Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17394236A>TCA2643701226PADI6c.1183-64A>T (n.1183-64A>T)
gnomAD v4
1g.17394237T>ACA2643701227PADI6c.1183-63T>A (n.1183-63T>A)
gnomAD v4
1g.17394237T>CCA999115690PADI6c.1183-63T>C (n.1183-63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394237T=CA1156220862PADI6c.1183-63T= (n.1183-63T=)
1g.17394238A>TCA2643701228PADI6c.1183-62A>T (n.1183-62A>T)
gnomAD v4
1g.17394241A>GCA2643701229PADI6c.1183-59A>G (n.1183-59A>G)
gnomAD v4
1g.17394241A>TCA2643701230PADI6c.1183-59A>T (n.1183-59A>T)
gnomAD v4
1g.17394242C=CA1156220881PADI6c.1183-58C= (n.1183-58C=)
1g.17394242C>TCA999115697PADI6c.1183-58C>T (n.1183-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394243dupCA2643701231PADI6c.1183-57dup (n.1183-57dup)
gnomAD v4
1g.17394243_17394244delCA2643701232PADI6c.1183-57_1183-56del (n.1183-57_1183-56del)
gnomAD v4
1g.17394244G>ACA2643701234PADI6c.1183-56G>A (n.1183-56G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394244G>TCA2565715139PADI6c.1183-56G>T (n.1183-56G>T)
1g.17394247dupCA2643701233PADI6c.1183-53dup (n.1183-53dup)
gnomAD v4
1g.17394247delCA2574238286PADI6c.1183-53del (n.1183-53del)
1g.17394245G>ACA999115700PADI6c.1183-55G>A (n.1183-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394245G=CA1156220886PADI6c.1183-55G= (n.1183-55G=)
1g.17394245G>TCA2574238287PADI6c.1183-55G>T (n.1183-55G>T)
1g.17394246G>TCA2574238288PADI6c.1183-54G>T (n.1183-54G>T)
1g.17394247G>ACA891294478PADI6c.1183-53G>A (n.1183-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394247G=CA1156220890PADI6c.1183-53G= (n.1183-53G=)
1g.17394247G>TCA999115702PADI6c.1183-53G>T (n.1183-53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394248C>ACA2643701235PADI6c.1183-52C>A (n.1183-52C>A)
gnomAD v4
1g.17394249C>ACA2574238289PADI6c.1183-51C>A (n.1183-51C>A)
gnomAD v4
1g.17394253delCA2574238290PADI6c.1183-47del (n.1183-47del)
1g.17394252A=CA1156220891PADI6c.1183-48A= (n.1183-48A=)
1g.17394252A>GCA18648528PADI6c.1183-48A>G (n.1183-48A>G)
dbSNP
1g.17394252A>TCA2643701236PADI6c.1183-48A>T (n.1183-48A>T)
gnomAD v4
1g.17394255C>TCA2574238291PADI6c.1183-45C>T (n.1183-45C>T)
1g.17394256C=CA1156220892PADI6c.1183-44C= (n.1183-44C=)
1g.17394256C>TCA641672PADI6c.1183-44C>T (n.1183-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394258T>ACA1156220895PADI6c.1183-42T>A (n.1183-42T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394258T>CCA2643701237PADI6c.1183-42T>C (n.1183-42T>C)
gnomAD v4
1g.17394258T=CA1156220893PADI6c.1183-42T= (n.1183-42T=)
1g.17394259C>ACA2643701238PADI6c.1183-41C>A (n.1183-41C>A)
gnomAD v4
1g.17394259C=CA1156220897PADI6c.1183-41C= (n.1183-41C=)
1g.17394259C>TCA521450299PADI6c.1183-41C>T (n.1183-41C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.17394260C=CA1143459203PADI6c.1183-40C= (n.1183-40C=)
1g.17394260C>GCA2574238292PADI6c.1183-40C>G (n.1183-40C>G)
gnomAD v4
1g.17394260C>TCA18648535PADI6c.1183-40C>T (n.1183-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.17394262C>TCA2574238293PADI6c.1183-38C>T (n.1183-38C>T)
1g.17394266T>CCA891294486PADI6c.1183-34T>C (n.1183-34T>C)
dbSNP
1g.17394266T=CA1156220907PADI6c.1183-34T= (n.1183-34T=)
1g.17394266dupCA2643701239PADI6c.1183-34dup (n.1183-34dup)
gnomAD v4
1g.17394269C>ACA2643701240PADI6c.1183-31C>A (n.1183-31C>A)
gnomAD v4
1g.17394269C>TCA2574238294PADI6c.1183-31C>T (n.1183-31C>T)
gnomAD v4
1g.17394270A=CA1156220909PADI6c.1183-30A= (n.1183-30A=)
1g.17394270A>CCA18648540PADI6c.1183-30A>C (n.1183-30A>C)
dbSNP
1g.17394271C>ACA641673PADI6c.1183-29C>A (n.1183-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394271C=CA1156220913PADI6c.1183-29C= (n.1183-29C=)
1g.17394271C>TCA521450300PADI6c.1183-29C>T (n.1183-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394272C>ACA521450301PADI6c.1183-28C>A (n.1183-28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394272C=CA1156220917PADI6c.1183-28C= (n.1183-28C=)
1g.17394273C>ACA2574238295PADI6c.1183-27C>A (n.1183-27C>A)
gnomAD v4
1g.17394273C=CA1156220920PADI6c.1183-27C= (n.1183-27C=)
1g.17394273C>GCA999115712PADI6c.1183-27C>G (n.1183-27C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394274C>TCA2574238296PADI6c.1183-26C>T (n.1183-26C>T)
1g.17394276T>ACA641674PADI6c.1183-24T>A (n.1183-24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394276T>CCA1156220926PADI6c.1183-24T>C (n.1183-24T>C)
dbSNP
1g.17394276T=CA1156220923PADI6c.1183-24T= (n.1183-24T=)
1g.17394278C>TCA2574238297PADI6c.1183-22C>T (n.1183-22C>T)
1g.17394279C=CA1156220928PADI6c.1183-21C= (n.1183-21C=)
1g.17394279C>GCA521450302PADI6c.1183-21C>G (n.1183-21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394280T>CCA641675PADI6c.1183-20T>C (n.1183-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394280T>GCA521450303PADI6c.1183-20T>G (n.1183-20T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394280T=CA1156220933PADI6c.1183-20T= (n.1183-20T=)
1g.17394286_17394293dupCA2740112665PADI6c.1183-14_1183-7dup (n.1183-14_1183-7dup)
1g.17394285C=CA1156220935PADI6c.1183-15C= (n.1183-15C=)
1g.17394285C>GCA2695247565PADI6c.1183-15C>G (n.1183-15C>G)
dbSNP
1g.17394285C>TCA641676PADI6c.1183-15C>T (n.1183-15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394286G>ACA641677PADI6c.1183-14G>A (n.1183-14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394286G>CCA641678PADI6c.1183-14G>C (n.1183-14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394286G=CA1143980391PADI6c.1183-14G= (n.1183-14G=)
1g.17394286G>TCA2643701241PADI6c.1183-14G>T (n.1183-14G>T)
gnomAD v4
1g.17394287G>ACA641679PADI6c.1183-13G>A (n.1183-13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394287G>CCA2643701242PADI6c.1183-13G>C (n.1183-13G>C)
gnomAD v4
1g.17394287G=CA1143582208PADI6c.1183-13G= (n.1183-13G=)
1g.17394287G>TCA891294500PADI6c.1183-13G>T (n.1183-13G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394288T>GCA999115725PADI6c.1183-12T>G (n.1183-12T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394288T=CA1156220944PADI6c.1183-12T= (n.1183-12T=)
1g.17394289C>ACA2742649029PADI6c.1183-11C>A (n.1183-11C>A)
1g.17394289C=CA1156220956PADI6c.1183-11C= (n.1183-11C=)
1g.17394289C>GCA999115738PADI6c.1183-11C>G (n.1183-11C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394290T>CCA1156220959PADI6c.1183-10T>C (n.1183-10T>C)
dbSNP
1g.17394290T=CA1156220960PADI6c.1183-10T= (n.1183-10T=)
1g.17394291C>ACA641680PADI6c.1183-9C>A (n.1183-9C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394291C=CA1156220963PADI6c.1183-9C= (n.1183-9C=)
1g.17394291C>GCA18648564PADI6c.1183-9C>G (n.1183-9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394291C>TCA641682PADI6c.1183-9C>T (n.1183-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.17394292dupCA641681PADI6c.1183-8dup (n.1183-8dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394293C>ACA2742649030PADI6c.1183-7C>A (n.1183-7C>A)
1g.17394293C=CA1156220977PADI6c.1183-7C= (n.1183-7C=)
1g.17394293C>GCA891294507PADI6c.1183-7C>G (n.1183-7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394293C>TCA2560622967PADI6c.1183-7C>T (n.1183-7C>T)
gnomAD v4
1g.17394294C=CA1156220980PADI6c.1183-6C= (n.1183-6C=)
1g.17394294C>TCA18648574PADI6c.1183-6C>T (n.1183-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394295C>ACA2643701243PADI6c.1183-5C>A (n.1183-5C>A)
gnomAD v4
1g.17394295C=CA1156220982PADI6c.1183-5C= (n.1183-5C=)
1g.17394295C>GCA2643701244PADI6c.1183-5C>G (n.1183-5C>G)
gnomAD v4
1g.17394295C>TCA1156220983PADI6c.1183-5C>T (n.1183-5C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394296C>GCA2695329910PADI6c.1183-4C>G (n.1183-4C>G)
dbSNP
1g.17394297C>ACA2643701245PADI6c.1183-3C>A (n.1183-3C>A)
gnomAD v4
1g.17394297C=CA1156220986PADI6c.1183-3C= (n.1183-3C=)
1g.17394297C>GCA891294509PADI6c.1183-3C>G (n.1183-3C>G)
dbSNP
1g.17394298A=CA1156220989PADI6c.1183-2A= (n.1183-2A=)
1g.17394298A>CCA338258213PADI6c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
1g.17394298A>GCA338258211PADI6c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
dbSNP
1g.17394298A>TCA338258207PADI6c.1183-2A>T (n.1183-2A>T)
1g.17394299G>ACA338258215PADI6c.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
COSMIC
1g.17394299G>CCA338258216PADI6c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
gnomAD v4
1g.17394299G>TCA338258217PADI6c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
1g.17394300A>CCA338258221PADI6c.1183A>C (p.Ser395Arg)
1g.17394300A>GCA338258223PADI6c.1183A>G (p.Ser395Gly)
1g.17394300A>TCA338258229PADI6c.1183A>T (p.Ser395Cys)
1g.17394301G>ACA641683PADI6c.1184G>A (p.Ser395Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394301G>CCA338258233PADI6c.1184G>C (p.Ser395Thr)
1g.17394301G=CA1156220994PADI6c.1184G= (p.Ser395=)
1g.17394301G>TCA338258232PADI6c.1184G>T (p.Ser395Ile)
gnomAD v4
1g.17394302C>ACA338258234PADI6c.1185C>A (p.Ser395Arg)
1g.17394302C=CA1156220999PADI6c.1185C= (p.Ser395=)
1g.17394302C>GCA338258236PADI6c.1185C>G (p.Ser395Arg)
1g.17394302C>TCA416402795PADI6c.1185C>T (p.Ser395=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.17394303C>ACA338258239PADI6c.1186C>A (p.Pro396Thr)
1g.17394303C=CA1156221005PADI6c.1186C= (p.Pro396=)
1g.17394303C>GCA338258241PADI6c.1186C>G (p.Pro396Ala)
1g.17394303C>TCA338258243PADI6c.1186C>T (p.Pro396Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394304C>ACA338258248PADI6c.1187C>A (p.Pro396His)
1g.17394304C=CA1156221012PADI6c.1187C= (p.Pro396=)
1g.17394304C>GCA338258252PADI6c.1187C>G (p.Pro396Arg)
1g.17394304C>TCA641684PADI6c.1187C>T (p.Pro396Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17394305T>ACA416402812PADI6c.1188T>A (p.Pro396=)
1g.17394305T>CCA416402813PADI6c.1188T>C (p.Pro396=)
gnomAD v4
1g.17394305T>GCA416402816PADI6c.1188T>G (p.Pro396=)
1g.17394305_17394306delinsTGCA1156221014PADI6c.1188_1189delinsTG (p.Pro396=)
1g.17394306G>ACA338258254PADI6c.1189G>A (p.Gly397Ser)
gnomAD v4
1g.17394306G>CCA338258255PADI6c.1189G>C (p.Gly397Arg)
1g.17394306G>TCA338258257PADI6c.1189G>T (p.Gly397Cys)
1g.17394307delCA521450304PADI6c.1190del (p.Gly397ValfsTer5)
dbSNP gnomAD v2
1g.17394307G>ACA338258260PADI6c.1190G>A (p.Gly397Asp)
1g.17394307G>CCA338258261PADI6c.1190G>C (p.Gly397Ala)
1g.17394307G>TCA338258259PADI6c.1190G>T (p.Gly397Val)
1g.17394307_17394308dupCA2643701246PADI6c.1190_1191dup (p.Ile398ValfsTer5)
gnomAD v4
1g.17394308T>ACA416402825PADI6c.1191T>A (p.Gly397=)
1g.17394308T>CCA416402827PADI6c.1191T>C (p.Gly397=)
1g.17394308T>GCA416402828PADI6c.1191T>G (p.Gly397=)
1g.17394309A=CA1143523480PADI6c.1192A= (p.Ile398=)
1g.17394309A>CCA338258268PADI6c.1192A>C (p.Ile398Leu)
1g.17394309A>GCA641685PADI6c.1192A>G (p.Ile398Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394309A>TCA338258266PADI6c.1192A>T (p.Ile398Phe)
1g.17394310T>ACA338258274PADI6c.1193T>A (p.Ile398Asn)
1g.17394310T>CCA338258276PADI6c.1193T>C (p.Ile398Thr)
1g.17394310T>GCA338258277PADI6c.1193T>G (p.Ile398Ser)
1g.17394311T>ACA416402837PADI6c.1194T>A (p.Ile398=)
1g.17394311T>CCA416402839PADI6c.1194T>C (p.Ile398=)
1g.17394311T>GCA338258281PADI6c.1194T>G (p.Ile398Met)
1g.17394312G>ACA338258284PADI6c.1195G>A (p.Gly399Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394312G>CCA338258286PADI6c.1195G>C (p.Gly399Arg)
gnomAD v4
1g.17394312G=CA1156221021PADI6c.1195G= (p.Gly399=)
1g.17394312G>TCA338258287PADI6c.1195G>T (p.Gly399Cys)
1g.17394313G>ACA338258291PADI6c.1196G>A (p.Gly399Asp)
1g.17394313G>CCA338258293PADI6c.1196G>C (p.Gly399Ala)
1g.17394313G>TCA338258295PADI6c.1196G>T (p.Gly399Val)
1g.17394314C>ACA416402854PADI6c.1197C>A (p.Gly399=)
1g.17394314C=CA1156221026PADI6c.1197C= (p.Gly399=)
1g.17394314C>GCA416402855PADI6c.1197C>G (p.Gly399=)
1g.17394314C>TCA416402851PADI6c.1197C>T (p.Gly399=)
gnomAD v4
1g.17394315T>ACA338258297PADI6c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
1g.17394315T>CCA338258302PADI6c.1198T>C (p.Tyr400His)
1g.17394315T>GCA338258299PADI6c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
1g.17394315dupCA641686PADI6c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer7)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394316A>CCA338258305PADI6c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
1g.17394316A>GCA338258307PADI6c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
1g.17394316A>TCA338258308PADI6c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
1g.17394317C>ACA641687PADI6c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17394317C=CA1144664817PADI6c.1200C= (p.Tyr400=)
1g.17394317C>GCA338258310PADI6c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
1g.17394317C>TCA18648613PADI6c.1200C>T (p.Tyr400=)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394318A=CA1156221035PADI6c.1201A= (p.Met401=)
1g.17394318A>CCA338258313PADI6c.1201A>C (p.Met401Leu)
dbSNP
1g.17394318A>GCA338258315PADI6c.1201A>G (p.Met401Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394318A>TCA338258317PADI6c.1201A>T (p.Met401Leu)
1g.17394319T>ACA338258320PADI6c.1202T>A (p.Met401Lys)
1g.17394319T>CCA338258322PADI6c.1202T>C (p.Met401Thr)
dbSNP gnomAD v2
1g.17394319T>GCA338258324PADI6c.1202T>G (p.Met401Arg)
1g.17394319T=CA1156221039PADI6c.1202T= (p.Met401=)
1g.17394320G>ACA338258328PADI6c.1203G>A (p.Met401Ile)
dbSNP
1g.17394320G>CCA338258330PADI6c.1203G>C (p.Met401Ile)
1g.17394320G=CA1156221041PADI6c.1203G= (p.Met401=)
1g.17394320G>TCA338258327PADI6c.1203G>T (p.Met401Ile)
1g.17394321A>CCA338258332PADI6c.1204A>C (p.Ile402Leu)
1g.17394321A>GCA338258334PADI6c.1204A>G (p.Ile402Val)
1g.17394321A>TCA338258335PADI6c.1204A>T (p.Ile402Phe)
1g.17394322T>ACA338258338PADI6c.1205T>A (p.Ile402Asn)
1g.17394322T>CCA338258339PADI6c.1205T>C (p.Ile402Thr)
1g.17394322T>GCA338258342PADI6c.1205T>G (p.Ile402Ser)
1g.17394323C>ACA416402889PADI6c.1206C>A (p.Ile402=)
1g.17394323C>GCA338258344PADI6c.1206C>G (p.Ile402Met)
1g.17394323C>TCA416402890PADI6c.1206C>T (p.Ile402=)
1g.17394324C>ACA338258348PADI6c.1207C>A (p.Gln403Lys)
1g.17394324C>GCA338258352PADI6c.1207C>G (p.Gln403Glu)
1g.17394324C>TCA338258350PADI6c.1207C>T (p.Gln403Ter)
gnomAD v4
1g.17394325A=CA1156221052PADI6c.1208A= (p.Gln403=)
1g.17394325A>CCA338258355PADI6c.1208A>C (p.Gln403Pro)
1g.17394325A>GCA338258357PADI6c.1208A>G (p.Gln403Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394325A>TCA338258360PADI6c.1208A>T (p.Gln403Leu)
1g.17394326G>ACA416402896PADI6c.1209G>A (p.Gln403=)
1g.17394326G>CCA338258364PADI6c.1209G>C (p.Gln403His)
1g.17394326G>TCA338258366PADI6c.1209G>T (p.Gln403His)
1g.17394327G>ACA338258370PADI6c.1210G>A (p.Asp404Asn)
1g.17394327G>CCA338258374PADI6c.1210G>C (p.Asp404His)
1g.17394327G>TCA338258372PADI6c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
1g.17394328A>CCA338258377PADI6c.1211A>C (p.Asp404Ala)
1g.17394328A>GCA338258380PADI6c.1211A>G (p.Asp404Gly)
gnomAD v4
1g.17394328A>TCA338258382PADI6c.1211A>T (p.Asp404Val)
1g.17394329C>ACA338258385PADI6c.1212C>A (p.Asp404Glu)
1g.17394329C=CA1156221056PADI6c.1212C= (p.Asp404=)
1g.17394329C>GCA338258388PADI6c.1212C>G (p.Asp404Glu)
1g.17394329C>TCA641688PADI6c.1212C>T (p.Asp404=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394330A>CCA338258392PADI6c.1213A>C (p.Thr405Pro)
1g.17394330A>GCA338258394PADI6c.1213A>G (p.Thr405Ala)
1g.17394330A>TCA338258395PADI6c.1213A>T (p.Thr405Ser)
1g.17394331C>ACA338258397PADI6c.1214C>A (p.Thr405Asn)
1g.17394331C=CA1156221061PADI6c.1214C= (p.Thr405=)
1g.17394331C>GCA641689PADI6c.1214C>G (p.Thr405Ser)
dbSNP ExAC
1g.17394331C>TCA338258402PADI6c.1214C>T (p.Thr405Ile)
1g.17394332T>ACA641690PADI6c.1215T>A (p.Thr405=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17394332T>CCA416402918PADI6c.1215T>C (p.Thr405=)
1g.17394332T>GCA416402919PADI6c.1215T>G (p.Thr405=)
1g.17394332T=CA1149070270PADI6c.1215T= (p.Thr405=)
1g.17394333G>ACA338258411PADI6c.1216G>A (p.Glu406Lys)
1g.17394333G>CCA338258409PADI6c.1216G>C (p.Glu406Gln)
1g.17394333G>TCA338258407PADI6c.1216G>T (p.Glu406Ter)
1g.17394334A>CCA338258416PADI6c.1217A>C (p.Glu406Ala)
1g.17394334A>GCA338258413PADI6c.1217A>G (p.Glu406Gly)
1g.17394334A>TCA338258418PADI6c.1217A>T (p.Glu406Val)
1g.17394334_17394335delinsAGCA1156221064PADI6c.1217_1218delinsAG (p.Glu406=)
1g.17394335G>ACA416402924PADI6c.1218G>A (p.Glu406=)
gnomAD v4
1g.17394335G>CCA338258420PADI6c.1218G>C (p.Glu406Asp)
gnomAD v4
1g.17394335G>TCA338258425PADI6c.1218G>T (p.Glu406Asp)
1g.17394336dupCA1156221069PADI6c.1219dup (p.Asp407GlyfsTer3)
dbSNP gnomAD v4
1g.17394336delCA641691PADI6c.1219del (p.Asp407ThrfsTer13)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17394336G>ACA338258428PADI6c.1219G>A (p.Asp407Asn)
1g.17394336G>CCA338258430PADI6c.1219G>C (p.Asp407His)
1g.17394336G>TCA338258432PADI6c.1219G>T (p.Asp407Tyr)

Number of alleles fetched