Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17396514_17396595delCA2612641357ABCC8n.3720+325_3720+406del
c.710+325_710+406del
n.2458+325_2458+406del
n.2692_2773del
n.4659_4740del
n.562+325_562+406del
n.1618+325_1618+406del
n.4281+325_4281+406del
n.4334+325_4334+406del
c.3985+602_3986-580del (n.3985+602_3986-580del)
n.5424+325_5424+406del
c.*2257+325_*2257+406del (n.*2257+325_*2257+406del)
n.4701+325_4701+406del
c.*2550+325_*2550+406del (n.*2550+325_*2550+406del)
n.4554+325_4554+406del
n.4411+325_4411+406del
n.4278+325_4278+406del
n.4739+287_4739+368del
c.*541+325_*541+406del (n.*541+325_*541+406del)
n.4758_4839del
c.4002+325_4002+406del (n.4002+325_4002+406del)
n.4376+325_4376+406del
n.4436+325_4436+406del
c.*1256+325_*1256+406del (n.*1256+325_*1256+406del)
c.*2288+325_*2288+406del (n.*2288+325_*2288+406del)
n.5106_5187del
c.4119+325_4119+406del (n.4119+325_4119+406del)
n.4329+325_4329+406del
n.4237+325_4237+406del
c.*2291+325_*2291+406del (n.*2291+325_*2291+406del)
n.3766+325_3766+406del
n.4407+325_4407+406del
n.4440+325_4440+406del
n.4702_4783del
n.4558+325_4558+406del
c.*2331+325_*2331+406del (n.*2331+325_*2331+406del)
c.3960+325_3960+406del (n.3960+325_3960+406del)
c.*3824+325_*3824+406del (n.*3824+325_*3824+406del)
c.*2515+325_*2515+406del (n.*2515+325_*2515+406del)
c.4122+325_4122+406del (n.4122+325_4122+406del)
c.4116+325_4116+406del (n.4116+325_4116+406del)
c.2173+325_2173+406del
n.4544_4625del
c.3901+325_3901+406del
c.*2241+325_*2241+406del (n.*2241+325_*2241+406del)
c.2759+325_2759+406del
n.196+325_196+406del
c.*2845_*2926del (n.*2845_*2926del)
c.*2875_*2956del (n.*2875_*2956del)
c.4185+325_4185+406del (n.4185+325_4185+406del)
n.1812+287_1812+368del
c.3318+325_3318+406del
c.1307+325_1307+406del
c.*3224_*3305del (n.*3224_*3305del)
c.4540+325_4540+406del
c.*1402+325_*1402+406del (n.*1402+325_*1402+406del)
c.*2221+325_*2221+406del (n.*2221+325_*2221+406del)
c.*2956+325_*2956+406del (n.*2956+325_*2956+406del)
c.*2863_*2944del (n.*2863_*2944del)
c.3425+325_3425+406del
c.4086+325_4086+406del (n.4086+325_4086+406del)
c.*2661+325_*2661+406del (n.*2661+325_*2661+406del)
c.4125+325_4125+406del (n.4125+325_4125+406del)
c.3870+325_3870+406del (n.3870+325_3870+406del)
c.*3705+325_*3705+406del (n.*3705+325_*3705+406del)
c.*2406+325_*2406+406del (n.*2406+325_*2406+406del)
c.601+325_601+406del
n.593+325_593+406del
c.2619+325_2619+406del (n.2619+325_2619+406del)
n.4185+325_4185+406del
n.4414+325_4414+406del
c.4188+325_4188+406del (n.4188+325_4188+406del)
c.2685+325_2685+406del (n.2685+325_2685+406del)
c.2076+325_2076+406del (n.2076+325_2076+406del)
c.2487+325_2487+406del (n.2487+325_2487+406del)
n.4260+325_4260+406del
n.4191+325_4191+406del
n.5181_5262del
gnomAD v4
11g.17396577_17396582delCA2612641614ABCC8n.3720+336_3720+341del
c.710+336_710+341del
n.2458+336_2458+341del
n.2703_2708del
n.4670_4675del
n.562+336_562+341del
n.1618+336_1618+341del
n.4281+336_4281+341del
n.4334+336_4334+341del
c.3985+613_3985+618del (n.3985+613_3985+618del)
n.5424+336_5424+341del
c.*2257+336_*2257+341del (n.*2257+336_*2257+341del)
n.4701+336_4701+341del
c.*2550+336_*2550+341del (n.*2550+336_*2550+341del)
n.4554+336_4554+341del
n.4411+336_4411+341del
n.4278+336_4278+341del
n.4739+298_4739+303del
c.*541+336_*541+341del (n.*541+336_*541+341del)
n.4769_4774del
c.4002+336_4002+341del (n.4002+336_4002+341del)
n.4376+336_4376+341del
n.4436+336_4436+341del
c.*1256+336_*1256+341del (n.*1256+336_*1256+341del)
c.*2288+336_*2288+341del (n.*2288+336_*2288+341del)
n.5117_5122del
c.4119+336_4119+341del (n.4119+336_4119+341del)
n.4329+336_4329+341del
n.4237+336_4237+341del
c.*2291+336_*2291+341del (n.*2291+336_*2291+341del)
n.3766+336_3766+341del
n.4407+336_4407+341del
n.4440+336_4440+341del
n.4713_4718del
n.4558+336_4558+341del
c.*2331+336_*2331+341del (n.*2331+336_*2331+341del)
c.3960+336_3960+341del (n.3960+336_3960+341del)
c.*3824+336_*3824+341del (n.*3824+336_*3824+341del)
c.*2515+336_*2515+341del (n.*2515+336_*2515+341del)
c.4122+336_4122+341del (n.4122+336_4122+341del)
c.4116+336_4116+341del (n.4116+336_4116+341del)
c.2173+336_2173+341del
n.4555_4560del
c.3901+336_3901+341del
c.*2241+336_*2241+341del (n.*2241+336_*2241+341del)
c.2759+336_2759+341del
n.196+336_196+341del
c.*2856_*2861del (n.*2856_*2861del)
c.*2886_*2891del (n.*2886_*2891del)
c.4185+336_4185+341del (n.4185+336_4185+341del)
n.1812+298_1812+303del
c.3318+336_3318+341del
c.1307+336_1307+341del
c.*3235_*3240del (n.*3235_*3240del)
c.4540+336_4540+341del
c.*1402+336_*1402+341del (n.*1402+336_*1402+341del)
c.*2221+336_*2221+341del (n.*2221+336_*2221+341del)
c.*2956+336_*2956+341del (n.*2956+336_*2956+341del)
c.*2874_*2879del (n.*2874_*2879del)
c.3425+336_3425+341del
c.4086+336_4086+341del (n.4086+336_4086+341del)
c.*2661+336_*2661+341del (n.*2661+336_*2661+341del)
c.4125+336_4125+341del (n.4125+336_4125+341del)
c.3870+336_3870+341del (n.3870+336_3870+341del)
c.*3705+336_*3705+341del (n.*3705+336_*3705+341del)
c.*2406+336_*2406+341del (n.*2406+336_*2406+341del)
c.601+336_601+341del
n.593+336_593+341del
c.2619+336_2619+341del (n.2619+336_2619+341del)
n.4185+336_4185+341del
n.4414+336_4414+341del
c.4188+336_4188+341del (n.4188+336_4188+341del)
c.2685+336_2685+341del (n.2685+336_2685+341del)
c.2076+336_2076+341del (n.2076+336_2076+341del)
c.2487+336_2487+341del (n.2487+336_2487+341del)
n.4260+336_4260+341del
n.4191+336_4191+341del
n.5192_5197del
gnomAD v4
11g.17396576C>ACA2612641617ABCC8n.3720+340G>T
c.710+340G>T
n.2458+340G>T
n.2707G>T
n.4674G>T
n.562+340G>T
n.1618+340G>T
n.4281+340G>T
n.4334+340G>T
c.3985+617G>T (n.3985+617G>T)
n.5424+340G>T
c.*2257+340G>T (n.*2257+340G>T)
n.4701+340G>T
c.*2550+340G>T (n.*2550+340G>T)
n.4554+340G>T
n.4411+340G>T
n.4278+340G>T
n.4739+302G>T
c.*541+340G>T (n.*541+340G>T)
n.4773G>T
c.4002+340G>T (n.4002+340G>T)
n.4376+340G>T
n.4436+340G>T
c.*1256+340G>T (n.*1256+340G>T)
c.*2288+340G>T (n.*2288+340G>T)
n.5121G>T
c.4119+340G>T (n.4119+340G>T)
n.4329+340G>T
n.4237+340G>T
c.*2291+340G>T (n.*2291+340G>T)
n.3766+340G>T
n.4407+340G>T
n.4440+340G>T
n.4717G>T
n.4558+340G>T
c.*2331+340G>T (n.*2331+340G>T)
c.3960+340G>T (n.3960+340G>T)
c.*3824+340G>T (n.*3824+340G>T)
c.*2515+340G>T (n.*2515+340G>T)
c.4122+340G>T (n.4122+340G>T)
c.4116+340G>T (n.4116+340G>T)
c.2173+340G>T
n.4559G>T
c.3901+340G>T
c.*2241+340G>T (n.*2241+340G>T)
c.2759+340G>T
n.196+340G>T
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.4185+340G>T (n.4185+340G>T)
n.1812+302G>T
c.3318+340G>T
c.1307+340G>T
c.*3239G>T (n.*3239G>T)
c.4540+340G>T
c.*1402+340G>T (n.*1402+340G>T)
c.*2221+340G>T (n.*2221+340G>T)
c.*2956+340G>T (n.*2956+340G>T)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.3425+340G>T
c.4086+340G>T (n.4086+340G>T)
c.*2661+340G>T (n.*2661+340G>T)
c.4125+340G>T (n.4125+340G>T)
c.3870+340G>T (n.3870+340G>T)
c.*3705+340G>T (n.*3705+340G>T)
c.*2406+340G>T (n.*2406+340G>T)
c.601+340G>T
n.593+340G>T
c.2619+340G>T (n.2619+340G>T)
n.4185+340G>T
n.4414+340G>T
c.4188+340G>T (n.4188+340G>T)
c.2685+340G>T (n.2685+340G>T)
c.2076+340G>T (n.2076+340G>T)
c.2487+340G>T (n.2487+340G>T)
n.4260+340G>T
n.4191+340G>T
n.5196G>T
gnomAD v4
11g.17396577C>ACA2612641620ABCC8n.3720+339G>T
c.710+339G>T
n.2458+339G>T
n.2706G>T
n.4673G>T
n.562+339G>T
n.1618+339G>T
n.4281+339G>T
n.4334+339G>T
c.3985+616G>T (n.3985+616G>T)
n.5424+339G>T
c.*2257+339G>T (n.*2257+339G>T)
n.4701+339G>T
c.*2550+339G>T (n.*2550+339G>T)
n.4554+339G>T
n.4411+339G>T
n.4278+339G>T
n.4739+301G>T
c.*541+339G>T (n.*541+339G>T)
n.4772G>T
c.4002+339G>T (n.4002+339G>T)
n.4376+339G>T
n.4436+339G>T
c.*1256+339G>T (n.*1256+339G>T)
c.*2288+339G>T (n.*2288+339G>T)
n.5120G>T
c.4119+339G>T (n.4119+339G>T)
n.4329+339G>T
n.4237+339G>T
c.*2291+339G>T (n.*2291+339G>T)
n.3766+339G>T
n.4407+339G>T
n.4440+339G>T
n.4716G>T
n.4558+339G>T
c.*2331+339G>T (n.*2331+339G>T)
c.3960+339G>T (n.3960+339G>T)
c.*3824+339G>T (n.*3824+339G>T)
c.*2515+339G>T (n.*2515+339G>T)
c.4122+339G>T (n.4122+339G>T)
c.4116+339G>T (n.4116+339G>T)
c.2173+339G>T
n.4558G>T
c.3901+339G>T
c.*2241+339G>T (n.*2241+339G>T)
c.2759+339G>T
n.196+339G>T
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.4185+339G>T (n.4185+339G>T)
n.1812+301G>T
c.3318+339G>T
c.1307+339G>T
c.*3238G>T (n.*3238G>T)
c.4540+339G>T
c.*1402+339G>T (n.*1402+339G>T)
c.*2221+339G>T (n.*2221+339G>T)
c.*2956+339G>T (n.*2956+339G>T)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.3425+339G>T
c.4086+339G>T (n.4086+339G>T)
c.*2661+339G>T (n.*2661+339G>T)
c.4125+339G>T (n.4125+339G>T)
c.3870+339G>T (n.3870+339G>T)
c.*3705+339G>T (n.*3705+339G>T)
c.*2406+339G>T (n.*2406+339G>T)
c.601+339G>T
n.593+339G>T
c.2619+339G>T (n.2619+339G>T)
n.4185+339G>T
n.4414+339G>T
c.4188+339G>T (n.4188+339G>T)
c.2685+339G>T (n.2685+339G>T)
c.2076+339G>T (n.2076+339G>T)
c.2487+339G>T (n.2487+339G>T)
n.4260+339G>T
n.4191+339G>T
n.5195G>T
gnomAD v4
11g.17396577C=CA1955123710ABCC8n.3720+339G=
c.710+339G=
n.2458+339G=
n.2706G=
n.4673G=
n.562+339G=
n.1618+339G=
n.4281+339G=
n.4334+339G=
c.3985+616G= (n.3985+616G=)
n.5424+339G=
c.*2257+339G= (n.*2257+339G=)
n.4701+339G=
c.*2550+339G= (n.*2550+339G=)
n.4554+339G=
n.4411+339G=
n.4278+339G=
n.4739+301G=
c.*541+339G= (n.*541+339G=)
n.4772G=
c.4002+339G= (n.4002+339G=)
n.4376+339G=
n.4436+339G=
c.*1256+339G= (n.*1256+339G=)
c.*2288+339G= (n.*2288+339G=)
n.5120G=
c.4119+339G= (n.4119+339G=)
n.4329+339G=
n.4237+339G=
c.*2291+339G= (n.*2291+339G=)
n.3766+339G=
n.4407+339G=
n.4440+339G=
n.4716G=
n.4558+339G=
c.*2331+339G= (n.*2331+339G=)
c.3960+339G= (n.3960+339G=)
c.*3824+339G= (n.*3824+339G=)
c.*2515+339G= (n.*2515+339G=)
c.4122+339G= (n.4122+339G=)
c.4116+339G= (n.4116+339G=)
c.2173+339G=
n.4558G=
c.3901+339G=
c.*2241+339G= (n.*2241+339G=)
c.2759+339G=
n.196+339G=
c.*2859G= (n.*2859G=)
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.4185+339G= (n.4185+339G=)
n.1812+301G=
c.3318+339G=
c.1307+339G=
c.*3238G= (n.*3238G=)
c.4540+339G=
c.*1402+339G= (n.*1402+339G=)
c.*2221+339G= (n.*2221+339G=)
c.*2956+339G= (n.*2956+339G=)
c.*2877G= (n.*2877G=)
c.3425+339G=
c.4086+339G= (n.4086+339G=)
c.*2661+339G= (n.*2661+339G=)
c.4125+339G= (n.4125+339G=)
c.3870+339G= (n.3870+339G=)
c.*3705+339G= (n.*3705+339G=)
c.*2406+339G= (n.*2406+339G=)
c.601+339G=
n.593+339G=
c.2619+339G= (n.2619+339G=)
n.4185+339G=
n.4414+339G=
c.4188+339G= (n.4188+339G=)
c.2685+339G= (n.2685+339G=)
c.2076+339G= (n.2076+339G=)
c.2487+339G= (n.2487+339G=)
n.4260+339G=
n.4191+339G=
n.5195G=
11g.17396577C>GCA597664889ABCC8n.3720+339G>C
c.710+339G>C
n.2458+339G>C
n.2706G>C
n.4673G>C
n.562+339G>C
n.1618+339G>C
n.4281+339G>C
n.4334+339G>C
c.3985+616G>C (n.3985+616G>C)
n.5424+339G>C
c.*2257+339G>C (n.*2257+339G>C)
n.4701+339G>C
c.*2550+339G>C (n.*2550+339G>C)
n.4554+339G>C
n.4411+339G>C
n.4278+339G>C
n.4739+301G>C
c.*541+339G>C (n.*541+339G>C)
n.4772G>C
c.4002+339G>C (n.4002+339G>C)
n.4376+339G>C
n.4436+339G>C
c.*1256+339G>C (n.*1256+339G>C)
c.*2288+339G>C (n.*2288+339G>C)
n.5120G>C
c.4119+339G>C (n.4119+339G>C)
n.4329+339G>C
n.4237+339G>C
c.*2291+339G>C (n.*2291+339G>C)
n.3766+339G>C
n.4407+339G>C
n.4440+339G>C
n.4716G>C
n.4558+339G>C
c.*2331+339G>C (n.*2331+339G>C)
c.3960+339G>C (n.3960+339G>C)
c.*3824+339G>C (n.*3824+339G>C)
c.*2515+339G>C (n.*2515+339G>C)
c.4122+339G>C (n.4122+339G>C)
c.4116+339G>C (n.4116+339G>C)
c.2173+339G>C
n.4558G>C
c.3901+339G>C
c.*2241+339G>C (n.*2241+339G>C)
c.2759+339G>C
n.196+339G>C
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.4185+339G>C (n.4185+339G>C)
n.1812+301G>C
c.3318+339G>C
c.1307+339G>C
c.*3238G>C (n.*3238G>C)
c.4540+339G>C
c.*1402+339G>C (n.*1402+339G>C)
c.*2221+339G>C (n.*2221+339G>C)
c.*2956+339G>C (n.*2956+339G>C)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.3425+339G>C
c.4086+339G>C (n.4086+339G>C)
c.*2661+339G>C (n.*2661+339G>C)
c.4125+339G>C (n.4125+339G>C)
c.3870+339G>C (n.3870+339G>C)
c.*3705+339G>C (n.*3705+339G>C)
c.*2406+339G>C (n.*2406+339G>C)
c.601+339G>C
n.593+339G>C
c.2619+339G>C (n.2619+339G>C)
n.4185+339G>C
n.4414+339G>C
c.4188+339G>C (n.4188+339G>C)
c.2685+339G>C (n.2685+339G>C)
c.2076+339G>C (n.2076+339G>C)
c.2487+339G>C (n.2487+339G>C)
n.4260+339G>C
n.4191+339G>C
n.5195G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396578T>ACA674176426ABCC8n.3720+338A>T
c.710+338A>T
n.2458+338A>T
n.2705A>T
n.4672A>T
n.562+338A>T
n.1618+338A>T
n.4281+338A>T
n.4334+338A>T
c.3985+615A>T (n.3985+615A>T)
n.5424+338A>T
c.*2257+338A>T (n.*2257+338A>T)
n.4701+338A>T
c.*2550+338A>T (n.*2550+338A>T)
n.4554+338A>T
n.4411+338A>T
n.4278+338A>T
n.4739+300A>T
c.*541+338A>T (n.*541+338A>T)
n.4771A>T
c.4002+338A>T (n.4002+338A>T)
n.4376+338A>T
n.4436+338A>T
c.*1256+338A>T (n.*1256+338A>T)
c.*2288+338A>T (n.*2288+338A>T)
n.5119A>T
c.4119+338A>T (n.4119+338A>T)
n.4329+338A>T
n.4237+338A>T
c.*2291+338A>T (n.*2291+338A>T)
n.3766+338A>T
n.4407+338A>T
n.4440+338A>T
n.4715A>T
n.4558+338A>T
c.*2331+338A>T (n.*2331+338A>T)
c.3960+338A>T (n.3960+338A>T)
c.*3824+338A>T (n.*3824+338A>T)
c.*2515+338A>T (n.*2515+338A>T)
c.4122+338A>T (n.4122+338A>T)
c.4116+338A>T (n.4116+338A>T)
c.2173+338A>T
n.4557A>T
c.3901+338A>T
c.*2241+338A>T (n.*2241+338A>T)
c.2759+338A>T
n.196+338A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
c.4185+338A>T (n.4185+338A>T)
n.1812+300A>T
c.3318+338A>T
c.1307+338A>T
c.*3237A>T (n.*3237A>T)
c.4540+338A>T
c.*1402+338A>T (n.*1402+338A>T)
c.*2221+338A>T (n.*2221+338A>T)
c.*2956+338A>T (n.*2956+338A>T)
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.3425+338A>T
c.4086+338A>T (n.4086+338A>T)
c.*2661+338A>T (n.*2661+338A>T)
c.4125+338A>T (n.4125+338A>T)
c.3870+338A>T (n.3870+338A>T)
c.*3705+338A>T (n.*3705+338A>T)
c.*2406+338A>T (n.*2406+338A>T)
c.601+338A>T
n.593+338A>T
c.2619+338A>T (n.2619+338A>T)
n.4185+338A>T
n.4414+338A>T
c.4188+338A>T (n.4188+338A>T)
c.2685+338A>T (n.2685+338A>T)
c.2076+338A>T (n.2076+338A>T)
c.2487+338A>T (n.2487+338A>T)
n.4260+338A>T
n.4191+338A>T
n.5194A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396578T>CCA2612641626ABCC8n.3720+338A>G
c.710+338A>G
n.2458+338A>G
n.2705A>G
n.4672A>G
n.562+338A>G
n.1618+338A>G
n.4281+338A>G
n.4334+338A>G
c.3985+615A>G (n.3985+615A>G)
n.5424+338A>G
c.*2257+338A>G (n.*2257+338A>G)
n.4701+338A>G
c.*2550+338A>G (n.*2550+338A>G)
n.4554+338A>G
n.4411+338A>G
n.4278+338A>G
n.4739+300A>G
c.*541+338A>G (n.*541+338A>G)
n.4771A>G
c.4002+338A>G (n.4002+338A>G)
n.4376+338A>G
n.4436+338A>G
c.*1256+338A>G (n.*1256+338A>G)
c.*2288+338A>G (n.*2288+338A>G)
n.5119A>G
c.4119+338A>G (n.4119+338A>G)
n.4329+338A>G
n.4237+338A>G
c.*2291+338A>G (n.*2291+338A>G)
n.3766+338A>G
n.4407+338A>G
n.4440+338A>G
n.4715A>G
n.4558+338A>G
c.*2331+338A>G (n.*2331+338A>G)
c.3960+338A>G (n.3960+338A>G)
c.*3824+338A>G (n.*3824+338A>G)
c.*2515+338A>G (n.*2515+338A>G)
c.4122+338A>G (n.4122+338A>G)
c.4116+338A>G (n.4116+338A>G)
c.2173+338A>G
n.4557A>G
c.3901+338A>G
c.*2241+338A>G (n.*2241+338A>G)
c.2759+338A>G
n.196+338A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
c.4185+338A>G (n.4185+338A>G)
n.1812+300A>G
c.3318+338A>G
c.1307+338A>G
c.*3237A>G (n.*3237A>G)
c.4540+338A>G
c.*1402+338A>G (n.*1402+338A>G)
c.*2221+338A>G (n.*2221+338A>G)
c.*2956+338A>G (n.*2956+338A>G)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.3425+338A>G
c.4086+338A>G (n.4086+338A>G)
c.*2661+338A>G (n.*2661+338A>G)
c.4125+338A>G (n.4125+338A>G)
c.3870+338A>G (n.3870+338A>G)
c.*3705+338A>G (n.*3705+338A>G)
c.*2406+338A>G (n.*2406+338A>G)
c.601+338A>G
n.593+338A>G
c.2619+338A>G (n.2619+338A>G)
n.4185+338A>G
n.4414+338A>G
c.4188+338A>G (n.4188+338A>G)
c.2685+338A>G (n.2685+338A>G)
c.2076+338A>G (n.2076+338A>G)
c.2487+338A>G (n.2487+338A>G)
n.4260+338A>G
n.4191+338A>G
n.5194A>G
gnomAD v4
11g.17396578T=CA1955123711ABCC8n.3720+338A=
c.710+338A=
n.2458+338A=
n.2705A=
n.4672A=
n.562+338A=
n.1618+338A=
n.4281+338A=
n.4334+338A=
c.3985+615A= (n.3985+615A=)
n.5424+338A=
c.*2257+338A= (n.*2257+338A=)
n.4701+338A=
c.*2550+338A= (n.*2550+338A=)
n.4554+338A=
n.4411+338A=
n.4278+338A=
n.4739+300A=
c.*541+338A= (n.*541+338A=)
n.4771A=
c.4002+338A= (n.4002+338A=)
n.4376+338A=
n.4436+338A=
c.*1256+338A= (n.*1256+338A=)
c.*2288+338A= (n.*2288+338A=)
n.5119A=
c.4119+338A= (n.4119+338A=)
n.4329+338A=
n.4237+338A=
c.*2291+338A= (n.*2291+338A=)
n.3766+338A=
n.4407+338A=
n.4440+338A=
n.4715A=
n.4558+338A=
c.*2331+338A= (n.*2331+338A=)
c.3960+338A= (n.3960+338A=)
c.*3824+338A= (n.*3824+338A=)
c.*2515+338A= (n.*2515+338A=)
c.4122+338A= (n.4122+338A=)
c.4116+338A= (n.4116+338A=)
c.2173+338A=
n.4557A=
c.3901+338A=
c.*2241+338A= (n.*2241+338A=)
c.2759+338A=
n.196+338A=
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.*2888A= (n.*2888A=)
c.4185+338A= (n.4185+338A=)
n.1812+300A=
c.3318+338A=
c.1307+338A=
c.*3237A= (n.*3237A=)
c.4540+338A=
c.*1402+338A= (n.*1402+338A=)
c.*2221+338A= (n.*2221+338A=)
c.*2956+338A= (n.*2956+338A=)
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.3425+338A=
c.4086+338A= (n.4086+338A=)
c.*2661+338A= (n.*2661+338A=)
c.4125+338A= (n.4125+338A=)
c.3870+338A= (n.3870+338A=)
c.*3705+338A= (n.*3705+338A=)
c.*2406+338A= (n.*2406+338A=)
c.601+338A=
n.593+338A=
c.2619+338A= (n.2619+338A=)
n.4185+338A=
n.4414+338A=
c.4188+338A= (n.4188+338A=)
c.2685+338A= (n.2685+338A=)
c.2076+338A= (n.2076+338A=)
c.2487+338A= (n.2487+338A=)
n.4260+338A=
n.4191+338A=
n.5194A=
11g.17396579G>ACA218409094ABCC8n.3720+337C>T
c.710+337C>T
n.2458+337C>T
n.2704C>T
n.4671C>T
n.562+337C>T
n.1618+337C>T
n.4281+337C>T
n.4334+337C>T
c.3985+614C>T (n.3985+614C>T)
n.5424+337C>T
c.*2257+337C>T (n.*2257+337C>T)
n.4701+337C>T
c.*2550+337C>T (n.*2550+337C>T)
n.4554+337C>T
n.4411+337C>T
n.4278+337C>T
n.4739+299C>T
c.*541+337C>T (n.*541+337C>T)
n.4770C>T
c.4002+337C>T (n.4002+337C>T)
n.4376+337C>T
n.4436+337C>T
c.*1256+337C>T (n.*1256+337C>T)
c.*2288+337C>T (n.*2288+337C>T)
n.5118C>T
c.4119+337C>T (n.4119+337C>T)
n.4329+337C>T
n.4237+337C>T
c.*2291+337C>T (n.*2291+337C>T)
n.3766+337C>T
n.4407+337C>T
n.4440+337C>T
n.4714C>T
n.4558+337C>T
c.*2331+337C>T (n.*2331+337C>T)
c.3960+337C>T (n.3960+337C>T)
c.*3824+337C>T (n.*3824+337C>T)
c.*2515+337C>T (n.*2515+337C>T)
c.4122+337C>T (n.4122+337C>T)
c.4116+337C>T (n.4116+337C>T)
c.2173+337C>T
n.4556C>T
c.3901+337C>T
c.*2241+337C>T (n.*2241+337C>T)
c.2759+337C>T
n.196+337C>T
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
c.4185+337C>T (n.4185+337C>T)
n.1812+299C>T
c.3318+337C>T
c.1307+337C>T
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.4540+337C>T
c.*1402+337C>T (n.*1402+337C>T)
c.*2221+337C>T (n.*2221+337C>T)
c.*2956+337C>T (n.*2956+337C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.3425+337C>T
c.4086+337C>T (n.4086+337C>T)
c.*2661+337C>T (n.*2661+337C>T)
c.4125+337C>T (n.4125+337C>T)
c.3870+337C>T (n.3870+337C>T)
c.*3705+337C>T (n.*3705+337C>T)
c.*2406+337C>T (n.*2406+337C>T)
c.601+337C>T
n.593+337C>T
c.2619+337C>T (n.2619+337C>T)
n.4185+337C>T
n.4414+337C>T
c.4188+337C>T (n.4188+337C>T)
c.2685+337C>T (n.2685+337C>T)
c.2076+337C>T (n.2076+337C>T)
c.2487+337C>T (n.2487+337C>T)
n.4260+337C>T
n.4191+337C>T
n.5193C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396579G=CA1955123712ABCC8n.3720+337C=
c.710+337C=
n.2458+337C=
n.2704C=
n.4671C=
n.562+337C=
n.1618+337C=
n.4281+337C=
n.4334+337C=
c.3985+614C= (n.3985+614C=)
n.5424+337C=
c.*2257+337C= (n.*2257+337C=)
n.4701+337C=
c.*2550+337C= (n.*2550+337C=)
n.4554+337C=
n.4411+337C=
n.4278+337C=
n.4739+299C=
c.*541+337C= (n.*541+337C=)
n.4770C=
c.4002+337C= (n.4002+337C=)
n.4376+337C=
n.4436+337C=
c.*1256+337C= (n.*1256+337C=)
c.*2288+337C= (n.*2288+337C=)
n.5118C=
c.4119+337C= (n.4119+337C=)
n.4329+337C=
n.4237+337C=
c.*2291+337C= (n.*2291+337C=)
n.3766+337C=
n.4407+337C=
n.4440+337C=
n.4714C=
n.4558+337C=
c.*2331+337C= (n.*2331+337C=)
c.3960+337C= (n.3960+337C=)
c.*3824+337C= (n.*3824+337C=)
c.*2515+337C= (n.*2515+337C=)
c.4122+337C= (n.4122+337C=)
c.4116+337C= (n.4116+337C=)
c.2173+337C=
n.4556C=
c.3901+337C=
c.*2241+337C= (n.*2241+337C=)
c.2759+337C=
n.196+337C=
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.*2887C= (n.*2887C=)
c.4185+337C= (n.4185+337C=)
n.1812+299C=
c.3318+337C=
c.1307+337C=
c.*3236C= (n.*3236C=)
c.4540+337C=
c.*1402+337C= (n.*1402+337C=)
c.*2221+337C= (n.*2221+337C=)
c.*2956+337C= (n.*2956+337C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.3425+337C=
c.4086+337C= (n.4086+337C=)
c.*2661+337C= (n.*2661+337C=)
c.4125+337C= (n.4125+337C=)
c.3870+337C= (n.3870+337C=)
c.*3705+337C= (n.*3705+337C=)
c.*2406+337C= (n.*2406+337C=)
c.601+337C=
n.593+337C=
c.2619+337C= (n.2619+337C=)
n.4185+337C=
n.4414+337C=
c.4188+337C= (n.4188+337C=)
c.2685+337C= (n.2685+337C=)
c.2076+337C= (n.2076+337C=)
c.2487+337C= (n.2487+337C=)
n.4260+337C=
n.4191+337C=
n.5193C=
11g.17396579G>TCA2612641631ABCC8n.3720+337C>A
c.710+337C>A
n.2458+337C>A
n.2704C>A
n.4671C>A
n.562+337C>A
n.1618+337C>A
n.4281+337C>A
n.4334+337C>A
c.3985+614C>A (n.3985+614C>A)
n.5424+337C>A
c.*2257+337C>A (n.*2257+337C>A)
n.4701+337C>A
c.*2550+337C>A (n.*2550+337C>A)
n.4554+337C>A
n.4411+337C>A
n.4278+337C>A
n.4739+299C>A
c.*541+337C>A (n.*541+337C>A)
n.4770C>A
c.4002+337C>A (n.4002+337C>A)
n.4376+337C>A
n.4436+337C>A
c.*1256+337C>A (n.*1256+337C>A)
c.*2288+337C>A (n.*2288+337C>A)
n.5118C>A
c.4119+337C>A (n.4119+337C>A)
n.4329+337C>A
n.4237+337C>A
c.*2291+337C>A (n.*2291+337C>A)
n.3766+337C>A
n.4407+337C>A
n.4440+337C>A
n.4714C>A
n.4558+337C>A
c.*2331+337C>A (n.*2331+337C>A)
c.3960+337C>A (n.3960+337C>A)
c.*3824+337C>A (n.*3824+337C>A)
c.*2515+337C>A (n.*2515+337C>A)
c.4122+337C>A (n.4122+337C>A)
c.4116+337C>A (n.4116+337C>A)
c.2173+337C>A
n.4556C>A
c.3901+337C>A
c.*2241+337C>A (n.*2241+337C>A)
c.2759+337C>A
n.196+337C>A
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
c.4185+337C>A (n.4185+337C>A)
n.1812+299C>A
c.3318+337C>A
c.1307+337C>A
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.4540+337C>A
c.*1402+337C>A (n.*1402+337C>A)
c.*2221+337C>A (n.*2221+337C>A)
c.*2956+337C>A (n.*2956+337C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.3425+337C>A
c.4086+337C>A (n.4086+337C>A)
c.*2661+337C>A (n.*2661+337C>A)
c.4125+337C>A (n.4125+337C>A)
c.3870+337C>A (n.3870+337C>A)
c.*3705+337C>A (n.*3705+337C>A)
c.*2406+337C>A (n.*2406+337C>A)
c.601+337C>A
n.593+337C>A
c.2619+337C>A (n.2619+337C>A)
n.4185+337C>A
n.4414+337C>A
c.4188+337C>A (n.4188+337C>A)
c.2685+337C>A (n.2685+337C>A)
c.2076+337C>A (n.2076+337C>A)
c.2487+337C>A (n.2487+337C>A)
n.4260+337C>A
n.4191+337C>A
n.5193C>A
gnomAD v4
11g.17396580C>ACA2612641636ABCC8n.3720+336G>T
c.710+336G>T
n.2458+336G>T
n.2703G>T
n.4670G>T
n.562+336G>T
n.1618+336G>T
n.4281+336G>T
n.4334+336G>T
c.3985+613G>T (n.3985+613G>T)
n.5424+336G>T
c.*2257+336G>T (n.*2257+336G>T)
n.4701+336G>T
c.*2550+336G>T (n.*2550+336G>T)
n.4554+336G>T
n.4411+336G>T
n.4278+336G>T
n.4739+298G>T
c.*541+336G>T (n.*541+336G>T)
n.4769G>T
c.4002+336G>T (n.4002+336G>T)
n.4376+336G>T
n.4436+336G>T
c.*1256+336G>T (n.*1256+336G>T)
c.*2288+336G>T (n.*2288+336G>T)
n.5117G>T
c.4119+336G>T (n.4119+336G>T)
n.4329+336G>T
n.4237+336G>T
c.*2291+336G>T (n.*2291+336G>T)
n.3766+336G>T
n.4407+336G>T
n.4440+336G>T
n.4713G>T
n.4558+336G>T
c.*2331+336G>T (n.*2331+336G>T)
c.3960+336G>T (n.3960+336G>T)
c.*3824+336G>T (n.*3824+336G>T)
c.*2515+336G>T (n.*2515+336G>T)
c.4122+336G>T (n.4122+336G>T)
c.4116+336G>T (n.4116+336G>T)
c.2173+336G>T
n.4555G>T
c.3901+336G>T
c.*2241+336G>T (n.*2241+336G>T)
c.2759+336G>T
n.196+336G>T
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.4185+336G>T (n.4185+336G>T)
n.1812+298G>T
c.3318+336G>T
c.1307+336G>T
c.*3235G>T (n.*3235G>T)
c.4540+336G>T
c.*1402+336G>T (n.*1402+336G>T)
c.*2221+336G>T (n.*2221+336G>T)
c.*2956+336G>T (n.*2956+336G>T)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.3425+336G>T
c.4086+336G>T (n.4086+336G>T)
c.*2661+336G>T (n.*2661+336G>T)
c.4125+336G>T (n.4125+336G>T)
c.3870+336G>T (n.3870+336G>T)
c.*3705+336G>T (n.*3705+336G>T)
c.*2406+336G>T (n.*2406+336G>T)
c.601+336G>T
n.593+336G>T
c.2619+336G>T (n.2619+336G>T)
n.4185+336G>T
n.4414+336G>T
c.4188+336G>T (n.4188+336G>T)
c.2685+336G>T (n.2685+336G>T)
c.2076+336G>T (n.2076+336G>T)
c.2487+336G>T (n.2487+336G>T)
n.4260+336G>T
n.4191+336G>T
n.5192G>T
gnomAD v4
11g.17396580C=CA1955123713ABCC8n.3720+336G=
c.710+336G=
n.2458+336G=
n.2703G=
n.4670G=
n.562+336G=
n.1618+336G=
n.4281+336G=
n.4334+336G=
c.3985+613G= (n.3985+613G=)
n.5424+336G=
c.*2257+336G= (n.*2257+336G=)
n.4701+336G=
c.*2550+336G= (n.*2550+336G=)
n.4554+336G=
n.4411+336G=
n.4278+336G=
n.4739+298G=
c.*541+336G= (n.*541+336G=)
n.4769G=
c.4002+336G= (n.4002+336G=)
n.4376+336G=
n.4436+336G=
c.*1256+336G= (n.*1256+336G=)
c.*2288+336G= (n.*2288+336G=)
n.5117G=
c.4119+336G= (n.4119+336G=)
n.4329+336G=
n.4237+336G=
c.*2291+336G= (n.*2291+336G=)
n.3766+336G=
n.4407+336G=
n.4440+336G=
n.4713G=
n.4558+336G=
c.*2331+336G= (n.*2331+336G=)
c.3960+336G= (n.3960+336G=)
c.*3824+336G= (n.*3824+336G=)
c.*2515+336G= (n.*2515+336G=)
c.4122+336G= (n.4122+336G=)
c.4116+336G= (n.4116+336G=)
c.2173+336G=
n.4555G=
c.3901+336G=
c.*2241+336G= (n.*2241+336G=)
c.2759+336G=
n.196+336G=
c.*2856G= (n.*2856G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.4185+336G= (n.4185+336G=)
n.1812+298G=
c.3318+336G=
c.1307+336G=
c.*3235G= (n.*3235G=)
c.4540+336G=
c.*1402+336G= (n.*1402+336G=)
c.*2221+336G= (n.*2221+336G=)
c.*2956+336G= (n.*2956+336G=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
c.3425+336G=
c.4086+336G= (n.4086+336G=)
c.*2661+336G= (n.*2661+336G=)
c.4125+336G= (n.4125+336G=)
c.3870+336G= (n.3870+336G=)
c.*3705+336G= (n.*3705+336G=)
c.*2406+336G= (n.*2406+336G=)
c.601+336G=
n.593+336G=
c.2619+336G= (n.2619+336G=)
n.4185+336G=
n.4414+336G=
c.4188+336G= (n.4188+336G=)
c.2685+336G= (n.2685+336G=)
c.2076+336G= (n.2076+336G=)
c.2487+336G= (n.2487+336G=)
n.4260+336G=
n.4191+336G=
n.5192G=
11g.17396580C>GCA2790588339ABCC8n.3720+336G>C
c.710+336G>C
n.2458+336G>C
n.2703G>C
n.4670G>C
n.562+336G>C
n.1618+336G>C
n.4281+336G>C
n.4334+336G>C
c.3985+613G>C (n.3985+613G>C)
n.5424+336G>C
c.*2257+336G>C (n.*2257+336G>C)
n.4701+336G>C
c.*2550+336G>C (n.*2550+336G>C)
n.4554+336G>C
n.4411+336G>C
n.4278+336G>C
n.4739+298G>C
c.*541+336G>C (n.*541+336G>C)
n.4769G>C
c.4002+336G>C (n.4002+336G>C)
n.4376+336G>C
n.4436+336G>C
c.*1256+336G>C (n.*1256+336G>C)
c.*2288+336G>C (n.*2288+336G>C)
n.5117G>C
c.4119+336G>C (n.4119+336G>C)
n.4329+336G>C
n.4237+336G>C
c.*2291+336G>C (n.*2291+336G>C)
n.3766+336G>C
n.4407+336G>C
n.4440+336G>C
n.4713G>C
n.4558+336G>C
c.*2331+336G>C (n.*2331+336G>C)
c.3960+336G>C (n.3960+336G>C)
c.*3824+336G>C (n.*3824+336G>C)
c.*2515+336G>C (n.*2515+336G>C)
c.4122+336G>C (n.4122+336G>C)
c.4116+336G>C (n.4116+336G>C)
c.2173+336G>C
n.4555G>C
c.3901+336G>C
c.*2241+336G>C (n.*2241+336G>C)
c.2759+336G>C
n.196+336G>C
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.4185+336G>C (n.4185+336G>C)
n.1812+298G>C
c.3318+336G>C
c.1307+336G>C
c.*3235G>C (n.*3235G>C)
c.4540+336G>C
c.*1402+336G>C (n.*1402+336G>C)
c.*2221+336G>C (n.*2221+336G>C)
c.*2956+336G>C (n.*2956+336G>C)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.3425+336G>C
c.4086+336G>C (n.4086+336G>C)
c.*2661+336G>C (n.*2661+336G>C)
c.4125+336G>C (n.4125+336G>C)
c.3870+336G>C (n.3870+336G>C)
c.*3705+336G>C (n.*3705+336G>C)
c.*2406+336G>C (n.*2406+336G>C)
c.601+336G>C
n.593+336G>C
c.2619+336G>C (n.2619+336G>C)
n.4185+336G>C
n.4414+336G>C
c.4188+336G>C (n.4188+336G>C)
c.2685+336G>C (n.2685+336G>C)
c.2076+336G>C (n.2076+336G>C)
c.2487+336G>C (n.2487+336G>C)
n.4260+336G>C
n.4191+336G>C
n.5192G>C
11g.17396580C>TCA218409098ABCC8n.3720+336G>A
c.710+336G>A
n.2458+336G>A
n.2703G>A
n.4670G>A
n.562+336G>A
n.1618+336G>A
n.4281+336G>A
n.4334+336G>A
c.3985+613G>A (n.3985+613G>A)
n.5424+336G>A
c.*2257+336G>A (n.*2257+336G>A)
n.4701+336G>A
c.*2550+336G>A (n.*2550+336G>A)
n.4554+336G>A
n.4411+336G>A
n.4278+336G>A
n.4739+298G>A
c.*541+336G>A (n.*541+336G>A)
n.4769G>A
c.4002+336G>A (n.4002+336G>A)
n.4376+336G>A
n.4436+336G>A
c.*1256+336G>A (n.*1256+336G>A)
c.*2288+336G>A (n.*2288+336G>A)
n.5117G>A
c.4119+336G>A (n.4119+336G>A)
n.4329+336G>A
n.4237+336G>A
c.*2291+336G>A (n.*2291+336G>A)
n.3766+336G>A
n.4407+336G>A
n.4440+336G>A
n.4713G>A
n.4558+336G>A
c.*2331+336G>A (n.*2331+336G>A)
c.3960+336G>A (n.3960+336G>A)
c.*3824+336G>A (n.*3824+336G>A)
c.*2515+336G>A (n.*2515+336G>A)
c.4122+336G>A (n.4122+336G>A)
c.4116+336G>A (n.4116+336G>A)
c.2173+336G>A
n.4555G>A
c.3901+336G>A
c.*2241+336G>A (n.*2241+336G>A)
c.2759+336G>A
n.196+336G>A
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.4185+336G>A (n.4185+336G>A)
n.1812+298G>A
c.3318+336G>A
c.1307+336G>A
c.*3235G>A (n.*3235G>A)
c.4540+336G>A
c.*1402+336G>A (n.*1402+336G>A)
c.*2221+336G>A (n.*2221+336G>A)
c.*2956+336G>A (n.*2956+336G>A)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.3425+336G>A
c.4086+336G>A (n.4086+336G>A)
c.*2661+336G>A (n.*2661+336G>A)
c.4125+336G>A (n.4125+336G>A)
c.3870+336G>A (n.3870+336G>A)
c.*3705+336G>A (n.*3705+336G>A)
c.*2406+336G>A (n.*2406+336G>A)
c.601+336G>A
n.593+336G>A
c.2619+336G>A (n.2619+336G>A)
n.4185+336G>A
n.4414+336G>A
c.4188+336G>A (n.4188+336G>A)
c.2685+336G>A (n.2685+336G>A)
c.2076+336G>A (n.2076+336G>A)
c.2487+336G>A (n.2487+336G>A)
n.4260+336G>A
n.4191+336G>A
n.5192G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396582delCA2612641634ABCC8n.3720+336del
c.710+336del
n.2458+336del
n.2703del
n.4670del
n.562+336del
n.1618+336del
n.4281+336del
n.4334+336del
c.3985+613del (n.3985+613del)
n.5424+336del
c.*2257+336del (n.*2257+336del)
n.4701+336del
c.*2550+336del (n.*2550+336del)
n.4554+336del
n.4411+336del
n.4278+336del
n.4739+298del
c.*541+336del (n.*541+336del)
n.4769del
c.4002+336del (n.4002+336del)
n.4376+336del
n.4436+336del
c.*1256+336del (n.*1256+336del)
c.*2288+336del (n.*2288+336del)
n.5117del
c.4119+336del (n.4119+336del)
n.4329+336del
n.4237+336del
c.*2291+336del (n.*2291+336del)
n.3766+336del
n.4407+336del
n.4440+336del
n.4713del
n.4558+336del
c.*2331+336del (n.*2331+336del)
c.3960+336del (n.3960+336del)
c.*3824+336del (n.*3824+336del)
c.*2515+336del (n.*2515+336del)
c.4122+336del (n.4122+336del)
c.4116+336del (n.4116+336del)
c.2173+336del
n.4555del
c.3901+336del
c.*2241+336del (n.*2241+336del)
c.2759+336del
n.196+336del
c.*2856del (n.*2856del)
c.*2886del (n.*2886del)
c.4185+336del (n.4185+336del)
n.1812+298del
c.3318+336del
c.1307+336del
c.*3235del (n.*3235del)
c.4540+336del
c.*1402+336del (n.*1402+336del)
c.*2221+336del (n.*2221+336del)
c.*2956+336del (n.*2956+336del)
c.*2874del (n.*2874del)
c.3425+336del
c.4086+336del (n.4086+336del)
c.*2661+336del (n.*2661+336del)
c.4125+336del (n.4125+336del)
c.3870+336del (n.3870+336del)
c.*3705+336del (n.*3705+336del)
c.*2406+336del (n.*2406+336del)
c.601+336del
n.593+336del
c.2619+336del (n.2619+336del)
n.4185+336del
n.4414+336del
c.4188+336del (n.4188+336del)
c.2685+336del (n.2685+336del)
c.2076+336del (n.2076+336del)
c.2487+336del (n.2487+336del)
n.4260+336del
n.4191+336del
n.5192del
gnomAD v4
11g.17396581C>ACA2612641641ABCC8n.3720+335G>T
c.710+335G>T
n.2458+335G>T
n.2702G>T
n.4669G>T
n.562+335G>T
n.1618+335G>T
n.4281+335G>T
n.4334+335G>T
c.3985+612G>T (n.3985+612G>T)
n.5424+335G>T
c.*2257+335G>T (n.*2257+335G>T)
n.4701+335G>T
c.*2550+335G>T (n.*2550+335G>T)
n.4554+335G>T
n.4411+335G>T
n.4278+335G>T
n.4739+297G>T
c.*541+335G>T (n.*541+335G>T)
n.4768G>T
c.4002+335G>T (n.4002+335G>T)
n.4376+335G>T
n.4436+335G>T
c.*1256+335G>T (n.*1256+335G>T)
c.*2288+335G>T (n.*2288+335G>T)
n.5116G>T
c.4119+335G>T (n.4119+335G>T)
n.4329+335G>T
n.4237+335G>T
c.*2291+335G>T (n.*2291+335G>T)
n.3766+335G>T
n.4407+335G>T
n.4440+335G>T
n.4712G>T
n.4558+335G>T
c.*2331+335G>T (n.*2331+335G>T)
c.3960+335G>T (n.3960+335G>T)
c.*3824+335G>T (n.*3824+335G>T)
c.*2515+335G>T (n.*2515+335G>T)
c.4122+335G>T (n.4122+335G>T)
c.4116+335G>T (n.4116+335G>T)
c.2173+335G>T
n.4554G>T
c.3901+335G>T
c.*2241+335G>T (n.*2241+335G>T)
c.2759+335G>T
n.196+335G>T
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.4185+335G>T (n.4185+335G>T)
n.1812+297G>T
c.3318+335G>T
c.1307+335G>T
c.*3234G>T (n.*3234G>T)
c.4540+335G>T
c.*1402+335G>T (n.*1402+335G>T)
c.*2221+335G>T (n.*2221+335G>T)
c.*2956+335G>T (n.*2956+335G>T)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.3425+335G>T
c.4086+335G>T (n.4086+335G>T)
c.*2661+335G>T (n.*2661+335G>T)
c.4125+335G>T (n.4125+335G>T)
c.3870+335G>T (n.3870+335G>T)
c.*3705+335G>T (n.*3705+335G>T)
c.*2406+335G>T (n.*2406+335G>T)
c.601+335G>T
n.593+335G>T
c.2619+335G>T (n.2619+335G>T)
n.4185+335G>T
n.4414+335G>T
c.4188+335G>T (n.4188+335G>T)
c.2685+335G>T (n.2685+335G>T)
c.2076+335G>T (n.2076+335G>T)
c.2487+335G>T (n.2487+335G>T)
n.4260+335G>T
n.4191+335G>T
n.5191G>T
gnomAD v4
11g.17396581C=CA1955123714ABCC8n.3720+335G=
c.710+335G=
n.2458+335G=
n.2702G=
n.4669G=
n.562+335G=
n.1618+335G=
n.4281+335G=
n.4334+335G=
c.3985+612G= (n.3985+612G=)
n.5424+335G=
c.*2257+335G= (n.*2257+335G=)
n.4701+335G=
c.*2550+335G= (n.*2550+335G=)
n.4554+335G=
n.4411+335G=
n.4278+335G=
n.4739+297G=
c.*541+335G= (n.*541+335G=)
n.4768G=
c.4002+335G= (n.4002+335G=)
n.4376+335G=
n.4436+335G=
c.*1256+335G= (n.*1256+335G=)
c.*2288+335G= (n.*2288+335G=)
n.5116G=
c.4119+335G= (n.4119+335G=)
n.4329+335G=
n.4237+335G=
c.*2291+335G= (n.*2291+335G=)
n.3766+335G=
n.4407+335G=
n.4440+335G=
n.4712G=
n.4558+335G=
c.*2331+335G= (n.*2331+335G=)
c.3960+335G= (n.3960+335G=)
c.*3824+335G= (n.*3824+335G=)
c.*2515+335G= (n.*2515+335G=)
c.4122+335G= (n.4122+335G=)
c.4116+335G= (n.4116+335G=)
c.2173+335G=
n.4554G=
c.3901+335G=
c.*2241+335G= (n.*2241+335G=)
c.2759+335G=
n.196+335G=
c.*2855G= (n.*2855G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.4185+335G= (n.4185+335G=)
n.1812+297G=
c.3318+335G=
c.1307+335G=
c.*3234G= (n.*3234G=)
c.4540+335G=
c.*1402+335G= (n.*1402+335G=)
c.*2221+335G= (n.*2221+335G=)
c.*2956+335G= (n.*2956+335G=)
c.*2873G= (n.*2873G=)
c.3425+335G=
c.4086+335G= (n.4086+335G=)
c.*2661+335G= (n.*2661+335G=)
c.4125+335G= (n.4125+335G=)
c.3870+335G= (n.3870+335G=)
c.*3705+335G= (n.*3705+335G=)
c.*2406+335G= (n.*2406+335G=)
c.601+335G=
n.593+335G=
c.2619+335G= (n.2619+335G=)
n.4185+335G=
n.4414+335G=
c.4188+335G= (n.4188+335G=)
c.2685+335G= (n.2685+335G=)
c.2076+335G= (n.2076+335G=)
c.2487+335G= (n.2487+335G=)
n.4260+335G=
n.4191+335G=
n.5191G=
11g.17396581C>TCA218409107ABCC8n.3720+335G>A
c.710+335G>A
n.2458+335G>A
n.2702G>A
n.4669G>A
n.562+335G>A
n.1618+335G>A
n.4281+335G>A
n.4334+335G>A
c.3985+612G>A (n.3985+612G>A)
n.5424+335G>A
c.*2257+335G>A (n.*2257+335G>A)
n.4701+335G>A
c.*2550+335G>A (n.*2550+335G>A)
n.4554+335G>A
n.4411+335G>A
n.4278+335G>A
n.4739+297G>A
c.*541+335G>A (n.*541+335G>A)
n.4768G>A
c.4002+335G>A (n.4002+335G>A)
n.4376+335G>A
n.4436+335G>A
c.*1256+335G>A (n.*1256+335G>A)
c.*2288+335G>A (n.*2288+335G>A)
n.5116G>A
c.4119+335G>A (n.4119+335G>A)
n.4329+335G>A
n.4237+335G>A
c.*2291+335G>A (n.*2291+335G>A)
n.3766+335G>A
n.4407+335G>A
n.4440+335G>A
n.4712G>A
n.4558+335G>A
c.*2331+335G>A (n.*2331+335G>A)
c.3960+335G>A (n.3960+335G>A)
c.*3824+335G>A (n.*3824+335G>A)
c.*2515+335G>A (n.*2515+335G>A)
c.4122+335G>A (n.4122+335G>A)
c.4116+335G>A (n.4116+335G>A)
c.2173+335G>A
n.4554G>A
c.3901+335G>A
c.*2241+335G>A (n.*2241+335G>A)
c.2759+335G>A
n.196+335G>A
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.4185+335G>A (n.4185+335G>A)
n.1812+297G>A
c.3318+335G>A
c.1307+335G>A
c.*3234G>A (n.*3234G>A)
c.4540+335G>A
c.*1402+335G>A (n.*1402+335G>A)
c.*2221+335G>A (n.*2221+335G>A)
c.*2956+335G>A (n.*2956+335G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.3425+335G>A
c.4086+335G>A (n.4086+335G>A)
c.*2661+335G>A (n.*2661+335G>A)
c.4125+335G>A (n.4125+335G>A)
c.3870+335G>A (n.3870+335G>A)
c.*3705+335G>A (n.*3705+335G>A)
c.*2406+335G>A (n.*2406+335G>A)
c.601+335G>A
n.593+335G>A
c.2619+335G>A (n.2619+335G>A)
n.4185+335G>A
n.4414+335G>A
c.4188+335G>A (n.4188+335G>A)
c.2685+335G>A (n.2685+335G>A)
c.2076+335G>A (n.2076+335G>A)
c.2487+335G>A (n.2487+335G>A)
n.4260+335G>A
n.4191+335G>A
n.5191G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396582C=CA1955123715ABCC8n.3720+334G=
c.710+334G=
n.2458+334G=
n.2701G=
n.4668G=
n.562+334G=
n.1618+334G=
n.4281+334G=
n.4334+334G=
c.3985+611G= (n.3985+611G=)
n.5424+334G=
c.*2257+334G= (n.*2257+334G=)
n.4701+334G=
c.*2550+334G= (n.*2550+334G=)
n.4554+334G=
n.4411+334G=
n.4278+334G=
n.4739+296G=
c.*541+334G= (n.*541+334G=)
n.4767G=
c.4002+334G= (n.4002+334G=)
n.4376+334G=
n.4436+334G=
c.*1256+334G= (n.*1256+334G=)
c.*2288+334G= (n.*2288+334G=)
n.5115G=
c.4119+334G= (n.4119+334G=)
n.4329+334G=
n.4237+334G=
c.*2291+334G= (n.*2291+334G=)
n.3766+334G=
n.4407+334G=
n.4440+334G=
n.4711G=
n.4558+334G=
c.*2331+334G= (n.*2331+334G=)
c.3960+334G= (n.3960+334G=)
c.*3824+334G= (n.*3824+334G=)
c.*2515+334G= (n.*2515+334G=)
c.4122+334G= (n.4122+334G=)
c.4116+334G= (n.4116+334G=)
c.2173+334G=
n.4553G=
c.3901+334G=
c.*2241+334G= (n.*2241+334G=)
c.2759+334G=
n.196+334G=
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.*2884G= (n.*2884G=)
c.4185+334G= (n.4185+334G=)
n.1812+296G=
c.3318+334G=
c.1307+334G=
c.*3233G= (n.*3233G=)
c.4540+334G=
c.*1402+334G= (n.*1402+334G=)
c.*2221+334G= (n.*2221+334G=)
c.*2956+334G= (n.*2956+334G=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
c.3425+334G=
c.4086+334G= (n.4086+334G=)
c.*2661+334G= (n.*2661+334G=)
c.4125+334G= (n.4125+334G=)
c.3870+334G= (n.3870+334G=)
c.*3705+334G= (n.*3705+334G=)
c.*2406+334G= (n.*2406+334G=)
c.601+334G=
n.593+334G=
c.2619+334G= (n.2619+334G=)
n.4185+334G=
n.4414+334G=
c.4188+334G= (n.4188+334G=)
c.2685+334G= (n.2685+334G=)
c.2076+334G= (n.2076+334G=)
c.2487+334G= (n.2487+334G=)
n.4260+334G=
n.4191+334G=
n.5190G=
11g.17396582C>TCA1955123716ABCC8n.3720+334G>A
c.710+334G>A
n.2458+334G>A
n.2701G>A
n.4668G>A
n.562+334G>A
n.1618+334G>A
n.4281+334G>A
n.4334+334G>A
c.3985+611G>A (n.3985+611G>A)
n.5424+334G>A
c.*2257+334G>A (n.*2257+334G>A)
n.4701+334G>A
c.*2550+334G>A (n.*2550+334G>A)
n.4554+334G>A
n.4411+334G>A
n.4278+334G>A
n.4739+296G>A
c.*541+334G>A (n.*541+334G>A)
n.4767G>A
c.4002+334G>A (n.4002+334G>A)
n.4376+334G>A
n.4436+334G>A
c.*1256+334G>A (n.*1256+334G>A)
c.*2288+334G>A (n.*2288+334G>A)
n.5115G>A
c.4119+334G>A (n.4119+334G>A)
n.4329+334G>A
n.4237+334G>A
c.*2291+334G>A (n.*2291+334G>A)
n.3766+334G>A
n.4407+334G>A
n.4440+334G>A
n.4711G>A
n.4558+334G>A
c.*2331+334G>A (n.*2331+334G>A)
c.3960+334G>A (n.3960+334G>A)
c.*3824+334G>A (n.*3824+334G>A)
c.*2515+334G>A (n.*2515+334G>A)
c.4122+334G>A (n.4122+334G>A)
c.4116+334G>A (n.4116+334G>A)
c.2173+334G>A
n.4553G>A
c.3901+334G>A
c.*2241+334G>A (n.*2241+334G>A)
c.2759+334G>A
n.196+334G>A
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.4185+334G>A (n.4185+334G>A)
n.1812+296G>A
c.3318+334G>A
c.1307+334G>A
c.*3233G>A (n.*3233G>A)
c.4540+334G>A
c.*1402+334G>A (n.*1402+334G>A)
c.*2221+334G>A (n.*2221+334G>A)
c.*2956+334G>A (n.*2956+334G>A)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.3425+334G>A
c.4086+334G>A (n.4086+334G>A)
c.*2661+334G>A (n.*2661+334G>A)
c.4125+334G>A (n.4125+334G>A)
c.3870+334G>A (n.3870+334G>A)
c.*3705+334G>A (n.*3705+334G>A)
c.*2406+334G>A (n.*2406+334G>A)
c.601+334G>A
n.593+334G>A
c.2619+334G>A (n.2619+334G>A)
n.4185+334G>A
n.4414+334G>A
c.4188+334G>A (n.4188+334G>A)
c.2685+334G>A (n.2685+334G>A)
c.2076+334G>A (n.2076+334G>A)
c.2487+334G>A (n.2487+334G>A)
n.4260+334G>A
n.4191+334G>A
n.5190G>A
dbSNP
11g.17396583T>ACA2612641642ABCC8n.3720+333A>T
c.710+333A>T
n.2458+333A>T
n.2700A>T
n.4667A>T
n.562+333A>T
n.1618+333A>T
n.4281+333A>T
n.4334+333A>T
c.3985+610A>T (n.3985+610A>T)
n.5424+333A>T
c.*2257+333A>T (n.*2257+333A>T)
n.4701+333A>T
c.*2550+333A>T (n.*2550+333A>T)
n.4554+333A>T
n.4411+333A>T
n.4278+333A>T
n.4739+295A>T
c.*541+333A>T (n.*541+333A>T)
n.4766A>T
c.4002+333A>T (n.4002+333A>T)
n.4376+333A>T
n.4436+333A>T
c.*1256+333A>T (n.*1256+333A>T)
c.*2288+333A>T (n.*2288+333A>T)
n.5114A>T
c.4119+333A>T (n.4119+333A>T)
n.4329+333A>T
n.4237+333A>T
c.*2291+333A>T (n.*2291+333A>T)
n.3766+333A>T
n.4407+333A>T
n.4440+333A>T
n.4710A>T
n.4558+333A>T
c.*2331+333A>T (n.*2331+333A>T)
c.3960+333A>T (n.3960+333A>T)
c.*3824+333A>T (n.*3824+333A>T)
c.*2515+333A>T (n.*2515+333A>T)
c.4122+333A>T (n.4122+333A>T)
c.4116+333A>T (n.4116+333A>T)
c.2173+333A>T
n.4552A>T
c.3901+333A>T
c.*2241+333A>T (n.*2241+333A>T)
c.2759+333A>T
n.196+333A>T
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.4185+333A>T (n.4185+333A>T)
n.1812+295A>T
c.3318+333A>T
c.1307+333A>T
c.*3232A>T (n.*3232A>T)
c.4540+333A>T
c.*1402+333A>T (n.*1402+333A>T)
c.*2221+333A>T (n.*2221+333A>T)
c.*2956+333A>T (n.*2956+333A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.3425+333A>T
c.4086+333A>T (n.4086+333A>T)
c.*2661+333A>T (n.*2661+333A>T)
c.4125+333A>T (n.4125+333A>T)
c.3870+333A>T (n.3870+333A>T)
c.*3705+333A>T (n.*3705+333A>T)
c.*2406+333A>T (n.*2406+333A>T)
c.601+333A>T
n.593+333A>T
c.2619+333A>T (n.2619+333A>T)
n.4185+333A>T
n.4414+333A>T
c.4188+333A>T (n.4188+333A>T)
c.2685+333A>T (n.2685+333A>T)
c.2076+333A>T (n.2076+333A>T)
c.2487+333A>T (n.2487+333A>T)
n.4260+333A>T
n.4191+333A>T
n.5189A>T
gnomAD v4
11g.17396583T>CCA2612641643ABCC8n.3720+333A>G
c.710+333A>G
n.2458+333A>G
n.2700A>G
n.4667A>G
n.562+333A>G
n.1618+333A>G
n.4281+333A>G
n.4334+333A>G
c.3985+610A>G (n.3985+610A>G)
n.5424+333A>G
c.*2257+333A>G (n.*2257+333A>G)
n.4701+333A>G
c.*2550+333A>G (n.*2550+333A>G)
n.4554+333A>G
n.4411+333A>G
n.4278+333A>G
n.4739+295A>G
c.*541+333A>G (n.*541+333A>G)
n.4766A>G
c.4002+333A>G (n.4002+333A>G)
n.4376+333A>G
n.4436+333A>G
c.*1256+333A>G (n.*1256+333A>G)
c.*2288+333A>G (n.*2288+333A>G)
n.5114A>G
c.4119+333A>G (n.4119+333A>G)
n.4329+333A>G
n.4237+333A>G
c.*2291+333A>G (n.*2291+333A>G)
n.3766+333A>G
n.4407+333A>G
n.4440+333A>G
n.4710A>G
n.4558+333A>G
c.*2331+333A>G (n.*2331+333A>G)
c.3960+333A>G (n.3960+333A>G)
c.*3824+333A>G (n.*3824+333A>G)
c.*2515+333A>G (n.*2515+333A>G)
c.4122+333A>G (n.4122+333A>G)
c.4116+333A>G (n.4116+333A>G)
c.2173+333A>G
n.4552A>G
c.3901+333A>G
c.*2241+333A>G (n.*2241+333A>G)
c.2759+333A>G
n.196+333A>G
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.4185+333A>G (n.4185+333A>G)
n.1812+295A>G
c.3318+333A>G
c.1307+333A>G
c.*3232A>G (n.*3232A>G)
c.4540+333A>G
c.*1402+333A>G (n.*1402+333A>G)
c.*2221+333A>G (n.*2221+333A>G)
c.*2956+333A>G (n.*2956+333A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.3425+333A>G
c.4086+333A>G (n.4086+333A>G)
c.*2661+333A>G (n.*2661+333A>G)
c.4125+333A>G (n.4125+333A>G)
c.3870+333A>G (n.3870+333A>G)
c.*3705+333A>G (n.*3705+333A>G)
c.*2406+333A>G (n.*2406+333A>G)
c.601+333A>G
n.593+333A>G
c.2619+333A>G (n.2619+333A>G)
n.4185+333A>G
n.4414+333A>G
c.4188+333A>G (n.4188+333A>G)
c.2685+333A>G (n.2685+333A>G)
c.2076+333A>G (n.2076+333A>G)
c.2487+333A>G (n.2487+333A>G)
n.4260+333A>G
n.4191+333A>G
n.5189A>G
gnomAD v4
11g.17396585A>GCA2612641644ABCC8n.3720+331T>C
c.710+331T>C
n.2458+331T>C
n.2698T>C
n.4665T>C
n.562+331T>C
n.1618+331T>C
n.4281+331T>C
n.4334+331T>C
c.3985+608T>C (n.3985+608T>C)
n.5424+331T>C
c.*2257+331T>C (n.*2257+331T>C)
n.4701+331T>C
c.*2550+331T>C (n.*2550+331T>C)
n.4554+331T>C
n.4411+331T>C
n.4278+331T>C
n.4739+293T>C
c.*541+331T>C (n.*541+331T>C)
n.4764T>C
c.4002+331T>C (n.4002+331T>C)
n.4376+331T>C
n.4436+331T>C
c.*1256+331T>C (n.*1256+331T>C)
c.*2288+331T>C (n.*2288+331T>C)
n.5112T>C
c.4119+331T>C (n.4119+331T>C)
n.4329+331T>C
n.4237+331T>C
c.*2291+331T>C (n.*2291+331T>C)
n.3766+331T>C
n.4407+331T>C
n.4440+331T>C
n.4708T>C
n.4558+331T>C
c.*2331+331T>C (n.*2331+331T>C)
c.3960+331T>C (n.3960+331T>C)
c.*3824+331T>C (n.*3824+331T>C)
c.*2515+331T>C (n.*2515+331T>C)
c.4122+331T>C (n.4122+331T>C)
c.4116+331T>C (n.4116+331T>C)
c.2173+331T>C
n.4550T>C
c.3901+331T>C
c.*2241+331T>C (n.*2241+331T>C)
c.2759+331T>C
n.196+331T>C
c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.4185+331T>C (n.4185+331T>C)
n.1812+293T>C
c.3318+331T>C
c.1307+331T>C
c.*3230T>C (n.*3230T>C)
c.4540+331T>C
c.*1402+331T>C (n.*1402+331T>C)
c.*2221+331T>C (n.*2221+331T>C)
c.*2956+331T>C (n.*2956+331T>C)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
c.3425+331T>C
c.4086+331T>C (n.4086+331T>C)
c.*2661+331T>C (n.*2661+331T>C)
c.4125+331T>C (n.4125+331T>C)
c.3870+331T>C (n.3870+331T>C)
c.*3705+331T>C (n.*3705+331T>C)
c.*2406+331T>C (n.*2406+331T>C)
c.601+331T>C
n.593+331T>C
c.2619+331T>C (n.2619+331T>C)
n.4185+331T>C
n.4414+331T>C
c.4188+331T>C (n.4188+331T>C)
c.2685+331T>C (n.2685+331T>C)
c.2076+331T>C (n.2076+331T>C)
c.2487+331T>C (n.2487+331T>C)
n.4260+331T>C
n.4191+331T>C
n.5187T>C
gnomAD v4
11g.17396586A=CA1955123717ABCC8n.3720+330T=
c.710+330T=
n.2458+330T=
n.2697T=
n.4664T=
n.562+330T=
n.1618+330T=
n.4281+330T=
n.4334+330T=
c.3985+607T= (n.3985+607T=)
n.5424+330T=
c.*2257+330T= (n.*2257+330T=)
n.4701+330T=
c.*2550+330T= (n.*2550+330T=)
n.4554+330T=
n.4411+330T=
n.4278+330T=
n.4739+292T=
c.*541+330T= (n.*541+330T=)
n.4763T=
c.4002+330T= (n.4002+330T=)
n.4376+330T=
n.4436+330T=
c.*1256+330T= (n.*1256+330T=)
c.*2288+330T= (n.*2288+330T=)
n.5111T=
c.4119+330T= (n.4119+330T=)
n.4329+330T=
n.4237+330T=
c.*2291+330T= (n.*2291+330T=)
n.3766+330T=
n.4407+330T=
n.4440+330T=
n.4707T=
n.4558+330T=
c.*2331+330T= (n.*2331+330T=)
c.3960+330T= (n.3960+330T=)
c.*3824+330T= (n.*3824+330T=)
c.*2515+330T= (n.*2515+330T=)
c.4122+330T= (n.4122+330T=)
c.4116+330T= (n.4116+330T=)
c.2173+330T=
n.4549T=
c.3901+330T=
c.*2241+330T= (n.*2241+330T=)
c.2759+330T=
n.196+330T=
c.*2850T= (n.*2850T=)
c.*2880T= (n.*2880T=)
c.4185+330T= (n.4185+330T=)
n.1812+292T=
c.3318+330T=
c.1307+330T=
c.*3229T= (n.*3229T=)
c.4540+330T=
c.*1402+330T= (n.*1402+330T=)
c.*2221+330T= (n.*2221+330T=)
c.*2956+330T= (n.*2956+330T=)
c.*2868T= (n.*2868T=)
c.3425+330T=
c.4086+330T= (n.4086+330T=)
c.*2661+330T= (n.*2661+330T=)
c.4125+330T= (n.4125+330T=)
c.3870+330T= (n.3870+330T=)
c.*3705+330T= (n.*3705+330T=)
c.*2406+330T= (n.*2406+330T=)
c.601+330T=
n.593+330T=
c.2619+330T= (n.2619+330T=)
n.4185+330T=
n.4414+330T=
c.4188+330T= (n.4188+330T=)
c.2685+330T= (n.2685+330T=)
c.2076+330T= (n.2076+330T=)
c.2487+330T= (n.2487+330T=)
n.4260+330T=
n.4191+330T=
n.5186T=
11g.17396586A>CCA1955123718ABCC8n.3720+330T>G
c.710+330T>G
n.2458+330T>G
n.2697T>G
n.4664T>G
n.562+330T>G
n.1618+330T>G
n.4281+330T>G
n.4334+330T>G
c.3985+607T>G (n.3985+607T>G)
n.5424+330T>G
c.*2257+330T>G (n.*2257+330T>G)
n.4701+330T>G
c.*2550+330T>G (n.*2550+330T>G)
n.4554+330T>G
n.4411+330T>G
n.4278+330T>G
n.4739+292T>G
c.*541+330T>G (n.*541+330T>G)
n.4763T>G
c.4002+330T>G (n.4002+330T>G)
n.4376+330T>G
n.4436+330T>G
c.*1256+330T>G (n.*1256+330T>G)
c.*2288+330T>G (n.*2288+330T>G)
n.5111T>G
c.4119+330T>G (n.4119+330T>G)
n.4329+330T>G
n.4237+330T>G
c.*2291+330T>G (n.*2291+330T>G)
n.3766+330T>G
n.4407+330T>G
n.4440+330T>G
n.4707T>G
n.4558+330T>G
c.*2331+330T>G (n.*2331+330T>G)
c.3960+330T>G (n.3960+330T>G)
c.*3824+330T>G (n.*3824+330T>G)
c.*2515+330T>G (n.*2515+330T>G)
c.4122+330T>G (n.4122+330T>G)
c.4116+330T>G (n.4116+330T>G)
c.2173+330T>G
n.4549T>G
c.3901+330T>G
c.*2241+330T>G (n.*2241+330T>G)
c.2759+330T>G
n.196+330T>G
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.*2880T>G (n.*2880T>G)
c.4185+330T>G (n.4185+330T>G)
n.1812+292T>G
c.3318+330T>G
c.1307+330T>G
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
c.4540+330T>G
c.*1402+330T>G (n.*1402+330T>G)
c.*2221+330T>G (n.*2221+330T>G)
c.*2956+330T>G (n.*2956+330T>G)
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.3425+330T>G
c.4086+330T>G (n.4086+330T>G)
c.*2661+330T>G (n.*2661+330T>G)
c.4125+330T>G (n.4125+330T>G)
c.3870+330T>G (n.3870+330T>G)
c.*3705+330T>G (n.*3705+330T>G)
c.*2406+330T>G (n.*2406+330T>G)
c.601+330T>G
n.593+330T>G
c.2619+330T>G (n.2619+330T>G)
n.4185+330T>G
n.4414+330T>G
c.4188+330T>G (n.4188+330T>G)
c.2685+330T>G (n.2685+330T>G)
c.2076+330T>G (n.2076+330T>G)
c.2487+330T>G (n.2487+330T>G)
n.4260+330T>G
n.4191+330T>G
n.5186T>G
dbSNP
11g.17396586_17396605delinsAGCTCGGGGCAGTGCCCTAGCA1955123719ABCC8n.3720+311_3720+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.710+311_710+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.2458+311_2458+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.2678_2697delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4645_4664delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.562+311_562+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.1618+311_1618+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4281+311_4281+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4334+311_4334+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.3985+588_3985+607delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.3985+588_3985+607delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.5424+311_5424+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*2257+311_*2257+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2257+311_*2257+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4701+311_4701+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*2550+311_*2550+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2550+311_*2550+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4554+311_4554+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4411+311_4411+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4278+311_4278+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4739+273_4739+292delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*541+311_*541+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*541+311_*541+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4744_4763delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.4002+311_4002+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4002+311_4002+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4376+311_4376+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4436+311_4436+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*1256+311_*1256+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*1256+311_*1256+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2288+311_*2288+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2288+311_*2288+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.5092_5111delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.4119+311_4119+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4119+311_4119+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4329+311_4329+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4237+311_4237+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*2291+311_*2291+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2291+311_*2291+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.3766+311_3766+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4407+311_4407+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4440+311_4440+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4688_4707delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4558+311_4558+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*2331+311_*2331+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2331+311_*2331+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.3960+311_3960+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.3960+311_3960+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*3824+311_*3824+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*3824+311_*3824+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2515+311_*2515+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2515+311_*2515+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.4122+311_4122+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4122+311_4122+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.4116+311_4116+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4116+311_4116+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.2173+311_2173+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4530_4549delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.3901+311_3901+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*2241+311_*2241+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2241+311_*2241+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.2759+311_2759+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.196+311_196+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*2831_*2850delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2831_*2850delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2861_*2880delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2861_*2880delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.4185+311_4185+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4185+311_4185+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.1812+273_1812+292delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.3318+311_3318+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.1307+311_1307+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*3210_*3229delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*3210_*3229delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.4540+311_4540+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.*1402+311_*1402+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*1402+311_*1402+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2221+311_*2221+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2221+311_*2221+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2956+311_*2956+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2956+311_*2956+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2849_*2868delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2849_*2868delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.3425+311_3425+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.4086+311_4086+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4086+311_4086+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2661+311_*2661+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2661+311_*2661+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.4125+311_4125+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4125+311_4125+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.3870+311_3870+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.3870+311_3870+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*3705+311_*3705+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*3705+311_*3705+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.*2406+311_*2406+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.*2406+311_*2406+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.601+311_601+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.593+311_593+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.2619+311_2619+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.2619+311_2619+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4185+311_4185+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4414+311_4414+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
c.4188+311_4188+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.4188+311_4188+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.2685+311_2685+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.2685+311_2685+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.2076+311_2076+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.2076+311_2076+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
c.2487+311_2487+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT (n.2487+311_2487+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT)
n.4260+311_4260+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.4191+311_4191+330delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
n.5167_5186delinsCTAGGGCACTGCCCCGAGCT
11g.17396587G>ACA2612641646ABCC8n.3720+329C>T
c.710+329C>T
n.2458+329C>T
n.2696C>T
n.4663C>T
n.562+329C>T
n.1618+329C>T
n.4281+329C>T
n.4334+329C>T
c.3985+606C>T (n.3985+606C>T)
n.5424+329C>T
c.*2257+329C>T (n.*2257+329C>T)
n.4701+329C>T
c.*2550+329C>T (n.*2550+329C>T)
n.4554+329C>T
n.4411+329C>T
n.4278+329C>T
n.4739+291C>T
c.*541+329C>T (n.*541+329C>T)
n.4762C>T
c.4002+329C>T (n.4002+329C>T)
n.4376+329C>T
n.4436+329C>T
c.*1256+329C>T (n.*1256+329C>T)
c.*2288+329C>T (n.*2288+329C>T)
n.5110C>T
c.4119+329C>T (n.4119+329C>T)
n.4329+329C>T
n.4237+329C>T
c.*2291+329C>T (n.*2291+329C>T)
n.3766+329C>T
n.4407+329C>T
n.4440+329C>T
n.4706C>T
n.4558+329C>T
c.*2331+329C>T (n.*2331+329C>T)
c.3960+329C>T (n.3960+329C>T)
c.*3824+329C>T (n.*3824+329C>T)
c.*2515+329C>T (n.*2515+329C>T)
c.4122+329C>T (n.4122+329C>T)
c.4116+329C>T (n.4116+329C>T)
c.2173+329C>T
n.4548C>T
c.3901+329C>T
c.*2241+329C>T (n.*2241+329C>T)
c.2759+329C>T
n.196+329C>T
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.*2879C>T (n.*2879C>T)
c.4185+329C>T (n.4185+329C>T)
n.1812+291C>T
c.3318+329C>T
c.1307+329C>T
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
c.4540+329C>T
c.*1402+329C>T (n.*1402+329C>T)
c.*2221+329C>T (n.*2221+329C>T)
c.*2956+329C>T (n.*2956+329C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.3425+329C>T
c.4086+329C>T (n.4086+329C>T)
c.*2661+329C>T (n.*2661+329C>T)
c.4125+329C>T (n.4125+329C>T)
c.3870+329C>T (n.3870+329C>T)
c.*3705+329C>T (n.*3705+329C>T)
c.*2406+329C>T (n.*2406+329C>T)
c.601+329C>T
n.593+329C>T
c.2619+329C>T (n.2619+329C>T)
n.4185+329C>T
n.4414+329C>T
c.4188+329C>T (n.4188+329C>T)
c.2685+329C>T (n.2685+329C>T)
c.2076+329C>T (n.2076+329C>T)
c.2487+329C>T (n.2487+329C>T)
n.4260+329C>T
n.4191+329C>T
n.5185C>T
gnomAD v4
11g.17396587G>TCA2612641647ABCC8n.3720+329C>A
c.710+329C>A
n.2458+329C>A
n.2696C>A
n.4663C>A
n.562+329C>A
n.1618+329C>A
n.4281+329C>A
n.4334+329C>A
c.3985+606C>A (n.3985+606C>A)
n.5424+329C>A
c.*2257+329C>A (n.*2257+329C>A)
n.4701+329C>A
c.*2550+329C>A (n.*2550+329C>A)
n.4554+329C>A
n.4411+329C>A
n.4278+329C>A
n.4739+291C>A
c.*541+329C>A (n.*541+329C>A)
n.4762C>A
c.4002+329C>A (n.4002+329C>A)
n.4376+329C>A
n.4436+329C>A
c.*1256+329C>A (n.*1256+329C>A)
c.*2288+329C>A (n.*2288+329C>A)
n.5110C>A
c.4119+329C>A (n.4119+329C>A)
n.4329+329C>A
n.4237+329C>A
c.*2291+329C>A (n.*2291+329C>A)
n.3766+329C>A
n.4407+329C>A
n.4440+329C>A
n.4706C>A
n.4558+329C>A
c.*2331+329C>A (n.*2331+329C>A)
c.3960+329C>A (n.3960+329C>A)
c.*3824+329C>A (n.*3824+329C>A)
c.*2515+329C>A (n.*2515+329C>A)
c.4122+329C>A (n.4122+329C>A)
c.4116+329C>A (n.4116+329C>A)
c.2173+329C>A
n.4548C>A
c.3901+329C>A
c.*2241+329C>A (n.*2241+329C>A)
c.2759+329C>A
n.196+329C>A
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.*2879C>A (n.*2879C>A)
c.4185+329C>A (n.4185+329C>A)
n.1812+291C>A
c.3318+329C>A
c.1307+329C>A
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
c.4540+329C>A
c.*1402+329C>A (n.*1402+329C>A)
c.*2221+329C>A (n.*2221+329C>A)
c.*2956+329C>A (n.*2956+329C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.3425+329C>A
c.4086+329C>A (n.4086+329C>A)
c.*2661+329C>A (n.*2661+329C>A)
c.4125+329C>A (n.4125+329C>A)
c.3870+329C>A (n.3870+329C>A)
c.*3705+329C>A (n.*3705+329C>A)
c.*2406+329C>A (n.*2406+329C>A)
c.601+329C>A
n.593+329C>A
c.2619+329C>A (n.2619+329C>A)
n.4185+329C>A
n.4414+329C>A
c.4188+329C>A (n.4188+329C>A)
c.2685+329C>A (n.2685+329C>A)
c.2076+329C>A (n.2076+329C>A)
c.2487+329C>A (n.2487+329C>A)
n.4260+329C>A
n.4191+329C>A
n.5185C>A
gnomAD v4
11g.17396588_17396606delCA1955123720ABCC8n.3720+311_3720+329del
c.710+311_710+329del
n.2458+311_2458+329del
n.2678_2696del
n.4645_4663del
n.562+311_562+329del
n.1618+311_1618+329del
n.4281+311_4281+329del
n.4334+311_4334+329del
c.3985+588_3985+606del (n.3985+588_3985+606del)
n.5424+311_5424+329del
c.*2257+311_*2257+329del (n.*2257+311_*2257+329del)
n.4701+311_4701+329del
c.*2550+311_*2550+329del (n.*2550+311_*2550+329del)
n.4554+311_4554+329del
n.4411+311_4411+329del
n.4278+311_4278+329del
n.4739+273_4739+291del
c.*541+311_*541+329del (n.*541+311_*541+329del)
n.4744_4762del
c.4002+311_4002+329del (n.4002+311_4002+329del)
n.4376+311_4376+329del
n.4436+311_4436+329del
c.*1256+311_*1256+329del (n.*1256+311_*1256+329del)
c.*2288+311_*2288+329del (n.*2288+311_*2288+329del)
n.5092_5110del
c.4119+311_4119+329del (n.4119+311_4119+329del)
n.4329+311_4329+329del
n.4237+311_4237+329del
c.*2291+311_*2291+329del (n.*2291+311_*2291+329del)
n.3766+311_3766+329del
n.4407+311_4407+329del
n.4440+311_4440+329del
n.4688_4706del
n.4558+311_4558+329del
c.*2331+311_*2331+329del (n.*2331+311_*2331+329del)
c.3960+311_3960+329del (n.3960+311_3960+329del)
c.*3824+311_*3824+329del (n.*3824+311_*3824+329del)
c.*2515+311_*2515+329del (n.*2515+311_*2515+329del)
c.4122+311_4122+329del (n.4122+311_4122+329del)
c.4116+311_4116+329del (n.4116+311_4116+329del)
c.2173+311_2173+329del
n.4530_4548del
c.3901+311_3901+329del
c.*2241+311_*2241+329del (n.*2241+311_*2241+329del)
c.2759+311_2759+329del
n.196+311_196+329del
c.*2831_*2849del (n.*2831_*2849del)
c.*2861_*2879del (n.*2861_*2879del)
c.4185+311_4185+329del (n.4185+311_4185+329del)
n.1812+273_1812+291del
c.3318+311_3318+329del
c.1307+311_1307+329del
c.*3210_*3228del (n.*3210_*3228del)
c.4540+311_4540+329del
c.*1402+311_*1402+329del (n.*1402+311_*1402+329del)
c.*2221+311_*2221+329del (n.*2221+311_*2221+329del)
c.*2956+311_*2956+329del (n.*2956+311_*2956+329del)
c.*2849_*2867del (n.*2849_*2867del)
c.3425+311_3425+329del
c.4086+311_4086+329del (n.4086+311_4086+329del)
c.*2661+311_*2661+329del (n.*2661+311_*2661+329del)
c.4125+311_4125+329del (n.4125+311_4125+329del)
c.3870+311_3870+329del (n.3870+311_3870+329del)
c.*3705+311_*3705+329del (n.*3705+311_*3705+329del)
c.*2406+311_*2406+329del (n.*2406+311_*2406+329del)
c.601+311_601+329del
n.593+311_593+329del
c.2619+311_2619+329del (n.2619+311_2619+329del)
n.4185+311_4185+329del
n.4414+311_4414+329del
c.4188+311_4188+329del (n.4188+311_4188+329del)
c.2685+311_2685+329del (n.2685+311_2685+329del)
c.2076+311_2076+329del (n.2076+311_2076+329del)
c.2487+311_2487+329del (n.2487+311_2487+329del)
n.4260+311_4260+329del
n.4191+311_4191+329del
n.5167_5185del
dbSNP
11g.17396588C>ACA2612641650ABCC8n.3720+328G>T
c.710+328G>T
n.2458+328G>T
n.2695G>T
n.4662G>T
n.562+328G>T
n.1618+328G>T
n.4281+328G>T
n.4334+328G>T
c.3985+605G>T (n.3985+605G>T)
n.5424+328G>T
c.*2257+328G>T (n.*2257+328G>T)
n.4701+328G>T
c.*2550+328G>T (n.*2550+328G>T)
n.4554+328G>T
n.4411+328G>T
n.4278+328G>T
n.4739+290G>T
c.*541+328G>T (n.*541+328G>T)
n.4761G>T
c.4002+328G>T (n.4002+328G>T)
n.4376+328G>T
n.4436+328G>T
c.*1256+328G>T (n.*1256+328G>T)
c.*2288+328G>T (n.*2288+328G>T)
n.5109G>T
c.4119+328G>T (n.4119+328G>T)
n.4329+328G>T
n.4237+328G>T
c.*2291+328G>T (n.*2291+328G>T)
n.3766+328G>T
n.4407+328G>T
n.4440+328G>T
n.4705G>T
n.4558+328G>T
c.*2331+328G>T (n.*2331+328G>T)
c.3960+328G>T (n.3960+328G>T)
c.*3824+328G>T (n.*3824+328G>T)
c.*2515+328G>T (n.*2515+328G>T)
c.4122+328G>T (n.4122+328G>T)
c.4116+328G>T (n.4116+328G>T)
c.2173+328G>T
n.4547G>T
c.3901+328G>T
c.*2241+328G>T (n.*2241+328G>T)
c.2759+328G>T
n.196+328G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.4185+328G>T (n.4185+328G>T)
n.1812+290G>T
c.3318+328G>T
c.1307+328G>T
c.*3227G>T (n.*3227G>T)
c.4540+328G>T
c.*1402+328G>T (n.*1402+328G>T)
c.*2221+328G>T (n.*2221+328G>T)
c.*2956+328G>T (n.*2956+328G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.3425+328G>T
c.4086+328G>T (n.4086+328G>T)
c.*2661+328G>T (n.*2661+328G>T)
c.4125+328G>T (n.4125+328G>T)
c.3870+328G>T (n.3870+328G>T)
c.*3705+328G>T (n.*3705+328G>T)
c.*2406+328G>T (n.*2406+328G>T)
c.601+328G>T
n.593+328G>T
c.2619+328G>T (n.2619+328G>T)
n.4185+328G>T
n.4414+328G>T
c.4188+328G>T (n.4188+328G>T)
c.2685+328G>T (n.2685+328G>T)
c.2076+328G>T (n.2076+328G>T)
c.2487+328G>T (n.2487+328G>T)
n.4260+328G>T
n.4191+328G>T
n.5184G>T
gnomAD v4
11g.17396588C>TCA2612641651ABCC8n.3720+328G>A
c.710+328G>A
n.2458+328G>A
n.2695G>A
n.4662G>A
n.562+328G>A
n.1618+328G>A
n.4281+328G>A
n.4334+328G>A
c.3985+605G>A (n.3985+605G>A)
n.5424+328G>A
c.*2257+328G>A (n.*2257+328G>A)
n.4701+328G>A
c.*2550+328G>A (n.*2550+328G>A)
n.4554+328G>A
n.4411+328G>A
n.4278+328G>A
n.4739+290G>A
c.*541+328G>A (n.*541+328G>A)
n.4761G>A
c.4002+328G>A (n.4002+328G>A)
n.4376+328G>A
n.4436+328G>A
c.*1256+328G>A (n.*1256+328G>A)
c.*2288+328G>A (n.*2288+328G>A)
n.5109G>A
c.4119+328G>A (n.4119+328G>A)
n.4329+328G>A
n.4237+328G>A
c.*2291+328G>A (n.*2291+328G>A)
n.3766+328G>A
n.4407+328G>A
n.4440+328G>A
n.4705G>A
n.4558+328G>A
c.*2331+328G>A (n.*2331+328G>A)
c.3960+328G>A (n.3960+328G>A)
c.*3824+328G>A (n.*3824+328G>A)
c.*2515+328G>A (n.*2515+328G>A)
c.4122+328G>A (n.4122+328G>A)
c.4116+328G>A (n.4116+328G>A)
c.2173+328G>A
n.4547G>A
c.3901+328G>A
c.*2241+328G>A (n.*2241+328G>A)
c.2759+328G>A
n.196+328G>A
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.4185+328G>A (n.4185+328G>A)
n.1812+290G>A
c.3318+328G>A
c.1307+328G>A
c.*3227G>A (n.*3227G>A)
c.4540+328G>A
c.*1402+328G>A (n.*1402+328G>A)
c.*2221+328G>A (n.*2221+328G>A)
c.*2956+328G>A (n.*2956+328G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.3425+328G>A
c.4086+328G>A (n.4086+328G>A)
c.*2661+328G>A (n.*2661+328G>A)
c.4125+328G>A (n.4125+328G>A)
c.3870+328G>A (n.3870+328G>A)
c.*3705+328G>A (n.*3705+328G>A)
c.*2406+328G>A (n.*2406+328G>A)
c.601+328G>A
n.593+328G>A
c.2619+328G>A (n.2619+328G>A)
n.4185+328G>A
n.4414+328G>A
c.4188+328G>A (n.4188+328G>A)
c.2685+328G>A (n.2685+328G>A)
c.2076+328G>A (n.2076+328G>A)
c.2487+328G>A (n.2487+328G>A)
n.4260+328G>A
n.4191+328G>A
n.5184G>A
gnomAD v4
11g.17396590C>ACA2612641652ABCC8n.3720+326G>T
c.710+326G>T
n.2458+326G>T
n.2693G>T
n.4660G>T
n.562+326G>T
n.1618+326G>T
n.4281+326G>T
n.4334+326G>T
c.3985+603G>T (n.3985+603G>T)
n.5424+326G>T
c.*2257+326G>T (n.*2257+326G>T)
n.4701+326G>T
c.*2550+326G>T (n.*2550+326G>T)
n.4554+326G>T
n.4411+326G>T
n.4278+326G>T
n.4739+288G>T
c.*541+326G>T (n.*541+326G>T)
n.4759G>T
c.4002+326G>T (n.4002+326G>T)
n.4376+326G>T
n.4436+326G>T
c.*1256+326G>T (n.*1256+326G>T)
c.*2288+326G>T (n.*2288+326G>T)
n.5107G>T
c.4119+326G>T (n.4119+326G>T)
n.4329+326G>T
n.4237+326G>T
c.*2291+326G>T (n.*2291+326G>T)
n.3766+326G>T
n.4407+326G>T
n.4440+326G>T
n.4703G>T
n.4558+326G>T
c.*2331+326G>T (n.*2331+326G>T)
c.3960+326G>T (n.3960+326G>T)
c.*3824+326G>T (n.*3824+326G>T)
c.*2515+326G>T (n.*2515+326G>T)
c.4122+326G>T (n.4122+326G>T)
c.4116+326G>T (n.4116+326G>T)
c.2173+326G>T
n.4545G>T
c.3901+326G>T
c.*2241+326G>T (n.*2241+326G>T)
c.2759+326G>T
n.196+326G>T
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
c.*2876G>T (n.*2876G>T)
c.4185+326G>T (n.4185+326G>T)
n.1812+288G>T
c.3318+326G>T
c.1307+326G>T
c.*3225G>T (n.*3225G>T)
c.4540+326G>T
c.*1402+326G>T (n.*1402+326G>T)
c.*2221+326G>T (n.*2221+326G>T)
c.*2956+326G>T (n.*2956+326G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.3425+326G>T
c.4086+326G>T (n.4086+326G>T)
c.*2661+326G>T (n.*2661+326G>T)
c.4125+326G>T (n.4125+326G>T)
c.3870+326G>T (n.3870+326G>T)
c.*3705+326G>T (n.*3705+326G>T)
c.*2406+326G>T (n.*2406+326G>T)
c.601+326G>T
n.593+326G>T
c.2619+326G>T (n.2619+326G>T)
n.4185+326G>T
n.4414+326G>T
c.4188+326G>T (n.4188+326G>T)
c.2685+326G>T (n.2685+326G>T)
c.2076+326G>T (n.2076+326G>T)
c.2487+326G>T (n.2487+326G>T)
n.4260+326G>T
n.4191+326G>T
n.5182G>T
gnomAD v4
11g.17396590C=CA1955123721ABCC8n.3720+326G=
c.710+326G=
n.2458+326G=
n.2693G=
n.4660G=
n.562+326G=
n.1618+326G=
n.4281+326G=
n.4334+326G=
c.3985+603G= (n.3985+603G=)
n.5424+326G=
c.*2257+326G= (n.*2257+326G=)
n.4701+326G=
c.*2550+326G= (n.*2550+326G=)
n.4554+326G=
n.4411+326G=
n.4278+326G=
n.4739+288G=
c.*541+326G= (n.*541+326G=)
n.4759G=
c.4002+326G= (n.4002+326G=)
n.4376+326G=
n.4436+326G=
c.*1256+326G= (n.*1256+326G=)
c.*2288+326G= (n.*2288+326G=)
n.5107G=
c.4119+326G= (n.4119+326G=)
n.4329+326G=
n.4237+326G=
c.*2291+326G= (n.*2291+326G=)
n.3766+326G=
n.4407+326G=
n.4440+326G=
n.4703G=
n.4558+326G=
c.*2331+326G= (n.*2331+326G=)
c.3960+326G= (n.3960+326G=)
c.*3824+326G= (n.*3824+326G=)
c.*2515+326G= (n.*2515+326G=)
c.4122+326G= (n.4122+326G=)
c.4116+326G= (n.4116+326G=)
c.2173+326G=
n.4545G=
c.3901+326G=
c.*2241+326G= (n.*2241+326G=)
c.2759+326G=
n.196+326G=
c.*2846G= (n.*2846G=)
c.*2876G= (n.*2876G=)
c.4185+326G= (n.4185+326G=)
n.1812+288G=
c.3318+326G=
c.1307+326G=
c.*3225G= (n.*3225G=)
c.4540+326G=
c.*1402+326G= (n.*1402+326G=)
c.*2221+326G= (n.*2221+326G=)
c.*2956+326G= (n.*2956+326G=)
c.*2864G= (n.*2864G=)
c.3425+326G=
c.4086+326G= (n.4086+326G=)
c.*2661+326G= (n.*2661+326G=)
c.4125+326G= (n.4125+326G=)
c.3870+326G= (n.3870+326G=)
c.*3705+326G= (n.*3705+326G=)
c.*2406+326G= (n.*2406+326G=)
c.601+326G=
n.593+326G=
c.2619+326G= (n.2619+326G=)
n.4185+326G=
n.4414+326G=
c.4188+326G= (n.4188+326G=)
c.2685+326G= (n.2685+326G=)
c.2076+326G= (n.2076+326G=)
c.2487+326G= (n.2487+326G=)
n.4260+326G=
n.4191+326G=
n.5182G=
11g.17396590C>TCA218409117ABCC8n.3720+326G>A
c.710+326G>A
n.2458+326G>A
n.2693G>A
n.4660G>A
n.562+326G>A
n.1618+326G>A
n.4281+326G>A
n.4334+326G>A
c.3985+603G>A (n.3985+603G>A)
n.5424+326G>A
c.*2257+326G>A (n.*2257+326G>A)
n.4701+326G>A
c.*2550+326G>A (n.*2550+326G>A)
n.4554+326G>A
n.4411+326G>A
n.4278+326G>A
n.4739+288G>A
c.*541+326G>A (n.*541+326G>A)
n.4759G>A
c.4002+326G>A (n.4002+326G>A)
n.4376+326G>A
n.4436+326G>A
c.*1256+326G>A (n.*1256+326G>A)
c.*2288+326G>A (n.*2288+326G>A)
n.5107G>A
c.4119+326G>A (n.4119+326G>A)
n.4329+326G>A
n.4237+326G>A
c.*2291+326G>A (n.*2291+326G>A)
n.3766+326G>A
n.4407+326G>A
n.4440+326G>A
n.4703G>A
n.4558+326G>A
c.*2331+326G>A (n.*2331+326G>A)
c.3960+326G>A (n.3960+326G>A)
c.*3824+326G>A (n.*3824+326G>A)
c.*2515+326G>A (n.*2515+326G>A)
c.4122+326G>A (n.4122+326G>A)
c.4116+326G>A (n.4116+326G>A)
c.2173+326G>A
n.4545G>A
c.3901+326G>A
c.*2241+326G>A (n.*2241+326G>A)
c.2759+326G>A
n.196+326G>A
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
c.4185+326G>A (n.4185+326G>A)
n.1812+288G>A
c.3318+326G>A
c.1307+326G>A
c.*3225G>A (n.*3225G>A)
c.4540+326G>A
c.*1402+326G>A (n.*1402+326G>A)
c.*2221+326G>A (n.*2221+326G>A)
c.*2956+326G>A (n.*2956+326G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.3425+326G>A
c.4086+326G>A (n.4086+326G>A)
c.*2661+326G>A (n.*2661+326G>A)
c.4125+326G>A (n.4125+326G>A)
c.3870+326G>A (n.3870+326G>A)
c.*3705+326G>A (n.*3705+326G>A)
c.*2406+326G>A (n.*2406+326G>A)
c.601+326G>A
n.593+326G>A
c.2619+326G>A (n.2619+326G>A)
n.4185+326G>A
n.4414+326G>A
c.4188+326G>A (n.4188+326G>A)
c.2685+326G>A (n.2685+326G>A)
c.2076+326G>A (n.2076+326G>A)
c.2487+326G>A (n.2487+326G>A)
n.4260+326G>A
n.4191+326G>A
n.5182G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396591G>ACA935525515ABCC8n.3720+325C>T
c.710+325C>T
n.2458+325C>T
n.2692C>T
n.4659C>T
n.562+325C>T
n.1618+325C>T
n.4281+325C>T
n.4334+325C>T
c.3985+602C>T (n.3985+602C>T)
n.5424+325C>T
c.*2257+325C>T (n.*2257+325C>T)
n.4701+325C>T
c.*2550+325C>T (n.*2550+325C>T)
n.4554+325C>T
n.4411+325C>T
n.4278+325C>T
n.4739+287C>T
c.*541+325C>T (n.*541+325C>T)
n.4758C>T
c.4002+325C>T (n.4002+325C>T)
n.4376+325C>T
n.4436+325C>T
c.*1256+325C>T (n.*1256+325C>T)
c.*2288+325C>T (n.*2288+325C>T)
n.5106C>T
c.4119+325C>T (n.4119+325C>T)
n.4329+325C>T
n.4237+325C>T
c.*2291+325C>T (n.*2291+325C>T)
n.3766+325C>T
n.4407+325C>T
n.4440+325C>T
n.4702C>T
n.4558+325C>T
c.*2331+325C>T (n.*2331+325C>T)
c.3960+325C>T (n.3960+325C>T)
c.*3824+325C>T (n.*3824+325C>T)
c.*2515+325C>T (n.*2515+325C>T)
c.4122+325C>T (n.4122+325C>T)
c.4116+325C>T (n.4116+325C>T)
c.2173+325C>T
n.4544C>T
c.3901+325C>T
c.*2241+325C>T (n.*2241+325C>T)
c.2759+325C>T
n.196+325C>T
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.4185+325C>T (n.4185+325C>T)
n.1812+287C>T
c.3318+325C>T
c.1307+325C>T
c.*3224C>T (n.*3224C>T)
c.4540+325C>T
c.*1402+325C>T (n.*1402+325C>T)
c.*2221+325C>T (n.*2221+325C>T)
c.*2956+325C>T (n.*2956+325C>T)
c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.3425+325C>T
c.4086+325C>T (n.4086+325C>T)
c.*2661+325C>T (n.*2661+325C>T)
c.4125+325C>T (n.4125+325C>T)
c.3870+325C>T (n.3870+325C>T)
c.*3705+325C>T (n.*3705+325C>T)
c.*2406+325C>T (n.*2406+325C>T)
c.601+325C>T
n.593+325C>T
c.2619+325C>T (n.2619+325C>T)
n.4185+325C>T
n.4414+325C>T
c.4188+325C>T (n.4188+325C>T)
c.2685+325C>T (n.2685+325C>T)
c.2076+325C>T (n.2076+325C>T)
c.2487+325C>T (n.2487+325C>T)
n.4260+325C>T
n.4191+325C>T
n.5181C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396591G=CA1955123722ABCC8n.3720+325C=
c.710+325C=
n.2458+325C=
n.2692C=
n.4659C=
n.562+325C=
n.1618+325C=
n.4281+325C=
n.4334+325C=
c.3985+602C= (n.3985+602C=)
n.5424+325C=
c.*2257+325C= (n.*2257+325C=)
n.4701+325C=
c.*2550+325C= (n.*2550+325C=)
n.4554+325C=
n.4411+325C=
n.4278+325C=
n.4739+287C=
c.*541+325C= (n.*541+325C=)
n.4758C=
c.4002+325C= (n.4002+325C=)
n.4376+325C=
n.4436+325C=
c.*1256+325C= (n.*1256+325C=)
c.*2288+325C= (n.*2288+325C=)
n.5106C=
c.4119+325C= (n.4119+325C=)
n.4329+325C=
n.4237+325C=
c.*2291+325C= (n.*2291+325C=)
n.3766+325C=
n.4407+325C=
n.4440+325C=
n.4702C=
n.4558+325C=
c.*2331+325C= (n.*2331+325C=)
c.3960+325C= (n.3960+325C=)
c.*3824+325C= (n.*3824+325C=)
c.*2515+325C= (n.*2515+325C=)
c.4122+325C= (n.4122+325C=)
c.4116+325C= (n.4116+325C=)
c.2173+325C=
n.4544C=
c.3901+325C=
c.*2241+325C= (n.*2241+325C=)
c.2759+325C=
n.196+325C=
c.*2845C= (n.*2845C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.4185+325C= (n.4185+325C=)
n.1812+287C=
c.3318+325C=
c.1307+325C=
c.*3224C= (n.*3224C=)
c.4540+325C=
c.*1402+325C= (n.*1402+325C=)
c.*2221+325C= (n.*2221+325C=)
c.*2956+325C= (n.*2956+325C=)
c.*2863C= (n.*2863C=)
c.3425+325C=
c.4086+325C= (n.4086+325C=)
c.*2661+325C= (n.*2661+325C=)
c.4125+325C= (n.4125+325C=)
c.3870+325C= (n.3870+325C=)
c.*3705+325C= (n.*3705+325C=)
c.*2406+325C= (n.*2406+325C=)
c.601+325C=
n.593+325C=
c.2619+325C= (n.2619+325C=)
n.4185+325C=
n.4414+325C=
c.4188+325C= (n.4188+325C=)
c.2685+325C= (n.2685+325C=)
c.2076+325C= (n.2076+325C=)
c.2487+325C= (n.2487+325C=)
n.4260+325C=
n.4191+325C=
n.5181C=
11g.17396591G>TCA935525514ABCC8n.3720+325C>A
c.710+325C>A
n.2458+325C>A
n.2692C>A
n.4659C>A
n.562+325C>A
n.1618+325C>A
n.4281+325C>A
n.4334+325C>A
c.3985+602C>A (n.3985+602C>A)
n.5424+325C>A
c.*2257+325C>A (n.*2257+325C>A)
n.4701+325C>A
c.*2550+325C>A (n.*2550+325C>A)
n.4554+325C>A
n.4411+325C>A
n.4278+325C>A
n.4739+287C>A
c.*541+325C>A (n.*541+325C>A)
n.4758C>A
c.4002+325C>A (n.4002+325C>A)
n.4376+325C>A
n.4436+325C>A
c.*1256+325C>A (n.*1256+325C>A)
c.*2288+325C>A (n.*2288+325C>A)
n.5106C>A
c.4119+325C>A (n.4119+325C>A)
n.4329+325C>A
n.4237+325C>A
c.*2291+325C>A (n.*2291+325C>A)
n.3766+325C>A
n.4407+325C>A
n.4440+325C>A
n.4702C>A
n.4558+325C>A
c.*2331+325C>A (n.*2331+325C>A)
c.3960+325C>A (n.3960+325C>A)
c.*3824+325C>A (n.*3824+325C>A)
c.*2515+325C>A (n.*2515+325C>A)
c.4122+325C>A (n.4122+325C>A)
c.4116+325C>A (n.4116+325C>A)
c.2173+325C>A
n.4544C>A
c.3901+325C>A
c.*2241+325C>A (n.*2241+325C>A)
c.2759+325C>A
n.196+325C>A
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.4185+325C>A (n.4185+325C>A)
n.1812+287C>A
c.3318+325C>A
c.1307+325C>A
c.*3224C>A (n.*3224C>A)
c.4540+325C>A
c.*1402+325C>A (n.*1402+325C>A)
c.*2221+325C>A (n.*2221+325C>A)
c.*2956+325C>A (n.*2956+325C>A)
c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.3425+325C>A
c.4086+325C>A (n.4086+325C>A)
c.*2661+325C>A (n.*2661+325C>A)
c.4125+325C>A (n.4125+325C>A)
c.3870+325C>A (n.3870+325C>A)
c.*3705+325C>A (n.*3705+325C>A)
c.*2406+325C>A (n.*2406+325C>A)
c.601+325C>A
n.593+325C>A
c.2619+325C>A (n.2619+325C>A)
n.4185+325C>A
n.4414+325C>A
c.4188+325C>A (n.4188+325C>A)
c.2685+325C>A (n.2685+325C>A)
c.2076+325C>A (n.2076+325C>A)
c.2487+325C>A (n.2487+325C>A)
n.4260+325C>A
n.4191+325C>A
n.5181C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396594dupCA1955123723ABCC8n.3720+325dup
c.710+325dup
n.2458+325dup
n.2692dup
n.4659dup
n.562+325dup
n.1618+325dup
n.4281+325dup
n.4334+325dup
c.3985+602dup (n.3985+602dup)
n.5424+325dup
c.*2257+325dup (n.*2257+325dup)
n.4701+325dup
c.*2550+325dup (n.*2550+325dup)
n.4554+325dup
n.4411+325dup
n.4278+325dup
n.4739+287dup
c.*541+325dup (n.*541+325dup)
n.4758dup
c.4002+325dup (n.4002+325dup)
n.4376+325dup
n.4436+325dup
c.*1256+325dup (n.*1256+325dup)
c.*2288+325dup (n.*2288+325dup)
n.5106dup
c.4119+325dup (n.4119+325dup)
n.4329+325dup
n.4237+325dup
c.*2291+325dup (n.*2291+325dup)
n.3766+325dup
n.4407+325dup
n.4440+325dup
n.4702dup
n.4558+325dup
c.*2331+325dup (n.*2331+325dup)
c.3960+325dup (n.3960+325dup)
c.*3824+325dup (n.*3824+325dup)
c.*2515+325dup (n.*2515+325dup)
c.4122+325dup (n.4122+325dup)
c.4116+325dup (n.4116+325dup)
c.2173+325dup
n.4544dup
c.3901+325dup
c.*2241+325dup (n.*2241+325dup)
c.2759+325dup
n.196+325dup
c.*2845dup (n.*2845dup)
c.*2875dup (n.*2875dup)
c.4185+325dup (n.4185+325dup)
n.1812+287dup
c.3318+325dup
c.1307+325dup
c.*3224dup (n.*3224dup)
c.4540+325dup
c.*1402+325dup (n.*1402+325dup)
c.*2221+325dup (n.*2221+325dup)
c.*2956+325dup (n.*2956+325dup)
c.*2863dup (n.*2863dup)
c.3425+325dup
c.4086+325dup (n.4086+325dup)
c.*2661+325dup (n.*2661+325dup)
c.4125+325dup (n.4125+325dup)
c.3870+325dup (n.3870+325dup)
c.*3705+325dup (n.*3705+325dup)
c.*2406+325dup (n.*2406+325dup)
c.601+325dup
n.593+325dup
c.2619+325dup (n.2619+325dup)
n.4185+325dup
n.4414+325dup
c.4188+325dup (n.4188+325dup)
c.2685+325dup (n.2685+325dup)
c.2076+325dup (n.2076+325dup)
c.2487+325dup (n.2487+325dup)
n.4260+325dup
n.4191+325dup
n.5181dup
dbSNP
11g.17396592G>TCA2612641656ABCC8n.3720+324C>A
c.710+324C>A
n.2458+324C>A
n.2691C>A
n.4658C>A
n.562+324C>A
n.1618+324C>A
n.4281+324C>A
n.4334+324C>A
c.3985+601C>A (n.3985+601C>A)
n.5424+324C>A
c.*2257+324C>A (n.*2257+324C>A)
n.4701+324C>A
c.*2550+324C>A (n.*2550+324C>A)
n.4554+324C>A
n.4411+324C>A
n.4278+324C>A
n.4739+286C>A
c.*541+324C>A (n.*541+324C>A)
n.4757C>A
c.4002+324C>A (n.4002+324C>A)
n.4376+324C>A
n.4436+324C>A
c.*1256+324C>A (n.*1256+324C>A)
c.*2288+324C>A (n.*2288+324C>A)
n.5105C>A
c.4119+324C>A (n.4119+324C>A)
n.4329+324C>A
n.4237+324C>A
c.*2291+324C>A (n.*2291+324C>A)
n.3766+324C>A
n.4407+324C>A
n.4440+324C>A
n.4701C>A
n.4558+324C>A
c.*2331+324C>A (n.*2331+324C>A)
c.3960+324C>A (n.3960+324C>A)
c.*3824+324C>A (n.*3824+324C>A)
c.*2515+324C>A (n.*2515+324C>A)
c.4122+324C>A (n.4122+324C>A)
c.4116+324C>A (n.4116+324C>A)
c.2173+324C>A
n.4543C>A
c.3901+324C>A
c.*2241+324C>A (n.*2241+324C>A)
c.2759+324C>A
n.196+324C>A
c.*2844C>A (n.*2844C>A)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.4185+324C>A (n.4185+324C>A)
n.1812+286C>A
c.3318+324C>A
c.1307+324C>A
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
c.4540+324C>A
c.*1402+324C>A (n.*1402+324C>A)
c.*2221+324C>A (n.*2221+324C>A)
c.*2956+324C>A (n.*2956+324C>A)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.3425+324C>A
c.4086+324C>A (n.4086+324C>A)
c.*2661+324C>A (n.*2661+324C>A)
c.4125+324C>A (n.4125+324C>A)
c.3870+324C>A (n.3870+324C>A)
c.*3705+324C>A (n.*3705+324C>A)
c.*2406+324C>A (n.*2406+324C>A)
c.601+324C>A
n.593+324C>A
c.2619+324C>A (n.2619+324C>A)
n.4185+324C>A
n.4414+324C>A
c.4188+324C>A (n.4188+324C>A)
c.2685+324C>A (n.2685+324C>A)
c.2076+324C>A (n.2076+324C>A)
c.2487+324C>A (n.2487+324C>A)
n.4260+324C>A
n.4191+324C>A
n.5180C>A
gnomAD v4
11g.17396593G>ACA218409124ABCC8n.3720+323C>T
c.710+323C>T
n.2458+323C>T
n.2690C>T
n.4657C>T
n.562+323C>T
n.1618+323C>T
n.4281+323C>T
n.4334+323C>T
c.3985+600C>T (n.3985+600C>T)
n.5424+323C>T
c.*2257+323C>T (n.*2257+323C>T)
n.4701+323C>T
c.*2550+323C>T (n.*2550+323C>T)
n.4554+323C>T
n.4411+323C>T
n.4278+323C>T
n.4739+285C>T
c.*541+323C>T (n.*541+323C>T)
n.4756C>T
c.4002+323C>T (n.4002+323C>T)
n.4376+323C>T
n.4436+323C>T
c.*1256+323C>T (n.*1256+323C>T)
c.*2288+323C>T (n.*2288+323C>T)
n.5104C>T
c.4119+323C>T (n.4119+323C>T)
n.4329+323C>T
n.4237+323C>T
c.*2291+323C>T (n.*2291+323C>T)
n.3766+323C>T
n.4407+323C>T
n.4440+323C>T
n.4700C>T
n.4558+323C>T
c.*2331+323C>T (n.*2331+323C>T)
c.3960+323C>T (n.3960+323C>T)
c.*3824+323C>T (n.*3824+323C>T)
c.*2515+323C>T (n.*2515+323C>T)
c.4122+323C>T (n.4122+323C>T)
c.4116+323C>T (n.4116+323C>T)
c.2173+323C>T
n.4542C>T
c.3901+323C>T
c.*2241+323C>T (n.*2241+323C>T)
c.2759+323C>T
n.196+323C>T
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.4185+323C>T (n.4185+323C>T)
n.1812+285C>T
c.3318+323C>T
c.1307+323C>T
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
c.4540+323C>T
c.*1402+323C>T (n.*1402+323C>T)
c.*2221+323C>T (n.*2221+323C>T)
c.*2956+323C>T (n.*2956+323C>T)
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.3425+323C>T
c.4086+323C>T (n.4086+323C>T)
c.*2661+323C>T (n.*2661+323C>T)
c.4125+323C>T (n.4125+323C>T)
c.3870+323C>T (n.3870+323C>T)
c.*3705+323C>T (n.*3705+323C>T)
c.*2406+323C>T (n.*2406+323C>T)
c.601+323C>T
n.593+323C>T
c.2619+323C>T (n.2619+323C>T)
n.4185+323C>T
n.4414+323C>T
c.4188+323C>T (n.4188+323C>T)
c.2685+323C>T (n.2685+323C>T)
c.2076+323C>T (n.2076+323C>T)
c.2487+323C>T (n.2487+323C>T)
n.4260+323C>T
n.4191+323C>T
n.5179C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396593G=CA1955123724ABCC8n.3720+323C=
c.710+323C=
n.2458+323C=
n.2690C=
n.4657C=
n.562+323C=
n.1618+323C=
n.4281+323C=
n.4334+323C=
c.3985+600C= (n.3985+600C=)
n.5424+323C=
c.*2257+323C= (n.*2257+323C=)
n.4701+323C=
c.*2550+323C= (n.*2550+323C=)
n.4554+323C=
n.4411+323C=
n.4278+323C=
n.4739+285C=
c.*541+323C= (n.*541+323C=)
n.4756C=
c.4002+323C= (n.4002+323C=)
n.4376+323C=
n.4436+323C=
c.*1256+323C= (n.*1256+323C=)
c.*2288+323C= (n.*2288+323C=)
n.5104C=
c.4119+323C= (n.4119+323C=)
n.4329+323C=
n.4237+323C=
c.*2291+323C= (n.*2291+323C=)
n.3766+323C=
n.4407+323C=
n.4440+323C=
n.4700C=
n.4558+323C=
c.*2331+323C= (n.*2331+323C=)
c.3960+323C= (n.3960+323C=)
c.*3824+323C= (n.*3824+323C=)
c.*2515+323C= (n.*2515+323C=)
c.4122+323C= (n.4122+323C=)
c.4116+323C= (n.4116+323C=)
c.2173+323C=
n.4542C=
c.3901+323C=
c.*2241+323C= (n.*2241+323C=)
c.2759+323C=
n.196+323C=
c.*2843C= (n.*2843C=)
c.*2873C= (n.*2873C=)
c.4185+323C= (n.4185+323C=)
n.1812+285C=
c.3318+323C=
c.1307+323C=
c.*3222C= (n.*3222C=)
c.4540+323C=
c.*1402+323C= (n.*1402+323C=)
c.*2221+323C= (n.*2221+323C=)
c.*2956+323C= (n.*2956+323C=)
c.*2861C= (n.*2861C=)
c.3425+323C=
c.4086+323C= (n.4086+323C=)
c.*2661+323C= (n.*2661+323C=)
c.4125+323C= (n.4125+323C=)
c.3870+323C= (n.3870+323C=)
c.*3705+323C= (n.*3705+323C=)
c.*2406+323C= (n.*2406+323C=)
c.601+323C=
n.593+323C=
c.2619+323C= (n.2619+323C=)
n.4185+323C=
n.4414+323C=
c.4188+323C= (n.4188+323C=)
c.2685+323C= (n.2685+323C=)
c.2076+323C= (n.2076+323C=)
c.2487+323C= (n.2487+323C=)
n.4260+323C=
n.4191+323C=
n.5179C=
11g.17396593G>TCA2612641662ABCC8n.3720+323C>A
c.710+323C>A
n.2458+323C>A
n.2690C>A
n.4657C>A
n.562+323C>A
n.1618+323C>A
n.4281+323C>A
n.4334+323C>A
c.3985+600C>A (n.3985+600C>A)
n.5424+323C>A
c.*2257+323C>A (n.*2257+323C>A)
n.4701+323C>A
c.*2550+323C>A (n.*2550+323C>A)
n.4554+323C>A
n.4411+323C>A
n.4278+323C>A
n.4739+285C>A
c.*541+323C>A (n.*541+323C>A)
n.4756C>A
c.4002+323C>A (n.4002+323C>A)
n.4376+323C>A
n.4436+323C>A
c.*1256+323C>A (n.*1256+323C>A)
c.*2288+323C>A (n.*2288+323C>A)
n.5104C>A
c.4119+323C>A (n.4119+323C>A)
n.4329+323C>A
n.4237+323C>A
c.*2291+323C>A (n.*2291+323C>A)
n.3766+323C>A
n.4407+323C>A
n.4440+323C>A
n.4700C>A
n.4558+323C>A
c.*2331+323C>A (n.*2331+323C>A)
c.3960+323C>A (n.3960+323C>A)
c.*3824+323C>A (n.*3824+323C>A)
c.*2515+323C>A (n.*2515+323C>A)
c.4122+323C>A (n.4122+323C>A)
c.4116+323C>A (n.4116+323C>A)
c.2173+323C>A
n.4542C>A
c.3901+323C>A
c.*2241+323C>A (n.*2241+323C>A)
c.2759+323C>A
n.196+323C>A
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.4185+323C>A (n.4185+323C>A)
n.1812+285C>A
c.3318+323C>A
c.1307+323C>A
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
c.4540+323C>A
c.*1402+323C>A (n.*1402+323C>A)
c.*2221+323C>A (n.*2221+323C>A)
c.*2956+323C>A (n.*2956+323C>A)
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.3425+323C>A
c.4086+323C>A (n.4086+323C>A)
c.*2661+323C>A (n.*2661+323C>A)
c.4125+323C>A (n.4125+323C>A)
c.3870+323C>A (n.3870+323C>A)
c.*3705+323C>A (n.*3705+323C>A)
c.*2406+323C>A (n.*2406+323C>A)
c.601+323C>A
n.593+323C>A
c.2619+323C>A (n.2619+323C>A)
n.4185+323C>A
n.4414+323C>A
c.4188+323C>A (n.4188+323C>A)
c.2685+323C>A (n.2685+323C>A)
c.2076+323C>A (n.2076+323C>A)
c.2487+323C>A (n.2487+323C>A)
n.4260+323C>A
n.4191+323C>A
n.5179C>A
gnomAD v4
11g.17396594G>ACA2612641666ABCC8n.3720+322C>T
c.710+322C>T
n.2458+322C>T
n.2689C>T
n.4656C>T
n.562+322C>T
n.1618+322C>T
n.4281+322C>T
n.4334+322C>T
c.3985+599C>T (n.3985+599C>T)
n.5424+322C>T
c.*2257+322C>T (n.*2257+322C>T)
n.4701+322C>T
c.*2550+322C>T (n.*2550+322C>T)
n.4554+322C>T
n.4411+322C>T
n.4278+322C>T
n.4739+284C>T
c.*541+322C>T (n.*541+322C>T)
n.4755C>T
c.4002+322C>T (n.4002+322C>T)
n.4376+322C>T
n.4436+322C>T
c.*1256+322C>T (n.*1256+322C>T)
c.*2288+322C>T (n.*2288+322C>T)
n.5103C>T
c.4119+322C>T (n.4119+322C>T)
n.4329+322C>T
n.4237+322C>T
c.*2291+322C>T (n.*2291+322C>T)
n.3766+322C>T
n.4407+322C>T
n.4440+322C>T
n.4699C>T
n.4558+322C>T
c.*2331+322C>T (n.*2331+322C>T)
c.3960+322C>T (n.3960+322C>T)
c.*3824+322C>T (n.*3824+322C>T)
c.*2515+322C>T (n.*2515+322C>T)
c.4122+322C>T (n.4122+322C>T)
c.4116+322C>T (n.4116+322C>T)
c.2173+322C>T
n.4541C>T
c.3901+322C>T
c.*2241+322C>T (n.*2241+322C>T)
c.2759+322C>T
n.196+322C>T
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.*2872C>T (n.*2872C>T)
c.4185+322C>T (n.4185+322C>T)
n.1812+284C>T
c.3318+322C>T
c.1307+322C>T
c.*3221C>T (n.*3221C>T)
c.4540+322C>T
c.*1402+322C>T (n.*1402+322C>T)
c.*2221+322C>T (n.*2221+322C>T)
c.*2956+322C>T (n.*2956+322C>T)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
c.3425+322C>T
c.4086+322C>T (n.4086+322C>T)
c.*2661+322C>T (n.*2661+322C>T)
c.4125+322C>T (n.4125+322C>T)
c.3870+322C>T (n.3870+322C>T)
c.*3705+322C>T (n.*3705+322C>T)
c.*2406+322C>T (n.*2406+322C>T)
c.601+322C>T
n.593+322C>T
c.2619+322C>T (n.2619+322C>T)
n.4185+322C>T
n.4414+322C>T
c.4188+322C>T (n.4188+322C>T)
c.2685+322C>T (n.2685+322C>T)
c.2076+322C>T (n.2076+322C>T)
c.2487+322C>T (n.2487+322C>T)
n.4260+322C>T
n.4191+322C>T
n.5178C>T
gnomAD v4
11g.17396594G>TCA2612641667ABCC8n.3720+322C>A
c.710+322C>A
n.2458+322C>A
n.2689C>A
n.4656C>A
n.562+322C>A
n.1618+322C>A
n.4281+322C>A
n.4334+322C>A
c.3985+599C>A (n.3985+599C>A)
n.5424+322C>A
c.*2257+322C>A (n.*2257+322C>A)
n.4701+322C>A
c.*2550+322C>A (n.*2550+322C>A)
n.4554+322C>A
n.4411+322C>A
n.4278+322C>A
n.4739+284C>A
c.*541+322C>A (n.*541+322C>A)
n.4755C>A
c.4002+322C>A (n.4002+322C>A)
n.4376+322C>A
n.4436+322C>A
c.*1256+322C>A (n.*1256+322C>A)
c.*2288+322C>A (n.*2288+322C>A)
n.5103C>A
c.4119+322C>A (n.4119+322C>A)
n.4329+322C>A
n.4237+322C>A
c.*2291+322C>A (n.*2291+322C>A)
n.3766+322C>A
n.4407+322C>A
n.4440+322C>A
n.4699C>A
n.4558+322C>A
c.*2331+322C>A (n.*2331+322C>A)
c.3960+322C>A (n.3960+322C>A)
c.*3824+322C>A (n.*3824+322C>A)
c.*2515+322C>A (n.*2515+322C>A)
c.4122+322C>A (n.4122+322C>A)
c.4116+322C>A (n.4116+322C>A)
c.2173+322C>A
n.4541C>A
c.3901+322C>A
c.*2241+322C>A (n.*2241+322C>A)
c.2759+322C>A
n.196+322C>A
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.*2872C>A (n.*2872C>A)
c.4185+322C>A (n.4185+322C>A)
n.1812+284C>A
c.3318+322C>A
c.1307+322C>A
c.*3221C>A (n.*3221C>A)
c.4540+322C>A
c.*1402+322C>A (n.*1402+322C>A)
c.*2221+322C>A (n.*2221+322C>A)
c.*2956+322C>A (n.*2956+322C>A)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
c.3425+322C>A
c.4086+322C>A (n.4086+322C>A)
c.*2661+322C>A (n.*2661+322C>A)
c.4125+322C>A (n.4125+322C>A)
c.3870+322C>A (n.3870+322C>A)
c.*3705+322C>A (n.*3705+322C>A)
c.*2406+322C>A (n.*2406+322C>A)
c.601+322C>A
n.593+322C>A
c.2619+322C>A (n.2619+322C>A)
n.4185+322C>A
n.4414+322C>A
c.4188+322C>A (n.4188+322C>A)
c.2685+322C>A (n.2685+322C>A)
c.2076+322C>A (n.2076+322C>A)
c.2487+322C>A (n.2487+322C>A)
n.4260+322C>A
n.4191+322C>A
n.5178C>A
gnomAD v4
11g.17396595C>ACA2612641668ABCC8n.3720+321G>T
c.710+321G>T
n.2458+321G>T
n.2688G>T
n.4655G>T
n.562+321G>T
n.1618+321G>T
n.4281+321G>T
n.4334+321G>T
c.3985+598G>T (n.3985+598G>T)
n.5424+321G>T
c.*2257+321G>T (n.*2257+321G>T)
n.4701+321G>T
c.*2550+321G>T (n.*2550+321G>T)
n.4554+321G>T
n.4411+321G>T
n.4278+321G>T
n.4739+283G>T
c.*541+321G>T (n.*541+321G>T)
n.4754G>T
c.4002+321G>T (n.4002+321G>T)
n.4376+321G>T
n.4436+321G>T
c.*1256+321G>T (n.*1256+321G>T)
c.*2288+321G>T (n.*2288+321G>T)
n.5102G>T
c.4119+321G>T (n.4119+321G>T)
n.4329+321G>T
n.4237+321G>T
c.*2291+321G>T (n.*2291+321G>T)
n.3766+321G>T
n.4407+321G>T
n.4440+321G>T
n.4698G>T
n.4558+321G>T
c.*2331+321G>T (n.*2331+321G>T)
c.3960+321G>T (n.3960+321G>T)
c.*3824+321G>T (n.*3824+321G>T)
c.*2515+321G>T (n.*2515+321G>T)
c.4122+321G>T (n.4122+321G>T)
c.4116+321G>T (n.4116+321G>T)
c.2173+321G>T
n.4540G>T
c.3901+321G>T
c.*2241+321G>T (n.*2241+321G>T)
c.2759+321G>T
n.196+321G>T
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.4185+321G>T (n.4185+321G>T)
n.1812+283G>T
c.3318+321G>T
c.1307+321G>T
c.*3220G>T (n.*3220G>T)
c.4540+321G>T
c.*1402+321G>T (n.*1402+321G>T)
c.*2221+321G>T (n.*2221+321G>T)
c.*2956+321G>T (n.*2956+321G>T)
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.3425+321G>T
c.4086+321G>T (n.4086+321G>T)
c.*2661+321G>T (n.*2661+321G>T)
c.4125+321G>T (n.4125+321G>T)
c.3870+321G>T (n.3870+321G>T)
c.*3705+321G>T (n.*3705+321G>T)
c.*2406+321G>T (n.*2406+321G>T)
c.601+321G>T
n.593+321G>T
c.2619+321G>T (n.2619+321G>T)
n.4185+321G>T
n.4414+321G>T
c.4188+321G>T (n.4188+321G>T)
c.2685+321G>T (n.2685+321G>T)
c.2076+321G>T (n.2076+321G>T)
c.2487+321G>T (n.2487+321G>T)
n.4260+321G>T
n.4191+321G>T
n.5177G>T
gnomAD v4
11g.17396595C>TCA2612641669ABCC8n.3720+321G>A
c.710+321G>A
n.2458+321G>A
n.2688G>A
n.4655G>A
n.562+321G>A
n.1618+321G>A
n.4281+321G>A
n.4334+321G>A
c.3985+598G>A (n.3985+598G>A)
n.5424+321G>A
c.*2257+321G>A (n.*2257+321G>A)
n.4701+321G>A
c.*2550+321G>A (n.*2550+321G>A)
n.4554+321G>A
n.4411+321G>A
n.4278+321G>A
n.4739+283G>A
c.*541+321G>A (n.*541+321G>A)
n.4754G>A
c.4002+321G>A (n.4002+321G>A)
n.4376+321G>A
n.4436+321G>A
c.*1256+321G>A (n.*1256+321G>A)
c.*2288+321G>A (n.*2288+321G>A)
n.5102G>A
c.4119+321G>A (n.4119+321G>A)
n.4329+321G>A
n.4237+321G>A
c.*2291+321G>A (n.*2291+321G>A)
n.3766+321G>A
n.4407+321G>A
n.4440+321G>A
n.4698G>A
n.4558+321G>A
c.*2331+321G>A (n.*2331+321G>A)
c.3960+321G>A (n.3960+321G>A)
c.*3824+321G>A (n.*3824+321G>A)
c.*2515+321G>A (n.*2515+321G>A)
c.4122+321G>A (n.4122+321G>A)
c.4116+321G>A (n.4116+321G>A)
c.2173+321G>A
n.4540G>A
c.3901+321G>A
c.*2241+321G>A (n.*2241+321G>A)
c.2759+321G>A
n.196+321G>A
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.4185+321G>A (n.4185+321G>A)
n.1812+283G>A
c.3318+321G>A
c.1307+321G>A
c.*3220G>A (n.*3220G>A)
c.4540+321G>A
c.*1402+321G>A (n.*1402+321G>A)
c.*2221+321G>A (n.*2221+321G>A)
c.*2956+321G>A (n.*2956+321G>A)
c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.3425+321G>A
c.4086+321G>A (n.4086+321G>A)
c.*2661+321G>A (n.*2661+321G>A)
c.4125+321G>A (n.4125+321G>A)
c.3870+321G>A (n.3870+321G>A)
c.*3705+321G>A (n.*3705+321G>A)
c.*2406+321G>A (n.*2406+321G>A)
c.601+321G>A
n.593+321G>A
c.2619+321G>A (n.2619+321G>A)
n.4185+321G>A
n.4414+321G>A
c.4188+321G>A (n.4188+321G>A)
c.2685+321G>A (n.2685+321G>A)
c.2076+321G>A (n.2076+321G>A)
c.2487+321G>A (n.2487+321G>A)
n.4260+321G>A
n.4191+321G>A
n.5177G>A
gnomAD v4
11g.17396596A>GCA2612641670ABCC8n.3720+320T>C
c.710+320T>C
n.2458+320T>C
n.2687T>C
n.4654T>C
n.562+320T>C
n.1618+320T>C
n.4281+320T>C
n.4334+320T>C
c.3985+597T>C (n.3985+597T>C)
n.5424+320T>C
c.*2257+320T>C (n.*2257+320T>C)
n.4701+320T>C
c.*2550+320T>C (n.*2550+320T>C)
n.4554+320T>C
n.4411+320T>C
n.4278+320T>C
n.4739+282T>C
c.*541+320T>C (n.*541+320T>C)
n.4753T>C
c.4002+320T>C (n.4002+320T>C)
n.4376+320T>C
n.4436+320T>C
c.*1256+320T>C (n.*1256+320T>C)
c.*2288+320T>C (n.*2288+320T>C)
n.5101T>C
c.4119+320T>C (n.4119+320T>C)
n.4329+320T>C
n.4237+320T>C
c.*2291+320T>C (n.*2291+320T>C)
n.3766+320T>C
n.4407+320T>C
n.4440+320T>C
n.4697T>C
n.4558+320T>C
c.*2331+320T>C (n.*2331+320T>C)
c.3960+320T>C (n.3960+320T>C)
c.*3824+320T>C (n.*3824+320T>C)
c.*2515+320T>C (n.*2515+320T>C)
c.4122+320T>C (n.4122+320T>C)
c.4116+320T>C (n.4116+320T>C)
c.2173+320T>C
n.4539T>C
c.3901+320T>C
c.*2241+320T>C (n.*2241+320T>C)
c.2759+320T>C
n.196+320T>C
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.4185+320T>C (n.4185+320T>C)
n.1812+282T>C
c.3318+320T>C
c.1307+320T>C
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
c.4540+320T>C
c.*1402+320T>C (n.*1402+320T>C)
c.*2221+320T>C (n.*2221+320T>C)
c.*2956+320T>C (n.*2956+320T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.3425+320T>C
c.4086+320T>C (n.4086+320T>C)
c.*2661+320T>C (n.*2661+320T>C)
c.4125+320T>C (n.4125+320T>C)
c.3870+320T>C (n.3870+320T>C)
c.*3705+320T>C (n.*3705+320T>C)
c.*2406+320T>C (n.*2406+320T>C)
c.601+320T>C
n.593+320T>C
c.2619+320T>C (n.2619+320T>C)
n.4185+320T>C
n.4414+320T>C
c.4188+320T>C (n.4188+320T>C)
c.2685+320T>C (n.2685+320T>C)
c.2076+320T>C (n.2076+320T>C)
c.2487+320T>C (n.2487+320T>C)
n.4260+320T>C
n.4191+320T>C
n.5176T>C
gnomAD v4
11g.17396597G>ACA2612641672ABCC8n.3720+319C>T
c.710+319C>T
n.2458+319C>T
n.2686C>T
n.4653C>T
n.562+319C>T
n.1618+319C>T
n.4281+319C>T
n.4334+319C>T
c.3985+596C>T (n.3985+596C>T)
n.5424+319C>T
c.*2257+319C>T (n.*2257+319C>T)
n.4701+319C>T
c.*2550+319C>T (n.*2550+319C>T)
n.4554+319C>T
n.4411+319C>T
n.4278+319C>T
n.4739+281C>T
c.*541+319C>T (n.*541+319C>T)
n.4752C>T
c.4002+319C>T (n.4002+319C>T)
n.4376+319C>T
n.4436+319C>T
c.*1256+319C>T (n.*1256+319C>T)
c.*2288+319C>T (n.*2288+319C>T)
n.5100C>T
c.4119+319C>T (n.4119+319C>T)
n.4329+319C>T
n.4237+319C>T
c.*2291+319C>T (n.*2291+319C>T)
n.3766+319C>T
n.4407+319C>T
n.4440+319C>T
n.4696C>T
n.4558+319C>T
c.*2331+319C>T (n.*2331+319C>T)
c.3960+319C>T (n.3960+319C>T)
c.*3824+319C>T (n.*3824+319C>T)
c.*2515+319C>T (n.*2515+319C>T)
c.4122+319C>T (n.4122+319C>T)
c.4116+319C>T (n.4116+319C>T)
c.2173+319C>T
n.4538C>T
c.3901+319C>T
c.*2241+319C>T (n.*2241+319C>T)
c.2759+319C>T
n.196+319C>T
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.4185+319C>T (n.4185+319C>T)
n.1812+281C>T
c.3318+319C>T
c.1307+319C>T
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
c.4540+319C>T
c.*1402+319C>T (n.*1402+319C>T)
c.*2221+319C>T (n.*2221+319C>T)
c.*2956+319C>T (n.*2956+319C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.3425+319C>T
c.4086+319C>T (n.4086+319C>T)
c.*2661+319C>T (n.*2661+319C>T)
c.4125+319C>T (n.4125+319C>T)
c.3870+319C>T (n.3870+319C>T)
c.*3705+319C>T (n.*3705+319C>T)
c.*2406+319C>T (n.*2406+319C>T)
c.601+319C>T
n.593+319C>T
c.2619+319C>T (n.2619+319C>T)
n.4185+319C>T
n.4414+319C>T
c.4188+319C>T (n.4188+319C>T)
c.2685+319C>T (n.2685+319C>T)
c.2076+319C>T (n.2076+319C>T)
c.2487+319C>T (n.2487+319C>T)
n.4260+319C>T
n.4191+319C>T
n.5175C>T
gnomAD v4
11g.17396597G>TCA2612641674ABCC8n.3720+319C>A
c.710+319C>A
n.2458+319C>A
n.2686C>A
n.4653C>A
n.562+319C>A
n.1618+319C>A
n.4281+319C>A
n.4334+319C>A
c.3985+596C>A (n.3985+596C>A)
n.5424+319C>A
c.*2257+319C>A (n.*2257+319C>A)
n.4701+319C>A
c.*2550+319C>A (n.*2550+319C>A)
n.4554+319C>A
n.4411+319C>A
n.4278+319C>A
n.4739+281C>A
c.*541+319C>A (n.*541+319C>A)
n.4752C>A
c.4002+319C>A (n.4002+319C>A)
n.4376+319C>A
n.4436+319C>A
c.*1256+319C>A (n.*1256+319C>A)
c.*2288+319C>A (n.*2288+319C>A)
n.5100C>A
c.4119+319C>A (n.4119+319C>A)
n.4329+319C>A
n.4237+319C>A
c.*2291+319C>A (n.*2291+319C>A)
n.3766+319C>A
n.4407+319C>A
n.4440+319C>A
n.4696C>A
n.4558+319C>A
c.*2331+319C>A (n.*2331+319C>A)
c.3960+319C>A (n.3960+319C>A)
c.*3824+319C>A (n.*3824+319C>A)
c.*2515+319C>A (n.*2515+319C>A)
c.4122+319C>A (n.4122+319C>A)
c.4116+319C>A (n.4116+319C>A)
c.2173+319C>A
n.4538C>A
c.3901+319C>A
c.*2241+319C>A (n.*2241+319C>A)
c.2759+319C>A
n.196+319C>A
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.4185+319C>A (n.4185+319C>A)
n.1812+281C>A
c.3318+319C>A
c.1307+319C>A
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.4540+319C>A
c.*1402+319C>A (n.*1402+319C>A)
c.*2221+319C>A (n.*2221+319C>A)
c.*2956+319C>A (n.*2956+319C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.3425+319C>A
c.4086+319C>A (n.4086+319C>A)
c.*2661+319C>A (n.*2661+319C>A)
c.4125+319C>A (n.4125+319C>A)
c.3870+319C>A (n.3870+319C>A)
c.*3705+319C>A (n.*3705+319C>A)
c.*2406+319C>A (n.*2406+319C>A)
c.601+319C>A
n.593+319C>A
c.2619+319C>A (n.2619+319C>A)
n.4185+319C>A
n.4414+319C>A
c.4188+319C>A (n.4188+319C>A)
c.2685+319C>A (n.2685+319C>A)
c.2076+319C>A (n.2076+319C>A)
c.2487+319C>A (n.2487+319C>A)
n.4260+319C>A
n.4191+319C>A
n.5175C>A
gnomAD v4
11g.17396599G>ACA218409141ABCC8n.3720+317C>T
c.710+317C>T
n.2458+317C>T
n.2684C>T
n.4651C>T
n.562+317C>T
n.1618+317C>T
n.4281+317C>T
n.4334+317C>T
c.3985+594C>T (n.3985+594C>T)
n.5424+317C>T
c.*2257+317C>T (n.*2257+317C>T)
n.4701+317C>T
c.*2550+317C>T (n.*2550+317C>T)
n.4554+317C>T
n.4411+317C>T
n.4278+317C>T
n.4739+279C>T
c.*541+317C>T (n.*541+317C>T)
n.4750C>T
c.4002+317C>T (n.4002+317C>T)
n.4376+317C>T
n.4436+317C>T
c.*1256+317C>T (n.*1256+317C>T)
c.*2288+317C>T (n.*2288+317C>T)
n.5098C>T
c.4119+317C>T (n.4119+317C>T)
n.4329+317C>T
n.4237+317C>T
c.*2291+317C>T (n.*2291+317C>T)
n.3766+317C>T
n.4407+317C>T
n.4440+317C>T
n.4694C>T
n.4558+317C>T
c.*2331+317C>T (n.*2331+317C>T)
c.3960+317C>T (n.3960+317C>T)
c.*3824+317C>T (n.*3824+317C>T)
c.*2515+317C>T (n.*2515+317C>T)
c.4122+317C>T (n.4122+317C>T)
c.4116+317C>T (n.4116+317C>T)
c.2173+317C>T
n.4536C>T
c.3901+317C>T
c.*2241+317C>T (n.*2241+317C>T)
c.2759+317C>T
n.196+317C>T
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.4185+317C>T (n.4185+317C>T)
n.1812+279C>T
c.3318+317C>T
c.1307+317C>T
c.*3216C>T (n.*3216C>T)
c.4540+317C>T
c.*1402+317C>T (n.*1402+317C>T)
c.*2221+317C>T (n.*2221+317C>T)
c.*2956+317C>T (n.*2956+317C>T)
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.3425+317C>T
c.4086+317C>T (n.4086+317C>T)
c.*2661+317C>T (n.*2661+317C>T)
c.4125+317C>T (n.4125+317C>T)
c.3870+317C>T (n.3870+317C>T)
c.*3705+317C>T (n.*3705+317C>T)
c.*2406+317C>T (n.*2406+317C>T)
c.601+317C>T
n.593+317C>T
c.2619+317C>T (n.2619+317C>T)
n.4185+317C>T
n.4414+317C>T
c.4188+317C>T (n.4188+317C>T)
c.2685+317C>T (n.2685+317C>T)
c.2076+317C>T (n.2076+317C>T)
c.2487+317C>T (n.2487+317C>T)
n.4260+317C>T
n.4191+317C>T
n.5173C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396599G=CA1955123725ABCC8n.3720+317C=
c.710+317C=
n.2458+317C=
n.2684C=
n.4651C=
n.562+317C=
n.1618+317C=
n.4281+317C=
n.4334+317C=
c.3985+594C= (n.3985+594C=)
n.5424+317C=
c.*2257+317C= (n.*2257+317C=)
n.4701+317C=
c.*2550+317C= (n.*2550+317C=)
n.4554+317C=
n.4411+317C=
n.4278+317C=
n.4739+279C=
c.*541+317C= (n.*541+317C=)
n.4750C=
c.4002+317C= (n.4002+317C=)
n.4376+317C=
n.4436+317C=
c.*1256+317C= (n.*1256+317C=)
c.*2288+317C= (n.*2288+317C=)
n.5098C=
c.4119+317C= (n.4119+317C=)
n.4329+317C=
n.4237+317C=
c.*2291+317C= (n.*2291+317C=)
n.3766+317C=
n.4407+317C=
n.4440+317C=
n.4694C=
n.4558+317C=
c.*2331+317C= (n.*2331+317C=)
c.3960+317C= (n.3960+317C=)
c.*3824+317C= (n.*3824+317C=)
c.*2515+317C= (n.*2515+317C=)
c.4122+317C= (n.4122+317C=)
c.4116+317C= (n.4116+317C=)
c.2173+317C=
n.4536C=
c.3901+317C=
c.*2241+317C= (n.*2241+317C=)
c.2759+317C=
n.196+317C=
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.*2867C= (n.*2867C=)
c.4185+317C= (n.4185+317C=)
n.1812+279C=
c.3318+317C=
c.1307+317C=
c.*3216C= (n.*3216C=)
c.4540+317C=
c.*1402+317C= (n.*1402+317C=)
c.*2221+317C= (n.*2221+317C=)
c.*2956+317C= (n.*2956+317C=)
c.*2855C= (n.*2855C=)
c.3425+317C=
c.4086+317C= (n.4086+317C=)
c.*2661+317C= (n.*2661+317C=)
c.4125+317C= (n.4125+317C=)
c.3870+317C= (n.3870+317C=)
c.*3705+317C= (n.*3705+317C=)
c.*2406+317C= (n.*2406+317C=)
c.601+317C=
n.593+317C=
c.2619+317C= (n.2619+317C=)
n.4185+317C=
n.4414+317C=
c.4188+317C= (n.4188+317C=)
c.2685+317C= (n.2685+317C=)
c.2076+317C= (n.2076+317C=)
c.2487+317C= (n.2487+317C=)
n.4260+317C=
n.4191+317C=
n.5173C=
11g.17396599G>TCA2612641678ABCC8n.3720+317C>A
c.710+317C>A
n.2458+317C>A
n.2684C>A
n.4651C>A
n.562+317C>A
n.1618+317C>A
n.4281+317C>A
n.4334+317C>A
c.3985+594C>A (n.3985+594C>A)
n.5424+317C>A
c.*2257+317C>A (n.*2257+317C>A)
n.4701+317C>A
c.*2550+317C>A (n.*2550+317C>A)
n.4554+317C>A
n.4411+317C>A
n.4278+317C>A
n.4739+279C>A
c.*541+317C>A (n.*541+317C>A)
n.4750C>A
c.4002+317C>A (n.4002+317C>A)
n.4376+317C>A
n.4436+317C>A
c.*1256+317C>A (n.*1256+317C>A)
c.*2288+317C>A (n.*2288+317C>A)
n.5098C>A
c.4119+317C>A (n.4119+317C>A)
n.4329+317C>A
n.4237+317C>A
c.*2291+317C>A (n.*2291+317C>A)
n.3766+317C>A
n.4407+317C>A
n.4440+317C>A
n.4694C>A
n.4558+317C>A
c.*2331+317C>A (n.*2331+317C>A)
c.3960+317C>A (n.3960+317C>A)
c.*3824+317C>A (n.*3824+317C>A)
c.*2515+317C>A (n.*2515+317C>A)
c.4122+317C>A (n.4122+317C>A)
c.4116+317C>A (n.4116+317C>A)
c.2173+317C>A
n.4536C>A
c.3901+317C>A
c.*2241+317C>A (n.*2241+317C>A)
c.2759+317C>A
n.196+317C>A
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.4185+317C>A (n.4185+317C>A)
n.1812+279C>A
c.3318+317C>A
c.1307+317C>A
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
c.4540+317C>A
c.*1402+317C>A (n.*1402+317C>A)
c.*2221+317C>A (n.*2221+317C>A)
c.*2956+317C>A (n.*2956+317C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.3425+317C>A
c.4086+317C>A (n.4086+317C>A)
c.*2661+317C>A (n.*2661+317C>A)
c.4125+317C>A (n.4125+317C>A)
c.3870+317C>A (n.3870+317C>A)
c.*3705+317C>A (n.*3705+317C>A)
c.*2406+317C>A (n.*2406+317C>A)
c.601+317C>A
n.593+317C>A
c.2619+317C>A (n.2619+317C>A)
n.4185+317C>A
n.4414+317C>A
c.4188+317C>A (n.4188+317C>A)
c.2685+317C>A (n.2685+317C>A)
c.2076+317C>A (n.2076+317C>A)
c.2487+317C>A (n.2487+317C>A)
n.4260+317C>A
n.4191+317C>A
n.5173C>A
gnomAD v4
11g.17396600C>ACA1955123727ABCC8n.3720+316G>T
c.710+316G>T
n.2458+316G>T
n.2683G>T
n.4650G>T
n.562+316G>T
n.1618+316G>T
n.4281+316G>T
n.4334+316G>T
c.3985+593G>T (n.3985+593G>T)
n.5424+316G>T
c.*2257+316G>T (n.*2257+316G>T)
n.4701+316G>T
c.*2550+316G>T (n.*2550+316G>T)
n.4554+316G>T
n.4411+316G>T
n.4278+316G>T
n.4739+278G>T
c.*541+316G>T (n.*541+316G>T)
n.4749G>T
c.4002+316G>T (n.4002+316G>T)
n.4376+316G>T
n.4436+316G>T
c.*1256+316G>T (n.*1256+316G>T)
c.*2288+316G>T (n.*2288+316G>T)
n.5097G>T
c.4119+316G>T (n.4119+316G>T)
n.4329+316G>T
n.4237+316G>T
c.*2291+316G>T (n.*2291+316G>T)
n.3766+316G>T
n.4407+316G>T
n.4440+316G>T
n.4693G>T
n.4558+316G>T
c.*2331+316G>T (n.*2331+316G>T)
c.3960+316G>T (n.3960+316G>T)
c.*3824+316G>T (n.*3824+316G>T)
c.*2515+316G>T (n.*2515+316G>T)
c.4122+316G>T (n.4122+316G>T)
c.4116+316G>T (n.4116+316G>T)
c.2173+316G>T
n.4535G>T
c.3901+316G>T
c.*2241+316G>T (n.*2241+316G>T)
c.2759+316G>T
n.196+316G>T
c.*2836G>T (n.*2836G>T)
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.4185+316G>T (n.4185+316G>T)
n.1812+278G>T
c.3318+316G>T
c.1307+316G>T
c.*3215G>T (n.*3215G>T)
c.4540+316G>T
c.*1402+316G>T (n.*1402+316G>T)
c.*2221+316G>T (n.*2221+316G>T)
c.*2956+316G>T (n.*2956+316G>T)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.3425+316G>T
c.4086+316G>T (n.4086+316G>T)
c.*2661+316G>T (n.*2661+316G>T)
c.4125+316G>T (n.4125+316G>T)
c.3870+316G>T (n.3870+316G>T)
c.*3705+316G>T (n.*3705+316G>T)
c.*2406+316G>T (n.*2406+316G>T)
c.601+316G>T
n.593+316G>T
c.2619+316G>T (n.2619+316G>T)
n.4185+316G>T
n.4414+316G>T
c.4188+316G>T (n.4188+316G>T)
c.2685+316G>T (n.2685+316G>T)
c.2076+316G>T (n.2076+316G>T)
c.2487+316G>T (n.2487+316G>T)
n.4260+316G>T
n.4191+316G>T
n.5172G>T
dbSNP
11g.17396600C=CA1955123726ABCC8n.3720+316G=
c.710+316G=
n.2458+316G=
n.2683G=
n.4650G=
n.562+316G=
n.1618+316G=
n.4281+316G=
n.4334+316G=
c.3985+593G= (n.3985+593G=)
n.5424+316G=
c.*2257+316G= (n.*2257+316G=)
n.4701+316G=
c.*2550+316G= (n.*2550+316G=)
n.4554+316G=
n.4411+316G=
n.4278+316G=
n.4739+278G=
c.*541+316G= (n.*541+316G=)
n.4749G=
c.4002+316G= (n.4002+316G=)
n.4376+316G=
n.4436+316G=
c.*1256+316G= (n.*1256+316G=)
c.*2288+316G= (n.*2288+316G=)
n.5097G=
c.4119+316G= (n.4119+316G=)
n.4329+316G=
n.4237+316G=
c.*2291+316G= (n.*2291+316G=)
n.3766+316G=
n.4407+316G=
n.4440+316G=
n.4693G=
n.4558+316G=
c.*2331+316G= (n.*2331+316G=)
c.3960+316G= (n.3960+316G=)
c.*3824+316G= (n.*3824+316G=)
c.*2515+316G= (n.*2515+316G=)
c.4122+316G= (n.4122+316G=)
c.4116+316G= (n.4116+316G=)
c.2173+316G=
n.4535G=
c.3901+316G=
c.*2241+316G= (n.*2241+316G=)
c.2759+316G=
n.196+316G=
c.*2836G= (n.*2836G=)
c.*2866G= (n.*2866G=)
c.4185+316G= (n.4185+316G=)
n.1812+278G=
c.3318+316G=
c.1307+316G=
c.*3215G= (n.*3215G=)
c.4540+316G=
c.*1402+316G= (n.*1402+316G=)
c.*2221+316G= (n.*2221+316G=)
c.*2956+316G= (n.*2956+316G=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.3425+316G=
c.4086+316G= (n.4086+316G=)
c.*2661+316G= (n.*2661+316G=)
c.4125+316G= (n.4125+316G=)
c.3870+316G= (n.3870+316G=)
c.*3705+316G= (n.*3705+316G=)
c.*2406+316G= (n.*2406+316G=)
c.601+316G=
n.593+316G=
c.2619+316G= (n.2619+316G=)
n.4185+316G=
n.4414+316G=
c.4188+316G= (n.4188+316G=)
c.2685+316G= (n.2685+316G=)
c.2076+316G= (n.2076+316G=)
c.2487+316G= (n.2487+316G=)
n.4260+316G=
n.4191+316G=
n.5172G=
11g.17396600C>TCA1955123728ABCC8n.3720+316G>A
c.710+316G>A
n.2458+316G>A
n.2683G>A
n.4650G>A
n.562+316G>A
n.1618+316G>A
n.4281+316G>A
n.4334+316G>A
c.3985+593G>A (n.3985+593G>A)
n.5424+316G>A
c.*2257+316G>A (n.*2257+316G>A)
n.4701+316G>A
c.*2550+316G>A (n.*2550+316G>A)
n.4554+316G>A
n.4411+316G>A
n.4278+316G>A
n.4739+278G>A
c.*541+316G>A (n.*541+316G>A)
n.4749G>A
c.4002+316G>A (n.4002+316G>A)
n.4376+316G>A
n.4436+316G>A
c.*1256+316G>A (n.*1256+316G>A)
c.*2288+316G>A (n.*2288+316G>A)
n.5097G>A
c.4119+316G>A (n.4119+316G>A)
n.4329+316G>A
n.4237+316G>A
c.*2291+316G>A (n.*2291+316G>A)
n.3766+316G>A
n.4407+316G>A
n.4440+316G>A
n.4693G>A
n.4558+316G>A
c.*2331+316G>A (n.*2331+316G>A)
c.3960+316G>A (n.3960+316G>A)
c.*3824+316G>A (n.*3824+316G>A)
c.*2515+316G>A (n.*2515+316G>A)
c.4122+316G>A (n.4122+316G>A)
c.4116+316G>A (n.4116+316G>A)
c.2173+316G>A
n.4535G>A
c.3901+316G>A
c.*2241+316G>A (n.*2241+316G>A)
c.2759+316G>A
n.196+316G>A
c.*2836G>A (n.*2836G>A)
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
c.4185+316G>A (n.4185+316G>A)
n.1812+278G>A
c.3318+316G>A
c.1307+316G>A
c.*3215G>A (n.*3215G>A)
c.4540+316G>A
c.*1402+316G>A (n.*1402+316G>A)
c.*2221+316G>A (n.*2221+316G>A)
c.*2956+316G>A (n.*2956+316G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.3425+316G>A
c.4086+316G>A (n.4086+316G>A)
c.*2661+316G>A (n.*2661+316G>A)
c.4125+316G>A (n.4125+316G>A)
c.3870+316G>A (n.3870+316G>A)
c.*3705+316G>A (n.*3705+316G>A)
c.*2406+316G>A (n.*2406+316G>A)
c.601+316G>A
n.593+316G>A
c.2619+316G>A (n.2619+316G>A)
n.4185+316G>A
n.4414+316G>A
c.4188+316G>A (n.4188+316G>A)
c.2685+316G>A (n.2685+316G>A)
c.2076+316G>A (n.2076+316G>A)
c.2487+316G>A (n.2487+316G>A)
n.4260+316G>A
n.4191+316G>A
n.5172G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396602delCA2612641679ABCC8n.3720+316del
c.710+316del
n.2458+316del
n.2683del
n.4650del
n.562+316del
n.1618+316del
n.4281+316del
n.4334+316del
c.3985+593del (n.3985+593del)
n.5424+316del
c.*2257+316del (n.*2257+316del)
n.4701+316del
c.*2550+316del (n.*2550+316del)
n.4554+316del
n.4411+316del
n.4278+316del
n.4739+278del
c.*541+316del (n.*541+316del)
n.4749del
c.4002+316del (n.4002+316del)
n.4376+316del
n.4436+316del
c.*1256+316del (n.*1256+316del)
c.*2288+316del (n.*2288+316del)
n.5097del
c.4119+316del (n.4119+316del)
n.4329+316del
n.4237+316del
c.*2291+316del (n.*2291+316del)
n.3766+316del
n.4407+316del
n.4440+316del
n.4693del
n.4558+316del
c.*2331+316del (n.*2331+316del)
c.3960+316del (n.3960+316del)
c.*3824+316del (n.*3824+316del)
c.*2515+316del (n.*2515+316del)
c.4122+316del (n.4122+316del)
c.4116+316del (n.4116+316del)
c.2173+316del
n.4535del
c.3901+316del
c.*2241+316del (n.*2241+316del)
c.2759+316del
n.196+316del
c.*2836del (n.*2836del)
c.*2866del (n.*2866del)
c.4185+316del (n.4185+316del)
n.1812+278del
c.3318+316del
c.1307+316del
c.*3215del (n.*3215del)
c.4540+316del
c.*1402+316del (n.*1402+316del)
c.*2221+316del (n.*2221+316del)
c.*2956+316del (n.*2956+316del)
c.*2854del (n.*2854del)
c.3425+316del
c.4086+316del (n.4086+316del)
c.*2661+316del (n.*2661+316del)
c.4125+316del (n.4125+316del)
c.3870+316del (n.3870+316del)
c.*3705+316del (n.*3705+316del)
c.*2406+316del (n.*2406+316del)
c.601+316del
n.593+316del
c.2619+316del (n.2619+316del)
n.4185+316del
n.4414+316del
c.4188+316del (n.4188+316del)
c.2685+316del (n.2685+316del)
c.2076+316del (n.2076+316del)
c.2487+316del (n.2487+316del)
n.4260+316del
n.4191+316del
n.5172del
gnomAD v4
11g.17396601C>ACA2612641682ABCC8n.3720+315G>T
c.710+315G>T
n.2458+315G>T
n.2682G>T
n.4649G>T
n.562+315G>T
n.1618+315G>T
n.4281+315G>T
n.4334+315G>T
c.3985+592G>T (n.3985+592G>T)
n.5424+315G>T
c.*2257+315G>T (n.*2257+315G>T)
n.4701+315G>T
c.*2550+315G>T (n.*2550+315G>T)
n.4554+315G>T
n.4411+315G>T
n.4278+315G>T
n.4739+277G>T
c.*541+315G>T (n.*541+315G>T)
n.4748G>T
c.4002+315G>T (n.4002+315G>T)
n.4376+315G>T
n.4436+315G>T
c.*1256+315G>T (n.*1256+315G>T)
c.*2288+315G>T (n.*2288+315G>T)
n.5096G>T
c.4119+315G>T (n.4119+315G>T)
n.4329+315G>T
n.4237+315G>T
c.*2291+315G>T (n.*2291+315G>T)
n.3766+315G>T
n.4407+315G>T
n.4440+315G>T
n.4692G>T
n.4558+315G>T
c.*2331+315G>T (n.*2331+315G>T)
c.3960+315G>T (n.3960+315G>T)
c.*3824+315G>T (n.*3824+315G>T)
c.*2515+315G>T (n.*2515+315G>T)
c.4122+315G>T (n.4122+315G>T)
c.4116+315G>T (n.4116+315G>T)
c.2173+315G>T
n.4534G>T
c.3901+315G>T
c.*2241+315G>T (n.*2241+315G>T)
c.2759+315G>T
n.196+315G>T
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
c.4185+315G>T (n.4185+315G>T)
n.1812+277G>T
c.3318+315G>T
c.1307+315G>T
c.*3214G>T (n.*3214G>T)
c.4540+315G>T
c.*1402+315G>T (n.*1402+315G>T)
c.*2221+315G>T (n.*2221+315G>T)
c.*2956+315G>T (n.*2956+315G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.3425+315G>T
c.4086+315G>T (n.4086+315G>T)
c.*2661+315G>T (n.*2661+315G>T)
c.4125+315G>T (n.4125+315G>T)
c.3870+315G>T (n.3870+315G>T)
c.*3705+315G>T (n.*3705+315G>T)
c.*2406+315G>T (n.*2406+315G>T)
c.601+315G>T
n.593+315G>T
c.2619+315G>T (n.2619+315G>T)
n.4185+315G>T
n.4414+315G>T
c.4188+315G>T (n.4188+315G>T)
c.2685+315G>T (n.2685+315G>T)
c.2076+315G>T (n.2076+315G>T)
c.2487+315G>T (n.2487+315G>T)
n.4260+315G>T
n.4191+315G>T
n.5171G>T
gnomAD v4
11g.17396601C>TCA2592397630ABCC8n.3720+315G>A
c.710+315G>A
n.2458+315G>A
n.2682G>A
n.4649G>A
n.562+315G>A
n.1618+315G>A
n.4281+315G>A
n.4334+315G>A
c.3985+592G>A (n.3985+592G>A)
n.5424+315G>A
c.*2257+315G>A (n.*2257+315G>A)
n.4701+315G>A
c.*2550+315G>A (n.*2550+315G>A)
n.4554+315G>A
n.4411+315G>A
n.4278+315G>A
n.4739+277G>A
c.*541+315G>A (n.*541+315G>A)
n.4748G>A
c.4002+315G>A (n.4002+315G>A)
n.4376+315G>A
n.4436+315G>A
c.*1256+315G>A (n.*1256+315G>A)
c.*2288+315G>A (n.*2288+315G>A)
n.5096G>A
c.4119+315G>A (n.4119+315G>A)
n.4329+315G>A
n.4237+315G>A
c.*2291+315G>A (n.*2291+315G>A)
n.3766+315G>A
n.4407+315G>A
n.4440+315G>A
n.4692G>A
n.4558+315G>A
c.*2331+315G>A (n.*2331+315G>A)
c.3960+315G>A (n.3960+315G>A)
c.*3824+315G>A (n.*3824+315G>A)
c.*2515+315G>A (n.*2515+315G>A)
c.4122+315G>A (n.4122+315G>A)
c.4116+315G>A (n.4116+315G>A)
c.2173+315G>A
n.4534G>A
c.3901+315G>A
c.*2241+315G>A (n.*2241+315G>A)
c.2759+315G>A
n.196+315G>A
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
c.4185+315G>A (n.4185+315G>A)
n.1812+277G>A
c.3318+315G>A
c.1307+315G>A
c.*3214G>A (n.*3214G>A)
c.4540+315G>A
c.*1402+315G>A (n.*1402+315G>A)
c.*2221+315G>A (n.*2221+315G>A)
c.*2956+315G>A (n.*2956+315G>A)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
c.3425+315G>A
c.4086+315G>A (n.4086+315G>A)
c.*2661+315G>A (n.*2661+315G>A)
c.4125+315G>A (n.4125+315G>A)
c.3870+315G>A (n.3870+315G>A)
c.*3705+315G>A (n.*3705+315G>A)
c.*2406+315G>A (n.*2406+315G>A)
c.601+315G>A
n.593+315G>A
c.2619+315G>A (n.2619+315G>A)
n.4185+315G>A
n.4414+315G>A
c.4188+315G>A (n.4188+315G>A)
c.2685+315G>A (n.2685+315G>A)
c.2076+315G>A (n.2076+315G>A)
c.2487+315G>A (n.2487+315G>A)
n.4260+315G>A
n.4191+315G>A
n.5171G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396602C>ACA2790588341ABCC8n.3720+314G>T
c.710+314G>T
n.2458+314G>T
n.2681G>T
n.4648G>T
n.562+314G>T
n.1618+314G>T
n.4281+314G>T
n.4334+314G>T
c.3985+591G>T (n.3985+591G>T)
n.5424+314G>T
c.*2257+314G>T (n.*2257+314G>T)
n.4701+314G>T
c.*2550+314G>T (n.*2550+314G>T)
n.4554+314G>T
n.4411+314G>T
n.4278+314G>T
n.4739+276G>T
c.*541+314G>T (n.*541+314G>T)
n.4747G>T
c.4002+314G>T (n.4002+314G>T)
n.4376+314G>T
n.4436+314G>T
c.*1256+314G>T (n.*1256+314G>T)
c.*2288+314G>T (n.*2288+314G>T)
n.5095G>T
c.4119+314G>T (n.4119+314G>T)
n.4329+314G>T
n.4237+314G>T
c.*2291+314G>T (n.*2291+314G>T)
n.3766+314G>T
n.4407+314G>T
n.4440+314G>T
n.4691G>T
n.4558+314G>T
c.*2331+314G>T (n.*2331+314G>T)
c.3960+314G>T (n.3960+314G>T)
c.*3824+314G>T (n.*3824+314G>T)
c.*2515+314G>T (n.*2515+314G>T)
c.4122+314G>T (n.4122+314G>T)
c.4116+314G>T (n.4116+314G>T)
c.2173+314G>T
n.4533G>T
c.3901+314G>T
c.*2241+314G>T (n.*2241+314G>T)
c.2759+314G>T
n.196+314G>T
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.4185+314G>T (n.4185+314G>T)
n.1812+276G>T
c.3318+314G>T
c.1307+314G>T
c.*3213G>T (n.*3213G>T)
c.4540+314G>T
c.*1402+314G>T (n.*1402+314G>T)
c.*2221+314G>T (n.*2221+314G>T)
c.*2956+314G>T (n.*2956+314G>T)
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.3425+314G>T
c.4086+314G>T (n.4086+314G>T)
c.*2661+314G>T (n.*2661+314G>T)
c.4125+314G>T (n.4125+314G>T)
c.3870+314G>T (n.3870+314G>T)
c.*3705+314G>T (n.*3705+314G>T)
c.*2406+314G>T (n.*2406+314G>T)
c.601+314G>T
n.593+314G>T
c.2619+314G>T (n.2619+314G>T)
n.4185+314G>T
n.4414+314G>T
c.4188+314G>T (n.4188+314G>T)
c.2685+314G>T (n.2685+314G>T)
c.2076+314G>T (n.2076+314G>T)
c.2487+314G>T (n.2487+314G>T)
n.4260+314G>T
n.4191+314G>T
n.5170G>T
11g.17396603T>CCA2612641683ABCC8n.3720+313A>G
c.710+313A>G
n.2458+313A>G
n.2680A>G
n.4647A>G
n.562+313A>G
n.1618+313A>G
n.4281+313A>G
n.4334+313A>G
c.3985+590A>G (n.3985+590A>G)
n.5424+313A>G
c.*2257+313A>G (n.*2257+313A>G)
n.4701+313A>G
c.*2550+313A>G (n.*2550+313A>G)
n.4554+313A>G
n.4411+313A>G
n.4278+313A>G
n.4739+275A>G
c.*541+313A>G (n.*541+313A>G)
n.4746A>G
c.4002+313A>G (n.4002+313A>G)
n.4376+313A>G
n.4436+313A>G
c.*1256+313A>G (n.*1256+313A>G)
c.*2288+313A>G (n.*2288+313A>G)
n.5094A>G
c.4119+313A>G (n.4119+313A>G)
n.4329+313A>G
n.4237+313A>G
c.*2291+313A>G (n.*2291+313A>G)
n.3766+313A>G
n.4407+313A>G
n.4440+313A>G
n.4690A>G
n.4558+313A>G
c.*2331+313A>G (n.*2331+313A>G)
c.3960+313A>G (n.3960+313A>G)
c.*3824+313A>G (n.*3824+313A>G)
c.*2515+313A>G (n.*2515+313A>G)
c.4122+313A>G (n.4122+313A>G)
c.4116+313A>G (n.4116+313A>G)
c.2173+313A>G
n.4532A>G
c.3901+313A>G
c.*2241+313A>G (n.*2241+313A>G)
c.2759+313A>G
n.196+313A>G
c.*2833A>G (n.*2833A>G)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
c.4185+313A>G (n.4185+313A>G)
n.1812+275A>G
c.3318+313A>G
c.1307+313A>G
c.*3212A>G (n.*3212A>G)
c.4540+313A>G
c.*1402+313A>G (n.*1402+313A>G)
c.*2221+313A>G (n.*2221+313A>G)
c.*2956+313A>G (n.*2956+313A>G)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
c.3425+313A>G
c.4086+313A>G (n.4086+313A>G)
c.*2661+313A>G (n.*2661+313A>G)
c.4125+313A>G (n.4125+313A>G)
c.3870+313A>G (n.3870+313A>G)
c.*3705+313A>G (n.*3705+313A>G)
c.*2406+313A>G (n.*2406+313A>G)
c.601+313A>G
n.593+313A>G
c.2619+313A>G (n.2619+313A>G)
n.4185+313A>G
n.4414+313A>G
c.4188+313A>G (n.4188+313A>G)
c.2685+313A>G (n.2685+313A>G)
c.2076+313A>G (n.2076+313A>G)
c.2487+313A>G (n.2487+313A>G)
n.4260+313A>G
n.4191+313A>G
n.5169A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396604A>CCA2612641684ABCC8n.3720+312T>G
c.710+312T>G
n.2458+312T>G
n.2679T>G
n.4646T>G
n.562+312T>G
n.1618+312T>G
n.4281+312T>G
n.4334+312T>G
c.3985+589T>G (n.3985+589T>G)
n.5424+312T>G
c.*2257+312T>G (n.*2257+312T>G)
n.4701+312T>G
c.*2550+312T>G (n.*2550+312T>G)
n.4554+312T>G
n.4411+312T>G
n.4278+312T>G
n.4739+274T>G
c.*541+312T>G (n.*541+312T>G)
n.4745T>G
c.4002+312T>G (n.4002+312T>G)
n.4376+312T>G
n.4436+312T>G
c.*1256+312T>G (n.*1256+312T>G)
c.*2288+312T>G (n.*2288+312T>G)
n.5093T>G
c.4119+312T>G (n.4119+312T>G)
n.4329+312T>G
n.4237+312T>G
c.*2291+312T>G (n.*2291+312T>G)
n.3766+312T>G
n.4407+312T>G
n.4440+312T>G
n.4689T>G
n.4558+312T>G
c.*2331+312T>G (n.*2331+312T>G)
c.3960+312T>G (n.3960+312T>G)
c.*3824+312T>G (n.*3824+312T>G)
c.*2515+312T>G (n.*2515+312T>G)
c.4122+312T>G (n.4122+312T>G)
c.4116+312T>G (n.4116+312T>G)
c.2173+312T>G
n.4531T>G
c.3901+312T>G
c.*2241+312T>G (n.*2241+312T>G)
c.2759+312T>G
n.196+312T>G
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
c.*2862T>G (n.*2862T>G)
c.4185+312T>G (n.4185+312T>G)
n.1812+274T>G
c.3318+312T>G
c.1307+312T>G
c.*3211T>G (n.*3211T>G)
c.4540+312T>G
c.*1402+312T>G (n.*1402+312T>G)
c.*2221+312T>G (n.*2221+312T>G)
c.*2956+312T>G (n.*2956+312T>G)
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.3425+312T>G
c.4086+312T>G (n.4086+312T>G)
c.*2661+312T>G (n.*2661+312T>G)
c.4125+312T>G (n.4125+312T>G)
c.3870+312T>G (n.3870+312T>G)
c.*3705+312T>G (n.*3705+312T>G)
c.*2406+312T>G (n.*2406+312T>G)
c.601+312T>G
n.593+312T>G
c.2619+312T>G (n.2619+312T>G)
n.4185+312T>G
n.4414+312T>G
c.4188+312T>G (n.4188+312T>G)
c.2685+312T>G (n.2685+312T>G)
c.2076+312T>G (n.2076+312T>G)
c.2487+312T>G (n.2487+312T>G)
n.4260+312T>G
n.4191+312T>G
n.5168T>G
gnomAD v4
11g.17396605G>TCA2612641685ABCC8n.3720+311C>A
c.710+311C>A
n.2458+311C>A
n.2678C>A
n.4645C>A
n.562+311C>A
n.1618+311C>A
n.4281+311C>A
n.4334+311C>A
c.3985+588C>A (n.3985+588C>A)
n.5424+311C>A
c.*2257+311C>A (n.*2257+311C>A)
n.4701+311C>A
c.*2550+311C>A (n.*2550+311C>A)
n.4554+311C>A
n.4411+311C>A
n.4278+311C>A
n.4739+273C>A
c.*541+311C>A (n.*541+311C>A)
n.4744C>A
c.4002+311C>A (n.4002+311C>A)
n.4376+311C>A
n.4436+311C>A
c.*1256+311C>A (n.*1256+311C>A)
c.*2288+311C>A (n.*2288+311C>A)
n.5092C>A
c.4119+311C>A (n.4119+311C>A)
n.4329+311C>A
n.4237+311C>A
c.*2291+311C>A (n.*2291+311C>A)
n.3766+311C>A
n.4407+311C>A
n.4440+311C>A
n.4688C>A
n.4558+311C>A
c.*2331+311C>A (n.*2331+311C>A)
c.3960+311C>A (n.3960+311C>A)
c.*3824+311C>A (n.*3824+311C>A)
c.*2515+311C>A (n.*2515+311C>A)
c.4122+311C>A (n.4122+311C>A)
c.4116+311C>A (n.4116+311C>A)
c.2173+311C>A
n.4530C>A
c.3901+311C>A
c.*2241+311C>A (n.*2241+311C>A)
c.2759+311C>A
n.196+311C>A
c.*2831C>A (n.*2831C>A)
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.4185+311C>A (n.4185+311C>A)
n.1812+273C>A
c.3318+311C>A
c.1307+311C>A
c.*3210C>A (n.*3210C>A)
c.4540+311C>A
c.*1402+311C>A (n.*1402+311C>A)
c.*2221+311C>A (n.*2221+311C>A)
c.*2956+311C>A (n.*2956+311C>A)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.3425+311C>A
c.4086+311C>A (n.4086+311C>A)
c.*2661+311C>A (n.*2661+311C>A)
c.4125+311C>A (n.4125+311C>A)
c.3870+311C>A (n.3870+311C>A)
c.*3705+311C>A (n.*3705+311C>A)
c.*2406+311C>A (n.*2406+311C>A)
c.601+311C>A
n.593+311C>A
c.2619+311C>A (n.2619+311C>A)
n.4185+311C>A
n.4414+311C>A
c.4188+311C>A (n.4188+311C>A)
c.2685+311C>A (n.2685+311C>A)
c.2076+311C>A (n.2076+311C>A)
c.2487+311C>A (n.2487+311C>A)
n.4260+311C>A
n.4191+311C>A
n.5167C>A
gnomAD v4
11g.17396607G>ACA1955123730ABCC8n.3720+309C>T
c.710+309C>T
n.2458+309C>T
n.2676C>T
n.4643C>T
n.562+309C>T
n.1618+309C>T
n.4281+309C>T
n.4334+309C>T
c.3985+586C>T (n.3985+586C>T)
n.5424+309C>T
c.*2257+309C>T (n.*2257+309C>T)
n.4701+309C>T
c.*2550+309C>T (n.*2550+309C>T)
n.4554+309C>T
n.4411+309C>T
n.4278+309C>T
n.4739+271C>T
c.*541+309C>T (n.*541+309C>T)
n.4742C>T
c.4002+309C>T (n.4002+309C>T)
n.4376+309C>T
n.4436+309C>T
c.*1256+309C>T (n.*1256+309C>T)
c.*2288+309C>T (n.*2288+309C>T)
n.5090C>T
c.4119+309C>T (n.4119+309C>T)
n.4329+309C>T
n.4237+309C>T
c.*2291+309C>T (n.*2291+309C>T)
n.3766+309C>T
n.4407+309C>T
n.4440+309C>T
n.4686C>T
n.4558+309C>T
c.*2331+309C>T (n.*2331+309C>T)
c.3960+309C>T (n.3960+309C>T)
c.*3824+309C>T (n.*3824+309C>T)
c.*2515+309C>T (n.*2515+309C>T)
c.4122+309C>T (n.4122+309C>T)
c.4116+309C>T (n.4116+309C>T)
c.2173+309C>T
n.4528C>T
c.3901+309C>T
c.*2241+309C>T (n.*2241+309C>T)
c.2759+309C>T
n.196+309C>T
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
c.4185+309C>T (n.4185+309C>T)
n.1812+271C>T
c.3318+309C>T
c.1307+309C>T
c.*3208C>T (n.*3208C>T)
c.4540+309C>T
c.*1402+309C>T (n.*1402+309C>T)
c.*2221+309C>T (n.*2221+309C>T)
c.*2956+309C>T (n.*2956+309C>T)
c.*2847C>T (n.*2847C>T)
c.3425+309C>T
c.4086+309C>T (n.4086+309C>T)
c.*2661+309C>T (n.*2661+309C>T)
c.4125+309C>T (n.4125+309C>T)
c.3870+309C>T (n.3870+309C>T)
c.*3705+309C>T (n.*3705+309C>T)
c.*2406+309C>T (n.*2406+309C>T)
c.601+309C>T
n.593+309C>T
c.2619+309C>T (n.2619+309C>T)
n.4185+309C>T
n.4414+309C>T
c.4188+309C>T (n.4188+309C>T)
c.2685+309C>T (n.2685+309C>T)
c.2076+309C>T (n.2076+309C>T)
c.2487+309C>T (n.2487+309C>T)
n.4260+309C>T
n.4191+309C>T
n.5165C>T
dbSNP
11g.17396607G=CA1955123729ABCC8n.3720+309C=
c.710+309C=
n.2458+309C=
n.2676C=
n.4643C=
n.562+309C=
n.1618+309C=
n.4281+309C=
n.4334+309C=
c.3985+586C= (n.3985+586C=)
n.5424+309C=
c.*2257+309C= (n.*2257+309C=)
n.4701+309C=
c.*2550+309C= (n.*2550+309C=)
n.4554+309C=
n.4411+309C=
n.4278+309C=
n.4739+271C=
c.*541+309C= (n.*541+309C=)
n.4742C=
c.4002+309C= (n.4002+309C=)
n.4376+309C=
n.4436+309C=
c.*1256+309C= (n.*1256+309C=)
c.*2288+309C= (n.*2288+309C=)
n.5090C=
c.4119+309C= (n.4119+309C=)
n.4329+309C=
n.4237+309C=
c.*2291+309C= (n.*2291+309C=)
n.3766+309C=
n.4407+309C=
n.4440+309C=
n.4686C=
n.4558+309C=
c.*2331+309C= (n.*2331+309C=)
c.3960+309C= (n.3960+309C=)
c.*3824+309C= (n.*3824+309C=)
c.*2515+309C= (n.*2515+309C=)
c.4122+309C= (n.4122+309C=)
c.4116+309C= (n.4116+309C=)
c.2173+309C=
n.4528C=
c.3901+309C=
c.*2241+309C= (n.*2241+309C=)
c.2759+309C=
n.196+309C=
c.*2829C= (n.*2829C=)
c.*2859C= (n.*2859C=)
c.4185+309C= (n.4185+309C=)
n.1812+271C=
c.3318+309C=
c.1307+309C=
c.*3208C= (n.*3208C=)
c.4540+309C=
c.*1402+309C= (n.*1402+309C=)
c.*2221+309C= (n.*2221+309C=)
c.*2956+309C= (n.*2956+309C=)
c.*2847C= (n.*2847C=)
c.3425+309C=
c.4086+309C= (n.4086+309C=)
c.*2661+309C= (n.*2661+309C=)
c.4125+309C= (n.4125+309C=)
c.3870+309C= (n.3870+309C=)
c.*3705+309C= (n.*3705+309C=)
c.*2406+309C= (n.*2406+309C=)
c.601+309C=
n.593+309C=
c.2619+309C= (n.2619+309C=)
n.4185+309C=
n.4414+309C=
c.4188+309C= (n.4188+309C=)
c.2685+309C= (n.2685+309C=)
c.2076+309C= (n.2076+309C=)
c.2487+309C= (n.2487+309C=)
n.4260+309C=
n.4191+309C=
n.5165C=
11g.17396615_17396651delCA2612641687ABCC8n.3720+272_3720+308del
c.710+272_710+308del
n.2458+272_2458+308del
n.2639_2675del
n.4606_4642del
n.562+272_562+308del
n.1618+272_1618+308del
n.4281+272_4281+308del
n.4334+272_4334+308del
c.3985+549_3985+585del (n.3985+549_3985+585del)
n.5424+272_5424+308del
c.*2257+272_*2257+308del (n.*2257+272_*2257+308del)
n.4701+272_4701+308del
c.*2550+272_*2550+308del (n.*2550+272_*2550+308del)
n.4554+272_4554+308del
n.4411+272_4411+308del
n.4278+272_4278+308del
n.4739+234_4739+270del
c.*541+272_*541+308del (n.*541+272_*541+308del)
n.4705_4741del
c.4002+272_4002+308del (n.4002+272_4002+308del)
n.4376+272_4376+308del
n.4436+272_4436+308del
c.*1256+272_*1256+308del (n.*1256+272_*1256+308del)
c.*2288+272_*2288+308del (n.*2288+272_*2288+308del)
n.5053_5089del
c.4119+272_4119+308del (n.4119+272_4119+308del)
n.4329+272_4329+308del
n.4237+272_4237+308del
c.*2291+272_*2291+308del (n.*2291+272_*2291+308del)
n.3766+272_3766+308del
n.4407+272_4407+308del
n.4440+272_4440+308del
n.4649_4685del
n.4558+272_4558+308del
c.*2331+272_*2331+308del (n.*2331+272_*2331+308del)
c.3960+272_3960+308del (n.3960+272_3960+308del)
c.*3824+272_*3824+308del (n.*3824+272_*3824+308del)
c.*2515+272_*2515+308del (n.*2515+272_*2515+308del)
c.4122+272_4122+308del (n.4122+272_4122+308del)
c.4116+272_4116+308del (n.4116+272_4116+308del)
c.2173+272_2173+308del
n.4491_4527del
c.3901+272_3901+308del
c.*2241+272_*2241+308del (n.*2241+272_*2241+308del)
c.2759+272_2759+308del
n.196+272_196+308del
c.*2792_*2828del (n.*2792_*2828del)
c.*2822_*2858del (n.*2822_*2858del)
c.4185+272_4185+308del (n.4185+272_4185+308del)
n.1812+234_1812+270del
c.3318+272_3318+308del
c.1307+272_1307+308del
c.*3171_*3207del (n.*3171_*3207del)
c.4540+272_4540+308del
c.*1402+272_*1402+308del (n.*1402+272_*1402+308del)
c.*2221+272_*2221+308del (n.*2221+272_*2221+308del)
c.*2956+272_*2956+308del (n.*2956+272_*2956+308del)
c.*2810_*2846del (n.*2810_*2846del)
c.3425+272_3425+308del
c.4086+272_4086+308del (n.4086+272_4086+308del)
c.*2661+272_*2661+308del (n.*2661+272_*2661+308del)
c.4125+272_4125+308del (n.4125+272_4125+308del)
c.3870+272_3870+308del (n.3870+272_3870+308del)
c.*3705+272_*3705+308del (n.*3705+272_*3705+308del)
c.*2406+272_*2406+308del (n.*2406+272_*2406+308del)
c.601+272_601+308del
n.593+272_593+308del
c.2619+272_2619+308del (n.2619+272_2619+308del)
n.4185+272_4185+308del
n.4414+272_4414+308del
c.4188+272_4188+308del (n.4188+272_4188+308del)
c.2685+272_2685+308del (n.2685+272_2685+308del)
c.2076+272_2076+308del (n.2076+272_2076+308del)
c.2487+272_2487+308del (n.2487+272_2487+308del)
n.4260+272_4260+308del
n.4191+272_4191+308del
n.5128_5164del
gnomAD v4
11g.17396609A>CCA2612641688ABCC8n.3720+307T>G
c.710+307T>G
n.2458+307T>G
n.2674T>G
n.4641T>G
n.562+307T>G
n.1618+307T>G
n.4281+307T>G
n.4334+307T>G
c.3985+584T>G (n.3985+584T>G)
n.5424+307T>G
c.*2257+307T>G (n.*2257+307T>G)
n.4701+307T>G
c.*2550+307T>G (n.*2550+307T>G)
n.4554+307T>G
n.4411+307T>G
n.4278+307T>G
n.4739+269T>G
c.*541+307T>G (n.*541+307T>G)
n.4740T>G
c.4002+307T>G (n.4002+307T>G)
n.4376+307T>G
n.4436+307T>G
c.*1256+307T>G (n.*1256+307T>G)
c.*2288+307T>G (n.*2288+307T>G)
n.5088T>G
c.4119+307T>G (n.4119+307T>G)
n.4329+307T>G
n.4237+307T>G
c.*2291+307T>G (n.*2291+307T>G)
n.3766+307T>G
n.4407+307T>G
n.4440+307T>G
n.4684T>G
n.4558+307T>G
c.*2331+307T>G (n.*2331+307T>G)
c.3960+307T>G (n.3960+307T>G)
c.*3824+307T>G (n.*3824+307T>G)
c.*2515+307T>G (n.*2515+307T>G)
c.4122+307T>G (n.4122+307T>G)
c.4116+307T>G (n.4116+307T>G)
c.2173+307T>G
n.4526T>G
c.3901+307T>G
c.*2241+307T>G (n.*2241+307T>G)
c.2759+307T>G
n.196+307T>G
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
c.*2857T>G (n.*2857T>G)
c.4185+307T>G (n.4185+307T>G)
n.1812+269T>G
c.3318+307T>G
c.1307+307T>G
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
c.4540+307T>G
c.*1402+307T>G (n.*1402+307T>G)
c.*2221+307T>G (n.*2221+307T>G)
c.*2956+307T>G (n.*2956+307T>G)
c.*2845T>G (n.*2845T>G)
c.3425+307T>G
c.4086+307T>G (n.4086+307T>G)
c.*2661+307T>G (n.*2661+307T>G)
c.4125+307T>G (n.4125+307T>G)
c.3870+307T>G (n.3870+307T>G)
c.*3705+307T>G (n.*3705+307T>G)
c.*2406+307T>G (n.*2406+307T>G)
c.601+307T>G
n.593+307T>G
c.2619+307T>G (n.2619+307T>G)
n.4185+307T>G
n.4414+307T>G
c.4188+307T>G (n.4188+307T>G)
c.2685+307T>G (n.2685+307T>G)
c.2076+307T>G (n.2076+307T>G)
c.2487+307T>G (n.2487+307T>G)
n.4260+307T>G
n.4191+307T>G
n.5163T>G
gnomAD v4
11g.17396611G>TCA2612641690ABCC8n.3720+305C>A
c.710+305C>A
n.2458+305C>A
n.2672C>A
n.4639C>A
n.562+305C>A
n.1618+305C>A
n.4281+305C>A
n.4334+305C>A
c.3985+582C>A (n.3985+582C>A)
n.5424+305C>A
c.*2257+305C>A (n.*2257+305C>A)
n.4701+305C>A
c.*2550+305C>A (n.*2550+305C>A)
n.4554+305C>A
n.4411+305C>A
n.4278+305C>A
n.4739+267C>A
c.*541+305C>A (n.*541+305C>A)
n.4738C>A
c.4002+305C>A (n.4002+305C>A)
n.4376+305C>A
n.4436+305C>A
c.*1256+305C>A (n.*1256+305C>A)
c.*2288+305C>A (n.*2288+305C>A)
n.5086C>A
c.4119+305C>A (n.4119+305C>A)
n.4329+305C>A
n.4237+305C>A
c.*2291+305C>A (n.*2291+305C>A)
n.3766+305C>A
n.4407+305C>A
n.4440+305C>A
n.4682C>A
n.4558+305C>A
c.*2331+305C>A (n.*2331+305C>A)
c.3960+305C>A (n.3960+305C>A)
c.*3824+305C>A (n.*3824+305C>A)
c.*2515+305C>A (n.*2515+305C>A)
c.4122+305C>A (n.4122+305C>A)
c.4116+305C>A (n.4116+305C>A)
c.2173+305C>A
n.4524C>A
c.3901+305C>A
c.*2241+305C>A (n.*2241+305C>A)
c.2759+305C>A
n.196+305C>A
c.*2825C>A (n.*2825C>A)
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.4185+305C>A (n.4185+305C>A)
n.1812+267C>A
c.3318+305C>A
c.1307+305C>A
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.4540+305C>A
c.*1402+305C>A (n.*1402+305C>A)
c.*2221+305C>A (n.*2221+305C>A)
c.*2956+305C>A (n.*2956+305C>A)
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.3425+305C>A
c.4086+305C>A (n.4086+305C>A)
c.*2661+305C>A (n.*2661+305C>A)
c.4125+305C>A (n.4125+305C>A)
c.3870+305C>A (n.3870+305C>A)
c.*3705+305C>A (n.*3705+305C>A)
c.*2406+305C>A (n.*2406+305C>A)
c.601+305C>A
n.593+305C>A
c.2619+305C>A (n.2619+305C>A)
n.4185+305C>A
n.4414+305C>A
c.4188+305C>A (n.4188+305C>A)
c.2685+305C>A (n.2685+305C>A)
c.2076+305C>A (n.2076+305C>A)
c.2487+305C>A (n.2487+305C>A)
n.4260+305C>A
n.4191+305C>A
n.5161C>A
gnomAD v4
11g.17396612C>ACA2612641692ABCC8n.3720+304G>T
c.710+304G>T
n.2458+304G>T
n.2671G>T
n.4638G>T
n.562+304G>T
n.1618+304G>T
n.4281+304G>T
n.4334+304G>T
c.3985+581G>T (n.3985+581G>T)
n.5424+304G>T
c.*2257+304G>T (n.*2257+304G>T)
n.4701+304G>T
c.*2550+304G>T (n.*2550+304G>T)
n.4554+304G>T
n.4411+304G>T
n.4278+304G>T
n.4739+266G>T
c.*541+304G>T (n.*541+304G>T)
n.4737G>T
c.4002+304G>T (n.4002+304G>T)
n.4376+304G>T
n.4436+304G>T
c.*1256+304G>T (n.*1256+304G>T)
c.*2288+304G>T (n.*2288+304G>T)
n.5085G>T
c.4119+304G>T (n.4119+304G>T)
n.4329+304G>T
n.4237+304G>T
c.*2291+304G>T (n.*2291+304G>T)
n.3766+304G>T
n.4407+304G>T
n.4440+304G>T
n.4681G>T
n.4558+304G>T
c.*2331+304G>T (n.*2331+304G>T)
c.3960+304G>T (n.3960+304G>T)
c.*3824+304G>T (n.*3824+304G>T)
c.*2515+304G>T (n.*2515+304G>T)
c.4122+304G>T (n.4122+304G>T)
c.4116+304G>T (n.4116+304G>T)
c.2173+304G>T
n.4523G>T
c.3901+304G>T
c.*2241+304G>T (n.*2241+304G>T)
c.2759+304G>T
n.196+304G>T
c.*2824G>T (n.*2824G>T)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.4185+304G>T (n.4185+304G>T)
n.1812+266G>T
c.3318+304G>T
c.1307+304G>T
c.*3203G>T (n.*3203G>T)
c.4540+304G>T
c.*1402+304G>T (n.*1402+304G>T)
c.*2221+304G>T (n.*2221+304G>T)
c.*2956+304G>T (n.*2956+304G>T)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.3425+304G>T
c.4086+304G>T (n.4086+304G>T)
c.*2661+304G>T (n.*2661+304G>T)
c.4125+304G>T (n.4125+304G>T)
c.3870+304G>T (n.3870+304G>T)
c.*3705+304G>T (n.*3705+304G>T)
c.*2406+304G>T (n.*2406+304G>T)
c.601+304G>T
n.593+304G>T
c.2619+304G>T (n.2619+304G>T)
n.4185+304G>T
n.4414+304G>T
c.4188+304G>T (n.4188+304G>T)
c.2685+304G>T (n.2685+304G>T)
c.2076+304G>T (n.2076+304G>T)
c.2487+304G>T (n.2487+304G>T)
n.4260+304G>T
n.4191+304G>T
n.5160G>T
gnomAD v4
11g.17396612C>TCA2612641694ABCC8n.3720+304G>A
c.710+304G>A
n.2458+304G>A
n.2671G>A
n.4638G>A
n.562+304G>A
n.1618+304G>A
n.4281+304G>A
n.4334+304G>A
c.3985+581G>A (n.3985+581G>A)
n.5424+304G>A
c.*2257+304G>A (n.*2257+304G>A)
n.4701+304G>A
c.*2550+304G>A (n.*2550+304G>A)
n.4554+304G>A
n.4411+304G>A
n.4278+304G>A
n.4739+266G>A
c.*541+304G>A (n.*541+304G>A)
n.4737G>A
c.4002+304G>A (n.4002+304G>A)
n.4376+304G>A
n.4436+304G>A
c.*1256+304G>A (n.*1256+304G>A)
c.*2288+304G>A (n.*2288+304G>A)
n.5085G>A
c.4119+304G>A (n.4119+304G>A)
n.4329+304G>A
n.4237+304G>A
c.*2291+304G>A (n.*2291+304G>A)
n.3766+304G>A
n.4407+304G>A
n.4440+304G>A
n.4681G>A
n.4558+304G>A
c.*2331+304G>A (n.*2331+304G>A)
c.3960+304G>A (n.3960+304G>A)
c.*3824+304G>A (n.*3824+304G>A)
c.*2515+304G>A (n.*2515+304G>A)
c.4122+304G>A (n.4122+304G>A)
c.4116+304G>A (n.4116+304G>A)
c.2173+304G>A
n.4523G>A
c.3901+304G>A
c.*2241+304G>A (n.*2241+304G>A)
c.2759+304G>A
n.196+304G>A
c.*2824G>A (n.*2824G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.4185+304G>A (n.4185+304G>A)
n.1812+266G>A
c.3318+304G>A
c.1307+304G>A
c.*3203G>A (n.*3203G>A)
c.4540+304G>A
c.*1402+304G>A (n.*1402+304G>A)
c.*2221+304G>A (n.*2221+304G>A)
c.*2956+304G>A (n.*2956+304G>A)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.3425+304G>A
c.4086+304G>A (n.4086+304G>A)
c.*2661+304G>A (n.*2661+304G>A)
c.4125+304G>A (n.4125+304G>A)
c.3870+304G>A (n.3870+304G>A)
c.*3705+304G>A (n.*3705+304G>A)
c.*2406+304G>A (n.*2406+304G>A)
c.601+304G>A
n.593+304G>A
c.2619+304G>A (n.2619+304G>A)
n.4185+304G>A
n.4414+304G>A
c.4188+304G>A (n.4188+304G>A)
c.2685+304G>A (n.2685+304G>A)
c.2076+304G>A (n.2076+304G>A)
c.2487+304G>A (n.2487+304G>A)
n.4260+304G>A
n.4191+304G>A
n.5160G>A
gnomAD v4
11g.17396613C>ACA2612641697ABCC8n.3720+303G>T
c.710+303G>T
n.2458+303G>T
n.2670G>T
n.4637G>T
n.562+303G>T
n.1618+303G>T
n.4281+303G>T
n.4334+303G>T
c.3985+580G>T (n.3985+580G>T)
n.5424+303G>T
c.*2257+303G>T (n.*2257+303G>T)
n.4701+303G>T
c.*2550+303G>T (n.*2550+303G>T)
n.4554+303G>T
n.4411+303G>T
n.4278+303G>T
n.4739+265G>T
c.*541+303G>T (n.*541+303G>T)
n.4736G>T
c.4002+303G>T (n.4002+303G>T)
n.4376+303G>T
n.4436+303G>T
c.*1256+303G>T (n.*1256+303G>T)
c.*2288+303G>T (n.*2288+303G>T)
n.5084G>T
c.4119+303G>T (n.4119+303G>T)
n.4329+303G>T
n.4237+303G>T
c.*2291+303G>T (n.*2291+303G>T)
n.3766+303G>T
n.4407+303G>T
n.4440+303G>T
n.4680G>T
n.4558+303G>T
c.*2331+303G>T (n.*2331+303G>T)
c.3960+303G>T (n.3960+303G>T)
c.*3824+303G>T (n.*3824+303G>T)
c.*2515+303G>T (n.*2515+303G>T)
c.4122+303G>T (n.4122+303G>T)
c.4116+303G>T (n.4116+303G>T)
c.2173+303G>T
n.4522G>T
c.3901+303G>T
c.*2241+303G>T (n.*2241+303G>T)
c.2759+303G>T
n.196+303G>T
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
c.4185+303G>T (n.4185+303G>T)
n.1812+265G>T
c.3318+303G>T
c.1307+303G>T
c.*3202G>T (n.*3202G>T)
c.4540+303G>T
c.*1402+303G>T (n.*1402+303G>T)
c.*2221+303G>T (n.*2221+303G>T)
c.*2956+303G>T (n.*2956+303G>T)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.3425+303G>T
c.4086+303G>T (n.4086+303G>T)
c.*2661+303G>T (n.*2661+303G>T)
c.4125+303G>T (n.4125+303G>T)
c.3870+303G>T (n.3870+303G>T)
c.*3705+303G>T (n.*3705+303G>T)
c.*2406+303G>T (n.*2406+303G>T)
c.601+303G>T
n.593+303G>T
c.2619+303G>T (n.2619+303G>T)
n.4185+303G>T
n.4414+303G>T
c.4188+303G>T (n.4188+303G>T)
c.2685+303G>T (n.2685+303G>T)
c.2076+303G>T (n.2076+303G>T)
c.2487+303G>T (n.2487+303G>T)
n.4260+303G>T
n.4191+303G>T
n.5159G>T
gnomAD v4
11g.17396613C=CA1955123732ABCC8n.3720+303G=
c.710+303G=
n.2458+303G=
n.2670G=
n.4637G=
n.562+303G=
n.1618+303G=
n.4281+303G=
n.4334+303G=
c.3985+580G= (n.3985+580G=)
n.5424+303G=
c.*2257+303G= (n.*2257+303G=)
n.4701+303G=
c.*2550+303G= (n.*2550+303G=)
n.4554+303G=
n.4411+303G=
n.4278+303G=
n.4739+265G=
c.*541+303G= (n.*541+303G=)
n.4736G=
c.4002+303G= (n.4002+303G=)
n.4376+303G=
n.4436+303G=
c.*1256+303G= (n.*1256+303G=)
c.*2288+303G= (n.*2288+303G=)
n.5084G=
c.4119+303G= (n.4119+303G=)
n.4329+303G=
n.4237+303G=
c.*2291+303G= (n.*2291+303G=)
n.3766+303G=
n.4407+303G=
n.4440+303G=
n.4680G=
n.4558+303G=
c.*2331+303G= (n.*2331+303G=)
c.3960+303G= (n.3960+303G=)
c.*3824+303G= (n.*3824+303G=)
c.*2515+303G= (n.*2515+303G=)
c.4122+303G= (n.4122+303G=)
c.4116+303G= (n.4116+303G=)
c.2173+303G=
n.4522G=
c.3901+303G=
c.*2241+303G= (n.*2241+303G=)
c.2759+303G=
n.196+303G=
c.*2823G= (n.*2823G=)
c.*2853G= (n.*2853G=)
c.4185+303G= (n.4185+303G=)
n.1812+265G=
c.3318+303G=
c.1307+303G=
c.*3202G= (n.*3202G=)
c.4540+303G=
c.*1402+303G= (n.*1402+303G=)
c.*2221+303G= (n.*2221+303G=)
c.*2956+303G= (n.*2956+303G=)
c.*2841G= (n.*2841G=)
c.3425+303G=
c.4086+303G= (n.4086+303G=)
c.*2661+303G= (n.*2661+303G=)
c.4125+303G= (n.4125+303G=)
c.3870+303G= (n.3870+303G=)
c.*3705+303G= (n.*3705+303G=)
c.*2406+303G= (n.*2406+303G=)
c.601+303G=
n.593+303G=
c.2619+303G= (n.2619+303G=)
n.4185+303G=
n.4414+303G=
c.4188+303G= (n.4188+303G=)
c.2685+303G= (n.2685+303G=)
c.2076+303G= (n.2076+303G=)
c.2487+303G= (n.2487+303G=)
n.4260+303G=
n.4191+303G=
n.5159G=
11g.17396613C>TCA1955123731ABCC8n.3720+303G>A
c.710+303G>A
n.2458+303G>A
n.2670G>A
n.4637G>A
n.562+303G>A
n.1618+303G>A
n.4281+303G>A
n.4334+303G>A
c.3985+580G>A (n.3985+580G>A)
n.5424+303G>A
c.*2257+303G>A (n.*2257+303G>A)
n.4701+303G>A
c.*2550+303G>A (n.*2550+303G>A)
n.4554+303G>A
n.4411+303G>A
n.4278+303G>A
n.4739+265G>A
c.*541+303G>A (n.*541+303G>A)
n.4736G>A
c.4002+303G>A (n.4002+303G>A)
n.4376+303G>A
n.4436+303G>A
c.*1256+303G>A (n.*1256+303G>A)
c.*2288+303G>A (n.*2288+303G>A)
n.5084G>A
c.4119+303G>A (n.4119+303G>A)
n.4329+303G>A
n.4237+303G>A
c.*2291+303G>A (n.*2291+303G>A)
n.3766+303G>A
n.4407+303G>A
n.4440+303G>A
n.4680G>A
n.4558+303G>A
c.*2331+303G>A (n.*2331+303G>A)
c.3960+303G>A (n.3960+303G>A)
c.*3824+303G>A (n.*3824+303G>A)
c.*2515+303G>A (n.*2515+303G>A)
c.4122+303G>A (n.4122+303G>A)
c.4116+303G>A (n.4116+303G>A)
c.2173+303G>A
n.4522G>A
c.3901+303G>A
c.*2241+303G>A (n.*2241+303G>A)
c.2759+303G>A
n.196+303G>A
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
c.4185+303G>A (n.4185+303G>A)
n.1812+265G>A
c.3318+303G>A
c.1307+303G>A
c.*3202G>A (n.*3202G>A)
c.4540+303G>A
c.*1402+303G>A (n.*1402+303G>A)
c.*2221+303G>A (n.*2221+303G>A)
c.*2956+303G>A (n.*2956+303G>A)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.3425+303G>A
c.4086+303G>A (n.4086+303G>A)
c.*2661+303G>A (n.*2661+303G>A)
c.4125+303G>A (n.4125+303G>A)
c.3870+303G>A (n.3870+303G>A)
c.*3705+303G>A (n.*3705+303G>A)
c.*2406+303G>A (n.*2406+303G>A)
c.601+303G>A
n.593+303G>A
c.2619+303G>A (n.2619+303G>A)
n.4185+303G>A
n.4414+303G>A
c.4188+303G>A (n.4188+303G>A)
c.2685+303G>A (n.2685+303G>A)
c.2076+303G>A (n.2076+303G>A)
c.2487+303G>A (n.2487+303G>A)
n.4260+303G>A
n.4191+303G>A
n.5159G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396615C>ACA2612641701ABCC8n.3720+301G>T
c.710+301G>T
n.2458+301G>T
n.2668G>T
n.4635G>T
n.562+301G>T
n.1618+301G>T
n.4281+301G>T
n.4334+301G>T
c.3985+578G>T (n.3985+578G>T)
n.5424+301G>T
c.*2257+301G>T (n.*2257+301G>T)
n.4701+301G>T
c.*2550+301G>T (n.*2550+301G>T)
n.4554+301G>T
n.4411+301G>T
n.4278+301G>T
n.4739+263G>T
c.*541+301G>T (n.*541+301G>T)
n.4734G>T
c.4002+301G>T (n.4002+301G>T)
n.4376+301G>T
n.4436+301G>T
c.*1256+301G>T (n.*1256+301G>T)
c.*2288+301G>T (n.*2288+301G>T)
n.5082G>T
c.4119+301G>T (n.4119+301G>T)
n.4329+301G>T
n.4237+301G>T
c.*2291+301G>T (n.*2291+301G>T)
n.3766+301G>T
n.4407+301G>T
n.4440+301G>T
n.4678G>T
n.4558+301G>T
c.*2331+301G>T (n.*2331+301G>T)
c.3960+301G>T (n.3960+301G>T)
c.*3824+301G>T (n.*3824+301G>T)
c.*2515+301G>T (n.*2515+301G>T)
c.4122+301G>T (n.4122+301G>T)
c.4116+301G>T (n.4116+301G>T)
c.2173+301G>T
n.4520G>T
c.3901+301G>T
c.*2241+301G>T (n.*2241+301G>T)
c.2759+301G>T
n.196+301G>T
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.4185+301G>T (n.4185+301G>T)
n.1812+263G>T
c.3318+301G>T
c.1307+301G>T
c.*3200G>T (n.*3200G>T)
c.4540+301G>T
c.*1402+301G>T (n.*1402+301G>T)
c.*2221+301G>T (n.*2221+301G>T)
c.*2956+301G>T (n.*2956+301G>T)
c.*2839G>T (n.*2839G>T)
c.3425+301G>T
c.4086+301G>T (n.4086+301G>T)
c.*2661+301G>T (n.*2661+301G>T)
c.4125+301G>T (n.4125+301G>T)
c.3870+301G>T (n.3870+301G>T)
c.*3705+301G>T (n.*3705+301G>T)
c.*2406+301G>T (n.*2406+301G>T)
c.601+301G>T
n.593+301G>T
c.2619+301G>T (n.2619+301G>T)
n.4185+301G>T
n.4414+301G>T
c.4188+301G>T (n.4188+301G>T)
c.2685+301G>T (n.2685+301G>T)
c.2076+301G>T (n.2076+301G>T)
c.2487+301G>T (n.2487+301G>T)
n.4260+301G>T
n.4191+301G>T
n.5157G>T
gnomAD v4
11g.17396615C=CA1955123733ABCC8n.3720+301G=
c.710+301G=
n.2458+301G=
n.2668G=
n.4635G=
n.562+301G=
n.1618+301G=
n.4281+301G=
n.4334+301G=
c.3985+578G= (n.3985+578G=)
n.5424+301G=
c.*2257+301G= (n.*2257+301G=)
n.4701+301G=
c.*2550+301G= (n.*2550+301G=)
n.4554+301G=
n.4411+301G=
n.4278+301G=
n.4739+263G=
c.*541+301G= (n.*541+301G=)
n.4734G=
c.4002+301G= (n.4002+301G=)
n.4376+301G=
n.4436+301G=
c.*1256+301G= (n.*1256+301G=)
c.*2288+301G= (n.*2288+301G=)
n.5082G=
c.4119+301G= (n.4119+301G=)
n.4329+301G=
n.4237+301G=
c.*2291+301G= (n.*2291+301G=)
n.3766+301G=
n.4407+301G=
n.4440+301G=
n.4678G=
n.4558+301G=
c.*2331+301G= (n.*2331+301G=)
c.3960+301G= (n.3960+301G=)
c.*3824+301G= (n.*3824+301G=)
c.*2515+301G= (n.*2515+301G=)
c.4122+301G= (n.4122+301G=)
c.4116+301G= (n.4116+301G=)
c.2173+301G=
n.4520G=
c.3901+301G=
c.*2241+301G= (n.*2241+301G=)
c.2759+301G=
n.196+301G=
c.*2821G= (n.*2821G=)
c.*2851G= (n.*2851G=)
c.4185+301G= (n.4185+301G=)
n.1812+263G=
c.3318+301G=
c.1307+301G=
c.*3200G= (n.*3200G=)
c.4540+301G=
c.*1402+301G= (n.*1402+301G=)
c.*2221+301G= (n.*2221+301G=)
c.*2956+301G= (n.*2956+301G=)
c.*2839G= (n.*2839G=)
c.3425+301G=
c.4086+301G= (n.4086+301G=)
c.*2661+301G= (n.*2661+301G=)
c.4125+301G= (n.4125+301G=)
c.3870+301G= (n.3870+301G=)
c.*3705+301G= (n.*3705+301G=)
c.*2406+301G= (n.*2406+301G=)
c.601+301G=
n.593+301G=
c.2619+301G= (n.2619+301G=)
n.4185+301G=
n.4414+301G=
c.4188+301G= (n.4188+301G=)
c.2685+301G= (n.2685+301G=)
c.2076+301G= (n.2076+301G=)
c.2487+301G= (n.2487+301G=)
n.4260+301G=
n.4191+301G=
n.5157G=
11g.17396615C>GCA674176435ABCC8n.3720+301G>C
c.710+301G>C
n.2458+301G>C
n.2668G>C
n.4635G>C
n.562+301G>C
n.1618+301G>C
n.4281+301G>C
n.4334+301G>C
c.3985+578G>C (n.3985+578G>C)
n.5424+301G>C
c.*2257+301G>C (n.*2257+301G>C)
n.4701+301G>C
c.*2550+301G>C (n.*2550+301G>C)
n.4554+301G>C
n.4411+301G>C
n.4278+301G>C
n.4739+263G>C
c.*541+301G>C (n.*541+301G>C)
n.4734G>C
c.4002+301G>C (n.4002+301G>C)
n.4376+301G>C
n.4436+301G>C
c.*1256+301G>C (n.*1256+301G>C)
c.*2288+301G>C (n.*2288+301G>C)
n.5082G>C
c.4119+301G>C (n.4119+301G>C)
n.4329+301G>C
n.4237+301G>C
c.*2291+301G>C (n.*2291+301G>C)
n.3766+301G>C
n.4407+301G>C
n.4440+301G>C
n.4678G>C
n.4558+301G>C
c.*2331+301G>C (n.*2331+301G>C)
c.3960+301G>C (n.3960+301G>C)
c.*3824+301G>C (n.*3824+301G>C)
c.*2515+301G>C (n.*2515+301G>C)
c.4122+301G>C (n.4122+301G>C)
c.4116+301G>C (n.4116+301G>C)
c.2173+301G>C
n.4520G>C
c.3901+301G>C
c.*2241+301G>C (n.*2241+301G>C)
c.2759+301G>C
n.196+301G>C
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.4185+301G>C (n.4185+301G>C)
n.1812+263G>C
c.3318+301G>C
c.1307+301G>C
c.*3200G>C (n.*3200G>C)
c.4540+301G>C
c.*1402+301G>C (n.*1402+301G>C)
c.*2221+301G>C (n.*2221+301G>C)
c.*2956+301G>C (n.*2956+301G>C)
c.*2839G>C (n.*2839G>C)
c.3425+301G>C
c.4086+301G>C (n.4086+301G>C)
c.*2661+301G>C (n.*2661+301G>C)
c.4125+301G>C (n.4125+301G>C)
c.3870+301G>C (n.3870+301G>C)
c.*3705+301G>C (n.*3705+301G>C)
c.*2406+301G>C (n.*2406+301G>C)
c.601+301G>C
n.593+301G>C
c.2619+301G>C (n.2619+301G>C)
n.4185+301G>C
n.4414+301G>C
c.4188+301G>C (n.4188+301G>C)
c.2685+301G>C (n.2685+301G>C)
c.2076+301G>C (n.2076+301G>C)
c.2487+301G>C (n.2487+301G>C)
n.4260+301G>C
n.4191+301G>C
n.5157G>C
dbSNP
11g.17396615C>TCA674176436ABCC8n.3720+301G>A
c.710+301G>A
n.2458+301G>A
n.2668G>A
n.4635G>A
n.562+301G>A
n.1618+301G>A
n.4281+301G>A
n.4334+301G>A
c.3985+578G>A (n.3985+578G>A)
n.5424+301G>A
c.*2257+301G>A (n.*2257+301G>A)
n.4701+301G>A
c.*2550+301G>A (n.*2550+301G>A)
n.4554+301G>A
n.4411+301G>A
n.4278+301G>A
n.4739+263G>A
c.*541+301G>A (n.*541+301G>A)
n.4734G>A
c.4002+301G>A (n.4002+301G>A)
n.4376+301G>A
n.4436+301G>A
c.*1256+301G>A (n.*1256+301G>A)
c.*2288+301G>A (n.*2288+301G>A)
n.5082G>A
c.4119+301G>A (n.4119+301G>A)
n.4329+301G>A
n.4237+301G>A
c.*2291+301G>A (n.*2291+301G>A)
n.3766+301G>A
n.4407+301G>A
n.4440+301G>A
n.4678G>A
n.4558+301G>A
c.*2331+301G>A (n.*2331+301G>A)
c.3960+301G>A (n.3960+301G>A)
c.*3824+301G>A (n.*3824+301G>A)
c.*2515+301G>A (n.*2515+301G>A)
c.4122+301G>A (n.4122+301G>A)
c.4116+301G>A (n.4116+301G>A)
c.2173+301G>A
n.4520G>A
c.3901+301G>A
c.*2241+301G>A (n.*2241+301G>A)
c.2759+301G>A
n.196+301G>A
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.4185+301G>A (n.4185+301G>A)
n.1812+263G>A
c.3318+301G>A
c.1307+301G>A
c.*3200G>A (n.*3200G>A)
c.4540+301G>A
c.*1402+301G>A (n.*1402+301G>A)
c.*2221+301G>A (n.*2221+301G>A)
c.*2956+301G>A (n.*2956+301G>A)
c.*2839G>A (n.*2839G>A)
c.3425+301G>A
c.4086+301G>A (n.4086+301G>A)
c.*2661+301G>A (n.*2661+301G>A)
c.4125+301G>A (n.4125+301G>A)
c.3870+301G>A (n.3870+301G>A)
c.*3705+301G>A (n.*3705+301G>A)
c.*2406+301G>A (n.*2406+301G>A)
c.601+301G>A
n.593+301G>A
c.2619+301G>A (n.2619+301G>A)
n.4185+301G>A
n.4414+301G>A
c.4188+301G>A (n.4188+301G>A)
c.2685+301G>A (n.2685+301G>A)
c.2076+301G>A (n.2076+301G>A)
c.2487+301G>A (n.2487+301G>A)
n.4260+301G>A
n.4191+301G>A
n.5157G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396616T>CCA2612641702ABCC8n.3720+300A>G
c.710+300A>G
n.2458+300A>G
n.2667A>G
n.4634A>G
n.562+300A>G
n.1618+300A>G
n.4281+300A>G
n.4334+300A>G
c.3985+577A>G (n.3985+577A>G)
n.5424+300A>G
c.*2257+300A>G (n.*2257+300A>G)
n.4701+300A>G
c.*2550+300A>G (n.*2550+300A>G)
n.4554+300A>G
n.4411+300A>G
n.4278+300A>G
n.4739+262A>G
c.*541+300A>G (n.*541+300A>G)
n.4733A>G
c.4002+300A>G (n.4002+300A>G)
n.4376+300A>G
n.4436+300A>G
c.*1256+300A>G (n.*1256+300A>G)
c.*2288+300A>G (n.*2288+300A>G)
n.5081A>G
c.4119+300A>G (n.4119+300A>G)
n.4329+300A>G
n.4237+300A>G
c.*2291+300A>G (n.*2291+300A>G)
n.3766+300A>G
n.4407+300A>G
n.4440+300A>G
n.4677A>G
n.4558+300A>G
c.*2331+300A>G (n.*2331+300A>G)
c.3960+300A>G (n.3960+300A>G)
c.*3824+300A>G (n.*3824+300A>G)
c.*2515+300A>G (n.*2515+300A>G)
c.4122+300A>G (n.4122+300A>G)
c.4116+300A>G (n.4116+300A>G)
c.2173+300A>G
n.4519A>G
c.3901+300A>G
c.*2241+300A>G (n.*2241+300A>G)
c.2759+300A>G
n.196+300A>G
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.*2850A>G (n.*2850A>G)
c.4185+300A>G (n.4185+300A>G)
n.1812+262A>G
c.3318+300A>G
c.1307+300A>G
c.*3199A>G (n.*3199A>G)
c.4540+300A>G
c.*1402+300A>G (n.*1402+300A>G)
c.*2221+300A>G (n.*2221+300A>G)
c.*2956+300A>G (n.*2956+300A>G)
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.3425+300A>G
c.4086+300A>G (n.4086+300A>G)
c.*2661+300A>G (n.*2661+300A>G)
c.4125+300A>G (n.4125+300A>G)
c.3870+300A>G (n.3870+300A>G)
c.*3705+300A>G (n.*3705+300A>G)
c.*2406+300A>G (n.*2406+300A>G)
c.601+300A>G
n.593+300A>G
c.2619+300A>G (n.2619+300A>G)
n.4185+300A>G
n.4414+300A>G
c.4188+300A>G (n.4188+300A>G)
c.2685+300A>G (n.2685+300A>G)
c.2076+300A>G (n.2076+300A>G)
c.2487+300A>G (n.2487+300A>G)
n.4260+300A>G
n.4191+300A>G
n.5156A>G
gnomAD v4
11g.17396616T>GCA2612641703ABCC8n.3720+300A>C
c.710+300A>C
n.2458+300A>C
n.2667A>C
n.4634A>C
n.562+300A>C
n.1618+300A>C
n.4281+300A>C
n.4334+300A>C
c.3985+577A>C (n.3985+577A>C)
n.5424+300A>C
c.*2257+300A>C (n.*2257+300A>C)
n.4701+300A>C
c.*2550+300A>C (n.*2550+300A>C)
n.4554+300A>C
n.4411+300A>C
n.4278+300A>C
n.4739+262A>C
c.*541+300A>C (n.*541+300A>C)
n.4733A>C
c.4002+300A>C (n.4002+300A>C)
n.4376+300A>C
n.4436+300A>C
c.*1256+300A>C (n.*1256+300A>C)
c.*2288+300A>C (n.*2288+300A>C)
n.5081A>C
c.4119+300A>C (n.4119+300A>C)
n.4329+300A>C
n.4237+300A>C
c.*2291+300A>C (n.*2291+300A>C)
n.3766+300A>C
n.4407+300A>C
n.4440+300A>C
n.4677A>C
n.4558+300A>C
c.*2331+300A>C (n.*2331+300A>C)
c.3960+300A>C (n.3960+300A>C)
c.*3824+300A>C (n.*3824+300A>C)
c.*2515+300A>C (n.*2515+300A>C)
c.4122+300A>C (n.4122+300A>C)
c.4116+300A>C (n.4116+300A>C)
c.2173+300A>C
n.4519A>C
c.3901+300A>C
c.*2241+300A>C (n.*2241+300A>C)
c.2759+300A>C
n.196+300A>C
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.*2850A>C (n.*2850A>C)
c.4185+300A>C (n.4185+300A>C)
n.1812+262A>C
c.3318+300A>C
c.1307+300A>C
c.*3199A>C (n.*3199A>C)
c.4540+300A>C
c.*1402+300A>C (n.*1402+300A>C)
c.*2221+300A>C (n.*2221+300A>C)
c.*2956+300A>C (n.*2956+300A>C)
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.3425+300A>C
c.4086+300A>C (n.4086+300A>C)
c.*2661+300A>C (n.*2661+300A>C)
c.4125+300A>C (n.4125+300A>C)
c.3870+300A>C (n.3870+300A>C)
c.*3705+300A>C (n.*3705+300A>C)
c.*2406+300A>C (n.*2406+300A>C)
c.601+300A>C
n.593+300A>C
c.2619+300A>C (n.2619+300A>C)
n.4185+300A>C
n.4414+300A>C
c.4188+300A>C (n.4188+300A>C)
c.2685+300A>C (n.2685+300A>C)
c.2076+300A>C (n.2076+300A>C)
c.2487+300A>C (n.2487+300A>C)
n.4260+300A>C
n.4191+300A>C
n.5156A>C
gnomAD v4
11g.17396617G>ACA2612641704ABCC8n.3720+299C>T
c.710+299C>T
n.2458+299C>T
n.2666C>T
n.4633C>T
n.562+299C>T
n.1618+299C>T
n.4281+299C>T
n.4334+299C>T
c.3985+576C>T (n.3985+576C>T)
n.5424+299C>T
c.*2257+299C>T (n.*2257+299C>T)
n.4701+299C>T
c.*2550+299C>T (n.*2550+299C>T)
n.4554+299C>T
n.4411+299C>T
n.4278+299C>T
n.4739+261C>T
c.*541+299C>T (n.*541+299C>T)
n.4732C>T
c.4002+299C>T (n.4002+299C>T)
n.4376+299C>T
n.4436+299C>T
c.*1256+299C>T (n.*1256+299C>T)
c.*2288+299C>T (n.*2288+299C>T)
n.5080C>T
c.4119+299C>T (n.4119+299C>T)
n.4329+299C>T
n.4237+299C>T
c.*2291+299C>T (n.*2291+299C>T)
n.3766+299C>T
n.4407+299C>T
n.4440+299C>T
n.4676C>T
n.4558+299C>T
c.*2331+299C>T (n.*2331+299C>T)
c.3960+299C>T (n.3960+299C>T)
c.*3824+299C>T (n.*3824+299C>T)
c.*2515+299C>T (n.*2515+299C>T)
c.4122+299C>T (n.4122+299C>T)
c.4116+299C>T (n.4116+299C>T)
c.2173+299C>T
n.4518C>T
c.3901+299C>T
c.*2241+299C>T (n.*2241+299C>T)
c.2759+299C>T
n.196+299C>T
c.*2819C>T (n.*2819C>T)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.4185+299C>T (n.4185+299C>T)
n.1812+261C>T
c.3318+299C>T
c.1307+299C>T
c.*3198C>T (n.*3198C>T)
c.4540+299C>T
c.*1402+299C>T (n.*1402+299C>T)
c.*2221+299C>T (n.*2221+299C>T)
c.*2956+299C>T (n.*2956+299C>T)
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.3425+299C>T
c.4086+299C>T (n.4086+299C>T)
c.*2661+299C>T (n.*2661+299C>T)
c.4125+299C>T (n.4125+299C>T)
c.3870+299C>T (n.3870+299C>T)
c.*3705+299C>T (n.*3705+299C>T)
c.*2406+299C>T (n.*2406+299C>T)
c.601+299C>T
n.593+299C>T
c.2619+299C>T (n.2619+299C>T)
n.4185+299C>T
n.4414+299C>T
c.4188+299C>T (n.4188+299C>T)
c.2685+299C>T (n.2685+299C>T)
c.2076+299C>T (n.2076+299C>T)
c.2487+299C>T (n.2487+299C>T)
n.4260+299C>T
n.4191+299C>T
n.5155C>T
gnomAD v4
11g.17396617G>TCA2612641706ABCC8n.3720+299C>A
c.710+299C>A
n.2458+299C>A
n.2666C>A
n.4633C>A
n.562+299C>A
n.1618+299C>A
n.4281+299C>A
n.4334+299C>A
c.3985+576C>A (n.3985+576C>A)
n.5424+299C>A
c.*2257+299C>A (n.*2257+299C>A)
n.4701+299C>A
c.*2550+299C>A (n.*2550+299C>A)
n.4554+299C>A
n.4411+299C>A
n.4278+299C>A
n.4739+261C>A
c.*541+299C>A (n.*541+299C>A)
n.4732C>A
c.4002+299C>A (n.4002+299C>A)
n.4376+299C>A
n.4436+299C>A
c.*1256+299C>A (n.*1256+299C>A)
c.*2288+299C>A (n.*2288+299C>A)
n.5080C>A
c.4119+299C>A (n.4119+299C>A)
n.4329+299C>A
n.4237+299C>A
c.*2291+299C>A (n.*2291+299C>A)
n.3766+299C>A
n.4407+299C>A
n.4440+299C>A
n.4676C>A
n.4558+299C>A
c.*2331+299C>A (n.*2331+299C>A)
c.3960+299C>A (n.3960+299C>A)
c.*3824+299C>A (n.*3824+299C>A)
c.*2515+299C>A (n.*2515+299C>A)
c.4122+299C>A (n.4122+299C>A)
c.4116+299C>A (n.4116+299C>A)
c.2173+299C>A
n.4518C>A
c.3901+299C>A
c.*2241+299C>A (n.*2241+299C>A)
c.2759+299C>A
n.196+299C>A
c.*2819C>A (n.*2819C>A)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.4185+299C>A (n.4185+299C>A)
n.1812+261C>A
c.3318+299C>A
c.1307+299C>A
c.*3198C>A (n.*3198C>A)
c.4540+299C>A
c.*1402+299C>A (n.*1402+299C>A)
c.*2221+299C>A (n.*2221+299C>A)
c.*2956+299C>A (n.*2956+299C>A)
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.3425+299C>A
c.4086+299C>A (n.4086+299C>A)
c.*2661+299C>A (n.*2661+299C>A)
c.4125+299C>A (n.4125+299C>A)
c.3870+299C>A (n.3870+299C>A)
c.*3705+299C>A (n.*3705+299C>A)
c.*2406+299C>A (n.*2406+299C>A)
c.601+299C>A
n.593+299C>A
c.2619+299C>A (n.2619+299C>A)
n.4185+299C>A
n.4414+299C>A
c.4188+299C>A (n.4188+299C>A)
c.2685+299C>A (n.2685+299C>A)
c.2076+299C>A (n.2076+299C>A)
c.2487+299C>A (n.2487+299C>A)
n.4260+299C>A
n.4191+299C>A
n.5155C>A
gnomAD v4
11g.17396618A=CA1955123734ABCC8n.3720+298T=
c.710+298T=
n.2458+298T=
n.2665T=
n.4632T=
n.562+298T=
n.1618+298T=
n.4281+298T=
n.4334+298T=
c.3985+575T= (n.3985+575T=)
n.5424+298T=
c.*2257+298T= (n.*2257+298T=)
n.4701+298T=
c.*2550+298T= (n.*2550+298T=)
n.4554+298T=
n.4411+298T=
n.4278+298T=
n.4739+260T=
c.*541+298T= (n.*541+298T=)
n.4731T=
c.4002+298T= (n.4002+298T=)
n.4376+298T=
n.4436+298T=
c.*1256+298T= (n.*1256+298T=)
c.*2288+298T= (n.*2288+298T=)
n.5079T=
c.4119+298T= (n.4119+298T=)
n.4329+298T=
n.4237+298T=
c.*2291+298T= (n.*2291+298T=)
n.3766+298T=
n.4407+298T=
n.4440+298T=
n.4675T=
n.4558+298T=
c.*2331+298T= (n.*2331+298T=)
c.3960+298T= (n.3960+298T=)
c.*3824+298T= (n.*3824+298T=)
c.*2515+298T= (n.*2515+298T=)
c.4122+298T= (n.4122+298T=)
c.4116+298T= (n.4116+298T=)
c.2173+298T=
n.4517T=
c.3901+298T=
c.*2241+298T= (n.*2241+298T=)
c.2759+298T=
n.196+298T=
c.*2818T= (n.*2818T=)
c.*2848T= (n.*2848T=)
c.4185+298T= (n.4185+298T=)
n.1812+260T=
c.3318+298T=
c.1307+298T=
c.*3197T= (n.*3197T=)
c.4540+298T=
c.*1402+298T= (n.*1402+298T=)
c.*2221+298T= (n.*2221+298T=)
c.*2956+298T= (n.*2956+298T=)
c.*2836T= (n.*2836T=)
c.3425+298T=
c.4086+298T= (n.4086+298T=)
c.*2661+298T= (n.*2661+298T=)
c.4125+298T= (n.4125+298T=)
c.3870+298T= (n.3870+298T=)
c.*3705+298T= (n.*3705+298T=)
c.*2406+298T= (n.*2406+298T=)
c.601+298T=
n.593+298T=
c.2619+298T= (n.2619+298T=)
n.4185+298T=
n.4414+298T=
c.4188+298T= (n.4188+298T=)
c.2685+298T= (n.2685+298T=)
c.2076+298T= (n.2076+298T=)
c.2487+298T= (n.2487+298T=)
n.4260+298T=
n.4191+298T=
n.5154T=
11g.17396618A>GCA1955123735ABCC8n.3720+298T>C
c.710+298T>C
n.2458+298T>C
n.2665T>C
n.4632T>C
n.562+298T>C
n.1618+298T>C
n.4281+298T>C
n.4334+298T>C
c.3985+575T>C (n.3985+575T>C)
n.5424+298T>C
c.*2257+298T>C (n.*2257+298T>C)
n.4701+298T>C
c.*2550+298T>C (n.*2550+298T>C)
n.4554+298T>C
n.4411+298T>C
n.4278+298T>C
n.4739+260T>C
c.*541+298T>C (n.*541+298T>C)
n.4731T>C
c.4002+298T>C (n.4002+298T>C)
n.4376+298T>C
n.4436+298T>C
c.*1256+298T>C (n.*1256+298T>C)
c.*2288+298T>C (n.*2288+298T>C)
n.5079T>C
c.4119+298T>C (n.4119+298T>C)
n.4329+298T>C
n.4237+298T>C
c.*2291+298T>C (n.*2291+298T>C)
n.3766+298T>C
n.4407+298T>C
n.4440+298T>C
n.4675T>C
n.4558+298T>C
c.*2331+298T>C (n.*2331+298T>C)
c.3960+298T>C (n.3960+298T>C)
c.*3824+298T>C (n.*3824+298T>C)
c.*2515+298T>C (n.*2515+298T>C)
c.4122+298T>C (n.4122+298T>C)
c.4116+298T>C (n.4116+298T>C)
c.2173+298T>C
n.4517T>C
c.3901+298T>C
c.*2241+298T>C (n.*2241+298T>C)
c.2759+298T>C
n.196+298T>C
c.*2818T>C (n.*2818T>C)
c.*2848T>C (n.*2848T>C)
c.4185+298T>C (n.4185+298T>C)
n.1812+260T>C
c.3318+298T>C
c.1307+298T>C
c.*3197T>C (n.*3197T>C)
c.4540+298T>C
c.*1402+298T>C (n.*1402+298T>C)
c.*2221+298T>C (n.*2221+298T>C)
c.*2956+298T>C (n.*2956+298T>C)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.3425+298T>C
c.4086+298T>C (n.4086+298T>C)
c.*2661+298T>C (n.*2661+298T>C)
c.4125+298T>C (n.4125+298T>C)
c.3870+298T>C (n.3870+298T>C)
c.*3705+298T>C (n.*3705+298T>C)
c.*2406+298T>C (n.*2406+298T>C)
c.601+298T>C
n.593+298T>C
c.2619+298T>C (n.2619+298T>C)
n.4185+298T>C
n.4414+298T>C
c.4188+298T>C (n.4188+298T>C)
c.2685+298T>C (n.2685+298T>C)
c.2076+298T>C (n.2076+298T>C)
c.2487+298T>C (n.2487+298T>C)
n.4260+298T>C
n.4191+298T>C
n.5154T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396619C=CA1955123736ABCC8n.3720+297G=
c.710+297G=
n.2458+297G=
n.2664G=
n.4631G=
n.562+297G=
n.1618+297G=
n.4281+297G=
n.4334+297G=
c.3985+574G= (n.3985+574G=)
n.5424+297G=
c.*2257+297G= (n.*2257+297G=)
n.4701+297G=
c.*2550+297G= (n.*2550+297G=)
n.4554+297G=
n.4411+297G=
n.4278+297G=
n.4739+259G=
c.*541+297G= (n.*541+297G=)
n.4730G=
c.4002+297G= (n.4002+297G=)
n.4376+297G=
n.4436+297G=
c.*1256+297G= (n.*1256+297G=)
c.*2288+297G= (n.*2288+297G=)
n.5078G=
c.4119+297G= (n.4119+297G=)
n.4329+297G=
n.4237+297G=
c.*2291+297G= (n.*2291+297G=)
n.3766+297G=
n.4407+297G=
n.4440+297G=
n.4674G=
n.4558+297G=
c.*2331+297G= (n.*2331+297G=)
c.3960+297G= (n.3960+297G=)
c.*3824+297G= (n.*3824+297G=)
c.*2515+297G= (n.*2515+297G=)
c.4122+297G= (n.4122+297G=)
c.4116+297G= (n.4116+297G=)
c.2173+297G=
n.4516G=
c.3901+297G=
c.*2241+297G= (n.*2241+297G=)
c.2759+297G=
n.196+297G=
c.*2817G= (n.*2817G=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.4185+297G= (n.4185+297G=)
n.1812+259G=
c.3318+297G=
c.1307+297G=
c.*3196G= (n.*3196G=)
c.4540+297G=
c.*1402+297G= (n.*1402+297G=)
c.*2221+297G= (n.*2221+297G=)
c.*2956+297G= (n.*2956+297G=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
c.3425+297G=
c.4086+297G= (n.4086+297G=)
c.*2661+297G= (n.*2661+297G=)
c.4125+297G= (n.4125+297G=)
c.3870+297G= (n.3870+297G=)
c.*3705+297G= (n.*3705+297G=)
c.*2406+297G= (n.*2406+297G=)
c.601+297G=
n.593+297G=
c.2619+297G= (n.2619+297G=)
n.4185+297G=
n.4414+297G=
c.4188+297G= (n.4188+297G=)
c.2685+297G= (n.2685+297G=)
c.2076+297G= (n.2076+297G=)
c.2487+297G= (n.2487+297G=)
n.4260+297G=
n.4191+297G=
n.5153G=
11g.17396619C>TCA218409146ABCC8n.3720+297G>A
c.710+297G>A
n.2458+297G>A
n.2664G>A
n.4631G>A
n.562+297G>A
n.1618+297G>A
n.4281+297G>A
n.4334+297G>A
c.3985+574G>A (n.3985+574G>A)
n.5424+297G>A
c.*2257+297G>A (n.*2257+297G>A)
n.4701+297G>A
c.*2550+297G>A (n.*2550+297G>A)
n.4554+297G>A
n.4411+297G>A
n.4278+297G>A
n.4739+259G>A
c.*541+297G>A (n.*541+297G>A)
n.4730G>A
c.4002+297G>A (n.4002+297G>A)
n.4376+297G>A
n.4436+297G>A
c.*1256+297G>A (n.*1256+297G>A)
c.*2288+297G>A (n.*2288+297G>A)
n.5078G>A
c.4119+297G>A (n.4119+297G>A)
n.4329+297G>A
n.4237+297G>A
c.*2291+297G>A (n.*2291+297G>A)
n.3766+297G>A
n.4407+297G>A
n.4440+297G>A
n.4674G>A
n.4558+297G>A
c.*2331+297G>A (n.*2331+297G>A)
c.3960+297G>A (n.3960+297G>A)
c.*3824+297G>A (n.*3824+297G>A)
c.*2515+297G>A (n.*2515+297G>A)
c.4122+297G>A (n.4122+297G>A)
c.4116+297G>A (n.4116+297G>A)
c.2173+297G>A
n.4516G>A
c.3901+297G>A
c.*2241+297G>A (n.*2241+297G>A)
c.2759+297G>A
n.196+297G>A
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.4185+297G>A (n.4185+297G>A)
n.1812+259G>A
c.3318+297G>A
c.1307+297G>A
c.*3196G>A (n.*3196G>A)
c.4540+297G>A
c.*1402+297G>A (n.*1402+297G>A)
c.*2221+297G>A (n.*2221+297G>A)
c.*2956+297G>A (n.*2956+297G>A)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.3425+297G>A
c.4086+297G>A (n.4086+297G>A)
c.*2661+297G>A (n.*2661+297G>A)
c.4125+297G>A (n.4125+297G>A)
c.3870+297G>A (n.3870+297G>A)
c.*3705+297G>A (n.*3705+297G>A)
c.*2406+297G>A (n.*2406+297G>A)
c.601+297G>A
n.593+297G>A
c.2619+297G>A (n.2619+297G>A)
n.4185+297G>A
n.4414+297G>A
c.4188+297G>A (n.4188+297G>A)
c.2685+297G>A (n.2685+297G>A)
c.2076+297G>A (n.2076+297G>A)
c.2487+297G>A (n.2487+297G>A)
n.4260+297G>A
n.4191+297G>A
n.5153G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396620C>ACA2612641715ABCC8n.3720+296G>T
c.710+296G>T
n.2458+296G>T
n.2663G>T
n.4630G>T
n.562+296G>T
n.1618+296G>T
n.4281+296G>T
n.4334+296G>T
c.3985+573G>T (n.3985+573G>T)
n.5424+296G>T
c.*2257+296G>T (n.*2257+296G>T)
n.4701+296G>T
c.*2550+296G>T (n.*2550+296G>T)
n.4554+296G>T
n.4411+296G>T
n.4278+296G>T
n.4739+258G>T
c.*541+296G>T (n.*541+296G>T)
n.4729G>T
c.4002+296G>T (n.4002+296G>T)
n.4376+296G>T
n.4436+296G>T
c.*1256+296G>T (n.*1256+296G>T)
c.*2288+296G>T (n.*2288+296G>T)
n.5077G>T
c.4119+296G>T (n.4119+296G>T)
n.4329+296G>T
n.4237+296G>T
c.*2291+296G>T (n.*2291+296G>T)
n.3766+296G>T
n.4407+296G>T
n.4440+296G>T
n.4673G>T
n.4558+296G>T
c.*2331+296G>T (n.*2331+296G>T)
c.3960+296G>T (n.3960+296G>T)
c.*3824+296G>T (n.*3824+296G>T)
c.*2515+296G>T (n.*2515+296G>T)
c.4122+296G>T (n.4122+296G>T)
c.4116+296G>T (n.4116+296G>T)
c.2173+296G>T
n.4515G>T
c.3901+296G>T
c.*2241+296G>T (n.*2241+296G>T)
c.2759+296G>T
n.196+296G>T
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
c.4185+296G>T (n.4185+296G>T)
n.1812+258G>T
c.3318+296G>T
c.1307+296G>T
c.*3195G>T (n.*3195G>T)
c.4540+296G>T
c.*1402+296G>T (n.*1402+296G>T)
c.*2221+296G>T (n.*2221+296G>T)
c.*2956+296G>T (n.*2956+296G>T)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.3425+296G>T
c.4086+296G>T (n.4086+296G>T)
c.*2661+296G>T (n.*2661+296G>T)
c.4125+296G>T (n.4125+296G>T)
c.3870+296G>T (n.3870+296G>T)
c.*3705+296G>T (n.*3705+296G>T)
c.*2406+296G>T (n.*2406+296G>T)
c.601+296G>T
n.593+296G>T
c.2619+296G>T (n.2619+296G>T)
n.4185+296G>T
n.4414+296G>T
c.4188+296G>T (n.4188+296G>T)
c.2685+296G>T (n.2685+296G>T)
c.2076+296G>T (n.2076+296G>T)
c.2487+296G>T (n.2487+296G>T)
n.4260+296G>T
n.4191+296G>T
n.5152G>T
gnomAD v4
11g.17396620C=CA1955123737ABCC8n.3720+296G=
c.710+296G=
n.2458+296G=
n.2663G=
n.4630G=
n.562+296G=
n.1618+296G=
n.4281+296G=
n.4334+296G=
c.3985+573G= (n.3985+573G=)
n.5424+296G=
c.*2257+296G= (n.*2257+296G=)
n.4701+296G=
c.*2550+296G= (n.*2550+296G=)
n.4554+296G=
n.4411+296G=
n.4278+296G=
n.4739+258G=
c.*541+296G= (n.*541+296G=)
n.4729G=
c.4002+296G= (n.4002+296G=)
n.4376+296G=
n.4436+296G=
c.*1256+296G= (n.*1256+296G=)
c.*2288+296G= (n.*2288+296G=)
n.5077G=
c.4119+296G= (n.4119+296G=)
n.4329+296G=
n.4237+296G=
c.*2291+296G= (n.*2291+296G=)
n.3766+296G=
n.4407+296G=
n.4440+296G=
n.4673G=
n.4558+296G=
c.*2331+296G= (n.*2331+296G=)
c.3960+296G= (n.3960+296G=)
c.*3824+296G= (n.*3824+296G=)
c.*2515+296G= (n.*2515+296G=)
c.4122+296G= (n.4122+296G=)
c.4116+296G= (n.4116+296G=)
c.2173+296G=
n.4515G=
c.3901+296G=
c.*2241+296G= (n.*2241+296G=)
c.2759+296G=
n.196+296G=
c.*2816G= (n.*2816G=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
c.4185+296G= (n.4185+296G=)
n.1812+258G=
c.3318+296G=
c.1307+296G=
c.*3195G= (n.*3195G=)
c.4540+296G=
c.*1402+296G= (n.*1402+296G=)
c.*2221+296G= (n.*2221+296G=)
c.*2956+296G= (n.*2956+296G=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.3425+296G=
c.4086+296G= (n.4086+296G=)
c.*2661+296G= (n.*2661+296G=)
c.4125+296G= (n.4125+296G=)
c.3870+296G= (n.3870+296G=)
c.*3705+296G= (n.*3705+296G=)
c.*2406+296G= (n.*2406+296G=)
c.601+296G=
n.593+296G=
c.2619+296G= (n.2619+296G=)
n.4185+296G=
n.4414+296G=
c.4188+296G= (n.4188+296G=)
c.2685+296G= (n.2685+296G=)
c.2076+296G= (n.2076+296G=)
c.2487+296G= (n.2487+296G=)
n.4260+296G=
n.4191+296G=
n.5152G=
11g.17396620C>TCA674176439ABCC8n.3720+296G>A
c.710+296G>A
n.2458+296G>A
n.2663G>A
n.4630G>A
n.562+296G>A
n.1618+296G>A
n.4281+296G>A
n.4334+296G>A
c.3985+573G>A (n.3985+573G>A)
n.5424+296G>A
c.*2257+296G>A (n.*2257+296G>A)
n.4701+296G>A
c.*2550+296G>A (n.*2550+296G>A)
n.4554+296G>A
n.4411+296G>A
n.4278+296G>A
n.4739+258G>A
c.*541+296G>A (n.*541+296G>A)
n.4729G>A
c.4002+296G>A (n.4002+296G>A)
n.4376+296G>A
n.4436+296G>A
c.*1256+296G>A (n.*1256+296G>A)
c.*2288+296G>A (n.*2288+296G>A)
n.5077G>A
c.4119+296G>A (n.4119+296G>A)
n.4329+296G>A
n.4237+296G>A
c.*2291+296G>A (n.*2291+296G>A)
n.3766+296G>A
n.4407+296G>A
n.4440+296G>A
n.4673G>A
n.4558+296G>A
c.*2331+296G>A (n.*2331+296G>A)
c.3960+296G>A (n.3960+296G>A)
c.*3824+296G>A (n.*3824+296G>A)
c.*2515+296G>A (n.*2515+296G>A)
c.4122+296G>A (n.4122+296G>A)
c.4116+296G>A (n.4116+296G>A)
c.2173+296G>A
n.4515G>A
c.3901+296G>A
c.*2241+296G>A (n.*2241+296G>A)
c.2759+296G>A
n.196+296G>A
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
c.4185+296G>A (n.4185+296G>A)
n.1812+258G>A
c.3318+296G>A
c.1307+296G>A
c.*3195G>A (n.*3195G>A)
c.4540+296G>A
c.*1402+296G>A (n.*1402+296G>A)
c.*2221+296G>A (n.*2221+296G>A)
c.*2956+296G>A (n.*2956+296G>A)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.3425+296G>A
c.4086+296G>A (n.4086+296G>A)
c.*2661+296G>A (n.*2661+296G>A)
c.4125+296G>A (n.4125+296G>A)
c.3870+296G>A (n.3870+296G>A)
c.*3705+296G>A (n.*3705+296G>A)
c.*2406+296G>A (n.*2406+296G>A)
c.601+296G>A
n.593+296G>A
c.2619+296G>A (n.2619+296G>A)
n.4185+296G>A
n.4414+296G>A
c.4188+296G>A (n.4188+296G>A)
c.2685+296G>A (n.2685+296G>A)
c.2076+296G>A (n.2076+296G>A)
c.2487+296G>A (n.2487+296G>A)
n.4260+296G>A
n.4191+296G>A
n.5152G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396621A=CA1955123738ABCC8n.3720+295T=
c.710+295T=
n.2458+295T=
n.2662T=
n.4629T=
n.562+295T=
n.1618+295T=
n.4281+295T=
n.4334+295T=
c.3985+572T= (n.3985+572T=)
n.5424+295T=
c.*2257+295T= (n.*2257+295T=)
n.4701+295T=
c.*2550+295T= (n.*2550+295T=)
n.4554+295T=
n.4411+295T=
n.4278+295T=
n.4739+257T=
c.*541+295T= (n.*541+295T=)
n.4728T=
c.4002+295T= (n.4002+295T=)
n.4376+295T=
n.4436+295T=
c.*1256+295T= (n.*1256+295T=)
c.*2288+295T= (n.*2288+295T=)
n.5076T=
c.4119+295T= (n.4119+295T=)
n.4329+295T=
n.4237+295T=
c.*2291+295T= (n.*2291+295T=)
n.3766+295T=
n.4407+295T=
n.4440+295T=
n.4672T=
n.4558+295T=
c.*2331+295T= (n.*2331+295T=)
c.3960+295T= (n.3960+295T=)
c.*3824+295T= (n.*3824+295T=)
c.*2515+295T= (n.*2515+295T=)
c.4122+295T= (n.4122+295T=)
c.4116+295T= (n.4116+295T=)
c.2173+295T=
n.4514T=
c.3901+295T=
c.*2241+295T= (n.*2241+295T=)
c.2759+295T=
n.196+295T=
c.*2815T= (n.*2815T=)
c.*2845T= (n.*2845T=)
c.4185+295T= (n.4185+295T=)
n.1812+257T=
c.3318+295T=
c.1307+295T=
c.*3194T= (n.*3194T=)
c.4540+295T=
c.*1402+295T= (n.*1402+295T=)
c.*2221+295T= (n.*2221+295T=)
c.*2956+295T= (n.*2956+295T=)
c.*2833T= (n.*2833T=)
c.3425+295T=
c.4086+295T= (n.4086+295T=)
c.*2661+295T= (n.*2661+295T=)
c.4125+295T= (n.4125+295T=)
c.3870+295T= (n.3870+295T=)
c.*3705+295T= (n.*3705+295T=)
c.*2406+295T= (n.*2406+295T=)
c.601+295T=
n.593+295T=
c.2619+295T= (n.2619+295T=)
n.4185+295T=
n.4414+295T=
c.4188+295T= (n.4188+295T=)
c.2685+295T= (n.2685+295T=)
c.2076+295T= (n.2076+295T=)
c.2487+295T= (n.2487+295T=)
n.4260+295T=
n.4191+295T=
n.5151T=
11g.17396621A>GCA935525523ABCC8n.3720+295T>C
c.710+295T>C
n.2458+295T>C
n.2662T>C
n.4629T>C
n.562+295T>C
n.1618+295T>C
n.4281+295T>C
n.4334+295T>C
c.3985+572T>C (n.3985+572T>C)
n.5424+295T>C
c.*2257+295T>C (n.*2257+295T>C)
n.4701+295T>C
c.*2550+295T>C (n.*2550+295T>C)
n.4554+295T>C
n.4411+295T>C
n.4278+295T>C
n.4739+257T>C
c.*541+295T>C (n.*541+295T>C)
n.4728T>C
c.4002+295T>C (n.4002+295T>C)
n.4376+295T>C
n.4436+295T>C
c.*1256+295T>C (n.*1256+295T>C)
c.*2288+295T>C (n.*2288+295T>C)
n.5076T>C
c.4119+295T>C (n.4119+295T>C)
n.4329+295T>C
n.4237+295T>C
c.*2291+295T>C (n.*2291+295T>C)
n.3766+295T>C
n.4407+295T>C
n.4440+295T>C
n.4672T>C
n.4558+295T>C
c.*2331+295T>C (n.*2331+295T>C)
c.3960+295T>C (n.3960+295T>C)
c.*3824+295T>C (n.*3824+295T>C)
c.*2515+295T>C (n.*2515+295T>C)
c.4122+295T>C (n.4122+295T>C)
c.4116+295T>C (n.4116+295T>C)
c.2173+295T>C
n.4514T>C
c.3901+295T>C
c.*2241+295T>C (n.*2241+295T>C)
c.2759+295T>C
n.196+295T>C
c.*2815T>C (n.*2815T>C)
c.*2845T>C (n.*2845T>C)
c.4185+295T>C (n.4185+295T>C)
n.1812+257T>C
c.3318+295T>C
c.1307+295T>C
c.*3194T>C (n.*3194T>C)
c.4540+295T>C
c.*1402+295T>C (n.*1402+295T>C)
c.*2221+295T>C (n.*2221+295T>C)
c.*2956+295T>C (n.*2956+295T>C)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.3425+295T>C
c.4086+295T>C (n.4086+295T>C)
c.*2661+295T>C (n.*2661+295T>C)
c.4125+295T>C (n.4125+295T>C)
c.3870+295T>C (n.3870+295T>C)
c.*3705+295T>C (n.*3705+295T>C)
c.*2406+295T>C (n.*2406+295T>C)
c.601+295T>C
n.593+295T>C
c.2619+295T>C (n.2619+295T>C)
n.4185+295T>C
n.4414+295T>C
c.4188+295T>C (n.4188+295T>C)
c.2685+295T>C (n.2685+295T>C)
c.2076+295T>C (n.2076+295T>C)
c.2487+295T>C (n.2487+295T>C)
n.4260+295T>C
n.4191+295T>C
n.5151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396622T>CCA1955123740ABCC8n.3720+294A>G
c.710+294A>G
n.2458+294A>G
n.2661A>G
n.4628A>G
n.562+294A>G
n.1618+294A>G
n.4281+294A>G
n.4334+294A>G
c.3985+571A>G (n.3985+571A>G)
n.5424+294A>G
c.*2257+294A>G (n.*2257+294A>G)
n.4701+294A>G
c.*2550+294A>G (n.*2550+294A>G)
n.4554+294A>G
n.4411+294A>G
n.4278+294A>G
n.4739+256A>G
c.*541+294A>G (n.*541+294A>G)
n.4727A>G
c.4002+294A>G (n.4002+294A>G)
n.4376+294A>G
n.4436+294A>G
c.*1256+294A>G (n.*1256+294A>G)
c.*2288+294A>G (n.*2288+294A>G)
n.5075A>G
c.4119+294A>G (n.4119+294A>G)
n.4329+294A>G
n.4237+294A>G
c.*2291+294A>G (n.*2291+294A>G)
n.3766+294A>G
n.4407+294A>G
n.4440+294A>G
n.4671A>G
n.4558+294A>G
c.*2331+294A>G (n.*2331+294A>G)
c.3960+294A>G (n.3960+294A>G)
c.*3824+294A>G (n.*3824+294A>G)
c.*2515+294A>G (n.*2515+294A>G)
c.4122+294A>G (n.4122+294A>G)
c.4116+294A>G (n.4116+294A>G)
c.2173+294A>G
n.4513A>G
c.3901+294A>G
c.*2241+294A>G (n.*2241+294A>G)
c.2759+294A>G
n.196+294A>G
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.4185+294A>G (n.4185+294A>G)
n.1812+256A>G
c.3318+294A>G
c.1307+294A>G
c.*3193A>G (n.*3193A>G)
c.4540+294A>G
c.*1402+294A>G (n.*1402+294A>G)
c.*2221+294A>G (n.*2221+294A>G)
c.*2956+294A>G (n.*2956+294A>G)
c.*2832A>G (n.*2832A>G)
c.3425+294A>G
c.4086+294A>G (n.4086+294A>G)
c.*2661+294A>G (n.*2661+294A>G)
c.4125+294A>G (n.4125+294A>G)
c.3870+294A>G (n.3870+294A>G)
c.*3705+294A>G (n.*3705+294A>G)
c.*2406+294A>G (n.*2406+294A>G)
c.601+294A>G
n.593+294A>G
c.2619+294A>G (n.2619+294A>G)
n.4185+294A>G
n.4414+294A>G
c.4188+294A>G (n.4188+294A>G)
c.2685+294A>G (n.2685+294A>G)
c.2076+294A>G (n.2076+294A>G)
c.2487+294A>G (n.2487+294A>G)
n.4260+294A>G
n.4191+294A>G
n.5150A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396622T>GCA2612641739ABCC8n.3720+294A>C
c.710+294A>C
n.2458+294A>C
n.2661A>C
n.4628A>C
n.562+294A>C
n.1618+294A>C
n.4281+294A>C
n.4334+294A>C
c.3985+571A>C (n.3985+571A>C)
n.5424+294A>C
c.*2257+294A>C (n.*2257+294A>C)
n.4701+294A>C
c.*2550+294A>C (n.*2550+294A>C)
n.4554+294A>C
n.4411+294A>C
n.4278+294A>C
n.4739+256A>C
c.*541+294A>C (n.*541+294A>C)
n.4727A>C
c.4002+294A>C (n.4002+294A>C)
n.4376+294A>C
n.4436+294A>C
c.*1256+294A>C (n.*1256+294A>C)
c.*2288+294A>C (n.*2288+294A>C)
n.5075A>C
c.4119+294A>C (n.4119+294A>C)
n.4329+294A>C
n.4237+294A>C
c.*2291+294A>C (n.*2291+294A>C)
n.3766+294A>C
n.4407+294A>C
n.4440+294A>C
n.4671A>C
n.4558+294A>C
c.*2331+294A>C (n.*2331+294A>C)
c.3960+294A>C (n.3960+294A>C)
c.*3824+294A>C (n.*3824+294A>C)
c.*2515+294A>C (n.*2515+294A>C)
c.4122+294A>C (n.4122+294A>C)
c.4116+294A>C (n.4116+294A>C)
c.2173+294A>C
n.4513A>C
c.3901+294A>C
c.*2241+294A>C (n.*2241+294A>C)
c.2759+294A>C
n.196+294A>C
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.4185+294A>C (n.4185+294A>C)
n.1812+256A>C
c.3318+294A>C
c.1307+294A>C
c.*3193A>C (n.*3193A>C)
c.4540+294A>C
c.*1402+294A>C (n.*1402+294A>C)
c.*2221+294A>C (n.*2221+294A>C)
c.*2956+294A>C (n.*2956+294A>C)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
c.3425+294A>C
c.4086+294A>C (n.4086+294A>C)
c.*2661+294A>C (n.*2661+294A>C)
c.4125+294A>C (n.4125+294A>C)
c.3870+294A>C (n.3870+294A>C)
c.*3705+294A>C (n.*3705+294A>C)
c.*2406+294A>C (n.*2406+294A>C)
c.601+294A>C
n.593+294A>C
c.2619+294A>C (n.2619+294A>C)
n.4185+294A>C
n.4414+294A>C
c.4188+294A>C (n.4188+294A>C)
c.2685+294A>C (n.2685+294A>C)
c.2076+294A>C (n.2076+294A>C)
c.2487+294A>C (n.2487+294A>C)
n.4260+294A>C
n.4191+294A>C
n.5150A>C
gnomAD v4
11g.17396622T=CA1955123739ABCC8n.3720+294A=
c.710+294A=
n.2458+294A=
n.2661A=
n.4628A=
n.562+294A=
n.1618+294A=
n.4281+294A=
n.4334+294A=
c.3985+571A= (n.3985+571A=)
n.5424+294A=
c.*2257+294A= (n.*2257+294A=)
n.4701+294A=
c.*2550+294A= (n.*2550+294A=)
n.4554+294A=
n.4411+294A=
n.4278+294A=
n.4739+256A=
c.*541+294A= (n.*541+294A=)
n.4727A=
c.4002+294A= (n.4002+294A=)
n.4376+294A=
n.4436+294A=
c.*1256+294A= (n.*1256+294A=)
c.*2288+294A= (n.*2288+294A=)
n.5075A=
c.4119+294A= (n.4119+294A=)
n.4329+294A=
n.4237+294A=
c.*2291+294A= (n.*2291+294A=)
n.3766+294A=
n.4407+294A=
n.4440+294A=
n.4671A=
n.4558+294A=
c.*2331+294A= (n.*2331+294A=)
c.3960+294A= (n.3960+294A=)
c.*3824+294A= (n.*3824+294A=)
c.*2515+294A= (n.*2515+294A=)
c.4122+294A= (n.4122+294A=)
c.4116+294A= (n.4116+294A=)
c.2173+294A=
n.4513A=
c.3901+294A=
c.*2241+294A= (n.*2241+294A=)
c.2759+294A=
n.196+294A=
c.*2814A= (n.*2814A=)
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.4185+294A= (n.4185+294A=)
n.1812+256A=
c.3318+294A=
c.1307+294A=
c.*3193A= (n.*3193A=)
c.4540+294A=
c.*1402+294A= (n.*1402+294A=)
c.*2221+294A= (n.*2221+294A=)
c.*2956+294A= (n.*2956+294A=)
c.*2832A= (n.*2832A=)
c.3425+294A=
c.4086+294A= (n.4086+294A=)
c.*2661+294A= (n.*2661+294A=)
c.4125+294A= (n.4125+294A=)
c.3870+294A= (n.3870+294A=)
c.*3705+294A= (n.*3705+294A=)
c.*2406+294A= (n.*2406+294A=)
c.601+294A=
n.593+294A=
c.2619+294A= (n.2619+294A=)
n.4185+294A=
n.4414+294A=
c.4188+294A= (n.4188+294A=)
c.2685+294A= (n.2685+294A=)
c.2076+294A= (n.2076+294A=)
c.2487+294A= (n.2487+294A=)
n.4260+294A=
n.4191+294A=
n.5150A=
11g.17396623T>CCA2612641743ABCC8n.3720+293A>G
c.710+293A>G
n.2458+293A>G
n.2660A>G
n.4627A>G
n.562+293A>G
n.1618+293A>G
n.4281+293A>G
n.4334+293A>G
c.3985+570A>G (n.3985+570A>G)
n.5424+293A>G
c.*2257+293A>G (n.*2257+293A>G)
n.4701+293A>G
c.*2550+293A>G (n.*2550+293A>G)
n.4554+293A>G
n.4411+293A>G
n.4278+293A>G
n.4739+255A>G
c.*541+293A>G (n.*541+293A>G)
n.4726A>G
c.4002+293A>G (n.4002+293A>G)
n.4376+293A>G
n.4436+293A>G
c.*1256+293A>G (n.*1256+293A>G)
c.*2288+293A>G (n.*2288+293A>G)
n.5074A>G
c.4119+293A>G (n.4119+293A>G)
n.4329+293A>G
n.4237+293A>G
c.*2291+293A>G (n.*2291+293A>G)
n.3766+293A>G
n.4407+293A>G
n.4440+293A>G
n.4670A>G
n.4558+293A>G
c.*2331+293A>G (n.*2331+293A>G)
c.3960+293A>G (n.3960+293A>G)
c.*3824+293A>G (n.*3824+293A>G)
c.*2515+293A>G (n.*2515+293A>G)
c.4122+293A>G (n.4122+293A>G)
c.4116+293A>G (n.4116+293A>G)
c.2173+293A>G
n.4512A>G
c.3901+293A>G
c.*2241+293A>G (n.*2241+293A>G)
c.2759+293A>G
n.196+293A>G
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.4185+293A>G (n.4185+293A>G)
n.1812+255A>G
c.3318+293A>G
c.1307+293A>G
c.*3192A>G (n.*3192A>G)
c.4540+293A>G
c.*1402+293A>G (n.*1402+293A>G)
c.*2221+293A>G (n.*2221+293A>G)
c.*2956+293A>G (n.*2956+293A>G)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.3425+293A>G
c.4086+293A>G (n.4086+293A>G)
c.*2661+293A>G (n.*2661+293A>G)
c.4125+293A>G (n.4125+293A>G)
c.3870+293A>G (n.3870+293A>G)
c.*3705+293A>G (n.*3705+293A>G)
c.*2406+293A>G (n.*2406+293A>G)
c.601+293A>G
n.593+293A>G
c.2619+293A>G (n.2619+293A>G)
n.4185+293A>G
n.4414+293A>G
c.4188+293A>G (n.4188+293A>G)
c.2685+293A>G (n.2685+293A>G)
c.2076+293A>G (n.2076+293A>G)
c.2487+293A>G (n.2487+293A>G)
n.4260+293A>G
n.4191+293A>G
n.5149A>G
gnomAD v4
11g.17396624C>ACA2612641748ABCC8n.3720+292G>T
c.710+292G>T
n.2458+292G>T
n.2659G>T
n.4626G>T
n.562+292G>T
n.1618+292G>T
n.4281+292G>T
n.4334+292G>T
c.3985+569G>T (n.3985+569G>T)
n.5424+292G>T
c.*2257+292G>T (n.*2257+292G>T)
n.4701+292G>T
c.*2550+292G>T (n.*2550+292G>T)
n.4554+292G>T
n.4411+292G>T
n.4278+292G>T
n.4739+254G>T
c.*541+292G>T (n.*541+292G>T)
n.4725G>T
c.4002+292G>T (n.4002+292G>T)
n.4376+292G>T
n.4436+292G>T
c.*1256+292G>T (n.*1256+292G>T)
c.*2288+292G>T (n.*2288+292G>T)
n.5073G>T
c.4119+292G>T (n.4119+292G>T)
n.4329+292G>T
n.4237+292G>T
c.*2291+292G>T (n.*2291+292G>T)
n.3766+292G>T
n.4407+292G>T
n.4440+292G>T
n.4669G>T
n.4558+292G>T
c.*2331+292G>T (n.*2331+292G>T)
c.3960+292G>T (n.3960+292G>T)
c.*3824+292G>T (n.*3824+292G>T)
c.*2515+292G>T (n.*2515+292G>T)
c.4122+292G>T (n.4122+292G>T)
c.4116+292G>T (n.4116+292G>T)
c.2173+292G>T
n.4511G>T
c.3901+292G>T
c.*2241+292G>T (n.*2241+292G>T)
c.2759+292G>T
n.196+292G>T
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.4185+292G>T (n.4185+292G>T)
n.1812+254G>T
c.3318+292G>T
c.1307+292G>T
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.4540+292G>T
c.*1402+292G>T (n.*1402+292G>T)
c.*2221+292G>T (n.*2221+292G>T)
c.*2956+292G>T (n.*2956+292G>T)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
c.3425+292G>T
c.4086+292G>T (n.4086+292G>T)
c.*2661+292G>T (n.*2661+292G>T)
c.4125+292G>T (n.4125+292G>T)
c.3870+292G>T (n.3870+292G>T)
c.*3705+292G>T (n.*3705+292G>T)
c.*2406+292G>T (n.*2406+292G>T)
c.601+292G>T
n.593+292G>T
c.2619+292G>T (n.2619+292G>T)
n.4185+292G>T
n.4414+292G>T
c.4188+292G>T (n.4188+292G>T)
c.2685+292G>T (n.2685+292G>T)
c.2076+292G>T (n.2076+292G>T)
c.2487+292G>T (n.2487+292G>T)
n.4260+292G>T
n.4191+292G>T
n.5148G>T
gnomAD v4
11g.17396624C=CA1955123741ABCC8n.3720+292G=
c.710+292G=
n.2458+292G=
n.2659G=
n.4626G=
n.562+292G=
n.1618+292G=
n.4281+292G=
n.4334+292G=
c.3985+569G= (n.3985+569G=)
n.5424+292G=
c.*2257+292G= (n.*2257+292G=)
n.4701+292G=
c.*2550+292G= (n.*2550+292G=)
n.4554+292G=
n.4411+292G=
n.4278+292G=
n.4739+254G=
c.*541+292G= (n.*541+292G=)
n.4725G=
c.4002+292G= (n.4002+292G=)
n.4376+292G=
n.4436+292G=
c.*1256+292G= (n.*1256+292G=)
c.*2288+292G= (n.*2288+292G=)
n.5073G=
c.4119+292G= (n.4119+292G=)
n.4329+292G=
n.4237+292G=
c.*2291+292G= (n.*2291+292G=)
n.3766+292G=
n.4407+292G=
n.4440+292G=
n.4669G=
n.4558+292G=
c.*2331+292G= (n.*2331+292G=)
c.3960+292G= (n.3960+292G=)
c.*3824+292G= (n.*3824+292G=)
c.*2515+292G= (n.*2515+292G=)
c.4122+292G= (n.4122+292G=)
c.4116+292G= (n.4116+292G=)
c.2173+292G=
n.4511G=
c.3901+292G=
c.*2241+292G= (n.*2241+292G=)
c.2759+292G=
n.196+292G=
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.4185+292G= (n.4185+292G=)
n.1812+254G=
c.3318+292G=
c.1307+292G=
c.*3191G= (n.*3191G=)
c.4540+292G=
c.*1402+292G= (n.*1402+292G=)
c.*2221+292G= (n.*2221+292G=)
c.*2956+292G= (n.*2956+292G=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
c.3425+292G=
c.4086+292G= (n.4086+292G=)
c.*2661+292G= (n.*2661+292G=)
c.4125+292G= (n.4125+292G=)
c.3870+292G= (n.3870+292G=)
c.*3705+292G= (n.*3705+292G=)
c.*2406+292G= (n.*2406+292G=)
c.601+292G=
n.593+292G=
c.2619+292G= (n.2619+292G=)
n.4185+292G=
n.4414+292G=
c.4188+292G= (n.4188+292G=)
c.2685+292G= (n.2685+292G=)
c.2076+292G= (n.2076+292G=)
c.2487+292G= (n.2487+292G=)
n.4260+292G=
n.4191+292G=
n.5148G=
11g.17396624C>GCA597664890ABCC8n.3720+292G>C
c.710+292G>C
n.2458+292G>C
n.2659G>C
n.4626G>C
n.562+292G>C
n.1618+292G>C
n.4281+292G>C
n.4334+292G>C
c.3985+569G>C (n.3985+569G>C)
n.5424+292G>C
c.*2257+292G>C (n.*2257+292G>C)
n.4701+292G>C
c.*2550+292G>C (n.*2550+292G>C)
n.4554+292G>C
n.4411+292G>C
n.4278+292G>C
n.4739+254G>C
c.*541+292G>C (n.*541+292G>C)
n.4725G>C
c.4002+292G>C (n.4002+292G>C)
n.4376+292G>C
n.4436+292G>C
c.*1256+292G>C (n.*1256+292G>C)
c.*2288+292G>C (n.*2288+292G>C)
n.5073G>C
c.4119+292G>C (n.4119+292G>C)
n.4329+292G>C
n.4237+292G>C
c.*2291+292G>C (n.*2291+292G>C)
n.3766+292G>C
n.4407+292G>C
n.4440+292G>C
n.4669G>C
n.4558+292G>C
c.*2331+292G>C (n.*2331+292G>C)
c.3960+292G>C (n.3960+292G>C)
c.*3824+292G>C (n.*3824+292G>C)
c.*2515+292G>C (n.*2515+292G>C)
c.4122+292G>C (n.4122+292G>C)
c.4116+292G>C (n.4116+292G>C)
c.2173+292G>C
n.4511G>C
c.3901+292G>C
c.*2241+292G>C (n.*2241+292G>C)
c.2759+292G>C
n.196+292G>C
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.4185+292G>C (n.4185+292G>C)
n.1812+254G>C
c.3318+292G>C
c.1307+292G>C
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.4540+292G>C
c.*1402+292G>C (n.*1402+292G>C)
c.*2221+292G>C (n.*2221+292G>C)
c.*2956+292G>C (n.*2956+292G>C)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
c.3425+292G>C
c.4086+292G>C (n.4086+292G>C)
c.*2661+292G>C (n.*2661+292G>C)
c.4125+292G>C (n.4125+292G>C)
c.3870+292G>C (n.3870+292G>C)
c.*3705+292G>C (n.*3705+292G>C)
c.*2406+292G>C (n.*2406+292G>C)
c.601+292G>C
n.593+292G>C
c.2619+292G>C (n.2619+292G>C)
n.4185+292G>C
n.4414+292G>C
c.4188+292G>C (n.4188+292G>C)
c.2685+292G>C (n.2685+292G>C)
c.2076+292G>C (n.2076+292G>C)
c.2487+292G>C (n.2487+292G>C)
n.4260+292G>C
n.4191+292G>C
n.5148G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396624C>TCA218409156ABCC8n.3720+292G>A
c.710+292G>A
n.2458+292G>A
n.2659G>A
n.4626G>A
n.562+292G>A
n.1618+292G>A
n.4281+292G>A
n.4334+292G>A
c.3985+569G>A (n.3985+569G>A)
n.5424+292G>A
c.*2257+292G>A (n.*2257+292G>A)
n.4701+292G>A
c.*2550+292G>A (n.*2550+292G>A)
n.4554+292G>A
n.4411+292G>A
n.4278+292G>A
n.4739+254G>A
c.*541+292G>A (n.*541+292G>A)
n.4725G>A
c.4002+292G>A (n.4002+292G>A)
n.4376+292G>A
n.4436+292G>A
c.*1256+292G>A (n.*1256+292G>A)
c.*2288+292G>A (n.*2288+292G>A)
n.5073G>A
c.4119+292G>A (n.4119+292G>A)
n.4329+292G>A
n.4237+292G>A
c.*2291+292G>A (n.*2291+292G>A)
n.3766+292G>A
n.4407+292G>A
n.4440+292G>A
n.4669G>A
n.4558+292G>A
c.*2331+292G>A (n.*2331+292G>A)
c.3960+292G>A (n.3960+292G>A)
c.*3824+292G>A (n.*3824+292G>A)
c.*2515+292G>A (n.*2515+292G>A)
c.4122+292G>A (n.4122+292G>A)
c.4116+292G>A (n.4116+292G>A)
c.2173+292G>A
n.4511G>A
c.3901+292G>A
c.*2241+292G>A (n.*2241+292G>A)
c.2759+292G>A
n.196+292G>A
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.4185+292G>A (n.4185+292G>A)
n.1812+254G>A
c.3318+292G>A
c.1307+292G>A
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.4540+292G>A
c.*1402+292G>A (n.*1402+292G>A)
c.*2221+292G>A (n.*2221+292G>A)
c.*2956+292G>A (n.*2956+292G>A)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
c.3425+292G>A
c.4086+292G>A (n.4086+292G>A)
c.*2661+292G>A (n.*2661+292G>A)
c.4125+292G>A (n.4125+292G>A)
c.3870+292G>A (n.3870+292G>A)
c.*3705+292G>A (n.*3705+292G>A)
c.*2406+292G>A (n.*2406+292G>A)
c.601+292G>A
n.593+292G>A
c.2619+292G>A (n.2619+292G>A)
n.4185+292G>A
n.4414+292G>A
c.4188+292G>A (n.4188+292G>A)
c.2685+292G>A (n.2685+292G>A)
c.2076+292G>A (n.2076+292G>A)
c.2487+292G>A (n.2487+292G>A)
n.4260+292G>A
n.4191+292G>A
n.5148G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396625G>ACA218409164ABCC8n.3720+291C>T
c.710+291C>T
n.2458+291C>T
n.2658C>T
n.4625C>T
n.562+291C>T
n.1618+291C>T
n.4281+291C>T
n.4334+291C>T
c.3985+568C>T (n.3985+568C>T)
n.5424+291C>T
c.*2257+291C>T (n.*2257+291C>T)
n.4701+291C>T
c.*2550+291C>T (n.*2550+291C>T)
n.4554+291C>T
n.4411+291C>T
n.4278+291C>T
n.4739+253C>T
c.*541+291C>T (n.*541+291C>T)
n.4724C>T
c.4002+291C>T (n.4002+291C>T)
n.4376+291C>T
n.4436+291C>T
c.*1256+291C>T (n.*1256+291C>T)
c.*2288+291C>T (n.*2288+291C>T)
n.5072C>T
c.4119+291C>T (n.4119+291C>T)
n.4329+291C>T
n.4237+291C>T
c.*2291+291C>T (n.*2291+291C>T)
n.3766+291C>T
n.4407+291C>T
n.4440+291C>T
n.4668C>T
n.4558+291C>T
c.*2331+291C>T (n.*2331+291C>T)
c.3960+291C>T (n.3960+291C>T)
c.*3824+291C>T (n.*3824+291C>T)
c.*2515+291C>T (n.*2515+291C>T)
c.4122+291C>T (n.4122+291C>T)
c.4116+291C>T (n.4116+291C>T)
c.2173+291C>T
n.4510C>T
c.3901+291C>T
c.*2241+291C>T (n.*2241+291C>T)
c.2759+291C>T
n.196+291C>T
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
c.4185+291C>T (n.4185+291C>T)
n.1812+253C>T
c.3318+291C>T
c.1307+291C>T
c.*3190C>T (n.*3190C>T)
c.4540+291C>T
c.*1402+291C>T (n.*1402+291C>T)
c.*2221+291C>T (n.*2221+291C>T)
c.*2956+291C>T (n.*2956+291C>T)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.3425+291C>T
c.4086+291C>T (n.4086+291C>T)
c.*2661+291C>T (n.*2661+291C>T)
c.4125+291C>T (n.4125+291C>T)
c.3870+291C>T (n.3870+291C>T)
c.*3705+291C>T (n.*3705+291C>T)
c.*2406+291C>T (n.*2406+291C>T)
c.601+291C>T
n.593+291C>T
c.2619+291C>T (n.2619+291C>T)
n.4185+291C>T
n.4414+291C>T
c.4188+291C>T (n.4188+291C>T)
c.2685+291C>T (n.2685+291C>T)
c.2076+291C>T (n.2076+291C>T)
c.2487+291C>T (n.2487+291C>T)
n.4260+291C>T
n.4191+291C>T
n.5147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396625G>CCA674176445ABCC8n.3720+291C>G
c.710+291C>G
n.2458+291C>G
n.2658C>G
n.4625C>G
n.562+291C>G
n.1618+291C>G
n.4281+291C>G
n.4334+291C>G
c.3985+568C>G (n.3985+568C>G)
n.5424+291C>G
c.*2257+291C>G (n.*2257+291C>G)
n.4701+291C>G
c.*2550+291C>G (n.*2550+291C>G)
n.4554+291C>G
n.4411+291C>G
n.4278+291C>G
n.4739+253C>G
c.*541+291C>G (n.*541+291C>G)
n.4724C>G
c.4002+291C>G (n.4002+291C>G)
n.4376+291C>G
n.4436+291C>G
c.*1256+291C>G (n.*1256+291C>G)
c.*2288+291C>G (n.*2288+291C>G)
n.5072C>G
c.4119+291C>G (n.4119+291C>G)
n.4329+291C>G
n.4237+291C>G
c.*2291+291C>G (n.*2291+291C>G)
n.3766+291C>G
n.4407+291C>G
n.4440+291C>G
n.4668C>G
n.4558+291C>G
c.*2331+291C>G (n.*2331+291C>G)
c.3960+291C>G (n.3960+291C>G)
c.*3824+291C>G (n.*3824+291C>G)
c.*2515+291C>G (n.*2515+291C>G)
c.4122+291C>G (n.4122+291C>G)
c.4116+291C>G (n.4116+291C>G)
c.2173+291C>G
n.4510C>G
c.3901+291C>G
c.*2241+291C>G (n.*2241+291C>G)
c.2759+291C>G
n.196+291C>G
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
c.4185+291C>G (n.4185+291C>G)
n.1812+253C>G
c.3318+291C>G
c.1307+291C>G
c.*3190C>G (n.*3190C>G)
c.4540+291C>G
c.*1402+291C>G (n.*1402+291C>G)
c.*2221+291C>G (n.*2221+291C>G)
c.*2956+291C>G (n.*2956+291C>G)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.3425+291C>G
c.4086+291C>G (n.4086+291C>G)
c.*2661+291C>G (n.*2661+291C>G)
c.4125+291C>G (n.4125+291C>G)
c.3870+291C>G (n.3870+291C>G)
c.*3705+291C>G (n.*3705+291C>G)
c.*2406+291C>G (n.*2406+291C>G)
c.601+291C>G
n.593+291C>G
c.2619+291C>G (n.2619+291C>G)
n.4185+291C>G
n.4414+291C>G
c.4188+291C>G (n.4188+291C>G)
c.2685+291C>G (n.2685+291C>G)
c.2076+291C>G (n.2076+291C>G)
c.2487+291C>G (n.2487+291C>G)
n.4260+291C>G
n.4191+291C>G
n.5147C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396625G=CA1955123742ABCC8n.3720+291C=
c.710+291C=
n.2458+291C=
n.2658C=
n.4625C=
n.562+291C=
n.1618+291C=
n.4281+291C=
n.4334+291C=
c.3985+568C= (n.3985+568C=)
n.5424+291C=
c.*2257+291C= (n.*2257+291C=)
n.4701+291C=
c.*2550+291C= (n.*2550+291C=)
n.4554+291C=
n.4411+291C=
n.4278+291C=
n.4739+253C=
c.*541+291C= (n.*541+291C=)
n.4724C=
c.4002+291C= (n.4002+291C=)
n.4376+291C=
n.4436+291C=
c.*1256+291C= (n.*1256+291C=)
c.*2288+291C= (n.*2288+291C=)
n.5072C=
c.4119+291C= (n.4119+291C=)
n.4329+291C=
n.4237+291C=
c.*2291+291C= (n.*2291+291C=)
n.3766+291C=
n.4407+291C=
n.4440+291C=
n.4668C=
n.4558+291C=
c.*2331+291C= (n.*2331+291C=)
c.3960+291C= (n.3960+291C=)
c.*3824+291C= (n.*3824+291C=)
c.*2515+291C= (n.*2515+291C=)
c.4122+291C= (n.4122+291C=)
c.4116+291C= (n.4116+291C=)
c.2173+291C=
n.4510C=
c.3901+291C=
c.*2241+291C= (n.*2241+291C=)
c.2759+291C=
n.196+291C=
c.*2811C= (n.*2811C=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
c.4185+291C= (n.4185+291C=)
n.1812+253C=
c.3318+291C=
c.1307+291C=
c.*3190C= (n.*3190C=)
c.4540+291C=
c.*1402+291C= (n.*1402+291C=)
c.*2221+291C= (n.*2221+291C=)
c.*2956+291C= (n.*2956+291C=)
c.*2829C= (n.*2829C=)
c.3425+291C=
c.4086+291C= (n.4086+291C=)
c.*2661+291C= (n.*2661+291C=)
c.4125+291C= (n.4125+291C=)
c.3870+291C= (n.3870+291C=)
c.*3705+291C= (n.*3705+291C=)
c.*2406+291C= (n.*2406+291C=)
c.601+291C=
n.593+291C=
c.2619+291C= (n.2619+291C=)
n.4185+291C=
n.4414+291C=
c.4188+291C= (n.4188+291C=)
c.2685+291C= (n.2685+291C=)
c.2076+291C= (n.2076+291C=)
c.2487+291C= (n.2487+291C=)
n.4260+291C=
n.4191+291C=
n.5147C=
11g.17396625G>TCA1955123743ABCC8n.3720+291C>A
c.710+291C>A
n.2458+291C>A
n.2658C>A
n.4625C>A
n.562+291C>A
n.1618+291C>A
n.4281+291C>A
n.4334+291C>A
c.3985+568C>A (n.3985+568C>A)
n.5424+291C>A
c.*2257+291C>A (n.*2257+291C>A)
n.4701+291C>A
c.*2550+291C>A (n.*2550+291C>A)
n.4554+291C>A
n.4411+291C>A
n.4278+291C>A
n.4739+253C>A
c.*541+291C>A (n.*541+291C>A)
n.4724C>A
c.4002+291C>A (n.4002+291C>A)
n.4376+291C>A
n.4436+291C>A
c.*1256+291C>A (n.*1256+291C>A)
c.*2288+291C>A (n.*2288+291C>A)
n.5072C>A
c.4119+291C>A (n.4119+291C>A)
n.4329+291C>A
n.4237+291C>A
c.*2291+291C>A (n.*2291+291C>A)
n.3766+291C>A
n.4407+291C>A
n.4440+291C>A
n.4668C>A
n.4558+291C>A
c.*2331+291C>A (n.*2331+291C>A)
c.3960+291C>A (n.3960+291C>A)
c.*3824+291C>A (n.*3824+291C>A)
c.*2515+291C>A (n.*2515+291C>A)
c.4122+291C>A (n.4122+291C>A)
c.4116+291C>A (n.4116+291C>A)
c.2173+291C>A
n.4510C>A
c.3901+291C>A
c.*2241+291C>A (n.*2241+291C>A)
c.2759+291C>A
n.196+291C>A
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
c.4185+291C>A (n.4185+291C>A)
n.1812+253C>A
c.3318+291C>A
c.1307+291C>A
c.*3190C>A (n.*3190C>A)
c.4540+291C>A
c.*1402+291C>A (n.*1402+291C>A)
c.*2221+291C>A (n.*2221+291C>A)
c.*2956+291C>A (n.*2956+291C>A)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.3425+291C>A
c.4086+291C>A (n.4086+291C>A)
c.*2661+291C>A (n.*2661+291C>A)
c.4125+291C>A (n.4125+291C>A)
c.3870+291C>A (n.3870+291C>A)
c.*3705+291C>A (n.*3705+291C>A)
c.*2406+291C>A (n.*2406+291C>A)
c.601+291C>A
n.593+291C>A
c.2619+291C>A (n.2619+291C>A)
n.4185+291C>A
n.4414+291C>A
c.4188+291C>A (n.4188+291C>A)
c.2685+291C>A (n.2685+291C>A)
c.2076+291C>A (n.2076+291C>A)
c.2487+291C>A (n.2487+291C>A)
n.4260+291C>A
n.4191+291C>A
n.5147C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396626C=CA1955123744ABCC8n.3720+290G=
c.710+290G=
n.2458+290G=
n.2657G=
n.4624G=
n.562+290G=
n.1618+290G=
n.4281+290G=
n.4334+290G=
c.3985+567G= (n.3985+567G=)
n.5424+290G=
c.*2257+290G= (n.*2257+290G=)
n.4701+290G=
c.*2550+290G= (n.*2550+290G=)
n.4554+290G=
n.4411+290G=
n.4278+290G=
n.4739+252G=
c.*541+290G= (n.*541+290G=)
n.4723G=
c.4002+290G= (n.4002+290G=)
n.4376+290G=
n.4436+290G=
c.*1256+290G= (n.*1256+290G=)
c.*2288+290G= (n.*2288+290G=)
n.5071G=
c.4119+290G= (n.4119+290G=)
n.4329+290G=
n.4237+290G=
c.*2291+290G= (n.*2291+290G=)
n.3766+290G=
n.4407+290G=
n.4440+290G=
n.4667G=
n.4558+290G=
c.*2331+290G= (n.*2331+290G=)
c.3960+290G= (n.3960+290G=)
c.*3824+290G= (n.*3824+290G=)
c.*2515+290G= (n.*2515+290G=)
c.4122+290G= (n.4122+290G=)
c.4116+290G= (n.4116+290G=)
c.2173+290G=
n.4509G=
c.3901+290G=
c.*2241+290G= (n.*2241+290G=)
c.2759+290G=
n.196+290G=
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.*2840G= (n.*2840G=)
c.4185+290G= (n.4185+290G=)
n.1812+252G=
c.3318+290G=
c.1307+290G=
c.*3189G= (n.*3189G=)
c.4540+290G=
c.*1402+290G= (n.*1402+290G=)
c.*2221+290G= (n.*2221+290G=)
c.*2956+290G= (n.*2956+290G=)
c.*2828G= (n.*2828G=)
c.3425+290G=
c.4086+290G= (n.4086+290G=)
c.*2661+290G= (n.*2661+290G=)
c.4125+290G= (n.4125+290G=)
c.3870+290G= (n.3870+290G=)
c.*3705+290G= (n.*3705+290G=)
c.*2406+290G= (n.*2406+290G=)
c.601+290G=
n.593+290G=
c.2619+290G= (n.2619+290G=)
n.4185+290G=
n.4414+290G=
c.4188+290G= (n.4188+290G=)
c.2685+290G= (n.2685+290G=)
c.2076+290G= (n.2076+290G=)
c.2487+290G= (n.2487+290G=)
n.4260+290G=
n.4191+290G=
n.5146G=
11g.17396626C>TCA935525527ABCC8n.3720+290G>A
c.710+290G>A
n.2458+290G>A
n.2657G>A
n.4624G>A
n.562+290G>A
n.1618+290G>A
n.4281+290G>A
n.4334+290G>A
c.3985+567G>A (n.3985+567G>A)
n.5424+290G>A
c.*2257+290G>A (n.*2257+290G>A)
n.4701+290G>A
c.*2550+290G>A (n.*2550+290G>A)
n.4554+290G>A
n.4411+290G>A
n.4278+290G>A
n.4739+252G>A
c.*541+290G>A (n.*541+290G>A)
n.4723G>A
c.4002+290G>A (n.4002+290G>A)
n.4376+290G>A
n.4436+290G>A
c.*1256+290G>A (n.*1256+290G>A)
c.*2288+290G>A (n.*2288+290G>A)
n.5071G>A
c.4119+290G>A (n.4119+290G>A)
n.4329+290G>A
n.4237+290G>A
c.*2291+290G>A (n.*2291+290G>A)
n.3766+290G>A
n.4407+290G>A
n.4440+290G>A
n.4667G>A
n.4558+290G>A
c.*2331+290G>A (n.*2331+290G>A)
c.3960+290G>A (n.3960+290G>A)
c.*3824+290G>A (n.*3824+290G>A)
c.*2515+290G>A (n.*2515+290G>A)
c.4122+290G>A (n.4122+290G>A)
c.4116+290G>A (n.4116+290G>A)
c.2173+290G>A
n.4509G>A
c.3901+290G>A
c.*2241+290G>A (n.*2241+290G>A)
c.2759+290G>A
n.196+290G>A
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.4185+290G>A (n.4185+290G>A)
n.1812+252G>A
c.3318+290G>A
c.1307+290G>A
c.*3189G>A (n.*3189G>A)
c.4540+290G>A
c.*1402+290G>A (n.*1402+290G>A)
c.*2221+290G>A (n.*2221+290G>A)
c.*2956+290G>A (n.*2956+290G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.3425+290G>A
c.4086+290G>A (n.4086+290G>A)
c.*2661+290G>A (n.*2661+290G>A)
c.4125+290G>A (n.4125+290G>A)
c.3870+290G>A (n.3870+290G>A)
c.*3705+290G>A (n.*3705+290G>A)
c.*2406+290G>A (n.*2406+290G>A)
c.601+290G>A
n.593+290G>A
c.2619+290G>A (n.2619+290G>A)
n.4185+290G>A
n.4414+290G>A
c.4188+290G>A (n.4188+290G>A)
c.2685+290G>A (n.2685+290G>A)
c.2076+290G>A (n.2076+290G>A)
c.2487+290G>A (n.2487+290G>A)
n.4260+290G>A
n.4191+290G>A
n.5146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396627A>CCA2612641762ABCC8n.3720+289T>G
c.710+289T>G
n.2458+289T>G
n.2656T>G
n.4623T>G
n.562+289T>G
n.1618+289T>G
n.4281+289T>G
n.4334+289T>G
c.3985+566T>G (n.3985+566T>G)
n.5424+289T>G
c.*2257+289T>G (n.*2257+289T>G)
n.4701+289T>G
c.*2550+289T>G (n.*2550+289T>G)
n.4554+289T>G
n.4411+289T>G
n.4278+289T>G
n.4739+251T>G
c.*541+289T>G (n.*541+289T>G)
n.4722T>G
c.4002+289T>G (n.4002+289T>G)
n.4376+289T>G
n.4436+289T>G
c.*1256+289T>G (n.*1256+289T>G)
c.*2288+289T>G (n.*2288+289T>G)
n.5070T>G
c.4119+289T>G (n.4119+289T>G)
n.4329+289T>G
n.4237+289T>G
c.*2291+289T>G (n.*2291+289T>G)
n.3766+289T>G
n.4407+289T>G
n.4440+289T>G
n.4666T>G
n.4558+289T>G
c.*2331+289T>G (n.*2331+289T>G)
c.3960+289T>G (n.3960+289T>G)
c.*3824+289T>G (n.*3824+289T>G)
c.*2515+289T>G (n.*2515+289T>G)
c.4122+289T>G (n.4122+289T>G)
c.4116+289T>G (n.4116+289T>G)
c.2173+289T>G
n.4508T>G
c.3901+289T>G
c.*2241+289T>G (n.*2241+289T>G)
c.2759+289T>G
n.196+289T>G
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.4185+289T>G (n.4185+289T>G)
n.1812+251T>G
c.3318+289T>G
c.1307+289T>G
c.*3188T>G (n.*3188T>G)
c.4540+289T>G
c.*1402+289T>G (n.*1402+289T>G)
c.*2221+289T>G (n.*2221+289T>G)
c.*2956+289T>G (n.*2956+289T>G)
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
c.3425+289T>G
c.4086+289T>G (n.4086+289T>G)
c.*2661+289T>G (n.*2661+289T>G)
c.4125+289T>G (n.4125+289T>G)
c.3870+289T>G (n.3870+289T>G)
c.*3705+289T>G (n.*3705+289T>G)
c.*2406+289T>G (n.*2406+289T>G)
c.601+289T>G
n.593+289T>G
c.2619+289T>G (n.2619+289T>G)
n.4185+289T>G
n.4414+289T>G
c.4188+289T>G (n.4188+289T>G)
c.2685+289T>G (n.2685+289T>G)
c.2076+289T>G (n.2076+289T>G)
c.2487+289T>G (n.2487+289T>G)
n.4260+289T>G
n.4191+289T>G
n.5145T>G
gnomAD v4
11g.17396627A>GCA2612641763ABCC8n.3720+289T>C
c.710+289T>C
n.2458+289T>C
n.2656T>C
n.4623T>C
n.562+289T>C
n.1618+289T>C
n.4281+289T>C
n.4334+289T>C
c.3985+566T>C (n.3985+566T>C)
n.5424+289T>C
c.*2257+289T>C (n.*2257+289T>C)
n.4701+289T>C
c.*2550+289T>C (n.*2550+289T>C)
n.4554+289T>C
n.4411+289T>C
n.4278+289T>C
n.4739+251T>C
c.*541+289T>C (n.*541+289T>C)
n.4722T>C
c.4002+289T>C (n.4002+289T>C)
n.4376+289T>C
n.4436+289T>C
c.*1256+289T>C (n.*1256+289T>C)
c.*2288+289T>C (n.*2288+289T>C)
n.5070T>C
c.4119+289T>C (n.4119+289T>C)
n.4329+289T>C
n.4237+289T>C
c.*2291+289T>C (n.*2291+289T>C)
n.3766+289T>C
n.4407+289T>C
n.4440+289T>C
n.4666T>C
n.4558+289T>C
c.*2331+289T>C (n.*2331+289T>C)
c.3960+289T>C (n.3960+289T>C)
c.*3824+289T>C (n.*3824+289T>C)
c.*2515+289T>C (n.*2515+289T>C)
c.4122+289T>C (n.4122+289T>C)
c.4116+289T>C (n.4116+289T>C)
c.2173+289T>C
n.4508T>C
c.3901+289T>C
c.*2241+289T>C (n.*2241+289T>C)
c.2759+289T>C
n.196+289T>C
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.4185+289T>C (n.4185+289T>C)
n.1812+251T>C
c.3318+289T>C
c.1307+289T>C
c.*3188T>C (n.*3188T>C)
c.4540+289T>C
c.*1402+289T>C (n.*1402+289T>C)
c.*2221+289T>C (n.*2221+289T>C)
c.*2956+289T>C (n.*2956+289T>C)
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
c.3425+289T>C
c.4086+289T>C (n.4086+289T>C)
c.*2661+289T>C (n.*2661+289T>C)
c.4125+289T>C (n.4125+289T>C)
c.3870+289T>C (n.3870+289T>C)
c.*3705+289T>C (n.*3705+289T>C)
c.*2406+289T>C (n.*2406+289T>C)
c.601+289T>C
n.593+289T>C
c.2619+289T>C (n.2619+289T>C)
n.4185+289T>C
n.4414+289T>C
c.4188+289T>C (n.4188+289T>C)
c.2685+289T>C (n.2685+289T>C)
c.2076+289T>C (n.2076+289T>C)
c.2487+289T>C (n.2487+289T>C)
n.4260+289T>C
n.4191+289T>C
n.5145T>C
gnomAD v4
11g.17396627A>TCA2612641764ABCC8n.3720+289T>A
c.710+289T>A
n.2458+289T>A
n.2656T>A
n.4623T>A
n.562+289T>A
n.1618+289T>A
n.4281+289T>A
n.4334+289T>A
c.3985+566T>A (n.3985+566T>A)
n.5424+289T>A
c.*2257+289T>A (n.*2257+289T>A)
n.4701+289T>A
c.*2550+289T>A (n.*2550+289T>A)
n.4554+289T>A
n.4411+289T>A
n.4278+289T>A
n.4739+251T>A
c.*541+289T>A (n.*541+289T>A)
n.4722T>A
c.4002+289T>A (n.4002+289T>A)
n.4376+289T>A
n.4436+289T>A
c.*1256+289T>A (n.*1256+289T>A)
c.*2288+289T>A (n.*2288+289T>A)
n.5070T>A
c.4119+289T>A (n.4119+289T>A)
n.4329+289T>A
n.4237+289T>A
c.*2291+289T>A (n.*2291+289T>A)
n.3766+289T>A
n.4407+289T>A
n.4440+289T>A
n.4666T>A
n.4558+289T>A
c.*2331+289T>A (n.*2331+289T>A)
c.3960+289T>A (n.3960+289T>A)
c.*3824+289T>A (n.*3824+289T>A)
c.*2515+289T>A (n.*2515+289T>A)
c.4122+289T>A (n.4122+289T>A)
c.4116+289T>A (n.4116+289T>A)
c.2173+289T>A
n.4508T>A
c.3901+289T>A
c.*2241+289T>A (n.*2241+289T>A)
c.2759+289T>A
n.196+289T>A
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.4185+289T>A (n.4185+289T>A)
n.1812+251T>A
c.3318+289T>A
c.1307+289T>A
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.4540+289T>A
c.*1402+289T>A (n.*1402+289T>A)
c.*2221+289T>A (n.*2221+289T>A)
c.*2956+289T>A (n.*2956+289T>A)
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
c.3425+289T>A
c.4086+289T>A (n.4086+289T>A)
c.*2661+289T>A (n.*2661+289T>A)
c.4125+289T>A (n.4125+289T>A)
c.3870+289T>A (n.3870+289T>A)
c.*3705+289T>A (n.*3705+289T>A)
c.*2406+289T>A (n.*2406+289T>A)
c.601+289T>A
n.593+289T>A
c.2619+289T>A (n.2619+289T>A)
n.4185+289T>A
n.4414+289T>A
c.4188+289T>A (n.4188+289T>A)
c.2685+289T>A (n.2685+289T>A)
c.2076+289T>A (n.2076+289T>A)
c.2487+289T>A (n.2487+289T>A)
n.4260+289T>A
n.4191+289T>A
n.5145T>A
gnomAD v4
11g.17396628G>ACA2612641768ABCC8n.3720+288C>T
c.710+288C>T
n.2458+288C>T
n.2655C>T
n.4622C>T
n.562+288C>T
n.1618+288C>T
n.4281+288C>T
n.4334+288C>T
c.3985+565C>T (n.3985+565C>T)
n.5424+288C>T
c.*2257+288C>T (n.*2257+288C>T)
n.4701+288C>T
c.*2550+288C>T (n.*2550+288C>T)
n.4554+288C>T
n.4411+288C>T
n.4278+288C>T
n.4739+250C>T
c.*541+288C>T (n.*541+288C>T)
n.4721C>T
c.4002+288C>T (n.4002+288C>T)
n.4376+288C>T
n.4436+288C>T
c.*1256+288C>T (n.*1256+288C>T)
c.*2288+288C>T (n.*2288+288C>T)
n.5069C>T
c.4119+288C>T (n.4119+288C>T)
n.4329+288C>T
n.4237+288C>T
c.*2291+288C>T (n.*2291+288C>T)
n.3766+288C>T
n.4407+288C>T
n.4440+288C>T
n.4665C>T
n.4558+288C>T
c.*2331+288C>T (n.*2331+288C>T)
c.3960+288C>T (n.3960+288C>T)
c.*3824+288C>T (n.*3824+288C>T)
c.*2515+288C>T (n.*2515+288C>T)
c.4122+288C>T (n.4122+288C>T)
c.4116+288C>T (n.4116+288C>T)
c.2173+288C>T
n.4507C>T
c.3901+288C>T
c.*2241+288C>T (n.*2241+288C>T)
c.2759+288C>T
n.196+288C>T
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.*2838C>T (n.*2838C>T)
c.4185+288C>T (n.4185+288C>T)
n.1812+250C>T
c.3318+288C>T
c.1307+288C>T
c.*3187C>T (n.*3187C>T)
c.4540+288C>T
c.*1402+288C>T (n.*1402+288C>T)
c.*2221+288C>T (n.*2221+288C>T)
c.*2956+288C>T (n.*2956+288C>T)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.3425+288C>T
c.4086+288C>T (n.4086+288C>T)
c.*2661+288C>T (n.*2661+288C>T)
c.4125+288C>T (n.4125+288C>T)
c.3870+288C>T (n.3870+288C>T)
c.*3705+288C>T (n.*3705+288C>T)
c.*2406+288C>T (n.*2406+288C>T)
c.601+288C>T
n.593+288C>T
c.2619+288C>T (n.2619+288C>T)
n.4185+288C>T
n.4414+288C>T
c.4188+288C>T (n.4188+288C>T)
c.2685+288C>T (n.2685+288C>T)
c.2076+288C>T (n.2076+288C>T)
c.2487+288C>T (n.2487+288C>T)
n.4260+288C>T
n.4191+288C>T
n.5144C>T
gnomAD v4
11g.17396628G>TCA2612641769ABCC8n.3720+288C>A
c.710+288C>A
n.2458+288C>A
n.2655C>A
n.4622C>A
n.562+288C>A
n.1618+288C>A
n.4281+288C>A
n.4334+288C>A
c.3985+565C>A (n.3985+565C>A)
n.5424+288C>A
c.*2257+288C>A (n.*2257+288C>A)
n.4701+288C>A
c.*2550+288C>A (n.*2550+288C>A)
n.4554+288C>A
n.4411+288C>A
n.4278+288C>A
n.4739+250C>A
c.*541+288C>A (n.*541+288C>A)
n.4721C>A
c.4002+288C>A (n.4002+288C>A)
n.4376+288C>A
n.4436+288C>A
c.*1256+288C>A (n.*1256+288C>A)
c.*2288+288C>A (n.*2288+288C>A)
n.5069C>A
c.4119+288C>A (n.4119+288C>A)
n.4329+288C>A
n.4237+288C>A
c.*2291+288C>A (n.*2291+288C>A)
n.3766+288C>A
n.4407+288C>A
n.4440+288C>A
n.4665C>A
n.4558+288C>A
c.*2331+288C>A (n.*2331+288C>A)
c.3960+288C>A (n.3960+288C>A)
c.*3824+288C>A (n.*3824+288C>A)
c.*2515+288C>A (n.*2515+288C>A)
c.4122+288C>A (n.4122+288C>A)
c.4116+288C>A (n.4116+288C>A)
c.2173+288C>A
n.4507C>A
c.3901+288C>A
c.*2241+288C>A (n.*2241+288C>A)
c.2759+288C>A
n.196+288C>A
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.*2838C>A (n.*2838C>A)
c.4185+288C>A (n.4185+288C>A)
n.1812+250C>A
c.3318+288C>A
c.1307+288C>A
c.*3187C>A (n.*3187C>A)
c.4540+288C>A
c.*1402+288C>A (n.*1402+288C>A)
c.*2221+288C>A (n.*2221+288C>A)
c.*2956+288C>A (n.*2956+288C>A)
c.*2826C>A (n.*2826C>A)
c.3425+288C>A
c.4086+288C>A (n.4086+288C>A)
c.*2661+288C>A (n.*2661+288C>A)
c.4125+288C>A (n.4125+288C>A)
c.3870+288C>A (n.3870+288C>A)
c.*3705+288C>A (n.*3705+288C>A)
c.*2406+288C>A (n.*2406+288C>A)
c.601+288C>A
n.593+288C>A
c.2619+288C>A (n.2619+288C>A)
n.4185+288C>A
n.4414+288C>A
c.4188+288C>A (n.4188+288C>A)
c.2685+288C>A (n.2685+288C>A)
c.2076+288C>A (n.2076+288C>A)
c.2487+288C>A (n.2487+288C>A)
n.4260+288C>A
n.4191+288C>A
n.5144C>A
gnomAD v4
11g.17396629A>GCA2612641770ABCC8n.3720+287T>C
c.710+287T>C
n.2458+287T>C
n.2654T>C
n.4621T>C
n.562+287T>C
n.1618+287T>C
n.4281+287T>C
n.4334+287T>C
c.3985+564T>C (n.3985+564T>C)
n.5424+287T>C
c.*2257+287T>C (n.*2257+287T>C)
n.4701+287T>C
c.*2550+287T>C (n.*2550+287T>C)
n.4554+287T>C
n.4411+287T>C
n.4278+287T>C
n.4739+249T>C
c.*541+287T>C (n.*541+287T>C)
n.4720T>C
c.4002+287T>C (n.4002+287T>C)
n.4376+287T>C
n.4436+287T>C
c.*1256+287T>C (n.*1256+287T>C)
c.*2288+287T>C (n.*2288+287T>C)
n.5068T>C
c.4119+287T>C (n.4119+287T>C)
n.4329+287T>C
n.4237+287T>C
c.*2291+287T>C (n.*2291+287T>C)
n.3766+287T>C
n.4407+287T>C
n.4440+287T>C
n.4664T>C
n.4558+287T>C
c.*2331+287T>C (n.*2331+287T>C)
c.3960+287T>C (n.3960+287T>C)
c.*3824+287T>C (n.*3824+287T>C)
c.*2515+287T>C (n.*2515+287T>C)
c.4122+287T>C (n.4122+287T>C)
c.4116+287T>C (n.4116+287T>C)
c.2173+287T>C
n.4506T>C
c.3901+287T>C
c.*2241+287T>C (n.*2241+287T>C)
c.2759+287T>C
n.196+287T>C
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
c.4185+287T>C (n.4185+287T>C)
n.1812+249T>C
c.3318+287T>C
c.1307+287T>C
c.*3186T>C (n.*3186T>C)
c.4540+287T>C
c.*1402+287T>C (n.*1402+287T>C)
c.*2221+287T>C (n.*2221+287T>C)
c.*2956+287T>C (n.*2956+287T>C)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.3425+287T>C
c.4086+287T>C (n.4086+287T>C)
c.*2661+287T>C (n.*2661+287T>C)
c.4125+287T>C (n.4125+287T>C)
c.3870+287T>C (n.3870+287T>C)
c.*3705+287T>C (n.*3705+287T>C)
c.*2406+287T>C (n.*2406+287T>C)
c.601+287T>C
n.593+287T>C
c.2619+287T>C (n.2619+287T>C)
n.4185+287T>C
n.4414+287T>C
c.4188+287T>C (n.4188+287T>C)
c.2685+287T>C (n.2685+287T>C)
c.2076+287T>C (n.2076+287T>C)
c.2487+287T>C (n.2487+287T>C)
n.4260+287T>C
n.4191+287T>C
n.5143T>C
gnomAD v4
11g.17396629A>TCA2612641771ABCC8n.3720+287T>A
c.710+287T>A
n.2458+287T>A
n.2654T>A
n.4621T>A
n.562+287T>A
n.1618+287T>A
n.4281+287T>A
n.4334+287T>A
c.3985+564T>A (n.3985+564T>A)
n.5424+287T>A
c.*2257+287T>A (n.*2257+287T>A)
n.4701+287T>A
c.*2550+287T>A (n.*2550+287T>A)
n.4554+287T>A
n.4411+287T>A
n.4278+287T>A
n.4739+249T>A
c.*541+287T>A (n.*541+287T>A)
n.4720T>A
c.4002+287T>A (n.4002+287T>A)
n.4376+287T>A
n.4436+287T>A
c.*1256+287T>A (n.*1256+287T>A)
c.*2288+287T>A (n.*2288+287T>A)
n.5068T>A
c.4119+287T>A (n.4119+287T>A)
n.4329+287T>A
n.4237+287T>A
c.*2291+287T>A (n.*2291+287T>A)
n.3766+287T>A
n.4407+287T>A
n.4440+287T>A
n.4664T>A
n.4558+287T>A
c.*2331+287T>A (n.*2331+287T>A)
c.3960+287T>A (n.3960+287T>A)
c.*3824+287T>A (n.*3824+287T>A)
c.*2515+287T>A (n.*2515+287T>A)
c.4122+287T>A (n.4122+287T>A)
c.4116+287T>A (n.4116+287T>A)
c.2173+287T>A
n.4506T>A
c.3901+287T>A
c.*2241+287T>A (n.*2241+287T>A)
c.2759+287T>A
n.196+287T>A
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.4185+287T>A (n.4185+287T>A)
n.1812+249T>A
c.3318+287T>A
c.1307+287T>A
c.*3186T>A (n.*3186T>A)
c.4540+287T>A
c.*1402+287T>A (n.*1402+287T>A)
c.*2221+287T>A (n.*2221+287T>A)
c.*2956+287T>A (n.*2956+287T>A)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.3425+287T>A
c.4086+287T>A (n.4086+287T>A)
c.*2661+287T>A (n.*2661+287T>A)
c.4125+287T>A (n.4125+287T>A)
c.3870+287T>A (n.3870+287T>A)
c.*3705+287T>A (n.*3705+287T>A)
c.*2406+287T>A (n.*2406+287T>A)
c.601+287T>A
n.593+287T>A
c.2619+287T>A (n.2619+287T>A)
n.4185+287T>A
n.4414+287T>A
c.4188+287T>A (n.4188+287T>A)
c.2685+287T>A (n.2685+287T>A)
c.2076+287T>A (n.2076+287T>A)
c.2487+287T>A (n.2487+287T>A)
n.4260+287T>A
n.4191+287T>A
n.5143T>A
gnomAD v4
11g.17396630G>ACA674176447ABCC8n.3720+286C>T
c.710+286C>T
n.2458+286C>T
n.2653C>T
n.4620C>T
n.562+286C>T
n.1618+286C>T
n.4281+286C>T
n.4334+286C>T
c.3985+563C>T (n.3985+563C>T)
n.5424+286C>T
c.*2257+286C>T (n.*2257+286C>T)
n.4701+286C>T
c.*2550+286C>T (n.*2550+286C>T)
n.4554+286C>T
n.4411+286C>T
n.4278+286C>T
n.4739+248C>T
c.*541+286C>T (n.*541+286C>T)
n.4719C>T
c.4002+286C>T (n.4002+286C>T)
n.4376+286C>T
n.4436+286C>T
c.*1256+286C>T (n.*1256+286C>T)
c.*2288+286C>T (n.*2288+286C>T)
n.5067C>T
c.4119+286C>T (n.4119+286C>T)
n.4329+286C>T
n.4237+286C>T
c.*2291+286C>T (n.*2291+286C>T)
n.3766+286C>T
n.4407+286C>T
n.4440+286C>T
n.4663C>T
n.4558+286C>T
c.*2331+286C>T (n.*2331+286C>T)
c.3960+286C>T (n.3960+286C>T)
c.*3824+286C>T (n.*3824+286C>T)
c.*2515+286C>T (n.*2515+286C>T)
c.4122+286C>T (n.4122+286C>T)
c.4116+286C>T (n.4116+286C>T)
c.2173+286C>T
n.4505C>T
c.3901+286C>T
c.*2241+286C>T (n.*2241+286C>T)
c.2759+286C>T
n.196+286C>T
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.4185+286C>T (n.4185+286C>T)
n.1812+248C>T
c.3318+286C>T
c.1307+286C>T
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.4540+286C>T
c.*1402+286C>T (n.*1402+286C>T)
c.*2221+286C>T (n.*2221+286C>T)
c.*2956+286C>T (n.*2956+286C>T)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.3425+286C>T
c.4086+286C>T (n.4086+286C>T)
c.*2661+286C>T (n.*2661+286C>T)
c.4125+286C>T (n.4125+286C>T)
c.3870+286C>T (n.3870+286C>T)
c.*3705+286C>T (n.*3705+286C>T)
c.*2406+286C>T (n.*2406+286C>T)
c.601+286C>T
n.593+286C>T
c.2619+286C>T (n.2619+286C>T)
n.4185+286C>T
n.4414+286C>T
c.4188+286C>T (n.4188+286C>T)
c.2685+286C>T (n.2685+286C>T)
c.2076+286C>T (n.2076+286C>T)
c.2487+286C>T (n.2487+286C>T)
n.4260+286C>T
n.4191+286C>T
n.5142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396630G=CA1955123745ABCC8n.3720+286C=
c.710+286C=
n.2458+286C=
n.2653C=
n.4620C=
n.562+286C=
n.1618+286C=
n.4281+286C=
n.4334+286C=
c.3985+563C= (n.3985+563C=)
n.5424+286C=
c.*2257+286C= (n.*2257+286C=)
n.4701+286C=
c.*2550+286C= (n.*2550+286C=)
n.4554+286C=
n.4411+286C=
n.4278+286C=
n.4739+248C=
c.*541+286C= (n.*541+286C=)
n.4719C=
c.4002+286C= (n.4002+286C=)
n.4376+286C=
n.4436+286C=
c.*1256+286C= (n.*1256+286C=)
c.*2288+286C= (n.*2288+286C=)
n.5067C=
c.4119+286C= (n.4119+286C=)
n.4329+286C=
n.4237+286C=
c.*2291+286C= (n.*2291+286C=)
n.3766+286C=
n.4407+286C=
n.4440+286C=
n.4663C=
n.4558+286C=
c.*2331+286C= (n.*2331+286C=)
c.3960+286C= (n.3960+286C=)
c.*3824+286C= (n.*3824+286C=)
c.*2515+286C= (n.*2515+286C=)
c.4122+286C= (n.4122+286C=)
c.4116+286C= (n.4116+286C=)
c.2173+286C=
n.4505C=
c.3901+286C=
c.*2241+286C= (n.*2241+286C=)
c.2759+286C=
n.196+286C=
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
c.4185+286C= (n.4185+286C=)
n.1812+248C=
c.3318+286C=
c.1307+286C=
c.*3185C= (n.*3185C=)
c.4540+286C=
c.*1402+286C= (n.*1402+286C=)
c.*2221+286C= (n.*2221+286C=)
c.*2956+286C= (n.*2956+286C=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.3425+286C=
c.4086+286C= (n.4086+286C=)
c.*2661+286C= (n.*2661+286C=)
c.4125+286C= (n.4125+286C=)
c.3870+286C= (n.3870+286C=)
c.*3705+286C= (n.*3705+286C=)
c.*2406+286C= (n.*2406+286C=)
c.601+286C=
n.593+286C=
c.2619+286C= (n.2619+286C=)
n.4185+286C=
n.4414+286C=
c.4188+286C= (n.4188+286C=)
c.2685+286C= (n.2685+286C=)
c.2076+286C= (n.2076+286C=)
c.2487+286C= (n.2487+286C=)
n.4260+286C=
n.4191+286C=
n.5142C=
11g.17396631A>GCA2612641774ABCC8n.3720+285T>C
c.710+285T>C
n.2458+285T>C
n.2652T>C
n.4619T>C
n.562+285T>C
n.1618+285T>C
n.4281+285T>C
n.4334+285T>C
c.3985+562T>C (n.3985+562T>C)
n.5424+285T>C
c.*2257+285T>C (n.*2257+285T>C)
n.4701+285T>C
c.*2550+285T>C (n.*2550+285T>C)
n.4554+285T>C
n.4411+285T>C
n.4278+285T>C
n.4739+247T>C
c.*541+285T>C (n.*541+285T>C)
n.4718T>C
c.4002+285T>C (n.4002+285T>C)
n.4376+285T>C
n.4436+285T>C
c.*1256+285T>C (n.*1256+285T>C)
c.*2288+285T>C (n.*2288+285T>C)
n.5066T>C
c.4119+285T>C (n.4119+285T>C)
n.4329+285T>C
n.4237+285T>C
c.*2291+285T>C (n.*2291+285T>C)
n.3766+285T>C
n.4407+285T>C
n.4440+285T>C
n.4662T>C
n.4558+285T>C
c.*2331+285T>C (n.*2331+285T>C)
c.3960+285T>C (n.3960+285T>C)
c.*3824+285T>C (n.*3824+285T>C)
c.*2515+285T>C (n.*2515+285T>C)
c.4122+285T>C (n.4122+285T>C)
c.4116+285T>C (n.4116+285T>C)
c.2173+285T>C
n.4504T>C
c.3901+285T>C
c.*2241+285T>C (n.*2241+285T>C)
c.2759+285T>C
n.196+285T>C
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
c.4185+285T>C (n.4185+285T>C)
n.1812+247T>C
c.3318+285T>C
c.1307+285T>C
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.4540+285T>C
c.*1402+285T>C (n.*1402+285T>C)
c.*2221+285T>C (n.*2221+285T>C)
c.*2956+285T>C (n.*2956+285T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.3425+285T>C
c.4086+285T>C (n.4086+285T>C)
c.*2661+285T>C (n.*2661+285T>C)
c.4125+285T>C (n.4125+285T>C)
c.3870+285T>C (n.3870+285T>C)
c.*3705+285T>C (n.*3705+285T>C)
c.*2406+285T>C (n.*2406+285T>C)
c.601+285T>C
n.593+285T>C
c.2619+285T>C (n.2619+285T>C)
n.4185+285T>C
n.4414+285T>C
c.4188+285T>C (n.4188+285T>C)
c.2685+285T>C (n.2685+285T>C)
c.2076+285T>C (n.2076+285T>C)
c.2487+285T>C (n.2487+285T>C)
n.4260+285T>C
n.4191+285T>C
n.5141T>C
gnomAD v4
11g.17396631A>TCA2612641776ABCC8n.3720+285T>A
c.710+285T>A
n.2458+285T>A
n.2652T>A
n.4619T>A
n.562+285T>A
n.1618+285T>A
n.4281+285T>A
n.4334+285T>A
c.3985+562T>A (n.3985+562T>A)
n.5424+285T>A
c.*2257+285T>A (n.*2257+285T>A)
n.4701+285T>A
c.*2550+285T>A (n.*2550+285T>A)
n.4554+285T>A
n.4411+285T>A
n.4278+285T>A
n.4739+247T>A
c.*541+285T>A (n.*541+285T>A)
n.4718T>A
c.4002+285T>A (n.4002+285T>A)
n.4376+285T>A
n.4436+285T>A
c.*1256+285T>A (n.*1256+285T>A)
c.*2288+285T>A (n.*2288+285T>A)
n.5066T>A
c.4119+285T>A (n.4119+285T>A)
n.4329+285T>A
n.4237+285T>A
c.*2291+285T>A (n.*2291+285T>A)
n.3766+285T>A
n.4407+285T>A
n.4440+285T>A
n.4662T>A
n.4558+285T>A
c.*2331+285T>A (n.*2331+285T>A)
c.3960+285T>A (n.3960+285T>A)
c.*3824+285T>A (n.*3824+285T>A)
c.*2515+285T>A (n.*2515+285T>A)
c.4122+285T>A (n.4122+285T>A)
c.4116+285T>A (n.4116+285T>A)
c.2173+285T>A
n.4504T>A
c.3901+285T>A
c.*2241+285T>A (n.*2241+285T>A)
c.2759+285T>A
n.196+285T>A
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
c.4185+285T>A (n.4185+285T>A)
n.1812+247T>A
c.3318+285T>A
c.1307+285T>A
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.4540+285T>A
c.*1402+285T>A (n.*1402+285T>A)
c.*2221+285T>A (n.*2221+285T>A)
c.*2956+285T>A (n.*2956+285T>A)
c.*2823T>A (n.*2823T>A)
c.3425+285T>A
c.4086+285T>A (n.4086+285T>A)
c.*2661+285T>A (n.*2661+285T>A)
c.4125+285T>A (n.4125+285T>A)
c.3870+285T>A (n.3870+285T>A)
c.*3705+285T>A (n.*3705+285T>A)
c.*2406+285T>A (n.*2406+285T>A)
c.601+285T>A
n.593+285T>A
c.2619+285T>A (n.2619+285T>A)
n.4185+285T>A
n.4414+285T>A
c.4188+285T>A (n.4188+285T>A)
c.2685+285T>A (n.2685+285T>A)
c.2076+285T>A (n.2076+285T>A)
c.2487+285T>A (n.2487+285T>A)
n.4260+285T>A
n.4191+285T>A
n.5141T>A
gnomAD v4
11g.17396632G>CCA2612641778ABCC8n.3720+284C>G
c.710+284C>G
n.2458+284C>G
n.2651C>G
n.4618C>G
n.562+284C>G
n.1618+284C>G
n.4281+284C>G
n.4334+284C>G
c.3985+561C>G (n.3985+561C>G)
n.5424+284C>G
c.*2257+284C>G (n.*2257+284C>G)
n.4701+284C>G
c.*2550+284C>G (n.*2550+284C>G)
n.4554+284C>G
n.4411+284C>G
n.4278+284C>G
n.4739+246C>G
c.*541+284C>G (n.*541+284C>G)
n.4717C>G
c.4002+284C>G (n.4002+284C>G)
n.4376+284C>G
n.4436+284C>G
c.*1256+284C>G (n.*1256+284C>G)
c.*2288+284C>G (n.*2288+284C>G)
n.5065C>G
c.4119+284C>G (n.4119+284C>G)
n.4329+284C>G
n.4237+284C>G
c.*2291+284C>G (n.*2291+284C>G)
n.3766+284C>G
n.4407+284C>G
n.4440+284C>G
n.4661C>G
n.4558+284C>G
c.*2331+284C>G (n.*2331+284C>G)
c.3960+284C>G (n.3960+284C>G)
c.*3824+284C>G (n.*3824+284C>G)
c.*2515+284C>G (n.*2515+284C>G)
c.4122+284C>G (n.4122+284C>G)
c.4116+284C>G (n.4116+284C>G)
c.2173+284C>G
n.4503C>G
c.3901+284C>G
c.*2241+284C>G (n.*2241+284C>G)
c.2759+284C>G
n.196+284C>G
c.*2804C>G (n.*2804C>G)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
c.4185+284C>G (n.4185+284C>G)
n.1812+246C>G
c.3318+284C>G
c.1307+284C>G
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.4540+284C>G
c.*1402+284C>G (n.*1402+284C>G)
c.*2221+284C>G (n.*2221+284C>G)
c.*2956+284C>G (n.*2956+284C>G)
c.*2822C>G (n.*2822C>G)
c.3425+284C>G
c.4086+284C>G (n.4086+284C>G)
c.*2661+284C>G (n.*2661+284C>G)
c.4125+284C>G (n.4125+284C>G)
c.3870+284C>G (n.3870+284C>G)
c.*3705+284C>G (n.*3705+284C>G)
c.*2406+284C>G (n.*2406+284C>G)
c.601+284C>G
n.593+284C>G
c.2619+284C>G (n.2619+284C>G)
n.4185+284C>G
n.4414+284C>G
c.4188+284C>G (n.4188+284C>G)
c.2685+284C>G (n.2685+284C>G)
c.2076+284C>G (n.2076+284C>G)
c.2487+284C>G (n.2487+284C>G)
n.4260+284C>G
n.4191+284C>G
n.5140C>G
gnomAD v4
11g.17396632G>TCA2612641777ABCC8n.3720+284C>A
c.710+284C>A
n.2458+284C>A
n.2651C>A
n.4618C>A
n.562+284C>A
n.1618+284C>A
n.4281+284C>A
n.4334+284C>A
c.3985+561C>A (n.3985+561C>A)
n.5424+284C>A
c.*2257+284C>A (n.*2257+284C>A)
n.4701+284C>A
c.*2550+284C>A (n.*2550+284C>A)
n.4554+284C>A
n.4411+284C>A
n.4278+284C>A
n.4739+246C>A
c.*541+284C>A (n.*541+284C>A)
n.4717C>A
c.4002+284C>A (n.4002+284C>A)
n.4376+284C>A
n.4436+284C>A
c.*1256+284C>A (n.*1256+284C>A)
c.*2288+284C>A (n.*2288+284C>A)
n.5065C>A
c.4119+284C>A (n.4119+284C>A)
n.4329+284C>A
n.4237+284C>A
c.*2291+284C>A (n.*2291+284C>A)
n.3766+284C>A
n.4407+284C>A
n.4440+284C>A
n.4661C>A
n.4558+284C>A
c.*2331+284C>A (n.*2331+284C>A)
c.3960+284C>A (n.3960+284C>A)
c.*3824+284C>A (n.*3824+284C>A)
c.*2515+284C>A (n.*2515+284C>A)
c.4122+284C>A (n.4122+284C>A)
c.4116+284C>A (n.4116+284C>A)
c.2173+284C>A
n.4503C>A
c.3901+284C>A
c.*2241+284C>A (n.*2241+284C>A)
c.2759+284C>A
n.196+284C>A
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
c.4185+284C>A (n.4185+284C>A)
n.1812+246C>A
c.3318+284C>A
c.1307+284C>A
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.4540+284C>A
c.*1402+284C>A (n.*1402+284C>A)
c.*2221+284C>A (n.*2221+284C>A)
c.*2956+284C>A (n.*2956+284C>A)
c.*2822C>A (n.*2822C>A)
c.3425+284C>A
c.4086+284C>A (n.4086+284C>A)
c.*2661+284C>A (n.*2661+284C>A)
c.4125+284C>A (n.4125+284C>A)
c.3870+284C>A (n.3870+284C>A)
c.*3705+284C>A (n.*3705+284C>A)
c.*2406+284C>A (n.*2406+284C>A)
c.601+284C>A
n.593+284C>A
c.2619+284C>A (n.2619+284C>A)
n.4185+284C>A
n.4414+284C>A
c.4188+284C>A (n.4188+284C>A)
c.2685+284C>A (n.2685+284C>A)
c.2076+284C>A (n.2076+284C>A)
c.2487+284C>A (n.2487+284C>A)
n.4260+284C>A
n.4191+284C>A
n.5140C>A
gnomAD v4
11g.17396633G>ACA2612641780ABCC8n.3720+283C>T
c.710+283C>T
n.2458+283C>T
n.2650C>T
n.4617C>T
n.562+283C>T
n.1618+283C>T
n.4281+283C>T
n.4334+283C>T
c.3985+560C>T (n.3985+560C>T)
n.5424+283C>T
c.*2257+283C>T (n.*2257+283C>T)
n.4701+283C>T
c.*2550+283C>T (n.*2550+283C>T)
n.4554+283C>T
n.4411+283C>T
n.4278+283C>T
n.4739+245C>T
c.*541+283C>T (n.*541+283C>T)
n.4716C>T
c.4002+283C>T (n.4002+283C>T)
n.4376+283C>T
n.4436+283C>T
c.*1256+283C>T (n.*1256+283C>T)
c.*2288+283C>T (n.*2288+283C>T)
n.5064C>T
c.4119+283C>T (n.4119+283C>T)
n.4329+283C>T
n.4237+283C>T
c.*2291+283C>T (n.*2291+283C>T)
n.3766+283C>T
n.4407+283C>T
n.4440+283C>T
n.4660C>T
n.4558+283C>T
c.*2331+283C>T (n.*2331+283C>T)
c.3960+283C>T (n.3960+283C>T)
c.*3824+283C>T (n.*3824+283C>T)
c.*2515+283C>T (n.*2515+283C>T)
c.4122+283C>T (n.4122+283C>T)
c.4116+283C>T (n.4116+283C>T)
c.2173+283C>T
n.4502C>T
c.3901+283C>T
c.*2241+283C>T (n.*2241+283C>T)
c.2759+283C>T
n.196+283C>T
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.4185+283C>T (n.4185+283C>T)
n.1812+245C>T
c.3318+283C>T
c.1307+283C>T
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.4540+283C>T
c.*1402+283C>T (n.*1402+283C>T)
c.*2221+283C>T (n.*2221+283C>T)
c.*2956+283C>T (n.*2956+283C>T)
c.*2821C>T (n.*2821C>T)
c.3425+283C>T
c.4086+283C>T (n.4086+283C>T)
c.*2661+283C>T (n.*2661+283C>T)
c.4125+283C>T (n.4125+283C>T)
c.3870+283C>T (n.3870+283C>T)
c.*3705+283C>T (n.*3705+283C>T)
c.*2406+283C>T (n.*2406+283C>T)
c.601+283C>T
n.593+283C>T
c.2619+283C>T (n.2619+283C>T)
n.4185+283C>T
n.4414+283C>T
c.4188+283C>T (n.4188+283C>T)
c.2685+283C>T (n.2685+283C>T)
c.2076+283C>T (n.2076+283C>T)
c.2487+283C>T (n.2487+283C>T)
n.4260+283C>T
n.4191+283C>T
n.5139C>T
gnomAD v4
11g.17396635_17396637delCA2612641779ABCC8n.3720+281_3720+283del
c.710+281_710+283del
n.2458+281_2458+283del
n.2648_2650del
n.4615_4617del
n.562+281_562+283del
n.1618+281_1618+283del
n.4281+281_4281+283del
n.4334+281_4334+283del
c.3985+558_3985+560del (n.3985+558_3985+560del)
n.5424+281_5424+283del
c.*2257+281_*2257+283del (n.*2257+281_*2257+283del)
n.4701+281_4701+283del
c.*2550+281_*2550+283del (n.*2550+281_*2550+283del)
n.4554+281_4554+283del
n.4411+281_4411+283del
n.4278+281_4278+283del
n.4739+243_4739+245del
c.*541+281_*541+283del (n.*541+281_*541+283del)
n.4714_4716del
c.4002+281_4002+283del (n.4002+281_4002+283del)
n.4376+281_4376+283del
n.4436+281_4436+283del
c.*1256+281_*1256+283del (n.*1256+281_*1256+283del)
c.*2288+281_*2288+283del (n.*2288+281_*2288+283del)
n.5062_5064del
c.4119+281_4119+283del (n.4119+281_4119+283del)
n.4329+281_4329+283del
n.4237+281_4237+283del
c.*2291+281_*2291+283del (n.*2291+281_*2291+283del)
n.3766+281_3766+283del
n.4407+281_4407+283del
n.4440+281_4440+283del
n.4658_4660del
n.4558+281_4558+283del
c.*2331+281_*2331+283del (n.*2331+281_*2331+283del)
c.3960+281_3960+283del (n.3960+281_3960+283del)
c.*3824+281_*3824+283del (n.*3824+281_*3824+283del)
c.*2515+281_*2515+283del (n.*2515+281_*2515+283del)
c.4122+281_4122+283del (n.4122+281_4122+283del)
c.4116+281_4116+283del (n.4116+281_4116+283del)
c.2173+281_2173+283del
n.4500_4502del
c.3901+281_3901+283del
c.*2241+281_*2241+283del (n.*2241+281_*2241+283del)
c.2759+281_2759+283del
n.196+281_196+283del
c.*2801_*2803del (n.*2801_*2803del)
c.*2831_*2833del (n.*2831_*2833del)
c.4185+281_4185+283del (n.4185+281_4185+283del)
n.1812+243_1812+245del
c.3318+281_3318+283del
c.1307+281_1307+283del
c.*3180_*3182del (n.*3180_*3182del)
c.4540+281_4540+283del
c.*1402+281_*1402+283del (n.*1402+281_*1402+283del)
c.*2221+281_*2221+283del (n.*2221+281_*2221+283del)
c.*2956+281_*2956+283del (n.*2956+281_*2956+283del)
c.*2819_*2821del (n.*2819_*2821del)
c.3425+281_3425+283del
c.4086+281_4086+283del (n.4086+281_4086+283del)
c.*2661+281_*2661+283del (n.*2661+281_*2661+283del)
c.4125+281_4125+283del (n.4125+281_4125+283del)
c.3870+281_3870+283del (n.3870+281_3870+283del)
c.*3705+281_*3705+283del (n.*3705+281_*3705+283del)
c.*2406+281_*2406+283del (n.*2406+281_*2406+283del)
c.601+281_601+283del
n.593+281_593+283del
c.2619+281_2619+283del (n.2619+281_2619+283del)
n.4185+281_4185+283del
n.4414+281_4414+283del
c.4188+281_4188+283del (n.4188+281_4188+283del)
c.2685+281_2685+283del (n.2685+281_2685+283del)
c.2076+281_2076+283del (n.2076+281_2076+283del)
c.2487+281_2487+283del (n.2487+281_2487+283del)
n.4260+281_4260+283del
n.4191+281_4191+283del
n.5137_5139del
gnomAD v4
11g.17396634G>ACA2612641783ABCC8n.3720+282C>T
c.710+282C>T
n.2458+282C>T
n.2649C>T
n.4616C>T
n.562+282C>T
n.1618+282C>T
n.4281+282C>T
n.4334+282C>T
c.3985+559C>T (n.3985+559C>T)
n.5424+282C>T
c.*2257+282C>T (n.*2257+282C>T)
n.4701+282C>T
c.*2550+282C>T (n.*2550+282C>T)
n.4554+282C>T
n.4411+282C>T
n.4278+282C>T
n.4739+244C>T
c.*541+282C>T (n.*541+282C>T)
n.4715C>T
c.4002+282C>T (n.4002+282C>T)
n.4376+282C>T
n.4436+282C>T
c.*1256+282C>T (n.*1256+282C>T)
c.*2288+282C>T (n.*2288+282C>T)
n.5063C>T
c.4119+282C>T (n.4119+282C>T)
n.4329+282C>T
n.4237+282C>T
c.*2291+282C>T (n.*2291+282C>T)
n.3766+282C>T
n.4407+282C>T
n.4440+282C>T
n.4659C>T
n.4558+282C>T
c.*2331+282C>T (n.*2331+282C>T)
c.3960+282C>T (n.3960+282C>T)
c.*3824+282C>T (n.*3824+282C>T)
c.*2515+282C>T (n.*2515+282C>T)
c.4122+282C>T (n.4122+282C>T)
c.4116+282C>T (n.4116+282C>T)
c.2173+282C>T
n.4501C>T
c.3901+282C>T
c.*2241+282C>T (n.*2241+282C>T)
c.2759+282C>T
n.196+282C>T
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.4185+282C>T (n.4185+282C>T)
n.1812+244C>T
c.3318+282C>T
c.1307+282C>T
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.4540+282C>T
c.*1402+282C>T (n.*1402+282C>T)
c.*2221+282C>T (n.*2221+282C>T)
c.*2956+282C>T (n.*2956+282C>T)
c.*2820C>T (n.*2820C>T)
c.3425+282C>T
c.4086+282C>T (n.4086+282C>T)
c.*2661+282C>T (n.*2661+282C>T)
c.4125+282C>T (n.4125+282C>T)
c.3870+282C>T (n.3870+282C>T)
c.*3705+282C>T (n.*3705+282C>T)
c.*2406+282C>T (n.*2406+282C>T)
c.601+282C>T
n.593+282C>T
c.2619+282C>T (n.2619+282C>T)
n.4185+282C>T
n.4414+282C>T
c.4188+282C>T (n.4188+282C>T)
c.2685+282C>T (n.2685+282C>T)
c.2076+282C>T (n.2076+282C>T)
c.2487+282C>T (n.2487+282C>T)
n.4260+282C>T
n.4191+282C>T
n.5138C>T
gnomAD v4
11g.17396634G>CCA218409165ABCC8n.3720+282C>G
c.710+282C>G
n.2458+282C>G
n.2649C>G
n.4616C>G
n.562+282C>G
n.1618+282C>G
n.4281+282C>G
n.4334+282C>G
c.3985+559C>G (n.3985+559C>G)
n.5424+282C>G
c.*2257+282C>G (n.*2257+282C>G)
n.4701+282C>G
c.*2550+282C>G (n.*2550+282C>G)
n.4554+282C>G
n.4411+282C>G
n.4278+282C>G
n.4739+244C>G
c.*541+282C>G (n.*541+282C>G)
n.4715C>G
c.4002+282C>G (n.4002+282C>G)
n.4376+282C>G
n.4436+282C>G
c.*1256+282C>G (n.*1256+282C>G)
c.*2288+282C>G (n.*2288+282C>G)
n.5063C>G
c.4119+282C>G (n.4119+282C>G)
n.4329+282C>G
n.4237+282C>G
c.*2291+282C>G (n.*2291+282C>G)
n.3766+282C>G
n.4407+282C>G
n.4440+282C>G
n.4659C>G
n.4558+282C>G
c.*2331+282C>G (n.*2331+282C>G)
c.3960+282C>G (n.3960+282C>G)
c.*3824+282C>G (n.*3824+282C>G)
c.*2515+282C>G (n.*2515+282C>G)
c.4122+282C>G (n.4122+282C>G)
c.4116+282C>G (n.4116+282C>G)
c.2173+282C>G
n.4501C>G
c.3901+282C>G
c.*2241+282C>G (n.*2241+282C>G)
c.2759+282C>G
n.196+282C>G
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.4185+282C>G (n.4185+282C>G)
n.1812+244C>G
c.3318+282C>G
c.1307+282C>G
c.*3181C>G (n.*3181C>G)
c.4540+282C>G
c.*1402+282C>G (n.*1402+282C>G)
c.*2221+282C>G (n.*2221+282C>G)
c.*2956+282C>G (n.*2956+282C>G)
c.*2820C>G (n.*2820C>G)
c.3425+282C>G
c.4086+282C>G (n.4086+282C>G)
c.*2661+282C>G (n.*2661+282C>G)
c.4125+282C>G (n.4125+282C>G)
c.3870+282C>G (n.3870+282C>G)
c.*3705+282C>G (n.*3705+282C>G)
c.*2406+282C>G (n.*2406+282C>G)
c.601+282C>G
n.593+282C>G
c.2619+282C>G (n.2619+282C>G)
n.4185+282C>G
n.4414+282C>G
c.4188+282C>G (n.4188+282C>G)
c.2685+282C>G (n.2685+282C>G)
c.2076+282C>G (n.2076+282C>G)
c.2487+282C>G (n.2487+282C>G)
n.4260+282C>G
n.4191+282C>G
n.5138C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396634G=CA1955123746ABCC8n.3720+282C=
c.710+282C=
n.2458+282C=
n.2649C=
n.4616C=
n.562+282C=
n.1618+282C=
n.4281+282C=
n.4334+282C=
c.3985+559C= (n.3985+559C=)
n.5424+282C=
c.*2257+282C= (n.*2257+282C=)
n.4701+282C=
c.*2550+282C= (n.*2550+282C=)
n.4554+282C=
n.4411+282C=
n.4278+282C=
n.4739+244C=
c.*541+282C= (n.*541+282C=)
n.4715C=
c.4002+282C= (n.4002+282C=)
n.4376+282C=
n.4436+282C=
c.*1256+282C= (n.*1256+282C=)
c.*2288+282C= (n.*2288+282C=)
n.5063C=
c.4119+282C= (n.4119+282C=)
n.4329+282C=
n.4237+282C=
c.*2291+282C= (n.*2291+282C=)
n.3766+282C=
n.4407+282C=
n.4440+282C=
n.4659C=
n.4558+282C=
c.*2331+282C= (n.*2331+282C=)
c.3960+282C= (n.3960+282C=)
c.*3824+282C= (n.*3824+282C=)
c.*2515+282C= (n.*2515+282C=)
c.4122+282C= (n.4122+282C=)
c.4116+282C= (n.4116+282C=)
c.2173+282C=
n.4501C=
c.3901+282C=
c.*2241+282C= (n.*2241+282C=)
c.2759+282C=
n.196+282C=
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.4185+282C= (n.4185+282C=)
n.1812+244C=
c.3318+282C=
c.1307+282C=
c.*3181C= (n.*3181C=)
c.4540+282C=
c.*1402+282C= (n.*1402+282C=)
c.*2221+282C= (n.*2221+282C=)
c.*2956+282C= (n.*2956+282C=)
c.*2820C= (n.*2820C=)
c.3425+282C=
c.4086+282C= (n.4086+282C=)
c.*2661+282C= (n.*2661+282C=)
c.4125+282C= (n.4125+282C=)
c.3870+282C= (n.3870+282C=)
c.*3705+282C= (n.*3705+282C=)
c.*2406+282C= (n.*2406+282C=)
c.601+282C=
n.593+282C=
c.2619+282C= (n.2619+282C=)
n.4185+282C=
n.4414+282C=
c.4188+282C= (n.4188+282C=)
c.2685+282C= (n.2685+282C=)
c.2076+282C= (n.2076+282C=)
c.2487+282C= (n.2487+282C=)
n.4260+282C=
n.4191+282C=
n.5138C=
11g.17396634G>TCA2612641784ABCC8n.3720+282C>A
c.710+282C>A
n.2458+282C>A
n.2649C>A
n.4616C>A
n.562+282C>A
n.1618+282C>A
n.4281+282C>A
n.4334+282C>A
c.3985+559C>A (n.3985+559C>A)
n.5424+282C>A
c.*2257+282C>A (n.*2257+282C>A)
n.4701+282C>A
c.*2550+282C>A (n.*2550+282C>A)
n.4554+282C>A
n.4411+282C>A
n.4278+282C>A
n.4739+244C>A
c.*541+282C>A (n.*541+282C>A)
n.4715C>A
c.4002+282C>A (n.4002+282C>A)
n.4376+282C>A
n.4436+282C>A
c.*1256+282C>A (n.*1256+282C>A)
c.*2288+282C>A (n.*2288+282C>A)
n.5063C>A
c.4119+282C>A (n.4119+282C>A)
n.4329+282C>A
n.4237+282C>A
c.*2291+282C>A (n.*2291+282C>A)
n.3766+282C>A
n.4407+282C>A
n.4440+282C>A
n.4659C>A
n.4558+282C>A
c.*2331+282C>A (n.*2331+282C>A)
c.3960+282C>A (n.3960+282C>A)
c.*3824+282C>A (n.*3824+282C>A)
c.*2515+282C>A (n.*2515+282C>A)
c.4122+282C>A (n.4122+282C>A)
c.4116+282C>A (n.4116+282C>A)
c.2173+282C>A
n.4501C>A
c.3901+282C>A
c.*2241+282C>A (n.*2241+282C>A)
c.2759+282C>A
n.196+282C>A
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.4185+282C>A (n.4185+282C>A)
n.1812+244C>A
c.3318+282C>A
c.1307+282C>A
c.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.4540+282C>A
c.*1402+282C>A (n.*1402+282C>A)
c.*2221+282C>A (n.*2221+282C>A)
c.*2956+282C>A (n.*2956+282C>A)
c.*2820C>A (n.*2820C>A)
c.3425+282C>A
c.4086+282C>A (n.4086+282C>A)
c.*2661+282C>A (n.*2661+282C>A)
c.4125+282C>A (n.4125+282C>A)
c.3870+282C>A (n.3870+282C>A)
c.*3705+282C>A (n.*3705+282C>A)
c.*2406+282C>A (n.*2406+282C>A)
c.601+282C>A
n.593+282C>A
c.2619+282C>A (n.2619+282C>A)
n.4185+282C>A
n.4414+282C>A
c.4188+282C>A (n.4188+282C>A)
c.2685+282C>A (n.2685+282C>A)
c.2076+282C>A (n.2076+282C>A)
c.2487+282C>A (n.2487+282C>A)
n.4260+282C>A
n.4191+282C>A
n.5138C>A
gnomAD v4
11g.17396635delCA2612641786ABCC8n.3720+281del
c.710+281del
n.2458+281del
n.2648del
n.4615del
n.562+281del
n.1618+281del
n.4281+281del
n.4334+281del
c.3985+558del (n.3985+558del)
n.5424+281del
c.*2257+281del (n.*2257+281del)
n.4701+281del
c.*2550+281del (n.*2550+281del)
n.4554+281del
n.4411+281del
n.4278+281del
n.4739+243del
c.*541+281del (n.*541+281del)
n.4714del
c.4002+281del (n.4002+281del)
n.4376+281del
n.4436+281del
c.*1256+281del (n.*1256+281del)
c.*2288+281del (n.*2288+281del)
n.5062del
c.4119+281del (n.4119+281del)
n.4329+281del
n.4237+281del
c.*2291+281del (n.*2291+281del)
n.3766+281del
n.4407+281del
n.4440+281del
n.4658del
n.4558+281del
c.*2331+281del (n.*2331+281del)
c.3960+281del (n.3960+281del)
c.*3824+281del (n.*3824+281del)
c.*2515+281del (n.*2515+281del)
c.4122+281del (n.4122+281del)
c.4116+281del (n.4116+281del)
c.2173+281del
n.4500del
c.3901+281del
c.*2241+281del (n.*2241+281del)
c.2759+281del
n.196+281del
c.*2801del (n.*2801del)
c.*2831del (n.*2831del)
c.4185+281del (n.4185+281del)
n.1812+243del
c.3318+281del
c.1307+281del
c.*3180del (n.*3180del)
c.4540+281del
c.*1402+281del (n.*1402+281del)
c.*2221+281del (n.*2221+281del)
c.*2956+281del (n.*2956+281del)
c.*2819del (n.*2819del)
c.3425+281del
c.4086+281del (n.4086+281del)
c.*2661+281del (n.*2661+281del)
c.4125+281del (n.4125+281del)
c.3870+281del (n.3870+281del)
c.*3705+281del (n.*3705+281del)
c.*2406+281del (n.*2406+281del)
c.601+281del
n.593+281del
c.2619+281del (n.2619+281del)
n.4185+281del
n.4414+281del
c.4188+281del (n.4188+281del)
c.2685+281del (n.2685+281del)
c.2076+281del (n.2076+281del)
c.2487+281del (n.2487+281del)
n.4260+281del
n.4191+281del
n.5137del
gnomAD v4
11g.17396635A>GCA2612641788ABCC8n.3720+281T>C
c.710+281T>C
n.2458+281T>C
n.2648T>C
n.4615T>C
n.562+281T>C
n.1618+281T>C
n.4281+281T>C
n.4334+281T>C
c.3985+558T>C (n.3985+558T>C)
n.5424+281T>C
c.*2257+281T>C (n.*2257+281T>C)
n.4701+281T>C
c.*2550+281T>C (n.*2550+281T>C)
n.4554+281T>C
n.4411+281T>C
n.4278+281T>C
n.4739+243T>C
c.*541+281T>C (n.*541+281T>C)
n.4714T>C
c.4002+281T>C (n.4002+281T>C)
n.4376+281T>C
n.4436+281T>C
c.*1256+281T>C (n.*1256+281T>C)
c.*2288+281T>C (n.*2288+281T>C)
n.5062T>C
c.4119+281T>C (n.4119+281T>C)
n.4329+281T>C
n.4237+281T>C
c.*2291+281T>C (n.*2291+281T>C)
n.3766+281T>C
n.4407+281T>C
n.4440+281T>C
n.4658T>C
n.4558+281T>C
c.*2331+281T>C (n.*2331+281T>C)
c.3960+281T>C (n.3960+281T>C)
c.*3824+281T>C (n.*3824+281T>C)
c.*2515+281T>C (n.*2515+281T>C)
c.4122+281T>C (n.4122+281T>C)
c.4116+281T>C (n.4116+281T>C)
c.2173+281T>C
n.4500T>C
c.3901+281T>C
c.*2241+281T>C (n.*2241+281T>C)
c.2759+281T>C
n.196+281T>C
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.4185+281T>C (n.4185+281T>C)
n.1812+243T>C
c.3318+281T>C
c.1307+281T>C
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.4540+281T>C
c.*1402+281T>C (n.*1402+281T>C)
c.*2221+281T>C (n.*2221+281T>C)
c.*2956+281T>C (n.*2956+281T>C)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.3425+281T>C
c.4086+281T>C (n.4086+281T>C)
c.*2661+281T>C (n.*2661+281T>C)
c.4125+281T>C (n.4125+281T>C)
c.3870+281T>C (n.3870+281T>C)
c.*3705+281T>C (n.*3705+281T>C)
c.*2406+281T>C (n.*2406+281T>C)
c.601+281T>C
n.593+281T>C
c.2619+281T>C (n.2619+281T>C)
n.4185+281T>C
n.4414+281T>C
c.4188+281T>C (n.4188+281T>C)
c.2685+281T>C (n.2685+281T>C)
c.2076+281T>C (n.2076+281T>C)
c.2487+281T>C (n.2487+281T>C)
n.4260+281T>C
n.4191+281T>C
n.5137T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396636G>ACA218409166ABCC8n.3720+280C>T
c.710+280C>T
n.2458+280C>T
n.2647C>T
n.4614C>T
n.562+280C>T
n.1618+280C>T
n.4281+280C>T
n.4334+280C>T
c.3985+557C>T (n.3985+557C>T)
n.5424+280C>T
c.*2257+280C>T (n.*2257+280C>T)
n.4701+280C>T
c.*2550+280C>T (n.*2550+280C>T)
n.4554+280C>T
n.4411+280C>T
n.4278+280C>T
n.4739+242C>T
c.*541+280C>T (n.*541+280C>T)
n.4713C>T
c.4002+280C>T (n.4002+280C>T)
n.4376+280C>T
n.4436+280C>T
c.*1256+280C>T (n.*1256+280C>T)
c.*2288+280C>T (n.*2288+280C>T)
n.5061C>T
c.4119+280C>T (n.4119+280C>T)
n.4329+280C>T
n.4237+280C>T
c.*2291+280C>T (n.*2291+280C>T)
n.3766+280C>T
n.4407+280C>T
n.4440+280C>T
n.4657C>T
n.4558+280C>T
c.*2331+280C>T (n.*2331+280C>T)
c.3960+280C>T (n.3960+280C>T)
c.*3824+280C>T (n.*3824+280C>T)
c.*2515+280C>T (n.*2515+280C>T)
c.4122+280C>T (n.4122+280C>T)
c.4116+280C>T (n.4116+280C>T)
c.2173+280C>T
n.4499C>T
c.3901+280C>T
c.*2241+280C>T (n.*2241+280C>T)
c.2759+280C>T
n.196+280C>T
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
c.4185+280C>T (n.4185+280C>T)
n.1812+242C>T
c.3318+280C>T
c.1307+280C>T
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.4540+280C>T
c.*1402+280C>T (n.*1402+280C>T)
c.*2221+280C>T (n.*2221+280C>T)
c.*2956+280C>T (n.*2956+280C>T)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.3425+280C>T
c.4086+280C>T (n.4086+280C>T)
c.*2661+280C>T (n.*2661+280C>T)
c.4125+280C>T (n.4125+280C>T)
c.3870+280C>T (n.3870+280C>T)
c.*3705+280C>T (n.*3705+280C>T)
c.*2406+280C>T (n.*2406+280C>T)
c.601+280C>T
n.593+280C>T
c.2619+280C>T (n.2619+280C>T)
n.4185+280C>T
n.4414+280C>T
c.4188+280C>T (n.4188+280C>T)
c.2685+280C>T (n.2685+280C>T)
c.2076+280C>T (n.2076+280C>T)
c.2487+280C>T (n.2487+280C>T)
n.4260+280C>T
n.4191+280C>T
n.5136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396636G=CA1955123747ABCC8n.3720+280C=
c.710+280C=
n.2458+280C=
n.2647C=
n.4614C=
n.562+280C=
n.1618+280C=
n.4281+280C=
n.4334+280C=
c.3985+557C= (n.3985+557C=)
n.5424+280C=
c.*2257+280C= (n.*2257+280C=)
n.4701+280C=
c.*2550+280C= (n.*2550+280C=)
n.4554+280C=
n.4411+280C=
n.4278+280C=
n.4739+242C=
c.*541+280C= (n.*541+280C=)
n.4713C=
c.4002+280C= (n.4002+280C=)
n.4376+280C=
n.4436+280C=
c.*1256+280C= (n.*1256+280C=)
c.*2288+280C= (n.*2288+280C=)
n.5061C=
c.4119+280C= (n.4119+280C=)
n.4329+280C=
n.4237+280C=
c.*2291+280C= (n.*2291+280C=)
n.3766+280C=
n.4407+280C=
n.4440+280C=
n.4657C=
n.4558+280C=
c.*2331+280C= (n.*2331+280C=)
c.3960+280C= (n.3960+280C=)
c.*3824+280C= (n.*3824+280C=)
c.*2515+280C= (n.*2515+280C=)
c.4122+280C= (n.4122+280C=)
c.4116+280C= (n.4116+280C=)
c.2173+280C=
n.4499C=
c.3901+280C=
c.*2241+280C= (n.*2241+280C=)
c.2759+280C=
n.196+280C=
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.*2830C= (n.*2830C=)
c.4185+280C= (n.4185+280C=)
n.1812+242C=
c.3318+280C=
c.1307+280C=
c.*3179C= (n.*3179C=)
c.4540+280C=
c.*1402+280C= (n.*1402+280C=)
c.*2221+280C= (n.*2221+280C=)
c.*2956+280C= (n.*2956+280C=)
c.*2818C= (n.*2818C=)
c.3425+280C=
c.4086+280C= (n.4086+280C=)
c.*2661+280C= (n.*2661+280C=)
c.4125+280C= (n.4125+280C=)
c.3870+280C= (n.3870+280C=)
c.*3705+280C= (n.*3705+280C=)
c.*2406+280C= (n.*2406+280C=)
c.601+280C=
n.593+280C=
c.2619+280C= (n.2619+280C=)
n.4185+280C=
n.4414+280C=
c.4188+280C= (n.4188+280C=)
c.2685+280C= (n.2685+280C=)
c.2076+280C= (n.2076+280C=)
c.2487+280C= (n.2487+280C=)
n.4260+280C=
n.4191+280C=
n.5136C=
11g.17396636G>TCA2612641791ABCC8n.3720+280C>A
c.710+280C>A
n.2458+280C>A
n.2647C>A
n.4614C>A
n.562+280C>A
n.1618+280C>A
n.4281+280C>A
n.4334+280C>A
c.3985+557C>A (n.3985+557C>A)
n.5424+280C>A
c.*2257+280C>A (n.*2257+280C>A)
n.4701+280C>A
c.*2550+280C>A (n.*2550+280C>A)
n.4554+280C>A
n.4411+280C>A
n.4278+280C>A
n.4739+242C>A
c.*541+280C>A (n.*541+280C>A)
n.4713C>A
c.4002+280C>A (n.4002+280C>A)
n.4376+280C>A
n.4436+280C>A
c.*1256+280C>A (n.*1256+280C>A)
c.*2288+280C>A (n.*2288+280C>A)
n.5061C>A
c.4119+280C>A (n.4119+280C>A)
n.4329+280C>A
n.4237+280C>A
c.*2291+280C>A (n.*2291+280C>A)
n.3766+280C>A
n.4407+280C>A
n.4440+280C>A
n.4657C>A
n.4558+280C>A
c.*2331+280C>A (n.*2331+280C>A)
c.3960+280C>A (n.3960+280C>A)
c.*3824+280C>A (n.*3824+280C>A)
c.*2515+280C>A (n.*2515+280C>A)
c.4122+280C>A (n.4122+280C>A)
c.4116+280C>A (n.4116+280C>A)
c.2173+280C>A
n.4499C>A
c.3901+280C>A
c.*2241+280C>A (n.*2241+280C>A)
c.2759+280C>A
n.196+280C>A
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
c.4185+280C>A (n.4185+280C>A)
n.1812+242C>A
c.3318+280C>A
c.1307+280C>A
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.4540+280C>A
c.*1402+280C>A (n.*1402+280C>A)
c.*2221+280C>A (n.*2221+280C>A)
c.*2956+280C>A (n.*2956+280C>A)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.3425+280C>A
c.4086+280C>A (n.4086+280C>A)
c.*2661+280C>A (n.*2661+280C>A)
c.4125+280C>A (n.4125+280C>A)
c.3870+280C>A (n.3870+280C>A)
c.*3705+280C>A (n.*3705+280C>A)
c.*2406+280C>A (n.*2406+280C>A)
c.601+280C>A
n.593+280C>A
c.2619+280C>A (n.2619+280C>A)
n.4185+280C>A
n.4414+280C>A
c.4188+280C>A (n.4188+280C>A)
c.2685+280C>A (n.2685+280C>A)
c.2076+280C>A (n.2076+280C>A)
c.2487+280C>A (n.2487+280C>A)
n.4260+280C>A
n.4191+280C>A
n.5136C>A
gnomAD v4
11g.17396637G>ACA2612641793ABCC8n.3720+279C>T
c.710+279C>T
n.2458+279C>T
n.2646C>T
n.4613C>T
n.562+279C>T
n.1618+279C>T
n.4281+279C>T
n.4334+279C>T
c.3985+556C>T (n.3985+556C>T)
n.5424+279C>T
c.*2257+279C>T (n.*2257+279C>T)
n.4701+279C>T
c.*2550+279C>T (n.*2550+279C>T)
n.4554+279C>T
n.4411+279C>T
n.4278+279C>T
n.4739+241C>T
c.*541+279C>T (n.*541+279C>T)
n.4712C>T
c.4002+279C>T (n.4002+279C>T)
n.4376+279C>T
n.4436+279C>T
c.*1256+279C>T (n.*1256+279C>T)
c.*2288+279C>T (n.*2288+279C>T)
n.5060C>T
c.4119+279C>T (n.4119+279C>T)
n.4329+279C>T
n.4237+279C>T
c.*2291+279C>T (n.*2291+279C>T)
n.3766+279C>T
n.4407+279C>T
n.4440+279C>T
n.4656C>T
n.4558+279C>T
c.*2331+279C>T (n.*2331+279C>T)
c.3960+279C>T (n.3960+279C>T)
c.*3824+279C>T (n.*3824+279C>T)
c.*2515+279C>T (n.*2515+279C>T)
c.4122+279C>T (n.4122+279C>T)
c.4116+279C>T (n.4116+279C>T)
c.2173+279C>T
n.4498C>T
c.3901+279C>T
c.*2241+279C>T (n.*2241+279C>T)
c.2759+279C>T
n.196+279C>T
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.4185+279C>T (n.4185+279C>T)
n.1812+241C>T
c.3318+279C>T
c.1307+279C>T
c.*3178C>T (n.*3178C>T)
c.4540+279C>T
c.*1402+279C>T (n.*1402+279C>T)
c.*2221+279C>T (n.*2221+279C>T)
c.*2956+279C>T (n.*2956+279C>T)
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.3425+279C>T
c.4086+279C>T (n.4086+279C>T)
c.*2661+279C>T (n.*2661+279C>T)
c.4125+279C>T (n.4125+279C>T)
c.3870+279C>T (n.3870+279C>T)
c.*3705+279C>T (n.*3705+279C>T)
c.*2406+279C>T (n.*2406+279C>T)
c.601+279C>T
n.593+279C>T
c.2619+279C>T (n.2619+279C>T)
n.4185+279C>T
n.4414+279C>T
c.4188+279C>T (n.4188+279C>T)
c.2685+279C>T (n.2685+279C>T)
c.2076+279C>T (n.2076+279C>T)
c.2487+279C>T (n.2487+279C>T)
n.4260+279C>T
n.4191+279C>T
n.5135C>T
gnomAD v4
11g.17396637G=CA1955123748ABCC8n.3720+279C=
c.710+279C=
n.2458+279C=
n.2646C=
n.4613C=
n.562+279C=
n.1618+279C=
n.4281+279C=
n.4334+279C=
c.3985+556C= (n.3985+556C=)
n.5424+279C=
c.*2257+279C= (n.*2257+279C=)
n.4701+279C=
c.*2550+279C= (n.*2550+279C=)
n.4554+279C=
n.4411+279C=
n.4278+279C=
n.4739+241C=
c.*541+279C= (n.*541+279C=)
n.4712C=
c.4002+279C= (n.4002+279C=)
n.4376+279C=
n.4436+279C=
c.*1256+279C= (n.*1256+279C=)
c.*2288+279C= (n.*2288+279C=)
n.5060C=
c.4119+279C= (n.4119+279C=)
n.4329+279C=
n.4237+279C=
c.*2291+279C= (n.*2291+279C=)
n.3766+279C=
n.4407+279C=
n.4440+279C=
n.4656C=
n.4558+279C=
c.*2331+279C= (n.*2331+279C=)
c.3960+279C= (n.3960+279C=)
c.*3824+279C= (n.*3824+279C=)
c.*2515+279C= (n.*2515+279C=)
c.4122+279C= (n.4122+279C=)
c.4116+279C= (n.4116+279C=)
c.2173+279C=
n.4498C=
c.3901+279C=
c.*2241+279C= (n.*2241+279C=)
c.2759+279C=
n.196+279C=
c.*2799C= (n.*2799C=)
c.*2829C= (n.*2829C=)
c.4185+279C= (n.4185+279C=)
n.1812+241C=
c.3318+279C=
c.1307+279C=
c.*3178C= (n.*3178C=)
c.4540+279C=
c.*1402+279C= (n.*1402+279C=)
c.*2221+279C= (n.*2221+279C=)
c.*2956+279C= (n.*2956+279C=)
c.*2817C= (n.*2817C=)
c.3425+279C=
c.4086+279C= (n.4086+279C=)
c.*2661+279C= (n.*2661+279C=)
c.4125+279C= (n.4125+279C=)
c.3870+279C= (n.3870+279C=)
c.*3705+279C= (n.*3705+279C=)
c.*2406+279C= (n.*2406+279C=)
c.601+279C=
n.593+279C=
c.2619+279C= (n.2619+279C=)
n.4185+279C=
n.4414+279C=
c.4188+279C= (n.4188+279C=)
c.2685+279C= (n.2685+279C=)
c.2076+279C= (n.2076+279C=)
c.2487+279C= (n.2487+279C=)
n.4260+279C=
n.4191+279C=
n.5135C=
11g.17396637G>TCA218409174ABCC8n.3720+279C>A
c.710+279C>A
n.2458+279C>A
n.2646C>A
n.4613C>A
n.562+279C>A
n.1618+279C>A
n.4281+279C>A
n.4334+279C>A
c.3985+556C>A (n.3985+556C>A)
n.5424+279C>A
c.*2257+279C>A (n.*2257+279C>A)
n.4701+279C>A
c.*2550+279C>A (n.*2550+279C>A)
n.4554+279C>A
n.4411+279C>A
n.4278+279C>A
n.4739+241C>A
c.*541+279C>A (n.*541+279C>A)
n.4712C>A
c.4002+279C>A (n.4002+279C>A)
n.4376+279C>A
n.4436+279C>A
c.*1256+279C>A (n.*1256+279C>A)
c.*2288+279C>A (n.*2288+279C>A)
n.5060C>A
c.4119+279C>A (n.4119+279C>A)
n.4329+279C>A
n.4237+279C>A
c.*2291+279C>A (n.*2291+279C>A)
n.3766+279C>A
n.4407+279C>A
n.4440+279C>A
n.4656C>A
n.4558+279C>A
c.*2331+279C>A (n.*2331+279C>A)
c.3960+279C>A (n.3960+279C>A)
c.*3824+279C>A (n.*3824+279C>A)
c.*2515+279C>A (n.*2515+279C>A)
c.4122+279C>A (n.4122+279C>A)
c.4116+279C>A (n.4116+279C>A)
c.2173+279C>A
n.4498C>A
c.3901+279C>A
c.*2241+279C>A (n.*2241+279C>A)
c.2759+279C>A
n.196+279C>A
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.4185+279C>A (n.4185+279C>A)
n.1812+241C>A
c.3318+279C>A
c.1307+279C>A
c.*3178C>A (n.*3178C>A)
c.4540+279C>A
c.*1402+279C>A (n.*1402+279C>A)
c.*2221+279C>A (n.*2221+279C>A)
c.*2956+279C>A (n.*2956+279C>A)
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.3425+279C>A
c.4086+279C>A (n.4086+279C>A)
c.*2661+279C>A (n.*2661+279C>A)
c.4125+279C>A (n.4125+279C>A)
c.3870+279C>A (n.3870+279C>A)
c.*3705+279C>A (n.*3705+279C>A)
c.*2406+279C>A (n.*2406+279C>A)
c.601+279C>A
n.593+279C>A
c.2619+279C>A (n.2619+279C>A)
n.4185+279C>A
n.4414+279C>A
c.4188+279C>A (n.4188+279C>A)
c.2685+279C>A (n.2685+279C>A)
c.2076+279C>A (n.2076+279C>A)
c.2487+279C>A (n.2487+279C>A)
n.4260+279C>A
n.4191+279C>A
n.5135C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396638C>ACA653978646ABCC8n.3720+278G>T
c.710+278G>T
n.2458+278G>T
n.2645G>T
n.4612G>T
n.562+278G>T
n.1618+278G>T
n.4281+278G>T
n.4334+278G>T
c.3985+555G>T (n.3985+555G>T)
n.5424+278G>T
c.*2257+278G>T (n.*2257+278G>T)
n.4701+278G>T
c.*2550+278G>T (n.*2550+278G>T)
n.4554+278G>T
n.4411+278G>T
n.4278+278G>T
n.4739+240G>T
c.*541+278G>T (n.*541+278G>T)
n.4711G>T
c.4002+278G>T (n.4002+278G>T)
n.4376+278G>T
n.4436+278G>T
c.*1256+278G>T (n.*1256+278G>T)
c.*2288+278G>T (n.*2288+278G>T)
n.5059G>T
c.4119+278G>T (n.4119+278G>T)
n.4329+278G>T
n.4237+278G>T
c.*2291+278G>T (n.*2291+278G>T)
n.3766+278G>T
n.4407+278G>T
n.4440+278G>T
n.4655G>T
n.4558+278G>T
c.*2331+278G>T (n.*2331+278G>T)
c.3960+278G>T (n.3960+278G>T)
c.*3824+278G>T (n.*3824+278G>T)
c.*2515+278G>T (n.*2515+278G>T)
c.4122+278G>T (n.4122+278G>T)
c.4116+278G>T (n.4116+278G>T)
c.2173+278G>T
n.4497G>T
c.3901+278G>T
c.*2241+278G>T (n.*2241+278G>T)
c.2759+278G>T
n.196+278G>T
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
c.4185+278G>T (n.4185+278G>T)
n.1812+240G>T
c.3318+278G>T
c.1307+278G>T
c.*3177G>T (n.*3177G>T)
c.4540+278G>T
c.*1402+278G>T (n.*1402+278G>T)
c.*2221+278G>T (n.*2221+278G>T)
c.*2956+278G>T (n.*2956+278G>T)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.3425+278G>T
c.4086+278G>T (n.4086+278G>T)
c.*2661+278G>T (n.*2661+278G>T)
c.4125+278G>T (n.4125+278G>T)
c.3870+278G>T (n.3870+278G>T)
c.*3705+278G>T (n.*3705+278G>T)
c.*2406+278G>T (n.*2406+278G>T)
c.601+278G>T
n.593+278G>T
c.2619+278G>T (n.2619+278G>T)
n.4185+278G>T
n.4414+278G>T
c.4188+278G>T (n.4188+278G>T)
c.2685+278G>T (n.2685+278G>T)
c.2076+278G>T (n.2076+278G>T)
c.2487+278G>T (n.2487+278G>T)
n.4260+278G>T
n.4191+278G>T
n.5134G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.17396638C>TCA2612641797ABCC8n.3720+278G>A
c.710+278G>A
n.2458+278G>A
n.2645G>A
n.4612G>A
n.562+278G>A
n.1618+278G>A
n.4281+278G>A
n.4334+278G>A
c.3985+555G>A (n.3985+555G>A)
n.5424+278G>A
c.*2257+278G>A (n.*2257+278G>A)
n.4701+278G>A
c.*2550+278G>A (n.*2550+278G>A)
n.4554+278G>A
n.4411+278G>A
n.4278+278G>A
n.4739+240G>A
c.*541+278G>A (n.*541+278G>A)
n.4711G>A
c.4002+278G>A (n.4002+278G>A)
n.4376+278G>A
n.4436+278G>A
c.*1256+278G>A (n.*1256+278G>A)
c.*2288+278G>A (n.*2288+278G>A)
n.5059G>A
c.4119+278G>A (n.4119+278G>A)
n.4329+278G>A
n.4237+278G>A
c.*2291+278G>A (n.*2291+278G>A)
n.3766+278G>A
n.4407+278G>A
n.4440+278G>A
n.4655G>A
n.4558+278G>A
c.*2331+278G>A (n.*2331+278G>A)
c.3960+278G>A (n.3960+278G>A)
c.*3824+278G>A (n.*3824+278G>A)
c.*2515+278G>A (n.*2515+278G>A)
c.4122+278G>A (n.4122+278G>A)
c.4116+278G>A (n.4116+278G>A)
c.2173+278G>A
n.4497G>A
c.3901+278G>A
c.*2241+278G>A (n.*2241+278G>A)
c.2759+278G>A
n.196+278G>A
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.4185+278G>A (n.4185+278G>A)
n.1812+240G>A
c.3318+278G>A
c.1307+278G>A
c.*3177G>A (n.*3177G>A)
c.4540+278G>A
c.*1402+278G>A (n.*1402+278G>A)
c.*2221+278G>A (n.*2221+278G>A)
c.*2956+278G>A (n.*2956+278G>A)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.3425+278G>A
c.4086+278G>A (n.4086+278G>A)
c.*2661+278G>A (n.*2661+278G>A)
c.4125+278G>A (n.4125+278G>A)
c.3870+278G>A (n.3870+278G>A)
c.*3705+278G>A (n.*3705+278G>A)
c.*2406+278G>A (n.*2406+278G>A)
c.601+278G>A
n.593+278G>A
c.2619+278G>A (n.2619+278G>A)
n.4185+278G>A
n.4414+278G>A
c.4188+278G>A (n.4188+278G>A)
c.2685+278G>A (n.2685+278G>A)
c.2076+278G>A (n.2076+278G>A)
c.2487+278G>A (n.2487+278G>A)
n.4260+278G>A
n.4191+278G>A
n.5134G>A
gnomAD v4
11g.17396639C>ACA2612641798ABCC8n.3720+277G>T
c.710+277G>T
n.2458+277G>T
n.2644G>T
n.4611G>T
n.562+277G>T
n.1618+277G>T
n.4281+277G>T
n.4334+277G>T
c.3985+554G>T (n.3985+554G>T)
n.5424+277G>T
c.*2257+277G>T (n.*2257+277G>T)
n.4701+277G>T
c.*2550+277G>T (n.*2550+277G>T)
n.4554+277G>T
n.4411+277G>T
n.4278+277G>T
n.4739+239G>T
c.*541+277G>T (n.*541+277G>T)
n.4710G>T
c.4002+277G>T (n.4002+277G>T)
n.4376+277G>T
n.4436+277G>T
c.*1256+277G>T (n.*1256+277G>T)
c.*2288+277G>T (n.*2288+277G>T)
n.5058G>T
c.4119+277G>T (n.4119+277G>T)
n.4329+277G>T
n.4237+277G>T
c.*2291+277G>T (n.*2291+277G>T)
n.3766+277G>T
n.4407+277G>T
n.4440+277G>T
n.4654G>T
n.4558+277G>T
c.*2331+277G>T (n.*2331+277G>T)
c.3960+277G>T (n.3960+277G>T)
c.*3824+277G>T (n.*3824+277G>T)
c.*2515+277G>T (n.*2515+277G>T)
c.4122+277G>T (n.4122+277G>T)
c.4116+277G>T (n.4116+277G>T)
c.2173+277G>T
n.4496G>T
c.3901+277G>T
c.*2241+277G>T (n.*2241+277G>T)
c.2759+277G>T
n.196+277G>T
c.*2797G>T (n.*2797G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.4185+277G>T (n.4185+277G>T)
n.1812+239G>T
c.3318+277G>T
c.1307+277G>T
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.4540+277G>T
c.*1402+277G>T (n.*1402+277G>T)
c.*2221+277G>T (n.*2221+277G>T)
c.*2956+277G>T (n.*2956+277G>T)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.3425+277G>T
c.4086+277G>T (n.4086+277G>T)
c.*2661+277G>T (n.*2661+277G>T)
c.4125+277G>T (n.4125+277G>T)
c.3870+277G>T (n.3870+277G>T)
c.*3705+277G>T (n.*3705+277G>T)
c.*2406+277G>T (n.*2406+277G>T)
c.601+277G>T
n.593+277G>T
c.2619+277G>T (n.2619+277G>T)
n.4185+277G>T
n.4414+277G>T
c.4188+277G>T (n.4188+277G>T)
c.2685+277G>T (n.2685+277G>T)
c.2076+277G>T (n.2076+277G>T)
c.2487+277G>T (n.2487+277G>T)
n.4260+277G>T
n.4191+277G>T
n.5133G>T
gnomAD v4
11g.17396640C>GCA2790588347ABCC8n.3720+276G>C
c.710+276G>C
n.2458+276G>C
n.2643G>C
n.4610G>C
n.562+276G>C
n.1618+276G>C
n.4281+276G>C
n.4334+276G>C
c.3985+553G>C (n.3985+553G>C)
n.5424+276G>C
c.*2257+276G>C (n.*2257+276G>C)
n.4701+276G>C
c.*2550+276G>C (n.*2550+276G>C)
n.4554+276G>C
n.4411+276G>C
n.4278+276G>C
n.4739+238G>C
c.*541+276G>C (n.*541+276G>C)
n.4709G>C
c.4002+276G>C (n.4002+276G>C)
n.4376+276G>C
n.4436+276G>C
c.*1256+276G>C (n.*1256+276G>C)
c.*2288+276G>C (n.*2288+276G>C)
n.5057G>C
c.4119+276G>C (n.4119+276G>C)
n.4329+276G>C
n.4237+276G>C
c.*2291+276G>C (n.*2291+276G>C)
n.3766+276G>C
n.4407+276G>C
n.4440+276G>C
n.4653G>C
n.4558+276G>C
c.*2331+276G>C (n.*2331+276G>C)
c.3960+276G>C (n.3960+276G>C)
c.*3824+276G>C (n.*3824+276G>C)
c.*2515+276G>C (n.*2515+276G>C)
c.4122+276G>C (n.4122+276G>C)
c.4116+276G>C (n.4116+276G>C)
c.2173+276G>C
n.4495G>C
c.3901+276G>C
c.*2241+276G>C (n.*2241+276G>C)
c.2759+276G>C
n.196+276G>C
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.4185+276G>C (n.4185+276G>C)
n.1812+238G>C
c.3318+276G>C
c.1307+276G>C
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
c.4540+276G>C
c.*1402+276G>C (n.*1402+276G>C)
c.*2221+276G>C (n.*2221+276G>C)
c.*2956+276G>C (n.*2956+276G>C)
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.3425+276G>C
c.4086+276G>C (n.4086+276G>C)
c.*2661+276G>C (n.*2661+276G>C)
c.4125+276G>C (n.4125+276G>C)
c.3870+276G>C (n.3870+276G>C)
c.*3705+276G>C (n.*3705+276G>C)
c.*2406+276G>C (n.*2406+276G>C)
c.601+276G>C
n.593+276G>C
c.2619+276G>C (n.2619+276G>C)
n.4185+276G>C
n.4414+276G>C
c.4188+276G>C (n.4188+276G>C)
c.2685+276G>C (n.2685+276G>C)
c.2076+276G>C (n.2076+276G>C)
c.2487+276G>C (n.2487+276G>C)
n.4260+276G>C
n.4191+276G>C
n.5132G>C
11g.17396640C>TCA2612641800ABCC8n.3720+276G>A
c.710+276G>A
n.2458+276G>A
n.2643G>A
n.4610G>A
n.562+276G>A
n.1618+276G>A
n.4281+276G>A
n.4334+276G>A
c.3985+553G>A (n.3985+553G>A)
n.5424+276G>A
c.*2257+276G>A (n.*2257+276G>A)
n.4701+276G>A
c.*2550+276G>A (n.*2550+276G>A)
n.4554+276G>A
n.4411+276G>A
n.4278+276G>A
n.4739+238G>A
c.*541+276G>A (n.*541+276G>A)
n.4709G>A
c.4002+276G>A (n.4002+276G>A)
n.4376+276G>A
n.4436+276G>A
c.*1256+276G>A (n.*1256+276G>A)
c.*2288+276G>A (n.*2288+276G>A)
n.5057G>A
c.4119+276G>A (n.4119+276G>A)
n.4329+276G>A
n.4237+276G>A
c.*2291+276G>A (n.*2291+276G>A)
n.3766+276G>A
n.4407+276G>A
n.4440+276G>A
n.4653G>A
n.4558+276G>A
c.*2331+276G>A (n.*2331+276G>A)
c.3960+276G>A (n.3960+276G>A)
c.*3824+276G>A (n.*3824+276G>A)
c.*2515+276G>A (n.*2515+276G>A)
c.4122+276G>A (n.4122+276G>A)
c.4116+276G>A (n.4116+276G>A)
c.2173+276G>A
n.4495G>A
c.3901+276G>A
c.*2241+276G>A (n.*2241+276G>A)
c.2759+276G>A
n.196+276G>A
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.4185+276G>A (n.4185+276G>A)
n.1812+238G>A
c.3318+276G>A
c.1307+276G>A
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
c.4540+276G>A
c.*1402+276G>A (n.*1402+276G>A)
c.*2221+276G>A (n.*2221+276G>A)
c.*2956+276G>A (n.*2956+276G>A)
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.3425+276G>A
c.4086+276G>A (n.4086+276G>A)
c.*2661+276G>A (n.*2661+276G>A)
c.4125+276G>A (n.4125+276G>A)
c.3870+276G>A (n.3870+276G>A)
c.*3705+276G>A (n.*3705+276G>A)
c.*2406+276G>A (n.*2406+276G>A)
c.601+276G>A
n.593+276G>A
c.2619+276G>A (n.2619+276G>A)
n.4185+276G>A
n.4414+276G>A
c.4188+276G>A (n.4188+276G>A)
c.2685+276G>A (n.2685+276G>A)
c.2076+276G>A (n.2076+276G>A)
c.2487+276G>A (n.2487+276G>A)
n.4260+276G>A
n.4191+276G>A
n.5132G>A
gnomAD v4
11g.17396641T>CCA2612641803ABCC8n.3720+275A>G
c.710+275A>G
n.2458+275A>G
n.2642A>G
n.4609A>G
n.562+275A>G
n.1618+275A>G
n.4281+275A>G
n.4334+275A>G
c.3985+552A>G (n.3985+552A>G)
n.5424+275A>G
c.*2257+275A>G (n.*2257+275A>G)
n.4701+275A>G
c.*2550+275A>G (n.*2550+275A>G)
n.4554+275A>G
n.4411+275A>G
n.4278+275A>G
n.4739+237A>G
c.*541+275A>G (n.*541+275A>G)
n.4708A>G
c.4002+275A>G (n.4002+275A>G)
n.4376+275A>G
n.4436+275A>G
c.*1256+275A>G (n.*1256+275A>G)
c.*2288+275A>G (n.*2288+275A>G)
n.5056A>G
c.4119+275A>G (n.4119+275A>G)
n.4329+275A>G
n.4237+275A>G
c.*2291+275A>G (n.*2291+275A>G)
n.3766+275A>G
n.4407+275A>G
n.4440+275A>G
n.4652A>G
n.4558+275A>G
c.*2331+275A>G (n.*2331+275A>G)
c.3960+275A>G (n.3960+275A>G)
c.*3824+275A>G (n.*3824+275A>G)
c.*2515+275A>G (n.*2515+275A>G)
c.4122+275A>G (n.4122+275A>G)
c.4116+275A>G (n.4116+275A>G)
c.2173+275A>G
n.4494A>G
c.3901+275A>G
c.*2241+275A>G (n.*2241+275A>G)
c.2759+275A>G
n.196+275A>G
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.*2825A>G (n.*2825A>G)
c.4185+275A>G (n.4185+275A>G)
n.1812+237A>G
c.3318+275A>G
c.1307+275A>G
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.4540+275A>G
c.*1402+275A>G (n.*1402+275A>G)
c.*2221+275A>G (n.*2221+275A>G)
c.*2956+275A>G (n.*2956+275A>G)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.3425+275A>G
c.4086+275A>G (n.4086+275A>G)
c.*2661+275A>G (n.*2661+275A>G)
c.4125+275A>G (n.4125+275A>G)
c.3870+275A>G (n.3870+275A>G)
c.*3705+275A>G (n.*3705+275A>G)
c.*2406+275A>G (n.*2406+275A>G)
c.601+275A>G
n.593+275A>G
c.2619+275A>G (n.2619+275A>G)
n.4185+275A>G
n.4414+275A>G
c.4188+275A>G (n.4188+275A>G)
c.2685+275A>G (n.2685+275A>G)
c.2076+275A>G (n.2076+275A>G)
c.2487+275A>G (n.2487+275A>G)
n.4260+275A>G
n.4191+275A>G
n.5131A>G
gnomAD v4
11g.17396642G>ACA2612641805ABCC8n.3720+274C>T
c.710+274C>T
n.2458+274C>T
n.2641C>T
n.4608C>T
n.562+274C>T
n.1618+274C>T
n.4281+274C>T
n.4334+274C>T
c.3985+551C>T (n.3985+551C>T)
n.5424+274C>T
c.*2257+274C>T (n.*2257+274C>T)
n.4701+274C>T
c.*2550+274C>T (n.*2550+274C>T)
n.4554+274C>T
n.4411+274C>T
n.4278+274C>T
n.4739+236C>T
c.*541+274C>T (n.*541+274C>T)
n.4707C>T
c.4002+274C>T (n.4002+274C>T)
n.4376+274C>T
n.4436+274C>T
c.*1256+274C>T (n.*1256+274C>T)
c.*2288+274C>T (n.*2288+274C>T)
n.5055C>T
c.4119+274C>T (n.4119+274C>T)
n.4329+274C>T
n.4237+274C>T
c.*2291+274C>T (n.*2291+274C>T)
n.3766+274C>T
n.4407+274C>T
n.4440+274C>T
n.4651C>T
n.4558+274C>T
c.*2331+274C>T (n.*2331+274C>T)
c.3960+274C>T (n.3960+274C>T)
c.*3824+274C>T (n.*3824+274C>T)
c.*2515+274C>T (n.*2515+274C>T)
c.4122+274C>T (n.4122+274C>T)
c.4116+274C>T (n.4116+274C>T)
c.2173+274C>T
n.4493C>T
c.3901+274C>T
c.*2241+274C>T (n.*2241+274C>T)
c.2759+274C>T
n.196+274C>T
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.4185+274C>T (n.4185+274C>T)
n.1812+236C>T
c.3318+274C>T
c.1307+274C>T
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.4540+274C>T
c.*1402+274C>T (n.*1402+274C>T)
c.*2221+274C>T (n.*2221+274C>T)
c.*2956+274C>T (n.*2956+274C>T)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.3425+274C>T
c.4086+274C>T (n.4086+274C>T)
c.*2661+274C>T (n.*2661+274C>T)
c.4125+274C>T (n.4125+274C>T)
c.3870+274C>T (n.3870+274C>T)
c.*3705+274C>T (n.*3705+274C>T)
c.*2406+274C>T (n.*2406+274C>T)
c.601+274C>T
n.593+274C>T
c.2619+274C>T (n.2619+274C>T)
n.4185+274C>T
n.4414+274C>T
c.4188+274C>T (n.4188+274C>T)
c.2685+274C>T (n.2685+274C>T)
c.2076+274C>T (n.2076+274C>T)
c.2487+274C>T (n.2487+274C>T)
n.4260+274C>T
n.4191+274C>T
n.5130C>T
gnomAD v4
11g.17396642G>CCA935525532ABCC8n.3720+274C>G
c.710+274C>G
n.2458+274C>G
n.2641C>G
n.4608C>G
n.562+274C>G
n.1618+274C>G
n.4281+274C>G
n.4334+274C>G
c.3985+551C>G (n.3985+551C>G)
n.5424+274C>G
c.*2257+274C>G (n.*2257+274C>G)
n.4701+274C>G
c.*2550+274C>G (n.*2550+274C>G)
n.4554+274C>G
n.4411+274C>G
n.4278+274C>G
n.4739+236C>G
c.*541+274C>G (n.*541+274C>G)
n.4707C>G
c.4002+274C>G (n.4002+274C>G)
n.4376+274C>G
n.4436+274C>G
c.*1256+274C>G (n.*1256+274C>G)
c.*2288+274C>G (n.*2288+274C>G)
n.5055C>G
c.4119+274C>G (n.4119+274C>G)
n.4329+274C>G
n.4237+274C>G
c.*2291+274C>G (n.*2291+274C>G)
n.3766+274C>G
n.4407+274C>G
n.4440+274C>G
n.4651C>G
n.4558+274C>G
c.*2331+274C>G (n.*2331+274C>G)
c.3960+274C>G (n.3960+274C>G)
c.*3824+274C>G (n.*3824+274C>G)
c.*2515+274C>G (n.*2515+274C>G)
c.4122+274C>G (n.4122+274C>G)
c.4116+274C>G (n.4116+274C>G)
c.2173+274C>G
n.4493C>G
c.3901+274C>G
c.*2241+274C>G (n.*2241+274C>G)
c.2759+274C>G
n.196+274C>G
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.4185+274C>G (n.4185+274C>G)
n.1812+236C>G
c.3318+274C>G
c.1307+274C>G
c.*3173C>G (n.*3173C>G)
c.4540+274C>G
c.*1402+274C>G (n.*1402+274C>G)
c.*2221+274C>G (n.*2221+274C>G)
c.*2956+274C>G (n.*2956+274C>G)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.3425+274C>G
c.4086+274C>G (n.4086+274C>G)
c.*2661+274C>G (n.*2661+274C>G)
c.4125+274C>G (n.4125+274C>G)
c.3870+274C>G (n.3870+274C>G)
c.*3705+274C>G (n.*3705+274C>G)
c.*2406+274C>G (n.*2406+274C>G)
c.601+274C>G
n.593+274C>G
c.2619+274C>G (n.2619+274C>G)
n.4185+274C>G
n.4414+274C>G
c.4188+274C>G (n.4188+274C>G)
c.2685+274C>G (n.2685+274C>G)
c.2076+274C>G (n.2076+274C>G)
c.2487+274C>G (n.2487+274C>G)
n.4260+274C>G
n.4191+274C>G
n.5130C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396642G=CA1955123749ABCC8n.3720+274C=
c.710+274C=
n.2458+274C=
n.2641C=
n.4608C=
n.562+274C=
n.1618+274C=
n.4281+274C=
n.4334+274C=
c.3985+551C= (n.3985+551C=)
n.5424+274C=
c.*2257+274C= (n.*2257+274C=)
n.4701+274C=
c.*2550+274C= (n.*2550+274C=)
n.4554+274C=
n.4411+274C=
n.4278+274C=
n.4739+236C=
c.*541+274C= (n.*541+274C=)
n.4707C=
c.4002+274C= (n.4002+274C=)
n.4376+274C=
n.4436+274C=
c.*1256+274C= (n.*1256+274C=)
c.*2288+274C= (n.*2288+274C=)
n.5055C=
c.4119+274C= (n.4119+274C=)
n.4329+274C=
n.4237+274C=
c.*2291+274C= (n.*2291+274C=)
n.3766+274C=
n.4407+274C=
n.4440+274C=
n.4651C=
n.4558+274C=
c.*2331+274C= (n.*2331+274C=)
c.3960+274C= (n.3960+274C=)
c.*3824+274C= (n.*3824+274C=)
c.*2515+274C= (n.*2515+274C=)
c.4122+274C= (n.4122+274C=)
c.4116+274C= (n.4116+274C=)
c.2173+274C=
n.4493C=
c.3901+274C=
c.*2241+274C= (n.*2241+274C=)
c.2759+274C=
n.196+274C=
c.*2794C= (n.*2794C=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.4185+274C= (n.4185+274C=)
n.1812+236C=
c.3318+274C=
c.1307+274C=
c.*3173C= (n.*3173C=)
c.4540+274C=
c.*1402+274C= (n.*1402+274C=)
c.*2221+274C= (n.*2221+274C=)
c.*2956+274C= (n.*2956+274C=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
c.3425+274C=
c.4086+274C= (n.4086+274C=)
c.*2661+274C= (n.*2661+274C=)
c.4125+274C= (n.4125+274C=)
c.3870+274C= (n.3870+274C=)
c.*3705+274C= (n.*3705+274C=)
c.*2406+274C= (n.*2406+274C=)
c.601+274C=
n.593+274C=
c.2619+274C= (n.2619+274C=)
n.4185+274C=
n.4414+274C=
c.4188+274C= (n.4188+274C=)
c.2685+274C= (n.2685+274C=)
c.2076+274C= (n.2076+274C=)
c.2487+274C= (n.2487+274C=)
n.4260+274C=
n.4191+274C=
n.5130C=
11g.17396642G>TCA2612641807ABCC8n.3720+274C>A
c.710+274C>A
n.2458+274C>A
n.2641C>A
n.4608C>A
n.562+274C>A
n.1618+274C>A
n.4281+274C>A
n.4334+274C>A
c.3985+551C>A (n.3985+551C>A)
n.5424+274C>A
c.*2257+274C>A (n.*2257+274C>A)
n.4701+274C>A
c.*2550+274C>A (n.*2550+274C>A)
n.4554+274C>A
n.4411+274C>A
n.4278+274C>A
n.4739+236C>A
c.*541+274C>A (n.*541+274C>A)
n.4707C>A
c.4002+274C>A (n.4002+274C>A)
n.4376+274C>A
n.4436+274C>A
c.*1256+274C>A (n.*1256+274C>A)
c.*2288+274C>A (n.*2288+274C>A)
n.5055C>A
c.4119+274C>A (n.4119+274C>A)
n.4329+274C>A
n.4237+274C>A
c.*2291+274C>A (n.*2291+274C>A)
n.3766+274C>A
n.4407+274C>A
n.4440+274C>A
n.4651C>A
n.4558+274C>A
c.*2331+274C>A (n.*2331+274C>A)
c.3960+274C>A (n.3960+274C>A)
c.*3824+274C>A (n.*3824+274C>A)
c.*2515+274C>A (n.*2515+274C>A)
c.4122+274C>A (n.4122+274C>A)
c.4116+274C>A (n.4116+274C>A)
c.2173+274C>A
n.4493C>A
c.3901+274C>A
c.*2241+274C>A (n.*2241+274C>A)
c.2759+274C>A
n.196+274C>A
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.4185+274C>A (n.4185+274C>A)
n.1812+236C>A
c.3318+274C>A
c.1307+274C>A
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
c.4540+274C>A
c.*1402+274C>A (n.*1402+274C>A)
c.*2221+274C>A (n.*2221+274C>A)
c.*2956+274C>A (n.*2956+274C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.3425+274C>A
c.4086+274C>A (n.4086+274C>A)
c.*2661+274C>A (n.*2661+274C>A)
c.4125+274C>A (n.4125+274C>A)
c.3870+274C>A (n.3870+274C>A)
c.*3705+274C>A (n.*3705+274C>A)
c.*2406+274C>A (n.*2406+274C>A)
c.601+274C>A
n.593+274C>A
c.2619+274C>A (n.2619+274C>A)
n.4185+274C>A
n.4414+274C>A
c.4188+274C>A (n.4188+274C>A)
c.2685+274C>A (n.2685+274C>A)
c.2076+274C>A (n.2076+274C>A)
c.2487+274C>A (n.2487+274C>A)
n.4260+274C>A
n.4191+274C>A
n.5130C>A
gnomAD v4
11g.17396643A>GCA2612641809ABCC8n.3720+273T>C
c.710+273T>C
n.2458+273T>C
n.2640T>C
n.4607T>C
n.562+273T>C
n.1618+273T>C
n.4281+273T>C
n.4334+273T>C
c.3985+550T>C (n.3985+550T>C)
n.5424+273T>C
c.*2257+273T>C (n.*2257+273T>C)
n.4701+273T>C
c.*2550+273T>C (n.*2550+273T>C)
n.4554+273T>C
n.4411+273T>C
n.4278+273T>C
n.4739+235T>C
c.*541+273T>C (n.*541+273T>C)
n.4706T>C
c.4002+273T>C (n.4002+273T>C)
n.4376+273T>C
n.4436+273T>C
c.*1256+273T>C (n.*1256+273T>C)
c.*2288+273T>C (n.*2288+273T>C)
n.5054T>C
c.4119+273T>C (n.4119+273T>C)
n.4329+273T>C
n.4237+273T>C
c.*2291+273T>C (n.*2291+273T>C)
n.3766+273T>C
n.4407+273T>C
n.4440+273T>C
n.4650T>C
n.4558+273T>C
c.*2331+273T>C (n.*2331+273T>C)
c.3960+273T>C (n.3960+273T>C)
c.*3824+273T>C (n.*3824+273T>C)
c.*2515+273T>C (n.*2515+273T>C)
c.4122+273T>C (n.4122+273T>C)
c.4116+273T>C (n.4116+273T>C)
c.2173+273T>C
n.4492T>C
c.3901+273T>C
c.*2241+273T>C (n.*2241+273T>C)
c.2759+273T>C
n.196+273T>C
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
c.4185+273T>C (n.4185+273T>C)
n.1812+235T>C
c.3318+273T>C
c.1307+273T>C
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.4540+273T>C
c.*1402+273T>C (n.*1402+273T>C)
c.*2221+273T>C (n.*2221+273T>C)
c.*2956+273T>C (n.*2956+273T>C)
c.*2811T>C (n.*2811T>C)
c.3425+273T>C
c.4086+273T>C (n.4086+273T>C)
c.*2661+273T>C (n.*2661+273T>C)
c.4125+273T>C (n.4125+273T>C)
c.3870+273T>C (n.3870+273T>C)
c.*3705+273T>C (n.*3705+273T>C)
c.*2406+273T>C (n.*2406+273T>C)
c.601+273T>C
n.593+273T>C
c.2619+273T>C (n.2619+273T>C)
n.4185+273T>C
n.4414+273T>C
c.4188+273T>C (n.4188+273T>C)
c.2685+273T>C (n.2685+273T>C)
c.2076+273T>C (n.2076+273T>C)
c.2487+273T>C (n.2487+273T>C)
n.4260+273T>C
n.4191+273T>C
n.5129T>C
gnomAD v4
11g.17396644C>ACA218409177ABCC8n.3720+272G>T
c.710+272G>T
n.2458+272G>T
n.2639G>T
n.4606G>T
n.562+272G>T
n.1618+272G>T
n.4281+272G>T
n.4334+272G>T
c.3985+549G>T (n.3985+549G>T)
n.5424+272G>T
c.*2257+272G>T (n.*2257+272G>T)
n.4701+272G>T
c.*2550+272G>T (n.*2550+272G>T)
n.4554+272G>T
n.4411+272G>T
n.4278+272G>T
n.4739+234G>T
c.*541+272G>T (n.*541+272G>T)
n.4705G>T
c.4002+272G>T (n.4002+272G>T)
n.4376+272G>T
n.4436+272G>T
c.*1256+272G>T (n.*1256+272G>T)
c.*2288+272G>T (n.*2288+272G>T)
n.5053G>T
c.4119+272G>T (n.4119+272G>T)
n.4329+272G>T
n.4237+272G>T
c.*2291+272G>T (n.*2291+272G>T)
n.3766+272G>T
n.4407+272G>T
n.4440+272G>T
n.4649G>T
n.4558+272G>T
c.*2331+272G>T (n.*2331+272G>T)
c.3960+272G>T (n.3960+272G>T)
c.*3824+272G>T (n.*3824+272G>T)
c.*2515+272G>T (n.*2515+272G>T)
c.4122+272G>T (n.4122+272G>T)
c.4116+272G>T (n.4116+272G>T)
c.2173+272G>T
n.4491G>T
c.3901+272G>T
c.*2241+272G>T (n.*2241+272G>T)
c.2759+272G>T
n.196+272G>T
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.4185+272G>T (n.4185+272G>T)
n.1812+234G>T
c.3318+272G>T
c.1307+272G>T
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.4540+272G>T
c.*1402+272G>T (n.*1402+272G>T)
c.*2221+272G>T (n.*2221+272G>T)
c.*2956+272G>T (n.*2956+272G>T)
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.3425+272G>T
c.4086+272G>T (n.4086+272G>T)
c.*2661+272G>T (n.*2661+272G>T)
c.4125+272G>T (n.4125+272G>T)
c.3870+272G>T (n.3870+272G>T)
c.*3705+272G>T (n.*3705+272G>T)
c.*2406+272G>T (n.*2406+272G>T)
c.601+272G>T
n.593+272G>T
c.2619+272G>T (n.2619+272G>T)
n.4185+272G>T
n.4414+272G>T
c.4188+272G>T (n.4188+272G>T)
c.2685+272G>T (n.2685+272G>T)
c.2076+272G>T (n.2076+272G>T)
c.2487+272G>T (n.2487+272G>T)
n.4260+272G>T
n.4191+272G>T
n.5128G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396644C=CA1955123750ABCC8n.3720+272G=
c.710+272G=
n.2458+272G=
n.2639G=
n.4606G=
n.562+272G=
n.1618+272G=
n.4281+272G=
n.4334+272G=
c.3985+549G= (n.3985+549G=)
n.5424+272G=
c.*2257+272G= (n.*2257+272G=)
n.4701+272G=
c.*2550+272G= (n.*2550+272G=)
n.4554+272G=
n.4411+272G=
n.4278+272G=
n.4739+234G=
c.*541+272G= (n.*541+272G=)
n.4705G=
c.4002+272G= (n.4002+272G=)
n.4376+272G=
n.4436+272G=
c.*1256+272G= (n.*1256+272G=)
c.*2288+272G= (n.*2288+272G=)
n.5053G=
c.4119+272G= (n.4119+272G=)
n.4329+272G=
n.4237+272G=
c.*2291+272G= (n.*2291+272G=)
n.3766+272G=
n.4407+272G=
n.4440+272G=
n.4649G=
n.4558+272G=
c.*2331+272G= (n.*2331+272G=)
c.3960+272G= (n.3960+272G=)
c.*3824+272G= (n.*3824+272G=)
c.*2515+272G= (n.*2515+272G=)
c.4122+272G= (n.4122+272G=)
c.4116+272G= (n.4116+272G=)
c.2173+272G=
n.4491G=
c.3901+272G=
c.*2241+272G= (n.*2241+272G=)
c.2759+272G=
n.196+272G=
c.*2792G= (n.*2792G=)
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.4185+272G= (n.4185+272G=)
n.1812+234G=
c.3318+272G=
c.1307+272G=
c.*3171G= (n.*3171G=)
c.4540+272G=
c.*1402+272G= (n.*1402+272G=)
c.*2221+272G= (n.*2221+272G=)
c.*2956+272G= (n.*2956+272G=)
c.*2810G= (n.*2810G=)
c.3425+272G=
c.4086+272G= (n.4086+272G=)
c.*2661+272G= (n.*2661+272G=)
c.4125+272G= (n.4125+272G=)
c.3870+272G= (n.3870+272G=)
c.*3705+272G= (n.*3705+272G=)
c.*2406+272G= (n.*2406+272G=)
c.601+272G=
n.593+272G=
c.2619+272G= (n.2619+272G=)
n.4185+272G=
n.4414+272G=
c.4188+272G= (n.4188+272G=)
c.2685+272G= (n.2685+272G=)
c.2076+272G= (n.2076+272G=)
c.2487+272G= (n.2487+272G=)
n.4260+272G=
n.4191+272G=
n.5128G=
11g.17396644C>TCA2612641812ABCC8n.3720+272G>A
c.710+272G>A
n.2458+272G>A
n.2639G>A
n.4606G>A
n.562+272G>A
n.1618+272G>A
n.4281+272G>A
n.4334+272G>A
c.3985+549G>A (n.3985+549G>A)
n.5424+272G>A
c.*2257+272G>A (n.*2257+272G>A)
n.4701+272G>A
c.*2550+272G>A (n.*2550+272G>A)
n.4554+272G>A
n.4411+272G>A
n.4278+272G>A
n.4739+234G>A
c.*541+272G>A (n.*541+272G>A)
n.4705G>A
c.4002+272G>A (n.4002+272G>A)
n.4376+272G>A
n.4436+272G>A
c.*1256+272G>A (n.*1256+272G>A)
c.*2288+272G>A (n.*2288+272G>A)
n.5053G>A
c.4119+272G>A (n.4119+272G>A)
n.4329+272G>A
n.4237+272G>A
c.*2291+272G>A (n.*2291+272G>A)
n.3766+272G>A
n.4407+272G>A
n.4440+272G>A
n.4649G>A
n.4558+272G>A
c.*2331+272G>A (n.*2331+272G>A)
c.3960+272G>A (n.3960+272G>A)
c.*3824+272G>A (n.*3824+272G>A)
c.*2515+272G>A (n.*2515+272G>A)
c.4122+272G>A (n.4122+272G>A)
c.4116+272G>A (n.4116+272G>A)
c.2173+272G>A
n.4491G>A
c.3901+272G>A
c.*2241+272G>A (n.*2241+272G>A)
c.2759+272G>A
n.196+272G>A
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.4185+272G>A (n.4185+272G>A)
n.1812+234G>A
c.3318+272G>A
c.1307+272G>A
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.4540+272G>A
c.*1402+272G>A (n.*1402+272G>A)
c.*2221+272G>A (n.*2221+272G>A)
c.*2956+272G>A (n.*2956+272G>A)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.3425+272G>A
c.4086+272G>A (n.4086+272G>A)
c.*2661+272G>A (n.*2661+272G>A)
c.4125+272G>A (n.4125+272G>A)
c.3870+272G>A (n.3870+272G>A)
c.*3705+272G>A (n.*3705+272G>A)
c.*2406+272G>A (n.*2406+272G>A)
c.601+272G>A
n.593+272G>A
c.2619+272G>A (n.2619+272G>A)
n.4185+272G>A
n.4414+272G>A
c.4188+272G>A (n.4188+272G>A)
c.2685+272G>A (n.2685+272G>A)
c.2076+272G>A (n.2076+272G>A)
c.2487+272G>A (n.2487+272G>A)
n.4260+272G>A
n.4191+272G>A
n.5128G>A
gnomAD v4
11g.17396647A>GCA2612641815ABCC8n.3720+269T>C
c.710+269T>C
n.2458+269T>C
n.2636T>C
n.4603T>C
n.562+269T>C
n.1618+269T>C
n.4281+269T>C
n.4334+269T>C
c.3985+546T>C (n.3985+546T>C)
n.5424+269T>C
c.*2257+269T>C (n.*2257+269T>C)
n.4701+269T>C
c.*2550+269T>C (n.*2550+269T>C)
n.4554+269T>C
n.4411+269T>C
n.4278+269T>C
n.4739+231T>C
c.*541+269T>C (n.*541+269T>C)
n.4702T>C
c.4002+269T>C (n.4002+269T>C)
n.4376+269T>C
n.4436+269T>C
c.*1256+269T>C (n.*1256+269T>C)
c.*2288+269T>C (n.*2288+269T>C)
n.5050T>C
c.4119+269T>C (n.4119+269T>C)
n.4329+269T>C
n.4237+269T>C
c.*2291+269T>C (n.*2291+269T>C)
n.3766+269T>C
n.4407+269T>C
n.4440+269T>C
n.4646T>C
n.4558+269T>C
c.*2331+269T>C (n.*2331+269T>C)
c.3960+269T>C (n.3960+269T>C)
c.*3824+269T>C (n.*3824+269T>C)
c.*2515+269T>C (n.*2515+269T>C)
c.4122+269T>C (n.4122+269T>C)
c.4116+269T>C (n.4116+269T>C)
c.2173+269T>C
n.4488T>C
c.3901+269T>C
c.*2241+269T>C (n.*2241+269T>C)
c.2759+269T>C
n.196+269T>C
c.*2789T>C (n.*2789T>C)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.4185+269T>C (n.4185+269T>C)
n.1812+231T>C
c.3318+269T>C
c.1307+269T>C
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.4540+269T>C
c.*1402+269T>C (n.*1402+269T>C)
c.*2221+269T>C (n.*2221+269T>C)
c.*2956+269T>C (n.*2956+269T>C)
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.3425+269T>C
c.4086+269T>C (n.4086+269T>C)
c.*2661+269T>C (n.*2661+269T>C)
c.4125+269T>C (n.4125+269T>C)
c.3870+269T>C (n.3870+269T>C)
c.*3705+269T>C (n.*3705+269T>C)
c.*2406+269T>C (n.*2406+269T>C)
c.601+269T>C
n.593+269T>C
c.2619+269T>C (n.2619+269T>C)
n.4185+269T>C
n.4414+269T>C
c.4188+269T>C (n.4188+269T>C)
c.2685+269T>C (n.2685+269T>C)
c.2076+269T>C (n.2076+269T>C)
c.2487+269T>C (n.2487+269T>C)
n.4260+269T>C
n.4191+269T>C
n.5125T>C
gnomAD v4
11g.17396648G>ACA2612641818ABCC8n.3720+268C>T
c.710+268C>T
n.2458+268C>T
n.2635C>T
n.4602C>T
n.562+268C>T
n.1618+268C>T
n.4281+268C>T
n.4334+268C>T
c.3985+545C>T (n.3985+545C>T)
n.5424+268C>T
c.*2257+268C>T (n.*2257+268C>T)
n.4701+268C>T
c.*2550+268C>T (n.*2550+268C>T)
n.4554+268C>T
n.4411+268C>T
n.4278+268C>T
n.4739+230C>T
c.*541+268C>T (n.*541+268C>T)
n.4701C>T
c.4002+268C>T (n.4002+268C>T)
n.4376+268C>T
n.4436+268C>T
c.*1256+268C>T (n.*1256+268C>T)
c.*2288+268C>T (n.*2288+268C>T)
n.5049C>T
c.4119+268C>T (n.4119+268C>T)
n.4329+268C>T
n.4237+268C>T
c.*2291+268C>T (n.*2291+268C>T)
n.3766+268C>T
n.4407+268C>T
n.4440+268C>T
n.4645C>T
n.4558+268C>T
c.*2331+268C>T (n.*2331+268C>T)
c.3960+268C>T (n.3960+268C>T)
c.*3824+268C>T (n.*3824+268C>T)
c.*2515+268C>T (n.*2515+268C>T)
c.4122+268C>T (n.4122+268C>T)
c.4116+268C>T (n.4116+268C>T)
c.2173+268C>T
n.4487C>T
c.3901+268C>T
c.*2241+268C>T (n.*2241+268C>T)
c.2759+268C>T
n.196+268C>T
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.*2818C>T (n.*2818C>T)
c.4185+268C>T (n.4185+268C>T)
n.1812+230C>T
c.3318+268C>T
c.1307+268C>T
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.4540+268C>T
c.*1402+268C>T (n.*1402+268C>T)
c.*2221+268C>T (n.*2221+268C>T)
c.*2956+268C>T (n.*2956+268C>T)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.3425+268C>T
c.4086+268C>T (n.4086+268C>T)
c.*2661+268C>T (n.*2661+268C>T)
c.4125+268C>T (n.4125+268C>T)
c.3870+268C>T (n.3870+268C>T)
c.*3705+268C>T (n.*3705+268C>T)
c.*2406+268C>T (n.*2406+268C>T)
c.601+268C>T
n.593+268C>T
c.2619+268C>T (n.2619+268C>T)
n.4185+268C>T
n.4414+268C>T
c.4188+268C>T (n.4188+268C>T)
c.2685+268C>T (n.2685+268C>T)
c.2076+268C>T (n.2076+268C>T)
c.2487+268C>T (n.2487+268C>T)
n.4260+268C>T
n.4191+268C>T
n.5124C>T
gnomAD v4
11g.17396648G>TCA2612641820ABCC8n.3720+268C>A
c.710+268C>A
n.2458+268C>A
n.2635C>A
n.4602C>A
n.562+268C>A
n.1618+268C>A
n.4281+268C>A
n.4334+268C>A
c.3985+545C>A (n.3985+545C>A)
n.5424+268C>A
c.*2257+268C>A (n.*2257+268C>A)
n.4701+268C>A
c.*2550+268C>A (n.*2550+268C>A)
n.4554+268C>A
n.4411+268C>A
n.4278+268C>A
n.4739+230C>A
c.*541+268C>A (n.*541+268C>A)
n.4701C>A
c.4002+268C>A (n.4002+268C>A)
n.4376+268C>A
n.4436+268C>A
c.*1256+268C>A (n.*1256+268C>A)
c.*2288+268C>A (n.*2288+268C>A)
n.5049C>A
c.4119+268C>A (n.4119+268C>A)
n.4329+268C>A
n.4237+268C>A
c.*2291+268C>A (n.*2291+268C>A)
n.3766+268C>A
n.4407+268C>A
n.4440+268C>A
n.4645C>A
n.4558+268C>A
c.*2331+268C>A (n.*2331+268C>A)
c.3960+268C>A (n.3960+268C>A)
c.*3824+268C>A (n.*3824+268C>A)
c.*2515+268C>A (n.*2515+268C>A)
c.4122+268C>A (n.4122+268C>A)
c.4116+268C>A (n.4116+268C>A)
c.2173+268C>A
n.4487C>A
c.3901+268C>A
c.*2241+268C>A (n.*2241+268C>A)
c.2759+268C>A
n.196+268C>A
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.*2818C>A (n.*2818C>A)
c.4185+268C>A (n.4185+268C>A)
n.1812+230C>A
c.3318+268C>A
c.1307+268C>A
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.4540+268C>A
c.*1402+268C>A (n.*1402+268C>A)
c.*2221+268C>A (n.*2221+268C>A)
c.*2956+268C>A (n.*2956+268C>A)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.3425+268C>A
c.4086+268C>A (n.4086+268C>A)
c.*2661+268C>A (n.*2661+268C>A)
c.4125+268C>A (n.4125+268C>A)
c.3870+268C>A (n.3870+268C>A)
c.*3705+268C>A (n.*3705+268C>A)
c.*2406+268C>A (n.*2406+268C>A)
c.601+268C>A
n.593+268C>A
c.2619+268C>A (n.2619+268C>A)
n.4185+268C>A
n.4414+268C>A
c.4188+268C>A (n.4188+268C>A)
c.2685+268C>A (n.2685+268C>A)
c.2076+268C>A (n.2076+268C>A)
c.2487+268C>A (n.2487+268C>A)
n.4260+268C>A
n.4191+268C>A
n.5124C>A
gnomAD v4
11g.17396649C>ACA218409190ABCC8n.3720+267G>T
c.710+267G>T
n.2458+267G>T
n.2634G>T
n.4601G>T
n.562+267G>T
n.1618+267G>T
n.4281+267G>T
n.4334+267G>T
c.3985+544G>T (n.3985+544G>T)
n.5424+267G>T
c.*2257+267G>T (n.*2257+267G>T)
n.4701+267G>T
c.*2550+267G>T (n.*2550+267G>T)
n.4554+267G>T
n.4411+267G>T
n.4278+267G>T
n.4739+229G>T
c.*541+267G>T (n.*541+267G>T)
n.4700G>T
c.4002+267G>T (n.4002+267G>T)
n.4376+267G>T
n.4436+267G>T
c.*1256+267G>T (n.*1256+267G>T)
c.*2288+267G>T (n.*2288+267G>T)
n.5048G>T
c.4119+267G>T (n.4119+267G>T)
n.4329+267G>T
n.4237+267G>T
c.*2291+267G>T (n.*2291+267G>T)
n.3766+267G>T
n.4407+267G>T
n.4440+267G>T
n.4644G>T
n.4558+267G>T
c.*2331+267G>T (n.*2331+267G>T)
c.3960+267G>T (n.3960+267G>T)
c.*3824+267G>T (n.*3824+267G>T)
c.*2515+267G>T (n.*2515+267G>T)
c.4122+267G>T (n.4122+267G>T)
c.4116+267G>T (n.4116+267G>T)
c.2173+267G>T
n.4486G>T
c.3901+267G>T
c.*2241+267G>T (n.*2241+267G>T)
c.2759+267G>T
n.196+267G>T
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.4185+267G>T (n.4185+267G>T)
n.1812+229G>T
c.3318+267G>T
c.1307+267G>T
c.*3166G>T (n.*3166G>T)
c.4540+267G>T
c.*1402+267G>T (n.*1402+267G>T)
c.*2221+267G>T (n.*2221+267G>T)
c.*2956+267G>T (n.*2956+267G>T)
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
c.3425+267G>T
c.4086+267G>T (n.4086+267G>T)
c.*2661+267G>T (n.*2661+267G>T)
c.4125+267G>T (n.4125+267G>T)
c.3870+267G>T (n.3870+267G>T)
c.*3705+267G>T (n.*3705+267G>T)
c.*2406+267G>T (n.*2406+267G>T)
c.601+267G>T
n.593+267G>T
c.2619+267G>T (n.2619+267G>T)
n.4185+267G>T
n.4414+267G>T
c.4188+267G>T (n.4188+267G>T)
c.2685+267G>T (n.2685+267G>T)
c.2076+267G>T (n.2076+267G>T)
c.2487+267G>T (n.2487+267G>T)
n.4260+267G>T
n.4191+267G>T
n.5123G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396649C=CA1955123751ABCC8n.3720+267G=
c.710+267G=
n.2458+267G=
n.2634G=
n.4601G=
n.562+267G=
n.1618+267G=
n.4281+267G=
n.4334+267G=
c.3985+544G= (n.3985+544G=)
n.5424+267G=
c.*2257+267G= (n.*2257+267G=)
n.4701+267G=
c.*2550+267G= (n.*2550+267G=)
n.4554+267G=
n.4411+267G=
n.4278+267G=
n.4739+229G=
c.*541+267G= (n.*541+267G=)
n.4700G=
c.4002+267G= (n.4002+267G=)
n.4376+267G=
n.4436+267G=
c.*1256+267G= (n.*1256+267G=)
c.*2288+267G= (n.*2288+267G=)
n.5048G=
c.4119+267G= (n.4119+267G=)
n.4329+267G=
n.4237+267G=
c.*2291+267G= (n.*2291+267G=)
n.3766+267G=
n.4407+267G=
n.4440+267G=
n.4644G=
n.4558+267G=
c.*2331+267G= (n.*2331+267G=)
c.3960+267G= (n.3960+267G=)
c.*3824+267G= (n.*3824+267G=)
c.*2515+267G= (n.*2515+267G=)
c.4122+267G= (n.4122+267G=)
c.4116+267G= (n.4116+267G=)
c.2173+267G=
n.4486G=
c.3901+267G=
c.*2241+267G= (n.*2241+267G=)
c.2759+267G=
n.196+267G=
c.*2787G= (n.*2787G=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
c.4185+267G= (n.4185+267G=)
n.1812+229G=
c.3318+267G=
c.1307+267G=
c.*3166G= (n.*3166G=)
c.4540+267G=
c.*1402+267G= (n.*1402+267G=)
c.*2221+267G= (n.*2221+267G=)
c.*2956+267G= (n.*2956+267G=)
c.*2805G= (n.*2805G=)
c.3425+267G=
c.4086+267G= (n.4086+267G=)
c.*2661+267G= (n.*2661+267G=)
c.4125+267G= (n.4125+267G=)
c.3870+267G= (n.3870+267G=)
c.*3705+267G= (n.*3705+267G=)
c.*2406+267G= (n.*2406+267G=)
c.601+267G=
n.593+267G=
c.2619+267G= (n.2619+267G=)
n.4185+267G=
n.4414+267G=
c.4188+267G= (n.4188+267G=)
c.2685+267G= (n.2685+267G=)
c.2076+267G= (n.2076+267G=)
c.2487+267G= (n.2487+267G=)
n.4260+267G=
n.4191+267G=
n.5123G=
11g.17396649C>TCA2612641825ABCC8n.3720+267G>A
c.710+267G>A
n.2458+267G>A
n.2634G>A
n.4601G>A
n.562+267G>A
n.1618+267G>A
n.4281+267G>A
n.4334+267G>A
c.3985+544G>A (n.3985+544G>A)
n.5424+267G>A
c.*2257+267G>A (n.*2257+267G>A)
n.4701+267G>A
c.*2550+267G>A (n.*2550+267G>A)
n.4554+267G>A
n.4411+267G>A
n.4278+267G>A
n.4739+229G>A
c.*541+267G>A (n.*541+267G>A)
n.4700G>A
c.4002+267G>A (n.4002+267G>A)
n.4376+267G>A
n.4436+267G>A
c.*1256+267G>A (n.*1256+267G>A)
c.*2288+267G>A (n.*2288+267G>A)
n.5048G>A
c.4119+267G>A (n.4119+267G>A)
n.4329+267G>A
n.4237+267G>A
c.*2291+267G>A (n.*2291+267G>A)
n.3766+267G>A
n.4407+267G>A
n.4440+267G>A
n.4644G>A
n.4558+267G>A
c.*2331+267G>A (n.*2331+267G>A)
c.3960+267G>A (n.3960+267G>A)
c.*3824+267G>A (n.*3824+267G>A)
c.*2515+267G>A (n.*2515+267G>A)
c.4122+267G>A (n.4122+267G>A)
c.4116+267G>A (n.4116+267G>A)
c.2173+267G>A
n.4486G>A
c.3901+267G>A
c.*2241+267G>A (n.*2241+267G>A)
c.2759+267G>A
n.196+267G>A
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.4185+267G>A (n.4185+267G>A)
n.1812+229G>A
c.3318+267G>A
c.1307+267G>A
c.*3166G>A (n.*3166G>A)
c.4540+267G>A
c.*1402+267G>A (n.*1402+267G>A)
c.*2221+267G>A (n.*2221+267G>A)
c.*2956+267G>A (n.*2956+267G>A)
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
c.3425+267G>A
c.4086+267G>A (n.4086+267G>A)
c.*2661+267G>A (n.*2661+267G>A)
c.4125+267G>A (n.4125+267G>A)
c.3870+267G>A (n.3870+267G>A)
c.*3705+267G>A (n.*3705+267G>A)
c.*2406+267G>A (n.*2406+267G>A)
c.601+267G>A
n.593+267G>A
c.2619+267G>A (n.2619+267G>A)
n.4185+267G>A
n.4414+267G>A
c.4188+267G>A (n.4188+267G>A)
c.2685+267G>A (n.2685+267G>A)
c.2076+267G>A (n.2076+267G>A)
c.2487+267G>A (n.2487+267G>A)
n.4260+267G>A
n.4191+267G>A
n.5123G>A
gnomAD v4
11g.17396650C>ACA2612641827ABCC8n.3720+266G>T
c.710+266G>T
n.2458+266G>T
n.2633G>T
n.4600G>T
n.562+266G>T
n.1618+266G>T
n.4281+266G>T
n.4334+266G>T
c.3985+543G>T (n.3985+543G>T)
n.5424+266G>T
c.*2257+266G>T (n.*2257+266G>T)
n.4701+266G>T
c.*2550+266G>T (n.*2550+266G>T)
n.4554+266G>T
n.4411+266G>T
n.4278+266G>T
n.4739+228G>T
c.*541+266G>T (n.*541+266G>T)
n.4699G>T
c.4002+266G>T (n.4002+266G>T)
n.4376+266G>T
n.4436+266G>T
c.*1256+266G>T (n.*1256+266G>T)
c.*2288+266G>T (n.*2288+266G>T)
n.5047G>T
c.4119+266G>T (n.4119+266G>T)
n.4329+266G>T
n.4237+266G>T
c.*2291+266G>T (n.*2291+266G>T)
n.3766+266G>T
n.4407+266G>T
n.4440+266G>T
n.4643G>T
n.4558+266G>T
c.*2331+266G>T (n.*2331+266G>T)
c.3960+266G>T (n.3960+266G>T)
c.*3824+266G>T (n.*3824+266G>T)
c.*2515+266G>T (n.*2515+266G>T)
c.4122+266G>T (n.4122+266G>T)
c.4116+266G>T (n.4116+266G>T)
c.2173+266G>T
n.4485G>T
c.3901+266G>T
c.*2241+266G>T (n.*2241+266G>T)
c.2759+266G>T
n.196+266G>T
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.4185+266G>T (n.4185+266G>T)
n.1812+228G>T
c.3318+266G>T
c.1307+266G>T
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
c.4540+266G>T
c.*1402+266G>T (n.*1402+266G>T)
c.*2221+266G>T (n.*2221+266G>T)
c.*2956+266G>T (n.*2956+266G>T)
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.3425+266G>T
c.4086+266G>T (n.4086+266G>T)
c.*2661+266G>T (n.*2661+266G>T)
c.4125+266G>T (n.4125+266G>T)
c.3870+266G>T (n.3870+266G>T)
c.*3705+266G>T (n.*3705+266G>T)
c.*2406+266G>T (n.*2406+266G>T)
c.601+266G>T
n.593+266G>T
c.2619+266G>T (n.2619+266G>T)
n.4185+266G>T
n.4414+266G>T
c.4188+266G>T (n.4188+266G>T)
c.2685+266G>T (n.2685+266G>T)
c.2076+266G>T (n.2076+266G>T)
c.2487+266G>T (n.2487+266G>T)
n.4260+266G>T
n.4191+266G>T
n.5122G>T
gnomAD v4
11g.17396650C=CA1955123752ABCC8n.3720+266G=
c.710+266G=
n.2458+266G=
n.2633G=
n.4600G=
n.562+266G=
n.1618+266G=
n.4281+266G=
n.4334+266G=
c.3985+543G= (n.3985+543G=)
n.5424+266G=
c.*2257+266G= (n.*2257+266G=)
n.4701+266G=
c.*2550+266G= (n.*2550+266G=)
n.4554+266G=
n.4411+266G=
n.4278+266G=
n.4739+228G=
c.*541+266G= (n.*541+266G=)
n.4699G=
c.4002+266G= (n.4002+266G=)
n.4376+266G=
n.4436+266G=
c.*1256+266G= (n.*1256+266G=)
c.*2288+266G= (n.*2288+266G=)
n.5047G=
c.4119+266G= (n.4119+266G=)
n.4329+266G=
n.4237+266G=
c.*2291+266G= (n.*2291+266G=)
n.3766+266G=
n.4407+266G=
n.4440+266G=
n.4643G=
n.4558+266G=
c.*2331+266G= (n.*2331+266G=)
c.3960+266G= (n.3960+266G=)
c.*3824+266G= (n.*3824+266G=)
c.*2515+266G= (n.*2515+266G=)
c.4122+266G= (n.4122+266G=)
c.4116+266G= (n.4116+266G=)
c.2173+266G=
n.4485G=
c.3901+266G=
c.*2241+266G= (n.*2241+266G=)
c.2759+266G=
n.196+266G=
c.*2786G= (n.*2786G=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
c.4185+266G= (n.4185+266G=)
n.1812+228G=
c.3318+266G=
c.1307+266G=
c.*3165G= (n.*3165G=)
c.4540+266G=
c.*1402+266G= (n.*1402+266G=)
c.*2221+266G= (n.*2221+266G=)
c.*2956+266G= (n.*2956+266G=)
c.*2804G= (n.*2804G=)
c.3425+266G=
c.4086+266G= (n.4086+266G=)
c.*2661+266G= (n.*2661+266G=)
c.4125+266G= (n.4125+266G=)
c.3870+266G= (n.3870+266G=)
c.*3705+266G= (n.*3705+266G=)
c.*2406+266G= (n.*2406+266G=)
c.601+266G=
n.593+266G=
c.2619+266G= (n.2619+266G=)
n.4185+266G=
n.4414+266G=
c.4188+266G= (n.4188+266G=)
c.2685+266G= (n.2685+266G=)
c.2076+266G= (n.2076+266G=)
c.2487+266G= (n.2487+266G=)
n.4260+266G=
n.4191+266G=
n.5122G=
11g.17396650C>GCA2612641834ABCC8n.3720+266G>C
c.710+266G>C
n.2458+266G>C
n.2633G>C
n.4600G>C
n.562+266G>C
n.1618+266G>C
n.4281+266G>C
n.4334+266G>C
c.3985+543G>C (n.3985+543G>C)
n.5424+266G>C
c.*2257+266G>C (n.*2257+266G>C)
n.4701+266G>C
c.*2550+266G>C (n.*2550+266G>C)
n.4554+266G>C
n.4411+266G>C
n.4278+266G>C
n.4739+228G>C
c.*541+266G>C (n.*541+266G>C)
n.4699G>C
c.4002+266G>C (n.4002+266G>C)
n.4376+266G>C
n.4436+266G>C
c.*1256+266G>C (n.*1256+266G>C)
c.*2288+266G>C (n.*2288+266G>C)
n.5047G>C
c.4119+266G>C (n.4119+266G>C)
n.4329+266G>C
n.4237+266G>C
c.*2291+266G>C (n.*2291+266G>C)
n.3766+266G>C
n.4407+266G>C
n.4440+266G>C
n.4643G>C
n.4558+266G>C
c.*2331+266G>C (n.*2331+266G>C)
c.3960+266G>C (n.3960+266G>C)
c.*3824+266G>C (n.*3824+266G>C)
c.*2515+266G>C (n.*2515+266G>C)
c.4122+266G>C (n.4122+266G>C)
c.4116+266G>C (n.4116+266G>C)
c.2173+266G>C
n.4485G>C
c.3901+266G>C
c.*2241+266G>C (n.*2241+266G>C)
c.2759+266G>C
n.196+266G>C
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.4185+266G>C (n.4185+266G>C)
n.1812+228G>C
c.3318+266G>C
c.1307+266G>C
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
c.4540+266G>C
c.*1402+266G>C (n.*1402+266G>C)
c.*2221+266G>C (n.*2221+266G>C)
c.*2956+266G>C (n.*2956+266G>C)
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.3425+266G>C
c.4086+266G>C (n.4086+266G>C)
c.*2661+266G>C (n.*2661+266G>C)
c.4125+266G>C (n.4125+266G>C)
c.3870+266G>C (n.3870+266G>C)
c.*3705+266G>C (n.*3705+266G>C)
c.*2406+266G>C (n.*2406+266G>C)
c.601+266G>C
n.593+266G>C
c.2619+266G>C (n.2619+266G>C)
n.4185+266G>C
n.4414+266G>C
c.4188+266G>C (n.4188+266G>C)
c.2685+266G>C (n.2685+266G>C)
c.2076+266G>C (n.2076+266G>C)
c.2487+266G>C (n.2487+266G>C)
n.4260+266G>C
n.4191+266G>C
n.5122G>C
gnomAD v4
11g.17396650C>TCA218409196ABCC8n.3720+266G>A
c.710+266G>A
n.2458+266G>A
n.2633G>A
n.4600G>A
n.562+266G>A
n.1618+266G>A
n.4281+266G>A
n.4334+266G>A
c.3985+543G>A (n.3985+543G>A)
n.5424+266G>A
c.*2257+266G>A (n.*2257+266G>A)
n.4701+266G>A
c.*2550+266G>A (n.*2550+266G>A)
n.4554+266G>A
n.4411+266G>A
n.4278+266G>A
n.4739+228G>A
c.*541+266G>A (n.*541+266G>A)
n.4699G>A
c.4002+266G>A (n.4002+266G>A)
n.4376+266G>A
n.4436+266G>A
c.*1256+266G>A (n.*1256+266G>A)
c.*2288+266G>A (n.*2288+266G>A)
n.5047G>A
c.4119+266G>A (n.4119+266G>A)
n.4329+266G>A
n.4237+266G>A
c.*2291+266G>A (n.*2291+266G>A)
n.3766+266G>A
n.4407+266G>A
n.4440+266G>A
n.4643G>A
n.4558+266G>A
c.*2331+266G>A (n.*2331+266G>A)
c.3960+266G>A (n.3960+266G>A)
c.*3824+266G>A (n.*3824+266G>A)
c.*2515+266G>A (n.*2515+266G>A)
c.4122+266G>A (n.4122+266G>A)
c.4116+266G>A (n.4116+266G>A)
c.2173+266G>A
n.4485G>A
c.3901+266G>A
c.*2241+266G>A (n.*2241+266G>A)
c.2759+266G>A
n.196+266G>A
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.4185+266G>A (n.4185+266G>A)
n.1812+228G>A
c.3318+266G>A
c.1307+266G>A
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
c.4540+266G>A
c.*1402+266G>A (n.*1402+266G>A)
c.*2221+266G>A (n.*2221+266G>A)
c.*2956+266G>A (n.*2956+266G>A)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.3425+266G>A
c.4086+266G>A (n.4086+266G>A)
c.*2661+266G>A (n.*2661+266G>A)
c.4125+266G>A (n.4125+266G>A)
c.3870+266G>A (n.3870+266G>A)
c.*3705+266G>A (n.*3705+266G>A)
c.*2406+266G>A (n.*2406+266G>A)
c.601+266G>A
n.593+266G>A
c.2619+266G>A (n.2619+266G>A)
n.4185+266G>A
n.4414+266G>A
c.4188+266G>A (n.4188+266G>A)
c.2685+266G>A (n.2685+266G>A)
c.2076+266G>A (n.2076+266G>A)
c.2487+266G>A (n.2487+266G>A)
n.4260+266G>A
n.4191+266G>A
n.5122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396651C>ACA218409197ABCC8n.3720+265G>T
c.710+265G>T
n.2458+265G>T
n.2632G>T
n.4599G>T
n.562+265G>T
n.1618+265G>T
n.4281+265G>T
n.4334+265G>T
c.3985+542G>T (n.3985+542G>T)
n.5424+265G>T
c.*2257+265G>T (n.*2257+265G>T)
n.4701+265G>T
c.*2550+265G>T (n.*2550+265G>T)
n.4554+265G>T
n.4411+265G>T
n.4278+265G>T
n.4739+227G>T
c.*541+265G>T (n.*541+265G>T)
n.4698G>T
c.4002+265G>T (n.4002+265G>T)
n.4376+265G>T
n.4436+265G>T
c.*1256+265G>T (n.*1256+265G>T)
c.*2288+265G>T (n.*2288+265G>T)
n.5046G>T
c.4119+265G>T (n.4119+265G>T)
n.4329+265G>T
n.4237+265G>T
c.*2291+265G>T (n.*2291+265G>T)
n.3766+265G>T
n.4407+265G>T
n.4440+265G>T
n.4642G>T
n.4558+265G>T
c.*2331+265G>T (n.*2331+265G>T)
c.3960+265G>T (n.3960+265G>T)
c.*3824+265G>T (n.*3824+265G>T)
c.*2515+265G>T (n.*2515+265G>T)
c.4122+265G>T (n.4122+265G>T)
c.4116+265G>T (n.4116+265G>T)
c.2173+265G>T
n.4484G>T
c.3901+265G>T
c.*2241+265G>T (n.*2241+265G>T)
c.2759+265G>T
n.196+265G>T
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.4185+265G>T (n.4185+265G>T)
n.1812+227G>T
c.3318+265G>T
c.1307+265G>T
c.*3164G>T (n.*3164G>T)
c.4540+265G>T
c.*1402+265G>T (n.*1402+265G>T)
c.*2221+265G>T (n.*2221+265G>T)
c.*2956+265G>T (n.*2956+265G>T)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.3425+265G>T
c.4086+265G>T (n.4086+265G>T)
c.*2661+265G>T (n.*2661+265G>T)
c.4125+265G>T (n.4125+265G>T)
c.3870+265G>T (n.3870+265G>T)
c.*3705+265G>T (n.*3705+265G>T)
c.*2406+265G>T (n.*2406+265G>T)
c.601+265G>T
n.593+265G>T
c.2619+265G>T (n.2619+265G>T)
n.4185+265G>T
n.4414+265G>T
c.4188+265G>T (n.4188+265G>T)
c.2685+265G>T (n.2685+265G>T)
c.2076+265G>T (n.2076+265G>T)
c.2487+265G>T (n.2487+265G>T)
n.4260+265G>T
n.4191+265G>T
n.5121G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396651C=CA1955123753ABCC8n.3720+265G=
c.710+265G=
n.2458+265G=
n.2632G=
n.4599G=
n.562+265G=
n.1618+265G=
n.4281+265G=
n.4334+265G=
c.3985+542G= (n.3985+542G=)
n.5424+265G=
c.*2257+265G= (n.*2257+265G=)
n.4701+265G=
c.*2550+265G= (n.*2550+265G=)
n.4554+265G=
n.4411+265G=
n.4278+265G=
n.4739+227G=
c.*541+265G= (n.*541+265G=)
n.4698G=
c.4002+265G= (n.4002+265G=)
n.4376+265G=
n.4436+265G=
c.*1256+265G= (n.*1256+265G=)
c.*2288+265G= (n.*2288+265G=)
n.5046G=
c.4119+265G= (n.4119+265G=)
n.4329+265G=
n.4237+265G=
c.*2291+265G= (n.*2291+265G=)
n.3766+265G=
n.4407+265G=
n.4440+265G=
n.4642G=
n.4558+265G=
c.*2331+265G= (n.*2331+265G=)
c.3960+265G= (n.3960+265G=)
c.*3824+265G= (n.*3824+265G=)
c.*2515+265G= (n.*2515+265G=)
c.4122+265G= (n.4122+265G=)
c.4116+265G= (n.4116+265G=)
c.2173+265G=
n.4484G=
c.3901+265G=
c.*2241+265G= (n.*2241+265G=)
c.2759+265G=
n.196+265G=
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.4185+265G= (n.4185+265G=)
n.1812+227G=
c.3318+265G=
c.1307+265G=
c.*3164G= (n.*3164G=)
c.4540+265G=
c.*1402+265G= (n.*1402+265G=)
c.*2221+265G= (n.*2221+265G=)
c.*2956+265G= (n.*2956+265G=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
c.3425+265G=
c.4086+265G= (n.4086+265G=)
c.*2661+265G= (n.*2661+265G=)
c.4125+265G= (n.4125+265G=)
c.3870+265G= (n.3870+265G=)
c.*3705+265G= (n.*3705+265G=)
c.*2406+265G= (n.*2406+265G=)
c.601+265G=
n.593+265G=
c.2619+265G= (n.2619+265G=)
n.4185+265G=
n.4414+265G=
c.4188+265G= (n.4188+265G=)
c.2685+265G= (n.2685+265G=)
c.2076+265G= (n.2076+265G=)
c.2487+265G= (n.2487+265G=)
n.4260+265G=
n.4191+265G=
n.5121G=
11g.17396651C>GCA1955123754ABCC8n.3720+265G>C
c.710+265G>C
n.2458+265G>C
n.2632G>C
n.4599G>C
n.562+265G>C
n.1618+265G>C
n.4281+265G>C
n.4334+265G>C
c.3985+542G>C (n.3985+542G>C)
n.5424+265G>C
c.*2257+265G>C (n.*2257+265G>C)
n.4701+265G>C
c.*2550+265G>C (n.*2550+265G>C)
n.4554+265G>C
n.4411+265G>C
n.4278+265G>C
n.4739+227G>C
c.*541+265G>C (n.*541+265G>C)
n.4698G>C
c.4002+265G>C (n.4002+265G>C)
n.4376+265G>C
n.4436+265G>C
c.*1256+265G>C (n.*1256+265G>C)
c.*2288+265G>C (n.*2288+265G>C)
n.5046G>C
c.4119+265G>C (n.4119+265G>C)
n.4329+265G>C
n.4237+265G>C
c.*2291+265G>C (n.*2291+265G>C)
n.3766+265G>C
n.4407+265G>C
n.4440+265G>C
n.4642G>C
n.4558+265G>C
c.*2331+265G>C (n.*2331+265G>C)
c.3960+265G>C (n.3960+265G>C)
c.*3824+265G>C (n.*3824+265G>C)
c.*2515+265G>C (n.*2515+265G>C)
c.4122+265G>C (n.4122+265G>C)
c.4116+265G>C (n.4116+265G>C)
c.2173+265G>C
n.4484G>C
c.3901+265G>C
c.*2241+265G>C (n.*2241+265G>C)
c.2759+265G>C
n.196+265G>C
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.4185+265G>C (n.4185+265G>C)
n.1812+227G>C
c.3318+265G>C
c.1307+265G>C
c.*3164G>C (n.*3164G>C)
c.4540+265G>C
c.*1402+265G>C (n.*1402+265G>C)
c.*2221+265G>C (n.*2221+265G>C)
c.*2956+265G>C (n.*2956+265G>C)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
c.3425+265G>C
c.4086+265G>C (n.4086+265G>C)
c.*2661+265G>C (n.*2661+265G>C)
c.4125+265G>C (n.4125+265G>C)
c.3870+265G>C (n.3870+265G>C)
c.*3705+265G>C (n.*3705+265G>C)
c.*2406+265G>C (n.*2406+265G>C)
c.601+265G>C
n.593+265G>C
c.2619+265G>C (n.2619+265G>C)
n.4185+265G>C
n.4414+265G>C
c.4188+265G>C (n.4188+265G>C)
c.2685+265G>C (n.2685+265G>C)
c.2076+265G>C (n.2076+265G>C)
c.2487+265G>C (n.2487+265G>C)
n.4260+265G>C
n.4191+265G>C
n.5121G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396651C>TCA218409198ABCC8n.3720+265G>A
c.710+265G>A
n.2458+265G>A
n.2632G>A
n.4599G>A
n.562+265G>A
n.1618+265G>A
n.4281+265G>A
n.4334+265G>A
c.3985+542G>A (n.3985+542G>A)
n.5424+265G>A
c.*2257+265G>A (n.*2257+265G>A)
n.4701+265G>A
c.*2550+265G>A (n.*2550+265G>A)
n.4554+265G>A
n.4411+265G>A
n.4278+265G>A
n.4739+227G>A
c.*541+265G>A (n.*541+265G>A)
n.4698G>A
c.4002+265G>A (n.4002+265G>A)
n.4376+265G>A
n.4436+265G>A
c.*1256+265G>A (n.*1256+265G>A)
c.*2288+265G>A (n.*2288+265G>A)
n.5046G>A
c.4119+265G>A (n.4119+265G>A)
n.4329+265G>A
n.4237+265G>A
c.*2291+265G>A (n.*2291+265G>A)
n.3766+265G>A
n.4407+265G>A
n.4440+265G>A
n.4642G>A
n.4558+265G>A
c.*2331+265G>A (n.*2331+265G>A)
c.3960+265G>A (n.3960+265G>A)
c.*3824+265G>A (n.*3824+265G>A)
c.*2515+265G>A (n.*2515+265G>A)
c.4122+265G>A (n.4122+265G>A)
c.4116+265G>A (n.4116+265G>A)
c.2173+265G>A
n.4484G>A
c.3901+265G>A
c.*2241+265G>A (n.*2241+265G>A)
c.2759+265G>A
n.196+265G>A
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.4185+265G>A (n.4185+265G>A)
n.1812+227G>A
c.3318+265G>A
c.1307+265G>A
c.*3164G>A (n.*3164G>A)
c.4540+265G>A
c.*1402+265G>A (n.*1402+265G>A)
c.*2221+265G>A (n.*2221+265G>A)
c.*2956+265G>A (n.*2956+265G>A)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.3425+265G>A
c.4086+265G>A (n.4086+265G>A)
c.*2661+265G>A (n.*2661+265G>A)
c.4125+265G>A (n.4125+265G>A)
c.3870+265G>A (n.3870+265G>A)
c.*3705+265G>A (n.*3705+265G>A)
c.*2406+265G>A (n.*2406+265G>A)
c.601+265G>A
n.593+265G>A
c.2619+265G>A (n.2619+265G>A)
n.4185+265G>A
n.4414+265G>A
c.4188+265G>A (n.4188+265G>A)
c.2685+265G>A (n.2685+265G>A)
c.2076+265G>A (n.2076+265G>A)
c.2487+265G>A (n.2487+265G>A)
n.4260+265G>A
n.4191+265G>A
n.5121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396652G>ACA218409209ABCC8n.3720+264C>T
c.710+264C>T
n.2458+264C>T
n.2631C>T
n.4598C>T
n.562+264C>T
n.1618+264C>T
n.4281+264C>T
n.4334+264C>T
c.3985+541C>T (n.3985+541C>T)
n.5424+264C>T
c.*2257+264C>T (n.*2257+264C>T)
n.4701+264C>T
c.*2550+264C>T (n.*2550+264C>T)
n.4554+264C>T
n.4411+264C>T
n.4278+264C>T
n.4739+226C>T
c.*541+264C>T (n.*541+264C>T)
n.4697C>T
c.4002+264C>T (n.4002+264C>T)
n.4376+264C>T
n.4436+264C>T
c.*1256+264C>T (n.*1256+264C>T)
c.*2288+264C>T (n.*2288+264C>T)
n.5045C>T
c.4119+264C>T (n.4119+264C>T)
n.4329+264C>T
n.4237+264C>T
c.*2291+264C>T (n.*2291+264C>T)
n.3766+264C>T
n.4407+264C>T
n.4440+264C>T
n.4641C>T
n.4558+264C>T
c.*2331+264C>T (n.*2331+264C>T)
c.3960+264C>T (n.3960+264C>T)
c.*3824+264C>T (n.*3824+264C>T)
c.*2515+264C>T (n.*2515+264C>T)
c.4122+264C>T (n.4122+264C>T)
c.4116+264C>T (n.4116+264C>T)
c.2173+264C>T
n.4483C>T
c.3901+264C>T
c.*2241+264C>T (n.*2241+264C>T)
c.2759+264C>T
n.196+264C>T
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
c.4185+264C>T (n.4185+264C>T)
n.1812+226C>T
c.3318+264C>T
c.1307+264C>T
c.*3163C>T (n.*3163C>T)
c.4540+264C>T
c.*1402+264C>T (n.*1402+264C>T)
c.*2221+264C>T (n.*2221+264C>T)
c.*2956+264C>T (n.*2956+264C>T)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.3425+264C>T
c.4086+264C>T (n.4086+264C>T)
c.*2661+264C>T (n.*2661+264C>T)
c.4125+264C>T (n.4125+264C>T)
c.3870+264C>T (n.3870+264C>T)
c.*3705+264C>T (n.*3705+264C>T)
c.*2406+264C>T (n.*2406+264C>T)
c.601+264C>T
n.593+264C>T
c.2619+264C>T (n.2619+264C>T)
n.4185+264C>T
n.4414+264C>T
c.4188+264C>T (n.4188+264C>T)
c.2685+264C>T (n.2685+264C>T)
c.2076+264C>T (n.2076+264C>T)
c.2487+264C>T (n.2487+264C>T)
n.4260+264C>T
n.4191+264C>T
n.5120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396652G>CCA2612641841ABCC8n.3720+264C>G
c.710+264C>G
n.2458+264C>G
n.2631C>G
n.4598C>G
n.562+264C>G
n.1618+264C>G
n.4281+264C>G
n.4334+264C>G
c.3985+541C>G (n.3985+541C>G)
n.5424+264C>G
c.*2257+264C>G (n.*2257+264C>G)
n.4701+264C>G
c.*2550+264C>G (n.*2550+264C>G)
n.4554+264C>G
n.4411+264C>G
n.4278+264C>G
n.4739+226C>G
c.*541+264C>G (n.*541+264C>G)
n.4697C>G
c.4002+264C>G (n.4002+264C>G)
n.4376+264C>G
n.4436+264C>G
c.*1256+264C>G (n.*1256+264C>G)
c.*2288+264C>G (n.*2288+264C>G)
n.5045C>G
c.4119+264C>G (n.4119+264C>G)
n.4329+264C>G
n.4237+264C>G
c.*2291+264C>G (n.*2291+264C>G)
n.3766+264C>G
n.4407+264C>G
n.4440+264C>G
n.4641C>G
n.4558+264C>G
c.*2331+264C>G (n.*2331+264C>G)
c.3960+264C>G (n.3960+264C>G)
c.*3824+264C>G (n.*3824+264C>G)
c.*2515+264C>G (n.*2515+264C>G)
c.4122+264C>G (n.4122+264C>G)
c.4116+264C>G (n.4116+264C>G)
c.2173+264C>G
n.4483C>G
c.3901+264C>G
c.*2241+264C>G (n.*2241+264C>G)
c.2759+264C>G
n.196+264C>G
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
c.4185+264C>G (n.4185+264C>G)
n.1812+226C>G
c.3318+264C>G
c.1307+264C>G
c.*3163C>G (n.*3163C>G)
c.4540+264C>G
c.*1402+264C>G (n.*1402+264C>G)
c.*2221+264C>G (n.*2221+264C>G)
c.*2956+264C>G (n.*2956+264C>G)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.3425+264C>G
c.4086+264C>G (n.4086+264C>G)
c.*2661+264C>G (n.*2661+264C>G)
c.4125+264C>G (n.4125+264C>G)
c.3870+264C>G (n.3870+264C>G)
c.*3705+264C>G (n.*3705+264C>G)
c.*2406+264C>G (n.*2406+264C>G)
c.601+264C>G
n.593+264C>G
c.2619+264C>G (n.2619+264C>G)
n.4185+264C>G
n.4414+264C>G
c.4188+264C>G (n.4188+264C>G)
c.2685+264C>G (n.2685+264C>G)
c.2076+264C>G (n.2076+264C>G)
c.2487+264C>G (n.2487+264C>G)
n.4260+264C>G
n.4191+264C>G
n.5120C>G
gnomAD v4
11g.17396652G=CA1955123755ABCC8n.3720+264C=
c.710+264C=
n.2458+264C=
n.2631C=
n.4598C=
n.562+264C=
n.1618+264C=
n.4281+264C=
n.4334+264C=
c.3985+541C= (n.3985+541C=)
n.5424+264C=
c.*2257+264C= (n.*2257+264C=)
n.4701+264C=
c.*2550+264C= (n.*2550+264C=)
n.4554+264C=
n.4411+264C=
n.4278+264C=
n.4739+226C=
c.*541+264C= (n.*541+264C=)
n.4697C=
c.4002+264C= (n.4002+264C=)
n.4376+264C=
n.4436+264C=
c.*1256+264C= (n.*1256+264C=)
c.*2288+264C= (n.*2288+264C=)
n.5045C=
c.4119+264C= (n.4119+264C=)
n.4329+264C=
n.4237+264C=
c.*2291+264C= (n.*2291+264C=)
n.3766+264C=
n.4407+264C=
n.4440+264C=
n.4641C=
n.4558+264C=
c.*2331+264C= (n.*2331+264C=)
c.3960+264C= (n.3960+264C=)
c.*3824+264C= (n.*3824+264C=)
c.*2515+264C= (n.*2515+264C=)
c.4122+264C= (n.4122+264C=)
c.4116+264C= (n.4116+264C=)
c.2173+264C=
n.4483C=
c.3901+264C=
c.*2241+264C= (n.*2241+264C=)
c.2759+264C=
n.196+264C=
c.*2784C= (n.*2784C=)
c.*2814C= (n.*2814C=)
c.4185+264C= (n.4185+264C=)
n.1812+226C=
c.3318+264C=
c.1307+264C=
c.*3163C= (n.*3163C=)
c.4540+264C=
c.*1402+264C= (n.*1402+264C=)
c.*2221+264C= (n.*2221+264C=)
c.*2956+264C= (n.*2956+264C=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.3425+264C=
c.4086+264C= (n.4086+264C=)
c.*2661+264C= (n.*2661+264C=)
c.4125+264C= (n.4125+264C=)
c.3870+264C= (n.3870+264C=)
c.*3705+264C= (n.*3705+264C=)
c.*2406+264C= (n.*2406+264C=)
c.601+264C=
n.593+264C=
c.2619+264C= (n.2619+264C=)
n.4185+264C=
n.4414+264C=
c.4188+264C= (n.4188+264C=)
c.2685+264C= (n.2685+264C=)
c.2076+264C= (n.2076+264C=)
c.2487+264C= (n.2487+264C=)
n.4260+264C=
n.4191+264C=
n.5120C=
11g.17396652G>TCA2612641842ABCC8n.3720+264C>A
c.710+264C>A
n.2458+264C>A
n.2631C>A
n.4598C>A
n.562+264C>A
n.1618+264C>A
n.4281+264C>A
n.4334+264C>A
c.3985+541C>A (n.3985+541C>A)
n.5424+264C>A
c.*2257+264C>A (n.*2257+264C>A)
n.4701+264C>A
c.*2550+264C>A (n.*2550+264C>A)
n.4554+264C>A
n.4411+264C>A
n.4278+264C>A
n.4739+226C>A
c.*541+264C>A (n.*541+264C>A)
n.4697C>A
c.4002+264C>A (n.4002+264C>A)
n.4376+264C>A
n.4436+264C>A
c.*1256+264C>A (n.*1256+264C>A)
c.*2288+264C>A (n.*2288+264C>A)
n.5045C>A
c.4119+264C>A (n.4119+264C>A)
n.4329+264C>A
n.4237+264C>A
c.*2291+264C>A (n.*2291+264C>A)
n.3766+264C>A
n.4407+264C>A
n.4440+264C>A
n.4641C>A
n.4558+264C>A
c.*2331+264C>A (n.*2331+264C>A)
c.3960+264C>A (n.3960+264C>A)
c.*3824+264C>A (n.*3824+264C>A)
c.*2515+264C>A (n.*2515+264C>A)
c.4122+264C>A (n.4122+264C>A)
c.4116+264C>A (n.4116+264C>A)
c.2173+264C>A
n.4483C>A
c.3901+264C>A
c.*2241+264C>A (n.*2241+264C>A)
c.2759+264C>A
n.196+264C>A
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
c.4185+264C>A (n.4185+264C>A)
n.1812+226C>A
c.3318+264C>A
c.1307+264C>A
c.*3163C>A (n.*3163C>A)
c.4540+264C>A
c.*1402+264C>A (n.*1402+264C>A)
c.*2221+264C>A (n.*2221+264C>A)
c.*2956+264C>A (n.*2956+264C>A)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.3425+264C>A
c.4086+264C>A (n.4086+264C>A)
c.*2661+264C>A (n.*2661+264C>A)
c.4125+264C>A (n.4125+264C>A)
c.3870+264C>A (n.3870+264C>A)
c.*3705+264C>A (n.*3705+264C>A)
c.*2406+264C>A (n.*2406+264C>A)
c.601+264C>A
n.593+264C>A
c.2619+264C>A (n.2619+264C>A)
n.4185+264C>A
n.4414+264C>A
c.4188+264C>A (n.4188+264C>A)
c.2685+264C>A (n.2685+264C>A)
c.2076+264C>A (n.2076+264C>A)
c.2487+264C>A (n.2487+264C>A)
n.4260+264C>A
n.4191+264C>A
n.5120C>A
gnomAD v4
11g.17396653T>ACA2612641845ABCC8n.3720+263A>T
c.710+263A>T
n.2458+263A>T
n.2630A>T
n.4597A>T
n.562+263A>T
n.1618+263A>T
n.4281+263A>T
n.4334+263A>T
c.3985+540A>T (n.3985+540A>T)
n.5424+263A>T
c.*2257+263A>T (n.*2257+263A>T)
n.4701+263A>T
c.*2550+263A>T (n.*2550+263A>T)
n.4554+263A>T
n.4411+263A>T
n.4278+263A>T
n.4739+225A>T
c.*541+263A>T (n.*541+263A>T)
n.4696A>T
c.4002+263A>T (n.4002+263A>T)
n.4376+263A>T
n.4436+263A>T
c.*1256+263A>T (n.*1256+263A>T)
c.*2288+263A>T (n.*2288+263A>T)
n.5044A>T
c.4119+263A>T (n.4119+263A>T)
n.4329+263A>T
n.4237+263A>T
c.*2291+263A>T (n.*2291+263A>T)
n.3766+263A>T
n.4407+263A>T
n.4440+263A>T
n.4640A>T
n.4558+263A>T
c.*2331+263A>T (n.*2331+263A>T)
c.3960+263A>T (n.3960+263A>T)
c.*3824+263A>T (n.*3824+263A>T)
c.*2515+263A>T (n.*2515+263A>T)
c.4122+263A>T (n.4122+263A>T)
c.4116+263A>T (n.4116+263A>T)
c.2173+263A>T
n.4482A>T
c.3901+263A>T
c.*2241+263A>T (n.*2241+263A>T)
c.2759+263A>T
n.196+263A>T
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.4185+263A>T (n.4185+263A>T)
n.1812+225A>T
c.3318+263A>T
c.1307+263A>T
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.4540+263A>T
c.*1402+263A>T (n.*1402+263A>T)
c.*2221+263A>T (n.*2221+263A>T)
c.*2956+263A>T (n.*2956+263A>T)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.3425+263A>T
c.4086+263A>T (n.4086+263A>T)
c.*2661+263A>T (n.*2661+263A>T)
c.4125+263A>T (n.4125+263A>T)
c.3870+263A>T (n.3870+263A>T)
c.*3705+263A>T (n.*3705+263A>T)
c.*2406+263A>T (n.*2406+263A>T)
c.601+263A>T
n.593+263A>T
c.2619+263A>T (n.2619+263A>T)
n.4185+263A>T
n.4414+263A>T
c.4188+263A>T (n.4188+263A>T)
c.2685+263A>T (n.2685+263A>T)
c.2076+263A>T (n.2076+263A>T)
c.2487+263A>T (n.2487+263A>T)
n.4260+263A>T
n.4191+263A>T
n.5119A>T
gnomAD v4
11g.17396653T>CCA674176460ABCC8n.3720+263A>G
c.710+263A>G
n.2458+263A>G
n.2630A>G
n.4597A>G
n.562+263A>G
n.1618+263A>G
n.4281+263A>G
n.4334+263A>G
c.3985+540A>G (n.3985+540A>G)
n.5424+263A>G
c.*2257+263A>G (n.*2257+263A>G)
n.4701+263A>G
c.*2550+263A>G (n.*2550+263A>G)
n.4554+263A>G
n.4411+263A>G
n.4278+263A>G
n.4739+225A>G
c.*541+263A>G (n.*541+263A>G)
n.4696A>G
c.4002+263A>G (n.4002+263A>G)
n.4376+263A>G
n.4436+263A>G
c.*1256+263A>G (n.*1256+263A>G)
c.*2288+263A>G (n.*2288+263A>G)
n.5044A>G
c.4119+263A>G (n.4119+263A>G)
n.4329+263A>G
n.4237+263A>G
c.*2291+263A>G (n.*2291+263A>G)
n.3766+263A>G
n.4407+263A>G
n.4440+263A>G
n.4640A>G
n.4558+263A>G
c.*2331+263A>G (n.*2331+263A>G)
c.3960+263A>G (n.3960+263A>G)
c.*3824+263A>G (n.*3824+263A>G)
c.*2515+263A>G (n.*2515+263A>G)
c.4122+263A>G (n.4122+263A>G)
c.4116+263A>G (n.4116+263A>G)
c.2173+263A>G
n.4482A>G
c.3901+263A>G
c.*2241+263A>G (n.*2241+263A>G)
c.2759+263A>G
n.196+263A>G
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.4185+263A>G (n.4185+263A>G)
n.1812+225A>G
c.3318+263A>G
c.1307+263A>G
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.4540+263A>G
c.*1402+263A>G (n.*1402+263A>G)
c.*2221+263A>G (n.*2221+263A>G)
c.*2956+263A>G (n.*2956+263A>G)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.3425+263A>G
c.4086+263A>G (n.4086+263A>G)
c.*2661+263A>G (n.*2661+263A>G)
c.4125+263A>G (n.4125+263A>G)
c.3870+263A>G (n.3870+263A>G)
c.*3705+263A>G (n.*3705+263A>G)
c.*2406+263A>G (n.*2406+263A>G)
c.601+263A>G
n.593+263A>G
c.2619+263A>G (n.2619+263A>G)
n.4185+263A>G
n.4414+263A>G
c.4188+263A>G (n.4188+263A>G)
c.2685+263A>G (n.2685+263A>G)
c.2076+263A>G (n.2076+263A>G)
c.2487+263A>G (n.2487+263A>G)
n.4260+263A>G
n.4191+263A>G
n.5119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396653T>GCA2612641849ABCC8n.3720+263A>C
c.710+263A>C
n.2458+263A>C
n.2630A>C
n.4597A>C
n.562+263A>C
n.1618+263A>C
n.4281+263A>C
n.4334+263A>C
c.3985+540A>C (n.3985+540A>C)
n.5424+263A>C
c.*2257+263A>C (n.*2257+263A>C)
n.4701+263A>C
c.*2550+263A>C (n.*2550+263A>C)
n.4554+263A>C
n.4411+263A>C
n.4278+263A>C
n.4739+225A>C
c.*541+263A>C (n.*541+263A>C)
n.4696A>C
c.4002+263A>C (n.4002+263A>C)
n.4376+263A>C
n.4436+263A>C
c.*1256+263A>C (n.*1256+263A>C)
c.*2288+263A>C (n.*2288+263A>C)
n.5044A>C
c.4119+263A>C (n.4119+263A>C)
n.4329+263A>C
n.4237+263A>C
c.*2291+263A>C (n.*2291+263A>C)
n.3766+263A>C
n.4407+263A>C
n.4440+263A>C
n.4640A>C
n.4558+263A>C
c.*2331+263A>C (n.*2331+263A>C)
c.3960+263A>C (n.3960+263A>C)
c.*3824+263A>C (n.*3824+263A>C)
c.*2515+263A>C (n.*2515+263A>C)
c.4122+263A>C (n.4122+263A>C)
c.4116+263A>C (n.4116+263A>C)
c.2173+263A>C
n.4482A>C
c.3901+263A>C
c.*2241+263A>C (n.*2241+263A>C)
c.2759+263A>C
n.196+263A>C
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.4185+263A>C (n.4185+263A>C)
n.1812+225A>C
c.3318+263A>C
c.1307+263A>C
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.4540+263A>C
c.*1402+263A>C (n.*1402+263A>C)
c.*2221+263A>C (n.*2221+263A>C)
c.*2956+263A>C (n.*2956+263A>C)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.3425+263A>C
c.4086+263A>C (n.4086+263A>C)
c.*2661+263A>C (n.*2661+263A>C)
c.4125+263A>C (n.4125+263A>C)
c.3870+263A>C (n.3870+263A>C)
c.*3705+263A>C (n.*3705+263A>C)
c.*2406+263A>C (n.*2406+263A>C)
c.601+263A>C
n.593+263A>C
c.2619+263A>C (n.2619+263A>C)
n.4185+263A>C
n.4414+263A>C
c.4188+263A>C (n.4188+263A>C)
c.2685+263A>C (n.2685+263A>C)
c.2076+263A>C (n.2076+263A>C)
c.2487+263A>C (n.2487+263A>C)
n.4260+263A>C
n.4191+263A>C
n.5119A>C
gnomAD v4
11g.17396653T=CA1955123756ABCC8n.3720+263A=
c.710+263A=
n.2458+263A=
n.2630A=
n.4597A=
n.562+263A=
n.1618+263A=
n.4281+263A=
n.4334+263A=
c.3985+540A= (n.3985+540A=)
n.5424+263A=
c.*2257+263A= (n.*2257+263A=)
n.4701+263A=
c.*2550+263A= (n.*2550+263A=)
n.4554+263A=
n.4411+263A=
n.4278+263A=
n.4739+225A=
c.*541+263A= (n.*541+263A=)
n.4696A=
c.4002+263A= (n.4002+263A=)
n.4376+263A=
n.4436+263A=
c.*1256+263A= (n.*1256+263A=)
c.*2288+263A= (n.*2288+263A=)
n.5044A=
c.4119+263A= (n.4119+263A=)
n.4329+263A=
n.4237+263A=
c.*2291+263A= (n.*2291+263A=)
n.3766+263A=
n.4407+263A=
n.4440+263A=
n.4640A=
n.4558+263A=
c.*2331+263A= (n.*2331+263A=)
c.3960+263A= (n.3960+263A=)
c.*3824+263A= (n.*3824+263A=)
c.*2515+263A= (n.*2515+263A=)
c.4122+263A= (n.4122+263A=)
c.4116+263A= (n.4116+263A=)
c.2173+263A=
n.4482A=
c.3901+263A=
c.*2241+263A= (n.*2241+263A=)
c.2759+263A=
n.196+263A=
c.*2783A= (n.*2783A=)
c.*2813A= (n.*2813A=)
c.4185+263A= (n.4185+263A=)
n.1812+225A=
c.3318+263A=
c.1307+263A=
c.*3162A= (n.*3162A=)
c.4540+263A=
c.*1402+263A= (n.*1402+263A=)
c.*2221+263A= (n.*2221+263A=)
c.*2956+263A= (n.*2956+263A=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
c.3425+263A=
c.4086+263A= (n.4086+263A=)
c.*2661+263A= (n.*2661+263A=)
c.4125+263A= (n.4125+263A=)
c.3870+263A= (n.3870+263A=)
c.*3705+263A= (n.*3705+263A=)
c.*2406+263A= (n.*2406+263A=)
c.601+263A=
n.593+263A=
c.2619+263A= (n.2619+263A=)
n.4185+263A=
n.4414+263A=
c.4188+263A= (n.4188+263A=)
c.2685+263A= (n.2685+263A=)
c.2076+263A= (n.2076+263A=)
c.2487+263A= (n.2487+263A=)
n.4260+263A=
n.4191+263A=
n.5119A=
11g.17396654G>CCA2612641852ABCC8n.3720+262C>G
c.710+262C>G
n.2458+262C>G
n.2629C>G
n.4596C>G
n.562+262C>G
n.1618+262C>G
n.4281+262C>G
n.4334+262C>G
c.3985+539C>G (n.3985+539C>G)
n.5424+262C>G
c.*2257+262C>G (n.*2257+262C>G)
n.4701+262C>G
c.*2550+262C>G (n.*2550+262C>G)
n.4554+262C>G
n.4411+262C>G
n.4278+262C>G
n.4739+224C>G
c.*541+262C>G (n.*541+262C>G)
n.4695C>G
c.4002+262C>G (n.4002+262C>G)
n.4376+262C>G
n.4436+262C>G
c.*1256+262C>G (n.*1256+262C>G)
c.*2288+262C>G (n.*2288+262C>G)
n.5043C>G
c.4119+262C>G (n.4119+262C>G)
n.4329+262C>G
n.4237+262C>G
c.*2291+262C>G (n.*2291+262C>G)
n.3766+262C>G
n.4407+262C>G
n.4440+262C>G
n.4639C>G
n.4558+262C>G
c.*2331+262C>G (n.*2331+262C>G)
c.3960+262C>G (n.3960+262C>G)
c.*3824+262C>G (n.*3824+262C>G)
c.*2515+262C>G (n.*2515+262C>G)
c.4122+262C>G (n.4122+262C>G)
c.4116+262C>G (n.4116+262C>G)
c.2173+262C>G
n.4481C>G
c.3901+262C>G
c.*2241+262C>G (n.*2241+262C>G)
c.2759+262C>G
n.196+262C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
c.4185+262C>G (n.4185+262C>G)
n.1812+224C>G
c.3318+262C>G
c.1307+262C>G
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.4540+262C>G
c.*1402+262C>G (n.*1402+262C>G)
c.*2221+262C>G (n.*2221+262C>G)
c.*2956+262C>G (n.*2956+262C>G)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.3425+262C>G
c.4086+262C>G (n.4086+262C>G)
c.*2661+262C>G (n.*2661+262C>G)
c.4125+262C>G (n.4125+262C>G)
c.3870+262C>G (n.3870+262C>G)
c.*3705+262C>G (n.*3705+262C>G)
c.*2406+262C>G (n.*2406+262C>G)
c.601+262C>G
n.593+262C>G
c.2619+262C>G (n.2619+262C>G)
n.4185+262C>G
n.4414+262C>G
c.4188+262C>G (n.4188+262C>G)
c.2685+262C>G (n.2685+262C>G)
c.2076+262C>G (n.2076+262C>G)
c.2487+262C>G (n.2487+262C>G)
n.4260+262C>G
n.4191+262C>G
n.5118C>G
gnomAD v4
11g.17396654G>TCA2612641853ABCC8n.3720+262C>A
c.710+262C>A
n.2458+262C>A
n.2629C>A
n.4596C>A
n.562+262C>A
n.1618+262C>A
n.4281+262C>A
n.4334+262C>A
c.3985+539C>A (n.3985+539C>A)
n.5424+262C>A
c.*2257+262C>A (n.*2257+262C>A)
n.4701+262C>A
c.*2550+262C>A (n.*2550+262C>A)
n.4554+262C>A
n.4411+262C>A
n.4278+262C>A
n.4739+224C>A
c.*541+262C>A (n.*541+262C>A)
n.4695C>A
c.4002+262C>A (n.4002+262C>A)
n.4376+262C>A
n.4436+262C>A
c.*1256+262C>A (n.*1256+262C>A)
c.*2288+262C>A (n.*2288+262C>A)
n.5043C>A
c.4119+262C>A (n.4119+262C>A)
n.4329+262C>A
n.4237+262C>A
c.*2291+262C>A (n.*2291+262C>A)
n.3766+262C>A
n.4407+262C>A
n.4440+262C>A
n.4639C>A
n.4558+262C>A
c.*2331+262C>A (n.*2331+262C>A)
c.3960+262C>A (n.3960+262C>A)
c.*3824+262C>A (n.*3824+262C>A)
c.*2515+262C>A (n.*2515+262C>A)
c.4122+262C>A (n.4122+262C>A)
c.4116+262C>A (n.4116+262C>A)
c.2173+262C>A
n.4481C>A
c.3901+262C>A
c.*2241+262C>A (n.*2241+262C>A)
c.2759+262C>A
n.196+262C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.4185+262C>A (n.4185+262C>A)
n.1812+224C>A
c.3318+262C>A
c.1307+262C>A
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.4540+262C>A
c.*1402+262C>A (n.*1402+262C>A)
c.*2221+262C>A (n.*2221+262C>A)
c.*2956+262C>A (n.*2956+262C>A)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.3425+262C>A
c.4086+262C>A (n.4086+262C>A)
c.*2661+262C>A (n.*2661+262C>A)
c.4125+262C>A (n.4125+262C>A)
c.3870+262C>A (n.3870+262C>A)
c.*3705+262C>A (n.*3705+262C>A)
c.*2406+262C>A (n.*2406+262C>A)
c.601+262C>A
n.593+262C>A
c.2619+262C>A (n.2619+262C>A)
n.4185+262C>A
n.4414+262C>A
c.4188+262C>A (n.4188+262C>A)
c.2685+262C>A (n.2685+262C>A)
c.2076+262C>A (n.2076+262C>A)
c.2487+262C>A (n.2487+262C>A)
n.4260+262C>A
n.4191+262C>A
n.5118C>A
gnomAD v4
11g.17396655T>ACA2612641856ABCC8n.3720+261A>T
c.710+261A>T
n.2458+261A>T
n.2628A>T
n.4595A>T
n.562+261A>T
n.1618+261A>T
n.4281+261A>T
n.4334+261A>T
c.3985+538A>T (n.3985+538A>T)
n.5424+261A>T
c.*2257+261A>T (n.*2257+261A>T)
n.4701+261A>T
c.*2550+261A>T (n.*2550+261A>T)
n.4554+261A>T
n.4411+261A>T
n.4278+261A>T
n.4739+223A>T
c.*541+261A>T (n.*541+261A>T)
n.4694A>T
c.4002+261A>T (n.4002+261A>T)
n.4376+261A>T
n.4436+261A>T
c.*1256+261A>T (n.*1256+261A>T)
c.*2288+261A>T (n.*2288+261A>T)
n.5042A>T
c.4119+261A>T (n.4119+261A>T)
n.4329+261A>T
n.4237+261A>T
c.*2291+261A>T (n.*2291+261A>T)
n.3766+261A>T
n.4407+261A>T
n.4440+261A>T
n.4638A>T
n.4558+261A>T
c.*2331+261A>T (n.*2331+261A>T)
c.3960+261A>T (n.3960+261A>T)
c.*3824+261A>T (n.*3824+261A>T)
c.*2515+261A>T (n.*2515+261A>T)
c.4122+261A>T (n.4122+261A>T)
c.4116+261A>T (n.4116+261A>T)
c.2173+261A>T
n.4480A>T
c.3901+261A>T
c.*2241+261A>T (n.*2241+261A>T)
c.2759+261A>T
n.196+261A>T
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.4185+261A>T (n.4185+261A>T)
n.1812+223A>T
c.3318+261A>T
c.1307+261A>T
c.*3160A>T (n.*3160A>T)
c.4540+261A>T
c.*1402+261A>T (n.*1402+261A>T)
c.*2221+261A>T (n.*2221+261A>T)
c.*2956+261A>T (n.*2956+261A>T)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.3425+261A>T
c.4086+261A>T (n.4086+261A>T)
c.*2661+261A>T (n.*2661+261A>T)
c.4125+261A>T (n.4125+261A>T)
c.3870+261A>T (n.3870+261A>T)
c.*3705+261A>T (n.*3705+261A>T)
c.*2406+261A>T (n.*2406+261A>T)
c.601+261A>T
n.593+261A>T
c.2619+261A>T (n.2619+261A>T)
n.4185+261A>T
n.4414+261A>T
c.4188+261A>T (n.4188+261A>T)
c.2685+261A>T (n.2685+261A>T)
c.2076+261A>T (n.2076+261A>T)
c.2487+261A>T (n.2487+261A>T)
n.4260+261A>T
n.4191+261A>T
n.5117A>T
gnomAD v4
11g.17396656G>ACA674176461ABCC8n.3720+260C>T
c.710+260C>T
n.2458+260C>T
n.2627C>T
n.4594C>T
n.562+260C>T
n.1618+260C>T
n.4281+260C>T
n.4334+260C>T
c.3985+537C>T (n.3985+537C>T)
n.5424+260C>T
c.*2257+260C>T (n.*2257+260C>T)
n.4701+260C>T
c.*2550+260C>T (n.*2550+260C>T)
n.4554+260C>T
n.4411+260C>T
n.4278+260C>T
n.4739+222C>T
c.*541+260C>T (n.*541+260C>T)
n.4693C>T
c.4002+260C>T (n.4002+260C>T)
n.4376+260C>T
n.4436+260C>T
c.*1256+260C>T (n.*1256+260C>T)
c.*2288+260C>T (n.*2288+260C>T)
n.5041C>T
c.4119+260C>T (n.4119+260C>T)
n.4329+260C>T
n.4237+260C>T
c.*2291+260C>T (n.*2291+260C>T)
n.3766+260C>T
n.4407+260C>T
n.4440+260C>T
n.4637C>T
n.4558+260C>T
c.*2331+260C>T (n.*2331+260C>T)
c.3960+260C>T (n.3960+260C>T)
c.*3824+260C>T (n.*3824+260C>T)
c.*2515+260C>T (n.*2515+260C>T)
c.4122+260C>T (n.4122+260C>T)
c.4116+260C>T (n.4116+260C>T)
c.2173+260C>T
n.4479C>T
c.3901+260C>T
c.*2241+260C>T (n.*2241+260C>T)
c.2759+260C>T
n.196+260C>T
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.4185+260C>T (n.4185+260C>T)
n.1812+222C>T
c.3318+260C>T
c.1307+260C>T
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
c.4540+260C>T
c.*1402+260C>T (n.*1402+260C>T)
c.*2221+260C>T (n.*2221+260C>T)
c.*2956+260C>T (n.*2956+260C>T)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.3425+260C>T
c.4086+260C>T (n.4086+260C>T)
c.*2661+260C>T (n.*2661+260C>T)
c.4125+260C>T (n.4125+260C>T)
c.3870+260C>T (n.3870+260C>T)
c.*3705+260C>T (n.*3705+260C>T)
c.*2406+260C>T (n.*2406+260C>T)
c.601+260C>T
n.593+260C>T
c.2619+260C>T (n.2619+260C>T)
n.4185+260C>T
n.4414+260C>T
c.4188+260C>T (n.4188+260C>T)
c.2685+260C>T (n.2685+260C>T)
c.2076+260C>T (n.2076+260C>T)
c.2487+260C>T (n.2487+260C>T)
n.4260+260C>T
n.4191+260C>T
n.5116C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396656G=CA1955123757ABCC8n.3720+260C=
c.710+260C=
n.2458+260C=
n.2627C=
n.4594C=
n.562+260C=
n.1618+260C=
n.4281+260C=
n.4334+260C=
c.3985+537C= (n.3985+537C=)
n.5424+260C=
c.*2257+260C= (n.*2257+260C=)
n.4701+260C=
c.*2550+260C= (n.*2550+260C=)
n.4554+260C=
n.4411+260C=
n.4278+260C=
n.4739+222C=
c.*541+260C= (n.*541+260C=)
n.4693C=
c.4002+260C= (n.4002+260C=)
n.4376+260C=
n.4436+260C=
c.*1256+260C= (n.*1256+260C=)
c.*2288+260C= (n.*2288+260C=)
n.5041C=
c.4119+260C= (n.4119+260C=)
n.4329+260C=
n.4237+260C=
c.*2291+260C= (n.*2291+260C=)
n.3766+260C=
n.4407+260C=
n.4440+260C=
n.4637C=
n.4558+260C=
c.*2331+260C= (n.*2331+260C=)
c.3960+260C= (n.3960+260C=)
c.*3824+260C= (n.*3824+260C=)
c.*2515+260C= (n.*2515+260C=)
c.4122+260C= (n.4122+260C=)
c.4116+260C= (n.4116+260C=)
c.2173+260C=
n.4479C=
c.3901+260C=
c.*2241+260C= (n.*2241+260C=)
c.2759+260C=
n.196+260C=
c.*2780C= (n.*2780C=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.4185+260C= (n.4185+260C=)
n.1812+222C=
c.3318+260C=
c.1307+260C=
c.*3159C= (n.*3159C=)
c.4540+260C=
c.*1402+260C= (n.*1402+260C=)
c.*2221+260C= (n.*2221+260C=)
c.*2956+260C= (n.*2956+260C=)
c.*2798C= (n.*2798C=)
c.3425+260C=
c.4086+260C= (n.4086+260C=)
c.*2661+260C= (n.*2661+260C=)
c.4125+260C= (n.4125+260C=)
c.3870+260C= (n.3870+260C=)
c.*3705+260C= (n.*3705+260C=)
c.*2406+260C= (n.*2406+260C=)
c.601+260C=
n.593+260C=
c.2619+260C= (n.2619+260C=)
n.4185+260C=
n.4414+260C=
c.4188+260C= (n.4188+260C=)
c.2685+260C= (n.2685+260C=)
c.2076+260C= (n.2076+260C=)
c.2487+260C= (n.2487+260C=)
n.4260+260C=
n.4191+260C=
n.5116C=
11g.17396656G>TCA2612641860ABCC8n.3720+260C>A
c.710+260C>A
n.2458+260C>A
n.2627C>A
n.4594C>A
n.562+260C>A
n.1618+260C>A
n.4281+260C>A
n.4334+260C>A
c.3985+537C>A (n.3985+537C>A)
n.5424+260C>A
c.*2257+260C>A (n.*2257+260C>A)
n.4701+260C>A
c.*2550+260C>A (n.*2550+260C>A)
n.4554+260C>A
n.4411+260C>A
n.4278+260C>A
n.4739+222C>A
c.*541+260C>A (n.*541+260C>A)
n.4693C>A
c.4002+260C>A (n.4002+260C>A)
n.4376+260C>A
n.4436+260C>A
c.*1256+260C>A (n.*1256+260C>A)
c.*2288+260C>A (n.*2288+260C>A)
n.5041C>A
c.4119+260C>A (n.4119+260C>A)
n.4329+260C>A
n.4237+260C>A
c.*2291+260C>A (n.*2291+260C>A)
n.3766+260C>A
n.4407+260C>A
n.4440+260C>A
n.4637C>A
n.4558+260C>A
c.*2331+260C>A (n.*2331+260C>A)
c.3960+260C>A (n.3960+260C>A)
c.*3824+260C>A (n.*3824+260C>A)
c.*2515+260C>A (n.*2515+260C>A)
c.4122+260C>A (n.4122+260C>A)
c.4116+260C>A (n.4116+260C>A)
c.2173+260C>A
n.4479C>A
c.3901+260C>A
c.*2241+260C>A (n.*2241+260C>A)
c.2759+260C>A
n.196+260C>A
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.4185+260C>A (n.4185+260C>A)
n.1812+222C>A
c.3318+260C>A
c.1307+260C>A
c.*3159C>A (n.*3159C>A)
c.4540+260C>A
c.*1402+260C>A (n.*1402+260C>A)
c.*2221+260C>A (n.*2221+260C>A)
c.*2956+260C>A (n.*2956+260C>A)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.3425+260C>A
c.4086+260C>A (n.4086+260C>A)
c.*2661+260C>A (n.*2661+260C>A)
c.4125+260C>A (n.4125+260C>A)
c.3870+260C>A (n.3870+260C>A)
c.*3705+260C>A (n.*3705+260C>A)
c.*2406+260C>A (n.*2406+260C>A)
c.601+260C>A
n.593+260C>A
c.2619+260C>A (n.2619+260C>A)
n.4185+260C>A
n.4414+260C>A
c.4188+260C>A (n.4188+260C>A)
c.2685+260C>A (n.2685+260C>A)
c.2076+260C>A (n.2076+260C>A)
c.2487+260C>A (n.2487+260C>A)
n.4260+260C>A
n.4191+260C>A
n.5116C>A
gnomAD v4
11g.17396657A>GCA2612641861ABCC8n.3720+259T>C
c.710+259T>C
n.2458+259T>C
n.2626T>C
n.4593T>C
n.562+259T>C
n.1618+259T>C
n.4281+259T>C
n.4334+259T>C
c.3985+536T>C (n.3985+536T>C)
n.5424+259T>C
c.*2257+259T>C (n.*2257+259T>C)
n.4701+259T>C
c.*2550+259T>C (n.*2550+259T>C)
n.4554+259T>C
n.4411+259T>C
n.4278+259T>C
n.4739+221T>C
c.*541+259T>C (n.*541+259T>C)
n.4692T>C
c.4002+259T>C (n.4002+259T>C)
n.4376+259T>C
n.4436+259T>C
c.*1256+259T>C (n.*1256+259T>C)
c.*2288+259T>C (n.*2288+259T>C)
n.5040T>C
c.4119+259T>C (n.4119+259T>C)
n.4329+259T>C
n.4237+259T>C
c.*2291+259T>C (n.*2291+259T>C)
n.3766+259T>C
n.4407+259T>C
n.4440+259T>C
n.4636T>C
n.4558+259T>C
c.*2331+259T>C (n.*2331+259T>C)
c.3960+259T>C (n.3960+259T>C)
c.*3824+259T>C (n.*3824+259T>C)
c.*2515+259T>C (n.*2515+259T>C)
c.4122+259T>C (n.4122+259T>C)
c.4116+259T>C (n.4116+259T>C)
c.2173+259T>C
n.4478T>C
c.3901+259T>C
c.*2241+259T>C (n.*2241+259T>C)
c.2759+259T>C
n.196+259T>C
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.4185+259T>C (n.4185+259T>C)
n.1812+221T>C
c.3318+259T>C
c.1307+259T>C
c.*3158T>C (n.*3158T>C)
c.4540+259T>C
c.*1402+259T>C (n.*1402+259T>C)
c.*2221+259T>C (n.*2221+259T>C)
c.*2956+259T>C (n.*2956+259T>C)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.3425+259T>C
c.4086+259T>C (n.4086+259T>C)
c.*2661+259T>C (n.*2661+259T>C)
c.4125+259T>C (n.4125+259T>C)
c.3870+259T>C (n.3870+259T>C)
c.*3705+259T>C (n.*3705+259T>C)
c.*2406+259T>C (n.*2406+259T>C)
c.601+259T>C
n.593+259T>C
c.2619+259T>C (n.2619+259T>C)
n.4185+259T>C
n.4414+259T>C
c.4188+259T>C (n.4188+259T>C)
c.2685+259T>C (n.2685+259T>C)
c.2076+259T>C (n.2076+259T>C)
c.2487+259T>C (n.2487+259T>C)
n.4260+259T>C
n.4191+259T>C
n.5115T>C
gnomAD v4
11g.17396657A>TCA2612641863ABCC8n.3720+259T>A
c.710+259T>A
n.2458+259T>A
n.2626T>A
n.4593T>A
n.562+259T>A
n.1618+259T>A
n.4281+259T>A
n.4334+259T>A
c.3985+536T>A (n.3985+536T>A)
n.5424+259T>A
c.*2257+259T>A (n.*2257+259T>A)
n.4701+259T>A
c.*2550+259T>A (n.*2550+259T>A)
n.4554+259T>A
n.4411+259T>A
n.4278+259T>A
n.4739+221T>A
c.*541+259T>A (n.*541+259T>A)
n.4692T>A
c.4002+259T>A (n.4002+259T>A)
n.4376+259T>A
n.4436+259T>A
c.*1256+259T>A (n.*1256+259T>A)
c.*2288+259T>A (n.*2288+259T>A)
n.5040T>A
c.4119+259T>A (n.4119+259T>A)
n.4329+259T>A
n.4237+259T>A
c.*2291+259T>A (n.*2291+259T>A)
n.3766+259T>A
n.4407+259T>A
n.4440+259T>A
n.4636T>A
n.4558+259T>A
c.*2331+259T>A (n.*2331+259T>A)
c.3960+259T>A (n.3960+259T>A)
c.*3824+259T>A (n.*3824+259T>A)
c.*2515+259T>A (n.*2515+259T>A)
c.4122+259T>A (n.4122+259T>A)
c.4116+259T>A (n.4116+259T>A)
c.2173+259T>A
n.4478T>A
c.3901+259T>A
c.*2241+259T>A (n.*2241+259T>A)
c.2759+259T>A
n.196+259T>A
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.4185+259T>A (n.4185+259T>A)
n.1812+221T>A
c.3318+259T>A
c.1307+259T>A
c.*3158T>A (n.*3158T>A)
c.4540+259T>A
c.*1402+259T>A (n.*1402+259T>A)
c.*2221+259T>A (n.*2221+259T>A)
c.*2956+259T>A (n.*2956+259T>A)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.3425+259T>A
c.4086+259T>A (n.4086+259T>A)
c.*2661+259T>A (n.*2661+259T>A)
c.4125+259T>A (n.4125+259T>A)
c.3870+259T>A (n.3870+259T>A)
c.*3705+259T>A (n.*3705+259T>A)
c.*2406+259T>A (n.*2406+259T>A)
c.601+259T>A
n.593+259T>A
c.2619+259T>A (n.2619+259T>A)
n.4185+259T>A
n.4414+259T>A
c.4188+259T>A (n.4188+259T>A)
c.2685+259T>A (n.2685+259T>A)
c.2076+259T>A (n.2076+259T>A)
c.2487+259T>A (n.2487+259T>A)
n.4260+259T>A
n.4191+259T>A
n.5115T>A
gnomAD v4
11g.17396658G>ACA1955123759ABCC8n.3720+258C>T
c.710+258C>T
n.2458+258C>T
n.2625C>T
n.4592C>T
n.562+258C>T
n.1618+258C>T
n.4281+258C>T
n.4334+258C>T
c.3985+535C>T (n.3985+535C>T)
n.5424+258C>T
c.*2257+258C>T (n.*2257+258C>T)
n.4701+258C>T
c.*2550+258C>T (n.*2550+258C>T)
n.4554+258C>T
n.4411+258C>T
n.4278+258C>T
n.4739+220C>T
c.*541+258C>T (n.*541+258C>T)
n.4691C>T
c.4002+258C>T (n.4002+258C>T)
n.4376+258C>T
n.4436+258C>T
c.*1256+258C>T (n.*1256+258C>T)
c.*2288+258C>T (n.*2288+258C>T)
n.5039C>T
c.4119+258C>T (n.4119+258C>T)
n.4329+258C>T
n.4237+258C>T
c.*2291+258C>T (n.*2291+258C>T)
n.3766+258C>T
n.4407+258C>T
n.4440+258C>T
n.4635C>T
n.4558+258C>T
c.*2331+258C>T (n.*2331+258C>T)
c.3960+258C>T (n.3960+258C>T)
c.*3824+258C>T (n.*3824+258C>T)
c.*2515+258C>T (n.*2515+258C>T)
c.4122+258C>T (n.4122+258C>T)
c.4116+258C>T (n.4116+258C>T)
c.2173+258C>T
n.4477C>T
c.3901+258C>T
c.*2241+258C>T (n.*2241+258C>T)
c.2759+258C>T
n.196+258C>T
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.4185+258C>T (n.4185+258C>T)
n.1812+220C>T
c.3318+258C>T
c.1307+258C>T
c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.4540+258C>T
c.*1402+258C>T (n.*1402+258C>T)
c.*2221+258C>T (n.*2221+258C>T)
c.*2956+258C>T (n.*2956+258C>T)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
c.3425+258C>T
c.4086+258C>T (n.4086+258C>T)
c.*2661+258C>T (n.*2661+258C>T)
c.4125+258C>T (n.4125+258C>T)
c.3870+258C>T (n.3870+258C>T)
c.*3705+258C>T (n.*3705+258C>T)
c.*2406+258C>T (n.*2406+258C>T)
c.601+258C>T
n.593+258C>T
c.2619+258C>T (n.2619+258C>T)
n.4185+258C>T
n.4414+258C>T
c.4188+258C>T (n.4188+258C>T)
c.2685+258C>T (n.2685+258C>T)
c.2076+258C>T (n.2076+258C>T)
c.2487+258C>T (n.2487+258C>T)
n.4260+258C>T
n.4191+258C>T
n.5114C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396658G=CA1955123758ABCC8n.3720+258C=
c.710+258C=
n.2458+258C=
n.2625C=
n.4592C=
n.562+258C=
n.1618+258C=
n.4281+258C=
n.4334+258C=
c.3985+535C= (n.3985+535C=)
n.5424+258C=
c.*2257+258C= (n.*2257+258C=)
n.4701+258C=
c.*2550+258C= (n.*2550+258C=)
n.4554+258C=
n.4411+258C=
n.4278+258C=
n.4739+220C=
c.*541+258C= (n.*541+258C=)
n.4691C=
c.4002+258C= (n.4002+258C=)
n.4376+258C=
n.4436+258C=
c.*1256+258C= (n.*1256+258C=)
c.*2288+258C= (n.*2288+258C=)
n.5039C=
c.4119+258C= (n.4119+258C=)
n.4329+258C=
n.4237+258C=
c.*2291+258C= (n.*2291+258C=)
n.3766+258C=
n.4407+258C=
n.4440+258C=
n.4635C=
n.4558+258C=
c.*2331+258C= (n.*2331+258C=)
c.3960+258C= (n.3960+258C=)
c.*3824+258C= (n.*3824+258C=)
c.*2515+258C= (n.*2515+258C=)
c.4122+258C= (n.4122+258C=)
c.4116+258C= (n.4116+258C=)
c.2173+258C=
n.4477C=
c.3901+258C=
c.*2241+258C= (n.*2241+258C=)
c.2759+258C=
n.196+258C=
c.*2778C= (n.*2778C=)
c.*2808C= (n.*2808C=)
c.4185+258C= (n.4185+258C=)
n.1812+220C=
c.3318+258C=
c.1307+258C=
c.*3157C= (n.*3157C=)
c.4540+258C=
c.*1402+258C= (n.*1402+258C=)
c.*2221+258C= (n.*2221+258C=)
c.*2956+258C= (n.*2956+258C=)
c.*2796C= (n.*2796C=)
c.3425+258C=
c.4086+258C= (n.4086+258C=)
c.*2661+258C= (n.*2661+258C=)
c.4125+258C= (n.4125+258C=)
c.3870+258C= (n.3870+258C=)
c.*3705+258C= (n.*3705+258C=)
c.*2406+258C= (n.*2406+258C=)
c.601+258C=
n.593+258C=
c.2619+258C= (n.2619+258C=)
n.4185+258C=
n.4414+258C=
c.4188+258C= (n.4188+258C=)
c.2685+258C= (n.2685+258C=)
c.2076+258C= (n.2076+258C=)
c.2487+258C= (n.2487+258C=)
n.4260+258C=
n.4191+258C=
n.5114C=
11g.17396658G>TCA2612641865ABCC8n.3720+258C>A
c.710+258C>A
n.2458+258C>A
n.2625C>A
n.4592C>A
n.562+258C>A
n.1618+258C>A
n.4281+258C>A
n.4334+258C>A
c.3985+535C>A (n.3985+535C>A)
n.5424+258C>A
c.*2257+258C>A (n.*2257+258C>A)
n.4701+258C>A
c.*2550+258C>A (n.*2550+258C>A)
n.4554+258C>A
n.4411+258C>A
n.4278+258C>A
n.4739+220C>A
c.*541+258C>A (n.*541+258C>A)
n.4691C>A
c.4002+258C>A (n.4002+258C>A)
n.4376+258C>A
n.4436+258C>A
c.*1256+258C>A (n.*1256+258C>A)
c.*2288+258C>A (n.*2288+258C>A)
n.5039C>A
c.4119+258C>A (n.4119+258C>A)
n.4329+258C>A
n.4237+258C>A
c.*2291+258C>A (n.*2291+258C>A)
n.3766+258C>A
n.4407+258C>A
n.4440+258C>A
n.4635C>A
n.4558+258C>A
c.*2331+258C>A (n.*2331+258C>A)
c.3960+258C>A (n.3960+258C>A)
c.*3824+258C>A (n.*3824+258C>A)
c.*2515+258C>A (n.*2515+258C>A)
c.4122+258C>A (n.4122+258C>A)
c.4116+258C>A (n.4116+258C>A)
c.2173+258C>A
n.4477C>A
c.3901+258C>A
c.*2241+258C>A (n.*2241+258C>A)
c.2759+258C>A
n.196+258C>A
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.4185+258C>A (n.4185+258C>A)
n.1812+220C>A
c.3318+258C>A
c.1307+258C>A
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.4540+258C>A
c.*1402+258C>A (n.*1402+258C>A)
c.*2221+258C>A (n.*2221+258C>A)
c.*2956+258C>A (n.*2956+258C>A)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
c.3425+258C>A
c.4086+258C>A (n.4086+258C>A)
c.*2661+258C>A (n.*2661+258C>A)
c.4125+258C>A (n.4125+258C>A)
c.3870+258C>A (n.3870+258C>A)
c.*3705+258C>A (n.*3705+258C>A)
c.*2406+258C>A (n.*2406+258C>A)
c.601+258C>A
n.593+258C>A
c.2619+258C>A (n.2619+258C>A)
n.4185+258C>A
n.4414+258C>A
c.4188+258C>A (n.4188+258C>A)
c.2685+258C>A (n.2685+258C>A)
c.2076+258C>A (n.2076+258C>A)
c.2487+258C>A (n.2487+258C>A)
n.4260+258C>A
n.4191+258C>A
n.5114C>A
gnomAD v4
11g.17396659C>ACA2612641867ABCC8n.3720+257G>T
c.710+257G>T
n.2458+257G>T
n.2624G>T
n.4591G>T
n.562+257G>T
n.1618+257G>T
n.4281+257G>T
n.4334+257G>T
c.3985+534G>T (n.3985+534G>T)
n.5424+257G>T
c.*2257+257G>T (n.*2257+257G>T)
n.4701+257G>T
c.*2550+257G>T (n.*2550+257G>T)
n.4554+257G>T
n.4411+257G>T
n.4278+257G>T
n.4739+219G>T
c.*541+257G>T (n.*541+257G>T)
n.4690G>T
c.4002+257G>T (n.4002+257G>T)
n.4376+257G>T
n.4436+257G>T
c.*1256+257G>T (n.*1256+257G>T)
c.*2288+257G>T (n.*2288+257G>T)
n.5038G>T
c.4119+257G>T (n.4119+257G>T)
n.4329+257G>T
n.4237+257G>T
c.*2291+257G>T (n.*2291+257G>T)
n.3766+257G>T
n.4407+257G>T
n.4440+257G>T
n.4634G>T
n.4558+257G>T
c.*2331+257G>T (n.*2331+257G>T)
c.3960+257G>T (n.3960+257G>T)
c.*3824+257G>T (n.*3824+257G>T)
c.*2515+257G>T (n.*2515+257G>T)
c.4122+257G>T (n.4122+257G>T)
c.4116+257G>T (n.4116+257G>T)
c.2173+257G>T
n.4476G>T
c.3901+257G>T
c.*2241+257G>T (n.*2241+257G>T)
c.2759+257G>T
n.196+257G>T
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.*2807G>T (n.*2807G>T)
c.4185+257G>T (n.4185+257G>T)
n.1812+219G>T
c.3318+257G>T
c.1307+257G>T
c.*3156G>T (n.*3156G>T)
c.4540+257G>T
c.*1402+257G>T (n.*1402+257G>T)
c.*2221+257G>T (n.*2221+257G>T)
c.*2956+257G>T (n.*2956+257G>T)
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
c.3425+257G>T
c.4086+257G>T (n.4086+257G>T)
c.*2661+257G>T (n.*2661+257G>T)
c.4125+257G>T (n.4125+257G>T)
c.3870+257G>T (n.3870+257G>T)
c.*3705+257G>T (n.*3705+257G>T)
c.*2406+257G>T (n.*2406+257G>T)
c.601+257G>T
n.593+257G>T
c.2619+257G>T (n.2619+257G>T)
n.4185+257G>T
n.4414+257G>T
c.4188+257G>T (n.4188+257G>T)
c.2685+257G>T (n.2685+257G>T)
c.2076+257G>T (n.2076+257G>T)
c.2487+257G>T (n.2487+257G>T)
n.4260+257G>T
n.4191+257G>T
n.5113G>T
gnomAD v4
11g.17396660T>ACA2612641869ABCC8n.3720+256A>T
c.710+256A>T
n.2458+256A>T
n.2623A>T
n.4590A>T
n.562+256A>T
n.1618+256A>T
n.4281+256A>T
n.4334+256A>T
c.3985+533A>T (n.3985+533A>T)
n.5424+256A>T
c.*2257+256A>T (n.*2257+256A>T)
n.4701+256A>T
c.*2550+256A>T (n.*2550+256A>T)
n.4554+256A>T
n.4411+256A>T
n.4278+256A>T
n.4739+218A>T
c.*541+256A>T (n.*541+256A>T)
n.4689A>T
c.4002+256A>T (n.4002+256A>T)
n.4376+256A>T
n.4436+256A>T
c.*1256+256A>T (n.*1256+256A>T)
c.*2288+256A>T (n.*2288+256A>T)
n.5037A>T
c.4119+256A>T (n.4119+256A>T)
n.4329+256A>T
n.4237+256A>T
c.*2291+256A>T (n.*2291+256A>T)
n.3766+256A>T
n.4407+256A>T
n.4440+256A>T
n.4633A>T
n.4558+256A>T
c.*2331+256A>T (n.*2331+256A>T)
c.3960+256A>T (n.3960+256A>T)
c.*3824+256A>T (n.*3824+256A>T)
c.*2515+256A>T (n.*2515+256A>T)
c.4122+256A>T (n.4122+256A>T)
c.4116+256A>T (n.4116+256A>T)
c.2173+256A>T
n.4475A>T
c.3901+256A>T
c.*2241+256A>T (n.*2241+256A>T)
c.2759+256A>T
n.196+256A>T
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
c.*2806A>T (n.*2806A>T)
c.4185+256A>T (n.4185+256A>T)
n.1812+218A>T
c.3318+256A>T
c.1307+256A>T
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.4540+256A>T
c.*1402+256A>T (n.*1402+256A>T)
c.*2221+256A>T (n.*2221+256A>T)
c.*2956+256A>T (n.*2956+256A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.3425+256A>T
c.4086+256A>T (n.4086+256A>T)
c.*2661+256A>T (n.*2661+256A>T)
c.4125+256A>T (n.4125+256A>T)
c.3870+256A>T (n.3870+256A>T)
c.*3705+256A>T (n.*3705+256A>T)
c.*2406+256A>T (n.*2406+256A>T)
c.601+256A>T
n.593+256A>T
c.2619+256A>T (n.2619+256A>T)
n.4185+256A>T
n.4414+256A>T
c.4188+256A>T (n.4188+256A>T)
c.2685+256A>T (n.2685+256A>T)
c.2076+256A>T (n.2076+256A>T)
c.2487+256A>T (n.2487+256A>T)
n.4260+256A>T
n.4191+256A>T
n.5112A>T
gnomAD v4
11g.17396660T>CCA2612641871ABCC8n.3720+256A>G
c.710+256A>G
n.2458+256A>G
n.2623A>G
n.4590A>G
n.562+256A>G
n.1618+256A>G
n.4281+256A>G
n.4334+256A>G
c.3985+533A>G (n.3985+533A>G)
n.5424+256A>G
c.*2257+256A>G (n.*2257+256A>G)
n.4701+256A>G
c.*2550+256A>G (n.*2550+256A>G)
n.4554+256A>G
n.4411+256A>G
n.4278+256A>G
n.4739+218A>G
c.*541+256A>G (n.*541+256A>G)
n.4689A>G
c.4002+256A>G (n.4002+256A>G)
n.4376+256A>G
n.4436+256A>G
c.*1256+256A>G (n.*1256+256A>G)
c.*2288+256A>G (n.*2288+256A>G)
n.5037A>G
c.4119+256A>G (n.4119+256A>G)
n.4329+256A>G
n.4237+256A>G
c.*2291+256A>G (n.*2291+256A>G)
n.3766+256A>G
n.4407+256A>G
n.4440+256A>G
n.4633A>G
n.4558+256A>G
c.*2331+256A>G (n.*2331+256A>G)
c.3960+256A>G (n.3960+256A>G)
c.*3824+256A>G (n.*3824+256A>G)
c.*2515+256A>G (n.*2515+256A>G)
c.4122+256A>G (n.4122+256A>G)
c.4116+256A>G (n.4116+256A>G)
c.2173+256A>G
n.4475A>G
c.3901+256A>G
c.*2241+256A>G (n.*2241+256A>G)
c.2759+256A>G
n.196+256A>G
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
c.*2806A>G (n.*2806A>G)
c.4185+256A>G (n.4185+256A>G)
n.1812+218A>G
c.3318+256A>G
c.1307+256A>G
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.4540+256A>G
c.*1402+256A>G (n.*1402+256A>G)
c.*2221+256A>G (n.*2221+256A>G)
c.*2956+256A>G (n.*2956+256A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.3425+256A>G
c.4086+256A>G (n.4086+256A>G)
c.*2661+256A>G (n.*2661+256A>G)
c.4125+256A>G (n.4125+256A>G)
c.3870+256A>G (n.3870+256A>G)
c.*3705+256A>G (n.*3705+256A>G)
c.*2406+256A>G (n.*2406+256A>G)
c.601+256A>G
n.593+256A>G
c.2619+256A>G (n.2619+256A>G)
n.4185+256A>G
n.4414+256A>G
c.4188+256A>G (n.4188+256A>G)
c.2685+256A>G (n.2685+256A>G)
c.2076+256A>G (n.2076+256A>G)
c.2487+256A>G (n.2487+256A>G)
n.4260+256A>G
n.4191+256A>G
n.5112A>G
gnomAD v4
11g.17396661G>ACA2612641874ABCC8n.3720+255C>T
c.710+255C>T
n.2458+255C>T
n.2622C>T
n.4589C>T
n.562+255C>T
n.1618+255C>T
n.4281+255C>T
n.4334+255C>T
c.3985+532C>T (n.3985+532C>T)
n.5424+255C>T
c.*2257+255C>T (n.*2257+255C>T)
n.4701+255C>T
c.*2550+255C>T (n.*2550+255C>T)
n.4554+255C>T
n.4411+255C>T
n.4278+255C>T
n.4739+217C>T
c.*541+255C>T (n.*541+255C>T)
n.4688C>T
c.4002+255C>T (n.4002+255C>T)
n.4376+255C>T
n.4436+255C>T
c.*1256+255C>T (n.*1256+255C>T)
c.*2288+255C>T (n.*2288+255C>T)
n.5036C>T
c.4119+255C>T (n.4119+255C>T)
n.4329+255C>T
n.4237+255C>T
c.*2291+255C>T (n.*2291+255C>T)
n.3766+255C>T
n.4407+255C>T
n.4440+255C>T
n.4632C>T
n.4558+255C>T
c.*2331+255C>T (n.*2331+255C>T)
c.3960+255C>T (n.3960+255C>T)
c.*3824+255C>T (n.*3824+255C>T)
c.*2515+255C>T (n.*2515+255C>T)
c.4122+255C>T (n.4122+255C>T)
c.4116+255C>T (n.4116+255C>T)
c.2173+255C>T
n.4474C>T
c.3901+255C>T
c.*2241+255C>T (n.*2241+255C>T)
c.2759+255C>T
n.196+255C>T
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.4185+255C>T (n.4185+255C>T)
n.1812+217C>T
c.3318+255C>T
c.1307+255C>T
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
c.4540+255C>T
c.*1402+255C>T (n.*1402+255C>T)
c.*2221+255C>T (n.*2221+255C>T)
c.*2956+255C>T (n.*2956+255C>T)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.3425+255C>T
c.4086+255C>T (n.4086+255C>T)
c.*2661+255C>T (n.*2661+255C>T)
c.4125+255C>T (n.4125+255C>T)
c.3870+255C>T (n.3870+255C>T)
c.*3705+255C>T (n.*3705+255C>T)
c.*2406+255C>T (n.*2406+255C>T)
c.601+255C>T
n.593+255C>T
c.2619+255C>T (n.2619+255C>T)
n.4185+255C>T
n.4414+255C>T
c.4188+255C>T (n.4188+255C>T)
c.2685+255C>T (n.2685+255C>T)
c.2076+255C>T (n.2076+255C>T)
c.2487+255C>T (n.2487+255C>T)
n.4260+255C>T
n.4191+255C>T
n.5111C>T
gnomAD v4
11g.17396661G>TCA2612641876ABCC8n.3720+255C>A
c.710+255C>A
n.2458+255C>A
n.2622C>A
n.4589C>A
n.562+255C>A
n.1618+255C>A
n.4281+255C>A
n.4334+255C>A
c.3985+532C>A (n.3985+532C>A)
n.5424+255C>A
c.*2257+255C>A (n.*2257+255C>A)
n.4701+255C>A
c.*2550+255C>A (n.*2550+255C>A)
n.4554+255C>A
n.4411+255C>A
n.4278+255C>A
n.4739+217C>A
c.*541+255C>A (n.*541+255C>A)
n.4688C>A
c.4002+255C>A (n.4002+255C>A)
n.4376+255C>A
n.4436+255C>A
c.*1256+255C>A (n.*1256+255C>A)
c.*2288+255C>A (n.*2288+255C>A)
n.5036C>A
c.4119+255C>A (n.4119+255C>A)
n.4329+255C>A
n.4237+255C>A
c.*2291+255C>A (n.*2291+255C>A)
n.3766+255C>A
n.4407+255C>A
n.4440+255C>A
n.4632C>A
n.4558+255C>A
c.*2331+255C>A (n.*2331+255C>A)
c.3960+255C>A (n.3960+255C>A)
c.*3824+255C>A (n.*3824+255C>A)
c.*2515+255C>A (n.*2515+255C>A)
c.4122+255C>A (n.4122+255C>A)
c.4116+255C>A (n.4116+255C>A)
c.2173+255C>A
n.4474C>A
c.3901+255C>A
c.*2241+255C>A (n.*2241+255C>A)
c.2759+255C>A
n.196+255C>A
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.4185+255C>A (n.4185+255C>A)
n.1812+217C>A
c.3318+255C>A
c.1307+255C>A
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
c.4540+255C>A
c.*1402+255C>A (n.*1402+255C>A)
c.*2221+255C>A (n.*2221+255C>A)
c.*2956+255C>A (n.*2956+255C>A)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.3425+255C>A
c.4086+255C>A (n.4086+255C>A)
c.*2661+255C>A (n.*2661+255C>A)
c.4125+255C>A (n.4125+255C>A)
c.3870+255C>A (n.3870+255C>A)
c.*3705+255C>A (n.*3705+255C>A)
c.*2406+255C>A (n.*2406+255C>A)
c.601+255C>A
n.593+255C>A
c.2619+255C>A (n.2619+255C>A)
n.4185+255C>A
n.4414+255C>A
c.4188+255C>A (n.4188+255C>A)
c.2685+255C>A (n.2685+255C>A)
c.2076+255C>A (n.2076+255C>A)
c.2487+255C>A (n.2487+255C>A)
n.4260+255C>A
n.4191+255C>A
n.5111C>A
gnomAD v4
11g.17396665dupCA2790588355ABCC8n.3720+255dup
c.710+255dup
n.2458+255dup
n.2622dup
n.4589dup
n.562+255dup
n.1618+255dup
n.4281+255dup
n.4334+255dup
c.3985+532dup (n.3985+532dup)
n.5424+255dup
c.*2257+255dup (n.*2257+255dup)
n.4701+255dup
c.*2550+255dup (n.*2550+255dup)
n.4554+255dup
n.4411+255dup
n.4278+255dup
n.4739+217dup
c.*541+255dup (n.*541+255dup)
n.4688dup
c.4002+255dup (n.4002+255dup)
n.4376+255dup
n.4436+255dup
c.*1256+255dup (n.*1256+255dup)
c.*2288+255dup (n.*2288+255dup)
n.5036dup
c.4119+255dup (n.4119+255dup)
n.4329+255dup
n.4237+255dup
c.*2291+255dup (n.*2291+255dup)
n.3766+255dup
n.4407+255dup
n.4440+255dup
n.4632dup
n.4558+255dup
c.*2331+255dup (n.*2331+255dup)
c.3960+255dup (n.3960+255dup)
c.*3824+255dup (n.*3824+255dup)
c.*2515+255dup (n.*2515+255dup)
c.4122+255dup (n.4122+255dup)
c.4116+255dup (n.4116+255dup)
c.2173+255dup
n.4474dup
c.3901+255dup
c.*2241+255dup (n.*2241+255dup)
c.2759+255dup
n.196+255dup
c.*2775dup (n.*2775dup)
c.*2805dup (n.*2805dup)
c.4185+255dup (n.4185+255dup)
n.1812+217dup
c.3318+255dup
c.1307+255dup
c.*3154dup (n.*3154dup)
c.4540+255dup
c.*1402+255dup (n.*1402+255dup)
c.*2221+255dup (n.*2221+255dup)
c.*2956+255dup (n.*2956+255dup)
c.*2793dup (n.*2793dup)
c.3425+255dup
c.4086+255dup (n.4086+255dup)
c.*2661+255dup (n.*2661+255dup)
c.4125+255dup (n.4125+255dup)
c.3870+255dup (n.3870+255dup)
c.*3705+255dup (n.*3705+255dup)
c.*2406+255dup (n.*2406+255dup)
c.601+255dup
n.593+255dup
c.2619+255dup (n.2619+255dup)
n.4185+255dup
n.4414+255dup
c.4188+255dup (n.4188+255dup)
c.2685+255dup (n.2685+255dup)
c.2076+255dup (n.2076+255dup)
c.2487+255dup (n.2487+255dup)
n.4260+255dup
n.4191+255dup
n.5111dup
11g.17396665delCA2612641873ABCC8n.3720+255del
c.710+255del
n.2458+255del
n.2622del
n.4589del
n.562+255del
n.1618+255del
n.4281+255del
n.4334+255del
c.3985+532del (n.3985+532del)
n.5424+255del
c.*2257+255del (n.*2257+255del)
n.4701+255del
c.*2550+255del (n.*2550+255del)
n.4554+255del
n.4411+255del
n.4278+255del
n.4739+217del
c.*541+255del (n.*541+255del)
n.4688del
c.4002+255del (n.4002+255del)
n.4376+255del
n.4436+255del
c.*1256+255del (n.*1256+255del)
c.*2288+255del (n.*2288+255del)
n.5036del
c.4119+255del (n.4119+255del)
n.4329+255del
n.4237+255del
c.*2291+255del (n.*2291+255del)
n.3766+255del
n.4407+255del
n.4440+255del
n.4632del
n.4558+255del
c.*2331+255del (n.*2331+255del)
c.3960+255del (n.3960+255del)
c.*3824+255del (n.*3824+255del)
c.*2515+255del (n.*2515+255del)
c.4122+255del (n.4122+255del)
c.4116+255del (n.4116+255del)
c.2173+255del
n.4474del
c.3901+255del
c.*2241+255del (n.*2241+255del)
c.2759+255del
n.196+255del
c.*2775del (n.*2775del)
c.*2805del (n.*2805del)
c.4185+255del (n.4185+255del)
n.1812+217del
c.3318+255del
c.1307+255del
c.*3154del (n.*3154del)
c.4540+255del
c.*1402+255del (n.*1402+255del)
c.*2221+255del (n.*2221+255del)
c.*2956+255del (n.*2956+255del)
c.*2793del (n.*2793del)
c.3425+255del
c.4086+255del (n.4086+255del)
c.*2661+255del (n.*2661+255del)
c.4125+255del (n.4125+255del)
c.3870+255del (n.3870+255del)
c.*3705+255del (n.*3705+255del)
c.*2406+255del (n.*2406+255del)
c.601+255del
n.593+255del
c.2619+255del (n.2619+255del)
n.4185+255del
n.4414+255del
c.4188+255del (n.4188+255del)
c.2685+255del (n.2685+255del)
c.2076+255del (n.2076+255del)
c.2487+255del (n.2487+255del)
n.4260+255del
n.4191+255del
n.5111del
gnomAD v4
11g.17396662G>CCA13375153ABCC8n.3720+254C>G
c.710+254C>G
n.2458+254C>G
n.2621C>G
n.4588C>G
n.562+254C>G
n.1618+254C>G
n.4281+254C>G
n.4334+254C>G
c.3985+531C>G (n.3985+531C>G)
n.5424+254C>G
c.*2257+254C>G (n.*2257+254C>G)
n.4701+254C>G
c.*2550+254C>G (n.*2550+254C>G)
n.4554+254C>G
n.4411+254C>G
n.4278+254C>G
n.4739+216C>G
c.*541+254C>G (n.*541+254C>G)
n.4687C>G
c.4002+254C>G (n.4002+254C>G)
n.4376+254C>G
n.4436+254C>G
c.*1256+254C>G (n.*1256+254C>G)
c.*2288+254C>G (n.*2288+254C>G)
n.5035C>G
c.4119+254C>G (n.4119+254C>G)
n.4329+254C>G
n.4237+254C>G
c.*2291+254C>G (n.*2291+254C>G)
n.3766+254C>G
n.4407+254C>G
n.4440+254C>G
n.4631C>G
n.4558+254C>G
c.*2331+254C>G (n.*2331+254C>G)
c.3960+254C>G (n.3960+254C>G)
c.*3824+254C>G (n.*3824+254C>G)
c.*2515+254C>G (n.*2515+254C>G)
c.4122+254C>G (n.4122+254C>G)
c.4116+254C>G (n.4116+254C>G)
c.2173+254C>G
n.4473C>G
c.3901+254C>G
c.*2241+254C>G (n.*2241+254C>G)
c.2759+254C>G
n.196+254C>G
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.*2804C>G (n.*2804C>G)
c.4185+254C>G (n.4185+254C>G)
n.1812+216C>G
c.3318+254C>G
c.1307+254C>G
c.*3153C>G (n.*3153C>G)
c.4540+254C>G
c.*1402+254C>G (n.*1402+254C>G)
c.*2221+254C>G (n.*2221+254C>G)
c.*2956+254C>G (n.*2956+254C>G)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.3425+254C>G
c.4086+254C>G (n.4086+254C>G)
c.*2661+254C>G (n.*2661+254C>G)
c.4125+254C>G (n.4125+254C>G)
c.3870+254C>G (n.3870+254C>G)
c.*3705+254C>G (n.*3705+254C>G)
c.*2406+254C>G (n.*2406+254C>G)
c.601+254C>G
n.593+254C>G
c.2619+254C>G (n.2619+254C>G)
n.4185+254C>G
n.4414+254C>G
c.4188+254C>G (n.4188+254C>G)
c.2685+254C>G (n.2685+254C>G)
c.2076+254C>G (n.2076+254C>G)
c.2487+254C>G (n.2487+254C>G)
n.4260+254C>G
n.4191+254C>G
n.5110C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396662G=CA1955123760ABCC8n.3720+254C=
c.710+254C=
n.2458+254C=
n.2621C=
n.4588C=
n.562+254C=
n.1618+254C=
n.4281+254C=
n.4334+254C=
c.3985+531C= (n.3985+531C=)
n.5424+254C=
c.*2257+254C= (n.*2257+254C=)
n.4701+254C=
c.*2550+254C= (n.*2550+254C=)
n.4554+254C=
n.4411+254C=
n.4278+254C=
n.4739+216C=
c.*541+254C= (n.*541+254C=)
n.4687C=
c.4002+254C= (n.4002+254C=)
n.4376+254C=
n.4436+254C=
c.*1256+254C= (n.*1256+254C=)
c.*2288+254C= (n.*2288+254C=)
n.5035C=
c.4119+254C= (n.4119+254C=)
n.4329+254C=
n.4237+254C=
c.*2291+254C= (n.*2291+254C=)
n.3766+254C=
n.4407+254C=
n.4440+254C=
n.4631C=
n.4558+254C=
c.*2331+254C= (n.*2331+254C=)
c.3960+254C= (n.3960+254C=)
c.*3824+254C= (n.*3824+254C=)
c.*2515+254C= (n.*2515+254C=)
c.4122+254C= (n.4122+254C=)
c.4116+254C= (n.4116+254C=)
c.2173+254C=
n.4473C=
c.3901+254C=
c.*2241+254C= (n.*2241+254C=)
c.2759+254C=
n.196+254C=
c.*2774C= (n.*2774C=)
c.*2804C= (n.*2804C=)
c.4185+254C= (n.4185+254C=)
n.1812+216C=
c.3318+254C=
c.1307+254C=
c.*3153C= (n.*3153C=)
c.4540+254C=
c.*1402+254C= (n.*1402+254C=)
c.*2221+254C= (n.*2221+254C=)
c.*2956+254C= (n.*2956+254C=)
c.*2792C= (n.*2792C=)
c.3425+254C=
c.4086+254C= (n.4086+254C=)
c.*2661+254C= (n.*2661+254C=)
c.4125+254C= (n.4125+254C=)
c.3870+254C= (n.3870+254C=)
c.*3705+254C= (n.*3705+254C=)
c.*2406+254C= (n.*2406+254C=)
c.601+254C=
n.593+254C=
c.2619+254C= (n.2619+254C=)
n.4185+254C=
n.4414+254C=
c.4188+254C= (n.4188+254C=)
c.2685+254C= (n.2685+254C=)
c.2076+254C= (n.2076+254C=)
c.2487+254C= (n.2487+254C=)
n.4260+254C=
n.4191+254C=
n.5110C=
11g.17396662G>TCA2612641883ABCC8n.3720+254C>A
c.710+254C>A
n.2458+254C>A
n.2621C>A
n.4588C>A
n.562+254C>A
n.1618+254C>A
n.4281+254C>A
n.4334+254C>A
c.3985+531C>A (n.3985+531C>A)
n.5424+254C>A
c.*2257+254C>A (n.*2257+254C>A)
n.4701+254C>A
c.*2550+254C>A (n.*2550+254C>A)
n.4554+254C>A
n.4411+254C>A
n.4278+254C>A
n.4739+216C>A
c.*541+254C>A (n.*541+254C>A)
n.4687C>A
c.4002+254C>A (n.4002+254C>A)
n.4376+254C>A
n.4436+254C>A
c.*1256+254C>A (n.*1256+254C>A)
c.*2288+254C>A (n.*2288+254C>A)
n.5035C>A
c.4119+254C>A (n.4119+254C>A)
n.4329+254C>A
n.4237+254C>A
c.*2291+254C>A (n.*2291+254C>A)
n.3766+254C>A
n.4407+254C>A
n.4440+254C>A
n.4631C>A
n.4558+254C>A
c.*2331+254C>A (n.*2331+254C>A)
c.3960+254C>A (n.3960+254C>A)
c.*3824+254C>A (n.*3824+254C>A)
c.*2515+254C>A (n.*2515+254C>A)
c.4122+254C>A (n.4122+254C>A)
c.4116+254C>A (n.4116+254C>A)
c.2173+254C>A
n.4473C>A
c.3901+254C>A
c.*2241+254C>A (n.*2241+254C>A)
c.2759+254C>A
n.196+254C>A
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
c.4185+254C>A (n.4185+254C>A)
n.1812+216C>A
c.3318+254C>A
c.1307+254C>A
c.*3153C>A (n.*3153C>A)
c.4540+254C>A
c.*1402+254C>A (n.*1402+254C>A)
c.*2221+254C>A (n.*2221+254C>A)
c.*2956+254C>A (n.*2956+254C>A)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.3425+254C>A
c.4086+254C>A (n.4086+254C>A)
c.*2661+254C>A (n.*2661+254C>A)
c.4125+254C>A (n.4125+254C>A)
c.3870+254C>A (n.3870+254C>A)
c.*3705+254C>A (n.*3705+254C>A)
c.*2406+254C>A (n.*2406+254C>A)
c.601+254C>A
n.593+254C>A
c.2619+254C>A (n.2619+254C>A)
n.4185+254C>A
n.4414+254C>A
c.4188+254C>A (n.4188+254C>A)
c.2685+254C>A (n.2685+254C>A)
c.2076+254C>A (n.2076+254C>A)
c.2487+254C>A (n.2487+254C>A)
n.4260+254C>A
n.4191+254C>A
n.5110C>A
gnomAD v4
11g.17396663_17396674delCA2612641880ABCC8n.3720+243_3720+254del
c.710+243_710+254del
n.2458+243_2458+254del
n.2610_2621del
n.4577_4588del
n.562+243_562+254del
n.1618+243_1618+254del
n.4281+243_4281+254del
n.4334+243_4334+254del
c.3985+520_3985+531del (n.3985+520_3985+531del)
n.5424+243_5424+254del
c.*2257+243_*2257+254del (n.*2257+243_*2257+254del)
n.4701+243_4701+254del
c.*2550+243_*2550+254del (n.*2550+243_*2550+254del)
n.4554+243_4554+254del
n.4411+243_4411+254del
n.4278+243_4278+254del
n.4739+205_4739+216del
c.*541+243_*541+254del (n.*541+243_*541+254del)
n.4676_4687del
c.4002+243_4002+254del (n.4002+243_4002+254del)
n.4376+243_4376+254del
n.4436+243_4436+254del
c.*1256+243_*1256+254del (n.*1256+243_*1256+254del)
c.*2288+243_*2288+254del (n.*2288+243_*2288+254del)
n.5024_5035del
c.4119+243_4119+254del (n.4119+243_4119+254del)
n.4329+243_4329+254del
n.4237+243_4237+254del
c.*2291+243_*2291+254del (n.*2291+243_*2291+254del)
n.3766+243_3766+254del
n.4407+243_4407+254del
n.4440+243_4440+254del
n.4620_4631del
n.4558+243_4558+254del
c.*2331+243_*2331+254del (n.*2331+243_*2331+254del)
c.3960+243_3960+254del (n.3960+243_3960+254del)
c.*3824+243_*3824+254del (n.*3824+243_*3824+254del)
c.*2515+243_*2515+254del (n.*2515+243_*2515+254del)
c.4122+243_4122+254del (n.4122+243_4122+254del)
c.4116+243_4116+254del (n.4116+243_4116+254del)
c.2173+243_2173+254del
n.4462_4473del
c.3901+243_3901+254del
c.*2241+243_*2241+254del (n.*2241+243_*2241+254del)
c.2759+243_2759+254del
n.196+243_196+254del
c.*2763_*2774del (n.*2763_*2774del)
c.*2793_*2804del (n.*2793_*2804del)
c.4185+243_4185+254del (n.4185+243_4185+254del)
n.1812+205_1812+216del
c.3318+243_3318+254del
c.1307+243_1307+254del
c.*3142_*3153del (n.*3142_*3153del)
c.4540+243_4540+254del
c.*1402+243_*1402+254del (n.*1402+243_*1402+254del)
c.*2221+243_*2221+254del (n.*2221+243_*2221+254del)
c.*2956+243_*2956+254del (n.*2956+243_*2956+254del)
c.*2781_*2792del (n.*2781_*2792del)
c.3425+243_3425+254del
c.4086+243_4086+254del (n.4086+243_4086+254del)
c.*2661+243_*2661+254del (n.*2661+243_*2661+254del)
c.4125+243_4125+254del (n.4125+243_4125+254del)
c.3870+243_3870+254del (n.3870+243_3870+254del)
c.*3705+243_*3705+254del (n.*3705+243_*3705+254del)
c.*2406+243_*2406+254del (n.*2406+243_*2406+254del)
c.601+243_601+254del
n.593+243_593+254del
c.2619+243_2619+254del (n.2619+243_2619+254del)
n.4185+243_4185+254del
n.4414+243_4414+254del
c.4188+243_4188+254del (n.4188+243_4188+254del)
c.2685+243_2685+254del (n.2685+243_2685+254del)
c.2076+243_2076+254del (n.2076+243_2076+254del)
c.2487+243_2487+254del (n.2487+243_2487+254del)
n.4260+243_4260+254del
n.4191+243_4191+254del
n.5099_5110del
gnomAD v4
11g.17396663G>ACA597664891ABCC8n.3720+253C>T
c.710+253C>T
n.2458+253C>T
n.2620C>T
n.4587C>T
n.562+253C>T
n.1618+253C>T
n.4281+253C>T
n.4334+253C>T
c.3985+530C>T (n.3985+530C>T)
n.5424+253C>T
c.*2257+253C>T (n.*2257+253C>T)
n.4701+253C>T
c.*2550+253C>T (n.*2550+253C>T)
n.4554+253C>T
n.4411+253C>T
n.4278+253C>T
n.4739+215C>T
c.*541+253C>T (n.*541+253C>T)
n.4686C>T
c.4002+253C>T (n.4002+253C>T)
n.4376+253C>T
n.4436+253C>T
c.*1256+253C>T (n.*1256+253C>T)
c.*2288+253C>T (n.*2288+253C>T)
n.5034C>T
c.4119+253C>T (n.4119+253C>T)
n.4329+253C>T
n.4237+253C>T
c.*2291+253C>T (n.*2291+253C>T)
n.3766+253C>T
n.4407+253C>T
n.4440+253C>T
n.4630C>T
n.4558+253C>T
c.*2331+253C>T (n.*2331+253C>T)
c.3960+253C>T (n.3960+253C>T)
c.*3824+253C>T (n.*3824+253C>T)
c.*2515+253C>T (n.*2515+253C>T)
c.4122+253C>T (n.4122+253C>T)
c.4116+253C>T (n.4116+253C>T)
c.2173+253C>T
n.4472C>T
c.3901+253C>T
c.*2241+253C>T (n.*2241+253C>T)
c.2759+253C>T
n.196+253C>T
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.4185+253C>T (n.4185+253C>T)
n.1812+215C>T
c.3318+253C>T
c.1307+253C>T
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
c.4540+253C>T
c.*1402+253C>T (n.*1402+253C>T)
c.*2221+253C>T (n.*2221+253C>T)
c.*2956+253C>T (n.*2956+253C>T)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.3425+253C>T
c.4086+253C>T (n.4086+253C>T)
c.*2661+253C>T (n.*2661+253C>T)
c.4125+253C>T (n.4125+253C>T)
c.3870+253C>T (n.3870+253C>T)
c.*3705+253C>T (n.*3705+253C>T)
c.*2406+253C>T (n.*2406+253C>T)
c.601+253C>T
n.593+253C>T
c.2619+253C>T (n.2619+253C>T)
n.4185+253C>T
n.4414+253C>T
c.4188+253C>T (n.4188+253C>T)
c.2685+253C>T (n.2685+253C>T)
c.2076+253C>T (n.2076+253C>T)
c.2487+253C>T (n.2487+253C>T)
n.4260+253C>T
n.4191+253C>T
n.5109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396663G=CA1955123761ABCC8n.3720+253C=
c.710+253C=
n.2458+253C=
n.2620C=
n.4587C=
n.562+253C=
n.1618+253C=
n.4281+253C=
n.4334+253C=
c.3985+530C= (n.3985+530C=)
n.5424+253C=
c.*2257+253C= (n.*2257+253C=)
n.4701+253C=
c.*2550+253C= (n.*2550+253C=)
n.4554+253C=
n.4411+253C=
n.4278+253C=
n.4739+215C=
c.*541+253C= (n.*541+253C=)
n.4686C=
c.4002+253C= (n.4002+253C=)
n.4376+253C=
n.4436+253C=
c.*1256+253C= (n.*1256+253C=)
c.*2288+253C= (n.*2288+253C=)
n.5034C=
c.4119+253C= (n.4119+253C=)
n.4329+253C=
n.4237+253C=
c.*2291+253C= (n.*2291+253C=)
n.3766+253C=
n.4407+253C=
n.4440+253C=
n.4630C=
n.4558+253C=
c.*2331+253C= (n.*2331+253C=)
c.3960+253C= (n.3960+253C=)
c.*3824+253C= (n.*3824+253C=)
c.*2515+253C= (n.*2515+253C=)
c.4122+253C= (n.4122+253C=)
c.4116+253C= (n.4116+253C=)
c.2173+253C=
n.4472C=
c.3901+253C=
c.*2241+253C= (n.*2241+253C=)
c.2759+253C=
n.196+253C=
c.*2773C= (n.*2773C=)
c.*2803C= (n.*2803C=)
c.4185+253C= (n.4185+253C=)
n.1812+215C=
c.3318+253C=
c.1307+253C=
c.*3152C= (n.*3152C=)
c.4540+253C=
c.*1402+253C= (n.*1402+253C=)
c.*2221+253C= (n.*2221+253C=)
c.*2956+253C= (n.*2956+253C=)
c.*2791C= (n.*2791C=)
c.3425+253C=
c.4086+253C= (n.4086+253C=)
c.*2661+253C= (n.*2661+253C=)
c.4125+253C= (n.4125+253C=)
c.3870+253C= (n.3870+253C=)
c.*3705+253C= (n.*3705+253C=)
c.*2406+253C= (n.*2406+253C=)
c.601+253C=
n.593+253C=
c.2619+253C= (n.2619+253C=)
n.4185+253C=
n.4414+253C=
c.4188+253C= (n.4188+253C=)
c.2685+253C= (n.2685+253C=)
c.2076+253C= (n.2076+253C=)
c.2487+253C= (n.2487+253C=)
n.4260+253C=
n.4191+253C=
n.5109C=
11g.17396663G>TCA2612641885ABCC8n.3720+253C>A
c.710+253C>A
n.2458+253C>A
n.2620C>A
n.4587C>A
n.562+253C>A
n.1618+253C>A
n.4281+253C>A
n.4334+253C>A
c.3985+530C>A (n.3985+530C>A)
n.5424+253C>A
c.*2257+253C>A (n.*2257+253C>A)
n.4701+253C>A
c.*2550+253C>A (n.*2550+253C>A)
n.4554+253C>A
n.4411+253C>A
n.4278+253C>A
n.4739+215C>A
c.*541+253C>A (n.*541+253C>A)
n.4686C>A
c.4002+253C>A (n.4002+253C>A)
n.4376+253C>A
n.4436+253C>A
c.*1256+253C>A (n.*1256+253C>A)
c.*2288+253C>A (n.*2288+253C>A)
n.5034C>A
c.4119+253C>A (n.4119+253C>A)
n.4329+253C>A
n.4237+253C>A
c.*2291+253C>A (n.*2291+253C>A)
n.3766+253C>A
n.4407+253C>A
n.4440+253C>A
n.4630C>A
n.4558+253C>A
c.*2331+253C>A (n.*2331+253C>A)
c.3960+253C>A (n.3960+253C>A)
c.*3824+253C>A (n.*3824+253C>A)
c.*2515+253C>A (n.*2515+253C>A)
c.4122+253C>A (n.4122+253C>A)
c.4116+253C>A (n.4116+253C>A)
c.2173+253C>A
n.4472C>A
c.3901+253C>A
c.*2241+253C>A (n.*2241+253C>A)
c.2759+253C>A
n.196+253C>A
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.4185+253C>A (n.4185+253C>A)
n.1812+215C>A
c.3318+253C>A
c.1307+253C>A
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
c.4540+253C>A
c.*1402+253C>A (n.*1402+253C>A)
c.*2221+253C>A (n.*2221+253C>A)
c.*2956+253C>A (n.*2956+253C>A)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.3425+253C>A
c.4086+253C>A (n.4086+253C>A)
c.*2661+253C>A (n.*2661+253C>A)
c.4125+253C>A (n.4125+253C>A)
c.3870+253C>A (n.3870+253C>A)
c.*3705+253C>A (n.*3705+253C>A)
c.*2406+253C>A (n.*2406+253C>A)
c.601+253C>A
n.593+253C>A
c.2619+253C>A (n.2619+253C>A)
n.4185+253C>A
n.4414+253C>A
c.4188+253C>A (n.4188+253C>A)
c.2685+253C>A (n.2685+253C>A)
c.2076+253C>A (n.2076+253C>A)
c.2487+253C>A (n.2487+253C>A)
n.4260+253C>A
n.4191+253C>A
n.5109C>A
gnomAD v4
11g.17396664G>ACA1955123763ABCC8n.3720+252C>T
c.710+252C>T
n.2458+252C>T
n.2619C>T
n.4586C>T
n.562+252C>T
n.1618+252C>T
n.4281+252C>T
n.4334+252C>T
c.3985+529C>T (n.3985+529C>T)
n.5424+252C>T
c.*2257+252C>T (n.*2257+252C>T)
n.4701+252C>T
c.*2550+252C>T (n.*2550+252C>T)
n.4554+252C>T
n.4411+252C>T
n.4278+252C>T
n.4739+214C>T
c.*541+252C>T (n.*541+252C>T)
n.4685C>T
c.4002+252C>T (n.4002+252C>T)
n.4376+252C>T
n.4436+252C>T
c.*1256+252C>T (n.*1256+252C>T)
c.*2288+252C>T (n.*2288+252C>T)
n.5033C>T
c.4119+252C>T (n.4119+252C>T)
n.4329+252C>T
n.4237+252C>T
c.*2291+252C>T (n.*2291+252C>T)
n.3766+252C>T
n.4407+252C>T
n.4440+252C>T
n.4629C>T
n.4558+252C>T
c.*2331+252C>T (n.*2331+252C>T)
c.3960+252C>T (n.3960+252C>T)
c.*3824+252C>T (n.*3824+252C>T)
c.*2515+252C>T (n.*2515+252C>T)
c.4122+252C>T (n.4122+252C>T)
c.4116+252C>T (n.4116+252C>T)
c.2173+252C>T
n.4471C>T
c.3901+252C>T
c.*2241+252C>T (n.*2241+252C>T)
c.2759+252C>T
n.196+252C>T
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.4185+252C>T (n.4185+252C>T)
n.1812+214C>T
c.3318+252C>T
c.1307+252C>T
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
c.4540+252C>T
c.*1402+252C>T (n.*1402+252C>T)
c.*2221+252C>T (n.*2221+252C>T)
c.*2956+252C>T (n.*2956+252C>T)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
c.3425+252C>T
c.4086+252C>T (n.4086+252C>T)
c.*2661+252C>T (n.*2661+252C>T)
c.4125+252C>T (n.4125+252C>T)
c.3870+252C>T (n.3870+252C>T)
c.*3705+252C>T (n.*3705+252C>T)
c.*2406+252C>T (n.*2406+252C>T)
c.601+252C>T
n.593+252C>T
c.2619+252C>T (n.2619+252C>T)
n.4185+252C>T
n.4414+252C>T
c.4188+252C>T (n.4188+252C>T)
c.2685+252C>T (n.2685+252C>T)
c.2076+252C>T (n.2076+252C>T)
c.2487+252C>T (n.2487+252C>T)
n.4260+252C>T
n.4191+252C>T
n.5108C>T
dbSNP
11g.17396664G=CA1955123762ABCC8n.3720+252C=
c.710+252C=
n.2458+252C=
n.2619C=
n.4586C=
n.562+252C=
n.1618+252C=
n.4281+252C=
n.4334+252C=
c.3985+529C= (n.3985+529C=)
n.5424+252C=
c.*2257+252C= (n.*2257+252C=)
n.4701+252C=
c.*2550+252C= (n.*2550+252C=)
n.4554+252C=
n.4411+252C=
n.4278+252C=
n.4739+214C=
c.*541+252C= (n.*541+252C=)
n.4685C=
c.4002+252C= (n.4002+252C=)
n.4376+252C=
n.4436+252C=
c.*1256+252C= (n.*1256+252C=)
c.*2288+252C= (n.*2288+252C=)
n.5033C=
c.4119+252C= (n.4119+252C=)
n.4329+252C=
n.4237+252C=
c.*2291+252C= (n.*2291+252C=)
n.3766+252C=
n.4407+252C=
n.4440+252C=
n.4629C=
n.4558+252C=
c.*2331+252C= (n.*2331+252C=)
c.3960+252C= (n.3960+252C=)
c.*3824+252C= (n.*3824+252C=)
c.*2515+252C= (n.*2515+252C=)
c.4122+252C= (n.4122+252C=)
c.4116+252C= (n.4116+252C=)
c.2173+252C=
n.4471C=
c.3901+252C=
c.*2241+252C= (n.*2241+252C=)
c.2759+252C=
n.196+252C=
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.4185+252C= (n.4185+252C=)
n.1812+214C=
c.3318+252C=
c.1307+252C=
c.*3151C= (n.*3151C=)
c.4540+252C=
c.*1402+252C= (n.*1402+252C=)
c.*2221+252C= (n.*2221+252C=)
c.*2956+252C= (n.*2956+252C=)
c.*2790C= (n.*2790C=)
c.3425+252C=
c.4086+252C= (n.4086+252C=)
c.*2661+252C= (n.*2661+252C=)
c.4125+252C= (n.4125+252C=)
c.3870+252C= (n.3870+252C=)
c.*3705+252C= (n.*3705+252C=)
c.*2406+252C= (n.*2406+252C=)
c.601+252C=
n.593+252C=
c.2619+252C= (n.2619+252C=)
n.4185+252C=
n.4414+252C=
c.4188+252C= (n.4188+252C=)
c.2685+252C= (n.2685+252C=)
c.2076+252C= (n.2076+252C=)
c.2487+252C= (n.2487+252C=)
n.4260+252C=
n.4191+252C=
n.5108C=
11g.17396664G>TCA2612641886ABCC8n.3720+252C>A
c.710+252C>A
n.2458+252C>A
n.2619C>A
n.4586C>A
n.562+252C>A
n.1618+252C>A
n.4281+252C>A
n.4334+252C>A
c.3985+529C>A (n.3985+529C>A)
n.5424+252C>A
c.*2257+252C>A (n.*2257+252C>A)
n.4701+252C>A
c.*2550+252C>A (n.*2550+252C>A)
n.4554+252C>A
n.4411+252C>A
n.4278+252C>A
n.4739+214C>A
c.*541+252C>A (n.*541+252C>A)
n.4685C>A
c.4002+252C>A (n.4002+252C>A)
n.4376+252C>A
n.4436+252C>A
c.*1256+252C>A (n.*1256+252C>A)
c.*2288+252C>A (n.*2288+252C>A)
n.5033C>A
c.4119+252C>A (n.4119+252C>A)
n.4329+252C>A
n.4237+252C>A
c.*2291+252C>A (n.*2291+252C>A)
n.3766+252C>A
n.4407+252C>A
n.4440+252C>A
n.4629C>A
n.4558+252C>A
c.*2331+252C>A (n.*2331+252C>A)
c.3960+252C>A (n.3960+252C>A)
c.*3824+252C>A (n.*3824+252C>A)
c.*2515+252C>A (n.*2515+252C>A)
c.4122+252C>A (n.4122+252C>A)
c.4116+252C>A (n.4116+252C>A)
c.2173+252C>A
n.4471C>A
c.3901+252C>A
c.*2241+252C>A (n.*2241+252C>A)
c.2759+252C>A
n.196+252C>A
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.4185+252C>A (n.4185+252C>A)
n.1812+214C>A
c.3318+252C>A
c.1307+252C>A
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
c.4540+252C>A
c.*1402+252C>A (n.*1402+252C>A)
c.*2221+252C>A (n.*2221+252C>A)
c.*2956+252C>A (n.*2956+252C>A)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
c.3425+252C>A
c.4086+252C>A (n.4086+252C>A)
c.*2661+252C>A (n.*2661+252C>A)
c.4125+252C>A (n.4125+252C>A)
c.3870+252C>A (n.3870+252C>A)
c.*3705+252C>A (n.*3705+252C>A)
c.*2406+252C>A (n.*2406+252C>A)
c.601+252C>A
n.593+252C>A
c.2619+252C>A (n.2619+252C>A)
n.4185+252C>A
n.4414+252C>A
c.4188+252C>A (n.4188+252C>A)
c.2685+252C>A (n.2685+252C>A)
c.2076+252C>A (n.2076+252C>A)
c.2487+252C>A (n.2487+252C>A)
n.4260+252C>A
n.4191+252C>A
n.5108C>A
gnomAD v4
11g.17396665G>ACA935525538ABCC8n.3720+251C>T
c.710+251C>T
n.2458+251C>T
n.2618C>T
n.4585C>T
n.562+251C>T
n.1618+251C>T
n.4281+251C>T
n.4334+251C>T
c.3985+528C>T (n.3985+528C>T)
n.5424+251C>T
c.*2257+251C>T (n.*2257+251C>T)
n.4701+251C>T
c.*2550+251C>T (n.*2550+251C>T)
n.4554+251C>T
n.4411+251C>T
n.4278+251C>T
n.4739+213C>T
c.*541+251C>T (n.*541+251C>T)
n.4684C>T
c.4002+251C>T (n.4002+251C>T)
n.4376+251C>T
n.4436+251C>T
c.*1256+251C>T (n.*1256+251C>T)
c.*2288+251C>T (n.*2288+251C>T)
n.5032C>T
c.4119+251C>T (n.4119+251C>T)
n.4329+251C>T
n.4237+251C>T
c.*2291+251C>T (n.*2291+251C>T)
n.3766+251C>T
n.4407+251C>T
n.4440+251C>T
n.4628C>T
n.4558+251C>T
c.*2331+251C>T (n.*2331+251C>T)
c.3960+251C>T (n.3960+251C>T)
c.*3824+251C>T (n.*3824+251C>T)
c.*2515+251C>T (n.*2515+251C>T)
c.4122+251C>T (n.4122+251C>T)
c.4116+251C>T (n.4116+251C>T)
c.2173+251C>T
n.4470C>T
c.3901+251C>T
c.*2241+251C>T (n.*2241+251C>T)
c.2759+251C>T
n.196+251C>T
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
c.4185+251C>T (n.4185+251C>T)
n.1812+213C>T
c.3318+251C>T
c.1307+251C>T
c.*3150C>T (n.*3150C>T)
c.4540+251C>T
c.*1402+251C>T (n.*1402+251C>T)
c.*2221+251C>T (n.*2221+251C>T)
c.*2956+251C>T (n.*2956+251C>T)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.3425+251C>T
c.4086+251C>T (n.4086+251C>T)
c.*2661+251C>T (n.*2661+251C>T)
c.4125+251C>T (n.4125+251C>T)
c.3870+251C>T (n.3870+251C>T)
c.*3705+251C>T (n.*3705+251C>T)
c.*2406+251C>T (n.*2406+251C>T)
c.601+251C>T
n.593+251C>T
c.2619+251C>T (n.2619+251C>T)
n.4185+251C>T
n.4414+251C>T
c.4188+251C>T (n.4188+251C>T)
c.2685+251C>T (n.2685+251C>T)
c.2076+251C>T (n.2076+251C>T)
c.2487+251C>T (n.2487+251C>T)
n.4260+251C>T
n.4191+251C>T
n.5107C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396665G=CA1955123764ABCC8n.3720+251C=
c.710+251C=
n.2458+251C=
n.2618C=
n.4585C=
n.562+251C=
n.1618+251C=
n.4281+251C=
n.4334+251C=
c.3985+528C= (n.3985+528C=)
n.5424+251C=
c.*2257+251C= (n.*2257+251C=)
n.4701+251C=
c.*2550+251C= (n.*2550+251C=)
n.4554+251C=
n.4411+251C=
n.4278+251C=
n.4739+213C=
c.*541+251C= (n.*541+251C=)
n.4684C=
c.4002+251C= (n.4002+251C=)
n.4376+251C=
n.4436+251C=
c.*1256+251C= (n.*1256+251C=)
c.*2288+251C= (n.*2288+251C=)
n.5032C=
c.4119+251C= (n.4119+251C=)
n.4329+251C=
n.4237+251C=
c.*2291+251C= (n.*2291+251C=)
n.3766+251C=
n.4407+251C=
n.4440+251C=
n.4628C=
n.4558+251C=
c.*2331+251C= (n.*2331+251C=)
c.3960+251C= (n.3960+251C=)
c.*3824+251C= (n.*3824+251C=)
c.*2515+251C= (n.*2515+251C=)
c.4122+251C= (n.4122+251C=)
c.4116+251C= (n.4116+251C=)
c.2173+251C=
n.4470C=
c.3901+251C=
c.*2241+251C= (n.*2241+251C=)
c.2759+251C=
n.196+251C=
c.*2771C= (n.*2771C=)
c.*2801C= (n.*2801C=)
c.4185+251C= (n.4185+251C=)
n.1812+213C=
c.3318+251C=
c.1307+251C=
c.*3150C= (n.*3150C=)
c.4540+251C=
c.*1402+251C= (n.*1402+251C=)
c.*2221+251C= (n.*2221+251C=)
c.*2956+251C= (n.*2956+251C=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
c.3425+251C=
c.4086+251C= (n.4086+251C=)
c.*2661+251C= (n.*2661+251C=)
c.4125+251C= (n.4125+251C=)
c.3870+251C= (n.3870+251C=)
c.*3705+251C= (n.*3705+251C=)
c.*2406+251C= (n.*2406+251C=)
c.601+251C=
n.593+251C=
c.2619+251C= (n.2619+251C=)
n.4185+251C=
n.4414+251C=
c.4188+251C= (n.4188+251C=)
c.2685+251C= (n.2685+251C=)
c.2076+251C= (n.2076+251C=)
c.2487+251C= (n.2487+251C=)
n.4260+251C=
n.4191+251C=
n.5107C=
11g.17396665G>TCA2612641887ABCC8n.3720+251C>A
c.710+251C>A
n.2458+251C>A
n.2618C>A
n.4585C>A
n.562+251C>A
n.1618+251C>A
n.4281+251C>A
n.4334+251C>A
c.3985+528C>A (n.3985+528C>A)
n.5424+251C>A
c.*2257+251C>A (n.*2257+251C>A)
n.4701+251C>A
c.*2550+251C>A (n.*2550+251C>A)
n.4554+251C>A
n.4411+251C>A
n.4278+251C>A
n.4739+213C>A
c.*541+251C>A (n.*541+251C>A)
n.4684C>A
c.4002+251C>A (n.4002+251C>A)
n.4376+251C>A
n.4436+251C>A
c.*1256+251C>A (n.*1256+251C>A)
c.*2288+251C>A (n.*2288+251C>A)
n.5032C>A
c.4119+251C>A (n.4119+251C>A)
n.4329+251C>A
n.4237+251C>A
c.*2291+251C>A (n.*2291+251C>A)
n.3766+251C>A
n.4407+251C>A
n.4440+251C>A
n.4628C>A
n.4558+251C>A
c.*2331+251C>A (n.*2331+251C>A)
c.3960+251C>A (n.3960+251C>A)
c.*3824+251C>A (n.*3824+251C>A)
c.*2515+251C>A (n.*2515+251C>A)
c.4122+251C>A (n.4122+251C>A)
c.4116+251C>A (n.4116+251C>A)
c.2173+251C>A
n.4470C>A
c.3901+251C>A
c.*2241+251C>A (n.*2241+251C>A)
c.2759+251C>A
n.196+251C>A
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.*2801C>A (n.*2801C>A)
c.4185+251C>A (n.4185+251C>A)
n.1812+213C>A
c.3318+251C>A
c.1307+251C>A
c.*3150C>A (n.*3150C>A)
c.4540+251C>A
c.*1402+251C>A (n.*1402+251C>A)
c.*2221+251C>A (n.*2221+251C>A)
c.*2956+251C>A (n.*2956+251C>A)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.3425+251C>A
c.4086+251C>A (n.4086+251C>A)
c.*2661+251C>A (n.*2661+251C>A)
c.4125+251C>A (n.4125+251C>A)
c.3870+251C>A (n.3870+251C>A)
c.*3705+251C>A (n.*3705+251C>A)
c.*2406+251C>A (n.*2406+251C>A)
c.601+251C>A
n.593+251C>A
c.2619+251C>A (n.2619+251C>A)
n.4185+251C>A
n.4414+251C>A
c.4188+251C>A (n.4188+251C>A)
c.2685+251C>A (n.2685+251C>A)
c.2076+251C>A (n.2076+251C>A)
c.2487+251C>A (n.2487+251C>A)
n.4260+251C>A
n.4191+251C>A
n.5107C>A
gnomAD v4
11g.17396666A>CCA2612641888ABCC8n.3720+250T>G
c.710+250T>G
n.2458+250T>G
n.2617T>G
n.4584T>G
n.562+250T>G
n.1618+250T>G
n.4281+250T>G
n.4334+250T>G
c.3985+527T>G (n.3985+527T>G)
n.5424+250T>G
c.*2257+250T>G (n.*2257+250T>G)
n.4701+250T>G
c.*2550+250T>G (n.*2550+250T>G)
n.4554+250T>G
n.4411+250T>G
n.4278+250T>G
n.4739+212T>G
c.*541+250T>G (n.*541+250T>G)
n.4683T>G
c.4002+250T>G (n.4002+250T>G)
n.4376+250T>G
n.4436+250T>G
c.*1256+250T>G (n.*1256+250T>G)
c.*2288+250T>G (n.*2288+250T>G)
n.5031T>G
c.4119+250T>G (n.4119+250T>G)
n.4329+250T>G
n.4237+250T>G
c.*2291+250T>G (n.*2291+250T>G)
n.3766+250T>G
n.4407+250T>G
n.4440+250T>G
n.4627T>G
n.4558+250T>G
c.*2331+250T>G (n.*2331+250T>G)
c.3960+250T>G (n.3960+250T>G)
c.*3824+250T>G (n.*3824+250T>G)
c.*2515+250T>G (n.*2515+250T>G)
c.4122+250T>G (n.4122+250T>G)
c.4116+250T>G (n.4116+250T>G)
c.2173+250T>G
n.4469T>G
c.3901+250T>G
c.*2241+250T>G (n.*2241+250T>G)
c.2759+250T>G
n.196+250T>G
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.4185+250T>G (n.4185+250T>G)
n.1812+212T>G
c.3318+250T>G
c.1307+250T>G
c.*3149T>G (n.*3149T>G)
c.4540+250T>G
c.*1402+250T>G (n.*1402+250T>G)
c.*2221+250T>G (n.*2221+250T>G)
c.*2956+250T>G (n.*2956+250T>G)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.3425+250T>G
c.4086+250T>G (n.4086+250T>G)
c.*2661+250T>G (n.*2661+250T>G)
c.4125+250T>G (n.4125+250T>G)
c.3870+250T>G (n.3870+250T>G)
c.*3705+250T>G (n.*3705+250T>G)
c.*2406+250T>G (n.*2406+250T>G)
c.601+250T>G
n.593+250T>G
c.2619+250T>G (n.2619+250T>G)
n.4185+250T>G
n.4414+250T>G
c.4188+250T>G (n.4188+250T>G)
c.2685+250T>G (n.2685+250T>G)
c.2076+250T>G (n.2076+250T>G)
c.2487+250T>G (n.2487+250T>G)
n.4260+250T>G
n.4191+250T>G
n.5106T>G
gnomAD v4
11g.17396666A>GCA2612641889ABCC8n.3720+250T>C
c.710+250T>C
n.2458+250T>C
n.2617T>C
n.4584T>C
n.562+250T>C
n.1618+250T>C
n.4281+250T>C
n.4334+250T>C
c.3985+527T>C (n.3985+527T>C)
n.5424+250T>C
c.*2257+250T>C (n.*2257+250T>C)
n.4701+250T>C
c.*2550+250T>C (n.*2550+250T>C)
n.4554+250T>C
n.4411+250T>C
n.4278+250T>C
n.4739+212T>C
c.*541+250T>C (n.*541+250T>C)
n.4683T>C
c.4002+250T>C (n.4002+250T>C)
n.4376+250T>C
n.4436+250T>C
c.*1256+250T>C (n.*1256+250T>C)
c.*2288+250T>C (n.*2288+250T>C)
n.5031T>C
c.4119+250T>C (n.4119+250T>C)
n.4329+250T>C
n.4237+250T>C
c.*2291+250T>C (n.*2291+250T>C)
n.3766+250T>C
n.4407+250T>C
n.4440+250T>C
n.4627T>C
n.4558+250T>C
c.*2331+250T>C (n.*2331+250T>C)
c.3960+250T>C (n.3960+250T>C)
c.*3824+250T>C (n.*3824+250T>C)
c.*2515+250T>C (n.*2515+250T>C)
c.4122+250T>C (n.4122+250T>C)
c.4116+250T>C (n.4116+250T>C)
c.2173+250T>C
n.4469T>C
c.3901+250T>C
c.*2241+250T>C (n.*2241+250T>C)
c.2759+250T>C
n.196+250T>C
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.4185+250T>C (n.4185+250T>C)
n.1812+212T>C
c.3318+250T>C
c.1307+250T>C
c.*3149T>C (n.*3149T>C)
c.4540+250T>C
c.*1402+250T>C (n.*1402+250T>C)
c.*2221+250T>C (n.*2221+250T>C)
c.*2956+250T>C (n.*2956+250T>C)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.3425+250T>C
c.4086+250T>C (n.4086+250T>C)
c.*2661+250T>C (n.*2661+250T>C)
c.4125+250T>C (n.4125+250T>C)
c.3870+250T>C (n.3870+250T>C)
c.*3705+250T>C (n.*3705+250T>C)
c.*2406+250T>C (n.*2406+250T>C)
c.601+250T>C
n.593+250T>C
c.2619+250T>C (n.2619+250T>C)
n.4185+250T>C
n.4414+250T>C
c.4188+250T>C (n.4188+250T>C)
c.2685+250T>C (n.2685+250T>C)
c.2076+250T>C (n.2076+250T>C)
c.2487+250T>C (n.2487+250T>C)
n.4260+250T>C
n.4191+250T>C
n.5106T>C
gnomAD v4
11g.17396666A>TCA2790588363ABCC8n.3720+250T>A
c.710+250T>A
n.2458+250T>A
n.2617T>A
n.4584T>A
n.562+250T>A
n.1618+250T>A
n.4281+250T>A
n.4334+250T>A
c.3985+527T>A (n.3985+527T>A)
n.5424+250T>A
c.*2257+250T>A (n.*2257+250T>A)
n.4701+250T>A
c.*2550+250T>A (n.*2550+250T>A)
n.4554+250T>A
n.4411+250T>A
n.4278+250T>A
n.4739+212T>A
c.*541+250T>A (n.*541+250T>A)
n.4683T>A
c.4002+250T>A (n.4002+250T>A)
n.4376+250T>A
n.4436+250T>A
c.*1256+250T>A (n.*1256+250T>A)
c.*2288+250T>A (n.*2288+250T>A)
n.5031T>A
c.4119+250T>A (n.4119+250T>A)
n.4329+250T>A
n.4237+250T>A
c.*2291+250T>A (n.*2291+250T>A)
n.3766+250T>A
n.4407+250T>A
n.4440+250T>A
n.4627T>A
n.4558+250T>A
c.*2331+250T>A (n.*2331+250T>A)
c.3960+250T>A (n.3960+250T>A)
c.*3824+250T>A (n.*3824+250T>A)
c.*2515+250T>A (n.*2515+250T>A)
c.4122+250T>A (n.4122+250T>A)
c.4116+250T>A (n.4116+250T>A)
c.2173+250T>A
n.4469T>A
c.3901+250T>A
c.*2241+250T>A (n.*2241+250T>A)
c.2759+250T>A
n.196+250T>A
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.4185+250T>A (n.4185+250T>A)
n.1812+212T>A
c.3318+250T>A
c.1307+250T>A
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
c.4540+250T>A
c.*1402+250T>A (n.*1402+250T>A)
c.*2221+250T>A (n.*2221+250T>A)
c.*2956+250T>A (n.*2956+250T>A)
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.3425+250T>A
c.4086+250T>A (n.4086+250T>A)
c.*2661+250T>A (n.*2661+250T>A)
c.4125+250T>A (n.4125+250T>A)
c.3870+250T>A (n.3870+250T>A)
c.*3705+250T>A (n.*3705+250T>A)
c.*2406+250T>A (n.*2406+250T>A)
c.601+250T>A
n.593+250T>A
c.2619+250T>A (n.2619+250T>A)
n.4185+250T>A
n.4414+250T>A
c.4188+250T>A (n.4188+250T>A)
c.2685+250T>A (n.2685+250T>A)
c.2076+250T>A (n.2076+250T>A)
c.2487+250T>A (n.2487+250T>A)
n.4260+250T>A
n.4191+250T>A
n.5106T>A
11g.17396667G>ACA2612641890ABCC8n.3720+249C>T
c.710+249C>T
n.2458+249C>T
n.2616C>T
n.4583C>T
n.562+249C>T
n.1618+249C>T
n.4281+249C>T
n.4334+249C>T
c.3985+526C>T (n.3985+526C>T)
n.5424+249C>T
c.*2257+249C>T (n.*2257+249C>T)
n.4701+249C>T
c.*2550+249C>T (n.*2550+249C>T)
n.4554+249C>T
n.4411+249C>T
n.4278+249C>T
n.4739+211C>T
c.*541+249C>T (n.*541+249C>T)
n.4682C>T
c.4002+249C>T (n.4002+249C>T)
n.4376+249C>T
n.4436+249C>T
c.*1256+249C>T (n.*1256+249C>T)
c.*2288+249C>T (n.*2288+249C>T)
n.5030C>T
c.4119+249C>T (n.4119+249C>T)
n.4329+249C>T
n.4237+249C>T
c.*2291+249C>T (n.*2291+249C>T)
n.3766+249C>T
n.4407+249C>T
n.4440+249C>T
n.4626C>T
n.4558+249C>T
c.*2331+249C>T (n.*2331+249C>T)
c.3960+249C>T (n.3960+249C>T)
c.*3824+249C>T (n.*3824+249C>T)
c.*2515+249C>T (n.*2515+249C>T)
c.4122+249C>T (n.4122+249C>T)
c.4116+249C>T (n.4116+249C>T)
c.2173+249C>T
n.4468C>T
c.3901+249C>T
c.*2241+249C>T (n.*2241+249C>T)
c.2759+249C>T
n.196+249C>T
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.4185+249C>T (n.4185+249C>T)
n.1812+211C>T
c.3318+249C>T
c.1307+249C>T
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
c.4540+249C>T
c.*1402+249C>T (n.*1402+249C>T)
c.*2221+249C>T (n.*2221+249C>T)
c.*2956+249C>T (n.*2956+249C>T)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.3425+249C>T
c.4086+249C>T (n.4086+249C>T)
c.*2661+249C>T (n.*2661+249C>T)
c.4125+249C>T (n.4125+249C>T)
c.3870+249C>T (n.3870+249C>T)
c.*3705+249C>T (n.*3705+249C>T)
c.*2406+249C>T (n.*2406+249C>T)
c.601+249C>T
n.593+249C>T
c.2619+249C>T (n.2619+249C>T)
n.4185+249C>T
n.4414+249C>T
c.4188+249C>T (n.4188+249C>T)
c.2685+249C>T (n.2685+249C>T)
c.2076+249C>T (n.2076+249C>T)
c.2487+249C>T (n.2487+249C>T)
n.4260+249C>T
n.4191+249C>T
n.5105C>T
gnomAD v4
11g.17396667G>TCA2612641891ABCC8n.3720+249C>A
c.710+249C>A
n.2458+249C>A
n.2616C>A
n.4583C>A
n.562+249C>A
n.1618+249C>A
n.4281+249C>A
n.4334+249C>A
c.3985+526C>A (n.3985+526C>A)
n.5424+249C>A
c.*2257+249C>A (n.*2257+249C>A)
n.4701+249C>A
c.*2550+249C>A (n.*2550+249C>A)
n.4554+249C>A
n.4411+249C>A
n.4278+249C>A
n.4739+211C>A
c.*541+249C>A (n.*541+249C>A)
n.4682C>A
c.4002+249C>A (n.4002+249C>A)
n.4376+249C>A
n.4436+249C>A
c.*1256+249C>A (n.*1256+249C>A)
c.*2288+249C>A (n.*2288+249C>A)
n.5030C>A
c.4119+249C>A (n.4119+249C>A)
n.4329+249C>A
n.4237+249C>A
c.*2291+249C>A (n.*2291+249C>A)
n.3766+249C>A
n.4407+249C>A
n.4440+249C>A
n.4626C>A
n.4558+249C>A
c.*2331+249C>A (n.*2331+249C>A)
c.3960+249C>A (n.3960+249C>A)
c.*3824+249C>A (n.*3824+249C>A)
c.*2515+249C>A (n.*2515+249C>A)
c.4122+249C>A (n.4122+249C>A)
c.4116+249C>A (n.4116+249C>A)
c.2173+249C>A
n.4468C>A
c.3901+249C>A
c.*2241+249C>A (n.*2241+249C>A)
c.2759+249C>A
n.196+249C>A
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.4185+249C>A (n.4185+249C>A)
n.1812+211C>A
c.3318+249C>A
c.1307+249C>A
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
c.4540+249C>A
c.*1402+249C>A (n.*1402+249C>A)
c.*2221+249C>A (n.*2221+249C>A)
c.*2956+249C>A (n.*2956+249C>A)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.3425+249C>A
c.4086+249C>A (n.4086+249C>A)
c.*2661+249C>A (n.*2661+249C>A)
c.4125+249C>A (n.4125+249C>A)
c.3870+249C>A (n.3870+249C>A)
c.*3705+249C>A (n.*3705+249C>A)
c.*2406+249C>A (n.*2406+249C>A)
c.601+249C>A
n.593+249C>A
c.2619+249C>A (n.2619+249C>A)
n.4185+249C>A
n.4414+249C>A
c.4188+249C>A (n.4188+249C>A)
c.2685+249C>A (n.2685+249C>A)
c.2076+249C>A (n.2076+249C>A)
c.2487+249C>A (n.2487+249C>A)
n.4260+249C>A
n.4191+249C>A
n.5105C>A
gnomAD v4
11g.17396668T>ACA2790588364ABCC8n.3720+248A>T
c.710+248A>T
n.2458+248A>T
n.2615A>T
n.4582A>T
n.562+248A>T
n.1618+248A>T
n.4281+248A>T
n.4334+248A>T
c.3985+525A>T (n.3985+525A>T)
n.5424+248A>T
c.*2257+248A>T (n.*2257+248A>T)
n.4701+248A>T
c.*2550+248A>T (n.*2550+248A>T)
n.4554+248A>T
n.4411+248A>T
n.4278+248A>T
n.4739+210A>T
c.*541+248A>T (n.*541+248A>T)
n.4681A>T
c.4002+248A>T (n.4002+248A>T)
n.4376+248A>T
n.4436+248A>T
c.*1256+248A>T (n.*1256+248A>T)
c.*2288+248A>T (n.*2288+248A>T)
n.5029A>T
c.4119+248A>T (n.4119+248A>T)
n.4329+248A>T
n.4237+248A>T
c.*2291+248A>T (n.*2291+248A>T)
n.3766+248A>T
n.4407+248A>T
n.4440+248A>T
n.4625A>T
n.4558+248A>T
c.*2331+248A>T (n.*2331+248A>T)
c.3960+248A>T (n.3960+248A>T)
c.*3824+248A>T (n.*3824+248A>T)
c.*2515+248A>T (n.*2515+248A>T)
c.4122+248A>T (n.4122+248A>T)
c.4116+248A>T (n.4116+248A>T)
c.2173+248A>T
n.4467A>T
c.3901+248A>T
c.*2241+248A>T (n.*2241+248A>T)
c.2759+248A>T
n.196+248A>T
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.4185+248A>T (n.4185+248A>T)
n.1812+210A>T
c.3318+248A>T
c.1307+248A>T
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.4540+248A>T
c.*1402+248A>T (n.*1402+248A>T)
c.*2221+248A>T (n.*2221+248A>T)
c.*2956+248A>T (n.*2956+248A>T)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.3425+248A>T
c.4086+248A>T (n.4086+248A>T)
c.*2661+248A>T (n.*2661+248A>T)
c.4125+248A>T (n.4125+248A>T)
c.3870+248A>T (n.3870+248A>T)
c.*3705+248A>T (n.*3705+248A>T)
c.*2406+248A>T (n.*2406+248A>T)
c.601+248A>T
n.593+248A>T
c.2619+248A>T (n.2619+248A>T)
n.4185+248A>T
n.4414+248A>T
c.4188+248A>T (n.4188+248A>T)
c.2685+248A>T (n.2685+248A>T)
c.2076+248A>T (n.2076+248A>T)
c.2487+248A>T (n.2487+248A>T)
n.4260+248A>T
n.4191+248A>T
n.5104A>T
11g.17396668T>CCA2612641893ABCC8n.3720+248A>G
c.710+248A>G
n.2458+248A>G
n.2615A>G
n.4582A>G
n.562+248A>G
n.1618+248A>G
n.4281+248A>G
n.4334+248A>G
c.3985+525A>G (n.3985+525A>G)
n.5424+248A>G
c.*2257+248A>G (n.*2257+248A>G)
n.4701+248A>G
c.*2550+248A>G (n.*2550+248A>G)
n.4554+248A>G
n.4411+248A>G
n.4278+248A>G
n.4739+210A>G
c.*541+248A>G (n.*541+248A>G)
n.4681A>G
c.4002+248A>G (n.4002+248A>G)
n.4376+248A>G
n.4436+248A>G
c.*1256+248A>G (n.*1256+248A>G)
c.*2288+248A>G (n.*2288+248A>G)
n.5029A>G
c.4119+248A>G (n.4119+248A>G)
n.4329+248A>G
n.4237+248A>G
c.*2291+248A>G (n.*2291+248A>G)
n.3766+248A>G
n.4407+248A>G
n.4440+248A>G
n.4625A>G
n.4558+248A>G
c.*2331+248A>G (n.*2331+248A>G)
c.3960+248A>G (n.3960+248A>G)
c.*3824+248A>G (n.*3824+248A>G)
c.*2515+248A>G (n.*2515+248A>G)
c.4122+248A>G (n.4122+248A>G)
c.4116+248A>G (n.4116+248A>G)
c.2173+248A>G
n.4467A>G
c.3901+248A>G
c.*2241+248A>G (n.*2241+248A>G)
c.2759+248A>G
n.196+248A>G
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.4185+248A>G (n.4185+248A>G)
n.1812+210A>G
c.3318+248A>G
c.1307+248A>G
c.*3147A>G (n.*3147A>G)
c.4540+248A>G
c.*1402+248A>G (n.*1402+248A>G)
c.*2221+248A>G (n.*2221+248A>G)
c.*2956+248A>G (n.*2956+248A>G)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.3425+248A>G
c.4086+248A>G (n.4086+248A>G)
c.*2661+248A>G (n.*2661+248A>G)
c.4125+248A>G (n.4125+248A>G)
c.3870+248A>G (n.3870+248A>G)
c.*3705+248A>G (n.*3705+248A>G)
c.*2406+248A>G (n.*2406+248A>G)
c.601+248A>G
n.593+248A>G
c.2619+248A>G (n.2619+248A>G)
n.4185+248A>G
n.4414+248A>G
c.4188+248A>G (n.4188+248A>G)
c.2685+248A>G (n.2685+248A>G)
c.2076+248A>G (n.2076+248A>G)
c.2487+248A>G (n.2487+248A>G)
n.4260+248A>G
n.4191+248A>G
n.5104A>G
gnomAD v4
11g.17396668T>GCA2612641894ABCC8n.3720+248A>C
c.710+248A>C
n.2458+248A>C
n.2615A>C
n.4582A>C
n.562+248A>C
n.1618+248A>C
n.4281+248A>C
n.4334+248A>C
c.3985+525A>C (n.3985+525A>C)
n.5424+248A>C
c.*2257+248A>C (n.*2257+248A>C)
n.4701+248A>C
c.*2550+248A>C (n.*2550+248A>C)
n.4554+248A>C
n.4411+248A>C
n.4278+248A>C
n.4739+210A>C
c.*541+248A>C (n.*541+248A>C)
n.4681A>C
c.4002+248A>C (n.4002+248A>C)
n.4376+248A>C
n.4436+248A>C
c.*1256+248A>C (n.*1256+248A>C)
c.*2288+248A>C (n.*2288+248A>C)
n.5029A>C
c.4119+248A>C (n.4119+248A>C)
n.4329+248A>C
n.4237+248A>C
c.*2291+248A>C (n.*2291+248A>C)
n.3766+248A>C
n.4407+248A>C
n.4440+248A>C
n.4625A>C
n.4558+248A>C
c.*2331+248A>C (n.*2331+248A>C)
c.3960+248A>C (n.3960+248A>C)
c.*3824+248A>C (n.*3824+248A>C)
c.*2515+248A>C (n.*2515+248A>C)
c.4122+248A>C (n.4122+248A>C)
c.4116+248A>C (n.4116+248A>C)
c.2173+248A>C
n.4467A>C
c.3901+248A>C
c.*2241+248A>C (n.*2241+248A>C)
c.2759+248A>C
n.196+248A>C
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.4185+248A>C (n.4185+248A>C)
n.1812+210A>C
c.3318+248A>C
c.1307+248A>C
c.*3147A>C (n.*3147A>C)
c.4540+248A>C
c.*1402+248A>C (n.*1402+248A>C)
c.*2221+248A>C (n.*2221+248A>C)
c.*2956+248A>C (n.*2956+248A>C)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.3425+248A>C
c.4086+248A>C (n.4086+248A>C)
c.*2661+248A>C (n.*2661+248A>C)
c.4125+248A>C (n.4125+248A>C)
c.3870+248A>C (n.3870+248A>C)
c.*3705+248A>C (n.*3705+248A>C)
c.*2406+248A>C (n.*2406+248A>C)
c.601+248A>C
n.593+248A>C
c.2619+248A>C (n.2619+248A>C)
n.4185+248A>C
n.4414+248A>C
c.4188+248A>C (n.4188+248A>C)
c.2685+248A>C (n.2685+248A>C)
c.2076+248A>C (n.2076+248A>C)
c.2487+248A>C (n.2487+248A>C)
n.4260+248A>C
n.4191+248A>C
n.5104A>C
gnomAD v4
11g.17396669C>ACA1955123766ABCC8n.3720+247G>T
c.710+247G>T
n.2458+247G>T
n.2614G>T
n.4581G>T
n.562+247G>T
n.1618+247G>T
n.4281+247G>T
n.4334+247G>T
c.3985+524G>T (n.3985+524G>T)
n.5424+247G>T
c.*2257+247G>T (n.*2257+247G>T)
n.4701+247G>T
c.*2550+247G>T (n.*2550+247G>T)
n.4554+247G>T
n.4411+247G>T
n.4278+247G>T
n.4739+209G>T
c.*541+247G>T (n.*541+247G>T)
n.4680G>T
c.4002+247G>T (n.4002+247G>T)
n.4376+247G>T
n.4436+247G>T
c.*1256+247G>T (n.*1256+247G>T)
c.*2288+247G>T (n.*2288+247G>T)
n.5028G>T
c.4119+247G>T (n.4119+247G>T)
n.4329+247G>T
n.4237+247G>T
c.*2291+247G>T (n.*2291+247G>T)
n.3766+247G>T
n.4407+247G>T
n.4440+247G>T
n.4624G>T
n.4558+247G>T
c.*2331+247G>T (n.*2331+247G>T)
c.3960+247G>T (n.3960+247G>T)
c.*3824+247G>T (n.*3824+247G>T)
c.*2515+247G>T (n.*2515+247G>T)
c.4122+247G>T (n.4122+247G>T)
c.4116+247G>T (n.4116+247G>T)
c.2173+247G>T
n.4466G>T
c.3901+247G>T
c.*2241+247G>T (n.*2241+247G>T)
c.2759+247G>T
n.196+247G>T
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
c.*2797G>T (n.*2797G>T)
c.4185+247G>T (n.4185+247G>T)
n.1812+209G>T
c.3318+247G>T
c.1307+247G>T
c.*3146G>T (n.*3146G>T)
c.4540+247G>T
c.*1402+247G>T (n.*1402+247G>T)
c.*2221+247G>T (n.*2221+247G>T)
c.*2956+247G>T (n.*2956+247G>T)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.3425+247G>T
c.4086+247G>T (n.4086+247G>T)
c.*2661+247G>T (n.*2661+247G>T)
c.4125+247G>T (n.4125+247G>T)
c.3870+247G>T (n.3870+247G>T)
c.*3705+247G>T (n.*3705+247G>T)
c.*2406+247G>T (n.*2406+247G>T)
c.601+247G>T
n.593+247G>T
c.2619+247G>T (n.2619+247G>T)
n.4185+247G>T
n.4414+247G>T
c.4188+247G>T (n.4188+247G>T)
c.2685+247G>T (n.2685+247G>T)
c.2076+247G>T (n.2076+247G>T)
c.2487+247G>T (n.2487+247G>T)
n.4260+247G>T
n.4191+247G>T
n.5103G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396669C=CA1955123765ABCC8n.3720+247G=
c.710+247G=
n.2458+247G=
n.2614G=
n.4581G=
n.562+247G=
n.1618+247G=
n.4281+247G=
n.4334+247G=
c.3985+524G= (n.3985+524G=)
n.5424+247G=
c.*2257+247G= (n.*2257+247G=)
n.4701+247G=
c.*2550+247G= (n.*2550+247G=)
n.4554+247G=
n.4411+247G=
n.4278+247G=
n.4739+209G=
c.*541+247G= (n.*541+247G=)
n.4680G=
c.4002+247G= (n.4002+247G=)
n.4376+247G=
n.4436+247G=
c.*1256+247G= (n.*1256+247G=)
c.*2288+247G= (n.*2288+247G=)
n.5028G=
c.4119+247G= (n.4119+247G=)
n.4329+247G=
n.4237+247G=
c.*2291+247G= (n.*2291+247G=)
n.3766+247G=
n.4407+247G=
n.4440+247G=
n.4624G=
n.4558+247G=
c.*2331+247G= (n.*2331+247G=)
c.3960+247G= (n.3960+247G=)
c.*3824+247G= (n.*3824+247G=)
c.*2515+247G= (n.*2515+247G=)
c.4122+247G= (n.4122+247G=)
c.4116+247G= (n.4116+247G=)
c.2173+247G=
n.4466G=
c.3901+247G=
c.*2241+247G= (n.*2241+247G=)
c.2759+247G=
n.196+247G=
c.*2767G= (n.*2767G=)
c.*2797G= (n.*2797G=)
c.4185+247G= (n.4185+247G=)
n.1812+209G=
c.3318+247G=
c.1307+247G=
c.*3146G= (n.*3146G=)
c.4540+247G=
c.*1402+247G= (n.*1402+247G=)
c.*2221+247G= (n.*2221+247G=)
c.*2956+247G= (n.*2956+247G=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.3425+247G=
c.4086+247G= (n.4086+247G=)
c.*2661+247G= (n.*2661+247G=)
c.4125+247G= (n.4125+247G=)
c.3870+247G= (n.3870+247G=)
c.*3705+247G= (n.*3705+247G=)
c.*2406+247G= (n.*2406+247G=)
c.601+247G=
n.593+247G=
c.2619+247G= (n.2619+247G=)
n.4185+247G=
n.4414+247G=
c.4188+247G= (n.4188+247G=)
c.2685+247G= (n.2685+247G=)
c.2076+247G= (n.2076+247G=)
c.2487+247G= (n.2487+247G=)
n.4260+247G=
n.4191+247G=
n.5103G=
11g.17396669C>TCA674176463ABCC8n.3720+247G>A
c.710+247G>A
n.2458+247G>A
n.2614G>A
n.4581G>A
n.562+247G>A
n.1618+247G>A
n.4281+247G>A
n.4334+247G>A
c.3985+524G>A (n.3985+524G>A)
n.5424+247G>A
c.*2257+247G>A (n.*2257+247G>A)
n.4701+247G>A
c.*2550+247G>A (n.*2550+247G>A)
n.4554+247G>A
n.4411+247G>A
n.4278+247G>A
n.4739+209G>A
c.*541+247G>A (n.*541+247G>A)
n.4680G>A
c.4002+247G>A (n.4002+247G>A)
n.4376+247G>A
n.4436+247G>A
c.*1256+247G>A (n.*1256+247G>A)
c.*2288+247G>A (n.*2288+247G>A)
n.5028G>A
c.4119+247G>A (n.4119+247G>A)
n.4329+247G>A
n.4237+247G>A
c.*2291+247G>A (n.*2291+247G>A)
n.3766+247G>A
n.4407+247G>A
n.4440+247G>A
n.4624G>A
n.4558+247G>A
c.*2331+247G>A (n.*2331+247G>A)
c.3960+247G>A (n.3960+247G>A)
c.*3824+247G>A (n.*3824+247G>A)
c.*2515+247G>A (n.*2515+247G>A)
c.4122+247G>A (n.4122+247G>A)
c.4116+247G>A (n.4116+247G>A)
c.2173+247G>A
n.4466G>A
c.3901+247G>A
c.*2241+247G>A (n.*2241+247G>A)
c.2759+247G>A
n.196+247G>A
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
c.*2797G>A (n.*2797G>A)
c.4185+247G>A (n.4185+247G>A)
n.1812+209G>A
c.3318+247G>A
c.1307+247G>A
c.*3146G>A (n.*3146G>A)
c.4540+247G>A
c.*1402+247G>A (n.*1402+247G>A)
c.*2221+247G>A (n.*2221+247G>A)
c.*2956+247G>A (n.*2956+247G>A)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.3425+247G>A
c.4086+247G>A (n.4086+247G>A)
c.*2661+247G>A (n.*2661+247G>A)
c.4125+247G>A (n.4125+247G>A)
c.3870+247G>A (n.3870+247G>A)
c.*3705+247G>A (n.*3705+247G>A)
c.*2406+247G>A (n.*2406+247G>A)
c.601+247G>A
n.593+247G>A
c.2619+247G>A (n.2619+247G>A)
n.4185+247G>A
n.4414+247G>A
c.4188+247G>A (n.4188+247G>A)
c.2685+247G>A (n.2685+247G>A)
c.2076+247G>A (n.2076+247G>A)
c.2487+247G>A (n.2487+247G>A)
n.4260+247G>A
n.4191+247G>A
n.5103G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396670C>ACA2612641897ABCC8n.3720+246G>T
c.710+246G>T
n.2458+246G>T
n.2613G>T
n.4580G>T
n.562+246G>T
n.1618+246G>T
n.4281+246G>T
n.4334+246G>T
c.3985+523G>T (n.3985+523G>T)
n.5424+246G>T
c.*2257+246G>T (n.*2257+246G>T)
n.4701+246G>T
c.*2550+246G>T (n.*2550+246G>T)
n.4554+246G>T
n.4411+246G>T
n.4278+246G>T
n.4739+208G>T
c.*541+246G>T (n.*541+246G>T)
n.4679G>T
c.4002+246G>T (n.4002+246G>T)
n.4376+246G>T
n.4436+246G>T
c.*1256+246G>T (n.*1256+246G>T)
c.*2288+246G>T (n.*2288+246G>T)
n.5027G>T
c.4119+246G>T (n.4119+246G>T)
n.4329+246G>T
n.4237+246G>T
c.*2291+246G>T (n.*2291+246G>T)
n.3766+246G>T
n.4407+246G>T
n.4440+246G>T
n.4623G>T
n.4558+246G>T
c.*2331+246G>T (n.*2331+246G>T)
c.3960+246G>T (n.3960+246G>T)
c.*3824+246G>T (n.*3824+246G>T)
c.*2515+246G>T (n.*2515+246G>T)
c.4122+246G>T (n.4122+246G>T)
c.4116+246G>T (n.4116+246G>T)
c.2173+246G>T
n.4465G>T
c.3901+246G>T
c.*2241+246G>T (n.*2241+246G>T)
c.2759+246G>T
n.196+246G>T
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.4185+246G>T (n.4185+246G>T)
n.1812+208G>T
c.3318+246G>T
c.1307+246G>T
c.*3145G>T (n.*3145G>T)
c.4540+246G>T
c.*1402+246G>T (n.*1402+246G>T)
c.*2221+246G>T (n.*2221+246G>T)
c.*2956+246G>T (n.*2956+246G>T)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.3425+246G>T
c.4086+246G>T (n.4086+246G>T)
c.*2661+246G>T (n.*2661+246G>T)
c.4125+246G>T (n.4125+246G>T)
c.3870+246G>T (n.3870+246G>T)
c.*3705+246G>T (n.*3705+246G>T)
c.*2406+246G>T (n.*2406+246G>T)
c.601+246G>T
n.593+246G>T
c.2619+246G>T (n.2619+246G>T)
n.4185+246G>T
n.4414+246G>T
c.4188+246G>T (n.4188+246G>T)
c.2685+246G>T (n.2685+246G>T)
c.2076+246G>T (n.2076+246G>T)
c.2487+246G>T (n.2487+246G>T)
n.4260+246G>T
n.4191+246G>T
n.5102G>T
gnomAD v4
11g.17396670C=CA1955123767ABCC8n.3720+246G=
c.710+246G=
n.2458+246G=
n.2613G=
n.4580G=
n.562+246G=
n.1618+246G=
n.4281+246G=
n.4334+246G=
c.3985+523G= (n.3985+523G=)
n.5424+246G=
c.*2257+246G= (n.*2257+246G=)
n.4701+246G=
c.*2550+246G= (n.*2550+246G=)
n.4554+246G=
n.4411+246G=
n.4278+246G=
n.4739+208G=
c.*541+246G= (n.*541+246G=)
n.4679G=
c.4002+246G= (n.4002+246G=)
n.4376+246G=
n.4436+246G=
c.*1256+246G= (n.*1256+246G=)
c.*2288+246G= (n.*2288+246G=)
n.5027G=
c.4119+246G= (n.4119+246G=)
n.4329+246G=
n.4237+246G=
c.*2291+246G= (n.*2291+246G=)
n.3766+246G=
n.4407+246G=
n.4440+246G=
n.4623G=
n.4558+246G=
c.*2331+246G= (n.*2331+246G=)
c.3960+246G= (n.3960+246G=)
c.*3824+246G= (n.*3824+246G=)
c.*2515+246G= (n.*2515+246G=)
c.4122+246G= (n.4122+246G=)
c.4116+246G= (n.4116+246G=)
c.2173+246G=
n.4465G=
c.3901+246G=
c.*2241+246G= (n.*2241+246G=)
c.2759+246G=
n.196+246G=
c.*2766G= (n.*2766G=)
c.*2796G= (n.*2796G=)
c.4185+246G= (n.4185+246G=)
n.1812+208G=
c.3318+246G=
c.1307+246G=
c.*3145G= (n.*3145G=)
c.4540+246G=
c.*1402+246G= (n.*1402+246G=)
c.*2221+246G= (n.*2221+246G=)
c.*2956+246G= (n.*2956+246G=)
c.*2784G= (n.*2784G=)
c.3425+246G=
c.4086+246G= (n.4086+246G=)
c.*2661+246G= (n.*2661+246G=)
c.4125+246G= (n.4125+246G=)
c.3870+246G= (n.3870+246G=)
c.*3705+246G= (n.*3705+246G=)
c.*2406+246G= (n.*2406+246G=)
c.601+246G=
n.593+246G=
c.2619+246G= (n.2619+246G=)
n.4185+246G=
n.4414+246G=
c.4188+246G= (n.4188+246G=)
c.2685+246G= (n.2685+246G=)
c.2076+246G= (n.2076+246G=)
c.2487+246G= (n.2487+246G=)
n.4260+246G=
n.4191+246G=
n.5102G=
11g.17396670C>TCA218409215ABCC8n.3720+246G>A
c.710+246G>A
n.2458+246G>A
n.2613G>A
n.4580G>A
n.562+246G>A
n.1618+246G>A
n.4281+246G>A
n.4334+246G>A
c.3985+523G>A (n.3985+523G>A)
n.5424+246G>A
c.*2257+246G>A (n.*2257+246G>A)
n.4701+246G>A
c.*2550+246G>A (n.*2550+246G>A)
n.4554+246G>A
n.4411+246G>A
n.4278+246G>A
n.4739+208G>A
c.*541+246G>A (n.*541+246G>A)
n.4679G>A
c.4002+246G>A (n.4002+246G>A)
n.4376+246G>A
n.4436+246G>A
c.*1256+246G>A (n.*1256+246G>A)
c.*2288+246G>A (n.*2288+246G>A)
n.5027G>A
c.4119+246G>A (n.4119+246G>A)
n.4329+246G>A
n.4237+246G>A
c.*2291+246G>A (n.*2291+246G>A)
n.3766+246G>A
n.4407+246G>A
n.4440+246G>A
n.4623G>A
n.4558+246G>A
c.*2331+246G>A (n.*2331+246G>A)
c.3960+246G>A (n.3960+246G>A)
c.*3824+246G>A (n.*3824+246G>A)
c.*2515+246G>A (n.*2515+246G>A)
c.4122+246G>A (n.4122+246G>A)
c.4116+246G>A (n.4116+246G>A)
c.2173+246G>A
n.4465G>A
c.3901+246G>A
c.*2241+246G>A (n.*2241+246G>A)
c.2759+246G>A
n.196+246G>A
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.4185+246G>A (n.4185+246G>A)
n.1812+208G>A
c.3318+246G>A
c.1307+246G>A
c.*3145G>A (n.*3145G>A)
c.4540+246G>A
c.*1402+246G>A (n.*1402+246G>A)
c.*2221+246G>A (n.*2221+246G>A)
c.*2956+246G>A (n.*2956+246G>A)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.3425+246G>A
c.4086+246G>A (n.4086+246G>A)
c.*2661+246G>A (n.*2661+246G>A)
c.4125+246G>A (n.4125+246G>A)
c.3870+246G>A (n.3870+246G>A)
c.*3705+246G>A (n.*3705+246G>A)
c.*2406+246G>A (n.*2406+246G>A)
c.601+246G>A
n.593+246G>A
c.2619+246G>A (n.2619+246G>A)
n.4185+246G>A
n.4414+246G>A
c.4188+246G>A (n.4188+246G>A)
c.2685+246G>A (n.2685+246G>A)
c.2076+246G>A (n.2076+246G>A)
c.2487+246G>A (n.2487+246G>A)
n.4260+246G>A
n.4191+246G>A
n.5102G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396671A>GCA2612641898ABCC8n.3720+245T>C
c.710+245T>C
n.2458+245T>C
n.2612T>C
n.4579T>C
n.562+245T>C
n.1618+245T>C
n.4281+245T>C
n.4334+245T>C
c.3985+522T>C (n.3985+522T>C)
n.5424+245T>C
c.*2257+245T>C (n.*2257+245T>C)
n.4701+245T>C
c.*2550+245T>C (n.*2550+245T>C)
n.4554+245T>C
n.4411+245T>C
n.4278+245T>C
n.4739+207T>C
c.*541+245T>C (n.*541+245T>C)
n.4678T>C
c.4002+245T>C (n.4002+245T>C)
n.4376+245T>C
n.4436+245T>C
c.*1256+245T>C (n.*1256+245T>C)
c.*2288+245T>C (n.*2288+245T>C)
n.5026T>C
c.4119+245T>C (n.4119+245T>C)
n.4329+245T>C
n.4237+245T>C
c.*2291+245T>C (n.*2291+245T>C)
n.3766+245T>C
n.4407+245T>C
n.4440+245T>C
n.4622T>C
n.4558+245T>C
c.*2331+245T>C (n.*2331+245T>C)
c.3960+245T>C (n.3960+245T>C)
c.*3824+245T>C (n.*3824+245T>C)
c.*2515+245T>C (n.*2515+245T>C)
c.4122+245T>C (n.4122+245T>C)
c.4116+245T>C (n.4116+245T>C)
c.2173+245T>C
n.4464T>C
c.3901+245T>C
c.*2241+245T>C (n.*2241+245T>C)
c.2759+245T>C
n.196+245T>C
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.4185+245T>C (n.4185+245T>C)
n.1812+207T>C
c.3318+245T>C
c.1307+245T>C
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
c.4540+245T>C
c.*1402+245T>C (n.*1402+245T>C)
c.*2221+245T>C (n.*2221+245T>C)
c.*2956+245T>C (n.*2956+245T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.3425+245T>C
c.4086+245T>C (n.4086+245T>C)
c.*2661+245T>C (n.*2661+245T>C)
c.4125+245T>C (n.4125+245T>C)
c.3870+245T>C (n.3870+245T>C)
c.*3705+245T>C (n.*3705+245T>C)
c.*2406+245T>C (n.*2406+245T>C)
c.601+245T>C
n.593+245T>C
c.2619+245T>C (n.2619+245T>C)
n.4185+245T>C
n.4414+245T>C
c.4188+245T>C (n.4188+245T>C)
c.2685+245T>C (n.2685+245T>C)
c.2076+245T>C (n.2076+245T>C)
c.2487+245T>C (n.2487+245T>C)
n.4260+245T>C
n.4191+245T>C
n.5101T>C
gnomAD v4
11g.17396671A>TCA2790588366ABCC8n.3720+245T>A
c.710+245T>A
n.2458+245T>A
n.2612T>A
n.4579T>A
n.562+245T>A
n.1618+245T>A
n.4281+245T>A
n.4334+245T>A
c.3985+522T>A (n.3985+522T>A)
n.5424+245T>A
c.*2257+245T>A (n.*2257+245T>A)
n.4701+245T>A
c.*2550+245T>A (n.*2550+245T>A)
n.4554+245T>A
n.4411+245T>A
n.4278+245T>A
n.4739+207T>A
c.*541+245T>A (n.*541+245T>A)
n.4678T>A
c.4002+245T>A (n.4002+245T>A)
n.4376+245T>A
n.4436+245T>A
c.*1256+245T>A (n.*1256+245T>A)
c.*2288+245T>A (n.*2288+245T>A)
n.5026T>A
c.4119+245T>A (n.4119+245T>A)
n.4329+245T>A
n.4237+245T>A
c.*2291+245T>A (n.*2291+245T>A)
n.3766+245T>A
n.4407+245T>A
n.4440+245T>A
n.4622T>A
n.4558+245T>A
c.*2331+245T>A (n.*2331+245T>A)
c.3960+245T>A (n.3960+245T>A)
c.*3824+245T>A (n.*3824+245T>A)
c.*2515+245T>A (n.*2515+245T>A)
c.4122+245T>A (n.4122+245T>A)
c.4116+245T>A (n.4116+245T>A)
c.2173+245T>A
n.4464T>A
c.3901+245T>A
c.*2241+245T>A (n.*2241+245T>A)
c.2759+245T>A
n.196+245T>A
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.4185+245T>A (n.4185+245T>A)
n.1812+207T>A
c.3318+245T>A
c.1307+245T>A
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
c.4540+245T>A
c.*1402+245T>A (n.*1402+245T>A)
c.*2221+245T>A (n.*2221+245T>A)
c.*2956+245T>A (n.*2956+245T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.3425+245T>A
c.4086+245T>A (n.4086+245T>A)
c.*2661+245T>A (n.*2661+245T>A)
c.4125+245T>A (n.4125+245T>A)
c.3870+245T>A (n.3870+245T>A)
c.*3705+245T>A (n.*3705+245T>A)
c.*2406+245T>A (n.*2406+245T>A)
c.601+245T>A
n.593+245T>A
c.2619+245T>A (n.2619+245T>A)
n.4185+245T>A
n.4414+245T>A
c.4188+245T>A (n.4188+245T>A)
c.2685+245T>A (n.2685+245T>A)
c.2076+245T>A (n.2076+245T>A)
c.2487+245T>A (n.2487+245T>A)
n.4260+245T>A
n.4191+245T>A
n.5101T>A
11g.17396672G>ACA2612641899ABCC8n.3720+244C>T
c.710+244C>T
n.2458+244C>T
n.2611C>T
n.4578C>T
n.562+244C>T
n.1618+244C>T
n.4281+244C>T
n.4334+244C>T
c.3985+521C>T (n.3985+521C>T)
n.5424+244C>T
c.*2257+244C>T (n.*2257+244C>T)
n.4701+244C>T
c.*2550+244C>T (n.*2550+244C>T)
n.4554+244C>T
n.4411+244C>T
n.4278+244C>T
n.4739+206C>T
c.*541+244C>T (n.*541+244C>T)
n.4677C>T
c.4002+244C>T (n.4002+244C>T)
n.4376+244C>T
n.4436+244C>T
c.*1256+244C>T (n.*1256+244C>T)
c.*2288+244C>T (n.*2288+244C>T)
n.5025C>T
c.4119+244C>T (n.4119+244C>T)
n.4329+244C>T
n.4237+244C>T
c.*2291+244C>T (n.*2291+244C>T)
n.3766+244C>T
n.4407+244C>T
n.4440+244C>T
n.4621C>T
n.4558+244C>T
c.*2331+244C>T (n.*2331+244C>T)
c.3960+244C>T (n.3960+244C>T)
c.*3824+244C>T (n.*3824+244C>T)
c.*2515+244C>T (n.*2515+244C>T)
c.4122+244C>T (n.4122+244C>T)
c.4116+244C>T (n.4116+244C>T)
c.2173+244C>T
n.4463C>T
c.3901+244C>T
c.*2241+244C>T (n.*2241+244C>T)
c.2759+244C>T
n.196+244C>T
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.4185+244C>T (n.4185+244C>T)
n.1812+206C>T
c.3318+244C>T
c.1307+244C>T
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
c.4540+244C>T
c.*1402+244C>T (n.*1402+244C>T)
c.*2221+244C>T (n.*2221+244C>T)
c.*2956+244C>T (n.*2956+244C>T)
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.3425+244C>T
c.4086+244C>T (n.4086+244C>T)
c.*2661+244C>T (n.*2661+244C>T)
c.4125+244C>T (n.4125+244C>T)
c.3870+244C>T (n.3870+244C>T)
c.*3705+244C>T (n.*3705+244C>T)
c.*2406+244C>T (n.*2406+244C>T)
c.601+244C>T
n.593+244C>T
c.2619+244C>T (n.2619+244C>T)
n.4185+244C>T
n.4414+244C>T
c.4188+244C>T (n.4188+244C>T)
c.2685+244C>T (n.2685+244C>T)
c.2076+244C>T (n.2076+244C>T)
c.2487+244C>T (n.2487+244C>T)
n.4260+244C>T
n.4191+244C>T
n.5100C>T
gnomAD v4
11g.17396672G>TCA2612641900ABCC8n.3720+244C>A
c.710+244C>A
n.2458+244C>A
n.2611C>A
n.4578C>A
n.562+244C>A
n.1618+244C>A
n.4281+244C>A
n.4334+244C>A
c.3985+521C>A (n.3985+521C>A)
n.5424+244C>A
c.*2257+244C>A (n.*2257+244C>A)
n.4701+244C>A
c.*2550+244C>A (n.*2550+244C>A)
n.4554+244C>A
n.4411+244C>A
n.4278+244C>A
n.4739+206C>A
c.*541+244C>A (n.*541+244C>A)
n.4677C>A
c.4002+244C>A (n.4002+244C>A)
n.4376+244C>A
n.4436+244C>A
c.*1256+244C>A (n.*1256+244C>A)
c.*2288+244C>A (n.*2288+244C>A)
n.5025C>A
c.4119+244C>A (n.4119+244C>A)
n.4329+244C>A
n.4237+244C>A
c.*2291+244C>A (n.*2291+244C>A)
n.3766+244C>A
n.4407+244C>A
n.4440+244C>A
n.4621C>A
n.4558+244C>A
c.*2331+244C>A (n.*2331+244C>A)
c.3960+244C>A (n.3960+244C>A)
c.*3824+244C>A (n.*3824+244C>A)
c.*2515+244C>A (n.*2515+244C>A)
c.4122+244C>A (n.4122+244C>A)
c.4116+244C>A (n.4116+244C>A)
c.2173+244C>A
n.4463C>A
c.3901+244C>A
c.*2241+244C>A (n.*2241+244C>A)
c.2759+244C>A
n.196+244C>A
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.4185+244C>A (n.4185+244C>A)
n.1812+206C>A
c.3318+244C>A
c.1307+244C>A
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.4540+244C>A
c.*1402+244C>A (n.*1402+244C>A)
c.*2221+244C>A (n.*2221+244C>A)
c.*2956+244C>A (n.*2956+244C>A)
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.3425+244C>A
c.4086+244C>A (n.4086+244C>A)
c.*2661+244C>A (n.*2661+244C>A)
c.4125+244C>A (n.4125+244C>A)
c.3870+244C>A (n.3870+244C>A)
c.*3705+244C>A (n.*3705+244C>A)
c.*2406+244C>A (n.*2406+244C>A)
c.601+244C>A
n.593+244C>A
c.2619+244C>A (n.2619+244C>A)
n.4185+244C>A
n.4414+244C>A
c.4188+244C>A (n.4188+244C>A)
c.2685+244C>A (n.2685+244C>A)
c.2076+244C>A (n.2076+244C>A)
c.2487+244C>A (n.2487+244C>A)
n.4260+244C>A
n.4191+244C>A
n.5100C>A
gnomAD v4
11g.17396673A>GCA2612641905ABCC8n.3720+243T>C
c.710+243T>C
n.2458+243T>C
n.2610T>C
n.4577T>C
n.562+243T>C
n.1618+243T>C
n.4281+243T>C
n.4334+243T>C
c.3985+520T>C (n.3985+520T>C)
n.5424+243T>C
c.*2257+243T>C (n.*2257+243T>C)
n.4701+243T>C
c.*2550+243T>C (n.*2550+243T>C)
n.4554+243T>C
n.4411+243T>C
n.4278+243T>C
n.4739+205T>C
c.*541+243T>C (n.*541+243T>C)
n.4676T>C
c.4002+243T>C (n.4002+243T>C)
n.4376+243T>C
n.4436+243T>C
c.*1256+243T>C (n.*1256+243T>C)
c.*2288+243T>C (n.*2288+243T>C)
n.5024T>C
c.4119+243T>C (n.4119+243T>C)
n.4329+243T>C
n.4237+243T>C
c.*2291+243T>C (n.*2291+243T>C)
n.3766+243T>C
n.4407+243T>C
n.4440+243T>C
n.4620T>C
n.4558+243T>C
c.*2331+243T>C (n.*2331+243T>C)
c.3960+243T>C (n.3960+243T>C)
c.*3824+243T>C (n.*3824+243T>C)
c.*2515+243T>C (n.*2515+243T>C)
c.4122+243T>C (n.4122+243T>C)
c.4116+243T>C (n.4116+243T>C)
c.2173+243T>C
n.4462T>C
c.3901+243T>C
c.*2241+243T>C (n.*2241+243T>C)
c.2759+243T>C
n.196+243T>C
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.4185+243T>C (n.4185+243T>C)
n.1812+205T>C
c.3318+243T>C
c.1307+243T>C
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.4540+243T>C
c.*1402+243T>C (n.*1402+243T>C)
c.*2221+243T>C (n.*2221+243T>C)
c.*2956+243T>C (n.*2956+243T>C)
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.3425+243T>C
c.4086+243T>C (n.4086+243T>C)
c.*2661+243T>C (n.*2661+243T>C)
c.4125+243T>C (n.4125+243T>C)
c.3870+243T>C (n.3870+243T>C)
c.*3705+243T>C (n.*3705+243T>C)
c.*2406+243T>C (n.*2406+243T>C)
c.601+243T>C
n.593+243T>C
c.2619+243T>C (n.2619+243T>C)
n.4185+243T>C
n.4414+243T>C
c.4188+243T>C (n.4188+243T>C)
c.2685+243T>C (n.2685+243T>C)
c.2076+243T>C (n.2076+243T>C)
c.2487+243T>C (n.2487+243T>C)
n.4260+243T>C
n.4191+243T>C
n.5099T>C
gnomAD v4
11g.17396673A>TCA2612641902ABCC8n.3720+243T>A
c.710+243T>A
n.2458+243T>A
n.2610T>A
n.4577T>A
n.562+243T>A
n.1618+243T>A
n.4281+243T>A
n.4334+243T>A
c.3985+520T>A (n.3985+520T>A)
n.5424+243T>A
c.*2257+243T>A (n.*2257+243T>A)
n.4701+243T>A
c.*2550+243T>A (n.*2550+243T>A)
n.4554+243T>A
n.4411+243T>A
n.4278+243T>A
n.4739+205T>A
c.*541+243T>A (n.*541+243T>A)
n.4676T>A
c.4002+243T>A (n.4002+243T>A)
n.4376+243T>A
n.4436+243T>A
c.*1256+243T>A (n.*1256+243T>A)
c.*2288+243T>A (n.*2288+243T>A)
n.5024T>A
c.4119+243T>A (n.4119+243T>A)
n.4329+243T>A
n.4237+243T>A
c.*2291+243T>A (n.*2291+243T>A)
n.3766+243T>A
n.4407+243T>A
n.4440+243T>A
n.4620T>A
n.4558+243T>A
c.*2331+243T>A (n.*2331+243T>A)
c.3960+243T>A (n.3960+243T>A)
c.*3824+243T>A (n.*3824+243T>A)
c.*2515+243T>A (n.*2515+243T>A)
c.4122+243T>A (n.4122+243T>A)
c.4116+243T>A (n.4116+243T>A)
c.2173+243T>A
n.4462T>A
c.3901+243T>A
c.*2241+243T>A (n.*2241+243T>A)
c.2759+243T>A
n.196+243T>A
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.4185+243T>A (n.4185+243T>A)
n.1812+205T>A
c.3318+243T>A
c.1307+243T>A
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.4540+243T>A
c.*1402+243T>A (n.*1402+243T>A)
c.*2221+243T>A (n.*2221+243T>A)
c.*2956+243T>A (n.*2956+243T>A)
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.3425+243T>A
c.4086+243T>A (n.4086+243T>A)
c.*2661+243T>A (n.*2661+243T>A)
c.4125+243T>A (n.4125+243T>A)
c.3870+243T>A (n.3870+243T>A)
c.*3705+243T>A (n.*3705+243T>A)
c.*2406+243T>A (n.*2406+243T>A)
c.601+243T>A
n.593+243T>A
c.2619+243T>A (n.2619+243T>A)
n.4185+243T>A
n.4414+243T>A
c.4188+243T>A (n.4188+243T>A)
c.2685+243T>A (n.2685+243T>A)
c.2076+243T>A (n.2076+243T>A)
c.2487+243T>A (n.2487+243T>A)
n.4260+243T>A
n.4191+243T>A
n.5099T>A
gnomAD v4
11g.17396674G>ACA597664892ABCC8n.3720+242C>T
c.710+242C>T
n.2458+242C>T
n.2609C>T
n.4576C>T
n.562+242C>T
n.1618+242C>T
n.4281+242C>T
n.4334+242C>T
c.3985+519C>T (n.3985+519C>T)
n.5424+242C>T
c.*2257+242C>T (n.*2257+242C>T)
n.4701+242C>T
c.*2550+242C>T (n.*2550+242C>T)
n.4554+242C>T
n.4411+242C>T
n.4278+242C>T
n.4739+204C>T
c.*541+242C>T (n.*541+242C>T)
n.4675C>T
c.4002+242C>T (n.4002+242C>T)
n.4376+242C>T
n.4436+242C>T
c.*1256+242C>T (n.*1256+242C>T)
c.*2288+242C>T (n.*2288+242C>T)
n.5023C>T
c.4119+242C>T (n.4119+242C>T)
n.4329+242C>T
n.4237+242C>T
c.*2291+242C>T (n.*2291+242C>T)
n.3766+242C>T
n.4407+242C>T
n.4440+242C>T
n.4619C>T
n.4558+242C>T
c.*2331+242C>T (n.*2331+242C>T)
c.3960+242C>T (n.3960+242C>T)
c.*3824+242C>T (n.*3824+242C>T)
c.*2515+242C>T (n.*2515+242C>T)
c.4122+242C>T (n.4122+242C>T)
c.4116+242C>T (n.4116+242C>T)
c.2173+242C>T
n.4461C>T
c.3901+242C>T
c.*2241+242C>T (n.*2241+242C>T)
c.2759+242C>T
n.196+242C>T
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.4185+242C>T (n.4185+242C>T)
n.1812+204C>T
c.3318+242C>T
c.1307+242C>T
c.*3141C>T (n.*3141C>T)
c.4540+242C>T
c.*1402+242C>T (n.*1402+242C>T)
c.*2221+242C>T (n.*2221+242C>T)
c.*2956+242C>T (n.*2956+242C>T)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.3425+242C>T
c.4086+242C>T (n.4086+242C>T)
c.*2661+242C>T (n.*2661+242C>T)
c.4125+242C>T (n.4125+242C>T)
c.3870+242C>T (n.3870+242C>T)
c.*3705+242C>T (n.*3705+242C>T)
c.*2406+242C>T (n.*2406+242C>T)
c.601+242C>T
n.593+242C>T
c.2619+242C>T (n.2619+242C>T)
n.4185+242C>T
n.4414+242C>T
c.4188+242C>T (n.4188+242C>T)
c.2685+242C>T (n.2685+242C>T)
c.2076+242C>T (n.2076+242C>T)
c.2487+242C>T (n.2487+242C>T)
n.4260+242C>T
n.4191+242C>T
n.5098C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396674G>CCA2612641908ABCC8n.3720+242C>G
c.710+242C>G
n.2458+242C>G
n.2609C>G
n.4576C>G
n.562+242C>G
n.1618+242C>G
n.4281+242C>G
n.4334+242C>G
c.3985+519C>G (n.3985+519C>G)
n.5424+242C>G
c.*2257+242C>G (n.*2257+242C>G)
n.4701+242C>G
c.*2550+242C>G (n.*2550+242C>G)
n.4554+242C>G
n.4411+242C>G
n.4278+242C>G
n.4739+204C>G
c.*541+242C>G (n.*541+242C>G)
n.4675C>G
c.4002+242C>G (n.4002+242C>G)
n.4376+242C>G
n.4436+242C>G
c.*1256+242C>G (n.*1256+242C>G)
c.*2288+242C>G (n.*2288+242C>G)
n.5023C>G
c.4119+242C>G (n.4119+242C>G)
n.4329+242C>G
n.4237+242C>G
c.*2291+242C>G (n.*2291+242C>G)
n.3766+242C>G
n.4407+242C>G
n.4440+242C>G
n.4619C>G
n.4558+242C>G
c.*2331+242C>G (n.*2331+242C>G)
c.3960+242C>G (n.3960+242C>G)
c.*3824+242C>G (n.*3824+242C>G)
c.*2515+242C>G (n.*2515+242C>G)
c.4122+242C>G (n.4122+242C>G)
c.4116+242C>G (n.4116+242C>G)
c.2173+242C>G
n.4461C>G
c.3901+242C>G
c.*2241+242C>G (n.*2241+242C>G)
c.2759+242C>G
n.196+242C>G
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.4185+242C>G (n.4185+242C>G)
n.1812+204C>G
c.3318+242C>G
c.1307+242C>G
c.*3141C>G (n.*3141C>G)
c.4540+242C>G
c.*1402+242C>G (n.*1402+242C>G)
c.*2221+242C>G (n.*2221+242C>G)
c.*2956+242C>G (n.*2956+242C>G)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.3425+242C>G
c.4086+242C>G (n.4086+242C>G)
c.*2661+242C>G (n.*2661+242C>G)
c.4125+242C>G (n.4125+242C>G)
c.3870+242C>G (n.3870+242C>G)
c.*3705+242C>G (n.*3705+242C>G)
c.*2406+242C>G (n.*2406+242C>G)
c.601+242C>G
n.593+242C>G
c.2619+242C>G (n.2619+242C>G)
n.4185+242C>G
n.4414+242C>G
c.4188+242C>G (n.4188+242C>G)
c.2685+242C>G (n.2685+242C>G)
c.2076+242C>G (n.2076+242C>G)
c.2487+242C>G (n.2487+242C>G)
n.4260+242C>G
n.4191+242C>G
n.5098C>G
gnomAD v4
11g.17396674G=CA1955123768ABCC8n.3720+242C=
c.710+242C=
n.2458+242C=
n.2609C=
n.4576C=
n.562+242C=
n.1618+242C=
n.4281+242C=
n.4334+242C=
c.3985+519C= (n.3985+519C=)
n.5424+242C=
c.*2257+242C= (n.*2257+242C=)
n.4701+242C=
c.*2550+242C= (n.*2550+242C=)
n.4554+242C=
n.4411+242C=
n.4278+242C=
n.4739+204C=
c.*541+242C= (n.*541+242C=)
n.4675C=
c.4002+242C= (n.4002+242C=)
n.4376+242C=
n.4436+242C=
c.*1256+242C= (n.*1256+242C=)
c.*2288+242C= (n.*2288+242C=)
n.5023C=
c.4119+242C= (n.4119+242C=)
n.4329+242C=
n.4237+242C=
c.*2291+242C= (n.*2291+242C=)
n.3766+242C=
n.4407+242C=
n.4440+242C=
n.4619C=
n.4558+242C=
c.*2331+242C= (n.*2331+242C=)
c.3960+242C= (n.3960+242C=)
c.*3824+242C= (n.*3824+242C=)
c.*2515+242C= (n.*2515+242C=)
c.4122+242C= (n.4122+242C=)
c.4116+242C= (n.4116+242C=)
c.2173+242C=
n.4461C=
c.3901+242C=
c.*2241+242C= (n.*2241+242C=)
c.2759+242C=
n.196+242C=
c.*2762C= (n.*2762C=)
c.*2792C= (n.*2792C=)
c.4185+242C= (n.4185+242C=)
n.1812+204C=
c.3318+242C=
c.1307+242C=
c.*3141C= (n.*3141C=)
c.4540+242C=
c.*1402+242C= (n.*1402+242C=)
c.*2221+242C= (n.*2221+242C=)
c.*2956+242C= (n.*2956+242C=)
c.*2780C= (n.*2780C=)
c.3425+242C=
c.4086+242C= (n.4086+242C=)
c.*2661+242C= (n.*2661+242C=)
c.4125+242C= (n.4125+242C=)
c.3870+242C= (n.3870+242C=)
c.*3705+242C= (n.*3705+242C=)
c.*2406+242C= (n.*2406+242C=)
c.601+242C=
n.593+242C=
c.2619+242C= (n.2619+242C=)
n.4185+242C=
n.4414+242C=
c.4188+242C= (n.4188+242C=)
c.2685+242C= (n.2685+242C=)
c.2076+242C= (n.2076+242C=)
c.2487+242C= (n.2487+242C=)
n.4260+242C=
n.4191+242C=
n.5098C=
11g.17396675T>CCA2612641911ABCC8n.3720+241A>G
c.710+241A>G
n.2458+241A>G
n.2608A>G
n.4575A>G
n.562+241A>G
n.1618+241A>G
n.4281+241A>G
n.4334+241A>G
c.3985+518A>G (n.3985+518A>G)
n.5424+241A>G
c.*2257+241A>G (n.*2257+241A>G)
n.4701+241A>G
c.*2550+241A>G (n.*2550+241A>G)
n.4554+241A>G
n.4411+241A>G
n.4278+241A>G
n.4739+203A>G
c.*541+241A>G (n.*541+241A>G)
n.4674A>G
c.4002+241A>G (n.4002+241A>G)
n.4376+241A>G
n.4436+241A>G
c.*1256+241A>G (n.*1256+241A>G)
c.*2288+241A>G (n.*2288+241A>G)
n.5022A>G
c.4119+241A>G (n.4119+241A>G)
n.4329+241A>G
n.4237+241A>G
c.*2291+241A>G (n.*2291+241A>G)
n.3766+241A>G
n.4407+241A>G
n.4440+241A>G
n.4618A>G
n.4558+241A>G
c.*2331+241A>G (n.*2331+241A>G)
c.3960+241A>G (n.3960+241A>G)
c.*3824+241A>G (n.*3824+241A>G)
c.*2515+241A>G (n.*2515+241A>G)
c.4122+241A>G (n.4122+241A>G)
c.4116+241A>G (n.4116+241A>G)
c.2173+241A>G
n.4460A>G
c.3901+241A>G
c.*2241+241A>G (n.*2241+241A>G)
c.2759+241A>G
n.196+241A>G
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
c.4185+241A>G (n.4185+241A>G)
n.1812+203A>G
c.3318+241A>G
c.1307+241A>G
c.*3140A>G (n.*3140A>G)
c.4540+241A>G
c.*1402+241A>G (n.*1402+241A>G)
c.*2221+241A>G (n.*2221+241A>G)
c.*2956+241A>G (n.*2956+241A>G)
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.3425+241A>G
c.4086+241A>G (n.4086+241A>G)
c.*2661+241A>G (n.*2661+241A>G)
c.4125+241A>G (n.4125+241A>G)
c.3870+241A>G (n.3870+241A>G)
c.*3705+241A>G (n.*3705+241A>G)
c.*2406+241A>G (n.*2406+241A>G)
c.601+241A>G
n.593+241A>G
c.2619+241A>G (n.2619+241A>G)
n.4185+241A>G
n.4414+241A>G
c.4188+241A>G (n.4188+241A>G)
c.2685+241A>G (n.2685+241A>G)
c.2076+241A>G (n.2076+241A>G)
c.2487+241A>G (n.2487+241A>G)
n.4260+241A>G
n.4191+241A>G
n.5097A>G
gnomAD v4
11g.17396675T>GCA2612641913ABCC8n.3720+241A>C
c.710+241A>C
n.2458+241A>C
n.2608A>C
n.4575A>C
n.562+241A>C
n.1618+241A>C
n.4281+241A>C
n.4334+241A>C
c.3985+518A>C (n.3985+518A>C)
n.5424+241A>C
c.*2257+241A>C (n.*2257+241A>C)
n.4701+241A>C
c.*2550+241A>C (n.*2550+241A>C)
n.4554+241A>C
n.4411+241A>C
n.4278+241A>C
n.4739+203A>C
c.*541+241A>C (n.*541+241A>C)
n.4674A>C
c.4002+241A>C (n.4002+241A>C)
n.4376+241A>C
n.4436+241A>C
c.*1256+241A>C (n.*1256+241A>C)
c.*2288+241A>C (n.*2288+241A>C)
n.5022A>C
c.4119+241A>C (n.4119+241A>C)
n.4329+241A>C
n.4237+241A>C
c.*2291+241A>C (n.*2291+241A>C)
n.3766+241A>C
n.4407+241A>C
n.4440+241A>C
n.4618A>C
n.4558+241A>C
c.*2331+241A>C (n.*2331+241A>C)
c.3960+241A>C (n.3960+241A>C)
c.*3824+241A>C (n.*3824+241A>C)
c.*2515+241A>C (n.*2515+241A>C)
c.4122+241A>C (n.4122+241A>C)
c.4116+241A>C (n.4116+241A>C)
c.2173+241A>C
n.4460A>C
c.3901+241A>C
c.*2241+241A>C (n.*2241+241A>C)
c.2759+241A>C
n.196+241A>C
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
c.4185+241A>C (n.4185+241A>C)
n.1812+203A>C
c.3318+241A>C
c.1307+241A>C
c.*3140A>C (n.*3140A>C)
c.4540+241A>C
c.*1402+241A>C (n.*1402+241A>C)
c.*2221+241A>C (n.*2221+241A>C)
c.*2956+241A>C (n.*2956+241A>C)
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.3425+241A>C
c.4086+241A>C (n.4086+241A>C)
c.*2661+241A>C (n.*2661+241A>C)
c.4125+241A>C (n.4125+241A>C)
c.3870+241A>C (n.3870+241A>C)
c.*3705+241A>C (n.*3705+241A>C)
c.*2406+241A>C (n.*2406+241A>C)
c.601+241A>C
n.593+241A>C
c.2619+241A>C (n.2619+241A>C)
n.4185+241A>C
n.4414+241A>C
c.4188+241A>C (n.4188+241A>C)
c.2685+241A>C (n.2685+241A>C)
c.2076+241A>C (n.2076+241A>C)
c.2487+241A>C (n.2487+241A>C)
n.4260+241A>C
n.4191+241A>C
n.5097A>C
gnomAD v4
11g.17396676G>ACA1955123770ABCC8n.3720+240C>T
c.710+240C>T
n.2458+240C>T
n.2607C>T
n.4574C>T
n.562+240C>T
n.1618+240C>T
n.4281+240C>T
n.4334+240C>T
c.3985+517C>T (n.3985+517C>T)
n.5424+240C>T
c.*2257+240C>T (n.*2257+240C>T)
n.4701+240C>T
c.*2550+240C>T (n.*2550+240C>T)
n.4554+240C>T
n.4411+240C>T
n.4278+240C>T
n.4739+202C>T
c.*541+240C>T (n.*541+240C>T)
n.4673C>T
c.4002+240C>T (n.4002+240C>T)
n.4376+240C>T
n.4436+240C>T
c.*1256+240C>T (n.*1256+240C>T)
c.*2288+240C>T (n.*2288+240C>T)
n.5021C>T
c.4119+240C>T (n.4119+240C>T)
n.4329+240C>T
n.4237+240C>T
c.*2291+240C>T (n.*2291+240C>T)
n.3766+240C>T
n.4407+240C>T
n.4440+240C>T
n.4617C>T
n.4558+240C>T
c.*2331+240C>T (n.*2331+240C>T)
c.3960+240C>T (n.3960+240C>T)
c.*3824+240C>T (n.*3824+240C>T)
c.*2515+240C>T (n.*2515+240C>T)
c.4122+240C>T (n.4122+240C>T)
c.4116+240C>T (n.4116+240C>T)
c.2173+240C>T
n.4459C>T
c.3901+240C>T
c.*2241+240C>T (n.*2241+240C>T)
c.2759+240C>T
n.196+240C>T
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
c.4185+240C>T (n.4185+240C>T)
n.1812+202C>T
c.3318+240C>T
c.1307+240C>T
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.4540+240C>T
c.*1402+240C>T (n.*1402+240C>T)
c.*2221+240C>T (n.*2221+240C>T)
c.*2956+240C>T (n.*2956+240C>T)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.3425+240C>T
c.4086+240C>T (n.4086+240C>T)
c.*2661+240C>T (n.*2661+240C>T)
c.4125+240C>T (n.4125+240C>T)
c.3870+240C>T (n.3870+240C>T)
c.*3705+240C>T (n.*3705+240C>T)
c.*2406+240C>T (n.*2406+240C>T)
c.601+240C>T
n.593+240C>T
c.2619+240C>T (n.2619+240C>T)
n.4185+240C>T
n.4414+240C>T
c.4188+240C>T (n.4188+240C>T)
c.2685+240C>T (n.2685+240C>T)
c.2076+240C>T (n.2076+240C>T)
c.2487+240C>T (n.2487+240C>T)
n.4260+240C>T
n.4191+240C>T
n.5096C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396676G=CA1955123769ABCC8n.3720+240C=
c.710+240C=
n.2458+240C=
n.2607C=
n.4574C=
n.562+240C=
n.1618+240C=
n.4281+240C=
n.4334+240C=
c.3985+517C= (n.3985+517C=)
n.5424+240C=
c.*2257+240C= (n.*2257+240C=)
n.4701+240C=
c.*2550+240C= (n.*2550+240C=)
n.4554+240C=
n.4411+240C=
n.4278+240C=
n.4739+202C=
c.*541+240C= (n.*541+240C=)
n.4673C=
c.4002+240C= (n.4002+240C=)
n.4376+240C=
n.4436+240C=
c.*1256+240C= (n.*1256+240C=)
c.*2288+240C= (n.*2288+240C=)
n.5021C=
c.4119+240C= (n.4119+240C=)
n.4329+240C=
n.4237+240C=
c.*2291+240C= (n.*2291+240C=)
n.3766+240C=
n.4407+240C=
n.4440+240C=
n.4617C=
n.4558+240C=
c.*2331+240C= (n.*2331+240C=)
c.3960+240C= (n.3960+240C=)
c.*3824+240C= (n.*3824+240C=)
c.*2515+240C= (n.*2515+240C=)
c.4122+240C= (n.4122+240C=)
c.4116+240C= (n.4116+240C=)
c.2173+240C=
n.4459C=
c.3901+240C=
c.*2241+240C= (n.*2241+240C=)
c.2759+240C=
n.196+240C=
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.*2790C= (n.*2790C=)
c.4185+240C= (n.4185+240C=)
n.1812+202C=
c.3318+240C=
c.1307+240C=
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.4540+240C=
c.*1402+240C= (n.*1402+240C=)
c.*2221+240C= (n.*2221+240C=)
c.*2956+240C= (n.*2956+240C=)
c.*2778C= (n.*2778C=)
c.3425+240C=
c.4086+240C= (n.4086+240C=)
c.*2661+240C= (n.*2661+240C=)
c.4125+240C= (n.4125+240C=)
c.3870+240C= (n.3870+240C=)
c.*3705+240C= (n.*3705+240C=)
c.*2406+240C= (n.*2406+240C=)
c.601+240C=
n.593+240C=
c.2619+240C= (n.2619+240C=)
n.4185+240C=
n.4414+240C=
c.4188+240C= (n.4188+240C=)
c.2685+240C= (n.2685+240C=)
c.2076+240C= (n.2076+240C=)
c.2487+240C= (n.2487+240C=)
n.4260+240C=
n.4191+240C=
n.5096C=
11g.17396676G>TCA2612641916ABCC8n.3720+240C>A
c.710+240C>A
n.2458+240C>A
n.2607C>A
n.4574C>A
n.562+240C>A
n.1618+240C>A
n.4281+240C>A
n.4334+240C>A
c.3985+517C>A (n.3985+517C>A)
n.5424+240C>A
c.*2257+240C>A (n.*2257+240C>A)
n.4701+240C>A
c.*2550+240C>A (n.*2550+240C>A)
n.4554+240C>A
n.4411+240C>A
n.4278+240C>A
n.4739+202C>A
c.*541+240C>A (n.*541+240C>A)
n.4673C>A
c.4002+240C>A (n.4002+240C>A)
n.4376+240C>A
n.4436+240C>A
c.*1256+240C>A (n.*1256+240C>A)
c.*2288+240C>A (n.*2288+240C>A)
n.5021C>A
c.4119+240C>A (n.4119+240C>A)
n.4329+240C>A
n.4237+240C>A
c.*2291+240C>A (n.*2291+240C>A)
n.3766+240C>A
n.4407+240C>A
n.4440+240C>A
n.4617C>A
n.4558+240C>A
c.*2331+240C>A (n.*2331+240C>A)
c.3960+240C>A (n.3960+240C>A)
c.*3824+240C>A (n.*3824+240C>A)
c.*2515+240C>A (n.*2515+240C>A)
c.4122+240C>A (n.4122+240C>A)
c.4116+240C>A (n.4116+240C>A)
c.2173+240C>A
n.4459C>A
c.3901+240C>A
c.*2241+240C>A (n.*2241+240C>A)
c.2759+240C>A
n.196+240C>A
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
c.4185+240C>A (n.4185+240C>A)
n.1812+202C>A
c.3318+240C>A
c.1307+240C>A
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.4540+240C>A
c.*1402+240C>A (n.*1402+240C>A)
c.*2221+240C>A (n.*2221+240C>A)
c.*2956+240C>A (n.*2956+240C>A)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.3425+240C>A
c.4086+240C>A (n.4086+240C>A)
c.*2661+240C>A (n.*2661+240C>A)
c.4125+240C>A (n.4125+240C>A)
c.3870+240C>A (n.3870+240C>A)
c.*3705+240C>A (n.*3705+240C>A)
c.*2406+240C>A (n.*2406+240C>A)
c.601+240C>A
n.593+240C>A
c.2619+240C>A (n.2619+240C>A)
n.4185+240C>A
n.4414+240C>A
c.4188+240C>A (n.4188+240C>A)
c.2685+240C>A (n.2685+240C>A)
c.2076+240C>A (n.2076+240C>A)
c.2487+240C>A (n.2487+240C>A)
n.4260+240C>A
n.4191+240C>A
n.5096C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched