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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173932491C>A | CA362224390 | CPEB4 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.-20-12476C>A (n.-20-12476C>A) c.42C>A c.1208-10535C>A (n.1208-10535C>A) c.62-12476C>A (n.62-12476C>A) c.306C>A n.40-10535C>A c.1208-12476C>A (n.1208-12476C>A) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.1208-10393C>A (n.1208-10393C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932491C>G | CA362224392 | CPEB4 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.-20-12476C>G (n.-20-12476C>G) c.42C>G c.1208-10535C>G (n.1208-10535C>G) c.62-12476C>G (n.62-12476C>G) c.306C>G n.40-10535C>G c.1208-12476C>G (n.1208-12476C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.1208-10393C>G (n.1208-10393C>G) | |
| 5 | g.173932491C>T | CA362224393 | CPEB4 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.-20-12476C>T (n.-20-12476C>T) c.42C>T c.1208-10535C>T (n.1208-10535C>T) c.62-12476C>T (n.62-12476C>T) c.306C>T n.40-10535C>T c.1208-12476C>T (n.1208-12476C>T) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.1208-10393C>T (n.1208-10393C>T) | |
| 5 | g.173932492T>A | CA362224396 | CPEB4 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.-20-12475T>A (n.-20-12475T>A) c.43T>A c.1208-10534T>A (n.1208-10534T>A) c.62-12475T>A (n.62-12475T>A) c.307T>A n.40-10534T>A c.1208-12475T>A (n.1208-12475T>A) c.104T>A (p.Leu35His) c.1208-10392T>A (n.1208-10392T>A) | |
| 5 | g.173932492T>C | CA362224398 | CPEB4 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.-20-12475T>C (n.-20-12475T>C) c.43T>C c.1208-10534T>C (n.1208-10534T>C) c.62-12475T>C (n.62-12475T>C) c.307T>C n.40-10534T>C c.1208-12475T>C (n.1208-12475T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.1208-10392T>C (n.1208-10392T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932492T>G | CA362224400 | CPEB4 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.-20-12475T>G (n.-20-12475T>G) c.43T>G c.1208-10534T>G (n.1208-10534T>G) c.62-12475T>G (n.62-12475T>G) c.307T>G n.40-10534T>G c.1208-12475T>G (n.1208-12475T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.1208-10392T>G (n.1208-10392T>G) | |
| 5 | g.173932493_173932496del | CA2739289821 | CPEB4 | c.1251_1254del (p.Ile418MetfsTer?) c.-20-12474_-20-12471del (n.-20-12474_-20-12471del) c.44_47del c.1208-10533_1208-10530del (n.1208-10533_1208-10530del) c.62-12474_62-12471del (n.62-12474_62-12471del) c.308_311del n.40-10533_40-10530del c.1208-12474_1208-12471del (n.1208-12474_1208-12471del) c.105_108del (p.Ile36MetfsTer?) c.1251_1254del (p.Ile418MetfsTer7) c.1208-10391_1208-10388del (n.1208-10391_1208-10388del) | |
| 5 | g.173932493T>A | CA447911348 | CPEB4 | c.1251T>A (p.Leu417=) c.-20-12474T>A (n.-20-12474T>A) c.44T>A c.1208-10533T>A (n.1208-10533T>A) c.62-12474T>A (n.62-12474T>A) c.308T>A n.40-10533T>A c.1208-12474T>A (n.1208-12474T>A) c.105T>A (p.Leu35=) c.1208-10391T>A (n.1208-10391T>A) | |
| 5 | g.173932493T>C | CA447911344 | CPEB4 | c.1251T>C (p.Leu417=) c.-20-12474T>C (n.-20-12474T>C) c.44T>C c.1208-10533T>C (n.1208-10533T>C) c.62-12474T>C (n.62-12474T>C) c.308T>C n.40-10533T>C c.1208-12474T>C (n.1208-12474T>C) c.105T>C (p.Leu35=) c.1208-10391T>C (n.1208-10391T>C) | |
| 5 | g.173932493T>G | CA447911346 | CPEB4 | c.1251T>G (p.Leu417=) c.-20-12474T>G (n.-20-12474T>G) c.44T>G c.1208-10533T>G (n.1208-10533T>G) c.62-12474T>G (n.62-12474T>G) c.308T>G n.40-10533T>G c.1208-12474T>G (n.1208-12474T>G) c.105T>G (p.Leu35=) c.1208-10391T>G (n.1208-10391T>G) | |
| 5 | g.173932494A>C | CA362224404 | CPEB4 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.-20-12473A>C (n.-20-12473A>C) c.45A>C c.1208-10532A>C (n.1208-10532A>C) c.62-12473A>C (n.62-12473A>C) c.309A>C n.40-10532A>C c.1208-12473A>C (n.1208-12473A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.1208-10390A>C (n.1208-10390A>C) | |
| 5 | g.173932494A>G | CA362224403 | CPEB4 | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.-20-12473A>G (n.-20-12473A>G) c.45A>G c.1208-10532A>G (n.1208-10532A>G) c.62-12473A>G (n.62-12473A>G) c.309A>G n.40-10532A>G c.1208-12473A>G (n.1208-12473A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) c.1208-10390A>G (n.1208-10390A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173932494A>T | CA362224402 | CPEB4 | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.-20-12473A>T (n.-20-12473A>T) c.45A>T c.1208-10532A>T (n.1208-10532A>T) c.62-12473A>T (n.62-12473A>T) c.309A>T n.40-10532A>T c.1208-12473A>T (n.1208-12473A>T) c.106A>T (p.Ile36Phe) c.1208-10390A>T (n.1208-10390A>T) | |
| 5 | g.173932495T>A | CA362224407 | CPEB4 | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.-20-12472T>A (n.-20-12472T>A) c.46T>A c.1208-10531T>A (n.1208-10531T>A) c.62-12472T>A (n.62-12472T>A) c.310T>A n.40-10531T>A c.1208-12472T>A (n.1208-12472T>A) c.107T>A (p.Ile36Asn) c.1208-10389T>A (n.1208-10389T>A) | |
| 5 | g.173932495T>C | CA362224409 | CPEB4 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.-20-12472T>C (n.-20-12472T>C) c.46T>C c.1208-10531T>C (n.1208-10531T>C) c.62-12472T>C (n.62-12472T>C) c.310T>C n.40-10531T>C c.1208-12472T>C (n.1208-12472T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.1208-10389T>C (n.1208-10389T>C) | |
| 5 | g.173932495T>G | CA362224410 | CPEB4 | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.-20-12472T>G (n.-20-12472T>G) c.46T>G c.1208-10531T>G (n.1208-10531T>G) c.62-12472T>G (n.62-12472T>G) c.310T>G n.40-10531T>G c.1208-12472T>G (n.1208-12472T>G) c.107T>G (p.Ile36Ser) c.1208-10389T>G (n.1208-10389T>G) | |
| 5 | g.173932496T>A | CA447911353 | CPEB4 | c.1254T>A (p.Ile418=) c.-20-12471T>A (n.-20-12471T>A) c.47T>A c.1208-10530T>A (n.1208-10530T>A) c.62-12471T>A (n.62-12471T>A) c.311T>A n.40-10530T>A c.1208-12471T>A (n.1208-12471T>A) c.108T>A (p.Ile36=) c.1208-10388T>A (n.1208-10388T>A) | |
| 5 | g.173932496T>C | CA447911354 | CPEB4 | c.1254T>C (p.Ile418=) c.-20-12471T>C (n.-20-12471T>C) c.47T>C c.1208-10530T>C (n.1208-10530T>C) c.62-12471T>C (n.62-12471T>C) c.311T>C n.40-10530T>C c.1208-12471T>C (n.1208-12471T>C) c.108T>C (p.Ile36=) c.1208-10388T>C (n.1208-10388T>C) | |
| 5 | g.173932496T>G | CA362224412 | CPEB4 | c.1254T>G (p.Ile418Met) c.-20-12471T>G (n.-20-12471T>G) c.47T>G c.1208-10530T>G (n.1208-10530T>G) c.62-12471T>G (n.62-12471T>G) c.311T>G n.40-10530T>G c.1208-12471T>G (n.1208-12471T>G) c.108T>G (p.Ile36Met) c.1208-10388T>G (n.1208-10388T>G) | |
| 5 | g.173932497A>C | CA362224414 | CPEB4 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.-20-12470A>C (n.-20-12470A>C) c.48A>C c.1208-10529A>C (n.1208-10529A>C) c.62-12470A>C (n.62-12470A>C) c.312A>C n.40-10529A>C c.1208-12470A>C (n.1208-12470A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.1208-10387A>C (n.1208-10387A>C) | |
| 5 | g.173932497A>G | CA362224416 | CPEB4 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.-20-12470A>G (n.-20-12470A>G) c.48A>G c.1208-10529A>G (n.1208-10529A>G) c.62-12470A>G (n.62-12470A>G) c.312A>G n.40-10529A>G c.1208-12470A>G (n.1208-12470A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.1208-10387A>G (n.1208-10387A>G) | |
| 5 | g.173932497A>T | CA362224418 | CPEB4 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.-20-12470A>T (n.-20-12470A>T) c.48A>T c.1208-10529A>T (n.1208-10529A>T) c.62-12470A>T (n.62-12470A>T) c.312A>T n.40-10529A>T c.1208-12470A>T (n.1208-12470A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.1208-10387A>T (n.1208-10387A>T) | |
| 5 | g.173932498A>C | CA362224420 | CPEB4 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.-20-12469A>C (n.-20-12469A>C) c.49A>C c.1208-10528A>C (n.1208-10528A>C) c.62-12469A>C (n.62-12469A>C) c.313A>C n.40-10528A>C c.1208-12469A>C (n.1208-12469A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.1208-10386A>C (n.1208-10386A>C) | |
| 5 | g.173932498A>G | CA362224421 | CPEB4 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.-20-12469A>G (n.-20-12469A>G) c.49A>G c.1208-10528A>G (n.1208-10528A>G) c.62-12469A>G (n.62-12469A>G) c.313A>G n.40-10528A>G c.1208-12469A>G (n.1208-12469A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.1208-10386A>G (n.1208-10386A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932498A>T | CA362224423 | CPEB4 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.-20-12469A>T (n.-20-12469A>T) c.49A>T c.1208-10528A>T (n.1208-10528A>T) c.62-12469A>T (n.62-12469A>T) c.313A>T n.40-10528A>T c.1208-12469A>T (n.1208-12469A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.1208-10386A>T (n.1208-10386A>T) | |
| 5 | g.173932499T>A | CA362224425 | CPEB4 | c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.-20-12468T>A (n.-20-12468T>A) c.50T>A c.1208-10527T>A (n.1208-10527T>A) c.62-12468T>A (n.62-12468T>A) c.314T>A n.40-10527T>A c.1208-12468T>A (n.1208-12468T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.1208-10385T>A (n.1208-10385T>A) | |
| 5 | g.173932499T>C | CA447911357 | CPEB4 | c.1257T>C (p.Asn419=) c.-20-12468T>C (n.-20-12468T>C) c.50T>C c.1208-10527T>C (n.1208-10527T>C) c.62-12468T>C (n.62-12468T>C) c.314T>C n.40-10527T>C c.1208-12468T>C (n.1208-12468T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.1208-10385T>C (n.1208-10385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932499T>G | CA362224427 | CPEB4 | c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.-20-12468T>G (n.-20-12468T>G) c.50T>G c.1208-10527T>G (n.1208-10527T>G) c.62-12468T>G (n.62-12468T>G) c.314T>G n.40-10527T>G c.1208-12468T>G (n.1208-12468T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.1208-10385T>G (n.1208-10385T>G) | |
| 5 | g.173932499T= | CA1601985552 | CPEB4 | c.1257T= (p.Asn419=) c.-20-12468T= (n.-20-12468T=) c.50T= c.1208-10527T= (n.1208-10527T=) c.62-12468T= (n.62-12468T=) c.314T= n.40-10527T= c.1208-12468T= (n.1208-12468T=) c.111T= (p.Asn37=) c.1208-10385T= (n.1208-10385T=) | |
| 5 | g.173932500G>A | CA362224433 | CPEB4 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.-20-12467G>A (n.-20-12467G>A) c.51G>A c.1208-10526G>A (n.1208-10526G>A) c.62-12467G>A (n.62-12467G>A) c.315G>A n.40-10526G>A c.1208-12467G>A (n.1208-12467G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1208-10384G>A (n.1208-10384G>A) | |
| 5 | g.173932500G>C | CA362224432 | CPEB4 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.-20-12467G>C (n.-20-12467G>C) c.51G>C c.1208-10526G>C (n.1208-10526G>C) c.62-12467G>C (n.62-12467G>C) c.315G>C n.40-10526G>C c.1208-12467G>C (n.1208-12467G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1208-10384G>C (n.1208-10384G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173932500G= | CA1601985558 | CPEB4 | c.1258G= (p.Ala420=) c.-20-12467G= (n.-20-12467G=) c.51G= c.1208-10526G= (n.1208-10526G=) c.62-12467G= (n.62-12467G=) c.315G= n.40-10526G= c.1208-12467G= (n.1208-12467G=) c.112G= (p.Gly38=) c.1258G= (p.Gly420=) c.1258G= (p.Asp420=) c.1208-10384G= (n.1208-10384G=) | |
| 5 | g.173932500G>T | CA362224430 | CPEB4 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.-20-12467G>T (n.-20-12467G>T) c.51G>T c.1208-10526G>T (n.1208-10526G>T) c.62-12467G>T (n.62-12467G>T) c.315G>T n.40-10526G>T c.1208-12467G>T (n.1208-12467G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1208-10384G>T (n.1208-10384G>T) | |
| 5 | g.173932501G>A | CA362224436 | CPEB4 | c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.-20-12466G>A (n.-20-12466G>A) c.51+1G>A c.1208-10525G>A (n.1208-10525G>A) c.62-12466G>A (n.62-12466G>A) c.315+1G>A n.40-10525G>A c.1208-12466G>A (n.1208-12466G>A) c.112+1G>A (n.112+1G>A) c.1208-10383G>A (n.1208-10383G>A) | |
| 5 | g.173932501G>C | CA362224440 | CPEB4 | c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.-20-12466G>C (n.-20-12466G>C) c.51+1G>C c.1208-10525G>C (n.1208-10525G>C) c.62-12466G>C (n.62-12466G>C) c.315+1G>C n.40-10525G>C c.1208-12466G>C (n.1208-12466G>C) c.112+1G>C (n.112+1G>C) c.1208-10383G>C (n.1208-10383G>C) | |
| 5 | g.173932501G>T | CA362224438 | CPEB4 | c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.-20-12466G>T (n.-20-12466G>T) c.51+1G>T c.1208-10525G>T (n.1208-10525G>T) c.62-12466G>T (n.62-12466G>T) c.315+1G>T n.40-10525G>T c.1208-12466G>T (n.1208-12466G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) c.1208-10383G>T (n.1208-10383G>T) | |
| 5 | g.173932502T>A | CA362224442 | CPEB4 | c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.-20-12465T>A (n.-20-12465T>A) c.51+2T>A c.1208-10524T>A (n.1208-10524T>A) c.62-12465T>A (n.62-12465T>A) c.315+2T>A n.40-10524T>A c.1208-12465T>A (n.1208-12465T>A) c.112+2T>A (n.112+2T>A) c.1208-10382T>A (n.1208-10382T>A) | |
| 5 | g.173932502T>C | CA362224445 | CPEB4 | c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.-20-12465T>C (n.-20-12465T>C) c.51+2T>C c.1208-10524T>C (n.1208-10524T>C) c.62-12465T>C (n.62-12465T>C) c.315+2T>C n.40-10524T>C c.1208-12465T>C (n.1208-12465T>C) c.112+2T>C (n.112+2T>C) c.1208-10382T>C (n.1208-10382T>C) | dbSNP |
| 5 | g.173932502T>G | CA362224443 | CPEB4 | c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.-20-12465T>G (n.-20-12465T>G) c.51+2T>G c.1208-10524T>G (n.1208-10524T>G) c.62-12465T>G (n.62-12465T>G) c.315+2T>G n.40-10524T>G c.1208-12465T>G (n.1208-12465T>G) c.112+2T>G (n.112+2T>G) c.1208-10382T>G (n.1208-10382T>G) | |
| 5 | g.173932502T= | CA1601985561 | CPEB4 | c.1258+2T= (n.1258+2T=) c.-20-12465T= (n.-20-12465T=) c.51+2T= c.1208-10524T= (n.1208-10524T=) c.62-12465T= (n.62-12465T=) c.315+2T= n.40-10524T= c.1208-12465T= (n.1208-12465T=) c.112+2T= (n.112+2T=) c.1208-10382T= (n.1208-10382T=) | |
| 5 | g.173932505G>A | CA2676557182 | CPEB4 | c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.-20-12462G>A (n.-20-12462G>A) c.51+5G>A c.1208-10521G>A (n.1208-10521G>A) c.62-12462G>A (n.62-12462G>A) c.315+5G>A n.40-10521G>A c.1208-12462G>A (n.1208-12462G>A) c.112+5G>A (n.112+5G>A) c.1208-10379G>A (n.1208-10379G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932507G>C | CA2676557183 | CPEB4 | c.1258+7G>C (n.1258+7G>C) c.-20-12460G>C (n.-20-12460G>C) c.51+7G>C c.1208-10519G>C (n.1208-10519G>C) c.62-12460G>C (n.62-12460G>C) c.315+7G>C n.40-10519G>C c.1208-12460G>C (n.1208-12460G>C) c.112+7G>C (n.112+7G>C) c.1208-10377G>C (n.1208-10377G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932508A>G | CA2551885516 | CPEB4 | c.1258+8A>G (n.1258+8A>G) c.-20-12459A>G (n.-20-12459A>G) c.51+8A>G c.1208-10518A>G (n.1208-10518A>G) c.62-12459A>G (n.62-12459A>G) c.315+8A>G n.40-10518A>G c.1208-12459A>G (n.1208-12459A>G) c.112+8A>G (n.112+8A>G) c.1208-10376A>G (n.1208-10376A>G) | |
| 5 | g.173932508A>T | CA2578487993 | CPEB4 | c.1258+8A>T (n.1258+8A>T) c.-20-12459A>T (n.-20-12459A>T) c.51+8A>T c.1208-10518A>T (n.1208-10518A>T) c.62-12459A>T (n.62-12459A>T) c.315+8A>T n.40-10518A>T c.1208-12459A>T (n.1208-12459A>T) c.112+8A>T (n.112+8A>T) c.1208-10376A>T (n.1208-10376A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932508_173932509insATTATCACTTACCAT | CA2676557184 | CPEB4 | c.1258+8_1258+9insATTATCACTTACCAT (n.1258+8_1258+9insATTATCACTTACCAT) c.-20-12459_-20-12458insATTATCACTTACCAT (n.-20-12459_-20-12458insATTATCACTTACCAT) c.51+8_51+9insATTATCACTTACCAT c.1208-10518_1208-10517insATTATCACTTACCAT (n.1208-10518_1208-10517insATTATCACTTACCAT) c.62-12459_62-12458insATTATCACTTACCAT (n.62-12459_62-12458insATTATCACTTACCAT) c.315+8_315+9insATTATCACTTACCAT n.40-10518_40-10517insATTATCACTTACCAT c.1208-12459_1208-12458insATTATCACTTACCAT (n.1208-12459_1208-12458insATTATCACTTACCAT) c.112+8_112+9insATTATCACTTACCAT (n.112+8_112+9insATTATCACTTACCAT) c.1208-10376_1208-10375insATTATCACTTACCAT (n.1208-10376_1208-10375insATTATCACTTACCAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932510A>C | CA2769478771 | CPEB4 | c.1258+10A>C (n.1258+10A>C) c.-20-12457A>C (n.-20-12457A>C) c.51+10A>C c.1208-10516A>C (n.1208-10516A>C) c.62-12457A>C (n.62-12457A>C) c.315+10A>C n.40-10516A>C c.1208-12457A>C (n.1208-12457A>C) c.112+10A>C (n.112+10A>C) c.1208-10374A>C (n.1208-10374A>C) | |
| 5 | g.173932510A>G | CA2676557185 | CPEB4 | c.1258+10A>G (n.1258+10A>G) c.-20-12457A>G (n.-20-12457A>G) c.51+10A>G c.1208-10516A>G (n.1208-10516A>G) c.62-12457A>G (n.62-12457A>G) c.315+10A>G n.40-10516A>G c.1208-12457A>G (n.1208-12457A>G) c.112+10A>G (n.112+10A>G) c.1208-10374A>G (n.1208-10374A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932512T>C | CA1084551225 | CPEB4 | c.1258+12T>C (n.1258+12T>C) c.-20-12455T>C (n.-20-12455T>C) c.51+12T>C c.1208-10514T>C (n.1208-10514T>C) c.62-12455T>C (n.62-12455T>C) c.315+12T>C n.40-10514T>C c.1208-12455T>C (n.1208-12455T>C) c.112+12T>C (n.112+12T>C) c.1208-10372T>C (n.1208-10372T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173932512T= | CA1601985566 | CPEB4 | c.1258+12T= (n.1258+12T=) c.-20-12455T= (n.-20-12455T=) c.51+12T= c.1208-10514T= (n.1208-10514T=) c.62-12455T= (n.62-12455T=) c.315+12T= n.40-10514T= c.1208-12455T= (n.1208-12455T=) c.112+12T= (n.112+12T=) c.1208-10372T= (n.1208-10372T=) | |
| 5 | g.173932514G>T | CA2676557186 | CPEB4 | c.1258+14G>T (n.1258+14G>T) c.-20-12453G>T (n.-20-12453G>T) c.51+14G>T c.1208-10512G>T (n.1208-10512G>T) c.62-12453G>T (n.62-12453G>T) c.315+14G>T n.40-10512G>T c.1208-12453G>T (n.1208-12453G>T) c.112+14G>T (n.112+14G>T) c.1208-10370G>T (n.1208-10370G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932516T>A | CA2578487994 | CPEB4 | c.1258+16T>A (n.1258+16T>A) c.-20-12451T>A (n.-20-12451T>A) c.51+16T>A c.1208-10510T>A (n.1208-10510T>A) c.62-12451T>A (n.62-12451T>A) c.315+16T>A n.40-10510T>A c.1208-12451T>A (n.1208-12451T>A) c.112+16T>A (n.112+16T>A) c.1208-10368T>A (n.1208-10368T>A) | |
| 5 | g.173932516T>C | CA2578487995 | CPEB4 | c.1258+16T>C (n.1258+16T>C) c.-20-12451T>C (n.-20-12451T>C) c.51+16T>C c.1208-10510T>C (n.1208-10510T>C) c.62-12451T>C (n.62-12451T>C) c.315+16T>C n.40-10510T>C c.1208-12451T>C (n.1208-12451T>C) c.112+16T>C (n.112+16T>C) c.1208-10368T>C (n.1208-10368T>C) | |
| 5 | g.173932518del | CA2676557187 | CPEB4 | c.1258+18del (n.1258+18del) c.-20-12449del (n.-20-12449del) c.51+18del c.1208-10508del (n.1208-10508del) c.62-12449del (n.62-12449del) c.315+18del n.40-10508del c.1208-12449del (n.1208-12449del) c.112+18del (n.112+18del) c.1208-10366del (n.1208-10366del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932517T>C | CA3564557 | CPEB4 | c.1258+17T>C (n.1258+17T>C) c.-20-12450T>C (n.-20-12450T>C) c.51+17T>C c.1208-10509T>C (n.1208-10509T>C) c.62-12450T>C (n.62-12450T>C) c.315+17T>C n.40-10509T>C c.1208-12450T>C (n.1208-12450T>C) c.112+17T>C (n.112+17T>C) c.1208-10367T>C (n.1208-10367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932517T>G | CA2676557188 | CPEB4 | c.1258+17T>G (n.1258+17T>G) c.-20-12450T>G (n.-20-12450T>G) c.51+17T>G c.1208-10509T>G (n.1208-10509T>G) c.62-12450T>G (n.62-12450T>G) c.315+17T>G n.40-10509T>G c.1208-12450T>G (n.1208-12450T>G) c.112+17T>G (n.112+17T>G) c.1208-10367T>G (n.1208-10367T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932517T= | CA1601985570 | CPEB4 | c.1258+17T= (n.1258+17T=) c.-20-12450T= (n.-20-12450T=) c.51+17T= c.1208-10509T= (n.1208-10509T=) c.62-12450T= (n.62-12450T=) c.315+17T= n.40-10509T= c.1208-12450T= (n.1208-12450T=) c.112+17T= (n.112+17T=) c.1208-10367T= (n.1208-10367T=) | |
| 5 | g.173932518T>C | CA2571575784 | CPEB4 | c.1258+18T>C (n.1258+18T>C) c.-20-12449T>C (n.-20-12449T>C) c.51+18T>C c.1208-10508T>C (n.1208-10508T>C) c.62-12449T>C (n.62-12449T>C) c.315+18T>C n.40-10508T>C c.1208-12449T>C (n.1208-12449T>C) c.112+18T>C (n.112+18T>C) c.1208-10366T>C (n.1208-10366T>C) | |
| 5 | g.173932519A= | CA1601985573 | CPEB4 | c.1258+19A= (n.1258+19A=) c.-20-12448A= (n.-20-12448A=) c.51+19A= c.1208-10507A= (n.1208-10507A=) c.62-12448A= (n.62-12448A=) c.315+19A= n.40-10507A= c.1208-12448A= (n.1208-12448A=) c.112+19A= (n.112+19A=) c.1208-10365A= (n.1208-10365A=) | |
| 5 | g.173932519A>G | CA564820864 | CPEB4 | c.1258+19A>G (n.1258+19A>G) c.-20-12448A>G (n.-20-12448A>G) c.51+19A>G c.1208-10507A>G (n.1208-10507A>G) c.62-12448A>G (n.62-12448A>G) c.315+19A>G n.40-10507A>G c.1208-12448A>G (n.1208-12448A>G) c.112+19A>G (n.112+19A>G) c.1208-10365A>G (n.1208-10365A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932520C>A | CA2676557189 | CPEB4 | c.1258+20C>A (n.1258+20C>A) c.-20-12447C>A (n.-20-12447C>A) c.51+20C>A c.1208-10506C>A (n.1208-10506C>A) c.62-12447C>A (n.62-12447C>A) c.315+20C>A n.40-10506C>A c.1208-12447C>A (n.1208-12447C>A) c.112+20C>A (n.112+20C>A) c.1208-10364C>A (n.1208-10364C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932520C= | CA1601985574 | CPEB4 | c.1258+20C= (n.1258+20C=) c.-20-12447C= (n.-20-12447C=) c.51+20C= c.1208-10506C= (n.1208-10506C=) c.62-12447C= (n.62-12447C=) c.315+20C= n.40-10506C= c.1208-12447C= (n.1208-12447C=) c.112+20C= (n.112+20C=) c.1208-10364C= (n.1208-10364C=) | |
| 5 | g.173932520C>G | CA1084551230 | CPEB4 | c.1258+20C>G (n.1258+20C>G) c.-20-12447C>G (n.-20-12447C>G) c.51+20C>G c.1208-10506C>G (n.1208-10506C>G) c.62-12447C>G (n.62-12447C>G) c.315+20C>G n.40-10506C>G c.1208-12447C>G (n.1208-12447C>G) c.112+20C>G (n.112+20C>G) c.1208-10364C>G (n.1208-10364C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932520C>T | CA2676557190 | CPEB4 | c.1258+20C>T (n.1258+20C>T) c.-20-12447C>T (n.-20-12447C>T) c.51+20C>T c.1208-10506C>T (n.1208-10506C>T) c.62-12447C>T (n.62-12447C>T) c.315+20C>T n.40-10506C>T c.1208-12447C>T (n.1208-12447C>T) c.112+20C>T (n.112+20C>T) c.1208-10364C>T (n.1208-10364C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932521_173932523del | CA2519813733 | CPEB4 | c.1258+21_1258+23del (n.1258+21_1258+23del) c.-20-12446_-20-12444del (n.-20-12446_-20-12444del) c.51+21_51+23del c.1208-10505_1208-10503del (n.1208-10505_1208-10503del) c.62-12446_62-12444del (n.62-12446_62-12444del) c.315+21_315+23del n.40-10505_40-10503del c.1208-12446_1208-12444del (n.1208-12446_1208-12444del) c.112+21_112+23del (n.112+21_112+23del) c.1208-10363_1208-10361del (n.1208-10363_1208-10361del) | |
| 5 | g.173932522C>G | CA2676557191 | CPEB4 | c.1258+22C>G (n.1258+22C>G) c.-20-12445C>G (n.-20-12445C>G) c.51+22C>G c.1208-10504C>G (n.1208-10504C>G) c.62-12445C>G (n.62-12445C>G) c.315+22C>G n.40-10504C>G c.1208-12445C>G (n.1208-12445C>G) c.112+22C>G (n.112+22C>G) c.1208-10362C>G (n.1208-10362C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932523T>C | CA2676557192 | CPEB4 | c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.-20-12444T>C (n.-20-12444T>C) c.51+23T>C c.1208-10503T>C (n.1208-10503T>C) c.62-12444T>C (n.62-12444T>C) c.315+23T>C n.40-10503T>C c.1208-12444T>C (n.1208-12444T>C) c.112+23T>C (n.112+23T>C) c.1208-10361T>C (n.1208-10361T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932524A>G | CA2769478772 | CPEB4 | c.1258+24A>G (n.1258+24A>G) c.-20-12443A>G (n.-20-12443A>G) c.51+24A>G c.1208-10502A>G (n.1208-10502A>G) c.62-12443A>G (n.62-12443A>G) c.315+24A>G n.40-10502A>G c.1208-12443A>G (n.1208-12443A>G) c.112+24A>G (n.112+24A>G) c.1208-10360A>G (n.1208-10360A>G) | |
| 5 | g.173932527G>A | CA2676557193 | CPEB4 | c.1258+27G>A (n.1258+27G>A) c.-20-12440G>A (n.-20-12440G>A) c.51+27G>A c.1208-10499G>A (n.1208-10499G>A) c.62-12440G>A (n.62-12440G>A) c.315+27G>A n.40-10499G>A c.1208-12440G>A (n.1208-12440G>A) c.112+27G>A (n.112+27G>A) c.1208-10357G>A (n.1208-10357G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932529A= | CA1601985577 | CPEB4 | c.1258+29A= (n.1258+29A=) c.-20-12438A= (n.-20-12438A=) c.51+29A= c.1208-10497A= (n.1208-10497A=) c.62-12438A= (n.62-12438A=) c.315+29A= n.40-10497A= c.1208-12438A= (n.1208-12438A=) c.112+29A= (n.112+29A=) c.1208-10355A= (n.1208-10355A=) | |
| 5 | g.173932529A>C | CA807744972 | CPEB4 | c.1258+29A>C (n.1258+29A>C) c.-20-12438A>C (n.-20-12438A>C) c.51+29A>C c.1208-10497A>C (n.1208-10497A>C) c.62-12438A>C (n.62-12438A>C) c.315+29A>C n.40-10497A>C c.1208-12438A>C (n.1208-12438A>C) c.112+29A>C (n.112+29A>C) c.1208-10355A>C (n.1208-10355A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932529A>G | CA2676557194 | CPEB4 | c.1258+29A>G (n.1258+29A>G) c.-20-12438A>G (n.-20-12438A>G) c.51+29A>G c.1208-10497A>G (n.1208-10497A>G) c.62-12438A>G (n.62-12438A>G) c.315+29A>G n.40-10497A>G c.1208-12438A>G (n.1208-12438A>G) c.112+29A>G (n.112+29A>G) c.1208-10355A>G (n.1208-10355A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932530G>A | CA2676557195 | CPEB4 | c.1258+30G>A (n.1258+30G>A) c.-20-12437G>A (n.-20-12437G>A) c.51+30G>A c.1208-10496G>A (n.1208-10496G>A) c.62-12437G>A (n.62-12437G>A) c.315+30G>A n.40-10496G>A c.1208-12437G>A (n.1208-12437G>A) c.112+30G>A (n.112+30G>A) c.1208-10354G>A (n.1208-10354G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932530G= | CA1601985578 | CPEB4 | c.1258+30G= (n.1258+30G=) c.-20-12437G= (n.-20-12437G=) c.51+30G= c.1208-10496G= (n.1208-10496G=) c.62-12437G= (n.62-12437G=) c.315+30G= n.40-10496G= c.1208-12437G= (n.1208-12437G=) c.112+30G= (n.112+30G=) c.1208-10354G= (n.1208-10354G=) | |
| 5 | g.173932530G>T | CA1601985579 | CPEB4 | c.1258+30G>T (n.1258+30G>T) c.-20-12437G>T (n.-20-12437G>T) c.51+30G>T c.1208-10496G>T (n.1208-10496G>T) c.62-12437G>T (n.62-12437G>T) c.315+30G>T n.40-10496G>T c.1208-12437G>T (n.1208-12437G>T) c.112+30G>T (n.112+30G>T) c.1208-10354G>T (n.1208-10354G>T) | dbSNP |
| 5 | g.173932531T>A | CA2676557196 | CPEB4 | c.1258+31T>A (n.1258+31T>A) c.-20-12436T>A (n.-20-12436T>A) c.51+31T>A c.1208-10495T>A (n.1208-10495T>A) c.62-12436T>A (n.62-12436T>A) c.315+31T>A n.40-10495T>A c.1208-12436T>A (n.1208-12436T>A) c.112+31T>A (n.112+31T>A) c.1208-10353T>A (n.1208-10353T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932531T>C | CA1084551234 | CPEB4 | c.1258+31T>C (n.1258+31T>C) c.-20-12436T>C (n.-20-12436T>C) c.51+31T>C c.1208-10495T>C (n.1208-10495T>C) c.62-12436T>C (n.62-12436T>C) c.315+31T>C n.40-10495T>C c.1208-12436T>C (n.1208-12436T>C) c.112+31T>C (n.112+31T>C) c.1208-10353T>C (n.1208-10353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932531T= | CA1601985580 | CPEB4 | c.1258+31T= (n.1258+31T=) c.-20-12436T= (n.-20-12436T=) c.51+31T= c.1208-10495T= (n.1208-10495T=) c.62-12436T= (n.62-12436T=) c.315+31T= n.40-10495T= c.1208-12436T= (n.1208-12436T=) c.112+31T= (n.112+31T=) c.1208-10353T= (n.1208-10353T=) | |
| 5 | g.173932532G>A | CA564820865 | CPEB4 | c.1258+32G>A (n.1258+32G>A) c.-20-12435G>A (n.-20-12435G>A) c.51+32G>A c.1208-10494G>A (n.1208-10494G>A) c.62-12435G>A (n.62-12435G>A) c.315+32G>A n.40-10494G>A c.1208-12435G>A (n.1208-12435G>A) c.112+32G>A (n.112+32G>A) c.1208-10352G>A (n.1208-10352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932532G= | CA1601985582 | CPEB4 | c.1258+32G= (n.1258+32G=) c.-20-12435G= (n.-20-12435G=) c.51+32G= c.1208-10494G= (n.1208-10494G=) c.62-12435G= (n.62-12435G=) c.315+32G= n.40-10494G= c.1208-12435G= (n.1208-12435G=) c.112+32G= (n.112+32G=) c.1208-10352G= (n.1208-10352G=) | |
| 5 | g.173932532G>T | CA2769478773 | CPEB4 | c.1258+32G>T (n.1258+32G>T) c.-20-12435G>T (n.-20-12435G>T) c.51+32G>T c.1208-10494G>T (n.1208-10494G>T) c.62-12435G>T (n.62-12435G>T) c.315+32G>T n.40-10494G>T c.1208-12435G>T (n.1208-12435G>T) c.112+32G>T (n.112+32G>T) c.1208-10352G>T (n.1208-10352G>T) | |
| 5 | g.173932533C>A | CA564820867 | CPEB4 | c.1258+33C>A (n.1258+33C>A) c.-20-12434C>A (n.-20-12434C>A) c.51+33C>A c.1208-10493C>A (n.1208-10493C>A) c.62-12434C>A (n.62-12434C>A) c.315+33C>A n.40-10493C>A c.1208-12434C>A (n.1208-12434C>A) c.112+33C>A (n.112+33C>A) c.1208-10351C>A (n.1208-10351C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932533C= | CA1601985588 | CPEB4 | c.1258+33C= (n.1258+33C=) c.-20-12434C= (n.-20-12434C=) c.51+33C= c.1208-10493C= (n.1208-10493C=) c.62-12434C= (n.62-12434C=) c.315+33C= n.40-10493C= c.1208-12434C= (n.1208-12434C=) c.112+33C= (n.112+33C=) c.1208-10351C= (n.1208-10351C=) | |
| 5 | g.173932533C>T | CA2676557197 | CPEB4 | c.1258+33C>T (n.1258+33C>T) c.-20-12434C>T (n.-20-12434C>T) c.51+33C>T c.1208-10493C>T (n.1208-10493C>T) c.62-12434C>T (n.62-12434C>T) c.315+33C>T n.40-10493C>T c.1208-12434C>T (n.1208-12434C>T) c.112+33C>T (n.112+33C>T) c.1208-10351C>T (n.1208-10351C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932534A= | CA1601985592 | CPEB4 | c.1258+34A= (n.1258+34A=) c.-20-12433A= (n.-20-12433A=) c.51+34A= c.1208-10492A= (n.1208-10492A=) c.62-12433A= (n.62-12433A=) c.315+34A= n.40-10492A= c.1208-12433A= (n.1208-12433A=) c.112+34A= (n.112+34A=) c.1208-10350A= (n.1208-10350A=) | |
| 5 | g.173932534A>C | CA132607026 | CPEB4 | c.1258+34A>C (n.1258+34A>C) c.-20-12433A>C (n.-20-12433A>C) c.51+34A>C c.1208-10492A>C (n.1208-10492A>C) c.62-12433A>C (n.62-12433A>C) c.315+34A>C n.40-10492A>C c.1208-12433A>C (n.1208-12433A>C) c.112+34A>C (n.112+34A>C) c.1208-10350A>C (n.1208-10350A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932534A>G | CA2676557198 | CPEB4 | c.1258+34A>G (n.1258+34A>G) c.-20-12433A>G (n.-20-12433A>G) c.51+34A>G c.1208-10492A>G (n.1208-10492A>G) c.62-12433A>G (n.62-12433A>G) c.315+34A>G n.40-10492A>G c.1208-12433A>G (n.1208-12433A>G) c.112+34A>G (n.112+34A>G) c.1208-10350A>G (n.1208-10350A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932534_173932535insAGGG | CA2676557199 | CPEB4 | c.1258+34_1258+35insAGGG (n.1258+34_1258+35insAGGG) c.-20-12433_-20-12432insAGGG (n.-20-12433_-20-12432insAGGG) c.51+34_51+35insAGGG c.1208-10492_1208-10491insAGGG (n.1208-10492_1208-10491insAGGG) c.62-12433_62-12432insAGGG (n.62-12433_62-12432insAGGG) c.315+34_315+35insAGGG n.40-10492_40-10491insAGGG c.1208-12433_1208-12432insAGGG (n.1208-12433_1208-12432insAGGG) c.112+34_112+35insAGGG (n.112+34_112+35insAGGG) c.1208-10350_1208-10349insAGGG (n.1208-10350_1208-10349insAGGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932535C>A | CA2676557200 | CPEB4 | c.1258+35C>A (n.1258+35C>A) c.-20-12432C>A (n.-20-12432C>A) c.51+35C>A c.1208-10491C>A (n.1208-10491C>A) c.62-12432C>A (n.62-12432C>A) c.315+35C>A n.40-10491C>A c.1208-12432C>A (n.1208-12432C>A) c.112+35C>A (n.112+35C>A) c.1208-10349C>A (n.1208-10349C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932539A>T | CA2676557201 | CPEB4 | c.1258+39A>T (n.1258+39A>T) c.-20-12428A>T (n.-20-12428A>T) c.51+39A>T c.1208-10487A>T (n.1208-10487A>T) c.62-12428A>T (n.62-12428A>T) c.315+39A>T n.40-10487A>T c.1208-12428A>T (n.1208-12428A>T) c.112+39A>T (n.112+39A>T) c.1208-10345A>T (n.1208-10345A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932540C>A | CA2676557202 | CPEB4 | c.1258+40C>A (n.1258+40C>A) c.-20-12427C>A (n.-20-12427C>A) c.51+40C>A c.1208-10486C>A (n.1208-10486C>A) c.62-12427C>A (n.62-12427C>A) c.315+40C>A n.40-10486C>A c.1208-12427C>A (n.1208-12427C>A) c.112+40C>A (n.112+40C>A) c.1208-10344C>A (n.1208-10344C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932541T>G | CA3564558 | CPEB4 | c.1258+41T>G (n.1258+41T>G) c.-20-12426T>G (n.-20-12426T>G) c.51+41T>G c.1208-10485T>G (n.1208-10485T>G) c.62-12426T>G (n.62-12426T>G) c.315+41T>G n.40-10485T>G c.1208-12426T>G (n.1208-12426T>G) c.112+41T>G (n.112+41T>G) c.1208-10343T>G (n.1208-10343T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932541T= | CA1601985598 | CPEB4 | c.1258+41T= (n.1258+41T=) c.-20-12426T= (n.-20-12426T=) c.51+41T= c.1208-10485T= (n.1208-10485T=) c.62-12426T= (n.62-12426T=) c.315+41T= n.40-10485T= c.1208-12426T= (n.1208-12426T=) c.112+41T= (n.112+41T=) c.1208-10343T= (n.1208-10343T=) | |
| 5 | g.173932541_173932542delinsTG | CA1601985594 | CPEB4 | c.1258+41_1258+42delinsTG (n.1258+41_1258+42delinsTG) c.-20-12426_-20-12425delinsTG (n.-20-12426_-20-12425delinsTG) c.51+41_51+42delinsTG c.1208-10485_1208-10484delinsTG (n.1208-10485_1208-10484delinsTG) c.62-12426_62-12425delinsTG (n.62-12426_62-12425delinsTG) c.315+41_315+42delinsTG n.40-10485_40-10484delinsTG c.1208-12426_1208-12425delinsTG (n.1208-12426_1208-12425delinsTG) c.112+41_112+42delinsTG (n.112+41_112+42delinsTG) c.1208-10343_1208-10342delinsTG (n.1208-10343_1208-10342delinsTG) | |
| 5 | g.173932542del | CA132607027 | CPEB4 | c.1258+42del (n.1258+42del) c.-20-12425del (n.-20-12425del) c.51+42del c.1208-10484del (n.1208-10484del) c.62-12425del (n.62-12425del) c.315+42del n.40-10484del c.1208-12425del (n.1208-12425del) c.112+42del (n.112+42del) c.1208-10342del (n.1208-10342del) | dbSNP |
| 5 | g.173932542G>A | CA2676557203 | CPEB4 | c.1258+42G>A (n.1258+42G>A) c.-20-12425G>A (n.-20-12425G>A) c.51+42G>A c.1208-10484G>A (n.1208-10484G>A) c.62-12425G>A (n.62-12425G>A) c.315+42G>A n.40-10484G>A c.1208-12425G>A (n.1208-12425G>A) c.112+42G>A (n.112+42G>A) c.1208-10342G>A (n.1208-10342G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932543A>T | CA2676557204 | CPEB4 | c.1258+43A>T (n.1258+43A>T) c.-20-12424A>T (n.-20-12424A>T) c.51+43A>T c.1208-10483A>T (n.1208-10483A>T) c.62-12424A>T (n.62-12424A>T) c.315+43A>T n.40-10483A>T c.1208-12424A>T (n.1208-12424A>T) c.112+43A>T (n.112+43A>T) c.1208-10341A>T (n.1208-10341A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932546C>A | CA564820871 | CPEB4 | c.1258+46C>A (n.1258+46C>A) c.-20-12421C>A (n.-20-12421C>A) c.51+46C>A c.1208-10480C>A (n.1208-10480C>A) c.62-12421C>A (n.62-12421C>A) c.315+46C>A n.40-10480C>A c.1208-12421C>A (n.1208-12421C>A) c.112+46C>A (n.112+46C>A) c.1208-10338C>A (n.1208-10338C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932546C= | CA1601985603 | CPEB4 | c.1258+46C= (n.1258+46C=) c.-20-12421C= (n.-20-12421C=) c.51+46C= c.1208-10480C= (n.1208-10480C=) c.62-12421C= (n.62-12421C=) c.315+46C= n.40-10480C= c.1208-12421C= (n.1208-12421C=) c.112+46C= (n.112+46C=) c.1208-10338C= (n.1208-10338C=) | |
| 5 | g.173932546C>T | CA564820872 | CPEB4 | c.1258+46C>T (n.1258+46C>T) c.-20-12421C>T (n.-20-12421C>T) c.51+46C>T c.1208-10480C>T (n.1208-10480C>T) c.62-12421C>T (n.62-12421C>T) c.315+46C>T n.40-10480C>T c.1208-12421C>T (n.1208-12421C>T) c.112+46C>T (n.112+46C>T) c.1208-10338C>T (n.1208-10338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932547A= | CA1601985606 | CPEB4 | c.1258+47A= (n.1258+47A=) c.-20-12420A= (n.-20-12420A=) c.51+47A= c.1208-10479A= (n.1208-10479A=) c.62-12420A= (n.62-12420A=) c.315+47A= n.40-10479A= c.1208-12420A= (n.1208-12420A=) c.112+47A= (n.112+47A=) c.1208-10337A= (n.1208-10337A=) | |
| 5 | g.173932547A>C | CA807745008 | CPEB4 | c.1258+47A>C (n.1258+47A>C) c.-20-12420A>C (n.-20-12420A>C) c.51+47A>C c.1208-10479A>C (n.1208-10479A>C) c.62-12420A>C (n.62-12420A>C) c.315+47A>C n.40-10479A>C c.1208-12420A>C (n.1208-12420A>C) c.112+47A>C (n.112+47A>C) c.1208-10337A>C (n.1208-10337A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932547A>G | CA2676557205 | CPEB4 | c.1258+47A>G (n.1258+47A>G) c.-20-12420A>G (n.-20-12420A>G) c.51+47A>G c.1208-10479A>G (n.1208-10479A>G) c.62-12420A>G (n.62-12420A>G) c.315+47A>G n.40-10479A>G c.1208-12420A>G (n.1208-12420A>G) c.112+47A>G (n.112+47A>G) c.1208-10337A>G (n.1208-10337A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932547A>T | CA2676557206 | CPEB4 | c.1258+47A>T (n.1258+47A>T) c.-20-12420A>T (n.-20-12420A>T) c.51+47A>T c.1208-10479A>T (n.1208-10479A>T) c.62-12420A>T (n.62-12420A>T) c.315+47A>T n.40-10479A>T c.1208-12420A>T (n.1208-12420A>T) c.112+47A>T (n.112+47A>T) c.1208-10337A>T (n.1208-10337A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932548G>A | CA3564559 | CPEB4 | c.1258+48G>A (n.1258+48G>A) c.-20-12419G>A (n.-20-12419G>A) c.51+48G>A c.1208-10478G>A (n.1208-10478G>A) c.62-12419G>A (n.62-12419G>A) c.315+48G>A n.40-10478G>A c.1208-12419G>A (n.1208-12419G>A) c.112+48G>A (n.112+48G>A) c.1208-10336G>A (n.1208-10336G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932548G= | CA1601985611 | CPEB4 | c.1258+48G= (n.1258+48G=) c.-20-12419G= (n.-20-12419G=) c.51+48G= c.1208-10478G= (n.1208-10478G=) c.62-12419G= (n.62-12419G=) c.315+48G= n.40-10478G= c.1208-12419G= (n.1208-12419G=) c.112+48G= (n.112+48G=) c.1208-10336G= (n.1208-10336G=) | |
| 5 | g.173932549T>A | CA2676557207 | CPEB4 | c.1258+49T>A (n.1258+49T>A) c.-20-12418T>A (n.-20-12418T>A) c.51+49T>A c.1208-10477T>A (n.1208-10477T>A) c.62-12418T>A (n.62-12418T>A) c.315+49T>A n.40-10477T>A c.1208-12418T>A (n.1208-12418T>A) c.112+49T>A (n.112+49T>A) c.1208-10335T>A (n.1208-10335T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932551G>A | CA2578487996 | CPEB4 | c.1258+51G>A (n.1258+51G>A) c.-20-12416G>A (n.-20-12416G>A) c.51+51G>A c.1208-10475G>A (n.1208-10475G>A) c.62-12416G>A (n.62-12416G>A) c.315+51G>A n.40-10475G>A c.1208-12416G>A (n.1208-12416G>A) c.112+51G>A (n.112+51G>A) c.1208-10333G>A (n.1208-10333G>A) | |
| 5 | g.173932551G>T | CA2769478774 | CPEB4 | c.1258+51G>T (n.1258+51G>T) c.-20-12416G>T (n.-20-12416G>T) c.51+51G>T c.1208-10475G>T (n.1208-10475G>T) c.62-12416G>T (n.62-12416G>T) c.315+51G>T n.40-10475G>T c.1208-12416G>T (n.1208-12416G>T) c.112+51G>T (n.112+51G>T) c.1208-10333G>T (n.1208-10333G>T) | |
| 5 | g.173932552T>C | CA132607028 | CPEB4 | c.1258+52T>C (n.1258+52T>C) c.-20-12415T>C (n.-20-12415T>C) c.51+52T>C c.1208-10474T>C (n.1208-10474T>C) c.62-12415T>C (n.62-12415T>C) c.315+52T>C n.40-10474T>C c.1208-12415T>C (n.1208-12415T>C) c.112+52T>C (n.112+52T>C) c.1208-10332T>C (n.1208-10332T>C) | dbSNP |
| 5 | g.173932552T= | CA1601985625 | CPEB4 | c.1258+52T= (n.1258+52T=) c.-20-12415T= (n.-20-12415T=) c.51+52T= c.1208-10474T= (n.1208-10474T=) c.62-12415T= (n.62-12415T=) c.315+52T= n.40-10474T= c.1208-12415T= (n.1208-12415T=) c.112+52T= (n.112+52T=) c.1208-10332T= (n.1208-10332T=) | |
| 5 | g.173932555T>A | CA2676557208 | CPEB4 | c.1258+55T>A (n.1258+55T>A) c.-20-12412T>A (n.-20-12412T>A) c.51+55T>A c.1208-10471T>A (n.1208-10471T>A) c.62-12412T>A (n.62-12412T>A) c.315+55T>A n.40-10471T>A c.1208-12412T>A (n.1208-12412T>A) c.112+55T>A (n.112+55T>A) c.1208-10329T>A (n.1208-10329T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932556G>C | CA1601985628 | CPEB4 | c.1258+56G>C (n.1258+56G>C) c.-20-12411G>C (n.-20-12411G>C) c.51+56G>C c.1208-10470G>C (n.1208-10470G>C) c.62-12411G>C (n.62-12411G>C) c.315+56G>C n.40-10470G>C c.1208-12411G>C (n.1208-12411G>C) c.112+56G>C (n.112+56G>C) c.1208-10328G>C (n.1208-10328G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173932556G= | CA1601985629 | CPEB4 | c.1258+56G= (n.1258+56G=) c.-20-12411G= (n.-20-12411G=) c.51+56G= c.1208-10470G= (n.1208-10470G=) c.62-12411G= (n.62-12411G=) c.315+56G= n.40-10470G= c.1208-12411G= (n.1208-12411G=) c.112+56G= (n.112+56G=) c.1208-10328G= (n.1208-10328G=) | |
| 5 | g.173932557C>A | CA2676557209 | CPEB4 | c.1258+57C>A (n.1258+57C>A) c.-20-12410C>A (n.-20-12410C>A) c.51+57C>A c.1208-10469C>A (n.1208-10469C>A) c.62-12410C>A (n.62-12410C>A) c.315+57C>A n.40-10469C>A c.1208-12410C>A (n.1208-12410C>A) c.112+57C>A (n.112+57C>A) c.1208-10327C>A (n.1208-10327C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932558T>C | CA2769478775 | CPEB4 | c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) c.-20-12409T>C (n.-20-12409T>C) c.51+58T>C c.1208-10468T>C (n.1208-10468T>C) c.62-12409T>C (n.62-12409T>C) c.315+58T>C n.40-10468T>C c.1208-12409T>C (n.1208-12409T>C) c.112+58T>C (n.112+58T>C) c.1208-10326T>C (n.1208-10326T>C) | |
| 5 | g.173932558T>G | CA132607029 | CPEB4 | c.1258+58T>G (n.1258+58T>G) c.-20-12409T>G (n.-20-12409T>G) c.51+58T>G c.1208-10468T>G (n.1208-10468T>G) c.62-12409T>G (n.62-12409T>G) c.315+58T>G n.40-10468T>G c.1208-12409T>G (n.1208-12409T>G) c.112+58T>G (n.112+58T>G) c.1208-10326T>G (n.1208-10326T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932558T= | CA1601985633 | CPEB4 | c.1258+58T= (n.1258+58T=) c.-20-12409T= (n.-20-12409T=) c.51+58T= c.1208-10468T= (n.1208-10468T=) c.62-12409T= (n.62-12409T=) c.315+58T= n.40-10468T= c.1208-12409T= (n.1208-12409T=) c.112+58T= (n.112+58T=) c.1208-10326T= (n.1208-10326T=) | |
| 5 | g.173932560C>A | CA2578487997 | CPEB4 | c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) c.-20-12407C>A (n.-20-12407C>A) c.51+60C>A c.1208-10466C>A (n.1208-10466C>A) c.62-12407C>A (n.62-12407C>A) c.315+60C>A n.40-10466C>A c.1208-12407C>A (n.1208-12407C>A) c.112+60C>A (n.112+60C>A) c.1208-10324C>A (n.1208-10324C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932561A>G | CA2676557210 | CPEB4 | c.1258+61A>G (n.1258+61A>G) c.-20-12406A>G (n.-20-12406A>G) c.51+61A>G c.1208-10465A>G (n.1208-10465A>G) c.62-12406A>G (n.62-12406A>G) c.315+61A>G n.40-10465A>G c.1208-12406A>G (n.1208-12406A>G) c.112+61A>G (n.112+61A>G) c.1208-10323A>G (n.1208-10323A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932562G>A | CA650905520 | CPEB4 | c.1258+62G>A (n.1258+62G>A) c.-20-12405G>A (n.-20-12405G>A) c.51+62G>A c.1208-10464G>A (n.1208-10464G>A) c.62-12405G>A (n.62-12405G>A) c.315+62G>A n.40-10464G>A c.1208-12405G>A (n.1208-12405G>A) c.112+62G>A (n.112+62G>A) c.1208-10322G>A (n.1208-10322G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173932563C>A | CA2578487998 | CPEB4 | c.1258+63C>A (n.1258+63C>A) c.-20-12404C>A (n.-20-12404C>A) c.51+63C>A c.1208-10463C>A (n.1208-10463C>A) c.62-12404C>A (n.62-12404C>A) c.315+63C>A n.40-10463C>A c.1208-12404C>A (n.1208-12404C>A) c.112+63C>A (n.112+63C>A) c.1208-10321C>A (n.1208-10321C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932563C>T | CA2676557211 | CPEB4 | c.1258+63C>T (n.1258+63C>T) c.-20-12404C>T (n.-20-12404C>T) c.51+63C>T c.1208-10463C>T (n.1208-10463C>T) c.62-12404C>T (n.62-12404C>T) c.315+63C>T n.40-10463C>T c.1208-12404C>T (n.1208-12404C>T) c.112+63C>T (n.112+63C>T) c.1208-10321C>T (n.1208-10321C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932565G>A | CA1084551247 | CPEB4 | c.1258+65G>A (n.1258+65G>A) c.-20-12402G>A (n.-20-12402G>A) c.51+65G>A c.1208-10461G>A (n.1208-10461G>A) c.62-12402G>A (n.62-12402G>A) c.315+65G>A n.40-10461G>A c.1208-12402G>A (n.1208-12402G>A) c.112+65G>A (n.112+65G>A) c.1208-10319G>A (n.1208-10319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932565G= | CA1601985644 | CPEB4 | c.1258+65G= (n.1258+65G=) c.-20-12402G= (n.-20-12402G=) c.51+65G= c.1208-10461G= (n.1208-10461G=) c.62-12402G= (n.62-12402G=) c.315+65G= n.40-10461G= c.1208-12402G= (n.1208-12402G=) c.112+65G= (n.112+65G=) c.1208-10319G= (n.1208-10319G=) | |
| 5 | g.173932566T>A | CA2676557212 | CPEB4 | c.1258+66T>A (n.1258+66T>A) c.-20-12401T>A (n.-20-12401T>A) c.51+66T>A c.1208-10460T>A (n.1208-10460T>A) c.62-12401T>A (n.62-12401T>A) c.315+66T>A n.40-10460T>A c.1208-12401T>A (n.1208-12401T>A) c.112+66T>A (n.112+66T>A) c.1208-10318T>A (n.1208-10318T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932567G>A | CA2676557213 | CPEB4 | c.1258+67G>A (n.1258+67G>A) c.-20-12400G>A (n.-20-12400G>A) c.51+67G>A c.1208-10459G>A (n.1208-10459G>A) c.62-12400G>A (n.62-12400G>A) c.315+67G>A n.40-10459G>A c.1208-12400G>A (n.1208-12400G>A) c.112+67G>A (n.112+67G>A) c.1208-10317G>A (n.1208-10317G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932568G>A | CA2676557214 | CPEB4 | c.1258+68G>A (n.1258+68G>A) c.-20-12399G>A (n.-20-12399G>A) c.51+68G>A c.1208-10458G>A (n.1208-10458G>A) c.62-12399G>A (n.62-12399G>A) c.315+68G>A n.40-10458G>A c.1208-12399G>A (n.1208-12399G>A) c.112+68G>A (n.112+68G>A) c.1208-10316G>A (n.1208-10316G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932568G>T | CA2552190410 | CPEB4 | c.1258+68G>T (n.1258+68G>T) c.-20-12399G>T (n.-20-12399G>T) c.51+68G>T c.1208-10458G>T (n.1208-10458G>T) c.62-12399G>T (n.62-12399G>T) c.315+68G>T n.40-10458G>T c.1208-12399G>T (n.1208-12399G>T) c.112+68G>T (n.112+68G>T) c.1208-10316G>T (n.1208-10316G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932569A= | CA1601985650 | CPEB4 | c.1258+69A= (n.1258+69A=) c.-20-12398A= (n.-20-12398A=) c.51+69A= c.1208-10457A= (n.1208-10457A=) c.62-12398A= (n.62-12398A=) c.315+69A= n.40-10457A= c.1208-12398A= (n.1208-12398A=) c.112+69A= (n.112+69A=) c.1208-10315A= (n.1208-10315A=) | |
| 5 | g.173932569A>G | CA807745017 | CPEB4 | c.1258+69A>G (n.1258+69A>G) c.-20-12398A>G (n.-20-12398A>G) c.51+69A>G c.1208-10457A>G (n.1208-10457A>G) c.62-12398A>G (n.62-12398A>G) c.315+69A>G n.40-10457A>G c.1208-12398A>G (n.1208-12398A>G) c.112+69A>G (n.112+69A>G) c.1208-10315A>G (n.1208-10315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932570G>A | CA564820874 | CPEB4 | c.1258+70G>A (n.1258+70G>A) c.-20-12397G>A (n.-20-12397G>A) c.51+70G>A c.1208-10456G>A (n.1208-10456G>A) c.62-12397G>A (n.62-12397G>A) c.315+70G>A n.40-10456G>A c.1208-12397G>A (n.1208-12397G>A) c.112+70G>A (n.112+70G>A) c.1208-10314G>A (n.1208-10314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932570G= | CA1601985652 | CPEB4 | c.1258+70G= (n.1258+70G=) c.-20-12397G= (n.-20-12397G=) c.51+70G= c.1208-10456G= (n.1208-10456G=) c.62-12397G= (n.62-12397G=) c.315+70G= n.40-10456G= c.1208-12397G= (n.1208-12397G=) c.112+70G= (n.112+70G=) c.1208-10314G= (n.1208-10314G=) | |
| 5 | g.173932574T>C | CA1084551253 | CPEB4 | c.1258+74T>C (n.1258+74T>C) c.-20-12393T>C (n.-20-12393T>C) c.51+74T>C c.1208-10452T>C (n.1208-10452T>C) c.62-12393T>C (n.62-12393T>C) c.315+74T>C n.40-10452T>C c.1208-12393T>C (n.1208-12393T>C) c.112+74T>C (n.112+74T>C) c.1208-10310T>C (n.1208-10310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932574T= | CA1601985655 | CPEB4 | c.1258+74T= (n.1258+74T=) c.-20-12393T= (n.-20-12393T=) c.51+74T= c.1208-10452T= (n.1208-10452T=) c.62-12393T= (n.62-12393T=) c.315+74T= n.40-10452T= c.1208-12393T= (n.1208-12393T=) c.112+74T= (n.112+74T=) c.1208-10310T= (n.1208-10310T=) | |
| 5 | g.173932575G>A | CA2676557215 | CPEB4 | c.1258+75G>A (n.1258+75G>A) c.-20-12392G>A (n.-20-12392G>A) c.51+75G>A c.1208-10451G>A (n.1208-10451G>A) c.62-12392G>A (n.62-12392G>A) c.315+75G>A n.40-10451G>A c.1208-12392G>A (n.1208-12392G>A) c.112+75G>A (n.112+75G>A) c.1208-10309G>A (n.1208-10309G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932576A= | CA1601985657 | CPEB4 | c.1258+76A= (n.1258+76A=) c.-20-12391A= (n.-20-12391A=) c.51+76A= c.1208-10450A= (n.1208-10450A=) c.62-12391A= (n.62-12391A=) c.315+76A= n.40-10450A= c.1208-12391A= (n.1208-12391A=) c.112+76A= (n.112+76A=) c.1208-10308A= (n.1208-10308A=) | |
| 5 | g.173932576A>G | CA132607030 | CPEB4 | c.1258+76A>G (n.1258+76A>G) c.-20-12391A>G (n.-20-12391A>G) c.51+76A>G c.1208-10450A>G (n.1208-10450A>G) c.62-12391A>G (n.62-12391A>G) c.315+76A>G n.40-10450A>G c.1208-12391A>G (n.1208-12391A>G) c.112+76A>G (n.112+76A>G) c.1208-10308A>G (n.1208-10308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173932577C>A | CA2676557216 | CPEB4 | c.1258+77C>A (n.1258+77C>A) c.-20-12390C>A (n.-20-12390C>A) c.51+77C>A c.1208-10449C>A (n.1208-10449C>A) c.62-12390C>A (n.62-12390C>A) c.315+77C>A n.40-10449C>A c.1208-12390C>A (n.1208-12390C>A) c.112+77C>A (n.112+77C>A) c.1208-10307C>A (n.1208-10307C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932578A>G | CA2578487999 | CPEB4 | c.1258+78A>G (n.1258+78A>G) c.-20-12389A>G (n.-20-12389A>G) c.51+78A>G c.1208-10448A>G (n.1208-10448A>G) c.62-12389A>G (n.62-12389A>G) c.315+78A>G n.40-10448A>G c.1208-12389A>G (n.1208-12389A>G) c.112+78A>G (n.112+78A>G) c.1208-10306A>G (n.1208-10306A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932579T>G | CA2676557217 | CPEB4 | c.1258+79T>G (n.1258+79T>G) c.-20-12388T>G (n.-20-12388T>G) c.51+79T>G c.1208-10447T>G (n.1208-10447T>G) c.62-12388T>G (n.62-12388T>G) c.315+79T>G n.40-10447T>G c.1208-12388T>G (n.1208-12388T>G) c.112+79T>G (n.112+79T>G) c.1208-10305T>G (n.1208-10305T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932580T>A | CA2676557218 | CPEB4 | c.1258+80T>A (n.1258+80T>A) c.-20-12387T>A (n.-20-12387T>A) c.51+80T>A c.1208-10446T>A (n.1208-10446T>A) c.62-12387T>A (n.62-12387T>A) c.315+80T>A n.40-10446T>A c.1208-12387T>A (n.1208-12387T>A) c.112+80T>A (n.112+80T>A) c.1208-10304T>A (n.1208-10304T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932580T>C | CA2676557219 | CPEB4 | c.1258+80T>C (n.1258+80T>C) c.-20-12387T>C (n.-20-12387T>C) c.51+80T>C c.1208-10446T>C (n.1208-10446T>C) c.62-12387T>C (n.62-12387T>C) c.315+80T>C n.40-10446T>C c.1208-12387T>C (n.1208-12387T>C) c.112+80T>C (n.112+80T>C) c.1208-10304T>C (n.1208-10304T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932582G>T | CA2676557220 | CPEB4 | c.1258+82G>T (n.1258+82G>T) c.-20-12385G>T (n.-20-12385G>T) c.51+82G>T c.1208-10444G>T (n.1208-10444G>T) c.62-12385G>T (n.62-12385G>T) c.315+82G>T n.40-10444G>T c.1208-12385G>T (n.1208-12385G>T) c.112+82G>T (n.112+82G>T) c.1208-10302G>T (n.1208-10302G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932586_173932587del | CA2676557221 | CPEB4 | c.1258+86_1258+87del (n.1258+86_1258+87del) c.-20-12381_-20-12380del (n.-20-12381_-20-12380del) c.51+86_51+87del c.1208-10440_1208-10439del (n.1208-10440_1208-10439del) c.62-12381_62-12380del (n.62-12381_62-12380del) c.315+86_315+87del n.40-10440_40-10439del c.1208-12381_1208-12380del (n.1208-12381_1208-12380del) c.112+86_112+87del (n.112+86_112+87del) c.1208-10298_1208-10297del (n.1208-10298_1208-10297del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932586G>T | CA2676557222 | CPEB4 | c.1258+86G>T (n.1258+86G>T) c.-20-12381G>T (n.-20-12381G>T) c.51+86G>T c.1208-10440G>T (n.1208-10440G>T) c.62-12381G>T (n.62-12381G>T) c.315+86G>T n.40-10440G>T c.1208-12381G>T (n.1208-12381G>T) c.112+86G>T (n.112+86G>T) c.1208-10298G>T (n.1208-10298G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932586_173932587delinsGT | CA1601985661 | CPEB4 | c.1258+86_1258+87delinsGT (n.1258+86_1258+87delinsGT) c.-20-12381_-20-12380delinsGT (n.-20-12381_-20-12380delinsGT) c.51+86_51+87delinsGT c.1208-10440_1208-10439delinsGT (n.1208-10440_1208-10439delinsGT) c.62-12381_62-12380delinsGT (n.62-12381_62-12380delinsGT) c.315+86_315+87delinsGT n.40-10440_40-10439delinsGT c.1208-12381_1208-12380delinsGT (n.1208-12381_1208-12380delinsGT) c.112+86_112+87delinsGT (n.112+86_112+87delinsGT) c.1208-10298_1208-10297delinsGT (n.1208-10298_1208-10297delinsGT) | |
| 5 | g.173932587T>A | CA2676557223 | CPEB4 | c.1258+87T>A (n.1258+87T>A) c.-20-12380T>A (n.-20-12380T>A) c.51+87T>A c.1208-10439T>A (n.1208-10439T>A) c.62-12380T>A (n.62-12380T>A) c.315+87T>A n.40-10439T>A c.1208-12380T>A (n.1208-12380T>A) c.112+87T>A (n.112+87T>A) c.1208-10297T>A (n.1208-10297T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932588del | CA1084551256 | CPEB4 | c.1258+88del (n.1258+88del) c.-20-12379del (n.-20-12379del) c.51+88del c.1208-10438del (n.1208-10438del) c.62-12379del (n.62-12379del) c.315+88del n.40-10438del c.1208-12379del (n.1208-12379del) c.112+88del (n.112+88del) c.1208-10296del (n.1208-10296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173932589C>A | CA2578488000 | CPEB4 | c.1258+89C>A (n.1258+89C>A) c.-20-12378C>A (n.-20-12378C>A) c.51+89C>A c.1208-10437C>A (n.1208-10437C>A) c.62-12378C>A (n.62-12378C>A) c.315+89C>A n.40-10437C>A c.1208-12378C>A (n.1208-12378C>A) c.112+89C>A (n.112+89C>A) c.1208-10295C>A (n.1208-10295C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932589C= | CA1601985664 | CPEB4 | c.1258+89C= (n.1258+89C=) c.-20-12378C= (n.-20-12378C=) c.51+89C= c.1208-10437C= (n.1208-10437C=) c.62-12378C= (n.62-12378C=) c.315+89C= n.40-10437C= c.1208-12378C= (n.1208-12378C=) c.112+89C= (n.112+89C=) c.1208-10295C= (n.1208-10295C=) | |
| 5 | g.173932589C>G | CA2676557224 | CPEB4 | c.1258+89C>G (n.1258+89C>G) c.-20-12378C>G (n.-20-12378C>G) c.51+89C>G c.1208-10437C>G (n.1208-10437C>G) c.62-12378C>G (n.62-12378C>G) c.315+89C>G n.40-10437C>G c.1208-12378C>G (n.1208-12378C>G) c.112+89C>G (n.112+89C>G) c.1208-10295C>G (n.1208-10295C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932589C>T | CA1601985665 | CPEB4 | c.1258+89C>T (n.1258+89C>T) c.-20-12378C>T (n.-20-12378C>T) c.51+89C>T c.1208-10437C>T (n.1208-10437C>T) c.62-12378C>T (n.62-12378C>T) c.315+89C>T n.40-10437C>T c.1208-12378C>T (n.1208-12378C>T) c.112+89C>T (n.112+89C>T) c.1208-10295C>T (n.1208-10295C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173932590T>C | CA2676557225 | CPEB4 | c.1258+90T>C (n.1258+90T>C) c.-20-12377T>C (n.-20-12377T>C) c.51+90T>C c.1208-10436T>C (n.1208-10436T>C) c.62-12377T>C (n.62-12377T>C) c.315+90T>C n.40-10436T>C c.1208-12377T>C (n.1208-12377T>C) c.112+90T>C (n.112+90T>C) c.1208-10294T>C (n.1208-10294T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173932591G>A | CA2676557226 | CPEB4 | c.1258+91G>A (n.1258+91G>A) c.-20-12376G>A (n.-20-12376G>A) c.51+91G>A c.1208-10435G>A (n.1208-10435G>A) c.62-12376G>A (n.62-12376G>A) c.315+91G>A n.40-10435G>A c.1208-12376G>A (n.1208-12376G>A) c.112+91G>A (n.112+91G>A) c.1208-10293G>A (n.1208-10293G>A) | gnomAD v4 |