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11 | g.17395706A>G | CA379787333 | ABCC8 | n.3812T>C c.802T>C n.2550T>C n.3444T>C n.5544T>C n.787T>C n.1710T>C n.4373T>C n.4426T>C c.4077T>C (p.His1359=) n.5516T>C c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.4793T>C c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.4646T>C n.4503T>C n.4370T>C n.4831T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.5510T>C c.4094T>C (p.Ile1365Thr) n.4468T>C n.4528T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*2380T>C (n.*2380T>C) n.5991T>C c.4211T>C (p.Ile1404Thr) n.4421T>C n.5411T>C n.4329T>C c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.3858T>C n.4499T>C n.4532T>C n.5454T>C n.4650T>C c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.4052T>C (p.Ile1351Thr) c.*3916T>C (n.*3916T>C) c.*2607T>C (n.*2607T>C) c.4214T>C (p.Ile1405Thr) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.2265T>C n.5429T>C c.3993T>C c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.2851T>C n.288T>C c.*3597T>C (n.*3597T>C) c.*3202+558T>C (n.*3202+558T>C) c.4277T>C (p.Ile1426Thr) n.1904T>C c.3410T>C c.1399T>C c.*3964-68T>C (n.*3964-68T>C) c.4632T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*2301-68T>C (n.*2301-68T>C) c.*3048T>C (n.*3048T>C) c.*3615T>C (n.*3615T>C) c.3517T>C c.4178T>C (p.Ile1393Thr) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.4217T>C (n.4217T>C) c.3962T>C (p.Ile1321Thr) c.*3797T>C (n.*3797T>C) c.*2498T>C (n.*2498T>C) n.210T>C n.75T>C c.67-68T>C c.47T>C c.2711T>C (p.Ile904Thr) n.4277T>C n.4506T>C c.4280T>C (p.Ile1427Thr) c.2777T>C (p.Ile926Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2579T>C (p.Ile860Thr) n.4352T>C n.4283T>C n.6066T>C | gnomAD v4 |
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