Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17396385_17396388del | CA597664884 | ABCC8 | n.3721-456_3721-453del c.711-456_711-453del n.2459-456_2459-453del n.2897_2900del n.4864_4867del n.563-456_563-453del n.1619-456_1619-453del n.4282-456_4282-453del n.4335-456_4335-453del c.3986-456_3986-453del (n.3986-456_3986-453del) n.5425-456_5425-453del c.*2258-456_*2258-453del (n.*2258-456_*2258-453del) n.4702-456_4702-453del c.*2551-456_*2551-453del (n.*2551-456_*2551-453del) n.4555-456_4555-453del n.4412-456_4412-453del n.4279-456_4279-453del n.4740-456_4740-453del c.*542-456_*542-453del (n.*542-456_*542-453del) n.4963_4966del c.4003-456_4003-453del (n.4003-456_4003-453del) n.4377-456_4377-453del n.4437-456_4437-453del c.*1257-456_*1257-453del (n.*1257-456_*1257-453del) c.*2289-456_*2289-453del (n.*2289-456_*2289-453del) n.5311_5314del c.4120-456_4120-453del (n.4120-456_4120-453del) n.4330-456_4330-453del n.4238-456_4238-453del c.*2292-456_*2292-453del (n.*2292-456_*2292-453del) n.3767-456_3767-453del n.4408-456_4408-453del n.4441-456_4441-453del n.4907_4910del n.4559-456_4559-453del c.*2332-456_*2332-453del (n.*2332-456_*2332-453del) c.3961-456_3961-453del (n.3961-456_3961-453del) c.*3825-456_*3825-453del (n.*3825-456_*3825-453del) c.*2516-456_*2516-453del (n.*2516-456_*2516-453del) c.4123-456_4123-453del (n.4123-456_4123-453del) c.4117-456_4117-453del (n.4117-456_4117-453del) c.2174-456_2174-453del n.4749_4752del c.3902-456_3902-453del c.*2242-456_*2242-453del (n.*2242-456_*2242-453del) c.2760-456_2760-453del n.197-456_197-453del c.*3050_*3053del (n.*3050_*3053del) c.*3080_*3083del (n.*3080_*3083del) c.4186-456_4186-453del (n.4186-456_4186-453del) n.1813-456_1813-453del c.3319-456_3319-453del c.1308-456_1308-453del c.*3429_*3432del (n.*3429_*3432del) c.4541-456_4541-453del c.*1403-456_*1403-453del (n.*1403-456_*1403-453del) c.*2222-456_*2222-453del (n.*2222-456_*2222-453del) c.*2957-456_*2957-453del (n.*2957-456_*2957-453del) c.*3068_*3071del (n.*3068_*3071del) c.3426-456_3426-453del c.4087-456_4087-453del (n.4087-456_4087-453del) c.*2662-456_*2662-453del (n.*2662-456_*2662-453del) c.4126-456_4126-453del (n.4126-456_4126-453del) c.3871-456_3871-453del (n.3871-456_3871-453del) c.*3706-456_*3706-453del (n.*3706-456_*3706-453del) c.*2407-456_*2407-453del (n.*2407-456_*2407-453del) c.602-456_602-453del n.594-456_594-453del c.2620-456_2620-453del (n.2620-456_2620-453del) n.4186-456_4186-453del n.4415-456_4415-453del c.4189-456_4189-453del (n.4189-456_4189-453del) c.2686-456_2686-453del (n.2686-456_2686-453del) c.2077-456_2077-453del (n.2077-456_2077-453del) c.2488-456_2488-453del (n.2488-456_2488-453del) n.4261-456_4261-453del n.4192-456_4192-453del n.5386_5389del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396388G>A | CA935525438 | ABCC8 | n.3721-458C>T c.711-458C>T n.2459-458C>T n.2895C>T n.4862C>T n.563-458C>T n.1619-458C>T n.4282-458C>T n.4335-458C>T c.3986-458C>T (n.3986-458C>T) n.5425-458C>T c.*2258-458C>T (n.*2258-458C>T) n.4702-458C>T c.*2551-458C>T (n.*2551-458C>T) n.4555-458C>T n.4412-458C>T n.4279-458C>T n.4740-458C>T c.*542-458C>T (n.*542-458C>T) n.4961C>T c.4003-458C>T (n.4003-458C>T) n.4377-458C>T n.4437-458C>T c.*1257-458C>T (n.*1257-458C>T) c.*2289-458C>T (n.*2289-458C>T) n.5309C>T c.4120-458C>T (n.4120-458C>T) n.4330-458C>T n.4238-458C>T c.*2292-458C>T (n.*2292-458C>T) n.3767-458C>T n.4408-458C>T n.4441-458C>T n.4905C>T n.4559-458C>T c.*2332-458C>T (n.*2332-458C>T) c.3961-458C>T (n.3961-458C>T) c.*3825-458C>T (n.*3825-458C>T) c.*2516-458C>T (n.*2516-458C>T) c.4123-458C>T (n.4123-458C>T) c.4117-458C>T (n.4117-458C>T) c.2174-458C>T n.4747C>T c.3902-458C>T c.*2242-458C>T (n.*2242-458C>T) c.2760-458C>T n.197-458C>T c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.*3078C>T (n.*3078C>T) c.4186-458C>T (n.4186-458C>T) n.1813-458C>T c.3319-458C>T c.1308-458C>T c.*3427C>T (n.*3427C>T) c.4541-458C>T c.*1403-458C>T (n.*1403-458C>T) c.*2222-458C>T (n.*2222-458C>T) c.*2957-458C>T (n.*2957-458C>T) c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.3426-458C>T c.4087-458C>T (n.4087-458C>T) c.*2662-458C>T (n.*2662-458C>T) c.4126-458C>T (n.4126-458C>T) c.3871-458C>T (n.3871-458C>T) c.*3706-458C>T (n.*3706-458C>T) c.*2407-458C>T (n.*2407-458C>T) c.602-458C>T n.594-458C>T c.2620-458C>T (n.2620-458C>T) n.4186-458C>T n.4415-458C>T c.4189-458C>T (n.4189-458C>T) c.2686-458C>T (n.2686-458C>T) c.2077-458C>T (n.2077-458C>T) c.2488-458C>T (n.2488-458C>T) n.4261-458C>T n.4192-458C>T n.5384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396388G= | CA1955123620 | ABCC8 | n.3721-458C= c.711-458C= n.2459-458C= n.2895C= n.4862C= n.563-458C= n.1619-458C= n.4282-458C= n.4335-458C= c.3986-458C= (n.3986-458C=) n.5425-458C= c.*2258-458C= (n.*2258-458C=) n.4702-458C= c.*2551-458C= (n.*2551-458C=) n.4555-458C= n.4412-458C= n.4279-458C= n.4740-458C= c.*542-458C= (n.*542-458C=) n.4961C= c.4003-458C= (n.4003-458C=) n.4377-458C= n.4437-458C= c.*1257-458C= (n.*1257-458C=) c.*2289-458C= (n.*2289-458C=) n.5309C= c.4120-458C= (n.4120-458C=) n.4330-458C= n.4238-458C= c.*2292-458C= (n.*2292-458C=) n.3767-458C= n.4408-458C= n.4441-458C= n.4905C= n.4559-458C= c.*2332-458C= (n.*2332-458C=) c.3961-458C= (n.3961-458C=) c.*3825-458C= (n.*3825-458C=) c.*2516-458C= (n.*2516-458C=) c.4123-458C= (n.4123-458C=) c.4117-458C= (n.4117-458C=) c.2174-458C= n.4747C= c.3902-458C= c.*2242-458C= (n.*2242-458C=) c.2760-458C= n.197-458C= c.*3048C= (n.*3048C=) c.*3078C= (n.*3078C=) c.4186-458C= (n.4186-458C=) n.1813-458C= c.3319-458C= c.1308-458C= c.*3427C= (n.*3427C=) c.4541-458C= c.*1403-458C= (n.*1403-458C=) c.*2222-458C= (n.*2222-458C=) c.*2957-458C= (n.*2957-458C=) c.*3066C= (n.*3066C=) c.3426-458C= c.4087-458C= (n.4087-458C=) c.*2662-458C= (n.*2662-458C=) c.4126-458C= (n.4126-458C=) c.3871-458C= (n.3871-458C=) c.*3706-458C= (n.*3706-458C=) c.*2407-458C= (n.*2407-458C=) c.602-458C= n.594-458C= c.2620-458C= (n.2620-458C=) n.4186-458C= n.4415-458C= c.4189-458C= (n.4189-458C=) c.2686-458C= (n.2686-458C=) c.2077-458C= (n.2077-458C=) c.2488-458C= (n.2488-458C=) n.4261-458C= n.4192-458C= n.5384C= | |
11 | g.17396388G>T | CA2612640788 | ABCC8 | n.3721-458C>A c.711-458C>A n.2459-458C>A n.2895C>A n.4862C>A n.563-458C>A n.1619-458C>A n.4282-458C>A n.4335-458C>A c.3986-458C>A (n.3986-458C>A) n.5425-458C>A c.*2258-458C>A (n.*2258-458C>A) n.4702-458C>A c.*2551-458C>A (n.*2551-458C>A) n.4555-458C>A n.4412-458C>A n.4279-458C>A n.4740-458C>A c.*542-458C>A (n.*542-458C>A) n.4961C>A c.4003-458C>A (n.4003-458C>A) n.4377-458C>A n.4437-458C>A c.*1257-458C>A (n.*1257-458C>A) c.*2289-458C>A (n.*2289-458C>A) n.5309C>A c.4120-458C>A (n.4120-458C>A) n.4330-458C>A n.4238-458C>A c.*2292-458C>A (n.*2292-458C>A) n.3767-458C>A n.4408-458C>A n.4441-458C>A n.4905C>A n.4559-458C>A c.*2332-458C>A (n.*2332-458C>A) c.3961-458C>A (n.3961-458C>A) c.*3825-458C>A (n.*3825-458C>A) c.*2516-458C>A (n.*2516-458C>A) c.4123-458C>A (n.4123-458C>A) c.4117-458C>A (n.4117-458C>A) c.2174-458C>A n.4747C>A c.3902-458C>A c.*2242-458C>A (n.*2242-458C>A) c.2760-458C>A n.197-458C>A c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.*3078C>A (n.*3078C>A) c.4186-458C>A (n.4186-458C>A) n.1813-458C>A c.3319-458C>A c.1308-458C>A c.*3427C>A (n.*3427C>A) c.4541-458C>A c.*1403-458C>A (n.*1403-458C>A) c.*2222-458C>A (n.*2222-458C>A) c.*2957-458C>A (n.*2957-458C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.3426-458C>A c.4087-458C>A (n.4087-458C>A) c.*2662-458C>A (n.*2662-458C>A) c.4126-458C>A (n.4126-458C>A) c.3871-458C>A (n.3871-458C>A) c.*3706-458C>A (n.*3706-458C>A) c.*2407-458C>A (n.*2407-458C>A) c.602-458C>A n.594-458C>A c.2620-458C>A (n.2620-458C>A) n.4186-458C>A n.4415-458C>A c.4189-458C>A (n.4189-458C>A) c.2686-458C>A (n.2686-458C>A) c.2077-458C>A (n.2077-458C>A) c.2488-458C>A (n.2488-458C>A) n.4261-458C>A n.4192-458C>A n.5384C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396389T>A | CA2612640789 | ABCC8 | n.3721-459A>T c.711-459A>T n.2459-459A>T n.2894A>T n.4861A>T n.563-459A>T n.1619-459A>T n.4282-459A>T n.4335-459A>T c.3986-459A>T (n.3986-459A>T) n.5425-459A>T c.*2258-459A>T (n.*2258-459A>T) n.4702-459A>T c.*2551-459A>T (n.*2551-459A>T) n.4555-459A>T n.4412-459A>T n.4279-459A>T n.4740-459A>T c.*542-459A>T (n.*542-459A>T) n.4960A>T c.4003-459A>T (n.4003-459A>T) n.4377-459A>T n.4437-459A>T c.*1257-459A>T (n.*1257-459A>T) c.*2289-459A>T (n.*2289-459A>T) n.5308A>T c.4120-459A>T (n.4120-459A>T) n.4330-459A>T n.4238-459A>T c.*2292-459A>T (n.*2292-459A>T) n.3767-459A>T n.4408-459A>T n.4441-459A>T n.4904A>T n.4559-459A>T c.*2332-459A>T (n.*2332-459A>T) c.3961-459A>T (n.3961-459A>T) c.*3825-459A>T (n.*3825-459A>T) c.*2516-459A>T (n.*2516-459A>T) c.4123-459A>T (n.4123-459A>T) c.4117-459A>T (n.4117-459A>T) c.2174-459A>T n.4746A>T c.3902-459A>T c.*2242-459A>T (n.*2242-459A>T) c.2760-459A>T n.197-459A>T c.*3047A>T (n.*3047A>T) c.*3077A>T (n.*3077A>T) c.4186-459A>T (n.4186-459A>T) n.1813-459A>T c.3319-459A>T c.1308-459A>T c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.4541-459A>T c.*1403-459A>T (n.*1403-459A>T) c.*2222-459A>T (n.*2222-459A>T) c.*2957-459A>T (n.*2957-459A>T) c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.3426-459A>T c.4087-459A>T (n.4087-459A>T) c.*2662-459A>T (n.*2662-459A>T) c.4126-459A>T (n.4126-459A>T) c.3871-459A>T (n.3871-459A>T) c.*3706-459A>T (n.*3706-459A>T) c.*2407-459A>T (n.*2407-459A>T) c.602-459A>T n.594-459A>T c.2620-459A>T (n.2620-459A>T) n.4186-459A>T n.4415-459A>T c.4189-459A>T (n.4189-459A>T) c.2686-459A>T (n.2686-459A>T) c.2077-459A>T (n.2077-459A>T) c.2488-459A>T (n.2488-459A>T) n.4261-459A>T n.4192-459A>T n.5383A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396390G>A | CA218408848 | ABCC8 | n.3721-460C>T c.711-460C>T n.2459-460C>T n.2893C>T n.4860C>T n.563-460C>T n.1619-460C>T n.4282-460C>T n.4335-460C>T c.3986-460C>T (n.3986-460C>T) n.5425-460C>T c.*2258-460C>T (n.*2258-460C>T) n.4702-460C>T c.*2551-460C>T (n.*2551-460C>T) n.4555-460C>T n.4412-460C>T n.4279-460C>T n.4740-460C>T c.*542-460C>T (n.*542-460C>T) n.4959C>T c.4003-460C>T (n.4003-460C>T) n.4377-460C>T n.4437-460C>T c.*1257-460C>T (n.*1257-460C>T) c.*2289-460C>T (n.*2289-460C>T) n.5307C>T c.4120-460C>T (n.4120-460C>T) n.4330-460C>T n.4238-460C>T c.*2292-460C>T (n.*2292-460C>T) n.3767-460C>T n.4408-460C>T n.4441-460C>T n.4903C>T n.4559-460C>T c.*2332-460C>T (n.*2332-460C>T) c.3961-460C>T (n.3961-460C>T) c.*3825-460C>T (n.*3825-460C>T) c.*2516-460C>T (n.*2516-460C>T) c.4123-460C>T (n.4123-460C>T) c.4117-460C>T (n.4117-460C>T) c.2174-460C>T n.4745C>T c.3902-460C>T c.*2242-460C>T (n.*2242-460C>T) c.2760-460C>T n.197-460C>T c.*3046C>T (n.*3046C>T) c.*3076C>T (n.*3076C>T) c.4186-460C>T (n.4186-460C>T) n.1813-460C>T c.3319-460C>T c.1308-460C>T c.*3425C>T (n.*3425C>T) c.4541-460C>T c.*1403-460C>T (n.*1403-460C>T) c.*2222-460C>T (n.*2222-460C>T) c.*2957-460C>T (n.*2957-460C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) c.3426-460C>T c.4087-460C>T (n.4087-460C>T) c.*2662-460C>T (n.*2662-460C>T) c.4126-460C>T (n.4126-460C>T) c.3871-460C>T (n.3871-460C>T) c.*3706-460C>T (n.*3706-460C>T) c.*2407-460C>T (n.*2407-460C>T) c.602-460C>T n.594-460C>T c.2620-460C>T (n.2620-460C>T) n.4186-460C>T n.4415-460C>T c.4189-460C>T (n.4189-460C>T) c.2686-460C>T (n.2686-460C>T) c.2077-460C>T (n.2077-460C>T) c.2488-460C>T (n.2488-460C>T) n.4261-460C>T n.4192-460C>T n.5382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396390G= | CA1955123621 | ABCC8 | n.3721-460C= c.711-460C= n.2459-460C= n.2893C= n.4860C= n.563-460C= n.1619-460C= n.4282-460C= n.4335-460C= c.3986-460C= (n.3986-460C=) n.5425-460C= c.*2258-460C= (n.*2258-460C=) n.4702-460C= c.*2551-460C= (n.*2551-460C=) n.4555-460C= n.4412-460C= n.4279-460C= n.4740-460C= c.*542-460C= (n.*542-460C=) n.4959C= c.4003-460C= (n.4003-460C=) n.4377-460C= n.4437-460C= c.*1257-460C= (n.*1257-460C=) c.*2289-460C= (n.*2289-460C=) n.5307C= c.4120-460C= (n.4120-460C=) n.4330-460C= n.4238-460C= c.*2292-460C= (n.*2292-460C=) n.3767-460C= n.4408-460C= n.4441-460C= n.4903C= n.4559-460C= c.*2332-460C= (n.*2332-460C=) c.3961-460C= (n.3961-460C=) c.*3825-460C= (n.*3825-460C=) c.*2516-460C= (n.*2516-460C=) c.4123-460C= (n.4123-460C=) c.4117-460C= (n.4117-460C=) c.2174-460C= n.4745C= c.3902-460C= c.*2242-460C= (n.*2242-460C=) c.2760-460C= n.197-460C= c.*3046C= (n.*3046C=) c.*3076C= (n.*3076C=) c.4186-460C= (n.4186-460C=) n.1813-460C= c.3319-460C= c.1308-460C= c.*3425C= (n.*3425C=) c.4541-460C= c.*1403-460C= (n.*1403-460C=) c.*2222-460C= (n.*2222-460C=) c.*2957-460C= (n.*2957-460C=) c.*3064C= (n.*3064C=) c.3426-460C= c.4087-460C= (n.4087-460C=) c.*2662-460C= (n.*2662-460C=) c.4126-460C= (n.4126-460C=) c.3871-460C= (n.3871-460C=) c.*3706-460C= (n.*3706-460C=) c.*2407-460C= (n.*2407-460C=) c.602-460C= n.594-460C= c.2620-460C= (n.2620-460C=) n.4186-460C= n.4415-460C= c.4189-460C= (n.4189-460C=) c.2686-460C= (n.2686-460C=) c.2077-460C= (n.2077-460C=) c.2488-460C= (n.2488-460C=) n.4261-460C= n.4192-460C= n.5382C= | |
11 | g.17396390G>T | CA2612640795 | ABCC8 | n.3721-460C>A c.711-460C>A n.2459-460C>A n.2893C>A n.4860C>A n.563-460C>A n.1619-460C>A n.4282-460C>A n.4335-460C>A c.3986-460C>A (n.3986-460C>A) n.5425-460C>A c.*2258-460C>A (n.*2258-460C>A) n.4702-460C>A c.*2551-460C>A (n.*2551-460C>A) n.4555-460C>A n.4412-460C>A n.4279-460C>A n.4740-460C>A c.*542-460C>A (n.*542-460C>A) n.4959C>A c.4003-460C>A (n.4003-460C>A) n.4377-460C>A n.4437-460C>A c.*1257-460C>A (n.*1257-460C>A) c.*2289-460C>A (n.*2289-460C>A) n.5307C>A c.4120-460C>A (n.4120-460C>A) n.4330-460C>A n.4238-460C>A c.*2292-460C>A (n.*2292-460C>A) n.3767-460C>A n.4408-460C>A n.4441-460C>A n.4903C>A n.4559-460C>A c.*2332-460C>A (n.*2332-460C>A) c.3961-460C>A (n.3961-460C>A) c.*3825-460C>A (n.*3825-460C>A) c.*2516-460C>A (n.*2516-460C>A) c.4123-460C>A (n.4123-460C>A) c.4117-460C>A (n.4117-460C>A) c.2174-460C>A n.4745C>A c.3902-460C>A c.*2242-460C>A (n.*2242-460C>A) c.2760-460C>A n.197-460C>A c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.*3076C>A (n.*3076C>A) c.4186-460C>A (n.4186-460C>A) n.1813-460C>A c.3319-460C>A c.1308-460C>A c.*3425C>A (n.*3425C>A) c.4541-460C>A c.*1403-460C>A (n.*1403-460C>A) c.*2222-460C>A (n.*2222-460C>A) c.*2957-460C>A (n.*2957-460C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) c.3426-460C>A c.4087-460C>A (n.4087-460C>A) c.*2662-460C>A (n.*2662-460C>A) c.4126-460C>A (n.4126-460C>A) c.3871-460C>A (n.3871-460C>A) c.*3706-460C>A (n.*3706-460C>A) c.*2407-460C>A (n.*2407-460C>A) c.602-460C>A n.594-460C>A c.2620-460C>A (n.2620-460C>A) n.4186-460C>A n.4415-460C>A c.4189-460C>A (n.4189-460C>A) c.2686-460C>A (n.2686-460C>A) c.2077-460C>A (n.2077-460C>A) c.2488-460C>A (n.2488-460C>A) n.4261-460C>A n.4192-460C>A n.5382C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396391A>G | CA2612640796 | ABCC8 | n.3721-461T>C c.711-461T>C n.2459-461T>C n.2892T>C n.4859T>C n.563-461T>C n.1619-461T>C n.4282-461T>C n.4335-461T>C c.3986-461T>C (n.3986-461T>C) n.5425-461T>C c.*2258-461T>C (n.*2258-461T>C) n.4702-461T>C c.*2551-461T>C (n.*2551-461T>C) n.4555-461T>C n.4412-461T>C n.4279-461T>C n.4740-461T>C c.*542-461T>C (n.*542-461T>C) n.4958T>C c.4003-461T>C (n.4003-461T>C) n.4377-461T>C n.4437-461T>C c.*1257-461T>C (n.*1257-461T>C) c.*2289-461T>C (n.*2289-461T>C) n.5306T>C c.4120-461T>C (n.4120-461T>C) n.4330-461T>C n.4238-461T>C c.*2292-461T>C (n.*2292-461T>C) n.3767-461T>C n.4408-461T>C n.4441-461T>C n.4902T>C n.4559-461T>C c.*2332-461T>C (n.*2332-461T>C) c.3961-461T>C (n.3961-461T>C) c.*3825-461T>C (n.*3825-461T>C) c.*2516-461T>C (n.*2516-461T>C) c.4123-461T>C (n.4123-461T>C) c.4117-461T>C (n.4117-461T>C) c.2174-461T>C n.4744T>C c.3902-461T>C c.*2242-461T>C (n.*2242-461T>C) c.2760-461T>C n.197-461T>C c.*3045T>C (n.*3045T>C) c.*3075T>C (n.*3075T>C) c.4186-461T>C (n.4186-461T>C) n.1813-461T>C c.3319-461T>C c.1308-461T>C c.*3424T>C (n.*3424T>C) c.4541-461T>C c.*1403-461T>C (n.*1403-461T>C) c.*2222-461T>C (n.*2222-461T>C) c.*2957-461T>C (n.*2957-461T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.3426-461T>C c.4087-461T>C (n.4087-461T>C) c.*2662-461T>C (n.*2662-461T>C) c.4126-461T>C (n.4126-461T>C) c.3871-461T>C (n.3871-461T>C) c.*3706-461T>C (n.*3706-461T>C) c.*2407-461T>C (n.*2407-461T>C) c.602-461T>C n.594-461T>C c.2620-461T>C (n.2620-461T>C) n.4186-461T>C n.4415-461T>C c.4189-461T>C (n.4189-461T>C) c.2686-461T>C (n.2686-461T>C) c.2077-461T>C (n.2077-461T>C) c.2488-461T>C (n.2488-461T>C) n.4261-461T>C n.4192-461T>C n.5381T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396392C>A | CA2612640799 | ABCC8 | n.3721-462G>T c.711-462G>T n.2459-462G>T n.2891G>T n.4858G>T n.563-462G>T n.1619-462G>T n.4282-462G>T n.4335-462G>T c.3986-462G>T (n.3986-462G>T) n.5425-462G>T c.*2258-462G>T (n.*2258-462G>T) n.4702-462G>T c.*2551-462G>T (n.*2551-462G>T) n.4555-462G>T n.4412-462G>T n.4279-462G>T n.4740-462G>T c.*542-462G>T (n.*542-462G>T) n.4957G>T c.4003-462G>T (n.4003-462G>T) n.4377-462G>T n.4437-462G>T c.*1257-462G>T (n.*1257-462G>T) c.*2289-462G>T (n.*2289-462G>T) n.5305G>T c.4120-462G>T (n.4120-462G>T) n.4330-462G>T n.4238-462G>T c.*2292-462G>T (n.*2292-462G>T) n.3767-462G>T n.4408-462G>T n.4441-462G>T n.4901G>T n.4559-462G>T c.*2332-462G>T (n.*2332-462G>T) c.3961-462G>T (n.3961-462G>T) c.*3825-462G>T (n.*3825-462G>T) c.*2516-462G>T (n.*2516-462G>T) c.4123-462G>T (n.4123-462G>T) c.4117-462G>T (n.4117-462G>T) c.2174-462G>T n.4743G>T c.3902-462G>T c.*2242-462G>T (n.*2242-462G>T) c.2760-462G>T n.197-462G>T c.*3044G>T (n.*3044G>T) c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.4186-462G>T (n.4186-462G>T) n.1813-462G>T c.3319-462G>T c.1308-462G>T c.*3423G>T (n.*3423G>T) c.4541-462G>T c.*1403-462G>T (n.*1403-462G>T) c.*2222-462G>T (n.*2222-462G>T) c.*2957-462G>T (n.*2957-462G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.3426-462G>T c.4087-462G>T (n.4087-462G>T) c.*2662-462G>T (n.*2662-462G>T) c.4126-462G>T (n.4126-462G>T) c.3871-462G>T (n.3871-462G>T) c.*3706-462G>T (n.*3706-462G>T) c.*2407-462G>T (n.*2407-462G>T) c.602-462G>T n.594-462G>T c.2620-462G>T (n.2620-462G>T) n.4186-462G>T n.4415-462G>T c.4189-462G>T (n.4189-462G>T) c.2686-462G>T (n.2686-462G>T) c.2077-462G>T (n.2077-462G>T) c.2488-462G>T (n.2488-462G>T) n.4261-462G>T n.4192-462G>T n.5380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396392C>G | CA2790588314 | ABCC8 | n.3721-462G>C c.711-462G>C n.2459-462G>C n.2891G>C n.4858G>C n.563-462G>C n.1619-462G>C n.4282-462G>C n.4335-462G>C c.3986-462G>C (n.3986-462G>C) n.5425-462G>C c.*2258-462G>C (n.*2258-462G>C) n.4702-462G>C c.*2551-462G>C (n.*2551-462G>C) n.4555-462G>C n.4412-462G>C n.4279-462G>C n.4740-462G>C c.*542-462G>C (n.*542-462G>C) n.4957G>C c.4003-462G>C (n.4003-462G>C) n.4377-462G>C n.4437-462G>C c.*1257-462G>C (n.*1257-462G>C) c.*2289-462G>C (n.*2289-462G>C) n.5305G>C c.4120-462G>C (n.4120-462G>C) n.4330-462G>C n.4238-462G>C c.*2292-462G>C (n.*2292-462G>C) n.3767-462G>C n.4408-462G>C n.4441-462G>C n.4901G>C n.4559-462G>C c.*2332-462G>C (n.*2332-462G>C) c.3961-462G>C (n.3961-462G>C) c.*3825-462G>C (n.*3825-462G>C) c.*2516-462G>C (n.*2516-462G>C) c.4123-462G>C (n.4123-462G>C) c.4117-462G>C (n.4117-462G>C) c.2174-462G>C n.4743G>C c.3902-462G>C c.*2242-462G>C (n.*2242-462G>C) c.2760-462G>C n.197-462G>C c.*3044G>C (n.*3044G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) c.4186-462G>C (n.4186-462G>C) n.1813-462G>C c.3319-462G>C c.1308-462G>C c.*3423G>C (n.*3423G>C) c.4541-462G>C c.*1403-462G>C (n.*1403-462G>C) c.*2222-462G>C (n.*2222-462G>C) c.*2957-462G>C (n.*2957-462G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.3426-462G>C c.4087-462G>C (n.4087-462G>C) c.*2662-462G>C (n.*2662-462G>C) c.4126-462G>C (n.4126-462G>C) c.3871-462G>C (n.3871-462G>C) c.*3706-462G>C (n.*3706-462G>C) c.*2407-462G>C (n.*2407-462G>C) c.602-462G>C n.594-462G>C c.2620-462G>C (n.2620-462G>C) n.4186-462G>C n.4415-462G>C c.4189-462G>C (n.4189-462G>C) c.2686-462G>C (n.2686-462G>C) c.2077-462G>C (n.2077-462G>C) c.2488-462G>C (n.2488-462G>C) n.4261-462G>C n.4192-462G>C n.5380G>C | |
11 | g.17396392_17396394delinsCAT | CA1955123622 | ABCC8 | n.3721-464_3721-462delinsATG c.711-464_711-462delinsATG n.2459-464_2459-462delinsATG n.2889_2891delinsATG n.4856_4858delinsATG n.563-464_563-462delinsATG n.1619-464_1619-462delinsATG n.4282-464_4282-462delinsATG n.4335-464_4335-462delinsATG c.3986-464_3986-462delinsATG (n.3986-464_3986-462delinsATG) n.5425-464_5425-462delinsATG c.*2258-464_*2258-462delinsATG (n.*2258-464_*2258-462delinsATG) n.4702-464_4702-462delinsATG c.*2551-464_*2551-462delinsATG (n.*2551-464_*2551-462delinsATG) n.4555-464_4555-462delinsATG n.4412-464_4412-462delinsATG n.4279-464_4279-462delinsATG n.4740-464_4740-462delinsATG c.*542-464_*542-462delinsATG (n.*542-464_*542-462delinsATG) n.4955_4957delinsATG c.4003-464_4003-462delinsATG (n.4003-464_4003-462delinsATG) n.4377-464_4377-462delinsATG n.4437-464_4437-462delinsATG c.*1257-464_*1257-462delinsATG (n.*1257-464_*1257-462delinsATG) c.*2289-464_*2289-462delinsATG (n.*2289-464_*2289-462delinsATG) n.5303_5305delinsATG c.4120-464_4120-462delinsATG (n.4120-464_4120-462delinsATG) n.4330-464_4330-462delinsATG n.4238-464_4238-462delinsATG c.*2292-464_*2292-462delinsATG (n.*2292-464_*2292-462delinsATG) n.3767-464_3767-462delinsATG n.4408-464_4408-462delinsATG n.4441-464_4441-462delinsATG n.4899_4901delinsATG n.4559-464_4559-462delinsATG c.*2332-464_*2332-462delinsATG (n.*2332-464_*2332-462delinsATG) c.3961-464_3961-462delinsATG (n.3961-464_3961-462delinsATG) c.*3825-464_*3825-462delinsATG (n.*3825-464_*3825-462delinsATG) c.*2516-464_*2516-462delinsATG (n.*2516-464_*2516-462delinsATG) c.4123-464_4123-462delinsATG (n.4123-464_4123-462delinsATG) c.4117-464_4117-462delinsATG (n.4117-464_4117-462delinsATG) c.2174-464_2174-462delinsATG n.4741_4743delinsATG c.3902-464_3902-462delinsATG c.*2242-464_*2242-462delinsATG (n.*2242-464_*2242-462delinsATG) c.2760-464_2760-462delinsATG n.197-464_197-462delinsATG c.*3042_*3044delinsATG (n.*3042_*3044delinsATG) c.*3072_*3074delinsATG (n.*3072_*3074delinsATG) c.4186-464_4186-462delinsATG (n.4186-464_4186-462delinsATG) n.1813-464_1813-462delinsATG c.3319-464_3319-462delinsATG c.1308-464_1308-462delinsATG c.*3421_*3423delinsATG (n.*3421_*3423delinsATG) c.4541-464_4541-462delinsATG c.*1403-464_*1403-462delinsATG (n.*1403-464_*1403-462delinsATG) c.*2222-464_*2222-462delinsATG (n.*2222-464_*2222-462delinsATG) c.*2957-464_*2957-462delinsATG (n.*2957-464_*2957-462delinsATG) c.*3060_*3062delinsATG (n.*3060_*3062delinsATG) c.3426-464_3426-462delinsATG c.4087-464_4087-462delinsATG (n.4087-464_4087-462delinsATG) c.*2662-464_*2662-462delinsATG (n.*2662-464_*2662-462delinsATG) c.4126-464_4126-462delinsATG (n.4126-464_4126-462delinsATG) c.3871-464_3871-462delinsATG (n.3871-464_3871-462delinsATG) c.*3706-464_*3706-462delinsATG (n.*3706-464_*3706-462delinsATG) c.*2407-464_*2407-462delinsATG (n.*2407-464_*2407-462delinsATG) c.602-464_602-462delinsATG n.594-464_594-462delinsATG c.2620-464_2620-462delinsATG (n.2620-464_2620-462delinsATG) n.4186-464_4186-462delinsATG n.4415-464_4415-462delinsATG c.4189-464_4189-462delinsATG (n.4189-464_4189-462delinsATG) c.2686-464_2686-462delinsATG (n.2686-464_2686-462delinsATG) c.2077-464_2077-462delinsATG (n.2077-464_2077-462delinsATG) c.2488-464_2488-462delinsATG (n.2488-464_2488-462delinsATG) n.4261-464_4261-462delinsATG n.4192-464_4192-462delinsATG n.5378_5380delinsATG | |
11 | g.17396394_17396395del | CA1955123623 | ABCC8 | n.3721-464_3721-463del c.711-464_711-463del n.2459-464_2459-463del n.2889_2890del n.4856_4857del n.563-464_563-463del n.1619-464_1619-463del n.4282-464_4282-463del n.4335-464_4335-463del c.3986-464_3986-463del (n.3986-464_3986-463del) n.5425-464_5425-463del c.*2258-464_*2258-463del (n.*2258-464_*2258-463del) n.4702-464_4702-463del c.*2551-464_*2551-463del (n.*2551-464_*2551-463del) n.4555-464_4555-463del n.4412-464_4412-463del n.4279-464_4279-463del n.4740-464_4740-463del c.*542-464_*542-463del (n.*542-464_*542-463del) n.4955_4956del c.4003-464_4003-463del (n.4003-464_4003-463del) n.4377-464_4377-463del n.4437-464_4437-463del c.*1257-464_*1257-463del (n.*1257-464_*1257-463del) c.*2289-464_*2289-463del (n.*2289-464_*2289-463del) n.5303_5304del c.4120-464_4120-463del (n.4120-464_4120-463del) n.4330-464_4330-463del n.4238-464_4238-463del c.*2292-464_*2292-463del (n.*2292-464_*2292-463del) n.3767-464_3767-463del n.4408-464_4408-463del n.4441-464_4441-463del n.4899_4900del n.4559-464_4559-463del c.*2332-464_*2332-463del (n.*2332-464_*2332-463del) c.3961-464_3961-463del (n.3961-464_3961-463del) c.*3825-464_*3825-463del (n.*3825-464_*3825-463del) c.*2516-464_*2516-463del (n.*2516-464_*2516-463del) c.4123-464_4123-463del (n.4123-464_4123-463del) c.4117-464_4117-463del (n.4117-464_4117-463del) c.2174-464_2174-463del n.4741_4742del c.3902-464_3902-463del c.*2242-464_*2242-463del (n.*2242-464_*2242-463del) c.2760-464_2760-463del n.197-464_197-463del c.*3042_*3043del (n.*3042_*3043del) c.*3072_*3073del (n.*3072_*3073del) c.4186-464_4186-463del (n.4186-464_4186-463del) n.1813-464_1813-463del c.3319-464_3319-463del c.1308-464_1308-463del c.*3421_*3422del (n.*3421_*3422del) c.4541-464_4541-463del c.*1403-464_*1403-463del (n.*1403-464_*1403-463del) c.*2222-464_*2222-463del (n.*2222-464_*2222-463del) c.*2957-464_*2957-463del (n.*2957-464_*2957-463del) c.*3060_*3061del (n.*3060_*3061del) c.3426-464_3426-463del c.4087-464_4087-463del (n.4087-464_4087-463del) c.*2662-464_*2662-463del (n.*2662-464_*2662-463del) c.4126-464_4126-463del (n.4126-464_4126-463del) c.3871-464_3871-463del (n.3871-464_3871-463del) c.*3706-464_*3706-463del (n.*3706-464_*3706-463del) c.*2407-464_*2407-463del (n.*2407-464_*2407-463del) c.602-464_602-463del n.594-464_594-463del c.2620-464_2620-463del (n.2620-464_2620-463del) n.4186-464_4186-463del n.4415-464_4415-463del c.4189-464_4189-463del (n.4189-464_4189-463del) c.2686-464_2686-463del (n.2686-464_2686-463del) c.2077-464_2077-463del (n.2077-464_2077-463del) c.2488-464_2488-463del (n.2488-464_2488-463del) n.4261-464_4261-463del n.4192-464_4192-463del n.5378_5379del | dbSNP |
11 | g.17396394T>C | CA2612640805 | ABCC8 | n.3721-464A>G c.711-464A>G n.2459-464A>G n.2889A>G n.4856A>G n.563-464A>G n.1619-464A>G n.4282-464A>G n.4335-464A>G c.3986-464A>G (n.3986-464A>G) n.5425-464A>G c.*2258-464A>G (n.*2258-464A>G) n.4702-464A>G c.*2551-464A>G (n.*2551-464A>G) n.4555-464A>G n.4412-464A>G n.4279-464A>G n.4740-464A>G c.*542-464A>G (n.*542-464A>G) n.4955A>G c.4003-464A>G (n.4003-464A>G) n.4377-464A>G n.4437-464A>G c.*1257-464A>G (n.*1257-464A>G) c.*2289-464A>G (n.*2289-464A>G) n.5303A>G c.4120-464A>G (n.4120-464A>G) n.4330-464A>G n.4238-464A>G c.*2292-464A>G (n.*2292-464A>G) n.3767-464A>G n.4408-464A>G n.4441-464A>G n.4899A>G n.4559-464A>G c.*2332-464A>G (n.*2332-464A>G) c.3961-464A>G (n.3961-464A>G) c.*3825-464A>G (n.*3825-464A>G) c.*2516-464A>G (n.*2516-464A>G) c.4123-464A>G (n.4123-464A>G) c.4117-464A>G (n.4117-464A>G) c.2174-464A>G n.4741A>G c.3902-464A>G c.*2242-464A>G (n.*2242-464A>G) c.2760-464A>G n.197-464A>G c.*3042A>G (n.*3042A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.4186-464A>G (n.4186-464A>G) n.1813-464A>G c.3319-464A>G c.1308-464A>G c.*3421A>G (n.*3421A>G) c.4541-464A>G c.*1403-464A>G (n.*1403-464A>G) c.*2222-464A>G (n.*2222-464A>G) c.*2957-464A>G (n.*2957-464A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.3426-464A>G c.4087-464A>G (n.4087-464A>G) c.*2662-464A>G (n.*2662-464A>G) c.4126-464A>G (n.4126-464A>G) c.3871-464A>G (n.3871-464A>G) c.*3706-464A>G (n.*3706-464A>G) c.*2407-464A>G (n.*2407-464A>G) c.602-464A>G n.594-464A>G c.2620-464A>G (n.2620-464A>G) n.4186-464A>G n.4415-464A>G c.4189-464A>G (n.4189-464A>G) c.2686-464A>G (n.2686-464A>G) c.2077-464A>G (n.2077-464A>G) c.2488-464A>G (n.2488-464A>G) n.4261-464A>G n.4192-464A>G n.5378A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396394T>G | CA2612640807 | ABCC8 | n.3721-464A>C c.711-464A>C n.2459-464A>C n.2889A>C n.4856A>C n.563-464A>C n.1619-464A>C n.4282-464A>C n.4335-464A>C c.3986-464A>C (n.3986-464A>C) n.5425-464A>C c.*2258-464A>C (n.*2258-464A>C) n.4702-464A>C c.*2551-464A>C (n.*2551-464A>C) n.4555-464A>C n.4412-464A>C n.4279-464A>C n.4740-464A>C c.*542-464A>C (n.*542-464A>C) n.4955A>C c.4003-464A>C (n.4003-464A>C) n.4377-464A>C n.4437-464A>C c.*1257-464A>C (n.*1257-464A>C) c.*2289-464A>C (n.*2289-464A>C) n.5303A>C c.4120-464A>C (n.4120-464A>C) n.4330-464A>C n.4238-464A>C c.*2292-464A>C (n.*2292-464A>C) n.3767-464A>C n.4408-464A>C n.4441-464A>C n.4899A>C n.4559-464A>C c.*2332-464A>C (n.*2332-464A>C) c.3961-464A>C (n.3961-464A>C) c.*3825-464A>C (n.*3825-464A>C) c.*2516-464A>C (n.*2516-464A>C) c.4123-464A>C (n.4123-464A>C) c.4117-464A>C (n.4117-464A>C) c.2174-464A>C n.4741A>C c.3902-464A>C c.*2242-464A>C (n.*2242-464A>C) c.2760-464A>C n.197-464A>C c.*3042A>C (n.*3042A>C) c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.4186-464A>C (n.4186-464A>C) n.1813-464A>C c.3319-464A>C c.1308-464A>C c.*3421A>C (n.*3421A>C) c.4541-464A>C c.*1403-464A>C (n.*1403-464A>C) c.*2222-464A>C (n.*2222-464A>C) c.*2957-464A>C (n.*2957-464A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) c.3426-464A>C c.4087-464A>C (n.4087-464A>C) c.*2662-464A>C (n.*2662-464A>C) c.4126-464A>C (n.4126-464A>C) c.3871-464A>C (n.3871-464A>C) c.*3706-464A>C (n.*3706-464A>C) c.*2407-464A>C (n.*2407-464A>C) c.602-464A>C n.594-464A>C c.2620-464A>C (n.2620-464A>C) n.4186-464A>C n.4415-464A>C c.4189-464A>C (n.4189-464A>C) c.2686-464A>C (n.2686-464A>C) c.2077-464A>C (n.2077-464A>C) c.2488-464A>C (n.2488-464A>C) n.4261-464A>C n.4192-464A>C n.5378A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396395A= | CA1955123624 | ABCC8 | n.3721-465T= c.711-465T= n.2459-465T= n.2888T= n.4855T= n.563-465T= n.1619-465T= n.4282-465T= n.4335-465T= c.3986-465T= (n.3986-465T=) n.5425-465T= c.*2258-465T= (n.*2258-465T=) n.4702-465T= c.*2551-465T= (n.*2551-465T=) n.4555-465T= n.4412-465T= n.4279-465T= n.4740-465T= c.*542-465T= (n.*542-465T=) n.4954T= c.4003-465T= (n.4003-465T=) n.4377-465T= n.4437-465T= c.*1257-465T= (n.*1257-465T=) c.*2289-465T= (n.*2289-465T=) n.5302T= c.4120-465T= (n.4120-465T=) n.4330-465T= n.4238-465T= c.*2292-465T= (n.*2292-465T=) n.3767-465T= n.4408-465T= n.4441-465T= n.4898T= n.4559-465T= c.*2332-465T= (n.*2332-465T=) c.3961-465T= (n.3961-465T=) c.*3825-465T= (n.*3825-465T=) c.*2516-465T= (n.*2516-465T=) c.4123-465T= (n.4123-465T=) c.4117-465T= (n.4117-465T=) c.2174-465T= n.4740T= c.3902-465T= c.*2242-465T= (n.*2242-465T=) c.2760-465T= n.197-465T= c.*3041T= (n.*3041T=) c.*3071T= (n.*3071T=) c.4186-465T= (n.4186-465T=) n.1813-465T= c.3319-465T= c.1308-465T= c.*3420T= (n.*3420T=) c.4541-465T= c.*1403-465T= (n.*1403-465T=) c.*2222-465T= (n.*2222-465T=) c.*2957-465T= (n.*2957-465T=) c.*3059T= (n.*3059T=) c.3426-465T= c.4087-465T= (n.4087-465T=) c.*2662-465T= (n.*2662-465T=) c.4126-465T= (n.4126-465T=) c.3871-465T= (n.3871-465T=) c.*3706-465T= (n.*3706-465T=) c.*2407-465T= (n.*2407-465T=) c.602-465T= n.594-465T= c.2620-465T= (n.2620-465T=) n.4186-465T= n.4415-465T= c.4189-465T= (n.4189-465T=) c.2686-465T= (n.2686-465T=) c.2077-465T= (n.2077-465T=) c.2488-465T= (n.2488-465T=) n.4261-465T= n.4192-465T= n.5377T= | |
11 | g.17396395A>C | CA935525439 | ABCC8 | n.3721-465T>G c.711-465T>G n.2459-465T>G n.2888T>G n.4855T>G n.563-465T>G n.1619-465T>G n.4282-465T>G n.4335-465T>G c.3986-465T>G (n.3986-465T>G) n.5425-465T>G c.*2258-465T>G (n.*2258-465T>G) n.4702-465T>G c.*2551-465T>G (n.*2551-465T>G) n.4555-465T>G n.4412-465T>G n.4279-465T>G n.4740-465T>G c.*542-465T>G (n.*542-465T>G) n.4954T>G c.4003-465T>G (n.4003-465T>G) n.4377-465T>G n.4437-465T>G c.*1257-465T>G (n.*1257-465T>G) c.*2289-465T>G (n.*2289-465T>G) n.5302T>G c.4120-465T>G (n.4120-465T>G) n.4330-465T>G n.4238-465T>G c.*2292-465T>G (n.*2292-465T>G) n.3767-465T>G n.4408-465T>G n.4441-465T>G n.4898T>G n.4559-465T>G c.*2332-465T>G (n.*2332-465T>G) c.3961-465T>G (n.3961-465T>G) c.*3825-465T>G (n.*3825-465T>G) c.*2516-465T>G (n.*2516-465T>G) c.4123-465T>G (n.4123-465T>G) c.4117-465T>G (n.4117-465T>G) c.2174-465T>G n.4740T>G c.3902-465T>G c.*2242-465T>G (n.*2242-465T>G) c.2760-465T>G n.197-465T>G c.*3041T>G (n.*3041T>G) c.*3071T>G (n.*3071T>G) c.4186-465T>G (n.4186-465T>G) n.1813-465T>G c.3319-465T>G c.1308-465T>G c.*3420T>G (n.*3420T>G) c.4541-465T>G c.*1403-465T>G (n.*1403-465T>G) c.*2222-465T>G (n.*2222-465T>G) c.*2957-465T>G (n.*2957-465T>G) c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.3426-465T>G c.4087-465T>G (n.4087-465T>G) c.*2662-465T>G (n.*2662-465T>G) c.4126-465T>G (n.4126-465T>G) c.3871-465T>G (n.3871-465T>G) c.*3706-465T>G (n.*3706-465T>G) c.*2407-465T>G (n.*2407-465T>G) c.602-465T>G n.594-465T>G c.2620-465T>G (n.2620-465T>G) n.4186-465T>G n.4415-465T>G c.4189-465T>G (n.4189-465T>G) c.2686-465T>G (n.2686-465T>G) c.2077-465T>G (n.2077-465T>G) c.2488-465T>G (n.2488-465T>G) n.4261-465T>G n.4192-465T>G n.5377T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396396G>A | CA2612640812 | ABCC8 | n.3721-466C>T c.711-466C>T n.2459-466C>T n.2887C>T n.4854C>T n.563-466C>T n.1619-466C>T n.4282-466C>T n.4335-466C>T c.3986-466C>T (n.3986-466C>T) n.5425-466C>T c.*2258-466C>T (n.*2258-466C>T) n.4702-466C>T c.*2551-466C>T (n.*2551-466C>T) n.4555-466C>T n.4412-466C>T n.4279-466C>T n.4740-466C>T c.*542-466C>T (n.*542-466C>T) n.4953C>T c.4003-466C>T (n.4003-466C>T) n.4377-466C>T n.4437-466C>T c.*1257-466C>T (n.*1257-466C>T) c.*2289-466C>T (n.*2289-466C>T) n.5301C>T c.4120-466C>T (n.4120-466C>T) n.4330-466C>T n.4238-466C>T c.*2292-466C>T (n.*2292-466C>T) n.3767-466C>T n.4408-466C>T n.4441-466C>T n.4897C>T n.4559-466C>T c.*2332-466C>T (n.*2332-466C>T) c.3961-466C>T (n.3961-466C>T) c.*3825-466C>T (n.*3825-466C>T) c.*2516-466C>T (n.*2516-466C>T) c.4123-466C>T (n.4123-466C>T) c.4117-466C>T (n.4117-466C>T) c.2174-466C>T n.4739C>T c.3902-466C>T c.*2242-466C>T (n.*2242-466C>T) c.2760-466C>T n.197-466C>T c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.4186-466C>T (n.4186-466C>T) n.1813-466C>T c.3319-466C>T c.1308-466C>T c.*3419C>T (n.*3419C>T) c.4541-466C>T c.*1403-466C>T (n.*1403-466C>T) c.*2222-466C>T (n.*2222-466C>T) c.*2957-466C>T (n.*2957-466C>T) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.3426-466C>T c.4087-466C>T (n.4087-466C>T) c.*2662-466C>T (n.*2662-466C>T) c.4126-466C>T (n.4126-466C>T) c.3871-466C>T (n.3871-466C>T) c.*3706-466C>T (n.*3706-466C>T) c.*2407-466C>T (n.*2407-466C>T) c.602-466C>T n.594-466C>T c.2620-466C>T (n.2620-466C>T) n.4186-466C>T n.4415-466C>T c.4189-466C>T (n.4189-466C>T) c.2686-466C>T (n.2686-466C>T) c.2077-466C>T (n.2077-466C>T) c.2488-466C>T (n.2488-466C>T) n.4261-466C>T n.4192-466C>T n.5376C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396396G>T | CA2612640817 | ABCC8 | n.3721-466C>A c.711-466C>A n.2459-466C>A n.2887C>A n.4854C>A n.563-466C>A n.1619-466C>A n.4282-466C>A n.4335-466C>A c.3986-466C>A (n.3986-466C>A) n.5425-466C>A c.*2258-466C>A (n.*2258-466C>A) n.4702-466C>A c.*2551-466C>A (n.*2551-466C>A) n.4555-466C>A n.4412-466C>A n.4279-466C>A n.4740-466C>A c.*542-466C>A (n.*542-466C>A) n.4953C>A c.4003-466C>A (n.4003-466C>A) n.4377-466C>A n.4437-466C>A c.*1257-466C>A (n.*1257-466C>A) c.*2289-466C>A (n.*2289-466C>A) n.5301C>A c.4120-466C>A (n.4120-466C>A) n.4330-466C>A n.4238-466C>A c.*2292-466C>A (n.*2292-466C>A) n.3767-466C>A n.4408-466C>A n.4441-466C>A n.4897C>A n.4559-466C>A c.*2332-466C>A (n.*2332-466C>A) c.3961-466C>A (n.3961-466C>A) c.*3825-466C>A (n.*3825-466C>A) c.*2516-466C>A (n.*2516-466C>A) c.4123-466C>A (n.4123-466C>A) c.4117-466C>A (n.4117-466C>A) c.2174-466C>A n.4739C>A c.3902-466C>A c.*2242-466C>A (n.*2242-466C>A) c.2760-466C>A n.197-466C>A c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.4186-466C>A (n.4186-466C>A) n.1813-466C>A c.3319-466C>A c.1308-466C>A c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.4541-466C>A c.*1403-466C>A (n.*1403-466C>A) c.*2222-466C>A (n.*2222-466C>A) c.*2957-466C>A (n.*2957-466C>A) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.3426-466C>A c.4087-466C>A (n.4087-466C>A) c.*2662-466C>A (n.*2662-466C>A) c.4126-466C>A (n.4126-466C>A) c.3871-466C>A (n.3871-466C>A) c.*3706-466C>A (n.*3706-466C>A) c.*2407-466C>A (n.*2407-466C>A) c.602-466C>A n.594-466C>A c.2620-466C>A (n.2620-466C>A) n.4186-466C>A n.4415-466C>A c.4189-466C>A (n.4189-466C>A) c.2686-466C>A (n.2686-466C>A) c.2077-466C>A (n.2077-466C>A) c.2488-466C>A (n.2488-466C>A) n.4261-466C>A n.4192-466C>A n.5376C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396397A>G | CA2612640821 | ABCC8 | n.3721-467T>C c.711-467T>C n.2459-467T>C n.2886T>C n.4853T>C n.563-467T>C n.1619-467T>C n.4282-467T>C n.4335-467T>C c.3986-467T>C (n.3986-467T>C) n.5425-467T>C c.*2258-467T>C (n.*2258-467T>C) n.4702-467T>C c.*2551-467T>C (n.*2551-467T>C) n.4555-467T>C n.4412-467T>C n.4279-467T>C n.4740-467T>C c.*542-467T>C (n.*542-467T>C) n.4952T>C c.4003-467T>C (n.4003-467T>C) n.4377-467T>C n.4437-467T>C c.*1257-467T>C (n.*1257-467T>C) c.*2289-467T>C (n.*2289-467T>C) n.5300T>C c.4120-467T>C (n.4120-467T>C) n.4330-467T>C n.4238-467T>C c.*2292-467T>C (n.*2292-467T>C) n.3767-467T>C n.4408-467T>C n.4441-467T>C n.4896T>C n.4559-467T>C c.*2332-467T>C (n.*2332-467T>C) c.3961-467T>C (n.3961-467T>C) c.*3825-467T>C (n.*3825-467T>C) c.*2516-467T>C (n.*2516-467T>C) c.4123-467T>C (n.4123-467T>C) c.4117-467T>C (n.4117-467T>C) c.2174-467T>C n.4738T>C c.3902-467T>C c.*2242-467T>C (n.*2242-467T>C) c.2760-467T>C n.197-467T>C c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.4186-467T>C (n.4186-467T>C) n.1813-467T>C c.3319-467T>C c.1308-467T>C c.*3418T>C (n.*3418T>C) c.4541-467T>C c.*1403-467T>C (n.*1403-467T>C) c.*2222-467T>C (n.*2222-467T>C) c.*2957-467T>C (n.*2957-467T>C) c.*3057T>C (n.*3057T>C) c.3426-467T>C c.4087-467T>C (n.4087-467T>C) c.*2662-467T>C (n.*2662-467T>C) c.4126-467T>C (n.4126-467T>C) c.3871-467T>C (n.3871-467T>C) c.*3706-467T>C (n.*3706-467T>C) c.*2407-467T>C (n.*2407-467T>C) c.602-467T>C n.594-467T>C c.2620-467T>C (n.2620-467T>C) n.4186-467T>C n.4415-467T>C c.4189-467T>C (n.4189-467T>C) c.2686-467T>C (n.2686-467T>C) c.2077-467T>C (n.2077-467T>C) c.2488-467T>C (n.2488-467T>C) n.4261-467T>C n.4192-467T>C n.5375T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396398A>T | CA913562300 | ABCC8 | n.3721-468T>A c.711-468T>A n.2459-468T>A n.2885T>A n.4852T>A n.563-468T>A n.1619-468T>A n.4282-468T>A n.4335-468T>A c.3986-468T>A (n.3986-468T>A) n.5425-468T>A c.*2258-468T>A (n.*2258-468T>A) n.4702-468T>A c.*2551-468T>A (n.*2551-468T>A) n.4555-468T>A n.4412-468T>A n.4279-468T>A n.4740-468T>A c.*542-468T>A (n.*542-468T>A) n.4951T>A c.4003-468T>A (n.4003-468T>A) n.4377-468T>A n.4437-468T>A c.*1257-468T>A (n.*1257-468T>A) c.*2289-468T>A (n.*2289-468T>A) n.5299T>A c.4120-468T>A (n.4120-468T>A) n.4330-468T>A n.4238-468T>A c.*2292-468T>A (n.*2292-468T>A) n.3767-468T>A n.4408-468T>A n.4441-468T>A n.4895T>A n.4559-468T>A c.*2332-468T>A (n.*2332-468T>A) c.3961-468T>A (n.3961-468T>A) c.*3825-468T>A (n.*3825-468T>A) c.*2516-468T>A (n.*2516-468T>A) c.4123-468T>A (n.4123-468T>A) c.4117-468T>A (n.4117-468T>A) c.2174-468T>A n.4737T>A c.3902-468T>A c.*2242-468T>A (n.*2242-468T>A) c.2760-468T>A n.197-468T>A c.*3038T>A (n.*3038T>A) c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.4186-468T>A (n.4186-468T>A) n.1813-468T>A c.3319-468T>A c.1308-468T>A c.*3417T>A (n.*3417T>A) c.4541-468T>A c.*1403-468T>A (n.*1403-468T>A) c.*2222-468T>A (n.*2222-468T>A) c.*2957-468T>A (n.*2957-468T>A) c.*3056T>A (n.*3056T>A) c.3426-468T>A c.4087-468T>A (n.4087-468T>A) c.*2662-468T>A (n.*2662-468T>A) c.4126-468T>A (n.4126-468T>A) c.3871-468T>A (n.3871-468T>A) c.*3706-468T>A (n.*3706-468T>A) c.*2407-468T>A (n.*2407-468T>A) c.602-468T>A n.594-468T>A c.2620-468T>A (n.2620-468T>A) n.4186-468T>A n.4415-468T>A c.4189-468T>A (n.4189-468T>A) c.2686-468T>A (n.2686-468T>A) c.2077-468T>A (n.2077-468T>A) c.2488-468T>A (n.2488-468T>A) n.4261-468T>A n.4192-468T>A n.5374T>A | gnomAD v2 |
11 | g.17396399G>A | CA218408854 | ABCC8 | n.3721-469C>T c.711-469C>T n.2459-469C>T n.2884C>T n.4851C>T n.563-469C>T n.1619-469C>T n.4282-469C>T n.4335-469C>T c.3986-469C>T (n.3986-469C>T) n.5425-469C>T c.*2258-469C>T (n.*2258-469C>T) n.4702-469C>T c.*2551-469C>T (n.*2551-469C>T) n.4555-469C>T n.4412-469C>T n.4279-469C>T n.4740-469C>T c.*542-469C>T (n.*542-469C>T) n.4950C>T c.4003-469C>T (n.4003-469C>T) n.4377-469C>T n.4437-469C>T c.*1257-469C>T (n.*1257-469C>T) c.*2289-469C>T (n.*2289-469C>T) n.5298C>T c.4120-469C>T (n.4120-469C>T) n.4330-469C>T n.4238-469C>T c.*2292-469C>T (n.*2292-469C>T) n.3767-469C>T n.4408-469C>T n.4441-469C>T n.4894C>T n.4559-469C>T c.*2332-469C>T (n.*2332-469C>T) c.3961-469C>T (n.3961-469C>T) c.*3825-469C>T (n.*3825-469C>T) c.*2516-469C>T (n.*2516-469C>T) c.4123-469C>T (n.4123-469C>T) c.4117-469C>T (n.4117-469C>T) c.2174-469C>T n.4736C>T c.3902-469C>T c.*2242-469C>T (n.*2242-469C>T) c.2760-469C>T n.197-469C>T c.*3037C>T (n.*3037C>T) c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.4186-469C>T (n.4186-469C>T) n.1813-469C>T c.3319-469C>T c.1308-469C>T c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.4541-469C>T c.*1403-469C>T (n.*1403-469C>T) c.*2222-469C>T (n.*2222-469C>T) c.*2957-469C>T (n.*2957-469C>T) c.*3055C>T (n.*3055C>T) c.3426-469C>T c.4087-469C>T (n.4087-469C>T) c.*2662-469C>T (n.*2662-469C>T) c.4126-469C>T (n.4126-469C>T) c.3871-469C>T (n.3871-469C>T) c.*3706-469C>T (n.*3706-469C>T) c.*2407-469C>T (n.*2407-469C>T) c.602-469C>T n.594-469C>T c.2620-469C>T (n.2620-469C>T) n.4186-469C>T n.4415-469C>T c.4189-469C>T (n.4189-469C>T) c.2686-469C>T (n.2686-469C>T) c.2077-469C>T (n.2077-469C>T) c.2488-469C>T (n.2488-469C>T) n.4261-469C>T n.4192-469C>T n.5373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396399G= | CA1955123625 | ABCC8 | n.3721-469C= c.711-469C= n.2459-469C= n.2884C= n.4851C= n.563-469C= n.1619-469C= n.4282-469C= n.4335-469C= c.3986-469C= (n.3986-469C=) n.5425-469C= c.*2258-469C= (n.*2258-469C=) n.4702-469C= c.*2551-469C= (n.*2551-469C=) n.4555-469C= n.4412-469C= n.4279-469C= n.4740-469C= c.*542-469C= (n.*542-469C=) n.4950C= c.4003-469C= (n.4003-469C=) n.4377-469C= n.4437-469C= c.*1257-469C= (n.*1257-469C=) c.*2289-469C= (n.*2289-469C=) n.5298C= c.4120-469C= (n.4120-469C=) n.4330-469C= n.4238-469C= c.*2292-469C= (n.*2292-469C=) n.3767-469C= n.4408-469C= n.4441-469C= n.4894C= n.4559-469C= c.*2332-469C= (n.*2332-469C=) c.3961-469C= (n.3961-469C=) c.*3825-469C= (n.*3825-469C=) c.*2516-469C= (n.*2516-469C=) c.4123-469C= (n.4123-469C=) c.4117-469C= (n.4117-469C=) c.2174-469C= n.4736C= c.3902-469C= c.*2242-469C= (n.*2242-469C=) c.2760-469C= n.197-469C= c.*3037C= (n.*3037C=) c.*3067C= (n.*3067C=) c.4186-469C= (n.4186-469C=) n.1813-469C= c.3319-469C= c.1308-469C= c.*3416C= (n.*3416C=) c.4541-469C= c.*1403-469C= (n.*1403-469C=) c.*2222-469C= (n.*2222-469C=) c.*2957-469C= (n.*2957-469C=) c.*3055C= (n.*3055C=) c.3426-469C= c.4087-469C= (n.4087-469C=) c.*2662-469C= (n.*2662-469C=) c.4126-469C= (n.4126-469C=) c.3871-469C= (n.3871-469C=) c.*3706-469C= (n.*3706-469C=) c.*2407-469C= (n.*2407-469C=) c.602-469C= n.594-469C= c.2620-469C= (n.2620-469C=) n.4186-469C= n.4415-469C= c.4189-469C= (n.4189-469C=) c.2686-469C= (n.2686-469C=) c.2077-469C= (n.2077-469C=) c.2488-469C= (n.2488-469C=) n.4261-469C= n.4192-469C= n.5373C= | |
11 | g.17396399G>T | CA2612640824 | ABCC8 | n.3721-469C>A c.711-469C>A n.2459-469C>A n.2884C>A n.4851C>A n.563-469C>A n.1619-469C>A n.4282-469C>A n.4335-469C>A c.3986-469C>A (n.3986-469C>A) n.5425-469C>A c.*2258-469C>A (n.*2258-469C>A) n.4702-469C>A c.*2551-469C>A (n.*2551-469C>A) n.4555-469C>A n.4412-469C>A n.4279-469C>A n.4740-469C>A c.*542-469C>A (n.*542-469C>A) n.4950C>A c.4003-469C>A (n.4003-469C>A) n.4377-469C>A n.4437-469C>A c.*1257-469C>A (n.*1257-469C>A) c.*2289-469C>A (n.*2289-469C>A) n.5298C>A c.4120-469C>A (n.4120-469C>A) n.4330-469C>A n.4238-469C>A c.*2292-469C>A (n.*2292-469C>A) n.3767-469C>A n.4408-469C>A n.4441-469C>A n.4894C>A n.4559-469C>A c.*2332-469C>A (n.*2332-469C>A) c.3961-469C>A (n.3961-469C>A) c.*3825-469C>A (n.*3825-469C>A) c.*2516-469C>A (n.*2516-469C>A) c.4123-469C>A (n.4123-469C>A) c.4117-469C>A (n.4117-469C>A) c.2174-469C>A n.4736C>A c.3902-469C>A c.*2242-469C>A (n.*2242-469C>A) c.2760-469C>A n.197-469C>A c.*3037C>A (n.*3037C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.4186-469C>A (n.4186-469C>A) n.1813-469C>A c.3319-469C>A c.1308-469C>A c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.4541-469C>A c.*1403-469C>A (n.*1403-469C>A) c.*2222-469C>A (n.*2222-469C>A) c.*2957-469C>A (n.*2957-469C>A) c.*3055C>A (n.*3055C>A) c.3426-469C>A c.4087-469C>A (n.4087-469C>A) c.*2662-469C>A (n.*2662-469C>A) c.4126-469C>A (n.4126-469C>A) c.3871-469C>A (n.3871-469C>A) c.*3706-469C>A (n.*3706-469C>A) c.*2407-469C>A (n.*2407-469C>A) c.602-469C>A n.594-469C>A c.2620-469C>A (n.2620-469C>A) n.4186-469C>A n.4415-469C>A c.4189-469C>A (n.4189-469C>A) c.2686-469C>A (n.2686-469C>A) c.2077-469C>A (n.2077-469C>A) c.2488-469C>A (n.2488-469C>A) n.4261-469C>A n.4192-469C>A n.5373C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396400G>A | CA1955123627 | ABCC8 | n.3721-470C>T c.711-470C>T n.2459-470C>T n.2883C>T n.4850C>T n.563-470C>T n.1619-470C>T n.4282-470C>T n.4335-470C>T c.3986-470C>T (n.3986-470C>T) n.5425-470C>T c.*2258-470C>T (n.*2258-470C>T) n.4702-470C>T c.*2551-470C>T (n.*2551-470C>T) n.4555-470C>T n.4412-470C>T n.4279-470C>T n.4740-470C>T c.*542-470C>T (n.*542-470C>T) n.4949C>T c.4003-470C>T (n.4003-470C>T) n.4377-470C>T n.4437-470C>T c.*1257-470C>T (n.*1257-470C>T) c.*2289-470C>T (n.*2289-470C>T) n.5297C>T c.4120-470C>T (n.4120-470C>T) n.4330-470C>T n.4238-470C>T c.*2292-470C>T (n.*2292-470C>T) n.3767-470C>T n.4408-470C>T n.4441-470C>T n.4893C>T n.4559-470C>T c.*2332-470C>T (n.*2332-470C>T) c.3961-470C>T (n.3961-470C>T) c.*3825-470C>T (n.*3825-470C>T) c.*2516-470C>T (n.*2516-470C>T) c.4123-470C>T (n.4123-470C>T) c.4117-470C>T (n.4117-470C>T) c.2174-470C>T n.4735C>T c.3902-470C>T c.*2242-470C>T (n.*2242-470C>T) c.2760-470C>T n.197-470C>T c.*3036C>T (n.*3036C>T) c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.4186-470C>T (n.4186-470C>T) n.1813-470C>T c.3319-470C>T c.1308-470C>T c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.4541-470C>T c.*1403-470C>T (n.*1403-470C>T) c.*2222-470C>T (n.*2222-470C>T) c.*2957-470C>T (n.*2957-470C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) c.3426-470C>T c.4087-470C>T (n.4087-470C>T) c.*2662-470C>T (n.*2662-470C>T) c.4126-470C>T (n.4126-470C>T) c.3871-470C>T (n.3871-470C>T) c.*3706-470C>T (n.*3706-470C>T) c.*2407-470C>T (n.*2407-470C>T) c.602-470C>T n.594-470C>T c.2620-470C>T (n.2620-470C>T) n.4186-470C>T n.4415-470C>T c.4189-470C>T (n.4189-470C>T) c.2686-470C>T (n.2686-470C>T) c.2077-470C>T (n.2077-470C>T) c.2488-470C>T (n.2488-470C>T) n.4261-470C>T n.4192-470C>T n.5372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396400G= | CA1955123626 | ABCC8 | n.3721-470C= c.711-470C= n.2459-470C= n.2883C= n.4850C= n.563-470C= n.1619-470C= n.4282-470C= n.4335-470C= c.3986-470C= (n.3986-470C=) n.5425-470C= c.*2258-470C= (n.*2258-470C=) n.4702-470C= c.*2551-470C= (n.*2551-470C=) n.4555-470C= n.4412-470C= n.4279-470C= n.4740-470C= c.*542-470C= (n.*542-470C=) n.4949C= c.4003-470C= (n.4003-470C=) n.4377-470C= n.4437-470C= c.*1257-470C= (n.*1257-470C=) c.*2289-470C= (n.*2289-470C=) n.5297C= c.4120-470C= (n.4120-470C=) n.4330-470C= n.4238-470C= c.*2292-470C= (n.*2292-470C=) n.3767-470C= n.4408-470C= n.4441-470C= n.4893C= n.4559-470C= c.*2332-470C= (n.*2332-470C=) c.3961-470C= (n.3961-470C=) c.*3825-470C= (n.*3825-470C=) c.*2516-470C= (n.*2516-470C=) c.4123-470C= (n.4123-470C=) c.4117-470C= (n.4117-470C=) c.2174-470C= n.4735C= c.3902-470C= c.*2242-470C= (n.*2242-470C=) c.2760-470C= n.197-470C= c.*3036C= (n.*3036C=) c.*3066C= (n.*3066C=) c.4186-470C= (n.4186-470C=) n.1813-470C= c.3319-470C= c.1308-470C= c.*3415C= (n.*3415C=) c.4541-470C= c.*1403-470C= (n.*1403-470C=) c.*2222-470C= (n.*2222-470C=) c.*2957-470C= (n.*2957-470C=) c.*3054C= (n.*3054C=) c.3426-470C= c.4087-470C= (n.4087-470C=) c.*2662-470C= (n.*2662-470C=) c.4126-470C= (n.4126-470C=) c.3871-470C= (n.3871-470C=) c.*3706-470C= (n.*3706-470C=) c.*2407-470C= (n.*2407-470C=) c.602-470C= n.594-470C= c.2620-470C= (n.2620-470C=) n.4186-470C= n.4415-470C= c.4189-470C= (n.4189-470C=) c.2686-470C= (n.2686-470C=) c.2077-470C= (n.2077-470C=) c.2488-470C= (n.2488-470C=) n.4261-470C= n.4192-470C= n.5372C= | |
11 | g.17396401A>T | CA2612640829 | ABCC8 | n.3721-471T>A c.711-471T>A n.2459-471T>A n.2882T>A n.4849T>A n.563-471T>A n.1619-471T>A n.4282-471T>A n.4335-471T>A c.3986-471T>A (n.3986-471T>A) n.5425-471T>A c.*2258-471T>A (n.*2258-471T>A) n.4702-471T>A c.*2551-471T>A (n.*2551-471T>A) n.4555-471T>A n.4412-471T>A n.4279-471T>A n.4740-471T>A c.*542-471T>A (n.*542-471T>A) n.4948T>A c.4003-471T>A (n.4003-471T>A) n.4377-471T>A n.4437-471T>A c.*1257-471T>A (n.*1257-471T>A) c.*2289-471T>A (n.*2289-471T>A) n.5296T>A c.4120-471T>A (n.4120-471T>A) n.4330-471T>A n.4238-471T>A c.*2292-471T>A (n.*2292-471T>A) n.3767-471T>A n.4408-471T>A n.4441-471T>A n.4892T>A n.4559-471T>A c.*2332-471T>A (n.*2332-471T>A) c.3961-471T>A (n.3961-471T>A) c.*3825-471T>A (n.*3825-471T>A) c.*2516-471T>A (n.*2516-471T>A) c.4123-471T>A (n.4123-471T>A) c.4117-471T>A (n.4117-471T>A) c.2174-471T>A n.4734T>A c.3902-471T>A c.*2242-471T>A (n.*2242-471T>A) c.2760-471T>A n.197-471T>A c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.*3065T>A (n.*3065T>A) c.4186-471T>A (n.4186-471T>A) n.1813-471T>A c.3319-471T>A c.1308-471T>A c.*3414T>A (n.*3414T>A) c.4541-471T>A c.*1403-471T>A (n.*1403-471T>A) c.*2222-471T>A (n.*2222-471T>A) c.*2957-471T>A (n.*2957-471T>A) c.*3053T>A (n.*3053T>A) c.3426-471T>A c.4087-471T>A (n.4087-471T>A) c.*2662-471T>A (n.*2662-471T>A) c.4126-471T>A (n.4126-471T>A) c.3871-471T>A (n.3871-471T>A) c.*3706-471T>A (n.*3706-471T>A) c.*2407-471T>A (n.*2407-471T>A) c.602-471T>A n.594-471T>A c.2620-471T>A (n.2620-471T>A) n.4186-471T>A n.4415-471T>A c.4189-471T>A (n.4189-471T>A) c.2686-471T>A (n.2686-471T>A) c.2077-471T>A (n.2077-471T>A) c.2488-471T>A (n.2488-471T>A) n.4261-471T>A n.4192-471T>A n.5371T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396402T>G | CA2612640833 | ABCC8 | n.3721-472A>C c.711-472A>C n.2459-472A>C n.2881A>C n.4848A>C n.563-472A>C n.1619-472A>C n.4282-472A>C n.4335-472A>C c.3986-472A>C (n.3986-472A>C) n.5425-472A>C c.*2258-472A>C (n.*2258-472A>C) n.4702-472A>C c.*2551-472A>C (n.*2551-472A>C) n.4555-472A>C n.4412-472A>C n.4279-472A>C n.4740-472A>C c.*542-472A>C (n.*542-472A>C) n.4947A>C c.4003-472A>C (n.4003-472A>C) n.4377-472A>C n.4437-472A>C c.*1257-472A>C (n.*1257-472A>C) c.*2289-472A>C (n.*2289-472A>C) n.5295A>C c.4120-472A>C (n.4120-472A>C) n.4330-472A>C n.4238-472A>C c.*2292-472A>C (n.*2292-472A>C) n.3767-472A>C n.4408-472A>C n.4441-472A>C n.4891A>C n.4559-472A>C c.*2332-472A>C (n.*2332-472A>C) c.3961-472A>C (n.3961-472A>C) c.*3825-472A>C (n.*3825-472A>C) c.*2516-472A>C (n.*2516-472A>C) c.4123-472A>C (n.4123-472A>C) c.4117-472A>C (n.4117-472A>C) c.2174-472A>C n.4733A>C c.3902-472A>C c.*2242-472A>C (n.*2242-472A>C) c.2760-472A>C n.197-472A>C c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.4186-472A>C (n.4186-472A>C) n.1813-472A>C c.3319-472A>C c.1308-472A>C c.*3413A>C (n.*3413A>C) c.4541-472A>C c.*1403-472A>C (n.*1403-472A>C) c.*2222-472A>C (n.*2222-472A>C) c.*2957-472A>C (n.*2957-472A>C) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.3426-472A>C c.4087-472A>C (n.4087-472A>C) c.*2662-472A>C (n.*2662-472A>C) c.4126-472A>C (n.4126-472A>C) c.3871-472A>C (n.3871-472A>C) c.*3706-472A>C (n.*3706-472A>C) c.*2407-472A>C (n.*2407-472A>C) c.602-472A>C n.594-472A>C c.2620-472A>C (n.2620-472A>C) n.4186-472A>C n.4415-472A>C c.4189-472A>C (n.4189-472A>C) c.2686-472A>C (n.2686-472A>C) c.2077-472A>C (n.2077-472A>C) c.2488-472A>C (n.2488-472A>C) n.4261-472A>C n.4192-472A>C n.5370A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396403G>A | CA2612640836 | ABCC8 | n.3721-473C>T c.711-473C>T n.2459-473C>T n.2880C>T n.4847C>T n.563-473C>T n.1619-473C>T n.4282-473C>T n.4335-473C>T c.3986-473C>T (n.3986-473C>T) n.5425-473C>T c.*2258-473C>T (n.*2258-473C>T) n.4702-473C>T c.*2551-473C>T (n.*2551-473C>T) n.4555-473C>T n.4412-473C>T n.4279-473C>T n.4740-473C>T c.*542-473C>T (n.*542-473C>T) n.4946C>T c.4003-473C>T (n.4003-473C>T) n.4377-473C>T n.4437-473C>T c.*1257-473C>T (n.*1257-473C>T) c.*2289-473C>T (n.*2289-473C>T) n.5294C>T c.4120-473C>T (n.4120-473C>T) n.4330-473C>T n.4238-473C>T c.*2292-473C>T (n.*2292-473C>T) n.3767-473C>T n.4408-473C>T n.4441-473C>T n.4890C>T n.4559-473C>T c.*2332-473C>T (n.*2332-473C>T) c.3961-473C>T (n.3961-473C>T) c.*3825-473C>T (n.*3825-473C>T) c.*2516-473C>T (n.*2516-473C>T) c.4123-473C>T (n.4123-473C>T) c.4117-473C>T (n.4117-473C>T) c.2174-473C>T n.4732C>T c.3902-473C>T c.*2242-473C>T (n.*2242-473C>T) c.2760-473C>T n.197-473C>T c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.*3063C>T (n.*3063C>T) c.4186-473C>T (n.4186-473C>T) n.1813-473C>T c.3319-473C>T c.1308-473C>T c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.4541-473C>T c.*1403-473C>T (n.*1403-473C>T) c.*2222-473C>T (n.*2222-473C>T) c.*2957-473C>T (n.*2957-473C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.3426-473C>T c.4087-473C>T (n.4087-473C>T) c.*2662-473C>T (n.*2662-473C>T) c.4126-473C>T (n.4126-473C>T) c.3871-473C>T (n.3871-473C>T) c.*3706-473C>T (n.*3706-473C>T) c.*2407-473C>T (n.*2407-473C>T) c.602-473C>T n.594-473C>T c.2620-473C>T (n.2620-473C>T) n.4186-473C>T n.4415-473C>T c.4189-473C>T (n.4189-473C>T) c.2686-473C>T (n.2686-473C>T) c.2077-473C>T (n.2077-473C>T) c.2488-473C>T (n.2488-473C>T) n.4261-473C>T n.4192-473C>T n.5369C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396403G>C | CA674176337 | ABCC8 | n.3721-473C>G c.711-473C>G n.2459-473C>G n.2880C>G n.4847C>G n.563-473C>G n.1619-473C>G n.4282-473C>G n.4335-473C>G c.3986-473C>G (n.3986-473C>G) n.5425-473C>G c.*2258-473C>G (n.*2258-473C>G) n.4702-473C>G c.*2551-473C>G (n.*2551-473C>G) n.4555-473C>G n.4412-473C>G n.4279-473C>G n.4740-473C>G c.*542-473C>G (n.*542-473C>G) n.4946C>G c.4003-473C>G (n.4003-473C>G) n.4377-473C>G n.4437-473C>G c.*1257-473C>G (n.*1257-473C>G) c.*2289-473C>G (n.*2289-473C>G) n.5294C>G c.4120-473C>G (n.4120-473C>G) n.4330-473C>G n.4238-473C>G c.*2292-473C>G (n.*2292-473C>G) n.3767-473C>G n.4408-473C>G n.4441-473C>G n.4890C>G n.4559-473C>G c.*2332-473C>G (n.*2332-473C>G) c.3961-473C>G (n.3961-473C>G) c.*3825-473C>G (n.*3825-473C>G) c.*2516-473C>G (n.*2516-473C>G) c.4123-473C>G (n.4123-473C>G) c.4117-473C>G (n.4117-473C>G) c.2174-473C>G n.4732C>G c.3902-473C>G c.*2242-473C>G (n.*2242-473C>G) c.2760-473C>G n.197-473C>G c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.*3063C>G (n.*3063C>G) c.4186-473C>G (n.4186-473C>G) n.1813-473C>G c.3319-473C>G c.1308-473C>G c.*3412C>G (n.*3412C>G) c.4541-473C>G c.*1403-473C>G (n.*1403-473C>G) c.*2222-473C>G (n.*2222-473C>G) c.*2957-473C>G (n.*2957-473C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) c.3426-473C>G c.4087-473C>G (n.4087-473C>G) c.*2662-473C>G (n.*2662-473C>G) c.4126-473C>G (n.4126-473C>G) c.3871-473C>G (n.3871-473C>G) c.*3706-473C>G (n.*3706-473C>G) c.*2407-473C>G (n.*2407-473C>G) c.602-473C>G n.594-473C>G c.2620-473C>G (n.2620-473C>G) n.4186-473C>G n.4415-473C>G c.4189-473C>G (n.4189-473C>G) c.2686-473C>G (n.2686-473C>G) c.2077-473C>G (n.2077-473C>G) c.2488-473C>G (n.2488-473C>G) n.4261-473C>G n.4192-473C>G n.5369C>G | dbSNP |
11 | g.17396403G= | CA1955123628 | ABCC8 | n.3721-473C= c.711-473C= n.2459-473C= n.2880C= n.4847C= n.563-473C= n.1619-473C= n.4282-473C= n.4335-473C= c.3986-473C= (n.3986-473C=) n.5425-473C= c.*2258-473C= (n.*2258-473C=) n.4702-473C= c.*2551-473C= (n.*2551-473C=) n.4555-473C= n.4412-473C= n.4279-473C= n.4740-473C= c.*542-473C= (n.*542-473C=) n.4946C= c.4003-473C= (n.4003-473C=) n.4377-473C= n.4437-473C= c.*1257-473C= (n.*1257-473C=) c.*2289-473C= (n.*2289-473C=) n.5294C= c.4120-473C= (n.4120-473C=) n.4330-473C= n.4238-473C= c.*2292-473C= (n.*2292-473C=) n.3767-473C= n.4408-473C= n.4441-473C= n.4890C= n.4559-473C= c.*2332-473C= (n.*2332-473C=) c.3961-473C= (n.3961-473C=) c.*3825-473C= (n.*3825-473C=) c.*2516-473C= (n.*2516-473C=) c.4123-473C= (n.4123-473C=) c.4117-473C= (n.4117-473C=) c.2174-473C= n.4732C= c.3902-473C= c.*2242-473C= (n.*2242-473C=) c.2760-473C= n.197-473C= c.*3033C= (n.*3033C=) c.*3063C= (n.*3063C=) c.4186-473C= (n.4186-473C=) n.1813-473C= c.3319-473C= c.1308-473C= c.*3412C= (n.*3412C=) c.4541-473C= c.*1403-473C= (n.*1403-473C=) c.*2222-473C= (n.*2222-473C=) c.*2957-473C= (n.*2957-473C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.3426-473C= c.4087-473C= (n.4087-473C=) c.*2662-473C= (n.*2662-473C=) c.4126-473C= (n.4126-473C=) c.3871-473C= (n.3871-473C=) c.*3706-473C= (n.*3706-473C=) c.*2407-473C= (n.*2407-473C=) c.602-473C= n.594-473C= c.2620-473C= (n.2620-473C=) n.4186-473C= n.4415-473C= c.4189-473C= (n.4189-473C=) c.2686-473C= (n.2686-473C=) c.2077-473C= (n.2077-473C=) c.2488-473C= (n.2488-473C=) n.4261-473C= n.4192-473C= n.5369C= | |
11 | g.17396408_17396409del | CA2612640838 | ABCC8 | n.3721-474_3721-473del c.711-474_711-473del n.2459-474_2459-473del n.2879_2880del n.4846_4847del n.563-474_563-473del n.1619-474_1619-473del n.4282-474_4282-473del n.4335-474_4335-473del c.3986-474_3986-473del (n.3986-474_3986-473del) n.5425-474_5425-473del c.*2258-474_*2258-473del (n.*2258-474_*2258-473del) n.4702-474_4702-473del c.*2551-474_*2551-473del (n.*2551-474_*2551-473del) n.4555-474_4555-473del n.4412-474_4412-473del n.4279-474_4279-473del n.4740-474_4740-473del c.*542-474_*542-473del (n.*542-474_*542-473del) n.4945_4946del c.4003-474_4003-473del (n.4003-474_4003-473del) n.4377-474_4377-473del n.4437-474_4437-473del c.*1257-474_*1257-473del (n.*1257-474_*1257-473del) c.*2289-474_*2289-473del (n.*2289-474_*2289-473del) n.5293_5294del c.4120-474_4120-473del (n.4120-474_4120-473del) n.4330-474_4330-473del n.4238-474_4238-473del c.*2292-474_*2292-473del (n.*2292-474_*2292-473del) n.3767-474_3767-473del n.4408-474_4408-473del n.4441-474_4441-473del n.4889_4890del n.4559-474_4559-473del c.*2332-474_*2332-473del (n.*2332-474_*2332-473del) c.3961-474_3961-473del (n.3961-474_3961-473del) c.*3825-474_*3825-473del (n.*3825-474_*3825-473del) c.*2516-474_*2516-473del (n.*2516-474_*2516-473del) c.4123-474_4123-473del (n.4123-474_4123-473del) c.4117-474_4117-473del (n.4117-474_4117-473del) c.2174-474_2174-473del n.4731_4732del c.3902-474_3902-473del c.*2242-474_*2242-473del (n.*2242-474_*2242-473del) c.2760-474_2760-473del n.197-474_197-473del c.*3032_*3033del (n.*3032_*3033del) c.*3062_*3063del (n.*3062_*3063del) c.4186-474_4186-473del (n.4186-474_4186-473del) n.1813-474_1813-473del c.3319-474_3319-473del c.1308-474_1308-473del c.*3411_*3412del (n.*3411_*3412del) c.4541-474_4541-473del c.*1403-474_*1403-473del (n.*1403-474_*1403-473del) c.*2222-474_*2222-473del (n.*2222-474_*2222-473del) c.*2957-474_*2957-473del (n.*2957-474_*2957-473del) c.*3050_*3051del (n.*3050_*3051del) c.3426-474_3426-473del c.4087-474_4087-473del (n.4087-474_4087-473del) c.*2662-474_*2662-473del (n.*2662-474_*2662-473del) c.4126-474_4126-473del (n.4126-474_4126-473del) c.3871-474_3871-473del (n.3871-474_3871-473del) c.*3706-474_*3706-473del (n.*3706-474_*3706-473del) c.*2407-474_*2407-473del (n.*2407-474_*2407-473del) c.602-474_602-473del n.594-474_594-473del c.2620-474_2620-473del (n.2620-474_2620-473del) n.4186-474_4186-473del n.4415-474_4415-473del c.4189-474_4189-473del (n.4189-474_4189-473del) c.2686-474_2686-473del (n.2686-474_2686-473del) c.2077-474_2077-473del (n.2077-474_2077-473del) c.2488-474_2488-473del (n.2488-474_2488-473del) n.4261-474_4261-473del n.4192-474_4192-473del n.5368_5369del | gnomAD v4 |
11 | g.17396404A>G | CA2612640844 | ABCC8 | n.3721-474T>C c.711-474T>C n.2459-474T>C n.2879T>C n.4846T>C n.563-474T>C n.1619-474T>C n.4282-474T>C n.4335-474T>C c.3986-474T>C (n.3986-474T>C) n.5425-474T>C c.*2258-474T>C (n.*2258-474T>C) n.4702-474T>C c.*2551-474T>C (n.*2551-474T>C) n.4555-474T>C n.4412-474T>C n.4279-474T>C n.4740-474T>C c.*542-474T>C (n.*542-474T>C) n.4945T>C c.4003-474T>C (n.4003-474T>C) n.4377-474T>C n.4437-474T>C c.*1257-474T>C (n.*1257-474T>C) c.*2289-474T>C (n.*2289-474T>C) n.5293T>C c.4120-474T>C (n.4120-474T>C) n.4330-474T>C n.4238-474T>C c.*2292-474T>C (n.*2292-474T>C) n.3767-474T>C n.4408-474T>C n.4441-474T>C n.4889T>C n.4559-474T>C c.*2332-474T>C (n.*2332-474T>C) c.3961-474T>C (n.3961-474T>C) c.*3825-474T>C (n.*3825-474T>C) c.*2516-474T>C (n.*2516-474T>C) c.4123-474T>C (n.4123-474T>C) c.4117-474T>C (n.4117-474T>C) c.2174-474T>C n.4731T>C c.3902-474T>C c.*2242-474T>C (n.*2242-474T>C) c.2760-474T>C n.197-474T>C c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.*3062T>C (n.*3062T>C) c.4186-474T>C (n.4186-474T>C) n.1813-474T>C c.3319-474T>C c.1308-474T>C c.*3411T>C (n.*3411T>C) c.4541-474T>C c.*1403-474T>C (n.*1403-474T>C) c.*2222-474T>C (n.*2222-474T>C) c.*2957-474T>C (n.*2957-474T>C) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.3426-474T>C c.4087-474T>C (n.4087-474T>C) c.*2662-474T>C (n.*2662-474T>C) c.4126-474T>C (n.4126-474T>C) c.3871-474T>C (n.3871-474T>C) c.*3706-474T>C (n.*3706-474T>C) c.*2407-474T>C (n.*2407-474T>C) c.602-474T>C n.594-474T>C c.2620-474T>C (n.2620-474T>C) n.4186-474T>C n.4415-474T>C c.4189-474T>C (n.4189-474T>C) c.2686-474T>C (n.2686-474T>C) c.2077-474T>C (n.2077-474T>C) c.2488-474T>C (n.2488-474T>C) n.4261-474T>C n.4192-474T>C n.5368T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396404A>T | CA2612640847 | ABCC8 | n.3721-474T>A c.711-474T>A n.2459-474T>A n.2879T>A n.4846T>A n.563-474T>A n.1619-474T>A n.4282-474T>A n.4335-474T>A c.3986-474T>A (n.3986-474T>A) n.5425-474T>A c.*2258-474T>A (n.*2258-474T>A) n.4702-474T>A c.*2551-474T>A (n.*2551-474T>A) n.4555-474T>A n.4412-474T>A n.4279-474T>A n.4740-474T>A c.*542-474T>A (n.*542-474T>A) n.4945T>A c.4003-474T>A (n.4003-474T>A) n.4377-474T>A n.4437-474T>A c.*1257-474T>A (n.*1257-474T>A) c.*2289-474T>A (n.*2289-474T>A) n.5293T>A c.4120-474T>A (n.4120-474T>A) n.4330-474T>A n.4238-474T>A c.*2292-474T>A (n.*2292-474T>A) n.3767-474T>A n.4408-474T>A n.4441-474T>A n.4889T>A n.4559-474T>A c.*2332-474T>A (n.*2332-474T>A) c.3961-474T>A (n.3961-474T>A) c.*3825-474T>A (n.*3825-474T>A) c.*2516-474T>A (n.*2516-474T>A) c.4123-474T>A (n.4123-474T>A) c.4117-474T>A (n.4117-474T>A) c.2174-474T>A n.4731T>A c.3902-474T>A c.*2242-474T>A (n.*2242-474T>A) c.2760-474T>A n.197-474T>A c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.*3062T>A (n.*3062T>A) c.4186-474T>A (n.4186-474T>A) n.1813-474T>A c.3319-474T>A c.1308-474T>A c.*3411T>A (n.*3411T>A) c.4541-474T>A c.*1403-474T>A (n.*1403-474T>A) c.*2222-474T>A (n.*2222-474T>A) c.*2957-474T>A (n.*2957-474T>A) c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.3426-474T>A c.4087-474T>A (n.4087-474T>A) c.*2662-474T>A (n.*2662-474T>A) c.4126-474T>A (n.4126-474T>A) c.3871-474T>A (n.3871-474T>A) c.*3706-474T>A (n.*3706-474T>A) c.*2407-474T>A (n.*2407-474T>A) c.602-474T>A n.594-474T>A c.2620-474T>A (n.2620-474T>A) n.4186-474T>A n.4415-474T>A c.4189-474T>A (n.4189-474T>A) c.2686-474T>A (n.2686-474T>A) c.2077-474T>A (n.2077-474T>A) c.2488-474T>A (n.2488-474T>A) n.4261-474T>A n.4192-474T>A n.5368T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396405G>A | CA2790588315 | ABCC8 | n.3721-475C>T c.711-475C>T n.2459-475C>T n.2878C>T n.4845C>T n.563-475C>T n.1619-475C>T n.4282-475C>T n.4335-475C>T c.3986-475C>T (n.3986-475C>T) n.5425-475C>T c.*2258-475C>T (n.*2258-475C>T) n.4702-475C>T c.*2551-475C>T (n.*2551-475C>T) n.4555-475C>T n.4412-475C>T n.4279-475C>T n.4739+473C>T c.*542-475C>T (n.*542-475C>T) n.4944C>T c.4003-475C>T (n.4003-475C>T) n.4377-475C>T n.4437-475C>T c.*1257-475C>T (n.*1257-475C>T) c.*2289-475C>T (n.*2289-475C>T) n.5292C>T c.4120-475C>T (n.4120-475C>T) n.4330-475C>T n.4238-475C>T c.*2292-475C>T (n.*2292-475C>T) n.3767-475C>T n.4408-475C>T n.4441-475C>T n.4888C>T n.4559-475C>T c.*2332-475C>T (n.*2332-475C>T) c.3961-475C>T (n.3961-475C>T) c.*3825-475C>T (n.*3825-475C>T) c.*2516-475C>T (n.*2516-475C>T) c.4123-475C>T (n.4123-475C>T) c.4117-475C>T (n.4117-475C>T) c.2174-475C>T n.4730C>T c.3902-475C>T c.*2242-475C>T (n.*2242-475C>T) c.2760-475C>T n.197-475C>T c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.4186-475C>T (n.4186-475C>T) n.1812+473C>T c.3319-475C>T c.1308-475C>T c.*3410C>T (n.*3410C>T) c.4541-475C>T c.*1403-475C>T (n.*1403-475C>T) c.*2222-475C>T (n.*2222-475C>T) c.*2957-475C>T (n.*2957-475C>T) c.*3049C>T (n.*3049C>T) c.3426-475C>T c.4087-475C>T (n.4087-475C>T) c.*2662-475C>T (n.*2662-475C>T) c.4126-475C>T (n.4126-475C>T) c.3871-475C>T (n.3871-475C>T) c.*3706-475C>T (n.*3706-475C>T) c.*2407-475C>T (n.*2407-475C>T) c.602-475C>T n.594-475C>T c.2620-475C>T (n.2620-475C>T) n.4186-475C>T n.4415-475C>T c.4189-475C>T (n.4189-475C>T) c.2686-475C>T (n.2686-475C>T) c.2077-475C>T (n.2077-475C>T) c.2488-475C>T (n.2488-475C>T) n.4261-475C>T n.4192-475C>T n.5367C>T | |
11 | g.17396405G>C | CA1955123630 | ABCC8 | n.3721-475C>G c.711-475C>G n.2459-475C>G n.2878C>G n.4845C>G n.563-475C>G n.1619-475C>G n.4282-475C>G n.4335-475C>G c.3986-475C>G (n.3986-475C>G) n.5425-475C>G c.*2258-475C>G (n.*2258-475C>G) n.4702-475C>G c.*2551-475C>G (n.*2551-475C>G) n.4555-475C>G n.4412-475C>G n.4279-475C>G n.4739+473C>G c.*542-475C>G (n.*542-475C>G) n.4944C>G c.4003-475C>G (n.4003-475C>G) n.4377-475C>G n.4437-475C>G c.*1257-475C>G (n.*1257-475C>G) c.*2289-475C>G (n.*2289-475C>G) n.5292C>G c.4120-475C>G (n.4120-475C>G) n.4330-475C>G n.4238-475C>G c.*2292-475C>G (n.*2292-475C>G) n.3767-475C>G n.4408-475C>G n.4441-475C>G n.4888C>G n.4559-475C>G c.*2332-475C>G (n.*2332-475C>G) c.3961-475C>G (n.3961-475C>G) c.*3825-475C>G (n.*3825-475C>G) c.*2516-475C>G (n.*2516-475C>G) c.4123-475C>G (n.4123-475C>G) c.4117-475C>G (n.4117-475C>G) c.2174-475C>G n.4730C>G c.3902-475C>G c.*2242-475C>G (n.*2242-475C>G) c.2760-475C>G n.197-475C>G c.*3031C>G (n.*3031C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) c.4186-475C>G (n.4186-475C>G) n.1812+473C>G c.3319-475C>G c.1308-475C>G c.*3410C>G (n.*3410C>G) c.4541-475C>G c.*1403-475C>G (n.*1403-475C>G) c.*2222-475C>G (n.*2222-475C>G) c.*2957-475C>G (n.*2957-475C>G) c.*3049C>G (n.*3049C>G) c.3426-475C>G c.4087-475C>G (n.4087-475C>G) c.*2662-475C>G (n.*2662-475C>G) c.4126-475C>G (n.4126-475C>G) c.3871-475C>G (n.3871-475C>G) c.*3706-475C>G (n.*3706-475C>G) c.*2407-475C>G (n.*2407-475C>G) c.602-475C>G n.594-475C>G c.2620-475C>G (n.2620-475C>G) n.4186-475C>G n.4415-475C>G c.4189-475C>G (n.4189-475C>G) c.2686-475C>G (n.2686-475C>G) c.2077-475C>G (n.2077-475C>G) c.2488-475C>G (n.2488-475C>G) n.4261-475C>G n.4192-475C>G n.5367C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396405G= | CA1955123629 | ABCC8 | n.3721-475C= c.711-475C= n.2459-475C= n.2878C= n.4845C= n.563-475C= n.1619-475C= n.4282-475C= n.4335-475C= c.3986-475C= (n.3986-475C=) n.5425-475C= c.*2258-475C= (n.*2258-475C=) n.4702-475C= c.*2551-475C= (n.*2551-475C=) n.4555-475C= n.4412-475C= n.4279-475C= n.4739+473C= c.*542-475C= (n.*542-475C=) n.4944C= c.4003-475C= (n.4003-475C=) n.4377-475C= n.4437-475C= c.*1257-475C= (n.*1257-475C=) c.*2289-475C= (n.*2289-475C=) n.5292C= c.4120-475C= (n.4120-475C=) n.4330-475C= n.4238-475C= c.*2292-475C= (n.*2292-475C=) n.3767-475C= n.4408-475C= n.4441-475C= n.4888C= n.4559-475C= c.*2332-475C= (n.*2332-475C=) c.3961-475C= (n.3961-475C=) c.*3825-475C= (n.*3825-475C=) c.*2516-475C= (n.*2516-475C=) c.4123-475C= (n.4123-475C=) c.4117-475C= (n.4117-475C=) c.2174-475C= n.4730C= c.3902-475C= c.*2242-475C= (n.*2242-475C=) c.2760-475C= n.197-475C= c.*3031C= (n.*3031C=) c.*3061C= (n.*3061C=) c.4186-475C= (n.4186-475C=) n.1812+473C= c.3319-475C= c.1308-475C= c.*3410C= (n.*3410C=) c.4541-475C= c.*1403-475C= (n.*1403-475C=) c.*2222-475C= (n.*2222-475C=) c.*2957-475C= (n.*2957-475C=) c.*3049C= (n.*3049C=) c.3426-475C= c.4087-475C= (n.4087-475C=) c.*2662-475C= (n.*2662-475C=) c.4126-475C= (n.4126-475C=) c.3871-475C= (n.3871-475C=) c.*3706-475C= (n.*3706-475C=) c.*2407-475C= (n.*2407-475C=) c.602-475C= n.594-475C= c.2620-475C= (n.2620-475C=) n.4186-475C= n.4415-475C= c.4189-475C= (n.4189-475C=) c.2686-475C= (n.2686-475C=) c.2077-475C= (n.2077-475C=) c.2488-475C= (n.2488-475C=) n.4261-475C= n.4192-475C= n.5367C= | |
11 | g.17396408A>G | CA2612640857 | ABCC8 | n.3721-478T>C c.711-478T>C n.2459-478T>C n.2875T>C n.4842T>C n.563-478T>C n.1619-478T>C n.4282-478T>C n.4335-478T>C c.3986-478T>C (n.3986-478T>C) n.5425-478T>C c.*2258-478T>C (n.*2258-478T>C) n.4702-478T>C c.*2551-478T>C (n.*2551-478T>C) n.4555-478T>C n.4412-478T>C n.4279-478T>C n.4739+470T>C c.*542-478T>C (n.*542-478T>C) n.4941T>C c.4003-478T>C (n.4003-478T>C) n.4377-478T>C n.4437-478T>C c.*1257-478T>C (n.*1257-478T>C) c.*2289-478T>C (n.*2289-478T>C) n.5289T>C c.4120-478T>C (n.4120-478T>C) n.4330-478T>C n.4238-478T>C c.*2292-478T>C (n.*2292-478T>C) n.3767-478T>C n.4408-478T>C n.4441-478T>C n.4885T>C n.4559-478T>C c.*2332-478T>C (n.*2332-478T>C) c.3961-478T>C (n.3961-478T>C) c.*3825-478T>C (n.*3825-478T>C) c.*2516-478T>C (n.*2516-478T>C) c.4123-478T>C (n.4123-478T>C) c.4117-478T>C (n.4117-478T>C) c.2174-478T>C n.4727T>C c.3902-478T>C c.*2242-478T>C (n.*2242-478T>C) c.2760-478T>C n.197-478T>C c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.4186-478T>C (n.4186-478T>C) n.1812+470T>C c.3319-478T>C c.1308-478T>C c.*3407T>C (n.*3407T>C) c.4541-478T>C c.*1403-478T>C (n.*1403-478T>C) c.*2222-478T>C (n.*2222-478T>C) c.*2957-478T>C (n.*2957-478T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.3426-478T>C c.4087-478T>C (n.4087-478T>C) c.*2662-478T>C (n.*2662-478T>C) c.4126-478T>C (n.4126-478T>C) c.3871-478T>C (n.3871-478T>C) c.*3706-478T>C (n.*3706-478T>C) c.*2407-478T>C (n.*2407-478T>C) c.602-478T>C n.594-478T>C c.2620-478T>C (n.2620-478T>C) n.4186-478T>C n.4415-478T>C c.4189-478T>C (n.4189-478T>C) c.2686-478T>C (n.2686-478T>C) c.2077-478T>C (n.2077-478T>C) c.2488-478T>C (n.2488-478T>C) n.4261-478T>C n.4192-478T>C n.5364T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396409G>A | CA1955123632 | ABCC8 | n.3721-479C>T c.711-479C>T n.2459-479C>T n.2874C>T n.4841C>T n.563-479C>T n.1619-479C>T n.4282-479C>T n.4335-479C>T c.3986-479C>T (n.3986-479C>T) n.5425-479C>T c.*2258-479C>T (n.*2258-479C>T) n.4702-479C>T c.*2551-479C>T (n.*2551-479C>T) n.4555-479C>T n.4412-479C>T n.4279-479C>T n.4739+469C>T c.*542-479C>T (n.*542-479C>T) n.4940C>T c.4003-479C>T (n.4003-479C>T) n.4377-479C>T n.4437-479C>T c.*1257-479C>T (n.*1257-479C>T) c.*2289-479C>T (n.*2289-479C>T) n.5288C>T c.4120-479C>T (n.4120-479C>T) n.4330-479C>T n.4238-479C>T c.*2292-479C>T (n.*2292-479C>T) n.3767-479C>T n.4408-479C>T n.4441-479C>T n.4884C>T n.4559-479C>T c.*2332-479C>T (n.*2332-479C>T) c.3961-479C>T (n.3961-479C>T) c.*3825-479C>T (n.*3825-479C>T) c.*2516-479C>T (n.*2516-479C>T) c.4123-479C>T (n.4123-479C>T) c.4117-479C>T (n.4117-479C>T) c.2174-479C>T n.4726C>T c.3902-479C>T c.*2242-479C>T (n.*2242-479C>T) c.2760-479C>T n.197-479C>T c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.4186-479C>T (n.4186-479C>T) n.1812+469C>T c.3319-479C>T c.1308-479C>T c.*3406C>T (n.*3406C>T) c.4541-479C>T c.*1403-479C>T (n.*1403-479C>T) c.*2222-479C>T (n.*2222-479C>T) c.*2957-479C>T (n.*2957-479C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.3426-479C>T c.4087-479C>T (n.4087-479C>T) c.*2662-479C>T (n.*2662-479C>T) c.4126-479C>T (n.4126-479C>T) c.3871-479C>T (n.3871-479C>T) c.*3706-479C>T (n.*3706-479C>T) c.*2407-479C>T (n.*2407-479C>T) c.602-479C>T n.594-479C>T c.2620-479C>T (n.2620-479C>T) n.4186-479C>T n.4415-479C>T c.4189-479C>T (n.4189-479C>T) c.2686-479C>T (n.2686-479C>T) c.2077-479C>T (n.2077-479C>T) c.2488-479C>T (n.2488-479C>T) n.4261-479C>T n.4192-479C>T n.5363C>T | dbSNP |
11 | g.17396409G= | CA1955123631 | ABCC8 | n.3721-479C= c.711-479C= n.2459-479C= n.2874C= n.4841C= n.563-479C= n.1619-479C= n.4282-479C= n.4335-479C= c.3986-479C= (n.3986-479C=) n.5425-479C= c.*2258-479C= (n.*2258-479C=) n.4702-479C= c.*2551-479C= (n.*2551-479C=) n.4555-479C= n.4412-479C= n.4279-479C= n.4739+469C= c.*542-479C= (n.*542-479C=) n.4940C= c.4003-479C= (n.4003-479C=) n.4377-479C= n.4437-479C= c.*1257-479C= (n.*1257-479C=) c.*2289-479C= (n.*2289-479C=) n.5288C= c.4120-479C= (n.4120-479C=) n.4330-479C= n.4238-479C= c.*2292-479C= (n.*2292-479C=) n.3767-479C= n.4408-479C= n.4441-479C= n.4884C= n.4559-479C= c.*2332-479C= (n.*2332-479C=) c.3961-479C= (n.3961-479C=) c.*3825-479C= (n.*3825-479C=) c.*2516-479C= (n.*2516-479C=) c.4123-479C= (n.4123-479C=) c.4117-479C= (n.4117-479C=) c.2174-479C= n.4726C= c.3902-479C= c.*2242-479C= (n.*2242-479C=) c.2760-479C= n.197-479C= c.*3027C= (n.*3027C=) c.*3057C= (n.*3057C=) c.4186-479C= (n.4186-479C=) n.1812+469C= c.3319-479C= c.1308-479C= c.*3406C= (n.*3406C=) c.4541-479C= c.*1403-479C= (n.*1403-479C=) c.*2222-479C= (n.*2222-479C=) c.*2957-479C= (n.*2957-479C=) c.*3045C= (n.*3045C=) c.3426-479C= c.4087-479C= (n.4087-479C=) c.*2662-479C= (n.*2662-479C=) c.4126-479C= (n.4126-479C=) c.3871-479C= (n.3871-479C=) c.*3706-479C= (n.*3706-479C=) c.*2407-479C= (n.*2407-479C=) c.602-479C= n.594-479C= c.2620-479C= (n.2620-479C=) n.4186-479C= n.4415-479C= c.4189-479C= (n.4189-479C=) c.2686-479C= (n.2686-479C=) c.2077-479C= (n.2077-479C=) c.2488-479C= (n.2488-479C=) n.4261-479C= n.4192-479C= n.5363C= | |
11 | g.17396409G>T | CA2612640860 | ABCC8 | n.3721-479C>A c.711-479C>A n.2459-479C>A n.2874C>A n.4841C>A n.563-479C>A n.1619-479C>A n.4282-479C>A n.4335-479C>A c.3986-479C>A (n.3986-479C>A) n.5425-479C>A c.*2258-479C>A (n.*2258-479C>A) n.4702-479C>A c.*2551-479C>A (n.*2551-479C>A) n.4555-479C>A n.4412-479C>A n.4279-479C>A n.4739+469C>A c.*542-479C>A (n.*542-479C>A) n.4940C>A c.4003-479C>A (n.4003-479C>A) n.4377-479C>A n.4437-479C>A c.*1257-479C>A (n.*1257-479C>A) c.*2289-479C>A (n.*2289-479C>A) n.5288C>A c.4120-479C>A (n.4120-479C>A) n.4330-479C>A n.4238-479C>A c.*2292-479C>A (n.*2292-479C>A) n.3767-479C>A n.4408-479C>A n.4441-479C>A n.4884C>A n.4559-479C>A c.*2332-479C>A (n.*2332-479C>A) c.3961-479C>A (n.3961-479C>A) c.*3825-479C>A (n.*3825-479C>A) c.*2516-479C>A (n.*2516-479C>A) c.4123-479C>A (n.4123-479C>A) c.4117-479C>A (n.4117-479C>A) c.2174-479C>A n.4726C>A c.3902-479C>A c.*2242-479C>A (n.*2242-479C>A) c.2760-479C>A n.197-479C>A c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.4186-479C>A (n.4186-479C>A) n.1812+469C>A c.3319-479C>A c.1308-479C>A c.*3406C>A (n.*3406C>A) c.4541-479C>A c.*1403-479C>A (n.*1403-479C>A) c.*2222-479C>A (n.*2222-479C>A) c.*2957-479C>A (n.*2957-479C>A) c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.3426-479C>A c.4087-479C>A (n.4087-479C>A) c.*2662-479C>A (n.*2662-479C>A) c.4126-479C>A (n.4126-479C>A) c.3871-479C>A (n.3871-479C>A) c.*3706-479C>A (n.*3706-479C>A) c.*2407-479C>A (n.*2407-479C>A) c.602-479C>A n.594-479C>A c.2620-479C>A (n.2620-479C>A) n.4186-479C>A n.4415-479C>A c.4189-479C>A (n.4189-479C>A) c.2686-479C>A (n.2686-479C>A) c.2077-479C>A (n.2077-479C>A) c.2488-479C>A (n.2488-479C>A) n.4261-479C>A n.4192-479C>A n.5363C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396410G>T | CA2612640865 | ABCC8 | n.3721-480C>A c.711-480C>A n.2459-480C>A n.2873C>A n.4840C>A n.563-480C>A n.1619-480C>A n.4282-480C>A n.4335-480C>A c.3986-480C>A (n.3986-480C>A) n.5425-480C>A c.*2258-480C>A (n.*2258-480C>A) n.4702-480C>A c.*2551-480C>A (n.*2551-480C>A) n.4555-480C>A n.4412-480C>A n.4279-480C>A n.4739+468C>A c.*542-480C>A (n.*542-480C>A) n.4939C>A c.4003-480C>A (n.4003-480C>A) n.4377-480C>A n.4437-480C>A c.*1257-480C>A (n.*1257-480C>A) c.*2289-480C>A (n.*2289-480C>A) n.5287C>A c.4120-480C>A (n.4120-480C>A) n.4330-480C>A n.4238-480C>A c.*2292-480C>A (n.*2292-480C>A) n.3767-480C>A n.4408-480C>A n.4441-480C>A n.4883C>A n.4559-480C>A c.*2332-480C>A (n.*2332-480C>A) c.3961-480C>A (n.3961-480C>A) c.*3825-480C>A (n.*3825-480C>A) c.*2516-480C>A (n.*2516-480C>A) c.4123-480C>A (n.4123-480C>A) c.4117-480C>A (n.4117-480C>A) c.2174-480C>A n.4725C>A c.3902-480C>A c.*2242-480C>A (n.*2242-480C>A) c.2760-480C>A n.197-480C>A c.*3026C>A (n.*3026C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.4186-480C>A (n.4186-480C>A) n.1812+468C>A c.3319-480C>A c.1308-480C>A c.*3405C>A (n.*3405C>A) c.4541-480C>A c.*1403-480C>A (n.*1403-480C>A) c.*2222-480C>A (n.*2222-480C>A) c.*2957-480C>A (n.*2957-480C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.3426-480C>A c.4087-480C>A (n.4087-480C>A) c.*2662-480C>A (n.*2662-480C>A) c.4126-480C>A (n.4126-480C>A) c.3871-480C>A (n.3871-480C>A) c.*3706-480C>A (n.*3706-480C>A) c.*2407-480C>A (n.*2407-480C>A) c.602-480C>A n.594-480C>A c.2620-480C>A (n.2620-480C>A) n.4186-480C>A n.4415-480C>A c.4189-480C>A (n.4189-480C>A) c.2686-480C>A (n.2686-480C>A) c.2077-480C>A (n.2077-480C>A) c.2488-480C>A (n.2488-480C>A) n.4261-480C>A n.4192-480C>A n.5362C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396411C>A | CA2612640866 | ABCC8 | n.3721-481G>T c.711-481G>T n.2459-481G>T n.2872G>T n.4839G>T n.563-481G>T n.1619-481G>T n.4282-481G>T n.4335-481G>T c.3986-481G>T (n.3986-481G>T) n.5425-481G>T c.*2258-481G>T (n.*2258-481G>T) n.4702-481G>T c.*2551-481G>T (n.*2551-481G>T) n.4555-481G>T n.4412-481G>T n.4279-481G>T n.4739+467G>T c.*542-481G>T (n.*542-481G>T) n.4938G>T c.4003-481G>T (n.4003-481G>T) n.4377-481G>T n.4437-481G>T c.*1257-481G>T (n.*1257-481G>T) c.*2289-481G>T (n.*2289-481G>T) n.5286G>T c.4120-481G>T (n.4120-481G>T) n.4330-481G>T n.4238-481G>T c.*2292-481G>T (n.*2292-481G>T) n.3767-481G>T n.4408-481G>T n.4441-481G>T n.4882G>T n.4559-481G>T c.*2332-481G>T (n.*2332-481G>T) c.3961-481G>T (n.3961-481G>T) c.*3825-481G>T (n.*3825-481G>T) c.*2516-481G>T (n.*2516-481G>T) c.4123-481G>T (n.4123-481G>T) c.4117-481G>T (n.4117-481G>T) c.2174-481G>T n.4724G>T c.3902-481G>T c.*2242-481G>T (n.*2242-481G>T) c.2760-481G>T n.197-481G>T c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.*3055G>T (n.*3055G>T) c.4186-481G>T (n.4186-481G>T) n.1812+467G>T c.3319-481G>T c.1308-481G>T c.*3404G>T (n.*3404G>T) c.4541-481G>T c.*1403-481G>T (n.*1403-481G>T) c.*2222-481G>T (n.*2222-481G>T) c.*2957-481G>T (n.*2957-481G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) c.3426-481G>T c.4087-481G>T (n.4087-481G>T) c.*2662-481G>T (n.*2662-481G>T) c.4126-481G>T (n.4126-481G>T) c.3871-481G>T (n.3871-481G>T) c.*3706-481G>T (n.*3706-481G>T) c.*2407-481G>T (n.*2407-481G>T) c.602-481G>T n.594-481G>T c.2620-481G>T (n.2620-481G>T) n.4186-481G>T n.4415-481G>T c.4189-481G>T (n.4189-481G>T) c.2686-481G>T (n.2686-481G>T) c.2077-481G>T (n.2077-481G>T) c.2488-481G>T (n.2488-481G>T) n.4261-481G>T n.4192-481G>T n.5361G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396411C>T | CA2612640868 | ABCC8 | n.3721-481G>A c.711-481G>A n.2459-481G>A n.2872G>A n.4839G>A n.563-481G>A n.1619-481G>A n.4282-481G>A n.4335-481G>A c.3986-481G>A (n.3986-481G>A) n.5425-481G>A c.*2258-481G>A (n.*2258-481G>A) n.4702-481G>A c.*2551-481G>A (n.*2551-481G>A) n.4555-481G>A n.4412-481G>A n.4279-481G>A n.4739+467G>A c.*542-481G>A (n.*542-481G>A) n.4938G>A c.4003-481G>A (n.4003-481G>A) n.4377-481G>A n.4437-481G>A c.*1257-481G>A (n.*1257-481G>A) c.*2289-481G>A (n.*2289-481G>A) n.5286G>A c.4120-481G>A (n.4120-481G>A) n.4330-481G>A n.4238-481G>A c.*2292-481G>A (n.*2292-481G>A) n.3767-481G>A n.4408-481G>A n.4441-481G>A n.4882G>A n.4559-481G>A c.*2332-481G>A (n.*2332-481G>A) c.3961-481G>A (n.3961-481G>A) c.*3825-481G>A (n.*3825-481G>A) c.*2516-481G>A (n.*2516-481G>A) c.4123-481G>A (n.4123-481G>A) c.4117-481G>A (n.4117-481G>A) c.2174-481G>A n.4724G>A c.3902-481G>A c.*2242-481G>A (n.*2242-481G>A) c.2760-481G>A n.197-481G>A c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.*3055G>A (n.*3055G>A) c.4186-481G>A (n.4186-481G>A) n.1812+467G>A c.3319-481G>A c.1308-481G>A c.*3404G>A (n.*3404G>A) c.4541-481G>A c.*1403-481G>A (n.*1403-481G>A) c.*2222-481G>A (n.*2222-481G>A) c.*2957-481G>A (n.*2957-481G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) c.3426-481G>A c.4087-481G>A (n.4087-481G>A) c.*2662-481G>A (n.*2662-481G>A) c.4126-481G>A (n.4126-481G>A) c.3871-481G>A (n.3871-481G>A) c.*3706-481G>A (n.*3706-481G>A) c.*2407-481G>A (n.*2407-481G>A) c.602-481G>A n.594-481G>A c.2620-481G>A (n.2620-481G>A) n.4186-481G>A n.4415-481G>A c.4189-481G>A (n.4189-481G>A) c.2686-481G>A (n.2686-481G>A) c.2077-481G>A (n.2077-481G>A) c.2488-481G>A (n.2488-481G>A) n.4261-481G>A n.4192-481G>A n.5361G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396412A>G | CA2612640870 | ABCC8 | n.3721-482T>C c.711-482T>C n.2459-482T>C n.2871T>C n.4838T>C n.563-482T>C n.1619-482T>C n.4282-482T>C n.4335-482T>C c.3986-482T>C (n.3986-482T>C) n.5425-482T>C c.*2258-482T>C (n.*2258-482T>C) n.4702-482T>C c.*2551-482T>C (n.*2551-482T>C) n.4555-482T>C n.4412-482T>C n.4279-482T>C n.4739+466T>C c.*542-482T>C (n.*542-482T>C) n.4937T>C c.4003-482T>C (n.4003-482T>C) n.4377-482T>C n.4437-482T>C c.*1257-482T>C (n.*1257-482T>C) c.*2289-482T>C (n.*2289-482T>C) n.5285T>C c.4120-482T>C (n.4120-482T>C) n.4330-482T>C n.4238-482T>C c.*2292-482T>C (n.*2292-482T>C) n.3767-482T>C n.4408-482T>C n.4441-482T>C n.4881T>C n.4559-482T>C c.*2332-482T>C (n.*2332-482T>C) c.3961-482T>C (n.3961-482T>C) c.*3825-482T>C (n.*3825-482T>C) c.*2516-482T>C (n.*2516-482T>C) c.4123-482T>C (n.4123-482T>C) c.4117-482T>C (n.4117-482T>C) c.2174-482T>C n.4723T>C c.3902-482T>C c.*2242-482T>C (n.*2242-482T>C) c.2760-482T>C n.197-482T>C c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.4186-482T>C (n.4186-482T>C) n.1812+466T>C c.3319-482T>C c.1308-482T>C c.*3403T>C (n.*3403T>C) c.4541-482T>C c.*1403-482T>C (n.*1403-482T>C) c.*2222-482T>C (n.*2222-482T>C) c.*2957-482T>C (n.*2957-482T>C) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.3426-482T>C c.4087-482T>C (n.4087-482T>C) c.*2662-482T>C (n.*2662-482T>C) c.4126-482T>C (n.4126-482T>C) c.3871-482T>C (n.3871-482T>C) c.*3706-482T>C (n.*3706-482T>C) c.*2407-482T>C (n.*2407-482T>C) c.602-482T>C n.594-482T>C c.2620-482T>C (n.2620-482T>C) n.4186-482T>C n.4415-482T>C c.4189-482T>C (n.4189-482T>C) c.2686-482T>C (n.2686-482T>C) c.2077-482T>C (n.2077-482T>C) c.2488-482T>C (n.2488-482T>C) n.4261-482T>C n.4192-482T>C n.5360T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396413G>T | CA2612640871 | ABCC8 | n.3721-483C>A c.711-483C>A n.2459-483C>A n.2870C>A n.4837C>A n.563-483C>A n.1619-483C>A n.4282-483C>A n.4335-483C>A c.3986-483C>A (n.3986-483C>A) n.5425-483C>A c.*2258-483C>A (n.*2258-483C>A) n.4702-483C>A c.*2551-483C>A (n.*2551-483C>A) n.4555-483C>A n.4412-483C>A n.4279-483C>A n.4739+465C>A c.*542-483C>A (n.*542-483C>A) n.4936C>A c.4003-483C>A (n.4003-483C>A) n.4377-483C>A n.4437-483C>A c.*1257-483C>A (n.*1257-483C>A) c.*2289-483C>A (n.*2289-483C>A) n.5284C>A c.4120-483C>A (n.4120-483C>A) n.4330-483C>A n.4238-483C>A c.*2292-483C>A (n.*2292-483C>A) n.3767-483C>A n.4408-483C>A n.4441-483C>A n.4880C>A n.4559-483C>A c.*2332-483C>A (n.*2332-483C>A) c.3961-483C>A (n.3961-483C>A) c.*3825-483C>A (n.*3825-483C>A) c.*2516-483C>A (n.*2516-483C>A) c.4123-483C>A (n.4123-483C>A) c.4117-483C>A (n.4117-483C>A) c.2174-483C>A n.4722C>A c.3902-483C>A c.*2242-483C>A (n.*2242-483C>A) c.2760-483C>A n.197-483C>A c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.*3053C>A (n.*3053C>A) c.4186-483C>A (n.4186-483C>A) n.1812+465C>A c.3319-483C>A c.1308-483C>A c.*3402C>A (n.*3402C>A) c.4541-483C>A c.*1403-483C>A (n.*1403-483C>A) c.*2222-483C>A (n.*2222-483C>A) c.*2957-483C>A (n.*2957-483C>A) c.*3041C>A (n.*3041C>A) c.3426-483C>A c.4087-483C>A (n.4087-483C>A) c.*2662-483C>A (n.*2662-483C>A) c.4126-483C>A (n.4126-483C>A) c.3871-483C>A (n.3871-483C>A) c.*3706-483C>A (n.*3706-483C>A) c.*2407-483C>A (n.*2407-483C>A) c.602-483C>A n.594-483C>A c.2620-483C>A (n.2620-483C>A) n.4186-483C>A n.4415-483C>A c.4189-483C>A (n.4189-483C>A) c.2686-483C>A (n.2686-483C>A) c.2077-483C>A (n.2077-483C>A) c.2488-483C>A (n.2488-483C>A) n.4261-483C>A n.4192-483C>A n.5359C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396414G>A | CA2612640872 | ABCC8 | n.3721-484C>T c.711-484C>T n.2459-484C>T n.2869C>T n.4836C>T n.563-484C>T n.1619-484C>T n.4282-484C>T n.4335-484C>T c.3986-484C>T (n.3986-484C>T) n.5425-484C>T c.*2258-484C>T (n.*2258-484C>T) n.4702-484C>T c.*2551-484C>T (n.*2551-484C>T) n.4555-484C>T n.4412-484C>T n.4279-484C>T n.4739+464C>T c.*542-484C>T (n.*542-484C>T) n.4935C>T c.4003-484C>T (n.4003-484C>T) n.4377-484C>T n.4437-484C>T c.*1257-484C>T (n.*1257-484C>T) c.*2289-484C>T (n.*2289-484C>T) n.5283C>T c.4120-484C>T (n.4120-484C>T) n.4330-484C>T n.4238-484C>T c.*2292-484C>T (n.*2292-484C>T) n.3767-484C>T n.4408-484C>T n.4441-484C>T n.4879C>T n.4559-484C>T c.*2332-484C>T (n.*2332-484C>T) c.3961-484C>T (n.3961-484C>T) c.*3825-484C>T (n.*3825-484C>T) c.*2516-484C>T (n.*2516-484C>T) c.4123-484C>T (n.4123-484C>T) c.4117-484C>T (n.4117-484C>T) c.2174-484C>T n.4721C>T c.3902-484C>T c.*2242-484C>T (n.*2242-484C>T) c.2760-484C>T n.197-484C>T c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.*3052C>T (n.*3052C>T) c.4186-484C>T (n.4186-484C>T) n.1812+464C>T c.3319-484C>T c.1308-484C>T c.*3401C>T (n.*3401C>T) c.4541-484C>T c.*1403-484C>T (n.*1403-484C>T) c.*2222-484C>T (n.*2222-484C>T) c.*2957-484C>T (n.*2957-484C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.3426-484C>T c.4087-484C>T (n.4087-484C>T) c.*2662-484C>T (n.*2662-484C>T) c.4126-484C>T (n.4126-484C>T) c.3871-484C>T (n.3871-484C>T) c.*3706-484C>T (n.*3706-484C>T) c.*2407-484C>T (n.*2407-484C>T) c.602-484C>T n.594-484C>T c.2620-484C>T (n.2620-484C>T) n.4186-484C>T n.4415-484C>T c.4189-484C>T (n.4189-484C>T) c.2686-484C>T (n.2686-484C>T) c.2077-484C>T (n.2077-484C>T) c.2488-484C>T (n.2488-484C>T) n.4261-484C>T n.4192-484C>T n.5358C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396414G>T | CA2612640873 | ABCC8 | n.3721-484C>A c.711-484C>A n.2459-484C>A n.2869C>A n.4836C>A n.563-484C>A n.1619-484C>A n.4282-484C>A n.4335-484C>A c.3986-484C>A (n.3986-484C>A) n.5425-484C>A c.*2258-484C>A (n.*2258-484C>A) n.4702-484C>A c.*2551-484C>A (n.*2551-484C>A) n.4555-484C>A n.4412-484C>A n.4279-484C>A n.4739+464C>A c.*542-484C>A (n.*542-484C>A) n.4935C>A c.4003-484C>A (n.4003-484C>A) n.4377-484C>A n.4437-484C>A c.*1257-484C>A (n.*1257-484C>A) c.*2289-484C>A (n.*2289-484C>A) n.5283C>A c.4120-484C>A (n.4120-484C>A) n.4330-484C>A n.4238-484C>A c.*2292-484C>A (n.*2292-484C>A) n.3767-484C>A n.4408-484C>A n.4441-484C>A n.4879C>A n.4559-484C>A c.*2332-484C>A (n.*2332-484C>A) c.3961-484C>A (n.3961-484C>A) c.*3825-484C>A (n.*3825-484C>A) c.*2516-484C>A (n.*2516-484C>A) c.4123-484C>A (n.4123-484C>A) c.4117-484C>A (n.4117-484C>A) c.2174-484C>A n.4721C>A c.3902-484C>A c.*2242-484C>A (n.*2242-484C>A) c.2760-484C>A n.197-484C>A c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.4186-484C>A (n.4186-484C>A) n.1812+464C>A c.3319-484C>A c.1308-484C>A c.*3401C>A (n.*3401C>A) c.4541-484C>A c.*1403-484C>A (n.*1403-484C>A) c.*2222-484C>A (n.*2222-484C>A) c.*2957-484C>A (n.*2957-484C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.3426-484C>A c.4087-484C>A (n.4087-484C>A) c.*2662-484C>A (n.*2662-484C>A) c.4126-484C>A (n.4126-484C>A) c.3871-484C>A (n.3871-484C>A) c.*3706-484C>A (n.*3706-484C>A) c.*2407-484C>A (n.*2407-484C>A) c.602-484C>A n.594-484C>A c.2620-484C>A (n.2620-484C>A) n.4186-484C>A n.4415-484C>A c.4189-484C>A (n.4189-484C>A) c.2686-484C>A (n.2686-484C>A) c.2077-484C>A (n.2077-484C>A) c.2488-484C>A (n.2488-484C>A) n.4261-484C>A n.4192-484C>A n.5358C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396415G>A | CA218408864 | ABCC8 | n.3721-485C>T c.711-485C>T n.2459-485C>T n.2868C>T n.4835C>T n.563-485C>T n.1619-485C>T n.4282-485C>T n.4335-485C>T c.3986-485C>T (n.3986-485C>T) n.5425-485C>T c.*2258-485C>T (n.*2258-485C>T) n.4702-485C>T c.*2551-485C>T (n.*2551-485C>T) n.4555-485C>T n.4412-485C>T n.4279-485C>T n.4739+463C>T c.*542-485C>T (n.*542-485C>T) n.4934C>T c.4003-485C>T (n.4003-485C>T) n.4377-485C>T n.4437-485C>T c.*1257-485C>T (n.*1257-485C>T) c.*2289-485C>T (n.*2289-485C>T) n.5282C>T c.4120-485C>T (n.4120-485C>T) n.4330-485C>T n.4238-485C>T c.*2292-485C>T (n.*2292-485C>T) n.3767-485C>T n.4408-485C>T n.4441-485C>T n.4878C>T n.4559-485C>T c.*2332-485C>T (n.*2332-485C>T) c.3961-485C>T (n.3961-485C>T) c.*3825-485C>T (n.*3825-485C>T) c.*2516-485C>T (n.*2516-485C>T) c.4123-485C>T (n.4123-485C>T) c.4117-485C>T (n.4117-485C>T) c.2174-485C>T n.4720C>T c.3902-485C>T c.*2242-485C>T (n.*2242-485C>T) c.2760-485C>T n.197-485C>T c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) c.4186-485C>T (n.4186-485C>T) n.1812+463C>T c.3319-485C>T c.1308-485C>T c.*3400C>T (n.*3400C>T) c.4541-485C>T c.*1403-485C>T (n.*1403-485C>T) c.*2222-485C>T (n.*2222-485C>T) c.*2957-485C>T (n.*2957-485C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.3426-485C>T c.4087-485C>T (n.4087-485C>T) c.*2662-485C>T (n.*2662-485C>T) c.4126-485C>T (n.4126-485C>T) c.3871-485C>T (n.3871-485C>T) c.*3706-485C>T (n.*3706-485C>T) c.*2407-485C>T (n.*2407-485C>T) c.602-485C>T n.594-485C>T c.2620-485C>T (n.2620-485C>T) n.4186-485C>T n.4415-485C>T c.4189-485C>T (n.4189-485C>T) c.2686-485C>T (n.2686-485C>T) c.2077-485C>T (n.2077-485C>T) c.2488-485C>T (n.2488-485C>T) n.4261-485C>T n.4192-485C>T n.5357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396415G= | CA1955123633 | ABCC8 | n.3721-485C= c.711-485C= n.2459-485C= n.2868C= n.4835C= n.563-485C= n.1619-485C= n.4282-485C= n.4335-485C= c.3986-485C= (n.3986-485C=) n.5425-485C= c.*2258-485C= (n.*2258-485C=) n.4702-485C= c.*2551-485C= (n.*2551-485C=) n.4555-485C= n.4412-485C= n.4279-485C= n.4739+463C= c.*542-485C= (n.*542-485C=) n.4934C= c.4003-485C= (n.4003-485C=) n.4377-485C= n.4437-485C= c.*1257-485C= (n.*1257-485C=) c.*2289-485C= (n.*2289-485C=) n.5282C= c.4120-485C= (n.4120-485C=) n.4330-485C= n.4238-485C= c.*2292-485C= (n.*2292-485C=) n.3767-485C= n.4408-485C= n.4441-485C= n.4878C= n.4559-485C= c.*2332-485C= (n.*2332-485C=) c.3961-485C= (n.3961-485C=) c.*3825-485C= (n.*3825-485C=) c.*2516-485C= (n.*2516-485C=) c.4123-485C= (n.4123-485C=) c.4117-485C= (n.4117-485C=) c.2174-485C= n.4720C= c.3902-485C= c.*2242-485C= (n.*2242-485C=) c.2760-485C= n.197-485C= c.*3021C= (n.*3021C=) c.*3051C= (n.*3051C=) c.4186-485C= (n.4186-485C=) n.1812+463C= c.3319-485C= c.1308-485C= c.*3400C= (n.*3400C=) c.4541-485C= c.*1403-485C= (n.*1403-485C=) c.*2222-485C= (n.*2222-485C=) c.*2957-485C= (n.*2957-485C=) c.*3039C= (n.*3039C=) c.3426-485C= c.4087-485C= (n.4087-485C=) c.*2662-485C= (n.*2662-485C=) c.4126-485C= (n.4126-485C=) c.3871-485C= (n.3871-485C=) c.*3706-485C= (n.*3706-485C=) c.*2407-485C= (n.*2407-485C=) c.602-485C= n.594-485C= c.2620-485C= (n.2620-485C=) n.4186-485C= n.4415-485C= c.4189-485C= (n.4189-485C=) c.2686-485C= (n.2686-485C=) c.2077-485C= (n.2077-485C=) c.2488-485C= (n.2488-485C=) n.4261-485C= n.4192-485C= n.5357C= | |
11 | g.17396416A= | CA1955123634 | ABCC8 | n.3721-486T= c.711-486T= n.2459-486T= n.2867T= n.4834T= n.563-486T= n.1619-486T= n.4282-486T= n.4335-486T= c.3986-486T= (n.3986-486T=) n.5425-486T= c.*2258-486T= (n.*2258-486T=) n.4702-486T= c.*2551-486T= (n.*2551-486T=) n.4555-486T= n.4412-486T= n.4279-486T= n.4739+462T= c.*542-486T= (n.*542-486T=) n.4933T= c.4003-486T= (n.4003-486T=) n.4377-486T= n.4437-486T= c.*1257-486T= (n.*1257-486T=) c.*2289-486T= (n.*2289-486T=) n.5281T= c.4120-486T= (n.4120-486T=) n.4330-486T= n.4238-486T= c.*2292-486T= (n.*2292-486T=) n.3767-486T= n.4408-486T= n.4441-486T= n.4877T= n.4559-486T= c.*2332-486T= (n.*2332-486T=) c.3961-486T= (n.3961-486T=) c.*3825-486T= (n.*3825-486T=) c.*2516-486T= (n.*2516-486T=) c.4123-486T= (n.4123-486T=) c.4117-486T= (n.4117-486T=) c.2174-486T= n.4719T= c.3902-486T= c.*2242-486T= (n.*2242-486T=) c.2760-486T= n.197-486T= c.*3020T= (n.*3020T=) c.*3050T= (n.*3050T=) c.4186-486T= (n.4186-486T=) n.1812+462T= c.3319-486T= c.1308-486T= c.*3399T= (n.*3399T=) c.4541-486T= c.*1403-486T= (n.*1403-486T=) c.*2222-486T= (n.*2222-486T=) c.*2957-486T= (n.*2957-486T=) c.*3038T= (n.*3038T=) c.3426-486T= c.4087-486T= (n.4087-486T=) c.*2662-486T= (n.*2662-486T=) c.4126-486T= (n.4126-486T=) c.3871-486T= (n.3871-486T=) c.*3706-486T= (n.*3706-486T=) c.*2407-486T= (n.*2407-486T=) c.602-486T= n.594-486T= c.2620-486T= (n.2620-486T=) n.4186-486T= n.4415-486T= c.4189-486T= (n.4189-486T=) c.2686-486T= (n.2686-486T=) c.2077-486T= (n.2077-486T=) c.2488-486T= (n.2488-486T=) n.4261-486T= n.4192-486T= n.5356T= | |
11 | g.17396416A>G | CA218408872 | ABCC8 | n.3721-486T>C c.711-486T>C n.2459-486T>C n.2867T>C n.4834T>C n.563-486T>C n.1619-486T>C n.4282-486T>C n.4335-486T>C c.3986-486T>C (n.3986-486T>C) n.5425-486T>C c.*2258-486T>C (n.*2258-486T>C) n.4702-486T>C c.*2551-486T>C (n.*2551-486T>C) n.4555-486T>C n.4412-486T>C n.4279-486T>C n.4739+462T>C c.*542-486T>C (n.*542-486T>C) n.4933T>C c.4003-486T>C (n.4003-486T>C) n.4377-486T>C n.4437-486T>C c.*1257-486T>C (n.*1257-486T>C) c.*2289-486T>C (n.*2289-486T>C) n.5281T>C c.4120-486T>C (n.4120-486T>C) n.4330-486T>C n.4238-486T>C c.*2292-486T>C (n.*2292-486T>C) n.3767-486T>C n.4408-486T>C n.4441-486T>C n.4877T>C n.4559-486T>C c.*2332-486T>C (n.*2332-486T>C) c.3961-486T>C (n.3961-486T>C) c.*3825-486T>C (n.*3825-486T>C) c.*2516-486T>C (n.*2516-486T>C) c.4123-486T>C (n.4123-486T>C) c.4117-486T>C (n.4117-486T>C) c.2174-486T>C n.4719T>C c.3902-486T>C c.*2242-486T>C (n.*2242-486T>C) c.2760-486T>C n.197-486T>C c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.4186-486T>C (n.4186-486T>C) n.1812+462T>C c.3319-486T>C c.1308-486T>C c.*3399T>C (n.*3399T>C) c.4541-486T>C c.*1403-486T>C (n.*1403-486T>C) c.*2222-486T>C (n.*2222-486T>C) c.*2957-486T>C (n.*2957-486T>C) c.*3038T>C (n.*3038T>C) c.3426-486T>C c.4087-486T>C (n.4087-486T>C) c.*2662-486T>C (n.*2662-486T>C) c.4126-486T>C (n.4126-486T>C) c.3871-486T>C (n.3871-486T>C) c.*3706-486T>C (n.*3706-486T>C) c.*2407-486T>C (n.*2407-486T>C) c.602-486T>C n.594-486T>C c.2620-486T>C (n.2620-486T>C) n.4186-486T>C n.4415-486T>C c.4189-486T>C (n.4189-486T>C) c.2686-486T>C (n.2686-486T>C) c.2077-486T>C (n.2077-486T>C) c.2488-486T>C (n.2488-486T>C) n.4261-486T>C n.4192-486T>C n.5356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396417C>A | CA2612640883 | ABCC8 | n.3721-487G>T c.711-487G>T n.2459-487G>T n.2866G>T n.4833G>T n.563-487G>T n.1619-487G>T n.4282-487G>T n.4335-487G>T c.3986-487G>T (n.3986-487G>T) n.5425-487G>T c.*2258-487G>T (n.*2258-487G>T) n.4702-487G>T c.*2551-487G>T (n.*2551-487G>T) n.4555-487G>T n.4412-487G>T n.4279-487G>T n.4739+461G>T c.*542-487G>T (n.*542-487G>T) n.4932G>T c.4003-487G>T (n.4003-487G>T) n.4377-487G>T n.4437-487G>T c.*1257-487G>T (n.*1257-487G>T) c.*2289-487G>T (n.*2289-487G>T) n.5280G>T c.4120-487G>T (n.4120-487G>T) n.4330-487G>T n.4238-487G>T c.*2292-487G>T (n.*2292-487G>T) n.3767-487G>T n.4408-487G>T n.4441-487G>T n.4876G>T n.4559-487G>T c.*2332-487G>T (n.*2332-487G>T) c.3961-487G>T (n.3961-487G>T) c.*3825-487G>T (n.*3825-487G>T) c.*2516-487G>T (n.*2516-487G>T) c.4123-487G>T (n.4123-487G>T) c.4117-487G>T (n.4117-487G>T) c.2174-487G>T n.4718G>T c.3902-487G>T c.*2242-487G>T (n.*2242-487G>T) c.2760-487G>T n.197-487G>T c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.4186-487G>T (n.4186-487G>T) n.1812+461G>T c.3319-487G>T c.1308-487G>T c.*3398G>T (n.*3398G>T) c.4541-487G>T c.*1403-487G>T (n.*1403-487G>T) c.*2222-487G>T (n.*2222-487G>T) c.*2957-487G>T (n.*2957-487G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.3426-487G>T c.4087-487G>T (n.4087-487G>T) c.*2662-487G>T (n.*2662-487G>T) c.4126-487G>T (n.4126-487G>T) c.3871-487G>T (n.3871-487G>T) c.*3706-487G>T (n.*3706-487G>T) c.*2407-487G>T (n.*2407-487G>T) c.602-487G>T n.594-487G>T c.2620-487G>T (n.2620-487G>T) n.4186-487G>T n.4415-487G>T c.4189-487G>T (n.4189-487G>T) c.2686-487G>T (n.2686-487G>T) c.2077-487G>T (n.2077-487G>T) c.2488-487G>T (n.2488-487G>T) n.4261-487G>T n.4192-487G>T n.5355G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396417C>G | CA2612640884 | ABCC8 | n.3721-487G>C c.711-487G>C n.2459-487G>C n.2866G>C n.4833G>C n.563-487G>C n.1619-487G>C n.4282-487G>C n.4335-487G>C c.3986-487G>C (n.3986-487G>C) n.5425-487G>C c.*2258-487G>C (n.*2258-487G>C) n.4702-487G>C c.*2551-487G>C (n.*2551-487G>C) n.4555-487G>C n.4412-487G>C n.4279-487G>C n.4739+461G>C c.*542-487G>C (n.*542-487G>C) n.4932G>C c.4003-487G>C (n.4003-487G>C) n.4377-487G>C n.4437-487G>C c.*1257-487G>C (n.*1257-487G>C) c.*2289-487G>C (n.*2289-487G>C) n.5280G>C c.4120-487G>C (n.4120-487G>C) n.4330-487G>C n.4238-487G>C c.*2292-487G>C (n.*2292-487G>C) n.3767-487G>C n.4408-487G>C n.4441-487G>C n.4876G>C n.4559-487G>C c.*2332-487G>C (n.*2332-487G>C) c.3961-487G>C (n.3961-487G>C) c.*3825-487G>C (n.*3825-487G>C) c.*2516-487G>C (n.*2516-487G>C) c.4123-487G>C (n.4123-487G>C) c.4117-487G>C (n.4117-487G>C) c.2174-487G>C n.4718G>C c.3902-487G>C c.*2242-487G>C (n.*2242-487G>C) c.2760-487G>C n.197-487G>C c.*3019G>C (n.*3019G>C) c.*3049G>C (n.*3049G>C) c.4186-487G>C (n.4186-487G>C) n.1812+461G>C c.3319-487G>C c.1308-487G>C c.*3398G>C (n.*3398G>C) c.4541-487G>C c.*1403-487G>C (n.*1403-487G>C) c.*2222-487G>C (n.*2222-487G>C) c.*2957-487G>C (n.*2957-487G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.3426-487G>C c.4087-487G>C (n.4087-487G>C) c.*2662-487G>C (n.*2662-487G>C) c.4126-487G>C (n.4126-487G>C) c.3871-487G>C (n.3871-487G>C) c.*3706-487G>C (n.*3706-487G>C) c.*2407-487G>C (n.*2407-487G>C) c.602-487G>C n.594-487G>C c.2620-487G>C (n.2620-487G>C) n.4186-487G>C n.4415-487G>C c.4189-487G>C (n.4189-487G>C) c.2686-487G>C (n.2686-487G>C) c.2077-487G>C (n.2077-487G>C) c.2488-487G>C (n.2488-487G>C) n.4261-487G>C n.4192-487G>C n.5355G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396418A>G | CA2612640885 | ABCC8 | n.3721-488T>C c.711-488T>C n.2459-488T>C n.2865T>C n.4832T>C n.563-488T>C n.1619-488T>C n.4282-488T>C n.4335-488T>C c.3986-488T>C (n.3986-488T>C) n.5425-488T>C c.*2258-488T>C (n.*2258-488T>C) n.4702-488T>C c.*2551-488T>C (n.*2551-488T>C) n.4555-488T>C n.4412-488T>C n.4279-488T>C n.4739+460T>C c.*542-488T>C (n.*542-488T>C) n.4931T>C c.4003-488T>C (n.4003-488T>C) n.4377-488T>C n.4437-488T>C c.*1257-488T>C (n.*1257-488T>C) c.*2289-488T>C (n.*2289-488T>C) n.5279T>C c.4120-488T>C (n.4120-488T>C) n.4330-488T>C n.4238-488T>C c.*2292-488T>C (n.*2292-488T>C) n.3767-488T>C n.4408-488T>C n.4441-488T>C n.4875T>C n.4559-488T>C c.*2332-488T>C (n.*2332-488T>C) c.3961-488T>C (n.3961-488T>C) c.*3825-488T>C (n.*3825-488T>C) c.*2516-488T>C (n.*2516-488T>C) c.4123-488T>C (n.4123-488T>C) c.4117-488T>C (n.4117-488T>C) c.2174-488T>C n.4717T>C c.3902-488T>C c.*2242-488T>C (n.*2242-488T>C) c.2760-488T>C n.197-488T>C c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.*3048T>C (n.*3048T>C) c.4186-488T>C (n.4186-488T>C) n.1812+460T>C c.3319-488T>C c.1308-488T>C c.*3397T>C (n.*3397T>C) c.4541-488T>C c.*1403-488T>C (n.*1403-488T>C) c.*2222-488T>C (n.*2222-488T>C) c.*2957-488T>C (n.*2957-488T>C) c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.3426-488T>C c.4087-488T>C (n.4087-488T>C) c.*2662-488T>C (n.*2662-488T>C) c.4126-488T>C (n.4126-488T>C) c.3871-488T>C (n.3871-488T>C) c.*3706-488T>C (n.*3706-488T>C) c.*2407-488T>C (n.*2407-488T>C) c.602-488T>C n.594-488T>C c.2620-488T>C (n.2620-488T>C) n.4186-488T>C n.4415-488T>C c.4189-488T>C (n.4189-488T>C) c.2686-488T>C (n.2686-488T>C) c.2077-488T>C (n.2077-488T>C) c.2488-488T>C (n.2488-488T>C) n.4261-488T>C n.4192-488T>C n.5354T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396419G>T | CA2534739014 | ABCC8 | n.3721-489C>A c.711-489C>A n.2459-489C>A n.2864C>A n.4831C>A n.563-489C>A n.1619-489C>A n.4282-489C>A n.4335-489C>A c.3986-489C>A (n.3986-489C>A) n.5425-489C>A c.*2258-489C>A (n.*2258-489C>A) n.4702-489C>A c.*2551-489C>A (n.*2551-489C>A) n.4555-489C>A n.4412-489C>A n.4279-489C>A n.4739+459C>A c.*542-489C>A (n.*542-489C>A) n.4930C>A c.4003-489C>A (n.4003-489C>A) n.4377-489C>A n.4437-489C>A c.*1257-489C>A (n.*1257-489C>A) c.*2289-489C>A (n.*2289-489C>A) n.5278C>A c.4120-489C>A (n.4120-489C>A) n.4330-489C>A n.4238-489C>A c.*2292-489C>A (n.*2292-489C>A) n.3767-489C>A n.4408-489C>A n.4441-489C>A n.4874C>A n.4559-489C>A c.*2332-489C>A (n.*2332-489C>A) c.3961-489C>A (n.3961-489C>A) c.*3825-489C>A (n.*3825-489C>A) c.*2516-489C>A (n.*2516-489C>A) c.4123-489C>A (n.4123-489C>A) c.4117-489C>A (n.4117-489C>A) c.2174-489C>A n.4716C>A c.3902-489C>A c.*2242-489C>A (n.*2242-489C>A) c.2760-489C>A n.197-489C>A c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.4186-489C>A (n.4186-489C>A) n.1812+459C>A c.3319-489C>A c.1308-489C>A c.*3396C>A (n.*3396C>A) c.4541-489C>A c.*1403-489C>A (n.*1403-489C>A) c.*2222-489C>A (n.*2222-489C>A) c.*2957-489C>A (n.*2957-489C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.3426-489C>A c.4087-489C>A (n.4087-489C>A) c.*2662-489C>A (n.*2662-489C>A) c.4126-489C>A (n.4126-489C>A) c.3871-489C>A (n.3871-489C>A) c.*3706-489C>A (n.*3706-489C>A) c.*2407-489C>A (n.*2407-489C>A) c.602-489C>A n.594-489C>A c.2620-489C>A (n.2620-489C>A) n.4186-489C>A n.4415-489C>A c.4189-489C>A (n.4189-489C>A) c.2686-489C>A (n.2686-489C>A) c.2077-489C>A (n.2077-489C>A) c.2488-489C>A (n.2488-489C>A) n.4261-489C>A n.4192-489C>A n.5353C>A | |
11 | g.17396420A>G | CA2612640886 | ABCC8 | n.3721-490T>C c.711-490T>C n.2459-490T>C n.2863T>C n.4830T>C n.563-490T>C n.1619-490T>C n.4282-490T>C n.4335-490T>C c.3986-490T>C (n.3986-490T>C) n.5425-490T>C c.*2258-490T>C (n.*2258-490T>C) n.4702-490T>C c.*2551-490T>C (n.*2551-490T>C) n.4555-490T>C n.4412-490T>C n.4279-490T>C n.4739+458T>C c.*542-490T>C (n.*542-490T>C) n.4929T>C c.4003-490T>C (n.4003-490T>C) n.4377-490T>C n.4437-490T>C c.*1257-490T>C (n.*1257-490T>C) c.*2289-490T>C (n.*2289-490T>C) n.5277T>C c.4120-490T>C (n.4120-490T>C) n.4330-490T>C n.4238-490T>C c.*2292-490T>C (n.*2292-490T>C) n.3767-490T>C n.4408-490T>C n.4441-490T>C n.4873T>C n.4559-490T>C c.*2332-490T>C (n.*2332-490T>C) c.3961-490T>C (n.3961-490T>C) c.*3825-490T>C (n.*3825-490T>C) c.*2516-490T>C (n.*2516-490T>C) c.4123-490T>C (n.4123-490T>C) c.4117-490T>C (n.4117-490T>C) c.2174-490T>C n.4715T>C c.3902-490T>C c.*2242-490T>C (n.*2242-490T>C) c.2760-490T>C n.197-490T>C c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.4186-490T>C (n.4186-490T>C) n.1812+458T>C c.3319-490T>C c.1308-490T>C c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.4541-490T>C c.*1403-490T>C (n.*1403-490T>C) c.*2222-490T>C (n.*2222-490T>C) c.*2957-490T>C (n.*2957-490T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.3426-490T>C c.4087-490T>C (n.4087-490T>C) c.*2662-490T>C (n.*2662-490T>C) c.4126-490T>C (n.4126-490T>C) c.3871-490T>C (n.3871-490T>C) c.*3706-490T>C (n.*3706-490T>C) c.*2407-490T>C (n.*2407-490T>C) c.602-490T>C n.594-490T>C c.2620-490T>C (n.2620-490T>C) n.4186-490T>C n.4415-490T>C c.4189-490T>C (n.4189-490T>C) c.2686-490T>C (n.2686-490T>C) c.2077-490T>C (n.2077-490T>C) c.2488-490T>C (n.2488-490T>C) n.4261-490T>C n.4192-490T>C n.5352T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396420A>T | CA2612640887 | ABCC8 | n.3721-490T>A c.711-490T>A n.2459-490T>A n.2863T>A n.4830T>A n.563-490T>A n.1619-490T>A n.4282-490T>A n.4335-490T>A c.3986-490T>A (n.3986-490T>A) n.5425-490T>A c.*2258-490T>A (n.*2258-490T>A) n.4702-490T>A c.*2551-490T>A (n.*2551-490T>A) n.4555-490T>A n.4412-490T>A n.4279-490T>A n.4739+458T>A c.*542-490T>A (n.*542-490T>A) n.4929T>A c.4003-490T>A (n.4003-490T>A) n.4377-490T>A n.4437-490T>A c.*1257-490T>A (n.*1257-490T>A) c.*2289-490T>A (n.*2289-490T>A) n.5277T>A c.4120-490T>A (n.4120-490T>A) n.4330-490T>A n.4238-490T>A c.*2292-490T>A (n.*2292-490T>A) n.3767-490T>A n.4408-490T>A n.4441-490T>A n.4873T>A n.4559-490T>A c.*2332-490T>A (n.*2332-490T>A) c.3961-490T>A (n.3961-490T>A) c.*3825-490T>A (n.*3825-490T>A) c.*2516-490T>A (n.*2516-490T>A) c.4123-490T>A (n.4123-490T>A) c.4117-490T>A (n.4117-490T>A) c.2174-490T>A n.4715T>A c.3902-490T>A c.*2242-490T>A (n.*2242-490T>A) c.2760-490T>A n.197-490T>A c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.4186-490T>A (n.4186-490T>A) n.1812+458T>A c.3319-490T>A c.1308-490T>A c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.4541-490T>A c.*1403-490T>A (n.*1403-490T>A) c.*2222-490T>A (n.*2222-490T>A) c.*2957-490T>A (n.*2957-490T>A) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.3426-490T>A c.4087-490T>A (n.4087-490T>A) c.*2662-490T>A (n.*2662-490T>A) c.4126-490T>A (n.4126-490T>A) c.3871-490T>A (n.3871-490T>A) c.*3706-490T>A (n.*3706-490T>A) c.*2407-490T>A (n.*2407-490T>A) c.602-490T>A n.594-490T>A c.2620-490T>A (n.2620-490T>A) n.4186-490T>A n.4415-490T>A c.4189-490T>A (n.4189-490T>A) c.2686-490T>A (n.2686-490T>A) c.2077-490T>A (n.2077-490T>A) c.2488-490T>A (n.2488-490T>A) n.4261-490T>A n.4192-490T>A n.5352T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396421G>C | CA597664885 | ABCC8 | n.3721-491C>G c.711-491C>G n.2459-491C>G n.2862C>G n.4829C>G n.563-491C>G n.1619-491C>G n.4282-491C>G n.4335-491C>G c.3986-491C>G (n.3986-491C>G) n.5425-491C>G c.*2258-491C>G (n.*2258-491C>G) n.4702-491C>G c.*2551-491C>G (n.*2551-491C>G) n.4555-491C>G n.4412-491C>G n.4279-491C>G n.4739+457C>G c.*542-491C>G (n.*542-491C>G) n.4928C>G c.4003-491C>G (n.4003-491C>G) n.4377-491C>G n.4437-491C>G c.*1257-491C>G (n.*1257-491C>G) c.*2289-491C>G (n.*2289-491C>G) n.5276C>G c.4120-491C>G (n.4120-491C>G) n.4330-491C>G n.4238-491C>G c.*2292-491C>G (n.*2292-491C>G) n.3767-491C>G n.4408-491C>G n.4441-491C>G n.4872C>G n.4559-491C>G c.*2332-491C>G (n.*2332-491C>G) c.3961-491C>G (n.3961-491C>G) c.*3825-491C>G (n.*3825-491C>G) c.*2516-491C>G (n.*2516-491C>G) c.4123-491C>G (n.4123-491C>G) c.4117-491C>G (n.4117-491C>G) c.2174-491C>G n.4714C>G c.3902-491C>G c.*2242-491C>G (n.*2242-491C>G) c.2760-491C>G n.197-491C>G c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.*3045C>G (n.*3045C>G) c.4186-491C>G (n.4186-491C>G) n.1812+457C>G c.3319-491C>G c.1308-491C>G c.*3394C>G (n.*3394C>G) c.4541-491C>G c.*1403-491C>G (n.*1403-491C>G) c.*2222-491C>G (n.*2222-491C>G) c.*2957-491C>G (n.*2957-491C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.3426-491C>G c.4087-491C>G (n.4087-491C>G) c.*2662-491C>G (n.*2662-491C>G) c.4126-491C>G (n.4126-491C>G) c.3871-491C>G (n.3871-491C>G) c.*3706-491C>G (n.*3706-491C>G) c.*2407-491C>G (n.*2407-491C>G) c.602-491C>G n.594-491C>G c.2620-491C>G (n.2620-491C>G) n.4186-491C>G n.4415-491C>G c.4189-491C>G (n.4189-491C>G) c.2686-491C>G (n.2686-491C>G) c.2077-491C>G (n.2077-491C>G) c.2488-491C>G (n.2488-491C>G) n.4261-491C>G n.4192-491C>G n.5351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396421G= | CA1955123635 | ABCC8 | n.3721-491C= c.711-491C= n.2459-491C= n.2862C= n.4829C= n.563-491C= n.1619-491C= n.4282-491C= n.4335-491C= c.3986-491C= (n.3986-491C=) n.5425-491C= c.*2258-491C= (n.*2258-491C=) n.4702-491C= c.*2551-491C= (n.*2551-491C=) n.4555-491C= n.4412-491C= n.4279-491C= n.4739+457C= c.*542-491C= (n.*542-491C=) n.4928C= c.4003-491C= (n.4003-491C=) n.4377-491C= n.4437-491C= c.*1257-491C= (n.*1257-491C=) c.*2289-491C= (n.*2289-491C=) n.5276C= c.4120-491C= (n.4120-491C=) n.4330-491C= n.4238-491C= c.*2292-491C= (n.*2292-491C=) n.3767-491C= n.4408-491C= n.4441-491C= n.4872C= n.4559-491C= c.*2332-491C= (n.*2332-491C=) c.3961-491C= (n.3961-491C=) c.*3825-491C= (n.*3825-491C=) c.*2516-491C= (n.*2516-491C=) c.4123-491C= (n.4123-491C=) c.4117-491C= (n.4117-491C=) c.2174-491C= n.4714C= c.3902-491C= c.*2242-491C= (n.*2242-491C=) c.2760-491C= n.197-491C= c.*3015C= (n.*3015C=) c.*3045C= (n.*3045C=) c.4186-491C= (n.4186-491C=) n.1812+457C= c.3319-491C= c.1308-491C= c.*3394C= (n.*3394C=) c.4541-491C= c.*1403-491C= (n.*1403-491C=) c.*2222-491C= (n.*2222-491C=) c.*2957-491C= (n.*2957-491C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.3426-491C= c.4087-491C= (n.4087-491C=) c.*2662-491C= (n.*2662-491C=) c.4126-491C= (n.4126-491C=) c.3871-491C= (n.3871-491C=) c.*3706-491C= (n.*3706-491C=) c.*2407-491C= (n.*2407-491C=) c.602-491C= n.594-491C= c.2620-491C= (n.2620-491C=) n.4186-491C= n.4415-491C= c.4189-491C= (n.4189-491C=) c.2686-491C= (n.2686-491C=) c.2077-491C= (n.2077-491C=) c.2488-491C= (n.2488-491C=) n.4261-491C= n.4192-491C= n.5351C= | |
11 | g.17396421G>T | CA2612640888 | ABCC8 | n.3721-491C>A c.711-491C>A n.2459-491C>A n.2862C>A n.4829C>A n.563-491C>A n.1619-491C>A n.4282-491C>A n.4335-491C>A c.3986-491C>A (n.3986-491C>A) n.5425-491C>A c.*2258-491C>A (n.*2258-491C>A) n.4702-491C>A c.*2551-491C>A (n.*2551-491C>A) n.4555-491C>A n.4412-491C>A n.4279-491C>A n.4739+457C>A c.*542-491C>A (n.*542-491C>A) n.4928C>A c.4003-491C>A (n.4003-491C>A) n.4377-491C>A n.4437-491C>A c.*1257-491C>A (n.*1257-491C>A) c.*2289-491C>A (n.*2289-491C>A) n.5276C>A c.4120-491C>A (n.4120-491C>A) n.4330-491C>A n.4238-491C>A c.*2292-491C>A (n.*2292-491C>A) n.3767-491C>A n.4408-491C>A n.4441-491C>A n.4872C>A n.4559-491C>A c.*2332-491C>A (n.*2332-491C>A) c.3961-491C>A (n.3961-491C>A) c.*3825-491C>A (n.*3825-491C>A) c.*2516-491C>A (n.*2516-491C>A) c.4123-491C>A (n.4123-491C>A) c.4117-491C>A (n.4117-491C>A) c.2174-491C>A n.4714C>A c.3902-491C>A c.*2242-491C>A (n.*2242-491C>A) c.2760-491C>A n.197-491C>A c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.4186-491C>A (n.4186-491C>A) n.1812+457C>A c.3319-491C>A c.1308-491C>A c.*3394C>A (n.*3394C>A) c.4541-491C>A c.*1403-491C>A (n.*1403-491C>A) c.*2222-491C>A (n.*2222-491C>A) c.*2957-491C>A (n.*2957-491C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.3426-491C>A c.4087-491C>A (n.4087-491C>A) c.*2662-491C>A (n.*2662-491C>A) c.4126-491C>A (n.4126-491C>A) c.3871-491C>A (n.3871-491C>A) c.*3706-491C>A (n.*3706-491C>A) c.*2407-491C>A (n.*2407-491C>A) c.602-491C>A n.594-491C>A c.2620-491C>A (n.2620-491C>A) n.4186-491C>A n.4415-491C>A c.4189-491C>A (n.4189-491C>A) c.2686-491C>A (n.2686-491C>A) c.2077-491C>A (n.2077-491C>A) c.2488-491C>A (n.2488-491C>A) n.4261-491C>A n.4192-491C>A n.5351C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396422G>A | CA2612640891 | ABCC8 | n.3721-492C>T c.711-492C>T n.2459-492C>T n.2861C>T n.4828C>T n.563-492C>T n.1619-492C>T n.4282-492C>T n.4335-492C>T c.3986-492C>T (n.3986-492C>T) n.5425-492C>T c.*2258-492C>T (n.*2258-492C>T) n.4702-492C>T c.*2551-492C>T (n.*2551-492C>T) n.4555-492C>T n.4412-492C>T n.4279-492C>T n.4739+456C>T c.*542-492C>T (n.*542-492C>T) n.4927C>T c.4003-492C>T (n.4003-492C>T) n.4377-492C>T n.4437-492C>T c.*1257-492C>T (n.*1257-492C>T) c.*2289-492C>T (n.*2289-492C>T) n.5275C>T c.4120-492C>T (n.4120-492C>T) n.4330-492C>T n.4238-492C>T c.*2292-492C>T (n.*2292-492C>T) n.3767-492C>T n.4408-492C>T n.4441-492C>T n.4871C>T n.4559-492C>T c.*2332-492C>T (n.*2332-492C>T) c.3961-492C>T (n.3961-492C>T) c.*3825-492C>T (n.*3825-492C>T) c.*2516-492C>T (n.*2516-492C>T) c.4123-492C>T (n.4123-492C>T) c.4117-492C>T (n.4117-492C>T) c.2174-492C>T n.4713C>T c.3902-492C>T c.*2242-492C>T (n.*2242-492C>T) c.2760-492C>T n.197-492C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) c.4186-492C>T (n.4186-492C>T) n.1812+456C>T c.3319-492C>T c.1308-492C>T c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.4541-492C>T c.*1403-492C>T (n.*1403-492C>T) c.*2222-492C>T (n.*2222-492C>T) c.*2957-492C>T (n.*2957-492C>T) c.*3032C>T (n.*3032C>T) c.3426-492C>T c.4087-492C>T (n.4087-492C>T) c.*2662-492C>T (n.*2662-492C>T) c.4126-492C>T (n.4126-492C>T) c.3871-492C>T (n.3871-492C>T) c.*3706-492C>T (n.*3706-492C>T) c.*2407-492C>T (n.*2407-492C>T) c.602-492C>T n.594-492C>T c.2620-492C>T (n.2620-492C>T) n.4186-492C>T n.4415-492C>T c.4189-492C>T (n.4189-492C>T) c.2686-492C>T (n.2686-492C>T) c.2077-492C>T (n.2077-492C>T) c.2488-492C>T (n.2488-492C>T) n.4261-492C>T n.4192-492C>T n.5350C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396422G>T | CA2612640892 | ABCC8 | n.3721-492C>A c.711-492C>A n.2459-492C>A n.2861C>A n.4828C>A n.563-492C>A n.1619-492C>A n.4282-492C>A n.4335-492C>A c.3986-492C>A (n.3986-492C>A) n.5425-492C>A c.*2258-492C>A (n.*2258-492C>A) n.4702-492C>A c.*2551-492C>A (n.*2551-492C>A) n.4555-492C>A n.4412-492C>A n.4279-492C>A n.4739+456C>A c.*542-492C>A (n.*542-492C>A) n.4927C>A c.4003-492C>A (n.4003-492C>A) n.4377-492C>A n.4437-492C>A c.*1257-492C>A (n.*1257-492C>A) c.*2289-492C>A (n.*2289-492C>A) n.5275C>A c.4120-492C>A (n.4120-492C>A) n.4330-492C>A n.4238-492C>A c.*2292-492C>A (n.*2292-492C>A) n.3767-492C>A n.4408-492C>A n.4441-492C>A n.4871C>A n.4559-492C>A c.*2332-492C>A (n.*2332-492C>A) c.3961-492C>A (n.3961-492C>A) c.*3825-492C>A (n.*3825-492C>A) c.*2516-492C>A (n.*2516-492C>A) c.4123-492C>A (n.4123-492C>A) c.4117-492C>A (n.4117-492C>A) c.2174-492C>A n.4713C>A c.3902-492C>A c.*2242-492C>A (n.*2242-492C>A) c.2760-492C>A n.197-492C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.4186-492C>A (n.4186-492C>A) n.1812+456C>A c.3319-492C>A c.1308-492C>A c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.4541-492C>A c.*1403-492C>A (n.*1403-492C>A) c.*2222-492C>A (n.*2222-492C>A) c.*2957-492C>A (n.*2957-492C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) c.3426-492C>A c.4087-492C>A (n.4087-492C>A) c.*2662-492C>A (n.*2662-492C>A) c.4126-492C>A (n.4126-492C>A) c.3871-492C>A (n.3871-492C>A) c.*3706-492C>A (n.*3706-492C>A) c.*2407-492C>A (n.*2407-492C>A) c.602-492C>A n.594-492C>A c.2620-492C>A (n.2620-492C>A) n.4186-492C>A n.4415-492C>A c.4189-492C>A (n.4189-492C>A) c.2686-492C>A (n.2686-492C>A) c.2077-492C>A (n.2077-492C>A) c.2488-492C>A (n.2488-492C>A) n.4261-492C>A n.4192-492C>A n.5350C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396423T>G | CA1955123637 | ABCC8 | n.3721-493A>C c.711-493A>C n.2459-493A>C n.2860A>C n.4827A>C n.563-493A>C n.1619-493A>C n.4282-493A>C n.4335-493A>C c.3986-493A>C (n.3986-493A>C) n.5425-493A>C c.*2258-493A>C (n.*2258-493A>C) n.4702-493A>C c.*2551-493A>C (n.*2551-493A>C) n.4555-493A>C n.4412-493A>C n.4279-493A>C n.4739+455A>C c.*542-493A>C (n.*542-493A>C) n.4926A>C c.4003-493A>C (n.4003-493A>C) n.4377-493A>C n.4437-493A>C c.*1257-493A>C (n.*1257-493A>C) c.*2289-493A>C (n.*2289-493A>C) n.5274A>C c.4120-493A>C (n.4120-493A>C) n.4330-493A>C n.4238-493A>C c.*2292-493A>C (n.*2292-493A>C) n.3767-493A>C n.4408-493A>C n.4441-493A>C n.4870A>C n.4559-493A>C c.*2332-493A>C (n.*2332-493A>C) c.3961-493A>C (n.3961-493A>C) c.*3825-493A>C (n.*3825-493A>C) c.*2516-493A>C (n.*2516-493A>C) c.4123-493A>C (n.4123-493A>C) c.4117-493A>C (n.4117-493A>C) c.2174-493A>C n.4712A>C c.3902-493A>C c.*2242-493A>C (n.*2242-493A>C) c.2760-493A>C n.197-493A>C c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.4186-493A>C (n.4186-493A>C) n.1812+455A>C c.3319-493A>C c.1308-493A>C c.*3392A>C (n.*3392A>C) c.4541-493A>C c.*1403-493A>C (n.*1403-493A>C) c.*2222-493A>C (n.*2222-493A>C) c.*2957-493A>C (n.*2957-493A>C) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.3426-493A>C c.4087-493A>C (n.4087-493A>C) c.*2662-493A>C (n.*2662-493A>C) c.4126-493A>C (n.4126-493A>C) c.3871-493A>C (n.3871-493A>C) c.*3706-493A>C (n.*3706-493A>C) c.*2407-493A>C (n.*2407-493A>C) c.602-493A>C n.594-493A>C c.2620-493A>C (n.2620-493A>C) n.4186-493A>C n.4415-493A>C c.4189-493A>C (n.4189-493A>C) c.2686-493A>C (n.2686-493A>C) c.2077-493A>C (n.2077-493A>C) c.2488-493A>C (n.2488-493A>C) n.4261-493A>C n.4192-493A>C n.5349A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396423T= | CA1955123636 | ABCC8 | n.3721-493A= c.711-493A= n.2459-493A= n.2860A= n.4827A= n.563-493A= n.1619-493A= n.4282-493A= n.4335-493A= c.3986-493A= (n.3986-493A=) n.5425-493A= c.*2258-493A= (n.*2258-493A=) n.4702-493A= c.*2551-493A= (n.*2551-493A=) n.4555-493A= n.4412-493A= n.4279-493A= n.4739+455A= c.*542-493A= (n.*542-493A=) n.4926A= c.4003-493A= (n.4003-493A=) n.4377-493A= n.4437-493A= c.*1257-493A= (n.*1257-493A=) c.*2289-493A= (n.*2289-493A=) n.5274A= c.4120-493A= (n.4120-493A=) n.4330-493A= n.4238-493A= c.*2292-493A= (n.*2292-493A=) n.3767-493A= n.4408-493A= n.4441-493A= n.4870A= n.4559-493A= c.*2332-493A= (n.*2332-493A=) c.3961-493A= (n.3961-493A=) c.*3825-493A= (n.*3825-493A=) c.*2516-493A= (n.*2516-493A=) c.4123-493A= (n.4123-493A=) c.4117-493A= (n.4117-493A=) c.2174-493A= n.4712A= c.3902-493A= c.*2242-493A= (n.*2242-493A=) c.2760-493A= n.197-493A= c.*3013A= (n.*3013A=) c.*3043A= (n.*3043A=) c.4186-493A= (n.4186-493A=) n.1812+455A= c.3319-493A= c.1308-493A= c.*3392A= (n.*3392A=) c.4541-493A= c.*1403-493A= (n.*1403-493A=) c.*2222-493A= (n.*2222-493A=) c.*2957-493A= (n.*2957-493A=) c.*3031A= (n.*3031A=) c.3426-493A= c.4087-493A= (n.4087-493A=) c.*2662-493A= (n.*2662-493A=) c.4126-493A= (n.4126-493A=) c.3871-493A= (n.3871-493A=) c.*3706-493A= (n.*3706-493A=) c.*2407-493A= (n.*2407-493A=) c.602-493A= n.594-493A= c.2620-493A= (n.2620-493A=) n.4186-493A= n.4415-493A= c.4189-493A= (n.4189-493A=) c.2686-493A= (n.2686-493A=) c.2077-493A= (n.2077-493A=) c.2488-493A= (n.2488-493A=) n.4261-493A= n.4192-493A= n.5349A= | |
11 | g.17396424A>G | CA2612640905 | ABCC8 | n.3720+492T>C c.710+492T>C n.2458+492T>C n.2859T>C n.4826T>C n.562+492T>C n.1618+492T>C n.4281+492T>C n.4334+492T>C c.3986-494T>C (n.3986-494T>C) n.5424+492T>C c.*2257+492T>C (n.*2257+492T>C) n.4701+492T>C c.*2550+492T>C (n.*2550+492T>C) n.4554+492T>C n.4411+492T>C n.4278+492T>C n.4739+454T>C c.*541+492T>C (n.*541+492T>C) n.4925T>C c.4002+492T>C (n.4002+492T>C) n.4376+492T>C n.4436+492T>C c.*1256+492T>C (n.*1256+492T>C) c.*2288+492T>C (n.*2288+492T>C) n.5273T>C c.4119+492T>C (n.4119+492T>C) n.4329+492T>C n.4237+492T>C c.*2291+492T>C (n.*2291+492T>C) n.3766+492T>C n.4407+492T>C n.4440+492T>C n.4869T>C n.4558+492T>C c.*2331+492T>C (n.*2331+492T>C) c.3960+492T>C (n.3960+492T>C) c.*3824+492T>C (n.*3824+492T>C) c.*2515+492T>C (n.*2515+492T>C) c.4122+492T>C (n.4122+492T>C) c.4116+492T>C (n.4116+492T>C) c.2173+492T>C n.4711T>C c.3901+492T>C c.*2241+492T>C (n.*2241+492T>C) c.2759+492T>C n.196+492T>C c.*3012T>C (n.*3012T>C) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.4185+492T>C (n.4185+492T>C) n.1812+454T>C c.3318+492T>C c.1307+492T>C c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.4540+492T>C c.*1402+492T>C (n.*1402+492T>C) c.*2221+492T>C (n.*2221+492T>C) c.*2956+492T>C (n.*2956+492T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.3425+492T>C c.4086+492T>C (n.4086+492T>C) c.*2661+492T>C (n.*2661+492T>C) c.4125+492T>C (n.4125+492T>C) c.3870+492T>C (n.3870+492T>C) c.*3705+492T>C (n.*3705+492T>C) c.*2406+492T>C (n.*2406+492T>C) c.601+492T>C n.593+492T>C c.2619+492T>C (n.2619+492T>C) n.4185+492T>C n.4414+492T>C c.4188+492T>C (n.4188+492T>C) c.2685+492T>C (n.2685+492T>C) c.2076+492T>C (n.2076+492T>C) c.2487+492T>C (n.2487+492T>C) n.4260+492T>C n.4191+492T>C n.5348T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396425C>A | CA2612640910 | ABCC8 | n.3720+491G>T c.710+491G>T n.2458+491G>T n.2858G>T n.4825G>T n.562+491G>T n.1618+491G>T n.4281+491G>T n.4334+491G>T c.3986-495G>T (n.3986-495G>T) n.5424+491G>T c.*2257+491G>T (n.*2257+491G>T) n.4701+491G>T c.*2550+491G>T (n.*2550+491G>T) n.4554+491G>T n.4411+491G>T n.4278+491G>T n.4739+453G>T c.*541+491G>T (n.*541+491G>T) n.4924G>T c.4002+491G>T (n.4002+491G>T) n.4376+491G>T n.4436+491G>T c.*1256+491G>T (n.*1256+491G>T) c.*2288+491G>T (n.*2288+491G>T) n.5272G>T c.4119+491G>T (n.4119+491G>T) n.4329+491G>T n.4237+491G>T c.*2291+491G>T (n.*2291+491G>T) n.3766+491G>T n.4407+491G>T n.4440+491G>T n.4868G>T n.4558+491G>T c.*2331+491G>T (n.*2331+491G>T) c.3960+491G>T (n.3960+491G>T) c.*3824+491G>T (n.*3824+491G>T) c.*2515+491G>T (n.*2515+491G>T) c.4122+491G>T (n.4122+491G>T) c.4116+491G>T (n.4116+491G>T) c.2173+491G>T n.4710G>T c.3901+491G>T c.*2241+491G>T (n.*2241+491G>T) c.2759+491G>T n.196+491G>T c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.4185+491G>T (n.4185+491G>T) n.1812+453G>T c.3318+491G>T c.1307+491G>T c.*3390G>T (n.*3390G>T) c.4540+491G>T c.*1402+491G>T (n.*1402+491G>T) c.*2221+491G>T (n.*2221+491G>T) c.*2956+491G>T (n.*2956+491G>T) c.*3029G>T (n.*3029G>T) c.3425+491G>T c.4086+491G>T (n.4086+491G>T) c.*2661+491G>T (n.*2661+491G>T) c.4125+491G>T (n.4125+491G>T) c.3870+491G>T (n.3870+491G>T) c.*3705+491G>T (n.*3705+491G>T) c.*2406+491G>T (n.*2406+491G>T) c.601+491G>T n.593+491G>T c.2619+491G>T (n.2619+491G>T) n.4185+491G>T n.4414+491G>T c.4188+491G>T (n.4188+491G>T) c.2685+491G>T (n.2685+491G>T) c.2076+491G>T (n.2076+491G>T) c.2487+491G>T (n.2487+491G>T) n.4260+491G>T n.4191+491G>T n.5347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396425C= | CA1955123638 | ABCC8 | n.3720+491G= c.710+491G= n.2458+491G= n.2858G= n.4825G= n.562+491G= n.1618+491G= n.4281+491G= n.4334+491G= c.3986-495G= (n.3986-495G=) n.5424+491G= c.*2257+491G= (n.*2257+491G=) n.4701+491G= c.*2550+491G= (n.*2550+491G=) n.4554+491G= n.4411+491G= n.4278+491G= n.4739+453G= c.*541+491G= (n.*541+491G=) n.4924G= c.4002+491G= (n.4002+491G=) n.4376+491G= n.4436+491G= c.*1256+491G= (n.*1256+491G=) c.*2288+491G= (n.*2288+491G=) n.5272G= c.4119+491G= (n.4119+491G=) n.4329+491G= n.4237+491G= c.*2291+491G= (n.*2291+491G=) n.3766+491G= n.4407+491G= n.4440+491G= n.4868G= n.4558+491G= c.*2331+491G= (n.*2331+491G=) c.3960+491G= (n.3960+491G=) c.*3824+491G= (n.*3824+491G=) c.*2515+491G= (n.*2515+491G=) c.4122+491G= (n.4122+491G=) c.4116+491G= (n.4116+491G=) c.2173+491G= n.4710G= c.3901+491G= c.*2241+491G= (n.*2241+491G=) c.2759+491G= n.196+491G= c.*3011G= (n.*3011G=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.4185+491G= (n.4185+491G=) n.1812+453G= c.3318+491G= c.1307+491G= c.*3390G= (n.*3390G=) c.4540+491G= c.*1402+491G= (n.*1402+491G=) c.*2221+491G= (n.*2221+491G=) c.*2956+491G= (n.*2956+491G=) c.*3029G= (n.*3029G=) c.3425+491G= c.4086+491G= (n.4086+491G=) c.*2661+491G= (n.*2661+491G=) c.4125+491G= (n.4125+491G=) c.3870+491G= (n.3870+491G=) c.*3705+491G= (n.*3705+491G=) c.*2406+491G= (n.*2406+491G=) c.601+491G= n.593+491G= c.2619+491G= (n.2619+491G=) n.4185+491G= n.4414+491G= c.4188+491G= (n.4188+491G=) c.2685+491G= (n.2685+491G=) c.2076+491G= (n.2076+491G=) c.2487+491G= (n.2487+491G=) n.4260+491G= n.4191+491G= n.5347G= | |
11 | g.17396425C>T | CA935525445 | ABCC8 | n.3720+491G>A c.710+491G>A n.2458+491G>A n.2858G>A n.4825G>A n.562+491G>A n.1618+491G>A n.4281+491G>A n.4334+491G>A c.3986-495G>A (n.3986-495G>A) n.5424+491G>A c.*2257+491G>A (n.*2257+491G>A) n.4701+491G>A c.*2550+491G>A (n.*2550+491G>A) n.4554+491G>A n.4411+491G>A n.4278+491G>A n.4739+453G>A c.*541+491G>A (n.*541+491G>A) n.4924G>A c.4002+491G>A (n.4002+491G>A) n.4376+491G>A n.4436+491G>A c.*1256+491G>A (n.*1256+491G>A) c.*2288+491G>A (n.*2288+491G>A) n.5272G>A c.4119+491G>A (n.4119+491G>A) n.4329+491G>A n.4237+491G>A c.*2291+491G>A (n.*2291+491G>A) n.3766+491G>A n.4407+491G>A n.4440+491G>A n.4868G>A n.4558+491G>A c.*2331+491G>A (n.*2331+491G>A) c.3960+491G>A (n.3960+491G>A) c.*3824+491G>A (n.*3824+491G>A) c.*2515+491G>A (n.*2515+491G>A) c.4122+491G>A (n.4122+491G>A) c.4116+491G>A (n.4116+491G>A) c.2173+491G>A n.4710G>A c.3901+491G>A c.*2241+491G>A (n.*2241+491G>A) c.2759+491G>A n.196+491G>A c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.4185+491G>A (n.4185+491G>A) n.1812+453G>A c.3318+491G>A c.1307+491G>A c.*3390G>A (n.*3390G>A) c.4540+491G>A c.*1402+491G>A (n.*1402+491G>A) c.*2221+491G>A (n.*2221+491G>A) c.*2956+491G>A (n.*2956+491G>A) c.*3029G>A (n.*3029G>A) c.3425+491G>A c.4086+491G>A (n.4086+491G>A) c.*2661+491G>A (n.*2661+491G>A) c.4125+491G>A (n.4125+491G>A) c.3870+491G>A (n.3870+491G>A) c.*3705+491G>A (n.*3705+491G>A) c.*2406+491G>A (n.*2406+491G>A) c.601+491G>A n.593+491G>A c.2619+491G>A (n.2619+491G>A) n.4185+491G>A n.4414+491G>A c.4188+491G>A (n.4188+491G>A) c.2685+491G>A (n.2685+491G>A) c.2076+491G>A (n.2076+491G>A) c.2487+491G>A (n.2487+491G>A) n.4260+491G>A n.4191+491G>A n.5347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396426A>C | CA2612640914 | ABCC8 | n.3720+490T>G c.710+490T>G n.2458+490T>G n.2857T>G n.4824T>G n.562+490T>G n.1618+490T>G n.4281+490T>G n.4334+490T>G c.3986-496T>G (n.3986-496T>G) n.5424+490T>G c.*2257+490T>G (n.*2257+490T>G) n.4701+490T>G c.*2550+490T>G (n.*2550+490T>G) n.4554+490T>G n.4411+490T>G n.4278+490T>G n.4739+452T>G c.*541+490T>G (n.*541+490T>G) n.4923T>G c.4002+490T>G (n.4002+490T>G) n.4376+490T>G n.4436+490T>G c.*1256+490T>G (n.*1256+490T>G) c.*2288+490T>G (n.*2288+490T>G) n.5271T>G c.4119+490T>G (n.4119+490T>G) n.4329+490T>G n.4237+490T>G c.*2291+490T>G (n.*2291+490T>G) n.3766+490T>G n.4407+490T>G n.4440+490T>G n.4867T>G n.4558+490T>G c.*2331+490T>G (n.*2331+490T>G) c.3960+490T>G (n.3960+490T>G) c.*3824+490T>G (n.*3824+490T>G) c.*2515+490T>G (n.*2515+490T>G) c.4122+490T>G (n.4122+490T>G) c.4116+490T>G (n.4116+490T>G) c.2173+490T>G n.4709T>G c.3901+490T>G c.*2241+490T>G (n.*2241+490T>G) c.2759+490T>G n.196+490T>G c.*3010T>G (n.*3010T>G) c.*3040T>G (n.*3040T>G) c.4185+490T>G (n.4185+490T>G) n.1812+452T>G c.3318+490T>G c.1307+490T>G c.*3389T>G (n.*3389T>G) c.4540+490T>G c.*1402+490T>G (n.*1402+490T>G) c.*2221+490T>G (n.*2221+490T>G) c.*2956+490T>G (n.*2956+490T>G) c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.3425+490T>G c.4086+490T>G (n.4086+490T>G) c.*2661+490T>G (n.*2661+490T>G) c.4125+490T>G (n.4125+490T>G) c.3870+490T>G (n.3870+490T>G) c.*3705+490T>G (n.*3705+490T>G) c.*2406+490T>G (n.*2406+490T>G) c.601+490T>G n.593+490T>G c.2619+490T>G (n.2619+490T>G) n.4185+490T>G n.4414+490T>G c.4188+490T>G (n.4188+490T>G) c.2685+490T>G (n.2685+490T>G) c.2076+490T>G (n.2076+490T>G) c.2487+490T>G (n.2487+490T>G) n.4260+490T>G n.4191+490T>G n.5346T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396428C>A | CA2612640916 | ABCC8 | n.3720+488G>T c.710+488G>T n.2458+488G>T n.2855G>T n.4822G>T n.562+488G>T n.1618+488G>T n.4281+488G>T n.4334+488G>T c.3986-498G>T (n.3986-498G>T) n.5424+488G>T c.*2257+488G>T (n.*2257+488G>T) n.4701+488G>T c.*2550+488G>T (n.*2550+488G>T) n.4554+488G>T n.4411+488G>T n.4278+488G>T n.4739+450G>T c.*541+488G>T (n.*541+488G>T) n.4921G>T c.4002+488G>T (n.4002+488G>T) n.4376+488G>T n.4436+488G>T c.*1256+488G>T (n.*1256+488G>T) c.*2288+488G>T (n.*2288+488G>T) n.5269G>T c.4119+488G>T (n.4119+488G>T) n.4329+488G>T n.4237+488G>T c.*2291+488G>T (n.*2291+488G>T) n.3766+488G>T n.4407+488G>T n.4440+488G>T n.4865G>T n.4558+488G>T c.*2331+488G>T (n.*2331+488G>T) c.3960+488G>T (n.3960+488G>T) c.*3824+488G>T (n.*3824+488G>T) c.*2515+488G>T (n.*2515+488G>T) c.4122+488G>T (n.4122+488G>T) c.4116+488G>T (n.4116+488G>T) c.2173+488G>T n.4707G>T c.3901+488G>T c.*2241+488G>T (n.*2241+488G>T) c.2759+488G>T n.196+488G>T c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.4185+488G>T (n.4185+488G>T) n.1812+450G>T c.3318+488G>T c.1307+488G>T c.*3387G>T (n.*3387G>T) c.4540+488G>T c.*1402+488G>T (n.*1402+488G>T) c.*2221+488G>T (n.*2221+488G>T) c.*2956+488G>T (n.*2956+488G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.3425+488G>T c.4086+488G>T (n.4086+488G>T) c.*2661+488G>T (n.*2661+488G>T) c.4125+488G>T (n.4125+488G>T) c.3870+488G>T (n.3870+488G>T) c.*3705+488G>T (n.*3705+488G>T) c.*2406+488G>T (n.*2406+488G>T) c.601+488G>T n.593+488G>T c.2619+488G>T (n.2619+488G>T) n.4185+488G>T n.4414+488G>T c.4188+488G>T (n.4188+488G>T) c.2685+488G>T (n.2685+488G>T) c.2076+488G>T (n.2076+488G>T) c.2487+488G>T (n.2487+488G>T) n.4260+488G>T n.4191+488G>T n.5344G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396429C>A | CA2612640918 | ABCC8 | n.3720+487G>T c.710+487G>T n.2458+487G>T n.2854G>T n.4821G>T n.562+487G>T n.1618+487G>T n.4281+487G>T n.4334+487G>T c.3986-499G>T (n.3986-499G>T) n.5424+487G>T c.*2257+487G>T (n.*2257+487G>T) n.4701+487G>T c.*2550+487G>T (n.*2550+487G>T) n.4554+487G>T n.4411+487G>T n.4278+487G>T n.4739+449G>T c.*541+487G>T (n.*541+487G>T) n.4920G>T c.4002+487G>T (n.4002+487G>T) n.4376+487G>T n.4436+487G>T c.*1256+487G>T (n.*1256+487G>T) c.*2288+487G>T (n.*2288+487G>T) n.5268G>T c.4119+487G>T (n.4119+487G>T) n.4329+487G>T n.4237+487G>T c.*2291+487G>T (n.*2291+487G>T) n.3766+487G>T n.4407+487G>T n.4440+487G>T n.4864G>T n.4558+487G>T c.*2331+487G>T (n.*2331+487G>T) c.3960+487G>T (n.3960+487G>T) c.*3824+487G>T (n.*3824+487G>T) c.*2515+487G>T (n.*2515+487G>T) c.4122+487G>T (n.4122+487G>T) c.4116+487G>T (n.4116+487G>T) c.2173+487G>T n.4706G>T c.3901+487G>T c.*2241+487G>T (n.*2241+487G>T) c.2759+487G>T n.196+487G>T c.*3007G>T (n.*3007G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.4185+487G>T (n.4185+487G>T) n.1812+449G>T c.3318+487G>T c.1307+487G>T c.*3386G>T (n.*3386G>T) c.4540+487G>T c.*1402+487G>T (n.*1402+487G>T) c.*2221+487G>T (n.*2221+487G>T) c.*2956+487G>T (n.*2956+487G>T) c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.3425+487G>T c.4086+487G>T (n.4086+487G>T) c.*2661+487G>T (n.*2661+487G>T) c.4125+487G>T (n.4125+487G>T) c.3870+487G>T (n.3870+487G>T) c.*3705+487G>T (n.*3705+487G>T) c.*2406+487G>T (n.*2406+487G>T) c.601+487G>T n.593+487G>T c.2619+487G>T (n.2619+487G>T) n.4185+487G>T n.4414+487G>T c.4188+487G>T (n.4188+487G>T) c.2685+487G>T (n.2685+487G>T) c.2076+487G>T (n.2076+487G>T) c.2487+487G>T (n.2487+487G>T) n.4260+487G>T n.4191+487G>T n.5343G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396429C>T | CA2612640919 | ABCC8 | n.3720+487G>A c.710+487G>A n.2458+487G>A n.2854G>A n.4821G>A n.562+487G>A n.1618+487G>A n.4281+487G>A n.4334+487G>A c.3986-499G>A (n.3986-499G>A) n.5424+487G>A c.*2257+487G>A (n.*2257+487G>A) n.4701+487G>A c.*2550+487G>A (n.*2550+487G>A) n.4554+487G>A n.4411+487G>A n.4278+487G>A n.4739+449G>A c.*541+487G>A (n.*541+487G>A) n.4920G>A c.4002+487G>A (n.4002+487G>A) n.4376+487G>A n.4436+487G>A c.*1256+487G>A (n.*1256+487G>A) c.*2288+487G>A (n.*2288+487G>A) n.5268G>A c.4119+487G>A (n.4119+487G>A) n.4329+487G>A n.4237+487G>A c.*2291+487G>A (n.*2291+487G>A) n.3766+487G>A n.4407+487G>A n.4440+487G>A n.4864G>A n.4558+487G>A c.*2331+487G>A (n.*2331+487G>A) c.3960+487G>A (n.3960+487G>A) c.*3824+487G>A (n.*3824+487G>A) c.*2515+487G>A (n.*2515+487G>A) c.4122+487G>A (n.4122+487G>A) c.4116+487G>A (n.4116+487G>A) c.2173+487G>A n.4706G>A c.3901+487G>A c.*2241+487G>A (n.*2241+487G>A) c.2759+487G>A n.196+487G>A c.*3007G>A (n.*3007G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.4185+487G>A (n.4185+487G>A) n.1812+449G>A c.3318+487G>A c.1307+487G>A c.*3386G>A (n.*3386G>A) c.4540+487G>A c.*1402+487G>A (n.*1402+487G>A) c.*2221+487G>A (n.*2221+487G>A) c.*2956+487G>A (n.*2956+487G>A) c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.3425+487G>A c.4086+487G>A (n.4086+487G>A) c.*2661+487G>A (n.*2661+487G>A) c.4125+487G>A (n.4125+487G>A) c.3870+487G>A (n.3870+487G>A) c.*3705+487G>A (n.*3705+487G>A) c.*2406+487G>A (n.*2406+487G>A) c.601+487G>A n.593+487G>A c.2619+487G>A (n.2619+487G>A) n.4185+487G>A n.4414+487G>A c.4188+487G>A (n.4188+487G>A) c.2685+487G>A (n.2685+487G>A) c.2076+487G>A (n.2076+487G>A) c.2487+487G>A (n.2487+487G>A) n.4260+487G>A n.4191+487G>A n.5343G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396430C>A | CA2612640923 | ABCC8 | n.3720+486G>T c.710+486G>T n.2458+486G>T n.2853G>T n.4820G>T n.562+486G>T n.1618+486G>T n.4281+486G>T n.4334+486G>T c.3986-500G>T (n.3986-500G>T) n.5424+486G>T c.*2257+486G>T (n.*2257+486G>T) n.4701+486G>T c.*2550+486G>T (n.*2550+486G>T) n.4554+486G>T n.4411+486G>T n.4278+486G>T n.4739+448G>T c.*541+486G>T (n.*541+486G>T) n.4919G>T c.4002+486G>T (n.4002+486G>T) n.4376+486G>T n.4436+486G>T c.*1256+486G>T (n.*1256+486G>T) c.*2288+486G>T (n.*2288+486G>T) n.5267G>T c.4119+486G>T (n.4119+486G>T) n.4329+486G>T n.4237+486G>T c.*2291+486G>T (n.*2291+486G>T) n.3766+486G>T n.4407+486G>T n.4440+486G>T n.4863G>T n.4558+486G>T c.*2331+486G>T (n.*2331+486G>T) c.3960+486G>T (n.3960+486G>T) c.*3824+486G>T (n.*3824+486G>T) c.*2515+486G>T (n.*2515+486G>T) c.4122+486G>T (n.4122+486G>T) c.4116+486G>T (n.4116+486G>T) c.2173+486G>T n.4705G>T c.3901+486G>T c.*2241+486G>T (n.*2241+486G>T) c.2759+486G>T n.196+486G>T c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.*3036G>T (n.*3036G>T) c.4185+486G>T (n.4185+486G>T) n.1812+448G>T c.3318+486G>T c.1307+486G>T c.*3385G>T (n.*3385G>T) c.4540+486G>T c.*1402+486G>T (n.*1402+486G>T) c.*2221+486G>T (n.*2221+486G>T) c.*2956+486G>T (n.*2956+486G>T) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.3425+486G>T c.4086+486G>T (n.4086+486G>T) c.*2661+486G>T (n.*2661+486G>T) c.4125+486G>T (n.4125+486G>T) c.3870+486G>T (n.3870+486G>T) c.*3705+486G>T (n.*3705+486G>T) c.*2406+486G>T (n.*2406+486G>T) c.601+486G>T n.593+486G>T c.2619+486G>T (n.2619+486G>T) n.4185+486G>T n.4414+486G>T c.4188+486G>T (n.4188+486G>T) c.2685+486G>T (n.2685+486G>T) c.2076+486G>T (n.2076+486G>T) c.2487+486G>T (n.2487+486G>T) n.4260+486G>T n.4191+486G>T n.5342G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396430C= | CA1955123639 | ABCC8 | n.3720+486G= c.710+486G= n.2458+486G= n.2853G= n.4820G= n.562+486G= n.1618+486G= n.4281+486G= n.4334+486G= c.3986-500G= (n.3986-500G=) n.5424+486G= c.*2257+486G= (n.*2257+486G=) n.4701+486G= c.*2550+486G= (n.*2550+486G=) n.4554+486G= n.4411+486G= n.4278+486G= n.4739+448G= c.*541+486G= (n.*541+486G=) n.4919G= c.4002+486G= (n.4002+486G=) n.4376+486G= n.4436+486G= c.*1256+486G= (n.*1256+486G=) c.*2288+486G= (n.*2288+486G=) n.5267G= c.4119+486G= (n.4119+486G=) n.4329+486G= n.4237+486G= c.*2291+486G= (n.*2291+486G=) n.3766+486G= n.4407+486G= n.4440+486G= n.4863G= n.4558+486G= c.*2331+486G= (n.*2331+486G=) c.3960+486G= (n.3960+486G=) c.*3824+486G= (n.*3824+486G=) c.*2515+486G= (n.*2515+486G=) c.4122+486G= (n.4122+486G=) c.4116+486G= (n.4116+486G=) c.2173+486G= n.4705G= c.3901+486G= c.*2241+486G= (n.*2241+486G=) c.2759+486G= n.196+486G= c.*3006G= (n.*3006G=) c.*3036G= (n.*3036G=) c.4185+486G= (n.4185+486G=) n.1812+448G= c.3318+486G= c.1307+486G= c.*3385G= (n.*3385G=) c.4540+486G= c.*1402+486G= (n.*1402+486G=) c.*2221+486G= (n.*2221+486G=) c.*2956+486G= (n.*2956+486G=) c.*3024G= (n.*3024G=) c.3425+486G= c.4086+486G= (n.4086+486G=) c.*2661+486G= (n.*2661+486G=) c.4125+486G= (n.4125+486G=) c.3870+486G= (n.3870+486G=) c.*3705+486G= (n.*3705+486G=) c.*2406+486G= (n.*2406+486G=) c.601+486G= n.593+486G= c.2619+486G= (n.2619+486G=) n.4185+486G= n.4414+486G= c.4188+486G= (n.4188+486G=) c.2685+486G= (n.2685+486G=) c.2076+486G= (n.2076+486G=) c.2487+486G= (n.2487+486G=) n.4260+486G= n.4191+486G= n.5342G= | |
11 | g.17396430C>G | CA218408886 | ABCC8 | n.3720+486G>C c.710+486G>C n.2458+486G>C n.2853G>C n.4820G>C n.562+486G>C n.1618+486G>C n.4281+486G>C n.4334+486G>C c.3986-500G>C (n.3986-500G>C) n.5424+486G>C c.*2257+486G>C (n.*2257+486G>C) n.4701+486G>C c.*2550+486G>C (n.*2550+486G>C) n.4554+486G>C n.4411+486G>C n.4278+486G>C n.4739+448G>C c.*541+486G>C (n.*541+486G>C) n.4919G>C c.4002+486G>C (n.4002+486G>C) n.4376+486G>C n.4436+486G>C c.*1256+486G>C (n.*1256+486G>C) c.*2288+486G>C (n.*2288+486G>C) n.5267G>C c.4119+486G>C (n.4119+486G>C) n.4329+486G>C n.4237+486G>C c.*2291+486G>C (n.*2291+486G>C) n.3766+486G>C n.4407+486G>C n.4440+486G>C n.4863G>C n.4558+486G>C c.*2331+486G>C (n.*2331+486G>C) c.3960+486G>C (n.3960+486G>C) c.*3824+486G>C (n.*3824+486G>C) c.*2515+486G>C (n.*2515+486G>C) c.4122+486G>C (n.4122+486G>C) c.4116+486G>C (n.4116+486G>C) c.2173+486G>C n.4705G>C c.3901+486G>C c.*2241+486G>C (n.*2241+486G>C) c.2759+486G>C n.196+486G>C c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.*3036G>C (n.*3036G>C) c.4185+486G>C (n.4185+486G>C) n.1812+448G>C c.3318+486G>C c.1307+486G>C c.*3385G>C (n.*3385G>C) c.4540+486G>C c.*1402+486G>C (n.*1402+486G>C) c.*2221+486G>C (n.*2221+486G>C) c.*2956+486G>C (n.*2956+486G>C) c.*3024G>C (n.*3024G>C) c.3425+486G>C c.4086+486G>C (n.4086+486G>C) c.*2661+486G>C (n.*2661+486G>C) c.4125+486G>C (n.4125+486G>C) c.3870+486G>C (n.3870+486G>C) c.*3705+486G>C (n.*3705+486G>C) c.*2406+486G>C (n.*2406+486G>C) c.601+486G>C n.593+486G>C c.2619+486G>C (n.2619+486G>C) n.4185+486G>C n.4414+486G>C c.4188+486G>C (n.4188+486G>C) c.2685+486G>C (n.2685+486G>C) c.2076+486G>C (n.2076+486G>C) c.2487+486G>C (n.2487+486G>C) n.4260+486G>C n.4191+486G>C n.5342G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396432A>T | CA2612640930 | ABCC8 | n.3720+484T>A c.710+484T>A n.2458+484T>A n.2851T>A n.4818T>A n.562+484T>A n.1618+484T>A n.4281+484T>A n.4334+484T>A c.3986-502T>A (n.3986-502T>A) n.5424+484T>A c.*2257+484T>A (n.*2257+484T>A) n.4701+484T>A c.*2550+484T>A (n.*2550+484T>A) n.4554+484T>A n.4411+484T>A n.4278+484T>A n.4739+446T>A c.*541+484T>A (n.*541+484T>A) n.4917T>A c.4002+484T>A (n.4002+484T>A) n.4376+484T>A n.4436+484T>A c.*1256+484T>A (n.*1256+484T>A) c.*2288+484T>A (n.*2288+484T>A) n.5265T>A c.4119+484T>A (n.4119+484T>A) n.4329+484T>A n.4237+484T>A c.*2291+484T>A (n.*2291+484T>A) n.3766+484T>A n.4407+484T>A n.4440+484T>A n.4861T>A n.4558+484T>A c.*2331+484T>A (n.*2331+484T>A) c.3960+484T>A (n.3960+484T>A) c.*3824+484T>A (n.*3824+484T>A) c.*2515+484T>A (n.*2515+484T>A) c.4122+484T>A (n.4122+484T>A) c.4116+484T>A (n.4116+484T>A) c.2173+484T>A n.4703T>A c.3901+484T>A c.*2241+484T>A (n.*2241+484T>A) c.2759+484T>A n.196+484T>A c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.4185+484T>A (n.4185+484T>A) n.1812+446T>A c.3318+484T>A c.1307+484T>A c.*3383T>A (n.*3383T>A) c.4540+484T>A c.*1402+484T>A (n.*1402+484T>A) c.*2221+484T>A (n.*2221+484T>A) c.*2956+484T>A (n.*2956+484T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.3425+484T>A c.4086+484T>A (n.4086+484T>A) c.*2661+484T>A (n.*2661+484T>A) c.4125+484T>A (n.4125+484T>A) c.3870+484T>A (n.3870+484T>A) c.*3705+484T>A (n.*3705+484T>A) c.*2406+484T>A (n.*2406+484T>A) c.601+484T>A n.593+484T>A c.2619+484T>A (n.2619+484T>A) n.4185+484T>A n.4414+484T>A c.4188+484T>A (n.4188+484T>A) c.2685+484T>A (n.2685+484T>A) c.2076+484T>A (n.2076+484T>A) c.2487+484T>A (n.2487+484T>A) n.4260+484T>A n.4191+484T>A n.5340T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396433G>A | CA218408895 | ABCC8 | n.3720+483C>T c.710+483C>T n.2458+483C>T n.2850C>T n.4817C>T n.562+483C>T n.1618+483C>T n.4281+483C>T n.4334+483C>T c.3986-503C>T (n.3986-503C>T) n.5424+483C>T c.*2257+483C>T (n.*2257+483C>T) n.4701+483C>T c.*2550+483C>T (n.*2550+483C>T) n.4554+483C>T n.4411+483C>T n.4278+483C>T n.4739+445C>T c.*541+483C>T (n.*541+483C>T) n.4916C>T c.4002+483C>T (n.4002+483C>T) n.4376+483C>T n.4436+483C>T c.*1256+483C>T (n.*1256+483C>T) c.*2288+483C>T (n.*2288+483C>T) n.5264C>T c.4119+483C>T (n.4119+483C>T) n.4329+483C>T n.4237+483C>T c.*2291+483C>T (n.*2291+483C>T) n.3766+483C>T n.4407+483C>T n.4440+483C>T n.4860C>T n.4558+483C>T c.*2331+483C>T (n.*2331+483C>T) c.3960+483C>T (n.3960+483C>T) c.*3824+483C>T (n.*3824+483C>T) c.*2515+483C>T (n.*2515+483C>T) c.4122+483C>T (n.4122+483C>T) c.4116+483C>T (n.4116+483C>T) c.2173+483C>T n.4702C>T c.3901+483C>T c.*2241+483C>T (n.*2241+483C>T) c.2759+483C>T n.196+483C>T c.*3003C>T (n.*3003C>T) c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.4185+483C>T (n.4185+483C>T) n.1812+445C>T c.3318+483C>T c.1307+483C>T c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.4540+483C>T c.*1402+483C>T (n.*1402+483C>T) c.*2221+483C>T (n.*2221+483C>T) c.*2956+483C>T (n.*2956+483C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.3425+483C>T c.4086+483C>T (n.4086+483C>T) c.*2661+483C>T (n.*2661+483C>T) c.4125+483C>T (n.4125+483C>T) c.3870+483C>T (n.3870+483C>T) c.*3705+483C>T (n.*3705+483C>T) c.*2406+483C>T (n.*2406+483C>T) c.601+483C>T n.593+483C>T c.2619+483C>T (n.2619+483C>T) n.4185+483C>T n.4414+483C>T c.4188+483C>T (n.4188+483C>T) c.2685+483C>T (n.2685+483C>T) c.2076+483C>T (n.2076+483C>T) c.2487+483C>T (n.2487+483C>T) n.4260+483C>T n.4191+483C>T n.5339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396433G>C | CA2612640986 | ABCC8 | n.3720+483C>G c.710+483C>G n.2458+483C>G n.2850C>G n.4817C>G n.562+483C>G n.1618+483C>G n.4281+483C>G n.4334+483C>G c.3986-503C>G (n.3986-503C>G) n.5424+483C>G c.*2257+483C>G (n.*2257+483C>G) n.4701+483C>G c.*2550+483C>G (n.*2550+483C>G) n.4554+483C>G n.4411+483C>G n.4278+483C>G n.4739+445C>G c.*541+483C>G (n.*541+483C>G) n.4916C>G c.4002+483C>G (n.4002+483C>G) n.4376+483C>G n.4436+483C>G c.*1256+483C>G (n.*1256+483C>G) c.*2288+483C>G (n.*2288+483C>G) n.5264C>G c.4119+483C>G (n.4119+483C>G) n.4329+483C>G n.4237+483C>G c.*2291+483C>G (n.*2291+483C>G) n.3766+483C>G n.4407+483C>G n.4440+483C>G n.4860C>G n.4558+483C>G c.*2331+483C>G (n.*2331+483C>G) c.3960+483C>G (n.3960+483C>G) c.*3824+483C>G (n.*3824+483C>G) c.*2515+483C>G (n.*2515+483C>G) c.4122+483C>G (n.4122+483C>G) c.4116+483C>G (n.4116+483C>G) c.2173+483C>G n.4702C>G c.3901+483C>G c.*2241+483C>G (n.*2241+483C>G) c.2759+483C>G n.196+483C>G c.*3003C>G (n.*3003C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.4185+483C>G (n.4185+483C>G) n.1812+445C>G c.3318+483C>G c.1307+483C>G c.*3382C>G (n.*3382C>G) c.4540+483C>G c.*1402+483C>G (n.*1402+483C>G) c.*2221+483C>G (n.*2221+483C>G) c.*2956+483C>G (n.*2956+483C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.3425+483C>G c.4086+483C>G (n.4086+483C>G) c.*2661+483C>G (n.*2661+483C>G) c.4125+483C>G (n.4125+483C>G) c.3870+483C>G (n.3870+483C>G) c.*3705+483C>G (n.*3705+483C>G) c.*2406+483C>G (n.*2406+483C>G) c.601+483C>G n.593+483C>G c.2619+483C>G (n.2619+483C>G) n.4185+483C>G n.4414+483C>G c.4188+483C>G (n.4188+483C>G) c.2685+483C>G (n.2685+483C>G) c.2076+483C>G (n.2076+483C>G) c.2487+483C>G (n.2487+483C>G) n.4260+483C>G n.4191+483C>G n.5339C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396433G= | CA1955123640 | ABCC8 | n.3720+483C= c.710+483C= n.2458+483C= n.2850C= n.4817C= n.562+483C= n.1618+483C= n.4281+483C= n.4334+483C= c.3986-503C= (n.3986-503C=) n.5424+483C= c.*2257+483C= (n.*2257+483C=) n.4701+483C= c.*2550+483C= (n.*2550+483C=) n.4554+483C= n.4411+483C= n.4278+483C= n.4739+445C= c.*541+483C= (n.*541+483C=) n.4916C= c.4002+483C= (n.4002+483C=) n.4376+483C= n.4436+483C= c.*1256+483C= (n.*1256+483C=) c.*2288+483C= (n.*2288+483C=) n.5264C= c.4119+483C= (n.4119+483C=) n.4329+483C= n.4237+483C= c.*2291+483C= (n.*2291+483C=) n.3766+483C= n.4407+483C= n.4440+483C= n.4860C= n.4558+483C= c.*2331+483C= (n.*2331+483C=) c.3960+483C= (n.3960+483C=) c.*3824+483C= (n.*3824+483C=) c.*2515+483C= (n.*2515+483C=) c.4122+483C= (n.4122+483C=) c.4116+483C= (n.4116+483C=) c.2173+483C= n.4702C= c.3901+483C= c.*2241+483C= (n.*2241+483C=) c.2759+483C= n.196+483C= c.*3003C= (n.*3003C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.4185+483C= (n.4185+483C=) n.1812+445C= c.3318+483C= c.1307+483C= c.*3382C= (n.*3382C=) c.4540+483C= c.*1402+483C= (n.*1402+483C=) c.*2221+483C= (n.*2221+483C=) c.*2956+483C= (n.*2956+483C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.3425+483C= c.4086+483C= (n.4086+483C=) c.*2661+483C= (n.*2661+483C=) c.4125+483C= (n.4125+483C=) c.3870+483C= (n.3870+483C=) c.*3705+483C= (n.*3705+483C=) c.*2406+483C= (n.*2406+483C=) c.601+483C= n.593+483C= c.2619+483C= (n.2619+483C=) n.4185+483C= n.4414+483C= c.4188+483C= (n.4188+483C=) c.2685+483C= (n.2685+483C=) c.2076+483C= (n.2076+483C=) c.2487+483C= (n.2487+483C=) n.4260+483C= n.4191+483C= n.5339C= | |
11 | g.17396433G>T | CA218408921 | ABCC8 | n.3720+483C>A c.710+483C>A n.2458+483C>A n.2850C>A n.4817C>A n.562+483C>A n.1618+483C>A n.4281+483C>A n.4334+483C>A c.3986-503C>A (n.3986-503C>A) n.5424+483C>A c.*2257+483C>A (n.*2257+483C>A) n.4701+483C>A c.*2550+483C>A (n.*2550+483C>A) n.4554+483C>A n.4411+483C>A n.4278+483C>A n.4739+445C>A c.*541+483C>A (n.*541+483C>A) n.4916C>A c.4002+483C>A (n.4002+483C>A) n.4376+483C>A n.4436+483C>A c.*1256+483C>A (n.*1256+483C>A) c.*2288+483C>A (n.*2288+483C>A) n.5264C>A c.4119+483C>A (n.4119+483C>A) n.4329+483C>A n.4237+483C>A c.*2291+483C>A (n.*2291+483C>A) n.3766+483C>A n.4407+483C>A n.4440+483C>A n.4860C>A n.4558+483C>A c.*2331+483C>A (n.*2331+483C>A) c.3960+483C>A (n.3960+483C>A) c.*3824+483C>A (n.*3824+483C>A) c.*2515+483C>A (n.*2515+483C>A) c.4122+483C>A (n.4122+483C>A) c.4116+483C>A (n.4116+483C>A) c.2173+483C>A n.4702C>A c.3901+483C>A c.*2241+483C>A (n.*2241+483C>A) c.2759+483C>A n.196+483C>A c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.4185+483C>A (n.4185+483C>A) n.1812+445C>A c.3318+483C>A c.1307+483C>A c.*3382C>A (n.*3382C>A) c.4540+483C>A c.*1402+483C>A (n.*1402+483C>A) c.*2221+483C>A (n.*2221+483C>A) c.*2956+483C>A (n.*2956+483C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.3425+483C>A c.4086+483C>A (n.4086+483C>A) c.*2661+483C>A (n.*2661+483C>A) c.4125+483C>A (n.4125+483C>A) c.3870+483C>A (n.3870+483C>A) c.*3705+483C>A (n.*3705+483C>A) c.*2406+483C>A (n.*2406+483C>A) c.601+483C>A n.593+483C>A c.2619+483C>A (n.2619+483C>A) n.4185+483C>A n.4414+483C>A c.4188+483C>A (n.4188+483C>A) c.2685+483C>A (n.2685+483C>A) c.2076+483C>A (n.2076+483C>A) c.2487+483C>A (n.2487+483C>A) n.4260+483C>A n.4191+483C>A n.5339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396434G>A | CA1955123642 | ABCC8 | n.3720+482C>T c.710+482C>T n.2458+482C>T n.2849C>T n.4816C>T n.562+482C>T n.1618+482C>T n.4281+482C>T n.4334+482C>T c.3986-504C>T (n.3986-504C>T) n.5424+482C>T c.*2257+482C>T (n.*2257+482C>T) n.4701+482C>T c.*2550+482C>T (n.*2550+482C>T) n.4554+482C>T n.4411+482C>T n.4278+482C>T n.4739+444C>T c.*541+482C>T (n.*541+482C>T) n.4915C>T c.4002+482C>T (n.4002+482C>T) n.4376+482C>T n.4436+482C>T c.*1256+482C>T (n.*1256+482C>T) c.*2288+482C>T (n.*2288+482C>T) n.5263C>T c.4119+482C>T (n.4119+482C>T) n.4329+482C>T n.4237+482C>T c.*2291+482C>T (n.*2291+482C>T) n.3766+482C>T n.4407+482C>T n.4440+482C>T n.4859C>T n.4558+482C>T c.*2331+482C>T (n.*2331+482C>T) c.3960+482C>T (n.3960+482C>T) c.*3824+482C>T (n.*3824+482C>T) c.*2515+482C>T (n.*2515+482C>T) c.4122+482C>T (n.4122+482C>T) c.4116+482C>T (n.4116+482C>T) c.2173+482C>T n.4701C>T c.3901+482C>T c.*2241+482C>T (n.*2241+482C>T) c.2759+482C>T n.196+482C>T c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.*3032C>T (n.*3032C>T) c.4185+482C>T (n.4185+482C>T) n.1812+444C>T c.3318+482C>T c.1307+482C>T c.*3381C>T (n.*3381C>T) c.4540+482C>T c.*1402+482C>T (n.*1402+482C>T) c.*2221+482C>T (n.*2221+482C>T) c.*2956+482C>T (n.*2956+482C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) c.3425+482C>T c.4086+482C>T (n.4086+482C>T) c.*2661+482C>T (n.*2661+482C>T) c.4125+482C>T (n.4125+482C>T) c.3870+482C>T (n.3870+482C>T) c.*3705+482C>T (n.*3705+482C>T) c.*2406+482C>T (n.*2406+482C>T) c.601+482C>T n.593+482C>T c.2619+482C>T (n.2619+482C>T) n.4185+482C>T n.4414+482C>T c.4188+482C>T (n.4188+482C>T) c.2685+482C>T (n.2685+482C>T) c.2076+482C>T (n.2076+482C>T) c.2487+482C>T (n.2487+482C>T) n.4260+482C>T n.4191+482C>T n.5338C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396434G= | CA1955123641 | ABCC8 | n.3720+482C= c.710+482C= n.2458+482C= n.2849C= n.4816C= n.562+482C= n.1618+482C= n.4281+482C= n.4334+482C= c.3986-504C= (n.3986-504C=) n.5424+482C= c.*2257+482C= (n.*2257+482C=) n.4701+482C= c.*2550+482C= (n.*2550+482C=) n.4554+482C= n.4411+482C= n.4278+482C= n.4739+444C= c.*541+482C= (n.*541+482C=) n.4915C= c.4002+482C= (n.4002+482C=) n.4376+482C= n.4436+482C= c.*1256+482C= (n.*1256+482C=) c.*2288+482C= (n.*2288+482C=) n.5263C= c.4119+482C= (n.4119+482C=) n.4329+482C= n.4237+482C= c.*2291+482C= (n.*2291+482C=) n.3766+482C= n.4407+482C= n.4440+482C= n.4859C= n.4558+482C= c.*2331+482C= (n.*2331+482C=) c.3960+482C= (n.3960+482C=) c.*3824+482C= (n.*3824+482C=) c.*2515+482C= (n.*2515+482C=) c.4122+482C= (n.4122+482C=) c.4116+482C= (n.4116+482C=) c.2173+482C= n.4701C= c.3901+482C= c.*2241+482C= (n.*2241+482C=) c.2759+482C= n.196+482C= c.*3002C= (n.*3002C=) c.*3032C= (n.*3032C=) c.4185+482C= (n.4185+482C=) n.1812+444C= c.3318+482C= c.1307+482C= c.*3381C= (n.*3381C=) c.4540+482C= c.*1402+482C= (n.*1402+482C=) c.*2221+482C= (n.*2221+482C=) c.*2956+482C= (n.*2956+482C=) c.*3020C= (n.*3020C=) c.3425+482C= c.4086+482C= (n.4086+482C=) c.*2661+482C= (n.*2661+482C=) c.4125+482C= (n.4125+482C=) c.3870+482C= (n.3870+482C=) c.*3705+482C= (n.*3705+482C=) c.*2406+482C= (n.*2406+482C=) c.601+482C= n.593+482C= c.2619+482C= (n.2619+482C=) n.4185+482C= n.4414+482C= c.4188+482C= (n.4188+482C=) c.2685+482C= (n.2685+482C=) c.2076+482C= (n.2076+482C=) c.2487+482C= (n.2487+482C=) n.4260+482C= n.4191+482C= n.5338C= | |
11 | g.17396434G>T | CA2612640992 | ABCC8 | n.3720+482C>A c.710+482C>A n.2458+482C>A n.2849C>A n.4816C>A n.562+482C>A n.1618+482C>A n.4281+482C>A n.4334+482C>A c.3986-504C>A (n.3986-504C>A) n.5424+482C>A c.*2257+482C>A (n.*2257+482C>A) n.4701+482C>A c.*2550+482C>A (n.*2550+482C>A) n.4554+482C>A n.4411+482C>A n.4278+482C>A n.4739+444C>A c.*541+482C>A (n.*541+482C>A) n.4915C>A c.4002+482C>A (n.4002+482C>A) n.4376+482C>A n.4436+482C>A c.*1256+482C>A (n.*1256+482C>A) c.*2288+482C>A (n.*2288+482C>A) n.5263C>A c.4119+482C>A (n.4119+482C>A) n.4329+482C>A n.4237+482C>A c.*2291+482C>A (n.*2291+482C>A) n.3766+482C>A n.4407+482C>A n.4440+482C>A n.4859C>A n.4558+482C>A c.*2331+482C>A (n.*2331+482C>A) c.3960+482C>A (n.3960+482C>A) c.*3824+482C>A (n.*3824+482C>A) c.*2515+482C>A (n.*2515+482C>A) c.4122+482C>A (n.4122+482C>A) c.4116+482C>A (n.4116+482C>A) c.2173+482C>A n.4701C>A c.3901+482C>A c.*2241+482C>A (n.*2241+482C>A) c.2759+482C>A n.196+482C>A c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) c.4185+482C>A (n.4185+482C>A) n.1812+444C>A c.3318+482C>A c.1307+482C>A c.*3381C>A (n.*3381C>A) c.4540+482C>A c.*1402+482C>A (n.*1402+482C>A) c.*2221+482C>A (n.*2221+482C>A) c.*2956+482C>A (n.*2956+482C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) c.3425+482C>A c.4086+482C>A (n.4086+482C>A) c.*2661+482C>A (n.*2661+482C>A) c.4125+482C>A (n.4125+482C>A) c.3870+482C>A (n.3870+482C>A) c.*3705+482C>A (n.*3705+482C>A) c.*2406+482C>A (n.*2406+482C>A) c.601+482C>A n.593+482C>A c.2619+482C>A (n.2619+482C>A) n.4185+482C>A n.4414+482C>A c.4188+482C>A (n.4188+482C>A) c.2685+482C>A (n.2685+482C>A) c.2076+482C>A (n.2076+482C>A) c.2487+482C>A (n.2487+482C>A) n.4260+482C>A n.4191+482C>A n.5338C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396435T>C | CA674176346 | ABCC8 | n.3720+481A>G c.710+481A>G n.2458+481A>G n.2848A>G n.4815A>G n.562+481A>G n.1618+481A>G n.4281+481A>G n.4334+481A>G c.3986-505A>G (n.3986-505A>G) n.5424+481A>G c.*2257+481A>G (n.*2257+481A>G) n.4701+481A>G c.*2550+481A>G (n.*2550+481A>G) n.4554+481A>G n.4411+481A>G n.4278+481A>G n.4739+443A>G c.*541+481A>G (n.*541+481A>G) n.4914A>G c.4002+481A>G (n.4002+481A>G) n.4376+481A>G n.4436+481A>G c.*1256+481A>G (n.*1256+481A>G) c.*2288+481A>G (n.*2288+481A>G) n.5262A>G c.4119+481A>G (n.4119+481A>G) n.4329+481A>G n.4237+481A>G c.*2291+481A>G (n.*2291+481A>G) n.3766+481A>G n.4407+481A>G n.4440+481A>G n.4858A>G n.4558+481A>G c.*2331+481A>G (n.*2331+481A>G) c.3960+481A>G (n.3960+481A>G) c.*3824+481A>G (n.*3824+481A>G) c.*2515+481A>G (n.*2515+481A>G) c.4122+481A>G (n.4122+481A>G) c.4116+481A>G (n.4116+481A>G) c.2173+481A>G n.4700A>G c.3901+481A>G c.*2241+481A>G (n.*2241+481A>G) c.2759+481A>G n.196+481A>G c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.4185+481A>G (n.4185+481A>G) n.1812+443A>G c.3318+481A>G c.1307+481A>G c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.4540+481A>G c.*1402+481A>G (n.*1402+481A>G) c.*2221+481A>G (n.*2221+481A>G) c.*2956+481A>G (n.*2956+481A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.3425+481A>G c.4086+481A>G (n.4086+481A>G) c.*2661+481A>G (n.*2661+481A>G) c.4125+481A>G (n.4125+481A>G) c.3870+481A>G (n.3870+481A>G) c.*3705+481A>G (n.*3705+481A>G) c.*2406+481A>G (n.*2406+481A>G) c.601+481A>G n.593+481A>G c.2619+481A>G (n.2619+481A>G) n.4185+481A>G n.4414+481A>G c.4188+481A>G (n.4188+481A>G) c.2685+481A>G (n.2685+481A>G) c.2076+481A>G (n.2076+481A>G) c.2487+481A>G (n.2487+481A>G) n.4260+481A>G n.4191+481A>G n.5337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396435T>G | CA1955123644 | ABCC8 | n.3720+481A>C c.710+481A>C n.2458+481A>C n.2848A>C n.4815A>C n.562+481A>C n.1618+481A>C n.4281+481A>C n.4334+481A>C c.3986-505A>C (n.3986-505A>C) n.5424+481A>C c.*2257+481A>C (n.*2257+481A>C) n.4701+481A>C c.*2550+481A>C (n.*2550+481A>C) n.4554+481A>C n.4411+481A>C n.4278+481A>C n.4739+443A>C c.*541+481A>C (n.*541+481A>C) n.4914A>C c.4002+481A>C (n.4002+481A>C) n.4376+481A>C n.4436+481A>C c.*1256+481A>C (n.*1256+481A>C) c.*2288+481A>C (n.*2288+481A>C) n.5262A>C c.4119+481A>C (n.4119+481A>C) n.4329+481A>C n.4237+481A>C c.*2291+481A>C (n.*2291+481A>C) n.3766+481A>C n.4407+481A>C n.4440+481A>C n.4858A>C n.4558+481A>C c.*2331+481A>C (n.*2331+481A>C) c.3960+481A>C (n.3960+481A>C) c.*3824+481A>C (n.*3824+481A>C) c.*2515+481A>C (n.*2515+481A>C) c.4122+481A>C (n.4122+481A>C) c.4116+481A>C (n.4116+481A>C) c.2173+481A>C n.4700A>C c.3901+481A>C c.*2241+481A>C (n.*2241+481A>C) c.2759+481A>C n.196+481A>C c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.4185+481A>C (n.4185+481A>C) n.1812+443A>C c.3318+481A>C c.1307+481A>C c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.4540+481A>C c.*1402+481A>C (n.*1402+481A>C) c.*2221+481A>C (n.*2221+481A>C) c.*2956+481A>C (n.*2956+481A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.3425+481A>C c.4086+481A>C (n.4086+481A>C) c.*2661+481A>C (n.*2661+481A>C) c.4125+481A>C (n.4125+481A>C) c.3870+481A>C (n.3870+481A>C) c.*3705+481A>C (n.*3705+481A>C) c.*2406+481A>C (n.*2406+481A>C) c.601+481A>C n.593+481A>C c.2619+481A>C (n.2619+481A>C) n.4185+481A>C n.4414+481A>C c.4188+481A>C (n.4188+481A>C) c.2685+481A>C (n.2685+481A>C) c.2076+481A>C (n.2076+481A>C) c.2487+481A>C (n.2487+481A>C) n.4260+481A>C n.4191+481A>C n.5337A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396435T= | CA1955123643 | ABCC8 | n.3720+481A= c.710+481A= n.2458+481A= n.2848A= n.4815A= n.562+481A= n.1618+481A= n.4281+481A= n.4334+481A= c.3986-505A= (n.3986-505A=) n.5424+481A= c.*2257+481A= (n.*2257+481A=) n.4701+481A= c.*2550+481A= (n.*2550+481A=) n.4554+481A= n.4411+481A= n.4278+481A= n.4739+443A= c.*541+481A= (n.*541+481A=) n.4914A= c.4002+481A= (n.4002+481A=) n.4376+481A= n.4436+481A= c.*1256+481A= (n.*1256+481A=) c.*2288+481A= (n.*2288+481A=) n.5262A= c.4119+481A= (n.4119+481A=) n.4329+481A= n.4237+481A= c.*2291+481A= (n.*2291+481A=) n.3766+481A= n.4407+481A= n.4440+481A= n.4858A= n.4558+481A= c.*2331+481A= (n.*2331+481A=) c.3960+481A= (n.3960+481A=) c.*3824+481A= (n.*3824+481A=) c.*2515+481A= (n.*2515+481A=) c.4122+481A= (n.4122+481A=) c.4116+481A= (n.4116+481A=) c.2173+481A= n.4700A= c.3901+481A= c.*2241+481A= (n.*2241+481A=) c.2759+481A= n.196+481A= c.*3001A= (n.*3001A=) c.*3031A= (n.*3031A=) c.4185+481A= (n.4185+481A=) n.1812+443A= c.3318+481A= c.1307+481A= c.*3380A= (n.*3380A=) c.4540+481A= c.*1402+481A= (n.*1402+481A=) c.*2221+481A= (n.*2221+481A=) c.*2956+481A= (n.*2956+481A=) c.*3019A= (n.*3019A=) c.3425+481A= c.4086+481A= (n.4086+481A=) c.*2661+481A= (n.*2661+481A=) c.4125+481A= (n.4125+481A=) c.3870+481A= (n.3870+481A=) c.*3705+481A= (n.*3705+481A=) c.*2406+481A= (n.*2406+481A=) c.601+481A= n.593+481A= c.2619+481A= (n.2619+481A=) n.4185+481A= n.4414+481A= c.4188+481A= (n.4188+481A=) c.2685+481A= (n.2685+481A=) c.2076+481A= (n.2076+481A=) c.2487+481A= (n.2487+481A=) n.4260+481A= n.4191+481A= n.5337A= | |
11 | g.17396436C>A | CA2612640998 | ABCC8 | n.3720+480G>T c.710+480G>T n.2458+480G>T n.2847G>T n.4814G>T n.562+480G>T n.1618+480G>T n.4281+480G>T n.4334+480G>T c.3986-506G>T (n.3986-506G>T) n.5424+480G>T c.*2257+480G>T (n.*2257+480G>T) n.4701+480G>T c.*2550+480G>T (n.*2550+480G>T) n.4554+480G>T n.4411+480G>T n.4278+480G>T n.4739+442G>T c.*541+480G>T (n.*541+480G>T) n.4913G>T c.4002+480G>T (n.4002+480G>T) n.4376+480G>T n.4436+480G>T c.*1256+480G>T (n.*1256+480G>T) c.*2288+480G>T (n.*2288+480G>T) n.5261G>T c.4119+480G>T (n.4119+480G>T) n.4329+480G>T n.4237+480G>T c.*2291+480G>T (n.*2291+480G>T) n.3766+480G>T n.4407+480G>T n.4440+480G>T n.4857G>T n.4558+480G>T c.*2331+480G>T (n.*2331+480G>T) c.3960+480G>T (n.3960+480G>T) c.*3824+480G>T (n.*3824+480G>T) c.*2515+480G>T (n.*2515+480G>T) c.4122+480G>T (n.4122+480G>T) c.4116+480G>T (n.4116+480G>T) c.2173+480G>T n.4699G>T c.3901+480G>T c.*2241+480G>T (n.*2241+480G>T) c.2759+480G>T n.196+480G>T c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.4185+480G>T (n.4185+480G>T) n.1812+442G>T c.3318+480G>T c.1307+480G>T c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.4540+480G>T c.*1402+480G>T (n.*1402+480G>T) c.*2221+480G>T (n.*2221+480G>T) c.*2956+480G>T (n.*2956+480G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.3425+480G>T c.4086+480G>T (n.4086+480G>T) c.*2661+480G>T (n.*2661+480G>T) c.4125+480G>T (n.4125+480G>T) c.3870+480G>T (n.3870+480G>T) c.*3705+480G>T (n.*3705+480G>T) c.*2406+480G>T (n.*2406+480G>T) c.601+480G>T n.593+480G>T c.2619+480G>T (n.2619+480G>T) n.4185+480G>T n.4414+480G>T c.4188+480G>T (n.4188+480G>T) c.2685+480G>T (n.2685+480G>T) c.2076+480G>T (n.2076+480G>T) c.2487+480G>T (n.2487+480G>T) n.4260+480G>T n.4191+480G>T n.5336G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396436C>G | CA2612641000 | ABCC8 | n.3720+480G>C c.710+480G>C n.2458+480G>C n.2847G>C n.4814G>C n.562+480G>C n.1618+480G>C n.4281+480G>C n.4334+480G>C c.3986-506G>C (n.3986-506G>C) n.5424+480G>C c.*2257+480G>C (n.*2257+480G>C) n.4701+480G>C c.*2550+480G>C (n.*2550+480G>C) n.4554+480G>C n.4411+480G>C n.4278+480G>C n.4739+442G>C c.*541+480G>C (n.*541+480G>C) n.4913G>C c.4002+480G>C (n.4002+480G>C) n.4376+480G>C n.4436+480G>C c.*1256+480G>C (n.*1256+480G>C) c.*2288+480G>C (n.*2288+480G>C) n.5261G>C c.4119+480G>C (n.4119+480G>C) n.4329+480G>C n.4237+480G>C c.*2291+480G>C (n.*2291+480G>C) n.3766+480G>C n.4407+480G>C n.4440+480G>C n.4857G>C n.4558+480G>C c.*2331+480G>C (n.*2331+480G>C) c.3960+480G>C (n.3960+480G>C) c.*3824+480G>C (n.*3824+480G>C) c.*2515+480G>C (n.*2515+480G>C) c.4122+480G>C (n.4122+480G>C) c.4116+480G>C (n.4116+480G>C) c.2173+480G>C n.4699G>C c.3901+480G>C c.*2241+480G>C (n.*2241+480G>C) c.2759+480G>C n.196+480G>C c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.*3030G>C (n.*3030G>C) c.4185+480G>C (n.4185+480G>C) n.1812+442G>C c.3318+480G>C c.1307+480G>C c.*3379G>C (n.*3379G>C) c.4540+480G>C c.*1402+480G>C (n.*1402+480G>C) c.*2221+480G>C (n.*2221+480G>C) c.*2956+480G>C (n.*2956+480G>C) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.3425+480G>C c.4086+480G>C (n.4086+480G>C) c.*2661+480G>C (n.*2661+480G>C) c.4125+480G>C (n.4125+480G>C) c.3870+480G>C (n.3870+480G>C) c.*3705+480G>C (n.*3705+480G>C) c.*2406+480G>C (n.*2406+480G>C) c.601+480G>C n.593+480G>C c.2619+480G>C (n.2619+480G>C) n.4185+480G>C n.4414+480G>C c.4188+480G>C (n.4188+480G>C) c.2685+480G>C (n.2685+480G>C) c.2076+480G>C (n.2076+480G>C) c.2487+480G>C (n.2487+480G>C) n.4260+480G>C n.4191+480G>C n.5336G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396437A>G | CA2612641003 | ABCC8 | n.3720+479T>C c.710+479T>C n.2458+479T>C n.2846T>C n.4813T>C n.562+479T>C n.1618+479T>C n.4281+479T>C n.4334+479T>C c.3986-507T>C (n.3986-507T>C) n.5424+479T>C c.*2257+479T>C (n.*2257+479T>C) n.4701+479T>C c.*2550+479T>C (n.*2550+479T>C) n.4554+479T>C n.4411+479T>C n.4278+479T>C n.4739+441T>C c.*541+479T>C (n.*541+479T>C) n.4912T>C c.4002+479T>C (n.4002+479T>C) n.4376+479T>C n.4436+479T>C c.*1256+479T>C (n.*1256+479T>C) c.*2288+479T>C (n.*2288+479T>C) n.5260T>C c.4119+479T>C (n.4119+479T>C) n.4329+479T>C n.4237+479T>C c.*2291+479T>C (n.*2291+479T>C) n.3766+479T>C n.4407+479T>C n.4440+479T>C n.4856T>C n.4558+479T>C c.*2331+479T>C (n.*2331+479T>C) c.3960+479T>C (n.3960+479T>C) c.*3824+479T>C (n.*3824+479T>C) c.*2515+479T>C (n.*2515+479T>C) c.4122+479T>C (n.4122+479T>C) c.4116+479T>C (n.4116+479T>C) c.2173+479T>C n.4698T>C c.3901+479T>C c.*2241+479T>C (n.*2241+479T>C) c.2759+479T>C n.196+479T>C c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.4185+479T>C (n.4185+479T>C) n.1812+441T>C c.3318+479T>C c.1307+479T>C c.*3378T>C (n.*3378T>C) c.4540+479T>C c.*1402+479T>C (n.*1402+479T>C) c.*2221+479T>C (n.*2221+479T>C) c.*2956+479T>C (n.*2956+479T>C) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.3425+479T>C c.4086+479T>C (n.4086+479T>C) c.*2661+479T>C (n.*2661+479T>C) c.4125+479T>C (n.4125+479T>C) c.3870+479T>C (n.3870+479T>C) c.*3705+479T>C (n.*3705+479T>C) c.*2406+479T>C (n.*2406+479T>C) c.601+479T>C n.593+479T>C c.2619+479T>C (n.2619+479T>C) n.4185+479T>C n.4414+479T>C c.4188+479T>C (n.4188+479T>C) c.2685+479T>C (n.2685+479T>C) c.2076+479T>C (n.2076+479T>C) c.2487+479T>C (n.2487+479T>C) n.4260+479T>C n.4191+479T>C n.5335T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396440G>T | CA2529363046 | ABCC8 | n.3720+476C>A c.710+476C>A n.2458+476C>A n.2843C>A n.4810C>A n.562+476C>A n.1618+476C>A n.4281+476C>A n.4334+476C>A c.3986-510C>A (n.3986-510C>A) n.5424+476C>A c.*2257+476C>A (n.*2257+476C>A) n.4701+476C>A c.*2550+476C>A (n.*2550+476C>A) n.4554+476C>A n.4411+476C>A n.4278+476C>A n.4739+438C>A c.*541+476C>A (n.*541+476C>A) n.4909C>A c.4002+476C>A (n.4002+476C>A) n.4376+476C>A n.4436+476C>A c.*1256+476C>A (n.*1256+476C>A) c.*2288+476C>A (n.*2288+476C>A) n.5257C>A c.4119+476C>A (n.4119+476C>A) n.4329+476C>A n.4237+476C>A c.*2291+476C>A (n.*2291+476C>A) n.3766+476C>A n.4407+476C>A n.4440+476C>A n.4853C>A n.4558+476C>A c.*2331+476C>A (n.*2331+476C>A) c.3960+476C>A (n.3960+476C>A) c.*3824+476C>A (n.*3824+476C>A) c.*2515+476C>A (n.*2515+476C>A) c.4122+476C>A (n.4122+476C>A) c.4116+476C>A (n.4116+476C>A) c.2173+476C>A n.4695C>A c.3901+476C>A c.*2241+476C>A (n.*2241+476C>A) c.2759+476C>A n.196+476C>A c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.*3026C>A (n.*3026C>A) c.4185+476C>A (n.4185+476C>A) n.1812+438C>A c.3318+476C>A c.1307+476C>A c.*3375C>A (n.*3375C>A) c.4540+476C>A c.*1402+476C>A (n.*1402+476C>A) c.*2221+476C>A (n.*2221+476C>A) c.*2956+476C>A (n.*2956+476C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.3425+476C>A c.4086+476C>A (n.4086+476C>A) c.*2661+476C>A (n.*2661+476C>A) c.4125+476C>A (n.4125+476C>A) c.3870+476C>A (n.3870+476C>A) c.*3705+476C>A (n.*3705+476C>A) c.*2406+476C>A (n.*2406+476C>A) c.601+476C>A n.593+476C>A c.2619+476C>A (n.2619+476C>A) n.4185+476C>A n.4414+476C>A c.4188+476C>A (n.4188+476C>A) c.2685+476C>A (n.2685+476C>A) c.2076+476C>A (n.2076+476C>A) c.2487+476C>A (n.2487+476C>A) n.4260+476C>A n.4191+476C>A n.5332C>A | |
11 | g.17396441A>G | CA2612641005 | ABCC8 | n.3720+475T>C c.710+475T>C n.2458+475T>C n.2842T>C n.4809T>C n.562+475T>C n.1618+475T>C n.4281+475T>C n.4334+475T>C c.3986-511T>C (n.3986-511T>C) n.5424+475T>C c.*2257+475T>C (n.*2257+475T>C) n.4701+475T>C c.*2550+475T>C (n.*2550+475T>C) n.4554+475T>C n.4411+475T>C n.4278+475T>C n.4739+437T>C c.*541+475T>C (n.*541+475T>C) n.4908T>C c.4002+475T>C (n.4002+475T>C) n.4376+475T>C n.4436+475T>C c.*1256+475T>C (n.*1256+475T>C) c.*2288+475T>C (n.*2288+475T>C) n.5256T>C c.4119+475T>C (n.4119+475T>C) n.4329+475T>C n.4237+475T>C c.*2291+475T>C (n.*2291+475T>C) n.3766+475T>C n.4407+475T>C n.4440+475T>C n.4852T>C n.4558+475T>C c.*2331+475T>C (n.*2331+475T>C) c.3960+475T>C (n.3960+475T>C) c.*3824+475T>C (n.*3824+475T>C) c.*2515+475T>C (n.*2515+475T>C) c.4122+475T>C (n.4122+475T>C) c.4116+475T>C (n.4116+475T>C) c.2173+475T>C n.4694T>C c.3901+475T>C c.*2241+475T>C (n.*2241+475T>C) c.2759+475T>C n.196+475T>C c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.*3025T>C (n.*3025T>C) c.4185+475T>C (n.4185+475T>C) n.1812+437T>C c.3318+475T>C c.1307+475T>C c.*3374T>C (n.*3374T>C) c.4540+475T>C c.*1402+475T>C (n.*1402+475T>C) c.*2221+475T>C (n.*2221+475T>C) c.*2956+475T>C (n.*2956+475T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.3425+475T>C c.4086+475T>C (n.4086+475T>C) c.*2661+475T>C (n.*2661+475T>C) c.4125+475T>C (n.4125+475T>C) c.3870+475T>C (n.3870+475T>C) c.*3705+475T>C (n.*3705+475T>C) c.*2406+475T>C (n.*2406+475T>C) c.601+475T>C n.593+475T>C c.2619+475T>C (n.2619+475T>C) n.4185+475T>C n.4414+475T>C c.4188+475T>C (n.4188+475T>C) c.2685+475T>C (n.2685+475T>C) c.2076+475T>C (n.2076+475T>C) c.2487+475T>C (n.2487+475T>C) n.4260+475T>C n.4191+475T>C n.5331T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396443T>G | CA2612641006 | ABCC8 | n.3720+473A>C c.710+473A>C n.2458+473A>C n.2840A>C n.4807A>C n.562+473A>C n.1618+473A>C n.4281+473A>C n.4334+473A>C c.3986-513A>C (n.3986-513A>C) n.5424+473A>C c.*2257+473A>C (n.*2257+473A>C) n.4701+473A>C c.*2550+473A>C (n.*2550+473A>C) n.4554+473A>C n.4411+473A>C n.4278+473A>C n.4739+435A>C c.*541+473A>C (n.*541+473A>C) n.4906A>C c.4002+473A>C (n.4002+473A>C) n.4376+473A>C n.4436+473A>C c.*1256+473A>C (n.*1256+473A>C) c.*2288+473A>C (n.*2288+473A>C) n.5254A>C c.4119+473A>C (n.4119+473A>C) n.4329+473A>C n.4237+473A>C c.*2291+473A>C (n.*2291+473A>C) n.3766+473A>C n.4407+473A>C n.4440+473A>C n.4850A>C n.4558+473A>C c.*2331+473A>C (n.*2331+473A>C) c.3960+473A>C (n.3960+473A>C) c.*3824+473A>C (n.*3824+473A>C) c.*2515+473A>C (n.*2515+473A>C) c.4122+473A>C (n.4122+473A>C) c.4116+473A>C (n.4116+473A>C) c.2173+473A>C n.4692A>C c.3901+473A>C c.*2241+473A>C (n.*2241+473A>C) c.2759+473A>C n.196+473A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.*3023A>C (n.*3023A>C) c.4185+473A>C (n.4185+473A>C) n.1812+435A>C c.3318+473A>C c.1307+473A>C c.*3372A>C (n.*3372A>C) c.4540+473A>C c.*1402+473A>C (n.*1402+473A>C) c.*2221+473A>C (n.*2221+473A>C) c.*2956+473A>C (n.*2956+473A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.3425+473A>C c.4086+473A>C (n.4086+473A>C) c.*2661+473A>C (n.*2661+473A>C) c.4125+473A>C (n.4125+473A>C) c.3870+473A>C (n.3870+473A>C) c.*3705+473A>C (n.*3705+473A>C) c.*2406+473A>C (n.*2406+473A>C) c.601+473A>C n.593+473A>C c.2619+473A>C (n.2619+473A>C) n.4185+473A>C n.4414+473A>C c.4188+473A>C (n.4188+473A>C) c.2685+473A>C (n.2685+473A>C) c.2076+473A>C (n.2076+473A>C) c.2487+473A>C (n.2487+473A>C) n.4260+473A>C n.4191+473A>C n.5329A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396444G>A | CA2612641008 | ABCC8 | n.3720+472C>T c.710+472C>T n.2458+472C>T n.2839C>T n.4806C>T n.562+472C>T n.1618+472C>T n.4281+472C>T n.4334+472C>T c.3986-514C>T (n.3986-514C>T) n.5424+472C>T c.*2257+472C>T (n.*2257+472C>T) n.4701+472C>T c.*2550+472C>T (n.*2550+472C>T) n.4554+472C>T n.4411+472C>T n.4278+472C>T n.4739+434C>T c.*541+472C>T (n.*541+472C>T) n.4905C>T c.4002+472C>T (n.4002+472C>T) n.4376+472C>T n.4436+472C>T c.*1256+472C>T (n.*1256+472C>T) c.*2288+472C>T (n.*2288+472C>T) n.5253C>T c.4119+472C>T (n.4119+472C>T) n.4329+472C>T n.4237+472C>T c.*2291+472C>T (n.*2291+472C>T) n.3766+472C>T n.4407+472C>T n.4440+472C>T n.4849C>T n.4558+472C>T c.*2331+472C>T (n.*2331+472C>T) c.3960+472C>T (n.3960+472C>T) c.*3824+472C>T (n.*3824+472C>T) c.*2515+472C>T (n.*2515+472C>T) c.4122+472C>T (n.4122+472C>T) c.4116+472C>T (n.4116+472C>T) c.2173+472C>T n.4691C>T c.3901+472C>T c.*2241+472C>T (n.*2241+472C>T) c.2759+472C>T n.196+472C>T c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.4185+472C>T (n.4185+472C>T) n.1812+434C>T c.3318+472C>T c.1307+472C>T c.*3371C>T (n.*3371C>T) c.4540+472C>T c.*1402+472C>T (n.*1402+472C>T) c.*2221+472C>T (n.*2221+472C>T) c.*2956+472C>T (n.*2956+472C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.3425+472C>T c.4086+472C>T (n.4086+472C>T) c.*2661+472C>T (n.*2661+472C>T) c.4125+472C>T (n.4125+472C>T) c.3870+472C>T (n.3870+472C>T) c.*3705+472C>T (n.*3705+472C>T) c.*2406+472C>T (n.*2406+472C>T) c.601+472C>T n.593+472C>T c.2619+472C>T (n.2619+472C>T) n.4185+472C>T n.4414+472C>T c.4188+472C>T (n.4188+472C>T) c.2685+472C>T (n.2685+472C>T) c.2076+472C>T (n.2076+472C>T) c.2487+472C>T (n.2487+472C>T) n.4260+472C>T n.4191+472C>T n.5328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396444G>T | CA2612641009 | ABCC8 | n.3720+472C>A c.710+472C>A n.2458+472C>A n.2839C>A n.4806C>A n.562+472C>A n.1618+472C>A n.4281+472C>A n.4334+472C>A c.3986-514C>A (n.3986-514C>A) n.5424+472C>A c.*2257+472C>A (n.*2257+472C>A) n.4701+472C>A c.*2550+472C>A (n.*2550+472C>A) n.4554+472C>A n.4411+472C>A n.4278+472C>A n.4739+434C>A c.*541+472C>A (n.*541+472C>A) n.4905C>A c.4002+472C>A (n.4002+472C>A) n.4376+472C>A n.4436+472C>A c.*1256+472C>A (n.*1256+472C>A) c.*2288+472C>A (n.*2288+472C>A) n.5253C>A c.4119+472C>A (n.4119+472C>A) n.4329+472C>A n.4237+472C>A c.*2291+472C>A (n.*2291+472C>A) n.3766+472C>A n.4407+472C>A n.4440+472C>A n.4849C>A n.4558+472C>A c.*2331+472C>A (n.*2331+472C>A) c.3960+472C>A (n.3960+472C>A) c.*3824+472C>A (n.*3824+472C>A) c.*2515+472C>A (n.*2515+472C>A) c.4122+472C>A (n.4122+472C>A) c.4116+472C>A (n.4116+472C>A) c.2173+472C>A n.4691C>A c.3901+472C>A c.*2241+472C>A (n.*2241+472C>A) c.2759+472C>A n.196+472C>A c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.4185+472C>A (n.4185+472C>A) n.1812+434C>A c.3318+472C>A c.1307+472C>A c.*3371C>A (n.*3371C>A) c.4540+472C>A c.*1402+472C>A (n.*1402+472C>A) c.*2221+472C>A (n.*2221+472C>A) c.*2956+472C>A (n.*2956+472C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.3425+472C>A c.4086+472C>A (n.4086+472C>A) c.*2661+472C>A (n.*2661+472C>A) c.4125+472C>A (n.4125+472C>A) c.3870+472C>A (n.3870+472C>A) c.*3705+472C>A (n.*3705+472C>A) c.*2406+472C>A (n.*2406+472C>A) c.601+472C>A n.593+472C>A c.2619+472C>A (n.2619+472C>A) n.4185+472C>A n.4414+472C>A c.4188+472C>A (n.4188+472C>A) c.2685+472C>A (n.2685+472C>A) c.2076+472C>A (n.2076+472C>A) c.2487+472C>A (n.2487+472C>A) n.4260+472C>A n.4191+472C>A n.5328C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396445A>G | CA2612641012 | ABCC8 | n.3720+471T>C c.710+471T>C n.2458+471T>C n.2838T>C n.4805T>C n.562+471T>C n.1618+471T>C n.4281+471T>C n.4334+471T>C c.3986-515T>C (n.3986-515T>C) n.5424+471T>C c.*2257+471T>C (n.*2257+471T>C) n.4701+471T>C c.*2550+471T>C (n.*2550+471T>C) n.4554+471T>C n.4411+471T>C n.4278+471T>C n.4739+433T>C c.*541+471T>C (n.*541+471T>C) n.4904T>C c.4002+471T>C (n.4002+471T>C) n.4376+471T>C n.4436+471T>C c.*1256+471T>C (n.*1256+471T>C) c.*2288+471T>C (n.*2288+471T>C) n.5252T>C c.4119+471T>C (n.4119+471T>C) n.4329+471T>C n.4237+471T>C c.*2291+471T>C (n.*2291+471T>C) n.3766+471T>C n.4407+471T>C n.4440+471T>C n.4848T>C n.4558+471T>C c.*2331+471T>C (n.*2331+471T>C) c.3960+471T>C (n.3960+471T>C) c.*3824+471T>C (n.*3824+471T>C) c.*2515+471T>C (n.*2515+471T>C) c.4122+471T>C (n.4122+471T>C) c.4116+471T>C (n.4116+471T>C) c.2173+471T>C n.4690T>C c.3901+471T>C c.*2241+471T>C (n.*2241+471T>C) c.2759+471T>C n.196+471T>C c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.4185+471T>C (n.4185+471T>C) n.1812+433T>C c.3318+471T>C c.1307+471T>C c.*3370T>C (n.*3370T>C) c.4540+471T>C c.*1402+471T>C (n.*1402+471T>C) c.*2221+471T>C (n.*2221+471T>C) c.*2956+471T>C (n.*2956+471T>C) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.3425+471T>C c.4086+471T>C (n.4086+471T>C) c.*2661+471T>C (n.*2661+471T>C) c.4125+471T>C (n.4125+471T>C) c.3870+471T>C (n.3870+471T>C) c.*3705+471T>C (n.*3705+471T>C) c.*2406+471T>C (n.*2406+471T>C) c.601+471T>C n.593+471T>C c.2619+471T>C (n.2619+471T>C) n.4185+471T>C n.4414+471T>C c.4188+471T>C (n.4188+471T>C) c.2685+471T>C (n.2685+471T>C) c.2076+471T>C (n.2076+471T>C) c.2487+471T>C (n.2487+471T>C) n.4260+471T>C n.4191+471T>C n.5327T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396446C>A | CA2612641017 | ABCC8 | n.3720+470G>T c.710+470G>T n.2458+470G>T n.2837G>T n.4804G>T n.562+470G>T n.1618+470G>T n.4281+470G>T n.4334+470G>T c.3986-516G>T (n.3986-516G>T) n.5424+470G>T c.*2257+470G>T (n.*2257+470G>T) n.4701+470G>T c.*2550+470G>T (n.*2550+470G>T) n.4554+470G>T n.4411+470G>T n.4278+470G>T n.4739+432G>T c.*541+470G>T (n.*541+470G>T) n.4903G>T c.4002+470G>T (n.4002+470G>T) n.4376+470G>T n.4436+470G>T c.*1256+470G>T (n.*1256+470G>T) c.*2288+470G>T (n.*2288+470G>T) n.5251G>T c.4119+470G>T (n.4119+470G>T) n.4329+470G>T n.4237+470G>T c.*2291+470G>T (n.*2291+470G>T) n.3766+470G>T n.4407+470G>T n.4440+470G>T n.4847G>T n.4558+470G>T c.*2331+470G>T (n.*2331+470G>T) c.3960+470G>T (n.3960+470G>T) c.*3824+470G>T (n.*3824+470G>T) c.*2515+470G>T (n.*2515+470G>T) c.4122+470G>T (n.4122+470G>T) c.4116+470G>T (n.4116+470G>T) c.2173+470G>T n.4689G>T c.3901+470G>T c.*2241+470G>T (n.*2241+470G>T) c.2759+470G>T n.196+470G>T c.*2990G>T (n.*2990G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.4185+470G>T (n.4185+470G>T) n.1812+432G>T c.3318+470G>T c.1307+470G>T c.*3369G>T (n.*3369G>T) c.4540+470G>T c.*1402+470G>T (n.*1402+470G>T) c.*2221+470G>T (n.*2221+470G>T) c.*2956+470G>T (n.*2956+470G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.3425+470G>T c.4086+470G>T (n.4086+470G>T) c.*2661+470G>T (n.*2661+470G>T) c.4125+470G>T (n.4125+470G>T) c.3870+470G>T (n.3870+470G>T) c.*3705+470G>T (n.*3705+470G>T) c.*2406+470G>T (n.*2406+470G>T) c.601+470G>T n.593+470G>T c.2619+470G>T (n.2619+470G>T) n.4185+470G>T n.4414+470G>T c.4188+470G>T (n.4188+470G>T) c.2685+470G>T (n.2685+470G>T) c.2076+470G>T (n.2076+470G>T) c.2487+470G>T (n.2487+470G>T) n.4260+470G>T n.4191+470G>T n.5326G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396446C= | CA1955123645 | ABCC8 | n.3720+470G= c.710+470G= n.2458+470G= n.2837G= n.4804G= n.562+470G= n.1618+470G= n.4281+470G= n.4334+470G= c.3986-516G= (n.3986-516G=) n.5424+470G= c.*2257+470G= (n.*2257+470G=) n.4701+470G= c.*2550+470G= (n.*2550+470G=) n.4554+470G= n.4411+470G= n.4278+470G= n.4739+432G= c.*541+470G= (n.*541+470G=) n.4903G= c.4002+470G= (n.4002+470G=) n.4376+470G= n.4436+470G= c.*1256+470G= (n.*1256+470G=) c.*2288+470G= (n.*2288+470G=) n.5251G= c.4119+470G= (n.4119+470G=) n.4329+470G= n.4237+470G= c.*2291+470G= (n.*2291+470G=) n.3766+470G= n.4407+470G= n.4440+470G= n.4847G= n.4558+470G= c.*2331+470G= (n.*2331+470G=) c.3960+470G= (n.3960+470G=) c.*3824+470G= (n.*3824+470G=) c.*2515+470G= (n.*2515+470G=) c.4122+470G= (n.4122+470G=) c.4116+470G= (n.4116+470G=) c.2173+470G= n.4689G= c.3901+470G= c.*2241+470G= (n.*2241+470G=) c.2759+470G= n.196+470G= c.*2990G= (n.*2990G=) c.*3020G= (n.*3020G=) c.4185+470G= (n.4185+470G=) n.1812+432G= c.3318+470G= c.1307+470G= c.*3369G= (n.*3369G=) c.4540+470G= c.*1402+470G= (n.*1402+470G=) c.*2221+470G= (n.*2221+470G=) c.*2956+470G= (n.*2956+470G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.3425+470G= c.4086+470G= (n.4086+470G=) c.*2661+470G= (n.*2661+470G=) c.4125+470G= (n.4125+470G=) c.3870+470G= (n.3870+470G=) c.*3705+470G= (n.*3705+470G=) c.*2406+470G= (n.*2406+470G=) c.601+470G= n.593+470G= c.2619+470G= (n.2619+470G=) n.4185+470G= n.4414+470G= c.4188+470G= (n.4188+470G=) c.2685+470G= (n.2685+470G=) c.2076+470G= (n.2076+470G=) c.2487+470G= (n.2487+470G=) n.4260+470G= n.4191+470G= n.5326G= | |
11 | g.17396447A>C | CA2741153729 | ABCC8 | n.3720+469T>G c.710+469T>G n.2458+469T>G n.2836T>G n.4803T>G n.562+469T>G n.1618+469T>G n.4281+469T>G n.4334+469T>G c.3986-517T>G (n.3986-517T>G) n.5424+469T>G c.*2257+469T>G (n.*2257+469T>G) n.4701+469T>G c.*2550+469T>G (n.*2550+469T>G) n.4554+469T>G n.4411+469T>G n.4278+469T>G n.4739+431T>G c.*541+469T>G (n.*541+469T>G) n.4902T>G c.4002+469T>G (n.4002+469T>G) n.4376+469T>G n.4436+469T>G c.*1256+469T>G (n.*1256+469T>G) c.*2288+469T>G (n.*2288+469T>G) n.5250T>G c.4119+469T>G (n.4119+469T>G) n.4329+469T>G n.4237+469T>G c.*2291+469T>G (n.*2291+469T>G) n.3766+469T>G n.4407+469T>G n.4440+469T>G n.4846T>G n.4558+469T>G c.*2331+469T>G (n.*2331+469T>G) c.3960+469T>G (n.3960+469T>G) c.*3824+469T>G (n.*3824+469T>G) c.*2515+469T>G (n.*2515+469T>G) c.4122+469T>G (n.4122+469T>G) c.4116+469T>G (n.4116+469T>G) c.2173+469T>G n.4688T>G c.3901+469T>G c.*2241+469T>G (n.*2241+469T>G) c.2759+469T>G n.196+469T>G c.*2989T>G (n.*2989T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.4185+469T>G (n.4185+469T>G) n.1812+431T>G c.3318+469T>G c.1307+469T>G c.*3368T>G (n.*3368T>G) c.4540+469T>G c.*1402+469T>G (n.*1402+469T>G) c.*2221+469T>G (n.*2221+469T>G) c.*2956+469T>G (n.*2956+469T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.3425+469T>G c.4086+469T>G (n.4086+469T>G) c.*2661+469T>G (n.*2661+469T>G) c.4125+469T>G (n.4125+469T>G) c.3870+469T>G (n.3870+469T>G) c.*3705+469T>G (n.*3705+469T>G) c.*2406+469T>G (n.*2406+469T>G) c.601+469T>G n.593+469T>G c.2619+469T>G (n.2619+469T>G) n.4185+469T>G n.4414+469T>G c.4188+469T>G (n.4188+469T>G) c.2685+469T>G (n.2685+469T>G) c.2076+469T>G (n.2076+469T>G) c.2487+469T>G (n.2487+469T>G) n.4260+469T>G n.4191+469T>G n.5325T>G | |
11 | g.17396447A>G | CA2612641022 | ABCC8 | n.3720+469T>C c.710+469T>C n.2458+469T>C n.2836T>C n.4803T>C n.562+469T>C n.1618+469T>C n.4281+469T>C n.4334+469T>C c.3986-517T>C (n.3986-517T>C) n.5424+469T>C c.*2257+469T>C (n.*2257+469T>C) n.4701+469T>C c.*2550+469T>C (n.*2550+469T>C) n.4554+469T>C n.4411+469T>C n.4278+469T>C n.4739+431T>C c.*541+469T>C (n.*541+469T>C) n.4902T>C c.4002+469T>C (n.4002+469T>C) n.4376+469T>C n.4436+469T>C c.*1256+469T>C (n.*1256+469T>C) c.*2288+469T>C (n.*2288+469T>C) n.5250T>C c.4119+469T>C (n.4119+469T>C) n.4329+469T>C n.4237+469T>C c.*2291+469T>C (n.*2291+469T>C) n.3766+469T>C n.4407+469T>C n.4440+469T>C n.4846T>C n.4558+469T>C c.*2331+469T>C (n.*2331+469T>C) c.3960+469T>C (n.3960+469T>C) c.*3824+469T>C (n.*3824+469T>C) c.*2515+469T>C (n.*2515+469T>C) c.4122+469T>C (n.4122+469T>C) c.4116+469T>C (n.4116+469T>C) c.2173+469T>C n.4688T>C c.3901+469T>C c.*2241+469T>C (n.*2241+469T>C) c.2759+469T>C n.196+469T>C c.*2989T>C (n.*2989T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.4185+469T>C (n.4185+469T>C) n.1812+431T>C c.3318+469T>C c.1307+469T>C c.*3368T>C (n.*3368T>C) c.4540+469T>C c.*1402+469T>C (n.*1402+469T>C) c.*2221+469T>C (n.*2221+469T>C) c.*2956+469T>C (n.*2956+469T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.3425+469T>C c.4086+469T>C (n.4086+469T>C) c.*2661+469T>C (n.*2661+469T>C) c.4125+469T>C (n.4125+469T>C) c.3870+469T>C (n.3870+469T>C) c.*3705+469T>C (n.*3705+469T>C) c.*2406+469T>C (n.*2406+469T>C) c.601+469T>C n.593+469T>C c.2619+469T>C (n.2619+469T>C) n.4185+469T>C n.4414+469T>C c.4188+469T>C (n.4188+469T>C) c.2685+469T>C (n.2685+469T>C) c.2076+469T>C (n.2076+469T>C) c.2487+469T>C (n.2487+469T>C) n.4260+469T>C n.4191+469T>C n.5325T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396447A>T | CA2612641025 | ABCC8 | n.3720+469T>A c.710+469T>A n.2458+469T>A n.2836T>A n.4803T>A n.562+469T>A n.1618+469T>A n.4281+469T>A n.4334+469T>A c.3986-517T>A (n.3986-517T>A) n.5424+469T>A c.*2257+469T>A (n.*2257+469T>A) n.4701+469T>A c.*2550+469T>A (n.*2550+469T>A) n.4554+469T>A n.4411+469T>A n.4278+469T>A n.4739+431T>A c.*541+469T>A (n.*541+469T>A) n.4902T>A c.4002+469T>A (n.4002+469T>A) n.4376+469T>A n.4436+469T>A c.*1256+469T>A (n.*1256+469T>A) c.*2288+469T>A (n.*2288+469T>A) n.5250T>A c.4119+469T>A (n.4119+469T>A) n.4329+469T>A n.4237+469T>A c.*2291+469T>A (n.*2291+469T>A) n.3766+469T>A n.4407+469T>A n.4440+469T>A n.4846T>A n.4558+469T>A c.*2331+469T>A (n.*2331+469T>A) c.3960+469T>A (n.3960+469T>A) c.*3824+469T>A (n.*3824+469T>A) c.*2515+469T>A (n.*2515+469T>A) c.4122+469T>A (n.4122+469T>A) c.4116+469T>A (n.4116+469T>A) c.2173+469T>A n.4688T>A c.3901+469T>A c.*2241+469T>A (n.*2241+469T>A) c.2759+469T>A n.196+469T>A c.*2989T>A (n.*2989T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.4185+469T>A (n.4185+469T>A) n.1812+431T>A c.3318+469T>A c.1307+469T>A c.*3368T>A (n.*3368T>A) c.4540+469T>A c.*1402+469T>A (n.*1402+469T>A) c.*2221+469T>A (n.*2221+469T>A) c.*2956+469T>A (n.*2956+469T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) c.3425+469T>A c.4086+469T>A (n.4086+469T>A) c.*2661+469T>A (n.*2661+469T>A) c.4125+469T>A (n.4125+469T>A) c.3870+469T>A (n.3870+469T>A) c.*3705+469T>A (n.*3705+469T>A) c.*2406+469T>A (n.*2406+469T>A) c.601+469T>A n.593+469T>A c.2619+469T>A (n.2619+469T>A) n.4185+469T>A n.4414+469T>A c.4188+469T>A (n.4188+469T>A) c.2685+469T>A (n.2685+469T>A) c.2076+469T>A (n.2076+469T>A) c.2487+469T>A (n.2487+469T>A) n.4260+469T>A n.4191+469T>A n.5325T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396447dup | CA218408928 | ABCC8 | n.3720+469dup c.710+469dup n.2458+469dup n.2836dup n.4803dup n.562+469dup n.1618+469dup n.4281+469dup n.4334+469dup c.3986-517dup (n.3986-517dup) n.5424+469dup c.*2257+469dup (n.*2257+469dup) n.4701+469dup c.*2550+469dup (n.*2550+469dup) n.4554+469dup n.4411+469dup n.4278+469dup n.4739+431dup c.*541+469dup (n.*541+469dup) n.4902dup c.4002+469dup (n.4002+469dup) n.4376+469dup n.4436+469dup c.*1256+469dup (n.*1256+469dup) c.*2288+469dup (n.*2288+469dup) n.5250dup c.4119+469dup (n.4119+469dup) n.4329+469dup n.4237+469dup c.*2291+469dup (n.*2291+469dup) n.3766+469dup n.4407+469dup n.4440+469dup n.4846dup n.4558+469dup c.*2331+469dup (n.*2331+469dup) c.3960+469dup (n.3960+469dup) c.*3824+469dup (n.*3824+469dup) c.*2515+469dup (n.*2515+469dup) c.4122+469dup (n.4122+469dup) c.4116+469dup (n.4116+469dup) c.2173+469dup n.4688dup c.3901+469dup c.*2241+469dup (n.*2241+469dup) c.2759+469dup n.196+469dup c.*2989dup (n.*2989dup) c.*3019dup (n.*3019dup) c.4185+469dup (n.4185+469dup) n.1812+431dup c.3318+469dup c.1307+469dup c.*3368dup (n.*3368dup) c.4540+469dup c.*1402+469dup (n.*1402+469dup) c.*2221+469dup (n.*2221+469dup) c.*2956+469dup (n.*2956+469dup) c.*3007dup (n.*3007dup) c.3425+469dup c.4086+469dup (n.4086+469dup) c.*2661+469dup (n.*2661+469dup) c.4125+469dup (n.4125+469dup) c.3870+469dup (n.3870+469dup) c.*3705+469dup (n.*3705+469dup) c.*2406+469dup (n.*2406+469dup) c.601+469dup n.593+469dup c.2619+469dup (n.2619+469dup) n.4185+469dup n.4414+469dup c.4188+469dup (n.4188+469dup) c.2685+469dup (n.2685+469dup) c.2076+469dup (n.2076+469dup) c.2487+469dup (n.2487+469dup) n.4260+469dup n.4191+469dup n.5325dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396448T>C | CA218408929 | ABCC8 | n.3720+468A>G c.710+468A>G n.2458+468A>G n.2835A>G n.4802A>G n.562+468A>G n.1618+468A>G n.4281+468A>G n.4334+468A>G c.3986-518A>G (n.3986-518A>G) n.5424+468A>G c.*2257+468A>G (n.*2257+468A>G) n.4701+468A>G c.*2550+468A>G (n.*2550+468A>G) n.4554+468A>G n.4411+468A>G n.4278+468A>G n.4739+430A>G c.*541+468A>G (n.*541+468A>G) n.4901A>G c.4002+468A>G (n.4002+468A>G) n.4376+468A>G n.4436+468A>G c.*1256+468A>G (n.*1256+468A>G) c.*2288+468A>G (n.*2288+468A>G) n.5249A>G c.4119+468A>G (n.4119+468A>G) n.4329+468A>G n.4237+468A>G c.*2291+468A>G (n.*2291+468A>G) n.3766+468A>G n.4407+468A>G n.4440+468A>G n.4845A>G n.4558+468A>G c.*2331+468A>G (n.*2331+468A>G) c.3960+468A>G (n.3960+468A>G) c.*3824+468A>G (n.*3824+468A>G) c.*2515+468A>G (n.*2515+468A>G) c.4122+468A>G (n.4122+468A>G) c.4116+468A>G (n.4116+468A>G) c.2173+468A>G n.4687A>G c.3901+468A>G c.*2241+468A>G (n.*2241+468A>G) c.2759+468A>G n.196+468A>G c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.4185+468A>G (n.4185+468A>G) n.1812+430A>G c.3318+468A>G c.1307+468A>G c.*3367A>G (n.*3367A>G) c.4540+468A>G c.*1402+468A>G (n.*1402+468A>G) c.*2221+468A>G (n.*2221+468A>G) c.*2956+468A>G (n.*2956+468A>G) c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.3425+468A>G c.4086+468A>G (n.4086+468A>G) c.*2661+468A>G (n.*2661+468A>G) c.4125+468A>G (n.4125+468A>G) c.3870+468A>G (n.3870+468A>G) c.*3705+468A>G (n.*3705+468A>G) c.*2406+468A>G (n.*2406+468A>G) c.601+468A>G n.593+468A>G c.2619+468A>G (n.2619+468A>G) n.4185+468A>G n.4414+468A>G c.4188+468A>G (n.4188+468A>G) c.2685+468A>G (n.2685+468A>G) c.2076+468A>G (n.2076+468A>G) c.2487+468A>G (n.2487+468A>G) n.4260+468A>G n.4191+468A>G n.5324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396448T>G | CA2612641053 | ABCC8 | n.3720+468A>C c.710+468A>C n.2458+468A>C n.2835A>C n.4802A>C n.562+468A>C n.1618+468A>C n.4281+468A>C n.4334+468A>C c.3986-518A>C (n.3986-518A>C) n.5424+468A>C c.*2257+468A>C (n.*2257+468A>C) n.4701+468A>C c.*2550+468A>C (n.*2550+468A>C) n.4554+468A>C n.4411+468A>C n.4278+468A>C n.4739+430A>C c.*541+468A>C (n.*541+468A>C) n.4901A>C c.4002+468A>C (n.4002+468A>C) n.4376+468A>C n.4436+468A>C c.*1256+468A>C (n.*1256+468A>C) c.*2288+468A>C (n.*2288+468A>C) n.5249A>C c.4119+468A>C (n.4119+468A>C) n.4329+468A>C n.4237+468A>C c.*2291+468A>C (n.*2291+468A>C) n.3766+468A>C n.4407+468A>C n.4440+468A>C n.4845A>C n.4558+468A>C c.*2331+468A>C (n.*2331+468A>C) c.3960+468A>C (n.3960+468A>C) c.*3824+468A>C (n.*3824+468A>C) c.*2515+468A>C (n.*2515+468A>C) c.4122+468A>C (n.4122+468A>C) c.4116+468A>C (n.4116+468A>C) c.2173+468A>C n.4687A>C c.3901+468A>C c.*2241+468A>C (n.*2241+468A>C) c.2759+468A>C n.196+468A>C c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.4185+468A>C (n.4185+468A>C) n.1812+430A>C c.3318+468A>C c.1307+468A>C c.*3367A>C (n.*3367A>C) c.4540+468A>C c.*1402+468A>C (n.*1402+468A>C) c.*2221+468A>C (n.*2221+468A>C) c.*2956+468A>C (n.*2956+468A>C) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.3425+468A>C c.4086+468A>C (n.4086+468A>C) c.*2661+468A>C (n.*2661+468A>C) c.4125+468A>C (n.4125+468A>C) c.3870+468A>C (n.3870+468A>C) c.*3705+468A>C (n.*3705+468A>C) c.*2406+468A>C (n.*2406+468A>C) c.601+468A>C n.593+468A>C c.2619+468A>C (n.2619+468A>C) n.4185+468A>C n.4414+468A>C c.4188+468A>C (n.4188+468A>C) c.2685+468A>C (n.2685+468A>C) c.2076+468A>C (n.2076+468A>C) c.2487+468A>C (n.2487+468A>C) n.4260+468A>C n.4191+468A>C n.5324A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396448T= | CA1955123646 | ABCC8 | n.3720+468A= c.710+468A= n.2458+468A= n.2835A= n.4802A= n.562+468A= n.1618+468A= n.4281+468A= n.4334+468A= c.3986-518A= (n.3986-518A=) n.5424+468A= c.*2257+468A= (n.*2257+468A=) n.4701+468A= c.*2550+468A= (n.*2550+468A=) n.4554+468A= n.4411+468A= n.4278+468A= n.4739+430A= c.*541+468A= (n.*541+468A=) n.4901A= c.4002+468A= (n.4002+468A=) n.4376+468A= n.4436+468A= c.*1256+468A= (n.*1256+468A=) c.*2288+468A= (n.*2288+468A=) n.5249A= c.4119+468A= (n.4119+468A=) n.4329+468A= n.4237+468A= c.*2291+468A= (n.*2291+468A=) n.3766+468A= n.4407+468A= n.4440+468A= n.4845A= n.4558+468A= c.*2331+468A= (n.*2331+468A=) c.3960+468A= (n.3960+468A=) c.*3824+468A= (n.*3824+468A=) c.*2515+468A= (n.*2515+468A=) c.4122+468A= (n.4122+468A=) c.4116+468A= (n.4116+468A=) c.2173+468A= n.4687A= c.3901+468A= c.*2241+468A= (n.*2241+468A=) c.2759+468A= n.196+468A= c.*2988A= (n.*2988A=) c.*3018A= (n.*3018A=) c.4185+468A= (n.4185+468A=) n.1812+430A= c.3318+468A= c.1307+468A= c.*3367A= (n.*3367A=) c.4540+468A= c.*1402+468A= (n.*1402+468A=) c.*2221+468A= (n.*2221+468A=) c.*2956+468A= (n.*2956+468A=) c.*3006A= (n.*3006A=) c.3425+468A= c.4086+468A= (n.4086+468A=) c.*2661+468A= (n.*2661+468A=) c.4125+468A= (n.4125+468A=) c.3870+468A= (n.3870+468A=) c.*3705+468A= (n.*3705+468A=) c.*2406+468A= (n.*2406+468A=) c.601+468A= n.593+468A= c.2619+468A= (n.2619+468A=) n.4185+468A= n.4414+468A= c.4188+468A= (n.4188+468A=) c.2685+468A= (n.2685+468A=) c.2076+468A= (n.2076+468A=) c.2487+468A= (n.2487+468A=) n.4260+468A= n.4191+468A= n.5324A= | |
11 | g.17396449G>A | CA2612641055 | ABCC8 | n.3720+467C>T c.710+467C>T n.2458+467C>T n.2834C>T n.4801C>T n.562+467C>T n.1618+467C>T n.4281+467C>T n.4334+467C>T c.3986-519C>T (n.3986-519C>T) n.5424+467C>T c.*2257+467C>T (n.*2257+467C>T) n.4701+467C>T c.*2550+467C>T (n.*2550+467C>T) n.4554+467C>T n.4411+467C>T n.4278+467C>T n.4739+429C>T c.*541+467C>T (n.*541+467C>T) n.4900C>T c.4002+467C>T (n.4002+467C>T) n.4376+467C>T n.4436+467C>T c.*1256+467C>T (n.*1256+467C>T) c.*2288+467C>T (n.*2288+467C>T) n.5248C>T c.4119+467C>T (n.4119+467C>T) n.4329+467C>T n.4237+467C>T c.*2291+467C>T (n.*2291+467C>T) n.3766+467C>T n.4407+467C>T n.4440+467C>T n.4844C>T n.4558+467C>T c.*2331+467C>T (n.*2331+467C>T) c.3960+467C>T (n.3960+467C>T) c.*3824+467C>T (n.*3824+467C>T) c.*2515+467C>T (n.*2515+467C>T) c.4122+467C>T (n.4122+467C>T) c.4116+467C>T (n.4116+467C>T) c.2173+467C>T n.4686C>T c.3901+467C>T c.*2241+467C>T (n.*2241+467C>T) c.2759+467C>T n.196+467C>T c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.4185+467C>T (n.4185+467C>T) n.1812+429C>T c.3318+467C>T c.1307+467C>T c.*3366C>T (n.*3366C>T) c.4540+467C>T c.*1402+467C>T (n.*1402+467C>T) c.*2221+467C>T (n.*2221+467C>T) c.*2956+467C>T (n.*2956+467C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.3425+467C>T c.4086+467C>T (n.4086+467C>T) c.*2661+467C>T (n.*2661+467C>T) c.4125+467C>T (n.4125+467C>T) c.3870+467C>T (n.3870+467C>T) c.*3705+467C>T (n.*3705+467C>T) c.*2406+467C>T (n.*2406+467C>T) c.601+467C>T n.593+467C>T c.2619+467C>T (n.2619+467C>T) n.4185+467C>T n.4414+467C>T c.4188+467C>T (n.4188+467C>T) c.2685+467C>T (n.2685+467C>T) c.2076+467C>T (n.2076+467C>T) c.2487+467C>T (n.2487+467C>T) n.4260+467C>T n.4191+467C>T n.5323C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396449G>T | CA2612641057 | ABCC8 | n.3720+467C>A c.710+467C>A n.2458+467C>A n.2834C>A n.4801C>A n.562+467C>A n.1618+467C>A n.4281+467C>A n.4334+467C>A c.3986-519C>A (n.3986-519C>A) n.5424+467C>A c.*2257+467C>A (n.*2257+467C>A) n.4701+467C>A c.*2550+467C>A (n.*2550+467C>A) n.4554+467C>A n.4411+467C>A n.4278+467C>A n.4739+429C>A c.*541+467C>A (n.*541+467C>A) n.4900C>A c.4002+467C>A (n.4002+467C>A) n.4376+467C>A n.4436+467C>A c.*1256+467C>A (n.*1256+467C>A) c.*2288+467C>A (n.*2288+467C>A) n.5248C>A c.4119+467C>A (n.4119+467C>A) n.4329+467C>A n.4237+467C>A c.*2291+467C>A (n.*2291+467C>A) n.3766+467C>A n.4407+467C>A n.4440+467C>A n.4844C>A n.4558+467C>A c.*2331+467C>A (n.*2331+467C>A) c.3960+467C>A (n.3960+467C>A) c.*3824+467C>A (n.*3824+467C>A) c.*2515+467C>A (n.*2515+467C>A) c.4122+467C>A (n.4122+467C>A) c.4116+467C>A (n.4116+467C>A) c.2173+467C>A n.4686C>A c.3901+467C>A c.*2241+467C>A (n.*2241+467C>A) c.2759+467C>A n.196+467C>A c.*2987C>A (n.*2987C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.4185+467C>A (n.4185+467C>A) n.1812+429C>A c.3318+467C>A c.1307+467C>A c.*3366C>A (n.*3366C>A) c.4540+467C>A c.*1402+467C>A (n.*1402+467C>A) c.*2221+467C>A (n.*2221+467C>A) c.*2956+467C>A (n.*2956+467C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.3425+467C>A c.4086+467C>A (n.4086+467C>A) c.*2661+467C>A (n.*2661+467C>A) c.4125+467C>A (n.4125+467C>A) c.3870+467C>A (n.3870+467C>A) c.*3705+467C>A (n.*3705+467C>A) c.*2406+467C>A (n.*2406+467C>A) c.601+467C>A n.593+467C>A c.2619+467C>A (n.2619+467C>A) n.4185+467C>A n.4414+467C>A c.4188+467C>A (n.4188+467C>A) c.2685+467C>A (n.2685+467C>A) c.2076+467C>A (n.2076+467C>A) c.2487+467C>A (n.2487+467C>A) n.4260+467C>A n.4191+467C>A n.5323C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396450G>A | CA935525462 | ABCC8 | n.3720+466C>T c.710+466C>T n.2458+466C>T n.2833C>T n.4800C>T n.562+466C>T n.1618+466C>T n.4281+466C>T n.4334+466C>T c.3986-520C>T (n.3986-520C>T) n.5424+466C>T c.*2257+466C>T (n.*2257+466C>T) n.4701+466C>T c.*2550+466C>T (n.*2550+466C>T) n.4554+466C>T n.4411+466C>T n.4278+466C>T n.4739+428C>T c.*541+466C>T (n.*541+466C>T) n.4899C>T c.4002+466C>T (n.4002+466C>T) n.4376+466C>T n.4436+466C>T c.*1256+466C>T (n.*1256+466C>T) c.*2288+466C>T (n.*2288+466C>T) n.5247C>T c.4119+466C>T (n.4119+466C>T) n.4329+466C>T n.4237+466C>T c.*2291+466C>T (n.*2291+466C>T) n.3766+466C>T n.4407+466C>T n.4440+466C>T n.4843C>T n.4558+466C>T c.*2331+466C>T (n.*2331+466C>T) c.3960+466C>T (n.3960+466C>T) c.*3824+466C>T (n.*3824+466C>T) c.*2515+466C>T (n.*2515+466C>T) c.4122+466C>T (n.4122+466C>T) c.4116+466C>T (n.4116+466C>T) c.2173+466C>T n.4685C>T c.3901+466C>T c.*2241+466C>T (n.*2241+466C>T) c.2759+466C>T n.196+466C>T c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.4185+466C>T (n.4185+466C>T) n.1812+428C>T c.3318+466C>T c.1307+466C>T c.*3365C>T (n.*3365C>T) c.4540+466C>T c.*1402+466C>T (n.*1402+466C>T) c.*2221+466C>T (n.*2221+466C>T) c.*2956+466C>T (n.*2956+466C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.3425+466C>T c.4086+466C>T (n.4086+466C>T) c.*2661+466C>T (n.*2661+466C>T) c.4125+466C>T (n.4125+466C>T) c.3870+466C>T (n.3870+466C>T) c.*3705+466C>T (n.*3705+466C>T) c.*2406+466C>T (n.*2406+466C>T) c.601+466C>T n.593+466C>T c.2619+466C>T (n.2619+466C>T) n.4185+466C>T n.4414+466C>T c.4188+466C>T (n.4188+466C>T) c.2685+466C>T (n.2685+466C>T) c.2076+466C>T (n.2076+466C>T) c.2487+466C>T (n.2487+466C>T) n.4260+466C>T n.4191+466C>T n.5322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396450G>C | CA1955123647 | ABCC8 | n.3720+466C>G c.710+466C>G n.2458+466C>G n.2833C>G n.4800C>G n.562+466C>G n.1618+466C>G n.4281+466C>G n.4334+466C>G c.3986-520C>G (n.3986-520C>G) n.5424+466C>G c.*2257+466C>G (n.*2257+466C>G) n.4701+466C>G c.*2550+466C>G (n.*2550+466C>G) n.4554+466C>G n.4411+466C>G n.4278+466C>G n.4739+428C>G c.*541+466C>G (n.*541+466C>G) n.4899C>G c.4002+466C>G (n.4002+466C>G) n.4376+466C>G n.4436+466C>G c.*1256+466C>G (n.*1256+466C>G) c.*2288+466C>G (n.*2288+466C>G) n.5247C>G c.4119+466C>G (n.4119+466C>G) n.4329+466C>G n.4237+466C>G c.*2291+466C>G (n.*2291+466C>G) n.3766+466C>G n.4407+466C>G n.4440+466C>G n.4843C>G n.4558+466C>G c.*2331+466C>G (n.*2331+466C>G) c.3960+466C>G (n.3960+466C>G) c.*3824+466C>G (n.*3824+466C>G) c.*2515+466C>G (n.*2515+466C>G) c.4122+466C>G (n.4122+466C>G) c.4116+466C>G (n.4116+466C>G) c.2173+466C>G n.4685C>G c.3901+466C>G c.*2241+466C>G (n.*2241+466C>G) c.2759+466C>G n.196+466C>G c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) c.4185+466C>G (n.4185+466C>G) n.1812+428C>G c.3318+466C>G c.1307+466C>G c.*3365C>G (n.*3365C>G) c.4540+466C>G c.*1402+466C>G (n.*1402+466C>G) c.*2221+466C>G (n.*2221+466C>G) c.*2956+466C>G (n.*2956+466C>G) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.3425+466C>G c.4086+466C>G (n.4086+466C>G) c.*2661+466C>G (n.*2661+466C>G) c.4125+466C>G (n.4125+466C>G) c.3870+466C>G (n.3870+466C>G) c.*3705+466C>G (n.*3705+466C>G) c.*2406+466C>G (n.*2406+466C>G) c.601+466C>G n.593+466C>G c.2619+466C>G (n.2619+466C>G) n.4185+466C>G n.4414+466C>G c.4188+466C>G (n.4188+466C>G) c.2685+466C>G (n.2685+466C>G) c.2076+466C>G (n.2076+466C>G) c.2487+466C>G (n.2487+466C>G) n.4260+466C>G n.4191+466C>G n.5322C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396450G= | CA1955123648 | ABCC8 | n.3720+466C= c.710+466C= n.2458+466C= n.2833C= n.4800C= n.562+466C= n.1618+466C= n.4281+466C= n.4334+466C= c.3986-520C= (n.3986-520C=) n.5424+466C= c.*2257+466C= (n.*2257+466C=) n.4701+466C= c.*2550+466C= (n.*2550+466C=) n.4554+466C= n.4411+466C= n.4278+466C= n.4739+428C= c.*541+466C= (n.*541+466C=) n.4899C= c.4002+466C= (n.4002+466C=) n.4376+466C= n.4436+466C= c.*1256+466C= (n.*1256+466C=) c.*2288+466C= (n.*2288+466C=) n.5247C= c.4119+466C= (n.4119+466C=) n.4329+466C= n.4237+466C= c.*2291+466C= (n.*2291+466C=) n.3766+466C= n.4407+466C= n.4440+466C= n.4843C= n.4558+466C= c.*2331+466C= (n.*2331+466C=) c.3960+466C= (n.3960+466C=) c.*3824+466C= (n.*3824+466C=) c.*2515+466C= (n.*2515+466C=) c.4122+466C= (n.4122+466C=) c.4116+466C= (n.4116+466C=) c.2173+466C= n.4685C= c.3901+466C= c.*2241+466C= (n.*2241+466C=) c.2759+466C= n.196+466C= c.*2986C= (n.*2986C=) c.*3016C= (n.*3016C=) c.4185+466C= (n.4185+466C=) n.1812+428C= c.3318+466C= c.1307+466C= c.*3365C= (n.*3365C=) c.4540+466C= c.*1402+466C= (n.*1402+466C=) c.*2221+466C= (n.*2221+466C=) c.*2956+466C= (n.*2956+466C=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.3425+466C= c.4086+466C= (n.4086+466C=) c.*2661+466C= (n.*2661+466C=) c.4125+466C= (n.4125+466C=) c.3870+466C= (n.3870+466C=) c.*3705+466C= (n.*3705+466C=) c.*2406+466C= (n.*2406+466C=) c.601+466C= n.593+466C= c.2619+466C= (n.2619+466C=) n.4185+466C= n.4414+466C= c.4188+466C= (n.4188+466C=) c.2685+466C= (n.2685+466C=) c.2076+466C= (n.2076+466C=) c.2487+466C= (n.2487+466C=) n.4260+466C= n.4191+466C= n.5322C= | |
11 | g.17396450G>T | CA2612641089 | ABCC8 | n.3720+466C>A c.710+466C>A n.2458+466C>A n.2833C>A n.4800C>A n.562+466C>A n.1618+466C>A n.4281+466C>A n.4334+466C>A c.3986-520C>A (n.3986-520C>A) n.5424+466C>A c.*2257+466C>A (n.*2257+466C>A) n.4701+466C>A c.*2550+466C>A (n.*2550+466C>A) n.4554+466C>A n.4411+466C>A n.4278+466C>A n.4739+428C>A c.*541+466C>A (n.*541+466C>A) n.4899C>A c.4002+466C>A (n.4002+466C>A) n.4376+466C>A n.4436+466C>A c.*1256+466C>A (n.*1256+466C>A) c.*2288+466C>A (n.*2288+466C>A) n.5247C>A c.4119+466C>A (n.4119+466C>A) n.4329+466C>A n.4237+466C>A c.*2291+466C>A (n.*2291+466C>A) n.3766+466C>A n.4407+466C>A n.4440+466C>A n.4843C>A n.4558+466C>A c.*2331+466C>A (n.*2331+466C>A) c.3960+466C>A (n.3960+466C>A) c.*3824+466C>A (n.*3824+466C>A) c.*2515+466C>A (n.*2515+466C>A) c.4122+466C>A (n.4122+466C>A) c.4116+466C>A (n.4116+466C>A) c.2173+466C>A n.4685C>A c.3901+466C>A c.*2241+466C>A (n.*2241+466C>A) c.2759+466C>A n.196+466C>A c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.4185+466C>A (n.4185+466C>A) n.1812+428C>A c.3318+466C>A c.1307+466C>A c.*3365C>A (n.*3365C>A) c.4540+466C>A c.*1402+466C>A (n.*1402+466C>A) c.*2221+466C>A (n.*2221+466C>A) c.*2956+466C>A (n.*2956+466C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.3425+466C>A c.4086+466C>A (n.4086+466C>A) c.*2661+466C>A (n.*2661+466C>A) c.4125+466C>A (n.4125+466C>A) c.3870+466C>A (n.3870+466C>A) c.*3705+466C>A (n.*3705+466C>A) c.*2406+466C>A (n.*2406+466C>A) c.601+466C>A n.593+466C>A c.2619+466C>A (n.2619+466C>A) n.4185+466C>A n.4414+466C>A c.4188+466C>A (n.4188+466C>A) c.2685+466C>A (n.2685+466C>A) c.2076+466C>A (n.2076+466C>A) c.2487+466C>A (n.2487+466C>A) n.4260+466C>A n.4191+466C>A n.5322C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396451A= | CA1955123649 | ABCC8 | n.3720+465T= c.710+465T= n.2458+465T= n.2832T= n.4799T= n.562+465T= n.1618+465T= n.4281+465T= n.4334+465T= c.3986-521T= (n.3986-521T=) n.5424+465T= c.*2257+465T= (n.*2257+465T=) n.4701+465T= c.*2550+465T= (n.*2550+465T=) n.4554+465T= n.4411+465T= n.4278+465T= n.4739+427T= c.*541+465T= (n.*541+465T=) n.4898T= c.4002+465T= (n.4002+465T=) n.4376+465T= n.4436+465T= c.*1256+465T= (n.*1256+465T=) c.*2288+465T= (n.*2288+465T=) n.5246T= c.4119+465T= (n.4119+465T=) n.4329+465T= n.4237+465T= c.*2291+465T= (n.*2291+465T=) n.3766+465T= n.4407+465T= n.4440+465T= n.4842T= n.4558+465T= c.*2331+465T= (n.*2331+465T=) c.3960+465T= (n.3960+465T=) c.*3824+465T= (n.*3824+465T=) c.*2515+465T= (n.*2515+465T=) c.4122+465T= (n.4122+465T=) c.4116+465T= (n.4116+465T=) c.2173+465T= n.4684T= c.3901+465T= c.*2241+465T= (n.*2241+465T=) c.2759+465T= n.196+465T= c.*2985T= (n.*2985T=) c.*3015T= (n.*3015T=) c.4185+465T= (n.4185+465T=) n.1812+427T= c.3318+465T= c.1307+465T= c.*3364T= (n.*3364T=) c.4540+465T= c.*1402+465T= (n.*1402+465T=) c.*2221+465T= (n.*2221+465T=) c.*2956+465T= (n.*2956+465T=) c.*3003T= (n.*3003T=) c.3425+465T= c.4086+465T= (n.4086+465T=) c.*2661+465T= (n.*2661+465T=) c.4125+465T= (n.4125+465T=) c.3870+465T= (n.3870+465T=) c.*3705+465T= (n.*3705+465T=) c.*2406+465T= (n.*2406+465T=) c.601+465T= n.593+465T= c.2619+465T= (n.2619+465T=) n.4185+465T= n.4414+465T= c.4188+465T= (n.4188+465T=) c.2685+465T= (n.2685+465T=) c.2076+465T= (n.2076+465T=) c.2487+465T= (n.2487+465T=) n.4260+465T= n.4191+465T= n.5321T= | |
11 | g.17396451A>C | CA1955123650 | ABCC8 | n.3720+465T>G c.710+465T>G n.2458+465T>G n.2832T>G n.4799T>G n.562+465T>G n.1618+465T>G n.4281+465T>G n.4334+465T>G c.3986-521T>G (n.3986-521T>G) n.5424+465T>G c.*2257+465T>G (n.*2257+465T>G) n.4701+465T>G c.*2550+465T>G (n.*2550+465T>G) n.4554+465T>G n.4411+465T>G n.4278+465T>G n.4739+427T>G c.*541+465T>G (n.*541+465T>G) n.4898T>G c.4002+465T>G (n.4002+465T>G) n.4376+465T>G n.4436+465T>G c.*1256+465T>G (n.*1256+465T>G) c.*2288+465T>G (n.*2288+465T>G) n.5246T>G c.4119+465T>G (n.4119+465T>G) n.4329+465T>G n.4237+465T>G c.*2291+465T>G (n.*2291+465T>G) n.3766+465T>G n.4407+465T>G n.4440+465T>G n.4842T>G n.4558+465T>G c.*2331+465T>G (n.*2331+465T>G) c.3960+465T>G (n.3960+465T>G) c.*3824+465T>G (n.*3824+465T>G) c.*2515+465T>G (n.*2515+465T>G) c.4122+465T>G (n.4122+465T>G) c.4116+465T>G (n.4116+465T>G) c.2173+465T>G n.4684T>G c.3901+465T>G c.*2241+465T>G (n.*2241+465T>G) c.2759+465T>G n.196+465T>G c.*2985T>G (n.*2985T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) c.4185+465T>G (n.4185+465T>G) n.1812+427T>G c.3318+465T>G c.1307+465T>G c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.4540+465T>G c.*1402+465T>G (n.*1402+465T>G) c.*2221+465T>G (n.*2221+465T>G) c.*2956+465T>G (n.*2956+465T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.3425+465T>G c.4086+465T>G (n.4086+465T>G) c.*2661+465T>G (n.*2661+465T>G) c.4125+465T>G (n.4125+465T>G) c.3870+465T>G (n.3870+465T>G) c.*3705+465T>G (n.*3705+465T>G) c.*2406+465T>G (n.*2406+465T>G) c.601+465T>G n.593+465T>G c.2619+465T>G (n.2619+465T>G) n.4185+465T>G n.4414+465T>G c.4188+465T>G (n.4188+465T>G) c.2685+465T>G (n.2685+465T>G) c.2076+465T>G (n.2076+465T>G) c.2487+465T>G (n.2487+465T>G) n.4260+465T>G n.4191+465T>G n.5321T>G | dbSNP |
11 | g.17396451A>G | CA597664886 | ABCC8 | n.3720+465T>C c.710+465T>C n.2458+465T>C n.2832T>C n.4799T>C n.562+465T>C n.1618+465T>C n.4281+465T>C n.4334+465T>C c.3986-521T>C (n.3986-521T>C) n.5424+465T>C c.*2257+465T>C (n.*2257+465T>C) n.4701+465T>C c.*2550+465T>C (n.*2550+465T>C) n.4554+465T>C n.4411+465T>C n.4278+465T>C n.4739+427T>C c.*541+465T>C (n.*541+465T>C) n.4898T>C c.4002+465T>C (n.4002+465T>C) n.4376+465T>C n.4436+465T>C c.*1256+465T>C (n.*1256+465T>C) c.*2288+465T>C (n.*2288+465T>C) n.5246T>C c.4119+465T>C (n.4119+465T>C) n.4329+465T>C n.4237+465T>C c.*2291+465T>C (n.*2291+465T>C) n.3766+465T>C n.4407+465T>C n.4440+465T>C n.4842T>C n.4558+465T>C c.*2331+465T>C (n.*2331+465T>C) c.3960+465T>C (n.3960+465T>C) c.*3824+465T>C (n.*3824+465T>C) c.*2515+465T>C (n.*2515+465T>C) c.4122+465T>C (n.4122+465T>C) c.4116+465T>C (n.4116+465T>C) c.2173+465T>C n.4684T>C c.3901+465T>C c.*2241+465T>C (n.*2241+465T>C) c.2759+465T>C n.196+465T>C c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.4185+465T>C (n.4185+465T>C) n.1812+427T>C c.3318+465T>C c.1307+465T>C c.*3364T>C (n.*3364T>C) c.4540+465T>C c.*1402+465T>C (n.*1402+465T>C) c.*2221+465T>C (n.*2221+465T>C) c.*2956+465T>C (n.*2956+465T>C) c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.3425+465T>C c.4086+465T>C (n.4086+465T>C) c.*2661+465T>C (n.*2661+465T>C) c.4125+465T>C (n.4125+465T>C) c.3870+465T>C (n.3870+465T>C) c.*3705+465T>C (n.*3705+465T>C) c.*2406+465T>C (n.*2406+465T>C) c.601+465T>C n.593+465T>C c.2619+465T>C (n.2619+465T>C) n.4185+465T>C n.4414+465T>C c.4188+465T>C (n.4188+465T>C) c.2685+465T>C (n.2685+465T>C) c.2076+465T>C (n.2076+465T>C) c.2487+465T>C (n.2487+465T>C) n.4260+465T>C n.4191+465T>C n.5321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396451A>T | CA2612641099 | ABCC8 | n.3720+465T>A c.710+465T>A n.2458+465T>A n.2832T>A n.4799T>A n.562+465T>A n.1618+465T>A n.4281+465T>A n.4334+465T>A c.3986-521T>A (n.3986-521T>A) n.5424+465T>A c.*2257+465T>A (n.*2257+465T>A) n.4701+465T>A c.*2550+465T>A (n.*2550+465T>A) n.4554+465T>A n.4411+465T>A n.4278+465T>A n.4739+427T>A c.*541+465T>A (n.*541+465T>A) n.4898T>A c.4002+465T>A (n.4002+465T>A) n.4376+465T>A n.4436+465T>A c.*1256+465T>A (n.*1256+465T>A) c.*2288+465T>A (n.*2288+465T>A) n.5246T>A c.4119+465T>A (n.4119+465T>A) n.4329+465T>A n.4237+465T>A c.*2291+465T>A (n.*2291+465T>A) n.3766+465T>A n.4407+465T>A n.4440+465T>A n.4842T>A n.4558+465T>A c.*2331+465T>A (n.*2331+465T>A) c.3960+465T>A (n.3960+465T>A) c.*3824+465T>A (n.*3824+465T>A) c.*2515+465T>A (n.*2515+465T>A) c.4122+465T>A (n.4122+465T>A) c.4116+465T>A (n.4116+465T>A) c.2173+465T>A n.4684T>A c.3901+465T>A c.*2241+465T>A (n.*2241+465T>A) c.2759+465T>A n.196+465T>A c.*2985T>A (n.*2985T>A) c.*3015T>A (n.*3015T>A) c.4185+465T>A (n.4185+465T>A) n.1812+427T>A c.3318+465T>A c.1307+465T>A c.*3364T>A (n.*3364T>A) c.4540+465T>A c.*1402+465T>A (n.*1402+465T>A) c.*2221+465T>A (n.*2221+465T>A) c.*2956+465T>A (n.*2956+465T>A) c.*3003T>A (n.*3003T>A) c.3425+465T>A c.4086+465T>A (n.4086+465T>A) c.*2661+465T>A (n.*2661+465T>A) c.4125+465T>A (n.4125+465T>A) c.3870+465T>A (n.3870+465T>A) c.*3705+465T>A (n.*3705+465T>A) c.*2406+465T>A (n.*2406+465T>A) c.601+465T>A n.593+465T>A c.2619+465T>A (n.2619+465T>A) n.4185+465T>A n.4414+465T>A c.4188+465T>A (n.4188+465T>A) c.2685+465T>A (n.2685+465T>A) c.2076+465T>A (n.2076+465T>A) c.2487+465T>A (n.2487+465T>A) n.4260+465T>A n.4191+465T>A n.5321T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396451_17396453del | CA2612641096 | ABCC8 | n.3720+463_3720+465del c.710+463_710+465del n.2458+463_2458+465del n.2830_2832del n.4797_4799del n.562+463_562+465del n.1618+463_1618+465del n.4281+463_4281+465del n.4334+463_4334+465del c.3986-523_3986-521del (n.3986-523_3986-521del) n.5424+463_5424+465del c.*2257+463_*2257+465del (n.*2257+463_*2257+465del) n.4701+463_4701+465del c.*2550+463_*2550+465del (n.*2550+463_*2550+465del) n.4554+463_4554+465del n.4411+463_4411+465del n.4278+463_4278+465del n.4739+425_4739+427del c.*541+463_*541+465del (n.*541+463_*541+465del) n.4896_4898del c.4002+463_4002+465del (n.4002+463_4002+465del) n.4376+463_4376+465del n.4436+463_4436+465del c.*1256+463_*1256+465del (n.*1256+463_*1256+465del) c.*2288+463_*2288+465del (n.*2288+463_*2288+465del) n.5244_5246del c.4119+463_4119+465del (n.4119+463_4119+465del) n.4329+463_4329+465del n.4237+463_4237+465del c.*2291+463_*2291+465del (n.*2291+463_*2291+465del) n.3766+463_3766+465del n.4407+463_4407+465del n.4440+463_4440+465del n.4840_4842del n.4558+463_4558+465del c.*2331+463_*2331+465del (n.*2331+463_*2331+465del) c.3960+463_3960+465del (n.3960+463_3960+465del) c.*3824+463_*3824+465del (n.*3824+463_*3824+465del) c.*2515+463_*2515+465del (n.*2515+463_*2515+465del) c.4122+463_4122+465del (n.4122+463_4122+465del) c.4116+463_4116+465del (n.4116+463_4116+465del) c.2173+463_2173+465del n.4682_4684del c.3901+463_3901+465del c.*2241+463_*2241+465del (n.*2241+463_*2241+465del) c.2759+463_2759+465del n.196+463_196+465del c.*2983_*2985del (n.*2983_*2985del) c.*3013_*3015del (n.*3013_*3015del) c.4185+463_4185+465del (n.4185+463_4185+465del) n.1812+425_1812+427del c.3318+463_3318+465del c.1307+463_1307+465del c.*3362_*3364del (n.*3362_*3364del) c.4540+463_4540+465del c.*1402+463_*1402+465del (n.*1402+463_*1402+465del) c.*2221+463_*2221+465del (n.*2221+463_*2221+465del) c.*2956+463_*2956+465del (n.*2956+463_*2956+465del) c.*3001_*3003del (n.*3001_*3003del) c.3425+463_3425+465del c.4086+463_4086+465del (n.4086+463_4086+465del) c.*2661+463_*2661+465del (n.*2661+463_*2661+465del) c.4125+463_4125+465del (n.4125+463_4125+465del) c.3870+463_3870+465del (n.3870+463_3870+465del) c.*3705+463_*3705+465del (n.*3705+463_*3705+465del) c.*2406+463_*2406+465del (n.*2406+463_*2406+465del) c.601+463_601+465del n.593+463_593+465del c.2619+463_2619+465del (n.2619+463_2619+465del) n.4185+463_4185+465del n.4414+463_4414+465del c.4188+463_4188+465del (n.4188+463_4188+465del) c.2685+463_2685+465del (n.2685+463_2685+465del) c.2076+463_2076+465del (n.2076+463_2076+465del) c.2487+463_2487+465del (n.2487+463_2487+465del) n.4260+463_4260+465del n.4191+463_4191+465del n.5319_5321del | gnomAD v4 |
11 | g.17396452C>A | CA2612641103 | ABCC8 | n.3720+464G>T c.710+464G>T n.2458+464G>T n.2831G>T n.4798G>T n.562+464G>T n.1618+464G>T n.4281+464G>T n.4334+464G>T c.3986-522G>T (n.3986-522G>T) n.5424+464G>T c.*2257+464G>T (n.*2257+464G>T) n.4701+464G>T c.*2550+464G>T (n.*2550+464G>T) n.4554+464G>T n.4411+464G>T n.4278+464G>T n.4739+426G>T c.*541+464G>T (n.*541+464G>T) n.4897G>T c.4002+464G>T (n.4002+464G>T) n.4376+464G>T n.4436+464G>T c.*1256+464G>T (n.*1256+464G>T) c.*2288+464G>T (n.*2288+464G>T) n.5245G>T c.4119+464G>T (n.4119+464G>T) n.4329+464G>T n.4237+464G>T c.*2291+464G>T (n.*2291+464G>T) n.3766+464G>T n.4407+464G>T n.4440+464G>T n.4841G>T n.4558+464G>T c.*2331+464G>T (n.*2331+464G>T) c.3960+464G>T (n.3960+464G>T) c.*3824+464G>T (n.*3824+464G>T) c.*2515+464G>T (n.*2515+464G>T) c.4122+464G>T (n.4122+464G>T) c.4116+464G>T (n.4116+464G>T) c.2173+464G>T n.4683G>T c.3901+464G>T c.*2241+464G>T (n.*2241+464G>T) c.2759+464G>T n.196+464G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.4185+464G>T (n.4185+464G>T) n.1812+426G>T c.3318+464G>T c.1307+464G>T c.*3363G>T (n.*3363G>T) c.4540+464G>T c.*1402+464G>T (n.*1402+464G>T) c.*2221+464G>T (n.*2221+464G>T) c.*2956+464G>T (n.*2956+464G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.3425+464G>T c.4086+464G>T (n.4086+464G>T) c.*2661+464G>T (n.*2661+464G>T) c.4125+464G>T (n.4125+464G>T) c.3870+464G>T (n.3870+464G>T) c.*3705+464G>T (n.*3705+464G>T) c.*2406+464G>T (n.*2406+464G>T) c.601+464G>T n.593+464G>T c.2619+464G>T (n.2619+464G>T) n.4185+464G>T n.4414+464G>T c.4188+464G>T (n.4188+464G>T) c.2685+464G>T (n.2685+464G>T) c.2076+464G>T (n.2076+464G>T) c.2487+464G>T (n.2487+464G>T) n.4260+464G>T n.4191+464G>T n.5320G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396452C= | CA1955123651 | ABCC8 | n.3720+464G= c.710+464G= n.2458+464G= n.2831G= n.4798G= n.562+464G= n.1618+464G= n.4281+464G= n.4334+464G= c.3986-522G= (n.3986-522G=) n.5424+464G= c.*2257+464G= (n.*2257+464G=) n.4701+464G= c.*2550+464G= (n.*2550+464G=) n.4554+464G= n.4411+464G= n.4278+464G= n.4739+426G= c.*541+464G= (n.*541+464G=) n.4897G= c.4002+464G= (n.4002+464G=) n.4376+464G= n.4436+464G= c.*1256+464G= (n.*1256+464G=) c.*2288+464G= (n.*2288+464G=) n.5245G= c.4119+464G= (n.4119+464G=) n.4329+464G= n.4237+464G= c.*2291+464G= (n.*2291+464G=) n.3766+464G= n.4407+464G= n.4440+464G= n.4841G= n.4558+464G= c.*2331+464G= (n.*2331+464G=) c.3960+464G= (n.3960+464G=) c.*3824+464G= (n.*3824+464G=) c.*2515+464G= (n.*2515+464G=) c.4122+464G= (n.4122+464G=) c.4116+464G= (n.4116+464G=) c.2173+464G= n.4683G= c.3901+464G= c.*2241+464G= (n.*2241+464G=) c.2759+464G= n.196+464G= c.*2984G= (n.*2984G=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.4185+464G= (n.4185+464G=) n.1812+426G= c.3318+464G= c.1307+464G= c.*3363G= (n.*3363G=) c.4540+464G= c.*1402+464G= (n.*1402+464G=) c.*2221+464G= (n.*2221+464G=) c.*2956+464G= (n.*2956+464G=) c.*3002G= (n.*3002G=) c.3425+464G= c.4086+464G= (n.4086+464G=) c.*2661+464G= (n.*2661+464G=) c.4125+464G= (n.4125+464G=) c.3870+464G= (n.3870+464G=) c.*3705+464G= (n.*3705+464G=) c.*2406+464G= (n.*2406+464G=) c.601+464G= n.593+464G= c.2619+464G= (n.2619+464G=) n.4185+464G= n.4414+464G= c.4188+464G= (n.4188+464G=) c.2685+464G= (n.2685+464G=) c.2076+464G= (n.2076+464G=) c.2487+464G= (n.2487+464G=) n.4260+464G= n.4191+464G= n.5320G= | |
11 | g.17396452C>T | CA1955123652 | ABCC8 | n.3720+464G>A c.710+464G>A n.2458+464G>A n.2831G>A n.4798G>A n.562+464G>A n.1618+464G>A n.4281+464G>A n.4334+464G>A c.3986-522G>A (n.3986-522G>A) n.5424+464G>A c.*2257+464G>A (n.*2257+464G>A) n.4701+464G>A c.*2550+464G>A (n.*2550+464G>A) n.4554+464G>A n.4411+464G>A n.4278+464G>A n.4739+426G>A c.*541+464G>A (n.*541+464G>A) n.4897G>A c.4002+464G>A (n.4002+464G>A) n.4376+464G>A n.4436+464G>A c.*1256+464G>A (n.*1256+464G>A) c.*2288+464G>A (n.*2288+464G>A) n.5245G>A c.4119+464G>A (n.4119+464G>A) n.4329+464G>A n.4237+464G>A c.*2291+464G>A (n.*2291+464G>A) n.3766+464G>A n.4407+464G>A n.4440+464G>A n.4841G>A n.4558+464G>A c.*2331+464G>A (n.*2331+464G>A) c.3960+464G>A (n.3960+464G>A) c.*3824+464G>A (n.*3824+464G>A) c.*2515+464G>A (n.*2515+464G>A) c.4122+464G>A (n.4122+464G>A) c.4116+464G>A (n.4116+464G>A) c.2173+464G>A n.4683G>A c.3901+464G>A c.*2241+464G>A (n.*2241+464G>A) c.2759+464G>A n.196+464G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.4185+464G>A (n.4185+464G>A) n.1812+426G>A c.3318+464G>A c.1307+464G>A c.*3363G>A (n.*3363G>A) c.4540+464G>A c.*1402+464G>A (n.*1402+464G>A) c.*2221+464G>A (n.*2221+464G>A) c.*2956+464G>A (n.*2956+464G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.3425+464G>A c.4086+464G>A (n.4086+464G>A) c.*2661+464G>A (n.*2661+464G>A) c.4125+464G>A (n.4125+464G>A) c.3870+464G>A (n.3870+464G>A) c.*3705+464G>A (n.*3705+464G>A) c.*2406+464G>A (n.*2406+464G>A) c.601+464G>A n.593+464G>A c.2619+464G>A (n.2619+464G>A) n.4185+464G>A n.4414+464G>A c.4188+464G>A (n.4188+464G>A) c.2685+464G>A (n.2685+464G>A) c.2076+464G>A (n.2076+464G>A) c.2487+464G>A (n.2487+464G>A) n.4260+464G>A n.4191+464G>A n.5320G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396454G>A | CA16411040 | ABCC8 | n.3720+462C>T c.710+462C>T n.2458+462C>T n.2829C>T n.4796C>T n.562+462C>T n.1618+462C>T n.4281+462C>T n.4334+462C>T c.3986-524C>T (n.3986-524C>T) n.5424+462C>T c.*2257+462C>T (n.*2257+462C>T) n.4701+462C>T c.*2550+462C>T (n.*2550+462C>T) n.4554+462C>T n.4411+462C>T n.4278+462C>T n.4739+424C>T c.*541+462C>T (n.*541+462C>T) n.4895C>T c.4002+462C>T (n.4002+462C>T) n.4376+462C>T n.4436+462C>T c.*1256+462C>T (n.*1256+462C>T) c.*2288+462C>T (n.*2288+462C>T) n.5243C>T c.4119+462C>T (n.4119+462C>T) n.4329+462C>T n.4237+462C>T c.*2291+462C>T (n.*2291+462C>T) n.3766+462C>T n.4407+462C>T n.4440+462C>T n.4839C>T n.4558+462C>T c.*2331+462C>T (n.*2331+462C>T) c.3960+462C>T (n.3960+462C>T) c.*3824+462C>T (n.*3824+462C>T) c.*2515+462C>T (n.*2515+462C>T) c.4122+462C>T (n.4122+462C>T) c.4116+462C>T (n.4116+462C>T) c.2173+462C>T n.4681C>T c.3901+462C>T c.*2241+462C>T (n.*2241+462C>T) c.2759+462C>T n.196+462C>T c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.4185+462C>T (n.4185+462C>T) n.1812+424C>T c.3318+462C>T c.1307+462C>T c.*3361C>T (n.*3361C>T) c.4540+462C>T c.*1402+462C>T (n.*1402+462C>T) c.*2221+462C>T (n.*2221+462C>T) c.*2956+462C>T (n.*2956+462C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.3425+462C>T c.4086+462C>T (n.4086+462C>T) c.*2661+462C>T (n.*2661+462C>T) c.4125+462C>T (n.4125+462C>T) c.3870+462C>T (n.3870+462C>T) c.*3705+462C>T (n.*3705+462C>T) c.*2406+462C>T (n.*2406+462C>T) c.601+462C>T n.593+462C>T c.2619+462C>T (n.2619+462C>T) n.4185+462C>T n.4414+462C>T c.4188+462C>T (n.4188+462C>T) c.2685+462C>T (n.2685+462C>T) c.2076+462C>T (n.2076+462C>T) c.2487+462C>T (n.2487+462C>T) n.4260+462C>T n.4191+462C>T n.5318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396454G= | CA1955123653 | ABCC8 | n.3720+462C= c.710+462C= n.2458+462C= n.2829C= n.4796C= n.562+462C= n.1618+462C= n.4281+462C= n.4334+462C= c.3986-524C= (n.3986-524C=) n.5424+462C= c.*2257+462C= (n.*2257+462C=) n.4701+462C= c.*2550+462C= (n.*2550+462C=) n.4554+462C= n.4411+462C= n.4278+462C= n.4739+424C= c.*541+462C= (n.*541+462C=) n.4895C= c.4002+462C= (n.4002+462C=) n.4376+462C= n.4436+462C= c.*1256+462C= (n.*1256+462C=) c.*2288+462C= (n.*2288+462C=) n.5243C= c.4119+462C= (n.4119+462C=) n.4329+462C= n.4237+462C= c.*2291+462C= (n.*2291+462C=) n.3766+462C= n.4407+462C= n.4440+462C= n.4839C= n.4558+462C= c.*2331+462C= (n.*2331+462C=) c.3960+462C= (n.3960+462C=) c.*3824+462C= (n.*3824+462C=) c.*2515+462C= (n.*2515+462C=) c.4122+462C= (n.4122+462C=) c.4116+462C= (n.4116+462C=) c.2173+462C= n.4681C= c.3901+462C= c.*2241+462C= (n.*2241+462C=) c.2759+462C= n.196+462C= c.*2982C= (n.*2982C=) c.*3012C= (n.*3012C=) c.4185+462C= (n.4185+462C=) n.1812+424C= c.3318+462C= c.1307+462C= c.*3361C= (n.*3361C=) c.4540+462C= c.*1402+462C= (n.*1402+462C=) c.*2221+462C= (n.*2221+462C=) c.*2956+462C= (n.*2956+462C=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.3425+462C= c.4086+462C= (n.4086+462C=) c.*2661+462C= (n.*2661+462C=) c.4125+462C= (n.4125+462C=) c.3870+462C= (n.3870+462C=) c.*3705+462C= (n.*3705+462C=) c.*2406+462C= (n.*2406+462C=) c.601+462C= n.593+462C= c.2619+462C= (n.2619+462C=) n.4185+462C= n.4414+462C= c.4188+462C= (n.4188+462C=) c.2685+462C= (n.2685+462C=) c.2076+462C= (n.2076+462C=) c.2487+462C= (n.2487+462C=) n.4260+462C= n.4191+462C= n.5318C= | |
11 | g.17396454G>T | CA2612641108 | ABCC8 | n.3720+462C>A c.710+462C>A n.2458+462C>A n.2829C>A n.4796C>A n.562+462C>A n.1618+462C>A n.4281+462C>A n.4334+462C>A c.3986-524C>A (n.3986-524C>A) n.5424+462C>A c.*2257+462C>A (n.*2257+462C>A) n.4701+462C>A c.*2550+462C>A (n.*2550+462C>A) n.4554+462C>A n.4411+462C>A n.4278+462C>A n.4739+424C>A c.*541+462C>A (n.*541+462C>A) n.4895C>A c.4002+462C>A (n.4002+462C>A) n.4376+462C>A n.4436+462C>A c.*1256+462C>A (n.*1256+462C>A) c.*2288+462C>A (n.*2288+462C>A) n.5243C>A c.4119+462C>A (n.4119+462C>A) n.4329+462C>A n.4237+462C>A c.*2291+462C>A (n.*2291+462C>A) n.3766+462C>A n.4407+462C>A n.4440+462C>A n.4839C>A n.4558+462C>A c.*2331+462C>A (n.*2331+462C>A) c.3960+462C>A (n.3960+462C>A) c.*3824+462C>A (n.*3824+462C>A) c.*2515+462C>A (n.*2515+462C>A) c.4122+462C>A (n.4122+462C>A) c.4116+462C>A (n.4116+462C>A) c.2173+462C>A n.4681C>A c.3901+462C>A c.*2241+462C>A (n.*2241+462C>A) c.2759+462C>A n.196+462C>A c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.4185+462C>A (n.4185+462C>A) n.1812+424C>A c.3318+462C>A c.1307+462C>A c.*3361C>A (n.*3361C>A) c.4540+462C>A c.*1402+462C>A (n.*1402+462C>A) c.*2221+462C>A (n.*2221+462C>A) c.*2956+462C>A (n.*2956+462C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.3425+462C>A c.4086+462C>A (n.4086+462C>A) c.*2661+462C>A (n.*2661+462C>A) c.4125+462C>A (n.4125+462C>A) c.3870+462C>A (n.3870+462C>A) c.*3705+462C>A (n.*3705+462C>A) c.*2406+462C>A (n.*2406+462C>A) c.601+462C>A n.593+462C>A c.2619+462C>A (n.2619+462C>A) n.4185+462C>A n.4414+462C>A c.4188+462C>A (n.4188+462C>A) c.2685+462C>A (n.2685+462C>A) c.2076+462C>A (n.2076+462C>A) c.2487+462C>A (n.2487+462C>A) n.4260+462C>A n.4191+462C>A n.5318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396455C>A | CA2612641110 | ABCC8 | n.3720+461G>T c.710+461G>T n.2458+461G>T n.2828G>T n.4795G>T n.562+461G>T n.1618+461G>T n.4281+461G>T n.4334+461G>T c.3986-525G>T (n.3986-525G>T) n.5424+461G>T c.*2257+461G>T (n.*2257+461G>T) n.4701+461G>T c.*2550+461G>T (n.*2550+461G>T) n.4554+461G>T n.4411+461G>T n.4278+461G>T n.4739+423G>T c.*541+461G>T (n.*541+461G>T) n.4894G>T c.4002+461G>T (n.4002+461G>T) n.4376+461G>T n.4436+461G>T c.*1256+461G>T (n.*1256+461G>T) c.*2288+461G>T (n.*2288+461G>T) n.5242G>T c.4119+461G>T (n.4119+461G>T) n.4329+461G>T n.4237+461G>T c.*2291+461G>T (n.*2291+461G>T) n.3766+461G>T n.4407+461G>T n.4440+461G>T n.4838G>T n.4558+461G>T c.*2331+461G>T (n.*2331+461G>T) c.3960+461G>T (n.3960+461G>T) c.*3824+461G>T (n.*3824+461G>T) c.*2515+461G>T (n.*2515+461G>T) c.4122+461G>T (n.4122+461G>T) c.4116+461G>T (n.4116+461G>T) c.2173+461G>T n.4680G>T c.3901+461G>T c.*2241+461G>T (n.*2241+461G>T) c.2759+461G>T n.196+461G>T c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.4185+461G>T (n.4185+461G>T) n.1812+423G>T c.3318+461G>T c.1307+461G>T c.*3360G>T (n.*3360G>T) c.4540+461G>T c.*1402+461G>T (n.*1402+461G>T) c.*2221+461G>T (n.*2221+461G>T) c.*2956+461G>T (n.*2956+461G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.3425+461G>T c.4086+461G>T (n.4086+461G>T) c.*2661+461G>T (n.*2661+461G>T) c.4125+461G>T (n.4125+461G>T) c.3870+461G>T (n.3870+461G>T) c.*3705+461G>T (n.*3705+461G>T) c.*2406+461G>T (n.*2406+461G>T) c.601+461G>T n.593+461G>T c.2619+461G>T (n.2619+461G>T) n.4185+461G>T n.4414+461G>T c.4188+461G>T (n.4188+461G>T) c.2685+461G>T (n.2685+461G>T) c.2076+461G>T (n.2076+461G>T) c.2487+461G>T (n.2487+461G>T) n.4260+461G>T n.4191+461G>T n.5317G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396455C= | CA1955123654 | ABCC8 | n.3720+461G= c.710+461G= n.2458+461G= n.2828G= n.4795G= n.562+461G= n.1618+461G= n.4281+461G= n.4334+461G= c.3986-525G= (n.3986-525G=) n.5424+461G= c.*2257+461G= (n.*2257+461G=) n.4701+461G= c.*2550+461G= (n.*2550+461G=) n.4554+461G= n.4411+461G= n.4278+461G= n.4739+423G= c.*541+461G= (n.*541+461G=) n.4894G= c.4002+461G= (n.4002+461G=) n.4376+461G= n.4436+461G= c.*1256+461G= (n.*1256+461G=) c.*2288+461G= (n.*2288+461G=) n.5242G= c.4119+461G= (n.4119+461G=) n.4329+461G= n.4237+461G= c.*2291+461G= (n.*2291+461G=) n.3766+461G= n.4407+461G= n.4440+461G= n.4838G= n.4558+461G= c.*2331+461G= (n.*2331+461G=) c.3960+461G= (n.3960+461G=) c.*3824+461G= (n.*3824+461G=) c.*2515+461G= (n.*2515+461G=) c.4122+461G= (n.4122+461G=) c.4116+461G= (n.4116+461G=) c.2173+461G= n.4680G= c.3901+461G= c.*2241+461G= (n.*2241+461G=) c.2759+461G= n.196+461G= c.*2981G= (n.*2981G=) c.*3011G= (n.*3011G=) c.4185+461G= (n.4185+461G=) n.1812+423G= c.3318+461G= c.1307+461G= c.*3360G= (n.*3360G=) c.4540+461G= c.*1402+461G= (n.*1402+461G=) c.*2221+461G= (n.*2221+461G=) c.*2956+461G= (n.*2956+461G=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.3425+461G= c.4086+461G= (n.4086+461G=) c.*2661+461G= (n.*2661+461G=) c.4125+461G= (n.4125+461G=) c.3870+461G= (n.3870+461G=) c.*3705+461G= (n.*3705+461G=) c.*2406+461G= (n.*2406+461G=) c.601+461G= n.593+461G= c.2619+461G= (n.2619+461G=) n.4185+461G= n.4414+461G= c.4188+461G= (n.4188+461G=) c.2685+461G= (n.2685+461G=) c.2076+461G= (n.2076+461G=) c.2487+461G= (n.2487+461G=) n.4260+461G= n.4191+461G= n.5317G= | |
11 | g.17396455C>G | CA2612641113 | ABCC8 | n.3720+461G>C c.710+461G>C n.2458+461G>C n.2828G>C n.4795G>C n.562+461G>C n.1618+461G>C n.4281+461G>C n.4334+461G>C c.3986-525G>C (n.3986-525G>C) n.5424+461G>C c.*2257+461G>C (n.*2257+461G>C) n.4701+461G>C c.*2550+461G>C (n.*2550+461G>C) n.4554+461G>C n.4411+461G>C n.4278+461G>C n.4739+423G>C c.*541+461G>C (n.*541+461G>C) n.4894G>C c.4002+461G>C (n.4002+461G>C) n.4376+461G>C n.4436+461G>C c.*1256+461G>C (n.*1256+461G>C) c.*2288+461G>C (n.*2288+461G>C) n.5242G>C c.4119+461G>C (n.4119+461G>C) n.4329+461G>C n.4237+461G>C c.*2291+461G>C (n.*2291+461G>C) n.3766+461G>C n.4407+461G>C n.4440+461G>C n.4838G>C n.4558+461G>C c.*2331+461G>C (n.*2331+461G>C) c.3960+461G>C (n.3960+461G>C) c.*3824+461G>C (n.*3824+461G>C) c.*2515+461G>C (n.*2515+461G>C) c.4122+461G>C (n.4122+461G>C) c.4116+461G>C (n.4116+461G>C) c.2173+461G>C n.4680G>C c.3901+461G>C c.*2241+461G>C (n.*2241+461G>C) c.2759+461G>C n.196+461G>C c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.*3011G>C (n.*3011G>C) c.4185+461G>C (n.4185+461G>C) n.1812+423G>C c.3318+461G>C c.1307+461G>C c.*3360G>C (n.*3360G>C) c.4540+461G>C c.*1402+461G>C (n.*1402+461G>C) c.*2221+461G>C (n.*2221+461G>C) c.*2956+461G>C (n.*2956+461G>C) c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.3425+461G>C c.4086+461G>C (n.4086+461G>C) c.*2661+461G>C (n.*2661+461G>C) c.4125+461G>C (n.4125+461G>C) c.3870+461G>C (n.3870+461G>C) c.*3705+461G>C (n.*3705+461G>C) c.*2406+461G>C (n.*2406+461G>C) c.601+461G>C n.593+461G>C c.2619+461G>C (n.2619+461G>C) n.4185+461G>C n.4414+461G>C c.4188+461G>C (n.4188+461G>C) c.2685+461G>C (n.2685+461G>C) c.2076+461G>C (n.2076+461G>C) c.2487+461G>C (n.2487+461G>C) n.4260+461G>C n.4191+461G>C n.5317G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396455C>T | CA1955123655 | ABCC8 | n.3720+461G>A c.710+461G>A n.2458+461G>A n.2828G>A n.4795G>A n.562+461G>A n.1618+461G>A n.4281+461G>A n.4334+461G>A c.3986-525G>A (n.3986-525G>A) n.5424+461G>A c.*2257+461G>A (n.*2257+461G>A) n.4701+461G>A c.*2550+461G>A (n.*2550+461G>A) n.4554+461G>A n.4411+461G>A n.4278+461G>A n.4739+423G>A c.*541+461G>A (n.*541+461G>A) n.4894G>A c.4002+461G>A (n.4002+461G>A) n.4376+461G>A n.4436+461G>A c.*1256+461G>A (n.*1256+461G>A) c.*2288+461G>A (n.*2288+461G>A) n.5242G>A c.4119+461G>A (n.4119+461G>A) n.4329+461G>A n.4237+461G>A c.*2291+461G>A (n.*2291+461G>A) n.3766+461G>A n.4407+461G>A n.4440+461G>A n.4838G>A n.4558+461G>A c.*2331+461G>A (n.*2331+461G>A) c.3960+461G>A (n.3960+461G>A) c.*3824+461G>A (n.*3824+461G>A) c.*2515+461G>A (n.*2515+461G>A) c.4122+461G>A (n.4122+461G>A) c.4116+461G>A (n.4116+461G>A) c.2173+461G>A n.4680G>A c.3901+461G>A c.*2241+461G>A (n.*2241+461G>A) c.2759+461G>A n.196+461G>A c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.4185+461G>A (n.4185+461G>A) n.1812+423G>A c.3318+461G>A c.1307+461G>A c.*3360G>A (n.*3360G>A) c.4540+461G>A c.*1402+461G>A (n.*1402+461G>A) c.*2221+461G>A (n.*2221+461G>A) c.*2956+461G>A (n.*2956+461G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.3425+461G>A c.4086+461G>A (n.4086+461G>A) c.*2661+461G>A (n.*2661+461G>A) c.4125+461G>A (n.4125+461G>A) c.3870+461G>A (n.3870+461G>A) c.*3705+461G>A (n.*3705+461G>A) c.*2406+461G>A (n.*2406+461G>A) c.601+461G>A n.593+461G>A c.2619+461G>A (n.2619+461G>A) n.4185+461G>A n.4414+461G>A c.4188+461G>A (n.4188+461G>A) c.2685+461G>A (n.2685+461G>A) c.2076+461G>A (n.2076+461G>A) c.2487+461G>A (n.2487+461G>A) n.4260+461G>A n.4191+461G>A n.5317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396456C>A | CA2612641118 | ABCC8 | n.3720+460G>T c.710+460G>T n.2458+460G>T n.2827G>T n.4794G>T n.562+460G>T n.1618+460G>T n.4281+460G>T n.4334+460G>T c.3986-526G>T (n.3986-526G>T) n.5424+460G>T c.*2257+460G>T (n.*2257+460G>T) n.4701+460G>T c.*2550+460G>T (n.*2550+460G>T) n.4554+460G>T n.4411+460G>T n.4278+460G>T n.4739+422G>T c.*541+460G>T (n.*541+460G>T) n.4893G>T c.4002+460G>T (n.4002+460G>T) n.4376+460G>T n.4436+460G>T c.*1256+460G>T (n.*1256+460G>T) c.*2288+460G>T (n.*2288+460G>T) n.5241G>T c.4119+460G>T (n.4119+460G>T) n.4329+460G>T n.4237+460G>T c.*2291+460G>T (n.*2291+460G>T) n.3766+460G>T n.4407+460G>T n.4440+460G>T n.4837G>T n.4558+460G>T c.*2331+460G>T (n.*2331+460G>T) c.3960+460G>T (n.3960+460G>T) c.*3824+460G>T (n.*3824+460G>T) c.*2515+460G>T (n.*2515+460G>T) c.4122+460G>T (n.4122+460G>T) c.4116+460G>T (n.4116+460G>T) c.2173+460G>T n.4679G>T c.3901+460G>T c.*2241+460G>T (n.*2241+460G>T) c.2759+460G>T n.196+460G>T c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.*3010G>T (n.*3010G>T) c.4185+460G>T (n.4185+460G>T) n.1812+422G>T c.3318+460G>T c.1307+460G>T c.*3359G>T (n.*3359G>T) c.4540+460G>T c.*1402+460G>T (n.*1402+460G>T) c.*2221+460G>T (n.*2221+460G>T) c.*2956+460G>T (n.*2956+460G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.3425+460G>T c.4086+460G>T (n.4086+460G>T) c.*2661+460G>T (n.*2661+460G>T) c.4125+460G>T (n.4125+460G>T) c.3870+460G>T (n.3870+460G>T) c.*3705+460G>T (n.*3705+460G>T) c.*2406+460G>T (n.*2406+460G>T) c.601+460G>T n.593+460G>T c.2619+460G>T (n.2619+460G>T) n.4185+460G>T n.4414+460G>T c.4188+460G>T (n.4188+460G>T) c.2685+460G>T (n.2685+460G>T) c.2076+460G>T (n.2076+460G>T) c.2487+460G>T (n.2487+460G>T) n.4260+460G>T n.4191+460G>T n.5316G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396458C>A | CA2612641120 | ABCC8 | n.3720+458G>T c.710+458G>T n.2458+458G>T n.2825G>T n.4792G>T n.562+458G>T n.1618+458G>T n.4281+458G>T n.4334+458G>T c.3986-528G>T (n.3986-528G>T) n.5424+458G>T c.*2257+458G>T (n.*2257+458G>T) n.4701+458G>T c.*2550+458G>T (n.*2550+458G>T) n.4554+458G>T n.4411+458G>T n.4278+458G>T n.4739+420G>T c.*541+458G>T (n.*541+458G>T) n.4891G>T c.4002+458G>T (n.4002+458G>T) n.4376+458G>T n.4436+458G>T c.*1256+458G>T (n.*1256+458G>T) c.*2288+458G>T (n.*2288+458G>T) n.5239G>T c.4119+458G>T (n.4119+458G>T) n.4329+458G>T n.4237+458G>T c.*2291+458G>T (n.*2291+458G>T) n.3766+458G>T n.4407+458G>T n.4440+458G>T n.4835G>T n.4558+458G>T c.*2331+458G>T (n.*2331+458G>T) c.3960+458G>T (n.3960+458G>T) c.*3824+458G>T (n.*3824+458G>T) c.*2515+458G>T (n.*2515+458G>T) c.4122+458G>T (n.4122+458G>T) c.4116+458G>T (n.4116+458G>T) c.2173+458G>T n.4677G>T c.3901+458G>T c.*2241+458G>T (n.*2241+458G>T) c.2759+458G>T n.196+458G>T c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.4185+458G>T (n.4185+458G>T) n.1812+420G>T c.3318+458G>T c.1307+458G>T c.*3357G>T (n.*3357G>T) c.4540+458G>T c.*1402+458G>T (n.*1402+458G>T) c.*2221+458G>T (n.*2221+458G>T) c.*2956+458G>T (n.*2956+458G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.3425+458G>T c.4086+458G>T (n.4086+458G>T) c.*2661+458G>T (n.*2661+458G>T) c.4125+458G>T (n.4125+458G>T) c.3870+458G>T (n.3870+458G>T) c.*3705+458G>T (n.*3705+458G>T) c.*2406+458G>T (n.*2406+458G>T) c.601+458G>T n.593+458G>T c.2619+458G>T (n.2619+458G>T) n.4185+458G>T n.4414+458G>T c.4188+458G>T (n.4188+458G>T) c.2685+458G>T (n.2685+458G>T) c.2076+458G>T (n.2076+458G>T) c.2487+458G>T (n.2487+458G>T) n.4260+458G>T n.4191+458G>T n.5314G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396458C>G | CA2612641123 | ABCC8 | n.3720+458G>C c.710+458G>C n.2458+458G>C n.2825G>C n.4792G>C n.562+458G>C n.1618+458G>C n.4281+458G>C n.4334+458G>C c.3986-528G>C (n.3986-528G>C) n.5424+458G>C c.*2257+458G>C (n.*2257+458G>C) n.4701+458G>C c.*2550+458G>C (n.*2550+458G>C) n.4554+458G>C n.4411+458G>C n.4278+458G>C n.4739+420G>C c.*541+458G>C (n.*541+458G>C) n.4891G>C c.4002+458G>C (n.4002+458G>C) n.4376+458G>C n.4436+458G>C c.*1256+458G>C (n.*1256+458G>C) c.*2288+458G>C (n.*2288+458G>C) n.5239G>C c.4119+458G>C (n.4119+458G>C) n.4329+458G>C n.4237+458G>C c.*2291+458G>C (n.*2291+458G>C) n.3766+458G>C n.4407+458G>C n.4440+458G>C n.4835G>C n.4558+458G>C c.*2331+458G>C (n.*2331+458G>C) c.3960+458G>C (n.3960+458G>C) c.*3824+458G>C (n.*3824+458G>C) c.*2515+458G>C (n.*2515+458G>C) c.4122+458G>C (n.4122+458G>C) c.4116+458G>C (n.4116+458G>C) c.2173+458G>C n.4677G>C c.3901+458G>C c.*2241+458G>C (n.*2241+458G>C) c.2759+458G>C n.196+458G>C c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.4185+458G>C (n.4185+458G>C) n.1812+420G>C c.3318+458G>C c.1307+458G>C c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.4540+458G>C c.*1402+458G>C (n.*1402+458G>C) c.*2221+458G>C (n.*2221+458G>C) c.*2956+458G>C (n.*2956+458G>C) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.3425+458G>C c.4086+458G>C (n.4086+458G>C) c.*2661+458G>C (n.*2661+458G>C) c.4125+458G>C (n.4125+458G>C) c.3870+458G>C (n.3870+458G>C) c.*3705+458G>C (n.*3705+458G>C) c.*2406+458G>C (n.*2406+458G>C) c.601+458G>C n.593+458G>C c.2619+458G>C (n.2619+458G>C) n.4185+458G>C n.4414+458G>C c.4188+458G>C (n.4188+458G>C) c.2685+458G>C (n.2685+458G>C) c.2076+458G>C (n.2076+458G>C) c.2487+458G>C (n.2487+458G>C) n.4260+458G>C n.4191+458G>C n.5314G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396458C>T | CA2612641126 | ABCC8 | n.3720+458G>A c.710+458G>A n.2458+458G>A n.2825G>A n.4792G>A n.562+458G>A n.1618+458G>A n.4281+458G>A n.4334+458G>A c.3986-528G>A (n.3986-528G>A) n.5424+458G>A c.*2257+458G>A (n.*2257+458G>A) n.4701+458G>A c.*2550+458G>A (n.*2550+458G>A) n.4554+458G>A n.4411+458G>A n.4278+458G>A n.4739+420G>A c.*541+458G>A (n.*541+458G>A) n.4891G>A c.4002+458G>A (n.4002+458G>A) n.4376+458G>A n.4436+458G>A c.*1256+458G>A (n.*1256+458G>A) c.*2288+458G>A (n.*2288+458G>A) n.5239G>A c.4119+458G>A (n.4119+458G>A) n.4329+458G>A n.4237+458G>A c.*2291+458G>A (n.*2291+458G>A) n.3766+458G>A n.4407+458G>A n.4440+458G>A n.4835G>A n.4558+458G>A c.*2331+458G>A (n.*2331+458G>A) c.3960+458G>A (n.3960+458G>A) c.*3824+458G>A (n.*3824+458G>A) c.*2515+458G>A (n.*2515+458G>A) c.4122+458G>A (n.4122+458G>A) c.4116+458G>A (n.4116+458G>A) c.2173+458G>A n.4677G>A c.3901+458G>A c.*2241+458G>A (n.*2241+458G>A) c.2759+458G>A n.196+458G>A c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.4185+458G>A (n.4185+458G>A) n.1812+420G>A c.3318+458G>A c.1307+458G>A c.*3357G>A (n.*3357G>A) c.4540+458G>A c.*1402+458G>A (n.*1402+458G>A) c.*2221+458G>A (n.*2221+458G>A) c.*2956+458G>A (n.*2956+458G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.3425+458G>A c.4086+458G>A (n.4086+458G>A) c.*2661+458G>A (n.*2661+458G>A) c.4125+458G>A (n.4125+458G>A) c.3870+458G>A (n.3870+458G>A) c.*3705+458G>A (n.*3705+458G>A) c.*2406+458G>A (n.*2406+458G>A) c.601+458G>A n.593+458G>A c.2619+458G>A (n.2619+458G>A) n.4185+458G>A n.4414+458G>A c.4188+458G>A (n.4188+458G>A) c.2685+458G>A (n.2685+458G>A) c.2076+458G>A (n.2076+458G>A) c.2487+458G>A (n.2487+458G>A) n.4260+458G>A n.4191+458G>A n.5314G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396459A>C | CA2612641128 | ABCC8 | n.3720+457T>G c.710+457T>G n.2458+457T>G n.2824T>G n.4791T>G n.562+457T>G n.1618+457T>G n.4281+457T>G n.4334+457T>G c.3986-529T>G (n.3986-529T>G) n.5424+457T>G c.*2257+457T>G (n.*2257+457T>G) n.4701+457T>G c.*2550+457T>G (n.*2550+457T>G) n.4554+457T>G n.4411+457T>G n.4278+457T>G n.4739+419T>G c.*541+457T>G (n.*541+457T>G) n.4890T>G c.4002+457T>G (n.4002+457T>G) n.4376+457T>G n.4436+457T>G c.*1256+457T>G (n.*1256+457T>G) c.*2288+457T>G (n.*2288+457T>G) n.5238T>G c.4119+457T>G (n.4119+457T>G) n.4329+457T>G n.4237+457T>G c.*2291+457T>G (n.*2291+457T>G) n.3766+457T>G n.4407+457T>G n.4440+457T>G n.4834T>G n.4558+457T>G c.*2331+457T>G (n.*2331+457T>G) c.3960+457T>G (n.3960+457T>G) c.*3824+457T>G (n.*3824+457T>G) c.*2515+457T>G (n.*2515+457T>G) c.4122+457T>G (n.4122+457T>G) c.4116+457T>G (n.4116+457T>G) c.2173+457T>G n.4676T>G c.3901+457T>G c.*2241+457T>G (n.*2241+457T>G) c.2759+457T>G n.196+457T>G c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.4185+457T>G (n.4185+457T>G) n.1812+419T>G c.3318+457T>G c.1307+457T>G c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.4540+457T>G c.*1402+457T>G (n.*1402+457T>G) c.*2221+457T>G (n.*2221+457T>G) c.*2956+457T>G (n.*2956+457T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.3425+457T>G c.4086+457T>G (n.4086+457T>G) c.*2661+457T>G (n.*2661+457T>G) c.4125+457T>G (n.4125+457T>G) c.3870+457T>G (n.3870+457T>G) c.*3705+457T>G (n.*3705+457T>G) c.*2406+457T>G (n.*2406+457T>G) c.601+457T>G n.593+457T>G c.2619+457T>G (n.2619+457T>G) n.4185+457T>G n.4414+457T>G c.4188+457T>G (n.4188+457T>G) c.2685+457T>G (n.2685+457T>G) c.2076+457T>G (n.2076+457T>G) c.2487+457T>G (n.2487+457T>G) n.4260+457T>G n.4191+457T>G n.5313T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396459A>G | CA2612641129 | ABCC8 | n.3720+457T>C c.710+457T>C n.2458+457T>C n.2824T>C n.4791T>C n.562+457T>C n.1618+457T>C n.4281+457T>C n.4334+457T>C c.3986-529T>C (n.3986-529T>C) n.5424+457T>C c.*2257+457T>C (n.*2257+457T>C) n.4701+457T>C c.*2550+457T>C (n.*2550+457T>C) n.4554+457T>C n.4411+457T>C n.4278+457T>C n.4739+419T>C c.*541+457T>C (n.*541+457T>C) n.4890T>C c.4002+457T>C (n.4002+457T>C) n.4376+457T>C n.4436+457T>C c.*1256+457T>C (n.*1256+457T>C) c.*2288+457T>C (n.*2288+457T>C) n.5238T>C c.4119+457T>C (n.4119+457T>C) n.4329+457T>C n.4237+457T>C c.*2291+457T>C (n.*2291+457T>C) n.3766+457T>C n.4407+457T>C n.4440+457T>C n.4834T>C n.4558+457T>C c.*2331+457T>C (n.*2331+457T>C) c.3960+457T>C (n.3960+457T>C) c.*3824+457T>C (n.*3824+457T>C) c.*2515+457T>C (n.*2515+457T>C) c.4122+457T>C (n.4122+457T>C) c.4116+457T>C (n.4116+457T>C) c.2173+457T>C n.4676T>C c.3901+457T>C c.*2241+457T>C (n.*2241+457T>C) c.2759+457T>C n.196+457T>C c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.4185+457T>C (n.4185+457T>C) n.1812+419T>C c.3318+457T>C c.1307+457T>C c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.4540+457T>C c.*1402+457T>C (n.*1402+457T>C) c.*2221+457T>C (n.*2221+457T>C) c.*2956+457T>C (n.*2956+457T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.3425+457T>C c.4086+457T>C (n.4086+457T>C) c.*2661+457T>C (n.*2661+457T>C) c.4125+457T>C (n.4125+457T>C) c.3870+457T>C (n.3870+457T>C) c.*3705+457T>C (n.*3705+457T>C) c.*2406+457T>C (n.*2406+457T>C) c.601+457T>C n.593+457T>C c.2619+457T>C (n.2619+457T>C) n.4185+457T>C n.4414+457T>C c.4188+457T>C (n.4188+457T>C) c.2685+457T>C (n.2685+457T>C) c.2076+457T>C (n.2076+457T>C) c.2487+457T>C (n.2487+457T>C) n.4260+457T>C n.4191+457T>C n.5313T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396459A>T | CA2612641130 | ABCC8 | n.3720+457T>A c.710+457T>A n.2458+457T>A n.2824T>A n.4791T>A n.562+457T>A n.1618+457T>A n.4281+457T>A n.4334+457T>A c.3986-529T>A (n.3986-529T>A) n.5424+457T>A c.*2257+457T>A (n.*2257+457T>A) n.4701+457T>A c.*2550+457T>A (n.*2550+457T>A) n.4554+457T>A n.4411+457T>A n.4278+457T>A n.4739+419T>A c.*541+457T>A (n.*541+457T>A) n.4890T>A c.4002+457T>A (n.4002+457T>A) n.4376+457T>A n.4436+457T>A c.*1256+457T>A (n.*1256+457T>A) c.*2288+457T>A (n.*2288+457T>A) n.5238T>A c.4119+457T>A (n.4119+457T>A) n.4329+457T>A n.4237+457T>A c.*2291+457T>A (n.*2291+457T>A) n.3766+457T>A n.4407+457T>A n.4440+457T>A n.4834T>A n.4558+457T>A c.*2331+457T>A (n.*2331+457T>A) c.3960+457T>A (n.3960+457T>A) c.*3824+457T>A (n.*3824+457T>A) c.*2515+457T>A (n.*2515+457T>A) c.4122+457T>A (n.4122+457T>A) c.4116+457T>A (n.4116+457T>A) c.2173+457T>A n.4676T>A c.3901+457T>A c.*2241+457T>A (n.*2241+457T>A) c.2759+457T>A n.196+457T>A c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) c.4185+457T>A (n.4185+457T>A) n.1812+419T>A c.3318+457T>A c.1307+457T>A c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.4540+457T>A c.*1402+457T>A (n.*1402+457T>A) c.*2221+457T>A (n.*2221+457T>A) c.*2956+457T>A (n.*2956+457T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.3425+457T>A c.4086+457T>A (n.4086+457T>A) c.*2661+457T>A (n.*2661+457T>A) c.4125+457T>A (n.4125+457T>A) c.3870+457T>A (n.3870+457T>A) c.*3705+457T>A (n.*3705+457T>A) c.*2406+457T>A (n.*2406+457T>A) c.601+457T>A n.593+457T>A c.2619+457T>A (n.2619+457T>A) n.4185+457T>A n.4414+457T>A c.4188+457T>A (n.4188+457T>A) c.2685+457T>A (n.2685+457T>A) c.2076+457T>A (n.2076+457T>A) c.2487+457T>A (n.2487+457T>A) n.4260+457T>A n.4191+457T>A n.5313T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396460G>A | CA597664887 | ABCC8 | n.3720+456C>T c.710+456C>T n.2458+456C>T n.2823C>T n.4790C>T n.562+456C>T n.1618+456C>T n.4281+456C>T n.4334+456C>T c.3986-530C>T (n.3986-530C>T) n.5424+456C>T c.*2257+456C>T (n.*2257+456C>T) n.4701+456C>T c.*2550+456C>T (n.*2550+456C>T) n.4554+456C>T n.4411+456C>T n.4278+456C>T n.4739+418C>T c.*541+456C>T (n.*541+456C>T) n.4889C>T c.4002+456C>T (n.4002+456C>T) n.4376+456C>T n.4436+456C>T c.*1256+456C>T (n.*1256+456C>T) c.*2288+456C>T (n.*2288+456C>T) n.5237C>T c.4119+456C>T (n.4119+456C>T) n.4329+456C>T n.4237+456C>T c.*2291+456C>T (n.*2291+456C>T) n.3766+456C>T n.4407+456C>T n.4440+456C>T n.4833C>T n.4558+456C>T c.*2331+456C>T (n.*2331+456C>T) c.3960+456C>T (n.3960+456C>T) c.*3824+456C>T (n.*3824+456C>T) c.*2515+456C>T (n.*2515+456C>T) c.4122+456C>T (n.4122+456C>T) c.4116+456C>T (n.4116+456C>T) c.2173+456C>T n.4675C>T c.3901+456C>T c.*2241+456C>T (n.*2241+456C>T) c.2759+456C>T n.196+456C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.4185+456C>T (n.4185+456C>T) n.1812+418C>T c.3318+456C>T c.1307+456C>T c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.4540+456C>T c.*1402+456C>T (n.*1402+456C>T) c.*2221+456C>T (n.*2221+456C>T) c.*2956+456C>T (n.*2956+456C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.3425+456C>T c.4086+456C>T (n.4086+456C>T) c.*2661+456C>T (n.*2661+456C>T) c.4125+456C>T (n.4125+456C>T) c.3870+456C>T (n.3870+456C>T) c.*3705+456C>T (n.*3705+456C>T) c.*2406+456C>T (n.*2406+456C>T) c.601+456C>T n.593+456C>T c.2619+456C>T (n.2619+456C>T) n.4185+456C>T n.4414+456C>T c.4188+456C>T (n.4188+456C>T) c.2685+456C>T (n.2685+456C>T) c.2076+456C>T (n.2076+456C>T) c.2487+456C>T (n.2487+456C>T) n.4260+456C>T n.4191+456C>T n.5312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396460G= | CA1955123656 | ABCC8 | n.3720+456C= c.710+456C= n.2458+456C= n.2823C= n.4790C= n.562+456C= n.1618+456C= n.4281+456C= n.4334+456C= c.3986-530C= (n.3986-530C=) n.5424+456C= c.*2257+456C= (n.*2257+456C=) n.4701+456C= c.*2550+456C= (n.*2550+456C=) n.4554+456C= n.4411+456C= n.4278+456C= n.4739+418C= c.*541+456C= (n.*541+456C=) n.4889C= c.4002+456C= (n.4002+456C=) n.4376+456C= n.4436+456C= c.*1256+456C= (n.*1256+456C=) c.*2288+456C= (n.*2288+456C=) n.5237C= c.4119+456C= (n.4119+456C=) n.4329+456C= n.4237+456C= c.*2291+456C= (n.*2291+456C=) n.3766+456C= n.4407+456C= n.4440+456C= n.4833C= n.4558+456C= c.*2331+456C= (n.*2331+456C=) c.3960+456C= (n.3960+456C=) c.*3824+456C= (n.*3824+456C=) c.*2515+456C= (n.*2515+456C=) c.4122+456C= (n.4122+456C=) c.4116+456C= (n.4116+456C=) c.2173+456C= n.4675C= c.3901+456C= c.*2241+456C= (n.*2241+456C=) c.2759+456C= n.196+456C= c.*2976C= (n.*2976C=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.4185+456C= (n.4185+456C=) n.1812+418C= c.3318+456C= c.1307+456C= c.*3355C= (n.*3355C=) c.4540+456C= c.*1402+456C= (n.*1402+456C=) c.*2221+456C= (n.*2221+456C=) c.*2956+456C= (n.*2956+456C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.3425+456C= c.4086+456C= (n.4086+456C=) c.*2661+456C= (n.*2661+456C=) c.4125+456C= (n.4125+456C=) c.3870+456C= (n.3870+456C=) c.*3705+456C= (n.*3705+456C=) c.*2406+456C= (n.*2406+456C=) c.601+456C= n.593+456C= c.2619+456C= (n.2619+456C=) n.4185+456C= n.4414+456C= c.4188+456C= (n.4188+456C=) c.2685+456C= (n.2685+456C=) c.2076+456C= (n.2076+456C=) c.2487+456C= (n.2487+456C=) n.4260+456C= n.4191+456C= n.5312C= | |
11 | g.17396460G>T | CA2612641136 | ABCC8 | n.3720+456C>A c.710+456C>A n.2458+456C>A n.2823C>A n.4790C>A n.562+456C>A n.1618+456C>A n.4281+456C>A n.4334+456C>A c.3986-530C>A (n.3986-530C>A) n.5424+456C>A c.*2257+456C>A (n.*2257+456C>A) n.4701+456C>A c.*2550+456C>A (n.*2550+456C>A) n.4554+456C>A n.4411+456C>A n.4278+456C>A n.4739+418C>A c.*541+456C>A (n.*541+456C>A) n.4889C>A c.4002+456C>A (n.4002+456C>A) n.4376+456C>A n.4436+456C>A c.*1256+456C>A (n.*1256+456C>A) c.*2288+456C>A (n.*2288+456C>A) n.5237C>A c.4119+456C>A (n.4119+456C>A) n.4329+456C>A n.4237+456C>A c.*2291+456C>A (n.*2291+456C>A) n.3766+456C>A n.4407+456C>A n.4440+456C>A n.4833C>A n.4558+456C>A c.*2331+456C>A (n.*2331+456C>A) c.3960+456C>A (n.3960+456C>A) c.*3824+456C>A (n.*3824+456C>A) c.*2515+456C>A (n.*2515+456C>A) c.4122+456C>A (n.4122+456C>A) c.4116+456C>A (n.4116+456C>A) c.2173+456C>A n.4675C>A c.3901+456C>A c.*2241+456C>A (n.*2241+456C>A) c.2759+456C>A n.196+456C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.4185+456C>A (n.4185+456C>A) n.1812+418C>A c.3318+456C>A c.1307+456C>A c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.4540+456C>A c.*1402+456C>A (n.*1402+456C>A) c.*2221+456C>A (n.*2221+456C>A) c.*2956+456C>A (n.*2956+456C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.3425+456C>A c.4086+456C>A (n.4086+456C>A) c.*2661+456C>A (n.*2661+456C>A) c.4125+456C>A (n.4125+456C>A) c.3870+456C>A (n.3870+456C>A) c.*3705+456C>A (n.*3705+456C>A) c.*2406+456C>A (n.*2406+456C>A) c.601+456C>A n.593+456C>A c.2619+456C>A (n.2619+456C>A) n.4185+456C>A n.4414+456C>A c.4188+456C>A (n.4188+456C>A) c.2685+456C>A (n.2685+456C>A) c.2076+456C>A (n.2076+456C>A) c.2487+456C>A (n.2487+456C>A) n.4260+456C>A n.4191+456C>A n.5312C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396461C>A | CA2612641141 | ABCC8 | n.3720+455G>T c.710+455G>T n.2458+455G>T n.2822G>T n.4789G>T n.562+455G>T n.1618+455G>T n.4281+455G>T n.4334+455G>T c.3986-531G>T (n.3986-531G>T) n.5424+455G>T c.*2257+455G>T (n.*2257+455G>T) n.4701+455G>T c.*2550+455G>T (n.*2550+455G>T) n.4554+455G>T n.4411+455G>T n.4278+455G>T n.4739+417G>T c.*541+455G>T (n.*541+455G>T) n.4888G>T c.4002+455G>T (n.4002+455G>T) n.4376+455G>T n.4436+455G>T c.*1256+455G>T (n.*1256+455G>T) c.*2288+455G>T (n.*2288+455G>T) n.5236G>T c.4119+455G>T (n.4119+455G>T) n.4329+455G>T n.4237+455G>T c.*2291+455G>T (n.*2291+455G>T) n.3766+455G>T n.4407+455G>T n.4440+455G>T n.4832G>T n.4558+455G>T c.*2331+455G>T (n.*2331+455G>T) c.3960+455G>T (n.3960+455G>T) c.*3824+455G>T (n.*3824+455G>T) c.*2515+455G>T (n.*2515+455G>T) c.4122+455G>T (n.4122+455G>T) c.4116+455G>T (n.4116+455G>T) c.2173+455G>T n.4674G>T c.3901+455G>T c.*2241+455G>T (n.*2241+455G>T) c.2759+455G>T n.196+455G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.4185+455G>T (n.4185+455G>T) n.1812+417G>T c.3318+455G>T c.1307+455G>T c.*3354G>T (n.*3354G>T) c.4540+455G>T c.*1402+455G>T (n.*1402+455G>T) c.*2221+455G>T (n.*2221+455G>T) c.*2956+455G>T (n.*2956+455G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.3425+455G>T c.4086+455G>T (n.4086+455G>T) c.*2661+455G>T (n.*2661+455G>T) c.4125+455G>T (n.4125+455G>T) c.3870+455G>T (n.3870+455G>T) c.*3705+455G>T (n.*3705+455G>T) c.*2406+455G>T (n.*2406+455G>T) c.601+455G>T n.593+455G>T c.2619+455G>T (n.2619+455G>T) n.4185+455G>T n.4414+455G>T c.4188+455G>T (n.4188+455G>T) c.2685+455G>T (n.2685+455G>T) c.2076+455G>T (n.2076+455G>T) c.2487+455G>T (n.2487+455G>T) n.4260+455G>T n.4191+455G>T n.5311G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396461C>G | CA2612641138 | ABCC8 | n.3720+455G>C c.710+455G>C n.2458+455G>C n.2822G>C n.4789G>C n.562+455G>C n.1618+455G>C n.4281+455G>C n.4334+455G>C c.3986-531G>C (n.3986-531G>C) n.5424+455G>C c.*2257+455G>C (n.*2257+455G>C) n.4701+455G>C c.*2550+455G>C (n.*2550+455G>C) n.4554+455G>C n.4411+455G>C n.4278+455G>C n.4739+417G>C c.*541+455G>C (n.*541+455G>C) n.4888G>C c.4002+455G>C (n.4002+455G>C) n.4376+455G>C n.4436+455G>C c.*1256+455G>C (n.*1256+455G>C) c.*2288+455G>C (n.*2288+455G>C) n.5236G>C c.4119+455G>C (n.4119+455G>C) n.4329+455G>C n.4237+455G>C c.*2291+455G>C (n.*2291+455G>C) n.3766+455G>C n.4407+455G>C n.4440+455G>C n.4832G>C n.4558+455G>C c.*2331+455G>C (n.*2331+455G>C) c.3960+455G>C (n.3960+455G>C) c.*3824+455G>C (n.*3824+455G>C) c.*2515+455G>C (n.*2515+455G>C) c.4122+455G>C (n.4122+455G>C) c.4116+455G>C (n.4116+455G>C) c.2173+455G>C n.4674G>C c.3901+455G>C c.*2241+455G>C (n.*2241+455G>C) c.2759+455G>C n.196+455G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.4185+455G>C (n.4185+455G>C) n.1812+417G>C c.3318+455G>C c.1307+455G>C c.*3354G>C (n.*3354G>C) c.4540+455G>C c.*1402+455G>C (n.*1402+455G>C) c.*2221+455G>C (n.*2221+455G>C) c.*2956+455G>C (n.*2956+455G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.3425+455G>C c.4086+455G>C (n.4086+455G>C) c.*2661+455G>C (n.*2661+455G>C) c.4125+455G>C (n.4125+455G>C) c.3870+455G>C (n.3870+455G>C) c.*3705+455G>C (n.*3705+455G>C) c.*2406+455G>C (n.*2406+455G>C) c.601+455G>C n.593+455G>C c.2619+455G>C (n.2619+455G>C) n.4185+455G>C n.4414+455G>C c.4188+455G>C (n.4188+455G>C) c.2685+455G>C (n.2685+455G>C) c.2076+455G>C (n.2076+455G>C) c.2487+455G>C (n.2487+455G>C) n.4260+455G>C n.4191+455G>C n.5311G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396461C>T | CA2612641140 | ABCC8 | n.3720+455G>A c.710+455G>A n.2458+455G>A n.2822G>A n.4789G>A n.562+455G>A n.1618+455G>A n.4281+455G>A n.4334+455G>A c.3986-531G>A (n.3986-531G>A) n.5424+455G>A c.*2257+455G>A (n.*2257+455G>A) n.4701+455G>A c.*2550+455G>A (n.*2550+455G>A) n.4554+455G>A n.4411+455G>A n.4278+455G>A n.4739+417G>A c.*541+455G>A (n.*541+455G>A) n.4888G>A c.4002+455G>A (n.4002+455G>A) n.4376+455G>A n.4436+455G>A c.*1256+455G>A (n.*1256+455G>A) c.*2288+455G>A (n.*2288+455G>A) n.5236G>A c.4119+455G>A (n.4119+455G>A) n.4329+455G>A n.4237+455G>A c.*2291+455G>A (n.*2291+455G>A) n.3766+455G>A n.4407+455G>A n.4440+455G>A n.4832G>A n.4558+455G>A c.*2331+455G>A (n.*2331+455G>A) c.3960+455G>A (n.3960+455G>A) c.*3824+455G>A (n.*3824+455G>A) c.*2515+455G>A (n.*2515+455G>A) c.4122+455G>A (n.4122+455G>A) c.4116+455G>A (n.4116+455G>A) c.2173+455G>A n.4674G>A c.3901+455G>A c.*2241+455G>A (n.*2241+455G>A) c.2759+455G>A n.196+455G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.4185+455G>A (n.4185+455G>A) n.1812+417G>A c.3318+455G>A c.1307+455G>A c.*3354G>A (n.*3354G>A) c.4540+455G>A c.*1402+455G>A (n.*1402+455G>A) c.*2221+455G>A (n.*2221+455G>A) c.*2956+455G>A (n.*2956+455G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.3425+455G>A c.4086+455G>A (n.4086+455G>A) c.*2661+455G>A (n.*2661+455G>A) c.4125+455G>A (n.4125+455G>A) c.3870+455G>A (n.3870+455G>A) c.*3705+455G>A (n.*3705+455G>A) c.*2406+455G>A (n.*2406+455G>A) c.601+455G>A n.593+455G>A c.2619+455G>A (n.2619+455G>A) n.4185+455G>A n.4414+455G>A c.4188+455G>A (n.4188+455G>A) c.2685+455G>A (n.2685+455G>A) c.2076+455G>A (n.2076+455G>A) c.2487+455G>A (n.2487+455G>A) n.4260+455G>A n.4191+455G>A n.5311G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396462A>T | CA2612641143 | ABCC8 | n.3720+454T>A c.710+454T>A n.2458+454T>A n.2821T>A n.4788T>A n.562+454T>A n.1618+454T>A n.4281+454T>A n.4334+454T>A c.3986-532T>A (n.3986-532T>A) n.5424+454T>A c.*2257+454T>A (n.*2257+454T>A) n.4701+454T>A c.*2550+454T>A (n.*2550+454T>A) n.4554+454T>A n.4411+454T>A n.4278+454T>A n.4739+416T>A c.*541+454T>A (n.*541+454T>A) n.4887T>A c.4002+454T>A (n.4002+454T>A) n.4376+454T>A n.4436+454T>A c.*1256+454T>A (n.*1256+454T>A) c.*2288+454T>A (n.*2288+454T>A) n.5235T>A c.4119+454T>A (n.4119+454T>A) n.4329+454T>A n.4237+454T>A c.*2291+454T>A (n.*2291+454T>A) n.3766+454T>A n.4407+454T>A n.4440+454T>A n.4831T>A n.4558+454T>A c.*2331+454T>A (n.*2331+454T>A) c.3960+454T>A (n.3960+454T>A) c.*3824+454T>A (n.*3824+454T>A) c.*2515+454T>A (n.*2515+454T>A) c.4122+454T>A (n.4122+454T>A) c.4116+454T>A (n.4116+454T>A) c.2173+454T>A n.4673T>A c.3901+454T>A c.*2241+454T>A (n.*2241+454T>A) c.2759+454T>A n.196+454T>A c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.4185+454T>A (n.4185+454T>A) n.1812+416T>A c.3318+454T>A c.1307+454T>A c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.4540+454T>A c.*1402+454T>A (n.*1402+454T>A) c.*2221+454T>A (n.*2221+454T>A) c.*2956+454T>A (n.*2956+454T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.3425+454T>A c.4086+454T>A (n.4086+454T>A) c.*2661+454T>A (n.*2661+454T>A) c.4125+454T>A (n.4125+454T>A) c.3870+454T>A (n.3870+454T>A) c.*3705+454T>A (n.*3705+454T>A) c.*2406+454T>A (n.*2406+454T>A) c.601+454T>A n.593+454T>A c.2619+454T>A (n.2619+454T>A) n.4185+454T>A n.4414+454T>A c.4188+454T>A (n.4188+454T>A) c.2685+454T>A (n.2685+454T>A) c.2076+454T>A (n.2076+454T>A) c.2487+454T>A (n.2487+454T>A) n.4260+454T>A n.4191+454T>A n.5310T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396463A>C | CA2612641147 | ABCC8 | n.3720+453T>G c.710+453T>G n.2458+453T>G n.2820T>G n.4787T>G n.562+453T>G n.1618+453T>G n.4281+453T>G n.4334+453T>G c.3986-533T>G (n.3986-533T>G) n.5424+453T>G c.*2257+453T>G (n.*2257+453T>G) n.4701+453T>G c.*2550+453T>G (n.*2550+453T>G) n.4554+453T>G n.4411+453T>G n.4278+453T>G n.4739+415T>G c.*541+453T>G (n.*541+453T>G) n.4886T>G c.4002+453T>G (n.4002+453T>G) n.4376+453T>G n.4436+453T>G c.*1256+453T>G (n.*1256+453T>G) c.*2288+453T>G (n.*2288+453T>G) n.5234T>G c.4119+453T>G (n.4119+453T>G) n.4329+453T>G n.4237+453T>G c.*2291+453T>G (n.*2291+453T>G) n.3766+453T>G n.4407+453T>G n.4440+453T>G n.4830T>G n.4558+453T>G c.*2331+453T>G (n.*2331+453T>G) c.3960+453T>G (n.3960+453T>G) c.*3824+453T>G (n.*3824+453T>G) c.*2515+453T>G (n.*2515+453T>G) c.4122+453T>G (n.4122+453T>G) c.4116+453T>G (n.4116+453T>G) c.2173+453T>G n.4672T>G c.3901+453T>G c.*2241+453T>G (n.*2241+453T>G) c.2759+453T>G n.196+453T>G c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.4185+453T>G (n.4185+453T>G) n.1812+415T>G c.3318+453T>G c.1307+453T>G c.*3352T>G (n.*3352T>G) c.4540+453T>G c.*1402+453T>G (n.*1402+453T>G) c.*2221+453T>G (n.*2221+453T>G) c.*2956+453T>G (n.*2956+453T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.3425+453T>G c.4086+453T>G (n.4086+453T>G) c.*2661+453T>G (n.*2661+453T>G) c.4125+453T>G (n.4125+453T>G) c.3870+453T>G (n.3870+453T>G) c.*3705+453T>G (n.*3705+453T>G) c.*2406+453T>G (n.*2406+453T>G) c.601+453T>G n.593+453T>G c.2619+453T>G (n.2619+453T>G) n.4185+453T>G n.4414+453T>G c.4188+453T>G (n.4188+453T>G) c.2685+453T>G (n.2685+453T>G) c.2076+453T>G (n.2076+453T>G) c.2487+453T>G (n.2487+453T>G) n.4260+453T>G n.4191+453T>G n.5309T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396463A>G | CA2612641148 | ABCC8 | n.3720+453T>C c.710+453T>C n.2458+453T>C n.2820T>C n.4787T>C n.562+453T>C n.1618+453T>C n.4281+453T>C n.4334+453T>C c.3986-533T>C (n.3986-533T>C) n.5424+453T>C c.*2257+453T>C (n.*2257+453T>C) n.4701+453T>C c.*2550+453T>C (n.*2550+453T>C) n.4554+453T>C n.4411+453T>C n.4278+453T>C n.4739+415T>C c.*541+453T>C (n.*541+453T>C) n.4886T>C c.4002+453T>C (n.4002+453T>C) n.4376+453T>C n.4436+453T>C c.*1256+453T>C (n.*1256+453T>C) c.*2288+453T>C (n.*2288+453T>C) n.5234T>C c.4119+453T>C (n.4119+453T>C) n.4329+453T>C n.4237+453T>C c.*2291+453T>C (n.*2291+453T>C) n.3766+453T>C n.4407+453T>C n.4440+453T>C n.4830T>C n.4558+453T>C c.*2331+453T>C (n.*2331+453T>C) c.3960+453T>C (n.3960+453T>C) c.*3824+453T>C (n.*3824+453T>C) c.*2515+453T>C (n.*2515+453T>C) c.4122+453T>C (n.4122+453T>C) c.4116+453T>C (n.4116+453T>C) c.2173+453T>C n.4672T>C c.3901+453T>C c.*2241+453T>C (n.*2241+453T>C) c.2759+453T>C n.196+453T>C c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.4185+453T>C (n.4185+453T>C) n.1812+415T>C c.3318+453T>C c.1307+453T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) c.4540+453T>C c.*1402+453T>C (n.*1402+453T>C) c.*2221+453T>C (n.*2221+453T>C) c.*2956+453T>C (n.*2956+453T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.3425+453T>C c.4086+453T>C (n.4086+453T>C) c.*2661+453T>C (n.*2661+453T>C) c.4125+453T>C (n.4125+453T>C) c.3870+453T>C (n.3870+453T>C) c.*3705+453T>C (n.*3705+453T>C) c.*2406+453T>C (n.*2406+453T>C) c.601+453T>C n.593+453T>C c.2619+453T>C (n.2619+453T>C) n.4185+453T>C n.4414+453T>C c.4188+453T>C (n.4188+453T>C) c.2685+453T>C (n.2685+453T>C) c.2076+453T>C (n.2076+453T>C) c.2487+453T>C (n.2487+453T>C) n.4260+453T>C n.4191+453T>C n.5309T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396463_17396471delinsAAGTGAGAC | CA1955123657 | ABCC8 | n.3720+445_3720+453delinsGTCTCACTT c.710+445_710+453delinsGTCTCACTT n.2458+445_2458+453delinsGTCTCACTT n.2812_2820delinsGTCTCACTT n.4779_4787delinsGTCTCACTT n.562+445_562+453delinsGTCTCACTT n.1618+445_1618+453delinsGTCTCACTT n.4281+445_4281+453delinsGTCTCACTT n.4334+445_4334+453delinsGTCTCACTT c.3986-541_3986-533delinsGTCTCACTT (n.3986-541_3986-533delinsGTCTCACTT) n.5424+445_5424+453delinsGTCTCACTT c.*2257+445_*2257+453delinsGTCTCACTT (n.*2257+445_*2257+453delinsGTCTCACTT) n.4701+445_4701+453delinsGTCTCACTT c.*2550+445_*2550+453delinsGTCTCACTT (n.*2550+445_*2550+453delinsGTCTCACTT) n.4554+445_4554+453delinsGTCTCACTT n.4411+445_4411+453delinsGTCTCACTT n.4278+445_4278+453delinsGTCTCACTT n.4739+407_4739+415delinsGTCTCACTT c.*541+445_*541+453delinsGTCTCACTT (n.*541+445_*541+453delinsGTCTCACTT) n.4878_4886delinsGTCTCACTT c.4002+445_4002+453delinsGTCTCACTT (n.4002+445_4002+453delinsGTCTCACTT) n.4376+445_4376+453delinsGTCTCACTT n.4436+445_4436+453delinsGTCTCACTT c.*1256+445_*1256+453delinsGTCTCACTT (n.*1256+445_*1256+453delinsGTCTCACTT) c.*2288+445_*2288+453delinsGTCTCACTT (n.*2288+445_*2288+453delinsGTCTCACTT) n.5226_5234delinsGTCTCACTT c.4119+445_4119+453delinsGTCTCACTT (n.4119+445_4119+453delinsGTCTCACTT) n.4329+445_4329+453delinsGTCTCACTT n.4237+445_4237+453delinsGTCTCACTT c.*2291+445_*2291+453delinsGTCTCACTT (n.*2291+445_*2291+453delinsGTCTCACTT) n.3766+445_3766+453delinsGTCTCACTT n.4407+445_4407+453delinsGTCTCACTT n.4440+445_4440+453delinsGTCTCACTT n.4822_4830delinsGTCTCACTT n.4558+445_4558+453delinsGTCTCACTT c.*2331+445_*2331+453delinsGTCTCACTT (n.*2331+445_*2331+453delinsGTCTCACTT) c.3960+445_3960+453delinsGTCTCACTT (n.3960+445_3960+453delinsGTCTCACTT) c.*3824+445_*3824+453delinsGTCTCACTT (n.*3824+445_*3824+453delinsGTCTCACTT) c.*2515+445_*2515+453delinsGTCTCACTT (n.*2515+445_*2515+453delinsGTCTCACTT) c.4122+445_4122+453delinsGTCTCACTT (n.4122+445_4122+453delinsGTCTCACTT) c.4116+445_4116+453delinsGTCTCACTT (n.4116+445_4116+453delinsGTCTCACTT) c.2173+445_2173+453delinsGTCTCACTT n.4664_4672delinsGTCTCACTT c.3901+445_3901+453delinsGTCTCACTT c.*2241+445_*2241+453delinsGTCTCACTT (n.*2241+445_*2241+453delinsGTCTCACTT) c.2759+445_2759+453delinsGTCTCACTT n.196+445_196+453delinsGTCTCACTT c.*2965_*2973delinsGTCTCACTT (n.*2965_*2973delinsGTCTCACTT) c.*2995_*3003delinsGTCTCACTT (n.*2995_*3003delinsGTCTCACTT) c.4185+445_4185+453delinsGTCTCACTT (n.4185+445_4185+453delinsGTCTCACTT) n.1812+407_1812+415delinsGTCTCACTT c.3318+445_3318+453delinsGTCTCACTT c.1307+445_1307+453delinsGTCTCACTT c.*3344_*3352delinsGTCTCACTT (n.*3344_*3352delinsGTCTCACTT) c.4540+445_4540+453delinsGTCTCACTT c.*1402+445_*1402+453delinsGTCTCACTT (n.*1402+445_*1402+453delinsGTCTCACTT) c.*2221+445_*2221+453delinsGTCTCACTT (n.*2221+445_*2221+453delinsGTCTCACTT) c.*2956+445_*2956+453delinsGTCTCACTT (n.*2956+445_*2956+453delinsGTCTCACTT) c.*2983_*2991delinsGTCTCACTT (n.*2983_*2991delinsGTCTCACTT) c.3425+445_3425+453delinsGTCTCACTT c.4086+445_4086+453delinsGTCTCACTT (n.4086+445_4086+453delinsGTCTCACTT) c.*2661+445_*2661+453delinsGTCTCACTT (n.*2661+445_*2661+453delinsGTCTCACTT) c.4125+445_4125+453delinsGTCTCACTT (n.4125+445_4125+453delinsGTCTCACTT) c.3870+445_3870+453delinsGTCTCACTT (n.3870+445_3870+453delinsGTCTCACTT) c.*3705+445_*3705+453delinsGTCTCACTT (n.*3705+445_*3705+453delinsGTCTCACTT) c.*2406+445_*2406+453delinsGTCTCACTT (n.*2406+445_*2406+453delinsGTCTCACTT) c.601+445_601+453delinsGTCTCACTT n.593+445_593+453delinsGTCTCACTT c.2619+445_2619+453delinsGTCTCACTT (n.2619+445_2619+453delinsGTCTCACTT) n.4185+445_4185+453delinsGTCTCACTT n.4414+445_4414+453delinsGTCTCACTT c.4188+445_4188+453delinsGTCTCACTT (n.4188+445_4188+453delinsGTCTCACTT) c.2685+445_2685+453delinsGTCTCACTT (n.2685+445_2685+453delinsGTCTCACTT) c.2076+445_2076+453delinsGTCTCACTT (n.2076+445_2076+453delinsGTCTCACTT) c.2487+445_2487+453delinsGTCTCACTT (n.2487+445_2487+453delinsGTCTCACTT) n.4260+445_4260+453delinsGTCTCACTT n.4191+445_4191+453delinsGTCTCACTT n.5301_5309delinsGTCTCACTT | |
11 | g.17396464A>G | CA2612641149 | ABCC8 | n.3720+452T>C c.710+452T>C n.2458+452T>C n.2819T>C n.4786T>C n.562+452T>C n.1618+452T>C n.4281+452T>C n.4334+452T>C c.3986-534T>C (n.3986-534T>C) n.5424+452T>C c.*2257+452T>C (n.*2257+452T>C) n.4701+452T>C c.*2550+452T>C (n.*2550+452T>C) n.4554+452T>C n.4411+452T>C n.4278+452T>C n.4739+414T>C c.*541+452T>C (n.*541+452T>C) n.4885T>C c.4002+452T>C (n.4002+452T>C) n.4376+452T>C n.4436+452T>C c.*1256+452T>C (n.*1256+452T>C) c.*2288+452T>C (n.*2288+452T>C) n.5233T>C c.4119+452T>C (n.4119+452T>C) n.4329+452T>C n.4237+452T>C c.*2291+452T>C (n.*2291+452T>C) n.3766+452T>C n.4407+452T>C n.4440+452T>C n.4829T>C n.4558+452T>C c.*2331+452T>C (n.*2331+452T>C) c.3960+452T>C (n.3960+452T>C) c.*3824+452T>C (n.*3824+452T>C) c.*2515+452T>C (n.*2515+452T>C) c.4122+452T>C (n.4122+452T>C) c.4116+452T>C (n.4116+452T>C) c.2173+452T>C n.4671T>C c.3901+452T>C c.*2241+452T>C (n.*2241+452T>C) c.2759+452T>C n.196+452T>C c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.4185+452T>C (n.4185+452T>C) n.1812+414T>C c.3318+452T>C c.1307+452T>C c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.4540+452T>C c.*1402+452T>C (n.*1402+452T>C) c.*2221+452T>C (n.*2221+452T>C) c.*2956+452T>C (n.*2956+452T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.3425+452T>C c.4086+452T>C (n.4086+452T>C) c.*2661+452T>C (n.*2661+452T>C) c.4125+452T>C (n.4125+452T>C) c.3870+452T>C (n.3870+452T>C) c.*3705+452T>C (n.*3705+452T>C) c.*2406+452T>C (n.*2406+452T>C) c.601+452T>C n.593+452T>C c.2619+452T>C (n.2619+452T>C) n.4185+452T>C n.4414+452T>C c.4188+452T>C (n.4188+452T>C) c.2685+452T>C (n.2685+452T>C) c.2076+452T>C (n.2076+452T>C) c.2487+452T>C (n.2487+452T>C) n.4260+452T>C n.4191+452T>C n.5308T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396466_17396473del | CA674176375 | ABCC8 | n.3720+445_3720+452del c.710+445_710+452del n.2458+445_2458+452del n.2812_2819del n.4779_4786del n.562+445_562+452del n.1618+445_1618+452del n.4281+445_4281+452del n.4334+445_4334+452del c.3986-541_3986-534del (n.3986-541_3986-534del) n.5424+445_5424+452del c.*2257+445_*2257+452del (n.*2257+445_*2257+452del) n.4701+445_4701+452del c.*2550+445_*2550+452del (n.*2550+445_*2550+452del) n.4554+445_4554+452del n.4411+445_4411+452del n.4278+445_4278+452del n.4739+407_4739+414del c.*541+445_*541+452del (n.*541+445_*541+452del) n.4878_4885del c.4002+445_4002+452del (n.4002+445_4002+452del) n.4376+445_4376+452del n.4436+445_4436+452del c.*1256+445_*1256+452del (n.*1256+445_*1256+452del) c.*2288+445_*2288+452del (n.*2288+445_*2288+452del) n.5226_5233del c.4119+445_4119+452del (n.4119+445_4119+452del) n.4329+445_4329+452del n.4237+445_4237+452del c.*2291+445_*2291+452del (n.*2291+445_*2291+452del) n.3766+445_3766+452del n.4407+445_4407+452del n.4440+445_4440+452del n.4822_4829del n.4558+445_4558+452del c.*2331+445_*2331+452del (n.*2331+445_*2331+452del) c.3960+445_3960+452del (n.3960+445_3960+452del) c.*3824+445_*3824+452del (n.*3824+445_*3824+452del) c.*2515+445_*2515+452del (n.*2515+445_*2515+452del) c.4122+445_4122+452del (n.4122+445_4122+452del) c.4116+445_4116+452del (n.4116+445_4116+452del) c.2173+445_2173+452del n.4664_4671del c.3901+445_3901+452del c.*2241+445_*2241+452del (n.*2241+445_*2241+452del) c.2759+445_2759+452del n.196+445_196+452del c.*2965_*2972del (n.*2965_*2972del) c.*2995_*3002del (n.*2995_*3002del) c.4185+445_4185+452del (n.4185+445_4185+452del) n.1812+407_1812+414del c.3318+445_3318+452del c.1307+445_1307+452del c.*3344_*3351del (n.*3344_*3351del) c.4540+445_4540+452del c.*1402+445_*1402+452del (n.*1402+445_*1402+452del) c.*2221+445_*2221+452del (n.*2221+445_*2221+452del) c.*2956+445_*2956+452del (n.*2956+445_*2956+452del) c.*2983_*2990del (n.*2983_*2990del) c.3425+445_3425+452del c.4086+445_4086+452del (n.4086+445_4086+452del) c.*2661+445_*2661+452del (n.*2661+445_*2661+452del) c.4125+445_4125+452del (n.4125+445_4125+452del) c.3870+445_3870+452del (n.3870+445_3870+452del) c.*3705+445_*3705+452del (n.*3705+445_*3705+452del) c.*2406+445_*2406+452del (n.*2406+445_*2406+452del) c.601+445_601+452del n.593+445_593+452del c.2619+445_2619+452del (n.2619+445_2619+452del) n.4185+445_4185+452del n.4414+445_4414+452del c.4188+445_4188+452del (n.4188+445_4188+452del) c.2685+445_2685+452del (n.2685+445_2685+452del) c.2076+445_2076+452del (n.2076+445_2076+452del) c.2487+445_2487+452del (n.2487+445_2487+452del) n.4260+445_4260+452del n.4191+445_4191+452del n.5301_5308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396465G>A | CA1955123659 | ABCC8 | n.3720+451C>T c.710+451C>T n.2458+451C>T n.2818C>T n.4785C>T n.562+451C>T n.1618+451C>T n.4281+451C>T n.4334+451C>T c.3986-535C>T (n.3986-535C>T) n.5424+451C>T c.*2257+451C>T (n.*2257+451C>T) n.4701+451C>T c.*2550+451C>T (n.*2550+451C>T) n.4554+451C>T n.4411+451C>T n.4278+451C>T n.4739+413C>T c.*541+451C>T (n.*541+451C>T) n.4884C>T c.4002+451C>T (n.4002+451C>T) n.4376+451C>T n.4436+451C>T c.*1256+451C>T (n.*1256+451C>T) c.*2288+451C>T (n.*2288+451C>T) n.5232C>T c.4119+451C>T (n.4119+451C>T) n.4329+451C>T n.4237+451C>T c.*2291+451C>T (n.*2291+451C>T) n.3766+451C>T n.4407+451C>T n.4440+451C>T n.4828C>T n.4558+451C>T c.*2331+451C>T (n.*2331+451C>T) c.3960+451C>T (n.3960+451C>T) c.*3824+451C>T (n.*3824+451C>T) c.*2515+451C>T (n.*2515+451C>T) c.4122+451C>T (n.4122+451C>T) c.4116+451C>T (n.4116+451C>T) c.2173+451C>T n.4670C>T c.3901+451C>T c.*2241+451C>T (n.*2241+451C>T) c.2759+451C>T n.196+451C>T c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*3001C>T (n.*3001C>T) c.4185+451C>T (n.4185+451C>T) n.1812+413C>T c.3318+451C>T c.1307+451C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.4540+451C>T c.*1402+451C>T (n.*1402+451C>T) c.*2221+451C>T (n.*2221+451C>T) c.*2956+451C>T (n.*2956+451C>T) c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.3425+451C>T c.4086+451C>T (n.4086+451C>T) c.*2661+451C>T (n.*2661+451C>T) c.4125+451C>T (n.4125+451C>T) c.3870+451C>T (n.3870+451C>T) c.*3705+451C>T (n.*3705+451C>T) c.*2406+451C>T (n.*2406+451C>T) c.601+451C>T n.593+451C>T c.2619+451C>T (n.2619+451C>T) n.4185+451C>T n.4414+451C>T c.4188+451C>T (n.4188+451C>T) c.2685+451C>T (n.2685+451C>T) c.2076+451C>T (n.2076+451C>T) c.2487+451C>T (n.2487+451C>T) n.4260+451C>T n.4191+451C>T n.5307C>T | dbSNP |
11 | g.17396465G>C | CA674176376 | ABCC8 | n.3720+451C>G c.710+451C>G n.2458+451C>G n.2818C>G n.4785C>G n.562+451C>G n.1618+451C>G n.4281+451C>G n.4334+451C>G c.3986-535C>G (n.3986-535C>G) n.5424+451C>G c.*2257+451C>G (n.*2257+451C>G) n.4701+451C>G c.*2550+451C>G (n.*2550+451C>G) n.4554+451C>G n.4411+451C>G n.4278+451C>G n.4739+413C>G c.*541+451C>G (n.*541+451C>G) n.4884C>G c.4002+451C>G (n.4002+451C>G) n.4376+451C>G n.4436+451C>G c.*1256+451C>G (n.*1256+451C>G) c.*2288+451C>G (n.*2288+451C>G) n.5232C>G c.4119+451C>G (n.4119+451C>G) n.4329+451C>G n.4237+451C>G c.*2291+451C>G (n.*2291+451C>G) n.3766+451C>G n.4407+451C>G n.4440+451C>G n.4828C>G n.4558+451C>G c.*2331+451C>G (n.*2331+451C>G) c.3960+451C>G (n.3960+451C>G) c.*3824+451C>G (n.*3824+451C>G) c.*2515+451C>G (n.*2515+451C>G) c.4122+451C>G (n.4122+451C>G) c.4116+451C>G (n.4116+451C>G) c.2173+451C>G n.4670C>G c.3901+451C>G c.*2241+451C>G (n.*2241+451C>G) c.2759+451C>G n.196+451C>G c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.*3001C>G (n.*3001C>G) c.4185+451C>G (n.4185+451C>G) n.1812+413C>G c.3318+451C>G c.1307+451C>G c.*3350C>G (n.*3350C>G) c.4540+451C>G c.*1402+451C>G (n.*1402+451C>G) c.*2221+451C>G (n.*2221+451C>G) c.*2956+451C>G (n.*2956+451C>G) c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.3425+451C>G c.4086+451C>G (n.4086+451C>G) c.*2661+451C>G (n.*2661+451C>G) c.4125+451C>G (n.4125+451C>G) c.3870+451C>G (n.3870+451C>G) c.*3705+451C>G (n.*3705+451C>G) c.*2406+451C>G (n.*2406+451C>G) c.601+451C>G n.593+451C>G c.2619+451C>G (n.2619+451C>G) n.4185+451C>G n.4414+451C>G c.4188+451C>G (n.4188+451C>G) c.2685+451C>G (n.2685+451C>G) c.2076+451C>G (n.2076+451C>G) c.2487+451C>G (n.2487+451C>G) n.4260+451C>G n.4191+451C>G n.5307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396465G= | CA1955123658 | ABCC8 | n.3720+451C= c.710+451C= n.2458+451C= n.2818C= n.4785C= n.562+451C= n.1618+451C= n.4281+451C= n.4334+451C= c.3986-535C= (n.3986-535C=) n.5424+451C= c.*2257+451C= (n.*2257+451C=) n.4701+451C= c.*2550+451C= (n.*2550+451C=) n.4554+451C= n.4411+451C= n.4278+451C= n.4739+413C= c.*541+451C= (n.*541+451C=) n.4884C= c.4002+451C= (n.4002+451C=) n.4376+451C= n.4436+451C= c.*1256+451C= (n.*1256+451C=) c.*2288+451C= (n.*2288+451C=) n.5232C= c.4119+451C= (n.4119+451C=) n.4329+451C= n.4237+451C= c.*2291+451C= (n.*2291+451C=) n.3766+451C= n.4407+451C= n.4440+451C= n.4828C= n.4558+451C= c.*2331+451C= (n.*2331+451C=) c.3960+451C= (n.3960+451C=) c.*3824+451C= (n.*3824+451C=) c.*2515+451C= (n.*2515+451C=) c.4122+451C= (n.4122+451C=) c.4116+451C= (n.4116+451C=) c.2173+451C= n.4670C= c.3901+451C= c.*2241+451C= (n.*2241+451C=) c.2759+451C= n.196+451C= c.*2971C= (n.*2971C=) c.*3001C= (n.*3001C=) c.4185+451C= (n.4185+451C=) n.1812+413C= c.3318+451C= c.1307+451C= c.*3350C= (n.*3350C=) c.4540+451C= c.*1402+451C= (n.*1402+451C=) c.*2221+451C= (n.*2221+451C=) c.*2956+451C= (n.*2956+451C=) c.*2989C= (n.*2989C=) c.3425+451C= c.4086+451C= (n.4086+451C=) c.*2661+451C= (n.*2661+451C=) c.4125+451C= (n.4125+451C=) c.3870+451C= (n.3870+451C=) c.*3705+451C= (n.*3705+451C=) c.*2406+451C= (n.*2406+451C=) c.601+451C= n.593+451C= c.2619+451C= (n.2619+451C=) n.4185+451C= n.4414+451C= c.4188+451C= (n.4188+451C=) c.2685+451C= (n.2685+451C=) c.2076+451C= (n.2076+451C=) c.2487+451C= (n.2487+451C=) n.4260+451C= n.4191+451C= n.5307C= | |
11 | g.17396465G>T | CA2612641156 | ABCC8 | n.3720+451C>A c.710+451C>A n.2458+451C>A n.2818C>A n.4785C>A n.562+451C>A n.1618+451C>A n.4281+451C>A n.4334+451C>A c.3986-535C>A (n.3986-535C>A) n.5424+451C>A c.*2257+451C>A (n.*2257+451C>A) n.4701+451C>A c.*2550+451C>A (n.*2550+451C>A) n.4554+451C>A n.4411+451C>A n.4278+451C>A n.4739+413C>A c.*541+451C>A (n.*541+451C>A) n.4884C>A c.4002+451C>A (n.4002+451C>A) n.4376+451C>A n.4436+451C>A c.*1256+451C>A (n.*1256+451C>A) c.*2288+451C>A (n.*2288+451C>A) n.5232C>A c.4119+451C>A (n.4119+451C>A) n.4329+451C>A n.4237+451C>A c.*2291+451C>A (n.*2291+451C>A) n.3766+451C>A n.4407+451C>A n.4440+451C>A n.4828C>A n.4558+451C>A c.*2331+451C>A (n.*2331+451C>A) c.3960+451C>A (n.3960+451C>A) c.*3824+451C>A (n.*3824+451C>A) c.*2515+451C>A (n.*2515+451C>A) c.4122+451C>A (n.4122+451C>A) c.4116+451C>A (n.4116+451C>A) c.2173+451C>A n.4670C>A c.3901+451C>A c.*2241+451C>A (n.*2241+451C>A) c.2759+451C>A n.196+451C>A c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*3001C>A (n.*3001C>A) c.4185+451C>A (n.4185+451C>A) n.1812+413C>A c.3318+451C>A c.1307+451C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.4540+451C>A c.*1402+451C>A (n.*1402+451C>A) c.*2221+451C>A (n.*2221+451C>A) c.*2956+451C>A (n.*2956+451C>A) c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.3425+451C>A c.4086+451C>A (n.4086+451C>A) c.*2661+451C>A (n.*2661+451C>A) c.4125+451C>A (n.4125+451C>A) c.3870+451C>A (n.3870+451C>A) c.*3705+451C>A (n.*3705+451C>A) c.*2406+451C>A (n.*2406+451C>A) c.601+451C>A n.593+451C>A c.2619+451C>A (n.2619+451C>A) n.4185+451C>A n.4414+451C>A c.4188+451C>A (n.4188+451C>A) c.2685+451C>A (n.2685+451C>A) c.2076+451C>A (n.2076+451C>A) c.2487+451C>A (n.2487+451C>A) n.4260+451C>A n.4191+451C>A n.5307C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396466T>A | CA2525436326 | ABCC8 | n.3720+450A>T c.710+450A>T n.2458+450A>T n.2817A>T n.4784A>T n.562+450A>T n.1618+450A>T n.4281+450A>T n.4334+450A>T c.3986-536A>T (n.3986-536A>T) n.5424+450A>T c.*2257+450A>T (n.*2257+450A>T) n.4701+450A>T c.*2550+450A>T (n.*2550+450A>T) n.4554+450A>T n.4411+450A>T n.4278+450A>T n.4739+412A>T c.*541+450A>T (n.*541+450A>T) n.4883A>T c.4002+450A>T (n.4002+450A>T) n.4376+450A>T n.4436+450A>T c.*1256+450A>T (n.*1256+450A>T) c.*2288+450A>T (n.*2288+450A>T) n.5231A>T c.4119+450A>T (n.4119+450A>T) n.4329+450A>T n.4237+450A>T c.*2291+450A>T (n.*2291+450A>T) n.3766+450A>T n.4407+450A>T n.4440+450A>T n.4827A>T n.4558+450A>T c.*2331+450A>T (n.*2331+450A>T) c.3960+450A>T (n.3960+450A>T) c.*3824+450A>T (n.*3824+450A>T) c.*2515+450A>T (n.*2515+450A>T) c.4122+450A>T (n.4122+450A>T) c.4116+450A>T (n.4116+450A>T) c.2173+450A>T n.4669A>T c.3901+450A>T c.*2241+450A>T (n.*2241+450A>T) c.2759+450A>T n.196+450A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.4185+450A>T (n.4185+450A>T) n.1812+412A>T c.3318+450A>T c.1307+450A>T c.*3349A>T (n.*3349A>T) c.4540+450A>T c.*1402+450A>T (n.*1402+450A>T) c.*2221+450A>T (n.*2221+450A>T) c.*2956+450A>T (n.*2956+450A>T) c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.3425+450A>T c.4086+450A>T (n.4086+450A>T) c.*2661+450A>T (n.*2661+450A>T) c.4125+450A>T (n.4125+450A>T) c.3870+450A>T (n.3870+450A>T) c.*3705+450A>T (n.*3705+450A>T) c.*2406+450A>T (n.*2406+450A>T) c.601+450A>T n.593+450A>T c.2619+450A>T (n.2619+450A>T) n.4185+450A>T n.4414+450A>T c.4188+450A>T (n.4188+450A>T) c.2685+450A>T (n.2685+450A>T) c.2076+450A>T (n.2076+450A>T) c.2487+450A>T (n.2487+450A>T) n.4260+450A>T n.4191+450A>T n.5306A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396466T>C | CA2612641161 | ABCC8 | n.3720+450A>G c.710+450A>G n.2458+450A>G n.2817A>G n.4784A>G n.562+450A>G n.1618+450A>G n.4281+450A>G n.4334+450A>G c.3986-536A>G (n.3986-536A>G) n.5424+450A>G c.*2257+450A>G (n.*2257+450A>G) n.4701+450A>G c.*2550+450A>G (n.*2550+450A>G) n.4554+450A>G n.4411+450A>G n.4278+450A>G n.4739+412A>G c.*541+450A>G (n.*541+450A>G) n.4883A>G c.4002+450A>G (n.4002+450A>G) n.4376+450A>G n.4436+450A>G c.*1256+450A>G (n.*1256+450A>G) c.*2288+450A>G (n.*2288+450A>G) n.5231A>G c.4119+450A>G (n.4119+450A>G) n.4329+450A>G n.4237+450A>G c.*2291+450A>G (n.*2291+450A>G) n.3766+450A>G n.4407+450A>G n.4440+450A>G n.4827A>G n.4558+450A>G c.*2331+450A>G (n.*2331+450A>G) c.3960+450A>G (n.3960+450A>G) c.*3824+450A>G (n.*3824+450A>G) c.*2515+450A>G (n.*2515+450A>G) c.4122+450A>G (n.4122+450A>G) c.4116+450A>G (n.4116+450A>G) c.2173+450A>G n.4669A>G c.3901+450A>G c.*2241+450A>G (n.*2241+450A>G) c.2759+450A>G n.196+450A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.4185+450A>G (n.4185+450A>G) n.1812+412A>G c.3318+450A>G c.1307+450A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) c.4540+450A>G c.*1402+450A>G (n.*1402+450A>G) c.*2221+450A>G (n.*2221+450A>G) c.*2956+450A>G (n.*2956+450A>G) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.3425+450A>G c.4086+450A>G (n.4086+450A>G) c.*2661+450A>G (n.*2661+450A>G) c.4125+450A>G (n.4125+450A>G) c.3870+450A>G (n.3870+450A>G) c.*3705+450A>G (n.*3705+450A>G) c.*2406+450A>G (n.*2406+450A>G) c.601+450A>G n.593+450A>G c.2619+450A>G (n.2619+450A>G) n.4185+450A>G n.4414+450A>G c.4188+450A>G (n.4188+450A>G) c.2685+450A>G (n.2685+450A>G) c.2076+450A>G (n.2076+450A>G) c.2487+450A>G (n.2487+450A>G) n.4260+450A>G n.4191+450A>G n.5306A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396466T>G | CA2612641162 | ABCC8 | n.3720+450A>C c.710+450A>C n.2458+450A>C n.2817A>C n.4784A>C n.562+450A>C n.1618+450A>C n.4281+450A>C n.4334+450A>C c.3986-536A>C (n.3986-536A>C) n.5424+450A>C c.*2257+450A>C (n.*2257+450A>C) n.4701+450A>C c.*2550+450A>C (n.*2550+450A>C) n.4554+450A>C n.4411+450A>C n.4278+450A>C n.4739+412A>C c.*541+450A>C (n.*541+450A>C) n.4883A>C c.4002+450A>C (n.4002+450A>C) n.4376+450A>C n.4436+450A>C c.*1256+450A>C (n.*1256+450A>C) c.*2288+450A>C (n.*2288+450A>C) n.5231A>C c.4119+450A>C (n.4119+450A>C) n.4329+450A>C n.4237+450A>C c.*2291+450A>C (n.*2291+450A>C) n.3766+450A>C n.4407+450A>C n.4440+450A>C n.4827A>C n.4558+450A>C c.*2331+450A>C (n.*2331+450A>C) c.3960+450A>C (n.3960+450A>C) c.*3824+450A>C (n.*3824+450A>C) c.*2515+450A>C (n.*2515+450A>C) c.4122+450A>C (n.4122+450A>C) c.4116+450A>C (n.4116+450A>C) c.2173+450A>C n.4669A>C c.3901+450A>C c.*2241+450A>C (n.*2241+450A>C) c.2759+450A>C n.196+450A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.4185+450A>C (n.4185+450A>C) n.1812+412A>C c.3318+450A>C c.1307+450A>C c.*3349A>C (n.*3349A>C) c.4540+450A>C c.*1402+450A>C (n.*1402+450A>C) c.*2221+450A>C (n.*2221+450A>C) c.*2956+450A>C (n.*2956+450A>C) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.3425+450A>C c.4086+450A>C (n.4086+450A>C) c.*2661+450A>C (n.*2661+450A>C) c.4125+450A>C (n.4125+450A>C) c.3870+450A>C (n.3870+450A>C) c.*3705+450A>C (n.*3705+450A>C) c.*2406+450A>C (n.*2406+450A>C) c.601+450A>C n.593+450A>C c.2619+450A>C (n.2619+450A>C) n.4185+450A>C n.4414+450A>C c.4188+450A>C (n.4188+450A>C) c.2685+450A>C (n.2685+450A>C) c.2076+450A>C (n.2076+450A>C) c.2487+450A>C (n.2487+450A>C) n.4260+450A>C n.4191+450A>C n.5306A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396466_17396480delinsTGAGACAGAGACAAA | CA1955123660 | ABCC8 | n.3720+436_3720+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.710+436_710+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.2458+436_2458+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.2803_2817delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4770_4784delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.562+436_562+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.1618+436_1618+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4281+436_4281+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4334+436_4334+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.3986-550_3986-536delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.3986-550_3986-536delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.5424+436_5424+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*2257+436_*2257+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2257+436_*2257+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4701+436_4701+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*2550+436_*2550+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2550+436_*2550+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4554+436_4554+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4411+436_4411+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4278+436_4278+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4739+398_4739+412delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*541+436_*541+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*541+436_*541+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4869_4883delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.4002+436_4002+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4002+436_4002+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4376+436_4376+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4436+436_4436+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*1256+436_*1256+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*1256+436_*1256+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2288+436_*2288+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2288+436_*2288+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.5217_5231delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.4119+436_4119+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4119+436_4119+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4329+436_4329+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4237+436_4237+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*2291+436_*2291+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2291+436_*2291+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.3766+436_3766+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4407+436_4407+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4440+436_4440+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4813_4827delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4558+436_4558+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*2331+436_*2331+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2331+436_*2331+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.3960+436_3960+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.3960+436_3960+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*3824+436_*3824+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*3824+436_*3824+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2515+436_*2515+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2515+436_*2515+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.4122+436_4122+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4122+436_4122+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.4116+436_4116+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4116+436_4116+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.2173+436_2173+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4655_4669delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.3901+436_3901+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*2241+436_*2241+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2241+436_*2241+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.2759+436_2759+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.196+436_196+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*2956_*2970delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2956_*2970delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2986_*3000delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2986_*3000delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.4185+436_4185+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4185+436_4185+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.1812+398_1812+412delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.3318+436_3318+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.1307+436_1307+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*3335_*3349delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*3335_*3349delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.4540+436_4540+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.*1402+436_*1402+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*1402+436_*1402+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2221+436_*2221+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2221+436_*2221+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2956+436_*2956+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2956+436_*2956+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2974_*2988delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2974_*2988delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.3425+436_3425+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.4086+436_4086+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4086+436_4086+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2661+436_*2661+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2661+436_*2661+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.4125+436_4125+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4125+436_4125+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.3870+436_3870+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.3870+436_3870+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*3705+436_*3705+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*3705+436_*3705+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.*2406+436_*2406+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.*2406+436_*2406+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.601+436_601+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.593+436_593+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.2619+436_2619+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.2619+436_2619+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4185+436_4185+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4414+436_4414+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA c.4188+436_4188+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.4188+436_4188+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.2685+436_2685+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.2685+436_2685+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.2076+436_2076+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.2076+436_2076+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) c.2487+436_2487+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA (n.2487+436_2487+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA) n.4260+436_4260+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.4191+436_4191+450delinsTTTGTCTCTGTCTCA n.5292_5306delinsTTTGTCTCTGTCTCA | |
11 | g.17396467G>T | CA2612641164 | ABCC8 | n.3720+449C>A c.710+449C>A n.2458+449C>A n.2816C>A n.4783C>A n.562+449C>A n.1618+449C>A n.4281+449C>A n.4334+449C>A c.3986-537C>A (n.3986-537C>A) n.5424+449C>A c.*2257+449C>A (n.*2257+449C>A) n.4701+449C>A c.*2550+449C>A (n.*2550+449C>A) n.4554+449C>A n.4411+449C>A n.4278+449C>A n.4739+411C>A c.*541+449C>A (n.*541+449C>A) n.4882C>A c.4002+449C>A (n.4002+449C>A) n.4376+449C>A n.4436+449C>A c.*1256+449C>A (n.*1256+449C>A) c.*2288+449C>A (n.*2288+449C>A) n.5230C>A c.4119+449C>A (n.4119+449C>A) n.4329+449C>A n.4237+449C>A c.*2291+449C>A (n.*2291+449C>A) n.3766+449C>A n.4407+449C>A n.4440+449C>A n.4826C>A n.4558+449C>A c.*2331+449C>A (n.*2331+449C>A) c.3960+449C>A (n.3960+449C>A) c.*3824+449C>A (n.*3824+449C>A) c.*2515+449C>A (n.*2515+449C>A) c.4122+449C>A (n.4122+449C>A) c.4116+449C>A (n.4116+449C>A) c.2173+449C>A n.4668C>A c.3901+449C>A c.*2241+449C>A (n.*2241+449C>A) c.2759+449C>A n.196+449C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.*2999C>A (n.*2999C>A) c.4185+449C>A (n.4185+449C>A) n.1812+411C>A c.3318+449C>A c.1307+449C>A c.*3348C>A (n.*3348C>A) c.4540+449C>A c.*1402+449C>A (n.*1402+449C>A) c.*2221+449C>A (n.*2221+449C>A) c.*2956+449C>A (n.*2956+449C>A) c.*2987C>A (n.*2987C>A) c.3425+449C>A c.4086+449C>A (n.4086+449C>A) c.*2661+449C>A (n.*2661+449C>A) c.4125+449C>A (n.4125+449C>A) c.3870+449C>A (n.3870+449C>A) c.*3705+449C>A (n.*3705+449C>A) c.*2406+449C>A (n.*2406+449C>A) c.601+449C>A n.593+449C>A c.2619+449C>A (n.2619+449C>A) n.4185+449C>A n.4414+449C>A c.4188+449C>A (n.4188+449C>A) c.2685+449C>A (n.2685+449C>A) c.2076+449C>A (n.2076+449C>A) c.2487+449C>A (n.2487+449C>A) n.4260+449C>A n.4191+449C>A n.5305C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396476_17396489del | CA935525467 | ABCC8 | n.3720+436_3720+449del c.710+436_710+449del n.2458+436_2458+449del n.2803_2816del n.4770_4783del n.562+436_562+449del n.1618+436_1618+449del n.4281+436_4281+449del n.4334+436_4334+449del c.3986-550_3986-537del (n.3986-550_3986-537del) n.5424+436_5424+449del c.*2257+436_*2257+449del (n.*2257+436_*2257+449del) n.4701+436_4701+449del c.*2550+436_*2550+449del (n.*2550+436_*2550+449del) n.4554+436_4554+449del n.4411+436_4411+449del n.4278+436_4278+449del n.4739+398_4739+411del c.*541+436_*541+449del (n.*541+436_*541+449del) n.4869_4882del c.4002+436_4002+449del (n.4002+436_4002+449del) n.4376+436_4376+449del n.4436+436_4436+449del c.*1256+436_*1256+449del (n.*1256+436_*1256+449del) c.*2288+436_*2288+449del (n.*2288+436_*2288+449del) n.5217_5230del c.4119+436_4119+449del (n.4119+436_4119+449del) n.4329+436_4329+449del n.4237+436_4237+449del c.*2291+436_*2291+449del (n.*2291+436_*2291+449del) n.3766+436_3766+449del n.4407+436_4407+449del n.4440+436_4440+449del n.4813_4826del n.4558+436_4558+449del c.*2331+436_*2331+449del (n.*2331+436_*2331+449del) c.3960+436_3960+449del (n.3960+436_3960+449del) c.*3824+436_*3824+449del (n.*3824+436_*3824+449del) c.*2515+436_*2515+449del (n.*2515+436_*2515+449del) c.4122+436_4122+449del (n.4122+436_4122+449del) c.4116+436_4116+449del (n.4116+436_4116+449del) c.2173+436_2173+449del n.4655_4668del c.3901+436_3901+449del c.*2241+436_*2241+449del (n.*2241+436_*2241+449del) c.2759+436_2759+449del n.196+436_196+449del c.*2956_*2969del (n.*2956_*2969del) c.*2986_*2999del (n.*2986_*2999del) c.4185+436_4185+449del (n.4185+436_4185+449del) n.1812+398_1812+411del c.3318+436_3318+449del c.1307+436_1307+449del c.*3335_*3348del (n.*3335_*3348del) c.4540+436_4540+449del c.*1402+436_*1402+449del (n.*1402+436_*1402+449del) c.*2221+436_*2221+449del (n.*2221+436_*2221+449del) c.*2956+436_*2956+449del (n.*2956+436_*2956+449del) c.*2974_*2987del (n.*2974_*2987del) c.3425+436_3425+449del c.4086+436_4086+449del (n.4086+436_4086+449del) c.*2661+436_*2661+449del (n.*2661+436_*2661+449del) c.4125+436_4125+449del (n.4125+436_4125+449del) c.3870+436_3870+449del (n.3870+436_3870+449del) c.*3705+436_*3705+449del (n.*3705+436_*3705+449del) c.*2406+436_*2406+449del (n.*2406+436_*2406+449del) c.601+436_601+449del n.593+436_593+449del c.2619+436_2619+449del (n.2619+436_2619+449del) n.4185+436_4185+449del n.4414+436_4414+449del c.4188+436_4188+449del (n.4188+436_4188+449del) c.2685+436_2685+449del (n.2685+436_2685+449del) c.2076+436_2076+449del (n.2076+436_2076+449del) c.2487+436_2487+449del (n.2487+436_2487+449del) n.4260+436_4260+449del n.4191+436_4191+449del n.5292_5305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396468A>G | CA2612641167 | ABCC8 | n.3720+448T>C c.710+448T>C n.2458+448T>C n.2815T>C n.4782T>C n.562+448T>C n.1618+448T>C n.4281+448T>C n.4334+448T>C c.3986-538T>C (n.3986-538T>C) n.5424+448T>C c.*2257+448T>C (n.*2257+448T>C) n.4701+448T>C c.*2550+448T>C (n.*2550+448T>C) n.4554+448T>C n.4411+448T>C n.4278+448T>C n.4739+410T>C c.*541+448T>C (n.*541+448T>C) n.4881T>C c.4002+448T>C (n.4002+448T>C) n.4376+448T>C n.4436+448T>C c.*1256+448T>C (n.*1256+448T>C) c.*2288+448T>C (n.*2288+448T>C) n.5229T>C c.4119+448T>C (n.4119+448T>C) n.4329+448T>C n.4237+448T>C c.*2291+448T>C (n.*2291+448T>C) n.3766+448T>C n.4407+448T>C n.4440+448T>C n.4825T>C n.4558+448T>C c.*2331+448T>C (n.*2331+448T>C) c.3960+448T>C (n.3960+448T>C) c.*3824+448T>C (n.*3824+448T>C) c.*2515+448T>C (n.*2515+448T>C) c.4122+448T>C (n.4122+448T>C) c.4116+448T>C (n.4116+448T>C) c.2173+448T>C n.4667T>C c.3901+448T>C c.*2241+448T>C (n.*2241+448T>C) c.2759+448T>C n.196+448T>C c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.4185+448T>C (n.4185+448T>C) n.1812+410T>C c.3318+448T>C c.1307+448T>C c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.4540+448T>C c.*1402+448T>C (n.*1402+448T>C) c.*2221+448T>C (n.*2221+448T>C) c.*2956+448T>C (n.*2956+448T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.3425+448T>C c.4086+448T>C (n.4086+448T>C) c.*2661+448T>C (n.*2661+448T>C) c.4125+448T>C (n.4125+448T>C) c.3870+448T>C (n.3870+448T>C) c.*3705+448T>C (n.*3705+448T>C) c.*2406+448T>C (n.*2406+448T>C) c.601+448T>C n.593+448T>C c.2619+448T>C (n.2619+448T>C) n.4185+448T>C n.4414+448T>C c.4188+448T>C (n.4188+448T>C) c.2685+448T>C (n.2685+448T>C) c.2076+448T>C (n.2076+448T>C) c.2487+448T>C (n.2487+448T>C) n.4260+448T>C n.4191+448T>C n.5304T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396468A>T | CA2612641171 | ABCC8 | n.3720+448T>A c.710+448T>A n.2458+448T>A n.2815T>A n.4782T>A n.562+448T>A n.1618+448T>A n.4281+448T>A n.4334+448T>A c.3986-538T>A (n.3986-538T>A) n.5424+448T>A c.*2257+448T>A (n.*2257+448T>A) n.4701+448T>A c.*2550+448T>A (n.*2550+448T>A) n.4554+448T>A n.4411+448T>A n.4278+448T>A n.4739+410T>A c.*541+448T>A (n.*541+448T>A) n.4881T>A c.4002+448T>A (n.4002+448T>A) n.4376+448T>A n.4436+448T>A c.*1256+448T>A (n.*1256+448T>A) c.*2288+448T>A (n.*2288+448T>A) n.5229T>A c.4119+448T>A (n.4119+448T>A) n.4329+448T>A n.4237+448T>A c.*2291+448T>A (n.*2291+448T>A) n.3766+448T>A n.4407+448T>A n.4440+448T>A n.4825T>A n.4558+448T>A c.*2331+448T>A (n.*2331+448T>A) c.3960+448T>A (n.3960+448T>A) c.*3824+448T>A (n.*3824+448T>A) c.*2515+448T>A (n.*2515+448T>A) c.4122+448T>A (n.4122+448T>A) c.4116+448T>A (n.4116+448T>A) c.2173+448T>A n.4667T>A c.3901+448T>A c.*2241+448T>A (n.*2241+448T>A) c.2759+448T>A n.196+448T>A c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.4185+448T>A (n.4185+448T>A) n.1812+410T>A c.3318+448T>A c.1307+448T>A c.*3347T>A (n.*3347T>A) c.4540+448T>A c.*1402+448T>A (n.*1402+448T>A) c.*2221+448T>A (n.*2221+448T>A) c.*2956+448T>A (n.*2956+448T>A) c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.3425+448T>A c.4086+448T>A (n.4086+448T>A) c.*2661+448T>A (n.*2661+448T>A) c.4125+448T>A (n.4125+448T>A) c.3870+448T>A (n.3870+448T>A) c.*3705+448T>A (n.*3705+448T>A) c.*2406+448T>A (n.*2406+448T>A) c.601+448T>A n.593+448T>A c.2619+448T>A (n.2619+448T>A) n.4185+448T>A n.4414+448T>A c.4188+448T>A (n.4188+448T>A) c.2685+448T>A (n.2685+448T>A) c.2076+448T>A (n.2076+448T>A) c.2487+448T>A (n.2487+448T>A) n.4260+448T>A n.4191+448T>A n.5304T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396469G>A | CA2612641172 | ABCC8 | n.3720+447C>T c.710+447C>T n.2458+447C>T n.2814C>T n.4781C>T n.562+447C>T n.1618+447C>T n.4281+447C>T n.4334+447C>T c.3986-539C>T (n.3986-539C>T) n.5424+447C>T c.*2257+447C>T (n.*2257+447C>T) n.4701+447C>T c.*2550+447C>T (n.*2550+447C>T) n.4554+447C>T n.4411+447C>T n.4278+447C>T n.4739+409C>T c.*541+447C>T (n.*541+447C>T) n.4880C>T c.4002+447C>T (n.4002+447C>T) n.4376+447C>T n.4436+447C>T c.*1256+447C>T (n.*1256+447C>T) c.*2288+447C>T (n.*2288+447C>T) n.5228C>T c.4119+447C>T (n.4119+447C>T) n.4329+447C>T n.4237+447C>T c.*2291+447C>T (n.*2291+447C>T) n.3766+447C>T n.4407+447C>T n.4440+447C>T n.4824C>T n.4558+447C>T c.*2331+447C>T (n.*2331+447C>T) c.3960+447C>T (n.3960+447C>T) c.*3824+447C>T (n.*3824+447C>T) c.*2515+447C>T (n.*2515+447C>T) c.4122+447C>T (n.4122+447C>T) c.4116+447C>T (n.4116+447C>T) c.2173+447C>T n.4666C>T c.3901+447C>T c.*2241+447C>T (n.*2241+447C>T) c.2759+447C>T n.196+447C>T c.*2967C>T (n.*2967C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) c.4185+447C>T (n.4185+447C>T) n.1812+409C>T c.3318+447C>T c.1307+447C>T c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.4540+447C>T c.*1402+447C>T (n.*1402+447C>T) c.*2221+447C>T (n.*2221+447C>T) c.*2956+447C>T (n.*2956+447C>T) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.3425+447C>T c.4086+447C>T (n.4086+447C>T) c.*2661+447C>T (n.*2661+447C>T) c.4125+447C>T (n.4125+447C>T) c.3870+447C>T (n.3870+447C>T) c.*3705+447C>T (n.*3705+447C>T) c.*2406+447C>T (n.*2406+447C>T) c.601+447C>T n.593+447C>T c.2619+447C>T (n.2619+447C>T) n.4185+447C>T n.4414+447C>T c.4188+447C>T (n.4188+447C>T) c.2685+447C>T (n.2685+447C>T) c.2076+447C>T (n.2076+447C>T) c.2487+447C>T (n.2487+447C>T) n.4260+447C>T n.4191+447C>T n.5303C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396470A>C | CA2612641174 | ABCC8 | n.3720+446T>G c.710+446T>G n.2458+446T>G n.2813T>G n.4780T>G n.562+446T>G n.1618+446T>G n.4281+446T>G n.4334+446T>G c.3986-540T>G (n.3986-540T>G) n.5424+446T>G c.*2257+446T>G (n.*2257+446T>G) n.4701+446T>G c.*2550+446T>G (n.*2550+446T>G) n.4554+446T>G n.4411+446T>G n.4278+446T>G n.4739+408T>G c.*541+446T>G (n.*541+446T>G) n.4879T>G c.4002+446T>G (n.4002+446T>G) n.4376+446T>G n.4436+446T>G c.*1256+446T>G (n.*1256+446T>G) c.*2288+446T>G (n.*2288+446T>G) n.5227T>G c.4119+446T>G (n.4119+446T>G) n.4329+446T>G n.4237+446T>G c.*2291+446T>G (n.*2291+446T>G) n.3766+446T>G n.4407+446T>G n.4440+446T>G n.4823T>G n.4558+446T>G c.*2331+446T>G (n.*2331+446T>G) c.3960+446T>G (n.3960+446T>G) c.*3824+446T>G (n.*3824+446T>G) c.*2515+446T>G (n.*2515+446T>G) c.4122+446T>G (n.4122+446T>G) c.4116+446T>G (n.4116+446T>G) c.2173+446T>G n.4665T>G c.3901+446T>G c.*2241+446T>G (n.*2241+446T>G) c.2759+446T>G n.196+446T>G c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.4185+446T>G (n.4185+446T>G) n.1812+408T>G c.3318+446T>G c.1307+446T>G c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.4540+446T>G c.*1402+446T>G (n.*1402+446T>G) c.*2221+446T>G (n.*2221+446T>G) c.*2956+446T>G (n.*2956+446T>G) c.*2984T>G (n.*2984T>G) c.3425+446T>G c.4086+446T>G (n.4086+446T>G) c.*2661+446T>G (n.*2661+446T>G) c.4125+446T>G (n.4125+446T>G) c.3870+446T>G (n.3870+446T>G) c.*3705+446T>G (n.*3705+446T>G) c.*2406+446T>G (n.*2406+446T>G) c.601+446T>G n.593+446T>G c.2619+446T>G (n.2619+446T>G) n.4185+446T>G n.4414+446T>G c.4188+446T>G (n.4188+446T>G) c.2685+446T>G (n.2685+446T>G) c.2076+446T>G (n.2076+446T>G) c.2487+446T>G (n.2487+446T>G) n.4260+446T>G n.4191+446T>G n.5302T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396470A>G | CA2612641173 | ABCC8 | n.3720+446T>C c.710+446T>C n.2458+446T>C n.2813T>C n.4780T>C n.562+446T>C n.1618+446T>C n.4281+446T>C n.4334+446T>C c.3986-540T>C (n.3986-540T>C) n.5424+446T>C c.*2257+446T>C (n.*2257+446T>C) n.4701+446T>C c.*2550+446T>C (n.*2550+446T>C) n.4554+446T>C n.4411+446T>C n.4278+446T>C n.4739+408T>C c.*541+446T>C (n.*541+446T>C) n.4879T>C c.4002+446T>C (n.4002+446T>C) n.4376+446T>C n.4436+446T>C c.*1256+446T>C (n.*1256+446T>C) c.*2288+446T>C (n.*2288+446T>C) n.5227T>C c.4119+446T>C (n.4119+446T>C) n.4329+446T>C n.4237+446T>C c.*2291+446T>C (n.*2291+446T>C) n.3766+446T>C n.4407+446T>C n.4440+446T>C n.4823T>C n.4558+446T>C c.*2331+446T>C (n.*2331+446T>C) c.3960+446T>C (n.3960+446T>C) c.*3824+446T>C (n.*3824+446T>C) c.*2515+446T>C (n.*2515+446T>C) c.4122+446T>C (n.4122+446T>C) c.4116+446T>C (n.4116+446T>C) c.2173+446T>C n.4665T>C c.3901+446T>C c.*2241+446T>C (n.*2241+446T>C) c.2759+446T>C n.196+446T>C c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.4185+446T>C (n.4185+446T>C) n.1812+408T>C c.3318+446T>C c.1307+446T>C c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.4540+446T>C c.*1402+446T>C (n.*1402+446T>C) c.*2221+446T>C (n.*2221+446T>C) c.*2956+446T>C (n.*2956+446T>C) c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.3425+446T>C c.4086+446T>C (n.4086+446T>C) c.*2661+446T>C (n.*2661+446T>C) c.4125+446T>C (n.4125+446T>C) c.3870+446T>C (n.3870+446T>C) c.*3705+446T>C (n.*3705+446T>C) c.*2406+446T>C (n.*2406+446T>C) c.601+446T>C n.593+446T>C c.2619+446T>C (n.2619+446T>C) n.4185+446T>C n.4414+446T>C c.4188+446T>C (n.4188+446T>C) c.2685+446T>C (n.2685+446T>C) c.2076+446T>C (n.2076+446T>C) c.2487+446T>C (n.2487+446T>C) n.4260+446T>C n.4191+446T>C n.5302T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396471C>A | CA2612641177 | ABCC8 | n.3720+445G>T c.710+445G>T n.2458+445G>T n.2812G>T n.4779G>T n.562+445G>T n.1618+445G>T n.4281+445G>T n.4334+445G>T c.3986-541G>T (n.3986-541G>T) n.5424+445G>T c.*2257+445G>T (n.*2257+445G>T) n.4701+445G>T c.*2550+445G>T (n.*2550+445G>T) n.4554+445G>T n.4411+445G>T n.4278+445G>T n.4739+407G>T c.*541+445G>T (n.*541+445G>T) n.4878G>T c.4002+445G>T (n.4002+445G>T) n.4376+445G>T n.4436+445G>T c.*1256+445G>T (n.*1256+445G>T) c.*2288+445G>T (n.*2288+445G>T) n.5226G>T c.4119+445G>T (n.4119+445G>T) n.4329+445G>T n.4237+445G>T c.*2291+445G>T (n.*2291+445G>T) n.3766+445G>T n.4407+445G>T n.4440+445G>T n.4822G>T n.4558+445G>T c.*2331+445G>T (n.*2331+445G>T) c.3960+445G>T (n.3960+445G>T) c.*3824+445G>T (n.*3824+445G>T) c.*2515+445G>T (n.*2515+445G>T) c.4122+445G>T (n.4122+445G>T) c.4116+445G>T (n.4116+445G>T) c.2173+445G>T n.4664G>T c.3901+445G>T c.*2241+445G>T (n.*2241+445G>T) c.2759+445G>T n.196+445G>T c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.4185+445G>T (n.4185+445G>T) n.1812+407G>T c.3318+445G>T c.1307+445G>T c.*3344G>T (n.*3344G>T) c.4540+445G>T c.*1402+445G>T (n.*1402+445G>T) c.*2221+445G>T (n.*2221+445G>T) c.*2956+445G>T (n.*2956+445G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.3425+445G>T c.4086+445G>T (n.4086+445G>T) c.*2661+445G>T (n.*2661+445G>T) c.4125+445G>T (n.4125+445G>T) c.3870+445G>T (n.3870+445G>T) c.*3705+445G>T (n.*3705+445G>T) c.*2406+445G>T (n.*2406+445G>T) c.601+445G>T n.593+445G>T c.2619+445G>T (n.2619+445G>T) n.4185+445G>T n.4414+445G>T c.4188+445G>T (n.4188+445G>T) c.2685+445G>T (n.2685+445G>T) c.2076+445G>T (n.2076+445G>T) c.2487+445G>T (n.2487+445G>T) n.4260+445G>T n.4191+445G>T n.5301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396471C>G | CA2612641198 | ABCC8 | n.3720+445G>C c.710+445G>C n.2458+445G>C n.2812G>C n.4779G>C n.562+445G>C n.1618+445G>C n.4281+445G>C n.4334+445G>C c.3986-541G>C (n.3986-541G>C) n.5424+445G>C c.*2257+445G>C (n.*2257+445G>C) n.4701+445G>C c.*2550+445G>C (n.*2550+445G>C) n.4554+445G>C n.4411+445G>C n.4278+445G>C n.4739+407G>C c.*541+445G>C (n.*541+445G>C) n.4878G>C c.4002+445G>C (n.4002+445G>C) n.4376+445G>C n.4436+445G>C c.*1256+445G>C (n.*1256+445G>C) c.*2288+445G>C (n.*2288+445G>C) n.5226G>C c.4119+445G>C (n.4119+445G>C) n.4329+445G>C n.4237+445G>C c.*2291+445G>C (n.*2291+445G>C) n.3766+445G>C n.4407+445G>C n.4440+445G>C n.4822G>C n.4558+445G>C c.*2331+445G>C (n.*2331+445G>C) c.3960+445G>C (n.3960+445G>C) c.*3824+445G>C (n.*3824+445G>C) c.*2515+445G>C (n.*2515+445G>C) c.4122+445G>C (n.4122+445G>C) c.4116+445G>C (n.4116+445G>C) c.2173+445G>C n.4664G>C c.3901+445G>C c.*2241+445G>C (n.*2241+445G>C) c.2759+445G>C n.196+445G>C c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.4185+445G>C (n.4185+445G>C) n.1812+407G>C c.3318+445G>C c.1307+445G>C c.*3344G>C (n.*3344G>C) c.4540+445G>C c.*1402+445G>C (n.*1402+445G>C) c.*2221+445G>C (n.*2221+445G>C) c.*2956+445G>C (n.*2956+445G>C) c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.3425+445G>C c.4086+445G>C (n.4086+445G>C) c.*2661+445G>C (n.*2661+445G>C) c.4125+445G>C (n.4125+445G>C) c.3870+445G>C (n.3870+445G>C) c.*3705+445G>C (n.*3705+445G>C) c.*2406+445G>C (n.*2406+445G>C) c.601+445G>C n.593+445G>C c.2619+445G>C (n.2619+445G>C) n.4185+445G>C n.4414+445G>C c.4188+445G>C (n.4188+445G>C) c.2685+445G>C (n.2685+445G>C) c.2076+445G>C (n.2076+445G>C) c.2487+445G>C (n.2487+445G>C) n.4260+445G>C n.4191+445G>C n.5301G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396472A>G | CA2612641207 | ABCC8 | n.3720+444T>C c.710+444T>C n.2458+444T>C n.2811T>C n.4778T>C n.562+444T>C n.1618+444T>C n.4281+444T>C n.4334+444T>C c.3986-542T>C (n.3986-542T>C) n.5424+444T>C c.*2257+444T>C (n.*2257+444T>C) n.4701+444T>C c.*2550+444T>C (n.*2550+444T>C) n.4554+444T>C n.4411+444T>C n.4278+444T>C n.4739+406T>C c.*541+444T>C (n.*541+444T>C) n.4877T>C c.4002+444T>C (n.4002+444T>C) n.4376+444T>C n.4436+444T>C c.*1256+444T>C (n.*1256+444T>C) c.*2288+444T>C (n.*2288+444T>C) n.5225T>C c.4119+444T>C (n.4119+444T>C) n.4329+444T>C n.4237+444T>C c.*2291+444T>C (n.*2291+444T>C) n.3766+444T>C n.4407+444T>C n.4440+444T>C n.4821T>C n.4558+444T>C c.*2331+444T>C (n.*2331+444T>C) c.3960+444T>C (n.3960+444T>C) c.*3824+444T>C (n.*3824+444T>C) c.*2515+444T>C (n.*2515+444T>C) c.4122+444T>C (n.4122+444T>C) c.4116+444T>C (n.4116+444T>C) c.2173+444T>C n.4663T>C c.3901+444T>C c.*2241+444T>C (n.*2241+444T>C) c.2759+444T>C n.196+444T>C c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.4185+444T>C (n.4185+444T>C) n.1812+406T>C c.3318+444T>C c.1307+444T>C c.*3343T>C (n.*3343T>C) c.4540+444T>C c.*1402+444T>C (n.*1402+444T>C) c.*2221+444T>C (n.*2221+444T>C) c.*2956+444T>C (n.*2956+444T>C) c.*2982T>C (n.*2982T>C) c.3425+444T>C c.4086+444T>C (n.4086+444T>C) c.*2661+444T>C (n.*2661+444T>C) c.4125+444T>C (n.4125+444T>C) c.3870+444T>C (n.3870+444T>C) c.*3705+444T>C (n.*3705+444T>C) c.*2406+444T>C (n.*2406+444T>C) c.601+444T>C n.593+444T>C c.2619+444T>C (n.2619+444T>C) n.4185+444T>C n.4414+444T>C c.4188+444T>C (n.4188+444T>C) c.2685+444T>C (n.2685+444T>C) c.2076+444T>C (n.2076+444T>C) c.2487+444T>C (n.2487+444T>C) n.4260+444T>C n.4191+444T>C n.5300T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396472A>T | CA2612641212 | ABCC8 | n.3720+444T>A c.710+444T>A n.2458+444T>A n.2811T>A n.4778T>A n.562+444T>A n.1618+444T>A n.4281+444T>A n.4334+444T>A c.3986-542T>A (n.3986-542T>A) n.5424+444T>A c.*2257+444T>A (n.*2257+444T>A) n.4701+444T>A c.*2550+444T>A (n.*2550+444T>A) n.4554+444T>A n.4411+444T>A n.4278+444T>A n.4739+406T>A c.*541+444T>A (n.*541+444T>A) n.4877T>A c.4002+444T>A (n.4002+444T>A) n.4376+444T>A n.4436+444T>A c.*1256+444T>A (n.*1256+444T>A) c.*2288+444T>A (n.*2288+444T>A) n.5225T>A c.4119+444T>A (n.4119+444T>A) n.4329+444T>A n.4237+444T>A c.*2291+444T>A (n.*2291+444T>A) n.3766+444T>A n.4407+444T>A n.4440+444T>A n.4821T>A n.4558+444T>A c.*2331+444T>A (n.*2331+444T>A) c.3960+444T>A (n.3960+444T>A) c.*3824+444T>A (n.*3824+444T>A) c.*2515+444T>A (n.*2515+444T>A) c.4122+444T>A (n.4122+444T>A) c.4116+444T>A (n.4116+444T>A) c.2173+444T>A n.4663T>A c.3901+444T>A c.*2241+444T>A (n.*2241+444T>A) c.2759+444T>A n.196+444T>A c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.4185+444T>A (n.4185+444T>A) n.1812+406T>A c.3318+444T>A c.1307+444T>A c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.4540+444T>A c.*1402+444T>A (n.*1402+444T>A) c.*2221+444T>A (n.*2221+444T>A) c.*2956+444T>A (n.*2956+444T>A) c.*2982T>A (n.*2982T>A) c.3425+444T>A c.4086+444T>A (n.4086+444T>A) c.*2661+444T>A (n.*2661+444T>A) c.4125+444T>A (n.4125+444T>A) c.3870+444T>A (n.3870+444T>A) c.*3705+444T>A (n.*3705+444T>A) c.*2406+444T>A (n.*2406+444T>A) c.601+444T>A n.593+444T>A c.2619+444T>A (n.2619+444T>A) n.4185+444T>A n.4414+444T>A c.4188+444T>A (n.4188+444T>A) c.2685+444T>A (n.2685+444T>A) c.2076+444T>A (n.2076+444T>A) c.2487+444T>A (n.2487+444T>A) n.4260+444T>A n.4191+444T>A n.5300T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396473G>A | CA1955123662 | ABCC8 | n.3720+443C>T c.710+443C>T n.2458+443C>T n.2810C>T n.4777C>T n.562+443C>T n.1618+443C>T n.4281+443C>T n.4334+443C>T c.3986-543C>T (n.3986-543C>T) n.5424+443C>T c.*2257+443C>T (n.*2257+443C>T) n.4701+443C>T c.*2550+443C>T (n.*2550+443C>T) n.4554+443C>T n.4411+443C>T n.4278+443C>T n.4739+405C>T c.*541+443C>T (n.*541+443C>T) n.4876C>T c.4002+443C>T (n.4002+443C>T) n.4376+443C>T n.4436+443C>T c.*1256+443C>T (n.*1256+443C>T) c.*2288+443C>T (n.*2288+443C>T) n.5224C>T c.4119+443C>T (n.4119+443C>T) n.4329+443C>T n.4237+443C>T c.*2291+443C>T (n.*2291+443C>T) n.3766+443C>T n.4407+443C>T n.4440+443C>T n.4820C>T n.4558+443C>T c.*2331+443C>T (n.*2331+443C>T) c.3960+443C>T (n.3960+443C>T) c.*3824+443C>T (n.*3824+443C>T) c.*2515+443C>T (n.*2515+443C>T) c.4122+443C>T (n.4122+443C>T) c.4116+443C>T (n.4116+443C>T) c.2173+443C>T n.4662C>T c.3901+443C>T c.*2241+443C>T (n.*2241+443C>T) c.2759+443C>T n.196+443C>T c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.*2993C>T (n.*2993C>T) c.4185+443C>T (n.4185+443C>T) n.1812+405C>T c.3318+443C>T c.1307+443C>T c.*3342C>T (n.*3342C>T) c.4540+443C>T c.*1402+443C>T (n.*1402+443C>T) c.*2221+443C>T (n.*2221+443C>T) c.*2956+443C>T (n.*2956+443C>T) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.3425+443C>T c.4086+443C>T (n.4086+443C>T) c.*2661+443C>T (n.*2661+443C>T) c.4125+443C>T (n.4125+443C>T) c.3870+443C>T (n.3870+443C>T) c.*3705+443C>T (n.*3705+443C>T) c.*2406+443C>T (n.*2406+443C>T) c.601+443C>T n.593+443C>T c.2619+443C>T (n.2619+443C>T) n.4185+443C>T n.4414+443C>T c.4188+443C>T (n.4188+443C>T) c.2685+443C>T (n.2685+443C>T) c.2076+443C>T (n.2076+443C>T) c.2487+443C>T (n.2487+443C>T) n.4260+443C>T n.4191+443C>T n.5299C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396473G>C | CA2612641213 | ABCC8 | n.3720+443C>G c.710+443C>G n.2458+443C>G n.2810C>G n.4777C>G n.562+443C>G n.1618+443C>G n.4281+443C>G n.4334+443C>G c.3986-543C>G (n.3986-543C>G) n.5424+443C>G c.*2257+443C>G (n.*2257+443C>G) n.4701+443C>G c.*2550+443C>G (n.*2550+443C>G) n.4554+443C>G n.4411+443C>G n.4278+443C>G n.4739+405C>G c.*541+443C>G (n.*541+443C>G) n.4876C>G c.4002+443C>G (n.4002+443C>G) n.4376+443C>G n.4436+443C>G c.*1256+443C>G (n.*1256+443C>G) c.*2288+443C>G (n.*2288+443C>G) n.5224C>G c.4119+443C>G (n.4119+443C>G) n.4329+443C>G n.4237+443C>G c.*2291+443C>G (n.*2291+443C>G) n.3766+443C>G n.4407+443C>G n.4440+443C>G n.4820C>G n.4558+443C>G c.*2331+443C>G (n.*2331+443C>G) c.3960+443C>G (n.3960+443C>G) c.*3824+443C>G (n.*3824+443C>G) c.*2515+443C>G (n.*2515+443C>G) c.4122+443C>G (n.4122+443C>G) c.4116+443C>G (n.4116+443C>G) c.2173+443C>G n.4662C>G c.3901+443C>G c.*2241+443C>G (n.*2241+443C>G) c.2759+443C>G n.196+443C>G c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.*2993C>G (n.*2993C>G) c.4185+443C>G (n.4185+443C>G) n.1812+405C>G c.3318+443C>G c.1307+443C>G c.*3342C>G (n.*3342C>G) c.4540+443C>G c.*1402+443C>G (n.*1402+443C>G) c.*2221+443C>G (n.*2221+443C>G) c.*2956+443C>G (n.*2956+443C>G) c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.3425+443C>G c.4086+443C>G (n.4086+443C>G) c.*2661+443C>G (n.*2661+443C>G) c.4125+443C>G (n.4125+443C>G) c.3870+443C>G (n.3870+443C>G) c.*3705+443C>G (n.*3705+443C>G) c.*2406+443C>G (n.*2406+443C>G) c.601+443C>G n.593+443C>G c.2619+443C>G (n.2619+443C>G) n.4185+443C>G n.4414+443C>G c.4188+443C>G (n.4188+443C>G) c.2685+443C>G (n.2685+443C>G) c.2076+443C>G (n.2076+443C>G) c.2487+443C>G (n.2487+443C>G) n.4260+443C>G n.4191+443C>G n.5299C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396473G= | CA1955123661 | ABCC8 | n.3720+443C= c.710+443C= n.2458+443C= n.2810C= n.4777C= n.562+443C= n.1618+443C= n.4281+443C= n.4334+443C= c.3986-543C= (n.3986-543C=) n.5424+443C= c.*2257+443C= (n.*2257+443C=) n.4701+443C= c.*2550+443C= (n.*2550+443C=) n.4554+443C= n.4411+443C= n.4278+443C= n.4739+405C= c.*541+443C= (n.*541+443C=) n.4876C= c.4002+443C= (n.4002+443C=) n.4376+443C= n.4436+443C= c.*1256+443C= (n.*1256+443C=) c.*2288+443C= (n.*2288+443C=) n.5224C= c.4119+443C= (n.4119+443C=) n.4329+443C= n.4237+443C= c.*2291+443C= (n.*2291+443C=) n.3766+443C= n.4407+443C= n.4440+443C= n.4820C= n.4558+443C= c.*2331+443C= (n.*2331+443C=) c.3960+443C= (n.3960+443C=) c.*3824+443C= (n.*3824+443C=) c.*2515+443C= (n.*2515+443C=) c.4122+443C= (n.4122+443C=) c.4116+443C= (n.4116+443C=) c.2173+443C= n.4662C= c.3901+443C= c.*2241+443C= (n.*2241+443C=) c.2759+443C= n.196+443C= c.*2963C= (n.*2963C=) c.*2993C= (n.*2993C=) c.4185+443C= (n.4185+443C=) n.1812+405C= c.3318+443C= c.1307+443C= c.*3342C= (n.*3342C=) c.4540+443C= c.*1402+443C= (n.*1402+443C=) c.*2221+443C= (n.*2221+443C=) c.*2956+443C= (n.*2956+443C=) c.*2981C= (n.*2981C=) c.3425+443C= c.4086+443C= (n.4086+443C=) c.*2661+443C= (n.*2661+443C=) c.4125+443C= (n.4125+443C=) c.3870+443C= (n.3870+443C=) c.*3705+443C= (n.*3705+443C=) c.*2406+443C= (n.*2406+443C=) c.601+443C= n.593+443C= c.2619+443C= (n.2619+443C=) n.4185+443C= n.4414+443C= c.4188+443C= (n.4188+443C=) c.2685+443C= (n.2685+443C=) c.2076+443C= (n.2076+443C=) c.2487+443C= (n.2487+443C=) n.4260+443C= n.4191+443C= n.5299C= | |
11 | g.17396473G>T | CA2612641215 | ABCC8 | n.3720+443C>A c.710+443C>A n.2458+443C>A n.2810C>A n.4777C>A n.562+443C>A n.1618+443C>A n.4281+443C>A n.4334+443C>A c.3986-543C>A (n.3986-543C>A) n.5424+443C>A c.*2257+443C>A (n.*2257+443C>A) n.4701+443C>A c.*2550+443C>A (n.*2550+443C>A) n.4554+443C>A n.4411+443C>A n.4278+443C>A n.4739+405C>A c.*541+443C>A (n.*541+443C>A) n.4876C>A c.4002+443C>A (n.4002+443C>A) n.4376+443C>A n.4436+443C>A c.*1256+443C>A (n.*1256+443C>A) c.*2288+443C>A (n.*2288+443C>A) n.5224C>A c.4119+443C>A (n.4119+443C>A) n.4329+443C>A n.4237+443C>A c.*2291+443C>A (n.*2291+443C>A) n.3766+443C>A n.4407+443C>A n.4440+443C>A n.4820C>A n.4558+443C>A c.*2331+443C>A (n.*2331+443C>A) c.3960+443C>A (n.3960+443C>A) c.*3824+443C>A (n.*3824+443C>A) c.*2515+443C>A (n.*2515+443C>A) c.4122+443C>A (n.4122+443C>A) c.4116+443C>A (n.4116+443C>A) c.2173+443C>A n.4662C>A c.3901+443C>A c.*2241+443C>A (n.*2241+443C>A) c.2759+443C>A n.196+443C>A c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.4185+443C>A (n.4185+443C>A) n.1812+405C>A c.3318+443C>A c.1307+443C>A c.*3342C>A (n.*3342C>A) c.4540+443C>A c.*1402+443C>A (n.*1402+443C>A) c.*2221+443C>A (n.*2221+443C>A) c.*2956+443C>A (n.*2956+443C>A) c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.3425+443C>A c.4086+443C>A (n.4086+443C>A) c.*2661+443C>A (n.*2661+443C>A) c.4125+443C>A (n.4125+443C>A) c.3870+443C>A (n.3870+443C>A) c.*3705+443C>A (n.*3705+443C>A) c.*2406+443C>A (n.*2406+443C>A) c.601+443C>A n.593+443C>A c.2619+443C>A (n.2619+443C>A) n.4185+443C>A n.4414+443C>A c.4188+443C>A (n.4188+443C>A) c.2685+443C>A (n.2685+443C>A) c.2076+443C>A (n.2076+443C>A) c.2487+443C>A (n.2487+443C>A) n.4260+443C>A n.4191+443C>A n.5299C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396474A>G | CA2612641218 | ABCC8 | n.3720+442T>C c.710+442T>C n.2458+442T>C n.2809T>C n.4776T>C n.562+442T>C n.1618+442T>C n.4281+442T>C n.4334+442T>C c.3986-544T>C (n.3986-544T>C) n.5424+442T>C c.*2257+442T>C (n.*2257+442T>C) n.4701+442T>C c.*2550+442T>C (n.*2550+442T>C) n.4554+442T>C n.4411+442T>C n.4278+442T>C n.4739+404T>C c.*541+442T>C (n.*541+442T>C) n.4875T>C c.4002+442T>C (n.4002+442T>C) n.4376+442T>C n.4436+442T>C c.*1256+442T>C (n.*1256+442T>C) c.*2288+442T>C (n.*2288+442T>C) n.5223T>C c.4119+442T>C (n.4119+442T>C) n.4329+442T>C n.4237+442T>C c.*2291+442T>C (n.*2291+442T>C) n.3766+442T>C n.4407+442T>C n.4440+442T>C n.4819T>C n.4558+442T>C c.*2331+442T>C (n.*2331+442T>C) c.3960+442T>C (n.3960+442T>C) c.*3824+442T>C (n.*3824+442T>C) c.*2515+442T>C (n.*2515+442T>C) c.4122+442T>C (n.4122+442T>C) c.4116+442T>C (n.4116+442T>C) c.2173+442T>C n.4661T>C c.3901+442T>C c.*2241+442T>C (n.*2241+442T>C) c.2759+442T>C n.196+442T>C c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.4185+442T>C (n.4185+442T>C) n.1812+404T>C c.3318+442T>C c.1307+442T>C c.*3341T>C (n.*3341T>C) c.4540+442T>C c.*1402+442T>C (n.*1402+442T>C) c.*2221+442T>C (n.*2221+442T>C) c.*2956+442T>C (n.*2956+442T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.3425+442T>C c.4086+442T>C (n.4086+442T>C) c.*2661+442T>C (n.*2661+442T>C) c.4125+442T>C (n.4125+442T>C) c.3870+442T>C (n.3870+442T>C) c.*3705+442T>C (n.*3705+442T>C) c.*2406+442T>C (n.*2406+442T>C) c.601+442T>C n.593+442T>C c.2619+442T>C (n.2619+442T>C) n.4185+442T>C n.4414+442T>C c.4188+442T>C (n.4188+442T>C) c.2685+442T>C (n.2685+442T>C) c.2076+442T>C (n.2076+442T>C) c.2487+442T>C (n.2487+442T>C) n.4260+442T>C n.4191+442T>C n.5298T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396474A>T | CA2612641221 | ABCC8 | n.3720+442T>A c.710+442T>A n.2458+442T>A n.2809T>A n.4776T>A n.562+442T>A n.1618+442T>A n.4281+442T>A n.4334+442T>A c.3986-544T>A (n.3986-544T>A) n.5424+442T>A c.*2257+442T>A (n.*2257+442T>A) n.4701+442T>A c.*2550+442T>A (n.*2550+442T>A) n.4554+442T>A n.4411+442T>A n.4278+442T>A n.4739+404T>A c.*541+442T>A (n.*541+442T>A) n.4875T>A c.4002+442T>A (n.4002+442T>A) n.4376+442T>A n.4436+442T>A c.*1256+442T>A (n.*1256+442T>A) c.*2288+442T>A (n.*2288+442T>A) n.5223T>A c.4119+442T>A (n.4119+442T>A) n.4329+442T>A n.4237+442T>A c.*2291+442T>A (n.*2291+442T>A) n.3766+442T>A n.4407+442T>A n.4440+442T>A n.4819T>A n.4558+442T>A c.*2331+442T>A (n.*2331+442T>A) c.3960+442T>A (n.3960+442T>A) c.*3824+442T>A (n.*3824+442T>A) c.*2515+442T>A (n.*2515+442T>A) c.4122+442T>A (n.4122+442T>A) c.4116+442T>A (n.4116+442T>A) c.2173+442T>A n.4661T>A c.3901+442T>A c.*2241+442T>A (n.*2241+442T>A) c.2759+442T>A n.196+442T>A c.*2962T>A (n.*2962T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.4185+442T>A (n.4185+442T>A) n.1812+404T>A c.3318+442T>A c.1307+442T>A c.*3341T>A (n.*3341T>A) c.4540+442T>A c.*1402+442T>A (n.*1402+442T>A) c.*2221+442T>A (n.*2221+442T>A) c.*2956+442T>A (n.*2956+442T>A) c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.3425+442T>A c.4086+442T>A (n.4086+442T>A) c.*2661+442T>A (n.*2661+442T>A) c.4125+442T>A (n.4125+442T>A) c.3870+442T>A (n.3870+442T>A) c.*3705+442T>A (n.*3705+442T>A) c.*2406+442T>A (n.*2406+442T>A) c.601+442T>A n.593+442T>A c.2619+442T>A (n.2619+442T>A) n.4185+442T>A n.4414+442T>A c.4188+442T>A (n.4188+442T>A) c.2685+442T>A (n.2685+442T>A) c.2076+442T>A (n.2076+442T>A) c.2487+442T>A (n.2487+442T>A) n.4260+442T>A n.4191+442T>A n.5298T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396475G>T | CA2612641224 | ABCC8 | n.3720+441C>A c.710+441C>A n.2458+441C>A n.2808C>A n.4775C>A n.562+441C>A n.1618+441C>A n.4281+441C>A n.4334+441C>A c.3986-545C>A (n.3986-545C>A) n.5424+441C>A c.*2257+441C>A (n.*2257+441C>A) n.4701+441C>A c.*2550+441C>A (n.*2550+441C>A) n.4554+441C>A n.4411+441C>A n.4278+441C>A n.4739+403C>A c.*541+441C>A (n.*541+441C>A) n.4874C>A c.4002+441C>A (n.4002+441C>A) n.4376+441C>A n.4436+441C>A c.*1256+441C>A (n.*1256+441C>A) c.*2288+441C>A (n.*2288+441C>A) n.5222C>A c.4119+441C>A (n.4119+441C>A) n.4329+441C>A n.4237+441C>A c.*2291+441C>A (n.*2291+441C>A) n.3766+441C>A n.4407+441C>A n.4440+441C>A n.4818C>A n.4558+441C>A c.*2331+441C>A (n.*2331+441C>A) c.3960+441C>A (n.3960+441C>A) c.*3824+441C>A (n.*3824+441C>A) c.*2515+441C>A (n.*2515+441C>A) c.4122+441C>A (n.4122+441C>A) c.4116+441C>A (n.4116+441C>A) c.2173+441C>A n.4660C>A c.3901+441C>A c.*2241+441C>A (n.*2241+441C>A) c.2759+441C>A n.196+441C>A c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.4185+441C>A (n.4185+441C>A) n.1812+403C>A c.3318+441C>A c.1307+441C>A c.*3340C>A (n.*3340C>A) c.4540+441C>A c.*1402+441C>A (n.*1402+441C>A) c.*2221+441C>A (n.*2221+441C>A) c.*2956+441C>A (n.*2956+441C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.3425+441C>A c.4086+441C>A (n.4086+441C>A) c.*2661+441C>A (n.*2661+441C>A) c.4125+441C>A (n.4125+441C>A) c.3870+441C>A (n.3870+441C>A) c.*3705+441C>A (n.*3705+441C>A) c.*2406+441C>A (n.*2406+441C>A) c.601+441C>A n.593+441C>A c.2619+441C>A (n.2619+441C>A) n.4185+441C>A n.4414+441C>A c.4188+441C>A (n.4188+441C>A) c.2685+441C>A (n.2685+441C>A) c.2076+441C>A (n.2076+441C>A) c.2487+441C>A (n.2487+441C>A) n.4260+441C>A n.4191+441C>A n.5297C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396476A= | CA1955123663 | ABCC8 | n.3720+440T= c.710+440T= n.2458+440T= n.2807T= n.4774T= n.562+440T= n.1618+440T= n.4281+440T= n.4334+440T= c.3986-546T= (n.3986-546T=) n.5424+440T= c.*2257+440T= (n.*2257+440T=) n.4701+440T= c.*2550+440T= (n.*2550+440T=) n.4554+440T= n.4411+440T= n.4278+440T= n.4739+402T= c.*541+440T= (n.*541+440T=) n.4873T= c.4002+440T= (n.4002+440T=) n.4376+440T= n.4436+440T= c.*1256+440T= (n.*1256+440T=) c.*2288+440T= (n.*2288+440T=) n.5221T= c.4119+440T= (n.4119+440T=) n.4329+440T= n.4237+440T= c.*2291+440T= (n.*2291+440T=) n.3766+440T= n.4407+440T= n.4440+440T= n.4817T= n.4558+440T= c.*2331+440T= (n.*2331+440T=) c.3960+440T= (n.3960+440T=) c.*3824+440T= (n.*3824+440T=) c.*2515+440T= (n.*2515+440T=) c.4122+440T= (n.4122+440T=) c.4116+440T= (n.4116+440T=) c.2173+440T= n.4659T= c.3901+440T= c.*2241+440T= (n.*2241+440T=) c.2759+440T= n.196+440T= c.*2960T= (n.*2960T=) c.*2990T= (n.*2990T=) c.4185+440T= (n.4185+440T=) n.1812+402T= c.3318+440T= c.1307+440T= c.*3339T= (n.*3339T=) c.4540+440T= c.*1402+440T= (n.*1402+440T=) c.*2221+440T= (n.*2221+440T=) c.*2956+440T= (n.*2956+440T=) c.*2978T= (n.*2978T=) c.3425+440T= c.4086+440T= (n.4086+440T=) c.*2661+440T= (n.*2661+440T=) c.4125+440T= (n.4125+440T=) c.3870+440T= (n.3870+440T=) c.*3705+440T= (n.*3705+440T=) c.*2406+440T= (n.*2406+440T=) c.601+440T= n.593+440T= c.2619+440T= (n.2619+440T=) n.4185+440T= n.4414+440T= c.4188+440T= (n.4188+440T=) c.2685+440T= (n.2685+440T=) c.2076+440T= (n.2076+440T=) c.2487+440T= (n.2487+440T=) n.4260+440T= n.4191+440T= n.5296T= | |
11 | g.17396476A>G | CA218408938 | ABCC8 | n.3720+440T>C c.710+440T>C n.2458+440T>C n.2807T>C n.4774T>C n.562+440T>C n.1618+440T>C n.4281+440T>C n.4334+440T>C c.3986-546T>C (n.3986-546T>C) n.5424+440T>C c.*2257+440T>C (n.*2257+440T>C) n.4701+440T>C c.*2550+440T>C (n.*2550+440T>C) n.4554+440T>C n.4411+440T>C n.4278+440T>C n.4739+402T>C c.*541+440T>C (n.*541+440T>C) n.4873T>C c.4002+440T>C (n.4002+440T>C) n.4376+440T>C n.4436+440T>C c.*1256+440T>C (n.*1256+440T>C) c.*2288+440T>C (n.*2288+440T>C) n.5221T>C c.4119+440T>C (n.4119+440T>C) n.4329+440T>C n.4237+440T>C c.*2291+440T>C (n.*2291+440T>C) n.3766+440T>C n.4407+440T>C n.4440+440T>C n.4817T>C n.4558+440T>C c.*2331+440T>C (n.*2331+440T>C) c.3960+440T>C (n.3960+440T>C) c.*3824+440T>C (n.*3824+440T>C) c.*2515+440T>C (n.*2515+440T>C) c.4122+440T>C (n.4122+440T>C) c.4116+440T>C (n.4116+440T>C) c.2173+440T>C n.4659T>C c.3901+440T>C c.*2241+440T>C (n.*2241+440T>C) c.2759+440T>C n.196+440T>C c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.4185+440T>C (n.4185+440T>C) n.1812+402T>C c.3318+440T>C c.1307+440T>C c.*3339T>C (n.*3339T>C) c.4540+440T>C c.*1402+440T>C (n.*1402+440T>C) c.*2221+440T>C (n.*2221+440T>C) c.*2956+440T>C (n.*2956+440T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.3425+440T>C c.4086+440T>C (n.4086+440T>C) c.*2661+440T>C (n.*2661+440T>C) c.4125+440T>C (n.4125+440T>C) c.3870+440T>C (n.3870+440T>C) c.*3705+440T>C (n.*3705+440T>C) c.*2406+440T>C (n.*2406+440T>C) c.601+440T>C n.593+440T>C c.2619+440T>C (n.2619+440T>C) n.4185+440T>C n.4414+440T>C c.4188+440T>C (n.4188+440T>C) c.2685+440T>C (n.2685+440T>C) c.2076+440T>C (n.2076+440T>C) c.2487+440T>C (n.2487+440T>C) n.4260+440T>C n.4191+440T>C n.5296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396477C>A | CA2612641226 | ABCC8 | n.3720+439G>T c.710+439G>T n.2458+439G>T n.2806G>T n.4773G>T n.562+439G>T n.1618+439G>T n.4281+439G>T n.4334+439G>T c.3986-547G>T (n.3986-547G>T) n.5424+439G>T c.*2257+439G>T (n.*2257+439G>T) n.4701+439G>T c.*2550+439G>T (n.*2550+439G>T) n.4554+439G>T n.4411+439G>T n.4278+439G>T n.4739+401G>T c.*541+439G>T (n.*541+439G>T) n.4872G>T c.4002+439G>T (n.4002+439G>T) n.4376+439G>T n.4436+439G>T c.*1256+439G>T (n.*1256+439G>T) c.*2288+439G>T (n.*2288+439G>T) n.5220G>T c.4119+439G>T (n.4119+439G>T) n.4329+439G>T n.4237+439G>T c.*2291+439G>T (n.*2291+439G>T) n.3766+439G>T n.4407+439G>T n.4440+439G>T n.4816G>T n.4558+439G>T c.*2331+439G>T (n.*2331+439G>T) c.3960+439G>T (n.3960+439G>T) c.*3824+439G>T (n.*3824+439G>T) c.*2515+439G>T (n.*2515+439G>T) c.4122+439G>T (n.4122+439G>T) c.4116+439G>T (n.4116+439G>T) c.2173+439G>T n.4658G>T c.3901+439G>T c.*2241+439G>T (n.*2241+439G>T) c.2759+439G>T n.196+439G>T c.*2959G>T (n.*2959G>T) c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.4185+439G>T (n.4185+439G>T) n.1812+401G>T c.3318+439G>T c.1307+439G>T c.*3338G>T (n.*3338G>T) c.4540+439G>T c.*1402+439G>T (n.*1402+439G>T) c.*2221+439G>T (n.*2221+439G>T) c.*2956+439G>T (n.*2956+439G>T) c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.3425+439G>T c.4086+439G>T (n.4086+439G>T) c.*2661+439G>T (n.*2661+439G>T) c.4125+439G>T (n.4125+439G>T) c.3870+439G>T (n.3870+439G>T) c.*3705+439G>T (n.*3705+439G>T) c.*2406+439G>T (n.*2406+439G>T) c.601+439G>T n.593+439G>T c.2619+439G>T (n.2619+439G>T) n.4185+439G>T n.4414+439G>T c.4188+439G>T (n.4188+439G>T) c.2685+439G>T (n.2685+439G>T) c.2076+439G>T (n.2076+439G>T) c.2487+439G>T (n.2487+439G>T) n.4260+439G>T n.4191+439G>T n.5295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396478A>C | CA2612641231 | ABCC8 | n.3720+438T>G c.710+438T>G n.2458+438T>G n.2805T>G n.4772T>G n.562+438T>G n.1618+438T>G n.4281+438T>G n.4334+438T>G c.3986-548T>G (n.3986-548T>G) n.5424+438T>G c.*2257+438T>G (n.*2257+438T>G) n.4701+438T>G c.*2550+438T>G (n.*2550+438T>G) n.4554+438T>G n.4411+438T>G n.4278+438T>G n.4739+400T>G c.*541+438T>G (n.*541+438T>G) n.4871T>G c.4002+438T>G (n.4002+438T>G) n.4376+438T>G n.4436+438T>G c.*1256+438T>G (n.*1256+438T>G) c.*2288+438T>G (n.*2288+438T>G) n.5219T>G c.4119+438T>G (n.4119+438T>G) n.4329+438T>G n.4237+438T>G c.*2291+438T>G (n.*2291+438T>G) n.3766+438T>G n.4407+438T>G n.4440+438T>G n.4815T>G n.4558+438T>G c.*2331+438T>G (n.*2331+438T>G) c.3960+438T>G (n.3960+438T>G) c.*3824+438T>G (n.*3824+438T>G) c.*2515+438T>G (n.*2515+438T>G) c.4122+438T>G (n.4122+438T>G) c.4116+438T>G (n.4116+438T>G) c.2173+438T>G n.4657T>G c.3901+438T>G c.*2241+438T>G (n.*2241+438T>G) c.2759+438T>G n.196+438T>G c.*2958T>G (n.*2958T>G) c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.4185+438T>G (n.4185+438T>G) n.1812+400T>G c.3318+438T>G c.1307+438T>G c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.4540+438T>G c.*1402+438T>G (n.*1402+438T>G) c.*2221+438T>G (n.*2221+438T>G) c.*2956+438T>G (n.*2956+438T>G) c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.3425+438T>G c.4086+438T>G (n.4086+438T>G) c.*2661+438T>G (n.*2661+438T>G) c.4125+438T>G (n.4125+438T>G) c.3870+438T>G (n.3870+438T>G) c.*3705+438T>G (n.*3705+438T>G) c.*2406+438T>G (n.*2406+438T>G) c.601+438T>G n.593+438T>G c.2619+438T>G (n.2619+438T>G) n.4185+438T>G n.4414+438T>G c.4188+438T>G (n.4188+438T>G) c.2685+438T>G (n.2685+438T>G) c.2076+438T>G (n.2076+438T>G) c.2487+438T>G (n.2487+438T>G) n.4260+438T>G n.4191+438T>G n.5294T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396478A>T | CA2612641234 | ABCC8 | n.3720+438T>A c.710+438T>A n.2458+438T>A n.2805T>A n.4772T>A n.562+438T>A n.1618+438T>A n.4281+438T>A n.4334+438T>A c.3986-548T>A (n.3986-548T>A) n.5424+438T>A c.*2257+438T>A (n.*2257+438T>A) n.4701+438T>A c.*2550+438T>A (n.*2550+438T>A) n.4554+438T>A n.4411+438T>A n.4278+438T>A n.4739+400T>A c.*541+438T>A (n.*541+438T>A) n.4871T>A c.4002+438T>A (n.4002+438T>A) n.4376+438T>A n.4436+438T>A c.*1256+438T>A (n.*1256+438T>A) c.*2288+438T>A (n.*2288+438T>A) n.5219T>A c.4119+438T>A (n.4119+438T>A) n.4329+438T>A n.4237+438T>A c.*2291+438T>A (n.*2291+438T>A) n.3766+438T>A n.4407+438T>A n.4440+438T>A n.4815T>A n.4558+438T>A c.*2331+438T>A (n.*2331+438T>A) c.3960+438T>A (n.3960+438T>A) c.*3824+438T>A (n.*3824+438T>A) c.*2515+438T>A (n.*2515+438T>A) c.4122+438T>A (n.4122+438T>A) c.4116+438T>A (n.4116+438T>A) c.2173+438T>A n.4657T>A c.3901+438T>A c.*2241+438T>A (n.*2241+438T>A) c.2759+438T>A n.196+438T>A c.*2958T>A (n.*2958T>A) c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.4185+438T>A (n.4185+438T>A) n.1812+400T>A c.3318+438T>A c.1307+438T>A c.*3337T>A (n.*3337T>A) c.4540+438T>A c.*1402+438T>A (n.*1402+438T>A) c.*2221+438T>A (n.*2221+438T>A) c.*2956+438T>A (n.*2956+438T>A) c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.3425+438T>A c.4086+438T>A (n.4086+438T>A) c.*2661+438T>A (n.*2661+438T>A) c.4125+438T>A (n.4125+438T>A) c.3870+438T>A (n.3870+438T>A) c.*3705+438T>A (n.*3705+438T>A) c.*2406+438T>A (n.*2406+438T>A) c.601+438T>A n.593+438T>A c.2619+438T>A (n.2619+438T>A) n.4185+438T>A n.4414+438T>A c.4188+438T>A (n.4188+438T>A) c.2685+438T>A (n.2685+438T>A) c.2076+438T>A (n.2076+438T>A) c.2487+438T>A (n.2487+438T>A) n.4260+438T>A n.4191+438T>A n.5294T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396479_17396480del | CA2612641238 | ABCC8 | n.3720+437_3720+438del c.710+437_710+438del n.2458+437_2458+438del n.2804_2805del n.4771_4772del n.562+437_562+438del n.1618+437_1618+438del n.4281+437_4281+438del n.4334+437_4334+438del c.3986-549_3986-548del (n.3986-549_3986-548del) n.5424+437_5424+438del c.*2257+437_*2257+438del (n.*2257+437_*2257+438del) n.4701+437_4701+438del c.*2550+437_*2550+438del (n.*2550+437_*2550+438del) n.4554+437_4554+438del n.4411+437_4411+438del n.4278+437_4278+438del n.4739+399_4739+400del c.*541+437_*541+438del (n.*541+437_*541+438del) n.4870_4871del c.4002+437_4002+438del (n.4002+437_4002+438del) n.4376+437_4376+438del n.4436+437_4436+438del c.*1256+437_*1256+438del (n.*1256+437_*1256+438del) c.*2288+437_*2288+438del (n.*2288+437_*2288+438del) n.5218_5219del c.4119+437_4119+438del (n.4119+437_4119+438del) n.4329+437_4329+438del n.4237+437_4237+438del c.*2291+437_*2291+438del (n.*2291+437_*2291+438del) n.3766+437_3766+438del n.4407+437_4407+438del n.4440+437_4440+438del n.4814_4815del n.4558+437_4558+438del c.*2331+437_*2331+438del (n.*2331+437_*2331+438del) c.3960+437_3960+438del (n.3960+437_3960+438del) c.*3824+437_*3824+438del (n.*3824+437_*3824+438del) c.*2515+437_*2515+438del (n.*2515+437_*2515+438del) c.4122+437_4122+438del (n.4122+437_4122+438del) c.4116+437_4116+438del (n.4116+437_4116+438del) c.2173+437_2173+438del n.4656_4657del c.3901+437_3901+438del c.*2241+437_*2241+438del (n.*2241+437_*2241+438del) c.2759+437_2759+438del n.196+437_196+438del c.*2957_*2958del (n.*2957_*2958del) c.*2987_*2988del (n.*2987_*2988del) c.4185+437_4185+438del (n.4185+437_4185+438del) n.1812+399_1812+400del c.3318+437_3318+438del c.1307+437_1307+438del c.*3336_*3337del (n.*3336_*3337del) c.4540+437_4540+438del c.*1402+437_*1402+438del (n.*1402+437_*1402+438del) c.*2221+437_*2221+438del (n.*2221+437_*2221+438del) c.*2956+437_*2956+438del (n.*2956+437_*2956+438del) c.*2975_*2976del (n.*2975_*2976del) c.3425+437_3425+438del c.4086+437_4086+438del (n.4086+437_4086+438del) c.*2661+437_*2661+438del (n.*2661+437_*2661+438del) c.4125+437_4125+438del (n.4125+437_4125+438del) c.3870+437_3870+438del (n.3870+437_3870+438del) c.*3705+437_*3705+438del (n.*3705+437_*3705+438del) c.*2406+437_*2406+438del (n.*2406+437_*2406+438del) c.601+437_601+438del n.593+437_593+438del c.2619+437_2619+438del (n.2619+437_2619+438del) n.4185+437_4185+438del n.4414+437_4414+438del c.4188+437_4188+438del (n.4188+437_4188+438del) c.2685+437_2685+438del (n.2685+437_2685+438del) c.2076+437_2076+438del (n.2076+437_2076+438del) c.2487+437_2487+438del (n.2487+437_2487+438del) n.4260+437_4260+438del n.4191+437_4191+438del n.5293_5294del | gnomAD v4 |
11 | g.17396479A= | CA1955123664 | ABCC8 | n.3720+437T= c.710+437T= n.2458+437T= n.2804T= n.4771T= n.562+437T= n.1618+437T= n.4281+437T= n.4334+437T= c.3986-549T= (n.3986-549T=) n.5424+437T= c.*2257+437T= (n.*2257+437T=) n.4701+437T= c.*2550+437T= (n.*2550+437T=) n.4554+437T= n.4411+437T= n.4278+437T= n.4739+399T= c.*541+437T= (n.*541+437T=) n.4870T= c.4002+437T= (n.4002+437T=) n.4376+437T= n.4436+437T= c.*1256+437T= (n.*1256+437T=) c.*2288+437T= (n.*2288+437T=) n.5218T= c.4119+437T= (n.4119+437T=) n.4329+437T= n.4237+437T= c.*2291+437T= (n.*2291+437T=) n.3766+437T= n.4407+437T= n.4440+437T= n.4814T= n.4558+437T= c.*2331+437T= (n.*2331+437T=) c.3960+437T= (n.3960+437T=) c.*3824+437T= (n.*3824+437T=) c.*2515+437T= (n.*2515+437T=) c.4122+437T= (n.4122+437T=) c.4116+437T= (n.4116+437T=) c.2173+437T= n.4656T= c.3901+437T= c.*2241+437T= (n.*2241+437T=) c.2759+437T= n.196+437T= c.*2957T= (n.*2957T=) c.*2987T= (n.*2987T=) c.4185+437T= (n.4185+437T=) n.1812+399T= c.3318+437T= c.1307+437T= c.*3336T= (n.*3336T=) c.4540+437T= c.*1402+437T= (n.*1402+437T=) c.*2221+437T= (n.*2221+437T=) c.*2956+437T= (n.*2956+437T=) c.*2975T= (n.*2975T=) c.3425+437T= c.4086+437T= (n.4086+437T=) c.*2661+437T= (n.*2661+437T=) c.4125+437T= (n.4125+437T=) c.3870+437T= (n.3870+437T=) c.*3705+437T= (n.*3705+437T=) c.*2406+437T= (n.*2406+437T=) c.601+437T= n.593+437T= c.2619+437T= (n.2619+437T=) n.4185+437T= n.4414+437T= c.4188+437T= (n.4188+437T=) c.2685+437T= (n.2685+437T=) c.2076+437T= (n.2076+437T=) c.2487+437T= (n.2487+437T=) n.4260+437T= n.4191+437T= n.5293T= | |
11 | g.17396479A>C | CA1955123665 | ABCC8 | n.3720+437T>G c.710+437T>G n.2458+437T>G n.2804T>G n.4771T>G n.562+437T>G n.1618+437T>G n.4281+437T>G n.4334+437T>G c.3986-549T>G (n.3986-549T>G) n.5424+437T>G c.*2257+437T>G (n.*2257+437T>G) n.4701+437T>G c.*2550+437T>G (n.*2550+437T>G) n.4554+437T>G n.4411+437T>G n.4278+437T>G n.4739+399T>G c.*541+437T>G (n.*541+437T>G) n.4870T>G c.4002+437T>G (n.4002+437T>G) n.4376+437T>G n.4436+437T>G c.*1256+437T>G (n.*1256+437T>G) c.*2288+437T>G (n.*2288+437T>G) n.5218T>G c.4119+437T>G (n.4119+437T>G) n.4329+437T>G n.4237+437T>G c.*2291+437T>G (n.*2291+437T>G) n.3766+437T>G n.4407+437T>G n.4440+437T>G n.4814T>G n.4558+437T>G c.*2331+437T>G (n.*2331+437T>G) c.3960+437T>G (n.3960+437T>G) c.*3824+437T>G (n.*3824+437T>G) c.*2515+437T>G (n.*2515+437T>G) c.4122+437T>G (n.4122+437T>G) c.4116+437T>G (n.4116+437T>G) c.2173+437T>G n.4656T>G c.3901+437T>G c.*2241+437T>G (n.*2241+437T>G) c.2759+437T>G n.196+437T>G c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.4185+437T>G (n.4185+437T>G) n.1812+399T>G c.3318+437T>G c.1307+437T>G c.*3336T>G (n.*3336T>G) c.4540+437T>G c.*1402+437T>G (n.*1402+437T>G) c.*2221+437T>G (n.*2221+437T>G) c.*2956+437T>G (n.*2956+437T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.3425+437T>G c.4086+437T>G (n.4086+437T>G) c.*2661+437T>G (n.*2661+437T>G) c.4125+437T>G (n.4125+437T>G) c.3870+437T>G (n.3870+437T>G) c.*3705+437T>G (n.*3705+437T>G) c.*2406+437T>G (n.*2406+437T>G) c.601+437T>G n.593+437T>G c.2619+437T>G (n.2619+437T>G) n.4185+437T>G n.4414+437T>G c.4188+437T>G (n.4188+437T>G) c.2685+437T>G (n.2685+437T>G) c.2076+437T>G (n.2076+437T>G) c.2487+437T>G (n.2487+437T>G) n.4260+437T>G n.4191+437T>G n.5293T>G | dbSNP |
11 | g.17396480A>G | CA2612641240 | ABCC8 | n.3720+436T>C c.710+436T>C n.2458+436T>C n.2803T>C n.4770T>C n.562+436T>C n.1618+436T>C n.4281+436T>C n.4334+436T>C c.3986-550T>C (n.3986-550T>C) n.5424+436T>C c.*2257+436T>C (n.*2257+436T>C) n.4701+436T>C c.*2550+436T>C (n.*2550+436T>C) n.4554+436T>C n.4411+436T>C n.4278+436T>C n.4739+398T>C c.*541+436T>C (n.*541+436T>C) n.4869T>C c.4002+436T>C (n.4002+436T>C) n.4376+436T>C n.4436+436T>C c.*1256+436T>C (n.*1256+436T>C) c.*2288+436T>C (n.*2288+436T>C) n.5217T>C c.4119+436T>C (n.4119+436T>C) n.4329+436T>C n.4237+436T>C c.*2291+436T>C (n.*2291+436T>C) n.3766+436T>C n.4407+436T>C n.4440+436T>C n.4813T>C n.4558+436T>C c.*2331+436T>C (n.*2331+436T>C) c.3960+436T>C (n.3960+436T>C) c.*3824+436T>C (n.*3824+436T>C) c.*2515+436T>C (n.*2515+436T>C) c.4122+436T>C (n.4122+436T>C) c.4116+436T>C (n.4116+436T>C) c.2173+436T>C n.4655T>C c.3901+436T>C c.*2241+436T>C (n.*2241+436T>C) c.2759+436T>C n.196+436T>C c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.4185+436T>C (n.4185+436T>C) n.1812+398T>C c.3318+436T>C c.1307+436T>C c.*3335T>C (n.*3335T>C) c.4540+436T>C c.*1402+436T>C (n.*1402+436T>C) c.*2221+436T>C (n.*2221+436T>C) c.*2956+436T>C (n.*2956+436T>C) c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.3425+436T>C c.4086+436T>C (n.4086+436T>C) c.*2661+436T>C (n.*2661+436T>C) c.4125+436T>C (n.4125+436T>C) c.3870+436T>C (n.3870+436T>C) c.*3705+436T>C (n.*3705+436T>C) c.*2406+436T>C (n.*2406+436T>C) c.601+436T>C n.593+436T>C c.2619+436T>C (n.2619+436T>C) n.4185+436T>C n.4414+436T>C c.4188+436T>C (n.4188+436T>C) c.2685+436T>C (n.2685+436T>C) c.2076+436T>C (n.2076+436T>C) c.2487+436T>C (n.2487+436T>C) n.4260+436T>C n.4191+436T>C n.5292T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396480A>T | CA2612641260 | ABCC8 | n.3720+436T>A c.710+436T>A n.2458+436T>A n.2803T>A n.4770T>A n.562+436T>A n.1618+436T>A n.4281+436T>A n.4334+436T>A c.3986-550T>A (n.3986-550T>A) n.5424+436T>A c.*2257+436T>A (n.*2257+436T>A) n.4701+436T>A c.*2550+436T>A (n.*2550+436T>A) n.4554+436T>A n.4411+436T>A n.4278+436T>A n.4739+398T>A c.*541+436T>A (n.*541+436T>A) n.4869T>A c.4002+436T>A (n.4002+436T>A) n.4376+436T>A n.4436+436T>A c.*1256+436T>A (n.*1256+436T>A) c.*2288+436T>A (n.*2288+436T>A) n.5217T>A c.4119+436T>A (n.4119+436T>A) n.4329+436T>A n.4237+436T>A c.*2291+436T>A (n.*2291+436T>A) n.3766+436T>A n.4407+436T>A n.4440+436T>A n.4813T>A n.4558+436T>A c.*2331+436T>A (n.*2331+436T>A) c.3960+436T>A (n.3960+436T>A) c.*3824+436T>A (n.*3824+436T>A) c.*2515+436T>A (n.*2515+436T>A) c.4122+436T>A (n.4122+436T>A) c.4116+436T>A (n.4116+436T>A) c.2173+436T>A n.4655T>A c.3901+436T>A c.*2241+436T>A (n.*2241+436T>A) c.2759+436T>A n.196+436T>A c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.4185+436T>A (n.4185+436T>A) n.1812+398T>A c.3318+436T>A c.1307+436T>A c.*3335T>A (n.*3335T>A) c.4540+436T>A c.*1402+436T>A (n.*1402+436T>A) c.*2221+436T>A (n.*2221+436T>A) c.*2956+436T>A (n.*2956+436T>A) c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.3425+436T>A c.4086+436T>A (n.4086+436T>A) c.*2661+436T>A (n.*2661+436T>A) c.4125+436T>A (n.4125+436T>A) c.3870+436T>A (n.3870+436T>A) c.*3705+436T>A (n.*3705+436T>A) c.*2406+436T>A (n.*2406+436T>A) c.601+436T>A n.593+436T>A c.2619+436T>A (n.2619+436T>A) n.4185+436T>A n.4414+436T>A c.4188+436T>A (n.4188+436T>A) c.2685+436T>A (n.2685+436T>A) c.2076+436T>A (n.2076+436T>A) c.2487+436T>A (n.2487+436T>A) n.4260+436T>A n.4191+436T>A n.5292T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396481G>T | CA2612641261 | ABCC8 | n.3720+435C>A c.710+435C>A n.2458+435C>A n.2802C>A n.4769C>A n.562+435C>A n.1618+435C>A n.4281+435C>A n.4334+435C>A c.3986-551C>A (n.3986-551C>A) n.5424+435C>A c.*2257+435C>A (n.*2257+435C>A) n.4701+435C>A c.*2550+435C>A (n.*2550+435C>A) n.4554+435C>A n.4411+435C>A n.4278+435C>A n.4739+397C>A c.*541+435C>A (n.*541+435C>A) n.4868C>A c.4002+435C>A (n.4002+435C>A) n.4376+435C>A n.4436+435C>A c.*1256+435C>A (n.*1256+435C>A) c.*2288+435C>A (n.*2288+435C>A) n.5216C>A c.4119+435C>A (n.4119+435C>A) n.4329+435C>A n.4237+435C>A c.*2291+435C>A (n.*2291+435C>A) n.3766+435C>A n.4407+435C>A n.4440+435C>A n.4812C>A n.4558+435C>A c.*2331+435C>A (n.*2331+435C>A) c.3960+435C>A (n.3960+435C>A) c.*3824+435C>A (n.*3824+435C>A) c.*2515+435C>A (n.*2515+435C>A) c.4122+435C>A (n.4122+435C>A) c.4116+435C>A (n.4116+435C>A) c.2173+435C>A n.4654C>A c.3901+435C>A c.*2241+435C>A (n.*2241+435C>A) c.2759+435C>A n.196+435C>A c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.4185+435C>A (n.4185+435C>A) n.1812+397C>A c.3318+435C>A c.1307+435C>A c.*3334C>A (n.*3334C>A) c.4540+435C>A c.*1402+435C>A (n.*1402+435C>A) c.*2221+435C>A (n.*2221+435C>A) c.*2956+435C>A (n.*2956+435C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.3425+435C>A c.4086+435C>A (n.4086+435C>A) c.*2661+435C>A (n.*2661+435C>A) c.4125+435C>A (n.4125+435C>A) c.3870+435C>A (n.3870+435C>A) c.*3705+435C>A (n.*3705+435C>A) c.*2406+435C>A (n.*2406+435C>A) c.601+435C>A n.593+435C>A c.2619+435C>A (n.2619+435C>A) n.4185+435C>A n.4414+435C>A c.4188+435C>A (n.4188+435C>A) c.2685+435C>A (n.2685+435C>A) c.2076+435C>A (n.2076+435C>A) c.2487+435C>A (n.2487+435C>A) n.4260+435C>A n.4191+435C>A n.5291C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396482A>T | CA2612641263 | ABCC8 | n.3720+434T>A c.710+434T>A n.2458+434T>A n.2801T>A n.4768T>A n.562+434T>A n.1618+434T>A n.4281+434T>A n.4334+434T>A c.3986-552T>A (n.3986-552T>A) n.5424+434T>A c.*2257+434T>A (n.*2257+434T>A) n.4701+434T>A c.*2550+434T>A (n.*2550+434T>A) n.4554+434T>A n.4411+434T>A n.4278+434T>A n.4739+396T>A c.*541+434T>A (n.*541+434T>A) n.4867T>A c.4002+434T>A (n.4002+434T>A) n.4376+434T>A n.4436+434T>A c.*1256+434T>A (n.*1256+434T>A) c.*2288+434T>A (n.*2288+434T>A) n.5215T>A c.4119+434T>A (n.4119+434T>A) n.4329+434T>A n.4237+434T>A c.*2291+434T>A (n.*2291+434T>A) n.3766+434T>A n.4407+434T>A n.4440+434T>A n.4811T>A n.4558+434T>A c.*2331+434T>A (n.*2331+434T>A) c.3960+434T>A (n.3960+434T>A) c.*3824+434T>A (n.*3824+434T>A) c.*2515+434T>A (n.*2515+434T>A) c.4122+434T>A (n.4122+434T>A) c.4116+434T>A (n.4116+434T>A) c.2173+434T>A n.4653T>A c.3901+434T>A c.*2241+434T>A (n.*2241+434T>A) c.2759+434T>A n.196+434T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.4185+434T>A (n.4185+434T>A) n.1812+396T>A c.3318+434T>A c.1307+434T>A c.*3333T>A (n.*3333T>A) c.4540+434T>A c.*1402+434T>A (n.*1402+434T>A) c.*2221+434T>A (n.*2221+434T>A) c.*2956+434T>A (n.*2956+434T>A) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.3425+434T>A c.4086+434T>A (n.4086+434T>A) c.*2661+434T>A (n.*2661+434T>A) c.4125+434T>A (n.4125+434T>A) c.3870+434T>A (n.3870+434T>A) c.*3705+434T>A (n.*3705+434T>A) c.*2406+434T>A (n.*2406+434T>A) c.601+434T>A n.593+434T>A c.2619+434T>A (n.2619+434T>A) n.4185+434T>A n.4414+434T>A c.4188+434T>A (n.4188+434T>A) c.2685+434T>A (n.2685+434T>A) c.2076+434T>A (n.2076+434T>A) c.2487+434T>A (n.2487+434T>A) n.4260+434T>A n.4191+434T>A n.5290T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396484A>G | CA2612641265 | ABCC8 | n.3720+432T>C c.710+432T>C n.2458+432T>C n.2799T>C n.4766T>C n.562+432T>C n.1618+432T>C n.4281+432T>C n.4334+432T>C c.3986-554T>C (n.3986-554T>C) n.5424+432T>C c.*2257+432T>C (n.*2257+432T>C) n.4701+432T>C c.*2550+432T>C (n.*2550+432T>C) n.4554+432T>C n.4411+432T>C n.4278+432T>C n.4739+394T>C c.*541+432T>C (n.*541+432T>C) n.4865T>C c.4002+432T>C (n.4002+432T>C) n.4376+432T>C n.4436+432T>C c.*1256+432T>C (n.*1256+432T>C) c.*2288+432T>C (n.*2288+432T>C) n.5213T>C c.4119+432T>C (n.4119+432T>C) n.4329+432T>C n.4237+432T>C c.*2291+432T>C (n.*2291+432T>C) n.3766+432T>C n.4407+432T>C n.4440+432T>C n.4809T>C n.4558+432T>C c.*2331+432T>C (n.*2331+432T>C) c.3960+432T>C (n.3960+432T>C) c.*3824+432T>C (n.*3824+432T>C) c.*2515+432T>C (n.*2515+432T>C) c.4122+432T>C (n.4122+432T>C) c.4116+432T>C (n.4116+432T>C) c.2173+432T>C n.4651T>C c.3901+432T>C c.*2241+432T>C (n.*2241+432T>C) c.2759+432T>C n.196+432T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*2982T>C (n.*2982T>C) c.4185+432T>C (n.4185+432T>C) n.1812+394T>C c.3318+432T>C c.1307+432T>C c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.4540+432T>C c.*1402+432T>C (n.*1402+432T>C) c.*2221+432T>C (n.*2221+432T>C) c.*2956+432T>C (n.*2956+432T>C) c.*2970T>C (n.*2970T>C) c.3425+432T>C c.4086+432T>C (n.4086+432T>C) c.*2661+432T>C (n.*2661+432T>C) c.4125+432T>C (n.4125+432T>C) c.3870+432T>C (n.3870+432T>C) c.*3705+432T>C (n.*3705+432T>C) c.*2406+432T>C (n.*2406+432T>C) c.601+432T>C n.593+432T>C c.2619+432T>C (n.2619+432T>C) n.4185+432T>C n.4414+432T>C c.4188+432T>C (n.4188+432T>C) c.2685+432T>C (n.2685+432T>C) c.2076+432T>C (n.2076+432T>C) c.2487+432T>C (n.2487+432T>C) n.4260+432T>C n.4191+432T>C n.5288T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396485C>A | CA2592397624 | ABCC8 | n.3720+431G>T c.710+431G>T n.2458+431G>T n.2798G>T n.4765G>T n.562+431G>T n.1618+431G>T n.4281+431G>T n.4334+431G>T c.3986-555G>T (n.3986-555G>T) n.5424+431G>T c.*2257+431G>T (n.*2257+431G>T) n.4701+431G>T c.*2550+431G>T (n.*2550+431G>T) n.4554+431G>T n.4411+431G>T n.4278+431G>T n.4739+393G>T c.*541+431G>T (n.*541+431G>T) n.4864G>T c.4002+431G>T (n.4002+431G>T) n.4376+431G>T n.4436+431G>T c.*1256+431G>T (n.*1256+431G>T) c.*2288+431G>T (n.*2288+431G>T) n.5212G>T c.4119+431G>T (n.4119+431G>T) n.4329+431G>T n.4237+431G>T c.*2291+431G>T (n.*2291+431G>T) n.3766+431G>T n.4407+431G>T n.4440+431G>T n.4808G>T n.4558+431G>T c.*2331+431G>T (n.*2331+431G>T) c.3960+431G>T (n.3960+431G>T) c.*3824+431G>T (n.*3824+431G>T) c.*2515+431G>T (n.*2515+431G>T) c.4122+431G>T (n.4122+431G>T) c.4116+431G>T (n.4116+431G>T) c.2173+431G>T n.4650G>T c.3901+431G>T c.*2241+431G>T (n.*2241+431G>T) c.2759+431G>T n.196+431G>T c.*2951G>T (n.*2951G>T) c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.4185+431G>T (n.4185+431G>T) n.1812+393G>T c.3318+431G>T c.1307+431G>T c.*3330G>T (n.*3330G>T) c.4540+431G>T c.*1402+431G>T (n.*1402+431G>T) c.*2221+431G>T (n.*2221+431G>T) c.*2956+431G>T (n.*2956+431G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.3425+431G>T c.4086+431G>T (n.4086+431G>T) c.*2661+431G>T (n.*2661+431G>T) c.4125+431G>T (n.4125+431G>T) c.3870+431G>T (n.3870+431G>T) c.*3705+431G>T (n.*3705+431G>T) c.*2406+431G>T (n.*2406+431G>T) c.601+431G>T n.593+431G>T c.2619+431G>T (n.2619+431G>T) n.4185+431G>T n.4414+431G>T c.4188+431G>T (n.4188+431G>T) c.2685+431G>T (n.2685+431G>T) c.2076+431G>T (n.2076+431G>T) c.2487+431G>T (n.2487+431G>T) n.4260+431G>T n.4191+431G>T n.5287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396485C>T | CA2612641268 | ABCC8 | n.3720+431G>A c.710+431G>A n.2458+431G>A n.2798G>A n.4765G>A n.562+431G>A n.1618+431G>A n.4281+431G>A n.4334+431G>A c.3986-555G>A (n.3986-555G>A) n.5424+431G>A c.*2257+431G>A (n.*2257+431G>A) n.4701+431G>A c.*2550+431G>A (n.*2550+431G>A) n.4554+431G>A n.4411+431G>A n.4278+431G>A n.4739+393G>A c.*541+431G>A (n.*541+431G>A) n.4864G>A c.4002+431G>A (n.4002+431G>A) n.4376+431G>A n.4436+431G>A c.*1256+431G>A (n.*1256+431G>A) c.*2288+431G>A (n.*2288+431G>A) n.5212G>A c.4119+431G>A (n.4119+431G>A) n.4329+431G>A n.4237+431G>A c.*2291+431G>A (n.*2291+431G>A) n.3766+431G>A n.4407+431G>A n.4440+431G>A n.4808G>A n.4558+431G>A c.*2331+431G>A (n.*2331+431G>A) c.3960+431G>A (n.3960+431G>A) c.*3824+431G>A (n.*3824+431G>A) c.*2515+431G>A (n.*2515+431G>A) c.4122+431G>A (n.4122+431G>A) c.4116+431G>A (n.4116+431G>A) c.2173+431G>A n.4650G>A c.3901+431G>A c.*2241+431G>A (n.*2241+431G>A) c.2759+431G>A n.196+431G>A c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.4185+431G>A (n.4185+431G>A) n.1812+393G>A c.3318+431G>A c.1307+431G>A c.*3330G>A (n.*3330G>A) c.4540+431G>A c.*1402+431G>A (n.*1402+431G>A) c.*2221+431G>A (n.*2221+431G>A) c.*2956+431G>A (n.*2956+431G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.3425+431G>A c.4086+431G>A (n.4086+431G>A) c.*2661+431G>A (n.*2661+431G>A) c.4125+431G>A (n.4125+431G>A) c.3870+431G>A (n.3870+431G>A) c.*3705+431G>A (n.*3705+431G>A) c.*2406+431G>A (n.*2406+431G>A) c.601+431G>A n.593+431G>A c.2619+431G>A (n.2619+431G>A) n.4185+431G>A n.4414+431G>A c.4188+431G>A (n.4188+431G>A) c.2685+431G>A (n.2685+431G>A) c.2076+431G>A (n.2076+431G>A) c.2487+431G>A (n.2487+431G>A) n.4260+431G>A n.4191+431G>A n.5287G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396486A>C | CA2612641273 | ABCC8 | n.3720+430T>G c.710+430T>G n.2458+430T>G n.2797T>G n.4764T>G n.562+430T>G n.1618+430T>G n.4281+430T>G n.4334+430T>G c.3986-556T>G (n.3986-556T>G) n.5424+430T>G c.*2257+430T>G (n.*2257+430T>G) n.4701+430T>G c.*2550+430T>G (n.*2550+430T>G) n.4554+430T>G n.4411+430T>G n.4278+430T>G n.4739+392T>G c.*541+430T>G (n.*541+430T>G) n.4863T>G c.4002+430T>G (n.4002+430T>G) n.4376+430T>G n.4436+430T>G c.*1256+430T>G (n.*1256+430T>G) c.*2288+430T>G (n.*2288+430T>G) n.5211T>G c.4119+430T>G (n.4119+430T>G) n.4329+430T>G n.4237+430T>G c.*2291+430T>G (n.*2291+430T>G) n.3766+430T>G n.4407+430T>G n.4440+430T>G n.4807T>G n.4558+430T>G c.*2331+430T>G (n.*2331+430T>G) c.3960+430T>G (n.3960+430T>G) c.*3824+430T>G (n.*3824+430T>G) c.*2515+430T>G (n.*2515+430T>G) c.4122+430T>G (n.4122+430T>G) c.4116+430T>G (n.4116+430T>G) c.2173+430T>G n.4649T>G c.3901+430T>G c.*2241+430T>G (n.*2241+430T>G) c.2759+430T>G n.196+430T>G c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.4185+430T>G (n.4185+430T>G) n.1812+392T>G c.3318+430T>G c.1307+430T>G c.*3329T>G (n.*3329T>G) c.4540+430T>G c.*1402+430T>G (n.*1402+430T>G) c.*2221+430T>G (n.*2221+430T>G) c.*2956+430T>G (n.*2956+430T>G) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.3425+430T>G c.4086+430T>G (n.4086+430T>G) c.*2661+430T>G (n.*2661+430T>G) c.4125+430T>G (n.4125+430T>G) c.3870+430T>G (n.3870+430T>G) c.*3705+430T>G (n.*3705+430T>G) c.*2406+430T>G (n.*2406+430T>G) c.601+430T>G n.593+430T>G c.2619+430T>G (n.2619+430T>G) n.4185+430T>G n.4414+430T>G c.4188+430T>G (n.4188+430T>G) c.2685+430T>G (n.2685+430T>G) c.2076+430T>G (n.2076+430T>G) c.2487+430T>G (n.2487+430T>G) n.4260+430T>G n.4191+430T>G n.5286T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396486A>G | CA2612641275 | ABCC8 | n.3720+430T>C c.710+430T>C n.2458+430T>C n.2797T>C n.4764T>C n.562+430T>C n.1618+430T>C n.4281+430T>C n.4334+430T>C c.3986-556T>C (n.3986-556T>C) n.5424+430T>C c.*2257+430T>C (n.*2257+430T>C) n.4701+430T>C c.*2550+430T>C (n.*2550+430T>C) n.4554+430T>C n.4411+430T>C n.4278+430T>C n.4739+392T>C c.*541+430T>C (n.*541+430T>C) n.4863T>C c.4002+430T>C (n.4002+430T>C) n.4376+430T>C n.4436+430T>C c.*1256+430T>C (n.*1256+430T>C) c.*2288+430T>C (n.*2288+430T>C) n.5211T>C c.4119+430T>C (n.4119+430T>C) n.4329+430T>C n.4237+430T>C c.*2291+430T>C (n.*2291+430T>C) n.3766+430T>C n.4407+430T>C n.4440+430T>C n.4807T>C n.4558+430T>C c.*2331+430T>C (n.*2331+430T>C) c.3960+430T>C (n.3960+430T>C) c.*3824+430T>C (n.*3824+430T>C) c.*2515+430T>C (n.*2515+430T>C) c.4122+430T>C (n.4122+430T>C) c.4116+430T>C (n.4116+430T>C) c.2173+430T>C n.4649T>C c.3901+430T>C c.*2241+430T>C (n.*2241+430T>C) c.2759+430T>C n.196+430T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.4185+430T>C (n.4185+430T>C) n.1812+392T>C c.3318+430T>C c.1307+430T>C c.*3329T>C (n.*3329T>C) c.4540+430T>C c.*1402+430T>C (n.*1402+430T>C) c.*2221+430T>C (n.*2221+430T>C) c.*2956+430T>C (n.*2956+430T>C) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.3425+430T>C c.4086+430T>C (n.4086+430T>C) c.*2661+430T>C (n.*2661+430T>C) c.4125+430T>C (n.4125+430T>C) c.3870+430T>C (n.3870+430T>C) c.*3705+430T>C (n.*3705+430T>C) c.*2406+430T>C (n.*2406+430T>C) c.601+430T>C n.593+430T>C c.2619+430T>C (n.2619+430T>C) n.4185+430T>C n.4414+430T>C c.4188+430T>C (n.4188+430T>C) c.2685+430T>C (n.2685+430T>C) c.2076+430T>C (n.2076+430T>C) c.2487+430T>C (n.2487+430T>C) n.4260+430T>C n.4191+430T>C n.5286T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396486A>T | CA2612641277 | ABCC8 | n.3720+430T>A c.710+430T>A n.2458+430T>A n.2797T>A n.4764T>A n.562+430T>A n.1618+430T>A n.4281+430T>A n.4334+430T>A c.3986-556T>A (n.3986-556T>A) n.5424+430T>A c.*2257+430T>A (n.*2257+430T>A) n.4701+430T>A c.*2550+430T>A (n.*2550+430T>A) n.4554+430T>A n.4411+430T>A n.4278+430T>A n.4739+392T>A c.*541+430T>A (n.*541+430T>A) n.4863T>A c.4002+430T>A (n.4002+430T>A) n.4376+430T>A n.4436+430T>A c.*1256+430T>A (n.*1256+430T>A) c.*2288+430T>A (n.*2288+430T>A) n.5211T>A c.4119+430T>A (n.4119+430T>A) n.4329+430T>A n.4237+430T>A c.*2291+430T>A (n.*2291+430T>A) n.3766+430T>A n.4407+430T>A n.4440+430T>A n.4807T>A n.4558+430T>A c.*2331+430T>A (n.*2331+430T>A) c.3960+430T>A (n.3960+430T>A) c.*3824+430T>A (n.*3824+430T>A) c.*2515+430T>A (n.*2515+430T>A) c.4122+430T>A (n.4122+430T>A) c.4116+430T>A (n.4116+430T>A) c.2173+430T>A n.4649T>A c.3901+430T>A c.*2241+430T>A (n.*2241+430T>A) c.2759+430T>A n.196+430T>A c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.4185+430T>A (n.4185+430T>A) n.1812+392T>A c.3318+430T>A c.1307+430T>A c.*3329T>A (n.*3329T>A) c.4540+430T>A c.*1402+430T>A (n.*1402+430T>A) c.*2221+430T>A (n.*2221+430T>A) c.*2956+430T>A (n.*2956+430T>A) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.3425+430T>A c.4086+430T>A (n.4086+430T>A) c.*2661+430T>A (n.*2661+430T>A) c.4125+430T>A (n.4125+430T>A) c.3870+430T>A (n.3870+430T>A) c.*3705+430T>A (n.*3705+430T>A) c.*2406+430T>A (n.*2406+430T>A) c.601+430T>A n.593+430T>A c.2619+430T>A (n.2619+430T>A) n.4185+430T>A n.4414+430T>A c.4188+430T>A (n.4188+430T>A) c.2685+430T>A (n.2685+430T>A) c.2076+430T>A (n.2076+430T>A) c.2487+430T>A (n.2487+430T>A) n.4260+430T>A n.4191+430T>A n.5286T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396488_17396489del | CA2612641271 | ABCC8 | n.3720+429_3720+430del c.710+429_710+430del n.2458+429_2458+430del n.2796_2797del n.4763_4764del n.562+429_562+430del n.1618+429_1618+430del n.4281+429_4281+430del n.4334+429_4334+430del c.3986-557_3986-556del (n.3986-557_3986-556del) n.5424+429_5424+430del c.*2257+429_*2257+430del (n.*2257+429_*2257+430del) n.4701+429_4701+430del c.*2550+429_*2550+430del (n.*2550+429_*2550+430del) n.4554+429_4554+430del n.4411+429_4411+430del n.4278+429_4278+430del n.4739+391_4739+392del c.*541+429_*541+430del (n.*541+429_*541+430del) n.4862_4863del c.4002+429_4002+430del (n.4002+429_4002+430del) n.4376+429_4376+430del n.4436+429_4436+430del c.*1256+429_*1256+430del (n.*1256+429_*1256+430del) c.*2288+429_*2288+430del (n.*2288+429_*2288+430del) n.5210_5211del c.4119+429_4119+430del (n.4119+429_4119+430del) n.4329+429_4329+430del n.4237+429_4237+430del c.*2291+429_*2291+430del (n.*2291+429_*2291+430del) n.3766+429_3766+430del n.4407+429_4407+430del n.4440+429_4440+430del n.4806_4807del n.4558+429_4558+430del c.*2331+429_*2331+430del (n.*2331+429_*2331+430del) c.3960+429_3960+430del (n.3960+429_3960+430del) c.*3824+429_*3824+430del (n.*3824+429_*3824+430del) c.*2515+429_*2515+430del (n.*2515+429_*2515+430del) c.4122+429_4122+430del (n.4122+429_4122+430del) c.4116+429_4116+430del (n.4116+429_4116+430del) c.2173+429_2173+430del n.4648_4649del c.3901+429_3901+430del c.*2241+429_*2241+430del (n.*2241+429_*2241+430del) c.2759+429_2759+430del n.196+429_196+430del c.*2949_*2950del (n.*2949_*2950del) c.*2979_*2980del (n.*2979_*2980del) c.4185+429_4185+430del (n.4185+429_4185+430del) n.1812+391_1812+392del c.3318+429_3318+430del c.1307+429_1307+430del c.*3328_*3329del (n.*3328_*3329del) c.4540+429_4540+430del c.*1402+429_*1402+430del (n.*1402+429_*1402+430del) c.*2221+429_*2221+430del (n.*2221+429_*2221+430del) c.*2956+429_*2956+430del (n.*2956+429_*2956+430del) c.*2967_*2968del (n.*2967_*2968del) c.3425+429_3425+430del c.4086+429_4086+430del (n.4086+429_4086+430del) c.*2661+429_*2661+430del (n.*2661+429_*2661+430del) c.4125+429_4125+430del (n.4125+429_4125+430del) c.3870+429_3870+430del (n.3870+429_3870+430del) c.*3705+429_*3705+430del (n.*3705+429_*3705+430del) c.*2406+429_*2406+430del (n.*2406+429_*2406+430del) c.601+429_601+430del n.593+429_593+430del c.2619+429_2619+430del (n.2619+429_2619+430del) n.4185+429_4185+430del n.4414+429_4414+430del c.4188+429_4188+430del (n.4188+429_4188+430del) c.2685+429_2685+430del (n.2685+429_2685+430del) c.2076+429_2076+430del (n.2076+429_2076+430del) c.2487+429_2487+430del (n.2487+429_2487+430del) n.4260+429_4260+430del n.4191+429_4191+430del n.5285_5286del | gnomAD v4 |
11 | g.17396487G>C | CA674176381 | ABCC8 | n.3720+429C>G c.710+429C>G n.2458+429C>G n.2796C>G n.4763C>G n.562+429C>G n.1618+429C>G n.4281+429C>G n.4334+429C>G c.3986-557C>G (n.3986-557C>G) n.5424+429C>G c.*2257+429C>G (n.*2257+429C>G) n.4701+429C>G c.*2550+429C>G (n.*2550+429C>G) n.4554+429C>G n.4411+429C>G n.4278+429C>G n.4739+391C>G c.*541+429C>G (n.*541+429C>G) n.4862C>G c.4002+429C>G (n.4002+429C>G) n.4376+429C>G n.4436+429C>G c.*1256+429C>G (n.*1256+429C>G) c.*2288+429C>G (n.*2288+429C>G) n.5210C>G c.4119+429C>G (n.4119+429C>G) n.4329+429C>G n.4237+429C>G c.*2291+429C>G (n.*2291+429C>G) n.3766+429C>G n.4407+429C>G n.4440+429C>G n.4806C>G n.4558+429C>G c.*2331+429C>G (n.*2331+429C>G) c.3960+429C>G (n.3960+429C>G) c.*3824+429C>G (n.*3824+429C>G) c.*2515+429C>G (n.*2515+429C>G) c.4122+429C>G (n.4122+429C>G) c.4116+429C>G (n.4116+429C>G) c.2173+429C>G n.4648C>G c.3901+429C>G c.*2241+429C>G (n.*2241+429C>G) c.2759+429C>G n.196+429C>G c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.4185+429C>G (n.4185+429C>G) n.1812+391C>G c.3318+429C>G c.1307+429C>G c.*3328C>G (n.*3328C>G) c.4540+429C>G c.*1402+429C>G (n.*1402+429C>G) c.*2221+429C>G (n.*2221+429C>G) c.*2956+429C>G (n.*2956+429C>G) c.*2967C>G (n.*2967C>G) c.3425+429C>G c.4086+429C>G (n.4086+429C>G) c.*2661+429C>G (n.*2661+429C>G) c.4125+429C>G (n.4125+429C>G) c.3870+429C>G (n.3870+429C>G) c.*3705+429C>G (n.*3705+429C>G) c.*2406+429C>G (n.*2406+429C>G) c.601+429C>G n.593+429C>G c.2619+429C>G (n.2619+429C>G) n.4185+429C>G n.4414+429C>G c.4188+429C>G (n.4188+429C>G) c.2685+429C>G (n.2685+429C>G) c.2076+429C>G (n.2076+429C>G) c.2487+429C>G (n.2487+429C>G) n.4260+429C>G n.4191+429C>G n.5285C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396487G= | CA1955123666 | ABCC8 | n.3720+429C= c.710+429C= n.2458+429C= n.2796C= n.4763C= n.562+429C= n.1618+429C= n.4281+429C= n.4334+429C= c.3986-557C= (n.3986-557C=) n.5424+429C= c.*2257+429C= (n.*2257+429C=) n.4701+429C= c.*2550+429C= (n.*2550+429C=) n.4554+429C= n.4411+429C= n.4278+429C= n.4739+391C= c.*541+429C= (n.*541+429C=) n.4862C= c.4002+429C= (n.4002+429C=) n.4376+429C= n.4436+429C= c.*1256+429C= (n.*1256+429C=) c.*2288+429C= (n.*2288+429C=) n.5210C= c.4119+429C= (n.4119+429C=) n.4329+429C= n.4237+429C= c.*2291+429C= (n.*2291+429C=) n.3766+429C= n.4407+429C= n.4440+429C= n.4806C= n.4558+429C= c.*2331+429C= (n.*2331+429C=) c.3960+429C= (n.3960+429C=) c.*3824+429C= (n.*3824+429C=) c.*2515+429C= (n.*2515+429C=) c.4122+429C= (n.4122+429C=) c.4116+429C= (n.4116+429C=) c.2173+429C= n.4648C= c.3901+429C= c.*2241+429C= (n.*2241+429C=) c.2759+429C= n.196+429C= c.*2949C= (n.*2949C=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.4185+429C= (n.4185+429C=) n.1812+391C= c.3318+429C= c.1307+429C= c.*3328C= (n.*3328C=) c.4540+429C= c.*1402+429C= (n.*1402+429C=) c.*2221+429C= (n.*2221+429C=) c.*2956+429C= (n.*2956+429C=) c.*2967C= (n.*2967C=) c.3425+429C= c.4086+429C= (n.4086+429C=) c.*2661+429C= (n.*2661+429C=) c.4125+429C= (n.4125+429C=) c.3870+429C= (n.3870+429C=) c.*3705+429C= (n.*3705+429C=) c.*2406+429C= (n.*2406+429C=) c.601+429C= n.593+429C= c.2619+429C= (n.2619+429C=) n.4185+429C= n.4414+429C= c.4188+429C= (n.4188+429C=) c.2685+429C= (n.2685+429C=) c.2076+429C= (n.2076+429C=) c.2487+429C= (n.2487+429C=) n.4260+429C= n.4191+429C= n.5285C= | |
11 | g.17396487G>T | CA2612641280 | ABCC8 | n.3720+429C>A c.710+429C>A n.2458+429C>A n.2796C>A n.4763C>A n.562+429C>A n.1618+429C>A n.4281+429C>A n.4334+429C>A c.3986-557C>A (n.3986-557C>A) n.5424+429C>A c.*2257+429C>A (n.*2257+429C>A) n.4701+429C>A c.*2550+429C>A (n.*2550+429C>A) n.4554+429C>A n.4411+429C>A n.4278+429C>A n.4739+391C>A c.*541+429C>A (n.*541+429C>A) n.4862C>A c.4002+429C>A (n.4002+429C>A) n.4376+429C>A n.4436+429C>A c.*1256+429C>A (n.*1256+429C>A) c.*2288+429C>A (n.*2288+429C>A) n.5210C>A c.4119+429C>A (n.4119+429C>A) n.4329+429C>A n.4237+429C>A c.*2291+429C>A (n.*2291+429C>A) n.3766+429C>A n.4407+429C>A n.4440+429C>A n.4806C>A n.4558+429C>A c.*2331+429C>A (n.*2331+429C>A) c.3960+429C>A (n.3960+429C>A) c.*3824+429C>A (n.*3824+429C>A) c.*2515+429C>A (n.*2515+429C>A) c.4122+429C>A (n.4122+429C>A) c.4116+429C>A (n.4116+429C>A) c.2173+429C>A n.4648C>A c.3901+429C>A c.*2241+429C>A (n.*2241+429C>A) c.2759+429C>A n.196+429C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.4185+429C>A (n.4185+429C>A) n.1812+391C>A c.3318+429C>A c.1307+429C>A c.*3328C>A (n.*3328C>A) c.4540+429C>A c.*1402+429C>A (n.*1402+429C>A) c.*2221+429C>A (n.*2221+429C>A) c.*2956+429C>A (n.*2956+429C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) c.3425+429C>A c.4086+429C>A (n.4086+429C>A) c.*2661+429C>A (n.*2661+429C>A) c.4125+429C>A (n.4125+429C>A) c.3870+429C>A (n.3870+429C>A) c.*3705+429C>A (n.*3705+429C>A) c.*2406+429C>A (n.*2406+429C>A) c.601+429C>A n.593+429C>A c.2619+429C>A (n.2619+429C>A) n.4185+429C>A n.4414+429C>A c.4188+429C>A (n.4188+429C>A) c.2685+429C>A (n.2685+429C>A) c.2076+429C>A (n.2076+429C>A) c.2487+429C>A (n.2487+429C>A) n.4260+429C>A n.4191+429C>A n.5285C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396488A>G | CA2612641292 | ABCC8 | n.3720+428T>C c.710+428T>C n.2458+428T>C n.2795T>C n.4762T>C n.562+428T>C n.1618+428T>C n.4281+428T>C n.4334+428T>C c.3986-558T>C (n.3986-558T>C) n.5424+428T>C c.*2257+428T>C (n.*2257+428T>C) n.4701+428T>C c.*2550+428T>C (n.*2550+428T>C) n.4554+428T>C n.4411+428T>C n.4278+428T>C n.4739+390T>C c.*541+428T>C (n.*541+428T>C) n.4861T>C c.4002+428T>C (n.4002+428T>C) n.4376+428T>C n.4436+428T>C c.*1256+428T>C (n.*1256+428T>C) c.*2288+428T>C (n.*2288+428T>C) n.5209T>C c.4119+428T>C (n.4119+428T>C) n.4329+428T>C n.4237+428T>C c.*2291+428T>C (n.*2291+428T>C) n.3766+428T>C n.4407+428T>C n.4440+428T>C n.4805T>C n.4558+428T>C c.*2331+428T>C (n.*2331+428T>C) c.3960+428T>C (n.3960+428T>C) c.*3824+428T>C (n.*3824+428T>C) c.*2515+428T>C (n.*2515+428T>C) c.4122+428T>C (n.4122+428T>C) c.4116+428T>C (n.4116+428T>C) c.2173+428T>C n.4647T>C c.3901+428T>C c.*2241+428T>C (n.*2241+428T>C) c.2759+428T>C n.196+428T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.4185+428T>C (n.4185+428T>C) n.1812+390T>C c.3318+428T>C c.1307+428T>C c.*3327T>C (n.*3327T>C) c.4540+428T>C c.*1402+428T>C (n.*1402+428T>C) c.*2221+428T>C (n.*2221+428T>C) c.*2956+428T>C (n.*2956+428T>C) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.3425+428T>C c.4086+428T>C (n.4086+428T>C) c.*2661+428T>C (n.*2661+428T>C) c.4125+428T>C (n.4125+428T>C) c.3870+428T>C (n.3870+428T>C) c.*3705+428T>C (n.*3705+428T>C) c.*2406+428T>C (n.*2406+428T>C) c.601+428T>C n.593+428T>C c.2619+428T>C (n.2619+428T>C) n.4185+428T>C n.4414+428T>C c.4188+428T>C (n.4188+428T>C) c.2685+428T>C (n.2685+428T>C) c.2076+428T>C (n.2076+428T>C) c.2487+428T>C (n.2487+428T>C) n.4260+428T>C n.4191+428T>C n.5284T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396488A>T | CA2612641293 | ABCC8 | n.3720+428T>A c.710+428T>A n.2458+428T>A n.2795T>A n.4762T>A n.562+428T>A n.1618+428T>A n.4281+428T>A n.4334+428T>A c.3986-558T>A (n.3986-558T>A) n.5424+428T>A c.*2257+428T>A (n.*2257+428T>A) n.4701+428T>A c.*2550+428T>A (n.*2550+428T>A) n.4554+428T>A n.4411+428T>A n.4278+428T>A n.4739+390T>A c.*541+428T>A (n.*541+428T>A) n.4861T>A c.4002+428T>A (n.4002+428T>A) n.4376+428T>A n.4436+428T>A c.*1256+428T>A (n.*1256+428T>A) c.*2288+428T>A (n.*2288+428T>A) n.5209T>A c.4119+428T>A (n.4119+428T>A) n.4329+428T>A n.4237+428T>A c.*2291+428T>A (n.*2291+428T>A) n.3766+428T>A n.4407+428T>A n.4440+428T>A n.4805T>A n.4558+428T>A c.*2331+428T>A (n.*2331+428T>A) c.3960+428T>A (n.3960+428T>A) c.*3824+428T>A (n.*3824+428T>A) c.*2515+428T>A (n.*2515+428T>A) c.4122+428T>A (n.4122+428T>A) c.4116+428T>A (n.4116+428T>A) c.2173+428T>A n.4647T>A c.3901+428T>A c.*2241+428T>A (n.*2241+428T>A) c.2759+428T>A n.196+428T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.4185+428T>A (n.4185+428T>A) n.1812+390T>A c.3318+428T>A c.1307+428T>A c.*3327T>A (n.*3327T>A) c.4540+428T>A c.*1402+428T>A (n.*1402+428T>A) c.*2221+428T>A (n.*2221+428T>A) c.*2956+428T>A (n.*2956+428T>A) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.3425+428T>A c.4086+428T>A (n.4086+428T>A) c.*2661+428T>A (n.*2661+428T>A) c.4125+428T>A (n.4125+428T>A) c.3870+428T>A (n.3870+428T>A) c.*3705+428T>A (n.*3705+428T>A) c.*2406+428T>A (n.*2406+428T>A) c.601+428T>A n.593+428T>A c.2619+428T>A (n.2619+428T>A) n.4185+428T>A n.4414+428T>A c.4188+428T>A (n.4188+428T>A) c.2685+428T>A (n.2685+428T>A) c.2076+428T>A (n.2076+428T>A) c.2487+428T>A (n.2487+428T>A) n.4260+428T>A n.4191+428T>A n.5284T>A | gnomAD v4 |