Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17396746G>ACA2612642121ABCC8n.3720+170C>T
c.710+170C>T
n.2458+170C>T
n.2537C>T
n.4504C>T
n.562+170C>T
n.1618+170C>T
n.4281+170C>T
n.4334+170C>T
c.3985+447C>T (n.3985+447C>T)
n.5424+170C>T
c.*2257+170C>T (n.*2257+170C>T)
n.4701+170C>T
c.*2550+170C>T (n.*2550+170C>T)
n.4554+170C>T
n.4411+170C>T
n.4278+170C>T
n.4739+132C>T
c.*541+170C>T (n.*541+170C>T)
n.4603C>T
c.4002+170C>T (n.4002+170C>T)
n.4376+170C>T
n.4436+170C>T
c.*1256+170C>T (n.*1256+170C>T)
c.*2288+170C>T (n.*2288+170C>T)
n.4951C>T
c.4119+170C>T (n.4119+170C>T)
n.4329+170C>T
n.4237+170C>T
c.*2291+170C>T (n.*2291+170C>T)
n.3766+170C>T
n.4407+170C>T
n.4440+170C>T
n.4547C>T
n.4558+170C>T
c.*2331+170C>T (n.*2331+170C>T)
c.3960+170C>T (n.3960+170C>T)
c.*3824+170C>T (n.*3824+170C>T)
c.*2515+170C>T (n.*2515+170C>T)
c.4122+170C>T (n.4122+170C>T)
c.4116+170C>T (n.4116+170C>T)
c.2173+170C>T
n.4389C>T
c.3901+170C>T
c.*2241+170C>T (n.*2241+170C>T)
c.2759+170C>T
n.196+170C>T
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.4185+170C>T (n.4185+170C>T)
n.1812+132C>T
c.3318+170C>T
c.1307+170C>T
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
c.4540+170C>T
c.*1402+170C>T (n.*1402+170C>T)
c.*2221+170C>T (n.*2221+170C>T)
c.*2956+170C>T (n.*2956+170C>T)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.3425+170C>T
c.4086+170C>T (n.4086+170C>T)
c.*2661+170C>T (n.*2661+170C>T)
c.4125+170C>T (n.4125+170C>T)
c.3870+170C>T (n.3870+170C>T)
c.*3705+170C>T (n.*3705+170C>T)
c.*2406+170C>T (n.*2406+170C>T)
c.601+170C>T
n.593+170C>T
c.2619+170C>T (n.2619+170C>T)
n.4185+170C>T
n.4414+170C>T
c.4188+170C>T (n.4188+170C>T)
c.2685+170C>T (n.2685+170C>T)
c.2076+170C>T (n.2076+170C>T)
c.2487+170C>T (n.2487+170C>T)
n.4260+170C>T
n.4191+170C>T
n.5026C>T
gnomAD v4
11g.17396746G>CCA2612642123ABCC8n.3720+170C>G
c.710+170C>G
n.2458+170C>G
n.2537C>G
n.4504C>G
n.562+170C>G
n.1618+170C>G
n.4281+170C>G
n.4334+170C>G
c.3985+447C>G (n.3985+447C>G)
n.5424+170C>G
c.*2257+170C>G (n.*2257+170C>G)
n.4701+170C>G
c.*2550+170C>G (n.*2550+170C>G)
n.4554+170C>G
n.4411+170C>G
n.4278+170C>G
n.4739+132C>G
c.*541+170C>G (n.*541+170C>G)
n.4603C>G
c.4002+170C>G (n.4002+170C>G)
n.4376+170C>G
n.4436+170C>G
c.*1256+170C>G (n.*1256+170C>G)
c.*2288+170C>G (n.*2288+170C>G)
n.4951C>G
c.4119+170C>G (n.4119+170C>G)
n.4329+170C>G
n.4237+170C>G
c.*2291+170C>G (n.*2291+170C>G)
n.3766+170C>G
n.4407+170C>G
n.4440+170C>G
n.4547C>G
n.4558+170C>G
c.*2331+170C>G (n.*2331+170C>G)
c.3960+170C>G (n.3960+170C>G)
c.*3824+170C>G (n.*3824+170C>G)
c.*2515+170C>G (n.*2515+170C>G)
c.4122+170C>G (n.4122+170C>G)
c.4116+170C>G (n.4116+170C>G)
c.2173+170C>G
n.4389C>G
c.3901+170C>G
c.*2241+170C>G (n.*2241+170C>G)
c.2759+170C>G
n.196+170C>G
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.4185+170C>G (n.4185+170C>G)
n.1812+132C>G
c.3318+170C>G
c.1307+170C>G
c.*3069C>G (n.*3069C>G)
c.4540+170C>G
c.*1402+170C>G (n.*1402+170C>G)
c.*2221+170C>G (n.*2221+170C>G)
c.*2956+170C>G (n.*2956+170C>G)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.3425+170C>G
c.4086+170C>G (n.4086+170C>G)
c.*2661+170C>G (n.*2661+170C>G)
c.4125+170C>G (n.4125+170C>G)
c.3870+170C>G (n.3870+170C>G)
c.*3705+170C>G (n.*3705+170C>G)
c.*2406+170C>G (n.*2406+170C>G)
c.601+170C>G
n.593+170C>G
c.2619+170C>G (n.2619+170C>G)
n.4185+170C>G
n.4414+170C>G
c.4188+170C>G (n.4188+170C>G)
c.2685+170C>G (n.2685+170C>G)
c.2076+170C>G (n.2076+170C>G)
c.2487+170C>G (n.2487+170C>G)
n.4260+170C>G
n.4191+170C>G
n.5026C>G
gnomAD v4
11g.17396746G>TCA2612642126ABCC8n.3720+170C>A
c.710+170C>A
n.2458+170C>A
n.2537C>A
n.4504C>A
n.562+170C>A
n.1618+170C>A
n.4281+170C>A
n.4334+170C>A
c.3985+447C>A (n.3985+447C>A)
n.5424+170C>A
c.*2257+170C>A (n.*2257+170C>A)
n.4701+170C>A
c.*2550+170C>A (n.*2550+170C>A)
n.4554+170C>A
n.4411+170C>A
n.4278+170C>A
n.4739+132C>A
c.*541+170C>A (n.*541+170C>A)
n.4603C>A
c.4002+170C>A (n.4002+170C>A)
n.4376+170C>A
n.4436+170C>A
c.*1256+170C>A (n.*1256+170C>A)
c.*2288+170C>A (n.*2288+170C>A)
n.4951C>A
c.4119+170C>A (n.4119+170C>A)
n.4329+170C>A
n.4237+170C>A
c.*2291+170C>A (n.*2291+170C>A)
n.3766+170C>A
n.4407+170C>A
n.4440+170C>A
n.4547C>A
n.4558+170C>A
c.*2331+170C>A (n.*2331+170C>A)
c.3960+170C>A (n.3960+170C>A)
c.*3824+170C>A (n.*3824+170C>A)
c.*2515+170C>A (n.*2515+170C>A)
c.4122+170C>A (n.4122+170C>A)
c.4116+170C>A (n.4116+170C>A)
c.2173+170C>A
n.4389C>A
c.3901+170C>A
c.*2241+170C>A (n.*2241+170C>A)
c.2759+170C>A
n.196+170C>A
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.4185+170C>A (n.4185+170C>A)
n.1812+132C>A
c.3318+170C>A
c.1307+170C>A
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
c.4540+170C>A
c.*1402+170C>A (n.*1402+170C>A)
c.*2221+170C>A (n.*2221+170C>A)
c.*2956+170C>A (n.*2956+170C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.3425+170C>A
c.4086+170C>A (n.4086+170C>A)
c.*2661+170C>A (n.*2661+170C>A)
c.4125+170C>A (n.4125+170C>A)
c.3870+170C>A (n.3870+170C>A)
c.*3705+170C>A (n.*3705+170C>A)
c.*2406+170C>A (n.*2406+170C>A)
c.601+170C>A
n.593+170C>A
c.2619+170C>A (n.2619+170C>A)
n.4185+170C>A
n.4414+170C>A
c.4188+170C>A (n.4188+170C>A)
c.2685+170C>A (n.2685+170C>A)
c.2076+170C>A (n.2076+170C>A)
c.2487+170C>A (n.2487+170C>A)
n.4260+170C>A
n.4191+170C>A
n.5026C>A
gnomAD v4
11g.17396748G>ACA674176503ABCC8n.3720+168C>T
c.710+168C>T
n.2458+168C>T
n.2535C>T
n.4502C>T
n.562+168C>T
n.1618+168C>T
n.4281+168C>T
n.4334+168C>T
c.3985+445C>T (n.3985+445C>T)
n.5424+168C>T
c.*2257+168C>T (n.*2257+168C>T)
n.4701+168C>T
c.*2550+168C>T (n.*2550+168C>T)
n.4554+168C>T
n.4411+168C>T
n.4278+168C>T
n.4739+130C>T
c.*541+168C>T (n.*541+168C>T)
n.4601C>T
c.4002+168C>T (n.4002+168C>T)
n.4376+168C>T
n.4436+168C>T
c.*1256+168C>T (n.*1256+168C>T)
c.*2288+168C>T (n.*2288+168C>T)
n.4949C>T
c.4119+168C>T (n.4119+168C>T)
n.4329+168C>T
n.4237+168C>T
c.*2291+168C>T (n.*2291+168C>T)
n.3766+168C>T
n.4407+168C>T
n.4440+168C>T
n.4545C>T
n.4558+168C>T
c.*2331+168C>T (n.*2331+168C>T)
c.3960+168C>T (n.3960+168C>T)
c.*3824+168C>T (n.*3824+168C>T)
c.*2515+168C>T (n.*2515+168C>T)
c.4122+168C>T (n.4122+168C>T)
c.4116+168C>T (n.4116+168C>T)
c.2173+168C>T
n.4387C>T
c.3901+168C>T
c.*2241+168C>T (n.*2241+168C>T)
c.2759+168C>T
n.196+168C>T
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.4185+168C>T (n.4185+168C>T)
n.1812+130C>T
c.3318+168C>T
c.1307+168C>T
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.4540+168C>T
c.*1402+168C>T (n.*1402+168C>T)
c.*2221+168C>T (n.*2221+168C>T)
c.*2956+168C>T (n.*2956+168C>T)
c.*2706C>T (n.*2706C>T)
c.3425+168C>T
c.4086+168C>T (n.4086+168C>T)
c.*2661+168C>T (n.*2661+168C>T)
c.4125+168C>T (n.4125+168C>T)
c.3870+168C>T (n.3870+168C>T)
c.*3705+168C>T (n.*3705+168C>T)
c.*2406+168C>T (n.*2406+168C>T)
c.601+168C>T
n.593+168C>T
c.2619+168C>T (n.2619+168C>T)
n.4185+168C>T
n.4414+168C>T
c.4188+168C>T (n.4188+168C>T)
c.2685+168C>T (n.2685+168C>T)
c.2076+168C>T (n.2076+168C>T)
c.2487+168C>T (n.2487+168C>T)
n.4260+168C>T
n.4191+168C>T
n.5024C>T
dbSNP
11g.17396748G>CCA935525551ABCC8n.3720+168C>G
c.710+168C>G
n.2458+168C>G
n.2535C>G
n.4502C>G
n.562+168C>G
n.1618+168C>G
n.4281+168C>G
n.4334+168C>G
c.3985+445C>G (n.3985+445C>G)
n.5424+168C>G
c.*2257+168C>G (n.*2257+168C>G)
n.4701+168C>G
c.*2550+168C>G (n.*2550+168C>G)
n.4554+168C>G
n.4411+168C>G
n.4278+168C>G
n.4739+130C>G
c.*541+168C>G (n.*541+168C>G)
n.4601C>G
c.4002+168C>G (n.4002+168C>G)
n.4376+168C>G
n.4436+168C>G
c.*1256+168C>G (n.*1256+168C>G)
c.*2288+168C>G (n.*2288+168C>G)
n.4949C>G
c.4119+168C>G (n.4119+168C>G)
n.4329+168C>G
n.4237+168C>G
c.*2291+168C>G (n.*2291+168C>G)
n.3766+168C>G
n.4407+168C>G
n.4440+168C>G
n.4545C>G
n.4558+168C>G
c.*2331+168C>G (n.*2331+168C>G)
c.3960+168C>G (n.3960+168C>G)
c.*3824+168C>G (n.*3824+168C>G)
c.*2515+168C>G (n.*2515+168C>G)
c.4122+168C>G (n.4122+168C>G)
c.4116+168C>G (n.4116+168C>G)
c.2173+168C>G
n.4387C>G
c.3901+168C>G
c.*2241+168C>G (n.*2241+168C>G)
c.2759+168C>G
n.196+168C>G
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.4185+168C>G (n.4185+168C>G)
n.1812+130C>G
c.3318+168C>G
c.1307+168C>G
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.4540+168C>G
c.*1402+168C>G (n.*1402+168C>G)
c.*2221+168C>G (n.*2221+168C>G)
c.*2956+168C>G (n.*2956+168C>G)
c.*2706C>G (n.*2706C>G)
c.3425+168C>G
c.4086+168C>G (n.4086+168C>G)
c.*2661+168C>G (n.*2661+168C>G)
c.4125+168C>G (n.4125+168C>G)
c.3870+168C>G (n.3870+168C>G)
c.*3705+168C>G (n.*3705+168C>G)
c.*2406+168C>G (n.*2406+168C>G)
c.601+168C>G
n.593+168C>G
c.2619+168C>G (n.2619+168C>G)
n.4185+168C>G
n.4414+168C>G
c.4188+168C>G (n.4188+168C>G)
c.2685+168C>G (n.2685+168C>G)
c.2076+168C>G (n.2076+168C>G)
c.2487+168C>G (n.2487+168C>G)
n.4260+168C>G
n.4191+168C>G
n.5024C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396748G=CA1955123798ABCC8n.3720+168C=
c.710+168C=
n.2458+168C=
n.2535C=
n.4502C=
n.562+168C=
n.1618+168C=
n.4281+168C=
n.4334+168C=
c.3985+445C= (n.3985+445C=)
n.5424+168C=
c.*2257+168C= (n.*2257+168C=)
n.4701+168C=
c.*2550+168C= (n.*2550+168C=)
n.4554+168C=
n.4411+168C=
n.4278+168C=
n.4739+130C=
c.*541+168C= (n.*541+168C=)
n.4601C=
c.4002+168C= (n.4002+168C=)
n.4376+168C=
n.4436+168C=
c.*1256+168C= (n.*1256+168C=)
c.*2288+168C= (n.*2288+168C=)
n.4949C=
c.4119+168C= (n.4119+168C=)
n.4329+168C=
n.4237+168C=
c.*2291+168C= (n.*2291+168C=)
n.3766+168C=
n.4407+168C=
n.4440+168C=
n.4545C=
n.4558+168C=
c.*2331+168C= (n.*2331+168C=)
c.3960+168C= (n.3960+168C=)
c.*3824+168C= (n.*3824+168C=)
c.*2515+168C= (n.*2515+168C=)
c.4122+168C= (n.4122+168C=)
c.4116+168C= (n.4116+168C=)
c.2173+168C=
n.4387C=
c.3901+168C=
c.*2241+168C= (n.*2241+168C=)
c.2759+168C=
n.196+168C=
c.*2688C= (n.*2688C=)
c.*2718C= (n.*2718C=)
c.4185+168C= (n.4185+168C=)
n.1812+130C=
c.3318+168C=
c.1307+168C=
c.*3067C= (n.*3067C=)
c.4540+168C=
c.*1402+168C= (n.*1402+168C=)
c.*2221+168C= (n.*2221+168C=)
c.*2956+168C= (n.*2956+168C=)
c.*2706C= (n.*2706C=)
c.3425+168C=
c.4086+168C= (n.4086+168C=)
c.*2661+168C= (n.*2661+168C=)
c.4125+168C= (n.4125+168C=)
c.3870+168C= (n.3870+168C=)
c.*3705+168C= (n.*3705+168C=)
c.*2406+168C= (n.*2406+168C=)
c.601+168C=
n.593+168C=
c.2619+168C= (n.2619+168C=)
n.4185+168C=
n.4414+168C=
c.4188+168C= (n.4188+168C=)
c.2685+168C= (n.2685+168C=)
c.2076+168C= (n.2076+168C=)
c.2487+168C= (n.2487+168C=)
n.4260+168C=
n.4191+168C=
n.5024C=
11g.17396748G>TCA2612642132ABCC8n.3720+168C>A
c.710+168C>A
n.2458+168C>A
n.2535C>A
n.4502C>A
n.562+168C>A
n.1618+168C>A
n.4281+168C>A
n.4334+168C>A
c.3985+445C>A (n.3985+445C>A)
n.5424+168C>A
c.*2257+168C>A (n.*2257+168C>A)
n.4701+168C>A
c.*2550+168C>A (n.*2550+168C>A)
n.4554+168C>A
n.4411+168C>A
n.4278+168C>A
n.4739+130C>A
c.*541+168C>A (n.*541+168C>A)
n.4601C>A
c.4002+168C>A (n.4002+168C>A)
n.4376+168C>A
n.4436+168C>A
c.*1256+168C>A (n.*1256+168C>A)
c.*2288+168C>A (n.*2288+168C>A)
n.4949C>A
c.4119+168C>A (n.4119+168C>A)
n.4329+168C>A
n.4237+168C>A
c.*2291+168C>A (n.*2291+168C>A)
n.3766+168C>A
n.4407+168C>A
n.4440+168C>A
n.4545C>A
n.4558+168C>A
c.*2331+168C>A (n.*2331+168C>A)
c.3960+168C>A (n.3960+168C>A)
c.*3824+168C>A (n.*3824+168C>A)
c.*2515+168C>A (n.*2515+168C>A)
c.4122+168C>A (n.4122+168C>A)
c.4116+168C>A (n.4116+168C>A)
c.2173+168C>A
n.4387C>A
c.3901+168C>A
c.*2241+168C>A (n.*2241+168C>A)
c.2759+168C>A
n.196+168C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.4185+168C>A (n.4185+168C>A)
n.1812+130C>A
c.3318+168C>A
c.1307+168C>A
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
c.4540+168C>A
c.*1402+168C>A (n.*1402+168C>A)
c.*2221+168C>A (n.*2221+168C>A)
c.*2956+168C>A (n.*2956+168C>A)
c.*2706C>A (n.*2706C>A)
c.3425+168C>A
c.4086+168C>A (n.4086+168C>A)
c.*2661+168C>A (n.*2661+168C>A)
c.4125+168C>A (n.4125+168C>A)
c.3870+168C>A (n.3870+168C>A)
c.*3705+168C>A (n.*3705+168C>A)
c.*2406+168C>A (n.*2406+168C>A)
c.601+168C>A
n.593+168C>A
c.2619+168C>A (n.2619+168C>A)
n.4185+168C>A
n.4414+168C>A
c.4188+168C>A (n.4188+168C>A)
c.2685+168C>A (n.2685+168C>A)
c.2076+168C>A (n.2076+168C>A)
c.2487+168C>A (n.2487+168C>A)
n.4260+168C>A
n.4191+168C>A
n.5024C>A
gnomAD v4
11g.17396749G>ACA2612642136ABCC8n.3720+167C>T
c.710+167C>T
n.2458+167C>T
n.2534C>T
n.4501C>T
n.562+167C>T
n.1618+167C>T
n.4281+167C>T
n.4334+167C>T
c.3985+444C>T (n.3985+444C>T)
n.5424+167C>T
c.*2257+167C>T (n.*2257+167C>T)
n.4701+167C>T
c.*2550+167C>T (n.*2550+167C>T)
n.4554+167C>T
n.4411+167C>T
n.4278+167C>T
n.4739+129C>T
c.*541+167C>T (n.*541+167C>T)
n.4600C>T
c.4002+167C>T (n.4002+167C>T)
n.4376+167C>T
n.4436+167C>T
c.*1256+167C>T (n.*1256+167C>T)
c.*2288+167C>T (n.*2288+167C>T)
n.4948C>T
c.4119+167C>T (n.4119+167C>T)
n.4329+167C>T
n.4237+167C>T
c.*2291+167C>T (n.*2291+167C>T)
n.3766+167C>T
n.4407+167C>T
n.4440+167C>T
n.4544C>T
n.4558+167C>T
c.*2331+167C>T (n.*2331+167C>T)
c.3960+167C>T (n.3960+167C>T)
c.*3824+167C>T (n.*3824+167C>T)
c.*2515+167C>T (n.*2515+167C>T)
c.4122+167C>T (n.4122+167C>T)
c.4116+167C>T (n.4116+167C>T)
c.2173+167C>T
n.4386C>T
c.3901+167C>T
c.*2241+167C>T (n.*2241+167C>T)
c.2759+167C>T
n.196+167C>T
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.4185+167C>T (n.4185+167C>T)
n.1812+129C>T
c.3318+167C>T
c.1307+167C>T
c.*3066C>T (n.*3066C>T)
c.4540+167C>T
c.*1402+167C>T (n.*1402+167C>T)
c.*2221+167C>T (n.*2221+167C>T)
c.*2956+167C>T (n.*2956+167C>T)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.3425+167C>T
c.4086+167C>T (n.4086+167C>T)
c.*2661+167C>T (n.*2661+167C>T)
c.4125+167C>T (n.4125+167C>T)
c.3870+167C>T (n.3870+167C>T)
c.*3705+167C>T (n.*3705+167C>T)
c.*2406+167C>T (n.*2406+167C>T)
c.601+167C>T
n.593+167C>T
c.2619+167C>T (n.2619+167C>T)
n.4185+167C>T
n.4414+167C>T
c.4188+167C>T (n.4188+167C>T)
c.2685+167C>T (n.2685+167C>T)
c.2076+167C>T (n.2076+167C>T)
c.2487+167C>T (n.2487+167C>T)
n.4260+167C>T
n.4191+167C>T
n.5023C>T
gnomAD v4
11g.17396749G>TCA2612642139ABCC8n.3720+167C>A
c.710+167C>A
n.2458+167C>A
n.2534C>A
n.4501C>A
n.562+167C>A
n.1618+167C>A
n.4281+167C>A
n.4334+167C>A
c.3985+444C>A (n.3985+444C>A)
n.5424+167C>A
c.*2257+167C>A (n.*2257+167C>A)
n.4701+167C>A
c.*2550+167C>A (n.*2550+167C>A)
n.4554+167C>A
n.4411+167C>A
n.4278+167C>A
n.4739+129C>A
c.*541+167C>A (n.*541+167C>A)
n.4600C>A
c.4002+167C>A (n.4002+167C>A)
n.4376+167C>A
n.4436+167C>A
c.*1256+167C>A (n.*1256+167C>A)
c.*2288+167C>A (n.*2288+167C>A)
n.4948C>A
c.4119+167C>A (n.4119+167C>A)
n.4329+167C>A
n.4237+167C>A
c.*2291+167C>A (n.*2291+167C>A)
n.3766+167C>A
n.4407+167C>A
n.4440+167C>A
n.4544C>A
n.4558+167C>A
c.*2331+167C>A (n.*2331+167C>A)
c.3960+167C>A (n.3960+167C>A)
c.*3824+167C>A (n.*3824+167C>A)
c.*2515+167C>A (n.*2515+167C>A)
c.4122+167C>A (n.4122+167C>A)
c.4116+167C>A (n.4116+167C>A)
c.2173+167C>A
n.4386C>A
c.3901+167C>A
c.*2241+167C>A (n.*2241+167C>A)
c.2759+167C>A
n.196+167C>A
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.4185+167C>A (n.4185+167C>A)
n.1812+129C>A
c.3318+167C>A
c.1307+167C>A
c.*3066C>A (n.*3066C>A)
c.4540+167C>A
c.*1402+167C>A (n.*1402+167C>A)
c.*2221+167C>A (n.*2221+167C>A)
c.*2956+167C>A (n.*2956+167C>A)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.3425+167C>A
c.4086+167C>A (n.4086+167C>A)
c.*2661+167C>A (n.*2661+167C>A)
c.4125+167C>A (n.4125+167C>A)
c.3870+167C>A (n.3870+167C>A)
c.*3705+167C>A (n.*3705+167C>A)
c.*2406+167C>A (n.*2406+167C>A)
c.601+167C>A
n.593+167C>A
c.2619+167C>A (n.2619+167C>A)
n.4185+167C>A
n.4414+167C>A
c.4188+167C>A (n.4188+167C>A)
c.2685+167C>A (n.2685+167C>A)
c.2076+167C>A (n.2076+167C>A)
c.2487+167C>A (n.2487+167C>A)
n.4260+167C>A
n.4191+167C>A
n.5023C>A
gnomAD v4
11g.17396750A>GCA2612642140ABCC8n.3720+166T>C
c.710+166T>C
n.2458+166T>C
n.2533T>C
n.4500T>C
n.562+166T>C
n.1618+166T>C
n.4281+166T>C
n.4334+166T>C
c.3985+443T>C (n.3985+443T>C)
n.5424+166T>C
c.*2257+166T>C (n.*2257+166T>C)
n.4701+166T>C
c.*2550+166T>C (n.*2550+166T>C)
n.4554+166T>C
n.4411+166T>C
n.4278+166T>C
n.4739+128T>C
c.*541+166T>C (n.*541+166T>C)
n.4599T>C
c.4002+166T>C (n.4002+166T>C)
n.4376+166T>C
n.4436+166T>C
c.*1256+166T>C (n.*1256+166T>C)
c.*2288+166T>C (n.*2288+166T>C)
n.4947T>C
c.4119+166T>C (n.4119+166T>C)
n.4329+166T>C
n.4237+166T>C
c.*2291+166T>C (n.*2291+166T>C)
n.3766+166T>C
n.4407+166T>C
n.4440+166T>C
n.4543T>C
n.4558+166T>C
c.*2331+166T>C (n.*2331+166T>C)
c.3960+166T>C (n.3960+166T>C)
c.*3824+166T>C (n.*3824+166T>C)
c.*2515+166T>C (n.*2515+166T>C)
c.4122+166T>C (n.4122+166T>C)
c.4116+166T>C (n.4116+166T>C)
c.2173+166T>C
n.4385T>C
c.3901+166T>C
c.*2241+166T>C (n.*2241+166T>C)
c.2759+166T>C
n.196+166T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.4185+166T>C (n.4185+166T>C)
n.1812+128T>C
c.3318+166T>C
c.1307+166T>C
c.*3065T>C (n.*3065T>C)
c.4540+166T>C
c.*1402+166T>C (n.*1402+166T>C)
c.*2221+166T>C (n.*2221+166T>C)
c.*2956+166T>C (n.*2956+166T>C)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.3425+166T>C
c.4086+166T>C (n.4086+166T>C)
c.*2661+166T>C (n.*2661+166T>C)
c.4125+166T>C (n.4125+166T>C)
c.3870+166T>C (n.3870+166T>C)
c.*3705+166T>C (n.*3705+166T>C)
c.*2406+166T>C (n.*2406+166T>C)
c.601+166T>C
n.593+166T>C
c.2619+166T>C (n.2619+166T>C)
n.4185+166T>C
n.4414+166T>C
c.4188+166T>C (n.4188+166T>C)
c.2685+166T>C (n.2685+166T>C)
c.2076+166T>C (n.2076+166T>C)
c.2487+166T>C (n.2487+166T>C)
n.4260+166T>C
n.4191+166T>C
n.5022T>C
gnomAD v4
11g.17396753G>CCA218409272ABCC8n.3720+163C>G
c.710+163C>G
n.2458+163C>G
n.2530C>G
n.4497C>G
n.562+163C>G
n.1618+163C>G
n.4281+163C>G
n.4334+163C>G
c.3985+440C>G (n.3985+440C>G)
n.5424+163C>G
c.*2257+163C>G (n.*2257+163C>G)
n.4701+163C>G
c.*2550+163C>G (n.*2550+163C>G)
n.4554+163C>G
n.4411+163C>G
n.4278+163C>G
n.4739+125C>G
c.*541+163C>G (n.*541+163C>G)
n.4596C>G
c.4002+163C>G (n.4002+163C>G)
n.4376+163C>G
n.4436+163C>G
c.*1256+163C>G (n.*1256+163C>G)
c.*2288+163C>G (n.*2288+163C>G)
n.4944C>G
c.4119+163C>G (n.4119+163C>G)
n.4329+163C>G
n.4237+163C>G
c.*2291+163C>G (n.*2291+163C>G)
n.3766+163C>G
n.4407+163C>G
n.4440+163C>G
n.4540C>G
n.4558+163C>G
c.*2331+163C>G (n.*2331+163C>G)
c.3960+163C>G (n.3960+163C>G)
c.*3824+163C>G (n.*3824+163C>G)
c.*2515+163C>G (n.*2515+163C>G)
c.4122+163C>G (n.4122+163C>G)
c.4116+163C>G (n.4116+163C>G)
c.2173+163C>G
n.4382C>G
c.3901+163C>G
c.*2241+163C>G (n.*2241+163C>G)
c.2759+163C>G
n.196+163C>G
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.4185+163C>G (n.4185+163C>G)
n.1812+125C>G
c.3318+163C>G
c.1307+163C>G
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
c.4540+163C>G
c.*1402+163C>G (n.*1402+163C>G)
c.*2221+163C>G (n.*2221+163C>G)
c.*2956+163C>G (n.*2956+163C>G)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.3425+163C>G
c.4086+163C>G (n.4086+163C>G)
c.*2661+163C>G (n.*2661+163C>G)
c.4125+163C>G (n.4125+163C>G)
c.3870+163C>G (n.3870+163C>G)
c.*3705+163C>G (n.*3705+163C>G)
c.*2406+163C>G (n.*2406+163C>G)
c.601+163C>G
n.593+163C>G
c.2619+163C>G (n.2619+163C>G)
n.4185+163C>G
n.4414+163C>G
c.4188+163C>G (n.4188+163C>G)
c.2685+163C>G (n.2685+163C>G)
c.2076+163C>G (n.2076+163C>G)
c.2487+163C>G (n.2487+163C>G)
n.4260+163C>G
n.4191+163C>G
n.5019C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396753G=CA1955123799ABCC8n.3720+163C=
c.710+163C=
n.2458+163C=
n.2530C=
n.4497C=
n.562+163C=
n.1618+163C=
n.4281+163C=
n.4334+163C=
c.3985+440C= (n.3985+440C=)
n.5424+163C=
c.*2257+163C= (n.*2257+163C=)
n.4701+163C=
c.*2550+163C= (n.*2550+163C=)
n.4554+163C=
n.4411+163C=
n.4278+163C=
n.4739+125C=
c.*541+163C= (n.*541+163C=)
n.4596C=
c.4002+163C= (n.4002+163C=)
n.4376+163C=
n.4436+163C=
c.*1256+163C= (n.*1256+163C=)
c.*2288+163C= (n.*2288+163C=)
n.4944C=
c.4119+163C= (n.4119+163C=)
n.4329+163C=
n.4237+163C=
c.*2291+163C= (n.*2291+163C=)
n.3766+163C=
n.4407+163C=
n.4440+163C=
n.4540C=
n.4558+163C=
c.*2331+163C= (n.*2331+163C=)
c.3960+163C= (n.3960+163C=)
c.*3824+163C= (n.*3824+163C=)
c.*2515+163C= (n.*2515+163C=)
c.4122+163C= (n.4122+163C=)
c.4116+163C= (n.4116+163C=)
c.2173+163C=
n.4382C=
c.3901+163C=
c.*2241+163C= (n.*2241+163C=)
c.2759+163C=
n.196+163C=
c.*2683C= (n.*2683C=)
c.*2713C= (n.*2713C=)
c.4185+163C= (n.4185+163C=)
n.1812+125C=
c.3318+163C=
c.1307+163C=
c.*3062C= (n.*3062C=)
c.4540+163C=
c.*1402+163C= (n.*1402+163C=)
c.*2221+163C= (n.*2221+163C=)
c.*2956+163C= (n.*2956+163C=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.3425+163C=
c.4086+163C= (n.4086+163C=)
c.*2661+163C= (n.*2661+163C=)
c.4125+163C= (n.4125+163C=)
c.3870+163C= (n.3870+163C=)
c.*3705+163C= (n.*3705+163C=)
c.*2406+163C= (n.*2406+163C=)
c.601+163C=
n.593+163C=
c.2619+163C= (n.2619+163C=)
n.4185+163C=
n.4414+163C=
c.4188+163C= (n.4188+163C=)
c.2685+163C= (n.2685+163C=)
c.2076+163C= (n.2076+163C=)
c.2487+163C= (n.2487+163C=)
n.4260+163C=
n.4191+163C=
n.5019C=
11g.17396753G>TCA2612642142ABCC8n.3720+163C>A
c.710+163C>A
n.2458+163C>A
n.2530C>A
n.4497C>A
n.562+163C>A
n.1618+163C>A
n.4281+163C>A
n.4334+163C>A
c.3985+440C>A (n.3985+440C>A)
n.5424+163C>A
c.*2257+163C>A (n.*2257+163C>A)
n.4701+163C>A
c.*2550+163C>A (n.*2550+163C>A)
n.4554+163C>A
n.4411+163C>A
n.4278+163C>A
n.4739+125C>A
c.*541+163C>A (n.*541+163C>A)
n.4596C>A
c.4002+163C>A (n.4002+163C>A)
n.4376+163C>A
n.4436+163C>A
c.*1256+163C>A (n.*1256+163C>A)
c.*2288+163C>A (n.*2288+163C>A)
n.4944C>A
c.4119+163C>A (n.4119+163C>A)
n.4329+163C>A
n.4237+163C>A
c.*2291+163C>A (n.*2291+163C>A)
n.3766+163C>A
n.4407+163C>A
n.4440+163C>A
n.4540C>A
n.4558+163C>A
c.*2331+163C>A (n.*2331+163C>A)
c.3960+163C>A (n.3960+163C>A)
c.*3824+163C>A (n.*3824+163C>A)
c.*2515+163C>A (n.*2515+163C>A)
c.4122+163C>A (n.4122+163C>A)
c.4116+163C>A (n.4116+163C>A)
c.2173+163C>A
n.4382C>A
c.3901+163C>A
c.*2241+163C>A (n.*2241+163C>A)
c.2759+163C>A
n.196+163C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.4185+163C>A (n.4185+163C>A)
n.1812+125C>A
c.3318+163C>A
c.1307+163C>A
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
c.4540+163C>A
c.*1402+163C>A (n.*1402+163C>A)
c.*2221+163C>A (n.*2221+163C>A)
c.*2956+163C>A (n.*2956+163C>A)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.3425+163C>A
c.4086+163C>A (n.4086+163C>A)
c.*2661+163C>A (n.*2661+163C>A)
c.4125+163C>A (n.4125+163C>A)
c.3870+163C>A (n.3870+163C>A)
c.*3705+163C>A (n.*3705+163C>A)
c.*2406+163C>A (n.*2406+163C>A)
c.601+163C>A
n.593+163C>A
c.2619+163C>A (n.2619+163C>A)
n.4185+163C>A
n.4414+163C>A
c.4188+163C>A (n.4188+163C>A)
c.2685+163C>A (n.2685+163C>A)
c.2076+163C>A (n.2076+163C>A)
c.2487+163C>A (n.2487+163C>A)
n.4260+163C>A
n.4191+163C>A
n.5019C>A
gnomAD v4
11g.17396754A>TCA2612642144ABCC8n.3720+162T>A
c.710+162T>A
n.2458+162T>A
n.2529T>A
n.4496T>A
n.562+162T>A
n.1618+162T>A
n.4281+162T>A
n.4334+162T>A
c.3985+439T>A (n.3985+439T>A)
n.5424+162T>A
c.*2257+162T>A (n.*2257+162T>A)
n.4701+162T>A
c.*2550+162T>A (n.*2550+162T>A)
n.4554+162T>A
n.4411+162T>A
n.4278+162T>A
n.4739+124T>A
c.*541+162T>A (n.*541+162T>A)
n.4595T>A
c.4002+162T>A (n.4002+162T>A)
n.4376+162T>A
n.4436+162T>A
c.*1256+162T>A (n.*1256+162T>A)
c.*2288+162T>A (n.*2288+162T>A)
n.4943T>A
c.4119+162T>A (n.4119+162T>A)
n.4329+162T>A
n.4237+162T>A
c.*2291+162T>A (n.*2291+162T>A)
n.3766+162T>A
n.4407+162T>A
n.4440+162T>A
n.4539T>A
n.4558+162T>A
c.*2331+162T>A (n.*2331+162T>A)
c.3960+162T>A (n.3960+162T>A)
c.*3824+162T>A (n.*3824+162T>A)
c.*2515+162T>A (n.*2515+162T>A)
c.4122+162T>A (n.4122+162T>A)
c.4116+162T>A (n.4116+162T>A)
c.2173+162T>A
n.4381T>A
c.3901+162T>A
c.*2241+162T>A (n.*2241+162T>A)
c.2759+162T>A
n.196+162T>A
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.4185+162T>A (n.4185+162T>A)
n.1812+124T>A
c.3318+162T>A
c.1307+162T>A
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.4540+162T>A
c.*1402+162T>A (n.*1402+162T>A)
c.*2221+162T>A (n.*2221+162T>A)
c.*2956+162T>A (n.*2956+162T>A)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.3425+162T>A
c.4086+162T>A (n.4086+162T>A)
c.*2661+162T>A (n.*2661+162T>A)
c.4125+162T>A (n.4125+162T>A)
c.3870+162T>A (n.3870+162T>A)
c.*3705+162T>A (n.*3705+162T>A)
c.*2406+162T>A (n.*2406+162T>A)
c.601+162T>A
n.593+162T>A
c.2619+162T>A (n.2619+162T>A)
n.4185+162T>A
n.4414+162T>A
c.4188+162T>A (n.4188+162T>A)
c.2685+162T>A (n.2685+162T>A)
c.2076+162T>A (n.2076+162T>A)
c.2487+162T>A (n.2487+162T>A)
n.4260+162T>A
n.4191+162T>A
n.5018T>A
gnomAD v4
11g.17396756G>ACA2612642147ABCC8n.3720+160C>T
c.710+160C>T
n.2458+160C>T
n.2527C>T
n.4494C>T
n.562+160C>T
n.1618+160C>T
n.4281+160C>T
n.4334+160C>T
c.3985+437C>T (n.3985+437C>T)
n.5424+160C>T
c.*2257+160C>T (n.*2257+160C>T)
n.4701+160C>T
c.*2550+160C>T (n.*2550+160C>T)
n.4554+160C>T
n.4411+160C>T
n.4278+160C>T
n.4739+122C>T
c.*541+160C>T (n.*541+160C>T)
n.4593C>T
c.4002+160C>T (n.4002+160C>T)
n.4376+160C>T
n.4436+160C>T
c.*1256+160C>T (n.*1256+160C>T)
c.*2288+160C>T (n.*2288+160C>T)
n.4941C>T
c.4119+160C>T (n.4119+160C>T)
n.4329+160C>T
n.4237+160C>T
c.*2291+160C>T (n.*2291+160C>T)
n.3766+160C>T
n.4407+160C>T
n.4440+160C>T
n.4537C>T
n.4558+160C>T
c.*2331+160C>T (n.*2331+160C>T)
c.3960+160C>T (n.3960+160C>T)
c.*3824+160C>T (n.*3824+160C>T)
c.*2515+160C>T (n.*2515+160C>T)
c.4122+160C>T (n.4122+160C>T)
c.4116+160C>T (n.4116+160C>T)
c.2173+160C>T
n.4379C>T
c.3901+160C>T
c.*2241+160C>T (n.*2241+160C>T)
c.2759+160C>T
n.196+160C>T
c.*2680C>T (n.*2680C>T)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
c.4185+160C>T (n.4185+160C>T)
n.1812+122C>T
c.3318+160C>T
c.1307+160C>T
c.*3059C>T (n.*3059C>T)
c.4540+160C>T
c.*1402+160C>T (n.*1402+160C>T)
c.*2221+160C>T (n.*2221+160C>T)
c.*2956+160C>T (n.*2956+160C>T)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.3425+160C>T
c.4086+160C>T (n.4086+160C>T)
c.*2661+160C>T (n.*2661+160C>T)
c.4125+160C>T (n.4125+160C>T)
c.3870+160C>T (n.3870+160C>T)
c.*3705+160C>T (n.*3705+160C>T)
c.*2406+160C>T (n.*2406+160C>T)
c.601+160C>T
n.593+160C>T
c.2619+160C>T (n.2619+160C>T)
n.4185+160C>T
n.4414+160C>T
c.4188+160C>T (n.4188+160C>T)
c.2685+160C>T (n.2685+160C>T)
c.2076+160C>T (n.2076+160C>T)
c.2487+160C>T (n.2487+160C>T)
n.4260+160C>T
n.4191+160C>T
n.5016C>T
gnomAD v4
11g.17396756G>TCA2612642150ABCC8n.3720+160C>A
c.710+160C>A
n.2458+160C>A
n.2527C>A
n.4494C>A
n.562+160C>A
n.1618+160C>A
n.4281+160C>A
n.4334+160C>A
c.3985+437C>A (n.3985+437C>A)
n.5424+160C>A
c.*2257+160C>A (n.*2257+160C>A)
n.4701+160C>A
c.*2550+160C>A (n.*2550+160C>A)
n.4554+160C>A
n.4411+160C>A
n.4278+160C>A
n.4739+122C>A
c.*541+160C>A (n.*541+160C>A)
n.4593C>A
c.4002+160C>A (n.4002+160C>A)
n.4376+160C>A
n.4436+160C>A
c.*1256+160C>A (n.*1256+160C>A)
c.*2288+160C>A (n.*2288+160C>A)
n.4941C>A
c.4119+160C>A (n.4119+160C>A)
n.4329+160C>A
n.4237+160C>A
c.*2291+160C>A (n.*2291+160C>A)
n.3766+160C>A
n.4407+160C>A
n.4440+160C>A
n.4537C>A
n.4558+160C>A
c.*2331+160C>A (n.*2331+160C>A)
c.3960+160C>A (n.3960+160C>A)
c.*3824+160C>A (n.*3824+160C>A)
c.*2515+160C>A (n.*2515+160C>A)
c.4122+160C>A (n.4122+160C>A)
c.4116+160C>A (n.4116+160C>A)
c.2173+160C>A
n.4379C>A
c.3901+160C>A
c.*2241+160C>A (n.*2241+160C>A)
c.2759+160C>A
n.196+160C>A
c.*2680C>A (n.*2680C>A)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
c.4185+160C>A (n.4185+160C>A)
n.1812+122C>A
c.3318+160C>A
c.1307+160C>A
c.*3059C>A (n.*3059C>A)
c.4540+160C>A
c.*1402+160C>A (n.*1402+160C>A)
c.*2221+160C>A (n.*2221+160C>A)
c.*2956+160C>A (n.*2956+160C>A)
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.3425+160C>A
c.4086+160C>A (n.4086+160C>A)
c.*2661+160C>A (n.*2661+160C>A)
c.4125+160C>A (n.4125+160C>A)
c.3870+160C>A (n.3870+160C>A)
c.*3705+160C>A (n.*3705+160C>A)
c.*2406+160C>A (n.*2406+160C>A)
c.601+160C>A
n.593+160C>A
c.2619+160C>A (n.2619+160C>A)
n.4185+160C>A
n.4414+160C>A
c.4188+160C>A (n.4188+160C>A)
c.2685+160C>A (n.2685+160C>A)
c.2076+160C>A (n.2076+160C>A)
c.2487+160C>A (n.2487+160C>A)
n.4260+160C>A
n.4191+160C>A
n.5016C>A
gnomAD v4
11g.17396758delCA2612642145ABCC8n.3720+160del
c.710+160del
n.2458+160del
n.2527del
n.4494del
n.562+160del
n.1618+160del
n.4281+160del
n.4334+160del
c.3985+437del (n.3985+437del)
n.5424+160del
c.*2257+160del (n.*2257+160del)
n.4701+160del
c.*2550+160del (n.*2550+160del)
n.4554+160del
n.4411+160del
n.4278+160del
n.4739+122del
c.*541+160del (n.*541+160del)
n.4593del
c.4002+160del (n.4002+160del)
n.4376+160del
n.4436+160del
c.*1256+160del (n.*1256+160del)
c.*2288+160del (n.*2288+160del)
n.4941del
c.4119+160del (n.4119+160del)
n.4329+160del
n.4237+160del
c.*2291+160del (n.*2291+160del)
n.3766+160del
n.4407+160del
n.4440+160del
n.4537del
n.4558+160del
c.*2331+160del (n.*2331+160del)
c.3960+160del (n.3960+160del)
c.*3824+160del (n.*3824+160del)
c.*2515+160del (n.*2515+160del)
c.4122+160del (n.4122+160del)
c.4116+160del (n.4116+160del)
c.2173+160del
n.4379del
c.3901+160del
c.*2241+160del (n.*2241+160del)
c.2759+160del
n.196+160del
c.*2680del (n.*2680del)
c.*2710del (n.*2710del)
c.4185+160del (n.4185+160del)
n.1812+122del
c.3318+160del
c.1307+160del
c.*3059del (n.*3059del)
c.4540+160del
c.*1402+160del (n.*1402+160del)
c.*2221+160del (n.*2221+160del)
c.*2956+160del (n.*2956+160del)
c.*2698del (n.*2698del)
c.3425+160del
c.4086+160del (n.4086+160del)
c.*2661+160del (n.*2661+160del)
c.4125+160del (n.4125+160del)
c.3870+160del (n.3870+160del)
c.*3705+160del (n.*3705+160del)
c.*2406+160del (n.*2406+160del)
c.601+160del
n.593+160del
c.2619+160del (n.2619+160del)
n.4185+160del
n.4414+160del
c.4188+160del (n.4188+160del)
c.2685+160del (n.2685+160del)
c.2076+160del (n.2076+160del)
c.2487+160del (n.2487+160del)
n.4260+160del
n.4191+160del
n.5016del
gnomAD v4
11g.17396757G>ACA2612642153ABCC8n.3720+159C>T
c.710+159C>T
n.2458+159C>T
n.2526C>T
n.4493C>T
n.562+159C>T
n.1618+159C>T
n.4281+159C>T
n.4334+159C>T
c.3985+436C>T (n.3985+436C>T)
n.5424+159C>T
c.*2257+159C>T (n.*2257+159C>T)
n.4701+159C>T
c.*2550+159C>T (n.*2550+159C>T)
n.4554+159C>T
n.4411+159C>T
n.4278+159C>T
n.4739+121C>T
c.*541+159C>T (n.*541+159C>T)
n.4592C>T
c.4002+159C>T (n.4002+159C>T)
n.4376+159C>T
n.4436+159C>T
c.*1256+159C>T (n.*1256+159C>T)
c.*2288+159C>T (n.*2288+159C>T)
n.4940C>T
c.4119+159C>T (n.4119+159C>T)
n.4329+159C>T
n.4237+159C>T
c.*2291+159C>T (n.*2291+159C>T)
n.3766+159C>T
n.4407+159C>T
n.4440+159C>T
n.4536C>T
n.4558+159C>T
c.*2331+159C>T (n.*2331+159C>T)
c.3960+159C>T (n.3960+159C>T)
c.*3824+159C>T (n.*3824+159C>T)
c.*2515+159C>T (n.*2515+159C>T)
c.4122+159C>T (n.4122+159C>T)
c.4116+159C>T (n.4116+159C>T)
c.2173+159C>T
n.4378C>T
c.3901+159C>T
c.*2241+159C>T (n.*2241+159C>T)
c.2759+159C>T
n.196+159C>T
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.4185+159C>T (n.4185+159C>T)
n.1812+121C>T
c.3318+159C>T
c.1307+159C>T
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.4540+159C>T
c.*1402+159C>T (n.*1402+159C>T)
c.*2221+159C>T (n.*2221+159C>T)
c.*2956+159C>T (n.*2956+159C>T)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.3425+159C>T
c.4086+159C>T (n.4086+159C>T)
c.*2661+159C>T (n.*2661+159C>T)
c.4125+159C>T (n.4125+159C>T)
c.3870+159C>T (n.3870+159C>T)
c.*3705+159C>T (n.*3705+159C>T)
c.*2406+159C>T (n.*2406+159C>T)
c.601+159C>T
n.593+159C>T
c.2619+159C>T (n.2619+159C>T)
n.4185+159C>T
n.4414+159C>T
c.4188+159C>T (n.4188+159C>T)
c.2685+159C>T (n.2685+159C>T)
c.2076+159C>T (n.2076+159C>T)
c.2487+159C>T (n.2487+159C>T)
n.4260+159C>T
n.4191+159C>T
n.5015C>T
gnomAD v4
11g.17396757G>CCA2612642154ABCC8n.3720+159C>G
c.710+159C>G
n.2458+159C>G
n.2526C>G
n.4493C>G
n.562+159C>G
n.1618+159C>G
n.4281+159C>G
n.4334+159C>G
c.3985+436C>G (n.3985+436C>G)
n.5424+159C>G
c.*2257+159C>G (n.*2257+159C>G)
n.4701+159C>G
c.*2550+159C>G (n.*2550+159C>G)
n.4554+159C>G
n.4411+159C>G
n.4278+159C>G
n.4739+121C>G
c.*541+159C>G (n.*541+159C>G)
n.4592C>G
c.4002+159C>G (n.4002+159C>G)
n.4376+159C>G
n.4436+159C>G
c.*1256+159C>G (n.*1256+159C>G)
c.*2288+159C>G (n.*2288+159C>G)
n.4940C>G
c.4119+159C>G (n.4119+159C>G)
n.4329+159C>G
n.4237+159C>G
c.*2291+159C>G (n.*2291+159C>G)
n.3766+159C>G
n.4407+159C>G
n.4440+159C>G
n.4536C>G
n.4558+159C>G
c.*2331+159C>G (n.*2331+159C>G)
c.3960+159C>G (n.3960+159C>G)
c.*3824+159C>G (n.*3824+159C>G)
c.*2515+159C>G (n.*2515+159C>G)
c.4122+159C>G (n.4122+159C>G)
c.4116+159C>G (n.4116+159C>G)
c.2173+159C>G
n.4378C>G
c.3901+159C>G
c.*2241+159C>G (n.*2241+159C>G)
c.2759+159C>G
n.196+159C>G
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.4185+159C>G (n.4185+159C>G)
n.1812+121C>G
c.3318+159C>G
c.1307+159C>G
c.*3058C>G (n.*3058C>G)
c.4540+159C>G
c.*1402+159C>G (n.*1402+159C>G)
c.*2221+159C>G (n.*2221+159C>G)
c.*2956+159C>G (n.*2956+159C>G)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.3425+159C>G
c.4086+159C>G (n.4086+159C>G)
c.*2661+159C>G (n.*2661+159C>G)
c.4125+159C>G (n.4125+159C>G)
c.3870+159C>G (n.3870+159C>G)
c.*3705+159C>G (n.*3705+159C>G)
c.*2406+159C>G (n.*2406+159C>G)
c.601+159C>G
n.593+159C>G
c.2619+159C>G (n.2619+159C>G)
n.4185+159C>G
n.4414+159C>G
c.4188+159C>G (n.4188+159C>G)
c.2685+159C>G (n.2685+159C>G)
c.2076+159C>G (n.2076+159C>G)
c.2487+159C>G (n.2487+159C>G)
n.4260+159C>G
n.4191+159C>G
n.5015C>G
gnomAD v4
11g.17396757G>TCA2612642156ABCC8n.3720+159C>A
c.710+159C>A
n.2458+159C>A
n.2526C>A
n.4493C>A
n.562+159C>A
n.1618+159C>A
n.4281+159C>A
n.4334+159C>A
c.3985+436C>A (n.3985+436C>A)
n.5424+159C>A
c.*2257+159C>A (n.*2257+159C>A)
n.4701+159C>A
c.*2550+159C>A (n.*2550+159C>A)
n.4554+159C>A
n.4411+159C>A
n.4278+159C>A
n.4739+121C>A
c.*541+159C>A (n.*541+159C>A)
n.4592C>A
c.4002+159C>A (n.4002+159C>A)
n.4376+159C>A
n.4436+159C>A
c.*1256+159C>A (n.*1256+159C>A)
c.*2288+159C>A (n.*2288+159C>A)
n.4940C>A
c.4119+159C>A (n.4119+159C>A)
n.4329+159C>A
n.4237+159C>A
c.*2291+159C>A (n.*2291+159C>A)
n.3766+159C>A
n.4407+159C>A
n.4440+159C>A
n.4536C>A
n.4558+159C>A
c.*2331+159C>A (n.*2331+159C>A)
c.3960+159C>A (n.3960+159C>A)
c.*3824+159C>A (n.*3824+159C>A)
c.*2515+159C>A (n.*2515+159C>A)
c.4122+159C>A (n.4122+159C>A)
c.4116+159C>A (n.4116+159C>A)
c.2173+159C>A
n.4378C>A
c.3901+159C>A
c.*2241+159C>A (n.*2241+159C>A)
c.2759+159C>A
n.196+159C>A
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.4185+159C>A (n.4185+159C>A)
n.1812+121C>A
c.3318+159C>A
c.1307+159C>A
c.*3058C>A (n.*3058C>A)
c.4540+159C>A
c.*1402+159C>A (n.*1402+159C>A)
c.*2221+159C>A (n.*2221+159C>A)
c.*2956+159C>A (n.*2956+159C>A)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.3425+159C>A
c.4086+159C>A (n.4086+159C>A)
c.*2661+159C>A (n.*2661+159C>A)
c.4125+159C>A (n.4125+159C>A)
c.3870+159C>A (n.3870+159C>A)
c.*3705+159C>A (n.*3705+159C>A)
c.*2406+159C>A (n.*2406+159C>A)
c.601+159C>A
n.593+159C>A
c.2619+159C>A (n.2619+159C>A)
n.4185+159C>A
n.4414+159C>A
c.4188+159C>A (n.4188+159C>A)
c.2685+159C>A (n.2685+159C>A)
c.2076+159C>A (n.2076+159C>A)
c.2487+159C>A (n.2487+159C>A)
n.4260+159C>A
n.4191+159C>A
n.5015C>A
gnomAD v4
11g.17396758G>ACA218409273ABCC8n.3720+158C>T
c.710+158C>T
n.2458+158C>T
n.2525C>T
n.4492C>T
n.562+158C>T
n.1618+158C>T
n.4281+158C>T
n.4334+158C>T
c.3985+435C>T (n.3985+435C>T)
n.5424+158C>T
c.*2257+158C>T (n.*2257+158C>T)
n.4701+158C>T
c.*2550+158C>T (n.*2550+158C>T)
n.4554+158C>T
n.4411+158C>T
n.4278+158C>T
n.4739+120C>T
c.*541+158C>T (n.*541+158C>T)
n.4591C>T
c.4002+158C>T (n.4002+158C>T)
n.4376+158C>T
n.4436+158C>T
c.*1256+158C>T (n.*1256+158C>T)
c.*2288+158C>T (n.*2288+158C>T)
n.4939C>T
c.4119+158C>T (n.4119+158C>T)
n.4329+158C>T
n.4237+158C>T
c.*2291+158C>T (n.*2291+158C>T)
n.3766+158C>T
n.4407+158C>T
n.4440+158C>T
n.4535C>T
n.4558+158C>T
c.*2331+158C>T (n.*2331+158C>T)
c.3960+158C>T (n.3960+158C>T)
c.*3824+158C>T (n.*3824+158C>T)
c.*2515+158C>T (n.*2515+158C>T)
c.4122+158C>T (n.4122+158C>T)
c.4116+158C>T (n.4116+158C>T)
c.2173+158C>T
n.4377C>T
c.3901+158C>T
c.*2241+158C>T (n.*2241+158C>T)
c.2759+158C>T
n.196+158C>T
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.4185+158C>T (n.4185+158C>T)
n.1812+120C>T
c.3318+158C>T
c.1307+158C>T
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.4540+158C>T
c.*1402+158C>T (n.*1402+158C>T)
c.*2221+158C>T (n.*2221+158C>T)
c.*2956+158C>T (n.*2956+158C>T)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
c.3425+158C>T
c.4086+158C>T (n.4086+158C>T)
c.*2661+158C>T (n.*2661+158C>T)
c.4125+158C>T (n.4125+158C>T)
c.3870+158C>T (n.3870+158C>T)
c.*3705+158C>T (n.*3705+158C>T)
c.*2406+158C>T (n.*2406+158C>T)
c.601+158C>T
n.593+158C>T
c.2619+158C>T (n.2619+158C>T)
n.4185+158C>T
n.4414+158C>T
c.4188+158C>T (n.4188+158C>T)
c.2685+158C>T (n.2685+158C>T)
c.2076+158C>T (n.2076+158C>T)
c.2487+158C>T (n.2487+158C>T)
n.4260+158C>T
n.4191+158C>T
n.5014C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396758G=CA1955123800ABCC8n.3720+158C=
c.710+158C=
n.2458+158C=
n.2525C=
n.4492C=
n.562+158C=
n.1618+158C=
n.4281+158C=
n.4334+158C=
c.3985+435C= (n.3985+435C=)
n.5424+158C=
c.*2257+158C= (n.*2257+158C=)
n.4701+158C=
c.*2550+158C= (n.*2550+158C=)
n.4554+158C=
n.4411+158C=
n.4278+158C=
n.4739+120C=
c.*541+158C= (n.*541+158C=)
n.4591C=
c.4002+158C= (n.4002+158C=)
n.4376+158C=
n.4436+158C=
c.*1256+158C= (n.*1256+158C=)
c.*2288+158C= (n.*2288+158C=)
n.4939C=
c.4119+158C= (n.4119+158C=)
n.4329+158C=
n.4237+158C=
c.*2291+158C= (n.*2291+158C=)
n.3766+158C=
n.4407+158C=
n.4440+158C=
n.4535C=
n.4558+158C=
c.*2331+158C= (n.*2331+158C=)
c.3960+158C= (n.3960+158C=)
c.*3824+158C= (n.*3824+158C=)
c.*2515+158C= (n.*2515+158C=)
c.4122+158C= (n.4122+158C=)
c.4116+158C= (n.4116+158C=)
c.2173+158C=
n.4377C=
c.3901+158C=
c.*2241+158C= (n.*2241+158C=)
c.2759+158C=
n.196+158C=
c.*2678C= (n.*2678C=)
c.*2708C= (n.*2708C=)
c.4185+158C= (n.4185+158C=)
n.1812+120C=
c.3318+158C=
c.1307+158C=
c.*3057C= (n.*3057C=)
c.4540+158C=
c.*1402+158C= (n.*1402+158C=)
c.*2221+158C= (n.*2221+158C=)
c.*2956+158C= (n.*2956+158C=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
c.3425+158C=
c.4086+158C= (n.4086+158C=)
c.*2661+158C= (n.*2661+158C=)
c.4125+158C= (n.4125+158C=)
c.3870+158C= (n.3870+158C=)
c.*3705+158C= (n.*3705+158C=)
c.*2406+158C= (n.*2406+158C=)
c.601+158C=
n.593+158C=
c.2619+158C= (n.2619+158C=)
n.4185+158C=
n.4414+158C=
c.4188+158C= (n.4188+158C=)
c.2685+158C= (n.2685+158C=)
c.2076+158C= (n.2076+158C=)
c.2487+158C= (n.2487+158C=)
n.4260+158C=
n.4191+158C=
n.5014C=
11g.17396758G>TCA2612642159ABCC8n.3720+158C>A
c.710+158C>A
n.2458+158C>A
n.2525C>A
n.4492C>A
n.562+158C>A
n.1618+158C>A
n.4281+158C>A
n.4334+158C>A
c.3985+435C>A (n.3985+435C>A)
n.5424+158C>A
c.*2257+158C>A (n.*2257+158C>A)
n.4701+158C>A
c.*2550+158C>A (n.*2550+158C>A)
n.4554+158C>A
n.4411+158C>A
n.4278+158C>A
n.4739+120C>A
c.*541+158C>A (n.*541+158C>A)
n.4591C>A
c.4002+158C>A (n.4002+158C>A)
n.4376+158C>A
n.4436+158C>A
c.*1256+158C>A (n.*1256+158C>A)
c.*2288+158C>A (n.*2288+158C>A)
n.4939C>A
c.4119+158C>A (n.4119+158C>A)
n.4329+158C>A
n.4237+158C>A
c.*2291+158C>A (n.*2291+158C>A)
n.3766+158C>A
n.4407+158C>A
n.4440+158C>A
n.4535C>A
n.4558+158C>A
c.*2331+158C>A (n.*2331+158C>A)
c.3960+158C>A (n.3960+158C>A)
c.*3824+158C>A (n.*3824+158C>A)
c.*2515+158C>A (n.*2515+158C>A)
c.4122+158C>A (n.4122+158C>A)
c.4116+158C>A (n.4116+158C>A)
c.2173+158C>A
n.4377C>A
c.3901+158C>A
c.*2241+158C>A (n.*2241+158C>A)
c.2759+158C>A
n.196+158C>A
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.4185+158C>A (n.4185+158C>A)
n.1812+120C>A
c.3318+158C>A
c.1307+158C>A
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.4540+158C>A
c.*1402+158C>A (n.*1402+158C>A)
c.*2221+158C>A (n.*2221+158C>A)
c.*2956+158C>A (n.*2956+158C>A)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.3425+158C>A
c.4086+158C>A (n.4086+158C>A)
c.*2661+158C>A (n.*2661+158C>A)
c.4125+158C>A (n.4125+158C>A)
c.3870+158C>A (n.3870+158C>A)
c.*3705+158C>A (n.*3705+158C>A)
c.*2406+158C>A (n.*2406+158C>A)
c.601+158C>A
n.593+158C>A
c.2619+158C>A (n.2619+158C>A)
n.4185+158C>A
n.4414+158C>A
c.4188+158C>A (n.4188+158C>A)
c.2685+158C>A (n.2685+158C>A)
c.2076+158C>A (n.2076+158C>A)
c.2487+158C>A (n.2487+158C>A)
n.4260+158C>A
n.4191+158C>A
n.5014C>A
gnomAD v4
11g.17396759C>ACA597664894ABCC8n.3720+157G>T
c.710+157G>T
n.2458+157G>T
n.2524G>T
n.4491G>T
n.562+157G>T
n.1618+157G>T
n.4281+157G>T
n.4334+157G>T
c.3985+434G>T (n.3985+434G>T)
n.5424+157G>T
c.*2257+157G>T (n.*2257+157G>T)
n.4701+157G>T
c.*2550+157G>T (n.*2550+157G>T)
n.4554+157G>T
n.4411+157G>T
n.4278+157G>T
n.4739+119G>T
c.*541+157G>T (n.*541+157G>T)
n.4590G>T
c.4002+157G>T (n.4002+157G>T)
n.4376+157G>T
n.4436+157G>T
c.*1256+157G>T (n.*1256+157G>T)
c.*2288+157G>T (n.*2288+157G>T)
n.4938G>T
c.4119+157G>T (n.4119+157G>T)
n.4329+157G>T
n.4237+157G>T
c.*2291+157G>T (n.*2291+157G>T)
n.3766+157G>T
n.4407+157G>T
n.4440+157G>T
n.4534G>T
n.4558+157G>T
c.*2331+157G>T (n.*2331+157G>T)
c.3960+157G>T (n.3960+157G>T)
c.*3824+157G>T (n.*3824+157G>T)
c.*2515+157G>T (n.*2515+157G>T)
c.4122+157G>T (n.4122+157G>T)
c.4116+157G>T (n.4116+157G>T)
c.2173+157G>T
n.4376G>T
c.3901+157G>T
c.*2241+157G>T (n.*2241+157G>T)
c.2759+157G>T
n.196+157G>T
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.4185+157G>T (n.4185+157G>T)
n.1812+119G>T
c.3318+157G>T
c.1307+157G>T
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
c.4540+157G>T
c.*1402+157G>T (n.*1402+157G>T)
c.*2221+157G>T (n.*2221+157G>T)
c.*2956+157G>T (n.*2956+157G>T)
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.3425+157G>T
c.4086+157G>T (n.4086+157G>T)
c.*2661+157G>T (n.*2661+157G>T)
c.4125+157G>T (n.4125+157G>T)
c.3870+157G>T (n.3870+157G>T)
c.*3705+157G>T (n.*3705+157G>T)
c.*2406+157G>T (n.*2406+157G>T)
c.601+157G>T
n.593+157G>T
c.2619+157G>T (n.2619+157G>T)
n.4185+157G>T
n.4414+157G>T
c.4188+157G>T (n.4188+157G>T)
c.2685+157G>T (n.2685+157G>T)
c.2076+157G>T (n.2076+157G>T)
c.2487+157G>T (n.2487+157G>T)
n.4260+157G>T
n.4191+157G>T
n.5013G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396759C=CA1955123801ABCC8n.3720+157G=
c.710+157G=
n.2458+157G=
n.2524G=
n.4491G=
n.562+157G=
n.1618+157G=
n.4281+157G=
n.4334+157G=
c.3985+434G= (n.3985+434G=)
n.5424+157G=
c.*2257+157G= (n.*2257+157G=)
n.4701+157G=
c.*2550+157G= (n.*2550+157G=)
n.4554+157G=
n.4411+157G=
n.4278+157G=
n.4739+119G=
c.*541+157G= (n.*541+157G=)
n.4590G=
c.4002+157G= (n.4002+157G=)
n.4376+157G=
n.4436+157G=
c.*1256+157G= (n.*1256+157G=)
c.*2288+157G= (n.*2288+157G=)
n.4938G=
c.4119+157G= (n.4119+157G=)
n.4329+157G=
n.4237+157G=
c.*2291+157G= (n.*2291+157G=)
n.3766+157G=
n.4407+157G=
n.4440+157G=
n.4534G=
n.4558+157G=
c.*2331+157G= (n.*2331+157G=)
c.3960+157G= (n.3960+157G=)
c.*3824+157G= (n.*3824+157G=)
c.*2515+157G= (n.*2515+157G=)
c.4122+157G= (n.4122+157G=)
c.4116+157G= (n.4116+157G=)
c.2173+157G=
n.4376G=
c.3901+157G=
c.*2241+157G= (n.*2241+157G=)
c.2759+157G=
n.196+157G=
c.*2677G= (n.*2677G=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.4185+157G= (n.4185+157G=)
n.1812+119G=
c.3318+157G=
c.1307+157G=
c.*3056G= (n.*3056G=)
c.4540+157G=
c.*1402+157G= (n.*1402+157G=)
c.*2221+157G= (n.*2221+157G=)
c.*2956+157G= (n.*2956+157G=)
c.*2695G= (n.*2695G=)
c.3425+157G=
c.4086+157G= (n.4086+157G=)
c.*2661+157G= (n.*2661+157G=)
c.4125+157G= (n.4125+157G=)
c.3870+157G= (n.3870+157G=)
c.*3705+157G= (n.*3705+157G=)
c.*2406+157G= (n.*2406+157G=)
c.601+157G=
n.593+157G=
c.2619+157G= (n.2619+157G=)
n.4185+157G=
n.4414+157G=
c.4188+157G= (n.4188+157G=)
c.2685+157G= (n.2685+157G=)
c.2076+157G= (n.2076+157G=)
c.2487+157G= (n.2487+157G=)
n.4260+157G=
n.4191+157G=
n.5013G=
11g.17396759C>TCA2612642162ABCC8n.3720+157G>A
c.710+157G>A
n.2458+157G>A
n.2524G>A
n.4491G>A
n.562+157G>A
n.1618+157G>A
n.4281+157G>A
n.4334+157G>A
c.3985+434G>A (n.3985+434G>A)
n.5424+157G>A
c.*2257+157G>A (n.*2257+157G>A)
n.4701+157G>A
c.*2550+157G>A (n.*2550+157G>A)
n.4554+157G>A
n.4411+157G>A
n.4278+157G>A
n.4739+119G>A
c.*541+157G>A (n.*541+157G>A)
n.4590G>A
c.4002+157G>A (n.4002+157G>A)
n.4376+157G>A
n.4436+157G>A
c.*1256+157G>A (n.*1256+157G>A)
c.*2288+157G>A (n.*2288+157G>A)
n.4938G>A
c.4119+157G>A (n.4119+157G>A)
n.4329+157G>A
n.4237+157G>A
c.*2291+157G>A (n.*2291+157G>A)
n.3766+157G>A
n.4407+157G>A
n.4440+157G>A
n.4534G>A
n.4558+157G>A
c.*2331+157G>A (n.*2331+157G>A)
c.3960+157G>A (n.3960+157G>A)
c.*3824+157G>A (n.*3824+157G>A)
c.*2515+157G>A (n.*2515+157G>A)
c.4122+157G>A (n.4122+157G>A)
c.4116+157G>A (n.4116+157G>A)
c.2173+157G>A
n.4376G>A
c.3901+157G>A
c.*2241+157G>A (n.*2241+157G>A)
c.2759+157G>A
n.196+157G>A
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.4185+157G>A (n.4185+157G>A)
n.1812+119G>A
c.3318+157G>A
c.1307+157G>A
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
c.4540+157G>A
c.*1402+157G>A (n.*1402+157G>A)
c.*2221+157G>A (n.*2221+157G>A)
c.*2956+157G>A (n.*2956+157G>A)
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.3425+157G>A
c.4086+157G>A (n.4086+157G>A)
c.*2661+157G>A (n.*2661+157G>A)
c.4125+157G>A (n.4125+157G>A)
c.3870+157G>A (n.3870+157G>A)
c.*3705+157G>A (n.*3705+157G>A)
c.*2406+157G>A (n.*2406+157G>A)
c.601+157G>A
n.593+157G>A
c.2619+157G>A (n.2619+157G>A)
n.4185+157G>A
n.4414+157G>A
c.4188+157G>A (n.4188+157G>A)
c.2685+157G>A (n.2685+157G>A)
c.2076+157G>A (n.2076+157G>A)
c.2487+157G>A (n.2487+157G>A)
n.4260+157G>A
n.4191+157G>A
n.5013G>A
gnomAD v4
11g.17396763dupCA2612642164ABCC8n.3720+157dup
c.710+157dup
n.2458+157dup
n.2524dup
n.4491dup
n.562+157dup
n.1618+157dup
n.4281+157dup
n.4334+157dup
c.3985+434dup (n.3985+434dup)
n.5424+157dup
c.*2257+157dup (n.*2257+157dup)
n.4701+157dup
c.*2550+157dup (n.*2550+157dup)
n.4554+157dup
n.4411+157dup
n.4278+157dup
n.4739+119dup
c.*541+157dup (n.*541+157dup)
n.4590dup
c.4002+157dup (n.4002+157dup)
n.4376+157dup
n.4436+157dup
c.*1256+157dup (n.*1256+157dup)
c.*2288+157dup (n.*2288+157dup)
n.4938dup
c.4119+157dup (n.4119+157dup)
n.4329+157dup
n.4237+157dup
c.*2291+157dup (n.*2291+157dup)
n.3766+157dup
n.4407+157dup
n.4440+157dup
n.4534dup
n.4558+157dup
c.*2331+157dup (n.*2331+157dup)
c.3960+157dup (n.3960+157dup)
c.*3824+157dup (n.*3824+157dup)
c.*2515+157dup (n.*2515+157dup)
c.4122+157dup (n.4122+157dup)
c.4116+157dup (n.4116+157dup)
c.2173+157dup
n.4376dup
c.3901+157dup
c.*2241+157dup (n.*2241+157dup)
c.2759+157dup
n.196+157dup
c.*2677dup (n.*2677dup)
c.*2707dup (n.*2707dup)
c.4185+157dup (n.4185+157dup)
n.1812+119dup
c.3318+157dup
c.1307+157dup
c.*3056dup (n.*3056dup)
c.4540+157dup
c.*1402+157dup (n.*1402+157dup)
c.*2221+157dup (n.*2221+157dup)
c.*2956+157dup (n.*2956+157dup)
c.*2695dup (n.*2695dup)
c.3425+157dup
c.4086+157dup (n.4086+157dup)
c.*2661+157dup (n.*2661+157dup)
c.4125+157dup (n.4125+157dup)
c.3870+157dup (n.3870+157dup)
c.*3705+157dup (n.*3705+157dup)
c.*2406+157dup (n.*2406+157dup)
c.601+157dup
n.593+157dup
c.2619+157dup (n.2619+157dup)
n.4185+157dup
n.4414+157dup
c.4188+157dup (n.4188+157dup)
c.2685+157dup (n.2685+157dup)
c.2076+157dup (n.2076+157dup)
c.2487+157dup (n.2487+157dup)
n.4260+157dup
n.4191+157dup
n.5013dup
gnomAD v4
11g.17396763delCA2612642163ABCC8n.3720+157del
c.710+157del
n.2458+157del
n.2524del
n.4491del
n.562+157del
n.1618+157del
n.4281+157del
n.4334+157del
c.3985+434del (n.3985+434del)
n.5424+157del
c.*2257+157del (n.*2257+157del)
n.4701+157del
c.*2550+157del (n.*2550+157del)
n.4554+157del
n.4411+157del
n.4278+157del
n.4739+119del
c.*541+157del (n.*541+157del)
n.4590del
c.4002+157del (n.4002+157del)
n.4376+157del
n.4436+157del
c.*1256+157del (n.*1256+157del)
c.*2288+157del (n.*2288+157del)
n.4938del
c.4119+157del (n.4119+157del)
n.4329+157del
n.4237+157del
c.*2291+157del (n.*2291+157del)
n.3766+157del
n.4407+157del
n.4440+157del
n.4534del
n.4558+157del
c.*2331+157del (n.*2331+157del)
c.3960+157del (n.3960+157del)
c.*3824+157del (n.*3824+157del)
c.*2515+157del (n.*2515+157del)
c.4122+157del (n.4122+157del)
c.4116+157del (n.4116+157del)
c.2173+157del
n.4376del
c.3901+157del
c.*2241+157del (n.*2241+157del)
c.2759+157del
n.196+157del
c.*2677del (n.*2677del)
c.*2707del (n.*2707del)
c.4185+157del (n.4185+157del)
n.1812+119del
c.3318+157del
c.1307+157del
c.*3056del (n.*3056del)
c.4540+157del
c.*1402+157del (n.*1402+157del)
c.*2221+157del (n.*2221+157del)
c.*2956+157del (n.*2956+157del)
c.*2695del (n.*2695del)
c.3425+157del
c.4086+157del (n.4086+157del)
c.*2661+157del (n.*2661+157del)
c.4125+157del (n.4125+157del)
c.3870+157del (n.3870+157del)
c.*3705+157del (n.*3705+157del)
c.*2406+157del (n.*2406+157del)
c.601+157del
n.593+157del
c.2619+157del (n.2619+157del)
n.4185+157del
n.4414+157del
c.4188+157del (n.4188+157del)
c.2685+157del (n.2685+157del)
c.2076+157del (n.2076+157del)
c.2487+157del (n.2487+157del)
n.4260+157del
n.4191+157del
n.5013del
gnomAD v4
11g.17396762C>ACA1955123803ABCC8n.3720+154G>T
c.710+154G>T
n.2458+154G>T
n.2521G>T
n.4488G>T
n.562+154G>T
n.1618+154G>T
n.4281+154G>T
n.4334+154G>T
c.3985+431G>T (n.3985+431G>T)
n.5424+154G>T
c.*2257+154G>T (n.*2257+154G>T)
n.4701+154G>T
c.*2550+154G>T (n.*2550+154G>T)
n.4554+154G>T
n.4411+154G>T
n.4278+154G>T
n.4739+116G>T
c.*541+154G>T (n.*541+154G>T)
n.4587G>T
c.4002+154G>T (n.4002+154G>T)
n.4376+154G>T
n.4436+154G>T
c.*1256+154G>T (n.*1256+154G>T)
c.*2288+154G>T (n.*2288+154G>T)
n.4935G>T
c.4119+154G>T (n.4119+154G>T)
n.4329+154G>T
n.4237+154G>T
c.*2291+154G>T (n.*2291+154G>T)
n.3766+154G>T
n.4407+154G>T
n.4440+154G>T
n.4531G>T
n.4558+154G>T
c.*2331+154G>T (n.*2331+154G>T)
c.3960+154G>T (n.3960+154G>T)
c.*3824+154G>T (n.*3824+154G>T)
c.*2515+154G>T (n.*2515+154G>T)
c.4122+154G>T (n.4122+154G>T)
c.4116+154G>T (n.4116+154G>T)
c.2173+154G>T
n.4373G>T
c.3901+154G>T
c.*2241+154G>T (n.*2241+154G>T)
c.2759+154G>T
n.196+154G>T
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.4185+154G>T (n.4185+154G>T)
n.1812+116G>T
c.3318+154G>T
c.1307+154G>T
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
c.4540+154G>T
c.*1402+154G>T (n.*1402+154G>T)
c.*2221+154G>T (n.*2221+154G>T)
c.*2956+154G>T (n.*2956+154G>T)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.3425+154G>T
c.4086+154G>T (n.4086+154G>T)
c.*2661+154G>T (n.*2661+154G>T)
c.4125+154G>T (n.4125+154G>T)
c.3870+154G>T (n.3870+154G>T)
c.*3705+154G>T (n.*3705+154G>T)
c.*2406+154G>T (n.*2406+154G>T)
c.601+154G>T
n.593+154G>T
c.2619+154G>T (n.2619+154G>T)
n.4185+154G>T
n.4414+154G>T
c.4188+154G>T (n.4188+154G>T)
c.2685+154G>T (n.2685+154G>T)
c.2076+154G>T (n.2076+154G>T)
c.2487+154G>T (n.2487+154G>T)
n.4260+154G>T
n.4191+154G>T
n.5010G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396762C=CA1955123802ABCC8n.3720+154G=
c.710+154G=
n.2458+154G=
n.2521G=
n.4488G=
n.562+154G=
n.1618+154G=
n.4281+154G=
n.4334+154G=
c.3985+431G= (n.3985+431G=)
n.5424+154G=
c.*2257+154G= (n.*2257+154G=)
n.4701+154G=
c.*2550+154G= (n.*2550+154G=)
n.4554+154G=
n.4411+154G=
n.4278+154G=
n.4739+116G=
c.*541+154G= (n.*541+154G=)
n.4587G=
c.4002+154G= (n.4002+154G=)
n.4376+154G=
n.4436+154G=
c.*1256+154G= (n.*1256+154G=)
c.*2288+154G= (n.*2288+154G=)
n.4935G=
c.4119+154G= (n.4119+154G=)
n.4329+154G=
n.4237+154G=
c.*2291+154G= (n.*2291+154G=)
n.3766+154G=
n.4407+154G=
n.4440+154G=
n.4531G=
n.4558+154G=
c.*2331+154G= (n.*2331+154G=)
c.3960+154G= (n.3960+154G=)
c.*3824+154G= (n.*3824+154G=)
c.*2515+154G= (n.*2515+154G=)
c.4122+154G= (n.4122+154G=)
c.4116+154G= (n.4116+154G=)
c.2173+154G=
n.4373G=
c.3901+154G=
c.*2241+154G= (n.*2241+154G=)
c.2759+154G=
n.196+154G=
c.*2674G= (n.*2674G=)
c.*2704G= (n.*2704G=)
c.4185+154G= (n.4185+154G=)
n.1812+116G=
c.3318+154G=
c.1307+154G=
c.*3053G= (n.*3053G=)
c.4540+154G=
c.*1402+154G= (n.*1402+154G=)
c.*2221+154G= (n.*2221+154G=)
c.*2956+154G= (n.*2956+154G=)
c.*2692G= (n.*2692G=)
c.3425+154G=
c.4086+154G= (n.4086+154G=)
c.*2661+154G= (n.*2661+154G=)
c.4125+154G= (n.4125+154G=)
c.3870+154G= (n.3870+154G=)
c.*3705+154G= (n.*3705+154G=)
c.*2406+154G= (n.*2406+154G=)
c.601+154G=
n.593+154G=
c.2619+154G= (n.2619+154G=)
n.4185+154G=
n.4414+154G=
c.4188+154G= (n.4188+154G=)
c.2685+154G= (n.2685+154G=)
c.2076+154G= (n.2076+154G=)
c.2487+154G= (n.2487+154G=)
n.4260+154G=
n.4191+154G=
n.5010G=
11g.17396762C>TCA2612642170ABCC8n.3720+154G>A
c.710+154G>A
n.2458+154G>A
n.2521G>A
n.4488G>A
n.562+154G>A
n.1618+154G>A
n.4281+154G>A
n.4334+154G>A
c.3985+431G>A (n.3985+431G>A)
n.5424+154G>A
c.*2257+154G>A (n.*2257+154G>A)
n.4701+154G>A
c.*2550+154G>A (n.*2550+154G>A)
n.4554+154G>A
n.4411+154G>A
n.4278+154G>A
n.4739+116G>A
c.*541+154G>A (n.*541+154G>A)
n.4587G>A
c.4002+154G>A (n.4002+154G>A)
n.4376+154G>A
n.4436+154G>A
c.*1256+154G>A (n.*1256+154G>A)
c.*2288+154G>A (n.*2288+154G>A)
n.4935G>A
c.4119+154G>A (n.4119+154G>A)
n.4329+154G>A
n.4237+154G>A
c.*2291+154G>A (n.*2291+154G>A)
n.3766+154G>A
n.4407+154G>A
n.4440+154G>A
n.4531G>A
n.4558+154G>A
c.*2331+154G>A (n.*2331+154G>A)
c.3960+154G>A (n.3960+154G>A)
c.*3824+154G>A (n.*3824+154G>A)
c.*2515+154G>A (n.*2515+154G>A)
c.4122+154G>A (n.4122+154G>A)
c.4116+154G>A (n.4116+154G>A)
c.2173+154G>A
n.4373G>A
c.3901+154G>A
c.*2241+154G>A (n.*2241+154G>A)
c.2759+154G>A
n.196+154G>A
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.4185+154G>A (n.4185+154G>A)
n.1812+116G>A
c.3318+154G>A
c.1307+154G>A
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
c.4540+154G>A
c.*1402+154G>A (n.*1402+154G>A)
c.*2221+154G>A (n.*2221+154G>A)
c.*2956+154G>A (n.*2956+154G>A)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.3425+154G>A
c.4086+154G>A (n.4086+154G>A)
c.*2661+154G>A (n.*2661+154G>A)
c.4125+154G>A (n.4125+154G>A)
c.3870+154G>A (n.3870+154G>A)
c.*3705+154G>A (n.*3705+154G>A)
c.*2406+154G>A (n.*2406+154G>A)
c.601+154G>A
n.593+154G>A
c.2619+154G>A (n.2619+154G>A)
n.4185+154G>A
n.4414+154G>A
c.4188+154G>A (n.4188+154G>A)
c.2685+154G>A (n.2685+154G>A)
c.2076+154G>A (n.2076+154G>A)
c.2487+154G>A (n.2487+154G>A)
n.4260+154G>A
n.4191+154G>A
n.5010G>A
gnomAD v4
11g.17396763C>ACA2612642173ABCC8n.3720+153G>T
c.710+153G>T
n.2458+153G>T
n.2520G>T
n.4487G>T
n.562+153G>T
n.1618+153G>T
n.4281+153G>T
n.4334+153G>T
c.3985+430G>T (n.3985+430G>T)
n.5424+153G>T
c.*2257+153G>T (n.*2257+153G>T)
n.4701+153G>T
c.*2550+153G>T (n.*2550+153G>T)
n.4554+153G>T
n.4411+153G>T
n.4278+153G>T
n.4739+115G>T
c.*541+153G>T (n.*541+153G>T)
n.4586G>T
c.4002+153G>T (n.4002+153G>T)
n.4376+153G>T
n.4436+153G>T
c.*1256+153G>T (n.*1256+153G>T)
c.*2288+153G>T (n.*2288+153G>T)
n.4934G>T
c.4119+153G>T (n.4119+153G>T)
n.4329+153G>T
n.4237+153G>T
c.*2291+153G>T (n.*2291+153G>T)
n.3766+153G>T
n.4407+153G>T
n.4440+153G>T
n.4530G>T
n.4558+153G>T
c.*2331+153G>T (n.*2331+153G>T)
c.3960+153G>T (n.3960+153G>T)
c.*3824+153G>T (n.*3824+153G>T)
c.*2515+153G>T (n.*2515+153G>T)
c.4122+153G>T (n.4122+153G>T)
c.4116+153G>T (n.4116+153G>T)
c.2173+153G>T
n.4372G>T
c.3901+153G>T
c.*2241+153G>T (n.*2241+153G>T)
c.2759+153G>T
n.196+153G>T
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.4185+153G>T (n.4185+153G>T)
n.1812+115G>T
c.3318+153G>T
c.1307+153G>T
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.4540+153G>T
c.*1402+153G>T (n.*1402+153G>T)
c.*2221+153G>T (n.*2221+153G>T)
c.*2956+153G>T (n.*2956+153G>T)
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.3425+153G>T
c.4086+153G>T (n.4086+153G>T)
c.*2661+153G>T (n.*2661+153G>T)
c.4125+153G>T (n.4125+153G>T)
c.3870+153G>T (n.3870+153G>T)
c.*3705+153G>T (n.*3705+153G>T)
c.*2406+153G>T (n.*2406+153G>T)
c.601+153G>T
n.593+153G>T
c.2619+153G>T (n.2619+153G>T)
n.4185+153G>T
n.4414+153G>T
c.4188+153G>T (n.4188+153G>T)
c.2685+153G>T (n.2685+153G>T)
c.2076+153G>T (n.2076+153G>T)
c.2487+153G>T (n.2487+153G>T)
n.4260+153G>T
n.4191+153G>T
n.5009G>T
gnomAD v4
11g.17396763C=CA1955123804ABCC8n.3720+153G=
c.710+153G=
n.2458+153G=
n.2520G=
n.4487G=
n.562+153G=
n.1618+153G=
n.4281+153G=
n.4334+153G=
c.3985+430G= (n.3985+430G=)
n.5424+153G=
c.*2257+153G= (n.*2257+153G=)
n.4701+153G=
c.*2550+153G= (n.*2550+153G=)
n.4554+153G=
n.4411+153G=
n.4278+153G=
n.4739+115G=
c.*541+153G= (n.*541+153G=)
n.4586G=
c.4002+153G= (n.4002+153G=)
n.4376+153G=
n.4436+153G=
c.*1256+153G= (n.*1256+153G=)
c.*2288+153G= (n.*2288+153G=)
n.4934G=
c.4119+153G= (n.4119+153G=)
n.4329+153G=
n.4237+153G=
c.*2291+153G= (n.*2291+153G=)
n.3766+153G=
n.4407+153G=
n.4440+153G=
n.4530G=
n.4558+153G=
c.*2331+153G= (n.*2331+153G=)
c.3960+153G= (n.3960+153G=)
c.*3824+153G= (n.*3824+153G=)
c.*2515+153G= (n.*2515+153G=)
c.4122+153G= (n.4122+153G=)
c.4116+153G= (n.4116+153G=)
c.2173+153G=
n.4372G=
c.3901+153G=
c.*2241+153G= (n.*2241+153G=)
c.2759+153G=
n.196+153G=
c.*2673G= (n.*2673G=)
c.*2703G= (n.*2703G=)
c.4185+153G= (n.4185+153G=)
n.1812+115G=
c.3318+153G=
c.1307+153G=
c.*3052G= (n.*3052G=)
c.4540+153G=
c.*1402+153G= (n.*1402+153G=)
c.*2221+153G= (n.*2221+153G=)
c.*2956+153G= (n.*2956+153G=)
c.*2691G= (n.*2691G=)
c.3425+153G=
c.4086+153G= (n.4086+153G=)
c.*2661+153G= (n.*2661+153G=)
c.4125+153G= (n.4125+153G=)
c.3870+153G= (n.3870+153G=)
c.*3705+153G= (n.*3705+153G=)
c.*2406+153G= (n.*2406+153G=)
c.601+153G=
n.593+153G=
c.2619+153G= (n.2619+153G=)
n.4185+153G=
n.4414+153G=
c.4188+153G= (n.4188+153G=)
c.2685+153G= (n.2685+153G=)
c.2076+153G= (n.2076+153G=)
c.2487+153G= (n.2487+153G=)
n.4260+153G=
n.4191+153G=
n.5009G=
11g.17396763C>GCA674176516ABCC8n.3720+153G>C
c.710+153G>C
n.2458+153G>C
n.2520G>C
n.4487G>C
n.562+153G>C
n.1618+153G>C
n.4281+153G>C
n.4334+153G>C
c.3985+430G>C (n.3985+430G>C)
n.5424+153G>C
c.*2257+153G>C (n.*2257+153G>C)
n.4701+153G>C
c.*2550+153G>C (n.*2550+153G>C)
n.4554+153G>C
n.4411+153G>C
n.4278+153G>C
n.4739+115G>C
c.*541+153G>C (n.*541+153G>C)
n.4586G>C
c.4002+153G>C (n.4002+153G>C)
n.4376+153G>C
n.4436+153G>C
c.*1256+153G>C (n.*1256+153G>C)
c.*2288+153G>C (n.*2288+153G>C)
n.4934G>C
c.4119+153G>C (n.4119+153G>C)
n.4329+153G>C
n.4237+153G>C
c.*2291+153G>C (n.*2291+153G>C)
n.3766+153G>C
n.4407+153G>C
n.4440+153G>C
n.4530G>C
n.4558+153G>C
c.*2331+153G>C (n.*2331+153G>C)
c.3960+153G>C (n.3960+153G>C)
c.*3824+153G>C (n.*3824+153G>C)
c.*2515+153G>C (n.*2515+153G>C)
c.4122+153G>C (n.4122+153G>C)
c.4116+153G>C (n.4116+153G>C)
c.2173+153G>C
n.4372G>C
c.3901+153G>C
c.*2241+153G>C (n.*2241+153G>C)
c.2759+153G>C
n.196+153G>C
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.4185+153G>C (n.4185+153G>C)
n.1812+115G>C
c.3318+153G>C
c.1307+153G>C
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.4540+153G>C
c.*1402+153G>C (n.*1402+153G>C)
c.*2221+153G>C (n.*2221+153G>C)
c.*2956+153G>C (n.*2956+153G>C)
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.3425+153G>C
c.4086+153G>C (n.4086+153G>C)
c.*2661+153G>C (n.*2661+153G>C)
c.4125+153G>C (n.4125+153G>C)
c.3870+153G>C (n.3870+153G>C)
c.*3705+153G>C (n.*3705+153G>C)
c.*2406+153G>C (n.*2406+153G>C)
c.601+153G>C
n.593+153G>C
c.2619+153G>C (n.2619+153G>C)
n.4185+153G>C
n.4414+153G>C
c.4188+153G>C (n.4188+153G>C)
c.2685+153G>C (n.2685+153G>C)
c.2076+153G>C (n.2076+153G>C)
c.2487+153G>C (n.2487+153G>C)
n.4260+153G>C
n.4191+153G>C
n.5009G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396763C>TCA935525560ABCC8n.3720+153G>A
c.710+153G>A
n.2458+153G>A
n.2520G>A
n.4487G>A
n.562+153G>A
n.1618+153G>A
n.4281+153G>A
n.4334+153G>A
c.3985+430G>A (n.3985+430G>A)
n.5424+153G>A
c.*2257+153G>A (n.*2257+153G>A)
n.4701+153G>A
c.*2550+153G>A (n.*2550+153G>A)
n.4554+153G>A
n.4411+153G>A
n.4278+153G>A
n.4739+115G>A
c.*541+153G>A (n.*541+153G>A)
n.4586G>A
c.4002+153G>A (n.4002+153G>A)
n.4376+153G>A
n.4436+153G>A
c.*1256+153G>A (n.*1256+153G>A)
c.*2288+153G>A (n.*2288+153G>A)
n.4934G>A
c.4119+153G>A (n.4119+153G>A)
n.4329+153G>A
n.4237+153G>A
c.*2291+153G>A (n.*2291+153G>A)
n.3766+153G>A
n.4407+153G>A
n.4440+153G>A
n.4530G>A
n.4558+153G>A
c.*2331+153G>A (n.*2331+153G>A)
c.3960+153G>A (n.3960+153G>A)
c.*3824+153G>A (n.*3824+153G>A)
c.*2515+153G>A (n.*2515+153G>A)
c.4122+153G>A (n.4122+153G>A)
c.4116+153G>A (n.4116+153G>A)
c.2173+153G>A
n.4372G>A
c.3901+153G>A
c.*2241+153G>A (n.*2241+153G>A)
c.2759+153G>A
n.196+153G>A
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.4185+153G>A (n.4185+153G>A)
n.1812+115G>A
c.3318+153G>A
c.1307+153G>A
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
c.4540+153G>A
c.*1402+153G>A (n.*1402+153G>A)
c.*2221+153G>A (n.*2221+153G>A)
c.*2956+153G>A (n.*2956+153G>A)
c.*2691G>A (n.*2691G>A)
c.3425+153G>A
c.4086+153G>A (n.4086+153G>A)
c.*2661+153G>A (n.*2661+153G>A)
c.4125+153G>A (n.4125+153G>A)
c.3870+153G>A (n.3870+153G>A)
c.*3705+153G>A (n.*3705+153G>A)
c.*2406+153G>A (n.*2406+153G>A)
c.601+153G>A
n.593+153G>A
c.2619+153G>A (n.2619+153G>A)
n.4185+153G>A
n.4414+153G>A
c.4188+153G>A (n.4188+153G>A)
c.2685+153G>A (n.2685+153G>A)
c.2076+153G>A (n.2076+153G>A)
c.2487+153G>A (n.2487+153G>A)
n.4260+153G>A
n.4191+153G>A
n.5009G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396764A>GCA2612642175ABCC8n.3720+152T>C
c.710+152T>C
n.2458+152T>C
n.2519T>C
n.4486T>C
n.562+152T>C
n.1618+152T>C
n.4281+152T>C
n.4334+152T>C
c.3985+429T>C (n.3985+429T>C)
n.5424+152T>C
c.*2257+152T>C (n.*2257+152T>C)
n.4701+152T>C
c.*2550+152T>C (n.*2550+152T>C)
n.4554+152T>C
n.4411+152T>C
n.4278+152T>C
n.4739+114T>C
c.*541+152T>C (n.*541+152T>C)
n.4585T>C
c.4002+152T>C (n.4002+152T>C)
n.4376+152T>C
n.4436+152T>C
c.*1256+152T>C (n.*1256+152T>C)
c.*2288+152T>C (n.*2288+152T>C)
n.4933T>C
c.4119+152T>C (n.4119+152T>C)
n.4329+152T>C
n.4237+152T>C
c.*2291+152T>C (n.*2291+152T>C)
n.3766+152T>C
n.4407+152T>C
n.4440+152T>C
n.4529T>C
n.4558+152T>C
c.*2331+152T>C (n.*2331+152T>C)
c.3960+152T>C (n.3960+152T>C)
c.*3824+152T>C (n.*3824+152T>C)
c.*2515+152T>C (n.*2515+152T>C)
c.4122+152T>C (n.4122+152T>C)
c.4116+152T>C (n.4116+152T>C)
c.2173+152T>C
n.4371T>C
c.3901+152T>C
c.*2241+152T>C (n.*2241+152T>C)
c.2759+152T>C
n.196+152T>C
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
c.4185+152T>C (n.4185+152T>C)
n.1812+114T>C
c.3318+152T>C
c.1307+152T>C
c.*3051T>C (n.*3051T>C)
c.4540+152T>C
c.*1402+152T>C (n.*1402+152T>C)
c.*2221+152T>C (n.*2221+152T>C)
c.*2956+152T>C (n.*2956+152T>C)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.3425+152T>C
c.4086+152T>C (n.4086+152T>C)
c.*2661+152T>C (n.*2661+152T>C)
c.4125+152T>C (n.4125+152T>C)
c.3870+152T>C (n.3870+152T>C)
c.*3705+152T>C (n.*3705+152T>C)
c.*2406+152T>C (n.*2406+152T>C)
c.601+152T>C
n.593+152T>C
c.2619+152T>C (n.2619+152T>C)
n.4185+152T>C
n.4414+152T>C
c.4188+152T>C (n.4188+152T>C)
c.2685+152T>C (n.2685+152T>C)
c.2076+152T>C (n.2076+152T>C)
c.2487+152T>C (n.2487+152T>C)
n.4260+152T>C
n.4191+152T>C
n.5008T>C
gnomAD v4
11g.17396765C>ACA2612642179ABCC8n.3720+151G>T
c.710+151G>T
n.2458+151G>T
n.2518G>T
n.4485G>T
n.562+151G>T
n.1618+151G>T
n.4281+151G>T
n.4334+151G>T
c.3985+428G>T (n.3985+428G>T)
n.5424+151G>T
c.*2257+151G>T (n.*2257+151G>T)
n.4701+151G>T
c.*2550+151G>T (n.*2550+151G>T)
n.4554+151G>T
n.4411+151G>T
n.4278+151G>T
n.4739+113G>T
c.*541+151G>T (n.*541+151G>T)
n.4584G>T
c.4002+151G>T (n.4002+151G>T)
n.4376+151G>T
n.4436+151G>T
c.*1256+151G>T (n.*1256+151G>T)
c.*2288+151G>T (n.*2288+151G>T)
n.4932G>T
c.4119+151G>T (n.4119+151G>T)
n.4329+151G>T
n.4237+151G>T
c.*2291+151G>T (n.*2291+151G>T)
n.3766+151G>T
n.4407+151G>T
n.4440+151G>T
n.4528G>T
n.4558+151G>T
c.*2331+151G>T (n.*2331+151G>T)
c.3960+151G>T (n.3960+151G>T)
c.*3824+151G>T (n.*3824+151G>T)
c.*2515+151G>T (n.*2515+151G>T)
c.4122+151G>T (n.4122+151G>T)
c.4116+151G>T (n.4116+151G>T)
c.2173+151G>T
n.4370G>T
c.3901+151G>T
c.*2241+151G>T (n.*2241+151G>T)
c.2759+151G>T
n.196+151G>T
c.*2671G>T (n.*2671G>T)
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.4185+151G>T (n.4185+151G>T)
n.1812+113G>T
c.3318+151G>T
c.1307+151G>T
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
c.4540+151G>T
c.*1402+151G>T (n.*1402+151G>T)
c.*2221+151G>T (n.*2221+151G>T)
c.*2956+151G>T (n.*2956+151G>T)
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.3425+151G>T
c.4086+151G>T (n.4086+151G>T)
c.*2661+151G>T (n.*2661+151G>T)
c.4125+151G>T (n.4125+151G>T)
c.3870+151G>T (n.3870+151G>T)
c.*3705+151G>T (n.*3705+151G>T)
c.*2406+151G>T (n.*2406+151G>T)
c.601+151G>T
n.593+151G>T
c.2619+151G>T (n.2619+151G>T)
n.4185+151G>T
n.4414+151G>T
c.4188+151G>T (n.4188+151G>T)
c.2685+151G>T (n.2685+151G>T)
c.2076+151G>T (n.2076+151G>T)
c.2487+151G>T (n.2487+151G>T)
n.4260+151G>T
n.4191+151G>T
n.5007G>T
gnomAD v4
11g.17396765C=CA1955123805ABCC8n.3720+151G=
c.710+151G=
n.2458+151G=
n.2518G=
n.4485G=
n.562+151G=
n.1618+151G=
n.4281+151G=
n.4334+151G=
c.3985+428G= (n.3985+428G=)
n.5424+151G=
c.*2257+151G= (n.*2257+151G=)
n.4701+151G=
c.*2550+151G= (n.*2550+151G=)
n.4554+151G=
n.4411+151G=
n.4278+151G=
n.4739+113G=
c.*541+151G= (n.*541+151G=)
n.4584G=
c.4002+151G= (n.4002+151G=)
n.4376+151G=
n.4436+151G=
c.*1256+151G= (n.*1256+151G=)
c.*2288+151G= (n.*2288+151G=)
n.4932G=
c.4119+151G= (n.4119+151G=)
n.4329+151G=
n.4237+151G=
c.*2291+151G= (n.*2291+151G=)
n.3766+151G=
n.4407+151G=
n.4440+151G=
n.4528G=
n.4558+151G=
c.*2331+151G= (n.*2331+151G=)
c.3960+151G= (n.3960+151G=)
c.*3824+151G= (n.*3824+151G=)
c.*2515+151G= (n.*2515+151G=)
c.4122+151G= (n.4122+151G=)
c.4116+151G= (n.4116+151G=)
c.2173+151G=
n.4370G=
c.3901+151G=
c.*2241+151G= (n.*2241+151G=)
c.2759+151G=
n.196+151G=
c.*2671G= (n.*2671G=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
c.4185+151G= (n.4185+151G=)
n.1812+113G=
c.3318+151G=
c.1307+151G=
c.*3050G= (n.*3050G=)
c.4540+151G=
c.*1402+151G= (n.*1402+151G=)
c.*2221+151G= (n.*2221+151G=)
c.*2956+151G= (n.*2956+151G=)
c.*2689G= (n.*2689G=)
c.3425+151G=
c.4086+151G= (n.4086+151G=)
c.*2661+151G= (n.*2661+151G=)
c.4125+151G= (n.4125+151G=)
c.3870+151G= (n.3870+151G=)
c.*3705+151G= (n.*3705+151G=)
c.*2406+151G= (n.*2406+151G=)
c.601+151G=
n.593+151G=
c.2619+151G= (n.2619+151G=)
n.4185+151G=
n.4414+151G=
c.4188+151G= (n.4188+151G=)
c.2685+151G= (n.2685+151G=)
c.2076+151G= (n.2076+151G=)
c.2487+151G= (n.2487+151G=)
n.4260+151G=
n.4191+151G=
n.5007G=
11g.17396765C>TCA674176520ABCC8n.3720+151G>A
c.710+151G>A
n.2458+151G>A
n.2518G>A
n.4485G>A
n.562+151G>A
n.1618+151G>A
n.4281+151G>A
n.4334+151G>A
c.3985+428G>A (n.3985+428G>A)
n.5424+151G>A
c.*2257+151G>A (n.*2257+151G>A)
n.4701+151G>A
c.*2550+151G>A (n.*2550+151G>A)
n.4554+151G>A
n.4411+151G>A
n.4278+151G>A
n.4739+113G>A
c.*541+151G>A (n.*541+151G>A)
n.4584G>A
c.4002+151G>A (n.4002+151G>A)
n.4376+151G>A
n.4436+151G>A
c.*1256+151G>A (n.*1256+151G>A)
c.*2288+151G>A (n.*2288+151G>A)
n.4932G>A
c.4119+151G>A (n.4119+151G>A)
n.4329+151G>A
n.4237+151G>A
c.*2291+151G>A (n.*2291+151G>A)
n.3766+151G>A
n.4407+151G>A
n.4440+151G>A
n.4528G>A
n.4558+151G>A
c.*2331+151G>A (n.*2331+151G>A)
c.3960+151G>A (n.3960+151G>A)
c.*3824+151G>A (n.*3824+151G>A)
c.*2515+151G>A (n.*2515+151G>A)
c.4122+151G>A (n.4122+151G>A)
c.4116+151G>A (n.4116+151G>A)
c.2173+151G>A
n.4370G>A
c.3901+151G>A
c.*2241+151G>A (n.*2241+151G>A)
c.2759+151G>A
n.196+151G>A
c.*2671G>A (n.*2671G>A)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.4185+151G>A (n.4185+151G>A)
n.1812+113G>A
c.3318+151G>A
c.1307+151G>A
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
c.4540+151G>A
c.*1402+151G>A (n.*1402+151G>A)
c.*2221+151G>A (n.*2221+151G>A)
c.*2956+151G>A (n.*2956+151G>A)
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
c.3425+151G>A
c.4086+151G>A (n.4086+151G>A)
c.*2661+151G>A (n.*2661+151G>A)
c.4125+151G>A (n.4125+151G>A)
c.3870+151G>A (n.3870+151G>A)
c.*3705+151G>A (n.*3705+151G>A)
c.*2406+151G>A (n.*2406+151G>A)
c.601+151G>A
n.593+151G>A
c.2619+151G>A (n.2619+151G>A)
n.4185+151G>A
n.4414+151G>A
c.4188+151G>A (n.4188+151G>A)
c.2685+151G>A (n.2685+151G>A)
c.2076+151G>A (n.2076+151G>A)
c.2487+151G>A (n.2487+151G>A)
n.4260+151G>A
n.4191+151G>A
n.5007G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396766A>GCA2612642182ABCC8n.3720+150T>C
c.710+150T>C
n.2458+150T>C
n.2517T>C
n.4484T>C
n.562+150T>C
n.1618+150T>C
n.4281+150T>C
n.4334+150T>C
c.3985+427T>C (n.3985+427T>C)
n.5424+150T>C
c.*2257+150T>C (n.*2257+150T>C)
n.4701+150T>C
c.*2550+150T>C (n.*2550+150T>C)
n.4554+150T>C
n.4411+150T>C
n.4278+150T>C
n.4739+112T>C
c.*541+150T>C (n.*541+150T>C)
n.4583T>C
c.4002+150T>C (n.4002+150T>C)
n.4376+150T>C
n.4436+150T>C
c.*1256+150T>C (n.*1256+150T>C)
c.*2288+150T>C (n.*2288+150T>C)
n.4931T>C
c.4119+150T>C (n.4119+150T>C)
n.4329+150T>C
n.4237+150T>C
c.*2291+150T>C (n.*2291+150T>C)
n.3766+150T>C
n.4407+150T>C
n.4440+150T>C
n.4527T>C
n.4558+150T>C
c.*2331+150T>C (n.*2331+150T>C)
c.3960+150T>C (n.3960+150T>C)
c.*3824+150T>C (n.*3824+150T>C)
c.*2515+150T>C (n.*2515+150T>C)
c.4122+150T>C (n.4122+150T>C)
c.4116+150T>C (n.4116+150T>C)
c.2173+150T>C
n.4369T>C
c.3901+150T>C
c.*2241+150T>C (n.*2241+150T>C)
c.2759+150T>C
n.196+150T>C
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.4185+150T>C (n.4185+150T>C)
n.1812+112T>C
c.3318+150T>C
c.1307+150T>C
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.4540+150T>C
c.*1402+150T>C (n.*1402+150T>C)
c.*2221+150T>C (n.*2221+150T>C)
c.*2956+150T>C (n.*2956+150T>C)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
c.3425+150T>C
c.4086+150T>C (n.4086+150T>C)
c.*2661+150T>C (n.*2661+150T>C)
c.4125+150T>C (n.4125+150T>C)
c.3870+150T>C (n.3870+150T>C)
c.*3705+150T>C (n.*3705+150T>C)
c.*2406+150T>C (n.*2406+150T>C)
c.601+150T>C
n.593+150T>C
c.2619+150T>C (n.2619+150T>C)
n.4185+150T>C
n.4414+150T>C
c.4188+150T>C (n.4188+150T>C)
c.2685+150T>C (n.2685+150T>C)
c.2076+150T>C (n.2076+150T>C)
c.2487+150T>C (n.2487+150T>C)
n.4260+150T>C
n.4191+150T>C
n.5006T>C
gnomAD v4
11g.17396766A>TCA2612642190ABCC8n.3720+150T>A
c.710+150T>A
n.2458+150T>A
n.2517T>A
n.4484T>A
n.562+150T>A
n.1618+150T>A
n.4281+150T>A
n.4334+150T>A
c.3985+427T>A (n.3985+427T>A)
n.5424+150T>A
c.*2257+150T>A (n.*2257+150T>A)
n.4701+150T>A
c.*2550+150T>A (n.*2550+150T>A)
n.4554+150T>A
n.4411+150T>A
n.4278+150T>A
n.4739+112T>A
c.*541+150T>A (n.*541+150T>A)
n.4583T>A
c.4002+150T>A (n.4002+150T>A)
n.4376+150T>A
n.4436+150T>A
c.*1256+150T>A (n.*1256+150T>A)
c.*2288+150T>A (n.*2288+150T>A)
n.4931T>A
c.4119+150T>A (n.4119+150T>A)
n.4329+150T>A
n.4237+150T>A
c.*2291+150T>A (n.*2291+150T>A)
n.3766+150T>A
n.4407+150T>A
n.4440+150T>A
n.4527T>A
n.4558+150T>A
c.*2331+150T>A (n.*2331+150T>A)
c.3960+150T>A (n.3960+150T>A)
c.*3824+150T>A (n.*3824+150T>A)
c.*2515+150T>A (n.*2515+150T>A)
c.4122+150T>A (n.4122+150T>A)
c.4116+150T>A (n.4116+150T>A)
c.2173+150T>A
n.4369T>A
c.3901+150T>A
c.*2241+150T>A (n.*2241+150T>A)
c.2759+150T>A
n.196+150T>A
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.4185+150T>A (n.4185+150T>A)
n.1812+112T>A
c.3318+150T>A
c.1307+150T>A
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.4540+150T>A
c.*1402+150T>A (n.*1402+150T>A)
c.*2221+150T>A (n.*2221+150T>A)
c.*2956+150T>A (n.*2956+150T>A)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
c.3425+150T>A
c.4086+150T>A (n.4086+150T>A)
c.*2661+150T>A (n.*2661+150T>A)
c.4125+150T>A (n.4125+150T>A)
c.3870+150T>A (n.3870+150T>A)
c.*3705+150T>A (n.*3705+150T>A)
c.*2406+150T>A (n.*2406+150T>A)
c.601+150T>A
n.593+150T>A
c.2619+150T>A (n.2619+150T>A)
n.4185+150T>A
n.4414+150T>A
c.4188+150T>A (n.4188+150T>A)
c.2685+150T>A (n.2685+150T>A)
c.2076+150T>A (n.2076+150T>A)
c.2487+150T>A (n.2487+150T>A)
n.4260+150T>A
n.4191+150T>A
n.5006T>A
gnomAD v4
11g.17396767G>CCA2612642196ABCC8n.3720+149C>G
c.710+149C>G
n.2458+149C>G
n.2516C>G
n.4483C>G
n.562+149C>G
n.1618+149C>G
n.4281+149C>G
n.4334+149C>G
c.3985+426C>G (n.3985+426C>G)
n.5424+149C>G
c.*2257+149C>G (n.*2257+149C>G)
n.4701+149C>G
c.*2550+149C>G (n.*2550+149C>G)
n.4554+149C>G
n.4411+149C>G
n.4278+149C>G
n.4739+111C>G
c.*541+149C>G (n.*541+149C>G)
n.4582C>G
c.4002+149C>G (n.4002+149C>G)
n.4376+149C>G
n.4436+149C>G
c.*1256+149C>G (n.*1256+149C>G)
c.*2288+149C>G (n.*2288+149C>G)
n.4930C>G
c.4119+149C>G (n.4119+149C>G)
n.4329+149C>G
n.4237+149C>G
c.*2291+149C>G (n.*2291+149C>G)
n.3766+149C>G
n.4407+149C>G
n.4440+149C>G
n.4526C>G
n.4558+149C>G
c.*2331+149C>G (n.*2331+149C>G)
c.3960+149C>G (n.3960+149C>G)
c.*3824+149C>G (n.*3824+149C>G)
c.*2515+149C>G (n.*2515+149C>G)
c.4122+149C>G (n.4122+149C>G)
c.4116+149C>G (n.4116+149C>G)
c.2173+149C>G
n.4368C>G
c.3901+149C>G
c.*2241+149C>G (n.*2241+149C>G)
c.2759+149C>G
n.196+149C>G
c.*2669C>G (n.*2669C>G)
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.4185+149C>G (n.4185+149C>G)
n.1812+111C>G
c.3318+149C>G
c.1307+149C>G
c.*3048C>G (n.*3048C>G)
c.4540+149C>G
c.*1402+149C>G (n.*1402+149C>G)
c.*2221+149C>G (n.*2221+149C>G)
c.*2956+149C>G (n.*2956+149C>G)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.3425+149C>G
c.4086+149C>G (n.4086+149C>G)
c.*2661+149C>G (n.*2661+149C>G)
c.4125+149C>G (n.4125+149C>G)
c.3870+149C>G (n.3870+149C>G)
c.*3705+149C>G (n.*3705+149C>G)
c.*2406+149C>G (n.*2406+149C>G)
c.601+149C>G
n.593+149C>G
c.2619+149C>G (n.2619+149C>G)
n.4185+149C>G
n.4414+149C>G
c.4188+149C>G (n.4188+149C>G)
c.2685+149C>G (n.2685+149C>G)
c.2076+149C>G (n.2076+149C>G)
c.2487+149C>G (n.2487+149C>G)
n.4260+149C>G
n.4191+149C>G
n.5005C>G
gnomAD v4
11g.17396767G>TCA2612642197ABCC8n.3720+149C>A
c.710+149C>A
n.2458+149C>A
n.2516C>A
n.4483C>A
n.562+149C>A
n.1618+149C>A
n.4281+149C>A
n.4334+149C>A
c.3985+426C>A (n.3985+426C>A)
n.5424+149C>A
c.*2257+149C>A (n.*2257+149C>A)
n.4701+149C>A
c.*2550+149C>A (n.*2550+149C>A)
n.4554+149C>A
n.4411+149C>A
n.4278+149C>A
n.4739+111C>A
c.*541+149C>A (n.*541+149C>A)
n.4582C>A
c.4002+149C>A (n.4002+149C>A)
n.4376+149C>A
n.4436+149C>A
c.*1256+149C>A (n.*1256+149C>A)
c.*2288+149C>A (n.*2288+149C>A)
n.4930C>A
c.4119+149C>A (n.4119+149C>A)
n.4329+149C>A
n.4237+149C>A
c.*2291+149C>A (n.*2291+149C>A)
n.3766+149C>A
n.4407+149C>A
n.4440+149C>A
n.4526C>A
n.4558+149C>A
c.*2331+149C>A (n.*2331+149C>A)
c.3960+149C>A (n.3960+149C>A)
c.*3824+149C>A (n.*3824+149C>A)
c.*2515+149C>A (n.*2515+149C>A)
c.4122+149C>A (n.4122+149C>A)
c.4116+149C>A (n.4116+149C>A)
c.2173+149C>A
n.4368C>A
c.3901+149C>A
c.*2241+149C>A (n.*2241+149C>A)
c.2759+149C>A
n.196+149C>A
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.4185+149C>A (n.4185+149C>A)
n.1812+111C>A
c.3318+149C>A
c.1307+149C>A
c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.4540+149C>A
c.*1402+149C>A (n.*1402+149C>A)
c.*2221+149C>A (n.*2221+149C>A)
c.*2956+149C>A (n.*2956+149C>A)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.3425+149C>A
c.4086+149C>A (n.4086+149C>A)
c.*2661+149C>A (n.*2661+149C>A)
c.4125+149C>A (n.4125+149C>A)
c.3870+149C>A (n.3870+149C>A)
c.*3705+149C>A (n.*3705+149C>A)
c.*2406+149C>A (n.*2406+149C>A)
c.601+149C>A
n.593+149C>A
c.2619+149C>A (n.2619+149C>A)
n.4185+149C>A
n.4414+149C>A
c.4188+149C>A (n.4188+149C>A)
c.2685+149C>A (n.2685+149C>A)
c.2076+149C>A (n.2076+149C>A)
c.2487+149C>A (n.2487+149C>A)
n.4260+149C>A
n.4191+149C>A
n.5005C>A
gnomAD v4
11g.17396768G>ACA218409292ABCC8n.3720+148C>T
c.710+148C>T
n.2458+148C>T
n.2515C>T
n.4482C>T
n.562+148C>T
n.1618+148C>T
n.4281+148C>T
n.4334+148C>T
c.3985+425C>T (n.3985+425C>T)
n.5424+148C>T
c.*2257+148C>T (n.*2257+148C>T)
n.4701+148C>T
c.*2550+148C>T (n.*2550+148C>T)
n.4554+148C>T
n.4411+148C>T
n.4278+148C>T
n.4739+110C>T
c.*541+148C>T (n.*541+148C>T)
n.4581C>T
c.4002+148C>T (n.4002+148C>T)
n.4376+148C>T
n.4436+148C>T
c.*1256+148C>T (n.*1256+148C>T)
c.*2288+148C>T (n.*2288+148C>T)
n.4929C>T
c.4119+148C>T (n.4119+148C>T)
n.4329+148C>T
n.4237+148C>T
c.*2291+148C>T (n.*2291+148C>T)
n.3766+148C>T
n.4407+148C>T
n.4440+148C>T
n.4525C>T
n.4558+148C>T
c.*2331+148C>T (n.*2331+148C>T)
c.3960+148C>T (n.3960+148C>T)
c.*3824+148C>T (n.*3824+148C>T)
c.*2515+148C>T (n.*2515+148C>T)
c.4122+148C>T (n.4122+148C>T)
c.4116+148C>T (n.4116+148C>T)
c.2173+148C>T
n.4367C>T
c.3901+148C>T
c.*2241+148C>T (n.*2241+148C>T)
c.2759+148C>T
n.196+148C>T
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.4185+148C>T (n.4185+148C>T)
n.1812+110C>T
c.3318+148C>T
c.1307+148C>T
c.*3047C>T (n.*3047C>T)
c.4540+148C>T
c.*1402+148C>T (n.*1402+148C>T)
c.*2221+148C>T (n.*2221+148C>T)
c.*2956+148C>T (n.*2956+148C>T)
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.3425+148C>T
c.4086+148C>T (n.4086+148C>T)
c.*2661+148C>T (n.*2661+148C>T)
c.4125+148C>T (n.4125+148C>T)
c.3870+148C>T (n.3870+148C>T)
c.*3705+148C>T (n.*3705+148C>T)
c.*2406+148C>T (n.*2406+148C>T)
c.601+148C>T
n.593+148C>T
c.2619+148C>T (n.2619+148C>T)
n.4185+148C>T
n.4414+148C>T
c.4188+148C>T (n.4188+148C>T)
c.2685+148C>T (n.2685+148C>T)
c.2076+148C>T (n.2076+148C>T)
c.2487+148C>T (n.2487+148C>T)
n.4260+148C>T
n.4191+148C>T
n.5004C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396768G=CA1955123806ABCC8n.3720+148C=
c.710+148C=
n.2458+148C=
n.2515C=
n.4482C=
n.562+148C=
n.1618+148C=
n.4281+148C=
n.4334+148C=
c.3985+425C= (n.3985+425C=)
n.5424+148C=
c.*2257+148C= (n.*2257+148C=)
n.4701+148C=
c.*2550+148C= (n.*2550+148C=)
n.4554+148C=
n.4411+148C=
n.4278+148C=
n.4739+110C=
c.*541+148C= (n.*541+148C=)
n.4581C=
c.4002+148C= (n.4002+148C=)
n.4376+148C=
n.4436+148C=
c.*1256+148C= (n.*1256+148C=)
c.*2288+148C= (n.*2288+148C=)
n.4929C=
c.4119+148C= (n.4119+148C=)
n.4329+148C=
n.4237+148C=
c.*2291+148C= (n.*2291+148C=)
n.3766+148C=
n.4407+148C=
n.4440+148C=
n.4525C=
n.4558+148C=
c.*2331+148C= (n.*2331+148C=)
c.3960+148C= (n.3960+148C=)
c.*3824+148C= (n.*3824+148C=)
c.*2515+148C= (n.*2515+148C=)
c.4122+148C= (n.4122+148C=)
c.4116+148C= (n.4116+148C=)
c.2173+148C=
n.4367C=
c.3901+148C=
c.*2241+148C= (n.*2241+148C=)
c.2759+148C=
n.196+148C=
c.*2668C= (n.*2668C=)
c.*2698C= (n.*2698C=)
c.4185+148C= (n.4185+148C=)
n.1812+110C=
c.3318+148C=
c.1307+148C=
c.*3047C= (n.*3047C=)
c.4540+148C=
c.*1402+148C= (n.*1402+148C=)
c.*2221+148C= (n.*2221+148C=)
c.*2956+148C= (n.*2956+148C=)
c.*2686C= (n.*2686C=)
c.3425+148C=
c.4086+148C= (n.4086+148C=)
c.*2661+148C= (n.*2661+148C=)
c.4125+148C= (n.4125+148C=)
c.3870+148C= (n.3870+148C=)
c.*3705+148C= (n.*3705+148C=)
c.*2406+148C= (n.*2406+148C=)
c.601+148C=
n.593+148C=
c.2619+148C= (n.2619+148C=)
n.4185+148C=
n.4414+148C=
c.4188+148C= (n.4188+148C=)
c.2685+148C= (n.2685+148C=)
c.2076+148C= (n.2076+148C=)
c.2487+148C= (n.2487+148C=)
n.4260+148C=
n.4191+148C=
n.5004C=
11g.17396768G>TCA2612642199ABCC8n.3720+148C>A
c.710+148C>A
n.2458+148C>A
n.2515C>A
n.4482C>A
n.562+148C>A
n.1618+148C>A
n.4281+148C>A
n.4334+148C>A
c.3985+425C>A (n.3985+425C>A)
n.5424+148C>A
c.*2257+148C>A (n.*2257+148C>A)
n.4701+148C>A
c.*2550+148C>A (n.*2550+148C>A)
n.4554+148C>A
n.4411+148C>A
n.4278+148C>A
n.4739+110C>A
c.*541+148C>A (n.*541+148C>A)
n.4581C>A
c.4002+148C>A (n.4002+148C>A)
n.4376+148C>A
n.4436+148C>A
c.*1256+148C>A (n.*1256+148C>A)
c.*2288+148C>A (n.*2288+148C>A)
n.4929C>A
c.4119+148C>A (n.4119+148C>A)
n.4329+148C>A
n.4237+148C>A
c.*2291+148C>A (n.*2291+148C>A)
n.3766+148C>A
n.4407+148C>A
n.4440+148C>A
n.4525C>A
n.4558+148C>A
c.*2331+148C>A (n.*2331+148C>A)
c.3960+148C>A (n.3960+148C>A)
c.*3824+148C>A (n.*3824+148C>A)
c.*2515+148C>A (n.*2515+148C>A)
c.4122+148C>A (n.4122+148C>A)
c.4116+148C>A (n.4116+148C>A)
c.2173+148C>A
n.4367C>A
c.3901+148C>A
c.*2241+148C>A (n.*2241+148C>A)
c.2759+148C>A
n.196+148C>A
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.4185+148C>A (n.4185+148C>A)
n.1812+110C>A
c.3318+148C>A
c.1307+148C>A
c.*3047C>A (n.*3047C>A)
c.4540+148C>A
c.*1402+148C>A (n.*1402+148C>A)
c.*2221+148C>A (n.*2221+148C>A)
c.*2956+148C>A (n.*2956+148C>A)
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.3425+148C>A
c.4086+148C>A (n.4086+148C>A)
c.*2661+148C>A (n.*2661+148C>A)
c.4125+148C>A (n.4125+148C>A)
c.3870+148C>A (n.3870+148C>A)
c.*3705+148C>A (n.*3705+148C>A)
c.*2406+148C>A (n.*2406+148C>A)
c.601+148C>A
n.593+148C>A
c.2619+148C>A (n.2619+148C>A)
n.4185+148C>A
n.4414+148C>A
c.4188+148C>A (n.4188+148C>A)
c.2685+148C>A (n.2685+148C>A)
c.2076+148C>A (n.2076+148C>A)
c.2487+148C>A (n.2487+148C>A)
n.4260+148C>A
n.4191+148C>A
n.5004C>A
gnomAD v4
11g.17396769C>ACA2612642203ABCC8n.3720+147G>T
c.710+147G>T
n.2458+147G>T
n.2514G>T
n.4481G>T
n.562+147G>T
n.1618+147G>T
n.4281+147G>T
n.4334+147G>T
c.3985+424G>T (n.3985+424G>T)
n.5424+147G>T
c.*2257+147G>T (n.*2257+147G>T)
n.4701+147G>T
c.*2550+147G>T (n.*2550+147G>T)
n.4554+147G>T
n.4411+147G>T
n.4278+147G>T
n.4739+109G>T
c.*541+147G>T (n.*541+147G>T)
n.4580G>T
c.4002+147G>T (n.4002+147G>T)
n.4376+147G>T
n.4436+147G>T
c.*1256+147G>T (n.*1256+147G>T)
c.*2288+147G>T (n.*2288+147G>T)
n.4928G>T
c.4119+147G>T (n.4119+147G>T)
n.4329+147G>T
n.4237+147G>T
c.*2291+147G>T (n.*2291+147G>T)
n.3766+147G>T
n.4407+147G>T
n.4440+147G>T
n.4524G>T
n.4558+147G>T
c.*2331+147G>T (n.*2331+147G>T)
c.3960+147G>T (n.3960+147G>T)
c.*3824+147G>T (n.*3824+147G>T)
c.*2515+147G>T (n.*2515+147G>T)
c.4122+147G>T (n.4122+147G>T)
c.4116+147G>T (n.4116+147G>T)
c.2173+147G>T
n.4366G>T
c.3901+147G>T
c.*2241+147G>T (n.*2241+147G>T)
c.2759+147G>T
n.196+147G>T
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.4185+147G>T (n.4185+147G>T)
n.1812+109G>T
c.3318+147G>T
c.1307+147G>T
c.*3046G>T (n.*3046G>T)
c.4540+147G>T
c.*1402+147G>T (n.*1402+147G>T)
c.*2221+147G>T (n.*2221+147G>T)
c.*2956+147G>T (n.*2956+147G>T)
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
c.3425+147G>T
c.4086+147G>T (n.4086+147G>T)
c.*2661+147G>T (n.*2661+147G>T)
c.4125+147G>T (n.4125+147G>T)
c.3870+147G>T (n.3870+147G>T)
c.*3705+147G>T (n.*3705+147G>T)
c.*2406+147G>T (n.*2406+147G>T)
c.601+147G>T
n.593+147G>T
c.2619+147G>T (n.2619+147G>T)
n.4185+147G>T
n.4414+147G>T
c.4188+147G>T (n.4188+147G>T)
c.2685+147G>T (n.2685+147G>T)
c.2076+147G>T (n.2076+147G>T)
c.2487+147G>T (n.2487+147G>T)
n.4260+147G>T
n.4191+147G>T
n.5003G>T
gnomAD v4
11g.17396769C=CA1955123807ABCC8n.3720+147G=
c.710+147G=
n.2458+147G=
n.2514G=
n.4481G=
n.562+147G=
n.1618+147G=
n.4281+147G=
n.4334+147G=
c.3985+424G= (n.3985+424G=)
n.5424+147G=
c.*2257+147G= (n.*2257+147G=)
n.4701+147G=
c.*2550+147G= (n.*2550+147G=)
n.4554+147G=
n.4411+147G=
n.4278+147G=
n.4739+109G=
c.*541+147G= (n.*541+147G=)
n.4580G=
c.4002+147G= (n.4002+147G=)
n.4376+147G=
n.4436+147G=
c.*1256+147G= (n.*1256+147G=)
c.*2288+147G= (n.*2288+147G=)
n.4928G=
c.4119+147G= (n.4119+147G=)
n.4329+147G=
n.4237+147G=
c.*2291+147G= (n.*2291+147G=)
n.3766+147G=
n.4407+147G=
n.4440+147G=
n.4524G=
n.4558+147G=
c.*2331+147G= (n.*2331+147G=)
c.3960+147G= (n.3960+147G=)
c.*3824+147G= (n.*3824+147G=)
c.*2515+147G= (n.*2515+147G=)
c.4122+147G= (n.4122+147G=)
c.4116+147G= (n.4116+147G=)
c.2173+147G=
n.4366G=
c.3901+147G=
c.*2241+147G= (n.*2241+147G=)
c.2759+147G=
n.196+147G=
c.*2667G= (n.*2667G=)
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.4185+147G= (n.4185+147G=)
n.1812+109G=
c.3318+147G=
c.1307+147G=
c.*3046G= (n.*3046G=)
c.4540+147G=
c.*1402+147G= (n.*1402+147G=)
c.*2221+147G= (n.*2221+147G=)
c.*2956+147G= (n.*2956+147G=)
c.*2685G= (n.*2685G=)
c.3425+147G=
c.4086+147G= (n.4086+147G=)
c.*2661+147G= (n.*2661+147G=)
c.4125+147G= (n.4125+147G=)
c.3870+147G= (n.3870+147G=)
c.*3705+147G= (n.*3705+147G=)
c.*2406+147G= (n.*2406+147G=)
c.601+147G=
n.593+147G=
c.2619+147G= (n.2619+147G=)
n.4185+147G=
n.4414+147G=
c.4188+147G= (n.4188+147G=)
c.2685+147G= (n.2685+147G=)
c.2076+147G= (n.2076+147G=)
c.2487+147G= (n.2487+147G=)
n.4260+147G=
n.4191+147G=
n.5003G=
11g.17396769C>GCA935525575ABCC8n.3720+147G>C
c.710+147G>C
n.2458+147G>C
n.2514G>C
n.4481G>C
n.562+147G>C
n.1618+147G>C
n.4281+147G>C
n.4334+147G>C
c.3985+424G>C (n.3985+424G>C)
n.5424+147G>C
c.*2257+147G>C (n.*2257+147G>C)
n.4701+147G>C
c.*2550+147G>C (n.*2550+147G>C)
n.4554+147G>C
n.4411+147G>C
n.4278+147G>C
n.4739+109G>C
c.*541+147G>C (n.*541+147G>C)
n.4580G>C
c.4002+147G>C (n.4002+147G>C)
n.4376+147G>C
n.4436+147G>C
c.*1256+147G>C (n.*1256+147G>C)
c.*2288+147G>C (n.*2288+147G>C)
n.4928G>C
c.4119+147G>C (n.4119+147G>C)
n.4329+147G>C
n.4237+147G>C
c.*2291+147G>C (n.*2291+147G>C)
n.3766+147G>C
n.4407+147G>C
n.4440+147G>C
n.4524G>C
n.4558+147G>C
c.*2331+147G>C (n.*2331+147G>C)
c.3960+147G>C (n.3960+147G>C)
c.*3824+147G>C (n.*3824+147G>C)
c.*2515+147G>C (n.*2515+147G>C)
c.4122+147G>C (n.4122+147G>C)
c.4116+147G>C (n.4116+147G>C)
c.2173+147G>C
n.4366G>C
c.3901+147G>C
c.*2241+147G>C (n.*2241+147G>C)
c.2759+147G>C
n.196+147G>C
c.*2667G>C (n.*2667G>C)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.4185+147G>C (n.4185+147G>C)
n.1812+109G>C
c.3318+147G>C
c.1307+147G>C
c.*3046G>C (n.*3046G>C)
c.4540+147G>C
c.*1402+147G>C (n.*1402+147G>C)
c.*2221+147G>C (n.*2221+147G>C)
c.*2956+147G>C (n.*2956+147G>C)
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
c.3425+147G>C
c.4086+147G>C (n.4086+147G>C)
c.*2661+147G>C (n.*2661+147G>C)
c.4125+147G>C (n.4125+147G>C)
c.3870+147G>C (n.3870+147G>C)
c.*3705+147G>C (n.*3705+147G>C)
c.*2406+147G>C (n.*2406+147G>C)
c.601+147G>C
n.593+147G>C
c.2619+147G>C (n.2619+147G>C)
n.4185+147G>C
n.4414+147G>C
c.4188+147G>C (n.4188+147G>C)
c.2685+147G>C (n.2685+147G>C)
c.2076+147G>C (n.2076+147G>C)
c.2487+147G>C (n.2487+147G>C)
n.4260+147G>C
n.4191+147G>C
n.5003G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396769C>TCA1955123808ABCC8n.3720+147G>A
c.710+147G>A
n.2458+147G>A
n.2514G>A
n.4481G>A
n.562+147G>A
n.1618+147G>A
n.4281+147G>A
n.4334+147G>A
c.3985+424G>A (n.3985+424G>A)
n.5424+147G>A
c.*2257+147G>A (n.*2257+147G>A)
n.4701+147G>A
c.*2550+147G>A (n.*2550+147G>A)
n.4554+147G>A
n.4411+147G>A
n.4278+147G>A
n.4739+109G>A
c.*541+147G>A (n.*541+147G>A)
n.4580G>A
c.4002+147G>A (n.4002+147G>A)
n.4376+147G>A
n.4436+147G>A
c.*1256+147G>A (n.*1256+147G>A)
c.*2288+147G>A (n.*2288+147G>A)
n.4928G>A
c.4119+147G>A (n.4119+147G>A)
n.4329+147G>A
n.4237+147G>A
c.*2291+147G>A (n.*2291+147G>A)
n.3766+147G>A
n.4407+147G>A
n.4440+147G>A
n.4524G>A
n.4558+147G>A
c.*2331+147G>A (n.*2331+147G>A)
c.3960+147G>A (n.3960+147G>A)
c.*3824+147G>A (n.*3824+147G>A)
c.*2515+147G>A (n.*2515+147G>A)
c.4122+147G>A (n.4122+147G>A)
c.4116+147G>A (n.4116+147G>A)
c.2173+147G>A
n.4366G>A
c.3901+147G>A
c.*2241+147G>A (n.*2241+147G>A)
c.2759+147G>A
n.196+147G>A
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.4185+147G>A (n.4185+147G>A)
n.1812+109G>A
c.3318+147G>A
c.1307+147G>A
c.*3046G>A (n.*3046G>A)
c.4540+147G>A
c.*1402+147G>A (n.*1402+147G>A)
c.*2221+147G>A (n.*2221+147G>A)
c.*2956+147G>A (n.*2956+147G>A)
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
c.3425+147G>A
c.4086+147G>A (n.4086+147G>A)
c.*2661+147G>A (n.*2661+147G>A)
c.4125+147G>A (n.4125+147G>A)
c.3870+147G>A (n.3870+147G>A)
c.*3705+147G>A (n.*3705+147G>A)
c.*2406+147G>A (n.*2406+147G>A)
c.601+147G>A
n.593+147G>A
c.2619+147G>A (n.2619+147G>A)
n.4185+147G>A
n.4414+147G>A
c.4188+147G>A (n.4188+147G>A)
c.2685+147G>A (n.2685+147G>A)
c.2076+147G>A (n.2076+147G>A)
c.2487+147G>A (n.2487+147G>A)
n.4260+147G>A
n.4191+147G>A
n.5003G>A
dbSNP
11g.17396771delCA2612642202ABCC8n.3720+147del
c.710+147del
n.2458+147del
n.2514del
n.4481del
n.562+147del
n.1618+147del
n.4281+147del
n.4334+147del
c.3985+424del (n.3985+424del)
n.5424+147del
c.*2257+147del (n.*2257+147del)
n.4701+147del
c.*2550+147del (n.*2550+147del)
n.4554+147del
n.4411+147del
n.4278+147del
n.4739+109del
c.*541+147del (n.*541+147del)
n.4580del
c.4002+147del (n.4002+147del)
n.4376+147del
n.4436+147del
c.*1256+147del (n.*1256+147del)
c.*2288+147del (n.*2288+147del)
n.4928del
c.4119+147del (n.4119+147del)
n.4329+147del
n.4237+147del
c.*2291+147del (n.*2291+147del)
n.3766+147del
n.4407+147del
n.4440+147del
n.4524del
n.4558+147del
c.*2331+147del (n.*2331+147del)
c.3960+147del (n.3960+147del)
c.*3824+147del (n.*3824+147del)
c.*2515+147del (n.*2515+147del)
c.4122+147del (n.4122+147del)
c.4116+147del (n.4116+147del)
c.2173+147del
n.4366del
c.3901+147del
c.*2241+147del (n.*2241+147del)
c.2759+147del
n.196+147del
c.*2667del (n.*2667del)
c.*2697del (n.*2697del)
c.4185+147del (n.4185+147del)
n.1812+109del
c.3318+147del
c.1307+147del
c.*3046del (n.*3046del)
c.4540+147del
c.*1402+147del (n.*1402+147del)
c.*2221+147del (n.*2221+147del)
c.*2956+147del (n.*2956+147del)
c.*2685del (n.*2685del)
c.3425+147del
c.4086+147del (n.4086+147del)
c.*2661+147del (n.*2661+147del)
c.4125+147del (n.4125+147del)
c.3870+147del (n.3870+147del)
c.*3705+147del (n.*3705+147del)
c.*2406+147del (n.*2406+147del)
c.601+147del
n.593+147del
c.2619+147del (n.2619+147del)
n.4185+147del
n.4414+147del
c.4188+147del (n.4188+147del)
c.2685+147del (n.2685+147del)
c.2076+147del (n.2076+147del)
c.2487+147del (n.2487+147del)
n.4260+147del
n.4191+147del
n.5003del
gnomAD v4
11g.17396770C>ACA674176528ABCC8n.3720+146G>T
c.710+146G>T
n.2458+146G>T
n.2513G>T
n.4480G>T
n.562+146G>T
n.1618+146G>T
n.4281+146G>T
n.4334+146G>T
c.3985+423G>T (n.3985+423G>T)
n.5424+146G>T
c.*2257+146G>T (n.*2257+146G>T)
n.4701+146G>T
c.*2550+146G>T (n.*2550+146G>T)
n.4554+146G>T
n.4411+146G>T
n.4278+146G>T
n.4739+108G>T
c.*541+146G>T (n.*541+146G>T)
n.4579G>T
c.4002+146G>T (n.4002+146G>T)
n.4376+146G>T
n.4436+146G>T
c.*1256+146G>T (n.*1256+146G>T)
c.*2288+146G>T (n.*2288+146G>T)
n.4927G>T
c.4119+146G>T (n.4119+146G>T)
n.4329+146G>T
n.4237+146G>T
c.*2291+146G>T (n.*2291+146G>T)
n.3766+146G>T
n.4407+146G>T
n.4440+146G>T
n.4523G>T
n.4558+146G>T
c.*2331+146G>T (n.*2331+146G>T)
c.3960+146G>T (n.3960+146G>T)
c.*3824+146G>T (n.*3824+146G>T)
c.*2515+146G>T (n.*2515+146G>T)
c.4122+146G>T (n.4122+146G>T)
c.4116+146G>T (n.4116+146G>T)
c.2173+146G>T
n.4365G>T
c.3901+146G>T
c.*2241+146G>T (n.*2241+146G>T)
c.2759+146G>T
n.196+146G>T
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
c.4185+146G>T (n.4185+146G>T)
n.1812+108G>T
c.3318+146G>T
c.1307+146G>T
c.*3045G>T (n.*3045G>T)
c.4540+146G>T
c.*1402+146G>T (n.*1402+146G>T)
c.*2221+146G>T (n.*2221+146G>T)
c.*2956+146G>T (n.*2956+146G>T)
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.3425+146G>T
c.4086+146G>T (n.4086+146G>T)
c.*2661+146G>T (n.*2661+146G>T)
c.4125+146G>T (n.4125+146G>T)
c.3870+146G>T (n.3870+146G>T)
c.*3705+146G>T (n.*3705+146G>T)
c.*2406+146G>T (n.*2406+146G>T)
c.601+146G>T
n.593+146G>T
c.2619+146G>T (n.2619+146G>T)
n.4185+146G>T
n.4414+146G>T
c.4188+146G>T (n.4188+146G>T)
c.2685+146G>T (n.2685+146G>T)
c.2076+146G>T (n.2076+146G>T)
c.2487+146G>T (n.2487+146G>T)
n.4260+146G>T
n.4191+146G>T
n.5002G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396770C=CA1955123809ABCC8n.3720+146G=
c.710+146G=
n.2458+146G=
n.2513G=
n.4480G=
n.562+146G=
n.1618+146G=
n.4281+146G=
n.4334+146G=
c.3985+423G= (n.3985+423G=)
n.5424+146G=
c.*2257+146G= (n.*2257+146G=)
n.4701+146G=
c.*2550+146G= (n.*2550+146G=)
n.4554+146G=
n.4411+146G=
n.4278+146G=
n.4739+108G=
c.*541+146G= (n.*541+146G=)
n.4579G=
c.4002+146G= (n.4002+146G=)
n.4376+146G=
n.4436+146G=
c.*1256+146G= (n.*1256+146G=)
c.*2288+146G= (n.*2288+146G=)
n.4927G=
c.4119+146G= (n.4119+146G=)
n.4329+146G=
n.4237+146G=
c.*2291+146G= (n.*2291+146G=)
n.3766+146G=
n.4407+146G=
n.4440+146G=
n.4523G=
n.4558+146G=
c.*2331+146G= (n.*2331+146G=)
c.3960+146G= (n.3960+146G=)
c.*3824+146G= (n.*3824+146G=)
c.*2515+146G= (n.*2515+146G=)
c.4122+146G= (n.4122+146G=)
c.4116+146G= (n.4116+146G=)
c.2173+146G=
n.4365G=
c.3901+146G=
c.*2241+146G= (n.*2241+146G=)
c.2759+146G=
n.196+146G=
c.*2666G= (n.*2666G=)
c.*2696G= (n.*2696G=)
c.4185+146G= (n.4185+146G=)
n.1812+108G=
c.3318+146G=
c.1307+146G=
c.*3045G= (n.*3045G=)
c.4540+146G=
c.*1402+146G= (n.*1402+146G=)
c.*2221+146G= (n.*2221+146G=)
c.*2956+146G= (n.*2956+146G=)
c.*2684G= (n.*2684G=)
c.3425+146G=
c.4086+146G= (n.4086+146G=)
c.*2661+146G= (n.*2661+146G=)
c.4125+146G= (n.4125+146G=)
c.3870+146G= (n.3870+146G=)
c.*3705+146G= (n.*3705+146G=)
c.*2406+146G= (n.*2406+146G=)
c.601+146G=
n.593+146G=
c.2619+146G= (n.2619+146G=)
n.4185+146G=
n.4414+146G=
c.4188+146G= (n.4188+146G=)
c.2685+146G= (n.2685+146G=)
c.2076+146G= (n.2076+146G=)
c.2487+146G= (n.2487+146G=)
n.4260+146G=
n.4191+146G=
n.5002G=
11g.17396770C>TCA218409301ABCC8n.3720+146G>A
c.710+146G>A
n.2458+146G>A
n.2513G>A
n.4480G>A
n.562+146G>A
n.1618+146G>A
n.4281+146G>A
n.4334+146G>A
c.3985+423G>A (n.3985+423G>A)
n.5424+146G>A
c.*2257+146G>A (n.*2257+146G>A)
n.4701+146G>A
c.*2550+146G>A (n.*2550+146G>A)
n.4554+146G>A
n.4411+146G>A
n.4278+146G>A
n.4739+108G>A
c.*541+146G>A (n.*541+146G>A)
n.4579G>A
c.4002+146G>A (n.4002+146G>A)
n.4376+146G>A
n.4436+146G>A
c.*1256+146G>A (n.*1256+146G>A)
c.*2288+146G>A (n.*2288+146G>A)
n.4927G>A
c.4119+146G>A (n.4119+146G>A)
n.4329+146G>A
n.4237+146G>A
c.*2291+146G>A (n.*2291+146G>A)
n.3766+146G>A
n.4407+146G>A
n.4440+146G>A
n.4523G>A
n.4558+146G>A
c.*2331+146G>A (n.*2331+146G>A)
c.3960+146G>A (n.3960+146G>A)
c.*3824+146G>A (n.*3824+146G>A)
c.*2515+146G>A (n.*2515+146G>A)
c.4122+146G>A (n.4122+146G>A)
c.4116+146G>A (n.4116+146G>A)
c.2173+146G>A
n.4365G>A
c.3901+146G>A
c.*2241+146G>A (n.*2241+146G>A)
c.2759+146G>A
n.196+146G>A
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
c.4185+146G>A (n.4185+146G>A)
n.1812+108G>A
c.3318+146G>A
c.1307+146G>A
c.*3045G>A (n.*3045G>A)
c.4540+146G>A
c.*1402+146G>A (n.*1402+146G>A)
c.*2221+146G>A (n.*2221+146G>A)
c.*2956+146G>A (n.*2956+146G>A)
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
c.3425+146G>A
c.4086+146G>A (n.4086+146G>A)
c.*2661+146G>A (n.*2661+146G>A)
c.4125+146G>A (n.4125+146G>A)
c.3870+146G>A (n.3870+146G>A)
c.*3705+146G>A (n.*3705+146G>A)
c.*2406+146G>A (n.*2406+146G>A)
c.601+146G>A
n.593+146G>A
c.2619+146G>A (n.2619+146G>A)
n.4185+146G>A
n.4414+146G>A
c.4188+146G>A (n.4188+146G>A)
c.2685+146G>A (n.2685+146G>A)
c.2076+146G>A (n.2076+146G>A)
c.2487+146G>A (n.2487+146G>A)
n.4260+146G>A
n.4191+146G>A
n.5002G>A
dbSNP
11g.17396771C>ACA935525576ABCC8n.3720+145G>T
c.710+145G>T
n.2458+145G>T
n.2512G>T
n.4479G>T
n.562+145G>T
n.1618+145G>T
n.4281+145G>T
n.4334+145G>T
c.3985+422G>T (n.3985+422G>T)
n.5424+145G>T
c.*2257+145G>T (n.*2257+145G>T)
n.4701+145G>T
c.*2550+145G>T (n.*2550+145G>T)
n.4554+145G>T
n.4411+145G>T
n.4278+145G>T
n.4739+107G>T
c.*541+145G>T (n.*541+145G>T)
n.4578G>T
c.4002+145G>T (n.4002+145G>T)
n.4376+145G>T
n.4436+145G>T
c.*1256+145G>T (n.*1256+145G>T)
c.*2288+145G>T (n.*2288+145G>T)
n.4926G>T
c.4119+145G>T (n.4119+145G>T)
n.4329+145G>T
n.4237+145G>T
c.*2291+145G>T (n.*2291+145G>T)
n.3766+145G>T
n.4407+145G>T
n.4440+145G>T
n.4522G>T
n.4558+145G>T
c.*2331+145G>T (n.*2331+145G>T)
c.3960+145G>T (n.3960+145G>T)
c.*3824+145G>T (n.*3824+145G>T)
c.*2515+145G>T (n.*2515+145G>T)
c.4122+145G>T (n.4122+145G>T)
c.4116+145G>T (n.4116+145G>T)
c.2173+145G>T
n.4364G>T
c.3901+145G>T
c.*2241+145G>T (n.*2241+145G>T)
c.2759+145G>T
n.196+145G>T
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.4185+145G>T (n.4185+145G>T)
n.1812+107G>T
c.3318+145G>T
c.1307+145G>T
c.*3044G>T (n.*3044G>T)
c.4540+145G>T
c.*1402+145G>T (n.*1402+145G>T)
c.*2221+145G>T (n.*2221+145G>T)
c.*2956+145G>T (n.*2956+145G>T)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.3425+145G>T
c.4086+145G>T (n.4086+145G>T)
c.*2661+145G>T (n.*2661+145G>T)
c.4125+145G>T (n.4125+145G>T)
c.3870+145G>T (n.3870+145G>T)
c.*3705+145G>T (n.*3705+145G>T)
c.*2406+145G>T (n.*2406+145G>T)
c.601+145G>T
n.593+145G>T
c.2619+145G>T (n.2619+145G>T)
n.4185+145G>T
n.4414+145G>T
c.4188+145G>T (n.4188+145G>T)
c.2685+145G>T (n.2685+145G>T)
c.2076+145G>T (n.2076+145G>T)
c.2487+145G>T (n.2487+145G>T)
n.4260+145G>T
n.4191+145G>T
n.5001G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396771C=CA1955123810ABCC8n.3720+145G=
c.710+145G=
n.2458+145G=
n.2512G=
n.4479G=
n.562+145G=
n.1618+145G=
n.4281+145G=
n.4334+145G=
c.3985+422G= (n.3985+422G=)
n.5424+145G=
c.*2257+145G= (n.*2257+145G=)
n.4701+145G=
c.*2550+145G= (n.*2550+145G=)
n.4554+145G=
n.4411+145G=
n.4278+145G=
n.4739+107G=
c.*541+145G= (n.*541+145G=)
n.4578G=
c.4002+145G= (n.4002+145G=)
n.4376+145G=
n.4436+145G=
c.*1256+145G= (n.*1256+145G=)
c.*2288+145G= (n.*2288+145G=)
n.4926G=
c.4119+145G= (n.4119+145G=)
n.4329+145G=
n.4237+145G=
c.*2291+145G= (n.*2291+145G=)
n.3766+145G=
n.4407+145G=
n.4440+145G=
n.4522G=
n.4558+145G=
c.*2331+145G= (n.*2331+145G=)
c.3960+145G= (n.3960+145G=)
c.*3824+145G= (n.*3824+145G=)
c.*2515+145G= (n.*2515+145G=)
c.4122+145G= (n.4122+145G=)
c.4116+145G= (n.4116+145G=)
c.2173+145G=
n.4364G=
c.3901+145G=
c.*2241+145G= (n.*2241+145G=)
c.2759+145G=
n.196+145G=
c.*2665G= (n.*2665G=)
c.*2695G= (n.*2695G=)
c.4185+145G= (n.4185+145G=)
n.1812+107G=
c.3318+145G=
c.1307+145G=
c.*3044G= (n.*3044G=)
c.4540+145G=
c.*1402+145G= (n.*1402+145G=)
c.*2221+145G= (n.*2221+145G=)
c.*2956+145G= (n.*2956+145G=)
c.*2683G= (n.*2683G=)
c.3425+145G=
c.4086+145G= (n.4086+145G=)
c.*2661+145G= (n.*2661+145G=)
c.4125+145G= (n.4125+145G=)
c.3870+145G= (n.3870+145G=)
c.*3705+145G= (n.*3705+145G=)
c.*2406+145G= (n.*2406+145G=)
c.601+145G=
n.593+145G=
c.2619+145G= (n.2619+145G=)
n.4185+145G=
n.4414+145G=
c.4188+145G= (n.4188+145G=)
c.2685+145G= (n.2685+145G=)
c.2076+145G= (n.2076+145G=)
c.2487+145G= (n.2487+145G=)
n.4260+145G=
n.4191+145G=
n.5001G=
11g.17396771C>TCA2612642208ABCC8n.3720+145G>A
c.710+145G>A
n.2458+145G>A
n.2512G>A
n.4479G>A
n.562+145G>A
n.1618+145G>A
n.4281+145G>A
n.4334+145G>A
c.3985+422G>A (n.3985+422G>A)
n.5424+145G>A
c.*2257+145G>A (n.*2257+145G>A)
n.4701+145G>A
c.*2550+145G>A (n.*2550+145G>A)
n.4554+145G>A
n.4411+145G>A
n.4278+145G>A
n.4739+107G>A
c.*541+145G>A (n.*541+145G>A)
n.4578G>A
c.4002+145G>A (n.4002+145G>A)
n.4376+145G>A
n.4436+145G>A
c.*1256+145G>A (n.*1256+145G>A)
c.*2288+145G>A (n.*2288+145G>A)
n.4926G>A
c.4119+145G>A (n.4119+145G>A)
n.4329+145G>A
n.4237+145G>A
c.*2291+145G>A (n.*2291+145G>A)
n.3766+145G>A
n.4407+145G>A
n.4440+145G>A
n.4522G>A
n.4558+145G>A
c.*2331+145G>A (n.*2331+145G>A)
c.3960+145G>A (n.3960+145G>A)
c.*3824+145G>A (n.*3824+145G>A)
c.*2515+145G>A (n.*2515+145G>A)
c.4122+145G>A (n.4122+145G>A)
c.4116+145G>A (n.4116+145G>A)
c.2173+145G>A
n.4364G>A
c.3901+145G>A
c.*2241+145G>A (n.*2241+145G>A)
c.2759+145G>A
n.196+145G>A
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.4185+145G>A (n.4185+145G>A)
n.1812+107G>A
c.3318+145G>A
c.1307+145G>A
c.*3044G>A (n.*3044G>A)
c.4540+145G>A
c.*1402+145G>A (n.*1402+145G>A)
c.*2221+145G>A (n.*2221+145G>A)
c.*2956+145G>A (n.*2956+145G>A)
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.3425+145G>A
c.4086+145G>A (n.4086+145G>A)
c.*2661+145G>A (n.*2661+145G>A)
c.4125+145G>A (n.4125+145G>A)
c.3870+145G>A (n.3870+145G>A)
c.*3705+145G>A (n.*3705+145G>A)
c.*2406+145G>A (n.*2406+145G>A)
c.601+145G>A
n.593+145G>A
c.2619+145G>A (n.2619+145G>A)
n.4185+145G>A
n.4414+145G>A
c.4188+145G>A (n.4188+145G>A)
c.2685+145G>A (n.2685+145G>A)
c.2076+145G>A (n.2076+145G>A)
c.2487+145G>A (n.2487+145G>A)
n.4260+145G>A
n.4191+145G>A
n.5001G>A
gnomAD v4
11g.17396772A>GCA2612642209ABCC8n.3720+144T>C
c.710+144T>C
n.2458+144T>C
n.2511T>C
n.4478T>C
n.562+144T>C
n.1618+144T>C
n.4281+144T>C
n.4334+144T>C
c.3985+421T>C (n.3985+421T>C)
n.5424+144T>C
c.*2257+144T>C (n.*2257+144T>C)
n.4701+144T>C
c.*2550+144T>C (n.*2550+144T>C)
n.4554+144T>C
n.4411+144T>C
n.4278+144T>C
n.4739+106T>C
c.*541+144T>C (n.*541+144T>C)
n.4577T>C
c.4002+144T>C (n.4002+144T>C)
n.4376+144T>C
n.4436+144T>C
c.*1256+144T>C (n.*1256+144T>C)
c.*2288+144T>C (n.*2288+144T>C)
n.4925T>C
c.4119+144T>C (n.4119+144T>C)
n.4329+144T>C
n.4237+144T>C
c.*2291+144T>C (n.*2291+144T>C)
n.3766+144T>C
n.4407+144T>C
n.4440+144T>C
n.4521T>C
n.4558+144T>C
c.*2331+144T>C (n.*2331+144T>C)
c.3960+144T>C (n.3960+144T>C)
c.*3824+144T>C (n.*3824+144T>C)
c.*2515+144T>C (n.*2515+144T>C)
c.4122+144T>C (n.4122+144T>C)
c.4116+144T>C (n.4116+144T>C)
c.2173+144T>C
n.4363T>C
c.3901+144T>C
c.*2241+144T>C (n.*2241+144T>C)
c.2759+144T>C
n.196+144T>C
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.4185+144T>C (n.4185+144T>C)
n.1812+106T>C
c.3318+144T>C
c.1307+144T>C
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
c.4540+144T>C
c.*1402+144T>C (n.*1402+144T>C)
c.*2221+144T>C (n.*2221+144T>C)
c.*2956+144T>C (n.*2956+144T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.3425+144T>C
c.4086+144T>C (n.4086+144T>C)
c.*2661+144T>C (n.*2661+144T>C)
c.4125+144T>C (n.4125+144T>C)
c.3870+144T>C (n.3870+144T>C)
c.*3705+144T>C (n.*3705+144T>C)
c.*2406+144T>C (n.*2406+144T>C)
c.601+144T>C
n.593+144T>C
c.2619+144T>C (n.2619+144T>C)
n.4185+144T>C
n.4414+144T>C
c.4188+144T>C (n.4188+144T>C)
c.2685+144T>C (n.2685+144T>C)
c.2076+144T>C (n.2076+144T>C)
c.2487+144T>C (n.2487+144T>C)
n.4260+144T>C
n.4191+144T>C
n.5000T>C
gnomAD v4
11g.17396773G>ACA2612642211ABCC8n.3720+143C>T
c.710+143C>T
n.2458+143C>T
n.2510C>T
n.4477C>T
n.562+143C>T
n.1618+143C>T
n.4281+143C>T
n.4334+143C>T
c.3985+420C>T (n.3985+420C>T)
n.5424+143C>T
c.*2257+143C>T (n.*2257+143C>T)
n.4701+143C>T
c.*2550+143C>T (n.*2550+143C>T)
n.4554+143C>T
n.4411+143C>T
n.4278+143C>T
n.4739+105C>T
c.*541+143C>T (n.*541+143C>T)
n.4576C>T
c.4002+143C>T (n.4002+143C>T)
n.4376+143C>T
n.4436+143C>T
c.*1256+143C>T (n.*1256+143C>T)
c.*2288+143C>T (n.*2288+143C>T)
n.4924C>T
c.4119+143C>T (n.4119+143C>T)
n.4329+143C>T
n.4237+143C>T
c.*2291+143C>T (n.*2291+143C>T)
n.3766+143C>T
n.4407+143C>T
n.4440+143C>T
n.4520C>T
n.4558+143C>T
c.*2331+143C>T (n.*2331+143C>T)
c.3960+143C>T (n.3960+143C>T)
c.*3824+143C>T (n.*3824+143C>T)
c.*2515+143C>T (n.*2515+143C>T)
c.4122+143C>T (n.4122+143C>T)
c.4116+143C>T (n.4116+143C>T)
c.2173+143C>T
n.4362C>T
c.3901+143C>T
c.*2241+143C>T (n.*2241+143C>T)
c.2759+143C>T
n.196+143C>T
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.4185+143C>T (n.4185+143C>T)
n.1812+105C>T
c.3318+143C>T
c.1307+143C>T
c.*3042C>T (n.*3042C>T)
c.4540+143C>T
c.*1402+143C>T (n.*1402+143C>T)
c.*2221+143C>T (n.*2221+143C>T)
c.*2956+143C>T (n.*2956+143C>T)
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.3425+143C>T
c.4086+143C>T (n.4086+143C>T)
c.*2661+143C>T (n.*2661+143C>T)
c.4125+143C>T (n.4125+143C>T)
c.3870+143C>T (n.3870+143C>T)
c.*3705+143C>T (n.*3705+143C>T)
c.*2406+143C>T (n.*2406+143C>T)
c.601+143C>T
n.593+143C>T
c.2619+143C>T (n.2619+143C>T)
n.4185+143C>T
n.4414+143C>T
c.4188+143C>T (n.4188+143C>T)
c.2685+143C>T (n.2685+143C>T)
c.2076+143C>T (n.2076+143C>T)
c.2487+143C>T (n.2487+143C>T)
n.4260+143C>T
n.4191+143C>T
n.4999C>T
gnomAD v4
11g.17396773G>CCA2612642215ABCC8n.3720+143C>G
c.710+143C>G
n.2458+143C>G
n.2510C>G
n.4477C>G
n.562+143C>G
n.1618+143C>G
n.4281+143C>G
n.4334+143C>G
c.3985+420C>G (n.3985+420C>G)
n.5424+143C>G
c.*2257+143C>G (n.*2257+143C>G)
n.4701+143C>G
c.*2550+143C>G (n.*2550+143C>G)
n.4554+143C>G
n.4411+143C>G
n.4278+143C>G
n.4739+105C>G
c.*541+143C>G (n.*541+143C>G)
n.4576C>G
c.4002+143C>G (n.4002+143C>G)
n.4376+143C>G
n.4436+143C>G
c.*1256+143C>G (n.*1256+143C>G)
c.*2288+143C>G (n.*2288+143C>G)
n.4924C>G
c.4119+143C>G (n.4119+143C>G)
n.4329+143C>G
n.4237+143C>G
c.*2291+143C>G (n.*2291+143C>G)
n.3766+143C>G
n.4407+143C>G
n.4440+143C>G
n.4520C>G
n.4558+143C>G
c.*2331+143C>G (n.*2331+143C>G)
c.3960+143C>G (n.3960+143C>G)
c.*3824+143C>G (n.*3824+143C>G)
c.*2515+143C>G (n.*2515+143C>G)
c.4122+143C>G (n.4122+143C>G)
c.4116+143C>G (n.4116+143C>G)
c.2173+143C>G
n.4362C>G
c.3901+143C>G
c.*2241+143C>G (n.*2241+143C>G)
c.2759+143C>G
n.196+143C>G
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.4185+143C>G (n.4185+143C>G)
n.1812+105C>G
c.3318+143C>G
c.1307+143C>G
c.*3042C>G (n.*3042C>G)
c.4540+143C>G
c.*1402+143C>G (n.*1402+143C>G)
c.*2221+143C>G (n.*2221+143C>G)
c.*2956+143C>G (n.*2956+143C>G)
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.3425+143C>G
c.4086+143C>G (n.4086+143C>G)
c.*2661+143C>G (n.*2661+143C>G)
c.4125+143C>G (n.4125+143C>G)
c.3870+143C>G (n.3870+143C>G)
c.*3705+143C>G (n.*3705+143C>G)
c.*2406+143C>G (n.*2406+143C>G)
c.601+143C>G
n.593+143C>G
c.2619+143C>G (n.2619+143C>G)
n.4185+143C>G
n.4414+143C>G
c.4188+143C>G (n.4188+143C>G)
c.2685+143C>G (n.2685+143C>G)
c.2076+143C>G (n.2076+143C>G)
c.2487+143C>G (n.2487+143C>G)
n.4260+143C>G
n.4191+143C>G
n.4999C>G
gnomAD v4
11g.17396773G>TCA2612642216ABCC8n.3720+143C>A
c.710+143C>A
n.2458+143C>A
n.2510C>A
n.4477C>A
n.562+143C>A
n.1618+143C>A
n.4281+143C>A
n.4334+143C>A
c.3985+420C>A (n.3985+420C>A)
n.5424+143C>A
c.*2257+143C>A (n.*2257+143C>A)
n.4701+143C>A
c.*2550+143C>A (n.*2550+143C>A)
n.4554+143C>A
n.4411+143C>A
n.4278+143C>A
n.4739+105C>A
c.*541+143C>A (n.*541+143C>A)
n.4576C>A
c.4002+143C>A (n.4002+143C>A)
n.4376+143C>A
n.4436+143C>A
c.*1256+143C>A (n.*1256+143C>A)
c.*2288+143C>A (n.*2288+143C>A)
n.4924C>A
c.4119+143C>A (n.4119+143C>A)
n.4329+143C>A
n.4237+143C>A
c.*2291+143C>A (n.*2291+143C>A)
n.3766+143C>A
n.4407+143C>A
n.4440+143C>A
n.4520C>A
n.4558+143C>A
c.*2331+143C>A (n.*2331+143C>A)
c.3960+143C>A (n.3960+143C>A)
c.*3824+143C>A (n.*3824+143C>A)
c.*2515+143C>A (n.*2515+143C>A)
c.4122+143C>A (n.4122+143C>A)
c.4116+143C>A (n.4116+143C>A)
c.2173+143C>A
n.4362C>A
c.3901+143C>A
c.*2241+143C>A (n.*2241+143C>A)
c.2759+143C>A
n.196+143C>A
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.4185+143C>A (n.4185+143C>A)
n.1812+105C>A
c.3318+143C>A
c.1307+143C>A
c.*3042C>A (n.*3042C>A)
c.4540+143C>A
c.*1402+143C>A (n.*1402+143C>A)
c.*2221+143C>A (n.*2221+143C>A)
c.*2956+143C>A (n.*2956+143C>A)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.3425+143C>A
c.4086+143C>A (n.4086+143C>A)
c.*2661+143C>A (n.*2661+143C>A)
c.4125+143C>A (n.4125+143C>A)
c.3870+143C>A (n.3870+143C>A)
c.*3705+143C>A (n.*3705+143C>A)
c.*2406+143C>A (n.*2406+143C>A)
c.601+143C>A
n.593+143C>A
c.2619+143C>A (n.2619+143C>A)
n.4185+143C>A
n.4414+143C>A
c.4188+143C>A (n.4188+143C>A)
c.2685+143C>A (n.2685+143C>A)
c.2076+143C>A (n.2076+143C>A)
c.2487+143C>A (n.2487+143C>A)
n.4260+143C>A
n.4191+143C>A
n.4999C>A
gnomAD v4
11g.17396774G>ACA218409303ABCC8n.3720+142C>T
c.710+142C>T
n.2458+142C>T
n.2509C>T
n.4476C>T
n.562+142C>T
n.1618+142C>T
n.4281+142C>T
n.4334+142C>T
c.3985+419C>T (n.3985+419C>T)
n.5424+142C>T
c.*2257+142C>T (n.*2257+142C>T)
n.4701+142C>T
c.*2550+142C>T (n.*2550+142C>T)
n.4554+142C>T
n.4411+142C>T
n.4278+142C>T
n.4739+104C>T
c.*541+142C>T (n.*541+142C>T)
n.4575C>T
c.4002+142C>T (n.4002+142C>T)
n.4376+142C>T
n.4436+142C>T
c.*1256+142C>T (n.*1256+142C>T)
c.*2288+142C>T (n.*2288+142C>T)
n.4923C>T
c.4119+142C>T (n.4119+142C>T)
n.4329+142C>T
n.4237+142C>T
c.*2291+142C>T (n.*2291+142C>T)
n.3766+142C>T
n.4407+142C>T
n.4440+142C>T
n.4519C>T
n.4558+142C>T
c.*2331+142C>T (n.*2331+142C>T)
c.3960+142C>T (n.3960+142C>T)
c.*3824+142C>T (n.*3824+142C>T)
c.*2515+142C>T (n.*2515+142C>T)
c.4122+142C>T (n.4122+142C>T)
c.4116+142C>T (n.4116+142C>T)
c.2173+142C>T
n.4361C>T
c.3901+142C>T
c.*2241+142C>T (n.*2241+142C>T)
c.2759+142C>T
n.196+142C>T
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
c.4185+142C>T (n.4185+142C>T)
n.1812+104C>T
c.3318+142C>T
c.1307+142C>T
c.*3041C>T (n.*3041C>T)
c.4540+142C>T
c.*1402+142C>T (n.*1402+142C>T)
c.*2221+142C>T (n.*2221+142C>T)
c.*2956+142C>T (n.*2956+142C>T)
c.*2680C>T (n.*2680C>T)
c.3425+142C>T
c.4086+142C>T (n.4086+142C>T)
c.*2661+142C>T (n.*2661+142C>T)
c.4125+142C>T (n.4125+142C>T)
c.3870+142C>T (n.3870+142C>T)
c.*3705+142C>T (n.*3705+142C>T)
c.*2406+142C>T (n.*2406+142C>T)
c.601+142C>T
n.593+142C>T
c.2619+142C>T (n.2619+142C>T)
n.4185+142C>T
n.4414+142C>T
c.4188+142C>T (n.4188+142C>T)
c.2685+142C>T (n.2685+142C>T)
c.2076+142C>T (n.2076+142C>T)
c.2487+142C>T (n.2487+142C>T)
n.4260+142C>T
n.4191+142C>T
n.4998C>T
dbSNP
11g.17396774G=CA1955123811ABCC8n.3720+142C=
c.710+142C=
n.2458+142C=
n.2509C=
n.4476C=
n.562+142C=
n.1618+142C=
n.4281+142C=
n.4334+142C=
c.3985+419C= (n.3985+419C=)
n.5424+142C=
c.*2257+142C= (n.*2257+142C=)
n.4701+142C=
c.*2550+142C= (n.*2550+142C=)
n.4554+142C=
n.4411+142C=
n.4278+142C=
n.4739+104C=
c.*541+142C= (n.*541+142C=)
n.4575C=
c.4002+142C= (n.4002+142C=)
n.4376+142C=
n.4436+142C=
c.*1256+142C= (n.*1256+142C=)
c.*2288+142C= (n.*2288+142C=)
n.4923C=
c.4119+142C= (n.4119+142C=)
n.4329+142C=
n.4237+142C=
c.*2291+142C= (n.*2291+142C=)
n.3766+142C=
n.4407+142C=
n.4440+142C=
n.4519C=
n.4558+142C=
c.*2331+142C= (n.*2331+142C=)
c.3960+142C= (n.3960+142C=)
c.*3824+142C= (n.*3824+142C=)
c.*2515+142C= (n.*2515+142C=)
c.4122+142C= (n.4122+142C=)
c.4116+142C= (n.4116+142C=)
c.2173+142C=
n.4361C=
c.3901+142C=
c.*2241+142C= (n.*2241+142C=)
c.2759+142C=
n.196+142C=
c.*2662C= (n.*2662C=)
c.*2692C= (n.*2692C=)
c.4185+142C= (n.4185+142C=)
n.1812+104C=
c.3318+142C=
c.1307+142C=
c.*3041C= (n.*3041C=)
c.4540+142C=
c.*1402+142C= (n.*1402+142C=)
c.*2221+142C= (n.*2221+142C=)
c.*2956+142C= (n.*2956+142C=)
c.*2680C= (n.*2680C=)
c.3425+142C=
c.4086+142C= (n.4086+142C=)
c.*2661+142C= (n.*2661+142C=)
c.4125+142C= (n.4125+142C=)
c.3870+142C= (n.3870+142C=)
c.*3705+142C= (n.*3705+142C=)
c.*2406+142C= (n.*2406+142C=)
c.601+142C=
n.593+142C=
c.2619+142C= (n.2619+142C=)
n.4185+142C=
n.4414+142C=
c.4188+142C= (n.4188+142C=)
c.2685+142C= (n.2685+142C=)
c.2076+142C= (n.2076+142C=)
c.2487+142C= (n.2487+142C=)
n.4260+142C=
n.4191+142C=
n.4998C=
11g.17396774G>TCA2612642218ABCC8n.3720+142C>A
c.710+142C>A
n.2458+142C>A
n.2509C>A
n.4476C>A
n.562+142C>A
n.1618+142C>A
n.4281+142C>A
n.4334+142C>A
c.3985+419C>A (n.3985+419C>A)
n.5424+142C>A
c.*2257+142C>A (n.*2257+142C>A)
n.4701+142C>A
c.*2550+142C>A (n.*2550+142C>A)
n.4554+142C>A
n.4411+142C>A
n.4278+142C>A
n.4739+104C>A
c.*541+142C>A (n.*541+142C>A)
n.4575C>A
c.4002+142C>A (n.4002+142C>A)
n.4376+142C>A
n.4436+142C>A
c.*1256+142C>A (n.*1256+142C>A)
c.*2288+142C>A (n.*2288+142C>A)
n.4923C>A
c.4119+142C>A (n.4119+142C>A)
n.4329+142C>A
n.4237+142C>A
c.*2291+142C>A (n.*2291+142C>A)
n.3766+142C>A
n.4407+142C>A
n.4440+142C>A
n.4519C>A
n.4558+142C>A
c.*2331+142C>A (n.*2331+142C>A)
c.3960+142C>A (n.3960+142C>A)
c.*3824+142C>A (n.*3824+142C>A)
c.*2515+142C>A (n.*2515+142C>A)
c.4122+142C>A (n.4122+142C>A)
c.4116+142C>A (n.4116+142C>A)
c.2173+142C>A
n.4361C>A
c.3901+142C>A
c.*2241+142C>A (n.*2241+142C>A)
c.2759+142C>A
n.196+142C>A
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
c.4185+142C>A (n.4185+142C>A)
n.1812+104C>A
c.3318+142C>A
c.1307+142C>A
c.*3041C>A (n.*3041C>A)
c.4540+142C>A
c.*1402+142C>A (n.*1402+142C>A)
c.*2221+142C>A (n.*2221+142C>A)
c.*2956+142C>A (n.*2956+142C>A)
c.*2680C>A (n.*2680C>A)
c.3425+142C>A
c.4086+142C>A (n.4086+142C>A)
c.*2661+142C>A (n.*2661+142C>A)
c.4125+142C>A (n.4125+142C>A)
c.3870+142C>A (n.3870+142C>A)
c.*3705+142C>A (n.*3705+142C>A)
c.*2406+142C>A (n.*2406+142C>A)
c.601+142C>A
n.593+142C>A
c.2619+142C>A (n.2619+142C>A)
n.4185+142C>A
n.4414+142C>A
c.4188+142C>A (n.4188+142C>A)
c.2685+142C>A (n.2685+142C>A)
c.2076+142C>A (n.2076+142C>A)
c.2487+142C>A (n.2487+142C>A)
n.4260+142C>A
n.4191+142C>A
n.4998C>A
gnomAD v4
11g.17396775G>ACA2612642220ABCC8n.3720+141C>T
c.710+141C>T
n.2458+141C>T
n.2508C>T
n.4475C>T
n.562+141C>T
n.1618+141C>T
n.4281+141C>T
n.4334+141C>T
c.3985+418C>T (n.3985+418C>T)
n.5424+141C>T
c.*2257+141C>T (n.*2257+141C>T)
n.4701+141C>T
c.*2550+141C>T (n.*2550+141C>T)
n.4554+141C>T
n.4411+141C>T
n.4278+141C>T
n.4739+103C>T
c.*541+141C>T (n.*541+141C>T)
n.4574C>T
c.4002+141C>T (n.4002+141C>T)
n.4376+141C>T
n.4436+141C>T
c.*1256+141C>T (n.*1256+141C>T)
c.*2288+141C>T (n.*2288+141C>T)
n.4922C>T
c.4119+141C>T (n.4119+141C>T)
n.4329+141C>T
n.4237+141C>T
c.*2291+141C>T (n.*2291+141C>T)
n.3766+141C>T
n.4407+141C>T
n.4440+141C>T
n.4518C>T
n.4558+141C>T
c.*2331+141C>T (n.*2331+141C>T)
c.3960+141C>T (n.3960+141C>T)
c.*3824+141C>T (n.*3824+141C>T)
c.*2515+141C>T (n.*2515+141C>T)
c.4122+141C>T (n.4122+141C>T)
c.4116+141C>T (n.4116+141C>T)
c.2173+141C>T
n.4360C>T
c.3901+141C>T
c.*2241+141C>T (n.*2241+141C>T)
c.2759+141C>T
n.196+141C>T
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.4185+141C>T (n.4185+141C>T)
n.1812+103C>T
c.3318+141C>T
c.1307+141C>T
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
c.4540+141C>T
c.*1402+141C>T (n.*1402+141C>T)
c.*2221+141C>T (n.*2221+141C>T)
c.*2956+141C>T (n.*2956+141C>T)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.3425+141C>T
c.4086+141C>T (n.4086+141C>T)
c.*2661+141C>T (n.*2661+141C>T)
c.4125+141C>T (n.4125+141C>T)
c.3870+141C>T (n.3870+141C>T)
c.*3705+141C>T (n.*3705+141C>T)
c.*2406+141C>T (n.*2406+141C>T)
c.601+141C>T
n.593+141C>T
c.2619+141C>T (n.2619+141C>T)
n.4185+141C>T
n.4414+141C>T
c.4188+141C>T (n.4188+141C>T)
c.2685+141C>T (n.2685+141C>T)
c.2076+141C>T (n.2076+141C>T)
c.2487+141C>T (n.2487+141C>T)
n.4260+141C>T
n.4191+141C>T
n.4997C>T
gnomAD v4
11g.17396775G>TCA2612642221ABCC8n.3720+141C>A
c.710+141C>A
n.2458+141C>A
n.2508C>A
n.4475C>A
n.562+141C>A
n.1618+141C>A
n.4281+141C>A
n.4334+141C>A
c.3985+418C>A (n.3985+418C>A)
n.5424+141C>A
c.*2257+141C>A (n.*2257+141C>A)
n.4701+141C>A
c.*2550+141C>A (n.*2550+141C>A)
n.4554+141C>A
n.4411+141C>A
n.4278+141C>A
n.4739+103C>A
c.*541+141C>A (n.*541+141C>A)
n.4574C>A
c.4002+141C>A (n.4002+141C>A)
n.4376+141C>A
n.4436+141C>A
c.*1256+141C>A (n.*1256+141C>A)
c.*2288+141C>A (n.*2288+141C>A)
n.4922C>A
c.4119+141C>A (n.4119+141C>A)
n.4329+141C>A
n.4237+141C>A
c.*2291+141C>A (n.*2291+141C>A)
n.3766+141C>A
n.4407+141C>A
n.4440+141C>A
n.4518C>A
n.4558+141C>A
c.*2331+141C>A (n.*2331+141C>A)
c.3960+141C>A (n.3960+141C>A)
c.*3824+141C>A (n.*3824+141C>A)
c.*2515+141C>A (n.*2515+141C>A)
c.4122+141C>A (n.4122+141C>A)
c.4116+141C>A (n.4116+141C>A)
c.2173+141C>A
n.4360C>A
c.3901+141C>A
c.*2241+141C>A (n.*2241+141C>A)
c.2759+141C>A
n.196+141C>A
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.4185+141C>A (n.4185+141C>A)
n.1812+103C>A
c.3318+141C>A
c.1307+141C>A
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.4540+141C>A
c.*1402+141C>A (n.*1402+141C>A)
c.*2221+141C>A (n.*2221+141C>A)
c.*2956+141C>A (n.*2956+141C>A)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.3425+141C>A
c.4086+141C>A (n.4086+141C>A)
c.*2661+141C>A (n.*2661+141C>A)
c.4125+141C>A (n.4125+141C>A)
c.3870+141C>A (n.3870+141C>A)
c.*3705+141C>A (n.*3705+141C>A)
c.*2406+141C>A (n.*2406+141C>A)
c.601+141C>A
n.593+141C>A
c.2619+141C>A (n.2619+141C>A)
n.4185+141C>A
n.4414+141C>A
c.4188+141C>A (n.4188+141C>A)
c.2685+141C>A (n.2685+141C>A)
c.2076+141C>A (n.2076+141C>A)
c.2487+141C>A (n.2487+141C>A)
n.4260+141C>A
n.4191+141C>A
n.4997C>A
gnomAD v4
11g.17396776C>ACA2612642223ABCC8n.3720+140G>T
c.710+140G>T
n.2458+140G>T
n.2507G>T
n.4474G>T
n.562+140G>T
n.1618+140G>T
n.4281+140G>T
n.4334+140G>T
c.3985+417G>T (n.3985+417G>T)
n.5424+140G>T
c.*2257+140G>T (n.*2257+140G>T)
n.4701+140G>T
c.*2550+140G>T (n.*2550+140G>T)
n.4554+140G>T
n.4411+140G>T
n.4278+140G>T
n.4739+102G>T
c.*541+140G>T (n.*541+140G>T)
n.4573G>T
c.4002+140G>T (n.4002+140G>T)
n.4376+140G>T
n.4436+140G>T
c.*1256+140G>T (n.*1256+140G>T)
c.*2288+140G>T (n.*2288+140G>T)
n.4921G>T
c.4119+140G>T (n.4119+140G>T)
n.4329+140G>T
n.4237+140G>T
c.*2291+140G>T (n.*2291+140G>T)
n.3766+140G>T
n.4407+140G>T
n.4440+140G>T
n.4517G>T
n.4558+140G>T
c.*2331+140G>T (n.*2331+140G>T)
c.3960+140G>T (n.3960+140G>T)
c.*3824+140G>T (n.*3824+140G>T)
c.*2515+140G>T (n.*2515+140G>T)
c.4122+140G>T (n.4122+140G>T)
c.4116+140G>T (n.4116+140G>T)
c.2173+140G>T
n.4359G>T
c.3901+140G>T
c.*2241+140G>T (n.*2241+140G>T)
c.2759+140G>T
n.196+140G>T
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
c.4185+140G>T (n.4185+140G>T)
n.1812+102G>T
c.3318+140G>T
c.1307+140G>T
c.*3039G>T (n.*3039G>T)
c.4540+140G>T
c.*1402+140G>T (n.*1402+140G>T)
c.*2221+140G>T (n.*2221+140G>T)
c.*2956+140G>T (n.*2956+140G>T)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.3425+140G>T
c.4086+140G>T (n.4086+140G>T)
c.*2661+140G>T (n.*2661+140G>T)
c.4125+140G>T (n.4125+140G>T)
c.3870+140G>T (n.3870+140G>T)
c.*3705+140G>T (n.*3705+140G>T)
c.*2406+140G>T (n.*2406+140G>T)
c.601+140G>T
n.593+140G>T
c.2619+140G>T (n.2619+140G>T)
n.4185+140G>T
n.4414+140G>T
c.4188+140G>T (n.4188+140G>T)
c.2685+140G>T (n.2685+140G>T)
c.2076+140G>T (n.2076+140G>T)
c.2487+140G>T (n.2487+140G>T)
n.4260+140G>T
n.4191+140G>T
n.4996G>T
gnomAD v4
11g.17396776C>TCA2612642224ABCC8n.3720+140G>A
c.710+140G>A
n.2458+140G>A
n.2507G>A
n.4474G>A
n.562+140G>A
n.1618+140G>A
n.4281+140G>A
n.4334+140G>A
c.3985+417G>A (n.3985+417G>A)
n.5424+140G>A
c.*2257+140G>A (n.*2257+140G>A)
n.4701+140G>A
c.*2550+140G>A (n.*2550+140G>A)
n.4554+140G>A
n.4411+140G>A
n.4278+140G>A
n.4739+102G>A
c.*541+140G>A (n.*541+140G>A)
n.4573G>A
c.4002+140G>A (n.4002+140G>A)
n.4376+140G>A
n.4436+140G>A
c.*1256+140G>A (n.*1256+140G>A)
c.*2288+140G>A (n.*2288+140G>A)
n.4921G>A
c.4119+140G>A (n.4119+140G>A)
n.4329+140G>A
n.4237+140G>A
c.*2291+140G>A (n.*2291+140G>A)
n.3766+140G>A
n.4407+140G>A
n.4440+140G>A
n.4517G>A
n.4558+140G>A
c.*2331+140G>A (n.*2331+140G>A)
c.3960+140G>A (n.3960+140G>A)
c.*3824+140G>A (n.*3824+140G>A)
c.*2515+140G>A (n.*2515+140G>A)
c.4122+140G>A (n.4122+140G>A)
c.4116+140G>A (n.4116+140G>A)
c.2173+140G>A
n.4359G>A
c.3901+140G>A
c.*2241+140G>A (n.*2241+140G>A)
c.2759+140G>A
n.196+140G>A
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
c.4185+140G>A (n.4185+140G>A)
n.1812+102G>A
c.3318+140G>A
c.1307+140G>A
c.*3039G>A (n.*3039G>A)
c.4540+140G>A
c.*1402+140G>A (n.*1402+140G>A)
c.*2221+140G>A (n.*2221+140G>A)
c.*2956+140G>A (n.*2956+140G>A)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.3425+140G>A
c.4086+140G>A (n.4086+140G>A)
c.*2661+140G>A (n.*2661+140G>A)
c.4125+140G>A (n.4125+140G>A)
c.3870+140G>A (n.3870+140G>A)
c.*3705+140G>A (n.*3705+140G>A)
c.*2406+140G>A (n.*2406+140G>A)
c.601+140G>A
n.593+140G>A
c.2619+140G>A (n.2619+140G>A)
n.4185+140G>A
n.4414+140G>A
c.4188+140G>A (n.4188+140G>A)
c.2685+140G>A (n.2685+140G>A)
c.2076+140G>A (n.2076+140G>A)
c.2487+140G>A (n.2487+140G>A)
n.4260+140G>A
n.4191+140G>A
n.4996G>A
gnomAD v4
11g.17396777A>CCA2612642225ABCC8n.3720+139T>G
c.710+139T>G
n.2458+139T>G
n.2506T>G
n.4473T>G
n.562+139T>G
n.1618+139T>G
n.4281+139T>G
n.4334+139T>G
c.3985+416T>G (n.3985+416T>G)
n.5424+139T>G
c.*2257+139T>G (n.*2257+139T>G)
n.4701+139T>G
c.*2550+139T>G (n.*2550+139T>G)
n.4554+139T>G
n.4411+139T>G
n.4278+139T>G
n.4739+101T>G
c.*541+139T>G (n.*541+139T>G)
n.4572T>G
c.4002+139T>G (n.4002+139T>G)
n.4376+139T>G
n.4436+139T>G
c.*1256+139T>G (n.*1256+139T>G)
c.*2288+139T>G (n.*2288+139T>G)
n.4920T>G
c.4119+139T>G (n.4119+139T>G)
n.4329+139T>G
n.4237+139T>G
c.*2291+139T>G (n.*2291+139T>G)
n.3766+139T>G
n.4407+139T>G
n.4440+139T>G
n.4516T>G
n.4558+139T>G
c.*2331+139T>G (n.*2331+139T>G)
c.3960+139T>G (n.3960+139T>G)
c.*3824+139T>G (n.*3824+139T>G)
c.*2515+139T>G (n.*2515+139T>G)
c.4122+139T>G (n.4122+139T>G)
c.4116+139T>G (n.4116+139T>G)
c.2173+139T>G
n.4358T>G
c.3901+139T>G
c.*2241+139T>G (n.*2241+139T>G)
c.2759+139T>G
n.196+139T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.4185+139T>G (n.4185+139T>G)
n.1812+101T>G
c.3318+139T>G
c.1307+139T>G
c.*3038T>G (n.*3038T>G)
c.4540+139T>G
c.*1402+139T>G (n.*1402+139T>G)
c.*2221+139T>G (n.*2221+139T>G)
c.*2956+139T>G (n.*2956+139T>G)
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.3425+139T>G
c.4086+139T>G (n.4086+139T>G)
c.*2661+139T>G (n.*2661+139T>G)
c.4125+139T>G (n.4125+139T>G)
c.3870+139T>G (n.3870+139T>G)
c.*3705+139T>G (n.*3705+139T>G)
c.*2406+139T>G (n.*2406+139T>G)
c.601+139T>G
n.593+139T>G
c.2619+139T>G (n.2619+139T>G)
n.4185+139T>G
n.4414+139T>G
c.4188+139T>G (n.4188+139T>G)
c.2685+139T>G (n.2685+139T>G)
c.2076+139T>G (n.2076+139T>G)
c.2487+139T>G (n.2487+139T>G)
n.4260+139T>G
n.4191+139T>G
n.4995T>G
gnomAD v4
11g.17396778G>TCA2612642226ABCC8n.3720+138C>A
c.710+138C>A
n.2458+138C>A
n.2505C>A
n.4472C>A
n.562+138C>A
n.1618+138C>A
n.4281+138C>A
n.4334+138C>A
c.3985+415C>A (n.3985+415C>A)
n.5424+138C>A
c.*2257+138C>A (n.*2257+138C>A)
n.4701+138C>A
c.*2550+138C>A (n.*2550+138C>A)
n.4554+138C>A
n.4411+138C>A
n.4278+138C>A
n.4739+100C>A
c.*541+138C>A (n.*541+138C>A)
n.4571C>A
c.4002+138C>A (n.4002+138C>A)
n.4376+138C>A
n.4436+138C>A
c.*1256+138C>A (n.*1256+138C>A)
c.*2288+138C>A (n.*2288+138C>A)
n.4919C>A
c.4119+138C>A (n.4119+138C>A)
n.4329+138C>A
n.4237+138C>A
c.*2291+138C>A (n.*2291+138C>A)
n.3766+138C>A
n.4407+138C>A
n.4440+138C>A
n.4515C>A
n.4558+138C>A
c.*2331+138C>A (n.*2331+138C>A)
c.3960+138C>A (n.3960+138C>A)
c.*3824+138C>A (n.*3824+138C>A)
c.*2515+138C>A (n.*2515+138C>A)
c.4122+138C>A (n.4122+138C>A)
c.4116+138C>A (n.4116+138C>A)
c.2173+138C>A
n.4357C>A
c.3901+138C>A
c.*2241+138C>A (n.*2241+138C>A)
c.2759+138C>A
n.196+138C>A
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.4185+138C>A (n.4185+138C>A)
n.1812+100C>A
c.3318+138C>A
c.1307+138C>A
c.*3037C>A (n.*3037C>A)
c.4540+138C>A
c.*1402+138C>A (n.*1402+138C>A)
c.*2221+138C>A (n.*2221+138C>A)
c.*2956+138C>A (n.*2956+138C>A)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.3425+138C>A
c.4086+138C>A (n.4086+138C>A)
c.*2661+138C>A (n.*2661+138C>A)
c.4125+138C>A (n.4125+138C>A)
c.3870+138C>A (n.3870+138C>A)
c.*3705+138C>A (n.*3705+138C>A)
c.*2406+138C>A (n.*2406+138C>A)
c.601+138C>A
n.593+138C>A
c.2619+138C>A (n.2619+138C>A)
n.4185+138C>A
n.4414+138C>A
c.4188+138C>A (n.4188+138C>A)
c.2685+138C>A (n.2685+138C>A)
c.2076+138C>A (n.2076+138C>A)
c.2487+138C>A (n.2487+138C>A)
n.4260+138C>A
n.4191+138C>A
n.4994C>A
gnomAD v4
11g.17396779G>ACA653978673ABCC8n.3720+137C>T
c.710+137C>T
n.2458+137C>T
n.2504C>T
n.4471C>T
n.562+137C>T
n.1618+137C>T
n.4281+137C>T
n.4334+137C>T
c.3985+414C>T (n.3985+414C>T)
n.5424+137C>T
c.*2257+137C>T (n.*2257+137C>T)
n.4701+137C>T
c.*2550+137C>T (n.*2550+137C>T)
n.4554+137C>T
n.4411+137C>T
n.4278+137C>T
n.4739+99C>T
c.*541+137C>T (n.*541+137C>T)
n.4570C>T
c.4002+137C>T (n.4002+137C>T)
n.4376+137C>T
n.4436+137C>T
c.*1256+137C>T (n.*1256+137C>T)
c.*2288+137C>T (n.*2288+137C>T)
n.4918C>T
c.4119+137C>T (n.4119+137C>T)
n.4329+137C>T
n.4237+137C>T
c.*2291+137C>T (n.*2291+137C>T)
n.3766+137C>T
n.4407+137C>T
n.4440+137C>T
n.4514C>T
n.4558+137C>T
c.*2331+137C>T (n.*2331+137C>T)
c.3960+137C>T (n.3960+137C>T)
c.*3824+137C>T (n.*3824+137C>T)
c.*2515+137C>T (n.*2515+137C>T)
c.4122+137C>T (n.4122+137C>T)
c.4116+137C>T (n.4116+137C>T)
c.2173+137C>T
n.4356C>T
c.3901+137C>T
c.*2241+137C>T (n.*2241+137C>T)
c.2759+137C>T
n.196+137C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.4185+137C>T (n.4185+137C>T)
n.1812+99C>T
c.3318+137C>T
c.1307+137C>T
c.*3036C>T (n.*3036C>T)
c.4540+137C>T
c.*1402+137C>T (n.*1402+137C>T)
c.*2221+137C>T (n.*2221+137C>T)
c.*2956+137C>T (n.*2956+137C>T)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.3425+137C>T
c.4086+137C>T (n.4086+137C>T)
c.*2661+137C>T (n.*2661+137C>T)
c.4125+137C>T (n.4125+137C>T)
c.3870+137C>T (n.3870+137C>T)
c.*3705+137C>T (n.*3705+137C>T)
c.*2406+137C>T (n.*2406+137C>T)
c.601+137C>T
n.593+137C>T
c.2619+137C>T (n.2619+137C>T)
n.4185+137C>T
n.4414+137C>T
c.4188+137C>T (n.4188+137C>T)
c.2685+137C>T (n.2685+137C>T)
c.2076+137C>T (n.2076+137C>T)
c.2487+137C>T (n.2487+137C>T)
n.4260+137C>T
n.4191+137C>T
n.4993C>T
COSMIC
11g.17396779G>CCA2612642227ABCC8n.3720+137C>G
c.710+137C>G
n.2458+137C>G
n.2504C>G
n.4471C>G
n.562+137C>G
n.1618+137C>G
n.4281+137C>G
n.4334+137C>G
c.3985+414C>G (n.3985+414C>G)
n.5424+137C>G
c.*2257+137C>G (n.*2257+137C>G)
n.4701+137C>G
c.*2550+137C>G (n.*2550+137C>G)
n.4554+137C>G
n.4411+137C>G
n.4278+137C>G
n.4739+99C>G
c.*541+137C>G (n.*541+137C>G)
n.4570C>G
c.4002+137C>G (n.4002+137C>G)
n.4376+137C>G
n.4436+137C>G
c.*1256+137C>G (n.*1256+137C>G)
c.*2288+137C>G (n.*2288+137C>G)
n.4918C>G
c.4119+137C>G (n.4119+137C>G)
n.4329+137C>G
n.4237+137C>G
c.*2291+137C>G (n.*2291+137C>G)
n.3766+137C>G
n.4407+137C>G
n.4440+137C>G
n.4514C>G
n.4558+137C>G
c.*2331+137C>G (n.*2331+137C>G)
c.3960+137C>G (n.3960+137C>G)
c.*3824+137C>G (n.*3824+137C>G)
c.*2515+137C>G (n.*2515+137C>G)
c.4122+137C>G (n.4122+137C>G)
c.4116+137C>G (n.4116+137C>G)
c.2173+137C>G
n.4356C>G
c.3901+137C>G
c.*2241+137C>G (n.*2241+137C>G)
c.2759+137C>G
n.196+137C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.4185+137C>G (n.4185+137C>G)
n.1812+99C>G
c.3318+137C>G
c.1307+137C>G
c.*3036C>G (n.*3036C>G)
c.4540+137C>G
c.*1402+137C>G (n.*1402+137C>G)
c.*2221+137C>G (n.*2221+137C>G)
c.*2956+137C>G (n.*2956+137C>G)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.3425+137C>G
c.4086+137C>G (n.4086+137C>G)
c.*2661+137C>G (n.*2661+137C>G)
c.4125+137C>G (n.4125+137C>G)
c.3870+137C>G (n.3870+137C>G)
c.*3705+137C>G (n.*3705+137C>G)
c.*2406+137C>G (n.*2406+137C>G)
c.601+137C>G
n.593+137C>G
c.2619+137C>G (n.2619+137C>G)
n.4185+137C>G
n.4414+137C>G
c.4188+137C>G (n.4188+137C>G)
c.2685+137C>G (n.2685+137C>G)
c.2076+137C>G (n.2076+137C>G)
c.2487+137C>G (n.2487+137C>G)
n.4260+137C>G
n.4191+137C>G
n.4993C>G
gnomAD v4
11g.17396780A>GCA2612642229ABCC8n.3720+136T>C
c.710+136T>C
n.2458+136T>C
n.2503T>C
n.4470T>C
n.562+136T>C
n.1618+136T>C
n.4281+136T>C
n.4334+136T>C
c.3985+413T>C (n.3985+413T>C)
n.5424+136T>C
c.*2257+136T>C (n.*2257+136T>C)
n.4701+136T>C
c.*2550+136T>C (n.*2550+136T>C)
n.4554+136T>C
n.4411+136T>C
n.4278+136T>C
n.4739+98T>C
c.*541+136T>C (n.*541+136T>C)
n.4569T>C
c.4002+136T>C (n.4002+136T>C)
n.4376+136T>C
n.4436+136T>C
c.*1256+136T>C (n.*1256+136T>C)
c.*2288+136T>C (n.*2288+136T>C)
n.4917T>C
c.4119+136T>C (n.4119+136T>C)
n.4329+136T>C
n.4237+136T>C
c.*2291+136T>C (n.*2291+136T>C)
n.3766+136T>C
n.4407+136T>C
n.4440+136T>C
n.4513T>C
n.4558+136T>C
c.*2331+136T>C (n.*2331+136T>C)
c.3960+136T>C (n.3960+136T>C)
c.*3824+136T>C (n.*3824+136T>C)
c.*2515+136T>C (n.*2515+136T>C)
c.4122+136T>C (n.4122+136T>C)
c.4116+136T>C (n.4116+136T>C)
c.2173+136T>C
n.4355T>C
c.3901+136T>C
c.*2241+136T>C (n.*2241+136T>C)
c.2759+136T>C
n.196+136T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.4185+136T>C (n.4185+136T>C)
n.1812+98T>C
c.3318+136T>C
c.1307+136T>C
c.*3035T>C (n.*3035T>C)
c.4540+136T>C
c.*1402+136T>C (n.*1402+136T>C)
c.*2221+136T>C (n.*2221+136T>C)
c.*2956+136T>C (n.*2956+136T>C)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.3425+136T>C
c.4086+136T>C (n.4086+136T>C)
c.*2661+136T>C (n.*2661+136T>C)
c.4125+136T>C (n.4125+136T>C)
c.3870+136T>C (n.3870+136T>C)
c.*3705+136T>C (n.*3705+136T>C)
c.*2406+136T>C (n.*2406+136T>C)
c.601+136T>C
n.593+136T>C
c.2619+136T>C (n.2619+136T>C)
n.4185+136T>C
n.4414+136T>C
c.4188+136T>C (n.4188+136T>C)
c.2685+136T>C (n.2685+136T>C)
c.2076+136T>C (n.2076+136T>C)
c.2487+136T>C (n.2487+136T>C)
n.4260+136T>C
n.4191+136T>C
n.4992T>C
gnomAD v4
11g.17396781G>TCA2612642231ABCC8n.3720+135C>A
c.710+135C>A
n.2458+135C>A
n.2502C>A
n.4469C>A
n.562+135C>A
n.1618+135C>A
n.4281+135C>A
n.4334+135C>A
c.3985+412C>A (n.3985+412C>A)
n.5424+135C>A
c.*2257+135C>A (n.*2257+135C>A)
n.4701+135C>A
c.*2550+135C>A (n.*2550+135C>A)
n.4554+135C>A
n.4411+135C>A
n.4278+135C>A
n.4739+97C>A
c.*541+135C>A (n.*541+135C>A)
n.4568C>A
c.4002+135C>A (n.4002+135C>A)
n.4376+135C>A
n.4436+135C>A
c.*1256+135C>A (n.*1256+135C>A)
c.*2288+135C>A (n.*2288+135C>A)
n.4916C>A
c.4119+135C>A (n.4119+135C>A)
n.4329+135C>A
n.4237+135C>A
c.*2291+135C>A (n.*2291+135C>A)
n.3766+135C>A
n.4407+135C>A
n.4440+135C>A
n.4512C>A
n.4558+135C>A
c.*2331+135C>A (n.*2331+135C>A)
c.3960+135C>A (n.3960+135C>A)
c.*3824+135C>A (n.*3824+135C>A)
c.*2515+135C>A (n.*2515+135C>A)
c.4122+135C>A (n.4122+135C>A)
c.4116+135C>A (n.4116+135C>A)
c.2173+135C>A
n.4354C>A
c.3901+135C>A
c.*2241+135C>A (n.*2241+135C>A)
c.2759+135C>A
n.196+135C>A
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
c.4185+135C>A (n.4185+135C>A)
n.1812+97C>A
c.3318+135C>A
c.1307+135C>A
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
c.4540+135C>A
c.*1402+135C>A (n.*1402+135C>A)
c.*2221+135C>A (n.*2221+135C>A)
c.*2956+135C>A (n.*2956+135C>A)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.3425+135C>A
c.4086+135C>A (n.4086+135C>A)
c.*2661+135C>A (n.*2661+135C>A)
c.4125+135C>A (n.4125+135C>A)
c.3870+135C>A (n.3870+135C>A)
c.*3705+135C>A (n.*3705+135C>A)
c.*2406+135C>A (n.*2406+135C>A)
c.601+135C>A
n.593+135C>A
c.2619+135C>A (n.2619+135C>A)
n.4185+135C>A
n.4414+135C>A
c.4188+135C>A (n.4188+135C>A)
c.2685+135C>A (n.2685+135C>A)
c.2076+135C>A (n.2076+135C>A)
c.2487+135C>A (n.2487+135C>A)
n.4260+135C>A
n.4191+135C>A
n.4991C>A
gnomAD v4
11g.17396783C>ACA1955123813ABCC8n.3720+133G>T
c.710+133G>T
n.2458+133G>T
n.2500G>T
n.4467G>T
n.562+133G>T
n.1618+133G>T
n.4281+133G>T
n.4334+133G>T
c.3985+410G>T (n.3985+410G>T)
n.5424+133G>T
c.*2257+133G>T (n.*2257+133G>T)
n.4701+133G>T
c.*2550+133G>T (n.*2550+133G>T)
n.4554+133G>T
n.4411+133G>T
n.4278+133G>T
n.4739+95G>T
c.*541+133G>T (n.*541+133G>T)
n.4566G>T
c.4002+133G>T (n.4002+133G>T)
n.4376+133G>T
n.4436+133G>T
c.*1256+133G>T (n.*1256+133G>T)
c.*2288+133G>T (n.*2288+133G>T)
n.4914G>T
c.4119+133G>T (n.4119+133G>T)
n.4329+133G>T
n.4237+133G>T
c.*2291+133G>T (n.*2291+133G>T)
n.3766+133G>T
n.4407+133G>T
n.4440+133G>T
n.4510G>T
n.4558+133G>T
c.*2331+133G>T (n.*2331+133G>T)
c.3960+133G>T (n.3960+133G>T)
c.*3824+133G>T (n.*3824+133G>T)
c.*2515+133G>T (n.*2515+133G>T)
c.4122+133G>T (n.4122+133G>T)
c.4116+133G>T (n.4116+133G>T)
c.2173+133G>T
n.4352G>T
c.3901+133G>T
c.*2241+133G>T (n.*2241+133G>T)
c.2759+133G>T
n.196+133G>T
c.*2653G>T (n.*2653G>T)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.4185+133G>T (n.4185+133G>T)
n.1812+95G>T
c.3318+133G>T
c.1307+133G>T
c.*3032G>T (n.*3032G>T)
c.4540+133G>T
c.*1402+133G>T (n.*1402+133G>T)
c.*2221+133G>T (n.*2221+133G>T)
c.*2956+133G>T (n.*2956+133G>T)
c.*2671G>T (n.*2671G>T)
c.3425+133G>T
c.4086+133G>T (n.4086+133G>T)
c.*2661+133G>T (n.*2661+133G>T)
c.4125+133G>T (n.4125+133G>T)
c.3870+133G>T (n.3870+133G>T)
c.*3705+133G>T (n.*3705+133G>T)
c.*2406+133G>T (n.*2406+133G>T)
c.601+133G>T
n.593+133G>T
c.2619+133G>T (n.2619+133G>T)
n.4185+133G>T
n.4414+133G>T
c.4188+133G>T (n.4188+133G>T)
c.2685+133G>T (n.2685+133G>T)
c.2076+133G>T (n.2076+133G>T)
c.2487+133G>T (n.2487+133G>T)
n.4260+133G>T
n.4191+133G>T
n.4989G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396783C=CA1955123812ABCC8n.3720+133G=
c.710+133G=
n.2458+133G=
n.2500G=
n.4467G=
n.562+133G=
n.1618+133G=
n.4281+133G=
n.4334+133G=
c.3985+410G= (n.3985+410G=)
n.5424+133G=
c.*2257+133G= (n.*2257+133G=)
n.4701+133G=
c.*2550+133G= (n.*2550+133G=)
n.4554+133G=
n.4411+133G=
n.4278+133G=
n.4739+95G=
c.*541+133G= (n.*541+133G=)
n.4566G=
c.4002+133G= (n.4002+133G=)
n.4376+133G=
n.4436+133G=
c.*1256+133G= (n.*1256+133G=)
c.*2288+133G= (n.*2288+133G=)
n.4914G=
c.4119+133G= (n.4119+133G=)
n.4329+133G=
n.4237+133G=
c.*2291+133G= (n.*2291+133G=)
n.3766+133G=
n.4407+133G=
n.4440+133G=
n.4510G=
n.4558+133G=
c.*2331+133G= (n.*2331+133G=)
c.3960+133G= (n.3960+133G=)
c.*3824+133G= (n.*3824+133G=)
c.*2515+133G= (n.*2515+133G=)
c.4122+133G= (n.4122+133G=)
c.4116+133G= (n.4116+133G=)
c.2173+133G=
n.4352G=
c.3901+133G=
c.*2241+133G= (n.*2241+133G=)
c.2759+133G=
n.196+133G=
c.*2653G= (n.*2653G=)
c.*2683G= (n.*2683G=)
c.4185+133G= (n.4185+133G=)
n.1812+95G=
c.3318+133G=
c.1307+133G=
c.*3032G= (n.*3032G=)
c.4540+133G=
c.*1402+133G= (n.*1402+133G=)
c.*2221+133G= (n.*2221+133G=)
c.*2956+133G= (n.*2956+133G=)
c.*2671G= (n.*2671G=)
c.3425+133G=
c.4086+133G= (n.4086+133G=)
c.*2661+133G= (n.*2661+133G=)
c.4125+133G= (n.4125+133G=)
c.3870+133G= (n.3870+133G=)
c.*3705+133G= (n.*3705+133G=)
c.*2406+133G= (n.*2406+133G=)
c.601+133G=
n.593+133G=
c.2619+133G= (n.2619+133G=)
n.4185+133G=
n.4414+133G=
c.4188+133G= (n.4188+133G=)
c.2685+133G= (n.2685+133G=)
c.2076+133G= (n.2076+133G=)
c.2487+133G= (n.2487+133G=)
n.4260+133G=
n.4191+133G=
n.4989G=
11g.17396783C>GCA674176531ABCC8n.3720+133G>C
c.710+133G>C
n.2458+133G>C
n.2500G>C
n.4467G>C
n.562+133G>C
n.1618+133G>C
n.4281+133G>C
n.4334+133G>C
c.3985+410G>C (n.3985+410G>C)
n.5424+133G>C
c.*2257+133G>C (n.*2257+133G>C)
n.4701+133G>C
c.*2550+133G>C (n.*2550+133G>C)
n.4554+133G>C
n.4411+133G>C
n.4278+133G>C
n.4739+95G>C
c.*541+133G>C (n.*541+133G>C)
n.4566G>C
c.4002+133G>C (n.4002+133G>C)
n.4376+133G>C
n.4436+133G>C
c.*1256+133G>C (n.*1256+133G>C)
c.*2288+133G>C (n.*2288+133G>C)
n.4914G>C
c.4119+133G>C (n.4119+133G>C)
n.4329+133G>C
n.4237+133G>C
c.*2291+133G>C (n.*2291+133G>C)
n.3766+133G>C
n.4407+133G>C
n.4440+133G>C
n.4510G>C
n.4558+133G>C
c.*2331+133G>C (n.*2331+133G>C)
c.3960+133G>C (n.3960+133G>C)
c.*3824+133G>C (n.*3824+133G>C)
c.*2515+133G>C (n.*2515+133G>C)
c.4122+133G>C (n.4122+133G>C)
c.4116+133G>C (n.4116+133G>C)
c.2173+133G>C
n.4352G>C
c.3901+133G>C
c.*2241+133G>C (n.*2241+133G>C)
c.2759+133G>C
n.196+133G>C
c.*2653G>C (n.*2653G>C)
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.4185+133G>C (n.4185+133G>C)
n.1812+95G>C
c.3318+133G>C
c.1307+133G>C
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
c.4540+133G>C
c.*1402+133G>C (n.*1402+133G>C)
c.*2221+133G>C (n.*2221+133G>C)
c.*2956+133G>C (n.*2956+133G>C)
c.*2671G>C (n.*2671G>C)
c.3425+133G>C
c.4086+133G>C (n.4086+133G>C)
c.*2661+133G>C (n.*2661+133G>C)
c.4125+133G>C (n.4125+133G>C)
c.3870+133G>C (n.3870+133G>C)
c.*3705+133G>C (n.*3705+133G>C)
c.*2406+133G>C (n.*2406+133G>C)
c.601+133G>C
n.593+133G>C
c.2619+133G>C (n.2619+133G>C)
n.4185+133G>C
n.4414+133G>C
c.4188+133G>C (n.4188+133G>C)
c.2685+133G>C (n.2685+133G>C)
c.2076+133G>C (n.2076+133G>C)
c.2487+133G>C (n.2487+133G>C)
n.4260+133G>C
n.4191+133G>C
n.4989G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396783C>TCA2790588385ABCC8n.3720+133G>A
c.710+133G>A
n.2458+133G>A
n.2500G>A
n.4467G>A
n.562+133G>A
n.1618+133G>A
n.4281+133G>A
n.4334+133G>A
c.3985+410G>A (n.3985+410G>A)
n.5424+133G>A
c.*2257+133G>A (n.*2257+133G>A)
n.4701+133G>A
c.*2550+133G>A (n.*2550+133G>A)
n.4554+133G>A
n.4411+133G>A
n.4278+133G>A
n.4739+95G>A
c.*541+133G>A (n.*541+133G>A)
n.4566G>A
c.4002+133G>A (n.4002+133G>A)
n.4376+133G>A
n.4436+133G>A
c.*1256+133G>A (n.*1256+133G>A)
c.*2288+133G>A (n.*2288+133G>A)
n.4914G>A
c.4119+133G>A (n.4119+133G>A)
n.4329+133G>A
n.4237+133G>A
c.*2291+133G>A (n.*2291+133G>A)
n.3766+133G>A
n.4407+133G>A
n.4440+133G>A
n.4510G>A
n.4558+133G>A
c.*2331+133G>A (n.*2331+133G>A)
c.3960+133G>A (n.3960+133G>A)
c.*3824+133G>A (n.*3824+133G>A)
c.*2515+133G>A (n.*2515+133G>A)
c.4122+133G>A (n.4122+133G>A)
c.4116+133G>A (n.4116+133G>A)
c.2173+133G>A
n.4352G>A
c.3901+133G>A
c.*2241+133G>A (n.*2241+133G>A)
c.2759+133G>A
n.196+133G>A
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.4185+133G>A (n.4185+133G>A)
n.1812+95G>A
c.3318+133G>A
c.1307+133G>A
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
c.4540+133G>A
c.*1402+133G>A (n.*1402+133G>A)
c.*2221+133G>A (n.*2221+133G>A)
c.*2956+133G>A (n.*2956+133G>A)
c.*2671G>A (n.*2671G>A)
c.3425+133G>A
c.4086+133G>A (n.4086+133G>A)
c.*2661+133G>A (n.*2661+133G>A)
c.4125+133G>A (n.4125+133G>A)
c.3870+133G>A (n.3870+133G>A)
c.*3705+133G>A (n.*3705+133G>A)
c.*2406+133G>A (n.*2406+133G>A)
c.601+133G>A
n.593+133G>A
c.2619+133G>A (n.2619+133G>A)
n.4185+133G>A
n.4414+133G>A
c.4188+133G>A (n.4188+133G>A)
c.2685+133G>A (n.2685+133G>A)
c.2076+133G>A (n.2076+133G>A)
c.2487+133G>A (n.2487+133G>A)
n.4260+133G>A
n.4191+133G>A
n.4989G>A
11g.17396784T>ACA2612642236ABCC8n.3720+132A>T
c.710+132A>T
n.2458+132A>T
n.2499A>T
n.4466A>T
n.562+132A>T
n.1618+132A>T
n.4281+132A>T
n.4334+132A>T
c.3985+409A>T (n.3985+409A>T)
n.5424+132A>T
c.*2257+132A>T (n.*2257+132A>T)
n.4701+132A>T
c.*2550+132A>T (n.*2550+132A>T)
n.4554+132A>T
n.4411+132A>T
n.4278+132A>T
n.4739+94A>T
c.*541+132A>T (n.*541+132A>T)
n.4565A>T
c.4002+132A>T (n.4002+132A>T)
n.4376+132A>T
n.4436+132A>T
c.*1256+132A>T (n.*1256+132A>T)
c.*2288+132A>T (n.*2288+132A>T)
n.4913A>T
c.4119+132A>T (n.4119+132A>T)
n.4329+132A>T
n.4237+132A>T
c.*2291+132A>T (n.*2291+132A>T)
n.3766+132A>T
n.4407+132A>T
n.4440+132A>T
n.4509A>T
n.4558+132A>T
c.*2331+132A>T (n.*2331+132A>T)
c.3960+132A>T (n.3960+132A>T)
c.*3824+132A>T (n.*3824+132A>T)
c.*2515+132A>T (n.*2515+132A>T)
c.4122+132A>T (n.4122+132A>T)
c.4116+132A>T (n.4116+132A>T)
c.2173+132A>T
n.4351A>T
c.3901+132A>T
c.*2241+132A>T (n.*2241+132A>T)
c.2759+132A>T
n.196+132A>T
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
c.4185+132A>T (n.4185+132A>T)
n.1812+94A>T
c.3318+132A>T
c.1307+132A>T
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.4540+132A>T
c.*1402+132A>T (n.*1402+132A>T)
c.*2221+132A>T (n.*2221+132A>T)
c.*2956+132A>T (n.*2956+132A>T)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.3425+132A>T
c.4086+132A>T (n.4086+132A>T)
c.*2661+132A>T (n.*2661+132A>T)
c.4125+132A>T (n.4125+132A>T)
c.3870+132A>T (n.3870+132A>T)
c.*3705+132A>T (n.*3705+132A>T)
c.*2406+132A>T (n.*2406+132A>T)
c.601+132A>T
n.593+132A>T
c.2619+132A>T (n.2619+132A>T)
n.4185+132A>T
n.4414+132A>T
c.4188+132A>T (n.4188+132A>T)
c.2685+132A>T (n.2685+132A>T)
c.2076+132A>T (n.2076+132A>T)
c.2487+132A>T (n.2487+132A>T)
n.4260+132A>T
n.4191+132A>T
n.4988A>T
gnomAD v4
11g.17396784T>CCA935525578ABCC8n.3720+132A>G
c.710+132A>G
n.2458+132A>G
n.2499A>G
n.4466A>G
n.562+132A>G
n.1618+132A>G
n.4281+132A>G
n.4334+132A>G
c.3985+409A>G (n.3985+409A>G)
n.5424+132A>G
c.*2257+132A>G (n.*2257+132A>G)
n.4701+132A>G
c.*2550+132A>G (n.*2550+132A>G)
n.4554+132A>G
n.4411+132A>G
n.4278+132A>G
n.4739+94A>G
c.*541+132A>G (n.*541+132A>G)
n.4565A>G
c.4002+132A>G (n.4002+132A>G)
n.4376+132A>G
n.4436+132A>G
c.*1256+132A>G (n.*1256+132A>G)
c.*2288+132A>G (n.*2288+132A>G)
n.4913A>G
c.4119+132A>G (n.4119+132A>G)
n.4329+132A>G
n.4237+132A>G
c.*2291+132A>G (n.*2291+132A>G)
n.3766+132A>G
n.4407+132A>G
n.4440+132A>G
n.4509A>G
n.4558+132A>G
c.*2331+132A>G (n.*2331+132A>G)
c.3960+132A>G (n.3960+132A>G)
c.*3824+132A>G (n.*3824+132A>G)
c.*2515+132A>G (n.*2515+132A>G)
c.4122+132A>G (n.4122+132A>G)
c.4116+132A>G (n.4116+132A>G)
c.2173+132A>G
n.4351A>G
c.3901+132A>G
c.*2241+132A>G (n.*2241+132A>G)
c.2759+132A>G
n.196+132A>G
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.4185+132A>G (n.4185+132A>G)
n.1812+94A>G
c.3318+132A>G
c.1307+132A>G
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.4540+132A>G
c.*1402+132A>G (n.*1402+132A>G)
c.*2221+132A>G (n.*2221+132A>G)
c.*2956+132A>G (n.*2956+132A>G)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.3425+132A>G
c.4086+132A>G (n.4086+132A>G)
c.*2661+132A>G (n.*2661+132A>G)
c.4125+132A>G (n.4125+132A>G)
c.3870+132A>G (n.3870+132A>G)
c.*3705+132A>G (n.*3705+132A>G)
c.*2406+132A>G (n.*2406+132A>G)
c.601+132A>G
n.593+132A>G
c.2619+132A>G (n.2619+132A>G)
n.4185+132A>G
n.4414+132A>G
c.4188+132A>G (n.4188+132A>G)
c.2685+132A>G (n.2685+132A>G)
c.2076+132A>G (n.2076+132A>G)
c.2487+132A>G (n.2487+132A>G)
n.4260+132A>G
n.4191+132A>G
n.4988A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396784T=CA1955123814ABCC8n.3720+132A=
c.710+132A=
n.2458+132A=
n.2499A=
n.4466A=
n.562+132A=
n.1618+132A=
n.4281+132A=
n.4334+132A=
c.3985+409A= (n.3985+409A=)
n.5424+132A=
c.*2257+132A= (n.*2257+132A=)
n.4701+132A=
c.*2550+132A= (n.*2550+132A=)
n.4554+132A=
n.4411+132A=
n.4278+132A=
n.4739+94A=
c.*541+132A= (n.*541+132A=)
n.4565A=
c.4002+132A= (n.4002+132A=)
n.4376+132A=
n.4436+132A=
c.*1256+132A= (n.*1256+132A=)
c.*2288+132A= (n.*2288+132A=)
n.4913A=
c.4119+132A= (n.4119+132A=)
n.4329+132A=
n.4237+132A=
c.*2291+132A= (n.*2291+132A=)
n.3766+132A=
n.4407+132A=
n.4440+132A=
n.4509A=
n.4558+132A=
c.*2331+132A= (n.*2331+132A=)
c.3960+132A= (n.3960+132A=)
c.*3824+132A= (n.*3824+132A=)
c.*2515+132A= (n.*2515+132A=)
c.4122+132A= (n.4122+132A=)
c.4116+132A= (n.4116+132A=)
c.2173+132A=
n.4351A=
c.3901+132A=
c.*2241+132A= (n.*2241+132A=)
c.2759+132A=
n.196+132A=
c.*2652A= (n.*2652A=)
c.*2682A= (n.*2682A=)
c.4185+132A= (n.4185+132A=)
n.1812+94A=
c.3318+132A=
c.1307+132A=
c.*3031A= (n.*3031A=)
c.4540+132A=
c.*1402+132A= (n.*1402+132A=)
c.*2221+132A= (n.*2221+132A=)
c.*2956+132A= (n.*2956+132A=)
c.*2670A= (n.*2670A=)
c.3425+132A=
c.4086+132A= (n.4086+132A=)
c.*2661+132A= (n.*2661+132A=)
c.4125+132A= (n.4125+132A=)
c.3870+132A= (n.3870+132A=)
c.*3705+132A= (n.*3705+132A=)
c.*2406+132A= (n.*2406+132A=)
c.601+132A=
n.593+132A=
c.2619+132A= (n.2619+132A=)
n.4185+132A=
n.4414+132A=
c.4188+132A= (n.4188+132A=)
c.2685+132A= (n.2685+132A=)
c.2076+132A= (n.2076+132A=)
c.2487+132A= (n.2487+132A=)
n.4260+132A=
n.4191+132A=
n.4988A=
11g.17396785G>ACA2612642239ABCC8n.3720+131C>T
c.710+131C>T
n.2458+131C>T
n.2498C>T
n.4465C>T
n.562+131C>T
n.1618+131C>T
n.4281+131C>T
n.4334+131C>T
c.3985+408C>T (n.3985+408C>T)
n.5424+131C>T
c.*2257+131C>T (n.*2257+131C>T)
n.4701+131C>T
c.*2550+131C>T (n.*2550+131C>T)
n.4554+131C>T
n.4411+131C>T
n.4278+131C>T
n.4739+93C>T
c.*541+131C>T (n.*541+131C>T)
n.4564C>T
c.4002+131C>T (n.4002+131C>T)
n.4376+131C>T
n.4436+131C>T
c.*1256+131C>T (n.*1256+131C>T)
c.*2288+131C>T (n.*2288+131C>T)
n.4912C>T
c.4119+131C>T (n.4119+131C>T)
n.4329+131C>T
n.4237+131C>T
c.*2291+131C>T (n.*2291+131C>T)
n.3766+131C>T
n.4407+131C>T
n.4440+131C>T
n.4508C>T
n.4558+131C>T
c.*2331+131C>T (n.*2331+131C>T)
c.3960+131C>T (n.3960+131C>T)
c.*3824+131C>T (n.*3824+131C>T)
c.*2515+131C>T (n.*2515+131C>T)
c.4122+131C>T (n.4122+131C>T)
c.4116+131C>T (n.4116+131C>T)
c.2173+131C>T
n.4350C>T
c.3901+131C>T
c.*2241+131C>T (n.*2241+131C>T)
c.2759+131C>T
n.196+131C>T
c.*2651C>T (n.*2651C>T)
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.4185+131C>T (n.4185+131C>T)
n.1812+93C>T
c.3318+131C>T
c.1307+131C>T
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.4540+131C>T
c.*1402+131C>T (n.*1402+131C>T)
c.*2221+131C>T (n.*2221+131C>T)
c.*2956+131C>T (n.*2956+131C>T)
c.*2669C>T (n.*2669C>T)
c.3425+131C>T
c.4086+131C>T (n.4086+131C>T)
c.*2661+131C>T (n.*2661+131C>T)
c.4125+131C>T (n.4125+131C>T)
c.3870+131C>T (n.3870+131C>T)
c.*3705+131C>T (n.*3705+131C>T)
c.*2406+131C>T (n.*2406+131C>T)
c.601+131C>T
n.593+131C>T
c.2619+131C>T (n.2619+131C>T)
n.4185+131C>T
n.4414+131C>T
c.4188+131C>T (n.4188+131C>T)
c.2685+131C>T (n.2685+131C>T)
c.2076+131C>T (n.2076+131C>T)
c.2487+131C>T (n.2487+131C>T)
n.4260+131C>T
n.4191+131C>T
n.4987C>T
gnomAD v4
11g.17396785G>TCA2612642240ABCC8n.3720+131C>A
c.710+131C>A
n.2458+131C>A
n.2498C>A
n.4465C>A
n.562+131C>A
n.1618+131C>A
n.4281+131C>A
n.4334+131C>A
c.3985+408C>A (n.3985+408C>A)
n.5424+131C>A
c.*2257+131C>A (n.*2257+131C>A)
n.4701+131C>A
c.*2550+131C>A (n.*2550+131C>A)
n.4554+131C>A
n.4411+131C>A
n.4278+131C>A
n.4739+93C>A
c.*541+131C>A (n.*541+131C>A)
n.4564C>A
c.4002+131C>A (n.4002+131C>A)
n.4376+131C>A
n.4436+131C>A
c.*1256+131C>A (n.*1256+131C>A)
c.*2288+131C>A (n.*2288+131C>A)
n.4912C>A
c.4119+131C>A (n.4119+131C>A)
n.4329+131C>A
n.4237+131C>A
c.*2291+131C>A (n.*2291+131C>A)
n.3766+131C>A
n.4407+131C>A
n.4440+131C>A
n.4508C>A
n.4558+131C>A
c.*2331+131C>A (n.*2331+131C>A)
c.3960+131C>A (n.3960+131C>A)
c.*3824+131C>A (n.*3824+131C>A)
c.*2515+131C>A (n.*2515+131C>A)
c.4122+131C>A (n.4122+131C>A)
c.4116+131C>A (n.4116+131C>A)
c.2173+131C>A
n.4350C>A
c.3901+131C>A
c.*2241+131C>A (n.*2241+131C>A)
c.2759+131C>A
n.196+131C>A
c.*2651C>A (n.*2651C>A)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.4185+131C>A (n.4185+131C>A)
n.1812+93C>A
c.3318+131C>A
c.1307+131C>A
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.4540+131C>A
c.*1402+131C>A (n.*1402+131C>A)
c.*2221+131C>A (n.*2221+131C>A)
c.*2956+131C>A (n.*2956+131C>A)
c.*2669C>A (n.*2669C>A)
c.3425+131C>A
c.4086+131C>A (n.4086+131C>A)
c.*2661+131C>A (n.*2661+131C>A)
c.4125+131C>A (n.4125+131C>A)
c.3870+131C>A (n.3870+131C>A)
c.*3705+131C>A (n.*3705+131C>A)
c.*2406+131C>A (n.*2406+131C>A)
c.601+131C>A
n.593+131C>A
c.2619+131C>A (n.2619+131C>A)
n.4185+131C>A
n.4414+131C>A
c.4188+131C>A (n.4188+131C>A)
c.2685+131C>A (n.2685+131C>A)
c.2076+131C>A (n.2076+131C>A)
c.2487+131C>A (n.2487+131C>A)
n.4260+131C>A
n.4191+131C>A
n.4987C>A
gnomAD v4
11g.17396786C>ACA2612642241ABCC8n.3720+130G>T
c.710+130G>T
n.2458+130G>T
n.2497G>T
n.4464G>T
n.562+130G>T
n.1618+130G>T
n.4281+130G>T
n.4334+130G>T
c.3985+407G>T (n.3985+407G>T)
n.5424+130G>T
c.*2257+130G>T (n.*2257+130G>T)
n.4701+130G>T
c.*2550+130G>T (n.*2550+130G>T)
n.4554+130G>T
n.4411+130G>T
n.4278+130G>T
n.4739+92G>T
c.*541+130G>T (n.*541+130G>T)
n.4563G>T
c.4002+130G>T (n.4002+130G>T)
n.4376+130G>T
n.4436+130G>T
c.*1256+130G>T (n.*1256+130G>T)
c.*2288+130G>T (n.*2288+130G>T)
n.4911G>T
c.4119+130G>T (n.4119+130G>T)
n.4329+130G>T
n.4237+130G>T
c.*2291+130G>T (n.*2291+130G>T)
n.3766+130G>T
n.4407+130G>T
n.4440+130G>T
n.4507G>T
n.4558+130G>T
c.*2331+130G>T (n.*2331+130G>T)
c.3960+130G>T (n.3960+130G>T)
c.*3824+130G>T (n.*3824+130G>T)
c.*2515+130G>T (n.*2515+130G>T)
c.4122+130G>T (n.4122+130G>T)
c.4116+130G>T (n.4116+130G>T)
c.2173+130G>T
n.4349G>T
c.3901+130G>T
c.*2241+130G>T (n.*2241+130G>T)
c.2759+130G>T
n.196+130G>T
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.4185+130G>T (n.4185+130G>T)
n.1812+92G>T
c.3318+130G>T
c.1307+130G>T
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
c.4540+130G>T
c.*1402+130G>T (n.*1402+130G>T)
c.*2221+130G>T (n.*2221+130G>T)
c.*2956+130G>T (n.*2956+130G>T)
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.3425+130G>T
c.4086+130G>T (n.4086+130G>T)
c.*2661+130G>T (n.*2661+130G>T)
c.4125+130G>T (n.4125+130G>T)
c.3870+130G>T (n.3870+130G>T)
c.*3705+130G>T (n.*3705+130G>T)
c.*2406+130G>T (n.*2406+130G>T)
c.601+130G>T
n.593+130G>T
c.2619+130G>T (n.2619+130G>T)
n.4185+130G>T
n.4414+130G>T
c.4188+130G>T (n.4188+130G>T)
c.2685+130G>T (n.2685+130G>T)
c.2076+130G>T (n.2076+130G>T)
c.2487+130G>T (n.2487+130G>T)
n.4260+130G>T
n.4191+130G>T
n.4986G>T
gnomAD v4
11g.17396786C=CA1955123815ABCC8n.3720+130G=
c.710+130G=
n.2458+130G=
n.2497G=
n.4464G=
n.562+130G=
n.1618+130G=
n.4281+130G=
n.4334+130G=
c.3985+407G= (n.3985+407G=)
n.5424+130G=
c.*2257+130G= (n.*2257+130G=)
n.4701+130G=
c.*2550+130G= (n.*2550+130G=)
n.4554+130G=
n.4411+130G=
n.4278+130G=
n.4739+92G=
c.*541+130G= (n.*541+130G=)
n.4563G=
c.4002+130G= (n.4002+130G=)
n.4376+130G=
n.4436+130G=
c.*1256+130G= (n.*1256+130G=)
c.*2288+130G= (n.*2288+130G=)
n.4911G=
c.4119+130G= (n.4119+130G=)
n.4329+130G=
n.4237+130G=
c.*2291+130G= (n.*2291+130G=)
n.3766+130G=
n.4407+130G=
n.4440+130G=
n.4507G=
n.4558+130G=
c.*2331+130G= (n.*2331+130G=)
c.3960+130G= (n.3960+130G=)
c.*3824+130G= (n.*3824+130G=)
c.*2515+130G= (n.*2515+130G=)
c.4122+130G= (n.4122+130G=)
c.4116+130G= (n.4116+130G=)
c.2173+130G=
n.4349G=
c.3901+130G=
c.*2241+130G= (n.*2241+130G=)
c.2759+130G=
n.196+130G=
c.*2650G= (n.*2650G=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
c.4185+130G= (n.4185+130G=)
n.1812+92G=
c.3318+130G=
c.1307+130G=
c.*3029G= (n.*3029G=)
c.4540+130G=
c.*1402+130G= (n.*1402+130G=)
c.*2221+130G= (n.*2221+130G=)
c.*2956+130G= (n.*2956+130G=)
c.*2668G= (n.*2668G=)
c.3425+130G=
c.4086+130G= (n.4086+130G=)
c.*2661+130G= (n.*2661+130G=)
c.4125+130G= (n.4125+130G=)
c.3870+130G= (n.3870+130G=)
c.*3705+130G= (n.*3705+130G=)
c.*2406+130G= (n.*2406+130G=)
c.601+130G=
n.593+130G=
c.2619+130G= (n.2619+130G=)
n.4185+130G=
n.4414+130G=
c.4188+130G= (n.4188+130G=)
c.2685+130G= (n.2685+130G=)
c.2076+130G= (n.2076+130G=)
c.2487+130G= (n.2487+130G=)
n.4260+130G=
n.4191+130G=
n.4986G=
11g.17396786C>GCA2503499442ABCC8n.3720+130G>C
c.710+130G>C
n.2458+130G>C
n.2497G>C
n.4464G>C
n.562+130G>C
n.1618+130G>C
n.4281+130G>C
n.4334+130G>C
c.3985+407G>C (n.3985+407G>C)
n.5424+130G>C
c.*2257+130G>C (n.*2257+130G>C)
n.4701+130G>C
c.*2550+130G>C (n.*2550+130G>C)
n.4554+130G>C
n.4411+130G>C
n.4278+130G>C
n.4739+92G>C
c.*541+130G>C (n.*541+130G>C)
n.4563G>C
c.4002+130G>C (n.4002+130G>C)
n.4376+130G>C
n.4436+130G>C
c.*1256+130G>C (n.*1256+130G>C)
c.*2288+130G>C (n.*2288+130G>C)
n.4911G>C
c.4119+130G>C (n.4119+130G>C)
n.4329+130G>C
n.4237+130G>C
c.*2291+130G>C (n.*2291+130G>C)
n.3766+130G>C
n.4407+130G>C
n.4440+130G>C
n.4507G>C
n.4558+130G>C
c.*2331+130G>C (n.*2331+130G>C)
c.3960+130G>C (n.3960+130G>C)
c.*3824+130G>C (n.*3824+130G>C)
c.*2515+130G>C (n.*2515+130G>C)
c.4122+130G>C (n.4122+130G>C)
c.4116+130G>C (n.4116+130G>C)
c.2173+130G>C
n.4349G>C
c.3901+130G>C
c.*2241+130G>C (n.*2241+130G>C)
c.2759+130G>C
n.196+130G>C
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.4185+130G>C (n.4185+130G>C)
n.1812+92G>C
c.3318+130G>C
c.1307+130G>C
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
c.4540+130G>C
c.*1402+130G>C (n.*1402+130G>C)
c.*2221+130G>C (n.*2221+130G>C)
c.*2956+130G>C (n.*2956+130G>C)
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.3425+130G>C
c.4086+130G>C (n.4086+130G>C)
c.*2661+130G>C (n.*2661+130G>C)
c.4125+130G>C (n.4125+130G>C)
c.3870+130G>C (n.3870+130G>C)
c.*3705+130G>C (n.*3705+130G>C)
c.*2406+130G>C (n.*2406+130G>C)
c.601+130G>C
n.593+130G>C
c.2619+130G>C (n.2619+130G>C)
n.4185+130G>C
n.4414+130G>C
c.4188+130G>C (n.4188+130G>C)
c.2685+130G>C (n.2685+130G>C)
c.2076+130G>C (n.2076+130G>C)
c.2487+130G>C (n.2487+130G>C)
n.4260+130G>C
n.4191+130G>C
n.4986G>C
11g.17396786C>TCA218409304ABCC8n.3720+130G>A
c.710+130G>A
n.2458+130G>A
n.2497G>A
n.4464G>A
n.562+130G>A
n.1618+130G>A
n.4281+130G>A
n.4334+130G>A
c.3985+407G>A (n.3985+407G>A)
n.5424+130G>A
c.*2257+130G>A (n.*2257+130G>A)
n.4701+130G>A
c.*2550+130G>A (n.*2550+130G>A)
n.4554+130G>A
n.4411+130G>A
n.4278+130G>A
n.4739+92G>A
c.*541+130G>A (n.*541+130G>A)
n.4563G>A
c.4002+130G>A (n.4002+130G>A)
n.4376+130G>A
n.4436+130G>A
c.*1256+130G>A (n.*1256+130G>A)
c.*2288+130G>A (n.*2288+130G>A)
n.4911G>A
c.4119+130G>A (n.4119+130G>A)
n.4329+130G>A
n.4237+130G>A
c.*2291+130G>A (n.*2291+130G>A)
n.3766+130G>A
n.4407+130G>A
n.4440+130G>A
n.4507G>A
n.4558+130G>A
c.*2331+130G>A (n.*2331+130G>A)
c.3960+130G>A (n.3960+130G>A)
c.*3824+130G>A (n.*3824+130G>A)
c.*2515+130G>A (n.*2515+130G>A)
c.4122+130G>A (n.4122+130G>A)
c.4116+130G>A (n.4116+130G>A)
c.2173+130G>A
n.4349G>A
c.3901+130G>A
c.*2241+130G>A (n.*2241+130G>A)
c.2759+130G>A
n.196+130G>A
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.4185+130G>A (n.4185+130G>A)
n.1812+92G>A
c.3318+130G>A
c.1307+130G>A
c.*3029G>A (n.*3029G>A)
c.4540+130G>A
c.*1402+130G>A (n.*1402+130G>A)
c.*2221+130G>A (n.*2221+130G>A)
c.*2956+130G>A (n.*2956+130G>A)
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.3425+130G>A
c.4086+130G>A (n.4086+130G>A)
c.*2661+130G>A (n.*2661+130G>A)
c.4125+130G>A (n.4125+130G>A)
c.3870+130G>A (n.3870+130G>A)
c.*3705+130G>A (n.*3705+130G>A)
c.*2406+130G>A (n.*2406+130G>A)
c.601+130G>A
n.593+130G>A
c.2619+130G>A (n.2619+130G>A)
n.4185+130G>A
n.4414+130G>A
c.4188+130G>A (n.4188+130G>A)
c.2685+130G>A (n.2685+130G>A)
c.2076+130G>A (n.2076+130G>A)
c.2487+130G>A (n.2487+130G>A)
n.4260+130G>A
n.4191+130G>A
n.4986G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396787G>ACA218409311ABCC8n.3720+129C>T
c.710+129C>T
n.2458+129C>T
n.2496C>T
n.4463C>T
n.562+129C>T
n.1618+129C>T
n.4281+129C>T
n.4334+129C>T
c.3985+406C>T (n.3985+406C>T)
n.5424+129C>T
c.*2257+129C>T (n.*2257+129C>T)
n.4701+129C>T
c.*2550+129C>T (n.*2550+129C>T)
n.4554+129C>T
n.4411+129C>T
n.4278+129C>T
n.4739+91C>T
c.*541+129C>T (n.*541+129C>T)
n.4562C>T
c.4002+129C>T (n.4002+129C>T)
n.4376+129C>T
n.4436+129C>T
c.*1256+129C>T (n.*1256+129C>T)
c.*2288+129C>T (n.*2288+129C>T)
n.4910C>T
c.4119+129C>T (n.4119+129C>T)
n.4329+129C>T
n.4237+129C>T
c.*2291+129C>T (n.*2291+129C>T)
n.3766+129C>T
n.4407+129C>T
n.4440+129C>T
n.4506C>T
n.4558+129C>T
c.*2331+129C>T (n.*2331+129C>T)
c.3960+129C>T (n.3960+129C>T)
c.*3824+129C>T (n.*3824+129C>T)
c.*2515+129C>T (n.*2515+129C>T)
c.4122+129C>T (n.4122+129C>T)
c.4116+129C>T (n.4116+129C>T)
c.2173+129C>T
n.4348C>T
c.3901+129C>T
c.*2241+129C>T (n.*2241+129C>T)
c.2759+129C>T
n.196+129C>T
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.4185+129C>T (n.4185+129C>T)
n.1812+91C>T
c.3318+129C>T
c.1307+129C>T
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
c.4540+129C>T
c.*1402+129C>T (n.*1402+129C>T)
c.*2221+129C>T (n.*2221+129C>T)
c.*2956+129C>T (n.*2956+129C>T)
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
c.3425+129C>T
c.4086+129C>T (n.4086+129C>T)
c.*2661+129C>T (n.*2661+129C>T)
c.4125+129C>T (n.4125+129C>T)
c.3870+129C>T (n.3870+129C>T)
c.*3705+129C>T (n.*3705+129C>T)
c.*2406+129C>T (n.*2406+129C>T)
c.601+129C>T
n.593+129C>T
c.2619+129C>T (n.2619+129C>T)
n.4185+129C>T
n.4414+129C>T
c.4188+129C>T (n.4188+129C>T)
c.2685+129C>T (n.2685+129C>T)
c.2076+129C>T (n.2076+129C>T)
c.2487+129C>T (n.2487+129C>T)
n.4260+129C>T
n.4191+129C>T
n.4985C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396787G>CCA218409310ABCC8n.3720+129C>G
c.710+129C>G
n.2458+129C>G
n.2496C>G
n.4463C>G
n.562+129C>G
n.1618+129C>G
n.4281+129C>G
n.4334+129C>G
c.3985+406C>G (n.3985+406C>G)
n.5424+129C>G
c.*2257+129C>G (n.*2257+129C>G)
n.4701+129C>G
c.*2550+129C>G (n.*2550+129C>G)
n.4554+129C>G
n.4411+129C>G
n.4278+129C>G
n.4739+91C>G
c.*541+129C>G (n.*541+129C>G)
n.4562C>G
c.4002+129C>G (n.4002+129C>G)
n.4376+129C>G
n.4436+129C>G
c.*1256+129C>G (n.*1256+129C>G)
c.*2288+129C>G (n.*2288+129C>G)
n.4910C>G
c.4119+129C>G (n.4119+129C>G)
n.4329+129C>G
n.4237+129C>G
c.*2291+129C>G (n.*2291+129C>G)
n.3766+129C>G
n.4407+129C>G
n.4440+129C>G
n.4506C>G
n.4558+129C>G
c.*2331+129C>G (n.*2331+129C>G)
c.3960+129C>G (n.3960+129C>G)
c.*3824+129C>G (n.*3824+129C>G)
c.*2515+129C>G (n.*2515+129C>G)
c.4122+129C>G (n.4122+129C>G)
c.4116+129C>G (n.4116+129C>G)
c.2173+129C>G
n.4348C>G
c.3901+129C>G
c.*2241+129C>G (n.*2241+129C>G)
c.2759+129C>G
n.196+129C>G
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.4185+129C>G (n.4185+129C>G)
n.1812+91C>G
c.3318+129C>G
c.1307+129C>G
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
c.4540+129C>G
c.*1402+129C>G (n.*1402+129C>G)
c.*2221+129C>G (n.*2221+129C>G)
c.*2956+129C>G (n.*2956+129C>G)
c.*2667C>G (n.*2667C>G)
c.3425+129C>G
c.4086+129C>G (n.4086+129C>G)
c.*2661+129C>G (n.*2661+129C>G)
c.4125+129C>G (n.4125+129C>G)
c.3870+129C>G (n.3870+129C>G)
c.*3705+129C>G (n.*3705+129C>G)
c.*2406+129C>G (n.*2406+129C>G)
c.601+129C>G
n.593+129C>G
c.2619+129C>G (n.2619+129C>G)
n.4185+129C>G
n.4414+129C>G
c.4188+129C>G (n.4188+129C>G)
c.2685+129C>G (n.2685+129C>G)
c.2076+129C>G (n.2076+129C>G)
c.2487+129C>G (n.2487+129C>G)
n.4260+129C>G
n.4191+129C>G
n.4985C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396787G=CA1955123816ABCC8n.3720+129C=
c.710+129C=
n.2458+129C=
n.2496C=
n.4463C=
n.562+129C=
n.1618+129C=
n.4281+129C=
n.4334+129C=
c.3985+406C= (n.3985+406C=)
n.5424+129C=
c.*2257+129C= (n.*2257+129C=)
n.4701+129C=
c.*2550+129C= (n.*2550+129C=)
n.4554+129C=
n.4411+129C=
n.4278+129C=
n.4739+91C=
c.*541+129C= (n.*541+129C=)
n.4562C=
c.4002+129C= (n.4002+129C=)
n.4376+129C=
n.4436+129C=
c.*1256+129C= (n.*1256+129C=)
c.*2288+129C= (n.*2288+129C=)
n.4910C=
c.4119+129C= (n.4119+129C=)
n.4329+129C=
n.4237+129C=
c.*2291+129C= (n.*2291+129C=)
n.3766+129C=
n.4407+129C=
n.4440+129C=
n.4506C=
n.4558+129C=
c.*2331+129C= (n.*2331+129C=)
c.3960+129C= (n.3960+129C=)
c.*3824+129C= (n.*3824+129C=)
c.*2515+129C= (n.*2515+129C=)
c.4122+129C= (n.4122+129C=)
c.4116+129C= (n.4116+129C=)
c.2173+129C=
n.4348C=
c.3901+129C=
c.*2241+129C= (n.*2241+129C=)
c.2759+129C=
n.196+129C=
c.*2649C= (n.*2649C=)
c.*2679C= (n.*2679C=)
c.4185+129C= (n.4185+129C=)
n.1812+91C=
c.3318+129C=
c.1307+129C=
c.*3028C= (n.*3028C=)
c.4540+129C=
c.*1402+129C= (n.*1402+129C=)
c.*2221+129C= (n.*2221+129C=)
c.*2956+129C= (n.*2956+129C=)
c.*2667C= (n.*2667C=)
c.3425+129C=
c.4086+129C= (n.4086+129C=)
c.*2661+129C= (n.*2661+129C=)
c.4125+129C= (n.4125+129C=)
c.3870+129C= (n.3870+129C=)
c.*3705+129C= (n.*3705+129C=)
c.*2406+129C= (n.*2406+129C=)
c.601+129C=
n.593+129C=
c.2619+129C= (n.2619+129C=)
n.4185+129C=
n.4414+129C=
c.4188+129C= (n.4188+129C=)
c.2685+129C= (n.2685+129C=)
c.2076+129C= (n.2076+129C=)
c.2487+129C= (n.2487+129C=)
n.4260+129C=
n.4191+129C=
n.4985C=
11g.17396787G>TCA2612642249ABCC8n.3720+129C>A
c.710+129C>A
n.2458+129C>A
n.2496C>A
n.4463C>A
n.562+129C>A
n.1618+129C>A
n.4281+129C>A
n.4334+129C>A
c.3985+406C>A (n.3985+406C>A)
n.5424+129C>A
c.*2257+129C>A (n.*2257+129C>A)
n.4701+129C>A
c.*2550+129C>A (n.*2550+129C>A)
n.4554+129C>A
n.4411+129C>A
n.4278+129C>A
n.4739+91C>A
c.*541+129C>A (n.*541+129C>A)
n.4562C>A
c.4002+129C>A (n.4002+129C>A)
n.4376+129C>A
n.4436+129C>A
c.*1256+129C>A (n.*1256+129C>A)
c.*2288+129C>A (n.*2288+129C>A)
n.4910C>A
c.4119+129C>A (n.4119+129C>A)
n.4329+129C>A
n.4237+129C>A
c.*2291+129C>A (n.*2291+129C>A)
n.3766+129C>A
n.4407+129C>A
n.4440+129C>A
n.4506C>A
n.4558+129C>A
c.*2331+129C>A (n.*2331+129C>A)
c.3960+129C>A (n.3960+129C>A)
c.*3824+129C>A (n.*3824+129C>A)
c.*2515+129C>A (n.*2515+129C>A)
c.4122+129C>A (n.4122+129C>A)
c.4116+129C>A (n.4116+129C>A)
c.2173+129C>A
n.4348C>A
c.3901+129C>A
c.*2241+129C>A (n.*2241+129C>A)
c.2759+129C>A
n.196+129C>A
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.4185+129C>A (n.4185+129C>A)
n.1812+91C>A
c.3318+129C>A
c.1307+129C>A
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
c.4540+129C>A
c.*1402+129C>A (n.*1402+129C>A)
c.*2221+129C>A (n.*2221+129C>A)
c.*2956+129C>A (n.*2956+129C>A)
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
c.3425+129C>A
c.4086+129C>A (n.4086+129C>A)
c.*2661+129C>A (n.*2661+129C>A)
c.4125+129C>A (n.4125+129C>A)
c.3870+129C>A (n.3870+129C>A)
c.*3705+129C>A (n.*3705+129C>A)
c.*2406+129C>A (n.*2406+129C>A)
c.601+129C>A
n.593+129C>A
c.2619+129C>A (n.2619+129C>A)
n.4185+129C>A
n.4414+129C>A
c.4188+129C>A (n.4188+129C>A)
c.2685+129C>A (n.2685+129C>A)
c.2076+129C>A (n.2076+129C>A)
c.2487+129C>A (n.2487+129C>A)
n.4260+129C>A
n.4191+129C>A
n.4985C>A
gnomAD v4
11g.17396788A=CA1955123817ABCC8n.3720+128T=
c.710+128T=
n.2458+128T=
n.2495T=
n.4462T=
n.562+128T=
n.1618+128T=
n.4281+128T=
n.4334+128T=
c.3985+405T= (n.3985+405T=)
n.5424+128T=
c.*2257+128T= (n.*2257+128T=)
n.4701+128T=
c.*2550+128T= (n.*2550+128T=)
n.4554+128T=
n.4411+128T=
n.4278+128T=
n.4739+90T=
c.*541+128T= (n.*541+128T=)
n.4561T=
c.4002+128T= (n.4002+128T=)
n.4376+128T=
n.4436+128T=
c.*1256+128T= (n.*1256+128T=)
c.*2288+128T= (n.*2288+128T=)
n.4909T=
c.4119+128T= (n.4119+128T=)
n.4329+128T=
n.4237+128T=
c.*2291+128T= (n.*2291+128T=)
n.3766+128T=
n.4407+128T=
n.4440+128T=
n.4505T=
n.4558+128T=
c.*2331+128T= (n.*2331+128T=)
c.3960+128T= (n.3960+128T=)
c.*3824+128T= (n.*3824+128T=)
c.*2515+128T= (n.*2515+128T=)
c.4122+128T= (n.4122+128T=)
c.4116+128T= (n.4116+128T=)
c.2173+128T=
n.4347T=
c.3901+128T=
c.*2241+128T= (n.*2241+128T=)
c.2759+128T=
n.196+128T=
c.*2648T= (n.*2648T=)
c.*2678T= (n.*2678T=)
c.4185+128T= (n.4185+128T=)
n.1812+90T=
c.3318+128T=
c.1307+128T=
c.*3027T= (n.*3027T=)
c.4540+128T=
c.*1402+128T= (n.*1402+128T=)
c.*2221+128T= (n.*2221+128T=)
c.*2956+128T= (n.*2956+128T=)
c.*2666T= (n.*2666T=)
c.3425+128T=
c.4086+128T= (n.4086+128T=)
c.*2661+128T= (n.*2661+128T=)
c.4125+128T= (n.4125+128T=)
c.3870+128T= (n.3870+128T=)
c.*3705+128T= (n.*3705+128T=)
c.*2406+128T= (n.*2406+128T=)
c.601+128T=
n.593+128T=
c.2619+128T= (n.2619+128T=)
n.4185+128T=
n.4414+128T=
c.4188+128T= (n.4188+128T=)
c.2685+128T= (n.2685+128T=)
c.2076+128T= (n.2076+128T=)
c.2487+128T= (n.2487+128T=)
n.4260+128T=
n.4191+128T=
n.4984T=
11g.17396788A>GCA1955123818ABCC8n.3720+128T>C
c.710+128T>C
n.2458+128T>C
n.2495T>C
n.4462T>C
n.562+128T>C
n.1618+128T>C
n.4281+128T>C
n.4334+128T>C
c.3985+405T>C (n.3985+405T>C)
n.5424+128T>C
c.*2257+128T>C (n.*2257+128T>C)
n.4701+128T>C
c.*2550+128T>C (n.*2550+128T>C)
n.4554+128T>C
n.4411+128T>C
n.4278+128T>C
n.4739+90T>C
c.*541+128T>C (n.*541+128T>C)
n.4561T>C
c.4002+128T>C (n.4002+128T>C)
n.4376+128T>C
n.4436+128T>C
c.*1256+128T>C (n.*1256+128T>C)
c.*2288+128T>C (n.*2288+128T>C)
n.4909T>C
c.4119+128T>C (n.4119+128T>C)
n.4329+128T>C
n.4237+128T>C
c.*2291+128T>C (n.*2291+128T>C)
n.3766+128T>C
n.4407+128T>C
n.4440+128T>C
n.4505T>C
n.4558+128T>C
c.*2331+128T>C (n.*2331+128T>C)
c.3960+128T>C (n.3960+128T>C)
c.*3824+128T>C (n.*3824+128T>C)
c.*2515+128T>C (n.*2515+128T>C)
c.4122+128T>C (n.4122+128T>C)
c.4116+128T>C (n.4116+128T>C)
c.2173+128T>C
n.4347T>C
c.3901+128T>C
c.*2241+128T>C (n.*2241+128T>C)
c.2759+128T>C
n.196+128T>C
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.4185+128T>C (n.4185+128T>C)
n.1812+90T>C
c.3318+128T>C
c.1307+128T>C
c.*3027T>C (n.*3027T>C)
c.4540+128T>C
c.*1402+128T>C (n.*1402+128T>C)
c.*2221+128T>C (n.*2221+128T>C)
c.*2956+128T>C (n.*2956+128T>C)
c.*2666T>C (n.*2666T>C)
c.3425+128T>C
c.4086+128T>C (n.4086+128T>C)
c.*2661+128T>C (n.*2661+128T>C)
c.4125+128T>C (n.4125+128T>C)
c.3870+128T>C (n.3870+128T>C)
c.*3705+128T>C (n.*3705+128T>C)
c.*2406+128T>C (n.*2406+128T>C)
c.601+128T>C
n.593+128T>C
c.2619+128T>C (n.2619+128T>C)
n.4185+128T>C
n.4414+128T>C
c.4188+128T>C (n.4188+128T>C)
c.2685+128T>C (n.2685+128T>C)
c.2076+128T>C (n.2076+128T>C)
c.2487+128T>C (n.2487+128T>C)
n.4260+128T>C
n.4191+128T>C
n.4984T>C
dbSNP
11g.17396788_17396790delinsATGCA1955123819ABCC8n.3720+126_3720+128delinsCAT
c.710+126_710+128delinsCAT
n.2458+126_2458+128delinsCAT
n.2493_2495delinsCAT
n.4460_4462delinsCAT
n.562+126_562+128delinsCAT
n.1618+126_1618+128delinsCAT
n.4281+126_4281+128delinsCAT
n.4334+126_4334+128delinsCAT
c.3985+403_3985+405delinsCAT (n.3985+403_3985+405delinsCAT)
n.5424+126_5424+128delinsCAT
c.*2257+126_*2257+128delinsCAT (n.*2257+126_*2257+128delinsCAT)
n.4701+126_4701+128delinsCAT
c.*2550+126_*2550+128delinsCAT (n.*2550+126_*2550+128delinsCAT)
n.4554+126_4554+128delinsCAT
n.4411+126_4411+128delinsCAT
n.4278+126_4278+128delinsCAT
n.4739+88_4739+90delinsCAT
c.*541+126_*541+128delinsCAT (n.*541+126_*541+128delinsCAT)
n.4559_4561delinsCAT
c.4002+126_4002+128delinsCAT (n.4002+126_4002+128delinsCAT)
n.4376+126_4376+128delinsCAT
n.4436+126_4436+128delinsCAT
c.*1256+126_*1256+128delinsCAT (n.*1256+126_*1256+128delinsCAT)
c.*2288+126_*2288+128delinsCAT (n.*2288+126_*2288+128delinsCAT)
n.4907_4909delinsCAT
c.4119+126_4119+128delinsCAT (n.4119+126_4119+128delinsCAT)
n.4329+126_4329+128delinsCAT
n.4237+126_4237+128delinsCAT
c.*2291+126_*2291+128delinsCAT (n.*2291+126_*2291+128delinsCAT)
n.3766+126_3766+128delinsCAT
n.4407+126_4407+128delinsCAT
n.4440+126_4440+128delinsCAT
n.4503_4505delinsCAT
n.4558+126_4558+128delinsCAT
c.*2331+126_*2331+128delinsCAT (n.*2331+126_*2331+128delinsCAT)
c.3960+126_3960+128delinsCAT (n.3960+126_3960+128delinsCAT)
c.*3824+126_*3824+128delinsCAT (n.*3824+126_*3824+128delinsCAT)
c.*2515+126_*2515+128delinsCAT (n.*2515+126_*2515+128delinsCAT)
c.4122+126_4122+128delinsCAT (n.4122+126_4122+128delinsCAT)
c.4116+126_4116+128delinsCAT (n.4116+126_4116+128delinsCAT)
c.2173+126_2173+128delinsCAT
n.4345_4347delinsCAT
c.3901+126_3901+128delinsCAT
c.*2241+126_*2241+128delinsCAT (n.*2241+126_*2241+128delinsCAT)
c.2759+126_2759+128delinsCAT
n.196+126_196+128delinsCAT
c.*2646_*2648delinsCAT (n.*2646_*2648delinsCAT)
c.*2676_*2678delinsCAT (n.*2676_*2678delinsCAT)
c.4185+126_4185+128delinsCAT (n.4185+126_4185+128delinsCAT)
n.1812+88_1812+90delinsCAT
c.3318+126_3318+128delinsCAT
c.1307+126_1307+128delinsCAT
c.*3025_*3027delinsCAT (n.*3025_*3027delinsCAT)
c.4540+126_4540+128delinsCAT
c.*1402+126_*1402+128delinsCAT (n.*1402+126_*1402+128delinsCAT)
c.*2221+126_*2221+128delinsCAT (n.*2221+126_*2221+128delinsCAT)
c.*2956+126_*2956+128delinsCAT (n.*2956+126_*2956+128delinsCAT)
c.*2664_*2666delinsCAT (n.*2664_*2666delinsCAT)
c.3425+126_3425+128delinsCAT
c.4086+126_4086+128delinsCAT (n.4086+126_4086+128delinsCAT)
c.*2661+126_*2661+128delinsCAT (n.*2661+126_*2661+128delinsCAT)
c.4125+126_4125+128delinsCAT (n.4125+126_4125+128delinsCAT)
c.3870+126_3870+128delinsCAT (n.3870+126_3870+128delinsCAT)
c.*3705+126_*3705+128delinsCAT (n.*3705+126_*3705+128delinsCAT)
c.*2406+126_*2406+128delinsCAT (n.*2406+126_*2406+128delinsCAT)
c.601+126_601+128delinsCAT
n.593+126_593+128delinsCAT
c.2619+126_2619+128delinsCAT (n.2619+126_2619+128delinsCAT)
n.4185+126_4185+128delinsCAT
n.4414+126_4414+128delinsCAT
c.4188+126_4188+128delinsCAT (n.4188+126_4188+128delinsCAT)
c.2685+126_2685+128delinsCAT (n.2685+126_2685+128delinsCAT)
c.2076+126_2076+128delinsCAT (n.2076+126_2076+128delinsCAT)
c.2487+126_2487+128delinsCAT (n.2487+126_2487+128delinsCAT)
n.4260+126_4260+128delinsCAT
n.4191+126_4191+128delinsCAT
n.4982_4984delinsCAT
11g.17396789T>ACA2612642254ABCC8n.3720+127A>T
c.710+127A>T
n.2458+127A>T
n.2494A>T
n.4461A>T
n.562+127A>T
n.1618+127A>T
n.4281+127A>T
n.4334+127A>T
c.3985+404A>T (n.3985+404A>T)
n.5424+127A>T
c.*2257+127A>T (n.*2257+127A>T)
n.4701+127A>T
c.*2550+127A>T (n.*2550+127A>T)
n.4554+127A>T
n.4411+127A>T
n.4278+127A>T
n.4739+89A>T
c.*541+127A>T (n.*541+127A>T)
n.4560A>T
c.4002+127A>T (n.4002+127A>T)
n.4376+127A>T
n.4436+127A>T
c.*1256+127A>T (n.*1256+127A>T)
c.*2288+127A>T (n.*2288+127A>T)
n.4908A>T
c.4119+127A>T (n.4119+127A>T)
n.4329+127A>T
n.4237+127A>T
c.*2291+127A>T (n.*2291+127A>T)
n.3766+127A>T
n.4407+127A>T
n.4440+127A>T
n.4504A>T
n.4558+127A>T
c.*2331+127A>T (n.*2331+127A>T)
c.3960+127A>T (n.3960+127A>T)
c.*3824+127A>T (n.*3824+127A>T)
c.*2515+127A>T (n.*2515+127A>T)
c.4122+127A>T (n.4122+127A>T)
c.4116+127A>T (n.4116+127A>T)
c.2173+127A>T
n.4346A>T
c.3901+127A>T
c.*2241+127A>T (n.*2241+127A>T)
c.2759+127A>T
n.196+127A>T
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
c.4185+127A>T (n.4185+127A>T)
n.1812+89A>T
c.3318+127A>T
c.1307+127A>T
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
c.4540+127A>T
c.*1402+127A>T (n.*1402+127A>T)
c.*2221+127A>T (n.*2221+127A>T)
c.*2956+127A>T (n.*2956+127A>T)
c.*2665A>T (n.*2665A>T)
c.3425+127A>T
c.4086+127A>T (n.4086+127A>T)
c.*2661+127A>T (n.*2661+127A>T)
c.4125+127A>T (n.4125+127A>T)
c.3870+127A>T (n.3870+127A>T)
c.*3705+127A>T (n.*3705+127A>T)
c.*2406+127A>T (n.*2406+127A>T)
c.601+127A>T
n.593+127A>T
c.2619+127A>T (n.2619+127A>T)
n.4185+127A>T
n.4414+127A>T
c.4188+127A>T (n.4188+127A>T)
c.2685+127A>T (n.2685+127A>T)
c.2076+127A>T (n.2076+127A>T)
c.2487+127A>T (n.2487+127A>T)
n.4260+127A>T
n.4191+127A>T
n.4983A>T
gnomAD v4
11g.17396789T>CCA1955123822ABCC8n.3720+127A>G
c.710+127A>G
n.2458+127A>G
n.2494A>G
n.4461A>G
n.562+127A>G
n.1618+127A>G
n.4281+127A>G
n.4334+127A>G
c.3985+404A>G (n.3985+404A>G)
n.5424+127A>G
c.*2257+127A>G (n.*2257+127A>G)
n.4701+127A>G
c.*2550+127A>G (n.*2550+127A>G)
n.4554+127A>G
n.4411+127A>G
n.4278+127A>G
n.4739+89A>G
c.*541+127A>G (n.*541+127A>G)
n.4560A>G
c.4002+127A>G (n.4002+127A>G)
n.4376+127A>G
n.4436+127A>G
c.*1256+127A>G (n.*1256+127A>G)
c.*2288+127A>G (n.*2288+127A>G)
n.4908A>G
c.4119+127A>G (n.4119+127A>G)
n.4329+127A>G
n.4237+127A>G
c.*2291+127A>G (n.*2291+127A>G)
n.3766+127A>G
n.4407+127A>G
n.4440+127A>G
n.4504A>G
n.4558+127A>G
c.*2331+127A>G (n.*2331+127A>G)
c.3960+127A>G (n.3960+127A>G)
c.*3824+127A>G (n.*3824+127A>G)
c.*2515+127A>G (n.*2515+127A>G)
c.4122+127A>G (n.4122+127A>G)
c.4116+127A>G (n.4116+127A>G)
c.2173+127A>G
n.4346A>G
c.3901+127A>G
c.*2241+127A>G (n.*2241+127A>G)
c.2759+127A>G
n.196+127A>G
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
c.4185+127A>G (n.4185+127A>G)
n.1812+89A>G
c.3318+127A>G
c.1307+127A>G
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
c.4540+127A>G
c.*1402+127A>G (n.*1402+127A>G)
c.*2221+127A>G (n.*2221+127A>G)
c.*2956+127A>G (n.*2956+127A>G)
c.*2665A>G (n.*2665A>G)
c.3425+127A>G
c.4086+127A>G (n.4086+127A>G)
c.*2661+127A>G (n.*2661+127A>G)
c.4125+127A>G (n.4125+127A>G)
c.3870+127A>G (n.3870+127A>G)
c.*3705+127A>G (n.*3705+127A>G)
c.*2406+127A>G (n.*2406+127A>G)
c.601+127A>G
n.593+127A>G
c.2619+127A>G (n.2619+127A>G)
n.4185+127A>G
n.4414+127A>G
c.4188+127A>G (n.4188+127A>G)
c.2685+127A>G (n.2685+127A>G)
c.2076+127A>G (n.2076+127A>G)
c.2487+127A>G (n.2487+127A>G)
n.4260+127A>G
n.4191+127A>G
n.4983A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396789T>GCA2612642255ABCC8n.3720+127A>C
c.710+127A>C
n.2458+127A>C
n.2494A>C
n.4461A>C
n.562+127A>C
n.1618+127A>C
n.4281+127A>C
n.4334+127A>C
c.3985+404A>C (n.3985+404A>C)
n.5424+127A>C
c.*2257+127A>C (n.*2257+127A>C)
n.4701+127A>C
c.*2550+127A>C (n.*2550+127A>C)
n.4554+127A>C
n.4411+127A>C
n.4278+127A>C
n.4739+89A>C
c.*541+127A>C (n.*541+127A>C)
n.4560A>C
c.4002+127A>C (n.4002+127A>C)
n.4376+127A>C
n.4436+127A>C
c.*1256+127A>C (n.*1256+127A>C)
c.*2288+127A>C (n.*2288+127A>C)
n.4908A>C
c.4119+127A>C (n.4119+127A>C)
n.4329+127A>C
n.4237+127A>C
c.*2291+127A>C (n.*2291+127A>C)
n.3766+127A>C
n.4407+127A>C
n.4440+127A>C
n.4504A>C
n.4558+127A>C
c.*2331+127A>C (n.*2331+127A>C)
c.3960+127A>C (n.3960+127A>C)
c.*3824+127A>C (n.*3824+127A>C)
c.*2515+127A>C (n.*2515+127A>C)
c.4122+127A>C (n.4122+127A>C)
c.4116+127A>C (n.4116+127A>C)
c.2173+127A>C
n.4346A>C
c.3901+127A>C
c.*2241+127A>C (n.*2241+127A>C)
c.2759+127A>C
n.196+127A>C
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
c.4185+127A>C (n.4185+127A>C)
n.1812+89A>C
c.3318+127A>C
c.1307+127A>C
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
c.4540+127A>C
c.*1402+127A>C (n.*1402+127A>C)
c.*2221+127A>C (n.*2221+127A>C)
c.*2956+127A>C (n.*2956+127A>C)
c.*2665A>C (n.*2665A>C)
c.3425+127A>C
c.4086+127A>C (n.4086+127A>C)
c.*2661+127A>C (n.*2661+127A>C)
c.4125+127A>C (n.4125+127A>C)
c.3870+127A>C (n.3870+127A>C)
c.*3705+127A>C (n.*3705+127A>C)
c.*2406+127A>C (n.*2406+127A>C)
c.601+127A>C
n.593+127A>C
c.2619+127A>C (n.2619+127A>C)
n.4185+127A>C
n.4414+127A>C
c.4188+127A>C (n.4188+127A>C)
c.2685+127A>C (n.2685+127A>C)
c.2076+127A>C (n.2076+127A>C)
c.2487+127A>C (n.2487+127A>C)
n.4260+127A>C
n.4191+127A>C
n.4983A>C
gnomAD v4
11g.17396789T=CA1955123821ABCC8n.3720+127A=
c.710+127A=
n.2458+127A=
n.2494A=
n.4461A=
n.562+127A=
n.1618+127A=
n.4281+127A=
n.4334+127A=
c.3985+404A= (n.3985+404A=)
n.5424+127A=
c.*2257+127A= (n.*2257+127A=)
n.4701+127A=
c.*2550+127A= (n.*2550+127A=)
n.4554+127A=
n.4411+127A=
n.4278+127A=
n.4739+89A=
c.*541+127A= (n.*541+127A=)
n.4560A=
c.4002+127A= (n.4002+127A=)
n.4376+127A=
n.4436+127A=
c.*1256+127A= (n.*1256+127A=)
c.*2288+127A= (n.*2288+127A=)
n.4908A=
c.4119+127A= (n.4119+127A=)
n.4329+127A=
n.4237+127A=
c.*2291+127A= (n.*2291+127A=)
n.3766+127A=
n.4407+127A=
n.4440+127A=
n.4504A=
n.4558+127A=
c.*2331+127A= (n.*2331+127A=)
c.3960+127A= (n.3960+127A=)
c.*3824+127A= (n.*3824+127A=)
c.*2515+127A= (n.*2515+127A=)
c.4122+127A= (n.4122+127A=)
c.4116+127A= (n.4116+127A=)
c.2173+127A=
n.4346A=
c.3901+127A=
c.*2241+127A= (n.*2241+127A=)
c.2759+127A=
n.196+127A=
c.*2647A= (n.*2647A=)
c.*2677A= (n.*2677A=)
c.4185+127A= (n.4185+127A=)
n.1812+89A=
c.3318+127A=
c.1307+127A=
c.*3026A= (n.*3026A=)
c.4540+127A=
c.*1402+127A= (n.*1402+127A=)
c.*2221+127A= (n.*2221+127A=)
c.*2956+127A= (n.*2956+127A=)
c.*2665A= (n.*2665A=)
c.3425+127A=
c.4086+127A= (n.4086+127A=)
c.*2661+127A= (n.*2661+127A=)
c.4125+127A= (n.4125+127A=)
c.3870+127A= (n.3870+127A=)
c.*3705+127A= (n.*3705+127A=)
c.*2406+127A= (n.*2406+127A=)
c.601+127A=
n.593+127A=
c.2619+127A= (n.2619+127A=)
n.4185+127A=
n.4414+127A=
c.4188+127A= (n.4188+127A=)
c.2685+127A= (n.2685+127A=)
c.2076+127A= (n.2076+127A=)
c.2487+127A= (n.2487+127A=)
n.4260+127A=
n.4191+127A=
n.4983A=
11g.17396790_17396791delCA1955123820ABCC8n.3720+126_3720+127del
c.710+126_710+127del
n.2458+126_2458+127del
n.2493_2494del
n.4460_4461del
n.562+126_562+127del
n.1618+126_1618+127del
n.4281+126_4281+127del
n.4334+126_4334+127del
c.3985+403_3985+404del (n.3985+403_3985+404del)
n.5424+126_5424+127del
c.*2257+126_*2257+127del (n.*2257+126_*2257+127del)
n.4701+126_4701+127del
c.*2550+126_*2550+127del (n.*2550+126_*2550+127del)
n.4554+126_4554+127del
n.4411+126_4411+127del
n.4278+126_4278+127del
n.4739+88_4739+89del
c.*541+126_*541+127del (n.*541+126_*541+127del)
n.4559_4560del
c.4002+126_4002+127del (n.4002+126_4002+127del)
n.4376+126_4376+127del
n.4436+126_4436+127del
c.*1256+126_*1256+127del (n.*1256+126_*1256+127del)
c.*2288+126_*2288+127del (n.*2288+126_*2288+127del)
n.4907_4908del
c.4119+126_4119+127del (n.4119+126_4119+127del)
n.4329+126_4329+127del
n.4237+126_4237+127del
c.*2291+126_*2291+127del (n.*2291+126_*2291+127del)
n.3766+126_3766+127del
n.4407+126_4407+127del
n.4440+126_4440+127del
n.4503_4504del
n.4558+126_4558+127del
c.*2331+126_*2331+127del (n.*2331+126_*2331+127del)
c.3960+126_3960+127del (n.3960+126_3960+127del)
c.*3824+126_*3824+127del (n.*3824+126_*3824+127del)
c.*2515+126_*2515+127del (n.*2515+126_*2515+127del)
c.4122+126_4122+127del (n.4122+126_4122+127del)
c.4116+126_4116+127del (n.4116+126_4116+127del)
c.2173+126_2173+127del
n.4345_4346del
c.3901+126_3901+127del
c.*2241+126_*2241+127del (n.*2241+126_*2241+127del)
c.2759+126_2759+127del
n.196+126_196+127del
c.*2646_*2647del (n.*2646_*2647del)
c.*2676_*2677del (n.*2676_*2677del)
c.4185+126_4185+127del (n.4185+126_4185+127del)
n.1812+88_1812+89del
c.3318+126_3318+127del
c.1307+126_1307+127del
c.*3025_*3026del (n.*3025_*3026del)
c.4540+126_4540+127del
c.*1402+126_*1402+127del (n.*1402+126_*1402+127del)
c.*2221+126_*2221+127del (n.*2221+126_*2221+127del)
c.*2956+126_*2956+127del (n.*2956+126_*2956+127del)
c.*2664_*2665del (n.*2664_*2665del)
c.3425+126_3425+127del
c.4086+126_4086+127del (n.4086+126_4086+127del)
c.*2661+126_*2661+127del (n.*2661+126_*2661+127del)
c.4125+126_4125+127del (n.4125+126_4125+127del)
c.3870+126_3870+127del (n.3870+126_3870+127del)
c.*3705+126_*3705+127del (n.*3705+126_*3705+127del)
c.*2406+126_*2406+127del (n.*2406+126_*2406+127del)
c.601+126_601+127del
n.593+126_593+127del
c.2619+126_2619+127del (n.2619+126_2619+127del)
n.4185+126_4185+127del
n.4414+126_4414+127del
c.4188+126_4188+127del (n.4188+126_4188+127del)
c.2685+126_2685+127del (n.2685+126_2685+127del)
c.2076+126_2076+127del (n.2076+126_2076+127del)
c.2487+126_2487+127del (n.2487+126_2487+127del)
n.4260+126_4260+127del
n.4191+126_4191+127del
n.4982_4983del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396790G>ACA2612642258ABCC8n.3720+126C>T
c.710+126C>T
n.2458+126C>T
n.2493C>T
n.4460C>T
n.562+126C>T
n.1618+126C>T
n.4281+126C>T
n.4334+126C>T
c.3985+403C>T (n.3985+403C>T)
n.5424+126C>T
c.*2257+126C>T (n.*2257+126C>T)
n.4701+126C>T
c.*2550+126C>T (n.*2550+126C>T)
n.4554+126C>T
n.4411+126C>T
n.4278+126C>T
n.4739+88C>T
c.*541+126C>T (n.*541+126C>T)
n.4559C>T
c.4002+126C>T (n.4002+126C>T)
n.4376+126C>T
n.4436+126C>T
c.*1256+126C>T (n.*1256+126C>T)
c.*2288+126C>T (n.*2288+126C>T)
n.4907C>T
c.4119+126C>T (n.4119+126C>T)
n.4329+126C>T
n.4237+126C>T
c.*2291+126C>T (n.*2291+126C>T)
n.3766+126C>T
n.4407+126C>T
n.4440+126C>T
n.4503C>T
n.4558+126C>T
c.*2331+126C>T (n.*2331+126C>T)
c.3960+126C>T (n.3960+126C>T)
c.*3824+126C>T (n.*3824+126C>T)
c.*2515+126C>T (n.*2515+126C>T)
c.4122+126C>T (n.4122+126C>T)
c.4116+126C>T (n.4116+126C>T)
c.2173+126C>T
n.4345C>T
c.3901+126C>T
c.*2241+126C>T (n.*2241+126C>T)
c.2759+126C>T
n.196+126C>T
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
c.4185+126C>T (n.4185+126C>T)
n.1812+88C>T
c.3318+126C>T
c.1307+126C>T
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.4540+126C>T
c.*1402+126C>T (n.*1402+126C>T)
c.*2221+126C>T (n.*2221+126C>T)
c.*2956+126C>T (n.*2956+126C>T)
c.*2664C>T (n.*2664C>T)
c.3425+126C>T
c.4086+126C>T (n.4086+126C>T)
c.*2661+126C>T (n.*2661+126C>T)
c.4125+126C>T (n.4125+126C>T)
c.3870+126C>T (n.3870+126C>T)
c.*3705+126C>T (n.*3705+126C>T)
c.*2406+126C>T (n.*2406+126C>T)
c.601+126C>T
n.593+126C>T
c.2619+126C>T (n.2619+126C>T)
n.4185+126C>T
n.4414+126C>T
c.4188+126C>T (n.4188+126C>T)
c.2685+126C>T (n.2685+126C>T)
c.2076+126C>T (n.2076+126C>T)
c.2487+126C>T (n.2487+126C>T)
n.4260+126C>T
n.4191+126C>T
n.4982C>T
gnomAD v4
11g.17396790G>TCA2612642257ABCC8n.3720+126C>A
c.710+126C>A
n.2458+126C>A
n.2493C>A
n.4460C>A
n.562+126C>A
n.1618+126C>A
n.4281+126C>A
n.4334+126C>A
c.3985+403C>A (n.3985+403C>A)
n.5424+126C>A
c.*2257+126C>A (n.*2257+126C>A)
n.4701+126C>A
c.*2550+126C>A (n.*2550+126C>A)
n.4554+126C>A
n.4411+126C>A
n.4278+126C>A
n.4739+88C>A
c.*541+126C>A (n.*541+126C>A)
n.4559C>A
c.4002+126C>A (n.4002+126C>A)
n.4376+126C>A
n.4436+126C>A
c.*1256+126C>A (n.*1256+126C>A)
c.*2288+126C>A (n.*2288+126C>A)
n.4907C>A
c.4119+126C>A (n.4119+126C>A)
n.4329+126C>A
n.4237+126C>A
c.*2291+126C>A (n.*2291+126C>A)
n.3766+126C>A
n.4407+126C>A
n.4440+126C>A
n.4503C>A
n.4558+126C>A
c.*2331+126C>A (n.*2331+126C>A)
c.3960+126C>A (n.3960+126C>A)
c.*3824+126C>A (n.*3824+126C>A)
c.*2515+126C>A (n.*2515+126C>A)
c.4122+126C>A (n.4122+126C>A)
c.4116+126C>A (n.4116+126C>A)
c.2173+126C>A
n.4345C>A
c.3901+126C>A
c.*2241+126C>A (n.*2241+126C>A)
c.2759+126C>A
n.196+126C>A
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.4185+126C>A (n.4185+126C>A)
n.1812+88C>A
c.3318+126C>A
c.1307+126C>A
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.4540+126C>A
c.*1402+126C>A (n.*1402+126C>A)
c.*2221+126C>A (n.*2221+126C>A)
c.*2956+126C>A (n.*2956+126C>A)
c.*2664C>A (n.*2664C>A)
c.3425+126C>A
c.4086+126C>A (n.4086+126C>A)
c.*2661+126C>A (n.*2661+126C>A)
c.4125+126C>A (n.4125+126C>A)
c.3870+126C>A (n.3870+126C>A)
c.*3705+126C>A (n.*3705+126C>A)
c.*2406+126C>A (n.*2406+126C>A)
c.601+126C>A
n.593+126C>A
c.2619+126C>A (n.2619+126C>A)
n.4185+126C>A
n.4414+126C>A
c.4188+126C>A (n.4188+126C>A)
c.2685+126C>A (n.2685+126C>A)
c.2076+126C>A (n.2076+126C>A)
c.2487+126C>A (n.2487+126C>A)
n.4260+126C>A
n.4191+126C>A
n.4982C>A
gnomAD v4
11g.17396791T>GCA1955123824ABCC8n.3720+125A>C
c.710+125A>C
n.2458+125A>C
n.2492A>C
n.4459A>C
n.562+125A>C
n.1618+125A>C
n.4281+125A>C
n.4334+125A>C
c.3985+402A>C (n.3985+402A>C)
n.5424+125A>C
c.*2257+125A>C (n.*2257+125A>C)
n.4701+125A>C
c.*2550+125A>C (n.*2550+125A>C)
n.4554+125A>C
n.4411+125A>C
n.4278+125A>C
n.4739+87A>C
c.*541+125A>C (n.*541+125A>C)
n.4558A>C
c.4002+125A>C (n.4002+125A>C)
n.4376+125A>C
n.4436+125A>C
c.*1256+125A>C (n.*1256+125A>C)
c.*2288+125A>C (n.*2288+125A>C)
n.4906A>C
c.4119+125A>C (n.4119+125A>C)
n.4329+125A>C
n.4237+125A>C
c.*2291+125A>C (n.*2291+125A>C)
n.3766+125A>C
n.4407+125A>C
n.4440+125A>C
n.4502A>C
n.4558+125A>C
c.*2331+125A>C (n.*2331+125A>C)
c.3960+125A>C (n.3960+125A>C)
c.*3824+125A>C (n.*3824+125A>C)
c.*2515+125A>C (n.*2515+125A>C)
c.4122+125A>C (n.4122+125A>C)
c.4116+125A>C (n.4116+125A>C)
c.2173+125A>C
n.4344A>C
c.3901+125A>C
c.*2241+125A>C (n.*2241+125A>C)
c.2759+125A>C
n.196+125A>C
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
c.4185+125A>C (n.4185+125A>C)
n.1812+87A>C
c.3318+125A>C
c.1307+125A>C
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.4540+125A>C
c.*1402+125A>C (n.*1402+125A>C)
c.*2221+125A>C (n.*2221+125A>C)
c.*2956+125A>C (n.*2956+125A>C)
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
c.3425+125A>C
c.4086+125A>C (n.4086+125A>C)
c.*2661+125A>C (n.*2661+125A>C)
c.4125+125A>C (n.4125+125A>C)
c.3870+125A>C (n.3870+125A>C)
c.*3705+125A>C (n.*3705+125A>C)
c.*2406+125A>C (n.*2406+125A>C)
c.601+125A>C
n.593+125A>C
c.2619+125A>C (n.2619+125A>C)
n.4185+125A>C
n.4414+125A>C
c.4188+125A>C (n.4188+125A>C)
c.2685+125A>C (n.2685+125A>C)
c.2076+125A>C (n.2076+125A>C)
c.2487+125A>C (n.2487+125A>C)
n.4260+125A>C
n.4191+125A>C
n.4981A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396791T=CA1955123823ABCC8n.3720+125A=
c.710+125A=
n.2458+125A=
n.2492A=
n.4459A=
n.562+125A=
n.1618+125A=
n.4281+125A=
n.4334+125A=
c.3985+402A= (n.3985+402A=)
n.5424+125A=
c.*2257+125A= (n.*2257+125A=)
n.4701+125A=
c.*2550+125A= (n.*2550+125A=)
n.4554+125A=
n.4411+125A=
n.4278+125A=
n.4739+87A=
c.*541+125A= (n.*541+125A=)
n.4558A=
c.4002+125A= (n.4002+125A=)
n.4376+125A=
n.4436+125A=
c.*1256+125A= (n.*1256+125A=)
c.*2288+125A= (n.*2288+125A=)
n.4906A=
c.4119+125A= (n.4119+125A=)
n.4329+125A=
n.4237+125A=
c.*2291+125A= (n.*2291+125A=)
n.3766+125A=
n.4407+125A=
n.4440+125A=
n.4502A=
n.4558+125A=
c.*2331+125A= (n.*2331+125A=)
c.3960+125A= (n.3960+125A=)
c.*3824+125A= (n.*3824+125A=)
c.*2515+125A= (n.*2515+125A=)
c.4122+125A= (n.4122+125A=)
c.4116+125A= (n.4116+125A=)
c.2173+125A=
n.4344A=
c.3901+125A=
c.*2241+125A= (n.*2241+125A=)
c.2759+125A=
n.196+125A=
c.*2645A= (n.*2645A=)
c.*2675A= (n.*2675A=)
c.4185+125A= (n.4185+125A=)
n.1812+87A=
c.3318+125A=
c.1307+125A=
c.*3024A= (n.*3024A=)
c.4540+125A=
c.*1402+125A= (n.*1402+125A=)
c.*2221+125A= (n.*2221+125A=)
c.*2956+125A= (n.*2956+125A=)
c.*2663A= (n.*2663A=)
c.3425+125A=
c.4086+125A= (n.4086+125A=)
c.*2661+125A= (n.*2661+125A=)
c.4125+125A= (n.4125+125A=)
c.3870+125A= (n.3870+125A=)
c.*3705+125A= (n.*3705+125A=)
c.*2406+125A= (n.*2406+125A=)
c.601+125A=
n.593+125A=
c.2619+125A= (n.2619+125A=)
n.4185+125A=
n.4414+125A=
c.4188+125A= (n.4188+125A=)
c.2685+125A= (n.2685+125A=)
c.2076+125A= (n.2076+125A=)
c.2487+125A= (n.2487+125A=)
n.4260+125A=
n.4191+125A=
n.4981A=
11g.17396792C>ACA2612642260ABCC8n.3720+124G>T
c.710+124G>T
n.2458+124G>T
n.2491G>T
n.4458G>T
n.562+124G>T
n.1618+124G>T
n.4281+124G>T
n.4334+124G>T
c.3985+401G>T (n.3985+401G>T)
n.5424+124G>T
c.*2257+124G>T (n.*2257+124G>T)
n.4701+124G>T
c.*2550+124G>T (n.*2550+124G>T)
n.4554+124G>T
n.4411+124G>T
n.4278+124G>T
n.4739+86G>T
c.*541+124G>T (n.*541+124G>T)
n.4557G>T
c.4002+124G>T (n.4002+124G>T)
n.4376+124G>T
n.4436+124G>T
c.*1256+124G>T (n.*1256+124G>T)
c.*2288+124G>T (n.*2288+124G>T)
n.4905G>T
c.4119+124G>T (n.4119+124G>T)
n.4329+124G>T
n.4237+124G>T
c.*2291+124G>T (n.*2291+124G>T)
n.3766+124G>T
n.4407+124G>T
n.4440+124G>T
n.4501G>T
n.4558+124G>T
c.*2331+124G>T (n.*2331+124G>T)
c.3960+124G>T (n.3960+124G>T)
c.*3824+124G>T (n.*3824+124G>T)
c.*2515+124G>T (n.*2515+124G>T)
c.4122+124G>T (n.4122+124G>T)
c.4116+124G>T (n.4116+124G>T)
c.2173+124G>T
n.4343G>T
c.3901+124G>T
c.*2241+124G>T (n.*2241+124G>T)
c.2759+124G>T
n.196+124G>T
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
c.4185+124G>T (n.4185+124G>T)
n.1812+86G>T
c.3318+124G>T
c.1307+124G>T
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.4540+124G>T
c.*1402+124G>T (n.*1402+124G>T)
c.*2221+124G>T (n.*2221+124G>T)
c.*2956+124G>T (n.*2956+124G>T)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.3425+124G>T
c.4086+124G>T (n.4086+124G>T)
c.*2661+124G>T (n.*2661+124G>T)
c.4125+124G>T (n.4125+124G>T)
c.3870+124G>T (n.3870+124G>T)
c.*3705+124G>T (n.*3705+124G>T)
c.*2406+124G>T (n.*2406+124G>T)
c.601+124G>T
n.593+124G>T
c.2619+124G>T (n.2619+124G>T)
n.4185+124G>T
n.4414+124G>T
c.4188+124G>T (n.4188+124G>T)
c.2685+124G>T (n.2685+124G>T)
c.2076+124G>T (n.2076+124G>T)
c.2487+124G>T (n.2487+124G>T)
n.4260+124G>T
n.4191+124G>T
n.4980G>T
gnomAD v4
11g.17396793T>CCA2612642261ABCC8n.3720+123A>G
c.710+123A>G
n.2458+123A>G
n.2490A>G
n.4457A>G
n.562+123A>G
n.1618+123A>G
n.4281+123A>G
n.4334+123A>G
c.3985+400A>G (n.3985+400A>G)
n.5424+123A>G
c.*2257+123A>G (n.*2257+123A>G)
n.4701+123A>G
c.*2550+123A>G (n.*2550+123A>G)
n.4554+123A>G
n.4411+123A>G
n.4278+123A>G
n.4739+85A>G
c.*541+123A>G (n.*541+123A>G)
n.4556A>G
c.4002+123A>G (n.4002+123A>G)
n.4376+123A>G
n.4436+123A>G
c.*1256+123A>G (n.*1256+123A>G)
c.*2288+123A>G (n.*2288+123A>G)
n.4904A>G
c.4119+123A>G (n.4119+123A>G)
n.4329+123A>G
n.4237+123A>G
c.*2291+123A>G (n.*2291+123A>G)
n.3766+123A>G
n.4407+123A>G
n.4440+123A>G
n.4500A>G
n.4558+123A>G
c.*2331+123A>G (n.*2331+123A>G)
c.3960+123A>G (n.3960+123A>G)
c.*3824+123A>G (n.*3824+123A>G)
c.*2515+123A>G (n.*2515+123A>G)
c.4122+123A>G (n.4122+123A>G)
c.4116+123A>G (n.4116+123A>G)
c.2173+123A>G
n.4342A>G
c.3901+123A>G
c.*2241+123A>G (n.*2241+123A>G)
c.2759+123A>G
n.196+123A>G
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.4185+123A>G (n.4185+123A>G)
n.1812+85A>G
c.3318+123A>G
c.1307+123A>G
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
c.4540+123A>G
c.*1402+123A>G (n.*1402+123A>G)
c.*2221+123A>G (n.*2221+123A>G)
c.*2956+123A>G (n.*2956+123A>G)
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
c.3425+123A>G
c.4086+123A>G (n.4086+123A>G)
c.*2661+123A>G (n.*2661+123A>G)
c.4125+123A>G (n.4125+123A>G)
c.3870+123A>G (n.3870+123A>G)
c.*3705+123A>G (n.*3705+123A>G)
c.*2406+123A>G (n.*2406+123A>G)
c.601+123A>G
n.593+123A>G
c.2619+123A>G (n.2619+123A>G)
n.4185+123A>G
n.4414+123A>G
c.4188+123A>G (n.4188+123A>G)
c.2685+123A>G (n.2685+123A>G)
c.2076+123A>G (n.2076+123A>G)
c.2487+123A>G (n.2487+123A>G)
n.4260+123A>G
n.4191+123A>G
n.4979A>G
gnomAD v4
11g.17396794G>TCA2612642264ABCC8n.3720+122C>A
c.710+122C>A
n.2458+122C>A
n.2489C>A
n.4456C>A
n.562+122C>A
n.1618+122C>A
n.4281+122C>A
n.4334+122C>A
c.3985+399C>A (n.3985+399C>A)
n.5424+122C>A
c.*2257+122C>A (n.*2257+122C>A)
n.4701+122C>A
c.*2550+122C>A (n.*2550+122C>A)
n.4554+122C>A
n.4411+122C>A
n.4278+122C>A
n.4739+84C>A
c.*541+122C>A (n.*541+122C>A)
n.4555C>A
c.4002+122C>A (n.4002+122C>A)
n.4376+122C>A
n.4436+122C>A
c.*1256+122C>A (n.*1256+122C>A)
c.*2288+122C>A (n.*2288+122C>A)
n.4903C>A
c.4119+122C>A (n.4119+122C>A)
n.4329+122C>A
n.4237+122C>A
c.*2291+122C>A (n.*2291+122C>A)
n.3766+122C>A
n.4407+122C>A
n.4440+122C>A
n.4499C>A
n.4558+122C>A
c.*2331+122C>A (n.*2331+122C>A)
c.3960+122C>A (n.3960+122C>A)
c.*3824+122C>A (n.*3824+122C>A)
c.*2515+122C>A (n.*2515+122C>A)
c.4122+122C>A (n.4122+122C>A)
c.4116+122C>A (n.4116+122C>A)
c.2173+122C>A
n.4341C>A
c.3901+122C>A
c.*2241+122C>A (n.*2241+122C>A)
c.2759+122C>A
n.196+122C>A
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
c.4185+122C>A (n.4185+122C>A)
n.1812+84C>A
c.3318+122C>A
c.1307+122C>A
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
c.4540+122C>A
c.*1402+122C>A (n.*1402+122C>A)
c.*2221+122C>A (n.*2221+122C>A)
c.*2956+122C>A (n.*2956+122C>A)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.3425+122C>A
c.4086+122C>A (n.4086+122C>A)
c.*2661+122C>A (n.*2661+122C>A)
c.4125+122C>A (n.4125+122C>A)
c.3870+122C>A (n.3870+122C>A)
c.*3705+122C>A (n.*3705+122C>A)
c.*2406+122C>A (n.*2406+122C>A)
c.601+122C>A
n.593+122C>A
c.2619+122C>A (n.2619+122C>A)
n.4185+122C>A
n.4414+122C>A
c.4188+122C>A (n.4188+122C>A)
c.2685+122C>A (n.2685+122C>A)
c.2076+122C>A (n.2076+122C>A)
c.2487+122C>A (n.2487+122C>A)
n.4260+122C>A
n.4191+122C>A
n.4978C>A
gnomAD v4
11g.17396795A>TCA2612642266ABCC8n.3720+121T>A
c.710+121T>A
n.2458+121T>A
n.2488T>A
n.4455T>A
n.562+121T>A
n.1618+121T>A
n.4281+121T>A
n.4334+121T>A
c.3985+398T>A (n.3985+398T>A)
n.5424+121T>A
c.*2257+121T>A (n.*2257+121T>A)
n.4701+121T>A
c.*2550+121T>A (n.*2550+121T>A)
n.4554+121T>A
n.4411+121T>A
n.4278+121T>A
n.4739+83T>A
c.*541+121T>A (n.*541+121T>A)
n.4554T>A
c.4002+121T>A (n.4002+121T>A)
n.4376+121T>A
n.4436+121T>A
c.*1256+121T>A (n.*1256+121T>A)
c.*2288+121T>A (n.*2288+121T>A)
n.4902T>A
c.4119+121T>A (n.4119+121T>A)
n.4329+121T>A
n.4237+121T>A
c.*2291+121T>A (n.*2291+121T>A)
n.3766+121T>A
n.4407+121T>A
n.4440+121T>A
n.4498T>A
n.4558+121T>A
c.*2331+121T>A (n.*2331+121T>A)
c.3960+121T>A (n.3960+121T>A)
c.*3824+121T>A (n.*3824+121T>A)
c.*2515+121T>A (n.*2515+121T>A)
c.4122+121T>A (n.4122+121T>A)
c.4116+121T>A (n.4116+121T>A)
c.2173+121T>A
n.4340T>A
c.3901+121T>A
c.*2241+121T>A (n.*2241+121T>A)
c.2759+121T>A
n.196+121T>A
c.*2641T>A (n.*2641T>A)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.4185+121T>A (n.4185+121T>A)
n.1812+83T>A
c.3318+121T>A
c.1307+121T>A
c.*3020T>A (n.*3020T>A)
c.4540+121T>A
c.*1402+121T>A (n.*1402+121T>A)
c.*2221+121T>A (n.*2221+121T>A)
c.*2956+121T>A (n.*2956+121T>A)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.3425+121T>A
c.4086+121T>A (n.4086+121T>A)
c.*2661+121T>A (n.*2661+121T>A)
c.4125+121T>A (n.4125+121T>A)
c.3870+121T>A (n.3870+121T>A)
c.*3705+121T>A (n.*3705+121T>A)
c.*2406+121T>A (n.*2406+121T>A)
c.601+121T>A
n.593+121T>A
c.2619+121T>A (n.2619+121T>A)
n.4185+121T>A
n.4414+121T>A
c.4188+121T>A (n.4188+121T>A)
c.2685+121T>A (n.2685+121T>A)
c.2076+121T>A (n.2076+121T>A)
c.2487+121T>A (n.2487+121T>A)
n.4260+121T>A
n.4191+121T>A
n.4977T>A
gnomAD v4
11g.17396797T>CCA597664895ABCC8n.3720+119A>G
c.710+119A>G
n.2458+119A>G
n.2486A>G
n.4453A>G
n.562+119A>G
n.1618+119A>G
n.4281+119A>G
n.4334+119A>G
c.3985+396A>G (n.3985+396A>G)
n.5424+119A>G
c.*2257+119A>G (n.*2257+119A>G)
n.4701+119A>G
c.*2550+119A>G (n.*2550+119A>G)
n.4554+119A>G
n.4411+119A>G
n.4278+119A>G
n.4739+81A>G
c.*541+119A>G (n.*541+119A>G)
n.4552A>G
c.4002+119A>G (n.4002+119A>G)
n.4376+119A>G
n.4436+119A>G
c.*1256+119A>G (n.*1256+119A>G)
c.*2288+119A>G (n.*2288+119A>G)
n.4900A>G
c.4119+119A>G (n.4119+119A>G)
n.4329+119A>G
n.4237+119A>G
c.*2291+119A>G (n.*2291+119A>G)
n.3766+119A>G
n.4407+119A>G
n.4440+119A>G
n.4496A>G
n.4558+119A>G
c.*2331+119A>G (n.*2331+119A>G)
c.3960+119A>G (n.3960+119A>G)
c.*3824+119A>G (n.*3824+119A>G)
c.*2515+119A>G (n.*2515+119A>G)
c.4122+119A>G (n.4122+119A>G)
c.4116+119A>G (n.4116+119A>G)
c.2173+119A>G
n.4338A>G
c.3901+119A>G
c.*2241+119A>G (n.*2241+119A>G)
c.2759+119A>G
n.196+119A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.4185+119A>G (n.4185+119A>G)
n.1812+81A>G
c.3318+119A>G
c.1307+119A>G
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
c.4540+119A>G
c.*1402+119A>G (n.*1402+119A>G)
c.*2221+119A>G (n.*2221+119A>G)
c.*2956+119A>G (n.*2956+119A>G)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.3425+119A>G
c.4086+119A>G (n.4086+119A>G)
c.*2661+119A>G (n.*2661+119A>G)
c.4125+119A>G (n.4125+119A>G)
c.3870+119A>G (n.3870+119A>G)
c.*3705+119A>G (n.*3705+119A>G)
c.*2406+119A>G (n.*2406+119A>G)
c.601+119A>G
n.593+119A>G
c.2619+119A>G (n.2619+119A>G)
n.4185+119A>G
n.4414+119A>G
c.4188+119A>G (n.4188+119A>G)
c.2685+119A>G (n.2685+119A>G)
c.2076+119A>G (n.2076+119A>G)
c.2487+119A>G (n.2487+119A>G)
n.4260+119A>G
n.4191+119A>G
n.4975A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396797T=CA1955123825ABCC8n.3720+119A=
c.710+119A=
n.2458+119A=
n.2486A=
n.4453A=
n.562+119A=
n.1618+119A=
n.4281+119A=
n.4334+119A=
c.3985+396A= (n.3985+396A=)
n.5424+119A=
c.*2257+119A= (n.*2257+119A=)
n.4701+119A=
c.*2550+119A= (n.*2550+119A=)
n.4554+119A=
n.4411+119A=
n.4278+119A=
n.4739+81A=
c.*541+119A= (n.*541+119A=)
n.4552A=
c.4002+119A= (n.4002+119A=)
n.4376+119A=
n.4436+119A=
c.*1256+119A= (n.*1256+119A=)
c.*2288+119A= (n.*2288+119A=)
n.4900A=
c.4119+119A= (n.4119+119A=)
n.4329+119A=
n.4237+119A=
c.*2291+119A= (n.*2291+119A=)
n.3766+119A=
n.4407+119A=
n.4440+119A=
n.4496A=
n.4558+119A=
c.*2331+119A= (n.*2331+119A=)
c.3960+119A= (n.3960+119A=)
c.*3824+119A= (n.*3824+119A=)
c.*2515+119A= (n.*2515+119A=)
c.4122+119A= (n.4122+119A=)
c.4116+119A= (n.4116+119A=)
c.2173+119A=
n.4338A=
c.3901+119A=
c.*2241+119A= (n.*2241+119A=)
c.2759+119A=
n.196+119A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.*2669A= (n.*2669A=)
c.4185+119A= (n.4185+119A=)
n.1812+81A=
c.3318+119A=
c.1307+119A=
c.*3018A= (n.*3018A=)
c.4540+119A=
c.*1402+119A= (n.*1402+119A=)
c.*2221+119A= (n.*2221+119A=)
c.*2956+119A= (n.*2956+119A=)
c.*2657A= (n.*2657A=)
c.3425+119A=
c.4086+119A= (n.4086+119A=)
c.*2661+119A= (n.*2661+119A=)
c.4125+119A= (n.4125+119A=)
c.3870+119A= (n.3870+119A=)
c.*3705+119A= (n.*3705+119A=)
c.*2406+119A= (n.*2406+119A=)
c.601+119A=
n.593+119A=
c.2619+119A= (n.2619+119A=)
n.4185+119A=
n.4414+119A=
c.4188+119A= (n.4188+119A=)
c.2685+119A= (n.2685+119A=)
c.2076+119A= (n.2076+119A=)
c.2487+119A= (n.2487+119A=)
n.4260+119A=
n.4191+119A=
n.4975A=
11g.17396798A>TCA2612642269ABCC8n.3720+118T>A
c.710+118T>A
n.2458+118T>A
n.2485T>A
n.4452T>A
n.562+118T>A
n.1618+118T>A
n.4281+118T>A
n.4334+118T>A
c.3985+395T>A (n.3985+395T>A)
n.5424+118T>A
c.*2257+118T>A (n.*2257+118T>A)
n.4701+118T>A
c.*2550+118T>A (n.*2550+118T>A)
n.4554+118T>A
n.4411+118T>A
n.4278+118T>A
n.4739+80T>A
c.*541+118T>A (n.*541+118T>A)
n.4551T>A
c.4002+118T>A (n.4002+118T>A)
n.4376+118T>A
n.4436+118T>A
c.*1256+118T>A (n.*1256+118T>A)
c.*2288+118T>A (n.*2288+118T>A)
n.4899T>A
c.4119+118T>A (n.4119+118T>A)
n.4329+118T>A
n.4237+118T>A
c.*2291+118T>A (n.*2291+118T>A)
n.3766+118T>A
n.4407+118T>A
n.4440+118T>A
n.4495T>A
n.4558+118T>A
c.*2331+118T>A (n.*2331+118T>A)
c.3960+118T>A (n.3960+118T>A)
c.*3824+118T>A (n.*3824+118T>A)
c.*2515+118T>A (n.*2515+118T>A)
c.4122+118T>A (n.4122+118T>A)
c.4116+118T>A (n.4116+118T>A)
c.2173+118T>A
n.4337T>A
c.3901+118T>A
c.*2241+118T>A (n.*2241+118T>A)
c.2759+118T>A
n.196+118T>A
c.*2638T>A (n.*2638T>A)
c.*2668T>A (n.*2668T>A)
c.4185+118T>A (n.4185+118T>A)
n.1812+80T>A
c.3318+118T>A
c.1307+118T>A
c.*3017T>A (n.*3017T>A)
c.4540+118T>A
c.*1402+118T>A (n.*1402+118T>A)
c.*2221+118T>A (n.*2221+118T>A)
c.*2956+118T>A (n.*2956+118T>A)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.3425+118T>A
c.4086+118T>A (n.4086+118T>A)
c.*2661+118T>A (n.*2661+118T>A)
c.4125+118T>A (n.4125+118T>A)
c.3870+118T>A (n.3870+118T>A)
c.*3705+118T>A (n.*3705+118T>A)
c.*2406+118T>A (n.*2406+118T>A)
c.601+118T>A
n.593+118T>A
c.2619+118T>A (n.2619+118T>A)
n.4185+118T>A
n.4414+118T>A
c.4188+118T>A (n.4188+118T>A)
c.2685+118T>A (n.2685+118T>A)
c.2076+118T>A (n.2076+118T>A)
c.2487+118T>A (n.2487+118T>A)
n.4260+118T>A
n.4191+118T>A
n.4974T>A
gnomAD v4
11g.17396799G>ACA2612642271ABCC8n.3720+117C>T
c.710+117C>T
n.2458+117C>T
n.2484C>T
n.4451C>T
n.562+117C>T
n.1618+117C>T
n.4281+117C>T
n.4334+117C>T
c.3985+394C>T (n.3985+394C>T)
n.5424+117C>T
c.*2257+117C>T (n.*2257+117C>T)
n.4701+117C>T
c.*2550+117C>T (n.*2550+117C>T)
n.4554+117C>T
n.4411+117C>T
n.4278+117C>T
n.4739+79C>T
c.*541+117C>T (n.*541+117C>T)
n.4550C>T
c.4002+117C>T (n.4002+117C>T)
n.4376+117C>T
n.4436+117C>T
c.*1256+117C>T (n.*1256+117C>T)
c.*2288+117C>T (n.*2288+117C>T)
n.4898C>T
c.4119+117C>T (n.4119+117C>T)
n.4329+117C>T
n.4237+117C>T
c.*2291+117C>T (n.*2291+117C>T)
n.3766+117C>T
n.4407+117C>T
n.4440+117C>T
n.4494C>T
n.4558+117C>T
c.*2331+117C>T (n.*2331+117C>T)
c.3960+117C>T (n.3960+117C>T)
c.*3824+117C>T (n.*3824+117C>T)
c.*2515+117C>T (n.*2515+117C>T)
c.4122+117C>T (n.4122+117C>T)
c.4116+117C>T (n.4116+117C>T)
c.2173+117C>T
n.4336C>T
c.3901+117C>T
c.*2241+117C>T (n.*2241+117C>T)
c.2759+117C>T
n.196+117C>T
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
c.4185+117C>T (n.4185+117C>T)
n.1812+79C>T
c.3318+117C>T
c.1307+117C>T
c.*3016C>T (n.*3016C>T)
c.4540+117C>T
c.*1402+117C>T (n.*1402+117C>T)
c.*2221+117C>T (n.*2221+117C>T)
c.*2956+117C>T (n.*2956+117C>T)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.3425+117C>T
c.4086+117C>T (n.4086+117C>T)
c.*2661+117C>T (n.*2661+117C>T)
c.4125+117C>T (n.4125+117C>T)
c.3870+117C>T (n.3870+117C>T)
c.*3705+117C>T (n.*3705+117C>T)
c.*2406+117C>T (n.*2406+117C>T)
c.601+117C>T
n.593+117C>T
c.2619+117C>T (n.2619+117C>T)
n.4185+117C>T
n.4414+117C>T
c.4188+117C>T (n.4188+117C>T)
c.2685+117C>T (n.2685+117C>T)
c.2076+117C>T (n.2076+117C>T)
c.2487+117C>T (n.2487+117C>T)
n.4260+117C>T
n.4191+117C>T
n.4973C>T
gnomAD v4
11g.17396799G>TCA2612642274ABCC8n.3720+117C>A
c.710+117C>A
n.2458+117C>A
n.2484C>A
n.4451C>A
n.562+117C>A
n.1618+117C>A
n.4281+117C>A
n.4334+117C>A
c.3985+394C>A (n.3985+394C>A)
n.5424+117C>A
c.*2257+117C>A (n.*2257+117C>A)
n.4701+117C>A
c.*2550+117C>A (n.*2550+117C>A)
n.4554+117C>A
n.4411+117C>A
n.4278+117C>A
n.4739+79C>A
c.*541+117C>A (n.*541+117C>A)
n.4550C>A
c.4002+117C>A (n.4002+117C>A)
n.4376+117C>A
n.4436+117C>A
c.*1256+117C>A (n.*1256+117C>A)
c.*2288+117C>A (n.*2288+117C>A)
n.4898C>A
c.4119+117C>A (n.4119+117C>A)
n.4329+117C>A
n.4237+117C>A
c.*2291+117C>A (n.*2291+117C>A)
n.3766+117C>A
n.4407+117C>A
n.4440+117C>A
n.4494C>A
n.4558+117C>A
c.*2331+117C>A (n.*2331+117C>A)
c.3960+117C>A (n.3960+117C>A)
c.*3824+117C>A (n.*3824+117C>A)
c.*2515+117C>A (n.*2515+117C>A)
c.4122+117C>A (n.4122+117C>A)
c.4116+117C>A (n.4116+117C>A)
c.2173+117C>A
n.4336C>A
c.3901+117C>A
c.*2241+117C>A (n.*2241+117C>A)
c.2759+117C>A
n.196+117C>A
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
c.4185+117C>A (n.4185+117C>A)
n.1812+79C>A
c.3318+117C>A
c.1307+117C>A
c.*3016C>A (n.*3016C>A)
c.4540+117C>A
c.*1402+117C>A (n.*1402+117C>A)
c.*2221+117C>A (n.*2221+117C>A)
c.*2956+117C>A (n.*2956+117C>A)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.3425+117C>A
c.4086+117C>A (n.4086+117C>A)
c.*2661+117C>A (n.*2661+117C>A)
c.4125+117C>A (n.4125+117C>A)
c.3870+117C>A (n.3870+117C>A)
c.*3705+117C>A (n.*3705+117C>A)
c.*2406+117C>A (n.*2406+117C>A)
c.601+117C>A
n.593+117C>A
c.2619+117C>A (n.2619+117C>A)
n.4185+117C>A
n.4414+117C>A
c.4188+117C>A (n.4188+117C>A)
c.2685+117C>A (n.2685+117C>A)
c.2076+117C>A (n.2076+117C>A)
c.2487+117C>A (n.2487+117C>A)
n.4260+117C>A
n.4191+117C>A
n.4973C>A
gnomAD v4
11g.17396799_17396801dupCA2612642279ABCC8n.3720+115_3720+117dup
c.710+115_710+117dup
n.2458+115_2458+117dup
n.2482_2484dup
n.4449_4451dup
n.562+115_562+117dup
n.1618+115_1618+117dup
n.4281+115_4281+117dup
n.4334+115_4334+117dup
c.3985+392_3985+394dup (n.3985+392_3985+394dup)
n.5424+115_5424+117dup
c.*2257+115_*2257+117dup (n.*2257+115_*2257+117dup)
n.4701+115_4701+117dup
c.*2550+115_*2550+117dup (n.*2550+115_*2550+117dup)
n.4554+115_4554+117dup
n.4411+115_4411+117dup
n.4278+115_4278+117dup
n.4739+77_4739+79dup
c.*541+115_*541+117dup (n.*541+115_*541+117dup)
n.4548_4550dup
c.4002+115_4002+117dup (n.4002+115_4002+117dup)
n.4376+115_4376+117dup
n.4436+115_4436+117dup
c.*1256+115_*1256+117dup (n.*1256+115_*1256+117dup)
c.*2288+115_*2288+117dup (n.*2288+115_*2288+117dup)
n.4896_4898dup
c.4119+115_4119+117dup (n.4119+115_4119+117dup)
n.4329+115_4329+117dup
n.4237+115_4237+117dup
c.*2291+115_*2291+117dup (n.*2291+115_*2291+117dup)
n.3766+115_3766+117dup
n.4407+115_4407+117dup
n.4440+115_4440+117dup
n.4492_4494dup
n.4558+115_4558+117dup
c.*2331+115_*2331+117dup (n.*2331+115_*2331+117dup)
c.3960+115_3960+117dup (n.3960+115_3960+117dup)
c.*3824+115_*3824+117dup (n.*3824+115_*3824+117dup)
c.*2515+115_*2515+117dup (n.*2515+115_*2515+117dup)
c.4122+115_4122+117dup (n.4122+115_4122+117dup)
c.4116+115_4116+117dup (n.4116+115_4116+117dup)
c.2173+115_2173+117dup
n.4334_4336dup
c.3901+115_3901+117dup
c.*2241+115_*2241+117dup (n.*2241+115_*2241+117dup)
c.2759+115_2759+117dup
n.196+115_196+117dup
c.*2635_*2637dup (n.*2635_*2637dup)
c.*2665_*2667dup (n.*2665_*2667dup)
c.4185+115_4185+117dup (n.4185+115_4185+117dup)
n.1812+77_1812+79dup
c.3318+115_3318+117dup
c.1307+115_1307+117dup
c.*3014_*3016dup (n.*3014_*3016dup)
c.4540+115_4540+117dup
c.*1402+115_*1402+117dup (n.*1402+115_*1402+117dup)
c.*2221+115_*2221+117dup (n.*2221+115_*2221+117dup)
c.*2956+115_*2956+117dup (n.*2956+115_*2956+117dup)
c.*2653_*2655dup (n.*2653_*2655dup)
c.3425+115_3425+117dup
c.4086+115_4086+117dup (n.4086+115_4086+117dup)
c.*2661+115_*2661+117dup (n.*2661+115_*2661+117dup)
c.4125+115_4125+117dup (n.4125+115_4125+117dup)
c.3870+115_3870+117dup (n.3870+115_3870+117dup)
c.*3705+115_*3705+117dup (n.*3705+115_*3705+117dup)
c.*2406+115_*2406+117dup (n.*2406+115_*2406+117dup)
c.601+115_601+117dup
n.593+115_593+117dup
c.2619+115_2619+117dup (n.2619+115_2619+117dup)
n.4185+115_4185+117dup
n.4414+115_4414+117dup
c.4188+115_4188+117dup (n.4188+115_4188+117dup)
c.2685+115_2685+117dup (n.2685+115_2685+117dup)
c.2076+115_2076+117dup (n.2076+115_2076+117dup)
c.2487+115_2487+117dup (n.2487+115_2487+117dup)
n.4260+115_4260+117dup
n.4191+115_4191+117dup
n.4971_4973dup
gnomAD v4
11g.17396800T>ACA2612642280ABCC8n.3720+116A>T
c.710+116A>T
n.2458+116A>T
n.2483A>T
n.4450A>T
n.562+116A>T
n.1618+116A>T
n.4281+116A>T
n.4334+116A>T
c.3985+393A>T (n.3985+393A>T)
n.5424+116A>T
c.*2257+116A>T (n.*2257+116A>T)
n.4701+116A>T
c.*2550+116A>T (n.*2550+116A>T)
n.4554+116A>T
n.4411+116A>T
n.4278+116A>T
n.4739+78A>T
c.*541+116A>T (n.*541+116A>T)
n.4549A>T
c.4002+116A>T (n.4002+116A>T)
n.4376+116A>T
n.4436+116A>T
c.*1256+116A>T (n.*1256+116A>T)
c.*2288+116A>T (n.*2288+116A>T)
n.4897A>T
c.4119+116A>T (n.4119+116A>T)
n.4329+116A>T
n.4237+116A>T
c.*2291+116A>T (n.*2291+116A>T)
n.3766+116A>T
n.4407+116A>T
n.4440+116A>T
n.4493A>T
n.4558+116A>T
c.*2331+116A>T (n.*2331+116A>T)
c.3960+116A>T (n.3960+116A>T)
c.*3824+116A>T (n.*3824+116A>T)
c.*2515+116A>T (n.*2515+116A>T)
c.4122+116A>T (n.4122+116A>T)
c.4116+116A>T (n.4116+116A>T)
c.2173+116A>T
n.4335A>T
c.3901+116A>T
c.*2241+116A>T (n.*2241+116A>T)
c.2759+116A>T
n.196+116A>T
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.4185+116A>T (n.4185+116A>T)
n.1812+78A>T
c.3318+116A>T
c.1307+116A>T
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.4540+116A>T
c.*1402+116A>T (n.*1402+116A>T)
c.*2221+116A>T (n.*2221+116A>T)
c.*2956+116A>T (n.*2956+116A>T)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.3425+116A>T
c.4086+116A>T (n.4086+116A>T)
c.*2661+116A>T (n.*2661+116A>T)
c.4125+116A>T (n.4125+116A>T)
c.3870+116A>T (n.3870+116A>T)
c.*3705+116A>T (n.*3705+116A>T)
c.*2406+116A>T (n.*2406+116A>T)
c.601+116A>T
n.593+116A>T
c.2619+116A>T (n.2619+116A>T)
n.4185+116A>T
n.4414+116A>T
c.4188+116A>T (n.4188+116A>T)
c.2685+116A>T (n.2685+116A>T)
c.2076+116A>T (n.2076+116A>T)
c.2487+116A>T (n.2487+116A>T)
n.4260+116A>T
n.4191+116A>T
n.4972A>T
gnomAD v4
11g.17396800T>GCA2612642281ABCC8n.3720+116A>C
c.710+116A>C
n.2458+116A>C
n.2483A>C
n.4450A>C
n.562+116A>C
n.1618+116A>C
n.4281+116A>C
n.4334+116A>C
c.3985+393A>C (n.3985+393A>C)
n.5424+116A>C
c.*2257+116A>C (n.*2257+116A>C)
n.4701+116A>C
c.*2550+116A>C (n.*2550+116A>C)
n.4554+116A>C
n.4411+116A>C
n.4278+116A>C
n.4739+78A>C
c.*541+116A>C (n.*541+116A>C)
n.4549A>C
c.4002+116A>C (n.4002+116A>C)
n.4376+116A>C
n.4436+116A>C
c.*1256+116A>C (n.*1256+116A>C)
c.*2288+116A>C (n.*2288+116A>C)
n.4897A>C
c.4119+116A>C (n.4119+116A>C)
n.4329+116A>C
n.4237+116A>C
c.*2291+116A>C (n.*2291+116A>C)
n.3766+116A>C
n.4407+116A>C
n.4440+116A>C
n.4493A>C
n.4558+116A>C
c.*2331+116A>C (n.*2331+116A>C)
c.3960+116A>C (n.3960+116A>C)
c.*3824+116A>C (n.*3824+116A>C)
c.*2515+116A>C (n.*2515+116A>C)
c.4122+116A>C (n.4122+116A>C)
c.4116+116A>C (n.4116+116A>C)
c.2173+116A>C
n.4335A>C
c.3901+116A>C
c.*2241+116A>C (n.*2241+116A>C)
c.2759+116A>C
n.196+116A>C
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.4185+116A>C (n.4185+116A>C)
n.1812+78A>C
c.3318+116A>C
c.1307+116A>C
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.4540+116A>C
c.*1402+116A>C (n.*1402+116A>C)
c.*2221+116A>C (n.*2221+116A>C)
c.*2956+116A>C (n.*2956+116A>C)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.3425+116A>C
c.4086+116A>C (n.4086+116A>C)
c.*2661+116A>C (n.*2661+116A>C)
c.4125+116A>C (n.4125+116A>C)
c.3870+116A>C (n.3870+116A>C)
c.*3705+116A>C (n.*3705+116A>C)
c.*2406+116A>C (n.*2406+116A>C)
c.601+116A>C
n.593+116A>C
c.2619+116A>C (n.2619+116A>C)
n.4185+116A>C
n.4414+116A>C
c.4188+116A>C (n.4188+116A>C)
c.2685+116A>C (n.2685+116A>C)
c.2076+116A>C (n.2076+116A>C)
c.2487+116A>C (n.2487+116A>C)
n.4260+116A>C
n.4191+116A>C
n.4972A>C
gnomAD v4
11g.17396801G>TCA2612642300ABCC8n.3720+115C>A
c.710+115C>A
n.2458+115C>A
n.2482C>A
n.4449C>A
n.562+115C>A
n.1618+115C>A
n.4281+115C>A
n.4334+115C>A
c.3985+392C>A (n.3985+392C>A)
n.5424+115C>A
c.*2257+115C>A (n.*2257+115C>A)
n.4701+115C>A
c.*2550+115C>A (n.*2550+115C>A)
n.4554+115C>A
n.4411+115C>A
n.4278+115C>A
n.4739+77C>A
c.*541+115C>A (n.*541+115C>A)
n.4548C>A
c.4002+115C>A (n.4002+115C>A)
n.4376+115C>A
n.4436+115C>A
c.*1256+115C>A (n.*1256+115C>A)
c.*2288+115C>A (n.*2288+115C>A)
n.4896C>A
c.4119+115C>A (n.4119+115C>A)
n.4329+115C>A
n.4237+115C>A
c.*2291+115C>A (n.*2291+115C>A)
n.3766+115C>A
n.4407+115C>A
n.4440+115C>A
n.4492C>A
n.4558+115C>A
c.*2331+115C>A (n.*2331+115C>A)
c.3960+115C>A (n.3960+115C>A)
c.*3824+115C>A (n.*3824+115C>A)
c.*2515+115C>A (n.*2515+115C>A)
c.4122+115C>A (n.4122+115C>A)
c.4116+115C>A (n.4116+115C>A)
c.2173+115C>A
n.4334C>A
c.3901+115C>A
c.*2241+115C>A (n.*2241+115C>A)
c.2759+115C>A
n.196+115C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.4185+115C>A (n.4185+115C>A)
n.1812+77C>A
c.3318+115C>A
c.1307+115C>A
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.4540+115C>A
c.*1402+115C>A (n.*1402+115C>A)
c.*2221+115C>A (n.*2221+115C>A)
c.*2956+115C>A (n.*2956+115C>A)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.3425+115C>A
c.4086+115C>A (n.4086+115C>A)
c.*2661+115C>A (n.*2661+115C>A)
c.4125+115C>A (n.4125+115C>A)
c.3870+115C>A (n.3870+115C>A)
c.*3705+115C>A (n.*3705+115C>A)
c.*2406+115C>A (n.*2406+115C>A)
c.601+115C>A
n.593+115C>A
c.2619+115C>A (n.2619+115C>A)
n.4185+115C>A
n.4414+115C>A
c.4188+115C>A (n.4188+115C>A)
c.2685+115C>A (n.2685+115C>A)
c.2076+115C>A (n.2076+115C>A)
c.2487+115C>A (n.2487+115C>A)
n.4260+115C>A
n.4191+115C>A
n.4971C>A
gnomAD v4
11g.17396802A=CA1955123826ABCC8n.3720+114T=
c.710+114T=
n.2458+114T=
n.2481T=
n.4448T=
n.562+114T=
n.1618+114T=
n.4281+114T=
n.4334+114T=
c.3985+391T= (n.3985+391T=)
n.5424+114T=
c.*2257+114T= (n.*2257+114T=)
n.4701+114T=
c.*2550+114T= (n.*2550+114T=)
n.4554+114T=
n.4411+114T=
n.4278+114T=
n.4739+76T=
c.*541+114T= (n.*541+114T=)
n.4547T=
c.4002+114T= (n.4002+114T=)
n.4376+114T=
n.4436+114T=
c.*1256+114T= (n.*1256+114T=)
c.*2288+114T= (n.*2288+114T=)
n.4895T=
c.4119+114T= (n.4119+114T=)
n.4329+114T=
n.4237+114T=
c.*2291+114T= (n.*2291+114T=)
n.3766+114T=
n.4407+114T=
n.4440+114T=
n.4491T=
n.4558+114T=
c.*2331+114T= (n.*2331+114T=)
c.3960+114T= (n.3960+114T=)
c.*3824+114T= (n.*3824+114T=)
c.*2515+114T= (n.*2515+114T=)
c.4122+114T= (n.4122+114T=)
c.4116+114T= (n.4116+114T=)
c.2173+114T=
n.4333T=
c.3901+114T=
c.*2241+114T= (n.*2241+114T=)
c.2759+114T=
n.196+114T=
c.*2634T= (n.*2634T=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
c.4185+114T= (n.4185+114T=)
n.1812+76T=
c.3318+114T=
c.1307+114T=
c.*3013T= (n.*3013T=)
c.4540+114T=
c.*1402+114T= (n.*1402+114T=)
c.*2221+114T= (n.*2221+114T=)
c.*2956+114T= (n.*2956+114T=)
c.*2652T= (n.*2652T=)
c.3425+114T=
c.4086+114T= (n.4086+114T=)
c.*2661+114T= (n.*2661+114T=)
c.4125+114T= (n.4125+114T=)
c.3870+114T= (n.3870+114T=)
c.*3705+114T= (n.*3705+114T=)
c.*2406+114T= (n.*2406+114T=)
c.601+114T=
n.593+114T=
c.2619+114T= (n.2619+114T=)
n.4185+114T=
n.4414+114T=
c.4188+114T= (n.4188+114T=)
c.2685+114T= (n.2685+114T=)
c.2076+114T= (n.2076+114T=)
c.2487+114T= (n.2487+114T=)
n.4260+114T=
n.4191+114T=
n.4970T=
11g.17396802A>CCA1955123827ABCC8n.3720+114T>G
c.710+114T>G
n.2458+114T>G
n.2481T>G
n.4448T>G
n.562+114T>G
n.1618+114T>G
n.4281+114T>G
n.4334+114T>G
c.3985+391T>G (n.3985+391T>G)
n.5424+114T>G
c.*2257+114T>G (n.*2257+114T>G)
n.4701+114T>G
c.*2550+114T>G (n.*2550+114T>G)
n.4554+114T>G
n.4411+114T>G
n.4278+114T>G
n.4739+76T>G
c.*541+114T>G (n.*541+114T>G)
n.4547T>G
c.4002+114T>G (n.4002+114T>G)
n.4376+114T>G
n.4436+114T>G
c.*1256+114T>G (n.*1256+114T>G)
c.*2288+114T>G (n.*2288+114T>G)
n.4895T>G
c.4119+114T>G (n.4119+114T>G)
n.4329+114T>G
n.4237+114T>G
c.*2291+114T>G (n.*2291+114T>G)
n.3766+114T>G
n.4407+114T>G
n.4440+114T>G
n.4491T>G
n.4558+114T>G
c.*2331+114T>G (n.*2331+114T>G)
c.3960+114T>G (n.3960+114T>G)
c.*3824+114T>G (n.*3824+114T>G)
c.*2515+114T>G (n.*2515+114T>G)
c.4122+114T>G (n.4122+114T>G)
c.4116+114T>G (n.4116+114T>G)
c.2173+114T>G
n.4333T>G
c.3901+114T>G
c.*2241+114T>G (n.*2241+114T>G)
c.2759+114T>G
n.196+114T>G
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.4185+114T>G (n.4185+114T>G)
n.1812+76T>G
c.3318+114T>G
c.1307+114T>G
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
c.4540+114T>G
c.*1402+114T>G (n.*1402+114T>G)
c.*2221+114T>G (n.*2221+114T>G)
c.*2956+114T>G (n.*2956+114T>G)
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.3425+114T>G
c.4086+114T>G (n.4086+114T>G)
c.*2661+114T>G (n.*2661+114T>G)
c.4125+114T>G (n.4125+114T>G)
c.3870+114T>G (n.3870+114T>G)
c.*3705+114T>G (n.*3705+114T>G)
c.*2406+114T>G (n.*2406+114T>G)
c.601+114T>G
n.593+114T>G
c.2619+114T>G (n.2619+114T>G)
n.4185+114T>G
n.4414+114T>G
c.4188+114T>G (n.4188+114T>G)
c.2685+114T>G (n.2685+114T>G)
c.2076+114T>G (n.2076+114T>G)
c.2487+114T>G (n.2487+114T>G)
n.4260+114T>G
n.4191+114T>G
n.4970T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396802A>TCA2612642306ABCC8n.3720+114T>A
c.710+114T>A
n.2458+114T>A
n.2481T>A
n.4448T>A
n.562+114T>A
n.1618+114T>A
n.4281+114T>A
n.4334+114T>A
c.3985+391T>A (n.3985+391T>A)
n.5424+114T>A
c.*2257+114T>A (n.*2257+114T>A)
n.4701+114T>A
c.*2550+114T>A (n.*2550+114T>A)
n.4554+114T>A
n.4411+114T>A
n.4278+114T>A
n.4739+76T>A
c.*541+114T>A (n.*541+114T>A)
n.4547T>A
c.4002+114T>A (n.4002+114T>A)
n.4376+114T>A
n.4436+114T>A
c.*1256+114T>A (n.*1256+114T>A)
c.*2288+114T>A (n.*2288+114T>A)
n.4895T>A
c.4119+114T>A (n.4119+114T>A)
n.4329+114T>A
n.4237+114T>A
c.*2291+114T>A (n.*2291+114T>A)
n.3766+114T>A
n.4407+114T>A
n.4440+114T>A
n.4491T>A
n.4558+114T>A
c.*2331+114T>A (n.*2331+114T>A)
c.3960+114T>A (n.3960+114T>A)
c.*3824+114T>A (n.*3824+114T>A)
c.*2515+114T>A (n.*2515+114T>A)
c.4122+114T>A (n.4122+114T>A)
c.4116+114T>A (n.4116+114T>A)
c.2173+114T>A
n.4333T>A
c.3901+114T>A
c.*2241+114T>A (n.*2241+114T>A)
c.2759+114T>A
n.196+114T>A
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.4185+114T>A (n.4185+114T>A)
n.1812+76T>A
c.3318+114T>A
c.1307+114T>A
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
c.4540+114T>A
c.*1402+114T>A (n.*1402+114T>A)
c.*2221+114T>A (n.*2221+114T>A)
c.*2956+114T>A (n.*2956+114T>A)
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.3425+114T>A
c.4086+114T>A (n.4086+114T>A)
c.*2661+114T>A (n.*2661+114T>A)
c.4125+114T>A (n.4125+114T>A)
c.3870+114T>A (n.3870+114T>A)
c.*3705+114T>A (n.*3705+114T>A)
c.*2406+114T>A (n.*2406+114T>A)
c.601+114T>A
n.593+114T>A
c.2619+114T>A (n.2619+114T>A)
n.4185+114T>A
n.4414+114T>A
c.4188+114T>A (n.4188+114T>A)
c.2685+114T>A (n.2685+114T>A)
c.2076+114T>A (n.2076+114T>A)
c.2487+114T>A (n.2487+114T>A)
n.4260+114T>A
n.4191+114T>A
n.4970T>A
gnomAD v4
11g.17396803G>ACA2612642307ABCC8n.3720+113C>T
c.710+113C>T
n.2458+113C>T
n.2480C>T
n.4447C>T
n.562+113C>T
n.1618+113C>T
n.4281+113C>T
n.4334+113C>T
c.3985+390C>T (n.3985+390C>T)
n.5424+113C>T
c.*2257+113C>T (n.*2257+113C>T)
n.4701+113C>T
c.*2550+113C>T (n.*2550+113C>T)
n.4554+113C>T
n.4411+113C>T
n.4278+113C>T
n.4739+75C>T
c.*541+113C>T (n.*541+113C>T)
n.4546C>T
c.4002+113C>T (n.4002+113C>T)
n.4376+113C>T
n.4436+113C>T
c.*1256+113C>T (n.*1256+113C>T)
c.*2288+113C>T (n.*2288+113C>T)
n.4894C>T
c.4119+113C>T (n.4119+113C>T)
n.4329+113C>T
n.4237+113C>T
c.*2291+113C>T (n.*2291+113C>T)
n.3766+113C>T
n.4407+113C>T
n.4440+113C>T
n.4490C>T
n.4558+113C>T
c.*2331+113C>T (n.*2331+113C>T)
c.3960+113C>T (n.3960+113C>T)
c.*3824+113C>T (n.*3824+113C>T)
c.*2515+113C>T (n.*2515+113C>T)
c.4122+113C>T (n.4122+113C>T)
c.4116+113C>T (n.4116+113C>T)
c.2173+113C>T
n.4332C>T
c.3901+113C>T
c.*2241+113C>T (n.*2241+113C>T)
c.2759+113C>T
n.196+113C>T
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.4185+113C>T (n.4185+113C>T)
n.1812+75C>T
c.3318+113C>T
c.1307+113C>T
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.4540+113C>T
c.*1402+113C>T (n.*1402+113C>T)
c.*2221+113C>T (n.*2221+113C>T)
c.*2956+113C>T (n.*2956+113C>T)
c.*2651C>T (n.*2651C>T)
c.3425+113C>T
c.4086+113C>T (n.4086+113C>T)
c.*2661+113C>T (n.*2661+113C>T)
c.4125+113C>T (n.4125+113C>T)
c.3870+113C>T (n.3870+113C>T)
c.*3705+113C>T (n.*3705+113C>T)
c.*2406+113C>T (n.*2406+113C>T)
c.601+113C>T
n.593+113C>T
c.2619+113C>T (n.2619+113C>T)
n.4185+113C>T
n.4414+113C>T
c.4188+113C>T (n.4188+113C>T)
c.2685+113C>T (n.2685+113C>T)
c.2076+113C>T (n.2076+113C>T)
c.2487+113C>T (n.2487+113C>T)
n.4260+113C>T
n.4191+113C>T
n.4969C>T
gnomAD v4
11g.17396803G>CCA2612642309ABCC8n.3720+113C>G
c.710+113C>G
n.2458+113C>G
n.2480C>G
n.4447C>G
n.562+113C>G
n.1618+113C>G
n.4281+113C>G
n.4334+113C>G
c.3985+390C>G (n.3985+390C>G)
n.5424+113C>G
c.*2257+113C>G (n.*2257+113C>G)
n.4701+113C>G
c.*2550+113C>G (n.*2550+113C>G)
n.4554+113C>G
n.4411+113C>G
n.4278+113C>G
n.4739+75C>G
c.*541+113C>G (n.*541+113C>G)
n.4546C>G
c.4002+113C>G (n.4002+113C>G)
n.4376+113C>G
n.4436+113C>G
c.*1256+113C>G (n.*1256+113C>G)
c.*2288+113C>G (n.*2288+113C>G)
n.4894C>G
c.4119+113C>G (n.4119+113C>G)
n.4329+113C>G
n.4237+113C>G
c.*2291+113C>G (n.*2291+113C>G)
n.3766+113C>G
n.4407+113C>G
n.4440+113C>G
n.4490C>G
n.4558+113C>G
c.*2331+113C>G (n.*2331+113C>G)
c.3960+113C>G (n.3960+113C>G)
c.*3824+113C>G (n.*3824+113C>G)
c.*2515+113C>G (n.*2515+113C>G)
c.4122+113C>G (n.4122+113C>G)
c.4116+113C>G (n.4116+113C>G)
c.2173+113C>G
n.4332C>G
c.3901+113C>G
c.*2241+113C>G (n.*2241+113C>G)
c.2759+113C>G
n.196+113C>G
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.4185+113C>G (n.4185+113C>G)
n.1812+75C>G
c.3318+113C>G
c.1307+113C>G
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
c.4540+113C>G
c.*1402+113C>G (n.*1402+113C>G)
c.*2221+113C>G (n.*2221+113C>G)
c.*2956+113C>G (n.*2956+113C>G)
c.*2651C>G (n.*2651C>G)
c.3425+113C>G
c.4086+113C>G (n.4086+113C>G)
c.*2661+113C>G (n.*2661+113C>G)
c.4125+113C>G (n.4125+113C>G)
c.3870+113C>G (n.3870+113C>G)
c.*3705+113C>G (n.*3705+113C>G)
c.*2406+113C>G (n.*2406+113C>G)
c.601+113C>G
n.593+113C>G
c.2619+113C>G (n.2619+113C>G)
n.4185+113C>G
n.4414+113C>G
c.4188+113C>G (n.4188+113C>G)
c.2685+113C>G (n.2685+113C>G)
c.2076+113C>G (n.2076+113C>G)
c.2487+113C>G (n.2487+113C>G)
n.4260+113C>G
n.4191+113C>G
n.4969C>G
gnomAD v4
11g.17396803G>TCA2612642308ABCC8n.3720+113C>A
c.710+113C>A
n.2458+113C>A
n.2480C>A
n.4447C>A
n.562+113C>A
n.1618+113C>A
n.4281+113C>A
n.4334+113C>A
c.3985+390C>A (n.3985+390C>A)
n.5424+113C>A
c.*2257+113C>A (n.*2257+113C>A)
n.4701+113C>A
c.*2550+113C>A (n.*2550+113C>A)
n.4554+113C>A
n.4411+113C>A
n.4278+113C>A
n.4739+75C>A
c.*541+113C>A (n.*541+113C>A)
n.4546C>A
c.4002+113C>A (n.4002+113C>A)
n.4376+113C>A
n.4436+113C>A
c.*1256+113C>A (n.*1256+113C>A)
c.*2288+113C>A (n.*2288+113C>A)
n.4894C>A
c.4119+113C>A (n.4119+113C>A)
n.4329+113C>A
n.4237+113C>A
c.*2291+113C>A (n.*2291+113C>A)
n.3766+113C>A
n.4407+113C>A
n.4440+113C>A
n.4490C>A
n.4558+113C>A
c.*2331+113C>A (n.*2331+113C>A)
c.3960+113C>A (n.3960+113C>A)
c.*3824+113C>A (n.*3824+113C>A)
c.*2515+113C>A (n.*2515+113C>A)
c.4122+113C>A (n.4122+113C>A)
c.4116+113C>A (n.4116+113C>A)
c.2173+113C>A
n.4332C>A
c.3901+113C>A
c.*2241+113C>A (n.*2241+113C>A)
c.2759+113C>A
n.196+113C>A
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.4185+113C>A (n.4185+113C>A)
n.1812+75C>A
c.3318+113C>A
c.1307+113C>A
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.4540+113C>A
c.*1402+113C>A (n.*1402+113C>A)
c.*2221+113C>A (n.*2221+113C>A)
c.*2956+113C>A (n.*2956+113C>A)
c.*2651C>A (n.*2651C>A)
c.3425+113C>A
c.4086+113C>A (n.4086+113C>A)
c.*2661+113C>A (n.*2661+113C>A)
c.4125+113C>A (n.4125+113C>A)
c.3870+113C>A (n.3870+113C>A)
c.*3705+113C>A (n.*3705+113C>A)
c.*2406+113C>A (n.*2406+113C>A)
c.601+113C>A
n.593+113C>A
c.2619+113C>A (n.2619+113C>A)
n.4185+113C>A
n.4414+113C>A
c.4188+113C>A (n.4188+113C>A)
c.2685+113C>A (n.2685+113C>A)
c.2076+113C>A (n.2076+113C>A)
c.2487+113C>A (n.2487+113C>A)
n.4260+113C>A
n.4191+113C>A
n.4969C>A
gnomAD v4
11g.17396804A>TCA2612642312ABCC8n.3720+112T>A
c.710+112T>A
n.2458+112T>A
n.2479T>A
n.4446T>A
n.562+112T>A
n.1618+112T>A
n.4281+112T>A
n.4334+112T>A
c.3985+389T>A (n.3985+389T>A)
n.5424+112T>A
c.*2257+112T>A (n.*2257+112T>A)
n.4701+112T>A
c.*2550+112T>A (n.*2550+112T>A)
n.4554+112T>A
n.4411+112T>A
n.4278+112T>A
n.4739+74T>A
c.*541+112T>A (n.*541+112T>A)
n.4545T>A
c.4002+112T>A (n.4002+112T>A)
n.4376+112T>A
n.4436+112T>A
c.*1256+112T>A (n.*1256+112T>A)
c.*2288+112T>A (n.*2288+112T>A)
n.4893T>A
c.4119+112T>A (n.4119+112T>A)
n.4329+112T>A
n.4237+112T>A
c.*2291+112T>A (n.*2291+112T>A)
n.3766+112T>A
n.4407+112T>A
n.4440+112T>A
n.4489T>A
n.4558+112T>A
c.*2331+112T>A (n.*2331+112T>A)
c.3960+112T>A (n.3960+112T>A)
c.*3824+112T>A (n.*3824+112T>A)
c.*2515+112T>A (n.*2515+112T>A)
c.4122+112T>A (n.4122+112T>A)
c.4116+112T>A (n.4116+112T>A)
c.2173+112T>A
n.4331T>A
c.3901+112T>A
c.*2241+112T>A (n.*2241+112T>A)
c.2759+112T>A
n.196+112T>A
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.4185+112T>A (n.4185+112T>A)
n.1812+74T>A
c.3318+112T>A
c.1307+112T>A
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
c.4540+112T>A
c.*1402+112T>A (n.*1402+112T>A)
c.*2221+112T>A (n.*2221+112T>A)
c.*2956+112T>A (n.*2956+112T>A)
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.3425+112T>A
c.4086+112T>A (n.4086+112T>A)
c.*2661+112T>A (n.*2661+112T>A)
c.4125+112T>A (n.4125+112T>A)
c.3870+112T>A (n.3870+112T>A)
c.*3705+112T>A (n.*3705+112T>A)
c.*2406+112T>A (n.*2406+112T>A)
c.601+112T>A
n.593+112T>A
c.2619+112T>A (n.2619+112T>A)
n.4185+112T>A
n.4414+112T>A
c.4188+112T>A (n.4188+112T>A)
c.2685+112T>A (n.2685+112T>A)
c.2076+112T>A (n.2076+112T>A)
c.2487+112T>A (n.2487+112T>A)
n.4260+112T>A
n.4191+112T>A
n.4968T>A
gnomAD v4
11g.17396805G=CA1955123828ABCC8n.3720+111C=
c.710+111C=
n.2458+111C=
n.2478C=
n.4445C=
n.562+111C=
n.1618+111C=
n.4281+111C=
n.4334+111C=
c.3985+388C= (n.3985+388C=)
n.5424+111C=
c.*2257+111C= (n.*2257+111C=)
n.4701+111C=
c.*2550+111C= (n.*2550+111C=)
n.4554+111C=
n.4411+111C=
n.4278+111C=
n.4739+73C=
c.*541+111C= (n.*541+111C=)
n.4544C=
c.4002+111C= (n.4002+111C=)
n.4376+111C=
n.4436+111C=
c.*1256+111C= (n.*1256+111C=)
c.*2288+111C= (n.*2288+111C=)
n.4892C=
c.4119+111C= (n.4119+111C=)
n.4329+111C=
n.4237+111C=
c.*2291+111C= (n.*2291+111C=)
n.3766+111C=
n.4407+111C=
n.4440+111C=
n.4488C=
n.4558+111C=
c.*2331+111C= (n.*2331+111C=)
c.3960+111C= (n.3960+111C=)
c.*3824+111C= (n.*3824+111C=)
c.*2515+111C= (n.*2515+111C=)
c.4122+111C= (n.4122+111C=)
c.4116+111C= (n.4116+111C=)
c.2173+111C=
n.4330C=
c.3901+111C=
c.*2241+111C= (n.*2241+111C=)
c.2759+111C=
n.196+111C=
c.*2631C= (n.*2631C=)
c.*2661C= (n.*2661C=)
c.4185+111C= (n.4185+111C=)
n.1812+73C=
c.3318+111C=
c.1307+111C=
c.*3010C= (n.*3010C=)
c.4540+111C=
c.*1402+111C= (n.*1402+111C=)
c.*2221+111C= (n.*2221+111C=)
c.*2956+111C= (n.*2956+111C=)
c.*2649C= (n.*2649C=)
c.3425+111C=
c.4086+111C= (n.4086+111C=)
c.*2661+111C= (n.*2661+111C=)
c.4125+111C= (n.4125+111C=)
c.3870+111C= (n.3870+111C=)
c.*3705+111C= (n.*3705+111C=)
c.*2406+111C= (n.*2406+111C=)
c.601+111C=
n.593+111C=
c.2619+111C= (n.2619+111C=)
n.4185+111C=
n.4414+111C=
c.4188+111C= (n.4188+111C=)
c.2685+111C= (n.2685+111C=)
c.2076+111C= (n.2076+111C=)
c.2487+111C= (n.2487+111C=)
n.4260+111C=
n.4191+111C=
n.4967C=
11g.17396805G>TCA935525584ABCC8n.3720+111C>A
c.710+111C>A
n.2458+111C>A
n.2478C>A
n.4445C>A
n.562+111C>A
n.1618+111C>A
n.4281+111C>A
n.4334+111C>A
c.3985+388C>A (n.3985+388C>A)
n.5424+111C>A
c.*2257+111C>A (n.*2257+111C>A)
n.4701+111C>A
c.*2550+111C>A (n.*2550+111C>A)
n.4554+111C>A
n.4411+111C>A
n.4278+111C>A
n.4739+73C>A
c.*541+111C>A (n.*541+111C>A)
n.4544C>A
c.4002+111C>A (n.4002+111C>A)
n.4376+111C>A
n.4436+111C>A
c.*1256+111C>A (n.*1256+111C>A)
c.*2288+111C>A (n.*2288+111C>A)
n.4892C>A
c.4119+111C>A (n.4119+111C>A)
n.4329+111C>A
n.4237+111C>A
c.*2291+111C>A (n.*2291+111C>A)
n.3766+111C>A
n.4407+111C>A
n.4440+111C>A
n.4488C>A
n.4558+111C>A
c.*2331+111C>A (n.*2331+111C>A)
c.3960+111C>A (n.3960+111C>A)
c.*3824+111C>A (n.*3824+111C>A)
c.*2515+111C>A (n.*2515+111C>A)
c.4122+111C>A (n.4122+111C>A)
c.4116+111C>A (n.4116+111C>A)
c.2173+111C>A
n.4330C>A
c.3901+111C>A
c.*2241+111C>A (n.*2241+111C>A)
c.2759+111C>A
n.196+111C>A
c.*2631C>A (n.*2631C>A)
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.4185+111C>A (n.4185+111C>A)
n.1812+73C>A
c.3318+111C>A
c.1307+111C>A
c.*3010C>A (n.*3010C>A)
c.4540+111C>A
c.*1402+111C>A (n.*1402+111C>A)
c.*2221+111C>A (n.*2221+111C>A)
c.*2956+111C>A (n.*2956+111C>A)
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.3425+111C>A
c.4086+111C>A (n.4086+111C>A)
c.*2661+111C>A (n.*2661+111C>A)
c.4125+111C>A (n.4125+111C>A)
c.3870+111C>A (n.3870+111C>A)
c.*3705+111C>A (n.*3705+111C>A)
c.*2406+111C>A (n.*2406+111C>A)
c.601+111C>A
n.593+111C>A
c.2619+111C>A (n.2619+111C>A)
n.4185+111C>A
n.4414+111C>A
c.4188+111C>A (n.4188+111C>A)
c.2685+111C>A (n.2685+111C>A)
c.2076+111C>A (n.2076+111C>A)
c.2487+111C>A (n.2487+111C>A)
n.4260+111C>A
n.4191+111C>A
n.4967C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396806G>ACA1955123830ABCC8n.3720+110C>T
c.710+110C>T
n.2458+110C>T
n.2477C>T
n.4444C>T
n.562+110C>T
n.1618+110C>T
n.4281+110C>T
n.4334+110C>T
c.3985+387C>T (n.3985+387C>T)
n.5424+110C>T
c.*2257+110C>T (n.*2257+110C>T)
n.4701+110C>T
c.*2550+110C>T (n.*2550+110C>T)
n.4554+110C>T
n.4411+110C>T
n.4278+110C>T
n.4739+72C>T
c.*541+110C>T (n.*541+110C>T)
n.4543C>T
c.4002+110C>T (n.4002+110C>T)
n.4376+110C>T
n.4436+110C>T
c.*1256+110C>T (n.*1256+110C>T)
c.*2288+110C>T (n.*2288+110C>T)
n.4891C>T
c.4119+110C>T (n.4119+110C>T)
n.4329+110C>T
n.4237+110C>T
c.*2291+110C>T (n.*2291+110C>T)
n.3766+110C>T
n.4407+110C>T
n.4440+110C>T
n.4487C>T
n.4558+110C>T
c.*2331+110C>T (n.*2331+110C>T)
c.3960+110C>T (n.3960+110C>T)
c.*3824+110C>T (n.*3824+110C>T)
c.*2515+110C>T (n.*2515+110C>T)
c.4122+110C>T (n.4122+110C>T)
c.4116+110C>T (n.4116+110C>T)
c.2173+110C>T
n.4329C>T
c.3901+110C>T
c.*2241+110C>T (n.*2241+110C>T)
c.2759+110C>T
n.196+110C>T
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
c.4185+110C>T (n.4185+110C>T)
n.1812+72C>T
c.3318+110C>T
c.1307+110C>T
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.4540+110C>T
c.*1402+110C>T (n.*1402+110C>T)
c.*2221+110C>T (n.*2221+110C>T)
c.*2956+110C>T (n.*2956+110C>T)
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.3425+110C>T
c.4086+110C>T (n.4086+110C>T)
c.*2661+110C>T (n.*2661+110C>T)
c.4125+110C>T (n.4125+110C>T)
c.3870+110C>T (n.3870+110C>T)
c.*3705+110C>T (n.*3705+110C>T)
c.*2406+110C>T (n.*2406+110C>T)
c.601+110C>T
n.593+110C>T
c.2619+110C>T (n.2619+110C>T)
n.4185+110C>T
n.4414+110C>T
c.4188+110C>T (n.4188+110C>T)
c.2685+110C>T (n.2685+110C>T)
c.2076+110C>T (n.2076+110C>T)
c.2487+110C>T (n.2487+110C>T)
n.4260+110C>T
n.4191+110C>T
n.4966C>T
dbSNP
11g.17396806G=CA1955123829ABCC8n.3720+110C=
c.710+110C=
n.2458+110C=
n.2477C=
n.4444C=
n.562+110C=
n.1618+110C=
n.4281+110C=
n.4334+110C=
c.3985+387C= (n.3985+387C=)
n.5424+110C=
c.*2257+110C= (n.*2257+110C=)
n.4701+110C=
c.*2550+110C= (n.*2550+110C=)
n.4554+110C=
n.4411+110C=
n.4278+110C=
n.4739+72C=
c.*541+110C= (n.*541+110C=)
n.4543C=
c.4002+110C= (n.4002+110C=)
n.4376+110C=
n.4436+110C=
c.*1256+110C= (n.*1256+110C=)
c.*2288+110C= (n.*2288+110C=)
n.4891C=
c.4119+110C= (n.4119+110C=)
n.4329+110C=
n.4237+110C=
c.*2291+110C= (n.*2291+110C=)
n.3766+110C=
n.4407+110C=
n.4440+110C=
n.4487C=
n.4558+110C=
c.*2331+110C= (n.*2331+110C=)
c.3960+110C= (n.3960+110C=)
c.*3824+110C= (n.*3824+110C=)
c.*2515+110C= (n.*2515+110C=)
c.4122+110C= (n.4122+110C=)
c.4116+110C= (n.4116+110C=)
c.2173+110C=
n.4329C=
c.3901+110C=
c.*2241+110C= (n.*2241+110C=)
c.2759+110C=
n.196+110C=
c.*2630C= (n.*2630C=)
c.*2660C= (n.*2660C=)
c.4185+110C= (n.4185+110C=)
n.1812+72C=
c.3318+110C=
c.1307+110C=
c.*3009C= (n.*3009C=)
c.4540+110C=
c.*1402+110C= (n.*1402+110C=)
c.*2221+110C= (n.*2221+110C=)
c.*2956+110C= (n.*2956+110C=)
c.*2648C= (n.*2648C=)
c.3425+110C=
c.4086+110C= (n.4086+110C=)
c.*2661+110C= (n.*2661+110C=)
c.4125+110C= (n.4125+110C=)
c.3870+110C= (n.3870+110C=)
c.*3705+110C= (n.*3705+110C=)
c.*2406+110C= (n.*2406+110C=)
c.601+110C=
n.593+110C=
c.2619+110C= (n.2619+110C=)
n.4185+110C=
n.4414+110C=
c.4188+110C= (n.4188+110C=)
c.2685+110C= (n.2685+110C=)
c.2076+110C= (n.2076+110C=)
c.2487+110C= (n.2487+110C=)
n.4260+110C=
n.4191+110C=
n.4966C=
11g.17396806G>TCA2612642316ABCC8n.3720+110C>A
c.710+110C>A
n.2458+110C>A
n.2477C>A
n.4444C>A
n.562+110C>A
n.1618+110C>A
n.4281+110C>A
n.4334+110C>A
c.3985+387C>A (n.3985+387C>A)
n.5424+110C>A
c.*2257+110C>A (n.*2257+110C>A)
n.4701+110C>A
c.*2550+110C>A (n.*2550+110C>A)
n.4554+110C>A
n.4411+110C>A
n.4278+110C>A
n.4739+72C>A
c.*541+110C>A (n.*541+110C>A)
n.4543C>A
c.4002+110C>A (n.4002+110C>A)
n.4376+110C>A
n.4436+110C>A
c.*1256+110C>A (n.*1256+110C>A)
c.*2288+110C>A (n.*2288+110C>A)
n.4891C>A
c.4119+110C>A (n.4119+110C>A)
n.4329+110C>A
n.4237+110C>A
c.*2291+110C>A (n.*2291+110C>A)
n.3766+110C>A
n.4407+110C>A
n.4440+110C>A
n.4487C>A
n.4558+110C>A
c.*2331+110C>A (n.*2331+110C>A)
c.3960+110C>A (n.3960+110C>A)
c.*3824+110C>A (n.*3824+110C>A)
c.*2515+110C>A (n.*2515+110C>A)
c.4122+110C>A (n.4122+110C>A)
c.4116+110C>A (n.4116+110C>A)
c.2173+110C>A
n.4329C>A
c.3901+110C>A
c.*2241+110C>A (n.*2241+110C>A)
c.2759+110C>A
n.196+110C>A
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.4185+110C>A (n.4185+110C>A)
n.1812+72C>A
c.3318+110C>A
c.1307+110C>A
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.4540+110C>A
c.*1402+110C>A (n.*1402+110C>A)
c.*2221+110C>A (n.*2221+110C>A)
c.*2956+110C>A (n.*2956+110C>A)
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.3425+110C>A
c.4086+110C>A (n.4086+110C>A)
c.*2661+110C>A (n.*2661+110C>A)
c.4125+110C>A (n.4125+110C>A)
c.3870+110C>A (n.3870+110C>A)
c.*3705+110C>A (n.*3705+110C>A)
c.*2406+110C>A (n.*2406+110C>A)
c.601+110C>A
n.593+110C>A
c.2619+110C>A (n.2619+110C>A)
n.4185+110C>A
n.4414+110C>A
c.4188+110C>A (n.4188+110C>A)
c.2685+110C>A (n.2685+110C>A)
c.2076+110C>A (n.2076+110C>A)
c.2487+110C>A (n.2487+110C>A)
n.4260+110C>A
n.4191+110C>A
n.4966C>A
gnomAD v4
11g.17396807C>ACA2612642319ABCC8n.3720+109G>T
c.710+109G>T
n.2458+109G>T
n.2476G>T
n.4443G>T
n.562+109G>T
n.1618+109G>T
n.4281+109G>T
n.4334+109G>T
c.3985+386G>T (n.3985+386G>T)
n.5424+109G>T
c.*2257+109G>T (n.*2257+109G>T)
n.4701+109G>T
c.*2550+109G>T (n.*2550+109G>T)
n.4554+109G>T
n.4411+109G>T
n.4278+109G>T
n.4739+71G>T
c.*541+109G>T (n.*541+109G>T)
n.4542G>T
c.4002+109G>T (n.4002+109G>T)
n.4376+109G>T
n.4436+109G>T
c.*1256+109G>T (n.*1256+109G>T)
c.*2288+109G>T (n.*2288+109G>T)
n.4890G>T
c.4119+109G>T (n.4119+109G>T)
n.4329+109G>T
n.4237+109G>T
c.*2291+109G>T (n.*2291+109G>T)
n.3766+109G>T
n.4407+109G>T
n.4440+109G>T
n.4486G>T
n.4558+109G>T
c.*2331+109G>T (n.*2331+109G>T)
c.3960+109G>T (n.3960+109G>T)
c.*3824+109G>T (n.*3824+109G>T)
c.*2515+109G>T (n.*2515+109G>T)
c.4122+109G>T (n.4122+109G>T)
c.4116+109G>T (n.4116+109G>T)
c.2173+109G>T
n.4328G>T
c.3901+109G>T
c.*2241+109G>T (n.*2241+109G>T)
c.2759+109G>T
n.196+109G>T
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.*2659G>T (n.*2659G>T)
c.4185+109G>T (n.4185+109G>T)
n.1812+71G>T
c.3318+109G>T
c.1307+109G>T
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
c.4540+109G>T
c.*1402+109G>T (n.*1402+109G>T)
c.*2221+109G>T (n.*2221+109G>T)
c.*2956+109G>T (n.*2956+109G>T)
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.3425+109G>T
c.4086+109G>T (n.4086+109G>T)
c.*2661+109G>T (n.*2661+109G>T)
c.4125+109G>T (n.4125+109G>T)
c.3870+109G>T (n.3870+109G>T)
c.*3705+109G>T (n.*3705+109G>T)
c.*2406+109G>T (n.*2406+109G>T)
c.601+109G>T
n.593+109G>T
c.2619+109G>T (n.2619+109G>T)
n.4185+109G>T
n.4414+109G>T
c.4188+109G>T (n.4188+109G>T)
c.2685+109G>T (n.2685+109G>T)
c.2076+109G>T (n.2076+109G>T)
c.2487+109G>T (n.2487+109G>T)
n.4260+109G>T
n.4191+109G>T
n.4965G>T
gnomAD v4
11g.17396807C=CA1955123831ABCC8n.3720+109G=
c.710+109G=
n.2458+109G=
n.2476G=
n.4443G=
n.562+109G=
n.1618+109G=
n.4281+109G=
n.4334+109G=
c.3985+386G= (n.3985+386G=)
n.5424+109G=
c.*2257+109G= (n.*2257+109G=)
n.4701+109G=
c.*2550+109G= (n.*2550+109G=)
n.4554+109G=
n.4411+109G=
n.4278+109G=
n.4739+71G=
c.*541+109G= (n.*541+109G=)
n.4542G=
c.4002+109G= (n.4002+109G=)
n.4376+109G=
n.4436+109G=
c.*1256+109G= (n.*1256+109G=)
c.*2288+109G= (n.*2288+109G=)
n.4890G=
c.4119+109G= (n.4119+109G=)
n.4329+109G=
n.4237+109G=
c.*2291+109G= (n.*2291+109G=)
n.3766+109G=
n.4407+109G=
n.4440+109G=
n.4486G=
n.4558+109G=
c.*2331+109G= (n.*2331+109G=)
c.3960+109G= (n.3960+109G=)
c.*3824+109G= (n.*3824+109G=)
c.*2515+109G= (n.*2515+109G=)
c.4122+109G= (n.4122+109G=)
c.4116+109G= (n.4116+109G=)
c.2173+109G=
n.4328G=
c.3901+109G=
c.*2241+109G= (n.*2241+109G=)
c.2759+109G=
n.196+109G=
c.*2629G= (n.*2629G=)
c.*2659G= (n.*2659G=)
c.4185+109G= (n.4185+109G=)
n.1812+71G=
c.3318+109G=
c.1307+109G=
c.*3008G= (n.*3008G=)
c.4540+109G=
c.*1402+109G= (n.*1402+109G=)
c.*2221+109G= (n.*2221+109G=)
c.*2956+109G= (n.*2956+109G=)
c.*2647G= (n.*2647G=)
c.3425+109G=
c.4086+109G= (n.4086+109G=)
c.*2661+109G= (n.*2661+109G=)
c.4125+109G= (n.4125+109G=)
c.3870+109G= (n.3870+109G=)
c.*3705+109G= (n.*3705+109G=)
c.*2406+109G= (n.*2406+109G=)
c.601+109G=
n.593+109G=
c.2619+109G= (n.2619+109G=)
n.4185+109G=
n.4414+109G=
c.4188+109G= (n.4188+109G=)
c.2685+109G= (n.2685+109G=)
c.2076+109G= (n.2076+109G=)
c.2487+109G= (n.2487+109G=)
n.4260+109G=
n.4191+109G=
n.4965G=
11g.17396807C>TCA1955123832ABCC8n.3720+109G>A
c.710+109G>A
n.2458+109G>A
n.2476G>A
n.4443G>A
n.562+109G>A
n.1618+109G>A
n.4281+109G>A
n.4334+109G>A
c.3985+386G>A (n.3985+386G>A)
n.5424+109G>A
c.*2257+109G>A (n.*2257+109G>A)
n.4701+109G>A
c.*2550+109G>A (n.*2550+109G>A)
n.4554+109G>A
n.4411+109G>A
n.4278+109G>A
n.4739+71G>A
c.*541+109G>A (n.*541+109G>A)
n.4542G>A
c.4002+109G>A (n.4002+109G>A)
n.4376+109G>A
n.4436+109G>A
c.*1256+109G>A (n.*1256+109G>A)
c.*2288+109G>A (n.*2288+109G>A)
n.4890G>A
c.4119+109G>A (n.4119+109G>A)
n.4329+109G>A
n.4237+109G>A
c.*2291+109G>A (n.*2291+109G>A)
n.3766+109G>A
n.4407+109G>A
n.4440+109G>A
n.4486G>A
n.4558+109G>A
c.*2331+109G>A (n.*2331+109G>A)
c.3960+109G>A (n.3960+109G>A)
c.*3824+109G>A (n.*3824+109G>A)
c.*2515+109G>A (n.*2515+109G>A)
c.4122+109G>A (n.4122+109G>A)
c.4116+109G>A (n.4116+109G>A)
c.2173+109G>A
n.4328G>A
c.3901+109G>A
c.*2241+109G>A (n.*2241+109G>A)
c.2759+109G>A
n.196+109G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
c.4185+109G>A (n.4185+109G>A)
n.1812+71G>A
c.3318+109G>A
c.1307+109G>A
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
c.4540+109G>A
c.*1402+109G>A (n.*1402+109G>A)
c.*2221+109G>A (n.*2221+109G>A)
c.*2956+109G>A (n.*2956+109G>A)
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.3425+109G>A
c.4086+109G>A (n.4086+109G>A)
c.*2661+109G>A (n.*2661+109G>A)
c.4125+109G>A (n.4125+109G>A)
c.3870+109G>A (n.3870+109G>A)
c.*3705+109G>A (n.*3705+109G>A)
c.*2406+109G>A (n.*2406+109G>A)
c.601+109G>A
n.593+109G>A
c.2619+109G>A (n.2619+109G>A)
n.4185+109G>A
n.4414+109G>A
c.4188+109G>A (n.4188+109G>A)
c.2685+109G>A (n.2685+109G>A)
c.2076+109G>A (n.2076+109G>A)
c.2487+109G>A (n.2487+109G>A)
n.4260+109G>A
n.4191+109G>A
n.4965G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396808C>ACA2612642324ABCC8n.3720+108G>T
c.710+108G>T
n.2458+108G>T
n.2475G>T
n.4442G>T
n.562+108G>T
n.1618+108G>T
n.4281+108G>T
n.4334+108G>T
c.3985+385G>T (n.3985+385G>T)
n.5424+108G>T
c.*2257+108G>T (n.*2257+108G>T)
n.4701+108G>T
c.*2550+108G>T (n.*2550+108G>T)
n.4554+108G>T
n.4411+108G>T
n.4278+108G>T
n.4739+70G>T
c.*541+108G>T (n.*541+108G>T)
n.4541G>T
c.4002+108G>T (n.4002+108G>T)
n.4376+108G>T
n.4436+108G>T
c.*1256+108G>T (n.*1256+108G>T)
c.*2288+108G>T (n.*2288+108G>T)
n.4889G>T
c.4119+108G>T (n.4119+108G>T)
n.4329+108G>T
n.4237+108G>T
c.*2291+108G>T (n.*2291+108G>T)
n.3766+108G>T
n.4407+108G>T
n.4440+108G>T
n.4485G>T
n.4558+108G>T
c.*2331+108G>T (n.*2331+108G>T)
c.3960+108G>T (n.3960+108G>T)
c.*3824+108G>T (n.*3824+108G>T)
c.*2515+108G>T (n.*2515+108G>T)
c.4122+108G>T (n.4122+108G>T)
c.4116+108G>T (n.4116+108G>T)
c.2173+108G>T
n.4327G>T
c.3901+108G>T
c.*2241+108G>T (n.*2241+108G>T)
c.2759+108G>T
n.196+108G>T
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
c.*2658G>T (n.*2658G>T)
c.4185+108G>T (n.4185+108G>T)
n.1812+70G>T
c.3318+108G>T
c.1307+108G>T
c.*3007G>T (n.*3007G>T)
c.4540+108G>T
c.*1402+108G>T (n.*1402+108G>T)
c.*2221+108G>T (n.*2221+108G>T)
c.*2956+108G>T (n.*2956+108G>T)
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.3425+108G>T
c.4086+108G>T (n.4086+108G>T)
c.*2661+108G>T (n.*2661+108G>T)
c.4125+108G>T (n.4125+108G>T)
c.3870+108G>T (n.3870+108G>T)
c.*3705+108G>T (n.*3705+108G>T)
c.*2406+108G>T (n.*2406+108G>T)
c.601+108G>T
n.593+108G>T
c.2619+108G>T (n.2619+108G>T)
n.4185+108G>T
n.4414+108G>T
c.4188+108G>T (n.4188+108G>T)
c.2685+108G>T (n.2685+108G>T)
c.2076+108G>T (n.2076+108G>T)
c.2487+108G>T (n.2487+108G>T)
n.4260+108G>T
n.4191+108G>T
n.4964G>T
gnomAD v4
11g.17396808C>GCA2612642327ABCC8n.3720+108G>C
c.710+108G>C
n.2458+108G>C
n.2475G>C
n.4442G>C
n.562+108G>C
n.1618+108G>C
n.4281+108G>C
n.4334+108G>C
c.3985+385G>C (n.3985+385G>C)
n.5424+108G>C
c.*2257+108G>C (n.*2257+108G>C)
n.4701+108G>C
c.*2550+108G>C (n.*2550+108G>C)
n.4554+108G>C
n.4411+108G>C
n.4278+108G>C
n.4739+70G>C
c.*541+108G>C (n.*541+108G>C)
n.4541G>C
c.4002+108G>C (n.4002+108G>C)
n.4376+108G>C
n.4436+108G>C
c.*1256+108G>C (n.*1256+108G>C)
c.*2288+108G>C (n.*2288+108G>C)
n.4889G>C
c.4119+108G>C (n.4119+108G>C)
n.4329+108G>C
n.4237+108G>C
c.*2291+108G>C (n.*2291+108G>C)
n.3766+108G>C
n.4407+108G>C
n.4440+108G>C
n.4485G>C
n.4558+108G>C
c.*2331+108G>C (n.*2331+108G>C)
c.3960+108G>C (n.3960+108G>C)
c.*3824+108G>C (n.*3824+108G>C)
c.*2515+108G>C (n.*2515+108G>C)
c.4122+108G>C (n.4122+108G>C)
c.4116+108G>C (n.4116+108G>C)
c.2173+108G>C
n.4327G>C
c.3901+108G>C
c.*2241+108G>C (n.*2241+108G>C)
c.2759+108G>C
n.196+108G>C
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
c.4185+108G>C (n.4185+108G>C)
n.1812+70G>C
c.3318+108G>C
c.1307+108G>C
c.*3007G>C (n.*3007G>C)
c.4540+108G>C
c.*1402+108G>C (n.*1402+108G>C)
c.*2221+108G>C (n.*2221+108G>C)
c.*2956+108G>C (n.*2956+108G>C)
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.3425+108G>C
c.4086+108G>C (n.4086+108G>C)
c.*2661+108G>C (n.*2661+108G>C)
c.4125+108G>C (n.4125+108G>C)
c.3870+108G>C (n.3870+108G>C)
c.*3705+108G>C (n.*3705+108G>C)
c.*2406+108G>C (n.*2406+108G>C)
c.601+108G>C
n.593+108G>C
c.2619+108G>C (n.2619+108G>C)
n.4185+108G>C
n.4414+108G>C
c.4188+108G>C (n.4188+108G>C)
c.2685+108G>C (n.2685+108G>C)
c.2076+108G>C (n.2076+108G>C)
c.2487+108G>C (n.2487+108G>C)
n.4260+108G>C
n.4191+108G>C
n.4964G>C
gnomAD v4
11g.17396809T>CCA2607688786ABCC8n.3720+107A>G
c.710+107A>G
n.2458+107A>G
n.2474A>G
n.4441A>G
n.562+107A>G
n.1618+107A>G
n.4281+107A>G
n.4334+107A>G
c.3985+384A>G (n.3985+384A>G)
n.5424+107A>G
c.*2257+107A>G (n.*2257+107A>G)
n.4701+107A>G
c.*2550+107A>G (n.*2550+107A>G)
n.4554+107A>G
n.4411+107A>G
n.4278+107A>G
n.4739+69A>G
c.*541+107A>G (n.*541+107A>G)
n.4540A>G
c.4002+107A>G (n.4002+107A>G)
n.4376+107A>G
n.4436+107A>G
c.*1256+107A>G (n.*1256+107A>G)
c.*2288+107A>G (n.*2288+107A>G)
n.4888A>G
c.4119+107A>G (n.4119+107A>G)
n.4329+107A>G
n.4237+107A>G
c.*2291+107A>G (n.*2291+107A>G)
n.3766+107A>G
n.4407+107A>G
n.4440+107A>G
n.4484A>G
n.4558+107A>G
c.*2331+107A>G (n.*2331+107A>G)
c.3960+107A>G (n.3960+107A>G)
c.*3824+107A>G (n.*3824+107A>G)
c.*2515+107A>G (n.*2515+107A>G)
c.4122+107A>G (n.4122+107A>G)
c.4116+107A>G (n.4116+107A>G)
c.2173+107A>G
n.4326A>G
c.3901+107A>G
c.*2241+107A>G (n.*2241+107A>G)
c.2759+107A>G
n.196+107A>G
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.4185+107A>G (n.4185+107A>G)
n.1812+69A>G
c.3318+107A>G
c.1307+107A>G
c.*3006A>G (n.*3006A>G)
c.4540+107A>G
c.*1402+107A>G (n.*1402+107A>G)
c.*2221+107A>G (n.*2221+107A>G)
c.*2956+107A>G (n.*2956+107A>G)
c.*2645A>G (n.*2645A>G)
c.3425+107A>G
c.4086+107A>G (n.4086+107A>G)
c.*2661+107A>G (n.*2661+107A>G)
c.4125+107A>G (n.4125+107A>G)
c.3870+107A>G (n.3870+107A>G)
c.*3705+107A>G (n.*3705+107A>G)
c.*2406+107A>G (n.*2406+107A>G)
c.601+107A>G
n.593+107A>G
c.2619+107A>G (n.2619+107A>G)
n.4185+107A>G
n.4414+107A>G
c.4188+107A>G (n.4188+107A>G)
c.2685+107A>G (n.2685+107A>G)
c.2076+107A>G (n.2076+107A>G)
c.2487+107A>G (n.2487+107A>G)
n.4260+107A>G
n.4191+107A>G
n.4963A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396810C>ACA2612642332ABCC8n.3720+106G>T
c.710+106G>T
n.2458+106G>T
n.2473G>T
n.4440G>T
n.562+106G>T
n.1618+106G>T
n.4281+106G>T
n.4334+106G>T
c.3985+383G>T (n.3985+383G>T)
n.5424+106G>T
c.*2257+106G>T (n.*2257+106G>T)
n.4701+106G>T
c.*2550+106G>T (n.*2550+106G>T)
n.4554+106G>T
n.4411+106G>T
n.4278+106G>T
n.4739+68G>T
c.*541+106G>T (n.*541+106G>T)
n.4539G>T
c.4002+106G>T (n.4002+106G>T)
n.4376+106G>T
n.4436+106G>T
c.*1256+106G>T (n.*1256+106G>T)
c.*2288+106G>T (n.*2288+106G>T)
n.4887G>T
c.4119+106G>T (n.4119+106G>T)
n.4329+106G>T
n.4237+106G>T
c.*2291+106G>T (n.*2291+106G>T)
n.3766+106G>T
n.4407+106G>T
n.4440+106G>T
n.4483G>T
n.4558+106G>T
c.*2331+106G>T (n.*2331+106G>T)
c.3960+106G>T (n.3960+106G>T)
c.*3824+106G>T (n.*3824+106G>T)
c.*2515+106G>T (n.*2515+106G>T)
c.4122+106G>T (n.4122+106G>T)
c.4116+106G>T (n.4116+106G>T)
c.2173+106G>T
n.4325G>T
c.3901+106G>T
c.*2241+106G>T (n.*2241+106G>T)
c.2759+106G>T
n.196+106G>T
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.4185+106G>T (n.4185+106G>T)
n.1812+68G>T
c.3318+106G>T
c.1307+106G>T
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.4540+106G>T
c.*1402+106G>T (n.*1402+106G>T)
c.*2221+106G>T (n.*2221+106G>T)
c.*2956+106G>T (n.*2956+106G>T)
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.3425+106G>T
c.4086+106G>T (n.4086+106G>T)
c.*2661+106G>T (n.*2661+106G>T)
c.4125+106G>T (n.4125+106G>T)
c.3870+106G>T (n.3870+106G>T)
c.*3705+106G>T (n.*3705+106G>T)
c.*2406+106G>T (n.*2406+106G>T)
c.601+106G>T
n.593+106G>T
c.2619+106G>T (n.2619+106G>T)
n.4185+106G>T
n.4414+106G>T
c.4188+106G>T (n.4188+106G>T)
c.2685+106G>T (n.2685+106G>T)
c.2076+106G>T (n.2076+106G>T)
c.2487+106G>T (n.2487+106G>T)
n.4260+106G>T
n.4191+106G>T
n.4962G>T
gnomAD v4
11g.17396810C=CA1955123833ABCC8n.3720+106G=
c.710+106G=
n.2458+106G=
n.2473G=
n.4440G=
n.562+106G=
n.1618+106G=
n.4281+106G=
n.4334+106G=
c.3985+383G= (n.3985+383G=)
n.5424+106G=
c.*2257+106G= (n.*2257+106G=)
n.4701+106G=
c.*2550+106G= (n.*2550+106G=)
n.4554+106G=
n.4411+106G=
n.4278+106G=
n.4739+68G=
c.*541+106G= (n.*541+106G=)
n.4539G=
c.4002+106G= (n.4002+106G=)
n.4376+106G=
n.4436+106G=
c.*1256+106G= (n.*1256+106G=)
c.*2288+106G= (n.*2288+106G=)
n.4887G=
c.4119+106G= (n.4119+106G=)
n.4329+106G=
n.4237+106G=
c.*2291+106G= (n.*2291+106G=)
n.3766+106G=
n.4407+106G=
n.4440+106G=
n.4483G=
n.4558+106G=
c.*2331+106G= (n.*2331+106G=)
c.3960+106G= (n.3960+106G=)
c.*3824+106G= (n.*3824+106G=)
c.*2515+106G= (n.*2515+106G=)
c.4122+106G= (n.4122+106G=)
c.4116+106G= (n.4116+106G=)
c.2173+106G=
n.4325G=
c.3901+106G=
c.*2241+106G= (n.*2241+106G=)
c.2759+106G=
n.196+106G=
c.*2626G= (n.*2626G=)
c.*2656G= (n.*2656G=)
c.4185+106G= (n.4185+106G=)
n.1812+68G=
c.3318+106G=
c.1307+106G=
c.*3005G= (n.*3005G=)
c.4540+106G=
c.*1402+106G= (n.*1402+106G=)
c.*2221+106G= (n.*2221+106G=)
c.*2956+106G= (n.*2956+106G=)
c.*2644G= (n.*2644G=)
c.3425+106G=
c.4086+106G= (n.4086+106G=)
c.*2661+106G= (n.*2661+106G=)
c.4125+106G= (n.4125+106G=)
c.3870+106G= (n.3870+106G=)
c.*3705+106G= (n.*3705+106G=)
c.*2406+106G= (n.*2406+106G=)
c.601+106G=
n.593+106G=
c.2619+106G= (n.2619+106G=)
n.4185+106G=
n.4414+106G=
c.4188+106G= (n.4188+106G=)
c.2685+106G= (n.2685+106G=)
c.2076+106G= (n.2076+106G=)
c.2487+106G= (n.2487+106G=)
n.4260+106G=
n.4191+106G=
n.4962G=
11g.17396810C>TCA218409317ABCC8n.3720+106G>A
c.710+106G>A
n.2458+106G>A
n.2473G>A
n.4440G>A
n.562+106G>A
n.1618+106G>A
n.4281+106G>A
n.4334+106G>A
c.3985+383G>A (n.3985+383G>A)
n.5424+106G>A
c.*2257+106G>A (n.*2257+106G>A)
n.4701+106G>A
c.*2550+106G>A (n.*2550+106G>A)
n.4554+106G>A
n.4411+106G>A
n.4278+106G>A
n.4739+68G>A
c.*541+106G>A (n.*541+106G>A)
n.4539G>A
c.4002+106G>A (n.4002+106G>A)
n.4376+106G>A
n.4436+106G>A
c.*1256+106G>A (n.*1256+106G>A)
c.*2288+106G>A (n.*2288+106G>A)
n.4887G>A
c.4119+106G>A (n.4119+106G>A)
n.4329+106G>A
n.4237+106G>A
c.*2291+106G>A (n.*2291+106G>A)
n.3766+106G>A
n.4407+106G>A
n.4440+106G>A
n.4483G>A
n.4558+106G>A
c.*2331+106G>A (n.*2331+106G>A)
c.3960+106G>A (n.3960+106G>A)
c.*3824+106G>A (n.*3824+106G>A)
c.*2515+106G>A (n.*2515+106G>A)
c.4122+106G>A (n.4122+106G>A)
c.4116+106G>A (n.4116+106G>A)
c.2173+106G>A
n.4325G>A
c.3901+106G>A
c.*2241+106G>A (n.*2241+106G>A)
c.2759+106G>A
n.196+106G>A
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.4185+106G>A (n.4185+106G>A)
n.1812+68G>A
c.3318+106G>A
c.1307+106G>A
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.4540+106G>A
c.*1402+106G>A (n.*1402+106G>A)
c.*2221+106G>A (n.*2221+106G>A)
c.*2956+106G>A (n.*2956+106G>A)
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.3425+106G>A
c.4086+106G>A (n.4086+106G>A)
c.*2661+106G>A (n.*2661+106G>A)
c.4125+106G>A (n.4125+106G>A)
c.3870+106G>A (n.3870+106G>A)
c.*3705+106G>A (n.*3705+106G>A)
c.*2406+106G>A (n.*2406+106G>A)
c.601+106G>A
n.593+106G>A
c.2619+106G>A (n.2619+106G>A)
n.4185+106G>A
n.4414+106G>A
c.4188+106G>A (n.4188+106G>A)
c.2685+106G>A (n.2685+106G>A)
c.2076+106G>A (n.2076+106G>A)
c.2487+106G>A (n.2487+106G>A)
n.4260+106G>A
n.4191+106G>A
n.4962G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396811G>ACA218409336ABCC8n.3720+105C>T
c.710+105C>T
n.2458+105C>T
n.2472C>T
n.4439C>T
n.562+105C>T
n.1618+105C>T
n.4281+105C>T
n.4334+105C>T
c.3985+382C>T (n.3985+382C>T)
n.5424+105C>T
c.*2257+105C>T (n.*2257+105C>T)
n.4701+105C>T
c.*2550+105C>T (n.*2550+105C>T)
n.4554+105C>T
n.4411+105C>T
n.4278+105C>T
n.4739+67C>T
c.*541+105C>T (n.*541+105C>T)
n.4538C>T
c.4002+105C>T (n.4002+105C>T)
n.4376+105C>T
n.4436+105C>T
c.*1256+105C>T (n.*1256+105C>T)
c.*2288+105C>T (n.*2288+105C>T)
n.4886C>T
c.4119+105C>T (n.4119+105C>T)
n.4329+105C>T
n.4237+105C>T
c.*2291+105C>T (n.*2291+105C>T)
n.3766+105C>T
n.4407+105C>T
n.4440+105C>T
n.4482C>T
n.4558+105C>T
c.*2331+105C>T (n.*2331+105C>T)
c.3960+105C>T (n.3960+105C>T)
c.*3824+105C>T (n.*3824+105C>T)
c.*2515+105C>T (n.*2515+105C>T)
c.4122+105C>T (n.4122+105C>T)
c.4116+105C>T (n.4116+105C>T)
c.2173+105C>T
n.4324C>T
c.3901+105C>T
c.*2241+105C>T (n.*2241+105C>T)
c.2759+105C>T
n.196+105C>T
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
c.4185+105C>T (n.4185+105C>T)
n.1812+67C>T
c.3318+105C>T
c.1307+105C>T
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.4540+105C>T
c.*1402+105C>T (n.*1402+105C>T)
c.*2221+105C>T (n.*2221+105C>T)
c.*2956+105C>T (n.*2956+105C>T)
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.3425+105C>T
c.4086+105C>T (n.4086+105C>T)
c.*2661+105C>T (n.*2661+105C>T)
c.4125+105C>T (n.4125+105C>T)
c.3870+105C>T (n.3870+105C>T)
c.*3705+105C>T (n.*3705+105C>T)
c.*2406+105C>T (n.*2406+105C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.601+105C>T
n.593+105C>T
c.2619+105C>T (n.2619+105C>T)
n.4185+105C>T
n.4414+105C>T
c.4188+105C>T (n.4188+105C>T)
c.2685+105C>T (n.2685+105C>T)
c.2076+105C>T (n.2076+105C>T)
c.2487+105C>T (n.2487+105C>T)
n.4260+105C>T
n.4191+105C>T
n.4961C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396811G=CA1955123834ABCC8n.3720+105C=
c.710+105C=
n.2458+105C=
n.2472C=
n.4439C=
n.562+105C=
n.1618+105C=
n.4281+105C=
n.4334+105C=
c.3985+382C= (n.3985+382C=)
n.5424+105C=
c.*2257+105C= (n.*2257+105C=)
n.4701+105C=
c.*2550+105C= (n.*2550+105C=)
n.4554+105C=
n.4411+105C=
n.4278+105C=
n.4739+67C=
c.*541+105C= (n.*541+105C=)
n.4538C=
c.4002+105C= (n.4002+105C=)
n.4376+105C=
n.4436+105C=
c.*1256+105C= (n.*1256+105C=)
c.*2288+105C= (n.*2288+105C=)
n.4886C=
c.4119+105C= (n.4119+105C=)
n.4329+105C=
n.4237+105C=
c.*2291+105C= (n.*2291+105C=)
n.3766+105C=
n.4407+105C=
n.4440+105C=
n.4482C=
n.4558+105C=
c.*2331+105C= (n.*2331+105C=)
c.3960+105C= (n.3960+105C=)
c.*3824+105C= (n.*3824+105C=)
c.*2515+105C= (n.*2515+105C=)
c.4122+105C= (n.4122+105C=)
c.4116+105C= (n.4116+105C=)
c.2173+105C=
n.4324C=
c.3901+105C=
c.*2241+105C= (n.*2241+105C=)
c.2759+105C=
n.196+105C=
c.*2625C= (n.*2625C=)
c.*2655C= (n.*2655C=)
c.4185+105C= (n.4185+105C=)
n.1812+67C=
c.3318+105C=
c.1307+105C=
c.*3004C= (n.*3004C=)
c.4540+105C=
c.*1402+105C= (n.*1402+105C=)
c.*2221+105C= (n.*2221+105C=)
c.*2956+105C= (n.*2956+105C=)
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.3425+105C=
c.4086+105C= (n.4086+105C=)
c.*2661+105C= (n.*2661+105C=)
c.4125+105C= (n.4125+105C=)
c.3870+105C= (n.3870+105C=)
c.*3705+105C= (n.*3705+105C=)
c.*2406+105C= (n.*2406+105C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.601+105C=
n.593+105C=
c.2619+105C= (n.2619+105C=)
n.4185+105C=
n.4414+105C=
c.4188+105C= (n.4188+105C=)
c.2685+105C= (n.2685+105C=)
c.2076+105C= (n.2076+105C=)
c.2487+105C= (n.2487+105C=)
n.4260+105C=
n.4191+105C=
n.4961C=
11g.17396811G>TCA2612642338ABCC8n.3720+105C>A
c.710+105C>A
n.2458+105C>A
n.2472C>A
n.4439C>A
n.562+105C>A
n.1618+105C>A
n.4281+105C>A
n.4334+105C>A
c.3985+382C>A (n.3985+382C>A)
n.5424+105C>A
c.*2257+105C>A (n.*2257+105C>A)
n.4701+105C>A
c.*2550+105C>A (n.*2550+105C>A)
n.4554+105C>A
n.4411+105C>A
n.4278+105C>A
n.4739+67C>A
c.*541+105C>A (n.*541+105C>A)
n.4538C>A
c.4002+105C>A (n.4002+105C>A)
n.4376+105C>A
n.4436+105C>A
c.*1256+105C>A (n.*1256+105C>A)
c.*2288+105C>A (n.*2288+105C>A)
n.4886C>A
c.4119+105C>A (n.4119+105C>A)
n.4329+105C>A
n.4237+105C>A
c.*2291+105C>A (n.*2291+105C>A)
n.3766+105C>A
n.4407+105C>A
n.4440+105C>A
n.4482C>A
n.4558+105C>A
c.*2331+105C>A (n.*2331+105C>A)
c.3960+105C>A (n.3960+105C>A)
c.*3824+105C>A (n.*3824+105C>A)
c.*2515+105C>A (n.*2515+105C>A)
c.4122+105C>A (n.4122+105C>A)
c.4116+105C>A (n.4116+105C>A)
c.2173+105C>A
n.4324C>A
c.3901+105C>A
c.*2241+105C>A (n.*2241+105C>A)
c.2759+105C>A
n.196+105C>A
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
c.4185+105C>A (n.4185+105C>A)
n.1812+67C>A
c.3318+105C>A
c.1307+105C>A
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
c.4540+105C>A
c.*1402+105C>A (n.*1402+105C>A)
c.*2221+105C>A (n.*2221+105C>A)
c.*2956+105C>A (n.*2956+105C>A)
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.3425+105C>A
c.4086+105C>A (n.4086+105C>A)
c.*2661+105C>A (n.*2661+105C>A)
c.4125+105C>A (n.4125+105C>A)
c.3870+105C>A (n.3870+105C>A)
c.*3705+105C>A (n.*3705+105C>A)
c.*2406+105C>A (n.*2406+105C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.601+105C>A
n.593+105C>A
c.2619+105C>A (n.2619+105C>A)
n.4185+105C>A
n.4414+105C>A
c.4188+105C>A (n.4188+105C>A)
c.2685+105C>A (n.2685+105C>A)
c.2076+105C>A (n.2076+105C>A)
c.2487+105C>A (n.2487+105C>A)
n.4260+105C>A
n.4191+105C>A
n.4961C>A
gnomAD v4
11g.17396812G>ACA2612642345ABCC8n.3720+104C>T
c.710+104C>T
n.2458+104C>T
n.2471C>T
n.4438C>T
n.562+104C>T
n.1618+104C>T
n.4281+104C>T
n.4334+104C>T
c.3985+381C>T (n.3985+381C>T)
n.5424+104C>T
c.*2257+104C>T (n.*2257+104C>T)
n.4701+104C>T
c.*2550+104C>T (n.*2550+104C>T)
n.4554+104C>T
n.4411+104C>T
n.4278+104C>T
n.4739+66C>T
c.*541+104C>T (n.*541+104C>T)
n.4537C>T
c.4002+104C>T (n.4002+104C>T)
n.4376+104C>T
n.4436+104C>T
c.*1256+104C>T (n.*1256+104C>T)
c.*2288+104C>T (n.*2288+104C>T)
n.4885C>T
c.4119+104C>T (n.4119+104C>T)
n.4329+104C>T
n.4237+104C>T
c.*2291+104C>T (n.*2291+104C>T)
n.3766+104C>T
n.4407+104C>T
n.4440+104C>T
n.4481C>T
n.4558+104C>T
c.*2331+104C>T (n.*2331+104C>T)
c.3960+104C>T (n.3960+104C>T)
c.*3824+104C>T (n.*3824+104C>T)
c.*2515+104C>T (n.*2515+104C>T)
c.4122+104C>T (n.4122+104C>T)
c.4116+104C>T (n.4116+104C>T)
c.2173+104C>T
n.4323C>T
c.3901+104C>T
c.*2241+104C>T (n.*2241+104C>T)
c.2759+104C>T
n.196+104C>T
c.*2624C>T (n.*2624C>T)
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.4185+104C>T (n.4185+104C>T)
n.1812+66C>T
c.3318+104C>T
c.1307+104C>T
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
c.4540+104C>T
c.*1402+104C>T (n.*1402+104C>T)
c.*2221+104C>T (n.*2221+104C>T)
c.*2956+104C>T (n.*2956+104C>T)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.3425+104C>T
c.4086+104C>T (n.4086+104C>T)
c.*2661+104C>T (n.*2661+104C>T)
c.4125+104C>T (n.4125+104C>T)
c.3870+104C>T (n.3870+104C>T)
c.*3705+104C>T (n.*3705+104C>T)
c.*2406+104C>T (n.*2406+104C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.601+104C>T
n.593+104C>T
c.2619+104C>T (n.2619+104C>T)
n.4185+104C>T
n.4414+104C>T
c.4188+104C>T (n.4188+104C>T)
c.2685+104C>T (n.2685+104C>T)
c.2076+104C>T (n.2076+104C>T)
c.2487+104C>T (n.2487+104C>T)
n.4260+104C>T
n.4191+104C>T
n.4960C>T
gnomAD v4
11g.17396812G>TCA2612642341ABCC8n.3720+104C>A
c.710+104C>A
n.2458+104C>A
n.2471C>A
n.4438C>A
n.562+104C>A
n.1618+104C>A
n.4281+104C>A
n.4334+104C>A
c.3985+381C>A (n.3985+381C>A)
n.5424+104C>A
c.*2257+104C>A (n.*2257+104C>A)
n.4701+104C>A
c.*2550+104C>A (n.*2550+104C>A)
n.4554+104C>A
n.4411+104C>A
n.4278+104C>A
n.4739+66C>A
c.*541+104C>A (n.*541+104C>A)
n.4537C>A
c.4002+104C>A (n.4002+104C>A)
n.4376+104C>A
n.4436+104C>A
c.*1256+104C>A (n.*1256+104C>A)
c.*2288+104C>A (n.*2288+104C>A)
n.4885C>A
c.4119+104C>A (n.4119+104C>A)
n.4329+104C>A
n.4237+104C>A
c.*2291+104C>A (n.*2291+104C>A)
n.3766+104C>A
n.4407+104C>A
n.4440+104C>A
n.4481C>A
n.4558+104C>A
c.*2331+104C>A (n.*2331+104C>A)
c.3960+104C>A (n.3960+104C>A)
c.*3824+104C>A (n.*3824+104C>A)
c.*2515+104C>A (n.*2515+104C>A)
c.4122+104C>A (n.4122+104C>A)
c.4116+104C>A (n.4116+104C>A)
c.2173+104C>A
n.4323C>A
c.3901+104C>A
c.*2241+104C>A (n.*2241+104C>A)
c.2759+104C>A
n.196+104C>A
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.4185+104C>A (n.4185+104C>A)
n.1812+66C>A
c.3318+104C>A
c.1307+104C>A
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
c.4540+104C>A
c.*1402+104C>A (n.*1402+104C>A)
c.*2221+104C>A (n.*2221+104C>A)
c.*2956+104C>A (n.*2956+104C>A)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.3425+104C>A
c.4086+104C>A (n.4086+104C>A)
c.*2661+104C>A (n.*2661+104C>A)
c.4125+104C>A (n.4125+104C>A)
c.3870+104C>A (n.3870+104C>A)
c.*3705+104C>A (n.*3705+104C>A)
c.*2406+104C>A (n.*2406+104C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.601+104C>A
n.593+104C>A
c.2619+104C>A (n.2619+104C>A)
n.4185+104C>A
n.4414+104C>A
c.4188+104C>A (n.4188+104C>A)
c.2685+104C>A (n.2685+104C>A)
c.2076+104C>A (n.2076+104C>A)
c.2487+104C>A (n.2487+104C>A)
n.4260+104C>A
n.4191+104C>A
n.4960C>A
gnomAD v4
11g.17396813C>ACA2612642347ABCC8n.3720+103G>T
c.710+103G>T
n.2458+103G>T
n.2470G>T
n.4437G>T
n.562+103G>T
n.1618+103G>T
n.4281+103G>T
n.4334+103G>T
c.3985+380G>T (n.3985+380G>T)
n.5424+103G>T
c.*2257+103G>T (n.*2257+103G>T)
n.4701+103G>T
c.*2550+103G>T (n.*2550+103G>T)
n.4554+103G>T
n.4411+103G>T
n.4278+103G>T
n.4739+65G>T
c.*541+103G>T (n.*541+103G>T)
n.4536G>T
c.4002+103G>T (n.4002+103G>T)
n.4376+103G>T
n.4436+103G>T
c.*1256+103G>T (n.*1256+103G>T)
c.*2288+103G>T (n.*2288+103G>T)
n.4884G>T
c.4119+103G>T (n.4119+103G>T)
n.4329+103G>T
n.4237+103G>T
c.*2291+103G>T (n.*2291+103G>T)
n.3766+103G>T
n.4407+103G>T
n.4440+103G>T
n.4480G>T
n.4558+103G>T
c.*2331+103G>T (n.*2331+103G>T)
c.3960+103G>T (n.3960+103G>T)
c.*3824+103G>T (n.*3824+103G>T)
c.*2515+103G>T (n.*2515+103G>T)
c.4122+103G>T (n.4122+103G>T)
c.4116+103G>T (n.4116+103G>T)
c.2173+103G>T
n.4322G>T
c.3901+103G>T
c.*2241+103G>T (n.*2241+103G>T)
c.2759+103G>T
n.196+103G>T
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
c.*2653G>T (n.*2653G>T)
c.4185+103G>T (n.4185+103G>T)
n.1812+65G>T
c.3318+103G>T
c.1307+103G>T
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
c.4540+103G>T
c.*1402+103G>T (n.*1402+103G>T)
c.*2221+103G>T (n.*2221+103G>T)
c.*2956+103G>T (n.*2956+103G>T)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.3425+103G>T
c.4086+103G>T (n.4086+103G>T)
c.*2661+103G>T (n.*2661+103G>T)
c.4125+103G>T (n.4125+103G>T)
c.3870+103G>T (n.3870+103G>T)
c.*3705+103G>T (n.*3705+103G>T)
c.*2406+103G>T (n.*2406+103G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.601+103G>T
n.593+103G>T
c.2619+103G>T (n.2619+103G>T)
n.4185+103G>T
n.4414+103G>T
c.4188+103G>T (n.4188+103G>T)
c.2685+103G>T (n.2685+103G>T)
c.2076+103G>T (n.2076+103G>T)
c.2487+103G>T (n.2487+103G>T)
n.4260+103G>T
n.4191+103G>T
n.4959G>T
gnomAD v4
11g.17396813C=CA1955123835ABCC8n.3720+103G=
c.710+103G=
n.2458+103G=
n.2470G=
n.4437G=
n.562+103G=
n.1618+103G=
n.4281+103G=
n.4334+103G=
c.3985+380G= (n.3985+380G=)
n.5424+103G=
c.*2257+103G= (n.*2257+103G=)
n.4701+103G=
c.*2550+103G= (n.*2550+103G=)
n.4554+103G=
n.4411+103G=
n.4278+103G=
n.4739+65G=
c.*541+103G= (n.*541+103G=)
n.4536G=
c.4002+103G= (n.4002+103G=)
n.4376+103G=
n.4436+103G=
c.*1256+103G= (n.*1256+103G=)
c.*2288+103G= (n.*2288+103G=)
n.4884G=
c.4119+103G= (n.4119+103G=)
n.4329+103G=
n.4237+103G=
c.*2291+103G= (n.*2291+103G=)
n.3766+103G=
n.4407+103G=
n.4440+103G=
n.4480G=
n.4558+103G=
c.*2331+103G= (n.*2331+103G=)
c.3960+103G= (n.3960+103G=)
c.*3824+103G= (n.*3824+103G=)
c.*2515+103G= (n.*2515+103G=)
c.4122+103G= (n.4122+103G=)
c.4116+103G= (n.4116+103G=)
c.2173+103G=
n.4322G=
c.3901+103G=
c.*2241+103G= (n.*2241+103G=)
c.2759+103G=
n.196+103G=
c.*2623G= (n.*2623G=)
c.*2653G= (n.*2653G=)
c.4185+103G= (n.4185+103G=)
n.1812+65G=
c.3318+103G=
c.1307+103G=
c.*3002G= (n.*3002G=)
c.4540+103G=
c.*1402+103G= (n.*1402+103G=)
c.*2221+103G= (n.*2221+103G=)
c.*2956+103G= (n.*2956+103G=)
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.3425+103G=
c.4086+103G= (n.4086+103G=)
c.*2661+103G= (n.*2661+103G=)
c.4125+103G= (n.4125+103G=)
c.3870+103G= (n.3870+103G=)
c.*3705+103G= (n.*3705+103G=)
c.*2406+103G= (n.*2406+103G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.601+103G=
n.593+103G=
c.2619+103G= (n.2619+103G=)
n.4185+103G=
n.4414+103G=
c.4188+103G= (n.4188+103G=)
c.2685+103G= (n.2685+103G=)
c.2076+103G= (n.2076+103G=)
c.2487+103G= (n.2487+103G=)
n.4260+103G=
n.4191+103G=
n.4959G=
11g.17396813C>TCA674176553ABCC8n.3720+103G>A
c.710+103G>A
n.2458+103G>A
n.2470G>A
n.4437G>A
n.562+103G>A
n.1618+103G>A
n.4281+103G>A
n.4334+103G>A
c.3985+380G>A (n.3985+380G>A)
n.5424+103G>A
c.*2257+103G>A (n.*2257+103G>A)
n.4701+103G>A
c.*2550+103G>A (n.*2550+103G>A)
n.4554+103G>A
n.4411+103G>A
n.4278+103G>A
n.4739+65G>A
c.*541+103G>A (n.*541+103G>A)
n.4536G>A
c.4002+103G>A (n.4002+103G>A)
n.4376+103G>A
n.4436+103G>A
c.*1256+103G>A (n.*1256+103G>A)
c.*2288+103G>A (n.*2288+103G>A)
n.4884G>A
c.4119+103G>A (n.4119+103G>A)
n.4329+103G>A
n.4237+103G>A
c.*2291+103G>A (n.*2291+103G>A)
n.3766+103G>A
n.4407+103G>A
n.4440+103G>A
n.4480G>A
n.4558+103G>A
c.*2331+103G>A (n.*2331+103G>A)
c.3960+103G>A (n.3960+103G>A)
c.*3824+103G>A (n.*3824+103G>A)
c.*2515+103G>A (n.*2515+103G>A)
c.4122+103G>A (n.4122+103G>A)
c.4116+103G>A (n.4116+103G>A)
c.2173+103G>A
n.4322G>A
c.3901+103G>A
c.*2241+103G>A (n.*2241+103G>A)
c.2759+103G>A
n.196+103G>A
c.*2623G>A (n.*2623G>A)
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
c.4185+103G>A (n.4185+103G>A)
n.1812+65G>A
c.3318+103G>A
c.1307+103G>A
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.4540+103G>A
c.*1402+103G>A (n.*1402+103G>A)
c.*2221+103G>A (n.*2221+103G>A)
c.*2956+103G>A (n.*2956+103G>A)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.3425+103G>A
c.4086+103G>A (n.4086+103G>A)
c.*2661+103G>A (n.*2661+103G>A)
c.4125+103G>A (n.4125+103G>A)
c.3870+103G>A (n.3870+103G>A)
c.*3705+103G>A (n.*3705+103G>A)
c.*2406+103G>A (n.*2406+103G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.601+103G>A
n.593+103G>A
c.2619+103G>A (n.2619+103G>A)
n.4185+103G>A
n.4414+103G>A
c.4188+103G>A (n.4188+103G>A)
c.2685+103G>A (n.2685+103G>A)
c.2076+103G>A (n.2076+103G>A)
c.2487+103G>A (n.2487+103G>A)
n.4260+103G>A
n.4191+103G>A
n.4959G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396814C>ACA2612642349ABCC8n.3720+102G>T
c.710+102G>T
n.2458+102G>T
n.2469G>T
n.4436G>T
n.562+102G>T
n.1618+102G>T
n.4281+102G>T
n.4334+102G>T
c.3985+379G>T (n.3985+379G>T)
n.5424+102G>T
c.*2257+102G>T (n.*2257+102G>T)
n.4701+102G>T
c.*2550+102G>T (n.*2550+102G>T)
n.4554+102G>T
n.4411+102G>T
n.4278+102G>T
n.4739+64G>T
c.*541+102G>T (n.*541+102G>T)
n.4535G>T
c.4002+102G>T (n.4002+102G>T)
n.4376+102G>T
n.4436+102G>T
c.*1256+102G>T (n.*1256+102G>T)
c.*2288+102G>T (n.*2288+102G>T)
n.4883G>T
c.4119+102G>T (n.4119+102G>T)
n.4329+102G>T
n.4237+102G>T
c.*2291+102G>T (n.*2291+102G>T)
n.3766+102G>T
n.4407+102G>T
n.4440+102G>T
n.4479G>T
n.4558+102G>T
c.*2331+102G>T (n.*2331+102G>T)
c.3960+102G>T (n.3960+102G>T)
c.*3824+102G>T (n.*3824+102G>T)
c.*2515+102G>T (n.*2515+102G>T)
c.4122+102G>T (n.4122+102G>T)
c.4116+102G>T (n.4116+102G>T)
c.2173+102G>T
n.4321G>T
c.3901+102G>T
c.*2241+102G>T (n.*2241+102G>T)
c.2759+102G>T
n.196+102G>T
c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.4185+102G>T (n.4185+102G>T)
n.1812+64G>T
c.3318+102G>T
c.1307+102G>T
c.*3001G>T (n.*3001G>T)
c.4540+102G>T
c.*1402+102G>T (n.*1402+102G>T)
c.*2221+102G>T (n.*2221+102G>T)
c.*2956+102G>T (n.*2956+102G>T)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.3425+102G>T
c.4086+102G>T (n.4086+102G>T)
c.*2661+102G>T (n.*2661+102G>T)
c.4125+102G>T (n.4125+102G>T)
c.3870+102G>T (n.3870+102G>T)
c.*3705+102G>T (n.*3705+102G>T)
c.*2406+102G>T (n.*2406+102G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.601+102G>T
n.593+102G>T
c.2619+102G>T (n.2619+102G>T)
n.4185+102G>T
n.4414+102G>T
c.4188+102G>T (n.4188+102G>T)
c.2685+102G>T (n.2685+102G>T)
c.2076+102G>T (n.2076+102G>T)
c.2487+102G>T (n.2487+102G>T)
n.4260+102G>T
n.4191+102G>T
n.4958G>T
gnomAD v4
11g.17396814C=CA1955123836ABCC8n.3720+102G=
c.710+102G=
n.2458+102G=
n.2469G=
n.4436G=
n.562+102G=
n.1618+102G=
n.4281+102G=
n.4334+102G=
c.3985+379G= (n.3985+379G=)
n.5424+102G=
c.*2257+102G= (n.*2257+102G=)
n.4701+102G=
c.*2550+102G= (n.*2550+102G=)
n.4554+102G=
n.4411+102G=
n.4278+102G=
n.4739+64G=
c.*541+102G= (n.*541+102G=)
n.4535G=
c.4002+102G= (n.4002+102G=)
n.4376+102G=
n.4436+102G=
c.*1256+102G= (n.*1256+102G=)
c.*2288+102G= (n.*2288+102G=)
n.4883G=
c.4119+102G= (n.4119+102G=)
n.4329+102G=
n.4237+102G=
c.*2291+102G= (n.*2291+102G=)
n.3766+102G=
n.4407+102G=
n.4440+102G=
n.4479G=
n.4558+102G=
c.*2331+102G= (n.*2331+102G=)
c.3960+102G= (n.3960+102G=)
c.*3824+102G= (n.*3824+102G=)
c.*2515+102G= (n.*2515+102G=)
c.4122+102G= (n.4122+102G=)
c.4116+102G= (n.4116+102G=)
c.2173+102G=
n.4321G=
c.3901+102G=
c.*2241+102G= (n.*2241+102G=)
c.2759+102G=
n.196+102G=
c.*2622G= (n.*2622G=)
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.4185+102G= (n.4185+102G=)
n.1812+64G=
c.3318+102G=
c.1307+102G=
c.*3001G= (n.*3001G=)
c.4540+102G=
c.*1402+102G= (n.*1402+102G=)
c.*2221+102G= (n.*2221+102G=)
c.*2956+102G= (n.*2956+102G=)
c.*2640G= (n.*2640G=)
c.3425+102G=
c.4086+102G= (n.4086+102G=)
c.*2661+102G= (n.*2661+102G=)
c.4125+102G= (n.4125+102G=)
c.3870+102G= (n.3870+102G=)
c.*3705+102G= (n.*3705+102G=)
c.*2406+102G= (n.*2406+102G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.601+102G=
n.593+102G=
c.2619+102G= (n.2619+102G=)
n.4185+102G=
n.4414+102G=
c.4188+102G= (n.4188+102G=)
c.2685+102G= (n.2685+102G=)
c.2076+102G= (n.2076+102G=)
c.2487+102G= (n.2487+102G=)
n.4260+102G=
n.4191+102G=
n.4958G=
11g.17396814C>TCA935525599ABCC8n.3720+102G>A
c.710+102G>A
n.2458+102G>A
n.2469G>A
n.4436G>A
n.562+102G>A
n.1618+102G>A
n.4281+102G>A
n.4334+102G>A
c.3985+379G>A (n.3985+379G>A)
n.5424+102G>A
c.*2257+102G>A (n.*2257+102G>A)
n.4701+102G>A
c.*2550+102G>A (n.*2550+102G>A)
n.4554+102G>A
n.4411+102G>A
n.4278+102G>A
n.4739+64G>A
c.*541+102G>A (n.*541+102G>A)
n.4535G>A
c.4002+102G>A (n.4002+102G>A)
n.4376+102G>A
n.4436+102G>A
c.*1256+102G>A (n.*1256+102G>A)
c.*2288+102G>A (n.*2288+102G>A)
n.4883G>A
c.4119+102G>A (n.4119+102G>A)
n.4329+102G>A
n.4237+102G>A
c.*2291+102G>A (n.*2291+102G>A)
n.3766+102G>A
n.4407+102G>A
n.4440+102G>A
n.4479G>A
n.4558+102G>A
c.*2331+102G>A (n.*2331+102G>A)
c.3960+102G>A (n.3960+102G>A)
c.*3824+102G>A (n.*3824+102G>A)
c.*2515+102G>A (n.*2515+102G>A)
c.4122+102G>A (n.4122+102G>A)
c.4116+102G>A (n.4116+102G>A)
c.2173+102G>A
n.4321G>A
c.3901+102G>A
c.*2241+102G>A (n.*2241+102G>A)
c.2759+102G>A
n.196+102G>A
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.4185+102G>A (n.4185+102G>A)
n.1812+64G>A
c.3318+102G>A
c.1307+102G>A
c.*3001G>A (n.*3001G>A)
c.4540+102G>A
c.*1402+102G>A (n.*1402+102G>A)
c.*2221+102G>A (n.*2221+102G>A)
c.*2956+102G>A (n.*2956+102G>A)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.3425+102G>A
c.4086+102G>A (n.4086+102G>A)
c.*2661+102G>A (n.*2661+102G>A)
c.4125+102G>A (n.4125+102G>A)
c.3870+102G>A (n.3870+102G>A)
c.*3705+102G>A (n.*3705+102G>A)
c.*2406+102G>A (n.*2406+102G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.601+102G>A
n.593+102G>A
c.2619+102G>A (n.2619+102G>A)
n.4185+102G>A
n.4414+102G>A
c.4188+102G>A (n.4188+102G>A)
c.2685+102G>A (n.2685+102G>A)
c.2076+102G>A (n.2076+102G>A)
c.2487+102G>A (n.2487+102G>A)
n.4260+102G>A
n.4191+102G>A
n.4958G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396815C>ACA2612642350ABCC8n.3720+101G>T
c.710+101G>T
n.2458+101G>T
n.2468G>T
n.4435G>T
n.562+101G>T
n.1618+101G>T
n.4281+101G>T
n.4334+101G>T
c.3985+378G>T (n.3985+378G>T)
n.5424+101G>T
c.*2257+101G>T (n.*2257+101G>T)
n.4701+101G>T
c.*2550+101G>T (n.*2550+101G>T)
n.4554+101G>T
n.4411+101G>T
n.4278+101G>T
n.4739+63G>T
c.*541+101G>T (n.*541+101G>T)
n.4534G>T
c.4002+101G>T (n.4002+101G>T)
n.4376+101G>T
n.4436+101G>T
c.*1256+101G>T (n.*1256+101G>T)
c.*2288+101G>T (n.*2288+101G>T)
n.4882G>T
c.4119+101G>T (n.4119+101G>T)
n.4329+101G>T
n.4237+101G>T
c.*2291+101G>T (n.*2291+101G>T)
n.3766+101G>T
n.4407+101G>T
n.4440+101G>T
n.4478G>T
n.4558+101G>T
c.*2331+101G>T (n.*2331+101G>T)
c.3960+101G>T (n.3960+101G>T)
c.*3824+101G>T (n.*3824+101G>T)
c.*2515+101G>T (n.*2515+101G>T)
c.4122+101G>T (n.4122+101G>T)
c.4116+101G>T (n.4116+101G>T)
c.2173+101G>T
n.4320G>T
c.3901+101G>T
c.*2241+101G>T (n.*2241+101G>T)
c.2759+101G>T
n.196+101G>T
c.*2621G>T (n.*2621G>T)
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
c.4185+101G>T (n.4185+101G>T)
n.1812+63G>T
c.3318+101G>T
c.1307+101G>T
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.4540+101G>T
c.*1402+101G>T (n.*1402+101G>T)
c.*2221+101G>T (n.*2221+101G>T)
c.*2956+101G>T (n.*2956+101G>T)
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
c.3425+101G>T
c.4086+101G>T (n.4086+101G>T)
c.*2661+101G>T (n.*2661+101G>T)
c.4125+101G>T (n.4125+101G>T)
c.3870+101G>T (n.3870+101G>T)
c.*3705+101G>T (n.*3705+101G>T)
c.*2406+101G>T (n.*2406+101G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.601+101G>T
n.593+101G>T
c.2619+101G>T (n.2619+101G>T)
n.4185+101G>T
n.4414+101G>T
c.4188+101G>T (n.4188+101G>T)
c.2685+101G>T (n.2685+101G>T)
c.2076+101G>T (n.2076+101G>T)
c.2487+101G>T (n.2487+101G>T)
n.4260+101G>T
n.4191+101G>T
n.4957G>T
gnomAD v4
11g.17396815C>TCA2612642352ABCC8n.3720+101G>A
c.710+101G>A
n.2458+101G>A
n.2468G>A
n.4435G>A
n.562+101G>A
n.1618+101G>A
n.4281+101G>A
n.4334+101G>A
c.3985+378G>A (n.3985+378G>A)
n.5424+101G>A
c.*2257+101G>A (n.*2257+101G>A)
n.4701+101G>A
c.*2550+101G>A (n.*2550+101G>A)
n.4554+101G>A
n.4411+101G>A
n.4278+101G>A
n.4739+63G>A
c.*541+101G>A (n.*541+101G>A)
n.4534G>A
c.4002+101G>A (n.4002+101G>A)
n.4376+101G>A
n.4436+101G>A
c.*1256+101G>A (n.*1256+101G>A)
c.*2288+101G>A (n.*2288+101G>A)
n.4882G>A
c.4119+101G>A (n.4119+101G>A)
n.4329+101G>A
n.4237+101G>A
c.*2291+101G>A (n.*2291+101G>A)
n.3766+101G>A
n.4407+101G>A
n.4440+101G>A
n.4478G>A
n.4558+101G>A
c.*2331+101G>A (n.*2331+101G>A)
c.3960+101G>A (n.3960+101G>A)
c.*3824+101G>A (n.*3824+101G>A)
c.*2515+101G>A (n.*2515+101G>A)
c.4122+101G>A (n.4122+101G>A)
c.4116+101G>A (n.4116+101G>A)
c.2173+101G>A
n.4320G>A
c.3901+101G>A
c.*2241+101G>A (n.*2241+101G>A)
c.2759+101G>A
n.196+101G>A
c.*2621G>A (n.*2621G>A)
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
c.4185+101G>A (n.4185+101G>A)
n.1812+63G>A
c.3318+101G>A
c.1307+101G>A
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.4540+101G>A
c.*1402+101G>A (n.*1402+101G>A)
c.*2221+101G>A (n.*2221+101G>A)
c.*2956+101G>A (n.*2956+101G>A)
c.*2639G>A (n.*2639G>A)
c.3425+101G>A
c.4086+101G>A (n.4086+101G>A)
c.*2661+101G>A (n.*2661+101G>A)
c.4125+101G>A (n.4125+101G>A)
c.3870+101G>A (n.3870+101G>A)
c.*3705+101G>A (n.*3705+101G>A)
c.*2406+101G>A (n.*2406+101G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.601+101G>A
n.593+101G>A
c.2619+101G>A (n.2619+101G>A)
n.4185+101G>A
n.4414+101G>A
c.4188+101G>A (n.4188+101G>A)
c.2685+101G>A (n.2685+101G>A)
c.2076+101G>A (n.2076+101G>A)
c.2487+101G>A (n.2487+101G>A)
n.4260+101G>A
n.4191+101G>A
n.4957G>A
gnomAD v4
11g.17396816T>CCA2574768483ABCC8n.3720+100A>G
c.710+100A>G
n.2458+100A>G
n.2467A>G
n.4434A>G
n.562+100A>G
n.1618+100A>G
n.4281+100A>G
n.4334+100A>G
c.3985+377A>G (n.3985+377A>G)
n.5424+100A>G
c.*2257+100A>G (n.*2257+100A>G)
n.4701+100A>G
c.*2550+100A>G (n.*2550+100A>G)
n.4554+100A>G
n.4411+100A>G
n.4278+100A>G
n.4739+62A>G
c.*541+100A>G (n.*541+100A>G)
n.4533A>G
c.4002+100A>G (n.4002+100A>G)
n.4376+100A>G
n.4436+100A>G
c.*1256+100A>G (n.*1256+100A>G)
c.*2288+100A>G (n.*2288+100A>G)
n.4881A>G
c.4119+100A>G (n.4119+100A>G)
n.4329+100A>G
n.4237+100A>G
c.*2291+100A>G (n.*2291+100A>G)
n.3766+100A>G
n.4407+100A>G
n.4440+100A>G
n.4477A>G
n.4558+100A>G
c.*2331+100A>G (n.*2331+100A>G)
c.3960+100A>G (n.3960+100A>G)
c.*3824+100A>G (n.*3824+100A>G)
c.*2515+100A>G (n.*2515+100A>G)
c.4122+100A>G (n.4122+100A>G)
c.4116+100A>G (n.4116+100A>G)
c.2173+100A>G
n.4319A>G
c.3901+100A>G
c.*2241+100A>G (n.*2241+100A>G)
c.2759+100A>G
n.196+100A>G
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.4185+100A>G (n.4185+100A>G)
n.1812+62A>G
c.3318+100A>G
c.1307+100A>G
c.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.4540+100A>G
c.*1402+100A>G (n.*1402+100A>G)
c.*2221+100A>G (n.*2221+100A>G)
c.*2956+100A>G (n.*2956+100A>G)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.3425+100A>G
c.4086+100A>G (n.4086+100A>G)
c.*2661+100A>G (n.*2661+100A>G)
c.4125+100A>G (n.4125+100A>G)
c.3870+100A>G (n.3870+100A>G)
c.*3705+100A>G (n.*3705+100A>G)
c.*2406+100A>G (n.*2406+100A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.601+100A>G
n.593+100A>G
c.2619+100A>G (n.2619+100A>G)
n.4185+100A>G
n.4414+100A>G
c.4188+100A>G (n.4188+100A>G)
c.2685+100A>G (n.2685+100A>G)
c.2076+100A>G (n.2076+100A>G)
c.2487+100A>G (n.2487+100A>G)
n.4260+100A>G
n.4191+100A>G
n.4956A>G
gnomAD v4
11g.17396817G>ACA2790588388ABCC8n.3720+99C>T
c.710+99C>T
n.2458+99C>T
n.2466C>T
n.4433C>T
n.562+99C>T
n.1618+99C>T
n.4281+99C>T
n.4334+99C>T
c.3985+376C>T (n.3985+376C>T)
n.5424+99C>T
c.*2257+99C>T (n.*2257+99C>T)
n.4701+99C>T
c.*2550+99C>T (n.*2550+99C>T)
n.4554+99C>T
n.4411+99C>T
n.4278+99C>T
n.4739+61C>T
c.*541+99C>T (n.*541+99C>T)
n.4532C>T
c.4002+99C>T (n.4002+99C>T)
n.4376+99C>T
n.4436+99C>T
c.*1256+99C>T (n.*1256+99C>T)
c.*2288+99C>T (n.*2288+99C>T)
n.4880C>T
c.4119+99C>T (n.4119+99C>T)
n.4329+99C>T
n.4237+99C>T
c.*2291+99C>T (n.*2291+99C>T)
n.3766+99C>T
n.4407+99C>T
n.4440+99C>T
n.4476C>T
n.4558+99C>T
c.*2331+99C>T (n.*2331+99C>T)
c.3960+99C>T (n.3960+99C>T)
c.*3824+99C>T (n.*3824+99C>T)
c.*2515+99C>T (n.*2515+99C>T)
c.4122+99C>T (n.4122+99C>T)
c.4116+99C>T (n.4116+99C>T)
c.2173+99C>T
n.4318C>T
c.3901+99C>T
c.*2241+99C>T (n.*2241+99C>T)
c.2759+99C>T
n.196+99C>T
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.4185+99C>T (n.4185+99C>T)
n.1812+61C>T
c.3318+99C>T
c.1307+99C>T
c.*2998C>T (n.*2998C>T)
c.4540+99C>T
c.*1402+99C>T (n.*1402+99C>T)
c.*2221+99C>T (n.*2221+99C>T)
c.*2956+99C>T (n.*2956+99C>T)
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.3425+99C>T
c.4086+99C>T (n.4086+99C>T)
c.*2661+99C>T (n.*2661+99C>T)
c.4125+99C>T (n.4125+99C>T)
c.3870+99C>T (n.3870+99C>T)
c.*3705+99C>T (n.*3705+99C>T)
c.*2406+99C>T (n.*2406+99C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.601+99C>T
n.593+99C>T
c.2619+99C>T (n.2619+99C>T)
n.4185+99C>T
n.4414+99C>T
c.4188+99C>T (n.4188+99C>T)
c.2685+99C>T (n.2685+99C>T)
c.2076+99C>T (n.2076+99C>T)
c.2487+99C>T (n.2487+99C>T)
n.4260+99C>T
n.4191+99C>T
n.4955C>T
11g.17396817G>CCA2574768485ABCC8n.3720+99C>G
c.710+99C>G
n.2458+99C>G
n.2466C>G
n.4433C>G
n.562+99C>G
n.1618+99C>G
n.4281+99C>G
n.4334+99C>G
c.3985+376C>G (n.3985+376C>G)
n.5424+99C>G
c.*2257+99C>G (n.*2257+99C>G)
n.4701+99C>G
c.*2550+99C>G (n.*2550+99C>G)
n.4554+99C>G
n.4411+99C>G
n.4278+99C>G
n.4739+61C>G
c.*541+99C>G (n.*541+99C>G)
n.4532C>G
c.4002+99C>G (n.4002+99C>G)
n.4376+99C>G
n.4436+99C>G
c.*1256+99C>G (n.*1256+99C>G)
c.*2288+99C>G (n.*2288+99C>G)
n.4880C>G
c.4119+99C>G (n.4119+99C>G)
n.4329+99C>G
n.4237+99C>G
c.*2291+99C>G (n.*2291+99C>G)
n.3766+99C>G
n.4407+99C>G
n.4440+99C>G
n.4476C>G
n.4558+99C>G
c.*2331+99C>G (n.*2331+99C>G)
c.3960+99C>G (n.3960+99C>G)
c.*3824+99C>G (n.*3824+99C>G)
c.*2515+99C>G (n.*2515+99C>G)
c.4122+99C>G (n.4122+99C>G)
c.4116+99C>G (n.4116+99C>G)
c.2173+99C>G
n.4318C>G
c.3901+99C>G
c.*2241+99C>G (n.*2241+99C>G)
c.2759+99C>G
n.196+99C>G
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
c.4185+99C>G (n.4185+99C>G)
n.1812+61C>G
c.3318+99C>G
c.1307+99C>G
c.*2998C>G (n.*2998C>G)
c.4540+99C>G
c.*1402+99C>G (n.*1402+99C>G)
c.*2221+99C>G (n.*2221+99C>G)
c.*2956+99C>G (n.*2956+99C>G)
c.*2637C>G (n.*2637C>G)
c.3425+99C>G
c.4086+99C>G (n.4086+99C>G)
c.*2661+99C>G (n.*2661+99C>G)
c.4125+99C>G (n.4125+99C>G)
c.3870+99C>G (n.3870+99C>G)
c.*3705+99C>G (n.*3705+99C>G)
c.*2406+99C>G (n.*2406+99C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.601+99C>G
n.593+99C>G
c.2619+99C>G (n.2619+99C>G)
n.4185+99C>G
n.4414+99C>G
c.4188+99C>G (n.4188+99C>G)
c.2685+99C>G (n.2685+99C>G)
c.2076+99C>G (n.2076+99C>G)
c.2487+99C>G (n.2487+99C>G)
n.4260+99C>G
n.4191+99C>G
n.4955C>G
gnomAD v4
11g.17396817G>TCA2574768486ABCC8n.3720+99C>A
c.710+99C>A
n.2458+99C>A
n.2466C>A
n.4433C>A
n.562+99C>A
n.1618+99C>A
n.4281+99C>A
n.4334+99C>A
c.3985+376C>A (n.3985+376C>A)
n.5424+99C>A
c.*2257+99C>A (n.*2257+99C>A)
n.4701+99C>A
c.*2550+99C>A (n.*2550+99C>A)
n.4554+99C>A
n.4411+99C>A
n.4278+99C>A
n.4739+61C>A
c.*541+99C>A (n.*541+99C>A)
n.4532C>A
c.4002+99C>A (n.4002+99C>A)
n.4376+99C>A
n.4436+99C>A
c.*1256+99C>A (n.*1256+99C>A)
c.*2288+99C>A (n.*2288+99C>A)
n.4880C>A
c.4119+99C>A (n.4119+99C>A)
n.4329+99C>A
n.4237+99C>A
c.*2291+99C>A (n.*2291+99C>A)
n.3766+99C>A
n.4407+99C>A
n.4440+99C>A
n.4476C>A
n.4558+99C>A
c.*2331+99C>A (n.*2331+99C>A)
c.3960+99C>A (n.3960+99C>A)
c.*3824+99C>A (n.*3824+99C>A)
c.*2515+99C>A (n.*2515+99C>A)
c.4122+99C>A (n.4122+99C>A)
c.4116+99C>A (n.4116+99C>A)
c.2173+99C>A
n.4318C>A
c.3901+99C>A
c.*2241+99C>A (n.*2241+99C>A)
c.2759+99C>A
n.196+99C>A
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.4185+99C>A (n.4185+99C>A)
n.1812+61C>A
c.3318+99C>A
c.1307+99C>A
c.*2998C>A (n.*2998C>A)
c.4540+99C>A
c.*1402+99C>A (n.*1402+99C>A)
c.*2221+99C>A (n.*2221+99C>A)
c.*2956+99C>A (n.*2956+99C>A)
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.3425+99C>A
c.4086+99C>A (n.4086+99C>A)
c.*2661+99C>A (n.*2661+99C>A)
c.4125+99C>A (n.4125+99C>A)
c.3870+99C>A (n.3870+99C>A)
c.*3705+99C>A (n.*3705+99C>A)
c.*2406+99C>A (n.*2406+99C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.601+99C>A
n.593+99C>A
c.2619+99C>A (n.2619+99C>A)
n.4185+99C>A
n.4414+99C>A
c.4188+99C>A (n.4188+99C>A)
c.2685+99C>A (n.2685+99C>A)
c.2076+99C>A (n.2076+99C>A)
c.2487+99C>A (n.2487+99C>A)
n.4260+99C>A
n.4191+99C>A
n.4955C>A
11g.17396818delCA2612642358ABCC8n.3720+99del
c.710+99del
n.2458+99del
n.2466del
n.4433del
n.562+99del
n.1618+99del
n.4281+99del
n.4334+99del
c.3985+376del (n.3985+376del)
n.5424+99del
c.*2257+99del (n.*2257+99del)
n.4701+99del
c.*2550+99del (n.*2550+99del)
n.4554+99del
n.4411+99del
n.4278+99del
n.4739+61del
c.*541+99del (n.*541+99del)
n.4532del
c.4002+99del (n.4002+99del)
n.4376+99del
n.4436+99del
c.*1256+99del (n.*1256+99del)
c.*2288+99del (n.*2288+99del)
n.4880del
c.4119+99del (n.4119+99del)
n.4329+99del
n.4237+99del
c.*2291+99del (n.*2291+99del)
n.3766+99del
n.4407+99del
n.4440+99del
n.4476del
n.4558+99del
c.*2331+99del (n.*2331+99del)
c.3960+99del (n.3960+99del)
c.*3824+99del (n.*3824+99del)
c.*2515+99del (n.*2515+99del)
c.4122+99del (n.4122+99del)
c.4116+99del (n.4116+99del)
c.2173+99del
n.4318del
c.3901+99del
c.*2241+99del (n.*2241+99del)
c.2759+99del
n.196+99del
c.*2619del (n.*2619del)
c.*2649del (n.*2649del)
c.4185+99del (n.4185+99del)
n.1812+61del
c.3318+99del
c.1307+99del
c.*2998del (n.*2998del)
c.4540+99del
c.*1402+99del (n.*1402+99del)
c.*2221+99del (n.*2221+99del)
c.*2956+99del (n.*2956+99del)
c.*2637del (n.*2637del)
c.3425+99del
c.4086+99del (n.4086+99del)
c.*2661+99del (n.*2661+99del)
c.4125+99del (n.4125+99del)
c.3870+99del (n.3870+99del)
c.*3705+99del (n.*3705+99del)
c.*2406+99del (n.*2406+99del)
c.*1240del (n.*1240del)
c.601+99del
n.593+99del
c.2619+99del (n.2619+99del)
n.4185+99del
n.4414+99del
c.4188+99del (n.4188+99del)
c.2685+99del (n.2685+99del)
c.2076+99del (n.2076+99del)
c.2487+99del (n.2487+99del)
n.4260+99del
n.4191+99del
n.4955del
gnomAD v4
11g.17396818G>ACA218409363ABCC8n.3720+98C>T
c.710+98C>T
n.2458+98C>T
n.2465C>T
n.4432C>T
n.562+98C>T
n.1618+98C>T
n.4281+98C>T
n.4334+98C>T
c.3985+375C>T (n.3985+375C>T)
n.5424+98C>T
c.*2257+98C>T (n.*2257+98C>T)
n.4701+98C>T
c.*2550+98C>T (n.*2550+98C>T)
n.4554+98C>T
n.4411+98C>T
n.4278+98C>T
n.4739+60C>T
c.*541+98C>T (n.*541+98C>T)
n.4531C>T
c.4002+98C>T (n.4002+98C>T)
n.4376+98C>T
n.4436+98C>T
c.*1256+98C>T (n.*1256+98C>T)
c.*2288+98C>T (n.*2288+98C>T)
n.4879C>T
c.4119+98C>T (n.4119+98C>T)
n.4329+98C>T
n.4237+98C>T
c.*2291+98C>T (n.*2291+98C>T)
n.3766+98C>T
n.4407+98C>T
n.4440+98C>T
n.4475C>T
n.4558+98C>T
c.*2331+98C>T (n.*2331+98C>T)
c.3960+98C>T (n.3960+98C>T)
c.*3824+98C>T (n.*3824+98C>T)
c.*2515+98C>T (n.*2515+98C>T)
c.4122+98C>T (n.4122+98C>T)
c.4116+98C>T (n.4116+98C>T)
c.2173+98C>T
n.4317C>T
c.3901+98C>T
c.*2241+98C>T (n.*2241+98C>T)
c.2759+98C>T
n.196+98C>T
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.4185+98C>T (n.4185+98C>T)
n.1812+60C>T
c.3318+98C>T
c.1307+98C>T
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
c.4540+98C>T
c.*1402+98C>T (n.*1402+98C>T)
c.*2221+98C>T (n.*2221+98C>T)
c.*2956+98C>T (n.*2956+98C>T)
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
c.3425+98C>T
c.4086+98C>T (n.4086+98C>T)
c.*2661+98C>T (n.*2661+98C>T)
c.4125+98C>T (n.4125+98C>T)
c.3870+98C>T (n.3870+98C>T)
c.*3705+98C>T (n.*3705+98C>T)
c.*2406+98C>T (n.*2406+98C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.601+98C>T
n.593+98C>T
c.2619+98C>T (n.2619+98C>T)
n.4185+98C>T
n.4414+98C>T
c.4188+98C>T (n.4188+98C>T)
c.2685+98C>T (n.2685+98C>T)
c.2076+98C>T (n.2076+98C>T)
c.2487+98C>T (n.2487+98C>T)
n.4260+98C>T
n.4191+98C>T
n.4954C>T
dbSNP
11g.17396818G>CCA2574768487ABCC8n.3720+98C>G
c.710+98C>G
n.2458+98C>G
n.2465C>G
n.4432C>G
n.562+98C>G
n.1618+98C>G
n.4281+98C>G
n.4334+98C>G
c.3985+375C>G (n.3985+375C>G)
n.5424+98C>G
c.*2257+98C>G (n.*2257+98C>G)
n.4701+98C>G
c.*2550+98C>G (n.*2550+98C>G)
n.4554+98C>G
n.4411+98C>G
n.4278+98C>G
n.4739+60C>G
c.*541+98C>G (n.*541+98C>G)
n.4531C>G
c.4002+98C>G (n.4002+98C>G)
n.4376+98C>G
n.4436+98C>G
c.*1256+98C>G (n.*1256+98C>G)
c.*2288+98C>G (n.*2288+98C>G)
n.4879C>G
c.4119+98C>G (n.4119+98C>G)
n.4329+98C>G
n.4237+98C>G
c.*2291+98C>G (n.*2291+98C>G)
n.3766+98C>G
n.4407+98C>G
n.4440+98C>G
n.4475C>G
n.4558+98C>G
c.*2331+98C>G (n.*2331+98C>G)
c.3960+98C>G (n.3960+98C>G)
c.*3824+98C>G (n.*3824+98C>G)
c.*2515+98C>G (n.*2515+98C>G)
c.4122+98C>G (n.4122+98C>G)
c.4116+98C>G (n.4116+98C>G)
c.2173+98C>G
n.4317C>G
c.3901+98C>G
c.*2241+98C>G (n.*2241+98C>G)
c.2759+98C>G
n.196+98C>G
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.4185+98C>G (n.4185+98C>G)
n.1812+60C>G
c.3318+98C>G
c.1307+98C>G
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.4540+98C>G
c.*1402+98C>G (n.*1402+98C>G)
c.*2221+98C>G (n.*2221+98C>G)
c.*2956+98C>G (n.*2956+98C>G)
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
c.3425+98C>G
c.4086+98C>G (n.4086+98C>G)
c.*2661+98C>G (n.*2661+98C>G)
c.4125+98C>G (n.4125+98C>G)
c.3870+98C>G (n.3870+98C>G)
c.*3705+98C>G (n.*3705+98C>G)
c.*2406+98C>G (n.*2406+98C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.601+98C>G
n.593+98C>G
c.2619+98C>G (n.2619+98C>G)
n.4185+98C>G
n.4414+98C>G
c.4188+98C>G (n.4188+98C>G)
c.2685+98C>G (n.2685+98C>G)
c.2076+98C>G (n.2076+98C>G)
c.2487+98C>G (n.2487+98C>G)
n.4260+98C>G
n.4191+98C>G
n.4954C>G
11g.17396818G=CA1955123837ABCC8n.3720+98C=
c.710+98C=
n.2458+98C=
n.2465C=
n.4432C=
n.562+98C=
n.1618+98C=
n.4281+98C=
n.4334+98C=
c.3985+375C= (n.3985+375C=)
n.5424+98C=
c.*2257+98C= (n.*2257+98C=)
n.4701+98C=
c.*2550+98C= (n.*2550+98C=)
n.4554+98C=
n.4411+98C=
n.4278+98C=
n.4739+60C=
c.*541+98C= (n.*541+98C=)
n.4531C=
c.4002+98C= (n.4002+98C=)
n.4376+98C=
n.4436+98C=
c.*1256+98C= (n.*1256+98C=)
c.*2288+98C= (n.*2288+98C=)
n.4879C=
c.4119+98C= (n.4119+98C=)
n.4329+98C=
n.4237+98C=
c.*2291+98C= (n.*2291+98C=)
n.3766+98C=
n.4407+98C=
n.4440+98C=
n.4475C=
n.4558+98C=
c.*2331+98C= (n.*2331+98C=)
c.3960+98C= (n.3960+98C=)
c.*3824+98C= (n.*3824+98C=)
c.*2515+98C= (n.*2515+98C=)
c.4122+98C= (n.4122+98C=)
c.4116+98C= (n.4116+98C=)
c.2173+98C=
n.4317C=
c.3901+98C=
c.*2241+98C= (n.*2241+98C=)
c.2759+98C=
n.196+98C=
c.*2618C= (n.*2618C=)
c.*2648C= (n.*2648C=)
c.4185+98C= (n.4185+98C=)
n.1812+60C=
c.3318+98C=
c.1307+98C=
c.*2997C= (n.*2997C=)
c.4540+98C=
c.*1402+98C= (n.*1402+98C=)
c.*2221+98C= (n.*2221+98C=)
c.*2956+98C= (n.*2956+98C=)
c.*2636C= (n.*2636C=)
c.3425+98C=
c.4086+98C= (n.4086+98C=)
c.*2661+98C= (n.*2661+98C=)
c.4125+98C= (n.4125+98C=)
c.3870+98C= (n.3870+98C=)
c.*3705+98C= (n.*3705+98C=)
c.*2406+98C= (n.*2406+98C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.601+98C=
n.593+98C=
c.2619+98C= (n.2619+98C=)
n.4185+98C=
n.4414+98C=
c.4188+98C= (n.4188+98C=)
c.2685+98C= (n.2685+98C=)
c.2076+98C= (n.2076+98C=)
c.2487+98C= (n.2487+98C=)
n.4260+98C=
n.4191+98C=
n.4954C=
11g.17396818G>TCA2612642392ABCC8n.3720+98C>A
c.710+98C>A
n.2458+98C>A
n.2465C>A
n.4432C>A
n.562+98C>A
n.1618+98C>A
n.4281+98C>A
n.4334+98C>A
c.3985+375C>A (n.3985+375C>A)
n.5424+98C>A
c.*2257+98C>A (n.*2257+98C>A)
n.4701+98C>A
c.*2550+98C>A (n.*2550+98C>A)
n.4554+98C>A
n.4411+98C>A
n.4278+98C>A
n.4739+60C>A
c.*541+98C>A (n.*541+98C>A)
n.4531C>A
c.4002+98C>A (n.4002+98C>A)
n.4376+98C>A
n.4436+98C>A
c.*1256+98C>A (n.*1256+98C>A)
c.*2288+98C>A (n.*2288+98C>A)
n.4879C>A
c.4119+98C>A (n.4119+98C>A)
n.4329+98C>A
n.4237+98C>A
c.*2291+98C>A (n.*2291+98C>A)
n.3766+98C>A
n.4407+98C>A
n.4440+98C>A
n.4475C>A
n.4558+98C>A
c.*2331+98C>A (n.*2331+98C>A)
c.3960+98C>A (n.3960+98C>A)
c.*3824+98C>A (n.*3824+98C>A)
c.*2515+98C>A (n.*2515+98C>A)
c.4122+98C>A (n.4122+98C>A)
c.4116+98C>A (n.4116+98C>A)
c.2173+98C>A
n.4317C>A
c.3901+98C>A
c.*2241+98C>A (n.*2241+98C>A)
c.2759+98C>A
n.196+98C>A
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.4185+98C>A (n.4185+98C>A)
n.1812+60C>A
c.3318+98C>A
c.1307+98C>A
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.4540+98C>A
c.*1402+98C>A (n.*1402+98C>A)
c.*2221+98C>A (n.*2221+98C>A)
c.*2956+98C>A (n.*2956+98C>A)
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
c.3425+98C>A
c.4086+98C>A (n.4086+98C>A)
c.*2661+98C>A (n.*2661+98C>A)
c.4125+98C>A (n.4125+98C>A)
c.3870+98C>A (n.3870+98C>A)
c.*3705+98C>A (n.*3705+98C>A)
c.*2406+98C>A (n.*2406+98C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.601+98C>A
n.593+98C>A
c.2619+98C>A (n.2619+98C>A)
n.4185+98C>A
n.4414+98C>A
c.4188+98C>A (n.4188+98C>A)
c.2685+98C>A (n.2685+98C>A)
c.2076+98C>A (n.2076+98C>A)
c.2487+98C>A (n.2487+98C>A)
n.4260+98C>A
n.4191+98C>A
n.4954C>A
gnomAD v4
11g.17396819delCA2612642395ABCC8n.3720+97del
c.710+97del
n.2458+97del
n.2464del
n.4431del
n.562+97del
n.1618+97del
n.4281+97del
n.4334+97del
c.3985+374del (n.3985+374del)
n.5424+97del
c.*2257+97del (n.*2257+97del)
n.4701+97del
c.*2550+97del (n.*2550+97del)
n.4554+97del
n.4411+97del
n.4278+97del
n.4739+59del
c.*541+97del (n.*541+97del)
n.4530del
c.4002+97del (n.4002+97del)
n.4376+97del
n.4436+97del
c.*1256+97del (n.*1256+97del)
c.*2288+97del (n.*2288+97del)
n.4878del
c.4119+97del (n.4119+97del)
n.4329+97del
n.4237+97del
c.*2291+97del (n.*2291+97del)
n.3766+97del
n.4407+97del
n.4440+97del
n.4474del
n.4558+97del
c.*2331+97del (n.*2331+97del)
c.3960+97del (n.3960+97del)
c.*3824+97del (n.*3824+97del)
c.*2515+97del (n.*2515+97del)
c.4122+97del (n.4122+97del)
c.4116+97del (n.4116+97del)
c.2173+97del
n.4316del
c.3901+97del
c.*2241+97del (n.*2241+97del)
c.2759+97del
n.196+97del
c.*2617del (n.*2617del)
c.*2647del (n.*2647del)
c.4185+97del (n.4185+97del)
n.1812+59del
c.3318+97del
c.1307+97del
c.*2996del (n.*2996del)
c.4540+97del
c.*1402+97del (n.*1402+97del)
c.*2221+97del (n.*2221+97del)
c.*2956+97del (n.*2956+97del)
c.*2635del (n.*2635del)
c.3425+97del
c.4086+97del (n.4086+97del)
c.*2661+97del (n.*2661+97del)
c.4125+97del (n.4125+97del)
c.3870+97del (n.3870+97del)
c.*3705+97del (n.*3705+97del)
c.*2406+97del (n.*2406+97del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.601+97del
n.593+97del
c.2619+97del (n.2619+97del)
n.4185+97del
n.4414+97del
c.4188+97del (n.4188+97del)
c.2685+97del (n.2685+97del)
c.2076+97del (n.2076+97del)
c.2487+97del (n.2487+97del)
n.4260+97del
n.4191+97del
n.4953del
gnomAD v4
11g.17396819A>GCA2612642397ABCC8n.3720+97T>C
c.710+97T>C
n.2458+97T>C
n.2464T>C
n.4431T>C
n.562+97T>C
n.1618+97T>C
n.4281+97T>C
n.4334+97T>C
c.3985+374T>C (n.3985+374T>C)
n.5424+97T>C
c.*2257+97T>C (n.*2257+97T>C)
n.4701+97T>C
c.*2550+97T>C (n.*2550+97T>C)
n.4554+97T>C
n.4411+97T>C
n.4278+97T>C
n.4739+59T>C
c.*541+97T>C (n.*541+97T>C)
n.4530T>C
c.4002+97T>C (n.4002+97T>C)
n.4376+97T>C
n.4436+97T>C
c.*1256+97T>C (n.*1256+97T>C)
c.*2288+97T>C (n.*2288+97T>C)
n.4878T>C
c.4119+97T>C (n.4119+97T>C)
n.4329+97T>C
n.4237+97T>C
c.*2291+97T>C (n.*2291+97T>C)
n.3766+97T>C
n.4407+97T>C
n.4440+97T>C
n.4474T>C
n.4558+97T>C
c.*2331+97T>C (n.*2331+97T>C)
c.3960+97T>C (n.3960+97T>C)
c.*3824+97T>C (n.*3824+97T>C)
c.*2515+97T>C (n.*2515+97T>C)
c.4122+97T>C (n.4122+97T>C)
c.4116+97T>C (n.4116+97T>C)
c.2173+97T>C
n.4316T>C
c.3901+97T>C
c.*2241+97T>C (n.*2241+97T>C)
c.2759+97T>C
n.196+97T>C
c.*2617T>C (n.*2617T>C)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.4185+97T>C (n.4185+97T>C)
n.1812+59T>C
c.3318+97T>C
c.1307+97T>C
c.*2996T>C (n.*2996T>C)
c.4540+97T>C
c.*1402+97T>C (n.*1402+97T>C)
c.*2221+97T>C (n.*2221+97T>C)
c.*2956+97T>C (n.*2956+97T>C)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
c.3425+97T>C
c.4086+97T>C (n.4086+97T>C)
c.*2661+97T>C (n.*2661+97T>C)
c.4125+97T>C (n.4125+97T>C)
c.3870+97T>C (n.3870+97T>C)
c.*3705+97T>C (n.*3705+97T>C)
c.*2406+97T>C (n.*2406+97T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.601+97T>C
n.593+97T>C
c.2619+97T>C (n.2619+97T>C)
n.4185+97T>C
n.4414+97T>C
c.4188+97T>C (n.4188+97T>C)
c.2685+97T>C (n.2685+97T>C)
c.2076+97T>C (n.2076+97T>C)
c.2487+97T>C (n.2487+97T>C)
n.4260+97T>C
n.4191+97T>C
n.4953T>C
gnomAD v4
11g.17396820G>TCA2612642398ABCC8n.3720+96C>A
c.710+96C>A
n.2458+96C>A
n.2463C>A
n.4430C>A
n.562+96C>A
n.1618+96C>A
n.4281+96C>A
n.4334+96C>A
c.3985+373C>A (n.3985+373C>A)
n.5424+96C>A
c.*2257+96C>A (n.*2257+96C>A)
n.4701+96C>A
c.*2550+96C>A (n.*2550+96C>A)
n.4554+96C>A
n.4411+96C>A
n.4278+96C>A
n.4739+58C>A
c.*541+96C>A (n.*541+96C>A)
n.4529C>A
c.4002+96C>A (n.4002+96C>A)
n.4376+96C>A
n.4436+96C>A
c.*1256+96C>A (n.*1256+96C>A)
c.*2288+96C>A (n.*2288+96C>A)
n.4877C>A
c.4119+96C>A (n.4119+96C>A)
n.4329+96C>A
n.4237+96C>A
c.*2291+96C>A (n.*2291+96C>A)
n.3766+96C>A
n.4407+96C>A
n.4440+96C>A
n.4473C>A
n.4558+96C>A
c.*2331+96C>A (n.*2331+96C>A)
c.3960+96C>A (n.3960+96C>A)
c.*3824+96C>A (n.*3824+96C>A)
c.*2515+96C>A (n.*2515+96C>A)
c.4122+96C>A (n.4122+96C>A)
c.4116+96C>A (n.4116+96C>A)
c.2173+96C>A
n.4315C>A
c.3901+96C>A
c.*2241+96C>A (n.*2241+96C>A)
c.2759+96C>A
n.196+96C>A
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.4185+96C>A (n.4185+96C>A)
n.1812+58C>A
c.3318+96C>A
c.1307+96C>A
c.*2995C>A (n.*2995C>A)
c.4540+96C>A
c.*1402+96C>A (n.*1402+96C>A)
c.*2221+96C>A (n.*2221+96C>A)
c.*2956+96C>A (n.*2956+96C>A)
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.3425+96C>A
c.4086+96C>A (n.4086+96C>A)
c.*2661+96C>A (n.*2661+96C>A)
c.4125+96C>A (n.4125+96C>A)
c.3870+96C>A (n.3870+96C>A)
c.*3705+96C>A (n.*3705+96C>A)
c.*2406+96C>A (n.*2406+96C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.601+96C>A
n.593+96C>A
c.2619+96C>A (n.2619+96C>A)
n.4185+96C>A
n.4414+96C>A
c.4188+96C>A (n.4188+96C>A)
c.2685+96C>A (n.2685+96C>A)
c.2076+96C>A (n.2076+96C>A)
c.2487+96C>A (n.2487+96C>A)
n.4260+96C>A
n.4191+96C>A
n.4952C>A
gnomAD v4
11g.17396822delCA2574768488ABCC8n.3720+96del
c.710+96del
n.2458+96del
n.2463del
n.4430del
n.562+96del
n.1618+96del
n.4281+96del
n.4334+96del
c.3985+373del (n.3985+373del)
n.5424+96del
c.*2257+96del (n.*2257+96del)
n.4701+96del
c.*2550+96del (n.*2550+96del)
n.4554+96del
n.4411+96del
n.4278+96del
n.4739+58del
c.*541+96del (n.*541+96del)
n.4529del
c.4002+96del (n.4002+96del)
n.4376+96del
n.4436+96del
c.*1256+96del (n.*1256+96del)
c.*2288+96del (n.*2288+96del)
n.4877del
c.4119+96del (n.4119+96del)
n.4329+96del
n.4237+96del
c.*2291+96del (n.*2291+96del)
n.3766+96del
n.4407+96del
n.4440+96del
n.4473del
n.4558+96del
c.*2331+96del (n.*2331+96del)
c.3960+96del (n.3960+96del)
c.*3824+96del (n.*3824+96del)
c.*2515+96del (n.*2515+96del)
c.4122+96del (n.4122+96del)
c.4116+96del (n.4116+96del)
c.2173+96del
n.4315del
c.3901+96del
c.*2241+96del (n.*2241+96del)
c.2759+96del
n.196+96del
c.*2616del (n.*2616del)
c.*2646del (n.*2646del)
c.4185+96del (n.4185+96del)
n.1812+58del
c.3318+96del
c.1307+96del
c.*2995del (n.*2995del)
c.4540+96del
c.*1402+96del (n.*1402+96del)
c.*2221+96del (n.*2221+96del)
c.*2956+96del (n.*2956+96del)
c.*2634del (n.*2634del)
c.3425+96del
c.4086+96del (n.4086+96del)
c.*2661+96del (n.*2661+96del)
c.4125+96del (n.4125+96del)
c.3870+96del (n.3870+96del)
c.*3705+96del (n.*3705+96del)
c.*2406+96del (n.*2406+96del)
c.*1237del (n.*1237del)
c.601+96del
n.593+96del
c.2619+96del (n.2619+96del)
n.4185+96del
n.4414+96del
c.4188+96del (n.4188+96del)
c.2685+96del (n.2685+96del)
c.2076+96del (n.2076+96del)
c.2487+96del (n.2487+96del)
n.4260+96del
n.4191+96del
n.4952del
dbSNP
11g.17396821G>TCA2612642400ABCC8n.3720+95C>A
c.710+95C>A
n.2458+95C>A
n.2462C>A
n.4429C>A
n.562+95C>A
n.1618+95C>A
n.4281+95C>A
n.4334+95C>A
c.3985+372C>A (n.3985+372C>A)
n.5424+95C>A
c.*2257+95C>A (n.*2257+95C>A)
n.4701+95C>A
c.*2550+95C>A (n.*2550+95C>A)
n.4554+95C>A
n.4411+95C>A
n.4278+95C>A
n.4739+57C>A
c.*541+95C>A (n.*541+95C>A)
n.4528C>A
c.4002+95C>A (n.4002+95C>A)
n.4376+95C>A
n.4436+95C>A
c.*1256+95C>A (n.*1256+95C>A)
c.*2288+95C>A (n.*2288+95C>A)
n.4876C>A
c.4119+95C>A (n.4119+95C>A)
n.4329+95C>A
n.4237+95C>A
c.*2291+95C>A (n.*2291+95C>A)
n.3766+95C>A
n.4407+95C>A
n.4440+95C>A
n.4472C>A
n.4558+95C>A
c.*2331+95C>A (n.*2331+95C>A)
c.3960+95C>A (n.3960+95C>A)
c.*3824+95C>A (n.*3824+95C>A)
c.*2515+95C>A (n.*2515+95C>A)
c.4122+95C>A (n.4122+95C>A)
c.4116+95C>A (n.4116+95C>A)
c.2173+95C>A
n.4314C>A
c.3901+95C>A
c.*2241+95C>A (n.*2241+95C>A)
c.2759+95C>A
n.196+95C>A
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.4185+95C>A (n.4185+95C>A)
n.1812+57C>A
c.3318+95C>A
c.1307+95C>A
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.4540+95C>A
c.*1402+95C>A (n.*1402+95C>A)
c.*2221+95C>A (n.*2221+95C>A)
c.*2956+95C>A (n.*2956+95C>A)
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.3425+95C>A
c.4086+95C>A (n.4086+95C>A)
c.*2661+95C>A (n.*2661+95C>A)
c.4125+95C>A (n.4125+95C>A)
c.3870+95C>A (n.3870+95C>A)
c.*3705+95C>A (n.*3705+95C>A)
c.*2406+95C>A (n.*2406+95C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.601+95C>A
n.593+95C>A
c.2619+95C>A (n.2619+95C>A)
n.4185+95C>A
n.4414+95C>A
c.4188+95C>A (n.4188+95C>A)
c.2685+95C>A (n.2685+95C>A)
c.2076+95C>A (n.2076+95C>A)
c.2487+95C>A (n.2487+95C>A)
n.4260+95C>A
n.4191+95C>A
n.4951C>A
gnomAD v4
11g.17396822G>CCA2612642403ABCC8n.3720+94C>G
c.710+94C>G
n.2458+94C>G
n.2461C>G
n.4428C>G
n.562+94C>G
n.1618+94C>G
n.4281+94C>G
n.4334+94C>G
c.3985+371C>G (n.3985+371C>G)
n.5424+94C>G
c.*2257+94C>G (n.*2257+94C>G)
n.4701+94C>G
c.*2550+94C>G (n.*2550+94C>G)
n.4554+94C>G
n.4411+94C>G
n.4278+94C>G
n.4739+56C>G
c.*541+94C>G (n.*541+94C>G)
n.4527C>G
c.4002+94C>G (n.4002+94C>G)
n.4376+94C>G
n.4436+94C>G
c.*1256+94C>G (n.*1256+94C>G)
c.*2288+94C>G (n.*2288+94C>G)
n.4875C>G
c.4119+94C>G (n.4119+94C>G)
n.4329+94C>G
n.4237+94C>G
c.*2291+94C>G (n.*2291+94C>G)
n.3766+94C>G
n.4407+94C>G
n.4440+94C>G
n.4471C>G
n.4558+94C>G
c.*2331+94C>G (n.*2331+94C>G)
c.3960+94C>G (n.3960+94C>G)
c.*3824+94C>G (n.*3824+94C>G)
c.*2515+94C>G (n.*2515+94C>G)
c.4122+94C>G (n.4122+94C>G)
c.4116+94C>G (n.4116+94C>G)
c.2173+94C>G
n.4313C>G
c.3901+94C>G
c.*2241+94C>G (n.*2241+94C>G)
c.2759+94C>G
n.196+94C>G
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
c.4185+94C>G (n.4185+94C>G)
n.1812+56C>G
c.3318+94C>G
c.1307+94C>G
c.*2993C>G (n.*2993C>G)
c.4540+94C>G
c.*1402+94C>G (n.*1402+94C>G)
c.*2221+94C>G (n.*2221+94C>G)
c.*2956+94C>G (n.*2956+94C>G)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.3425+94C>G
c.4086+94C>G (n.4086+94C>G)
c.*2661+94C>G (n.*2661+94C>G)
c.4125+94C>G (n.4125+94C>G)
c.3870+94C>G (n.3870+94C>G)
c.*3705+94C>G (n.*3705+94C>G)
c.*2406+94C>G (n.*2406+94C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.601+94C>G
n.593+94C>G
c.2619+94C>G (n.2619+94C>G)
n.4185+94C>G
n.4414+94C>G
c.4188+94C>G (n.4188+94C>G)
c.2685+94C>G (n.2685+94C>G)
c.2076+94C>G (n.2076+94C>G)
c.2487+94C>G (n.2487+94C>G)
n.4260+94C>G
n.4191+94C>G
n.4950C>G
gnomAD v4
11g.17396822G>TCA2612642404ABCC8n.3720+94C>A
c.710+94C>A
n.2458+94C>A
n.2461C>A
n.4428C>A
n.562+94C>A
n.1618+94C>A
n.4281+94C>A
n.4334+94C>A
c.3985+371C>A (n.3985+371C>A)
n.5424+94C>A
c.*2257+94C>A (n.*2257+94C>A)
n.4701+94C>A
c.*2550+94C>A (n.*2550+94C>A)
n.4554+94C>A
n.4411+94C>A
n.4278+94C>A
n.4739+56C>A
c.*541+94C>A (n.*541+94C>A)
n.4527C>A
c.4002+94C>A (n.4002+94C>A)
n.4376+94C>A
n.4436+94C>A
c.*1256+94C>A (n.*1256+94C>A)
c.*2288+94C>A (n.*2288+94C>A)
n.4875C>A
c.4119+94C>A (n.4119+94C>A)
n.4329+94C>A
n.4237+94C>A
c.*2291+94C>A (n.*2291+94C>A)
n.3766+94C>A
n.4407+94C>A
n.4440+94C>A
n.4471C>A
n.4558+94C>A
c.*2331+94C>A (n.*2331+94C>A)
c.3960+94C>A (n.3960+94C>A)
c.*3824+94C>A (n.*3824+94C>A)
c.*2515+94C>A (n.*2515+94C>A)
c.4122+94C>A (n.4122+94C>A)
c.4116+94C>A (n.4116+94C>A)
c.2173+94C>A
n.4313C>A
c.3901+94C>A
c.*2241+94C>A (n.*2241+94C>A)
c.2759+94C>A
n.196+94C>A
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
c.4185+94C>A (n.4185+94C>A)
n.1812+56C>A
c.3318+94C>A
c.1307+94C>A
c.*2993C>A (n.*2993C>A)
c.4540+94C>A
c.*1402+94C>A (n.*1402+94C>A)
c.*2221+94C>A (n.*2221+94C>A)
c.*2956+94C>A (n.*2956+94C>A)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.3425+94C>A
c.4086+94C>A (n.4086+94C>A)
c.*2661+94C>A (n.*2661+94C>A)
c.4125+94C>A (n.4125+94C>A)
c.3870+94C>A (n.3870+94C>A)
c.*3705+94C>A (n.*3705+94C>A)
c.*2406+94C>A (n.*2406+94C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.601+94C>A
n.593+94C>A
c.2619+94C>A (n.2619+94C>A)
n.4185+94C>A
n.4414+94C>A
c.4188+94C>A (n.4188+94C>A)
c.2685+94C>A (n.2685+94C>A)
c.2076+94C>A (n.2076+94C>A)
c.2487+94C>A (n.2487+94C>A)
n.4260+94C>A
n.4191+94C>A
n.4950C>A
gnomAD v4
11g.17396823C>ACA13410946ABCC8n.3720+93G>T
c.710+93G>T
n.2458+93G>T
n.2460G>T
n.4427G>T
n.562+93G>T
n.1618+93G>T
n.4281+93G>T
n.4334+93G>T
c.3985+370G>T (n.3985+370G>T)
n.5424+93G>T
c.*2257+93G>T (n.*2257+93G>T)
n.4701+93G>T
c.*2550+93G>T (n.*2550+93G>T)
n.4554+93G>T
n.4411+93G>T
n.4278+93G>T
n.4739+55G>T
c.*541+93G>T (n.*541+93G>T)
n.4526G>T
c.4002+93G>T (n.4002+93G>T)
n.4376+93G>T
n.4436+93G>T
c.*1256+93G>T (n.*1256+93G>T)
c.*2288+93G>T (n.*2288+93G>T)
n.4874G>T
c.4119+93G>T (n.4119+93G>T)
n.4329+93G>T
n.4237+93G>T
c.*2291+93G>T (n.*2291+93G>T)
n.3766+93G>T
n.4407+93G>T
n.4440+93G>T
n.4470G>T
n.4558+93G>T
c.*2331+93G>T (n.*2331+93G>T)
c.3960+93G>T (n.3960+93G>T)
c.*3824+93G>T (n.*3824+93G>T)
c.*2515+93G>T (n.*2515+93G>T)
c.4122+93G>T (n.4122+93G>T)
c.4116+93G>T (n.4116+93G>T)
c.2173+93G>T
n.4312G>T
c.3901+93G>T
c.*2241+93G>T (n.*2241+93G>T)
c.2759+93G>T
n.196+93G>T
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.*2643G>T (n.*2643G>T)
c.4185+93G>T (n.4185+93G>T)
n.1812+55G>T
c.3318+93G>T
c.1307+93G>T
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
c.4540+93G>T
c.*1402+93G>T (n.*1402+93G>T)
c.*2221+93G>T (n.*2221+93G>T)
c.*2956+93G>T (n.*2956+93G>T)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.3425+93G>T
c.4086+93G>T (n.4086+93G>T)
c.*2661+93G>T (n.*2661+93G>T)
c.4125+93G>T (n.4125+93G>T)
c.3870+93G>T (n.3870+93G>T)
c.*3705+93G>T (n.*3705+93G>T)
c.*2406+93G>T (n.*2406+93G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.601+93G>T
n.593+93G>T
c.2619+93G>T (n.2619+93G>T)
n.4185+93G>T
n.4414+93G>T
c.4188+93G>T (n.4188+93G>T)
c.2685+93G>T (n.2685+93G>T)
c.2076+93G>T (n.2076+93G>T)
c.2487+93G>T (n.2487+93G>T)
n.4260+93G>T
n.4191+93G>T
n.4949G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396823C=CA1955123838ABCC8n.3720+93G=
c.710+93G=
n.2458+93G=
n.2460G=
n.4427G=
n.562+93G=
n.1618+93G=
n.4281+93G=
n.4334+93G=
c.3985+370G= (n.3985+370G=)
n.5424+93G=
c.*2257+93G= (n.*2257+93G=)
n.4701+93G=
c.*2550+93G= (n.*2550+93G=)
n.4554+93G=
n.4411+93G=
n.4278+93G=
n.4739+55G=
c.*541+93G= (n.*541+93G=)
n.4526G=
c.4002+93G= (n.4002+93G=)
n.4376+93G=
n.4436+93G=
c.*1256+93G= (n.*1256+93G=)
c.*2288+93G= (n.*2288+93G=)
n.4874G=
c.4119+93G= (n.4119+93G=)
n.4329+93G=
n.4237+93G=
c.*2291+93G= (n.*2291+93G=)
n.3766+93G=
n.4407+93G=
n.4440+93G=
n.4470G=
n.4558+93G=
c.*2331+93G= (n.*2331+93G=)
c.3960+93G= (n.3960+93G=)
c.*3824+93G= (n.*3824+93G=)
c.*2515+93G= (n.*2515+93G=)
c.4122+93G= (n.4122+93G=)
c.4116+93G= (n.4116+93G=)
c.2173+93G=
n.4312G=
c.3901+93G=
c.*2241+93G= (n.*2241+93G=)
c.2759+93G=
n.196+93G=
c.*2613G= (n.*2613G=)
c.*2643G= (n.*2643G=)
c.4185+93G= (n.4185+93G=)
n.1812+55G=
c.3318+93G=
c.1307+93G=
c.*2992G= (n.*2992G=)
c.4540+93G=
c.*1402+93G= (n.*1402+93G=)
c.*2221+93G= (n.*2221+93G=)
c.*2956+93G= (n.*2956+93G=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
c.3425+93G=
c.4086+93G= (n.4086+93G=)
c.*2661+93G= (n.*2661+93G=)
c.4125+93G= (n.4125+93G=)
c.3870+93G= (n.3870+93G=)
c.*3705+93G= (n.*3705+93G=)
c.*2406+93G= (n.*2406+93G=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
c.601+93G=
n.593+93G=
c.2619+93G= (n.2619+93G=)
n.4185+93G=
n.4414+93G=
c.4188+93G= (n.4188+93G=)
c.2685+93G= (n.2685+93G=)
c.2076+93G= (n.2076+93G=)
c.2487+93G= (n.2487+93G=)
n.4260+93G=
n.4191+93G=
n.4949G=
11g.17396823C>GCA1955123839ABCC8n.3720+93G>C
c.710+93G>C
n.2458+93G>C
n.2460G>C
n.4427G>C
n.562+93G>C
n.1618+93G>C
n.4281+93G>C
n.4334+93G>C
c.3985+370G>C (n.3985+370G>C)
n.5424+93G>C
c.*2257+93G>C (n.*2257+93G>C)
n.4701+93G>C
c.*2550+93G>C (n.*2550+93G>C)
n.4554+93G>C
n.4411+93G>C
n.4278+93G>C
n.4739+55G>C
c.*541+93G>C (n.*541+93G>C)
n.4526G>C
c.4002+93G>C (n.4002+93G>C)
n.4376+93G>C
n.4436+93G>C
c.*1256+93G>C (n.*1256+93G>C)
c.*2288+93G>C (n.*2288+93G>C)
n.4874G>C
c.4119+93G>C (n.4119+93G>C)
n.4329+93G>C
n.4237+93G>C
c.*2291+93G>C (n.*2291+93G>C)
n.3766+93G>C
n.4407+93G>C
n.4440+93G>C
n.4470G>C
n.4558+93G>C
c.*2331+93G>C (n.*2331+93G>C)
c.3960+93G>C (n.3960+93G>C)
c.*3824+93G>C (n.*3824+93G>C)
c.*2515+93G>C (n.*2515+93G>C)
c.4122+93G>C (n.4122+93G>C)
c.4116+93G>C (n.4116+93G>C)
c.2173+93G>C
n.4312G>C
c.3901+93G>C
c.*2241+93G>C (n.*2241+93G>C)
c.2759+93G>C
n.196+93G>C
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.4185+93G>C (n.4185+93G>C)
n.1812+55G>C
c.3318+93G>C
c.1307+93G>C
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
c.4540+93G>C
c.*1402+93G>C (n.*1402+93G>C)
c.*2221+93G>C (n.*2221+93G>C)
c.*2956+93G>C (n.*2956+93G>C)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.3425+93G>C
c.4086+93G>C (n.4086+93G>C)
c.*2661+93G>C (n.*2661+93G>C)
c.4125+93G>C (n.4125+93G>C)
c.3870+93G>C (n.3870+93G>C)
c.*3705+93G>C (n.*3705+93G>C)
c.*2406+93G>C (n.*2406+93G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.601+93G>C
n.593+93G>C
c.2619+93G>C (n.2619+93G>C)
n.4185+93G>C
n.4414+93G>C
c.4188+93G>C (n.4188+93G>C)
c.2685+93G>C (n.2685+93G>C)
c.2076+93G>C (n.2076+93G>C)
c.2487+93G>C (n.2487+93G>C)
n.4260+93G>C
n.4191+93G>C
n.4949G>C
dbSNP
11g.17396823C>TCA2574768489ABCC8n.3720+93G>A
c.710+93G>A
n.2458+93G>A
n.2460G>A
n.4427G>A
n.562+93G>A
n.1618+93G>A
n.4281+93G>A
n.4334+93G>A
c.3985+370G>A (n.3985+370G>A)
n.5424+93G>A
c.*2257+93G>A (n.*2257+93G>A)
n.4701+93G>A
c.*2550+93G>A (n.*2550+93G>A)
n.4554+93G>A
n.4411+93G>A
n.4278+93G>A
n.4739+55G>A
c.*541+93G>A (n.*541+93G>A)
n.4526G>A
c.4002+93G>A (n.4002+93G>A)
n.4376+93G>A
n.4436+93G>A
c.*1256+93G>A (n.*1256+93G>A)
c.*2288+93G>A (n.*2288+93G>A)
n.4874G>A
c.4119+93G>A (n.4119+93G>A)
n.4329+93G>A
n.4237+93G>A
c.*2291+93G>A (n.*2291+93G>A)
n.3766+93G>A
n.4407+93G>A
n.4440+93G>A
n.4470G>A
n.4558+93G>A
c.*2331+93G>A (n.*2331+93G>A)
c.3960+93G>A (n.3960+93G>A)
c.*3824+93G>A (n.*3824+93G>A)
c.*2515+93G>A (n.*2515+93G>A)
c.4122+93G>A (n.4122+93G>A)
c.4116+93G>A (n.4116+93G>A)
c.2173+93G>A
n.4312G>A
c.3901+93G>A
c.*2241+93G>A (n.*2241+93G>A)
c.2759+93G>A
n.196+93G>A
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.4185+93G>A (n.4185+93G>A)
n.1812+55G>A
c.3318+93G>A
c.1307+93G>A
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
c.4540+93G>A
c.*1402+93G>A (n.*1402+93G>A)
c.*2221+93G>A (n.*2221+93G>A)
c.*2956+93G>A (n.*2956+93G>A)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
c.3425+93G>A
c.4086+93G>A (n.4086+93G>A)
c.*2661+93G>A (n.*2661+93G>A)
c.4125+93G>A (n.4125+93G>A)
c.3870+93G>A (n.3870+93G>A)
c.*3705+93G>A (n.*3705+93G>A)
c.*2406+93G>A (n.*2406+93G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.601+93G>A
n.593+93G>A
c.2619+93G>A (n.2619+93G>A)
n.4185+93G>A
n.4414+93G>A
c.4188+93G>A (n.4188+93G>A)
c.2685+93G>A (n.2685+93G>A)
c.2076+93G>A (n.2076+93G>A)
c.2487+93G>A (n.2487+93G>A)
n.4260+93G>A
n.4191+93G>A
n.4949G>A
gnomAD v4
11g.17396826C>GCA2612642409ABCC8n.3720+90G>C
c.710+90G>C
n.2458+90G>C
n.2457G>C
n.4424G>C
n.562+90G>C
n.1618+90G>C
n.4281+90G>C
n.4334+90G>C
c.3985+367G>C (n.3985+367G>C)
n.5424+90G>C
c.*2257+90G>C (n.*2257+90G>C)
n.4701+90G>C
c.*2550+90G>C (n.*2550+90G>C)
n.4554+90G>C
n.4411+90G>C
n.4278+90G>C
n.4739+52G>C
c.*541+90G>C (n.*541+90G>C)
n.4523G>C
c.4002+90G>C (n.4002+90G>C)
n.4376+90G>C
n.4436+90G>C
c.*1256+90G>C (n.*1256+90G>C)
c.*2288+90G>C (n.*2288+90G>C)
n.4871G>C
c.4119+90G>C (n.4119+90G>C)
n.4329+90G>C
n.4237+90G>C
c.*2291+90G>C (n.*2291+90G>C)
n.3766+90G>C
n.4407+90G>C
n.4440+90G>C
n.4467G>C
n.4558+90G>C
c.*2331+90G>C (n.*2331+90G>C)
c.3960+90G>C (n.3960+90G>C)
c.*3824+90G>C (n.*3824+90G>C)
c.*2515+90G>C (n.*2515+90G>C)
c.4122+90G>C (n.4122+90G>C)
c.4116+90G>C (n.4116+90G>C)
c.2173+90G>C
n.4309G>C
c.3901+90G>C
c.*2241+90G>C (n.*2241+90G>C)
c.2759+90G>C
n.196+90G>C
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.4185+90G>C (n.4185+90G>C)
n.1812+52G>C
c.3318+90G>C
c.1307+90G>C
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
c.4540+90G>C
c.*1402+90G>C (n.*1402+90G>C)
c.*2221+90G>C (n.*2221+90G>C)
c.*2956+90G>C (n.*2956+90G>C)
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.3425+90G>C
c.4086+90G>C (n.4086+90G>C)
c.*2661+90G>C (n.*2661+90G>C)
c.4125+90G>C (n.4125+90G>C)
c.3870+90G>C (n.3870+90G>C)
c.*3705+90G>C (n.*3705+90G>C)
c.*2406+90G>C (n.*2406+90G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.601+90G>C
n.593+90G>C
c.2619+90G>C (n.2619+90G>C)
n.4185+90G>C
n.4414+90G>C
c.4188+90G>C (n.4188+90G>C)
c.2685+90G>C (n.2685+90G>C)
c.2076+90G>C (n.2076+90G>C)
c.2487+90G>C (n.2487+90G>C)
n.4260+90G>C
n.4191+90G>C
n.4946G>C
gnomAD v4
11g.17396826C>TCA2547526298ABCC8n.3720+90G>A
c.710+90G>A
n.2458+90G>A
n.2457G>A
n.4424G>A
n.562+90G>A
n.1618+90G>A
n.4281+90G>A
n.4334+90G>A
c.3985+367G>A (n.3985+367G>A)
n.5424+90G>A
c.*2257+90G>A (n.*2257+90G>A)
n.4701+90G>A
c.*2550+90G>A (n.*2550+90G>A)
n.4554+90G>A
n.4411+90G>A
n.4278+90G>A
n.4739+52G>A
c.*541+90G>A (n.*541+90G>A)
n.4523G>A
c.4002+90G>A (n.4002+90G>A)
n.4376+90G>A
n.4436+90G>A
c.*1256+90G>A (n.*1256+90G>A)
c.*2288+90G>A (n.*2288+90G>A)
n.4871G>A
c.4119+90G>A (n.4119+90G>A)
n.4329+90G>A
n.4237+90G>A
c.*2291+90G>A (n.*2291+90G>A)
n.3766+90G>A
n.4407+90G>A
n.4440+90G>A
n.4467G>A
n.4558+90G>A
c.*2331+90G>A (n.*2331+90G>A)
c.3960+90G>A (n.3960+90G>A)
c.*3824+90G>A (n.*3824+90G>A)
c.*2515+90G>A (n.*2515+90G>A)
c.4122+90G>A (n.4122+90G>A)
c.4116+90G>A (n.4116+90G>A)
c.2173+90G>A
n.4309G>A
c.3901+90G>A
c.*2241+90G>A (n.*2241+90G>A)
c.2759+90G>A
n.196+90G>A
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.4185+90G>A (n.4185+90G>A)
n.1812+52G>A
c.3318+90G>A
c.1307+90G>A
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
c.4540+90G>A
c.*1402+90G>A (n.*1402+90G>A)
c.*2221+90G>A (n.*2221+90G>A)
c.*2956+90G>A (n.*2956+90G>A)
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.3425+90G>A
c.4086+90G>A (n.4086+90G>A)
c.*2661+90G>A (n.*2661+90G>A)
c.4125+90G>A (n.4125+90G>A)
c.3870+90G>A (n.3870+90G>A)
c.*3705+90G>A (n.*3705+90G>A)
c.*2406+90G>A (n.*2406+90G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.601+90G>A
n.593+90G>A
c.2619+90G>A (n.2619+90G>A)
n.4185+90G>A
n.4414+90G>A
c.4188+90G>A (n.4188+90G>A)
c.2685+90G>A (n.2685+90G>A)
c.2076+90G>A (n.2076+90G>A)
c.2487+90G>A (n.2487+90G>A)
n.4260+90G>A
n.4191+90G>A
n.4946G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396827delCA2574768492ABCC8n.3720+89del
c.710+89del
n.2458+89del
n.2456del
n.4423del
n.562+89del
n.1618+89del
n.4281+89del
n.4334+89del
c.3985+366del (n.3985+366del)
n.5424+89del
c.*2257+89del (n.*2257+89del)
n.4701+89del
c.*2550+89del (n.*2550+89del)
n.4554+89del
n.4411+89del
n.4278+89del
n.4739+51del
c.*541+89del (n.*541+89del)
n.4522del
c.4002+89del (n.4002+89del)
n.4376+89del
n.4436+89del
c.*1256+89del (n.*1256+89del)
c.*2288+89del (n.*2288+89del)
n.4870del
c.4119+89del (n.4119+89del)
n.4329+89del
n.4237+89del
c.*2291+89del (n.*2291+89del)
n.3766+89del
n.4407+89del
n.4440+89del
n.4466del
n.4558+89del
c.*2331+89del (n.*2331+89del)
c.3960+89del (n.3960+89del)
c.*3824+89del (n.*3824+89del)
c.*2515+89del (n.*2515+89del)
c.4122+89del (n.4122+89del)
c.4116+89del (n.4116+89del)
c.2173+89del
n.4308del
c.3901+89del
c.*2241+89del (n.*2241+89del)
c.2759+89del
n.196+89del
c.*2609del (n.*2609del)
c.*2639del (n.*2639del)
c.4185+89del (n.4185+89del)
n.1812+51del
c.3318+89del
c.1307+89del
c.*2988del (n.*2988del)
c.4540+89del
c.*1402+89del (n.*1402+89del)
c.*2221+89del (n.*2221+89del)
c.*2956+89del (n.*2956+89del)
c.*2627del (n.*2627del)
c.3425+89del
c.4086+89del (n.4086+89del)
c.*2661+89del (n.*2661+89del)
c.4125+89del (n.4125+89del)
c.3870+89del (n.3870+89del)
c.*3705+89del (n.*3705+89del)
c.*2406+89del (n.*2406+89del)
c.*1230del (n.*1230del)
c.601+89del
n.593+89del
c.2619+89del (n.2619+89del)
n.4185+89del
n.4414+89del
c.4188+89del (n.4188+89del)
c.2685+89del (n.2685+89del)
c.2076+89del (n.2076+89del)
c.2487+89del (n.2487+89del)
n.4260+89del
n.4191+89del
n.4945del
11g.17396827G>ACA1955123841ABCC8n.3720+89C>T
c.710+89C>T
n.2458+89C>T
n.2456C>T
n.4423C>T
n.562+89C>T
n.1618+89C>T
n.4281+89C>T
n.4334+89C>T
c.3985+366C>T (n.3985+366C>T)
n.5424+89C>T
c.*2257+89C>T (n.*2257+89C>T)
n.4701+89C>T
c.*2550+89C>T (n.*2550+89C>T)
n.4554+89C>T
n.4411+89C>T
n.4278+89C>T
n.4739+51C>T
c.*541+89C>T (n.*541+89C>T)
n.4522C>T
c.4002+89C>T (n.4002+89C>T)
n.4376+89C>T
n.4436+89C>T
c.*1256+89C>T (n.*1256+89C>T)
c.*2288+89C>T (n.*2288+89C>T)
n.4870C>T
c.4119+89C>T (n.4119+89C>T)
n.4329+89C>T
n.4237+89C>T
c.*2291+89C>T (n.*2291+89C>T)
n.3766+89C>T
n.4407+89C>T
n.4440+89C>T
n.4466C>T
n.4558+89C>T
c.*2331+89C>T (n.*2331+89C>T)
c.3960+89C>T (n.3960+89C>T)
c.*3824+89C>T (n.*3824+89C>T)
c.*2515+89C>T (n.*2515+89C>T)
c.4122+89C>T (n.4122+89C>T)
c.4116+89C>T (n.4116+89C>T)
c.2173+89C>T
n.4308C>T
c.3901+89C>T
c.*2241+89C>T (n.*2241+89C>T)
c.2759+89C>T
n.196+89C>T
c.*2609C>T (n.*2609C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
c.4185+89C>T (n.4185+89C>T)
n.1812+51C>T
c.3318+89C>T
c.1307+89C>T
c.*2988C>T (n.*2988C>T)
c.4540+89C>T
c.*1402+89C>T (n.*1402+89C>T)
c.*2221+89C>T (n.*2221+89C>T)
c.*2956+89C>T (n.*2956+89C>T)
c.*2627C>T (n.*2627C>T)
c.3425+89C>T
c.4086+89C>T (n.4086+89C>T)
c.*2661+89C>T (n.*2661+89C>T)
c.4125+89C>T (n.4125+89C>T)
c.3870+89C>T (n.3870+89C>T)
c.*3705+89C>T (n.*3705+89C>T)
c.*2406+89C>T (n.*2406+89C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.601+89C>T
n.593+89C>T
c.2619+89C>T (n.2619+89C>T)
n.4185+89C>T
n.4414+89C>T
c.4188+89C>T (n.4188+89C>T)
c.2685+89C>T (n.2685+89C>T)
c.2076+89C>T (n.2076+89C>T)
c.2487+89C>T (n.2487+89C>T)
n.4260+89C>T
n.4191+89C>T
n.4945C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396827G>CCA674176558ABCC8n.3720+89C>G
c.710+89C>G
n.2458+89C>G
n.2456C>G
n.4423C>G
n.562+89C>G
n.1618+89C>G
n.4281+89C>G
n.4334+89C>G
c.3985+366C>G (n.3985+366C>G)
n.5424+89C>G
c.*2257+89C>G (n.*2257+89C>G)
n.4701+89C>G
c.*2550+89C>G (n.*2550+89C>G)
n.4554+89C>G
n.4411+89C>G
n.4278+89C>G
n.4739+51C>G
c.*541+89C>G (n.*541+89C>G)
n.4522C>G
c.4002+89C>G (n.4002+89C>G)
n.4376+89C>G
n.4436+89C>G
c.*1256+89C>G (n.*1256+89C>G)
c.*2288+89C>G (n.*2288+89C>G)
n.4870C>G
c.4119+89C>G (n.4119+89C>G)
n.4329+89C>G
n.4237+89C>G
c.*2291+89C>G (n.*2291+89C>G)
n.3766+89C>G
n.4407+89C>G
n.4440+89C>G
n.4466C>G
n.4558+89C>G
c.*2331+89C>G (n.*2331+89C>G)
c.3960+89C>G (n.3960+89C>G)
c.*3824+89C>G (n.*3824+89C>G)
c.*2515+89C>G (n.*2515+89C>G)
c.4122+89C>G (n.4122+89C>G)
c.4116+89C>G (n.4116+89C>G)
c.2173+89C>G
n.4308C>G
c.3901+89C>G
c.*2241+89C>G (n.*2241+89C>G)
c.2759+89C>G
n.196+89C>G
c.*2609C>G (n.*2609C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
c.4185+89C>G (n.4185+89C>G)
n.1812+51C>G
c.3318+89C>G
c.1307+89C>G
c.*2988C>G (n.*2988C>G)
c.4540+89C>G
c.*1402+89C>G (n.*1402+89C>G)
c.*2221+89C>G (n.*2221+89C>G)
c.*2956+89C>G (n.*2956+89C>G)
c.*2627C>G (n.*2627C>G)
c.3425+89C>G
c.4086+89C>G (n.4086+89C>G)
c.*2661+89C>G (n.*2661+89C>G)
c.4125+89C>G (n.4125+89C>G)
c.3870+89C>G (n.3870+89C>G)
c.*3705+89C>G (n.*3705+89C>G)
c.*2406+89C>G (n.*2406+89C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.601+89C>G
n.593+89C>G
c.2619+89C>G (n.2619+89C>G)
n.4185+89C>G
n.4414+89C>G
c.4188+89C>G (n.4188+89C>G)
c.2685+89C>G (n.2685+89C>G)
c.2076+89C>G (n.2076+89C>G)
c.2487+89C>G (n.2487+89C>G)
n.4260+89C>G
n.4191+89C>G
n.4945C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396827G=CA1955123840ABCC8n.3720+89C=
c.710+89C=
n.2458+89C=
n.2456C=
n.4423C=
n.562+89C=
n.1618+89C=
n.4281+89C=
n.4334+89C=
c.3985+366C= (n.3985+366C=)
n.5424+89C=
c.*2257+89C= (n.*2257+89C=)
n.4701+89C=
c.*2550+89C= (n.*2550+89C=)
n.4554+89C=
n.4411+89C=
n.4278+89C=
n.4739+51C=
c.*541+89C= (n.*541+89C=)
n.4522C=
c.4002+89C= (n.4002+89C=)
n.4376+89C=
n.4436+89C=
c.*1256+89C= (n.*1256+89C=)
c.*2288+89C= (n.*2288+89C=)
n.4870C=
c.4119+89C= (n.4119+89C=)
n.4329+89C=
n.4237+89C=
c.*2291+89C= (n.*2291+89C=)
n.3766+89C=
n.4407+89C=
n.4440+89C=
n.4466C=
n.4558+89C=
c.*2331+89C= (n.*2331+89C=)
c.3960+89C= (n.3960+89C=)
c.*3824+89C= (n.*3824+89C=)
c.*2515+89C= (n.*2515+89C=)
c.4122+89C= (n.4122+89C=)
c.4116+89C= (n.4116+89C=)
c.2173+89C=
n.4308C=
c.3901+89C=
c.*2241+89C= (n.*2241+89C=)
c.2759+89C=
n.196+89C=
c.*2609C= (n.*2609C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
c.4185+89C= (n.4185+89C=)
n.1812+51C=
c.3318+89C=
c.1307+89C=
c.*2988C= (n.*2988C=)
c.4540+89C=
c.*1402+89C= (n.*1402+89C=)
c.*2221+89C= (n.*2221+89C=)
c.*2956+89C= (n.*2956+89C=)
c.*2627C= (n.*2627C=)
c.3425+89C=
c.4086+89C= (n.4086+89C=)
c.*2661+89C= (n.*2661+89C=)
c.4125+89C= (n.4125+89C=)
c.3870+89C= (n.3870+89C=)
c.*3705+89C= (n.*3705+89C=)
c.*2406+89C= (n.*2406+89C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.601+89C=
n.593+89C=
c.2619+89C= (n.2619+89C=)
n.4185+89C=
n.4414+89C=
c.4188+89C= (n.4188+89C=)
c.2685+89C= (n.2685+89C=)
c.2076+89C= (n.2076+89C=)
c.2487+89C= (n.2487+89C=)
n.4260+89C=
n.4191+89C=
n.4945C=
11g.17396827G>TCA2612642411ABCC8n.3720+89C>A
c.710+89C>A
n.2458+89C>A
n.2456C>A
n.4423C>A
n.562+89C>A
n.1618+89C>A
n.4281+89C>A
n.4334+89C>A
c.3985+366C>A (n.3985+366C>A)
n.5424+89C>A
c.*2257+89C>A (n.*2257+89C>A)
n.4701+89C>A
c.*2550+89C>A (n.*2550+89C>A)
n.4554+89C>A
n.4411+89C>A
n.4278+89C>A
n.4739+51C>A
c.*541+89C>A (n.*541+89C>A)
n.4522C>A
c.4002+89C>A (n.4002+89C>A)
n.4376+89C>A
n.4436+89C>A
c.*1256+89C>A (n.*1256+89C>A)
c.*2288+89C>A (n.*2288+89C>A)
n.4870C>A
c.4119+89C>A (n.4119+89C>A)
n.4329+89C>A
n.4237+89C>A
c.*2291+89C>A (n.*2291+89C>A)
n.3766+89C>A
n.4407+89C>A
n.4440+89C>A
n.4466C>A
n.4558+89C>A
c.*2331+89C>A (n.*2331+89C>A)
c.3960+89C>A (n.3960+89C>A)
c.*3824+89C>A (n.*3824+89C>A)
c.*2515+89C>A (n.*2515+89C>A)
c.4122+89C>A (n.4122+89C>A)
c.4116+89C>A (n.4116+89C>A)
c.2173+89C>A
n.4308C>A
c.3901+89C>A
c.*2241+89C>A (n.*2241+89C>A)
c.2759+89C>A
n.196+89C>A
c.*2609C>A (n.*2609C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
c.4185+89C>A (n.4185+89C>A)
n.1812+51C>A
c.3318+89C>A
c.1307+89C>A
c.*2988C>A (n.*2988C>A)
c.4540+89C>A
c.*1402+89C>A (n.*1402+89C>A)
c.*2221+89C>A (n.*2221+89C>A)
c.*2956+89C>A (n.*2956+89C>A)
c.*2627C>A (n.*2627C>A)
c.3425+89C>A
c.4086+89C>A (n.4086+89C>A)
c.*2661+89C>A (n.*2661+89C>A)
c.4125+89C>A (n.4125+89C>A)
c.3870+89C>A (n.3870+89C>A)
c.*3705+89C>A (n.*3705+89C>A)
c.*2406+89C>A (n.*2406+89C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.601+89C>A
n.593+89C>A
c.2619+89C>A (n.2619+89C>A)
n.4185+89C>A
n.4414+89C>A
c.4188+89C>A (n.4188+89C>A)
c.2685+89C>A (n.2685+89C>A)
c.2076+89C>A (n.2076+89C>A)
c.2487+89C>A (n.2487+89C>A)
n.4260+89C>A
n.4191+89C>A
n.4945C>A
gnomAD v4
11g.17396828delCA2612642412ABCC8n.3720+88del
c.710+88del
n.2458+88del
n.2455del
n.4422del
n.562+88del
n.1618+88del
n.4281+88del
n.4334+88del
c.3985+365del (n.3985+365del)
n.5424+88del
c.*2257+88del (n.*2257+88del)
n.4701+88del
c.*2550+88del (n.*2550+88del)
n.4554+88del
n.4411+88del
n.4278+88del
n.4739+50del
c.*541+88del (n.*541+88del)
n.4521del
c.4002+88del (n.4002+88del)
n.4376+88del
n.4436+88del
c.*1256+88del (n.*1256+88del)
c.*2288+88del (n.*2288+88del)
n.4869del
c.4119+88del (n.4119+88del)
n.4329+88del
n.4237+88del
c.*2291+88del (n.*2291+88del)
n.3766+88del
n.4407+88del
n.4440+88del
n.4465del
n.4558+88del
c.*2331+88del (n.*2331+88del)
c.3960+88del (n.3960+88del)
c.*3824+88del (n.*3824+88del)
c.*2515+88del (n.*2515+88del)
c.4122+88del (n.4122+88del)
c.4116+88del (n.4116+88del)
c.2173+88del
n.4307del
c.3901+88del
c.*2241+88del (n.*2241+88del)
c.2759+88del
n.196+88del
c.*2608del (n.*2608del)
c.*2638del (n.*2638del)
c.4185+88del (n.4185+88del)
n.1812+50del
c.3318+88del
c.1307+88del
c.*2987del (n.*2987del)
c.4540+88del
c.*1402+88del (n.*1402+88del)
c.*2221+88del (n.*2221+88del)
c.*2956+88del (n.*2956+88del)
c.*2626del (n.*2626del)
c.3425+88del
c.4086+88del (n.4086+88del)
c.*2661+88del (n.*2661+88del)
c.4125+88del (n.4125+88del)
c.3870+88del (n.3870+88del)
c.*3705+88del (n.*3705+88del)
c.*2406+88del (n.*2406+88del)
c.*1229del (n.*1229del)
c.601+88del
n.593+88del
c.2619+88del (n.2619+88del)
n.4185+88del
n.4414+88del
c.4188+88del (n.4188+88del)
c.2685+88del (n.2685+88del)
c.2076+88del (n.2076+88del)
c.2487+88del (n.2487+88del)
n.4260+88del
n.4191+88del
n.4944del
gnomAD v4
11g.17396828A>GCA2612642413ABCC8n.3720+88T>C
c.710+88T>C
n.2458+88T>C
n.2455T>C
n.4422T>C
n.562+88T>C
n.1618+88T>C
n.4281+88T>C
n.4334+88T>C
c.3985+365T>C (n.3985+365T>C)
n.5424+88T>C
c.*2257+88T>C (n.*2257+88T>C)
n.4701+88T>C
c.*2550+88T>C (n.*2550+88T>C)
n.4554+88T>C
n.4411+88T>C
n.4278+88T>C
n.4739+50T>C
c.*541+88T>C (n.*541+88T>C)
n.4521T>C
c.4002+88T>C (n.4002+88T>C)
n.4376+88T>C
n.4436+88T>C
c.*1256+88T>C (n.*1256+88T>C)
c.*2288+88T>C (n.*2288+88T>C)
n.4869T>C
c.4119+88T>C (n.4119+88T>C)
n.4329+88T>C
n.4237+88T>C
c.*2291+88T>C (n.*2291+88T>C)
n.3766+88T>C
n.4407+88T>C
n.4440+88T>C
n.4465T>C
n.4558+88T>C
c.*2331+88T>C (n.*2331+88T>C)
c.3960+88T>C (n.3960+88T>C)
c.*3824+88T>C (n.*3824+88T>C)
c.*2515+88T>C (n.*2515+88T>C)
c.4122+88T>C (n.4122+88T>C)
c.4116+88T>C (n.4116+88T>C)
c.2173+88T>C
n.4307T>C
c.3901+88T>C
c.*2241+88T>C (n.*2241+88T>C)
c.2759+88T>C
n.196+88T>C
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
c.*2638T>C (n.*2638T>C)
c.4185+88T>C (n.4185+88T>C)
n.1812+50T>C
c.3318+88T>C
c.1307+88T>C
c.*2987T>C (n.*2987T>C)
c.4540+88T>C
c.*1402+88T>C (n.*1402+88T>C)
c.*2221+88T>C (n.*2221+88T>C)
c.*2956+88T>C (n.*2956+88T>C)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.3425+88T>C
c.4086+88T>C (n.4086+88T>C)
c.*2661+88T>C (n.*2661+88T>C)
c.4125+88T>C (n.4125+88T>C)
c.3870+88T>C (n.3870+88T>C)
c.*3705+88T>C (n.*3705+88T>C)
c.*2406+88T>C (n.*2406+88T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.601+88T>C
n.593+88T>C
c.2619+88T>C (n.2619+88T>C)
n.4185+88T>C
n.4414+88T>C
c.4188+88T>C (n.4188+88T>C)
c.2685+88T>C (n.2685+88T>C)
c.2076+88T>C (n.2076+88T>C)
c.2487+88T>C (n.2487+88T>C)
n.4260+88T>C
n.4191+88T>C
n.4944T>C
gnomAD v4
11g.17396828A>TCA2612642414ABCC8n.3720+88T>A
c.710+88T>A
n.2458+88T>A
n.2455T>A
n.4422T>A
n.562+88T>A
n.1618+88T>A
n.4281+88T>A
n.4334+88T>A
c.3985+365T>A (n.3985+365T>A)
n.5424+88T>A
c.*2257+88T>A (n.*2257+88T>A)
n.4701+88T>A
c.*2550+88T>A (n.*2550+88T>A)
n.4554+88T>A
n.4411+88T>A
n.4278+88T>A
n.4739+50T>A
c.*541+88T>A (n.*541+88T>A)
n.4521T>A
c.4002+88T>A (n.4002+88T>A)
n.4376+88T>A
n.4436+88T>A
c.*1256+88T>A (n.*1256+88T>A)
c.*2288+88T>A (n.*2288+88T>A)
n.4869T>A
c.4119+88T>A (n.4119+88T>A)
n.4329+88T>A
n.4237+88T>A
c.*2291+88T>A (n.*2291+88T>A)
n.3766+88T>A
n.4407+88T>A
n.4440+88T>A
n.4465T>A
n.4558+88T>A
c.*2331+88T>A (n.*2331+88T>A)
c.3960+88T>A (n.3960+88T>A)
c.*3824+88T>A (n.*3824+88T>A)
c.*2515+88T>A (n.*2515+88T>A)
c.4122+88T>A (n.4122+88T>A)
c.4116+88T>A (n.4116+88T>A)
c.2173+88T>A
n.4307T>A
c.3901+88T>A
c.*2241+88T>A (n.*2241+88T>A)
c.2759+88T>A
n.196+88T>A
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.*2638T>A (n.*2638T>A)
c.4185+88T>A (n.4185+88T>A)
n.1812+50T>A
c.3318+88T>A
c.1307+88T>A
c.*2987T>A (n.*2987T>A)
c.4540+88T>A
c.*1402+88T>A (n.*1402+88T>A)
c.*2221+88T>A (n.*2221+88T>A)
c.*2956+88T>A (n.*2956+88T>A)
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
c.3425+88T>A
c.4086+88T>A (n.4086+88T>A)
c.*2661+88T>A (n.*2661+88T>A)
c.4125+88T>A (n.4125+88T>A)
c.3870+88T>A (n.3870+88T>A)
c.*3705+88T>A (n.*3705+88T>A)
c.*2406+88T>A (n.*2406+88T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.601+88T>A
n.593+88T>A
c.2619+88T>A (n.2619+88T>A)
n.4185+88T>A
n.4414+88T>A
c.4188+88T>A (n.4188+88T>A)
c.2685+88T>A (n.2685+88T>A)
c.2076+88T>A (n.2076+88T>A)
c.2487+88T>A (n.2487+88T>A)
n.4260+88T>A
n.4191+88T>A
n.4944T>A
gnomAD v4
11g.17396829G>ACA218409374ABCC8n.3720+87C>T
c.710+87C>T
n.2458+87C>T
n.2454C>T
n.4421C>T
n.562+87C>T
n.1618+87C>T
n.4281+87C>T
n.4334+87C>T
c.3985+364C>T (n.3985+364C>T)
n.5424+87C>T
c.*2257+87C>T (n.*2257+87C>T)
n.4701+87C>T
c.*2550+87C>T (n.*2550+87C>T)
n.4554+87C>T
n.4411+87C>T
n.4278+87C>T
n.4739+49C>T
c.*541+87C>T (n.*541+87C>T)
n.4520C>T
c.4002+87C>T (n.4002+87C>T)
n.4376+87C>T
n.4436+87C>T
c.*1256+87C>T (n.*1256+87C>T)
c.*2288+87C>T (n.*2288+87C>T)
n.4868C>T
c.4119+87C>T (n.4119+87C>T)
n.4329+87C>T
n.4237+87C>T
c.*2291+87C>T (n.*2291+87C>T)
n.3766+87C>T
n.4407+87C>T
n.4440+87C>T
n.4464C>T
n.4558+87C>T
c.*2331+87C>T (n.*2331+87C>T)
c.3960+87C>T (n.3960+87C>T)
c.*3824+87C>T (n.*3824+87C>T)
c.*2515+87C>T (n.*2515+87C>T)
c.4122+87C>T (n.4122+87C>T)
c.4116+87C>T (n.4116+87C>T)
c.2173+87C>T
n.4306C>T
c.3901+87C>T
c.*2241+87C>T (n.*2241+87C>T)
c.2759+87C>T
n.196+87C>T
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.4185+87C>T (n.4185+87C>T)
n.1812+49C>T
c.3318+87C>T
c.1307+87C>T
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.4540+87C>T
c.*1402+87C>T (n.*1402+87C>T)
c.*2221+87C>T (n.*2221+87C>T)
c.*2956+87C>T (n.*2956+87C>T)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.3425+87C>T
c.4086+87C>T (n.4086+87C>T)
c.*2661+87C>T (n.*2661+87C>T)
c.4125+87C>T (n.4125+87C>T)
c.3870+87C>T (n.3870+87C>T)
c.*3705+87C>T (n.*3705+87C>T)
c.*2406+87C>T (n.*2406+87C>T)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.601+87C>T
n.593+87C>T
c.2619+87C>T (n.2619+87C>T)
n.4185+87C>T
n.4414+87C>T
c.4188+87C>T (n.4188+87C>T)
c.2685+87C>T (n.2685+87C>T)
c.2076+87C>T (n.2076+87C>T)
c.2487+87C>T (n.2487+87C>T)
n.4260+87C>T
n.4191+87C>T
n.4943C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396829G=CA1955123842ABCC8n.3720+87C=
c.710+87C=
n.2458+87C=
n.2454C=
n.4421C=
n.562+87C=
n.1618+87C=
n.4281+87C=
n.4334+87C=
c.3985+364C= (n.3985+364C=)
n.5424+87C=
c.*2257+87C= (n.*2257+87C=)
n.4701+87C=
c.*2550+87C= (n.*2550+87C=)
n.4554+87C=
n.4411+87C=
n.4278+87C=
n.4739+49C=
c.*541+87C= (n.*541+87C=)
n.4520C=
c.4002+87C= (n.4002+87C=)
n.4376+87C=
n.4436+87C=
c.*1256+87C= (n.*1256+87C=)
c.*2288+87C= (n.*2288+87C=)
n.4868C=
c.4119+87C= (n.4119+87C=)
n.4329+87C=
n.4237+87C=
c.*2291+87C= (n.*2291+87C=)
n.3766+87C=
n.4407+87C=
n.4440+87C=
n.4464C=
n.4558+87C=
c.*2331+87C= (n.*2331+87C=)
c.3960+87C= (n.3960+87C=)
c.*3824+87C= (n.*3824+87C=)
c.*2515+87C= (n.*2515+87C=)
c.4122+87C= (n.4122+87C=)
c.4116+87C= (n.4116+87C=)
c.2173+87C=
n.4306C=
c.3901+87C=
c.*2241+87C= (n.*2241+87C=)
c.2759+87C=
n.196+87C=
c.*2607C= (n.*2607C=)
c.*2637C= (n.*2637C=)
c.4185+87C= (n.4185+87C=)
n.1812+49C=
c.3318+87C=
c.1307+87C=
c.*2986C= (n.*2986C=)
c.4540+87C=
c.*1402+87C= (n.*1402+87C=)
c.*2221+87C= (n.*2221+87C=)
c.*2956+87C= (n.*2956+87C=)
c.*2625C= (n.*2625C=)
c.3425+87C=
c.4086+87C= (n.4086+87C=)
c.*2661+87C= (n.*2661+87C=)
c.4125+87C= (n.4125+87C=)
c.3870+87C= (n.3870+87C=)
c.*3705+87C= (n.*3705+87C=)
c.*2406+87C= (n.*2406+87C=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.601+87C=
n.593+87C=
c.2619+87C= (n.2619+87C=)
n.4185+87C=
n.4414+87C=
c.4188+87C= (n.4188+87C=)
c.2685+87C= (n.2685+87C=)
c.2076+87C= (n.2076+87C=)
c.2487+87C= (n.2487+87C=)
n.4260+87C=
n.4191+87C=
n.4943C=
11g.17396829G>TCA2574768495ABCC8n.3720+87C>A
c.710+87C>A
n.2458+87C>A
n.2454C>A
n.4421C>A
n.562+87C>A
n.1618+87C>A
n.4281+87C>A
n.4334+87C>A
c.3985+364C>A (n.3985+364C>A)
n.5424+87C>A
c.*2257+87C>A (n.*2257+87C>A)
n.4701+87C>A
c.*2550+87C>A (n.*2550+87C>A)
n.4554+87C>A
n.4411+87C>A
n.4278+87C>A
n.4739+49C>A
c.*541+87C>A (n.*541+87C>A)
n.4520C>A
c.4002+87C>A (n.4002+87C>A)
n.4376+87C>A
n.4436+87C>A
c.*1256+87C>A (n.*1256+87C>A)
c.*2288+87C>A (n.*2288+87C>A)
n.4868C>A
c.4119+87C>A (n.4119+87C>A)
n.4329+87C>A
n.4237+87C>A
c.*2291+87C>A (n.*2291+87C>A)
n.3766+87C>A
n.4407+87C>A
n.4440+87C>A
n.4464C>A
n.4558+87C>A
c.*2331+87C>A (n.*2331+87C>A)
c.3960+87C>A (n.3960+87C>A)
c.*3824+87C>A (n.*3824+87C>A)
c.*2515+87C>A (n.*2515+87C>A)
c.4122+87C>A (n.4122+87C>A)
c.4116+87C>A (n.4116+87C>A)
c.2173+87C>A
n.4306C>A
c.3901+87C>A
c.*2241+87C>A (n.*2241+87C>A)
c.2759+87C>A
n.196+87C>A
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.4185+87C>A (n.4185+87C>A)
n.1812+49C>A
c.3318+87C>A
c.1307+87C>A
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.4540+87C>A
c.*1402+87C>A (n.*1402+87C>A)
c.*2221+87C>A (n.*2221+87C>A)
c.*2956+87C>A (n.*2956+87C>A)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.3425+87C>A
c.4086+87C>A (n.4086+87C>A)
c.*2661+87C>A (n.*2661+87C>A)
c.4125+87C>A (n.4125+87C>A)
c.3870+87C>A (n.3870+87C>A)
c.*3705+87C>A (n.*3705+87C>A)
c.*2406+87C>A (n.*2406+87C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.601+87C>A
n.593+87C>A
c.2619+87C>A (n.2619+87C>A)
n.4185+87C>A
n.4414+87C>A
c.4188+87C>A (n.4188+87C>A)
c.2685+87C>A (n.2685+87C>A)
c.2076+87C>A (n.2076+87C>A)
c.2487+87C>A (n.2487+87C>A)
n.4260+87C>A
n.4191+87C>A
n.4943C>A
gnomAD v4
11g.17396830G>ACA218409377ABCC8n.3720+86C>T
c.710+86C>T
n.2458+86C>T
n.2453C>T
n.4420C>T
n.562+86C>T
n.1618+86C>T
n.4281+86C>T
n.4334+86C>T
c.3985+363C>T (n.3985+363C>T)
n.5424+86C>T
c.*2257+86C>T (n.*2257+86C>T)
n.4701+86C>T
c.*2550+86C>T (n.*2550+86C>T)
n.4554+86C>T
n.4411+86C>T
n.4278+86C>T
n.4739+48C>T
c.*541+86C>T (n.*541+86C>T)
n.4519C>T
c.4002+86C>T (n.4002+86C>T)
n.4376+86C>T
n.4436+86C>T
c.*1256+86C>T (n.*1256+86C>T)
c.*2288+86C>T (n.*2288+86C>T)
n.4867C>T
c.4119+86C>T (n.4119+86C>T)
n.4329+86C>T
n.4237+86C>T
c.*2291+86C>T (n.*2291+86C>T)
n.3766+86C>T
n.4407+86C>T
n.4440+86C>T
n.4463C>T
n.4558+86C>T
c.*2331+86C>T (n.*2331+86C>T)
c.3960+86C>T (n.3960+86C>T)
c.*3824+86C>T (n.*3824+86C>T)
c.*2515+86C>T (n.*2515+86C>T)
c.4122+86C>T (n.4122+86C>T)
c.4116+86C>T (n.4116+86C>T)
c.2173+86C>T
n.4305C>T
c.3901+86C>T
c.*2241+86C>T (n.*2241+86C>T)
c.2759+86C>T
n.196+86C>T
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
c.4185+86C>T (n.4185+86C>T)
n.1812+48C>T
c.3318+86C>T
c.1307+86C>T
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.4540+86C>T
c.*1402+86C>T (n.*1402+86C>T)
c.*2221+86C>T (n.*2221+86C>T)
c.*2956+86C>T (n.*2956+86C>T)
c.*2624C>T (n.*2624C>T)
c.3425+86C>T
c.4086+86C>T (n.4086+86C>T)
c.*2661+86C>T (n.*2661+86C>T)
c.4125+86C>T (n.4125+86C>T)
c.3870+86C>T (n.3870+86C>T)
c.*3705+86C>T (n.*3705+86C>T)
c.*2406+86C>T (n.*2406+86C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.601+86C>T
n.593+86C>T
c.2619+86C>T (n.2619+86C>T)
n.4185+86C>T
n.4414+86C>T
c.4188+86C>T (n.4188+86C>T)
c.2685+86C>T (n.2685+86C>T)
c.2076+86C>T (n.2076+86C>T)
c.2487+86C>T (n.2487+86C>T)
n.4260+86C>T
n.4191+86C>T
n.4942C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396830G=CA1955123843ABCC8n.3720+86C=
c.710+86C=
n.2458+86C=
n.2453C=
n.4420C=
n.562+86C=
n.1618+86C=
n.4281+86C=
n.4334+86C=
c.3985+363C= (n.3985+363C=)
n.5424+86C=
c.*2257+86C= (n.*2257+86C=)
n.4701+86C=
c.*2550+86C= (n.*2550+86C=)
n.4554+86C=
n.4411+86C=
n.4278+86C=
n.4739+48C=
c.*541+86C= (n.*541+86C=)
n.4519C=
c.4002+86C= (n.4002+86C=)
n.4376+86C=
n.4436+86C=
c.*1256+86C= (n.*1256+86C=)
c.*2288+86C= (n.*2288+86C=)
n.4867C=
c.4119+86C= (n.4119+86C=)
n.4329+86C=
n.4237+86C=
c.*2291+86C= (n.*2291+86C=)
n.3766+86C=
n.4407+86C=
n.4440+86C=
n.4463C=
n.4558+86C=
c.*2331+86C= (n.*2331+86C=)
c.3960+86C= (n.3960+86C=)
c.*3824+86C= (n.*3824+86C=)
c.*2515+86C= (n.*2515+86C=)
c.4122+86C= (n.4122+86C=)
c.4116+86C= (n.4116+86C=)
c.2173+86C=
n.4305C=
c.3901+86C=
c.*2241+86C= (n.*2241+86C=)
c.2759+86C=
n.196+86C=
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.*2636C= (n.*2636C=)
c.4185+86C= (n.4185+86C=)
n.1812+48C=
c.3318+86C=
c.1307+86C=
c.*2985C= (n.*2985C=)
c.4540+86C=
c.*1402+86C= (n.*1402+86C=)
c.*2221+86C= (n.*2221+86C=)
c.*2956+86C= (n.*2956+86C=)
c.*2624C= (n.*2624C=)
c.3425+86C=
c.4086+86C= (n.4086+86C=)
c.*2661+86C= (n.*2661+86C=)
c.4125+86C= (n.4125+86C=)
c.3870+86C= (n.3870+86C=)
c.*3705+86C= (n.*3705+86C=)
c.*2406+86C= (n.*2406+86C=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.601+86C=
n.593+86C=
c.2619+86C= (n.2619+86C=)
n.4185+86C=
n.4414+86C=
c.4188+86C= (n.4188+86C=)
c.2685+86C= (n.2685+86C=)
c.2076+86C= (n.2076+86C=)
c.2487+86C= (n.2487+86C=)
n.4260+86C=
n.4191+86C=
n.4942C=
11g.17396830G>TCA2574768497ABCC8n.3720+86C>A
c.710+86C>A
n.2458+86C>A
n.2453C>A
n.4420C>A
n.562+86C>A
n.1618+86C>A
n.4281+86C>A
n.4334+86C>A
c.3985+363C>A (n.3985+363C>A)
n.5424+86C>A
c.*2257+86C>A (n.*2257+86C>A)
n.4701+86C>A
c.*2550+86C>A (n.*2550+86C>A)
n.4554+86C>A
n.4411+86C>A
n.4278+86C>A
n.4739+48C>A
c.*541+86C>A (n.*541+86C>A)
n.4519C>A
c.4002+86C>A (n.4002+86C>A)
n.4376+86C>A
n.4436+86C>A
c.*1256+86C>A (n.*1256+86C>A)
c.*2288+86C>A (n.*2288+86C>A)
n.4867C>A
c.4119+86C>A (n.4119+86C>A)
n.4329+86C>A
n.4237+86C>A
c.*2291+86C>A (n.*2291+86C>A)
n.3766+86C>A
n.4407+86C>A
n.4440+86C>A
n.4463C>A
n.4558+86C>A
c.*2331+86C>A (n.*2331+86C>A)
c.3960+86C>A (n.3960+86C>A)
c.*3824+86C>A (n.*3824+86C>A)
c.*2515+86C>A (n.*2515+86C>A)
c.4122+86C>A (n.4122+86C>A)
c.4116+86C>A (n.4116+86C>A)
c.2173+86C>A
n.4305C>A
c.3901+86C>A
c.*2241+86C>A (n.*2241+86C>A)
c.2759+86C>A
n.196+86C>A
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
c.4185+86C>A (n.4185+86C>A)
n.1812+48C>A
c.3318+86C>A
c.1307+86C>A
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.4540+86C>A
c.*1402+86C>A (n.*1402+86C>A)
c.*2221+86C>A (n.*2221+86C>A)
c.*2956+86C>A (n.*2956+86C>A)
c.*2624C>A (n.*2624C>A)
c.3425+86C>A
c.4086+86C>A (n.4086+86C>A)
c.*2661+86C>A (n.*2661+86C>A)
c.4125+86C>A (n.4125+86C>A)
c.3870+86C>A (n.3870+86C>A)
c.*3705+86C>A (n.*3705+86C>A)
c.*2406+86C>A (n.*2406+86C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.601+86C>A
n.593+86C>A
c.2619+86C>A (n.2619+86C>A)
n.4185+86C>A
n.4414+86C>A
c.4188+86C>A (n.4188+86C>A)
c.2685+86C>A (n.2685+86C>A)
c.2076+86C>A (n.2076+86C>A)
c.2487+86C>A (n.2487+86C>A)
n.4260+86C>A
n.4191+86C>A
n.4942C>A
gnomAD v4
11g.17396831T>GCA2612642423ABCC8n.3720+85A>C
c.710+85A>C
n.2458+85A>C
n.2452A>C
n.4419A>C
n.562+85A>C
n.1618+85A>C
n.4281+85A>C
n.4334+85A>C
c.3985+362A>C (n.3985+362A>C)
n.5424+85A>C
c.*2257+85A>C (n.*2257+85A>C)
n.4701+85A>C
c.*2550+85A>C (n.*2550+85A>C)
n.4554+85A>C
n.4411+85A>C
n.4278+85A>C
n.4739+47A>C
c.*541+85A>C (n.*541+85A>C)
n.4518A>C
c.4002+85A>C (n.4002+85A>C)
n.4376+85A>C
n.4436+85A>C
c.*1256+85A>C (n.*1256+85A>C)
c.*2288+85A>C (n.*2288+85A>C)
n.4866A>C
c.4119+85A>C (n.4119+85A>C)
n.4329+85A>C
n.4237+85A>C
c.*2291+85A>C (n.*2291+85A>C)
n.3766+85A>C
n.4407+85A>C
n.4440+85A>C
n.4462A>C
n.4558+85A>C
c.*2331+85A>C (n.*2331+85A>C)
c.3960+85A>C (n.3960+85A>C)
c.*3824+85A>C (n.*3824+85A>C)
c.*2515+85A>C (n.*2515+85A>C)
c.4122+85A>C (n.4122+85A>C)
c.4116+85A>C (n.4116+85A>C)
c.2173+85A>C
n.4304A>C
c.3901+85A>C
c.*2241+85A>C (n.*2241+85A>C)
c.2759+85A>C
n.196+85A>C
c.*2605A>C (n.*2605A>C)
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
c.4185+85A>C (n.4185+85A>C)
n.1812+47A>C
c.3318+85A>C
c.1307+85A>C
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
c.4540+85A>C
c.*1402+85A>C (n.*1402+85A>C)
c.*2221+85A>C (n.*2221+85A>C)
c.*2956+85A>C (n.*2956+85A>C)
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.3425+85A>C
c.4086+85A>C (n.4086+85A>C)
c.*2661+85A>C (n.*2661+85A>C)
c.4125+85A>C (n.4125+85A>C)
c.3870+85A>C (n.3870+85A>C)
c.*3705+85A>C (n.*3705+85A>C)
c.*2406+85A>C (n.*2406+85A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.601+85A>C
n.593+85A>C
c.2619+85A>C (n.2619+85A>C)
n.4185+85A>C
n.4414+85A>C
c.4188+85A>C (n.4188+85A>C)
c.2685+85A>C (n.2685+85A>C)
c.2076+85A>C (n.2076+85A>C)
c.2487+85A>C (n.2487+85A>C)
n.4260+85A>C
n.4191+85A>C
n.4941A>C
gnomAD v4
11g.17396832G>TCA2612642425ABCC8n.3720+84C>A
c.710+84C>A
n.2458+84C>A
n.2451C>A
n.4418C>A
n.562+84C>A
n.1618+84C>A
n.4281+84C>A
n.4334+84C>A
c.3985+361C>A (n.3985+361C>A)
n.5424+84C>A
c.*2257+84C>A (n.*2257+84C>A)
n.4701+84C>A
c.*2550+84C>A (n.*2550+84C>A)
n.4554+84C>A
n.4411+84C>A
n.4278+84C>A
n.4739+46C>A
c.*541+84C>A (n.*541+84C>A)
n.4517C>A
c.4002+84C>A (n.4002+84C>A)
n.4376+84C>A
n.4436+84C>A
c.*1256+84C>A (n.*1256+84C>A)
c.*2288+84C>A (n.*2288+84C>A)
n.4865C>A
c.4119+84C>A (n.4119+84C>A)
n.4329+84C>A
n.4237+84C>A
c.*2291+84C>A (n.*2291+84C>A)
n.3766+84C>A
n.4407+84C>A
n.4440+84C>A
n.4461C>A
n.4558+84C>A
c.*2331+84C>A (n.*2331+84C>A)
c.3960+84C>A (n.3960+84C>A)
c.*3824+84C>A (n.*3824+84C>A)
c.*2515+84C>A (n.*2515+84C>A)
c.4122+84C>A (n.4122+84C>A)
c.4116+84C>A (n.4116+84C>A)
c.2173+84C>A
n.4303C>A
c.3901+84C>A
c.*2241+84C>A (n.*2241+84C>A)
c.2759+84C>A
n.196+84C>A
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.4185+84C>A (n.4185+84C>A)
n.1812+46C>A
c.3318+84C>A
c.1307+84C>A
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.4540+84C>A
c.*1402+84C>A (n.*1402+84C>A)
c.*2221+84C>A (n.*2221+84C>A)
c.*2956+84C>A (n.*2956+84C>A)
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
c.3425+84C>A
c.4086+84C>A (n.4086+84C>A)
c.*2661+84C>A (n.*2661+84C>A)
c.4125+84C>A (n.4125+84C>A)
c.3870+84C>A (n.3870+84C>A)
c.*3705+84C>A (n.*3705+84C>A)
c.*2406+84C>A (n.*2406+84C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.601+84C>A
n.593+84C>A
c.2619+84C>A (n.2619+84C>A)
n.4185+84C>A
n.4414+84C>A
c.4188+84C>A (n.4188+84C>A)
c.2685+84C>A (n.2685+84C>A)
c.2076+84C>A (n.2076+84C>A)
c.2487+84C>A (n.2487+84C>A)
n.4260+84C>A
n.4191+84C>A
n.4940C>A
gnomAD v4
11g.17396833A>TCA2790588393ABCC8n.3720+83T>A
c.710+83T>A
n.2458+83T>A
n.2450T>A
n.4417T>A
n.562+83T>A
n.1618+83T>A
n.4281+83T>A
n.4334+83T>A
c.3985+360T>A (n.3985+360T>A)
n.5424+83T>A
c.*2257+83T>A (n.*2257+83T>A)
n.4701+83T>A
c.*2550+83T>A (n.*2550+83T>A)
n.4554+83T>A
n.4411+83T>A
n.4278+83T>A
n.4739+45T>A
c.*541+83T>A (n.*541+83T>A)
n.4516T>A
c.4002+83T>A (n.4002+83T>A)
n.4376+83T>A
n.4436+83T>A
c.*1256+83T>A (n.*1256+83T>A)
c.*2288+83T>A (n.*2288+83T>A)
n.4864T>A
c.4119+83T>A (n.4119+83T>A)
n.4329+83T>A
n.4237+83T>A
c.*2291+83T>A (n.*2291+83T>A)
n.3766+83T>A
n.4407+83T>A
n.4440+83T>A
n.4460T>A
n.4558+83T>A
c.*2331+83T>A (n.*2331+83T>A)
c.3960+83T>A (n.3960+83T>A)
c.*3824+83T>A (n.*3824+83T>A)
c.*2515+83T>A (n.*2515+83T>A)
c.4122+83T>A (n.4122+83T>A)
c.4116+83T>A (n.4116+83T>A)
c.2173+83T>A
n.4302T>A
c.3901+83T>A
c.*2241+83T>A (n.*2241+83T>A)
c.2759+83T>A
n.196+83T>A
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
c.4185+83T>A (n.4185+83T>A)
n.1812+45T>A
c.3318+83T>A
c.1307+83T>A
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
c.4540+83T>A
c.*1402+83T>A (n.*1402+83T>A)
c.*2221+83T>A (n.*2221+83T>A)
c.*2956+83T>A (n.*2956+83T>A)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
c.3425+83T>A
c.4086+83T>A (n.4086+83T>A)
c.*2661+83T>A (n.*2661+83T>A)
c.4125+83T>A (n.4125+83T>A)
c.3870+83T>A (n.3870+83T>A)
c.*3705+83T>A (n.*3705+83T>A)
c.*2406+83T>A (n.*2406+83T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.601+83T>A
n.593+83T>A
c.2619+83T>A (n.2619+83T>A)
n.4185+83T>A
n.4414+83T>A
c.4188+83T>A (n.4188+83T>A)
c.2685+83T>A (n.2685+83T>A)
c.2076+83T>A (n.2076+83T>A)
c.2487+83T>A (n.2487+83T>A)
n.4260+83T>A
n.4191+83T>A
n.4939T>A
11g.17396834C=CA1955123844ABCC8n.3720+82G=
c.710+82G=
n.2458+82G=
n.2449G=
n.4416G=
n.562+82G=
n.1618+82G=
n.4281+82G=
n.4334+82G=
c.3985+359G= (n.3985+359G=)
n.5424+82G=
c.*2257+82G= (n.*2257+82G=)
n.4701+82G=
c.*2550+82G= (n.*2550+82G=)
n.4554+82G=
n.4411+82G=
n.4278+82G=
n.4739+44G=
c.*541+82G= (n.*541+82G=)
n.4515G=
c.4002+82G= (n.4002+82G=)
n.4376+82G=
n.4436+82G=
c.*1256+82G= (n.*1256+82G=)
c.*2288+82G= (n.*2288+82G=)
n.4863G=
c.4119+82G= (n.4119+82G=)
n.4329+82G=
n.4237+82G=
c.*2291+82G= (n.*2291+82G=)
n.3766+82G=
n.4407+82G=
n.4440+82G=
n.4459G=
n.4558+82G=
c.*2331+82G= (n.*2331+82G=)
c.3960+82G= (n.3960+82G=)
c.*3824+82G= (n.*3824+82G=)
c.*2515+82G= (n.*2515+82G=)
c.4122+82G= (n.4122+82G=)
c.4116+82G= (n.4116+82G=)
c.2173+82G=
n.4301G=
c.3901+82G=
c.*2241+82G= (n.*2241+82G=)
c.2759+82G=
n.196+82G=
c.*2602G= (n.*2602G=)
c.*2632G= (n.*2632G=)
c.4185+82G= (n.4185+82G=)
n.1812+44G=
c.3318+82G=
c.1307+82G=
c.*2981G= (n.*2981G=)
c.4540+82G=
c.*1402+82G= (n.*1402+82G=)
c.*2221+82G= (n.*2221+82G=)
c.*2956+82G= (n.*2956+82G=)
c.*2620G= (n.*2620G=)
c.3425+82G=
c.4086+82G= (n.4086+82G=)
c.*2661+82G= (n.*2661+82G=)
c.4125+82G= (n.4125+82G=)
c.3870+82G= (n.3870+82G=)
c.*3705+82G= (n.*3705+82G=)
c.*2406+82G= (n.*2406+82G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.601+82G=
n.593+82G=
c.2619+82G= (n.2619+82G=)
n.4185+82G=
n.4414+82G=
c.4188+82G= (n.4188+82G=)
c.2685+82G= (n.2685+82G=)
c.2076+82G= (n.2076+82G=)
c.2487+82G= (n.2487+82G=)
n.4260+82G=
n.4191+82G=
n.4938G=
11g.17396834C>GCA2612642428ABCC8n.3720+82G>C
c.710+82G>C
n.2458+82G>C
n.2449G>C
n.4416G>C
n.562+82G>C
n.1618+82G>C
n.4281+82G>C
n.4334+82G>C
c.3985+359G>C (n.3985+359G>C)
n.5424+82G>C
c.*2257+82G>C (n.*2257+82G>C)
n.4701+82G>C
c.*2550+82G>C (n.*2550+82G>C)
n.4554+82G>C
n.4411+82G>C
n.4278+82G>C
n.4739+44G>C
c.*541+82G>C (n.*541+82G>C)
n.4515G>C
c.4002+82G>C (n.4002+82G>C)
n.4376+82G>C
n.4436+82G>C
c.*1256+82G>C (n.*1256+82G>C)
c.*2288+82G>C (n.*2288+82G>C)
n.4863G>C
c.4119+82G>C (n.4119+82G>C)
n.4329+82G>C
n.4237+82G>C
c.*2291+82G>C (n.*2291+82G>C)
n.3766+82G>C
n.4407+82G>C
n.4440+82G>C
n.4459G>C
n.4558+82G>C
c.*2331+82G>C (n.*2331+82G>C)
c.3960+82G>C (n.3960+82G>C)
c.*3824+82G>C (n.*3824+82G>C)
c.*2515+82G>C (n.*2515+82G>C)
c.4122+82G>C (n.4122+82G>C)
c.4116+82G>C (n.4116+82G>C)
c.2173+82G>C
n.4301G>C
c.3901+82G>C
c.*2241+82G>C (n.*2241+82G>C)
c.2759+82G>C
n.196+82G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
c.*2632G>C (n.*2632G>C)
c.4185+82G>C (n.4185+82G>C)
n.1812+44G>C
c.3318+82G>C
c.1307+82G>C
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.4540+82G>C
c.*1402+82G>C (n.*1402+82G>C)
c.*2221+82G>C (n.*2221+82G>C)
c.*2956+82G>C (n.*2956+82G>C)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
c.3425+82G>C
c.4086+82G>C (n.4086+82G>C)
c.*2661+82G>C (n.*2661+82G>C)
c.4125+82G>C (n.4125+82G>C)
c.3870+82G>C (n.3870+82G>C)
c.*3705+82G>C (n.*3705+82G>C)
c.*2406+82G>C (n.*2406+82G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.601+82G>C
n.593+82G>C
c.2619+82G>C (n.2619+82G>C)
n.4185+82G>C
n.4414+82G>C
c.4188+82G>C (n.4188+82G>C)
c.2685+82G>C (n.2685+82G>C)
c.2076+82G>C (n.2076+82G>C)
c.2487+82G>C (n.2487+82G>C)
n.4260+82G>C
n.4191+82G>C
n.4938G>C
gnomAD v4
11g.17396834C>TCA935525602ABCC8n.3720+82G>A
c.710+82G>A
n.2458+82G>A
n.2449G>A
n.4416G>A
n.562+82G>A
n.1618+82G>A
n.4281+82G>A
n.4334+82G>A
c.3985+359G>A (n.3985+359G>A)
n.5424+82G>A
c.*2257+82G>A (n.*2257+82G>A)
n.4701+82G>A
c.*2550+82G>A (n.*2550+82G>A)
n.4554+82G>A
n.4411+82G>A
n.4278+82G>A
n.4739+44G>A
c.*541+82G>A (n.*541+82G>A)
n.4515G>A
c.4002+82G>A (n.4002+82G>A)
n.4376+82G>A
n.4436+82G>A
c.*1256+82G>A (n.*1256+82G>A)
c.*2288+82G>A (n.*2288+82G>A)
n.4863G>A
c.4119+82G>A (n.4119+82G>A)
n.4329+82G>A
n.4237+82G>A
c.*2291+82G>A (n.*2291+82G>A)
n.3766+82G>A
n.4407+82G>A
n.4440+82G>A
n.4459G>A
n.4558+82G>A
c.*2331+82G>A (n.*2331+82G>A)
c.3960+82G>A (n.3960+82G>A)
c.*3824+82G>A (n.*3824+82G>A)
c.*2515+82G>A (n.*2515+82G>A)
c.4122+82G>A (n.4122+82G>A)
c.4116+82G>A (n.4116+82G>A)
c.2173+82G>A
n.4301G>A
c.3901+82G>A
c.*2241+82G>A (n.*2241+82G>A)
c.2759+82G>A
n.196+82G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
c.4185+82G>A (n.4185+82G>A)
n.1812+44G>A
c.3318+82G>A
c.1307+82G>A
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.4540+82G>A
c.*1402+82G>A (n.*1402+82G>A)
c.*2221+82G>A (n.*2221+82G>A)
c.*2956+82G>A (n.*2956+82G>A)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
c.3425+82G>A
c.4086+82G>A (n.4086+82G>A)
c.*2661+82G>A (n.*2661+82G>A)
c.4125+82G>A (n.4125+82G>A)
c.3870+82G>A (n.3870+82G>A)
c.*3705+82G>A (n.*3705+82G>A)
c.*2406+82G>A (n.*2406+82G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.601+82G>A
n.593+82G>A
c.2619+82G>A (n.2619+82G>A)
n.4185+82G>A
n.4414+82G>A
c.4188+82G>A (n.4188+82G>A)
c.2685+82G>A (n.2685+82G>A)
c.2076+82G>A (n.2076+82G>A)
c.2487+82G>A (n.2487+82G>A)
n.4260+82G>A
n.4191+82G>A
n.4938G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396835T>ACA2612642430ABCC8n.3720+81A>T
c.710+81A>T
n.2458+81A>T
n.2448A>T
n.4415A>T
n.562+81A>T
n.1618+81A>T
n.4281+81A>T
n.4334+81A>T
c.3985+358A>T (n.3985+358A>T)
n.5424+81A>T
c.*2257+81A>T (n.*2257+81A>T)
n.4701+81A>T
c.*2550+81A>T (n.*2550+81A>T)
n.4554+81A>T
n.4411+81A>T
n.4278+81A>T
n.4739+43A>T
c.*541+81A>T (n.*541+81A>T)
n.4514A>T
c.4002+81A>T (n.4002+81A>T)
n.4376+81A>T
n.4436+81A>T
c.*1256+81A>T (n.*1256+81A>T)
c.*2288+81A>T (n.*2288+81A>T)
n.4862A>T
c.4119+81A>T (n.4119+81A>T)
n.4329+81A>T
n.4237+81A>T
c.*2291+81A>T (n.*2291+81A>T)
n.3766+81A>T
n.4407+81A>T
n.4440+81A>T
n.4458A>T
n.4558+81A>T
c.*2331+81A>T (n.*2331+81A>T)
c.3960+81A>T (n.3960+81A>T)
c.*3824+81A>T (n.*3824+81A>T)
c.*2515+81A>T (n.*2515+81A>T)
c.4122+81A>T (n.4122+81A>T)
c.4116+81A>T (n.4116+81A>T)
c.2173+81A>T
n.4300A>T
c.3901+81A>T
c.*2241+81A>T (n.*2241+81A>T)
c.2759+81A>T
n.196+81A>T
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.4185+81A>T (n.4185+81A>T)
n.1812+43A>T
c.3318+81A>T
c.1307+81A>T
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.4540+81A>T
c.*1402+81A>T (n.*1402+81A>T)
c.*2221+81A>T (n.*2221+81A>T)
c.*2956+81A>T (n.*2956+81A>T)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.3425+81A>T
c.4086+81A>T (n.4086+81A>T)
c.*2661+81A>T (n.*2661+81A>T)
c.4125+81A>T (n.4125+81A>T)
c.3870+81A>T (n.3870+81A>T)
c.*3705+81A>T (n.*3705+81A>T)
c.*2406+81A>T (n.*2406+81A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.601+81A>T
n.593+81A>T
c.2619+81A>T (n.2619+81A>T)
n.4185+81A>T
n.4414+81A>T
c.4188+81A>T (n.4188+81A>T)
c.2685+81A>T (n.2685+81A>T)
c.2076+81A>T (n.2076+81A>T)
c.2487+81A>T (n.2487+81A>T)
n.4260+81A>T
n.4191+81A>T
n.4937A>T
gnomAD v4
11g.17396835T>CCA2612642432ABCC8n.3720+81A>G
c.710+81A>G
n.2458+81A>G
n.2448A>G
n.4415A>G
n.562+81A>G
n.1618+81A>G
n.4281+81A>G
n.4334+81A>G
c.3985+358A>G (n.3985+358A>G)
n.5424+81A>G
c.*2257+81A>G (n.*2257+81A>G)
n.4701+81A>G
c.*2550+81A>G (n.*2550+81A>G)
n.4554+81A>G
n.4411+81A>G
n.4278+81A>G
n.4739+43A>G
c.*541+81A>G (n.*541+81A>G)
n.4514A>G
c.4002+81A>G (n.4002+81A>G)
n.4376+81A>G
n.4436+81A>G
c.*1256+81A>G (n.*1256+81A>G)
c.*2288+81A>G (n.*2288+81A>G)
n.4862A>G
c.4119+81A>G (n.4119+81A>G)
n.4329+81A>G
n.4237+81A>G
c.*2291+81A>G (n.*2291+81A>G)
n.3766+81A>G
n.4407+81A>G
n.4440+81A>G
n.4458A>G
n.4558+81A>G
c.*2331+81A>G (n.*2331+81A>G)
c.3960+81A>G (n.3960+81A>G)
c.*3824+81A>G (n.*3824+81A>G)
c.*2515+81A>G (n.*2515+81A>G)
c.4122+81A>G (n.4122+81A>G)
c.4116+81A>G (n.4116+81A>G)
c.2173+81A>G
n.4300A>G
c.3901+81A>G
c.*2241+81A>G (n.*2241+81A>G)
c.2759+81A>G
n.196+81A>G
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.4185+81A>G (n.4185+81A>G)
n.1812+43A>G
c.3318+81A>G
c.1307+81A>G
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.4540+81A>G
c.*1402+81A>G (n.*1402+81A>G)
c.*2221+81A>G (n.*2221+81A>G)
c.*2956+81A>G (n.*2956+81A>G)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
c.3425+81A>G
c.4086+81A>G (n.4086+81A>G)
c.*2661+81A>G (n.*2661+81A>G)
c.4125+81A>G (n.4125+81A>G)
c.3870+81A>G (n.3870+81A>G)
c.*3705+81A>G (n.*3705+81A>G)
c.*2406+81A>G (n.*2406+81A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.601+81A>G
n.593+81A>G
c.2619+81A>G (n.2619+81A>G)
n.4185+81A>G
n.4414+81A>G
c.4188+81A>G (n.4188+81A>G)
c.2685+81A>G (n.2685+81A>G)
c.2076+81A>G (n.2076+81A>G)
c.2487+81A>G (n.2487+81A>G)
n.4260+81A>G
n.4191+81A>G
n.4937A>G
gnomAD v4
11g.17396836G>ACA2612642435ABCC8n.3720+80C>T
c.710+80C>T
n.2458+80C>T
n.2447C>T
n.4414C>T
n.562+80C>T
n.1618+80C>T
n.4281+80C>T
n.4334+80C>T
c.3985+357C>T (n.3985+357C>T)
n.5424+80C>T
c.*2257+80C>T (n.*2257+80C>T)
n.4701+80C>T
c.*2550+80C>T (n.*2550+80C>T)
n.4554+80C>T
n.4411+80C>T
n.4278+80C>T
n.4739+42C>T
c.*541+80C>T (n.*541+80C>T)
n.4513C>T
c.4002+80C>T (n.4002+80C>T)
n.4376+80C>T
n.4436+80C>T
c.*1256+80C>T (n.*1256+80C>T)
c.*2288+80C>T (n.*2288+80C>T)
n.4861C>T
c.4119+80C>T (n.4119+80C>T)
n.4329+80C>T
n.4237+80C>T
c.*2291+80C>T (n.*2291+80C>T)
n.3766+80C>T
n.4407+80C>T
n.4440+80C>T
n.4457C>T
n.4558+80C>T
c.*2331+80C>T (n.*2331+80C>T)
c.3960+80C>T (n.3960+80C>T)
c.*3824+80C>T (n.*3824+80C>T)
c.*2515+80C>T (n.*2515+80C>T)
c.4122+80C>T (n.4122+80C>T)
c.4116+80C>T (n.4116+80C>T)
c.2173+80C>T
n.4299C>T
c.3901+80C>T
c.*2241+80C>T (n.*2241+80C>T)
c.2759+80C>T
n.196+80C>T
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.4185+80C>T (n.4185+80C>T)
n.1812+42C>T
c.3318+80C>T
c.1307+80C>T
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.4540+80C>T
c.*1402+80C>T (n.*1402+80C>T)
c.*2221+80C>T (n.*2221+80C>T)
c.*2956+80C>T (n.*2956+80C>T)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.3425+80C>T
c.4086+80C>T (n.4086+80C>T)
c.*2661+80C>T (n.*2661+80C>T)
c.4125+80C>T (n.4125+80C>T)
c.3870+80C>T (n.3870+80C>T)
c.*3705+80C>T (n.*3705+80C>T)
c.*2406+80C>T (n.*2406+80C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.601+80C>T
n.593+80C>T
c.2619+80C>T (n.2619+80C>T)
n.4185+80C>T
n.4414+80C>T
c.4188+80C>T (n.4188+80C>T)
c.2685+80C>T (n.2685+80C>T)
c.2076+80C>T (n.2076+80C>T)
c.2487+80C>T (n.2487+80C>T)
n.4260+80C>T
n.4191+80C>T
n.4936C>T
gnomAD v4
11g.17396836G>TCA2612642437ABCC8n.3720+80C>A
c.710+80C>A
n.2458+80C>A
n.2447C>A
n.4414C>A
n.562+80C>A
n.1618+80C>A
n.4281+80C>A
n.4334+80C>A
c.3985+357C>A (n.3985+357C>A)
n.5424+80C>A
c.*2257+80C>A (n.*2257+80C>A)
n.4701+80C>A
c.*2550+80C>A (n.*2550+80C>A)
n.4554+80C>A
n.4411+80C>A
n.4278+80C>A
n.4739+42C>A
c.*541+80C>A (n.*541+80C>A)
n.4513C>A
c.4002+80C>A (n.4002+80C>A)
n.4376+80C>A
n.4436+80C>A
c.*1256+80C>A (n.*1256+80C>A)
c.*2288+80C>A (n.*2288+80C>A)
n.4861C>A
c.4119+80C>A (n.4119+80C>A)
n.4329+80C>A
n.4237+80C>A
c.*2291+80C>A (n.*2291+80C>A)
n.3766+80C>A
n.4407+80C>A
n.4440+80C>A
n.4457C>A
n.4558+80C>A
c.*2331+80C>A (n.*2331+80C>A)
c.3960+80C>A (n.3960+80C>A)
c.*3824+80C>A (n.*3824+80C>A)
c.*2515+80C>A (n.*2515+80C>A)
c.4122+80C>A (n.4122+80C>A)
c.4116+80C>A (n.4116+80C>A)
c.2173+80C>A
n.4299C>A
c.3901+80C>A
c.*2241+80C>A (n.*2241+80C>A)
c.2759+80C>A
n.196+80C>A
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.4185+80C>A (n.4185+80C>A)
n.1812+42C>A
c.3318+80C>A
c.1307+80C>A
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.4540+80C>A
c.*1402+80C>A (n.*1402+80C>A)
c.*2221+80C>A (n.*2221+80C>A)
c.*2956+80C>A (n.*2956+80C>A)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.3425+80C>A
c.4086+80C>A (n.4086+80C>A)
c.*2661+80C>A (n.*2661+80C>A)
c.4125+80C>A (n.4125+80C>A)
c.3870+80C>A (n.3870+80C>A)
c.*3705+80C>A (n.*3705+80C>A)
c.*2406+80C>A (n.*2406+80C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.601+80C>A
n.593+80C>A
c.2619+80C>A (n.2619+80C>A)
n.4185+80C>A
n.4414+80C>A
c.4188+80C>A (n.4188+80C>A)
c.2685+80C>A (n.2685+80C>A)
c.2076+80C>A (n.2076+80C>A)
c.2487+80C>A (n.2487+80C>A)
n.4260+80C>A
n.4191+80C>A
n.4936C>A
gnomAD v4
11g.17396837C>ACA1955123846ABCC8n.3720+79G>T
c.710+79G>T
n.2458+79G>T
n.2446G>T
n.4413G>T
n.562+79G>T
n.1618+79G>T
n.4281+79G>T
n.4334+79G>T
c.3985+356G>T (n.3985+356G>T)
n.5424+79G>T
c.*2257+79G>T (n.*2257+79G>T)
n.4701+79G>T
c.*2550+79G>T (n.*2550+79G>T)
n.4554+79G>T
n.4411+79G>T
n.4278+79G>T
n.4739+41G>T
c.*541+79G>T (n.*541+79G>T)
n.4512G>T
c.4002+79G>T (n.4002+79G>T)
n.4376+79G>T
n.4436+79G>T
c.*1256+79G>T (n.*1256+79G>T)
c.*2288+79G>T (n.*2288+79G>T)
n.4860G>T
c.4119+79G>T (n.4119+79G>T)
n.4329+79G>T
n.4237+79G>T
c.*2291+79G>T (n.*2291+79G>T)
n.3766+79G>T
n.4407+79G>T
n.4440+79G>T
n.4456G>T
n.4558+79G>T
c.*2331+79G>T (n.*2331+79G>T)
c.3960+79G>T (n.3960+79G>T)
c.*3824+79G>T (n.*3824+79G>T)
c.*2515+79G>T (n.*2515+79G>T)
c.4122+79G>T (n.4122+79G>T)
c.4116+79G>T (n.4116+79G>T)
c.2173+79G>T
n.4298G>T
c.3901+79G>T
c.*2241+79G>T (n.*2241+79G>T)
c.2759+79G>T
n.196+79G>T
c.*2599G>T (n.*2599G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.4185+79G>T (n.4185+79G>T)
n.1812+41G>T
c.3318+79G>T
c.1307+79G>T
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.4540+79G>T
c.*1402+79G>T (n.*1402+79G>T)
c.*2221+79G>T (n.*2221+79G>T)
c.*2956+79G>T (n.*2956+79G>T)
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
c.3425+79G>T
c.4086+79G>T (n.4086+79G>T)
c.*2661+79G>T (n.*2661+79G>T)
c.4125+79G>T (n.4125+79G>T)
c.3870+79G>T (n.3870+79G>T)
c.*3705+79G>T (n.*3705+79G>T)
c.*2406+79G>T (n.*2406+79G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.601+79G>T
n.593+79G>T
c.2619+79G>T (n.2619+79G>T)
n.4185+79G>T
n.4414+79G>T
c.4188+79G>T (n.4188+79G>T)
c.2685+79G>T (n.2685+79G>T)
c.2076+79G>T (n.2076+79G>T)
c.2487+79G>T (n.2487+79G>T)
n.4260+79G>T
n.4191+79G>T
n.4935G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396837C=CA1955123845ABCC8n.3720+79G=
c.710+79G=
n.2458+79G=
n.2446G=
n.4413G=
n.562+79G=
n.1618+79G=
n.4281+79G=
n.4334+79G=
c.3985+356G= (n.3985+356G=)
n.5424+79G=
c.*2257+79G= (n.*2257+79G=)
n.4701+79G=
c.*2550+79G= (n.*2550+79G=)
n.4554+79G=
n.4411+79G=
n.4278+79G=
n.4739+41G=
c.*541+79G= (n.*541+79G=)
n.4512G=
c.4002+79G= (n.4002+79G=)
n.4376+79G=
n.4436+79G=
c.*1256+79G= (n.*1256+79G=)
c.*2288+79G= (n.*2288+79G=)
n.4860G=
c.4119+79G= (n.4119+79G=)
n.4329+79G=
n.4237+79G=
c.*2291+79G= (n.*2291+79G=)
n.3766+79G=
n.4407+79G=
n.4440+79G=
n.4456G=
n.4558+79G=
c.*2331+79G= (n.*2331+79G=)
c.3960+79G= (n.3960+79G=)
c.*3824+79G= (n.*3824+79G=)
c.*2515+79G= (n.*2515+79G=)
c.4122+79G= (n.4122+79G=)
c.4116+79G= (n.4116+79G=)
c.2173+79G=
n.4298G=
c.3901+79G=
c.*2241+79G= (n.*2241+79G=)
c.2759+79G=
n.196+79G=
c.*2599G= (n.*2599G=)
c.*2629G= (n.*2629G=)
c.4185+79G= (n.4185+79G=)
n.1812+41G=
c.3318+79G=
c.1307+79G=
c.*2978G= (n.*2978G=)
c.4540+79G=
c.*1402+79G= (n.*1402+79G=)
c.*2221+79G= (n.*2221+79G=)
c.*2956+79G= (n.*2956+79G=)
c.*2617G= (n.*2617G=)
c.3425+79G=
c.4086+79G= (n.4086+79G=)
c.*2661+79G= (n.*2661+79G=)
c.4125+79G= (n.4125+79G=)
c.3870+79G= (n.3870+79G=)
c.*3705+79G= (n.*3705+79G=)
c.*2406+79G= (n.*2406+79G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.601+79G=
n.593+79G=
c.2619+79G= (n.2619+79G=)
n.4185+79G=
n.4414+79G=
c.4188+79G= (n.4188+79G=)
c.2685+79G= (n.2685+79G=)
c.2076+79G= (n.2076+79G=)
c.2487+79G= (n.2487+79G=)
n.4260+79G=
n.4191+79G=
n.4935G=
11g.17396837C>GCA2574768498ABCC8n.3720+79G>C
c.710+79G>C
n.2458+79G>C
n.2446G>C
n.4413G>C
n.562+79G>C
n.1618+79G>C
n.4281+79G>C
n.4334+79G>C
c.3985+356G>C (n.3985+356G>C)
n.5424+79G>C
c.*2257+79G>C (n.*2257+79G>C)
n.4701+79G>C
c.*2550+79G>C (n.*2550+79G>C)
n.4554+79G>C
n.4411+79G>C
n.4278+79G>C
n.4739+41G>C
c.*541+79G>C (n.*541+79G>C)
n.4512G>C
c.4002+79G>C (n.4002+79G>C)
n.4376+79G>C
n.4436+79G>C
c.*1256+79G>C (n.*1256+79G>C)
c.*2288+79G>C (n.*2288+79G>C)
n.4860G>C
c.4119+79G>C (n.4119+79G>C)
n.4329+79G>C
n.4237+79G>C
c.*2291+79G>C (n.*2291+79G>C)
n.3766+79G>C
n.4407+79G>C
n.4440+79G>C
n.4456G>C
n.4558+79G>C
c.*2331+79G>C (n.*2331+79G>C)
c.3960+79G>C (n.3960+79G>C)
c.*3824+79G>C (n.*3824+79G>C)
c.*2515+79G>C (n.*2515+79G>C)
c.4122+79G>C (n.4122+79G>C)
c.4116+79G>C (n.4116+79G>C)
c.2173+79G>C
n.4298G>C
c.3901+79G>C
c.*2241+79G>C (n.*2241+79G>C)
c.2759+79G>C
n.196+79G>C
c.*2599G>C (n.*2599G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.4185+79G>C (n.4185+79G>C)
n.1812+41G>C
c.3318+79G>C
c.1307+79G>C
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
c.4540+79G>C
c.*1402+79G>C (n.*1402+79G>C)
c.*2221+79G>C (n.*2221+79G>C)
c.*2956+79G>C (n.*2956+79G>C)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
c.3425+79G>C
c.4086+79G>C (n.4086+79G>C)
c.*2661+79G>C (n.*2661+79G>C)
c.4125+79G>C (n.4125+79G>C)
c.3870+79G>C (n.3870+79G>C)
c.*3705+79G>C (n.*3705+79G>C)
c.*2406+79G>C (n.*2406+79G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.601+79G>C
n.593+79G>C
c.2619+79G>C (n.2619+79G>C)
n.4185+79G>C
n.4414+79G>C
c.4188+79G>C (n.4188+79G>C)
c.2685+79G>C (n.2685+79G>C)
c.2076+79G>C (n.2076+79G>C)
c.2487+79G>C (n.2487+79G>C)
n.4260+79G>C
n.4191+79G>C
n.4935G>C
11g.17396837C>TCA597664896ABCC8n.3720+79G>A
c.710+79G>A
n.2458+79G>A
n.2446G>A
n.4413G>A
n.562+79G>A
n.1618+79G>A
n.4281+79G>A
n.4334+79G>A
c.3985+356G>A (n.3985+356G>A)
n.5424+79G>A
c.*2257+79G>A (n.*2257+79G>A)
n.4701+79G>A
c.*2550+79G>A (n.*2550+79G>A)
n.4554+79G>A
n.4411+79G>A
n.4278+79G>A
n.4739+41G>A
c.*541+79G>A (n.*541+79G>A)
n.4512G>A
c.4002+79G>A (n.4002+79G>A)
n.4376+79G>A
n.4436+79G>A
c.*1256+79G>A (n.*1256+79G>A)
c.*2288+79G>A (n.*2288+79G>A)
n.4860G>A
c.4119+79G>A (n.4119+79G>A)
n.4329+79G>A
n.4237+79G>A
c.*2291+79G>A (n.*2291+79G>A)
n.3766+79G>A
n.4407+79G>A
n.4440+79G>A
n.4456G>A
n.4558+79G>A
c.*2331+79G>A (n.*2331+79G>A)
c.3960+79G>A (n.3960+79G>A)
c.*3824+79G>A (n.*3824+79G>A)
c.*2515+79G>A (n.*2515+79G>A)
c.4122+79G>A (n.4122+79G>A)
c.4116+79G>A (n.4116+79G>A)
c.2173+79G>A
n.4298G>A
c.3901+79G>A
c.*2241+79G>A (n.*2241+79G>A)
c.2759+79G>A
n.196+79G>A
c.*2599G>A (n.*2599G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.4185+79G>A (n.4185+79G>A)
n.1812+41G>A
c.3318+79G>A
c.1307+79G>A
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
c.4540+79G>A
c.*1402+79G>A (n.*1402+79G>A)
c.*2221+79G>A (n.*2221+79G>A)
c.*2956+79G>A (n.*2956+79G>A)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
c.3425+79G>A
c.4086+79G>A (n.4086+79G>A)
c.*2661+79G>A (n.*2661+79G>A)
c.4125+79G>A (n.4125+79G>A)
c.3870+79G>A (n.3870+79G>A)
c.*3705+79G>A (n.*3705+79G>A)
c.*2406+79G>A (n.*2406+79G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.601+79G>A
n.593+79G>A
c.2619+79G>A (n.2619+79G>A)
n.4185+79G>A
n.4414+79G>A
c.4188+79G>A (n.4188+79G>A)
c.2685+79G>A (n.2685+79G>A)
c.2076+79G>A (n.2076+79G>A)
c.2487+79G>A (n.2487+79G>A)
n.4260+79G>A
n.4191+79G>A
n.4935G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396838G>ACA2612642446ABCC8n.3720+78C>T
c.710+78C>T
n.2458+78C>T
n.2445C>T
n.4412C>T
n.562+78C>T
n.1618+78C>T
n.4281+78C>T
n.4334+78C>T
c.3985+355C>T (n.3985+355C>T)
n.5424+78C>T
c.*2257+78C>T (n.*2257+78C>T)
n.4701+78C>T
c.*2550+78C>T (n.*2550+78C>T)
n.4554+78C>T
n.4411+78C>T
n.4278+78C>T
n.4739+40C>T
c.*541+78C>T (n.*541+78C>T)
n.4511C>T
c.4002+78C>T (n.4002+78C>T)
n.4376+78C>T
n.4436+78C>T
c.*1256+78C>T (n.*1256+78C>T)
c.*2288+78C>T (n.*2288+78C>T)
n.4859C>T
c.4119+78C>T (n.4119+78C>T)
n.4329+78C>T
n.4237+78C>T
c.*2291+78C>T (n.*2291+78C>T)
n.3766+78C>T
n.4407+78C>T
n.4440+78C>T
n.4455C>T
n.4558+78C>T
c.*2331+78C>T (n.*2331+78C>T)
c.3960+78C>T (n.3960+78C>T)
c.*3824+78C>T (n.*3824+78C>T)
c.*2515+78C>T (n.*2515+78C>T)
c.4122+78C>T (n.4122+78C>T)
c.4116+78C>T (n.4116+78C>T)
c.2173+78C>T
n.4297C>T
c.3901+78C>T
c.*2241+78C>T (n.*2241+78C>T)
c.2759+78C>T
n.196+78C>T
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
c.4185+78C>T (n.4185+78C>T)
n.1812+40C>T
c.3318+78C>T
c.1307+78C>T
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
c.4540+78C>T
c.*1402+78C>T (n.*1402+78C>T)
c.*2221+78C>T (n.*2221+78C>T)
c.*2956+78C>T (n.*2956+78C>T)
c.*2616C>T (n.*2616C>T)
c.3425+78C>T
c.4086+78C>T (n.4086+78C>T)
c.*2661+78C>T (n.*2661+78C>T)
c.4125+78C>T (n.4125+78C>T)
c.3870+78C>T (n.3870+78C>T)
c.*3705+78C>T (n.*3705+78C>T)
c.*2406+78C>T (n.*2406+78C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.601+78C>T
n.593+78C>T
c.2619+78C>T (n.2619+78C>T)
n.4185+78C>T
n.4414+78C>T
c.4188+78C>T (n.4188+78C>T)
c.2685+78C>T (n.2685+78C>T)
c.2076+78C>T (n.2076+78C>T)
c.2487+78C>T (n.2487+78C>T)
n.4260+78C>T
n.4191+78C>T
n.4934C>T
gnomAD v4
11g.17396838G>TCA2612642450ABCC8n.3720+78C>A
c.710+78C>A
n.2458+78C>A
n.2445C>A
n.4412C>A
n.562+78C>A
n.1618+78C>A
n.4281+78C>A
n.4334+78C>A
c.3985+355C>A (n.3985+355C>A)
n.5424+78C>A
c.*2257+78C>A (n.*2257+78C>A)
n.4701+78C>A
c.*2550+78C>A (n.*2550+78C>A)
n.4554+78C>A
n.4411+78C>A
n.4278+78C>A
n.4739+40C>A
c.*541+78C>A (n.*541+78C>A)
n.4511C>A
c.4002+78C>A (n.4002+78C>A)
n.4376+78C>A
n.4436+78C>A
c.*1256+78C>A (n.*1256+78C>A)
c.*2288+78C>A (n.*2288+78C>A)
n.4859C>A
c.4119+78C>A (n.4119+78C>A)
n.4329+78C>A
n.4237+78C>A
c.*2291+78C>A (n.*2291+78C>A)
n.3766+78C>A
n.4407+78C>A
n.4440+78C>A
n.4455C>A
n.4558+78C>A
c.*2331+78C>A (n.*2331+78C>A)
c.3960+78C>A (n.3960+78C>A)
c.*3824+78C>A (n.*3824+78C>A)
c.*2515+78C>A (n.*2515+78C>A)
c.4122+78C>A (n.4122+78C>A)
c.4116+78C>A (n.4116+78C>A)
c.2173+78C>A
n.4297C>A
c.3901+78C>A
c.*2241+78C>A (n.*2241+78C>A)
c.2759+78C>A
n.196+78C>A
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
c.4185+78C>A (n.4185+78C>A)
n.1812+40C>A
c.3318+78C>A
c.1307+78C>A
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.4540+78C>A
c.*1402+78C>A (n.*1402+78C>A)
c.*2221+78C>A (n.*2221+78C>A)
c.*2956+78C>A (n.*2956+78C>A)
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
c.3425+78C>A
c.4086+78C>A (n.4086+78C>A)
c.*2661+78C>A (n.*2661+78C>A)
c.4125+78C>A (n.4125+78C>A)
c.3870+78C>A (n.3870+78C>A)
c.*3705+78C>A (n.*3705+78C>A)
c.*2406+78C>A (n.*2406+78C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.601+78C>A
n.593+78C>A
c.2619+78C>A (n.2619+78C>A)
n.4185+78C>A
n.4414+78C>A
c.4188+78C>A (n.4188+78C>A)
c.2685+78C>A (n.2685+78C>A)
c.2076+78C>A (n.2076+78C>A)
c.2487+78C>A (n.2487+78C>A)
n.4260+78C>A
n.4191+78C>A
n.4934C>A
gnomAD v4
11g.17396839A>TCA2612642453ABCC8n.3720+77T>A
c.710+77T>A
n.2458+77T>A
n.2444T>A
n.4411T>A
n.562+77T>A
n.1618+77T>A
n.4281+77T>A
n.4334+77T>A
c.3985+354T>A (n.3985+354T>A)
n.5424+77T>A
c.*2257+77T>A (n.*2257+77T>A)
n.4701+77T>A
c.*2550+77T>A (n.*2550+77T>A)
n.4554+77T>A
n.4411+77T>A
n.4278+77T>A
n.4739+39T>A
c.*541+77T>A (n.*541+77T>A)
n.4510T>A
c.4002+77T>A (n.4002+77T>A)
n.4376+77T>A
n.4436+77T>A
c.*1256+77T>A (n.*1256+77T>A)
c.*2288+77T>A (n.*2288+77T>A)
n.4858T>A
c.4119+77T>A (n.4119+77T>A)
n.4329+77T>A
n.4237+77T>A
c.*2291+77T>A (n.*2291+77T>A)
n.3766+77T>A
n.4407+77T>A
n.4440+77T>A
n.4454T>A
n.4558+77T>A
c.*2331+77T>A (n.*2331+77T>A)
c.3960+77T>A (n.3960+77T>A)
c.*3824+77T>A (n.*3824+77T>A)
c.*2515+77T>A (n.*2515+77T>A)
c.4122+77T>A (n.4122+77T>A)
c.4116+77T>A (n.4116+77T>A)
c.2173+77T>A
n.4296T>A
c.3901+77T>A
c.*2241+77T>A (n.*2241+77T>A)
c.2759+77T>A
n.196+77T>A
c.*2597T>A (n.*2597T>A)
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.4185+77T>A (n.4185+77T>A)
n.1812+39T>A
c.3318+77T>A
c.1307+77T>A
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.4540+77T>A
c.*1402+77T>A (n.*1402+77T>A)
c.*2221+77T>A (n.*2221+77T>A)
c.*2956+77T>A (n.*2956+77T>A)
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
c.3425+77T>A
c.4086+77T>A (n.4086+77T>A)
c.*2661+77T>A (n.*2661+77T>A)
c.4125+77T>A (n.4125+77T>A)
c.3870+77T>A (n.3870+77T>A)
c.*3705+77T>A (n.*3705+77T>A)
c.*2406+77T>A (n.*2406+77T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.601+77T>A
n.593+77T>A
c.2619+77T>A (n.2619+77T>A)
n.4185+77T>A
n.4414+77T>A
c.4188+77T>A (n.4188+77T>A)
c.2685+77T>A (n.2685+77T>A)
c.2076+77T>A (n.2076+77T>A)
c.2487+77T>A (n.2487+77T>A)
n.4260+77T>A
n.4191+77T>A
n.4933T>A
gnomAD v4
11g.17396840A>GCA2612642477ABCC8n.3720+76T>C
c.710+76T>C
n.2458+76T>C
n.2443T>C
n.4410T>C
n.562+76T>C
n.1618+76T>C
n.4281+76T>C
n.4334+76T>C
c.3985+353T>C (n.3985+353T>C)
n.5424+76T>C
c.*2257+76T>C (n.*2257+76T>C)
n.4701+76T>C
c.*2550+76T>C (n.*2550+76T>C)
n.4554+76T>C
n.4411+76T>C
n.4278+76T>C
n.4739+38T>C
c.*541+76T>C (n.*541+76T>C)
n.4509T>C
c.4002+76T>C (n.4002+76T>C)
n.4376+76T>C
n.4436+76T>C
c.*1256+76T>C (n.*1256+76T>C)
c.*2288+76T>C (n.*2288+76T>C)
n.4857T>C
c.4119+76T>C (n.4119+76T>C)
n.4329+76T>C
n.4237+76T>C
c.*2291+76T>C (n.*2291+76T>C)
n.3766+76T>C
n.4407+76T>C
n.4440+76T>C
n.4453T>C
n.4558+76T>C
c.*2331+76T>C (n.*2331+76T>C)
c.3960+76T>C (n.3960+76T>C)
c.*3824+76T>C (n.*3824+76T>C)
c.*2515+76T>C (n.*2515+76T>C)
c.4122+76T>C (n.4122+76T>C)
c.4116+76T>C (n.4116+76T>C)
c.2173+76T>C
n.4295T>C
c.3901+76T>C
c.*2241+76T>C (n.*2241+76T>C)
c.2759+76T>C
n.196+76T>C
c.*2596T>C (n.*2596T>C)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
c.4185+76T>C (n.4185+76T>C)
n.1812+38T>C
c.3318+76T>C
c.1307+76T>C
c.*2975T>C (n.*2975T>C)
c.4540+76T>C
c.*1402+76T>C (n.*1402+76T>C)
c.*2221+76T>C (n.*2221+76T>C)
c.*2956+76T>C (n.*2956+76T>C)
c.*2614T>C (n.*2614T>C)
c.3425+76T>C
c.4086+76T>C (n.4086+76T>C)
c.*2661+76T>C (n.*2661+76T>C)
c.4125+76T>C (n.4125+76T>C)
c.3870+76T>C (n.3870+76T>C)
c.*3705+76T>C (n.*3705+76T>C)
c.*2406+76T>C (n.*2406+76T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.601+76T>C
n.593+76T>C
c.2619+76T>C (n.2619+76T>C)
n.4185+76T>C
n.4414+76T>C
c.4188+76T>C (n.4188+76T>C)
c.2685+76T>C (n.2685+76T>C)
c.2076+76T>C (n.2076+76T>C)
c.2487+76T>C (n.2487+76T>C)
n.4260+76T>C
n.4191+76T>C
n.4932T>C
gnomAD v4
11g.17396841G>TCA2612642479ABCC8n.3720+75C>A
c.710+75C>A
n.2458+75C>A
n.2442C>A
n.4409C>A
n.562+75C>A
n.1618+75C>A
n.4281+75C>A
n.4334+75C>A
c.3985+352C>A (n.3985+352C>A)
n.5424+75C>A
c.*2257+75C>A (n.*2257+75C>A)
n.4701+75C>A
c.*2550+75C>A (n.*2550+75C>A)
n.4554+75C>A
n.4411+75C>A
n.4278+75C>A
n.4739+37C>A
c.*541+75C>A (n.*541+75C>A)
n.4508C>A
c.4002+75C>A (n.4002+75C>A)
n.4376+75C>A
n.4436+75C>A
c.*1256+75C>A (n.*1256+75C>A)
c.*2288+75C>A (n.*2288+75C>A)
n.4856C>A
c.4119+75C>A (n.4119+75C>A)
n.4329+75C>A
n.4237+75C>A
c.*2291+75C>A (n.*2291+75C>A)
n.3766+75C>A
n.4407+75C>A
n.4440+75C>A
n.4452C>A
n.4558+75C>A
c.*2331+75C>A (n.*2331+75C>A)
c.3960+75C>A (n.3960+75C>A)
c.*3824+75C>A (n.*3824+75C>A)
c.*2515+75C>A (n.*2515+75C>A)
c.4122+75C>A (n.4122+75C>A)
c.4116+75C>A (n.4116+75C>A)
c.2173+75C>A
n.4294C>A
c.3901+75C>A
c.*2241+75C>A (n.*2241+75C>A)
c.2759+75C>A
n.196+75C>A
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.4185+75C>A (n.4185+75C>A)
n.1812+37C>A
c.3318+75C>A
c.1307+75C>A
c.*2974C>A (n.*2974C>A)
c.4540+75C>A
c.*1402+75C>A (n.*1402+75C>A)
c.*2221+75C>A (n.*2221+75C>A)
c.*2956+75C>A (n.*2956+75C>A)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.3425+75C>A
c.4086+75C>A (n.4086+75C>A)
c.*2661+75C>A (n.*2661+75C>A)
c.4125+75C>A (n.4125+75C>A)
c.3870+75C>A (n.3870+75C>A)
c.*3705+75C>A (n.*3705+75C>A)
c.*2406+75C>A (n.*2406+75C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.601+75C>A
n.593+75C>A
c.2619+75C>A (n.2619+75C>A)
n.4185+75C>A
n.4414+75C>A
c.4188+75C>A (n.4188+75C>A)
c.2685+75C>A (n.2685+75C>A)
c.2076+75C>A (n.2076+75C>A)
c.2487+75C>A (n.2487+75C>A)
n.4260+75C>A
n.4191+75C>A
n.4931C>A
gnomAD v4
11g.17396842C>TCA2612642483ABCC8n.3720+74G>A
c.710+74G>A
n.2458+74G>A
n.2441G>A
n.4408G>A
n.562+74G>A
n.1618+74G>A
n.4281+74G>A
n.4334+74G>A
c.3985+351G>A (n.3985+351G>A)
n.5424+74G>A
c.*2257+74G>A (n.*2257+74G>A)
n.4701+74G>A
c.*2550+74G>A (n.*2550+74G>A)
n.4554+74G>A
n.4411+74G>A
n.4278+74G>A
n.4739+36G>A
c.*541+74G>A (n.*541+74G>A)
n.4507G>A
c.4002+74G>A (n.4002+74G>A)
n.4376+74G>A
n.4436+74G>A
c.*1256+74G>A (n.*1256+74G>A)
c.*2288+74G>A (n.*2288+74G>A)
n.4855G>A
c.4119+74G>A (n.4119+74G>A)
n.4329+74G>A
n.4237+74G>A
c.*2291+74G>A (n.*2291+74G>A)
n.3766+74G>A
n.4407+74G>A
n.4440+74G>A
n.4451G>A
n.4558+74G>A
c.*2331+74G>A (n.*2331+74G>A)
c.3960+74G>A (n.3960+74G>A)
c.*3824+74G>A (n.*3824+74G>A)
c.*2515+74G>A (n.*2515+74G>A)
c.4122+74G>A (n.4122+74G>A)
c.4116+74G>A (n.4116+74G>A)
c.2173+74G>A
n.4293G>A
c.3901+74G>A
c.*2241+74G>A (n.*2241+74G>A)
c.2759+74G>A
n.196+74G>A
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.4185+74G>A (n.4185+74G>A)
n.1812+36G>A
c.3318+74G>A
c.1307+74G>A
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.4540+74G>A
c.*1402+74G>A (n.*1402+74G>A)
c.*2221+74G>A (n.*2221+74G>A)
c.*2956+74G>A (n.*2956+74G>A)
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
c.3425+74G>A
c.4086+74G>A (n.4086+74G>A)
c.*2661+74G>A (n.*2661+74G>A)
c.4125+74G>A (n.4125+74G>A)
c.3870+74G>A (n.3870+74G>A)
c.*3705+74G>A (n.*3705+74G>A)
c.*2406+74G>A (n.*2406+74G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.601+74G>A
n.593+74G>A
c.2619+74G>A (n.2619+74G>A)
n.4185+74G>A
n.4414+74G>A
c.4188+74G>A (n.4188+74G>A)
c.2685+74G>A (n.2685+74G>A)
c.2076+74G>A (n.2076+74G>A)
c.2487+74G>A (n.2487+74G>A)
n.4260+74G>A
n.4191+74G>A
n.4930G>A
gnomAD v4
11g.17396843C>ACA2612642484ABCC8n.3720+73G>T
c.710+73G>T
n.2458+73G>T
n.2440G>T
n.4407G>T
n.562+73G>T
n.1618+73G>T
n.4281+73G>T
n.4334+73G>T
c.3985+350G>T (n.3985+350G>T)
n.5424+73G>T
c.*2257+73G>T (n.*2257+73G>T)
n.4701+73G>T
c.*2550+73G>T (n.*2550+73G>T)
n.4554+73G>T
n.4411+73G>T
n.4278+73G>T
n.4739+35G>T
c.*541+73G>T (n.*541+73G>T)
n.4506G>T
c.4002+73G>T (n.4002+73G>T)
n.4376+73G>T
n.4436+73G>T
c.*1256+73G>T (n.*1256+73G>T)
c.*2288+73G>T (n.*2288+73G>T)
n.4854G>T
c.4119+73G>T (n.4119+73G>T)
n.4329+73G>T
n.4237+73G>T
c.*2291+73G>T (n.*2291+73G>T)
n.3766+73G>T
n.4407+73G>T
n.4440+73G>T
n.4450G>T
n.4558+73G>T
c.*2331+73G>T (n.*2331+73G>T)
c.3960+73G>T (n.3960+73G>T)
c.*3824+73G>T (n.*3824+73G>T)
c.*2515+73G>T (n.*2515+73G>T)
c.4122+73G>T (n.4122+73G>T)
c.4116+73G>T (n.4116+73G>T)
c.2173+73G>T
n.4292G>T
c.3901+73G>T
c.*2241+73G>T (n.*2241+73G>T)
c.2759+73G>T
n.196+73G>T
c.*2593G>T (n.*2593G>T)
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
c.4185+73G>T (n.4185+73G>T)
n.1812+35G>T
c.3318+73G>T
c.1307+73G>T
c.*2972G>T (n.*2972G>T)
c.4540+73G>T
c.*1402+73G>T (n.*1402+73G>T)
c.*2221+73G>T (n.*2221+73G>T)
c.*2956+73G>T (n.*2956+73G>T)
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
c.3425+73G>T
c.4086+73G>T (n.4086+73G>T)
c.*2661+73G>T (n.*2661+73G>T)
c.4125+73G>T (n.4125+73G>T)
c.3870+73G>T (n.3870+73G>T)
c.*3705+73G>T (n.*3705+73G>T)
c.*2406+73G>T (n.*2406+73G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.601+73G>T
n.593+73G>T
c.2619+73G>T (n.2619+73G>T)
n.4185+73G>T
n.4414+73G>T
c.4188+73G>T (n.4188+73G>T)
c.2685+73G>T (n.2685+73G>T)
c.2076+73G>T (n.2076+73G>T)
c.2487+73G>T (n.2487+73G>T)
n.4260+73G>T
n.4191+73G>T
n.4929G>T
gnomAD v4
11g.17396844A>GCA2723215881ABCC8n.3720+72T>C
c.710+72T>C
n.2458+72T>C
n.2439T>C
n.4406T>C
n.562+72T>C
n.1618+72T>C
n.4281+72T>C
n.4334+72T>C
c.3985+349T>C (n.3985+349T>C)
n.5424+72T>C
c.*2257+72T>C (n.*2257+72T>C)
n.4701+72T>C
c.*2550+72T>C (n.*2550+72T>C)
n.4554+72T>C
n.4411+72T>C
n.4278+72T>C
n.4739+34T>C
c.*541+72T>C (n.*541+72T>C)
n.4505T>C
c.4002+72T>C (n.4002+72T>C)
n.4376+72T>C
n.4436+72T>C
c.*1256+72T>C (n.*1256+72T>C)
c.*2288+72T>C (n.*2288+72T>C)
n.4853T>C
c.4119+72T>C (n.4119+72T>C)
n.4329+72T>C
n.4237+72T>C
c.*2291+72T>C (n.*2291+72T>C)
n.3766+72T>C
n.4407+72T>C
n.4440+72T>C
n.4449T>C
n.4558+72T>C
c.*2331+72T>C (n.*2331+72T>C)
c.3960+72T>C (n.3960+72T>C)
c.*3824+72T>C (n.*3824+72T>C)
c.*2515+72T>C (n.*2515+72T>C)
c.4122+72T>C (n.4122+72T>C)
c.4116+72T>C (n.4116+72T>C)
c.2173+72T>C
n.4291T>C
c.3901+72T>C
c.*2241+72T>C (n.*2241+72T>C)
c.2759+72T>C
n.196+72T>C
c.*2592T>C (n.*2592T>C)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.4185+72T>C (n.4185+72T>C)
n.1812+34T>C
c.3318+72T>C
c.1307+72T>C
c.*2971T>C (n.*2971T>C)
c.4540+72T>C
c.*1402+72T>C (n.*1402+72T>C)
c.*2221+72T>C (n.*2221+72T>C)
c.*2956+72T>C (n.*2956+72T>C)
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
c.3425+72T>C
c.4086+72T>C (n.4086+72T>C)
c.*2661+72T>C (n.*2661+72T>C)
c.4125+72T>C (n.4125+72T>C)
c.3870+72T>C (n.3870+72T>C)
c.*3705+72T>C (n.*3705+72T>C)
c.*2406+72T>C (n.*2406+72T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.601+72T>C
n.593+72T>C
c.2619+72T>C (n.2619+72T>C)
n.4185+72T>C
n.4414+72T>C
c.4188+72T>C (n.4188+72T>C)
c.2685+72T>C (n.2685+72T>C)
c.2076+72T>C (n.2076+72T>C)
c.2487+72T>C (n.2487+72T>C)
n.4260+72T>C
n.4191+72T>C
n.4928T>C
dbSNP
11g.17396845T>CCA2612642485ABCC8n.3720+71A>G
c.710+71A>G
n.2458+71A>G
n.2438A>G
n.4405A>G
n.562+71A>G
n.1618+71A>G
n.4281+71A>G
n.4334+71A>G
c.3985+348A>G (n.3985+348A>G)
n.5424+71A>G
c.*2257+71A>G (n.*2257+71A>G)
n.4701+71A>G
c.*2550+71A>G (n.*2550+71A>G)
n.4554+71A>G
n.4411+71A>G
n.4278+71A>G
n.4739+33A>G
c.*541+71A>G (n.*541+71A>G)
n.4504A>G
c.4002+71A>G (n.4002+71A>G)
n.4376+71A>G
n.4436+71A>G
c.*1256+71A>G (n.*1256+71A>G)
c.*2288+71A>G (n.*2288+71A>G)
n.4852A>G
c.4119+71A>G (n.4119+71A>G)
n.4329+71A>G
n.4237+71A>G
c.*2291+71A>G (n.*2291+71A>G)
n.3766+71A>G
n.4407+71A>G
n.4440+71A>G
n.4448A>G
n.4558+71A>G
c.*2331+71A>G (n.*2331+71A>G)
c.3960+71A>G (n.3960+71A>G)
c.*3824+71A>G (n.*3824+71A>G)
c.*2515+71A>G (n.*2515+71A>G)
c.4122+71A>G (n.4122+71A>G)
c.4116+71A>G (n.4116+71A>G)
c.2173+71A>G
n.4290A>G
c.3901+71A>G
c.*2241+71A>G (n.*2241+71A>G)
c.2759+71A>G
n.196+71A>G
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.4185+71A>G (n.4185+71A>G)
n.1812+33A>G
c.3318+71A>G
c.1307+71A>G
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
c.4540+71A>G
c.*1402+71A>G (n.*1402+71A>G)
c.*2221+71A>G (n.*2221+71A>G)
c.*2956+71A>G (n.*2956+71A>G)
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
c.3425+71A>G
c.4086+71A>G (n.4086+71A>G)
c.*2661+71A>G (n.*2661+71A>G)
c.4125+71A>G (n.4125+71A>G)
c.3870+71A>G (n.3870+71A>G)
c.*3705+71A>G (n.*3705+71A>G)
c.*2406+71A>G (n.*2406+71A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.601+71A>G
n.593+71A>G
c.2619+71A>G (n.2619+71A>G)
n.4185+71A>G
n.4414+71A>G
c.4188+71A>G (n.4188+71A>G)
c.2685+71A>G (n.2685+71A>G)
c.2076+71A>G (n.2076+71A>G)
c.2487+71A>G (n.2487+71A>G)
n.4260+71A>G
n.4191+71A>G
n.4927A>G
gnomAD v4
11g.17396846C>ACA2612642486ABCC8n.3720+70G>T
c.710+70G>T
n.2458+70G>T
n.2437G>T
n.4404G>T
n.562+70G>T
n.1618+70G>T
n.4281+70G>T
n.4334+70G>T
c.3985+347G>T (n.3985+347G>T)
n.5424+70G>T
c.*2257+70G>T (n.*2257+70G>T)
n.4701+70G>T
c.*2550+70G>T (n.*2550+70G>T)
n.4554+70G>T
n.4411+70G>T
n.4278+70G>T
n.4739+32G>T
c.*541+70G>T (n.*541+70G>T)
n.4503G>T
c.4002+70G>T (n.4002+70G>T)
n.4376+70G>T
n.4436+70G>T
c.*1256+70G>T (n.*1256+70G>T)
c.*2288+70G>T (n.*2288+70G>T)
n.4851G>T
c.4119+70G>T (n.4119+70G>T)
n.4329+70G>T
n.4237+70G>T
c.*2291+70G>T (n.*2291+70G>T)
n.3766+70G>T
n.4407+70G>T
n.4440+70G>T
n.4447G>T
n.4558+70G>T
c.*2331+70G>T (n.*2331+70G>T)
c.3960+70G>T (n.3960+70G>T)
c.*3824+70G>T (n.*3824+70G>T)
c.*2515+70G>T (n.*2515+70G>T)
c.4122+70G>T (n.4122+70G>T)
c.4116+70G>T (n.4116+70G>T)
c.2173+70G>T
n.4289G>T
c.3901+70G>T
c.*2241+70G>T (n.*2241+70G>T)
c.2759+70G>T
n.196+70G>T
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
c.4185+70G>T (n.4185+70G>T)
n.1812+32G>T
c.3318+70G>T
c.1307+70G>T
c.*2969G>T (n.*2969G>T)
c.4540+70G>T
c.*1402+70G>T (n.*1402+70G>T)
c.*2221+70G>T (n.*2221+70G>T)
c.*2956+70G>T (n.*2956+70G>T)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.3425+70G>T
c.4086+70G>T (n.4086+70G>T)
c.*2661+70G>T (n.*2661+70G>T)
c.4125+70G>T (n.4125+70G>T)
c.3870+70G>T (n.3870+70G>T)
c.*3705+70G>T (n.*3705+70G>T)
c.*2406+70G>T (n.*2406+70G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.601+70G>T
n.593+70G>T
c.2619+70G>T (n.2619+70G>T)
n.4185+70G>T
n.4414+70G>T
c.4188+70G>T (n.4188+70G>T)
c.2685+70G>T (n.2685+70G>T)
c.2076+70G>T (n.2076+70G>T)
c.2487+70G>T (n.2487+70G>T)
n.4260+70G>T
n.4191+70G>T
n.4926G>T
gnomAD v4
11g.17396846C>GCA2574768500ABCC8n.3720+70G>C
c.710+70G>C
n.2458+70G>C
n.2437G>C
n.4404G>C
n.562+70G>C
n.1618+70G>C
n.4281+70G>C
n.4334+70G>C
c.3985+347G>C (n.3985+347G>C)
n.5424+70G>C
c.*2257+70G>C (n.*2257+70G>C)
n.4701+70G>C
c.*2550+70G>C (n.*2550+70G>C)
n.4554+70G>C
n.4411+70G>C
n.4278+70G>C
n.4739+32G>C
c.*541+70G>C (n.*541+70G>C)
n.4503G>C
c.4002+70G>C (n.4002+70G>C)
n.4376+70G>C
n.4436+70G>C
c.*1256+70G>C (n.*1256+70G>C)
c.*2288+70G>C (n.*2288+70G>C)
n.4851G>C
c.4119+70G>C (n.4119+70G>C)
n.4329+70G>C
n.4237+70G>C
c.*2291+70G>C (n.*2291+70G>C)
n.3766+70G>C
n.4407+70G>C
n.4440+70G>C
n.4447G>C
n.4558+70G>C
c.*2331+70G>C (n.*2331+70G>C)
c.3960+70G>C (n.3960+70G>C)
c.*3824+70G>C (n.*3824+70G>C)
c.*2515+70G>C (n.*2515+70G>C)
c.4122+70G>C (n.4122+70G>C)
c.4116+70G>C (n.4116+70G>C)
c.2173+70G>C
n.4289G>C
c.3901+70G>C
c.*2241+70G>C (n.*2241+70G>C)
c.2759+70G>C
n.196+70G>C
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
c.4185+70G>C (n.4185+70G>C)
n.1812+32G>C
c.3318+70G>C
c.1307+70G>C
c.*2969G>C (n.*2969G>C)
c.4540+70G>C
c.*1402+70G>C (n.*1402+70G>C)
c.*2221+70G>C (n.*2221+70G>C)
c.*2956+70G>C (n.*2956+70G>C)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.3425+70G>C
c.4086+70G>C (n.4086+70G>C)
c.*2661+70G>C (n.*2661+70G>C)
c.4125+70G>C (n.4125+70G>C)
c.3870+70G>C (n.3870+70G>C)
c.*3705+70G>C (n.*3705+70G>C)
c.*2406+70G>C (n.*2406+70G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.601+70G>C
n.593+70G>C
c.2619+70G>C (n.2619+70G>C)
n.4185+70G>C
n.4414+70G>C
c.4188+70G>C (n.4188+70G>C)
c.2685+70G>C (n.2685+70G>C)
c.2076+70G>C (n.2076+70G>C)
c.2487+70G>C (n.2487+70G>C)
n.4260+70G>C
n.4191+70G>C
n.4926G>C

Number of alleles fetched