019G>T (n.4019G>T) c.3764G>T (p.Trp1255Leu) c.3605-6G>T (n.3605-6G>T) c.2300G>T (n.2300G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.495G>T n.578G>T c.357-6G>T n.487G>T c.2513G>T (p.Trp838Leu) n.4079G>T n.4308G>T c.4082G>T (p.Trp1361Leu) c.2579G>T (p.Trp860Leu) c.1970G>T (p.Trp657Leu) c.2381G>T (p.Trp794Leu) n.4154G>T n.4085G>T n.4750G>T
11	g.17397022C>G	CA379791096	ABCC8	n.3614G>C c.604G>C n.2352G>C n.2261G>C n.4228G>C n.456G>C n.1512G>C n.4175G>C c.3985+171G>C (n.3985+171G>C) n.5318G>C c.2151G>C (n.2151G>C) n.4595G>C c.2444G>C (n.2444G>C) n.4448G>C n.4305G>C n.4172G>C c.435G>C (n.435G>C) n.4327G>C c.3896G>C (p.Trp1299Ser) n.4270G>C n.4330G>C c.1150G>C (n.1150G>C) c.2182G>C (n.2182G>C) n.4675G>C c.4013G>C (p.Trp1338Ser) n.4223G>C n.4131G>C c.2185G>C (n.2185G>C) n.3660G>C n.4301G>C n.4334G>C n.4271G>C n.4452G>C c.2225G>C (n.2225G>C) c.3854G>C (p.Trp1285Ser) c.3718G>C (n.3718G>C) c.2409G>C (n.2409G>C) c.4016G>C (p.Trp1339Ser) c.4010G>C (p.Trp1337Ser) c.2073-6G>C n.4113G>C c.3795G>C c.2135G>C (n.2135G>C) c.2653G>C n.90G>C c.2414G>C (n.2414G>C) c.4079G>C (p.Trp1360Ser) n.1668G>C c.3212G>C c.1201G>C c.2793G>C (n.2793G>C) c.4434G>C c.1296G>C (n.1296G>C) c.2115G>C (n.2115G>C) c.2850G>C (n.2850G>C) c.2432G>C (n.2432G>C) c.3319G>C c.3986-6G>C (n.3986-6G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) c.4019G>C (n.4019G>C) c.3764G>C (p.Trp1255Ser) c.3605-6G>C (n.3605-6G>C) c.2300G>C (n.2300G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.495G>C n.578G>C c.357-6G>C n.487G>C c.2513G>C (p.Trp838Ser) n.4079G>C n.4308G>C c.4082G>C (p.Trp1361Ser) c.2579G>C (p.Trp860Ser) c.1970G>C (p.Trp657Ser) c.2381G>C (p.Trp794Ser) n.4154G>C n.4085G>C n.4750G>C
11	g.17397022C>T	CA379791103	ABCC8	n.3614G>A c.604G>A n.2352G>A n.2261G>A n.4228G>A n.456G>A n.1512G>A n.4175G>A c.3985+171G>A (n.3985+171G>A) n.5318G>A c.2151G>A (n.2151G>A) n.4595G>A c.2444G>A (n.2444G>A) n.4448G>A n.4305G>A n.4172G>A c.435G>A (n.435G>A) n.4327G>A c.3896G>A (p.Trp1299Ter) n.4270G>A n.4330G>A c.1150G>A (n.1150G>A) c.2182G>A (n.2182G>A) n.4675G>A c.4013G>A (p.Trp1338Ter) n.4223G>A n.4131G>A c.2185G>A (n.2185G>A) n.3660G>A n.4301G>A n.4334G>A n.4271G>A n.4452G>A c.2225G>A (n.2225G>A) c.3854G>A (p.Trp1285Ter) c.3718G>A (n.3718G>A) c.2409G>A (n.2409G>A) c.4016G>A (p.Trp1339Ter) c.4010G>A (p.Trp1337Ter) c.2073-6G>A n.4113G>A c.3795G>A c.2135G>A (n.2135G>A) c.2653G>A n.90G>A c.2414G>A (n.2414G>A) c.4079G>A (p.Trp1360Ter) n.1668G>A c.3212G>A c.1201G>A c.2793G>A (n.2793G>A) c.4434G>A c.1296G>A (n.1296G>A) c.2115G>A (n.2115G>A) c.2850G>A (n.2850G>A) c.2432G>A (n.2432G>A) c.3319G>A c.3986-6G>A (n.3986-6G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) c.4019G>A (n.4019G>A) c.3764G>A (p.Trp1255Ter) c.3605-6G>A (n.3605-6G>A) c.2300G>A (n.2300G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.495G>A n.578G>A c.357-6G>A n.487G>A c.2513G>A (p.Trp838Ter) n.4079G>A n.4308G>A c.4082G>A (p.Trp1361Ter) c.2579G>A (p.Trp860Ter) c.1970G>A (p.Trp657Ter) c.2381G>A (p.Trp794Ter) n.4154G>A n.4085G>A n.4750G>A	gnomAD v4
11	g.17397023A=	CA1955123943	ABCC8	n.3613T= c.603T= n.2351T= n.2260T= n.4227T= n.455T= n.1511T= n.4174T= c.3985+170T= (n.3985+170T=) n.5317T= c.2150T= (n.2150T=) n.4594T= c.2443T= (n.2443T=) n.4447T= n.4304T= n.4171T= c.434T= (n.434T=) n.4326T= c.3895T= (p.Trp1299=) n.4269T= n.4329T= c.1149T= (n.1149T=) c.2181T= (n.2181T=) n.4674T= c.4012T= (p.Trp1338=) n.4222T= n.4130T= c.2184T= (n.2184T=) n.3659T= n.4300T= n.4333T= n.4270T= n.4451T= c.2224T= (n.2224T=) c.3853T= (p.Trp1285=) c.3717T= (n.3717T=) c.2408T= (n.2408T=) c.4015T= (p.Trp1339=) c.4009T= (p.Trp1337=) c.2073-7T= n.4112T= c.3794T= c.2134T= (n.2134T=) c.2652T= n.89T= c.2413T= (n.2413T=) c.4078T= (p.Trp1360=) n.1667T= c.3211T= c.1200T= c.2792T= (n.2792T=) c.4433T= c.1295T= (n.1295T=) c.2114T= (n.2114T=) c.2849T= (n.2849T=) c.2431T= (n.2431T=) c.3318T= c.3986-7T= (n.3986-7T=) c.2554T= (n.2554T=) c.4018T= (n.4018T=) c.3763T= (p.Trp1255=) c.3605-7T= (n.3605-7T=) c.2299T= (n.2299T=) c.1034T= (n.1034T=) c.494T= n.577T= c.357-7T= n.486T= c.2512T= (p.Trp838=) n.4078T= n.4307T= c.4081T= (p.Trp1361=) c.2578T= (p.Trp860=) c.1969T= (p.Trp657=) c.2380T= (p.Trp794=) n.4153T= n.4084T= n.4749T=
11	g.17397023A>C	CA379791106	ABCC8	n.3613T>G c.603T>G n.2351T>G n.2260T>G n.4227T>G n.455T>G n.1511T>G n.4174T>G c.3985+170T>G (n.3985+170T>G) n.5317T>G c.2150T>G (n.2150T>G) n.4594T>G c.2443T>G (n.2443T>G) n.4447T>G n.4304T>G n.4171T>G c.434T>G (n.434T>G) n.4326T>G c.3895T>G (p.Trp1299Gly) n.4269T>G n.4329T>G c.1149T>G (n.1149T>G) c.2181T>G (n.2181T>G) n.4674T>G c.4012T>G (p.Trp1338Gly) n.4222T>G n.4130T>G c.2184T>G (n.2184T>G) n.3659T>G n.4300T>G n.4333T>G n.4270T>G n.4451T>G c.2224T>G (n.2224T>G) c.3853T>G (p.Trp1285Gly) c.3717T>G (n.3717T>G) c.2408T>G (n.2408T>G) c.4015T>G (p.Trp1339Gly) c.4009T>G (p.Trp1337Gly) c.2073-7T>G n.4112T>G c.3794T>G c.2134T>G (n.2134T>G) c.2652T>G n.89T>G c.2413T>G (n.2413T>G) c.4078T>G (p.Trp1360Gly) n.1667T>G c.3211T>G c.1200T>G c.2792T>G (n.2792T>G) c.4433T>G c.1295T>G (n.1295T>G) c.2114T>G (n.2114T>G) c.2849T>G (n.2849T>G) c.2431T>G (n.2431T>G) c.3318T>G c.3986-7T>G (n.3986-7T>G) c.2554T>G (n.2554T>G) c.4018T>G (n.4018T>G) c.3763T>G (p.Trp1255Gly) c.3605-7T>G (n.3605-7T>G) c.2299T>G (n.2299T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.494T>G n.577T>G c.357-7T>G n.486T>G c.2512T>G (p.Trp838Gly) n.4078T>G n.4307T>G c.4081T>G (p.Trp1361Gly) c.2578T>G (p.Trp860Gly) c.1969T>G (p.Trp657Gly) c.2380T>G (p.Trp794Gly) n.4153T>G n.4084T>G n.4749T>G
11	g.17397023A>G	CA379791109	ABCC8	n.3613T>C c.603T>C n.2351T>C n.2260T>C n.4227T>C n.455T>C n.1511T>C n.4174T>C c.3985+170T>C (n.3985+170T>C) n.5317T>C c.2150T>C (n.2150T>C) n.4594T>C c.2443T>C (n.2443T>C) n.4447T>C n.4304T>C n.4171T>C c.434T>C (n.434T>C) n.4326T>C c.3895T>C (p.Trp1299Arg) n.4269T>C n.4329T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.2181T>C (n.2181T>C) n.4674T>C c.4012T>C (p.Trp1338Arg) n.4222T>C n.4130T>C c.2184T>C (n.2184T>C) n.3659T>C n.4300T>C n.4333T>C n.4270T>C n.4451T>C c.2224T>C (n.2224T>C) c.3853T>C (p.Trp1285Arg) c.3717T>C (n.3717T>C) c.2408T>C (n.2408T>C) c.4015T>C (p.Trp1339Arg) c.4009T>C (p.Trp1337Arg) c.2073-7T>C n.4112T>C c.3794T>C c.2134T>C (n.2134T>C) c.2652T>C n.89T>C c.2413T>C (n.2413T>C) c.4078T>C (p.Trp1360Arg) n.1667T>C c.3211T>C c.1200T>C c.2792T>C (n.2792T>C) c.4433T>C c.1295T>C (n.1295T>C) c.2114T>C (n.2114T>C) c.2849T>C (n.2849T>C) c.2431T>C (n.2431T>C) c.3318T>C c.3986-7T>C (n.3986-7T>C) c.2554T>C (n.2554T>C) c.4018T>C (n.4018T>C) c.3763T>C (p.Trp1255Arg) c.3605-7T>C (n.3605-7T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.494T>C n.577T>C c.357-7T>C n.486T>C c.2512T>C (p.Trp838Arg) n.4078T>C n.4307T>C c.4081T>C (p.Trp1361Arg) c.2578T>C (p.Trp860Arg) c.1969T>C (p.Trp657Arg) c.2380T>C (p.Trp794Arg) n.4153T>C n.4084T>C n.4749T>C	ClinVar dbSNP
11	g.17397023A>T	CA379791113	ABCC8	n.3613T>A c.603T>A n.2351T>A n.2260T>A n.4227T>A n.455T>A n.1511T>A n.4174T>A c.3985+170T>A (n.3985+170T>A) n.5317T>A c.2150T>A (n.2150T>A) n.4594T>A c.2443T>A (n.2443T>A) n.4447T>A n.4304T>A n.4171T>A c.434T>A (n.434T>A) n.4326T>A c.3895T>A (p.Trp1299Arg) n.4269T>A n.4329T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.2181T>A (n.2181T>A) n.4674T>A c.4012T>A (p.Trp1338Arg) n.4222T>A n.4130T>A c.2184T>A (n.2184T>A) n.3659T>A n.4300T>A n.4333T>A n.4270T>A n.4451T>A c.2224T>A (n.2224T>A) c.3853T>A (p.Trp1285Arg) c.3717T>A (n.3717T>A) c.2408T>A (n.2408T>A) c.4015T>A (p.Trp1339Arg) c.4009T>A (p.Trp1337Arg) c.2073-7T>A n.4112T>A c.3794T>A c.2134T>A (n.2134T>A) c.2652T>A n.89T>A c.2413T>A (n.2413T>A) c.4078T>A (p.Trp1360Arg) n.1667T>A c.3211T>A c.1200T>A c.2792T>A (n.2792T>A) c.4433T>A c.1295T>A (n.1295T>A) c.2114T>A (n.2114T>A) c.2849T>A (n.2849T>A) c.2431T>A (n.2431T>A) c.3318T>A c.3986-7T>A (n.3986-7T>A) c.2554T>A (n.2554T>A) c.4018T>A (n.4018T>A) c.3763T>A (p.Trp1255Arg) c.3605-7T>A (n.3605-7T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.494T>A n.577T>A c.357-7T>A n.486T>A c.2512T>A (p.Trp838Arg) n.4078T>A n.4307T>A c.4081T>A (p.Trp1361Arg) c.2578T>A (p.Trp860Arg) c.1969T>A (p.Trp657Arg) c.2380T>A (p.Trp794Arg) n.4153T>A n.4084T>A n.4749T>A	ClinVar dbSNP
11	g.17397024G>A	CA473298562	ABCC8	n.3612C>T c.602C>T n.2350C>T n.2259C>T n.4226C>T n.454C>T n.1510C>T n.4173C>T c.3985+169C>T (n.3985+169C>T) n.5316C>T c.2149C>T (n.2149C>T) n.4593C>T c.2442C>T (n.2442C>T) n.4446C>T n.4303C>T n.4170C>T c.433C>T (n.433C>T) n.4325C>T c.3894C>T (p.Asn1298=) n.4268C>T n.4328C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.2180C>T (n.2180C>T) n.4673C>T c.4011C>T (p.Asn1337=) n.4221C>T n.4129C>T c.2183C>T (n.2183C>T) n.3658C>T n.4299C>T n.4332C>T n.4269C>T n.4450C>T c.2223C>T (n.2223C>T) c.3852C>T (p.Asn1284=) c.3716C>T (n.3716C>T) c.2407C>T (n.2407C>T) c.4014C>T (p.Asn1338=) c.4008C>T (p.Asn1336=) c.2073-8C>T n.4111C>T c.3793C>T c.2133C>T (n.2133C>T) c.2651C>T n.88C>T c.2412C>T (n.2412C>T) c.4077C>T (p.Asn1359=) n.1666C>T c.3210C>T c.1199C>T c.2791C>T (n.2791C>T) c.4432C>T c.1294C>T (n.1294C>T) c.2113C>T (n.2113C>T) c.2848C>T (n.2848C>T) c.2430C>T (n.2430C>T) c.3317C>T c.3986-8C>T (n.3986-8C>T) c.2553C>T (n.2553C>T) c.4017C>T (n.4017C>T) c.3762C>T (p.Asn1254=) c.3605-8C>T (n.3605-8C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.493C>T n.576C>T c.357-8C>T n.485C>T c.2511C>T (p.Asn837=) n.4077C>T n.4306C>T c.4080C>T (p.Asn1360=) c.2577C>T (p.Asn859=) c.1968C>T (p.Asn656=) c.2379C>T (p.Asn793=) n.4152C>T n.4083C>T n.4748C>T	ClinVar
11	g.17397024G>C	CA379791119	ABCC8	n.3612C>G c.602C>G n.2350C>G n.2259C>G n.4226C>G n.454C>G n.1510C>G n.4173C>G c.3985+169C>G (n.3985+169C>G) n.5316C>G c.2149C>G (n.2149C>G) n.4593C>G c.2442C>G (n.2442C>G) n.4446C>G n.4303C>G n.4170C>G c.433C>G (n.433C>G) n.4325C>G c.3894C>G (p.Asn1298Lys) n.4268C>G n.4328C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.2180C>G (n.2180C>G) n.4673C>G c.4011C>G (p.Asn1337Lys) n.4221C>G n.4129C>G c.2183C>G (n.2183C>G) n.3658C>G n.4299C>G n.4332C>G n.4269C>G n.4450C>G c.2223C>G (n.2223C>G) c.3852C>G (p.Asn1284Lys) c.3716C>G (n.3716C>G) c.2407C>G (n.2407C>G) c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.4008C>G (p.Asn1336Lys) c.2073-8C>G n.4111C>G c.3793C>G c.2133C>G (n.2133C>G) c.2651C>G n.88C>G c.2412C>G (n.2412C>G) c.4077C>G (p.Asn1359Lys) n.1666C>G c.3210C>G c.1199C>G c.2791C>G (n.2791C>G) c.4432C>G c.1294C>G (n.1294C>G) c.2113C>G (n.2113C>G) c.2848C>G (n.2848C>G) c.2430C>G (n.2430C>G) c.3317C>G c.3986-8C>G (n.3986-8C>G) c.2553C>G (n.2553C>G) c.4017C>G (n.4017C>G) c.3762C>G (p.Asn1254Lys) c.3605-8C>G (n.3605-8C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.493C>G n.576C>G c.357-8C>G n.485C>G c.2511C>G (p.Asn837Lys) n.4077C>G n.4306C>G c.4080C>G (p.Asn1360Lys) c.2577C>G (p.Asn859Lys) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) n.4152C>G n.4083C>G n.4748C>G
11	g.17397024G>T	CA379791122	ABCC8	n.3612C>A c.602C>A n.2350C>A n.2259C>A n.4226C>A n.454C>A n.1510C>A n.4173C>A c.3985+169C>A (n.3985+169C>A) n.5316C>A c.2149C>A (n.2149C>A) n.4593C>A c.2442C>A (n.2442C>A) n.4446C>A n.4303C>A n.4170C>A c.433C>A (n.433C>A) n.4325C>A c.3894C>A (p.Asn1298Lys) n.4268C>A n.4328C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.2180C>A (n.2180C>A) n.4673C>A c.4011C>A (p.Asn1337Lys) n.4221C>A n.4129C>A c.2183C>A (n.2183C>A) n.3658C>A n.4299C>A n.4332C>A n.4269C>A n.4450C>A c.2223C>A (n.2223C>A) c.3852C>A (p.Asn1284Lys) c.3716C>A (n.3716C>A) c.2407C>A (n.2407C>A) c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.4008C>A (p.Asn1336Lys) c.2073-8C>A n.4111C>A c.3793C>A c.2133C>A (n.2133C>A) c.2651C>A n.88C>A c.2412C>A (n.2412C>A) c.4077C>A (p.Asn1359Lys) n.1666C>A c.3210C>A c.1199C>A c.2791C>A (n.2791C>A) c.4432C>A c.1294C>A (n.1294C>A) c.2113C>A (n.2113C>A) c.2848C>A (n.2848C>A) c.2430C>A (n.2430C>A) c.3317C>A c.3986-8C>A (n.3986-8C>A) c.2553C>A (n.2553C>A) c.4017C>A (n.4017C>A) c.3762C>A (p.Asn1254Lys) c.3605-8C>A (n.3605-8C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.493C>A n.576C>A c.357-8C>A n.485C>A c.2511C>A (p.Asn837Lys) n.4077C>A n.4306C>A c.4080C>A (p.Asn1360Lys) c.2577C>A (p.Asn859Lys) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) n.4152C>A n.4083C>A n.4748C>A	gnomAD v4
11	g.17397025T>A	CA379791123	ABCC8	n.3611A>T c.601A>T n.2349A>T n.2258A>T n.4225A>T n.453A>T n.1509A>T n.4172A>T c.3985+168A>T (n.3985+168A>T) n.5315A>T c.2148A>T (n.2148A>T) n.4592A>T c.2441A>T (n.2441A>T) n.4445A>T n.4302A>T n.4169A>T c.432A>T (n.432A>T) n.4324A>T c.3893A>T (p.Asn1298Ile) n.4267A>T n.4327A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.2179A>T (n.2179A>T) n.4672A>T c.4010A>T (p.Asn1337Ile) n.4220A>T n.4128A>T c.2182A>T (n.2182A>T) n.3657A>T n.4298A>T n.4331A>T n.4268A>T n.4449A>T c.2222A>T (n.2222A>T) c.3851A>T (p.Asn1284Ile) c.3715A>T (n.3715A>T) c.2406A>T (n.2406A>T) c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.4007A>T (p.Asn1336Ile) c.2073-9A>T n.4110A>T c.3792A>T c.2132A>T (n.2132A>T) c.2650A>T n.87A>T c.2411A>T (n.2411A>T) c.4076A>T (p.Asn1359Ile) n.1665A>T c.3209A>T c.1198A>T c.2790A>T (n.2790A>T) c.4431A>T c.1293A>T (n.1293A>T) c.2112A>T (n.2112A>T) c.2847A>T (n.2847A>T) c.2429A>T (n.2429A>T) c.3316A>T c.3986-9A>T (n.3986-9A>T) c.2552A>T (n.2552A>T) c.4016A>T (n.4016A>T) c.3761A>T (p.Asn1254Ile) c.3605-9A>T (n.3605-9A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.492A>T n.575A>T c.357-9A>T n.484A>T c.2510A>T (p.Asn837Ile) n.4076A>T n.4305A>T c.4079A>T (p.Asn1360Ile) c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) n.4151A>T n.4082A>T n.4747A>T
11	g.17397025T>C	CA379791127	ABCC8	n.3611A>G c.601A>G n.2349A>G n.2258A>G n.4225A>G n.453A>G n.1509A>G n.4172A>G c.3985+168A>G (n.3985+168A>G) n.5315A>G c.2148A>G (n.2148A>G) n.4592A>G c.2441A>G (n.2441A>G) n.4445A>G n.4302A>G n.4169A>G c.432A>G (n.432A>G) n.4324A>G c.3893A>G (p.Asn1298Ser) n.4267A>G n.4327A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.2179A>G (n.2179A>G) n.4672A>G c.4010A>G (p.Asn1337Ser) n.4220A>G n.4128A>G c.2182A>G (n.2182A>G) n.3657A>G n.4298A>G n.4331A>G n.4268A>G n.4449A>G c.2222A>G (n.2222A>G) c.3851A>G (p.Asn1284Ser) c.3715A>G (n.3715A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.4007A>G (p.Asn1336Ser) c.2073-9A>G n.4110A>G c.3792A>G c.2132A>G (n.2132A>G) c.2650A>G n.87A>G c.2411A>G (n.2411A>G) c.4076A>G (p.Asn1359Ser) n.1665A>G c.3209A>G c.1198A>G c.2790A>G (n.2790A>G) c.4431A>G c.1293A>G (n.1293A>G) c.2112A>G (n.2112A>G) c.2847A>G (n.2847A>G) c.2429A>G (n.2429A>G) c.3316A>G c.3986-9A>G (n.3986-9A>G) c.2552A>G (n.2552A>G) c.4016A>G (n.4016A>G) c.3761A>G (p.Asn1254Ser) c.3605-9A>G (n.3605-9A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.492A>G n.575A>G c.357-9A>G n.484A>G c.2510A>G (p.Asn837Ser) n.4076A>G n.4305A>G c.4079A>G (p.Asn1360Ser) c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) n.4151A>G n.4082A>G n.4747A>G
11	g.17397025T>G	CA379791124	ABCC8	n.3611A>C c.601A>C n.2349A>C n.2258A>C n.4225A>C n.453A>C n.1509A>C n.4172A>C c.3985+168A>C (n.3985+168A>C) n.5315A>C c.2148A>C (n.2148A>C) n.4592A>C c.2441A>C (n.2441A>C) n.4445A>C n.4302A>C n.4169A>C c.432A>C (n.432A>C) n.4324A>C c.3893A>C (p.Asn1298Thr) n.4267A>C n.4327A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.2179A>C (n.2179A>C) n.4672A>C c.4010A>C (p.Asn1337Thr) n.4220A>C n.4128A>C c.2182A>C (n.2182A>C) n.3657A>C n.4298A>C n.4331A>C n.4268A>C n.4449A>C c.2222A>C (n.2222A>C) c.3851A>C (p.Asn1284Thr) c.3715A>C (n.3715A>C) c.2406A>C (n.2406A>C) c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.4007A>C (p.Asn1336Thr) c.2073-9A>C n.4110A>C c.3792A>C c.2132A>C (n.2132A>C) c.2650A>C n.87A>C c.2411A>C (n.2411A>C) c.4076A>C (p.Asn1359Thr) n.1665A>C c.3209A>C c.1198A>C c.2790A>C (n.2790A>C) c.4431A>C c.1293A>C (n.1293A>C) c.2112A>C (n.2112A>C) c.2847A>C (n.2847A>C) c.2429A>C (n.2429A>C) c.3316A>C c.3986-9A>C (n.3986-9A>C) c.2552A>C (n.2552A>C) c.4016A>C (n.4016A>C) c.3761A>C (p.Asn1254Thr) c.3605-9A>C (n.3605-9A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.492A>C n.575A>C c.357-9A>C n.484A>C c.2510A>C (p.Asn837Thr) n.4076A>C n.4305A>C c.4079A>C (p.Asn1360Thr) c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) n.4151A>C n.4082A>C n.4747A>C
11	g.17397026T>A	CA379791133	ABCC8	n.3610A>T c.600A>T n.2348A>T n.2257A>T n.4224A>T n.452A>T n.1508A>T n.4171A>T c.3985+167A>T (n.3985+167A>T) n.5314A>T c.2147A>T (n.2147A>T) n.4591A>T c.2440A>T (n.2440A>T) n.4444A>T n.4301A>T n.4168A>T c.431A>T (n.431A>T) n.4323A>T c.3892A>T (p.Asn1298Tyr) n.4266A>T n.4326A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.2178A>T (n.2178A>T) n.4671A>T c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) n.4219A>T n.4127A>T c.2181A>T (n.2181A>T) n.3656A>T n.4297A>T n.4330A>T n.4267A>T n.4448A>T c.2221A>T (n.2221A>T) c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) c.3714A>T (n.3714A>T) c.2405A>T (n.2405A>T) c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) c.2073-10A>T n.4109A>T c.3791A>T c.2131A>T (n.2131A>T) c.2649A>T n.86A>T c.2410A>T (n.2410A>T) c.4075A>T (p.Asn1359Tyr) n.1664A>T c.3208A>T c.1197A>T c.2789A>T (n.2789A>T) c.4430A>T c.1292A>T (n.1292A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) c.2846A>T (n.2846A>T) c.2428A>T (n.2428A>T) c.3315A>T c.3986-10A>T (n.3986-10A>T) c.2551A>T (n.2551A>T) c.4015A>T (n.4015A>T) c.3760A>T (p.Asn1254Tyr) c.3605-10A>T (n.3605-10A>T) c.2296A>T (n.2296A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.491A>T n.574A>T c.357-10A>T n.483A>T c.2509A>T (p.Asn837Tyr) n.4075A>T n.4304A>T c.4078A>T (p.Asn1360Tyr) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) n.4150A>T n.4081A>T n.4746A>T
11	g.17397026T>C	CA379791142	ABCC8	n.3610A>G c.600A>G n.2348A>G n.2257A>G n.4224A>G n.452A>G n.1508A>G n.4171A>G c.3985+167A>G (n.3985+167A>G) n.5314A>G c.2147A>G (n.2147A>G) n.4591A>G c.2440A>G (n.2440A>G) n.4444A>G n.4301A>G n.4168A>G c.431A>G (n.431A>G) n.4323A>G c.3892A>G (p.Asn1298Asp) n.4266A>G n.4326A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.2178A>G (n.2178A>G) n.4671A>G c.4009A>G (p.Asn1337Asp) n.4219A>G n.4127A>G c.2181A>G (n.2181A>G) n.3656A>G n.4297A>G n.4330A>G n.4267A>G n.4448A>G c.2221A>G (n.2221A>G) c.3850A>G (p.Asn1284Asp) c.3714A>G (n.3714A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) c.4012A>G (p.Asn1338Asp) c.4006A>G (p.Asn1336Asp) c.2073-10A>G n.4109A>G c.3791A>G c.2131A>G (n.2131A>G) c.2649A>G n.86A>G c.2410A>G (n.2410A>G) c.4075A>G (p.Asn1359Asp) n.1664A>G c.3208A>G c.1197A>G c.2789A>G (n.2789A>G) c.4430A>G c.1292A>G (n.1292A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) c.2846A>G (n.2846A>G) c.2428A>G (n.2428A>G) c.3315A>G c.3986-10A>G (n.3986-10A>G) c.2551A>G (n.2551A>G) c.4015A>G (n.4015A>G) c.3760A>G (p.Asn1254Asp) c.3605-10A>G (n.3605-10A>G) c.2296A>G (n.2296A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.491A>G n.574A>G c.357-10A>G n.483A>G c.2509A>G (p.Asn837Asp) n.4075A>G n.4304A>G c.4078A>G (p.Asn1360Asp) c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) n.4150A>G n.4081A>G n.4746A>G
11	g.17397026T>G	CA379791139	ABCC8	n.3610A>C c.600A>C n.2348A>C n.2257A>C n.4224A>C n.452A>C n.1508A>C n.4171A>C c.3985+167A>C (n.3985+167A>C) n.5314A>C c.2147A>C (n.2147A>C) n.4591A>C c.2440A>C (n.2440A>C) n.4444A>C n.4301A>C n.4168A>C c.431A>C (n.431A>C) n.4323A>C c.3892A>C (p.Asn1298His) n.4266A>C n.4326A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.2178A>C (n.2178A>C) n.4671A>C c.4009A>C (p.Asn1337His) n.4219A>C n.4127A>C c.2181A>C (n.2181A>C) n.3656A>C n.4297A>C n.4330A>C n.4267A>C n.4448A>C c.2221A>C (n.2221A>C) c.3850A>C (p.Asn1284His) c.3714A>C (n.3714A>C) c.2405A>C (n.2405A>C) c.4012A>C (p.Asn1338His) c.4006A>C (p.Asn1336His) c.2073-10A>C n.4109A>C c.3791A>C c.2131A>C (n.2131A>C) c.2649A>C n.86A>C c.2410A>C (n.2410A>C) c.4075A>C (p.Asn1359His) n.1664A>C c.3208A>C c.1197A>C c.2789A>C (n.2789A>C) c.4430A>C c.1292A>C (n.1292A>C) c.2111A>C (n.2111A>C) c.2846A>C (n.2846A>C) c.2428A>C (n.2428A>C) c.3315A>C c.3986-10A>C (n.3986-10A>C) c.2551A>C (n.2551A>C) c.4015A>C (n.4015A>C) c.3760A>C (p.Asn1254His) c.3605-10A>C (n.3605-10A>C) c.2296A>C (n.2296A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.491A>C n.574A>C c.357-10A>C n.483A>C c.2509A>C (p.Asn837His) n.4075A>C n.4304A>C c.4078A>C (p.Asn1360His) c.2575A>C (p.Asn859His) c.1966A>C (p.Asn656His) c.2377A>C (p.Asn793His) n.4150A>C n.4081A>C n.4746A>C
11	g.17397027C>A	CA379791157	ABCC8	n.3609G>T c.599G>T n.2347G>T n.2256G>T n.4223G>T n.451G>T n.1507G>T n.4170G>T c.3985+166G>T (n.3985+166G>T) n.5313G>T c.2146G>T (n.2146G>T) n.4590G>T c.2439G>T (n.2439G>T) n.4443G>T n.4300G>T n.4167G>T c.430G>T (n.430G>T) n.4322G>T c.3891G>T (p.Lys1297Asn) n.4265G>T n.4325G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.2177G>T (n.2177G>T) n.4670G>T c.4008G>T (p.Lys1336Asn) n.4218G>T n.4126G>T c.2180G>T (n.2180G>T) n.3655G>T n.4296G>T n.4329G>T n.4266G>T n.4447G>T c.2220G>T (n.2220G>T) c.3849G>T (p.Lys1283Asn) c.3713G>T (n.3713G>T) c.2404G>T (n.2404G>T) c.4011G>T (p.Lys1337Asn) c.4005G>T (p.Lys1335Asn) c.2073-11G>T n.4108G>T c.3790G>T c.2130G>T (n.2130G>T) c.2648G>T n.85G>T c.2409G>T (n.2409G>T) c.4074G>T (p.Lys1358Asn) n.1663G>T c.3207G>T c.1196G>T c.2788G>T (n.2788G>T) c.4429G>T c.1291G>T (n.1291G>T) c.2110G>T (n.2110G>T) c.2845G>T (n.2845G>T) c.2427G>T (n.2427G>T) c.3314G>T c.3986-11G>T (n.3986-11G>T) c.2550G>T (n.2550G>T) c.4014G>T (n.4014G>T) c.3759G>T (p.Lys1253Asn) c.3605-11G>T (n.3605-11G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.490G>T n.573G>T c.357-11G>T n.482G>T c.2508G>T (p.Lys836Asn) n.4074G>T n.4303G>T c.4077G>T (p.Lys1359Asn) c.2574G>T (p.Lys858Asn) c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.2376G>T (p.Lys792Asn) n.4149G>T n.4080G>T n.4745G>T
11	g.17397027C=	CA1955123944	ABCC8	n.3609G= c.599G= n.2347G= n.2256G= n.4223G= n.451G= n.1507G= n.4170G= c.3985+166G= (n.3985+166G=) n.5313G= c.2146G= (n.2146G=) n.4590G= c.2439G= (n.2439G=) n.4443G= n.4300G= n.4167G= c.430G= (n.430G=) n.4322G= c.3891G= (p.Lys1297=) n.4265G= n.4325G= c.1145G= (n.1145G=) c.2177G= (n.2177G=) n.4670G= c.4008G= (p.Lys1336=) n.4218G= n.4126G= c.2180G= (n.2180G=) n.3655G= n.4296G= n.4329G= n.4266G= n.4447G= c.2220G= (n.2220G=) c.3849G= (p.Lys1283=) c.3713G= (n.3713G=) c.2404G= (n.2404G=) c.4011G= (p.Lys1337=) c.4005G= (p.Lys1335=) c.2073-11G= n.4108G= c.3790G= c.2130G= (n.2130G=) c.2648G= n.85G= c.2409G= (n.2409G=) c.4074G= (p.Lys1358=) n.1663G= c.3207G= c.1196G= c.2788G= (n.2788G=) c.4429G= c.1291G= (n.1291G=) c.2110G= (n.2110G=) c.2845G= (n.2845G=) c.2427G= (n.2427G=) c.3314G= c.3986-11G= (n.3986-11G=) c.2550G= (n.2550G=) c.4014G= (n.4014G=) c.3759G= (p.Lys1253=) c.3605-11G= (n.3605-11G=) c.2295G= (n.2295G=) c.1030G= (n.1030G=) c.490G= n.573G= c.357-11G= n.482G= c.2508G= (p.Lys836=) n.4074G= n.4303G= c.4077G= (p.Lys1359=) c.2574G= (p.Lys858=) c.1965G= (p.Lys655=) c.2376G= (p.Lys792=) n.4149G= n.4080G= n.4745G=
11	g.17397027C>G	CA5902598	ABCC8	n.3609G>C c.599G>C n.2347G>C n.2256G>C n.4223G>C n.451G>C n.1507G>C n.4170G>C c.3985+166G>C (n.3985+166G>C) n.5313G>C c.2146G>C (n.2146G>C) n.4590G>C c.2439G>C (n.2439G>C) n.4443G>C n.4300G>C n.4167G>C c.430G>C (n.430G>C) n.4322G>C c.3891G>C (p.Lys1297Asn) n.4265G>C n.4325G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.2177G>C (n.2177G>C) n.4670G>C c.4008G>C (p.Lys1336Asn) n.4218G>C n.4126G>C c.2180G>C (n.2180G>C) n.3655G>C n.4296G>C n.4329G>C n.4266G>C n.4447G>C c.2220G>C (n.2220G>C) c.3849G>C (p.Lys1283Asn) c.3713G>C (n.3713G>C) c.2404G>C (n.2404G>C) c.4011G>C (p.Lys1337Asn) c.4005G>C (p.Lys1335Asn) c.2073-11G>C n.4108G>C c.3790G>C c.2130G>C (n.2130G>C) c.2648G>C n.85G>C c.2409G>C (n.2409G>C) c.4074G>C (p.Lys1358Asn) n.1663G>C c.3207G>C c.1196G>C c.2788G>C (n.2788G>C) c.4429G>C c.1291G>C (n.1291G>C) c.2110G>C (n.2110G>C) c.2845G>C (n.2845G>C) c.2427G>C (n.2427G>C) c.3314G>C c.3986-11G>C (n.3986-11G>C) c.2550G>C (n.2550G>C) c.4014G>C (n.4014G>C) c.3759G>C (p.Lys1253Asn) c.3605-11G>C (n.3605-11G>C) c.2295G>C (n.2295G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.490G>C n.573G>C c.357-11G>C n.482G>C c.2508G>C (p.Lys836Asn) n.4074G>C n.4303G>C c.4077G>C (p.Lys1359Asn) c.2574G>C (p.Lys858Asn) c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.2376G>C (p.Lys792Asn) n.4149G>C n.4080G>C n.4745G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397027C>T	CA473298563	ABCC8	n.3609G>A c.599G>A n.2347G>A n.2256G>A n.4223G>A n.451G>A n.1507G>A n.4170G>A c.3985+166G>A (n.3985+166G>A) n.5313G>A c.2146G>A (n.2146G>A) n.4590G>A c.2439G>A (n.2439G>A) n.4443G>A n.4300G>A n.4167G>A c.430G>A (n.430G>A) n.4322G>A c.3891G>A (p.Lys1297=) n.4265G>A n.4325G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.2177G>A (n.2177G>A) n.4670G>A c.4008G>A (p.Lys1336=) n.4218G>A n.4126G>A c.2180G>A (n.2180G>A) n.3655G>A n.4296G>A n.4329G>A n.4266G>A n.4447G>A c.2220G>A (n.2220G>A) c.3849G>A (p.Lys1283=) c.3713G>A (n.3713G>A) c.2404G>A (n.2404G>A) c.4011G>A (p.Lys1337=) c.4005G>A (p.Lys1335=) c.2073-11G>A n.4108G>A c.3790G>A c.2130G>A (n.2130G>A) c.2648G>A n.85G>A c.2409G>A (n.2409G>A) c.4074G>A (p.Lys1358=) n.1663G>A c.3207G>A c.1196G>A c.2788G>A (n.2788G>A) c.4429G>A c.1291G>A (n.1291G>A) c.2110G>A (n.2110G>A) c.2845G>A (n.2845G>A) c.2427G>A (n.2427G>A) c.3314G>A c.3986-11G>A (n.3986-11G>A) c.2550G>A (n.2550G>A) c.4014G>A (n.4014G>A) c.3759G>A (p.Lys1253=) c.3605-11G>A (n.3605-11G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.490G>A n.573G>A c.357-11G>A n.482G>A c.2508G>A (p.Lys836=) n.4074G>A n.4303G>A c.4077G>A (p.Lys1359=) c.2574G>A (p.Lys858=) c.1965G>A (p.Lys655=) c.2376G>A (p.Lys792=) n.4149G>A n.4080G>A n.4745G>A
11	g.17397028T>A	CA379791171	ABCC8	n.3608A>T c.598A>T n.2346A>T n.2255A>T n.4222A>T n.450A>T n.1506A>T n.4169A>T c.3985+165A>T (n.3985+165A>T) n.5312A>T c.2145A>T (n.2145A>T) n.4589A>T c.2438A>T (n.2438A>T) n.4442A>T n.4299A>T n.4166A>T c.429A>T (n.429A>T) n.4321A>T c.3890A>T (p.Lys1297Met) n.4264A>T n.4324A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.2176A>T (n.2176A>T) n.4669A>T c.4007A>T (p.Lys1336Met) n.4217A>T n.4125A>T c.2179A>T (n.2179A>T) n.3654A>T n.4295A>T n.4328A>T n.4265A>T n.4446A>T c.2219A>T (n.2219A>T) c.3848A>T (p.Lys1283Met) c.3712A>T (n.3712A>T) c.2403A>T (n.2403A>T) c.4010A>T (p.Lys1337Met) c.4004A>T (p.Lys1335Met) c.2073-12A>T n.4107A>T c.3789A>T c.2129A>T (n.2129A>T) c.2647A>T n.84A>T c.2408A>T (n.2408A>T) c.4073A>T (p.Lys1358Met) n.1662A>T c.3206A>T c.1195A>T c.2787A>T (n.2787A>T) c.4428A>T c.1290A>T (n.1290A>T) c.2109A>T (n.2109A>T) c.2844A>T (n.2844A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) c.3313A>T c.3986-12A>T (n.3986-12A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) c.4013A>T (n.4013A>T) c.3758A>T (p.Lys1253Met) c.3605-12A>T (n.3605-12A>T) c.2294A>T (n.2294A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.489A>T n.572A>T c.357-12A>T n.481A>T c.2507A>T (p.Lys836Met) n.4073A>T n.4302A>T c.4076A>T (p.Lys1359Met) c.2573A>T (p.Lys858Met) c.1964A>T (p.Lys655Met) c.2375A>T (p.Lys792Met) n.4148A>T n.4079A>T n.4744A>T
11	g.17397028T>C	CA379791178	ABCC8	n.3608A>G c.598A>G n.2346A>G n.2255A>G n.4222A>G n.450A>G n.1506A>G n.4169A>G c.3985+165A>G (n.3985+165A>G) n.5312A>G c.2145A>G (n.2145A>G) n.4589A>G c.2438A>G (n.2438A>G) n.4442A>G n.4299A>G n.4166A>G c.429A>G (n.429A>G) n.4321A>G c.3890A>G (p.Lys1297Arg) n.4264A>G n.4324A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.2176A>G (n.2176A>G) n.4669A>G c.4007A>G (p.Lys1336Arg) n.4217A>G n.4125A>G c.2179A>G (n.2179A>G) n.3654A>G n.4295A>G n.4328A>G n.4265A>G n.4446A>G c.2219A>G (n.2219A>G) c.3848A>G (p.Lys1283Arg) c.3712A>G (n.3712A>G) c.2403A>G (n.2403A>G) c.4010A>G (p.Lys1337Arg) c.4004A>G (p.Lys1335Arg) c.2073-12A>G n.4107A>G c.3789A>G c.2129A>G (n.2129A>G) c.2647A>G n.84A>G c.2408A>G (n.2408A>G) c.4073A>G (p.Lys1358Arg) n.1662A>G c.3206A>G c.1195A>G c.2787A>G (n.2787A>G) c.4428A>G c.1290A>G (n.1290A>G) c.2109A>G (n.2109A>G) c.2844A>G (n.2844A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) c.3313A>G c.3986-12A>G (n.3986-12A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) c.4013A>G (n.4013A>G) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.3605-12A>G (n.3605-12A>G) c.2294A>G (n.2294A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.489A>G n.572A>G c.357-12A>G n.481A>G c.2507A>G (p.Lys836Arg) n.4073A>G n.4302A>G c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.2573A>G (p.Lys858Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.2375A>G (p.Lys792Arg) n.4148A>G n.4079A>G n.4744A>G
11	g.17397028T>G	CA379791176	ABCC8	n.3608A>C c.598A>C n.2346A>C n.2255A>C n.4222A>C n.450A>C n.1506A>C n.4169A>C c.3985+165A>C (n.3985+165A>C) n.5312A>C c.2145A>C (n.2145A>C) n.4589A>C c.2438A>C (n.2438A>C) n.4442A>C n.4299A>C n.4166A>C c.429A>C (n.429A>C) n.4321A>C c.3890A>C (p.Lys1297Thr) n.4264A>C n.4324A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.2176A>C (n.2176A>C) n.4669A>C c.4007A>C (p.Lys1336Thr) n.4217A>C n.4125A>C c.2179A>C (n.2179A>C) n.3654A>C n.4295A>C n.4328A>C n.4265A>C n.4446A>C c.2219A>C (n.2219A>C) c.3848A>C (p.Lys1283Thr) c.3712A>C (n.3712A>C) c.2403A>C (n.2403A>C) c.4010A>C (p.Lys1337Thr) c.4004A>C (p.Lys1335Thr) c.2073-12A>C n.4107A>C c.3789A>C c.2129A>C (n.2129A>C) c.2647A>C n.84A>C c.2408A>C (n.2408A>C) c.4073A>C (p.Lys1358Thr) n.1662A>C c.3206A>C c.1195A>C c.2787A>C (n.2787A>C) c.4428A>C c.1290A>C (n.1290A>C) c.2109A>C (n.2109A>C) c.2844A>C (n.2844A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) c.3313A>C c.3986-12A>C (n.3986-12A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) c.4013A>C (n.4013A>C) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.3605-12A>C (n.3605-12A>C) c.2294A>C (n.2294A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.489A>C n.572A>C c.357-12A>C n.481A>C c.2507A>C (p.Lys836Thr) n.4073A>C n.4302A>C c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.2573A>C (p.Lys858Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.2375A>C (p.Lys792Thr) n.4148A>C n.4079A>C n.4744A>C
11	g.17397029T>A	CA379791180	ABCC8	n.3607A>T c.597A>T n.2345A>T n.2254A>T n.4221A>T n.449A>T n.1505A>T n.4168A>T c.3985+164A>T (n.3985+164A>T) n.5311A>T c.2144A>T (n.2144A>T) n.4588A>T c.2437A>T (n.2437A>T) n.4441A>T n.4298A>T n.4165A>T c.428A>T (n.428A>T) n.4320A>T c.3889A>T (p.Lys1297Ter) n.4263A>T n.4323A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.2175A>T (n.2175A>T) n.4668A>T c.4006A>T (p.Lys1336Ter) n.4216A>T n.4124A>T c.2178A>T (n.2178A>T) n.3653A>T n.4294A>T n.4327A>T n.4264A>T n.4445A>T c.2218A>T (n.2218A>T) c.3847A>T (p.Lys1283Ter) c.3711A>T (n.3711A>T) c.2402A>T (n.2402A>T) c.4009A>T (p.Lys1337Ter) c.4003A>T (p.Lys1335Ter) c.2073-13A>T n.4106A>T c.3788A>T c.2128A>T (n.2128A>T) c.2646A>T n.83A>T c.2407A>T (n.2407A>T) c.4072A>T (p.Lys1358Ter) n.1661A>T c.3205A>T c.1194A>T c.2786A>T (n.2786A>T) c.4427A>T c.1289A>T (n.1289A>T) c.2108A>T (n.2108A>T) c.2843A>T (n.2843A>T) c.2425A>T (n.2425A>T) c.3312A>T c.3986-13A>T (n.3986-13A>T) c.2548A>T (n.2548A>T) c.4012A>T (n.4012A>T) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.3605-13A>T (n.3605-13A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.488A>T n.571A>T c.357-13A>T n.480A>T c.2506A>T (p.Lys836Ter) n.4072A>T n.4301A>T c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.2572A>T (p.Lys858Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.2374A>T (p.Lys792Ter) n.4147A>T n.4078A>T n.4743A>T
11	g.17397029T>C	CA379791182	ABCC8	n.3607A>G c.597A>G n.2345A>G n.2254A>G n.4221A>G n.449A>G n.1505A>G n.4168A>G c.3985+164A>G (n.3985+164A>G) n.5311A>G c.2144A>G (n.2144A>G) n.4588A>G c.2437A>G (n.2437A>G) n.4441A>G n.4298A>G n.4165A>G c.428A>G (n.428A>G) n.4320A>G c.3889A>G (p.Lys1297Glu) n.4263A>G n.4323A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.2175A>G (n.2175A>G) n.4668A>G c.4006A>G (p.Lys1336Glu) n.4216A>G n.4124A>G c.2178A>G (n.2178A>G) n.3653A>G n.4294A>G n.4327A>G n.4264A>G n.4445A>G c.2218A>G (n.2218A>G) c.3847A>G (p.Lys1283Glu) c.3711A>G (n.3711A>G) c.2402A>G (n.2402A>G) c.4009A>G (p.Lys1337Glu) c.4003A>G (p.Lys1335Glu) c.2073-13A>G n.4106A>G c.3788A>G c.2128A>G (n.2128A>G) c.2646A>G n.83A>G c.2407A>G (n.2407A>G) c.4072A>G (p.Lys1358Glu) n.1661A>G c.3205A>G c.1194A>G c.2786A>G (n.2786A>G) c.4427A>G c.1289A>G (n.1289A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) c.2843A>G (n.2843A>G) c.2425A>G (n.2425A>G) c.3312A>G c.3986-13A>G (n.3986-13A>G) c.2548A>G (n.2548A>G) c.4012A>G (n.4012A>G) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.3605-13A>G (n.3605-13A>G) c.2293A>G (n.2293A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.488A>G n.571A>G c.357-13A>G n.480A>G c.2506A>G (p.Lys836Glu) n.4072A>G n.4301A>G c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.2572A>G (p.Lys858Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.2374A>G (p.Lys792Glu) n.4147A>G n.4078A>G n.4743A>G
11	g.17397029T>G	CA379791187	ABCC8	n.3607A>C c.597A>C n.2345A>C n.2254A>C n.4221A>C n.449A>C n.1505A>C n.4168A>C c.3985+164A>C (n.3985+164A>C) n.5311A>C c.2144A>C (n.2144A>C) n.4588A>C c.2437A>C (n.2437A>C) n.4441A>C n.4298A>C n.4165A>C c.428A>C (n.428A>C) n.4320A>C c.3889A>C (p.Lys1297Gln) n.4263A>C n.4323A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.2175A>C (n.2175A>C) n.4668A>C c.4006A>C (p.Lys1336Gln) n.4216A>C n.4124A>C c.2178A>C (n.2178A>C) n.3653A>C n.4294A>C n.4327A>C n.4264A>C n.4445A>C c.2218A>C (n.2218A>C) c.3847A>C (p.Lys1283Gln) c.3711A>C (n.3711A>C) c.2402A>C (n.2402A>C) c.4009A>C (p.Lys1337Gln) c.4003A>C (p.Lys1335Gln) c.2073-13A>C n.4106A>C c.3788A>C c.2128A>C (n.2128A>C) c.2646A>C n.83A>C c.2407A>C (n.2407A>C) c.4072A>C (p.Lys1358Gln) n.1661A>C c.3205A>C c.1194A>C c.2786A>C (n.2786A>C) c.4427A>C c.1289A>C (n.1289A>C) c.2108A>C (n.2108A>C) c.2843A>C (n.2843A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) c.3312A>C c.3986-13A>C (n.3986-13A>C) c.2548A>C (n.2548A>C) c.4012A>C (n.4012A>C) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.3605-13A>C (n.3605-13A>C) c.2293A>C (n.2293A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.488A>C n.571A>C c.357-13A>C n.480A>C c.2506A>C (p.Lys836Gln) n.4072A>C n.4301A>C c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.2572A>C (p.Lys858Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.2374A>C (p.Lys792Gln) n.4147A>C n.4078A>C n.4743A>C
11	g.17397030T>A	CA473298564	ABCC8	n.3606A>T c.596A>T n.2344A>T n.2253A>T n.4220A>T n.448A>T n.1504A>T n.4167A>T c.3985+163A>T (n.3985+163A>T) n.5310A>T c.2143A>T (n.2143A>T) n.4587A>T c.2436A>T (n.2436A>T) n.4440A>T n.4297A>T n.4164A>T c.427A>T (n.427A>T) n.4319A>T c.3888A>T (p.Pro1296=) n.4262A>T n.4322A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.2174A>T (n.2174A>T) n.4667A>T c.4005A>T (p.Pro1335=) n.4215A>T n.4123A>T c.2177A>T (n.2177A>T) n.3652A>T n.4293A>T n.4326A>T n.4263A>T n.4444A>T c.2217A>T (n.2217A>T) c.3846A>T (p.Pro1282=) c.3710A>T (n.3710A>T) c.2401A>T (n.2401A>T) c.4008A>T (p.Pro1336=) c.4002A>T (p.Pro1334=) c.2073-14A>T n.4105A>T c.3787A>T c.2127A>T (n.2127A>T) c.2645A>T n.82A>T c.2406A>T (n.2406A>T) c.4071A>T (p.Pro1357=) n.1660A>T c.3204A>T c.1193A>T c.2785A>T (n.2785A>T) c.4426A>T c.1288A>T (n.1288A>T) c.2107A>T (n.2107A>T) c.2842A>T (n.2842A>T) c.2424A>T (n.2424A>T) c.3311A>T c.3986-14A>T (n.3986-14A>T) c.2547A>T (n.2547A>T) c.4011A>T (n.4011A>T) c.3756A>T (p.Pro1252=) c.3605-14A>T (n.3605-14A>T) c.2292A>T (n.2292A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.487A>T n.570A>T c.357-14A>T n.479A>T c.2505A>T (p.Pro835=) n.4071A>T n.4300A>T c.4074A>T (p.Pro1358=) c.2571A>T (p.Pro857=) c.1962A>T (p.Pro654=) c.2373A>T (p.Pro791=) n.4146A>T n.4077A>T n.4742A>T
11	g.17397030T>C	CA473298565	ABCC8	n.3606A>G c.596A>G n.2344A>G n.2253A>G n.4220A>G n.448A>G n.1504A>G n.4167A>G c.3985+163A>G (n.3985+163A>G) n.5310A>G c.2143A>G (n.2143A>G) n.4587A>G c.2436A>G (n.2436A>G) n.4440A>G n.4297A>G n.4164A>G c.427A>G (n.427A>G) n.4319A>G c.3888A>G (p.Pro1296=) n.4262A>G n.4322A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.2174A>G (n.2174A>G) n.4667A>G c.4005A>G (p.Pro1335=) n.4215A>G n.4123A>G c.2177A>G (n.2177A>G) n.3652A>G n.4293A>G n.4326A>G n.4263A>G n.4444A>G c.2217A>G (n.2217A>G) c.3846A>G (p.Pro1282=) c.3710A>G (n.3710A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) c.4008A>G (p.Pro1336=) c.4002A>G (p.Pro1334=) c.2073-14A>G n.4105A>G c.3787A>G c.2127A>G (n.2127A>G) c.2645A>G n.82A>G c.2406A>G (n.2406A>G) c.4071A>G (p.Pro1357=) n.1660A>G c.3204A>G c.1193A>G c.2785A>G (n.2785A>G) c.4426A>G c.1288A>G (n.1288A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) c.2842A>G (n.2842A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) c.3311A>G c.3986-14A>G (n.3986-14A>G) c.2547A>G (n.2547A>G) c.4011A>G (n.4011A>G) c.3756A>G (p.Pro1252=) c.3605-14A>G (n.3605-14A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.487A>G n.570A>G c.357-14A>G n.479A>G c.2505A>G (p.Pro835=) n.4071A>G n.4300A>G c.4074A>G (p.Pro1358=) c.2571A>G (p.Pro857=) c.1962A>G (p.Pro654=) c.2373A>G (p.Pro791=) n.4146A>G n.4077A>G n.4742A>G
11	g.17397030T>G	CA473298566	ABCC8	n.3606A>C c.596A>C n.2344A>C n.2253A>C n.4220A>C n.448A>C n.1504A>C n.4167A>C c.3985+163A>C (n.3985+163A>C) n.5310A>C c.2143A>C (n.2143A>C) n.4587A>C c.2436A>C (n.2436A>C) n.4440A>C n.4297A>C n.4164A>C c.427A>C (n.427A>C) n.4319A>C c.3888A>C (p.Pro1296=) n.4262A>C n.4322A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.2174A>C (n.2174A>C) n.4667A>C c.4005A>C (p.Pro1335=) n.4215A>C n.4123A>C c.2177A>C (n.2177A>C) n.3652A>C n.4293A>C n.4326A>C n.4263A>C n.4444A>C c.2217A>C (n.2217A>C) c.3846A>C (p.Pro1282=) c.3710A>C (n.3710A>C) c.2401A>C (n.2401A>C) c.4008A>C (p.Pro1336=) c.4002A>C (p.Pro1334=) c.2073-14A>C n.4105A>C c.3787A>C c.2127A>C (n.2127A>C) c.2645A>C n.82A>C c.2406A>C (n.2406A>C) c.4071A>C (p.Pro1357=) n.1660A>C c.3204A>C c.1193A>C c.2785A>C (n.2785A>C) c.4426A>C c.1288A>C (n.1288A>C) c.2107A>C (n.2107A>C) c.2842A>C (n.2842A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) c.3311A>C c.3986-14A>C (n.3986-14A>C) c.2547A>C (n.2547A>C) c.4011A>C (n.4011A>C) c.3756A>C (p.Pro1252=) c.3605-14A>C (n.3605-14A>C) c.2292A>C (n.2292A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.487A>C n.570A>C c.357-14A>C n.479A>C c.2505A>C (p.Pro835=) n.4071A>C n.4300A>C c.4074A>C (p.Pro1358=) c.2571A>C (p.Pro857=) c.1962A>C (p.Pro654=) c.2373A>C (p.Pro791=) n.4146A>C n.4077A>C n.4742A>C
11	g.17397031G>A	CA379791194	ABCC8	n.3605C>T c.595C>T n.2343C>T n.2252C>T n.4219C>T n.447C>T n.1503C>T n.4166C>T c.3985+162C>T (n.3985+162C>T) n.5309C>T c.2142C>T (n.2142C>T) n.4586C>T c.2435C>T (n.2435C>T) n.4439C>T n.4296C>T n.4163C>T c.426C>T (n.426C>T) n.4318C>T c.3887C>T (p.Pro1296Leu) n.4261C>T n.4321C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.2173C>T (n.2173C>T) n.4666C>T c.4004C>T (p.Pro1335Leu) n.4214C>T n.4122C>T c.2176C>T (n.2176C>T) n.3651C>T n.4292C>T n.4325C>T n.4262C>T n.4443C>T c.2216C>T (n.2216C>T) c.3845C>T (p.Pro1282Leu) c.3709C>T (n.3709C>T) c.2400C>T (n.2400C>T) c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.4001C>T (p.Pro1334Leu) c.2073-15C>T n.4104C>T c.3786C>T c.2126C>T (n.2126C>T) c.2644C>T n.81C>T c.2405C>T (n.2405C>T) c.4070C>T (p.Pro1357Leu) n.1659C>T c.3203C>T c.1192C>T c.2784C>T (n.2784C>T) c.4425C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.2106C>T (n.2106C>T) c.2841C>T (n.2841C>T) c.2423C>T (n.2423C>T) c.3310C>T c.3986-15C>T (n.3986-15C>T) c.2546C>T (n.2546C>T) c.4010C>T (n.4010C>T) c.3755C>T (p.Pro1252Leu) c.3605-15C>T (n.3605-15C>T) c.2291C>T (n.2291C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.486C>T n.569C>T c.357-15C>T n.478C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.4070C>T n.4299C>T c.4073C>T (p.Pro1358Leu) c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.4145C>T n.4076C>T n.4741C>T
11	g.17397031G>C	CA379791195	ABCC8	n.3605C>G c.595C>G n.2343C>G n.2252C>G n.4219C>G n.447C>G n.1503C>G n.4166C>G c.3985+162C>G (n.3985+162C>G) n.5309C>G c.2142C>G (n.2142C>G) n.4586C>G c.2435C>G (n.2435C>G) n.4439C>G n.4296C>G n.4163C>G c.426C>G (n.426C>G) n.4318C>G c.3887C>G (p.Pro1296Arg) n.4261C>G n.4321C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.2173C>G (n.2173C>G) n.4666C>G c.4004C>G (p.Pro1335Arg) n.4214C>G n.4122C>G c.2176C>G (n.2176C>G) n.3651C>G n.4292C>G n.4325C>G n.4262C>G n.4443C>G c.2216C>G (n.2216C>G) c.3845C>G (p.Pro1282Arg) c.3709C>G (n.3709C>G) c.2400C>G (n.2400C>G) c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.4001C>G (p.Pro1334Arg) c.2073-15C>G n.4104C>G c.3786C>G c.2126C>G (n.2126C>G) c.2644C>G n.81C>G c.2405C>G (n.2405C>G) c.4070C>G (p.Pro1357Arg) n.1659C>G c.3203C>G c.1192C>G c.2784C>G (n.2784C>G) c.4425C>G c.1287C>G (n.1287C>G) c.2106C>G (n.2106C>G) c.2841C>G (n.2841C>G) c.2423C>G (n.2423C>G) c.3310C>G c.3986-15C>G (n.3986-15C>G) c.2546C>G (n.2546C>G) c.4010C>G (n.4010C>G) c.3755C>G (p.Pro1252Arg) c.3605-15C>G (n.3605-15C>G) c.2291C>G (n.2291C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.486C>G n.569C>G c.357-15C>G n.478C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) n.4070C>G n.4299C>G c.4073C>G (p.Pro1358Arg) c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.4145C>G n.4076C>G n.4741C>G
11	g.17397031G>T	CA379791197	ABCC8	n.3605C>A c.595C>A n.2343C>A n.2252C>A n.4219C>A n.447C>A n.1503C>A n.4166C>A c.3985+162C>A (n.3985+162C>A) n.5309C>A c.2142C>A (n.2142C>A) n.4586C>A c.2435C>A (n.2435C>A) n.4439C>A n.4296C>A n.4163C>A c.426C>A (n.426C>A) n.4318C>A c.3887C>A (p.Pro1296Gln) n.4261C>A n.4321C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.2173C>A (n.2173C>A) n.4666C>A c.4004C>A (p.Pro1335Gln) n.4214C>A n.4122C>A c.2176C>A (n.2176C>A) n.3651C>A n.4292C>A n.4325C>A n.4262C>A n.4443C>A c.2216C>A (n.2216C>A) c.3845C>A (p.Pro1282Gln) c.3709C>A (n.3709C>A) c.2400C>A (n.2400C>A) c.4007C>A (p.Pro1336Gln) c.4001C>A (p.Pro1334Gln) c.2073-15C>A n.4104C>A c.3786C>A c.2126C>A (n.2126C>A) c.2644C>A n.81C>A c.2405C>A (n.2405C>A) c.4070C>A (p.Pro1357Gln) n.1659C>A c.3203C>A c.1192C>A c.2784C>A (n.2784C>A) c.4425C>A c.1287C>A (n.1287C>A) c.2106C>A (n.2106C>A) c.2841C>A (n.2841C>A) c.2423C>A (n.2423C>A) c.3310C>A c.3986-15C>A (n.3986-15C>A) c.2546C>A (n.2546C>A) c.4010C>A (n.4010C>A) c.3755C>A (p.Pro1252Gln) c.3605-15C>A (n.3605-15C>A) c.2291C>A (n.2291C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.486C>A n.569C>A c.357-15C>A n.478C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) n.4070C>A n.4299C>A c.4073C>A (p.Pro1358Gln) c.2570C>A (p.Pro857Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) n.4145C>A n.4076C>A n.4741C>A
11	g.17397032G>A	CA379791202	ABCC8	n.3604C>T c.594C>T n.2342C>T n.2251C>T n.4218C>T n.446C>T n.1502C>T n.4165C>T c.3985+161C>T (n.3985+161C>T) n.5308C>T c.2141C>T (n.2141C>T) n.4585C>T c.2434C>T (n.2434C>T) n.4438C>T n.4295C>T n.4162C>T c.425C>T (n.425C>T) n.4317C>T c.3886C>T (p.Pro1296Ser) n.4260C>T n.4320C>T c.1140C>T (n.1140C>T) c.2172C>T (n.2172C>T) n.4665C>T c.4003C>T (p.Pro1335Ser) n.4213C>T n.4121C>T c.2175C>T (n.2175C>T) n.3650C>T n.4291C>T n.4324C>T n.4261C>T n.4442C>T c.2215C>T (n.2215C>T) c.3844C>T (p.Pro1282Ser) c.3708C>T (n.3708C>T) c.2399C>T (n.2399C>T) c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.4000C>T (p.Pro1334Ser) c.2073-16C>T n.4103C>T c.3785C>T c.2125C>T (n.2125C>T) c.2643C>T n.80C>T c.2404C>T (n.2404C>T) c.4069C>T (p.Pro1357Ser) n.1658C>T c.3202C>T c.1191C>T c.2783C>T (n.2783C>T) c.4424C>T c.1286C>T (n.1286C>T) c.2105C>T (n.2105C>T) c.2840C>T (n.2840C>T) c.2422C>T (n.2422C>T) c.3309C>T c.3986-16C>T (n.3986-16C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) c.4009C>T (n.4009C>T) c.3754C>T (p.Pro1252Ser) c.3605-16C>T (n.3605-16C>T) c.2290C>T (n.2290C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.485C>T n.568C>T c.357-16C>T n.477C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.4069C>T n.4298C>T c.4072C>T (p.Pro1358Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.4144C>T n.4075C>T n.4740C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397032G>C	CA379791207	ABCC8	n.3604C>G c.594C>G n.2342C>G n.2251C>G n.4218C>G n.446C>G n.1502C>G n.4165C>G c.3985+161C>G (n.3985+161C>G) n.5308C>G c.2141C>G (n.2141C>G) n.4585C>G c.2434C>G (n.2434C>G) n.4438C>G n.4295C>G n.4162C>G c.425C>G (n.425C>G) n.4317C>G c.3886C>G (p.Pro1296Ala) n.4260C>G n.4320C>G c.1140C>G (n.1140C>G) c.2172C>G (n.2172C>G) n.4665C>G c.4003C>G (p.Pro1335Ala) n.4213C>G n.4121C>G c.2175C>G (n.2175C>G) n.3650C>G n.4291C>G n.4324C>G n.4261C>G n.4442C>G c.2215C>G (n.2215C>G) c.3844C>G (p.Pro1282Ala) c.3708C>G (n.3708C>G) c.2399C>G (n.2399C>G) c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.4000C>G (p.Pro1334Ala) c.2073-16C>G n.4103C>G c.3785C>G c.2125C>G (n.2125C>G) c.2643C>G n.80C>G c.2404C>G (n.2404C>G) c.4069C>G (p.Pro1357Ala) n.1658C>G c.3202C>G c.1191C>G c.2783C>G (n.2783C>G) c.4424C>G c.1286C>G (n.1286C>G) c.2105C>G (n.2105C>G) c.2840C>G (n.2840C>G) c.2422C>G (n.2422C>G) c.3309C>G c.3986-16C>G (n.3986-16C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) c.4009C>G (n.4009C>G) c.3754C>G (p.Pro1252Ala) c.3605-16C>G (n.3605-16C>G) c.2290C>G (n.2290C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.485C>G n.568C>G c.357-16C>G n.477C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.4069C>G n.4298C>G c.4072C>G (p.Pro1358Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.4144C>G n.4075C>G n.4740C>G
11	g.17397032G=	CA1955123945	ABCC8	n.3604C= c.594C= n.2342C= n.2251C= n.4218C= n.446C= n.1502C= n.4165C= c.3985+161C= (n.3985+161C=) n.5308C= c.2141C= (n.2141C=) n.4585C= c.2434C= (n.2434C=) n.4438C= n.4295C= n.4162C= c.425C= (n.425C=) n.4317C= c.3886C= (p.Pro1296=) n.4260C= n.4320C= c.1140C= (n.1140C=) c.2172C= (n.2172C=) n.4665C= c.4003C= (p.Pro1335=) n.4213C= n.4121C= c.2175C= (n.2175C=) n.3650C= n.4291C= n.4324C= n.4261C= n.4442C= c.2215C= (n.2215C=) c.3844C= (p.Pro1282=) c.3708C= (n.3708C=) c.2399C= (n.2399C=) c.4006C= (p.Pro1336=) c.4000C= (p.Pro1334=) c.2073-16C= n.4103C= c.3785C= c.2125C= (n.2125C=) c.2643C= n.80C= c.2404C= (n.2404C=) c.4069C= (p.Pro1357=) n.1658C= c.3202C= c.1191C= c.2783C= (n.2783C=) c.4424C= c.1286C= (n.1286C=) c.2105C= (n.2105C=) c.2840C= (n.2840C=) c.2422C= (n.2422C=) c.3309C= c.3986-16C= (n.3986-16C=) c.2545C= (n.2545C=) c.4009C= (n.4009C=) c.3754C= (p.Pro1252=) c.3605-16C= (n.3605-16C=) c.2290C= (n.2290C=) c.1025C= (n.1025C=) c.485C= n.568C= c.357-16C= n.477C= c.2503C= (p.Pro835=) n.4069C= n.4298C= c.4072C= (p.Pro1358=) c.2569C= (p.Pro857=) c.1960C= (p.Pro654=) c.2371C= (p.Pro791=) n.4144C= n.4075C= n.4740C=
11	g.17397032G>T	CA379791213	ABCC8	n.3604C>A c.594C>A n.2342C>A n.2251C>A n.4218C>A n.446C>A n.1502C>A n.4165C>A c.3985+161C>A (n.3985+161C>A) n.5308C>A c.2141C>A (n.2141C>A) n.4585C>A c.2434C>A (n.2434C>A) n.4438C>A n.4295C>A n.4162C>A c.425C>A (n.425C>A) n.4317C>A c.3886C>A (p.Pro1296Thr) n.4260C>A n.4320C>A c.1140C>A (n.1140C>A) c.2172C>A (n.2172C>A) n.4665C>A c.4003C>A (p.Pro1335Thr) n.4213C>A n.4121C>A c.2175C>A (n.2175C>A) n.3650C>A n.4291C>A n.4324C>A n.4261C>A n.4442C>A c.2215C>A (n.2215C>A) c.3844C>A (p.Pro1282Thr) c.3708C>A (n.3708C>A) c.2399C>A (n.2399C>A) c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.4000C>A (p.Pro1334Thr) c.2073-16C>A n.4103C>A c.3785C>A c.2125C>A (n.2125C>A) c.2643C>A n.80C>A c.2404C>A (n.2404C>A) c.4069C>A (p.Pro1357Thr) n.1658C>A c.3202C>A c.1191C>A c.2783C>A (n.2783C>A) c.4424C>A c.1286C>A (n.1286C>A) c.2105C>A (n.2105C>A) c.2840C>A (n.2840C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.3309C>A c.3986-16C>A (n.3986-16C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) c.4009C>A (n.4009C>A) c.3754C>A (p.Pro1252Thr) c.3605-16C>A (n.3605-16C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.485C>A n.568C>A c.357-16C>A n.477C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.4069C>A n.4298C>A c.4072C>A (p.Pro1358Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.4144C>A n.4075C>A n.4740C>A
11	g.17397033G>A	CA473298567	ABCC8	n.3603C>T c.593C>T n.2341C>T n.2250C>T n.4217C>T n.445C>T n.1501C>T n.4164C>T c.3985+160C>T (n.3985+160C>T) n.5307C>T c.2140C>T (n.2140C>T) n.4584C>T c.2433C>T (n.2433C>T) n.4437C>T n.4294C>T n.4161C>T c.424C>T (n.424C>T) n.4316C>T c.3885C>T (p.Ile1295=) n.4259C>T n.4319C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.2171C>T (n.2171C>T) n.4664C>T c.4002C>T (p.Ile1334=) n.4212C>T n.4120C>T c.2174C>T (n.2174C>T) n.3649C>T n.4290C>T n.4323C>T n.4260C>T n.4441C>T c.2214C>T (n.2214C>T) c.3843C>T (p.Ile1281=) c.3707C>T (n.3707C>T) c.2398C>T (n.2398C>T) c.4005C>T (p.Ile1335=) c.3999C>T (p.Ile1333=) c.2073-17C>T n.4102C>T c.3784C>T c.2124C>T (n.2124C>T) c.2642C>T n.79C>T c.2403C>T (n.2403C>T) c.4068C>T (p.Ile1356=) n.1657C>T c.3201C>T c.1190C>T c.2782C>T (n.2782C>T) c.4423C>T c.1285C>T (n.1285C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) c.2839C>T (n.2839C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.3308C>T c.3986-17C>T (n.3986-17C>T) c.2544C>T (n.2544C>T) c.4008C>T (n.4008C>T) c.3753C>T (p.Ile1251=) c.3605-17C>T (n.3605-17C>T) c.2289C>T (n.2289C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.484C>T n.567C>T c.357-17C>T n.476C>T c.2502C>T (p.Ile834=) n.4068C>T n.4297C>T c.4071C>T (p.Ile1357=) c.2568C>T (p.Ile856=) c.1959C>T (p.Ile653=) c.2370C>T (p.Ile790=) n.4143C>T n.4074C>T n.4739C>T	gnomAD v4
11	g.17397033G>C	CA379791227	ABCC8	n.3603C>G c.593C>G n.2341C>G n.2250C>G n.4217C>G n.445C>G n.1501C>G n.4164C>G c.3985+160C>G (n.3985+160C>G) n.5307C>G c.2140C>G (n.2140C>G) n.4584C>G c.2433C>G (n.2433C>G) n.4437C>G n.4294C>G n.4161C>G c.424C>G (n.424C>G) n.4316C>G c.3885C>G (p.Ile1295Met) n.4259C>G n.4319C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.2171C>G (n.2171C>G) n.4664C>G c.4002C>G (p.Ile1334Met) n.4212C>G n.4120C>G c.2174C>G (n.2174C>G) n.3649C>G n.4290C>G n.4323C>G n.4260C>G n.4441C>G c.2214C>G (n.2214C>G) c.3843C>G (p.Ile1281Met) c.3707C>G (n.3707C>G) c.2398C>G (n.2398C>G) c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.3999C>G (p.Ile1333Met) c.2073-17C>G n.4102C>G c.3784C>G c.2124C>G (n.2124C>G) c.2642C>G n.79C>G c.2403C>G (n.2403C>G) c.4068C>G (p.Ile1356Met) n.1657C>G c.3201C>G c.1190C>G c.2782C>G (n.2782C>G) c.4423C>G c.1285C>G (n.1285C>G) c.2104C>G (n.2104C>G) c.2839C>G (n.2839C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) c.3308C>G c.3986-17C>G (n.3986-17C>G) c.2544C>G (n.2544C>G) c.4008C>G (n.4008C>G) c.3753C>G (p.Ile1251Met) c.3605-17C>G (n.3605-17C>G) c.2289C>G (n.2289C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.484C>G n.567C>G c.357-17C>G n.476C>G c.2502C>G (p.Ile834Met) n.4068C>G n.4297C>G c.4071C>G (p.Ile1357Met) c.2568C>G (p.Ile856Met) c.1959C>G (p.Ile653Met) c.2370C>G (p.Ile790Met) n.4143C>G n.4074C>G n.4739C>G
11	g.17397033G>T	CA473298568	ABCC8	n.3603C>A c.593C>A n.2341C>A n.2250C>A n.4217C>A n.445C>A n.1501C>A n.4164C>A c.3985+160C>A (n.3985+160C>A) n.5307C>A c.2140C>A (n.2140C>A) n.4584C>A c.2433C>A (n.2433C>A) n.4437C>A n.4294C>A n.4161C>A c.424C>A (n.424C>A) n.4316C>A c.3885C>A (p.Ile1295=) n.4259C>A n.4319C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.2171C>A (n.2171C>A) n.4664C>A c.4002C>A (p.Ile1334=) n.4212C>A n.4120C>A c.2174C>A (n.2174C>A) n.3649C>A n.4290C>A n.4323C>A n.4260C>A n.4441C>A c.2214C>A (n.2214C>A) c.3843C>A (p.Ile1281=) c.3707C>A (n.3707C>A) c.2398C>A (n.2398C>A) c.4005C>A (p.Ile1335=) c.3999C>A (p.Ile1333=) c.2073-17C>A n.4102C>A c.3784C>A c.2124C>A (n.2124C>A) c.2642C>A n.79C>A c.2403C>A (n.2403C>A) c.4068C>A (p.Ile1356=) n.1657C>A c.3201C>A c.1190C>A c.2782C>A (n.2782C>A) c.4423C>A c.1285C>A (n.1285C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) c.2839C>A (n.2839C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.3308C>A c.3986-17C>A (n.3986-17C>A) c.2544C>A (n.2544C>A) c.4008C>A (n.4008C>A) c.3753C>A (p.Ile1251=) c.3605-17C>A (n.3605-17C>A) c.2289C>A (n.2289C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.484C>A n.567C>A c.357-17C>A n.476C>A c.2502C>A (p.Ile834=) n.4068C>A n.4297C>A c.4071C>A (p.Ile1357=) c.2568C>A (p.Ile856=) c.1959C>A (p.Ile653=) c.2370C>A (p.Ile790=) n.4143C>A n.4074C>A n.4739C>A	gnomAD v4
11	g.17397034A=	CA1955123946	ABCC8	n.3602T= c.592T= n.2340T= n.2249T= n.4216T= n.444T= n.1500T= n.4163T= c.3985+159T= (n.3985+159T=) n.5306T= c.2139T= (n.2139T=) n.4583T= c.2432T= (n.2432T=) n.4436T= n.4293T= n.4160T= c.423T= (n.423T=) n.4315T= c.3884T= (p.Ile1295=) n.4258T= n.4318T= c.1138T= (n.1138T=) c.2170T= (n.2170T=) n.4663T= c.4001T= (p.Ile1334=) n.4211T= n.4119T= c.2173T= (n.2173T=) n.3648T= n.4289T= n.4322T= n.4259T= n.4440T= c.2213T= (n.2213T=) c.3842T= (p.Ile1281=) c.3706T= (n.3706T=) c.2397T= (n.2397T=) c.4004T= (p.Ile1335=) c.3998T= (p.Ile1333=) c.2073-18T= n.4101T= c.3783T= c.2123T= (n.2123T=) c.2641T= n.78T= c.2402T= (n.2402T=) c.4067T= (p.Ile1356=) n.1656T= c.3200T= c.1189T= c.2781T= (n.2781T=) c.4422T= c.1284T= (n.1284T=) c.2103T= (n.2103T=) c.2838T= (n.2838T=) c.2420T= (n.2420T=) c.3307T= c.3986-18T= (n.3986-18T=) c.2543T= (n.2543T=) c.4007T= (n.4007T=) c.3752T= (p.Ile1251=) c.3605-18T= (n.3605-18T=) c.2288T= (n.2288T=) c.1023T= (n.1023T=) c.483T= n.566T= c.357-18T= n.475T= c.2501T= (p.Ile834=) n.4067T= n.4296T= c.4070T= (p.Ile1357=) c.2567T= (p.Ile856=) c.1958T= (p.Ile653=) c.2369T= (p.Ile790=) n.4142T= n.4073T= n.4738T=
11	g.17397034A>C	CA379791233	ABCC8	n.3602T>G c.592T>G n.2340T>G n.2249T>G n.4216T>G n.444T>G n.1500T>G n.4163T>G c.3985+159T>G (n.3985+159T>G) n.5306T>G c.2139T>G (n.2139T>G) n.4583T>G c.2432T>G (n.2432T>G) n.4436T>G n.4293T>G n.4160T>G c.423T>G (n.423T>G) n.4315T>G c.3884T>G (p.Ile1295Ser) n.4258T>G n.4318T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.2170T>G (n.2170T>G) n.4663T>G c.4001T>G (p.Ile1334Ser) n.4211T>G n.4119T>G c.2173T>G (n.2173T>G) n.3648T>G n.4289T>G n.4322T>G n.4259T>G n.4440T>G c.2213T>G (n.2213T>G) c.3842T>G (p.Ile1281Ser) c.3706T>G (n.3706T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.3998T>G (p.Ile1333Ser) c.2073-18T>G n.4101T>G c.3783T>G c.2123T>G (n.2123T>G) c.2641T>G n.78T>G c.2402T>G (n.2402T>G) c.4067T>G (p.Ile1356Ser) n.1656T>G c.3200T>G c.1189T>G c.2781T>G (n.2781T>G) c.4422T>G c.1284T>G (n.1284T>G) c.2103T>G (n.2103T>G) c.2838T>G (n.2838T>G) c.2420T>G (n.2420T>G) c.3307T>G c.3986-18T>G (n.3986-18T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) c.4007T>G (n.4007T>G) c.3752T>G (p.Ile1251Ser) c.3605-18T>G (n.3605-18T>G) c.2288T>G (n.2288T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.483T>G n.566T>G c.357-18T>G n.475T>G c.2501T>G (p.Ile834Ser) n.4067T>G n.4296T>G c.4070T>G (p.Ile1357Ser) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.4142T>G n.4073T>G n.4738T>G
11	g.17397034A>G	CA5902599	ABCC8	n.3602T>C c.592T>C n.2340T>C n.2249T>C n.4216T>C n.444T>C n.1500T>C n.4163T>C c.3985+159T>C (n.3985+159T>C) n.5306T>C c.2139T>C (n.2139T>C) n.4583T>C c.2432T>C (n.2432T>C) n.4436T>C n.4293T>C n.4160T>C c.423T>C (n.423T>C) n.4315T>C c.3884T>C (p.Ile1295Thr) n.4258T>C n.4318T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.2170T>C (n.2170T>C) n.4663T>C c.4001T>C (p.Ile1334Thr) n.4211T>C n.4119T>C c.2173T>C (n.2173T>C) n.3648T>C n.4289T>C n.4322T>C n.4259T>C n.4440T>C c.2213T>C (n.2213T>C) c.3842T>C (p.Ile1281Thr) c.3706T>C (n.3706T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.3998T>C (p.Ile1333Thr) c.2073-18T>C n.4101T>C c.3783T>C c.2123T>C (n.2123T>C) c.2641T>C n.78T>C c.2402T>C (n.2402T>C) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) n.1656T>C c.3200T>C c.1189T>C c.2781T>C (n.2781T>C) c.4422T>C c.1284T>C (n.1284T>C) c.2103T>C (n.2103T>C) c.2838T>C (n.2838T>C) c.2420T>C (n.2420T>C) c.3307T>C c.3986-18T>C (n.3986-18T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) c.4007T>C (n.4007T>C) c.3752T>C (p.Ile1251Thr) c.3605-18T>C (n.3605-18T>C) c.2288T>C (n.2288T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.483T>C n.566T>C c.357-18T>C n.475T>C c.2501T>C (p.Ile834Thr) n.4067T>C n.4296T>C c.4070T>C (p.Ile1357Thr) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.4142T>C n.4073T>C n.4738T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397034A>T	CA379791241	ABCC8	n.3602T>A c.592T>A n.2340T>A n.2249T>A n.4216T>A n.444T>A n.1500T>A n.4163T>A c.3985+159T>A (n.3985+159T>A) n.5306T>A c.2139T>A (n.2139T>A) n.4583T>A c.2432T>A (n.2432T>A) n.4436T>A n.4293T>A n.4160T>A c.423T>A (n.423T>A) n.4315T>A c.3884T>A (p.Ile1295Asn) n.4258T>A n.4318T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.2170T>A (n.2170T>A) n.4663T>A c.4001T>A (p.Ile1334Asn) n.4211T>A n.4119T>A c.2173T>A (n.2173T>A) n.3648T>A n.4289T>A n.4322T>A n.4259T>A n.4440T>A c.2213T>A (n.2213T>A) c.3842T>A (p.Ile1281Asn) c.3706T>A (n.3706T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.3998T>A (p.Ile1333Asn) c.2073-18T>A n.4101T>A c.3783T>A c.2123T>A (n.2123T>A) c.2641T>A n.78T>A c.2402T>A (n.2402T>A) c.4067T>A (p.Ile1356Asn) n.1656T>A c.3200T>A c.1189T>A c.2781T>A (n.2781T>A) c.4422T>A c.1284T>A (n.1284T>A) c.2103T>A (n.2103T>A) c.2838T>A (n.2838T>A) c.2420T>A (n.2420T>A) c.3307T>A c.3986-18T>A (n.3986-18T>A) c.2543T>A (n.2543T>A) c.4007T>A (n.4007T>A) c.3752T>A (p.Ile1251Asn) c.3605-18T>A (n.3605-18T>A) c.2288T>A (n.2288T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.483T>A n.566T>A c.357-18T>A n.475T>A c.2501T>A (p.Ile834Asn) n.4067T>A n.4296T>A c.4070T>A (p.Ile1357Asn) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.4142T>A n.4073T>A n.4738T>A
11	g.17397035T>A	CA379791247	ABCC8	n.3601A>T c.591A>T n.2339A>T n.2248A>T n.4215A>T n.443A>T n.1499A>T n.4162A>T c.3985+158A>T (n.3985+158A>T) n.5305A>T c.2138A>T (n.2138A>T) n.4582A>T c.2431A>T (n.2431A>T) n.4435A>T n.4292A>T n.4159A>T c.422A>T (n.422A>T) n.4314A>T c.3883A>T (p.Ile1295Phe) n.4257A>T n.4317A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.2169A>T (n.2169A>T) n.4662A>T c.4000A>T (p.Ile1334Phe) n.4210A>T n.4118A>T c.2172A>T (n.2172A>T) n.3647A>T n.4288A>T n.4321A>T n.4258A>T n.4439A>T c.2212A>T (n.2212A>T) c.3841A>T (p.Ile1281Phe) c.3705A>T (n.3705A>T) c.2396A>T (n.2396A>T) c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.3997A>T (p.Ile1333Phe) c.2073-19A>T n.4100A>T c.3782A>T c.2122A>T (n.2122A>T) c.2640A>T n.77A>T c.2401A>T (n.2401A>T) c.4066A>T (p.Ile1356Phe) n.1655A>T c.3199A>T c.1188A>T c.2780A>T (n.2780A>T) c.4421A>T c.1283A>T (n.1283A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.2837A>T (n.2837A>T) c.2419A>T (n.2419A>T) c.3306A>T c.3986-19A>T (n.3986-19A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.4006A>T (n.4006A>T) c.3751A>T (p.Ile1251Phe) c.3605-19A>T (n.3605-19A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.482A>T n.565A>T c.357-19A>T n.474A>T c.2500A>T (p.Ile834Phe) n.4066A>T n.4295A>T c.4069A>T (p.Ile1357Phe) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.4141A>T n.4072A>T n.4737A>T
11	g.17397035T>C	CA379791264	ABCC8	n.3601A>G c.591A>G n.2339A>G n.2248A>G n.4215A>G n.443A>G n.1499A>G n.4162A>G c.3985+158A>G (n.3985+158A>G) n.5305A>G c.2138A>G (n.2138A>G) n.4582A>G c.2431A>G (n.2431A>G) n.4435A>G n.4292A>G n.4159A>G c.422A>G (n.422A>G) n.4314A>G c.3883A>G (p.Ile1295Val) n.4257A>G n.4317A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.2169A>G (n.2169A>G) n.4662A>G c.4000A>G (p.Ile1334Val) n.4210A>G n.4118A>G c.2172A>G (n.2172A>G) n.3647A>G n.4288A>G n.4321A>G n.4258A>G n.4439A>G c.2212A>G (n.2212A>G) c.3841A>G (p.Ile1281Val) c.3705A>G (n.3705A>G) c.2396A>G (n.2396A>G) c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.3997A>G (p.Ile1333Val) c.2073-19A>G n.4100A>G c.3782A>G c.2122A>G (n.2122A>G) c.2640A>G n.77A>G c.2401A>G (n.2401A>G) c.4066A>G (p.Ile1356Val) n.1655A>G c.3199A>G c.1188A>G c.2780A>G (n.2780A>G) c.4421A>G c.1283A>G (n.1283A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.2837A>G (n.2837A>G) c.2419A>G (n.2419A>G) c.3306A>G c.3986-19A>G (n.3986-19A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.4006A>G (n.4006A>G) c.3751A>G (p.Ile1251Val) c.3605-19A>G (n.3605-19A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.482A>G n.565A>G c.357-19A>G n.474A>G c.2500A>G (p.Ile834Val) n.4066A>G n.4295A>G c.4069A>G (p.Ile1357Val) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) n.4141A>G n.4072A>G n.4737A>G
11	g.17397035T>G	CA379791258	ABCC8	n.3601A>C c.591A>C n.2339A>C n.2248A>C n.4215A>C n.443A>C n.1499A>C n.4162A>C c.3985+158A>C (n.3985+158A>C) n.5305A>C c.2138A>C (n.2138A>C) n.4582A>C c.2431A>C (n.2431A>C) n.4435A>C n.4292A>C n.4159A>C c.422A>C (n.422A>C) n.4314A>C c.3883A>C (p.Ile1295Leu) n.4257A>C n.4317A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.2169A>C (n.2169A>C) n.4662A>C c.4000A>C (p.Ile1334Leu) n.4210A>C n.4118A>C c.2172A>C (n.2172A>C) n.3647A>C n.4288A>C n.4321A>C n.4258A>C n.4439A>C c.2212A>C (n.2212A>C) c.3841A>C (p.Ile1281Leu) c.3705A>C (n.3705A>C) c.2396A>C (n.2396A>C) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.3997A>C (p.Ile1333Leu) c.2073-19A>C n.4100A>C c.3782A>C c.2122A>C (n.2122A>C) c.2640A>C n.77A>C c.2401A>C (n.2401A>C) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) n.1655A>C c.3199A>C c.1188A>C c.2780A>C (n.2780A>C) c.4421A>C c.1283A>C (n.1283A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.2837A>C (n.2837A>C) c.2419A>C (n.2419A>C) c.3306A>C c.3986-19A>C (n.3986-19A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.4006A>C (n.4006A>C) c.3751A>C (p.Ile1251Leu) c.3605-19A>C (n.3605-19A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.482A>C n.565A>C c.357-19A>C n.474A>C c.2500A>C (p.Ile834Leu) n.4066A>C n.4295A>C c.4069A>C (p.Ile1357Leu) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.4141A>C n.4072A>C n.4737A>C
11	g.17397036C>A	CA473298569	ABCC8	n.3600G>T c.590G>T n.2338G>T n.2247G>T n.4214G>T n.442G>T n.1498G>T n.4161G>T c.3985+157G>T (n.3985+157G>T) n.5304G>T c.2137G>T (n.2137G>T) n.4581G>T c.2430G>T (n.2430G>T) n.4434G>T n.4291G>T n.4158G>T c.421G>T (n.421G>T) n.4313G>T c.3882G>T (p.Leu1294=) n.4256G>T n.4316G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.2168G>T (n.2168G>T) n.4661G>T c.3999G>T (p.Leu1333=) n.4209G>T n.4117G>T c.2171G>T (n.2171G>T) n.3646G>T n.4287G>T n.4320G>T n.4257G>T n.4438G>T c.2211G>T (n.2211G>T) c.3840G>T (p.Leu1280=) c.3704G>T (n.3704G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.4002G>T (p.Leu1334=) c.3996G>T (p.Leu1332=) c.2073-20G>T n.4099G>T c.3781G>T c.2121G>T (n.2121G>T) c.2639G>T n.76G>T c.2400G>T (n.2400G>T) c.4065G>T (p.Leu1355=) n.1654G>T c.3198G>T c.1187G>T c.2779G>T (n.2779G>T) c.4420G>T c.1282G>T (n.1282G>T) c.2101G>T (n.2101G>T) c.2836G>T (n.2836G>T) c.2418G>T (n.2418G>T) c.3305G>T c.3986-20G>T (n.3986-20G>T) c.2541G>T (n.2541G>T) c.4005G>T (n.4005G>T) c.3750G>T (p.Leu1250=) c.3605-20G>T (n.3605-20G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.481G>T n.564G>T c.357-20G>T n.473G>T c.2499G>T (p.Leu833=) n.4065G>T n.4294G>T c.4068G>T (p.Leu1356=) c.2565G>T (p.Leu855=) c.1956G>T (p.Leu652=) c.2367G>T (p.Leu789=) n.4140G>T n.4071G>T n.4736G>T
11	g.17397036C>G	CA473298570	ABCC8	n.3600G>C c.590G>C n.2338G>C n.2247G>C n.4214G>C n.442G>C n.1498G>C n.4161G>C c.3985+157G>C (n.3985+157G>C) n.5304G>C c.2137G>C (n.2137G>C) n.4581G>C c.2430G>C (n.2430G>C) n.4434G>C n.4291G>C n.4158G>C c.421G>C (n.421G>C) n.4313G>C c.3882G>C (p.Leu1294=) n.4256G>C n.4316G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.2168G>C (n.2168G>C) n.4661G>C c.3999G>C (p.Leu1333=) n.4209G>C n.4117G>C c.2171G>C (n.2171G>C) n.3646G>C n.4287G>C n.4320G>C n.4257G>C n.4438G>C c.2211G>C (n.2211G>C) c.3840G>C (p.Leu1280=) c.3704G>C (n.3704G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) c.4002G>C (p.Leu1334=) c.3996G>C (p.Leu1332=) c.2073-20G>C n.4099G>C c.3781G>C c.2121G>C (n.2121G>C) c.2639G>C n.76G>C c.2400G>C (n.2400G>C) c.4065G>C (p.Leu1355=) n.1654G>C c.3198G>C c.1187G>C c.2779G>C (n.2779G>C) c.4420G>C c.1282G>C (n.1282G>C) c.2101G>C (n.2101G>C) c.2836G>C (n.2836G>C) c.2418G>C (n.2418G>C) c.3305G>C c.3986-20G>C (n.3986-20G>C) c.2541G>C (n.2541G>C) c.4005G>C (n.4005G>C) c.3750G>C (p.Leu1250=) c.3605-20G>C (n.3605-20G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.481G>C n.564G>C c.357-20G>C n.473G>C c.2499G>C (p.Leu833=) n.4065G>C n.4294G>C c.4068G>C (p.Leu1356=) c.2565G>C (p.Leu855=) c.1956G>C (p.Leu652=) c.2367G>C (p.Leu789=) n.4140G>C n.4071G>C n.4736G>C
11	g.17397036C>T	CA473298571	ABCC8	n.3600G>A c.590G>A n.2338G>A n.2247G>A n.4214G>A n.442G>A n.1498G>A n.4161G>A c.3985+157G>A (n.3985+157G>A) n.5304G>A c.2137G>A (n.2137G>A) n.4581G>A c.2430G>A (n.2430G>A) n.4434G>A n.4291G>A n.4158G>A c.421G>A (n.421G>A) n.4313G>A c.3882G>A (p.Leu1294=) n.4256G>A n.4316G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.2168G>A (n.2168G>A) n.4661G>A c.3999G>A (p.Leu1333=) n.4209G>A n.4117G>A c.2171G>A (n.2171G>A) n.3646G>A n.4287G>A n.4320G>A n.4257G>A n.4438G>A c.2211G>A (n.2211G>A) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.3704G>A (n.3704G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.4002G>A (p.Leu1334=) c.3996G>A (p.Leu1332=) c.2073-20G>A n.4099G>A c.3781G>A c.2121G>A (n.2121G>A) c.2639G>A n.76G>A c.2400G>A (n.2400G>A) c.4065G>A (p.Leu1355=) n.1654G>A c.3198G>A c.1187G>A c.2779G>A (n.2779G>A) c.4420G>A c.1282G>A (n.1282G>A) c.2101G>A (n.2101G>A) c.2836G>A (n.2836G>A) c.2418G>A (n.2418G>A) c.3305G>A c.3986-20G>A (n.3986-20G>A) c.2541G>A (n.2541G>A) c.4005G>A (n.4005G>A) c.3750G>A (p.Leu1250=) c.3605-20G>A (n.3605-20G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.481G>A n.564G>A c.357-20G>A n.473G>A c.2499G>A (p.Leu833=) n.4065G>A n.4294G>A c.4068G>A (p.Leu1356=) c.2565G>A (p.Leu855=) c.1956G>A (p.Leu652=) c.2367G>A (p.Leu789=) n.4140G>A n.4071G>A n.4736G>A
11	g.17397037A>C	CA379791265	ABCC8	n.3599T>G c.589T>G n.2337T>G n.2246T>G n.4213T>G n.441T>G n.1497T>G n.4160T>G c.3985+156T>G (n.3985+156T>G) n.5303T>G c.2136T>G (n.2136T>G) n.4580T>G c.2429T>G (n.2429T>G) n.4433T>G n.4290T>G n.4157T>G c.420T>G (n.420T>G) n.4312T>G c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.4255T>G n.4315T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.2167T>G (n.2167T>G) n.4660T>G c.3998T>G (p.Leu1333Arg) n.4208T>G n.4116T>G c.2170T>G (n.2170T>G) n.3645T>G n.4286T>G n.4319T>G n.4256T>G n.4437T>G c.2210T>G (n.2210T>G) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.3703T>G (n.3703T>G) c.2394T>G (n.2394T>G) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.3995T>G (p.Leu1332Arg) c.2073-21T>G n.4098T>G c.3780T>G c.2120T>G (n.2120T>G) c.2638T>G n.75T>G c.2399T>G (n.2399T>G) c.4064T>G (p.Leu1355Arg) n.1653T>G c.3197T>G c.1186T>G c.2778T>G (n.2778T>G) c.4419T>G c.1281T>G (n.1281T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.2835T>G (n.2835T>G) c.2417T>G (n.2417T>G) c.3304T>G c.3986-21T>G (n.3986-21T>G) c.2540T>G (n.2540T>G) c.4004T>G (n.4004T>G) c.3749T>G (p.Leu1250Arg) c.3605-21T>G (n.3605-21T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.480T>G n.563T>G c.357-21T>G n.472T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) n.4064T>G n.4293T>G c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.4139T>G n.4070T>G n.4735T>G
11	g.17397037A>G	CA379791266	ABCC8	n.3599T>C c.589T>C n.2337T>C n.2246T>C n.4213T>C n.441T>C n.1497T>C n.4160T>C c.3985+156T>C (n.3985+156T>C) n.5303T>C c.2136T>C (n.2136T>C) n.4580T>C c.2429T>C (n.2429T>C) n.4433T>C n.4290T>C n.4157T>C c.420T>C (n.420T>C) n.4312T>C c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.4255T>C n.4315T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.2167T>C (n.2167T>C) n.4660T>C c.3998T>C (p.Leu1333Pro) n.4208T>C n.4116T>C c.2170T>C (n.2170T>C) n.3645T>C n.4286T>C n.4319T>C n.4256T>C n.4437T>C c.2210T>C (n.2210T>C) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.3703T>C (n.3703T>C) c.2394T>C (n.2394T>C) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.3995T>C (p.Leu1332Pro) c.2073-21T>C n.4098T>C c.3780T>C c.2120T>C (n.2120T>C) c.2638T>C n.75T>C c.2399T>C (n.2399T>C) c.4064T>C (p.Leu1355Pro) n.1653T>C c.3197T>C c.1186T>C c.2778T>C (n.2778T>C) c.4419T>C c.1281T>C (n.1281T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.2835T>C (n.2835T>C) c.2417T>C (n.2417T>C) c.3304T>C c.3986-21T>C (n.3986-21T>C) c.2540T>C (n.2540T>C) c.4004T>C (n.4004T>C) c.3749T>C (p.Leu1250Pro) c.3605-21T>C (n.3605-21T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.480T>C n.563T>C c.357-21T>C n.472T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) n.4064T>C n.4293T>C c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.4139T>C n.4070T>C n.4735T>C
11	g.17397037A>T	CA379791273	ABCC8	n.3599T>A c.589T>A n.2337T>A n.2246T>A n.4213T>A n.441T>A n.1497T>A n.4160T>A c.3985+156T>A (n.3985+156T>A) n.5303T>A c.2136T>A (n.2136T>A) n.4580T>A c.2429T>A (n.2429T>A) n.4433T>A n.4290T>A n.4157T>A c.420T>A (n.420T>A) n.4312T>A c.3881T>A (p.Leu1294Gln) n.4255T>A n.4315T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.2167T>A (n.2167T>A) n.4660T>A c.3998T>A (p.Leu1333Gln) n.4208T>A n.4116T>A c.2170T>A (n.2170T>A) n.3645T>A n.4286T>A n.4319T>A n.4256T>A n.4437T>A c.2210T>A (n.2210T>A) c.3839T>A (p.Leu1280Gln) c.3703T>A (n.3703T>A) c.2394T>A (n.2394T>A) c.4001T>A (p.Leu1334Gln) c.3995T>A (p.Leu1332Gln) c.2073-21T>A n.4098T>A c.3780T>A c.2120T>A (n.2120T>A) c.2638T>A n.75T>A c.2399T>A (n.2399T>A) c.4064T>A (p.Leu1355Gln) n.1653T>A c.3197T>A c.1186T>A c.2778T>A (n.2778T>A) c.4419T>A c.1281T>A (n.1281T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.2835T>A (n.2835T>A) c.2417T>A (n.2417T>A) c.3304T>A c.3986-21T>A (n.3986-21T>A) c.2540T>A (n.2540T>A) c.4004T>A (n.4004T>A) c.3749T>A (p.Leu1250Gln) c.3605-21T>A (n.3605-21T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.480T>A n.563T>A c.357-21T>A n.472T>A c.2498T>A (p.Leu833Gln) n.4064T>A n.4293T>A c.4067T>A (p.Leu1356Gln) c.2564T>A (p.Leu855Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.4139T>A n.4070T>A n.4735T>A
11	g.17397038G>A	CA473298572	ABCC8	n.3598C>T c.588C>T n.2336C>T n.2245C>T n.4212C>T n.440C>T n.1496C>T n.4159C>T c.3985+155C>T (n.3985+155C>T) n.5302C>T c.2135C>T (n.2135C>T) n.4579C>T c.2428C>T (n.2428C>T) n.4432C>T n.4289C>T n.4156C>T c.419C>T (n.419C>T) n.4311C>T c.3880C>T (p.Leu1294=) n.4254C>T n.4314C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.2166C>T (n.2166C>T) n.4659C>T c.3997C>T (p.Leu1333=) n.4207C>T n.4115C>T c.2169C>T (n.2169C>T) n.3644C>T n.4285C>T n.4318C>T n.4255C>T n.4436C>T c.2209C>T (n.2209C>T) c.3838C>T (p.Leu1280=) c.3702C>T (n.3702C>T) c.2393C>T (n.2393C>T) c.4000C>T (p.Leu1334=) c.3994C>T (p.Leu1332=) c.2073-22C>T n.4097C>T c.3779C>T c.2119C>T (n.2119C>T) c.2637C>T n.74C>T c.2398C>T (n.2398C>T) c.4063C>T (p.Leu1355=) n.1652C>T c.3196C>T c.1185C>T c.2777C>T (n.2777C>T) c.4418C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.2099C>T (n.2099C>T) c.2834C>T (n.2834C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.3303C>T c.3986-22C>T (n.3986-22C>T) c.2539C>T (n.2539C>T) c.4003C>T (n.4003C>T) c.3748C>T (p.Leu1250=) c.3605-22C>T (n.3605-22C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.479C>T n.562C>T c.357-22C>T n.471C>T c.2497C>T (p.Leu833=) n.4063C>T n.4292C>T c.4066C>T (p.Leu1356=) c.2563C>T (p.Leu855=) c.1954C>T (p.Leu652=) c.2365C>T (p.Leu789=) n.4138C>T n.4069C>T n.4734C>T	gnomAD v4
11	g.17397038G>C	CA379791274	ABCC8	n.3598C>G c.588C>G n.2336C>G n.2245C>G n.4212C>G n.440C>G n.1496C>G n.4159C>G c.3985+155C>G (n.3985+155C>G) n.5302C>G c.2135C>G (n.2135C>G) n.4579C>G c.2428C>G (n.2428C>G) n.4432C>G n.4289C>G n.4156C>G c.419C>G (n.419C>G) n.4311C>G c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.4254C>G n.4314C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.2166C>G (n.2166C>G) n.4659C>G c.3997C>G (p.Leu1333Val) n.4207C>G n.4115C>G c.2169C>G (n.2169C>G) n.3644C>G n.4285C>G n.4318C>G n.4255C>G n.4436C>G c.2209C>G (n.2209C>G) c.3838C>G (p.Leu1280Val) c.3702C>G (n.3702C>G) c.2393C>G (n.2393C>G) c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.3994C>G (p.Leu1332Val) c.2073-22C>G n.4097C>G c.3779C>G c.2119C>G (n.2119C>G) c.2637C>G n.74C>G c.2398C>G (n.2398C>G) c.4063C>G (p.Leu1355Val) n.1652C>G c.3196C>G c.1185C>G c.2777C>G (n.2777C>G) c.4418C>G c.1280C>G (n.1280C>G) c.2099C>G (n.2099C>G) c.2834C>G (n.2834C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.3303C>G c.3986-22C>G (n.3986-22C>G) c.2539C>G (n.2539C>G) c.4003C>G (n.4003C>G) c.3748C>G (p.Leu1250Val) c.3605-22C>G (n.3605-22C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.479C>G n.562C>G c.357-22C>G n.471C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) n.4063C>G n.4292C>G c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) n.4138C>G n.4069C>G n.4734C>G
11	g.17397038G>T	CA379791275	ABCC8	n.3598C>A c.588C>A n.2336C>A n.2245C>A n.4212C>A n.440C>A n.1496C>A n.4159C>A c.3985+155C>A (n.3985+155C>A) n.5302C>A c.2135C>A (n.2135C>A) n.4579C>A c.2428C>A (n.2428C>A) n.4432C>A n.4289C>A n.4156C>A c.419C>A (n.419C>A) n.4311C>A c.3880C>A (p.Leu1294Met) n.4254C>A n.4314C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.2166C>A (n.2166C>A) n.4659C>A c.3997C>A (p.Leu1333Met) n.4207C>A n.4115C>A c.2169C>A (n.2169C>A) n.3644C>A n.4285C>A n.4318C>A n.4255C>A n.4436C>A c.2209C>A (n.2209C>A) c.3838C>A (p.Leu1280Met) c.3702C>A (n.3702C>A) c.2393C>A (n.2393C>A) c.4000C>A (p.Leu1334Met) c.3994C>A (p.Leu1332Met) c.2073-22C>A n.4097C>A c.3779C>A c.2119C>A (n.2119C>A) c.2637C>A n.74C>A c.2398C>A (n.2398C>A) c.4063C>A (p.Leu1355Met) n.1652C>A c.3196C>A c.1185C>A c.2777C>A (n.2777C>A) c.4418C>A c.1280C>A (n.1280C>A) c.2099C>A (n.2099C>A) c.2834C>A (n.2834C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.3303C>A c.3986-22C>A (n.3986-22C>A) c.2539C>A (n.2539C>A) c.4003C>A (n.4003C>A) c.3748C>A (p.Leu1250Met) c.3605-22C>A (n.3605-22C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.479C>A n.562C>A c.357-22C>A n.471C>A c.2497C>A (p.Leu833Met) n.4063C>A n.4292C>A c.4066C>A (p.Leu1356Met) c.2563C>A (p.Leu855Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.2365C>A (p.Leu789Met) n.4138C>A n.4069C>A n.4734C>A
11	g.17397039C>A	CA473298573	ABCC8	n.3597G>T c.587G>T n.2335G>T n.2244G>T n.4211G>T n.439G>T n.1495G>T n.4158G>T c.3985+154G>T (n.3985+154G>T) n.5301G>T c.2134G>T (n.2134G>T) n.4578G>T c.2427G>T (n.2427G>T) n.4431G>T n.4288G>T n.4155G>T c.418G>T (n.418G>T) n.4310G>T c.3879G>T (p.Ser1293=) n.4253G>T n.4313G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.2165G>T (n.2165G>T) n.4658G>T c.3996G>T (p.Ser1332=) n.4206G>T n.4114G>T c.2168G>T (n.2168G>T) n.3643G>T n.4284G>T n.4317G>T n.4254G>T n.4435G>T c.2208G>T (n.2208G>T) c.3837G>T (p.Ser1279=) c.3701G>T (n.3701G>T) c.2392G>T (n.2392G>T) c.3999G>T (p.Ser1333=) c.3993G>T (p.Ser1331=) c.2073-23G>T n.4096G>T c.3778G>T c.2118G>T (n.2118G>T) c.2636G>T n.73G>T c.2397G>T (n.2397G>T) c.4062G>T (p.Ser1354=) n.1651G>T c.3195G>T c.1184G>T c.2776G>T (n.2776G>T) c.4417G>T c.1279G>T (n.1279G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.2833G>T (n.2833G>T) c.2415G>T (n.2415G>T) c.3302G>T c.3986-23G>T (n.3986-23G>T) c.2538G>T (n.2538G>T) c.4002G>T (n.4002G>T) c.3747G>T (p.Ser1249=) c.3605-23G>T (n.3605-23G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.478G>T n.561G>T c.357-23G>T n.470G>T c.2496G>T (p.Ser832=) n.4062G>T n.4291G>T c.4065G>T (p.Ser1355=) c.2562G>T (p.Ser854=) c.1953G>T (p.Ser651=) c.2364G>T (p.Ser788=) n.4137G>T n.4068G>T n.4733G>T
11	g.17397039C=	CA1955123947	ABCC8	n.3597G= c.587G= n.2335G= n.2244G= n.4211G= n.439G= n.1495G= n.4158G= c.3985+154G= (n.3985+154G=) n.5301G= c.2134G= (n.2134G=) n.4578G= c.2427G= (n.2427G=) n.4431G= n.4288G= n.4155G= c.418G= (n.418G=) n.4310G= c.3879G= (p.Ser1293=) n.4253G= n.4313G= c.1133G= (n.1133G=) c.2165G= (n.2165G=) n.4658G= c.3996G= (p.Ser1332=) n.4206G= n.4114G= c.2168G= (n.2168G=) n.3643G= n.4284G= n.4317G= n.4254G= n.4435G= c.2208G= (n.2208G=) c.3837G= (p.Ser1279=) c.3701G= (n.3701G=) c.2392G= (n.2392G=) c.3999G= (p.Ser1333=) c.3993G= (p.Ser1331=) c.2073-23G= n.4096G= c.3778G= c.2118G= (n.2118G=) c.2636G= n.73G= c.2397G= (n.2397G=) c.4062G= (p.Ser1354=) n.1651G= c.3195G= c.1184G= c.2776G= (n.2776G=) c.4417G= c.1279G= (n.1279G=) c.2098G= (n.2098G=) c.2833G= (n.2833G=) c.2415G= (n.2415G=) c.3302G= c.3986-23G= (n.3986-23G=) c.2538G= (n.2538G=) c.4002G= (n.4002G=) c.3747G= (p.Ser1249=) c.3605-23G= (n.3605-23G=) c.2283G= (n.2283G=) c.1018G= (n.1018G=) c.478G= n.561G= c.357-23G= n.470G= c.2496G= (p.Ser832=) n.4062G= n.4291G= c.4065G= (p.Ser1355=) c.2562G= (p.Ser854=) c.1953G= (p.Ser651=) c.2364G= (p.Ser788=) n.4137G= n.4068G= n.4733G=
11	g.17397039C>G	CA473298574	ABCC8	n.3597G>C c.587G>C n.2335G>C n.2244G>C n.4211G>C n.439G>C n.1495G>C n.4158G>C c.3985+154G>C (n.3985+154G>C) n.5301G>C c.2134G>C (n.2134G>C) n.4578G>C c.2427G>C (n.2427G>C) n.4431G>C n.4288G>C n.4155G>C c.418G>C (n.418G>C) n.4310G>C c.3879G>C (p.Ser1293=) n.4253G>C n.4313G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.2165G>C (n.2165G>C) n.4658G>C c.3996G>C (p.Ser1332=) n.4206G>C n.4114G>C c.2168G>C (n.2168G>C) n.3643G>C n.4284G>C n.4317G>C n.4254G>C n.4435G>C c.2208G>C (n.2208G>C) c.3837G>C (p.Ser1279=) c.3701G>C (n.3701G>C) c.2392G>C (n.2392G>C) c.3999G>C (p.Ser1333=) c.3993G>C (p.Ser1331=) c.2073-23G>C n.4096G>C c.3778G>C c.2118G>C (n.2118G>C) c.2636G>C n.73G>C c.2397G>C (n.2397G>C) c.4062G>C (p.Ser1354=) n.1651G>C c.3195G>C c.1184G>C c.2776G>C (n.2776G>C) c.4417G>C c.1279G>C (n.1279G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.2833G>C (n.2833G>C) c.2415G>C (n.2415G>C) c.3302G>C c.3986-23G>C (n.3986-23G>C) c.2538G>C (n.2538G>C) c.4002G>C (n.4002G>C) c.3747G>C (p.Ser1249=) c.3605-23G>C (n.3605-23G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.478G>C n.561G>C c.357-23G>C n.470G>C c.2496G>C (p.Ser832=) n.4062G>C n.4291G>C c.4065G>C (p.Ser1355=) c.2562G>C (p.Ser854=) c.1953G>C (p.Ser651=) c.2364G>C (p.Ser788=) n.4137G>C n.4068G>C n.4733G>C
11	g.17397039C>T	CA5902600	ABCC8	n.3597G>A c.587G>A n.2335G>A n.2244G>A n.4211G>A n.439G>A n.1495G>A n.4158G>A c.3985+154G>A (n.3985+154G>A) n.5301G>A c.2134G>A (n.2134G>A) n.4578G>A c.2427G>A (n.2427G>A) n.4431G>A n.4288G>A n.4155G>A c.418G>A (n.418G>A) n.4310G>A c.3879G>A (p.Ser1293=) n.4253G>A n.4313G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.2165G>A (n.2165G>A) n.4658G>A c.3996G>A (p.Ser1332=) n.4206G>A n.4114G>A c.2168G>A (n.2168G>A) n.3643G>A n.4284G>A n.4317G>A n.4254G>A n.4435G>A c.2208G>A (n.2208G>A) c.3837G>A (p.Ser1279=) c.3701G>A (n.3701G>A) c.2392G>A (n.2392G>A) c.3999G>A (p.Ser1333=) c.3993G>A (p.Ser1331=) c.2073-23G>A n.4096G>A c.3778G>A c.2118G>A (n.2118G>A) c.2636G>A n.73G>A c.2397G>A (n.2397G>A) c.4062G>A (p.Ser1354=) n.1651G>A c.3195G>A c.1184G>A c.2776G>A (n.2776G>A) c.4417G>A c.1279G>A (n.1279G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.2833G>A (n.2833G>A) c.2415G>A (n.2415G>A) c.3302G>A c.3986-23G>A (n.3986-23G>A) c.2538G>A (n.2538G>A) c.4002G>A (n.4002G>A) c.3747G>A (p.Ser1249=) c.3605-23G>A (n.3605-23G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.478G>A n.561G>A c.357-23G>A n.470G>A c.2496G>A (p.Ser832=) n.4062G>A n.4291G>A c.4065G>A (p.Ser1355=) c.2562G>A (p.Ser854=) c.1953G>A (p.Ser651=) c.2364G>A (p.Ser788=) n.4137G>A n.4068G>A n.4733G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397040G>A	CA218409706	ABCC8	n.3596C>T c.586C>T n.2334C>T n.2243C>T n.4210C>T n.438C>T n.1494C>T n.4157C>T c.3985+153C>T (n.3985+153C>T) n.5300C>T c.2133C>T (n.2133C>T) n.4577C>T c.2426C>T (n.2426C>T) n.4430C>T n.4287C>T n.4154C>T c.417C>T (n.417C>T) n.4309C>T c.3878C>T (p.Ser1293Leu) n.4252C>T n.4312C>T c.1132C>T (n.1132C>T) c.2164C>T (n.2164C>T) n.4657C>T c.3995C>T (p.Ser1332Leu) n.4205C>T n.4113C>T c.2167C>T (n.2167C>T) n.3642C>T n.4283C>T n.4316C>T n.4253C>T n.4434C>T c.2207C>T (n.2207C>T) c.3836C>T (p.Ser1279Leu) c.3700C>T (n.3700C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) c.3998C>T (p.Ser1333Leu) c.3992C>T (p.Ser1331Leu) c.2073-24C>T n.4095C>T c.3777C>T c.2117C>T (n.2117C>T) c.2635C>T n.72C>T c.2396C>T (n.2396C>T) c.4061C>T (p.Ser1354Leu) n.1650C>T c.3194C>T c.1183C>T c.2775C>T (n.2775C>T) c.4416C>T c.1278C>T (n.1278C>T) c.2097C>T (n.2097C>T) c.2832C>T (n.2832C>T) c.2414C>T (n.2414C>T) c.3301C>T c.3986-24C>T (n.3986-24C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) c.4001C>T (n.4001C>T) c.3746C>T (p.Ser1249Leu) c.3605-24C>T (n.3605-24C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.477C>T n.560C>T c.357-24C>T n.469C>T c.2495C>T (p.Ser832Leu) n.4061C>T n.4290C>T c.4064C>T (p.Ser1355Leu) c.2561C>T (p.Ser854Leu) c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2363C>T (p.Ser788Leu) n.4136C>T n.4067C>T n.4732C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397040G>C	CA379791282	ABCC8	n.3596C>G c.586C>G n.2334C>G n.2243C>G n.4210C>G n.438C>G n.1494C>G n.4157C>G c.3985+153C>G (n.3985+153C>G) n.5300C>G c.2133C>G (n.2133C>G) n.4577C>G c.2426C>G (n.2426C>G) n.4430C>G n.4287C>G n.4154C>G c.417C>G (n.417C>G) n.4309C>G c.3878C>G (p.Ser1293Trp) n.4252C>G n.4312C>G c.1132C>G (n.1132C>G) c.2164C>G (n.2164C>G) n.4657C>G c.3995C>G (p.Ser1332Trp) n.4205C>G n.4113C>G c.2167C>G (n.2167C>G) n.3642C>G n.4283C>G n.4316C>G n.4253C>G n.4434C>G c.2207C>G (n.2207C>G) c.3836C>G (p.Ser1279Trp) c.3700C>G (n.3700C>G) c.2391C>G (n.2391C>G) c.3998C>G (p.Ser1333Trp) c.3992C>G (p.Ser1331Trp) c.2073-24C>G n.4095C>G c.3777C>G c.2117C>G (n.2117C>G) c.2635C>G n.72C>G c.2396C>G (n.2396C>G) c.4061C>G (p.Ser1354Trp) n.1650C>G c.3194C>G c.1183C>G c.2775C>G (n.2775C>G) c.4416C>G c.1278C>G (n.1278C>G) c.2097C>G (n.2097C>G) c.2832C>G (n.2832C>G) c.2414C>G (n.2414C>G) c.3301C>G c.3986-24C>G (n.3986-24C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) c.4001C>G (n.4001C>G) c.3746C>G (p.Ser1249Trp) c.3605-24C>G (n.3605-24C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.477C>G n.560C>G c.357-24C>G n.469C>G c.2495C>G (p.Ser832Trp) n.4061C>G n.4290C>G c.4064C>G (p.Ser1355Trp) c.2561C>G (p.Ser854Trp) c.1952C>G (p.Ser651Trp) c.2363C>G (p.Ser788Trp) n.4136C>G n.4067C>G n.4732C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397040G=	CA1955123948	ABCC8	n.3596C= c.586C= n.2334C= n.2243C= n.4210C= n.438C= n.1494C= n.4157C= c.3985+153C= (n.3985+153C=) n.5300C= c.2133C= (n.2133C=) n.4577C= c.2426C= (n.2426C=) n.4430C= n.4287C= n.4154C= c.417C= (n.417C=) n.4309C= c.3878C= (p.Ser1293=) n.4252C= n.4312C= c.1132C= (n.1132C=) c.2164C= (n.2164C=) n.4657C= c.3995C= (p.Ser1332=) n.4205C= n.4113C= c.2167C= (n.2167C=) n.3642C= n.4283C= n.4316C= n.4253C= n.4434C= c.2207C= (n.2207C=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3700C= (n.3700C=) c.2391C= (n.2391C=) c.3998C= (p.Ser1333=) c.3992C= (p.Ser1331=) c.2073-24C= n.4095C= c.3777C= c.2117C= (n.2117C=) c.2635C= n.72C= c.2396C= (n.2396C=) c.4061C= (p.Ser1354=) n.1650C= c.3194C= c.1183C= c.2775C= (n.2775C=) c.4416C= c.1278C= (n.1278C=) c.2097C= (n.2097C=) c.2832C= (n.2832C=) c.2414C= (n.2414C=) c.3301C= c.3986-24C= (n.3986-24C=) c.2537C= (n.2537C=) c.4001C= (n.4001C=) c.3746C= (p.Ser1249=) c.3605-24C= (n.3605-24C=) c.2282C= (n.2282C=) c.1017C= (n.1017C=) c.477C= n.560C= c.357-24C= n.469C= c.2495C= (p.Ser832=) n.4061C= n.4290C= c.4064C= (p.Ser1355=) c.2561C= (p.Ser854=) c.1952C= (p.Ser651=) c.2363C= (p.Ser788=) n.4136C= n.4067C= n.4732C=
11	g.17397040G>T	CA379791285	ABCC8	n.3596C>A c.586C>A n.2334C>A n.2243C>A n.4210C>A n.438C>A n.1494C>A n.4157C>A c.3985+153C>A (n.3985+153C>A) n.5300C>A c.2133C>A (n.2133C>A) n.4577C>A c.2426C>A (n.2426C>A) n.4430C>A n.4287C>A n.4154C>A c.417C>A (n.417C>A) n.4309C>A c.3878C>A (p.Ser1293Ter) n.4252C>A n.4312C>A c.1132C>A (n.1132C>A) c.2164C>A (n.2164C>A) n.4657C>A c.3995C>A (p.Ser1332Ter) n.4205C>A n.4113C>A c.2167C>A (n.2167C>A) n.3642C>A n.4283C>A n.4316C>A n.4253C>A n.4434C>A c.2207C>A (n.2207C>A) c.3836C>A (p.Ser1279Ter) c.3700C>A (n.3700C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) c.3998C>A (p.Ser1333Ter) c.3992C>A (p.Ser1331Ter) c.2073-24C>A n.4095C>A c.3777C>A c.2117C>A (n.2117C>A) c.2635C>A n.72C>A c.2396C>A (n.2396C>A) c.4061C>A (p.Ser1354Ter) n.1650C>A c.3194C>A c.1183C>A c.2775C>A (n.2775C>A) c.4416C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.2097C>A (n.2097C>A) c.2832C>A (n.2832C>A) c.2414C>A (n.2414C>A) c.3301C>A c.3986-24C>A (n.3986-24C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) c.4001C>A (n.4001C>A) c.3746C>A (p.Ser1249Ter) c.3605-24C>A (n.3605-24C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.477C>A n.560C>A c.357-24C>A n.469C>A c.2495C>A (p.Ser832Ter) n.4061C>A n.4290C>A c.4064C>A (p.Ser1355Ter) c.2561C>A (p.Ser854Ter) c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2363C>A (p.Ser788Ter) n.4136C>A n.4067C>A n.4732C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397041A>C	CA379791295	ABCC8	n.3595T>G c.585T>G n.2333T>G n.2242T>G n.4209T>G n.437T>G n.1493T>G n.4156T>G c.3985+152T>G (n.3985+152T>G) n.5299T>G c.2132T>G (n.2132T>G) n.4576T>G c.2425T>G (n.2425T>G) n.4429T>G n.4286T>G n.4153T>G c.416T>G (n.416T>G) n.4308T>G c.3877T>G (p.Ser1293Ala) n.4251T>G n.4311T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.2163T>G (n.2163T>G) n.4656T>G c.3994T>G (p.Ser1332Ala) n.4204T>G n.4112T>G c.2166T>G (n.2166T>G) n.3641T>G n.4282T>G n.4315T>G n.4252T>G n.4433T>G c.2206T>G (n.2206T>G) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3699T>G (n.3699T>G) c.2390T>G (n.2390T>G) c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) c.2073-25T>G n.4094T>G c.3776T>G c.2116T>G (n.2116T>G) c.2634T>G n.71T>G c.2395T>G (n.2395T>G) c.4060T>G (p.Ser1354Ala) n.1649T>G c.3193T>G c.1182T>G c.2774T>G (n.2774T>G) c.4415T>G c.1277T>G (n.1277T>G) c.2096T>G (n.2096T>G) c.2831T>G (n.2831T>G) c.2413T>G (n.2413T>G) c.3300T>G c.3986-25T>G (n.3986-25T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) c.4000T>G (n.4000T>G) c.3745T>G (p.Ser1249Ala) c.3605-25T>G (n.3605-25T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.476T>G n.559T>G c.357-25T>G n.468T>G c.2494T>G (p.Ser832Ala) n.4060T>G n.4289T>G c.4063T>G (p.Ser1355Ala) c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) n.4135T>G n.4066T>G n.4731T>G
11	g.17397041A>G	CA379791293	ABCC8	n.3595T>C c.585T>C n.2333T>C n.2242T>C n.4209T>C n.437T>C n.1493T>C n.4156T>C c.3985+152T>C (n.3985+152T>C) n.5299T>C c.2132T>C (n.2132T>C) n.4576T>C c.2425T>C (n.2425T>C) n.4429T>C n.4286T>C n.4153T>C c.416T>C (n.416T>C) n.4308T>C c.3877T>C (p.Ser1293Pro) n.4251T>C n.4311T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.2163T>C (n.2163T>C) n.4656T>C c.3994T>C (p.Ser1332Pro) n.4204T>C n.4112T>C c.2166T>C (n.2166T>C) n.3641T>C n.4282T>C n.4315T>C n.4252T>C n.4433T>C c.2206T>C (n.2206T>C) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3699T>C (n.3699T>C) c.2390T>C (n.2390T>C) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.3991T>C (p.Ser1331Pro) c.2073-25T>C n.4094T>C c.3776T>C c.2116T>C (n.2116T>C) c.2634T>C n.71T>C c.2395T>C (n.2395T>C) c.4060T>C (p.Ser1354Pro) n.1649T>C c.3193T>C c.1182T>C c.2774T>C (n.2774T>C) c.4415T>C c.1277T>C (n.1277T>C) c.2096T>C (n.2096T>C) c.2831T>C (n.2831T>C) c.2413T>C (n.2413T>C) c.3300T>C c.3986-25T>C (n.3986-25T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.4000T>C (n.4000T>C) c.3745T>C (p.Ser1249Pro) c.3605-25T>C (n.3605-25T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.476T>C n.559T>C c.357-25T>C n.468T>C c.2494T>C (p.Ser832Pro) n.4060T>C n.4289T>C c.4063T>C (p.Ser1355Pro) c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) n.4135T>C n.4066T>C n.4731T>C
11	g.17397041A>T	CA379791291	ABCC8	n.3595T>A c.585T>A n.2333T>A n.2242T>A n.4209T>A n.437T>A n.1493T>A n.4156T>A c.3985+152T>A (n.3985+152T>A) n.5299T>A c.2132T>A (n.2132T>A) n.4576T>A c.2425T>A (n.2425T>A) n.4429T>A n.4286T>A n.4153T>A c.416T>A (n.416T>A) n.4308T>A c.3877T>A (p.Ser1293Thr) n.4251T>A n.4311T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.2163T>A (n.2163T>A) n.4656T>A c.3994T>A (p.Ser1332Thr) n.4204T>A n.4112T>A c.2166T>A (n.2166T>A) n.3641T>A n.4282T>A n.4315T>A n.4252T>A n.4433T>A c.2206T>A (n.2206T>A) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3699T>A (n.3699T>A) c.2390T>A (n.2390T>A) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) c.2073-25T>A n.4094T>A c.3776T>A c.2116T>A (n.2116T>A) c.2634T>A n.71T>A c.2395T>A (n.2395T>A) c.4060T>A (p.Ser1354Thr) n.1649T>A c.3193T>A c.1182T>A c.2774T>A (n.2774T>A) c.4415T>A c.1277T>A (n.1277T>A) c.2096T>A (n.2096T>A) c.2831T>A (n.2831T>A) c.2413T>A (n.2413T>A) c.3300T>A c.3986-25T>A (n.3986-25T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) c.4000T>A (n.4000T>A) c.3745T>A (p.Ser1249Thr) c.3605-25T>A (n.3605-25T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.476T>A n.559T>A c.357-25T>A n.468T>A c.2494T>A (p.Ser832Thr) n.4060T>A n.4289T>A c.4063T>A (p.Ser1355Thr) c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) n.4135T>A n.4066T>A n.4731T>A
11	g.17397042T>A	CA473298575	ABCC8	n.3594A>T c.584A>T n.2332A>T n.2241A>T n.4208A>T n.436A>T n.1492A>T n.4155A>T c.3985+151A>T (n.3985+151A>T) n.5298A>T c.2131A>T (n.2131A>T) n.4575A>T c.2424A>T (n.2424A>T) n.4428A>T n.4285A>T n.4152A>T c.415A>T (n.415A>T) n.4307A>T c.3876A>T (p.Pro1292=) n.4250A>T n.4310A>T c.1130A>T (n.1130A>T) c.2162A>T (n.2162A>T) n.4655A>T c.3993A>T (p.Pro1331=) n.4203A>T n.4111A>T c.2165A>T (n.2165A>T) n.3640A>T n.4281A>T n.4314A>T n.4251A>T n.4432A>T c.2205A>T (n.2205A>T) c.3834A>T (p.Pro1278=) c.3698A>T (n.3698A>T) c.2389A>T (n.2389A>T) c.3996A>T (p.Pro1332=) c.3990A>T (p.Pro1330=) c.2073-26A>T n.4093A>T c.3775A>T c.2115A>T (n.2115A>T) c.2633A>T n.70A>T c.2394A>T (n.2394A>T) c.4059A>T (p.Pro1353=) n.1648A>T c.3192A>T c.1181A>T c.2773A>T (n.2773A>T) c.4414A>T c.1276A>T (n.1276A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.2830A>T (n.2830A>T) c.2412A>T (n.2412A>T) c.3299A>T c.3986-26A>T (n.3986-26A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.3999A>T (n.3999A>T) c.3744A>T (p.Pro1248=) c.3605-26A>T (n.3605-26A>T) c.2280A>T (n.2280A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.475A>T n.558A>T c.357-26A>T n.467A>T c.2493A>T (p.Pro831=) n.4059A>T n.4288A>T c.4062A>T (p.Pro1354=) c.2559A>T (p.Pro853=) c.1950A>T (p.Pro650=) c.2361A>T (p.Pro787=) n.4134A>T n.4065A>T n.4730A>T
11	g.17397042T>C	CA473298576	ABCC8	n.3594A>G c.584A>G n.2332A>G n.2241A>G n.4208A>G n.436A>G n.1492A>G n.4155A>G c.3985+151A>G (n.3985+151A>G) n.5298A>G c.2131A>G (n.2131A>G) n.4575A>G c.2424A>G (n.2424A>G) n.4428A>G n.4285A>G n.4152A>G c.415A>G (n.415A>G) n.4307A>G c.3876A>G (p.Pro1292=) n.4250A>G n.4310A>G c.1130A>G (n.1130A>G) c.2162A>G (n.2162A>G) n.4655A>G c.3993A>G (p.Pro1331=) n.4203A>G n.4111A>G c.2165A>G (n.2165A>G) n.3640A>G n.4281A>G n.4314A>G n.4251A>G n.4432A>G c.2205A>G (n.2205A>G) c.3834A>G (p.Pro1278=) c.3698A>G (n.3698A>G) c.2389A>G (n.2389A>G) c.3996A>G (p.Pro1332=) c.3990A>G (p.Pro1330=) c.2073-26A>G n.4093A>G c.3775A>G c.2115A>G (n.2115A>G) c.2633A>G n.70A>G c.2394A>G (n.2394A>G) c.4059A>G (p.Pro1353=) n.1648A>G c.3192A>G c.1181A>G c.2773A>G (n.2773A>G) c.4414A>G c.1276A>G (n.1276A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2830A>G (n.2830A>G) c.2412A>G (n.2412A>G) c.3299A>G c.3986-26A>G (n.3986-26A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.3999A>G (n.3999A>G) c.3744A>G (p.Pro1248=) c.3605-26A>G (n.3605-26A>G) c.2280A>G (n.2280A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.475A>G n.558A>G c.357-26A>G n.467A>G c.2493A>G (p.Pro831=) n.4059A>G n.4288A>G c.4062A>G (p.Pro1354=) c.2559A>G (p.Pro853=) c.1950A>G (p.Pro650=) c.2361A>G (p.Pro787=) n.4134A>G n.4065A>G n.4730A>G	gnomAD v4
11	g.17397042T>G	CA473298577	ABCC8	n.3594A>C c.584A>C n.2332A>C n.2241A>C n.4208A>C n.436A>C n.1492A>C n.4155A>C c.3985+151A>C (n.3985+151A>C) n.5298A>C c.2131A>C (n.2131A>C) n.4575A>C c.2424A>C (n.2424A>C) n.4428A>C n.4285A>C n.4152A>C c.415A>C (n.415A>C) n.4307A>C c.3876A>C (p.Pro1292=) n.4250A>C n.4310A>C c.1130A>C (n.1130A>C) c.2162A>C (n.2162A>C) n.4655A>C c.3993A>C (p.Pro1331=) n.4203A>C n.4111A>C c.2165A>C (n.2165A>C) n.3640A>C n.4281A>C n.4314A>C n.4251A>C n.4432A>C c.2205A>C (n.2205A>C) c.3834A>C (p.Pro1278=) c.3698A>C (n.3698A>C) c.2389A>C (n.2389A>C) c.3996A>C (p.Pro1332=) c.3990A>C (p.Pro1330=) c.2073-26A>C n.4093A>C c.3775A>C c.2115A>C (n.2115A>C) c.2633A>C n.70A>C c.2394A>C (n.2394A>C) c.4059A>C (p.Pro1353=) n.1648A>C c.3192A>C c.1181A>C c.2773A>C (n.2773A>C) c.4414A>C c.1276A>C (n.1276A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.2830A>C (n.2830A>C) c.2412A>C (n.2412A>C) c.3299A>C c.3986-26A>C (n.3986-26A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.3999A>C (n.3999A>C) c.3744A>C (p.Pro1248=) c.3605-26A>C (n.3605-26A>C) c.2280A>C (n.2280A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.475A>C n.558A>C c.357-26A>C n.467A>C c.2493A>C (p.Pro831=) n.4059A>C n.4288A>C c.4062A>C (p.Pro1354=) c.2559A>C (p.Pro853=) c.1950A>C (p.Pro650=) c.2361A>C (p.Pro787=) n.4134A>C n.4065A>C n.4730A>C
11	g.17397043G>A	CA379791300	ABCC8	n.3593C>T c.583C>T n.2331C>T n.2240C>T n.4207C>T n.435C>T n.1491C>T n.4154C>T c.3985+150C>T (n.3985+150C>T) n.5297C>T c.2130C>T (n.2130C>T) n.4574C>T c.2423C>T (n.2423C>T) n.4427C>T n.4284C>T n.4151C>T c.414C>T (n.414C>T) n.4306C>T c.3875C>T (p.Pro1292Leu) n.4249C>T n.4309C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.2161C>T (n.2161C>T) n.4654C>T c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.4202C>T n.4110C>T c.2164C>T (n.2164C>T) n.3639C>T n.4280C>T n.4313C>T n.4250C>T n.4431C>T c.2204C>T (n.2204C>T) c.3833C>T (p.Pro1278Leu) c.3697C>T (n.3697C>T) c.2388C>T (n.2388C>T) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.2073-27C>T n.4092C>T c.3774C>T c.2114C>T (n.2114C>T) c.2632C>T n.69C>T c.2393C>T (n.2393C>T) c.4058C>T (p.Pro1353Leu) n.1647C>T c.3191C>T c.1180C>T c.2772C>T (n.2772C>T) c.4413C>T c.1275C>T (n.1275C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) c.2829C>T (n.2829C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.3298C>T c.3986-27C>T (n.3986-27C>T) c.2534C>T (n.2534C>T) c.3998C>T (n.3998C>T) c.3743C>T (p.Pro1248Leu) c.3605-27C>T (n.3605-27C>T) c.2279C>T (n.2279C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.474C>T n.557C>T c.357-27C>T n.466C>T c.2492C>T (p.Pro831Leu) n.4058C>T n.4287C>T c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2360C>T (p.Pro787Leu) n.4133C>T n.4064C>T n.4729C>T
11	g.17397043G>C	CA379791302	ABCC8	n.3593C>G c.583C>G n.2331C>G n.2240C>G n.4207C>G n.435C>G n.1491C>G n.4154C>G c.3985+150C>G (n.3985+150C>G) n.5297C>G c.2130C>G (n.2130C>G) n.4574C>G c.2423C>G (n.2423C>G) n.4427C>G n.4284C>G n.4151C>G c.414C>G (n.414C>G) n.4306C>G c.3875C>G (p.Pro1292Arg) n.4249C>G n.4309C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.2161C>G (n.2161C>G) n.4654C>G c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.4202C>G n.4110C>G c.2164C>G (n.2164C>G) n.3639C>G n.4280C>G n.4313C>G n.4250C>G n.4431C>G c.2204C>G (n.2204C>G) c.3833C>G (p.Pro1278Arg) c.3697C>G (n.3697C>G) c.2388C>G (n.2388C>G) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.2073-27C>G n.4092C>G c.3774C>G c.2114C>G (n.2114C>G) c.2632C>G n.69C>G c.2393C>G (n.2393C>G) c.4058C>G (p.Pro1353Arg) n.1647C>G c.3191C>G c.1180C>G c.2772C>G (n.2772C>G) c.4413C>G c.1275C>G (n.1275C>G) c.2094C>G (n.2094C>G) c.2829C>G (n.2829C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.3298C>G c.3986-27C>G (n.3986-27C>G) c.2534C>G (n.2534C>G) c.3998C>G (n.3998C>G) c.3743C>G (p.Pro1248Arg) c.3605-27C>G (n.3605-27C>G) c.2279C>G (n.2279C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.474C>G n.557C>G c.357-27C>G n.466C>G c.2492C>G (p.Pro831Arg) n.4058C>G n.4287C>G c.4061C>G (p.Pro1354Arg) c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) n.4133C>G n.4064C>G n.4729C>G
11	g.17397043G>T	CA379791312	ABCC8	n.3593C>A c.583C>A n.2331C>A n.2240C>A n.4207C>A n.435C>A n.1491C>A n.4154C>A c.3985+150C>A (n.3985+150C>A) n.5297C>A c.2130C>A (n.2130C>A) n.4574C>A c.2423C>A (n.2423C>A) n.4427C>A n.4284C>A n.4151C>A c.414C>A (n.414C>A) n.4306C>A c.3875C>A (p.Pro1292Gln) n.4249C>A n.4309C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.2161C>A (n.2161C>A) n.4654C>A c.3992C>A (p.Pro1331Gln) n.4202C>A n.4110C>A c.2164C>A (n.2164C>A) n.3639C>A n.4280C>A n.4313C>A n.4250C>A n.4431C>A c.2204C>A (n.2204C>A) c.3833C>A (p.Pro1278Gln) c.3697C>A (n.3697C>A) c.2388C>A (n.2388C>A) c.3995C>A (p.Pro1332Gln) c.3989C>A (p.Pro1330Gln) c.2073-27C>A n.4092C>A c.3774C>A c.2114C>A (n.2114C>A) c.2632C>A n.69C>A c.2393C>A (n.2393C>A) c.4058C>A (p.Pro1353Gln) n.1647C>A c.3191C>A c.1180C>A c.2772C>A (n.2772C>A) c.4413C>A c.1275C>A (n.1275C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) c.2829C>A (n.2829C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.3298C>A c.3986-27C>A (n.3986-27C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) c.3998C>A (n.3998C>A) c.3743C>A (p.Pro1248Gln) c.3605-27C>A (n.3605-27C>A) c.2279C>A (n.2279C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.474C>A n.557C>A c.357-27C>A n.466C>A c.2492C>A (p.Pro831Gln) n.4058C>A n.4287C>A c.4061C>A (p.Pro1354Gln) c.2558C>A (p.Pro853Gln) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.2360C>A (p.Pro787Gln) n.4133C>A n.4064C>A n.4729C>A
11	g.17397044G>A	CA379791319	ABCC8	n.3592C>T c.582C>T n.2330C>T n.2239C>T n.4206C>T n.434C>T n.1490C>T n.4153C>T c.3985+149C>T (n.3985+149C>T) n.5296C>T c.2129C>T (n.2129C>T) n.4573C>T c.2422C>T (n.2422C>T) n.4426C>T n.4283C>T n.4150C>T c.413C>T (n.413C>T) n.4305C>T c.3874C>T (p.Pro1292Ser) n.4248C>T n.4308C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.2160C>T (n.2160C>T) n.4653C>T c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.4201C>T n.4109C>T c.2163C>T (n.2163C>T) n.3638C>T n.4279C>T n.4312C>T n.4249C>T n.4430C>T c.2203C>T (n.2203C>T) c.3832C>T (p.Pro1278Ser) c.3696C>T (n.3696C>T) c.2387C>T (n.2387C>T) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.2073-28C>T n.4091C>T c.3773C>T c.2113C>T (n.2113C>T) c.2631C>T n.68C>T c.2392C>T (n.2392C>T) c.4057C>T (p.Pro1353Ser) n.1646C>T c.3190C>T c.1179C>T c.2771C>T (n.2771C>T) c.4412C>T c.1274C>T (n.1274C>T) c.2093C>T (n.2093C>T) c.2828C>T (n.2828C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) c.3297C>T c.3986-28C>T (n.3986-28C>T) c.2533C>T (n.2533C>T) c.3997C>T (n.3997C>T) c.3742C>T (p.Pro1248Ser) c.3605-28C>T (n.3605-28C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.473C>T n.556C>T c.357-28C>T n.465C>T c.2491C>T (p.Pro831Ser) n.4057C>T n.4286C>T c.4060C>T (p.Pro1354Ser) c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) n.4132C>T n.4063C>T n.4728C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397044G>C	CA379791323	ABCC8	n.3592C>G c.582C>G n.2330C>G n.2239C>G n.4206C>G n.434C>G n.1490C>G n.4153C>G c.3985+149C>G (n.3985+149C>G) n.5296C>G c.2129C>G (n.2129C>G) n.4573C>G c.2422C>G (n.2422C>G) n.4426C>G n.4283C>G n.4150C>G c.413C>G (n.413C>G) n.4305C>G c.3874C>G (p.Pro1292Ala) n.4248C>G n.4308C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.2160C>G (n.2160C>G) n.4653C>G c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.4201C>G n.4109C>G c.2163C>G (n.2163C>G) n.3638C>G n.4279C>G n.4312C>G n.4249C>G n.4430C>G c.2203C>G (n.2203C>G) c.3832C>G (p.Pro1278Ala) c.3696C>G (n.3696C>G) c.2387C>G (n.2387C>G) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.2073-28C>G n.4091C>G c.3773C>G c.2113C>G (n.2113C>G) c.2631C>G n.68C>G c.2392C>G (n.2392C>G) c.4057C>G (p.Pro1353Ala) n.1646C>G c.3190C>G c.1179C>G c.2771C>G (n.2771C>G) c.4412C>G c.1274C>G (n.1274C>G) c.2093C>G (n.2093C>G) c.2828C>G (n.2828C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) c.3297C>G c.3986-28C>G (n.3986-28C>G) c.2533C>G (n.2533C>G) c.3997C>G (n.3997C>G) c.3742C>G (p.Pro1248Ala) c.3605-28C>G (n.3605-28C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.473C>G n.556C>G c.357-28C>G n.465C>G c.2491C>G (p.Pro831Ala) n.4057C>G n.4286C>G c.4060C>G (p.Pro1354Ala) c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) n.4132C>G n.4063C>G n.4728C>G
11	g.17397044G=	CA1955123949	ABCC8	n.3592C= c.582C= n.2330C= n.2239C= n.4206C= n.434C= n.1490C= n.4153C= c.3985+149C= (n.3985+149C=) n.5296C= c.2129C= (n.2129C=) n.4573C= c.2422C= (n.2422C=) n.4426C= n.4283C= n.4150C= c.413C= (n.413C=) n.4305C= c.3874C= (p.Pro1292=) n.4248C= n.4308C= c.1128C= (n.1128C=) c.2160C= (n.2160C=) n.4653C= c.3991C= (p.Pro1331=) n.4201C= n.4109C= c.2163C= (n.2163C=) n.3638C= n.4279C= n.4312C= n.4249C= n.4430C= c.2203C= (n.2203C=) c.3832C= (p.Pro1278=) c.3696C= (n.3696C=) c.2387C= (n.2387C=) c.3994C= (p.Pro1332=) c.3988C= (p.Pro1330=) c.2073-28C= n.4091C= c.3773C= c.2113C= (n.2113C=) c.2631C= n.68C= c.2392C= (n.2392C=) c.4057C= (p.Pro1353=) n.1646C= c.3190C= c.1179C= c.2771C= (n.2771C=) c.4412C= c.1274C= (n.1274C=) c.2093C= (n.2093C=) c.2828C= (n.2828C=) c.2410C= (n.2410C=) c.3297C= c.3986-28C= (n.3986-28C=) c.2533C= (n.2533C=) c.3997C= (n.3997C=) c.3742C= (p.Pro1248=) c.3605-28C= (n.3605-28C=) c.2278C= (n.2278C=) c.1013C= (n.1013C=) c.473C= n.556C= c.357-28C= n.465C= c.2491C= (p.Pro831=) n.4057C= n.4286C= c.4060C= (p.Pro1354=) c.2557C= (p.Pro853=) c.1948C= (p.Pro650=) c.2359C= (p.Pro787=) n.4132C= n.4063C= n.4728C=
11	g.17397044G>T	CA379791328	ABCC8	n.3592C>A c.582C>A n.2330C>A n.2239C>A n.4206C>A n.434C>A n.1490C>A n.4153C>A c.3985+149C>A (n.3985+149C>A) n.5296C>A c.2129C>A (n.2129C>A) n.4573C>A c.2422C>A (n.2422C>A) n.4426C>A n.4283C>A n.4150C>A c.413C>A (n.413C>A) n.4305C>A c.3874C>A (p.Pro1292Thr) n.4248C>A n.4308C>A c.1128C>A (n.1128C>A) c.2160C>A (n.2160C>A) n.4653C>A c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.4201C>A n.4109C>A c.2163C>A (n.2163C>A) n.3638C>A n.4279C>A n.4312C>A n.4249C>A n.4430C>A c.2203C>A (n.2203C>A) c.3832C>A (p.Pro1278Thr) c.3696C>A (n.3696C>A) c.2387C>A (n.2387C>A) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.2073-28C>A n.4091C>A c.3773C>A c.2113C>A (n.2113C>A) c.2631C>A n.68C>A c.2392C>A (n.2392C>A) c.4057C>A (p.Pro1353Thr) n.1646C>A c.3190C>A c.1179C>A c.2771C>A (n.2771C>A) c.4412C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.2093C>A (n.2093C>A) c.2828C>A (n.2828C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) c.3297C>A c.3986-28C>A (n.3986-28C>A) c.2533C>A (n.2533C>A) c.3997C>A (n.3997C>A) c.3742C>A (p.Pro1248Thr) c.3605-28C>A (n.3605-28C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.473C>A n.556C>A c.357-28C>A n.465C>A c.2491C>A (p.Pro831Thr) n.4057C>A n.4286C>A c.4060C>A (p.Pro1354Thr) c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) n.4132C>A n.4063C>A n.4728C>A
11	g.17397045T>A	CA473298578	ABCC8	n.3591A>T c.581A>T n.2329A>T n.2238A>T n.4205A>T n.433A>T n.1489A>T n.4152A>T c.3985+148A>T (n.3985+148A>T) n.5295A>T c.2128A>T (n.2128A>T) n.4572A>T c.2421A>T (n.2421A>T) n.4425A>T n.4282A>T n.4149A>T c.412A>T (n.412A>T) n.4304A>T c.3873A>T (p.Ala1291=) n.4247A>T n.4307A>T c.1127A>T (n.1127A>T) c.2159A>T (n.2159A>T) n.4652A>T c.3990A>T (p.Ala1330=) n.4200A>T n.4108A>T c.2162A>T (n.2162A>T) n.3637A>T n.4278A>T n.4311A>T n.4248A>T n.4429A>T c.2202A>T (n.2202A>T) c.3831A>T (p.Ala1277=) c.3695A>T (n.3695A>T) c.2386A>T (n.2386A>T) c.3993A>T (p.Ala1331=) c.3987A>T (p.Ala1329=) c.2073-29A>T n.4090A>T c.3772A>T c.2112A>T (n.2112A>T) c.2630A>T n.67A>T c.2391A>T (n.2391A>T) c.4056A>T (p.Ala1352=) n.1645A>T c.3189A>T c.1178A>T c.2770A>T (n.2770A>T) c.4411A>T c.1273A>T (n.1273A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.2827A>T (n.2827A>T) c.2409A>T (n.2409A>T) c.3296A>T c.3986-29A>T (n.3986-29A>T) c.2532A>T (n.2532A>T) c.3996A>T (n.3996A>T) c.3741A>T (p.Ala1247=) c.3605-29A>T (n.3605-29A>T) c.2277A>T (n.2277A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.472A>T n.555A>T c.357-29A>T n.464A>T c.2490A>T (p.Ala830=) n.4056A>T n.4285A>T c.4059A>T (p.Ala1353=) c.2556A>T (p.Ala852=) c.1947A>T (p.Ala649=) c.2358A>T (p.Ala786=) n.4131A>T n.4062A>T n.4727A>T
11	g.17397045T>C	CA473298579	ABCC8	n.3591A>G c.581A>G n.2329A>G n.2238A>G n.4205A>G n.433A>G n.1489A>G n.4152A>G c.3985+148A>G (n.3985+148A>G) n.5295A>G c.2128A>G (n.2128A>G) n.4572A>G c.2421A>G (n.2421A>G) n.4425A>G n.4282A>G n.4149A>G c.412A>G (n.412A>G) n.4304A>G c.3873A>G (p.Ala1291=) n.4247A>G n.4307A>G c.1127A>G (n.1127A>G) c.2159A>G (n.2159A>G) n.4652A>G c.3990A>G (p.Ala1330=) n.4200A>G n.4108A>G c.2162A>G (n.2162A>G) n.3637A>G n.4278A>G n.4311A>G n.4248A>G n.4429A>G c.2202A>G (n.2202A>G) c.3831A>G (p.Ala1277=) c.3695A>G (n.3695A>G) c.2386A>G (n.2386A>G) c.3993A>G (p.Ala1331=) c.3987A>G (p.Ala1329=) c.2073-29A>G n.4090A>G c.3772A>G c.2112A>G (n.2112A>G) c.2630A>G n.67A>G c.2391A>G (n.2391A>G) c.4056A>G (p.Ala1352=) n.1645A>G c.3189A>G c.1178A>G c.2770A>G (n.2770A>G) c.4411A>G c.1273A>G (n.1273A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.2827A>G (n.2827A>G) c.2409A>G (n.2409A>G) c.3296A>G c.3986-29A>G (n.3986-29A>G) c.2532A>G (n.2532A>G) c.3996A>G (n.3996A>G) c.3741A>G (p.Ala1247=) c.3605-29A>G (n.3605-29A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.472A>G n.555A>G c.357-29A>G n.464A>G c.2490A>G (p.Ala830=) n.4056A>G n.4285A>G c.4059A>G (p.Ala1353=) c.2556A>G (p.Ala852=) c.1947A>G (p.Ala649=) c.2358A>G (p.Ala786=) n.4131A>G n.4062A>G n.4727A>G
11	g.17397045T>G	CA473298580	ABCC8	n.3591A>C c.581A>C n.2329A>C n.2238A>C n.4205A>C n.433A>C n.1489A>C n.4152A>C c.3985+148A>C (n.3985+148A>C) n.5295A>C c.2128A>C (n.2128A>C) n.4572A>C c.2421A>C (n.2421A>C) n.4425A>C n.4282A>C n.4149A>C c.412A>C (n.412A>C) n.4304A>C c.3873A>C (p.Ala1291=) n.4247A>C n.4307A>C c.1127A>C (n.1127A>C) c.2159A>C (n.2159A>C) n.4652A>C c.3990A>C (p.Ala1330=) n.4200A>C n.4108A>C c.2162A>C (n.2162A>C) n.3637A>C n.4278A>C n.4311A>C n.4248A>C n.4429A>C c.2202A>C (n.2202A>C) c.3831A>C (p.Ala1277=) c.3695A>C (n.3695A>C) c.2386A>C (n.2386A>C) c.3993A>C (p.Ala1331=) c.3987A>C (p.Ala1329=) c.2073-29A>C n.4090A>C c.3772A>C c.2112A>C (n.2112A>C) c.2630A>C n.67A>C c.2391A>C (n.2391A>C) c.4056A>C (p.Ala1352=) n.1645A>C c.3189A>C c.1178A>C c.2770A>C (n.2770A>C) c.4411A>C c.1273A>C (n.1273A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.2827A>C (n.2827A>C) c.2409A>C (n.2409A>C) c.3296A>C c.3986-29A>C (n.3986-29A>C) c.2532A>C (n.2532A>C) c.3996A>C (n.3996A>C) c.3741A>C (p.Ala1247=) c.3605-29A>C (n.3605-29A>C) c.2277A>C (n.2277A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.472A>C n.555A>C c.357-29A>C n.464A>C c.2490A>C (p.Ala830=) n.4056A>C n.4285A>C c.4059A>C (p.Ala1353=) c.2556A>C (p.Ala852=) c.1947A>C (p.Ala649=) c.2358A>C (p.Ala786=) n.4131A>C n.4062A>C n.4727A>C
11	g.17397045_17397046insC	CA2695201091	ABCC8	n.3590_3591insG c.580_581insG n.2328_2329insG n.2237_2238insG n.4204_4205insG n.432_433insG n.1488_1489insG n.4151_4152insG c.3985+147_3985+148insG (n.3985+147_3985+148insG) n.5294_5295insG c.2127_2128insG (n.2127_2128insG) n.4571_4572insG c.2420_2421insG (n.2420_2421insG) n.4424_4425insG n.4281_4282insG n.4148_4149insG c.411_412insG (n.411_412insG) n.4303_4304insG c.3872_3873insG (p.Pro1292ThrfsTer?) n.4246_4247insG n.4306_4307insG c.1126_1127insG (n.1126_1127insG) c.2158_2159insG (n.2158_2159insG) n.4651_4652insG c.3989_3990insG (p.Pro1331ThrfsTer?) n.4199_4200insG n.4107_4108insG c.2161_2162insG (n.2161_2162insG) n.3636_3637insG n.4277_4278insG n.4310_4311insG n.4247_4248insG n.4428_4429insG c.2201_2202insG (n.2201_2202insG) c.3830_3831insG (p.Pro1278ThrfsTer?) c.3694_3695insG (n.3694_3695insG) c.2385_2386insG (n.2385_2386insG) c.3992_3993insG (p.Pro1332ThrfsTer?) c.3986_3987insG (p.Pro1330ThrfsTer?) c.2073-30_2073-29insG n.4089_4090insG c.3771_3772insG c.2111_2112insG (n.2111_2112insG) c.2629_2630insG n.66_67insG c.2390_2391insG (n.2390_2391insG) c.4055_4056insG (p.Pro1353ThrfsTer?) n.1644_1645insG c.3188_3189insG c.1177_1178insG c.2769_2770insG (n.2769_2770insG) c.4410_4411insG c.1272_1273insG (n.1272_1273insG) c.2091_2092insG (n.2091_2092insG) c.2826_2827insG (n.2826_2827insG) c.2408_2409insG (n.2408_2409insG) c.3295_3296insG c.3986-30_3986-29insG (n.3986-30_3986-29insG) c.2531_2532insG (n.2531_2532insG) c.3995_3996insG (n.3995_3996insG) c.3740_3741insG (p.Pro1248ThrfsTer?) c.3605-30_3605-29insG (n.3605-30_3605-29insG) c.2276_2277insG (n.2276_2277insG) c.1011_1012insG (n.1011_1012insG) c.471_472insG n.554_555insG c.357-30_357-29insG n.463_464insG c.2489_2490insG (p.Pro831ThrfsTer?) n.4055_4056insG n.4284_4285insG c.4058_4059insG (p.Pro1354ThrfsTer?) c.2555_2556insG (p.Pro853ThrfsTer?) c.1946_1947insG (p.Pro650ThrfsTer?) c.2357_2358insG (p.Pro787ThrfsTer?) n.4130_4131insG n.4061_4062insG n.4726_4727insG	ClinVar
11	g.17397046G>A	CA5902601	ABCC8	n.3590C>T c.580C>T n.2328C>T n.2237C>T n.4204C>T n.432C>T n.1488C>T n.4151C>T c.3985+147C>T (n.3985+147C>T) n.5294C>T c.2127C>T (n.2127C>T) n.4571C>T c.2420C>T (n.2420C>T) n.4424C>T n.4281C>T n.4148C>T c.411C>T (n.411C>T) n.4303C>T c.3872C>T (p.Ala1291Val) n.4246C>T n.4306C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.2158C>T (n.2158C>T) n.4651C>T c.3989C>T (p.Ala1330Val) n.4199C>T n.4107C>T c.2161C>T (n.2161C>T) n.3636C>T n.4277C>T n.4310C>T n.4247C>T n.4428C>T c.2201C>T (n.2201C>T) c.3830C>T (p.Ala1277Val) c.3694C>T (n.3694C>T) c.2385C>T (n.2385C>T) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.3986C>T (p.Ala1329Val) c.2073-30C>T n.4089C>T c.3771C>T c.2111C>T (n.2111C>T) c.2629C>T n.66C>T c.2390C>T (n.2390C>T) c.4055C>T (p.Ala1352Val) n.1644C>T c.3188C>T c.1177C>T c.2769C>T (n.2769C>T) c.4410C>T c.1272C>T (n.1272C>T) c.2091C>T (n.2091C>T) c.2826C>T (n.2826C>T) c.2408C>T (n.2408C>T) c.3295C>T c.3986-30C>T (n.3986-30C>T) c.2531C>T (n.2531C>T) c.3995C>T (n.3995C>T) c.3740C>T (p.Ala1247Val) c.3605-30C>T (n.3605-30C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.471C>T n.554C>T c.357-30C>T n.463C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) n.4055C>T n.4284C>T c.4058C>T (p.Ala1353Val) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) n.4130C>T n.4061C>T n.4726C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.17397046G>C	CA379791338	ABCC8	n.3590C>G c.580C>G n.2328C>G n.2237C>G n.4204C>G n.432C>G n.1488C>G n.4151C>G c.3985+147C>G (n.3985+147C>G) n.5294C>G c.2127C>G (n.2127C>G) n.4571C>G c.2420C>G (n.2420C>G) n.4424C>G n.4281C>G n.4148C>G c.411C>G (n.411C>G) n.4303C>G c.3872C>G (p.Ala1291Gly) n.4246C>G n.4306C>G c.1126C>G (n.1126C>G) c.2158C>G (n.2158C>G) n.4651C>G c.3989C>G (p.Ala1330Gly) n.4199C>G n.4107C>G c.2161C>G (n.2161C>G) n.3636C>G n.4277C>G n.4310C>G n.4247C>G n.4428C>G c.2201C>G (n.2201C>G) c.3830C>G (p.Ala1277Gly) c.3694C>G (n.3694C>G) c.2385C>G (n.2385C>G) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) c.2073-30C>G n.4089C>G c.3771C>G c.2111C>G (n.2111C>G) c.2629C>G n.66C>G c.2390C>G (n.2390C>G) c.4055C>G (p.Ala1352Gly) n.1644C>G c.3188C>G c.1177C>G c.2769C>G (n.2769C>G) c.4410C>G c.1272C>G (n.1272C>G) c.2091C>G (n.2091C>G) c.2826C>G (n.2826C>G) c.2408C>G (n.2408C>G) c.3295C>G c.3986-30C>G (n.3986-30C>G) c.2531C>G (n.2531C>G) c.3995C>G (n.3995C>G) c.3740C>G (p.Ala1247Gly) c.3605-30C>G (n.3605-30C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.471C>G n.554C>G c.357-30C>G n.463C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.4055C>G n.4284C>G c.4058C>G (p.Ala1353Gly) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.2357C>G (p.Ala786Gly) n.4130C>G n.4061C>G n.4726C>G
11	g.17397046G=	CA1955123950	ABCC8	n.3590C= c.580C= n.2328C= n.2237C= n.4204C= n.432C= n.1488C= n.4151C= c.3985+147C= (n.3985+147C=) n.5294C= c.2127C= (n.2127C=) n.4571C= c.2420C= (n.2420C=) n.4424C= n.4281C= n.4148C= c.411C= (n.411C=) n.4303C= c.3872C= (p.Ala1291=) n.4246C= n.4306C= c.1126C= (n.1126C=) c.2158C= (n.2158C=) n.4651C= c.3989C= (p.Ala1330=) n.4199C= n.4107C= c.2161C= (n.2161C=) n.3636C= n.4277C= n.4310C= n.4247C= n.4428C= c.2201C= (n.2201C=) c.3830C= (p.Ala1277=) c.3694C= (n.3694C=) c.2385C= (n.2385C=) c.3992C= (p.Ala1331=) c.3986C= (p.Ala1329=) c.2073-30C= n.4089C= c.3771C= c.2111C= (n.2111C=) c.2629C= n.66C= c.2390C= (n.2390C=) c.4055C= (p.Ala1352=) n.1644C= c.3188C= c.1177C= c.2769C= (n.2769C=) c.4410C= c.1272C= (n.1272C=) c.2091C= (n.2091C=) c.2826C= (n.2826C=) c.2408C= (n.2408C=) c.3295C= c.3986-30C= (n.3986-30C=) c.2531C= (n.2531C=) c.3995C= (n.3995C=) c.3740C= (p.Ala1247=) c.3605-30C= (n.3605-30C=) c.2276C= (n.2276C=) c.1011C= (n.1011C=) c.471C= n.554C= c.357-30C= n.463C= c.2489C= (p.Ala830=) n.4055C= n.4284C= c.4058C= (p.Ala1353=) c.2555C= (p.Ala852=) c.1946C= (p.Ala649=) c.2357C= (p.Ala786=) n.4130C= n.4061C= n.4726C=
11	g.17397046G>T	CA379791342	ABCC8	n.3590C>A c.580C>A n.2328C>A n.2237C>A n.4204C>A n.432C>A n.1488C>A n.4151C>A c.3985+147C>A (n.3985+147C>A) n.5294C>A c.2127C>A (n.2127C>A) n.4571C>A c.2420C>A (n.2420C>A) n.4424C>A n.4281C>A n.4148C>A c.411C>A (n.411C>A) n.4303C>A c.3872C>A (p.Ala1291Glu) n.4246C>A n.4306C>A c.1126C>A (n.1126C>A) c.2158C>A (n.2158C>A) n.4651C>A c.3989C>A (p.Ala1330Glu) n.4199C>A n.4107C>A c.2161C>A (n.2161C>A) n.3636C>A n.4277C>A n.4310C>A n.4247C>A n.4428C>A c.2201C>A (n.2201C>A) c.3830C>A (p.Ala1277Glu) c.3694C>A (n.3694C>A) c.2385C>A (n.2385C>A) c.3992C>A (p.Ala1331Glu) c.3986C>A (p.Ala1329Glu) c.2073-30C>A n.4089C>A c.3771C>A c.2111C>A (n.2111C>A) c.2629C>A n.66C>A c.2390C>A (n.2390C>A) c.4055C>A (p.Ala1352Glu) n.1644C>A c.3188C>A c.1177C>A c.2769C>A (n.2769C>A) c.4410C>A c.1272C>A (n.1272C>A) c.2091C>A (n.2091C>A) c.2826C>A (n.2826C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) c.3295C>A c.3986-30C>A (n.3986-30C>A) c.2531C>A (n.2531C>A) c.3995C>A (n.3995C>A) c.3740C>A (p.Ala1247Glu) c.3605-30C>A (n.3605-30C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.471C>A n.554C>A c.357-30C>A n.463C>A c.2489C>A (p.Ala830Glu) n.4055C>A n.4284C>A c.4058C>A (p.Ala1353Glu) c.2555C>A (p.Ala852Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.2357C>A (p.Ala786Glu) n.4130C>A n.4061C>A n.4726C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397047C>A	CA379791347	ABCC8	n.3589G>T c.579G>T n.2328-1G>T n.2236G>T n.4203G>T n.432-1G>T n.1488-1G>T n.4150G>T c.3985+146G>T (n.3985+146G>T) n.5294-1G>T c.2127-1G>T (n.2127-1G>T) n.4570G>T c.2420-1G>T (n.2420-1G>T) n.4423G>T n.4280G>T n.4147G>T c.411-1G>T (n.411-1G>T) n.4302G>T c.3872-1G>T (n.3872-1G>T) n.4245G>T n.4305G>T c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) n.4650G>T c.3989-1G>T (n.3989-1G>T) n.4198G>T n.4106G>T c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) n.3635G>T n.4276G>T n.4309G>T n.4246G>T n.4428-1G>T c.2201-1G>T (n.2201-1G>T) c.3830-1G>T (n.3830-1G>T) c.3694-1G>T (n.3694-1G>T) c.2385-1G>T (n.2385-1G>T) c.3992-1G>T (n.3992-1G>T) c.3986-1G>T (n.3986-1G>T) c.2073-31G>T n.4088G>T c.3771-1G>T c.2110G>T (n.2110G>T) c.2628G>T n.65G>T c.2389G>T (n.2389G>T) c.2419G>T (n.2419G>T) c.4055-1G>T (n.4055-1G>T) n.1643G>T c.3188-1G>T c.1177-1G>T c.2768G>T (n.2768G>T) c.4409G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.2090G>T (n.2090G>T) c.2826-1G>T (n.2826-1G>T) c.2407G>T (n.2407G>T) c.3295-1G>T c.3986-31G>T (n.3986-31G>T) c.2530G>T (n.2530G>T) c.3995-1G>T (n.3995-1G>T) c.3740-1G>T (n.3740-1G>T) c.3605-31G>T (n.3605-31G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.470G>T n.553G>T c.357-31G>T n.462G>T c.2489-1G>T (n.2489-1G>T) n.4055-1G>T n.4283G>T c.4058-1G>T (n.4058-1G>T) c.2555-1G>T (n.2555-1G>T) c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) c.2357-1G>T (n.2357-1G>T) n.4130-1G>T n.4061-1G>T n.4725G>T
11	g.17397047C>G	CA379791351	ABCC8	n.3589G>C c.579G>C n.2328-1G>C n.2236G>C n.4203G>C n.432-1G>C n.1488-1G>C n.4150G>C c.3985+146G>C (n.3985+146G>C) n.5294-1G>C c.2127-1G>C (n.2127-1G>C) n.4570G>C c.2420-1G>C (n.2420-1G>C) n.4423G>C n.4280G>C n.4147G>C c.411-1G>C (n.411-1G>C) n.4302G>C c.3872-1G>C (n.3872-1G>C) n.4245G>C n.4305G>C c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) n.4650G>C c.3989-1G>C (n.3989-1G>C) n.4198G>C n.4106G>C c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) n.3635G>C n.4276G>C n.4309G>C n.4246G>C n.4428-1G>C c.2201-1G>C (n.2201-1G>C) c.3830-1G>C (n.3830-1G>C) c.3694-1G>C (n.3694-1G>C) c.2385-1G>C (n.2385-1G>C) c.3992-1G>C (n.3992-1G>C) c.3986-1G>C (n.3986-1G>C) c.2073-31G>C n.4088G>C c.3771-1G>C c.2110G>C (n.2110G>C) c.2628G>C n.65G>C c.2389G>C (n.2389G>C) c.2419G>C (n.2419G>C) c.4055-1G>C (n.4055-1G>C) n.1643G>C c.3188-1G>C c.1177-1G>C c.2768G>C (n.2768G>C) c.4409G>C c.1271G>C (n.1271G>C) c.2090G>C (n.2090G>C) c.2826-1G>C (n.2826-1G>C) c.2407G>C (n.2407G>C) c.3295-1G>C c.3986-31G>C (n.3986-31G>C) c.2530G>C (n.2530G>C) c.3995-1G>C (n.3995-1G>C) c.3740-1G>C (n.3740-1G>C) c.3605-31G>C (n.3605-31G>C) c.2275G>C (n.2275G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.470G>C n.553G>C c.357-31G>C n.462G>C c.2489-1G>C (n.2489-1G>C) n.4055-1G>C n.4283G>C c.4058-1G>C (n.4058-1G>C) c.2555-1G>C (n.2555-1G>C) c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) c.2357-1G>C (n.2357-1G>C) n.4130-1G>C n.4061-1G>C n.4725G>C
11	g.17397047C>T	CA379791355	ABCC8	n.3589G>A c.579G>A n.2328-1G>A n.2236G>A n.4203G>A n.432-1G>A n.1488-1G>A n.4150G>A c.3985+146G>A (n.3985+146G>A) n.5294-1G>A c.2127-1G>A (n.2127-1G>A) n.4570G>A c.2420-1G>A (n.2420-1G>A) n.4423G>A n.4280G>A n.4147G>A c.411-1G>A (n.411-1G>A) n.4302G>A c.3872-1G>A (n.3872-1G>A) n.4245G>A n.4305G>A c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) n.4650G>A c.3989-1G>A (n.3989-1G>A) n.4198G>A n.4106G>A c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) n.3635G>A n.4276G>A n.4309G>A n.4246G>A n.4428-1G>A c.2201-1G>A (n.2201-1G>A) c.3830-1G>A (n.3830-1G>A) c.3694-1G>A (n.3694-1G>A) c.2385-1G>A (n.2385-1G>A) c.3992-1G>A (n.3992-1G>A) c.3986-1G>A (n.3986-1G>A) c.2073-31G>A n.4088G>A c.3771-1G>A c.2110G>A (n.2110G>A) c.2628G>A n.65G>A c.2389G>A (n.2389G>A) c.2419G>A (n.2419G>A) c.4055-1G>A (n.4055-1G>A) n.1643G>A c.3188-1G>A c.1177-1G>A c.2768G>A (n.2768G>A) c.4409G>A c.1271G>A (n.1271G>A) c.2090G>A (n.2090G>A) c.2826-1G>A (n.2826-1G>A) c.2407G>A (n.2407G>A) c.3295-1G>A c.3986-31G>A (n.3986-31G>A) c.2530G>A (n.2530G>A) c.3995-1G>A (n.3995-1G>A) c.3740-1G>A (n.3740-1G>A) c.3605-31G>A (n.3605-31G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.470G>A n.553G>A c.357-31G>A n.462G>A c.2489-1G>A (n.2489-1G>A) n.4055-1G>A n.4283G>A c.4058-1G>A (n.4058-1G>A) c.2555-1G>A (n.2555-1G>A) c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) c.2357-1G>A (n.2357-1G>A) n.4130-1G>A n.4061-1G>A n.4725G>A
11	g.17397048T>A	CA379791372	ABCC8	n.3588A>T c.578A>T n.2328-2A>T n.2235A>T n.4202A>T n.432-2A>T n.1488-2A>T n.4149A>T c.3985+145A>T (n.3985+145A>T) n.5294-2A>T c.2127-2A>T (n.2127-2A>T) n.4569A>T c.2420-2A>T (n.2420-2A>T) n.4422A>T n.4279A>T n.4146A>T c.411-2A>T (n.411-2A>T) n.4301A>T c.3872-2A>T (n.3872-2A>T) n.4244A>T n.4304A>T c.1126-2A>T (n.1126-2A>T) c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) n.4649A>T c.3989-2A>T (n.3989-2A>T) n.4197A>T n.4105A>T c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) n.3634A>T n.4275A>T n.4308A>T n.4245A>T n.4428-2A>T c.2201-2A>T (n.2201-2A>T) c.3830-2A>T (n.3830-2A>T) c.3694-2A>T (n.3694-2A>T) c.2385-2A>T (n.2385-2A>T) c.3992-2A>T (n.3992-2A>T) c.3986-2A>T (n.3986-2A>T) c.2073-32A>T n.4087A>T c.3771-2A>T c.2109A>T (n.2109A>T) c.2627A>T n.64A>T c.2388A>T (n.2388A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) c.4055-2A>T (n.4055-2A>T) n.1642A>T c.3188-2A>T c.1177-2A>T c.2767A>T (n.2767A>T) c.4408A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.2089A>T (n.2089A>T) c.2826-2A>T (n.2826-2A>T) c.2406A>T (n.2406A>T) c.3295-2A>T c.3986-32A>T (n.3986-32A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) c.3995-2A>T (n.3995-2A>T) c.3740-2A>T (n.3740-2A>T) c.3605-32A>T (n.3605-32A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.469A>T n.552A>T c.357-32A>T n.461A>T c.2489-2A>T (n.2489-2A>T) n.4055-2A>T n.4282A>T c.4058-2A>T (n.4058-2A>T) c.2555-2A>T (n.2555-2A>T) c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) c.2357-2A>T (n.2357-2A>T) n.4130-2A>T n.4061-2A>T n.4724A>T
11	g.17397048T>C	CA5902602	ABCC8	n.3588A>G c.578A>G n.2328-2A>G n.2235A>G n.4202A>G n.432-2A>G n.1488-2A>G n.4149A>G c.3985+145A>G (n.3985+145A>G) n.5294-2A>G c.2127-2A>G (n.2127-2A>G) n.4569A>G c.2420-2A>G (n.2420-2A>G) n.4422A>G n.4279A>G n.4146A>G c.411-2A>G (n.411-2A>G) n.4301A>G c.3872-2A>G (n.3872-2A>G) n.4244A>G n.4304A>G c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) n.4649A>G c.3989-2A>G (n.3989-2A>G) n.4197A>G n.4105A>G c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) n.3634A>G n.4275A>G n.4308A>G n.4245A>G n.4428-2A>G c.2201-2A>G (n.2201-2A>G) c.3830-2A>G (n.3830-2A>G) c.3694-2A>G (n.3694-2A>G) c.2385-2A>G (n.2385-2A>G) c.3992-2A>G (n.3992-2A>G) c.3986-2A>G (n.3986-2A>G) c.2073-32A>G n.4087A>G c.3771-2A>G c.2109A>G (n.2109A>G) c.2627A>G n.64A>G c.2388A>G (n.2388A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) c.4055-2A>G (n.4055-2A>G) n.1642A>G c.3188-2A>G c.1177-2A>G c.2767A>G (n.2767A>G) c.4408A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) c.2826-2A>G (n.2826-2A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.3295-2A>G c.3986-32A>G (n.3986-32A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) c.3995-2A>G (n.3995-2A>G) c.3740-2A>G (n.3740-2A>G) c.3605-32A>G (n.3605-32A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.469A>G n.552A>G c.357-32A>G n.461A>G c.2489-2A>G (n.2489-2A>G) n.4055-2A>G n.4282A>G c.4058-2A>G (n.4058-2A>G) c.2555-2A>G (n.2555-2A>G) c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) c.2357-2A>G (n.2357-2A>G) n.4130-2A>G n.4061-2A>G n.4724A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397048T>G	CA379791364	ABCC8	n.3588A>C c.578A>C n.2328-2A>C n.2235A>C n.4202A>C n.432-2A>C n.1488-2A>C n.4149A>C c.3985+145A>C (n.3985+145A>C) n.5294-2A>C c.2127-2A>C (n.2127-2A>C) n.4569A>C c.2420-2A>C (n.2420-2A>C) n.4422A>C n.4279A>C n.4146A>C c.411-2A>C (n.411-2A>C) n.4301A>C c.3872-2A>C (n.3872-2A>C) n.4244A>C n.4304A>C c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) n.4649A>C c.3989-2A>C (n.3989-2A>C) n.4197A>C n.4105A>C c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) n.3634A>C n.4275A>C n.4308A>C n.4245A>C n.4428-2A>C c.2201-2A>C (n.2201-2A>C) c.3830-2A>C (n.3830-2A>C) c.3694-2A>C (n.3694-2A>C) c.2385-2A>C (n.2385-2A>C) c.3992-2A>C (n.3992-2A>C) c.3986-2A>C (n.3986-2A>C) c.2073-32A>C n.4087A>C c.3771-2A>C c.2109A>C (n.2109A>C) c.2627A>C n.64A>C c.2388A>C (n.2388A>C) c.2418A>C (n.2418A>C) c.4055-2A>C (n.4055-2A>C) n.1642A>C c.3188-2A>C c.1177-2A>C c.2767A>C (n.2767A>C) c.4408A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.2089A>C (n.2089A>C) c.2826-2A>C (n.2826-2A>C) c.2406A>C (n.2406A>C) c.3295-2A>C c.3986-32A>C (n.3986-32A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) c.3995-2A>C (n.3995-2A>C) c.3740-2A>C (n.3740-2A>C) c.3605-32A>C (n.3605-32A>C) c.2274A>C (n.2274A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.469A>C n.552A>C c.357-32A>C n.461A>C c.2489-2A>C (n.2489-2A>C) n.4055-2A>C n.4282A>C c.4058-2A>C (n.4058-2A>C) c.2555-2A>C (n.2555-2A>C) c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) c.2357-2A>C (n.2357-2A>C) n.4130-2A>C n.4061-2A>C n.4724A>C
11	g.17397048T=	CA1955123951	ABCC8	n.3588A= c.578A= n.2328-2A= n.2235A= n.4202A= n.432-2A= n.1488-2A= n.4149A= c.3985+145A= (n.3985+145A=) n.5294-2A= c.2127-2A= (n.2127-2A=) n.4569A= c.2420-2A= (n.2420-2A=) n.4422A= n.4279A= n.4146A= c.411-2A= (n.411-2A=) n.4301A= c.3872-2A= (n.3872-2A=) n.4244A= n.4304A= c.1126-2A= (n.1126-2A=) c.2158-2A= (n.2158-2A=) n.4649A= c.3989-2A= (n.3989-2A=) n.4197A= n.4105A= c.2161-2A= (n.2161-2A=) n.3634A= n.4275A= n.4308A= n.4245A= n.4428-2A= c.2201-2A= (n.2201-2A=) c.3830-2A= (n.3830-2A=) c.3694-2A= (n.3694-2A=) c.2385-2A= (n.2385-2A=) c.3992-2A= (n.3992-2A=) c.3986-2A= (n.3986-2A=) c.2073-32A= n.4087A= c.3771-2A= c.2109A= (n.2109A=) c.2627A= n.64A= c.2388A= (n.2388A=) c.2418A= (n.2418A=) c.4055-2A= (n.4055-2A=) n.1642A= c.3188-2A= c.1177-2A= c.2767A= (n.2767A=) c.4408A= c.1270A= (n.1270A=) c.2089A= (n.2089A=) c.2826-2A= (n.2826-2A=) c.2406A= (n.2406A=) c.3295-2A= c.3986-32A= (n.3986-32A=) c.2529A= (n.2529A=) c.3995-2A= (n.3995-2A=) c.3740-2A= (n.3740-2A=) c.3605-32A= (n.3605-32A=) c.2274A= (n.2274A=) c.1009A= (n.1009A=) c.469A= n.552A= c.357-32A= n.461A= c.2489-2A= (n.2489-2A=) n.4055-2A= n.4282A= c.4058-2A= (n.4058-2A=) c.2555-2A= (n.2555-2A=) c.1946-2A= (n.1946-2A=) c.2357-2A= (n.2357-2A=) n.4130-2A= n.4061-2A= n.4724A=
11	g.17397049G>A	CA597904432	ABCC8	n.3587C>T c.577C>T n.2328-3C>T n.2234C>T n.4201C>T n.432-3C>T n.1488-3C>T n.4148C>T c.3985+144C>T (n.3985+144C>T) n.5294-3C>T c.2127-3C>T (n.2127-3C>T) n.4568C>T c.2420-3C>T (n.2420-3C>T) n.4421C>T n.4278C>T n.4145C>T c.411-3C>T (n.411-3C>T) n.4300C>T c.3872-3C>T (n.3872-3C>T) n.4243C>T n.4303C>T c.1126-3C>T (n.1126-3C>T) c.2158-3C>T (n.2158-3C>T) n.4648C>T c.3989-3C>T (n.3989-3C>T) n.4196C>T n.4104C>T c.2161-3C>T (n.2161-3C>T) n.3633C>T n.4274C>T n.4307C>T n.4244C>T n.4428-3C>T c.2201-3C>T (n.2201-3C>T) c.3830-3C>T (n.3830-3C>T) c.3694-3C>T (n.3694-3C>T) c.2385-3C>T (n.2385-3C>T) c.3992-3C>T (n.3992-3C>T) c.3986-3C>T (n.3986-3C>T) c.2073-33C>T n.4086C>T c.3771-3C>T c.2108C>T (n.2108C>T) c.2626C>T n.63C>T c.2387C>T (n.2387C>T) c.2417C>T (n.2417C>T) c.4055-3C>T (n.4055-3C>T) n.1641C>T c.3188-3C>T c.1177-3C>T c.2766C>T (n.2766C>T) c.4407C>T c.1269C>T (n.1269C>T) c.2088C>T (n.2088C>T) c.2826-3C>T (n.2826-3C>T) c.2405C>T (n.2405C>T) c.3295-3C>T c.3986-33C>T (n.3986-33C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) c.3995-3C>T (n.3995-3C>T) c.3740-3C>T (n.3740-3C>T) c.3605-33C>T (n.3605-33C>T) c.2273C>T (n.2273C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.468C>T n.551C>T c.357-33C>T n.460C>T c.2489-3C>T (n.2489-3C>T) n.4055-3C>T n.4281C>T c.4058-3C>T (n.4058-3C>T) c.2555-3C>T (n.2555-3C>T) c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) c.2357-3C>T (n.2357-3C>T) n.4130-3C>T n.4061-3C>T n.4723C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397049G>C	CA658822171	ABCC8	n.3587C>G c.577C>G n.2328-3C>G n.2234C>G n.4201C>G n.432-3C>G n.1488-3C>G n.4148C>G c.3985+144C>G (n.3985+144C>G) n.5294-3C>G c.2127-3C>G (n.2127-3C>G) n.4568C>G c.2420-3C>G (n.2420-3C>G) n.4421C>G n.4278C>G n.4145C>G c.411-3C>G (n.411-3C>G) n.4300C>G c.3872-3C>G (n.3872-3C>G) n.4243C>G n.4303C>G c.1126-3C>G (n.1126-3C>G) c.2158-3C>G (n.2158-3C>G) n.4648C>G c.3989-3C>G (n.3989-3C>G) n.4196C>G n.4104C>G c.2161-3C>G (n.2161-3C>G) n.3633C>G n.4274C>G n.4307C>G n.4244C>G n.4428-3C>G c.2201-3C>G (n.2201-3C>G) c.3830-3C>G (n.3830-3C>G) c.3694-3C>G (n.3694-3C>G) c.2385-3C>G (n.2385-3C>G) c.3992-3C>G (n.3992-3C>G) c.3986-3C>G (n.3986-3C>G) c.2073-33C>G n.4086C>G c.3771-3C>G c.2108C>G (n.2108C>G) c.2626C>G n.63C>G c.2387C>G (n.2387C>G) c.2417C>G (n.2417C>G) c.4055-3C>G (n.4055-3C>G) n.1641C>G c.3188-3C>G c.1177-3C>G c.2766C>G (n.2766C>G) c.4407C>G c.1269C>G (n.1269C>G) c.2088C>G (n.2088C>G) c.2826-3C>G (n.2826-3C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) c.3295-3C>G c.3986-33C>G (n.3986-33C>G) c.2528C>G (n.2528C>G) c.3995-3C>G (n.3995-3C>G) c.3740-3C>G (n.3740-3C>G) c.3605-33C>G (n.3605-33C>G) c.2273C>G (n.2273C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.468C>G n.551C>G c.357-33C>G n.460C>G c.2489-3C>G (n.2489-3C>G) n.4055-3C>G n.4281C>G c.4058-3C>G (n.4058-3C>G) c.2555-3C>G (n.2555-3C>G) c.1946-3C>G (n.1946-3C>G) c.2357-3C>G (n.2357-3C>G) n.4130-3C>G n.4061-3C>G n.4723C>G	ClinVar dbSNP
11	g.17397049G=	CA1955123952	ABCC8	n.3587C= c.577C= n.2328-3C= n.2234C= n.4201C= n.432-3C= n.1488-3C= n.4148C= c.3985+144C= (n.3985+144C=) n.5294-3C= c.2127-3C= (n.2127-3C=) n.4568C= c.2420-3C= (n.2420-3C=) n.4421C= n.4278C= n.4145C= c.411-3C= (n.411-3C=) n.4300C= c.3872-3C= (n.3872-3C=) n.4243C= n.4303C= c.1126-3C= (n.1126-3C=) c.2158-3C= (n.2158-3C=) n.4648C= c.3989-3C= (n.3989-3C=) n.4196C= n.4104C= c.2161-3C= (n.2161-3C=) n.3633C= n.4274C= n.4307C= n.4244C= n.4428-3C= c.2201-3C= (n.2201-3C=) c.3830-3C= (n.3830-3C=) c.3694-3C= (n.3694-3C=) c.2385-3C= (n.2385-3C=) c.3992-3C= (n.3992-3C=) c.3986-3C= (n.3986-3C=) c.2073-33C= n.4086C= c.3771-3C= c.2108C= (n.2108C=) c.2626C= n.63C= c.2387C= (n.2387C=) c.2417C= (n.2417C=) c.4055-3C= (n.4055-3C=) n.1641C= c.3188-3C= c.1177-3C= c.2766C= (n.2766C=) c.4407C= c.1269C= (n.1269C=) c.2088C= (n.2088C=) c.2826-3C= (n.2826-3C=) c.2405C= (n.2405C=) c.3295-3C= c.3986-33C= (n.3986-33C=) c.2528C= (n.2528C=) c.3995-3C= (n.3995-3C=) c.3740-3C= (n.3740-3C=) c.3605-33C= (n.3605-33C=) c.2273C= (n.2273C=) c.1008C= (n.1008C=) c.468C= n.551C= c.357-33C= n.460C= c.2489-3C= (n.2489-3C=) n.4055-3C= n.4281C= c.4058-3C= (n.4058-3C=) c.2555-3C= (n.2555-3C=) c.1946-3C= (n.1946-3C=) c.2357-3C= (n.2357-3C=) n.4130-3C= n.4061-3C= n.4723C=
11	g.17397053dup	CA2832549820	ABCC8	n.3587dup c.577dup n.2328-3dup n.2234dup n.4201dup n.432-3dup n.1488-3dup n.4148dup c.3985+144dup (n.3985+144dup) n.5294-3dup c.2127-3dup (n.2127-3dup) n.4568dup c.2420-3dup (n.2420-3dup) n.4421dup n.4278dup n.4145dup c.411-3dup (n.411-3dup) n.4300dup c.3872-3dup (n.3872-3dup) n.4243dup n.4303dup c.1126-3dup (n.1126-3dup) c.2158-3dup (n.2158-3dup) n.4648dup c.3989-3dup (n.3989-3dup) n.4196dup n.4104dup c.2161-3dup (n.2161-3dup) n.3633dup n.4274dup n.4307dup n.4244dup n.4428-3dup c.2201-3dup (n.2201-3dup) c.3830-3dup (n.3830-3dup) c.3694-3dup (n.3694-3dup) c.2385-3dup (n.2385-3dup) c.3992-3dup (n.3992-3dup) c.3986-3dup (n.3986-3dup) c.2073-33dup n.4086dup c.3771-3dup c.2108dup (n.2108dup) c.2626dup n.63dup c.2387dup (n.2387dup) c.2417dup (n.2417dup) c.4055-3dup (n.4055-3dup) n.1641dup c.3188-3dup c.1177-3dup c.2766dup (n.2766dup) c.4407dup c.1269dup (n.1269dup) c.2088dup (n.2088dup) c.2826-3dup (n.2826-3dup) c.2405dup (n.2405dup) c.3295-3dup c.3986-33dup (n.3986-33dup) c.2528dup (n.2528dup) c.3995-3dup (n.3995-3dup) c.3740-3dup (n.3740-3dup) c.3605-33dup (n.3605-33dup) c.2273dup (n.2273dup) c.1008dup (n.1008dup) c.468dup n.551dup c.357-33dup n.460dup c.2489-3dup (n.2489-3dup) n.4055-3dup n.4281dup c.4058-3dup (n.4058-3dup) c.2555-3dup (n.2555-3dup) c.1946-3dup (n.1946-3dup) c.2357-3dup (n.2357-3dup) n.4130-3dup n.4061-3dup n.4723dup
11	g.17397050G>A	CA2573146250	ABCC8	n.3586C>T c.576C>T n.2328-4C>T n.2233C>T n.4200C>T n.432-4C>T n.1488-4C>T n.4147C>T c.3985+143C>T (n.3985+143C>T) n.5294-4C>T c.2127-4C>T (n.2127-4C>T) n.4567C>T c.2420-4C>T (n.2420-4C>T) n.4420C>T n.4277C>T n.4144C>T c.411-4C>T (n.411-4C>T) n.4299C>T c.3872-4C>T (n.3872-4C>T) n.4242C>T n.4302C>T c.1126-4C>T (n.1126-4C>T) c.2158-4C>T (n.2158-4C>T) n.4647C>T c.3989-4C>T (n.3989-4C>T) n.4195C>T n.4103C>T c.2161-4C>T (n.2161-4C>T) n.3632C>T n.4273C>T n.4306C>T n.4243C>T n.4428-4C>T c.2201-4C>T (n.2201-4C>T) c.3830-4C>T (n.3830-4C>T) c.3694-4C>T (n.3694-4C>T) c.2385-4C>T (n.2385-4C>T) c.3992-4C>T (n.3992-4C>T) c.3986-4C>T (n.3986-4C>T) c.2073-34C>T n.4085C>T c.3771-4C>T c.2107C>T (n.2107C>T) c.2625C>T n.62C>T c.2386C>T (n.2386C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.4055-4C>T (n.4055-4C>T) n.1640C>T c.3188-4C>T c.1177-4C>T c.2765C>T (n.2765C>T) c.4406C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.2087C>T (n.2087C>T) c.2826-4C>T (n.2826-4C>T) c.2404C>T (n.2404C>T) c.3295-4C>T c.3986-34C>T (n.3986-34C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) c.3995-4C>T (n.3995-4C>T) c.3740-4C>T (n.3740-4C>T) c.3605-34C>T (n.3605-34C>T) c.2272C>T (n.2272C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.467C>T n.550C>T c.357-34C>T n.459C>T c.2489-4C>T (n.2489-4C>T) n.4055-4C>T n.4280C>T c.4058-4C>T (n.4058-4C>T) c.2555-4C>T (n.2555-4C>T) c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) c.2357-4C>T (n.2357-4C>T) n.4130-4C>T n.4061-4C>T n.4722C>T	ClinVar dbSNP
11	g.17397050G>C	CA2739353703	ABCC8	n.3586C>G c.576C>G n.2328-4C>G n.2233C>G n.4200C>G n.432-4C>G n.1488-4C>G n.4147C>G c.3985+143C>G (n.3985+143C>G) n.5294-4C>G c.2127-4C>G (n.2127-4C>G) n.4567C>G c.2420-4C>G (n.2420-4C>G) n.4420C>G n.4277C>G n.4144C>G c.411-4C>G (n.411-4C>G) n.4299C>G c.3872-4C>G (n.3872-4C>G) n.4242C>G n.4302C>G c.1126-4C>G (n.1126-4C>G) c.2158-4C>G (n.2158-4C>G) n.4647C>G c.3989-4C>G (n.3989-4C>G) n.4195C>G n.4103C>G c.2161-4C>G (n.2161-4C>G) n.3632C>G n.4273C>G n.4306C>G n.4243C>G n.4428-4C>G c.2201-4C>G (n.2201-4C>G) c.3830-4C>G (n.3830-4C>G) c.3694-4C>G (n.3694-4C>G) c.2385-4C>G (n.2385-4C>G) c.3992-4C>G (n.3992-4C>G) c.3986-4C>G (n.3986-4C>G) c.2073-34C>G n.4085C>G c.3771-4C>G c.2107C>G (n.2107C>G) c.2625C>G n.62C>G c.2386C>G (n.2386C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.4055-4C>G (n.4055-4C>G) n.1640C>G c.3188-4C>G c.1177-4C>G c.2765C>G (n.2765C>G) c.4406C>G c.1268C>G (n.1268C>G) c.2087C>G (n.2087C>G) c.2826-4C>G (n.2826-4C>G) c.2404C>G (n.2404C>G) c.3295-4C>G c.3986-34C>G (n.3986-34C>G) c.2527C>G (n.2527C>G) c.3995-4C>G (n.3995-4C>G) c.3740-4C>G (n.3740-4C>G) c.3605-34C>G (n.3605-34C>G) c.2272C>G (n.2272C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.467C>G n.550C>G c.357-34C>G n.459C>G c.2489-4C>G (n.2489-4C>G) n.4055-4C>G n.4280C>G c.4058-4C>G (n.4058-4C>G) c.2555-4C>G (n.2555-4C>G) c.1946-4C>G (n.1946-4C>G) c.2357-4C>G (n.2357-4C>G) n.4130-4C>G n.4061-4C>G n.4722C>G
11	g.17397050G>T	CA2739353704	ABCC8	n.3586C>A c.576C>A n.2328-4C>A n.2233C>A n.4200C>A n.432-4C>A n.1488-4C>A n.4147C>A c.3985+143C>A (n.3985+143C>A) n.5294-4C>A c.2127-4C>A (n.2127-4C>A) n.4567C>A c.2420-4C>A (n.2420-4C>A) n.4420C>A n.4277C>A n.4144C>A c.411-4C>A (n.411-4C>A) n.4299C>A c.3872-4C>A (n.3872-4C>A) n.4242C>A n.4302C>A c.1126-4C>A (n.1126-4C>A) c.2158-4C>A (n.2158-4C>A) n.4647C>A c.3989-4C>A (n.3989-4C>A) n.4195C>A n.4103C>A c.2161-4C>A (n.2161-4C>A) n.3632C>A n.4273C>A n.4306C>A n.4243C>A n.4428-4C>A c.2201-4C>A (n.2201-4C>A) c.3830-4C>A (n.3830-4C>A) c.3694-4C>A (n.3694-4C>A) c.2385-4C>A (n.2385-4C>A) c.3992-4C>A (n.3992-4C>A) c.3986-4C>A (n.3986-4C>A) c.2073-34C>A n.4085C>A c.3771-4C>A c.2107C>A (n.2107C>A) c.2625C>A n.62C>A c.2386C>A (n.2386C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.4055-4C>A (n.4055-4C>A) n.1640C>A c.3188-4C>A c.1177-4C>A c.2765C>A (n.2765C>A) c.4406C>A c.1268C>A (n.1268C>A) c.2087C>A (n.2087C>A) c.2826-4C>A (n.2826-4C>A) c.2404C>A (n.2404C>A) c.3295-4C>A c.3986-34C>A (n.3986-34C>A) c.2527C>A (n.2527C>A) c.3995-4C>A (n.3995-4C>A) c.3740-4C>A (n.3740-4C>A) c.3605-34C>A (n.3605-34C>A) c.2272C>A (n.2272C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.467C>A n.550C>A c.357-34C>A n.459C>A c.2489-4C>A (n.2489-4C>A) n.4055-4C>A n.4280C>A c.4058-4C>A (n.4058-4C>A) c.2555-4C>A (n.2555-4C>A) c.1946-4C>A (n.1946-4C>A) c.2357-4C>A (n.2357-4C>A) n.4130-4C>A n.4061-4C>A n.4722C>A
11	g.17397051G>A	CA2739353706	ABCC8	n.3585C>T c.575C>T n.2328-5C>T n.2232C>T n.4199C>T n.432-5C>T n.1488-5C>T n.4146C>T c.3985+142C>T (n.3985+142C>T) n.5294-5C>T c.2127-5C>T (n.2127-5C>T) n.4566C>T c.2420-5C>T (n.2420-5C>T) n.4419C>T n.4276C>T n.4143C>T c.411-5C>T (n.411-5C>T) n.4298C>T c.3872-5C>T (n.3872-5C>T) n.4241C>T n.4301C>T c.1126-5C>T (n.1126-5C>T) c.2158-5C>T (n.2158-5C>T) n.4646C>T c.3989-5C>T (n.3989-5C>T) n.4194C>T n.4102C>T c.2161-5C>T (n.2161-5C>T) n.3631C>T n.4272C>T n.4305C>T n.4242C>T n.4428-5C>T c.2201-5C>T (n.2201-5C>T) c.3830-5C>T (n.3830-5C>T) c.3694-5C>T (n.3694-5C>T) c.2385-5C>T (n.2385-5C>T) c.3992-5C>T (n.3992-5C>T) c.3986-5C>T (n.3986-5C>T) c.2073-35C>T n.4084C>T c.3771-5C>T c.2106C>T (n.2106C>T) c.2624C>T n.61C>T c.2385C>T (n.2385C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.4055-5C>T (n.4055-5C>T) n.1639C>T c.3188-5C>T c.1177-5C>T c.2764C>T (n.2764C>T) c.4405C>T c.1267C>T (n.1267C>T) c.2086C>T (n.2086C>T) c.2826-5C>T (n.2826-5C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) c.3295-5C>T c.3986-35C>T (n.3986-35C>T) c.2526C>T (n.2526C>T) c.3995-5C>T (n.3995-5C>T) c.3740-5C>T (n.3740-5C>T) c.3605-35C>T (n.3605-35C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.466C>T n.549C>T c.357-35C>T n.458C>T c.2489-5C>T (n.2489-5C>T) n.4055-5C>T n.4279C>T c.4058-5C>T (n.4058-5C>T) c.2555-5C>T (n.2555-5C>T) c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) c.2357-5C>T (n.2357-5C>T) n.4130-5C>T n.4061-5C>T n.4721C>T
11	g.17397051G>C	CA2612643106	ABCC8	n.3585C>G c.575C>G n.2328-5C>G n.2232C>G n.4199C>G n.432-5C>G n.1488-5C>G n.4146C>G c.3985+142C>G (n.3985+142C>G) n.5294-5C>G c.2127-5C>G (n.2127-5C>G) n.4566C>G c.2420-5C>G (n.2420-5C>G) n.4419C>G n.4276C>G n.4143C>G c.411-5C>G (n.411-5C>G) n.4298C>G c.3872-5C>G (n.3872-5C>G) n.4241C>G n.4301C>G c.1126-5C>G (n.1126-5C>G) c.2158-5C>G (n.2158-5C>G) n.4646C>G c.3989-5C>G (n.3989-5C>G) n.4194C>G n.4102C>G c.2161-5C>G (n.2161-5C>G) n.3631C>G n.4272C>G n.4305C>G n.4242C>G n.4428-5C>G c.2201-5C>G (n.2201-5C>G) c.3830-5C>G (n.3830-5C>G) c.3694-5C>G (n.3694-5C>G) c.2385-5C>G (n.2385-5C>G) c.3992-5C>G (n.3992-5C>G) c.3986-5C>G (n.3986-5C>G) c.2073-35C>G n.4084C>G c.3771-5C>G c.2106C>G (n.2106C>G) c.2624C>G n.61C>G c.2385C>G (n.2385C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.4055-5C>G (n.4055-5C>G) n.1639C>G c.3188-5C>G c.1177-5C>G c.2764C>G (n.2764C>G) c.4405C>G c.1267C>G (n.1267C>G) c.2086C>G (n.2086C>G) c.2826-5C>G (n.2826-5C>G) c.2403C>G (n.2403C>G) c.3295-5C>G c.3986-35C>G (n.3986-35C>G) c.2526C>G (n.2526C>G) c.3995-5C>G (n.3995-5C>G) c.3740-5C>G (n.3740-5C>G) c.3605-35C>G (n.3605-35C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.466C>G n.549C>G c.357-35C>G n.458C>G c.2489-5C>G (n.2489-5C>G) n.4055-5C>G n.4279C>G c.4058-5C>G (n.4058-5C>G) c.2555-5C>G (n.2555-5C>G) c.1946-5C>G (n.1946-5C>G) c.2357-5C>G (n.2357-5C>G) n.4130-5C>G n.4061-5C>G n.4721C>G	gnomAD v4
11	g.17397051G>T	CA2739353705	ABCC8	n.3585C>A c.575C>A n.2328-5C>A n.2232C>A n.4199C>A n.432-5C>A n.1488-5C>A n.4146C>A c.3985+142C>A (n.3985+142C>A) n.5294-5C>A c.2127-5C>A (n.2127-5C>A) n.4566C>A c.2420-5C>A (n.2420-5C>A) n.4419C>A n.4276C>A n.4143C>A c.411-5C>A (n.411-5C>A) n.4298C>A c.3872-5C>A (n.3872-5C>A) n.4241C>A n.4301C>A c.1126-5C>A (n.1126-5C>A) c.2158-5C>A (n.2158-5C>A) n.4646C>A c.3989-5C>A (n.3989-5C>A) n.4194C>A n.4102C>A c.2161-5C>A (n.2161-5C>A) n.3631C>A n.4272C>A n.4305C>A n.4242C>A n.4428-5C>A c.2201-5C>A (n.2201-5C>A) c.3830-5C>A (n.3830-5C>A) c.3694-5C>A (n.3694-5C>A) c.2385-5C>A (n.2385-5C>A) c.3992-5C>A (n.3992-5C>A) c.3986-5C>A (n.3986-5C>A) c.2073-35C>A n.4084C>A c.3771-5C>A c.2106C>A (n.2106C>A) c.2624C>A n.61C>A c.2385C>A (n.2385C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.4055-5C>A (n.4055-5C>A) n.1639C>A c.3188-5C>A c.1177-5C>A c.2764C>A (n.2764C>A) c.4405C>A c.1267C>A (n.1267C>A) c.2086C>A (n.2086C>A) c.2826-5C>A (n.2826-5C>A) c.2403C>A (n.2403C>A) c.3295-5C>A c.3986-35C>A (n.3986-35C>A) c.2526C>A (n.2526C>A) c.3995-5C>A (n.3995-5C>A) c.3740-5C>A (n.3740-5C>A) c.3605-35C>A (n.3605-35C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.466C>A n.549C>A c.357-35C>A n.458C>A c.2489-5C>A (n.2489-5C>A) n.4055-5C>A n.4279C>A c.4058-5C>A (n.4058-5C>A) c.2555-5C>A (n.2555-5C>A) c.1946-5C>A (n.1946-5C>A) c.2357-5C>A (n.2357-5C>A) n.4130-5C>A n.4061-5C>A n.4721C>A
11	g.17397052G>A	CA597904433	ABCC8	n.3584C>T c.574C>T n.2328-6C>T n.2231C>T n.4198C>T n.432-6C>T n.1488-6C>T n.4145C>T c.3985+141C>T (n.3985+141C>T) n.5294-6C>T c.2127-6C>T (n.2127-6C>T) n.4565C>T c.2420-6C>T (n.2420-6C>T) n.4418C>T n.4275C>T n.4142C>T c.411-6C>T (n.411-6C>T) n.4297C>T c.3872-6C>T (n.3872-6C>T) n.4240C>T n.4300C>T c.1126-6C>T (n.1126-6C>T) c.2158-6C>T (n.2158-6C>T) n.4645C>T c.3989-6C>T (n.3989-6C>T) n.4193C>T n.4101C>T c.2161-6C>T (n.2161-6C>T) n.3630C>T n.4271C>T n.4304C>T n.4241C>T n.4428-6C>T c.2201-6C>T (n.2201-6C>T) c.3830-6C>T (n.3830-6C>T) c.3694-6C>T (n.3694-6C>T) c.2385-6C>T (n.2385-6C>T) c.3992-6C>T (n.3992-6C>T) c.3986-6C>T (n.3986-6C>T) c.2073-36C>T n.4083C>T c.3771-6C>T c.2105C>T (n.2105C>T) c.2623C>T n.60C>T c.2384C>T (n.2384C>T) c.2414C>T (n.2414C>T) c.4055-6C>T (n.4055-6C>T) n.1638C>T c.3188-6C>T c.1177-6C>T c.2763C>T (n.2763C>T) c.4404C>T c.1266C>T (n.1266C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.2826-6C>T (n.2826-6C>T) c.2402C>T (n.2402C>T) c.3295-6C>T c.3986-36C>T (n.3986-36C>T) c.2525C>T (n.2525C>T) c.3995-6C>T (n.3995-6C>T) c.3740-6C>T (n.3740-6C>T) c.3605-36C>T (n.3605-36C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.465C>T n.548C>T c.357-36C>T n.457C>T c.2489-6C>T (n.2489-6C>T) n.4055-6C>T n.4278C>T c.4058-6C>T (n.4058-6C>T) c.2555-6C>T (n.2555-6C>T) c.1946-6C>T (n.1946-6C>T) c.2357-6C>T (n.2357-6C>T) n.4130-6C>T n.4061-6C>T n.4720C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397052G=	CA1955123953	ABCC8	n.3584C= c.574C= n.2328-6C= n.2231C= n.4198C= n.432-6C= n.1488-6C= n.4145C= c.3985+141C= (n.3985+141C=) n.5294-6C= c.2127-6C= (n.2127-6C=) n.4565C= c.2420-6C= (n.2420-6C=) n.4418C= n.4275C= n.4142C= c.411-6C= (n.411-6C=) n.4297C= c.3872-6C= (n.3872-6C=) n.4240C= n.4300C= c.1126-6C= (n.1126-6C=) c.2158-6C= (n.2158-6C=) n.4645C= c.3989-6C= (n.3989-6C=) n.4193C= n.4101C= c.2161-6C= (n.2161-6C=) n.3630C= n.4271C= n.4304C= n.4241C= n.4428-6C= c.2201-6C= (n.2201-6C=) c.3830-6C= (n.3830-6C=) c.3694-6C= (n.3694-6C=) c.2385-6C= (n.2385-6C=) c.3992-6C= (n.3992-6C=) c.3986-6C= (n.3986-6C=) c.2073-36C= n.4083C= c.3771-6C= c.2105C= (n.2105C=) c.2623C= n.60C= c.2384C= (n.2384C=) c.2414C= (n.2414C=) c.4055-6C= (n.4055-6C=) n.1638C= c.3188-6C= c.1177-6C= c.2763C= (n.2763C=) c.4404C= c.1266C= (n.1266C=) c.2085C= (n.2085C=) c.2826-6C= (n.2826-6C=) c.2402C= (n.2402C=) c.3295-6C= c.3986-36C= (n.3986-36C=) c.2525C= (n.2525C=) c.3995-6C= (n.3995-6C=) c.3740-6C= (n.3740-6C=) c.3605-36C= (n.3605-36C=) c.2270C= (n.2270C=) c.1005C= (n.1005C=) c.465C= n.548C= c.357-36C= n.457C= c.2489-6C= (n.2489-6C=) n.4055-6C= n.4278C= c.4058-6C= (n.4058-6C=) c.2555-6C= (n.2555-6C=) c.1946-6C= (n.1946-6C=) c.2357-6C= (n.2357-6C=) n.4130-6C= n.4061-6C= n.4720C=
11	g.17397052G>T	CA5902603	ABCC8	n.3584C>A c.574C>A n.2328-6C>A n.2231C>A n.4198C>A n.432-6C>A n.1488-6C>A n.4145C>A c.3985+141C>A (n.3985+141C>A) n.5294-6C>A c.2127-6C>A (n.2127-6C>A) n.4565C>A c.2420-6C>A (n.2420-6C>A) n.4418C>A n.4275C>A n.4142C>A c.411-6C>A (n.411-6C>A) n.4297C>A c.3872-6C>A (n.3872-6C>A) n.4240C>A n.4300C>A c.1126-6C>A (n.1126-6C>A) c.2158-6C>A (n.2158-6C>A) n.4645C>A c.3989-6C>A (n.3989-6C>A) n.4193C>A n.4101C>A c.2161-6C>A (n.2161-6C>A) n.3630C>A n.4271C>A n.4304C>A n.4241C>A n.4428-6C>A c.2201-6C>A (n.2201-6C>A) c.3830-6C>A (n.3830-6C>A) c.3694-6C>A (n.3694-6C>A) c.2385-6C>A (n.2385-6C>A) c.3992-6C>A (n.3992-6C>A) c.3986-6C>A (n.3986-6C>A) c.2073-36C>A n.4083C>A c.3771-6C>A c.2105C>A (n.2105C>A) c.2623C>A n.60C>A c.2384C>A (n.2384C>A) c.2414C>A (n.2414C>A) c.4055-6C>A (n.4055-6C>A) n.1638C>A c.3188-6C>A c.1177-6C>A c.2763C>A (n.2763C>A) c.4404C>A c.1266C>A (n.1266C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.2826-6C>A (n.2826-6C>A) c.2402C>A (n.2402C>A) c.3295-6C>A c.3986-36C>A (n.3986-36C>A) c.2525C>A (n.2525C>A) c.3995-6C>A (n.3995-6C>A) c.3740-6C>A (n.3740-6C>A) c.3605-36C>A (n.3605-36C>A) c.2270C>A (n.2270C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.465C>A n.548C>A c.357-36C>A n.457C>A c.2489-6C>A (n.2489-6C>A) n.4055-6C>A n.4278C>A c.4058-6C>A (n.4058-6C>A) c.2555-6C>A (n.2555-6C>A) c.1946-6C>A (n.1946-6C>A) c.2357-6C>A (n.2357-6C>A) n.4130-6C>A n.4061-6C>A n.4720C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397053G>A	CA2739353708	ABCC8	n.3583C>T c.573C>T n.2328-7C>T n.2230C>T n.4197C>T n.432-7C>T n.1488-7C>T n.4144C>T c.3985+140C>T (n.3985+140C>T) n.5294-7C>T c.2127-7C>T (n.2127-7C>T) n.4564C>T c.2420-7C>T (n.2420-7C>T) n.4417C>T n.4274C>T n.4141C>T c.411-7C>T (n.411-7C>T) n.4296C>T c.3872-7C>T (n.3872-7C>T) n.4239C>T n.4299C>T c.1126-7C>T (n.1126-7C>T) c.2158-7C>T (n.2158-7C>T) n.4644C>T c.3989-7C>T (n.3989-7C>T) n.4192C>T n.4100C>T c.2161-7C>T (n.2161-7C>T) n.3629C>T n.4270C>T n.4303C>T n.4240C>T n.4428-7C>T c.2201-7C>T (n.2201-7C>T) c.3830-7C>T (n.3830-7C>T) c.3694-7C>T (n.3694-7C>T) c.2385-7C>T (n.2385-7C>T) c.3992-7C>T (n.3992-7C>T) c.3986-7C>T (n.3986-7C>T) c.2073-37C>T n.4082C>T c.3771-7C>T c.2104C>T (n.2104C>T) c.2622C>T n.59C>T c.2383C>T (n.2383C>T) c.2413C>T (n.2413C>T) c.4055-7C>T (n.4055-7C>T) n.1637C>T c.3188-7C>T c.1177-7C>T c.2762C>T (n.2762C>T) c.4403C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.2084C>T (n.2084C>T) c.2826-7C>T (n.2826-7C>T) c.2401C>T (n.2401C>T) c.3295-7C>T c.3986-37C>T (n.3986-37C>T) c.2524C>T (n.2524C>T) c.3995-7C>T (n.3995-7C>T) c.3740-7C>T (n.3740-7C>T) c.3605-37C>T (n.3605-37C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.464C>T n.547C>T c.357-37C>T n.456C>T c.2489-7C>T (n.2489-7C>T) n.4055-7C>T n.4277C>T c.4058-7C>T (n.4058-7C>T) c.2555-7C>T (n.2555-7C>T) c.1946-7C>T (n.1946-7C>T) c.2357-7C>T (n.2357-7C>T) n.4130-7C>T n.4061-7C>T n.4719C>T
11	g.17397053G>C	CA2739353707	ABCC8	n.3583C>G c.573C>G n.2328-7C>G n.2230C>G n.4197C>G n.432-7C>G n.1488-7C>G n.4144C>G c.3985+140C>G (n.3985+140C>G) n.5294-7C>G c.2127-7C>G (n.2127-7C>G) n.4564C>G c.2420-7C>G (n.2420-7C>G) n.4417C>G n.4274C>G n.4141C>G c.411-7C>G (n.411-7C>G) n.4296C>G c.3872-7C>G (n.3872-7C>G) n.4239C>G n.4299C>G c.1126-7C>G (n.1126-7C>G) c.2158-7C>G (n.2158-7C>G) n.4644C>G c.3989-7C>G (n.3989-7C>G) n.4192C>G n.4100C>G c.2161-7C>G (n.2161-7C>G) n.3629C>G n.4270C>G n.4303C>G n.4240C>G n.4428-7C>G c.2201-7C>G (n.2201-7C>G) c.3830-7C>G (n.3830-7C>G) c.3694-7C>G (n.3694-7C>G) c.2385-7C>G (n.2385-7C>G) c.3992-7C>G (n.3992-7C>G) c.3986-7C>G (n.3986-7C>G) c.2073-37C>G n.4082C>G c.3771-7C>G c.2104C>G (n.2104C>G) c.2622C>G n.59C>G c.2383C>G (n.2383C>G) c.2413C>G (n.2413C>G) c.4055-7C>G (n.4055-7C>G) n.1637C>G c.3188-7C>G c.1177-7C>G c.2762C>G (n.2762C>G) c.4403C>G c.1265C>G (n.1265C>G) c.2084C>G (n.2084C>G) c.2826-7C>G (n.2826-7C>G) c.2401C>G (n.2401C>G) c.3295-7C>G c.3986-37C>G (n.3986-37C>G) c.2524C>G (n.2524C>G) c.3995-7C>G (n.3995-7C>G) c.3740-7C>G (n.3740-7C>G) c.3605-37C>G (n.3605-37C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.464C>G n.547C>G c.357-37C>G n.456C>G c.2489-7C>G (n.2489-7C>G) n.4055-7C>G n.4277C>G c.4058-7C>G (n.4058-7C>G) c.2555-7C>G (n.2555-7C>G) c.1946-7C>G (n.1946-7C>G) c.2357-7C>G (n.2357-7C>G) n.4130-7C>G n.4061-7C>G n.4719C>G
11	g.17397053G>T	CA2739353709	ABCC8	n.3583C>A c.573C>A n.2328-7C>A n.2230C>A n.4197C>A n.432-7C>A n.1488-7C>A n.4144C>A c.3985+140C>A (n.3985+140C>A) n.5294-7C>A c.2127-7C>A (n.2127-7C>A) n.4564C>A c.2420-7C>A (n.2420-7C>A) n.4417C>A n.4274C>A n.4141C>A c.411-7C>A (n.411-7C>A) n.4296C>A c.3872-7C>A (n.3872-7C>A) n.4239C>A n.4299C>A c.1126-7C>A (n.1126-7C>A) c.2158-7C>A (n.2158-7C>A) n.4644C>A c.3989-7C>A (n.3989-7C>A) n.4192C>A n.4100C>A c.2161-7C>A (n.2161-7C>A) n.3629C>A n.4270C>A n.4303C>A n.4240C>A n.4428-7C>A c.2201-7C>A (n.2201-7C>A) c.3830-7C>A (n.3830-7C>A) c.3694-7C>A (n.3694-7C>A) c.2385-7C>A (n.2385-7C>A) c.3992-7C>A (n.3992-7C>A) c.3986-7C>A (n.3986-7C>A) c.2073-37C>A n.4082C>A c.3771-7C>A c.2104C>A (n.2104C>A) c.2622C>A n.59C>A c.2383C>A (n.2383C>A) c.2413C>A (n.2413C>A) c.4055-7C>A (n.4055-7C>A) n.1637C>A c.3188-7C>A c.1177-7C>A c.2762C>A (n.2762C>A) c.4403C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.2084C>A (n.2084C>A) c.2826-7C>A (n.2826-7C>A) c.2401C>A (n.2401C>A) c.3295-7C>A c.3986-37C>A (n.3986-37C>A) c.2524C>A (n.2524C>A) c.3995-7C>A (n.3995-7C>A) c.3740-7C>A (n.3740-7C>A) c.3605-37C>A (n.3605-37C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.464C>A n.547C>A c.357-37C>A n.456C>A c.2489-7C>A (n.2489-7C>A) n.4055-7C>A n.4277C>A c.4058-7C>A (n.4058-7C>A) c.2555-7C>A (n.2555-7C>A) c.1946-7C>A (n.1946-7C>A) c.2357-7C>A (n.2357-7C>A) n.4130-7C>A n.4061-7C>A n.4719C>A
11	g.17397054C>A	CA2739353710	ABCC8	n.3582G>T c.572G>T n.2328-8G>T n.2229G>T n.4196G>T n.432-8G>T n.1488-8G>T n.4143G>T c.3985+139G>T (n.3985+139G>T) n.5294-8G>T c.2127-8G>T (n.2127-8G>T) n.4563G>T c.2420-8G>T (n.2420-8G>T) n.4416G>T n.4273G>T n.4140G>T c.411-8G>T (n.411-8G>T) n.4295G>T c.3872-8G>T (n.3872-8G>T) n.4238G>T n.4298G>T c.1126-8G>T (n.1126-8G>T) c.2158-8G>T (n.2158-8G>T) n.4643G>T c.3989-8G>T (n.3989-8G>T) n.4191G>T n.4099G>T c.2161-8G>T (n.2161-8G>T) n.3628G>T n.4269G>T n.4302G>T n.4239G>T n.4428-8G>T c.2201-8G>T (n.2201-8G>T) c.3830-8G>T (n.3830-8G>T) c.3694-8G>T (n.3694-8G>T) c.2385-8G>T (n.2385-8G>T) c.3992-8G>T (n.3992-8G>T) c.3986-8G>T (n.3986-8G>T) c.2073-38G>T n.4081G>T c.3771-8G>T c.2103G>T (n.2103G>T) c.2621G>T n.58G>T c.2382G>T (n.2382G>T) c.2412G>T (n.2412G>T) c.4055-8G>T (n.4055-8G>T) n.1636G>T c.3188-8G>T c.1177-8G>T c.2761G>T (n.2761G>T) c.4402G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.2083G>T (n.2083G>T) c.2826-8G>T (n.2826-8G>T) c.2400G>T (n.2400G>T) c.3295-8G>T c.3986-38G>T (n.3986-38G>T) c.2523G>T (n.2523G>T) c.3995-8G>T (n.3995-8G>T) c.3740-8G>T (n.3740-8G>T) c.3605-38G>T (n.3605-38G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.463G>T n.546G>T c.357-38G>T n.455G>T c.2489-8G>T (n.2489-8G>T) n.4055-8G>T n.4276G>T c.4058-8G>T (n.4058-8G>T) c.2555-8G>T (n.2555-8G>T) c.1946-8G>T (n.1946-8G>T) c.2357-8G>T (n.2357-8G>T) n.4130-8G>T n.4061-8G>T n.4718G>T
11	g.17397054C=	CA1955123954	ABCC8	n.3582G= c.572G= n.2328-8G= n.2229G= n.4196G= n.432-8G= n.1488-8G= n.4143G= c.3985+139G= (n.3985+139G=) n.5294-8G= c.2127-8G= (n.2127-8G=) n.4563G= c.2420-8G= (n.2420-8G=) n.4416G= n.4273G= n.4140G= c.411-8G= (n.411-8G=) n.4295G= c.3872-8G= (n.3872-8G=) n.4238G= n.4298G= c.1126-8G= (n.1126-8G=) c.2158-8G= (n.2158-8G=) n.4643G= c.3989-8G= (n.3989-8G=) n.4191G= n.4099G= c.2161-8G= (n.2161-8G=) n.3628G= n.4269G= n.4302G= n.4239G= n.4428-8G= c.2201-8G= (n.2201-8G=) c.3830-8G= (n.3830-8G=) c.3694-8G= (n.3694-8G=) c.2385-8G= (n.2385-8G=) c.3992-8G= (n.3992-8G=) c.3986-8G= (n.3986-8G=) c.2073-38G= n.4081G= c.3771-8G= c.2103G= (n.2103G=) c.2621G= n.58G= c.2382G= (n.2382G=) c.2412G= (n.2412G=) c.4055-8G= (n.4055-8G=) n.1636G= c.3188-8G= c.1177-8G= c.2761G= (n.2761G=) c.4402G= c.1264G= (n.1264G=) c.2083G= (n.2083G=) c.2826-8G= (n.2826-8G=) c.2400G= (n.2400G=) c.3295-8G= c.3986-38G= (n.3986-38G=) c.2523G= (n.2523G=) c.3995-8G= (n.3995-8G=) c.3740-8G= (n.3740-8G=) c.3605-38G= (n.3605-38G=) c.2268G= (n.2268G=) c.1003G= (n.1003G=) c.463G= n.546G= c.357-38G= n.455G= c.2489-8G= (n.2489-8G=) n.4055-8G= n.4276G= c.4058-8G= (n.4058-8G=) c.2555-8G= (n.2555-8G=) c.1946-8G= (n.1946-8G=) c.2357-8G= (n.2357-8G=) n.4130-8G= n.4061-8G= n.4718G=
11	g.17397054C>G	CA597904434	ABCC8	n.3582G>C c.572G>C n.2328-8G>C n.2229G>C n.4196G>C n.432-8G>C n.1488-8G>C n.4143G>C c.3985+139G>C (n.3985+139G>C) n.5294-8G>C c.2127-8G>C (n.2127-8G>C) n.4563G>C c.2420-8G>C (n.2420-8G>C) n.4416G>C n.4273G>C n.4140G>C c.411-8G>C (n.411-8G>C) n.4295G>C c.3872-8G>C (n.3872-8G>C) n.4238G>C n.4298G>C c.1126-8G>C (n.1126-8G>C) c.2158-8G>C (n.2158-8G>C) n.4643G>C c.3989-8G>C (n.3989-8G>C) n.4191G>C n.4099G>C c.2161-8G>C (n.2161-8G>C) n.3628G>C n.4269G>C n.4302G>C n.4239G>C n.4428-8G>C c.2201-8G>C (n.2201-8G>C) c.3830-8G>C (n.3830-8G>C) c.3694-8G>C (n.3694-8G>C) c.2385-8G>C (n.2385-8G>C) c.3992-8G>C (n.3992-8G>C) c.3986-8G>C (n.3986-8G>C) c.2073-38G>C n.4081G>C c.3771-8G>C c.2103G>C (n.2103G>C) c.2621G>C n.58G>C c.2382G>C (n.2382G>C) c.2412G>C (n.2412G>C) c.4055-8G>C (n.4055-8G>C) n.1636G>C c.3188-8G>C c.1177-8G>C c.2761G>C (n.2761G>C) c.4402G>C c.1264G>C (n.1264G>C) c.2083G>C (n.2083G>C) c.2826-8G>C (n.2826-8G>C) c.2400G>C (n.2400G>C) c.3295-8G>C c.3986-38G>C (n.3986-38G>C) c.2523G>C (n.2523G>C) c.3995-8G>C (n.3995-8G>C) c.3740-8G>C (n.3740-8G>C) c.3605-38G>C (n.3605-38G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.463G>C n.546G>C c.357-38G>C n.455G>C c.2489-8G>C (n.2489-8G>C) n.4055-8G>C n.4276G>C c.4058-8G>C (n.4058-8G>C) c.2555-8G>C (n.2555-8G>C) c.1946-8G>C (n.1946-8G>C) c.2357-8G>C (n.2357-8G>C) n.4130-8G>C n.4061-8G>C n.4718G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397054C>T	CA2697548435	ABCC8	n.3582G>A c.572G>A n.2328-8G>A n.2229G>A n.4196G>A n.432-8G>A n.1488-8G>A n.4143G>A c.3985+139G>A (n.3985+139G>A) n.5294-8G>A c.2127-8G>A (n.2127-8G>A) n.4563G>A c.2420-8G>A (n.2420-8G>A) n.4416G>A n.4273G>A n.4140G>A c.411-8G>A (n.411-8G>A) n.4295G>A c.3872-8G>A (n.3872-8G>A) n.4238G>A n.4298G>A c.1126-8G>A (n.1126-8G>A) c.2158-8G>A (n.2158-8G>A) n.4643G>A c.3989-8G>A (n.3989-8G>A) n.4191G>A n.4099G>A c.2161-8G>A (n.2161-8G>A) n.3628G>A n.4269G>A n.4302G>A n.4239G>A n.4428-8G>A c.2201-8G>A (n.2201-8G>A) c.3830-8G>A (n.3830-8G>A) c.3694-8G>A (n.3694-8G>A) c.2385-8G>A (n.2385-8G>A) c.3992-8G>A (n.3992-8G>A) c.3986-8G>A (n.3986-8G>A) c.2073-38G>A n.4081G>A c.3771-8G>A c.2103G>A (n.2103G>A) c.2621G>A n.58G>A c.2382G>A (n.2382G>A) c.2412G>A (n.2412G>A) c.4055-8G>A (n.4055-8G>A) n.1636G>A c.3188-8G>A c.1177-8G>A c.2761G>A (n.2761G>A) c.4402G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.2083G>A (n.2083G>A) c.2826-8G>A (n.2826-8G>A) c.2400G>A (n.2400G>A) c.3295-8G>A c.3986-38G>A (n.3986-38G>A) c.2523G>A (n.2523G>A) c.3995-8G>A (n.3995-8G>A) c.3740-8G>A (n.3740-8G>A) c.3605-38G>A (n.3605-38G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.463G>A n.546G>A c.357-38G>A n.455G>A c.2489-8G>A (n.2489-8G>A) n.4055-8G>A n.4276G>A c.4058-8G>A (n.4058-8G>A) c.2555-8G>A (n.2555-8G>A) c.1946-8G>A (n.1946-8G>A) c.2357-8G>A (n.2357-8G>A) n.4130-8G>A n.4061-8G>A n.4718G>A	ClinVar
11	g.17397055C=	CA1955123955	ABCC8	n.3581G= c.571G= n.2328-9G= n.2228G= n.4195G= n.432-9G= n.1488-9G= n.4142G= c.3985+138G= (n.3985+138G=) n.5294-9G= c.2127-9G= (n.2127-9G=) n.4562G= c.2420-9G= (n.2420-9G=) n.4415G= n.4272G= n.4139G= c.411-9G= (n.411-9G=) n.4294G= c.3872-9G= (n.3872-9G=) n.4237G= n.4297G= c.1126-9G= (n.1126-9G=) c.2158-9G= (n.2158-9G=) n.4642G= c.3989-9G= (n.3989-9G=) n.4190G= n.4098G= c.2161-9G= (n.2161-9G=) n.3627G= n.4268G= n.4301G= n.4238G= n.4428-9G= c.2201-9G= (n.2201-9G=) c.3830-9G= (n.3830-9G=) c.3694-9G= (n.3694-9G=) c.2385-9G= (n.2385-9G=) c.3992-9G= (n.3992-9G=) c.3986-9G= (n.3986-9G=) c.2073-39G= n.4080G= c.3771-9G= c.2102G= (n.2102G=) c.2620G= n.57G= c.2381G= (n.2381G=) c.2411G= (n.2411G=) c.4055-9G= (n.4055-9G=) n.1635G= c.3188-9G= c.1177-9G= c.2760G= (n.2760G=) c.4401G= c.1263G= (n.1263G=) c.2082G= (n.2082G=) c.2826-9G= (n.2826-9G=) c.2399G= (n.2399G=) c.3295-9G= c.3986-39G= (n.3986-39G=) c.2522G= (n.2522G=) c.3995-9G= (n.3995-9G=) c.3740-9G= (n.3740-9G=) c.3605-39G= (n.3605-39G=) c.2267G= (n.2267G=) c.1002G= (n.1002G=) c.462G= n.545G= c.357-39G= n.454G= c.2489-9G= (n.2489-9G=) n.4055-9G= n.4275G= c.4058-9G= (n.4058-9G=) c.2555-9G= (n.2555-9G=) c.1946-9G= (n.1946-9G=) c.2357-9G= (n.2357-9G=) n.4130-9G= n.4061-9G= n.4717G=
11	g.17397055C>G	CA218409714	ABCC8	n.3581G>C c.571G>C n.2328-9G>C n.2228G>C n.4195G>C n.432-9G>C n.1488-9G>C n.4142G>C c.3985+138G>C (n.3985+138G>C) n.5294-9G>C c.2127-9G>C (n.2127-9G>C) n.4562G>C c.2420-9G>C (n.2420-9G>C) n.4415G>C n.4272G>C n.4139G>C c.411-9G>C (n.411-9G>C) n.4294G>C c.3872-9G>C (n.3872-9G>C) n.4237G>C n.4297G>C c.1126-9G>C (n.1126-9G>C) c.2158-9G>C (n.2158-9G>C) n.4642G>C c.3989-9G>C (n.3989-9G>C) n.4190G>C n.4098G>C c.2161-9G>C (n.2161-9G>C) n.3627G>C n.4268G>C n.4301G>C n.4238G>C n.4428-9G>C c.2201-9G>C (n.2201-9G>C) c.3830-9G>C (n.3830-9G>C) c.3694-9G>C (n.3694-9G>C) c.2385-9G>C (n.2385-9G>C) c.3992-9G>C (n.3992-9G>C) c.3986-9G>C (n.3986-9G>C) c.2073-39G>C n.4080G>C c.3771-9G>C c.2102G>C (n.2102G>C) c.2620G>C n.57G>C c.2381G>C (n.2381G>C) c.2411G>C (n.2411G>C) c.4055-9G>C (n.4055-9G>C) n.1635G>C c.3188-9G>C c.1177-9G>C c.2760G>C (n.2760G>C) c.4401G>C c.1263G>C (n.1263G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.2826-9G>C (n.2826-9G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) c.3295-9G>C c.3986-39G>C (n.3986-39G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) c.3995-9G>C (n.3995-9G>C) c.3740-9G>C (n.3740-9G>C) c.3605-39G>C (n.3605-39G>C) c.2267G>C (n.2267G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.462G>C n.545G>C c.357-39G>C n.454G>C c.2489-9G>C (n.2489-9G>C) n.4055-9G>C n.4275G>C c.4058-9G>C (n.4058-9G>C) c.2555-9G>C (n.2555-9G>C) c.1946-9G>C (n.1946-9G>C) c.2357-9G>C (n.2357-9G>C) n.4130-9G>C n.4061-9G>C n.4717G>C	dbSNP
11	g.17397055C>T	CA233276	ABCC8	n.3581G>A c.571G>A n.2328-9G>A n.2228G>A n.4195G>A n.432-9G>A n.1488-9G>A n.4142G>A c.3985+138G>A (n.3985+138G>A) n.5294-9G>A c.2127-9G>A (n.2127-9G>A) n.4562G>A c.2420-9G>A (n.2420-9G>A) n.4415G>A n.4272G>A n.4139G>A c.411-9G>A (n.411-9G>A) n.4294G>A c.3872-9G>A (n.3872-9G>A) n.4237G>A n.4297G>A c.1126-9G>A (n.1126-9G>A) c.2158-9G>A (n.2158-9G>A) n.4642G>A c.3989-9G>A (n.3989-9G>A) n.4190G>A n.4098G>A c.2161-9G>A (n.2161-9G>A) n.3627G>A n.4268G>A n.4301G>A n.4238G>A n.4428-9G>A c.2201-9G>A (n.2201-9G>A) c.3830-9G>A (n.3830-9G>A) c.3694-9G>A (n.3694-9G>A) c.2385-9G>A (n.2385-9G>A) c.3992-9G>A (n.3992-9G>A) c.3986-9G>A (n.3986-9G>A) c.2073-39G>A n.4080G>A c.3771-9G>A c.2102G>A (n.2102G>A) c.2620G>A n.57G>A c.2381G>A (n.2381G>A) c.2411G>A (n.2411G>A) c.4055-9G>A (n.4055-9G>A) n.1635G>A c.3188-9G>A c.1177-9G>A c.2760G>A (n.2760G>A) c.4401G>A c.1263G>A (n.1263G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.2826-9G>A (n.2826-9G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) c.3295-9G>A c.3986-39G>A (n.3986-39G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) c.3995-9G>A (n.3995-9G>A) c.3740-9G>A (n.3740-9G>A) c.3605-39G>A (n.3605-39G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.462G>A n.545G>A c.357-39G>A n.454G>A c.2489-9G>A (n.2489-9G>A) n.4055-9G>A n.4275G>A c.4058-9G>A (n.4058-9G>A) c.2555-9G>A (n.2555-9G>A) c.1946-9G>A (n.1946-9G>A) c.2357-9G>A (n.2357-9G>A) n.4130-9G>A n.4061-9G>A n.4717G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397056G>A	CA5902604	ABCC8	n.3580C>T c.570C>T n.2328-10C>T n.2227C>T n.4194C>T n.432-10C>T n.1488-10C>T n.4141C>T c.3985+137C>T (n.3985+137C>T) n.5294-10C>T c.2127-10C>T (n.2127-10C>T) n.4561C>T c.2420-10C>T (n.2420-10C>T) n.4414C>T n.4271C>T n.4138C>T c.411-10C>T (n.411-10C>T) n.4293C>T c.3872-10C>T (n.3872-10C>T) n.4236C>T n.4296C>T c.1126-10C>T (n.1126-10C>T) c.2158-10C>T (n.2158-10C>T) n.4641C>T c.3989-10C>T (n.3989-10C>T) n.4189C>T n.4097C>T c.2161-10C>T (n.2161-10C>T) n.3626C>T n.4267C>T n.4300C>T n.4237C>T n.4428-10C>T c.2201-10C>T (n.2201-10C>T) c.3830-10C>T (n.3830-10C>T) c.3694-10C>T (n.3694-10C>T) c.2385-10C>T (n.2385-10C>T) c.3992-10C>T (n.3992-10C>T) c.3986-10C>T (n.3986-10C>T) c.2073-40C>T n.4079C>T c.3771-10C>T c.2101C>T (n.2101C>T) c.2619C>T n.56C>T c.2380C>T (n.2380C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) c.4055-10C>T (n.4055-10C>T) n.1634C>T c.3188-10C>T c.1177-10C>T c.2759C>T (n.2759C>T) c.4400C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.2081C>T (n.2081C>T) c.2826-10C>T (n.2826-10C>T) c.2398C>T (n.2398C>T) c.3295-10C>T c.3986-40C>T (n.3986-40C>T) c.2521C>T (n.2521C>T) c.3995-10C>T (n.3995-10C>T) c.3740-10C>T (n.3740-10C>T) c.3605-40C>T (n.3605-40C>T) c.2266C>T (n.2266C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.461C>T n.544C>T c.357-40C>T n.453C>T c.2489-10C>T (n.2489-10C>T) n.4055-10C>T n.4274C>T c.4058-10C>T (n.4058-10C>T) c.2555-10C>T (n.2555-10C>T) c.1946-10C>T (n.1946-10C>T) c.2357-10C>T (n.2357-10C>T) n.4130-10C>T n.4061-10C>T n.4716C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397056G>C	CA2739353711	ABCC8	n.3580C>G c.570C>G n.2328-10C>G n.2227C>G n.4194C>G n.432-10C>G n.1488-10C>G n.4141C>G c.3985+137C>G (n.3985+137C>G) n.5294-10C>G c.2127-10C>G (n.2127-10C>G) n.4561C>G c.2420-10C>G (n.2420-10C>G) n.4414C>G n.4271C>G n.4138C>G c.411-10C>G (n.411-10C>G) n.4293C>G c.3872-10C>G (n.3872-10C>G) n.4236C>G n.4296C>G c.1126-10C>G (n.1126-10C>G) c.2158-10C>G (n.2158-10C>G) n.4641C>G c.3989-10C>G (n.3989-10C>G) n.4189C>G n.4097C>G c.2161-10C>G (n.2161-10C>G) n.3626C>G n.4267C>G n.4300C>G n.4237C>G n.4428-10C>G c.2201-10C>G (n.2201-10C>G) c.3830-10C>G (n.3830-10C>G) c.3694-10C>G (n.3694-10C>G) c.2385-10C>G (n.2385-10C>G) c.3992-10C>G (n.3992-10C>G) c.3986-10C>G (n.3986-10C>G) c.2073-40C>G n.4079C>G c.3771-10C>G c.2101C>G (n.2101C>G) c.2619C>G n.56C>G c.2380C>G (n.2380C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) c.4055-10C>G (n.4055-10C>G) n.1634C>G c.3188-10C>G c.1177-10C>G c.2759C>G (n.2759C>G) c.4400C>G c.1262C>G (n.1262C>G) c.2081C>G (n.2081C>G) c.2826-10C>G (n.2826-10C>G) c.2398C>G (n.2398C>G) c.3295-10C>G c.3986-40C>G (n.3986-40C>G) c.2521C>G (n.2521C>G) c.3995-10C>G (n.3995-10C>G) c.3740-10C>G (n.3740-10C>G) c.3605-40C>G (n.3605-40C>G) c.2266C>G (n.2266C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.461C>G n.544C>G c.357-40C>G n.453C>G c.2489-10C>G (n.2489-10C>G) n.4055-10C>G n.4274C>G c.4058-10C>G (n.4058-10C>G) c.2555-10C>G (n.2555-10C>G) c.1946-10C>G (n.1946-10C>G) c.2357-10C>G (n.2357-10C>G) n.4130-10C>G n.4061-10C>G n.4716C>G
11	g.17397056G=	CA1955123956	ABCC8	n.3580C= c.570C= n.2328-10C= n.2227C= n.4194C= n.432-10C= n.1488-10C= n.4141C= c.3985+137C= (n.3985+137C=) n.5294-10C= c.2127-10C= (n.2127-10C=) n.4561C= c.2420-10C= (n.2420-10C=) n.4414C= n.4271C= n.4138C= c.411-10C= (n.411-10C=) n.4293C= c.3872-10C= (n.3872-10C=) n.4236C= n.4296C= c.1126-10C= (n.1126-10C=) c.2158-10C= (n.2158-10C=) n.4641C= c.3989-10C= (n.3989-10C=) n.4189C= n.4097C= c.2161-10C= (n.2161-10C=) n.3626C= n.4267C= n.4300C= n.4237C= n.4428-10C= c.2201-10C= (n.2201-10C=) c.3830-10C= (n.3830-10C=) c.3694-10C= (n.3694-10C=) c.2385-10C= (n.2385-10C=) c.3992-10C= (n.3992-10C=) c.3986-10C= (n.3986-10C=) c.2073-40C= n.4079C= c.3771-10C= c.2101C= (n.2101C=) c.2619C= n.56C= c.2380C= (n.2380C=) c.2410C= (n.2410C=) c.4055-10C= (n.4055-10C=) n.1634C= c.3188-10C= c.1177-10C= c.2759C= (n.2759C=) c.4400C= c.1262C= (n.1262C=) c.2081C= (n.2081C=) c.2826-10C= (n.2826-10C=) c.2398C= (n.2398C=) c.3295-10C= c.3986-40C= (n.3986-40C=) c.2521C= (n.2521C=) c.3995-10C= (n.3995-10C=) c.3740-10C= (n.3740-10C=) c.3605-40C= (n.3605-40C=) c.2266C= (n.2266C=) c.1001C= (n.1001C=) c.461C= n.544C= c.357-40C= n.453C= c.2489-10C= (n.2489-10C=) n.4055-10C= n.4274C= c.4058-10C= (n.4058-10C=) c.2555-10C= (n.2555-10C=) c.1946-10C= (n.1946-10C=) c.2357-10C= (n.2357-10C=) n.4130-10C= n.4061-10C= n.4716C=
11	g.17397056G>T	CA2739353712	ABCC8	n.3580C>A c.570C>A n.2328-10C>A n.2227C>A n.4194C>A n.432-10C>A n.1488-10C>A n.4141C>A c.3985+137C>A (n.3985+137C>A) n.5294-10C>A c.2127-10C>A (n.2127-10C>A) n.4561C>A c.2420-10C>A (n.2420-10C>A) n.4414C>A n.4271C>A n.4138C>A c.411-10C>A (n.411-10C>A) n.4293C>A c.3872-10C>A (n.3872-10C>A) n.4236C>A n.4296C>A c.1126-10C>A (n.1126-10C>A) c.2158-10C>A (n.2158-10C>A) n.4641C>A c.3989-10C>A (n.3989-10C>A) n.4189C>A n.4097C>A c.2161-10C>A (n.2161-10C>A) n.3626C>A n.4267C>A n.4300C>A n.4237C>A n.4428-10C>A c.2201-10C>A (n.2201-10C>A) c.3830-10C>A (n.3830-10C>A) c.3694-10C>A (n.3694-10C>A) c.2385-10C>A (n.2385-10C>A) c.3992-10C>A (n.3992-10C>A) c.3986-10C>A (n.3986-10C>A) c.2073-40C>A n.4079C>A c.3771-10C>A c.2101C>A (n.2101C>A) c.2619C>A n.56C>A c.2380C>A (n.2380C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) c.4055-10C>A (n.4055-10C>A) n.1634C>A c.3188-10C>A c.1177-10C>A c.2759C>A (n.2759C>A) c.4400C>A c.1262C>A (n.1262C>A) c.2081C>A (n.2081C>A) c.2826-10C>A (n.2826-10C>A) c.2398C>A (n.2398C>A) c.3295-10C>A c.3986-40C>A (n.3986-40C>A) c.2521C>A (n.2521C>A) c.3995-10C>A (n.3995-10C>A) c.3740-10C>A (n.3740-10C>A) c.3605-40C>A (n.3605-40C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.461C>A n.544C>A c.357-40C>A n.453C>A c.2489-10C>A (n.2489-10C>A) n.4055-10C>A n.4274C>A c.4058-10C>A (n.4058-10C>A) c.2555-10C>A (n.2555-10C>A) c.1946-10C>A (n.1946-10C>A) c.2357-10C>A (n.2357-10C>A) n.4130-10C>A n.4061-10C>A n.4716C>A
11	g.17397057G>A	CA2739353713	ABCC8	n.3579C>T c.569C>T n.2328-11C>T n.2226C>T n.4193C>T n.432-11C>T n.1488-11C>T n.4140C>T c.3985+136C>T (n.3985+136C>T) n.5294-11C>T c.2127-11C>T (n.2127-11C>T) n.4560C>T c.2420-11C>T (n.2420-11C>T) n.4413C>T n.4270C>T n.4137C>T c.411-11C>T (n.411-11C>T) n.4292C>T c.3872-11C>T (n.3872-11C>T) n.4235C>T n.4295C>T c.1126-11C>T (n.1126-11C>T) c.2158-11C>T (n.2158-11C>T) n.4640C>T c.3989-11C>T (n.3989-11C>T) n.4188C>T n.4096C>T c.2161-11C>T (n.2161-11C>T) n.3625C>T n.4266C>T n.4299C>T n.4236C>T n.4428-11C>T c.2201-11C>T (n.2201-11C>T) c.3830-11C>T (n.3830-11C>T) c.3694-11C>T (n.3694-11C>T) c.2385-11C>T (n.2385-11C>T) c.3992-11C>T (n.3992-11C>T) c.3986-11C>T (n.3986-11C>T) c.2073-41C>T n.4078C>T c.3771-11C>T c.2100C>T (n.2100C>T) c.2618C>T n.55C>T c.2379C>T (n.2379C>T) c.2409C>T (n.2409C>T) c.4055-11C>T (n.4055-11C>T) n.1633C>T c.3188-11C>T c.1177-11C>T c.2758C>T (n.2758C>T) c.4399C>T c.1261C>T (n.1261C>T) c.2080C>T (n.2080C>T) c.2826-11C>T (n.2826-11C>T) c.2397C>T (n.2397C>T) c.3295-11C>T c.3986-41C>T (n.3986-41C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) c.3995-11C>T (n.3995-11C>T) c.3740-11C>T (n.3740-11C>T) c.3605-41C>T (n.3605-41C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) c.460C>T n.543C>T c.357-41C>T n.452C>T c.2489-11C>T (n.2489-11C>T) n.4055-11C>T n.4273C>T c.4058-11C>T (n.4058-11C>T) c.2555-11C>T (n.2555-11C>T) c.1946-11C>T (n.1946-11C>T) c.2357-11C>T (n.2357-11C>T) n.4130-11C>T n.4061-11C>T n.4715C>T
11	g.17397057G>C	CA2739353714	ABCC8	n.3579C>G c.569C>G n.2328-11C>G n.2226C>G n.4193C>G n.432-11C>G n.1488-11C>G n.4140C>G c.3985+136C>G (n.3985+136C>G) n.5294-11C>G c.2127-11C>G (n.2127-11C>G) n.4560C>G c.2420-11C>G (n.2420-11C>G) n.4413C>G n.4270C>G n.4137C>G c.411-11C>G (n.411-11C>G) n.4292C>G c.3872-11C>G (n.3872-11C>G) n.4235C>G n.4295C>G c.1126-11C>G (n.1126-11C>G) c.2158-11C>G (n.2158-11C>G) n.4640C>G c.3989-11C>G (n.3989-11C>G) n.4188C>G n.4096C>G c.2161-11C>G (n.2161-11C>G) n.3625C>G n.4266C>G n.4299C>G n.4236C>G n.4428-11C>G c.2201-11C>G (n.2201-11C>G) c.3830-11C>G (n.3830-11C>G) c.3694-11C>G (n.3694-11C>G) c.2385-11C>G (n.2385-11C>G) c.3992-11C>G (n.3992-11C>G) c.3986-11C>G (n.3986-11C>G) c.2073-41C>G n.4078C>G c.3771-11C>G c.2100C>G (n.2100C>G) c.2618C>G n.55C>G c.2379C>G (n.2379C>G) c.2409C>G (n.2409C>G) c.4055-11C>G (n.4055-11C>G) n.1633C>G c.3188-11C>G c.1177-11C>G c.2758C>G (n.2758C>G) c.4399C>G c.1261C>G (n.1261C>G) c.2080C>G (n.2080C>G) c.2826-11C>G (n.2826-11C>G) c.2397C>G (n.2397C>G) c.3295-11C>G c.3986-41C>G (n.3986-41C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) c.3995-11C>G (n.3995-11C>G) c.3740-11C>G (n.3740-11C>G) c.3605-41C>G (n.3605-41C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) c.460C>G n.543C>G c.357-41C>G n.452C>G c.2489-11C>G (n.2489-11C>G) n.4055-11C>G n.4273C>G c.4058-11C>G (n.4058-11C>G) c.2555-11C>G (n.2555-11C>G) c.1946-11C>G (n.1946-11C>G) c.2357-11C>G (n.2357-11C>G) n.4130-11C>G n.4061-11C>G n.4715C>G
11	g.17397057G>T	CA2739353715	ABCC8	n.3579C>A c.569C>A n.2328-11C>A n.2226C>A n.4193C>A n.432-11C>A n.1488-11C>A n.4140C>A c.3985+136C>A (n.3985+136C>A) n.5294-11C>A c.2127-11C>A (n.2127-11C>A) n.4560C>A c.2420-11C>A (n.2420-11C>A) n.4413C>A n.4270C>A n.4137C>A c.411-11C>A (n.411-11C>A) n.4292C>A c.3872-11C>A (n.3872-11C>A) n.4235C>A n.4295C>A c.1126-11C>A (n.1126-11C>A) c.2158-11C>A (n.2158-11C>A) n.4640C>A c.3989-11C>A (n.3989-11C>A) n.4188C>A n.4096C>A c.2161-11C>A (n.2161-11C>A) n.3625C>A n.4266C>A n.4299C>A n.4236C>A n.4428-11C>A c.2201-11C>A (n.2201-11C>A) c.3830-11C>A (n.3830-11C>A) c.3694-11C>A (n.3694-11C>A) c.2385-11C>A (n.2385-11C>A) c.3992-11C>A (n.3992-11C>A) c.3986-11C>A (n.3986-11C>A) c.2073-41C>A n.4078C>A c.3771-11C>A c.2100C>A (n.2100C>A) c.2618C>A n.55C>A c.2379C>A (n.2379C>A) c.2409C>A (n.2409C>A) c.4055-11C>A (n.4055-11C>A) n.1633C>A c.3188-11C>A c.1177-11C>A c.2758C>A (n.2758C>A) c.4399C>A c.1261C>A (n.1261C>A) c.2080C>A (n.2080C>A) c.2826-11C>A (n.2826-11C>A) c.2397C>A (n.2397C>A) c.3295-11C>A c.3986-41C>A (n.3986-41C>A) c.2520C>A (n.2520C>A) c.3995-11C>A (n.3995-11C>A) c.3740-11C>A (n.3740-11C>A) c.3605-41C>A (n.3605-41C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.460C>A n.543C>A c.357-41C>A n.452C>A c.2489-11C>A (n.2489-11C>A) n.4055-11C>A n.4273C>A c.4058-11C>A (n.4058-11C>A) c.2555-11C>A (n.2555-11C>A) c.1946-11C>A (n.1946-11C>A) c.2357-11C>A (n.2357-11C>A) n.4130-11C>A n.4061-11C>A n.4715C>A
11	g.17397060_17397077del	CA2612643141	ABCC8	n.3562_3579del c.568-16_569del n.2328-28_2328-11del n.2209_2226del n.4176_4193del n.432-28_432-11del n.1488-28_1488-11del n.4123_4140del c.3985+119_3985+136del (n.3985+119_3985+136del) n.5294-28_5294-11del c.2127-28_2127-11del (n.2127-28_2127-11del) n.4543_4560del c.2420-28_2420-11del (n.2420-28_2420-11del) n.4396_4413del n.4253_4270del n.4120_4137del c.411-28_411-11del (n.411-28_411-11del) n.4275_4292del c.3872-28_3872-11del (n.3872-28_3872-11del) n.4218_4235del n.4278_4295del c.1126-28_1126-11del (n.1126-28_1126-11del) c.2158-28_2158-11del (n.2158-28_2158-11del) n.4623_4640del c.3989-28_3989-11del (n.3989-28_3989-11del) n.4171_4188del n.4079_4096del c.2161-28_2161-11del (n.2161-28_2161-11del) n.3608_3625del n.4249_4266del n.4282_4299del n.4219_4236del n.4428-28_4428-11del c.2201-28_2201-11del (n.2201-28_2201-11del) c.3830-28_3830-11del (n.3830-28_3830-11del) c.3694-28_3694-11del (n.3694-28_3694-11del) c.2385-28_2385-11del (n.2385-28_2385-11del) c.3992-28_3992-11del (n.3992-28_3992-11del) c.3986-28_3986-11del (n.3986-28_3986-11del) c.2073-58_2073-41del n.4061_4078del c.3771-28_3771-11del c.2083_2100del (n.2083_2100del) c.2601_2618del n.38_55del c.2362_2379del (n.2362_2379del) c.2392_2409del (n.2392_2409del) c.4055-28_4055-11del (n.4055-28_4055-11del) n.1616_1633del c.3188-28_3188-11del c.1177-28_1177-11del c.2741_2758del (n.2741_2758del) c.4382_4399del c.1244_1261del (n.1244_1261del) c.2063_2080del (n.2063_2080del) c.2826-28_2826-11del (n.2826-28_2826-11del) c.2380_2397del (n.2380_2397del) c.3295-28_3295-11del c.3986-58_3986-41del (n.3986-58_3986-41del) c.2503_2520del (n.2503_2520del) c.3995-28_3995-11del (n.3995-28_3995-11del) c.3740-28_3740-11del (n.3740-28_3740-11del) c.3605-58_3605-41del (n.3605-58_3605-41del) c.2248_2265del (n.2248_2265del) c.983_1000del (n.983_1000del) c.459-16_460del n.526_543del c.357-58_357-41del n.435_452del c.2489-28_2489-11del (n.2489-28_2489-11del) n.4055-28_4055-11del n.4256_4273del c.4058-28_4058-11del (n.4058-28_4058-11del) c.2555-28_2555-11del (n.2555-28_2555-11del) c.1946-28_1946-11del (n.1946-28_1946-11del) c.2357-28_2357-11del (n.2357-28_2357-11del) n.4130-28_4130-11del n.4061-28_4061-11del n.4698_4715del	gnomAD v4
11	g.17397058G=	CA1955123957	ABCC8	n.3578C= c.568C= n.2328-12C= n.2225C= n.4192C= n.432-12C= n.1488-12C= n.4139C= c.3985+135C= (n.3985+135C=) n.5294-12C= c.2127-12C= (n.2127-12C=) n.4559C= c.2420-12C= (n.2420-12C=) n.4412C= n.4269C= n.4136C= c.411-12C= (n.411-12C=) n.4291C= c.3872-12C= (n.3872-12C=) n.4234C= n.4294C= c.1126-12C= (n.1126-12C=) c.2158-12C= (n.2158-12C=) n.4639C= c.3989-12C= (n.3989-12C=) n.4187C= n.4095C= c.2161-12C= (n.2161-12C=) n.3624C= n.4265C= n.4298C= n.4235C= n.4428-12C= c.2201-12C= (n.2201-12C=) c.3830-12C= (n.3830-12C=) c.3694-12C= (n.3694-12C=) c.2385-12C= (n.2385-12C=) c.3992-12C= (n.3992-12C=) c.3986-12C= (n.3986-12C=) c.2073-42C= n.4077C= c.3771-12C= c.2099C= (n.2099C=) c.2617C= n.54C= c.2378C= (n.2378C=) c.2408C= (n.2408C=) c.4055-12C= (n.4055-12C=) n.1632C= c.3188-12C= c.1177-12C= c.2757C= (n.2757C=) c.4398C= c.1260C= (n.1260C=) c.2079C= (n.2079C=) c.2826-12C= (n.2826-12C=) c.2396C= (n.2396C=) c.3295-12C= c.3986-42C= (n.3986-42C=) c.2519C= (n.2519C=) c.3995-12C= (n.3995-12C=) c.3740-12C= (n.3740-12C=) c.3605-42C= (n.3605-42C=) c.2264C= (n.2264C=) c.999C= (n.999C=) c.459C= n.542C= c.357-42C= n.451C= c.2489-12C= (n.2489-12C=) n.4055-12C= n.4272C= c.4058-12C= (n.4058-12C=) c.2555-12C= (n.2555-12C=) c.1946-12C= (n.1946-12C=) c.2357-12C= (n.2357-12C=) n.4130-12C= n.4061-12C= n.4714C=
11	g.17397058G>T	CA1955123958	ABCC8	n.3578C>A c.568C>A n.2328-12C>A n.2225C>A n.4192C>A n.432-12C>A n.1488-12C>A n.4139C>A c.3985+135C>A (n.3985+135C>A) n.5294-12C>A c.2127-12C>A (n.2127-12C>A) n.4559C>A c.2420-12C>A (n.2420-12C>A) n.4412C>A n.4269C>A n.4136C>A c.411-12C>A (n.411-12C>A) n.4291C>A c.3872-12C>A (n.3872-12C>A) n.4234C>A n.4294C>A c.1126-12C>A (n.1126-12C>A) c.2158-12C>A (n.2158-12C>A) n.4639C>A c.3989-12C>A (n.3989-12C>A) n.4187C>A n.4095C>A c.2161-12C>A (n.2161-12C>A) n.3624C>A n.4265C>A n.4298C>A n.4235C>A n.4428-12C>A c.2201-12C>A (n.2201-12C>A) c.3830-12C>A (n.3830-12C>A) c.3694-12C>A (n.3694-12C>A) c.2385-12C>A (n.2385-12C>A) c.3992-12C>A (n.3992-12C>A) c.3986-12C>A (n.3986-12C>A) c.2073-42C>A n.4077C>A c.3771-12C>A c.2099C>A (n.2099C>A) c.2617C>A n.54C>A c.2378C>A (n.2378C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) c.4055-12C>A (n.4055-12C>A) n.1632C>A c.3188-12C>A c.1177-12C>A c.2757C>A (n.2757C>A) c.4398C>A c.1260C>A (n.1260C>A) c.2079C>A (n.2079C>A) c.2826-12C>A (n.2826-12C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) c.3295-12C>A c.3986-42C>A (n.3986-42C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.3995-12C>A (n.3995-12C>A) c.3740-12C>A (n.3740-12C>A) c.3605-42C>A (n.3605-42C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.459C>A n.542C>A c.357-42C>A n.451C>A c.2489-12C>A (n.2489-12C>A) n.4055-12C>A n.4272C>A c.4058-12C>A (n.4058-12C>A) c.2555-12C>A (n.2555-12C>A) c.1946-12C>A (n.1946-12C>A) c.2357-12C>A (n.2357-12C>A) n.4130-12C>A n.4061-12C>A n.4714C>A	ClinVar dbSNP
11	g.17397059C>T	CA2612643144	ABCC8	n.3577G>A c.568-1G>A n.2328-13G>A n.2224G>A n.4191G>A n.432-13G>A n.1488-13G>A n.4138G>A c.3985+134G>A (n.3985+134G>A) n.5294-13G>A c.2127-13G>A (n.2127-13G>A) n.4558G>A c.2420-13G>A (n.2420-13G>A) n.4411G>A n.4268G>A n.4135G>A c.411-13G>A (n.411-13G>A) n.4290G>A c.3872-13G>A (n.3872-13G>A) n.4233G>A n.4293G>A c.1126-13G>A (n.1126-13G>A) c.2158-13G>A (n.2158-13G>A) n.4638G>A c.3989-13G>A (n.3989-13G>A) n.4186G>A n.4094G>A c.2161-13G>A (n.2161-13G>A) n.3623G>A n.4264G>A n.4297G>A n.4234G>A n.4428-13G>A c.2201-13G>A (n.2201-13G>A) c.3830-13G>A (n.3830-13G>A) c.3694-13G>A (n.3694-13G>A) c.2385-13G>A (n.2385-13G>A) c.3992-13G>A (n.3992-13G>A) c.3986-13G>A (n.3986-13G>A) c.2073-43G>A n.4076G>A c.3771-13G>A c.2098G>A (n.2098G>A) c.2616G>A n.53G>A c.2377G>A (n.2377G>A) c.2407G>A (n.2407G>A) c.4055-13G>A (n.4055-13G>A) n.1631G>A c.3188-13G>A c.1177-13G>A c.2756G>A (n.2756G>A) c.4397G>A c.1259G>A (n.1259G>A) c.2078G>A (n.2078G>A) c.2826-13G>A (n.2826-13G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.3295-13G>A c.3986-43G>A (n.3986-43G>A) c.2518G>A (n.2518G>A) c.3995-13G>A (n.3995-13G>A) c.3740-13G>A (n.3740-13G>A) c.3605-43G>A (n.3605-43G>A) c.2263G>A (n.2263G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.459-1G>A n.541G>A c.357-43G>A n.450G>A c.2489-13G>A (n.2489-13G>A) n.4055-13G>A n.4271G>A c.4058-13G>A (n.4058-13G>A) c.2555-13G>A (n.2555-13G>A) c.1946-13G>A (n.1946-13G>A) c.2357-13G>A (n.2357-13G>A) n.4130-13G>A n.4061-13G>A n.4713G>A	gnomAD v4
11	g.17397060T>C	CA5902605	ABCC8	n.3576A>G c.568-2A>G n.2328-14A>G n.2223A>G n.4190A>G n.432-14A>G n.1488-14A>G n.4137A>G c.3985+133A>G (n.3985+133A>G) n.5294-14A>G c.2127-14A>G (n.2127-14A>G) n.4557A>G c.2420-14A>G (n.2420-14A>G) n.4410A>G n.4267A>G n.4134A>G c.411-14A>G (n.411-14A>G) n.4289A>G c.3872-14A>G (n.3872-14A>G) n.4232A>G n.4292A>G c.1126-14A>G (n.1126-14A>G) c.2158-14A>G (n.2158-14A>G) n.4637A>G c.3989-14A>G (n.3989-14A>G) n.4185A>G n.4093A>G c.2161-14A>G (n.2161-14A>G) n.3622A>G n.4263A>G n.4296A>G n.4233A>G n.4428-14A>G c.2201-14A>G (n.2201-14A>G) c.3830-14A>G (n.3830-14A>G) c.3694-14A>G (n.3694-14A>G) c.2385-14A>G (n.2385-14A>G) c.3992-14A>G (n.3992-14A>G) c.3986-14A>G (n.3986-14A>G) c.2073-44A>G n.4075A>G c.3771-14A>G c.2097A>G (n.2097A>G) c.2615A>G n.52A>G c.2376A>G (n.2376A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.4055-14A>G (n.4055-14A>G) n.1630A>G c.3188-14A>G c.1177-14A>G c.2755A>G (n.2755A>G) c.4396A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.2826-14A>G (n.2826-14A>G) c.2394A>G (n.2394A>G) c.3295-14A>G c.3986-44A>G (n.3986-44A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.3995-14A>G (n.3995-14A>G) c.3740-14A>G (n.3740-14A>G) c.3605-44A>G (n.3605-44A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.459-2A>G n.540A>G c.357-44A>G n.449A>G c.2489-14A>G (n.2489-14A>G) n.4055-14A>G n.4270A>G c.4058-14A>G (n.4058-14A>G) c.2555-14A>G (n.2555-14A>G) c.1946-14A>G (n.1946-14A>G) c.2357-14A>G (n.2357-14A>G) n.4130-14A>G n.4061-14A>G n.4712A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.17397060T=	CA1955123959	ABCC8	n.3576A= c.568-2A= n.2328-14A= n.2223A= n.4190A= n.432-14A= n.1488-14A= n.4137A= c.3985+133A= (n.3985+133A=) n.5294-14A= c.2127-14A= (n.2127-14A=) n.4557A= c.2420-14A= (n.2420-14A=) n.4410A= n.4267A= n.4134A= c.411-14A= (n.411-14A=) n.4289A= c.3872-14A= (n.3872-14A=) n.4232A= n.4292A= c.1126-14A= (n.1126-14A=) c.2158-14A= (n.2158-14A=) n.4637A= c.3989-14A= (n.3989-14A=) n.4185A= n.4093A= c.2161-14A= (n.2161-14A=) n.3622A= n.4263A= n.4296A= n.4233A= n.4428-14A= c.2201-14A= (n.2201-14A=) c.3830-14A= (n.3830-14A=) c.3694-14A= (n.3694-14A=) c.2385-14A= (n.2385-14A=) c.3992-14A= (n.3992-14A=) c.3986-14A= (n.3986-14A=) c.2073-44A= n.4075A= c.3771-14A= c.2097A= (n.2097A=) c.2615A= n.52A= c.2376A= (n.2376A=) c.2406A= (n.2406A=) c.4055-14A= (n.4055-14A=) n.1630A= c.3188-14A= c.1177-14A= c.2755A= (n.2755A=) c.4396A= c.1258A= (n.1258A=) c.2077A= (n.2077A=) c.2826-14A= (n.2826-14A=) c.2394A= (n.2394A=) c.3295-14A= c.3986-44A= (n.3986-44A=) c.2517A= (n.2517A=) c.3995-14A= (n.3995-14A=) c.3740-14A= (n.3740-14A=) c.3605-44A= (n.3605-44A=) c.2262A= (n.2262A=) c.997A= (n.997A=) c.459-2A= n.540A= c.357-44A= n.449A= c.2489-14A= (n.2489-14A=) n.4055-14A= n.4270A= c.4058-14A= (n.4058-14A=) c.2555-14A= (n.2555-14A=) c.1946-14A= (n.1946-14A=) c.2357-14A= (n.2357-14A=) n.4130-14A= n.4061-14A= n.4712A=
11	g.17397062G>A	CA218409745	ABCC8	n.3574C>T c.568-4C>T n.2328-16C>T n.2221C>T n.4188C>T n.432-16C>T n.1488-16C>T n.4135C>T c.3985+131C>T (n.3985+131C>T) n.5294-16C>T c.2127-16C>T (n.2127-16C>T) n.4555C>T c.2420-16C>T (n.2420-16C>T) n.4408C>T n.4265C>T n.4132C>T c.411-16C>T (n.411-16C>T) n.4287C>T c.3872-16C>T (n.3872-16C>T) n.4230C>T n.4290C>T c.1126-16C>T (n.1126-16C>T) c.2158-16C>T (n.2158-16C>T) n.4635C>T c.3989-16C>T (n.3989-16C>T) n.4183C>T n.4091C>T c.2161-16C>T (n.2161-16C>T) n.3620C>T n.4261C>T n.4294C>T n.4231C>T n.4428-16C>T c.2201-16C>T (n.2201-16C>T) c.3830-16C>T (n.3830-16C>T) c.3694-16C>T (n.3694-16C>T) c.2385-16C>T (n.2385-16C>T) c.3992-16C>T (n.3992-16C>T) c.3986-16C>T (n.3986-16C>T) c.2073-46C>T n.4073C>T c.3771-16C>T c.2095C>T (n.2095C>T) c.2613C>T n.50C>T c.2374C>T (n.2374C>T) c.2404C>T (n.2404C>T) c.4055-16C>T (n.4055-16C>T) n.1628C>T c.3188-16C>T c.1177-16C>T c.2753C>T (n.2753C>T) c.4394C>T c.1256C>T (n.1256C>T) c.2075C>T (n.2075C>T) c.2826-16C>T (n.2826-16C>T) c.2392C>T (n.2392C>T) c.3295-16C>T c.3986-46C>T (n.3986-46C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.3995-16C>T (n.3995-16C>T) c.3740-16C>T (n.3740-16C>T) c.3605-46C>T (n.3605-46C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.459-4C>T n.538C>T c.357-46C>T n.447C>T c.2489-16C>T (n.2489-16C>T) n.4055-16C>T n.4268C>T c.4058-16C>T (n.4058-16C>T) c.2555-16C>T (n.2555-16C>T) c.1946-16C>T (n.1946-16C>T) c.2357-16C>T (n.2357-16C>T) n.4130-16C>T n.4061-16C>T n.4710C>T	dbSNP
11	g.17397062G=	CA1955123960	ABCC8	n.3574C= c.568-4C= n.2328-16C= n.2221C= n.4188C= n.432-16C= n.1488-16C= n.4135C= c.3985+131C= (n.3985+131C=) n.5294-16C= c.2127-16C= (n.2127-16C=) n.4555C= c.2420-16C= (n.2420-16C=) n.4408C= n.4265C= n.4132C= c.411-16C= (n.411-16C=) n.4287C= c.3872-16C= (n.3872-16C=) n.4230C= n.4290C= c.1126-16C= (n.1126-16C=) c.2158-16C= (n.2158-16C=) n.4635C= c.3989-16C= (n.3989-16C=) n.4183C= n.4091C= c.2161-16C= (n.2161-16C=) n.3620C= n.4261C= n.4294C= n.4231C= n.4428-16C= c.2201-16C= (n.2201-16C=) c.3830-16C= (n.3830-16C=) c.3694-16C= (n.3694-16C=) c.2385-16C= (n.2385-16C=) c.3992-16C= (n.3992-16C=) c.3986-16C= (n.3986-16C=) c.2073-46C= n.4073C= c.3771-16C= c.2095C= (n.2095C=) c.2613C= n.50C= c.2374C= (n.2374C=) c.2404C= (n.2404C=) c.4055-16C= (n.4055-16C=) n.1628C= c.3188-16C= c.1177-16C= c.2753C= (n.2753C=) c.4394C= c.1256C= (n.1256C=) c.2075C= (n.2075C=) c.2826-16C= (n.2826-16C=) c.2392C= (n.2392C=) c.3295-16C= c.3986-46C= (n.3986-46C=) c.2515C= (n.2515C=) c.3995-16C= (n.3995-16C=) c.3740-16C= (n.3740-16C=) c.3605-46C= (n.3605-46C=) c.2260C= (n.2260C=) c.995C= (n.995C=) c.459-4C= n.538C= c.357-46C= n.447C= c.2489-16C= (n.2489-16C=) n.4055-16C= n.4268C= c.4058-16C= (n.4058-16C=) c.2555-16C= (n.2555-16C=) c.1946-16C= (n.1946-16C=) c.2357-16C= (n.2357-16C=) n.4130-16C= n.4061-16C= n.4710C=
11	g.17397063G>A	CA2612643148	ABCC8	n.3573C>T c.568-5C>T n.2328-17C>T n.2220C>T n.4187C>T n.432-17C>T n.1488-17C>T n.4134C>T c.3985+130C>T (n.3985+130C>T) n.5294-17C>T c.2127-17C>T (n.2127-17C>T) n.4554C>T c.2420-17C>T (n.2420-17C>T) n.4407C>T n.4264C>T n.4131C>T c.411-17C>T (n.411-17C>T) n.4286C>T c.3872-17C>T (n.3872-17C>T) n.4229C>T n.4289C>T c.1126-17C>T (n.1126-17C>T) c.2158-17C>T (n.2158-17C>T) n.4634C>T c.3989-17C>T (n.3989-17C>T) n.4182C>T n.4090C>T c.2161-17C>T (n.2161-17C>T) n.3619C>T n.4260C>T n.4293C>T n.4230C>T n.4428-17C>T c.2201-17C>T (n.2201-17C>T) c.3830-17C>T (n.3830-17C>T) c.3694-17C>T (n.3694-17C>T) c.2385-17C>T (n.2385-17C>T) c.3992-17C>T (n.3992-17C>T) c.3986-17C>T (n.3986-17C>T) c.2073-47C>T n.4072C>T c.3771-17C>T c.2094C>T (n.2094C>T) c.2612C>T n.49C>T c.2373C>T (n.2373C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) c.4055-17C>T (n.4055-17C>T) n.1627C>T c.3188-17C>T c.1177-17C>T c.2752C>T (n.2752C>T) c.4393C>T c.1255C>T (n.1255C>T) c.2074C>T (n.2074C>T) c.2826-17C>T (n.2826-17C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) c.3295-17C>T c.3986-47C>T (n.3986-47C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.3995-17C>T (n.3995-17C>T) c.3740-17C>T (n.3740-17C>T) c.3605-47C>T (n.3605-47C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.459-5C>T n.537C>T c.357-47C>T n.446C>T c.2489-17C>T (n.2489-17C>T) n.4055-17C>T n.4267C>T c.4058-17C>T (n.4058-17C>T) c.2555-17C>T (n.2555-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.2357-17C>T (n.2357-17C>T) n.4130-17C>T n.4061-17C>T n.4709C>T	gnomAD v4
11	g.17397064C>T	CA2592397665	ABCC8	n.3572G>A c.568-6G>A n.2328-18G>A n.2219G>A n.4186G>A n.432-18G>A n.1488-18G>A n.4133G>A c.3985+129G>A (n.3985+129G>A) n.5294-18G>A c.2127-18G>A (n.2127-18G>A) n.4553G>A c.2420-18G>A (n.2420-18G>A) n.4406G>A n.4263G>A n.4130G>A c.411-18G>A (n.411-18G>A) n.4285G>A c.3872-18G>A (n.3872-18G>A) n.4228G>A n.4288G>A c.1126-18G>A (n.1126-18G>A) c.2158-18G>A (n.2158-18G>A) n.4633G>A c.3989-18G>A (n.3989-18G>A) n.4181G>A n.4089G>A c.2161-18G>A (n.2161-18G>A) n.3618G>A n.4259G>A n.4292G>A n.4229G>A n.4428-18G>A c.2201-18G>A (n.2201-18G>A) c.3830-18G>A (n.3830-18G>A) c.3694-18G>A (n.3694-18G>A) c.2385-18G>A (n.2385-18G>A) c.3992-18G>A (n.3992-18G>A) c.3986-18G>A (n.3986-18G>A) c.2073-48G>A n.4071G>A c.3771-18G>A c.2093G>A (n.2093G>A) c.2611G>A n.48G>A c.2372G>A (n.2372G>A) c.2402G>A (n.2402G>A) c.4055-18G>A (n.4055-18G>A) n.1626G>A c.3188-18G>A c.1177-18G>A c.2751G>A (n.2751G>A) c.4392G>A c.1254G>A (n.1254G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) c.2826-18G>A (n.2826-18G>A) c.2390G>A (n.2390G>A) c.3295-18G>A c.3986-48G>A (n.3986-48G>A) c.2513G>A (n.2513G>A) c.3995-18G>A (n.3995-18G>A) c.3740-18G>A (n.3740-18G>A) c.3605-48G>A (n.3605-48G>A) c.2258G>A (n.2258G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.459-6G>A n.536G>A c.357-48G>A n.445G>A c.2489-18G>A (n.2489-18G>A) n.4055-18G>A n.4266G>A c.4058-18G>A (n.4058-18G>A) c.2555-18G>A (n.2555-18G>A) c.1946-18G>A (n.1946-18G>A) c.2357-18G>A (n.2357-18G>A) n.4130-18G>A n.4061-18G>A n.4708G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397066C>T	CA2612643150	ABCC8	n.3570G>A c.568-8G>A n.2328-20G>A n.2217G>A n.4184G>A n.432-20G>A n.1488-20G>A n.4131G>A c.3985+127G>A (n.3985+127G>A) n.5294-20G>A c.2127-20G>A (n.2127-20G>A) n.4551G>A c.2420-20G>A (n.2420-20G>A) n.4404G>A n.4261G>A n.4128G>A c.411-20G>A (n.411-20G>A) n.4283G>A c.3872-20G>A (n.3872-20G>A) n.4226G>A n.4286G>A c.1126-20G>A (n.1126-20G>A) c.2158-20G>A (n.2158-20G>A) n.4631G>A c.3989-20G>A (n.3989-20G>A) n.4179G>A n.4087G>A c.2161-20G>A (n.2161-20G>A) n.3616G>A n.4257G>A n.4290G>A n.4227G>A n.4428-20G>A c.2201-20G>A (n.2201-20G>A) c.3830-20G>A (n.3830-20G>A) c.3694-20G>A (n.3694-20G>A) c.2385-20G>A (n.2385-20G>A) c.3992-20G>A (n.3992-20G>A) c.3986-20G>A (n.3986-20G>A) c.2073-50G>A n.4069G>A c.3771-20G>A c.2091G>A (n.2091G>A) c.2609G>A n.46G>A c.2370G>A (n.2370G>A) c.2400G>A (n.2400G>A) c.4055-20G>A (n.4055-20G>A) n.1624G>A c.3188-20G>A c.1177-20G>A c.2749G>A (n.2749G>A) c.4390G>A c.1252G>A (n.1252G>A) c.2071G>A (n.2071G>A) c.2826-20G>A (n.2826-20G>A) c.2388G>A (n.2388G>A) c.3295-20G>A c.3986-50G>A (n.3986-50G>A) c.2511G>A (n.2511G>A) c.3995-20G>A (n.3995-20G>A) c.3740-20G>A (n.3740-20G>A) c.3605-50G>A (n.3605-50G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.459-8G>A n.534G>A c.357-50G>A n.443G>A c.2489-20G>A (n.2489-20G>A) n.4055-20G>A n.4264G>A c.4058-20G>A (n.4058-20G>A) c.2555-20G>A (n.2555-20G>A) c.1946-20G>A (n.1946-20G>A) c.2357-20G>A (n.2357-20G>A) n.4130-20G>A n.4061-20G>A n.4706G>A	gnomAD v4
11	g.17397068G>A	CA2790588455	ABCC8	n.3568C>T c.568-10C>T n.2328-22C>T n.2215C>T n.4182C>T n.432-22C>T n.1488-22C>T n.4129C>T c.3985+125C>T (n.3985+125C>T) n.5294-22C>T c.2127-22C>T (n.2127-22C>T) n.4549C>T c.2420-22C>T (n.2420-22C>T) n.4402C>T n.4259C>T n.4126C>T c.411-22C>T (n.411-22C>T) n.4281C>T c.3872-22C>T (n.3872-22C>T) n.4224C>T n.4284C>T c.1126-22C>T (n.1126-22C>T) c.2158-22C>T (n.2158-22C>T) n.4629C>T c.3989-22C>T (n.3989-22C>T) n.4177C>T n.4085C>T c.2161-22C>T (n.2161-22C>T) n.3614C>T n.4255C>T n.4288C>T n.4225C>T n.4428-22C>T c.2201-22C>T (n.2201-22C>T) c.3830-22C>T (n.3830-22C>T) c.3694-22C>T (n.3694-22C>T) c.2385-22C>T (n.2385-22C>T) c.3992-22C>T (n.3992-22C>T) c.3986-22C>T (n.3986-22C>T) c.2073-52C>T n.4067C>T c.3771-22C>T c.2089C>T (n.2089C>T) c.2607C>T n.44C>T c.2368C>T (n.2368C>T) c.2398C>T (n.2398C>T) c.4055-22C>T (n.4055-22C>T) n.1622C>T c.3188-22C>T c.1177-22C>T c.2747C>T (n.2747C>T) c.4388C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.2826-22C>T (n.2826-22C>T) c.2386C>T (n.2386C>T) c.3295-22C>T c.3986-52C>T (n.3986-52C>T) c.2509C>T (n.2509C>T) c.3995-22C>T (n.3995-22C>T) c.3740-22C>T (n.3740-22C>T) c.3605-52C>T (n.3605-52C>T) c.2254C>T (n.2254C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.459-10C>T n.532C>T c.357-52C>T n.441C>T c.2489-22C>T (n.2489-22C>T) n.4055-22C>T n.4262C>T c.4058-22C>T (n.4058-22C>T) c.2555-22C>T (n.2555-22C>T) c.1946-22C>T (n.1946-22C>T) c.2357-22C>T (n.2357-22C>T) n.4130-22C>T n.4061-22C>T n.4704C>T
11	g.17397068_17397071delinsGCCA	CA1955123961	ABCC8	n.3565_3568delinsTGGC c.568-13_568-10delinsTGGC n.2328-25_2328-22delinsTGGC n.2212_2215delinsTGGC n.4179_4182delinsTGGC n.432-25_432-22delinsTGGC n.1488-25_1488-22delinsTGGC n.4126_4129delinsTGGC c.3985+122_3985+125delinsTGGC (n.3985+122_3985+125delinsTGGC) n.5294-25_5294-22delinsTGGC c.2127-25_2127-22delinsTGGC (n.2127-25_2127-22delinsTGGC) n.4546_4549delinsTGGC c.2420-25_2420-22delinsTGGC (n.2420-25_2420-22delinsTGGC) n.4399_4402delinsTGGC n.4256_4259delinsTGGC n.4123_4126delinsTGGC c.411-25_411-22delinsTGGC (n.411-25_411-22delinsTGGC) n.4278_4281delinsTGGC c.3872-25_3872-22delinsTGGC (n.3872-25_3872-22delinsTGGC) n.4221_4224delinsTGGC n.4281_4284delinsTGGC c.1126-25_1126-22delinsTGGC (n.1126-25_1126-22delinsTGGC) c.2158-25_2158-22delinsTGGC (n.2158-25_2158-22delinsTGGC) n.4626_4629delinsTGGC c.3989-25_3989-22delinsTGGC (n.3989-25_3989-22delinsTGGC) n.4174_4177delinsTGGC n.4082_4085delinsTGGC c.2161-25_2161-22delinsTGGC (n.2161-25_2161-22delinsTGGC) n.3611_3614delinsTGGC n.4252_4255delinsTGGC n.4285_4288delinsTGGC n.4222_4225delinsTGGC n.4428-25_4428-22delinsTGGC c.2201-25_2201-22delinsTGGC (n.2201-25_2201-22delinsTGGC) c.3830-25_3830-22delinsTGGC (n.3830-25_3830-22delinsTGGC) c.3694-25_3694-22delinsTGGC (n.3694-25_3694-22delinsTGGC) c.2385-25_2385-22delinsTGGC (n.2385-25_2385-22delinsTGGC) c.3992-25_3992-22delinsTGGC (n.3992-25_3992-22delinsTGGC) c.3986-25_3986-22delinsTGGC (n.3986-25_3986-22delinsTGGC) c.2073-55_2073-52delinsTGGC n.4064_4067delinsTGGC c.3771-25_3771-22delinsTGGC c.2086_2089delinsTGGC (n.2086_2089delinsTGGC) c.2604_2607delinsTGGC n.41_44delinsTGGC c.2365_2368delinsTGGC (n.2365_2368delinsTGGC) c.2395_2398delinsTGGC (n.2395_2398delinsTGGC) c.4055-25_4055-22delinsTGGC (n.4055-25_4055-22delinsTGGC) n.1619_1622delinsTGGC c.3188-25_3188-22delinsTGGC c.1177-25_1177-22delinsTGGC c.2744_2747delinsTGGC (n.2744_2747delinsTGGC) c.4385_4388delinsTGGC c.1247_1250delinsTGGC (n.1247_1250delinsTGGC) c.2066_2069delinsTGGC (n.2066_2069delinsTGGC) c.2826-25_2826-22delinsTGGC (n.2826-25_2826-22delinsTGGC) c.2383_2386delinsTGGC (n.2383_2386delinsTGGC) c.3295-25_3295-22delinsTGGC c.3986-55_3986-52delinsTGGC (n.3986-55_3986-52delinsTGGC) c.2506_2509delinsTGGC (n.2506_2509delinsTGGC) c.3995-25_3995-22delinsTGGC (n.3995-25_3995-22delinsTGGC) c.3740-25_3740-22delinsTGGC (n.3740-25_3740-22delinsTGGC) c.3605-55_3605-52delinsTGGC (n.3605-55_3605-52delinsTGGC) c.2251_2254delinsTGGC (n.2251_2254delinsTGGC) c.986_989delinsTGGC (n.986_989delinsTGGC) c.459-13_459-10delinsTGGC n.529_532delinsTGGC c.357-55_357-52delinsTGGC n.438_441delinsTGGC c.2489-25_2489-22delinsTGGC (n.2489-25_2489-22delinsTGGC) n.4055-25_4055-22delinsTGGC n.4259_4262delinsTGGC c.4058-25_4058-22delinsTGGC (n.4058-25_4058-22delinsTGGC) c.2555-25_2555-22delinsTGGC (n.2555-25_2555-22delinsTGGC) c.1946-25_1946-22delinsTGGC (n.1946-25_1946-22delinsTGGC) c.2357-25_2357-22delinsTGGC (n.2357-25_2357-22delinsTGGC) n.4130-25_4130-22delinsTGGC n.4061-25_4061-22delinsTGGC n.4701_4704delinsTGGC
11	g.17397069C=	CA1955123962	ABCC8	n.3567G= c.568-11G= n.2328-23G= n.2214G= n.4181G= n.432-23G= n.1488-23G= n.4128G= c.3985+124G= (n.3985+124G=) n.5294-23G= c.2127-23G= (n.2127-23G=) n.4548G= c.2420-23G= (n.2420-23G=) n.4401G= n.4258G= n.4125G= c.411-23G= (n.411-23G=) n.4280G= c.3872-23G= (n.3872-23G=) n.4223G= n.4283G= c.1126-23G= (n.1126-23G=) c.2158-23G= (n.2158-23G=) n.4628G= c.3989-23G= (n.3989-23G=) n.4176G= n.4084G= c.2161-23G= (n.2161-23G=) n.3613G= n.4254G= n.4287G= n.4224G= n.4428-23G= c.2201-23G= (n.2201-23G=) c.3830-23G= (n.3830-23G=) c.3694-23G= (n.3694-23G=) c.2385-23G= (n.2385-23G=) c.3992-23G= (n.3992-23G=) c.3986-23G= (n.3986-23G=) c.2073-53G= n.4066G= c.3771-23G= c.2088G= (n.2088G=) c.2606G= n.43G= c.2367G= (n.2367G=) c.2397G= (n.2397G=) c.4055-23G= (n.4055-23G=) n.1621G= c.3188-23G= c.1177-23G= c.2746G= (n.2746G=) c.4387G= c.1249G= (n.1249G=) c.2068G= (n.2068G=) c.2826-23G= (n.2826-23G=) c.2385G= (n.2385G=) c.3295-23G= c.3986-53G= (n.3986-53G=) c.2508G= (n.2508G=) c.3995-23G= (n.3995-23G=) c.3740-23G= (n.3740-23G=) c.3605-53G= (n.3605-53G=) c.2253G= (n.2253G=) c.988G= (n.988G=) c.459-11G= n.531G= c.357-53G= n.440G= c.2489-23G= (n.2489-23G=) n.4055-23G= n.4261G= c.4058-23G= (n.4058-23G=) c.2555-23G= (n.2555-23G=) c.1946-23G= (n.1946-23G=) c.2357-23G= (n.2357-23G=) n.4130-23G= n.4061-23G= n.4703G=
11	g.17397069C>T	CA5902606	ABCC8	n.3567G>A c.568-11G>A n.2328-23G>A n.2214G>A n.4181G>A n.432-23G>A n.1488-23G>A n.4128G>A c.3985+124G>A (n.3985+124G>A) n.5294-23G>A c.2127-23G>A (n.2127-23G>A) n.4548G>A c.2420-23G>A (n.2420-23G>A) n.4401G>A n.4258G>A n.4125G>A c.411-23G>A (n.411-23G>A) n.4280G>A c.3872-23G>A (n.3872-23G>A) n.4223G>A n.4283G>A c.1126-23G>A (n.1126-23G>A) c.2158-23G>A (n.2158-23G>A) n.4628G>A c.3989-23G>A (n.3989-23G>A) n.4176G>A n.4084G>A c.2161-23G>A (n.2161-23G>A) n.3613G>A n.4254G>A n.4287G>A n.4224G>A n.4428-23G>A c.2201-23G>A (n.2201-23G>A) c.3830-23G>A (n.3830-23G>A) c.3694-23G>A (n.3694-23G>A) c.2385-23G>A (n.2385-23G>A) c.3992-23G>A (n.3992-23G>A) c.3986-23G>A (n.3986-23G>A) c.2073-53G>A n.4066G>A c.3771-23G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.2606G>A n.43G>A c.2367G>A (n.2367G>A) c.2397G>A (n.2397G>A) c.4055-23G>A (n.4055-23G>A) n.1621G>A c.3188-23G>A c.1177-23G>A c.2746G>A (n.2746G>A) c.4387G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.2826-23G>A (n.2826-23G>A) c.2385G>A (n.2385G>A) c.3295-23G>A c.3986-53G>A (n.3986-53G>A) c.2508G>A (n.2508G>A) c.3995-23G>A (n.3995-23G>A) c.3740-23G>A (n.3740-23G>A) c.3605-53G>A (n.3605-53G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.459-11G>A n.531G>A c.357-53G>A n.440G>A c.2489-23G>A (n.2489-23G>A) n.4055-23G>A n.4261G>A c.4058-23G>A (n.4058-23G>A) c.2555-23G>A (n.2555-23G>A) c.1946-23G>A (n.1946-23G>A) c.2357-23G>A (n.2357-23G>A) n.4130-23G>A n.4061-23G>A n.4703G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397072_17397074del	CA597904435	ABCC8	n.3565_3567del c.568-13_568-11del n.2328-25_2328-23del n.2212_2214del n.4179_4181del n.432-25_432-23del n.1488-25_1488-23del n.4126_4128del c.3985+122_3985+124del (n.3985+122_3985+124del) n.5294-25_5294-23del c.2127-25_2127-23del (n.2127-25_2127-23del) n.4546_4548del c.2420-25_2420-23del (n.2420-25_2420-23del) n.4399_4401del n.4256_4258del n.4123_4125del c.411-25_411-23del (n.411-25_411-23del) n.4278_4280del c.3872-25_3872-23del (n.3872-25_3872-23del) n.4221_4223del n.4281_4283del c.1126-25_1126-23del (n.1126-25_1126-23del) c.2158-25_2158-23del (n.2158-25_2158-23del) n.4626_4628del c.3989-25_3989-23del (n.3989-25_3989-23del) n.4174_4176del n.4082_4084del c.2161-25_2161-23del (n.2161-25_2161-23del) n.3611_3613del n.4252_4254del n.4285_4287del n.4222_4224del n.4428-25_4428-23del c.2201-25_2201-23del (n.2201-25_2201-23del) c.3830-25_3830-23del (n.3830-25_3830-23del) c.3694-25_3694-23del (n.3694-25_3694-23del) c.2385-25_2385-23del (n.2385-25_2385-23del) c.3992-25_3992-23del (n.3992-25_3992-23del) c.3986-25_3986-23del (n.3986-25_3986-23del) c.2073-55_2073-53del n.4064_4066del c.3771-25_3771-23del c.2086_2088del (n.2086_2088del) c.2604_2606del n.41_43del c.2365_2367del (n.2365_2367del) c.2395_2397del (n.2395_2397del) c.4055-25_4055-23del (n.4055-25_4055-23del) n.1619_1621del c.3188-25_3188-23del c.1177-25_1177-23del c.2744_2746del (n.2744_2746del) c.4385_4387del c.1247_1249del (n.1247_1249del) c.2066_2068del (n.2066_2068del) c.2826-25_2826-23del (n.2826-25_2826-23del) c.2383_2385del (n.2383_2385del) c.3295-25_3295-23del c.3986-55_3986-53del (n.3986-55_3986-53del) c.2506_2508del (n.2506_2508del) c.3995-25_3995-23del (n.3995-25_3995-23del) c.3740-25_3740-23del (n.3740-25_3740-23del) c.3605-55_3605-53del (n.3605-55_3605-53del) c.2251_2253del (n.2251_2253del) c.986_988del (n.986_988del) c.459-13_459-11del n.529_531del c.357-55_357-53del n.438_440del c.2489-25_2489-23del (n.2489-25_2489-23del) n.4055-25_4055-23del n.4259_4261del c.4058-25_4058-23del (n.4058-25_4058-23del) c.2555-25_2555-23del (n.2555-25_2555-23del) c.1946-25_1946-23del (n.1946-25_1946-23del) c.2357-25_2357-23del (n.2357-25_2357-23del) n.4130-25_4130-23del n.4061-25_4061-23del n.4701_4703del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397070C=	CA1955123963	ABCC8	n.3566G= c.568-12G= n.2328-24G= n.2213G= n.4180G= n.432-24G= n.1488-24G= n.4127G= c.3985+123G= (n.3985+123G=) n.5294-24G= c.2127-24G= (n.2127-24G=) n.4547G= c.2420-24G= (n.2420-24G=) n.4400G= n.4257G= n.4124G= c.411-24G= (n.411-24G=) n.4279G= c.3872-24G= (n.3872-24G=) n.4222G= n.4282G= c.1126-24G= (n.1126-24G=) c.2158-24G= (n.2158-24G=) n.4627G= c.3989-24G= (n.3989-24G=) n.4175G= n.4083G= c.2161-24G= (n.2161-24G=) n.3612G= n.4253G= n.4286G= n.4223G= n.4428-24G= c.2201-24G= (n.2201-24G=) c.3830-24G= (n.3830-24G=) c.3694-24G= (n.3694-24G=) c.2385-24G= (n.2385-24G=) c.3992-24G= (n.3992-24G=) c.3986-24G= (n.3986-24G=) c.2073-54G= n.4065G= c.3771-24G= c.2087G= (n.2087G=) c.2605G= n.42G= c.2366G= (n.2366G=) c.2396G= (n.2396G=) c.4055-24G= (n.4055-24G=) n.1620G= c.3188-24G= c.1177-24G= c.2745G= (n.2745G=) c.4386G= c.1248G= (n.1248G=) c.2067G= (n.2067G=) c.2826-24G= (n.2826-24G=) c.2384G= (n.2384G=) c.3295-24G= c.3986-54G= (n.3986-54G=) c.2507G= (n.2507G=) c.3995-24G= (n.3995-24G=) c.3740-24G= (n.3740-24G=) c.3605-54G= (n.3605-54G=) c.2252G= (n.2252G=) c.987G= (n.987G=) c.459-12G= n.530G= c.357-54G= n.439G= c.2489-24G= (n.2489-24G=) n.4055-24G= n.4260G= c.4058-24G= (n.4058-24G=) c.2555-24G= (n.2555-24G=) c.1946-24G= (n.1946-24G=) c.2357-24G= (n.2357-24G=) n.4130-24G= n.4061-24G= n.4702G=
11	g.17397070C>T	CA5902607	ABCC8	n.3566G>A c.568-12G>A n.2328-24G>A n.2213G>A n.4180G>A n.432-24G>A n.1488-24G>A n.4127G>A c.3985+123G>A (n.3985+123G>A) n.5294-24G>A c.2127-24G>A (n.2127-24G>A) n.4547G>A c.2420-24G>A (n.2420-24G>A) n.4400G>A n.4257G>A n.4124G>A c.411-24G>A (n.411-24G>A) n.4279G>A c.3872-24G>A (n.3872-24G>A) n.4222G>A n.4282G>A c.1126-24G>A (n.1126-24G>A) c.2158-24G>A (n.2158-24G>A) n.4627G>A c.3989-24G>A (n.3989-24G>A) n.4175G>A n.4083G>A c.2161-24G>A (n.2161-24G>A) n.3612G>A n.4253G>A n.4286G>A n.4223G>A n.4428-24G>A c.2201-24G>A (n.2201-24G>A) c.3830-24G>A (n.3830-24G>A) c.3694-24G>A (n.3694-24G>A) c.2385-24G>A (n.2385-24G>A) c.3992-24G>A (n.3992-24G>A) c.3986-24G>A (n.3986-24G>A) c.2073-54G>A n.4065G>A c.3771-24G>A c.2087G>A (n.2087G>A) c.2605G>A n.42G>A c.2366G>A (n.2366G>A) c.2396G>A (n.2396G>A) c.4055-24G>A (n.4055-24G>A) n.1620G>A c.3188-24G>A c.1177-24G>A c.2745G>A (n.2745G>A) c.4386G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.2067G>A (n.2067G>A) c.2826-24G>A (n.2826-24G>A) c.2384G>A (n.2384G>A) c.3295-24G>A c.3986-54G>A (n.3986-54G>A) c.2507G>A (n.2507G>A) c.3995-24G>A (n.3995-24G>A) c.3740-24G>A (n.3740-24G>A) c.3605-54G>A (n.3605-54G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.459-12G>A n.530G>A c.357-54G>A n.439G>A c.2489-24G>A (n.2489-24G>A) n.4055-24G>A n.4260G>A c.4058-24G>A (n.4058-24G>A) c.2555-24G>A (n.2555-24G>A) c.1946-24G>A (n.1946-24G>A) c.2357-24G>A (n.2357-24G>A) n.4130-24G>A n.4061-24G>A n.4702G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.17397071A=	CA1955123964	ABCC8	n.3565T= c.568-13T= n.2328-25T= n.2212T= n.4179T= n.432-25T= n.1488-25T= n.4126T= c.3985+122T= (n.3985+122T=) n.5294-25T= c.2127-25T= (n.2127-25T=) n.4546T= c.2420-25T= (n.2420-25T=) n.4399T= n.4256T= n.4123T= c.411-25T= (n.411-25T=) n.4278T= c.3872-25T= (n.3872-25T=) n.4221T= n.4281T= c.1126-25T= (n.1126-25T=) c.2158-25T= (n.2158-25T=) n.4626T= c.3989-25T= (n.3989-25T=) n.4174T= n.4082T= c.2161-25T= (n.2161-25T=) n.3611T= n.4252T= n.4285T= n.4222T= n.4428-25T= c.2201-25T= (n.2201-25T=) c.3830-25T= (n.3830-25T=) c.3694-25T= (n.3694-25T=) c.2385-25T= (n.2385-25T=) c.3992-25T= (n.3992-25T=) c.3986-25T= (n.3986-25T=) c.2073-55T= n.4064T= c.3771-25T= c.2086T= (n.2086T=) c.2604T= n.41T= c.2365T= (n.2365T=) c.2395T= (n.2395T=) c.4055-25T= (n.4055-25T=) n.1619T= c.3188-25T= c.1177-25T= c.2744T= (n.2744T=) c.4385T= c.1247T= (n.1247T=) c.2066T= (n.2066T=) c.2826-25T= (n.2826-25T=) c.2383T= (n.2383T=) c.3295-25T= c.3986-55T= (n.3986-55T=) c.2506T= (n.2506T=) c.3995-25T= (n.3995-25T=) c.3740-25T= (n.3740-25T=) c.3605-55T= (n.3605-55T=) c.2251T= (n.2251T=) c.986T= (n.986T=) c.459-13T= n.529T= c.357-55T= n.438T= c.2489-25T= (n.2489-25T=) n.4055-25T= n.4259T= c.4058-25T= (n.4058-25T=) c.2555-25T= (n.2555-25T=) c.1946-25T= (n.1946-25T=) c.2357-25T= (n.2357-25T=) n.4130-25T= n.4061-25T= n.4701T=
11	g.17397071A>G	CA5902608	ABCC8	n.3565T>C c.568-13T>C n.2328-25T>C n.2212T>C n.4179T>C n.432-25T>C n.1488-25T>C n.4126T>C c.3985+122T>C (n.3985+122T>C) n.5294-25T>C c.2127-25T>C (n.2127-25T>C) n.4546T>C c.2420-25T>C (n.2420-25T>C) n.4399T>C n.4256T>C n.4123T>C c.411-25T>C (n.411-25T>C) n.4278T>C c.3872-25T>C (n.3872-25T>C) n.4221T>C n.4281T>C c.1126-25T>C (n.1126-25T>C) c.2158-25T>C (n.2158-25T>C) n.4626T>C c.3989-25T>C (n.3989-25T>C) n.4174T>C n.4082T>C c.2161-25T>C (n.2161-25T>C) n.3611T>C n.4252T>C n.4285T>C n.4222T>C n.4428-25T>C c.2201-25T>C (n.2201-25T>C) c.3830-25T>C (n.3830-25T>C) c.3694-25T>C (n.3694-25T>C) c.2385-25T>C (n.2385-25T>C) c.3992-25T>C (n.3992-25T>C) c.3986-25T>C (n.3986-25T>C) c.2073-55T>C n.4064T>C c.3771-25T>C c.2086T>C (n.2086T>C) c.2604T>C n.41T>C c.2365T>C (n.2365T>C) c.2395T>C (n.2395T>C) c.4055-25T>C (n.4055-25T>C) n.1619T>C c.3188-25T>C c.1177-25T>C c.2744T>C (n.2744T>C) c.4385T>C c.1247T>C (n.1247T>C) c.2066T>C (n.2066T>C) c.2826-25T>C (n.2826-25T>C) c.2383T>C (n.2383T>C) c.3295-25T>C c.3986-55T>C (n.3986-55T>C) c.2506T>C (n.2506T>C) c.3995-25T>C (n.3995-25T>C) c.3740-25T>C (n.3740-25T>C) c.3605-55T>C (n.3605-55T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.459-13T>C n.529T>C c.357-55T>C n.438T>C c.2489-25T>C (n.2489-25T>C) n.4055-25T>C n.4259T>C c.4058-25T>C (n.4058-25T>C) c.2555-25T>C (n.2555-25T>C) c.1946-25T>C (n.1946-25T>C) c.2357-25T>C (n.2357-25T>C) n.4130-25T>C n.4061-25T>C n.4701T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397072C=	CA1955123966	ABCC8	n.3564G= c.568-14G= n.2328-26G= n.2211G= n.4178G= n.432-26G= n.1488-26G= n.4125G= c.3985+121G= (n.3985+121G=) n.5294-26G= c.2127-26G= (n.2127-26G=) n.4545G= c.2420-26G= (n.2420-26G=) n.4398G= n.4255G= n.4122G= c.411-26G= (n.411-26G=) n.4277G= c.3872-26G= (n.3872-26G=) n.4220G= n.4280G= c.1126-26G= (n.1126-26G=) c.2158-26G= (n.2158-26G=) n.4625G= c.3989-26G= (n.3989-26G=) n.4173G= n.4081G= c.2161-26G= (n.2161-26G=) n.3610G= n.4251G= n.4284G= n.4221G= n.4428-26G= c.2201-26G= (n.2201-26G=) c.3830-26G= (n.3830-26G=) c.3694-26G= (n.3694-26G=) c.2385-26G= (n.2385-26G=) c.3992-26G= (n.3992-26G=) c.3986-26G= (n.3986-26G=) c.2073-56G= n.4063G= c.3771-26G= c.2085G= (n.2085G=) c.2603G= n.40G= c.2364G= (n.2364G=) c.2394G= (n.2394G=) c.4055-26G= (n.4055-26G=) n.1618G= c.3188-26G= c.1177-26G= c.2743G= (n.2743G=) c.4384G= c.1246G= (n.1246G=) c.2065G= (n.2065G=) c.2826-26G= (n.2826-26G=) c.2382G= (n.2382G=) c.3295-26G= c.3986-56G= (n.3986-56G=) c.2505G= (n.2505G=) c.3995-26G= (n.3995-26G=) c.3740-26G= (n.3740-26G=) c.3605-56G= (n.3605-56G=) c.2250G= (n.2250G=) c.985G= (n.985G=) c.459-14G= n.528G= c.357-56G= n.437G= c.2489-26G= (n.2489-26G=) n.4055-26G= n.4258G= c.4058-26G= (n.4058-26G=) c.2555-26G= (n.2555-26G=) c.1946-26G= (n.1946-26G=) c.2357-26G= (n.2357-26G=) n.4130-26G= n.4061-26G= n.4700G=
11	g.17397072C>T	CA1955123965	ABCC8	n.3564G>A c.568-14G>A n.2328-26G>A n.2211G>A n.4178G>A n.432-26G>A n.1488-26G>A n.4125G>A c.3985+121G>A (n.3985+121G>A) n.5294-26G>A c.2127-26G>A (n.2127-26G>A) n.4545G>A c.2420-26G>A (n.2420-26G>A) n.4398G>A n.4255G>A n.4122G>A c.411-26G>A (n.411-26G>A) n.4277G>A c.3872-26G>A (n.3872-26G>A) n.4220G>A n.4280G>A c.1126-26G>A (n.1126-26G>A) c.2158-26G>A (n.2158-26G>A) n.4625G>A c.3989-26G>A (n.3989-26G>A) n.4173G>A n.4081G>A c.2161-26G>A (n.2161-26G>A) n.3610G>A n.4251G>A n.4284G>A n.4221G>A n.4428-26G>A c.2201-26G>A (n.2201-26G>A) c.3830-26G>A (n.3830-26G>A) c.3694-26G>A (n.3694-26G>A) c.2385-26G>A (n.2385-26G>A) c.3992-26G>A (n.3992-26G>A) c.3986-26G>A (n.3986-26G>A) c.2073-56G>A n.4063G>A c.3771-26G>A c.2085G>A (n.2085G>A) c.2603G>A n.40G>A c.2364G>A (n.2364G>A) c.2394G>A (n.2394G>A) c.4055-26G>A (n.4055-26G>A) n.1618G>A c.3188-26G>A c.1177-26G>A c.2743G>A (n.2743G>A) c.4384G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) c.2826-26G>A (n.2826-26G>A) c.2382G>A (n.2382G>A) c.3295-26G>A c.3986-56G>A (n.3986-56G>A) c.2505G>A (n.2505G>A) c.3995-26G>A (n.3995-26G>A) c.3740-26G>A (n.3740-26G>A) c.3605-56G>A (n.3605-56G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.459-14G>A n.528G>A c.357-56G>A n.437G>A c.2489-26G>A (n.2489-26G>A) n.4055-26G>A n.4258G>A c.4058-26G>A (n.4058-26G>A) c.2555-26G>A (n.2555-26G>A) c.1946-26G>A (n.1946-26G>A) c.2357-26G>A (n.2357-26G>A) n.4130-26G>A n.4061-26G>A n.4700G>A	dbSNP
11	g.17397073C>G	CA2574768534	ABCC8	n.3563G>C c.568-15G>C n.2328-27G>C n.2210G>C n.4177G>C n.432-27G>C n.1488-27G>C n.4124G>C c.3985+120G>C (n.3985+120G>C) n.5294-27G>C c.2127-27G>C (n.2127-27G>C) n.4544G>C c.2420-27G>C (n.2420-27G>C) n.4397G>C n.4254G>C n.4121G>C c.411-27G>C (n.411-27G>C) n.4276G>C c.3872-27G>C (n.3872-27G>C) n.4219G>C n.4279G>C c.1126-27G>C (n.1126-27G>C) c.2158-27G>C (n.2158-27G>C) n.4624G>C c.3989-27G>C (n.3989-27G>C) n.4172G>C n.4080G>C c.2161-27G>C (n.2161-27G>C) n.3609G>C n.4250G>C n.4283G>C n.4220G>C n.4428-27G>C c.2201-27G>C (n.2201-27G>C) c.3830-27G>C (n.3830-27G>C) c.3694-27G>C (n.3694-27G>C) c.2385-27G>C (n.2385-27G>C) c.3992-27G>C (n.3992-27G>C) c.3986-27G>C (n.3986-27G>C) c.2073-57G>C n.4062G>C c.3771-27G>C c.2084G>C (n.2084G>C) c.2602G>C n.39G>C c.2363G>C (n.2363G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.4055-27G>C (n.4055-27G>C) n.1617G>C c.3188-27G>C c.1177-27G>C c.2742G>C (n.2742G>C) c.4383G>C c.1245G>C (n.1245G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.2826-27G>C (n.2826-27G>C) c.2381G>C (n.2381G>C) c.3295-27G>C c.3986-57G>C (n.3986-57G>C) c.2504G>C (n.2504G>C) c.3995-27G>C (n.3995-27G>C) c.3740-27G>C (n.3740-27G>C) c.3605-57G>C (n.3605-57G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.459-15G>C n.527G>C c.357-57G>C n.436G>C c.2489-27G>C (n.2489-27G>C) n.4055-27G>C n.4257G>C c.4058-27G>C (n.4058-27G>C) c.2555-27G>C (n.2555-27G>C) c.1946-27G>C (n.1946-27G>C) c.2357-27G>C (n.2357-27G>C) n.4130-27G>C n.4061-27G>C n.4699G>C
11	g.17397076G>A	CA597904436	ABCC8	n.3560C>T c.568-18C>T n.2328-30C>T n.2207C>T n.4174C>T n.432-30C>T n.1488-30C>T n.4121C>T c.3985+117C>T (n.3985+117C>T) n.5294-30C>T c.2127-30C>T (n.2127-30C>T) n.4541C>T c.2420-30C>T (n.2420-30C>T) n.4394C>T n.4251C>T n.4118C>T c.411-30C>T (n.411-30C>T) n.4273C>T c.3872-30C>T (n.3872-30C>T) n.4216C>T n.4276C>T c.1126-30C>T (n.1126-30C>T) c.2158-30C>T (n.2158-30C>T) n.4621C>T c.3989-30C>T (n.3989-30C>T) n.4169C>T n.4077C>T c.2161-30C>T (n.2161-30C>T) n.3606C>T n.4247C>T n.4280C>T n.4217C>T n.4428-30C>T c.2201-30C>T (n.2201-30C>T) c.3830-30C>T (n.3830-30C>T) c.3694-30C>T (n.3694-30C>T) c.2385-30C>T (n.2385-30C>T) c.3992-30C>T (n.3992-30C>T) c.3986-30C>T (n.3986-30C>T) c.2073-60C>T n.4059C>T c.3771-30C>T c.2081C>T (n.2081C>T) c.2599C>T n.36C>T c.2360C>T (n.2360C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.4055-30C>T (n.4055-30C>T) n.1614C>T c.3188-30C>T c.1177-30C>T c.2739C>T (n.2739C>T) c.4380C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.2826-30C>T (n.2826-30C>T) c.2378C>T (n.2378C>T) c.3295-30C>T c.3986-60C>T (n.3986-60C>T) c.2501C>T (n.2501C>T) c.3995-30C>T (n.3995-30C>T) c.3740-30C>T (n.3740-30C>T) c.3605-60C>T (n.3605-60C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.459-18C>T n.524C>T c.357-60C>T n.433C>T c.2489-30C>T (n.2489-30C>T) n.4055-30C>T n.4254C>T c.4058-30C>T (n.4058-30C>T) c.2555-30C>T (n.2555-30C>T) c.1946-30C>T (n.1946-30C>T) c.2357-30C>T (n.2357-30C>T) n.4130-30C>T n.4061-30C>T n.4696C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397076G=	CA1955123967	ABCC8	n.3560C= c.568-18C= n.2328-30C= n.2207C= n.4174C= n.432-30C= n.1488-30C= n.4121C= c.3985+117C= (n.3985+117C=) n.5294-30C= c.2127-30C= (n.2127-30C=) n.4541C= c.2420-30C= (n.2420-30C=) n.4394C= n.4251C= n.4118C= c.411-30C= (n.411-30C=) n.4273C= c.3872-30C= (n.3872-30C=) n.4216C= n.4276C= c.1126-30C= (n.1126-30C=) c.2158-30C= (n.2158-30C=) n.4621C= c.3989-30C= (n.3989-30C=) n.4169C= n.4077C= c.2161-30C= (n.2161-30C=) n.3606C= n.4247C= n.4280C= n.4217C= n.4428-30C= c.2201-30C= (n.2201-30C=) c.3830-30C= (n.3830-30C=) c.3694-30C= (n.3694-30C=) c.2385-30C= (n.2385-30C=) c.3992-30C= (n.3992-30C=) c.3986-30C= (n.3986-30C=) c.2073-60C= n.4059C= c.3771-30C= c.2081C= (n.2081C=) c.2599C= n.36C= c.2360C= (n.2360C=) c.2390C= (n.2390C=) c.4055-30C= (n.4055-30C=) n.1614C= c.3188-30C= c.1177-30C= c.2739C= (n.2739C=) c.4380C= c.1242C= (n.1242C=) c.2061C= (n.2061C=) c.2826-30C= (n.2826-30C=) c.2378C= (n.2378C=) c.3295-30C= c.3986-60C= (n.3986-60C=) c.2501C= (n.2501C=) c.3995-30C= (n.3995-30C=) c.3740-30C= (n.3740-30C=) c.3605-60C= (n.3605-60C=) c.2246C= (n.2246C=) c.981C= (n.981C=) c.459-18C= n.524C= c.357-60C= n.433C= c.2489-30C= (n.2489-30C=) n.4055-30C= n.4254C= c.4058-30C= (n.4058-30C=) c.2555-30C= (n.2555-30C=) c.1946-30C= (n.1946-30C=) c.2357-30C= (n.2357-30C=) n.4130-30C= n.4061-30C= n.4696C=
11	g.17397076G>T	CA1955123968	ABCC8	n.3560C>A c.568-18C>A n.2328-30C>A n.2207C>A n.4174C>A n.432-30C>A n.1488-30C>A n.4121C>A c.3985+117C>A (n.3985+117C>A) n.5294-30C>A c.2127-30C>A (n.2127-30C>A) n.4541C>A c.2420-30C>A (n.2420-30C>A) n.4394C>A n.4251C>A n.4118C>A c.411-30C>A (n.411-30C>A) n.4273C>A c.3872-30C>A (n.3872-30C>A) n.4216C>A n.4276C>A c.1126-30C>A (n.1126-30C>A) c.2158-30C>A (n.2158-30C>A) n.4621C>A c.3989-30C>A (n.3989-30C>A) n.4169C>A n.4077C>A c.2161-30C>A (n.2161-30C>A) n.3606C>A n.4247C>A n.4280C>A n.4217C>A n.4428-30C>A c.2201-30C>A (n.2201-30C>A) c.3830-30C>A (n.3830-30C>A) c.3694-30C>A (n.3694-30C>A) c.2385-30C>A (n.2385-30C>A) c.3992-30C>A (n.3992-30C>A) c.3986-30C>A (n.3986-30C>A) c.2073-60C>A n.4059C>A c.3771-30C>A c.2081C>A (n.2081C>A) c.2599C>A n.36C>A c.2360C>A (n.2360C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.4055-30C>A (n.4055-30C>A) n.1614C>A c.3188-30C>A c.1177-30C>A c.2739C>A (n.2739C>A) c.4380C>A c.1242C>A (n.1242C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.2826-30C>A (n.2826-30C>A) c.2378C>A (n.2378C>A) c.3295-30C>A c.3986-60C>A (n.3986-60C>A) c.2501C>A (n.2501C>A) c.3995-30C>A (n.3995-30C>A) c.3740-30C>A (n.3740-30C>A) c.3605-60C>A (n.3605-60C>A) c.2246C>A (n.2246C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.459-18C>A n.524C>A c.357-60C>A n.433C>A c.2489-30C>A (n.2489-30C>A) n.4055-30C>A n.4254C>A c.4058-30C>A (n.4058-30C>A) c.2555-30C>A (n.2555-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) c.2357-30C>A (n.2357-30C>A) n.4130-30C>A n.4061-30C>A n.4696C>A	dbSNP
11	g.17397077C=	CA1955123969	ABCC8	n.3559G= c.568-19G= n.2328-31G= n.2206G= n.4173G= n.432-31G= n.1488-31G= n.4120G= c.3985+116G= (n.3985+116G=) n.5294-31G= c.2127-31G= (n.2127-31G=) n.4540G= c.2420-31G= (n.2420-31G=) n.4393G= n.4250G= n.4117G= c.411-31G= (n.411-31G=) n.4272G= c.3872-31G= (n.3872-31G=) n.4215G= n.4275G= c.1126-31G= (n.1126-31G=) c.2158-31G= (n.2158-31G=) n.4620G= c.3989-31G= (n.3989-31G=) n.4168G= n.4076G= c.2161-31G= (n.2161-31G=) n.3605G= n.4246G= n.4279G= n.4216G= n.4428-31G= c.2201-31G= (n.2201-31G=) c.3830-31G= (n.3830-31G=) c.3694-31G= (n.3694-31G=) c.2385-31G= (n.2385-31G=) c.3992-31G= (n.3992-31G=) c.3986-31G= (n.3986-31G=) c.2073-61G= n.4058G= c.3771-31G= c.2080G= (n.2080G=) c.2598G= n.35G= c.2359G= (n.2359G=) c.2389G= (n.2389G=) c.4055-31G= (n.4055-31G=) n.1613G= c.3188-31G= c.1177-31G= c.2738G= (n.2738G=) c.4379G= c.1241G= (n.1241G=) c.2060G= (n.2060G=) c.2826-31G= (n.2826-31G=) c.2377G= (n.2377G=) c.3295-31G= c.3986-61G= (n.3986-61G=) c.2500G= (n.2500G=) c.3995-31G= (n.3995-31G=) c.3740-31G= (n.3740-31G=) c.3605-61G= (n.3605-61G=) c.2245G= (n.2245G=) c.980G= (n.980G=) c.459-19G= n.523G= c.357-61G= n.432G= c.2489-31G= (n.2489-31G=) n.4055-31G= n.4253G= c.4058-31G= (n.4058-31G=) c.2555-31G= (n.2555-31G=) c.1946-31G= (n.1946-31G=) c.2357-31G= (n.2357-31G=) n.4130-31G= n.4061-31G= n.4695G=
11	g.17397077C>T	CA5902609	ABCC8	n.3559G>A c.568-19G>A n.2328-31G>A n.2206G>A n.4173G>A n.432-31G>A n.1488-31G>A n.4120G>A c.3985+116G>A (n.3985+116G>A) n.5294-31G>A c.2127-31G>A (n.2127-31G>A) n.4540G>A c.2420-31G>A (n.2420-31G>A) n.4393G>A n.4250G>A n.4117G>A c.411-31G>A (n.411-31G>A) n.4272G>A c.3872-31G>A (n.3872-31G>A) n.4215G>A n.4275G>A c.1126-31G>A (n.1126-31G>A) c.2158-31G>A (n.2158-31G>A) n.4620G>A c.3989-31G>A (n.3989-31G>A) n.4168G>A n.4076G>A c.2161-31G>A (n.2161-31G>A) n.3605G>A n.4246G>A n.4279G>A n.4216G>A n.4428-31G>A c.2201-31G>A (n.2201-31G>A) c.3830-31G>A (n.3830-31G>A) c.3694-31G>A (n.3694-31G>A) c.2385-31G>A (n.2385-31G>A) c.3992-31G>A (n.3992-31G>A) c.3986-31G>A (n.3986-31G>A) c.2073-61G>A n.4058G>A c.3771-31G>A c.2080G>A (n.2080G>A) c.2598G>A n.35G>A c.2359G>A (n.2359G>A) c.2389G>A (n.2389G>A) c.4055-31G>A (n.4055-31G>A) n.1613G>A c.3188-31G>A c.1177-31G>A c.2738G>A (n.2738G>A) c.4379G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.2060G>A (n.2060G>A) c.2826-31G>A (n.2826-31G>A) c.2377G>A (n.2377G>A) c.3295-31G>A c.3986-61G>A (n.3986-61G>A) c.2500G>A (n.2500G>A) c.3995-31G>A (n.3995-31G>A) c.3740-31G>A (n.3740-31G>A) c.3605-61G>A (n.3605-61G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.459-19G>A n.523G>A c.357-61G>A n.432G>A c.2489-31G>A (n.2489-31G>A) n.4055-31G>A n.4253G>A c.4058-31G>A (n.4058-31G>A) c.2555-31G>A (n.2555-31G>A) c.1946-31G>A (n.1946-31G>A) c.2357-31G>A (n.2357-31G>A) n.4130-31G>A n.4061-31G>A n.4695G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397079T>C	CA597904437	ABCC8	n.3557A>G c.568-21A>G n.2328-33A>G n.2204A>G n.4171A>G n.432-33A>G n.1488-33A>G n.4118A>G c.3985+114A>G (n.3985+114A>G) n.5294-33A>G c.2127-33A>G (n.2127-33A>G) n.4538A>G c.2420-33A>G (n.2420-33A>G) n.4391A>G n.4248A>G n.4115A>G c.411-33A>G (n.411-33A>G) n.4270A>G c.3872-33A>G (n.3872-33A>G) n.4213A>G n.4273A>G c.1126-33A>G (n.1126-33A>G) c.2158-33A>G (n.2158-33A>G) n.4618A>G c.3989-33A>G (n.3989-33A>G) n.4166A>G n.4074A>G c.2161-33A>G (n.2161-33A>G) n.3603A>G n.4244A>G n.4277A>G n.4214A>G n.4428-33A>G c.2201-33A>G (n.2201-33A>G) c.3830-33A>G (n.3830-33A>G) c.3694-33A>G (n.3694-33A>G) c.2385-33A>G (n.2385-33A>G) c.3992-33A>G (n.3992-33A>G) c.3986-33A>G (n.3986-33A>G) c.2073-63A>G n.4056A>G c.3771-33A>G c.2078A>G (n.2078A>G) c.2596A>G n.33A>G c.2357A>G (n.2357A>G) c.2387A>G (n.2387A>G) c.4055-33A>G (n.4055-33A>G) n.1611A>G c.3188-33A>G c.1177-33A>G c.2736A>G (n.2736A>G) c.4377A>G c.1239A>G (n.1239A>G) c.2058A>G (n.2058A>G) c.2826-33A>G (n.2826-33A>G) c.2375A>G (n.2375A>G) c.3295-33A>G c.3986-63A>G (n.3986-63A>G) c.2498A>G (n.2498A>G) c.3995-33A>G (n.3995-33A>G) c.3740-33A>G (n.3740-33A>G) c.3605-63A>G (n.3605-63A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.459-21A>G n.521A>G c.357-63A>G n.430A>G c.2489-33A>G (n.2489-33A>G) n.4055-33A>G n.4251A>G c.4058-33A>G (n.4058-33A>G) c.2555-33A>G (n.2555-33A>G) c.1946-33A>G (n.1946-33A>G) c.2357-33A>G (n.2357-33A>G) n.4130-33A>G n.4061-33A>G n.4693A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397079T>G	CA1955123971	ABCC8	n.3557A>C c.568-21A>C n.2328-33A>C n.2204A>C n.4171A>C n.432-33A>C n.1488-33A>C n.4118A>C c.3985+114A>C (n.3985+114A>C) n.5294-33A>C c.2127-33A>C (n.2127-33A>C) n.4538A>C c.2420-33A>C (n.2420-33A>C) n.4391A>C n.4248A>C n.4115A>C c.411-33A>C (n.411-33A>C) n.4270A>C c.3872-33A>C (n.3872-33A>C) n.4213A>C n.4273A>C c.1126-33A>C (n.1126-33A>C) c.2158-33A>C (n.2158-33A>C) n.4618A>C c.3989-33A>C (n.3989-33A>C) n.4166A>C n.4074A>C c.2161-33A>C (n.2161-33A>C) n.3603A>C n.4244A>C n.4277A>C n.4214A>C n.4428-33A>C c.2201-33A>C (n.2201-33A>C) c.3830-33A>C (n.3830-33A>C) c.3694-33A>C (n.3694-33A>C) c.2385-33A>C (n.2385-33A>C) c.3992-33A>C (n.3992-33A>C) c.3986-33A>C (n.3986-33A>C) c.2073-63A>C n.4056A>C c.3771-33A>C c.2078A>C (n.2078A>C) c.2596A>C n.33A>C c.2357A>C (n.2357A>C) c.2387A>C (n.2387A>C) c.4055-33A>C (n.4055-33A>C) n.1611A>C c.3188-33A>C c.1177-33A>C c.2736A>C (n.2736A>C) c.4377A>C c.1239A>C (n.1239A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.2826-33A>C (n.2826-33A>C) c.2375A>C (n.2375A>C) c.3295-33A>C c.3986-63A>C (n.3986-63A>C) c.2498A>C (n.2498A>C) c.3995-33A>C (n.3995-33A>C) c.3740-33A>C (n.3740-33A>C) c.3605-63A>C (n.3605-63A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.459-21A>C n.521A>C c.357-63A>C n.430A>C c.2489-33A>C (n.2489-33A>C) n.4055-33A>C n.4251A>C c.4058-33A>C (n.4058-33A>C) c.2555-33A>C (n.2555-33A>C) c.1946-33A>C (n.1946-33A>C) c.2357-33A>C (n.2357-33A>C) n.4130-33A>C n.4061-33A>C n.4693A>C	dbSNP
11	g.17397079T=	CA1955123970	ABCC8	n.3557A= c.568-21A= n.2328-33A= n.2204A= n.4171A= n.432-33A= n.1488-33A= n.4118A= c.3985+114A= (n.3985+114A=) n.5294-33A= c.2127-33A= (n.2127-33A=) n.4538A= c.2420-33A= (n.2420-33A=) n.4391A= n.4248A= n.4115A= c.411-33A= (n.411-33A=) n.4270A= c.3872-33A= (n.3872-33A=) n.4213A= n.4273A= c.1126-33A= (n.1126-33A=) c.2158-33A= (n.2158-33A=) n.4618A= c.3989-33A= (n.3989-33A=) n.4166A= n.4074A= c.2161-33A= (n.2161-33A=) n.3603A= n.4244A= n.4277A= n.4214A= n.4428-33A= c.2201-33A= (n.2201-33A=) c.3830-33A= (n.3830-33A=) c.3694-33A= (n.3694-33A=) c.2385-33A= (n.2385-33A=) c.3992-33A= (n.3992-33A=) c.3986-33A= (n.3986-33A=) c.2073-63A= n.4056A= c.3771-33A= c.2078A= (n.2078A=) c.2596A= n.33A= c.2357A= (n.2357A=) c.2387A= (n.2387A=) c.4055-33A= (n.4055-33A=) n.1611A= c.3188-33A= c.1177-33A= c.2736A= (n.2736A=) c.4377A= c.1239A= (n.1239A=) c.2058A= (n.2058A=) c.2826-33A= (n.2826-33A=) c.2375A= (n.2375A=) c.3295-33A= c.3986-63A= (n.3986-63A=) c.2498A= (n.2498A=) c.3995-33A= (n.3995-33A=) c.3740-33A= (n.3740-33A=) c.3605-63A= (n.3605-63A=) c.2243A= (n.2243A=) c.978A= (n.978A=) c.459-21A= n.521A= c.357-63A= n.430A= c.2489-33A= (n.2489-33A=) n.4055-33A= n.4251A= c.4058-33A= (n.4058-33A=) c.2555-33A= (n.2555-33A=) c.1946-33A= (n.1946-33A=) c.2357-33A= (n.2357-33A=) n.4130-33A= n.4061-33A= n.4693A=
11	g.17397080G>A	CA597904438	ABCC8	n.3556C>T c.568-22C>T n.2328-34C>T n.2203C>T n.4170C>T n.432-34C>T n.1488-34C>T n.4117C>T c.3985+113C>T (n.3985+113C>T) n.5294-34C>T c.2127-34C>T (n.2127-34C>T) n.4537C>T c.2420-34C>T (n.2420-34C>T) n.4390C>T n.4247C>T n.4114C>T c.411-34C>T (n.411-34C>T) n.4269C>T c.3872-34C>T (n.3872-34C>T) n.4212C>T n.4272C>T c.1126-34C>T (n.1126-34C>T) c.2158-34C>T (n.2158-34C>T) n.4617C>T c.3989-34C>T (n.3989-34C>T) n.4165C>T n.4073C>T c.2161-34C>T (n.2161-34C>T) n.3602C>T n.4243C>T n.4276C>T n.4213C>T n.4428-34C>T c.2201-34C>T (n.2201-34C>T) c.3830-34C>T (n.3830-34C>T) c.3694-34C>T (n.3694-34C>T) c.2385-34C>T (n.2385-34C>T) c.3992-34C>T (n.3992-34C>T) c.3986-34C>T (n.3986-34C>T) c.2073-64C>T n.4055C>T c.3771-34C>T c.2077C>T (n.2077C>T) c.2595C>T n.32C>T c.2356C>T (n.2356C>T) c.2386C>T (n.2386C>T) c.4055-34C>T (n.4055-34C>T) n.1610C>T c.3188-34C>T c.1177-34C>T c.2735C>T (n.2735C>T) c.4376C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.2826-34C>T (n.2826-34C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.3295-34C>T c.3986-64C>T (n.3986-64C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) c.3995-34C>T (n.3995-34C>T) c.3740-34C>T (n.3740-34C>T) c.3605-64C>T (n.3605-64C>T) c.2242C>T (n.2242C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.459-22C>T n.520C>T c.357-64C>T n.429C>T c.2489-34C>T (n.2489-34C>T) n.4055-34C>T n.4250C>T c.4058-34C>T (n.4058-34C>T) c.2555-34C>T (n.2555-34C>T) c.1946-34C>T (n.1946-34C>T) c.2357-34C>T (n.2357-34C>T) n.4130-34C>T n.4061-34C>T n.4692C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397080G=	CA1955123972	ABCC8	n.3556C= c.568-22C= n.2328-34C= n.2203C= n.4170C= n.432-34C= n.1488-34C= n.4117C= c.3985+113C= (n.3985+113C=) n.5294-34C= c.2127-34C= (n.2127-34C=) n.4537C= c.2420-34C= (n.2420-34C=) n.4390C= n.4247C= n.4114C= c.411-34C= (n.411-34C=) n.4269C= c.3872-34C= (n.3872-34C=) n.4212C= n.4272C= c.1126-34C= (n.1126-34C=) c.2158-34C= (n.2158-34C=) n.4617C= c.3989-34C= (n.3989-34C=) n.4165C= n.4073C= c.2161-34C= (n.2161-34C=) n.3602C= n.4243C= n.4276C= n.4213C= n.4428-34C= c.2201-34C= (n.2201-34C=) c.3830-34C= (n.3830-34C=) c.3694-34C= (n.3694-34C=) c.2385-34C= (n.2385-34C=) c.3992-34C= (n.3992-34C=) c.3986-34C= (n.3986-34C=) c.2073-64C= n.4055C= c.3771-34C= c.2077C= (n.2077C=) c.2595C= n.32C= c.2356C= (n.2356C=) c.2386C= (n.2386C=) c.4055-34C= (n.4055-34C=) n.1610C= c.3188-34C= c.1177-34C= c.2735C= (n.2735C=) c.4376C= c.1238C= (n.1238C=) c.2057C= (n.2057C=) c.2826-34C= (n.2826-34C=) c.2374C= (n.2374C=) c.3295-34C= c.3986-64C= (n.3986-64C=) c.2497C= (n.2497C=) c.3995-34C= (n.3995-34C=) c.3740-34C= (n.3740-34C=) c.3605-64C= (n.3605-64C=) c.2242C= (n.2242C=) c.977C= (n.977C=) c.459-22C= n.520C= c.357-64C= n.429C= c.2489-34C= (n.2489-34C=) n.4055-34C= n.4250C= c.4058-34C= (n.4058-34C=) c.2555-34C= (n.2555-34C=) c.1946-34C= (n.1946-34C=) c.2357-34C= (n.2357-34C=) n.4130-34C= n.4061-34C= n.4692C=
11	g.17397082G>A	CA2574768536	ABCC8	n.3554C>T c.568-24C>T n.2328-36C>T n.2201C>T n.4168C>T n.432-36C>T n.1488-36C>T n.4115C>T c.3985+111C>T (n.3985+111C>T) n.5294-36C>T c.2127-36C>T (n.2127-36C>T) n.4535C>T c.2420-36C>T (n.2420-36C>T) n.4388C>T n.4245C>T n.4112C>T c.411-36C>T (n.411-36C>T) n.4267C>T c.3872-36C>T (n.3872-36C>T) n.4210C>T n.4270C>T c.1126-36C>T (n.1126-36C>T) c.2158-36C>T (n.2158-36C>T) n.4615C>T c.3989-36C>T (n.3989-36C>T) n.4163C>T n.4071C>T c.2161-36C>T (n.2161-36C>T) n.3600C>T n.4241C>T n.4274C>T n.4211C>T n.4428-36C>T c.2201-36C>T (n.2201-36C>T) c.3830-36C>T (n.3830-36C>T) c.3694-36C>T (n.3694-36C>T) c.2385-36C>T (n.2385-36C>T) c.3992-36C>T (n.3992-36C>T) c.3986-36C>T (n.3986-36C>T) c.2073-66C>T n.4053C>T c.3771-36C>T c.2075C>T (n.2075C>T) c.2593C>T n.30C>T c.2354C>T (n.2354C>T) c.2384C>T (n.2384C>T) c.4055-36C>T (n.4055-36C>T) n.1608C>T c.3188-36C>T c.1177-36C>T c.2733C>T (n.2733C>T) c.4374C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.2055C>T (n.2055C>T) c.2826-36C>T (n.2826-36C>T) c.2372C>T (n.2372C>T) c.3295-36C>T c.3986-66C>T (n.3986-66C>T) c.2495C>T (n.2495C>T) c.3995-36C>T (n.3995-36C>T) c.3740-36C>T (n.3740-36C>T) c.3605-66C>T (n.3605-66C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.459-24C>T n.518C>T c.357-66C>T n.427C>T c.2489-36C>T (n.2489-36C>T) n.4055-36C>T n.4248C>T c.4058-36C>T (n.4058-36C>T) c.2555-36C>T (n.2555-36C>T) c.1946-36C>T (n.1946-36C>T) c.2357-36C>T (n.2357-36C>T) n.4130-36C>T n.4061-36C>T n.4690C>T
11	g.17397084C=	CA1955123973	ABCC8	n.3552G= c.568-26G= n.2328-38G= n.2199G= n.4166G= n.432-38G= n.1488-38G= n.4113G= c.3985+109G= (n.3985+109G=) n.5294-38G= c.2127-38G= (n.2127-38G=) n.4533G= c.2420-38G= (n.2420-38G=) n.4386G= n.4243G= n.4110G= c.411-38G= (n.411-38G=) n.4265G= c.3872-38G= (n.3872-38G=) n.4208G= n.4268G= c.1126-38G= (n.1126-38G=) c.2158-38G= (n.2158-38G=) n.4613G= c.3989-38G= (n.3989-38G=) n.4161G= n.4069G= c.2161-38G= (n.2161-38G=) n.3598G= n.4239G= n.4272G= n.4209G= n.4428-38G= c.2201-38G= (n.2201-38G=) c.3830-38G= (n.3830-38G=) c.3694-38G= (n.3694-38G=) c.2385-38G= (n.2385-38G=) c.3992-38G= (n.3992-38G=) c.3986-38G= (n.3986-38G=) c.2073-68G= n.4051G= c.3771-38G= c.2073G= (n.2073G=) c.2591G= n.28G= c.2352G= (n.2352G=) c.2382G= (n.2382G=) c.4055-38G= (n.4055-38G=) n.1606G= c.3188-38G= c.1177-38G= c.2731G= (n.2731G=) c.4372G= c.1234G= (n.1234G=) c.2053G= (n.2053G=) c.2826-38G= (n.2826-38G=) c.2370G= (n.2370G=) c.3295-38G= c.3986-68G= (n.3986-68G=) c.2493G= (n.2493G=) c.3995-38G= (n.3995-38G=) c.3740-38G= (n.3740-38G=) c.3605-68G= (n.3605-68G=) c.2238G= (n.2238G=) c.973G= (n.973G=) c.459-26G= n.516G= c.357-68G= n.425G= c.2489-38G= (n.2489-38G=) n.4055-38G= n.4246G= c.4058-38G= (n.4058-38G=) c.2555-38G= (n.2555-38G=) c.1946-38G= (n.1946-38G=) c.2357-38G= (n.2357-38G=) n.4130-38G= n.4061-38G= n.4688G=
11	g.17397084C>G	CA1955123974	ABCC8	n.3552G>C c.568-26G>C n.2328-38G>C n.2199G>C n.4166G>C n.432-38G>C n.1488-38G>C n.4113G>C c.3985+109G>C (n.3985+109G>C) n.5294-38G>C c.2127-38G>C (n.2127-38G>C) n.4533G>C c.2420-38G>C (n.2420-38G>C) n.4386G>C n.4243G>C n.4110G>C c.411-38G>C (n.411-38G>C) n.4265G>C c.3872-38G>C (n.3872-38G>C) n.4208G>C n.4268G>C c.1126-38G>C (n.1126-38G>C) c.2158-38G>C (n.2158-38G>C) n.4613G>C c.3989-38G>C (n.3989-38G>C) n.4161G>C n.4069G>C c.2161-38G>C (n.2161-38G>C) n.3598G>C n.4239G>C n.4272G>C n.4209G>C n.4428-38G>C c.2201-38G>C (n.2201-38G>C) c.3830-38G>C (n.3830-38G>C) c.3694-38G>C (n.3694-38G>C) c.2385-38G>C (n.2385-38G>C) c.3992-38G>C (n.3992-38G>C) c.3986-38G>C (n.3986-38G>C) c.2073-68G>C n.4051G>C c.3771-38G>C c.2073G>C (n.2073G>C) c.2591G>C n.28G>C c.2352G>C (n.2352G>C) c.2382G>C (n.2382G>C) c.4055-38G>C (n.4055-38G>C) n.1606G>C c.3188-38G>C c.1177-38G>C c.2731G>C (n.2731G>C) c.4372G>C c.1234G>C (n.1234G>C) c.2053G>C (n.2053G>C) c.2826-38G>C (n.2826-38G>C) c.2370G>C (n.2370G>C) c.3295-38G>C c.3986-68G>C (n.3986-68G>C) c.2493G>C (n.2493G>C) c.3995-38G>C (n.3995-38G>C) c.3740-38G>C (n.3740-38G>C) c.3605-68G>C (n.3605-68G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.459-26G>C n.516G>C c.357-68G>C n.425G>C c.2489-38G>C (n.2489-38G>C) n.4055-38G>C n.4246G>C c.4058-38G>C (n.4058-38G>C) c.2555-38G>C (n.2555-38G>C) c.1946-38G>C (n.1946-38G>C) c.2357-38G>C (n.2357-38G>C) n.4130-38G>C n.4061-38G>C n.4688G>C	dbSNP
11	g.17397086C=	CA1955123975	ABCC8	n.3550G= c.568-28G= n.2328-40G= n.2197G= n.4164G= n.432-40G= n.1488-40G= n.4111G= c.3985+107G= (n.3985+107G=) n.5294-40G= c.2127-40G= (n.2127-40G=) n.4531G= c.2420-40G= (n.2420-40G=) n.4384G= n.4241G= n.4108G= c.411-40G= (n.411-40G=) n.4263G= c.3872-40G= (n.3872-40G=) n.4206G= n.4266G= c.1126-40G= (n.1126-40G=) c.2158-40G= (n.2158-40G=) n.4611G= c.3989-40G= (n.3989-40G=) n.4159G= n.4067G= c.2161-40G= (n.2161-40G=) n.3596G= n.4237G= n.4270G= n.4207G= n.4428-40G= c.2201-40G= (n.2201-40G=) c.3830-40G= (n.3830-40G=) c.3694-40G= (n.3694-40G=) c.2385-40G= (n.2385-40G=) c.3992-40G= (n.3992-40G=) c.3986-40G= (n.3986-40G=) c.2073-70G= n.4049G= c.3771-40G= c.2071G= (n.2071G=) c.2589G= n.26G= c.2350G= (n.2350G=) c.2380G= (n.2380G=) c.4055-40G= (n.4055-40G=) n.1604G= c.3188-40G= c.1177-40G= c.2729G= (n.2729G=) c.4370G= c.1232G= (n.1232G=) c.2051G= (n.2051G=) c.2826-40G= (n.2826-40G=) c.2368G= (n.2368G=) c.3295-40G= c.3986-70G= (n.3986-70G=) c.2491G= (n.2491G=) c.3995-40G= (n.3995-40G=) c.3740-40G= (n.3740-40G=) c.3605-70G= (n.3605-70G=) c.2236G= (n.2236G=) c.971G= (n.971G=) c.459-28G= n.514G= c.357-70G= n.423G= c.2489-40G= (n.2489-40G=) n.4055-40G= n.4244G= c.4058-40G= (n.4058-40G=) c.2555-40G= (n.2555-40G=) c.1946-40G= (n.1946-40G=) c.2357-40G= (n.2357-40G=) n.4130-40G= n.4061-40G= n.4686G=
11	g.17397086C>T	CA5902610	ABCC8	n.3550G>A c.568-28G>A n.2328-40G>A n.2197G>A n.4164G>A n.432-40G>A n.1488-40G>A n.4111G>A c.3985+107G>A (n.3985+107G>A) n.5294-40G>A c.2127-40G>A (n.2127-40G>A) n.4531G>A c.2420-40G>A (n.2420-40G>A) n.4384G>A n.4241G>A n.4108G>A c.411-40G>A (n.411-40G>A) n.4263G>A c.3872-40G>A (n.3872-40G>A) n.4206G>A n.4266G>A c.1126-40G>A (n.1126-40G>A) c.2158-40G>A (n.2158-40G>A) n.4611G>A c.3989-40G>A (n.3989-40G>A) n.4159G>A n.4067G>A c.2161-40G>A (n.2161-40G>A) n.3596G>A n.4237G>A n.4270G>A n.4207G>A n.4428-40G>A c.2201-40G>A (n.2201-40G>A) c.3830-40G>A (n.3830-40G>A) c.3694-40G>A (n.3694-40G>A) c.2385-40G>A (n.2385-40G>A) c.3992-40G>A (n.3992-40G>A) c.3986-40G>A (n.3986-40G>A) c.2073-70G>A n.4049G>A c.3771-40G>A c.2071G>A (n.2071G>A) c.2589G>A n.26G>A c.2350G>A (n.2350G>A) c.2380G>A (n.2380G>A) c.4055-40G>A (n.4055-40G>A) n.1604G>A c.3188-40G>A c.1177-40G>A c.2729G>A (n.2729G>A) c.4370G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.2051G>A (n.2051G>A) c.2826-40G>A (n.2826-40G>A) c.2368G>A (n.2368G>A) c.3295-40G>A c.3986-70G>A (n.3986-70G>A) c.2491G>A (n.2491G>A) c.3995-40G>A (n.3995-40G>A) c.3740-40G>A (n.3740-40G>A) c.3605-70G>A (n.3605-70G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.459-28G>A n.514G>A c.357-70G>A n.423G>A c.2489-40G>A (n.2489-40G>A) n.4055-40G>A n.4244G>A c.4058-40G>A (n.4058-40G>A) c.2555-40G>A (n.2555-40G>A) c.1946-40G>A (n.1946-40G>A) c.2357-40G>A (n.2357-40G>A) n.4130-40G>A n.4061-40G>A n.4686G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17397088G>A	CA2612643176	ABCC8	n.3548C>T c.568-30C>T n.2328-42C>T n.2195C>T n.4162C>T n.432-42C>T n.1488-42C>T n.4109C>T c.3985+105C>T (n.3985+105C>T) n.5294-42C>T c.2127-42C>T (n.2127-42C>T) n.4529C>T c.2420-42C>T (n.2420-42C>T) n.4382C>T n.4239C>T n.4106C>T c.411-42C>T (n.411-42C>T) n.4261C>T c.3872-42C>T (n.3872-42C>T) n.4204C>T n.4264C>T c.1126-42C>T (n.1126-42C>T) c.2158-42C>T (n.2158-42C>T) n.4609C>T c.3989-42C>T (n.3989-42C>T) n.4157C>T n.4065C>T c.2161-42C>T (n.2161-42C>T) n.3594C>T n.4235C>T n.4268C>T n.4205C>T n.4428-42C>T c.2201-42C>T (n.2201-42C>T) c.3830-42C>T (n.3830-42C>T) c.3694-42C>T (n.3694-42C>T) c.2385-42C>T (n.2385-42C>T) c.3992-42C>T (n.3992-42C>T) c.3986-42C>T (n.3986-42C>T) c.2073-72C>T n.4047C>T c.3771-42C>T c.2069C>T (n.2069C>T) c.2587C>T n.24C>T c.2348C>T (n.2348C>T) c.2378C>T (n.2378C>T) c.4055-42C>T (n.4055-42C>T) n.1602C>T c.3188-42C>T c.1177-42C>T c.2727C>T (n.2727C>T) c.4368C>T c.1230C>T (n.1230C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) c.2826-42C>T (n.2826-42C>T) c.2366C>T (n.2366C>T) c.3295-42C>T c.3986-72C>T (n.3986-72C>T) c.2489C>T (n.2489C>T) c.3995-42C>T (n.3995-42C>T) c.3740-42C>T (n.3740-42C>T) c.3605-72C>T (n.3605-72C>T) c.2234C>T (n.2234C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.459-30C>T n.512C>T c.357-72C>T n.421C>T c.2489-42C>T (n.2489-42C>T) n.4055-42C>T n.4242C>T c.4058-42C>T (n.4058-42C>T) c.2555-42C>T (n.2555-42C>T) c.1946-42C>T (n.1946-42C>T) c.2357-42C>T (n.2357-42C>T) n.4130-42C>T n.4061-42C>T n.4684C>T	gnomAD v4
11	g.17397091A=	CA1955123976	ABCC8	n.3545T= c.568-33T= n.2328-45T= n.2192T= n.4159T= n.432-45T= n.1488-45T= n.4106T= c.3985+102T= (n.3985+102T=) n.5294-45T= c.2127-45T= (n.2127-45T=) n.4526T= c.2420-45T= (n.2420-45T=) n.4379T= n.4236T= n.4103T= c.411-45T= (n.411-45T=) n.4258T= c.3872-45T= (n.3872-45T=) n.4201T= n.4261T= c.1126-45T= (n.1126-45T=) c.2158-45T= (n.2158-45T=) n.4606T= c.3989-45T= (n.3989-45T=) n.4154T= n.4062T= c.2161-45T= (n.2161-45T=) n.3591T= n.4232T= n.4265T= n.4202T= n.4428-45T= c.2201-45T= (n.2201-45T=) c.3830-45T= (n.3830-45T=) c.3694-45T= (n.3694-45T=) c.2385-45T= (n.2385-45T=) c.3992-45T= (n.3992-45T=) c.3986-45T= (n.3986-45T=) c.2073-75T= n.4044T= c.3771-45T= c.2066T= (n.2066T=) c.2584T= n.21T= c.2345T= (n.2345T=) c.2375T= (n.2375T=) c.4055-45T= (n.4055-45T=) n.1599T= c.3188-45T= c.1177-45T= c.2724T= (n.2724T=) c.4365T= c.1227T= (n.1227T=) c.2046T= (n.2046T=) c.2826-45T= (n.2826-45T=) c.2363T= (n.2363T=) c.3295-45T= c.3986-75T= (n.3986-75T=) c.2486T= (n.2486T=) c.3995-45T= (n.3995-45T=) c.3740-45T= (n.3740-45T=) c.3605-75T= (n.3605-75T=) c.2231T= (n.2231T=) c.966T= (n.966T=) c.459-33T= n.509T= c.357-75T= n.418T= c.2489-45T= (n.2489-45T=) n.4055-45T= n.4239T= c.4058-45T= (n.4058-45T=) c.2555-45T= (n.2555-45T=) c.1946-45T= (n.1946-45T=) c.2357-45T= (n.2357-45T=) n.4130-45T= n.4061-45T= n.4681T=
11	g.17397091A>G	CA597904439	ABCC8	n.3545T>C c.568-33T>C n.2328-45T>C n.2192T>C n.4159T>C n.432-45T>C n.1488-45T>C n.4106T>C c.3985+102T>C (n.3985+102T>C) n.5294-45T>C c.2127-45T>C (n.2127-45T>C) n.4526T>C c.2420-45T>C (n.2420-45T>C) n.4379T>C n.4236T>C n.4103T>C c.411-45T>C (n.411-45T>C) n.4258T>C c.3872-45T>C (n.3872-45T>C) n.4201T>C n.4261T>C c.1126-45T>C (n.1126-45T>C) c.2158-45T>C (n.2158-45T>C) n.4606T>C c.3989-45T>C (n.3989-45T>C) n.4154T>C n.4062T>C c.2161-45T>C (n.2161-45T>C) n.3591T>C n.4232T>C n.4265T>C n.4202T>C n.4428-45T>C c.2201-45T>C (n.2201-45T>C) c.3830-45T>C (n.3830-45T>C) c.3694-45T>C (n.3694-45T>C) c.2385-45T>C (n.2385-45T>C) c.3992-45T>C (n.3992-45T>C) c.3986-45T>C (n.3986-45T>C) c.2073-75T>C n.4044T>C c.3771-45T>C c.2066T>C (n.2066T>C) c.2584T>C n.21T>C c.2345T>C (n.2345T>C) c.2375T>C (n.2375T>C) c.4055-45T>C (n.4055-45T>C) n.1599T>C c.3188-45T>C c.1177-45T>C c.2724T>C (n.2724T>C) c.4365T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.2826-45T>C (n.2826-45T>C) c.2363T>C (n.2363T>C) c.3295-45T>C c.3986-75T>C (n.3986-75T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.3995-45T>C (n.3995-45T>C) c.3740-45T>C (n.3740-45T>C) c.3605-75T>C (n.3605-75T>C) c.2231T>C (n.2231T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.459-33T>C n.509T>C c.357-75T>C n.418T>C c.2489-45T>C (n.2489-45T>C) n.4055-45T>C n.4239T>C c.4058-45T>C (n.4058-45T>C) c.2555-45T>C (n.2555-45T>C) c.1946-45T>C (n.1946-45T>C) c.2357-45T>C (n.2357-45T>C) n.4130-45T>C n.4061-45T>C n.4681T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397092G>A	CA597904440	ABCC8	n.3544C>T c.568-34C>T n.2328-46C>T n.2191C>T n.4158C>T n.432-46C>T n.1488-46C>T n.4105C>T c.3985+101C>T (n.3985+101C>T) n.5294-46C>T c.2127-46C>T (n.2127-46C>T) n.4525C>T c.2420-46C>T (n.2420-46C>T) n.4378C>T n.4235C>T n.4102C>T c.411-46C>T (n.411-46C>T) n.4257C>T c.3872-46C>T (n.3872-46C>T) n.4200C>T n.4260C>T c.1126-46C>T (n.1126-46C>T) c.2158-46C>T (n.2158-46C>T) n.4605C>T c.3989-46C>T (n.3989-46C>T) n.4153C>T n.4061C>T c.2161-46C>T (n.2161-46C>T) n.3590C>T n.4231C>T n.4264C>T n.4201C>T n.4428-46C>T c.2201-46C>T (n.2201-46C>T) c.3830-46C>T (n.3830-46C>T) c.3694-46C>T (n.3694-46C>T) c.2385-46C>T (n.2385-46C>T) c.3992-46C>T (n.3992-46C>T) c.3986-46C>T (n.3986-46C>T) c.2073-76C>T n.4043C>T c.3771-46C>T c.2065C>T (n.2065C>T) c.2583C>T n.20C>T c.2344C>T (n.2344C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.4055-46C>T (n.4055-46C>T) n.1598C>T c.3188-46C>T c.1177-46C>T c.2723C>T (n.2723C>T) c.4364C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.2045C>T (n.2045C>T) c.2826-46C>T (n.2826-46C>T) c.2362C>T (n.2362C>T) c.3295-46C>T c.3986-76C>T (n.3986-76C>T) c.2485C>T (n.2485C>T) c.3995-46C>T (n.3995-46C>T) c.3740-46C>T (n.3740-46C>T) c.3605-76C>T (n.3605-76C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.459-34C>T n.508C>T c.357-76C>T n.417C>T c.2489-46C>T (n.2489-46C>T) n.4055-46C>T n.4238C>T c.4058-46C>T (n.4058-46C>T) c.2555-46C>T (n.2555-46C>T) c.1946-46C>T (n.1946-46C>T) c.2357-46C>T (n.2357-46C>T) n.4130-46C>T n.4061-46C>T n.4680C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17397092G=	CA1955123977	ABCC8	n.3544C= c.568-34C= n.2328-46C= n.2191C= n.4158C= n.432-46C= n.1488-46C= n.4105C= c.3985+101C= (n.3985+101C=) n.5294-46C= c.2127-46C= (n.2127-46C=) n.4525C= c.2420-46C= (n.2420-46C=) n.4378C= n.4235C= n.4102C= c.411-46C= (n.411-46C=) n.4257C= c.3872-46C= (n.3872-46C=) n.4200C= n.4260C= c.1126-46C= (n.1126-46C=) c.2158-46C= (n.2158-46C=) n.4605C= c.3989-46C= (n.3989-46C=) n.4153C= n.4061C= c.2161-46C= (n.2161-46C=) n.3590C= n.4231C= n.4264C= n.4201C= n.4428-46C= c.2201-46C= (n.2201-46C=) c.3830-46C= (n.3830-46C=) c.3694-46C= (n.3694-46C=) c.2385-46C= (n.2385-46C=) c.3992-46C= (n.3992-46C=) c.3986-46C= (n.3986-46C=) c.2073-76C= n.4043C= c.3771-46C= c.2065C= (n.2065C=) c.2583C= n.20C= c.2344C= (n.2344C=) c.2374C= (n.2374C=) c.4055-46C= (n.4055-46C=) n.1598C= c.3188-46C= c.1177-46C= c.2723C= (n.2723C=) c.4364C= c.1226C= (n.1226C=) c.2045C= (n.2045C=) c.2826-46C= (n.2826-46C=) c.2362C= (n.2362C=) c.3295-46C= c.3986-76C= (n.3986-76C=) c.2485C= (n.2485C=) c.3995-46C= (n.3995-46C=) c.3740-46C= (n.3740-46C=) c.3605-76C= (n.3605-76C=) c.2230C= (n.2230C=) c.965C= (n.965C=) c.459-34C= n.508C= c.357-76C= n.417C= c.2489-46C= (n.2489-46C=) n.4055-46C= n.4238C= c.4058-46C= (n.4058-46C=) c.2555-46C= (n.2555-46C=) c.1946-46C= (n.1946-46C=) c.2357-46C= (n.2357-46C=) n.4130-46C= n.4061-46C= n.4680C=

Number of alleles fetched