Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17396476_17396489delCA935525467ABCC8n.3720+436_3720+449del
c.710+436_710+449del
n.2458+436_2458+449del
n.2803_2816del
n.4770_4783del
n.562+436_562+449del
n.1618+436_1618+449del
n.4281+436_4281+449del
n.4334+436_4334+449del
c.3986-550_3986-537del (n.3986-550_3986-537del)
n.5424+436_5424+449del
c.*2257+436_*2257+449del (n.*2257+436_*2257+449del)
n.4701+436_4701+449del
c.*2550+436_*2550+449del (n.*2550+436_*2550+449del)
n.4554+436_4554+449del
n.4411+436_4411+449del
n.4278+436_4278+449del
n.4739+398_4739+411del
c.*541+436_*541+449del (n.*541+436_*541+449del)
n.4869_4882del
c.4002+436_4002+449del (n.4002+436_4002+449del)
n.4376+436_4376+449del
n.4436+436_4436+449del
c.*1256+436_*1256+449del (n.*1256+436_*1256+449del)
c.*2288+436_*2288+449del (n.*2288+436_*2288+449del)
n.5217_5230del
c.4119+436_4119+449del (n.4119+436_4119+449del)
n.4329+436_4329+449del
n.4237+436_4237+449del
c.*2291+436_*2291+449del (n.*2291+436_*2291+449del)
n.3766+436_3766+449del
n.4407+436_4407+449del
n.4440+436_4440+449del
n.4813_4826del
n.4558+436_4558+449del
c.*2331+436_*2331+449del (n.*2331+436_*2331+449del)
c.3960+436_3960+449del (n.3960+436_3960+449del)
c.*3824+436_*3824+449del (n.*3824+436_*3824+449del)
c.*2515+436_*2515+449del (n.*2515+436_*2515+449del)
c.4122+436_4122+449del (n.4122+436_4122+449del)
c.4116+436_4116+449del (n.4116+436_4116+449del)
c.2173+436_2173+449del
n.4655_4668del
c.3901+436_3901+449del
c.*2241+436_*2241+449del (n.*2241+436_*2241+449del)
c.2759+436_2759+449del
n.196+436_196+449del
c.*2956_*2969del (n.*2956_*2969del)
c.*2986_*2999del (n.*2986_*2999del)
c.4185+436_4185+449del (n.4185+436_4185+449del)
n.1812+398_1812+411del
c.3318+436_3318+449del
c.1307+436_1307+449del
c.*3335_*3348del (n.*3335_*3348del)
c.4540+436_4540+449del
c.*1402+436_*1402+449del (n.*1402+436_*1402+449del)
c.*2221+436_*2221+449del (n.*2221+436_*2221+449del)
c.*2956+436_*2956+449del (n.*2956+436_*2956+449del)
c.*2974_*2987del (n.*2974_*2987del)
c.3425+436_3425+449del
c.4086+436_4086+449del (n.4086+436_4086+449del)
c.*2661+436_*2661+449del (n.*2661+436_*2661+449del)
c.4125+436_4125+449del (n.4125+436_4125+449del)
c.3870+436_3870+449del (n.3870+436_3870+449del)
c.*3705+436_*3705+449del (n.*3705+436_*3705+449del)
c.*2406+436_*2406+449del (n.*2406+436_*2406+449del)
c.601+436_601+449del
n.593+436_593+449del
c.2619+436_2619+449del (n.2619+436_2619+449del)
n.4185+436_4185+449del
n.4414+436_4414+449del
c.4188+436_4188+449del (n.4188+436_4188+449del)
c.2685+436_2685+449del (n.2685+436_2685+449del)
c.2076+436_2076+449del (n.2076+436_2076+449del)
c.2487+436_2487+449del (n.2487+436_2487+449del)
n.4260+436_4260+449del
n.4191+436_4191+449del
n.5292_5305del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396484A>GCA2612641265ABCC8n.3720+432T>C
c.710+432T>C
n.2458+432T>C
n.2799T>C
n.4766T>C
n.562+432T>C
n.1618+432T>C
n.4281+432T>C
n.4334+432T>C
c.3986-554T>C (n.3986-554T>C)
n.5424+432T>C
c.*2257+432T>C (n.*2257+432T>C)
n.4701+432T>C
c.*2550+432T>C (n.*2550+432T>C)
n.4554+432T>C
n.4411+432T>C
n.4278+432T>C
n.4739+394T>C
c.*541+432T>C (n.*541+432T>C)
n.4865T>C
c.4002+432T>C (n.4002+432T>C)
n.4376+432T>C
n.4436+432T>C
c.*1256+432T>C (n.*1256+432T>C)
c.*2288+432T>C (n.*2288+432T>C)
n.5213T>C
c.4119+432T>C (n.4119+432T>C)
n.4329+432T>C
n.4237+432T>C
c.*2291+432T>C (n.*2291+432T>C)
n.3766+432T>C
n.4407+432T>C
n.4440+432T>C
n.4809T>C
n.4558+432T>C
c.*2331+432T>C (n.*2331+432T>C)
c.3960+432T>C (n.3960+432T>C)
c.*3824+432T>C (n.*3824+432T>C)
c.*2515+432T>C (n.*2515+432T>C)
c.4122+432T>C (n.4122+432T>C)
c.4116+432T>C (n.4116+432T>C)
c.2173+432T>C
n.4651T>C
c.3901+432T>C
c.*2241+432T>C (n.*2241+432T>C)
c.2759+432T>C
n.196+432T>C
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
c.4185+432T>C (n.4185+432T>C)
n.1812+394T>C
c.3318+432T>C
c.1307+432T>C
c.*3331T>C (n.*3331T>C)
c.4540+432T>C
c.*1402+432T>C (n.*1402+432T>C)
c.*2221+432T>C (n.*2221+432T>C)
c.*2956+432T>C (n.*2956+432T>C)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
c.3425+432T>C
c.4086+432T>C (n.4086+432T>C)
c.*2661+432T>C (n.*2661+432T>C)
c.4125+432T>C (n.4125+432T>C)
c.3870+432T>C (n.3870+432T>C)
c.*3705+432T>C (n.*3705+432T>C)
c.*2406+432T>C (n.*2406+432T>C)
c.601+432T>C
n.593+432T>C
c.2619+432T>C (n.2619+432T>C)
n.4185+432T>C
n.4414+432T>C
c.4188+432T>C (n.4188+432T>C)
c.2685+432T>C (n.2685+432T>C)
c.2076+432T>C (n.2076+432T>C)
c.2487+432T>C (n.2487+432T>C)
n.4260+432T>C
n.4191+432T>C
n.5288T>C
gnomAD v4
11g.17396485C>ACA2592397624ABCC8n.3720+431G>T
c.710+431G>T
n.2458+431G>T
n.2798G>T
n.4765G>T
n.562+431G>T
n.1618+431G>T
n.4281+431G>T
n.4334+431G>T
c.3986-555G>T (n.3986-555G>T)
n.5424+431G>T
c.*2257+431G>T (n.*2257+431G>T)
n.4701+431G>T
c.*2550+431G>T (n.*2550+431G>T)
n.4554+431G>T
n.4411+431G>T
n.4278+431G>T
n.4739+393G>T
c.*541+431G>T (n.*541+431G>T)
n.4864G>T
c.4002+431G>T (n.4002+431G>T)
n.4376+431G>T
n.4436+431G>T
c.*1256+431G>T (n.*1256+431G>T)
c.*2288+431G>T (n.*2288+431G>T)
n.5212G>T
c.4119+431G>T (n.4119+431G>T)
n.4329+431G>T
n.4237+431G>T
c.*2291+431G>T (n.*2291+431G>T)
n.3766+431G>T
n.4407+431G>T
n.4440+431G>T
n.4808G>T
n.4558+431G>T
c.*2331+431G>T (n.*2331+431G>T)
c.3960+431G>T (n.3960+431G>T)
c.*3824+431G>T (n.*3824+431G>T)
c.*2515+431G>T (n.*2515+431G>T)
c.4122+431G>T (n.4122+431G>T)
c.4116+431G>T (n.4116+431G>T)
c.2173+431G>T
n.4650G>T
c.3901+431G>T
c.*2241+431G>T (n.*2241+431G>T)
c.2759+431G>T
n.196+431G>T
c.*2951G>T (n.*2951G>T)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.4185+431G>T (n.4185+431G>T)
n.1812+393G>T
c.3318+431G>T
c.1307+431G>T
c.*3330G>T (n.*3330G>T)
c.4540+431G>T
c.*1402+431G>T (n.*1402+431G>T)
c.*2221+431G>T (n.*2221+431G>T)
c.*2956+431G>T (n.*2956+431G>T)
c.*2969G>T (n.*2969G>T)
c.3425+431G>T
c.4086+431G>T (n.4086+431G>T)
c.*2661+431G>T (n.*2661+431G>T)
c.4125+431G>T (n.4125+431G>T)
c.3870+431G>T (n.3870+431G>T)
c.*3705+431G>T (n.*3705+431G>T)
c.*2406+431G>T (n.*2406+431G>T)
c.601+431G>T
n.593+431G>T
c.2619+431G>T (n.2619+431G>T)
n.4185+431G>T
n.4414+431G>T
c.4188+431G>T (n.4188+431G>T)
c.2685+431G>T (n.2685+431G>T)
c.2076+431G>T (n.2076+431G>T)
c.2487+431G>T (n.2487+431G>T)
n.4260+431G>T
n.4191+431G>T
n.5287G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396485C>TCA2612641268ABCC8n.3720+431G>A
c.710+431G>A
n.2458+431G>A
n.2798G>A
n.4765G>A
n.562+431G>A
n.1618+431G>A
n.4281+431G>A
n.4334+431G>A
c.3986-555G>A (n.3986-555G>A)
n.5424+431G>A
c.*2257+431G>A (n.*2257+431G>A)
n.4701+431G>A
c.*2550+431G>A (n.*2550+431G>A)
n.4554+431G>A
n.4411+431G>A
n.4278+431G>A
n.4739+393G>A
c.*541+431G>A (n.*541+431G>A)
n.4864G>A
c.4002+431G>A (n.4002+431G>A)
n.4376+431G>A
n.4436+431G>A
c.*1256+431G>A (n.*1256+431G>A)
c.*2288+431G>A (n.*2288+431G>A)
n.5212G>A
c.4119+431G>A (n.4119+431G>A)
n.4329+431G>A
n.4237+431G>A
c.*2291+431G>A (n.*2291+431G>A)
n.3766+431G>A
n.4407+431G>A
n.4440+431G>A
n.4808G>A
n.4558+431G>A
c.*2331+431G>A (n.*2331+431G>A)
c.3960+431G>A (n.3960+431G>A)
c.*3824+431G>A (n.*3824+431G>A)
c.*2515+431G>A (n.*2515+431G>A)
c.4122+431G>A (n.4122+431G>A)
c.4116+431G>A (n.4116+431G>A)
c.2173+431G>A
n.4650G>A
c.3901+431G>A
c.*2241+431G>A (n.*2241+431G>A)
c.2759+431G>A
n.196+431G>A
c.*2951G>A (n.*2951G>A)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.4185+431G>A (n.4185+431G>A)
n.1812+393G>A
c.3318+431G>A
c.1307+431G>A
c.*3330G>A (n.*3330G>A)
c.4540+431G>A
c.*1402+431G>A (n.*1402+431G>A)
c.*2221+431G>A (n.*2221+431G>A)
c.*2956+431G>A (n.*2956+431G>A)
c.*2969G>A (n.*2969G>A)
c.3425+431G>A
c.4086+431G>A (n.4086+431G>A)
c.*2661+431G>A (n.*2661+431G>A)
c.4125+431G>A (n.4125+431G>A)
c.3870+431G>A (n.3870+431G>A)
c.*3705+431G>A (n.*3705+431G>A)
c.*2406+431G>A (n.*2406+431G>A)
c.601+431G>A
n.593+431G>A
c.2619+431G>A (n.2619+431G>A)
n.4185+431G>A
n.4414+431G>A
c.4188+431G>A (n.4188+431G>A)
c.2685+431G>A (n.2685+431G>A)
c.2076+431G>A (n.2076+431G>A)
c.2487+431G>A (n.2487+431G>A)
n.4260+431G>A
n.4191+431G>A
n.5287G>A
gnomAD v4
11g.17396486A>CCA2612641273ABCC8n.3720+430T>G
c.710+430T>G
n.2458+430T>G
n.2797T>G
n.4764T>G
n.562+430T>G
n.1618+430T>G
n.4281+430T>G
n.4334+430T>G
c.3986-556T>G (n.3986-556T>G)
n.5424+430T>G
c.*2257+430T>G (n.*2257+430T>G)
n.4701+430T>G
c.*2550+430T>G (n.*2550+430T>G)
n.4554+430T>G
n.4411+430T>G
n.4278+430T>G
n.4739+392T>G
c.*541+430T>G (n.*541+430T>G)
n.4863T>G
c.4002+430T>G (n.4002+430T>G)
n.4376+430T>G
n.4436+430T>G
c.*1256+430T>G (n.*1256+430T>G)
c.*2288+430T>G (n.*2288+430T>G)
n.5211T>G
c.4119+430T>G (n.4119+430T>G)
n.4329+430T>G
n.4237+430T>G
c.*2291+430T>G (n.*2291+430T>G)
n.3766+430T>G
n.4407+430T>G
n.4440+430T>G
n.4807T>G
n.4558+430T>G
c.*2331+430T>G (n.*2331+430T>G)
c.3960+430T>G (n.3960+430T>G)
c.*3824+430T>G (n.*3824+430T>G)
c.*2515+430T>G (n.*2515+430T>G)
c.4122+430T>G (n.4122+430T>G)
c.4116+430T>G (n.4116+430T>G)
c.2173+430T>G
n.4649T>G
c.3901+430T>G
c.*2241+430T>G (n.*2241+430T>G)
c.2759+430T>G
n.196+430T>G
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.4185+430T>G (n.4185+430T>G)
n.1812+392T>G
c.3318+430T>G
c.1307+430T>G
c.*3329T>G (n.*3329T>G)
c.4540+430T>G
c.*1402+430T>G (n.*1402+430T>G)
c.*2221+430T>G (n.*2221+430T>G)
c.*2956+430T>G (n.*2956+430T>G)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
c.3425+430T>G
c.4086+430T>G (n.4086+430T>G)
c.*2661+430T>G (n.*2661+430T>G)
c.4125+430T>G (n.4125+430T>G)
c.3870+430T>G (n.3870+430T>G)
c.*3705+430T>G (n.*3705+430T>G)
c.*2406+430T>G (n.*2406+430T>G)
c.601+430T>G
n.593+430T>G
c.2619+430T>G (n.2619+430T>G)
n.4185+430T>G
n.4414+430T>G
c.4188+430T>G (n.4188+430T>G)
c.2685+430T>G (n.2685+430T>G)
c.2076+430T>G (n.2076+430T>G)
c.2487+430T>G (n.2487+430T>G)
n.4260+430T>G
n.4191+430T>G
n.5286T>G
gnomAD v4
11g.17396486A>GCA2612641275ABCC8n.3720+430T>C
c.710+430T>C
n.2458+430T>C
n.2797T>C
n.4764T>C
n.562+430T>C
n.1618+430T>C
n.4281+430T>C
n.4334+430T>C
c.3986-556T>C (n.3986-556T>C)
n.5424+430T>C
c.*2257+430T>C (n.*2257+430T>C)
n.4701+430T>C
c.*2550+430T>C (n.*2550+430T>C)
n.4554+430T>C
n.4411+430T>C
n.4278+430T>C
n.4739+392T>C
c.*541+430T>C (n.*541+430T>C)
n.4863T>C
c.4002+430T>C (n.4002+430T>C)
n.4376+430T>C
n.4436+430T>C
c.*1256+430T>C (n.*1256+430T>C)
c.*2288+430T>C (n.*2288+430T>C)
n.5211T>C
c.4119+430T>C (n.4119+430T>C)
n.4329+430T>C
n.4237+430T>C
c.*2291+430T>C (n.*2291+430T>C)
n.3766+430T>C
n.4407+430T>C
n.4440+430T>C
n.4807T>C
n.4558+430T>C
c.*2331+430T>C (n.*2331+430T>C)
c.3960+430T>C (n.3960+430T>C)
c.*3824+430T>C (n.*3824+430T>C)
c.*2515+430T>C (n.*2515+430T>C)
c.4122+430T>C (n.4122+430T>C)
c.4116+430T>C (n.4116+430T>C)
c.2173+430T>C
n.4649T>C
c.3901+430T>C
c.*2241+430T>C (n.*2241+430T>C)
c.2759+430T>C
n.196+430T>C
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.4185+430T>C (n.4185+430T>C)
n.1812+392T>C
c.3318+430T>C
c.1307+430T>C
c.*3329T>C (n.*3329T>C)
c.4540+430T>C
c.*1402+430T>C (n.*1402+430T>C)
c.*2221+430T>C (n.*2221+430T>C)
c.*2956+430T>C (n.*2956+430T>C)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
c.3425+430T>C
c.4086+430T>C (n.4086+430T>C)
c.*2661+430T>C (n.*2661+430T>C)
c.4125+430T>C (n.4125+430T>C)
c.3870+430T>C (n.3870+430T>C)
c.*3705+430T>C (n.*3705+430T>C)
c.*2406+430T>C (n.*2406+430T>C)
c.601+430T>C
n.593+430T>C
c.2619+430T>C (n.2619+430T>C)
n.4185+430T>C
n.4414+430T>C
c.4188+430T>C (n.4188+430T>C)
c.2685+430T>C (n.2685+430T>C)
c.2076+430T>C (n.2076+430T>C)
c.2487+430T>C (n.2487+430T>C)
n.4260+430T>C
n.4191+430T>C
n.5286T>C
gnomAD v4
11g.17396486A>TCA2612641277ABCC8n.3720+430T>A
c.710+430T>A
n.2458+430T>A
n.2797T>A
n.4764T>A
n.562+430T>A
n.1618+430T>A
n.4281+430T>A
n.4334+430T>A
c.3986-556T>A (n.3986-556T>A)
n.5424+430T>A
c.*2257+430T>A (n.*2257+430T>A)
n.4701+430T>A
c.*2550+430T>A (n.*2550+430T>A)
n.4554+430T>A
n.4411+430T>A
n.4278+430T>A
n.4739+392T>A
c.*541+430T>A (n.*541+430T>A)
n.4863T>A
c.4002+430T>A (n.4002+430T>A)
n.4376+430T>A
n.4436+430T>A
c.*1256+430T>A (n.*1256+430T>A)
c.*2288+430T>A (n.*2288+430T>A)
n.5211T>A
c.4119+430T>A (n.4119+430T>A)
n.4329+430T>A
n.4237+430T>A
c.*2291+430T>A (n.*2291+430T>A)
n.3766+430T>A
n.4407+430T>A
n.4440+430T>A
n.4807T>A
n.4558+430T>A
c.*2331+430T>A (n.*2331+430T>A)
c.3960+430T>A (n.3960+430T>A)
c.*3824+430T>A (n.*3824+430T>A)
c.*2515+430T>A (n.*2515+430T>A)
c.4122+430T>A (n.4122+430T>A)
c.4116+430T>A (n.4116+430T>A)
c.2173+430T>A
n.4649T>A
c.3901+430T>A
c.*2241+430T>A (n.*2241+430T>A)
c.2759+430T>A
n.196+430T>A
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.4185+430T>A (n.4185+430T>A)
n.1812+392T>A
c.3318+430T>A
c.1307+430T>A
c.*3329T>A (n.*3329T>A)
c.4540+430T>A
c.*1402+430T>A (n.*1402+430T>A)
c.*2221+430T>A (n.*2221+430T>A)
c.*2956+430T>A (n.*2956+430T>A)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
c.3425+430T>A
c.4086+430T>A (n.4086+430T>A)
c.*2661+430T>A (n.*2661+430T>A)
c.4125+430T>A (n.4125+430T>A)
c.3870+430T>A (n.3870+430T>A)
c.*3705+430T>A (n.*3705+430T>A)
c.*2406+430T>A (n.*2406+430T>A)
c.601+430T>A
n.593+430T>A
c.2619+430T>A (n.2619+430T>A)
n.4185+430T>A
n.4414+430T>A
c.4188+430T>A (n.4188+430T>A)
c.2685+430T>A (n.2685+430T>A)
c.2076+430T>A (n.2076+430T>A)
c.2487+430T>A (n.2487+430T>A)
n.4260+430T>A
n.4191+430T>A
n.5286T>A
gnomAD v4
11g.17396488_17396489delCA2612641271ABCC8n.3720+429_3720+430del
c.710+429_710+430del
n.2458+429_2458+430del
n.2796_2797del
n.4763_4764del
n.562+429_562+430del
n.1618+429_1618+430del
n.4281+429_4281+430del
n.4334+429_4334+430del
c.3986-557_3986-556del (n.3986-557_3986-556del)
n.5424+429_5424+430del
c.*2257+429_*2257+430del (n.*2257+429_*2257+430del)
n.4701+429_4701+430del
c.*2550+429_*2550+430del (n.*2550+429_*2550+430del)
n.4554+429_4554+430del
n.4411+429_4411+430del
n.4278+429_4278+430del
n.4739+391_4739+392del
c.*541+429_*541+430del (n.*541+429_*541+430del)
n.4862_4863del
c.4002+429_4002+430del (n.4002+429_4002+430del)
n.4376+429_4376+430del
n.4436+429_4436+430del
c.*1256+429_*1256+430del (n.*1256+429_*1256+430del)
c.*2288+429_*2288+430del (n.*2288+429_*2288+430del)
n.5210_5211del
c.4119+429_4119+430del (n.4119+429_4119+430del)
n.4329+429_4329+430del
n.4237+429_4237+430del
c.*2291+429_*2291+430del (n.*2291+429_*2291+430del)
n.3766+429_3766+430del
n.4407+429_4407+430del
n.4440+429_4440+430del
n.4806_4807del
n.4558+429_4558+430del
c.*2331+429_*2331+430del (n.*2331+429_*2331+430del)
c.3960+429_3960+430del (n.3960+429_3960+430del)
c.*3824+429_*3824+430del (n.*3824+429_*3824+430del)
c.*2515+429_*2515+430del (n.*2515+429_*2515+430del)
c.4122+429_4122+430del (n.4122+429_4122+430del)
c.4116+429_4116+430del (n.4116+429_4116+430del)
c.2173+429_2173+430del
n.4648_4649del
c.3901+429_3901+430del
c.*2241+429_*2241+430del (n.*2241+429_*2241+430del)
c.2759+429_2759+430del
n.196+429_196+430del
c.*2949_*2950del (n.*2949_*2950del)
c.*2979_*2980del (n.*2979_*2980del)
c.4185+429_4185+430del (n.4185+429_4185+430del)
n.1812+391_1812+392del
c.3318+429_3318+430del
c.1307+429_1307+430del
c.*3328_*3329del (n.*3328_*3329del)
c.4540+429_4540+430del
c.*1402+429_*1402+430del (n.*1402+429_*1402+430del)
c.*2221+429_*2221+430del (n.*2221+429_*2221+430del)
c.*2956+429_*2956+430del (n.*2956+429_*2956+430del)
c.*2967_*2968del (n.*2967_*2968del)
c.3425+429_3425+430del
c.4086+429_4086+430del (n.4086+429_4086+430del)
c.*2661+429_*2661+430del (n.*2661+429_*2661+430del)
c.4125+429_4125+430del (n.4125+429_4125+430del)
c.3870+429_3870+430del (n.3870+429_3870+430del)
c.*3705+429_*3705+430del (n.*3705+429_*3705+430del)
c.*2406+429_*2406+430del (n.*2406+429_*2406+430del)
c.601+429_601+430del
n.593+429_593+430del
c.2619+429_2619+430del (n.2619+429_2619+430del)
n.4185+429_4185+430del
n.4414+429_4414+430del
c.4188+429_4188+430del (n.4188+429_4188+430del)
c.2685+429_2685+430del (n.2685+429_2685+430del)
c.2076+429_2076+430del (n.2076+429_2076+430del)
c.2487+429_2487+430del (n.2487+429_2487+430del)
n.4260+429_4260+430del
n.4191+429_4191+430del
n.5285_5286del
gnomAD v4
11g.17396487G>CCA674176381ABCC8n.3720+429C>G
c.710+429C>G
n.2458+429C>G
n.2796C>G
n.4763C>G
n.562+429C>G
n.1618+429C>G
n.4281+429C>G
n.4334+429C>G
c.3986-557C>G (n.3986-557C>G)
n.5424+429C>G
c.*2257+429C>G (n.*2257+429C>G)
n.4701+429C>G
c.*2550+429C>G (n.*2550+429C>G)
n.4554+429C>G
n.4411+429C>G
n.4278+429C>G
n.4739+391C>G
c.*541+429C>G (n.*541+429C>G)
n.4862C>G
c.4002+429C>G (n.4002+429C>G)
n.4376+429C>G
n.4436+429C>G
c.*1256+429C>G (n.*1256+429C>G)
c.*2288+429C>G (n.*2288+429C>G)
n.5210C>G
c.4119+429C>G (n.4119+429C>G)
n.4329+429C>G
n.4237+429C>G
c.*2291+429C>G (n.*2291+429C>G)
n.3766+429C>G
n.4407+429C>G
n.4440+429C>G
n.4806C>G
n.4558+429C>G
c.*2331+429C>G (n.*2331+429C>G)
c.3960+429C>G (n.3960+429C>G)
c.*3824+429C>G (n.*3824+429C>G)
c.*2515+429C>G (n.*2515+429C>G)
c.4122+429C>G (n.4122+429C>G)
c.4116+429C>G (n.4116+429C>G)
c.2173+429C>G
n.4648C>G
c.3901+429C>G
c.*2241+429C>G (n.*2241+429C>G)
c.2759+429C>G
n.196+429C>G
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.4185+429C>G (n.4185+429C>G)
n.1812+391C>G
c.3318+429C>G
c.1307+429C>G
c.*3328C>G (n.*3328C>G)
c.4540+429C>G
c.*1402+429C>G (n.*1402+429C>G)
c.*2221+429C>G (n.*2221+429C>G)
c.*2956+429C>G (n.*2956+429C>G)
c.*2967C>G (n.*2967C>G)
c.3425+429C>G
c.4086+429C>G (n.4086+429C>G)
c.*2661+429C>G (n.*2661+429C>G)
c.4125+429C>G (n.4125+429C>G)
c.3870+429C>G (n.3870+429C>G)
c.*3705+429C>G (n.*3705+429C>G)
c.*2406+429C>G (n.*2406+429C>G)
c.601+429C>G
n.593+429C>G
c.2619+429C>G (n.2619+429C>G)
n.4185+429C>G
n.4414+429C>G
c.4188+429C>G (n.4188+429C>G)
c.2685+429C>G (n.2685+429C>G)
c.2076+429C>G (n.2076+429C>G)
c.2487+429C>G (n.2487+429C>G)
n.4260+429C>G
n.4191+429C>G
n.5285C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396487G=CA1955123666ABCC8n.3720+429C=
c.710+429C=
n.2458+429C=
n.2796C=
n.4763C=
n.562+429C=
n.1618+429C=
n.4281+429C=
n.4334+429C=
c.3986-557C= (n.3986-557C=)
n.5424+429C=
c.*2257+429C= (n.*2257+429C=)
n.4701+429C=
c.*2550+429C= (n.*2550+429C=)
n.4554+429C=
n.4411+429C=
n.4278+429C=
n.4739+391C=
c.*541+429C= (n.*541+429C=)
n.4862C=
c.4002+429C= (n.4002+429C=)
n.4376+429C=
n.4436+429C=
c.*1256+429C= (n.*1256+429C=)
c.*2288+429C= (n.*2288+429C=)
n.5210C=
c.4119+429C= (n.4119+429C=)
n.4329+429C=
n.4237+429C=
c.*2291+429C= (n.*2291+429C=)
n.3766+429C=
n.4407+429C=
n.4440+429C=
n.4806C=
n.4558+429C=
c.*2331+429C= (n.*2331+429C=)
c.3960+429C= (n.3960+429C=)
c.*3824+429C= (n.*3824+429C=)
c.*2515+429C= (n.*2515+429C=)
c.4122+429C= (n.4122+429C=)
c.4116+429C= (n.4116+429C=)
c.2173+429C=
n.4648C=
c.3901+429C=
c.*2241+429C= (n.*2241+429C=)
c.2759+429C=
n.196+429C=
c.*2949C= (n.*2949C=)
c.*2979C= (n.*2979C=)
c.4185+429C= (n.4185+429C=)
n.1812+391C=
c.3318+429C=
c.1307+429C=
c.*3328C= (n.*3328C=)
c.4540+429C=
c.*1402+429C= (n.*1402+429C=)
c.*2221+429C= (n.*2221+429C=)
c.*2956+429C= (n.*2956+429C=)
c.*2967C= (n.*2967C=)
c.3425+429C=
c.4086+429C= (n.4086+429C=)
c.*2661+429C= (n.*2661+429C=)
c.4125+429C= (n.4125+429C=)
c.3870+429C= (n.3870+429C=)
c.*3705+429C= (n.*3705+429C=)
c.*2406+429C= (n.*2406+429C=)
c.601+429C=
n.593+429C=
c.2619+429C= (n.2619+429C=)
n.4185+429C=
n.4414+429C=
c.4188+429C= (n.4188+429C=)
c.2685+429C= (n.2685+429C=)
c.2076+429C= (n.2076+429C=)
c.2487+429C= (n.2487+429C=)
n.4260+429C=
n.4191+429C=
n.5285C=
11g.17396487G>TCA2612641280ABCC8n.3720+429C>A
c.710+429C>A
n.2458+429C>A
n.2796C>A
n.4763C>A
n.562+429C>A
n.1618+429C>A
n.4281+429C>A
n.4334+429C>A
c.3986-557C>A (n.3986-557C>A)
n.5424+429C>A
c.*2257+429C>A (n.*2257+429C>A)
n.4701+429C>A
c.*2550+429C>A (n.*2550+429C>A)
n.4554+429C>A
n.4411+429C>A
n.4278+429C>A
n.4739+391C>A
c.*541+429C>A (n.*541+429C>A)
n.4862C>A
c.4002+429C>A (n.4002+429C>A)
n.4376+429C>A
n.4436+429C>A
c.*1256+429C>A (n.*1256+429C>A)
c.*2288+429C>A (n.*2288+429C>A)
n.5210C>A
c.4119+429C>A (n.4119+429C>A)
n.4329+429C>A
n.4237+429C>A
c.*2291+429C>A (n.*2291+429C>A)
n.3766+429C>A
n.4407+429C>A
n.4440+429C>A
n.4806C>A
n.4558+429C>A
c.*2331+429C>A (n.*2331+429C>A)
c.3960+429C>A (n.3960+429C>A)
c.*3824+429C>A (n.*3824+429C>A)
c.*2515+429C>A (n.*2515+429C>A)
c.4122+429C>A (n.4122+429C>A)
c.4116+429C>A (n.4116+429C>A)
c.2173+429C>A
n.4648C>A
c.3901+429C>A
c.*2241+429C>A (n.*2241+429C>A)
c.2759+429C>A
n.196+429C>A
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.4185+429C>A (n.4185+429C>A)
n.1812+391C>A
c.3318+429C>A
c.1307+429C>A
c.*3328C>A (n.*3328C>A)
c.4540+429C>A
c.*1402+429C>A (n.*1402+429C>A)
c.*2221+429C>A (n.*2221+429C>A)
c.*2956+429C>A (n.*2956+429C>A)
c.*2967C>A (n.*2967C>A)
c.3425+429C>A
c.4086+429C>A (n.4086+429C>A)
c.*2661+429C>A (n.*2661+429C>A)
c.4125+429C>A (n.4125+429C>A)
c.3870+429C>A (n.3870+429C>A)
c.*3705+429C>A (n.*3705+429C>A)
c.*2406+429C>A (n.*2406+429C>A)
c.601+429C>A
n.593+429C>A
c.2619+429C>A (n.2619+429C>A)
n.4185+429C>A
n.4414+429C>A
c.4188+429C>A (n.4188+429C>A)
c.2685+429C>A (n.2685+429C>A)
c.2076+429C>A (n.2076+429C>A)
c.2487+429C>A (n.2487+429C>A)
n.4260+429C>A
n.4191+429C>A
n.5285C>A
gnomAD v4
11g.17396488A>GCA2612641292ABCC8n.3720+428T>C
c.710+428T>C
n.2458+428T>C
n.2795T>C
n.4762T>C
n.562+428T>C
n.1618+428T>C
n.4281+428T>C
n.4334+428T>C
c.3986-558T>C (n.3986-558T>C)
n.5424+428T>C
c.*2257+428T>C (n.*2257+428T>C)
n.4701+428T>C
c.*2550+428T>C (n.*2550+428T>C)
n.4554+428T>C
n.4411+428T>C
n.4278+428T>C
n.4739+390T>C
c.*541+428T>C (n.*541+428T>C)
n.4861T>C
c.4002+428T>C (n.4002+428T>C)
n.4376+428T>C
n.4436+428T>C
c.*1256+428T>C (n.*1256+428T>C)
c.*2288+428T>C (n.*2288+428T>C)
n.5209T>C
c.4119+428T>C (n.4119+428T>C)
n.4329+428T>C
n.4237+428T>C
c.*2291+428T>C (n.*2291+428T>C)
n.3766+428T>C
n.4407+428T>C
n.4440+428T>C
n.4805T>C
n.4558+428T>C
c.*2331+428T>C (n.*2331+428T>C)
c.3960+428T>C (n.3960+428T>C)
c.*3824+428T>C (n.*3824+428T>C)
c.*2515+428T>C (n.*2515+428T>C)
c.4122+428T>C (n.4122+428T>C)
c.4116+428T>C (n.4116+428T>C)
c.2173+428T>C
n.4647T>C
c.3901+428T>C
c.*2241+428T>C (n.*2241+428T>C)
c.2759+428T>C
n.196+428T>C
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.4185+428T>C (n.4185+428T>C)
n.1812+390T>C
c.3318+428T>C
c.1307+428T>C
c.*3327T>C (n.*3327T>C)
c.4540+428T>C
c.*1402+428T>C (n.*1402+428T>C)
c.*2221+428T>C (n.*2221+428T>C)
c.*2956+428T>C (n.*2956+428T>C)
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
c.3425+428T>C
c.4086+428T>C (n.4086+428T>C)
c.*2661+428T>C (n.*2661+428T>C)
c.4125+428T>C (n.4125+428T>C)
c.3870+428T>C (n.3870+428T>C)
c.*3705+428T>C (n.*3705+428T>C)
c.*2406+428T>C (n.*2406+428T>C)
c.601+428T>C
n.593+428T>C
c.2619+428T>C (n.2619+428T>C)
n.4185+428T>C
n.4414+428T>C
c.4188+428T>C (n.4188+428T>C)
c.2685+428T>C (n.2685+428T>C)
c.2076+428T>C (n.2076+428T>C)
c.2487+428T>C (n.2487+428T>C)
n.4260+428T>C
n.4191+428T>C
n.5284T>C
gnomAD v4
11g.17396488A>TCA2612641293ABCC8n.3720+428T>A
c.710+428T>A
n.2458+428T>A
n.2795T>A
n.4762T>A
n.562+428T>A
n.1618+428T>A
n.4281+428T>A
n.4334+428T>A
c.3986-558T>A (n.3986-558T>A)
n.5424+428T>A
c.*2257+428T>A (n.*2257+428T>A)
n.4701+428T>A
c.*2550+428T>A (n.*2550+428T>A)
n.4554+428T>A
n.4411+428T>A
n.4278+428T>A
n.4739+390T>A
c.*541+428T>A (n.*541+428T>A)
n.4861T>A
c.4002+428T>A (n.4002+428T>A)
n.4376+428T>A
n.4436+428T>A
c.*1256+428T>A (n.*1256+428T>A)
c.*2288+428T>A (n.*2288+428T>A)
n.5209T>A
c.4119+428T>A (n.4119+428T>A)
n.4329+428T>A
n.4237+428T>A
c.*2291+428T>A (n.*2291+428T>A)
n.3766+428T>A
n.4407+428T>A
n.4440+428T>A
n.4805T>A
n.4558+428T>A
c.*2331+428T>A (n.*2331+428T>A)
c.3960+428T>A (n.3960+428T>A)
c.*3824+428T>A (n.*3824+428T>A)
c.*2515+428T>A (n.*2515+428T>A)
c.4122+428T>A (n.4122+428T>A)
c.4116+428T>A (n.4116+428T>A)
c.2173+428T>A
n.4647T>A
c.3901+428T>A
c.*2241+428T>A (n.*2241+428T>A)
c.2759+428T>A
n.196+428T>A
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.4185+428T>A (n.4185+428T>A)
n.1812+390T>A
c.3318+428T>A
c.1307+428T>A
c.*3327T>A (n.*3327T>A)
c.4540+428T>A
c.*1402+428T>A (n.*1402+428T>A)
c.*2221+428T>A (n.*2221+428T>A)
c.*2956+428T>A (n.*2956+428T>A)
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
c.3425+428T>A
c.4086+428T>A (n.4086+428T>A)
c.*2661+428T>A (n.*2661+428T>A)
c.4125+428T>A (n.4125+428T>A)
c.3870+428T>A (n.3870+428T>A)
c.*3705+428T>A (n.*3705+428T>A)
c.*2406+428T>A (n.*2406+428T>A)
c.601+428T>A
n.593+428T>A
c.2619+428T>A (n.2619+428T>A)
n.4185+428T>A
n.4414+428T>A
c.4188+428T>A (n.4188+428T>A)
c.2685+428T>A (n.2685+428T>A)
c.2076+428T>A (n.2076+428T>A)
c.2487+428T>A (n.2487+428T>A)
n.4260+428T>A
n.4191+428T>A
n.5284T>A
gnomAD v4
11g.17396489G>ACA2612641296ABCC8n.3720+427C>T
c.710+427C>T
n.2458+427C>T
n.2794C>T
n.4761C>T
n.562+427C>T
n.1618+427C>T
n.4281+427C>T
n.4334+427C>T
c.3986-559C>T (n.3986-559C>T)
n.5424+427C>T
c.*2257+427C>T (n.*2257+427C>T)
n.4701+427C>T
c.*2550+427C>T (n.*2550+427C>T)
n.4554+427C>T
n.4411+427C>T
n.4278+427C>T
n.4739+389C>T
c.*541+427C>T (n.*541+427C>T)
n.4860C>T
c.4002+427C>T (n.4002+427C>T)
n.4376+427C>T
n.4436+427C>T
c.*1256+427C>T (n.*1256+427C>T)
c.*2288+427C>T (n.*2288+427C>T)
n.5208C>T
c.4119+427C>T (n.4119+427C>T)
n.4329+427C>T
n.4237+427C>T
c.*2291+427C>T (n.*2291+427C>T)
n.3766+427C>T
n.4407+427C>T
n.4440+427C>T
n.4804C>T
n.4558+427C>T
c.*2331+427C>T (n.*2331+427C>T)
c.3960+427C>T (n.3960+427C>T)
c.*3824+427C>T (n.*3824+427C>T)
c.*2515+427C>T (n.*2515+427C>T)
c.4122+427C>T (n.4122+427C>T)
c.4116+427C>T (n.4116+427C>T)
c.2173+427C>T
n.4646C>T
c.3901+427C>T
c.*2241+427C>T (n.*2241+427C>T)
c.2759+427C>T
n.196+427C>T
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
c.4185+427C>T (n.4185+427C>T)
n.1812+389C>T
c.3318+427C>T
c.1307+427C>T
c.*3326C>T (n.*3326C>T)
c.4540+427C>T
c.*1402+427C>T (n.*1402+427C>T)
c.*2221+427C>T (n.*2221+427C>T)
c.*2956+427C>T (n.*2956+427C>T)
c.*2965C>T (n.*2965C>T)
c.3425+427C>T
c.4086+427C>T (n.4086+427C>T)
c.*2661+427C>T (n.*2661+427C>T)
c.4125+427C>T (n.4125+427C>T)
c.3870+427C>T (n.3870+427C>T)
c.*3705+427C>T (n.*3705+427C>T)
c.*2406+427C>T (n.*2406+427C>T)
c.601+427C>T
n.593+427C>T
c.2619+427C>T (n.2619+427C>T)
n.4185+427C>T
n.4414+427C>T
c.4188+427C>T (n.4188+427C>T)
c.2685+427C>T (n.2685+427C>T)
c.2076+427C>T (n.2076+427C>T)
c.2487+427C>T (n.2487+427C>T)
n.4260+427C>T
n.4191+427C>T
n.5283C>T
gnomAD v4
11g.17396489G>TCA2612641297ABCC8n.3720+427C>A
c.710+427C>A
n.2458+427C>A
n.2794C>A
n.4761C>A
n.562+427C>A
n.1618+427C>A
n.4281+427C>A
n.4334+427C>A
c.3986-559C>A (n.3986-559C>A)
n.5424+427C>A
c.*2257+427C>A (n.*2257+427C>A)
n.4701+427C>A
c.*2550+427C>A (n.*2550+427C>A)
n.4554+427C>A
n.4411+427C>A
n.4278+427C>A
n.4739+389C>A
c.*541+427C>A (n.*541+427C>A)
n.4860C>A
c.4002+427C>A (n.4002+427C>A)
n.4376+427C>A
n.4436+427C>A
c.*1256+427C>A (n.*1256+427C>A)
c.*2288+427C>A (n.*2288+427C>A)
n.5208C>A
c.4119+427C>A (n.4119+427C>A)
n.4329+427C>A
n.4237+427C>A
c.*2291+427C>A (n.*2291+427C>A)
n.3766+427C>A
n.4407+427C>A
n.4440+427C>A
n.4804C>A
n.4558+427C>A
c.*2331+427C>A (n.*2331+427C>A)
c.3960+427C>A (n.3960+427C>A)
c.*3824+427C>A (n.*3824+427C>A)
c.*2515+427C>A (n.*2515+427C>A)
c.4122+427C>A (n.4122+427C>A)
c.4116+427C>A (n.4116+427C>A)
c.2173+427C>A
n.4646C>A
c.3901+427C>A
c.*2241+427C>A (n.*2241+427C>A)
c.2759+427C>A
n.196+427C>A
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.4185+427C>A (n.4185+427C>A)
n.1812+389C>A
c.3318+427C>A
c.1307+427C>A
c.*3326C>A (n.*3326C>A)
c.4540+427C>A
c.*1402+427C>A (n.*1402+427C>A)
c.*2221+427C>A (n.*2221+427C>A)
c.*2956+427C>A (n.*2956+427C>A)
c.*2965C>A (n.*2965C>A)
c.3425+427C>A
c.4086+427C>A (n.4086+427C>A)
c.*2661+427C>A (n.*2661+427C>A)
c.4125+427C>A (n.4125+427C>A)
c.3870+427C>A (n.3870+427C>A)
c.*3705+427C>A (n.*3705+427C>A)
c.*2406+427C>A (n.*2406+427C>A)
c.601+427C>A
n.593+427C>A
c.2619+427C>A (n.2619+427C>A)
n.4185+427C>A
n.4414+427C>A
c.4188+427C>A (n.4188+427C>A)
c.2685+427C>A (n.2685+427C>A)
c.2076+427C>A (n.2076+427C>A)
c.2487+427C>A (n.2487+427C>A)
n.4260+427C>A
n.4191+427C>A
n.5283C>A
gnomAD v4
11g.17396489dupCA2513030818ABCC8n.3720+427dup
c.710+427dup
n.2458+427dup
n.2794dup
n.4761dup
n.562+427dup
n.1618+427dup
n.4281+427dup
n.4334+427dup
c.3986-559dup (n.3986-559dup)
n.5424+427dup
c.*2257+427dup (n.*2257+427dup)
n.4701+427dup
c.*2550+427dup (n.*2550+427dup)
n.4554+427dup
n.4411+427dup
n.4278+427dup
n.4739+389dup
c.*541+427dup (n.*541+427dup)
n.4860dup
c.4002+427dup (n.4002+427dup)
n.4376+427dup
n.4436+427dup
c.*1256+427dup (n.*1256+427dup)
c.*2288+427dup (n.*2288+427dup)
n.5208dup
c.4119+427dup (n.4119+427dup)
n.4329+427dup
n.4237+427dup
c.*2291+427dup (n.*2291+427dup)
n.3766+427dup
n.4407+427dup
n.4440+427dup
n.4804dup
n.4558+427dup
c.*2331+427dup (n.*2331+427dup)
c.3960+427dup (n.3960+427dup)
c.*3824+427dup (n.*3824+427dup)
c.*2515+427dup (n.*2515+427dup)
c.4122+427dup (n.4122+427dup)
c.4116+427dup (n.4116+427dup)
c.2173+427dup
n.4646dup
c.3901+427dup
c.*2241+427dup (n.*2241+427dup)
c.2759+427dup
n.196+427dup
c.*2947dup (n.*2947dup)
c.*2977dup (n.*2977dup)
c.4185+427dup (n.4185+427dup)
n.1812+389dup
c.3318+427dup
c.1307+427dup
c.*3326dup (n.*3326dup)
c.4540+427dup
c.*1402+427dup (n.*1402+427dup)
c.*2221+427dup (n.*2221+427dup)
c.*2956+427dup (n.*2956+427dup)
c.*2965dup (n.*2965dup)
c.3425+427dup
c.4086+427dup (n.4086+427dup)
c.*2661+427dup (n.*2661+427dup)
c.4125+427dup (n.4125+427dup)
c.3870+427dup (n.3870+427dup)
c.*3705+427dup (n.*3705+427dup)
c.*2406+427dup (n.*2406+427dup)
c.601+427dup
n.593+427dup
c.2619+427dup (n.2619+427dup)
n.4185+427dup
n.4414+427dup
c.4188+427dup (n.4188+427dup)
c.2685+427dup (n.2685+427dup)
c.2076+427dup (n.2076+427dup)
c.2487+427dup (n.2487+427dup)
n.4260+427dup
n.4191+427dup
n.5283dup
11g.17396490T>ACA2612641300ABCC8n.3720+426A>T
c.710+426A>T
n.2458+426A>T
n.2793A>T
n.4760A>T
n.562+426A>T
n.1618+426A>T
n.4281+426A>T
n.4334+426A>T
c.3986-560A>T (n.3986-560A>T)
n.5424+426A>T
c.*2257+426A>T (n.*2257+426A>T)
n.4701+426A>T
c.*2550+426A>T (n.*2550+426A>T)
n.4554+426A>T
n.4411+426A>T
n.4278+426A>T
n.4739+388A>T
c.*541+426A>T (n.*541+426A>T)
n.4859A>T
c.4002+426A>T (n.4002+426A>T)
n.4376+426A>T
n.4436+426A>T
c.*1256+426A>T (n.*1256+426A>T)
c.*2288+426A>T (n.*2288+426A>T)
n.5207A>T
c.4119+426A>T (n.4119+426A>T)
n.4329+426A>T
n.4237+426A>T
c.*2291+426A>T (n.*2291+426A>T)
n.3766+426A>T
n.4407+426A>T
n.4440+426A>T
n.4803A>T
n.4558+426A>T
c.*2331+426A>T (n.*2331+426A>T)
c.3960+426A>T (n.3960+426A>T)
c.*3824+426A>T (n.*3824+426A>T)
c.*2515+426A>T (n.*2515+426A>T)
c.4122+426A>T (n.4122+426A>T)
c.4116+426A>T (n.4116+426A>T)
c.2173+426A>T
n.4645A>T
c.3901+426A>T
c.*2241+426A>T (n.*2241+426A>T)
c.2759+426A>T
n.196+426A>T
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
c.*2976A>T (n.*2976A>T)
c.4185+426A>T (n.4185+426A>T)
n.1812+388A>T
c.3318+426A>T
c.1307+426A>T
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
c.4540+426A>T
c.*1402+426A>T (n.*1402+426A>T)
c.*2221+426A>T (n.*2221+426A>T)
c.*2956+426A>T (n.*2956+426A>T)
c.*2964A>T (n.*2964A>T)
c.3425+426A>T
c.4086+426A>T (n.4086+426A>T)
c.*2661+426A>T (n.*2661+426A>T)
c.4125+426A>T (n.4125+426A>T)
c.3870+426A>T (n.3870+426A>T)
c.*3705+426A>T (n.*3705+426A>T)
c.*2406+426A>T (n.*2406+426A>T)
c.601+426A>T
n.593+426A>T
c.2619+426A>T (n.2619+426A>T)
n.4185+426A>T
n.4414+426A>T
c.4188+426A>T (n.4188+426A>T)
c.2685+426A>T (n.2685+426A>T)
c.2076+426A>T (n.2076+426A>T)
c.2487+426A>T (n.2487+426A>T)
n.4260+426A>T
n.4191+426A>T
n.5282A>T
gnomAD v4
11g.17396490T>CCA2612641302ABCC8n.3720+426A>G
c.710+426A>G
n.2458+426A>G
n.2793A>G
n.4760A>G
n.562+426A>G
n.1618+426A>G
n.4281+426A>G
n.4334+426A>G
c.3986-560A>G (n.3986-560A>G)
n.5424+426A>G
c.*2257+426A>G (n.*2257+426A>G)
n.4701+426A>G
c.*2550+426A>G (n.*2550+426A>G)
n.4554+426A>G
n.4411+426A>G
n.4278+426A>G
n.4739+388A>G
c.*541+426A>G (n.*541+426A>G)
n.4859A>G
c.4002+426A>G (n.4002+426A>G)
n.4376+426A>G
n.4436+426A>G
c.*1256+426A>G (n.*1256+426A>G)
c.*2288+426A>G (n.*2288+426A>G)
n.5207A>G
c.4119+426A>G (n.4119+426A>G)
n.4329+426A>G
n.4237+426A>G
c.*2291+426A>G (n.*2291+426A>G)
n.3766+426A>G
n.4407+426A>G
n.4440+426A>G
n.4803A>G
n.4558+426A>G
c.*2331+426A>G (n.*2331+426A>G)
c.3960+426A>G (n.3960+426A>G)
c.*3824+426A>G (n.*3824+426A>G)
c.*2515+426A>G (n.*2515+426A>G)
c.4122+426A>G (n.4122+426A>G)
c.4116+426A>G (n.4116+426A>G)
c.2173+426A>G
n.4645A>G
c.3901+426A>G
c.*2241+426A>G (n.*2241+426A>G)
c.2759+426A>G
n.196+426A>G
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.*2976A>G (n.*2976A>G)
c.4185+426A>G (n.4185+426A>G)
n.1812+388A>G
c.3318+426A>G
c.1307+426A>G
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
c.4540+426A>G
c.*1402+426A>G (n.*1402+426A>G)
c.*2221+426A>G (n.*2221+426A>G)
c.*2956+426A>G (n.*2956+426A>G)
c.*2964A>G (n.*2964A>G)
c.3425+426A>G
c.4086+426A>G (n.4086+426A>G)
c.*2661+426A>G (n.*2661+426A>G)
c.4125+426A>G (n.4125+426A>G)
c.3870+426A>G (n.3870+426A>G)
c.*3705+426A>G (n.*3705+426A>G)
c.*2406+426A>G (n.*2406+426A>G)
c.601+426A>G
n.593+426A>G
c.2619+426A>G (n.2619+426A>G)
n.4185+426A>G
n.4414+426A>G
c.4188+426A>G (n.4188+426A>G)
c.2685+426A>G (n.2685+426A>G)
c.2076+426A>G (n.2076+426A>G)
c.2487+426A>G (n.2487+426A>G)
n.4260+426A>G
n.4191+426A>G
n.5282A>G
gnomAD v4
11g.17396490T>GCA1955123668ABCC8n.3720+426A>C
c.710+426A>C
n.2458+426A>C
n.2793A>C
n.4760A>C
n.562+426A>C
n.1618+426A>C
n.4281+426A>C
n.4334+426A>C
c.3986-560A>C (n.3986-560A>C)
n.5424+426A>C
c.*2257+426A>C (n.*2257+426A>C)
n.4701+426A>C
c.*2550+426A>C (n.*2550+426A>C)
n.4554+426A>C
n.4411+426A>C
n.4278+426A>C
n.4739+388A>C
c.*541+426A>C (n.*541+426A>C)
n.4859A>C
c.4002+426A>C (n.4002+426A>C)
n.4376+426A>C
n.4436+426A>C
c.*1256+426A>C (n.*1256+426A>C)
c.*2288+426A>C (n.*2288+426A>C)
n.5207A>C
c.4119+426A>C (n.4119+426A>C)
n.4329+426A>C
n.4237+426A>C
c.*2291+426A>C (n.*2291+426A>C)
n.3766+426A>C
n.4407+426A>C
n.4440+426A>C
n.4803A>C
n.4558+426A>C
c.*2331+426A>C (n.*2331+426A>C)
c.3960+426A>C (n.3960+426A>C)
c.*3824+426A>C (n.*3824+426A>C)
c.*2515+426A>C (n.*2515+426A>C)
c.4122+426A>C (n.4122+426A>C)
c.4116+426A>C (n.4116+426A>C)
c.2173+426A>C
n.4645A>C
c.3901+426A>C
c.*2241+426A>C (n.*2241+426A>C)
c.2759+426A>C
n.196+426A>C
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.*2976A>C (n.*2976A>C)
c.4185+426A>C (n.4185+426A>C)
n.1812+388A>C
c.3318+426A>C
c.1307+426A>C
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
c.4540+426A>C
c.*1402+426A>C (n.*1402+426A>C)
c.*2221+426A>C (n.*2221+426A>C)
c.*2956+426A>C (n.*2956+426A>C)
c.*2964A>C (n.*2964A>C)
c.3425+426A>C
c.4086+426A>C (n.4086+426A>C)
c.*2661+426A>C (n.*2661+426A>C)
c.4125+426A>C (n.4125+426A>C)
c.3870+426A>C (n.3870+426A>C)
c.*3705+426A>C (n.*3705+426A>C)
c.*2406+426A>C (n.*2406+426A>C)
c.601+426A>C
n.593+426A>C
c.2619+426A>C (n.2619+426A>C)
n.4185+426A>C
n.4414+426A>C
c.4188+426A>C (n.4188+426A>C)
c.2685+426A>C (n.2685+426A>C)
c.2076+426A>C (n.2076+426A>C)
c.2487+426A>C (n.2487+426A>C)
n.4260+426A>C
n.4191+426A>C
n.5282A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396490T=CA1955123667ABCC8n.3720+426A=
c.710+426A=
n.2458+426A=
n.2793A=
n.4760A=
n.562+426A=
n.1618+426A=
n.4281+426A=
n.4334+426A=
c.3986-560A= (n.3986-560A=)
n.5424+426A=
c.*2257+426A= (n.*2257+426A=)
n.4701+426A=
c.*2550+426A= (n.*2550+426A=)
n.4554+426A=
n.4411+426A=
n.4278+426A=
n.4739+388A=
c.*541+426A= (n.*541+426A=)
n.4859A=
c.4002+426A= (n.4002+426A=)
n.4376+426A=
n.4436+426A=
c.*1256+426A= (n.*1256+426A=)
c.*2288+426A= (n.*2288+426A=)
n.5207A=
c.4119+426A= (n.4119+426A=)
n.4329+426A=
n.4237+426A=
c.*2291+426A= (n.*2291+426A=)
n.3766+426A=
n.4407+426A=
n.4440+426A=
n.4803A=
n.4558+426A=
c.*2331+426A= (n.*2331+426A=)
c.3960+426A= (n.3960+426A=)
c.*3824+426A= (n.*3824+426A=)
c.*2515+426A= (n.*2515+426A=)
c.4122+426A= (n.4122+426A=)
c.4116+426A= (n.4116+426A=)
c.2173+426A=
n.4645A=
c.3901+426A=
c.*2241+426A= (n.*2241+426A=)
c.2759+426A=
n.196+426A=
c.*2946A= (n.*2946A=)
c.*2976A= (n.*2976A=)
c.4185+426A= (n.4185+426A=)
n.1812+388A=
c.3318+426A=
c.1307+426A=
c.*3325A= (n.*3325A=)
c.4540+426A=
c.*1402+426A= (n.*1402+426A=)
c.*2221+426A= (n.*2221+426A=)
c.*2956+426A= (n.*2956+426A=)
c.*2964A= (n.*2964A=)
c.3425+426A=
c.4086+426A= (n.4086+426A=)
c.*2661+426A= (n.*2661+426A=)
c.4125+426A= (n.4125+426A=)
c.3870+426A= (n.3870+426A=)
c.*3705+426A= (n.*3705+426A=)
c.*2406+426A= (n.*2406+426A=)
c.601+426A=
n.593+426A=
c.2619+426A= (n.2619+426A=)
n.4185+426A=
n.4414+426A=
c.4188+426A= (n.4188+426A=)
c.2685+426A= (n.2685+426A=)
c.2076+426A= (n.2076+426A=)
c.2487+426A= (n.2487+426A=)
n.4260+426A=
n.4191+426A=
n.5282A=
11g.17396491G>ACA2612641303ABCC8n.3720+425C>T
c.710+425C>T
n.2458+425C>T
n.2792C>T
n.4759C>T
n.562+425C>T
n.1618+425C>T
n.4281+425C>T
n.4334+425C>T
c.3986-561C>T (n.3986-561C>T)
n.5424+425C>T
c.*2257+425C>T (n.*2257+425C>T)
n.4701+425C>T
c.*2550+425C>T (n.*2550+425C>T)
n.4554+425C>T
n.4411+425C>T
n.4278+425C>T
n.4739+387C>T
c.*541+425C>T (n.*541+425C>T)
n.4858C>T
c.4002+425C>T (n.4002+425C>T)
n.4376+425C>T
n.4436+425C>T
c.*1256+425C>T (n.*1256+425C>T)
c.*2288+425C>T (n.*2288+425C>T)
n.5206C>T
c.4119+425C>T (n.4119+425C>T)
n.4329+425C>T
n.4237+425C>T
c.*2291+425C>T (n.*2291+425C>T)
n.3766+425C>T
n.4407+425C>T
n.4440+425C>T
n.4802C>T
n.4558+425C>T
c.*2331+425C>T (n.*2331+425C>T)
c.3960+425C>T (n.3960+425C>T)
c.*3824+425C>T (n.*3824+425C>T)
c.*2515+425C>T (n.*2515+425C>T)
c.4122+425C>T (n.4122+425C>T)
c.4116+425C>T (n.4116+425C>T)
c.2173+425C>T
n.4644C>T
c.3901+425C>T
c.*2241+425C>T (n.*2241+425C>T)
c.2759+425C>T
n.196+425C>T
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.4185+425C>T (n.4185+425C>T)
n.1812+387C>T
c.3318+425C>T
c.1307+425C>T
c.*3324C>T (n.*3324C>T)
c.4540+425C>T
c.*1402+425C>T (n.*1402+425C>T)
c.*2221+425C>T (n.*2221+425C>T)
c.*2956+425C>T (n.*2956+425C>T)
c.*2963C>T (n.*2963C>T)
c.3425+425C>T
c.4086+425C>T (n.4086+425C>T)
c.*2661+425C>T (n.*2661+425C>T)
c.4125+425C>T (n.4125+425C>T)
c.3870+425C>T (n.3870+425C>T)
c.*3705+425C>T (n.*3705+425C>T)
c.*2406+425C>T (n.*2406+425C>T)
c.601+425C>T
n.593+425C>T
c.2619+425C>T (n.2619+425C>T)
n.4185+425C>T
n.4414+425C>T
c.4188+425C>T (n.4188+425C>T)
c.2685+425C>T (n.2685+425C>T)
c.2076+425C>T (n.2076+425C>T)
c.2487+425C>T (n.2487+425C>T)
n.4260+425C>T
n.4191+425C>T
n.5281C>T
gnomAD v4
11g.17396491G>CCA2612641304ABCC8n.3720+425C>G
c.710+425C>G
n.2458+425C>G
n.2792C>G
n.4759C>G
n.562+425C>G
n.1618+425C>G
n.4281+425C>G
n.4334+425C>G
c.3986-561C>G (n.3986-561C>G)
n.5424+425C>G
c.*2257+425C>G (n.*2257+425C>G)
n.4701+425C>G
c.*2550+425C>G (n.*2550+425C>G)
n.4554+425C>G
n.4411+425C>G
n.4278+425C>G
n.4739+387C>G
c.*541+425C>G (n.*541+425C>G)
n.4858C>G
c.4002+425C>G (n.4002+425C>G)
n.4376+425C>G
n.4436+425C>G
c.*1256+425C>G (n.*1256+425C>G)
c.*2288+425C>G (n.*2288+425C>G)
n.5206C>G
c.4119+425C>G (n.4119+425C>G)
n.4329+425C>G
n.4237+425C>G
c.*2291+425C>G (n.*2291+425C>G)
n.3766+425C>G
n.4407+425C>G
n.4440+425C>G
n.4802C>G
n.4558+425C>G
c.*2331+425C>G (n.*2331+425C>G)
c.3960+425C>G (n.3960+425C>G)
c.*3824+425C>G (n.*3824+425C>G)
c.*2515+425C>G (n.*2515+425C>G)
c.4122+425C>G (n.4122+425C>G)
c.4116+425C>G (n.4116+425C>G)
c.2173+425C>G
n.4644C>G
c.3901+425C>G
c.*2241+425C>G (n.*2241+425C>G)
c.2759+425C>G
n.196+425C>G
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.4185+425C>G (n.4185+425C>G)
n.1812+387C>G
c.3318+425C>G
c.1307+425C>G
c.*3324C>G (n.*3324C>G)
c.4540+425C>G
c.*1402+425C>G (n.*1402+425C>G)
c.*2221+425C>G (n.*2221+425C>G)
c.*2956+425C>G (n.*2956+425C>G)
c.*2963C>G (n.*2963C>G)
c.3425+425C>G
c.4086+425C>G (n.4086+425C>G)
c.*2661+425C>G (n.*2661+425C>G)
c.4125+425C>G (n.4125+425C>G)
c.3870+425C>G (n.3870+425C>G)
c.*3705+425C>G (n.*3705+425C>G)
c.*2406+425C>G (n.*2406+425C>G)
c.601+425C>G
n.593+425C>G
c.2619+425C>G (n.2619+425C>G)
n.4185+425C>G
n.4414+425C>G
c.4188+425C>G (n.4188+425C>G)
c.2685+425C>G (n.2685+425C>G)
c.2076+425C>G (n.2076+425C>G)
c.2487+425C>G (n.2487+425C>G)
n.4260+425C>G
n.4191+425C>G
n.5281C>G
gnomAD v4
11g.17396491G>TCA2612641305ABCC8n.3720+425C>A
c.710+425C>A
n.2458+425C>A
n.2792C>A
n.4759C>A
n.562+425C>A
n.1618+425C>A
n.4281+425C>A
n.4334+425C>A
c.3986-561C>A (n.3986-561C>A)
n.5424+425C>A
c.*2257+425C>A (n.*2257+425C>A)
n.4701+425C>A
c.*2550+425C>A (n.*2550+425C>A)
n.4554+425C>A
n.4411+425C>A
n.4278+425C>A
n.4739+387C>A
c.*541+425C>A (n.*541+425C>A)
n.4858C>A
c.4002+425C>A (n.4002+425C>A)
n.4376+425C>A
n.4436+425C>A
c.*1256+425C>A (n.*1256+425C>A)
c.*2288+425C>A (n.*2288+425C>A)
n.5206C>A
c.4119+425C>A (n.4119+425C>A)
n.4329+425C>A
n.4237+425C>A
c.*2291+425C>A (n.*2291+425C>A)
n.3766+425C>A
n.4407+425C>A
n.4440+425C>A
n.4802C>A
n.4558+425C>A
c.*2331+425C>A (n.*2331+425C>A)
c.3960+425C>A (n.3960+425C>A)
c.*3824+425C>A (n.*3824+425C>A)
c.*2515+425C>A (n.*2515+425C>A)
c.4122+425C>A (n.4122+425C>A)
c.4116+425C>A (n.4116+425C>A)
c.2173+425C>A
n.4644C>A
c.3901+425C>A
c.*2241+425C>A (n.*2241+425C>A)
c.2759+425C>A
n.196+425C>A
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.4185+425C>A (n.4185+425C>A)
n.1812+387C>A
c.3318+425C>A
c.1307+425C>A
c.*3324C>A (n.*3324C>A)
c.4540+425C>A
c.*1402+425C>A (n.*1402+425C>A)
c.*2221+425C>A (n.*2221+425C>A)
c.*2956+425C>A (n.*2956+425C>A)
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
c.3425+425C>A
c.4086+425C>A (n.4086+425C>A)
c.*2661+425C>A (n.*2661+425C>A)
c.4125+425C>A (n.4125+425C>A)
c.3870+425C>A (n.3870+425C>A)
c.*3705+425C>A (n.*3705+425C>A)
c.*2406+425C>A (n.*2406+425C>A)
c.601+425C>A
n.593+425C>A
c.2619+425C>A (n.2619+425C>A)
n.4185+425C>A
n.4414+425C>A
c.4188+425C>A (n.4188+425C>A)
c.2685+425C>A (n.2685+425C>A)
c.2076+425C>A (n.2076+425C>A)
c.2487+425C>A (n.2487+425C>A)
n.4260+425C>A
n.4191+425C>A
n.5281C>A
gnomAD v4
11g.17396492G>ACA1955123670ABCC8n.3720+424C>T
c.710+424C>T
n.2458+424C>T
n.2791C>T
n.4758C>T
n.562+424C>T
n.1618+424C>T
n.4281+424C>T
n.4334+424C>T
c.3986-562C>T (n.3986-562C>T)
n.5424+424C>T
c.*2257+424C>T (n.*2257+424C>T)
n.4701+424C>T
c.*2550+424C>T (n.*2550+424C>T)
n.4554+424C>T
n.4411+424C>T
n.4278+424C>T
n.4739+386C>T
c.*541+424C>T (n.*541+424C>T)
n.4857C>T
c.4002+424C>T (n.4002+424C>T)
n.4376+424C>T
n.4436+424C>T
c.*1256+424C>T (n.*1256+424C>T)
c.*2288+424C>T (n.*2288+424C>T)
n.5205C>T
c.4119+424C>T (n.4119+424C>T)
n.4329+424C>T
n.4237+424C>T
c.*2291+424C>T (n.*2291+424C>T)
n.3766+424C>T
n.4407+424C>T
n.4440+424C>T
n.4801C>T
n.4558+424C>T
c.*2331+424C>T (n.*2331+424C>T)
c.3960+424C>T (n.3960+424C>T)
c.*3824+424C>T (n.*3824+424C>T)
c.*2515+424C>T (n.*2515+424C>T)
c.4122+424C>T (n.4122+424C>T)
c.4116+424C>T (n.4116+424C>T)
c.2173+424C>T
n.4643C>T
c.3901+424C>T
c.*2241+424C>T (n.*2241+424C>T)
c.2759+424C>T
n.196+424C>T
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
c.*2974C>T (n.*2974C>T)
c.4185+424C>T (n.4185+424C>T)
n.1812+386C>T
c.3318+424C>T
c.1307+424C>T
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
c.4540+424C>T
c.*1402+424C>T (n.*1402+424C>T)
c.*2221+424C>T (n.*2221+424C>T)
c.*2956+424C>T (n.*2956+424C>T)
c.*2962C>T (n.*2962C>T)
c.3425+424C>T
c.4086+424C>T (n.4086+424C>T)
c.*2661+424C>T (n.*2661+424C>T)
c.4125+424C>T (n.4125+424C>T)
c.3870+424C>T (n.3870+424C>T)
c.*3705+424C>T (n.*3705+424C>T)
c.*2406+424C>T (n.*2406+424C>T)
c.601+424C>T
n.593+424C>T
c.2619+424C>T (n.2619+424C>T)
n.4185+424C>T
n.4414+424C>T
c.4188+424C>T (n.4188+424C>T)
c.2685+424C>T (n.2685+424C>T)
c.2076+424C>T (n.2076+424C>T)
c.2487+424C>T (n.2487+424C>T)
n.4260+424C>T
n.4191+424C>T
n.5280C>T
dbSNP
11g.17396492G=CA1955123669ABCC8n.3720+424C=
c.710+424C=
n.2458+424C=
n.2791C=
n.4758C=
n.562+424C=
n.1618+424C=
n.4281+424C=
n.4334+424C=
c.3986-562C= (n.3986-562C=)
n.5424+424C=
c.*2257+424C= (n.*2257+424C=)
n.4701+424C=
c.*2550+424C= (n.*2550+424C=)
n.4554+424C=
n.4411+424C=
n.4278+424C=
n.4739+386C=
c.*541+424C= (n.*541+424C=)
n.4857C=
c.4002+424C= (n.4002+424C=)
n.4376+424C=
n.4436+424C=
c.*1256+424C= (n.*1256+424C=)
c.*2288+424C= (n.*2288+424C=)
n.5205C=
c.4119+424C= (n.4119+424C=)
n.4329+424C=
n.4237+424C=
c.*2291+424C= (n.*2291+424C=)
n.3766+424C=
n.4407+424C=
n.4440+424C=
n.4801C=
n.4558+424C=
c.*2331+424C= (n.*2331+424C=)
c.3960+424C= (n.3960+424C=)
c.*3824+424C= (n.*3824+424C=)
c.*2515+424C= (n.*2515+424C=)
c.4122+424C= (n.4122+424C=)
c.4116+424C= (n.4116+424C=)
c.2173+424C=
n.4643C=
c.3901+424C=
c.*2241+424C= (n.*2241+424C=)
c.2759+424C=
n.196+424C=
c.*2944C= (n.*2944C=)
c.*2974C= (n.*2974C=)
c.4185+424C= (n.4185+424C=)
n.1812+386C=
c.3318+424C=
c.1307+424C=
c.*3323C= (n.*3323C=)
c.4540+424C=
c.*1402+424C= (n.*1402+424C=)
c.*2221+424C= (n.*2221+424C=)
c.*2956+424C= (n.*2956+424C=)
c.*2962C= (n.*2962C=)
c.3425+424C=
c.4086+424C= (n.4086+424C=)
c.*2661+424C= (n.*2661+424C=)
c.4125+424C= (n.4125+424C=)
c.3870+424C= (n.3870+424C=)
c.*3705+424C= (n.*3705+424C=)
c.*2406+424C= (n.*2406+424C=)
c.601+424C=
n.593+424C=
c.2619+424C= (n.2619+424C=)
n.4185+424C=
n.4414+424C=
c.4188+424C= (n.4188+424C=)
c.2685+424C= (n.2685+424C=)
c.2076+424C= (n.2076+424C=)
c.2487+424C= (n.2487+424C=)
n.4260+424C=
n.4191+424C=
n.5280C=
11g.17396492_17396493insCTCCA2558411858ABCC8n.3720+423_3720+424insGAG
c.710+423_710+424insGAG
n.2458+423_2458+424insGAG
n.2790_2791insGAG
n.4757_4758insGAG
n.562+423_562+424insGAG
n.1618+423_1618+424insGAG
n.4281+423_4281+424insGAG
n.4334+423_4334+424insGAG
c.3986-563_3986-562insGAG (n.3986-563_3986-562insGAG)
n.5424+423_5424+424insGAG
c.*2257+423_*2257+424insGAG (n.*2257+423_*2257+424insGAG)
n.4701+423_4701+424insGAG
c.*2550+423_*2550+424insGAG (n.*2550+423_*2550+424insGAG)
n.4554+423_4554+424insGAG
n.4411+423_4411+424insGAG
n.4278+423_4278+424insGAG
n.4739+385_4739+386insGAG
c.*541+423_*541+424insGAG (n.*541+423_*541+424insGAG)
n.4856_4857insGAG
c.4002+423_4002+424insGAG (n.4002+423_4002+424insGAG)
n.4376+423_4376+424insGAG
n.4436+423_4436+424insGAG
c.*1256+423_*1256+424insGAG (n.*1256+423_*1256+424insGAG)
c.*2288+423_*2288+424insGAG (n.*2288+423_*2288+424insGAG)
n.5204_5205insGAG
c.4119+423_4119+424insGAG (n.4119+423_4119+424insGAG)
n.4329+423_4329+424insGAG
n.4237+423_4237+424insGAG
c.*2291+423_*2291+424insGAG (n.*2291+423_*2291+424insGAG)
n.3766+423_3766+424insGAG
n.4407+423_4407+424insGAG
n.4440+423_4440+424insGAG
n.4800_4801insGAG
n.4558+423_4558+424insGAG
c.*2331+423_*2331+424insGAG (n.*2331+423_*2331+424insGAG)
c.3960+423_3960+424insGAG (n.3960+423_3960+424insGAG)
c.*3824+423_*3824+424insGAG (n.*3824+423_*3824+424insGAG)
c.*2515+423_*2515+424insGAG (n.*2515+423_*2515+424insGAG)
c.4122+423_4122+424insGAG (n.4122+423_4122+424insGAG)
c.4116+423_4116+424insGAG (n.4116+423_4116+424insGAG)
c.2173+423_2173+424insGAG
n.4642_4643insGAG
c.3901+423_3901+424insGAG
c.*2241+423_*2241+424insGAG (n.*2241+423_*2241+424insGAG)
c.2759+423_2759+424insGAG
n.196+423_196+424insGAG
c.*2943_*2944insGAG (n.*2943_*2944insGAG)
c.*2973_*2974insGAG (n.*2973_*2974insGAG)
c.4185+423_4185+424insGAG (n.4185+423_4185+424insGAG)
n.1812+385_1812+386insGAG
c.3318+423_3318+424insGAG
c.1307+423_1307+424insGAG
c.*3322_*3323insGAG (n.*3322_*3323insGAG)
c.4540+423_4540+424insGAG
c.*1402+423_*1402+424insGAG (n.*1402+423_*1402+424insGAG)
c.*2221+423_*2221+424insGAG (n.*2221+423_*2221+424insGAG)
c.*2956+423_*2956+424insGAG (n.*2956+423_*2956+424insGAG)
c.*2961_*2962insGAG (n.*2961_*2962insGAG)
c.3425+423_3425+424insGAG
c.4086+423_4086+424insGAG (n.4086+423_4086+424insGAG)
c.*2661+423_*2661+424insGAG (n.*2661+423_*2661+424insGAG)
c.4125+423_4125+424insGAG (n.4125+423_4125+424insGAG)
c.3870+423_3870+424insGAG (n.3870+423_3870+424insGAG)
c.*3705+423_*3705+424insGAG (n.*3705+423_*3705+424insGAG)
c.*2406+423_*2406+424insGAG (n.*2406+423_*2406+424insGAG)
c.601+423_601+424insGAG
n.593+423_593+424insGAG
c.2619+423_2619+424insGAG (n.2619+423_2619+424insGAG)
n.4185+423_4185+424insGAG
n.4414+423_4414+424insGAG
c.4188+423_4188+424insGAG (n.4188+423_4188+424insGAG)
c.2685+423_2685+424insGAG (n.2685+423_2685+424insGAG)
c.2076+423_2076+424insGAG (n.2076+423_2076+424insGAG)
c.2487+423_2487+424insGAG (n.2487+423_2487+424insGAG)
n.4260+423_4260+424insGAG
n.4191+423_4191+424insGAG
n.5279_5280insGAG
11g.17396493G>CCA2556556942ABCC8n.3720+423C>G
c.710+423C>G
n.2458+423C>G
n.2790C>G
n.4757C>G
n.562+423C>G
n.1618+423C>G
n.4281+423C>G
n.4334+423C>G
c.3986-563C>G (n.3986-563C>G)
n.5424+423C>G
c.*2257+423C>G (n.*2257+423C>G)
n.4701+423C>G
c.*2550+423C>G (n.*2550+423C>G)
n.4554+423C>G
n.4411+423C>G
n.4278+423C>G
n.4739+385C>G
c.*541+423C>G (n.*541+423C>G)
n.4856C>G
c.4002+423C>G (n.4002+423C>G)
n.4376+423C>G
n.4436+423C>G
c.*1256+423C>G (n.*1256+423C>G)
c.*2288+423C>G (n.*2288+423C>G)
n.5204C>G
c.4119+423C>G (n.4119+423C>G)
n.4329+423C>G
n.4237+423C>G
c.*2291+423C>G (n.*2291+423C>G)
n.3766+423C>G
n.4407+423C>G
n.4440+423C>G
n.4800C>G
n.4558+423C>G
c.*2331+423C>G (n.*2331+423C>G)
c.3960+423C>G (n.3960+423C>G)
c.*3824+423C>G (n.*3824+423C>G)
c.*2515+423C>G (n.*2515+423C>G)
c.4122+423C>G (n.4122+423C>G)
c.4116+423C>G (n.4116+423C>G)
c.2173+423C>G
n.4642C>G
c.3901+423C>G
c.*2241+423C>G (n.*2241+423C>G)
c.2759+423C>G
n.196+423C>G
c.*2943C>G (n.*2943C>G)
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
c.4185+423C>G (n.4185+423C>G)
n.1812+385C>G
c.3318+423C>G
c.1307+423C>G
c.*3322C>G (n.*3322C>G)
c.4540+423C>G
c.*1402+423C>G (n.*1402+423C>G)
c.*2221+423C>G (n.*2221+423C>G)
c.*2956+423C>G (n.*2956+423C>G)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
c.3425+423C>G
c.4086+423C>G (n.4086+423C>G)
c.*2661+423C>G (n.*2661+423C>G)
c.4125+423C>G (n.4125+423C>G)
c.3870+423C>G (n.3870+423C>G)
c.*3705+423C>G (n.*3705+423C>G)
c.*2406+423C>G (n.*2406+423C>G)
c.601+423C>G
n.593+423C>G
c.2619+423C>G (n.2619+423C>G)
n.4185+423C>G
n.4414+423C>G
c.4188+423C>G (n.4188+423C>G)
c.2685+423C>G (n.2685+423C>G)
c.2076+423C>G (n.2076+423C>G)
c.2487+423C>G (n.2487+423C>G)
n.4260+423C>G
n.4191+423C>G
n.5279C>G
11g.17396493G>TCA2612641308ABCC8n.3720+423C>A
c.710+423C>A
n.2458+423C>A
n.2790C>A
n.4757C>A
n.562+423C>A
n.1618+423C>A
n.4281+423C>A
n.4334+423C>A
c.3986-563C>A (n.3986-563C>A)
n.5424+423C>A
c.*2257+423C>A (n.*2257+423C>A)
n.4701+423C>A
c.*2550+423C>A (n.*2550+423C>A)
n.4554+423C>A
n.4411+423C>A
n.4278+423C>A
n.4739+385C>A
c.*541+423C>A (n.*541+423C>A)
n.4856C>A
c.4002+423C>A (n.4002+423C>A)
n.4376+423C>A
n.4436+423C>A
c.*1256+423C>A (n.*1256+423C>A)
c.*2288+423C>A (n.*2288+423C>A)
n.5204C>A
c.4119+423C>A (n.4119+423C>A)
n.4329+423C>A
n.4237+423C>A
c.*2291+423C>A (n.*2291+423C>A)
n.3766+423C>A
n.4407+423C>A
n.4440+423C>A
n.4800C>A
n.4558+423C>A
c.*2331+423C>A (n.*2331+423C>A)
c.3960+423C>A (n.3960+423C>A)
c.*3824+423C>A (n.*3824+423C>A)
c.*2515+423C>A (n.*2515+423C>A)
c.4122+423C>A (n.4122+423C>A)
c.4116+423C>A (n.4116+423C>A)
c.2173+423C>A
n.4642C>A
c.3901+423C>A
c.*2241+423C>A (n.*2241+423C>A)
c.2759+423C>A
n.196+423C>A
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.4185+423C>A (n.4185+423C>A)
n.1812+385C>A
c.3318+423C>A
c.1307+423C>A
c.*3322C>A (n.*3322C>A)
c.4540+423C>A
c.*1402+423C>A (n.*1402+423C>A)
c.*2221+423C>A (n.*2221+423C>A)
c.*2956+423C>A (n.*2956+423C>A)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.3425+423C>A
c.4086+423C>A (n.4086+423C>A)
c.*2661+423C>A (n.*2661+423C>A)
c.4125+423C>A (n.4125+423C>A)
c.3870+423C>A (n.3870+423C>A)
c.*3705+423C>A (n.*3705+423C>A)
c.*2406+423C>A (n.*2406+423C>A)
c.601+423C>A
n.593+423C>A
c.2619+423C>A (n.2619+423C>A)
n.4185+423C>A
n.4414+423C>A
c.4188+423C>A (n.4188+423C>A)
c.2685+423C>A (n.2685+423C>A)
c.2076+423C>A (n.2076+423C>A)
c.2487+423C>A (n.2487+423C>A)
n.4260+423C>A
n.4191+423C>A
n.5279C>A
gnomAD v4
11g.17396494A>GCA2790588320ABCC8n.3720+422T>C
c.710+422T>C
n.2458+422T>C
n.2789T>C
n.4756T>C
n.562+422T>C
n.1618+422T>C
n.4281+422T>C
n.4334+422T>C
c.3986-564T>C (n.3986-564T>C)
n.5424+422T>C
c.*2257+422T>C (n.*2257+422T>C)
n.4701+422T>C
c.*2550+422T>C (n.*2550+422T>C)
n.4554+422T>C
n.4411+422T>C
n.4278+422T>C
n.4739+384T>C
c.*541+422T>C (n.*541+422T>C)
n.4855T>C
c.4002+422T>C (n.4002+422T>C)
n.4376+422T>C
n.4436+422T>C
c.*1256+422T>C (n.*1256+422T>C)
c.*2288+422T>C (n.*2288+422T>C)
n.5203T>C
c.4119+422T>C (n.4119+422T>C)
n.4329+422T>C
n.4237+422T>C
c.*2291+422T>C (n.*2291+422T>C)
n.3766+422T>C
n.4407+422T>C
n.4440+422T>C
n.4799T>C
n.4558+422T>C
c.*2331+422T>C (n.*2331+422T>C)
c.3960+422T>C (n.3960+422T>C)
c.*3824+422T>C (n.*3824+422T>C)
c.*2515+422T>C (n.*2515+422T>C)
c.4122+422T>C (n.4122+422T>C)
c.4116+422T>C (n.4116+422T>C)
c.2173+422T>C
n.4641T>C
c.3901+422T>C
c.*2241+422T>C (n.*2241+422T>C)
c.2759+422T>C
n.196+422T>C
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
c.4185+422T>C (n.4185+422T>C)
n.1812+384T>C
c.3318+422T>C
c.1307+422T>C
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.4540+422T>C
c.*1402+422T>C (n.*1402+422T>C)
c.*2221+422T>C (n.*2221+422T>C)
c.*2956+422T>C (n.*2956+422T>C)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
c.3425+422T>C
c.4086+422T>C (n.4086+422T>C)
c.*2661+422T>C (n.*2661+422T>C)
c.4125+422T>C (n.4125+422T>C)
c.3870+422T>C (n.3870+422T>C)
c.*3705+422T>C (n.*3705+422T>C)
c.*2406+422T>C (n.*2406+422T>C)
c.601+422T>C
n.593+422T>C
c.2619+422T>C (n.2619+422T>C)
n.4185+422T>C
n.4414+422T>C
c.4188+422T>C (n.4188+422T>C)
c.2685+422T>C (n.2685+422T>C)
c.2076+422T>C (n.2076+422T>C)
c.2487+422T>C (n.2487+422T>C)
n.4260+422T>C
n.4191+422T>C
n.5278T>C
11g.17396495A>CCA2612641310ABCC8n.3720+421T>G
c.710+421T>G
n.2458+421T>G
n.2788T>G
n.4755T>G
n.562+421T>G
n.1618+421T>G
n.4281+421T>G
n.4334+421T>G
c.3986-565T>G (n.3986-565T>G)
n.5424+421T>G
c.*2257+421T>G (n.*2257+421T>G)
n.4701+421T>G
c.*2550+421T>G (n.*2550+421T>G)
n.4554+421T>G
n.4411+421T>G
n.4278+421T>G
n.4739+383T>G
c.*541+421T>G (n.*541+421T>G)
n.4854T>G
c.4002+421T>G (n.4002+421T>G)
n.4376+421T>G
n.4436+421T>G
c.*1256+421T>G (n.*1256+421T>G)
c.*2288+421T>G (n.*2288+421T>G)
n.5202T>G
c.4119+421T>G (n.4119+421T>G)
n.4329+421T>G
n.4237+421T>G
c.*2291+421T>G (n.*2291+421T>G)
n.3766+421T>G
n.4407+421T>G
n.4440+421T>G
n.4798T>G
n.4558+421T>G
c.*2331+421T>G (n.*2331+421T>G)
c.3960+421T>G (n.3960+421T>G)
c.*3824+421T>G (n.*3824+421T>G)
c.*2515+421T>G (n.*2515+421T>G)
c.4122+421T>G (n.4122+421T>G)
c.4116+421T>G (n.4116+421T>G)
c.2173+421T>G
n.4640T>G
c.3901+421T>G
c.*2241+421T>G (n.*2241+421T>G)
c.2759+421T>G
n.196+421T>G
c.*2941T>G (n.*2941T>G)
c.*2971T>G (n.*2971T>G)
c.4185+421T>G (n.4185+421T>G)
n.1812+383T>G
c.3318+421T>G
c.1307+421T>G
c.*3320T>G (n.*3320T>G)
c.4540+421T>G
c.*1402+421T>G (n.*1402+421T>G)
c.*2221+421T>G (n.*2221+421T>G)
c.*2956+421T>G (n.*2956+421T>G)
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
c.3425+421T>G
c.4086+421T>G (n.4086+421T>G)
c.*2661+421T>G (n.*2661+421T>G)
c.4125+421T>G (n.4125+421T>G)
c.3870+421T>G (n.3870+421T>G)
c.*3705+421T>G (n.*3705+421T>G)
c.*2406+421T>G (n.*2406+421T>G)
c.601+421T>G
n.593+421T>G
c.2619+421T>G (n.2619+421T>G)
n.4185+421T>G
n.4414+421T>G
c.4188+421T>G (n.4188+421T>G)
c.2685+421T>G (n.2685+421T>G)
c.2076+421T>G (n.2076+421T>G)
c.2487+421T>G (n.2487+421T>G)
n.4260+421T>G
n.4191+421T>G
n.5277T>G
gnomAD v4
11g.17396496A>CCA2612641312ABCC8n.3720+420T>G
c.710+420T>G
n.2458+420T>G
n.2787T>G
n.4754T>G
n.562+420T>G
n.1618+420T>G
n.4281+420T>G
n.4334+420T>G
c.3986-566T>G (n.3986-566T>G)
n.5424+420T>G
c.*2257+420T>G (n.*2257+420T>G)
n.4701+420T>G
c.*2550+420T>G (n.*2550+420T>G)
n.4554+420T>G
n.4411+420T>G
n.4278+420T>G
n.4739+382T>G
c.*541+420T>G (n.*541+420T>G)
n.4853T>G
c.4002+420T>G (n.4002+420T>G)
n.4376+420T>G
n.4436+420T>G
c.*1256+420T>G (n.*1256+420T>G)
c.*2288+420T>G (n.*2288+420T>G)
n.5201T>G
c.4119+420T>G (n.4119+420T>G)
n.4329+420T>G
n.4237+420T>G
c.*2291+420T>G (n.*2291+420T>G)
n.3766+420T>G
n.4407+420T>G
n.4440+420T>G
n.4797T>G
n.4558+420T>G
c.*2331+420T>G (n.*2331+420T>G)
c.3960+420T>G (n.3960+420T>G)
c.*3824+420T>G (n.*3824+420T>G)
c.*2515+420T>G (n.*2515+420T>G)
c.4122+420T>G (n.4122+420T>G)
c.4116+420T>G (n.4116+420T>G)
c.2173+420T>G
n.4639T>G
c.3901+420T>G
c.*2241+420T>G (n.*2241+420T>G)
c.2759+420T>G
n.196+420T>G
c.*2940T>G (n.*2940T>G)
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
c.4185+420T>G (n.4185+420T>G)
n.1812+382T>G
c.3318+420T>G
c.1307+420T>G
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
c.4540+420T>G
c.*1402+420T>G (n.*1402+420T>G)
c.*2221+420T>G (n.*2221+420T>G)
c.*2956+420T>G (n.*2956+420T>G)
c.*2958T>G (n.*2958T>G)
c.3425+420T>G
c.4086+420T>G (n.4086+420T>G)
c.*2661+420T>G (n.*2661+420T>G)
c.4125+420T>G (n.4125+420T>G)
c.3870+420T>G (n.3870+420T>G)
c.*3705+420T>G (n.*3705+420T>G)
c.*2406+420T>G (n.*2406+420T>G)
c.601+420T>G
n.593+420T>G
c.2619+420T>G (n.2619+420T>G)
n.4185+420T>G
n.4414+420T>G
c.4188+420T>G (n.4188+420T>G)
c.2685+420T>G (n.2685+420T>G)
c.2076+420T>G (n.2076+420T>G)
c.2487+420T>G (n.2487+420T>G)
n.4260+420T>G
n.4191+420T>G
n.5276T>G
gnomAD v4
11g.17396496A>GCA2612641314ABCC8n.3720+420T>C
c.710+420T>C
n.2458+420T>C
n.2787T>C
n.4754T>C
n.562+420T>C
n.1618+420T>C
n.4281+420T>C
n.4334+420T>C
c.3986-566T>C (n.3986-566T>C)
n.5424+420T>C
c.*2257+420T>C (n.*2257+420T>C)
n.4701+420T>C
c.*2550+420T>C (n.*2550+420T>C)
n.4554+420T>C
n.4411+420T>C
n.4278+420T>C
n.4739+382T>C
c.*541+420T>C (n.*541+420T>C)
n.4853T>C
c.4002+420T>C (n.4002+420T>C)
n.4376+420T>C
n.4436+420T>C
c.*1256+420T>C (n.*1256+420T>C)
c.*2288+420T>C (n.*2288+420T>C)
n.5201T>C
c.4119+420T>C (n.4119+420T>C)
n.4329+420T>C
n.4237+420T>C
c.*2291+420T>C (n.*2291+420T>C)
n.3766+420T>C
n.4407+420T>C
n.4440+420T>C
n.4797T>C
n.4558+420T>C
c.*2331+420T>C (n.*2331+420T>C)
c.3960+420T>C (n.3960+420T>C)
c.*3824+420T>C (n.*3824+420T>C)
c.*2515+420T>C (n.*2515+420T>C)
c.4122+420T>C (n.4122+420T>C)
c.4116+420T>C (n.4116+420T>C)
c.2173+420T>C
n.4639T>C
c.3901+420T>C
c.*2241+420T>C (n.*2241+420T>C)
c.2759+420T>C
n.196+420T>C
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
c.4185+420T>C (n.4185+420T>C)
n.1812+382T>C
c.3318+420T>C
c.1307+420T>C
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
c.4540+420T>C
c.*1402+420T>C (n.*1402+420T>C)
c.*2221+420T>C (n.*2221+420T>C)
c.*2956+420T>C (n.*2956+420T>C)
c.*2958T>C (n.*2958T>C)
c.3425+420T>C
c.4086+420T>C (n.4086+420T>C)
c.*2661+420T>C (n.*2661+420T>C)
c.4125+420T>C (n.4125+420T>C)
c.3870+420T>C (n.3870+420T>C)
c.*3705+420T>C (n.*3705+420T>C)
c.*2406+420T>C (n.*2406+420T>C)
c.601+420T>C
n.593+420T>C
c.2619+420T>C (n.2619+420T>C)
n.4185+420T>C
n.4414+420T>C
c.4188+420T>C (n.4188+420T>C)
c.2685+420T>C (n.2685+420T>C)
c.2076+420T>C (n.2076+420T>C)
c.2487+420T>C (n.2487+420T>C)
n.4260+420T>C
n.4191+420T>C
n.5276T>C
gnomAD v4
11g.17396496A>TCA2612641315ABCC8n.3720+420T>A
c.710+420T>A
n.2458+420T>A
n.2787T>A
n.4754T>A
n.562+420T>A
n.1618+420T>A
n.4281+420T>A
n.4334+420T>A
c.3986-566T>A (n.3986-566T>A)
n.5424+420T>A
c.*2257+420T>A (n.*2257+420T>A)
n.4701+420T>A
c.*2550+420T>A (n.*2550+420T>A)
n.4554+420T>A
n.4411+420T>A
n.4278+420T>A
n.4739+382T>A
c.*541+420T>A (n.*541+420T>A)
n.4853T>A
c.4002+420T>A (n.4002+420T>A)
n.4376+420T>A
n.4436+420T>A
c.*1256+420T>A (n.*1256+420T>A)
c.*2288+420T>A (n.*2288+420T>A)
n.5201T>A
c.4119+420T>A (n.4119+420T>A)
n.4329+420T>A
n.4237+420T>A
c.*2291+420T>A (n.*2291+420T>A)
n.3766+420T>A
n.4407+420T>A
n.4440+420T>A
n.4797T>A
n.4558+420T>A
c.*2331+420T>A (n.*2331+420T>A)
c.3960+420T>A (n.3960+420T>A)
c.*3824+420T>A (n.*3824+420T>A)
c.*2515+420T>A (n.*2515+420T>A)
c.4122+420T>A (n.4122+420T>A)
c.4116+420T>A (n.4116+420T>A)
c.2173+420T>A
n.4639T>A
c.3901+420T>A
c.*2241+420T>A (n.*2241+420T>A)
c.2759+420T>A
n.196+420T>A
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
c.4185+420T>A (n.4185+420T>A)
n.1812+382T>A
c.3318+420T>A
c.1307+420T>A
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
c.4540+420T>A
c.*1402+420T>A (n.*1402+420T>A)
c.*2221+420T>A (n.*2221+420T>A)
c.*2956+420T>A (n.*2956+420T>A)
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
c.3425+420T>A
c.4086+420T>A (n.4086+420T>A)
c.*2661+420T>A (n.*2661+420T>A)
c.4125+420T>A (n.4125+420T>A)
c.3870+420T>A (n.3870+420T>A)
c.*3705+420T>A (n.*3705+420T>A)
c.*2406+420T>A (n.*2406+420T>A)
c.601+420T>A
n.593+420T>A
c.2619+420T>A (n.2619+420T>A)
n.4185+420T>A
n.4414+420T>A
c.4188+420T>A (n.4188+420T>A)
c.2685+420T>A (n.2685+420T>A)
c.2076+420T>A (n.2076+420T>A)
c.2487+420T>A (n.2487+420T>A)
n.4260+420T>A
n.4191+420T>A
n.5276T>A
gnomAD v4
11g.17396497C>ACA674176389ABCC8n.3720+419G>T
c.710+419G>T
n.2458+419G>T
n.2786G>T
n.4753G>T
n.562+419G>T
n.1618+419G>T
n.4281+419G>T
n.4334+419G>T
c.3986-567G>T (n.3986-567G>T)
n.5424+419G>T
c.*2257+419G>T (n.*2257+419G>T)
n.4701+419G>T
c.*2550+419G>T (n.*2550+419G>T)
n.4554+419G>T
n.4411+419G>T
n.4278+419G>T
n.4739+381G>T
c.*541+419G>T (n.*541+419G>T)
n.4852G>T
c.4002+419G>T (n.4002+419G>T)
n.4376+419G>T
n.4436+419G>T
c.*1256+419G>T (n.*1256+419G>T)
c.*2288+419G>T (n.*2288+419G>T)
n.5200G>T
c.4119+419G>T (n.4119+419G>T)
n.4329+419G>T
n.4237+419G>T
c.*2291+419G>T (n.*2291+419G>T)
n.3766+419G>T
n.4407+419G>T
n.4440+419G>T
n.4796G>T
n.4558+419G>T
c.*2331+419G>T (n.*2331+419G>T)
c.3960+419G>T (n.3960+419G>T)
c.*3824+419G>T (n.*3824+419G>T)
c.*2515+419G>T (n.*2515+419G>T)
c.4122+419G>T (n.4122+419G>T)
c.4116+419G>T (n.4116+419G>T)
c.2173+419G>T
n.4638G>T
c.3901+419G>T
c.*2241+419G>T (n.*2241+419G>T)
c.2759+419G>T
n.196+419G>T
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.*2969G>T (n.*2969G>T)
c.4185+419G>T (n.4185+419G>T)
n.1812+381G>T
c.3318+419G>T
c.1307+419G>T
c.*3318G>T (n.*3318G>T)
c.4540+419G>T
c.*1402+419G>T (n.*1402+419G>T)
c.*2221+419G>T (n.*2221+419G>T)
c.*2956+419G>T (n.*2956+419G>T)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
c.3425+419G>T
c.4086+419G>T (n.4086+419G>T)
c.*2661+419G>T (n.*2661+419G>T)
c.4125+419G>T (n.4125+419G>T)
c.3870+419G>T (n.3870+419G>T)
c.*3705+419G>T (n.*3705+419G>T)
c.*2406+419G>T (n.*2406+419G>T)
c.601+419G>T
n.593+419G>T
c.2619+419G>T (n.2619+419G>T)
n.4185+419G>T
n.4414+419G>T
c.4188+419G>T (n.4188+419G>T)
c.2685+419G>T (n.2685+419G>T)
c.2076+419G>T (n.2076+419G>T)
c.2487+419G>T (n.2487+419G>T)
n.4260+419G>T
n.4191+419G>T
n.5275G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396497C=CA1955123672ABCC8n.3720+419G=
c.710+419G=
n.2458+419G=
n.2786G=
n.4753G=
n.562+419G=
n.1618+419G=
n.4281+419G=
n.4334+419G=
c.3986-567G= (n.3986-567G=)
n.5424+419G=
c.*2257+419G= (n.*2257+419G=)
n.4701+419G=
c.*2550+419G= (n.*2550+419G=)
n.4554+419G=
n.4411+419G=
n.4278+419G=
n.4739+381G=
c.*541+419G= (n.*541+419G=)
n.4852G=
c.4002+419G= (n.4002+419G=)
n.4376+419G=
n.4436+419G=
c.*1256+419G= (n.*1256+419G=)
c.*2288+419G= (n.*2288+419G=)
n.5200G=
c.4119+419G= (n.4119+419G=)
n.4329+419G=
n.4237+419G=
c.*2291+419G= (n.*2291+419G=)
n.3766+419G=
n.4407+419G=
n.4440+419G=
n.4796G=
n.4558+419G=
c.*2331+419G= (n.*2331+419G=)
c.3960+419G= (n.3960+419G=)
c.*3824+419G= (n.*3824+419G=)
c.*2515+419G= (n.*2515+419G=)
c.4122+419G= (n.4122+419G=)
c.4116+419G= (n.4116+419G=)
c.2173+419G=
n.4638G=
c.3901+419G=
c.*2241+419G= (n.*2241+419G=)
c.2759+419G=
n.196+419G=
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.*2969G= (n.*2969G=)
c.4185+419G= (n.4185+419G=)
n.1812+381G=
c.3318+419G=
c.1307+419G=
c.*3318G= (n.*3318G=)
c.4540+419G=
c.*1402+419G= (n.*1402+419G=)
c.*2221+419G= (n.*2221+419G=)
c.*2956+419G= (n.*2956+419G=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
c.3425+419G=
c.4086+419G= (n.4086+419G=)
c.*2661+419G= (n.*2661+419G=)
c.4125+419G= (n.4125+419G=)
c.3870+419G= (n.3870+419G=)
c.*3705+419G= (n.*3705+419G=)
c.*2406+419G= (n.*2406+419G=)
c.601+419G=
n.593+419G=
c.2619+419G= (n.2619+419G=)
n.4185+419G=
n.4414+419G=
c.4188+419G= (n.4188+419G=)
c.2685+419G= (n.2685+419G=)
c.2076+419G= (n.2076+419G=)
c.2487+419G= (n.2487+419G=)
n.4260+419G=
n.4191+419G=
n.5275G=
11g.17396497C>TCA218408940ABCC8n.3720+419G>A
c.710+419G>A
n.2458+419G>A
n.2786G>A
n.4753G>A
n.562+419G>A
n.1618+419G>A
n.4281+419G>A
n.4334+419G>A
c.3986-567G>A (n.3986-567G>A)
n.5424+419G>A
c.*2257+419G>A (n.*2257+419G>A)
n.4701+419G>A
c.*2550+419G>A (n.*2550+419G>A)
n.4554+419G>A
n.4411+419G>A
n.4278+419G>A
n.4739+381G>A
c.*541+419G>A (n.*541+419G>A)
n.4852G>A
c.4002+419G>A (n.4002+419G>A)
n.4376+419G>A
n.4436+419G>A
c.*1256+419G>A (n.*1256+419G>A)
c.*2288+419G>A (n.*2288+419G>A)
n.5200G>A
c.4119+419G>A (n.4119+419G>A)
n.4329+419G>A
n.4237+419G>A
c.*2291+419G>A (n.*2291+419G>A)
n.3766+419G>A
n.4407+419G>A
n.4440+419G>A
n.4796G>A
n.4558+419G>A
c.*2331+419G>A (n.*2331+419G>A)
c.3960+419G>A (n.3960+419G>A)
c.*3824+419G>A (n.*3824+419G>A)
c.*2515+419G>A (n.*2515+419G>A)
c.4122+419G>A (n.4122+419G>A)
c.4116+419G>A (n.4116+419G>A)
c.2173+419G>A
n.4638G>A
c.3901+419G>A
c.*2241+419G>A (n.*2241+419G>A)
c.2759+419G>A
n.196+419G>A
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.*2969G>A (n.*2969G>A)
c.4185+419G>A (n.4185+419G>A)
n.1812+381G>A
c.3318+419G>A
c.1307+419G>A
c.*3318G>A (n.*3318G>A)
c.4540+419G>A
c.*1402+419G>A (n.*1402+419G>A)
c.*2221+419G>A (n.*2221+419G>A)
c.*2956+419G>A (n.*2956+419G>A)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
c.3425+419G>A
c.4086+419G>A (n.4086+419G>A)
c.*2661+419G>A (n.*2661+419G>A)
c.4125+419G>A (n.4125+419G>A)
c.3870+419G>A (n.3870+419G>A)
c.*3705+419G>A (n.*3705+419G>A)
c.*2406+419G>A (n.*2406+419G>A)
c.601+419G>A
n.593+419G>A
c.2619+419G>A (n.2619+419G>A)
n.4185+419G>A
n.4414+419G>A
c.4188+419G>A (n.4188+419G>A)
c.2685+419G>A (n.2685+419G>A)
c.2076+419G>A (n.2076+419G>A)
c.2487+419G>A (n.2487+419G>A)
n.4260+419G>A
n.4191+419G>A
n.5275G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396497_17396502delinsCGAGAGCA1955123671ABCC8n.3720+414_3720+419delinsCTCTCG
c.710+414_710+419delinsCTCTCG
n.2458+414_2458+419delinsCTCTCG
n.2781_2786delinsCTCTCG
n.4748_4753delinsCTCTCG
n.562+414_562+419delinsCTCTCG
n.1618+414_1618+419delinsCTCTCG
n.4281+414_4281+419delinsCTCTCG
n.4334+414_4334+419delinsCTCTCG
c.3986-572_3986-567delinsCTCTCG (n.3986-572_3986-567delinsCTCTCG)
n.5424+414_5424+419delinsCTCTCG
c.*2257+414_*2257+419delinsCTCTCG (n.*2257+414_*2257+419delinsCTCTCG)
n.4701+414_4701+419delinsCTCTCG
c.*2550+414_*2550+419delinsCTCTCG (n.*2550+414_*2550+419delinsCTCTCG)
n.4554+414_4554+419delinsCTCTCG
n.4411+414_4411+419delinsCTCTCG
n.4278+414_4278+419delinsCTCTCG
n.4739+376_4739+381delinsCTCTCG
c.*541+414_*541+419delinsCTCTCG (n.*541+414_*541+419delinsCTCTCG)
n.4847_4852delinsCTCTCG
c.4002+414_4002+419delinsCTCTCG (n.4002+414_4002+419delinsCTCTCG)
n.4376+414_4376+419delinsCTCTCG
n.4436+414_4436+419delinsCTCTCG
c.*1256+414_*1256+419delinsCTCTCG (n.*1256+414_*1256+419delinsCTCTCG)
c.*2288+414_*2288+419delinsCTCTCG (n.*2288+414_*2288+419delinsCTCTCG)
n.5195_5200delinsCTCTCG
c.4119+414_4119+419delinsCTCTCG (n.4119+414_4119+419delinsCTCTCG)
n.4329+414_4329+419delinsCTCTCG
n.4237+414_4237+419delinsCTCTCG
c.*2291+414_*2291+419delinsCTCTCG (n.*2291+414_*2291+419delinsCTCTCG)
n.3766+414_3766+419delinsCTCTCG
n.4407+414_4407+419delinsCTCTCG
n.4440+414_4440+419delinsCTCTCG
n.4791_4796delinsCTCTCG
n.4558+414_4558+419delinsCTCTCG
c.*2331+414_*2331+419delinsCTCTCG (n.*2331+414_*2331+419delinsCTCTCG)
c.3960+414_3960+419delinsCTCTCG (n.3960+414_3960+419delinsCTCTCG)
c.*3824+414_*3824+419delinsCTCTCG (n.*3824+414_*3824+419delinsCTCTCG)
c.*2515+414_*2515+419delinsCTCTCG (n.*2515+414_*2515+419delinsCTCTCG)
c.4122+414_4122+419delinsCTCTCG (n.4122+414_4122+419delinsCTCTCG)
c.4116+414_4116+419delinsCTCTCG (n.4116+414_4116+419delinsCTCTCG)
c.2173+414_2173+419delinsCTCTCG
n.4633_4638delinsCTCTCG
c.3901+414_3901+419delinsCTCTCG
c.*2241+414_*2241+419delinsCTCTCG (n.*2241+414_*2241+419delinsCTCTCG)
c.2759+414_2759+419delinsCTCTCG
n.196+414_196+419delinsCTCTCG
c.*2934_*2939delinsCTCTCG (n.*2934_*2939delinsCTCTCG)
c.*2964_*2969delinsCTCTCG (n.*2964_*2969delinsCTCTCG)
c.4185+414_4185+419delinsCTCTCG (n.4185+414_4185+419delinsCTCTCG)
n.1812+376_1812+381delinsCTCTCG
c.3318+414_3318+419delinsCTCTCG
c.1307+414_1307+419delinsCTCTCG
c.*3313_*3318delinsCTCTCG (n.*3313_*3318delinsCTCTCG)
c.4540+414_4540+419delinsCTCTCG
c.*1402+414_*1402+419delinsCTCTCG (n.*1402+414_*1402+419delinsCTCTCG)
c.*2221+414_*2221+419delinsCTCTCG (n.*2221+414_*2221+419delinsCTCTCG)
c.*2956+414_*2956+419delinsCTCTCG (n.*2956+414_*2956+419delinsCTCTCG)
c.*2952_*2957delinsCTCTCG (n.*2952_*2957delinsCTCTCG)
c.3425+414_3425+419delinsCTCTCG
c.4086+414_4086+419delinsCTCTCG (n.4086+414_4086+419delinsCTCTCG)
c.*2661+414_*2661+419delinsCTCTCG (n.*2661+414_*2661+419delinsCTCTCG)
c.4125+414_4125+419delinsCTCTCG (n.4125+414_4125+419delinsCTCTCG)
c.3870+414_3870+419delinsCTCTCG (n.3870+414_3870+419delinsCTCTCG)
c.*3705+414_*3705+419delinsCTCTCG (n.*3705+414_*3705+419delinsCTCTCG)
c.*2406+414_*2406+419delinsCTCTCG (n.*2406+414_*2406+419delinsCTCTCG)
c.601+414_601+419delinsCTCTCG
n.593+414_593+419delinsCTCTCG
c.2619+414_2619+419delinsCTCTCG (n.2619+414_2619+419delinsCTCTCG)
n.4185+414_4185+419delinsCTCTCG
n.4414+414_4414+419delinsCTCTCG
c.4188+414_4188+419delinsCTCTCG (n.4188+414_4188+419delinsCTCTCG)
c.2685+414_2685+419delinsCTCTCG (n.2685+414_2685+419delinsCTCTCG)
c.2076+414_2076+419delinsCTCTCG (n.2076+414_2076+419delinsCTCTCG)
c.2487+414_2487+419delinsCTCTCG (n.2487+414_2487+419delinsCTCTCG)
n.4260+414_4260+419delinsCTCTCG
n.4191+414_4191+419delinsCTCTCG
n.5270_5275delinsCTCTCG
11g.17396498G>ACA218408947ABCC8n.3720+418C>T
c.710+418C>T
n.2458+418C>T
n.2785C>T
n.4752C>T
n.562+418C>T
n.1618+418C>T
n.4281+418C>T
n.4334+418C>T
c.3986-568C>T (n.3986-568C>T)
n.5424+418C>T
c.*2257+418C>T (n.*2257+418C>T)
n.4701+418C>T
c.*2550+418C>T (n.*2550+418C>T)
n.4554+418C>T
n.4411+418C>T
n.4278+418C>T
n.4739+380C>T
c.*541+418C>T (n.*541+418C>T)
n.4851C>T
c.4002+418C>T (n.4002+418C>T)
n.4376+418C>T
n.4436+418C>T
c.*1256+418C>T (n.*1256+418C>T)
c.*2288+418C>T (n.*2288+418C>T)
n.5199C>T
c.4119+418C>T (n.4119+418C>T)
n.4329+418C>T
n.4237+418C>T
c.*2291+418C>T (n.*2291+418C>T)
n.3766+418C>T
n.4407+418C>T
n.4440+418C>T
n.4795C>T
n.4558+418C>T
c.*2331+418C>T (n.*2331+418C>T)
c.3960+418C>T (n.3960+418C>T)
c.*3824+418C>T (n.*3824+418C>T)
c.*2515+418C>T (n.*2515+418C>T)
c.4122+418C>T (n.4122+418C>T)
c.4116+418C>T (n.4116+418C>T)
c.2173+418C>T
n.4637C>T
c.3901+418C>T
c.*2241+418C>T (n.*2241+418C>T)
c.2759+418C>T
n.196+418C>T
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
c.4185+418C>T (n.4185+418C>T)
n.1812+380C>T
c.3318+418C>T
c.1307+418C>T
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.4540+418C>T
c.*1402+418C>T (n.*1402+418C>T)
c.*2221+418C>T (n.*2221+418C>T)
c.*2956+418C>T (n.*2956+418C>T)
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.3425+418C>T
c.4086+418C>T (n.4086+418C>T)
c.*2661+418C>T (n.*2661+418C>T)
c.4125+418C>T (n.4125+418C>T)
c.3870+418C>T (n.3870+418C>T)
c.*3705+418C>T (n.*3705+418C>T)
c.*2406+418C>T (n.*2406+418C>T)
c.601+418C>T
n.593+418C>T
c.2619+418C>T (n.2619+418C>T)
n.4185+418C>T
n.4414+418C>T
c.4188+418C>T (n.4188+418C>T)
c.2685+418C>T (n.2685+418C>T)
c.2076+418C>T (n.2076+418C>T)
c.2487+418C>T (n.2487+418C>T)
n.4260+418C>T
n.4191+418C>T
n.5274C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396498G>CCA2612641323ABCC8n.3720+418C>G
c.710+418C>G
n.2458+418C>G
n.2785C>G
n.4752C>G
n.562+418C>G
n.1618+418C>G
n.4281+418C>G
n.4334+418C>G
c.3986-568C>G (n.3986-568C>G)
n.5424+418C>G
c.*2257+418C>G (n.*2257+418C>G)
n.4701+418C>G
c.*2550+418C>G (n.*2550+418C>G)
n.4554+418C>G
n.4411+418C>G
n.4278+418C>G
n.4739+380C>G
c.*541+418C>G (n.*541+418C>G)
n.4851C>G
c.4002+418C>G (n.4002+418C>G)
n.4376+418C>G
n.4436+418C>G
c.*1256+418C>G (n.*1256+418C>G)
c.*2288+418C>G (n.*2288+418C>G)
n.5199C>G
c.4119+418C>G (n.4119+418C>G)
n.4329+418C>G
n.4237+418C>G
c.*2291+418C>G (n.*2291+418C>G)
n.3766+418C>G
n.4407+418C>G
n.4440+418C>G
n.4795C>G
n.4558+418C>G
c.*2331+418C>G (n.*2331+418C>G)
c.3960+418C>G (n.3960+418C>G)
c.*3824+418C>G (n.*3824+418C>G)
c.*2515+418C>G (n.*2515+418C>G)
c.4122+418C>G (n.4122+418C>G)
c.4116+418C>G (n.4116+418C>G)
c.2173+418C>G
n.4637C>G
c.3901+418C>G
c.*2241+418C>G (n.*2241+418C>G)
c.2759+418C>G
n.196+418C>G
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
c.4185+418C>G (n.4185+418C>G)
n.1812+380C>G
c.3318+418C>G
c.1307+418C>G
c.*3317C>G (n.*3317C>G)
c.4540+418C>G
c.*1402+418C>G (n.*1402+418C>G)
c.*2221+418C>G (n.*2221+418C>G)
c.*2956+418C>G (n.*2956+418C>G)
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.3425+418C>G
c.4086+418C>G (n.4086+418C>G)
c.*2661+418C>G (n.*2661+418C>G)
c.4125+418C>G (n.4125+418C>G)
c.3870+418C>G (n.3870+418C>G)
c.*3705+418C>G (n.*3705+418C>G)
c.*2406+418C>G (n.*2406+418C>G)
c.601+418C>G
n.593+418C>G
c.2619+418C>G (n.2619+418C>G)
n.4185+418C>G
n.4414+418C>G
c.4188+418C>G (n.4188+418C>G)
c.2685+418C>G (n.2685+418C>G)
c.2076+418C>G (n.2076+418C>G)
c.2487+418C>G (n.2487+418C>G)
n.4260+418C>G
n.4191+418C>G
n.5274C>G
gnomAD v4
11g.17396498G=CA1955123673ABCC8n.3720+418C=
c.710+418C=
n.2458+418C=
n.2785C=
n.4752C=
n.562+418C=
n.1618+418C=
n.4281+418C=
n.4334+418C=
c.3986-568C= (n.3986-568C=)
n.5424+418C=
c.*2257+418C= (n.*2257+418C=)
n.4701+418C=
c.*2550+418C= (n.*2550+418C=)
n.4554+418C=
n.4411+418C=
n.4278+418C=
n.4739+380C=
c.*541+418C= (n.*541+418C=)
n.4851C=
c.4002+418C= (n.4002+418C=)
n.4376+418C=
n.4436+418C=
c.*1256+418C= (n.*1256+418C=)
c.*2288+418C= (n.*2288+418C=)
n.5199C=
c.4119+418C= (n.4119+418C=)
n.4329+418C=
n.4237+418C=
c.*2291+418C= (n.*2291+418C=)
n.3766+418C=
n.4407+418C=
n.4440+418C=
n.4795C=
n.4558+418C=
c.*2331+418C= (n.*2331+418C=)
c.3960+418C= (n.3960+418C=)
c.*3824+418C= (n.*3824+418C=)
c.*2515+418C= (n.*2515+418C=)
c.4122+418C= (n.4122+418C=)
c.4116+418C= (n.4116+418C=)
c.2173+418C=
n.4637C=
c.3901+418C=
c.*2241+418C= (n.*2241+418C=)
c.2759+418C=
n.196+418C=
c.*2938C= (n.*2938C=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
c.4185+418C= (n.4185+418C=)
n.1812+380C=
c.3318+418C=
c.1307+418C=
c.*3317C= (n.*3317C=)
c.4540+418C=
c.*1402+418C= (n.*1402+418C=)
c.*2221+418C= (n.*2221+418C=)
c.*2956+418C= (n.*2956+418C=)
c.*2956C= (n.*2956C=)
c.3425+418C=
c.4086+418C= (n.4086+418C=)
c.*2661+418C= (n.*2661+418C=)
c.4125+418C= (n.4125+418C=)
c.3870+418C= (n.3870+418C=)
c.*3705+418C= (n.*3705+418C=)
c.*2406+418C= (n.*2406+418C=)
c.601+418C=
n.593+418C=
c.2619+418C= (n.2619+418C=)
n.4185+418C=
n.4414+418C=
c.4188+418C= (n.4188+418C=)
c.2685+418C= (n.2685+418C=)
c.2076+418C= (n.2076+418C=)
c.2487+418C= (n.2487+418C=)
n.4260+418C=
n.4191+418C=
n.5274C=
11g.17396498G>TCA2612641324ABCC8n.3720+418C>A
c.710+418C>A
n.2458+418C>A
n.2785C>A
n.4752C>A
n.562+418C>A
n.1618+418C>A
n.4281+418C>A
n.4334+418C>A
c.3986-568C>A (n.3986-568C>A)
n.5424+418C>A
c.*2257+418C>A (n.*2257+418C>A)
n.4701+418C>A
c.*2550+418C>A (n.*2550+418C>A)
n.4554+418C>A
n.4411+418C>A
n.4278+418C>A
n.4739+380C>A
c.*541+418C>A (n.*541+418C>A)
n.4851C>A
c.4002+418C>A (n.4002+418C>A)
n.4376+418C>A
n.4436+418C>A
c.*1256+418C>A (n.*1256+418C>A)
c.*2288+418C>A (n.*2288+418C>A)
n.5199C>A
c.4119+418C>A (n.4119+418C>A)
n.4329+418C>A
n.4237+418C>A
c.*2291+418C>A (n.*2291+418C>A)
n.3766+418C>A
n.4407+418C>A
n.4440+418C>A
n.4795C>A
n.4558+418C>A
c.*2331+418C>A (n.*2331+418C>A)
c.3960+418C>A (n.3960+418C>A)
c.*3824+418C>A (n.*3824+418C>A)
c.*2515+418C>A (n.*2515+418C>A)
c.4122+418C>A (n.4122+418C>A)
c.4116+418C>A (n.4116+418C>A)
c.2173+418C>A
n.4637C>A
c.3901+418C>A
c.*2241+418C>A (n.*2241+418C>A)
c.2759+418C>A
n.196+418C>A
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.4185+418C>A (n.4185+418C>A)
n.1812+380C>A
c.3318+418C>A
c.1307+418C>A
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
c.4540+418C>A
c.*1402+418C>A (n.*1402+418C>A)
c.*2221+418C>A (n.*2221+418C>A)
c.*2956+418C>A (n.*2956+418C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.3425+418C>A
c.4086+418C>A (n.4086+418C>A)
c.*2661+418C>A (n.*2661+418C>A)
c.4125+418C>A (n.4125+418C>A)
c.3870+418C>A (n.3870+418C>A)
c.*3705+418C>A (n.*3705+418C>A)
c.*2406+418C>A (n.*2406+418C>A)
c.601+418C>A
n.593+418C>A
c.2619+418C>A (n.2619+418C>A)
n.4185+418C>A
n.4414+418C>A
c.4188+418C>A (n.4188+418C>A)
c.2685+418C>A (n.2685+418C>A)
c.2076+418C>A (n.2076+418C>A)
c.2487+418C>A (n.2487+418C>A)
n.4260+418C>A
n.4191+418C>A
n.5274C>A
gnomAD v4
11g.17396503_17396507delCA935525481ABCC8n.3720+414_3720+418del
c.710+414_710+418del
n.2458+414_2458+418del
n.2781_2785del
n.4748_4752del
n.562+414_562+418del
n.1618+414_1618+418del
n.4281+414_4281+418del
n.4334+414_4334+418del
c.3986-572_3986-568del (n.3986-572_3986-568del)
n.5424+414_5424+418del
c.*2257+414_*2257+418del (n.*2257+414_*2257+418del)
n.4701+414_4701+418del
c.*2550+414_*2550+418del (n.*2550+414_*2550+418del)
n.4554+414_4554+418del
n.4411+414_4411+418del
n.4278+414_4278+418del
n.4739+376_4739+380del
c.*541+414_*541+418del (n.*541+414_*541+418del)
n.4847_4851del
c.4002+414_4002+418del (n.4002+414_4002+418del)
n.4376+414_4376+418del
n.4436+414_4436+418del
c.*1256+414_*1256+418del (n.*1256+414_*1256+418del)
c.*2288+414_*2288+418del (n.*2288+414_*2288+418del)
n.5195_5199del
c.4119+414_4119+418del (n.4119+414_4119+418del)
n.4329+414_4329+418del
n.4237+414_4237+418del
c.*2291+414_*2291+418del (n.*2291+414_*2291+418del)
n.3766+414_3766+418del
n.4407+414_4407+418del
n.4440+414_4440+418del
n.4791_4795del
n.4558+414_4558+418del
c.*2331+414_*2331+418del (n.*2331+414_*2331+418del)
c.3960+414_3960+418del (n.3960+414_3960+418del)
c.*3824+414_*3824+418del (n.*3824+414_*3824+418del)
c.*2515+414_*2515+418del (n.*2515+414_*2515+418del)
c.4122+414_4122+418del (n.4122+414_4122+418del)
c.4116+414_4116+418del (n.4116+414_4116+418del)
c.2173+414_2173+418del
n.4633_4637del
c.3901+414_3901+418del
c.*2241+414_*2241+418del (n.*2241+414_*2241+418del)
c.2759+414_2759+418del
n.196+414_196+418del
c.*2934_*2938del (n.*2934_*2938del)
c.*2964_*2968del (n.*2964_*2968del)
c.4185+414_4185+418del (n.4185+414_4185+418del)
n.1812+376_1812+380del
c.3318+414_3318+418del
c.1307+414_1307+418del
c.*3313_*3317del (n.*3313_*3317del)
c.4540+414_4540+418del
c.*1402+414_*1402+418del (n.*1402+414_*1402+418del)
c.*2221+414_*2221+418del (n.*2221+414_*2221+418del)
c.*2956+414_*2956+418del (n.*2956+414_*2956+418del)
c.*2952_*2956del (n.*2952_*2956del)
c.3425+414_3425+418del
c.4086+414_4086+418del (n.4086+414_4086+418del)
c.*2661+414_*2661+418del (n.*2661+414_*2661+418del)
c.4125+414_4125+418del (n.4125+414_4125+418del)
c.3870+414_3870+418del (n.3870+414_3870+418del)
c.*3705+414_*3705+418del (n.*3705+414_*3705+418del)
c.*2406+414_*2406+418del (n.*2406+414_*2406+418del)
c.601+414_601+418del
n.593+414_593+418del
c.2619+414_2619+418del (n.2619+414_2619+418del)
n.4185+414_4185+418del
n.4414+414_4414+418del
c.4188+414_4188+418del (n.4188+414_4188+418del)
c.2685+414_2685+418del (n.2685+414_2685+418del)
c.2076+414_2076+418del (n.2076+414_2076+418del)
c.2487+414_2487+418del (n.2487+414_2487+418del)
n.4260+414_4260+418del
n.4191+414_4191+418del
n.5270_5274del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396499A>GCA2612641326ABCC8n.3720+417T>C
c.710+417T>C
n.2458+417T>C
n.2784T>C
n.4751T>C
n.562+417T>C
n.1618+417T>C
n.4281+417T>C
n.4334+417T>C
c.3986-569T>C (n.3986-569T>C)
n.5424+417T>C
c.*2257+417T>C (n.*2257+417T>C)
n.4701+417T>C
c.*2550+417T>C (n.*2550+417T>C)
n.4554+417T>C
n.4411+417T>C
n.4278+417T>C
n.4739+379T>C
c.*541+417T>C (n.*541+417T>C)
n.4850T>C
c.4002+417T>C (n.4002+417T>C)
n.4376+417T>C
n.4436+417T>C
c.*1256+417T>C (n.*1256+417T>C)
c.*2288+417T>C (n.*2288+417T>C)
n.5198T>C
c.4119+417T>C (n.4119+417T>C)
n.4329+417T>C
n.4237+417T>C
c.*2291+417T>C (n.*2291+417T>C)
n.3766+417T>C
n.4407+417T>C
n.4440+417T>C
n.4794T>C
n.4558+417T>C
c.*2331+417T>C (n.*2331+417T>C)
c.3960+417T>C (n.3960+417T>C)
c.*3824+417T>C (n.*3824+417T>C)
c.*2515+417T>C (n.*2515+417T>C)
c.4122+417T>C (n.4122+417T>C)
c.4116+417T>C (n.4116+417T>C)
c.2173+417T>C
n.4636T>C
c.3901+417T>C
c.*2241+417T>C (n.*2241+417T>C)
c.2759+417T>C
n.196+417T>C
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
c.*2967T>C (n.*2967T>C)
c.4185+417T>C (n.4185+417T>C)
n.1812+379T>C
c.3318+417T>C
c.1307+417T>C
c.*3316T>C (n.*3316T>C)
c.4540+417T>C
c.*1402+417T>C (n.*1402+417T>C)
c.*2221+417T>C (n.*2221+417T>C)
c.*2956+417T>C (n.*2956+417T>C)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.3425+417T>C
c.4086+417T>C (n.4086+417T>C)
c.*2661+417T>C (n.*2661+417T>C)
c.4125+417T>C (n.4125+417T>C)
c.3870+417T>C (n.3870+417T>C)
c.*3705+417T>C (n.*3705+417T>C)
c.*2406+417T>C (n.*2406+417T>C)
c.601+417T>C
n.593+417T>C
c.2619+417T>C (n.2619+417T>C)
n.4185+417T>C
n.4414+417T>C
c.4188+417T>C (n.4188+417T>C)
c.2685+417T>C (n.2685+417T>C)
c.2076+417T>C (n.2076+417T>C)
c.2487+417T>C (n.2487+417T>C)
n.4260+417T>C
n.4191+417T>C
n.5273T>C
gnomAD v4
11g.17396500G>TCA2612641327ABCC8n.3720+416C>A
c.710+416C>A
n.2458+416C>A
n.2783C>A
n.4750C>A
n.562+416C>A
n.1618+416C>A
n.4281+416C>A
n.4334+416C>A
c.3986-570C>A (n.3986-570C>A)
n.5424+416C>A
c.*2257+416C>A (n.*2257+416C>A)
n.4701+416C>A
c.*2550+416C>A (n.*2550+416C>A)
n.4554+416C>A
n.4411+416C>A
n.4278+416C>A
n.4739+378C>A
c.*541+416C>A (n.*541+416C>A)
n.4849C>A
c.4002+416C>A (n.4002+416C>A)
n.4376+416C>A
n.4436+416C>A
c.*1256+416C>A (n.*1256+416C>A)
c.*2288+416C>A (n.*2288+416C>A)
n.5197C>A
c.4119+416C>A (n.4119+416C>A)
n.4329+416C>A
n.4237+416C>A
c.*2291+416C>A (n.*2291+416C>A)
n.3766+416C>A
n.4407+416C>A
n.4440+416C>A
n.4793C>A
n.4558+416C>A
c.*2331+416C>A (n.*2331+416C>A)
c.3960+416C>A (n.3960+416C>A)
c.*3824+416C>A (n.*3824+416C>A)
c.*2515+416C>A (n.*2515+416C>A)
c.4122+416C>A (n.4122+416C>A)
c.4116+416C>A (n.4116+416C>A)
c.2173+416C>A
n.4635C>A
c.3901+416C>A
c.*2241+416C>A (n.*2241+416C>A)
c.2759+416C>A
n.196+416C>A
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
c.4185+416C>A (n.4185+416C>A)
n.1812+378C>A
c.3318+416C>A
c.1307+416C>A
c.*3315C>A (n.*3315C>A)
c.4540+416C>A
c.*1402+416C>A (n.*1402+416C>A)
c.*2221+416C>A (n.*2221+416C>A)
c.*2956+416C>A (n.*2956+416C>A)
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
c.3425+416C>A
c.4086+416C>A (n.4086+416C>A)
c.*2661+416C>A (n.*2661+416C>A)
c.4125+416C>A (n.4125+416C>A)
c.3870+416C>A (n.3870+416C>A)
c.*3705+416C>A (n.*3705+416C>A)
c.*2406+416C>A (n.*2406+416C>A)
c.601+416C>A
n.593+416C>A
c.2619+416C>A (n.2619+416C>A)
n.4185+416C>A
n.4414+416C>A
c.4188+416C>A (n.4188+416C>A)
c.2685+416C>A (n.2685+416C>A)
c.2076+416C>A (n.2076+416C>A)
c.2487+416C>A (n.2487+416C>A)
n.4260+416C>A
n.4191+416C>A
n.5272C>A
gnomAD v4
11g.17396501A>GCA2612641328ABCC8n.3720+415T>C
c.710+415T>C
n.2458+415T>C
n.2782T>C
n.4749T>C
n.562+415T>C
n.1618+415T>C
n.4281+415T>C
n.4334+415T>C
c.3986-571T>C (n.3986-571T>C)
n.5424+415T>C
c.*2257+415T>C (n.*2257+415T>C)
n.4701+415T>C
c.*2550+415T>C (n.*2550+415T>C)
n.4554+415T>C
n.4411+415T>C
n.4278+415T>C
n.4739+377T>C
c.*541+415T>C (n.*541+415T>C)
n.4848T>C
c.4002+415T>C (n.4002+415T>C)
n.4376+415T>C
n.4436+415T>C
c.*1256+415T>C (n.*1256+415T>C)
c.*2288+415T>C (n.*2288+415T>C)
n.5196T>C
c.4119+415T>C (n.4119+415T>C)
n.4329+415T>C
n.4237+415T>C
c.*2291+415T>C (n.*2291+415T>C)
n.3766+415T>C
n.4407+415T>C
n.4440+415T>C
n.4792T>C
n.4558+415T>C
c.*2331+415T>C (n.*2331+415T>C)
c.3960+415T>C (n.3960+415T>C)
c.*3824+415T>C (n.*3824+415T>C)
c.*2515+415T>C (n.*2515+415T>C)
c.4122+415T>C (n.4122+415T>C)
c.4116+415T>C (n.4116+415T>C)
c.2173+415T>C
n.4634T>C
c.3901+415T>C
c.*2241+415T>C (n.*2241+415T>C)
c.2759+415T>C
n.196+415T>C
c.*2935T>C (n.*2935T>C)
c.*2965T>C (n.*2965T>C)
c.4185+415T>C (n.4185+415T>C)
n.1812+377T>C
c.3318+415T>C
c.1307+415T>C
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
c.4540+415T>C
c.*1402+415T>C (n.*1402+415T>C)
c.*2221+415T>C (n.*2221+415T>C)
c.*2956+415T>C (n.*2956+415T>C)
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.3425+415T>C
c.4086+415T>C (n.4086+415T>C)
c.*2661+415T>C (n.*2661+415T>C)
c.4125+415T>C (n.4125+415T>C)
c.3870+415T>C (n.3870+415T>C)
c.*3705+415T>C (n.*3705+415T>C)
c.*2406+415T>C (n.*2406+415T>C)
c.601+415T>C
n.593+415T>C
c.2619+415T>C (n.2619+415T>C)
n.4185+415T>C
n.4414+415T>C
c.4188+415T>C (n.4188+415T>C)
c.2685+415T>C (n.2685+415T>C)
c.2076+415T>C (n.2076+415T>C)
c.2487+415T>C (n.2487+415T>C)
n.4260+415T>C
n.4191+415T>C
n.5271T>C
gnomAD v4
11g.17396502G>ACA218408953ABCC8n.3720+414C>T
c.710+414C>T
n.2458+414C>T
n.2781C>T
n.4748C>T
n.562+414C>T
n.1618+414C>T
n.4281+414C>T
n.4334+414C>T
c.3986-572C>T (n.3986-572C>T)
n.5424+414C>T
c.*2257+414C>T (n.*2257+414C>T)
n.4701+414C>T
c.*2550+414C>T (n.*2550+414C>T)
n.4554+414C>T
n.4411+414C>T
n.4278+414C>T
n.4739+376C>T
c.*541+414C>T (n.*541+414C>T)
n.4847C>T
c.4002+414C>T (n.4002+414C>T)
n.4376+414C>T
n.4436+414C>T
c.*1256+414C>T (n.*1256+414C>T)
c.*2288+414C>T (n.*2288+414C>T)
n.5195C>T
c.4119+414C>T (n.4119+414C>T)
n.4329+414C>T
n.4237+414C>T
c.*2291+414C>T (n.*2291+414C>T)
n.3766+414C>T
n.4407+414C>T
n.4440+414C>T
n.4791C>T
n.4558+414C>T
c.*2331+414C>T (n.*2331+414C>T)
c.3960+414C>T (n.3960+414C>T)
c.*3824+414C>T (n.*3824+414C>T)
c.*2515+414C>T (n.*2515+414C>T)
c.4122+414C>T (n.4122+414C>T)
c.4116+414C>T (n.4116+414C>T)
c.2173+414C>T
n.4633C>T
c.3901+414C>T
c.*2241+414C>T (n.*2241+414C>T)
c.2759+414C>T
n.196+414C>T
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
c.4185+414C>T (n.4185+414C>T)
n.1812+376C>T
c.3318+414C>T
c.1307+414C>T
c.*3313C>T (n.*3313C>T)
c.4540+414C>T
c.*1402+414C>T (n.*1402+414C>T)
c.*2221+414C>T (n.*2221+414C>T)
c.*2956+414C>T (n.*2956+414C>T)
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
c.3425+414C>T
c.4086+414C>T (n.4086+414C>T)
c.*2661+414C>T (n.*2661+414C>T)
c.4125+414C>T (n.4125+414C>T)
c.3870+414C>T (n.3870+414C>T)
c.*3705+414C>T (n.*3705+414C>T)
c.*2406+414C>T (n.*2406+414C>T)
c.601+414C>T
n.593+414C>T
c.2619+414C>T (n.2619+414C>T)
n.4185+414C>T
n.4414+414C>T
c.4188+414C>T (n.4188+414C>T)
c.2685+414C>T (n.2685+414C>T)
c.2076+414C>T (n.2076+414C>T)
c.2487+414C>T (n.2487+414C>T)
n.4260+414C>T
n.4191+414C>T
n.5270C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396502G=CA1955123674ABCC8n.3720+414C=
c.710+414C=
n.2458+414C=
n.2781C=
n.4748C=
n.562+414C=
n.1618+414C=
n.4281+414C=
n.4334+414C=
c.3986-572C= (n.3986-572C=)
n.5424+414C=
c.*2257+414C= (n.*2257+414C=)
n.4701+414C=
c.*2550+414C= (n.*2550+414C=)
n.4554+414C=
n.4411+414C=
n.4278+414C=
n.4739+376C=
c.*541+414C= (n.*541+414C=)
n.4847C=
c.4002+414C= (n.4002+414C=)
n.4376+414C=
n.4436+414C=
c.*1256+414C= (n.*1256+414C=)
c.*2288+414C= (n.*2288+414C=)
n.5195C=
c.4119+414C= (n.4119+414C=)
n.4329+414C=
n.4237+414C=
c.*2291+414C= (n.*2291+414C=)
n.3766+414C=
n.4407+414C=
n.4440+414C=
n.4791C=
n.4558+414C=
c.*2331+414C= (n.*2331+414C=)
c.3960+414C= (n.3960+414C=)
c.*3824+414C= (n.*3824+414C=)
c.*2515+414C= (n.*2515+414C=)
c.4122+414C= (n.4122+414C=)
c.4116+414C= (n.4116+414C=)
c.2173+414C=
n.4633C=
c.3901+414C=
c.*2241+414C= (n.*2241+414C=)
c.2759+414C=
n.196+414C=
c.*2934C= (n.*2934C=)
c.*2964C= (n.*2964C=)
c.4185+414C= (n.4185+414C=)
n.1812+376C=
c.3318+414C=
c.1307+414C=
c.*3313C= (n.*3313C=)
c.4540+414C=
c.*1402+414C= (n.*1402+414C=)
c.*2221+414C= (n.*2221+414C=)
c.*2956+414C= (n.*2956+414C=)
c.*2952C= (n.*2952C=)
c.3425+414C=
c.4086+414C= (n.4086+414C=)
c.*2661+414C= (n.*2661+414C=)
c.4125+414C= (n.4125+414C=)
c.3870+414C= (n.3870+414C=)
c.*3705+414C= (n.*3705+414C=)
c.*2406+414C= (n.*2406+414C=)
c.601+414C=
n.593+414C=
c.2619+414C= (n.2619+414C=)
n.4185+414C=
n.4414+414C=
c.4188+414C= (n.4188+414C=)
c.2685+414C= (n.2685+414C=)
c.2076+414C= (n.2076+414C=)
c.2487+414C= (n.2487+414C=)
n.4260+414C=
n.4191+414C=
n.5270C=
11g.17396502G>TCA2612641330ABCC8n.3720+414C>A
c.710+414C>A
n.2458+414C>A
n.2781C>A
n.4748C>A
n.562+414C>A
n.1618+414C>A
n.4281+414C>A
n.4334+414C>A
c.3986-572C>A (n.3986-572C>A)
n.5424+414C>A
c.*2257+414C>A (n.*2257+414C>A)
n.4701+414C>A
c.*2550+414C>A (n.*2550+414C>A)
n.4554+414C>A
n.4411+414C>A
n.4278+414C>A
n.4739+376C>A
c.*541+414C>A (n.*541+414C>A)
n.4847C>A
c.4002+414C>A (n.4002+414C>A)
n.4376+414C>A
n.4436+414C>A
c.*1256+414C>A (n.*1256+414C>A)
c.*2288+414C>A (n.*2288+414C>A)
n.5195C>A
c.4119+414C>A (n.4119+414C>A)
n.4329+414C>A
n.4237+414C>A
c.*2291+414C>A (n.*2291+414C>A)
n.3766+414C>A
n.4407+414C>A
n.4440+414C>A
n.4791C>A
n.4558+414C>A
c.*2331+414C>A (n.*2331+414C>A)
c.3960+414C>A (n.3960+414C>A)
c.*3824+414C>A (n.*3824+414C>A)
c.*2515+414C>A (n.*2515+414C>A)
c.4122+414C>A (n.4122+414C>A)
c.4116+414C>A (n.4116+414C>A)
c.2173+414C>A
n.4633C>A
c.3901+414C>A
c.*2241+414C>A (n.*2241+414C>A)
c.2759+414C>A
n.196+414C>A
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
c.4185+414C>A (n.4185+414C>A)
n.1812+376C>A
c.3318+414C>A
c.1307+414C>A
c.*3313C>A (n.*3313C>A)
c.4540+414C>A
c.*1402+414C>A (n.*1402+414C>A)
c.*2221+414C>A (n.*2221+414C>A)
c.*2956+414C>A (n.*2956+414C>A)
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
c.3425+414C>A
c.4086+414C>A (n.4086+414C>A)
c.*2661+414C>A (n.*2661+414C>A)
c.4125+414C>A (n.4125+414C>A)
c.3870+414C>A (n.3870+414C>A)
c.*3705+414C>A (n.*3705+414C>A)
c.*2406+414C>A (n.*2406+414C>A)
c.601+414C>A
n.593+414C>A
c.2619+414C>A (n.2619+414C>A)
n.4185+414C>A
n.4414+414C>A
c.4188+414C>A (n.4188+414C>A)
c.2685+414C>A (n.2685+414C>A)
c.2076+414C>A (n.2076+414C>A)
c.2487+414C>A (n.2487+414C>A)
n.4260+414C>A
n.4191+414C>A
n.5270C>A
gnomAD v4
11g.17396503G>TCA2523088297ABCC8n.3720+413C>A
c.710+413C>A
n.2458+413C>A
n.2780C>A
n.4747C>A
n.562+413C>A
n.1618+413C>A
n.4281+413C>A
n.4334+413C>A
c.3986-573C>A (n.3986-573C>A)
n.5424+413C>A
c.*2257+413C>A (n.*2257+413C>A)
n.4701+413C>A
c.*2550+413C>A (n.*2550+413C>A)
n.4554+413C>A
n.4411+413C>A
n.4278+413C>A
n.4739+375C>A
c.*541+413C>A (n.*541+413C>A)
n.4846C>A
c.4002+413C>A (n.4002+413C>A)
n.4376+413C>A
n.4436+413C>A
c.*1256+413C>A (n.*1256+413C>A)
c.*2288+413C>A (n.*2288+413C>A)
n.5194C>A
c.4119+413C>A (n.4119+413C>A)
n.4329+413C>A
n.4237+413C>A
c.*2291+413C>A (n.*2291+413C>A)
n.3766+413C>A
n.4407+413C>A
n.4440+413C>A
n.4790C>A
n.4558+413C>A
c.*2331+413C>A (n.*2331+413C>A)
c.3960+413C>A (n.3960+413C>A)
c.*3824+413C>A (n.*3824+413C>A)
c.*2515+413C>A (n.*2515+413C>A)
c.4122+413C>A (n.4122+413C>A)
c.4116+413C>A (n.4116+413C>A)
c.2173+413C>A
n.4632C>A
c.3901+413C>A
c.*2241+413C>A (n.*2241+413C>A)
c.2759+413C>A
n.196+413C>A
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
c.4185+413C>A (n.4185+413C>A)
n.1812+375C>A
c.3318+413C>A
c.1307+413C>A
c.*3312C>A (n.*3312C>A)
c.4540+413C>A
c.*1402+413C>A (n.*1402+413C>A)
c.*2221+413C>A (n.*2221+413C>A)
c.*2956+413C>A (n.*2956+413C>A)
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
c.3425+413C>A
c.4086+413C>A (n.4086+413C>A)
c.*2661+413C>A (n.*2661+413C>A)
c.4125+413C>A (n.4125+413C>A)
c.3870+413C>A (n.3870+413C>A)
c.*3705+413C>A (n.*3705+413C>A)
c.*2406+413C>A (n.*2406+413C>A)
c.601+413C>A
n.593+413C>A
c.2619+413C>A (n.2619+413C>A)
n.4185+413C>A
n.4414+413C>A
c.4188+413C>A (n.4188+413C>A)
c.2685+413C>A (n.2685+413C>A)
c.2076+413C>A (n.2076+413C>A)
c.2487+413C>A (n.2487+413C>A)
n.4260+413C>A
n.4191+413C>A
n.5269C>A
11g.17396504A>GCA2612641334ABCC8n.3720+412T>C
c.710+412T>C
n.2458+412T>C
n.2779T>C
n.4746T>C
n.562+412T>C
n.1618+412T>C
n.4281+412T>C
n.4334+412T>C
c.3986-574T>C (n.3986-574T>C)
n.5424+412T>C
c.*2257+412T>C (n.*2257+412T>C)
n.4701+412T>C
c.*2550+412T>C (n.*2550+412T>C)
n.4554+412T>C
n.4411+412T>C
n.4278+412T>C
n.4739+374T>C
c.*541+412T>C (n.*541+412T>C)
n.4845T>C
c.4002+412T>C (n.4002+412T>C)
n.4376+412T>C
n.4436+412T>C
c.*1256+412T>C (n.*1256+412T>C)
c.*2288+412T>C (n.*2288+412T>C)
n.5193T>C
c.4119+412T>C (n.4119+412T>C)
n.4329+412T>C
n.4237+412T>C
c.*2291+412T>C (n.*2291+412T>C)
n.3766+412T>C
n.4407+412T>C
n.4440+412T>C
n.4789T>C
n.4558+412T>C
c.*2331+412T>C (n.*2331+412T>C)
c.3960+412T>C (n.3960+412T>C)
c.*3824+412T>C (n.*3824+412T>C)
c.*2515+412T>C (n.*2515+412T>C)
c.4122+412T>C (n.4122+412T>C)
c.4116+412T>C (n.4116+412T>C)
c.2173+412T>C
n.4631T>C
c.3901+412T>C
c.*2241+412T>C (n.*2241+412T>C)
c.2759+412T>C
n.196+412T>C
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.4185+412T>C (n.4185+412T>C)
n.1812+374T>C
c.3318+412T>C
c.1307+412T>C
c.*3311T>C (n.*3311T>C)
c.4540+412T>C
c.*1402+412T>C (n.*1402+412T>C)
c.*2221+412T>C (n.*2221+412T>C)
c.*2956+412T>C (n.*2956+412T>C)
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
c.3425+412T>C
c.4086+412T>C (n.4086+412T>C)
c.*2661+412T>C (n.*2661+412T>C)
c.4125+412T>C (n.4125+412T>C)
c.3870+412T>C (n.3870+412T>C)
c.*3705+412T>C (n.*3705+412T>C)
c.*2406+412T>C (n.*2406+412T>C)
c.601+412T>C
n.593+412T>C
c.2619+412T>C (n.2619+412T>C)
n.4185+412T>C
n.4414+412T>C
c.4188+412T>C (n.4188+412T>C)
c.2685+412T>C (n.2685+412T>C)
c.2076+412T>C (n.2076+412T>C)
c.2487+412T>C (n.2487+412T>C)
n.4260+412T>C
n.4191+412T>C
n.5268T>C
gnomAD v4
11g.17396505G>ACA1955123676ABCC8n.3720+411C>T
c.710+411C>T
n.2458+411C>T
n.2778C>T
n.4745C>T
n.562+411C>T
n.1618+411C>T
n.4281+411C>T
n.4334+411C>T
c.3986-575C>T (n.3986-575C>T)
n.5424+411C>T
c.*2257+411C>T (n.*2257+411C>T)
n.4701+411C>T
c.*2550+411C>T (n.*2550+411C>T)
n.4554+411C>T
n.4411+411C>T
n.4278+411C>T
n.4739+373C>T
c.*541+411C>T (n.*541+411C>T)
n.4844C>T
c.4002+411C>T (n.4002+411C>T)
n.4376+411C>T
n.4436+411C>T
c.*1256+411C>T (n.*1256+411C>T)
c.*2288+411C>T (n.*2288+411C>T)
n.5192C>T
c.4119+411C>T (n.4119+411C>T)
n.4329+411C>T
n.4237+411C>T
c.*2291+411C>T (n.*2291+411C>T)
n.3766+411C>T
n.4407+411C>T
n.4440+411C>T
n.4788C>T
n.4558+411C>T
c.*2331+411C>T (n.*2331+411C>T)
c.3960+411C>T (n.3960+411C>T)
c.*3824+411C>T (n.*3824+411C>T)
c.*2515+411C>T (n.*2515+411C>T)
c.4122+411C>T (n.4122+411C>T)
c.4116+411C>T (n.4116+411C>T)
c.2173+411C>T
n.4630C>T
c.3901+411C>T
c.*2241+411C>T (n.*2241+411C>T)
c.2759+411C>T
n.196+411C>T
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.4185+411C>T (n.4185+411C>T)
n.1812+373C>T
c.3318+411C>T
c.1307+411C>T
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
c.4540+411C>T
c.*1402+411C>T (n.*1402+411C>T)
c.*2221+411C>T (n.*2221+411C>T)
c.*2956+411C>T (n.*2956+411C>T)
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
c.3425+411C>T
c.4086+411C>T (n.4086+411C>T)
c.*2661+411C>T (n.*2661+411C>T)
c.4125+411C>T (n.4125+411C>T)
c.3870+411C>T (n.3870+411C>T)
c.*3705+411C>T (n.*3705+411C>T)
c.*2406+411C>T (n.*2406+411C>T)
c.601+411C>T
n.593+411C>T
c.2619+411C>T (n.2619+411C>T)
n.4185+411C>T
n.4414+411C>T
c.4188+411C>T (n.4188+411C>T)
c.2685+411C>T (n.2685+411C>T)
c.2076+411C>T (n.2076+411C>T)
c.2487+411C>T (n.2487+411C>T)
n.4260+411C>T
n.4191+411C>T
n.5267C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396505G=CA1955123675ABCC8n.3720+411C=
c.710+411C=
n.2458+411C=
n.2778C=
n.4745C=
n.562+411C=
n.1618+411C=
n.4281+411C=
n.4334+411C=
c.3986-575C= (n.3986-575C=)
n.5424+411C=
c.*2257+411C= (n.*2257+411C=)
n.4701+411C=
c.*2550+411C= (n.*2550+411C=)
n.4554+411C=
n.4411+411C=
n.4278+411C=
n.4739+373C=
c.*541+411C= (n.*541+411C=)
n.4844C=
c.4002+411C= (n.4002+411C=)
n.4376+411C=
n.4436+411C=
c.*1256+411C= (n.*1256+411C=)
c.*2288+411C= (n.*2288+411C=)
n.5192C=
c.4119+411C= (n.4119+411C=)
n.4329+411C=
n.4237+411C=
c.*2291+411C= (n.*2291+411C=)
n.3766+411C=
n.4407+411C=
n.4440+411C=
n.4788C=
n.4558+411C=
c.*2331+411C= (n.*2331+411C=)
c.3960+411C= (n.3960+411C=)
c.*3824+411C= (n.*3824+411C=)
c.*2515+411C= (n.*2515+411C=)
c.4122+411C= (n.4122+411C=)
c.4116+411C= (n.4116+411C=)
c.2173+411C=
n.4630C=
c.3901+411C=
c.*2241+411C= (n.*2241+411C=)
c.2759+411C=
n.196+411C=
c.*2931C= (n.*2931C=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
c.4185+411C= (n.4185+411C=)
n.1812+373C=
c.3318+411C=
c.1307+411C=
c.*3310C= (n.*3310C=)
c.4540+411C=
c.*1402+411C= (n.*1402+411C=)
c.*2221+411C= (n.*2221+411C=)
c.*2956+411C= (n.*2956+411C=)
c.*2949C= (n.*2949C=)
c.3425+411C=
c.4086+411C= (n.4086+411C=)
c.*2661+411C= (n.*2661+411C=)
c.4125+411C= (n.4125+411C=)
c.3870+411C= (n.3870+411C=)
c.*3705+411C= (n.*3705+411C=)
c.*2406+411C= (n.*2406+411C=)
c.601+411C=
n.593+411C=
c.2619+411C= (n.2619+411C=)
n.4185+411C=
n.4414+411C=
c.4188+411C= (n.4188+411C=)
c.2685+411C= (n.2685+411C=)
c.2076+411C= (n.2076+411C=)
c.2487+411C= (n.2487+411C=)
n.4260+411C=
n.4191+411C=
n.5267C=
11g.17396505G>TCA674176396ABCC8n.3720+411C>A
c.710+411C>A
n.2458+411C>A
n.2778C>A
n.4745C>A
n.562+411C>A
n.1618+411C>A
n.4281+411C>A
n.4334+411C>A
c.3986-575C>A (n.3986-575C>A)
n.5424+411C>A
c.*2257+411C>A (n.*2257+411C>A)
n.4701+411C>A
c.*2550+411C>A (n.*2550+411C>A)
n.4554+411C>A
n.4411+411C>A
n.4278+411C>A
n.4739+373C>A
c.*541+411C>A (n.*541+411C>A)
n.4844C>A
c.4002+411C>A (n.4002+411C>A)
n.4376+411C>A
n.4436+411C>A
c.*1256+411C>A (n.*1256+411C>A)
c.*2288+411C>A (n.*2288+411C>A)
n.5192C>A
c.4119+411C>A (n.4119+411C>A)
n.4329+411C>A
n.4237+411C>A
c.*2291+411C>A (n.*2291+411C>A)
n.3766+411C>A
n.4407+411C>A
n.4440+411C>A
n.4788C>A
n.4558+411C>A
c.*2331+411C>A (n.*2331+411C>A)
c.3960+411C>A (n.3960+411C>A)
c.*3824+411C>A (n.*3824+411C>A)
c.*2515+411C>A (n.*2515+411C>A)
c.4122+411C>A (n.4122+411C>A)
c.4116+411C>A (n.4116+411C>A)
c.2173+411C>A
n.4630C>A
c.3901+411C>A
c.*2241+411C>A (n.*2241+411C>A)
c.2759+411C>A
n.196+411C>A
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.4185+411C>A (n.4185+411C>A)
n.1812+373C>A
c.3318+411C>A
c.1307+411C>A
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.4540+411C>A
c.*1402+411C>A (n.*1402+411C>A)
c.*2221+411C>A (n.*2221+411C>A)
c.*2956+411C>A (n.*2956+411C>A)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.3425+411C>A
c.4086+411C>A (n.4086+411C>A)
c.*2661+411C>A (n.*2661+411C>A)
c.4125+411C>A (n.4125+411C>A)
c.3870+411C>A (n.3870+411C>A)
c.*3705+411C>A (n.*3705+411C>A)
c.*2406+411C>A (n.*2406+411C>A)
c.601+411C>A
n.593+411C>A
c.2619+411C>A (n.2619+411C>A)
n.4185+411C>A
n.4414+411C>A
c.4188+411C>A (n.4188+411C>A)
c.2685+411C>A (n.2685+411C>A)
c.2076+411C>A (n.2076+411C>A)
c.2487+411C>A (n.2487+411C>A)
n.4260+411C>A
n.4191+411C>A
n.5267C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396507G>TCA2612641339ABCC8n.3720+409C>A
c.710+409C>A
n.2458+409C>A
n.2776C>A
n.4743C>A
n.562+409C>A
n.1618+409C>A
n.4281+409C>A
n.4334+409C>A
c.3986-577C>A (n.3986-577C>A)
n.5424+409C>A
c.*2257+409C>A (n.*2257+409C>A)
n.4701+409C>A
c.*2550+409C>A (n.*2550+409C>A)
n.4554+409C>A
n.4411+409C>A
n.4278+409C>A
n.4739+371C>A
c.*541+409C>A (n.*541+409C>A)
n.4842C>A
c.4002+409C>A (n.4002+409C>A)
n.4376+409C>A
n.4436+409C>A
c.*1256+409C>A (n.*1256+409C>A)
c.*2288+409C>A (n.*2288+409C>A)
n.5190C>A
c.4119+409C>A (n.4119+409C>A)
n.4329+409C>A
n.4237+409C>A
c.*2291+409C>A (n.*2291+409C>A)
n.3766+409C>A
n.4407+409C>A
n.4440+409C>A
n.4786C>A
n.4558+409C>A
c.*2331+409C>A (n.*2331+409C>A)
c.3960+409C>A (n.3960+409C>A)
c.*3824+409C>A (n.*3824+409C>A)
c.*2515+409C>A (n.*2515+409C>A)
c.4122+409C>A (n.4122+409C>A)
c.4116+409C>A (n.4116+409C>A)
c.2173+409C>A
n.4628C>A
c.3901+409C>A
c.*2241+409C>A (n.*2241+409C>A)
c.2759+409C>A
n.196+409C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
c.4185+409C>A (n.4185+409C>A)
n.1812+371C>A
c.3318+409C>A
c.1307+409C>A
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
c.4540+409C>A
c.*1402+409C>A (n.*1402+409C>A)
c.*2221+409C>A (n.*2221+409C>A)
c.*2956+409C>A (n.*2956+409C>A)
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.3425+409C>A
c.4086+409C>A (n.4086+409C>A)
c.*2661+409C>A (n.*2661+409C>A)
c.4125+409C>A (n.4125+409C>A)
c.3870+409C>A (n.3870+409C>A)
c.*3705+409C>A (n.*3705+409C>A)
c.*2406+409C>A (n.*2406+409C>A)
c.601+409C>A
n.593+409C>A
c.2619+409C>A (n.2619+409C>A)
n.4185+409C>A
n.4414+409C>A
c.4188+409C>A (n.4188+409C>A)
c.2685+409C>A (n.2685+409C>A)
c.2076+409C>A (n.2076+409C>A)
c.2487+409C>A (n.2487+409C>A)
n.4260+409C>A
n.4191+409C>A
n.5265C>A
gnomAD v4
11g.17396508C>ACA2612641345ABCC8n.3720+408G>T
c.710+408G>T
n.2458+408G>T
n.2775G>T
n.4742G>T
n.562+408G>T
n.1618+408G>T
n.4281+408G>T
n.4334+408G>T
c.3986-578G>T (n.3986-578G>T)
n.5424+408G>T
c.*2257+408G>T (n.*2257+408G>T)
n.4701+408G>T
c.*2550+408G>T (n.*2550+408G>T)
n.4554+408G>T
n.4411+408G>T
n.4278+408G>T
n.4739+370G>T
c.*541+408G>T (n.*541+408G>T)
n.4841G>T
c.4002+408G>T (n.4002+408G>T)
n.4376+408G>T
n.4436+408G>T
c.*1256+408G>T (n.*1256+408G>T)
c.*2288+408G>T (n.*2288+408G>T)
n.5189G>T
c.4119+408G>T (n.4119+408G>T)
n.4329+408G>T
n.4237+408G>T
c.*2291+408G>T (n.*2291+408G>T)
n.3766+408G>T
n.4407+408G>T
n.4440+408G>T
n.4785G>T
n.4558+408G>T
c.*2331+408G>T (n.*2331+408G>T)
c.3960+408G>T (n.3960+408G>T)
c.*3824+408G>T (n.*3824+408G>T)
c.*2515+408G>T (n.*2515+408G>T)
c.4122+408G>T (n.4122+408G>T)
c.4116+408G>T (n.4116+408G>T)
c.2173+408G>T
n.4627G>T
c.3901+408G>T
c.*2241+408G>T (n.*2241+408G>T)
c.2759+408G>T
n.196+408G>T
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
c.4185+408G>T (n.4185+408G>T)
n.1812+370G>T
c.3318+408G>T
c.1307+408G>T
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
c.4540+408G>T
c.*1402+408G>T (n.*1402+408G>T)
c.*2221+408G>T (n.*2221+408G>T)
c.*2956+408G>T (n.*2956+408G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.3425+408G>T
c.4086+408G>T (n.4086+408G>T)
c.*2661+408G>T (n.*2661+408G>T)
c.4125+408G>T (n.4125+408G>T)
c.3870+408G>T (n.3870+408G>T)
c.*3705+408G>T (n.*3705+408G>T)
c.*2406+408G>T (n.*2406+408G>T)
c.601+408G>T
n.593+408G>T
c.2619+408G>T (n.2619+408G>T)
n.4185+408G>T
n.4414+408G>T
c.4188+408G>T (n.4188+408G>T)
c.2685+408G>T (n.2685+408G>T)
c.2076+408G>T (n.2076+408G>T)
c.2487+408G>T (n.2487+408G>T)
n.4260+408G>T
n.4191+408G>T
n.5264G>T
gnomAD v4
11g.17396508C>GCA2612641346ABCC8n.3720+408G>C
c.710+408G>C
n.2458+408G>C
n.2775G>C
n.4742G>C
n.562+408G>C
n.1618+408G>C
n.4281+408G>C
n.4334+408G>C
c.3986-578G>C (n.3986-578G>C)
n.5424+408G>C
c.*2257+408G>C (n.*2257+408G>C)
n.4701+408G>C
c.*2550+408G>C (n.*2550+408G>C)
n.4554+408G>C
n.4411+408G>C
n.4278+408G>C
n.4739+370G>C
c.*541+408G>C (n.*541+408G>C)
n.4841G>C
c.4002+408G>C (n.4002+408G>C)
n.4376+408G>C
n.4436+408G>C
c.*1256+408G>C (n.*1256+408G>C)
c.*2288+408G>C (n.*2288+408G>C)
n.5189G>C
c.4119+408G>C (n.4119+408G>C)
n.4329+408G>C
n.4237+408G>C
c.*2291+408G>C (n.*2291+408G>C)
n.3766+408G>C
n.4407+408G>C
n.4440+408G>C
n.4785G>C
n.4558+408G>C
c.*2331+408G>C (n.*2331+408G>C)
c.3960+408G>C (n.3960+408G>C)
c.*3824+408G>C (n.*3824+408G>C)
c.*2515+408G>C (n.*2515+408G>C)
c.4122+408G>C (n.4122+408G>C)
c.4116+408G>C (n.4116+408G>C)
c.2173+408G>C
n.4627G>C
c.3901+408G>C
c.*2241+408G>C (n.*2241+408G>C)
c.2759+408G>C
n.196+408G>C
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
c.4185+408G>C (n.4185+408G>C)
n.1812+370G>C
c.3318+408G>C
c.1307+408G>C
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
c.4540+408G>C
c.*1402+408G>C (n.*1402+408G>C)
c.*2221+408G>C (n.*2221+408G>C)
c.*2956+408G>C (n.*2956+408G>C)
c.*2946G>C (n.*2946G>C)
c.3425+408G>C
c.4086+408G>C (n.4086+408G>C)
c.*2661+408G>C (n.*2661+408G>C)
c.4125+408G>C (n.4125+408G>C)
c.3870+408G>C (n.3870+408G>C)
c.*3705+408G>C (n.*3705+408G>C)
c.*2406+408G>C (n.*2406+408G>C)
c.601+408G>C
n.593+408G>C
c.2619+408G>C (n.2619+408G>C)
n.4185+408G>C
n.4414+408G>C
c.4188+408G>C (n.4188+408G>C)
c.2685+408G>C (n.2685+408G>C)
c.2076+408G>C (n.2076+408G>C)
c.2487+408G>C (n.2487+408G>C)
n.4260+408G>C
n.4191+408G>C
n.5264G>C
gnomAD v4
11g.17396508C>TCA2612641347ABCC8n.3720+408G>A
c.710+408G>A
n.2458+408G>A
n.2775G>A
n.4742G>A
n.562+408G>A
n.1618+408G>A
n.4281+408G>A
n.4334+408G>A
c.3986-578G>A (n.3986-578G>A)
n.5424+408G>A
c.*2257+408G>A (n.*2257+408G>A)
n.4701+408G>A
c.*2550+408G>A (n.*2550+408G>A)
n.4554+408G>A
n.4411+408G>A
n.4278+408G>A
n.4739+370G>A
c.*541+408G>A (n.*541+408G>A)
n.4841G>A
c.4002+408G>A (n.4002+408G>A)
n.4376+408G>A
n.4436+408G>A
c.*1256+408G>A (n.*1256+408G>A)
c.*2288+408G>A (n.*2288+408G>A)
n.5189G>A
c.4119+408G>A (n.4119+408G>A)
n.4329+408G>A
n.4237+408G>A
c.*2291+408G>A (n.*2291+408G>A)
n.3766+408G>A
n.4407+408G>A
n.4440+408G>A
n.4785G>A
n.4558+408G>A
c.*2331+408G>A (n.*2331+408G>A)
c.3960+408G>A (n.3960+408G>A)
c.*3824+408G>A (n.*3824+408G>A)
c.*2515+408G>A (n.*2515+408G>A)
c.4122+408G>A (n.4122+408G>A)
c.4116+408G>A (n.4116+408G>A)
c.2173+408G>A
n.4627G>A
c.3901+408G>A
c.*2241+408G>A (n.*2241+408G>A)
c.2759+408G>A
n.196+408G>A
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
c.4185+408G>A (n.4185+408G>A)
n.1812+370G>A
c.3318+408G>A
c.1307+408G>A
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
c.4540+408G>A
c.*1402+408G>A (n.*1402+408G>A)
c.*2221+408G>A (n.*2221+408G>A)
c.*2956+408G>A (n.*2956+408G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
c.3425+408G>A
c.4086+408G>A (n.4086+408G>A)
c.*2661+408G>A (n.*2661+408G>A)
c.4125+408G>A (n.4125+408G>A)
c.3870+408G>A (n.3870+408G>A)
c.*3705+408G>A (n.*3705+408G>A)
c.*2406+408G>A (n.*2406+408G>A)
c.601+408G>A
n.593+408G>A
c.2619+408G>A (n.2619+408G>A)
n.4185+408G>A
n.4414+408G>A
c.4188+408G>A (n.4188+408G>A)
c.2685+408G>A (n.2685+408G>A)
c.2076+408G>A (n.2076+408G>A)
c.2487+408G>A (n.2487+408G>A)
n.4260+408G>A
n.4191+408G>A
n.5264G>A
gnomAD v4
11g.17396508_17396509delCA2612641343ABCC8n.3720+407_3720+408del
c.710+407_710+408del
n.2458+407_2458+408del
n.2774_2775del
n.4741_4742del
n.562+407_562+408del
n.1618+407_1618+408del
n.4281+407_4281+408del
n.4334+407_4334+408del
c.3986-579_3986-578del (n.3986-579_3986-578del)
n.5424+407_5424+408del
c.*2257+407_*2257+408del (n.*2257+407_*2257+408del)
n.4701+407_4701+408del
c.*2550+407_*2550+408del (n.*2550+407_*2550+408del)
n.4554+407_4554+408del
n.4411+407_4411+408del
n.4278+407_4278+408del
n.4739+369_4739+370del
c.*541+407_*541+408del (n.*541+407_*541+408del)
n.4840_4841del
c.4002+407_4002+408del (n.4002+407_4002+408del)
n.4376+407_4376+408del
n.4436+407_4436+408del
c.*1256+407_*1256+408del (n.*1256+407_*1256+408del)
c.*2288+407_*2288+408del (n.*2288+407_*2288+408del)
n.5188_5189del
c.4119+407_4119+408del (n.4119+407_4119+408del)
n.4329+407_4329+408del
n.4237+407_4237+408del
c.*2291+407_*2291+408del (n.*2291+407_*2291+408del)
n.3766+407_3766+408del
n.4407+407_4407+408del
n.4440+407_4440+408del
n.4784_4785del
n.4558+407_4558+408del
c.*2331+407_*2331+408del (n.*2331+407_*2331+408del)
c.3960+407_3960+408del (n.3960+407_3960+408del)
c.*3824+407_*3824+408del (n.*3824+407_*3824+408del)
c.*2515+407_*2515+408del (n.*2515+407_*2515+408del)
c.4122+407_4122+408del (n.4122+407_4122+408del)
c.4116+407_4116+408del (n.4116+407_4116+408del)
c.2173+407_2173+408del
n.4626_4627del
c.3901+407_3901+408del
c.*2241+407_*2241+408del (n.*2241+407_*2241+408del)
c.2759+407_2759+408del
n.196+407_196+408del
c.*2927_*2928del (n.*2927_*2928del)
c.*2957_*2958del (n.*2957_*2958del)
c.4185+407_4185+408del (n.4185+407_4185+408del)
n.1812+369_1812+370del
c.3318+407_3318+408del
c.1307+407_1307+408del
c.*3306_*3307del (n.*3306_*3307del)
c.4540+407_4540+408del
c.*1402+407_*1402+408del (n.*1402+407_*1402+408del)
c.*2221+407_*2221+408del (n.*2221+407_*2221+408del)
c.*2956+407_*2956+408del (n.*2956+407_*2956+408del)
c.*2945_*2946del (n.*2945_*2946del)
c.3425+407_3425+408del
c.4086+407_4086+408del (n.4086+407_4086+408del)
c.*2661+407_*2661+408del (n.*2661+407_*2661+408del)
c.4125+407_4125+408del (n.4125+407_4125+408del)
c.3870+407_3870+408del (n.3870+407_3870+408del)
c.*3705+407_*3705+408del (n.*3705+407_*3705+408del)
c.*2406+407_*2406+408del (n.*2406+407_*2406+408del)
c.601+407_601+408del
n.593+407_593+408del
c.2619+407_2619+408del (n.2619+407_2619+408del)
n.4185+407_4185+408del
n.4414+407_4414+408del
c.4188+407_4188+408del (n.4188+407_4188+408del)
c.2685+407_2685+408del (n.2685+407_2685+408del)
c.2076+407_2076+408del (n.2076+407_2076+408del)
c.2487+407_2487+408del (n.2487+407_2487+408del)
n.4260+407_4260+408del
n.4191+407_4191+408del
n.5263_5264del
gnomAD v4
11g.17396509T>CCA2612641349ABCC8n.3720+407A>G
c.710+407A>G
n.2458+407A>G
n.2774A>G
n.4741A>G
n.562+407A>G
n.1618+407A>G
n.4281+407A>G
n.4334+407A>G
c.3986-579A>G (n.3986-579A>G)
n.5424+407A>G
c.*2257+407A>G (n.*2257+407A>G)
n.4701+407A>G
c.*2550+407A>G (n.*2550+407A>G)
n.4554+407A>G
n.4411+407A>G
n.4278+407A>G
n.4739+369A>G
c.*541+407A>G (n.*541+407A>G)
n.4840A>G
c.4002+407A>G (n.4002+407A>G)
n.4376+407A>G
n.4436+407A>G
c.*1256+407A>G (n.*1256+407A>G)
c.*2288+407A>G (n.*2288+407A>G)
n.5188A>G
c.4119+407A>G (n.4119+407A>G)
n.4329+407A>G
n.4237+407A>G
c.*2291+407A>G (n.*2291+407A>G)
n.3766+407A>G
n.4407+407A>G
n.4440+407A>G
n.4784A>G
n.4558+407A>G
c.*2331+407A>G (n.*2331+407A>G)
c.3960+407A>G (n.3960+407A>G)
c.*3824+407A>G (n.*3824+407A>G)
c.*2515+407A>G (n.*2515+407A>G)
c.4122+407A>G (n.4122+407A>G)
c.4116+407A>G (n.4116+407A>G)
c.2173+407A>G
n.4626A>G
c.3901+407A>G
c.*2241+407A>G (n.*2241+407A>G)
c.2759+407A>G
n.196+407A>G
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
c.4185+407A>G (n.4185+407A>G)
n.1812+369A>G
c.3318+407A>G
c.1307+407A>G
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.4540+407A>G
c.*1402+407A>G (n.*1402+407A>G)
c.*2221+407A>G (n.*2221+407A>G)
c.*2956+407A>G (n.*2956+407A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.3425+407A>G
c.4086+407A>G (n.4086+407A>G)
c.*2661+407A>G (n.*2661+407A>G)
c.4125+407A>G (n.4125+407A>G)
c.3870+407A>G (n.3870+407A>G)
c.*3705+407A>G (n.*3705+407A>G)
c.*2406+407A>G (n.*2406+407A>G)
c.601+407A>G
n.593+407A>G
c.2619+407A>G (n.2619+407A>G)
n.4185+407A>G
n.4414+407A>G
c.4188+407A>G (n.4188+407A>G)
c.2685+407A>G (n.2685+407A>G)
c.2076+407A>G (n.2076+407A>G)
c.2487+407A>G (n.2487+407A>G)
n.4260+407A>G
n.4191+407A>G
n.5263A>G
gnomAD v4
11g.17396509T>GCA2612641350ABCC8n.3720+407A>C
c.710+407A>C
n.2458+407A>C
n.2774A>C
n.4741A>C
n.562+407A>C
n.1618+407A>C
n.4281+407A>C
n.4334+407A>C
c.3986-579A>C (n.3986-579A>C)
n.5424+407A>C
c.*2257+407A>C (n.*2257+407A>C)
n.4701+407A>C
c.*2550+407A>C (n.*2550+407A>C)
n.4554+407A>C
n.4411+407A>C
n.4278+407A>C
n.4739+369A>C
c.*541+407A>C (n.*541+407A>C)
n.4840A>C
c.4002+407A>C (n.4002+407A>C)
n.4376+407A>C
n.4436+407A>C
c.*1256+407A>C (n.*1256+407A>C)
c.*2288+407A>C (n.*2288+407A>C)
n.5188A>C
c.4119+407A>C (n.4119+407A>C)
n.4329+407A>C
n.4237+407A>C
c.*2291+407A>C (n.*2291+407A>C)
n.3766+407A>C
n.4407+407A>C
n.4440+407A>C
n.4784A>C
n.4558+407A>C
c.*2331+407A>C (n.*2331+407A>C)
c.3960+407A>C (n.3960+407A>C)
c.*3824+407A>C (n.*3824+407A>C)
c.*2515+407A>C (n.*2515+407A>C)
c.4122+407A>C (n.4122+407A>C)
c.4116+407A>C (n.4116+407A>C)
c.2173+407A>C
n.4626A>C
c.3901+407A>C
c.*2241+407A>C (n.*2241+407A>C)
c.2759+407A>C
n.196+407A>C
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
c.4185+407A>C (n.4185+407A>C)
n.1812+369A>C
c.3318+407A>C
c.1307+407A>C
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.4540+407A>C
c.*1402+407A>C (n.*1402+407A>C)
c.*2221+407A>C (n.*2221+407A>C)
c.*2956+407A>C (n.*2956+407A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.3425+407A>C
c.4086+407A>C (n.4086+407A>C)
c.*2661+407A>C (n.*2661+407A>C)
c.4125+407A>C (n.4125+407A>C)
c.3870+407A>C (n.3870+407A>C)
c.*3705+407A>C (n.*3705+407A>C)
c.*2406+407A>C (n.*2406+407A>C)
c.601+407A>C
n.593+407A>C
c.2619+407A>C (n.2619+407A>C)
n.4185+407A>C
n.4414+407A>C
c.4188+407A>C (n.4188+407A>C)
c.2685+407A>C (n.2685+407A>C)
c.2076+407A>C (n.2076+407A>C)
c.2487+407A>C (n.2487+407A>C)
n.4260+407A>C
n.4191+407A>C
n.5263A>C
gnomAD v4
11g.17396509T=CA1955123677ABCC8n.3720+407A=
c.710+407A=
n.2458+407A=
n.2774A=
n.4741A=
n.562+407A=
n.1618+407A=
n.4281+407A=
n.4334+407A=
c.3986-579A= (n.3986-579A=)
n.5424+407A=
c.*2257+407A= (n.*2257+407A=)
n.4701+407A=
c.*2550+407A= (n.*2550+407A=)
n.4554+407A=
n.4411+407A=
n.4278+407A=
n.4739+369A=
c.*541+407A= (n.*541+407A=)
n.4840A=
c.4002+407A= (n.4002+407A=)
n.4376+407A=
n.4436+407A=
c.*1256+407A= (n.*1256+407A=)
c.*2288+407A= (n.*2288+407A=)
n.5188A=
c.4119+407A= (n.4119+407A=)
n.4329+407A=
n.4237+407A=
c.*2291+407A= (n.*2291+407A=)
n.3766+407A=
n.4407+407A=
n.4440+407A=
n.4784A=
n.4558+407A=
c.*2331+407A= (n.*2331+407A=)
c.3960+407A= (n.3960+407A=)
c.*3824+407A= (n.*3824+407A=)
c.*2515+407A= (n.*2515+407A=)
c.4122+407A= (n.4122+407A=)
c.4116+407A= (n.4116+407A=)
c.2173+407A=
n.4626A=
c.3901+407A=
c.*2241+407A= (n.*2241+407A=)
c.2759+407A=
n.196+407A=
c.*2927A= (n.*2927A=)
c.*2957A= (n.*2957A=)
c.4185+407A= (n.4185+407A=)
n.1812+369A=
c.3318+407A=
c.1307+407A=
c.*3306A= (n.*3306A=)
c.4540+407A=
c.*1402+407A= (n.*1402+407A=)
c.*2221+407A= (n.*2221+407A=)
c.*2956+407A= (n.*2956+407A=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
c.3425+407A=
c.4086+407A= (n.4086+407A=)
c.*2661+407A= (n.*2661+407A=)
c.4125+407A= (n.4125+407A=)
c.3870+407A= (n.3870+407A=)
c.*3705+407A= (n.*3705+407A=)
c.*2406+407A= (n.*2406+407A=)
c.601+407A=
n.593+407A=
c.2619+407A= (n.2619+407A=)
n.4185+407A=
n.4414+407A=
c.4188+407A= (n.4188+407A=)
c.2685+407A= (n.2685+407A=)
c.2076+407A= (n.2076+407A=)
c.2487+407A= (n.2487+407A=)
n.4260+407A=
n.4191+407A=
n.5263A=
11g.17396510G>TCA2612641358ABCC8n.3720+406C>A
c.710+406C>A
n.2458+406C>A
n.2773C>A
n.4740C>A
n.562+406C>A
n.1618+406C>A
n.4281+406C>A
n.4334+406C>A
c.3986-580C>A (n.3986-580C>A)
n.5424+406C>A
c.*2257+406C>A (n.*2257+406C>A)
n.4701+406C>A
c.*2550+406C>A (n.*2550+406C>A)
n.4554+406C>A
n.4411+406C>A
n.4278+406C>A
n.4739+368C>A
c.*541+406C>A (n.*541+406C>A)
n.4839C>A
c.4002+406C>A (n.4002+406C>A)
n.4376+406C>A
n.4436+406C>A
c.*1256+406C>A (n.*1256+406C>A)
c.*2288+406C>A (n.*2288+406C>A)
n.5187C>A
c.4119+406C>A (n.4119+406C>A)
n.4329+406C>A
n.4237+406C>A
c.*2291+406C>A (n.*2291+406C>A)
n.3766+406C>A
n.4407+406C>A
n.4440+406C>A
n.4783C>A
n.4558+406C>A
c.*2331+406C>A (n.*2331+406C>A)
c.3960+406C>A (n.3960+406C>A)
c.*3824+406C>A (n.*3824+406C>A)
c.*2515+406C>A (n.*2515+406C>A)
c.4122+406C>A (n.4122+406C>A)
c.4116+406C>A (n.4116+406C>A)
c.2173+406C>A
n.4625C>A
c.3901+406C>A
c.*2241+406C>A (n.*2241+406C>A)
c.2759+406C>A
n.196+406C>A
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.4185+406C>A (n.4185+406C>A)
n.1812+368C>A
c.3318+406C>A
c.1307+406C>A
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
c.4540+406C>A
c.*1402+406C>A (n.*1402+406C>A)
c.*2221+406C>A (n.*2221+406C>A)
c.*2956+406C>A (n.*2956+406C>A)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
c.3425+406C>A
c.4086+406C>A (n.4086+406C>A)
c.*2661+406C>A (n.*2661+406C>A)
c.4125+406C>A (n.4125+406C>A)
c.3870+406C>A (n.3870+406C>A)
c.*3705+406C>A (n.*3705+406C>A)
c.*2406+406C>A (n.*2406+406C>A)
c.601+406C>A
n.593+406C>A
c.2619+406C>A (n.2619+406C>A)
n.4185+406C>A
n.4414+406C>A
c.4188+406C>A (n.4188+406C>A)
c.2685+406C>A (n.2685+406C>A)
c.2076+406C>A (n.2076+406C>A)
c.2487+406C>A (n.2487+406C>A)
n.4260+406C>A
n.4191+406C>A
n.5262C>A
gnomAD v4
11g.17396512delCA2612641356ABCC8n.3720+406del
c.710+406del
n.2458+406del
n.2773del
n.4740del
n.562+406del
n.1618+406del
n.4281+406del
n.4334+406del
c.3986-580del (n.3986-580del)
n.5424+406del
c.*2257+406del (n.*2257+406del)
n.4701+406del
c.*2550+406del (n.*2550+406del)
n.4554+406del
n.4411+406del
n.4278+406del
n.4739+368del
c.*541+406del (n.*541+406del)
n.4839del
c.4002+406del (n.4002+406del)
n.4376+406del
n.4436+406del
c.*1256+406del (n.*1256+406del)
c.*2288+406del (n.*2288+406del)
n.5187del
c.4119+406del (n.4119+406del)
n.4329+406del
n.4237+406del
c.*2291+406del (n.*2291+406del)
n.3766+406del
n.4407+406del
n.4440+406del
n.4783del
n.4558+406del
c.*2331+406del (n.*2331+406del)
c.3960+406del (n.3960+406del)
c.*3824+406del (n.*3824+406del)
c.*2515+406del (n.*2515+406del)
c.4122+406del (n.4122+406del)
c.4116+406del (n.4116+406del)
c.2173+406del
n.4625del
c.3901+406del
c.*2241+406del (n.*2241+406del)
c.2759+406del
n.196+406del
c.*2926del (n.*2926del)
c.*2956del (n.*2956del)
c.4185+406del (n.4185+406del)
n.1812+368del
c.3318+406del
c.1307+406del
c.*3305del (n.*3305del)
c.4540+406del
c.*1402+406del (n.*1402+406del)
c.*2221+406del (n.*2221+406del)
c.*2956+406del (n.*2956+406del)
c.*2944del (n.*2944del)
c.3425+406del
c.4086+406del (n.4086+406del)
c.*2661+406del (n.*2661+406del)
c.4125+406del (n.4125+406del)
c.3870+406del (n.3870+406del)
c.*3705+406del (n.*3705+406del)
c.*2406+406del (n.*2406+406del)
c.601+406del
n.593+406del
c.2619+406del (n.2619+406del)
n.4185+406del
n.4414+406del
c.4188+406del (n.4188+406del)
c.2685+406del (n.2685+406del)
c.2076+406del (n.2076+406del)
c.2487+406del (n.2487+406del)
n.4260+406del
n.4191+406del
n.5262del
gnomAD v4
11g.17396516_17396521dupCA597664888ABCC8n.3720+401_3720+406dup
c.710+401_710+406dup
n.2458+401_2458+406dup
n.2768_2773dup
n.4735_4740dup
n.562+401_562+406dup
n.1618+401_1618+406dup
n.4281+401_4281+406dup
n.4334+401_4334+406dup
c.3986-585_3986-580dup (n.3986-585_3986-580dup)
n.5424+401_5424+406dup
c.*2257+401_*2257+406dup (n.*2257+401_*2257+406dup)
n.4701+401_4701+406dup
c.*2550+401_*2550+406dup (n.*2550+401_*2550+406dup)
n.4554+401_4554+406dup
n.4411+401_4411+406dup
n.4278+401_4278+406dup
n.4739+363_4739+368dup
c.*541+401_*541+406dup (n.*541+401_*541+406dup)
n.4834_4839dup
c.4002+401_4002+406dup (n.4002+401_4002+406dup)
n.4376+401_4376+406dup
n.4436+401_4436+406dup
c.*1256+401_*1256+406dup (n.*1256+401_*1256+406dup)
c.*2288+401_*2288+406dup (n.*2288+401_*2288+406dup)
n.5182_5187dup
c.4119+401_4119+406dup (n.4119+401_4119+406dup)
n.4329+401_4329+406dup
n.4237+401_4237+406dup
c.*2291+401_*2291+406dup (n.*2291+401_*2291+406dup)
n.3766+401_3766+406dup
n.4407+401_4407+406dup
n.4440+401_4440+406dup
n.4778_4783dup
n.4558+401_4558+406dup
c.*2331+401_*2331+406dup (n.*2331+401_*2331+406dup)
c.3960+401_3960+406dup (n.3960+401_3960+406dup)
c.*3824+401_*3824+406dup (n.*3824+401_*3824+406dup)
c.*2515+401_*2515+406dup (n.*2515+401_*2515+406dup)
c.4122+401_4122+406dup (n.4122+401_4122+406dup)
c.4116+401_4116+406dup (n.4116+401_4116+406dup)
c.2173+401_2173+406dup
n.4620_4625dup
c.3901+401_3901+406dup
c.*2241+401_*2241+406dup (n.*2241+401_*2241+406dup)
c.2759+401_2759+406dup
n.196+401_196+406dup
c.*2921_*2926dup (n.*2921_*2926dup)
c.*2951_*2956dup (n.*2951_*2956dup)
c.4185+401_4185+406dup (n.4185+401_4185+406dup)
n.1812+363_1812+368dup
c.3318+401_3318+406dup
c.1307+401_1307+406dup
c.*3300_*3305dup (n.*3300_*3305dup)
c.4540+401_4540+406dup
c.*1402+401_*1402+406dup (n.*1402+401_*1402+406dup)
c.*2221+401_*2221+406dup (n.*2221+401_*2221+406dup)
c.*2956+401_*2956+406dup (n.*2956+401_*2956+406dup)
c.*2939_*2944dup (n.*2939_*2944dup)
c.3425+401_3425+406dup
c.4086+401_4086+406dup (n.4086+401_4086+406dup)
c.*2661+401_*2661+406dup (n.*2661+401_*2661+406dup)
c.4125+401_4125+406dup (n.4125+401_4125+406dup)
c.3870+401_3870+406dup (n.3870+401_3870+406dup)
c.*3705+401_*3705+406dup (n.*3705+401_*3705+406dup)
c.*2406+401_*2406+406dup (n.*2406+401_*2406+406dup)
c.601+401_601+406dup
n.593+401_593+406dup
c.2619+401_2619+406dup (n.2619+401_2619+406dup)
n.4185+401_4185+406dup
n.4414+401_4414+406dup
c.4188+401_4188+406dup (n.4188+401_4188+406dup)
c.2685+401_2685+406dup (n.2685+401_2685+406dup)
c.2076+401_2076+406dup (n.2076+401_2076+406dup)
c.2487+401_2487+406dup (n.2487+401_2487+406dup)
n.4260+401_4260+406dup
n.4191+401_4191+406dup
n.5257_5262dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17396514_17396595delCA2612641357ABCC8n.3720+325_3720+406del
c.710+325_710+406del
n.2458+325_2458+406del
n.2692_2773del
n.4659_4740del
n.562+325_562+406del
n.1618+325_1618+406del
n.4281+325_4281+406del
n.4334+325_4334+406del
c.3985+602_3986-580del (n.3985+602_3986-580del)
n.5424+325_5424+406del
c.*2257+325_*2257+406del (n.*2257+325_*2257+406del)
n.4701+325_4701+406del
c.*2550+325_*2550+406del (n.*2550+325_*2550+406del)
n.4554+325_4554+406del
n.4411+325_4411+406del
n.4278+325_4278+406del
n.4739+287_4739+368del
c.*541+325_*541+406del (n.*541+325_*541+406del)
n.4758_4839del
c.4002+325_4002+406del (n.4002+325_4002+406del)
n.4376+325_4376+406del
n.4436+325_4436+406del
c.*1256+325_*1256+406del (n.*1256+325_*1256+406del)
c.*2288+325_*2288+406del (n.*2288+325_*2288+406del)
n.5106_5187del
c.4119+325_4119+406del (n.4119+325_4119+406del)
n.4329+325_4329+406del
n.4237+325_4237+406del
c.*2291+325_*2291+406del (n.*2291+325_*2291+406del)
n.3766+325_3766+406del
n.4407+325_4407+406del
n.4440+325_4440+406del
n.4702_4783del
n.4558+325_4558+406del
c.*2331+325_*2331+406del (n.*2331+325_*2331+406del)
c.3960+325_3960+406del (n.3960+325_3960+406del)
c.*3824+325_*3824+406del (n.*3824+325_*3824+406del)
c.*2515+325_*2515+406del (n.*2515+325_*2515+406del)
c.4122+325_4122+406del (n.4122+325_4122+406del)
c.4116+325_4116+406del (n.4116+325_4116+406del)
c.2173+325_2173+406del
n.4544_4625del
c.3901+325_3901+406del
c.*2241+325_*2241+406del (n.*2241+325_*2241+406del)
c.2759+325_2759+406del
n.196+325_196+406del
c.*2845_*2926del (n.*2845_*2926del)
c.*2875_*2956del (n.*2875_*2956del)
c.4185+325_4185+406del (n.4185+325_4185+406del)
n.1812+287_1812+368del
c.3318+325_3318+406del
c.1307+325_1307+406del
c.*3224_*3305del (n.*3224_*3305del)
c.4540+325_4540+406del
c.*1402+325_*1402+406del (n.*1402+325_*1402+406del)
c.*2221+325_*2221+406del (n.*2221+325_*2221+406del)
c.*2956+325_*2956+406del (n.*2956+325_*2956+406del)
c.*2863_*2944del (n.*2863_*2944del)
c.3425+325_3425+406del
c.4086+325_4086+406del (n.4086+325_4086+406del)
c.*2661+325_*2661+406del (n.*2661+325_*2661+406del)
c.4125+325_4125+406del (n.4125+325_4125+406del)
c.3870+325_3870+406del (n.3870+325_3870+406del)
c.*3705+325_*3705+406del (n.*3705+325_*3705+406del)
c.*2406+325_*2406+406del (n.*2406+325_*2406+406del)
c.601+325_601+406del
n.593+325_593+406del
c.2619+325_2619+406del (n.2619+325_2619+406del)
n.4185+325_4185+406del
n.4414+325_4414+406del
c.4188+325_4188+406del (n.4188+325_4188+406del)
c.2685+325_2685+406del (n.2685+325_2685+406del)
c.2076+325_2076+406del (n.2076+325_2076+406del)
c.2487+325_2487+406del (n.2487+325_2487+406del)
n.4260+325_4260+406del
n.4191+325_4191+406del
n.5181_5262del
gnomAD v4
11g.17396511G>TCA2505051139ABCC8n.3720+405C>A
c.710+405C>A
n.2458+405C>A
n.2772C>A
n.4739C>A
n.562+405C>A
n.1618+405C>A
n.4281+405C>A
n.4334+405C>A
c.3986-581C>A (n.3986-581C>A)
n.5424+405C>A
c.*2257+405C>A (n.*2257+405C>A)
n.4701+405C>A
c.*2550+405C>A (n.*2550+405C>A)
n.4554+405C>A
n.4411+405C>A
n.4278+405C>A
n.4739+367C>A
c.*541+405C>A (n.*541+405C>A)
n.4838C>A
c.4002+405C>A (n.4002+405C>A)
n.4376+405C>A
n.4436+405C>A
c.*1256+405C>A (n.*1256+405C>A)
c.*2288+405C>A (n.*2288+405C>A)
n.5186C>A
c.4119+405C>A (n.4119+405C>A)
n.4329+405C>A
n.4237+405C>A
c.*2291+405C>A (n.*2291+405C>A)
n.3766+405C>A
n.4407+405C>A
n.4440+405C>A
n.4782C>A
n.4558+405C>A
c.*2331+405C>A (n.*2331+405C>A)
c.3960+405C>A (n.3960+405C>A)
c.*3824+405C>A (n.*3824+405C>A)
c.*2515+405C>A (n.*2515+405C>A)
c.4122+405C>A (n.4122+405C>A)
c.4116+405C>A (n.4116+405C>A)
c.2173+405C>A
n.4624C>A
c.3901+405C>A
c.*2241+405C>A (n.*2241+405C>A)
c.2759+405C>A
n.196+405C>A
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.*2955C>A (n.*2955C>A)
c.4185+405C>A (n.4185+405C>A)
n.1812+367C>A
c.3318+405C>A
c.1307+405C>A
c.*3304C>A (n.*3304C>A)
c.4540+405C>A
c.*1402+405C>A (n.*1402+405C>A)
c.*2221+405C>A (n.*2221+405C>A)
c.*2956+405C>A (n.*2956+405C>A)
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
c.3425+405C>A
c.4086+405C>A (n.4086+405C>A)
c.*2661+405C>A (n.*2661+405C>A)
c.4125+405C>A (n.4125+405C>A)
c.3870+405C>A (n.3870+405C>A)
c.*3705+405C>A (n.*3705+405C>A)
c.*2406+405C>A (n.*2406+405C>A)
c.601+405C>A
n.593+405C>A
c.2619+405C>A (n.2619+405C>A)
n.4185+405C>A
n.4414+405C>A
c.4188+405C>A (n.4188+405C>A)
c.2685+405C>A (n.2685+405C>A)
c.2076+405C>A (n.2076+405C>A)
c.2487+405C>A (n.2487+405C>A)
n.4260+405C>A
n.4191+405C>A
n.5261C>A
gnomAD v4
11g.17396512G>ACA218408957ABCC8n.3720+404C>T
c.710+404C>T
n.2458+404C>T
n.2771C>T
n.4738C>T
n.562+404C>T
n.1618+404C>T
n.4281+404C>T
n.4334+404C>T
c.3986-582C>T (n.3986-582C>T)
n.5424+404C>T
c.*2257+404C>T (n.*2257+404C>T)
n.4701+404C>T
c.*2550+404C>T (n.*2550+404C>T)
n.4554+404C>T
n.4411+404C>T
n.4278+404C>T
n.4739+366C>T
c.*541+404C>T (n.*541+404C>T)
n.4837C>T
c.4002+404C>T (n.4002+404C>T)
n.4376+404C>T
n.4436+404C>T
c.*1256+404C>T (n.*1256+404C>T)
c.*2288+404C>T (n.*2288+404C>T)
n.5185C>T
c.4119+404C>T (n.4119+404C>T)
n.4329+404C>T
n.4237+404C>T
c.*2291+404C>T (n.*2291+404C>T)
n.3766+404C>T
n.4407+404C>T
n.4440+404C>T
n.4781C>T
n.4558+404C>T
c.*2331+404C>T (n.*2331+404C>T)
c.3960+404C>T (n.3960+404C>T)
c.*3824+404C>T (n.*3824+404C>T)
c.*2515+404C>T (n.*2515+404C>T)
c.4122+404C>T (n.4122+404C>T)
c.4116+404C>T (n.4116+404C>T)
c.2173+404C>T
n.4623C>T
c.3901+404C>T
c.*2241+404C>T (n.*2241+404C>T)
c.2759+404C>T
n.196+404C>T
c.*2924C>T (n.*2924C>T)
c.*2954C>T (n.*2954C>T)
c.4185+404C>T (n.4185+404C>T)
n.1812+366C>T
c.3318+404C>T
c.1307+404C>T
c.*3303C>T (n.*3303C>T)
c.4540+404C>T
c.*1402+404C>T (n.*1402+404C>T)
c.*2221+404C>T (n.*2221+404C>T)
c.*2956+404C>T (n.*2956+404C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.3425+404C>T
c.4086+404C>T (n.4086+404C>T)
c.*2661+404C>T (n.*2661+404C>T)
c.4125+404C>T (n.4125+404C>T)
c.3870+404C>T (n.3870+404C>T)
c.*3705+404C>T (n.*3705+404C>T)
c.*2406+404C>T (n.*2406+404C>T)
c.601+404C>T
n.593+404C>T
c.2619+404C>T (n.2619+404C>T)
n.4185+404C>T
n.4414+404C>T
c.4188+404C>T (n.4188+404C>T)
c.2685+404C>T (n.2685+404C>T)
c.2076+404C>T (n.2076+404C>T)
c.2487+404C>T (n.2487+404C>T)
n.4260+404C>T
n.4191+404C>T
n.5260C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396512G=CA1955123678ABCC8n.3720+404C=
c.710+404C=
n.2458+404C=
n.2771C=
n.4738C=
n.562+404C=
n.1618+404C=
n.4281+404C=
n.4334+404C=
c.3986-582C= (n.3986-582C=)
n.5424+404C=
c.*2257+404C= (n.*2257+404C=)
n.4701+404C=
c.*2550+404C= (n.*2550+404C=)
n.4554+404C=
n.4411+404C=
n.4278+404C=
n.4739+366C=
c.*541+404C= (n.*541+404C=)
n.4837C=
c.4002+404C= (n.4002+404C=)
n.4376+404C=
n.4436+404C=
c.*1256+404C= (n.*1256+404C=)
c.*2288+404C= (n.*2288+404C=)
n.5185C=
c.4119+404C= (n.4119+404C=)
n.4329+404C=
n.4237+404C=
c.*2291+404C= (n.*2291+404C=)
n.3766+404C=
n.4407+404C=
n.4440+404C=
n.4781C=
n.4558+404C=
c.*2331+404C= (n.*2331+404C=)
c.3960+404C= (n.3960+404C=)
c.*3824+404C= (n.*3824+404C=)
c.*2515+404C= (n.*2515+404C=)
c.4122+404C= (n.4122+404C=)
c.4116+404C= (n.4116+404C=)
c.2173+404C=
n.4623C=
c.3901+404C=
c.*2241+404C= (n.*2241+404C=)
c.2759+404C=
n.196+404C=
c.*2924C= (n.*2924C=)
c.*2954C= (n.*2954C=)
c.4185+404C= (n.4185+404C=)
n.1812+366C=
c.3318+404C=
c.1307+404C=
c.*3303C= (n.*3303C=)
c.4540+404C=
c.*1402+404C= (n.*1402+404C=)
c.*2221+404C= (n.*2221+404C=)
c.*2956+404C= (n.*2956+404C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.3425+404C=
c.4086+404C= (n.4086+404C=)
c.*2661+404C= (n.*2661+404C=)
c.4125+404C= (n.4125+404C=)
c.3870+404C= (n.3870+404C=)
c.*3705+404C= (n.*3705+404C=)
c.*2406+404C= (n.*2406+404C=)
c.601+404C=
n.593+404C=
c.2619+404C= (n.2619+404C=)
n.4185+404C=
n.4414+404C=
c.4188+404C= (n.4188+404C=)
c.2685+404C= (n.2685+404C=)
c.2076+404C= (n.2076+404C=)
c.2487+404C= (n.2487+404C=)
n.4260+404C=
n.4191+404C=
n.5260C=
11g.17396513C>TCA2612641361ABCC8n.3720+403G>A
c.710+403G>A
n.2458+403G>A
n.2770G>A
n.4737G>A
n.562+403G>A
n.1618+403G>A
n.4281+403G>A
n.4334+403G>A
c.3986-583G>A (n.3986-583G>A)
n.5424+403G>A
c.*2257+403G>A (n.*2257+403G>A)
n.4701+403G>A
c.*2550+403G>A (n.*2550+403G>A)
n.4554+403G>A
n.4411+403G>A
n.4278+403G>A
n.4739+365G>A
c.*541+403G>A (n.*541+403G>A)
n.4836G>A
c.4002+403G>A (n.4002+403G>A)
n.4376+403G>A
n.4436+403G>A
c.*1256+403G>A (n.*1256+403G>A)
c.*2288+403G>A (n.*2288+403G>A)
n.5184G>A
c.4119+403G>A (n.4119+403G>A)
n.4329+403G>A
n.4237+403G>A
c.*2291+403G>A (n.*2291+403G>A)
n.3766+403G>A
n.4407+403G>A
n.4440+403G>A
n.4780G>A
n.4558+403G>A
c.*2331+403G>A (n.*2331+403G>A)
c.3960+403G>A (n.3960+403G>A)
c.*3824+403G>A (n.*3824+403G>A)
c.*2515+403G>A (n.*2515+403G>A)
c.4122+403G>A (n.4122+403G>A)
c.4116+403G>A (n.4116+403G>A)
c.2173+403G>A
n.4622G>A
c.3901+403G>A
c.*2241+403G>A (n.*2241+403G>A)
c.2759+403G>A
n.196+403G>A
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
c.4185+403G>A (n.4185+403G>A)
n.1812+365G>A
c.3318+403G>A
c.1307+403G>A
c.*3302G>A (n.*3302G>A)
c.4540+403G>A
c.*1402+403G>A (n.*1402+403G>A)
c.*2221+403G>A (n.*2221+403G>A)
c.*2956+403G>A (n.*2956+403G>A)
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.3425+403G>A
c.4086+403G>A (n.4086+403G>A)
c.*2661+403G>A (n.*2661+403G>A)
c.4125+403G>A (n.4125+403G>A)
c.3870+403G>A (n.3870+403G>A)
c.*3705+403G>A (n.*3705+403G>A)
c.*2406+403G>A (n.*2406+403G>A)
c.601+403G>A
n.593+403G>A
c.2619+403G>A (n.2619+403G>A)
n.4185+403G>A
n.4414+403G>A
c.4188+403G>A (n.4188+403G>A)
c.2685+403G>A (n.2685+403G>A)
c.2076+403G>A (n.2076+403G>A)
c.2487+403G>A (n.2487+403G>A)
n.4260+403G>A
n.4191+403G>A
n.5259G>A
gnomAD v4
11g.17396514C=CA1955123679ABCC8n.3720+402G=
c.710+402G=
n.2458+402G=
n.2769G=
n.4736G=
n.562+402G=
n.1618+402G=
n.4281+402G=
n.4334+402G=
c.3986-584G= (n.3986-584G=)
n.5424+402G=
c.*2257+402G= (n.*2257+402G=)
n.4701+402G=
c.*2550+402G= (n.*2550+402G=)
n.4554+402G=
n.4411+402G=
n.4278+402G=
n.4739+364G=
c.*541+402G= (n.*541+402G=)
n.4835G=
c.4002+402G= (n.4002+402G=)
n.4376+402G=
n.4436+402G=
c.*1256+402G= (n.*1256+402G=)
c.*2288+402G= (n.*2288+402G=)
n.5183G=
c.4119+402G= (n.4119+402G=)
n.4329+402G=
n.4237+402G=
c.*2291+402G= (n.*2291+402G=)
n.3766+402G=
n.4407+402G=
n.4440+402G=
n.4779G=
n.4558+402G=
c.*2331+402G= (n.*2331+402G=)
c.3960+402G= (n.3960+402G=)
c.*3824+402G= (n.*3824+402G=)
c.*2515+402G= (n.*2515+402G=)
c.4122+402G= (n.4122+402G=)
c.4116+402G= (n.4116+402G=)
c.2173+402G=
n.4621G=
c.3901+402G=
c.*2241+402G= (n.*2241+402G=)
c.2759+402G=
n.196+402G=
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.*2952G= (n.*2952G=)
c.4185+402G= (n.4185+402G=)
n.1812+364G=
c.3318+402G=
c.1307+402G=
c.*3301G= (n.*3301G=)
c.4540+402G=
c.*1402+402G= (n.*1402+402G=)
c.*2221+402G= (n.*2221+402G=)
c.*2956+402G= (n.*2956+402G=)
c.*2940G= (n.*2940G=)
c.3425+402G=
c.4086+402G= (n.4086+402G=)
c.*2661+402G= (n.*2661+402G=)
c.4125+402G= (n.4125+402G=)
c.3870+402G= (n.3870+402G=)
c.*3705+402G= (n.*3705+402G=)
c.*2406+402G= (n.*2406+402G=)
c.601+402G=
n.593+402G=
c.2619+402G= (n.2619+402G=)
n.4185+402G=
n.4414+402G=
c.4188+402G= (n.4188+402G=)
c.2685+402G= (n.2685+402G=)
c.2076+402G= (n.2076+402G=)
c.2487+402G= (n.2487+402G=)
n.4260+402G=
n.4191+402G=
n.5258G=
11g.17396514C>GCA2612641364ABCC8n.3720+402G>C
c.710+402G>C
n.2458+402G>C
n.2769G>C
n.4736G>C
n.562+402G>C
n.1618+402G>C
n.4281+402G>C
n.4334+402G>C
c.3986-584G>C (n.3986-584G>C)
n.5424+402G>C
c.*2257+402G>C (n.*2257+402G>C)
n.4701+402G>C
c.*2550+402G>C (n.*2550+402G>C)
n.4554+402G>C
n.4411+402G>C
n.4278+402G>C
n.4739+364G>C
c.*541+402G>C (n.*541+402G>C)
n.4835G>C
c.4002+402G>C (n.4002+402G>C)
n.4376+402G>C
n.4436+402G>C
c.*1256+402G>C (n.*1256+402G>C)
c.*2288+402G>C (n.*2288+402G>C)
n.5183G>C
c.4119+402G>C (n.4119+402G>C)
n.4329+402G>C
n.4237+402G>C
c.*2291+402G>C (n.*2291+402G>C)
n.3766+402G>C
n.4407+402G>C
n.4440+402G>C
n.4779G>C
n.4558+402G>C
c.*2331+402G>C (n.*2331+402G>C)
c.3960+402G>C (n.3960+402G>C)
c.*3824+402G>C (n.*3824+402G>C)
c.*2515+402G>C (n.*2515+402G>C)
c.4122+402G>C (n.4122+402G>C)
c.4116+402G>C (n.4116+402G>C)
c.2173+402G>C
n.4621G>C
c.3901+402G>C
c.*2241+402G>C (n.*2241+402G>C)
c.2759+402G>C
n.196+402G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
c.4185+402G>C (n.4185+402G>C)
n.1812+364G>C
c.3318+402G>C
c.1307+402G>C
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.4540+402G>C
c.*1402+402G>C (n.*1402+402G>C)
c.*2221+402G>C (n.*2221+402G>C)
c.*2956+402G>C (n.*2956+402G>C)
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.3425+402G>C
c.4086+402G>C (n.4086+402G>C)
c.*2661+402G>C (n.*2661+402G>C)
c.4125+402G>C (n.4125+402G>C)
c.3870+402G>C (n.3870+402G>C)
c.*3705+402G>C (n.*3705+402G>C)
c.*2406+402G>C (n.*2406+402G>C)
c.601+402G>C
n.593+402G>C
c.2619+402G>C (n.2619+402G>C)
n.4185+402G>C
n.4414+402G>C
c.4188+402G>C (n.4188+402G>C)
c.2685+402G>C (n.2685+402G>C)
c.2076+402G>C (n.2076+402G>C)
c.2487+402G>C (n.2487+402G>C)
n.4260+402G>C
n.4191+402G>C
n.5258G>C
gnomAD v4
11g.17396514C>TCA1955123680ABCC8n.3720+402G>A
c.710+402G>A
n.2458+402G>A
n.2769G>A
n.4736G>A
n.562+402G>A
n.1618+402G>A
n.4281+402G>A
n.4334+402G>A
c.3986-584G>A (n.3986-584G>A)
n.5424+402G>A
c.*2257+402G>A (n.*2257+402G>A)
n.4701+402G>A
c.*2550+402G>A (n.*2550+402G>A)
n.4554+402G>A
n.4411+402G>A
n.4278+402G>A
n.4739+364G>A
c.*541+402G>A (n.*541+402G>A)
n.4835G>A
c.4002+402G>A (n.4002+402G>A)
n.4376+402G>A
n.4436+402G>A
c.*1256+402G>A (n.*1256+402G>A)
c.*2288+402G>A (n.*2288+402G>A)
n.5183G>A
c.4119+402G>A (n.4119+402G>A)
n.4329+402G>A
n.4237+402G>A
c.*2291+402G>A (n.*2291+402G>A)
n.3766+402G>A
n.4407+402G>A
n.4440+402G>A
n.4779G>A
n.4558+402G>A
c.*2331+402G>A (n.*2331+402G>A)
c.3960+402G>A (n.3960+402G>A)
c.*3824+402G>A (n.*3824+402G>A)
c.*2515+402G>A (n.*2515+402G>A)
c.4122+402G>A (n.4122+402G>A)
c.4116+402G>A (n.4116+402G>A)
c.2173+402G>A
n.4621G>A
c.3901+402G>A
c.*2241+402G>A (n.*2241+402G>A)
c.2759+402G>A
n.196+402G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.4185+402G>A (n.4185+402G>A)
n.1812+364G>A
c.3318+402G>A
c.1307+402G>A
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.4540+402G>A
c.*1402+402G>A (n.*1402+402G>A)
c.*2221+402G>A (n.*2221+402G>A)
c.*2956+402G>A (n.*2956+402G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.3425+402G>A
c.4086+402G>A (n.4086+402G>A)
c.*2661+402G>A (n.*2661+402G>A)
c.4125+402G>A (n.4125+402G>A)
c.3870+402G>A (n.3870+402G>A)
c.*3705+402G>A (n.*3705+402G>A)
c.*2406+402G>A (n.*2406+402G>A)
c.601+402G>A
n.593+402G>A
c.2619+402G>A (n.2619+402G>A)
n.4185+402G>A
n.4414+402G>A
c.4188+402G>A (n.4188+402G>A)
c.2685+402G>A (n.2685+402G>A)
c.2076+402G>A (n.2076+402G>A)
c.2487+402G>A (n.2487+402G>A)
n.4260+402G>A
n.4191+402G>A
n.5258G>A
dbSNP
11g.17396515A>GCA2612641365ABCC8n.3720+401T>C
c.710+401T>C
n.2458+401T>C
n.2768T>C
n.4735T>C
n.562+401T>C
n.1618+401T>C
n.4281+401T>C
n.4334+401T>C
c.3986-585T>C (n.3986-585T>C)
n.5424+401T>C
c.*2257+401T>C (n.*2257+401T>C)
n.4701+401T>C
c.*2550+401T>C (n.*2550+401T>C)
n.4554+401T>C
n.4411+401T>C
n.4278+401T>C
n.4739+363T>C
c.*541+401T>C (n.*541+401T>C)
n.4834T>C
c.4002+401T>C (n.4002+401T>C)
n.4376+401T>C
n.4436+401T>C
c.*1256+401T>C (n.*1256+401T>C)
c.*2288+401T>C (n.*2288+401T>C)
n.5182T>C
c.4119+401T>C (n.4119+401T>C)
n.4329+401T>C
n.4237+401T>C
c.*2291+401T>C (n.*2291+401T>C)
n.3766+401T>C
n.4407+401T>C
n.4440+401T>C
n.4778T>C
n.4558+401T>C
c.*2331+401T>C (n.*2331+401T>C)
c.3960+401T>C (n.3960+401T>C)
c.*3824+401T>C (n.*3824+401T>C)
c.*2515+401T>C (n.*2515+401T>C)
c.4122+401T>C (n.4122+401T>C)
c.4116+401T>C (n.4116+401T>C)
c.2173+401T>C
n.4620T>C
c.3901+401T>C
c.*2241+401T>C (n.*2241+401T>C)
c.2759+401T>C
n.196+401T>C
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
c.4185+401T>C (n.4185+401T>C)
n.1812+363T>C
c.3318+401T>C
c.1307+401T>C
c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.4540+401T>C
c.*1402+401T>C (n.*1402+401T>C)
c.*2221+401T>C (n.*2221+401T>C)
c.*2956+401T>C (n.*2956+401T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.3425+401T>C
c.4086+401T>C (n.4086+401T>C)
c.*2661+401T>C (n.*2661+401T>C)
c.4125+401T>C (n.4125+401T>C)
c.3870+401T>C (n.3870+401T>C)
c.*3705+401T>C (n.*3705+401T>C)
c.*2406+401T>C (n.*2406+401T>C)
c.601+401T>C
n.593+401T>C
c.2619+401T>C (n.2619+401T>C)
n.4185+401T>C
n.4414+401T>C
c.4188+401T>C (n.4188+401T>C)
c.2685+401T>C (n.2685+401T>C)
c.2076+401T>C (n.2076+401T>C)
c.2487+401T>C (n.2487+401T>C)
n.4260+401T>C
n.4191+401T>C
n.5257T>C
gnomAD v4
11g.17396516G>ACA2612641366ABCC8n.3720+400C>T
c.710+400C>T
n.2458+400C>T
n.2767C>T
n.4734C>T
n.562+400C>T
n.1618+400C>T
n.4281+400C>T
n.4334+400C>T
c.3986-586C>T (n.3986-586C>T)
n.5424+400C>T
c.*2257+400C>T (n.*2257+400C>T)
n.4701+400C>T
c.*2550+400C>T (n.*2550+400C>T)
n.4554+400C>T
n.4411+400C>T
n.4278+400C>T
n.4739+362C>T
c.*541+400C>T (n.*541+400C>T)
n.4833C>T
c.4002+400C>T (n.4002+400C>T)
n.4376+400C>T
n.4436+400C>T
c.*1256+400C>T (n.*1256+400C>T)
c.*2288+400C>T (n.*2288+400C>T)
n.5181C>T
c.4119+400C>T (n.4119+400C>T)
n.4329+400C>T
n.4237+400C>T
c.*2291+400C>T (n.*2291+400C>T)
n.3766+400C>T
n.4407+400C>T
n.4440+400C>T
n.4777C>T
n.4558+400C>T
c.*2331+400C>T (n.*2331+400C>T)
c.3960+400C>T (n.3960+400C>T)
c.*3824+400C>T (n.*3824+400C>T)
c.*2515+400C>T (n.*2515+400C>T)
c.4122+400C>T (n.4122+400C>T)
c.4116+400C>T (n.4116+400C>T)
c.2173+400C>T
n.4619C>T
c.3901+400C>T
c.*2241+400C>T (n.*2241+400C>T)
c.2759+400C>T
n.196+400C>T
c.*2920C>T (n.*2920C>T)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.4185+400C>T (n.4185+400C>T)
n.1812+362C>T
c.3318+400C>T
c.1307+400C>T
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
c.4540+400C>T
c.*1402+400C>T (n.*1402+400C>T)
c.*2221+400C>T (n.*2221+400C>T)
c.*2956+400C>T (n.*2956+400C>T)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
c.3425+400C>T
c.4086+400C>T (n.4086+400C>T)
c.*2661+400C>T (n.*2661+400C>T)
c.4125+400C>T (n.4125+400C>T)
c.3870+400C>T (n.3870+400C>T)
c.*3705+400C>T (n.*3705+400C>T)
c.*2406+400C>T (n.*2406+400C>T)
c.601+400C>T
n.593+400C>T
c.2619+400C>T (n.2619+400C>T)
n.4185+400C>T
n.4414+400C>T
c.4188+400C>T (n.4188+400C>T)
c.2685+400C>T (n.2685+400C>T)
c.2076+400C>T (n.2076+400C>T)
c.2487+400C>T (n.2487+400C>T)
n.4260+400C>T
n.4191+400C>T
n.5256C>T
gnomAD v4
11g.17396516G>TCA2506953853ABCC8n.3720+400C>A
c.710+400C>A
n.2458+400C>A
n.2767C>A
n.4734C>A
n.562+400C>A
n.1618+400C>A
n.4281+400C>A
n.4334+400C>A
c.3986-586C>A (n.3986-586C>A)
n.5424+400C>A
c.*2257+400C>A (n.*2257+400C>A)
n.4701+400C>A
c.*2550+400C>A (n.*2550+400C>A)
n.4554+400C>A
n.4411+400C>A
n.4278+400C>A
n.4739+362C>A
c.*541+400C>A (n.*541+400C>A)
n.4833C>A
c.4002+400C>A (n.4002+400C>A)
n.4376+400C>A
n.4436+400C>A
c.*1256+400C>A (n.*1256+400C>A)
c.*2288+400C>A (n.*2288+400C>A)
n.5181C>A
c.4119+400C>A (n.4119+400C>A)
n.4329+400C>A
n.4237+400C>A
c.*2291+400C>A (n.*2291+400C>A)
n.3766+400C>A
n.4407+400C>A
n.4440+400C>A
n.4777C>A
n.4558+400C>A
c.*2331+400C>A (n.*2331+400C>A)
c.3960+400C>A (n.3960+400C>A)
c.*3824+400C>A (n.*3824+400C>A)
c.*2515+400C>A (n.*2515+400C>A)
c.4122+400C>A (n.4122+400C>A)
c.4116+400C>A (n.4116+400C>A)
c.2173+400C>A
n.4619C>A
c.3901+400C>A
c.*2241+400C>A (n.*2241+400C>A)
c.2759+400C>A
n.196+400C>A
c.*2920C>A (n.*2920C>A)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.4185+400C>A (n.4185+400C>A)
n.1812+362C>A
c.3318+400C>A
c.1307+400C>A
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
c.4540+400C>A
c.*1402+400C>A (n.*1402+400C>A)
c.*2221+400C>A (n.*2221+400C>A)
c.*2956+400C>A (n.*2956+400C>A)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.3425+400C>A
c.4086+400C>A (n.4086+400C>A)
c.*2661+400C>A (n.*2661+400C>A)
c.4125+400C>A (n.4125+400C>A)
c.3870+400C>A (n.3870+400C>A)
c.*3705+400C>A (n.*3705+400C>A)
c.*2406+400C>A (n.*2406+400C>A)
c.601+400C>A
n.593+400C>A
c.2619+400C>A (n.2619+400C>A)
n.4185+400C>A
n.4414+400C>A
c.4188+400C>A (n.4188+400C>A)
c.2685+400C>A (n.2685+400C>A)
c.2076+400C>A (n.2076+400C>A)
c.2487+400C>A (n.2487+400C>A)
n.4260+400C>A
n.4191+400C>A
n.5256C>A
gnomAD v4
11g.17396517G>ACA2612641367ABCC8n.3720+399C>T
c.710+399C>T
n.2458+399C>T
n.2766C>T
n.4733C>T
n.562+399C>T
n.1618+399C>T
n.4281+399C>T
n.4334+399C>T
c.3986-587C>T (n.3986-587C>T)
n.5424+399C>T
c.*2257+399C>T (n.*2257+399C>T)
n.4701+399C>T
c.*2550+399C>T (n.*2550+399C>T)
n.4554+399C>T
n.4411+399C>T
n.4278+399C>T
n.4739+361C>T
c.*541+399C>T (n.*541+399C>T)
n.4832C>T
c.4002+399C>T (n.4002+399C>T)
n.4376+399C>T
n.4436+399C>T
c.*1256+399C>T (n.*1256+399C>T)
c.*2288+399C>T (n.*2288+399C>T)
n.5180C>T
c.4119+399C>T (n.4119+399C>T)
n.4329+399C>T
n.4237+399C>T
c.*2291+399C>T (n.*2291+399C>T)
n.3766+399C>T
n.4407+399C>T
n.4440+399C>T
n.4776C>T
n.4558+399C>T
c.*2331+399C>T (n.*2331+399C>T)
c.3960+399C>T (n.3960+399C>T)
c.*3824+399C>T (n.*3824+399C>T)
c.*2515+399C>T (n.*2515+399C>T)
c.4122+399C>T (n.4122+399C>T)
c.4116+399C>T (n.4116+399C>T)
c.2173+399C>T
n.4618C>T
c.3901+399C>T
c.*2241+399C>T (n.*2241+399C>T)
c.2759+399C>T
n.196+399C>T
c.*2919C>T (n.*2919C>T)
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
c.4185+399C>T (n.4185+399C>T)
n.1812+361C>T
c.3318+399C>T
c.1307+399C>T
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
c.4540+399C>T
c.*1402+399C>T (n.*1402+399C>T)
c.*2221+399C>T (n.*2221+399C>T)
c.*2956+399C>T (n.*2956+399C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.3425+399C>T
c.4086+399C>T (n.4086+399C>T)
c.*2661+399C>T (n.*2661+399C>T)
c.4125+399C>T (n.4125+399C>T)
c.3870+399C>T (n.3870+399C>T)
c.*3705+399C>T (n.*3705+399C>T)
c.*2406+399C>T (n.*2406+399C>T)
c.601+399C>T
n.593+399C>T
c.2619+399C>T (n.2619+399C>T)
n.4185+399C>T
n.4414+399C>T
c.4188+399C>T (n.4188+399C>T)
c.2685+399C>T (n.2685+399C>T)
c.2076+399C>T (n.2076+399C>T)
c.2487+399C>T (n.2487+399C>T)
n.4260+399C>T
n.4191+399C>T
n.5255C>T
gnomAD v4
11g.17396517G>TCA2612641368ABCC8n.3720+399C>A
c.710+399C>A
n.2458+399C>A
n.2766C>A
n.4733C>A
n.562+399C>A
n.1618+399C>A
n.4281+399C>A
n.4334+399C>A
c.3986-587C>A (n.3986-587C>A)
n.5424+399C>A
c.*2257+399C>A (n.*2257+399C>A)
n.4701+399C>A
c.*2550+399C>A (n.*2550+399C>A)
n.4554+399C>A
n.4411+399C>A
n.4278+399C>A
n.4739+361C>A
c.*541+399C>A (n.*541+399C>A)
n.4832C>A
c.4002+399C>A (n.4002+399C>A)
n.4376+399C>A
n.4436+399C>A
c.*1256+399C>A (n.*1256+399C>A)
c.*2288+399C>A (n.*2288+399C>A)
n.5180C>A
c.4119+399C>A (n.4119+399C>A)
n.4329+399C>A
n.4237+399C>A
c.*2291+399C>A (n.*2291+399C>A)
n.3766+399C>A
n.4407+399C>A
n.4440+399C>A
n.4776C>A
n.4558+399C>A
c.*2331+399C>A (n.*2331+399C>A)
c.3960+399C>A (n.3960+399C>A)
c.*3824+399C>A (n.*3824+399C>A)
c.*2515+399C>A (n.*2515+399C>A)
c.4122+399C>A (n.4122+399C>A)
c.4116+399C>A (n.4116+399C>A)
c.2173+399C>A
n.4618C>A
c.3901+399C>A
c.*2241+399C>A (n.*2241+399C>A)
c.2759+399C>A
n.196+399C>A
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.4185+399C>A (n.4185+399C>A)
n.1812+361C>A
c.3318+399C>A
c.1307+399C>A
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
c.4540+399C>A
c.*1402+399C>A (n.*1402+399C>A)
c.*2221+399C>A (n.*2221+399C>A)
c.*2956+399C>A (n.*2956+399C>A)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.3425+399C>A
c.4086+399C>A (n.4086+399C>A)
c.*2661+399C>A (n.*2661+399C>A)
c.4125+399C>A (n.4125+399C>A)
c.3870+399C>A (n.3870+399C>A)
c.*3705+399C>A (n.*3705+399C>A)
c.*2406+399C>A (n.*2406+399C>A)
c.601+399C>A
n.593+399C>A
c.2619+399C>A (n.2619+399C>A)
n.4185+399C>A
n.4414+399C>A
c.4188+399C>A (n.4188+399C>A)
c.2685+399C>A (n.2685+399C>A)
c.2076+399C>A (n.2076+399C>A)
c.2487+399C>A (n.2487+399C>A)
n.4260+399C>A
n.4191+399C>A
n.5255C>A
gnomAD v4
11g.17396518G>ACA218408970ABCC8n.3720+398C>T
c.710+398C>T
n.2458+398C>T
n.2765C>T
n.4732C>T
n.562+398C>T
n.1618+398C>T
n.4281+398C>T
n.4334+398C>T
c.3986-588C>T (n.3986-588C>T)
n.5424+398C>T
c.*2257+398C>T (n.*2257+398C>T)
n.4701+398C>T
c.*2550+398C>T (n.*2550+398C>T)
n.4554+398C>T
n.4411+398C>T
n.4278+398C>T
n.4739+360C>T
c.*541+398C>T (n.*541+398C>T)
n.4831C>T
c.4002+398C>T (n.4002+398C>T)
n.4376+398C>T
n.4436+398C>T
c.*1256+398C>T (n.*1256+398C>T)
c.*2288+398C>T (n.*2288+398C>T)
n.5179C>T
c.4119+398C>T (n.4119+398C>T)
n.4329+398C>T
n.4237+398C>T
c.*2291+398C>T (n.*2291+398C>T)
n.3766+398C>T
n.4407+398C>T
n.4440+398C>T
n.4775C>T
n.4558+398C>T
c.*2331+398C>T (n.*2331+398C>T)
c.3960+398C>T (n.3960+398C>T)
c.*3824+398C>T (n.*3824+398C>T)
c.*2515+398C>T (n.*2515+398C>T)
c.4122+398C>T (n.4122+398C>T)
c.4116+398C>T (n.4116+398C>T)
c.2173+398C>T
n.4617C>T
c.3901+398C>T
c.*2241+398C>T (n.*2241+398C>T)
c.2759+398C>T
n.196+398C>T
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.4185+398C>T (n.4185+398C>T)
n.1812+360C>T
c.3318+398C>T
c.1307+398C>T
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
c.4540+398C>T
c.*1402+398C>T (n.*1402+398C>T)
c.*2221+398C>T (n.*2221+398C>T)
c.*2956+398C>T (n.*2956+398C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.3425+398C>T
c.4086+398C>T (n.4086+398C>T)
c.*2661+398C>T (n.*2661+398C>T)
c.4125+398C>T (n.4125+398C>T)
c.3870+398C>T (n.3870+398C>T)
c.*3705+398C>T (n.*3705+398C>T)
c.*2406+398C>T (n.*2406+398C>T)
c.601+398C>T
n.593+398C>T
c.2619+398C>T (n.2619+398C>T)
n.4185+398C>T
n.4414+398C>T
c.4188+398C>T (n.4188+398C>T)
c.2685+398C>T (n.2685+398C>T)
c.2076+398C>T (n.2076+398C>T)
c.2487+398C>T (n.2487+398C>T)
n.4260+398C>T
n.4191+398C>T
n.5254C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396518G=CA1955123681ABCC8n.3720+398C=
c.710+398C=
n.2458+398C=
n.2765C=
n.4732C=
n.562+398C=
n.1618+398C=
n.4281+398C=
n.4334+398C=
c.3986-588C= (n.3986-588C=)
n.5424+398C=
c.*2257+398C= (n.*2257+398C=)
n.4701+398C=
c.*2550+398C= (n.*2550+398C=)
n.4554+398C=
n.4411+398C=
n.4278+398C=
n.4739+360C=
c.*541+398C= (n.*541+398C=)
n.4831C=
c.4002+398C= (n.4002+398C=)
n.4376+398C=
n.4436+398C=
c.*1256+398C= (n.*1256+398C=)
c.*2288+398C= (n.*2288+398C=)
n.5179C=
c.4119+398C= (n.4119+398C=)
n.4329+398C=
n.4237+398C=
c.*2291+398C= (n.*2291+398C=)
n.3766+398C=
n.4407+398C=
n.4440+398C=
n.4775C=
n.4558+398C=
c.*2331+398C= (n.*2331+398C=)
c.3960+398C= (n.3960+398C=)
c.*3824+398C= (n.*3824+398C=)
c.*2515+398C= (n.*2515+398C=)
c.4122+398C= (n.4122+398C=)
c.4116+398C= (n.4116+398C=)
c.2173+398C=
n.4617C=
c.3901+398C=
c.*2241+398C= (n.*2241+398C=)
c.2759+398C=
n.196+398C=
c.*2918C= (n.*2918C=)
c.*2948C= (n.*2948C=)
c.4185+398C= (n.4185+398C=)
n.1812+360C=
c.3318+398C=
c.1307+398C=
c.*3297C= (n.*3297C=)
c.4540+398C=
c.*1402+398C= (n.*1402+398C=)
c.*2221+398C= (n.*2221+398C=)
c.*2956+398C= (n.*2956+398C=)
c.*2936C= (n.*2936C=)
c.3425+398C=
c.4086+398C= (n.4086+398C=)
c.*2661+398C= (n.*2661+398C=)
c.4125+398C= (n.4125+398C=)
c.3870+398C= (n.3870+398C=)
c.*3705+398C= (n.*3705+398C=)
c.*2406+398C= (n.*2406+398C=)
c.601+398C=
n.593+398C=
c.2619+398C= (n.2619+398C=)
n.4185+398C=
n.4414+398C=
c.4188+398C= (n.4188+398C=)
c.2685+398C= (n.2685+398C=)
c.2076+398C= (n.2076+398C=)
c.2487+398C= (n.2487+398C=)
n.4260+398C=
n.4191+398C=
n.5254C=
11g.17396519C>ACA2612641373ABCC8n.3720+397G>T
c.710+397G>T
n.2458+397G>T
n.2764G>T
n.4731G>T
n.562+397G>T
n.1618+397G>T
n.4281+397G>T
n.4334+397G>T
c.3986-589G>T (n.3986-589G>T)
n.5424+397G>T
c.*2257+397G>T (n.*2257+397G>T)
n.4701+397G>T
c.*2550+397G>T (n.*2550+397G>T)
n.4554+397G>T
n.4411+397G>T
n.4278+397G>T
n.4739+359G>T
c.*541+397G>T (n.*541+397G>T)
n.4830G>T
c.4002+397G>T (n.4002+397G>T)
n.4376+397G>T
n.4436+397G>T
c.*1256+397G>T (n.*1256+397G>T)
c.*2288+397G>T (n.*2288+397G>T)
n.5178G>T
c.4119+397G>T (n.4119+397G>T)
n.4329+397G>T
n.4237+397G>T
c.*2291+397G>T (n.*2291+397G>T)
n.3766+397G>T
n.4407+397G>T
n.4440+397G>T
n.4774G>T
n.4558+397G>T
c.*2331+397G>T (n.*2331+397G>T)
c.3960+397G>T (n.3960+397G>T)
c.*3824+397G>T (n.*3824+397G>T)
c.*2515+397G>T (n.*2515+397G>T)
c.4122+397G>T (n.4122+397G>T)
c.4116+397G>T (n.4116+397G>T)
c.2173+397G>T
n.4616G>T
c.3901+397G>T
c.*2241+397G>T (n.*2241+397G>T)
c.2759+397G>T
n.196+397G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
c.4185+397G>T (n.4185+397G>T)
n.1812+359G>T
c.3318+397G>T
c.1307+397G>T
c.*3296G>T (n.*3296G>T)
c.4540+397G>T
c.*1402+397G>T (n.*1402+397G>T)
c.*2221+397G>T (n.*2221+397G>T)
c.*2956+397G>T (n.*2956+397G>T)
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
c.3425+397G>T
c.4086+397G>T (n.4086+397G>T)
c.*2661+397G>T (n.*2661+397G>T)
c.4125+397G>T (n.4125+397G>T)
c.3870+397G>T (n.3870+397G>T)
c.*3705+397G>T (n.*3705+397G>T)
c.*2406+397G>T (n.*2406+397G>T)
c.601+397G>T
n.593+397G>T
c.2619+397G>T (n.2619+397G>T)
n.4185+397G>T
n.4414+397G>T
c.4188+397G>T (n.4188+397G>T)
c.2685+397G>T (n.2685+397G>T)
c.2076+397G>T (n.2076+397G>T)
c.2487+397G>T (n.2487+397G>T)
n.4260+397G>T
n.4191+397G>T
n.5253G>T
gnomAD v4
11g.17396519C>TCA2612641377ABCC8n.3720+397G>A
c.710+397G>A
n.2458+397G>A
n.2764G>A
n.4731G>A
n.562+397G>A
n.1618+397G>A
n.4281+397G>A
n.4334+397G>A
c.3986-589G>A (n.3986-589G>A)
n.5424+397G>A
c.*2257+397G>A (n.*2257+397G>A)
n.4701+397G>A
c.*2550+397G>A (n.*2550+397G>A)
n.4554+397G>A
n.4411+397G>A
n.4278+397G>A
n.4739+359G>A
c.*541+397G>A (n.*541+397G>A)
n.4830G>A
c.4002+397G>A (n.4002+397G>A)
n.4376+397G>A
n.4436+397G>A
c.*1256+397G>A (n.*1256+397G>A)
c.*2288+397G>A (n.*2288+397G>A)
n.5178G>A
c.4119+397G>A (n.4119+397G>A)
n.4329+397G>A
n.4237+397G>A
c.*2291+397G>A (n.*2291+397G>A)
n.3766+397G>A
n.4407+397G>A
n.4440+397G>A
n.4774G>A
n.4558+397G>A
c.*2331+397G>A (n.*2331+397G>A)
c.3960+397G>A (n.3960+397G>A)
c.*3824+397G>A (n.*3824+397G>A)
c.*2515+397G>A (n.*2515+397G>A)
c.4122+397G>A (n.4122+397G>A)
c.4116+397G>A (n.4116+397G>A)
c.2173+397G>A
n.4616G>A
c.3901+397G>A
c.*2241+397G>A (n.*2241+397G>A)
c.2759+397G>A
n.196+397G>A
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
c.4185+397G>A (n.4185+397G>A)
n.1812+359G>A
c.3318+397G>A
c.1307+397G>A
c.*3296G>A (n.*3296G>A)
c.4540+397G>A
c.*1402+397G>A (n.*1402+397G>A)
c.*2221+397G>A (n.*2221+397G>A)
c.*2956+397G>A (n.*2956+397G>A)
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
c.3425+397G>A
c.4086+397G>A (n.4086+397G>A)
c.*2661+397G>A (n.*2661+397G>A)
c.4125+397G>A (n.4125+397G>A)
c.3870+397G>A (n.3870+397G>A)
c.*3705+397G>A (n.*3705+397G>A)
c.*2406+397G>A (n.*2406+397G>A)
c.601+397G>A
n.593+397G>A
c.2619+397G>A (n.2619+397G>A)
n.4185+397G>A
n.4414+397G>A
c.4188+397G>A (n.4188+397G>A)
c.2685+397G>A (n.2685+397G>A)
c.2076+397G>A (n.2076+397G>A)
c.2487+397G>A (n.2487+397G>A)
n.4260+397G>A
n.4191+397G>A
n.5253G>A
gnomAD v4
11g.17396520C>ACA2612641378ABCC8n.3720+396G>T
c.710+396G>T
n.2458+396G>T
n.2763G>T
n.4730G>T
n.562+396G>T
n.1618+396G>T
n.4281+396G>T
n.4334+396G>T
c.3986-590G>T (n.3986-590G>T)
n.5424+396G>T
c.*2257+396G>T (n.*2257+396G>T)
n.4701+396G>T
c.*2550+396G>T (n.*2550+396G>T)
n.4554+396G>T
n.4411+396G>T
n.4278+396G>T
n.4739+358G>T
c.*541+396G>T (n.*541+396G>T)
n.4829G>T
c.4002+396G>T (n.4002+396G>T)
n.4376+396G>T
n.4436+396G>T
c.*1256+396G>T (n.*1256+396G>T)
c.*2288+396G>T (n.*2288+396G>T)
n.5177G>T
c.4119+396G>T (n.4119+396G>T)
n.4329+396G>T
n.4237+396G>T
c.*2291+396G>T (n.*2291+396G>T)
n.3766+396G>T
n.4407+396G>T
n.4440+396G>T
n.4773G>T
n.4558+396G>T
c.*2331+396G>T (n.*2331+396G>T)
c.3960+396G>T (n.3960+396G>T)
c.*3824+396G>T (n.*3824+396G>T)
c.*2515+396G>T (n.*2515+396G>T)
c.4122+396G>T (n.4122+396G>T)
c.4116+396G>T (n.4116+396G>T)
c.2173+396G>T
n.4615G>T
c.3901+396G>T
c.*2241+396G>T (n.*2241+396G>T)
c.2759+396G>T
n.196+396G>T
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.4185+396G>T (n.4185+396G>T)
n.1812+358G>T
c.3318+396G>T
c.1307+396G>T
c.*3295G>T (n.*3295G>T)
c.4540+396G>T
c.*1402+396G>T (n.*1402+396G>T)
c.*2221+396G>T (n.*2221+396G>T)
c.*2956+396G>T (n.*2956+396G>T)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
c.3425+396G>T
c.4086+396G>T (n.4086+396G>T)
c.*2661+396G>T (n.*2661+396G>T)
c.4125+396G>T (n.4125+396G>T)
c.3870+396G>T (n.3870+396G>T)
c.*3705+396G>T (n.*3705+396G>T)
c.*2406+396G>T (n.*2406+396G>T)
c.601+396G>T
n.593+396G>T
c.2619+396G>T (n.2619+396G>T)
n.4185+396G>T
n.4414+396G>T
c.4188+396G>T (n.4188+396G>T)
c.2685+396G>T (n.2685+396G>T)
c.2076+396G>T (n.2076+396G>T)
c.2487+396G>T (n.2487+396G>T)
n.4260+396G>T
n.4191+396G>T
n.5252G>T
gnomAD v4
11g.17396520_17396521insCCAGCA2612641379ABCC8n.3720+395_3720+396insCTGG
c.710+395_710+396insCTGG
n.2458+395_2458+396insCTGG
n.2762_2763insCTGG
n.4729_4730insCTGG
n.562+395_562+396insCTGG
n.1618+395_1618+396insCTGG
n.4281+395_4281+396insCTGG
n.4334+395_4334+396insCTGG
c.3986-591_3986-590insCTGG (n.3986-591_3986-590insCTGG)
n.5424+395_5424+396insCTGG
c.*2257+395_*2257+396insCTGG (n.*2257+395_*2257+396insCTGG)
n.4701+395_4701+396insCTGG
c.*2550+395_*2550+396insCTGG (n.*2550+395_*2550+396insCTGG)
n.4554+395_4554+396insCTGG
n.4411+395_4411+396insCTGG
n.4278+395_4278+396insCTGG
n.4739+357_4739+358insCTGG
c.*541+395_*541+396insCTGG (n.*541+395_*541+396insCTGG)
n.4828_4829insCTGG
c.4002+395_4002+396insCTGG (n.4002+395_4002+396insCTGG)
n.4376+395_4376+396insCTGG
n.4436+395_4436+396insCTGG
c.*1256+395_*1256+396insCTGG (n.*1256+395_*1256+396insCTGG)
c.*2288+395_*2288+396insCTGG (n.*2288+395_*2288+396insCTGG)
n.5176_5177insCTGG
c.4119+395_4119+396insCTGG (n.4119+395_4119+396insCTGG)
n.4329+395_4329+396insCTGG
n.4237+395_4237+396insCTGG
c.*2291+395_*2291+396insCTGG (n.*2291+395_*2291+396insCTGG)
n.3766+395_3766+396insCTGG
n.4407+395_4407+396insCTGG
n.4440+395_4440+396insCTGG
n.4772_4773insCTGG
n.4558+395_4558+396insCTGG
c.*2331+395_*2331+396insCTGG (n.*2331+395_*2331+396insCTGG)
c.3960+395_3960+396insCTGG (n.3960+395_3960+396insCTGG)
c.*3824+395_*3824+396insCTGG (n.*3824+395_*3824+396insCTGG)
c.*2515+395_*2515+396insCTGG (n.*2515+395_*2515+396insCTGG)
c.4122+395_4122+396insCTGG (n.4122+395_4122+396insCTGG)
c.4116+395_4116+396insCTGG (n.4116+395_4116+396insCTGG)
c.2173+395_2173+396insCTGG
n.4614_4615insCTGG
c.3901+395_3901+396insCTGG
c.*2241+395_*2241+396insCTGG (n.*2241+395_*2241+396insCTGG)
c.2759+395_2759+396insCTGG
n.196+395_196+396insCTGG
c.*2915_*2916insCTGG (n.*2915_*2916insCTGG)
c.*2945_*2946insCTGG (n.*2945_*2946insCTGG)
c.4185+395_4185+396insCTGG (n.4185+395_4185+396insCTGG)
n.1812+357_1812+358insCTGG
c.3318+395_3318+396insCTGG
c.1307+395_1307+396insCTGG
c.*3294_*3295insCTGG (n.*3294_*3295insCTGG)
c.4540+395_4540+396insCTGG
c.*1402+395_*1402+396insCTGG (n.*1402+395_*1402+396insCTGG)
c.*2221+395_*2221+396insCTGG (n.*2221+395_*2221+396insCTGG)
c.*2956+395_*2956+396insCTGG (n.*2956+395_*2956+396insCTGG)
c.*2933_*2934insCTGG (n.*2933_*2934insCTGG)
c.3425+395_3425+396insCTGG
c.4086+395_4086+396insCTGG (n.4086+395_4086+396insCTGG)
c.*2661+395_*2661+396insCTGG (n.*2661+395_*2661+396insCTGG)
c.4125+395_4125+396insCTGG (n.4125+395_4125+396insCTGG)
c.3870+395_3870+396insCTGG (n.3870+395_3870+396insCTGG)
c.*3705+395_*3705+396insCTGG (n.*3705+395_*3705+396insCTGG)
c.*2406+395_*2406+396insCTGG (n.*2406+395_*2406+396insCTGG)
c.601+395_601+396insCTGG
n.593+395_593+396insCTGG
c.2619+395_2619+396insCTGG (n.2619+395_2619+396insCTGG)
n.4185+395_4185+396insCTGG
n.4414+395_4414+396insCTGG
c.4188+395_4188+396insCTGG (n.4188+395_4188+396insCTGG)
c.2685+395_2685+396insCTGG (n.2685+395_2685+396insCTGG)
c.2076+395_2076+396insCTGG (n.2076+395_2076+396insCTGG)
c.2487+395_2487+396insCTGG (n.2487+395_2487+396insCTGG)
n.4260+395_4260+396insCTGG
n.4191+395_4191+396insCTGG
n.5251_5252insCTGG
gnomAD v4
11g.17396521A>CCA2612641380ABCC8n.3720+395T>G
c.710+395T>G
n.2458+395T>G
n.2762T>G
n.4729T>G
n.562+395T>G
n.1618+395T>G
n.4281+395T>G
n.4334+395T>G
c.3986-591T>G (n.3986-591T>G)
n.5424+395T>G
c.*2257+395T>G (n.*2257+395T>G)
n.4701+395T>G
c.*2550+395T>G (n.*2550+395T>G)
n.4554+395T>G
n.4411+395T>G
n.4278+395T>G
n.4739+357T>G
c.*541+395T>G (n.*541+395T>G)
n.4828T>G
c.4002+395T>G (n.4002+395T>G)
n.4376+395T>G
n.4436+395T>G
c.*1256+395T>G (n.*1256+395T>G)
c.*2288+395T>G (n.*2288+395T>G)
n.5176T>G
c.4119+395T>G (n.4119+395T>G)
n.4329+395T>G
n.4237+395T>G
c.*2291+395T>G (n.*2291+395T>G)
n.3766+395T>G
n.4407+395T>G
n.4440+395T>G
n.4772T>G
n.4558+395T>G
c.*2331+395T>G (n.*2331+395T>G)
c.3960+395T>G (n.3960+395T>G)
c.*3824+395T>G (n.*3824+395T>G)
c.*2515+395T>G (n.*2515+395T>G)
c.4122+395T>G (n.4122+395T>G)
c.4116+395T>G (n.4116+395T>G)
c.2173+395T>G
n.4614T>G
c.3901+395T>G
c.*2241+395T>G (n.*2241+395T>G)
c.2759+395T>G
n.196+395T>G
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.*2945T>G (n.*2945T>G)
c.4185+395T>G (n.4185+395T>G)
n.1812+357T>G
c.3318+395T>G
c.1307+395T>G
c.*3294T>G (n.*3294T>G)
c.4540+395T>G
c.*1402+395T>G (n.*1402+395T>G)
c.*2221+395T>G (n.*2221+395T>G)
c.*2956+395T>G (n.*2956+395T>G)
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
c.3425+395T>G
c.4086+395T>G (n.4086+395T>G)
c.*2661+395T>G (n.*2661+395T>G)
c.4125+395T>G (n.4125+395T>G)
c.3870+395T>G (n.3870+395T>G)
c.*3705+395T>G (n.*3705+395T>G)
c.*2406+395T>G (n.*2406+395T>G)
c.601+395T>G
n.593+395T>G
c.2619+395T>G (n.2619+395T>G)
n.4185+395T>G
n.4414+395T>G
c.4188+395T>G (n.4188+395T>G)
c.2685+395T>G (n.2685+395T>G)
c.2076+395T>G (n.2076+395T>G)
c.2487+395T>G (n.2487+395T>G)
n.4260+395T>G
n.4191+395T>G
n.5251T>G
gnomAD v4
11g.17396521A>GCA2612641381ABCC8n.3720+395T>C
c.710+395T>C
n.2458+395T>C
n.2762T>C
n.4729T>C
n.562+395T>C
n.1618+395T>C
n.4281+395T>C
n.4334+395T>C
c.3986-591T>C (n.3986-591T>C)
n.5424+395T>C
c.*2257+395T>C (n.*2257+395T>C)
n.4701+395T>C
c.*2550+395T>C (n.*2550+395T>C)
n.4554+395T>C
n.4411+395T>C
n.4278+395T>C
n.4739+357T>C
c.*541+395T>C (n.*541+395T>C)
n.4828T>C
c.4002+395T>C (n.4002+395T>C)
n.4376+395T>C
n.4436+395T>C
c.*1256+395T>C (n.*1256+395T>C)
c.*2288+395T>C (n.*2288+395T>C)
n.5176T>C
c.4119+395T>C (n.4119+395T>C)
n.4329+395T>C
n.4237+395T>C
c.*2291+395T>C (n.*2291+395T>C)
n.3766+395T>C
n.4407+395T>C
n.4440+395T>C
n.4772T>C
n.4558+395T>C
c.*2331+395T>C (n.*2331+395T>C)
c.3960+395T>C (n.3960+395T>C)
c.*3824+395T>C (n.*3824+395T>C)
c.*2515+395T>C (n.*2515+395T>C)
c.4122+395T>C (n.4122+395T>C)
c.4116+395T>C (n.4116+395T>C)
c.2173+395T>C
n.4614T>C
c.3901+395T>C
c.*2241+395T>C (n.*2241+395T>C)
c.2759+395T>C
n.196+395T>C
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.*2945T>C (n.*2945T>C)
c.4185+395T>C (n.4185+395T>C)
n.1812+357T>C
c.3318+395T>C
c.1307+395T>C
c.*3294T>C (n.*3294T>C)
c.4540+395T>C
c.*1402+395T>C (n.*1402+395T>C)
c.*2221+395T>C (n.*2221+395T>C)
c.*2956+395T>C (n.*2956+395T>C)
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
c.3425+395T>C
c.4086+395T>C (n.4086+395T>C)
c.*2661+395T>C (n.*2661+395T>C)
c.4125+395T>C (n.4125+395T>C)
c.3870+395T>C (n.3870+395T>C)
c.*3705+395T>C (n.*3705+395T>C)
c.*2406+395T>C (n.*2406+395T>C)
c.601+395T>C
n.593+395T>C
c.2619+395T>C (n.2619+395T>C)
n.4185+395T>C
n.4414+395T>C
c.4188+395T>C (n.4188+395T>C)
c.2685+395T>C (n.2685+395T>C)
c.2076+395T>C (n.2076+395T>C)
c.2487+395T>C (n.2487+395T>C)
n.4260+395T>C
n.4191+395T>C
n.5251T>C
gnomAD v4
11g.17396522T>CCA2612641384ABCC8n.3720+394A>G
c.710+394A>G
n.2458+394A>G
n.2761A>G
n.4728A>G
n.562+394A>G
n.1618+394A>G
n.4281+394A>G
n.4334+394A>G
c.3986-592A>G (n.3986-592A>G)
n.5424+394A>G
c.*2257+394A>G (n.*2257+394A>G)
n.4701+394A>G
c.*2550+394A>G (n.*2550+394A>G)
n.4554+394A>G
n.4411+394A>G
n.4278+394A>G
n.4739+356A>G
c.*541+394A>G (n.*541+394A>G)
n.4827A>G
c.4002+394A>G (n.4002+394A>G)
n.4376+394A>G
n.4436+394A>G
c.*1256+394A>G (n.*1256+394A>G)
c.*2288+394A>G (n.*2288+394A>G)
n.5175A>G
c.4119+394A>G (n.4119+394A>G)
n.4329+394A>G
n.4237+394A>G
c.*2291+394A>G (n.*2291+394A>G)
n.3766+394A>G
n.4407+394A>G
n.4440+394A>G
n.4771A>G
n.4558+394A>G
c.*2331+394A>G (n.*2331+394A>G)
c.3960+394A>G (n.3960+394A>G)
c.*3824+394A>G (n.*3824+394A>G)
c.*2515+394A>G (n.*2515+394A>G)
c.4122+394A>G (n.4122+394A>G)
c.4116+394A>G (n.4116+394A>G)
c.2173+394A>G
n.4613A>G
c.3901+394A>G
c.*2241+394A>G (n.*2241+394A>G)
c.2759+394A>G
n.196+394A>G
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
c.4185+394A>G (n.4185+394A>G)
n.1812+356A>G
c.3318+394A>G
c.1307+394A>G
c.*3293A>G (n.*3293A>G)
c.4540+394A>G
c.*1402+394A>G (n.*1402+394A>G)
c.*2221+394A>G (n.*2221+394A>G)
c.*2956+394A>G (n.*2956+394A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.3425+394A>G
c.4086+394A>G (n.4086+394A>G)
c.*2661+394A>G (n.*2661+394A>G)
c.4125+394A>G (n.4125+394A>G)
c.3870+394A>G (n.3870+394A>G)
c.*3705+394A>G (n.*3705+394A>G)
c.*2406+394A>G (n.*2406+394A>G)
c.601+394A>G
n.593+394A>G
c.2619+394A>G (n.2619+394A>G)
n.4185+394A>G
n.4414+394A>G
c.4188+394A>G (n.4188+394A>G)
c.2685+394A>G (n.2685+394A>G)
c.2076+394A>G (n.2076+394A>G)
c.2487+394A>G (n.2487+394A>G)
n.4260+394A>G
n.4191+394A>G
n.5250A>G
gnomAD v4
11g.17396522_17396523insTCCTTTTGCTGCCATCCACTGCCTGCTCCA2612641389ABCC8n.3720+393_3720+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.710+393_710+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.2458+393_2458+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.2760_2761insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4727_4728insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.562+393_562+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.1618+393_1618+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4281+393_4281+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4334+393_4334+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.3986-593_3986-592insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.3986-593_3986-592insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.5424+393_5424+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2257+393_*2257+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2257+393_*2257+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4701+393_4701+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2550+393_*2550+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2550+393_*2550+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4554+393_4554+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4411+393_4411+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4278+393_4278+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4739+355_4739+356insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*541+393_*541+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*541+393_*541+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4826_4827insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4002+393_4002+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4002+393_4002+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4376+393_4376+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4436+393_4436+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*1256+393_*1256+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*1256+393_*1256+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2288+393_*2288+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2288+393_*2288+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.5174_5175insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4119+393_4119+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4119+393_4119+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4329+393_4329+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4237+393_4237+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2291+393_*2291+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2291+393_*2291+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.3766+393_3766+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4407+393_4407+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4440+393_4440+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4770_4771insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4558+393_4558+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2331+393_*2331+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2331+393_*2331+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.3960+393_3960+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.3960+393_3960+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*3824+393_*3824+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*3824+393_*3824+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2515+393_*2515+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2515+393_*2515+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4122+393_4122+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4122+393_4122+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4116+393_4116+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4116+393_4116+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2173+393_2173+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4612_4613insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.3901+393_3901+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2241+393_*2241+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2241+393_*2241+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2759+393_2759+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.196+393_196+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2913_*2914insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2913_*2914insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2943_*2944insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2943_*2944insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4185+393_4185+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4185+393_4185+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.1812+355_1812+356insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.3318+393_3318+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.1307+393_1307+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*3292_*3293insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*3292_*3293insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4540+393_4540+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*1402+393_*1402+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*1402+393_*1402+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2221+393_*2221+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2221+393_*2221+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2956+393_*2956+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2956+393_*2956+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2931_*2932insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2931_*2932insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.3425+393_3425+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4086+393_4086+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4086+393_4086+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2661+393_*2661+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2661+393_*2661+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4125+393_4125+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4125+393_4125+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.3870+393_3870+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.3870+393_3870+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*3705+393_*3705+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*3705+393_*3705+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2406+393_*2406+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2406+393_*2406+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.601+393_601+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.593+393_593+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.2619+393_2619+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2619+393_2619+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4185+393_4185+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4414+393_4414+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4188+393_4188+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4188+393_4188+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2685+393_2685+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2685+393_2685+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2076+393_2076+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2076+393_2076+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2487+393_2487+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2487+393_2487+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4260+393_4260+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4191+393_4191+394insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.5249_5250insGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
gnomAD v4
11g.17396522_17396523insTCCTTTTGCTGCCATCCACTGCCTGCTCAGAGCAGCCCTCCCTGGCA2612641390ABCC8n.3720+393_3720+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.710+393_710+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.2458+393_2458+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.2760_2761insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4727_4728insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.562+393_562+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.1618+393_1618+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4281+393_4281+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4334+393_4334+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.3986-593_3986-592insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.3986-593_3986-592insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.5424+393_5424+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2257+393_*2257+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2257+393_*2257+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4701+393_4701+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2550+393_*2550+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2550+393_*2550+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4554+393_4554+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4411+393_4411+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4278+393_4278+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4739+355_4739+356insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*541+393_*541+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*541+393_*541+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4826_4827insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4002+393_4002+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4002+393_4002+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4376+393_4376+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4436+393_4436+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*1256+393_*1256+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*1256+393_*1256+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2288+393_*2288+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2288+393_*2288+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.5174_5175insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4119+393_4119+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4119+393_4119+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4329+393_4329+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4237+393_4237+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2291+393_*2291+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2291+393_*2291+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.3766+393_3766+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4407+393_4407+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4440+393_4440+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4770_4771insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4558+393_4558+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2331+393_*2331+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2331+393_*2331+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.3960+393_3960+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.3960+393_3960+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*3824+393_*3824+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*3824+393_*3824+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2515+393_*2515+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2515+393_*2515+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4122+393_4122+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4122+393_4122+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4116+393_4116+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4116+393_4116+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2173+393_2173+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4612_4613insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.3901+393_3901+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2241+393_*2241+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2241+393_*2241+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2759+393_2759+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.196+393_196+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*2913_*2914insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2913_*2914insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2943_*2944insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2943_*2944insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4185+393_4185+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4185+393_4185+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.1812+355_1812+356insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.3318+393_3318+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.1307+393_1307+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*3292_*3293insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*3292_*3293insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4540+393_4540+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.*1402+393_*1402+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*1402+393_*1402+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2221+393_*2221+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2221+393_*2221+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2956+393_*2956+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2956+393_*2956+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2931_*2932insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2931_*2932insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.3425+393_3425+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4086+393_4086+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4086+393_4086+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2661+393_*2661+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2661+393_*2661+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.4125+393_4125+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4125+393_4125+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.3870+393_3870+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.3870+393_3870+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*3705+393_*3705+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*3705+393_*3705+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.*2406+393_*2406+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.*2406+393_*2406+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.601+393_601+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.593+393_593+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.2619+393_2619+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2619+393_2619+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4185+393_4185+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4414+393_4414+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
c.4188+393_4188+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.4188+393_4188+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2685+393_2685+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2685+393_2685+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2076+393_2076+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2076+393_2076+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
c.2487+393_2487+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA (n.2487+393_2487+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA)
n.4260+393_4260+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.4191+393_4191+394insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
n.5249_5250insCCAGGGAGGGCTGCTCTGAGCAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGA
gnomAD v4
11g.17396523A>GCA2612641391ABCC8n.3720+393T>C
c.710+393T>C
n.2458+393T>C
n.2760T>C
n.4727T>C
n.562+393T>C
n.1618+393T>C
n.4281+393T>C
n.4334+393T>C
c.3986-593T>C (n.3986-593T>C)
n.5424+393T>C
c.*2257+393T>C (n.*2257+393T>C)
n.4701+393T>C
c.*2550+393T>C (n.*2550+393T>C)
n.4554+393T>C
n.4411+393T>C
n.4278+393T>C
n.4739+355T>C
c.*541+393T>C (n.*541+393T>C)
n.4826T>C
c.4002+393T>C (n.4002+393T>C)
n.4376+393T>C
n.4436+393T>C
c.*1256+393T>C (n.*1256+393T>C)
c.*2288+393T>C (n.*2288+393T>C)
n.5174T>C
c.4119+393T>C (n.4119+393T>C)
n.4329+393T>C
n.4237+393T>C
c.*2291+393T>C (n.*2291+393T>C)
n.3766+393T>C
n.4407+393T>C
n.4440+393T>C
n.4770T>C
n.4558+393T>C
c.*2331+393T>C (n.*2331+393T>C)
c.3960+393T>C (n.3960+393T>C)
c.*3824+393T>C (n.*3824+393T>C)
c.*2515+393T>C (n.*2515+393T>C)
c.4122+393T>C (n.4122+393T>C)
c.4116+393T>C (n.4116+393T>C)
c.2173+393T>C
n.4612T>C
c.3901+393T>C
c.*2241+393T>C (n.*2241+393T>C)
c.2759+393T>C
n.196+393T>C
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.4185+393T>C (n.4185+393T>C)
n.1812+355T>C
c.3318+393T>C
c.1307+393T>C
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.4540+393T>C
c.*1402+393T>C (n.*1402+393T>C)
c.*2221+393T>C (n.*2221+393T>C)
c.*2956+393T>C (n.*2956+393T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.3425+393T>C
c.4086+393T>C (n.4086+393T>C)
c.*2661+393T>C (n.*2661+393T>C)
c.4125+393T>C (n.4125+393T>C)
c.3870+393T>C (n.3870+393T>C)
c.*3705+393T>C (n.*3705+393T>C)
c.*2406+393T>C (n.*2406+393T>C)
c.601+393T>C
n.593+393T>C
c.2619+393T>C (n.2619+393T>C)
n.4185+393T>C
n.4414+393T>C
c.4188+393T>C (n.4188+393T>C)
c.2685+393T>C (n.2685+393T>C)
c.2076+393T>C (n.2076+393T>C)
c.2487+393T>C (n.2487+393T>C)
n.4260+393T>C
n.4191+393T>C
n.5249T>C
gnomAD v4
11g.17396523A>TCA2612641392ABCC8n.3720+393T>A
c.710+393T>A
n.2458+393T>A
n.2760T>A
n.4727T>A
n.562+393T>A
n.1618+393T>A
n.4281+393T>A
n.4334+393T>A
c.3986-593T>A (n.3986-593T>A)
n.5424+393T>A
c.*2257+393T>A (n.*2257+393T>A)
n.4701+393T>A
c.*2550+393T>A (n.*2550+393T>A)
n.4554+393T>A
n.4411+393T>A
n.4278+393T>A
n.4739+355T>A
c.*541+393T>A (n.*541+393T>A)
n.4826T>A
c.4002+393T>A (n.4002+393T>A)
n.4376+393T>A
n.4436+393T>A
c.*1256+393T>A (n.*1256+393T>A)
c.*2288+393T>A (n.*2288+393T>A)
n.5174T>A
c.4119+393T>A (n.4119+393T>A)
n.4329+393T>A
n.4237+393T>A
c.*2291+393T>A (n.*2291+393T>A)
n.3766+393T>A
n.4407+393T>A
n.4440+393T>A
n.4770T>A
n.4558+393T>A
c.*2331+393T>A (n.*2331+393T>A)
c.3960+393T>A (n.3960+393T>A)
c.*3824+393T>A (n.*3824+393T>A)
c.*2515+393T>A (n.*2515+393T>A)
c.4122+393T>A (n.4122+393T>A)
c.4116+393T>A (n.4116+393T>A)
c.2173+393T>A
n.4612T>A
c.3901+393T>A
c.*2241+393T>A (n.*2241+393T>A)
c.2759+393T>A
n.196+393T>A
c.*2913T>A (n.*2913T>A)
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
c.4185+393T>A (n.4185+393T>A)
n.1812+355T>A
c.3318+393T>A
c.1307+393T>A
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
c.4540+393T>A
c.*1402+393T>A (n.*1402+393T>A)
c.*2221+393T>A (n.*2221+393T>A)
c.*2956+393T>A (n.*2956+393T>A)
c.*2931T>A (n.*2931T>A)
c.3425+393T>A
c.4086+393T>A (n.4086+393T>A)
c.*2661+393T>A (n.*2661+393T>A)
c.4125+393T>A (n.4125+393T>A)
c.3870+393T>A (n.3870+393T>A)
c.*3705+393T>A (n.*3705+393T>A)
c.*2406+393T>A (n.*2406+393T>A)
c.601+393T>A
n.593+393T>A
c.2619+393T>A (n.2619+393T>A)
n.4185+393T>A
n.4414+393T>A
c.4188+393T>A (n.4188+393T>A)
c.2685+393T>A (n.2685+393T>A)
c.2076+393T>A (n.2076+393T>A)
c.2487+393T>A (n.2487+393T>A)
n.4260+393T>A
n.4191+393T>A
n.5249T>A
gnomAD v4
11g.17396524G>ACA218408976ABCC8n.3720+392C>T
c.710+392C>T
n.2458+392C>T
n.2759C>T
n.4726C>T
n.562+392C>T
n.1618+392C>T
n.4281+392C>T
n.4334+392C>T
c.3986-594C>T (n.3986-594C>T)
n.5424+392C>T
c.*2257+392C>T (n.*2257+392C>T)
n.4701+392C>T
c.*2550+392C>T (n.*2550+392C>T)
n.4554+392C>T
n.4411+392C>T
n.4278+392C>T
n.4739+354C>T
c.*541+392C>T (n.*541+392C>T)
n.4825C>T
c.4002+392C>T (n.4002+392C>T)
n.4376+392C>T
n.4436+392C>T
c.*1256+392C>T (n.*1256+392C>T)
c.*2288+392C>T (n.*2288+392C>T)
n.5173C>T
c.4119+392C>T (n.4119+392C>T)
n.4329+392C>T
n.4237+392C>T
c.*2291+392C>T (n.*2291+392C>T)
n.3766+392C>T
n.4407+392C>T
n.4440+392C>T
n.4769C>T
n.4558+392C>T
c.*2331+392C>T (n.*2331+392C>T)
c.3960+392C>T (n.3960+392C>T)
c.*3824+392C>T (n.*3824+392C>T)
c.*2515+392C>T (n.*2515+392C>T)
c.4122+392C>T (n.4122+392C>T)
c.4116+392C>T (n.4116+392C>T)
c.2173+392C>T
n.4611C>T
c.3901+392C>T
c.*2241+392C>T (n.*2241+392C>T)
c.2759+392C>T
n.196+392C>T
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.4185+392C>T (n.4185+392C>T)
n.1812+354C>T
c.3318+392C>T
c.1307+392C>T
c.*3291C>T (n.*3291C>T)
c.4540+392C>T
c.*1402+392C>T (n.*1402+392C>T)
c.*2221+392C>T (n.*2221+392C>T)
c.*2956+392C>T (n.*2956+392C>T)
c.*2930C>T (n.*2930C>T)
c.3425+392C>T
c.4086+392C>T (n.4086+392C>T)
c.*2661+392C>T (n.*2661+392C>T)
c.4125+392C>T (n.4125+392C>T)
c.3870+392C>T (n.3870+392C>T)
c.*3705+392C>T (n.*3705+392C>T)
c.*2406+392C>T (n.*2406+392C>T)
c.601+392C>T
n.593+392C>T
c.2619+392C>T (n.2619+392C>T)
n.4185+392C>T
n.4414+392C>T
c.4188+392C>T (n.4188+392C>T)
c.2685+392C>T (n.2685+392C>T)
c.2076+392C>T (n.2076+392C>T)
c.2487+392C>T (n.2487+392C>T)
n.4260+392C>T
n.4191+392C>T
n.5248C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396524G=CA1955123682ABCC8n.3720+392C=
c.710+392C=
n.2458+392C=
n.2759C=
n.4726C=
n.562+392C=
n.1618+392C=
n.4281+392C=
n.4334+392C=
c.3986-594C= (n.3986-594C=)
n.5424+392C=
c.*2257+392C= (n.*2257+392C=)
n.4701+392C=
c.*2550+392C= (n.*2550+392C=)
n.4554+392C=
n.4411+392C=
n.4278+392C=
n.4739+354C=
c.*541+392C= (n.*541+392C=)
n.4825C=
c.4002+392C= (n.4002+392C=)
n.4376+392C=
n.4436+392C=
c.*1256+392C= (n.*1256+392C=)
c.*2288+392C= (n.*2288+392C=)
n.5173C=
c.4119+392C= (n.4119+392C=)
n.4329+392C=
n.4237+392C=
c.*2291+392C= (n.*2291+392C=)
n.3766+392C=
n.4407+392C=
n.4440+392C=
n.4769C=
n.4558+392C=
c.*2331+392C= (n.*2331+392C=)
c.3960+392C= (n.3960+392C=)
c.*3824+392C= (n.*3824+392C=)
c.*2515+392C= (n.*2515+392C=)
c.4122+392C= (n.4122+392C=)
c.4116+392C= (n.4116+392C=)
c.2173+392C=
n.4611C=
c.3901+392C=
c.*2241+392C= (n.*2241+392C=)
c.2759+392C=
n.196+392C=
c.*2912C= (n.*2912C=)
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.4185+392C= (n.4185+392C=)
n.1812+354C=
c.3318+392C=
c.1307+392C=
c.*3291C= (n.*3291C=)
c.4540+392C=
c.*1402+392C= (n.*1402+392C=)
c.*2221+392C= (n.*2221+392C=)
c.*2956+392C= (n.*2956+392C=)
c.*2930C= (n.*2930C=)
c.3425+392C=
c.4086+392C= (n.4086+392C=)
c.*2661+392C= (n.*2661+392C=)
c.4125+392C= (n.4125+392C=)
c.3870+392C= (n.3870+392C=)
c.*3705+392C= (n.*3705+392C=)
c.*2406+392C= (n.*2406+392C=)
c.601+392C=
n.593+392C=
c.2619+392C= (n.2619+392C=)
n.4185+392C=
n.4414+392C=
c.4188+392C= (n.4188+392C=)
c.2685+392C= (n.2685+392C=)
c.2076+392C= (n.2076+392C=)
c.2487+392C= (n.2487+392C=)
n.4260+392C=
n.4191+392C=
n.5248C=
11g.17396524G>TCA2612641397ABCC8n.3720+392C>A
c.710+392C>A
n.2458+392C>A
n.2759C>A
n.4726C>A
n.562+392C>A
n.1618+392C>A
n.4281+392C>A
n.4334+392C>A
c.3986-594C>A (n.3986-594C>A)
n.5424+392C>A
c.*2257+392C>A (n.*2257+392C>A)
n.4701+392C>A
c.*2550+392C>A (n.*2550+392C>A)
n.4554+392C>A
n.4411+392C>A
n.4278+392C>A
n.4739+354C>A
c.*541+392C>A (n.*541+392C>A)
n.4825C>A
c.4002+392C>A (n.4002+392C>A)
n.4376+392C>A
n.4436+392C>A
c.*1256+392C>A (n.*1256+392C>A)
c.*2288+392C>A (n.*2288+392C>A)
n.5173C>A
c.4119+392C>A (n.4119+392C>A)
n.4329+392C>A
n.4237+392C>A
c.*2291+392C>A (n.*2291+392C>A)
n.3766+392C>A
n.4407+392C>A
n.4440+392C>A
n.4769C>A
n.4558+392C>A
c.*2331+392C>A (n.*2331+392C>A)
c.3960+392C>A (n.3960+392C>A)
c.*3824+392C>A (n.*3824+392C>A)
c.*2515+392C>A (n.*2515+392C>A)
c.4122+392C>A (n.4122+392C>A)
c.4116+392C>A (n.4116+392C>A)
c.2173+392C>A
n.4611C>A
c.3901+392C>A
c.*2241+392C>A (n.*2241+392C>A)
c.2759+392C>A
n.196+392C>A
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.4185+392C>A (n.4185+392C>A)
n.1812+354C>A
c.3318+392C>A
c.1307+392C>A
c.*3291C>A (n.*3291C>A)
c.4540+392C>A
c.*1402+392C>A (n.*1402+392C>A)
c.*2221+392C>A (n.*2221+392C>A)
c.*2956+392C>A (n.*2956+392C>A)
c.*2930C>A (n.*2930C>A)
c.3425+392C>A
c.4086+392C>A (n.4086+392C>A)
c.*2661+392C>A (n.*2661+392C>A)
c.4125+392C>A (n.4125+392C>A)
c.3870+392C>A (n.3870+392C>A)
c.*3705+392C>A (n.*3705+392C>A)
c.*2406+392C>A (n.*2406+392C>A)
c.601+392C>A
n.593+392C>A
c.2619+392C>A (n.2619+392C>A)
n.4185+392C>A
n.4414+392C>A
c.4188+392C>A (n.4188+392C>A)
c.2685+392C>A (n.2685+392C>A)
c.2076+392C>A (n.2076+392C>A)
c.2487+392C>A (n.2487+392C>A)
n.4260+392C>A
n.4191+392C>A
n.5248C>A
gnomAD v4
11g.17396524_17396525insACA2612641406ABCC8n.3720+391_3720+392insT
c.710+391_710+392insT
n.2458+391_2458+392insT
n.2758_2759insT
n.4725_4726insT
n.562+391_562+392insT
n.1618+391_1618+392insT
n.4281+391_4281+392insT
n.4334+391_4334+392insT
c.3986-595_3986-594insT (n.3986-595_3986-594insT)
n.5424+391_5424+392insT
c.*2257+391_*2257+392insT (n.*2257+391_*2257+392insT)
n.4701+391_4701+392insT
c.*2550+391_*2550+392insT (n.*2550+391_*2550+392insT)
n.4554+391_4554+392insT
n.4411+391_4411+392insT
n.4278+391_4278+392insT
n.4739+353_4739+354insT
c.*541+391_*541+392insT (n.*541+391_*541+392insT)
n.4824_4825insT
c.4002+391_4002+392insT (n.4002+391_4002+392insT)
n.4376+391_4376+392insT
n.4436+391_4436+392insT
c.*1256+391_*1256+392insT (n.*1256+391_*1256+392insT)
c.*2288+391_*2288+392insT (n.*2288+391_*2288+392insT)
n.5172_5173insT
c.4119+391_4119+392insT (n.4119+391_4119+392insT)
n.4329+391_4329+392insT
n.4237+391_4237+392insT
c.*2291+391_*2291+392insT (n.*2291+391_*2291+392insT)
n.3766+391_3766+392insT
n.4407+391_4407+392insT
n.4440+391_4440+392insT
n.4768_4769insT
n.4558+391_4558+392insT
c.*2331+391_*2331+392insT (n.*2331+391_*2331+392insT)
c.3960+391_3960+392insT (n.3960+391_3960+392insT)
c.*3824+391_*3824+392insT (n.*3824+391_*3824+392insT)
c.*2515+391_*2515+392insT (n.*2515+391_*2515+392insT)
c.4122+391_4122+392insT (n.4122+391_4122+392insT)
c.4116+391_4116+392insT (n.4116+391_4116+392insT)
c.2173+391_2173+392insT
n.4610_4611insT
c.3901+391_3901+392insT
c.*2241+391_*2241+392insT (n.*2241+391_*2241+392insT)
c.2759+391_2759+392insT
n.196+391_196+392insT
c.*2911_*2912insT (n.*2911_*2912insT)
c.*2941_*2942insT (n.*2941_*2942insT)
c.4185+391_4185+392insT (n.4185+391_4185+392insT)
n.1812+353_1812+354insT
c.3318+391_3318+392insT
c.1307+391_1307+392insT
c.*3290_*3291insT (n.*3290_*3291insT)
c.4540+391_4540+392insT
c.*1402+391_*1402+392insT (n.*1402+391_*1402+392insT)
c.*2221+391_*2221+392insT (n.*2221+391_*2221+392insT)
c.*2956+391_*2956+392insT (n.*2956+391_*2956+392insT)
c.*2929_*2930insT (n.*2929_*2930insT)
c.3425+391_3425+392insT
c.4086+391_4086+392insT (n.4086+391_4086+392insT)
c.*2661+391_*2661+392insT (n.*2661+391_*2661+392insT)
c.4125+391_4125+392insT (n.4125+391_4125+392insT)
c.3870+391_3870+392insT (n.3870+391_3870+392insT)
c.*3705+391_*3705+392insT (n.*3705+391_*3705+392insT)
c.*2406+391_*2406+392insT (n.*2406+391_*2406+392insT)
c.601+391_601+392insT
n.593+391_593+392insT
c.2619+391_2619+392insT (n.2619+391_2619+392insT)
n.4185+391_4185+392insT
n.4414+391_4414+392insT
c.4188+391_4188+392insT (n.4188+391_4188+392insT)
c.2685+391_2685+392insT (n.2685+391_2685+392insT)
c.2076+391_2076+392insT (n.2076+391_2076+392insT)
c.2487+391_2487+392insT (n.2487+391_2487+392insT)
n.4260+391_4260+392insT
n.4191+391_4191+392insT
n.5247_5248insT
gnomAD v4
11g.17396524_17396525insATTCCTTTTCA2612641407ABCC8n.3720+391_3720+392insAAAAGGAAT
c.710+391_710+392insAAAAGGAAT
n.2458+391_2458+392insAAAAGGAAT
n.2758_2759insAAAAGGAAT
n.4725_4726insAAAAGGAAT
n.562+391_562+392insAAAAGGAAT
n.1618+391_1618+392insAAAAGGAAT
n.4281+391_4281+392insAAAAGGAAT
n.4334+391_4334+392insAAAAGGAAT
c.3986-595_3986-594insAAAAGGAAT (n.3986-595_3986-594insAAAAGGAAT)
n.5424+391_5424+392insAAAAGGAAT
c.*2257+391_*2257+392insAAAAGGAAT (n.*2257+391_*2257+392insAAAAGGAAT)
n.4701+391_4701+392insAAAAGGAAT
c.*2550+391_*2550+392insAAAAGGAAT (n.*2550+391_*2550+392insAAAAGGAAT)
n.4554+391_4554+392insAAAAGGAAT
n.4411+391_4411+392insAAAAGGAAT
n.4278+391_4278+392insAAAAGGAAT
n.4739+353_4739+354insAAAAGGAAT
c.*541+391_*541+392insAAAAGGAAT (n.*541+391_*541+392insAAAAGGAAT)
n.4824_4825insAAAAGGAAT
c.4002+391_4002+392insAAAAGGAAT (n.4002+391_4002+392insAAAAGGAAT)
n.4376+391_4376+392insAAAAGGAAT
n.4436+391_4436+392insAAAAGGAAT
c.*1256+391_*1256+392insAAAAGGAAT (n.*1256+391_*1256+392insAAAAGGAAT)
c.*2288+391_*2288+392insAAAAGGAAT (n.*2288+391_*2288+392insAAAAGGAAT)
n.5172_5173insAAAAGGAAT
c.4119+391_4119+392insAAAAGGAAT (n.4119+391_4119+392insAAAAGGAAT)
n.4329+391_4329+392insAAAAGGAAT
n.4237+391_4237+392insAAAAGGAAT
c.*2291+391_*2291+392insAAAAGGAAT (n.*2291+391_*2291+392insAAAAGGAAT)
n.3766+391_3766+392insAAAAGGAAT
n.4407+391_4407+392insAAAAGGAAT
n.4440+391_4440+392insAAAAGGAAT
n.4768_4769insAAAAGGAAT
n.4558+391_4558+392insAAAAGGAAT
c.*2331+391_*2331+392insAAAAGGAAT (n.*2331+391_*2331+392insAAAAGGAAT)
c.3960+391_3960+392insAAAAGGAAT (n.3960+391_3960+392insAAAAGGAAT)
c.*3824+391_*3824+392insAAAAGGAAT (n.*3824+391_*3824+392insAAAAGGAAT)
c.*2515+391_*2515+392insAAAAGGAAT (n.*2515+391_*2515+392insAAAAGGAAT)
c.4122+391_4122+392insAAAAGGAAT (n.4122+391_4122+392insAAAAGGAAT)
c.4116+391_4116+392insAAAAGGAAT (n.4116+391_4116+392insAAAAGGAAT)
c.2173+391_2173+392insAAAAGGAAT
n.4610_4611insAAAAGGAAT
c.3901+391_3901+392insAAAAGGAAT
c.*2241+391_*2241+392insAAAAGGAAT (n.*2241+391_*2241+392insAAAAGGAAT)
c.2759+391_2759+392insAAAAGGAAT
n.196+391_196+392insAAAAGGAAT
c.*2911_*2912insAAAAGGAAT (n.*2911_*2912insAAAAGGAAT)
c.*2941_*2942insAAAAGGAAT (n.*2941_*2942insAAAAGGAAT)
c.4185+391_4185+392insAAAAGGAAT (n.4185+391_4185+392insAAAAGGAAT)
n.1812+353_1812+354insAAAAGGAAT
c.3318+391_3318+392insAAAAGGAAT
c.1307+391_1307+392insAAAAGGAAT
c.*3290_*3291insAAAAGGAAT (n.*3290_*3291insAAAAGGAAT)
c.4540+391_4540+392insAAAAGGAAT
c.*1402+391_*1402+392insAAAAGGAAT (n.*1402+391_*1402+392insAAAAGGAAT)
c.*2221+391_*2221+392insAAAAGGAAT (n.*2221+391_*2221+392insAAAAGGAAT)
c.*2956+391_*2956+392insAAAAGGAAT (n.*2956+391_*2956+392insAAAAGGAAT)
c.*2929_*2930insAAAAGGAAT (n.*2929_*2930insAAAAGGAAT)
c.3425+391_3425+392insAAAAGGAAT
c.4086+391_4086+392insAAAAGGAAT (n.4086+391_4086+392insAAAAGGAAT)
c.*2661+391_*2661+392insAAAAGGAAT (n.*2661+391_*2661+392insAAAAGGAAT)
c.4125+391_4125+392insAAAAGGAAT (n.4125+391_4125+392insAAAAGGAAT)
c.3870+391_3870+392insAAAAGGAAT (n.3870+391_3870+392insAAAAGGAAT)
c.*3705+391_*3705+392insAAAAGGAAT (n.*3705+391_*3705+392insAAAAGGAAT)
c.*2406+391_*2406+392insAAAAGGAAT (n.*2406+391_*2406+392insAAAAGGAAT)
c.601+391_601+392insAAAAGGAAT
n.593+391_593+392insAAAAGGAAT
c.2619+391_2619+392insAAAAGGAAT (n.2619+391_2619+392insAAAAGGAAT)
n.4185+391_4185+392insAAAAGGAAT
n.4414+391_4414+392insAAAAGGAAT
c.4188+391_4188+392insAAAAGGAAT (n.4188+391_4188+392insAAAAGGAAT)
c.2685+391_2685+392insAAAAGGAAT (n.2685+391_2685+392insAAAAGGAAT)
c.2076+391_2076+392insAAAAGGAAT (n.2076+391_2076+392insAAAAGGAAT)
c.2487+391_2487+392insAAAAGGAAT (n.2487+391_2487+392insAAAAGGAAT)
n.4260+391_4260+392insAAAAGGAAT
n.4191+391_4191+392insAAAAGGAAT
n.5247_5248insAAAAGGAAT
gnomAD v4
11g.17396524_17396525insATTCCTTTTGCTGCCATCCACTCA2612641403ABCC8n.3720+391_3720+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.710+391_710+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.2458+391_2458+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.2758_2759insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4725_4726insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.562+391_562+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.1618+391_1618+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4281+391_4281+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4334+391_4334+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.3986-595_3986-594insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.3986-595_3986-594insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.5424+391_5424+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2257+391_*2257+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2257+391_*2257+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4701+391_4701+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2550+391_*2550+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2550+391_*2550+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4554+391_4554+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4411+391_4411+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4278+391_4278+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4739+353_4739+354insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*541+391_*541+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*541+391_*541+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4824_4825insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4002+391_4002+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4002+391_4002+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4376+391_4376+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4436+391_4436+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*1256+391_*1256+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*1256+391_*1256+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2288+391_*2288+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2288+391_*2288+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.5172_5173insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4119+391_4119+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4119+391_4119+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4329+391_4329+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4237+391_4237+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2291+391_*2291+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2291+391_*2291+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.3766+391_3766+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4407+391_4407+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4440+391_4440+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4768_4769insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4558+391_4558+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2331+391_*2331+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2331+391_*2331+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.3960+391_3960+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.3960+391_3960+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*3824+391_*3824+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*3824+391_*3824+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2515+391_*2515+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2515+391_*2515+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4122+391_4122+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4122+391_4122+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4116+391_4116+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4116+391_4116+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2173+391_2173+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4610_4611insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.3901+391_3901+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2241+391_*2241+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2241+391_*2241+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2759+391_2759+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.196+391_196+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2911_*2912insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2911_*2912insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2941_*2942insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2941_*2942insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4185+391_4185+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4185+391_4185+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.1812+353_1812+354insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.3318+391_3318+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.1307+391_1307+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*3290_*3291insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*3290_*3291insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4540+391_4540+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*1402+391_*1402+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*1402+391_*1402+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2221+391_*2221+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2221+391_*2221+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2956+391_*2956+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2956+391_*2956+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2929_*2930insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2929_*2930insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.3425+391_3425+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4086+391_4086+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4086+391_4086+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2661+391_*2661+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2661+391_*2661+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4125+391_4125+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4125+391_4125+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.3870+391_3870+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.3870+391_3870+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*3705+391_*3705+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*3705+391_*3705+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2406+391_*2406+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2406+391_*2406+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.601+391_601+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.593+391_593+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.2619+391_2619+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2619+391_2619+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4185+391_4185+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4414+391_4414+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4188+391_4188+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4188+391_4188+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2685+391_2685+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2685+391_2685+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2076+391_2076+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2076+391_2076+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2487+391_2487+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2487+391_2487+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4260+391_4260+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4191+391_4191+392insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.5247_5248insAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
gnomAD v4
11g.17396524_17396525insATTCCTTTTGCTGCCATCCACTGCCTCA2612641404ABCC8n.3720+391_3720+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.710+391_710+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.2458+391_2458+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.2758_2759insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4725_4726insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.562+391_562+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.1618+391_1618+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4281+391_4281+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4334+391_4334+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.3986-595_3986-594insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.3986-595_3986-594insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.5424+391_5424+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2257+391_*2257+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2257+391_*2257+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4701+391_4701+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2550+391_*2550+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2550+391_*2550+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4554+391_4554+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4411+391_4411+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4278+391_4278+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4739+353_4739+354insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*541+391_*541+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*541+391_*541+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4824_4825insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4002+391_4002+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4002+391_4002+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4376+391_4376+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4436+391_4436+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*1256+391_*1256+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*1256+391_*1256+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2288+391_*2288+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2288+391_*2288+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.5172_5173insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4119+391_4119+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4119+391_4119+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4329+391_4329+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4237+391_4237+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2291+391_*2291+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2291+391_*2291+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.3766+391_3766+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4407+391_4407+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4440+391_4440+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4768_4769insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4558+391_4558+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2331+391_*2331+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2331+391_*2331+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.3960+391_3960+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.3960+391_3960+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*3824+391_*3824+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*3824+391_*3824+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2515+391_*2515+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2515+391_*2515+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4122+391_4122+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4122+391_4122+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4116+391_4116+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4116+391_4116+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2173+391_2173+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4610_4611insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.3901+391_3901+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2241+391_*2241+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2241+391_*2241+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2759+391_2759+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.196+391_196+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*2911_*2912insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2911_*2912insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2941_*2942insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2941_*2942insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4185+391_4185+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4185+391_4185+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.1812+353_1812+354insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.3318+391_3318+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.1307+391_1307+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*3290_*3291insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*3290_*3291insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4540+391_4540+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.*1402+391_*1402+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*1402+391_*1402+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2221+391_*2221+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2221+391_*2221+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2956+391_*2956+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2956+391_*2956+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2929_*2930insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2929_*2930insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.3425+391_3425+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4086+391_4086+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4086+391_4086+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2661+391_*2661+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2661+391_*2661+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.4125+391_4125+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4125+391_4125+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.3870+391_3870+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.3870+391_3870+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*3705+391_*3705+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*3705+391_*3705+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.*2406+391_*2406+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.*2406+391_*2406+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.601+391_601+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.593+391_593+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.2619+391_2619+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2619+391_2619+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4185+391_4185+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4414+391_4414+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
c.4188+391_4188+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.4188+391_4188+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2685+391_2685+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2685+391_2685+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2076+391_2076+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2076+391_2076+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
c.2487+391_2487+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT (n.2487+391_2487+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT)
n.4260+391_4260+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.4191+391_4191+392insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
n.5247_5248insAGGCAGTGGATGGCAGCAAAAGGAAT
gnomAD v4
11g.17396525G>ACA2612641402ABCC8n.3720+391C>T
c.710+391C>T
n.2458+391C>T
n.2758C>T
n.4725C>T
n.562+391C>T
n.1618+391C>T
n.4281+391C>T
n.4334+391C>T
c.3986-595C>T (n.3986-595C>T)
n.5424+391C>T
c.*2257+391C>T (n.*2257+391C>T)
n.4701+391C>T
c.*2550+391C>T (n.*2550+391C>T)
n.4554+391C>T
n.4411+391C>T
n.4278+391C>T
n.4739+353C>T
c.*541+391C>T (n.*541+391C>T)
n.4824C>T
c.4002+391C>T (n.4002+391C>T)
n.4376+391C>T
n.4436+391C>T
c.*1256+391C>T (n.*1256+391C>T)
c.*2288+391C>T (n.*2288+391C>T)
n.5172C>T
c.4119+391C>T (n.4119+391C>T)
n.4329+391C>T
n.4237+391C>T
c.*2291+391C>T (n.*2291+391C>T)
n.3766+391C>T
n.4407+391C>T
n.4440+391C>T
n.4768C>T
n.4558+391C>T
c.*2331+391C>T (n.*2331+391C>T)
c.3960+391C>T (n.3960+391C>T)
c.*3824+391C>T (n.*3824+391C>T)
c.*2515+391C>T (n.*2515+391C>T)
c.4122+391C>T (n.4122+391C>T)
c.4116+391C>T (n.4116+391C>T)
c.2173+391C>T
n.4610C>T
c.3901+391C>T
c.*2241+391C>T (n.*2241+391C>T)
c.2759+391C>T
n.196+391C>T
c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.4185+391C>T (n.4185+391C>T)
n.1812+353C>T
c.3318+391C>T
c.1307+391C>T
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.4540+391C>T
c.*1402+391C>T (n.*1402+391C>T)
c.*2221+391C>T (n.*2221+391C>T)
c.*2956+391C>T (n.*2956+391C>T)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.3425+391C>T
c.4086+391C>T (n.4086+391C>T)
c.*2661+391C>T (n.*2661+391C>T)
c.4125+391C>T (n.4125+391C>T)
c.3870+391C>T (n.3870+391C>T)
c.*3705+391C>T (n.*3705+391C>T)
c.*2406+391C>T (n.*2406+391C>T)
c.601+391C>T
n.593+391C>T
c.2619+391C>T (n.2619+391C>T)
n.4185+391C>T
n.4414+391C>T
c.4188+391C>T (n.4188+391C>T)
c.2685+391C>T (n.2685+391C>T)
c.2076+391C>T (n.2076+391C>T)
c.2487+391C>T (n.2487+391C>T)
n.4260+391C>T
n.4191+391C>T
n.5247C>T
gnomAD v4
11g.17396525G=CA1955123683ABCC8n.3720+391C=
c.710+391C=
n.2458+391C=
n.2758C=
n.4725C=
n.562+391C=
n.1618+391C=
n.4281+391C=
n.4334+391C=
c.3986-595C= (n.3986-595C=)
n.5424+391C=
c.*2257+391C= (n.*2257+391C=)
n.4701+391C=
c.*2550+391C= (n.*2550+391C=)
n.4554+391C=
n.4411+391C=
n.4278+391C=
n.4739+353C=
c.*541+391C= (n.*541+391C=)
n.4824C=
c.4002+391C= (n.4002+391C=)
n.4376+391C=
n.4436+391C=
c.*1256+391C= (n.*1256+391C=)
c.*2288+391C= (n.*2288+391C=)
n.5172C=
c.4119+391C= (n.4119+391C=)
n.4329+391C=
n.4237+391C=
c.*2291+391C= (n.*2291+391C=)
n.3766+391C=
n.4407+391C=
n.4440+391C=
n.4768C=
n.4558+391C=
c.*2331+391C= (n.*2331+391C=)
c.3960+391C= (n.3960+391C=)
c.*3824+391C= (n.*3824+391C=)
c.*2515+391C= (n.*2515+391C=)
c.4122+391C= (n.4122+391C=)
c.4116+391C= (n.4116+391C=)
c.2173+391C=
n.4610C=
c.3901+391C=
c.*2241+391C= (n.*2241+391C=)
c.2759+391C=
n.196+391C=
c.*2911C= (n.*2911C=)
c.*2941C= (n.*2941C=)
c.4185+391C= (n.4185+391C=)
n.1812+353C=
c.3318+391C=
c.1307+391C=
c.*3290C= (n.*3290C=)
c.4540+391C=
c.*1402+391C= (n.*1402+391C=)
c.*2221+391C= (n.*2221+391C=)
c.*2956+391C= (n.*2956+391C=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
c.3425+391C=
c.4086+391C= (n.4086+391C=)
c.*2661+391C= (n.*2661+391C=)
c.4125+391C= (n.4125+391C=)
c.3870+391C= (n.3870+391C=)
c.*3705+391C= (n.*3705+391C=)
c.*2406+391C= (n.*2406+391C=)
c.601+391C=
n.593+391C=
c.2619+391C= (n.2619+391C=)
n.4185+391C=
n.4414+391C=
c.4188+391C= (n.4188+391C=)
c.2685+391C= (n.2685+391C=)
c.2076+391C= (n.2076+391C=)
c.2487+391C= (n.2487+391C=)
n.4260+391C=
n.4191+391C=
n.5247C=
11g.17396525G>TCA218408981ABCC8n.3720+391C>A
c.710+391C>A
n.2458+391C>A
n.2758C>A
n.4725C>A
n.562+391C>A
n.1618+391C>A
n.4281+391C>A
n.4334+391C>A
c.3986-595C>A (n.3986-595C>A)
n.5424+391C>A
c.*2257+391C>A (n.*2257+391C>A)
n.4701+391C>A
c.*2550+391C>A (n.*2550+391C>A)
n.4554+391C>A
n.4411+391C>A
n.4278+391C>A
n.4739+353C>A
c.*541+391C>A (n.*541+391C>A)
n.4824C>A
c.4002+391C>A (n.4002+391C>A)
n.4376+391C>A
n.4436+391C>A
c.*1256+391C>A (n.*1256+391C>A)
c.*2288+391C>A (n.*2288+391C>A)
n.5172C>A
c.4119+391C>A (n.4119+391C>A)
n.4329+391C>A
n.4237+391C>A
c.*2291+391C>A (n.*2291+391C>A)
n.3766+391C>A
n.4407+391C>A
n.4440+391C>A
n.4768C>A
n.4558+391C>A
c.*2331+391C>A (n.*2331+391C>A)
c.3960+391C>A (n.3960+391C>A)
c.*3824+391C>A (n.*3824+391C>A)
c.*2515+391C>A (n.*2515+391C>A)
c.4122+391C>A (n.4122+391C>A)
c.4116+391C>A (n.4116+391C>A)
c.2173+391C>A
n.4610C>A
c.3901+391C>A
c.*2241+391C>A (n.*2241+391C>A)
c.2759+391C>A
n.196+391C>A
c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.4185+391C>A (n.4185+391C>A)
n.1812+353C>A
c.3318+391C>A
c.1307+391C>A
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.4540+391C>A
c.*1402+391C>A (n.*1402+391C>A)
c.*2221+391C>A (n.*2221+391C>A)
c.*2956+391C>A (n.*2956+391C>A)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.3425+391C>A
c.4086+391C>A (n.4086+391C>A)
c.*2661+391C>A (n.*2661+391C>A)
c.4125+391C>A (n.4125+391C>A)
c.3870+391C>A (n.3870+391C>A)
c.*3705+391C>A (n.*3705+391C>A)
c.*2406+391C>A (n.*2406+391C>A)
c.601+391C>A
n.593+391C>A
c.2619+391C>A (n.2619+391C>A)
n.4185+391C>A
n.4414+391C>A
c.4188+391C>A (n.4188+391C>A)
c.2685+391C>A (n.2685+391C>A)
c.2076+391C>A (n.2076+391C>A)
c.2487+391C>A (n.2487+391C>A)
n.4260+391C>A
n.4191+391C>A
n.5247C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396526C>ACA2612641410ABCC8n.3720+390G>T
c.710+390G>T
n.2458+390G>T
n.2757G>T
n.4724G>T
n.562+390G>T
n.1618+390G>T
n.4281+390G>T
n.4334+390G>T
c.3986-596G>T (n.3986-596G>T)
n.5424+390G>T
c.*2257+390G>T (n.*2257+390G>T)
n.4701+390G>T
c.*2550+390G>T (n.*2550+390G>T)
n.4554+390G>T
n.4411+390G>T
n.4278+390G>T
n.4739+352G>T
c.*541+390G>T (n.*541+390G>T)
n.4823G>T
c.4002+390G>T (n.4002+390G>T)
n.4376+390G>T
n.4436+390G>T
c.*1256+390G>T (n.*1256+390G>T)
c.*2288+390G>T (n.*2288+390G>T)
n.5171G>T
c.4119+390G>T (n.4119+390G>T)
n.4329+390G>T
n.4237+390G>T
c.*2291+390G>T (n.*2291+390G>T)
n.3766+390G>T
n.4407+390G>T
n.4440+390G>T
n.4767G>T
n.4558+390G>T
c.*2331+390G>T (n.*2331+390G>T)
c.3960+390G>T (n.3960+390G>T)
c.*3824+390G>T (n.*3824+390G>T)
c.*2515+390G>T (n.*2515+390G>T)
c.4122+390G>T (n.4122+390G>T)
c.4116+390G>T (n.4116+390G>T)
c.2173+390G>T
n.4609G>T
c.3901+390G>T
c.*2241+390G>T (n.*2241+390G>T)
c.2759+390G>T
n.196+390G>T
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.4185+390G>T (n.4185+390G>T)
n.1812+352G>T
c.3318+390G>T
c.1307+390G>T
c.*3289G>T (n.*3289G>T)
c.4540+390G>T
c.*1402+390G>T (n.*1402+390G>T)
c.*2221+390G>T (n.*2221+390G>T)
c.*2956+390G>T (n.*2956+390G>T)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.3425+390G>T
c.4086+390G>T (n.4086+390G>T)
c.*2661+390G>T (n.*2661+390G>T)
c.4125+390G>T (n.4125+390G>T)
c.3870+390G>T (n.3870+390G>T)
c.*3705+390G>T (n.*3705+390G>T)
c.*2406+390G>T (n.*2406+390G>T)
c.601+390G>T
n.593+390G>T
c.2619+390G>T (n.2619+390G>T)
n.4185+390G>T
n.4414+390G>T
c.4188+390G>T (n.4188+390G>T)
c.2685+390G>T (n.2685+390G>T)
c.2076+390G>T (n.2076+390G>T)
c.2487+390G>T (n.2487+390G>T)
n.4260+390G>T
n.4191+390G>T
n.5246G>T
gnomAD v4
11g.17396526C>TCA2612641411ABCC8n.3720+390G>A
c.710+390G>A
n.2458+390G>A
n.2757G>A
n.4724G>A
n.562+390G>A
n.1618+390G>A
n.4281+390G>A
n.4334+390G>A
c.3986-596G>A (n.3986-596G>A)
n.5424+390G>A
c.*2257+390G>A (n.*2257+390G>A)
n.4701+390G>A
c.*2550+390G>A (n.*2550+390G>A)
n.4554+390G>A
n.4411+390G>A
n.4278+390G>A
n.4739+352G>A
c.*541+390G>A (n.*541+390G>A)
n.4823G>A
c.4002+390G>A (n.4002+390G>A)
n.4376+390G>A
n.4436+390G>A
c.*1256+390G>A (n.*1256+390G>A)
c.*2288+390G>A (n.*2288+390G>A)
n.5171G>A
c.4119+390G>A (n.4119+390G>A)
n.4329+390G>A
n.4237+390G>A
c.*2291+390G>A (n.*2291+390G>A)
n.3766+390G>A
n.4407+390G>A
n.4440+390G>A
n.4767G>A
n.4558+390G>A
c.*2331+390G>A (n.*2331+390G>A)
c.3960+390G>A (n.3960+390G>A)
c.*3824+390G>A (n.*3824+390G>A)
c.*2515+390G>A (n.*2515+390G>A)
c.4122+390G>A (n.4122+390G>A)
c.4116+390G>A (n.4116+390G>A)
c.2173+390G>A
n.4609G>A
c.3901+390G>A
c.*2241+390G>A (n.*2241+390G>A)
c.2759+390G>A
n.196+390G>A
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.4185+390G>A (n.4185+390G>A)
n.1812+352G>A
c.3318+390G>A
c.1307+390G>A
c.*3289G>A (n.*3289G>A)
c.4540+390G>A
c.*1402+390G>A (n.*1402+390G>A)
c.*2221+390G>A (n.*2221+390G>A)
c.*2956+390G>A (n.*2956+390G>A)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.3425+390G>A
c.4086+390G>A (n.4086+390G>A)
c.*2661+390G>A (n.*2661+390G>A)
c.4125+390G>A (n.4125+390G>A)
c.3870+390G>A (n.3870+390G>A)
c.*3705+390G>A (n.*3705+390G>A)
c.*2406+390G>A (n.*2406+390G>A)
c.601+390G>A
n.593+390G>A
c.2619+390G>A (n.2619+390G>A)
n.4185+390G>A
n.4414+390G>A
c.4188+390G>A (n.4188+390G>A)
c.2685+390G>A (n.2685+390G>A)
c.2076+390G>A (n.2076+390G>A)
c.2487+390G>A (n.2487+390G>A)
n.4260+390G>A
n.4191+390G>A
n.5246G>A
gnomAD v4
11g.17396527A>GCA2790588332ABCC8n.3720+389T>C
c.710+389T>C
n.2458+389T>C
n.2756T>C
n.4723T>C
n.562+389T>C
n.1618+389T>C
n.4281+389T>C
n.4334+389T>C
c.3986-597T>C (n.3986-597T>C)
n.5424+389T>C
c.*2257+389T>C (n.*2257+389T>C)
n.4701+389T>C
c.*2550+389T>C (n.*2550+389T>C)
n.4554+389T>C
n.4411+389T>C
n.4278+389T>C
n.4739+351T>C
c.*541+389T>C (n.*541+389T>C)
n.4822T>C
c.4002+389T>C (n.4002+389T>C)
n.4376+389T>C
n.4436+389T>C
c.*1256+389T>C (n.*1256+389T>C)
c.*2288+389T>C (n.*2288+389T>C)
n.5170T>C
c.4119+389T>C (n.4119+389T>C)
n.4329+389T>C
n.4237+389T>C
c.*2291+389T>C (n.*2291+389T>C)
n.3766+389T>C
n.4407+389T>C
n.4440+389T>C
n.4766T>C
n.4558+389T>C
c.*2331+389T>C (n.*2331+389T>C)
c.3960+389T>C (n.3960+389T>C)
c.*3824+389T>C (n.*3824+389T>C)
c.*2515+389T>C (n.*2515+389T>C)
c.4122+389T>C (n.4122+389T>C)
c.4116+389T>C (n.4116+389T>C)
c.2173+389T>C
n.4608T>C
c.3901+389T>C
c.*2241+389T>C (n.*2241+389T>C)
c.2759+389T>C
n.196+389T>C
c.*2909T>C (n.*2909T>C)
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.4185+389T>C (n.4185+389T>C)
n.1812+351T>C
c.3318+389T>C
c.1307+389T>C
c.*3288T>C (n.*3288T>C)
c.4540+389T>C
c.*1402+389T>C (n.*1402+389T>C)
c.*2221+389T>C (n.*2221+389T>C)
c.*2956+389T>C (n.*2956+389T>C)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.3425+389T>C
c.4086+389T>C (n.4086+389T>C)
c.*2661+389T>C (n.*2661+389T>C)
c.4125+389T>C (n.4125+389T>C)
c.3870+389T>C (n.3870+389T>C)
c.*3705+389T>C (n.*3705+389T>C)
c.*2406+389T>C (n.*2406+389T>C)
c.601+389T>C
n.593+389T>C
c.2619+389T>C (n.2619+389T>C)
n.4185+389T>C
n.4414+389T>C
c.4188+389T>C (n.4188+389T>C)
c.2685+389T>C (n.2685+389T>C)
c.2076+389T>C (n.2076+389T>C)
c.2487+389T>C (n.2487+389T>C)
n.4260+389T>C
n.4191+389T>C
n.5245T>C
11g.17396527A>TCA2612641441ABCC8n.3720+389T>A
c.710+389T>A
n.2458+389T>A
n.2756T>A
n.4723T>A
n.562+389T>A
n.1618+389T>A
n.4281+389T>A
n.4334+389T>A
c.3986-597T>A (n.3986-597T>A)
n.5424+389T>A
c.*2257+389T>A (n.*2257+389T>A)
n.4701+389T>A
c.*2550+389T>A (n.*2550+389T>A)
n.4554+389T>A
n.4411+389T>A
n.4278+389T>A
n.4739+351T>A
c.*541+389T>A (n.*541+389T>A)
n.4822T>A
c.4002+389T>A (n.4002+389T>A)
n.4376+389T>A
n.4436+389T>A
c.*1256+389T>A (n.*1256+389T>A)
c.*2288+389T>A (n.*2288+389T>A)
n.5170T>A
c.4119+389T>A (n.4119+389T>A)
n.4329+389T>A
n.4237+389T>A
c.*2291+389T>A (n.*2291+389T>A)
n.3766+389T>A
n.4407+389T>A
n.4440+389T>A
n.4766T>A
n.4558+389T>A
c.*2331+389T>A (n.*2331+389T>A)
c.3960+389T>A (n.3960+389T>A)
c.*3824+389T>A (n.*3824+389T>A)
c.*2515+389T>A (n.*2515+389T>A)
c.4122+389T>A (n.4122+389T>A)
c.4116+389T>A (n.4116+389T>A)
c.2173+389T>A
n.4608T>A
c.3901+389T>A
c.*2241+389T>A (n.*2241+389T>A)
c.2759+389T>A
n.196+389T>A
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.4185+389T>A (n.4185+389T>A)
n.1812+351T>A
c.3318+389T>A
c.1307+389T>A
c.*3288T>A (n.*3288T>A)
c.4540+389T>A
c.*1402+389T>A (n.*1402+389T>A)
c.*2221+389T>A (n.*2221+389T>A)
c.*2956+389T>A (n.*2956+389T>A)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.3425+389T>A
c.4086+389T>A (n.4086+389T>A)
c.*2661+389T>A (n.*2661+389T>A)
c.4125+389T>A (n.4125+389T>A)
c.3870+389T>A (n.3870+389T>A)
c.*3705+389T>A (n.*3705+389T>A)
c.*2406+389T>A (n.*2406+389T>A)
c.601+389T>A
n.593+389T>A
c.2619+389T>A (n.2619+389T>A)
n.4185+389T>A
n.4414+389T>A
c.4188+389T>A (n.4188+389T>A)
c.2685+389T>A (n.2685+389T>A)
c.2076+389T>A (n.2076+389T>A)
c.2487+389T>A (n.2487+389T>A)
n.4260+389T>A
n.4191+389T>A
n.5245T>A
gnomAD v4
11g.17396527_17396528insCAGGGACA2612641442ABCC8n.3720+389_3720+390insCCCTGT
c.710+389_710+390insCCCTGT
n.2458+389_2458+390insCCCTGT
n.2756_2757insCCCTGT
n.4723_4724insCCCTGT
n.562+389_562+390insCCCTGT
n.1618+389_1618+390insCCCTGT
n.4281+389_4281+390insCCCTGT
n.4334+389_4334+390insCCCTGT
c.3986-597_3986-596insCCCTGT (n.3986-597_3986-596insCCCTGT)
n.5424+389_5424+390insCCCTGT
c.*2257+389_*2257+390insCCCTGT (n.*2257+389_*2257+390insCCCTGT)
n.4701+389_4701+390insCCCTGT
c.*2550+389_*2550+390insCCCTGT (n.*2550+389_*2550+390insCCCTGT)
n.4554+389_4554+390insCCCTGT
n.4411+389_4411+390insCCCTGT
n.4278+389_4278+390insCCCTGT
n.4739+351_4739+352insCCCTGT
c.*541+389_*541+390insCCCTGT (n.*541+389_*541+390insCCCTGT)
n.4822_4823insCCCTGT
c.4002+389_4002+390insCCCTGT (n.4002+389_4002+390insCCCTGT)
n.4376+389_4376+390insCCCTGT
n.4436+389_4436+390insCCCTGT
c.*1256+389_*1256+390insCCCTGT (n.*1256+389_*1256+390insCCCTGT)
c.*2288+389_*2288+390insCCCTGT (n.*2288+389_*2288+390insCCCTGT)
n.5170_5171insCCCTGT
c.4119+389_4119+390insCCCTGT (n.4119+389_4119+390insCCCTGT)
n.4329+389_4329+390insCCCTGT
n.4237+389_4237+390insCCCTGT
c.*2291+389_*2291+390insCCCTGT (n.*2291+389_*2291+390insCCCTGT)
n.3766+389_3766+390insCCCTGT
n.4407+389_4407+390insCCCTGT
n.4440+389_4440+390insCCCTGT
n.4766_4767insCCCTGT
n.4558+389_4558+390insCCCTGT
c.*2331+389_*2331+390insCCCTGT (n.*2331+389_*2331+390insCCCTGT)
c.3960+389_3960+390insCCCTGT (n.3960+389_3960+390insCCCTGT)
c.*3824+389_*3824+390insCCCTGT (n.*3824+389_*3824+390insCCCTGT)
c.*2515+389_*2515+390insCCCTGT (n.*2515+389_*2515+390insCCCTGT)
c.4122+389_4122+390insCCCTGT (n.4122+389_4122+390insCCCTGT)
c.4116+389_4116+390insCCCTGT (n.4116+389_4116+390insCCCTGT)
c.2173+389_2173+390insCCCTGT
n.4608_4609insCCCTGT
c.3901+389_3901+390insCCCTGT
c.*2241+389_*2241+390insCCCTGT (n.*2241+389_*2241+390insCCCTGT)
c.2759+389_2759+390insCCCTGT
n.196+389_196+390insCCCTGT
c.*2909_*2910insCCCTGT (n.*2909_*2910insCCCTGT)
c.*2939_*2940insCCCTGT (n.*2939_*2940insCCCTGT)
c.4185+389_4185+390insCCCTGT (n.4185+389_4185+390insCCCTGT)
n.1812+351_1812+352insCCCTGT
c.3318+389_3318+390insCCCTGT
c.1307+389_1307+390insCCCTGT
c.*3288_*3289insCCCTGT (n.*3288_*3289insCCCTGT)
c.4540+389_4540+390insCCCTGT
c.*1402+389_*1402+390insCCCTGT (n.*1402+389_*1402+390insCCCTGT)
c.*2221+389_*2221+390insCCCTGT (n.*2221+389_*2221+390insCCCTGT)
c.*2956+389_*2956+390insCCCTGT (n.*2956+389_*2956+390insCCCTGT)
c.*2927_*2928insCCCTGT (n.*2927_*2928insCCCTGT)
c.3425+389_3425+390insCCCTGT
c.4086+389_4086+390insCCCTGT (n.4086+389_4086+390insCCCTGT)
c.*2661+389_*2661+390insCCCTGT (n.*2661+389_*2661+390insCCCTGT)
c.4125+389_4125+390insCCCTGT (n.4125+389_4125+390insCCCTGT)
c.3870+389_3870+390insCCCTGT (n.3870+389_3870+390insCCCTGT)
c.*3705+389_*3705+390insCCCTGT (n.*3705+389_*3705+390insCCCTGT)
c.*2406+389_*2406+390insCCCTGT (n.*2406+389_*2406+390insCCCTGT)
c.601+389_601+390insCCCTGT
n.593+389_593+390insCCCTGT
c.2619+389_2619+390insCCCTGT (n.2619+389_2619+390insCCCTGT)
n.4185+389_4185+390insCCCTGT
n.4414+389_4414+390insCCCTGT
c.4188+389_4188+390insCCCTGT (n.4188+389_4188+390insCCCTGT)
c.2685+389_2685+390insCCCTGT (n.2685+389_2685+390insCCCTGT)
c.2076+389_2076+390insCCCTGT (n.2076+389_2076+390insCCCTGT)
c.2487+389_2487+390insCCCTGT (n.2487+389_2487+390insCCCTGT)
n.4260+389_4260+390insCCCTGT
n.4191+389_4191+390insCCCTGT
n.5245_5246insCCCTGT
gnomAD v4
11g.17396528G>ACA218408989ABCC8n.3720+388C>T
c.710+388C>T
n.2458+388C>T
n.2755C>T
n.4722C>T
n.562+388C>T
n.1618+388C>T
n.4281+388C>T
n.4334+388C>T
c.3986-598C>T (n.3986-598C>T)
n.5424+388C>T
c.*2257+388C>T (n.*2257+388C>T)
n.4701+388C>T
c.*2550+388C>T (n.*2550+388C>T)
n.4554+388C>T
n.4411+388C>T
n.4278+388C>T
n.4739+350C>T
c.*541+388C>T (n.*541+388C>T)
n.4821C>T
c.4002+388C>T (n.4002+388C>T)
n.4376+388C>T
n.4436+388C>T
c.*1256+388C>T (n.*1256+388C>T)
c.*2288+388C>T (n.*2288+388C>T)
n.5169C>T
c.4119+388C>T (n.4119+388C>T)
n.4329+388C>T
n.4237+388C>T
c.*2291+388C>T (n.*2291+388C>T)
n.3766+388C>T
n.4407+388C>T
n.4440+388C>T
n.4765C>T
n.4558+388C>T
c.*2331+388C>T (n.*2331+388C>T)
c.3960+388C>T (n.3960+388C>T)
c.*3824+388C>T (n.*3824+388C>T)
c.*2515+388C>T (n.*2515+388C>T)
c.4122+388C>T (n.4122+388C>T)
c.4116+388C>T (n.4116+388C>T)
c.2173+388C>T
n.4607C>T
c.3901+388C>T
c.*2241+388C>T (n.*2241+388C>T)
c.2759+388C>T
n.196+388C>T
c.*2908C>T (n.*2908C>T)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
c.4185+388C>T (n.4185+388C>T)
n.1812+350C>T
c.3318+388C>T
c.1307+388C>T
c.*3287C>T (n.*3287C>T)
c.4540+388C>T
c.*1402+388C>T (n.*1402+388C>T)
c.*2221+388C>T (n.*2221+388C>T)
c.*2956+388C>T (n.*2956+388C>T)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.3425+388C>T
c.4086+388C>T (n.4086+388C>T)
c.*2661+388C>T (n.*2661+388C>T)
c.4125+388C>T (n.4125+388C>T)
c.3870+388C>T (n.3870+388C>T)
c.*3705+388C>T (n.*3705+388C>T)
c.*2406+388C>T (n.*2406+388C>T)
c.601+388C>T
n.593+388C>T
c.2619+388C>T (n.2619+388C>T)
n.4185+388C>T
n.4414+388C>T
c.4188+388C>T (n.4188+388C>T)
c.2685+388C>T (n.2685+388C>T)
c.2076+388C>T (n.2076+388C>T)
c.2487+388C>T (n.2487+388C>T)
n.4260+388C>T
n.4191+388C>T
n.5244C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396528G=CA1955123684ABCC8n.3720+388C=
c.710+388C=
n.2458+388C=
n.2755C=
n.4722C=
n.562+388C=
n.1618+388C=
n.4281+388C=
n.4334+388C=
c.3986-598C= (n.3986-598C=)
n.5424+388C=
c.*2257+388C= (n.*2257+388C=)
n.4701+388C=
c.*2550+388C= (n.*2550+388C=)
n.4554+388C=
n.4411+388C=
n.4278+388C=
n.4739+350C=
c.*541+388C= (n.*541+388C=)
n.4821C=
c.4002+388C= (n.4002+388C=)
n.4376+388C=
n.4436+388C=
c.*1256+388C= (n.*1256+388C=)
c.*2288+388C= (n.*2288+388C=)
n.5169C=
c.4119+388C= (n.4119+388C=)
n.4329+388C=
n.4237+388C=
c.*2291+388C= (n.*2291+388C=)
n.3766+388C=
n.4407+388C=
n.4440+388C=
n.4765C=
n.4558+388C=
c.*2331+388C= (n.*2331+388C=)
c.3960+388C= (n.3960+388C=)
c.*3824+388C= (n.*3824+388C=)
c.*2515+388C= (n.*2515+388C=)
c.4122+388C= (n.4122+388C=)
c.4116+388C= (n.4116+388C=)
c.2173+388C=
n.4607C=
c.3901+388C=
c.*2241+388C= (n.*2241+388C=)
c.2759+388C=
n.196+388C=
c.*2908C= (n.*2908C=)
c.*2938C= (n.*2938C=)
c.4185+388C= (n.4185+388C=)
n.1812+350C=
c.3318+388C=
c.1307+388C=
c.*3287C= (n.*3287C=)
c.4540+388C=
c.*1402+388C= (n.*1402+388C=)
c.*2221+388C= (n.*2221+388C=)
c.*2956+388C= (n.*2956+388C=)
c.*2926C= (n.*2926C=)
c.3425+388C=
c.4086+388C= (n.4086+388C=)
c.*2661+388C= (n.*2661+388C=)
c.4125+388C= (n.4125+388C=)
c.3870+388C= (n.3870+388C=)
c.*3705+388C= (n.*3705+388C=)
c.*2406+388C= (n.*2406+388C=)
c.601+388C=
n.593+388C=
c.2619+388C= (n.2619+388C=)
n.4185+388C=
n.4414+388C=
c.4188+388C= (n.4188+388C=)
c.2685+388C= (n.2685+388C=)
c.2076+388C= (n.2076+388C=)
c.2487+388C= (n.2487+388C=)
n.4260+388C=
n.4191+388C=
n.5244C=
11g.17396528G>TCA2612641445ABCC8n.3720+388C>A
c.710+388C>A
n.2458+388C>A
n.2755C>A
n.4722C>A
n.562+388C>A
n.1618+388C>A
n.4281+388C>A
n.4334+388C>A
c.3986-598C>A (n.3986-598C>A)
n.5424+388C>A
c.*2257+388C>A (n.*2257+388C>A)
n.4701+388C>A
c.*2550+388C>A (n.*2550+388C>A)
n.4554+388C>A
n.4411+388C>A
n.4278+388C>A
n.4739+350C>A
c.*541+388C>A (n.*541+388C>A)
n.4821C>A
c.4002+388C>A (n.4002+388C>A)
n.4376+388C>A
n.4436+388C>A
c.*1256+388C>A (n.*1256+388C>A)
c.*2288+388C>A (n.*2288+388C>A)
n.5169C>A
c.4119+388C>A (n.4119+388C>A)
n.4329+388C>A
n.4237+388C>A
c.*2291+388C>A (n.*2291+388C>A)
n.3766+388C>A
n.4407+388C>A
n.4440+388C>A
n.4765C>A
n.4558+388C>A
c.*2331+388C>A (n.*2331+388C>A)
c.3960+388C>A (n.3960+388C>A)
c.*3824+388C>A (n.*3824+388C>A)
c.*2515+388C>A (n.*2515+388C>A)
c.4122+388C>A (n.4122+388C>A)
c.4116+388C>A (n.4116+388C>A)
c.2173+388C>A
n.4607C>A
c.3901+388C>A
c.*2241+388C>A (n.*2241+388C>A)
c.2759+388C>A
n.196+388C>A
c.*2908C>A (n.*2908C>A)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.4185+388C>A (n.4185+388C>A)
n.1812+350C>A
c.3318+388C>A
c.1307+388C>A
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
c.4540+388C>A
c.*1402+388C>A (n.*1402+388C>A)
c.*2221+388C>A (n.*2221+388C>A)
c.*2956+388C>A (n.*2956+388C>A)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.3425+388C>A
c.4086+388C>A (n.4086+388C>A)
c.*2661+388C>A (n.*2661+388C>A)
c.4125+388C>A (n.4125+388C>A)
c.3870+388C>A (n.3870+388C>A)
c.*3705+388C>A (n.*3705+388C>A)
c.*2406+388C>A (n.*2406+388C>A)
c.601+388C>A
n.593+388C>A
c.2619+388C>A (n.2619+388C>A)
n.4185+388C>A
n.4414+388C>A
c.4188+388C>A (n.4188+388C>A)
c.2685+388C>A (n.2685+388C>A)
c.2076+388C>A (n.2076+388C>A)
c.2487+388C>A (n.2487+388C>A)
n.4260+388C>A
n.4191+388C>A
n.5244C>A
gnomAD v4
11g.17396529G>ACA2612641448ABCC8n.3720+387C>T
c.710+387C>T
n.2458+387C>T
n.2754C>T
n.4721C>T
n.562+387C>T
n.1618+387C>T
n.4281+387C>T
n.4334+387C>T
c.3986-599C>T (n.3986-599C>T)
n.5424+387C>T
c.*2257+387C>T (n.*2257+387C>T)
n.4701+387C>T
c.*2550+387C>T (n.*2550+387C>T)
n.4554+387C>T
n.4411+387C>T
n.4278+387C>T
n.4739+349C>T
c.*541+387C>T (n.*541+387C>T)
n.4820C>T
c.4002+387C>T (n.4002+387C>T)
n.4376+387C>T
n.4436+387C>T
c.*1256+387C>T (n.*1256+387C>T)
c.*2288+387C>T (n.*2288+387C>T)
n.5168C>T
c.4119+387C>T (n.4119+387C>T)
n.4329+387C>T
n.4237+387C>T
c.*2291+387C>T (n.*2291+387C>T)
n.3766+387C>T
n.4407+387C>T
n.4440+387C>T
n.4764C>T
n.4558+387C>T
c.*2331+387C>T (n.*2331+387C>T)
c.3960+387C>T (n.3960+387C>T)
c.*3824+387C>T (n.*3824+387C>T)
c.*2515+387C>T (n.*2515+387C>T)
c.4122+387C>T (n.4122+387C>T)
c.4116+387C>T (n.4116+387C>T)
c.2173+387C>T
n.4606C>T
c.3901+387C>T
c.*2241+387C>T (n.*2241+387C>T)
c.2759+387C>T
n.196+387C>T
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.4185+387C>T (n.4185+387C>T)
n.1812+349C>T
c.3318+387C>T
c.1307+387C>T
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
c.4540+387C>T
c.*1402+387C>T (n.*1402+387C>T)
c.*2221+387C>T (n.*2221+387C>T)
c.*2956+387C>T (n.*2956+387C>T)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
c.3425+387C>T
c.4086+387C>T (n.4086+387C>T)
c.*2661+387C>T (n.*2661+387C>T)
c.4125+387C>T (n.4125+387C>T)
c.3870+387C>T (n.3870+387C>T)
c.*3705+387C>T (n.*3705+387C>T)
c.*2406+387C>T (n.*2406+387C>T)
c.601+387C>T
n.593+387C>T
c.2619+387C>T (n.2619+387C>T)
n.4185+387C>T
n.4414+387C>T
c.4188+387C>T (n.4188+387C>T)
c.2685+387C>T (n.2685+387C>T)
c.2076+387C>T (n.2076+387C>T)
c.2487+387C>T (n.2487+387C>T)
n.4260+387C>T
n.4191+387C>T
n.5243C>T
gnomAD v4
11g.17396529G>TCA2790588334ABCC8n.3720+387C>A
c.710+387C>A
n.2458+387C>A
n.2754C>A
n.4721C>A
n.562+387C>A
n.1618+387C>A
n.4281+387C>A
n.4334+387C>A
c.3986-599C>A (n.3986-599C>A)
n.5424+387C>A
c.*2257+387C>A (n.*2257+387C>A)
n.4701+387C>A
c.*2550+387C>A (n.*2550+387C>A)
n.4554+387C>A
n.4411+387C>A
n.4278+387C>A
n.4739+349C>A
c.*541+387C>A (n.*541+387C>A)
n.4820C>A
c.4002+387C>A (n.4002+387C>A)
n.4376+387C>A
n.4436+387C>A
c.*1256+387C>A (n.*1256+387C>A)
c.*2288+387C>A (n.*2288+387C>A)
n.5168C>A
c.4119+387C>A (n.4119+387C>A)
n.4329+387C>A
n.4237+387C>A
c.*2291+387C>A (n.*2291+387C>A)
n.3766+387C>A
n.4407+387C>A
n.4440+387C>A
n.4764C>A
n.4558+387C>A
c.*2331+387C>A (n.*2331+387C>A)
c.3960+387C>A (n.3960+387C>A)
c.*3824+387C>A (n.*3824+387C>A)
c.*2515+387C>A (n.*2515+387C>A)
c.4122+387C>A (n.4122+387C>A)
c.4116+387C>A (n.4116+387C>A)
c.2173+387C>A
n.4606C>A
c.3901+387C>A
c.*2241+387C>A (n.*2241+387C>A)
c.2759+387C>A
n.196+387C>A
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.4185+387C>A (n.4185+387C>A)
n.1812+349C>A
c.3318+387C>A
c.1307+387C>A
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
c.4540+387C>A
c.*1402+387C>A (n.*1402+387C>A)
c.*2221+387C>A (n.*2221+387C>A)
c.*2956+387C>A (n.*2956+387C>A)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
c.3425+387C>A
c.4086+387C>A (n.4086+387C>A)
c.*2661+387C>A (n.*2661+387C>A)
c.4125+387C>A (n.4125+387C>A)
c.3870+387C>A (n.3870+387C>A)
c.*3705+387C>A (n.*3705+387C>A)
c.*2406+387C>A (n.*2406+387C>A)
c.601+387C>A
n.593+387C>A
c.2619+387C>A (n.2619+387C>A)
n.4185+387C>A
n.4414+387C>A
c.4188+387C>A (n.4188+387C>A)
c.2685+387C>A (n.2685+387C>A)
c.2076+387C>A (n.2076+387C>A)
c.2487+387C>A (n.2487+387C>A)
n.4260+387C>A
n.4191+387C>A
n.5243C>A
11g.17396530G>ACA2612641451ABCC8n.3720+386C>T
c.710+386C>T
n.2458+386C>T
n.2753C>T
n.4720C>T
n.562+386C>T
n.1618+386C>T
n.4281+386C>T
n.4334+386C>T
c.3986-600C>T (n.3986-600C>T)
n.5424+386C>T
c.*2257+386C>T (n.*2257+386C>T)
n.4701+386C>T
c.*2550+386C>T (n.*2550+386C>T)
n.4554+386C>T
n.4411+386C>T
n.4278+386C>T
n.4739+348C>T
c.*541+386C>T (n.*541+386C>T)
n.4819C>T
c.4002+386C>T (n.4002+386C>T)
n.4376+386C>T
n.4436+386C>T
c.*1256+386C>T (n.*1256+386C>T)
c.*2288+386C>T (n.*2288+386C>T)
n.5167C>T
c.4119+386C>T (n.4119+386C>T)
n.4329+386C>T
n.4237+386C>T
c.*2291+386C>T (n.*2291+386C>T)
n.3766+386C>T
n.4407+386C>T
n.4440+386C>T
n.4763C>T
n.4558+386C>T
c.*2331+386C>T (n.*2331+386C>T)
c.3960+386C>T (n.3960+386C>T)
c.*3824+386C>T (n.*3824+386C>T)
c.*2515+386C>T (n.*2515+386C>T)
c.4122+386C>T (n.4122+386C>T)
c.4116+386C>T (n.4116+386C>T)
c.2173+386C>T
n.4605C>T
c.3901+386C>T
c.*2241+386C>T (n.*2241+386C>T)
c.2759+386C>T
n.196+386C>T
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.4185+386C>T (n.4185+386C>T)
n.1812+348C>T
c.3318+386C>T
c.1307+386C>T
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
c.4540+386C>T
c.*1402+386C>T (n.*1402+386C>T)
c.*2221+386C>T (n.*2221+386C>T)
c.*2956+386C>T (n.*2956+386C>T)
c.*2924C>T (n.*2924C>T)
c.3425+386C>T
c.4086+386C>T (n.4086+386C>T)
c.*2661+386C>T (n.*2661+386C>T)
c.4125+386C>T (n.4125+386C>T)
c.3870+386C>T (n.3870+386C>T)
c.*3705+386C>T (n.*3705+386C>T)
c.*2406+386C>T (n.*2406+386C>T)
c.601+386C>T
n.593+386C>T
c.2619+386C>T (n.2619+386C>T)
n.4185+386C>T
n.4414+386C>T
c.4188+386C>T (n.4188+386C>T)
c.2685+386C>T (n.2685+386C>T)
c.2076+386C>T (n.2076+386C>T)
c.2487+386C>T (n.2487+386C>T)
n.4260+386C>T
n.4191+386C>T
n.5242C>T
gnomAD v4
11g.17396531G>ACA2612641452ABCC8n.3720+385C>T
c.710+385C>T
n.2458+385C>T
n.2752C>T
n.4719C>T
n.562+385C>T
n.1618+385C>T
n.4281+385C>T
n.4334+385C>T
c.3986-601C>T (n.3986-601C>T)
n.5424+385C>T
c.*2257+385C>T (n.*2257+385C>T)
n.4701+385C>T
c.*2550+385C>T (n.*2550+385C>T)
n.4554+385C>T
n.4411+385C>T
n.4278+385C>T
n.4739+347C>T
c.*541+385C>T (n.*541+385C>T)
n.4818C>T
c.4002+385C>T (n.4002+385C>T)
n.4376+385C>T
n.4436+385C>T
c.*1256+385C>T (n.*1256+385C>T)
c.*2288+385C>T (n.*2288+385C>T)
n.5166C>T
c.4119+385C>T (n.4119+385C>T)
n.4329+385C>T
n.4237+385C>T
c.*2291+385C>T (n.*2291+385C>T)
n.3766+385C>T
n.4407+385C>T
n.4440+385C>T
n.4762C>T
n.4558+385C>T
c.*2331+385C>T (n.*2331+385C>T)
c.3960+385C>T (n.3960+385C>T)
c.*3824+385C>T (n.*3824+385C>T)
c.*2515+385C>T (n.*2515+385C>T)
c.4122+385C>T (n.4122+385C>T)
c.4116+385C>T (n.4116+385C>T)
c.2173+385C>T
n.4604C>T
c.3901+385C>T
c.*2241+385C>T (n.*2241+385C>T)
c.2759+385C>T
n.196+385C>T
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.4185+385C>T (n.4185+385C>T)
n.1812+347C>T
c.3318+385C>T
c.1307+385C>T
c.*3284C>T (n.*3284C>T)
c.4540+385C>T
c.*1402+385C>T (n.*1402+385C>T)
c.*2221+385C>T (n.*2221+385C>T)
c.*2956+385C>T (n.*2956+385C>T)
c.*2923C>T (n.*2923C>T)
c.3425+385C>T
c.4086+385C>T (n.4086+385C>T)
c.*2661+385C>T (n.*2661+385C>T)
c.4125+385C>T (n.4125+385C>T)
c.3870+385C>T (n.3870+385C>T)
c.*3705+385C>T (n.*3705+385C>T)
c.*2406+385C>T (n.*2406+385C>T)
c.601+385C>T
n.593+385C>T
c.2619+385C>T (n.2619+385C>T)
n.4185+385C>T
n.4414+385C>T
c.4188+385C>T (n.4188+385C>T)
c.2685+385C>T (n.2685+385C>T)
c.2076+385C>T (n.2076+385C>T)
c.2487+385C>T (n.2487+385C>T)
n.4260+385C>T
n.4191+385C>T
n.5241C>T
gnomAD v4
11g.17396531G>TCA2612641454ABCC8n.3720+385C>A
c.710+385C>A
n.2458+385C>A
n.2752C>A
n.4719C>A
n.562+385C>A
n.1618+385C>A
n.4281+385C>A
n.4334+385C>A
c.3986-601C>A (n.3986-601C>A)
n.5424+385C>A
c.*2257+385C>A (n.*2257+385C>A)
n.4701+385C>A
c.*2550+385C>A (n.*2550+385C>A)
n.4554+385C>A
n.4411+385C>A
n.4278+385C>A
n.4739+347C>A
c.*541+385C>A (n.*541+385C>A)
n.4818C>A
c.4002+385C>A (n.4002+385C>A)
n.4376+385C>A
n.4436+385C>A
c.*1256+385C>A (n.*1256+385C>A)
c.*2288+385C>A (n.*2288+385C>A)
n.5166C>A
c.4119+385C>A (n.4119+385C>A)
n.4329+385C>A
n.4237+385C>A
c.*2291+385C>A (n.*2291+385C>A)
n.3766+385C>A
n.4407+385C>A
n.4440+385C>A
n.4762C>A
n.4558+385C>A
c.*2331+385C>A (n.*2331+385C>A)
c.3960+385C>A (n.3960+385C>A)
c.*3824+385C>A (n.*3824+385C>A)
c.*2515+385C>A (n.*2515+385C>A)
c.4122+385C>A (n.4122+385C>A)
c.4116+385C>A (n.4116+385C>A)
c.2173+385C>A
n.4604C>A
c.3901+385C>A
c.*2241+385C>A (n.*2241+385C>A)
c.2759+385C>A
n.196+385C>A
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.4185+385C>A (n.4185+385C>A)
n.1812+347C>A
c.3318+385C>A
c.1307+385C>A
c.*3284C>A (n.*3284C>A)
c.4540+385C>A
c.*1402+385C>A (n.*1402+385C>A)
c.*2221+385C>A (n.*2221+385C>A)
c.*2956+385C>A (n.*2956+385C>A)
c.*2923C>A (n.*2923C>A)
c.3425+385C>A
c.4086+385C>A (n.4086+385C>A)
c.*2661+385C>A (n.*2661+385C>A)
c.4125+385C>A (n.4125+385C>A)
c.3870+385C>A (n.3870+385C>A)
c.*3705+385C>A (n.*3705+385C>A)
c.*2406+385C>A (n.*2406+385C>A)
c.601+385C>A
n.593+385C>A
c.2619+385C>A (n.2619+385C>A)
n.4185+385C>A
n.4414+385C>A
c.4188+385C>A (n.4188+385C>A)
c.2685+385C>A (n.2685+385C>A)
c.2076+385C>A (n.2076+385C>A)
c.2487+385C>A (n.2487+385C>A)
n.4260+385C>A
n.4191+385C>A
n.5241C>A
gnomAD v4
11g.17396532C=CA1955123685ABCC8n.3720+384G=
c.710+384G=
n.2458+384G=
n.2751G=
n.4718G=
n.562+384G=
n.1618+384G=
n.4281+384G=
n.4334+384G=
c.3986-602G= (n.3986-602G=)
n.5424+384G=
c.*2257+384G= (n.*2257+384G=)
n.4701+384G=
c.*2550+384G= (n.*2550+384G=)
n.4554+384G=
n.4411+384G=
n.4278+384G=
n.4739+346G=
c.*541+384G= (n.*541+384G=)
n.4817G=
c.4002+384G= (n.4002+384G=)
n.4376+384G=
n.4436+384G=
c.*1256+384G= (n.*1256+384G=)
c.*2288+384G= (n.*2288+384G=)
n.5165G=
c.4119+384G= (n.4119+384G=)
n.4329+384G=
n.4237+384G=
c.*2291+384G= (n.*2291+384G=)
n.3766+384G=
n.4407+384G=
n.4440+384G=
n.4761G=
n.4558+384G=
c.*2331+384G= (n.*2331+384G=)
c.3960+384G= (n.3960+384G=)
c.*3824+384G= (n.*3824+384G=)
c.*2515+384G= (n.*2515+384G=)
c.4122+384G= (n.4122+384G=)
c.4116+384G= (n.4116+384G=)
c.2173+384G=
n.4603G=
c.3901+384G=
c.*2241+384G= (n.*2241+384G=)
c.2759+384G=
n.196+384G=
c.*2904G= (n.*2904G=)
c.*2934G= (n.*2934G=)
c.4185+384G= (n.4185+384G=)
n.1812+346G=
c.3318+384G=
c.1307+384G=
c.*3283G= (n.*3283G=)
c.4540+384G=
c.*1402+384G= (n.*1402+384G=)
c.*2221+384G= (n.*2221+384G=)
c.*2956+384G= (n.*2956+384G=)
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.3425+384G=
c.4086+384G= (n.4086+384G=)
c.*2661+384G= (n.*2661+384G=)
c.4125+384G= (n.4125+384G=)
c.3870+384G= (n.3870+384G=)
c.*3705+384G= (n.*3705+384G=)
c.*2406+384G= (n.*2406+384G=)
c.601+384G=
n.593+384G=
c.2619+384G= (n.2619+384G=)
n.4185+384G=
n.4414+384G=
c.4188+384G= (n.4188+384G=)
c.2685+384G= (n.2685+384G=)
c.2076+384G= (n.2076+384G=)
c.2487+384G= (n.2487+384G=)
n.4260+384G=
n.4191+384G=
n.5240G=
11g.17396532C>GCA218409002ABCC8n.3720+384G>C
c.710+384G>C
n.2458+384G>C
n.2751G>C
n.4718G>C
n.562+384G>C
n.1618+384G>C
n.4281+384G>C
n.4334+384G>C
c.3986-602G>C (n.3986-602G>C)
n.5424+384G>C
c.*2257+384G>C (n.*2257+384G>C)
n.4701+384G>C
c.*2550+384G>C (n.*2550+384G>C)
n.4554+384G>C
n.4411+384G>C
n.4278+384G>C
n.4739+346G>C
c.*541+384G>C (n.*541+384G>C)
n.4817G>C
c.4002+384G>C (n.4002+384G>C)
n.4376+384G>C
n.4436+384G>C
c.*1256+384G>C (n.*1256+384G>C)
c.*2288+384G>C (n.*2288+384G>C)
n.5165G>C
c.4119+384G>C (n.4119+384G>C)
n.4329+384G>C
n.4237+384G>C
c.*2291+384G>C (n.*2291+384G>C)
n.3766+384G>C
n.4407+384G>C
n.4440+384G>C
n.4761G>C
n.4558+384G>C
c.*2331+384G>C (n.*2331+384G>C)
c.3960+384G>C (n.3960+384G>C)
c.*3824+384G>C (n.*3824+384G>C)
c.*2515+384G>C (n.*2515+384G>C)
c.4122+384G>C (n.4122+384G>C)
c.4116+384G>C (n.4116+384G>C)
c.2173+384G>C
n.4603G>C
c.3901+384G>C
c.*2241+384G>C (n.*2241+384G>C)
c.2759+384G>C
n.196+384G>C
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
c.4185+384G>C (n.4185+384G>C)
n.1812+346G>C
c.3318+384G>C
c.1307+384G>C
c.*3283G>C (n.*3283G>C)
c.4540+384G>C
c.*1402+384G>C (n.*1402+384G>C)
c.*2221+384G>C (n.*2221+384G>C)
c.*2956+384G>C (n.*2956+384G>C)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.3425+384G>C
c.4086+384G>C (n.4086+384G>C)
c.*2661+384G>C (n.*2661+384G>C)
c.4125+384G>C (n.4125+384G>C)
c.3870+384G>C (n.3870+384G>C)
c.*3705+384G>C (n.*3705+384G>C)
c.*2406+384G>C (n.*2406+384G>C)
c.601+384G>C
n.593+384G>C
c.2619+384G>C (n.2619+384G>C)
n.4185+384G>C
n.4414+384G>C
c.4188+384G>C (n.4188+384G>C)
c.2685+384G>C (n.2685+384G>C)
c.2076+384G>C (n.2076+384G>C)
c.2487+384G>C (n.2487+384G>C)
n.4260+384G>C
n.4191+384G>C
n.5240G>C
dbSNP
11g.17396532C>TCA218409008ABCC8n.3720+384G>A
c.710+384G>A
n.2458+384G>A
n.2751G>A
n.4718G>A
n.562+384G>A
n.1618+384G>A
n.4281+384G>A
n.4334+384G>A
c.3986-602G>A (n.3986-602G>A)
n.5424+384G>A
c.*2257+384G>A (n.*2257+384G>A)
n.4701+384G>A
c.*2550+384G>A (n.*2550+384G>A)
n.4554+384G>A
n.4411+384G>A
n.4278+384G>A
n.4739+346G>A
c.*541+384G>A (n.*541+384G>A)
n.4817G>A
c.4002+384G>A (n.4002+384G>A)
n.4376+384G>A
n.4436+384G>A
c.*1256+384G>A (n.*1256+384G>A)
c.*2288+384G>A (n.*2288+384G>A)
n.5165G>A
c.4119+384G>A (n.4119+384G>A)
n.4329+384G>A
n.4237+384G>A
c.*2291+384G>A (n.*2291+384G>A)
n.3766+384G>A
n.4407+384G>A
n.4440+384G>A
n.4761G>A
n.4558+384G>A
c.*2331+384G>A (n.*2331+384G>A)
c.3960+384G>A (n.3960+384G>A)
c.*3824+384G>A (n.*3824+384G>A)
c.*2515+384G>A (n.*2515+384G>A)
c.4122+384G>A (n.4122+384G>A)
c.4116+384G>A (n.4116+384G>A)
c.2173+384G>A
n.4603G>A
c.3901+384G>A
c.*2241+384G>A (n.*2241+384G>A)
c.2759+384G>A
n.196+384G>A
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
c.4185+384G>A (n.4185+384G>A)
n.1812+346G>A
c.3318+384G>A
c.1307+384G>A
c.*3283G>A (n.*3283G>A)
c.4540+384G>A
c.*1402+384G>A (n.*1402+384G>A)
c.*2221+384G>A (n.*2221+384G>A)
c.*2956+384G>A (n.*2956+384G>A)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.3425+384G>A
c.4086+384G>A (n.4086+384G>A)
c.*2661+384G>A (n.*2661+384G>A)
c.4125+384G>A (n.4125+384G>A)
c.3870+384G>A (n.3870+384G>A)
c.*3705+384G>A (n.*3705+384G>A)
c.*2406+384G>A (n.*2406+384G>A)
c.601+384G>A
n.593+384G>A
c.2619+384G>A (n.2619+384G>A)
n.4185+384G>A
n.4414+384G>A
c.4188+384G>A (n.4188+384G>A)
c.2685+384G>A (n.2685+384G>A)
c.2076+384G>A (n.2076+384G>A)
c.2487+384G>A (n.2487+384G>A)
n.4260+384G>A
n.4191+384G>A
n.5240G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396533T>CCA2612641457ABCC8n.3720+383A>G
c.710+383A>G
n.2458+383A>G
n.2750A>G
n.4717A>G
n.562+383A>G
n.1618+383A>G
n.4281+383A>G
n.4334+383A>G
c.3986-603A>G (n.3986-603A>G)
n.5424+383A>G
c.*2257+383A>G (n.*2257+383A>G)
n.4701+383A>G
c.*2550+383A>G (n.*2550+383A>G)
n.4554+383A>G
n.4411+383A>G
n.4278+383A>G
n.4739+345A>G
c.*541+383A>G (n.*541+383A>G)
n.4816A>G
c.4002+383A>G (n.4002+383A>G)
n.4376+383A>G
n.4436+383A>G
c.*1256+383A>G (n.*1256+383A>G)
c.*2288+383A>G (n.*2288+383A>G)
n.5164A>G
c.4119+383A>G (n.4119+383A>G)
n.4329+383A>G
n.4237+383A>G
c.*2291+383A>G (n.*2291+383A>G)
n.3766+383A>G
n.4407+383A>G
n.4440+383A>G
n.4760A>G
n.4558+383A>G
c.*2331+383A>G (n.*2331+383A>G)
c.3960+383A>G (n.3960+383A>G)
c.*3824+383A>G (n.*3824+383A>G)
c.*2515+383A>G (n.*2515+383A>G)
c.4122+383A>G (n.4122+383A>G)
c.4116+383A>G (n.4116+383A>G)
c.2173+383A>G
n.4602A>G
c.3901+383A>G
c.*2241+383A>G (n.*2241+383A>G)
c.2759+383A>G
n.196+383A>G
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.4185+383A>G (n.4185+383A>G)
n.1812+345A>G
c.3318+383A>G
c.1307+383A>G
c.*3282A>G (n.*3282A>G)
c.4540+383A>G
c.*1402+383A>G (n.*1402+383A>G)
c.*2221+383A>G (n.*2221+383A>G)
c.*2956+383A>G (n.*2956+383A>G)
c.*2921A>G (n.*2921A>G)
c.3425+383A>G
c.4086+383A>G (n.4086+383A>G)
c.*2661+383A>G (n.*2661+383A>G)
c.4125+383A>G (n.4125+383A>G)
c.3870+383A>G (n.3870+383A>G)
c.*3705+383A>G (n.*3705+383A>G)
c.*2406+383A>G (n.*2406+383A>G)
c.601+383A>G
n.593+383A>G
c.2619+383A>G (n.2619+383A>G)
n.4185+383A>G
n.4414+383A>G
c.4188+383A>G (n.4188+383A>G)
c.2685+383A>G (n.2685+383A>G)
c.2076+383A>G (n.2076+383A>G)
c.2487+383A>G (n.2487+383A>G)
n.4260+383A>G
n.4191+383A>G
n.5239A>G
gnomAD v4
11g.17396534C>ACA2612641459ABCC8n.3720+382G>T
c.710+382G>T
n.2458+382G>T
n.2749G>T
n.4716G>T
n.562+382G>T
n.1618+382G>T
n.4281+382G>T
n.4334+382G>T
c.3986-604G>T (n.3986-604G>T)
n.5424+382G>T
c.*2257+382G>T (n.*2257+382G>T)
n.4701+382G>T
c.*2550+382G>T (n.*2550+382G>T)
n.4554+382G>T
n.4411+382G>T
n.4278+382G>T
n.4739+344G>T
c.*541+382G>T (n.*541+382G>T)
n.4815G>T
c.4002+382G>T (n.4002+382G>T)
n.4376+382G>T
n.4436+382G>T
c.*1256+382G>T (n.*1256+382G>T)
c.*2288+382G>T (n.*2288+382G>T)
n.5163G>T
c.4119+382G>T (n.4119+382G>T)
n.4329+382G>T
n.4237+382G>T
c.*2291+382G>T (n.*2291+382G>T)
n.3766+382G>T
n.4407+382G>T
n.4440+382G>T
n.4759G>T
n.4558+382G>T
c.*2331+382G>T (n.*2331+382G>T)
c.3960+382G>T (n.3960+382G>T)
c.*3824+382G>T (n.*3824+382G>T)
c.*2515+382G>T (n.*2515+382G>T)
c.4122+382G>T (n.4122+382G>T)
c.4116+382G>T (n.4116+382G>T)
c.2173+382G>T
n.4601G>T
c.3901+382G>T
c.*2241+382G>T (n.*2241+382G>T)
c.2759+382G>T
n.196+382G>T
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
c.4185+382G>T (n.4185+382G>T)
n.1812+344G>T
c.3318+382G>T
c.1307+382G>T
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.4540+382G>T
c.*1402+382G>T (n.*1402+382G>T)
c.*2221+382G>T (n.*2221+382G>T)
c.*2956+382G>T (n.*2956+382G>T)
c.*2920G>T (n.*2920G>T)
c.3425+382G>T
c.4086+382G>T (n.4086+382G>T)
c.*2661+382G>T (n.*2661+382G>T)
c.4125+382G>T (n.4125+382G>T)
c.3870+382G>T (n.3870+382G>T)
c.*3705+382G>T (n.*3705+382G>T)
c.*2406+382G>T (n.*2406+382G>T)
c.601+382G>T
n.593+382G>T
c.2619+382G>T (n.2619+382G>T)
n.4185+382G>T
n.4414+382G>T
c.4188+382G>T (n.4188+382G>T)
c.2685+382G>T (n.2685+382G>T)
c.2076+382G>T (n.2076+382G>T)
c.2487+382G>T (n.2487+382G>T)
n.4260+382G>T
n.4191+382G>T
n.5238G>T
gnomAD v4
11g.17396534C=CA1955123686ABCC8n.3720+382G=
c.710+382G=
n.2458+382G=
n.2749G=
n.4716G=
n.562+382G=
n.1618+382G=
n.4281+382G=
n.4334+382G=
c.3986-604G= (n.3986-604G=)
n.5424+382G=
c.*2257+382G= (n.*2257+382G=)
n.4701+382G=
c.*2550+382G= (n.*2550+382G=)
n.4554+382G=
n.4411+382G=
n.4278+382G=
n.4739+344G=
c.*541+382G= (n.*541+382G=)
n.4815G=
c.4002+382G= (n.4002+382G=)
n.4376+382G=
n.4436+382G=
c.*1256+382G= (n.*1256+382G=)
c.*2288+382G= (n.*2288+382G=)
n.5163G=
c.4119+382G= (n.4119+382G=)
n.4329+382G=
n.4237+382G=
c.*2291+382G= (n.*2291+382G=)
n.3766+382G=
n.4407+382G=
n.4440+382G=
n.4759G=
n.4558+382G=
c.*2331+382G= (n.*2331+382G=)
c.3960+382G= (n.3960+382G=)
c.*3824+382G= (n.*3824+382G=)
c.*2515+382G= (n.*2515+382G=)
c.4122+382G= (n.4122+382G=)
c.4116+382G= (n.4116+382G=)
c.2173+382G=
n.4601G=
c.3901+382G=
c.*2241+382G= (n.*2241+382G=)
c.2759+382G=
n.196+382G=
c.*2902G= (n.*2902G=)
c.*2932G= (n.*2932G=)
c.4185+382G= (n.4185+382G=)
n.1812+344G=
c.3318+382G=
c.1307+382G=
c.*3281G= (n.*3281G=)
c.4540+382G=
c.*1402+382G= (n.*1402+382G=)
c.*2221+382G= (n.*2221+382G=)
c.*2956+382G= (n.*2956+382G=)
c.*2920G= (n.*2920G=)
c.3425+382G=
c.4086+382G= (n.4086+382G=)
c.*2661+382G= (n.*2661+382G=)
c.4125+382G= (n.4125+382G=)
c.3870+382G= (n.3870+382G=)
c.*3705+382G= (n.*3705+382G=)
c.*2406+382G= (n.*2406+382G=)
c.601+382G=
n.593+382G=
c.2619+382G= (n.2619+382G=)
n.4185+382G=
n.4414+382G=
c.4188+382G= (n.4188+382G=)
c.2685+382G= (n.2685+382G=)
c.2076+382G= (n.2076+382G=)
c.2487+382G= (n.2487+382G=)
n.4260+382G=
n.4191+382G=
n.5238G=
11g.17396534C>TCA1955123687ABCC8n.3720+382G>A
c.710+382G>A
n.2458+382G>A
n.2749G>A
n.4716G>A
n.562+382G>A
n.1618+382G>A
n.4281+382G>A
n.4334+382G>A
c.3986-604G>A (n.3986-604G>A)
n.5424+382G>A
c.*2257+382G>A (n.*2257+382G>A)
n.4701+382G>A
c.*2550+382G>A (n.*2550+382G>A)
n.4554+382G>A
n.4411+382G>A
n.4278+382G>A
n.4739+344G>A
c.*541+382G>A (n.*541+382G>A)
n.4815G>A
c.4002+382G>A (n.4002+382G>A)
n.4376+382G>A
n.4436+382G>A
c.*1256+382G>A (n.*1256+382G>A)
c.*2288+382G>A (n.*2288+382G>A)
n.5163G>A
c.4119+382G>A (n.4119+382G>A)
n.4329+382G>A
n.4237+382G>A
c.*2291+382G>A (n.*2291+382G>A)
n.3766+382G>A
n.4407+382G>A
n.4440+382G>A
n.4759G>A
n.4558+382G>A
c.*2331+382G>A (n.*2331+382G>A)
c.3960+382G>A (n.3960+382G>A)
c.*3824+382G>A (n.*3824+382G>A)
c.*2515+382G>A (n.*2515+382G>A)
c.4122+382G>A (n.4122+382G>A)
c.4116+382G>A (n.4116+382G>A)
c.2173+382G>A
n.4601G>A
c.3901+382G>A
c.*2241+382G>A (n.*2241+382G>A)
c.2759+382G>A
n.196+382G>A
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
c.4185+382G>A (n.4185+382G>A)
n.1812+344G>A
c.3318+382G>A
c.1307+382G>A
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
c.4540+382G>A
c.*1402+382G>A (n.*1402+382G>A)
c.*2221+382G>A (n.*2221+382G>A)
c.*2956+382G>A (n.*2956+382G>A)
c.*2920G>A (n.*2920G>A)
c.3425+382G>A
c.4086+382G>A (n.4086+382G>A)
c.*2661+382G>A (n.*2661+382G>A)
c.4125+382G>A (n.4125+382G>A)
c.3870+382G>A (n.3870+382G>A)
c.*3705+382G>A (n.*3705+382G>A)
c.*2406+382G>A (n.*2406+382G>A)
c.601+382G>A
n.593+382G>A
c.2619+382G>A (n.2619+382G>A)
n.4185+382G>A
n.4414+382G>A
c.4188+382G>A (n.4188+382G>A)
c.2685+382G>A (n.2685+382G>A)
c.2076+382G>A (n.2076+382G>A)
c.2487+382G>A (n.2487+382G>A)
n.4260+382G>A
n.4191+382G>A
n.5238G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396535A>GCA2612641460ABCC8n.3720+381T>C
c.710+381T>C
n.2458+381T>C
n.2748T>C
n.4715T>C
n.562+381T>C
n.1618+381T>C
n.4281+381T>C
n.4334+381T>C
c.3986-605T>C (n.3986-605T>C)
n.5424+381T>C
c.*2257+381T>C (n.*2257+381T>C)
n.4701+381T>C
c.*2550+381T>C (n.*2550+381T>C)
n.4554+381T>C
n.4411+381T>C
n.4278+381T>C
n.4739+343T>C
c.*541+381T>C (n.*541+381T>C)
n.4814T>C
c.4002+381T>C (n.4002+381T>C)
n.4376+381T>C
n.4436+381T>C
c.*1256+381T>C (n.*1256+381T>C)
c.*2288+381T>C (n.*2288+381T>C)
n.5162T>C
c.4119+381T>C (n.4119+381T>C)
n.4329+381T>C
n.4237+381T>C
c.*2291+381T>C (n.*2291+381T>C)
n.3766+381T>C
n.4407+381T>C
n.4440+381T>C
n.4758T>C
n.4558+381T>C
c.*2331+381T>C (n.*2331+381T>C)
c.3960+381T>C (n.3960+381T>C)
c.*3824+381T>C (n.*3824+381T>C)
c.*2515+381T>C (n.*2515+381T>C)
c.4122+381T>C (n.4122+381T>C)
c.4116+381T>C (n.4116+381T>C)
c.2173+381T>C
n.4600T>C
c.3901+381T>C
c.*2241+381T>C (n.*2241+381T>C)
c.2759+381T>C
n.196+381T>C
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.4185+381T>C (n.4185+381T>C)
n.1812+343T>C
c.3318+381T>C
c.1307+381T>C
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
c.4540+381T>C
c.*1402+381T>C (n.*1402+381T>C)
c.*2221+381T>C (n.*2221+381T>C)
c.*2956+381T>C (n.*2956+381T>C)
c.*2919T>C (n.*2919T>C)
c.3425+381T>C
c.4086+381T>C (n.4086+381T>C)
c.*2661+381T>C (n.*2661+381T>C)
c.4125+381T>C (n.4125+381T>C)
c.3870+381T>C (n.3870+381T>C)
c.*3705+381T>C (n.*3705+381T>C)
c.*2406+381T>C (n.*2406+381T>C)
c.601+381T>C
n.593+381T>C
c.2619+381T>C (n.2619+381T>C)
n.4185+381T>C
n.4414+381T>C
c.4188+381T>C (n.4188+381T>C)
c.2685+381T>C (n.2685+381T>C)
c.2076+381T>C (n.2076+381T>C)
c.2487+381T>C (n.2487+381T>C)
n.4260+381T>C
n.4191+381T>C
n.5237T>C
gnomAD v4
11g.17396536C>ACA2612641462ABCC8n.3720+380G>T
c.710+380G>T
n.2458+380G>T
n.2747G>T
n.4714G>T
n.562+380G>T
n.1618+380G>T
n.4281+380G>T
n.4334+380G>T
c.3986-606G>T (n.3986-606G>T)
n.5424+380G>T
c.*2257+380G>T (n.*2257+380G>T)
n.4701+380G>T
c.*2550+380G>T (n.*2550+380G>T)
n.4554+380G>T
n.4411+380G>T
n.4278+380G>T
n.4739+342G>T
c.*541+380G>T (n.*541+380G>T)
n.4813G>T
c.4002+380G>T (n.4002+380G>T)
n.4376+380G>T
n.4436+380G>T
c.*1256+380G>T (n.*1256+380G>T)
c.*2288+380G>T (n.*2288+380G>T)
n.5161G>T
c.4119+380G>T (n.4119+380G>T)
n.4329+380G>T
n.4237+380G>T
c.*2291+380G>T (n.*2291+380G>T)
n.3766+380G>T
n.4407+380G>T
n.4440+380G>T
n.4757G>T
n.4558+380G>T
c.*2331+380G>T (n.*2331+380G>T)
c.3960+380G>T (n.3960+380G>T)
c.*3824+380G>T (n.*3824+380G>T)
c.*2515+380G>T (n.*2515+380G>T)
c.4122+380G>T (n.4122+380G>T)
c.4116+380G>T (n.4116+380G>T)
c.2173+380G>T
n.4599G>T
c.3901+380G>T
c.*2241+380G>T (n.*2241+380G>T)
c.2759+380G>T
n.196+380G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.*2930G>T (n.*2930G>T)
c.4185+380G>T (n.4185+380G>T)
n.1812+342G>T
c.3318+380G>T
c.1307+380G>T
c.*3279G>T (n.*3279G>T)
c.4540+380G>T
c.*1402+380G>T (n.*1402+380G>T)
c.*2221+380G>T (n.*2221+380G>T)
c.*2956+380G>T (n.*2956+380G>T)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
c.3425+380G>T
c.4086+380G>T (n.4086+380G>T)
c.*2661+380G>T (n.*2661+380G>T)
c.4125+380G>T (n.4125+380G>T)
c.3870+380G>T (n.3870+380G>T)
c.*3705+380G>T (n.*3705+380G>T)
c.*2406+380G>T (n.*2406+380G>T)
c.601+380G>T
n.593+380G>T
c.2619+380G>T (n.2619+380G>T)
n.4185+380G>T
n.4414+380G>T
c.4188+380G>T (n.4188+380G>T)
c.2685+380G>T (n.2685+380G>T)
c.2076+380G>T (n.2076+380G>T)
c.2487+380G>T (n.2487+380G>T)
n.4260+380G>T
n.4191+380G>T
n.5236G>T
gnomAD v4
11g.17396537C>ACA935525501ABCC8n.3720+379G>T
c.710+379G>T
n.2458+379G>T
n.2746G>T
n.4713G>T
n.562+379G>T
n.1618+379G>T
n.4281+379G>T
n.4334+379G>T
c.3986-607G>T (n.3986-607G>T)
n.5424+379G>T
c.*2257+379G>T (n.*2257+379G>T)
n.4701+379G>T
c.*2550+379G>T (n.*2550+379G>T)
n.4554+379G>T
n.4411+379G>T
n.4278+379G>T
n.4739+341G>T
c.*541+379G>T (n.*541+379G>T)
n.4812G>T
c.4002+379G>T (n.4002+379G>T)
n.4376+379G>T
n.4436+379G>T
c.*1256+379G>T (n.*1256+379G>T)
c.*2288+379G>T (n.*2288+379G>T)
n.5160G>T
c.4119+379G>T (n.4119+379G>T)
n.4329+379G>T
n.4237+379G>T
c.*2291+379G>T (n.*2291+379G>T)
n.3766+379G>T
n.4407+379G>T
n.4440+379G>T
n.4756G>T
n.4558+379G>T
c.*2331+379G>T (n.*2331+379G>T)
c.3960+379G>T (n.3960+379G>T)
c.*3824+379G>T (n.*3824+379G>T)
c.*2515+379G>T (n.*2515+379G>T)
c.4122+379G>T (n.4122+379G>T)
c.4116+379G>T (n.4116+379G>T)
c.2173+379G>T
n.4598G>T
c.3901+379G>T
c.*2241+379G>T (n.*2241+379G>T)
c.2759+379G>T
n.196+379G>T
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
c.4185+379G>T (n.4185+379G>T)
n.1812+341G>T
c.3318+379G>T
c.1307+379G>T
c.*3278G>T (n.*3278G>T)
c.4540+379G>T
c.*1402+379G>T (n.*1402+379G>T)
c.*2221+379G>T (n.*2221+379G>T)
c.*2956+379G>T (n.*2956+379G>T)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.3425+379G>T
c.4086+379G>T (n.4086+379G>T)
c.*2661+379G>T (n.*2661+379G>T)
c.4125+379G>T (n.4125+379G>T)
c.3870+379G>T (n.3870+379G>T)
c.*3705+379G>T (n.*3705+379G>T)
c.*2406+379G>T (n.*2406+379G>T)
c.601+379G>T
n.593+379G>T
c.2619+379G>T (n.2619+379G>T)
n.4185+379G>T
n.4414+379G>T
c.4188+379G>T (n.4188+379G>T)
c.2685+379G>T (n.2685+379G>T)
c.2076+379G>T (n.2076+379G>T)
c.2487+379G>T (n.2487+379G>T)
n.4260+379G>T
n.4191+379G>T
n.5235G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396537C=CA1955123688ABCC8n.3720+379G=
c.710+379G=
n.2458+379G=
n.2746G=
n.4713G=
n.562+379G=
n.1618+379G=
n.4281+379G=
n.4334+379G=
c.3986-607G= (n.3986-607G=)
n.5424+379G=
c.*2257+379G= (n.*2257+379G=)
n.4701+379G=
c.*2550+379G= (n.*2550+379G=)
n.4554+379G=
n.4411+379G=
n.4278+379G=
n.4739+341G=
c.*541+379G= (n.*541+379G=)
n.4812G=
c.4002+379G= (n.4002+379G=)
n.4376+379G=
n.4436+379G=
c.*1256+379G= (n.*1256+379G=)
c.*2288+379G= (n.*2288+379G=)
n.5160G=
c.4119+379G= (n.4119+379G=)
n.4329+379G=
n.4237+379G=
c.*2291+379G= (n.*2291+379G=)
n.3766+379G=
n.4407+379G=
n.4440+379G=
n.4756G=
n.4558+379G=
c.*2331+379G= (n.*2331+379G=)
c.3960+379G= (n.3960+379G=)
c.*3824+379G= (n.*3824+379G=)
c.*2515+379G= (n.*2515+379G=)
c.4122+379G= (n.4122+379G=)
c.4116+379G= (n.4116+379G=)
c.2173+379G=
n.4598G=
c.3901+379G=
c.*2241+379G= (n.*2241+379G=)
c.2759+379G=
n.196+379G=
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.*2929G= (n.*2929G=)
c.4185+379G= (n.4185+379G=)
n.1812+341G=
c.3318+379G=
c.1307+379G=
c.*3278G= (n.*3278G=)
c.4540+379G=
c.*1402+379G= (n.*1402+379G=)
c.*2221+379G= (n.*2221+379G=)
c.*2956+379G= (n.*2956+379G=)
c.*2917G= (n.*2917G=)
c.3425+379G=
c.4086+379G= (n.4086+379G=)
c.*2661+379G= (n.*2661+379G=)
c.4125+379G= (n.4125+379G=)
c.3870+379G= (n.3870+379G=)
c.*3705+379G= (n.*3705+379G=)
c.*2406+379G= (n.*2406+379G=)
c.601+379G=
n.593+379G=
c.2619+379G= (n.2619+379G=)
n.4185+379G=
n.4414+379G=
c.4188+379G= (n.4188+379G=)
c.2685+379G= (n.2685+379G=)
c.2076+379G= (n.2076+379G=)
c.2487+379G= (n.2487+379G=)
n.4260+379G=
n.4191+379G=
n.5235G=
11g.17396538C>ACA2612641466ABCC8n.3720+378G>T
c.710+378G>T
n.2458+378G>T
n.2745G>T
n.4712G>T
n.562+378G>T
n.1618+378G>T
n.4281+378G>T
n.4334+378G>T
c.3986-608G>T (n.3986-608G>T)
n.5424+378G>T
c.*2257+378G>T (n.*2257+378G>T)
n.4701+378G>T
c.*2550+378G>T (n.*2550+378G>T)
n.4554+378G>T
n.4411+378G>T
n.4278+378G>T
n.4739+340G>T
c.*541+378G>T (n.*541+378G>T)
n.4811G>T
c.4002+378G>T (n.4002+378G>T)
n.4376+378G>T
n.4436+378G>T
c.*1256+378G>T (n.*1256+378G>T)
c.*2288+378G>T (n.*2288+378G>T)
n.5159G>T
c.4119+378G>T (n.4119+378G>T)
n.4329+378G>T
n.4237+378G>T
c.*2291+378G>T (n.*2291+378G>T)
n.3766+378G>T
n.4407+378G>T
n.4440+378G>T
n.4755G>T
n.4558+378G>T
c.*2331+378G>T (n.*2331+378G>T)
c.3960+378G>T (n.3960+378G>T)
c.*3824+378G>T (n.*3824+378G>T)
c.*2515+378G>T (n.*2515+378G>T)
c.4122+378G>T (n.4122+378G>T)
c.4116+378G>T (n.4116+378G>T)
c.2173+378G>T
n.4597G>T
c.3901+378G>T
c.*2241+378G>T (n.*2241+378G>T)
c.2759+378G>T
n.196+378G>T
c.*2898G>T (n.*2898G>T)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.4185+378G>T (n.4185+378G>T)
n.1812+340G>T
c.3318+378G>T
c.1307+378G>T
c.*3277G>T (n.*3277G>T)
c.4540+378G>T
c.*1402+378G>T (n.*1402+378G>T)
c.*2221+378G>T (n.*2221+378G>T)
c.*2956+378G>T (n.*2956+378G>T)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.3425+378G>T
c.4086+378G>T (n.4086+378G>T)
c.*2661+378G>T (n.*2661+378G>T)
c.4125+378G>T (n.4125+378G>T)
c.3870+378G>T (n.3870+378G>T)
c.*3705+378G>T (n.*3705+378G>T)
c.*2406+378G>T (n.*2406+378G>T)
c.601+378G>T
n.593+378G>T
c.2619+378G>T (n.2619+378G>T)
n.4185+378G>T
n.4414+378G>T
c.4188+378G>T (n.4188+378G>T)
c.2685+378G>T (n.2685+378G>T)
c.2076+378G>T (n.2076+378G>T)
c.2487+378G>T (n.2487+378G>T)
n.4260+378G>T
n.4191+378G>T
n.5234G>T
gnomAD v4
11g.17396538C>GCA2790588335ABCC8n.3720+378G>C
c.710+378G>C
n.2458+378G>C
n.2745G>C
n.4712G>C
n.562+378G>C
n.1618+378G>C
n.4281+378G>C
n.4334+378G>C
c.3986-608G>C (n.3986-608G>C)
n.5424+378G>C
c.*2257+378G>C (n.*2257+378G>C)
n.4701+378G>C
c.*2550+378G>C (n.*2550+378G>C)
n.4554+378G>C
n.4411+378G>C
n.4278+378G>C
n.4739+340G>C
c.*541+378G>C (n.*541+378G>C)
n.4811G>C
c.4002+378G>C (n.4002+378G>C)
n.4376+378G>C
n.4436+378G>C
c.*1256+378G>C (n.*1256+378G>C)
c.*2288+378G>C (n.*2288+378G>C)
n.5159G>C
c.4119+378G>C (n.4119+378G>C)
n.4329+378G>C
n.4237+378G>C
c.*2291+378G>C (n.*2291+378G>C)
n.3766+378G>C
n.4407+378G>C
n.4440+378G>C
n.4755G>C
n.4558+378G>C
c.*2331+378G>C (n.*2331+378G>C)
c.3960+378G>C (n.3960+378G>C)
c.*3824+378G>C (n.*3824+378G>C)
c.*2515+378G>C (n.*2515+378G>C)
c.4122+378G>C (n.4122+378G>C)
c.4116+378G>C (n.4116+378G>C)
c.2173+378G>C
n.4597G>C
c.3901+378G>C
c.*2241+378G>C (n.*2241+378G>C)
c.2759+378G>C
n.196+378G>C
c.*2898G>C (n.*2898G>C)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.4185+378G>C (n.4185+378G>C)
n.1812+340G>C
c.3318+378G>C
c.1307+378G>C
c.*3277G>C (n.*3277G>C)
c.4540+378G>C
c.*1402+378G>C (n.*1402+378G>C)
c.*2221+378G>C (n.*2221+378G>C)
c.*2956+378G>C (n.*2956+378G>C)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.3425+378G>C
c.4086+378G>C (n.4086+378G>C)
c.*2661+378G>C (n.*2661+378G>C)
c.4125+378G>C (n.4125+378G>C)
c.3870+378G>C (n.3870+378G>C)
c.*3705+378G>C (n.*3705+378G>C)
c.*2406+378G>C (n.*2406+378G>C)
c.601+378G>C
n.593+378G>C
c.2619+378G>C (n.2619+378G>C)
n.4185+378G>C
n.4414+378G>C
c.4188+378G>C (n.4188+378G>C)
c.2685+378G>C (n.2685+378G>C)
c.2076+378G>C (n.2076+378G>C)
c.2487+378G>C (n.2487+378G>C)
n.4260+378G>C
n.4191+378G>C
n.5234G>C
11g.17396538C>TCA2612641468ABCC8n.3720+378G>A
c.710+378G>A
n.2458+378G>A
n.2745G>A
n.4712G>A
n.562+378G>A
n.1618+378G>A
n.4281+378G>A
n.4334+378G>A
c.3986-608G>A (n.3986-608G>A)
n.5424+378G>A
c.*2257+378G>A (n.*2257+378G>A)
n.4701+378G>A
c.*2550+378G>A (n.*2550+378G>A)
n.4554+378G>A
n.4411+378G>A
n.4278+378G>A
n.4739+340G>A
c.*541+378G>A (n.*541+378G>A)
n.4811G>A
c.4002+378G>A (n.4002+378G>A)
n.4376+378G>A
n.4436+378G>A
c.*1256+378G>A (n.*1256+378G>A)
c.*2288+378G>A (n.*2288+378G>A)
n.5159G>A
c.4119+378G>A (n.4119+378G>A)
n.4329+378G>A
n.4237+378G>A
c.*2291+378G>A (n.*2291+378G>A)
n.3766+378G>A
n.4407+378G>A
n.4440+378G>A
n.4755G>A
n.4558+378G>A
c.*2331+378G>A (n.*2331+378G>A)
c.3960+378G>A (n.3960+378G>A)
c.*3824+378G>A (n.*3824+378G>A)
c.*2515+378G>A (n.*2515+378G>A)
c.4122+378G>A (n.4122+378G>A)
c.4116+378G>A (n.4116+378G>A)
c.2173+378G>A
n.4597G>A
c.3901+378G>A
c.*2241+378G>A (n.*2241+378G>A)
c.2759+378G>A
n.196+378G>A
c.*2898G>A (n.*2898G>A)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.4185+378G>A (n.4185+378G>A)
n.1812+340G>A
c.3318+378G>A
c.1307+378G>A
c.*3277G>A (n.*3277G>A)
c.4540+378G>A
c.*1402+378G>A (n.*1402+378G>A)
c.*2221+378G>A (n.*2221+378G>A)
c.*2956+378G>A (n.*2956+378G>A)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.3425+378G>A
c.4086+378G>A (n.4086+378G>A)
c.*2661+378G>A (n.*2661+378G>A)
c.4125+378G>A (n.4125+378G>A)
c.3870+378G>A (n.3870+378G>A)
c.*3705+378G>A (n.*3705+378G>A)
c.*2406+378G>A (n.*2406+378G>A)
c.601+378G>A
n.593+378G>A
c.2619+378G>A (n.2619+378G>A)
n.4185+378G>A
n.4414+378G>A
c.4188+378G>A (n.4188+378G>A)
c.2685+378G>A (n.2685+378G>A)
c.2076+378G>A (n.2076+378G>A)
c.2487+378G>A (n.2487+378G>A)
n.4260+378G>A
n.4191+378G>A
n.5234G>A
gnomAD v4
11g.17396539delCA2612641470ABCC8n.3720+377del
c.710+377del
n.2458+377del
n.2744del
n.4711del
n.562+377del
n.1618+377del
n.4281+377del
n.4334+377del
c.3986-609del (n.3986-609del)
n.5424+377del
c.*2257+377del (n.*2257+377del)
n.4701+377del
c.*2550+377del (n.*2550+377del)
n.4554+377del
n.4411+377del
n.4278+377del
n.4739+339del
c.*541+377del (n.*541+377del)
n.4810del
c.4002+377del (n.4002+377del)
n.4376+377del
n.4436+377del
c.*1256+377del (n.*1256+377del)
c.*2288+377del (n.*2288+377del)
n.5158del
c.4119+377del (n.4119+377del)
n.4329+377del
n.4237+377del
c.*2291+377del (n.*2291+377del)
n.3766+377del
n.4407+377del
n.4440+377del
n.4754del
n.4558+377del
c.*2331+377del (n.*2331+377del)
c.3960+377del (n.3960+377del)
c.*3824+377del (n.*3824+377del)
c.*2515+377del (n.*2515+377del)
c.4122+377del (n.4122+377del)
c.4116+377del (n.4116+377del)
c.2173+377del
n.4596del
c.3901+377del
c.*2241+377del (n.*2241+377del)
c.2759+377del
n.196+377del
c.*2897del (n.*2897del)
c.*2927del (n.*2927del)
c.4185+377del (n.4185+377del)
n.1812+339del
c.3318+377del
c.1307+377del
c.*3276del (n.*3276del)
c.4540+377del
c.*1402+377del (n.*1402+377del)
c.*2221+377del (n.*2221+377del)
c.*2956+377del (n.*2956+377del)
c.*2915del (n.*2915del)
c.3425+377del
c.4086+377del (n.4086+377del)
c.*2661+377del (n.*2661+377del)
c.4125+377del (n.4125+377del)
c.3870+377del (n.3870+377del)
c.*3705+377del (n.*3705+377del)
c.*2406+377del (n.*2406+377del)
c.601+377del
n.593+377del
c.2619+377del (n.2619+377del)
n.4185+377del
n.4414+377del
c.4188+377del (n.4188+377del)
c.2685+377del (n.2685+377del)
c.2076+377del (n.2076+377del)
c.2487+377del (n.2487+377del)
n.4260+377del
n.4191+377del
n.5233del
gnomAD v4
11g.17396540C>ACA2612641473ABCC8n.3720+376G>T
c.710+376G>T
n.2458+376G>T
n.2743G>T
n.4710G>T
n.562+376G>T
n.1618+376G>T
n.4281+376G>T
n.4334+376G>T
c.3986-610G>T (n.3986-610G>T)
n.5424+376G>T
c.*2257+376G>T (n.*2257+376G>T)
n.4701+376G>T
c.*2550+376G>T (n.*2550+376G>T)
n.4554+376G>T
n.4411+376G>T
n.4278+376G>T
n.4739+338G>T
c.*541+376G>T (n.*541+376G>T)
n.4809G>T
c.4002+376G>T (n.4002+376G>T)
n.4376+376G>T
n.4436+376G>T
c.*1256+376G>T (n.*1256+376G>T)
c.*2288+376G>T (n.*2288+376G>T)
n.5157G>T
c.4119+376G>T (n.4119+376G>T)
n.4329+376G>T
n.4237+376G>T
c.*2291+376G>T (n.*2291+376G>T)
n.3766+376G>T
n.4407+376G>T
n.4440+376G>T
n.4753G>T
n.4558+376G>T
c.*2331+376G>T (n.*2331+376G>T)
c.3960+376G>T (n.3960+376G>T)
c.*3824+376G>T (n.*3824+376G>T)
c.*2515+376G>T (n.*2515+376G>T)
c.4122+376G>T (n.4122+376G>T)
c.4116+376G>T (n.4116+376G>T)
c.2173+376G>T
n.4595G>T
c.3901+376G>T
c.*2241+376G>T (n.*2241+376G>T)
c.2759+376G>T
n.196+376G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.*2926G>T (n.*2926G>T)
c.4185+376G>T (n.4185+376G>T)
n.1812+338G>T
c.3318+376G>T
c.1307+376G>T
c.*3275G>T (n.*3275G>T)
c.4540+376G>T
c.*1402+376G>T (n.*1402+376G>T)
c.*2221+376G>T (n.*2221+376G>T)
c.*2956+376G>T (n.*2956+376G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.3425+376G>T
c.4086+376G>T (n.4086+376G>T)
c.*2661+376G>T (n.*2661+376G>T)
c.4125+376G>T (n.4125+376G>T)
c.3870+376G>T (n.3870+376G>T)
c.*3705+376G>T (n.*3705+376G>T)
c.*2406+376G>T (n.*2406+376G>T)
c.601+376G>T
n.593+376G>T
c.2619+376G>T (n.2619+376G>T)
n.4185+376G>T
n.4414+376G>T
c.4188+376G>T (n.4188+376G>T)
c.2685+376G>T (n.2685+376G>T)
c.2076+376G>T (n.2076+376G>T)
c.2487+376G>T (n.2487+376G>T)
n.4260+376G>T
n.4191+376G>T
n.5232G>T
gnomAD v4
11g.17396540C=CA1955123689ABCC8n.3720+376G=
c.710+376G=
n.2458+376G=
n.2743G=
n.4710G=
n.562+376G=
n.1618+376G=
n.4281+376G=
n.4334+376G=
c.3986-610G= (n.3986-610G=)
n.5424+376G=
c.*2257+376G= (n.*2257+376G=)
n.4701+376G=
c.*2550+376G= (n.*2550+376G=)
n.4554+376G=
n.4411+376G=
n.4278+376G=
n.4739+338G=
c.*541+376G= (n.*541+376G=)
n.4809G=
c.4002+376G= (n.4002+376G=)
n.4376+376G=
n.4436+376G=
c.*1256+376G= (n.*1256+376G=)
c.*2288+376G= (n.*2288+376G=)
n.5157G=
c.4119+376G= (n.4119+376G=)
n.4329+376G=
n.4237+376G=
c.*2291+376G= (n.*2291+376G=)
n.3766+376G=
n.4407+376G=
n.4440+376G=
n.4753G=
n.4558+376G=
c.*2331+376G= (n.*2331+376G=)
c.3960+376G= (n.3960+376G=)
c.*3824+376G= (n.*3824+376G=)
c.*2515+376G= (n.*2515+376G=)
c.4122+376G= (n.4122+376G=)
c.4116+376G= (n.4116+376G=)
c.2173+376G=
n.4595G=
c.3901+376G=
c.*2241+376G= (n.*2241+376G=)
c.2759+376G=
n.196+376G=
c.*2896G= (n.*2896G=)
c.*2926G= (n.*2926G=)
c.4185+376G= (n.4185+376G=)
n.1812+338G=
c.3318+376G=
c.1307+376G=
c.*3275G= (n.*3275G=)
c.4540+376G=
c.*1402+376G= (n.*1402+376G=)
c.*2221+376G= (n.*2221+376G=)
c.*2956+376G= (n.*2956+376G=)
c.*2914G= (n.*2914G=)
c.3425+376G=
c.4086+376G= (n.4086+376G=)
c.*2661+376G= (n.*2661+376G=)
c.4125+376G= (n.4125+376G=)
c.3870+376G= (n.3870+376G=)
c.*3705+376G= (n.*3705+376G=)
c.*2406+376G= (n.*2406+376G=)
c.601+376G=
n.593+376G=
c.2619+376G= (n.2619+376G=)
n.4185+376G=
n.4414+376G=
c.4188+376G= (n.4188+376G=)
c.2685+376G= (n.2685+376G=)
c.2076+376G= (n.2076+376G=)
c.2487+376G= (n.2487+376G=)
n.4260+376G=
n.4191+376G=
n.5232G=
11g.17396540C>TCA1955123690ABCC8n.3720+376G>A
c.710+376G>A
n.2458+376G>A
n.2743G>A
n.4710G>A
n.562+376G>A
n.1618+376G>A
n.4281+376G>A
n.4334+376G>A
c.3986-610G>A (n.3986-610G>A)
n.5424+376G>A
c.*2257+376G>A (n.*2257+376G>A)
n.4701+376G>A
c.*2550+376G>A (n.*2550+376G>A)
n.4554+376G>A
n.4411+376G>A
n.4278+376G>A
n.4739+338G>A
c.*541+376G>A (n.*541+376G>A)
n.4809G>A
c.4002+376G>A (n.4002+376G>A)
n.4376+376G>A
n.4436+376G>A
c.*1256+376G>A (n.*1256+376G>A)
c.*2288+376G>A (n.*2288+376G>A)
n.5157G>A
c.4119+376G>A (n.4119+376G>A)
n.4329+376G>A
n.4237+376G>A
c.*2291+376G>A (n.*2291+376G>A)
n.3766+376G>A
n.4407+376G>A
n.4440+376G>A
n.4753G>A
n.4558+376G>A
c.*2331+376G>A (n.*2331+376G>A)
c.3960+376G>A (n.3960+376G>A)
c.*3824+376G>A (n.*3824+376G>A)
c.*2515+376G>A (n.*2515+376G>A)
c.4122+376G>A (n.4122+376G>A)
c.4116+376G>A (n.4116+376G>A)
c.2173+376G>A
n.4595G>A
c.3901+376G>A
c.*2241+376G>A (n.*2241+376G>A)
c.2759+376G>A
n.196+376G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.*2926G>A (n.*2926G>A)
c.4185+376G>A (n.4185+376G>A)
n.1812+338G>A
c.3318+376G>A
c.1307+376G>A
c.*3275G>A (n.*3275G>A)
c.4540+376G>A
c.*1402+376G>A (n.*1402+376G>A)
c.*2221+376G>A (n.*2221+376G>A)
c.*2956+376G>A (n.*2956+376G>A)
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.3425+376G>A
c.4086+376G>A (n.4086+376G>A)
c.*2661+376G>A (n.*2661+376G>A)
c.4125+376G>A (n.4125+376G>A)
c.3870+376G>A (n.3870+376G>A)
c.*3705+376G>A (n.*3705+376G>A)
c.*2406+376G>A (n.*2406+376G>A)
c.601+376G>A
n.593+376G>A
c.2619+376G>A (n.2619+376G>A)
n.4185+376G>A
n.4414+376G>A
c.4188+376G>A (n.4188+376G>A)
c.2685+376G>A (n.2685+376G>A)
c.2076+376G>A (n.2076+376G>A)
c.2487+376G>A (n.2487+376G>A)
n.4260+376G>A
n.4191+376G>A
n.5232G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396541A>GCA2612641501ABCC8n.3720+375T>C
c.710+375T>C
n.2458+375T>C
n.2742T>C
n.4709T>C
n.562+375T>C
n.1618+375T>C
n.4281+375T>C
n.4334+375T>C
c.3986-611T>C (n.3986-611T>C)
n.5424+375T>C
c.*2257+375T>C (n.*2257+375T>C)
n.4701+375T>C
c.*2550+375T>C (n.*2550+375T>C)
n.4554+375T>C
n.4411+375T>C
n.4278+375T>C
n.4739+337T>C
c.*541+375T>C (n.*541+375T>C)
n.4808T>C
c.4002+375T>C (n.4002+375T>C)
n.4376+375T>C
n.4436+375T>C
c.*1256+375T>C (n.*1256+375T>C)
c.*2288+375T>C (n.*2288+375T>C)
n.5156T>C
c.4119+375T>C (n.4119+375T>C)
n.4329+375T>C
n.4237+375T>C
c.*2291+375T>C (n.*2291+375T>C)
n.3766+375T>C
n.4407+375T>C
n.4440+375T>C
n.4752T>C
n.4558+375T>C
c.*2331+375T>C (n.*2331+375T>C)
c.3960+375T>C (n.3960+375T>C)
c.*3824+375T>C (n.*3824+375T>C)
c.*2515+375T>C (n.*2515+375T>C)
c.4122+375T>C (n.4122+375T>C)
c.4116+375T>C (n.4116+375T>C)
c.2173+375T>C
n.4594T>C
c.3901+375T>C
c.*2241+375T>C (n.*2241+375T>C)
c.2759+375T>C
n.196+375T>C
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.*2925T>C (n.*2925T>C)
c.4185+375T>C (n.4185+375T>C)
n.1812+337T>C
c.3318+375T>C
c.1307+375T>C
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
c.4540+375T>C
c.*1402+375T>C (n.*1402+375T>C)
c.*2221+375T>C (n.*2221+375T>C)
c.*2956+375T>C (n.*2956+375T>C)
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
c.3425+375T>C
c.4086+375T>C (n.4086+375T>C)
c.*2661+375T>C (n.*2661+375T>C)
c.4125+375T>C (n.4125+375T>C)
c.3870+375T>C (n.3870+375T>C)
c.*3705+375T>C (n.*3705+375T>C)
c.*2406+375T>C (n.*2406+375T>C)
c.601+375T>C
n.593+375T>C
c.2619+375T>C (n.2619+375T>C)
n.4185+375T>C
n.4414+375T>C
c.4188+375T>C (n.4188+375T>C)
c.2685+375T>C (n.2685+375T>C)
c.2076+375T>C (n.2076+375T>C)
c.2487+375T>C (n.2487+375T>C)
n.4260+375T>C
n.4191+375T>C
n.5231T>C
gnomAD v4
11g.17396542A=CA1955123691ABCC8n.3720+374T=
c.710+374T=
n.2458+374T=
n.2741T=
n.4708T=
n.562+374T=
n.1618+374T=
n.4281+374T=
n.4334+374T=
c.3986-612T= (n.3986-612T=)
n.5424+374T=
c.*2257+374T= (n.*2257+374T=)
n.4701+374T=
c.*2550+374T= (n.*2550+374T=)
n.4554+374T=
n.4411+374T=
n.4278+374T=
n.4739+336T=
c.*541+374T= (n.*541+374T=)
n.4807T=
c.4002+374T= (n.4002+374T=)
n.4376+374T=
n.4436+374T=
c.*1256+374T= (n.*1256+374T=)
c.*2288+374T= (n.*2288+374T=)
n.5155T=
c.4119+374T= (n.4119+374T=)
n.4329+374T=
n.4237+374T=
c.*2291+374T= (n.*2291+374T=)
n.3766+374T=
n.4407+374T=
n.4440+374T=
n.4751T=
n.4558+374T=
c.*2331+374T= (n.*2331+374T=)
c.3960+374T= (n.3960+374T=)
c.*3824+374T= (n.*3824+374T=)
c.*2515+374T= (n.*2515+374T=)
c.4122+374T= (n.4122+374T=)
c.4116+374T= (n.4116+374T=)
c.2173+374T=
n.4593T=
c.3901+374T=
c.*2241+374T= (n.*2241+374T=)
c.2759+374T=
n.196+374T=
c.*2894T= (n.*2894T=)
c.*2924T= (n.*2924T=)
c.4185+374T= (n.4185+374T=)
n.1812+336T=
c.3318+374T=
c.1307+374T=
c.*3273T= (n.*3273T=)
c.4540+374T=
c.*1402+374T= (n.*1402+374T=)
c.*2221+374T= (n.*2221+374T=)
c.*2956+374T= (n.*2956+374T=)
c.*2912T= (n.*2912T=)
c.3425+374T=
c.4086+374T= (n.4086+374T=)
c.*2661+374T= (n.*2661+374T=)
c.4125+374T= (n.4125+374T=)
c.3870+374T= (n.3870+374T=)
c.*3705+374T= (n.*3705+374T=)
c.*2406+374T= (n.*2406+374T=)
c.601+374T=
n.593+374T=
c.2619+374T= (n.2619+374T=)
n.4185+374T=
n.4414+374T=
c.4188+374T= (n.4188+374T=)
c.2685+374T= (n.2685+374T=)
c.2076+374T= (n.2076+374T=)
c.2487+374T= (n.2487+374T=)
n.4260+374T=
n.4191+374T=
n.5230T=
11g.17396542A>CCA2612641504ABCC8n.3720+374T>G
c.710+374T>G
n.2458+374T>G
n.2741T>G
n.4708T>G
n.562+374T>G
n.1618+374T>G
n.4281+374T>G
n.4334+374T>G
c.3986-612T>G (n.3986-612T>G)
n.5424+374T>G
c.*2257+374T>G (n.*2257+374T>G)
n.4701+374T>G
c.*2550+374T>G (n.*2550+374T>G)
n.4554+374T>G
n.4411+374T>G
n.4278+374T>G
n.4739+336T>G
c.*541+374T>G (n.*541+374T>G)
n.4807T>G
c.4002+374T>G (n.4002+374T>G)
n.4376+374T>G
n.4436+374T>G
c.*1256+374T>G (n.*1256+374T>G)
c.*2288+374T>G (n.*2288+374T>G)
n.5155T>G
c.4119+374T>G (n.4119+374T>G)
n.4329+374T>G
n.4237+374T>G
c.*2291+374T>G (n.*2291+374T>G)
n.3766+374T>G
n.4407+374T>G
n.4440+374T>G
n.4751T>G
n.4558+374T>G
c.*2331+374T>G (n.*2331+374T>G)
c.3960+374T>G (n.3960+374T>G)
c.*3824+374T>G (n.*3824+374T>G)
c.*2515+374T>G (n.*2515+374T>G)
c.4122+374T>G (n.4122+374T>G)
c.4116+374T>G (n.4116+374T>G)
c.2173+374T>G
n.4593T>G
c.3901+374T>G
c.*2241+374T>G (n.*2241+374T>G)
c.2759+374T>G
n.196+374T>G
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.4185+374T>G (n.4185+374T>G)
n.1812+336T>G
c.3318+374T>G
c.1307+374T>G
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.4540+374T>G
c.*1402+374T>G (n.*1402+374T>G)
c.*2221+374T>G (n.*2221+374T>G)
c.*2956+374T>G (n.*2956+374T>G)
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
c.3425+374T>G
c.4086+374T>G (n.4086+374T>G)
c.*2661+374T>G (n.*2661+374T>G)
c.4125+374T>G (n.4125+374T>G)
c.3870+374T>G (n.3870+374T>G)
c.*3705+374T>G (n.*3705+374T>G)
c.*2406+374T>G (n.*2406+374T>G)
c.601+374T>G
n.593+374T>G
c.2619+374T>G (n.2619+374T>G)
n.4185+374T>G
n.4414+374T>G
c.4188+374T>G (n.4188+374T>G)
c.2685+374T>G (n.2685+374T>G)
c.2076+374T>G (n.2076+374T>G)
c.2487+374T>G (n.2487+374T>G)
n.4260+374T>G
n.4191+374T>G
n.5230T>G
gnomAD v4
11g.17396542A>GCA1955123692ABCC8n.3720+374T>C
c.710+374T>C
n.2458+374T>C
n.2741T>C
n.4708T>C
n.562+374T>C
n.1618+374T>C
n.4281+374T>C
n.4334+374T>C
c.3986-612T>C (n.3986-612T>C)
n.5424+374T>C
c.*2257+374T>C (n.*2257+374T>C)
n.4701+374T>C
c.*2550+374T>C (n.*2550+374T>C)
n.4554+374T>C
n.4411+374T>C
n.4278+374T>C
n.4739+336T>C
c.*541+374T>C (n.*541+374T>C)
n.4807T>C
c.4002+374T>C (n.4002+374T>C)
n.4376+374T>C
n.4436+374T>C
c.*1256+374T>C (n.*1256+374T>C)
c.*2288+374T>C (n.*2288+374T>C)
n.5155T>C
c.4119+374T>C (n.4119+374T>C)
n.4329+374T>C
n.4237+374T>C
c.*2291+374T>C (n.*2291+374T>C)
n.3766+374T>C
n.4407+374T>C
n.4440+374T>C
n.4751T>C
n.4558+374T>C
c.*2331+374T>C (n.*2331+374T>C)
c.3960+374T>C (n.3960+374T>C)
c.*3824+374T>C (n.*3824+374T>C)
c.*2515+374T>C (n.*2515+374T>C)
c.4122+374T>C (n.4122+374T>C)
c.4116+374T>C (n.4116+374T>C)
c.2173+374T>C
n.4593T>C
c.3901+374T>C
c.*2241+374T>C (n.*2241+374T>C)
c.2759+374T>C
n.196+374T>C
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.4185+374T>C (n.4185+374T>C)
n.1812+336T>C
c.3318+374T>C
c.1307+374T>C
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
c.4540+374T>C
c.*1402+374T>C (n.*1402+374T>C)
c.*2221+374T>C (n.*2221+374T>C)
c.*2956+374T>C (n.*2956+374T>C)
c.*2912T>C (n.*2912T>C)
c.3425+374T>C
c.4086+374T>C (n.4086+374T>C)
c.*2661+374T>C (n.*2661+374T>C)
c.4125+374T>C (n.4125+374T>C)
c.3870+374T>C (n.3870+374T>C)
c.*3705+374T>C (n.*3705+374T>C)
c.*2406+374T>C (n.*2406+374T>C)
c.601+374T>C
n.593+374T>C
c.2619+374T>C (n.2619+374T>C)
n.4185+374T>C
n.4414+374T>C
c.4188+374T>C (n.4188+374T>C)
c.2685+374T>C (n.2685+374T>C)
c.2076+374T>C (n.2076+374T>C)
c.2487+374T>C (n.2487+374T>C)
n.4260+374T>C
n.4191+374T>C
n.5230T>C
dbSNP
11g.17396545C>ACA1955123694ABCC8n.3720+371G>T
c.710+371G>T
n.2458+371G>T
n.2738G>T
n.4705G>T
n.562+371G>T
n.1618+371G>T
n.4281+371G>T
n.4334+371G>T
c.3986-615G>T (n.3986-615G>T)
n.5424+371G>T
c.*2257+371G>T (n.*2257+371G>T)
n.4701+371G>T
c.*2550+371G>T (n.*2550+371G>T)
n.4554+371G>T
n.4411+371G>T
n.4278+371G>T
n.4739+333G>T
c.*541+371G>T (n.*541+371G>T)
n.4804G>T
c.4002+371G>T (n.4002+371G>T)
n.4376+371G>T
n.4436+371G>T
c.*1256+371G>T (n.*1256+371G>T)
c.*2288+371G>T (n.*2288+371G>T)
n.5152G>T
c.4119+371G>T (n.4119+371G>T)
n.4329+371G>T
n.4237+371G>T
c.*2291+371G>T (n.*2291+371G>T)
n.3766+371G>T
n.4407+371G>T
n.4440+371G>T
n.4748G>T
n.4558+371G>T
c.*2331+371G>T (n.*2331+371G>T)
c.3960+371G>T (n.3960+371G>T)
c.*3824+371G>T (n.*3824+371G>T)
c.*2515+371G>T (n.*2515+371G>T)
c.4122+371G>T (n.4122+371G>T)
c.4116+371G>T (n.4116+371G>T)
c.2173+371G>T
n.4590G>T
c.3901+371G>T
c.*2241+371G>T (n.*2241+371G>T)
c.2759+371G>T
n.196+371G>T
c.*2891G>T (n.*2891G>T)
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
c.4185+371G>T (n.4185+371G>T)
n.1812+333G>T
c.3318+371G>T
c.1307+371G>T
c.*3270G>T (n.*3270G>T)
c.4540+371G>T
c.*1402+371G>T (n.*1402+371G>T)
c.*2221+371G>T (n.*2221+371G>T)
c.*2956+371G>T (n.*2956+371G>T)
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
c.3425+371G>T
c.4086+371G>T (n.4086+371G>T)
c.*2661+371G>T (n.*2661+371G>T)
c.4125+371G>T (n.4125+371G>T)
c.3870+371G>T (n.3870+371G>T)
c.*3705+371G>T (n.*3705+371G>T)
c.*2406+371G>T (n.*2406+371G>T)
c.601+371G>T
n.593+371G>T
c.2619+371G>T (n.2619+371G>T)
n.4185+371G>T
n.4414+371G>T
c.4188+371G>T (n.4188+371G>T)
c.2685+371G>T (n.2685+371G>T)
c.2076+371G>T (n.2076+371G>T)
c.2487+371G>T (n.2487+371G>T)
n.4260+371G>T
n.4191+371G>T
n.5227G>T
dbSNP
11g.17396545C=CA1955123693ABCC8n.3720+371G=
c.710+371G=
n.2458+371G=
n.2738G=
n.4705G=
n.562+371G=
n.1618+371G=
n.4281+371G=
n.4334+371G=
c.3986-615G= (n.3986-615G=)
n.5424+371G=
c.*2257+371G= (n.*2257+371G=)
n.4701+371G=
c.*2550+371G= (n.*2550+371G=)
n.4554+371G=
n.4411+371G=
n.4278+371G=
n.4739+333G=
c.*541+371G= (n.*541+371G=)
n.4804G=
c.4002+371G= (n.4002+371G=)
n.4376+371G=
n.4436+371G=
c.*1256+371G= (n.*1256+371G=)
c.*2288+371G= (n.*2288+371G=)
n.5152G=
c.4119+371G= (n.4119+371G=)
n.4329+371G=
n.4237+371G=
c.*2291+371G= (n.*2291+371G=)
n.3766+371G=
n.4407+371G=
n.4440+371G=
n.4748G=
n.4558+371G=
c.*2331+371G= (n.*2331+371G=)
c.3960+371G= (n.3960+371G=)
c.*3824+371G= (n.*3824+371G=)
c.*2515+371G= (n.*2515+371G=)
c.4122+371G= (n.4122+371G=)
c.4116+371G= (n.4116+371G=)
c.2173+371G=
n.4590G=
c.3901+371G=
c.*2241+371G= (n.*2241+371G=)
c.2759+371G=
n.196+371G=
c.*2891G= (n.*2891G=)
c.*2921G= (n.*2921G=)
c.4185+371G= (n.4185+371G=)
n.1812+333G=
c.3318+371G=
c.1307+371G=
c.*3270G= (n.*3270G=)
c.4540+371G=
c.*1402+371G= (n.*1402+371G=)
c.*2221+371G= (n.*2221+371G=)
c.*2956+371G= (n.*2956+371G=)
c.*2909G= (n.*2909G=)
c.3425+371G=
c.4086+371G= (n.4086+371G=)
c.*2661+371G= (n.*2661+371G=)
c.4125+371G= (n.4125+371G=)
c.3870+371G= (n.3870+371G=)
c.*3705+371G= (n.*3705+371G=)
c.*2406+371G= (n.*2406+371G=)
c.601+371G=
n.593+371G=
c.2619+371G= (n.2619+371G=)
n.4185+371G=
n.4414+371G=
c.4188+371G= (n.4188+371G=)
c.2685+371G= (n.2685+371G=)
c.2076+371G= (n.2076+371G=)
c.2487+371G= (n.2487+371G=)
n.4260+371G=
n.4191+371G=
n.5227G=
11g.17396546A>CCA2612641510ABCC8n.3720+370T>G
c.710+370T>G
n.2458+370T>G
n.2737T>G
n.4704T>G
n.562+370T>G
n.1618+370T>G
n.4281+370T>G
n.4334+370T>G
c.3986-616T>G (n.3986-616T>G)
n.5424+370T>G
c.*2257+370T>G (n.*2257+370T>G)
n.4701+370T>G
c.*2550+370T>G (n.*2550+370T>G)
n.4554+370T>G
n.4411+370T>G
n.4278+370T>G
n.4739+332T>G
c.*541+370T>G (n.*541+370T>G)
n.4803T>G
c.4002+370T>G (n.4002+370T>G)
n.4376+370T>G
n.4436+370T>G
c.*1256+370T>G (n.*1256+370T>G)
c.*2288+370T>G (n.*2288+370T>G)
n.5151T>G
c.4119+370T>G (n.4119+370T>G)
n.4329+370T>G
n.4237+370T>G
c.*2291+370T>G (n.*2291+370T>G)
n.3766+370T>G
n.4407+370T>G
n.4440+370T>G
n.4747T>G
n.4558+370T>G
c.*2331+370T>G (n.*2331+370T>G)
c.3960+370T>G (n.3960+370T>G)
c.*3824+370T>G (n.*3824+370T>G)
c.*2515+370T>G (n.*2515+370T>G)
c.4122+370T>G (n.4122+370T>G)
c.4116+370T>G (n.4116+370T>G)
c.2173+370T>G
n.4589T>G
c.3901+370T>G
c.*2241+370T>G (n.*2241+370T>G)
c.2759+370T>G
n.196+370T>G
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.4185+370T>G (n.4185+370T>G)
n.1812+332T>G
c.3318+370T>G
c.1307+370T>G
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
c.4540+370T>G
c.*1402+370T>G (n.*1402+370T>G)
c.*2221+370T>G (n.*2221+370T>G)
c.*2956+370T>G (n.*2956+370T>G)
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.3425+370T>G
c.4086+370T>G (n.4086+370T>G)
c.*2661+370T>G (n.*2661+370T>G)
c.4125+370T>G (n.4125+370T>G)
c.3870+370T>G (n.3870+370T>G)
c.*3705+370T>G (n.*3705+370T>G)
c.*2406+370T>G (n.*2406+370T>G)
c.601+370T>G
n.593+370T>G
c.2619+370T>G (n.2619+370T>G)
n.4185+370T>G
n.4414+370T>G
c.4188+370T>G (n.4188+370T>G)
c.2685+370T>G (n.2685+370T>G)
c.2076+370T>G (n.2076+370T>G)
c.2487+370T>G (n.2487+370T>G)
n.4260+370T>G
n.4191+370T>G
n.5226T>G
gnomAD v4
11g.17396547A>CCA2612641511ABCC8n.3720+369T>G
c.710+369T>G
n.2458+369T>G
n.2736T>G
n.4703T>G
n.562+369T>G
n.1618+369T>G
n.4281+369T>G
n.4334+369T>G
c.3986-617T>G (n.3986-617T>G)
n.5424+369T>G
c.*2257+369T>G (n.*2257+369T>G)
n.4701+369T>G
c.*2550+369T>G (n.*2550+369T>G)
n.4554+369T>G
n.4411+369T>G
n.4278+369T>G
n.4739+331T>G
c.*541+369T>G (n.*541+369T>G)
n.4802T>G
c.4002+369T>G (n.4002+369T>G)
n.4376+369T>G
n.4436+369T>G
c.*1256+369T>G (n.*1256+369T>G)
c.*2288+369T>G (n.*2288+369T>G)
n.5150T>G
c.4119+369T>G (n.4119+369T>G)
n.4329+369T>G
n.4237+369T>G
c.*2291+369T>G (n.*2291+369T>G)
n.3766+369T>G
n.4407+369T>G
n.4440+369T>G
n.4746T>G
n.4558+369T>G
c.*2331+369T>G (n.*2331+369T>G)
c.3960+369T>G (n.3960+369T>G)
c.*3824+369T>G (n.*3824+369T>G)
c.*2515+369T>G (n.*2515+369T>G)
c.4122+369T>G (n.4122+369T>G)
c.4116+369T>G (n.4116+369T>G)
c.2173+369T>G
n.4588T>G
c.3901+369T>G
c.*2241+369T>G (n.*2241+369T>G)
c.2759+369T>G
n.196+369T>G
c.*2889T>G (n.*2889T>G)
c.*2919T>G (n.*2919T>G)
c.4185+369T>G (n.4185+369T>G)
n.1812+331T>G
c.3318+369T>G
c.1307+369T>G
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.4540+369T>G
c.*1402+369T>G (n.*1402+369T>G)
c.*2221+369T>G (n.*2221+369T>G)
c.*2956+369T>G (n.*2956+369T>G)
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
c.3425+369T>G
c.4086+369T>G (n.4086+369T>G)
c.*2661+369T>G (n.*2661+369T>G)
c.4125+369T>G (n.4125+369T>G)
c.3870+369T>G (n.3870+369T>G)
c.*3705+369T>G (n.*3705+369T>G)
c.*2406+369T>G (n.*2406+369T>G)
c.601+369T>G
n.593+369T>G
c.2619+369T>G (n.2619+369T>G)
n.4185+369T>G
n.4414+369T>G
c.4188+369T>G (n.4188+369T>G)
c.2685+369T>G (n.2685+369T>G)
c.2076+369T>G (n.2076+369T>G)
c.2487+369T>G (n.2487+369T>G)
n.4260+369T>G
n.4191+369T>G
n.5225T>G
gnomAD v4
11g.17396547A>GCA2612641512ABCC8n.3720+369T>C
c.710+369T>C
n.2458+369T>C
n.2736T>C
n.4703T>C
n.562+369T>C
n.1618+369T>C
n.4281+369T>C
n.4334+369T>C
c.3986-617T>C (n.3986-617T>C)
n.5424+369T>C
c.*2257+369T>C (n.*2257+369T>C)
n.4701+369T>C
c.*2550+369T>C (n.*2550+369T>C)
n.4554+369T>C
n.4411+369T>C
n.4278+369T>C
n.4739+331T>C
c.*541+369T>C (n.*541+369T>C)
n.4802T>C
c.4002+369T>C (n.4002+369T>C)
n.4376+369T>C
n.4436+369T>C
c.*1256+369T>C (n.*1256+369T>C)
c.*2288+369T>C (n.*2288+369T>C)
n.5150T>C
c.4119+369T>C (n.4119+369T>C)
n.4329+369T>C
n.4237+369T>C
c.*2291+369T>C (n.*2291+369T>C)
n.3766+369T>C
n.4407+369T>C
n.4440+369T>C
n.4746T>C
n.4558+369T>C
c.*2331+369T>C (n.*2331+369T>C)
c.3960+369T>C (n.3960+369T>C)
c.*3824+369T>C (n.*3824+369T>C)
c.*2515+369T>C (n.*2515+369T>C)
c.4122+369T>C (n.4122+369T>C)
c.4116+369T>C (n.4116+369T>C)
c.2173+369T>C
n.4588T>C
c.3901+369T>C
c.*2241+369T>C (n.*2241+369T>C)
c.2759+369T>C
n.196+369T>C
c.*2889T>C (n.*2889T>C)
c.*2919T>C (n.*2919T>C)
c.4185+369T>C (n.4185+369T>C)
n.1812+331T>C
c.3318+369T>C
c.1307+369T>C
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.4540+369T>C
c.*1402+369T>C (n.*1402+369T>C)
c.*2221+369T>C (n.*2221+369T>C)
c.*2956+369T>C (n.*2956+369T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.3425+369T>C
c.4086+369T>C (n.4086+369T>C)
c.*2661+369T>C (n.*2661+369T>C)
c.4125+369T>C (n.4125+369T>C)
c.3870+369T>C (n.3870+369T>C)
c.*3705+369T>C (n.*3705+369T>C)
c.*2406+369T>C (n.*2406+369T>C)
c.601+369T>C
n.593+369T>C
c.2619+369T>C (n.2619+369T>C)
n.4185+369T>C
n.4414+369T>C
c.4188+369T>C (n.4188+369T>C)
c.2685+369T>C (n.2685+369T>C)
c.2076+369T>C (n.2076+369T>C)
c.2487+369T>C (n.2487+369T>C)
n.4260+369T>C
n.4191+369T>C
n.5225T>C
gnomAD v4
11g.17396548G>ACA2612641515ABCC8n.3720+368C>T
c.710+368C>T
n.2458+368C>T
n.2735C>T
n.4702C>T
n.562+368C>T
n.1618+368C>T
n.4281+368C>T
n.4334+368C>T
c.3986-618C>T (n.3986-618C>T)
n.5424+368C>T
c.*2257+368C>T (n.*2257+368C>T)
n.4701+368C>T
c.*2550+368C>T (n.*2550+368C>T)
n.4554+368C>T
n.4411+368C>T
n.4278+368C>T
n.4739+330C>T
c.*541+368C>T (n.*541+368C>T)
n.4801C>T
c.4002+368C>T (n.4002+368C>T)
n.4376+368C>T
n.4436+368C>T
c.*1256+368C>T (n.*1256+368C>T)
c.*2288+368C>T (n.*2288+368C>T)
n.5149C>T
c.4119+368C>T (n.4119+368C>T)
n.4329+368C>T
n.4237+368C>T
c.*2291+368C>T (n.*2291+368C>T)
n.3766+368C>T
n.4407+368C>T
n.4440+368C>T
n.4745C>T
n.4558+368C>T
c.*2331+368C>T (n.*2331+368C>T)
c.3960+368C>T (n.3960+368C>T)
c.*3824+368C>T (n.*3824+368C>T)
c.*2515+368C>T (n.*2515+368C>T)
c.4122+368C>T (n.4122+368C>T)
c.4116+368C>T (n.4116+368C>T)
c.2173+368C>T
n.4587C>T
c.3901+368C>T
c.*2241+368C>T (n.*2241+368C>T)
c.2759+368C>T
n.196+368C>T
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
c.*2918C>T (n.*2918C>T)
c.4185+368C>T (n.4185+368C>T)
n.1812+330C>T
c.3318+368C>T
c.1307+368C>T
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
c.4540+368C>T
c.*1402+368C>T (n.*1402+368C>T)
c.*2221+368C>T (n.*2221+368C>T)
c.*2956+368C>T (n.*2956+368C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.3425+368C>T
c.4086+368C>T (n.4086+368C>T)
c.*2661+368C>T (n.*2661+368C>T)
c.4125+368C>T (n.4125+368C>T)
c.3870+368C>T (n.3870+368C>T)
c.*3705+368C>T (n.*3705+368C>T)
c.*2406+368C>T (n.*2406+368C>T)
c.601+368C>T
n.593+368C>T
c.2619+368C>T (n.2619+368C>T)
n.4185+368C>T
n.4414+368C>T
c.4188+368C>T (n.4188+368C>T)
c.2685+368C>T (n.2685+368C>T)
c.2076+368C>T (n.2076+368C>T)
c.2487+368C>T (n.2487+368C>T)
n.4260+368C>T
n.4191+368C>T
n.5224C>T
gnomAD v4
11g.17396548G>CCA674176408ABCC8n.3720+368C>G
c.710+368C>G
n.2458+368C>G
n.2735C>G
n.4702C>G
n.562+368C>G
n.1618+368C>G
n.4281+368C>G
n.4334+368C>G
c.3986-618C>G (n.3986-618C>G)
n.5424+368C>G
c.*2257+368C>G (n.*2257+368C>G)
n.4701+368C>G
c.*2550+368C>G (n.*2550+368C>G)
n.4554+368C>G
n.4411+368C>G
n.4278+368C>G
n.4739+330C>G
c.*541+368C>G (n.*541+368C>G)
n.4801C>G
c.4002+368C>G (n.4002+368C>G)
n.4376+368C>G
n.4436+368C>G
c.*1256+368C>G (n.*1256+368C>G)
c.*2288+368C>G (n.*2288+368C>G)
n.5149C>G
c.4119+368C>G (n.4119+368C>G)
n.4329+368C>G
n.4237+368C>G
c.*2291+368C>G (n.*2291+368C>G)
n.3766+368C>G
n.4407+368C>G
n.4440+368C>G
n.4745C>G
n.4558+368C>G
c.*2331+368C>G (n.*2331+368C>G)
c.3960+368C>G (n.3960+368C>G)
c.*3824+368C>G (n.*3824+368C>G)
c.*2515+368C>G (n.*2515+368C>G)
c.4122+368C>G (n.4122+368C>G)
c.4116+368C>G (n.4116+368C>G)
c.2173+368C>G
n.4587C>G
c.3901+368C>G
c.*2241+368C>G (n.*2241+368C>G)
c.2759+368C>G
n.196+368C>G
c.*2888C>G (n.*2888C>G)
c.*2918C>G (n.*2918C>G)
c.4185+368C>G (n.4185+368C>G)
n.1812+330C>G
c.3318+368C>G
c.1307+368C>G
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
c.4540+368C>G
c.*1402+368C>G (n.*1402+368C>G)
c.*2221+368C>G (n.*2221+368C>G)
c.*2956+368C>G (n.*2956+368C>G)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
c.3425+368C>G
c.4086+368C>G (n.4086+368C>G)
c.*2661+368C>G (n.*2661+368C>G)
c.4125+368C>G (n.4125+368C>G)
c.3870+368C>G (n.3870+368C>G)
c.*3705+368C>G (n.*3705+368C>G)
c.*2406+368C>G (n.*2406+368C>G)
c.601+368C>G
n.593+368C>G
c.2619+368C>G (n.2619+368C>G)
n.4185+368C>G
n.4414+368C>G
c.4188+368C>G (n.4188+368C>G)
c.2685+368C>G (n.2685+368C>G)
c.2076+368C>G (n.2076+368C>G)
c.2487+368C>G (n.2487+368C>G)
n.4260+368C>G
n.4191+368C>G
n.5224C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396548G=CA1955123695ABCC8n.3720+368C=
c.710+368C=
n.2458+368C=
n.2735C=
n.4702C=
n.562+368C=
n.1618+368C=
n.4281+368C=
n.4334+368C=
c.3986-618C= (n.3986-618C=)
n.5424+368C=
c.*2257+368C= (n.*2257+368C=)
n.4701+368C=
c.*2550+368C= (n.*2550+368C=)
n.4554+368C=
n.4411+368C=
n.4278+368C=
n.4739+330C=
c.*541+368C= (n.*541+368C=)
n.4801C=
c.4002+368C= (n.4002+368C=)
n.4376+368C=
n.4436+368C=
c.*1256+368C= (n.*1256+368C=)
c.*2288+368C= (n.*2288+368C=)
n.5149C=
c.4119+368C= (n.4119+368C=)
n.4329+368C=
n.4237+368C=
c.*2291+368C= (n.*2291+368C=)
n.3766+368C=
n.4407+368C=
n.4440+368C=
n.4745C=
n.4558+368C=
c.*2331+368C= (n.*2331+368C=)
c.3960+368C= (n.3960+368C=)
c.*3824+368C= (n.*3824+368C=)
c.*2515+368C= (n.*2515+368C=)
c.4122+368C= (n.4122+368C=)
c.4116+368C= (n.4116+368C=)
c.2173+368C=
n.4587C=
c.3901+368C=
c.*2241+368C= (n.*2241+368C=)
c.2759+368C=
n.196+368C=
c.*2888C= (n.*2888C=)
c.*2918C= (n.*2918C=)
c.4185+368C= (n.4185+368C=)
n.1812+330C=
c.3318+368C=
c.1307+368C=
c.*3267C= (n.*3267C=)
c.4540+368C=
c.*1402+368C= (n.*1402+368C=)
c.*2221+368C= (n.*2221+368C=)
c.*2956+368C= (n.*2956+368C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.3425+368C=
c.4086+368C= (n.4086+368C=)
c.*2661+368C= (n.*2661+368C=)
c.4125+368C= (n.4125+368C=)
c.3870+368C= (n.3870+368C=)
c.*3705+368C= (n.*3705+368C=)
c.*2406+368C= (n.*2406+368C=)
c.601+368C=
n.593+368C=
c.2619+368C= (n.2619+368C=)
n.4185+368C=
n.4414+368C=
c.4188+368C= (n.4188+368C=)
c.2685+368C= (n.2685+368C=)
c.2076+368C= (n.2076+368C=)
c.2487+368C= (n.2487+368C=)
n.4260+368C=
n.4191+368C=
n.5224C=
11g.17396549G>ACA674176409ABCC8n.3720+367C>T
c.710+367C>T
n.2458+367C>T
n.2734C>T
n.4701C>T
n.562+367C>T
n.1618+367C>T
n.4281+367C>T
n.4334+367C>T
c.3986-619C>T (n.3986-619C>T)
n.5424+367C>T
c.*2257+367C>T (n.*2257+367C>T)
n.4701+367C>T
c.*2550+367C>T (n.*2550+367C>T)
n.4554+367C>T
n.4411+367C>T
n.4278+367C>T
n.4739+329C>T
c.*541+367C>T (n.*541+367C>T)
n.4800C>T
c.4002+367C>T (n.4002+367C>T)
n.4376+367C>T
n.4436+367C>T
c.*1256+367C>T (n.*1256+367C>T)
c.*2288+367C>T (n.*2288+367C>T)
n.5148C>T
c.4119+367C>T (n.4119+367C>T)
n.4329+367C>T
n.4237+367C>T
c.*2291+367C>T (n.*2291+367C>T)
n.3766+367C>T
n.4407+367C>T
n.4440+367C>T
n.4744C>T
n.4558+367C>T
c.*2331+367C>T (n.*2331+367C>T)
c.3960+367C>T (n.3960+367C>T)
c.*3824+367C>T (n.*3824+367C>T)
c.*2515+367C>T (n.*2515+367C>T)
c.4122+367C>T (n.4122+367C>T)
c.4116+367C>T (n.4116+367C>T)
c.2173+367C>T
n.4586C>T
c.3901+367C>T
c.*2241+367C>T (n.*2241+367C>T)
c.2759+367C>T
n.196+367C>T
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.4185+367C>T (n.4185+367C>T)
n.1812+329C>T
c.3318+367C>T
c.1307+367C>T
c.*3266C>T (n.*3266C>T)
c.4540+367C>T
c.*1402+367C>T (n.*1402+367C>T)
c.*2221+367C>T (n.*2221+367C>T)
c.*2956+367C>T (n.*2956+367C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.3425+367C>T
c.4086+367C>T (n.4086+367C>T)
c.*2661+367C>T (n.*2661+367C>T)
c.4125+367C>T (n.4125+367C>T)
c.3870+367C>T (n.3870+367C>T)
c.*3705+367C>T (n.*3705+367C>T)
c.*2406+367C>T (n.*2406+367C>T)
c.601+367C>T
n.593+367C>T
c.2619+367C>T (n.2619+367C>T)
n.4185+367C>T
n.4414+367C>T
c.4188+367C>T (n.4188+367C>T)
c.2685+367C>T (n.2685+367C>T)
c.2076+367C>T (n.2076+367C>T)
c.2487+367C>T (n.2487+367C>T)
n.4260+367C>T
n.4191+367C>T
n.5223C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396549G=CA1955123696ABCC8n.3720+367C=
c.710+367C=
n.2458+367C=
n.2734C=
n.4701C=
n.562+367C=
n.1618+367C=
n.4281+367C=
n.4334+367C=
c.3986-619C= (n.3986-619C=)
n.5424+367C=
c.*2257+367C= (n.*2257+367C=)
n.4701+367C=
c.*2550+367C= (n.*2550+367C=)
n.4554+367C=
n.4411+367C=
n.4278+367C=
n.4739+329C=
c.*541+367C= (n.*541+367C=)
n.4800C=
c.4002+367C= (n.4002+367C=)
n.4376+367C=
n.4436+367C=
c.*1256+367C= (n.*1256+367C=)
c.*2288+367C= (n.*2288+367C=)
n.5148C=
c.4119+367C= (n.4119+367C=)
n.4329+367C=
n.4237+367C=
c.*2291+367C= (n.*2291+367C=)
n.3766+367C=
n.4407+367C=
n.4440+367C=
n.4744C=
n.4558+367C=
c.*2331+367C= (n.*2331+367C=)
c.3960+367C= (n.3960+367C=)
c.*3824+367C= (n.*3824+367C=)
c.*2515+367C= (n.*2515+367C=)
c.4122+367C= (n.4122+367C=)
c.4116+367C= (n.4116+367C=)
c.2173+367C=
n.4586C=
c.3901+367C=
c.*2241+367C= (n.*2241+367C=)
c.2759+367C=
n.196+367C=
c.*2887C= (n.*2887C=)
c.*2917C= (n.*2917C=)
c.4185+367C= (n.4185+367C=)
n.1812+329C=
c.3318+367C=
c.1307+367C=
c.*3266C= (n.*3266C=)
c.4540+367C=
c.*1402+367C= (n.*1402+367C=)
c.*2221+367C= (n.*2221+367C=)
c.*2956+367C= (n.*2956+367C=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.3425+367C=
c.4086+367C= (n.4086+367C=)
c.*2661+367C= (n.*2661+367C=)
c.4125+367C= (n.4125+367C=)
c.3870+367C= (n.3870+367C=)
c.*3705+367C= (n.*3705+367C=)
c.*2406+367C= (n.*2406+367C=)
c.601+367C=
n.593+367C=
c.2619+367C= (n.2619+367C=)
n.4185+367C=
n.4414+367C=
c.4188+367C= (n.4188+367C=)
c.2685+367C= (n.2685+367C=)
c.2076+367C= (n.2076+367C=)
c.2487+367C= (n.2487+367C=)
n.4260+367C=
n.4191+367C=
n.5223C=
11g.17396550G=CA1955123697ABCC8n.3720+366C=
c.710+366C=
n.2458+366C=
n.2733C=
n.4700C=
n.562+366C=
n.1618+366C=
n.4281+366C=
n.4334+366C=
c.3986-620C= (n.3986-620C=)
n.5424+366C=
c.*2257+366C= (n.*2257+366C=)
n.4701+366C=
c.*2550+366C= (n.*2550+366C=)
n.4554+366C=
n.4411+366C=
n.4278+366C=
n.4739+328C=
c.*541+366C= (n.*541+366C=)
n.4799C=
c.4002+366C= (n.4002+366C=)
n.4376+366C=
n.4436+366C=
c.*1256+366C= (n.*1256+366C=)
c.*2288+366C= (n.*2288+366C=)
n.5147C=
c.4119+366C= (n.4119+366C=)
n.4329+366C=
n.4237+366C=
c.*2291+366C= (n.*2291+366C=)
n.3766+366C=
n.4407+366C=
n.4440+366C=
n.4743C=
n.4558+366C=
c.*2331+366C= (n.*2331+366C=)
c.3960+366C= (n.3960+366C=)
c.*3824+366C= (n.*3824+366C=)
c.*2515+366C= (n.*2515+366C=)
c.4122+366C= (n.4122+366C=)
c.4116+366C= (n.4116+366C=)
c.2173+366C=
n.4585C=
c.3901+366C=
c.*2241+366C= (n.*2241+366C=)
c.2759+366C=
n.196+366C=
c.*2886C= (n.*2886C=)
c.*2916C= (n.*2916C=)
c.4185+366C= (n.4185+366C=)
n.1812+328C=
c.3318+366C=
c.1307+366C=
c.*3265C= (n.*3265C=)
c.4540+366C=
c.*1402+366C= (n.*1402+366C=)
c.*2221+366C= (n.*2221+366C=)
c.*2956+366C= (n.*2956+366C=)
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.3425+366C=
c.4086+366C= (n.4086+366C=)
c.*2661+366C= (n.*2661+366C=)
c.4125+366C= (n.4125+366C=)
c.3870+366C= (n.3870+366C=)
c.*3705+366C= (n.*3705+366C=)
c.*2406+366C= (n.*2406+366C=)
c.601+366C=
n.593+366C=
c.2619+366C= (n.2619+366C=)
n.4185+366C=
n.4414+366C=
c.4188+366C= (n.4188+366C=)
c.2685+366C= (n.2685+366C=)
c.2076+366C= (n.2076+366C=)
c.2487+366C= (n.2487+366C=)
n.4260+366C=
n.4191+366C=
n.5222C=
11g.17396550G>TCA218409013ABCC8n.3720+366C>A
c.710+366C>A
n.2458+366C>A
n.2733C>A
n.4700C>A
n.562+366C>A
n.1618+366C>A
n.4281+366C>A
n.4334+366C>A
c.3986-620C>A (n.3986-620C>A)
n.5424+366C>A
c.*2257+366C>A (n.*2257+366C>A)
n.4701+366C>A
c.*2550+366C>A (n.*2550+366C>A)
n.4554+366C>A
n.4411+366C>A
n.4278+366C>A
n.4739+328C>A
c.*541+366C>A (n.*541+366C>A)
n.4799C>A
c.4002+366C>A (n.4002+366C>A)
n.4376+366C>A
n.4436+366C>A
c.*1256+366C>A (n.*1256+366C>A)
c.*2288+366C>A (n.*2288+366C>A)
n.5147C>A
c.4119+366C>A (n.4119+366C>A)
n.4329+366C>A
n.4237+366C>A
c.*2291+366C>A (n.*2291+366C>A)
n.3766+366C>A
n.4407+366C>A
n.4440+366C>A
n.4743C>A
n.4558+366C>A
c.*2331+366C>A (n.*2331+366C>A)
c.3960+366C>A (n.3960+366C>A)
c.*3824+366C>A (n.*3824+366C>A)
c.*2515+366C>A (n.*2515+366C>A)
c.4122+366C>A (n.4122+366C>A)
c.4116+366C>A (n.4116+366C>A)
c.2173+366C>A
n.4585C>A
c.3901+366C>A
c.*2241+366C>A (n.*2241+366C>A)
c.2759+366C>A
n.196+366C>A
c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.*2916C>A (n.*2916C>A)
c.4185+366C>A (n.4185+366C>A)
n.1812+328C>A
c.3318+366C>A
c.1307+366C>A
c.*3265C>A (n.*3265C>A)
c.4540+366C>A
c.*1402+366C>A (n.*1402+366C>A)
c.*2221+366C>A (n.*2221+366C>A)
c.*2956+366C>A (n.*2956+366C>A)
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.3425+366C>A
c.4086+366C>A (n.4086+366C>A)
c.*2661+366C>A (n.*2661+366C>A)
c.4125+366C>A (n.4125+366C>A)
c.3870+366C>A (n.3870+366C>A)
c.*3705+366C>A (n.*3705+366C>A)
c.*2406+366C>A (n.*2406+366C>A)
c.601+366C>A
n.593+366C>A
c.2619+366C>A (n.2619+366C>A)
n.4185+366C>A
n.4414+366C>A
c.4188+366C>A (n.4188+366C>A)
c.2685+366C>A (n.2685+366C>A)
c.2076+366C>A (n.2076+366C>A)
c.2487+366C>A (n.2487+366C>A)
n.4260+366C>A
n.4191+366C>A
n.5222C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396551T>GCA218409041ABCC8n.3720+365A>C
c.710+365A>C
n.2458+365A>C
n.2732A>C
n.4699A>C
n.562+365A>C
n.1618+365A>C
n.4281+365A>C
n.4334+365A>C
c.3986-621A>C (n.3986-621A>C)
n.5424+365A>C
c.*2257+365A>C (n.*2257+365A>C)
n.4701+365A>C
c.*2550+365A>C (n.*2550+365A>C)
n.4554+365A>C
n.4411+365A>C
n.4278+365A>C
n.4739+327A>C
c.*541+365A>C (n.*541+365A>C)
n.4798A>C
c.4002+365A>C (n.4002+365A>C)
n.4376+365A>C
n.4436+365A>C
c.*1256+365A>C (n.*1256+365A>C)
c.*2288+365A>C (n.*2288+365A>C)
n.5146A>C
c.4119+365A>C (n.4119+365A>C)
n.4329+365A>C
n.4237+365A>C
c.*2291+365A>C (n.*2291+365A>C)
n.3766+365A>C
n.4407+365A>C
n.4440+365A>C
n.4742A>C
n.4558+365A>C
c.*2331+365A>C (n.*2331+365A>C)
c.3960+365A>C (n.3960+365A>C)
c.*3824+365A>C (n.*3824+365A>C)
c.*2515+365A>C (n.*2515+365A>C)
c.4122+365A>C (n.4122+365A>C)
c.4116+365A>C (n.4116+365A>C)
c.2173+365A>C
n.4584A>C
c.3901+365A>C
c.*2241+365A>C (n.*2241+365A>C)
c.2759+365A>C
n.196+365A>C
c.*2885A>C (n.*2885A>C)
c.*2915A>C (n.*2915A>C)
c.4185+365A>C (n.4185+365A>C)
n.1812+327A>C
c.3318+365A>C
c.1307+365A>C
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
c.4540+365A>C
c.*1402+365A>C (n.*1402+365A>C)
c.*2221+365A>C (n.*2221+365A>C)
c.*2956+365A>C (n.*2956+365A>C)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.3425+365A>C
c.4086+365A>C (n.4086+365A>C)
c.*2661+365A>C (n.*2661+365A>C)
c.4125+365A>C (n.4125+365A>C)
c.3870+365A>C (n.3870+365A>C)
c.*3705+365A>C (n.*3705+365A>C)
c.*2406+365A>C (n.*2406+365A>C)
c.601+365A>C
n.593+365A>C
c.2619+365A>C (n.2619+365A>C)
n.4185+365A>C
n.4414+365A>C
c.4188+365A>C (n.4188+365A>C)
c.2685+365A>C (n.2685+365A>C)
c.2076+365A>C (n.2076+365A>C)
c.2487+365A>C (n.2487+365A>C)
n.4260+365A>C
n.4191+365A>C
n.5221A>C
dbSNP
11g.17396551T=CA1955123698ABCC8n.3720+365A=
c.710+365A=
n.2458+365A=
n.2732A=
n.4699A=
n.562+365A=
n.1618+365A=
n.4281+365A=
n.4334+365A=
c.3986-621A= (n.3986-621A=)
n.5424+365A=
c.*2257+365A= (n.*2257+365A=)
n.4701+365A=
c.*2550+365A= (n.*2550+365A=)
n.4554+365A=
n.4411+365A=
n.4278+365A=
n.4739+327A=
c.*541+365A= (n.*541+365A=)
n.4798A=
c.4002+365A= (n.4002+365A=)
n.4376+365A=
n.4436+365A=
c.*1256+365A= (n.*1256+365A=)
c.*2288+365A= (n.*2288+365A=)
n.5146A=
c.4119+365A= (n.4119+365A=)
n.4329+365A=
n.4237+365A=
c.*2291+365A= (n.*2291+365A=)
n.3766+365A=
n.4407+365A=
n.4440+365A=
n.4742A=
n.4558+365A=
c.*2331+365A= (n.*2331+365A=)
c.3960+365A= (n.3960+365A=)
c.*3824+365A= (n.*3824+365A=)
c.*2515+365A= (n.*2515+365A=)
c.4122+365A= (n.4122+365A=)
c.4116+365A= (n.4116+365A=)
c.2173+365A=
n.4584A=
c.3901+365A=
c.*2241+365A= (n.*2241+365A=)
c.2759+365A=
n.196+365A=
c.*2885A= (n.*2885A=)
c.*2915A= (n.*2915A=)
c.4185+365A= (n.4185+365A=)
n.1812+327A=
c.3318+365A=
c.1307+365A=
c.*3264A= (n.*3264A=)
c.4540+365A=
c.*1402+365A= (n.*1402+365A=)
c.*2221+365A= (n.*2221+365A=)
c.*2956+365A= (n.*2956+365A=)
c.*2903A= (n.*2903A=)
c.3425+365A=
c.4086+365A= (n.4086+365A=)
c.*2661+365A= (n.*2661+365A=)
c.4125+365A= (n.4125+365A=)
c.3870+365A= (n.3870+365A=)
c.*3705+365A= (n.*3705+365A=)
c.*2406+365A= (n.*2406+365A=)
c.601+365A=
n.593+365A=
c.2619+365A= (n.2619+365A=)
n.4185+365A=
n.4414+365A=
c.4188+365A= (n.4188+365A=)
c.2685+365A= (n.2685+365A=)
c.2076+365A= (n.2076+365A=)
c.2487+365A= (n.2487+365A=)
n.4260+365A=
n.4191+365A=
n.5221A=
11g.17396552G>ACA2612641523ABCC8n.3720+364C>T
c.710+364C>T
n.2458+364C>T
n.2731C>T
n.4698C>T
n.562+364C>T
n.1618+364C>T
n.4281+364C>T
n.4334+364C>T
c.3986-622C>T (n.3986-622C>T)
n.5424+364C>T
c.*2257+364C>T (n.*2257+364C>T)
n.4701+364C>T
c.*2550+364C>T (n.*2550+364C>T)
n.4554+364C>T
n.4411+364C>T
n.4278+364C>T
n.4739+326C>T
c.*541+364C>T (n.*541+364C>T)
n.4797C>T
c.4002+364C>T (n.4002+364C>T)
n.4376+364C>T
n.4436+364C>T
c.*1256+364C>T (n.*1256+364C>T)
c.*2288+364C>T (n.*2288+364C>T)
n.5145C>T
c.4119+364C>T (n.4119+364C>T)
n.4329+364C>T
n.4237+364C>T
c.*2291+364C>T (n.*2291+364C>T)
n.3766+364C>T
n.4407+364C>T
n.4440+364C>T
n.4741C>T
n.4558+364C>T
c.*2331+364C>T (n.*2331+364C>T)
c.3960+364C>T (n.3960+364C>T)
c.*3824+364C>T (n.*3824+364C>T)
c.*2515+364C>T (n.*2515+364C>T)
c.4122+364C>T (n.4122+364C>T)
c.4116+364C>T (n.4116+364C>T)
c.2173+364C>T
n.4583C>T
c.3901+364C>T
c.*2241+364C>T (n.*2241+364C>T)
c.2759+364C>T
n.196+364C>T
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
c.4185+364C>T (n.4185+364C>T)
n.1812+326C>T
c.3318+364C>T
c.1307+364C>T
c.*3263C>T (n.*3263C>T)
c.4540+364C>T
c.*1402+364C>T (n.*1402+364C>T)
c.*2221+364C>T (n.*2221+364C>T)
c.*2956+364C>T (n.*2956+364C>T)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.3425+364C>T
c.4086+364C>T (n.4086+364C>T)
c.*2661+364C>T (n.*2661+364C>T)
c.4125+364C>T (n.4125+364C>T)
c.3870+364C>T (n.3870+364C>T)
c.*3705+364C>T (n.*3705+364C>T)
c.*2406+364C>T (n.*2406+364C>T)
c.601+364C>T
n.593+364C>T
c.2619+364C>T (n.2619+364C>T)
n.4185+364C>T
n.4414+364C>T
c.4188+364C>T (n.4188+364C>T)
c.2685+364C>T (n.2685+364C>T)
c.2076+364C>T (n.2076+364C>T)
c.2487+364C>T (n.2487+364C>T)
n.4260+364C>T
n.4191+364C>T
n.5220C>T
gnomAD v4
11g.17396552G>TCA2612641524ABCC8n.3720+364C>A
c.710+364C>A
n.2458+364C>A
n.2731C>A
n.4698C>A
n.562+364C>A
n.1618+364C>A
n.4281+364C>A
n.4334+364C>A
c.3986-622C>A (n.3986-622C>A)
n.5424+364C>A
c.*2257+364C>A (n.*2257+364C>A)
n.4701+364C>A
c.*2550+364C>A (n.*2550+364C>A)
n.4554+364C>A
n.4411+364C>A
n.4278+364C>A
n.4739+326C>A
c.*541+364C>A (n.*541+364C>A)
n.4797C>A
c.4002+364C>A (n.4002+364C>A)
n.4376+364C>A
n.4436+364C>A
c.*1256+364C>A (n.*1256+364C>A)
c.*2288+364C>A (n.*2288+364C>A)
n.5145C>A
c.4119+364C>A (n.4119+364C>A)
n.4329+364C>A
n.4237+364C>A
c.*2291+364C>A (n.*2291+364C>A)
n.3766+364C>A
n.4407+364C>A
n.4440+364C>A
n.4741C>A
n.4558+364C>A
c.*2331+364C>A (n.*2331+364C>A)
c.3960+364C>A (n.3960+364C>A)
c.*3824+364C>A (n.*3824+364C>A)
c.*2515+364C>A (n.*2515+364C>A)
c.4122+364C>A (n.4122+364C>A)
c.4116+364C>A (n.4116+364C>A)
c.2173+364C>A
n.4583C>A
c.3901+364C>A
c.*2241+364C>A (n.*2241+364C>A)
c.2759+364C>A
n.196+364C>A
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.*2914C>A (n.*2914C>A)
c.4185+364C>A (n.4185+364C>A)
n.1812+326C>A
c.3318+364C>A
c.1307+364C>A
c.*3263C>A (n.*3263C>A)
c.4540+364C>A
c.*1402+364C>A (n.*1402+364C>A)
c.*2221+364C>A (n.*2221+364C>A)
c.*2956+364C>A (n.*2956+364C>A)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.3425+364C>A
c.4086+364C>A (n.4086+364C>A)
c.*2661+364C>A (n.*2661+364C>A)
c.4125+364C>A (n.4125+364C>A)
c.3870+364C>A (n.3870+364C>A)
c.*3705+364C>A (n.*3705+364C>A)
c.*2406+364C>A (n.*2406+364C>A)
c.601+364C>A
n.593+364C>A
c.2619+364C>A (n.2619+364C>A)
n.4185+364C>A
n.4414+364C>A
c.4188+364C>A (n.4188+364C>A)
c.2685+364C>A (n.2685+364C>A)
c.2076+364C>A (n.2076+364C>A)
c.2487+364C>A (n.2487+364C>A)
n.4260+364C>A
n.4191+364C>A
n.5220C>A
gnomAD v4
11g.17396553G>ACA2612641545ABCC8n.3720+363C>T
c.710+363C>T
n.2458+363C>T
n.2730C>T
n.4697C>T
n.562+363C>T
n.1618+363C>T
n.4281+363C>T
n.4334+363C>T
c.3986-623C>T (n.3986-623C>T)
n.5424+363C>T
c.*2257+363C>T (n.*2257+363C>T)
n.4701+363C>T
c.*2550+363C>T (n.*2550+363C>T)
n.4554+363C>T
n.4411+363C>T
n.4278+363C>T
n.4739+325C>T
c.*541+363C>T (n.*541+363C>T)
n.4796C>T
c.4002+363C>T (n.4002+363C>T)
n.4376+363C>T
n.4436+363C>T
c.*1256+363C>T (n.*1256+363C>T)
c.*2288+363C>T (n.*2288+363C>T)
n.5144C>T
c.4119+363C>T (n.4119+363C>T)
n.4329+363C>T
n.4237+363C>T
c.*2291+363C>T (n.*2291+363C>T)
n.3766+363C>T
n.4407+363C>T
n.4440+363C>T
n.4740C>T
n.4558+363C>T
c.*2331+363C>T (n.*2331+363C>T)
c.3960+363C>T (n.3960+363C>T)
c.*3824+363C>T (n.*3824+363C>T)
c.*2515+363C>T (n.*2515+363C>T)
c.4122+363C>T (n.4122+363C>T)
c.4116+363C>T (n.4116+363C>T)
c.2173+363C>T
n.4582C>T
c.3901+363C>T
c.*2241+363C>T (n.*2241+363C>T)
c.2759+363C>T
n.196+363C>T
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
c.4185+363C>T (n.4185+363C>T)
n.1812+325C>T
c.3318+363C>T
c.1307+363C>T
c.*3262C>T (n.*3262C>T)
c.4540+363C>T
c.*1402+363C>T (n.*1402+363C>T)
c.*2221+363C>T (n.*2221+363C>T)
c.*2956+363C>T (n.*2956+363C>T)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.3425+363C>T
c.4086+363C>T (n.4086+363C>T)
c.*2661+363C>T (n.*2661+363C>T)
c.4125+363C>T (n.4125+363C>T)
c.3870+363C>T (n.3870+363C>T)
c.*3705+363C>T (n.*3705+363C>T)
c.*2406+363C>T (n.*2406+363C>T)
c.601+363C>T
n.593+363C>T
c.2619+363C>T (n.2619+363C>T)
n.4185+363C>T
n.4414+363C>T
c.4188+363C>T (n.4188+363C>T)
c.2685+363C>T (n.2685+363C>T)
c.2076+363C>T (n.2076+363C>T)
c.2487+363C>T (n.2487+363C>T)
n.4260+363C>T
n.4191+363C>T
n.5219C>T
gnomAD v4
11g.17396553G>TCA2612641528ABCC8n.3720+363C>A
c.710+363C>A
n.2458+363C>A
n.2730C>A
n.4697C>A
n.562+363C>A
n.1618+363C>A
n.4281+363C>A
n.4334+363C>A
c.3986-623C>A (n.3986-623C>A)
n.5424+363C>A
c.*2257+363C>A (n.*2257+363C>A)
n.4701+363C>A
c.*2550+363C>A (n.*2550+363C>A)
n.4554+363C>A
n.4411+363C>A
n.4278+363C>A
n.4739+325C>A
c.*541+363C>A (n.*541+363C>A)
n.4796C>A
c.4002+363C>A (n.4002+363C>A)
n.4376+363C>A
n.4436+363C>A
c.*1256+363C>A (n.*1256+363C>A)
c.*2288+363C>A (n.*2288+363C>A)
n.5144C>A
c.4119+363C>A (n.4119+363C>A)
n.4329+363C>A
n.4237+363C>A
c.*2291+363C>A (n.*2291+363C>A)
n.3766+363C>A
n.4407+363C>A
n.4440+363C>A
n.4740C>A
n.4558+363C>A
c.*2331+363C>A (n.*2331+363C>A)
c.3960+363C>A (n.3960+363C>A)
c.*3824+363C>A (n.*3824+363C>A)
c.*2515+363C>A (n.*2515+363C>A)
c.4122+363C>A (n.4122+363C>A)
c.4116+363C>A (n.4116+363C>A)
c.2173+363C>A
n.4582C>A
c.3901+363C>A
c.*2241+363C>A (n.*2241+363C>A)
c.2759+363C>A
n.196+363C>A
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.4185+363C>A (n.4185+363C>A)
n.1812+325C>A
c.3318+363C>A
c.1307+363C>A
c.*3262C>A (n.*3262C>A)
c.4540+363C>A
c.*1402+363C>A (n.*1402+363C>A)
c.*2221+363C>A (n.*2221+363C>A)
c.*2956+363C>A (n.*2956+363C>A)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.3425+363C>A
c.4086+363C>A (n.4086+363C>A)
c.*2661+363C>A (n.*2661+363C>A)
c.4125+363C>A (n.4125+363C>A)
c.3870+363C>A (n.3870+363C>A)
c.*3705+363C>A (n.*3705+363C>A)
c.*2406+363C>A (n.*2406+363C>A)
c.601+363C>A
n.593+363C>A
c.2619+363C>A (n.2619+363C>A)
n.4185+363C>A
n.4414+363C>A
c.4188+363C>A (n.4188+363C>A)
c.2685+363C>A (n.2685+363C>A)
c.2076+363C>A (n.2076+363C>A)
c.2487+363C>A (n.2487+363C>A)
n.4260+363C>A
n.4191+363C>A
n.5219C>A
gnomAD v4
11g.17396555C>ACA2612641548ABCC8n.3720+361G>T
c.710+361G>T
n.2458+361G>T
n.2728G>T
n.4695G>T
n.562+361G>T
n.1618+361G>T
n.4281+361G>T
n.4334+361G>T
c.3986-625G>T (n.3986-625G>T)
n.5424+361G>T
c.*2257+361G>T (n.*2257+361G>T)
n.4701+361G>T
c.*2550+361G>T (n.*2550+361G>T)
n.4554+361G>T
n.4411+361G>T
n.4278+361G>T
n.4739+323G>T
c.*541+361G>T (n.*541+361G>T)
n.4794G>T
c.4002+361G>T (n.4002+361G>T)
n.4376+361G>T
n.4436+361G>T
c.*1256+361G>T (n.*1256+361G>T)
c.*2288+361G>T (n.*2288+361G>T)
n.5142G>T
c.4119+361G>T (n.4119+361G>T)
n.4329+361G>T
n.4237+361G>T
c.*2291+361G>T (n.*2291+361G>T)
n.3766+361G>T
n.4407+361G>T
n.4440+361G>T
n.4738G>T
n.4558+361G>T
c.*2331+361G>T (n.*2331+361G>T)
c.3960+361G>T (n.3960+361G>T)
c.*3824+361G>T (n.*3824+361G>T)
c.*2515+361G>T (n.*2515+361G>T)
c.4122+361G>T (n.4122+361G>T)
c.4116+361G>T (n.4116+361G>T)
c.2173+361G>T
n.4580G>T
c.3901+361G>T
c.*2241+361G>T (n.*2241+361G>T)
c.2759+361G>T
n.196+361G>T
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
c.4185+361G>T (n.4185+361G>T)
n.1812+323G>T
c.3318+361G>T
c.1307+361G>T
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
c.4540+361G>T
c.*1402+361G>T (n.*1402+361G>T)
c.*2221+361G>T (n.*2221+361G>T)
c.*2956+361G>T (n.*2956+361G>T)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.3425+361G>T
c.4086+361G>T (n.4086+361G>T)
c.*2661+361G>T (n.*2661+361G>T)
c.4125+361G>T (n.4125+361G>T)
c.3870+361G>T (n.3870+361G>T)
c.*3705+361G>T (n.*3705+361G>T)
c.*2406+361G>T (n.*2406+361G>T)
c.601+361G>T
n.593+361G>T
c.2619+361G>T (n.2619+361G>T)
n.4185+361G>T
n.4414+361G>T
c.4188+361G>T (n.4188+361G>T)
c.2685+361G>T (n.2685+361G>T)
c.2076+361G>T (n.2076+361G>T)
c.2487+361G>T (n.2487+361G>T)
n.4260+361G>T
n.4191+361G>T
n.5217G>T
gnomAD v4
11g.17396555C>TCA2612641549ABCC8n.3720+361G>A
c.710+361G>A
n.2458+361G>A
n.2728G>A
n.4695G>A
n.562+361G>A
n.1618+361G>A
n.4281+361G>A
n.4334+361G>A
c.3986-625G>A (n.3986-625G>A)
n.5424+361G>A
c.*2257+361G>A (n.*2257+361G>A)
n.4701+361G>A
c.*2550+361G>A (n.*2550+361G>A)
n.4554+361G>A
n.4411+361G>A
n.4278+361G>A
n.4739+323G>A
c.*541+361G>A (n.*541+361G>A)
n.4794G>A
c.4002+361G>A (n.4002+361G>A)
n.4376+361G>A
n.4436+361G>A
c.*1256+361G>A (n.*1256+361G>A)
c.*2288+361G>A (n.*2288+361G>A)
n.5142G>A
c.4119+361G>A (n.4119+361G>A)
n.4329+361G>A
n.4237+361G>A
c.*2291+361G>A (n.*2291+361G>A)
n.3766+361G>A
n.4407+361G>A
n.4440+361G>A
n.4738G>A
n.4558+361G>A
c.*2331+361G>A (n.*2331+361G>A)
c.3960+361G>A (n.3960+361G>A)
c.*3824+361G>A (n.*3824+361G>A)
c.*2515+361G>A (n.*2515+361G>A)
c.4122+361G>A (n.4122+361G>A)
c.4116+361G>A (n.4116+361G>A)
c.2173+361G>A
n.4580G>A
c.3901+361G>A
c.*2241+361G>A (n.*2241+361G>A)
c.2759+361G>A
n.196+361G>A
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.4185+361G>A (n.4185+361G>A)
n.1812+323G>A
c.3318+361G>A
c.1307+361G>A
c.*3260G>A (n.*3260G>A)
c.4540+361G>A
c.*1402+361G>A (n.*1402+361G>A)
c.*2221+361G>A (n.*2221+361G>A)
c.*2956+361G>A (n.*2956+361G>A)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.3425+361G>A
c.4086+361G>A (n.4086+361G>A)
c.*2661+361G>A (n.*2661+361G>A)
c.4125+361G>A (n.4125+361G>A)
c.3870+361G>A (n.3870+361G>A)
c.*3705+361G>A (n.*3705+361G>A)
c.*2406+361G>A (n.*2406+361G>A)
c.601+361G>A
n.593+361G>A
c.2619+361G>A (n.2619+361G>A)
n.4185+361G>A
n.4414+361G>A
c.4188+361G>A (n.4188+361G>A)
c.2685+361G>A (n.2685+361G>A)
c.2076+361G>A (n.2076+361G>A)
c.2487+361G>A (n.2487+361G>A)
n.4260+361G>A
n.4191+361G>A
n.5217G>A
gnomAD v4
11g.17396556T>CCA2612641550ABCC8n.3720+360A>G
c.710+360A>G
n.2458+360A>G
n.2727A>G
n.4694A>G
n.562+360A>G
n.1618+360A>G
n.4281+360A>G
n.4334+360A>G
c.3986-626A>G (n.3986-626A>G)
n.5424+360A>G
c.*2257+360A>G (n.*2257+360A>G)
n.4701+360A>G
c.*2550+360A>G (n.*2550+360A>G)
n.4554+360A>G
n.4411+360A>G
n.4278+360A>G
n.4739+322A>G
c.*541+360A>G (n.*541+360A>G)
n.4793A>G
c.4002+360A>G (n.4002+360A>G)
n.4376+360A>G
n.4436+360A>G
c.*1256+360A>G (n.*1256+360A>G)
c.*2288+360A>G (n.*2288+360A>G)
n.5141A>G
c.4119+360A>G (n.4119+360A>G)
n.4329+360A>G
n.4237+360A>G
c.*2291+360A>G (n.*2291+360A>G)
n.3766+360A>G
n.4407+360A>G
n.4440+360A>G
n.4737A>G
n.4558+360A>G
c.*2331+360A>G (n.*2331+360A>G)
c.3960+360A>G (n.3960+360A>G)
c.*3824+360A>G (n.*3824+360A>G)
c.*2515+360A>G (n.*2515+360A>G)
c.4122+360A>G (n.4122+360A>G)
c.4116+360A>G (n.4116+360A>G)
c.2173+360A>G
n.4579A>G
c.3901+360A>G
c.*2241+360A>G (n.*2241+360A>G)
c.2759+360A>G
n.196+360A>G
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.4185+360A>G (n.4185+360A>G)
n.1812+322A>G
c.3318+360A>G
c.1307+360A>G
c.*3259A>G (n.*3259A>G)
c.4540+360A>G
c.*1402+360A>G (n.*1402+360A>G)
c.*2221+360A>G (n.*2221+360A>G)
c.*2956+360A>G (n.*2956+360A>G)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.3425+360A>G
c.4086+360A>G (n.4086+360A>G)
c.*2661+360A>G (n.*2661+360A>G)
c.4125+360A>G (n.4125+360A>G)
c.3870+360A>G (n.3870+360A>G)
c.*3705+360A>G (n.*3705+360A>G)
c.*2406+360A>G (n.*2406+360A>G)
c.601+360A>G
n.593+360A>G
c.2619+360A>G (n.2619+360A>G)
n.4185+360A>G
n.4414+360A>G
c.4188+360A>G (n.4188+360A>G)
c.2685+360A>G (n.2685+360A>G)
c.2076+360A>G (n.2076+360A>G)
c.2487+360A>G (n.2487+360A>G)
n.4260+360A>G
n.4191+360A>G
n.5216A>G
gnomAD v4
11g.17396557C=CA1955123699ABCC8n.3720+359G=
c.710+359G=
n.2458+359G=
n.2726G=
n.4693G=
n.562+359G=
n.1618+359G=
n.4281+359G=
n.4334+359G=
c.3986-627G= (n.3986-627G=)
n.5424+359G=
c.*2257+359G= (n.*2257+359G=)
n.4701+359G=
c.*2550+359G= (n.*2550+359G=)
n.4554+359G=
n.4411+359G=
n.4278+359G=
n.4739+321G=
c.*541+359G= (n.*541+359G=)
n.4792G=
c.4002+359G= (n.4002+359G=)
n.4376+359G=
n.4436+359G=
c.*1256+359G= (n.*1256+359G=)
c.*2288+359G= (n.*2288+359G=)
n.5140G=
c.4119+359G= (n.4119+359G=)
n.4329+359G=
n.4237+359G=
c.*2291+359G= (n.*2291+359G=)
n.3766+359G=
n.4407+359G=
n.4440+359G=
n.4736G=
n.4558+359G=
c.*2331+359G= (n.*2331+359G=)
c.3960+359G= (n.3960+359G=)
c.*3824+359G= (n.*3824+359G=)
c.*2515+359G= (n.*2515+359G=)
c.4122+359G= (n.4122+359G=)
c.4116+359G= (n.4116+359G=)
c.2173+359G=
n.4578G=
c.3901+359G=
c.*2241+359G= (n.*2241+359G=)
c.2759+359G=
n.196+359G=
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.*2909G= (n.*2909G=)
c.4185+359G= (n.4185+359G=)
n.1812+321G=
c.3318+359G=
c.1307+359G=
c.*3258G= (n.*3258G=)
c.4540+359G=
c.*1402+359G= (n.*1402+359G=)
c.*2221+359G= (n.*2221+359G=)
c.*2956+359G= (n.*2956+359G=)
c.*2897G= (n.*2897G=)
c.3425+359G=
c.4086+359G= (n.4086+359G=)
c.*2661+359G= (n.*2661+359G=)
c.4125+359G= (n.4125+359G=)
c.3870+359G= (n.3870+359G=)
c.*3705+359G= (n.*3705+359G=)
c.*2406+359G= (n.*2406+359G=)
c.601+359G=
n.593+359G=
c.2619+359G= (n.2619+359G=)
n.4185+359G=
n.4414+359G=
c.4188+359G= (n.4188+359G=)
c.2685+359G= (n.2685+359G=)
c.2076+359G= (n.2076+359G=)
c.2487+359G= (n.2487+359G=)
n.4260+359G=
n.4191+359G=
n.5215G=
11g.17396557C>TCA218409061ABCC8n.3720+359G>A
c.710+359G>A
n.2458+359G>A
n.2726G>A
n.4693G>A
n.562+359G>A
n.1618+359G>A
n.4281+359G>A
n.4334+359G>A
c.3986-627G>A (n.3986-627G>A)
n.5424+359G>A
c.*2257+359G>A (n.*2257+359G>A)
n.4701+359G>A
c.*2550+359G>A (n.*2550+359G>A)
n.4554+359G>A
n.4411+359G>A
n.4278+359G>A
n.4739+321G>A
c.*541+359G>A (n.*541+359G>A)
n.4792G>A
c.4002+359G>A (n.4002+359G>A)
n.4376+359G>A
n.4436+359G>A
c.*1256+359G>A (n.*1256+359G>A)
c.*2288+359G>A (n.*2288+359G>A)
n.5140G>A
c.4119+359G>A (n.4119+359G>A)
n.4329+359G>A
n.4237+359G>A
c.*2291+359G>A (n.*2291+359G>A)
n.3766+359G>A
n.4407+359G>A
n.4440+359G>A
n.4736G>A
n.4558+359G>A
c.*2331+359G>A (n.*2331+359G>A)
c.3960+359G>A (n.3960+359G>A)
c.*3824+359G>A (n.*3824+359G>A)
c.*2515+359G>A (n.*2515+359G>A)
c.4122+359G>A (n.4122+359G>A)
c.4116+359G>A (n.4116+359G>A)
c.2173+359G>A
n.4578G>A
c.3901+359G>A
c.*2241+359G>A (n.*2241+359G>A)
c.2759+359G>A
n.196+359G>A
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.4185+359G>A (n.4185+359G>A)
n.1812+321G>A
c.3318+359G>A
c.1307+359G>A
c.*3258G>A (n.*3258G>A)
c.4540+359G>A
c.*1402+359G>A (n.*1402+359G>A)
c.*2221+359G>A (n.*2221+359G>A)
c.*2956+359G>A (n.*2956+359G>A)
c.*2897G>A (n.*2897G>A)
c.3425+359G>A
c.4086+359G>A (n.4086+359G>A)
c.*2661+359G>A (n.*2661+359G>A)
c.4125+359G>A (n.4125+359G>A)
c.3870+359G>A (n.3870+359G>A)
c.*3705+359G>A (n.*3705+359G>A)
c.*2406+359G>A (n.*2406+359G>A)
c.601+359G>A
n.593+359G>A
c.2619+359G>A (n.2619+359G>A)
n.4185+359G>A
n.4414+359G>A
c.4188+359G>A (n.4188+359G>A)
c.2685+359G>A (n.2685+359G>A)
c.2076+359G>A (n.2076+359G>A)
c.2487+359G>A (n.2487+359G>A)
n.4260+359G>A
n.4191+359G>A
n.5215G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396558G>ACA218409070ABCC8n.3720+358C>T
c.710+358C>T
n.2458+358C>T
n.2725C>T
n.4692C>T
n.562+358C>T
n.1618+358C>T
n.4281+358C>T
n.4334+358C>T
c.3986-628C>T (n.3986-628C>T)
n.5424+358C>T
c.*2257+358C>T (n.*2257+358C>T)
n.4701+358C>T
c.*2550+358C>T (n.*2550+358C>T)
n.4554+358C>T
n.4411+358C>T
n.4278+358C>T
n.4739+320C>T
c.*541+358C>T (n.*541+358C>T)
n.4791C>T
c.4002+358C>T (n.4002+358C>T)
n.4376+358C>T
n.4436+358C>T
c.*1256+358C>T (n.*1256+358C>T)
c.*2288+358C>T (n.*2288+358C>T)
n.5139C>T
c.4119+358C>T (n.4119+358C>T)
n.4329+358C>T
n.4237+358C>T
c.*2291+358C>T (n.*2291+358C>T)
n.3766+358C>T
n.4407+358C>T
n.4440+358C>T
n.4735C>T
n.4558+358C>T
c.*2331+358C>T (n.*2331+358C>T)
c.3960+358C>T (n.3960+358C>T)
c.*3824+358C>T (n.*3824+358C>T)
c.*2515+358C>T (n.*2515+358C>T)
c.4122+358C>T (n.4122+358C>T)
c.4116+358C>T (n.4116+358C>T)
c.2173+358C>T
n.4577C>T
c.3901+358C>T
c.*2241+358C>T (n.*2241+358C>T)
c.2759+358C>T
n.196+358C>T
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
c.*2908C>T (n.*2908C>T)
c.4185+358C>T (n.4185+358C>T)
n.1812+320C>T
c.3318+358C>T
c.1307+358C>T
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.4540+358C>T
c.*1402+358C>T (n.*1402+358C>T)
c.*2221+358C>T (n.*2221+358C>T)
c.*2956+358C>T (n.*2956+358C>T)
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.3425+358C>T
c.4086+358C>T (n.4086+358C>T)
c.*2661+358C>T (n.*2661+358C>T)
c.4125+358C>T (n.4125+358C>T)
c.3870+358C>T (n.3870+358C>T)
c.*3705+358C>T (n.*3705+358C>T)
c.*2406+358C>T (n.*2406+358C>T)
c.601+358C>T
n.593+358C>T
c.2619+358C>T (n.2619+358C>T)
n.4185+358C>T
n.4414+358C>T
c.4188+358C>T (n.4188+358C>T)
c.2685+358C>T (n.2685+358C>T)
c.2076+358C>T (n.2076+358C>T)
c.2487+358C>T (n.2487+358C>T)
n.4260+358C>T
n.4191+358C>T
n.5214C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396558G=CA1955123700ABCC8n.3720+358C=
c.710+358C=
n.2458+358C=
n.2725C=
n.4692C=
n.562+358C=
n.1618+358C=
n.4281+358C=
n.4334+358C=
c.3986-628C= (n.3986-628C=)
n.5424+358C=
c.*2257+358C= (n.*2257+358C=)
n.4701+358C=
c.*2550+358C= (n.*2550+358C=)
n.4554+358C=
n.4411+358C=
n.4278+358C=
n.4739+320C=
c.*541+358C= (n.*541+358C=)
n.4791C=
c.4002+358C= (n.4002+358C=)
n.4376+358C=
n.4436+358C=
c.*1256+358C= (n.*1256+358C=)
c.*2288+358C= (n.*2288+358C=)
n.5139C=
c.4119+358C= (n.4119+358C=)
n.4329+358C=
n.4237+358C=
c.*2291+358C= (n.*2291+358C=)
n.3766+358C=
n.4407+358C=
n.4440+358C=
n.4735C=
n.4558+358C=
c.*2331+358C= (n.*2331+358C=)
c.3960+358C= (n.3960+358C=)
c.*3824+358C= (n.*3824+358C=)
c.*2515+358C= (n.*2515+358C=)
c.4122+358C= (n.4122+358C=)
c.4116+358C= (n.4116+358C=)
c.2173+358C=
n.4577C=
c.3901+358C=
c.*2241+358C= (n.*2241+358C=)
c.2759+358C=
n.196+358C=
c.*2878C= (n.*2878C=)
c.*2908C= (n.*2908C=)
c.4185+358C= (n.4185+358C=)
n.1812+320C=
c.3318+358C=
c.1307+358C=
c.*3257C= (n.*3257C=)
c.4540+358C=
c.*1402+358C= (n.*1402+358C=)
c.*2221+358C= (n.*2221+358C=)
c.*2956+358C= (n.*2956+358C=)
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.3425+358C=
c.4086+358C= (n.4086+358C=)
c.*2661+358C= (n.*2661+358C=)
c.4125+358C= (n.4125+358C=)
c.3870+358C= (n.3870+358C=)
c.*3705+358C= (n.*3705+358C=)
c.*2406+358C= (n.*2406+358C=)
c.601+358C=
n.593+358C=
c.2619+358C= (n.2619+358C=)
n.4185+358C=
n.4414+358C=
c.4188+358C= (n.4188+358C=)
c.2685+358C= (n.2685+358C=)
c.2076+358C= (n.2076+358C=)
c.2487+358C= (n.2487+358C=)
n.4260+358C=
n.4191+358C=
n.5214C=
11g.17396558_17396565dupCA2612641555ABCC8n.3720+351_3720+358dup
c.710+351_710+358dup
n.2458+351_2458+358dup
n.2718_2725dup
n.4685_4692dup
n.562+351_562+358dup
n.1618+351_1618+358dup
n.4281+351_4281+358dup
n.4334+351_4334+358dup
c.3985+628_3986-628dup (n.3985+628_3986-628dup)
n.5424+351_5424+358dup
c.*2257+351_*2257+358dup (n.*2257+351_*2257+358dup)
n.4701+351_4701+358dup
c.*2550+351_*2550+358dup (n.*2550+351_*2550+358dup)
n.4554+351_4554+358dup
n.4411+351_4411+358dup
n.4278+351_4278+358dup
n.4739+313_4739+320dup
c.*541+351_*541+358dup (n.*541+351_*541+358dup)
n.4784_4791dup
c.4002+351_4002+358dup (n.4002+351_4002+358dup)
n.4376+351_4376+358dup
n.4436+351_4436+358dup
c.*1256+351_*1256+358dup (n.*1256+351_*1256+358dup)
c.*2288+351_*2288+358dup (n.*2288+351_*2288+358dup)
n.5132_5139dup
c.4119+351_4119+358dup (n.4119+351_4119+358dup)
n.4329+351_4329+358dup
n.4237+351_4237+358dup
c.*2291+351_*2291+358dup (n.*2291+351_*2291+358dup)
n.3766+351_3766+358dup
n.4407+351_4407+358dup
n.4440+351_4440+358dup
n.4728_4735dup
n.4558+351_4558+358dup
c.*2331+351_*2331+358dup (n.*2331+351_*2331+358dup)
c.3960+351_3960+358dup (n.3960+351_3960+358dup)
c.*3824+351_*3824+358dup (n.*3824+351_*3824+358dup)
c.*2515+351_*2515+358dup (n.*2515+351_*2515+358dup)
c.4122+351_4122+358dup (n.4122+351_4122+358dup)
c.4116+351_4116+358dup (n.4116+351_4116+358dup)
c.2173+351_2173+358dup
n.4570_4577dup
c.3901+351_3901+358dup
c.*2241+351_*2241+358dup (n.*2241+351_*2241+358dup)
c.2759+351_2759+358dup
n.196+351_196+358dup
c.*2871_*2878dup (n.*2871_*2878dup)
c.*2901_*2908dup (n.*2901_*2908dup)
c.4185+351_4185+358dup (n.4185+351_4185+358dup)
n.1812+313_1812+320dup
c.3318+351_3318+358dup
c.1307+351_1307+358dup
c.*3250_*3257dup (n.*3250_*3257dup)
c.4540+351_4540+358dup
c.*1402+351_*1402+358dup (n.*1402+351_*1402+358dup)
c.*2221+351_*2221+358dup (n.*2221+351_*2221+358dup)
c.*2956+351_*2956+358dup (n.*2956+351_*2956+358dup)
c.*2889_*2896dup (n.*2889_*2896dup)
c.3425+351_3425+358dup
c.4086+351_4086+358dup (n.4086+351_4086+358dup)
c.*2661+351_*2661+358dup (n.*2661+351_*2661+358dup)
c.4125+351_4125+358dup (n.4125+351_4125+358dup)
c.3870+351_3870+358dup (n.3870+351_3870+358dup)
c.*3705+351_*3705+358dup (n.*3705+351_*3705+358dup)
c.*2406+351_*2406+358dup (n.*2406+351_*2406+358dup)
c.601+351_601+358dup
n.593+351_593+358dup
c.2619+351_2619+358dup (n.2619+351_2619+358dup)
n.4185+351_4185+358dup
n.4414+351_4414+358dup
c.4188+351_4188+358dup (n.4188+351_4188+358dup)
c.2685+351_2685+358dup (n.2685+351_2685+358dup)
c.2076+351_2076+358dup (n.2076+351_2076+358dup)
c.2487+351_2487+358dup (n.2487+351_2487+358dup)
n.4260+351_4260+358dup
n.4191+351_4191+358dup
n.5207_5214dup
gnomAD v4
11g.17396559C>ACA2612641557ABCC8n.3720+357G>T
c.710+357G>T
n.2458+357G>T
n.2724G>T
n.4691G>T
n.562+357G>T
n.1618+357G>T
n.4281+357G>T
n.4334+357G>T
c.3986-629G>T (n.3986-629G>T)
n.5424+357G>T
c.*2257+357G>T (n.*2257+357G>T)
n.4701+357G>T
c.*2550+357G>T (n.*2550+357G>T)
n.4554+357G>T
n.4411+357G>T
n.4278+357G>T
n.4739+319G>T
c.*541+357G>T (n.*541+357G>T)
n.4790G>T
c.4002+357G>T (n.4002+357G>T)
n.4376+357G>T
n.4436+357G>T
c.*1256+357G>T (n.*1256+357G>T)
c.*2288+357G>T (n.*2288+357G>T)
n.5138G>T
c.4119+357G>T (n.4119+357G>T)
n.4329+357G>T
n.4237+357G>T
c.*2291+357G>T (n.*2291+357G>T)
n.3766+357G>T
n.4407+357G>T
n.4440+357G>T
n.4734G>T
n.4558+357G>T
c.*2331+357G>T (n.*2331+357G>T)
c.3960+357G>T (n.3960+357G>T)
c.*3824+357G>T (n.*3824+357G>T)
c.*2515+357G>T (n.*2515+357G>T)
c.4122+357G>T (n.4122+357G>T)
c.4116+357G>T (n.4116+357G>T)
c.2173+357G>T
n.4576G>T
c.3901+357G>T
c.*2241+357G>T (n.*2241+357G>T)
c.2759+357G>T
n.196+357G>T
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.4185+357G>T (n.4185+357G>T)
n.1812+319G>T
c.3318+357G>T
c.1307+357G>T
c.*3256G>T (n.*3256G>T)
c.4540+357G>T
c.*1402+357G>T (n.*1402+357G>T)
c.*2221+357G>T (n.*2221+357G>T)
c.*2956+357G>T (n.*2956+357G>T)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.3425+357G>T
c.4086+357G>T (n.4086+357G>T)
c.*2661+357G>T (n.*2661+357G>T)
c.4125+357G>T (n.4125+357G>T)
c.3870+357G>T (n.3870+357G>T)
c.*3705+357G>T (n.*3705+357G>T)
c.*2406+357G>T (n.*2406+357G>T)
c.601+357G>T
n.593+357G>T
c.2619+357G>T (n.2619+357G>T)
n.4185+357G>T
n.4414+357G>T
c.4188+357G>T (n.4188+357G>T)
c.2685+357G>T (n.2685+357G>T)
c.2076+357G>T (n.2076+357G>T)
c.2487+357G>T (n.2487+357G>T)
n.4260+357G>T
n.4191+357G>T
n.5213G>T
gnomAD v4
11g.17396559C>TCA2612641559ABCC8n.3720+357G>A
c.710+357G>A
n.2458+357G>A
n.2724G>A
n.4691G>A
n.562+357G>A
n.1618+357G>A
n.4281+357G>A
n.4334+357G>A
c.3986-629G>A (n.3986-629G>A)
n.5424+357G>A
c.*2257+357G>A (n.*2257+357G>A)
n.4701+357G>A
c.*2550+357G>A (n.*2550+357G>A)
n.4554+357G>A
n.4411+357G>A
n.4278+357G>A
n.4739+319G>A
c.*541+357G>A (n.*541+357G>A)
n.4790G>A
c.4002+357G>A (n.4002+357G>A)
n.4376+357G>A
n.4436+357G>A
c.*1256+357G>A (n.*1256+357G>A)
c.*2288+357G>A (n.*2288+357G>A)
n.5138G>A
c.4119+357G>A (n.4119+357G>A)
n.4329+357G>A
n.4237+357G>A
c.*2291+357G>A (n.*2291+357G>A)
n.3766+357G>A
n.4407+357G>A
n.4440+357G>A
n.4734G>A
n.4558+357G>A
c.*2331+357G>A (n.*2331+357G>A)
c.3960+357G>A (n.3960+357G>A)
c.*3824+357G>A (n.*3824+357G>A)
c.*2515+357G>A (n.*2515+357G>A)
c.4122+357G>A (n.4122+357G>A)
c.4116+357G>A (n.4116+357G>A)
c.2173+357G>A
n.4576G>A
c.3901+357G>A
c.*2241+357G>A (n.*2241+357G>A)
c.2759+357G>A
n.196+357G>A
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.4185+357G>A (n.4185+357G>A)
n.1812+319G>A
c.3318+357G>A
c.1307+357G>A
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
c.4540+357G>A
c.*1402+357G>A (n.*1402+357G>A)
c.*2221+357G>A (n.*2221+357G>A)
c.*2956+357G>A (n.*2956+357G>A)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.3425+357G>A
c.4086+357G>A (n.4086+357G>A)
c.*2661+357G>A (n.*2661+357G>A)
c.4125+357G>A (n.4125+357G>A)
c.3870+357G>A (n.3870+357G>A)
c.*3705+357G>A (n.*3705+357G>A)
c.*2406+357G>A (n.*2406+357G>A)
c.601+357G>A
n.593+357G>A
c.2619+357G>A (n.2619+357G>A)
n.4185+357G>A
n.4414+357G>A
c.4188+357G>A (n.4188+357G>A)
c.2685+357G>A (n.2685+357G>A)
c.2076+357G>A (n.2076+357G>A)
c.2487+357G>A (n.2487+357G>A)
n.4260+357G>A
n.4191+357G>A
n.5213G>A
gnomAD v4
11g.17396563C=CA1955123701ABCC8n.3720+353G=
c.710+353G=
n.2458+353G=
n.2720G=
n.4687G=
n.562+353G=
n.1618+353G=
n.4281+353G=
n.4334+353G=
c.3985+630G= (n.3985+630G=)
n.5424+353G=
c.*2257+353G= (n.*2257+353G=)
n.4701+353G=
c.*2550+353G= (n.*2550+353G=)
n.4554+353G=
n.4411+353G=
n.4278+353G=
n.4739+315G=
c.*541+353G= (n.*541+353G=)
n.4786G=
c.4002+353G= (n.4002+353G=)
n.4376+353G=
n.4436+353G=
c.*1256+353G= (n.*1256+353G=)
c.*2288+353G= (n.*2288+353G=)
n.5134G=
c.4119+353G= (n.4119+353G=)
n.4329+353G=
n.4237+353G=
c.*2291+353G= (n.*2291+353G=)
n.3766+353G=
n.4407+353G=
n.4440+353G=
n.4730G=
n.4558+353G=
c.*2331+353G= (n.*2331+353G=)
c.3960+353G= (n.3960+353G=)
c.*3824+353G= (n.*3824+353G=)
c.*2515+353G= (n.*2515+353G=)
c.4122+353G= (n.4122+353G=)
c.4116+353G= (n.4116+353G=)
c.2173+353G=
n.4572G=
c.3901+353G=
c.*2241+353G= (n.*2241+353G=)
c.2759+353G=
n.196+353G=
c.*2873G= (n.*2873G=)
c.*2903G= (n.*2903G=)
c.4185+353G= (n.4185+353G=)
n.1812+315G=
c.3318+353G=
c.1307+353G=
c.*3252G= (n.*3252G=)
c.4540+353G=
c.*1402+353G= (n.*1402+353G=)
c.*2221+353G= (n.*2221+353G=)
c.*2956+353G= (n.*2956+353G=)
c.*2891G= (n.*2891G=)
c.3425+353G=
c.4086+353G= (n.4086+353G=)
c.*2661+353G= (n.*2661+353G=)
c.4125+353G= (n.4125+353G=)
c.3870+353G= (n.3870+353G=)
c.*3705+353G= (n.*3705+353G=)
c.*2406+353G= (n.*2406+353G=)
c.601+353G=
n.593+353G=
c.2619+353G= (n.2619+353G=)
n.4185+353G=
n.4414+353G=
c.4188+353G= (n.4188+353G=)
c.2685+353G= (n.2685+353G=)
c.2076+353G= (n.2076+353G=)
c.2487+353G= (n.2487+353G=)
n.4260+353G=
n.4191+353G=
n.5209G=
11g.17396563C>TCA935525508ABCC8n.3720+353G>A
c.710+353G>A
n.2458+353G>A
n.2720G>A
n.4687G>A
n.562+353G>A
n.1618+353G>A
n.4281+353G>A
n.4334+353G>A
c.3985+630G>A (n.3985+630G>A)
n.5424+353G>A
c.*2257+353G>A (n.*2257+353G>A)
n.4701+353G>A
c.*2550+353G>A (n.*2550+353G>A)
n.4554+353G>A
n.4411+353G>A
n.4278+353G>A
n.4739+315G>A
c.*541+353G>A (n.*541+353G>A)
n.4786G>A
c.4002+353G>A (n.4002+353G>A)
n.4376+353G>A
n.4436+353G>A
c.*1256+353G>A (n.*1256+353G>A)
c.*2288+353G>A (n.*2288+353G>A)
n.5134G>A
c.4119+353G>A (n.4119+353G>A)
n.4329+353G>A
n.4237+353G>A
c.*2291+353G>A (n.*2291+353G>A)
n.3766+353G>A
n.4407+353G>A
n.4440+353G>A
n.4730G>A
n.4558+353G>A
c.*2331+353G>A (n.*2331+353G>A)
c.3960+353G>A (n.3960+353G>A)
c.*3824+353G>A (n.*3824+353G>A)
c.*2515+353G>A (n.*2515+353G>A)
c.4122+353G>A (n.4122+353G>A)
c.4116+353G>A (n.4116+353G>A)
c.2173+353G>A
n.4572G>A
c.3901+353G>A
c.*2241+353G>A (n.*2241+353G>A)
c.2759+353G>A
n.196+353G>A
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.4185+353G>A (n.4185+353G>A)
n.1812+315G>A
c.3318+353G>A
c.1307+353G>A
c.*3252G>A (n.*3252G>A)
c.4540+353G>A
c.*1402+353G>A (n.*1402+353G>A)
c.*2221+353G>A (n.*2221+353G>A)
c.*2956+353G>A (n.*2956+353G>A)
c.*2891G>A (n.*2891G>A)
c.3425+353G>A
c.4086+353G>A (n.4086+353G>A)
c.*2661+353G>A (n.*2661+353G>A)
c.4125+353G>A (n.4125+353G>A)
c.3870+353G>A (n.3870+353G>A)
c.*3705+353G>A (n.*3705+353G>A)
c.*2406+353G>A (n.*2406+353G>A)
c.601+353G>A
n.593+353G>A
c.2619+353G>A (n.2619+353G>A)
n.4185+353G>A
n.4414+353G>A
c.4188+353G>A (n.4188+353G>A)
c.2685+353G>A (n.2685+353G>A)
c.2076+353G>A (n.2076+353G>A)
c.2487+353G>A (n.2487+353G>A)
n.4260+353G>A
n.4191+353G>A
n.5209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396564T>ACA2612641561ABCC8n.3720+352A>T
c.710+352A>T
n.2458+352A>T
n.2719A>T
n.4686A>T
n.562+352A>T
n.1618+352A>T
n.4281+352A>T
n.4334+352A>T
c.3985+629A>T (n.3985+629A>T)
n.5424+352A>T
c.*2257+352A>T (n.*2257+352A>T)
n.4701+352A>T
c.*2550+352A>T (n.*2550+352A>T)
n.4554+352A>T
n.4411+352A>T
n.4278+352A>T
n.4739+314A>T
c.*541+352A>T (n.*541+352A>T)
n.4785A>T
c.4002+352A>T (n.4002+352A>T)
n.4376+352A>T
n.4436+352A>T
c.*1256+352A>T (n.*1256+352A>T)
c.*2288+352A>T (n.*2288+352A>T)
n.5133A>T
c.4119+352A>T (n.4119+352A>T)
n.4329+352A>T
n.4237+352A>T
c.*2291+352A>T (n.*2291+352A>T)
n.3766+352A>T
n.4407+352A>T
n.4440+352A>T
n.4729A>T
n.4558+352A>T
c.*2331+352A>T (n.*2331+352A>T)
c.3960+352A>T (n.3960+352A>T)
c.*3824+352A>T (n.*3824+352A>T)
c.*2515+352A>T (n.*2515+352A>T)
c.4122+352A>T (n.4122+352A>T)
c.4116+352A>T (n.4116+352A>T)
c.2173+352A>T
n.4571A>T
c.3901+352A>T
c.*2241+352A>T (n.*2241+352A>T)
c.2759+352A>T
n.196+352A>T
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.4185+352A>T (n.4185+352A>T)
n.1812+314A>T
c.3318+352A>T
c.1307+352A>T
c.*3251A>T (n.*3251A>T)
c.4540+352A>T
c.*1402+352A>T (n.*1402+352A>T)
c.*2221+352A>T (n.*2221+352A>T)
c.*2956+352A>T (n.*2956+352A>T)
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.3425+352A>T
c.4086+352A>T (n.4086+352A>T)
c.*2661+352A>T (n.*2661+352A>T)
c.4125+352A>T (n.4125+352A>T)
c.3870+352A>T (n.3870+352A>T)
c.*3705+352A>T (n.*3705+352A>T)
c.*2406+352A>T (n.*2406+352A>T)
c.601+352A>T
n.593+352A>T
c.2619+352A>T (n.2619+352A>T)
n.4185+352A>T
n.4414+352A>T
c.4188+352A>T (n.4188+352A>T)
c.2685+352A>T (n.2685+352A>T)
c.2076+352A>T (n.2076+352A>T)
c.2487+352A>T (n.2487+352A>T)
n.4260+352A>T
n.4191+352A>T
n.5208A>T
gnomAD v4
11g.17396564T>CCA2612641563ABCC8n.3720+352A>G
c.710+352A>G
n.2458+352A>G
n.2719A>G
n.4686A>G
n.562+352A>G
n.1618+352A>G
n.4281+352A>G
n.4334+352A>G
c.3985+629A>G (n.3985+629A>G)
n.5424+352A>G
c.*2257+352A>G (n.*2257+352A>G)
n.4701+352A>G
c.*2550+352A>G (n.*2550+352A>G)
n.4554+352A>G
n.4411+352A>G
n.4278+352A>G
n.4739+314A>G
c.*541+352A>G (n.*541+352A>G)
n.4785A>G
c.4002+352A>G (n.4002+352A>G)
n.4376+352A>G
n.4436+352A>G
c.*1256+352A>G (n.*1256+352A>G)
c.*2288+352A>G (n.*2288+352A>G)
n.5133A>G
c.4119+352A>G (n.4119+352A>G)
n.4329+352A>G
n.4237+352A>G
c.*2291+352A>G (n.*2291+352A>G)
n.3766+352A>G
n.4407+352A>G
n.4440+352A>G
n.4729A>G
n.4558+352A>G
c.*2331+352A>G (n.*2331+352A>G)
c.3960+352A>G (n.3960+352A>G)
c.*3824+352A>G (n.*3824+352A>G)
c.*2515+352A>G (n.*2515+352A>G)
c.4122+352A>G (n.4122+352A>G)
c.4116+352A>G (n.4116+352A>G)
c.2173+352A>G
n.4571A>G
c.3901+352A>G
c.*2241+352A>G (n.*2241+352A>G)
c.2759+352A>G
n.196+352A>G
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.4185+352A>G (n.4185+352A>G)
n.1812+314A>G
c.3318+352A>G
c.1307+352A>G
c.*3251A>G (n.*3251A>G)
c.4540+352A>G
c.*1402+352A>G (n.*1402+352A>G)
c.*2221+352A>G (n.*2221+352A>G)
c.*2956+352A>G (n.*2956+352A>G)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.3425+352A>G
c.4086+352A>G (n.4086+352A>G)
c.*2661+352A>G (n.*2661+352A>G)
c.4125+352A>G (n.4125+352A>G)
c.3870+352A>G (n.3870+352A>G)
c.*3705+352A>G (n.*3705+352A>G)
c.*2406+352A>G (n.*2406+352A>G)
c.601+352A>G
n.593+352A>G
c.2619+352A>G (n.2619+352A>G)
n.4185+352A>G
n.4414+352A>G
c.4188+352A>G (n.4188+352A>G)
c.2685+352A>G (n.2685+352A>G)
c.2076+352A>G (n.2076+352A>G)
c.2487+352A>G (n.2487+352A>G)
n.4260+352A>G
n.4191+352A>G
n.5208A>G
gnomAD v4
11g.17396565G>ACA2612641565ABCC8n.3720+351C>T
c.710+351C>T
n.2458+351C>T
n.2718C>T
n.4685C>T
n.562+351C>T
n.1618+351C>T
n.4281+351C>T
n.4334+351C>T
c.3985+628C>T (n.3985+628C>T)
n.5424+351C>T
c.*2257+351C>T (n.*2257+351C>T)
n.4701+351C>T
c.*2550+351C>T (n.*2550+351C>T)
n.4554+351C>T
n.4411+351C>T
n.4278+351C>T
n.4739+313C>T
c.*541+351C>T (n.*541+351C>T)
n.4784C>T
c.4002+351C>T (n.4002+351C>T)
n.4376+351C>T
n.4436+351C>T
c.*1256+351C>T (n.*1256+351C>T)
c.*2288+351C>T (n.*2288+351C>T)
n.5132C>T
c.4119+351C>T (n.4119+351C>T)
n.4329+351C>T
n.4237+351C>T
c.*2291+351C>T (n.*2291+351C>T)
n.3766+351C>T
n.4407+351C>T
n.4440+351C>T
n.4728C>T
n.4558+351C>T
c.*2331+351C>T (n.*2331+351C>T)
c.3960+351C>T (n.3960+351C>T)
c.*3824+351C>T (n.*3824+351C>T)
c.*2515+351C>T (n.*2515+351C>T)
c.4122+351C>T (n.4122+351C>T)
c.4116+351C>T (n.4116+351C>T)
c.2173+351C>T
n.4570C>T
c.3901+351C>T
c.*2241+351C>T (n.*2241+351C>T)
c.2759+351C>T
n.196+351C>T
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.4185+351C>T (n.4185+351C>T)
n.1812+313C>T
c.3318+351C>T
c.1307+351C>T
c.*3250C>T (n.*3250C>T)
c.4540+351C>T
c.*1402+351C>T (n.*1402+351C>T)
c.*2221+351C>T (n.*2221+351C>T)
c.*2956+351C>T (n.*2956+351C>T)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
c.3425+351C>T
c.4086+351C>T (n.4086+351C>T)
c.*2661+351C>T (n.*2661+351C>T)
c.4125+351C>T (n.4125+351C>T)
c.3870+351C>T (n.3870+351C>T)
c.*3705+351C>T (n.*3705+351C>T)
c.*2406+351C>T (n.*2406+351C>T)
c.601+351C>T
n.593+351C>T
c.2619+351C>T (n.2619+351C>T)
n.4185+351C>T
n.4414+351C>T
c.4188+351C>T (n.4188+351C>T)
c.2685+351C>T (n.2685+351C>T)
c.2076+351C>T (n.2076+351C>T)
c.2487+351C>T (n.2487+351C>T)
n.4260+351C>T
n.4191+351C>T
n.5207C>T
gnomAD v4
11g.17396565G>TCA2612641566ABCC8n.3720+351C>A
c.710+351C>A
n.2458+351C>A
n.2718C>A
n.4685C>A
n.562+351C>A
n.1618+351C>A
n.4281+351C>A
n.4334+351C>A
c.3985+628C>A (n.3985+628C>A)
n.5424+351C>A
c.*2257+351C>A (n.*2257+351C>A)
n.4701+351C>A
c.*2550+351C>A (n.*2550+351C>A)
n.4554+351C>A
n.4411+351C>A
n.4278+351C>A
n.4739+313C>A
c.*541+351C>A (n.*541+351C>A)
n.4784C>A
c.4002+351C>A (n.4002+351C>A)
n.4376+351C>A
n.4436+351C>A
c.*1256+351C>A (n.*1256+351C>A)
c.*2288+351C>A (n.*2288+351C>A)
n.5132C>A
c.4119+351C>A (n.4119+351C>A)
n.4329+351C>A
n.4237+351C>A
c.*2291+351C>A (n.*2291+351C>A)
n.3766+351C>A
n.4407+351C>A
n.4440+351C>A
n.4728C>A
n.4558+351C>A
c.*2331+351C>A (n.*2331+351C>A)
c.3960+351C>A (n.3960+351C>A)
c.*3824+351C>A (n.*3824+351C>A)
c.*2515+351C>A (n.*2515+351C>A)
c.4122+351C>A (n.4122+351C>A)
c.4116+351C>A (n.4116+351C>A)
c.2173+351C>A
n.4570C>A
c.3901+351C>A
c.*2241+351C>A (n.*2241+351C>A)
c.2759+351C>A
n.196+351C>A
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.4185+351C>A (n.4185+351C>A)
n.1812+313C>A
c.3318+351C>A
c.1307+351C>A
c.*3250C>A (n.*3250C>A)
c.4540+351C>A
c.*1402+351C>A (n.*1402+351C>A)
c.*2221+351C>A (n.*2221+351C>A)
c.*2956+351C>A (n.*2956+351C>A)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
c.3425+351C>A
c.4086+351C>A (n.4086+351C>A)
c.*2661+351C>A (n.*2661+351C>A)
c.4125+351C>A (n.4125+351C>A)
c.3870+351C>A (n.3870+351C>A)
c.*3705+351C>A (n.*3705+351C>A)
c.*2406+351C>A (n.*2406+351C>A)
c.601+351C>A
n.593+351C>A
c.2619+351C>A (n.2619+351C>A)
n.4185+351C>A
n.4414+351C>A
c.4188+351C>A (n.4188+351C>A)
c.2685+351C>A (n.2685+351C>A)
c.2076+351C>A (n.2076+351C>A)
c.2487+351C>A (n.2487+351C>A)
n.4260+351C>A
n.4191+351C>A
n.5207C>A
gnomAD v4
11g.17396566C>ACA2612641568ABCC8n.3720+350G>T
c.710+350G>T
n.2458+350G>T
n.2717G>T
n.4684G>T
n.562+350G>T
n.1618+350G>T
n.4281+350G>T
n.4334+350G>T
c.3985+627G>T (n.3985+627G>T)
n.5424+350G>T
c.*2257+350G>T (n.*2257+350G>T)
n.4701+350G>T
c.*2550+350G>T (n.*2550+350G>T)
n.4554+350G>T
n.4411+350G>T
n.4278+350G>T
n.4739+312G>T
c.*541+350G>T (n.*541+350G>T)
n.4783G>T
c.4002+350G>T (n.4002+350G>T)
n.4376+350G>T
n.4436+350G>T
c.*1256+350G>T (n.*1256+350G>T)
c.*2288+350G>T (n.*2288+350G>T)
n.5131G>T
c.4119+350G>T (n.4119+350G>T)
n.4329+350G>T
n.4237+350G>T
c.*2291+350G>T (n.*2291+350G>T)
n.3766+350G>T
n.4407+350G>T
n.4440+350G>T
n.4727G>T
n.4558+350G>T
c.*2331+350G>T (n.*2331+350G>T)
c.3960+350G>T (n.3960+350G>T)
c.*3824+350G>T (n.*3824+350G>T)
c.*2515+350G>T (n.*2515+350G>T)
c.4122+350G>T (n.4122+350G>T)
c.4116+350G>T (n.4116+350G>T)
c.2173+350G>T
n.4569G>T
c.3901+350G>T
c.*2241+350G>T (n.*2241+350G>T)
c.2759+350G>T
n.196+350G>T
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.4185+350G>T (n.4185+350G>T)
n.1812+312G>T
c.3318+350G>T
c.1307+350G>T
c.*3249G>T (n.*3249G>T)
c.4540+350G>T
c.*1402+350G>T (n.*1402+350G>T)
c.*2221+350G>T (n.*2221+350G>T)
c.*2956+350G>T (n.*2956+350G>T)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.3425+350G>T
c.4086+350G>T (n.4086+350G>T)
c.*2661+350G>T (n.*2661+350G>T)
c.4125+350G>T (n.4125+350G>T)
c.3870+350G>T (n.3870+350G>T)
c.*3705+350G>T (n.*3705+350G>T)
c.*2406+350G>T (n.*2406+350G>T)
c.601+350G>T
n.593+350G>T
c.2619+350G>T (n.2619+350G>T)
n.4185+350G>T
n.4414+350G>T
c.4188+350G>T (n.4188+350G>T)
c.2685+350G>T (n.2685+350G>T)
c.2076+350G>T (n.2076+350G>T)
c.2487+350G>T (n.2487+350G>T)
n.4260+350G>T
n.4191+350G>T
n.5206G>T
gnomAD v4
11g.17396566C=CA1955123702ABCC8n.3720+350G=
c.710+350G=
n.2458+350G=
n.2717G=
n.4684G=
n.562+350G=
n.1618+350G=
n.4281+350G=
n.4334+350G=
c.3985+627G= (n.3985+627G=)
n.5424+350G=
c.*2257+350G= (n.*2257+350G=)
n.4701+350G=
c.*2550+350G= (n.*2550+350G=)
n.4554+350G=
n.4411+350G=
n.4278+350G=
n.4739+312G=
c.*541+350G= (n.*541+350G=)
n.4783G=
c.4002+350G= (n.4002+350G=)
n.4376+350G=
n.4436+350G=
c.*1256+350G= (n.*1256+350G=)
c.*2288+350G= (n.*2288+350G=)
n.5131G=
c.4119+350G= (n.4119+350G=)
n.4329+350G=
n.4237+350G=
c.*2291+350G= (n.*2291+350G=)
n.3766+350G=
n.4407+350G=
n.4440+350G=
n.4727G=
n.4558+350G=
c.*2331+350G= (n.*2331+350G=)
c.3960+350G= (n.3960+350G=)
c.*3824+350G= (n.*3824+350G=)
c.*2515+350G= (n.*2515+350G=)
c.4122+350G= (n.4122+350G=)
c.4116+350G= (n.4116+350G=)
c.2173+350G=
n.4569G=
c.3901+350G=
c.*2241+350G= (n.*2241+350G=)
c.2759+350G=
n.196+350G=
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.4185+350G= (n.4185+350G=)
n.1812+312G=
c.3318+350G=
c.1307+350G=
c.*3249G= (n.*3249G=)
c.4540+350G=
c.*1402+350G= (n.*1402+350G=)
c.*2221+350G= (n.*2221+350G=)
c.*2956+350G= (n.*2956+350G=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.3425+350G=
c.4086+350G= (n.4086+350G=)
c.*2661+350G= (n.*2661+350G=)
c.4125+350G= (n.4125+350G=)
c.3870+350G= (n.3870+350G=)
c.*3705+350G= (n.*3705+350G=)
c.*2406+350G= (n.*2406+350G=)
c.601+350G=
n.593+350G=
c.2619+350G= (n.2619+350G=)
n.4185+350G=
n.4414+350G=
c.4188+350G= (n.4188+350G=)
c.2685+350G= (n.2685+350G=)
c.2076+350G= (n.2076+350G=)
c.2487+350G= (n.2487+350G=)
n.4260+350G=
n.4191+350G=
n.5206G=
11g.17396566C>GCA218409076ABCC8n.3720+350G>C
c.710+350G>C
n.2458+350G>C
n.2717G>C
n.4684G>C
n.562+350G>C
n.1618+350G>C
n.4281+350G>C
n.4334+350G>C
c.3985+627G>C (n.3985+627G>C)
n.5424+350G>C
c.*2257+350G>C (n.*2257+350G>C)
n.4701+350G>C
c.*2550+350G>C (n.*2550+350G>C)
n.4554+350G>C
n.4411+350G>C
n.4278+350G>C
n.4739+312G>C
c.*541+350G>C (n.*541+350G>C)
n.4783G>C
c.4002+350G>C (n.4002+350G>C)
n.4376+350G>C
n.4436+350G>C
c.*1256+350G>C (n.*1256+350G>C)
c.*2288+350G>C (n.*2288+350G>C)
n.5131G>C
c.4119+350G>C (n.4119+350G>C)
n.4329+350G>C
n.4237+350G>C
c.*2291+350G>C (n.*2291+350G>C)
n.3766+350G>C
n.4407+350G>C
n.4440+350G>C
n.4727G>C
n.4558+350G>C
c.*2331+350G>C (n.*2331+350G>C)
c.3960+350G>C (n.3960+350G>C)
c.*3824+350G>C (n.*3824+350G>C)
c.*2515+350G>C (n.*2515+350G>C)
c.4122+350G>C (n.4122+350G>C)
c.4116+350G>C (n.4116+350G>C)
c.2173+350G>C
n.4569G>C
c.3901+350G>C
c.*2241+350G>C (n.*2241+350G>C)
c.2759+350G>C
n.196+350G>C
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.4185+350G>C (n.4185+350G>C)
n.1812+312G>C
c.3318+350G>C
c.1307+350G>C
c.*3249G>C (n.*3249G>C)
c.4540+350G>C
c.*1402+350G>C (n.*1402+350G>C)
c.*2221+350G>C (n.*2221+350G>C)
c.*2956+350G>C (n.*2956+350G>C)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.3425+350G>C
c.4086+350G>C (n.4086+350G>C)
c.*2661+350G>C (n.*2661+350G>C)
c.4125+350G>C (n.4125+350G>C)
c.3870+350G>C (n.3870+350G>C)
c.*3705+350G>C (n.*3705+350G>C)
c.*2406+350G>C (n.*2406+350G>C)
c.601+350G>C
n.593+350G>C
c.2619+350G>C (n.2619+350G>C)
n.4185+350G>C
n.4414+350G>C
c.4188+350G>C (n.4188+350G>C)
c.2685+350G>C (n.2685+350G>C)
c.2076+350G>C (n.2076+350G>C)
c.2487+350G>C (n.2487+350G>C)
n.4260+350G>C
n.4191+350G>C
n.5206G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17396566C>TCA674176418ABCC8n.3720+350G>A
c.710+350G>A
n.2458+350G>A
n.2717G>A
n.4684G>A
n.562+350G>A
n.1618+350G>A
n.4281+350G>A
n.4334+350G>A
c.3985+627G>A (n.3985+627G>A)
n.5424+350G>A
c.*2257+350G>A (n.*2257+350G>A)
n.4701+350G>A
c.*2550+350G>A (n.*2550+350G>A)
n.4554+350G>A
n.4411+350G>A
n.4278+350G>A
n.4739+312G>A
c.*541+350G>A (n.*541+350G>A)
n.4783G>A
c.4002+350G>A (n.4002+350G>A)
n.4376+350G>A
n.4436+350G>A
c.*1256+350G>A (n.*1256+350G>A)
c.*2288+350G>A (n.*2288+350G>A)
n.5131G>A
c.4119+350G>A (n.4119+350G>A)
n.4329+350G>A
n.4237+350G>A
c.*2291+350G>A (n.*2291+350G>A)
n.3766+350G>A
n.4407+350G>A
n.4440+350G>A
n.4727G>A
n.4558+350G>A
c.*2331+350G>A (n.*2331+350G>A)
c.3960+350G>A (n.3960+350G>A)
c.*3824+350G>A (n.*3824+350G>A)
c.*2515+350G>A (n.*2515+350G>A)
c.4122+350G>A (n.4122+350G>A)
c.4116+350G>A (n.4116+350G>A)
c.2173+350G>A
n.4569G>A
c.3901+350G>A
c.*2241+350G>A (n.*2241+350G>A)
c.2759+350G>A
n.196+350G>A
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.4185+350G>A (n.4185+350G>A)
n.1812+312G>A
c.3318+350G>A
c.1307+350G>A
c.*3249G>A (n.*3249G>A)
c.4540+350G>A
c.*1402+350G>A (n.*1402+350G>A)
c.*2221+350G>A (n.*2221+350G>A)
c.*2956+350G>A (n.*2956+350G>A)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.3425+350G>A
c.4086+350G>A (n.4086+350G>A)
c.*2661+350G>A (n.*2661+350G>A)
c.4125+350G>A (n.4125+350G>A)
c.3870+350G>A (n.3870+350G>A)
c.*3705+350G>A (n.*3705+350G>A)
c.*2406+350G>A (n.*2406+350G>A)
c.601+350G>A
n.593+350G>A
c.2619+350G>A (n.2619+350G>A)
n.4185+350G>A
n.4414+350G>A
c.4188+350G>A (n.4188+350G>A)
c.2685+350G>A (n.2685+350G>A)
c.2076+350G>A (n.2076+350G>A)
c.2487+350G>A (n.2487+350G>A)
n.4260+350G>A
n.4191+350G>A
n.5206G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396570delCA2612641574ABCC8n.3720+350del
c.710+350del
n.2458+350del
n.2717del
n.4684del
n.562+350del
n.1618+350del
n.4281+350del
n.4334+350del
c.3985+627del (n.3985+627del)
n.5424+350del
c.*2257+350del (n.*2257+350del)
n.4701+350del
c.*2550+350del (n.*2550+350del)
n.4554+350del
n.4411+350del
n.4278+350del
n.4739+312del
c.*541+350del (n.*541+350del)
n.4783del
c.4002+350del (n.4002+350del)
n.4376+350del
n.4436+350del
c.*1256+350del (n.*1256+350del)
c.*2288+350del (n.*2288+350del)
n.5131del
c.4119+350del (n.4119+350del)
n.4329+350del
n.4237+350del
c.*2291+350del (n.*2291+350del)
n.3766+350del
n.4407+350del
n.4440+350del
n.4727del
n.4558+350del
c.*2331+350del (n.*2331+350del)
c.3960+350del (n.3960+350del)
c.*3824+350del (n.*3824+350del)
c.*2515+350del (n.*2515+350del)
c.4122+350del (n.4122+350del)
c.4116+350del (n.4116+350del)
c.2173+350del
n.4569del
c.3901+350del
c.*2241+350del (n.*2241+350del)
c.2759+350del
n.196+350del
c.*2870del (n.*2870del)
c.*2900del (n.*2900del)
c.4185+350del (n.4185+350del)
n.1812+312del
c.3318+350del
c.1307+350del
c.*3249del (n.*3249del)
c.4540+350del
c.*1402+350del (n.*1402+350del)
c.*2221+350del (n.*2221+350del)
c.*2956+350del (n.*2956+350del)
c.*2888del (n.*2888del)
c.3425+350del
c.4086+350del (n.4086+350del)
c.*2661+350del (n.*2661+350del)
c.4125+350del (n.4125+350del)
c.3870+350del (n.3870+350del)
c.*3705+350del (n.*3705+350del)
c.*2406+350del (n.*2406+350del)
c.601+350del
n.593+350del
c.2619+350del (n.2619+350del)
n.4185+350del
n.4414+350del
c.4188+350del (n.4188+350del)
c.2685+350del (n.2685+350del)
c.2076+350del (n.2076+350del)
c.2487+350del (n.2487+350del)
n.4260+350del
n.4191+350del
n.5206del
gnomAD v4
11g.17396567C>ACA2612641580ABCC8n.3720+349G>T
c.710+349G>T
n.2458+349G>T
n.2716G>T
n.4683G>T
n.562+349G>T
n.1618+349G>T
n.4281+349G>T
n.4334+349G>T
c.3985+626G>T (n.3985+626G>T)
n.5424+349G>T
c.*2257+349G>T (n.*2257+349G>T)
n.4701+349G>T
c.*2550+349G>T (n.*2550+349G>T)
n.4554+349G>T
n.4411+349G>T
n.4278+349G>T
n.4739+311G>T
c.*541+349G>T (n.*541+349G>T)
n.4782G>T
c.4002+349G>T (n.4002+349G>T)
n.4376+349G>T
n.4436+349G>T
c.*1256+349G>T (n.*1256+349G>T)
c.*2288+349G>T (n.*2288+349G>T)
n.5130G>T
c.4119+349G>T (n.4119+349G>T)
n.4329+349G>T
n.4237+349G>T
c.*2291+349G>T (n.*2291+349G>T)
n.3766+349G>T
n.4407+349G>T
n.4440+349G>T
n.4726G>T
n.4558+349G>T
c.*2331+349G>T (n.*2331+349G>T)
c.3960+349G>T (n.3960+349G>T)
c.*3824+349G>T (n.*3824+349G>T)
c.*2515+349G>T (n.*2515+349G>T)
c.4122+349G>T (n.4122+349G>T)
c.4116+349G>T (n.4116+349G>T)
c.2173+349G>T
n.4568G>T
c.3901+349G>T
c.*2241+349G>T (n.*2241+349G>T)
c.2759+349G>T
n.196+349G>T
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.4185+349G>T (n.4185+349G>T)
n.1812+311G>T
c.3318+349G>T
c.1307+349G>T
c.*3248G>T (n.*3248G>T)
c.4540+349G>T
c.*1402+349G>T (n.*1402+349G>T)
c.*2221+349G>T (n.*2221+349G>T)
c.*2956+349G>T (n.*2956+349G>T)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
c.3425+349G>T
c.4086+349G>T (n.4086+349G>T)
c.*2661+349G>T (n.*2661+349G>T)
c.4125+349G>T (n.4125+349G>T)
c.3870+349G>T (n.3870+349G>T)
c.*3705+349G>T (n.*3705+349G>T)
c.*2406+349G>T (n.*2406+349G>T)
c.601+349G>T
n.593+349G>T
c.2619+349G>T (n.2619+349G>T)
n.4185+349G>T
n.4414+349G>T
c.4188+349G>T (n.4188+349G>T)
c.2685+349G>T (n.2685+349G>T)
c.2076+349G>T (n.2076+349G>T)
c.2487+349G>T (n.2487+349G>T)
n.4260+349G>T
n.4191+349G>T
n.5205G>T
gnomAD v4
11g.17396567C>TCA2612641582ABCC8n.3720+349G>A
c.710+349G>A
n.2458+349G>A
n.2716G>A
n.4683G>A
n.562+349G>A
n.1618+349G>A
n.4281+349G>A
n.4334+349G>A
c.3985+626G>A (n.3985+626G>A)
n.5424+349G>A
c.*2257+349G>A (n.*2257+349G>A)
n.4701+349G>A
c.*2550+349G>A (n.*2550+349G>A)
n.4554+349G>A
n.4411+349G>A
n.4278+349G>A
n.4739+311G>A
c.*541+349G>A (n.*541+349G>A)
n.4782G>A
c.4002+349G>A (n.4002+349G>A)
n.4376+349G>A
n.4436+349G>A
c.*1256+349G>A (n.*1256+349G>A)
c.*2288+349G>A (n.*2288+349G>A)
n.5130G>A
c.4119+349G>A (n.4119+349G>A)
n.4329+349G>A
n.4237+349G>A
c.*2291+349G>A (n.*2291+349G>A)
n.3766+349G>A
n.4407+349G>A
n.4440+349G>A
n.4726G>A
n.4558+349G>A
c.*2331+349G>A (n.*2331+349G>A)
c.3960+349G>A (n.3960+349G>A)
c.*3824+349G>A (n.*3824+349G>A)
c.*2515+349G>A (n.*2515+349G>A)
c.4122+349G>A (n.4122+349G>A)
c.4116+349G>A (n.4116+349G>A)
c.2173+349G>A
n.4568G>A
c.3901+349G>A
c.*2241+349G>A (n.*2241+349G>A)
c.2759+349G>A
n.196+349G>A
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.4185+349G>A (n.4185+349G>A)
n.1812+311G>A
c.3318+349G>A
c.1307+349G>A
c.*3248G>A (n.*3248G>A)
c.4540+349G>A
c.*1402+349G>A (n.*1402+349G>A)
c.*2221+349G>A (n.*2221+349G>A)
c.*2956+349G>A (n.*2956+349G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.3425+349G>A
c.4086+349G>A (n.4086+349G>A)
c.*2661+349G>A (n.*2661+349G>A)
c.4125+349G>A (n.4125+349G>A)
c.3870+349G>A (n.3870+349G>A)
c.*3705+349G>A (n.*3705+349G>A)
c.*2406+349G>A (n.*2406+349G>A)
c.601+349G>A
n.593+349G>A
c.2619+349G>A (n.2619+349G>A)
n.4185+349G>A
n.4414+349G>A
c.4188+349G>A (n.4188+349G>A)
c.2685+349G>A (n.2685+349G>A)
c.2076+349G>A (n.2076+349G>A)
c.2487+349G>A (n.2487+349G>A)
n.4260+349G>A
n.4191+349G>A
n.5205G>A
gnomAD v4
11g.17396568C>ACA2612641585ABCC8n.3720+348G>T
c.710+348G>T
n.2458+348G>T
n.2715G>T
n.4682G>T
n.562+348G>T
n.1618+348G>T
n.4281+348G>T
n.4334+348G>T
c.3985+625G>T (n.3985+625G>T)
n.5424+348G>T
c.*2257+348G>T (n.*2257+348G>T)
n.4701+348G>T
c.*2550+348G>T (n.*2550+348G>T)
n.4554+348G>T
n.4411+348G>T
n.4278+348G>T
n.4739+310G>T
c.*541+348G>T (n.*541+348G>T)
n.4781G>T
c.4002+348G>T (n.4002+348G>T)
n.4376+348G>T
n.4436+348G>T
c.*1256+348G>T (n.*1256+348G>T)
c.*2288+348G>T (n.*2288+348G>T)
n.5129G>T
c.4119+348G>T (n.4119+348G>T)
n.4329+348G>T
n.4237+348G>T
c.*2291+348G>T (n.*2291+348G>T)
n.3766+348G>T
n.4407+348G>T
n.4440+348G>T
n.4725G>T
n.4558+348G>T
c.*2331+348G>T (n.*2331+348G>T)
c.3960+348G>T (n.3960+348G>T)
c.*3824+348G>T (n.*3824+348G>T)
c.*2515+348G>T (n.*2515+348G>T)
c.4122+348G>T (n.4122+348G>T)
c.4116+348G>T (n.4116+348G>T)
c.2173+348G>T
n.4567G>T
c.3901+348G>T
c.*2241+348G>T (n.*2241+348G>T)
c.2759+348G>T
n.196+348G>T
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.*2898G>T (n.*2898G>T)
c.4185+348G>T (n.4185+348G>T)
n.1812+310G>T
c.3318+348G>T
c.1307+348G>T
c.*3247G>T (n.*3247G>T)
c.4540+348G>T
c.*1402+348G>T (n.*1402+348G>T)
c.*2221+348G>T (n.*2221+348G>T)
c.*2956+348G>T (n.*2956+348G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.3425+348G>T
c.4086+348G>T (n.4086+348G>T)
c.*2661+348G>T (n.*2661+348G>T)
c.4125+348G>T (n.4125+348G>T)
c.3870+348G>T (n.3870+348G>T)
c.*3705+348G>T (n.*3705+348G>T)
c.*2406+348G>T (n.*2406+348G>T)
c.601+348G>T
n.593+348G>T
c.2619+348G>T (n.2619+348G>T)
n.4185+348G>T
n.4414+348G>T
c.4188+348G>T (n.4188+348G>T)
c.2685+348G>T (n.2685+348G>T)
c.2076+348G>T (n.2076+348G>T)
c.2487+348G>T (n.2487+348G>T)
n.4260+348G>T
n.4191+348G>T
n.5204G>T
gnomAD v4
11g.17396568C=CA1955123703ABCC8n.3720+348G=
c.710+348G=
n.2458+348G=
n.2715G=
n.4682G=
n.562+348G=
n.1618+348G=
n.4281+348G=
n.4334+348G=
c.3985+625G= (n.3985+625G=)
n.5424+348G=
c.*2257+348G= (n.*2257+348G=)
n.4701+348G=
c.*2550+348G= (n.*2550+348G=)
n.4554+348G=
n.4411+348G=
n.4278+348G=
n.4739+310G=
c.*541+348G= (n.*541+348G=)
n.4781G=
c.4002+348G= (n.4002+348G=)
n.4376+348G=
n.4436+348G=
c.*1256+348G= (n.*1256+348G=)
c.*2288+348G= (n.*2288+348G=)
n.5129G=
c.4119+348G= (n.4119+348G=)
n.4329+348G=
n.4237+348G=
c.*2291+348G= (n.*2291+348G=)
n.3766+348G=
n.4407+348G=
n.4440+348G=
n.4725G=
n.4558+348G=
c.*2331+348G= (n.*2331+348G=)
c.3960+348G= (n.3960+348G=)
c.*3824+348G= (n.*3824+348G=)
c.*2515+348G= (n.*2515+348G=)
c.4122+348G= (n.4122+348G=)
c.4116+348G= (n.4116+348G=)
c.2173+348G=
n.4567G=
c.3901+348G=
c.*2241+348G= (n.*2241+348G=)
c.2759+348G=
n.196+348G=
c.*2868G= (n.*2868G=)
c.*2898G= (n.*2898G=)
c.4185+348G= (n.4185+348G=)
n.1812+310G=
c.3318+348G=
c.1307+348G=
c.*3247G= (n.*3247G=)
c.4540+348G=
c.*1402+348G= (n.*1402+348G=)
c.*2221+348G= (n.*2221+348G=)
c.*2956+348G= (n.*2956+348G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.3425+348G=
c.4086+348G= (n.4086+348G=)
c.*2661+348G= (n.*2661+348G=)
c.4125+348G= (n.4125+348G=)
c.3870+348G= (n.3870+348G=)
c.*3705+348G= (n.*3705+348G=)
c.*2406+348G= (n.*2406+348G=)
c.601+348G=
n.593+348G=
c.2619+348G= (n.2619+348G=)
n.4185+348G=
n.4414+348G=
c.4188+348G= (n.4188+348G=)
c.2685+348G= (n.2685+348G=)
c.2076+348G= (n.2076+348G=)
c.2487+348G= (n.2487+348G=)
n.4260+348G=
n.4191+348G=
n.5204G=
11g.17396568C>TCA218409085ABCC8n.3720+348G>A
c.710+348G>A
n.2458+348G>A
n.2715G>A
n.4682G>A
n.562+348G>A
n.1618+348G>A
n.4281+348G>A
n.4334+348G>A
c.3985+625G>A (n.3985+625G>A)
n.5424+348G>A
c.*2257+348G>A (n.*2257+348G>A)
n.4701+348G>A
c.*2550+348G>A (n.*2550+348G>A)
n.4554+348G>A
n.4411+348G>A
n.4278+348G>A
n.4739+310G>A
c.*541+348G>A (n.*541+348G>A)
n.4781G>A
c.4002+348G>A (n.4002+348G>A)
n.4376+348G>A
n.4436+348G>A
c.*1256+348G>A (n.*1256+348G>A)
c.*2288+348G>A (n.*2288+348G>A)
n.5129G>A
c.4119+348G>A (n.4119+348G>A)
n.4329+348G>A
n.4237+348G>A
c.*2291+348G>A (n.*2291+348G>A)
n.3766+348G>A
n.4407+348G>A
n.4440+348G>A
n.4725G>A
n.4558+348G>A
c.*2331+348G>A (n.*2331+348G>A)
c.3960+348G>A (n.3960+348G>A)
c.*3824+348G>A (n.*3824+348G>A)
c.*2515+348G>A (n.*2515+348G>A)
c.4122+348G>A (n.4122+348G>A)
c.4116+348G>A (n.4116+348G>A)
c.2173+348G>A
n.4567G>A
c.3901+348G>A
c.*2241+348G>A (n.*2241+348G>A)
c.2759+348G>A
n.196+348G>A
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.*2898G>A (n.*2898G>A)
c.4185+348G>A (n.4185+348G>A)
n.1812+310G>A
c.3318+348G>A
c.1307+348G>A
c.*3247G>A (n.*3247G>A)
c.4540+348G>A
c.*1402+348G>A (n.*1402+348G>A)
c.*2221+348G>A (n.*2221+348G>A)
c.*2956+348G>A (n.*2956+348G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.3425+348G>A
c.4086+348G>A (n.4086+348G>A)
c.*2661+348G>A (n.*2661+348G>A)
c.4125+348G>A (n.4125+348G>A)
c.3870+348G>A (n.3870+348G>A)
c.*3705+348G>A (n.*3705+348G>A)
c.*2406+348G>A (n.*2406+348G>A)
c.601+348G>A
n.593+348G>A
c.2619+348G>A (n.2619+348G>A)
n.4185+348G>A
n.4414+348G>A
c.4188+348G>A (n.4188+348G>A)
c.2685+348G>A (n.2685+348G>A)
c.2076+348G>A (n.2076+348G>A)
c.2487+348G>A (n.2487+348G>A)
n.4260+348G>A
n.4191+348G>A
n.5204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396569C>ACA2612641590ABCC8n.3720+347G>T
c.710+347G>T
n.2458+347G>T
n.2714G>T
n.4681G>T
n.562+347G>T
n.1618+347G>T
n.4281+347G>T
n.4334+347G>T
c.3985+624G>T (n.3985+624G>T)
n.5424+347G>T
c.*2257+347G>T (n.*2257+347G>T)
n.4701+347G>T
c.*2550+347G>T (n.*2550+347G>T)
n.4554+347G>T
n.4411+347G>T
n.4278+347G>T
n.4739+309G>T
c.*541+347G>T (n.*541+347G>T)
n.4780G>T
c.4002+347G>T (n.4002+347G>T)
n.4376+347G>T
n.4436+347G>T
c.*1256+347G>T (n.*1256+347G>T)
c.*2288+347G>T (n.*2288+347G>T)
n.5128G>T
c.4119+347G>T (n.4119+347G>T)
n.4329+347G>T
n.4237+347G>T
c.*2291+347G>T (n.*2291+347G>T)
n.3766+347G>T
n.4407+347G>T
n.4440+347G>T
n.4724G>T
n.4558+347G>T
c.*2331+347G>T (n.*2331+347G>T)
c.3960+347G>T (n.3960+347G>T)
c.*3824+347G>T (n.*3824+347G>T)
c.*2515+347G>T (n.*2515+347G>T)
c.4122+347G>T (n.4122+347G>T)
c.4116+347G>T (n.4116+347G>T)
c.2173+347G>T
n.4566G>T
c.3901+347G>T
c.*2241+347G>T (n.*2241+347G>T)
c.2759+347G>T
n.196+347G>T
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.*2897G>T (n.*2897G>T)
c.4185+347G>T (n.4185+347G>T)
n.1812+309G>T
c.3318+347G>T
c.1307+347G>T
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.4540+347G>T
c.*1402+347G>T (n.*1402+347G>T)
c.*2221+347G>T (n.*2221+347G>T)
c.*2956+347G>T (n.*2956+347G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.3425+347G>T
c.4086+347G>T (n.4086+347G>T)
c.*2661+347G>T (n.*2661+347G>T)
c.4125+347G>T (n.4125+347G>T)
c.3870+347G>T (n.3870+347G>T)
c.*3705+347G>T (n.*3705+347G>T)
c.*2406+347G>T (n.*2406+347G>T)
c.601+347G>T
n.593+347G>T
c.2619+347G>T (n.2619+347G>T)
n.4185+347G>T
n.4414+347G>T
c.4188+347G>T (n.4188+347G>T)
c.2685+347G>T (n.2685+347G>T)
c.2076+347G>T (n.2076+347G>T)
c.2487+347G>T (n.2487+347G>T)
n.4260+347G>T
n.4191+347G>T
n.5203G>T
gnomAD v4
11g.17396569C=CA1955123705ABCC8n.3720+347G=
c.710+347G=
n.2458+347G=
n.2714G=
n.4681G=
n.562+347G=
n.1618+347G=
n.4281+347G=
n.4334+347G=
c.3985+624G= (n.3985+624G=)
n.5424+347G=
c.*2257+347G= (n.*2257+347G=)
n.4701+347G=
c.*2550+347G= (n.*2550+347G=)
n.4554+347G=
n.4411+347G=
n.4278+347G=
n.4739+309G=
c.*541+347G= (n.*541+347G=)
n.4780G=
c.4002+347G= (n.4002+347G=)
n.4376+347G=
n.4436+347G=
c.*1256+347G= (n.*1256+347G=)
c.*2288+347G= (n.*2288+347G=)
n.5128G=
c.4119+347G= (n.4119+347G=)
n.4329+347G=
n.4237+347G=
c.*2291+347G= (n.*2291+347G=)
n.3766+347G=
n.4407+347G=
n.4440+347G=
n.4724G=
n.4558+347G=
c.*2331+347G= (n.*2331+347G=)
c.3960+347G= (n.3960+347G=)
c.*3824+347G= (n.*3824+347G=)
c.*2515+347G= (n.*2515+347G=)
c.4122+347G= (n.4122+347G=)
c.4116+347G= (n.4116+347G=)
c.2173+347G=
n.4566G=
c.3901+347G=
c.*2241+347G= (n.*2241+347G=)
c.2759+347G=
n.196+347G=
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.*2897G= (n.*2897G=)
c.4185+347G= (n.4185+347G=)
n.1812+309G=
c.3318+347G=
c.1307+347G=
c.*3246G= (n.*3246G=)
c.4540+347G=
c.*1402+347G= (n.*1402+347G=)
c.*2221+347G= (n.*2221+347G=)
c.*2956+347G= (n.*2956+347G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.3425+347G=
c.4086+347G= (n.4086+347G=)
c.*2661+347G= (n.*2661+347G=)
c.4125+347G= (n.4125+347G=)
c.3870+347G= (n.3870+347G=)
c.*3705+347G= (n.*3705+347G=)
c.*2406+347G= (n.*2406+347G=)
c.601+347G=
n.593+347G=
c.2619+347G= (n.2619+347G=)
n.4185+347G=
n.4414+347G=
c.4188+347G= (n.4188+347G=)
c.2685+347G= (n.2685+347G=)
c.2076+347G= (n.2076+347G=)
c.2487+347G= (n.2487+347G=)
n.4260+347G=
n.4191+347G=
n.5203G=
11g.17396569C>TCA1955123704ABCC8n.3720+347G>A
c.710+347G>A
n.2458+347G>A
n.2714G>A
n.4681G>A
n.562+347G>A
n.1618+347G>A
n.4281+347G>A
n.4334+347G>A
c.3985+624G>A (n.3985+624G>A)
n.5424+347G>A
c.*2257+347G>A (n.*2257+347G>A)
n.4701+347G>A
c.*2550+347G>A (n.*2550+347G>A)
n.4554+347G>A
n.4411+347G>A
n.4278+347G>A
n.4739+309G>A
c.*541+347G>A (n.*541+347G>A)
n.4780G>A
c.4002+347G>A (n.4002+347G>A)
n.4376+347G>A
n.4436+347G>A
c.*1256+347G>A (n.*1256+347G>A)
c.*2288+347G>A (n.*2288+347G>A)
n.5128G>A
c.4119+347G>A (n.4119+347G>A)
n.4329+347G>A
n.4237+347G>A
c.*2291+347G>A (n.*2291+347G>A)
n.3766+347G>A
n.4407+347G>A
n.4440+347G>A
n.4724G>A
n.4558+347G>A
c.*2331+347G>A (n.*2331+347G>A)
c.3960+347G>A (n.3960+347G>A)
c.*3824+347G>A (n.*3824+347G>A)
c.*2515+347G>A (n.*2515+347G>A)
c.4122+347G>A (n.4122+347G>A)
c.4116+347G>A (n.4116+347G>A)
c.2173+347G>A
n.4566G>A
c.3901+347G>A
c.*2241+347G>A (n.*2241+347G>A)
c.2759+347G>A
n.196+347G>A
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.*2897G>A (n.*2897G>A)
c.4185+347G>A (n.4185+347G>A)
n.1812+309G>A
c.3318+347G>A
c.1307+347G>A
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.4540+347G>A
c.*1402+347G>A (n.*1402+347G>A)
c.*2221+347G>A (n.*2221+347G>A)
c.*2956+347G>A (n.*2956+347G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.3425+347G>A
c.4086+347G>A (n.4086+347G>A)
c.*2661+347G>A (n.*2661+347G>A)
c.4125+347G>A (n.4125+347G>A)
c.3870+347G>A (n.3870+347G>A)
c.*3705+347G>A (n.*3705+347G>A)
c.*2406+347G>A (n.*2406+347G>A)
c.601+347G>A
n.593+347G>A
c.2619+347G>A (n.2619+347G>A)
n.4185+347G>A
n.4414+347G>A
c.4188+347G>A (n.4188+347G>A)
c.2685+347G>A (n.2685+347G>A)
c.2076+347G>A (n.2076+347G>A)
c.2487+347G>A (n.2487+347G>A)
n.4260+347G>A
n.4191+347G>A
n.5203G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396570C>ACA2612641594ABCC8n.3720+346G>T
c.710+346G>T
n.2458+346G>T
n.2713G>T
n.4680G>T
n.562+346G>T
n.1618+346G>T
n.4281+346G>T
n.4334+346G>T
c.3985+623G>T (n.3985+623G>T)
n.5424+346G>T
c.*2257+346G>T (n.*2257+346G>T)
n.4701+346G>T
c.*2550+346G>T (n.*2550+346G>T)
n.4554+346G>T
n.4411+346G>T
n.4278+346G>T
n.4739+308G>T
c.*541+346G>T (n.*541+346G>T)
n.4779G>T
c.4002+346G>T (n.4002+346G>T)
n.4376+346G>T
n.4436+346G>T
c.*1256+346G>T (n.*1256+346G>T)
c.*2288+346G>T (n.*2288+346G>T)
n.5127G>T
c.4119+346G>T (n.4119+346G>T)
n.4329+346G>T
n.4237+346G>T
c.*2291+346G>T (n.*2291+346G>T)
n.3766+346G>T
n.4407+346G>T
n.4440+346G>T
n.4723G>T
n.4558+346G>T
c.*2331+346G>T (n.*2331+346G>T)
c.3960+346G>T (n.3960+346G>T)
c.*3824+346G>T (n.*3824+346G>T)
c.*2515+346G>T (n.*2515+346G>T)
c.4122+346G>T (n.4122+346G>T)
c.4116+346G>T (n.4116+346G>T)
c.2173+346G>T
n.4565G>T
c.3901+346G>T
c.*2241+346G>T (n.*2241+346G>T)
c.2759+346G>T
n.196+346G>T
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.4185+346G>T (n.4185+346G>T)
n.1812+308G>T
c.3318+346G>T
c.1307+346G>T
c.*3245G>T (n.*3245G>T)
c.4540+346G>T
c.*1402+346G>T (n.*1402+346G>T)
c.*2221+346G>T (n.*2221+346G>T)
c.*2956+346G>T (n.*2956+346G>T)
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.3425+346G>T
c.4086+346G>T (n.4086+346G>T)
c.*2661+346G>T (n.*2661+346G>T)
c.4125+346G>T (n.4125+346G>T)
c.3870+346G>T (n.3870+346G>T)
c.*3705+346G>T (n.*3705+346G>T)
c.*2406+346G>T (n.*2406+346G>T)
c.601+346G>T
n.593+346G>T
c.2619+346G>T (n.2619+346G>T)
n.4185+346G>T
n.4414+346G>T
c.4188+346G>T (n.4188+346G>T)
c.2685+346G>T (n.2685+346G>T)
c.2076+346G>T (n.2076+346G>T)
c.2487+346G>T (n.2487+346G>T)
n.4260+346G>T
n.4191+346G>T
n.5202G>T
gnomAD v4
11g.17396570C>GCA2612641596ABCC8n.3720+346G>C
c.710+346G>C
n.2458+346G>C
n.2713G>C
n.4680G>C
n.562+346G>C
n.1618+346G>C
n.4281+346G>C
n.4334+346G>C
c.3985+623G>C (n.3985+623G>C)
n.5424+346G>C
c.*2257+346G>C (n.*2257+346G>C)
n.4701+346G>C
c.*2550+346G>C (n.*2550+346G>C)
n.4554+346G>C
n.4411+346G>C
n.4278+346G>C
n.4739+308G>C
c.*541+346G>C (n.*541+346G>C)
n.4779G>C
c.4002+346G>C (n.4002+346G>C)
n.4376+346G>C
n.4436+346G>C
c.*1256+346G>C (n.*1256+346G>C)
c.*2288+346G>C (n.*2288+346G>C)
n.5127G>C
c.4119+346G>C (n.4119+346G>C)
n.4329+346G>C
n.4237+346G>C
c.*2291+346G>C (n.*2291+346G>C)
n.3766+346G>C
n.4407+346G>C
n.4440+346G>C
n.4723G>C
n.4558+346G>C
c.*2331+346G>C (n.*2331+346G>C)
c.3960+346G>C (n.3960+346G>C)
c.*3824+346G>C (n.*3824+346G>C)
c.*2515+346G>C (n.*2515+346G>C)
c.4122+346G>C (n.4122+346G>C)
c.4116+346G>C (n.4116+346G>C)
c.2173+346G>C
n.4565G>C
c.3901+346G>C
c.*2241+346G>C (n.*2241+346G>C)
c.2759+346G>C
n.196+346G>C
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.4185+346G>C (n.4185+346G>C)
n.1812+308G>C
c.3318+346G>C
c.1307+346G>C
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
c.4540+346G>C
c.*1402+346G>C (n.*1402+346G>C)
c.*2221+346G>C (n.*2221+346G>C)
c.*2956+346G>C (n.*2956+346G>C)
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.3425+346G>C
c.4086+346G>C (n.4086+346G>C)
c.*2661+346G>C (n.*2661+346G>C)
c.4125+346G>C (n.4125+346G>C)
c.3870+346G>C (n.3870+346G>C)
c.*3705+346G>C (n.*3705+346G>C)
c.*2406+346G>C (n.*2406+346G>C)
c.601+346G>C
n.593+346G>C
c.2619+346G>C (n.2619+346G>C)
n.4185+346G>C
n.4414+346G>C
c.4188+346G>C (n.4188+346G>C)
c.2685+346G>C (n.2685+346G>C)
c.2076+346G>C (n.2076+346G>C)
c.2487+346G>C (n.2487+346G>C)
n.4260+346G>C
n.4191+346G>C
n.5202G>C
gnomAD v4
11g.17396571A=CA1955123706ABCC8n.3720+345T=
c.710+345T=
n.2458+345T=
n.2712T=
n.4679T=
n.562+345T=
n.1618+345T=
n.4281+345T=
n.4334+345T=
c.3985+622T= (n.3985+622T=)
n.5424+345T=
c.*2257+345T= (n.*2257+345T=)
n.4701+345T=
c.*2550+345T= (n.*2550+345T=)
n.4554+345T=
n.4411+345T=
n.4278+345T=
n.4739+307T=
c.*541+345T= (n.*541+345T=)
n.4778T=
c.4002+345T= (n.4002+345T=)
n.4376+345T=
n.4436+345T=
c.*1256+345T= (n.*1256+345T=)
c.*2288+345T= (n.*2288+345T=)
n.5126T=
c.4119+345T= (n.4119+345T=)
n.4329+345T=
n.4237+345T=
c.*2291+345T= (n.*2291+345T=)
n.3766+345T=
n.4407+345T=
n.4440+345T=
n.4722T=
n.4558+345T=
c.*2331+345T= (n.*2331+345T=)
c.3960+345T= (n.3960+345T=)
c.*3824+345T= (n.*3824+345T=)
c.*2515+345T= (n.*2515+345T=)
c.4122+345T= (n.4122+345T=)
c.4116+345T= (n.4116+345T=)
c.2173+345T=
n.4564T=
c.3901+345T=
c.*2241+345T= (n.*2241+345T=)
c.2759+345T=
n.196+345T=
c.*2865T= (n.*2865T=)
c.*2895T= (n.*2895T=)
c.4185+345T= (n.4185+345T=)
n.1812+307T=
c.3318+345T=
c.1307+345T=
c.*3244T= (n.*3244T=)
c.4540+345T=
c.*1402+345T= (n.*1402+345T=)
c.*2221+345T= (n.*2221+345T=)
c.*2956+345T= (n.*2956+345T=)
c.*2883T= (n.*2883T=)
c.3425+345T=
c.4086+345T= (n.4086+345T=)
c.*2661+345T= (n.*2661+345T=)
c.4125+345T= (n.4125+345T=)
c.3870+345T= (n.3870+345T=)
c.*3705+345T= (n.*3705+345T=)
c.*2406+345T= (n.*2406+345T=)
c.601+345T=
n.593+345T=
c.2619+345T= (n.2619+345T=)
n.4185+345T=
n.4414+345T=
c.4188+345T= (n.4188+345T=)
c.2685+345T= (n.2685+345T=)
c.2076+345T= (n.2076+345T=)
c.2487+345T= (n.2487+345T=)
n.4260+345T=
n.4191+345T=
n.5201T=
11g.17396571A>GCA674176421ABCC8n.3720+345T>C
c.710+345T>C
n.2458+345T>C
n.2712T>C
n.4679T>C
n.562+345T>C
n.1618+345T>C
n.4281+345T>C
n.4334+345T>C
c.3985+622T>C (n.3985+622T>C)
n.5424+345T>C
c.*2257+345T>C (n.*2257+345T>C)
n.4701+345T>C
c.*2550+345T>C (n.*2550+345T>C)
n.4554+345T>C
n.4411+345T>C
n.4278+345T>C
n.4739+307T>C
c.*541+345T>C (n.*541+345T>C)
n.4778T>C
c.4002+345T>C (n.4002+345T>C)
n.4376+345T>C
n.4436+345T>C
c.*1256+345T>C (n.*1256+345T>C)
c.*2288+345T>C (n.*2288+345T>C)
n.5126T>C
c.4119+345T>C (n.4119+345T>C)
n.4329+345T>C
n.4237+345T>C
c.*2291+345T>C (n.*2291+345T>C)
n.3766+345T>C
n.4407+345T>C
n.4440+345T>C
n.4722T>C
n.4558+345T>C
c.*2331+345T>C (n.*2331+345T>C)
c.3960+345T>C (n.3960+345T>C)
c.*3824+345T>C (n.*3824+345T>C)
c.*2515+345T>C (n.*2515+345T>C)
c.4122+345T>C (n.4122+345T>C)
c.4116+345T>C (n.4116+345T>C)
c.2173+345T>C
n.4564T>C
c.3901+345T>C
c.*2241+345T>C (n.*2241+345T>C)
c.2759+345T>C
n.196+345T>C
c.*2865T>C (n.*2865T>C)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.4185+345T>C (n.4185+345T>C)
n.1812+307T>C
c.3318+345T>C
c.1307+345T>C
c.*3244T>C (n.*3244T>C)
c.4540+345T>C
c.*1402+345T>C (n.*1402+345T>C)
c.*2221+345T>C (n.*2221+345T>C)
c.*2956+345T>C (n.*2956+345T>C)
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.3425+345T>C
c.4086+345T>C (n.4086+345T>C)
c.*2661+345T>C (n.*2661+345T>C)
c.4125+345T>C (n.4125+345T>C)
c.3870+345T>C (n.3870+345T>C)
c.*3705+345T>C (n.*3705+345T>C)
c.*2406+345T>C (n.*2406+345T>C)
c.601+345T>C
n.593+345T>C
c.2619+345T>C (n.2619+345T>C)
n.4185+345T>C
n.4414+345T>C
c.4188+345T>C (n.4188+345T>C)
c.2685+345T>C (n.2685+345T>C)
c.2076+345T>C (n.2076+345T>C)
c.2487+345T>C (n.2487+345T>C)
n.4260+345T>C
n.4191+345T>C
n.5201T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396572G>CCA2612641598ABCC8n.3720+344C>G
c.710+344C>G
n.2458+344C>G
n.2711C>G
n.4678C>G
n.562+344C>G
n.1618+344C>G
n.4281+344C>G
n.4334+344C>G
c.3985+621C>G (n.3985+621C>G)
n.5424+344C>G
c.*2257+344C>G (n.*2257+344C>G)
n.4701+344C>G
c.*2550+344C>G (n.*2550+344C>G)
n.4554+344C>G
n.4411+344C>G
n.4278+344C>G
n.4739+306C>G
c.*541+344C>G (n.*541+344C>G)
n.4777C>G
c.4002+344C>G (n.4002+344C>G)
n.4376+344C>G
n.4436+344C>G
c.*1256+344C>G (n.*1256+344C>G)
c.*2288+344C>G (n.*2288+344C>G)
n.5125C>G
c.4119+344C>G (n.4119+344C>G)
n.4329+344C>G
n.4237+344C>G
c.*2291+344C>G (n.*2291+344C>G)
n.3766+344C>G
n.4407+344C>G
n.4440+344C>G
n.4721C>G
n.4558+344C>G
c.*2331+344C>G (n.*2331+344C>G)
c.3960+344C>G (n.3960+344C>G)
c.*3824+344C>G (n.*3824+344C>G)
c.*2515+344C>G (n.*2515+344C>G)
c.4122+344C>G (n.4122+344C>G)
c.4116+344C>G (n.4116+344C>G)
c.2173+344C>G
n.4563C>G
c.3901+344C>G
c.*2241+344C>G (n.*2241+344C>G)
c.2759+344C>G
n.196+344C>G
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
c.4185+344C>G (n.4185+344C>G)
n.1812+306C>G
c.3318+344C>G
c.1307+344C>G
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
c.4540+344C>G
c.*1402+344C>G (n.*1402+344C>G)
c.*2221+344C>G (n.*2221+344C>G)
c.*2956+344C>G (n.*2956+344C>G)
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
c.3425+344C>G
c.4086+344C>G (n.4086+344C>G)
c.*2661+344C>G (n.*2661+344C>G)
c.4125+344C>G (n.4125+344C>G)
c.3870+344C>G (n.3870+344C>G)
c.*3705+344C>G (n.*3705+344C>G)
c.*2406+344C>G (n.*2406+344C>G)
c.601+344C>G
n.593+344C>G
c.2619+344C>G (n.2619+344C>G)
n.4185+344C>G
n.4414+344C>G
c.4188+344C>G (n.4188+344C>G)
c.2685+344C>G (n.2685+344C>G)
c.2076+344C>G (n.2076+344C>G)
c.2487+344C>G (n.2487+344C>G)
n.4260+344C>G
n.4191+344C>G
n.5200C>G
gnomAD v4
11g.17396572G=CA1955123707ABCC8n.3720+344C=
c.710+344C=
n.2458+344C=
n.2711C=
n.4678C=
n.562+344C=
n.1618+344C=
n.4281+344C=
n.4334+344C=
c.3985+621C= (n.3985+621C=)
n.5424+344C=
c.*2257+344C= (n.*2257+344C=)
n.4701+344C=
c.*2550+344C= (n.*2550+344C=)
n.4554+344C=
n.4411+344C=
n.4278+344C=
n.4739+306C=
c.*541+344C= (n.*541+344C=)
n.4777C=
c.4002+344C= (n.4002+344C=)
n.4376+344C=
n.4436+344C=
c.*1256+344C= (n.*1256+344C=)
c.*2288+344C= (n.*2288+344C=)
n.5125C=
c.4119+344C= (n.4119+344C=)
n.4329+344C=
n.4237+344C=
c.*2291+344C= (n.*2291+344C=)
n.3766+344C=
n.4407+344C=
n.4440+344C=
n.4721C=
n.4558+344C=
c.*2331+344C= (n.*2331+344C=)
c.3960+344C= (n.3960+344C=)
c.*3824+344C= (n.*3824+344C=)
c.*2515+344C= (n.*2515+344C=)
c.4122+344C= (n.4122+344C=)
c.4116+344C= (n.4116+344C=)
c.2173+344C=
n.4563C=
c.3901+344C=
c.*2241+344C= (n.*2241+344C=)
c.2759+344C=
n.196+344C=
c.*2864C= (n.*2864C=)
c.*2894C= (n.*2894C=)
c.4185+344C= (n.4185+344C=)
n.1812+306C=
c.3318+344C=
c.1307+344C=
c.*3243C= (n.*3243C=)
c.4540+344C=
c.*1402+344C= (n.*1402+344C=)
c.*2221+344C= (n.*2221+344C=)
c.*2956+344C= (n.*2956+344C=)
c.*2882C= (n.*2882C=)
c.3425+344C=
c.4086+344C= (n.4086+344C=)
c.*2661+344C= (n.*2661+344C=)
c.4125+344C= (n.4125+344C=)
c.3870+344C= (n.3870+344C=)
c.*3705+344C= (n.*3705+344C=)
c.*2406+344C= (n.*2406+344C=)
c.601+344C=
n.593+344C=
c.2619+344C= (n.2619+344C=)
n.4185+344C=
n.4414+344C=
c.4188+344C= (n.4188+344C=)
c.2685+344C= (n.2685+344C=)
c.2076+344C= (n.2076+344C=)
c.2487+344C= (n.2487+344C=)
n.4260+344C=
n.4191+344C=
n.5200C=
11g.17396572G>TCA1955123708ABCC8n.3720+344C>A
c.710+344C>A
n.2458+344C>A
n.2711C>A
n.4678C>A
n.562+344C>A
n.1618+344C>A
n.4281+344C>A
n.4334+344C>A
c.3985+621C>A (n.3985+621C>A)
n.5424+344C>A
c.*2257+344C>A (n.*2257+344C>A)
n.4701+344C>A
c.*2550+344C>A (n.*2550+344C>A)
n.4554+344C>A
n.4411+344C>A
n.4278+344C>A
n.4739+306C>A
c.*541+344C>A (n.*541+344C>A)
n.4777C>A
c.4002+344C>A (n.4002+344C>A)
n.4376+344C>A
n.4436+344C>A
c.*1256+344C>A (n.*1256+344C>A)
c.*2288+344C>A (n.*2288+344C>A)
n.5125C>A
c.4119+344C>A (n.4119+344C>A)
n.4329+344C>A
n.4237+344C>A
c.*2291+344C>A (n.*2291+344C>A)
n.3766+344C>A
n.4407+344C>A
n.4440+344C>A
n.4721C>A
n.4558+344C>A
c.*2331+344C>A (n.*2331+344C>A)
c.3960+344C>A (n.3960+344C>A)
c.*3824+344C>A (n.*3824+344C>A)
c.*2515+344C>A (n.*2515+344C>A)
c.4122+344C>A (n.4122+344C>A)
c.4116+344C>A (n.4116+344C>A)
c.2173+344C>A
n.4563C>A
c.3901+344C>A
c.*2241+344C>A (n.*2241+344C>A)
c.2759+344C>A
n.196+344C>A
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.4185+344C>A (n.4185+344C>A)
n.1812+306C>A
c.3318+344C>A
c.1307+344C>A
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
c.4540+344C>A
c.*1402+344C>A (n.*1402+344C>A)
c.*2221+344C>A (n.*2221+344C>A)
c.*2956+344C>A (n.*2956+344C>A)
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
c.3425+344C>A
c.4086+344C>A (n.4086+344C>A)
c.*2661+344C>A (n.*2661+344C>A)
c.4125+344C>A (n.4125+344C>A)
c.3870+344C>A (n.3870+344C>A)
c.*3705+344C>A (n.*3705+344C>A)
c.*2406+344C>A (n.*2406+344C>A)
c.601+344C>A
n.593+344C>A
c.2619+344C>A (n.2619+344C>A)
n.4185+344C>A
n.4414+344C>A
c.4188+344C>A (n.4188+344C>A)
c.2685+344C>A (n.2685+344C>A)
c.2076+344C>A (n.2076+344C>A)
c.2487+344C>A (n.2487+344C>A)
n.4260+344C>A
n.4191+344C>A
n.5200C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396573G>ACA2612641604ABCC8n.3720+343C>T
c.710+343C>T
n.2458+343C>T
n.2710C>T
n.4677C>T
n.562+343C>T
n.1618+343C>T
n.4281+343C>T
n.4334+343C>T
c.3985+620C>T (n.3985+620C>T)
n.5424+343C>T
c.*2257+343C>T (n.*2257+343C>T)
n.4701+343C>T
c.*2550+343C>T (n.*2550+343C>T)
n.4554+343C>T
n.4411+343C>T
n.4278+343C>T
n.4739+305C>T
c.*541+343C>T (n.*541+343C>T)
n.4776C>T
c.4002+343C>T (n.4002+343C>T)
n.4376+343C>T
n.4436+343C>T
c.*1256+343C>T (n.*1256+343C>T)
c.*2288+343C>T (n.*2288+343C>T)
n.5124C>T
c.4119+343C>T (n.4119+343C>T)
n.4329+343C>T
n.4237+343C>T
c.*2291+343C>T (n.*2291+343C>T)
n.3766+343C>T
n.4407+343C>T
n.4440+343C>T
n.4720C>T
n.4558+343C>T
c.*2331+343C>T (n.*2331+343C>T)
c.3960+343C>T (n.3960+343C>T)
c.*3824+343C>T (n.*3824+343C>T)
c.*2515+343C>T (n.*2515+343C>T)
c.4122+343C>T (n.4122+343C>T)
c.4116+343C>T (n.4116+343C>T)
c.2173+343C>T
n.4562C>T
c.3901+343C>T
c.*2241+343C>T (n.*2241+343C>T)
c.2759+343C>T
n.196+343C>T
c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
c.4185+343C>T (n.4185+343C>T)
n.1812+305C>T
c.3318+343C>T
c.1307+343C>T
c.*3242C>T (n.*3242C>T)
c.4540+343C>T
c.*1402+343C>T (n.*1402+343C>T)
c.*2221+343C>T (n.*2221+343C>T)
c.*2956+343C>T (n.*2956+343C>T)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.3425+343C>T
c.4086+343C>T (n.4086+343C>T)
c.*2661+343C>T (n.*2661+343C>T)
c.4125+343C>T (n.4125+343C>T)
c.3870+343C>T (n.3870+343C>T)
c.*3705+343C>T (n.*3705+343C>T)
c.*2406+343C>T (n.*2406+343C>T)
c.601+343C>T
n.593+343C>T
c.2619+343C>T (n.2619+343C>T)
n.4185+343C>T
n.4414+343C>T
c.4188+343C>T (n.4188+343C>T)
c.2685+343C>T (n.2685+343C>T)
c.2076+343C>T (n.2076+343C>T)
c.2487+343C>T (n.2487+343C>T)
n.4260+343C>T
n.4191+343C>T
n.5199C>T
gnomAD v4
11g.17396573G=CA1955123709ABCC8n.3720+343C=
c.710+343C=
n.2458+343C=
n.2710C=
n.4677C=
n.562+343C=
n.1618+343C=
n.4281+343C=
n.4334+343C=
c.3985+620C= (n.3985+620C=)
n.5424+343C=
c.*2257+343C= (n.*2257+343C=)
n.4701+343C=
c.*2550+343C= (n.*2550+343C=)
n.4554+343C=
n.4411+343C=
n.4278+343C=
n.4739+305C=
c.*541+343C= (n.*541+343C=)
n.4776C=
c.4002+343C= (n.4002+343C=)
n.4376+343C=
n.4436+343C=
c.*1256+343C= (n.*1256+343C=)
c.*2288+343C= (n.*2288+343C=)
n.5124C=
c.4119+343C= (n.4119+343C=)
n.4329+343C=
n.4237+343C=
c.*2291+343C= (n.*2291+343C=)
n.3766+343C=
n.4407+343C=
n.4440+343C=
n.4720C=
n.4558+343C=
c.*2331+343C= (n.*2331+343C=)
c.3960+343C= (n.3960+343C=)
c.*3824+343C= (n.*3824+343C=)
c.*2515+343C= (n.*2515+343C=)
c.4122+343C= (n.4122+343C=)
c.4116+343C= (n.4116+343C=)
c.2173+343C=
n.4562C=
c.3901+343C=
c.*2241+343C= (n.*2241+343C=)
c.2759+343C=
n.196+343C=
c.*2863C= (n.*2863C=)
c.*2893C= (n.*2893C=)
c.4185+343C= (n.4185+343C=)
n.1812+305C=
c.3318+343C=
c.1307+343C=
c.*3242C= (n.*3242C=)
c.4540+343C=
c.*1402+343C= (n.*1402+343C=)
c.*2221+343C= (n.*2221+343C=)
c.*2956+343C= (n.*2956+343C=)
c.*2881C= (n.*2881C=)
c.3425+343C=
c.4086+343C= (n.4086+343C=)
c.*2661+343C= (n.*2661+343C=)
c.4125+343C= (n.4125+343C=)
c.3870+343C= (n.3870+343C=)
c.*3705+343C= (n.*3705+343C=)
c.*2406+343C= (n.*2406+343C=)
c.601+343C=
n.593+343C=
c.2619+343C= (n.2619+343C=)
n.4185+343C=
n.4414+343C=
c.4188+343C= (n.4188+343C=)
c.2685+343C= (n.2685+343C=)
c.2076+343C= (n.2076+343C=)
c.2487+343C= (n.2487+343C=)
n.4260+343C=
n.4191+343C=
n.5199C=
11g.17396573G>TCA674176424ABCC8n.3720+343C>A
c.710+343C>A
n.2458+343C>A
n.2710C>A
n.4677C>A
n.562+343C>A
n.1618+343C>A
n.4281+343C>A
n.4334+343C>A
c.3985+620C>A (n.3985+620C>A)
n.5424+343C>A
c.*2257+343C>A (n.*2257+343C>A)
n.4701+343C>A
c.*2550+343C>A (n.*2550+343C>A)
n.4554+343C>A
n.4411+343C>A
n.4278+343C>A
n.4739+305C>A
c.*541+343C>A (n.*541+343C>A)
n.4776C>A
c.4002+343C>A (n.4002+343C>A)
n.4376+343C>A
n.4436+343C>A
c.*1256+343C>A (n.*1256+343C>A)
c.*2288+343C>A (n.*2288+343C>A)
n.5124C>A
c.4119+343C>A (n.4119+343C>A)
n.4329+343C>A
n.4237+343C>A
c.*2291+343C>A (n.*2291+343C>A)
n.3766+343C>A
n.4407+343C>A
n.4440+343C>A
n.4720C>A
n.4558+343C>A
c.*2331+343C>A (n.*2331+343C>A)
c.3960+343C>A (n.3960+343C>A)
c.*3824+343C>A (n.*3824+343C>A)
c.*2515+343C>A (n.*2515+343C>A)
c.4122+343C>A (n.4122+343C>A)
c.4116+343C>A (n.4116+343C>A)
c.2173+343C>A
n.4562C>A
c.3901+343C>A
c.*2241+343C>A (n.*2241+343C>A)
c.2759+343C>A
n.196+343C>A
c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
c.4185+343C>A (n.4185+343C>A)
n.1812+305C>A
c.3318+343C>A
c.1307+343C>A
c.*3242C>A (n.*3242C>A)
c.4540+343C>A
c.*1402+343C>A (n.*1402+343C>A)
c.*2221+343C>A (n.*2221+343C>A)
c.*2956+343C>A (n.*2956+343C>A)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.3425+343C>A
c.4086+343C>A (n.4086+343C>A)
c.*2661+343C>A (n.*2661+343C>A)
c.4125+343C>A (n.4125+343C>A)
c.3870+343C>A (n.3870+343C>A)
c.*3705+343C>A (n.*3705+343C>A)
c.*2406+343C>A (n.*2406+343C>A)
c.601+343C>A
n.593+343C>A
c.2619+343C>A (n.2619+343C>A)
n.4185+343C>A
n.4414+343C>A
c.4188+343C>A (n.4188+343C>A)
c.2685+343C>A (n.2685+343C>A)
c.2076+343C>A (n.2076+343C>A)
c.2487+343C>A (n.2487+343C>A)
n.4260+343C>A
n.4191+343C>A
n.5199C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396573_17396574insCCA2612641608ABCC8n.3720+342_3720+343insG
c.710+342_710+343insG
n.2458+342_2458+343insG
n.2709_2710insG
n.4676_4677insG
n.562+342_562+343insG
n.1618+342_1618+343insG
n.4281+342_4281+343insG
n.4334+342_4334+343insG
c.3985+619_3985+620insG (n.3985+619_3985+620insG)
n.5424+342_5424+343insG
c.*2257+342_*2257+343insG (n.*2257+342_*2257+343insG)
n.4701+342_4701+343insG
c.*2550+342_*2550+343insG (n.*2550+342_*2550+343insG)
n.4554+342_4554+343insG
n.4411+342_4411+343insG
n.4278+342_4278+343insG
n.4739+304_4739+305insG
c.*541+342_*541+343insG (n.*541+342_*541+343insG)
n.4775_4776insG
c.4002+342_4002+343insG (n.4002+342_4002+343insG)
n.4376+342_4376+343insG
n.4436+342_4436+343insG
c.*1256+342_*1256+343insG (n.*1256+342_*1256+343insG)
c.*2288+342_*2288+343insG (n.*2288+342_*2288+343insG)
n.5123_5124insG
c.4119+342_4119+343insG (n.4119+342_4119+343insG)
n.4329+342_4329+343insG
n.4237+342_4237+343insG
c.*2291+342_*2291+343insG (n.*2291+342_*2291+343insG)
n.3766+342_3766+343insG
n.4407+342_4407+343insG
n.4440+342_4440+343insG
n.4719_4720insG
n.4558+342_4558+343insG
c.*2331+342_*2331+343insG (n.*2331+342_*2331+343insG)
c.3960+342_3960+343insG (n.3960+342_3960+343insG)
c.*3824+342_*3824+343insG (n.*3824+342_*3824+343insG)
c.*2515+342_*2515+343insG (n.*2515+342_*2515+343insG)
c.4122+342_4122+343insG (n.4122+342_4122+343insG)
c.4116+342_4116+343insG (n.4116+342_4116+343insG)
c.2173+342_2173+343insG
n.4561_4562insG
c.3901+342_3901+343insG
c.*2241+342_*2241+343insG (n.*2241+342_*2241+343insG)
c.2759+342_2759+343insG
n.196+342_196+343insG
c.*2862_*2863insG (n.*2862_*2863insG)
c.*2892_*2893insG (n.*2892_*2893insG)
c.4185+342_4185+343insG (n.4185+342_4185+343insG)
n.1812+304_1812+305insG
c.3318+342_3318+343insG
c.1307+342_1307+343insG
c.*3241_*3242insG (n.*3241_*3242insG)
c.4540+342_4540+343insG
c.*1402+342_*1402+343insG (n.*1402+342_*1402+343insG)
c.*2221+342_*2221+343insG (n.*2221+342_*2221+343insG)
c.*2956+342_*2956+343insG (n.*2956+342_*2956+343insG)
c.*2880_*2881insG (n.*2880_*2881insG)
c.3425+342_3425+343insG
c.4086+342_4086+343insG (n.4086+342_4086+343insG)
c.*2661+342_*2661+343insG (n.*2661+342_*2661+343insG)
c.4125+342_4125+343insG (n.4125+342_4125+343insG)
c.3870+342_3870+343insG (n.3870+342_3870+343insG)
c.*3705+342_*3705+343insG (n.*3705+342_*3705+343insG)
c.*2406+342_*2406+343insG (n.*2406+342_*2406+343insG)
c.601+342_601+343insG
n.593+342_593+343insG
c.2619+342_2619+343insG (n.2619+342_2619+343insG)
n.4185+342_4185+343insG
n.4414+342_4414+343insG
c.4188+342_4188+343insG (n.4188+342_4188+343insG)
c.2685+342_2685+343insG (n.2685+342_2685+343insG)
c.2076+342_2076+343insG (n.2076+342_2076+343insG)
c.2487+342_2487+343insG (n.2487+342_2487+343insG)
n.4260+342_4260+343insG
n.4191+342_4191+343insG
n.5198_5199insG
gnomAD v4
11g.17396574T>CCA2612641611ABCC8n.3720+342A>G
c.710+342A>G
n.2458+342A>G
n.2709A>G
n.4676A>G
n.562+342A>G
n.1618+342A>G
n.4281+342A>G
n.4334+342A>G
c.3985+619A>G (n.3985+619A>G)
n.5424+342A>G
c.*2257+342A>G (n.*2257+342A>G)
n.4701+342A>G
c.*2550+342A>G (n.*2550+342A>G)
n.4554+342A>G
n.4411+342A>G
n.4278+342A>G
n.4739+304A>G
c.*541+342A>G (n.*541+342A>G)
n.4775A>G
c.4002+342A>G (n.4002+342A>G)
n.4376+342A>G
n.4436+342A>G
c.*1256+342A>G (n.*1256+342A>G)
c.*2288+342A>G (n.*2288+342A>G)
n.5123A>G
c.4119+342A>G (n.4119+342A>G)
n.4329+342A>G
n.4237+342A>G
c.*2291+342A>G (n.*2291+342A>G)
n.3766+342A>G
n.4407+342A>G
n.4440+342A>G
n.4719A>G
n.4558+342A>G
c.*2331+342A>G (n.*2331+342A>G)
c.3960+342A>G (n.3960+342A>G)
c.*3824+342A>G (n.*3824+342A>G)
c.*2515+342A>G (n.*2515+342A>G)
c.4122+342A>G (n.4122+342A>G)
c.4116+342A>G (n.4116+342A>G)
c.2173+342A>G
n.4561A>G
c.3901+342A>G
c.*2241+342A>G (n.*2241+342A>G)
c.2759+342A>G
n.196+342A>G
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.4185+342A>G (n.4185+342A>G)
n.1812+304A>G
c.3318+342A>G
c.1307+342A>G
c.*3241A>G (n.*3241A>G)
c.4540+342A>G
c.*1402+342A>G (n.*1402+342A>G)
c.*2221+342A>G (n.*2221+342A>G)
c.*2956+342A>G (n.*2956+342A>G)
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
c.3425+342A>G
c.4086+342A>G (n.4086+342A>G)
c.*2661+342A>G (n.*2661+342A>G)
c.4125+342A>G (n.4125+342A>G)
c.3870+342A>G (n.3870+342A>G)
c.*3705+342A>G (n.*3705+342A>G)
c.*2406+342A>G (n.*2406+342A>G)
c.601+342A>G
n.593+342A>G
c.2619+342A>G (n.2619+342A>G)
n.4185+342A>G
n.4414+342A>G
c.4188+342A>G (n.4188+342A>G)
c.2685+342A>G (n.2685+342A>G)
c.2076+342A>G (n.2076+342A>G)
c.2487+342A>G (n.2487+342A>G)
n.4260+342A>G
n.4191+342A>G
n.5198A>G
gnomAD v4
11g.17396574T>GCA2612641609ABCC8n.3720+342A>C
c.710+342A>C
n.2458+342A>C
n.2709A>C
n.4676A>C
n.562+342A>C
n.1618+342A>C
n.4281+342A>C
n.4334+342A>C
c.3985+619A>C (n.3985+619A>C)
n.5424+342A>C
c.*2257+342A>C (n.*2257+342A>C)
n.4701+342A>C
c.*2550+342A>C (n.*2550+342A>C)
n.4554+342A>C
n.4411+342A>C
n.4278+342A>C
n.4739+304A>C
c.*541+342A>C (n.*541+342A>C)
n.4775A>C
c.4002+342A>C (n.4002+342A>C)
n.4376+342A>C
n.4436+342A>C
c.*1256+342A>C (n.*1256+342A>C)
c.*2288+342A>C (n.*2288+342A>C)
n.5123A>C
c.4119+342A>C (n.4119+342A>C)
n.4329+342A>C
n.4237+342A>C
c.*2291+342A>C (n.*2291+342A>C)
n.3766+342A>C
n.4407+342A>C
n.4440+342A>C
n.4719A>C
n.4558+342A>C
c.*2331+342A>C (n.*2331+342A>C)
c.3960+342A>C (n.3960+342A>C)
c.*3824+342A>C (n.*3824+342A>C)
c.*2515+342A>C (n.*2515+342A>C)
c.4122+342A>C (n.4122+342A>C)
c.4116+342A>C (n.4116+342A>C)
c.2173+342A>C
n.4561A>C
c.3901+342A>C
c.*2241+342A>C (n.*2241+342A>C)
c.2759+342A>C
n.196+342A>C
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.4185+342A>C (n.4185+342A>C)
n.1812+304A>C
c.3318+342A>C
c.1307+342A>C
c.*3241A>C (n.*3241A>C)
c.4540+342A>C
c.*1402+342A>C (n.*1402+342A>C)
c.*2221+342A>C (n.*2221+342A>C)
c.*2956+342A>C (n.*2956+342A>C)
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.3425+342A>C
c.4086+342A>C (n.4086+342A>C)
c.*2661+342A>C (n.*2661+342A>C)
c.4125+342A>C (n.4125+342A>C)
c.3870+342A>C (n.3870+342A>C)
c.*3705+342A>C (n.*3705+342A>C)
c.*2406+342A>C (n.*2406+342A>C)
c.601+342A>C
n.593+342A>C
c.2619+342A>C (n.2619+342A>C)
n.4185+342A>C
n.4414+342A>C
c.4188+342A>C (n.4188+342A>C)
c.2685+342A>C (n.2685+342A>C)
c.2076+342A>C (n.2076+342A>C)
c.2487+342A>C (n.2487+342A>C)
n.4260+342A>C
n.4191+342A>C
n.5198A>C
gnomAD v4
11g.17396577_17396582delCA2612641614ABCC8n.3720+336_3720+341del
c.710+336_710+341del
n.2458+336_2458+341del
n.2703_2708del
n.4670_4675del
n.562+336_562+341del
n.1618+336_1618+341del
n.4281+336_4281+341del
n.4334+336_4334+341del
c.3985+613_3985+618del (n.3985+613_3985+618del)
n.5424+336_5424+341del
c.*2257+336_*2257+341del (n.*2257+336_*2257+341del)
n.4701+336_4701+341del
c.*2550+336_*2550+341del (n.*2550+336_*2550+341del)
n.4554+336_4554+341del
n.4411+336_4411+341del
n.4278+336_4278+341del
n.4739+298_4739+303del
c.*541+336_*541+341del (n.*541+336_*541+341del)
n.4769_4774del
c.4002+336_4002+341del (n.4002+336_4002+341del)
n.4376+336_4376+341del
n.4436+336_4436+341del
c.*1256+336_*1256+341del (n.*1256+336_*1256+341del)
c.*2288+336_*2288+341del (n.*2288+336_*2288+341del)
n.5117_5122del
c.4119+336_4119+341del (n.4119+336_4119+341del)
n.4329+336_4329+341del
n.4237+336_4237+341del
c.*2291+336_*2291+341del (n.*2291+336_*2291+341del)
n.3766+336_3766+341del
n.4407+336_4407+341del
n.4440+336_4440+341del
n.4713_4718del
n.4558+336_4558+341del
c.*2331+336_*2331+341del (n.*2331+336_*2331+341del)
c.3960+336_3960+341del (n.3960+336_3960+341del)
c.*3824+336_*3824+341del (n.*3824+336_*3824+341del)
c.*2515+336_*2515+341del (n.*2515+336_*2515+341del)
c.4122+336_4122+341del (n.4122+336_4122+341del)
c.4116+336_4116+341del (n.4116+336_4116+341del)
c.2173+336_2173+341del
n.4555_4560del
c.3901+336_3901+341del
c.*2241+336_*2241+341del (n.*2241+336_*2241+341del)
c.2759+336_2759+341del
n.196+336_196+341del
c.*2856_*2861del (n.*2856_*2861del)
c.*2886_*2891del (n.*2886_*2891del)
c.4185+336_4185+341del (n.4185+336_4185+341del)
n.1812+298_1812+303del
c.3318+336_3318+341del
c.1307+336_1307+341del
c.*3235_*3240del (n.*3235_*3240del)
c.4540+336_4540+341del
c.*1402+336_*1402+341del (n.*1402+336_*1402+341del)
c.*2221+336_*2221+341del (n.*2221+336_*2221+341del)
c.*2956+336_*2956+341del (n.*2956+336_*2956+341del)
c.*2874_*2879del (n.*2874_*2879del)
c.3425+336_3425+341del
c.4086+336_4086+341del (n.4086+336_4086+341del)
c.*2661+336_*2661+341del (n.*2661+336_*2661+341del)
c.4125+336_4125+341del (n.4125+336_4125+341del)
c.3870+336_3870+341del (n.3870+336_3870+341del)
c.*3705+336_*3705+341del (n.*3705+336_*3705+341del)
c.*2406+336_*2406+341del (n.*2406+336_*2406+341del)
c.601+336_601+341del
n.593+336_593+341del
c.2619+336_2619+341del (n.2619+336_2619+341del)
n.4185+336_4185+341del
n.4414+336_4414+341del
c.4188+336_4188+341del (n.4188+336_4188+341del)
c.2685+336_2685+341del (n.2685+336_2685+341del)
c.2076+336_2076+341del (n.2076+336_2076+341del)
c.2487+336_2487+341del (n.2487+336_2487+341del)
n.4260+336_4260+341del
n.4191+336_4191+341del
n.5192_5197del
gnomAD v4
11g.17396576C>ACA2612641617ABCC8n.3720+340G>T
c.710+340G>T
n.2458+340G>T
n.2707G>T
n.4674G>T
n.562+340G>T
n.1618+340G>T
n.4281+340G>T
n.4334+340G>T
c.3985+617G>T (n.3985+617G>T)
n.5424+340G>T
c.*2257+340G>T (n.*2257+340G>T)
n.4701+340G>T
c.*2550+340G>T (n.*2550+340G>T)
n.4554+340G>T
n.4411+340G>T
n.4278+340G>T
n.4739+302G>T
c.*541+340G>T (n.*541+340G>T)
n.4773G>T
c.4002+340G>T (n.4002+340G>T)
n.4376+340G>T
n.4436+340G>T
c.*1256+340G>T (n.*1256+340G>T)
c.*2288+340G>T (n.*2288+340G>T)
n.5121G>T
c.4119+340G>T (n.4119+340G>T)
n.4329+340G>T
n.4237+340G>T
c.*2291+340G>T (n.*2291+340G>T)
n.3766+340G>T
n.4407+340G>T
n.4440+340G>T
n.4717G>T
n.4558+340G>T
c.*2331+340G>T (n.*2331+340G>T)
c.3960+340G>T (n.3960+340G>T)
c.*3824+340G>T (n.*3824+340G>T)
c.*2515+340G>T (n.*2515+340G>T)
c.4122+340G>T (n.4122+340G>T)
c.4116+340G>T (n.4116+340G>T)
c.2173+340G>T
n.4559G>T
c.3901+340G>T
c.*2241+340G>T (n.*2241+340G>T)
c.2759+340G>T
n.196+340G>T
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.4185+340G>T (n.4185+340G>T)
n.1812+302G>T
c.3318+340G>T
c.1307+340G>T
c.*3239G>T (n.*3239G>T)
c.4540+340G>T
c.*1402+340G>T (n.*1402+340G>T)
c.*2221+340G>T (n.*2221+340G>T)
c.*2956+340G>T (n.*2956+340G>T)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.3425+340G>T
c.4086+340G>T (n.4086+340G>T)
c.*2661+340G>T (n.*2661+340G>T)
c.4125+340G>T (n.4125+340G>T)
c.3870+340G>T (n.3870+340G>T)
c.*3705+340G>T (n.*3705+340G>T)
c.*2406+340G>T (n.*2406+340G>T)
c.601+340G>T
n.593+340G>T
c.2619+340G>T (n.2619+340G>T)
n.4185+340G>T
n.4414+340G>T
c.4188+340G>T (n.4188+340G>T)
c.2685+340G>T (n.2685+340G>T)
c.2076+340G>T (n.2076+340G>T)
c.2487+340G>T (n.2487+340G>T)
n.4260+340G>T
n.4191+340G>T
n.5196G>T
gnomAD v4
11g.17396577C>ACA2612641620ABCC8n.3720+339G>T
c.710+339G>T
n.2458+339G>T
n.2706G>T
n.4673G>T
n.562+339G>T
n.1618+339G>T
n.4281+339G>T
n.4334+339G>T
c.3985+616G>T (n.3985+616G>T)
n.5424+339G>T
c.*2257+339G>T (n.*2257+339G>T)
n.4701+339G>T
c.*2550+339G>T (n.*2550+339G>T)
n.4554+339G>T
n.4411+339G>T
n.4278+339G>T
n.4739+301G>T
c.*541+339G>T (n.*541+339G>T)
n.4772G>T
c.4002+339G>T (n.4002+339G>T)
n.4376+339G>T
n.4436+339G>T
c.*1256+339G>T (n.*1256+339G>T)
c.*2288+339G>T (n.*2288+339G>T)
n.5120G>T
c.4119+339G>T (n.4119+339G>T)
n.4329+339G>T
n.4237+339G>T
c.*2291+339G>T (n.*2291+339G>T)
n.3766+339G>T
n.4407+339G>T
n.4440+339G>T
n.4716G>T
n.4558+339G>T
c.*2331+339G>T (n.*2331+339G>T)
c.3960+339G>T (n.3960+339G>T)
c.*3824+339G>T (n.*3824+339G>T)
c.*2515+339G>T (n.*2515+339G>T)
c.4122+339G>T (n.4122+339G>T)
c.4116+339G>T (n.4116+339G>T)
c.2173+339G>T
n.4558G>T
c.3901+339G>T
c.*2241+339G>T (n.*2241+339G>T)
c.2759+339G>T
n.196+339G>T
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.4185+339G>T (n.4185+339G>T)
n.1812+301G>T
c.3318+339G>T
c.1307+339G>T
c.*3238G>T (n.*3238G>T)
c.4540+339G>T
c.*1402+339G>T (n.*1402+339G>T)
c.*2221+339G>T (n.*2221+339G>T)
c.*2956+339G>T (n.*2956+339G>T)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.3425+339G>T
c.4086+339G>T (n.4086+339G>T)
c.*2661+339G>T (n.*2661+339G>T)
c.4125+339G>T (n.4125+339G>T)
c.3870+339G>T (n.3870+339G>T)
c.*3705+339G>T (n.*3705+339G>T)
c.*2406+339G>T (n.*2406+339G>T)
c.601+339G>T
n.593+339G>T
c.2619+339G>T (n.2619+339G>T)
n.4185+339G>T
n.4414+339G>T
c.4188+339G>T (n.4188+339G>T)
c.2685+339G>T (n.2685+339G>T)
c.2076+339G>T (n.2076+339G>T)
c.2487+339G>T (n.2487+339G>T)
n.4260+339G>T
n.4191+339G>T
n.5195G>T
gnomAD v4
11g.17396577C=CA1955123710ABCC8n.3720+339G=
c.710+339G=
n.2458+339G=
n.2706G=
n.4673G=
n.562+339G=
n.1618+339G=
n.4281+339G=
n.4334+339G=
c.3985+616G= (n.3985+616G=)
n.5424+339G=
c.*2257+339G= (n.*2257+339G=)
n.4701+339G=
c.*2550+339G= (n.*2550+339G=)
n.4554+339G=
n.4411+339G=
n.4278+339G=
n.4739+301G=
c.*541+339G= (n.*541+339G=)
n.4772G=
c.4002+339G= (n.4002+339G=)
n.4376+339G=
n.4436+339G=
c.*1256+339G= (n.*1256+339G=)
c.*2288+339G= (n.*2288+339G=)
n.5120G=
c.4119+339G= (n.4119+339G=)
n.4329+339G=
n.4237+339G=
c.*2291+339G= (n.*2291+339G=)
n.3766+339G=
n.4407+339G=
n.4440+339G=
n.4716G=
n.4558+339G=
c.*2331+339G= (n.*2331+339G=)
c.3960+339G= (n.3960+339G=)
c.*3824+339G= (n.*3824+339G=)
c.*2515+339G= (n.*2515+339G=)
c.4122+339G= (n.4122+339G=)
c.4116+339G= (n.4116+339G=)
c.2173+339G=
n.4558G=
c.3901+339G=
c.*2241+339G= (n.*2241+339G=)
c.2759+339G=
n.196+339G=
c.*2859G= (n.*2859G=)
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.4185+339G= (n.4185+339G=)
n.1812+301G=
c.3318+339G=
c.1307+339G=
c.*3238G= (n.*3238G=)
c.4540+339G=
c.*1402+339G= (n.*1402+339G=)
c.*2221+339G= (n.*2221+339G=)
c.*2956+339G= (n.*2956+339G=)
c.*2877G= (n.*2877G=)
c.3425+339G=
c.4086+339G= (n.4086+339G=)
c.*2661+339G= (n.*2661+339G=)
c.4125+339G= (n.4125+339G=)
c.3870+339G= (n.3870+339G=)
c.*3705+339G= (n.*3705+339G=)
c.*2406+339G= (n.*2406+339G=)
c.601+339G=
n.593+339G=
c.2619+339G= (n.2619+339G=)
n.4185+339G=
n.4414+339G=
c.4188+339G= (n.4188+339G=)
c.2685+339G= (n.2685+339G=)
c.2076+339G= (n.2076+339G=)
c.2487+339G= (n.2487+339G=)
n.4260+339G=
n.4191+339G=
n.5195G=
11g.17396577C>GCA597664889ABCC8n.3720+339G>C
c.710+339G>C
n.2458+339G>C
n.2706G>C
n.4673G>C
n.562+339G>C
n.1618+339G>C
n.4281+339G>C
n.4334+339G>C
c.3985+616G>C (n.3985+616G>C)
n.5424+339G>C
c.*2257+339G>C (n.*2257+339G>C)
n.4701+339G>C
c.*2550+339G>C (n.*2550+339G>C)
n.4554+339G>C
n.4411+339G>C
n.4278+339G>C
n.4739+301G>C
c.*541+339G>C (n.*541+339G>C)
n.4772G>C
c.4002+339G>C (n.4002+339G>C)
n.4376+339G>C
n.4436+339G>C
c.*1256+339G>C (n.*1256+339G>C)
c.*2288+339G>C (n.*2288+339G>C)
n.5120G>C
c.4119+339G>C (n.4119+339G>C)
n.4329+339G>C
n.4237+339G>C
c.*2291+339G>C (n.*2291+339G>C)
n.3766+339G>C
n.4407+339G>C
n.4440+339G>C
n.4716G>C
n.4558+339G>C
c.*2331+339G>C (n.*2331+339G>C)
c.3960+339G>C (n.3960+339G>C)
c.*3824+339G>C (n.*3824+339G>C)
c.*2515+339G>C (n.*2515+339G>C)
c.4122+339G>C (n.4122+339G>C)
c.4116+339G>C (n.4116+339G>C)
c.2173+339G>C
n.4558G>C
c.3901+339G>C
c.*2241+339G>C (n.*2241+339G>C)
c.2759+339G>C
n.196+339G>C
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.4185+339G>C (n.4185+339G>C)
n.1812+301G>C
c.3318+339G>C
c.1307+339G>C
c.*3238G>C (n.*3238G>C)
c.4540+339G>C
c.*1402+339G>C (n.*1402+339G>C)
c.*2221+339G>C (n.*2221+339G>C)
c.*2956+339G>C (n.*2956+339G>C)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.3425+339G>C
c.4086+339G>C (n.4086+339G>C)
c.*2661+339G>C (n.*2661+339G>C)
c.4125+339G>C (n.4125+339G>C)
c.3870+339G>C (n.3870+339G>C)
c.*3705+339G>C (n.*3705+339G>C)
c.*2406+339G>C (n.*2406+339G>C)
c.601+339G>C
n.593+339G>C
c.2619+339G>C (n.2619+339G>C)
n.4185+339G>C
n.4414+339G>C
c.4188+339G>C (n.4188+339G>C)
c.2685+339G>C (n.2685+339G>C)
c.2076+339G>C (n.2076+339G>C)
c.2487+339G>C (n.2487+339G>C)
n.4260+339G>C
n.4191+339G>C
n.5195G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396578T>ACA674176426ABCC8n.3720+338A>T
c.710+338A>T
n.2458+338A>T
n.2705A>T
n.4672A>T
n.562+338A>T
n.1618+338A>T
n.4281+338A>T
n.4334+338A>T
c.3985+615A>T (n.3985+615A>T)
n.5424+338A>T
c.*2257+338A>T (n.*2257+338A>T)
n.4701+338A>T
c.*2550+338A>T (n.*2550+338A>T)
n.4554+338A>T
n.4411+338A>T
n.4278+338A>T
n.4739+300A>T
c.*541+338A>T (n.*541+338A>T)
n.4771A>T
c.4002+338A>T (n.4002+338A>T)
n.4376+338A>T
n.4436+338A>T
c.*1256+338A>T (n.*1256+338A>T)
c.*2288+338A>T (n.*2288+338A>T)
n.5119A>T
c.4119+338A>T (n.4119+338A>T)
n.4329+338A>T
n.4237+338A>T
c.*2291+338A>T (n.*2291+338A>T)
n.3766+338A>T
n.4407+338A>T
n.4440+338A>T
n.4715A>T
n.4558+338A>T
c.*2331+338A>T (n.*2331+338A>T)
c.3960+338A>T (n.3960+338A>T)
c.*3824+338A>T (n.*3824+338A>T)
c.*2515+338A>T (n.*2515+338A>T)
c.4122+338A>T (n.4122+338A>T)
c.4116+338A>T (n.4116+338A>T)
c.2173+338A>T
n.4557A>T
c.3901+338A>T
c.*2241+338A>T (n.*2241+338A>T)
c.2759+338A>T
n.196+338A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.*2888A>T (n.*2888A>T)
c.4185+338A>T (n.4185+338A>T)
n.1812+300A>T
c.3318+338A>T
c.1307+338A>T
c.*3237A>T (n.*3237A>T)
c.4540+338A>T
c.*1402+338A>T (n.*1402+338A>T)
c.*2221+338A>T (n.*2221+338A>T)
c.*2956+338A>T (n.*2956+338A>T)
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.3425+338A>T
c.4086+338A>T (n.4086+338A>T)
c.*2661+338A>T (n.*2661+338A>T)
c.4125+338A>T (n.4125+338A>T)
c.3870+338A>T (n.3870+338A>T)
c.*3705+338A>T (n.*3705+338A>T)
c.*2406+338A>T (n.*2406+338A>T)
c.601+338A>T
n.593+338A>T
c.2619+338A>T (n.2619+338A>T)
n.4185+338A>T
n.4414+338A>T
c.4188+338A>T (n.4188+338A>T)
c.2685+338A>T (n.2685+338A>T)
c.2076+338A>T (n.2076+338A>T)
c.2487+338A>T (n.2487+338A>T)
n.4260+338A>T
n.4191+338A>T
n.5194A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396578T>CCA2612641626ABCC8n.3720+338A>G
c.710+338A>G
n.2458+338A>G
n.2705A>G
n.4672A>G
n.562+338A>G
n.1618+338A>G
n.4281+338A>G
n.4334+338A>G
c.3985+615A>G (n.3985+615A>G)
n.5424+338A>G
c.*2257+338A>G (n.*2257+338A>G)
n.4701+338A>G
c.*2550+338A>G (n.*2550+338A>G)
n.4554+338A>G
n.4411+338A>G
n.4278+338A>G
n.4739+300A>G
c.*541+338A>G (n.*541+338A>G)
n.4771A>G
c.4002+338A>G (n.4002+338A>G)
n.4376+338A>G
n.4436+338A>G
c.*1256+338A>G (n.*1256+338A>G)
c.*2288+338A>G (n.*2288+338A>G)
n.5119A>G
c.4119+338A>G (n.4119+338A>G)
n.4329+338A>G
n.4237+338A>G
c.*2291+338A>G (n.*2291+338A>G)
n.3766+338A>G
n.4407+338A>G
n.4440+338A>G
n.4715A>G
n.4558+338A>G
c.*2331+338A>G (n.*2331+338A>G)
c.3960+338A>G (n.3960+338A>G)
c.*3824+338A>G (n.*3824+338A>G)
c.*2515+338A>G (n.*2515+338A>G)
c.4122+338A>G (n.4122+338A>G)
c.4116+338A>G (n.4116+338A>G)
c.2173+338A>G
n.4557A>G
c.3901+338A>G
c.*2241+338A>G (n.*2241+338A>G)
c.2759+338A>G
n.196+338A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.*2888A>G (n.*2888A>G)
c.4185+338A>G (n.4185+338A>G)
n.1812+300A>G
c.3318+338A>G
c.1307+338A>G
c.*3237A>G (n.*3237A>G)
c.4540+338A>G
c.*1402+338A>G (n.*1402+338A>G)
c.*2221+338A>G (n.*2221+338A>G)
c.*2956+338A>G (n.*2956+338A>G)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.3425+338A>G
c.4086+338A>G (n.4086+338A>G)
c.*2661+338A>G (n.*2661+338A>G)
c.4125+338A>G (n.4125+338A>G)
c.3870+338A>G (n.3870+338A>G)
c.*3705+338A>G (n.*3705+338A>G)
c.*2406+338A>G (n.*2406+338A>G)
c.601+338A>G
n.593+338A>G
c.2619+338A>G (n.2619+338A>G)
n.4185+338A>G
n.4414+338A>G
c.4188+338A>G (n.4188+338A>G)
c.2685+338A>G (n.2685+338A>G)
c.2076+338A>G (n.2076+338A>G)
c.2487+338A>G (n.2487+338A>G)
n.4260+338A>G
n.4191+338A>G
n.5194A>G
gnomAD v4
11g.17396578T=CA1955123711ABCC8n.3720+338A=
c.710+338A=
n.2458+338A=
n.2705A=
n.4672A=
n.562+338A=
n.1618+338A=
n.4281+338A=
n.4334+338A=
c.3985+615A= (n.3985+615A=)
n.5424+338A=
c.*2257+338A= (n.*2257+338A=)
n.4701+338A=
c.*2550+338A= (n.*2550+338A=)
n.4554+338A=
n.4411+338A=
n.4278+338A=
n.4739+300A=
c.*541+338A= (n.*541+338A=)
n.4771A=
c.4002+338A= (n.4002+338A=)
n.4376+338A=
n.4436+338A=
c.*1256+338A= (n.*1256+338A=)
c.*2288+338A= (n.*2288+338A=)
n.5119A=
c.4119+338A= (n.4119+338A=)
n.4329+338A=
n.4237+338A=
c.*2291+338A= (n.*2291+338A=)
n.3766+338A=
n.4407+338A=
n.4440+338A=
n.4715A=
n.4558+338A=
c.*2331+338A= (n.*2331+338A=)
c.3960+338A= (n.3960+338A=)
c.*3824+338A= (n.*3824+338A=)
c.*2515+338A= (n.*2515+338A=)
c.4122+338A= (n.4122+338A=)
c.4116+338A= (n.4116+338A=)
c.2173+338A=
n.4557A=
c.3901+338A=
c.*2241+338A= (n.*2241+338A=)
c.2759+338A=
n.196+338A=
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.*2888A= (n.*2888A=)
c.4185+338A= (n.4185+338A=)
n.1812+300A=
c.3318+338A=
c.1307+338A=
c.*3237A= (n.*3237A=)
c.4540+338A=
c.*1402+338A= (n.*1402+338A=)
c.*2221+338A= (n.*2221+338A=)
c.*2956+338A= (n.*2956+338A=)
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.3425+338A=
c.4086+338A= (n.4086+338A=)
c.*2661+338A= (n.*2661+338A=)
c.4125+338A= (n.4125+338A=)
c.3870+338A= (n.3870+338A=)
c.*3705+338A= (n.*3705+338A=)
c.*2406+338A= (n.*2406+338A=)
c.601+338A=
n.593+338A=
c.2619+338A= (n.2619+338A=)
n.4185+338A=
n.4414+338A=
c.4188+338A= (n.4188+338A=)
c.2685+338A= (n.2685+338A=)
c.2076+338A= (n.2076+338A=)
c.2487+338A= (n.2487+338A=)
n.4260+338A=
n.4191+338A=
n.5194A=
11g.17396579G>ACA218409094ABCC8n.3720+337C>T
c.710+337C>T
n.2458+337C>T
n.2704C>T
n.4671C>T
n.562+337C>T
n.1618+337C>T
n.4281+337C>T
n.4334+337C>T
c.3985+614C>T (n.3985+614C>T)
n.5424+337C>T
c.*2257+337C>T (n.*2257+337C>T)
n.4701+337C>T
c.*2550+337C>T (n.*2550+337C>T)
n.4554+337C>T
n.4411+337C>T
n.4278+337C>T
n.4739+299C>T
c.*541+337C>T (n.*541+337C>T)
n.4770C>T
c.4002+337C>T (n.4002+337C>T)
n.4376+337C>T
n.4436+337C>T
c.*1256+337C>T (n.*1256+337C>T)
c.*2288+337C>T (n.*2288+337C>T)
n.5118C>T
c.4119+337C>T (n.4119+337C>T)
n.4329+337C>T
n.4237+337C>T
c.*2291+337C>T (n.*2291+337C>T)
n.3766+337C>T
n.4407+337C>T
n.4440+337C>T
n.4714C>T
n.4558+337C>T
c.*2331+337C>T (n.*2331+337C>T)
c.3960+337C>T (n.3960+337C>T)
c.*3824+337C>T (n.*3824+337C>T)
c.*2515+337C>T (n.*2515+337C>T)
c.4122+337C>T (n.4122+337C>T)
c.4116+337C>T (n.4116+337C>T)
c.2173+337C>T
n.4556C>T
c.3901+337C>T
c.*2241+337C>T (n.*2241+337C>T)
c.2759+337C>T
n.196+337C>T
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.*2887C>T (n.*2887C>T)
c.4185+337C>T (n.4185+337C>T)
n.1812+299C>T
c.3318+337C>T
c.1307+337C>T
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.4540+337C>T
c.*1402+337C>T (n.*1402+337C>T)
c.*2221+337C>T (n.*2221+337C>T)
c.*2956+337C>T (n.*2956+337C>T)
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.3425+337C>T
c.4086+337C>T (n.4086+337C>T)
c.*2661+337C>T (n.*2661+337C>T)
c.4125+337C>T (n.4125+337C>T)
c.3870+337C>T (n.3870+337C>T)
c.*3705+337C>T (n.*3705+337C>T)
c.*2406+337C>T (n.*2406+337C>T)
c.601+337C>T
n.593+337C>T
c.2619+337C>T (n.2619+337C>T)
n.4185+337C>T
n.4414+337C>T
c.4188+337C>T (n.4188+337C>T)
c.2685+337C>T (n.2685+337C>T)
c.2076+337C>T (n.2076+337C>T)
c.2487+337C>T (n.2487+337C>T)
n.4260+337C>T
n.4191+337C>T
n.5193C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396579G=CA1955123712ABCC8n.3720+337C=
c.710+337C=
n.2458+337C=
n.2704C=
n.4671C=
n.562+337C=
n.1618+337C=
n.4281+337C=
n.4334+337C=
c.3985+614C= (n.3985+614C=)
n.5424+337C=
c.*2257+337C= (n.*2257+337C=)
n.4701+337C=
c.*2550+337C= (n.*2550+337C=)
n.4554+337C=
n.4411+337C=
n.4278+337C=
n.4739+299C=
c.*541+337C= (n.*541+337C=)
n.4770C=
c.4002+337C= (n.4002+337C=)
n.4376+337C=
n.4436+337C=
c.*1256+337C= (n.*1256+337C=)
c.*2288+337C= (n.*2288+337C=)
n.5118C=
c.4119+337C= (n.4119+337C=)
n.4329+337C=
n.4237+337C=
c.*2291+337C= (n.*2291+337C=)
n.3766+337C=
n.4407+337C=
n.4440+337C=
n.4714C=
n.4558+337C=
c.*2331+337C= (n.*2331+337C=)
c.3960+337C= (n.3960+337C=)
c.*3824+337C= (n.*3824+337C=)
c.*2515+337C= (n.*2515+337C=)
c.4122+337C= (n.4122+337C=)
c.4116+337C= (n.4116+337C=)
c.2173+337C=
n.4556C=
c.3901+337C=
c.*2241+337C= (n.*2241+337C=)
c.2759+337C=
n.196+337C=
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.*2887C= (n.*2887C=)
c.4185+337C= (n.4185+337C=)
n.1812+299C=
c.3318+337C=
c.1307+337C=
c.*3236C= (n.*3236C=)
c.4540+337C=
c.*1402+337C= (n.*1402+337C=)
c.*2221+337C= (n.*2221+337C=)
c.*2956+337C= (n.*2956+337C=)
c.*2875C= (n.*2875C=)
c.3425+337C=
c.4086+337C= (n.4086+337C=)
c.*2661+337C= (n.*2661+337C=)
c.4125+337C= (n.4125+337C=)
c.3870+337C= (n.3870+337C=)
c.*3705+337C= (n.*3705+337C=)
c.*2406+337C= (n.*2406+337C=)
c.601+337C=
n.593+337C=
c.2619+337C= (n.2619+337C=)
n.4185+337C=
n.4414+337C=
c.4188+337C= (n.4188+337C=)
c.2685+337C= (n.2685+337C=)
c.2076+337C= (n.2076+337C=)
c.2487+337C= (n.2487+337C=)
n.4260+337C=
n.4191+337C=
n.5193C=
11g.17396579G>TCA2612641631ABCC8n.3720+337C>A
c.710+337C>A
n.2458+337C>A
n.2704C>A
n.4671C>A
n.562+337C>A
n.1618+337C>A
n.4281+337C>A
n.4334+337C>A
c.3985+614C>A (n.3985+614C>A)
n.5424+337C>A
c.*2257+337C>A (n.*2257+337C>A)
n.4701+337C>A
c.*2550+337C>A (n.*2550+337C>A)
n.4554+337C>A
n.4411+337C>A
n.4278+337C>A
n.4739+299C>A
c.*541+337C>A (n.*541+337C>A)
n.4770C>A
c.4002+337C>A (n.4002+337C>A)
n.4376+337C>A
n.4436+337C>A
c.*1256+337C>A (n.*1256+337C>A)
c.*2288+337C>A (n.*2288+337C>A)
n.5118C>A
c.4119+337C>A (n.4119+337C>A)
n.4329+337C>A
n.4237+337C>A
c.*2291+337C>A (n.*2291+337C>A)
n.3766+337C>A
n.4407+337C>A
n.4440+337C>A
n.4714C>A
n.4558+337C>A
c.*2331+337C>A (n.*2331+337C>A)
c.3960+337C>A (n.3960+337C>A)
c.*3824+337C>A (n.*3824+337C>A)
c.*2515+337C>A (n.*2515+337C>A)
c.4122+337C>A (n.4122+337C>A)
c.4116+337C>A (n.4116+337C>A)
c.2173+337C>A
n.4556C>A
c.3901+337C>A
c.*2241+337C>A (n.*2241+337C>A)
c.2759+337C>A
n.196+337C>A
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.*2887C>A (n.*2887C>A)
c.4185+337C>A (n.4185+337C>A)
n.1812+299C>A
c.3318+337C>A
c.1307+337C>A
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.4540+337C>A
c.*1402+337C>A (n.*1402+337C>A)
c.*2221+337C>A (n.*2221+337C>A)
c.*2956+337C>A (n.*2956+337C>A)
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.3425+337C>A
c.4086+337C>A (n.4086+337C>A)
c.*2661+337C>A (n.*2661+337C>A)
c.4125+337C>A (n.4125+337C>A)
c.3870+337C>A (n.3870+337C>A)
c.*3705+337C>A (n.*3705+337C>A)
c.*2406+337C>A (n.*2406+337C>A)
c.601+337C>A
n.593+337C>A
c.2619+337C>A (n.2619+337C>A)
n.4185+337C>A
n.4414+337C>A
c.4188+337C>A (n.4188+337C>A)
c.2685+337C>A (n.2685+337C>A)
c.2076+337C>A (n.2076+337C>A)
c.2487+337C>A (n.2487+337C>A)
n.4260+337C>A
n.4191+337C>A
n.5193C>A
gnomAD v4
11g.17396580C>ACA2612641636ABCC8n.3720+336G>T
c.710+336G>T
n.2458+336G>T
n.2703G>T
n.4670G>T
n.562+336G>T
n.1618+336G>T
n.4281+336G>T
n.4334+336G>T
c.3985+613G>T (n.3985+613G>T)
n.5424+336G>T
c.*2257+336G>T (n.*2257+336G>T)
n.4701+336G>T
c.*2550+336G>T (n.*2550+336G>T)
n.4554+336G>T
n.4411+336G>T
n.4278+336G>T
n.4739+298G>T
c.*541+336G>T (n.*541+336G>T)
n.4769G>T
c.4002+336G>T (n.4002+336G>T)
n.4376+336G>T
n.4436+336G>T
c.*1256+336G>T (n.*1256+336G>T)
c.*2288+336G>T (n.*2288+336G>T)
n.5117G>T
c.4119+336G>T (n.4119+336G>T)
n.4329+336G>T
n.4237+336G>T
c.*2291+336G>T (n.*2291+336G>T)
n.3766+336G>T
n.4407+336G>T
n.4440+336G>T
n.4713G>T
n.4558+336G>T
c.*2331+336G>T (n.*2331+336G>T)
c.3960+336G>T (n.3960+336G>T)
c.*3824+336G>T (n.*3824+336G>T)
c.*2515+336G>T (n.*2515+336G>T)
c.4122+336G>T (n.4122+336G>T)
c.4116+336G>T (n.4116+336G>T)
c.2173+336G>T
n.4555G>T
c.3901+336G>T
c.*2241+336G>T (n.*2241+336G>T)
c.2759+336G>T
n.196+336G>T
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
c.*2886G>T (n.*2886G>T)
c.4185+336G>T (n.4185+336G>T)
n.1812+298G>T
c.3318+336G>T
c.1307+336G>T
c.*3235G>T (n.*3235G>T)
c.4540+336G>T
c.*1402+336G>T (n.*1402+336G>T)
c.*2221+336G>T (n.*2221+336G>T)
c.*2956+336G>T (n.*2956+336G>T)
c.*2874G>T (n.*2874G>T)
c.3425+336G>T
c.4086+336G>T (n.4086+336G>T)
c.*2661+336G>T (n.*2661+336G>T)
c.4125+336G>T (n.4125+336G>T)
c.3870+336G>T (n.3870+336G>T)
c.*3705+336G>T (n.*3705+336G>T)
c.*2406+336G>T (n.*2406+336G>T)
c.601+336G>T
n.593+336G>T
c.2619+336G>T (n.2619+336G>T)
n.4185+336G>T
n.4414+336G>T
c.4188+336G>T (n.4188+336G>T)
c.2685+336G>T (n.2685+336G>T)
c.2076+336G>T (n.2076+336G>T)
c.2487+336G>T (n.2487+336G>T)
n.4260+336G>T
n.4191+336G>T
n.5192G>T
gnomAD v4
11g.17396580C=CA1955123713ABCC8n.3720+336G=
c.710+336G=
n.2458+336G=
n.2703G=
n.4670G=
n.562+336G=
n.1618+336G=
n.4281+336G=
n.4334+336G=
c.3985+613G= (n.3985+613G=)
n.5424+336G=
c.*2257+336G= (n.*2257+336G=)
n.4701+336G=
c.*2550+336G= (n.*2550+336G=)
n.4554+336G=
n.4411+336G=
n.4278+336G=
n.4739+298G=
c.*541+336G= (n.*541+336G=)
n.4769G=
c.4002+336G= (n.4002+336G=)
n.4376+336G=
n.4436+336G=
c.*1256+336G= (n.*1256+336G=)
c.*2288+336G= (n.*2288+336G=)
n.5117G=
c.4119+336G= (n.4119+336G=)
n.4329+336G=
n.4237+336G=
c.*2291+336G= (n.*2291+336G=)
n.3766+336G=
n.4407+336G=
n.4440+336G=
n.4713G=
n.4558+336G=
c.*2331+336G= (n.*2331+336G=)
c.3960+336G= (n.3960+336G=)
c.*3824+336G= (n.*3824+336G=)
c.*2515+336G= (n.*2515+336G=)
c.4122+336G= (n.4122+336G=)
c.4116+336G= (n.4116+336G=)
c.2173+336G=
n.4555G=
c.3901+336G=
c.*2241+336G= (n.*2241+336G=)
c.2759+336G=
n.196+336G=
c.*2856G= (n.*2856G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.4185+336G= (n.4185+336G=)
n.1812+298G=
c.3318+336G=
c.1307+336G=
c.*3235G= (n.*3235G=)
c.4540+336G=
c.*1402+336G= (n.*1402+336G=)
c.*2221+336G= (n.*2221+336G=)
c.*2956+336G= (n.*2956+336G=)
c.*2874G= (n.*2874G=)
c.3425+336G=
c.4086+336G= (n.4086+336G=)
c.*2661+336G= (n.*2661+336G=)
c.4125+336G= (n.4125+336G=)
c.3870+336G= (n.3870+336G=)
c.*3705+336G= (n.*3705+336G=)
c.*2406+336G= (n.*2406+336G=)
c.601+336G=
n.593+336G=
c.2619+336G= (n.2619+336G=)
n.4185+336G=
n.4414+336G=
c.4188+336G= (n.4188+336G=)
c.2685+336G= (n.2685+336G=)
c.2076+336G= (n.2076+336G=)
c.2487+336G= (n.2487+336G=)
n.4260+336G=
n.4191+336G=
n.5192G=
11g.17396580C>GCA2790588339ABCC8n.3720+336G>C
c.710+336G>C
n.2458+336G>C
n.2703G>C
n.4670G>C
n.562+336G>C
n.1618+336G>C
n.4281+336G>C
n.4334+336G>C
c.3985+613G>C (n.3985+613G>C)
n.5424+336G>C
c.*2257+336G>C (n.*2257+336G>C)
n.4701+336G>C
c.*2550+336G>C (n.*2550+336G>C)
n.4554+336G>C
n.4411+336G>C
n.4278+336G>C
n.4739+298G>C
c.*541+336G>C (n.*541+336G>C)
n.4769G>C
c.4002+336G>C (n.4002+336G>C)
n.4376+336G>C
n.4436+336G>C
c.*1256+336G>C (n.*1256+336G>C)
c.*2288+336G>C (n.*2288+336G>C)
n.5117G>C
c.4119+336G>C (n.4119+336G>C)
n.4329+336G>C
n.4237+336G>C
c.*2291+336G>C (n.*2291+336G>C)
n.3766+336G>C
n.4407+336G>C
n.4440+336G>C
n.4713G>C
n.4558+336G>C
c.*2331+336G>C (n.*2331+336G>C)
c.3960+336G>C (n.3960+336G>C)
c.*3824+336G>C (n.*3824+336G>C)
c.*2515+336G>C (n.*2515+336G>C)
c.4122+336G>C (n.4122+336G>C)
c.4116+336G>C (n.4116+336G>C)
c.2173+336G>C
n.4555G>C
c.3901+336G>C
c.*2241+336G>C (n.*2241+336G>C)
c.2759+336G>C
n.196+336G>C
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
c.*2886G>C (n.*2886G>C)
c.4185+336G>C (n.4185+336G>C)
n.1812+298G>C
c.3318+336G>C
c.1307+336G>C
c.*3235G>C (n.*3235G>C)
c.4540+336G>C
c.*1402+336G>C (n.*1402+336G>C)
c.*2221+336G>C (n.*2221+336G>C)
c.*2956+336G>C (n.*2956+336G>C)
c.*2874G>C (n.*2874G>C)
c.3425+336G>C
c.4086+336G>C (n.4086+336G>C)
c.*2661+336G>C (n.*2661+336G>C)
c.4125+336G>C (n.4125+336G>C)
c.3870+336G>C (n.3870+336G>C)
c.*3705+336G>C (n.*3705+336G>C)
c.*2406+336G>C (n.*2406+336G>C)
c.601+336G>C
n.593+336G>C
c.2619+336G>C (n.2619+336G>C)
n.4185+336G>C
n.4414+336G>C
c.4188+336G>C (n.4188+336G>C)
c.2685+336G>C (n.2685+336G>C)
c.2076+336G>C (n.2076+336G>C)
c.2487+336G>C (n.2487+336G>C)
n.4260+336G>C
n.4191+336G>C
n.5192G>C
11g.17396580C>TCA218409098ABCC8n.3720+336G>A
c.710+336G>A
n.2458+336G>A
n.2703G>A
n.4670G>A
n.562+336G>A
n.1618+336G>A
n.4281+336G>A
n.4334+336G>A
c.3985+613G>A (n.3985+613G>A)
n.5424+336G>A
c.*2257+336G>A (n.*2257+336G>A)
n.4701+336G>A
c.*2550+336G>A (n.*2550+336G>A)
n.4554+336G>A
n.4411+336G>A
n.4278+336G>A
n.4739+298G>A
c.*541+336G>A (n.*541+336G>A)
n.4769G>A
c.4002+336G>A (n.4002+336G>A)
n.4376+336G>A
n.4436+336G>A
c.*1256+336G>A (n.*1256+336G>A)
c.*2288+336G>A (n.*2288+336G>A)
n.5117G>A
c.4119+336G>A (n.4119+336G>A)
n.4329+336G>A
n.4237+336G>A
c.*2291+336G>A (n.*2291+336G>A)
n.3766+336G>A
n.4407+336G>A
n.4440+336G>A
n.4713G>A
n.4558+336G>A
c.*2331+336G>A (n.*2331+336G>A)
c.3960+336G>A (n.3960+336G>A)
c.*3824+336G>A (n.*3824+336G>A)
c.*2515+336G>A (n.*2515+336G>A)
c.4122+336G>A (n.4122+336G>A)
c.4116+336G>A (n.4116+336G>A)
c.2173+336G>A
n.4555G>A
c.3901+336G>A
c.*2241+336G>A (n.*2241+336G>A)
c.2759+336G>A
n.196+336G>A
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.4185+336G>A (n.4185+336G>A)
n.1812+298G>A
c.3318+336G>A
c.1307+336G>A
c.*3235G>A (n.*3235G>A)
c.4540+336G>A
c.*1402+336G>A (n.*1402+336G>A)
c.*2221+336G>A (n.*2221+336G>A)
c.*2956+336G>A (n.*2956+336G>A)
c.*2874G>A (n.*2874G>A)
c.3425+336G>A
c.4086+336G>A (n.4086+336G>A)
c.*2661+336G>A (n.*2661+336G>A)
c.4125+336G>A (n.4125+336G>A)
c.3870+336G>A (n.3870+336G>A)
c.*3705+336G>A (n.*3705+336G>A)
c.*2406+336G>A (n.*2406+336G>A)
c.601+336G>A
n.593+336G>A
c.2619+336G>A (n.2619+336G>A)
n.4185+336G>A
n.4414+336G>A
c.4188+336G>A (n.4188+336G>A)
c.2685+336G>A (n.2685+336G>A)
c.2076+336G>A (n.2076+336G>A)
c.2487+336G>A (n.2487+336G>A)
n.4260+336G>A
n.4191+336G>A
n.5192G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396582delCA2612641634ABCC8n.3720+336del
c.710+336del
n.2458+336del
n.2703del
n.4670del
n.562+336del
n.1618+336del
n.4281+336del
n.4334+336del
c.3985+613del (n.3985+613del)
n.5424+336del
c.*2257+336del (n.*2257+336del)
n.4701+336del
c.*2550+336del (n.*2550+336del)
n.4554+336del
n.4411+336del
n.4278+336del
n.4739+298del
c.*541+336del (n.*541+336del)
n.4769del
c.4002+336del (n.4002+336del)
n.4376+336del
n.4436+336del
c.*1256+336del (n.*1256+336del)
c.*2288+336del (n.*2288+336del)
n.5117del
c.4119+336del (n.4119+336del)
n.4329+336del
n.4237+336del
c.*2291+336del (n.*2291+336del)
n.3766+336del
n.4407+336del
n.4440+336del
n.4713del
n.4558+336del
c.*2331+336del (n.*2331+336del)
c.3960+336del (n.3960+336del)
c.*3824+336del (n.*3824+336del)
c.*2515+336del (n.*2515+336del)
c.4122+336del (n.4122+336del)
c.4116+336del (n.4116+336del)
c.2173+336del
n.4555del
c.3901+336del
c.*2241+336del (n.*2241+336del)
c.2759+336del
n.196+336del
c.*2856del (n.*2856del)
c.*2886del (n.*2886del)
c.4185+336del (n.4185+336del)
n.1812+298del
c.3318+336del
c.1307+336del
c.*3235del (n.*3235del)
c.4540+336del
c.*1402+336del (n.*1402+336del)
c.*2221+336del (n.*2221+336del)
c.*2956+336del (n.*2956+336del)
c.*2874del (n.*2874del)
c.3425+336del
c.4086+336del (n.4086+336del)
c.*2661+336del (n.*2661+336del)
c.4125+336del (n.4125+336del)
c.3870+336del (n.3870+336del)
c.*3705+336del (n.*3705+336del)
c.*2406+336del (n.*2406+336del)
c.601+336del
n.593+336del
c.2619+336del (n.2619+336del)
n.4185+336del
n.4414+336del
c.4188+336del (n.4188+336del)
c.2685+336del (n.2685+336del)
c.2076+336del (n.2076+336del)
c.2487+336del (n.2487+336del)
n.4260+336del
n.4191+336del
n.5192del
gnomAD v4
11g.17396581C>ACA2612641641ABCC8n.3720+335G>T
c.710+335G>T
n.2458+335G>T
n.2702G>T
n.4669G>T
n.562+335G>T
n.1618+335G>T
n.4281+335G>T
n.4334+335G>T
c.3985+612G>T (n.3985+612G>T)
n.5424+335G>T
c.*2257+335G>T (n.*2257+335G>T)
n.4701+335G>T
c.*2550+335G>T (n.*2550+335G>T)
n.4554+335G>T
n.4411+335G>T
n.4278+335G>T
n.4739+297G>T
c.*541+335G>T (n.*541+335G>T)
n.4768G>T
c.4002+335G>T (n.4002+335G>T)
n.4376+335G>T
n.4436+335G>T
c.*1256+335G>T (n.*1256+335G>T)
c.*2288+335G>T (n.*2288+335G>T)
n.5116G>T
c.4119+335G>T (n.4119+335G>T)
n.4329+335G>T
n.4237+335G>T
c.*2291+335G>T (n.*2291+335G>T)
n.3766+335G>T
n.4407+335G>T
n.4440+335G>T
n.4712G>T
n.4558+335G>T
c.*2331+335G>T (n.*2331+335G>T)
c.3960+335G>T (n.3960+335G>T)
c.*3824+335G>T (n.*3824+335G>T)
c.*2515+335G>T (n.*2515+335G>T)
c.4122+335G>T (n.4122+335G>T)
c.4116+335G>T (n.4116+335G>T)
c.2173+335G>T
n.4554G>T
c.3901+335G>T
c.*2241+335G>T (n.*2241+335G>T)
c.2759+335G>T
n.196+335G>T
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.4185+335G>T (n.4185+335G>T)
n.1812+297G>T
c.3318+335G>T
c.1307+335G>T
c.*3234G>T (n.*3234G>T)
c.4540+335G>T
c.*1402+335G>T (n.*1402+335G>T)
c.*2221+335G>T (n.*2221+335G>T)
c.*2956+335G>T (n.*2956+335G>T)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.3425+335G>T
c.4086+335G>T (n.4086+335G>T)
c.*2661+335G>T (n.*2661+335G>T)
c.4125+335G>T (n.4125+335G>T)
c.3870+335G>T (n.3870+335G>T)
c.*3705+335G>T (n.*3705+335G>T)
c.*2406+335G>T (n.*2406+335G>T)
c.601+335G>T
n.593+335G>T
c.2619+335G>T (n.2619+335G>T)
n.4185+335G>T
n.4414+335G>T
c.4188+335G>T (n.4188+335G>T)
c.2685+335G>T (n.2685+335G>T)
c.2076+335G>T (n.2076+335G>T)
c.2487+335G>T (n.2487+335G>T)
n.4260+335G>T
n.4191+335G>T
n.5191G>T
gnomAD v4
11g.17396581C=CA1955123714ABCC8n.3720+335G=
c.710+335G=
n.2458+335G=
n.2702G=
n.4669G=
n.562+335G=
n.1618+335G=
n.4281+335G=
n.4334+335G=
c.3985+612G= (n.3985+612G=)
n.5424+335G=
c.*2257+335G= (n.*2257+335G=)
n.4701+335G=
c.*2550+335G= (n.*2550+335G=)
n.4554+335G=
n.4411+335G=
n.4278+335G=
n.4739+297G=
c.*541+335G= (n.*541+335G=)
n.4768G=
c.4002+335G= (n.4002+335G=)
n.4376+335G=
n.4436+335G=
c.*1256+335G= (n.*1256+335G=)
c.*2288+335G= (n.*2288+335G=)
n.5116G=
c.4119+335G= (n.4119+335G=)
n.4329+335G=
n.4237+335G=
c.*2291+335G= (n.*2291+335G=)
n.3766+335G=
n.4407+335G=
n.4440+335G=
n.4712G=
n.4558+335G=
c.*2331+335G= (n.*2331+335G=)
c.3960+335G= (n.3960+335G=)
c.*3824+335G= (n.*3824+335G=)
c.*2515+335G= (n.*2515+335G=)
c.4122+335G= (n.4122+335G=)
c.4116+335G= (n.4116+335G=)
c.2173+335G=
n.4554G=
c.3901+335G=
c.*2241+335G= (n.*2241+335G=)
c.2759+335G=
n.196+335G=
c.*2855G= (n.*2855G=)
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.4185+335G= (n.4185+335G=)
n.1812+297G=
c.3318+335G=
c.1307+335G=
c.*3234G= (n.*3234G=)
c.4540+335G=
c.*1402+335G= (n.*1402+335G=)
c.*2221+335G= (n.*2221+335G=)
c.*2956+335G= (n.*2956+335G=)
c.*2873G= (n.*2873G=)
c.3425+335G=
c.4086+335G= (n.4086+335G=)
c.*2661+335G= (n.*2661+335G=)
c.4125+335G= (n.4125+335G=)
c.3870+335G= (n.3870+335G=)
c.*3705+335G= (n.*3705+335G=)
c.*2406+335G= (n.*2406+335G=)
c.601+335G=
n.593+335G=
c.2619+335G= (n.2619+335G=)
n.4185+335G=
n.4414+335G=
c.4188+335G= (n.4188+335G=)
c.2685+335G= (n.2685+335G=)
c.2076+335G= (n.2076+335G=)
c.2487+335G= (n.2487+335G=)
n.4260+335G=
n.4191+335G=
n.5191G=
11g.17396581C>TCA218409107ABCC8n.3720+335G>A
c.710+335G>A
n.2458+335G>A
n.2702G>A
n.4669G>A
n.562+335G>A
n.1618+335G>A
n.4281+335G>A
n.4334+335G>A
c.3985+612G>A (n.3985+612G>A)
n.5424+335G>A
c.*2257+335G>A (n.*2257+335G>A)
n.4701+335G>A
c.*2550+335G>A (n.*2550+335G>A)
n.4554+335G>A
n.4411+335G>A
n.4278+335G>A
n.4739+297G>A
c.*541+335G>A (n.*541+335G>A)
n.4768G>A
c.4002+335G>A (n.4002+335G>A)
n.4376+335G>A
n.4436+335G>A
c.*1256+335G>A (n.*1256+335G>A)
c.*2288+335G>A (n.*2288+335G>A)
n.5116G>A
c.4119+335G>A (n.4119+335G>A)
n.4329+335G>A
n.4237+335G>A
c.*2291+335G>A (n.*2291+335G>A)
n.3766+335G>A
n.4407+335G>A
n.4440+335G>A
n.4712G>A
n.4558+335G>A
c.*2331+335G>A (n.*2331+335G>A)
c.3960+335G>A (n.3960+335G>A)
c.*3824+335G>A (n.*3824+335G>A)
c.*2515+335G>A (n.*2515+335G>A)
c.4122+335G>A (n.4122+335G>A)
c.4116+335G>A (n.4116+335G>A)
c.2173+335G>A
n.4554G>A
c.3901+335G>A
c.*2241+335G>A (n.*2241+335G>A)
c.2759+335G>A
n.196+335G>A
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.4185+335G>A (n.4185+335G>A)
n.1812+297G>A
c.3318+335G>A
c.1307+335G>A
c.*3234G>A (n.*3234G>A)
c.4540+335G>A
c.*1402+335G>A (n.*1402+335G>A)
c.*2221+335G>A (n.*2221+335G>A)
c.*2956+335G>A (n.*2956+335G>A)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.3425+335G>A
c.4086+335G>A (n.4086+335G>A)
c.*2661+335G>A (n.*2661+335G>A)
c.4125+335G>A (n.4125+335G>A)
c.3870+335G>A (n.3870+335G>A)
c.*3705+335G>A (n.*3705+335G>A)
c.*2406+335G>A (n.*2406+335G>A)
c.601+335G>A
n.593+335G>A
c.2619+335G>A (n.2619+335G>A)
n.4185+335G>A
n.4414+335G>A
c.4188+335G>A (n.4188+335G>A)
c.2685+335G>A (n.2685+335G>A)
c.2076+335G>A (n.2076+335G>A)
c.2487+335G>A (n.2487+335G>A)
n.4260+335G>A
n.4191+335G>A
n.5191G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396582C=CA1955123715ABCC8n.3720+334G=
c.710+334G=
n.2458+334G=
n.2701G=
n.4668G=
n.562+334G=
n.1618+334G=
n.4281+334G=
n.4334+334G=
c.3985+611G= (n.3985+611G=)
n.5424+334G=
c.*2257+334G= (n.*2257+334G=)
n.4701+334G=
c.*2550+334G= (n.*2550+334G=)
n.4554+334G=
n.4411+334G=
n.4278+334G=
n.4739+296G=
c.*541+334G= (n.*541+334G=)
n.4767G=
c.4002+334G= (n.4002+334G=)
n.4376+334G=
n.4436+334G=
c.*1256+334G= (n.*1256+334G=)
c.*2288+334G= (n.*2288+334G=)
n.5115G=
c.4119+334G= (n.4119+334G=)
n.4329+334G=
n.4237+334G=
c.*2291+334G= (n.*2291+334G=)
n.3766+334G=
n.4407+334G=
n.4440+334G=
n.4711G=
n.4558+334G=
c.*2331+334G= (n.*2331+334G=)
c.3960+334G= (n.3960+334G=)
c.*3824+334G= (n.*3824+334G=)
c.*2515+334G= (n.*2515+334G=)
c.4122+334G= (n.4122+334G=)
c.4116+334G= (n.4116+334G=)
c.2173+334G=
n.4553G=
c.3901+334G=
c.*2241+334G= (n.*2241+334G=)
c.2759+334G=
n.196+334G=
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.*2884G= (n.*2884G=)
c.4185+334G= (n.4185+334G=)
n.1812+296G=
c.3318+334G=
c.1307+334G=
c.*3233G= (n.*3233G=)
c.4540+334G=
c.*1402+334G= (n.*1402+334G=)
c.*2221+334G= (n.*2221+334G=)
c.*2956+334G= (n.*2956+334G=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
c.3425+334G=
c.4086+334G= (n.4086+334G=)
c.*2661+334G= (n.*2661+334G=)
c.4125+334G= (n.4125+334G=)
c.3870+334G= (n.3870+334G=)
c.*3705+334G= (n.*3705+334G=)
c.*2406+334G= (n.*2406+334G=)
c.601+334G=
n.593+334G=
c.2619+334G= (n.2619+334G=)
n.4185+334G=
n.4414+334G=
c.4188+334G= (n.4188+334G=)
c.2685+334G= (n.2685+334G=)
c.2076+334G= (n.2076+334G=)
c.2487+334G= (n.2487+334G=)
n.4260+334G=
n.4191+334G=
n.5190G=
11g.17396582C>TCA1955123716ABCC8n.3720+334G>A
c.710+334G>A
n.2458+334G>A
n.2701G>A
n.4668G>A
n.562+334G>A
n.1618+334G>A
n.4281+334G>A
n.4334+334G>A
c.3985+611G>A (n.3985+611G>A)
n.5424+334G>A
c.*2257+334G>A (n.*2257+334G>A)
n.4701+334G>A
c.*2550+334G>A (n.*2550+334G>A)
n.4554+334G>A
n.4411+334G>A
n.4278+334G>A
n.4739+296G>A
c.*541+334G>A (n.*541+334G>A)
n.4767G>A
c.4002+334G>A (n.4002+334G>A)
n.4376+334G>A
n.4436+334G>A
c.*1256+334G>A (n.*1256+334G>A)
c.*2288+334G>A (n.*2288+334G>A)
n.5115G>A
c.4119+334G>A (n.4119+334G>A)
n.4329+334G>A
n.4237+334G>A
c.*2291+334G>A (n.*2291+334G>A)
n.3766+334G>A
n.4407+334G>A
n.4440+334G>A
n.4711G>A
n.4558+334G>A
c.*2331+334G>A (n.*2331+334G>A)
c.3960+334G>A (n.3960+334G>A)
c.*3824+334G>A (n.*3824+334G>A)
c.*2515+334G>A (n.*2515+334G>A)
c.4122+334G>A (n.4122+334G>A)
c.4116+334G>A (n.4116+334G>A)
c.2173+334G>A
n.4553G>A
c.3901+334G>A
c.*2241+334G>A (n.*2241+334G>A)
c.2759+334G>A
n.196+334G>A
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.4185+334G>A (n.4185+334G>A)
n.1812+296G>A
c.3318+334G>A
c.1307+334G>A
c.*3233G>A (n.*3233G>A)
c.4540+334G>A
c.*1402+334G>A (n.*1402+334G>A)
c.*2221+334G>A (n.*2221+334G>A)
c.*2956+334G>A (n.*2956+334G>A)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.3425+334G>A
c.4086+334G>A (n.4086+334G>A)
c.*2661+334G>A (n.*2661+334G>A)
c.4125+334G>A (n.4125+334G>A)
c.3870+334G>A (n.3870+334G>A)
c.*3705+334G>A (n.*3705+334G>A)
c.*2406+334G>A (n.*2406+334G>A)
c.601+334G>A
n.593+334G>A
c.2619+334G>A (n.2619+334G>A)
n.4185+334G>A
n.4414+334G>A
c.4188+334G>A (n.4188+334G>A)
c.2685+334G>A (n.2685+334G>A)
c.2076+334G>A (n.2076+334G>A)
c.2487+334G>A (n.2487+334G>A)
n.4260+334G>A
n.4191+334G>A
n.5190G>A
dbSNP
11g.17396583T>ACA2612641642ABCC8n.3720+333A>T
c.710+333A>T
n.2458+333A>T
n.2700A>T
n.4667A>T
n.562+333A>T
n.1618+333A>T
n.4281+333A>T
n.4334+333A>T
c.3985+610A>T (n.3985+610A>T)
n.5424+333A>T
c.*2257+333A>T (n.*2257+333A>T)
n.4701+333A>T
c.*2550+333A>T (n.*2550+333A>T)
n.4554+333A>T
n.4411+333A>T
n.4278+333A>T
n.4739+295A>T
c.*541+333A>T (n.*541+333A>T)
n.4766A>T
c.4002+333A>T (n.4002+333A>T)
n.4376+333A>T
n.4436+333A>T
c.*1256+333A>T (n.*1256+333A>T)
c.*2288+333A>T (n.*2288+333A>T)
n.5114A>T
c.4119+333A>T (n.4119+333A>T)
n.4329+333A>T
n.4237+333A>T
c.*2291+333A>T (n.*2291+333A>T)
n.3766+333A>T
n.4407+333A>T
n.4440+333A>T
n.4710A>T
n.4558+333A>T
c.*2331+333A>T (n.*2331+333A>T)
c.3960+333A>T (n.3960+333A>T)
c.*3824+333A>T (n.*3824+333A>T)
c.*2515+333A>T (n.*2515+333A>T)
c.4122+333A>T (n.4122+333A>T)
c.4116+333A>T (n.4116+333A>T)
c.2173+333A>T
n.4552A>T
c.3901+333A>T
c.*2241+333A>T (n.*2241+333A>T)
c.2759+333A>T
n.196+333A>T
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.*2883A>T (n.*2883A>T)
c.4185+333A>T (n.4185+333A>T)
n.1812+295A>T
c.3318+333A>T
c.1307+333A>T
c.*3232A>T (n.*3232A>T)
c.4540+333A>T
c.*1402+333A>T (n.*1402+333A>T)
c.*2221+333A>T (n.*2221+333A>T)
c.*2956+333A>T (n.*2956+333A>T)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.3425+333A>T
c.4086+333A>T (n.4086+333A>T)
c.*2661+333A>T (n.*2661+333A>T)
c.4125+333A>T (n.4125+333A>T)
c.3870+333A>T (n.3870+333A>T)
c.*3705+333A>T (n.*3705+333A>T)
c.*2406+333A>T (n.*2406+333A>T)
c.601+333A>T
n.593+333A>T
c.2619+333A>T (n.2619+333A>T)
n.4185+333A>T
n.4414+333A>T
c.4188+333A>T (n.4188+333A>T)
c.2685+333A>T (n.2685+333A>T)
c.2076+333A>T (n.2076+333A>T)
c.2487+333A>T (n.2487+333A>T)
n.4260+333A>T
n.4191+333A>T
n.5189A>T
gnomAD v4
11g.17396583T>CCA2612641643ABCC8n.3720+333A>G
c.710+333A>G
n.2458+333A>G
n.2700A>G
n.4667A>G
n.562+333A>G
n.1618+333A>G
n.4281+333A>G
n.4334+333A>G
c.3985+610A>G (n.3985+610A>G)
n.5424+333A>G
c.*2257+333A>G (n.*2257+333A>G)
n.4701+333A>G
c.*2550+333A>G (n.*2550+333A>G)
n.4554+333A>G
n.4411+333A>G
n.4278+333A>G
n.4739+295A>G
c.*541+333A>G (n.*541+333A>G)
n.4766A>G
c.4002+333A>G (n.4002+333A>G)
n.4376+333A>G
n.4436+333A>G
c.*1256+333A>G (n.*1256+333A>G)
c.*2288+333A>G (n.*2288+333A>G)
n.5114A>G
c.4119+333A>G (n.4119+333A>G)
n.4329+333A>G
n.4237+333A>G
c.*2291+333A>G (n.*2291+333A>G)
n.3766+333A>G
n.4407+333A>G
n.4440+333A>G
n.4710A>G
n.4558+333A>G
c.*2331+333A>G (n.*2331+333A>G)
c.3960+333A>G (n.3960+333A>G)
c.*3824+333A>G (n.*3824+333A>G)
c.*2515+333A>G (n.*2515+333A>G)
c.4122+333A>G (n.4122+333A>G)
c.4116+333A>G (n.4116+333A>G)
c.2173+333A>G
n.4552A>G
c.3901+333A>G
c.*2241+333A>G (n.*2241+333A>G)
c.2759+333A>G
n.196+333A>G
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.*2883A>G (n.*2883A>G)
c.4185+333A>G (n.4185+333A>G)
n.1812+295A>G
c.3318+333A>G
c.1307+333A>G
c.*3232A>G (n.*3232A>G)
c.4540+333A>G
c.*1402+333A>G (n.*1402+333A>G)
c.*2221+333A>G (n.*2221+333A>G)
c.*2956+333A>G (n.*2956+333A>G)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.3425+333A>G
c.4086+333A>G (n.4086+333A>G)
c.*2661+333A>G (n.*2661+333A>G)
c.4125+333A>G (n.4125+333A>G)
c.3870+333A>G (n.3870+333A>G)
c.*3705+333A>G (n.*3705+333A>G)
c.*2406+333A>G (n.*2406+333A>G)
c.601+333A>G
n.593+333A>G
c.2619+333A>G (n.2619+333A>G)
n.4185+333A>G
n.4414+333A>G
c.4188+333A>G (n.4188+333A>G)
c.2685+333A>G (n.2685+333A>G)
c.2076+333A>G (n.2076+333A>G)
c.2487+333A>G (n.2487+333A>G)
n.4260+333A>G
n.4191+333A>G
n.5189A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched