Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17396663_17396674del | CA2612641880 | ABCC8 | n.3720+243_3720+254del c.710+243_710+254del n.2458+243_2458+254del n.2610_2621del n.4577_4588del n.562+243_562+254del n.1618+243_1618+254del n.4281+243_4281+254del n.4334+243_4334+254del c.3985+520_3985+531del (n.3985+520_3985+531del) n.5424+243_5424+254del c.*2257+243_*2257+254del (n.*2257+243_*2257+254del) n.4701+243_4701+254del c.*2550+243_*2550+254del (n.*2550+243_*2550+254del) n.4554+243_4554+254del n.4411+243_4411+254del n.4278+243_4278+254del n.4739+205_4739+216del c.*541+243_*541+254del (n.*541+243_*541+254del) n.4676_4687del c.4002+243_4002+254del (n.4002+243_4002+254del) n.4376+243_4376+254del n.4436+243_4436+254del c.*1256+243_*1256+254del (n.*1256+243_*1256+254del) c.*2288+243_*2288+254del (n.*2288+243_*2288+254del) n.5024_5035del c.4119+243_4119+254del (n.4119+243_4119+254del) n.4329+243_4329+254del n.4237+243_4237+254del c.*2291+243_*2291+254del (n.*2291+243_*2291+254del) n.3766+243_3766+254del n.4407+243_4407+254del n.4440+243_4440+254del n.4620_4631del n.4558+243_4558+254del c.*2331+243_*2331+254del (n.*2331+243_*2331+254del) c.3960+243_3960+254del (n.3960+243_3960+254del) c.*3824+243_*3824+254del (n.*3824+243_*3824+254del) c.*2515+243_*2515+254del (n.*2515+243_*2515+254del) c.4122+243_4122+254del (n.4122+243_4122+254del) c.4116+243_4116+254del (n.4116+243_4116+254del) c.2173+243_2173+254del n.4462_4473del c.3901+243_3901+254del c.*2241+243_*2241+254del (n.*2241+243_*2241+254del) c.2759+243_2759+254del n.196+243_196+254del c.*2763_*2774del (n.*2763_*2774del) c.*2793_*2804del (n.*2793_*2804del) c.4185+243_4185+254del (n.4185+243_4185+254del) n.1812+205_1812+216del c.3318+243_3318+254del c.1307+243_1307+254del c.*3142_*3153del (n.*3142_*3153del) c.4540+243_4540+254del c.*1402+243_*1402+254del (n.*1402+243_*1402+254del) c.*2221+243_*2221+254del (n.*2221+243_*2221+254del) c.*2956+243_*2956+254del (n.*2956+243_*2956+254del) c.*2781_*2792del (n.*2781_*2792del) c.3425+243_3425+254del c.4086+243_4086+254del (n.4086+243_4086+254del) c.*2661+243_*2661+254del (n.*2661+243_*2661+254del) c.4125+243_4125+254del (n.4125+243_4125+254del) c.3870+243_3870+254del (n.3870+243_3870+254del) c.*3705+243_*3705+254del (n.*3705+243_*3705+254del) c.*2406+243_*2406+254del (n.*2406+243_*2406+254del) c.601+243_601+254del n.593+243_593+254del c.2619+243_2619+254del (n.2619+243_2619+254del) n.4185+243_4185+254del n.4414+243_4414+254del c.4188+243_4188+254del (n.4188+243_4188+254del) c.2685+243_2685+254del (n.2685+243_2685+254del) c.2076+243_2076+254del (n.2076+243_2076+254del) c.2487+243_2487+254del (n.2487+243_2487+254del) n.4260+243_4260+254del n.4191+243_4191+254del n.5099_5110del | gnomAD v4 |
11 | g.17396674G>A | CA597664892 | ABCC8 | n.3720+242C>T c.710+242C>T n.2458+242C>T n.2609C>T n.4576C>T n.562+242C>T n.1618+242C>T n.4281+242C>T n.4334+242C>T c.3985+519C>T (n.3985+519C>T) n.5424+242C>T c.*2257+242C>T (n.*2257+242C>T) n.4701+242C>T c.*2550+242C>T (n.*2550+242C>T) n.4554+242C>T n.4411+242C>T n.4278+242C>T n.4739+204C>T c.*541+242C>T (n.*541+242C>T) n.4675C>T c.4002+242C>T (n.4002+242C>T) n.4376+242C>T n.4436+242C>T c.*1256+242C>T (n.*1256+242C>T) c.*2288+242C>T (n.*2288+242C>T) n.5023C>T c.4119+242C>T (n.4119+242C>T) n.4329+242C>T n.4237+242C>T c.*2291+242C>T (n.*2291+242C>T) n.3766+242C>T n.4407+242C>T n.4440+242C>T n.4619C>T n.4558+242C>T c.*2331+242C>T (n.*2331+242C>T) c.3960+242C>T (n.3960+242C>T) c.*3824+242C>T (n.*3824+242C>T) c.*2515+242C>T (n.*2515+242C>T) c.4122+242C>T (n.4122+242C>T) c.4116+242C>T (n.4116+242C>T) c.2173+242C>T n.4461C>T c.3901+242C>T c.*2241+242C>T (n.*2241+242C>T) c.2759+242C>T n.196+242C>T c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.4185+242C>T (n.4185+242C>T) n.1812+204C>T c.3318+242C>T c.1307+242C>T c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.4540+242C>T c.*1402+242C>T (n.*1402+242C>T) c.*2221+242C>T (n.*2221+242C>T) c.*2956+242C>T (n.*2956+242C>T) c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.3425+242C>T c.4086+242C>T (n.4086+242C>T) c.*2661+242C>T (n.*2661+242C>T) c.4125+242C>T (n.4125+242C>T) c.3870+242C>T (n.3870+242C>T) c.*3705+242C>T (n.*3705+242C>T) c.*2406+242C>T (n.*2406+242C>T) c.601+242C>T n.593+242C>T c.2619+242C>T (n.2619+242C>T) n.4185+242C>T n.4414+242C>T c.4188+242C>T (n.4188+242C>T) c.2685+242C>T (n.2685+242C>T) c.2076+242C>T (n.2076+242C>T) c.2487+242C>T (n.2487+242C>T) n.4260+242C>T n.4191+242C>T n.5098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396674G>C | CA2612641908 | ABCC8 | n.3720+242C>G c.710+242C>G n.2458+242C>G n.2609C>G n.4576C>G n.562+242C>G n.1618+242C>G n.4281+242C>G n.4334+242C>G c.3985+519C>G (n.3985+519C>G) n.5424+242C>G c.*2257+242C>G (n.*2257+242C>G) n.4701+242C>G c.*2550+242C>G (n.*2550+242C>G) n.4554+242C>G n.4411+242C>G n.4278+242C>G n.4739+204C>G c.*541+242C>G (n.*541+242C>G) n.4675C>G c.4002+242C>G (n.4002+242C>G) n.4376+242C>G n.4436+242C>G c.*1256+242C>G (n.*1256+242C>G) c.*2288+242C>G (n.*2288+242C>G) n.5023C>G c.4119+242C>G (n.4119+242C>G) n.4329+242C>G n.4237+242C>G c.*2291+242C>G (n.*2291+242C>G) n.3766+242C>G n.4407+242C>G n.4440+242C>G n.4619C>G n.4558+242C>G c.*2331+242C>G (n.*2331+242C>G) c.3960+242C>G (n.3960+242C>G) c.*3824+242C>G (n.*3824+242C>G) c.*2515+242C>G (n.*2515+242C>G) c.4122+242C>G (n.4122+242C>G) c.4116+242C>G (n.4116+242C>G) c.2173+242C>G n.4461C>G c.3901+242C>G c.*2241+242C>G (n.*2241+242C>G) c.2759+242C>G n.196+242C>G c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.4185+242C>G (n.4185+242C>G) n.1812+204C>G c.3318+242C>G c.1307+242C>G c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.4540+242C>G c.*1402+242C>G (n.*1402+242C>G) c.*2221+242C>G (n.*2221+242C>G) c.*2956+242C>G (n.*2956+242C>G) c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.3425+242C>G c.4086+242C>G (n.4086+242C>G) c.*2661+242C>G (n.*2661+242C>G) c.4125+242C>G (n.4125+242C>G) c.3870+242C>G (n.3870+242C>G) c.*3705+242C>G (n.*3705+242C>G) c.*2406+242C>G (n.*2406+242C>G) c.601+242C>G n.593+242C>G c.2619+242C>G (n.2619+242C>G) n.4185+242C>G n.4414+242C>G c.4188+242C>G (n.4188+242C>G) c.2685+242C>G (n.2685+242C>G) c.2076+242C>G (n.2076+242C>G) c.2487+242C>G (n.2487+242C>G) n.4260+242C>G n.4191+242C>G n.5098C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396674G= | CA1955123768 | ABCC8 | n.3720+242C= c.710+242C= n.2458+242C= n.2609C= n.4576C= n.562+242C= n.1618+242C= n.4281+242C= n.4334+242C= c.3985+519C= (n.3985+519C=) n.5424+242C= c.*2257+242C= (n.*2257+242C=) n.4701+242C= c.*2550+242C= (n.*2550+242C=) n.4554+242C= n.4411+242C= n.4278+242C= n.4739+204C= c.*541+242C= (n.*541+242C=) n.4675C= c.4002+242C= (n.4002+242C=) n.4376+242C= n.4436+242C= c.*1256+242C= (n.*1256+242C=) c.*2288+242C= (n.*2288+242C=) n.5023C= c.4119+242C= (n.4119+242C=) n.4329+242C= n.4237+242C= c.*2291+242C= (n.*2291+242C=) n.3766+242C= n.4407+242C= n.4440+242C= n.4619C= n.4558+242C= c.*2331+242C= (n.*2331+242C=) c.3960+242C= (n.3960+242C=) c.*3824+242C= (n.*3824+242C=) c.*2515+242C= (n.*2515+242C=) c.4122+242C= (n.4122+242C=) c.4116+242C= (n.4116+242C=) c.2173+242C= n.4461C= c.3901+242C= c.*2241+242C= (n.*2241+242C=) c.2759+242C= n.196+242C= c.*2762C= (n.*2762C=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.4185+242C= (n.4185+242C=) n.1812+204C= c.3318+242C= c.1307+242C= c.*3141C= (n.*3141C=) c.4540+242C= c.*1402+242C= (n.*1402+242C=) c.*2221+242C= (n.*2221+242C=) c.*2956+242C= (n.*2956+242C=) c.*2780C= (n.*2780C=) c.3425+242C= c.4086+242C= (n.4086+242C=) c.*2661+242C= (n.*2661+242C=) c.4125+242C= (n.4125+242C=) c.3870+242C= (n.3870+242C=) c.*3705+242C= (n.*3705+242C=) c.*2406+242C= (n.*2406+242C=) c.601+242C= n.593+242C= c.2619+242C= (n.2619+242C=) n.4185+242C= n.4414+242C= c.4188+242C= (n.4188+242C=) c.2685+242C= (n.2685+242C=) c.2076+242C= (n.2076+242C=) c.2487+242C= (n.2487+242C=) n.4260+242C= n.4191+242C= n.5098C= | |
11 | g.17396675T>C | CA2612641911 | ABCC8 | n.3720+241A>G c.710+241A>G n.2458+241A>G n.2608A>G n.4575A>G n.562+241A>G n.1618+241A>G n.4281+241A>G n.4334+241A>G c.3985+518A>G (n.3985+518A>G) n.5424+241A>G c.*2257+241A>G (n.*2257+241A>G) n.4701+241A>G c.*2550+241A>G (n.*2550+241A>G) n.4554+241A>G n.4411+241A>G n.4278+241A>G n.4739+203A>G c.*541+241A>G (n.*541+241A>G) n.4674A>G c.4002+241A>G (n.4002+241A>G) n.4376+241A>G n.4436+241A>G c.*1256+241A>G (n.*1256+241A>G) c.*2288+241A>G (n.*2288+241A>G) n.5022A>G c.4119+241A>G (n.4119+241A>G) n.4329+241A>G n.4237+241A>G c.*2291+241A>G (n.*2291+241A>G) n.3766+241A>G n.4407+241A>G n.4440+241A>G n.4618A>G n.4558+241A>G c.*2331+241A>G (n.*2331+241A>G) c.3960+241A>G (n.3960+241A>G) c.*3824+241A>G (n.*3824+241A>G) c.*2515+241A>G (n.*2515+241A>G) c.4122+241A>G (n.4122+241A>G) c.4116+241A>G (n.4116+241A>G) c.2173+241A>G n.4460A>G c.3901+241A>G c.*2241+241A>G (n.*2241+241A>G) c.2759+241A>G n.196+241A>G c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.4185+241A>G (n.4185+241A>G) n.1812+203A>G c.3318+241A>G c.1307+241A>G c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.4540+241A>G c.*1402+241A>G (n.*1402+241A>G) c.*2221+241A>G (n.*2221+241A>G) c.*2956+241A>G (n.*2956+241A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.3425+241A>G c.4086+241A>G (n.4086+241A>G) c.*2661+241A>G (n.*2661+241A>G) c.4125+241A>G (n.4125+241A>G) c.3870+241A>G (n.3870+241A>G) c.*3705+241A>G (n.*3705+241A>G) c.*2406+241A>G (n.*2406+241A>G) c.601+241A>G n.593+241A>G c.2619+241A>G (n.2619+241A>G) n.4185+241A>G n.4414+241A>G c.4188+241A>G (n.4188+241A>G) c.2685+241A>G (n.2685+241A>G) c.2076+241A>G (n.2076+241A>G) c.2487+241A>G (n.2487+241A>G) n.4260+241A>G n.4191+241A>G n.5097A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396675T>G | CA2612641913 | ABCC8 | n.3720+241A>C c.710+241A>C n.2458+241A>C n.2608A>C n.4575A>C n.562+241A>C n.1618+241A>C n.4281+241A>C n.4334+241A>C c.3985+518A>C (n.3985+518A>C) n.5424+241A>C c.*2257+241A>C (n.*2257+241A>C) n.4701+241A>C c.*2550+241A>C (n.*2550+241A>C) n.4554+241A>C n.4411+241A>C n.4278+241A>C n.4739+203A>C c.*541+241A>C (n.*541+241A>C) n.4674A>C c.4002+241A>C (n.4002+241A>C) n.4376+241A>C n.4436+241A>C c.*1256+241A>C (n.*1256+241A>C) c.*2288+241A>C (n.*2288+241A>C) n.5022A>C c.4119+241A>C (n.4119+241A>C) n.4329+241A>C n.4237+241A>C c.*2291+241A>C (n.*2291+241A>C) n.3766+241A>C n.4407+241A>C n.4440+241A>C n.4618A>C n.4558+241A>C c.*2331+241A>C (n.*2331+241A>C) c.3960+241A>C (n.3960+241A>C) c.*3824+241A>C (n.*3824+241A>C) c.*2515+241A>C (n.*2515+241A>C) c.4122+241A>C (n.4122+241A>C) c.4116+241A>C (n.4116+241A>C) c.2173+241A>C n.4460A>C c.3901+241A>C c.*2241+241A>C (n.*2241+241A>C) c.2759+241A>C n.196+241A>C c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.4185+241A>C (n.4185+241A>C) n.1812+203A>C c.3318+241A>C c.1307+241A>C c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.4540+241A>C c.*1402+241A>C (n.*1402+241A>C) c.*2221+241A>C (n.*2221+241A>C) c.*2956+241A>C (n.*2956+241A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.3425+241A>C c.4086+241A>C (n.4086+241A>C) c.*2661+241A>C (n.*2661+241A>C) c.4125+241A>C (n.4125+241A>C) c.3870+241A>C (n.3870+241A>C) c.*3705+241A>C (n.*3705+241A>C) c.*2406+241A>C (n.*2406+241A>C) c.601+241A>C n.593+241A>C c.2619+241A>C (n.2619+241A>C) n.4185+241A>C n.4414+241A>C c.4188+241A>C (n.4188+241A>C) c.2685+241A>C (n.2685+241A>C) c.2076+241A>C (n.2076+241A>C) c.2487+241A>C (n.2487+241A>C) n.4260+241A>C n.4191+241A>C n.5097A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396676G>A | CA1955123770 | ABCC8 | n.3720+240C>T c.710+240C>T n.2458+240C>T n.2607C>T n.4574C>T n.562+240C>T n.1618+240C>T n.4281+240C>T n.4334+240C>T c.3985+517C>T (n.3985+517C>T) n.5424+240C>T c.*2257+240C>T (n.*2257+240C>T) n.4701+240C>T c.*2550+240C>T (n.*2550+240C>T) n.4554+240C>T n.4411+240C>T n.4278+240C>T n.4739+202C>T c.*541+240C>T (n.*541+240C>T) n.4673C>T c.4002+240C>T (n.4002+240C>T) n.4376+240C>T n.4436+240C>T c.*1256+240C>T (n.*1256+240C>T) c.*2288+240C>T (n.*2288+240C>T) n.5021C>T c.4119+240C>T (n.4119+240C>T) n.4329+240C>T n.4237+240C>T c.*2291+240C>T (n.*2291+240C>T) n.3766+240C>T n.4407+240C>T n.4440+240C>T n.4617C>T n.4558+240C>T c.*2331+240C>T (n.*2331+240C>T) c.3960+240C>T (n.3960+240C>T) c.*3824+240C>T (n.*3824+240C>T) c.*2515+240C>T (n.*2515+240C>T) c.4122+240C>T (n.4122+240C>T) c.4116+240C>T (n.4116+240C>T) c.2173+240C>T n.4459C>T c.3901+240C>T c.*2241+240C>T (n.*2241+240C>T) c.2759+240C>T n.196+240C>T c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.*2790C>T (n.*2790C>T) c.4185+240C>T (n.4185+240C>T) n.1812+202C>T c.3318+240C>T c.1307+240C>T c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.4540+240C>T c.*1402+240C>T (n.*1402+240C>T) c.*2221+240C>T (n.*2221+240C>T) c.*2956+240C>T (n.*2956+240C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.3425+240C>T c.4086+240C>T (n.4086+240C>T) c.*2661+240C>T (n.*2661+240C>T) c.4125+240C>T (n.4125+240C>T) c.3870+240C>T (n.3870+240C>T) c.*3705+240C>T (n.*3705+240C>T) c.*2406+240C>T (n.*2406+240C>T) c.601+240C>T n.593+240C>T c.2619+240C>T (n.2619+240C>T) n.4185+240C>T n.4414+240C>T c.4188+240C>T (n.4188+240C>T) c.2685+240C>T (n.2685+240C>T) c.2076+240C>T (n.2076+240C>T) c.2487+240C>T (n.2487+240C>T) n.4260+240C>T n.4191+240C>T n.5096C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396676G= | CA1955123769 | ABCC8 | n.3720+240C= c.710+240C= n.2458+240C= n.2607C= n.4574C= n.562+240C= n.1618+240C= n.4281+240C= n.4334+240C= c.3985+517C= (n.3985+517C=) n.5424+240C= c.*2257+240C= (n.*2257+240C=) n.4701+240C= c.*2550+240C= (n.*2550+240C=) n.4554+240C= n.4411+240C= n.4278+240C= n.4739+202C= c.*541+240C= (n.*541+240C=) n.4673C= c.4002+240C= (n.4002+240C=) n.4376+240C= n.4436+240C= c.*1256+240C= (n.*1256+240C=) c.*2288+240C= (n.*2288+240C=) n.5021C= c.4119+240C= (n.4119+240C=) n.4329+240C= n.4237+240C= c.*2291+240C= (n.*2291+240C=) n.3766+240C= n.4407+240C= n.4440+240C= n.4617C= n.4558+240C= c.*2331+240C= (n.*2331+240C=) c.3960+240C= (n.3960+240C=) c.*3824+240C= (n.*3824+240C=) c.*2515+240C= (n.*2515+240C=) c.4122+240C= (n.4122+240C=) c.4116+240C= (n.4116+240C=) c.2173+240C= n.4459C= c.3901+240C= c.*2241+240C= (n.*2241+240C=) c.2759+240C= n.196+240C= c.*2760C= (n.*2760C=) c.*2790C= (n.*2790C=) c.4185+240C= (n.4185+240C=) n.1812+202C= c.3318+240C= c.1307+240C= c.*3139C= (n.*3139C=) c.4540+240C= c.*1402+240C= (n.*1402+240C=) c.*2221+240C= (n.*2221+240C=) c.*2956+240C= (n.*2956+240C=) c.*2778C= (n.*2778C=) c.3425+240C= c.4086+240C= (n.4086+240C=) c.*2661+240C= (n.*2661+240C=) c.4125+240C= (n.4125+240C=) c.3870+240C= (n.3870+240C=) c.*3705+240C= (n.*3705+240C=) c.*2406+240C= (n.*2406+240C=) c.601+240C= n.593+240C= c.2619+240C= (n.2619+240C=) n.4185+240C= n.4414+240C= c.4188+240C= (n.4188+240C=) c.2685+240C= (n.2685+240C=) c.2076+240C= (n.2076+240C=) c.2487+240C= (n.2487+240C=) n.4260+240C= n.4191+240C= n.5096C= | |
11 | g.17396676G>T | CA2612641916 | ABCC8 | n.3720+240C>A c.710+240C>A n.2458+240C>A n.2607C>A n.4574C>A n.562+240C>A n.1618+240C>A n.4281+240C>A n.4334+240C>A c.3985+517C>A (n.3985+517C>A) n.5424+240C>A c.*2257+240C>A (n.*2257+240C>A) n.4701+240C>A c.*2550+240C>A (n.*2550+240C>A) n.4554+240C>A n.4411+240C>A n.4278+240C>A n.4739+202C>A c.*541+240C>A (n.*541+240C>A) n.4673C>A c.4002+240C>A (n.4002+240C>A) n.4376+240C>A n.4436+240C>A c.*1256+240C>A (n.*1256+240C>A) c.*2288+240C>A (n.*2288+240C>A) n.5021C>A c.4119+240C>A (n.4119+240C>A) n.4329+240C>A n.4237+240C>A c.*2291+240C>A (n.*2291+240C>A) n.3766+240C>A n.4407+240C>A n.4440+240C>A n.4617C>A n.4558+240C>A c.*2331+240C>A (n.*2331+240C>A) c.3960+240C>A (n.3960+240C>A) c.*3824+240C>A (n.*3824+240C>A) c.*2515+240C>A (n.*2515+240C>A) c.4122+240C>A (n.4122+240C>A) c.4116+240C>A (n.4116+240C>A) c.2173+240C>A n.4459C>A c.3901+240C>A c.*2241+240C>A (n.*2241+240C>A) c.2759+240C>A n.196+240C>A c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.4185+240C>A (n.4185+240C>A) n.1812+202C>A c.3318+240C>A c.1307+240C>A c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.4540+240C>A c.*1402+240C>A (n.*1402+240C>A) c.*2221+240C>A (n.*2221+240C>A) c.*2956+240C>A (n.*2956+240C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.3425+240C>A c.4086+240C>A (n.4086+240C>A) c.*2661+240C>A (n.*2661+240C>A) c.4125+240C>A (n.4125+240C>A) c.3870+240C>A (n.3870+240C>A) c.*3705+240C>A (n.*3705+240C>A) c.*2406+240C>A (n.*2406+240C>A) c.601+240C>A n.593+240C>A c.2619+240C>A (n.2619+240C>A) n.4185+240C>A n.4414+240C>A c.4188+240C>A (n.4188+240C>A) c.2685+240C>A (n.2685+240C>A) c.2076+240C>A (n.2076+240C>A) c.2487+240C>A (n.2487+240C>A) n.4260+240C>A n.4191+240C>A n.5096C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396677T>C | CA935525544 | ABCC8 | n.3720+239A>G c.710+239A>G n.2458+239A>G n.2606A>G n.4573A>G n.562+239A>G n.1618+239A>G n.4281+239A>G n.4334+239A>G c.3985+516A>G (n.3985+516A>G) n.5424+239A>G c.*2257+239A>G (n.*2257+239A>G) n.4701+239A>G c.*2550+239A>G (n.*2550+239A>G) n.4554+239A>G n.4411+239A>G n.4278+239A>G n.4739+201A>G c.*541+239A>G (n.*541+239A>G) n.4672A>G c.4002+239A>G (n.4002+239A>G) n.4376+239A>G n.4436+239A>G c.*1256+239A>G (n.*1256+239A>G) c.*2288+239A>G (n.*2288+239A>G) n.5020A>G c.4119+239A>G (n.4119+239A>G) n.4329+239A>G n.4237+239A>G c.*2291+239A>G (n.*2291+239A>G) n.3766+239A>G n.4407+239A>G n.4440+239A>G n.4616A>G n.4558+239A>G c.*2331+239A>G (n.*2331+239A>G) c.3960+239A>G (n.3960+239A>G) c.*3824+239A>G (n.*3824+239A>G) c.*2515+239A>G (n.*2515+239A>G) c.4122+239A>G (n.4122+239A>G) c.4116+239A>G (n.4116+239A>G) c.2173+239A>G n.4458A>G c.3901+239A>G c.*2241+239A>G (n.*2241+239A>G) c.2759+239A>G n.196+239A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.4185+239A>G (n.4185+239A>G) n.1812+201A>G c.3318+239A>G c.1307+239A>G c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.4540+239A>G c.*1402+239A>G (n.*1402+239A>G) c.*2221+239A>G (n.*2221+239A>G) c.*2956+239A>G (n.*2956+239A>G) c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.3425+239A>G c.4086+239A>G (n.4086+239A>G) c.*2661+239A>G (n.*2661+239A>G) c.4125+239A>G (n.4125+239A>G) c.3870+239A>G (n.3870+239A>G) c.*3705+239A>G (n.*3705+239A>G) c.*2406+239A>G (n.*2406+239A>G) c.601+239A>G n.593+239A>G c.2619+239A>G (n.2619+239A>G) n.4185+239A>G n.4414+239A>G c.4188+239A>G (n.4188+239A>G) c.2685+239A>G (n.2685+239A>G) c.2076+239A>G (n.2076+239A>G) c.2487+239A>G (n.2487+239A>G) n.4260+239A>G n.4191+239A>G n.5095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396677T= | CA1955123771 | ABCC8 | n.3720+239A= c.710+239A= n.2458+239A= n.2606A= n.4573A= n.562+239A= n.1618+239A= n.4281+239A= n.4334+239A= c.3985+516A= (n.3985+516A=) n.5424+239A= c.*2257+239A= (n.*2257+239A=) n.4701+239A= c.*2550+239A= (n.*2550+239A=) n.4554+239A= n.4411+239A= n.4278+239A= n.4739+201A= c.*541+239A= (n.*541+239A=) n.4672A= c.4002+239A= (n.4002+239A=) n.4376+239A= n.4436+239A= c.*1256+239A= (n.*1256+239A=) c.*2288+239A= (n.*2288+239A=) n.5020A= c.4119+239A= (n.4119+239A=) n.4329+239A= n.4237+239A= c.*2291+239A= (n.*2291+239A=) n.3766+239A= n.4407+239A= n.4440+239A= n.4616A= n.4558+239A= c.*2331+239A= (n.*2331+239A=) c.3960+239A= (n.3960+239A=) c.*3824+239A= (n.*3824+239A=) c.*2515+239A= (n.*2515+239A=) c.4122+239A= (n.4122+239A=) c.4116+239A= (n.4116+239A=) c.2173+239A= n.4458A= c.3901+239A= c.*2241+239A= (n.*2241+239A=) c.2759+239A= n.196+239A= c.*2759A= (n.*2759A=) c.*2789A= (n.*2789A=) c.4185+239A= (n.4185+239A=) n.1812+201A= c.3318+239A= c.1307+239A= c.*3138A= (n.*3138A=) c.4540+239A= c.*1402+239A= (n.*1402+239A=) c.*2221+239A= (n.*2221+239A=) c.*2956+239A= (n.*2956+239A=) c.*2777A= (n.*2777A=) c.3425+239A= c.4086+239A= (n.4086+239A=) c.*2661+239A= (n.*2661+239A=) c.4125+239A= (n.4125+239A=) c.3870+239A= (n.3870+239A=) c.*3705+239A= (n.*3705+239A=) c.*2406+239A= (n.*2406+239A=) c.601+239A= n.593+239A= c.2619+239A= (n.2619+239A=) n.4185+239A= n.4414+239A= c.4188+239A= (n.4188+239A=) c.2685+239A= (n.2685+239A=) c.2076+239A= (n.2076+239A=) c.2487+239A= (n.2487+239A=) n.4260+239A= n.4191+239A= n.5095A= | |
11 | g.17396678C>A | CA674176472 | ABCC8 | n.3720+238G>T c.710+238G>T n.2458+238G>T n.2605G>T n.4572G>T n.562+238G>T n.1618+238G>T n.4281+238G>T n.4334+238G>T c.3985+515G>T (n.3985+515G>T) n.5424+238G>T c.*2257+238G>T (n.*2257+238G>T) n.4701+238G>T c.*2550+238G>T (n.*2550+238G>T) n.4554+238G>T n.4411+238G>T n.4278+238G>T n.4739+200G>T c.*541+238G>T (n.*541+238G>T) n.4671G>T c.4002+238G>T (n.4002+238G>T) n.4376+238G>T n.4436+238G>T c.*1256+238G>T (n.*1256+238G>T) c.*2288+238G>T (n.*2288+238G>T) n.5019G>T c.4119+238G>T (n.4119+238G>T) n.4329+238G>T n.4237+238G>T c.*2291+238G>T (n.*2291+238G>T) n.3766+238G>T n.4407+238G>T n.4440+238G>T n.4615G>T n.4558+238G>T c.*2331+238G>T (n.*2331+238G>T) c.3960+238G>T (n.3960+238G>T) c.*3824+238G>T (n.*3824+238G>T) c.*2515+238G>T (n.*2515+238G>T) c.4122+238G>T (n.4122+238G>T) c.4116+238G>T (n.4116+238G>T) c.2173+238G>T n.4457G>T c.3901+238G>T c.*2241+238G>T (n.*2241+238G>T) c.2759+238G>T n.196+238G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.4185+238G>T (n.4185+238G>T) n.1812+200G>T c.3318+238G>T c.1307+238G>T c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.4540+238G>T c.*1402+238G>T (n.*1402+238G>T) c.*2221+238G>T (n.*2221+238G>T) c.*2956+238G>T (n.*2956+238G>T) c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.3425+238G>T c.4086+238G>T (n.4086+238G>T) c.*2661+238G>T (n.*2661+238G>T) c.4125+238G>T (n.4125+238G>T) c.3870+238G>T (n.3870+238G>T) c.*3705+238G>T (n.*3705+238G>T) c.*2406+238G>T (n.*2406+238G>T) c.601+238G>T n.593+238G>T c.2619+238G>T (n.2619+238G>T) n.4185+238G>T n.4414+238G>T c.4188+238G>T (n.4188+238G>T) c.2685+238G>T (n.2685+238G>T) c.2076+238G>T (n.2076+238G>T) c.2487+238G>T (n.2487+238G>T) n.4260+238G>T n.4191+238G>T n.5094G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396678C= | CA1955123772 | ABCC8 | n.3720+238G= c.710+238G= n.2458+238G= n.2605G= n.4572G= n.562+238G= n.1618+238G= n.4281+238G= n.4334+238G= c.3985+515G= (n.3985+515G=) n.5424+238G= c.*2257+238G= (n.*2257+238G=) n.4701+238G= c.*2550+238G= (n.*2550+238G=) n.4554+238G= n.4411+238G= n.4278+238G= n.4739+200G= c.*541+238G= (n.*541+238G=) n.4671G= c.4002+238G= (n.4002+238G=) n.4376+238G= n.4436+238G= c.*1256+238G= (n.*1256+238G=) c.*2288+238G= (n.*2288+238G=) n.5019G= c.4119+238G= (n.4119+238G=) n.4329+238G= n.4237+238G= c.*2291+238G= (n.*2291+238G=) n.3766+238G= n.4407+238G= n.4440+238G= n.4615G= n.4558+238G= c.*2331+238G= (n.*2331+238G=) c.3960+238G= (n.3960+238G=) c.*3824+238G= (n.*3824+238G=) c.*2515+238G= (n.*2515+238G=) c.4122+238G= (n.4122+238G=) c.4116+238G= (n.4116+238G=) c.2173+238G= n.4457G= c.3901+238G= c.*2241+238G= (n.*2241+238G=) c.2759+238G= n.196+238G= c.*2758G= (n.*2758G=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.4185+238G= (n.4185+238G=) n.1812+200G= c.3318+238G= c.1307+238G= c.*3137G= (n.*3137G=) c.4540+238G= c.*1402+238G= (n.*1402+238G=) c.*2221+238G= (n.*2221+238G=) c.*2956+238G= (n.*2956+238G=) c.*2776G= (n.*2776G=) c.3425+238G= c.4086+238G= (n.4086+238G=) c.*2661+238G= (n.*2661+238G=) c.4125+238G= (n.4125+238G=) c.3870+238G= (n.3870+238G=) c.*3705+238G= (n.*3705+238G=) c.*2406+238G= (n.*2406+238G=) c.601+238G= n.593+238G= c.2619+238G= (n.2619+238G=) n.4185+238G= n.4414+238G= c.4188+238G= (n.4188+238G=) c.2685+238G= (n.2685+238G=) c.2076+238G= (n.2076+238G=) c.2487+238G= (n.2487+238G=) n.4260+238G= n.4191+238G= n.5094G= | |
11 | g.17396678C>G | CA1955123773 | ABCC8 | n.3720+238G>C c.710+238G>C n.2458+238G>C n.2605G>C n.4572G>C n.562+238G>C n.1618+238G>C n.4281+238G>C n.4334+238G>C c.3985+515G>C (n.3985+515G>C) n.5424+238G>C c.*2257+238G>C (n.*2257+238G>C) n.4701+238G>C c.*2550+238G>C (n.*2550+238G>C) n.4554+238G>C n.4411+238G>C n.4278+238G>C n.4739+200G>C c.*541+238G>C (n.*541+238G>C) n.4671G>C c.4002+238G>C (n.4002+238G>C) n.4376+238G>C n.4436+238G>C c.*1256+238G>C (n.*1256+238G>C) c.*2288+238G>C (n.*2288+238G>C) n.5019G>C c.4119+238G>C (n.4119+238G>C) n.4329+238G>C n.4237+238G>C c.*2291+238G>C (n.*2291+238G>C) n.3766+238G>C n.4407+238G>C n.4440+238G>C n.4615G>C n.4558+238G>C c.*2331+238G>C (n.*2331+238G>C) c.3960+238G>C (n.3960+238G>C) c.*3824+238G>C (n.*3824+238G>C) c.*2515+238G>C (n.*2515+238G>C) c.4122+238G>C (n.4122+238G>C) c.4116+238G>C (n.4116+238G>C) c.2173+238G>C n.4457G>C c.3901+238G>C c.*2241+238G>C (n.*2241+238G>C) c.2759+238G>C n.196+238G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.4185+238G>C (n.4185+238G>C) n.1812+200G>C c.3318+238G>C c.1307+238G>C c.*3137G>C (n.*3137G>C) c.4540+238G>C c.*1402+238G>C (n.*1402+238G>C) c.*2221+238G>C (n.*2221+238G>C) c.*2956+238G>C (n.*2956+238G>C) c.*2776G>C (n.*2776G>C) c.3425+238G>C c.4086+238G>C (n.4086+238G>C) c.*2661+238G>C (n.*2661+238G>C) c.4125+238G>C (n.4125+238G>C) c.3870+238G>C (n.3870+238G>C) c.*3705+238G>C (n.*3705+238G>C) c.*2406+238G>C (n.*2406+238G>C) c.601+238G>C n.593+238G>C c.2619+238G>C (n.2619+238G>C) n.4185+238G>C n.4414+238G>C c.4188+238G>C (n.4188+238G>C) c.2685+238G>C (n.2685+238G>C) c.2076+238G>C (n.2076+238G>C) c.2487+238G>C (n.2487+238G>C) n.4260+238G>C n.4191+238G>C n.5094G>C | dbSNP |
11 | g.17396678C>T | CA218409216 | ABCC8 | n.3720+238G>A c.710+238G>A n.2458+238G>A n.2605G>A n.4572G>A n.562+238G>A n.1618+238G>A n.4281+238G>A n.4334+238G>A c.3985+515G>A (n.3985+515G>A) n.5424+238G>A c.*2257+238G>A (n.*2257+238G>A) n.4701+238G>A c.*2550+238G>A (n.*2550+238G>A) n.4554+238G>A n.4411+238G>A n.4278+238G>A n.4739+200G>A c.*541+238G>A (n.*541+238G>A) n.4671G>A c.4002+238G>A (n.4002+238G>A) n.4376+238G>A n.4436+238G>A c.*1256+238G>A (n.*1256+238G>A) c.*2288+238G>A (n.*2288+238G>A) n.5019G>A c.4119+238G>A (n.4119+238G>A) n.4329+238G>A n.4237+238G>A c.*2291+238G>A (n.*2291+238G>A) n.3766+238G>A n.4407+238G>A n.4440+238G>A n.4615G>A n.4558+238G>A c.*2331+238G>A (n.*2331+238G>A) c.3960+238G>A (n.3960+238G>A) c.*3824+238G>A (n.*3824+238G>A) c.*2515+238G>A (n.*2515+238G>A) c.4122+238G>A (n.4122+238G>A) c.4116+238G>A (n.4116+238G>A) c.2173+238G>A n.4457G>A c.3901+238G>A c.*2241+238G>A (n.*2241+238G>A) c.2759+238G>A n.196+238G>A c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.4185+238G>A (n.4185+238G>A) n.1812+200G>A c.3318+238G>A c.1307+238G>A c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.4540+238G>A c.*1402+238G>A (n.*1402+238G>A) c.*2221+238G>A (n.*2221+238G>A) c.*2956+238G>A (n.*2956+238G>A) c.*2776G>A (n.*2776G>A) c.3425+238G>A c.4086+238G>A (n.4086+238G>A) c.*2661+238G>A (n.*2661+238G>A) c.4125+238G>A (n.4125+238G>A) c.3870+238G>A (n.3870+238G>A) c.*3705+238G>A (n.*3705+238G>A) c.*2406+238G>A (n.*2406+238G>A) c.601+238G>A n.593+238G>A c.2619+238G>A (n.2619+238G>A) n.4185+238G>A n.4414+238G>A c.4188+238G>A (n.4188+238G>A) c.2685+238G>A (n.2685+238G>A) c.2076+238G>A (n.2076+238G>A) c.2487+238G>A (n.2487+238G>A) n.4260+238G>A n.4191+238G>A n.5094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396679G>A | CA218409223 | ABCC8 | n.3720+237C>T c.710+237C>T n.2458+237C>T n.2604C>T n.4571C>T n.562+237C>T n.1618+237C>T n.4281+237C>T n.4334+237C>T c.3985+514C>T (n.3985+514C>T) n.5424+237C>T c.*2257+237C>T (n.*2257+237C>T) n.4701+237C>T c.*2550+237C>T (n.*2550+237C>T) n.4554+237C>T n.4411+237C>T n.4278+237C>T n.4739+199C>T c.*541+237C>T (n.*541+237C>T) n.4670C>T c.4002+237C>T (n.4002+237C>T) n.4376+237C>T n.4436+237C>T c.*1256+237C>T (n.*1256+237C>T) c.*2288+237C>T (n.*2288+237C>T) n.5018C>T c.4119+237C>T (n.4119+237C>T) n.4329+237C>T n.4237+237C>T c.*2291+237C>T (n.*2291+237C>T) n.3766+237C>T n.4407+237C>T n.4440+237C>T n.4614C>T n.4558+237C>T c.*2331+237C>T (n.*2331+237C>T) c.3960+237C>T (n.3960+237C>T) c.*3824+237C>T (n.*3824+237C>T) c.*2515+237C>T (n.*2515+237C>T) c.4122+237C>T (n.4122+237C>T) c.4116+237C>T (n.4116+237C>T) c.2173+237C>T n.4456C>T c.3901+237C>T c.*2241+237C>T (n.*2241+237C>T) c.2759+237C>T n.196+237C>T c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.4185+237C>T (n.4185+237C>T) n.1812+199C>T c.3318+237C>T c.1307+237C>T c.*3136C>T (n.*3136C>T) c.4540+237C>T c.*1402+237C>T (n.*1402+237C>T) c.*2221+237C>T (n.*2221+237C>T) c.*2956+237C>T (n.*2956+237C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.3425+237C>T c.4086+237C>T (n.4086+237C>T) c.*2661+237C>T (n.*2661+237C>T) c.4125+237C>T (n.4125+237C>T) c.3870+237C>T (n.3870+237C>T) c.*3705+237C>T (n.*3705+237C>T) c.*2406+237C>T (n.*2406+237C>T) c.601+237C>T n.593+237C>T c.2619+237C>T (n.2619+237C>T) n.4185+237C>T n.4414+237C>T c.4188+237C>T (n.4188+237C>T) c.2685+237C>T (n.2685+237C>T) c.2076+237C>T (n.2076+237C>T) c.2487+237C>T (n.2487+237C>T) n.4260+237C>T n.4191+237C>T n.5093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396679G>C | CA1955123775 | ABCC8 | n.3720+237C>G c.710+237C>G n.2458+237C>G n.2604C>G n.4571C>G n.562+237C>G n.1618+237C>G n.4281+237C>G n.4334+237C>G c.3985+514C>G (n.3985+514C>G) n.5424+237C>G c.*2257+237C>G (n.*2257+237C>G) n.4701+237C>G c.*2550+237C>G (n.*2550+237C>G) n.4554+237C>G n.4411+237C>G n.4278+237C>G n.4739+199C>G c.*541+237C>G (n.*541+237C>G) n.4670C>G c.4002+237C>G (n.4002+237C>G) n.4376+237C>G n.4436+237C>G c.*1256+237C>G (n.*1256+237C>G) c.*2288+237C>G (n.*2288+237C>G) n.5018C>G c.4119+237C>G (n.4119+237C>G) n.4329+237C>G n.4237+237C>G c.*2291+237C>G (n.*2291+237C>G) n.3766+237C>G n.4407+237C>G n.4440+237C>G n.4614C>G n.4558+237C>G c.*2331+237C>G (n.*2331+237C>G) c.3960+237C>G (n.3960+237C>G) c.*3824+237C>G (n.*3824+237C>G) c.*2515+237C>G (n.*2515+237C>G) c.4122+237C>G (n.4122+237C>G) c.4116+237C>G (n.4116+237C>G) c.2173+237C>G n.4456C>G c.3901+237C>G c.*2241+237C>G (n.*2241+237C>G) c.2759+237C>G n.196+237C>G c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.4185+237C>G (n.4185+237C>G) n.1812+199C>G c.3318+237C>G c.1307+237C>G c.*3136C>G (n.*3136C>G) c.4540+237C>G c.*1402+237C>G (n.*1402+237C>G) c.*2221+237C>G (n.*2221+237C>G) c.*2956+237C>G (n.*2956+237C>G) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.3425+237C>G c.4086+237C>G (n.4086+237C>G) c.*2661+237C>G (n.*2661+237C>G) c.4125+237C>G (n.4125+237C>G) c.3870+237C>G (n.3870+237C>G) c.*3705+237C>G (n.*3705+237C>G) c.*2406+237C>G (n.*2406+237C>G) c.601+237C>G n.593+237C>G c.2619+237C>G (n.2619+237C>G) n.4185+237C>G n.4414+237C>G c.4188+237C>G (n.4188+237C>G) c.2685+237C>G (n.2685+237C>G) c.2076+237C>G (n.2076+237C>G) c.2487+237C>G (n.2487+237C>G) n.4260+237C>G n.4191+237C>G n.5093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396679G= | CA1955123774 | ABCC8 | n.3720+237C= c.710+237C= n.2458+237C= n.2604C= n.4571C= n.562+237C= n.1618+237C= n.4281+237C= n.4334+237C= c.3985+514C= (n.3985+514C=) n.5424+237C= c.*2257+237C= (n.*2257+237C=) n.4701+237C= c.*2550+237C= (n.*2550+237C=) n.4554+237C= n.4411+237C= n.4278+237C= n.4739+199C= c.*541+237C= (n.*541+237C=) n.4670C= c.4002+237C= (n.4002+237C=) n.4376+237C= n.4436+237C= c.*1256+237C= (n.*1256+237C=) c.*2288+237C= (n.*2288+237C=) n.5018C= c.4119+237C= (n.4119+237C=) n.4329+237C= n.4237+237C= c.*2291+237C= (n.*2291+237C=) n.3766+237C= n.4407+237C= n.4440+237C= n.4614C= n.4558+237C= c.*2331+237C= (n.*2331+237C=) c.3960+237C= (n.3960+237C=) c.*3824+237C= (n.*3824+237C=) c.*2515+237C= (n.*2515+237C=) c.4122+237C= (n.4122+237C=) c.4116+237C= (n.4116+237C=) c.2173+237C= n.4456C= c.3901+237C= c.*2241+237C= (n.*2241+237C=) c.2759+237C= n.196+237C= c.*2757C= (n.*2757C=) c.*2787C= (n.*2787C=) c.4185+237C= (n.4185+237C=) n.1812+199C= c.3318+237C= c.1307+237C= c.*3136C= (n.*3136C=) c.4540+237C= c.*1402+237C= (n.*1402+237C=) c.*2221+237C= (n.*2221+237C=) c.*2956+237C= (n.*2956+237C=) c.*2775C= (n.*2775C=) c.3425+237C= c.4086+237C= (n.4086+237C=) c.*2661+237C= (n.*2661+237C=) c.4125+237C= (n.4125+237C=) c.3870+237C= (n.3870+237C=) c.*3705+237C= (n.*3705+237C=) c.*2406+237C= (n.*2406+237C=) c.601+237C= n.593+237C= c.2619+237C= (n.2619+237C=) n.4185+237C= n.4414+237C= c.4188+237C= (n.4188+237C=) c.2685+237C= (n.2685+237C=) c.2076+237C= (n.2076+237C=) c.2487+237C= (n.2487+237C=) n.4260+237C= n.4191+237C= n.5093C= | |
11 | g.17396679G>T | CA1955123776 | ABCC8 | n.3720+237C>A c.710+237C>A n.2458+237C>A n.2604C>A n.4571C>A n.562+237C>A n.1618+237C>A n.4281+237C>A n.4334+237C>A c.3985+514C>A (n.3985+514C>A) n.5424+237C>A c.*2257+237C>A (n.*2257+237C>A) n.4701+237C>A c.*2550+237C>A (n.*2550+237C>A) n.4554+237C>A n.4411+237C>A n.4278+237C>A n.4739+199C>A c.*541+237C>A (n.*541+237C>A) n.4670C>A c.4002+237C>A (n.4002+237C>A) n.4376+237C>A n.4436+237C>A c.*1256+237C>A (n.*1256+237C>A) c.*2288+237C>A (n.*2288+237C>A) n.5018C>A c.4119+237C>A (n.4119+237C>A) n.4329+237C>A n.4237+237C>A c.*2291+237C>A (n.*2291+237C>A) n.3766+237C>A n.4407+237C>A n.4440+237C>A n.4614C>A n.4558+237C>A c.*2331+237C>A (n.*2331+237C>A) c.3960+237C>A (n.3960+237C>A) c.*3824+237C>A (n.*3824+237C>A) c.*2515+237C>A (n.*2515+237C>A) c.4122+237C>A (n.4122+237C>A) c.4116+237C>A (n.4116+237C>A) c.2173+237C>A n.4456C>A c.3901+237C>A c.*2241+237C>A (n.*2241+237C>A) c.2759+237C>A n.196+237C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.4185+237C>A (n.4185+237C>A) n.1812+199C>A c.3318+237C>A c.1307+237C>A c.*3136C>A (n.*3136C>A) c.4540+237C>A c.*1402+237C>A (n.*1402+237C>A) c.*2221+237C>A (n.*2221+237C>A) c.*2956+237C>A (n.*2956+237C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.3425+237C>A c.4086+237C>A (n.4086+237C>A) c.*2661+237C>A (n.*2661+237C>A) c.4125+237C>A (n.4125+237C>A) c.3870+237C>A (n.3870+237C>A) c.*3705+237C>A (n.*3705+237C>A) c.*2406+237C>A (n.*2406+237C>A) c.601+237C>A n.593+237C>A c.2619+237C>A (n.2619+237C>A) n.4185+237C>A n.4414+237C>A c.4188+237C>A (n.4188+237C>A) c.2685+237C>A (n.2685+237C>A) c.2076+237C>A (n.2076+237C>A) c.2487+237C>A (n.2487+237C>A) n.4260+237C>A n.4191+237C>A n.5093C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396680dup | CA674176475 | ABCC8 | n.3720+237dup c.710+237dup n.2458+237dup n.2604dup n.4571dup n.562+237dup n.1618+237dup n.4281+237dup n.4334+237dup c.3985+514dup (n.3985+514dup) n.5424+237dup c.*2257+237dup (n.*2257+237dup) n.4701+237dup c.*2550+237dup (n.*2550+237dup) n.4554+237dup n.4411+237dup n.4278+237dup n.4739+199dup c.*541+237dup (n.*541+237dup) n.4670dup c.4002+237dup (n.4002+237dup) n.4376+237dup n.4436+237dup c.*1256+237dup (n.*1256+237dup) c.*2288+237dup (n.*2288+237dup) n.5018dup c.4119+237dup (n.4119+237dup) n.4329+237dup n.4237+237dup c.*2291+237dup (n.*2291+237dup) n.3766+237dup n.4407+237dup n.4440+237dup n.4614dup n.4558+237dup c.*2331+237dup (n.*2331+237dup) c.3960+237dup (n.3960+237dup) c.*3824+237dup (n.*3824+237dup) c.*2515+237dup (n.*2515+237dup) c.4122+237dup (n.4122+237dup) c.4116+237dup (n.4116+237dup) c.2173+237dup n.4456dup c.3901+237dup c.*2241+237dup (n.*2241+237dup) c.2759+237dup n.196+237dup c.*2757dup (n.*2757dup) c.*2787dup (n.*2787dup) c.4185+237dup (n.4185+237dup) n.1812+199dup c.3318+237dup c.1307+237dup c.*3136dup (n.*3136dup) c.4540+237dup c.*1402+237dup (n.*1402+237dup) c.*2221+237dup (n.*2221+237dup) c.*2956+237dup (n.*2956+237dup) c.*2775dup (n.*2775dup) c.3425+237dup c.4086+237dup (n.4086+237dup) c.*2661+237dup (n.*2661+237dup) c.4125+237dup (n.4125+237dup) c.3870+237dup (n.3870+237dup) c.*3705+237dup (n.*3705+237dup) c.*2406+237dup (n.*2406+237dup) c.601+237dup n.593+237dup c.2619+237dup (n.2619+237dup) n.4185+237dup n.4414+237dup c.4188+237dup (n.4188+237dup) c.2685+237dup (n.2685+237dup) c.2076+237dup (n.2076+237dup) c.2487+237dup (n.2487+237dup) n.4260+237dup n.4191+237dup n.5093dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396680G>A | CA2612641923 | ABCC8 | n.3720+236C>T c.710+236C>T n.2458+236C>T n.2603C>T n.4570C>T n.562+236C>T n.1618+236C>T n.4281+236C>T n.4334+236C>T c.3985+513C>T (n.3985+513C>T) n.5424+236C>T c.*2257+236C>T (n.*2257+236C>T) n.4701+236C>T c.*2550+236C>T (n.*2550+236C>T) n.4554+236C>T n.4411+236C>T n.4278+236C>T n.4739+198C>T c.*541+236C>T (n.*541+236C>T) n.4669C>T c.4002+236C>T (n.4002+236C>T) n.4376+236C>T n.4436+236C>T c.*1256+236C>T (n.*1256+236C>T) c.*2288+236C>T (n.*2288+236C>T) n.5017C>T c.4119+236C>T (n.4119+236C>T) n.4329+236C>T n.4237+236C>T c.*2291+236C>T (n.*2291+236C>T) n.3766+236C>T n.4407+236C>T n.4440+236C>T n.4613C>T n.4558+236C>T c.*2331+236C>T (n.*2331+236C>T) c.3960+236C>T (n.3960+236C>T) c.*3824+236C>T (n.*3824+236C>T) c.*2515+236C>T (n.*2515+236C>T) c.4122+236C>T (n.4122+236C>T) c.4116+236C>T (n.4116+236C>T) c.2173+236C>T n.4455C>T c.3901+236C>T c.*2241+236C>T (n.*2241+236C>T) c.2759+236C>T n.196+236C>T c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.4185+236C>T (n.4185+236C>T) n.1812+198C>T c.3318+236C>T c.1307+236C>T c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.4540+236C>T c.*1402+236C>T (n.*1402+236C>T) c.*2221+236C>T (n.*2221+236C>T) c.*2956+236C>T (n.*2956+236C>T) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.3425+236C>T c.4086+236C>T (n.4086+236C>T) c.*2661+236C>T (n.*2661+236C>T) c.4125+236C>T (n.4125+236C>T) c.3870+236C>T (n.3870+236C>T) c.*3705+236C>T (n.*3705+236C>T) c.*2406+236C>T (n.*2406+236C>T) c.601+236C>T n.593+236C>T c.2619+236C>T (n.2619+236C>T) n.4185+236C>T n.4414+236C>T c.4188+236C>T (n.4188+236C>T) c.2685+236C>T (n.2685+236C>T) c.2076+236C>T (n.2076+236C>T) c.2487+236C>T (n.2487+236C>T) n.4260+236C>T n.4191+236C>T n.5092C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396680G>T | CA2612641922 | ABCC8 | n.3720+236C>A c.710+236C>A n.2458+236C>A n.2603C>A n.4570C>A n.562+236C>A n.1618+236C>A n.4281+236C>A n.4334+236C>A c.3985+513C>A (n.3985+513C>A) n.5424+236C>A c.*2257+236C>A (n.*2257+236C>A) n.4701+236C>A c.*2550+236C>A (n.*2550+236C>A) n.4554+236C>A n.4411+236C>A n.4278+236C>A n.4739+198C>A c.*541+236C>A (n.*541+236C>A) n.4669C>A c.4002+236C>A (n.4002+236C>A) n.4376+236C>A n.4436+236C>A c.*1256+236C>A (n.*1256+236C>A) c.*2288+236C>A (n.*2288+236C>A) n.5017C>A c.4119+236C>A (n.4119+236C>A) n.4329+236C>A n.4237+236C>A c.*2291+236C>A (n.*2291+236C>A) n.3766+236C>A n.4407+236C>A n.4440+236C>A n.4613C>A n.4558+236C>A c.*2331+236C>A (n.*2331+236C>A) c.3960+236C>A (n.3960+236C>A) c.*3824+236C>A (n.*3824+236C>A) c.*2515+236C>A (n.*2515+236C>A) c.4122+236C>A (n.4122+236C>A) c.4116+236C>A (n.4116+236C>A) c.2173+236C>A n.4455C>A c.3901+236C>A c.*2241+236C>A (n.*2241+236C>A) c.2759+236C>A n.196+236C>A c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.4185+236C>A (n.4185+236C>A) n.1812+198C>A c.3318+236C>A c.1307+236C>A c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.4540+236C>A c.*1402+236C>A (n.*1402+236C>A) c.*2221+236C>A (n.*2221+236C>A) c.*2956+236C>A (n.*2956+236C>A) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.3425+236C>A c.4086+236C>A (n.4086+236C>A) c.*2661+236C>A (n.*2661+236C>A) c.4125+236C>A (n.4125+236C>A) c.3870+236C>A (n.3870+236C>A) c.*3705+236C>A (n.*3705+236C>A) c.*2406+236C>A (n.*2406+236C>A) c.601+236C>A n.593+236C>A c.2619+236C>A (n.2619+236C>A) n.4185+236C>A n.4414+236C>A c.4188+236C>A (n.4188+236C>A) c.2685+236C>A (n.2685+236C>A) c.2076+236C>A (n.2076+236C>A) c.2487+236C>A (n.2487+236C>A) n.4260+236C>A n.4191+236C>A n.5092C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396681T>C | CA2612641924 | ABCC8 | n.3720+235A>G c.710+235A>G n.2458+235A>G n.2602A>G n.4569A>G n.562+235A>G n.1618+235A>G n.4281+235A>G n.4334+235A>G c.3985+512A>G (n.3985+512A>G) n.5424+235A>G c.*2257+235A>G (n.*2257+235A>G) n.4701+235A>G c.*2550+235A>G (n.*2550+235A>G) n.4554+235A>G n.4411+235A>G n.4278+235A>G n.4739+197A>G c.*541+235A>G (n.*541+235A>G) n.4668A>G c.4002+235A>G (n.4002+235A>G) n.4376+235A>G n.4436+235A>G c.*1256+235A>G (n.*1256+235A>G) c.*2288+235A>G (n.*2288+235A>G) n.5016A>G c.4119+235A>G (n.4119+235A>G) n.4329+235A>G n.4237+235A>G c.*2291+235A>G (n.*2291+235A>G) n.3766+235A>G n.4407+235A>G n.4440+235A>G n.4612A>G n.4558+235A>G c.*2331+235A>G (n.*2331+235A>G) c.3960+235A>G (n.3960+235A>G) c.*3824+235A>G (n.*3824+235A>G) c.*2515+235A>G (n.*2515+235A>G) c.4122+235A>G (n.4122+235A>G) c.4116+235A>G (n.4116+235A>G) c.2173+235A>G n.4454A>G c.3901+235A>G c.*2241+235A>G (n.*2241+235A>G) c.2759+235A>G n.196+235A>G c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.4185+235A>G (n.4185+235A>G) n.1812+197A>G c.3318+235A>G c.1307+235A>G c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.4540+235A>G c.*1402+235A>G (n.*1402+235A>G) c.*2221+235A>G (n.*2221+235A>G) c.*2956+235A>G (n.*2956+235A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.3425+235A>G c.4086+235A>G (n.4086+235A>G) c.*2661+235A>G (n.*2661+235A>G) c.4125+235A>G (n.4125+235A>G) c.3870+235A>G (n.3870+235A>G) c.*3705+235A>G (n.*3705+235A>G) c.*2406+235A>G (n.*2406+235A>G) c.601+235A>G n.593+235A>G c.2619+235A>G (n.2619+235A>G) n.4185+235A>G n.4414+235A>G c.4188+235A>G (n.4188+235A>G) c.2685+235A>G (n.2685+235A>G) c.2076+235A>G (n.2076+235A>G) c.2487+235A>G (n.2487+235A>G) n.4260+235A>G n.4191+235A>G n.5091A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396682C>A | CA2612641925 | ABCC8 | n.3720+234G>T c.710+234G>T n.2458+234G>T n.2601G>T n.4568G>T n.562+234G>T n.1618+234G>T n.4281+234G>T n.4334+234G>T c.3985+511G>T (n.3985+511G>T) n.5424+234G>T c.*2257+234G>T (n.*2257+234G>T) n.4701+234G>T c.*2550+234G>T (n.*2550+234G>T) n.4554+234G>T n.4411+234G>T n.4278+234G>T n.4739+196G>T c.*541+234G>T (n.*541+234G>T) n.4667G>T c.4002+234G>T (n.4002+234G>T) n.4376+234G>T n.4436+234G>T c.*1256+234G>T (n.*1256+234G>T) c.*2288+234G>T (n.*2288+234G>T) n.5015G>T c.4119+234G>T (n.4119+234G>T) n.4329+234G>T n.4237+234G>T c.*2291+234G>T (n.*2291+234G>T) n.3766+234G>T n.4407+234G>T n.4440+234G>T n.4611G>T n.4558+234G>T c.*2331+234G>T (n.*2331+234G>T) c.3960+234G>T (n.3960+234G>T) c.*3824+234G>T (n.*3824+234G>T) c.*2515+234G>T (n.*2515+234G>T) c.4122+234G>T (n.4122+234G>T) c.4116+234G>T (n.4116+234G>T) c.2173+234G>T n.4453G>T c.3901+234G>T c.*2241+234G>T (n.*2241+234G>T) c.2759+234G>T n.196+234G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.4185+234G>T (n.4185+234G>T) n.1812+196G>T c.3318+234G>T c.1307+234G>T c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.4540+234G>T c.*1402+234G>T (n.*1402+234G>T) c.*2221+234G>T (n.*2221+234G>T) c.*2956+234G>T (n.*2956+234G>T) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.3425+234G>T c.4086+234G>T (n.4086+234G>T) c.*2661+234G>T (n.*2661+234G>T) c.4125+234G>T (n.4125+234G>T) c.3870+234G>T (n.3870+234G>T) c.*3705+234G>T (n.*3705+234G>T) c.*2406+234G>T (n.*2406+234G>T) c.601+234G>T n.593+234G>T c.2619+234G>T (n.2619+234G>T) n.4185+234G>T n.4414+234G>T c.4188+234G>T (n.4188+234G>T) c.2685+234G>T (n.2685+234G>T) c.2076+234G>T (n.2076+234G>T) c.2487+234G>T (n.2487+234G>T) n.4260+234G>T n.4191+234G>T n.5090G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396682C= | CA1955123777 | ABCC8 | n.3720+234G= c.710+234G= n.2458+234G= n.2601G= n.4568G= n.562+234G= n.1618+234G= n.4281+234G= n.4334+234G= c.3985+511G= (n.3985+511G=) n.5424+234G= c.*2257+234G= (n.*2257+234G=) n.4701+234G= c.*2550+234G= (n.*2550+234G=) n.4554+234G= n.4411+234G= n.4278+234G= n.4739+196G= c.*541+234G= (n.*541+234G=) n.4667G= c.4002+234G= (n.4002+234G=) n.4376+234G= n.4436+234G= c.*1256+234G= (n.*1256+234G=) c.*2288+234G= (n.*2288+234G=) n.5015G= c.4119+234G= (n.4119+234G=) n.4329+234G= n.4237+234G= c.*2291+234G= (n.*2291+234G=) n.3766+234G= n.4407+234G= n.4440+234G= n.4611G= n.4558+234G= c.*2331+234G= (n.*2331+234G=) c.3960+234G= (n.3960+234G=) c.*3824+234G= (n.*3824+234G=) c.*2515+234G= (n.*2515+234G=) c.4122+234G= (n.4122+234G=) c.4116+234G= (n.4116+234G=) c.2173+234G= n.4453G= c.3901+234G= c.*2241+234G= (n.*2241+234G=) c.2759+234G= n.196+234G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.*2784G= (n.*2784G=) c.4185+234G= (n.4185+234G=) n.1812+196G= c.3318+234G= c.1307+234G= c.*3133G= (n.*3133G=) c.4540+234G= c.*1402+234G= (n.*1402+234G=) c.*2221+234G= (n.*2221+234G=) c.*2956+234G= (n.*2956+234G=) c.*2772G= (n.*2772G=) c.3425+234G= c.4086+234G= (n.4086+234G=) c.*2661+234G= (n.*2661+234G=) c.4125+234G= (n.4125+234G=) c.3870+234G= (n.3870+234G=) c.*3705+234G= (n.*3705+234G=) c.*2406+234G= (n.*2406+234G=) c.601+234G= n.593+234G= c.2619+234G= (n.2619+234G=) n.4185+234G= n.4414+234G= c.4188+234G= (n.4188+234G=) c.2685+234G= (n.2685+234G=) c.2076+234G= (n.2076+234G=) c.2487+234G= (n.2487+234G=) n.4260+234G= n.4191+234G= n.5090G= | |
11 | g.17396682C>T | CA674176476 | ABCC8 | n.3720+234G>A c.710+234G>A n.2458+234G>A n.2601G>A n.4568G>A n.562+234G>A n.1618+234G>A n.4281+234G>A n.4334+234G>A c.3985+511G>A (n.3985+511G>A) n.5424+234G>A c.*2257+234G>A (n.*2257+234G>A) n.4701+234G>A c.*2550+234G>A (n.*2550+234G>A) n.4554+234G>A n.4411+234G>A n.4278+234G>A n.4739+196G>A c.*541+234G>A (n.*541+234G>A) n.4667G>A c.4002+234G>A (n.4002+234G>A) n.4376+234G>A n.4436+234G>A c.*1256+234G>A (n.*1256+234G>A) c.*2288+234G>A (n.*2288+234G>A) n.5015G>A c.4119+234G>A (n.4119+234G>A) n.4329+234G>A n.4237+234G>A c.*2291+234G>A (n.*2291+234G>A) n.3766+234G>A n.4407+234G>A n.4440+234G>A n.4611G>A n.4558+234G>A c.*2331+234G>A (n.*2331+234G>A) c.3960+234G>A (n.3960+234G>A) c.*3824+234G>A (n.*3824+234G>A) c.*2515+234G>A (n.*2515+234G>A) c.4122+234G>A (n.4122+234G>A) c.4116+234G>A (n.4116+234G>A) c.2173+234G>A n.4453G>A c.3901+234G>A c.*2241+234G>A (n.*2241+234G>A) c.2759+234G>A n.196+234G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.4185+234G>A (n.4185+234G>A) n.1812+196G>A c.3318+234G>A c.1307+234G>A c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.4540+234G>A c.*1402+234G>A (n.*1402+234G>A) c.*2221+234G>A (n.*2221+234G>A) c.*2956+234G>A (n.*2956+234G>A) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.3425+234G>A c.4086+234G>A (n.4086+234G>A) c.*2661+234G>A (n.*2661+234G>A) c.4125+234G>A (n.4125+234G>A) c.3870+234G>A (n.3870+234G>A) c.*3705+234G>A (n.*3705+234G>A) c.*2406+234G>A (n.*2406+234G>A) c.601+234G>A n.593+234G>A c.2619+234G>A (n.2619+234G>A) n.4185+234G>A n.4414+234G>A c.4188+234G>A (n.4188+234G>A) c.2685+234G>A (n.2685+234G>A) c.2076+234G>A (n.2076+234G>A) c.2487+234G>A (n.2487+234G>A) n.4260+234G>A n.4191+234G>A n.5090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396684C>A | CA2612641926 | ABCC8 | n.3720+232G>T c.710+232G>T n.2458+232G>T n.2599G>T n.4566G>T n.562+232G>T n.1618+232G>T n.4281+232G>T n.4334+232G>T c.3985+509G>T (n.3985+509G>T) n.5424+232G>T c.*2257+232G>T (n.*2257+232G>T) n.4701+232G>T c.*2550+232G>T (n.*2550+232G>T) n.4554+232G>T n.4411+232G>T n.4278+232G>T n.4739+194G>T c.*541+232G>T (n.*541+232G>T) n.4665G>T c.4002+232G>T (n.4002+232G>T) n.4376+232G>T n.4436+232G>T c.*1256+232G>T (n.*1256+232G>T) c.*2288+232G>T (n.*2288+232G>T) n.5013G>T c.4119+232G>T (n.4119+232G>T) n.4329+232G>T n.4237+232G>T c.*2291+232G>T (n.*2291+232G>T) n.3766+232G>T n.4407+232G>T n.4440+232G>T n.4609G>T n.4558+232G>T c.*2331+232G>T (n.*2331+232G>T) c.3960+232G>T (n.3960+232G>T) c.*3824+232G>T (n.*3824+232G>T) c.*2515+232G>T (n.*2515+232G>T) c.4122+232G>T (n.4122+232G>T) c.4116+232G>T (n.4116+232G>T) c.2173+232G>T n.4451G>T c.3901+232G>T c.*2241+232G>T (n.*2241+232G>T) c.2759+232G>T n.196+232G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.4185+232G>T (n.4185+232G>T) n.1812+194G>T c.3318+232G>T c.1307+232G>T c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.4540+232G>T c.*1402+232G>T (n.*1402+232G>T) c.*2221+232G>T (n.*2221+232G>T) c.*2956+232G>T (n.*2956+232G>T) c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.3425+232G>T c.4086+232G>T (n.4086+232G>T) c.*2661+232G>T (n.*2661+232G>T) c.4125+232G>T (n.4125+232G>T) c.3870+232G>T (n.3870+232G>T) c.*3705+232G>T (n.*3705+232G>T) c.*2406+232G>T (n.*2406+232G>T) c.601+232G>T n.593+232G>T c.2619+232G>T (n.2619+232G>T) n.4185+232G>T n.4414+232G>T c.4188+232G>T (n.4188+232G>T) c.2685+232G>T (n.2685+232G>T) c.2076+232G>T (n.2076+232G>T) c.2487+232G>T (n.2487+232G>T) n.4260+232G>T n.4191+232G>T n.5088G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396684C= | CA1955123778 | ABCC8 | n.3720+232G= c.710+232G= n.2458+232G= n.2599G= n.4566G= n.562+232G= n.1618+232G= n.4281+232G= n.4334+232G= c.3985+509G= (n.3985+509G=) n.5424+232G= c.*2257+232G= (n.*2257+232G=) n.4701+232G= c.*2550+232G= (n.*2550+232G=) n.4554+232G= n.4411+232G= n.4278+232G= n.4739+194G= c.*541+232G= (n.*541+232G=) n.4665G= c.4002+232G= (n.4002+232G=) n.4376+232G= n.4436+232G= c.*1256+232G= (n.*1256+232G=) c.*2288+232G= (n.*2288+232G=) n.5013G= c.4119+232G= (n.4119+232G=) n.4329+232G= n.4237+232G= c.*2291+232G= (n.*2291+232G=) n.3766+232G= n.4407+232G= n.4440+232G= n.4609G= n.4558+232G= c.*2331+232G= (n.*2331+232G=) c.3960+232G= (n.3960+232G=) c.*3824+232G= (n.*3824+232G=) c.*2515+232G= (n.*2515+232G=) c.4122+232G= (n.4122+232G=) c.4116+232G= (n.4116+232G=) c.2173+232G= n.4451G= c.3901+232G= c.*2241+232G= (n.*2241+232G=) c.2759+232G= n.196+232G= c.*2752G= (n.*2752G=) c.*2782G= (n.*2782G=) c.4185+232G= (n.4185+232G=) n.1812+194G= c.3318+232G= c.1307+232G= c.*3131G= (n.*3131G=) c.4540+232G= c.*1402+232G= (n.*1402+232G=) c.*2221+232G= (n.*2221+232G=) c.*2956+232G= (n.*2956+232G=) c.*2770G= (n.*2770G=) c.3425+232G= c.4086+232G= (n.4086+232G=) c.*2661+232G= (n.*2661+232G=) c.4125+232G= (n.4125+232G=) c.3870+232G= (n.3870+232G=) c.*3705+232G= (n.*3705+232G=) c.*2406+232G= (n.*2406+232G=) c.601+232G= n.593+232G= c.2619+232G= (n.2619+232G=) n.4185+232G= n.4414+232G= c.4188+232G= (n.4188+232G=) c.2685+232G= (n.2685+232G=) c.2076+232G= (n.2076+232G=) c.2487+232G= (n.2487+232G=) n.4260+232G= n.4191+232G= n.5088G= | |
11 | g.17396684C>G | CA2612641927 | ABCC8 | n.3720+232G>C c.710+232G>C n.2458+232G>C n.2599G>C n.4566G>C n.562+232G>C n.1618+232G>C n.4281+232G>C n.4334+232G>C c.3985+509G>C (n.3985+509G>C) n.5424+232G>C c.*2257+232G>C (n.*2257+232G>C) n.4701+232G>C c.*2550+232G>C (n.*2550+232G>C) n.4554+232G>C n.4411+232G>C n.4278+232G>C n.4739+194G>C c.*541+232G>C (n.*541+232G>C) n.4665G>C c.4002+232G>C (n.4002+232G>C) n.4376+232G>C n.4436+232G>C c.*1256+232G>C (n.*1256+232G>C) c.*2288+232G>C (n.*2288+232G>C) n.5013G>C c.4119+232G>C (n.4119+232G>C) n.4329+232G>C n.4237+232G>C c.*2291+232G>C (n.*2291+232G>C) n.3766+232G>C n.4407+232G>C n.4440+232G>C n.4609G>C n.4558+232G>C c.*2331+232G>C (n.*2331+232G>C) c.3960+232G>C (n.3960+232G>C) c.*3824+232G>C (n.*3824+232G>C) c.*2515+232G>C (n.*2515+232G>C) c.4122+232G>C (n.4122+232G>C) c.4116+232G>C (n.4116+232G>C) c.2173+232G>C n.4451G>C c.3901+232G>C c.*2241+232G>C (n.*2241+232G>C) c.2759+232G>C n.196+232G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.4185+232G>C (n.4185+232G>C) n.1812+194G>C c.3318+232G>C c.1307+232G>C c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.4540+232G>C c.*1402+232G>C (n.*1402+232G>C) c.*2221+232G>C (n.*2221+232G>C) c.*2956+232G>C (n.*2956+232G>C) c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.3425+232G>C c.4086+232G>C (n.4086+232G>C) c.*2661+232G>C (n.*2661+232G>C) c.4125+232G>C (n.4125+232G>C) c.3870+232G>C (n.3870+232G>C) c.*3705+232G>C (n.*3705+232G>C) c.*2406+232G>C (n.*2406+232G>C) c.601+232G>C n.593+232G>C c.2619+232G>C (n.2619+232G>C) n.4185+232G>C n.4414+232G>C c.4188+232G>C (n.4188+232G>C) c.2685+232G>C (n.2685+232G>C) c.2076+232G>C (n.2076+232G>C) c.2487+232G>C (n.2487+232G>C) n.4260+232G>C n.4191+232G>C n.5088G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396684C>T | CA1955123779 | ABCC8 | n.3720+232G>A c.710+232G>A n.2458+232G>A n.2599G>A n.4566G>A n.562+232G>A n.1618+232G>A n.4281+232G>A n.4334+232G>A c.3985+509G>A (n.3985+509G>A) n.5424+232G>A c.*2257+232G>A (n.*2257+232G>A) n.4701+232G>A c.*2550+232G>A (n.*2550+232G>A) n.4554+232G>A n.4411+232G>A n.4278+232G>A n.4739+194G>A c.*541+232G>A (n.*541+232G>A) n.4665G>A c.4002+232G>A (n.4002+232G>A) n.4376+232G>A n.4436+232G>A c.*1256+232G>A (n.*1256+232G>A) c.*2288+232G>A (n.*2288+232G>A) n.5013G>A c.4119+232G>A (n.4119+232G>A) n.4329+232G>A n.4237+232G>A c.*2291+232G>A (n.*2291+232G>A) n.3766+232G>A n.4407+232G>A n.4440+232G>A n.4609G>A n.4558+232G>A c.*2331+232G>A (n.*2331+232G>A) c.3960+232G>A (n.3960+232G>A) c.*3824+232G>A (n.*3824+232G>A) c.*2515+232G>A (n.*2515+232G>A) c.4122+232G>A (n.4122+232G>A) c.4116+232G>A (n.4116+232G>A) c.2173+232G>A n.4451G>A c.3901+232G>A c.*2241+232G>A (n.*2241+232G>A) c.2759+232G>A n.196+232G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.4185+232G>A (n.4185+232G>A) n.1812+194G>A c.3318+232G>A c.1307+232G>A c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.4540+232G>A c.*1402+232G>A (n.*1402+232G>A) c.*2221+232G>A (n.*2221+232G>A) c.*2956+232G>A (n.*2956+232G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.3425+232G>A c.4086+232G>A (n.4086+232G>A) c.*2661+232G>A (n.*2661+232G>A) c.4125+232G>A (n.4125+232G>A) c.3870+232G>A (n.3870+232G>A) c.*3705+232G>A (n.*3705+232G>A) c.*2406+232G>A (n.*2406+232G>A) c.601+232G>A n.593+232G>A c.2619+232G>A (n.2619+232G>A) n.4185+232G>A n.4414+232G>A c.4188+232G>A (n.4188+232G>A) c.2685+232G>A (n.2685+232G>A) c.2076+232G>A (n.2076+232G>A) c.2487+232G>A (n.2487+232G>A) n.4260+232G>A n.4191+232G>A n.5088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396685C>A | CA2612641930 | ABCC8 | n.3720+231G>T c.710+231G>T n.2458+231G>T n.2598G>T n.4565G>T n.562+231G>T n.1618+231G>T n.4281+231G>T n.4334+231G>T c.3985+508G>T (n.3985+508G>T) n.5424+231G>T c.*2257+231G>T (n.*2257+231G>T) n.4701+231G>T c.*2550+231G>T (n.*2550+231G>T) n.4554+231G>T n.4411+231G>T n.4278+231G>T n.4739+193G>T c.*541+231G>T (n.*541+231G>T) n.4664G>T c.4002+231G>T (n.4002+231G>T) n.4376+231G>T n.4436+231G>T c.*1256+231G>T (n.*1256+231G>T) c.*2288+231G>T (n.*2288+231G>T) n.5012G>T c.4119+231G>T (n.4119+231G>T) n.4329+231G>T n.4237+231G>T c.*2291+231G>T (n.*2291+231G>T) n.3766+231G>T n.4407+231G>T n.4440+231G>T n.4608G>T n.4558+231G>T c.*2331+231G>T (n.*2331+231G>T) c.3960+231G>T (n.3960+231G>T) c.*3824+231G>T (n.*3824+231G>T) c.*2515+231G>T (n.*2515+231G>T) c.4122+231G>T (n.4122+231G>T) c.4116+231G>T (n.4116+231G>T) c.2173+231G>T n.4450G>T c.3901+231G>T c.*2241+231G>T (n.*2241+231G>T) c.2759+231G>T n.196+231G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.4185+231G>T (n.4185+231G>T) n.1812+193G>T c.3318+231G>T c.1307+231G>T c.*3130G>T (n.*3130G>T) c.4540+231G>T c.*1402+231G>T (n.*1402+231G>T) c.*2221+231G>T (n.*2221+231G>T) c.*2956+231G>T (n.*2956+231G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.3425+231G>T c.4086+231G>T (n.4086+231G>T) c.*2661+231G>T (n.*2661+231G>T) c.4125+231G>T (n.4125+231G>T) c.3870+231G>T (n.3870+231G>T) c.*3705+231G>T (n.*3705+231G>T) c.*2406+231G>T (n.*2406+231G>T) c.601+231G>T n.593+231G>T c.2619+231G>T (n.2619+231G>T) n.4185+231G>T n.4414+231G>T c.4188+231G>T (n.4188+231G>T) c.2685+231G>T (n.2685+231G>T) c.2076+231G>T (n.2076+231G>T) c.2487+231G>T (n.2487+231G>T) n.4260+231G>T n.4191+231G>T n.5087G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396685C= | CA1955123780 | ABCC8 | n.3720+231G= c.710+231G= n.2458+231G= n.2598G= n.4565G= n.562+231G= n.1618+231G= n.4281+231G= n.4334+231G= c.3985+508G= (n.3985+508G=) n.5424+231G= c.*2257+231G= (n.*2257+231G=) n.4701+231G= c.*2550+231G= (n.*2550+231G=) n.4554+231G= n.4411+231G= n.4278+231G= n.4739+193G= c.*541+231G= (n.*541+231G=) n.4664G= c.4002+231G= (n.4002+231G=) n.4376+231G= n.4436+231G= c.*1256+231G= (n.*1256+231G=) c.*2288+231G= (n.*2288+231G=) n.5012G= c.4119+231G= (n.4119+231G=) n.4329+231G= n.4237+231G= c.*2291+231G= (n.*2291+231G=) n.3766+231G= n.4407+231G= n.4440+231G= n.4608G= n.4558+231G= c.*2331+231G= (n.*2331+231G=) c.3960+231G= (n.3960+231G=) c.*3824+231G= (n.*3824+231G=) c.*2515+231G= (n.*2515+231G=) c.4122+231G= (n.4122+231G=) c.4116+231G= (n.4116+231G=) c.2173+231G= n.4450G= c.3901+231G= c.*2241+231G= (n.*2241+231G=) c.2759+231G= n.196+231G= c.*2751G= (n.*2751G=) c.*2781G= (n.*2781G=) c.4185+231G= (n.4185+231G=) n.1812+193G= c.3318+231G= c.1307+231G= c.*3130G= (n.*3130G=) c.4540+231G= c.*1402+231G= (n.*1402+231G=) c.*2221+231G= (n.*2221+231G=) c.*2956+231G= (n.*2956+231G=) c.*2769G= (n.*2769G=) c.3425+231G= c.4086+231G= (n.4086+231G=) c.*2661+231G= (n.*2661+231G=) c.4125+231G= (n.4125+231G=) c.3870+231G= (n.3870+231G=) c.*3705+231G= (n.*3705+231G=) c.*2406+231G= (n.*2406+231G=) c.601+231G= n.593+231G= c.2619+231G= (n.2619+231G=) n.4185+231G= n.4414+231G= c.4188+231G= (n.4188+231G=) c.2685+231G= (n.2685+231G=) c.2076+231G= (n.2076+231G=) c.2487+231G= (n.2487+231G=) n.4260+231G= n.4191+231G= n.5087G= | |
11 | g.17396685C>T | CA218409231 | ABCC8 | n.3720+231G>A c.710+231G>A n.2458+231G>A n.2598G>A n.4565G>A n.562+231G>A n.1618+231G>A n.4281+231G>A n.4334+231G>A c.3985+508G>A (n.3985+508G>A) n.5424+231G>A c.*2257+231G>A (n.*2257+231G>A) n.4701+231G>A c.*2550+231G>A (n.*2550+231G>A) n.4554+231G>A n.4411+231G>A n.4278+231G>A n.4739+193G>A c.*541+231G>A (n.*541+231G>A) n.4664G>A c.4002+231G>A (n.4002+231G>A) n.4376+231G>A n.4436+231G>A c.*1256+231G>A (n.*1256+231G>A) c.*2288+231G>A (n.*2288+231G>A) n.5012G>A c.4119+231G>A (n.4119+231G>A) n.4329+231G>A n.4237+231G>A c.*2291+231G>A (n.*2291+231G>A) n.3766+231G>A n.4407+231G>A n.4440+231G>A n.4608G>A n.4558+231G>A c.*2331+231G>A (n.*2331+231G>A) c.3960+231G>A (n.3960+231G>A) c.*3824+231G>A (n.*3824+231G>A) c.*2515+231G>A (n.*2515+231G>A) c.4122+231G>A (n.4122+231G>A) c.4116+231G>A (n.4116+231G>A) c.2173+231G>A n.4450G>A c.3901+231G>A c.*2241+231G>A (n.*2241+231G>A) c.2759+231G>A n.196+231G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.4185+231G>A (n.4185+231G>A) n.1812+193G>A c.3318+231G>A c.1307+231G>A c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.4540+231G>A c.*1402+231G>A (n.*1402+231G>A) c.*2221+231G>A (n.*2221+231G>A) c.*2956+231G>A (n.*2956+231G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.3425+231G>A c.4086+231G>A (n.4086+231G>A) c.*2661+231G>A (n.*2661+231G>A) c.4125+231G>A (n.4125+231G>A) c.3870+231G>A (n.3870+231G>A) c.*3705+231G>A (n.*3705+231G>A) c.*2406+231G>A (n.*2406+231G>A) c.601+231G>A n.593+231G>A c.2619+231G>A (n.2619+231G>A) n.4185+231G>A n.4414+231G>A c.4188+231G>A (n.4188+231G>A) c.2685+231G>A (n.2685+231G>A) c.2076+231G>A (n.2076+231G>A) c.2487+231G>A (n.2487+231G>A) n.4260+231G>A n.4191+231G>A n.5087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396685_17396687del | CA2612641929 | ABCC8 | n.3720+229_3720+231del c.710+229_710+231del n.2458+229_2458+231del n.2596_2598del n.4563_4565del n.562+229_562+231del n.1618+229_1618+231del n.4281+229_4281+231del n.4334+229_4334+231del c.3985+506_3985+508del (n.3985+506_3985+508del) n.5424+229_5424+231del c.*2257+229_*2257+231del (n.*2257+229_*2257+231del) n.4701+229_4701+231del c.*2550+229_*2550+231del (n.*2550+229_*2550+231del) n.4554+229_4554+231del n.4411+229_4411+231del n.4278+229_4278+231del n.4739+191_4739+193del c.*541+229_*541+231del (n.*541+229_*541+231del) n.4662_4664del c.4002+229_4002+231del (n.4002+229_4002+231del) n.4376+229_4376+231del n.4436+229_4436+231del c.*1256+229_*1256+231del (n.*1256+229_*1256+231del) c.*2288+229_*2288+231del (n.*2288+229_*2288+231del) n.5010_5012del c.4119+229_4119+231del (n.4119+229_4119+231del) n.4329+229_4329+231del n.4237+229_4237+231del c.*2291+229_*2291+231del (n.*2291+229_*2291+231del) n.3766+229_3766+231del n.4407+229_4407+231del n.4440+229_4440+231del n.4606_4608del n.4558+229_4558+231del c.*2331+229_*2331+231del (n.*2331+229_*2331+231del) c.3960+229_3960+231del (n.3960+229_3960+231del) c.*3824+229_*3824+231del (n.*3824+229_*3824+231del) c.*2515+229_*2515+231del (n.*2515+229_*2515+231del) c.4122+229_4122+231del (n.4122+229_4122+231del) c.4116+229_4116+231del (n.4116+229_4116+231del) c.2173+229_2173+231del n.4448_4450del c.3901+229_3901+231del c.*2241+229_*2241+231del (n.*2241+229_*2241+231del) c.2759+229_2759+231del n.196+229_196+231del c.*2749_*2751del (n.*2749_*2751del) c.*2779_*2781del (n.*2779_*2781del) c.4185+229_4185+231del (n.4185+229_4185+231del) n.1812+191_1812+193del c.3318+229_3318+231del c.1307+229_1307+231del c.*3128_*3130del (n.*3128_*3130del) c.4540+229_4540+231del c.*1402+229_*1402+231del (n.*1402+229_*1402+231del) c.*2221+229_*2221+231del (n.*2221+229_*2221+231del) c.*2956+229_*2956+231del (n.*2956+229_*2956+231del) c.*2767_*2769del (n.*2767_*2769del) c.3425+229_3425+231del c.4086+229_4086+231del (n.4086+229_4086+231del) c.*2661+229_*2661+231del (n.*2661+229_*2661+231del) c.4125+229_4125+231del (n.4125+229_4125+231del) c.3870+229_3870+231del (n.3870+229_3870+231del) c.*3705+229_*3705+231del (n.*3705+229_*3705+231del) c.*2406+229_*2406+231del (n.*2406+229_*2406+231del) c.601+229_601+231del n.593+229_593+231del c.2619+229_2619+231del (n.2619+229_2619+231del) n.4185+229_4185+231del n.4414+229_4414+231del c.4188+229_4188+231del (n.4188+229_4188+231del) c.2685+229_2685+231del (n.2685+229_2685+231del) c.2076+229_2076+231del (n.2076+229_2076+231del) c.2487+229_2487+231del (n.2487+229_2487+231del) n.4260+229_4260+231del n.4191+229_4191+231del n.5085_5087del | gnomAD v4 |
11 | g.17396686T>C | CA2612641934 | ABCC8 | n.3720+230A>G c.710+230A>G n.2458+230A>G n.2597A>G n.4564A>G n.562+230A>G n.1618+230A>G n.4281+230A>G n.4334+230A>G c.3985+507A>G (n.3985+507A>G) n.5424+230A>G c.*2257+230A>G (n.*2257+230A>G) n.4701+230A>G c.*2550+230A>G (n.*2550+230A>G) n.4554+230A>G n.4411+230A>G n.4278+230A>G n.4739+192A>G c.*541+230A>G (n.*541+230A>G) n.4663A>G c.4002+230A>G (n.4002+230A>G) n.4376+230A>G n.4436+230A>G c.*1256+230A>G (n.*1256+230A>G) c.*2288+230A>G (n.*2288+230A>G) n.5011A>G c.4119+230A>G (n.4119+230A>G) n.4329+230A>G n.4237+230A>G c.*2291+230A>G (n.*2291+230A>G) n.3766+230A>G n.4407+230A>G n.4440+230A>G n.4607A>G n.4558+230A>G c.*2331+230A>G (n.*2331+230A>G) c.3960+230A>G (n.3960+230A>G) c.*3824+230A>G (n.*3824+230A>G) c.*2515+230A>G (n.*2515+230A>G) c.4122+230A>G (n.4122+230A>G) c.4116+230A>G (n.4116+230A>G) c.2173+230A>G n.4449A>G c.3901+230A>G c.*2241+230A>G (n.*2241+230A>G) c.2759+230A>G n.196+230A>G c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.4185+230A>G (n.4185+230A>G) n.1812+192A>G c.3318+230A>G c.1307+230A>G c.*3129A>G (n.*3129A>G) c.4540+230A>G c.*1402+230A>G (n.*1402+230A>G) c.*2221+230A>G (n.*2221+230A>G) c.*2956+230A>G (n.*2956+230A>G) c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.3425+230A>G c.4086+230A>G (n.4086+230A>G) c.*2661+230A>G (n.*2661+230A>G) c.4125+230A>G (n.4125+230A>G) c.3870+230A>G (n.3870+230A>G) c.*3705+230A>G (n.*3705+230A>G) c.*2406+230A>G (n.*2406+230A>G) c.601+230A>G n.593+230A>G c.2619+230A>G (n.2619+230A>G) n.4185+230A>G n.4414+230A>G c.4188+230A>G (n.4188+230A>G) c.2685+230A>G (n.2685+230A>G) c.2076+230A>G (n.2076+230A>G) c.2487+230A>G (n.2487+230A>G) n.4260+230A>G n.4191+230A>G n.5086A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396686T>G | CA2612641936 | ABCC8 | n.3720+230A>C c.710+230A>C n.2458+230A>C n.2597A>C n.4564A>C n.562+230A>C n.1618+230A>C n.4281+230A>C n.4334+230A>C c.3985+507A>C (n.3985+507A>C) n.5424+230A>C c.*2257+230A>C (n.*2257+230A>C) n.4701+230A>C c.*2550+230A>C (n.*2550+230A>C) n.4554+230A>C n.4411+230A>C n.4278+230A>C n.4739+192A>C c.*541+230A>C (n.*541+230A>C) n.4663A>C c.4002+230A>C (n.4002+230A>C) n.4376+230A>C n.4436+230A>C c.*1256+230A>C (n.*1256+230A>C) c.*2288+230A>C (n.*2288+230A>C) n.5011A>C c.4119+230A>C (n.4119+230A>C) n.4329+230A>C n.4237+230A>C c.*2291+230A>C (n.*2291+230A>C) n.3766+230A>C n.4407+230A>C n.4440+230A>C n.4607A>C n.4558+230A>C c.*2331+230A>C (n.*2331+230A>C) c.3960+230A>C (n.3960+230A>C) c.*3824+230A>C (n.*3824+230A>C) c.*2515+230A>C (n.*2515+230A>C) c.4122+230A>C (n.4122+230A>C) c.4116+230A>C (n.4116+230A>C) c.2173+230A>C n.4449A>C c.3901+230A>C c.*2241+230A>C (n.*2241+230A>C) c.2759+230A>C n.196+230A>C c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.4185+230A>C (n.4185+230A>C) n.1812+192A>C c.3318+230A>C c.1307+230A>C c.*3129A>C (n.*3129A>C) c.4540+230A>C c.*1402+230A>C (n.*1402+230A>C) c.*2221+230A>C (n.*2221+230A>C) c.*2956+230A>C (n.*2956+230A>C) c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.3425+230A>C c.4086+230A>C (n.4086+230A>C) c.*2661+230A>C (n.*2661+230A>C) c.4125+230A>C (n.4125+230A>C) c.3870+230A>C (n.3870+230A>C) c.*3705+230A>C (n.*3705+230A>C) c.*2406+230A>C (n.*2406+230A>C) c.601+230A>C n.593+230A>C c.2619+230A>C (n.2619+230A>C) n.4185+230A>C n.4414+230A>C c.4188+230A>C (n.4188+230A>C) c.2685+230A>C (n.2685+230A>C) c.2076+230A>C (n.2076+230A>C) c.2487+230A>C (n.2487+230A>C) n.4260+230A>C n.4191+230A>C n.5086A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396687T>C | CA2612641937 | ABCC8 | n.3720+229A>G c.710+229A>G n.2458+229A>G n.2596A>G n.4563A>G n.562+229A>G n.1618+229A>G n.4281+229A>G n.4334+229A>G c.3985+506A>G (n.3985+506A>G) n.5424+229A>G c.*2257+229A>G (n.*2257+229A>G) n.4701+229A>G c.*2550+229A>G (n.*2550+229A>G) n.4554+229A>G n.4411+229A>G n.4278+229A>G n.4739+191A>G c.*541+229A>G (n.*541+229A>G) n.4662A>G c.4002+229A>G (n.4002+229A>G) n.4376+229A>G n.4436+229A>G c.*1256+229A>G (n.*1256+229A>G) c.*2288+229A>G (n.*2288+229A>G) n.5010A>G c.4119+229A>G (n.4119+229A>G) n.4329+229A>G n.4237+229A>G c.*2291+229A>G (n.*2291+229A>G) n.3766+229A>G n.4407+229A>G n.4440+229A>G n.4606A>G n.4558+229A>G c.*2331+229A>G (n.*2331+229A>G) c.3960+229A>G (n.3960+229A>G) c.*3824+229A>G (n.*3824+229A>G) c.*2515+229A>G (n.*2515+229A>G) c.4122+229A>G (n.4122+229A>G) c.4116+229A>G (n.4116+229A>G) c.2173+229A>G n.4448A>G c.3901+229A>G c.*2241+229A>G (n.*2241+229A>G) c.2759+229A>G n.196+229A>G c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.4185+229A>G (n.4185+229A>G) n.1812+191A>G c.3318+229A>G c.1307+229A>G c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.4540+229A>G c.*1402+229A>G (n.*1402+229A>G) c.*2221+229A>G (n.*2221+229A>G) c.*2956+229A>G (n.*2956+229A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.3425+229A>G c.4086+229A>G (n.4086+229A>G) c.*2661+229A>G (n.*2661+229A>G) c.4125+229A>G (n.4125+229A>G) c.3870+229A>G (n.3870+229A>G) c.*3705+229A>G (n.*3705+229A>G) c.*2406+229A>G (n.*2406+229A>G) c.601+229A>G n.593+229A>G c.2619+229A>G (n.2619+229A>G) n.4185+229A>G n.4414+229A>G c.4188+229A>G (n.4188+229A>G) c.2685+229A>G (n.2685+229A>G) c.2076+229A>G (n.2076+229A>G) c.2487+229A>G (n.2487+229A>G) n.4260+229A>G n.4191+229A>G n.5085A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396687T>G | CA2612641938 | ABCC8 | n.3720+229A>C c.710+229A>C n.2458+229A>C n.2596A>C n.4563A>C n.562+229A>C n.1618+229A>C n.4281+229A>C n.4334+229A>C c.3985+506A>C (n.3985+506A>C) n.5424+229A>C c.*2257+229A>C (n.*2257+229A>C) n.4701+229A>C c.*2550+229A>C (n.*2550+229A>C) n.4554+229A>C n.4411+229A>C n.4278+229A>C n.4739+191A>C c.*541+229A>C (n.*541+229A>C) n.4662A>C c.4002+229A>C (n.4002+229A>C) n.4376+229A>C n.4436+229A>C c.*1256+229A>C (n.*1256+229A>C) c.*2288+229A>C (n.*2288+229A>C) n.5010A>C c.4119+229A>C (n.4119+229A>C) n.4329+229A>C n.4237+229A>C c.*2291+229A>C (n.*2291+229A>C) n.3766+229A>C n.4407+229A>C n.4440+229A>C n.4606A>C n.4558+229A>C c.*2331+229A>C (n.*2331+229A>C) c.3960+229A>C (n.3960+229A>C) c.*3824+229A>C (n.*3824+229A>C) c.*2515+229A>C (n.*2515+229A>C) c.4122+229A>C (n.4122+229A>C) c.4116+229A>C (n.4116+229A>C) c.2173+229A>C n.4448A>C c.3901+229A>C c.*2241+229A>C (n.*2241+229A>C) c.2759+229A>C n.196+229A>C c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.4185+229A>C (n.4185+229A>C) n.1812+191A>C c.3318+229A>C c.1307+229A>C c.*3128A>C (n.*3128A>C) c.4540+229A>C c.*1402+229A>C (n.*1402+229A>C) c.*2221+229A>C (n.*2221+229A>C) c.*2956+229A>C (n.*2956+229A>C) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.3425+229A>C c.4086+229A>C (n.4086+229A>C) c.*2661+229A>C (n.*2661+229A>C) c.4125+229A>C (n.4125+229A>C) c.3870+229A>C (n.3870+229A>C) c.*3705+229A>C (n.*3705+229A>C) c.*2406+229A>C (n.*2406+229A>C) c.601+229A>C n.593+229A>C c.2619+229A>C (n.2619+229A>C) n.4185+229A>C n.4414+229A>C c.4188+229A>C (n.4188+229A>C) c.2685+229A>C (n.2685+229A>C) c.2076+229A>C (n.2076+229A>C) c.2487+229A>C (n.2487+229A>C) n.4260+229A>C n.4191+229A>C n.5085A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396688G>A | CA2612641939 | ABCC8 | n.3720+228C>T c.710+228C>T n.2458+228C>T n.2595C>T n.4562C>T n.562+228C>T n.1618+228C>T n.4281+228C>T n.4334+228C>T c.3985+505C>T (n.3985+505C>T) n.5424+228C>T c.*2257+228C>T (n.*2257+228C>T) n.4701+228C>T c.*2550+228C>T (n.*2550+228C>T) n.4554+228C>T n.4411+228C>T n.4278+228C>T n.4739+190C>T c.*541+228C>T (n.*541+228C>T) n.4661C>T c.4002+228C>T (n.4002+228C>T) n.4376+228C>T n.4436+228C>T c.*1256+228C>T (n.*1256+228C>T) c.*2288+228C>T (n.*2288+228C>T) n.5009C>T c.4119+228C>T (n.4119+228C>T) n.4329+228C>T n.4237+228C>T c.*2291+228C>T (n.*2291+228C>T) n.3766+228C>T n.4407+228C>T n.4440+228C>T n.4605C>T n.4558+228C>T c.*2331+228C>T (n.*2331+228C>T) c.3960+228C>T (n.3960+228C>T) c.*3824+228C>T (n.*3824+228C>T) c.*2515+228C>T (n.*2515+228C>T) c.4122+228C>T (n.4122+228C>T) c.4116+228C>T (n.4116+228C>T) c.2173+228C>T n.4447C>T c.3901+228C>T c.*2241+228C>T (n.*2241+228C>T) c.2759+228C>T n.196+228C>T c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.4185+228C>T (n.4185+228C>T) n.1812+190C>T c.3318+228C>T c.1307+228C>T c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.4540+228C>T c.*1402+228C>T (n.*1402+228C>T) c.*2221+228C>T (n.*2221+228C>T) c.*2956+228C>T (n.*2956+228C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.3425+228C>T c.4086+228C>T (n.4086+228C>T) c.*2661+228C>T (n.*2661+228C>T) c.4125+228C>T (n.4125+228C>T) c.3870+228C>T (n.3870+228C>T) c.*3705+228C>T (n.*3705+228C>T) c.*2406+228C>T (n.*2406+228C>T) c.601+228C>T n.593+228C>T c.2619+228C>T (n.2619+228C>T) n.4185+228C>T n.4414+228C>T c.4188+228C>T (n.4188+228C>T) c.2685+228C>T (n.2685+228C>T) c.2076+228C>T (n.2076+228C>T) c.2487+228C>T (n.2487+228C>T) n.4260+228C>T n.4191+228C>T n.5084C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396688G>T | CA2612641940 | ABCC8 | n.3720+228C>A c.710+228C>A n.2458+228C>A n.2595C>A n.4562C>A n.562+228C>A n.1618+228C>A n.4281+228C>A n.4334+228C>A c.3985+505C>A (n.3985+505C>A) n.5424+228C>A c.*2257+228C>A (n.*2257+228C>A) n.4701+228C>A c.*2550+228C>A (n.*2550+228C>A) n.4554+228C>A n.4411+228C>A n.4278+228C>A n.4739+190C>A c.*541+228C>A (n.*541+228C>A) n.4661C>A c.4002+228C>A (n.4002+228C>A) n.4376+228C>A n.4436+228C>A c.*1256+228C>A (n.*1256+228C>A) c.*2288+228C>A (n.*2288+228C>A) n.5009C>A c.4119+228C>A (n.4119+228C>A) n.4329+228C>A n.4237+228C>A c.*2291+228C>A (n.*2291+228C>A) n.3766+228C>A n.4407+228C>A n.4440+228C>A n.4605C>A n.4558+228C>A c.*2331+228C>A (n.*2331+228C>A) c.3960+228C>A (n.3960+228C>A) c.*3824+228C>A (n.*3824+228C>A) c.*2515+228C>A (n.*2515+228C>A) c.4122+228C>A (n.4122+228C>A) c.4116+228C>A (n.4116+228C>A) c.2173+228C>A n.4447C>A c.3901+228C>A c.*2241+228C>A (n.*2241+228C>A) c.2759+228C>A n.196+228C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.4185+228C>A (n.4185+228C>A) n.1812+190C>A c.3318+228C>A c.1307+228C>A c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.4540+228C>A c.*1402+228C>A (n.*1402+228C>A) c.*2221+228C>A (n.*2221+228C>A) c.*2956+228C>A (n.*2956+228C>A) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.3425+228C>A c.4086+228C>A (n.4086+228C>A) c.*2661+228C>A (n.*2661+228C>A) c.4125+228C>A (n.4125+228C>A) c.3870+228C>A (n.3870+228C>A) c.*3705+228C>A (n.*3705+228C>A) c.*2406+228C>A (n.*2406+228C>A) c.601+228C>A n.593+228C>A c.2619+228C>A (n.2619+228C>A) n.4185+228C>A n.4414+228C>A c.4188+228C>A (n.4188+228C>A) c.2685+228C>A (n.2685+228C>A) c.2076+228C>A (n.2076+228C>A) c.2487+228C>A (n.2487+228C>A) n.4260+228C>A n.4191+228C>A n.5084C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396689del | CA2723214859 | ABCC8 | n.3720+228del c.710+228del n.2458+228del n.2595del n.4562del n.562+228del n.1618+228del n.4281+228del n.4334+228del c.3985+505del (n.3985+505del) n.5424+228del c.*2257+228del (n.*2257+228del) n.4701+228del c.*2550+228del (n.*2550+228del) n.4554+228del n.4411+228del n.4278+228del n.4739+190del c.*541+228del (n.*541+228del) n.4661del c.4002+228del (n.4002+228del) n.4376+228del n.4436+228del c.*1256+228del (n.*1256+228del) c.*2288+228del (n.*2288+228del) n.5009del c.4119+228del (n.4119+228del) n.4329+228del n.4237+228del c.*2291+228del (n.*2291+228del) n.3766+228del n.4407+228del n.4440+228del n.4605del n.4558+228del c.*2331+228del (n.*2331+228del) c.3960+228del (n.3960+228del) c.*3824+228del (n.*3824+228del) c.*2515+228del (n.*2515+228del) c.4122+228del (n.4122+228del) c.4116+228del (n.4116+228del) c.2173+228del n.4447del c.3901+228del c.*2241+228del (n.*2241+228del) c.2759+228del n.196+228del c.*2748del (n.*2748del) c.*2778del (n.*2778del) c.4185+228del (n.4185+228del) n.1812+190del c.3318+228del c.1307+228del c.*3127del (n.*3127del) c.4540+228del c.*1402+228del (n.*1402+228del) c.*2221+228del (n.*2221+228del) c.*2956+228del (n.*2956+228del) c.*2766del (n.*2766del) c.3425+228del c.4086+228del (n.4086+228del) c.*2661+228del (n.*2661+228del) c.4125+228del (n.4125+228del) c.3870+228del (n.3870+228del) c.*3705+228del (n.*3705+228del) c.*2406+228del (n.*2406+228del) c.601+228del n.593+228del c.2619+228del (n.2619+228del) n.4185+228del n.4414+228del c.4188+228del (n.4188+228del) c.2685+228del (n.2685+228del) c.2076+228del (n.2076+228del) c.2487+228del (n.2487+228del) n.4260+228del n.4191+228del n.5084del | dbSNP |
11 | g.17396689G>A | CA2612641942 | ABCC8 | n.3720+227C>T c.710+227C>T n.2458+227C>T n.2594C>T n.4561C>T n.562+227C>T n.1618+227C>T n.4281+227C>T n.4334+227C>T c.3985+504C>T (n.3985+504C>T) n.5424+227C>T c.*2257+227C>T (n.*2257+227C>T) n.4701+227C>T c.*2550+227C>T (n.*2550+227C>T) n.4554+227C>T n.4411+227C>T n.4278+227C>T n.4739+189C>T c.*541+227C>T (n.*541+227C>T) n.4660C>T c.4002+227C>T (n.4002+227C>T) n.4376+227C>T n.4436+227C>T c.*1256+227C>T (n.*1256+227C>T) c.*2288+227C>T (n.*2288+227C>T) n.5008C>T c.4119+227C>T (n.4119+227C>T) n.4329+227C>T n.4237+227C>T c.*2291+227C>T (n.*2291+227C>T) n.3766+227C>T n.4407+227C>T n.4440+227C>T n.4604C>T n.4558+227C>T c.*2331+227C>T (n.*2331+227C>T) c.3960+227C>T (n.3960+227C>T) c.*3824+227C>T (n.*3824+227C>T) c.*2515+227C>T (n.*2515+227C>T) c.4122+227C>T (n.4122+227C>T) c.4116+227C>T (n.4116+227C>T) c.2173+227C>T n.4446C>T c.3901+227C>T c.*2241+227C>T (n.*2241+227C>T) c.2759+227C>T n.196+227C>T c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.4185+227C>T (n.4185+227C>T) n.1812+189C>T c.3318+227C>T c.1307+227C>T c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.4540+227C>T c.*1402+227C>T (n.*1402+227C>T) c.*2221+227C>T (n.*2221+227C>T) c.*2956+227C>T (n.*2956+227C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.3425+227C>T c.4086+227C>T (n.4086+227C>T) c.*2661+227C>T (n.*2661+227C>T) c.4125+227C>T (n.4125+227C>T) c.3870+227C>T (n.3870+227C>T) c.*3705+227C>T (n.*3705+227C>T) c.*2406+227C>T (n.*2406+227C>T) c.601+227C>T n.593+227C>T c.2619+227C>T (n.2619+227C>T) n.4185+227C>T n.4414+227C>T c.4188+227C>T (n.4188+227C>T) c.2685+227C>T (n.2685+227C>T) c.2076+227C>T (n.2076+227C>T) c.2487+227C>T (n.2487+227C>T) n.4260+227C>T n.4191+227C>T n.5083C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396689G>C | CA2612641941 | ABCC8 | n.3720+227C>G c.710+227C>G n.2458+227C>G n.2594C>G n.4561C>G n.562+227C>G n.1618+227C>G n.4281+227C>G n.4334+227C>G c.3985+504C>G (n.3985+504C>G) n.5424+227C>G c.*2257+227C>G (n.*2257+227C>G) n.4701+227C>G c.*2550+227C>G (n.*2550+227C>G) n.4554+227C>G n.4411+227C>G n.4278+227C>G n.4739+189C>G c.*541+227C>G (n.*541+227C>G) n.4660C>G c.4002+227C>G (n.4002+227C>G) n.4376+227C>G n.4436+227C>G c.*1256+227C>G (n.*1256+227C>G) c.*2288+227C>G (n.*2288+227C>G) n.5008C>G c.4119+227C>G (n.4119+227C>G) n.4329+227C>G n.4237+227C>G c.*2291+227C>G (n.*2291+227C>G) n.3766+227C>G n.4407+227C>G n.4440+227C>G n.4604C>G n.4558+227C>G c.*2331+227C>G (n.*2331+227C>G) c.3960+227C>G (n.3960+227C>G) c.*3824+227C>G (n.*3824+227C>G) c.*2515+227C>G (n.*2515+227C>G) c.4122+227C>G (n.4122+227C>G) c.4116+227C>G (n.4116+227C>G) c.2173+227C>G n.4446C>G c.3901+227C>G c.*2241+227C>G (n.*2241+227C>G) c.2759+227C>G n.196+227C>G c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.4185+227C>G (n.4185+227C>G) n.1812+189C>G c.3318+227C>G c.1307+227C>G c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.4540+227C>G c.*1402+227C>G (n.*1402+227C>G) c.*2221+227C>G (n.*2221+227C>G) c.*2956+227C>G (n.*2956+227C>G) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.3425+227C>G c.4086+227C>G (n.4086+227C>G) c.*2661+227C>G (n.*2661+227C>G) c.4125+227C>G (n.4125+227C>G) c.3870+227C>G (n.3870+227C>G) c.*3705+227C>G (n.*3705+227C>G) c.*2406+227C>G (n.*2406+227C>G) c.601+227C>G n.593+227C>G c.2619+227C>G (n.2619+227C>G) n.4185+227C>G n.4414+227C>G c.4188+227C>G (n.4188+227C>G) c.2685+227C>G (n.2685+227C>G) c.2076+227C>G (n.2076+227C>G) c.2487+227C>G (n.2487+227C>G) n.4260+227C>G n.4191+227C>G n.5083C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396689G>T | CA2790588371 | ABCC8 | n.3720+227C>A c.710+227C>A n.2458+227C>A n.2594C>A n.4561C>A n.562+227C>A n.1618+227C>A n.4281+227C>A n.4334+227C>A c.3985+504C>A (n.3985+504C>A) n.5424+227C>A c.*2257+227C>A (n.*2257+227C>A) n.4701+227C>A c.*2550+227C>A (n.*2550+227C>A) n.4554+227C>A n.4411+227C>A n.4278+227C>A n.4739+189C>A c.*541+227C>A (n.*541+227C>A) n.4660C>A c.4002+227C>A (n.4002+227C>A) n.4376+227C>A n.4436+227C>A c.*1256+227C>A (n.*1256+227C>A) c.*2288+227C>A (n.*2288+227C>A) n.5008C>A c.4119+227C>A (n.4119+227C>A) n.4329+227C>A n.4237+227C>A c.*2291+227C>A (n.*2291+227C>A) n.3766+227C>A n.4407+227C>A n.4440+227C>A n.4604C>A n.4558+227C>A c.*2331+227C>A (n.*2331+227C>A) c.3960+227C>A (n.3960+227C>A) c.*3824+227C>A (n.*3824+227C>A) c.*2515+227C>A (n.*2515+227C>A) c.4122+227C>A (n.4122+227C>A) c.4116+227C>A (n.4116+227C>A) c.2173+227C>A n.4446C>A c.3901+227C>A c.*2241+227C>A (n.*2241+227C>A) c.2759+227C>A n.196+227C>A c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*2777C>A (n.*2777C>A) c.4185+227C>A (n.4185+227C>A) n.1812+189C>A c.3318+227C>A c.1307+227C>A c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.4540+227C>A c.*1402+227C>A (n.*1402+227C>A) c.*2221+227C>A (n.*2221+227C>A) c.*2956+227C>A (n.*2956+227C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.3425+227C>A c.4086+227C>A (n.4086+227C>A) c.*2661+227C>A (n.*2661+227C>A) c.4125+227C>A (n.4125+227C>A) c.3870+227C>A (n.3870+227C>A) c.*3705+227C>A (n.*3705+227C>A) c.*2406+227C>A (n.*2406+227C>A) c.601+227C>A n.593+227C>A c.2619+227C>A (n.2619+227C>A) n.4185+227C>A n.4414+227C>A c.4188+227C>A (n.4188+227C>A) c.2685+227C>A (n.2685+227C>A) c.2076+227C>A (n.2076+227C>A) c.2487+227C>A (n.2487+227C>A) n.4260+227C>A n.4191+227C>A n.5083C>A | |
11 | g.17396690T>C | CA218409238 | ABCC8 | n.3720+226A>G c.710+226A>G n.2458+226A>G n.2593A>G n.4560A>G n.562+226A>G n.1618+226A>G n.4281+226A>G n.4334+226A>G c.3985+503A>G (n.3985+503A>G) n.5424+226A>G c.*2257+226A>G (n.*2257+226A>G) n.4701+226A>G c.*2550+226A>G (n.*2550+226A>G) n.4554+226A>G n.4411+226A>G n.4278+226A>G n.4739+188A>G c.*541+226A>G (n.*541+226A>G) n.4659A>G c.4002+226A>G (n.4002+226A>G) n.4376+226A>G n.4436+226A>G c.*1256+226A>G (n.*1256+226A>G) c.*2288+226A>G (n.*2288+226A>G) n.5007A>G c.4119+226A>G (n.4119+226A>G) n.4329+226A>G n.4237+226A>G c.*2291+226A>G (n.*2291+226A>G) n.3766+226A>G n.4407+226A>G n.4440+226A>G n.4603A>G n.4558+226A>G c.*2331+226A>G (n.*2331+226A>G) c.3960+226A>G (n.3960+226A>G) c.*3824+226A>G (n.*3824+226A>G) c.*2515+226A>G (n.*2515+226A>G) c.4122+226A>G (n.4122+226A>G) c.4116+226A>G (n.4116+226A>G) c.2173+226A>G n.4445A>G c.3901+226A>G c.*2241+226A>G (n.*2241+226A>G) c.2759+226A>G n.196+226A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.4185+226A>G (n.4185+226A>G) n.1812+188A>G c.3318+226A>G c.1307+226A>G c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.4540+226A>G c.*1402+226A>G (n.*1402+226A>G) c.*2221+226A>G (n.*2221+226A>G) c.*2956+226A>G (n.*2956+226A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.3425+226A>G c.4086+226A>G (n.4086+226A>G) c.*2661+226A>G (n.*2661+226A>G) c.4125+226A>G (n.4125+226A>G) c.3870+226A>G (n.3870+226A>G) c.*3705+226A>G (n.*3705+226A>G) c.*2406+226A>G (n.*2406+226A>G) c.601+226A>G n.593+226A>G c.2619+226A>G (n.2619+226A>G) n.4185+226A>G n.4414+226A>G c.4188+226A>G (n.4188+226A>G) c.2685+226A>G (n.2685+226A>G) c.2076+226A>G (n.2076+226A>G) c.2487+226A>G (n.2487+226A>G) n.4260+226A>G n.4191+226A>G n.5082A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396690T>G | CA674176477 | ABCC8 | n.3720+226A>C c.710+226A>C n.2458+226A>C n.2593A>C n.4560A>C n.562+226A>C n.1618+226A>C n.4281+226A>C n.4334+226A>C c.3985+503A>C (n.3985+503A>C) n.5424+226A>C c.*2257+226A>C (n.*2257+226A>C) n.4701+226A>C c.*2550+226A>C (n.*2550+226A>C) n.4554+226A>C n.4411+226A>C n.4278+226A>C n.4739+188A>C c.*541+226A>C (n.*541+226A>C) n.4659A>C c.4002+226A>C (n.4002+226A>C) n.4376+226A>C n.4436+226A>C c.*1256+226A>C (n.*1256+226A>C) c.*2288+226A>C (n.*2288+226A>C) n.5007A>C c.4119+226A>C (n.4119+226A>C) n.4329+226A>C n.4237+226A>C c.*2291+226A>C (n.*2291+226A>C) n.3766+226A>C n.4407+226A>C n.4440+226A>C n.4603A>C n.4558+226A>C c.*2331+226A>C (n.*2331+226A>C) c.3960+226A>C (n.3960+226A>C) c.*3824+226A>C (n.*3824+226A>C) c.*2515+226A>C (n.*2515+226A>C) c.4122+226A>C (n.4122+226A>C) c.4116+226A>C (n.4116+226A>C) c.2173+226A>C n.4445A>C c.3901+226A>C c.*2241+226A>C (n.*2241+226A>C) c.2759+226A>C n.196+226A>C c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.4185+226A>C (n.4185+226A>C) n.1812+188A>C c.3318+226A>C c.1307+226A>C c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.4540+226A>C c.*1402+226A>C (n.*1402+226A>C) c.*2221+226A>C (n.*2221+226A>C) c.*2956+226A>C (n.*2956+226A>C) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.3425+226A>C c.4086+226A>C (n.4086+226A>C) c.*2661+226A>C (n.*2661+226A>C) c.4125+226A>C (n.4125+226A>C) c.3870+226A>C (n.3870+226A>C) c.*3705+226A>C (n.*3705+226A>C) c.*2406+226A>C (n.*2406+226A>C) c.601+226A>C n.593+226A>C c.2619+226A>C (n.2619+226A>C) n.4185+226A>C n.4414+226A>C c.4188+226A>C (n.4188+226A>C) c.2685+226A>C (n.2685+226A>C) c.2076+226A>C (n.2076+226A>C) c.2487+226A>C (n.2487+226A>C) n.4260+226A>C n.4191+226A>C n.5082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396690T= | CA1955123781 | ABCC8 | n.3720+226A= c.710+226A= n.2458+226A= n.2593A= n.4560A= n.562+226A= n.1618+226A= n.4281+226A= n.4334+226A= c.3985+503A= (n.3985+503A=) n.5424+226A= c.*2257+226A= (n.*2257+226A=) n.4701+226A= c.*2550+226A= (n.*2550+226A=) n.4554+226A= n.4411+226A= n.4278+226A= n.4739+188A= c.*541+226A= (n.*541+226A=) n.4659A= c.4002+226A= (n.4002+226A=) n.4376+226A= n.4436+226A= c.*1256+226A= (n.*1256+226A=) c.*2288+226A= (n.*2288+226A=) n.5007A= c.4119+226A= (n.4119+226A=) n.4329+226A= n.4237+226A= c.*2291+226A= (n.*2291+226A=) n.3766+226A= n.4407+226A= n.4440+226A= n.4603A= n.4558+226A= c.*2331+226A= (n.*2331+226A=) c.3960+226A= (n.3960+226A=) c.*3824+226A= (n.*3824+226A=) c.*2515+226A= (n.*2515+226A=) c.4122+226A= (n.4122+226A=) c.4116+226A= (n.4116+226A=) c.2173+226A= n.4445A= c.3901+226A= c.*2241+226A= (n.*2241+226A=) c.2759+226A= n.196+226A= c.*2746A= (n.*2746A=) c.*2776A= (n.*2776A=) c.4185+226A= (n.4185+226A=) n.1812+188A= c.3318+226A= c.1307+226A= c.*3125A= (n.*3125A=) c.4540+226A= c.*1402+226A= (n.*1402+226A=) c.*2221+226A= (n.*2221+226A=) c.*2956+226A= (n.*2956+226A=) c.*2764A= (n.*2764A=) c.3425+226A= c.4086+226A= (n.4086+226A=) c.*2661+226A= (n.*2661+226A=) c.4125+226A= (n.4125+226A=) c.3870+226A= (n.3870+226A=) c.*3705+226A= (n.*3705+226A=) c.*2406+226A= (n.*2406+226A=) c.601+226A= n.593+226A= c.2619+226A= (n.2619+226A=) n.4185+226A= n.4414+226A= c.4188+226A= (n.4188+226A=) c.2685+226A= (n.2685+226A=) c.2076+226A= (n.2076+226A=) c.2487+226A= (n.2487+226A=) n.4260+226A= n.4191+226A= n.5082A= | |
11 | g.17396691G>A | CA2612641944 | ABCC8 | n.3720+225C>T c.710+225C>T n.2458+225C>T n.2592C>T n.4559C>T n.562+225C>T n.1618+225C>T n.4281+225C>T n.4334+225C>T c.3985+502C>T (n.3985+502C>T) n.5424+225C>T c.*2257+225C>T (n.*2257+225C>T) n.4701+225C>T c.*2550+225C>T (n.*2550+225C>T) n.4554+225C>T n.4411+225C>T n.4278+225C>T n.4739+187C>T c.*541+225C>T (n.*541+225C>T) n.4658C>T c.4002+225C>T (n.4002+225C>T) n.4376+225C>T n.4436+225C>T c.*1256+225C>T (n.*1256+225C>T) c.*2288+225C>T (n.*2288+225C>T) n.5006C>T c.4119+225C>T (n.4119+225C>T) n.4329+225C>T n.4237+225C>T c.*2291+225C>T (n.*2291+225C>T) n.3766+225C>T n.4407+225C>T n.4440+225C>T n.4602C>T n.4558+225C>T c.*2331+225C>T (n.*2331+225C>T) c.3960+225C>T (n.3960+225C>T) c.*3824+225C>T (n.*3824+225C>T) c.*2515+225C>T (n.*2515+225C>T) c.4122+225C>T (n.4122+225C>T) c.4116+225C>T (n.4116+225C>T) c.2173+225C>T n.4444C>T c.3901+225C>T c.*2241+225C>T (n.*2241+225C>T) c.2759+225C>T n.196+225C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.4185+225C>T (n.4185+225C>T) n.1812+187C>T c.3318+225C>T c.1307+225C>T c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.4540+225C>T c.*1402+225C>T (n.*1402+225C>T) c.*2221+225C>T (n.*2221+225C>T) c.*2956+225C>T (n.*2956+225C>T) c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.3425+225C>T c.4086+225C>T (n.4086+225C>T) c.*2661+225C>T (n.*2661+225C>T) c.4125+225C>T (n.4125+225C>T) c.3870+225C>T (n.3870+225C>T) c.*3705+225C>T (n.*3705+225C>T) c.*2406+225C>T (n.*2406+225C>T) c.601+225C>T n.593+225C>T c.2619+225C>T (n.2619+225C>T) n.4185+225C>T n.4414+225C>T c.4188+225C>T (n.4188+225C>T) c.2685+225C>T (n.2685+225C>T) c.2076+225C>T (n.2076+225C>T) c.2487+225C>T (n.2487+225C>T) n.4260+225C>T n.4191+225C>T n.5081C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396692G>A | CA674176479 | ABCC8 | n.3720+224C>T c.710+224C>T n.2458+224C>T n.2591C>T n.4558C>T n.562+224C>T n.1618+224C>T n.4281+224C>T n.4334+224C>T c.3985+501C>T (n.3985+501C>T) n.5424+224C>T c.*2257+224C>T (n.*2257+224C>T) n.4701+224C>T c.*2550+224C>T (n.*2550+224C>T) n.4554+224C>T n.4411+224C>T n.4278+224C>T n.4739+186C>T c.*541+224C>T (n.*541+224C>T) n.4657C>T c.4002+224C>T (n.4002+224C>T) n.4376+224C>T n.4436+224C>T c.*1256+224C>T (n.*1256+224C>T) c.*2288+224C>T (n.*2288+224C>T) n.5005C>T c.4119+224C>T (n.4119+224C>T) n.4329+224C>T n.4237+224C>T c.*2291+224C>T (n.*2291+224C>T) n.3766+224C>T n.4407+224C>T n.4440+224C>T n.4601C>T n.4558+224C>T c.*2331+224C>T (n.*2331+224C>T) c.3960+224C>T (n.3960+224C>T) c.*3824+224C>T (n.*3824+224C>T) c.*2515+224C>T (n.*2515+224C>T) c.4122+224C>T (n.4122+224C>T) c.4116+224C>T (n.4116+224C>T) c.2173+224C>T n.4443C>T c.3901+224C>T c.*2241+224C>T (n.*2241+224C>T) c.2759+224C>T n.196+224C>T c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.4185+224C>T (n.4185+224C>T) n.1812+186C>T c.3318+224C>T c.1307+224C>T c.*3123C>T (n.*3123C>T) c.4540+224C>T c.*1402+224C>T (n.*1402+224C>T) c.*2221+224C>T (n.*2221+224C>T) c.*2956+224C>T (n.*2956+224C>T) c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.3425+224C>T c.4086+224C>T (n.4086+224C>T) c.*2661+224C>T (n.*2661+224C>T) c.4125+224C>T (n.4125+224C>T) c.3870+224C>T (n.3870+224C>T) c.*3705+224C>T (n.*3705+224C>T) c.*2406+224C>T (n.*2406+224C>T) c.601+224C>T n.593+224C>T c.2619+224C>T (n.2619+224C>T) n.4185+224C>T n.4414+224C>T c.4188+224C>T (n.4188+224C>T) c.2685+224C>T (n.2685+224C>T) c.2076+224C>T (n.2076+224C>T) c.2487+224C>T (n.2487+224C>T) n.4260+224C>T n.4191+224C>T n.5080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396692G>C | CA2612641945 | ABCC8 | n.3720+224C>G c.710+224C>G n.2458+224C>G n.2591C>G n.4558C>G n.562+224C>G n.1618+224C>G n.4281+224C>G n.4334+224C>G c.3985+501C>G (n.3985+501C>G) n.5424+224C>G c.*2257+224C>G (n.*2257+224C>G) n.4701+224C>G c.*2550+224C>G (n.*2550+224C>G) n.4554+224C>G n.4411+224C>G n.4278+224C>G n.4739+186C>G c.*541+224C>G (n.*541+224C>G) n.4657C>G c.4002+224C>G (n.4002+224C>G) n.4376+224C>G n.4436+224C>G c.*1256+224C>G (n.*1256+224C>G) c.*2288+224C>G (n.*2288+224C>G) n.5005C>G c.4119+224C>G (n.4119+224C>G) n.4329+224C>G n.4237+224C>G c.*2291+224C>G (n.*2291+224C>G) n.3766+224C>G n.4407+224C>G n.4440+224C>G n.4601C>G n.4558+224C>G c.*2331+224C>G (n.*2331+224C>G) c.3960+224C>G (n.3960+224C>G) c.*3824+224C>G (n.*3824+224C>G) c.*2515+224C>G (n.*2515+224C>G) c.4122+224C>G (n.4122+224C>G) c.4116+224C>G (n.4116+224C>G) c.2173+224C>G n.4443C>G c.3901+224C>G c.*2241+224C>G (n.*2241+224C>G) c.2759+224C>G n.196+224C>G c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.4185+224C>G (n.4185+224C>G) n.1812+186C>G c.3318+224C>G c.1307+224C>G c.*3123C>G (n.*3123C>G) c.4540+224C>G c.*1402+224C>G (n.*1402+224C>G) c.*2221+224C>G (n.*2221+224C>G) c.*2956+224C>G (n.*2956+224C>G) c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.3425+224C>G c.4086+224C>G (n.4086+224C>G) c.*2661+224C>G (n.*2661+224C>G) c.4125+224C>G (n.4125+224C>G) c.3870+224C>G (n.3870+224C>G) c.*3705+224C>G (n.*3705+224C>G) c.*2406+224C>G (n.*2406+224C>G) c.601+224C>G n.593+224C>G c.2619+224C>G (n.2619+224C>G) n.4185+224C>G n.4414+224C>G c.4188+224C>G (n.4188+224C>G) c.2685+224C>G (n.2685+224C>G) c.2076+224C>G (n.2076+224C>G) c.2487+224C>G (n.2487+224C>G) n.4260+224C>G n.4191+224C>G n.5080C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396692G= | CA1955123782 | ABCC8 | n.3720+224C= c.710+224C= n.2458+224C= n.2591C= n.4558C= n.562+224C= n.1618+224C= n.4281+224C= n.4334+224C= c.3985+501C= (n.3985+501C=) n.5424+224C= c.*2257+224C= (n.*2257+224C=) n.4701+224C= c.*2550+224C= (n.*2550+224C=) n.4554+224C= n.4411+224C= n.4278+224C= n.4739+186C= c.*541+224C= (n.*541+224C=) n.4657C= c.4002+224C= (n.4002+224C=) n.4376+224C= n.4436+224C= c.*1256+224C= (n.*1256+224C=) c.*2288+224C= (n.*2288+224C=) n.5005C= c.4119+224C= (n.4119+224C=) n.4329+224C= n.4237+224C= c.*2291+224C= (n.*2291+224C=) n.3766+224C= n.4407+224C= n.4440+224C= n.4601C= n.4558+224C= c.*2331+224C= (n.*2331+224C=) c.3960+224C= (n.3960+224C=) c.*3824+224C= (n.*3824+224C=) c.*2515+224C= (n.*2515+224C=) c.4122+224C= (n.4122+224C=) c.4116+224C= (n.4116+224C=) c.2173+224C= n.4443C= c.3901+224C= c.*2241+224C= (n.*2241+224C=) c.2759+224C= n.196+224C= c.*2744C= (n.*2744C=) c.*2774C= (n.*2774C=) c.4185+224C= (n.4185+224C=) n.1812+186C= c.3318+224C= c.1307+224C= c.*3123C= (n.*3123C=) c.4540+224C= c.*1402+224C= (n.*1402+224C=) c.*2221+224C= (n.*2221+224C=) c.*2956+224C= (n.*2956+224C=) c.*2762C= (n.*2762C=) c.3425+224C= c.4086+224C= (n.4086+224C=) c.*2661+224C= (n.*2661+224C=) c.4125+224C= (n.4125+224C=) c.3870+224C= (n.3870+224C=) c.*3705+224C= (n.*3705+224C=) c.*2406+224C= (n.*2406+224C=) c.601+224C= n.593+224C= c.2619+224C= (n.2619+224C=) n.4185+224C= n.4414+224C= c.4188+224C= (n.4188+224C=) c.2685+224C= (n.2685+224C=) c.2076+224C= (n.2076+224C=) c.2487+224C= (n.2487+224C=) n.4260+224C= n.4191+224C= n.5080C= | |
11 | g.17396692G>T | CA2612641947 | ABCC8 | n.3720+224C>A c.710+224C>A n.2458+224C>A n.2591C>A n.4558C>A n.562+224C>A n.1618+224C>A n.4281+224C>A n.4334+224C>A c.3985+501C>A (n.3985+501C>A) n.5424+224C>A c.*2257+224C>A (n.*2257+224C>A) n.4701+224C>A c.*2550+224C>A (n.*2550+224C>A) n.4554+224C>A n.4411+224C>A n.4278+224C>A n.4739+186C>A c.*541+224C>A (n.*541+224C>A) n.4657C>A c.4002+224C>A (n.4002+224C>A) n.4376+224C>A n.4436+224C>A c.*1256+224C>A (n.*1256+224C>A) c.*2288+224C>A (n.*2288+224C>A) n.5005C>A c.4119+224C>A (n.4119+224C>A) n.4329+224C>A n.4237+224C>A c.*2291+224C>A (n.*2291+224C>A) n.3766+224C>A n.4407+224C>A n.4440+224C>A n.4601C>A n.4558+224C>A c.*2331+224C>A (n.*2331+224C>A) c.3960+224C>A (n.3960+224C>A) c.*3824+224C>A (n.*3824+224C>A) c.*2515+224C>A (n.*2515+224C>A) c.4122+224C>A (n.4122+224C>A) c.4116+224C>A (n.4116+224C>A) c.2173+224C>A n.4443C>A c.3901+224C>A c.*2241+224C>A (n.*2241+224C>A) c.2759+224C>A n.196+224C>A c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.4185+224C>A (n.4185+224C>A) n.1812+186C>A c.3318+224C>A c.1307+224C>A c.*3123C>A (n.*3123C>A) c.4540+224C>A c.*1402+224C>A (n.*1402+224C>A) c.*2221+224C>A (n.*2221+224C>A) c.*2956+224C>A (n.*2956+224C>A) c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.3425+224C>A c.4086+224C>A (n.4086+224C>A) c.*2661+224C>A (n.*2661+224C>A) c.4125+224C>A (n.4125+224C>A) c.3870+224C>A (n.3870+224C>A) c.*3705+224C>A (n.*3705+224C>A) c.*2406+224C>A (n.*2406+224C>A) c.601+224C>A n.593+224C>A c.2619+224C>A (n.2619+224C>A) n.4185+224C>A n.4414+224C>A c.4188+224C>A (n.4188+224C>A) c.2685+224C>A (n.2685+224C>A) c.2076+224C>A (n.2076+224C>A) c.2487+224C>A (n.2487+224C>A) n.4260+224C>A n.4191+224C>A n.5080C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396692_17396693insTCGCCGT | CA2612641949 | ABCC8 | n.3720+223_3720+224insACGGCGA c.710+223_710+224insACGGCGA n.2458+223_2458+224insACGGCGA n.2590_2591insACGGCGA n.4557_4558insACGGCGA n.562+223_562+224insACGGCGA n.1618+223_1618+224insACGGCGA n.4281+223_4281+224insACGGCGA n.4334+223_4334+224insACGGCGA c.3985+500_3985+501insACGGCGA (n.3985+500_3985+501insACGGCGA) n.5424+223_5424+224insACGGCGA c.*2257+223_*2257+224insACGGCGA (n.*2257+223_*2257+224insACGGCGA) n.4701+223_4701+224insACGGCGA c.*2550+223_*2550+224insACGGCGA (n.*2550+223_*2550+224insACGGCGA) n.4554+223_4554+224insACGGCGA n.4411+223_4411+224insACGGCGA n.4278+223_4278+224insACGGCGA n.4739+185_4739+186insACGGCGA c.*541+223_*541+224insACGGCGA (n.*541+223_*541+224insACGGCGA) n.4656_4657insACGGCGA c.4002+223_4002+224insACGGCGA (n.4002+223_4002+224insACGGCGA) n.4376+223_4376+224insACGGCGA n.4436+223_4436+224insACGGCGA c.*1256+223_*1256+224insACGGCGA (n.*1256+223_*1256+224insACGGCGA) c.*2288+223_*2288+224insACGGCGA (n.*2288+223_*2288+224insACGGCGA) n.5004_5005insACGGCGA c.4119+223_4119+224insACGGCGA (n.4119+223_4119+224insACGGCGA) n.4329+223_4329+224insACGGCGA n.4237+223_4237+224insACGGCGA c.*2291+223_*2291+224insACGGCGA (n.*2291+223_*2291+224insACGGCGA) n.3766+223_3766+224insACGGCGA n.4407+223_4407+224insACGGCGA n.4440+223_4440+224insACGGCGA n.4600_4601insACGGCGA n.4558+223_4558+224insACGGCGA c.*2331+223_*2331+224insACGGCGA (n.*2331+223_*2331+224insACGGCGA) c.3960+223_3960+224insACGGCGA (n.3960+223_3960+224insACGGCGA) c.*3824+223_*3824+224insACGGCGA (n.*3824+223_*3824+224insACGGCGA) c.*2515+223_*2515+224insACGGCGA (n.*2515+223_*2515+224insACGGCGA) c.4122+223_4122+224insACGGCGA (n.4122+223_4122+224insACGGCGA) c.4116+223_4116+224insACGGCGA (n.4116+223_4116+224insACGGCGA) c.2173+223_2173+224insACGGCGA n.4442_4443insACGGCGA c.3901+223_3901+224insACGGCGA c.*2241+223_*2241+224insACGGCGA (n.*2241+223_*2241+224insACGGCGA) c.2759+223_2759+224insACGGCGA n.196+223_196+224insACGGCGA c.*2743_*2744insACGGCGA (n.*2743_*2744insACGGCGA) c.*2773_*2774insACGGCGA (n.*2773_*2774insACGGCGA) c.4185+223_4185+224insACGGCGA (n.4185+223_4185+224insACGGCGA) n.1812+185_1812+186insACGGCGA c.3318+223_3318+224insACGGCGA c.1307+223_1307+224insACGGCGA c.*3122_*3123insACGGCGA (n.*3122_*3123insACGGCGA) c.4540+223_4540+224insACGGCGA c.*1402+223_*1402+224insACGGCGA (n.*1402+223_*1402+224insACGGCGA) c.*2221+223_*2221+224insACGGCGA (n.*2221+223_*2221+224insACGGCGA) c.*2956+223_*2956+224insACGGCGA (n.*2956+223_*2956+224insACGGCGA) c.*2761_*2762insACGGCGA (n.*2761_*2762insACGGCGA) c.3425+223_3425+224insACGGCGA c.4086+223_4086+224insACGGCGA (n.4086+223_4086+224insACGGCGA) c.*2661+223_*2661+224insACGGCGA (n.*2661+223_*2661+224insACGGCGA) c.4125+223_4125+224insACGGCGA (n.4125+223_4125+224insACGGCGA) c.3870+223_3870+224insACGGCGA (n.3870+223_3870+224insACGGCGA) c.*3705+223_*3705+224insACGGCGA (n.*3705+223_*3705+224insACGGCGA) c.*2406+223_*2406+224insACGGCGA (n.*2406+223_*2406+224insACGGCGA) c.601+223_601+224insACGGCGA n.593+223_593+224insACGGCGA c.2619+223_2619+224insACGGCGA (n.2619+223_2619+224insACGGCGA) n.4185+223_4185+224insACGGCGA n.4414+223_4414+224insACGGCGA c.4188+223_4188+224insACGGCGA (n.4188+223_4188+224insACGGCGA) c.2685+223_2685+224insACGGCGA (n.2685+223_2685+224insACGGCGA) c.2076+223_2076+224insACGGCGA (n.2076+223_2076+224insACGGCGA) c.2487+223_2487+224insACGGCGA (n.2487+223_2487+224insACGGCGA) n.4260+223_4260+224insACGGCGA n.4191+223_4191+224insACGGCGA n.5079_5080insACGGCGA | gnomAD v4 |
11 | g.17396693A>C | CA2612641948 | ABCC8 | n.3720+223T>G c.710+223T>G n.2458+223T>G n.2590T>G n.4557T>G n.562+223T>G n.1618+223T>G n.4281+223T>G n.4334+223T>G c.3985+500T>G (n.3985+500T>G) n.5424+223T>G c.*2257+223T>G (n.*2257+223T>G) n.4701+223T>G c.*2550+223T>G (n.*2550+223T>G) n.4554+223T>G n.4411+223T>G n.4278+223T>G n.4739+185T>G c.*541+223T>G (n.*541+223T>G) n.4656T>G c.4002+223T>G (n.4002+223T>G) n.4376+223T>G n.4436+223T>G c.*1256+223T>G (n.*1256+223T>G) c.*2288+223T>G (n.*2288+223T>G) n.5004T>G c.4119+223T>G (n.4119+223T>G) n.4329+223T>G n.4237+223T>G c.*2291+223T>G (n.*2291+223T>G) n.3766+223T>G n.4407+223T>G n.4440+223T>G n.4600T>G n.4558+223T>G c.*2331+223T>G (n.*2331+223T>G) c.3960+223T>G (n.3960+223T>G) c.*3824+223T>G (n.*3824+223T>G) c.*2515+223T>G (n.*2515+223T>G) c.4122+223T>G (n.4122+223T>G) c.4116+223T>G (n.4116+223T>G) c.2173+223T>G n.4442T>G c.3901+223T>G c.*2241+223T>G (n.*2241+223T>G) c.2759+223T>G n.196+223T>G c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.4185+223T>G (n.4185+223T>G) n.1812+185T>G c.3318+223T>G c.1307+223T>G c.*3122T>G (n.*3122T>G) c.4540+223T>G c.*1402+223T>G (n.*1402+223T>G) c.*2221+223T>G (n.*2221+223T>G) c.*2956+223T>G (n.*2956+223T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.3425+223T>G c.4086+223T>G (n.4086+223T>G) c.*2661+223T>G (n.*2661+223T>G) c.4125+223T>G (n.4125+223T>G) c.3870+223T>G (n.3870+223T>G) c.*3705+223T>G (n.*3705+223T>G) c.*2406+223T>G (n.*2406+223T>G) c.601+223T>G n.593+223T>G c.2619+223T>G (n.2619+223T>G) n.4185+223T>G n.4414+223T>G c.4188+223T>G (n.4188+223T>G) c.2685+223T>G (n.2685+223T>G) c.2076+223T>G (n.2076+223T>G) c.2487+223T>G (n.2487+223T>G) n.4260+223T>G n.4191+223T>G n.5079T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396694T>C | CA2612641951 | ABCC8 | n.3720+222A>G c.710+222A>G n.2458+222A>G n.2589A>G n.4556A>G n.562+222A>G n.1618+222A>G n.4281+222A>G n.4334+222A>G c.3985+499A>G (n.3985+499A>G) n.5424+222A>G c.*2257+222A>G (n.*2257+222A>G) n.4701+222A>G c.*2550+222A>G (n.*2550+222A>G) n.4554+222A>G n.4411+222A>G n.4278+222A>G n.4739+184A>G c.*541+222A>G (n.*541+222A>G) n.4655A>G c.4002+222A>G (n.4002+222A>G) n.4376+222A>G n.4436+222A>G c.*1256+222A>G (n.*1256+222A>G) c.*2288+222A>G (n.*2288+222A>G) n.5003A>G c.4119+222A>G (n.4119+222A>G) n.4329+222A>G n.4237+222A>G c.*2291+222A>G (n.*2291+222A>G) n.3766+222A>G n.4407+222A>G n.4440+222A>G n.4599A>G n.4558+222A>G c.*2331+222A>G (n.*2331+222A>G) c.3960+222A>G (n.3960+222A>G) c.*3824+222A>G (n.*3824+222A>G) c.*2515+222A>G (n.*2515+222A>G) c.4122+222A>G (n.4122+222A>G) c.4116+222A>G (n.4116+222A>G) c.2173+222A>G n.4441A>G c.3901+222A>G c.*2241+222A>G (n.*2241+222A>G) c.2759+222A>G n.196+222A>G c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.4185+222A>G (n.4185+222A>G) n.1812+184A>G c.3318+222A>G c.1307+222A>G c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.4540+222A>G c.*1402+222A>G (n.*1402+222A>G) c.*2221+222A>G (n.*2221+222A>G) c.*2956+222A>G (n.*2956+222A>G) c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.3425+222A>G c.4086+222A>G (n.4086+222A>G) c.*2661+222A>G (n.*2661+222A>G) c.4125+222A>G (n.4125+222A>G) c.3870+222A>G (n.3870+222A>G) c.*3705+222A>G (n.*3705+222A>G) c.*2406+222A>G (n.*2406+222A>G) c.601+222A>G n.593+222A>G c.2619+222A>G (n.2619+222A>G) n.4185+222A>G n.4414+222A>G c.4188+222A>G (n.4188+222A>G) c.2685+222A>G (n.2685+222A>G) c.2076+222A>G (n.2076+222A>G) c.2487+222A>G (n.2487+222A>G) n.4260+222A>G n.4191+222A>G n.5078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396694T>G | CA2612641952 | ABCC8 | n.3720+222A>C c.710+222A>C n.2458+222A>C n.2589A>C n.4556A>C n.562+222A>C n.1618+222A>C n.4281+222A>C n.4334+222A>C c.3985+499A>C (n.3985+499A>C) n.5424+222A>C c.*2257+222A>C (n.*2257+222A>C) n.4701+222A>C c.*2550+222A>C (n.*2550+222A>C) n.4554+222A>C n.4411+222A>C n.4278+222A>C n.4739+184A>C c.*541+222A>C (n.*541+222A>C) n.4655A>C c.4002+222A>C (n.4002+222A>C) n.4376+222A>C n.4436+222A>C c.*1256+222A>C (n.*1256+222A>C) c.*2288+222A>C (n.*2288+222A>C) n.5003A>C c.4119+222A>C (n.4119+222A>C) n.4329+222A>C n.4237+222A>C c.*2291+222A>C (n.*2291+222A>C) n.3766+222A>C n.4407+222A>C n.4440+222A>C n.4599A>C n.4558+222A>C c.*2331+222A>C (n.*2331+222A>C) c.3960+222A>C (n.3960+222A>C) c.*3824+222A>C (n.*3824+222A>C) c.*2515+222A>C (n.*2515+222A>C) c.4122+222A>C (n.4122+222A>C) c.4116+222A>C (n.4116+222A>C) c.2173+222A>C n.4441A>C c.3901+222A>C c.*2241+222A>C (n.*2241+222A>C) c.2759+222A>C n.196+222A>C c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.4185+222A>C (n.4185+222A>C) n.1812+184A>C c.3318+222A>C c.1307+222A>C c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.4540+222A>C c.*1402+222A>C (n.*1402+222A>C) c.*2221+222A>C (n.*2221+222A>C) c.*2956+222A>C (n.*2956+222A>C) c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.3425+222A>C c.4086+222A>C (n.4086+222A>C) c.*2661+222A>C (n.*2661+222A>C) c.4125+222A>C (n.4125+222A>C) c.3870+222A>C (n.3870+222A>C) c.*3705+222A>C (n.*3705+222A>C) c.*2406+222A>C (n.*2406+222A>C) c.601+222A>C n.593+222A>C c.2619+222A>C (n.2619+222A>C) n.4185+222A>C n.4414+222A>C c.4188+222A>C (n.4188+222A>C) c.2685+222A>C (n.2685+222A>C) c.2076+222A>C (n.2076+222A>C) c.2487+222A>C (n.2487+222A>C) n.4260+222A>C n.4191+222A>C n.5078A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396694_17396695insCATTAAAA | CA2612641955 | ABCC8 | n.3720+221_3720+222insTTTTAATG c.710+221_710+222insTTTTAATG n.2458+221_2458+222insTTTTAATG n.2588_2589insTTTTAATG n.4555_4556insTTTTAATG n.562+221_562+222insTTTTAATG n.1618+221_1618+222insTTTTAATG n.4281+221_4281+222insTTTTAATG n.4334+221_4334+222insTTTTAATG c.3985+498_3985+499insTTTTAATG (n.3985+498_3985+499insTTTTAATG) n.5424+221_5424+222insTTTTAATG c.*2257+221_*2257+222insTTTTAATG (n.*2257+221_*2257+222insTTTTAATG) n.4701+221_4701+222insTTTTAATG c.*2550+221_*2550+222insTTTTAATG (n.*2550+221_*2550+222insTTTTAATG) n.4554+221_4554+222insTTTTAATG n.4411+221_4411+222insTTTTAATG n.4278+221_4278+222insTTTTAATG n.4739+183_4739+184insTTTTAATG c.*541+221_*541+222insTTTTAATG (n.*541+221_*541+222insTTTTAATG) n.4654_4655insTTTTAATG c.4002+221_4002+222insTTTTAATG (n.4002+221_4002+222insTTTTAATG) n.4376+221_4376+222insTTTTAATG n.4436+221_4436+222insTTTTAATG c.*1256+221_*1256+222insTTTTAATG (n.*1256+221_*1256+222insTTTTAATG) c.*2288+221_*2288+222insTTTTAATG (n.*2288+221_*2288+222insTTTTAATG) n.5002_5003insTTTTAATG c.4119+221_4119+222insTTTTAATG (n.4119+221_4119+222insTTTTAATG) n.4329+221_4329+222insTTTTAATG n.4237+221_4237+222insTTTTAATG c.*2291+221_*2291+222insTTTTAATG (n.*2291+221_*2291+222insTTTTAATG) n.3766+221_3766+222insTTTTAATG n.4407+221_4407+222insTTTTAATG n.4440+221_4440+222insTTTTAATG n.4598_4599insTTTTAATG n.4558+221_4558+222insTTTTAATG c.*2331+221_*2331+222insTTTTAATG (n.*2331+221_*2331+222insTTTTAATG) c.3960+221_3960+222insTTTTAATG (n.3960+221_3960+222insTTTTAATG) c.*3824+221_*3824+222insTTTTAATG (n.*3824+221_*3824+222insTTTTAATG) c.*2515+221_*2515+222insTTTTAATG (n.*2515+221_*2515+222insTTTTAATG) c.4122+221_4122+222insTTTTAATG (n.4122+221_4122+222insTTTTAATG) c.4116+221_4116+222insTTTTAATG (n.4116+221_4116+222insTTTTAATG) c.2173+221_2173+222insTTTTAATG n.4440_4441insTTTTAATG c.3901+221_3901+222insTTTTAATG c.*2241+221_*2241+222insTTTTAATG (n.*2241+221_*2241+222insTTTTAATG) c.2759+221_2759+222insTTTTAATG n.196+221_196+222insTTTTAATG c.*2741_*2742insTTTTAATG (n.*2741_*2742insTTTTAATG) c.*2771_*2772insTTTTAATG (n.*2771_*2772insTTTTAATG) c.4185+221_4185+222insTTTTAATG (n.4185+221_4185+222insTTTTAATG) n.1812+183_1812+184insTTTTAATG c.3318+221_3318+222insTTTTAATG c.1307+221_1307+222insTTTTAATG c.*3120_*3121insTTTTAATG (n.*3120_*3121insTTTTAATG) c.4540+221_4540+222insTTTTAATG c.*1402+221_*1402+222insTTTTAATG (n.*1402+221_*1402+222insTTTTAATG) c.*2221+221_*2221+222insTTTTAATG (n.*2221+221_*2221+222insTTTTAATG) c.*2956+221_*2956+222insTTTTAATG (n.*2956+221_*2956+222insTTTTAATG) c.*2759_*2760insTTTTAATG (n.*2759_*2760insTTTTAATG) c.3425+221_3425+222insTTTTAATG c.4086+221_4086+222insTTTTAATG (n.4086+221_4086+222insTTTTAATG) c.*2661+221_*2661+222insTTTTAATG (n.*2661+221_*2661+222insTTTTAATG) c.4125+221_4125+222insTTTTAATG (n.4125+221_4125+222insTTTTAATG) c.3870+221_3870+222insTTTTAATG (n.3870+221_3870+222insTTTTAATG) c.*3705+221_*3705+222insTTTTAATG (n.*3705+221_*3705+222insTTTTAATG) c.*2406+221_*2406+222insTTTTAATG (n.*2406+221_*2406+222insTTTTAATG) c.601+221_601+222insTTTTAATG n.593+221_593+222insTTTTAATG c.2619+221_2619+222insTTTTAATG (n.2619+221_2619+222insTTTTAATG) n.4185+221_4185+222insTTTTAATG n.4414+221_4414+222insTTTTAATG c.4188+221_4188+222insTTTTAATG (n.4188+221_4188+222insTTTTAATG) c.2685+221_2685+222insTTTTAATG (n.2685+221_2685+222insTTTTAATG) c.2076+221_2076+222insTTTTAATG (n.2076+221_2076+222insTTTTAATG) c.2487+221_2487+222insTTTTAATG (n.2487+221_2487+222insTTTTAATG) n.4260+221_4260+222insTTTTAATG n.4191+221_4191+222insTTTTAATG n.5077_5078insTTTTAATG | gnomAD v4 |
11 | g.17396695G>A | CA2612641957 | ABCC8 | n.3720+221C>T c.710+221C>T n.2458+221C>T n.2588C>T n.4555C>T n.562+221C>T n.1618+221C>T n.4281+221C>T n.4334+221C>T c.3985+498C>T (n.3985+498C>T) n.5424+221C>T c.*2257+221C>T (n.*2257+221C>T) n.4701+221C>T c.*2550+221C>T (n.*2550+221C>T) n.4554+221C>T n.4411+221C>T n.4278+221C>T n.4739+183C>T c.*541+221C>T (n.*541+221C>T) n.4654C>T c.4002+221C>T (n.4002+221C>T) n.4376+221C>T n.4436+221C>T c.*1256+221C>T (n.*1256+221C>T) c.*2288+221C>T (n.*2288+221C>T) n.5002C>T c.4119+221C>T (n.4119+221C>T) n.4329+221C>T n.4237+221C>T c.*2291+221C>T (n.*2291+221C>T) n.3766+221C>T n.4407+221C>T n.4440+221C>T n.4598C>T n.4558+221C>T c.*2331+221C>T (n.*2331+221C>T) c.3960+221C>T (n.3960+221C>T) c.*3824+221C>T (n.*3824+221C>T) c.*2515+221C>T (n.*2515+221C>T) c.4122+221C>T (n.4122+221C>T) c.4116+221C>T (n.4116+221C>T) c.2173+221C>T n.4440C>T c.3901+221C>T c.*2241+221C>T (n.*2241+221C>T) c.2759+221C>T n.196+221C>T c.*2741C>T (n.*2741C>T) c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.4185+221C>T (n.4185+221C>T) n.1812+183C>T c.3318+221C>T c.1307+221C>T c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.4540+221C>T c.*1402+221C>T (n.*1402+221C>T) c.*2221+221C>T (n.*2221+221C>T) c.*2956+221C>T (n.*2956+221C>T) c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.3425+221C>T c.4086+221C>T (n.4086+221C>T) c.*2661+221C>T (n.*2661+221C>T) c.4125+221C>T (n.4125+221C>T) c.3870+221C>T (n.3870+221C>T) c.*3705+221C>T (n.*3705+221C>T) c.*2406+221C>T (n.*2406+221C>T) c.601+221C>T n.593+221C>T c.2619+221C>T (n.2619+221C>T) n.4185+221C>T n.4414+221C>T c.4188+221C>T (n.4188+221C>T) c.2685+221C>T (n.2685+221C>T) c.2076+221C>T (n.2076+221C>T) c.2487+221C>T (n.2487+221C>T) n.4260+221C>T n.4191+221C>T n.5077C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396695G>C | CA2612641958 | ABCC8 | n.3720+221C>G c.710+221C>G n.2458+221C>G n.2588C>G n.4555C>G n.562+221C>G n.1618+221C>G n.4281+221C>G n.4334+221C>G c.3985+498C>G (n.3985+498C>G) n.5424+221C>G c.*2257+221C>G (n.*2257+221C>G) n.4701+221C>G c.*2550+221C>G (n.*2550+221C>G) n.4554+221C>G n.4411+221C>G n.4278+221C>G n.4739+183C>G c.*541+221C>G (n.*541+221C>G) n.4654C>G c.4002+221C>G (n.4002+221C>G) n.4376+221C>G n.4436+221C>G c.*1256+221C>G (n.*1256+221C>G) c.*2288+221C>G (n.*2288+221C>G) n.5002C>G c.4119+221C>G (n.4119+221C>G) n.4329+221C>G n.4237+221C>G c.*2291+221C>G (n.*2291+221C>G) n.3766+221C>G n.4407+221C>G n.4440+221C>G n.4598C>G n.4558+221C>G c.*2331+221C>G (n.*2331+221C>G) c.3960+221C>G (n.3960+221C>G) c.*3824+221C>G (n.*3824+221C>G) c.*2515+221C>G (n.*2515+221C>G) c.4122+221C>G (n.4122+221C>G) c.4116+221C>G (n.4116+221C>G) c.2173+221C>G n.4440C>G c.3901+221C>G c.*2241+221C>G (n.*2241+221C>G) c.2759+221C>G n.196+221C>G c.*2741C>G (n.*2741C>G) c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.4185+221C>G (n.4185+221C>G) n.1812+183C>G c.3318+221C>G c.1307+221C>G c.*3120C>G (n.*3120C>G) c.4540+221C>G c.*1402+221C>G (n.*1402+221C>G) c.*2221+221C>G (n.*2221+221C>G) c.*2956+221C>G (n.*2956+221C>G) c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.3425+221C>G c.4086+221C>G (n.4086+221C>G) c.*2661+221C>G (n.*2661+221C>G) c.4125+221C>G (n.4125+221C>G) c.3870+221C>G (n.3870+221C>G) c.*3705+221C>G (n.*3705+221C>G) c.*2406+221C>G (n.*2406+221C>G) c.601+221C>G n.593+221C>G c.2619+221C>G (n.2619+221C>G) n.4185+221C>G n.4414+221C>G c.4188+221C>G (n.4188+221C>G) c.2685+221C>G (n.2685+221C>G) c.2076+221C>G (n.2076+221C>G) c.2487+221C>G (n.2487+221C>G) n.4260+221C>G n.4191+221C>G n.5077C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396695G>T | CA2612641959 | ABCC8 | n.3720+221C>A c.710+221C>A n.2458+221C>A n.2588C>A n.4555C>A n.562+221C>A n.1618+221C>A n.4281+221C>A n.4334+221C>A c.3985+498C>A (n.3985+498C>A) n.5424+221C>A c.*2257+221C>A (n.*2257+221C>A) n.4701+221C>A c.*2550+221C>A (n.*2550+221C>A) n.4554+221C>A n.4411+221C>A n.4278+221C>A n.4739+183C>A c.*541+221C>A (n.*541+221C>A) n.4654C>A c.4002+221C>A (n.4002+221C>A) n.4376+221C>A n.4436+221C>A c.*1256+221C>A (n.*1256+221C>A) c.*2288+221C>A (n.*2288+221C>A) n.5002C>A c.4119+221C>A (n.4119+221C>A) n.4329+221C>A n.4237+221C>A c.*2291+221C>A (n.*2291+221C>A) n.3766+221C>A n.4407+221C>A n.4440+221C>A n.4598C>A n.4558+221C>A c.*2331+221C>A (n.*2331+221C>A) c.3960+221C>A (n.3960+221C>A) c.*3824+221C>A (n.*3824+221C>A) c.*2515+221C>A (n.*2515+221C>A) c.4122+221C>A (n.4122+221C>A) c.4116+221C>A (n.4116+221C>A) c.2173+221C>A n.4440C>A c.3901+221C>A c.*2241+221C>A (n.*2241+221C>A) c.2759+221C>A n.196+221C>A c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.4185+221C>A (n.4185+221C>A) n.1812+183C>A c.3318+221C>A c.1307+221C>A c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.4540+221C>A c.*1402+221C>A (n.*1402+221C>A) c.*2221+221C>A (n.*2221+221C>A) c.*2956+221C>A (n.*2956+221C>A) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.3425+221C>A c.4086+221C>A (n.4086+221C>A) c.*2661+221C>A (n.*2661+221C>A) c.4125+221C>A (n.4125+221C>A) c.3870+221C>A (n.3870+221C>A) c.*3705+221C>A (n.*3705+221C>A) c.*2406+221C>A (n.*2406+221C>A) c.601+221C>A n.593+221C>A c.2619+221C>A (n.2619+221C>A) n.4185+221C>A n.4414+221C>A c.4188+221C>A (n.4188+221C>A) c.2685+221C>A (n.2685+221C>A) c.2076+221C>A (n.2076+221C>A) c.2487+221C>A (n.2487+221C>A) n.4260+221C>A n.4191+221C>A n.5077C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396696A= | CA1955123783 | ABCC8 | n.3720+220T= c.710+220T= n.2458+220T= n.2587T= n.4554T= n.562+220T= n.1618+220T= n.4281+220T= n.4334+220T= c.3985+497T= (n.3985+497T=) n.5424+220T= c.*2257+220T= (n.*2257+220T=) n.4701+220T= c.*2550+220T= (n.*2550+220T=) n.4554+220T= n.4411+220T= n.4278+220T= n.4739+182T= c.*541+220T= (n.*541+220T=) n.4653T= c.4002+220T= (n.4002+220T=) n.4376+220T= n.4436+220T= c.*1256+220T= (n.*1256+220T=) c.*2288+220T= (n.*2288+220T=) n.5001T= c.4119+220T= (n.4119+220T=) n.4329+220T= n.4237+220T= c.*2291+220T= (n.*2291+220T=) n.3766+220T= n.4407+220T= n.4440+220T= n.4597T= n.4558+220T= c.*2331+220T= (n.*2331+220T=) c.3960+220T= (n.3960+220T=) c.*3824+220T= (n.*3824+220T=) c.*2515+220T= (n.*2515+220T=) c.4122+220T= (n.4122+220T=) c.4116+220T= (n.4116+220T=) c.2173+220T= n.4439T= c.3901+220T= c.*2241+220T= (n.*2241+220T=) c.2759+220T= n.196+220T= c.*2740T= (n.*2740T=) c.*2770T= (n.*2770T=) c.4185+220T= (n.4185+220T=) n.1812+182T= c.3318+220T= c.1307+220T= c.*3119T= (n.*3119T=) c.4540+220T= c.*1402+220T= (n.*1402+220T=) c.*2221+220T= (n.*2221+220T=) c.*2956+220T= (n.*2956+220T=) c.*2758T= (n.*2758T=) c.3425+220T= c.4086+220T= (n.4086+220T=) c.*2661+220T= (n.*2661+220T=) c.4125+220T= (n.4125+220T=) c.3870+220T= (n.3870+220T=) c.*3705+220T= (n.*3705+220T=) c.*2406+220T= (n.*2406+220T=) c.601+220T= n.593+220T= c.2619+220T= (n.2619+220T=) n.4185+220T= n.4414+220T= c.4188+220T= (n.4188+220T=) c.2685+220T= (n.2685+220T=) c.2076+220T= (n.2076+220T=) c.2487+220T= (n.2487+220T=) n.4260+220T= n.4191+220T= n.5076T= | |
11 | g.17396696A>G | CA2612641964 | ABCC8 | n.3720+220T>C c.710+220T>C n.2458+220T>C n.2587T>C n.4554T>C n.562+220T>C n.1618+220T>C n.4281+220T>C n.4334+220T>C c.3985+497T>C (n.3985+497T>C) n.5424+220T>C c.*2257+220T>C (n.*2257+220T>C) n.4701+220T>C c.*2550+220T>C (n.*2550+220T>C) n.4554+220T>C n.4411+220T>C n.4278+220T>C n.4739+182T>C c.*541+220T>C (n.*541+220T>C) n.4653T>C c.4002+220T>C (n.4002+220T>C) n.4376+220T>C n.4436+220T>C c.*1256+220T>C (n.*1256+220T>C) c.*2288+220T>C (n.*2288+220T>C) n.5001T>C c.4119+220T>C (n.4119+220T>C) n.4329+220T>C n.4237+220T>C c.*2291+220T>C (n.*2291+220T>C) n.3766+220T>C n.4407+220T>C n.4440+220T>C n.4597T>C n.4558+220T>C c.*2331+220T>C (n.*2331+220T>C) c.3960+220T>C (n.3960+220T>C) c.*3824+220T>C (n.*3824+220T>C) c.*2515+220T>C (n.*2515+220T>C) c.4122+220T>C (n.4122+220T>C) c.4116+220T>C (n.4116+220T>C) c.2173+220T>C n.4439T>C c.3901+220T>C c.*2241+220T>C (n.*2241+220T>C) c.2759+220T>C n.196+220T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.4185+220T>C (n.4185+220T>C) n.1812+182T>C c.3318+220T>C c.1307+220T>C c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.4540+220T>C c.*1402+220T>C (n.*1402+220T>C) c.*2221+220T>C (n.*2221+220T>C) c.*2956+220T>C (n.*2956+220T>C) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.3425+220T>C c.4086+220T>C (n.4086+220T>C) c.*2661+220T>C (n.*2661+220T>C) c.4125+220T>C (n.4125+220T>C) c.3870+220T>C (n.3870+220T>C) c.*3705+220T>C (n.*3705+220T>C) c.*2406+220T>C (n.*2406+220T>C) c.601+220T>C n.593+220T>C c.2619+220T>C (n.2619+220T>C) n.4185+220T>C n.4414+220T>C c.4188+220T>C (n.4188+220T>C) c.2685+220T>C (n.2685+220T>C) c.2076+220T>C (n.2076+220T>C) c.2487+220T>C (n.2487+220T>C) n.4260+220T>C n.4191+220T>C n.5076T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396696A>T | CA1955123784 | ABCC8 | n.3720+220T>A c.710+220T>A n.2458+220T>A n.2587T>A n.4554T>A n.562+220T>A n.1618+220T>A n.4281+220T>A n.4334+220T>A c.3985+497T>A (n.3985+497T>A) n.5424+220T>A c.*2257+220T>A (n.*2257+220T>A) n.4701+220T>A c.*2550+220T>A (n.*2550+220T>A) n.4554+220T>A n.4411+220T>A n.4278+220T>A n.4739+182T>A c.*541+220T>A (n.*541+220T>A) n.4653T>A c.4002+220T>A (n.4002+220T>A) n.4376+220T>A n.4436+220T>A c.*1256+220T>A (n.*1256+220T>A) c.*2288+220T>A (n.*2288+220T>A) n.5001T>A c.4119+220T>A (n.4119+220T>A) n.4329+220T>A n.4237+220T>A c.*2291+220T>A (n.*2291+220T>A) n.3766+220T>A n.4407+220T>A n.4440+220T>A n.4597T>A n.4558+220T>A c.*2331+220T>A (n.*2331+220T>A) c.3960+220T>A (n.3960+220T>A) c.*3824+220T>A (n.*3824+220T>A) c.*2515+220T>A (n.*2515+220T>A) c.4122+220T>A (n.4122+220T>A) c.4116+220T>A (n.4116+220T>A) c.2173+220T>A n.4439T>A c.3901+220T>A c.*2241+220T>A (n.*2241+220T>A) c.2759+220T>A n.196+220T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.4185+220T>A (n.4185+220T>A) n.1812+182T>A c.3318+220T>A c.1307+220T>A c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.4540+220T>A c.*1402+220T>A (n.*1402+220T>A) c.*2221+220T>A (n.*2221+220T>A) c.*2956+220T>A (n.*2956+220T>A) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.3425+220T>A c.4086+220T>A (n.4086+220T>A) c.*2661+220T>A (n.*2661+220T>A) c.4125+220T>A (n.4125+220T>A) c.3870+220T>A (n.3870+220T>A) c.*3705+220T>A (n.*3705+220T>A) c.*2406+220T>A (n.*2406+220T>A) c.601+220T>A n.593+220T>A c.2619+220T>A (n.2619+220T>A) n.4185+220T>A n.4414+220T>A c.4188+220T>A (n.4188+220T>A) c.2685+220T>A (n.2685+220T>A) c.2076+220T>A (n.2076+220T>A) c.2487+220T>A (n.2487+220T>A) n.4260+220T>A n.4191+220T>A n.5076T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396697G>A | CA597664893 | ABCC8 | n.3720+219C>T c.710+219C>T n.2458+219C>T n.2586C>T n.4553C>T n.562+219C>T n.1618+219C>T n.4281+219C>T n.4334+219C>T c.3985+496C>T (n.3985+496C>T) n.5424+219C>T c.*2257+219C>T (n.*2257+219C>T) n.4701+219C>T c.*2550+219C>T (n.*2550+219C>T) n.4554+219C>T n.4411+219C>T n.4278+219C>T n.4739+181C>T c.*541+219C>T (n.*541+219C>T) n.4652C>T c.4002+219C>T (n.4002+219C>T) n.4376+219C>T n.4436+219C>T c.*1256+219C>T (n.*1256+219C>T) c.*2288+219C>T (n.*2288+219C>T) n.5000C>T c.4119+219C>T (n.4119+219C>T) n.4329+219C>T n.4237+219C>T c.*2291+219C>T (n.*2291+219C>T) n.3766+219C>T n.4407+219C>T n.4440+219C>T n.4596C>T n.4558+219C>T c.*2331+219C>T (n.*2331+219C>T) c.3960+219C>T (n.3960+219C>T) c.*3824+219C>T (n.*3824+219C>T) c.*2515+219C>T (n.*2515+219C>T) c.4122+219C>T (n.4122+219C>T) c.4116+219C>T (n.4116+219C>T) c.2173+219C>T n.4438C>T c.3901+219C>T c.*2241+219C>T (n.*2241+219C>T) c.2759+219C>T n.196+219C>T c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.4185+219C>T (n.4185+219C>T) n.1812+181C>T c.3318+219C>T c.1307+219C>T c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.4540+219C>T c.*1402+219C>T (n.*1402+219C>T) c.*2221+219C>T (n.*2221+219C>T) c.*2956+219C>T (n.*2956+219C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.3425+219C>T c.4086+219C>T (n.4086+219C>T) c.*2661+219C>T (n.*2661+219C>T) c.4125+219C>T (n.4125+219C>T) c.3870+219C>T (n.3870+219C>T) c.*3705+219C>T (n.*3705+219C>T) c.*2406+219C>T (n.*2406+219C>T) c.601+219C>T n.593+219C>T c.2619+219C>T (n.2619+219C>T) n.4185+219C>T n.4414+219C>T c.4188+219C>T (n.4188+219C>T) c.2685+219C>T (n.2685+219C>T) c.2076+219C>T (n.2076+219C>T) c.2487+219C>T (n.2487+219C>T) n.4260+219C>T n.4191+219C>T n.5075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396697G>C | CA2612641968 | ABCC8 | n.3720+219C>G c.710+219C>G n.2458+219C>G n.2586C>G n.4553C>G n.562+219C>G n.1618+219C>G n.4281+219C>G n.4334+219C>G c.3985+496C>G (n.3985+496C>G) n.5424+219C>G c.*2257+219C>G (n.*2257+219C>G) n.4701+219C>G c.*2550+219C>G (n.*2550+219C>G) n.4554+219C>G n.4411+219C>G n.4278+219C>G n.4739+181C>G c.*541+219C>G (n.*541+219C>G) n.4652C>G c.4002+219C>G (n.4002+219C>G) n.4376+219C>G n.4436+219C>G c.*1256+219C>G (n.*1256+219C>G) c.*2288+219C>G (n.*2288+219C>G) n.5000C>G c.4119+219C>G (n.4119+219C>G) n.4329+219C>G n.4237+219C>G c.*2291+219C>G (n.*2291+219C>G) n.3766+219C>G n.4407+219C>G n.4440+219C>G n.4596C>G n.4558+219C>G c.*2331+219C>G (n.*2331+219C>G) c.3960+219C>G (n.3960+219C>G) c.*3824+219C>G (n.*3824+219C>G) c.*2515+219C>G (n.*2515+219C>G) c.4122+219C>G (n.4122+219C>G) c.4116+219C>G (n.4116+219C>G) c.2173+219C>G n.4438C>G c.3901+219C>G c.*2241+219C>G (n.*2241+219C>G) c.2759+219C>G n.196+219C>G c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.4185+219C>G (n.4185+219C>G) n.1812+181C>G c.3318+219C>G c.1307+219C>G c.*3118C>G (n.*3118C>G) c.4540+219C>G c.*1402+219C>G (n.*1402+219C>G) c.*2221+219C>G (n.*2221+219C>G) c.*2956+219C>G (n.*2956+219C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.3425+219C>G c.4086+219C>G (n.4086+219C>G) c.*2661+219C>G (n.*2661+219C>G) c.4125+219C>G (n.4125+219C>G) c.3870+219C>G (n.3870+219C>G) c.*3705+219C>G (n.*3705+219C>G) c.*2406+219C>G (n.*2406+219C>G) c.601+219C>G n.593+219C>G c.2619+219C>G (n.2619+219C>G) n.4185+219C>G n.4414+219C>G c.4188+219C>G (n.4188+219C>G) c.2685+219C>G (n.2685+219C>G) c.2076+219C>G (n.2076+219C>G) c.2487+219C>G (n.2487+219C>G) n.4260+219C>G n.4191+219C>G n.5075C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396697G= | CA1955123785 | ABCC8 | n.3720+219C= c.710+219C= n.2458+219C= n.2586C= n.4553C= n.562+219C= n.1618+219C= n.4281+219C= n.4334+219C= c.3985+496C= (n.3985+496C=) n.5424+219C= c.*2257+219C= (n.*2257+219C=) n.4701+219C= c.*2550+219C= (n.*2550+219C=) n.4554+219C= n.4411+219C= n.4278+219C= n.4739+181C= c.*541+219C= (n.*541+219C=) n.4652C= c.4002+219C= (n.4002+219C=) n.4376+219C= n.4436+219C= c.*1256+219C= (n.*1256+219C=) c.*2288+219C= (n.*2288+219C=) n.5000C= c.4119+219C= (n.4119+219C=) n.4329+219C= n.4237+219C= c.*2291+219C= (n.*2291+219C=) n.3766+219C= n.4407+219C= n.4440+219C= n.4596C= n.4558+219C= c.*2331+219C= (n.*2331+219C=) c.3960+219C= (n.3960+219C=) c.*3824+219C= (n.*3824+219C=) c.*2515+219C= (n.*2515+219C=) c.4122+219C= (n.4122+219C=) c.4116+219C= (n.4116+219C=) c.2173+219C= n.4438C= c.3901+219C= c.*2241+219C= (n.*2241+219C=) c.2759+219C= n.196+219C= c.*2739C= (n.*2739C=) c.*2769C= (n.*2769C=) c.4185+219C= (n.4185+219C=) n.1812+181C= c.3318+219C= c.1307+219C= c.*3118C= (n.*3118C=) c.4540+219C= c.*1402+219C= (n.*1402+219C=) c.*2221+219C= (n.*2221+219C=) c.*2956+219C= (n.*2956+219C=) c.*2757C= (n.*2757C=) c.3425+219C= c.4086+219C= (n.4086+219C=) c.*2661+219C= (n.*2661+219C=) c.4125+219C= (n.4125+219C=) c.3870+219C= (n.3870+219C=) c.*3705+219C= (n.*3705+219C=) c.*2406+219C= (n.*2406+219C=) c.601+219C= n.593+219C= c.2619+219C= (n.2619+219C=) n.4185+219C= n.4414+219C= c.4188+219C= (n.4188+219C=) c.2685+219C= (n.2685+219C=) c.2076+219C= (n.2076+219C=) c.2487+219C= (n.2487+219C=) n.4260+219C= n.4191+219C= n.5075C= | |
11 | g.17396697G>T | CA2612641969 | ABCC8 | n.3720+219C>A c.710+219C>A n.2458+219C>A n.2586C>A n.4553C>A n.562+219C>A n.1618+219C>A n.4281+219C>A n.4334+219C>A c.3985+496C>A (n.3985+496C>A) n.5424+219C>A c.*2257+219C>A (n.*2257+219C>A) n.4701+219C>A c.*2550+219C>A (n.*2550+219C>A) n.4554+219C>A n.4411+219C>A n.4278+219C>A n.4739+181C>A c.*541+219C>A (n.*541+219C>A) n.4652C>A c.4002+219C>A (n.4002+219C>A) n.4376+219C>A n.4436+219C>A c.*1256+219C>A (n.*1256+219C>A) c.*2288+219C>A (n.*2288+219C>A) n.5000C>A c.4119+219C>A (n.4119+219C>A) n.4329+219C>A n.4237+219C>A c.*2291+219C>A (n.*2291+219C>A) n.3766+219C>A n.4407+219C>A n.4440+219C>A n.4596C>A n.4558+219C>A c.*2331+219C>A (n.*2331+219C>A) c.3960+219C>A (n.3960+219C>A) c.*3824+219C>A (n.*3824+219C>A) c.*2515+219C>A (n.*2515+219C>A) c.4122+219C>A (n.4122+219C>A) c.4116+219C>A (n.4116+219C>A) c.2173+219C>A n.4438C>A c.3901+219C>A c.*2241+219C>A (n.*2241+219C>A) c.2759+219C>A n.196+219C>A c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.4185+219C>A (n.4185+219C>A) n.1812+181C>A c.3318+219C>A c.1307+219C>A c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.4540+219C>A c.*1402+219C>A (n.*1402+219C>A) c.*2221+219C>A (n.*2221+219C>A) c.*2956+219C>A (n.*2956+219C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.3425+219C>A c.4086+219C>A (n.4086+219C>A) c.*2661+219C>A (n.*2661+219C>A) c.4125+219C>A (n.4125+219C>A) c.3870+219C>A (n.3870+219C>A) c.*3705+219C>A (n.*3705+219C>A) c.*2406+219C>A (n.*2406+219C>A) c.601+219C>A n.593+219C>A c.2619+219C>A (n.2619+219C>A) n.4185+219C>A n.4414+219C>A c.4188+219C>A (n.4188+219C>A) c.2685+219C>A (n.2685+219C>A) c.2076+219C>A (n.2076+219C>A) c.2487+219C>A (n.2487+219C>A) n.4260+219C>A n.4191+219C>A n.5075C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396698T>G | CA2612641972 | ABCC8 | n.3720+218A>C c.710+218A>C n.2458+218A>C n.2585A>C n.4552A>C n.562+218A>C n.1618+218A>C n.4281+218A>C n.4334+218A>C c.3985+495A>C (n.3985+495A>C) n.5424+218A>C c.*2257+218A>C (n.*2257+218A>C) n.4701+218A>C c.*2550+218A>C (n.*2550+218A>C) n.4554+218A>C n.4411+218A>C n.4278+218A>C n.4739+180A>C c.*541+218A>C (n.*541+218A>C) n.4651A>C c.4002+218A>C (n.4002+218A>C) n.4376+218A>C n.4436+218A>C c.*1256+218A>C (n.*1256+218A>C) c.*2288+218A>C (n.*2288+218A>C) n.4999A>C c.4119+218A>C (n.4119+218A>C) n.4329+218A>C n.4237+218A>C c.*2291+218A>C (n.*2291+218A>C) n.3766+218A>C n.4407+218A>C n.4440+218A>C n.4595A>C n.4558+218A>C c.*2331+218A>C (n.*2331+218A>C) c.3960+218A>C (n.3960+218A>C) c.*3824+218A>C (n.*3824+218A>C) c.*2515+218A>C (n.*2515+218A>C) c.4122+218A>C (n.4122+218A>C) c.4116+218A>C (n.4116+218A>C) c.2173+218A>C n.4437A>C c.3901+218A>C c.*2241+218A>C (n.*2241+218A>C) c.2759+218A>C n.196+218A>C c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.4185+218A>C (n.4185+218A>C) n.1812+180A>C c.3318+218A>C c.1307+218A>C c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.4540+218A>C c.*1402+218A>C (n.*1402+218A>C) c.*2221+218A>C (n.*2221+218A>C) c.*2956+218A>C (n.*2956+218A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.3425+218A>C c.4086+218A>C (n.4086+218A>C) c.*2661+218A>C (n.*2661+218A>C) c.4125+218A>C (n.4125+218A>C) c.3870+218A>C (n.3870+218A>C) c.*3705+218A>C (n.*3705+218A>C) c.*2406+218A>C (n.*2406+218A>C) c.601+218A>C n.593+218A>C c.2619+218A>C (n.2619+218A>C) n.4185+218A>C n.4414+218A>C c.4188+218A>C (n.4188+218A>C) c.2685+218A>C (n.2685+218A>C) c.2076+218A>C (n.2076+218A>C) c.2487+218A>C (n.2487+218A>C) n.4260+218A>C n.4191+218A>C n.5074A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396699G>T | CA2612641973 | ABCC8 | n.3720+217C>A c.710+217C>A n.2458+217C>A n.2584C>A n.4551C>A n.562+217C>A n.1618+217C>A n.4281+217C>A n.4334+217C>A c.3985+494C>A (n.3985+494C>A) n.5424+217C>A c.*2257+217C>A (n.*2257+217C>A) n.4701+217C>A c.*2550+217C>A (n.*2550+217C>A) n.4554+217C>A n.4411+217C>A n.4278+217C>A n.4739+179C>A c.*541+217C>A (n.*541+217C>A) n.4650C>A c.4002+217C>A (n.4002+217C>A) n.4376+217C>A n.4436+217C>A c.*1256+217C>A (n.*1256+217C>A) c.*2288+217C>A (n.*2288+217C>A) n.4998C>A c.4119+217C>A (n.4119+217C>A) n.4329+217C>A n.4237+217C>A c.*2291+217C>A (n.*2291+217C>A) n.3766+217C>A n.4407+217C>A n.4440+217C>A n.4594C>A n.4558+217C>A c.*2331+217C>A (n.*2331+217C>A) c.3960+217C>A (n.3960+217C>A) c.*3824+217C>A (n.*3824+217C>A) c.*2515+217C>A (n.*2515+217C>A) c.4122+217C>A (n.4122+217C>A) c.4116+217C>A (n.4116+217C>A) c.2173+217C>A n.4436C>A c.3901+217C>A c.*2241+217C>A (n.*2241+217C>A) c.2759+217C>A n.196+217C>A c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.4185+217C>A (n.4185+217C>A) n.1812+179C>A c.3318+217C>A c.1307+217C>A c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.4540+217C>A c.*1402+217C>A (n.*1402+217C>A) c.*2221+217C>A (n.*2221+217C>A) c.*2956+217C>A (n.*2956+217C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.3425+217C>A c.4086+217C>A (n.4086+217C>A) c.*2661+217C>A (n.*2661+217C>A) c.4125+217C>A (n.4125+217C>A) c.3870+217C>A (n.3870+217C>A) c.*3705+217C>A (n.*3705+217C>A) c.*2406+217C>A (n.*2406+217C>A) c.601+217C>A n.593+217C>A c.2619+217C>A (n.2619+217C>A) n.4185+217C>A n.4414+217C>A c.4188+217C>A (n.4188+217C>A) c.2685+217C>A (n.2685+217C>A) c.2076+217C>A (n.2076+217C>A) c.2487+217C>A (n.2487+217C>A) n.4260+217C>A n.4191+217C>A n.5073C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396700A>G | CA2592397643 | ABCC8 | n.3720+216T>C c.710+216T>C n.2458+216T>C n.2583T>C n.4550T>C n.562+216T>C n.1618+216T>C n.4281+216T>C n.4334+216T>C c.3985+493T>C (n.3985+493T>C) n.5424+216T>C c.*2257+216T>C (n.*2257+216T>C) n.4701+216T>C c.*2550+216T>C (n.*2550+216T>C) n.4554+216T>C n.4411+216T>C n.4278+216T>C n.4739+178T>C c.*541+216T>C (n.*541+216T>C) n.4649T>C c.4002+216T>C (n.4002+216T>C) n.4376+216T>C n.4436+216T>C c.*1256+216T>C (n.*1256+216T>C) c.*2288+216T>C (n.*2288+216T>C) n.4997T>C c.4119+216T>C (n.4119+216T>C) n.4329+216T>C n.4237+216T>C c.*2291+216T>C (n.*2291+216T>C) n.3766+216T>C n.4407+216T>C n.4440+216T>C n.4593T>C n.4558+216T>C c.*2331+216T>C (n.*2331+216T>C) c.3960+216T>C (n.3960+216T>C) c.*3824+216T>C (n.*3824+216T>C) c.*2515+216T>C (n.*2515+216T>C) c.4122+216T>C (n.4122+216T>C) c.4116+216T>C (n.4116+216T>C) c.2173+216T>C n.4435T>C c.3901+216T>C c.*2241+216T>C (n.*2241+216T>C) c.2759+216T>C n.196+216T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.4185+216T>C (n.4185+216T>C) n.1812+178T>C c.3318+216T>C c.1307+216T>C c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.4540+216T>C c.*1402+216T>C (n.*1402+216T>C) c.*2221+216T>C (n.*2221+216T>C) c.*2956+216T>C (n.*2956+216T>C) c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.3425+216T>C c.4086+216T>C (n.4086+216T>C) c.*2661+216T>C (n.*2661+216T>C) c.4125+216T>C (n.4125+216T>C) c.3870+216T>C (n.3870+216T>C) c.*3705+216T>C (n.*3705+216T>C) c.*2406+216T>C (n.*2406+216T>C) c.601+216T>C n.593+216T>C c.2619+216T>C (n.2619+216T>C) n.4185+216T>C n.4414+216T>C c.4188+216T>C (n.4188+216T>C) c.2685+216T>C (n.2685+216T>C) c.2076+216T>C (n.2076+216T>C) c.2487+216T>C (n.2487+216T>C) n.4260+216T>C n.4191+216T>C n.5072T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396700A>T | CA2612641975 | ABCC8 | n.3720+216T>A c.710+216T>A n.2458+216T>A n.2583T>A n.4550T>A n.562+216T>A n.1618+216T>A n.4281+216T>A n.4334+216T>A c.3985+493T>A (n.3985+493T>A) n.5424+216T>A c.*2257+216T>A (n.*2257+216T>A) n.4701+216T>A c.*2550+216T>A (n.*2550+216T>A) n.4554+216T>A n.4411+216T>A n.4278+216T>A n.4739+178T>A c.*541+216T>A (n.*541+216T>A) n.4649T>A c.4002+216T>A (n.4002+216T>A) n.4376+216T>A n.4436+216T>A c.*1256+216T>A (n.*1256+216T>A) c.*2288+216T>A (n.*2288+216T>A) n.4997T>A c.4119+216T>A (n.4119+216T>A) n.4329+216T>A n.4237+216T>A c.*2291+216T>A (n.*2291+216T>A) n.3766+216T>A n.4407+216T>A n.4440+216T>A n.4593T>A n.4558+216T>A c.*2331+216T>A (n.*2331+216T>A) c.3960+216T>A (n.3960+216T>A) c.*3824+216T>A (n.*3824+216T>A) c.*2515+216T>A (n.*2515+216T>A) c.4122+216T>A (n.4122+216T>A) c.4116+216T>A (n.4116+216T>A) c.2173+216T>A n.4435T>A c.3901+216T>A c.*2241+216T>A (n.*2241+216T>A) c.2759+216T>A n.196+216T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.4185+216T>A (n.4185+216T>A) n.1812+178T>A c.3318+216T>A c.1307+216T>A c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.4540+216T>A c.*1402+216T>A (n.*1402+216T>A) c.*2221+216T>A (n.*2221+216T>A) c.*2956+216T>A (n.*2956+216T>A) c.*2754T>A (n.*2754T>A) c.3425+216T>A c.4086+216T>A (n.4086+216T>A) c.*2661+216T>A (n.*2661+216T>A) c.4125+216T>A (n.4125+216T>A) c.3870+216T>A (n.3870+216T>A) c.*3705+216T>A (n.*3705+216T>A) c.*2406+216T>A (n.*2406+216T>A) c.601+216T>A n.593+216T>A c.2619+216T>A (n.2619+216T>A) n.4185+216T>A n.4414+216T>A c.4188+216T>A (n.4188+216T>A) c.2685+216T>A (n.2685+216T>A) c.2076+216T>A (n.2076+216T>A) c.2487+216T>A (n.2487+216T>A) n.4260+216T>A n.4191+216T>A n.5072T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396701G>T | CA2612641978 | ABCC8 | n.3720+215C>A c.710+215C>A n.2458+215C>A n.2582C>A n.4549C>A n.562+215C>A n.1618+215C>A n.4281+215C>A n.4334+215C>A c.3985+492C>A (n.3985+492C>A) n.5424+215C>A c.*2257+215C>A (n.*2257+215C>A) n.4701+215C>A c.*2550+215C>A (n.*2550+215C>A) n.4554+215C>A n.4411+215C>A n.4278+215C>A n.4739+177C>A c.*541+215C>A (n.*541+215C>A) n.4648C>A c.4002+215C>A (n.4002+215C>A) n.4376+215C>A n.4436+215C>A c.*1256+215C>A (n.*1256+215C>A) c.*2288+215C>A (n.*2288+215C>A) n.4996C>A c.4119+215C>A (n.4119+215C>A) n.4329+215C>A n.4237+215C>A c.*2291+215C>A (n.*2291+215C>A) n.3766+215C>A n.4407+215C>A n.4440+215C>A n.4592C>A n.4558+215C>A c.*2331+215C>A (n.*2331+215C>A) c.3960+215C>A (n.3960+215C>A) c.*3824+215C>A (n.*3824+215C>A) c.*2515+215C>A (n.*2515+215C>A) c.4122+215C>A (n.4122+215C>A) c.4116+215C>A (n.4116+215C>A) c.2173+215C>A n.4434C>A c.3901+215C>A c.*2241+215C>A (n.*2241+215C>A) c.2759+215C>A n.196+215C>A c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.4185+215C>A (n.4185+215C>A) n.1812+177C>A c.3318+215C>A c.1307+215C>A c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.4540+215C>A c.*1402+215C>A (n.*1402+215C>A) c.*2221+215C>A (n.*2221+215C>A) c.*2956+215C>A (n.*2956+215C>A) c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.3425+215C>A c.4086+215C>A (n.4086+215C>A) c.*2661+215C>A (n.*2661+215C>A) c.4125+215C>A (n.4125+215C>A) c.3870+215C>A (n.3870+215C>A) c.*3705+215C>A (n.*3705+215C>A) c.*2406+215C>A (n.*2406+215C>A) c.601+215C>A n.593+215C>A c.2619+215C>A (n.2619+215C>A) n.4185+215C>A n.4414+215C>A c.4188+215C>A (n.4188+215C>A) c.2685+215C>A (n.2685+215C>A) c.2076+215C>A (n.2076+215C>A) c.2487+215C>A (n.2487+215C>A) n.4260+215C>A n.4191+215C>A n.5071C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396702A>G | CA2612641979 | ABCC8 | n.3720+214T>C c.710+214T>C n.2458+214T>C n.2581T>C n.4548T>C n.562+214T>C n.1618+214T>C n.4281+214T>C n.4334+214T>C c.3985+491T>C (n.3985+491T>C) n.5424+214T>C c.*2257+214T>C (n.*2257+214T>C) n.4701+214T>C c.*2550+214T>C (n.*2550+214T>C) n.4554+214T>C n.4411+214T>C n.4278+214T>C n.4739+176T>C c.*541+214T>C (n.*541+214T>C) n.4647T>C c.4002+214T>C (n.4002+214T>C) n.4376+214T>C n.4436+214T>C c.*1256+214T>C (n.*1256+214T>C) c.*2288+214T>C (n.*2288+214T>C) n.4995T>C c.4119+214T>C (n.4119+214T>C) n.4329+214T>C n.4237+214T>C c.*2291+214T>C (n.*2291+214T>C) n.3766+214T>C n.4407+214T>C n.4440+214T>C n.4591T>C n.4558+214T>C c.*2331+214T>C (n.*2331+214T>C) c.3960+214T>C (n.3960+214T>C) c.*3824+214T>C (n.*3824+214T>C) c.*2515+214T>C (n.*2515+214T>C) c.4122+214T>C (n.4122+214T>C) c.4116+214T>C (n.4116+214T>C) c.2173+214T>C n.4433T>C c.3901+214T>C c.*2241+214T>C (n.*2241+214T>C) c.2759+214T>C n.196+214T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.4185+214T>C (n.4185+214T>C) n.1812+176T>C c.3318+214T>C c.1307+214T>C c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.4540+214T>C c.*1402+214T>C (n.*1402+214T>C) c.*2221+214T>C (n.*2221+214T>C) c.*2956+214T>C (n.*2956+214T>C) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.3425+214T>C c.4086+214T>C (n.4086+214T>C) c.*2661+214T>C (n.*2661+214T>C) c.4125+214T>C (n.4125+214T>C) c.3870+214T>C (n.3870+214T>C) c.*3705+214T>C (n.*3705+214T>C) c.*2406+214T>C (n.*2406+214T>C) c.601+214T>C n.593+214T>C c.2619+214T>C (n.2619+214T>C) n.4185+214T>C n.4414+214T>C c.4188+214T>C (n.4188+214T>C) c.2685+214T>C (n.2685+214T>C) c.2076+214T>C (n.2076+214T>C) c.2487+214T>C (n.2487+214T>C) n.4260+214T>C n.4191+214T>C n.5070T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396702A>T | CA2612641981 | ABCC8 | n.3720+214T>A c.710+214T>A n.2458+214T>A n.2581T>A n.4548T>A n.562+214T>A n.1618+214T>A n.4281+214T>A n.4334+214T>A c.3985+491T>A (n.3985+491T>A) n.5424+214T>A c.*2257+214T>A (n.*2257+214T>A) n.4701+214T>A c.*2550+214T>A (n.*2550+214T>A) n.4554+214T>A n.4411+214T>A n.4278+214T>A n.4739+176T>A c.*541+214T>A (n.*541+214T>A) n.4647T>A c.4002+214T>A (n.4002+214T>A) n.4376+214T>A n.4436+214T>A c.*1256+214T>A (n.*1256+214T>A) c.*2288+214T>A (n.*2288+214T>A) n.4995T>A c.4119+214T>A (n.4119+214T>A) n.4329+214T>A n.4237+214T>A c.*2291+214T>A (n.*2291+214T>A) n.3766+214T>A n.4407+214T>A n.4440+214T>A n.4591T>A n.4558+214T>A c.*2331+214T>A (n.*2331+214T>A) c.3960+214T>A (n.3960+214T>A) c.*3824+214T>A (n.*3824+214T>A) c.*2515+214T>A (n.*2515+214T>A) c.4122+214T>A (n.4122+214T>A) c.4116+214T>A (n.4116+214T>A) c.2173+214T>A n.4433T>A c.3901+214T>A c.*2241+214T>A (n.*2241+214T>A) c.2759+214T>A n.196+214T>A c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.4185+214T>A (n.4185+214T>A) n.1812+176T>A c.3318+214T>A c.1307+214T>A c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.4540+214T>A c.*1402+214T>A (n.*1402+214T>A) c.*2221+214T>A (n.*2221+214T>A) c.*2956+214T>A (n.*2956+214T>A) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.3425+214T>A c.4086+214T>A (n.4086+214T>A) c.*2661+214T>A (n.*2661+214T>A) c.4125+214T>A (n.4125+214T>A) c.3870+214T>A (n.3870+214T>A) c.*3705+214T>A (n.*3705+214T>A) c.*2406+214T>A (n.*2406+214T>A) c.601+214T>A n.593+214T>A c.2619+214T>A (n.2619+214T>A) n.4185+214T>A n.4414+214T>A c.4188+214T>A (n.4188+214T>A) c.2685+214T>A (n.2685+214T>A) c.2076+214T>A (n.2076+214T>A) c.2487+214T>A (n.2487+214T>A) n.4260+214T>A n.4191+214T>A n.5070T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396703A>G | CA2612641982 | ABCC8 | n.3720+213T>C c.710+213T>C n.2458+213T>C n.2580T>C n.4547T>C n.562+213T>C n.1618+213T>C n.4281+213T>C n.4334+213T>C c.3985+490T>C (n.3985+490T>C) n.5424+213T>C c.*2257+213T>C (n.*2257+213T>C) n.4701+213T>C c.*2550+213T>C (n.*2550+213T>C) n.4554+213T>C n.4411+213T>C n.4278+213T>C n.4739+175T>C c.*541+213T>C (n.*541+213T>C) n.4646T>C c.4002+213T>C (n.4002+213T>C) n.4376+213T>C n.4436+213T>C c.*1256+213T>C (n.*1256+213T>C) c.*2288+213T>C (n.*2288+213T>C) n.4994T>C c.4119+213T>C (n.4119+213T>C) n.4329+213T>C n.4237+213T>C c.*2291+213T>C (n.*2291+213T>C) n.3766+213T>C n.4407+213T>C n.4440+213T>C n.4590T>C n.4558+213T>C c.*2331+213T>C (n.*2331+213T>C) c.3960+213T>C (n.3960+213T>C) c.*3824+213T>C (n.*3824+213T>C) c.*2515+213T>C (n.*2515+213T>C) c.4122+213T>C (n.4122+213T>C) c.4116+213T>C (n.4116+213T>C) c.2173+213T>C n.4432T>C c.3901+213T>C c.*2241+213T>C (n.*2241+213T>C) c.2759+213T>C n.196+213T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.4185+213T>C (n.4185+213T>C) n.1812+175T>C c.3318+213T>C c.1307+213T>C c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.4540+213T>C c.*1402+213T>C (n.*1402+213T>C) c.*2221+213T>C (n.*2221+213T>C) c.*2956+213T>C (n.*2956+213T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.3425+213T>C c.4086+213T>C (n.4086+213T>C) c.*2661+213T>C (n.*2661+213T>C) c.4125+213T>C (n.4125+213T>C) c.3870+213T>C (n.3870+213T>C) c.*3705+213T>C (n.*3705+213T>C) c.*2406+213T>C (n.*2406+213T>C) c.601+213T>C n.593+213T>C c.2619+213T>C (n.2619+213T>C) n.4185+213T>C n.4414+213T>C c.4188+213T>C (n.4188+213T>C) c.2685+213T>C (n.2685+213T>C) c.2076+213T>C (n.2076+213T>C) c.2487+213T>C (n.2487+213T>C) n.4260+213T>C n.4191+213T>C n.5069T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396704G>C | CA674176487 | ABCC8 | n.3720+212C>G c.710+212C>G n.2458+212C>G n.2579C>G n.4546C>G n.562+212C>G n.1618+212C>G n.4281+212C>G n.4334+212C>G c.3985+489C>G (n.3985+489C>G) n.5424+212C>G c.*2257+212C>G (n.*2257+212C>G) n.4701+212C>G c.*2550+212C>G (n.*2550+212C>G) n.4554+212C>G n.4411+212C>G n.4278+212C>G n.4739+174C>G c.*541+212C>G (n.*541+212C>G) n.4645C>G c.4002+212C>G (n.4002+212C>G) n.4376+212C>G n.4436+212C>G c.*1256+212C>G (n.*1256+212C>G) c.*2288+212C>G (n.*2288+212C>G) n.4993C>G c.4119+212C>G (n.4119+212C>G) n.4329+212C>G n.4237+212C>G c.*2291+212C>G (n.*2291+212C>G) n.3766+212C>G n.4407+212C>G n.4440+212C>G n.4589C>G n.4558+212C>G c.*2331+212C>G (n.*2331+212C>G) c.3960+212C>G (n.3960+212C>G) c.*3824+212C>G (n.*3824+212C>G) c.*2515+212C>G (n.*2515+212C>G) c.4122+212C>G (n.4122+212C>G) c.4116+212C>G (n.4116+212C>G) c.2173+212C>G n.4431C>G c.3901+212C>G c.*2241+212C>G (n.*2241+212C>G) c.2759+212C>G n.196+212C>G c.*2732C>G (n.*2732C>G) c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.4185+212C>G (n.4185+212C>G) n.1812+174C>G c.3318+212C>G c.1307+212C>G c.*3111C>G (n.*3111C>G) c.4540+212C>G c.*1402+212C>G (n.*1402+212C>G) c.*2221+212C>G (n.*2221+212C>G) c.*2956+212C>G (n.*2956+212C>G) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.3425+212C>G c.4086+212C>G (n.4086+212C>G) c.*2661+212C>G (n.*2661+212C>G) c.4125+212C>G (n.4125+212C>G) c.3870+212C>G (n.3870+212C>G) c.*3705+212C>G (n.*3705+212C>G) c.*2406+212C>G (n.*2406+212C>G) c.601+212C>G n.593+212C>G c.2619+212C>G (n.2619+212C>G) n.4185+212C>G n.4414+212C>G c.4188+212C>G (n.4188+212C>G) c.2685+212C>G (n.2685+212C>G) c.2076+212C>G (n.2076+212C>G) c.2487+212C>G (n.2487+212C>G) n.4260+212C>G n.4191+212C>G n.5068C>G | dbSNP |
11 | g.17396704G= | CA1955123786 | ABCC8 | n.3720+212C= c.710+212C= n.2458+212C= n.2579C= n.4546C= n.562+212C= n.1618+212C= n.4281+212C= n.4334+212C= c.3985+489C= (n.3985+489C=) n.5424+212C= c.*2257+212C= (n.*2257+212C=) n.4701+212C= c.*2550+212C= (n.*2550+212C=) n.4554+212C= n.4411+212C= n.4278+212C= n.4739+174C= c.*541+212C= (n.*541+212C=) n.4645C= c.4002+212C= (n.4002+212C=) n.4376+212C= n.4436+212C= c.*1256+212C= (n.*1256+212C=) c.*2288+212C= (n.*2288+212C=) n.4993C= c.4119+212C= (n.4119+212C=) n.4329+212C= n.4237+212C= c.*2291+212C= (n.*2291+212C=) n.3766+212C= n.4407+212C= n.4440+212C= n.4589C= n.4558+212C= c.*2331+212C= (n.*2331+212C=) c.3960+212C= (n.3960+212C=) c.*3824+212C= (n.*3824+212C=) c.*2515+212C= (n.*2515+212C=) c.4122+212C= (n.4122+212C=) c.4116+212C= (n.4116+212C=) c.2173+212C= n.4431C= c.3901+212C= c.*2241+212C= (n.*2241+212C=) c.2759+212C= n.196+212C= c.*2732C= (n.*2732C=) c.*2762C= (n.*2762C=) c.4185+212C= (n.4185+212C=) n.1812+174C= c.3318+212C= c.1307+212C= c.*3111C= (n.*3111C=) c.4540+212C= c.*1402+212C= (n.*1402+212C=) c.*2221+212C= (n.*2221+212C=) c.*2956+212C= (n.*2956+212C=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.3425+212C= c.4086+212C= (n.4086+212C=) c.*2661+212C= (n.*2661+212C=) c.4125+212C= (n.4125+212C=) c.3870+212C= (n.3870+212C=) c.*3705+212C= (n.*3705+212C=) c.*2406+212C= (n.*2406+212C=) c.601+212C= n.593+212C= c.2619+212C= (n.2619+212C=) n.4185+212C= n.4414+212C= c.4188+212C= (n.4188+212C=) c.2685+212C= (n.2685+212C=) c.2076+212C= (n.2076+212C=) c.2487+212C= (n.2487+212C=) n.4260+212C= n.4191+212C= n.5068C= | |
11 | g.17396704G>T | CA2612641985 | ABCC8 | n.3720+212C>A c.710+212C>A n.2458+212C>A n.2579C>A n.4546C>A n.562+212C>A n.1618+212C>A n.4281+212C>A n.4334+212C>A c.3985+489C>A (n.3985+489C>A) n.5424+212C>A c.*2257+212C>A (n.*2257+212C>A) n.4701+212C>A c.*2550+212C>A (n.*2550+212C>A) n.4554+212C>A n.4411+212C>A n.4278+212C>A n.4739+174C>A c.*541+212C>A (n.*541+212C>A) n.4645C>A c.4002+212C>A (n.4002+212C>A) n.4376+212C>A n.4436+212C>A c.*1256+212C>A (n.*1256+212C>A) c.*2288+212C>A (n.*2288+212C>A) n.4993C>A c.4119+212C>A (n.4119+212C>A) n.4329+212C>A n.4237+212C>A c.*2291+212C>A (n.*2291+212C>A) n.3766+212C>A n.4407+212C>A n.4440+212C>A n.4589C>A n.4558+212C>A c.*2331+212C>A (n.*2331+212C>A) c.3960+212C>A (n.3960+212C>A) c.*3824+212C>A (n.*3824+212C>A) c.*2515+212C>A (n.*2515+212C>A) c.4122+212C>A (n.4122+212C>A) c.4116+212C>A (n.4116+212C>A) c.2173+212C>A n.4431C>A c.3901+212C>A c.*2241+212C>A (n.*2241+212C>A) c.2759+212C>A n.196+212C>A c.*2732C>A (n.*2732C>A) c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.4185+212C>A (n.4185+212C>A) n.1812+174C>A c.3318+212C>A c.1307+212C>A c.*3111C>A (n.*3111C>A) c.4540+212C>A c.*1402+212C>A (n.*1402+212C>A) c.*2221+212C>A (n.*2221+212C>A) c.*2956+212C>A (n.*2956+212C>A) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.3425+212C>A c.4086+212C>A (n.4086+212C>A) c.*2661+212C>A (n.*2661+212C>A) c.4125+212C>A (n.4125+212C>A) c.3870+212C>A (n.3870+212C>A) c.*3705+212C>A (n.*3705+212C>A) c.*2406+212C>A (n.*2406+212C>A) c.601+212C>A n.593+212C>A c.2619+212C>A (n.2619+212C>A) n.4185+212C>A n.4414+212C>A c.4188+212C>A (n.4188+212C>A) c.2685+212C>A (n.2685+212C>A) c.2076+212C>A (n.2076+212C>A) c.2487+212C>A (n.2487+212C>A) n.4260+212C>A n.4191+212C>A n.5068C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396706C>A | CA2612641986 | ABCC8 | n.3720+210G>T c.710+210G>T n.2458+210G>T n.2577G>T n.4544G>T n.562+210G>T n.1618+210G>T n.4281+210G>T n.4334+210G>T c.3985+487G>T (n.3985+487G>T) n.5424+210G>T c.*2257+210G>T (n.*2257+210G>T) n.4701+210G>T c.*2550+210G>T (n.*2550+210G>T) n.4554+210G>T n.4411+210G>T n.4278+210G>T n.4739+172G>T c.*541+210G>T (n.*541+210G>T) n.4643G>T c.4002+210G>T (n.4002+210G>T) n.4376+210G>T n.4436+210G>T c.*1256+210G>T (n.*1256+210G>T) c.*2288+210G>T (n.*2288+210G>T) n.4991G>T c.4119+210G>T (n.4119+210G>T) n.4329+210G>T n.4237+210G>T c.*2291+210G>T (n.*2291+210G>T) n.3766+210G>T n.4407+210G>T n.4440+210G>T n.4587G>T n.4558+210G>T c.*2331+210G>T (n.*2331+210G>T) c.3960+210G>T (n.3960+210G>T) c.*3824+210G>T (n.*3824+210G>T) c.*2515+210G>T (n.*2515+210G>T) c.4122+210G>T (n.4122+210G>T) c.4116+210G>T (n.4116+210G>T) c.2173+210G>T n.4429G>T c.3901+210G>T c.*2241+210G>T (n.*2241+210G>T) c.2759+210G>T n.196+210G>T c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.4185+210G>T (n.4185+210G>T) n.1812+172G>T c.3318+210G>T c.1307+210G>T c.*3109G>T (n.*3109G>T) c.4540+210G>T c.*1402+210G>T (n.*1402+210G>T) c.*2221+210G>T (n.*2221+210G>T) c.*2956+210G>T (n.*2956+210G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.3425+210G>T c.4086+210G>T (n.4086+210G>T) c.*2661+210G>T (n.*2661+210G>T) c.4125+210G>T (n.4125+210G>T) c.3870+210G>T (n.3870+210G>T) c.*3705+210G>T (n.*3705+210G>T) c.*2406+210G>T (n.*2406+210G>T) c.601+210G>T n.593+210G>T c.2619+210G>T (n.2619+210G>T) n.4185+210G>T n.4414+210G>T c.4188+210G>T (n.4188+210G>T) c.2685+210G>T (n.2685+210G>T) c.2076+210G>T (n.2076+210G>T) c.2487+210G>T (n.2487+210G>T) n.4260+210G>T n.4191+210G>T n.5066G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396706C>T | CA2612641988 | ABCC8 | n.3720+210G>A c.710+210G>A n.2458+210G>A n.2577G>A n.4544G>A n.562+210G>A n.1618+210G>A n.4281+210G>A n.4334+210G>A c.3985+487G>A (n.3985+487G>A) n.5424+210G>A c.*2257+210G>A (n.*2257+210G>A) n.4701+210G>A c.*2550+210G>A (n.*2550+210G>A) n.4554+210G>A n.4411+210G>A n.4278+210G>A n.4739+172G>A c.*541+210G>A (n.*541+210G>A) n.4643G>A c.4002+210G>A (n.4002+210G>A) n.4376+210G>A n.4436+210G>A c.*1256+210G>A (n.*1256+210G>A) c.*2288+210G>A (n.*2288+210G>A) n.4991G>A c.4119+210G>A (n.4119+210G>A) n.4329+210G>A n.4237+210G>A c.*2291+210G>A (n.*2291+210G>A) n.3766+210G>A n.4407+210G>A n.4440+210G>A n.4587G>A n.4558+210G>A c.*2331+210G>A (n.*2331+210G>A) c.3960+210G>A (n.3960+210G>A) c.*3824+210G>A (n.*3824+210G>A) c.*2515+210G>A (n.*2515+210G>A) c.4122+210G>A (n.4122+210G>A) c.4116+210G>A (n.4116+210G>A) c.2173+210G>A n.4429G>A c.3901+210G>A c.*2241+210G>A (n.*2241+210G>A) c.2759+210G>A n.196+210G>A c.*2730G>A (n.*2730G>A) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.4185+210G>A (n.4185+210G>A) n.1812+172G>A c.3318+210G>A c.1307+210G>A c.*3109G>A (n.*3109G>A) c.4540+210G>A c.*1402+210G>A (n.*1402+210G>A) c.*2221+210G>A (n.*2221+210G>A) c.*2956+210G>A (n.*2956+210G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.3425+210G>A c.4086+210G>A (n.4086+210G>A) c.*2661+210G>A (n.*2661+210G>A) c.4125+210G>A (n.4125+210G>A) c.3870+210G>A (n.3870+210G>A) c.*3705+210G>A (n.*3705+210G>A) c.*2406+210G>A (n.*2406+210G>A) c.601+210G>A n.593+210G>A c.2619+210G>A (n.2619+210G>A) n.4185+210G>A n.4414+210G>A c.4188+210G>A (n.4188+210G>A) c.2685+210G>A (n.2685+210G>A) c.2076+210G>A (n.2076+210G>A) c.2487+210G>A (n.2487+210G>A) n.4260+210G>A n.4191+210G>A n.5066G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396707A= | CA1955123787 | ABCC8 | n.3720+209T= c.710+209T= n.2458+209T= n.2576T= n.4543T= n.562+209T= n.1618+209T= n.4281+209T= n.4334+209T= c.3985+486T= (n.3985+486T=) n.5424+209T= c.*2257+209T= (n.*2257+209T=) n.4701+209T= c.*2550+209T= (n.*2550+209T=) n.4554+209T= n.4411+209T= n.4278+209T= n.4739+171T= c.*541+209T= (n.*541+209T=) n.4642T= c.4002+209T= (n.4002+209T=) n.4376+209T= n.4436+209T= c.*1256+209T= (n.*1256+209T=) c.*2288+209T= (n.*2288+209T=) n.4990T= c.4119+209T= (n.4119+209T=) n.4329+209T= n.4237+209T= c.*2291+209T= (n.*2291+209T=) n.3766+209T= n.4407+209T= n.4440+209T= n.4586T= n.4558+209T= c.*2331+209T= (n.*2331+209T=) c.3960+209T= (n.3960+209T=) c.*3824+209T= (n.*3824+209T=) c.*2515+209T= (n.*2515+209T=) c.4122+209T= (n.4122+209T=) c.4116+209T= (n.4116+209T=) c.2173+209T= n.4428T= c.3901+209T= c.*2241+209T= (n.*2241+209T=) c.2759+209T= n.196+209T= c.*2729T= (n.*2729T=) c.*2759T= (n.*2759T=) c.4185+209T= (n.4185+209T=) n.1812+171T= c.3318+209T= c.1307+209T= c.*3108T= (n.*3108T=) c.4540+209T= c.*1402+209T= (n.*1402+209T=) c.*2221+209T= (n.*2221+209T=) c.*2956+209T= (n.*2956+209T=) c.*2747T= (n.*2747T=) c.3425+209T= c.4086+209T= (n.4086+209T=) c.*2661+209T= (n.*2661+209T=) c.4125+209T= (n.4125+209T=) c.3870+209T= (n.3870+209T=) c.*3705+209T= (n.*3705+209T=) c.*2406+209T= (n.*2406+209T=) c.601+209T= n.593+209T= c.2619+209T= (n.2619+209T=) n.4185+209T= n.4414+209T= c.4188+209T= (n.4188+209T=) c.2685+209T= (n.2685+209T=) c.2076+209T= (n.2076+209T=) c.2487+209T= (n.2487+209T=) n.4260+209T= n.4191+209T= n.5065T= | |
11 | g.17396707A>T | CA674176488 | ABCC8 | n.3720+209T>A c.710+209T>A n.2458+209T>A n.2576T>A n.4543T>A n.562+209T>A n.1618+209T>A n.4281+209T>A n.4334+209T>A c.3985+486T>A (n.3985+486T>A) n.5424+209T>A c.*2257+209T>A (n.*2257+209T>A) n.4701+209T>A c.*2550+209T>A (n.*2550+209T>A) n.4554+209T>A n.4411+209T>A n.4278+209T>A n.4739+171T>A c.*541+209T>A (n.*541+209T>A) n.4642T>A c.4002+209T>A (n.4002+209T>A) n.4376+209T>A n.4436+209T>A c.*1256+209T>A (n.*1256+209T>A) c.*2288+209T>A (n.*2288+209T>A) n.4990T>A c.4119+209T>A (n.4119+209T>A) n.4329+209T>A n.4237+209T>A c.*2291+209T>A (n.*2291+209T>A) n.3766+209T>A n.4407+209T>A n.4440+209T>A n.4586T>A n.4558+209T>A c.*2331+209T>A (n.*2331+209T>A) c.3960+209T>A (n.3960+209T>A) c.*3824+209T>A (n.*3824+209T>A) c.*2515+209T>A (n.*2515+209T>A) c.4122+209T>A (n.4122+209T>A) c.4116+209T>A (n.4116+209T>A) c.2173+209T>A n.4428T>A c.3901+209T>A c.*2241+209T>A (n.*2241+209T>A) c.2759+209T>A n.196+209T>A c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.4185+209T>A (n.4185+209T>A) n.1812+171T>A c.3318+209T>A c.1307+209T>A c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.4540+209T>A c.*1402+209T>A (n.*1402+209T>A) c.*2221+209T>A (n.*2221+209T>A) c.*2956+209T>A (n.*2956+209T>A) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.3425+209T>A c.4086+209T>A (n.4086+209T>A) c.*2661+209T>A (n.*2661+209T>A) c.4125+209T>A (n.4125+209T>A) c.3870+209T>A (n.3870+209T>A) c.*3705+209T>A (n.*3705+209T>A) c.*2406+209T>A (n.*2406+209T>A) c.601+209T>A n.593+209T>A c.2619+209T>A (n.2619+209T>A) n.4185+209T>A n.4414+209T>A c.4188+209T>A (n.4188+209T>A) c.2685+209T>A (n.2685+209T>A) c.2076+209T>A (n.2076+209T>A) c.2487+209T>A (n.2487+209T>A) n.4260+209T>A n.4191+209T>A n.5065T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396708A>C | CA2612641990 | ABCC8 | n.3720+208T>G c.710+208T>G n.2458+208T>G n.2575T>G n.4542T>G n.562+208T>G n.1618+208T>G n.4281+208T>G n.4334+208T>G c.3985+485T>G (n.3985+485T>G) n.5424+208T>G c.*2257+208T>G (n.*2257+208T>G) n.4701+208T>G c.*2550+208T>G (n.*2550+208T>G) n.4554+208T>G n.4411+208T>G n.4278+208T>G n.4739+170T>G c.*541+208T>G (n.*541+208T>G) n.4641T>G c.4002+208T>G (n.4002+208T>G) n.4376+208T>G n.4436+208T>G c.*1256+208T>G (n.*1256+208T>G) c.*2288+208T>G (n.*2288+208T>G) n.4989T>G c.4119+208T>G (n.4119+208T>G) n.4329+208T>G n.4237+208T>G c.*2291+208T>G (n.*2291+208T>G) n.3766+208T>G n.4407+208T>G n.4440+208T>G n.4585T>G n.4558+208T>G c.*2331+208T>G (n.*2331+208T>G) c.3960+208T>G (n.3960+208T>G) c.*3824+208T>G (n.*3824+208T>G) c.*2515+208T>G (n.*2515+208T>G) c.4122+208T>G (n.4122+208T>G) c.4116+208T>G (n.4116+208T>G) c.2173+208T>G n.4427T>G c.3901+208T>G c.*2241+208T>G (n.*2241+208T>G) c.2759+208T>G n.196+208T>G c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.4185+208T>G (n.4185+208T>G) n.1812+170T>G c.3318+208T>G c.1307+208T>G c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.4540+208T>G c.*1402+208T>G (n.*1402+208T>G) c.*2221+208T>G (n.*2221+208T>G) c.*2956+208T>G (n.*2956+208T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.3425+208T>G c.4086+208T>G (n.4086+208T>G) c.*2661+208T>G (n.*2661+208T>G) c.4125+208T>G (n.4125+208T>G) c.3870+208T>G (n.3870+208T>G) c.*3705+208T>G (n.*3705+208T>G) c.*2406+208T>G (n.*2406+208T>G) c.601+208T>G n.593+208T>G c.2619+208T>G (n.2619+208T>G) n.4185+208T>G n.4414+208T>G c.4188+208T>G (n.4188+208T>G) c.2685+208T>G (n.2685+208T>G) c.2076+208T>G (n.2076+208T>G) c.2487+208T>G (n.2487+208T>G) n.4260+208T>G n.4191+208T>G n.5064T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396708A>G | CA2612641991 | ABCC8 | n.3720+208T>C c.710+208T>C n.2458+208T>C n.2575T>C n.4542T>C n.562+208T>C n.1618+208T>C n.4281+208T>C n.4334+208T>C c.3985+485T>C (n.3985+485T>C) n.5424+208T>C c.*2257+208T>C (n.*2257+208T>C) n.4701+208T>C c.*2550+208T>C (n.*2550+208T>C) n.4554+208T>C n.4411+208T>C n.4278+208T>C n.4739+170T>C c.*541+208T>C (n.*541+208T>C) n.4641T>C c.4002+208T>C (n.4002+208T>C) n.4376+208T>C n.4436+208T>C c.*1256+208T>C (n.*1256+208T>C) c.*2288+208T>C (n.*2288+208T>C) n.4989T>C c.4119+208T>C (n.4119+208T>C) n.4329+208T>C n.4237+208T>C c.*2291+208T>C (n.*2291+208T>C) n.3766+208T>C n.4407+208T>C n.4440+208T>C n.4585T>C n.4558+208T>C c.*2331+208T>C (n.*2331+208T>C) c.3960+208T>C (n.3960+208T>C) c.*3824+208T>C (n.*3824+208T>C) c.*2515+208T>C (n.*2515+208T>C) c.4122+208T>C (n.4122+208T>C) c.4116+208T>C (n.4116+208T>C) c.2173+208T>C n.4427T>C c.3901+208T>C c.*2241+208T>C (n.*2241+208T>C) c.2759+208T>C n.196+208T>C c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.4185+208T>C (n.4185+208T>C) n.1812+170T>C c.3318+208T>C c.1307+208T>C c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.4540+208T>C c.*1402+208T>C (n.*1402+208T>C) c.*2221+208T>C (n.*2221+208T>C) c.*2956+208T>C (n.*2956+208T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.3425+208T>C c.4086+208T>C (n.4086+208T>C) c.*2661+208T>C (n.*2661+208T>C) c.4125+208T>C (n.4125+208T>C) c.3870+208T>C (n.3870+208T>C) c.*3705+208T>C (n.*3705+208T>C) c.*2406+208T>C (n.*2406+208T>C) c.601+208T>C n.593+208T>C c.2619+208T>C (n.2619+208T>C) n.4185+208T>C n.4414+208T>C c.4188+208T>C (n.4188+208T>C) c.2685+208T>C (n.2685+208T>C) c.2076+208T>C (n.2076+208T>C) c.2487+208T>C (n.2487+208T>C) n.4260+208T>C n.4191+208T>C n.5064T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396708A>T | CA2612641992 | ABCC8 | n.3720+208T>A c.710+208T>A n.2458+208T>A n.2575T>A n.4542T>A n.562+208T>A n.1618+208T>A n.4281+208T>A n.4334+208T>A c.3985+485T>A (n.3985+485T>A) n.5424+208T>A c.*2257+208T>A (n.*2257+208T>A) n.4701+208T>A c.*2550+208T>A (n.*2550+208T>A) n.4554+208T>A n.4411+208T>A n.4278+208T>A n.4739+170T>A c.*541+208T>A (n.*541+208T>A) n.4641T>A c.4002+208T>A (n.4002+208T>A) n.4376+208T>A n.4436+208T>A c.*1256+208T>A (n.*1256+208T>A) c.*2288+208T>A (n.*2288+208T>A) n.4989T>A c.4119+208T>A (n.4119+208T>A) n.4329+208T>A n.4237+208T>A c.*2291+208T>A (n.*2291+208T>A) n.3766+208T>A n.4407+208T>A n.4440+208T>A n.4585T>A n.4558+208T>A c.*2331+208T>A (n.*2331+208T>A) c.3960+208T>A (n.3960+208T>A) c.*3824+208T>A (n.*3824+208T>A) c.*2515+208T>A (n.*2515+208T>A) c.4122+208T>A (n.4122+208T>A) c.4116+208T>A (n.4116+208T>A) c.2173+208T>A n.4427T>A c.3901+208T>A c.*2241+208T>A (n.*2241+208T>A) c.2759+208T>A n.196+208T>A c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.4185+208T>A (n.4185+208T>A) n.1812+170T>A c.3318+208T>A c.1307+208T>A c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.4540+208T>A c.*1402+208T>A (n.*1402+208T>A) c.*2221+208T>A (n.*2221+208T>A) c.*2956+208T>A (n.*2956+208T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.3425+208T>A c.4086+208T>A (n.4086+208T>A) c.*2661+208T>A (n.*2661+208T>A) c.4125+208T>A (n.4125+208T>A) c.3870+208T>A (n.3870+208T>A) c.*3705+208T>A (n.*3705+208T>A) c.*2406+208T>A (n.*2406+208T>A) c.601+208T>A n.593+208T>A c.2619+208T>A (n.2619+208T>A) n.4185+208T>A n.4414+208T>A c.4188+208T>A (n.4188+208T>A) c.2685+208T>A (n.2685+208T>A) c.2076+208T>A (n.2076+208T>A) c.2487+208T>A (n.2487+208T>A) n.4260+208T>A n.4191+208T>A n.5064T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396709G>A | CA2612641995 | ABCC8 | n.3720+207C>T c.710+207C>T n.2458+207C>T n.2574C>T n.4541C>T n.562+207C>T n.1618+207C>T n.4281+207C>T n.4334+207C>T c.3985+484C>T (n.3985+484C>T) n.5424+207C>T c.*2257+207C>T (n.*2257+207C>T) n.4701+207C>T c.*2550+207C>T (n.*2550+207C>T) n.4554+207C>T n.4411+207C>T n.4278+207C>T n.4739+169C>T c.*541+207C>T (n.*541+207C>T) n.4640C>T c.4002+207C>T (n.4002+207C>T) n.4376+207C>T n.4436+207C>T c.*1256+207C>T (n.*1256+207C>T) c.*2288+207C>T (n.*2288+207C>T) n.4988C>T c.4119+207C>T (n.4119+207C>T) n.4329+207C>T n.4237+207C>T c.*2291+207C>T (n.*2291+207C>T) n.3766+207C>T n.4407+207C>T n.4440+207C>T n.4584C>T n.4558+207C>T c.*2331+207C>T (n.*2331+207C>T) c.3960+207C>T (n.3960+207C>T) c.*3824+207C>T (n.*3824+207C>T) c.*2515+207C>T (n.*2515+207C>T) c.4122+207C>T (n.4122+207C>T) c.4116+207C>T (n.4116+207C>T) c.2173+207C>T n.4426C>T c.3901+207C>T c.*2241+207C>T (n.*2241+207C>T) c.2759+207C>T n.196+207C>T c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.4185+207C>T (n.4185+207C>T) n.1812+169C>T c.3318+207C>T c.1307+207C>T c.*3106C>T (n.*3106C>T) c.4540+207C>T c.*1402+207C>T (n.*1402+207C>T) c.*2221+207C>T (n.*2221+207C>T) c.*2956+207C>T (n.*2956+207C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.3425+207C>T c.4086+207C>T (n.4086+207C>T) c.*2661+207C>T (n.*2661+207C>T) c.4125+207C>T (n.4125+207C>T) c.3870+207C>T (n.3870+207C>T) c.*3705+207C>T (n.*3705+207C>T) c.*2406+207C>T (n.*2406+207C>T) c.601+207C>T n.593+207C>T c.2619+207C>T (n.2619+207C>T) n.4185+207C>T n.4414+207C>T c.4188+207C>T (n.4188+207C>T) c.2685+207C>T (n.2685+207C>T) c.2076+207C>T (n.2076+207C>T) c.2487+207C>T (n.2487+207C>T) n.4260+207C>T n.4191+207C>T n.5063C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396709G>T | CA2612641996 | ABCC8 | n.3720+207C>A c.710+207C>A n.2458+207C>A n.2574C>A n.4541C>A n.562+207C>A n.1618+207C>A n.4281+207C>A n.4334+207C>A c.3985+484C>A (n.3985+484C>A) n.5424+207C>A c.*2257+207C>A (n.*2257+207C>A) n.4701+207C>A c.*2550+207C>A (n.*2550+207C>A) n.4554+207C>A n.4411+207C>A n.4278+207C>A n.4739+169C>A c.*541+207C>A (n.*541+207C>A) n.4640C>A c.4002+207C>A (n.4002+207C>A) n.4376+207C>A n.4436+207C>A c.*1256+207C>A (n.*1256+207C>A) c.*2288+207C>A (n.*2288+207C>A) n.4988C>A c.4119+207C>A (n.4119+207C>A) n.4329+207C>A n.4237+207C>A c.*2291+207C>A (n.*2291+207C>A) n.3766+207C>A n.4407+207C>A n.4440+207C>A n.4584C>A n.4558+207C>A c.*2331+207C>A (n.*2331+207C>A) c.3960+207C>A (n.3960+207C>A) c.*3824+207C>A (n.*3824+207C>A) c.*2515+207C>A (n.*2515+207C>A) c.4122+207C>A (n.4122+207C>A) c.4116+207C>A (n.4116+207C>A) c.2173+207C>A n.4426C>A c.3901+207C>A c.*2241+207C>A (n.*2241+207C>A) c.2759+207C>A n.196+207C>A c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.4185+207C>A (n.4185+207C>A) n.1812+169C>A c.3318+207C>A c.1307+207C>A c.*3106C>A (n.*3106C>A) c.4540+207C>A c.*1402+207C>A (n.*1402+207C>A) c.*2221+207C>A (n.*2221+207C>A) c.*2956+207C>A (n.*2956+207C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.3425+207C>A c.4086+207C>A (n.4086+207C>A) c.*2661+207C>A (n.*2661+207C>A) c.4125+207C>A (n.4125+207C>A) c.3870+207C>A (n.3870+207C>A) c.*3705+207C>A (n.*3705+207C>A) c.*2406+207C>A (n.*2406+207C>A) c.601+207C>A n.593+207C>A c.2619+207C>A (n.2619+207C>A) n.4185+207C>A n.4414+207C>A c.4188+207C>A (n.4188+207C>A) c.2685+207C>A (n.2685+207C>A) c.2076+207C>A (n.2076+207C>A) c.2487+207C>A (n.2487+207C>A) n.4260+207C>A n.4191+207C>A n.5063C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396710G>A | CA2612641998 | ABCC8 | n.3720+206C>T c.710+206C>T n.2458+206C>T n.2573C>T n.4540C>T n.562+206C>T n.1618+206C>T n.4281+206C>T n.4334+206C>T c.3985+483C>T (n.3985+483C>T) n.5424+206C>T c.*2257+206C>T (n.*2257+206C>T) n.4701+206C>T c.*2550+206C>T (n.*2550+206C>T) n.4554+206C>T n.4411+206C>T n.4278+206C>T n.4739+168C>T c.*541+206C>T (n.*541+206C>T) n.4639C>T c.4002+206C>T (n.4002+206C>T) n.4376+206C>T n.4436+206C>T c.*1256+206C>T (n.*1256+206C>T) c.*2288+206C>T (n.*2288+206C>T) n.4987C>T c.4119+206C>T (n.4119+206C>T) n.4329+206C>T n.4237+206C>T c.*2291+206C>T (n.*2291+206C>T) n.3766+206C>T n.4407+206C>T n.4440+206C>T n.4583C>T n.4558+206C>T c.*2331+206C>T (n.*2331+206C>T) c.3960+206C>T (n.3960+206C>T) c.*3824+206C>T (n.*3824+206C>T) c.*2515+206C>T (n.*2515+206C>T) c.4122+206C>T (n.4122+206C>T) c.4116+206C>T (n.4116+206C>T) c.2173+206C>T n.4425C>T c.3901+206C>T c.*2241+206C>T (n.*2241+206C>T) c.2759+206C>T n.196+206C>T c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.4185+206C>T (n.4185+206C>T) n.1812+168C>T c.3318+206C>T c.1307+206C>T c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.4540+206C>T c.*1402+206C>T (n.*1402+206C>T) c.*2221+206C>T (n.*2221+206C>T) c.*2956+206C>T (n.*2956+206C>T) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.3425+206C>T c.4086+206C>T (n.4086+206C>T) c.*2661+206C>T (n.*2661+206C>T) c.4125+206C>T (n.4125+206C>T) c.3870+206C>T (n.3870+206C>T) c.*3705+206C>T (n.*3705+206C>T) c.*2406+206C>T (n.*2406+206C>T) c.601+206C>T n.593+206C>T c.2619+206C>T (n.2619+206C>T) n.4185+206C>T n.4414+206C>T c.4188+206C>T (n.4188+206C>T) c.2685+206C>T (n.2685+206C>T) c.2076+206C>T (n.2076+206C>T) c.2487+206C>T (n.2487+206C>T) n.4260+206C>T n.4191+206C>T n.5062C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396710G>T | CA2612641999 | ABCC8 | n.3720+206C>A c.710+206C>A n.2458+206C>A n.2573C>A n.4540C>A n.562+206C>A n.1618+206C>A n.4281+206C>A n.4334+206C>A c.3985+483C>A (n.3985+483C>A) n.5424+206C>A c.*2257+206C>A (n.*2257+206C>A) n.4701+206C>A c.*2550+206C>A (n.*2550+206C>A) n.4554+206C>A n.4411+206C>A n.4278+206C>A n.4739+168C>A c.*541+206C>A (n.*541+206C>A) n.4639C>A c.4002+206C>A (n.4002+206C>A) n.4376+206C>A n.4436+206C>A c.*1256+206C>A (n.*1256+206C>A) c.*2288+206C>A (n.*2288+206C>A) n.4987C>A c.4119+206C>A (n.4119+206C>A) n.4329+206C>A n.4237+206C>A c.*2291+206C>A (n.*2291+206C>A) n.3766+206C>A n.4407+206C>A n.4440+206C>A n.4583C>A n.4558+206C>A c.*2331+206C>A (n.*2331+206C>A) c.3960+206C>A (n.3960+206C>A) c.*3824+206C>A (n.*3824+206C>A) c.*2515+206C>A (n.*2515+206C>A) c.4122+206C>A (n.4122+206C>A) c.4116+206C>A (n.4116+206C>A) c.2173+206C>A n.4425C>A c.3901+206C>A c.*2241+206C>A (n.*2241+206C>A) c.2759+206C>A n.196+206C>A c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.4185+206C>A (n.4185+206C>A) n.1812+168C>A c.3318+206C>A c.1307+206C>A c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.4540+206C>A c.*1402+206C>A (n.*1402+206C>A) c.*2221+206C>A (n.*2221+206C>A) c.*2956+206C>A (n.*2956+206C>A) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.3425+206C>A c.4086+206C>A (n.4086+206C>A) c.*2661+206C>A (n.*2661+206C>A) c.4125+206C>A (n.4125+206C>A) c.3870+206C>A (n.3870+206C>A) c.*3705+206C>A (n.*3705+206C>A) c.*2406+206C>A (n.*2406+206C>A) c.601+206C>A n.593+206C>A c.2619+206C>A (n.2619+206C>A) n.4185+206C>A n.4414+206C>A c.4188+206C>A (n.4188+206C>A) c.2685+206C>A (n.2685+206C>A) c.2076+206C>A (n.2076+206C>A) c.2487+206C>A (n.2487+206C>A) n.4260+206C>A n.4191+206C>A n.5062C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396711C>T | CA2612642001 | ABCC8 | n.3720+205G>A c.710+205G>A n.2458+205G>A n.2572G>A n.4539G>A n.562+205G>A n.1618+205G>A n.4281+205G>A n.4334+205G>A c.3985+482G>A (n.3985+482G>A) n.5424+205G>A c.*2257+205G>A (n.*2257+205G>A) n.4701+205G>A c.*2550+205G>A (n.*2550+205G>A) n.4554+205G>A n.4411+205G>A n.4278+205G>A n.4739+167G>A c.*541+205G>A (n.*541+205G>A) n.4638G>A c.4002+205G>A (n.4002+205G>A) n.4376+205G>A n.4436+205G>A c.*1256+205G>A (n.*1256+205G>A) c.*2288+205G>A (n.*2288+205G>A) n.4986G>A c.4119+205G>A (n.4119+205G>A) n.4329+205G>A n.4237+205G>A c.*2291+205G>A (n.*2291+205G>A) n.3766+205G>A n.4407+205G>A n.4440+205G>A n.4582G>A n.4558+205G>A c.*2331+205G>A (n.*2331+205G>A) c.3960+205G>A (n.3960+205G>A) c.*3824+205G>A (n.*3824+205G>A) c.*2515+205G>A (n.*2515+205G>A) c.4122+205G>A (n.4122+205G>A) c.4116+205G>A (n.4116+205G>A) c.2173+205G>A n.4424G>A c.3901+205G>A c.*2241+205G>A (n.*2241+205G>A) c.2759+205G>A n.196+205G>A c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.4185+205G>A (n.4185+205G>A) n.1812+167G>A c.3318+205G>A c.1307+205G>A c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.4540+205G>A c.*1402+205G>A (n.*1402+205G>A) c.*2221+205G>A (n.*2221+205G>A) c.*2956+205G>A (n.*2956+205G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.3425+205G>A c.4086+205G>A (n.4086+205G>A) c.*2661+205G>A (n.*2661+205G>A) c.4125+205G>A (n.4125+205G>A) c.3870+205G>A (n.3870+205G>A) c.*3705+205G>A (n.*3705+205G>A) c.*2406+205G>A (n.*2406+205G>A) c.601+205G>A n.593+205G>A c.2619+205G>A (n.2619+205G>A) n.4185+205G>A n.4414+205G>A c.4188+205G>A (n.4188+205G>A) c.2685+205G>A (n.2685+205G>A) c.2076+205G>A (n.2076+205G>A) c.2487+205G>A (n.2487+205G>A) n.4260+205G>A n.4191+205G>A n.5061G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396712C>T | CA2612642004 | ABCC8 | n.3720+204G>A c.710+204G>A n.2458+204G>A n.2571G>A n.4538G>A n.562+204G>A n.1618+204G>A n.4281+204G>A n.4334+204G>A c.3985+481G>A (n.3985+481G>A) n.5424+204G>A c.*2257+204G>A (n.*2257+204G>A) n.4701+204G>A c.*2550+204G>A (n.*2550+204G>A) n.4554+204G>A n.4411+204G>A n.4278+204G>A n.4739+166G>A c.*541+204G>A (n.*541+204G>A) n.4637G>A c.4002+204G>A (n.4002+204G>A) n.4376+204G>A n.4436+204G>A c.*1256+204G>A (n.*1256+204G>A) c.*2288+204G>A (n.*2288+204G>A) n.4985G>A c.4119+204G>A (n.4119+204G>A) n.4329+204G>A n.4237+204G>A c.*2291+204G>A (n.*2291+204G>A) n.3766+204G>A n.4407+204G>A n.4440+204G>A n.4581G>A n.4558+204G>A c.*2331+204G>A (n.*2331+204G>A) c.3960+204G>A (n.3960+204G>A) c.*3824+204G>A (n.*3824+204G>A) c.*2515+204G>A (n.*2515+204G>A) c.4122+204G>A (n.4122+204G>A) c.4116+204G>A (n.4116+204G>A) c.2173+204G>A n.4423G>A c.3901+204G>A c.*2241+204G>A (n.*2241+204G>A) c.2759+204G>A n.196+204G>A c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.4185+204G>A (n.4185+204G>A) n.1812+166G>A c.3318+204G>A c.1307+204G>A c.*3103G>A (n.*3103G>A) c.4540+204G>A c.*1402+204G>A (n.*1402+204G>A) c.*2221+204G>A (n.*2221+204G>A) c.*2956+204G>A (n.*2956+204G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.3425+204G>A c.4086+204G>A (n.4086+204G>A) c.*2661+204G>A (n.*2661+204G>A) c.4125+204G>A (n.4125+204G>A) c.3870+204G>A (n.3870+204G>A) c.*3705+204G>A (n.*3705+204G>A) c.*2406+204G>A (n.*2406+204G>A) c.601+204G>A n.593+204G>A c.2619+204G>A (n.2619+204G>A) n.4185+204G>A n.4414+204G>A c.4188+204G>A (n.4188+204G>A) c.2685+204G>A (n.2685+204G>A) c.2076+204G>A (n.2076+204G>A) c.2487+204G>A (n.2487+204G>A) n.4260+204G>A n.4191+204G>A n.5060G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396713T>C | CA2612642007 | ABCC8 | n.3720+203A>G c.710+203A>G n.2458+203A>G n.2570A>G n.4537A>G n.562+203A>G n.1618+203A>G n.4281+203A>G n.4334+203A>G c.3985+480A>G (n.3985+480A>G) n.5424+203A>G c.*2257+203A>G (n.*2257+203A>G) n.4701+203A>G c.*2550+203A>G (n.*2550+203A>G) n.4554+203A>G n.4411+203A>G n.4278+203A>G n.4739+165A>G c.*541+203A>G (n.*541+203A>G) n.4636A>G c.4002+203A>G (n.4002+203A>G) n.4376+203A>G n.4436+203A>G c.*1256+203A>G (n.*1256+203A>G) c.*2288+203A>G (n.*2288+203A>G) n.4984A>G c.4119+203A>G (n.4119+203A>G) n.4329+203A>G n.4237+203A>G c.*2291+203A>G (n.*2291+203A>G) n.3766+203A>G n.4407+203A>G n.4440+203A>G n.4580A>G n.4558+203A>G c.*2331+203A>G (n.*2331+203A>G) c.3960+203A>G (n.3960+203A>G) c.*3824+203A>G (n.*3824+203A>G) c.*2515+203A>G (n.*2515+203A>G) c.4122+203A>G (n.4122+203A>G) c.4116+203A>G (n.4116+203A>G) c.2173+203A>G n.4422A>G c.3901+203A>G c.*2241+203A>G (n.*2241+203A>G) c.2759+203A>G n.196+203A>G c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.4185+203A>G (n.4185+203A>G) n.1812+165A>G c.3318+203A>G c.1307+203A>G c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.4540+203A>G c.*1402+203A>G (n.*1402+203A>G) c.*2221+203A>G (n.*2221+203A>G) c.*2956+203A>G (n.*2956+203A>G) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.3425+203A>G c.4086+203A>G (n.4086+203A>G) c.*2661+203A>G (n.*2661+203A>G) c.4125+203A>G (n.4125+203A>G) c.3870+203A>G (n.3870+203A>G) c.*3705+203A>G (n.*3705+203A>G) c.*2406+203A>G (n.*2406+203A>G) c.601+203A>G n.593+203A>G c.2619+203A>G (n.2619+203A>G) n.4185+203A>G n.4414+203A>G c.4188+203A>G (n.4188+203A>G) c.2685+203A>G (n.2685+203A>G) c.2076+203A>G (n.2076+203A>G) c.2487+203A>G (n.2487+203A>G) n.4260+203A>G n.4191+203A>G n.5059A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396713T>G | CA2612642009 | ABCC8 | n.3720+203A>C c.710+203A>C n.2458+203A>C n.2570A>C n.4537A>C n.562+203A>C n.1618+203A>C n.4281+203A>C n.4334+203A>C c.3985+480A>C (n.3985+480A>C) n.5424+203A>C c.*2257+203A>C (n.*2257+203A>C) n.4701+203A>C c.*2550+203A>C (n.*2550+203A>C) n.4554+203A>C n.4411+203A>C n.4278+203A>C n.4739+165A>C c.*541+203A>C (n.*541+203A>C) n.4636A>C c.4002+203A>C (n.4002+203A>C) n.4376+203A>C n.4436+203A>C c.*1256+203A>C (n.*1256+203A>C) c.*2288+203A>C (n.*2288+203A>C) n.4984A>C c.4119+203A>C (n.4119+203A>C) n.4329+203A>C n.4237+203A>C c.*2291+203A>C (n.*2291+203A>C) n.3766+203A>C n.4407+203A>C n.4440+203A>C n.4580A>C n.4558+203A>C c.*2331+203A>C (n.*2331+203A>C) c.3960+203A>C (n.3960+203A>C) c.*3824+203A>C (n.*3824+203A>C) c.*2515+203A>C (n.*2515+203A>C) c.4122+203A>C (n.4122+203A>C) c.4116+203A>C (n.4116+203A>C) c.2173+203A>C n.4422A>C c.3901+203A>C c.*2241+203A>C (n.*2241+203A>C) c.2759+203A>C n.196+203A>C c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.4185+203A>C (n.4185+203A>C) n.1812+165A>C c.3318+203A>C c.1307+203A>C c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.4540+203A>C c.*1402+203A>C (n.*1402+203A>C) c.*2221+203A>C (n.*2221+203A>C) c.*2956+203A>C (n.*2956+203A>C) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.3425+203A>C c.4086+203A>C (n.4086+203A>C) c.*2661+203A>C (n.*2661+203A>C) c.4125+203A>C (n.4125+203A>C) c.3870+203A>C (n.3870+203A>C) c.*3705+203A>C (n.*3705+203A>C) c.*2406+203A>C (n.*2406+203A>C) c.601+203A>C n.593+203A>C c.2619+203A>C (n.2619+203A>C) n.4185+203A>C n.4414+203A>C c.4188+203A>C (n.4188+203A>C) c.2685+203A>C (n.2685+203A>C) c.2076+203A>C (n.2076+203A>C) c.2487+203A>C (n.2487+203A>C) n.4260+203A>C n.4191+203A>C n.5059A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396714G>A | CA2612642010 | ABCC8 | n.3720+202C>T c.710+202C>T n.2458+202C>T n.2569C>T n.4536C>T n.562+202C>T n.1618+202C>T n.4281+202C>T n.4334+202C>T c.3985+479C>T (n.3985+479C>T) n.5424+202C>T c.*2257+202C>T (n.*2257+202C>T) n.4701+202C>T c.*2550+202C>T (n.*2550+202C>T) n.4554+202C>T n.4411+202C>T n.4278+202C>T n.4739+164C>T c.*541+202C>T (n.*541+202C>T) n.4635C>T c.4002+202C>T (n.4002+202C>T) n.4376+202C>T n.4436+202C>T c.*1256+202C>T (n.*1256+202C>T) c.*2288+202C>T (n.*2288+202C>T) n.4983C>T c.4119+202C>T (n.4119+202C>T) n.4329+202C>T n.4237+202C>T c.*2291+202C>T (n.*2291+202C>T) n.3766+202C>T n.4407+202C>T n.4440+202C>T n.4579C>T n.4558+202C>T c.*2331+202C>T (n.*2331+202C>T) c.3960+202C>T (n.3960+202C>T) c.*3824+202C>T (n.*3824+202C>T) c.*2515+202C>T (n.*2515+202C>T) c.4122+202C>T (n.4122+202C>T) c.4116+202C>T (n.4116+202C>T) c.2173+202C>T n.4421C>T c.3901+202C>T c.*2241+202C>T (n.*2241+202C>T) c.2759+202C>T n.196+202C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.4185+202C>T (n.4185+202C>T) n.1812+164C>T c.3318+202C>T c.1307+202C>T c.*3101C>T (n.*3101C>T) c.4540+202C>T c.*1402+202C>T (n.*1402+202C>T) c.*2221+202C>T (n.*2221+202C>T) c.*2956+202C>T (n.*2956+202C>T) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.3425+202C>T c.4086+202C>T (n.4086+202C>T) c.*2661+202C>T (n.*2661+202C>T) c.4125+202C>T (n.4125+202C>T) c.3870+202C>T (n.3870+202C>T) c.*3705+202C>T (n.*3705+202C>T) c.*2406+202C>T (n.*2406+202C>T) c.601+202C>T n.593+202C>T c.2619+202C>T (n.2619+202C>T) n.4185+202C>T n.4414+202C>T c.4188+202C>T (n.4188+202C>T) c.2685+202C>T (n.2685+202C>T) c.2076+202C>T (n.2076+202C>T) c.2487+202C>T (n.2487+202C>T) n.4260+202C>T n.4191+202C>T n.5058C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396714G>T | CA2612642012 | ABCC8 | n.3720+202C>A c.710+202C>A n.2458+202C>A n.2569C>A n.4536C>A n.562+202C>A n.1618+202C>A n.4281+202C>A n.4334+202C>A c.3985+479C>A (n.3985+479C>A) n.5424+202C>A c.*2257+202C>A (n.*2257+202C>A) n.4701+202C>A c.*2550+202C>A (n.*2550+202C>A) n.4554+202C>A n.4411+202C>A n.4278+202C>A n.4739+164C>A c.*541+202C>A (n.*541+202C>A) n.4635C>A c.4002+202C>A (n.4002+202C>A) n.4376+202C>A n.4436+202C>A c.*1256+202C>A (n.*1256+202C>A) c.*2288+202C>A (n.*2288+202C>A) n.4983C>A c.4119+202C>A (n.4119+202C>A) n.4329+202C>A n.4237+202C>A c.*2291+202C>A (n.*2291+202C>A) n.3766+202C>A n.4407+202C>A n.4440+202C>A n.4579C>A n.4558+202C>A c.*2331+202C>A (n.*2331+202C>A) c.3960+202C>A (n.3960+202C>A) c.*3824+202C>A (n.*3824+202C>A) c.*2515+202C>A (n.*2515+202C>A) c.4122+202C>A (n.4122+202C>A) c.4116+202C>A (n.4116+202C>A) c.2173+202C>A n.4421C>A c.3901+202C>A c.*2241+202C>A (n.*2241+202C>A) c.2759+202C>A n.196+202C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.4185+202C>A (n.4185+202C>A) n.1812+164C>A c.3318+202C>A c.1307+202C>A c.*3101C>A (n.*3101C>A) c.4540+202C>A c.*1402+202C>A (n.*1402+202C>A) c.*2221+202C>A (n.*2221+202C>A) c.*2956+202C>A (n.*2956+202C>A) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.3425+202C>A c.4086+202C>A (n.4086+202C>A) c.*2661+202C>A (n.*2661+202C>A) c.4125+202C>A (n.4125+202C>A) c.3870+202C>A (n.3870+202C>A) c.*3705+202C>A (n.*3705+202C>A) c.*2406+202C>A (n.*2406+202C>A) c.601+202C>A n.593+202C>A c.2619+202C>A (n.2619+202C>A) n.4185+202C>A n.4414+202C>A c.4188+202C>A (n.4188+202C>A) c.2685+202C>A (n.2685+202C>A) c.2076+202C>A (n.2076+202C>A) c.2487+202C>A (n.2487+202C>A) n.4260+202C>A n.4191+202C>A n.5058C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396715A>G | CA2612642014 | ABCC8 | n.3720+201T>C c.710+201T>C n.2458+201T>C n.2568T>C n.4535T>C n.562+201T>C n.1618+201T>C n.4281+201T>C n.4334+201T>C c.3985+478T>C (n.3985+478T>C) n.5424+201T>C c.*2257+201T>C (n.*2257+201T>C) n.4701+201T>C c.*2550+201T>C (n.*2550+201T>C) n.4554+201T>C n.4411+201T>C n.4278+201T>C n.4739+163T>C c.*541+201T>C (n.*541+201T>C) n.4634T>C c.4002+201T>C (n.4002+201T>C) n.4376+201T>C n.4436+201T>C c.*1256+201T>C (n.*1256+201T>C) c.*2288+201T>C (n.*2288+201T>C) n.4982T>C c.4119+201T>C (n.4119+201T>C) n.4329+201T>C n.4237+201T>C c.*2291+201T>C (n.*2291+201T>C) n.3766+201T>C n.4407+201T>C n.4440+201T>C n.4578T>C n.4558+201T>C c.*2331+201T>C (n.*2331+201T>C) c.3960+201T>C (n.3960+201T>C) c.*3824+201T>C (n.*3824+201T>C) c.*2515+201T>C (n.*2515+201T>C) c.4122+201T>C (n.4122+201T>C) c.4116+201T>C (n.4116+201T>C) c.2173+201T>C n.4420T>C c.3901+201T>C c.*2241+201T>C (n.*2241+201T>C) c.2759+201T>C n.196+201T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.4185+201T>C (n.4185+201T>C) n.1812+163T>C c.3318+201T>C c.1307+201T>C c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.4540+201T>C c.*1402+201T>C (n.*1402+201T>C) c.*2221+201T>C (n.*2221+201T>C) c.*2956+201T>C (n.*2956+201T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.3425+201T>C c.4086+201T>C (n.4086+201T>C) c.*2661+201T>C (n.*2661+201T>C) c.4125+201T>C (n.4125+201T>C) c.3870+201T>C (n.3870+201T>C) c.*3705+201T>C (n.*3705+201T>C) c.*2406+201T>C (n.*2406+201T>C) c.601+201T>C n.593+201T>C c.2619+201T>C (n.2619+201T>C) n.4185+201T>C n.4414+201T>C c.4188+201T>C (n.4188+201T>C) c.2685+201T>C (n.2685+201T>C) c.2076+201T>C (n.2076+201T>C) c.2487+201T>C (n.2487+201T>C) n.4260+201T>C n.4191+201T>C n.5057T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396716G>A | CA2612642015 | ABCC8 | n.3720+200C>T c.710+200C>T n.2458+200C>T n.2567C>T n.4534C>T n.562+200C>T n.1618+200C>T n.4281+200C>T n.4334+200C>T c.3985+477C>T (n.3985+477C>T) n.5424+200C>T c.*2257+200C>T (n.*2257+200C>T) n.4701+200C>T c.*2550+200C>T (n.*2550+200C>T) n.4554+200C>T n.4411+200C>T n.4278+200C>T n.4739+162C>T c.*541+200C>T (n.*541+200C>T) n.4633C>T c.4002+200C>T (n.4002+200C>T) n.4376+200C>T n.4436+200C>T c.*1256+200C>T (n.*1256+200C>T) c.*2288+200C>T (n.*2288+200C>T) n.4981C>T c.4119+200C>T (n.4119+200C>T) n.4329+200C>T n.4237+200C>T c.*2291+200C>T (n.*2291+200C>T) n.3766+200C>T n.4407+200C>T n.4440+200C>T n.4577C>T n.4558+200C>T c.*2331+200C>T (n.*2331+200C>T) c.3960+200C>T (n.3960+200C>T) c.*3824+200C>T (n.*3824+200C>T) c.*2515+200C>T (n.*2515+200C>T) c.4122+200C>T (n.4122+200C>T) c.4116+200C>T (n.4116+200C>T) c.2173+200C>T n.4419C>T c.3901+200C>T c.*2241+200C>T (n.*2241+200C>T) c.2759+200C>T n.196+200C>T c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.4185+200C>T (n.4185+200C>T) n.1812+162C>T c.3318+200C>T c.1307+200C>T c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.4540+200C>T c.*1402+200C>T (n.*1402+200C>T) c.*2221+200C>T (n.*2221+200C>T) c.*2956+200C>T (n.*2956+200C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.3425+200C>T c.4086+200C>T (n.4086+200C>T) c.*2661+200C>T (n.*2661+200C>T) c.4125+200C>T (n.4125+200C>T) c.3870+200C>T (n.3870+200C>T) c.*3705+200C>T (n.*3705+200C>T) c.*2406+200C>T (n.*2406+200C>T) c.601+200C>T n.593+200C>T c.2619+200C>T (n.2619+200C>T) n.4185+200C>T n.4414+200C>T c.4188+200C>T (n.4188+200C>T) c.2685+200C>T (n.2685+200C>T) c.2076+200C>T (n.2076+200C>T) c.2487+200C>T (n.2487+200C>T) n.4260+200C>T n.4191+200C>T n.5056C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396716G>T | CA2612642016 | ABCC8 | n.3720+200C>A c.710+200C>A n.2458+200C>A n.2567C>A n.4534C>A n.562+200C>A n.1618+200C>A n.4281+200C>A n.4334+200C>A c.3985+477C>A (n.3985+477C>A) n.5424+200C>A c.*2257+200C>A (n.*2257+200C>A) n.4701+200C>A c.*2550+200C>A (n.*2550+200C>A) n.4554+200C>A n.4411+200C>A n.4278+200C>A n.4739+162C>A c.*541+200C>A (n.*541+200C>A) n.4633C>A c.4002+200C>A (n.4002+200C>A) n.4376+200C>A n.4436+200C>A c.*1256+200C>A (n.*1256+200C>A) c.*2288+200C>A (n.*2288+200C>A) n.4981C>A c.4119+200C>A (n.4119+200C>A) n.4329+200C>A n.4237+200C>A c.*2291+200C>A (n.*2291+200C>A) n.3766+200C>A n.4407+200C>A n.4440+200C>A n.4577C>A n.4558+200C>A c.*2331+200C>A (n.*2331+200C>A) c.3960+200C>A (n.3960+200C>A) c.*3824+200C>A (n.*3824+200C>A) c.*2515+200C>A (n.*2515+200C>A) c.4122+200C>A (n.4122+200C>A) c.4116+200C>A (n.4116+200C>A) c.2173+200C>A n.4419C>A c.3901+200C>A c.*2241+200C>A (n.*2241+200C>A) c.2759+200C>A n.196+200C>A c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.4185+200C>A (n.4185+200C>A) n.1812+162C>A c.3318+200C>A c.1307+200C>A c.*3099C>A (n.*3099C>A) c.4540+200C>A c.*1402+200C>A (n.*1402+200C>A) c.*2221+200C>A (n.*2221+200C>A) c.*2956+200C>A (n.*2956+200C>A) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.3425+200C>A c.4086+200C>A (n.4086+200C>A) c.*2661+200C>A (n.*2661+200C>A) c.4125+200C>A (n.4125+200C>A) c.3870+200C>A (n.3870+200C>A) c.*3705+200C>A (n.*3705+200C>A) c.*2406+200C>A (n.*2406+200C>A) c.601+200C>A n.593+200C>A c.2619+200C>A (n.2619+200C>A) n.4185+200C>A n.4414+200C>A c.4188+200C>A (n.4188+200C>A) c.2685+200C>A (n.2685+200C>A) c.2076+200C>A (n.2076+200C>A) c.2487+200C>A (n.2487+200C>A) n.4260+200C>A n.4191+200C>A n.5056C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396717G>A | CA218409243 | ABCC8 | n.3720+199C>T c.710+199C>T n.2458+199C>T n.2566C>T n.4533C>T n.562+199C>T n.1618+199C>T n.4281+199C>T n.4334+199C>T c.3985+476C>T (n.3985+476C>T) n.5424+199C>T c.*2257+199C>T (n.*2257+199C>T) n.4701+199C>T c.*2550+199C>T (n.*2550+199C>T) n.4554+199C>T n.4411+199C>T n.4278+199C>T n.4739+161C>T c.*541+199C>T (n.*541+199C>T) n.4632C>T c.4002+199C>T (n.4002+199C>T) n.4376+199C>T n.4436+199C>T c.*1256+199C>T (n.*1256+199C>T) c.*2288+199C>T (n.*2288+199C>T) n.4980C>T c.4119+199C>T (n.4119+199C>T) n.4329+199C>T n.4237+199C>T c.*2291+199C>T (n.*2291+199C>T) n.3766+199C>T n.4407+199C>T n.4440+199C>T n.4576C>T n.4558+199C>T c.*2331+199C>T (n.*2331+199C>T) c.3960+199C>T (n.3960+199C>T) c.*3824+199C>T (n.*3824+199C>T) c.*2515+199C>T (n.*2515+199C>T) c.4122+199C>T (n.4122+199C>T) c.4116+199C>T (n.4116+199C>T) c.2173+199C>T n.4418C>T c.3901+199C>T c.*2241+199C>T (n.*2241+199C>T) c.2759+199C>T n.196+199C>T c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.4185+199C>T (n.4185+199C>T) n.1812+161C>T c.3318+199C>T c.1307+199C>T c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.4540+199C>T c.*1402+199C>T (n.*1402+199C>T) c.*2221+199C>T (n.*2221+199C>T) c.*2956+199C>T (n.*2956+199C>T) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.3425+199C>T c.4086+199C>T (n.4086+199C>T) c.*2661+199C>T (n.*2661+199C>T) c.4125+199C>T (n.4125+199C>T) c.3870+199C>T (n.3870+199C>T) c.*3705+199C>T (n.*3705+199C>T) c.*2406+199C>T (n.*2406+199C>T) c.601+199C>T n.593+199C>T c.2619+199C>T (n.2619+199C>T) n.4185+199C>T n.4414+199C>T c.4188+199C>T (n.4188+199C>T) c.2685+199C>T (n.2685+199C>T) c.2076+199C>T (n.2076+199C>T) c.2487+199C>T (n.2487+199C>T) n.4260+199C>T n.4191+199C>T n.5055C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396717G= | CA1955123788 | ABCC8 | n.3720+199C= c.710+199C= n.2458+199C= n.2566C= n.4533C= n.562+199C= n.1618+199C= n.4281+199C= n.4334+199C= c.3985+476C= (n.3985+476C=) n.5424+199C= c.*2257+199C= (n.*2257+199C=) n.4701+199C= c.*2550+199C= (n.*2550+199C=) n.4554+199C= n.4411+199C= n.4278+199C= n.4739+161C= c.*541+199C= (n.*541+199C=) n.4632C= c.4002+199C= (n.4002+199C=) n.4376+199C= n.4436+199C= c.*1256+199C= (n.*1256+199C=) c.*2288+199C= (n.*2288+199C=) n.4980C= c.4119+199C= (n.4119+199C=) n.4329+199C= n.4237+199C= c.*2291+199C= (n.*2291+199C=) n.3766+199C= n.4407+199C= n.4440+199C= n.4576C= n.4558+199C= c.*2331+199C= (n.*2331+199C=) c.3960+199C= (n.3960+199C=) c.*3824+199C= (n.*3824+199C=) c.*2515+199C= (n.*2515+199C=) c.4122+199C= (n.4122+199C=) c.4116+199C= (n.4116+199C=) c.2173+199C= n.4418C= c.3901+199C= c.*2241+199C= (n.*2241+199C=) c.2759+199C= n.196+199C= c.*2719C= (n.*2719C=) c.*2749C= (n.*2749C=) c.4185+199C= (n.4185+199C=) n.1812+161C= c.3318+199C= c.1307+199C= c.*3098C= (n.*3098C=) c.4540+199C= c.*1402+199C= (n.*1402+199C=) c.*2221+199C= (n.*2221+199C=) c.*2956+199C= (n.*2956+199C=) c.*2737C= (n.*2737C=) c.3425+199C= c.4086+199C= (n.4086+199C=) c.*2661+199C= (n.*2661+199C=) c.4125+199C= (n.4125+199C=) c.3870+199C= (n.3870+199C=) c.*3705+199C= (n.*3705+199C=) c.*2406+199C= (n.*2406+199C=) c.601+199C= n.593+199C= c.2619+199C= (n.2619+199C=) n.4185+199C= n.4414+199C= c.4188+199C= (n.4188+199C=) c.2685+199C= (n.2685+199C=) c.2076+199C= (n.2076+199C=) c.2487+199C= (n.2487+199C=) n.4260+199C= n.4191+199C= n.5055C= | |
11 | g.17396717G>T | CA2612642017 | ABCC8 | n.3720+199C>A c.710+199C>A n.2458+199C>A n.2566C>A n.4533C>A n.562+199C>A n.1618+199C>A n.4281+199C>A n.4334+199C>A c.3985+476C>A (n.3985+476C>A) n.5424+199C>A c.*2257+199C>A (n.*2257+199C>A) n.4701+199C>A c.*2550+199C>A (n.*2550+199C>A) n.4554+199C>A n.4411+199C>A n.4278+199C>A n.4739+161C>A c.*541+199C>A (n.*541+199C>A) n.4632C>A c.4002+199C>A (n.4002+199C>A) n.4376+199C>A n.4436+199C>A c.*1256+199C>A (n.*1256+199C>A) c.*2288+199C>A (n.*2288+199C>A) n.4980C>A c.4119+199C>A (n.4119+199C>A) n.4329+199C>A n.4237+199C>A c.*2291+199C>A (n.*2291+199C>A) n.3766+199C>A n.4407+199C>A n.4440+199C>A n.4576C>A n.4558+199C>A c.*2331+199C>A (n.*2331+199C>A) c.3960+199C>A (n.3960+199C>A) c.*3824+199C>A (n.*3824+199C>A) c.*2515+199C>A (n.*2515+199C>A) c.4122+199C>A (n.4122+199C>A) c.4116+199C>A (n.4116+199C>A) c.2173+199C>A n.4418C>A c.3901+199C>A c.*2241+199C>A (n.*2241+199C>A) c.2759+199C>A n.196+199C>A c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.4185+199C>A (n.4185+199C>A) n.1812+161C>A c.3318+199C>A c.1307+199C>A c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.4540+199C>A c.*1402+199C>A (n.*1402+199C>A) c.*2221+199C>A (n.*2221+199C>A) c.*2956+199C>A (n.*2956+199C>A) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.3425+199C>A c.4086+199C>A (n.4086+199C>A) c.*2661+199C>A (n.*2661+199C>A) c.4125+199C>A (n.4125+199C>A) c.3870+199C>A (n.3870+199C>A) c.*3705+199C>A (n.*3705+199C>A) c.*2406+199C>A (n.*2406+199C>A) c.601+199C>A n.593+199C>A c.2619+199C>A (n.2619+199C>A) n.4185+199C>A n.4414+199C>A c.4188+199C>A (n.4188+199C>A) c.2685+199C>A (n.2685+199C>A) c.2076+199C>A (n.2076+199C>A) c.2487+199C>A (n.2487+199C>A) n.4260+199C>A n.4191+199C>A n.5055C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396718G>A | CA2612642019 | ABCC8 | n.3720+198C>T c.710+198C>T n.2458+198C>T n.2565C>T n.4532C>T n.562+198C>T n.1618+198C>T n.4281+198C>T n.4334+198C>T c.3985+475C>T (n.3985+475C>T) n.5424+198C>T c.*2257+198C>T (n.*2257+198C>T) n.4701+198C>T c.*2550+198C>T (n.*2550+198C>T) n.4554+198C>T n.4411+198C>T n.4278+198C>T n.4739+160C>T c.*541+198C>T (n.*541+198C>T) n.4631C>T c.4002+198C>T (n.4002+198C>T) n.4376+198C>T n.4436+198C>T c.*1256+198C>T (n.*1256+198C>T) c.*2288+198C>T (n.*2288+198C>T) n.4979C>T c.4119+198C>T (n.4119+198C>T) n.4329+198C>T n.4237+198C>T c.*2291+198C>T (n.*2291+198C>T) n.3766+198C>T n.4407+198C>T n.4440+198C>T n.4575C>T n.4558+198C>T c.*2331+198C>T (n.*2331+198C>T) c.3960+198C>T (n.3960+198C>T) c.*3824+198C>T (n.*3824+198C>T) c.*2515+198C>T (n.*2515+198C>T) c.4122+198C>T (n.4122+198C>T) c.4116+198C>T (n.4116+198C>T) c.2173+198C>T n.4417C>T c.3901+198C>T c.*2241+198C>T (n.*2241+198C>T) c.2759+198C>T n.196+198C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.4185+198C>T (n.4185+198C>T) n.1812+160C>T c.3318+198C>T c.1307+198C>T c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.4540+198C>T c.*1402+198C>T (n.*1402+198C>T) c.*2221+198C>T (n.*2221+198C>T) c.*2956+198C>T (n.*2956+198C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.3425+198C>T c.4086+198C>T (n.4086+198C>T) c.*2661+198C>T (n.*2661+198C>T) c.4125+198C>T (n.4125+198C>T) c.3870+198C>T (n.3870+198C>T) c.*3705+198C>T (n.*3705+198C>T) c.*2406+198C>T (n.*2406+198C>T) c.601+198C>T n.593+198C>T c.2619+198C>T (n.2619+198C>T) n.4185+198C>T n.4414+198C>T c.4188+198C>T (n.4188+198C>T) c.2685+198C>T (n.2685+198C>T) c.2076+198C>T (n.2076+198C>T) c.2487+198C>T (n.2487+198C>T) n.4260+198C>T n.4191+198C>T n.5054C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396718G>T | CA2612642018 | ABCC8 | n.3720+198C>A c.710+198C>A n.2458+198C>A n.2565C>A n.4532C>A n.562+198C>A n.1618+198C>A n.4281+198C>A n.4334+198C>A c.3985+475C>A (n.3985+475C>A) n.5424+198C>A c.*2257+198C>A (n.*2257+198C>A) n.4701+198C>A c.*2550+198C>A (n.*2550+198C>A) n.4554+198C>A n.4411+198C>A n.4278+198C>A n.4739+160C>A c.*541+198C>A (n.*541+198C>A) n.4631C>A c.4002+198C>A (n.4002+198C>A) n.4376+198C>A n.4436+198C>A c.*1256+198C>A (n.*1256+198C>A) c.*2288+198C>A (n.*2288+198C>A) n.4979C>A c.4119+198C>A (n.4119+198C>A) n.4329+198C>A n.4237+198C>A c.*2291+198C>A (n.*2291+198C>A) n.3766+198C>A n.4407+198C>A n.4440+198C>A n.4575C>A n.4558+198C>A c.*2331+198C>A (n.*2331+198C>A) c.3960+198C>A (n.3960+198C>A) c.*3824+198C>A (n.*3824+198C>A) c.*2515+198C>A (n.*2515+198C>A) c.4122+198C>A (n.4122+198C>A) c.4116+198C>A (n.4116+198C>A) c.2173+198C>A n.4417C>A c.3901+198C>A c.*2241+198C>A (n.*2241+198C>A) c.2759+198C>A n.196+198C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.4185+198C>A (n.4185+198C>A) n.1812+160C>A c.3318+198C>A c.1307+198C>A c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.4540+198C>A c.*1402+198C>A (n.*1402+198C>A) c.*2221+198C>A (n.*2221+198C>A) c.*2956+198C>A (n.*2956+198C>A) c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.3425+198C>A c.4086+198C>A (n.4086+198C>A) c.*2661+198C>A (n.*2661+198C>A) c.4125+198C>A (n.4125+198C>A) c.3870+198C>A (n.3870+198C>A) c.*3705+198C>A (n.*3705+198C>A) c.*2406+198C>A (n.*2406+198C>A) c.601+198C>A n.593+198C>A c.2619+198C>A (n.2619+198C>A) n.4185+198C>A n.4414+198C>A c.4188+198C>A (n.4188+198C>A) c.2685+198C>A (n.2685+198C>A) c.2076+198C>A (n.2076+198C>A) c.2487+198C>A (n.2487+198C>A) n.4260+198C>A n.4191+198C>A n.5054C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396719C>A | CA2612642021 | ABCC8 | n.3720+197G>T c.710+197G>T n.2458+197G>T n.2564G>T n.4531G>T n.562+197G>T n.1618+197G>T n.4281+197G>T n.4334+197G>T c.3985+474G>T (n.3985+474G>T) n.5424+197G>T c.*2257+197G>T (n.*2257+197G>T) n.4701+197G>T c.*2550+197G>T (n.*2550+197G>T) n.4554+197G>T n.4411+197G>T n.4278+197G>T n.4739+159G>T c.*541+197G>T (n.*541+197G>T) n.4630G>T c.4002+197G>T (n.4002+197G>T) n.4376+197G>T n.4436+197G>T c.*1256+197G>T (n.*1256+197G>T) c.*2288+197G>T (n.*2288+197G>T) n.4978G>T c.4119+197G>T (n.4119+197G>T) n.4329+197G>T n.4237+197G>T c.*2291+197G>T (n.*2291+197G>T) n.3766+197G>T n.4407+197G>T n.4440+197G>T n.4574G>T n.4558+197G>T c.*2331+197G>T (n.*2331+197G>T) c.3960+197G>T (n.3960+197G>T) c.*3824+197G>T (n.*3824+197G>T) c.*2515+197G>T (n.*2515+197G>T) c.4122+197G>T (n.4122+197G>T) c.4116+197G>T (n.4116+197G>T) c.2173+197G>T n.4416G>T c.3901+197G>T c.*2241+197G>T (n.*2241+197G>T) c.2759+197G>T n.196+197G>T c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.4185+197G>T (n.4185+197G>T) n.1812+159G>T c.3318+197G>T c.1307+197G>T c.*3096G>T (n.*3096G>T) c.4540+197G>T c.*1402+197G>T (n.*1402+197G>T) c.*2221+197G>T (n.*2221+197G>T) c.*2956+197G>T (n.*2956+197G>T) c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.3425+197G>T c.4086+197G>T (n.4086+197G>T) c.*2661+197G>T (n.*2661+197G>T) c.4125+197G>T (n.4125+197G>T) c.3870+197G>T (n.3870+197G>T) c.*3705+197G>T (n.*3705+197G>T) c.*2406+197G>T (n.*2406+197G>T) c.601+197G>T n.593+197G>T c.2619+197G>T (n.2619+197G>T) n.4185+197G>T n.4414+197G>T c.4188+197G>T (n.4188+197G>T) c.2685+197G>T (n.2685+197G>T) c.2076+197G>T (n.2076+197G>T) c.2487+197G>T (n.2487+197G>T) n.4260+197G>T n.4191+197G>T n.5053G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396719C>T | CA2612642023 | ABCC8 | n.3720+197G>A c.710+197G>A n.2458+197G>A n.2564G>A n.4531G>A n.562+197G>A n.1618+197G>A n.4281+197G>A n.4334+197G>A c.3985+474G>A (n.3985+474G>A) n.5424+197G>A c.*2257+197G>A (n.*2257+197G>A) n.4701+197G>A c.*2550+197G>A (n.*2550+197G>A) n.4554+197G>A n.4411+197G>A n.4278+197G>A n.4739+159G>A c.*541+197G>A (n.*541+197G>A) n.4630G>A c.4002+197G>A (n.4002+197G>A) n.4376+197G>A n.4436+197G>A c.*1256+197G>A (n.*1256+197G>A) c.*2288+197G>A (n.*2288+197G>A) n.4978G>A c.4119+197G>A (n.4119+197G>A) n.4329+197G>A n.4237+197G>A c.*2291+197G>A (n.*2291+197G>A) n.3766+197G>A n.4407+197G>A n.4440+197G>A n.4574G>A n.4558+197G>A c.*2331+197G>A (n.*2331+197G>A) c.3960+197G>A (n.3960+197G>A) c.*3824+197G>A (n.*3824+197G>A) c.*2515+197G>A (n.*2515+197G>A) c.4122+197G>A (n.4122+197G>A) c.4116+197G>A (n.4116+197G>A) c.2173+197G>A n.4416G>A c.3901+197G>A c.*2241+197G>A (n.*2241+197G>A) c.2759+197G>A n.196+197G>A c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.4185+197G>A (n.4185+197G>A) n.1812+159G>A c.3318+197G>A c.1307+197G>A c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.4540+197G>A c.*1402+197G>A (n.*1402+197G>A) c.*2221+197G>A (n.*2221+197G>A) c.*2956+197G>A (n.*2956+197G>A) c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.3425+197G>A c.4086+197G>A (n.4086+197G>A) c.*2661+197G>A (n.*2661+197G>A) c.4125+197G>A (n.4125+197G>A) c.3870+197G>A (n.3870+197G>A) c.*3705+197G>A (n.*3705+197G>A) c.*2406+197G>A (n.*2406+197G>A) c.601+197G>A n.593+197G>A c.2619+197G>A (n.2619+197G>A) n.4185+197G>A n.4414+197G>A c.4188+197G>A (n.4188+197G>A) c.2685+197G>A (n.2685+197G>A) c.2076+197G>A (n.2076+197G>A) c.2487+197G>A (n.2487+197G>A) n.4260+197G>A n.4191+197G>A n.5053G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396720A>G | CA2612642025 | ABCC8 | n.3720+196T>C c.710+196T>C n.2458+196T>C n.2563T>C n.4530T>C n.562+196T>C n.1618+196T>C n.4281+196T>C n.4334+196T>C c.3985+473T>C (n.3985+473T>C) n.5424+196T>C c.*2257+196T>C (n.*2257+196T>C) n.4701+196T>C c.*2550+196T>C (n.*2550+196T>C) n.4554+196T>C n.4411+196T>C n.4278+196T>C n.4739+158T>C c.*541+196T>C (n.*541+196T>C) n.4629T>C c.4002+196T>C (n.4002+196T>C) n.4376+196T>C n.4436+196T>C c.*1256+196T>C (n.*1256+196T>C) c.*2288+196T>C (n.*2288+196T>C) n.4977T>C c.4119+196T>C (n.4119+196T>C) n.4329+196T>C n.4237+196T>C c.*2291+196T>C (n.*2291+196T>C) n.3766+196T>C n.4407+196T>C n.4440+196T>C n.4573T>C n.4558+196T>C c.*2331+196T>C (n.*2331+196T>C) c.3960+196T>C (n.3960+196T>C) c.*3824+196T>C (n.*3824+196T>C) c.*2515+196T>C (n.*2515+196T>C) c.4122+196T>C (n.4122+196T>C) c.4116+196T>C (n.4116+196T>C) c.2173+196T>C n.4415T>C c.3901+196T>C c.*2241+196T>C (n.*2241+196T>C) c.2759+196T>C n.196+196T>C c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.4185+196T>C (n.4185+196T>C) n.1812+158T>C c.3318+196T>C c.1307+196T>C c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.4540+196T>C c.*1402+196T>C (n.*1402+196T>C) c.*2221+196T>C (n.*2221+196T>C) c.*2956+196T>C (n.*2956+196T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.3425+196T>C c.4086+196T>C (n.4086+196T>C) c.*2661+196T>C (n.*2661+196T>C) c.4125+196T>C (n.4125+196T>C) c.3870+196T>C (n.3870+196T>C) c.*3705+196T>C (n.*3705+196T>C) c.*2406+196T>C (n.*2406+196T>C) c.601+196T>C n.593+196T>C c.2619+196T>C (n.2619+196T>C) n.4185+196T>C n.4414+196T>C c.4188+196T>C (n.4188+196T>C) c.2685+196T>C (n.2685+196T>C) c.2076+196T>C (n.2076+196T>C) c.2487+196T>C (n.2487+196T>C) n.4260+196T>C n.4191+196T>C n.5052T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396721G>A | CA2612642028 | ABCC8 | n.3720+195C>T c.710+195C>T n.2458+195C>T n.2562C>T n.4529C>T n.562+195C>T n.1618+195C>T n.4281+195C>T n.4334+195C>T c.3985+472C>T (n.3985+472C>T) n.5424+195C>T c.*2257+195C>T (n.*2257+195C>T) n.4701+195C>T c.*2550+195C>T (n.*2550+195C>T) n.4554+195C>T n.4411+195C>T n.4278+195C>T n.4739+157C>T c.*541+195C>T (n.*541+195C>T) n.4628C>T c.4002+195C>T (n.4002+195C>T) n.4376+195C>T n.4436+195C>T c.*1256+195C>T (n.*1256+195C>T) c.*2288+195C>T (n.*2288+195C>T) n.4976C>T c.4119+195C>T (n.4119+195C>T) n.4329+195C>T n.4237+195C>T c.*2291+195C>T (n.*2291+195C>T) n.3766+195C>T n.4407+195C>T n.4440+195C>T n.4572C>T n.4558+195C>T c.*2331+195C>T (n.*2331+195C>T) c.3960+195C>T (n.3960+195C>T) c.*3824+195C>T (n.*3824+195C>T) c.*2515+195C>T (n.*2515+195C>T) c.4122+195C>T (n.4122+195C>T) c.4116+195C>T (n.4116+195C>T) c.2173+195C>T n.4414C>T c.3901+195C>T c.*2241+195C>T (n.*2241+195C>T) c.2759+195C>T n.196+195C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.4185+195C>T (n.4185+195C>T) n.1812+157C>T c.3318+195C>T c.1307+195C>T c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.4540+195C>T c.*1402+195C>T (n.*1402+195C>T) c.*2221+195C>T (n.*2221+195C>T) c.*2956+195C>T (n.*2956+195C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.3425+195C>T c.4086+195C>T (n.4086+195C>T) c.*2661+195C>T (n.*2661+195C>T) c.4125+195C>T (n.4125+195C>T) c.3870+195C>T (n.3870+195C>T) c.*3705+195C>T (n.*3705+195C>T) c.*2406+195C>T (n.*2406+195C>T) c.601+195C>T n.593+195C>T c.2619+195C>T (n.2619+195C>T) n.4185+195C>T n.4414+195C>T c.4188+195C>T (n.4188+195C>T) c.2685+195C>T (n.2685+195C>T) c.2076+195C>T (n.2076+195C>T) c.2487+195C>T (n.2487+195C>T) n.4260+195C>T n.4191+195C>T n.5051C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396721G>C | CA2612642030 | ABCC8 | n.3720+195C>G c.710+195C>G n.2458+195C>G n.2562C>G n.4529C>G n.562+195C>G n.1618+195C>G n.4281+195C>G n.4334+195C>G c.3985+472C>G (n.3985+472C>G) n.5424+195C>G c.*2257+195C>G (n.*2257+195C>G) n.4701+195C>G c.*2550+195C>G (n.*2550+195C>G) n.4554+195C>G n.4411+195C>G n.4278+195C>G n.4739+157C>G c.*541+195C>G (n.*541+195C>G) n.4628C>G c.4002+195C>G (n.4002+195C>G) n.4376+195C>G n.4436+195C>G c.*1256+195C>G (n.*1256+195C>G) c.*2288+195C>G (n.*2288+195C>G) n.4976C>G c.4119+195C>G (n.4119+195C>G) n.4329+195C>G n.4237+195C>G c.*2291+195C>G (n.*2291+195C>G) n.3766+195C>G n.4407+195C>G n.4440+195C>G n.4572C>G n.4558+195C>G c.*2331+195C>G (n.*2331+195C>G) c.3960+195C>G (n.3960+195C>G) c.*3824+195C>G (n.*3824+195C>G) c.*2515+195C>G (n.*2515+195C>G) c.4122+195C>G (n.4122+195C>G) c.4116+195C>G (n.4116+195C>G) c.2173+195C>G n.4414C>G c.3901+195C>G c.*2241+195C>G (n.*2241+195C>G) c.2759+195C>G n.196+195C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.4185+195C>G (n.4185+195C>G) n.1812+157C>G c.3318+195C>G c.1307+195C>G c.*3094C>G (n.*3094C>G) c.4540+195C>G c.*1402+195C>G (n.*1402+195C>G) c.*2221+195C>G (n.*2221+195C>G) c.*2956+195C>G (n.*2956+195C>G) c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.3425+195C>G c.4086+195C>G (n.4086+195C>G) c.*2661+195C>G (n.*2661+195C>G) c.4125+195C>G (n.4125+195C>G) c.3870+195C>G (n.3870+195C>G) c.*3705+195C>G (n.*3705+195C>G) c.*2406+195C>G (n.*2406+195C>G) c.601+195C>G n.593+195C>G c.2619+195C>G (n.2619+195C>G) n.4185+195C>G n.4414+195C>G c.4188+195C>G (n.4188+195C>G) c.2685+195C>G (n.2685+195C>G) c.2076+195C>G (n.2076+195C>G) c.2487+195C>G (n.2487+195C>G) n.4260+195C>G n.4191+195C>G n.5051C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396721G>T | CA2612642031 | ABCC8 | n.3720+195C>A c.710+195C>A n.2458+195C>A n.2562C>A n.4529C>A n.562+195C>A n.1618+195C>A n.4281+195C>A n.4334+195C>A c.3985+472C>A (n.3985+472C>A) n.5424+195C>A c.*2257+195C>A (n.*2257+195C>A) n.4701+195C>A c.*2550+195C>A (n.*2550+195C>A) n.4554+195C>A n.4411+195C>A n.4278+195C>A n.4739+157C>A c.*541+195C>A (n.*541+195C>A) n.4628C>A c.4002+195C>A (n.4002+195C>A) n.4376+195C>A n.4436+195C>A c.*1256+195C>A (n.*1256+195C>A) c.*2288+195C>A (n.*2288+195C>A) n.4976C>A c.4119+195C>A (n.4119+195C>A) n.4329+195C>A n.4237+195C>A c.*2291+195C>A (n.*2291+195C>A) n.3766+195C>A n.4407+195C>A n.4440+195C>A n.4572C>A n.4558+195C>A c.*2331+195C>A (n.*2331+195C>A) c.3960+195C>A (n.3960+195C>A) c.*3824+195C>A (n.*3824+195C>A) c.*2515+195C>A (n.*2515+195C>A) c.4122+195C>A (n.4122+195C>A) c.4116+195C>A (n.4116+195C>A) c.2173+195C>A n.4414C>A c.3901+195C>A c.*2241+195C>A (n.*2241+195C>A) c.2759+195C>A n.196+195C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.4185+195C>A (n.4185+195C>A) n.1812+157C>A c.3318+195C>A c.1307+195C>A c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.4540+195C>A c.*1402+195C>A (n.*1402+195C>A) c.*2221+195C>A (n.*2221+195C>A) c.*2956+195C>A (n.*2956+195C>A) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.3425+195C>A c.4086+195C>A (n.4086+195C>A) c.*2661+195C>A (n.*2661+195C>A) c.4125+195C>A (n.4125+195C>A) c.3870+195C>A (n.3870+195C>A) c.*3705+195C>A (n.*3705+195C>A) c.*2406+195C>A (n.*2406+195C>A) c.601+195C>A n.593+195C>A c.2619+195C>A (n.2619+195C>A) n.4185+195C>A n.4414+195C>A c.4188+195C>A (n.4188+195C>A) c.2685+195C>A (n.2685+195C>A) c.2076+195C>A (n.2076+195C>A) c.2487+195C>A (n.2487+195C>A) n.4260+195C>A n.4191+195C>A n.5051C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396722C>A | CA2612642033 | ABCC8 | n.3720+194G>T c.710+194G>T n.2458+194G>T n.2561G>T n.4528G>T n.562+194G>T n.1618+194G>T n.4281+194G>T n.4334+194G>T c.3985+471G>T (n.3985+471G>T) n.5424+194G>T c.*2257+194G>T (n.*2257+194G>T) n.4701+194G>T c.*2550+194G>T (n.*2550+194G>T) n.4554+194G>T n.4411+194G>T n.4278+194G>T n.4739+156G>T c.*541+194G>T (n.*541+194G>T) n.4627G>T c.4002+194G>T (n.4002+194G>T) n.4376+194G>T n.4436+194G>T c.*1256+194G>T (n.*1256+194G>T) c.*2288+194G>T (n.*2288+194G>T) n.4975G>T c.4119+194G>T (n.4119+194G>T) n.4329+194G>T n.4237+194G>T c.*2291+194G>T (n.*2291+194G>T) n.3766+194G>T n.4407+194G>T n.4440+194G>T n.4571G>T n.4558+194G>T c.*2331+194G>T (n.*2331+194G>T) c.3960+194G>T (n.3960+194G>T) c.*3824+194G>T (n.*3824+194G>T) c.*2515+194G>T (n.*2515+194G>T) c.4122+194G>T (n.4122+194G>T) c.4116+194G>T (n.4116+194G>T) c.2173+194G>T n.4413G>T c.3901+194G>T c.*2241+194G>T (n.*2241+194G>T) c.2759+194G>T n.196+194G>T c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.4185+194G>T (n.4185+194G>T) n.1812+156G>T c.3318+194G>T c.1307+194G>T c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.4540+194G>T c.*1402+194G>T (n.*1402+194G>T) c.*2221+194G>T (n.*2221+194G>T) c.*2956+194G>T (n.*2956+194G>T) c.*2732G>T (n.*2732G>T) c.3425+194G>T c.4086+194G>T (n.4086+194G>T) c.*2661+194G>T (n.*2661+194G>T) c.4125+194G>T (n.4125+194G>T) c.3870+194G>T (n.3870+194G>T) c.*3705+194G>T (n.*3705+194G>T) c.*2406+194G>T (n.*2406+194G>T) c.601+194G>T n.593+194G>T c.2619+194G>T (n.2619+194G>T) n.4185+194G>T n.4414+194G>T c.4188+194G>T (n.4188+194G>T) c.2685+194G>T (n.2685+194G>T) c.2076+194G>T (n.2076+194G>T) c.2487+194G>T (n.2487+194G>T) n.4260+194G>T n.4191+194G>T n.5050G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396722C>T | CA2612642035 | ABCC8 | n.3720+194G>A c.710+194G>A n.2458+194G>A n.2561G>A n.4528G>A n.562+194G>A n.1618+194G>A n.4281+194G>A n.4334+194G>A c.3985+471G>A (n.3985+471G>A) n.5424+194G>A c.*2257+194G>A (n.*2257+194G>A) n.4701+194G>A c.*2550+194G>A (n.*2550+194G>A) n.4554+194G>A n.4411+194G>A n.4278+194G>A n.4739+156G>A c.*541+194G>A (n.*541+194G>A) n.4627G>A c.4002+194G>A (n.4002+194G>A) n.4376+194G>A n.4436+194G>A c.*1256+194G>A (n.*1256+194G>A) c.*2288+194G>A (n.*2288+194G>A) n.4975G>A c.4119+194G>A (n.4119+194G>A) n.4329+194G>A n.4237+194G>A c.*2291+194G>A (n.*2291+194G>A) n.3766+194G>A n.4407+194G>A n.4440+194G>A n.4571G>A n.4558+194G>A c.*2331+194G>A (n.*2331+194G>A) c.3960+194G>A (n.3960+194G>A) c.*3824+194G>A (n.*3824+194G>A) c.*2515+194G>A (n.*2515+194G>A) c.4122+194G>A (n.4122+194G>A) c.4116+194G>A (n.4116+194G>A) c.2173+194G>A n.4413G>A c.3901+194G>A c.*2241+194G>A (n.*2241+194G>A) c.2759+194G>A n.196+194G>A c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.4185+194G>A (n.4185+194G>A) n.1812+156G>A c.3318+194G>A c.1307+194G>A c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.4540+194G>A c.*1402+194G>A (n.*1402+194G>A) c.*2221+194G>A (n.*2221+194G>A) c.*2956+194G>A (n.*2956+194G>A) c.*2732G>A (n.*2732G>A) c.3425+194G>A c.4086+194G>A (n.4086+194G>A) c.*2661+194G>A (n.*2661+194G>A) c.4125+194G>A (n.4125+194G>A) c.3870+194G>A (n.3870+194G>A) c.*3705+194G>A (n.*3705+194G>A) c.*2406+194G>A (n.*2406+194G>A) c.601+194G>A n.593+194G>A c.2619+194G>A (n.2619+194G>A) n.4185+194G>A n.4414+194G>A c.4188+194G>A (n.4188+194G>A) c.2685+194G>A (n.2685+194G>A) c.2076+194G>A (n.2076+194G>A) c.2487+194G>A (n.2487+194G>A) n.4260+194G>A n.4191+194G>A n.5050G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396723A>G | CA2612642039 | ABCC8 | n.3720+193T>C c.710+193T>C n.2458+193T>C n.2560T>C n.4527T>C n.562+193T>C n.1618+193T>C n.4281+193T>C n.4334+193T>C c.3985+470T>C (n.3985+470T>C) n.5424+193T>C c.*2257+193T>C (n.*2257+193T>C) n.4701+193T>C c.*2550+193T>C (n.*2550+193T>C) n.4554+193T>C n.4411+193T>C n.4278+193T>C n.4739+155T>C c.*541+193T>C (n.*541+193T>C) n.4626T>C c.4002+193T>C (n.4002+193T>C) n.4376+193T>C n.4436+193T>C c.*1256+193T>C (n.*1256+193T>C) c.*2288+193T>C (n.*2288+193T>C) n.4974T>C c.4119+193T>C (n.4119+193T>C) n.4329+193T>C n.4237+193T>C c.*2291+193T>C (n.*2291+193T>C) n.3766+193T>C n.4407+193T>C n.4440+193T>C n.4570T>C n.4558+193T>C c.*2331+193T>C (n.*2331+193T>C) c.3960+193T>C (n.3960+193T>C) c.*3824+193T>C (n.*3824+193T>C) c.*2515+193T>C (n.*2515+193T>C) c.4122+193T>C (n.4122+193T>C) c.4116+193T>C (n.4116+193T>C) c.2173+193T>C n.4412T>C c.3901+193T>C c.*2241+193T>C (n.*2241+193T>C) c.2759+193T>C n.196+193T>C c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.4185+193T>C (n.4185+193T>C) n.1812+155T>C c.3318+193T>C c.1307+193T>C c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.4540+193T>C c.*1402+193T>C (n.*1402+193T>C) c.*2221+193T>C (n.*2221+193T>C) c.*2956+193T>C (n.*2956+193T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.3425+193T>C c.4086+193T>C (n.4086+193T>C) c.*2661+193T>C (n.*2661+193T>C) c.4125+193T>C (n.4125+193T>C) c.3870+193T>C (n.3870+193T>C) c.*3705+193T>C (n.*3705+193T>C) c.*2406+193T>C (n.*2406+193T>C) c.601+193T>C n.593+193T>C c.2619+193T>C (n.2619+193T>C) n.4185+193T>C n.4414+193T>C c.4188+193T>C (n.4188+193T>C) c.2685+193T>C (n.2685+193T>C) c.2076+193T>C (n.2076+193T>C) c.2487+193T>C (n.2487+193T>C) n.4260+193T>C n.4191+193T>C n.5049T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396723A>T | CA2612642041 | ABCC8 | n.3720+193T>A c.710+193T>A n.2458+193T>A n.2560T>A n.4527T>A n.562+193T>A n.1618+193T>A n.4281+193T>A n.4334+193T>A c.3985+470T>A (n.3985+470T>A) n.5424+193T>A c.*2257+193T>A (n.*2257+193T>A) n.4701+193T>A c.*2550+193T>A (n.*2550+193T>A) n.4554+193T>A n.4411+193T>A n.4278+193T>A n.4739+155T>A c.*541+193T>A (n.*541+193T>A) n.4626T>A c.4002+193T>A (n.4002+193T>A) n.4376+193T>A n.4436+193T>A c.*1256+193T>A (n.*1256+193T>A) c.*2288+193T>A (n.*2288+193T>A) n.4974T>A c.4119+193T>A (n.4119+193T>A) n.4329+193T>A n.4237+193T>A c.*2291+193T>A (n.*2291+193T>A) n.3766+193T>A n.4407+193T>A n.4440+193T>A n.4570T>A n.4558+193T>A c.*2331+193T>A (n.*2331+193T>A) c.3960+193T>A (n.3960+193T>A) c.*3824+193T>A (n.*3824+193T>A) c.*2515+193T>A (n.*2515+193T>A) c.4122+193T>A (n.4122+193T>A) c.4116+193T>A (n.4116+193T>A) c.2173+193T>A n.4412T>A c.3901+193T>A c.*2241+193T>A (n.*2241+193T>A) c.2759+193T>A n.196+193T>A c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.4185+193T>A (n.4185+193T>A) n.1812+155T>A c.3318+193T>A c.1307+193T>A c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.4540+193T>A c.*1402+193T>A (n.*1402+193T>A) c.*2221+193T>A (n.*2221+193T>A) c.*2956+193T>A (n.*2956+193T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.3425+193T>A c.4086+193T>A (n.4086+193T>A) c.*2661+193T>A (n.*2661+193T>A) c.4125+193T>A (n.4125+193T>A) c.3870+193T>A (n.3870+193T>A) c.*3705+193T>A (n.*3705+193T>A) c.*2406+193T>A (n.*2406+193T>A) c.601+193T>A n.593+193T>A c.2619+193T>A (n.2619+193T>A) n.4185+193T>A n.4414+193T>A c.4188+193T>A (n.4188+193T>A) c.2685+193T>A (n.2685+193T>A) c.2076+193T>A (n.2076+193T>A) c.2487+193T>A (n.2487+193T>A) n.4260+193T>A n.4191+193T>A n.5049T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396724C>A | CA2612642049 | ABCC8 | n.3720+192G>T c.710+192G>T n.2458+192G>T n.2559G>T n.4526G>T n.562+192G>T n.1618+192G>T n.4281+192G>T n.4334+192G>T c.3985+469G>T (n.3985+469G>T) n.5424+192G>T c.*2257+192G>T (n.*2257+192G>T) n.4701+192G>T c.*2550+192G>T (n.*2550+192G>T) n.4554+192G>T n.4411+192G>T n.4278+192G>T n.4739+154G>T c.*541+192G>T (n.*541+192G>T) n.4625G>T c.4002+192G>T (n.4002+192G>T) n.4376+192G>T n.4436+192G>T c.*1256+192G>T (n.*1256+192G>T) c.*2288+192G>T (n.*2288+192G>T) n.4973G>T c.4119+192G>T (n.4119+192G>T) n.4329+192G>T n.4237+192G>T c.*2291+192G>T (n.*2291+192G>T) n.3766+192G>T n.4407+192G>T n.4440+192G>T n.4569G>T n.4558+192G>T c.*2331+192G>T (n.*2331+192G>T) c.3960+192G>T (n.3960+192G>T) c.*3824+192G>T (n.*3824+192G>T) c.*2515+192G>T (n.*2515+192G>T) c.4122+192G>T (n.4122+192G>T) c.4116+192G>T (n.4116+192G>T) c.2173+192G>T n.4411G>T c.3901+192G>T c.*2241+192G>T (n.*2241+192G>T) c.2759+192G>T n.196+192G>T c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.4185+192G>T (n.4185+192G>T) n.1812+154G>T c.3318+192G>T c.1307+192G>T c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.4540+192G>T c.*1402+192G>T (n.*1402+192G>T) c.*2221+192G>T (n.*2221+192G>T) c.*2956+192G>T (n.*2956+192G>T) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.3425+192G>T c.4086+192G>T (n.4086+192G>T) c.*2661+192G>T (n.*2661+192G>T) c.4125+192G>T (n.4125+192G>T) c.3870+192G>T (n.3870+192G>T) c.*3705+192G>T (n.*3705+192G>T) c.*2406+192G>T (n.*2406+192G>T) c.601+192G>T n.593+192G>T c.2619+192G>T (n.2619+192G>T) n.4185+192G>T n.4414+192G>T c.4188+192G>T (n.4188+192G>T) c.2685+192G>T (n.2685+192G>T) c.2076+192G>T (n.2076+192G>T) c.2487+192G>T (n.2487+192G>T) n.4260+192G>T n.4191+192G>T n.5048G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396724C= | CA1955123789 | ABCC8 | n.3720+192G= c.710+192G= n.2458+192G= n.2559G= n.4526G= n.562+192G= n.1618+192G= n.4281+192G= n.4334+192G= c.3985+469G= (n.3985+469G=) n.5424+192G= c.*2257+192G= (n.*2257+192G=) n.4701+192G= c.*2550+192G= (n.*2550+192G=) n.4554+192G= n.4411+192G= n.4278+192G= n.4739+154G= c.*541+192G= (n.*541+192G=) n.4625G= c.4002+192G= (n.4002+192G=) n.4376+192G= n.4436+192G= c.*1256+192G= (n.*1256+192G=) c.*2288+192G= (n.*2288+192G=) n.4973G= c.4119+192G= (n.4119+192G=) n.4329+192G= n.4237+192G= c.*2291+192G= (n.*2291+192G=) n.3766+192G= n.4407+192G= n.4440+192G= n.4569G= n.4558+192G= c.*2331+192G= (n.*2331+192G=) c.3960+192G= (n.3960+192G=) c.*3824+192G= (n.*3824+192G=) c.*2515+192G= (n.*2515+192G=) c.4122+192G= (n.4122+192G=) c.4116+192G= (n.4116+192G=) c.2173+192G= n.4411G= c.3901+192G= c.*2241+192G= (n.*2241+192G=) c.2759+192G= n.196+192G= c.*2712G= (n.*2712G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.4185+192G= (n.4185+192G=) n.1812+154G= c.3318+192G= c.1307+192G= c.*3091G= (n.*3091G=) c.4540+192G= c.*1402+192G= (n.*1402+192G=) c.*2221+192G= (n.*2221+192G=) c.*2956+192G= (n.*2956+192G=) c.*2730G= (n.*2730G=) c.3425+192G= c.4086+192G= (n.4086+192G=) c.*2661+192G= (n.*2661+192G=) c.4125+192G= (n.4125+192G=) c.3870+192G= (n.3870+192G=) c.*3705+192G= (n.*3705+192G=) c.*2406+192G= (n.*2406+192G=) c.601+192G= n.593+192G= c.2619+192G= (n.2619+192G=) n.4185+192G= n.4414+192G= c.4188+192G= (n.4188+192G=) c.2685+192G= (n.2685+192G=) c.2076+192G= (n.2076+192G=) c.2487+192G= (n.2487+192G=) n.4260+192G= n.4191+192G= n.5048G= | |
11 | g.17396724C>G | CA935525550 | ABCC8 | n.3720+192G>C c.710+192G>C n.2458+192G>C n.2559G>C n.4526G>C n.562+192G>C n.1618+192G>C n.4281+192G>C n.4334+192G>C c.3985+469G>C (n.3985+469G>C) n.5424+192G>C c.*2257+192G>C (n.*2257+192G>C) n.4701+192G>C c.*2550+192G>C (n.*2550+192G>C) n.4554+192G>C n.4411+192G>C n.4278+192G>C n.4739+154G>C c.*541+192G>C (n.*541+192G>C) n.4625G>C c.4002+192G>C (n.4002+192G>C) n.4376+192G>C n.4436+192G>C c.*1256+192G>C (n.*1256+192G>C) c.*2288+192G>C (n.*2288+192G>C) n.4973G>C c.4119+192G>C (n.4119+192G>C) n.4329+192G>C n.4237+192G>C c.*2291+192G>C (n.*2291+192G>C) n.3766+192G>C n.4407+192G>C n.4440+192G>C n.4569G>C n.4558+192G>C c.*2331+192G>C (n.*2331+192G>C) c.3960+192G>C (n.3960+192G>C) c.*3824+192G>C (n.*3824+192G>C) c.*2515+192G>C (n.*2515+192G>C) c.4122+192G>C (n.4122+192G>C) c.4116+192G>C (n.4116+192G>C) c.2173+192G>C n.4411G>C c.3901+192G>C c.*2241+192G>C (n.*2241+192G>C) c.2759+192G>C n.196+192G>C c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.4185+192G>C (n.4185+192G>C) n.1812+154G>C c.3318+192G>C c.1307+192G>C c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.4540+192G>C c.*1402+192G>C (n.*1402+192G>C) c.*2221+192G>C (n.*2221+192G>C) c.*2956+192G>C (n.*2956+192G>C) c.*2730G>C (n.*2730G>C) c.3425+192G>C c.4086+192G>C (n.4086+192G>C) c.*2661+192G>C (n.*2661+192G>C) c.4125+192G>C (n.4125+192G>C) c.3870+192G>C (n.3870+192G>C) c.*3705+192G>C (n.*3705+192G>C) c.*2406+192G>C (n.*2406+192G>C) c.601+192G>C n.593+192G>C c.2619+192G>C (n.2619+192G>C) n.4185+192G>C n.4414+192G>C c.4188+192G>C (n.4188+192G>C) c.2685+192G>C (n.2685+192G>C) c.2076+192G>C (n.2076+192G>C) c.2487+192G>C (n.2487+192G>C) n.4260+192G>C n.4191+192G>C n.5048G>C | dbSNP |
11 | g.17396726G>T | CA2612642067 | ABCC8 | n.3720+190C>A c.710+190C>A n.2458+190C>A n.2557C>A n.4524C>A n.562+190C>A n.1618+190C>A n.4281+190C>A n.4334+190C>A c.3985+467C>A (n.3985+467C>A) n.5424+190C>A c.*2257+190C>A (n.*2257+190C>A) n.4701+190C>A c.*2550+190C>A (n.*2550+190C>A) n.4554+190C>A n.4411+190C>A n.4278+190C>A n.4739+152C>A c.*541+190C>A (n.*541+190C>A) n.4623C>A c.4002+190C>A (n.4002+190C>A) n.4376+190C>A n.4436+190C>A c.*1256+190C>A (n.*1256+190C>A) c.*2288+190C>A (n.*2288+190C>A) n.4971C>A c.4119+190C>A (n.4119+190C>A) n.4329+190C>A n.4237+190C>A c.*2291+190C>A (n.*2291+190C>A) n.3766+190C>A n.4407+190C>A n.4440+190C>A n.4567C>A n.4558+190C>A c.*2331+190C>A (n.*2331+190C>A) c.3960+190C>A (n.3960+190C>A) c.*3824+190C>A (n.*3824+190C>A) c.*2515+190C>A (n.*2515+190C>A) c.4122+190C>A (n.4122+190C>A) c.4116+190C>A (n.4116+190C>A) c.2173+190C>A n.4409C>A c.3901+190C>A c.*2241+190C>A (n.*2241+190C>A) c.2759+190C>A n.196+190C>A c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.4185+190C>A (n.4185+190C>A) n.1812+152C>A c.3318+190C>A c.1307+190C>A c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.4540+190C>A c.*1402+190C>A (n.*1402+190C>A) c.*2221+190C>A (n.*2221+190C>A) c.*2956+190C>A (n.*2956+190C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.3425+190C>A c.4086+190C>A (n.4086+190C>A) c.*2661+190C>A (n.*2661+190C>A) c.4125+190C>A (n.4125+190C>A) c.3870+190C>A (n.3870+190C>A) c.*3705+190C>A (n.*3705+190C>A) c.*2406+190C>A (n.*2406+190C>A) c.601+190C>A n.593+190C>A c.2619+190C>A (n.2619+190C>A) n.4185+190C>A n.4414+190C>A c.4188+190C>A (n.4188+190C>A) c.2685+190C>A (n.2685+190C>A) c.2076+190C>A (n.2076+190C>A) c.2487+190C>A (n.2487+190C>A) n.4260+190C>A n.4191+190C>A n.5046C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396730del | CA2612642051 | ABCC8 | n.3720+190del c.710+190del n.2458+190del n.2557del n.4524del n.562+190del n.1618+190del n.4281+190del n.4334+190del c.3985+467del (n.3985+467del) n.5424+190del c.*2257+190del (n.*2257+190del) n.4701+190del c.*2550+190del (n.*2550+190del) n.4554+190del n.4411+190del n.4278+190del n.4739+152del c.*541+190del (n.*541+190del) n.4623del c.4002+190del (n.4002+190del) n.4376+190del n.4436+190del c.*1256+190del (n.*1256+190del) c.*2288+190del (n.*2288+190del) n.4971del c.4119+190del (n.4119+190del) n.4329+190del n.4237+190del c.*2291+190del (n.*2291+190del) n.3766+190del n.4407+190del n.4440+190del n.4567del n.4558+190del c.*2331+190del (n.*2331+190del) c.3960+190del (n.3960+190del) c.*3824+190del (n.*3824+190del) c.*2515+190del (n.*2515+190del) c.4122+190del (n.4122+190del) c.4116+190del (n.4116+190del) c.2173+190del n.4409del c.3901+190del c.*2241+190del (n.*2241+190del) c.2759+190del n.196+190del c.*2710del (n.*2710del) c.*2740del (n.*2740del) c.4185+190del (n.4185+190del) n.1812+152del c.3318+190del c.1307+190del c.*3089del (n.*3089del) c.4540+190del c.*1402+190del (n.*1402+190del) c.*2221+190del (n.*2221+190del) c.*2956+190del (n.*2956+190del) c.*2728del (n.*2728del) c.3425+190del c.4086+190del (n.4086+190del) c.*2661+190del (n.*2661+190del) c.4125+190del (n.4125+190del) c.3870+190del (n.3870+190del) c.*3705+190del (n.*3705+190del) c.*2406+190del (n.*2406+190del) c.601+190del n.593+190del c.2619+190del (n.2619+190del) n.4185+190del n.4414+190del c.4188+190del (n.4188+190del) c.2685+190del (n.2685+190del) c.2076+190del (n.2076+190del) c.2487+190del (n.2487+190del) n.4260+190del n.4191+190del n.5046del | gnomAD v4 |
11 | g.17396727G>A | CA1955123791 | ABCC8 | n.3720+189C>T c.710+189C>T n.2458+189C>T n.2556C>T n.4523C>T n.562+189C>T n.1618+189C>T n.4281+189C>T n.4334+189C>T c.3985+466C>T (n.3985+466C>T) n.5424+189C>T c.*2257+189C>T (n.*2257+189C>T) n.4701+189C>T c.*2550+189C>T (n.*2550+189C>T) n.4554+189C>T n.4411+189C>T n.4278+189C>T n.4739+151C>T c.*541+189C>T (n.*541+189C>T) n.4622C>T c.4002+189C>T (n.4002+189C>T) n.4376+189C>T n.4436+189C>T c.*1256+189C>T (n.*1256+189C>T) c.*2288+189C>T (n.*2288+189C>T) n.4970C>T c.4119+189C>T (n.4119+189C>T) n.4329+189C>T n.4237+189C>T c.*2291+189C>T (n.*2291+189C>T) n.3766+189C>T n.4407+189C>T n.4440+189C>T n.4566C>T n.4558+189C>T c.*2331+189C>T (n.*2331+189C>T) c.3960+189C>T (n.3960+189C>T) c.*3824+189C>T (n.*3824+189C>T) c.*2515+189C>T (n.*2515+189C>T) c.4122+189C>T (n.4122+189C>T) c.4116+189C>T (n.4116+189C>T) c.2173+189C>T n.4408C>T c.3901+189C>T c.*2241+189C>T (n.*2241+189C>T) c.2759+189C>T n.196+189C>T c.*2709C>T (n.*2709C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.4185+189C>T (n.4185+189C>T) n.1812+151C>T c.3318+189C>T c.1307+189C>T c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.4540+189C>T c.*1402+189C>T (n.*1402+189C>T) c.*2221+189C>T (n.*2221+189C>T) c.*2956+189C>T (n.*2956+189C>T) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.3425+189C>T c.4086+189C>T (n.4086+189C>T) c.*2661+189C>T (n.*2661+189C>T) c.4125+189C>T (n.4125+189C>T) c.3870+189C>T (n.3870+189C>T) c.*3705+189C>T (n.*3705+189C>T) c.*2406+189C>T (n.*2406+189C>T) c.601+189C>T n.593+189C>T c.2619+189C>T (n.2619+189C>T) n.4185+189C>T n.4414+189C>T c.4188+189C>T (n.4188+189C>T) c.2685+189C>T (n.2685+189C>T) c.2076+189C>T (n.2076+189C>T) c.2487+189C>T (n.2487+189C>T) n.4260+189C>T n.4191+189C>T n.5045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396727G= | CA1955123790 | ABCC8 | n.3720+189C= c.710+189C= n.2458+189C= n.2556C= n.4523C= n.562+189C= n.1618+189C= n.4281+189C= n.4334+189C= c.3985+466C= (n.3985+466C=) n.5424+189C= c.*2257+189C= (n.*2257+189C=) n.4701+189C= c.*2550+189C= (n.*2550+189C=) n.4554+189C= n.4411+189C= n.4278+189C= n.4739+151C= c.*541+189C= (n.*541+189C=) n.4622C= c.4002+189C= (n.4002+189C=) n.4376+189C= n.4436+189C= c.*1256+189C= (n.*1256+189C=) c.*2288+189C= (n.*2288+189C=) n.4970C= c.4119+189C= (n.4119+189C=) n.4329+189C= n.4237+189C= c.*2291+189C= (n.*2291+189C=) n.3766+189C= n.4407+189C= n.4440+189C= n.4566C= n.4558+189C= c.*2331+189C= (n.*2331+189C=) c.3960+189C= (n.3960+189C=) c.*3824+189C= (n.*3824+189C=) c.*2515+189C= (n.*2515+189C=) c.4122+189C= (n.4122+189C=) c.4116+189C= (n.4116+189C=) c.2173+189C= n.4408C= c.3901+189C= c.*2241+189C= (n.*2241+189C=) c.2759+189C= n.196+189C= c.*2709C= (n.*2709C=) c.*2739C= (n.*2739C=) c.4185+189C= (n.4185+189C=) n.1812+151C= c.3318+189C= c.1307+189C= c.*3088C= (n.*3088C=) c.4540+189C= c.*1402+189C= (n.*1402+189C=) c.*2221+189C= (n.*2221+189C=) c.*2956+189C= (n.*2956+189C=) c.*2727C= (n.*2727C=) c.3425+189C= c.4086+189C= (n.4086+189C=) c.*2661+189C= (n.*2661+189C=) c.4125+189C= (n.4125+189C=) c.3870+189C= (n.3870+189C=) c.*3705+189C= (n.*3705+189C=) c.*2406+189C= (n.*2406+189C=) c.601+189C= n.593+189C= c.2619+189C= (n.2619+189C=) n.4185+189C= n.4414+189C= c.4188+189C= (n.4188+189C=) c.2685+189C= (n.2685+189C=) c.2076+189C= (n.2076+189C=) c.2487+189C= (n.2487+189C=) n.4260+189C= n.4191+189C= n.5045C= | |
11 | g.17396727G>T | CA2612642069 | ABCC8 | n.3720+189C>A c.710+189C>A n.2458+189C>A n.2556C>A n.4523C>A n.562+189C>A n.1618+189C>A n.4281+189C>A n.4334+189C>A c.3985+466C>A (n.3985+466C>A) n.5424+189C>A c.*2257+189C>A (n.*2257+189C>A) n.4701+189C>A c.*2550+189C>A (n.*2550+189C>A) n.4554+189C>A n.4411+189C>A n.4278+189C>A n.4739+151C>A c.*541+189C>A (n.*541+189C>A) n.4622C>A c.4002+189C>A (n.4002+189C>A) n.4376+189C>A n.4436+189C>A c.*1256+189C>A (n.*1256+189C>A) c.*2288+189C>A (n.*2288+189C>A) n.4970C>A c.4119+189C>A (n.4119+189C>A) n.4329+189C>A n.4237+189C>A c.*2291+189C>A (n.*2291+189C>A) n.3766+189C>A n.4407+189C>A n.4440+189C>A n.4566C>A n.4558+189C>A c.*2331+189C>A (n.*2331+189C>A) c.3960+189C>A (n.3960+189C>A) c.*3824+189C>A (n.*3824+189C>A) c.*2515+189C>A (n.*2515+189C>A) c.4122+189C>A (n.4122+189C>A) c.4116+189C>A (n.4116+189C>A) c.2173+189C>A n.4408C>A c.3901+189C>A c.*2241+189C>A (n.*2241+189C>A) c.2759+189C>A n.196+189C>A c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.4185+189C>A (n.4185+189C>A) n.1812+151C>A c.3318+189C>A c.1307+189C>A c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.4540+189C>A c.*1402+189C>A (n.*1402+189C>A) c.*2221+189C>A (n.*2221+189C>A) c.*2956+189C>A (n.*2956+189C>A) c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.3425+189C>A c.4086+189C>A (n.4086+189C>A) c.*2661+189C>A (n.*2661+189C>A) c.4125+189C>A (n.4125+189C>A) c.3870+189C>A (n.3870+189C>A) c.*3705+189C>A (n.*3705+189C>A) c.*2406+189C>A (n.*2406+189C>A) c.601+189C>A n.593+189C>A c.2619+189C>A (n.2619+189C>A) n.4185+189C>A n.4414+189C>A c.4188+189C>A (n.4188+189C>A) c.2685+189C>A (n.2685+189C>A) c.2076+189C>A (n.2076+189C>A) c.2487+189C>A (n.2487+189C>A) n.4260+189C>A n.4191+189C>A n.5045C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396728G>A | CA2612642072 | ABCC8 | n.3720+188C>T c.710+188C>T n.2458+188C>T n.2555C>T n.4522C>T n.562+188C>T n.1618+188C>T n.4281+188C>T n.4334+188C>T c.3985+465C>T (n.3985+465C>T) n.5424+188C>T c.*2257+188C>T (n.*2257+188C>T) n.4701+188C>T c.*2550+188C>T (n.*2550+188C>T) n.4554+188C>T n.4411+188C>T n.4278+188C>T n.4739+150C>T c.*541+188C>T (n.*541+188C>T) n.4621C>T c.4002+188C>T (n.4002+188C>T) n.4376+188C>T n.4436+188C>T c.*1256+188C>T (n.*1256+188C>T) c.*2288+188C>T (n.*2288+188C>T) n.4969C>T c.4119+188C>T (n.4119+188C>T) n.4329+188C>T n.4237+188C>T c.*2291+188C>T (n.*2291+188C>T) n.3766+188C>T n.4407+188C>T n.4440+188C>T n.4565C>T n.4558+188C>T c.*2331+188C>T (n.*2331+188C>T) c.3960+188C>T (n.3960+188C>T) c.*3824+188C>T (n.*3824+188C>T) c.*2515+188C>T (n.*2515+188C>T) c.4122+188C>T (n.4122+188C>T) c.4116+188C>T (n.4116+188C>T) c.2173+188C>T n.4407C>T c.3901+188C>T c.*2241+188C>T (n.*2241+188C>T) c.2759+188C>T n.196+188C>T c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.4185+188C>T (n.4185+188C>T) n.1812+150C>T c.3318+188C>T c.1307+188C>T c.*3087C>T (n.*3087C>T) c.4540+188C>T c.*1402+188C>T (n.*1402+188C>T) c.*2221+188C>T (n.*2221+188C>T) c.*2956+188C>T (n.*2956+188C>T) c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.3425+188C>T c.4086+188C>T (n.4086+188C>T) c.*2661+188C>T (n.*2661+188C>T) c.4125+188C>T (n.4125+188C>T) c.3870+188C>T (n.3870+188C>T) c.*3705+188C>T (n.*3705+188C>T) c.*2406+188C>T (n.*2406+188C>T) c.601+188C>T n.593+188C>T c.2619+188C>T (n.2619+188C>T) n.4185+188C>T n.4414+188C>T c.4188+188C>T (n.4188+188C>T) c.2685+188C>T (n.2685+188C>T) c.2076+188C>T (n.2076+188C>T) c.2487+188C>T (n.2487+188C>T) n.4260+188C>T n.4191+188C>T n.5044C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396729G>A | CA2612642077 | ABCC8 | n.3720+187C>T c.710+187C>T n.2458+187C>T n.2554C>T n.4521C>T n.562+187C>T n.1618+187C>T n.4281+187C>T n.4334+187C>T c.3985+464C>T (n.3985+464C>T) n.5424+187C>T c.*2257+187C>T (n.*2257+187C>T) n.4701+187C>T c.*2550+187C>T (n.*2550+187C>T) n.4554+187C>T n.4411+187C>T n.4278+187C>T n.4739+149C>T c.*541+187C>T (n.*541+187C>T) n.4620C>T c.4002+187C>T (n.4002+187C>T) n.4376+187C>T n.4436+187C>T c.*1256+187C>T (n.*1256+187C>T) c.*2288+187C>T (n.*2288+187C>T) n.4968C>T c.4119+187C>T (n.4119+187C>T) n.4329+187C>T n.4237+187C>T c.*2291+187C>T (n.*2291+187C>T) n.3766+187C>T n.4407+187C>T n.4440+187C>T n.4564C>T n.4558+187C>T c.*2331+187C>T (n.*2331+187C>T) c.3960+187C>T (n.3960+187C>T) c.*3824+187C>T (n.*3824+187C>T) c.*2515+187C>T (n.*2515+187C>T) c.4122+187C>T (n.4122+187C>T) c.4116+187C>T (n.4116+187C>T) c.2173+187C>T n.4406C>T c.3901+187C>T c.*2241+187C>T (n.*2241+187C>T) c.2759+187C>T n.196+187C>T c.*2707C>T (n.*2707C>T) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.4185+187C>T (n.4185+187C>T) n.1812+149C>T c.3318+187C>T c.1307+187C>T c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.4540+187C>T c.*1402+187C>T (n.*1402+187C>T) c.*2221+187C>T (n.*2221+187C>T) c.*2956+187C>T (n.*2956+187C>T) c.*2725C>T (n.*2725C>T) c.3425+187C>T c.4086+187C>T (n.4086+187C>T) c.*2661+187C>T (n.*2661+187C>T) c.4125+187C>T (n.4125+187C>T) c.3870+187C>T (n.3870+187C>T) c.*3705+187C>T (n.*3705+187C>T) c.*2406+187C>T (n.*2406+187C>T) c.601+187C>T n.593+187C>T c.2619+187C>T (n.2619+187C>T) n.4185+187C>T n.4414+187C>T c.4188+187C>T (n.4188+187C>T) c.2685+187C>T (n.2685+187C>T) c.2076+187C>T (n.2076+187C>T) c.2487+187C>T (n.2487+187C>T) n.4260+187C>T n.4191+187C>T n.5043C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396729G>T | CA2612642076 | ABCC8 | n.3720+187C>A c.710+187C>A n.2458+187C>A n.2554C>A n.4521C>A n.562+187C>A n.1618+187C>A n.4281+187C>A n.4334+187C>A c.3985+464C>A (n.3985+464C>A) n.5424+187C>A c.*2257+187C>A (n.*2257+187C>A) n.4701+187C>A c.*2550+187C>A (n.*2550+187C>A) n.4554+187C>A n.4411+187C>A n.4278+187C>A n.4739+149C>A c.*541+187C>A (n.*541+187C>A) n.4620C>A c.4002+187C>A (n.4002+187C>A) n.4376+187C>A n.4436+187C>A c.*1256+187C>A (n.*1256+187C>A) c.*2288+187C>A (n.*2288+187C>A) n.4968C>A c.4119+187C>A (n.4119+187C>A) n.4329+187C>A n.4237+187C>A c.*2291+187C>A (n.*2291+187C>A) n.3766+187C>A n.4407+187C>A n.4440+187C>A n.4564C>A n.4558+187C>A c.*2331+187C>A (n.*2331+187C>A) c.3960+187C>A (n.3960+187C>A) c.*3824+187C>A (n.*3824+187C>A) c.*2515+187C>A (n.*2515+187C>A) c.4122+187C>A (n.4122+187C>A) c.4116+187C>A (n.4116+187C>A) c.2173+187C>A n.4406C>A c.3901+187C>A c.*2241+187C>A (n.*2241+187C>A) c.2759+187C>A n.196+187C>A c.*2707C>A (n.*2707C>A) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.4185+187C>A (n.4185+187C>A) n.1812+149C>A c.3318+187C>A c.1307+187C>A c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.4540+187C>A c.*1402+187C>A (n.*1402+187C>A) c.*2221+187C>A (n.*2221+187C>A) c.*2956+187C>A (n.*2956+187C>A) c.*2725C>A (n.*2725C>A) c.3425+187C>A c.4086+187C>A (n.4086+187C>A) c.*2661+187C>A (n.*2661+187C>A) c.4125+187C>A (n.4125+187C>A) c.3870+187C>A (n.3870+187C>A) c.*3705+187C>A (n.*3705+187C>A) c.*2406+187C>A (n.*2406+187C>A) c.601+187C>A n.593+187C>A c.2619+187C>A (n.2619+187C>A) n.4185+187C>A n.4414+187C>A c.4188+187C>A (n.4188+187C>A) c.2685+187C>A (n.2685+187C>A) c.2076+187C>A (n.2076+187C>A) c.2487+187C>A (n.2487+187C>A) n.4260+187C>A n.4191+187C>A n.5043C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396730G>A | CA218409251 | ABCC8 | n.3720+186C>T c.710+186C>T n.2458+186C>T n.2553C>T n.4520C>T n.562+186C>T n.1618+186C>T n.4281+186C>T n.4334+186C>T c.3985+463C>T (n.3985+463C>T) n.5424+186C>T c.*2257+186C>T (n.*2257+186C>T) n.4701+186C>T c.*2550+186C>T (n.*2550+186C>T) n.4554+186C>T n.4411+186C>T n.4278+186C>T n.4739+148C>T c.*541+186C>T (n.*541+186C>T) n.4619C>T c.4002+186C>T (n.4002+186C>T) n.4376+186C>T n.4436+186C>T c.*1256+186C>T (n.*1256+186C>T) c.*2288+186C>T (n.*2288+186C>T) n.4967C>T c.4119+186C>T (n.4119+186C>T) n.4329+186C>T n.4237+186C>T c.*2291+186C>T (n.*2291+186C>T) n.3766+186C>T n.4407+186C>T n.4440+186C>T n.4563C>T n.4558+186C>T c.*2331+186C>T (n.*2331+186C>T) c.3960+186C>T (n.3960+186C>T) c.*3824+186C>T (n.*3824+186C>T) c.*2515+186C>T (n.*2515+186C>T) c.4122+186C>T (n.4122+186C>T) c.4116+186C>T (n.4116+186C>T) c.2173+186C>T n.4405C>T c.3901+186C>T c.*2241+186C>T (n.*2241+186C>T) c.2759+186C>T n.196+186C>T c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.4185+186C>T (n.4185+186C>T) n.1812+148C>T c.3318+186C>T c.1307+186C>T c.*3085C>T (n.*3085C>T) c.4540+186C>T c.*1402+186C>T (n.*1402+186C>T) c.*2221+186C>T (n.*2221+186C>T) c.*2956+186C>T (n.*2956+186C>T) c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.3425+186C>T c.4086+186C>T (n.4086+186C>T) c.*2661+186C>T (n.*2661+186C>T) c.4125+186C>T (n.4125+186C>T) c.3870+186C>T (n.3870+186C>T) c.*3705+186C>T (n.*3705+186C>T) c.*2406+186C>T (n.*2406+186C>T) c.601+186C>T n.593+186C>T c.2619+186C>T (n.2619+186C>T) n.4185+186C>T n.4414+186C>T c.4188+186C>T (n.4188+186C>T) c.2685+186C>T (n.2685+186C>T) c.2076+186C>T (n.2076+186C>T) c.2487+186C>T (n.2487+186C>T) n.4260+186C>T n.4191+186C>T n.5042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396730G>C | CA218409253 | ABCC8 | n.3720+186C>G c.710+186C>G n.2458+186C>G n.2553C>G n.4520C>G n.562+186C>G n.1618+186C>G n.4281+186C>G n.4334+186C>G c.3985+463C>G (n.3985+463C>G) n.5424+186C>G c.*2257+186C>G (n.*2257+186C>G) n.4701+186C>G c.*2550+186C>G (n.*2550+186C>G) n.4554+186C>G n.4411+186C>G n.4278+186C>G n.4739+148C>G c.*541+186C>G (n.*541+186C>G) n.4619C>G c.4002+186C>G (n.4002+186C>G) n.4376+186C>G n.4436+186C>G c.*1256+186C>G (n.*1256+186C>G) c.*2288+186C>G (n.*2288+186C>G) n.4967C>G c.4119+186C>G (n.4119+186C>G) n.4329+186C>G n.4237+186C>G c.*2291+186C>G (n.*2291+186C>G) n.3766+186C>G n.4407+186C>G n.4440+186C>G n.4563C>G n.4558+186C>G c.*2331+186C>G (n.*2331+186C>G) c.3960+186C>G (n.3960+186C>G) c.*3824+186C>G (n.*3824+186C>G) c.*2515+186C>G (n.*2515+186C>G) c.4122+186C>G (n.4122+186C>G) c.4116+186C>G (n.4116+186C>G) c.2173+186C>G n.4405C>G c.3901+186C>G c.*2241+186C>G (n.*2241+186C>G) c.2759+186C>G n.196+186C>G c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.4185+186C>G (n.4185+186C>G) n.1812+148C>G c.3318+186C>G c.1307+186C>G c.*3085C>G (n.*3085C>G) c.4540+186C>G c.*1402+186C>G (n.*1402+186C>G) c.*2221+186C>G (n.*2221+186C>G) c.*2956+186C>G (n.*2956+186C>G) c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.3425+186C>G c.4086+186C>G (n.4086+186C>G) c.*2661+186C>G (n.*2661+186C>G) c.4125+186C>G (n.4125+186C>G) c.3870+186C>G (n.3870+186C>G) c.*3705+186C>G (n.*3705+186C>G) c.*2406+186C>G (n.*2406+186C>G) c.601+186C>G n.593+186C>G c.2619+186C>G (n.2619+186C>G) n.4185+186C>G n.4414+186C>G c.4188+186C>G (n.4188+186C>G) c.2685+186C>G (n.2685+186C>G) c.2076+186C>G (n.2076+186C>G) c.2487+186C>G (n.2487+186C>G) n.4260+186C>G n.4191+186C>G n.5042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396730G= | CA1955123792 | ABCC8 | n.3720+186C= c.710+186C= n.2458+186C= n.2553C= n.4520C= n.562+186C= n.1618+186C= n.4281+186C= n.4334+186C= c.3985+463C= (n.3985+463C=) n.5424+186C= c.*2257+186C= (n.*2257+186C=) n.4701+186C= c.*2550+186C= (n.*2550+186C=) n.4554+186C= n.4411+186C= n.4278+186C= n.4739+148C= c.*541+186C= (n.*541+186C=) n.4619C= c.4002+186C= (n.4002+186C=) n.4376+186C= n.4436+186C= c.*1256+186C= (n.*1256+186C=) c.*2288+186C= (n.*2288+186C=) n.4967C= c.4119+186C= (n.4119+186C=) n.4329+186C= n.4237+186C= c.*2291+186C= (n.*2291+186C=) n.3766+186C= n.4407+186C= n.4440+186C= n.4563C= n.4558+186C= c.*2331+186C= (n.*2331+186C=) c.3960+186C= (n.3960+186C=) c.*3824+186C= (n.*3824+186C=) c.*2515+186C= (n.*2515+186C=) c.4122+186C= (n.4122+186C=) c.4116+186C= (n.4116+186C=) c.2173+186C= n.4405C= c.3901+186C= c.*2241+186C= (n.*2241+186C=) c.2759+186C= n.196+186C= c.*2706C= (n.*2706C=) c.*2736C= (n.*2736C=) c.4185+186C= (n.4185+186C=) n.1812+148C= c.3318+186C= c.1307+186C= c.*3085C= (n.*3085C=) c.4540+186C= c.*1402+186C= (n.*1402+186C=) c.*2221+186C= (n.*2221+186C=) c.*2956+186C= (n.*2956+186C=) c.*2724C= (n.*2724C=) c.3425+186C= c.4086+186C= (n.4086+186C=) c.*2661+186C= (n.*2661+186C=) c.4125+186C= (n.4125+186C=) c.3870+186C= (n.3870+186C=) c.*3705+186C= (n.*3705+186C=) c.*2406+186C= (n.*2406+186C=) c.601+186C= n.593+186C= c.2619+186C= (n.2619+186C=) n.4185+186C= n.4414+186C= c.4188+186C= (n.4188+186C=) c.2685+186C= (n.2685+186C=) c.2076+186C= (n.2076+186C=) c.2487+186C= (n.2487+186C=) n.4260+186C= n.4191+186C= n.5042C= | |
11 | g.17396731A>G | CA2612642080 | ABCC8 | n.3720+185T>C c.710+185T>C n.2458+185T>C n.2552T>C n.4519T>C n.562+185T>C n.1618+185T>C n.4281+185T>C n.4334+185T>C c.3985+462T>C (n.3985+462T>C) n.5424+185T>C c.*2257+185T>C (n.*2257+185T>C) n.4701+185T>C c.*2550+185T>C (n.*2550+185T>C) n.4554+185T>C n.4411+185T>C n.4278+185T>C n.4739+147T>C c.*541+185T>C (n.*541+185T>C) n.4618T>C c.4002+185T>C (n.4002+185T>C) n.4376+185T>C n.4436+185T>C c.*1256+185T>C (n.*1256+185T>C) c.*2288+185T>C (n.*2288+185T>C) n.4966T>C c.4119+185T>C (n.4119+185T>C) n.4329+185T>C n.4237+185T>C c.*2291+185T>C (n.*2291+185T>C) n.3766+185T>C n.4407+185T>C n.4440+185T>C n.4562T>C n.4558+185T>C c.*2331+185T>C (n.*2331+185T>C) c.3960+185T>C (n.3960+185T>C) c.*3824+185T>C (n.*3824+185T>C) c.*2515+185T>C (n.*2515+185T>C) c.4122+185T>C (n.4122+185T>C) c.4116+185T>C (n.4116+185T>C) c.2173+185T>C n.4404T>C c.3901+185T>C c.*2241+185T>C (n.*2241+185T>C) c.2759+185T>C n.196+185T>C c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.4185+185T>C (n.4185+185T>C) n.1812+147T>C c.3318+185T>C c.1307+185T>C c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.4540+185T>C c.*1402+185T>C (n.*1402+185T>C) c.*2221+185T>C (n.*2221+185T>C) c.*2956+185T>C (n.*2956+185T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.3425+185T>C c.4086+185T>C (n.4086+185T>C) c.*2661+185T>C (n.*2661+185T>C) c.4125+185T>C (n.4125+185T>C) c.3870+185T>C (n.3870+185T>C) c.*3705+185T>C (n.*3705+185T>C) c.*2406+185T>C (n.*2406+185T>C) c.601+185T>C n.593+185T>C c.2619+185T>C (n.2619+185T>C) n.4185+185T>C n.4414+185T>C c.4188+185T>C (n.4188+185T>C) c.2685+185T>C (n.2685+185T>C) c.2076+185T>C (n.2076+185T>C) c.2487+185T>C (n.2487+185T>C) n.4260+185T>C n.4191+185T>C n.5041T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396731A>T | CA2612642081 | ABCC8 | n.3720+185T>A c.710+185T>A n.2458+185T>A n.2552T>A n.4519T>A n.562+185T>A n.1618+185T>A n.4281+185T>A n.4334+185T>A c.3985+462T>A (n.3985+462T>A) n.5424+185T>A c.*2257+185T>A (n.*2257+185T>A) n.4701+185T>A c.*2550+185T>A (n.*2550+185T>A) n.4554+185T>A n.4411+185T>A n.4278+185T>A n.4739+147T>A c.*541+185T>A (n.*541+185T>A) n.4618T>A c.4002+185T>A (n.4002+185T>A) n.4376+185T>A n.4436+185T>A c.*1256+185T>A (n.*1256+185T>A) c.*2288+185T>A (n.*2288+185T>A) n.4966T>A c.4119+185T>A (n.4119+185T>A) n.4329+185T>A n.4237+185T>A c.*2291+185T>A (n.*2291+185T>A) n.3766+185T>A n.4407+185T>A n.4440+185T>A n.4562T>A n.4558+185T>A c.*2331+185T>A (n.*2331+185T>A) c.3960+185T>A (n.3960+185T>A) c.*3824+185T>A (n.*3824+185T>A) c.*2515+185T>A (n.*2515+185T>A) c.4122+185T>A (n.4122+185T>A) c.4116+185T>A (n.4116+185T>A) c.2173+185T>A n.4404T>A c.3901+185T>A c.*2241+185T>A (n.*2241+185T>A) c.2759+185T>A n.196+185T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.4185+185T>A (n.4185+185T>A) n.1812+147T>A c.3318+185T>A c.1307+185T>A c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.4540+185T>A c.*1402+185T>A (n.*1402+185T>A) c.*2221+185T>A (n.*2221+185T>A) c.*2956+185T>A (n.*2956+185T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.3425+185T>A c.4086+185T>A (n.4086+185T>A) c.*2661+185T>A (n.*2661+185T>A) c.4125+185T>A (n.4125+185T>A) c.3870+185T>A (n.3870+185T>A) c.*3705+185T>A (n.*3705+185T>A) c.*2406+185T>A (n.*2406+185T>A) c.601+185T>A n.593+185T>A c.2619+185T>A (n.2619+185T>A) n.4185+185T>A n.4414+185T>A c.4188+185T>A (n.4188+185T>A) c.2685+185T>A (n.2685+185T>A) c.2076+185T>A (n.2076+185T>A) c.2487+185T>A (n.2487+185T>A) n.4260+185T>A n.4191+185T>A n.5041T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396732A>C | CA2612642083 | ABCC8 | n.3720+184T>G c.710+184T>G n.2458+184T>G n.2551T>G n.4518T>G n.562+184T>G n.1618+184T>G n.4281+184T>G n.4334+184T>G c.3985+461T>G (n.3985+461T>G) n.5424+184T>G c.*2257+184T>G (n.*2257+184T>G) n.4701+184T>G c.*2550+184T>G (n.*2550+184T>G) n.4554+184T>G n.4411+184T>G n.4278+184T>G n.4739+146T>G c.*541+184T>G (n.*541+184T>G) n.4617T>G c.4002+184T>G (n.4002+184T>G) n.4376+184T>G n.4436+184T>G c.*1256+184T>G (n.*1256+184T>G) c.*2288+184T>G (n.*2288+184T>G) n.4965T>G c.4119+184T>G (n.4119+184T>G) n.4329+184T>G n.4237+184T>G c.*2291+184T>G (n.*2291+184T>G) n.3766+184T>G n.4407+184T>G n.4440+184T>G n.4561T>G n.4558+184T>G c.*2331+184T>G (n.*2331+184T>G) c.3960+184T>G (n.3960+184T>G) c.*3824+184T>G (n.*3824+184T>G) c.*2515+184T>G (n.*2515+184T>G) c.4122+184T>G (n.4122+184T>G) c.4116+184T>G (n.4116+184T>G) c.2173+184T>G n.4403T>G c.3901+184T>G c.*2241+184T>G (n.*2241+184T>G) c.2759+184T>G n.196+184T>G c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.4185+184T>G (n.4185+184T>G) n.1812+146T>G c.3318+184T>G c.1307+184T>G c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.4540+184T>G c.*1402+184T>G (n.*1402+184T>G) c.*2221+184T>G (n.*2221+184T>G) c.*2956+184T>G (n.*2956+184T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.3425+184T>G c.4086+184T>G (n.4086+184T>G) c.*2661+184T>G (n.*2661+184T>G) c.4125+184T>G (n.4125+184T>G) c.3870+184T>G (n.3870+184T>G) c.*3705+184T>G (n.*3705+184T>G) c.*2406+184T>G (n.*2406+184T>G) c.601+184T>G n.593+184T>G c.2619+184T>G (n.2619+184T>G) n.4185+184T>G n.4414+184T>G c.4188+184T>G (n.4188+184T>G) c.2685+184T>G (n.2685+184T>G) c.2076+184T>G (n.2076+184T>G) c.2487+184T>G (n.2487+184T>G) n.4260+184T>G n.4191+184T>G n.5040T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396733G>A | CA2612642086 | ABCC8 | n.3720+183C>T c.710+183C>T n.2458+183C>T n.2550C>T n.4517C>T n.562+183C>T n.1618+183C>T n.4281+183C>T n.4334+183C>T c.3985+460C>T (n.3985+460C>T) n.5424+183C>T c.*2257+183C>T (n.*2257+183C>T) n.4701+183C>T c.*2550+183C>T (n.*2550+183C>T) n.4554+183C>T n.4411+183C>T n.4278+183C>T n.4739+145C>T c.*541+183C>T (n.*541+183C>T) n.4616C>T c.4002+183C>T (n.4002+183C>T) n.4376+183C>T n.4436+183C>T c.*1256+183C>T (n.*1256+183C>T) c.*2288+183C>T (n.*2288+183C>T) n.4964C>T c.4119+183C>T (n.4119+183C>T) n.4329+183C>T n.4237+183C>T c.*2291+183C>T (n.*2291+183C>T) n.3766+183C>T n.4407+183C>T n.4440+183C>T n.4560C>T n.4558+183C>T c.*2331+183C>T (n.*2331+183C>T) c.3960+183C>T (n.3960+183C>T) c.*3824+183C>T (n.*3824+183C>T) c.*2515+183C>T (n.*2515+183C>T) c.4122+183C>T (n.4122+183C>T) c.4116+183C>T (n.4116+183C>T) c.2173+183C>T n.4402C>T c.3901+183C>T c.*2241+183C>T (n.*2241+183C>T) c.2759+183C>T n.196+183C>T c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.4185+183C>T (n.4185+183C>T) n.1812+145C>T c.3318+183C>T c.1307+183C>T c.*3082C>T (n.*3082C>T) c.4540+183C>T c.*1402+183C>T (n.*1402+183C>T) c.*2221+183C>T (n.*2221+183C>T) c.*2956+183C>T (n.*2956+183C>T) c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.3425+183C>T c.4086+183C>T (n.4086+183C>T) c.*2661+183C>T (n.*2661+183C>T) c.4125+183C>T (n.4125+183C>T) c.3870+183C>T (n.3870+183C>T) c.*3705+183C>T (n.*3705+183C>T) c.*2406+183C>T (n.*2406+183C>T) c.601+183C>T n.593+183C>T c.2619+183C>T (n.2619+183C>T) n.4185+183C>T n.4414+183C>T c.4188+183C>T (n.4188+183C>T) c.2685+183C>T (n.2685+183C>T) c.2076+183C>T (n.2076+183C>T) c.2487+183C>T (n.2487+183C>T) n.4260+183C>T n.4191+183C>T n.5039C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396733G>T | CA2612642088 | ABCC8 | n.3720+183C>A c.710+183C>A n.2458+183C>A n.2550C>A n.4517C>A n.562+183C>A n.1618+183C>A n.4281+183C>A n.4334+183C>A c.3985+460C>A (n.3985+460C>A) n.5424+183C>A c.*2257+183C>A (n.*2257+183C>A) n.4701+183C>A c.*2550+183C>A (n.*2550+183C>A) n.4554+183C>A n.4411+183C>A n.4278+183C>A n.4739+145C>A c.*541+183C>A (n.*541+183C>A) n.4616C>A c.4002+183C>A (n.4002+183C>A) n.4376+183C>A n.4436+183C>A c.*1256+183C>A (n.*1256+183C>A) c.*2288+183C>A (n.*2288+183C>A) n.4964C>A c.4119+183C>A (n.4119+183C>A) n.4329+183C>A n.4237+183C>A c.*2291+183C>A (n.*2291+183C>A) n.3766+183C>A n.4407+183C>A n.4440+183C>A n.4560C>A n.4558+183C>A c.*2331+183C>A (n.*2331+183C>A) c.3960+183C>A (n.3960+183C>A) c.*3824+183C>A (n.*3824+183C>A) c.*2515+183C>A (n.*2515+183C>A) c.4122+183C>A (n.4122+183C>A) c.4116+183C>A (n.4116+183C>A) c.2173+183C>A n.4402C>A c.3901+183C>A c.*2241+183C>A (n.*2241+183C>A) c.2759+183C>A n.196+183C>A c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.4185+183C>A (n.4185+183C>A) n.1812+145C>A c.3318+183C>A c.1307+183C>A c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.4540+183C>A c.*1402+183C>A (n.*1402+183C>A) c.*2221+183C>A (n.*2221+183C>A) c.*2956+183C>A (n.*2956+183C>A) c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.3425+183C>A c.4086+183C>A (n.4086+183C>A) c.*2661+183C>A (n.*2661+183C>A) c.4125+183C>A (n.4125+183C>A) c.3870+183C>A (n.3870+183C>A) c.*3705+183C>A (n.*3705+183C>A) c.*2406+183C>A (n.*2406+183C>A) c.601+183C>A n.593+183C>A c.2619+183C>A (n.2619+183C>A) n.4185+183C>A n.4414+183C>A c.4188+183C>A (n.4188+183C>A) c.2685+183C>A (n.2685+183C>A) c.2076+183C>A (n.2076+183C>A) c.2487+183C>A (n.2487+183C>A) n.4260+183C>A n.4191+183C>A n.5039C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396734G>A | CA2612642091 | ABCC8 | n.3720+182C>T c.710+182C>T n.2458+182C>T n.2549C>T n.4516C>T n.562+182C>T n.1618+182C>T n.4281+182C>T n.4334+182C>T c.3985+459C>T (n.3985+459C>T) n.5424+182C>T c.*2257+182C>T (n.*2257+182C>T) n.4701+182C>T c.*2550+182C>T (n.*2550+182C>T) n.4554+182C>T n.4411+182C>T n.4278+182C>T n.4739+144C>T c.*541+182C>T (n.*541+182C>T) n.4615C>T c.4002+182C>T (n.4002+182C>T) n.4376+182C>T n.4436+182C>T c.*1256+182C>T (n.*1256+182C>T) c.*2288+182C>T (n.*2288+182C>T) n.4963C>T c.4119+182C>T (n.4119+182C>T) n.4329+182C>T n.4237+182C>T c.*2291+182C>T (n.*2291+182C>T) n.3766+182C>T n.4407+182C>T n.4440+182C>T n.4559C>T n.4558+182C>T c.*2331+182C>T (n.*2331+182C>T) c.3960+182C>T (n.3960+182C>T) c.*3824+182C>T (n.*3824+182C>T) c.*2515+182C>T (n.*2515+182C>T) c.4122+182C>T (n.4122+182C>T) c.4116+182C>T (n.4116+182C>T) c.2173+182C>T n.4401C>T c.3901+182C>T c.*2241+182C>T (n.*2241+182C>T) c.2759+182C>T n.196+182C>T c.*2702C>T (n.*2702C>T) c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.4185+182C>T (n.4185+182C>T) n.1812+144C>T c.3318+182C>T c.1307+182C>T c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.4540+182C>T c.*1402+182C>T (n.*1402+182C>T) c.*2221+182C>T (n.*2221+182C>T) c.*2956+182C>T (n.*2956+182C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.3425+182C>T c.4086+182C>T (n.4086+182C>T) c.*2661+182C>T (n.*2661+182C>T) c.4125+182C>T (n.4125+182C>T) c.3870+182C>T (n.3870+182C>T) c.*3705+182C>T (n.*3705+182C>T) c.*2406+182C>T (n.*2406+182C>T) c.601+182C>T n.593+182C>T c.2619+182C>T (n.2619+182C>T) n.4185+182C>T n.4414+182C>T c.4188+182C>T (n.4188+182C>T) c.2685+182C>T (n.2685+182C>T) c.2076+182C>T (n.2076+182C>T) c.2487+182C>T (n.2487+182C>T) n.4260+182C>T n.4191+182C>T n.5038C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396734G>T | CA2612642098 | ABCC8 | n.3720+182C>A c.710+182C>A n.2458+182C>A n.2549C>A n.4516C>A n.562+182C>A n.1618+182C>A n.4281+182C>A n.4334+182C>A c.3985+459C>A (n.3985+459C>A) n.5424+182C>A c.*2257+182C>A (n.*2257+182C>A) n.4701+182C>A c.*2550+182C>A (n.*2550+182C>A) n.4554+182C>A n.4411+182C>A n.4278+182C>A n.4739+144C>A c.*541+182C>A (n.*541+182C>A) n.4615C>A c.4002+182C>A (n.4002+182C>A) n.4376+182C>A n.4436+182C>A c.*1256+182C>A (n.*1256+182C>A) c.*2288+182C>A (n.*2288+182C>A) n.4963C>A c.4119+182C>A (n.4119+182C>A) n.4329+182C>A n.4237+182C>A c.*2291+182C>A (n.*2291+182C>A) n.3766+182C>A n.4407+182C>A n.4440+182C>A n.4559C>A n.4558+182C>A c.*2331+182C>A (n.*2331+182C>A) c.3960+182C>A (n.3960+182C>A) c.*3824+182C>A (n.*3824+182C>A) c.*2515+182C>A (n.*2515+182C>A) c.4122+182C>A (n.4122+182C>A) c.4116+182C>A (n.4116+182C>A) c.2173+182C>A n.4401C>A c.3901+182C>A c.*2241+182C>A (n.*2241+182C>A) c.2759+182C>A n.196+182C>A c.*2702C>A (n.*2702C>A) c.*2732C>A (n.*2732C>A) c.4185+182C>A (n.4185+182C>A) n.1812+144C>A c.3318+182C>A c.1307+182C>A c.*3081C>A (n.*3081C>A) c.4540+182C>A c.*1402+182C>A (n.*1402+182C>A) c.*2221+182C>A (n.*2221+182C>A) c.*2956+182C>A (n.*2956+182C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.3425+182C>A c.4086+182C>A (n.4086+182C>A) c.*2661+182C>A (n.*2661+182C>A) c.4125+182C>A (n.4125+182C>A) c.3870+182C>A (n.3870+182C>A) c.*3705+182C>A (n.*3705+182C>A) c.*2406+182C>A (n.*2406+182C>A) c.601+182C>A n.593+182C>A c.2619+182C>A (n.2619+182C>A) n.4185+182C>A n.4414+182C>A c.4188+182C>A (n.4188+182C>A) c.2685+182C>A (n.2685+182C>A) c.2076+182C>A (n.2076+182C>A) c.2487+182C>A (n.2487+182C>A) n.4260+182C>A n.4191+182C>A n.5038C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396735C>A | CA218409271 | ABCC8 | n.3720+181G>T c.710+181G>T n.2458+181G>T n.2548G>T n.4515G>T n.562+181G>T n.1618+181G>T n.4281+181G>T n.4334+181G>T c.3985+458G>T (n.3985+458G>T) n.5424+181G>T c.*2257+181G>T (n.*2257+181G>T) n.4701+181G>T c.*2550+181G>T (n.*2550+181G>T) n.4554+181G>T n.4411+181G>T n.4278+181G>T n.4739+143G>T c.*541+181G>T (n.*541+181G>T) n.4614G>T c.4002+181G>T (n.4002+181G>T) n.4376+181G>T n.4436+181G>T c.*1256+181G>T (n.*1256+181G>T) c.*2288+181G>T (n.*2288+181G>T) n.4962G>T c.4119+181G>T (n.4119+181G>T) n.4329+181G>T n.4237+181G>T c.*2291+181G>T (n.*2291+181G>T) n.3766+181G>T n.4407+181G>T n.4440+181G>T n.4558G>T n.4558+181G>T c.*2331+181G>T (n.*2331+181G>T) c.3960+181G>T (n.3960+181G>T) c.*3824+181G>T (n.*3824+181G>T) c.*2515+181G>T (n.*2515+181G>T) c.4122+181G>T (n.4122+181G>T) c.4116+181G>T (n.4116+181G>T) c.2173+181G>T n.4400G>T c.3901+181G>T c.*2241+181G>T (n.*2241+181G>T) c.2759+181G>T n.196+181G>T c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.4185+181G>T (n.4185+181G>T) n.1812+143G>T c.3318+181G>T c.1307+181G>T c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.4540+181G>T c.*1402+181G>T (n.*1402+181G>T) c.*2221+181G>T (n.*2221+181G>T) c.*2956+181G>T (n.*2956+181G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.3425+181G>T c.4086+181G>T (n.4086+181G>T) c.*2661+181G>T (n.*2661+181G>T) c.4125+181G>T (n.4125+181G>T) c.3870+181G>T (n.3870+181G>T) c.*3705+181G>T (n.*3705+181G>T) c.*2406+181G>T (n.*2406+181G>T) c.601+181G>T n.593+181G>T c.2619+181G>T (n.2619+181G>T) n.4185+181G>T n.4414+181G>T c.4188+181G>T (n.4188+181G>T) c.2685+181G>T (n.2685+181G>T) c.2076+181G>T (n.2076+181G>T) c.2487+181G>T (n.2487+181G>T) n.4260+181G>T n.4191+181G>T n.5037G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396735C= | CA1955123793 | ABCC8 | n.3720+181G= c.710+181G= n.2458+181G= n.2548G= n.4515G= n.562+181G= n.1618+181G= n.4281+181G= n.4334+181G= c.3985+458G= (n.3985+458G=) n.5424+181G= c.*2257+181G= (n.*2257+181G=) n.4701+181G= c.*2550+181G= (n.*2550+181G=) n.4554+181G= n.4411+181G= n.4278+181G= n.4739+143G= c.*541+181G= (n.*541+181G=) n.4614G= c.4002+181G= (n.4002+181G=) n.4376+181G= n.4436+181G= c.*1256+181G= (n.*1256+181G=) c.*2288+181G= (n.*2288+181G=) n.4962G= c.4119+181G= (n.4119+181G=) n.4329+181G= n.4237+181G= c.*2291+181G= (n.*2291+181G=) n.3766+181G= n.4407+181G= n.4440+181G= n.4558G= n.4558+181G= c.*2331+181G= (n.*2331+181G=) c.3960+181G= (n.3960+181G=) c.*3824+181G= (n.*3824+181G=) c.*2515+181G= (n.*2515+181G=) c.4122+181G= (n.4122+181G=) c.4116+181G= (n.4116+181G=) c.2173+181G= n.4400G= c.3901+181G= c.*2241+181G= (n.*2241+181G=) c.2759+181G= n.196+181G= c.*2701G= (n.*2701G=) c.*2731G= (n.*2731G=) c.4185+181G= (n.4185+181G=) n.1812+143G= c.3318+181G= c.1307+181G= c.*3080G= (n.*3080G=) c.4540+181G= c.*1402+181G= (n.*1402+181G=) c.*2221+181G= (n.*2221+181G=) c.*2956+181G= (n.*2956+181G=) c.*2719G= (n.*2719G=) c.3425+181G= c.4086+181G= (n.4086+181G=) c.*2661+181G= (n.*2661+181G=) c.4125+181G= (n.4125+181G=) c.3870+181G= (n.3870+181G=) c.*3705+181G= (n.*3705+181G=) c.*2406+181G= (n.*2406+181G=) c.601+181G= n.593+181G= c.2619+181G= (n.2619+181G=) n.4185+181G= n.4414+181G= c.4188+181G= (n.4188+181G=) c.2685+181G= (n.2685+181G=) c.2076+181G= (n.2076+181G=) c.2487+181G= (n.2487+181G=) n.4260+181G= n.4191+181G= n.5037G= | |
11 | g.17396735C>T | CA2612642100 | ABCC8 | n.3720+181G>A c.710+181G>A n.2458+181G>A n.2548G>A n.4515G>A n.562+181G>A n.1618+181G>A n.4281+181G>A n.4334+181G>A c.3985+458G>A (n.3985+458G>A) n.5424+181G>A c.*2257+181G>A (n.*2257+181G>A) n.4701+181G>A c.*2550+181G>A (n.*2550+181G>A) n.4554+181G>A n.4411+181G>A n.4278+181G>A n.4739+143G>A c.*541+181G>A (n.*541+181G>A) n.4614G>A c.4002+181G>A (n.4002+181G>A) n.4376+181G>A n.4436+181G>A c.*1256+181G>A (n.*1256+181G>A) c.*2288+181G>A (n.*2288+181G>A) n.4962G>A c.4119+181G>A (n.4119+181G>A) n.4329+181G>A n.4237+181G>A c.*2291+181G>A (n.*2291+181G>A) n.3766+181G>A n.4407+181G>A n.4440+181G>A n.4558G>A n.4558+181G>A c.*2331+181G>A (n.*2331+181G>A) c.3960+181G>A (n.3960+181G>A) c.*3824+181G>A (n.*3824+181G>A) c.*2515+181G>A (n.*2515+181G>A) c.4122+181G>A (n.4122+181G>A) c.4116+181G>A (n.4116+181G>A) c.2173+181G>A n.4400G>A c.3901+181G>A c.*2241+181G>A (n.*2241+181G>A) c.2759+181G>A n.196+181G>A c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.4185+181G>A (n.4185+181G>A) n.1812+143G>A c.3318+181G>A c.1307+181G>A c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.4540+181G>A c.*1402+181G>A (n.*1402+181G>A) c.*2221+181G>A (n.*2221+181G>A) c.*2956+181G>A (n.*2956+181G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.3425+181G>A c.4086+181G>A (n.4086+181G>A) c.*2661+181G>A (n.*2661+181G>A) c.4125+181G>A (n.4125+181G>A) c.3870+181G>A (n.3870+181G>A) c.*3705+181G>A (n.*3705+181G>A) c.*2406+181G>A (n.*2406+181G>A) c.601+181G>A n.593+181G>A c.2619+181G>A (n.2619+181G>A) n.4185+181G>A n.4414+181G>A c.4188+181G>A (n.4188+181G>A) c.2685+181G>A (n.2685+181G>A) c.2076+181G>A (n.2076+181G>A) c.2487+181G>A (n.2487+181G>A) n.4260+181G>A n.4191+181G>A n.5037G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396737A>G | CA2612642102 | ABCC8 | n.3720+179T>C c.710+179T>C n.2458+179T>C n.2546T>C n.4513T>C n.562+179T>C n.1618+179T>C n.4281+179T>C n.4334+179T>C c.3985+456T>C (n.3985+456T>C) n.5424+179T>C c.*2257+179T>C (n.*2257+179T>C) n.4701+179T>C c.*2550+179T>C (n.*2550+179T>C) n.4554+179T>C n.4411+179T>C n.4278+179T>C n.4739+141T>C c.*541+179T>C (n.*541+179T>C) n.4612T>C c.4002+179T>C (n.4002+179T>C) n.4376+179T>C n.4436+179T>C c.*1256+179T>C (n.*1256+179T>C) c.*2288+179T>C (n.*2288+179T>C) n.4960T>C c.4119+179T>C (n.4119+179T>C) n.4329+179T>C n.4237+179T>C c.*2291+179T>C (n.*2291+179T>C) n.3766+179T>C n.4407+179T>C n.4440+179T>C n.4556T>C n.4558+179T>C c.*2331+179T>C (n.*2331+179T>C) c.3960+179T>C (n.3960+179T>C) c.*3824+179T>C (n.*3824+179T>C) c.*2515+179T>C (n.*2515+179T>C) c.4122+179T>C (n.4122+179T>C) c.4116+179T>C (n.4116+179T>C) c.2173+179T>C n.4398T>C c.3901+179T>C c.*2241+179T>C (n.*2241+179T>C) c.2759+179T>C n.196+179T>C c.*2699T>C (n.*2699T>C) c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.4185+179T>C (n.4185+179T>C) n.1812+141T>C c.3318+179T>C c.1307+179T>C c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.4540+179T>C c.*1402+179T>C (n.*1402+179T>C) c.*2221+179T>C (n.*2221+179T>C) c.*2956+179T>C (n.*2956+179T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.3425+179T>C c.4086+179T>C (n.4086+179T>C) c.*2661+179T>C (n.*2661+179T>C) c.4125+179T>C (n.4125+179T>C) c.3870+179T>C (n.3870+179T>C) c.*3705+179T>C (n.*3705+179T>C) c.*2406+179T>C (n.*2406+179T>C) c.601+179T>C n.593+179T>C c.2619+179T>C (n.2619+179T>C) n.4185+179T>C n.4414+179T>C c.4188+179T>C (n.4188+179T>C) c.2685+179T>C (n.2685+179T>C) c.2076+179T>C (n.2076+179T>C) c.2487+179T>C (n.2487+179T>C) n.4260+179T>C n.4191+179T>C n.5035T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396739A>G | CA2612642104 | ABCC8 | n.3720+177T>C c.710+177T>C n.2458+177T>C n.2544T>C n.4511T>C n.562+177T>C n.1618+177T>C n.4281+177T>C n.4334+177T>C c.3985+454T>C (n.3985+454T>C) n.5424+177T>C c.*2257+177T>C (n.*2257+177T>C) n.4701+177T>C c.*2550+177T>C (n.*2550+177T>C) n.4554+177T>C n.4411+177T>C n.4278+177T>C n.4739+139T>C c.*541+177T>C (n.*541+177T>C) n.4610T>C c.4002+177T>C (n.4002+177T>C) n.4376+177T>C n.4436+177T>C c.*1256+177T>C (n.*1256+177T>C) c.*2288+177T>C (n.*2288+177T>C) n.4958T>C c.4119+177T>C (n.4119+177T>C) n.4329+177T>C n.4237+177T>C c.*2291+177T>C (n.*2291+177T>C) n.3766+177T>C n.4407+177T>C n.4440+177T>C n.4554T>C n.4558+177T>C c.*2331+177T>C (n.*2331+177T>C) c.3960+177T>C (n.3960+177T>C) c.*3824+177T>C (n.*3824+177T>C) c.*2515+177T>C (n.*2515+177T>C) c.4122+177T>C (n.4122+177T>C) c.4116+177T>C (n.4116+177T>C) c.2173+177T>C n.4396T>C c.3901+177T>C c.*2241+177T>C (n.*2241+177T>C) c.2759+177T>C n.196+177T>C c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.4185+177T>C (n.4185+177T>C) n.1812+139T>C c.3318+177T>C c.1307+177T>C c.*3076T>C (n.*3076T>C) c.4540+177T>C c.*1402+177T>C (n.*1402+177T>C) c.*2221+177T>C (n.*2221+177T>C) c.*2956+177T>C (n.*2956+177T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.3425+177T>C c.4086+177T>C (n.4086+177T>C) c.*2661+177T>C (n.*2661+177T>C) c.4125+177T>C (n.4125+177T>C) c.3870+177T>C (n.3870+177T>C) c.*3705+177T>C (n.*3705+177T>C) c.*2406+177T>C (n.*2406+177T>C) c.601+177T>C n.593+177T>C c.2619+177T>C (n.2619+177T>C) n.4185+177T>C n.4414+177T>C c.4188+177T>C (n.4188+177T>C) c.2685+177T>C (n.2685+177T>C) c.2076+177T>C (n.2076+177T>C) c.2487+177T>C (n.2487+177T>C) n.4260+177T>C n.4191+177T>C n.5033T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396741_17396743del | CA2612642105 | ABCC8 | n.3720+175_3720+177del c.710+175_710+177del n.2458+175_2458+177del n.2542_2544del n.4509_4511del n.562+175_562+177del n.1618+175_1618+177del n.4281+175_4281+177del n.4334+175_4334+177del c.3985+452_3985+454del (n.3985+452_3985+454del) n.5424+175_5424+177del c.*2257+175_*2257+177del (n.*2257+175_*2257+177del) n.4701+175_4701+177del c.*2550+175_*2550+177del (n.*2550+175_*2550+177del) n.4554+175_4554+177del n.4411+175_4411+177del n.4278+175_4278+177del n.4739+137_4739+139del c.*541+175_*541+177del (n.*541+175_*541+177del) n.4608_4610del c.4002+175_4002+177del (n.4002+175_4002+177del) n.4376+175_4376+177del n.4436+175_4436+177del c.*1256+175_*1256+177del (n.*1256+175_*1256+177del) c.*2288+175_*2288+177del (n.*2288+175_*2288+177del) n.4956_4958del c.4119+175_4119+177del (n.4119+175_4119+177del) n.4329+175_4329+177del n.4237+175_4237+177del c.*2291+175_*2291+177del (n.*2291+175_*2291+177del) n.3766+175_3766+177del n.4407+175_4407+177del n.4440+175_4440+177del n.4552_4554del n.4558+175_4558+177del c.*2331+175_*2331+177del (n.*2331+175_*2331+177del) c.3960+175_3960+177del (n.3960+175_3960+177del) c.*3824+175_*3824+177del (n.*3824+175_*3824+177del) c.*2515+175_*2515+177del (n.*2515+175_*2515+177del) c.4122+175_4122+177del (n.4122+175_4122+177del) c.4116+175_4116+177del (n.4116+175_4116+177del) c.2173+175_2173+177del n.4394_4396del c.3901+175_3901+177del c.*2241+175_*2241+177del (n.*2241+175_*2241+177del) c.2759+175_2759+177del n.196+175_196+177del c.*2695_*2697del (n.*2695_*2697del) c.*2725_*2727del (n.*2725_*2727del) c.4185+175_4185+177del (n.4185+175_4185+177del) n.1812+137_1812+139del c.3318+175_3318+177del c.1307+175_1307+177del c.*3074_*3076del (n.*3074_*3076del) c.4540+175_4540+177del c.*1402+175_*1402+177del (n.*1402+175_*1402+177del) c.*2221+175_*2221+177del (n.*2221+175_*2221+177del) c.*2956+175_*2956+177del (n.*2956+175_*2956+177del) c.*2713_*2715del (n.*2713_*2715del) c.3425+175_3425+177del c.4086+175_4086+177del (n.4086+175_4086+177del) c.*2661+175_*2661+177del (n.*2661+175_*2661+177del) c.4125+175_4125+177del (n.4125+175_4125+177del) c.3870+175_3870+177del (n.3870+175_3870+177del) c.*3705+175_*3705+177del (n.*3705+175_*3705+177del) c.*2406+175_*2406+177del (n.*2406+175_*2406+177del) c.601+175_601+177del n.593+175_593+177del c.2619+175_2619+177del (n.2619+175_2619+177del) n.4185+175_4185+177del n.4414+175_4414+177del c.4188+175_4188+177del (n.4188+175_4188+177del) c.2685+175_2685+177del (n.2685+175_2685+177del) c.2076+175_2076+177del (n.2076+175_2076+177del) c.2487+175_2487+177del (n.2487+175_2487+177del) n.4260+175_4260+177del n.4191+175_4191+177del n.5031_5033del | gnomAD v4 |
11 | g.17396740G>T | CA2612642108 | ABCC8 | n.3720+176C>A c.710+176C>A n.2458+176C>A n.2543C>A n.4510C>A n.562+176C>A n.1618+176C>A n.4281+176C>A n.4334+176C>A c.3985+453C>A (n.3985+453C>A) n.5424+176C>A c.*2257+176C>A (n.*2257+176C>A) n.4701+176C>A c.*2550+176C>A (n.*2550+176C>A) n.4554+176C>A n.4411+176C>A n.4278+176C>A n.4739+138C>A c.*541+176C>A (n.*541+176C>A) n.4609C>A c.4002+176C>A (n.4002+176C>A) n.4376+176C>A n.4436+176C>A c.*1256+176C>A (n.*1256+176C>A) c.*2288+176C>A (n.*2288+176C>A) n.4957C>A c.4119+176C>A (n.4119+176C>A) n.4329+176C>A n.4237+176C>A c.*2291+176C>A (n.*2291+176C>A) n.3766+176C>A n.4407+176C>A n.4440+176C>A n.4553C>A n.4558+176C>A c.*2331+176C>A (n.*2331+176C>A) c.3960+176C>A (n.3960+176C>A) c.*3824+176C>A (n.*3824+176C>A) c.*2515+176C>A (n.*2515+176C>A) c.4122+176C>A (n.4122+176C>A) c.4116+176C>A (n.4116+176C>A) c.2173+176C>A n.4395C>A c.3901+176C>A c.*2241+176C>A (n.*2241+176C>A) c.2759+176C>A n.196+176C>A c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.4185+176C>A (n.4185+176C>A) n.1812+138C>A c.3318+176C>A c.1307+176C>A c.*3075C>A (n.*3075C>A) c.4540+176C>A c.*1402+176C>A (n.*1402+176C>A) c.*2221+176C>A (n.*2221+176C>A) c.*2956+176C>A (n.*2956+176C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.3425+176C>A c.4086+176C>A (n.4086+176C>A) c.*2661+176C>A (n.*2661+176C>A) c.4125+176C>A (n.4125+176C>A) c.3870+176C>A (n.3870+176C>A) c.*3705+176C>A (n.*3705+176C>A) c.*2406+176C>A (n.*2406+176C>A) c.601+176C>A n.593+176C>A c.2619+176C>A (n.2619+176C>A) n.4185+176C>A n.4414+176C>A c.4188+176C>A (n.4188+176C>A) c.2685+176C>A (n.2685+176C>A) c.2076+176C>A (n.2076+176C>A) c.2487+176C>A (n.2487+176C>A) n.4260+176C>A n.4191+176C>A n.5032C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396741A>G | CA2612642109 | ABCC8 | n.3720+175T>C c.710+175T>C n.2458+175T>C n.2542T>C n.4509T>C n.562+175T>C n.1618+175T>C n.4281+175T>C n.4334+175T>C c.3985+452T>C (n.3985+452T>C) n.5424+175T>C c.*2257+175T>C (n.*2257+175T>C) n.4701+175T>C c.*2550+175T>C (n.*2550+175T>C) n.4554+175T>C n.4411+175T>C n.4278+175T>C n.4739+137T>C c.*541+175T>C (n.*541+175T>C) n.4608T>C c.4002+175T>C (n.4002+175T>C) n.4376+175T>C n.4436+175T>C c.*1256+175T>C (n.*1256+175T>C) c.*2288+175T>C (n.*2288+175T>C) n.4956T>C c.4119+175T>C (n.4119+175T>C) n.4329+175T>C n.4237+175T>C c.*2291+175T>C (n.*2291+175T>C) n.3766+175T>C n.4407+175T>C n.4440+175T>C n.4552T>C n.4558+175T>C c.*2331+175T>C (n.*2331+175T>C) c.3960+175T>C (n.3960+175T>C) c.*3824+175T>C (n.*3824+175T>C) c.*2515+175T>C (n.*2515+175T>C) c.4122+175T>C (n.4122+175T>C) c.4116+175T>C (n.4116+175T>C) c.2173+175T>C n.4394T>C c.3901+175T>C c.*2241+175T>C (n.*2241+175T>C) c.2759+175T>C n.196+175T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.4185+175T>C (n.4185+175T>C) n.1812+137T>C c.3318+175T>C c.1307+175T>C c.*3074T>C (n.*3074T>C) c.4540+175T>C c.*1402+175T>C (n.*1402+175T>C) c.*2221+175T>C (n.*2221+175T>C) c.*2956+175T>C (n.*2956+175T>C) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.3425+175T>C c.4086+175T>C (n.4086+175T>C) c.*2661+175T>C (n.*2661+175T>C) c.4125+175T>C (n.4125+175T>C) c.3870+175T>C (n.3870+175T>C) c.*3705+175T>C (n.*3705+175T>C) c.*2406+175T>C (n.*2406+175T>C) c.601+175T>C n.593+175T>C c.2619+175T>C (n.2619+175T>C) n.4185+175T>C n.4414+175T>C c.4188+175T>C (n.4188+175T>C) c.2685+175T>C (n.2685+175T>C) c.2076+175T>C (n.2076+175T>C) c.2487+175T>C (n.2487+175T>C) n.4260+175T>C n.4191+175T>C n.5031T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396741A>T | CA2612642110 | ABCC8 | n.3720+175T>A c.710+175T>A n.2458+175T>A n.2542T>A n.4509T>A n.562+175T>A n.1618+175T>A n.4281+175T>A n.4334+175T>A c.3985+452T>A (n.3985+452T>A) n.5424+175T>A c.*2257+175T>A (n.*2257+175T>A) n.4701+175T>A c.*2550+175T>A (n.*2550+175T>A) n.4554+175T>A n.4411+175T>A n.4278+175T>A n.4739+137T>A c.*541+175T>A (n.*541+175T>A) n.4608T>A c.4002+175T>A (n.4002+175T>A) n.4376+175T>A n.4436+175T>A c.*1256+175T>A (n.*1256+175T>A) c.*2288+175T>A (n.*2288+175T>A) n.4956T>A c.4119+175T>A (n.4119+175T>A) n.4329+175T>A n.4237+175T>A c.*2291+175T>A (n.*2291+175T>A) n.3766+175T>A n.4407+175T>A n.4440+175T>A n.4552T>A n.4558+175T>A c.*2331+175T>A (n.*2331+175T>A) c.3960+175T>A (n.3960+175T>A) c.*3824+175T>A (n.*3824+175T>A) c.*2515+175T>A (n.*2515+175T>A) c.4122+175T>A (n.4122+175T>A) c.4116+175T>A (n.4116+175T>A) c.2173+175T>A n.4394T>A c.3901+175T>A c.*2241+175T>A (n.*2241+175T>A) c.2759+175T>A n.196+175T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.4185+175T>A (n.4185+175T>A) n.1812+137T>A c.3318+175T>A c.1307+175T>A c.*3074T>A (n.*3074T>A) c.4540+175T>A c.*1402+175T>A (n.*1402+175T>A) c.*2221+175T>A (n.*2221+175T>A) c.*2956+175T>A (n.*2956+175T>A) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.3425+175T>A c.4086+175T>A (n.4086+175T>A) c.*2661+175T>A (n.*2661+175T>A) c.4125+175T>A (n.4125+175T>A) c.3870+175T>A (n.3870+175T>A) c.*3705+175T>A (n.*3705+175T>A) c.*2406+175T>A (n.*2406+175T>A) c.601+175T>A n.593+175T>A c.2619+175T>A (n.2619+175T>A) n.4185+175T>A n.4414+175T>A c.4188+175T>A (n.4188+175T>A) c.2685+175T>A (n.2685+175T>A) c.2076+175T>A (n.2076+175T>A) c.2487+175T>A (n.2487+175T>A) n.4260+175T>A n.4191+175T>A n.5031T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396742A= | CA1955123794 | ABCC8 | n.3720+174T= c.710+174T= n.2458+174T= n.2541T= n.4508T= n.562+174T= n.1618+174T= n.4281+174T= n.4334+174T= c.3985+451T= (n.3985+451T=) n.5424+174T= c.*2257+174T= (n.*2257+174T=) n.4701+174T= c.*2550+174T= (n.*2550+174T=) n.4554+174T= n.4411+174T= n.4278+174T= n.4739+136T= c.*541+174T= (n.*541+174T=) n.4607T= c.4002+174T= (n.4002+174T=) n.4376+174T= n.4436+174T= c.*1256+174T= (n.*1256+174T=) c.*2288+174T= (n.*2288+174T=) n.4955T= c.4119+174T= (n.4119+174T=) n.4329+174T= n.4237+174T= c.*2291+174T= (n.*2291+174T=) n.3766+174T= n.4407+174T= n.4440+174T= n.4551T= n.4558+174T= c.*2331+174T= (n.*2331+174T=) c.3960+174T= (n.3960+174T=) c.*3824+174T= (n.*3824+174T=) c.*2515+174T= (n.*2515+174T=) c.4122+174T= (n.4122+174T=) c.4116+174T= (n.4116+174T=) c.2173+174T= n.4393T= c.3901+174T= c.*2241+174T= (n.*2241+174T=) c.2759+174T= n.196+174T= c.*2694T= (n.*2694T=) c.*2724T= (n.*2724T=) c.4185+174T= (n.4185+174T=) n.1812+136T= c.3318+174T= c.1307+174T= c.*3073T= (n.*3073T=) c.4540+174T= c.*1402+174T= (n.*1402+174T=) c.*2221+174T= (n.*2221+174T=) c.*2956+174T= (n.*2956+174T=) c.*2712T= (n.*2712T=) c.3425+174T= c.4086+174T= (n.4086+174T=) c.*2661+174T= (n.*2661+174T=) c.4125+174T= (n.4125+174T=) c.3870+174T= (n.3870+174T=) c.*3705+174T= (n.*3705+174T=) c.*2406+174T= (n.*2406+174T=) c.601+174T= n.593+174T= c.2619+174T= (n.2619+174T=) n.4185+174T= n.4414+174T= c.4188+174T= (n.4188+174T=) c.2685+174T= (n.2685+174T=) c.2076+174T= (n.2076+174T=) c.2487+174T= (n.2487+174T=) n.4260+174T= n.4191+174T= n.5030T= | |
11 | g.17396742A>G | CA2612642111 | ABCC8 | n.3720+174T>C c.710+174T>C n.2458+174T>C n.2541T>C n.4508T>C n.562+174T>C n.1618+174T>C n.4281+174T>C n.4334+174T>C c.3985+451T>C (n.3985+451T>C) n.5424+174T>C c.*2257+174T>C (n.*2257+174T>C) n.4701+174T>C c.*2550+174T>C (n.*2550+174T>C) n.4554+174T>C n.4411+174T>C n.4278+174T>C n.4739+136T>C c.*541+174T>C (n.*541+174T>C) n.4607T>C c.4002+174T>C (n.4002+174T>C) n.4376+174T>C n.4436+174T>C c.*1256+174T>C (n.*1256+174T>C) c.*2288+174T>C (n.*2288+174T>C) n.4955T>C c.4119+174T>C (n.4119+174T>C) n.4329+174T>C n.4237+174T>C c.*2291+174T>C (n.*2291+174T>C) n.3766+174T>C n.4407+174T>C n.4440+174T>C n.4551T>C n.4558+174T>C c.*2331+174T>C (n.*2331+174T>C) c.3960+174T>C (n.3960+174T>C) c.*3824+174T>C (n.*3824+174T>C) c.*2515+174T>C (n.*2515+174T>C) c.4122+174T>C (n.4122+174T>C) c.4116+174T>C (n.4116+174T>C) c.2173+174T>C n.4393T>C c.3901+174T>C c.*2241+174T>C (n.*2241+174T>C) c.2759+174T>C n.196+174T>C c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.4185+174T>C (n.4185+174T>C) n.1812+136T>C c.3318+174T>C c.1307+174T>C c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.4540+174T>C c.*1402+174T>C (n.*1402+174T>C) c.*2221+174T>C (n.*2221+174T>C) c.*2956+174T>C (n.*2956+174T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.3425+174T>C c.4086+174T>C (n.4086+174T>C) c.*2661+174T>C (n.*2661+174T>C) c.4125+174T>C (n.4125+174T>C) c.3870+174T>C (n.3870+174T>C) c.*3705+174T>C (n.*3705+174T>C) c.*2406+174T>C (n.*2406+174T>C) c.601+174T>C n.593+174T>C c.2619+174T>C (n.2619+174T>C) n.4185+174T>C n.4414+174T>C c.4188+174T>C (n.4188+174T>C) c.2685+174T>C (n.2685+174T>C) c.2076+174T>C (n.2076+174T>C) c.2487+174T>C (n.2487+174T>C) n.4260+174T>C n.4191+174T>C n.5030T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396742A>T | CA1955123795 | ABCC8 | n.3720+174T>A c.710+174T>A n.2458+174T>A n.2541T>A n.4508T>A n.562+174T>A n.1618+174T>A n.4281+174T>A n.4334+174T>A c.3985+451T>A (n.3985+451T>A) n.5424+174T>A c.*2257+174T>A (n.*2257+174T>A) n.4701+174T>A c.*2550+174T>A (n.*2550+174T>A) n.4554+174T>A n.4411+174T>A n.4278+174T>A n.4739+136T>A c.*541+174T>A (n.*541+174T>A) n.4607T>A c.4002+174T>A (n.4002+174T>A) n.4376+174T>A n.4436+174T>A c.*1256+174T>A (n.*1256+174T>A) c.*2288+174T>A (n.*2288+174T>A) n.4955T>A c.4119+174T>A (n.4119+174T>A) n.4329+174T>A n.4237+174T>A c.*2291+174T>A (n.*2291+174T>A) n.3766+174T>A n.4407+174T>A n.4440+174T>A n.4551T>A n.4558+174T>A c.*2331+174T>A (n.*2331+174T>A) c.3960+174T>A (n.3960+174T>A) c.*3824+174T>A (n.*3824+174T>A) c.*2515+174T>A (n.*2515+174T>A) c.4122+174T>A (n.4122+174T>A) c.4116+174T>A (n.4116+174T>A) c.2173+174T>A n.4393T>A c.3901+174T>A c.*2241+174T>A (n.*2241+174T>A) c.2759+174T>A n.196+174T>A c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.4185+174T>A (n.4185+174T>A) n.1812+136T>A c.3318+174T>A c.1307+174T>A c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.4540+174T>A c.*1402+174T>A (n.*1402+174T>A) c.*2221+174T>A (n.*2221+174T>A) c.*2956+174T>A (n.*2956+174T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.3425+174T>A c.4086+174T>A (n.4086+174T>A) c.*2661+174T>A (n.*2661+174T>A) c.4125+174T>A (n.4125+174T>A) c.3870+174T>A (n.3870+174T>A) c.*3705+174T>A (n.*3705+174T>A) c.*2406+174T>A (n.*2406+174T>A) c.601+174T>A n.593+174T>A c.2619+174T>A (n.2619+174T>A) n.4185+174T>A n.4414+174T>A c.4188+174T>A (n.4188+174T>A) c.2685+174T>A (n.2685+174T>A) c.2076+174T>A (n.2076+174T>A) c.2487+174T>A (n.2487+174T>A) n.4260+174T>A n.4191+174T>A n.5030T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396743G>A | CA1955123796 | ABCC8 | n.3720+173C>T c.710+173C>T n.2458+173C>T n.2540C>T n.4507C>T n.562+173C>T n.1618+173C>T n.4281+173C>T n.4334+173C>T c.3985+450C>T (n.3985+450C>T) n.5424+173C>T c.*2257+173C>T (n.*2257+173C>T) n.4701+173C>T c.*2550+173C>T (n.*2550+173C>T) n.4554+173C>T n.4411+173C>T n.4278+173C>T n.4739+135C>T c.*541+173C>T (n.*541+173C>T) n.4606C>T c.4002+173C>T (n.4002+173C>T) n.4376+173C>T n.4436+173C>T c.*1256+173C>T (n.*1256+173C>T) c.*2288+173C>T (n.*2288+173C>T) n.4954C>T c.4119+173C>T (n.4119+173C>T) n.4329+173C>T n.4237+173C>T c.*2291+173C>T (n.*2291+173C>T) n.3766+173C>T n.4407+173C>T n.4440+173C>T n.4550C>T n.4558+173C>T c.*2331+173C>T (n.*2331+173C>T) c.3960+173C>T (n.3960+173C>T) c.*3824+173C>T (n.*3824+173C>T) c.*2515+173C>T (n.*2515+173C>T) c.4122+173C>T (n.4122+173C>T) c.4116+173C>T (n.4116+173C>T) c.2173+173C>T n.4392C>T c.3901+173C>T c.*2241+173C>T (n.*2241+173C>T) c.2759+173C>T n.196+173C>T c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.4185+173C>T (n.4185+173C>T) n.1812+135C>T c.3318+173C>T c.1307+173C>T c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.4540+173C>T c.*1402+173C>T (n.*1402+173C>T) c.*2221+173C>T (n.*2221+173C>T) c.*2956+173C>T (n.*2956+173C>T) c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.3425+173C>T c.4086+173C>T (n.4086+173C>T) c.*2661+173C>T (n.*2661+173C>T) c.4125+173C>T (n.4125+173C>T) c.3870+173C>T (n.3870+173C>T) c.*3705+173C>T (n.*3705+173C>T) c.*2406+173C>T (n.*2406+173C>T) c.601+173C>T n.593+173C>T c.2619+173C>T (n.2619+173C>T) n.4185+173C>T n.4414+173C>T c.4188+173C>T (n.4188+173C>T) c.2685+173C>T (n.2685+173C>T) c.2076+173C>T (n.2076+173C>T) c.2487+173C>T (n.2487+173C>T) n.4260+173C>T n.4191+173C>T n.5029C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396743G= | CA1955123797 | ABCC8 | n.3720+173C= c.710+173C= n.2458+173C= n.2540C= n.4507C= n.562+173C= n.1618+173C= n.4281+173C= n.4334+173C= c.3985+450C= (n.3985+450C=) n.5424+173C= c.*2257+173C= (n.*2257+173C=) n.4701+173C= c.*2550+173C= (n.*2550+173C=) n.4554+173C= n.4411+173C= n.4278+173C= n.4739+135C= c.*541+173C= (n.*541+173C=) n.4606C= c.4002+173C= (n.4002+173C=) n.4376+173C= n.4436+173C= c.*1256+173C= (n.*1256+173C=) c.*2288+173C= (n.*2288+173C=) n.4954C= c.4119+173C= (n.4119+173C=) n.4329+173C= n.4237+173C= c.*2291+173C= (n.*2291+173C=) n.3766+173C= n.4407+173C= n.4440+173C= n.4550C= n.4558+173C= c.*2331+173C= (n.*2331+173C=) c.3960+173C= (n.3960+173C=) c.*3824+173C= (n.*3824+173C=) c.*2515+173C= (n.*2515+173C=) c.4122+173C= (n.4122+173C=) c.4116+173C= (n.4116+173C=) c.2173+173C= n.4392C= c.3901+173C= c.*2241+173C= (n.*2241+173C=) c.2759+173C= n.196+173C= c.*2693C= (n.*2693C=) c.*2723C= (n.*2723C=) c.4185+173C= (n.4185+173C=) n.1812+135C= c.3318+173C= c.1307+173C= c.*3072C= (n.*3072C=) c.4540+173C= c.*1402+173C= (n.*1402+173C=) c.*2221+173C= (n.*2221+173C=) c.*2956+173C= (n.*2956+173C=) c.*2711C= (n.*2711C=) c.3425+173C= c.4086+173C= (n.4086+173C=) c.*2661+173C= (n.*2661+173C=) c.4125+173C= (n.4125+173C=) c.3870+173C= (n.3870+173C=) c.*3705+173C= (n.*3705+173C=) c.*2406+173C= (n.*2406+173C=) c.601+173C= n.593+173C= c.2619+173C= (n.2619+173C=) n.4185+173C= n.4414+173C= c.4188+173C= (n.4188+173C=) c.2685+173C= (n.2685+173C=) c.2076+173C= (n.2076+173C=) c.2487+173C= (n.2487+173C=) n.4260+173C= n.4191+173C= n.5029C= | |
11 | g.17396743G>T | CA2612642114 | ABCC8 | n.3720+173C>A c.710+173C>A n.2458+173C>A n.2540C>A n.4507C>A n.562+173C>A n.1618+173C>A n.4281+173C>A n.4334+173C>A c.3985+450C>A (n.3985+450C>A) n.5424+173C>A c.*2257+173C>A (n.*2257+173C>A) n.4701+173C>A c.*2550+173C>A (n.*2550+173C>A) n.4554+173C>A n.4411+173C>A n.4278+173C>A n.4739+135C>A c.*541+173C>A (n.*541+173C>A) n.4606C>A c.4002+173C>A (n.4002+173C>A) n.4376+173C>A n.4436+173C>A c.*1256+173C>A (n.*1256+173C>A) c.*2288+173C>A (n.*2288+173C>A) n.4954C>A c.4119+173C>A (n.4119+173C>A) n.4329+173C>A n.4237+173C>A c.*2291+173C>A (n.*2291+173C>A) n.3766+173C>A n.4407+173C>A n.4440+173C>A n.4550C>A n.4558+173C>A c.*2331+173C>A (n.*2331+173C>A) c.3960+173C>A (n.3960+173C>A) c.*3824+173C>A (n.*3824+173C>A) c.*2515+173C>A (n.*2515+173C>A) c.4122+173C>A (n.4122+173C>A) c.4116+173C>A (n.4116+173C>A) c.2173+173C>A n.4392C>A c.3901+173C>A c.*2241+173C>A (n.*2241+173C>A) c.2759+173C>A n.196+173C>A c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.4185+173C>A (n.4185+173C>A) n.1812+135C>A c.3318+173C>A c.1307+173C>A c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.4540+173C>A c.*1402+173C>A (n.*1402+173C>A) c.*2221+173C>A (n.*2221+173C>A) c.*2956+173C>A (n.*2956+173C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) c.3425+173C>A c.4086+173C>A (n.4086+173C>A) c.*2661+173C>A (n.*2661+173C>A) c.4125+173C>A (n.4125+173C>A) c.3870+173C>A (n.3870+173C>A) c.*3705+173C>A (n.*3705+173C>A) c.*2406+173C>A (n.*2406+173C>A) c.601+173C>A n.593+173C>A c.2619+173C>A (n.2619+173C>A) n.4185+173C>A n.4414+173C>A c.4188+173C>A (n.4188+173C>A) c.2685+173C>A (n.2685+173C>A) c.2076+173C>A (n.2076+173C>A) c.2487+173C>A (n.2487+173C>A) n.4260+173C>A n.4191+173C>A n.5029C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396744G>C | CA2612642115 | ABCC8 | n.3720+172C>G c.710+172C>G n.2458+172C>G n.2539C>G n.4506C>G n.562+172C>G n.1618+172C>G n.4281+172C>G n.4334+172C>G c.3985+449C>G (n.3985+449C>G) n.5424+172C>G c.*2257+172C>G (n.*2257+172C>G) n.4701+172C>G c.*2550+172C>G (n.*2550+172C>G) n.4554+172C>G n.4411+172C>G n.4278+172C>G n.4739+134C>G c.*541+172C>G (n.*541+172C>G) n.4605C>G c.4002+172C>G (n.4002+172C>G) n.4376+172C>G n.4436+172C>G c.*1256+172C>G (n.*1256+172C>G) c.*2288+172C>G (n.*2288+172C>G) n.4953C>G c.4119+172C>G (n.4119+172C>G) n.4329+172C>G n.4237+172C>G c.*2291+172C>G (n.*2291+172C>G) n.3766+172C>G n.4407+172C>G n.4440+172C>G n.4549C>G n.4558+172C>G c.*2331+172C>G (n.*2331+172C>G) c.3960+172C>G (n.3960+172C>G) c.*3824+172C>G (n.*3824+172C>G) c.*2515+172C>G (n.*2515+172C>G) c.4122+172C>G (n.4122+172C>G) c.4116+172C>G (n.4116+172C>G) c.2173+172C>G n.4391C>G c.3901+172C>G c.*2241+172C>G (n.*2241+172C>G) c.2759+172C>G n.196+172C>G c.*2692C>G (n.*2692C>G) c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.4185+172C>G (n.4185+172C>G) n.1812+134C>G c.3318+172C>G c.1307+172C>G c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.4540+172C>G c.*1402+172C>G (n.*1402+172C>G) c.*2221+172C>G (n.*2221+172C>G) c.*2956+172C>G (n.*2956+172C>G) c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.3425+172C>G c.4086+172C>G (n.4086+172C>G) c.*2661+172C>G (n.*2661+172C>G) c.4125+172C>G (n.4125+172C>G) c.3870+172C>G (n.3870+172C>G) c.*3705+172C>G (n.*3705+172C>G) c.*2406+172C>G (n.*2406+172C>G) c.601+172C>G n.593+172C>G c.2619+172C>G (n.2619+172C>G) n.4185+172C>G n.4414+172C>G c.4188+172C>G (n.4188+172C>G) c.2685+172C>G (n.2685+172C>G) c.2076+172C>G (n.2076+172C>G) c.2487+172C>G (n.2487+172C>G) n.4260+172C>G n.4191+172C>G n.5028C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396744G>T | CA2612642116 | ABCC8 | n.3720+172C>A c.710+172C>A n.2458+172C>A n.2539C>A n.4506C>A n.562+172C>A n.1618+172C>A n.4281+172C>A n.4334+172C>A c.3985+449C>A (n.3985+449C>A) n.5424+172C>A c.*2257+172C>A (n.*2257+172C>A) n.4701+172C>A c.*2550+172C>A (n.*2550+172C>A) n.4554+172C>A n.4411+172C>A n.4278+172C>A n.4739+134C>A c.*541+172C>A (n.*541+172C>A) n.4605C>A c.4002+172C>A (n.4002+172C>A) n.4376+172C>A n.4436+172C>A c.*1256+172C>A (n.*1256+172C>A) c.*2288+172C>A (n.*2288+172C>A) n.4953C>A c.4119+172C>A (n.4119+172C>A) n.4329+172C>A n.4237+172C>A c.*2291+172C>A (n.*2291+172C>A) n.3766+172C>A n.4407+172C>A n.4440+172C>A n.4549C>A n.4558+172C>A c.*2331+172C>A (n.*2331+172C>A) c.3960+172C>A (n.3960+172C>A) c.*3824+172C>A (n.*3824+172C>A) c.*2515+172C>A (n.*2515+172C>A) c.4122+172C>A (n.4122+172C>A) c.4116+172C>A (n.4116+172C>A) c.2173+172C>A n.4391C>A c.3901+172C>A c.*2241+172C>A (n.*2241+172C>A) c.2759+172C>A n.196+172C>A c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.4185+172C>A (n.4185+172C>A) n.1812+134C>A c.3318+172C>A c.1307+172C>A c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.4540+172C>A c.*1402+172C>A (n.*1402+172C>A) c.*2221+172C>A (n.*2221+172C>A) c.*2956+172C>A (n.*2956+172C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.3425+172C>A c.4086+172C>A (n.4086+172C>A) c.*2661+172C>A (n.*2661+172C>A) c.4125+172C>A (n.4125+172C>A) c.3870+172C>A (n.3870+172C>A) c.*3705+172C>A (n.*3705+172C>A) c.*2406+172C>A (n.*2406+172C>A) c.601+172C>A n.593+172C>A c.2619+172C>A (n.2619+172C>A) n.4185+172C>A n.4414+172C>A c.4188+172C>A (n.4188+172C>A) c.2685+172C>A (n.2685+172C>A) c.2076+172C>A (n.2076+172C>A) c.2487+172C>A (n.2487+172C>A) n.4260+172C>A n.4191+172C>A n.5028C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396745A>G | CA2612642119 | ABCC8 | n.3720+171T>C c.710+171T>C n.2458+171T>C n.2538T>C n.4505T>C n.562+171T>C n.1618+171T>C n.4281+171T>C n.4334+171T>C c.3985+448T>C (n.3985+448T>C) n.5424+171T>C c.*2257+171T>C (n.*2257+171T>C) n.4701+171T>C c.*2550+171T>C (n.*2550+171T>C) n.4554+171T>C n.4411+171T>C n.4278+171T>C n.4739+133T>C c.*541+171T>C (n.*541+171T>C) n.4604T>C c.4002+171T>C (n.4002+171T>C) n.4376+171T>C n.4436+171T>C c.*1256+171T>C (n.*1256+171T>C) c.*2288+171T>C (n.*2288+171T>C) n.4952T>C c.4119+171T>C (n.4119+171T>C) n.4329+171T>C n.4237+171T>C c.*2291+171T>C (n.*2291+171T>C) n.3766+171T>C n.4407+171T>C n.4440+171T>C n.4548T>C n.4558+171T>C c.*2331+171T>C (n.*2331+171T>C) c.3960+171T>C (n.3960+171T>C) c.*3824+171T>C (n.*3824+171T>C) c.*2515+171T>C (n.*2515+171T>C) c.4122+171T>C (n.4122+171T>C) c.4116+171T>C (n.4116+171T>C) c.2173+171T>C n.4390T>C c.3901+171T>C c.*2241+171T>C (n.*2241+171T>C) c.2759+171T>C n.196+171T>C c.*2691T>C (n.*2691T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.4185+171T>C (n.4185+171T>C) n.1812+133T>C c.3318+171T>C c.1307+171T>C c.*3070T>C (n.*3070T>C) c.4540+171T>C c.*1402+171T>C (n.*1402+171T>C) c.*2221+171T>C (n.*2221+171T>C) c.*2956+171T>C (n.*2956+171T>C) c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.3425+171T>C c.4086+171T>C (n.4086+171T>C) c.*2661+171T>C (n.*2661+171T>C) c.4125+171T>C (n.4125+171T>C) c.3870+171T>C (n.3870+171T>C) c.*3705+171T>C (n.*3705+171T>C) c.*2406+171T>C (n.*2406+171T>C) c.601+171T>C n.593+171T>C c.2619+171T>C (n.2619+171T>C) n.4185+171T>C n.4414+171T>C c.4188+171T>C (n.4188+171T>C) c.2685+171T>C (n.2685+171T>C) c.2076+171T>C (n.2076+171T>C) c.2487+171T>C (n.2487+171T>C) n.4260+171T>C n.4191+171T>C n.5027T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396745A>T | CA2790588378 | ABCC8 | n.3720+171T>A c.710+171T>A n.2458+171T>A n.2538T>A n.4505T>A n.562+171T>A n.1618+171T>A n.4281+171T>A n.4334+171T>A c.3985+448T>A (n.3985+448T>A) n.5424+171T>A c.*2257+171T>A (n.*2257+171T>A) n.4701+171T>A c.*2550+171T>A (n.*2550+171T>A) n.4554+171T>A n.4411+171T>A n.4278+171T>A n.4739+133T>A c.*541+171T>A (n.*541+171T>A) n.4604T>A c.4002+171T>A (n.4002+171T>A) n.4376+171T>A n.4436+171T>A c.*1256+171T>A (n.*1256+171T>A) c.*2288+171T>A (n.*2288+171T>A) n.4952T>A c.4119+171T>A (n.4119+171T>A) n.4329+171T>A n.4237+171T>A c.*2291+171T>A (n.*2291+171T>A) n.3766+171T>A n.4407+171T>A n.4440+171T>A n.4548T>A n.4558+171T>A c.*2331+171T>A (n.*2331+171T>A) c.3960+171T>A (n.3960+171T>A) c.*3824+171T>A (n.*3824+171T>A) c.*2515+171T>A (n.*2515+171T>A) c.4122+171T>A (n.4122+171T>A) c.4116+171T>A (n.4116+171T>A) c.2173+171T>A n.4390T>A c.3901+171T>A c.*2241+171T>A (n.*2241+171T>A) c.2759+171T>A n.196+171T>A c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.4185+171T>A (n.4185+171T>A) n.1812+133T>A c.3318+171T>A c.1307+171T>A c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.4540+171T>A c.*1402+171T>A (n.*1402+171T>A) c.*2221+171T>A (n.*2221+171T>A) c.*2956+171T>A (n.*2956+171T>A) c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.3425+171T>A c.4086+171T>A (n.4086+171T>A) c.*2661+171T>A (n.*2661+171T>A) c.4125+171T>A (n.4125+171T>A) c.3870+171T>A (n.3870+171T>A) c.*3705+171T>A (n.*3705+171T>A) c.*2406+171T>A (n.*2406+171T>A) c.601+171T>A n.593+171T>A c.2619+171T>A (n.2619+171T>A) n.4185+171T>A n.4414+171T>A c.4188+171T>A (n.4188+171T>A) c.2685+171T>A (n.2685+171T>A) c.2076+171T>A (n.2076+171T>A) c.2487+171T>A (n.2487+171T>A) n.4260+171T>A n.4191+171T>A n.5027T>A | |
11 | g.17396746G>A | CA2612642121 | ABCC8 | n.3720+170C>T c.710+170C>T n.2458+170C>T n.2537C>T n.4504C>T n.562+170C>T n.1618+170C>T n.4281+170C>T n.4334+170C>T c.3985+447C>T (n.3985+447C>T) n.5424+170C>T c.*2257+170C>T (n.*2257+170C>T) n.4701+170C>T c.*2550+170C>T (n.*2550+170C>T) n.4554+170C>T n.4411+170C>T n.4278+170C>T n.4739+132C>T c.*541+170C>T (n.*541+170C>T) n.4603C>T c.4002+170C>T (n.4002+170C>T) n.4376+170C>T n.4436+170C>T c.*1256+170C>T (n.*1256+170C>T) c.*2288+170C>T (n.*2288+170C>T) n.4951C>T c.4119+170C>T (n.4119+170C>T) n.4329+170C>T n.4237+170C>T c.*2291+170C>T (n.*2291+170C>T) n.3766+170C>T n.4407+170C>T n.4440+170C>T n.4547C>T n.4558+170C>T c.*2331+170C>T (n.*2331+170C>T) c.3960+170C>T (n.3960+170C>T) c.*3824+170C>T (n.*3824+170C>T) c.*2515+170C>T (n.*2515+170C>T) c.4122+170C>T (n.4122+170C>T) c.4116+170C>T (n.4116+170C>T) c.2173+170C>T n.4389C>T c.3901+170C>T c.*2241+170C>T (n.*2241+170C>T) c.2759+170C>T n.196+170C>T c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.4185+170C>T (n.4185+170C>T) n.1812+132C>T c.3318+170C>T c.1307+170C>T c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.4540+170C>T c.*1402+170C>T (n.*1402+170C>T) c.*2221+170C>T (n.*2221+170C>T) c.*2956+170C>T (n.*2956+170C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.3425+170C>T c.4086+170C>T (n.4086+170C>T) c.*2661+170C>T (n.*2661+170C>T) c.4125+170C>T (n.4125+170C>T) c.3870+170C>T (n.3870+170C>T) c.*3705+170C>T (n.*3705+170C>T) c.*2406+170C>T (n.*2406+170C>T) c.601+170C>T n.593+170C>T c.2619+170C>T (n.2619+170C>T) n.4185+170C>T n.4414+170C>T c.4188+170C>T (n.4188+170C>T) c.2685+170C>T (n.2685+170C>T) c.2076+170C>T (n.2076+170C>T) c.2487+170C>T (n.2487+170C>T) n.4260+170C>T n.4191+170C>T n.5026C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396746G>C | CA2612642123 | ABCC8 | n.3720+170C>G c.710+170C>G n.2458+170C>G n.2537C>G n.4504C>G n.562+170C>G n.1618+170C>G n.4281+170C>G n.4334+170C>G c.3985+447C>G (n.3985+447C>G) n.5424+170C>G c.*2257+170C>G (n.*2257+170C>G) n.4701+170C>G c.*2550+170C>G (n.*2550+170C>G) n.4554+170C>G n.4411+170C>G n.4278+170C>G n.4739+132C>G c.*541+170C>G (n.*541+170C>G) n.4603C>G c.4002+170C>G (n.4002+170C>G) n.4376+170C>G n.4436+170C>G c.*1256+170C>G (n.*1256+170C>G) c.*2288+170C>G (n.*2288+170C>G) n.4951C>G c.4119+170C>G (n.4119+170C>G) n.4329+170C>G n.4237+170C>G c.*2291+170C>G (n.*2291+170C>G) n.3766+170C>G n.4407+170C>G n.4440+170C>G n.4547C>G n.4558+170C>G c.*2331+170C>G (n.*2331+170C>G) c.3960+170C>G (n.3960+170C>G) c.*3824+170C>G (n.*3824+170C>G) c.*2515+170C>G (n.*2515+170C>G) c.4122+170C>G (n.4122+170C>G) c.4116+170C>G (n.4116+170C>G) c.2173+170C>G n.4389C>G c.3901+170C>G c.*2241+170C>G (n.*2241+170C>G) c.2759+170C>G n.196+170C>G c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.4185+170C>G (n.4185+170C>G) n.1812+132C>G c.3318+170C>G c.1307+170C>G c.*3069C>G (n.*3069C>G) c.4540+170C>G c.*1402+170C>G (n.*1402+170C>G) c.*2221+170C>G (n.*2221+170C>G) c.*2956+170C>G (n.*2956+170C>G) c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.3425+170C>G c.4086+170C>G (n.4086+170C>G) c.*2661+170C>G (n.*2661+170C>G) c.4125+170C>G (n.4125+170C>G) c.3870+170C>G (n.3870+170C>G) c.*3705+170C>G (n.*3705+170C>G) c.*2406+170C>G (n.*2406+170C>G) c.601+170C>G n.593+170C>G c.2619+170C>G (n.2619+170C>G) n.4185+170C>G n.4414+170C>G c.4188+170C>G (n.4188+170C>G) c.2685+170C>G (n.2685+170C>G) c.2076+170C>G (n.2076+170C>G) c.2487+170C>G (n.2487+170C>G) n.4260+170C>G n.4191+170C>G n.5026C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396746G>T | CA2612642126 | ABCC8 | n.3720+170C>A c.710+170C>A n.2458+170C>A n.2537C>A n.4504C>A n.562+170C>A n.1618+170C>A n.4281+170C>A n.4334+170C>A c.3985+447C>A (n.3985+447C>A) n.5424+170C>A c.*2257+170C>A (n.*2257+170C>A) n.4701+170C>A c.*2550+170C>A (n.*2550+170C>A) n.4554+170C>A n.4411+170C>A n.4278+170C>A n.4739+132C>A c.*541+170C>A (n.*541+170C>A) n.4603C>A c.4002+170C>A (n.4002+170C>A) n.4376+170C>A n.4436+170C>A c.*1256+170C>A (n.*1256+170C>A) c.*2288+170C>A (n.*2288+170C>A) n.4951C>A c.4119+170C>A (n.4119+170C>A) n.4329+170C>A n.4237+170C>A c.*2291+170C>A (n.*2291+170C>A) n.3766+170C>A n.4407+170C>A n.4440+170C>A n.4547C>A n.4558+170C>A c.*2331+170C>A (n.*2331+170C>A) c.3960+170C>A (n.3960+170C>A) c.*3824+170C>A (n.*3824+170C>A) c.*2515+170C>A (n.*2515+170C>A) c.4122+170C>A (n.4122+170C>A) c.4116+170C>A (n.4116+170C>A) c.2173+170C>A n.4389C>A c.3901+170C>A c.*2241+170C>A (n.*2241+170C>A) c.2759+170C>A n.196+170C>A c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.4185+170C>A (n.4185+170C>A) n.1812+132C>A c.3318+170C>A c.1307+170C>A c.*3069C>A (n.*3069C>A) c.4540+170C>A c.*1402+170C>A (n.*1402+170C>A) c.*2221+170C>A (n.*2221+170C>A) c.*2956+170C>A (n.*2956+170C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.3425+170C>A c.4086+170C>A (n.4086+170C>A) c.*2661+170C>A (n.*2661+170C>A) c.4125+170C>A (n.4125+170C>A) c.3870+170C>A (n.3870+170C>A) c.*3705+170C>A (n.*3705+170C>A) c.*2406+170C>A (n.*2406+170C>A) c.601+170C>A n.593+170C>A c.2619+170C>A (n.2619+170C>A) n.4185+170C>A n.4414+170C>A c.4188+170C>A (n.4188+170C>A) c.2685+170C>A (n.2685+170C>A) c.2076+170C>A (n.2076+170C>A) c.2487+170C>A (n.2487+170C>A) n.4260+170C>A n.4191+170C>A n.5026C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396748G>A | CA674176503 | ABCC8 | n.3720+168C>T c.710+168C>T n.2458+168C>T n.2535C>T n.4502C>T n.562+168C>T n.1618+168C>T n.4281+168C>T n.4334+168C>T c.3985+445C>T (n.3985+445C>T) n.5424+168C>T c.*2257+168C>T (n.*2257+168C>T) n.4701+168C>T c.*2550+168C>T (n.*2550+168C>T) n.4554+168C>T n.4411+168C>T n.4278+168C>T n.4739+130C>T c.*541+168C>T (n.*541+168C>T) n.4601C>T c.4002+168C>T (n.4002+168C>T) n.4376+168C>T n.4436+168C>T c.*1256+168C>T (n.*1256+168C>T) c.*2288+168C>T (n.*2288+168C>T) n.4949C>T c.4119+168C>T (n.4119+168C>T) n.4329+168C>T n.4237+168C>T c.*2291+168C>T (n.*2291+168C>T) n.3766+168C>T n.4407+168C>T n.4440+168C>T n.4545C>T n.4558+168C>T c.*2331+168C>T (n.*2331+168C>T) c.3960+168C>T (n.3960+168C>T) c.*3824+168C>T (n.*3824+168C>T) c.*2515+168C>T (n.*2515+168C>T) c.4122+168C>T (n.4122+168C>T) c.4116+168C>T (n.4116+168C>T) c.2173+168C>T n.4387C>T c.3901+168C>T c.*2241+168C>T (n.*2241+168C>T) c.2759+168C>T n.196+168C>T c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.4185+168C>T (n.4185+168C>T) n.1812+130C>T c.3318+168C>T c.1307+168C>T c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.4540+168C>T c.*1402+168C>T (n.*1402+168C>T) c.*2221+168C>T (n.*2221+168C>T) c.*2956+168C>T (n.*2956+168C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.3425+168C>T c.4086+168C>T (n.4086+168C>T) c.*2661+168C>T (n.*2661+168C>T) c.4125+168C>T (n.4125+168C>T) c.3870+168C>T (n.3870+168C>T) c.*3705+168C>T (n.*3705+168C>T) c.*2406+168C>T (n.*2406+168C>T) c.601+168C>T n.593+168C>T c.2619+168C>T (n.2619+168C>T) n.4185+168C>T n.4414+168C>T c.4188+168C>T (n.4188+168C>T) c.2685+168C>T (n.2685+168C>T) c.2076+168C>T (n.2076+168C>T) c.2487+168C>T (n.2487+168C>T) n.4260+168C>T n.4191+168C>T n.5024C>T | dbSNP |
11 | g.17396748G>C | CA935525551 | ABCC8 | n.3720+168C>G c.710+168C>G n.2458+168C>G n.2535C>G n.4502C>G n.562+168C>G n.1618+168C>G n.4281+168C>G n.4334+168C>G c.3985+445C>G (n.3985+445C>G) n.5424+168C>G c.*2257+168C>G (n.*2257+168C>G) n.4701+168C>G c.*2550+168C>G (n.*2550+168C>G) n.4554+168C>G n.4411+168C>G n.4278+168C>G n.4739+130C>G c.*541+168C>G (n.*541+168C>G) n.4601C>G c.4002+168C>G (n.4002+168C>G) n.4376+168C>G n.4436+168C>G c.*1256+168C>G (n.*1256+168C>G) c.*2288+168C>G (n.*2288+168C>G) n.4949C>G c.4119+168C>G (n.4119+168C>G) n.4329+168C>G n.4237+168C>G c.*2291+168C>G (n.*2291+168C>G) n.3766+168C>G n.4407+168C>G n.4440+168C>G n.4545C>G n.4558+168C>G c.*2331+168C>G (n.*2331+168C>G) c.3960+168C>G (n.3960+168C>G) c.*3824+168C>G (n.*3824+168C>G) c.*2515+168C>G (n.*2515+168C>G) c.4122+168C>G (n.4122+168C>G) c.4116+168C>G (n.4116+168C>G) c.2173+168C>G n.4387C>G c.3901+168C>G c.*2241+168C>G (n.*2241+168C>G) c.2759+168C>G n.196+168C>G c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.4185+168C>G (n.4185+168C>G) n.1812+130C>G c.3318+168C>G c.1307+168C>G c.*3067C>G (n.*3067C>G) c.4540+168C>G c.*1402+168C>G (n.*1402+168C>G) c.*2221+168C>G (n.*2221+168C>G) c.*2956+168C>G (n.*2956+168C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.3425+168C>G c.4086+168C>G (n.4086+168C>G) c.*2661+168C>G (n.*2661+168C>G) c.4125+168C>G (n.4125+168C>G) c.3870+168C>G (n.3870+168C>G) c.*3705+168C>G (n.*3705+168C>G) c.*2406+168C>G (n.*2406+168C>G) c.601+168C>G n.593+168C>G c.2619+168C>G (n.2619+168C>G) n.4185+168C>G n.4414+168C>G c.4188+168C>G (n.4188+168C>G) c.2685+168C>G (n.2685+168C>G) c.2076+168C>G (n.2076+168C>G) c.2487+168C>G (n.2487+168C>G) n.4260+168C>G n.4191+168C>G n.5024C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396748G= | CA1955123798 | ABCC8 | n.3720+168C= c.710+168C= n.2458+168C= n.2535C= n.4502C= n.562+168C= n.1618+168C= n.4281+168C= n.4334+168C= c.3985+445C= (n.3985+445C=) n.5424+168C= c.*2257+168C= (n.*2257+168C=) n.4701+168C= c.*2550+168C= (n.*2550+168C=) n.4554+168C= n.4411+168C= n.4278+168C= n.4739+130C= c.*541+168C= (n.*541+168C=) n.4601C= c.4002+168C= (n.4002+168C=) n.4376+168C= n.4436+168C= c.*1256+168C= (n.*1256+168C=) c.*2288+168C= (n.*2288+168C=) n.4949C= c.4119+168C= (n.4119+168C=) n.4329+168C= n.4237+168C= c.*2291+168C= (n.*2291+168C=) n.3766+168C= n.4407+168C= n.4440+168C= n.4545C= n.4558+168C= c.*2331+168C= (n.*2331+168C=) c.3960+168C= (n.3960+168C=) c.*3824+168C= (n.*3824+168C=) c.*2515+168C= (n.*2515+168C=) c.4122+168C= (n.4122+168C=) c.4116+168C= (n.4116+168C=) c.2173+168C= n.4387C= c.3901+168C= c.*2241+168C= (n.*2241+168C=) c.2759+168C= n.196+168C= c.*2688C= (n.*2688C=) c.*2718C= (n.*2718C=) c.4185+168C= (n.4185+168C=) n.1812+130C= c.3318+168C= c.1307+168C= c.*3067C= (n.*3067C=) c.4540+168C= c.*1402+168C= (n.*1402+168C=) c.*2221+168C= (n.*2221+168C=) c.*2956+168C= (n.*2956+168C=) c.*2706C= (n.*2706C=) c.3425+168C= c.4086+168C= (n.4086+168C=) c.*2661+168C= (n.*2661+168C=) c.4125+168C= (n.4125+168C=) c.3870+168C= (n.3870+168C=) c.*3705+168C= (n.*3705+168C=) c.*2406+168C= (n.*2406+168C=) c.601+168C= n.593+168C= c.2619+168C= (n.2619+168C=) n.4185+168C= n.4414+168C= c.4188+168C= (n.4188+168C=) c.2685+168C= (n.2685+168C=) c.2076+168C= (n.2076+168C=) c.2487+168C= (n.2487+168C=) n.4260+168C= n.4191+168C= n.5024C= | |
11 | g.17396748G>T | CA2612642132 | ABCC8 | n.3720+168C>A c.710+168C>A n.2458+168C>A n.2535C>A n.4502C>A n.562+168C>A n.1618+168C>A n.4281+168C>A n.4334+168C>A c.3985+445C>A (n.3985+445C>A) n.5424+168C>A c.*2257+168C>A (n.*2257+168C>A) n.4701+168C>A c.*2550+168C>A (n.*2550+168C>A) n.4554+168C>A n.4411+168C>A n.4278+168C>A n.4739+130C>A c.*541+168C>A (n.*541+168C>A) n.4601C>A c.4002+168C>A (n.4002+168C>A) n.4376+168C>A n.4436+168C>A c.*1256+168C>A (n.*1256+168C>A) c.*2288+168C>A (n.*2288+168C>A) n.4949C>A c.4119+168C>A (n.4119+168C>A) n.4329+168C>A n.4237+168C>A c.*2291+168C>A (n.*2291+168C>A) n.3766+168C>A n.4407+168C>A n.4440+168C>A n.4545C>A n.4558+168C>A c.*2331+168C>A (n.*2331+168C>A) c.3960+168C>A (n.3960+168C>A) c.*3824+168C>A (n.*3824+168C>A) c.*2515+168C>A (n.*2515+168C>A) c.4122+168C>A (n.4122+168C>A) c.4116+168C>A (n.4116+168C>A) c.2173+168C>A n.4387C>A c.3901+168C>A c.*2241+168C>A (n.*2241+168C>A) c.2759+168C>A n.196+168C>A c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.4185+168C>A (n.4185+168C>A) n.1812+130C>A c.3318+168C>A c.1307+168C>A c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.4540+168C>A c.*1402+168C>A (n.*1402+168C>A) c.*2221+168C>A (n.*2221+168C>A) c.*2956+168C>A (n.*2956+168C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.3425+168C>A c.4086+168C>A (n.4086+168C>A) c.*2661+168C>A (n.*2661+168C>A) c.4125+168C>A (n.4125+168C>A) c.3870+168C>A (n.3870+168C>A) c.*3705+168C>A (n.*3705+168C>A) c.*2406+168C>A (n.*2406+168C>A) c.601+168C>A n.593+168C>A c.2619+168C>A (n.2619+168C>A) n.4185+168C>A n.4414+168C>A c.4188+168C>A (n.4188+168C>A) c.2685+168C>A (n.2685+168C>A) c.2076+168C>A (n.2076+168C>A) c.2487+168C>A (n.2487+168C>A) n.4260+168C>A n.4191+168C>A n.5024C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396749G>A | CA2612642136 | ABCC8 | n.3720+167C>T c.710+167C>T n.2458+167C>T n.2534C>T n.4501C>T n.562+167C>T n.1618+167C>T n.4281+167C>T n.4334+167C>T c.3985+444C>T (n.3985+444C>T) n.5424+167C>T c.*2257+167C>T (n.*2257+167C>T) n.4701+167C>T c.*2550+167C>T (n.*2550+167C>T) n.4554+167C>T n.4411+167C>T n.4278+167C>T n.4739+129C>T c.*541+167C>T (n.*541+167C>T) n.4600C>T c.4002+167C>T (n.4002+167C>T) n.4376+167C>T n.4436+167C>T c.*1256+167C>T (n.*1256+167C>T) c.*2288+167C>T (n.*2288+167C>T) n.4948C>T c.4119+167C>T (n.4119+167C>T) n.4329+167C>T n.4237+167C>T c.*2291+167C>T (n.*2291+167C>T) n.3766+167C>T n.4407+167C>T n.4440+167C>T n.4544C>T n.4558+167C>T c.*2331+167C>T (n.*2331+167C>T) c.3960+167C>T (n.3960+167C>T) c.*3824+167C>T (n.*3824+167C>T) c.*2515+167C>T (n.*2515+167C>T) c.4122+167C>T (n.4122+167C>T) c.4116+167C>T (n.4116+167C>T) c.2173+167C>T n.4386C>T c.3901+167C>T c.*2241+167C>T (n.*2241+167C>T) c.2759+167C>T n.196+167C>T c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.4185+167C>T (n.4185+167C>T) n.1812+129C>T c.3318+167C>T c.1307+167C>T c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.4540+167C>T c.*1402+167C>T (n.*1402+167C>T) c.*2221+167C>T (n.*2221+167C>T) c.*2956+167C>T (n.*2956+167C>T) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.3425+167C>T c.4086+167C>T (n.4086+167C>T) c.*2661+167C>T (n.*2661+167C>T) c.4125+167C>T (n.4125+167C>T) c.3870+167C>T (n.3870+167C>T) c.*3705+167C>T (n.*3705+167C>T) c.*2406+167C>T (n.*2406+167C>T) c.601+167C>T n.593+167C>T c.2619+167C>T (n.2619+167C>T) n.4185+167C>T n.4414+167C>T c.4188+167C>T (n.4188+167C>T) c.2685+167C>T (n.2685+167C>T) c.2076+167C>T (n.2076+167C>T) c.2487+167C>T (n.2487+167C>T) n.4260+167C>T n.4191+167C>T n.5023C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396749G>T | CA2612642139 | ABCC8 | n.3720+167C>A c.710+167C>A n.2458+167C>A n.2534C>A n.4501C>A n.562+167C>A n.1618+167C>A n.4281+167C>A n.4334+167C>A c.3985+444C>A (n.3985+444C>A) n.5424+167C>A c.*2257+167C>A (n.*2257+167C>A) n.4701+167C>A c.*2550+167C>A (n.*2550+167C>A) n.4554+167C>A n.4411+167C>A n.4278+167C>A n.4739+129C>A c.*541+167C>A (n.*541+167C>A) n.4600C>A c.4002+167C>A (n.4002+167C>A) n.4376+167C>A n.4436+167C>A c.*1256+167C>A (n.*1256+167C>A) c.*2288+167C>A (n.*2288+167C>A) n.4948C>A c.4119+167C>A (n.4119+167C>A) n.4329+167C>A n.4237+167C>A c.*2291+167C>A (n.*2291+167C>A) n.3766+167C>A n.4407+167C>A n.4440+167C>A n.4544C>A n.4558+167C>A c.*2331+167C>A (n.*2331+167C>A) c.3960+167C>A (n.3960+167C>A) c.*3824+167C>A (n.*3824+167C>A) c.*2515+167C>A (n.*2515+167C>A) c.4122+167C>A (n.4122+167C>A) c.4116+167C>A (n.4116+167C>A) c.2173+167C>A n.4386C>A c.3901+167C>A c.*2241+167C>A (n.*2241+167C>A) c.2759+167C>A n.196+167C>A c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.4185+167C>A (n.4185+167C>A) n.1812+129C>A c.3318+167C>A c.1307+167C>A c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.4540+167C>A c.*1402+167C>A (n.*1402+167C>A) c.*2221+167C>A (n.*2221+167C>A) c.*2956+167C>A (n.*2956+167C>A) c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.3425+167C>A c.4086+167C>A (n.4086+167C>A) c.*2661+167C>A (n.*2661+167C>A) c.4125+167C>A (n.4125+167C>A) c.3870+167C>A (n.3870+167C>A) c.*3705+167C>A (n.*3705+167C>A) c.*2406+167C>A (n.*2406+167C>A) c.601+167C>A n.593+167C>A c.2619+167C>A (n.2619+167C>A) n.4185+167C>A n.4414+167C>A c.4188+167C>A (n.4188+167C>A) c.2685+167C>A (n.2685+167C>A) c.2076+167C>A (n.2076+167C>A) c.2487+167C>A (n.2487+167C>A) n.4260+167C>A n.4191+167C>A n.5023C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396750A>G | CA2612642140 | ABCC8 | n.3720+166T>C c.710+166T>C n.2458+166T>C n.2533T>C n.4500T>C n.562+166T>C n.1618+166T>C n.4281+166T>C n.4334+166T>C c.3985+443T>C (n.3985+443T>C) n.5424+166T>C c.*2257+166T>C (n.*2257+166T>C) n.4701+166T>C c.*2550+166T>C (n.*2550+166T>C) n.4554+166T>C n.4411+166T>C n.4278+166T>C n.4739+128T>C c.*541+166T>C (n.*541+166T>C) n.4599T>C c.4002+166T>C (n.4002+166T>C) n.4376+166T>C n.4436+166T>C c.*1256+166T>C (n.*1256+166T>C) c.*2288+166T>C (n.*2288+166T>C) n.4947T>C c.4119+166T>C (n.4119+166T>C) n.4329+166T>C n.4237+166T>C c.*2291+166T>C (n.*2291+166T>C) n.3766+166T>C n.4407+166T>C n.4440+166T>C n.4543T>C n.4558+166T>C c.*2331+166T>C (n.*2331+166T>C) c.3960+166T>C (n.3960+166T>C) c.*3824+166T>C (n.*3824+166T>C) c.*2515+166T>C (n.*2515+166T>C) c.4122+166T>C (n.4122+166T>C) c.4116+166T>C (n.4116+166T>C) c.2173+166T>C n.4385T>C c.3901+166T>C c.*2241+166T>C (n.*2241+166T>C) c.2759+166T>C n.196+166T>C c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.4185+166T>C (n.4185+166T>C) n.1812+128T>C c.3318+166T>C c.1307+166T>C c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.4540+166T>C c.*1402+166T>C (n.*1402+166T>C) c.*2221+166T>C (n.*2221+166T>C) c.*2956+166T>C (n.*2956+166T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.3425+166T>C c.4086+166T>C (n.4086+166T>C) c.*2661+166T>C (n.*2661+166T>C) c.4125+166T>C (n.4125+166T>C) c.3870+166T>C (n.3870+166T>C) c.*3705+166T>C (n.*3705+166T>C) c.*2406+166T>C (n.*2406+166T>C) c.601+166T>C n.593+166T>C c.2619+166T>C (n.2619+166T>C) n.4185+166T>C n.4414+166T>C c.4188+166T>C (n.4188+166T>C) c.2685+166T>C (n.2685+166T>C) c.2076+166T>C (n.2076+166T>C) c.2487+166T>C (n.2487+166T>C) n.4260+166T>C n.4191+166T>C n.5022T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396753G>C | CA218409272 | ABCC8 | n.3720+163C>G c.710+163C>G n.2458+163C>G n.2530C>G n.4497C>G n.562+163C>G n.1618+163C>G n.4281+163C>G n.4334+163C>G c.3985+440C>G (n.3985+440C>G) n.5424+163C>G c.*2257+163C>G (n.*2257+163C>G) n.4701+163C>G c.*2550+163C>G (n.*2550+163C>G) n.4554+163C>G n.4411+163C>G n.4278+163C>G n.4739+125C>G c.*541+163C>G (n.*541+163C>G) n.4596C>G c.4002+163C>G (n.4002+163C>G) n.4376+163C>G n.4436+163C>G c.*1256+163C>G (n.*1256+163C>G) c.*2288+163C>G (n.*2288+163C>G) n.4944C>G c.4119+163C>G (n.4119+163C>G) n.4329+163C>G n.4237+163C>G c.*2291+163C>G (n.*2291+163C>G) n.3766+163C>G n.4407+163C>G n.4440+163C>G n.4540C>G n.4558+163C>G c.*2331+163C>G (n.*2331+163C>G) c.3960+163C>G (n.3960+163C>G) c.*3824+163C>G (n.*3824+163C>G) c.*2515+163C>G (n.*2515+163C>G) c.4122+163C>G (n.4122+163C>G) c.4116+163C>G (n.4116+163C>G) c.2173+163C>G n.4382C>G c.3901+163C>G c.*2241+163C>G (n.*2241+163C>G) c.2759+163C>G n.196+163C>G c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.*2713C>G (n.*2713C>G) c.4185+163C>G (n.4185+163C>G) n.1812+125C>G c.3318+163C>G c.1307+163C>G c.*3062C>G (n.*3062C>G) c.4540+163C>G c.*1402+163C>G (n.*1402+163C>G) c.*2221+163C>G (n.*2221+163C>G) c.*2956+163C>G (n.*2956+163C>G) c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.3425+163C>G c.4086+163C>G (n.4086+163C>G) c.*2661+163C>G (n.*2661+163C>G) c.4125+163C>G (n.4125+163C>G) c.3870+163C>G (n.3870+163C>G) c.*3705+163C>G (n.*3705+163C>G) c.*2406+163C>G (n.*2406+163C>G) c.601+163C>G n.593+163C>G c.2619+163C>G (n.2619+163C>G) n.4185+163C>G n.4414+163C>G c.4188+163C>G (n.4188+163C>G) c.2685+163C>G (n.2685+163C>G) c.2076+163C>G (n.2076+163C>G) c.2487+163C>G (n.2487+163C>G) n.4260+163C>G n.4191+163C>G n.5019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396753G= | CA1955123799 | ABCC8 | n.3720+163C= c.710+163C= n.2458+163C= n.2530C= n.4497C= n.562+163C= n.1618+163C= n.4281+163C= n.4334+163C= c.3985+440C= (n.3985+440C=) n.5424+163C= c.*2257+163C= (n.*2257+163C=) n.4701+163C= c.*2550+163C= (n.*2550+163C=) n.4554+163C= n.4411+163C= n.4278+163C= n.4739+125C= c.*541+163C= (n.*541+163C=) n.4596C= c.4002+163C= (n.4002+163C=) n.4376+163C= n.4436+163C= c.*1256+163C= (n.*1256+163C=) c.*2288+163C= (n.*2288+163C=) n.4944C= c.4119+163C= (n.4119+163C=) n.4329+163C= n.4237+163C= c.*2291+163C= (n.*2291+163C=) n.3766+163C= n.4407+163C= n.4440+163C= n.4540C= n.4558+163C= c.*2331+163C= (n.*2331+163C=) c.3960+163C= (n.3960+163C=) c.*3824+163C= (n.*3824+163C=) c.*2515+163C= (n.*2515+163C=) c.4122+163C= (n.4122+163C=) c.4116+163C= (n.4116+163C=) c.2173+163C= n.4382C= c.3901+163C= c.*2241+163C= (n.*2241+163C=) c.2759+163C= n.196+163C= c.*2683C= (n.*2683C=) c.*2713C= (n.*2713C=) c.4185+163C= (n.4185+163C=) n.1812+125C= c.3318+163C= c.1307+163C= c.*3062C= (n.*3062C=) c.4540+163C= c.*1402+163C= (n.*1402+163C=) c.*2221+163C= (n.*2221+163C=) c.*2956+163C= (n.*2956+163C=) c.*2701C= (n.*2701C=) c.3425+163C= c.4086+163C= (n.4086+163C=) c.*2661+163C= (n.*2661+163C=) c.4125+163C= (n.4125+163C=) c.3870+163C= (n.3870+163C=) c.*3705+163C= (n.*3705+163C=) c.*2406+163C= (n.*2406+163C=) c.601+163C= n.593+163C= c.2619+163C= (n.2619+163C=) n.4185+163C= n.4414+163C= c.4188+163C= (n.4188+163C=) c.2685+163C= (n.2685+163C=) c.2076+163C= (n.2076+163C=) c.2487+163C= (n.2487+163C=) n.4260+163C= n.4191+163C= n.5019C= | |
11 | g.17396753G>T | CA2612642142 | ABCC8 | n.3720+163C>A c.710+163C>A n.2458+163C>A n.2530C>A n.4497C>A n.562+163C>A n.1618+163C>A n.4281+163C>A n.4334+163C>A c.3985+440C>A (n.3985+440C>A) n.5424+163C>A c.*2257+163C>A (n.*2257+163C>A) n.4701+163C>A c.*2550+163C>A (n.*2550+163C>A) n.4554+163C>A n.4411+163C>A n.4278+163C>A n.4739+125C>A c.*541+163C>A (n.*541+163C>A) n.4596C>A c.4002+163C>A (n.4002+163C>A) n.4376+163C>A n.4436+163C>A c.*1256+163C>A (n.*1256+163C>A) c.*2288+163C>A (n.*2288+163C>A) n.4944C>A c.4119+163C>A (n.4119+163C>A) n.4329+163C>A n.4237+163C>A c.*2291+163C>A (n.*2291+163C>A) n.3766+163C>A n.4407+163C>A n.4440+163C>A n.4540C>A n.4558+163C>A c.*2331+163C>A (n.*2331+163C>A) c.3960+163C>A (n.3960+163C>A) c.*3824+163C>A (n.*3824+163C>A) c.*2515+163C>A (n.*2515+163C>A) c.4122+163C>A (n.4122+163C>A) c.4116+163C>A (n.4116+163C>A) c.2173+163C>A n.4382C>A c.3901+163C>A c.*2241+163C>A (n.*2241+163C>A) c.2759+163C>A n.196+163C>A c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.*2713C>A (n.*2713C>A) c.4185+163C>A (n.4185+163C>A) n.1812+125C>A c.3318+163C>A c.1307+163C>A c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.4540+163C>A c.*1402+163C>A (n.*1402+163C>A) c.*2221+163C>A (n.*2221+163C>A) c.*2956+163C>A (n.*2956+163C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.3425+163C>A c.4086+163C>A (n.4086+163C>A) c.*2661+163C>A (n.*2661+163C>A) c.4125+163C>A (n.4125+163C>A) c.3870+163C>A (n.3870+163C>A) c.*3705+163C>A (n.*3705+163C>A) c.*2406+163C>A (n.*2406+163C>A) c.601+163C>A n.593+163C>A c.2619+163C>A (n.2619+163C>A) n.4185+163C>A n.4414+163C>A c.4188+163C>A (n.4188+163C>A) c.2685+163C>A (n.2685+163C>A) c.2076+163C>A (n.2076+163C>A) c.2487+163C>A (n.2487+163C>A) n.4260+163C>A n.4191+163C>A n.5019C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396754A>T | CA2612642144 | ABCC8 | n.3720+162T>A c.710+162T>A n.2458+162T>A n.2529T>A n.4496T>A n.562+162T>A n.1618+162T>A n.4281+162T>A n.4334+162T>A c.3985+439T>A (n.3985+439T>A) n.5424+162T>A c.*2257+162T>A (n.*2257+162T>A) n.4701+162T>A c.*2550+162T>A (n.*2550+162T>A) n.4554+162T>A n.4411+162T>A n.4278+162T>A n.4739+124T>A c.*541+162T>A (n.*541+162T>A) n.4595T>A c.4002+162T>A (n.4002+162T>A) n.4376+162T>A n.4436+162T>A c.*1256+162T>A (n.*1256+162T>A) c.*2288+162T>A (n.*2288+162T>A) n.4943T>A c.4119+162T>A (n.4119+162T>A) n.4329+162T>A n.4237+162T>A c.*2291+162T>A (n.*2291+162T>A) n.3766+162T>A n.4407+162T>A n.4440+162T>A n.4539T>A n.4558+162T>A c.*2331+162T>A (n.*2331+162T>A) c.3960+162T>A (n.3960+162T>A) c.*3824+162T>A (n.*3824+162T>A) c.*2515+162T>A (n.*2515+162T>A) c.4122+162T>A (n.4122+162T>A) c.4116+162T>A (n.4116+162T>A) c.2173+162T>A n.4381T>A c.3901+162T>A c.*2241+162T>A (n.*2241+162T>A) c.2759+162T>A n.196+162T>A c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.4185+162T>A (n.4185+162T>A) n.1812+124T>A c.3318+162T>A c.1307+162T>A c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.4540+162T>A c.*1402+162T>A (n.*1402+162T>A) c.*2221+162T>A (n.*2221+162T>A) c.*2956+162T>A (n.*2956+162T>A) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.3425+162T>A c.4086+162T>A (n.4086+162T>A) c.*2661+162T>A (n.*2661+162T>A) c.4125+162T>A (n.4125+162T>A) c.3870+162T>A (n.3870+162T>A) c.*3705+162T>A (n.*3705+162T>A) c.*2406+162T>A (n.*2406+162T>A) c.601+162T>A n.593+162T>A c.2619+162T>A (n.2619+162T>A) n.4185+162T>A n.4414+162T>A c.4188+162T>A (n.4188+162T>A) c.2685+162T>A (n.2685+162T>A) c.2076+162T>A (n.2076+162T>A) c.2487+162T>A (n.2487+162T>A) n.4260+162T>A n.4191+162T>A n.5018T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396756G>A | CA2612642147 | ABCC8 | n.3720+160C>T c.710+160C>T n.2458+160C>T n.2527C>T n.4494C>T n.562+160C>T n.1618+160C>T n.4281+160C>T n.4334+160C>T c.3985+437C>T (n.3985+437C>T) n.5424+160C>T c.*2257+160C>T (n.*2257+160C>T) n.4701+160C>T c.*2550+160C>T (n.*2550+160C>T) n.4554+160C>T n.4411+160C>T n.4278+160C>T n.4739+122C>T c.*541+160C>T (n.*541+160C>T) n.4593C>T c.4002+160C>T (n.4002+160C>T) n.4376+160C>T n.4436+160C>T c.*1256+160C>T (n.*1256+160C>T) c.*2288+160C>T (n.*2288+160C>T) n.4941C>T c.4119+160C>T (n.4119+160C>T) n.4329+160C>T n.4237+160C>T c.*2291+160C>T (n.*2291+160C>T) n.3766+160C>T n.4407+160C>T n.4440+160C>T n.4537C>T n.4558+160C>T c.*2331+160C>T (n.*2331+160C>T) c.3960+160C>T (n.3960+160C>T) c.*3824+160C>T (n.*3824+160C>T) c.*2515+160C>T (n.*2515+160C>T) c.4122+160C>T (n.4122+160C>T) c.4116+160C>T (n.4116+160C>T) c.2173+160C>T n.4379C>T c.3901+160C>T c.*2241+160C>T (n.*2241+160C>T) c.2759+160C>T n.196+160C>T c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.4185+160C>T (n.4185+160C>T) n.1812+122C>T c.3318+160C>T c.1307+160C>T c.*3059C>T (n.*3059C>T) c.4540+160C>T c.*1402+160C>T (n.*1402+160C>T) c.*2221+160C>T (n.*2221+160C>T) c.*2956+160C>T (n.*2956+160C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.3425+160C>T c.4086+160C>T (n.4086+160C>T) c.*2661+160C>T (n.*2661+160C>T) c.4125+160C>T (n.4125+160C>T) c.3870+160C>T (n.3870+160C>T) c.*3705+160C>T (n.*3705+160C>T) c.*2406+160C>T (n.*2406+160C>T) c.601+160C>T n.593+160C>T c.2619+160C>T (n.2619+160C>T) n.4185+160C>T n.4414+160C>T c.4188+160C>T (n.4188+160C>T) c.2685+160C>T (n.2685+160C>T) c.2076+160C>T (n.2076+160C>T) c.2487+160C>T (n.2487+160C>T) n.4260+160C>T n.4191+160C>T n.5016C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396756G>T | CA2612642150 | ABCC8 | n.3720+160C>A c.710+160C>A n.2458+160C>A n.2527C>A n.4494C>A n.562+160C>A n.1618+160C>A n.4281+160C>A n.4334+160C>A c.3985+437C>A (n.3985+437C>A) n.5424+160C>A c.*2257+160C>A (n.*2257+160C>A) n.4701+160C>A c.*2550+160C>A (n.*2550+160C>A) n.4554+160C>A n.4411+160C>A n.4278+160C>A n.4739+122C>A c.*541+160C>A (n.*541+160C>A) n.4593C>A c.4002+160C>A (n.4002+160C>A) n.4376+160C>A n.4436+160C>A c.*1256+160C>A (n.*1256+160C>A) c.*2288+160C>A (n.*2288+160C>A) n.4941C>A c.4119+160C>A (n.4119+160C>A) n.4329+160C>A n.4237+160C>A c.*2291+160C>A (n.*2291+160C>A) n.3766+160C>A n.4407+160C>A n.4440+160C>A n.4537C>A n.4558+160C>A c.*2331+160C>A (n.*2331+160C>A) c.3960+160C>A (n.3960+160C>A) c.*3824+160C>A (n.*3824+160C>A) c.*2515+160C>A (n.*2515+160C>A) c.4122+160C>A (n.4122+160C>A) c.4116+160C>A (n.4116+160C>A) c.2173+160C>A n.4379C>A c.3901+160C>A c.*2241+160C>A (n.*2241+160C>A) c.2759+160C>A n.196+160C>A c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.4185+160C>A (n.4185+160C>A) n.1812+122C>A c.3318+160C>A c.1307+160C>A c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.4540+160C>A c.*1402+160C>A (n.*1402+160C>A) c.*2221+160C>A (n.*2221+160C>A) c.*2956+160C>A (n.*2956+160C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.3425+160C>A c.4086+160C>A (n.4086+160C>A) c.*2661+160C>A (n.*2661+160C>A) c.4125+160C>A (n.4125+160C>A) c.3870+160C>A (n.3870+160C>A) c.*3705+160C>A (n.*3705+160C>A) c.*2406+160C>A (n.*2406+160C>A) c.601+160C>A n.593+160C>A c.2619+160C>A (n.2619+160C>A) n.4185+160C>A n.4414+160C>A c.4188+160C>A (n.4188+160C>A) c.2685+160C>A (n.2685+160C>A) c.2076+160C>A (n.2076+160C>A) c.2487+160C>A (n.2487+160C>A) n.4260+160C>A n.4191+160C>A n.5016C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396758del | CA2612642145 | ABCC8 | n.3720+160del c.710+160del n.2458+160del n.2527del n.4494del n.562+160del n.1618+160del n.4281+160del n.4334+160del c.3985+437del (n.3985+437del) n.5424+160del c.*2257+160del (n.*2257+160del) n.4701+160del c.*2550+160del (n.*2550+160del) n.4554+160del n.4411+160del n.4278+160del n.4739+122del c.*541+160del (n.*541+160del) n.4593del c.4002+160del (n.4002+160del) n.4376+160del n.4436+160del c.*1256+160del (n.*1256+160del) c.*2288+160del (n.*2288+160del) n.4941del c.4119+160del (n.4119+160del) n.4329+160del n.4237+160del c.*2291+160del (n.*2291+160del) n.3766+160del n.4407+160del n.4440+160del n.4537del n.4558+160del c.*2331+160del (n.*2331+160del) c.3960+160del (n.3960+160del) c.*3824+160del (n.*3824+160del) c.*2515+160del (n.*2515+160del) c.4122+160del (n.4122+160del) c.4116+160del (n.4116+160del) c.2173+160del n.4379del c.3901+160del c.*2241+160del (n.*2241+160del) c.2759+160del n.196+160del c.*2680del (n.*2680del) c.*2710del (n.*2710del) c.4185+160del (n.4185+160del) n.1812+122del c.3318+160del c.1307+160del c.*3059del (n.*3059del) c.4540+160del c.*1402+160del (n.*1402+160del) c.*2221+160del (n.*2221+160del) c.*2956+160del (n.*2956+160del) c.*2698del (n.*2698del) c.3425+160del c.4086+160del (n.4086+160del) c.*2661+160del (n.*2661+160del) c.4125+160del (n.4125+160del) c.3870+160del (n.3870+160del) c.*3705+160del (n.*3705+160del) c.*2406+160del (n.*2406+160del) c.601+160del n.593+160del c.2619+160del (n.2619+160del) n.4185+160del n.4414+160del c.4188+160del (n.4188+160del) c.2685+160del (n.2685+160del) c.2076+160del (n.2076+160del) c.2487+160del (n.2487+160del) n.4260+160del n.4191+160del n.5016del | gnomAD v4 |
11 | g.17396757G>A | CA2612642153 | ABCC8 | n.3720+159C>T c.710+159C>T n.2458+159C>T n.2526C>T n.4493C>T n.562+159C>T n.1618+159C>T n.4281+159C>T n.4334+159C>T c.3985+436C>T (n.3985+436C>T) n.5424+159C>T c.*2257+159C>T (n.*2257+159C>T) n.4701+159C>T c.*2550+159C>T (n.*2550+159C>T) n.4554+159C>T n.4411+159C>T n.4278+159C>T n.4739+121C>T c.*541+159C>T (n.*541+159C>T) n.4592C>T c.4002+159C>T (n.4002+159C>T) n.4376+159C>T n.4436+159C>T c.*1256+159C>T (n.*1256+159C>T) c.*2288+159C>T (n.*2288+159C>T) n.4940C>T c.4119+159C>T (n.4119+159C>T) n.4329+159C>T n.4237+159C>T c.*2291+159C>T (n.*2291+159C>T) n.3766+159C>T n.4407+159C>T n.4440+159C>T n.4536C>T n.4558+159C>T c.*2331+159C>T (n.*2331+159C>T) c.3960+159C>T (n.3960+159C>T) c.*3824+159C>T (n.*3824+159C>T) c.*2515+159C>T (n.*2515+159C>T) c.4122+159C>T (n.4122+159C>T) c.4116+159C>T (n.4116+159C>T) c.2173+159C>T n.4378C>T c.3901+159C>T c.*2241+159C>T (n.*2241+159C>T) c.2759+159C>T n.196+159C>T c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.*2709C>T (n.*2709C>T) c.4185+159C>T (n.4185+159C>T) n.1812+121C>T c.3318+159C>T c.1307+159C>T c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.4540+159C>T c.*1402+159C>T (n.*1402+159C>T) c.*2221+159C>T (n.*2221+159C>T) c.*2956+159C>T (n.*2956+159C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.3425+159C>T c.4086+159C>T (n.4086+159C>T) c.*2661+159C>T (n.*2661+159C>T) c.4125+159C>T (n.4125+159C>T) c.3870+159C>T (n.3870+159C>T) c.*3705+159C>T (n.*3705+159C>T) c.*2406+159C>T (n.*2406+159C>T) c.601+159C>T n.593+159C>T c.2619+159C>T (n.2619+159C>T) n.4185+159C>T n.4414+159C>T c.4188+159C>T (n.4188+159C>T) c.2685+159C>T (n.2685+159C>T) c.2076+159C>T (n.2076+159C>T) c.2487+159C>T (n.2487+159C>T) n.4260+159C>T n.4191+159C>T n.5015C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396757G>C | CA2612642154 | ABCC8 | n.3720+159C>G c.710+159C>G n.2458+159C>G n.2526C>G n.4493C>G n.562+159C>G n.1618+159C>G n.4281+159C>G n.4334+159C>G c.3985+436C>G (n.3985+436C>G) n.5424+159C>G c.*2257+159C>G (n.*2257+159C>G) n.4701+159C>G c.*2550+159C>G (n.*2550+159C>G) n.4554+159C>G n.4411+159C>G n.4278+159C>G n.4739+121C>G c.*541+159C>G (n.*541+159C>G) n.4592C>G c.4002+159C>G (n.4002+159C>G) n.4376+159C>G n.4436+159C>G c.*1256+159C>G (n.*1256+159C>G) c.*2288+159C>G (n.*2288+159C>G) n.4940C>G c.4119+159C>G (n.4119+159C>G) n.4329+159C>G n.4237+159C>G c.*2291+159C>G (n.*2291+159C>G) n.3766+159C>G n.4407+159C>G n.4440+159C>G n.4536C>G n.4558+159C>G c.*2331+159C>G (n.*2331+159C>G) c.3960+159C>G (n.3960+159C>G) c.*3824+159C>G (n.*3824+159C>G) c.*2515+159C>G (n.*2515+159C>G) c.4122+159C>G (n.4122+159C>G) c.4116+159C>G (n.4116+159C>G) c.2173+159C>G n.4378C>G c.3901+159C>G c.*2241+159C>G (n.*2241+159C>G) c.2759+159C>G n.196+159C>G c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.*2709C>G (n.*2709C>G) c.4185+159C>G (n.4185+159C>G) n.1812+121C>G c.3318+159C>G c.1307+159C>G c.*3058C>G (n.*3058C>G) c.4540+159C>G c.*1402+159C>G (n.*1402+159C>G) c.*2221+159C>G (n.*2221+159C>G) c.*2956+159C>G (n.*2956+159C>G) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.3425+159C>G c.4086+159C>G (n.4086+159C>G) c.*2661+159C>G (n.*2661+159C>G) c.4125+159C>G (n.4125+159C>G) c.3870+159C>G (n.3870+159C>G) c.*3705+159C>G (n.*3705+159C>G) c.*2406+159C>G (n.*2406+159C>G) c.601+159C>G n.593+159C>G c.2619+159C>G (n.2619+159C>G) n.4185+159C>G n.4414+159C>G c.4188+159C>G (n.4188+159C>G) c.2685+159C>G (n.2685+159C>G) c.2076+159C>G (n.2076+159C>G) c.2487+159C>G (n.2487+159C>G) n.4260+159C>G n.4191+159C>G n.5015C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396757G>T | CA2612642156 | ABCC8 | n.3720+159C>A c.710+159C>A n.2458+159C>A n.2526C>A n.4493C>A n.562+159C>A n.1618+159C>A n.4281+159C>A n.4334+159C>A c.3985+436C>A (n.3985+436C>A) n.5424+159C>A c.*2257+159C>A (n.*2257+159C>A) n.4701+159C>A c.*2550+159C>A (n.*2550+159C>A) n.4554+159C>A n.4411+159C>A n.4278+159C>A n.4739+121C>A c.*541+159C>A (n.*541+159C>A) n.4592C>A c.4002+159C>A (n.4002+159C>A) n.4376+159C>A n.4436+159C>A c.*1256+159C>A (n.*1256+159C>A) c.*2288+159C>A (n.*2288+159C>A) n.4940C>A c.4119+159C>A (n.4119+159C>A) n.4329+159C>A n.4237+159C>A c.*2291+159C>A (n.*2291+159C>A) n.3766+159C>A n.4407+159C>A n.4440+159C>A n.4536C>A n.4558+159C>A c.*2331+159C>A (n.*2331+159C>A) c.3960+159C>A (n.3960+159C>A) c.*3824+159C>A (n.*3824+159C>A) c.*2515+159C>A (n.*2515+159C>A) c.4122+159C>A (n.4122+159C>A) c.4116+159C>A (n.4116+159C>A) c.2173+159C>A n.4378C>A c.3901+159C>A c.*2241+159C>A (n.*2241+159C>A) c.2759+159C>A n.196+159C>A c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.4185+159C>A (n.4185+159C>A) n.1812+121C>A c.3318+159C>A c.1307+159C>A c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.4540+159C>A c.*1402+159C>A (n.*1402+159C>A) c.*2221+159C>A (n.*2221+159C>A) c.*2956+159C>A (n.*2956+159C>A) c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.3425+159C>A c.4086+159C>A (n.4086+159C>A) c.*2661+159C>A (n.*2661+159C>A) c.4125+159C>A (n.4125+159C>A) c.3870+159C>A (n.3870+159C>A) c.*3705+159C>A (n.*3705+159C>A) c.*2406+159C>A (n.*2406+159C>A) c.601+159C>A n.593+159C>A c.2619+159C>A (n.2619+159C>A) n.4185+159C>A n.4414+159C>A c.4188+159C>A (n.4188+159C>A) c.2685+159C>A (n.2685+159C>A) c.2076+159C>A (n.2076+159C>A) c.2487+159C>A (n.2487+159C>A) n.4260+159C>A n.4191+159C>A n.5015C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396758G>A | CA218409273 | ABCC8 | n.3720+158C>T c.710+158C>T n.2458+158C>T n.2525C>T n.4492C>T n.562+158C>T n.1618+158C>T n.4281+158C>T n.4334+158C>T c.3985+435C>T (n.3985+435C>T) n.5424+158C>T c.*2257+158C>T (n.*2257+158C>T) n.4701+158C>T c.*2550+158C>T (n.*2550+158C>T) n.4554+158C>T n.4411+158C>T n.4278+158C>T n.4739+120C>T c.*541+158C>T (n.*541+158C>T) n.4591C>T c.4002+158C>T (n.4002+158C>T) n.4376+158C>T n.4436+158C>T c.*1256+158C>T (n.*1256+158C>T) c.*2288+158C>T (n.*2288+158C>T) n.4939C>T c.4119+158C>T (n.4119+158C>T) n.4329+158C>T n.4237+158C>T c.*2291+158C>T (n.*2291+158C>T) n.3766+158C>T n.4407+158C>T n.4440+158C>T n.4535C>T n.4558+158C>T c.*2331+158C>T (n.*2331+158C>T) c.3960+158C>T (n.3960+158C>T) c.*3824+158C>T (n.*3824+158C>T) c.*2515+158C>T (n.*2515+158C>T) c.4122+158C>T (n.4122+158C>T) c.4116+158C>T (n.4116+158C>T) c.2173+158C>T n.4377C>T c.3901+158C>T c.*2241+158C>T (n.*2241+158C>T) c.2759+158C>T n.196+158C>T c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.4185+158C>T (n.4185+158C>T) n.1812+120C>T c.3318+158C>T c.1307+158C>T c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.4540+158C>T c.*1402+158C>T (n.*1402+158C>T) c.*2221+158C>T (n.*2221+158C>T) c.*2956+158C>T (n.*2956+158C>T) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.3425+158C>T c.4086+158C>T (n.4086+158C>T) c.*2661+158C>T (n.*2661+158C>T) c.4125+158C>T (n.4125+158C>T) c.3870+158C>T (n.3870+158C>T) c.*3705+158C>T (n.*3705+158C>T) c.*2406+158C>T (n.*2406+158C>T) c.601+158C>T n.593+158C>T c.2619+158C>T (n.2619+158C>T) n.4185+158C>T n.4414+158C>T c.4188+158C>T (n.4188+158C>T) c.2685+158C>T (n.2685+158C>T) c.2076+158C>T (n.2076+158C>T) c.2487+158C>T (n.2487+158C>T) n.4260+158C>T n.4191+158C>T n.5014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396758G= | CA1955123800 | ABCC8 | n.3720+158C= c.710+158C= n.2458+158C= n.2525C= n.4492C= n.562+158C= n.1618+158C= n.4281+158C= n.4334+158C= c.3985+435C= (n.3985+435C=) n.5424+158C= c.*2257+158C= (n.*2257+158C=) n.4701+158C= c.*2550+158C= (n.*2550+158C=) n.4554+158C= n.4411+158C= n.4278+158C= n.4739+120C= c.*541+158C= (n.*541+158C=) n.4591C= c.4002+158C= (n.4002+158C=) n.4376+158C= n.4436+158C= c.*1256+158C= (n.*1256+158C=) c.*2288+158C= (n.*2288+158C=) n.4939C= c.4119+158C= (n.4119+158C=) n.4329+158C= n.4237+158C= c.*2291+158C= (n.*2291+158C=) n.3766+158C= n.4407+158C= n.4440+158C= n.4535C= n.4558+158C= c.*2331+158C= (n.*2331+158C=) c.3960+158C= (n.3960+158C=) c.*3824+158C= (n.*3824+158C=) c.*2515+158C= (n.*2515+158C=) c.4122+158C= (n.4122+158C=) c.4116+158C= (n.4116+158C=) c.2173+158C= n.4377C= c.3901+158C= c.*2241+158C= (n.*2241+158C=) c.2759+158C= n.196+158C= c.*2678C= (n.*2678C=) c.*2708C= (n.*2708C=) c.4185+158C= (n.4185+158C=) n.1812+120C= c.3318+158C= c.1307+158C= c.*3057C= (n.*3057C=) c.4540+158C= c.*1402+158C= (n.*1402+158C=) c.*2221+158C= (n.*2221+158C=) c.*2956+158C= (n.*2956+158C=) c.*2696C= (n.*2696C=) c.3425+158C= c.4086+158C= (n.4086+158C=) c.*2661+158C= (n.*2661+158C=) c.4125+158C= (n.4125+158C=) c.3870+158C= (n.3870+158C=) c.*3705+158C= (n.*3705+158C=) c.*2406+158C= (n.*2406+158C=) c.601+158C= n.593+158C= c.2619+158C= (n.2619+158C=) n.4185+158C= n.4414+158C= c.4188+158C= (n.4188+158C=) c.2685+158C= (n.2685+158C=) c.2076+158C= (n.2076+158C=) c.2487+158C= (n.2487+158C=) n.4260+158C= n.4191+158C= n.5014C= | |
11 | g.17396758G>T | CA2612642159 | ABCC8 | n.3720+158C>A c.710+158C>A n.2458+158C>A n.2525C>A n.4492C>A n.562+158C>A n.1618+158C>A n.4281+158C>A n.4334+158C>A c.3985+435C>A (n.3985+435C>A) n.5424+158C>A c.*2257+158C>A (n.*2257+158C>A) n.4701+158C>A c.*2550+158C>A (n.*2550+158C>A) n.4554+158C>A n.4411+158C>A n.4278+158C>A n.4739+120C>A c.*541+158C>A (n.*541+158C>A) n.4591C>A c.4002+158C>A (n.4002+158C>A) n.4376+158C>A n.4436+158C>A c.*1256+158C>A (n.*1256+158C>A) c.*2288+158C>A (n.*2288+158C>A) n.4939C>A c.4119+158C>A (n.4119+158C>A) n.4329+158C>A n.4237+158C>A c.*2291+158C>A (n.*2291+158C>A) n.3766+158C>A n.4407+158C>A n.4440+158C>A n.4535C>A n.4558+158C>A c.*2331+158C>A (n.*2331+158C>A) c.3960+158C>A (n.3960+158C>A) c.*3824+158C>A (n.*3824+158C>A) c.*2515+158C>A (n.*2515+158C>A) c.4122+158C>A (n.4122+158C>A) c.4116+158C>A (n.4116+158C>A) c.2173+158C>A n.4377C>A c.3901+158C>A c.*2241+158C>A (n.*2241+158C>A) c.2759+158C>A n.196+158C>A c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.4185+158C>A (n.4185+158C>A) n.1812+120C>A c.3318+158C>A c.1307+158C>A c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.4540+158C>A c.*1402+158C>A (n.*1402+158C>A) c.*2221+158C>A (n.*2221+158C>A) c.*2956+158C>A (n.*2956+158C>A) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.3425+158C>A c.4086+158C>A (n.4086+158C>A) c.*2661+158C>A (n.*2661+158C>A) c.4125+158C>A (n.4125+158C>A) c.3870+158C>A (n.3870+158C>A) c.*3705+158C>A (n.*3705+158C>A) c.*2406+158C>A (n.*2406+158C>A) c.601+158C>A n.593+158C>A c.2619+158C>A (n.2619+158C>A) n.4185+158C>A n.4414+158C>A c.4188+158C>A (n.4188+158C>A) c.2685+158C>A (n.2685+158C>A) c.2076+158C>A (n.2076+158C>A) c.2487+158C>A (n.2487+158C>A) n.4260+158C>A n.4191+158C>A n.5014C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396759C>A | CA597664894 | ABCC8 | n.3720+157G>T c.710+157G>T n.2458+157G>T n.2524G>T n.4491G>T n.562+157G>T n.1618+157G>T n.4281+157G>T n.4334+157G>T c.3985+434G>T (n.3985+434G>T) n.5424+157G>T c.*2257+157G>T (n.*2257+157G>T) n.4701+157G>T c.*2550+157G>T (n.*2550+157G>T) n.4554+157G>T n.4411+157G>T n.4278+157G>T n.4739+119G>T c.*541+157G>T (n.*541+157G>T) n.4590G>T c.4002+157G>T (n.4002+157G>T) n.4376+157G>T n.4436+157G>T c.*1256+157G>T (n.*1256+157G>T) c.*2288+157G>T (n.*2288+157G>T) n.4938G>T c.4119+157G>T (n.4119+157G>T) n.4329+157G>T n.4237+157G>T c.*2291+157G>T (n.*2291+157G>T) n.3766+157G>T n.4407+157G>T n.4440+157G>T n.4534G>T n.4558+157G>T c.*2331+157G>T (n.*2331+157G>T) c.3960+157G>T (n.3960+157G>T) c.*3824+157G>T (n.*3824+157G>T) c.*2515+157G>T (n.*2515+157G>T) c.4122+157G>T (n.4122+157G>T) c.4116+157G>T (n.4116+157G>T) c.2173+157G>T n.4376G>T c.3901+157G>T c.*2241+157G>T (n.*2241+157G>T) c.2759+157G>T n.196+157G>T c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.4185+157G>T (n.4185+157G>T) n.1812+119G>T c.3318+157G>T c.1307+157G>T c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.4540+157G>T c.*1402+157G>T (n.*1402+157G>T) c.*2221+157G>T (n.*2221+157G>T) c.*2956+157G>T (n.*2956+157G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) c.3425+157G>T c.4086+157G>T (n.4086+157G>T) c.*2661+157G>T (n.*2661+157G>T) c.4125+157G>T (n.4125+157G>T) c.3870+157G>T (n.3870+157G>T) c.*3705+157G>T (n.*3705+157G>T) c.*2406+157G>T (n.*2406+157G>T) c.601+157G>T n.593+157G>T c.2619+157G>T (n.2619+157G>T) n.4185+157G>T n.4414+157G>T c.4188+157G>T (n.4188+157G>T) c.2685+157G>T (n.2685+157G>T) c.2076+157G>T (n.2076+157G>T) c.2487+157G>T (n.2487+157G>T) n.4260+157G>T n.4191+157G>T n.5013G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396759C= | CA1955123801 | ABCC8 | n.3720+157G= c.710+157G= n.2458+157G= n.2524G= n.4491G= n.562+157G= n.1618+157G= n.4281+157G= n.4334+157G= c.3985+434G= (n.3985+434G=) n.5424+157G= c.*2257+157G= (n.*2257+157G=) n.4701+157G= c.*2550+157G= (n.*2550+157G=) n.4554+157G= n.4411+157G= n.4278+157G= n.4739+119G= c.*541+157G= (n.*541+157G=) n.4590G= c.4002+157G= (n.4002+157G=) n.4376+157G= n.4436+157G= c.*1256+157G= (n.*1256+157G=) c.*2288+157G= (n.*2288+157G=) n.4938G= c.4119+157G= (n.4119+157G=) n.4329+157G= n.4237+157G= c.*2291+157G= (n.*2291+157G=) n.3766+157G= n.4407+157G= n.4440+157G= n.4534G= n.4558+157G= c.*2331+157G= (n.*2331+157G=) c.3960+157G= (n.3960+157G=) c.*3824+157G= (n.*3824+157G=) c.*2515+157G= (n.*2515+157G=) c.4122+157G= (n.4122+157G=) c.4116+157G= (n.4116+157G=) c.2173+157G= n.4376G= c.3901+157G= c.*2241+157G= (n.*2241+157G=) c.2759+157G= n.196+157G= c.*2677G= (n.*2677G=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.4185+157G= (n.4185+157G=) n.1812+119G= c.3318+157G= c.1307+157G= c.*3056G= (n.*3056G=) c.4540+157G= c.*1402+157G= (n.*1402+157G=) c.*2221+157G= (n.*2221+157G=) c.*2956+157G= (n.*2956+157G=) c.*2695G= (n.*2695G=) c.3425+157G= c.4086+157G= (n.4086+157G=) c.*2661+157G= (n.*2661+157G=) c.4125+157G= (n.4125+157G=) c.3870+157G= (n.3870+157G=) c.*3705+157G= (n.*3705+157G=) c.*2406+157G= (n.*2406+157G=) c.601+157G= n.593+157G= c.2619+157G= (n.2619+157G=) n.4185+157G= n.4414+157G= c.4188+157G= (n.4188+157G=) c.2685+157G= (n.2685+157G=) c.2076+157G= (n.2076+157G=) c.2487+157G= (n.2487+157G=) n.4260+157G= n.4191+157G= n.5013G= | |
11 | g.17396759C>T | CA2612642162 | ABCC8 | n.3720+157G>A c.710+157G>A n.2458+157G>A n.2524G>A n.4491G>A n.562+157G>A n.1618+157G>A n.4281+157G>A n.4334+157G>A c.3985+434G>A (n.3985+434G>A) n.5424+157G>A c.*2257+157G>A (n.*2257+157G>A) n.4701+157G>A c.*2550+157G>A (n.*2550+157G>A) n.4554+157G>A n.4411+157G>A n.4278+157G>A n.4739+119G>A c.*541+157G>A (n.*541+157G>A) n.4590G>A c.4002+157G>A (n.4002+157G>A) n.4376+157G>A n.4436+157G>A c.*1256+157G>A (n.*1256+157G>A) c.*2288+157G>A (n.*2288+157G>A) n.4938G>A c.4119+157G>A (n.4119+157G>A) n.4329+157G>A n.4237+157G>A c.*2291+157G>A (n.*2291+157G>A) n.3766+157G>A n.4407+157G>A n.4440+157G>A n.4534G>A n.4558+157G>A c.*2331+157G>A (n.*2331+157G>A) c.3960+157G>A (n.3960+157G>A) c.*3824+157G>A (n.*3824+157G>A) c.*2515+157G>A (n.*2515+157G>A) c.4122+157G>A (n.4122+157G>A) c.4116+157G>A (n.4116+157G>A) c.2173+157G>A n.4376G>A c.3901+157G>A c.*2241+157G>A (n.*2241+157G>A) c.2759+157G>A n.196+157G>A c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.4185+157G>A (n.4185+157G>A) n.1812+119G>A c.3318+157G>A c.1307+157G>A c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.4540+157G>A c.*1402+157G>A (n.*1402+157G>A) c.*2221+157G>A (n.*2221+157G>A) c.*2956+157G>A (n.*2956+157G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) c.3425+157G>A c.4086+157G>A (n.4086+157G>A) c.*2661+157G>A (n.*2661+157G>A) c.4125+157G>A (n.4125+157G>A) c.3870+157G>A (n.3870+157G>A) c.*3705+157G>A (n.*3705+157G>A) c.*2406+157G>A (n.*2406+157G>A) c.601+157G>A n.593+157G>A c.2619+157G>A (n.2619+157G>A) n.4185+157G>A n.4414+157G>A c.4188+157G>A (n.4188+157G>A) c.2685+157G>A (n.2685+157G>A) c.2076+157G>A (n.2076+157G>A) c.2487+157G>A (n.2487+157G>A) n.4260+157G>A n.4191+157G>A n.5013G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396763dup | CA2612642164 | ABCC8 | n.3720+157dup c.710+157dup n.2458+157dup n.2524dup n.4491dup n.562+157dup n.1618+157dup n.4281+157dup n.4334+157dup c.3985+434dup (n.3985+434dup) n.5424+157dup c.*2257+157dup (n.*2257+157dup) n.4701+157dup c.*2550+157dup (n.*2550+157dup) n.4554+157dup n.4411+157dup n.4278+157dup n.4739+119dup c.*541+157dup (n.*541+157dup) n.4590dup c.4002+157dup (n.4002+157dup) n.4376+157dup n.4436+157dup c.*1256+157dup (n.*1256+157dup) c.*2288+157dup (n.*2288+157dup) n.4938dup c.4119+157dup (n.4119+157dup) n.4329+157dup n.4237+157dup c.*2291+157dup (n.*2291+157dup) n.3766+157dup n.4407+157dup n.4440+157dup n.4534dup n.4558+157dup c.*2331+157dup (n.*2331+157dup) c.3960+157dup (n.3960+157dup) c.*3824+157dup (n.*3824+157dup) c.*2515+157dup (n.*2515+157dup) c.4122+157dup (n.4122+157dup) c.4116+157dup (n.4116+157dup) c.2173+157dup n.4376dup c.3901+157dup c.*2241+157dup (n.*2241+157dup) c.2759+157dup n.196+157dup c.*2677dup (n.*2677dup) c.*2707dup (n.*2707dup) c.4185+157dup (n.4185+157dup) n.1812+119dup c.3318+157dup c.1307+157dup c.*3056dup (n.*3056dup) c.4540+157dup c.*1402+157dup (n.*1402+157dup) c.*2221+157dup (n.*2221+157dup) c.*2956+157dup (n.*2956+157dup) c.*2695dup (n.*2695dup) c.3425+157dup c.4086+157dup (n.4086+157dup) c.*2661+157dup (n.*2661+157dup) c.4125+157dup (n.4125+157dup) c.3870+157dup (n.3870+157dup) c.*3705+157dup (n.*3705+157dup) c.*2406+157dup (n.*2406+157dup) c.601+157dup n.593+157dup c.2619+157dup (n.2619+157dup) n.4185+157dup n.4414+157dup c.4188+157dup (n.4188+157dup) c.2685+157dup (n.2685+157dup) c.2076+157dup (n.2076+157dup) c.2487+157dup (n.2487+157dup) n.4260+157dup n.4191+157dup n.5013dup | gnomAD v4 |
11 | g.17396763del | CA2612642163 | ABCC8 | n.3720+157del c.710+157del n.2458+157del n.2524del n.4491del n.562+157del n.1618+157del n.4281+157del n.4334+157del c.3985+434del (n.3985+434del) n.5424+157del c.*2257+157del (n.*2257+157del) n.4701+157del c.*2550+157del (n.*2550+157del) n.4554+157del n.4411+157del n.4278+157del n.4739+119del c.*541+157del (n.*541+157del) n.4590del c.4002+157del (n.4002+157del) n.4376+157del n.4436+157del c.*1256+157del (n.*1256+157del) c.*2288+157del (n.*2288+157del) n.4938del c.4119+157del (n.4119+157del) n.4329+157del n.4237+157del c.*2291+157del (n.*2291+157del) n.3766+157del n.4407+157del n.4440+157del n.4534del n.4558+157del c.*2331+157del (n.*2331+157del) c.3960+157del (n.3960+157del) c.*3824+157del (n.*3824+157del) c.*2515+157del (n.*2515+157del) c.4122+157del (n.4122+157del) c.4116+157del (n.4116+157del) c.2173+157del n.4376del c.3901+157del c.*2241+157del (n.*2241+157del) c.2759+157del n.196+157del c.*2677del (n.*2677del) c.*2707del (n.*2707del) c.4185+157del (n.4185+157del) n.1812+119del c.3318+157del c.1307+157del c.*3056del (n.*3056del) c.4540+157del c.*1402+157del (n.*1402+157del) c.*2221+157del (n.*2221+157del) c.*2956+157del (n.*2956+157del) c.*2695del (n.*2695del) c.3425+157del c.4086+157del (n.4086+157del) c.*2661+157del (n.*2661+157del) c.4125+157del (n.4125+157del) c.3870+157del (n.3870+157del) c.*3705+157del (n.*3705+157del) c.*2406+157del (n.*2406+157del) c.601+157del n.593+157del c.2619+157del (n.2619+157del) n.4185+157del n.4414+157del c.4188+157del (n.4188+157del) c.2685+157del (n.2685+157del) c.2076+157del (n.2076+157del) c.2487+157del (n.2487+157del) n.4260+157del n.4191+157del n.5013del | gnomAD v4 |
11 | g.17396762C>A | CA1955123803 | ABCC8 | n.3720+154G>T c.710+154G>T n.2458+154G>T n.2521G>T n.4488G>T n.562+154G>T n.1618+154G>T n.4281+154G>T n.4334+154G>T c.3985+431G>T (n.3985+431G>T) n.5424+154G>T c.*2257+154G>T (n.*2257+154G>T) n.4701+154G>T c.*2550+154G>T (n.*2550+154G>T) n.4554+154G>T n.4411+154G>T n.4278+154G>T n.4739+116G>T c.*541+154G>T (n.*541+154G>T) n.4587G>T c.4002+154G>T (n.4002+154G>T) n.4376+154G>T n.4436+154G>T c.*1256+154G>T (n.*1256+154G>T) c.*2288+154G>T (n.*2288+154G>T) n.4935G>T c.4119+154G>T (n.4119+154G>T) n.4329+154G>T n.4237+154G>T c.*2291+154G>T (n.*2291+154G>T) n.3766+154G>T n.4407+154G>T n.4440+154G>T n.4531G>T n.4558+154G>T c.*2331+154G>T (n.*2331+154G>T) c.3960+154G>T (n.3960+154G>T) c.*3824+154G>T (n.*3824+154G>T) c.*2515+154G>T (n.*2515+154G>T) c.4122+154G>T (n.4122+154G>T) c.4116+154G>T (n.4116+154G>T) c.2173+154G>T n.4373G>T c.3901+154G>T c.*2241+154G>T (n.*2241+154G>T) c.2759+154G>T n.196+154G>T c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.4185+154G>T (n.4185+154G>T) n.1812+116G>T c.3318+154G>T c.1307+154G>T c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.4540+154G>T c.*1402+154G>T (n.*1402+154G>T) c.*2221+154G>T (n.*2221+154G>T) c.*2956+154G>T (n.*2956+154G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.3425+154G>T c.4086+154G>T (n.4086+154G>T) c.*2661+154G>T (n.*2661+154G>T) c.4125+154G>T (n.4125+154G>T) c.3870+154G>T (n.3870+154G>T) c.*3705+154G>T (n.*3705+154G>T) c.*2406+154G>T (n.*2406+154G>T) c.601+154G>T n.593+154G>T c.2619+154G>T (n.2619+154G>T) n.4185+154G>T n.4414+154G>T c.4188+154G>T (n.4188+154G>T) c.2685+154G>T (n.2685+154G>T) c.2076+154G>T (n.2076+154G>T) c.2487+154G>T (n.2487+154G>T) n.4260+154G>T n.4191+154G>T n.5010G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396762C= | CA1955123802 | ABCC8 | n.3720+154G= c.710+154G= n.2458+154G= n.2521G= n.4488G= n.562+154G= n.1618+154G= n.4281+154G= n.4334+154G= c.3985+431G= (n.3985+431G=) n.5424+154G= c.*2257+154G= (n.*2257+154G=) n.4701+154G= c.*2550+154G= (n.*2550+154G=) n.4554+154G= n.4411+154G= n.4278+154G= n.4739+116G= c.*541+154G= (n.*541+154G=) n.4587G= c.4002+154G= (n.4002+154G=) n.4376+154G= n.4436+154G= c.*1256+154G= (n.*1256+154G=) c.*2288+154G= (n.*2288+154G=) n.4935G= c.4119+154G= (n.4119+154G=) n.4329+154G= n.4237+154G= c.*2291+154G= (n.*2291+154G=) n.3766+154G= n.4407+154G= n.4440+154G= n.4531G= n.4558+154G= c.*2331+154G= (n.*2331+154G=) c.3960+154G= (n.3960+154G=) c.*3824+154G= (n.*3824+154G=) c.*2515+154G= (n.*2515+154G=) c.4122+154G= (n.4122+154G=) c.4116+154G= (n.4116+154G=) c.2173+154G= n.4373G= c.3901+154G= c.*2241+154G= (n.*2241+154G=) c.2759+154G= n.196+154G= c.*2674G= (n.*2674G=) c.*2704G= (n.*2704G=) c.4185+154G= (n.4185+154G=) n.1812+116G= c.3318+154G= c.1307+154G= c.*3053G= (n.*3053G=) c.4540+154G= c.*1402+154G= (n.*1402+154G=) c.*2221+154G= (n.*2221+154G=) c.*2956+154G= (n.*2956+154G=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.3425+154G= c.4086+154G= (n.4086+154G=) c.*2661+154G= (n.*2661+154G=) c.4125+154G= (n.4125+154G=) c.3870+154G= (n.3870+154G=) c.*3705+154G= (n.*3705+154G=) c.*2406+154G= (n.*2406+154G=) c.601+154G= n.593+154G= c.2619+154G= (n.2619+154G=) n.4185+154G= n.4414+154G= c.4188+154G= (n.4188+154G=) c.2685+154G= (n.2685+154G=) c.2076+154G= (n.2076+154G=) c.2487+154G= (n.2487+154G=) n.4260+154G= n.4191+154G= n.5010G= | |
11 | g.17396762C>T | CA2612642170 | ABCC8 | n.3720+154G>A c.710+154G>A n.2458+154G>A n.2521G>A n.4488G>A n.562+154G>A n.1618+154G>A n.4281+154G>A n.4334+154G>A c.3985+431G>A (n.3985+431G>A) n.5424+154G>A c.*2257+154G>A (n.*2257+154G>A) n.4701+154G>A c.*2550+154G>A (n.*2550+154G>A) n.4554+154G>A n.4411+154G>A n.4278+154G>A n.4739+116G>A c.*541+154G>A (n.*541+154G>A) n.4587G>A c.4002+154G>A (n.4002+154G>A) n.4376+154G>A n.4436+154G>A c.*1256+154G>A (n.*1256+154G>A) c.*2288+154G>A (n.*2288+154G>A) n.4935G>A c.4119+154G>A (n.4119+154G>A) n.4329+154G>A n.4237+154G>A c.*2291+154G>A (n.*2291+154G>A) n.3766+154G>A n.4407+154G>A n.4440+154G>A n.4531G>A n.4558+154G>A c.*2331+154G>A (n.*2331+154G>A) c.3960+154G>A (n.3960+154G>A) c.*3824+154G>A (n.*3824+154G>A) c.*2515+154G>A (n.*2515+154G>A) c.4122+154G>A (n.4122+154G>A) c.4116+154G>A (n.4116+154G>A) c.2173+154G>A n.4373G>A c.3901+154G>A c.*2241+154G>A (n.*2241+154G>A) c.2759+154G>A n.196+154G>A c.*2674G>A (n.*2674G>A) c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.4185+154G>A (n.4185+154G>A) n.1812+116G>A c.3318+154G>A c.1307+154G>A c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.4540+154G>A c.*1402+154G>A (n.*1402+154G>A) c.*2221+154G>A (n.*2221+154G>A) c.*2956+154G>A (n.*2956+154G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.3425+154G>A c.4086+154G>A (n.4086+154G>A) c.*2661+154G>A (n.*2661+154G>A) c.4125+154G>A (n.4125+154G>A) c.3870+154G>A (n.3870+154G>A) c.*3705+154G>A (n.*3705+154G>A) c.*2406+154G>A (n.*2406+154G>A) c.601+154G>A n.593+154G>A c.2619+154G>A (n.2619+154G>A) n.4185+154G>A n.4414+154G>A c.4188+154G>A (n.4188+154G>A) c.2685+154G>A (n.2685+154G>A) c.2076+154G>A (n.2076+154G>A) c.2487+154G>A (n.2487+154G>A) n.4260+154G>A n.4191+154G>A n.5010G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396763C>A | CA2612642173 | ABCC8 | n.3720+153G>T c.710+153G>T n.2458+153G>T n.2520G>T n.4487G>T n.562+153G>T n.1618+153G>T n.4281+153G>T n.4334+153G>T c.3985+430G>T (n.3985+430G>T) n.5424+153G>T c.*2257+153G>T (n.*2257+153G>T) n.4701+153G>T c.*2550+153G>T (n.*2550+153G>T) n.4554+153G>T n.4411+153G>T n.4278+153G>T n.4739+115G>T c.*541+153G>T (n.*541+153G>T) n.4586G>T c.4002+153G>T (n.4002+153G>T) n.4376+153G>T n.4436+153G>T c.*1256+153G>T (n.*1256+153G>T) c.*2288+153G>T (n.*2288+153G>T) n.4934G>T c.4119+153G>T (n.4119+153G>T) n.4329+153G>T n.4237+153G>T c.*2291+153G>T (n.*2291+153G>T) n.3766+153G>T n.4407+153G>T n.4440+153G>T n.4530G>T n.4558+153G>T c.*2331+153G>T (n.*2331+153G>T) c.3960+153G>T (n.3960+153G>T) c.*3824+153G>T (n.*3824+153G>T) c.*2515+153G>T (n.*2515+153G>T) c.4122+153G>T (n.4122+153G>T) c.4116+153G>T (n.4116+153G>T) c.2173+153G>T n.4372G>T c.3901+153G>T c.*2241+153G>T (n.*2241+153G>T) c.2759+153G>T n.196+153G>T c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.4185+153G>T (n.4185+153G>T) n.1812+115G>T c.3318+153G>T c.1307+153G>T c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.4540+153G>T c.*1402+153G>T (n.*1402+153G>T) c.*2221+153G>T (n.*2221+153G>T) c.*2956+153G>T (n.*2956+153G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.3425+153G>T c.4086+153G>T (n.4086+153G>T) c.*2661+153G>T (n.*2661+153G>T) c.4125+153G>T (n.4125+153G>T) c.3870+153G>T (n.3870+153G>T) c.*3705+153G>T (n.*3705+153G>T) c.*2406+153G>T (n.*2406+153G>T) c.601+153G>T n.593+153G>T c.2619+153G>T (n.2619+153G>T) n.4185+153G>T n.4414+153G>T c.4188+153G>T (n.4188+153G>T) c.2685+153G>T (n.2685+153G>T) c.2076+153G>T (n.2076+153G>T) c.2487+153G>T (n.2487+153G>T) n.4260+153G>T n.4191+153G>T n.5009G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396763C= | CA1955123804 | ABCC8 | n.3720+153G= c.710+153G= n.2458+153G= n.2520G= n.4487G= n.562+153G= n.1618+153G= n.4281+153G= n.4334+153G= c.3985+430G= (n.3985+430G=) n.5424+153G= c.*2257+153G= (n.*2257+153G=) n.4701+153G= c.*2550+153G= (n.*2550+153G=) n.4554+153G= n.4411+153G= n.4278+153G= n.4739+115G= c.*541+153G= (n.*541+153G=) n.4586G= c.4002+153G= (n.4002+153G=) n.4376+153G= n.4436+153G= c.*1256+153G= (n.*1256+153G=) c.*2288+153G= (n.*2288+153G=) n.4934G= c.4119+153G= (n.4119+153G=) n.4329+153G= n.4237+153G= c.*2291+153G= (n.*2291+153G=) n.3766+153G= n.4407+153G= n.4440+153G= n.4530G= n.4558+153G= c.*2331+153G= (n.*2331+153G=) c.3960+153G= (n.3960+153G=) c.*3824+153G= (n.*3824+153G=) c.*2515+153G= (n.*2515+153G=) c.4122+153G= (n.4122+153G=) c.4116+153G= (n.4116+153G=) c.2173+153G= n.4372G= c.3901+153G= c.*2241+153G= (n.*2241+153G=) c.2759+153G= n.196+153G= c.*2673G= (n.*2673G=) c.*2703G= (n.*2703G=) c.4185+153G= (n.4185+153G=) n.1812+115G= c.3318+153G= c.1307+153G= c.*3052G= (n.*3052G=) c.4540+153G= c.*1402+153G= (n.*1402+153G=) c.*2221+153G= (n.*2221+153G=) c.*2956+153G= (n.*2956+153G=) c.*2691G= (n.*2691G=) c.3425+153G= c.4086+153G= (n.4086+153G=) c.*2661+153G= (n.*2661+153G=) c.4125+153G= (n.4125+153G=) c.3870+153G= (n.3870+153G=) c.*3705+153G= (n.*3705+153G=) c.*2406+153G= (n.*2406+153G=) c.601+153G= n.593+153G= c.2619+153G= (n.2619+153G=) n.4185+153G= n.4414+153G= c.4188+153G= (n.4188+153G=) c.2685+153G= (n.2685+153G=) c.2076+153G= (n.2076+153G=) c.2487+153G= (n.2487+153G=) n.4260+153G= n.4191+153G= n.5009G= | |
11 | g.17396763C>G | CA674176516 | ABCC8 | n.3720+153G>C c.710+153G>C n.2458+153G>C n.2520G>C n.4487G>C n.562+153G>C n.1618+153G>C n.4281+153G>C n.4334+153G>C c.3985+430G>C (n.3985+430G>C) n.5424+153G>C c.*2257+153G>C (n.*2257+153G>C) n.4701+153G>C c.*2550+153G>C (n.*2550+153G>C) n.4554+153G>C n.4411+153G>C n.4278+153G>C n.4739+115G>C c.*541+153G>C (n.*541+153G>C) n.4586G>C c.4002+153G>C (n.4002+153G>C) n.4376+153G>C n.4436+153G>C c.*1256+153G>C (n.*1256+153G>C) c.*2288+153G>C (n.*2288+153G>C) n.4934G>C c.4119+153G>C (n.4119+153G>C) n.4329+153G>C n.4237+153G>C c.*2291+153G>C (n.*2291+153G>C) n.3766+153G>C n.4407+153G>C n.4440+153G>C n.4530G>C n.4558+153G>C c.*2331+153G>C (n.*2331+153G>C) c.3960+153G>C (n.3960+153G>C) c.*3824+153G>C (n.*3824+153G>C) c.*2515+153G>C (n.*2515+153G>C) c.4122+153G>C (n.4122+153G>C) c.4116+153G>C (n.4116+153G>C) c.2173+153G>C n.4372G>C c.3901+153G>C c.*2241+153G>C (n.*2241+153G>C) c.2759+153G>C n.196+153G>C c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.4185+153G>C (n.4185+153G>C) n.1812+115G>C c.3318+153G>C c.1307+153G>C c.*3052G>C (n.*3052G>C) c.4540+153G>C c.*1402+153G>C (n.*1402+153G>C) c.*2221+153G>C (n.*2221+153G>C) c.*2956+153G>C (n.*2956+153G>C) c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.3425+153G>C c.4086+153G>C (n.4086+153G>C) c.*2661+153G>C (n.*2661+153G>C) c.4125+153G>C (n.4125+153G>C) c.3870+153G>C (n.3870+153G>C) c.*3705+153G>C (n.*3705+153G>C) c.*2406+153G>C (n.*2406+153G>C) c.601+153G>C n.593+153G>C c.2619+153G>C (n.2619+153G>C) n.4185+153G>C n.4414+153G>C c.4188+153G>C (n.4188+153G>C) c.2685+153G>C (n.2685+153G>C) c.2076+153G>C (n.2076+153G>C) c.2487+153G>C (n.2487+153G>C) n.4260+153G>C n.4191+153G>C n.5009G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396763C>T | CA935525560 | ABCC8 | n.3720+153G>A c.710+153G>A n.2458+153G>A n.2520G>A n.4487G>A n.562+153G>A n.1618+153G>A n.4281+153G>A n.4334+153G>A c.3985+430G>A (n.3985+430G>A) n.5424+153G>A c.*2257+153G>A (n.*2257+153G>A) n.4701+153G>A c.*2550+153G>A (n.*2550+153G>A) n.4554+153G>A n.4411+153G>A n.4278+153G>A n.4739+115G>A c.*541+153G>A (n.*541+153G>A) n.4586G>A c.4002+153G>A (n.4002+153G>A) n.4376+153G>A n.4436+153G>A c.*1256+153G>A (n.*1256+153G>A) c.*2288+153G>A (n.*2288+153G>A) n.4934G>A c.4119+153G>A (n.4119+153G>A) n.4329+153G>A n.4237+153G>A c.*2291+153G>A (n.*2291+153G>A) n.3766+153G>A n.4407+153G>A n.4440+153G>A n.4530G>A n.4558+153G>A c.*2331+153G>A (n.*2331+153G>A) c.3960+153G>A (n.3960+153G>A) c.*3824+153G>A (n.*3824+153G>A) c.*2515+153G>A (n.*2515+153G>A) c.4122+153G>A (n.4122+153G>A) c.4116+153G>A (n.4116+153G>A) c.2173+153G>A n.4372G>A c.3901+153G>A c.*2241+153G>A (n.*2241+153G>A) c.2759+153G>A n.196+153G>A c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.4185+153G>A (n.4185+153G>A) n.1812+115G>A c.3318+153G>A c.1307+153G>A c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.4540+153G>A c.*1402+153G>A (n.*1402+153G>A) c.*2221+153G>A (n.*2221+153G>A) c.*2956+153G>A (n.*2956+153G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.3425+153G>A c.4086+153G>A (n.4086+153G>A) c.*2661+153G>A (n.*2661+153G>A) c.4125+153G>A (n.4125+153G>A) c.3870+153G>A (n.3870+153G>A) c.*3705+153G>A (n.*3705+153G>A) c.*2406+153G>A (n.*2406+153G>A) c.601+153G>A n.593+153G>A c.2619+153G>A (n.2619+153G>A) n.4185+153G>A n.4414+153G>A c.4188+153G>A (n.4188+153G>A) c.2685+153G>A (n.2685+153G>A) c.2076+153G>A (n.2076+153G>A) c.2487+153G>A (n.2487+153G>A) n.4260+153G>A n.4191+153G>A n.5009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396764A>G | CA2612642175 | ABCC8 | n.3720+152T>C c.710+152T>C n.2458+152T>C n.2519T>C n.4486T>C n.562+152T>C n.1618+152T>C n.4281+152T>C n.4334+152T>C c.3985+429T>C (n.3985+429T>C) n.5424+152T>C c.*2257+152T>C (n.*2257+152T>C) n.4701+152T>C c.*2550+152T>C (n.*2550+152T>C) n.4554+152T>C n.4411+152T>C n.4278+152T>C n.4739+114T>C c.*541+152T>C (n.*541+152T>C) n.4585T>C c.4002+152T>C (n.4002+152T>C) n.4376+152T>C n.4436+152T>C c.*1256+152T>C (n.*1256+152T>C) c.*2288+152T>C (n.*2288+152T>C) n.4933T>C c.4119+152T>C (n.4119+152T>C) n.4329+152T>C n.4237+152T>C c.*2291+152T>C (n.*2291+152T>C) n.3766+152T>C n.4407+152T>C n.4440+152T>C n.4529T>C n.4558+152T>C c.*2331+152T>C (n.*2331+152T>C) c.3960+152T>C (n.3960+152T>C) c.*3824+152T>C (n.*3824+152T>C) c.*2515+152T>C (n.*2515+152T>C) c.4122+152T>C (n.4122+152T>C) c.4116+152T>C (n.4116+152T>C) c.2173+152T>C n.4371T>C c.3901+152T>C c.*2241+152T>C (n.*2241+152T>C) c.2759+152T>C n.196+152T>C c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*2702T>C (n.*2702T>C) c.4185+152T>C (n.4185+152T>C) n.1812+114T>C c.3318+152T>C c.1307+152T>C c.*3051T>C (n.*3051T>C) c.4540+152T>C c.*1402+152T>C (n.*1402+152T>C) c.*2221+152T>C (n.*2221+152T>C) c.*2956+152T>C (n.*2956+152T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.3425+152T>C c.4086+152T>C (n.4086+152T>C) c.*2661+152T>C (n.*2661+152T>C) c.4125+152T>C (n.4125+152T>C) c.3870+152T>C (n.3870+152T>C) c.*3705+152T>C (n.*3705+152T>C) c.*2406+152T>C (n.*2406+152T>C) c.601+152T>C n.593+152T>C c.2619+152T>C (n.2619+152T>C) n.4185+152T>C n.4414+152T>C c.4188+152T>C (n.4188+152T>C) c.2685+152T>C (n.2685+152T>C) c.2076+152T>C (n.2076+152T>C) c.2487+152T>C (n.2487+152T>C) n.4260+152T>C n.4191+152T>C n.5008T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396765C>A | CA2612642179 | ABCC8 | n.3720+151G>T c.710+151G>T n.2458+151G>T n.2518G>T n.4485G>T n.562+151G>T n.1618+151G>T n.4281+151G>T n.4334+151G>T c.3985+428G>T (n.3985+428G>T) n.5424+151G>T c.*2257+151G>T (n.*2257+151G>T) n.4701+151G>T c.*2550+151G>T (n.*2550+151G>T) n.4554+151G>T n.4411+151G>T n.4278+151G>T n.4739+113G>T c.*541+151G>T (n.*541+151G>T) n.4584G>T c.4002+151G>T (n.4002+151G>T) n.4376+151G>T n.4436+151G>T c.*1256+151G>T (n.*1256+151G>T) c.*2288+151G>T (n.*2288+151G>T) n.4932G>T c.4119+151G>T (n.4119+151G>T) n.4329+151G>T n.4237+151G>T c.*2291+151G>T (n.*2291+151G>T) n.3766+151G>T n.4407+151G>T n.4440+151G>T n.4528G>T n.4558+151G>T c.*2331+151G>T (n.*2331+151G>T) c.3960+151G>T (n.3960+151G>T) c.*3824+151G>T (n.*3824+151G>T) c.*2515+151G>T (n.*2515+151G>T) c.4122+151G>T (n.4122+151G>T) c.4116+151G>T (n.4116+151G>T) c.2173+151G>T n.4370G>T c.3901+151G>T c.*2241+151G>T (n.*2241+151G>T) c.2759+151G>T n.196+151G>T c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.4185+151G>T (n.4185+151G>T) n.1812+113G>T c.3318+151G>T c.1307+151G>T c.*3050G>T (n.*3050G>T) c.4540+151G>T c.*1402+151G>T (n.*1402+151G>T) c.*2221+151G>T (n.*2221+151G>T) c.*2956+151G>T (n.*2956+151G>T) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.3425+151G>T c.4086+151G>T (n.4086+151G>T) c.*2661+151G>T (n.*2661+151G>T) c.4125+151G>T (n.4125+151G>T) c.3870+151G>T (n.3870+151G>T) c.*3705+151G>T (n.*3705+151G>T) c.*2406+151G>T (n.*2406+151G>T) c.601+151G>T n.593+151G>T c.2619+151G>T (n.2619+151G>T) n.4185+151G>T n.4414+151G>T c.4188+151G>T (n.4188+151G>T) c.2685+151G>T (n.2685+151G>T) c.2076+151G>T (n.2076+151G>T) c.2487+151G>T (n.2487+151G>T) n.4260+151G>T n.4191+151G>T n.5007G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396765C= | CA1955123805 | ABCC8 | n.3720+151G= c.710+151G= n.2458+151G= n.2518G= n.4485G= n.562+151G= n.1618+151G= n.4281+151G= n.4334+151G= c.3985+428G= (n.3985+428G=) n.5424+151G= c.*2257+151G= (n.*2257+151G=) n.4701+151G= c.*2550+151G= (n.*2550+151G=) n.4554+151G= n.4411+151G= n.4278+151G= n.4739+113G= c.*541+151G= (n.*541+151G=) n.4584G= c.4002+151G= (n.4002+151G=) n.4376+151G= n.4436+151G= c.*1256+151G= (n.*1256+151G=) c.*2288+151G= (n.*2288+151G=) n.4932G= c.4119+151G= (n.4119+151G=) n.4329+151G= n.4237+151G= c.*2291+151G= (n.*2291+151G=) n.3766+151G= n.4407+151G= n.4440+151G= n.4528G= n.4558+151G= c.*2331+151G= (n.*2331+151G=) c.3960+151G= (n.3960+151G=) c.*3824+151G= (n.*3824+151G=) c.*2515+151G= (n.*2515+151G=) c.4122+151G= (n.4122+151G=) c.4116+151G= (n.4116+151G=) c.2173+151G= n.4370G= c.3901+151G= c.*2241+151G= (n.*2241+151G=) c.2759+151G= n.196+151G= c.*2671G= (n.*2671G=) c.*2701G= (n.*2701G=) c.4185+151G= (n.4185+151G=) n.1812+113G= c.3318+151G= c.1307+151G= c.*3050G= (n.*3050G=) c.4540+151G= c.*1402+151G= (n.*1402+151G=) c.*2221+151G= (n.*2221+151G=) c.*2956+151G= (n.*2956+151G=) c.*2689G= (n.*2689G=) c.3425+151G= c.4086+151G= (n.4086+151G=) c.*2661+151G= (n.*2661+151G=) c.4125+151G= (n.4125+151G=) c.3870+151G= (n.3870+151G=) c.*3705+151G= (n.*3705+151G=) c.*2406+151G= (n.*2406+151G=) c.601+151G= n.593+151G= c.2619+151G= (n.2619+151G=) n.4185+151G= n.4414+151G= c.4188+151G= (n.4188+151G=) c.2685+151G= (n.2685+151G=) c.2076+151G= (n.2076+151G=) c.2487+151G= (n.2487+151G=) n.4260+151G= n.4191+151G= n.5007G= | |
11 | g.17396765C>T | CA674176520 | ABCC8 | n.3720+151G>A c.710+151G>A n.2458+151G>A n.2518G>A n.4485G>A n.562+151G>A n.1618+151G>A n.4281+151G>A n.4334+151G>A c.3985+428G>A (n.3985+428G>A) n.5424+151G>A c.*2257+151G>A (n.*2257+151G>A) n.4701+151G>A c.*2550+151G>A (n.*2550+151G>A) n.4554+151G>A n.4411+151G>A n.4278+151G>A n.4739+113G>A c.*541+151G>A (n.*541+151G>A) n.4584G>A c.4002+151G>A (n.4002+151G>A) n.4376+151G>A n.4436+151G>A c.*1256+151G>A (n.*1256+151G>A) c.*2288+151G>A (n.*2288+151G>A) n.4932G>A c.4119+151G>A (n.4119+151G>A) n.4329+151G>A n.4237+151G>A c.*2291+151G>A (n.*2291+151G>A) n.3766+151G>A n.4407+151G>A n.4440+151G>A n.4528G>A n.4558+151G>A c.*2331+151G>A (n.*2331+151G>A) c.3960+151G>A (n.3960+151G>A) c.*3824+151G>A (n.*3824+151G>A) c.*2515+151G>A (n.*2515+151G>A) c.4122+151G>A (n.4122+151G>A) c.4116+151G>A (n.4116+151G>A) c.2173+151G>A n.4370G>A c.3901+151G>A c.*2241+151G>A (n.*2241+151G>A) c.2759+151G>A n.196+151G>A c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.4185+151G>A (n.4185+151G>A) n.1812+113G>A c.3318+151G>A c.1307+151G>A c.*3050G>A (n.*3050G>A) c.4540+151G>A c.*1402+151G>A (n.*1402+151G>A) c.*2221+151G>A (n.*2221+151G>A) c.*2956+151G>A (n.*2956+151G>A) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.3425+151G>A c.4086+151G>A (n.4086+151G>A) c.*2661+151G>A (n.*2661+151G>A) c.4125+151G>A (n.4125+151G>A) c.3870+151G>A (n.3870+151G>A) c.*3705+151G>A (n.*3705+151G>A) c.*2406+151G>A (n.*2406+151G>A) c.601+151G>A n.593+151G>A c.2619+151G>A (n.2619+151G>A) n.4185+151G>A n.4414+151G>A c.4188+151G>A (n.4188+151G>A) c.2685+151G>A (n.2685+151G>A) c.2076+151G>A (n.2076+151G>A) c.2487+151G>A (n.2487+151G>A) n.4260+151G>A n.4191+151G>A n.5007G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396766A>G | CA2612642182 | ABCC8 | n.3720+150T>C c.710+150T>C n.2458+150T>C n.2517T>C n.4484T>C n.562+150T>C n.1618+150T>C n.4281+150T>C n.4334+150T>C c.3985+427T>C (n.3985+427T>C) n.5424+150T>C c.*2257+150T>C (n.*2257+150T>C) n.4701+150T>C c.*2550+150T>C (n.*2550+150T>C) n.4554+150T>C n.4411+150T>C n.4278+150T>C n.4739+112T>C c.*541+150T>C (n.*541+150T>C) n.4583T>C c.4002+150T>C (n.4002+150T>C) n.4376+150T>C n.4436+150T>C c.*1256+150T>C (n.*1256+150T>C) c.*2288+150T>C (n.*2288+150T>C) n.4931T>C c.4119+150T>C (n.4119+150T>C) n.4329+150T>C n.4237+150T>C c.*2291+150T>C (n.*2291+150T>C) n.3766+150T>C n.4407+150T>C n.4440+150T>C n.4527T>C n.4558+150T>C c.*2331+150T>C (n.*2331+150T>C) c.3960+150T>C (n.3960+150T>C) c.*3824+150T>C (n.*3824+150T>C) c.*2515+150T>C (n.*2515+150T>C) c.4122+150T>C (n.4122+150T>C) c.4116+150T>C (n.4116+150T>C) c.2173+150T>C n.4369T>C c.3901+150T>C c.*2241+150T>C (n.*2241+150T>C) c.2759+150T>C n.196+150T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.4185+150T>C (n.4185+150T>C) n.1812+112T>C c.3318+150T>C c.1307+150T>C c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.4540+150T>C c.*1402+150T>C (n.*1402+150T>C) c.*2221+150T>C (n.*2221+150T>C) c.*2956+150T>C (n.*2956+150T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.3425+150T>C c.4086+150T>C (n.4086+150T>C) c.*2661+150T>C (n.*2661+150T>C) c.4125+150T>C (n.4125+150T>C) c.3870+150T>C (n.3870+150T>C) c.*3705+150T>C (n.*3705+150T>C) c.*2406+150T>C (n.*2406+150T>C) c.601+150T>C n.593+150T>C c.2619+150T>C (n.2619+150T>C) n.4185+150T>C n.4414+150T>C c.4188+150T>C (n.4188+150T>C) c.2685+150T>C (n.2685+150T>C) c.2076+150T>C (n.2076+150T>C) c.2487+150T>C (n.2487+150T>C) n.4260+150T>C n.4191+150T>C n.5006T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396766A>T | CA2612642190 | ABCC8 | n.3720+150T>A c.710+150T>A n.2458+150T>A n.2517T>A n.4484T>A n.562+150T>A n.1618+150T>A n.4281+150T>A n.4334+150T>A c.3985+427T>A (n.3985+427T>A) n.5424+150T>A c.*2257+150T>A (n.*2257+150T>A) n.4701+150T>A c.*2550+150T>A (n.*2550+150T>A) n.4554+150T>A n.4411+150T>A n.4278+150T>A n.4739+112T>A c.*541+150T>A (n.*541+150T>A) n.4583T>A c.4002+150T>A (n.4002+150T>A) n.4376+150T>A n.4436+150T>A c.*1256+150T>A (n.*1256+150T>A) c.*2288+150T>A (n.*2288+150T>A) n.4931T>A c.4119+150T>A (n.4119+150T>A) n.4329+150T>A n.4237+150T>A c.*2291+150T>A (n.*2291+150T>A) n.3766+150T>A n.4407+150T>A n.4440+150T>A n.4527T>A n.4558+150T>A c.*2331+150T>A (n.*2331+150T>A) c.3960+150T>A (n.3960+150T>A) c.*3824+150T>A (n.*3824+150T>A) c.*2515+150T>A (n.*2515+150T>A) c.4122+150T>A (n.4122+150T>A) c.4116+150T>A (n.4116+150T>A) c.2173+150T>A n.4369T>A c.3901+150T>A c.*2241+150T>A (n.*2241+150T>A) c.2759+150T>A n.196+150T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.4185+150T>A (n.4185+150T>A) n.1812+112T>A c.3318+150T>A c.1307+150T>A c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.4540+150T>A c.*1402+150T>A (n.*1402+150T>A) c.*2221+150T>A (n.*2221+150T>A) c.*2956+150T>A (n.*2956+150T>A) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.3425+150T>A c.4086+150T>A (n.4086+150T>A) c.*2661+150T>A (n.*2661+150T>A) c.4125+150T>A (n.4125+150T>A) c.3870+150T>A (n.3870+150T>A) c.*3705+150T>A (n.*3705+150T>A) c.*2406+150T>A (n.*2406+150T>A) c.601+150T>A n.593+150T>A c.2619+150T>A (n.2619+150T>A) n.4185+150T>A n.4414+150T>A c.4188+150T>A (n.4188+150T>A) c.2685+150T>A (n.2685+150T>A) c.2076+150T>A (n.2076+150T>A) c.2487+150T>A (n.2487+150T>A) n.4260+150T>A n.4191+150T>A n.5006T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396767G>C | CA2612642196 | ABCC8 | n.3720+149C>G c.710+149C>G n.2458+149C>G n.2516C>G n.4483C>G n.562+149C>G n.1618+149C>G n.4281+149C>G n.4334+149C>G c.3985+426C>G (n.3985+426C>G) n.5424+149C>G c.*2257+149C>G (n.*2257+149C>G) n.4701+149C>G c.*2550+149C>G (n.*2550+149C>G) n.4554+149C>G n.4411+149C>G n.4278+149C>G n.4739+111C>G c.*541+149C>G (n.*541+149C>G) n.4582C>G c.4002+149C>G (n.4002+149C>G) n.4376+149C>G n.4436+149C>G c.*1256+149C>G (n.*1256+149C>G) c.*2288+149C>G (n.*2288+149C>G) n.4930C>G c.4119+149C>G (n.4119+149C>G) n.4329+149C>G n.4237+149C>G c.*2291+149C>G (n.*2291+149C>G) n.3766+149C>G n.4407+149C>G n.4440+149C>G n.4526C>G n.4558+149C>G c.*2331+149C>G (n.*2331+149C>G) c.3960+149C>G (n.3960+149C>G) c.*3824+149C>G (n.*3824+149C>G) c.*2515+149C>G (n.*2515+149C>G) c.4122+149C>G (n.4122+149C>G) c.4116+149C>G (n.4116+149C>G) c.2173+149C>G n.4368C>G c.3901+149C>G c.*2241+149C>G (n.*2241+149C>G) c.2759+149C>G n.196+149C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.4185+149C>G (n.4185+149C>G) n.1812+111C>G c.3318+149C>G c.1307+149C>G c.*3048C>G (n.*3048C>G) c.4540+149C>G c.*1402+149C>G (n.*1402+149C>G) c.*2221+149C>G (n.*2221+149C>G) c.*2956+149C>G (n.*2956+149C>G) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.3425+149C>G c.4086+149C>G (n.4086+149C>G) c.*2661+149C>G (n.*2661+149C>G) c.4125+149C>G (n.4125+149C>G) c.3870+149C>G (n.3870+149C>G) c.*3705+149C>G (n.*3705+149C>G) c.*2406+149C>G (n.*2406+149C>G) c.601+149C>G n.593+149C>G c.2619+149C>G (n.2619+149C>G) n.4185+149C>G n.4414+149C>G c.4188+149C>G (n.4188+149C>G) c.2685+149C>G (n.2685+149C>G) c.2076+149C>G (n.2076+149C>G) c.2487+149C>G (n.2487+149C>G) n.4260+149C>G n.4191+149C>G n.5005C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396767G>T | CA2612642197 | ABCC8 | n.3720+149C>A c.710+149C>A n.2458+149C>A n.2516C>A n.4483C>A n.562+149C>A n.1618+149C>A n.4281+149C>A n.4334+149C>A c.3985+426C>A (n.3985+426C>A) n.5424+149C>A c.*2257+149C>A (n.*2257+149C>A) n.4701+149C>A c.*2550+149C>A (n.*2550+149C>A) n.4554+149C>A n.4411+149C>A n.4278+149C>A n.4739+111C>A c.*541+149C>A (n.*541+149C>A) n.4582C>A c.4002+149C>A (n.4002+149C>A) n.4376+149C>A n.4436+149C>A c.*1256+149C>A (n.*1256+149C>A) c.*2288+149C>A (n.*2288+149C>A) n.4930C>A c.4119+149C>A (n.4119+149C>A) n.4329+149C>A n.4237+149C>A c.*2291+149C>A (n.*2291+149C>A) n.3766+149C>A n.4407+149C>A n.4440+149C>A n.4526C>A n.4558+149C>A c.*2331+149C>A (n.*2331+149C>A) c.3960+149C>A (n.3960+149C>A) c.*3824+149C>A (n.*3824+149C>A) c.*2515+149C>A (n.*2515+149C>A) c.4122+149C>A (n.4122+149C>A) c.4116+149C>A (n.4116+149C>A) c.2173+149C>A n.4368C>A c.3901+149C>A c.*2241+149C>A (n.*2241+149C>A) c.2759+149C>A n.196+149C>A c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.4185+149C>A (n.4185+149C>A) n.1812+111C>A c.3318+149C>A c.1307+149C>A c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.4540+149C>A c.*1402+149C>A (n.*1402+149C>A) c.*2221+149C>A (n.*2221+149C>A) c.*2956+149C>A (n.*2956+149C>A) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.3425+149C>A c.4086+149C>A (n.4086+149C>A) c.*2661+149C>A (n.*2661+149C>A) c.4125+149C>A (n.4125+149C>A) c.3870+149C>A (n.3870+149C>A) c.*3705+149C>A (n.*3705+149C>A) c.*2406+149C>A (n.*2406+149C>A) c.601+149C>A n.593+149C>A c.2619+149C>A (n.2619+149C>A) n.4185+149C>A n.4414+149C>A c.4188+149C>A (n.4188+149C>A) c.2685+149C>A (n.2685+149C>A) c.2076+149C>A (n.2076+149C>A) c.2487+149C>A (n.2487+149C>A) n.4260+149C>A n.4191+149C>A n.5005C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396768G>A | CA218409292 | ABCC8 | n.3720+148C>T c.710+148C>T n.2458+148C>T n.2515C>T n.4482C>T n.562+148C>T n.1618+148C>T n.4281+148C>T n.4334+148C>T c.3985+425C>T (n.3985+425C>T) n.5424+148C>T c.*2257+148C>T (n.*2257+148C>T) n.4701+148C>T c.*2550+148C>T (n.*2550+148C>T) n.4554+148C>T n.4411+148C>T n.4278+148C>T n.4739+110C>T c.*541+148C>T (n.*541+148C>T) n.4581C>T c.4002+148C>T (n.4002+148C>T) n.4376+148C>T n.4436+148C>T c.*1256+148C>T (n.*1256+148C>T) c.*2288+148C>T (n.*2288+148C>T) n.4929C>T c.4119+148C>T (n.4119+148C>T) n.4329+148C>T n.4237+148C>T c.*2291+148C>T (n.*2291+148C>T) n.3766+148C>T n.4407+148C>T n.4440+148C>T n.4525C>T n.4558+148C>T c.*2331+148C>T (n.*2331+148C>T) c.3960+148C>T (n.3960+148C>T) c.*3824+148C>T (n.*3824+148C>T) c.*2515+148C>T (n.*2515+148C>T) c.4122+148C>T (n.4122+148C>T) c.4116+148C>T (n.4116+148C>T) c.2173+148C>T n.4367C>T c.3901+148C>T c.*2241+148C>T (n.*2241+148C>T) c.2759+148C>T n.196+148C>T c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.4185+148C>T (n.4185+148C>T) n.1812+110C>T c.3318+148C>T c.1307+148C>T c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.4540+148C>T c.*1402+148C>T (n.*1402+148C>T) c.*2221+148C>T (n.*2221+148C>T) c.*2956+148C>T (n.*2956+148C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.3425+148C>T c.4086+148C>T (n.4086+148C>T) c.*2661+148C>T (n.*2661+148C>T) c.4125+148C>T (n.4125+148C>T) c.3870+148C>T (n.3870+148C>T) c.*3705+148C>T (n.*3705+148C>T) c.*2406+148C>T (n.*2406+148C>T) c.601+148C>T n.593+148C>T c.2619+148C>T (n.2619+148C>T) n.4185+148C>T n.4414+148C>T c.4188+148C>T (n.4188+148C>T) c.2685+148C>T (n.2685+148C>T) c.2076+148C>T (n.2076+148C>T) c.2487+148C>T (n.2487+148C>T) n.4260+148C>T n.4191+148C>T n.5004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396768G= | CA1955123806 | ABCC8 | n.3720+148C= c.710+148C= n.2458+148C= n.2515C= n.4482C= n.562+148C= n.1618+148C= n.4281+148C= n.4334+148C= c.3985+425C= (n.3985+425C=) n.5424+148C= c.*2257+148C= (n.*2257+148C=) n.4701+148C= c.*2550+148C= (n.*2550+148C=) n.4554+148C= n.4411+148C= n.4278+148C= n.4739+110C= c.*541+148C= (n.*541+148C=) n.4581C= c.4002+148C= (n.4002+148C=) n.4376+148C= n.4436+148C= c.*1256+148C= (n.*1256+148C=) c.*2288+148C= (n.*2288+148C=) n.4929C= c.4119+148C= (n.4119+148C=) n.4329+148C= n.4237+148C= c.*2291+148C= (n.*2291+148C=) n.3766+148C= n.4407+148C= n.4440+148C= n.4525C= n.4558+148C= c.*2331+148C= (n.*2331+148C=) c.3960+148C= (n.3960+148C=) c.*3824+148C= (n.*3824+148C=) c.*2515+148C= (n.*2515+148C=) c.4122+148C= (n.4122+148C=) c.4116+148C= (n.4116+148C=) c.2173+148C= n.4367C= c.3901+148C= c.*2241+148C= (n.*2241+148C=) c.2759+148C= n.196+148C= c.*2668C= (n.*2668C=) c.*2698C= (n.*2698C=) c.4185+148C= (n.4185+148C=) n.1812+110C= c.3318+148C= c.1307+148C= c.*3047C= (n.*3047C=) c.4540+148C= c.*1402+148C= (n.*1402+148C=) c.*2221+148C= (n.*2221+148C=) c.*2956+148C= (n.*2956+148C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.3425+148C= c.4086+148C= (n.4086+148C=) c.*2661+148C= (n.*2661+148C=) c.4125+148C= (n.4125+148C=) c.3870+148C= (n.3870+148C=) c.*3705+148C= (n.*3705+148C=) c.*2406+148C= (n.*2406+148C=) c.601+148C= n.593+148C= c.2619+148C= (n.2619+148C=) n.4185+148C= n.4414+148C= c.4188+148C= (n.4188+148C=) c.2685+148C= (n.2685+148C=) c.2076+148C= (n.2076+148C=) c.2487+148C= (n.2487+148C=) n.4260+148C= n.4191+148C= n.5004C= | |
11 | g.17396768G>T | CA2612642199 | ABCC8 | n.3720+148C>A c.710+148C>A n.2458+148C>A n.2515C>A n.4482C>A n.562+148C>A n.1618+148C>A n.4281+148C>A n.4334+148C>A c.3985+425C>A (n.3985+425C>A) n.5424+148C>A c.*2257+148C>A (n.*2257+148C>A) n.4701+148C>A c.*2550+148C>A (n.*2550+148C>A) n.4554+148C>A n.4411+148C>A n.4278+148C>A n.4739+110C>A c.*541+148C>A (n.*541+148C>A) n.4581C>A c.4002+148C>A (n.4002+148C>A) n.4376+148C>A n.4436+148C>A c.*1256+148C>A (n.*1256+148C>A) c.*2288+148C>A (n.*2288+148C>A) n.4929C>A c.4119+148C>A (n.4119+148C>A) n.4329+148C>A n.4237+148C>A c.*2291+148C>A (n.*2291+148C>A) n.3766+148C>A n.4407+148C>A n.4440+148C>A n.4525C>A n.4558+148C>A c.*2331+148C>A (n.*2331+148C>A) c.3960+148C>A (n.3960+148C>A) c.*3824+148C>A (n.*3824+148C>A) c.*2515+148C>A (n.*2515+148C>A) c.4122+148C>A (n.4122+148C>A) c.4116+148C>A (n.4116+148C>A) c.2173+148C>A n.4367C>A c.3901+148C>A c.*2241+148C>A (n.*2241+148C>A) c.2759+148C>A n.196+148C>A c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.4185+148C>A (n.4185+148C>A) n.1812+110C>A c.3318+148C>A c.1307+148C>A c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.4540+148C>A c.*1402+148C>A (n.*1402+148C>A) c.*2221+148C>A (n.*2221+148C>A) c.*2956+148C>A (n.*2956+148C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.3425+148C>A c.4086+148C>A (n.4086+148C>A) c.*2661+148C>A (n.*2661+148C>A) c.4125+148C>A (n.4125+148C>A) c.3870+148C>A (n.3870+148C>A) c.*3705+148C>A (n.*3705+148C>A) c.*2406+148C>A (n.*2406+148C>A) c.601+148C>A n.593+148C>A c.2619+148C>A (n.2619+148C>A) n.4185+148C>A n.4414+148C>A c.4188+148C>A (n.4188+148C>A) c.2685+148C>A (n.2685+148C>A) c.2076+148C>A (n.2076+148C>A) c.2487+148C>A (n.2487+148C>A) n.4260+148C>A n.4191+148C>A n.5004C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396769C>A | CA2612642203 | ABCC8 | n.3720+147G>T c.710+147G>T n.2458+147G>T n.2514G>T n.4481G>T n.562+147G>T n.1618+147G>T n.4281+147G>T n.4334+147G>T c.3985+424G>T (n.3985+424G>T) n.5424+147G>T c.*2257+147G>T (n.*2257+147G>T) n.4701+147G>T c.*2550+147G>T (n.*2550+147G>T) n.4554+147G>T n.4411+147G>T n.4278+147G>T n.4739+109G>T c.*541+147G>T (n.*541+147G>T) n.4580G>T c.4002+147G>T (n.4002+147G>T) n.4376+147G>T n.4436+147G>T c.*1256+147G>T (n.*1256+147G>T) c.*2288+147G>T (n.*2288+147G>T) n.4928G>T c.4119+147G>T (n.4119+147G>T) n.4329+147G>T n.4237+147G>T c.*2291+147G>T (n.*2291+147G>T) n.3766+147G>T n.4407+147G>T n.4440+147G>T n.4524G>T n.4558+147G>T c.*2331+147G>T (n.*2331+147G>T) c.3960+147G>T (n.3960+147G>T) c.*3824+147G>T (n.*3824+147G>T) c.*2515+147G>T (n.*2515+147G>T) c.4122+147G>T (n.4122+147G>T) c.4116+147G>T (n.4116+147G>T) c.2173+147G>T n.4366G>T c.3901+147G>T c.*2241+147G>T (n.*2241+147G>T) c.2759+147G>T n.196+147G>T c.*2667G>T (n.*2667G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.4185+147G>T (n.4185+147G>T) n.1812+109G>T c.3318+147G>T c.1307+147G>T c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.4540+147G>T c.*1402+147G>T (n.*1402+147G>T) c.*2221+147G>T (n.*2221+147G>T) c.*2956+147G>T (n.*2956+147G>T) c.*2685G>T (n.*2685G>T) c.3425+147G>T c.4086+147G>T (n.4086+147G>T) c.*2661+147G>T (n.*2661+147G>T) c.4125+147G>T (n.4125+147G>T) c.3870+147G>T (n.3870+147G>T) c.*3705+147G>T (n.*3705+147G>T) c.*2406+147G>T (n.*2406+147G>T) c.601+147G>T n.593+147G>T c.2619+147G>T (n.2619+147G>T) n.4185+147G>T n.4414+147G>T c.4188+147G>T (n.4188+147G>T) c.2685+147G>T (n.2685+147G>T) c.2076+147G>T (n.2076+147G>T) c.2487+147G>T (n.2487+147G>T) n.4260+147G>T n.4191+147G>T n.5003G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396769C= | CA1955123807 | ABCC8 | n.3720+147G= c.710+147G= n.2458+147G= n.2514G= n.4481G= n.562+147G= n.1618+147G= n.4281+147G= n.4334+147G= c.3985+424G= (n.3985+424G=) n.5424+147G= c.*2257+147G= (n.*2257+147G=) n.4701+147G= c.*2550+147G= (n.*2550+147G=) n.4554+147G= n.4411+147G= n.4278+147G= n.4739+109G= c.*541+147G= (n.*541+147G=) n.4580G= c.4002+147G= (n.4002+147G=) n.4376+147G= n.4436+147G= c.*1256+147G= (n.*1256+147G=) c.*2288+147G= (n.*2288+147G=) n.4928G= c.4119+147G= (n.4119+147G=) n.4329+147G= n.4237+147G= c.*2291+147G= (n.*2291+147G=) n.3766+147G= n.4407+147G= n.4440+147G= n.4524G= n.4558+147G= c.*2331+147G= (n.*2331+147G=) c.3960+147G= (n.3960+147G=) c.*3824+147G= (n.*3824+147G=) c.*2515+147G= (n.*2515+147G=) c.4122+147G= (n.4122+147G=) c.4116+147G= (n.4116+147G=) c.2173+147G= n.4366G= c.3901+147G= c.*2241+147G= (n.*2241+147G=) c.2759+147G= n.196+147G= c.*2667G= (n.*2667G=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.4185+147G= (n.4185+147G=) n.1812+109G= c.3318+147G= c.1307+147G= c.*3046G= (n.*3046G=) c.4540+147G= c.*1402+147G= (n.*1402+147G=) c.*2221+147G= (n.*2221+147G=) c.*2956+147G= (n.*2956+147G=) c.*2685G= (n.*2685G=) c.3425+147G= c.4086+147G= (n.4086+147G=) c.*2661+147G= (n.*2661+147G=) c.4125+147G= (n.4125+147G=) c.3870+147G= (n.3870+147G=) c.*3705+147G= (n.*3705+147G=) c.*2406+147G= (n.*2406+147G=) c.601+147G= n.593+147G= c.2619+147G= (n.2619+147G=) n.4185+147G= n.4414+147G= c.4188+147G= (n.4188+147G=) c.2685+147G= (n.2685+147G=) c.2076+147G= (n.2076+147G=) c.2487+147G= (n.2487+147G=) n.4260+147G= n.4191+147G= n.5003G= | |
11 | g.17396769C>G | CA935525575 | ABCC8 | n.3720+147G>C c.710+147G>C n.2458+147G>C n.2514G>C n.4481G>C n.562+147G>C n.1618+147G>C n.4281+147G>C n.4334+147G>C c.3985+424G>C (n.3985+424G>C) n.5424+147G>C c.*2257+147G>C (n.*2257+147G>C) n.4701+147G>C c.*2550+147G>C (n.*2550+147G>C) n.4554+147G>C n.4411+147G>C n.4278+147G>C n.4739+109G>C c.*541+147G>C (n.*541+147G>C) n.4580G>C c.4002+147G>C (n.4002+147G>C) n.4376+147G>C n.4436+147G>C c.*1256+147G>C (n.*1256+147G>C) c.*2288+147G>C (n.*2288+147G>C) n.4928G>C c.4119+147G>C (n.4119+147G>C) n.4329+147G>C n.4237+147G>C c.*2291+147G>C (n.*2291+147G>C) n.3766+147G>C n.4407+147G>C n.4440+147G>C n.4524G>C n.4558+147G>C c.*2331+147G>C (n.*2331+147G>C) c.3960+147G>C (n.3960+147G>C) c.*3824+147G>C (n.*3824+147G>C) c.*2515+147G>C (n.*2515+147G>C) c.4122+147G>C (n.4122+147G>C) c.4116+147G>C (n.4116+147G>C) c.2173+147G>C n.4366G>C c.3901+147G>C c.*2241+147G>C (n.*2241+147G>C) c.2759+147G>C n.196+147G>C c.*2667G>C (n.*2667G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.4185+147G>C (n.4185+147G>C) n.1812+109G>C c.3318+147G>C c.1307+147G>C c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.4540+147G>C c.*1402+147G>C (n.*1402+147G>C) c.*2221+147G>C (n.*2221+147G>C) c.*2956+147G>C (n.*2956+147G>C) c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.3425+147G>C c.4086+147G>C (n.4086+147G>C) c.*2661+147G>C (n.*2661+147G>C) c.4125+147G>C (n.4125+147G>C) c.3870+147G>C (n.3870+147G>C) c.*3705+147G>C (n.*3705+147G>C) c.*2406+147G>C (n.*2406+147G>C) c.601+147G>C n.593+147G>C c.2619+147G>C (n.2619+147G>C) n.4185+147G>C n.4414+147G>C c.4188+147G>C (n.4188+147G>C) c.2685+147G>C (n.2685+147G>C) c.2076+147G>C (n.2076+147G>C) c.2487+147G>C (n.2487+147G>C) n.4260+147G>C n.4191+147G>C n.5003G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396769C>T | CA1955123808 | ABCC8 | n.3720+147G>A c.710+147G>A n.2458+147G>A n.2514G>A n.4481G>A n.562+147G>A n.1618+147G>A n.4281+147G>A n.4334+147G>A c.3985+424G>A (n.3985+424G>A) n.5424+147G>A c.*2257+147G>A (n.*2257+147G>A) n.4701+147G>A c.*2550+147G>A (n.*2550+147G>A) n.4554+147G>A n.4411+147G>A n.4278+147G>A n.4739+109G>A c.*541+147G>A (n.*541+147G>A) n.4580G>A c.4002+147G>A (n.4002+147G>A) n.4376+147G>A n.4436+147G>A c.*1256+147G>A (n.*1256+147G>A) c.*2288+147G>A (n.*2288+147G>A) n.4928G>A c.4119+147G>A (n.4119+147G>A) n.4329+147G>A n.4237+147G>A c.*2291+147G>A (n.*2291+147G>A) n.3766+147G>A n.4407+147G>A n.4440+147G>A n.4524G>A n.4558+147G>A c.*2331+147G>A (n.*2331+147G>A) c.3960+147G>A (n.3960+147G>A) c.*3824+147G>A (n.*3824+147G>A) c.*2515+147G>A (n.*2515+147G>A) c.4122+147G>A (n.4122+147G>A) c.4116+147G>A (n.4116+147G>A) c.2173+147G>A n.4366G>A c.3901+147G>A c.*2241+147G>A (n.*2241+147G>A) c.2759+147G>A n.196+147G>A c.*2667G>A (n.*2667G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.4185+147G>A (n.4185+147G>A) n.1812+109G>A c.3318+147G>A c.1307+147G>A c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.4540+147G>A c.*1402+147G>A (n.*1402+147G>A) c.*2221+147G>A (n.*2221+147G>A) c.*2956+147G>A (n.*2956+147G>A) c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.3425+147G>A c.4086+147G>A (n.4086+147G>A) c.*2661+147G>A (n.*2661+147G>A) c.4125+147G>A (n.4125+147G>A) c.3870+147G>A (n.3870+147G>A) c.*3705+147G>A (n.*3705+147G>A) c.*2406+147G>A (n.*2406+147G>A) c.601+147G>A n.593+147G>A c.2619+147G>A (n.2619+147G>A) n.4185+147G>A n.4414+147G>A c.4188+147G>A (n.4188+147G>A) c.2685+147G>A (n.2685+147G>A) c.2076+147G>A (n.2076+147G>A) c.2487+147G>A (n.2487+147G>A) n.4260+147G>A n.4191+147G>A n.5003G>A | dbSNP |
11 | g.17396771del | CA2612642202 | ABCC8 | n.3720+147del c.710+147del n.2458+147del n.2514del n.4481del n.562+147del n.1618+147del n.4281+147del n.4334+147del c.3985+424del (n.3985+424del) n.5424+147del c.*2257+147del (n.*2257+147del) n.4701+147del c.*2550+147del (n.*2550+147del) n.4554+147del n.4411+147del n.4278+147del n.4739+109del c.*541+147del (n.*541+147del) n.4580del c.4002+147del (n.4002+147del) n.4376+147del n.4436+147del c.*1256+147del (n.*1256+147del) c.*2288+147del (n.*2288+147del) n.4928del c.4119+147del (n.4119+147del) n.4329+147del n.4237+147del c.*2291+147del (n.*2291+147del) n.3766+147del n.4407+147del n.4440+147del n.4524del n.4558+147del c.*2331+147del (n.*2331+147del) c.3960+147del (n.3960+147del) c.*3824+147del (n.*3824+147del) c.*2515+147del (n.*2515+147del) c.4122+147del (n.4122+147del) c.4116+147del (n.4116+147del) c.2173+147del n.4366del c.3901+147del c.*2241+147del (n.*2241+147del) c.2759+147del n.196+147del c.*2667del (n.*2667del) c.*2697del (n.*2697del) c.4185+147del (n.4185+147del) n.1812+109del c.3318+147del c.1307+147del c.*3046del (n.*3046del) c.4540+147del c.*1402+147del (n.*1402+147del) c.*2221+147del (n.*2221+147del) c.*2956+147del (n.*2956+147del) c.*2685del (n.*2685del) c.3425+147del c.4086+147del (n.4086+147del) c.*2661+147del (n.*2661+147del) c.4125+147del (n.4125+147del) c.3870+147del (n.3870+147del) c.*3705+147del (n.*3705+147del) c.*2406+147del (n.*2406+147del) c.601+147del n.593+147del c.2619+147del (n.2619+147del) n.4185+147del n.4414+147del c.4188+147del (n.4188+147del) c.2685+147del (n.2685+147del) c.2076+147del (n.2076+147del) c.2487+147del (n.2487+147del) n.4260+147del n.4191+147del n.5003del | gnomAD v4 |
11 | g.17396770C>A | CA674176528 | ABCC8 | n.3720+146G>T c.710+146G>T n.2458+146G>T n.2513G>T n.4480G>T n.562+146G>T n.1618+146G>T n.4281+146G>T n.4334+146G>T c.3985+423G>T (n.3985+423G>T) n.5424+146G>T c.*2257+146G>T (n.*2257+146G>T) n.4701+146G>T c.*2550+146G>T (n.*2550+146G>T) n.4554+146G>T n.4411+146G>T n.4278+146G>T n.4739+108G>T c.*541+146G>T (n.*541+146G>T) n.4579G>T c.4002+146G>T (n.4002+146G>T) n.4376+146G>T n.4436+146G>T c.*1256+146G>T (n.*1256+146G>T) c.*2288+146G>T (n.*2288+146G>T) n.4927G>T c.4119+146G>T (n.4119+146G>T) n.4329+146G>T n.4237+146G>T c.*2291+146G>T (n.*2291+146G>T) n.3766+146G>T n.4407+146G>T n.4440+146G>T n.4523G>T n.4558+146G>T c.*2331+146G>T (n.*2331+146G>T) c.3960+146G>T (n.3960+146G>T) c.*3824+146G>T (n.*3824+146G>T) c.*2515+146G>T (n.*2515+146G>T) c.4122+146G>T (n.4122+146G>T) c.4116+146G>T (n.4116+146G>T) c.2173+146G>T n.4365G>T c.3901+146G>T c.*2241+146G>T (n.*2241+146G>T) c.2759+146G>T n.196+146G>T c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.4185+146G>T (n.4185+146G>T) n.1812+108G>T c.3318+146G>T c.1307+146G>T c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.4540+146G>T c.*1402+146G>T (n.*1402+146G>T) c.*2221+146G>T (n.*2221+146G>T) c.*2956+146G>T (n.*2956+146G>T) c.*2684G>T (n.*2684G>T) c.3425+146G>T c.4086+146G>T (n.4086+146G>T) c.*2661+146G>T (n.*2661+146G>T) c.4125+146G>T (n.4125+146G>T) c.3870+146G>T (n.3870+146G>T) c.*3705+146G>T (n.*3705+146G>T) c.*2406+146G>T (n.*2406+146G>T) c.601+146G>T n.593+146G>T c.2619+146G>T (n.2619+146G>T) n.4185+146G>T n.4414+146G>T c.4188+146G>T (n.4188+146G>T) c.2685+146G>T (n.2685+146G>T) c.2076+146G>T (n.2076+146G>T) c.2487+146G>T (n.2487+146G>T) n.4260+146G>T n.4191+146G>T n.5002G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396770C= | CA1955123809 | ABCC8 | n.3720+146G= c.710+146G= n.2458+146G= n.2513G= n.4480G= n.562+146G= n.1618+146G= n.4281+146G= n.4334+146G= c.3985+423G= (n.3985+423G=) n.5424+146G= c.*2257+146G= (n.*2257+146G=) n.4701+146G= c.*2550+146G= (n.*2550+146G=) n.4554+146G= n.4411+146G= n.4278+146G= n.4739+108G= c.*541+146G= (n.*541+146G=) n.4579G= c.4002+146G= (n.4002+146G=) n.4376+146G= n.4436+146G= c.*1256+146G= (n.*1256+146G=) c.*2288+146G= (n.*2288+146G=) n.4927G= c.4119+146G= (n.4119+146G=) n.4329+146G= n.4237+146G= c.*2291+146G= (n.*2291+146G=) n.3766+146G= n.4407+146G= n.4440+146G= n.4523G= n.4558+146G= c.*2331+146G= (n.*2331+146G=) c.3960+146G= (n.3960+146G=) c.*3824+146G= (n.*3824+146G=) c.*2515+146G= (n.*2515+146G=) c.4122+146G= (n.4122+146G=) c.4116+146G= (n.4116+146G=) c.2173+146G= n.4365G= c.3901+146G= c.*2241+146G= (n.*2241+146G=) c.2759+146G= n.196+146G= c.*2666G= (n.*2666G=) c.*2696G= (n.*2696G=) c.4185+146G= (n.4185+146G=) n.1812+108G= c.3318+146G= c.1307+146G= c.*3045G= (n.*3045G=) c.4540+146G= c.*1402+146G= (n.*1402+146G=) c.*2221+146G= (n.*2221+146G=) c.*2956+146G= (n.*2956+146G=) c.*2684G= (n.*2684G=) c.3425+146G= c.4086+146G= (n.4086+146G=) c.*2661+146G= (n.*2661+146G=) c.4125+146G= (n.4125+146G=) c.3870+146G= (n.3870+146G=) c.*3705+146G= (n.*3705+146G=) c.*2406+146G= (n.*2406+146G=) c.601+146G= n.593+146G= c.2619+146G= (n.2619+146G=) n.4185+146G= n.4414+146G= c.4188+146G= (n.4188+146G=) c.2685+146G= (n.2685+146G=) c.2076+146G= (n.2076+146G=) c.2487+146G= (n.2487+146G=) n.4260+146G= n.4191+146G= n.5002G= | |
11 | g.17396770C>T | CA218409301 | ABCC8 | n.3720+146G>A c.710+146G>A n.2458+146G>A n.2513G>A n.4480G>A n.562+146G>A n.1618+146G>A n.4281+146G>A n.4334+146G>A c.3985+423G>A (n.3985+423G>A) n.5424+146G>A c.*2257+146G>A (n.*2257+146G>A) n.4701+146G>A c.*2550+146G>A (n.*2550+146G>A) n.4554+146G>A n.4411+146G>A n.4278+146G>A n.4739+108G>A c.*541+146G>A (n.*541+146G>A) n.4579G>A c.4002+146G>A (n.4002+146G>A) n.4376+146G>A n.4436+146G>A c.*1256+146G>A (n.*1256+146G>A) c.*2288+146G>A (n.*2288+146G>A) n.4927G>A c.4119+146G>A (n.4119+146G>A) n.4329+146G>A n.4237+146G>A c.*2291+146G>A (n.*2291+146G>A) n.3766+146G>A n.4407+146G>A n.4440+146G>A n.4523G>A n.4558+146G>A c.*2331+146G>A (n.*2331+146G>A) c.3960+146G>A (n.3960+146G>A) c.*3824+146G>A (n.*3824+146G>A) c.*2515+146G>A (n.*2515+146G>A) c.4122+146G>A (n.4122+146G>A) c.4116+146G>A (n.4116+146G>A) c.2173+146G>A n.4365G>A c.3901+146G>A c.*2241+146G>A (n.*2241+146G>A) c.2759+146G>A n.196+146G>A c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.4185+146G>A (n.4185+146G>A) n.1812+108G>A c.3318+146G>A c.1307+146G>A c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.4540+146G>A c.*1402+146G>A (n.*1402+146G>A) c.*2221+146G>A (n.*2221+146G>A) c.*2956+146G>A (n.*2956+146G>A) c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.3425+146G>A c.4086+146G>A (n.4086+146G>A) c.*2661+146G>A (n.*2661+146G>A) c.4125+146G>A (n.4125+146G>A) c.3870+146G>A (n.3870+146G>A) c.*3705+146G>A (n.*3705+146G>A) c.*2406+146G>A (n.*2406+146G>A) c.601+146G>A n.593+146G>A c.2619+146G>A (n.2619+146G>A) n.4185+146G>A n.4414+146G>A c.4188+146G>A (n.4188+146G>A) c.2685+146G>A (n.2685+146G>A) c.2076+146G>A (n.2076+146G>A) c.2487+146G>A (n.2487+146G>A) n.4260+146G>A n.4191+146G>A n.5002G>A | dbSNP |
11 | g.17396771C>A | CA935525576 | ABCC8 | n.3720+145G>T c.710+145G>T n.2458+145G>T n.2512G>T n.4479G>T n.562+145G>T n.1618+145G>T n.4281+145G>T n.4334+145G>T c.3985+422G>T (n.3985+422G>T) n.5424+145G>T c.*2257+145G>T (n.*2257+145G>T) n.4701+145G>T c.*2550+145G>T (n.*2550+145G>T) n.4554+145G>T n.4411+145G>T n.4278+145G>T n.4739+107G>T c.*541+145G>T (n.*541+145G>T) n.4578G>T c.4002+145G>T (n.4002+145G>T) n.4376+145G>T n.4436+145G>T c.*1256+145G>T (n.*1256+145G>T) c.*2288+145G>T (n.*2288+145G>T) n.4926G>T c.4119+145G>T (n.4119+145G>T) n.4329+145G>T n.4237+145G>T c.*2291+145G>T (n.*2291+145G>T) n.3766+145G>T n.4407+145G>T n.4440+145G>T n.4522G>T n.4558+145G>T c.*2331+145G>T (n.*2331+145G>T) c.3960+145G>T (n.3960+145G>T) c.*3824+145G>T (n.*3824+145G>T) c.*2515+145G>T (n.*2515+145G>T) c.4122+145G>T (n.4122+145G>T) c.4116+145G>T (n.4116+145G>T) c.2173+145G>T n.4364G>T c.3901+145G>T c.*2241+145G>T (n.*2241+145G>T) c.2759+145G>T n.196+145G>T c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) c.4185+145G>T (n.4185+145G>T) n.1812+107G>T c.3318+145G>T c.1307+145G>T c.*3044G>T (n.*3044G>T) c.4540+145G>T c.*1402+145G>T (n.*1402+145G>T) c.*2221+145G>T (n.*2221+145G>T) c.*2956+145G>T (n.*2956+145G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.3425+145G>T c.4086+145G>T (n.4086+145G>T) c.*2661+145G>T (n.*2661+145G>T) c.4125+145G>T (n.4125+145G>T) c.3870+145G>T (n.3870+145G>T) c.*3705+145G>T (n.*3705+145G>T) c.*2406+145G>T (n.*2406+145G>T) c.601+145G>T n.593+145G>T c.2619+145G>T (n.2619+145G>T) n.4185+145G>T n.4414+145G>T c.4188+145G>T (n.4188+145G>T) c.2685+145G>T (n.2685+145G>T) c.2076+145G>T (n.2076+145G>T) c.2487+145G>T (n.2487+145G>T) n.4260+145G>T n.4191+145G>T n.5001G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396771C= | CA1955123810 | ABCC8 | n.3720+145G= c.710+145G= n.2458+145G= n.2512G= n.4479G= n.562+145G= n.1618+145G= n.4281+145G= n.4334+145G= c.3985+422G= (n.3985+422G=) n.5424+145G= c.*2257+145G= (n.*2257+145G=) n.4701+145G= c.*2550+145G= (n.*2550+145G=) n.4554+145G= n.4411+145G= n.4278+145G= n.4739+107G= c.*541+145G= (n.*541+145G=) n.4578G= c.4002+145G= (n.4002+145G=) n.4376+145G= n.4436+145G= c.*1256+145G= (n.*1256+145G=) c.*2288+145G= (n.*2288+145G=) n.4926G= c.4119+145G= (n.4119+145G=) n.4329+145G= n.4237+145G= c.*2291+145G= (n.*2291+145G=) n.3766+145G= n.4407+145G= n.4440+145G= n.4522G= n.4558+145G= c.*2331+145G= (n.*2331+145G=) c.3960+145G= (n.3960+145G=) c.*3824+145G= (n.*3824+145G=) c.*2515+145G= (n.*2515+145G=) c.4122+145G= (n.4122+145G=) c.4116+145G= (n.4116+145G=) c.2173+145G= n.4364G= c.3901+145G= c.*2241+145G= (n.*2241+145G=) c.2759+145G= n.196+145G= c.*2665G= (n.*2665G=) c.*2695G= (n.*2695G=) c.4185+145G= (n.4185+145G=) n.1812+107G= c.3318+145G= c.1307+145G= c.*3044G= (n.*3044G=) c.4540+145G= c.*1402+145G= (n.*1402+145G=) c.*2221+145G= (n.*2221+145G=) c.*2956+145G= (n.*2956+145G=) c.*2683G= (n.*2683G=) c.3425+145G= c.4086+145G= (n.4086+145G=) c.*2661+145G= (n.*2661+145G=) c.4125+145G= (n.4125+145G=) c.3870+145G= (n.3870+145G=) c.*3705+145G= (n.*3705+145G=) c.*2406+145G= (n.*2406+145G=) c.601+145G= n.593+145G= c.2619+145G= (n.2619+145G=) n.4185+145G= n.4414+145G= c.4188+145G= (n.4188+145G=) c.2685+145G= (n.2685+145G=) c.2076+145G= (n.2076+145G=) c.2487+145G= (n.2487+145G=) n.4260+145G= n.4191+145G= n.5001G= | |
11 | g.17396771C>T | CA2612642208 | ABCC8 | n.3720+145G>A c.710+145G>A n.2458+145G>A n.2512G>A n.4479G>A n.562+145G>A n.1618+145G>A n.4281+145G>A n.4334+145G>A c.3985+422G>A (n.3985+422G>A) n.5424+145G>A c.*2257+145G>A (n.*2257+145G>A) n.4701+145G>A c.*2550+145G>A (n.*2550+145G>A) n.4554+145G>A n.4411+145G>A n.4278+145G>A n.4739+107G>A c.*541+145G>A (n.*541+145G>A) n.4578G>A c.4002+145G>A (n.4002+145G>A) n.4376+145G>A n.4436+145G>A c.*1256+145G>A (n.*1256+145G>A) c.*2288+145G>A (n.*2288+145G>A) n.4926G>A c.4119+145G>A (n.4119+145G>A) n.4329+145G>A n.4237+145G>A c.*2291+145G>A (n.*2291+145G>A) n.3766+145G>A n.4407+145G>A n.4440+145G>A n.4522G>A n.4558+145G>A c.*2331+145G>A (n.*2331+145G>A) c.3960+145G>A (n.3960+145G>A) c.*3824+145G>A (n.*3824+145G>A) c.*2515+145G>A (n.*2515+145G>A) c.4122+145G>A (n.4122+145G>A) c.4116+145G>A (n.4116+145G>A) c.2173+145G>A n.4364G>A c.3901+145G>A c.*2241+145G>A (n.*2241+145G>A) c.2759+145G>A n.196+145G>A c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) c.4185+145G>A (n.4185+145G>A) n.1812+107G>A c.3318+145G>A c.1307+145G>A c.*3044G>A (n.*3044G>A) c.4540+145G>A c.*1402+145G>A (n.*1402+145G>A) c.*2221+145G>A (n.*2221+145G>A) c.*2956+145G>A (n.*2956+145G>A) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.3425+145G>A c.4086+145G>A (n.4086+145G>A) c.*2661+145G>A (n.*2661+145G>A) c.4125+145G>A (n.4125+145G>A) c.3870+145G>A (n.3870+145G>A) c.*3705+145G>A (n.*3705+145G>A) c.*2406+145G>A (n.*2406+145G>A) c.601+145G>A n.593+145G>A c.2619+145G>A (n.2619+145G>A) n.4185+145G>A n.4414+145G>A c.4188+145G>A (n.4188+145G>A) c.2685+145G>A (n.2685+145G>A) c.2076+145G>A (n.2076+145G>A) c.2487+145G>A (n.2487+145G>A) n.4260+145G>A n.4191+145G>A n.5001G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396772A>G | CA2612642209 | ABCC8 | n.3720+144T>C c.710+144T>C n.2458+144T>C n.2511T>C n.4478T>C n.562+144T>C n.1618+144T>C n.4281+144T>C n.4334+144T>C c.3985+421T>C (n.3985+421T>C) n.5424+144T>C c.*2257+144T>C (n.*2257+144T>C) n.4701+144T>C c.*2550+144T>C (n.*2550+144T>C) n.4554+144T>C n.4411+144T>C n.4278+144T>C n.4739+106T>C c.*541+144T>C (n.*541+144T>C) n.4577T>C c.4002+144T>C (n.4002+144T>C) n.4376+144T>C n.4436+144T>C c.*1256+144T>C (n.*1256+144T>C) c.*2288+144T>C (n.*2288+144T>C) n.4925T>C c.4119+144T>C (n.4119+144T>C) n.4329+144T>C n.4237+144T>C c.*2291+144T>C (n.*2291+144T>C) n.3766+144T>C n.4407+144T>C n.4440+144T>C n.4521T>C n.4558+144T>C c.*2331+144T>C (n.*2331+144T>C) c.3960+144T>C (n.3960+144T>C) c.*3824+144T>C (n.*3824+144T>C) c.*2515+144T>C (n.*2515+144T>C) c.4122+144T>C (n.4122+144T>C) c.4116+144T>C (n.4116+144T>C) c.2173+144T>C n.4363T>C c.3901+144T>C c.*2241+144T>C (n.*2241+144T>C) c.2759+144T>C n.196+144T>C c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.4185+144T>C (n.4185+144T>C) n.1812+106T>C c.3318+144T>C c.1307+144T>C c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.4540+144T>C c.*1402+144T>C (n.*1402+144T>C) c.*2221+144T>C (n.*2221+144T>C) c.*2956+144T>C (n.*2956+144T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.3425+144T>C c.4086+144T>C (n.4086+144T>C) c.*2661+144T>C (n.*2661+144T>C) c.4125+144T>C (n.4125+144T>C) c.3870+144T>C (n.3870+144T>C) c.*3705+144T>C (n.*3705+144T>C) c.*2406+144T>C (n.*2406+144T>C) c.601+144T>C n.593+144T>C c.2619+144T>C (n.2619+144T>C) n.4185+144T>C n.4414+144T>C c.4188+144T>C (n.4188+144T>C) c.2685+144T>C (n.2685+144T>C) c.2076+144T>C (n.2076+144T>C) c.2487+144T>C (n.2487+144T>C) n.4260+144T>C n.4191+144T>C n.5000T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396773G>A | CA2612642211 | ABCC8 | n.3720+143C>T c.710+143C>T n.2458+143C>T n.2510C>T n.4477C>T n.562+143C>T n.1618+143C>T n.4281+143C>T n.4334+143C>T c.3985+420C>T (n.3985+420C>T) n.5424+143C>T c.*2257+143C>T (n.*2257+143C>T) n.4701+143C>T c.*2550+143C>T (n.*2550+143C>T) n.4554+143C>T n.4411+143C>T n.4278+143C>T n.4739+105C>T c.*541+143C>T (n.*541+143C>T) n.4576C>T c.4002+143C>T (n.4002+143C>T) n.4376+143C>T n.4436+143C>T c.*1256+143C>T (n.*1256+143C>T) c.*2288+143C>T (n.*2288+143C>T) n.4924C>T c.4119+143C>T (n.4119+143C>T) n.4329+143C>T n.4237+143C>T c.*2291+143C>T (n.*2291+143C>T) n.3766+143C>T n.4407+143C>T n.4440+143C>T n.4520C>T n.4558+143C>T c.*2331+143C>T (n.*2331+143C>T) c.3960+143C>T (n.3960+143C>T) c.*3824+143C>T (n.*3824+143C>T) c.*2515+143C>T (n.*2515+143C>T) c.4122+143C>T (n.4122+143C>T) c.4116+143C>T (n.4116+143C>T) c.2173+143C>T n.4362C>T c.3901+143C>T c.*2241+143C>T (n.*2241+143C>T) c.2759+143C>T n.196+143C>T c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.4185+143C>T (n.4185+143C>T) n.1812+105C>T c.3318+143C>T c.1307+143C>T c.*3042C>T (n.*3042C>T) c.4540+143C>T c.*1402+143C>T (n.*1402+143C>T) c.*2221+143C>T (n.*2221+143C>T) c.*2956+143C>T (n.*2956+143C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.3425+143C>T c.4086+143C>T (n.4086+143C>T) c.*2661+143C>T (n.*2661+143C>T) c.4125+143C>T (n.4125+143C>T) c.3870+143C>T (n.3870+143C>T) c.*3705+143C>T (n.*3705+143C>T) c.*2406+143C>T (n.*2406+143C>T) c.601+143C>T n.593+143C>T c.2619+143C>T (n.2619+143C>T) n.4185+143C>T n.4414+143C>T c.4188+143C>T (n.4188+143C>T) c.2685+143C>T (n.2685+143C>T) c.2076+143C>T (n.2076+143C>T) c.2487+143C>T (n.2487+143C>T) n.4260+143C>T n.4191+143C>T n.4999C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396773G>C | CA2612642215 | ABCC8 | n.3720+143C>G c.710+143C>G n.2458+143C>G n.2510C>G n.4477C>G n.562+143C>G n.1618+143C>G n.4281+143C>G n.4334+143C>G c.3985+420C>G (n.3985+420C>G) n.5424+143C>G c.*2257+143C>G (n.*2257+143C>G) n.4701+143C>G c.*2550+143C>G (n.*2550+143C>G) n.4554+143C>G n.4411+143C>G n.4278+143C>G n.4739+105C>G c.*541+143C>G (n.*541+143C>G) n.4576C>G c.4002+143C>G (n.4002+143C>G) n.4376+143C>G n.4436+143C>G c.*1256+143C>G (n.*1256+143C>G) c.*2288+143C>G (n.*2288+143C>G) n.4924C>G c.4119+143C>G (n.4119+143C>G) n.4329+143C>G n.4237+143C>G c.*2291+143C>G (n.*2291+143C>G) n.3766+143C>G n.4407+143C>G n.4440+143C>G n.4520C>G n.4558+143C>G c.*2331+143C>G (n.*2331+143C>G) c.3960+143C>G (n.3960+143C>G) c.*3824+143C>G (n.*3824+143C>G) c.*2515+143C>G (n.*2515+143C>G) c.4122+143C>G (n.4122+143C>G) c.4116+143C>G (n.4116+143C>G) c.2173+143C>G n.4362C>G c.3901+143C>G c.*2241+143C>G (n.*2241+143C>G) c.2759+143C>G n.196+143C>G c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.4185+143C>G (n.4185+143C>G) n.1812+105C>G c.3318+143C>G c.1307+143C>G c.*3042C>G (n.*3042C>G) c.4540+143C>G c.*1402+143C>G (n.*1402+143C>G) c.*2221+143C>G (n.*2221+143C>G) c.*2956+143C>G (n.*2956+143C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.3425+143C>G c.4086+143C>G (n.4086+143C>G) c.*2661+143C>G (n.*2661+143C>G) c.4125+143C>G (n.4125+143C>G) c.3870+143C>G (n.3870+143C>G) c.*3705+143C>G (n.*3705+143C>G) c.*2406+143C>G (n.*2406+143C>G) c.601+143C>G n.593+143C>G c.2619+143C>G (n.2619+143C>G) n.4185+143C>G n.4414+143C>G c.4188+143C>G (n.4188+143C>G) c.2685+143C>G (n.2685+143C>G) c.2076+143C>G (n.2076+143C>G) c.2487+143C>G (n.2487+143C>G) n.4260+143C>G n.4191+143C>G n.4999C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396773G>T | CA2612642216 | ABCC8 | n.3720+143C>A c.710+143C>A n.2458+143C>A n.2510C>A n.4477C>A n.562+143C>A n.1618+143C>A n.4281+143C>A n.4334+143C>A c.3985+420C>A (n.3985+420C>A) n.5424+143C>A c.*2257+143C>A (n.*2257+143C>A) n.4701+143C>A c.*2550+143C>A (n.*2550+143C>A) n.4554+143C>A n.4411+143C>A n.4278+143C>A n.4739+105C>A c.*541+143C>A (n.*541+143C>A) n.4576C>A c.4002+143C>A (n.4002+143C>A) n.4376+143C>A n.4436+143C>A c.*1256+143C>A (n.*1256+143C>A) c.*2288+143C>A (n.*2288+143C>A) n.4924C>A c.4119+143C>A (n.4119+143C>A) n.4329+143C>A n.4237+143C>A c.*2291+143C>A (n.*2291+143C>A) n.3766+143C>A n.4407+143C>A n.4440+143C>A n.4520C>A n.4558+143C>A c.*2331+143C>A (n.*2331+143C>A) c.3960+143C>A (n.3960+143C>A) c.*3824+143C>A (n.*3824+143C>A) c.*2515+143C>A (n.*2515+143C>A) c.4122+143C>A (n.4122+143C>A) c.4116+143C>A (n.4116+143C>A) c.2173+143C>A n.4362C>A c.3901+143C>A c.*2241+143C>A (n.*2241+143C>A) c.2759+143C>A n.196+143C>A c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.4185+143C>A (n.4185+143C>A) n.1812+105C>A c.3318+143C>A c.1307+143C>A c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.4540+143C>A c.*1402+143C>A (n.*1402+143C>A) c.*2221+143C>A (n.*2221+143C>A) c.*2956+143C>A (n.*2956+143C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.3425+143C>A c.4086+143C>A (n.4086+143C>A) c.*2661+143C>A (n.*2661+143C>A) c.4125+143C>A (n.4125+143C>A) c.3870+143C>A (n.3870+143C>A) c.*3705+143C>A (n.*3705+143C>A) c.*2406+143C>A (n.*2406+143C>A) c.601+143C>A n.593+143C>A c.2619+143C>A (n.2619+143C>A) n.4185+143C>A n.4414+143C>A c.4188+143C>A (n.4188+143C>A) c.2685+143C>A (n.2685+143C>A) c.2076+143C>A (n.2076+143C>A) c.2487+143C>A (n.2487+143C>A) n.4260+143C>A n.4191+143C>A n.4999C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396774G>A | CA218409303 | ABCC8 | n.3720+142C>T c.710+142C>T n.2458+142C>T n.2509C>T n.4476C>T n.562+142C>T n.1618+142C>T n.4281+142C>T n.4334+142C>T c.3985+419C>T (n.3985+419C>T) n.5424+142C>T c.*2257+142C>T (n.*2257+142C>T) n.4701+142C>T c.*2550+142C>T (n.*2550+142C>T) n.4554+142C>T n.4411+142C>T n.4278+142C>T n.4739+104C>T c.*541+142C>T (n.*541+142C>T) n.4575C>T c.4002+142C>T (n.4002+142C>T) n.4376+142C>T n.4436+142C>T c.*1256+142C>T (n.*1256+142C>T) c.*2288+142C>T (n.*2288+142C>T) n.4923C>T c.4119+142C>T (n.4119+142C>T) n.4329+142C>T n.4237+142C>T c.*2291+142C>T (n.*2291+142C>T) n.3766+142C>T n.4407+142C>T n.4440+142C>T n.4519C>T n.4558+142C>T c.*2331+142C>T (n.*2331+142C>T) c.3960+142C>T (n.3960+142C>T) c.*3824+142C>T (n.*3824+142C>T) c.*2515+142C>T (n.*2515+142C>T) c.4122+142C>T (n.4122+142C>T) c.4116+142C>T (n.4116+142C>T) c.2173+142C>T n.4361C>T c.3901+142C>T c.*2241+142C>T (n.*2241+142C>T) c.2759+142C>T n.196+142C>T c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.*2692C>T (n.*2692C>T) c.4185+142C>T (n.4185+142C>T) n.1812+104C>T c.3318+142C>T c.1307+142C>T c.*3041C>T (n.*3041C>T) c.4540+142C>T c.*1402+142C>T (n.*1402+142C>T) c.*2221+142C>T (n.*2221+142C>T) c.*2956+142C>T (n.*2956+142C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.3425+142C>T c.4086+142C>T (n.4086+142C>T) c.*2661+142C>T (n.*2661+142C>T) c.4125+142C>T (n.4125+142C>T) c.3870+142C>T (n.3870+142C>T) c.*3705+142C>T (n.*3705+142C>T) c.*2406+142C>T (n.*2406+142C>T) c.601+142C>T n.593+142C>T c.2619+142C>T (n.2619+142C>T) n.4185+142C>T n.4414+142C>T c.4188+142C>T (n.4188+142C>T) c.2685+142C>T (n.2685+142C>T) c.2076+142C>T (n.2076+142C>T) c.2487+142C>T (n.2487+142C>T) n.4260+142C>T n.4191+142C>T n.4998C>T | dbSNP |
11 | g.17396774G= | CA1955123811 | ABCC8 | n.3720+142C= c.710+142C= n.2458+142C= n.2509C= n.4476C= n.562+142C= n.1618+142C= n.4281+142C= n.4334+142C= c.3985+419C= (n.3985+419C=) n.5424+142C= c.*2257+142C= (n.*2257+142C=) n.4701+142C= c.*2550+142C= (n.*2550+142C=) n.4554+142C= n.4411+142C= n.4278+142C= n.4739+104C= c.*541+142C= (n.*541+142C=) n.4575C= c.4002+142C= (n.4002+142C=) n.4376+142C= n.4436+142C= c.*1256+142C= (n.*1256+142C=) c.*2288+142C= (n.*2288+142C=) n.4923C= c.4119+142C= (n.4119+142C=) n.4329+142C= n.4237+142C= c.*2291+142C= (n.*2291+142C=) n.3766+142C= n.4407+142C= n.4440+142C= n.4519C= n.4558+142C= c.*2331+142C= (n.*2331+142C=) c.3960+142C= (n.3960+142C=) c.*3824+142C= (n.*3824+142C=) c.*2515+142C= (n.*2515+142C=) c.4122+142C= (n.4122+142C=) c.4116+142C= (n.4116+142C=) c.2173+142C= n.4361C= c.3901+142C= c.*2241+142C= (n.*2241+142C=) c.2759+142C= n.196+142C= c.*2662C= (n.*2662C=) c.*2692C= (n.*2692C=) c.4185+142C= (n.4185+142C=) n.1812+104C= c.3318+142C= c.1307+142C= c.*3041C= (n.*3041C=) c.4540+142C= c.*1402+142C= (n.*1402+142C=) c.*2221+142C= (n.*2221+142C=) c.*2956+142C= (n.*2956+142C=) c.*2680C= (n.*2680C=) c.3425+142C= c.4086+142C= (n.4086+142C=) c.*2661+142C= (n.*2661+142C=) c.4125+142C= (n.4125+142C=) c.3870+142C= (n.3870+142C=) c.*3705+142C= (n.*3705+142C=) c.*2406+142C= (n.*2406+142C=) c.601+142C= n.593+142C= c.2619+142C= (n.2619+142C=) n.4185+142C= n.4414+142C= c.4188+142C= (n.4188+142C=) c.2685+142C= (n.2685+142C=) c.2076+142C= (n.2076+142C=) c.2487+142C= (n.2487+142C=) n.4260+142C= n.4191+142C= n.4998C= | |
11 | g.17396774G>T | CA2612642218 | ABCC8 | n.3720+142C>A c.710+142C>A n.2458+142C>A n.2509C>A n.4476C>A n.562+142C>A n.1618+142C>A n.4281+142C>A n.4334+142C>A c.3985+419C>A (n.3985+419C>A) n.5424+142C>A c.*2257+142C>A (n.*2257+142C>A) n.4701+142C>A c.*2550+142C>A (n.*2550+142C>A) n.4554+142C>A n.4411+142C>A n.4278+142C>A n.4739+104C>A c.*541+142C>A (n.*541+142C>A) n.4575C>A c.4002+142C>A (n.4002+142C>A) n.4376+142C>A n.4436+142C>A c.*1256+142C>A (n.*1256+142C>A) c.*2288+142C>A (n.*2288+142C>A) n.4923C>A c.4119+142C>A (n.4119+142C>A) n.4329+142C>A n.4237+142C>A c.*2291+142C>A (n.*2291+142C>A) n.3766+142C>A n.4407+142C>A n.4440+142C>A n.4519C>A n.4558+142C>A c.*2331+142C>A (n.*2331+142C>A) c.3960+142C>A (n.3960+142C>A) c.*3824+142C>A (n.*3824+142C>A) c.*2515+142C>A (n.*2515+142C>A) c.4122+142C>A (n.4122+142C>A) c.4116+142C>A (n.4116+142C>A) c.2173+142C>A n.4361C>A c.3901+142C>A c.*2241+142C>A (n.*2241+142C>A) c.2759+142C>A n.196+142C>A c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.4185+142C>A (n.4185+142C>A) n.1812+104C>A c.3318+142C>A c.1307+142C>A c.*3041C>A (n.*3041C>A) c.4540+142C>A c.*1402+142C>A (n.*1402+142C>A) c.*2221+142C>A (n.*2221+142C>A) c.*2956+142C>A (n.*2956+142C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.3425+142C>A c.4086+142C>A (n.4086+142C>A) c.*2661+142C>A (n.*2661+142C>A) c.4125+142C>A (n.4125+142C>A) c.3870+142C>A (n.3870+142C>A) c.*3705+142C>A (n.*3705+142C>A) c.*2406+142C>A (n.*2406+142C>A) c.601+142C>A n.593+142C>A c.2619+142C>A (n.2619+142C>A) n.4185+142C>A n.4414+142C>A c.4188+142C>A (n.4188+142C>A) c.2685+142C>A (n.2685+142C>A) c.2076+142C>A (n.2076+142C>A) c.2487+142C>A (n.2487+142C>A) n.4260+142C>A n.4191+142C>A n.4998C>A | gnomAD v4 |