Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.173932441delCA913108587CPEB4c.1208-9del (n.1208-9del)
c.-20-12526del (n.-20-12526del)
c.1208-10585del (n.1208-10585del)
c.62-12526del (n.62-12526del)
c.265-9del
n.40-10585del
c.1208-12526del (n.1208-12526del)
c.62-9del (n.62-9del)
c.1208-10443del (n.1208-10443del)
5g.173932439_173932446delCA2676557177CPEB4c.1208-11_1208-4del (n.1208-11_1208-4del)
c.-20-12528_-20-12521del (n.-20-12528_-20-12521del)
c.1208-10587_1208-10580del (n.1208-10587_1208-10580del)
c.62-12528_62-12521del (n.62-12528_62-12521del)
c.265-11_265-4del
n.40-10587_40-10580del
c.1208-12528_1208-12521del (n.1208-12528_1208-12521del)
c.62-11_62-4del (n.62-11_62-4del)
c.1208-10445_1208-10438del (n.1208-10445_1208-10438del)
 gnomAD v4
5g.173932441T>ACA807744868CPEB4c.1208-9T>A (n.1208-9T>A)
c.-20-12526T>A (n.-20-12526T>A)
c.1208-10585T>A (n.1208-10585T>A)
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c.265-9T>A
n.40-10585T>A
c.1208-12526T>A (n.1208-12526T>A)
c.62-9T>A (n.62-9T>A)
c.1208-10443T>A (n.1208-10443T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173932441T=CA1601985478CPEB4c.1208-9T= (n.1208-9T=)
c.-20-12526T= (n.-20-12526T=)
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c.62-12526T= (n.62-12526T=)
c.265-9T=
n.40-10585T=
c.1208-12526T= (n.1208-12526T=)
c.62-9T= (n.62-9T=)
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5g.173932442A=CA1601985481CPEB4c.1208-8A= (n.1208-8A=)
c.-20-12525A= (n.-20-12525A=)
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5g.173932442A>GCA564820853CPEB4c.1208-8A>G (n.1208-8A>G)
c.-20-12525A>G (n.-20-12525A>G)
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c.1208-12525A>G (n.1208-12525A>G)
c.62-8A>G (n.62-8A>G)
c.1208-10442A>G (n.1208-10442A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932443C>ACA913108588CPEB4c.1208-7C>A (n.1208-7C>A)
c.-20-12524C>A (n.-20-12524C>A)
c.1208-10583C>A (n.1208-10583C>A)
c.62-12524C>A (n.62-12524C>A)
c.265-7C>A
n.40-10583C>A
c.1208-12524C>A (n.1208-12524C>A)
c.62-7C>A (n.62-7C>A)
c.1208-10441C>A (n.1208-10441C>A)
5g.173932443C>TCA2676557179CPEB4c.1208-7C>T (n.1208-7C>T)
c.-20-12524C>T (n.-20-12524C>T)
c.1208-10583C>T (n.1208-10583C>T)
c.62-12524C>T (n.62-12524C>T)
c.265-7C>T
n.40-10583C>T
c.1208-12524C>T (n.1208-12524C>T)
c.62-7C>T (n.62-7C>T)
c.1208-10441C>T (n.1208-10441C>T)
 gnomAD v4
5g.173932445T>CCA2546246917CPEB4c.1208-5T>C (n.1208-5T>C)
c.-20-12522T>C (n.-20-12522T>C)
c.1208-10581T>C (n.1208-10581T>C)
c.62-12522T>C (n.62-12522T>C)
c.265-5T>C
n.40-10581T>C
c.1208-12522T>C (n.1208-12522T>C)
c.62-5T>C (n.62-5T>C)
c.1208-10439T>C (n.1208-10439T>C)
5g.173932445T>GCA2676557181CPEB4c.1208-5T>G (n.1208-5T>G)
c.-20-12522T>G (n.-20-12522T>G)
c.1208-10581T>G (n.1208-10581T>G)
c.62-12522T>G (n.62-12522T>G)
c.265-5T>G
n.40-10581T>G
c.1208-12522T>G (n.1208-12522T>G)
c.62-5T>G (n.62-5T>G)
c.1208-10439T>G (n.1208-10439T>G)
 gnomAD v4
5g.173932446delCA2676557180CPEB4c.1208-4del (n.1208-4del)
c.-20-12521del (n.-20-12521del)
c.1208-10580del (n.1208-10580del)
c.62-12521del (n.62-12521del)
c.265-4del
n.40-10580del
c.1208-12521del (n.1208-12521del)
c.62-4del (n.62-4del)
c.1208-10438del (n.1208-10438del)
 gnomAD v4
5g.173932448A=CA1601985483CPEB4c.1208-2A= (n.1208-2A=)
c.-20-12519A= (n.-20-12519A=)
c.1208-10578A= (n.1208-10578A=)
c.62-12519A= (n.62-12519A=)
c.265-2A=
n.40-10578A=
c.1208-12519A= (n.1208-12519A=)
c.62-2A= (n.62-2A=)
c.1208-10436A= (n.1208-10436A=)
5g.173932448A>CCA362224300CPEB4c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
c.-20-12519A>C (n.-20-12519A>C)
c.1208-10578A>C (n.1208-10578A>C)
c.62-12519A>C (n.62-12519A>C)
c.265-2A>C
n.40-10578A>C
c.1208-12519A>C (n.1208-12519A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.1208-10436A>C (n.1208-10436A>C)
5g.173932448A>GCA3564552CPEB4c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
c.-20-12519A>G (n.-20-12519A>G)
c.1208-10578A>G (n.1208-10578A>G)
c.62-12519A>G (n.62-12519A>G)
c.265-2A>G
n.40-10578A>G
c.1208-12519A>G (n.1208-12519A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.1208-10436A>G (n.1208-10436A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932448A>TCA362224301CPEB4c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
c.-20-12519A>T (n.-20-12519A>T)
c.1208-10578A>T (n.1208-10578A>T)
c.62-12519A>T (n.62-12519A>T)
c.265-2A>T
n.40-10578A>T
c.1208-12519A>T (n.1208-12519A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.1208-10436A>T (n.1208-10436A>T)
5g.173932449G>ACA362224302CPEB4c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
c.-20-12518G>A (n.-20-12518G>A)
c.1208-10577G>A (n.1208-10577G>A)
c.62-12518G>A (n.62-12518G>A)
c.265-1G>A
n.40-10577G>A
c.1208-12518G>A (n.1208-12518G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.1208-10435G>A (n.1208-10435G>A)
5g.173932449G>CCA362224303CPEB4c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
c.-20-12518G>C (n.-20-12518G>C)
c.1208-10577G>C (n.1208-10577G>C)
c.62-12518G>C (n.62-12518G>C)
c.265-1G>C
n.40-10577G>C
c.1208-12518G>C (n.1208-12518G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.1208-10435G>C (n.1208-10435G>C)
5g.173932449G>TCA362224304CPEB4c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.-20-12518G>T (n.-20-12518G>T)
c.1208-10577G>T (n.1208-10577G>T)
c.62-12518G>T (n.62-12518G>T)
c.265-1G>T
n.40-10577G>T
c.1208-12518G>T (n.1208-12518G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.1208-10435G>T (n.1208-10435G>T)
5g.173932450G>ACA362224305CPEB4c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.-20-12517G>A (n.-20-12517G>A)
c.1G>A
c.1208-10576G>A (n.1208-10576G>A)
c.62-12517G>A (n.62-12517G>A)
c.265G>A
n.40-10576G>A
c.1208-12517G>A (n.1208-12517G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.1208-10434G>A (n.1208-10434G>A)
 gnomAD v4
5g.173932450G>CCA362224306CPEB4c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.-20-12517G>C (n.-20-12517G>C)
c.1G>C
c.1208-10576G>C (n.1208-10576G>C)
c.62-12517G>C (n.62-12517G>C)
c.265G>C
n.40-10576G>C
c.1208-12517G>C (n.1208-12517G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1208-10434G>C (n.1208-10434G>C)
5g.173932450G>TCA362224307CPEB4c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.-20-12517G>T (n.-20-12517G>T)
c.1G>T
c.1208-10576G>T (n.1208-10576G>T)
c.62-12517G>T (n.62-12517G>T)
c.265G>T
n.40-10576G>T
c.1208-12517G>T (n.1208-12517G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1208-10434G>T (n.1208-10434G>T)
5g.173932451T>ACA447911221CPEB4c.1209T>A (p.Gly403=)
c.-20-12516T>A (n.-20-12516T>A)
c.2T>A
c.1208-10575T>A (n.1208-10575T>A)
c.62-12516T>A (n.62-12516T>A)
c.266T>A
n.40-10575T>A
c.1208-12516T>A (n.1208-12516T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.1208-10433T>A (n.1208-10433T>A)
5g.173932451T>CCA447911217CPEB4c.1209T>C (p.Gly403=)
c.-20-12516T>C (n.-20-12516T>C)
c.2T>C
c.1208-10575T>C (n.1208-10575T>C)
c.62-12516T>C (n.62-12516T>C)
c.266T>C
n.40-10575T>C
c.1208-12516T>C (n.1208-12516T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.1208-10433T>C (n.1208-10433T>C)
5g.173932451T>GCA447911219CPEB4c.1209T>G (p.Gly403=)
c.-20-12516T>G (n.-20-12516T>G)
c.2T>G
c.1208-10575T>G (n.1208-10575T>G)
c.62-12516T>G (n.62-12516T>G)
c.266T>G
n.40-10575T>G
c.1208-12516T>G (n.1208-12516T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.1208-10433T>G (n.1208-10433T>G)
5g.173932452C>ACA362224308CPEB4c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.-20-12515C>A (n.-20-12515C>A)
c.3C>A
c.1208-10574C>A (n.1208-10574C>A)
c.62-12515C>A (n.62-12515C>A)
c.267C>A
n.40-10574C>A
c.1208-12515C>A (n.1208-12515C>A)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.1208-10432C>A (n.1208-10432C>A)
 gnomAD v4
5g.173932452C=CA1601985486CPEB4c.1210C= (p.Arg404=)
c.-20-12515C= (n.-20-12515C=)
c.3C=
c.1208-10574C= (n.1208-10574C=)
c.62-12515C= (n.62-12515C=)
c.267C=
n.40-10574C=
c.1208-12515C= (n.1208-12515C=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.1208-10432C= (n.1208-10432C=)
5g.173932452C>GCA362224309CPEB4c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.-20-12515C>G (n.-20-12515C>G)
c.3C>G
c.1208-10574C>G (n.1208-10574C>G)
c.62-12515C>G (n.62-12515C>G)
c.267C>G
n.40-10574C>G
c.1208-12515C>G (n.1208-12515C>G)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.1208-10432C>G (n.1208-10432C>G)
5g.173932452C>TCA3564553CPEB4c.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.-20-12515C>T (n.-20-12515C>T)
c.3C>T
c.1208-10574C>T (n.1208-10574C>T)
c.62-12515C>T (n.62-12515C>T)
c.267C>T
n.40-10574C>T
c.1208-12515C>T (n.1208-12515C>T)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.1208-10432C>T (n.1208-10432C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932453G>ACA3564554CPEB4c.1211G>A (p.Arg404His)
c.-20-12514G>A (n.-20-12514G>A)
c.4G>A
c.1208-10573G>A (n.1208-10573G>A)
c.62-12514G>A (n.62-12514G>A)
c.268G>A
n.40-10573G>A
c.1208-12514G>A (n.1208-12514G>A)
c.65G>A (p.Arg22His)
c.1208-10431G>A (n.1208-10431G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.173932453G>CCA362224310CPEB4c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.-20-12514G>C (n.-20-12514G>C)
c.4G>C
c.1208-10573G>C (n.1208-10573G>C)
c.62-12514G>C (n.62-12514G>C)
c.268G>C
n.40-10573G>C
c.1208-12514G>C (n.1208-12514G>C)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.1208-10431G>C (n.1208-10431G>C)
5g.173932453G=CA1601985489CPEB4c.1211G= (p.Arg404=)
c.-20-12514G= (n.-20-12514G=)
c.4G=
c.1208-10573G= (n.1208-10573G=)
c.62-12514G= (n.62-12514G=)
c.268G=
n.40-10573G=
c.1208-12514G= (n.1208-12514G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.1208-10431G= (n.1208-10431G=)
5g.173932453G>TCA362224311CPEB4c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.-20-12514G>T (n.-20-12514G>T)
c.4G>T
c.1208-10573G>T (n.1208-10573G>T)
c.62-12514G>T (n.62-12514G>T)
c.268G>T
n.40-10573G>T
c.1208-12514G>T (n.1208-12514G>T)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.1208-10431G>T (n.1208-10431G>T)
5g.173932454T>ACA447911229CPEB4c.1212T>A (p.Arg404=)
c.-20-12513T>A (n.-20-12513T>A)
c.5T>A
c.1208-10572T>A (n.1208-10572T>A)
c.62-12513T>A (n.62-12513T>A)
c.269T>A
n.40-10572T>A
c.1208-12513T>A (n.1208-12513T>A)
c.66T>A (p.Arg22=)
c.1208-10430T>A (n.1208-10430T>A)
5g.173932454T>CCA447911230CPEB4c.1212T>C (p.Arg404=)
c.-20-12513T>C (n.-20-12513T>C)
c.5T>C
c.1208-10572T>C (n.1208-10572T>C)
c.62-12513T>C (n.62-12513T>C)
c.269T>C
n.40-10572T>C
c.1208-12513T>C (n.1208-12513T>C)
c.66T>C (p.Arg22=)
c.1208-10430T>C (n.1208-10430T>C)
5g.173932454T>GCA447911232CPEB4c.1212T>G (p.Arg404=)
c.-20-12513T>G (n.-20-12513T>G)
c.5T>G
c.1208-10572T>G (n.1208-10572T>G)
c.62-12513T>G (n.62-12513T>G)
c.269T>G
n.40-10572T>G
c.1208-12513T>G (n.1208-12513T>G)
c.66T>G (p.Arg22=)
c.1208-10430T>G (n.1208-10430T>G)
5g.173932455C>ACA362224312CPEB4c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.-20-12512C>A (n.-20-12512C>A)
c.6C>A
c.1208-10571C>A (n.1208-10571C>A)
c.62-12512C>A (n.62-12512C>A)
c.270C>A
n.40-10571C>A
c.1208-12512C>A (n.1208-12512C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.1208-10429C>A (n.1208-10429C>A)
5g.173932455C>GCA362224313CPEB4c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.-20-12512C>G (n.-20-12512C>G)
c.6C>G
c.1208-10571C>G (n.1208-10571C>G)
c.62-12512C>G (n.62-12512C>G)
c.270C>G
n.40-10571C>G
c.1208-12512C>G (n.1208-12512C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.1208-10429C>G (n.1208-10429C>G)
5g.173932455C>TCA447911236CPEB4c.1213C>T (p.Leu405=)
c.-20-12512C>T (n.-20-12512C>T)
c.6C>T
c.1208-10571C>T (n.1208-10571C>T)
c.62-12512C>T (n.62-12512C>T)
c.270C>T
n.40-10571C>T
c.1208-12512C>T (n.1208-12512C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.1208-10429C>T (n.1208-10429C>T)
5g.173932456T>ACA362224316CPEB4c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.-20-12511T>A (n.-20-12511T>A)
c.7T>A
c.1208-10570T>A (n.1208-10570T>A)
c.62-12511T>A (n.62-12511T>A)
c.271T>A
n.40-10570T>A
c.1208-12511T>A (n.1208-12511T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.1208-10428T>A (n.1208-10428T>A)
5g.173932456T>CCA362224314CPEB4c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.-20-12511T>C (n.-20-12511T>C)
c.7T>C
c.1208-10570T>C (n.1208-10570T>C)
c.62-12511T>C (n.62-12511T>C)
c.271T>C
n.40-10570T>C
c.1208-12511T>C (n.1208-12511T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.1208-10428T>C (n.1208-10428T>C)
 gnomAD v4
5g.173932456T>GCA362224315CPEB4c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.-20-12511T>G (n.-20-12511T>G)
c.7T>G
c.1208-10570T>G (n.1208-10570T>G)
c.62-12511T>G (n.62-12511T>G)
c.271T>G
n.40-10570T>G
c.1208-12511T>G (n.1208-12511T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.1208-10428T>G (n.1208-10428T>G)
5g.173932457A>CCA447911239CPEB4c.1215A>C (p.Leu405=)
c.-20-12510A>C (n.-20-12510A>C)
c.8A>C
c.1208-10569A>C (n.1208-10569A>C)
c.62-12510A>C (n.62-12510A>C)
c.272A>C
n.40-10569A>C
c.1208-12510A>C (n.1208-12510A>C)
c.69A>C (p.Leu23=)
c.1208-10427A>C (n.1208-10427A>C)
5g.173932457A>GCA447911242CPEB4c.1215A>G (p.Leu405=)
c.-20-12510A>G (n.-20-12510A>G)
c.8A>G
c.1208-10569A>G (n.1208-10569A>G)
c.62-12510A>G (n.62-12510A>G)
c.272A>G
n.40-10569A>G
c.1208-12510A>G (n.1208-12510A>G)
c.69A>G (p.Leu23=)
c.1208-10427A>G (n.1208-10427A>G)
5g.173932457A>TCA447911241CPEB4c.1215A>T (p.Leu405=)
c.-20-12510A>T (n.-20-12510A>T)
c.8A>T
c.1208-10569A>T (n.1208-10569A>T)
c.62-12510A>T (n.62-12510A>T)
c.272A>T
n.40-10569A>T
c.1208-12510A>T (n.1208-12510A>T)
c.69A>T (p.Leu23=)
c.1208-10427A>T (n.1208-10427A>T)
5g.173932458A>CCA362224317CPEB4c.1216A>C (p.Asn406His)
c.-20-12509A>C (n.-20-12509A>C)
c.9A>C
c.1208-10568A>C (n.1208-10568A>C)
c.62-12509A>C (n.62-12509A>C)
c.273A>C
n.40-10568A>C
c.1208-12509A>C (n.1208-12509A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.1208-10426A>C (n.1208-10426A>C)
5g.173932458A>GCA362224318CPEB4c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.-20-12509A>G (n.-20-12509A>G)
c.9A>G
c.1208-10568A>G (n.1208-10568A>G)
c.62-12509A>G (n.62-12509A>G)
c.273A>G
n.40-10568A>G
c.1208-12509A>G (n.1208-12509A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.1208-10426A>G (n.1208-10426A>G)
5g.173932458A>TCA362224319CPEB4c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.-20-12509A>T (n.-20-12509A>T)
c.9A>T
c.1208-10568A>T (n.1208-10568A>T)
c.62-12509A>T (n.62-12509A>T)
c.273A>T
n.40-10568A>T
c.1208-12509A>T (n.1208-12509A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.1208-10426A>T (n.1208-10426A>T)
5g.173932459A>CCA362224320CPEB4c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.-20-12508A>C (n.-20-12508A>C)
c.10A>C
c.1208-10567A>C (n.1208-10567A>C)
c.62-12508A>C (n.62-12508A>C)
c.274A>C
n.40-10567A>C
c.1208-12508A>C (n.1208-12508A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.1208-10425A>C (n.1208-10425A>C)
5g.173932459A>GCA362224321CPEB4c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.-20-12508A>G (n.-20-12508A>G)
c.10A>G
c.1208-10567A>G (n.1208-10567A>G)
c.62-12508A>G (n.62-12508A>G)
c.274A>G
n.40-10567A>G
c.1208-12508A>G (n.1208-12508A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.1208-10425A>G (n.1208-10425A>G)
5g.173932459A>TCA362224322CPEB4c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.-20-12508A>T (n.-20-12508A>T)
c.10A>T
c.1208-10567A>T (n.1208-10567A>T)
c.62-12508A>T (n.62-12508A>T)
c.274A>T
n.40-10567A>T
c.1208-12508A>T (n.1208-12508A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.1208-10425A>T (n.1208-10425A>T)
5g.173932460C>ACA362224323CPEB4c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.-20-12507C>A (n.-20-12507C>A)
c.11C>A
c.1208-10566C>A (n.1208-10566C>A)
c.62-12507C>A (n.62-12507C>A)
c.275C>A
n.40-10566C>A
c.1208-12507C>A (n.1208-12507C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.1208-10424C>A (n.1208-10424C>A)
5g.173932460C=CA1601985496CPEB4c.1218C= (p.Asn406=)
c.-20-12507C= (n.-20-12507C=)
c.11C=
c.1208-10566C= (n.1208-10566C=)
c.62-12507C= (n.62-12507C=)
c.275C=
n.40-10566C=
c.1208-12507C= (n.1208-12507C=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.1208-10424C= (n.1208-10424C=)
5g.173932460C>GCA362224324CPEB4c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.-20-12507C>G (n.-20-12507C>G)
c.11C>G
c.1208-10566C>G (n.1208-10566C>G)
c.62-12507C>G (n.62-12507C>G)
c.275C>G
n.40-10566C>G
c.1208-12507C>G (n.1208-12507C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.1208-10424C>G (n.1208-10424C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932460C>TCA447911247CPEB4c.1218C>T (p.Asn406=)
c.-20-12507C>T (n.-20-12507C>T)
c.11C>T
c.1208-10566C>T (n.1208-10566C>T)
c.62-12507C>T (n.62-12507C>T)
c.275C>T
n.40-10566C>T
c.1208-12507C>T (n.1208-12507C>T)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.1208-10424C>T (n.1208-10424C>T)
5g.173932461T>ACA362224325CPEB4c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.-20-12506T>A (n.-20-12506T>A)
c.12T>A
c.1208-10565T>A (n.1208-10565T>A)
c.62-12506T>A (n.62-12506T>A)
c.276T>A
n.40-10565T>A
c.1208-12506T>A (n.1208-12506T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.1208-10423T>A (n.1208-10423T>A)
5g.173932461T>CCA362224326CPEB4c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.-20-12506T>C (n.-20-12506T>C)
c.12T>C
c.1208-10565T>C (n.1208-10565T>C)
c.62-12506T>C (n.62-12506T>C)
c.276T>C
n.40-10565T>C
c.1208-12506T>C (n.1208-12506T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.1208-10423T>C (n.1208-10423T>C)
 gnomAD v4
5g.173932461T>GCA362224327CPEB4c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.-20-12506T>G (n.-20-12506T>G)
c.12T>G
c.1208-10565T>G (n.1208-10565T>G)
c.62-12506T>G (n.62-12506T>G)
c.276T>G
n.40-10565T>G
c.1208-12506T>G (n.1208-12506T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.1208-10423T>G (n.1208-10423T>G)
5g.173932462A=CA1601985501CPEB4c.1220A= (p.Tyr407=)
c.-20-12505A= (n.-20-12505A=)
c.13A=
c.1208-10564A= (n.1208-10564A=)
c.62-12505A= (n.62-12505A=)
c.277A=
n.40-10564A=
c.1208-12505A= (n.1208-12505A=)
c.74A= (p.Tyr25=)
c.1208-10422A= (n.1208-10422A=)
5g.173932462A>CCA362224328CPEB4c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.-20-12505A>C (n.-20-12505A>C)
c.13A>C
c.1208-10564A>C (n.1208-10564A>C)
c.62-12505A>C (n.62-12505A>C)
c.277A>C
n.40-10564A>C
c.1208-12505A>C (n.1208-12505A>C)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.1208-10422A>C (n.1208-10422A>C)
 dbSNP
5g.173932462A>GCA132607024CPEB4c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.-20-12505A>G (n.-20-12505A>G)
c.13A>G
c.1208-10564A>G (n.1208-10564A>G)
c.62-12505A>G (n.62-12505A>G)
c.277A>G
n.40-10564A>G
c.1208-12505A>G (n.1208-12505A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.1208-10422A>G (n.1208-10422A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932462A>TCA362224329CPEB4c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.-20-12505A>T (n.-20-12505A>T)
c.13A>T
c.1208-10564A>T (n.1208-10564A>T)
c.62-12505A>T (n.62-12505A>T)
c.277A>T
n.40-10564A>T
c.1208-12505A>T (n.1208-12505A>T)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.1208-10422A>T (n.1208-10422A>T)
5g.173932463T>ACA362224331CPEB4c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.-20-12504T>A (n.-20-12504T>A)
c.14T>A
c.1208-10563T>A (n.1208-10563T>A)
c.62-12504T>A (n.62-12504T>A)
c.278T>A
n.40-10563T>A
c.1208-12504T>A (n.1208-12504T>A)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.1208-10421T>A (n.1208-10421T>A)
5g.173932463T>CCA447911257CPEB4c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.-20-12504T>C (n.-20-12504T>C)
c.14T>C
c.1208-10563T>C (n.1208-10563T>C)
c.62-12504T>C (n.62-12504T>C)
c.278T>C
n.40-10563T>C
c.1208-12504T>C (n.1208-12504T>C)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.1208-10421T>C (n.1208-10421T>C)
5g.173932463T>GCA362224330CPEB4c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.-20-12504T>G (n.-20-12504T>G)
c.14T>G
c.1208-10563T>G (n.1208-10563T>G)
c.62-12504T>G (n.62-12504T>G)
c.278T>G
n.40-10563T>G
c.1208-12504T>G (n.1208-12504T>G)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.1208-10421T>G (n.1208-10421T>G)
5g.173932464T>ACA362224332CPEB4c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.-20-12503T>A (n.-20-12503T>A)
c.15T>A
c.1208-10562T>A (n.1208-10562T>A)
c.62-12503T>A (n.62-12503T>A)
c.279T>A
n.40-10562T>A
c.1208-12503T>A (n.1208-12503T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.1208-10420T>A (n.1208-10420T>A)
5g.173932464T>CCA362224333CPEB4c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.-20-12503T>C (n.-20-12503T>C)
c.15T>C
c.1208-10562T>C (n.1208-10562T>C)
c.62-12503T>C (n.62-12503T>C)
c.279T>C
n.40-10562T>C
c.1208-12503T>C (n.1208-12503T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.1208-10420T>C (n.1208-10420T>C)
5g.173932464T>GCA362224334CPEB4c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.-20-12503T>G (n.-20-12503T>G)
c.15T>G
c.1208-10562T>G (n.1208-10562T>G)
c.62-12503T>G (n.62-12503T>G)
c.279T>G
n.40-10562T>G
c.1208-12503T>G (n.1208-12503T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.1208-10420T>G (n.1208-10420T>G)
5g.173932465C>ACA362224335CPEB4c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.-20-12502C>A (n.-20-12502C>A)
c.16C>A
c.1208-10561C>A (n.1208-10561C>A)
c.62-12502C>A (n.62-12502C>A)
c.280C>A
n.40-10561C>A
c.1208-12502C>A (n.1208-12502C>A)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.1208-10419C>A (n.1208-10419C>A)
5g.173932465C>GCA362224336CPEB4c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.-20-12502C>G (n.-20-12502C>G)
c.16C>G
c.1208-10561C>G (n.1208-10561C>G)
c.62-12502C>G (n.62-12502C>G)
c.280C>G
n.40-10561C>G
c.1208-12502C>G (n.1208-12502C>G)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.1208-10419C>G (n.1208-10419C>G)
5g.173932465C>TCA362224337CPEB4c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.-20-12502C>T (n.-20-12502C>T)
c.16C>T
c.1208-10561C>T (n.1208-10561C>T)
c.62-12502C>T (n.62-12502C>T)
c.280C>T
n.40-10561C>T
c.1208-12502C>T (n.1208-12502C>T)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.1208-10419C>T (n.1208-10419C>T)
5g.173932466A>CCA447911263CPEB4c.1224A>C (p.Ser408=)
c.-20-12501A>C (n.-20-12501A>C)
c.17A>C
c.1208-10560A>C (n.1208-10560A>C)
c.62-12501A>C (n.62-12501A>C)
c.281A>C
n.40-10560A>C
c.1208-12501A>C (n.1208-12501A>C)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.1208-10418A>C (n.1208-10418A>C)
5g.173932466A>GCA447911265CPEB4c.1224A>G (p.Ser408=)
c.-20-12501A>G (n.-20-12501A>G)
c.17A>G
c.1208-10560A>G (n.1208-10560A>G)
c.62-12501A>G (n.62-12501A>G)
c.281A>G
n.40-10560A>G
c.1208-12501A>G (n.1208-12501A>G)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.1208-10418A>G (n.1208-10418A>G)
5g.173932466A>TCA447911266CPEB4c.1224A>T (p.Ser408=)
c.-20-12501A>T (n.-20-12501A>T)
c.17A>T
c.1208-10560A>T (n.1208-10560A>T)
c.62-12501A>T (n.62-12501A>T)
c.281A>T
n.40-10560A>T
c.1208-12501A>T (n.1208-12501A>T)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.1208-10418A>T (n.1208-10418A>T)
5g.173932467T>ACA362224338CPEB4c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.-20-12500T>A (n.-20-12500T>A)
c.18T>A
c.1208-10559T>A (n.1208-10559T>A)
c.62-12500T>A (n.62-12500T>A)
c.282T>A
n.40-10559T>A
c.1208-12500T>A (n.1208-12500T>A)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.1208-10417T>A (n.1208-10417T>A)
5g.173932467T>CCA362224340CPEB4c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.-20-12500T>C (n.-20-12500T>C)
c.18T>C
c.1208-10559T>C (n.1208-10559T>C)
c.62-12500T>C (n.62-12500T>C)
c.282T>C
n.40-10559T>C
c.1208-12500T>C (n.1208-12500T>C)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.1208-10417T>C (n.1208-10417T>C)
5g.173932467T>GCA362224339CPEB4c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.-20-12500T>G (n.-20-12500T>G)
c.18T>G
c.1208-10559T>G (n.1208-10559T>G)
c.62-12500T>G (n.62-12500T>G)
c.282T>G
n.40-10559T>G
c.1208-12500T>G (n.1208-12500T>G)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.1208-10417T>G (n.1208-10417T>G)
5g.173932468A>CCA362224341CPEB4c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.-20-12499A>C (n.-20-12499A>C)
c.19A>C
c.1208-10558A>C (n.1208-10558A>C)
c.62-12499A>C (n.62-12499A>C)
c.283A>C
n.40-10558A>C
c.1208-12499A>C (n.1208-12499A>C)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.1208-10416A>C (n.1208-10416A>C)
5g.173932468A>GCA362224342CPEB4c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.-20-12499A>G (n.-20-12499A>G)
c.19A>G
c.1208-10558A>G (n.1208-10558A>G)
c.62-12499A>G (n.62-12499A>G)
c.283A>G
n.40-10558A>G
c.1208-12499A>G (n.1208-12499A>G)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.1208-10416A>G (n.1208-10416A>G)
5g.173932468A>TCA362224343CPEB4c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.-20-12499A>T (n.-20-12499A>T)
c.19A>T
c.1208-10558A>T (n.1208-10558A>T)
c.62-12499A>T (n.62-12499A>T)
c.283A>T
n.40-10558A>T
c.1208-12499A>T (n.1208-12499A>T)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.1208-10416A>T (n.1208-10416A>T)
5g.173932469T>ACA362224344CPEB4c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
c.-20-12498T>A (n.-20-12498T>A)
c.20T>A
c.1208-10557T>A (n.1208-10557T>A)
c.62-12498T>A (n.62-12498T>A)
c.284T>A
n.40-10557T>A
c.1208-12498T>A (n.1208-12498T>A)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.1208-10415T>A (n.1208-10415T>A)
5g.173932469T>CCA447911274CPEB4c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.-20-12498T>C (n.-20-12498T>C)
c.20T>C
c.1208-10557T>C (n.1208-10557T>C)
c.62-12498T>C (n.62-12498T>C)
c.284T>C
n.40-10557T>C
c.1208-12498T>C (n.1208-12498T>C)
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.1208-10415T>C (n.1208-10415T>C)
 gnomAD v4
5g.173932469T>GCA362224345CPEB4c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.-20-12498T>G (n.-20-12498T>G)
c.20T>G
c.1208-10557T>G (n.1208-10557T>G)
c.62-12498T>G (n.62-12498T>G)
c.284T>G
n.40-10557T>G
c.1208-12498T>G (n.1208-12498T>G)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.1208-10415T>G (n.1208-10415T>G)
5g.173932470C>ACA362224346CPEB4c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.-20-12497C>A (n.-20-12497C>A)
c.21C>A
c.1208-10556C>A (n.1208-10556C>A)
c.62-12497C>A (n.62-12497C>A)
c.285C>A
n.40-10556C>A
c.1208-12497C>A (n.1208-12497C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.1208-10414C>A (n.1208-10414C>A)
5g.173932470C>GCA362224347CPEB4c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.-20-12497C>G (n.-20-12497C>G)
c.21C>G
c.1208-10556C>G (n.1208-10556C>G)
c.62-12497C>G (n.62-12497C>G)
c.285C>G
n.40-10556C>G
c.1208-12497C>G (n.1208-12497C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.1208-10414C>G (n.1208-10414C>G)
5g.173932470C>TCA362224348CPEB4c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.-20-12497C>T (n.-20-12497C>T)
c.21C>T
c.1208-10556C>T (n.1208-10556C>T)
c.62-12497C>T (n.62-12497C>T)
c.285C>T
n.40-10556C>T
c.1208-12497C>T (n.1208-12497C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.1208-10414C>T (n.1208-10414C>T)
5g.173932471C>ACA362224349CPEB4c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.-20-12496C>A (n.-20-12496C>A)
c.22C>A
c.1208-10555C>A (n.1208-10555C>A)
c.62-12496C>A (n.62-12496C>A)
c.286C>A
n.40-10555C>A
c.1208-12496C>A (n.1208-12496C>A)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.1208-10413C>A (n.1208-10413C>A)
5g.173932471C>GCA362224350CPEB4c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.-20-12496C>G (n.-20-12496C>G)
c.22C>G
c.1208-10555C>G (n.1208-10555C>G)
c.62-12496C>G (n.62-12496C>G)
c.286C>G
n.40-10555C>G
c.1208-12496C>G (n.1208-12496C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.1208-10413C>G (n.1208-10413C>G)
5g.173932471C>TCA362224351CPEB4c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.-20-12496C>T (n.-20-12496C>T)
c.22C>T
c.1208-10555C>T (n.1208-10555C>T)
c.62-12496C>T (n.62-12496C>T)
c.286C>T
n.40-10555C>T
c.1208-12496C>T (n.1208-12496C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.1208-10413C>T (n.1208-10413C>T)
5g.173932472A=CA1601985507CPEB4c.1230A= (p.Pro410=)
c.-20-12495A= (n.-20-12495A=)
c.23A=
c.1208-10554A= (n.1208-10554A=)
c.62-12495A= (n.62-12495A=)
c.287A=
n.40-10554A=
c.1208-12495A= (n.1208-12495A=)
c.84A= (p.Pro28=)
c.1208-10412A= (n.1208-10412A=)
5g.173932472A>CCA447911280CPEB4c.1230A>C (p.Pro410=)
c.-20-12495A>C (n.-20-12495A>C)
c.23A>C
c.1208-10554A>C (n.1208-10554A>C)
c.62-12495A>C (n.62-12495A>C)
c.287A>C
n.40-10554A>C
c.1208-12495A>C (n.1208-12495A>C)
c.84A>C (p.Pro28=)
c.1208-10412A>C (n.1208-10412A>C)
5g.173932472A>GCA447911282CPEB4c.1230A>G (p.Pro410=)
c.-20-12495A>G (n.-20-12495A>G)
c.23A>G
c.1208-10554A>G (n.1208-10554A>G)
c.62-12495A>G (n.62-12495A>G)
c.287A>G
n.40-10554A>G
c.1208-12495A>G (n.1208-12495A>G)
c.84A>G (p.Pro28=)
c.1208-10412A>G (n.1208-10412A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932472A>TCA447911284CPEB4c.1230A>T (p.Pro410=)
c.-20-12495A>T (n.-20-12495A>T)
c.23A>T
c.1208-10554A>T (n.1208-10554A>T)
c.62-12495A>T (n.62-12495A>T)
c.287A>T
n.40-10554A>T
c.1208-12495A>T (n.1208-12495A>T)
c.84A>T (p.Pro28=)
c.1208-10412A>T (n.1208-10412A>T)
5g.173932473G>ACA362224352CPEB4c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.-20-12494G>A (n.-20-12494G>A)
c.24G>A
c.1208-10553G>A (n.1208-10553G>A)
c.62-12494G>A (n.62-12494G>A)
c.288G>A
n.40-10553G>A
c.1208-12494G>A (n.1208-12494G>A)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.1208-10411G>A (n.1208-10411G>A)
5g.173932473G>CCA362224354CPEB4c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.-20-12494G>C (n.-20-12494G>C)
c.24G>C
c.1208-10553G>C (n.1208-10553G>C)
c.62-12494G>C (n.62-12494G>C)
c.288G>C
n.40-10553G>C
c.1208-12494G>C (n.1208-12494G>C)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.1208-10411G>C (n.1208-10411G>C)
5g.173932473G>TCA362224353CPEB4c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.-20-12494G>T (n.-20-12494G>T)
c.24G>T
c.1208-10553G>T (n.1208-10553G>T)
c.62-12494G>T (n.62-12494G>T)
c.288G>T
n.40-10553G>T
c.1208-12494G>T (n.1208-12494G>T)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.1208-10411G>T (n.1208-10411G>T)
5g.173932474G>ACA362224355CPEB4c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.-20-12493G>A (n.-20-12493G>A)
c.25G>A
c.1208-10552G>A (n.1208-10552G>A)
c.62-12493G>A (n.62-12493G>A)
c.289G>A
n.40-10552G>A
c.1208-12493G>A (n.1208-12493G>A)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.1208-10410G>A (n.1208-10410G>A)
 gnomAD v4
5g.173932474G>CCA362224356CPEB4c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.-20-12493G>C (n.-20-12493G>C)
c.25G>C
c.1208-10552G>C (n.1208-10552G>C)
c.62-12493G>C (n.62-12493G>C)
c.289G>C
n.40-10552G>C
c.1208-12493G>C (n.1208-12493G>C)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.1208-10410G>C (n.1208-10410G>C)
5g.173932474G>TCA362224357CPEB4c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.-20-12493G>T (n.-20-12493G>T)
c.25G>T
c.1208-10552G>T (n.1208-10552G>T)
c.62-12493G>T (n.62-12493G>T)
c.289G>T
n.40-10552G>T
c.1208-12493G>T (n.1208-12493G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.1208-10410G>T (n.1208-10410G>T)
5g.173932475A>CCA447911288CPEB4c.1233A>C (p.Gly411=)
c.-20-12492A>C (n.-20-12492A>C)
c.26A>C
c.1208-10551A>C (n.1208-10551A>C)
c.62-12492A>C (n.62-12492A>C)
c.290A>C
n.40-10551A>C
c.1208-12492A>C (n.1208-12492A>C)
c.87A>C (p.Gly29=)
c.1208-10409A>C (n.1208-10409A>C)
5g.173932475A>GCA447911289CPEB4c.1233A>G (p.Gly411=)
c.-20-12492A>G (n.-20-12492A>G)
c.26A>G
c.1208-10551A>G (n.1208-10551A>G)
c.62-12492A>G (n.62-12492A>G)
c.290A>G
n.40-10551A>G
c.1208-12492A>G (n.1208-12492A>G)
c.87A>G (p.Gly29=)
c.1208-10409A>G (n.1208-10409A>G)
5g.173932475A>TCA447911290CPEB4c.1233A>T (p.Gly411=)
c.-20-12492A>T (n.-20-12492A>T)
c.26A>T
c.1208-10551A>T (n.1208-10551A>T)
c.62-12492A>T (n.62-12492A>T)
c.290A>T
n.40-10551A>T
c.1208-12492A>T (n.1208-12492A>T)
c.87A>T (p.Gly29=)
c.1208-10409A>T (n.1208-10409A>T)
5g.173932476T>ACA362224358CPEB4c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.-20-12491T>A (n.-20-12491T>A)
c.27T>A
c.1208-10550T>A (n.1208-10550T>A)
c.62-12491T>A (n.62-12491T>A)
c.291T>A
n.40-10550T>A
c.1208-12491T>A (n.1208-12491T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1208-10408T>A (n.1208-10408T>A)
5g.173932476T>CCA362224359CPEB4c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.-20-12491T>C (n.-20-12491T>C)
c.27T>C
c.1208-10550T>C (n.1208-10550T>C)
c.62-12491T>C (n.62-12491T>C)
c.291T>C
n.40-10550T>C
c.1208-12491T>C (n.1208-12491T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1208-10408T>C (n.1208-10408T>C)
 gnomAD v4
5g.173932476T>GCA362224360CPEB4c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.-20-12491T>G (n.-20-12491T>G)
c.27T>G
c.1208-10550T>G (n.1208-10550T>G)
c.62-12491T>G (n.62-12491T>G)
c.291T>G
n.40-10550T>G
c.1208-12491T>G (n.1208-12491T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1208-10408T>G (n.1208-10408T>G)
5g.173932477C>ACA362224361CPEB4c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.-20-12490C>A (n.-20-12490C>A)
c.28C>A
c.1208-10549C>A (n.1208-10549C>A)
c.62-12490C>A (n.62-12490C>A)
c.292C>A
n.40-10549C>A
c.1208-12490C>A (n.1208-12490C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1208-10407C>A (n.1208-10407C>A)
5g.173932477C=CA1601985513CPEB4c.1235C= (p.Ser412=)
c.-20-12490C= (n.-20-12490C=)
c.28C=
c.1208-10549C= (n.1208-10549C=)
c.62-12490C= (n.62-12490C=)
c.292C=
n.40-10549C=
c.1208-12490C= (n.1208-12490C=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.1208-10407C= (n.1208-10407C=)
5g.173932477C>GCA132607025CPEB4c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.-20-12490C>G (n.-20-12490C>G)
c.28C>G
c.1208-10549C>G (n.1208-10549C>G)
c.62-12490C>G (n.62-12490C>G)
c.292C>G
n.40-10549C>G
c.1208-12490C>G (n.1208-12490C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.1208-10407C>G (n.1208-10407C>G)
 dbSNP
5g.173932477C>TCA362224362CPEB4c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.-20-12490C>T (n.-20-12490C>T)
c.28C>T
c.1208-10549C>T (n.1208-10549C>T)
c.62-12490C>T (n.62-12490C>T)
c.292C>T
n.40-10549C>T
c.1208-12490C>T (n.1208-12490C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.1208-10407C>T (n.1208-10407C>T)
 dbSNP
5g.173932478C>ACA447911297CPEB4c.1236C>A (p.Ser412=)
c.-20-12489C>A (n.-20-12489C>A)
c.29C>A
c.1208-10548C>A (n.1208-10548C>A)
c.62-12489C>A (n.62-12489C>A)
c.293C>A
n.40-10548C>A
c.1208-12489C>A (n.1208-12489C>A)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.1208-10406C>A (n.1208-10406C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932478C=CA1601985527CPEB4c.1236C= (p.Ser412=)
c.-20-12489C= (n.-20-12489C=)
c.29C=
c.1208-10548C= (n.1208-10548C=)
c.62-12489C= (n.62-12489C=)
c.293C=
n.40-10548C=
c.1208-12489C= (n.1208-12489C=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.1208-10406C= (n.1208-10406C=)
5g.173932478C>GCA447911299CPEB4c.1236C>G (p.Ser412=)
c.-20-12489C>G (n.-20-12489C>G)
c.29C>G
c.1208-10548C>G (n.1208-10548C>G)
c.62-12489C>G (n.62-12489C>G)
c.293C>G
n.40-10548C>G
c.1208-12489C>G (n.1208-12489C>G)
c.90C>G (p.Ser30=)
c.1208-10406C>G (n.1208-10406C>G)
5g.173932478C>TCA3564555CPEB4c.1236C>T (p.Ser412=)
c.-20-12489C>T (n.-20-12489C>T)
c.29C>T
c.1208-10548C>T (n.1208-10548C>T)
c.62-12489C>T (n.62-12489C>T)
c.293C>T
n.40-10548C>T
c.1208-12489C>T (n.1208-12489C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.1208-10406C>T (n.1208-10406C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932479G>ACA362224363CPEB4c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.-20-12488G>A (n.-20-12488G>A)
c.30G>A
c.1208-10547G>A (n.1208-10547G>A)
c.62-12488G>A (n.62-12488G>A)
c.294G>A
n.40-10547G>A
c.1208-12488G>A (n.1208-12488G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.1208-10405G>A (n.1208-10405G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932479G>CCA3564556CPEB4c.1237G>C (p.Asp413His)
c.-20-12488G>C (n.-20-12488G>C)
c.30G>C
c.1208-10547G>C (n.1208-10547G>C)
c.62-12488G>C (n.62-12488G>C)
c.294G>C
n.40-10547G>C
c.1208-12488G>C (n.1208-12488G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.1208-10405G>C (n.1208-10405G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932479G=CA1601985536CPEB4c.1237G= (p.Asp413=)
c.-20-12488G= (n.-20-12488G=)
c.30G=
c.1208-10547G= (n.1208-10547G=)
c.62-12488G= (n.62-12488G=)
c.294G=
n.40-10547G=
c.1208-12488G= (n.1208-12488G=)
c.91G= (p.Asp31=)
c.1208-10405G= (n.1208-10405G=)
5g.173932479G>TCA362224364CPEB4c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.-20-12488G>T (n.-20-12488G>T)
c.30G>T
c.1208-10547G>T (n.1208-10547G>T)
c.62-12488G>T (n.62-12488G>T)
c.294G>T
n.40-10547G>T
c.1208-12488G>T (n.1208-12488G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.1208-10405G>T (n.1208-10405G>T)
 dbSNP
5g.173932480A>CCA362224367CPEB4c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.-20-12487A>C (n.-20-12487A>C)
c.31A>C
c.1208-10546A>C (n.1208-10546A>C)
c.62-12487A>C (n.62-12487A>C)
c.295A>C
n.40-10546A>C
c.1208-12487A>C (n.1208-12487A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.1208-10404A>C (n.1208-10404A>C)
5g.173932480A>GCA362224366CPEB4c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.-20-12487A>G (n.-20-12487A>G)
c.31A>G
c.1208-10546A>G (n.1208-10546A>G)
c.62-12487A>G (n.62-12487A>G)
c.295A>G
n.40-10546A>G
c.1208-12487A>G (n.1208-12487A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.1208-10404A>G (n.1208-10404A>G)
5g.173932480A>TCA362224365CPEB4c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.-20-12487A>T (n.-20-12487A>T)
c.31A>T
c.1208-10546A>T (n.1208-10546A>T)
c.62-12487A>T (n.62-12487A>T)
c.295A>T
n.40-10546A>T
c.1208-12487A>T (n.1208-12487A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.1208-10404A>T (n.1208-10404A>T)
5g.173932481T>ACA362224368CPEB4c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.-20-12486T>A (n.-20-12486T>A)
c.32T>A
c.1208-10545T>A (n.1208-10545T>A)
c.62-12486T>A (n.62-12486T>A)
c.296T>A
n.40-10545T>A
c.1208-12486T>A (n.1208-12486T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.1208-10403T>A (n.1208-10403T>A)
5g.173932481T>CCA447911304CPEB4c.1239T>C (p.Asp413=)
c.-20-12486T>C (n.-20-12486T>C)
c.32T>C
c.1208-10545T>C (n.1208-10545T>C)
c.62-12486T>C (n.62-12486T>C)
c.296T>C
n.40-10545T>C
c.1208-12486T>C (n.1208-12486T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
c.1208-10403T>C (n.1208-10403T>C)
5g.173932481T>GCA362224369CPEB4c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.-20-12486T>G (n.-20-12486T>G)
c.32T>G
c.1208-10545T>G (n.1208-10545T>G)
c.62-12486T>G (n.62-12486T>G)
c.296T>G
n.40-10545T>G
c.1208-12486T>G (n.1208-12486T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.1208-10403T>G (n.1208-10403T>G)
5g.173932482A>CCA362224370CPEB4c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.-20-12485A>C (n.-20-12485A>C)
c.33A>C
c.1208-10544A>C (n.1208-10544A>C)
c.62-12485A>C (n.62-12485A>C)
c.297A>C
n.40-10544A>C
c.1208-12485A>C (n.1208-12485A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.1208-10402A>C (n.1208-10402A>C)
5g.173932482A>GCA362224371CPEB4c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.-20-12485A>G (n.-20-12485A>G)
c.33A>G
c.1208-10544A>G (n.1208-10544A>G)
c.62-12485A>G (n.62-12485A>G)
c.297A>G
n.40-10544A>G
c.1208-12485A>G (n.1208-12485A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.1208-10402A>G (n.1208-10402A>G)
5g.173932482A>TCA362224372CPEB4c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.-20-12485A>T (n.-20-12485A>T)
c.33A>T
c.1208-10544A>T (n.1208-10544A>T)
c.62-12485A>T (n.62-12485A>T)
c.297A>T
n.40-10544A>T
c.1208-12485A>T (n.1208-12485A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.1208-10402A>T (n.1208-10402A>T)
5g.173932483G>ACA362224373CPEB4c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.-20-12484G>A (n.-20-12484G>A)
c.34G>A
c.1208-10543G>A (n.1208-10543G>A)
c.62-12484G>A (n.62-12484G>A)
c.298G>A
n.40-10543G>A
c.1208-12484G>A (n.1208-12484G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.1208-10401G>A (n.1208-10401G>A)
 gnomAD v4
5g.173932483G>CCA362224374CPEB4c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.-20-12484G>C (n.-20-12484G>C)
c.34G>C
c.1208-10543G>C (n.1208-10543G>C)
c.62-12484G>C (n.62-12484G>C)
c.298G>C
n.40-10543G>C
c.1208-12484G>C (n.1208-12484G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.1208-10401G>C (n.1208-10401G>C)
5g.173932483G>TCA362224375CPEB4c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.-20-12484G>T (n.-20-12484G>T)
c.34G>T
c.1208-10543G>T (n.1208-10543G>T)
c.62-12484G>T (n.62-12484G>T)
c.298G>T
n.40-10543G>T
c.1208-12484G>T (n.1208-12484G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.1208-10401G>T (n.1208-10401G>T)
5g.173932484C>ACA362224376CPEB4c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.-20-12483C>A (n.-20-12483C>A)
c.35C>A
c.1208-10542C>A (n.1208-10542C>A)
c.62-12483C>A (n.62-12483C>A)
c.299C>A
n.40-10542C>A
c.1208-12483C>A (n.1208-12483C>A)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.1208-10400C>A (n.1208-10400C>A)
5g.173932484C>GCA362224377CPEB4c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.-20-12483C>G (n.-20-12483C>G)
c.35C>G
c.1208-10542C>G (n.1208-10542C>G)
c.62-12483C>G (n.62-12483C>G)
c.299C>G
n.40-10542C>G
c.1208-12483C>G (n.1208-12483C>G)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.1208-10400C>G (n.1208-10400C>G)
5g.173932484C>TCA447911312CPEB4c.1242C>T (p.Ser414=)
c.-20-12483C>T (n.-20-12483C>T)
c.35C>T
c.1208-10542C>T (n.1208-10542C>T)
c.62-12483C>T (n.62-12483C>T)
c.299C>T
n.40-10542C>T
c.1208-12483C>T (n.1208-12483C>T)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.1208-10400C>T (n.1208-10400C>T)
5g.173932485T>ACA362224378CPEB4c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.-20-12482T>A (n.-20-12482T>A)
c.36T>A
c.1208-10541T>A (n.1208-10541T>A)
c.62-12482T>A (n.62-12482T>A)
c.300T>A
n.40-10541T>A
c.1208-12482T>A (n.1208-12482T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.1208-10399T>A (n.1208-10399T>A)
5g.173932485T>CCA362224379CPEB4c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.-20-12482T>C (n.-20-12482T>C)
c.36T>C
c.1208-10541T>C (n.1208-10541T>C)
c.62-12482T>C (n.62-12482T>C)
c.300T>C
n.40-10541T>C
c.1208-12482T>C (n.1208-12482T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.1208-10399T>C (n.1208-10399T>C)
5g.173932485T>GCA362224380CPEB4c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.-20-12482T>G (n.-20-12482T>G)
c.36T>G
c.1208-10541T>G (n.1208-10541T>G)
c.62-12482T>G (n.62-12482T>G)
c.300T>G
n.40-10541T>G
c.1208-12482T>G (n.1208-12482T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.1208-10399T>G (n.1208-10399T>G)
5g.173932486C>ACA362224382CPEB4c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.-20-12481C>A (n.-20-12481C>A)
c.37C>A
c.1208-10540C>A (n.1208-10540C>A)
c.62-12481C>A (n.62-12481C>A)
c.301C>A
n.40-10540C>A
c.1208-12481C>A (n.1208-12481C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.1208-10398C>A (n.1208-10398C>A)
5g.173932486C=CA1601985543CPEB4c.1244C= (p.Ser415=)
c.-20-12481C= (n.-20-12481C=)
c.37C=
c.1208-10540C= (n.1208-10540C=)
c.62-12481C= (n.62-12481C=)
c.301C=
n.40-10540C=
c.1208-12481C= (n.1208-12481C=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.1208-10398C= (n.1208-10398C=)
5g.173932486C>GCA362224383CPEB4c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.-20-12481C>G (n.-20-12481C>G)
c.37C>G
c.1208-10540C>G (n.1208-10540C>G)
c.62-12481C>G (n.62-12481C>G)
c.301C>G
n.40-10540C>G
c.1208-12481C>G (n.1208-12481C>G)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.1208-10398C>G (n.1208-10398C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932486C>TCA362224381CPEB4c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.-20-12481C>T (n.-20-12481C>T)
c.37C>T
c.1208-10540C>T (n.1208-10540C>T)
c.62-12481C>T (n.62-12481C>T)
c.301C>T
n.40-10540C>T
c.1208-12481C>T (n.1208-12481C>T)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.1208-10398C>T (n.1208-10398C>T)
5g.173932487T>ACA447911322CPEB4c.1245T>A (p.Ser415=)
c.-20-12480T>A (n.-20-12480T>A)
c.38T>A
c.1208-10539T>A (n.1208-10539T>A)
c.62-12480T>A (n.62-12480T>A)
c.302T>A
n.40-10539T>A
c.1208-12480T>A (n.1208-12480T>A)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.1208-10397T>A (n.1208-10397T>A)
5g.173932487T>CCA447911323CPEB4c.1245T>C (p.Ser415=)
c.-20-12480T>C (n.-20-12480T>C)
c.38T>C
c.1208-10539T>C (n.1208-10539T>C)
c.62-12480T>C (n.62-12480T>C)
c.302T>C
n.40-10539T>C
c.1208-12480T>C (n.1208-12480T>C)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.1208-10397T>C (n.1208-10397T>C)
5g.173932487T>GCA447911325CPEB4c.1245T>G (p.Ser415=)
c.-20-12480T>G (n.-20-12480T>G)
c.38T>G
c.1208-10539T>G (n.1208-10539T>G)
c.62-12480T>G (n.62-12480T>G)
c.302T>G
n.40-10539T>G
c.1208-12480T>G (n.1208-12480T>G)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.1208-10397T>G (n.1208-10397T>G)
5g.173932488C>ACA362224384CPEB4c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.-20-12479C>A (n.-20-12479C>A)
c.39C>A
c.1208-10538C>A (n.1208-10538C>A)
c.62-12479C>A (n.62-12479C>A)
c.303C>A
n.40-10538C>A
c.1208-12479C>A (n.1208-12479C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.1208-10396C>A (n.1208-10396C>A)
5g.173932488C>GCA362224385CPEB4c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.-20-12479C>G (n.-20-12479C>G)
c.39C>G
c.1208-10538C>G (n.1208-10538C>G)
c.62-12479C>G (n.62-12479C>G)
c.303C>G
n.40-10538C>G
c.1208-12479C>G (n.1208-12479C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.1208-10396C>G (n.1208-10396C>G)
5g.173932488C>TCA447911327CPEB4c.1246C>T (p.Leu416=)
c.-20-12479C>T (n.-20-12479C>T)
c.39C>T
c.1208-10538C>T (n.1208-10538C>T)
c.62-12479C>T (n.62-12479C>T)
c.303C>T
n.40-10538C>T
c.1208-12479C>T (n.1208-12479C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.1208-10396C>T (n.1208-10396C>T)
 gnomAD v4
5g.173932489T>ACA362224386CPEB4c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.-20-12478T>A (n.-20-12478T>A)
c.40T>A
c.1208-10537T>A (n.1208-10537T>A)
c.62-12478T>A (n.62-12478T>A)
c.304T>A
n.40-10537T>A
c.1208-12478T>A (n.1208-12478T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.1208-10395T>A (n.1208-10395T>A)
5g.173932489T>CCA362224387CPEB4c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.-20-12478T>C (n.-20-12478T>C)
c.40T>C
c.1208-10537T>C (n.1208-10537T>C)
c.62-12478T>C (n.62-12478T>C)
c.304T>C
n.40-10537T>C
c.1208-12478T>C (n.1208-12478T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.1208-10395T>C (n.1208-10395T>C)
5g.173932489T>GCA362224388CPEB4c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.-20-12478T>G (n.-20-12478T>G)
c.40T>G
c.1208-10537T>G (n.1208-10537T>G)
c.62-12478T>G (n.62-12478T>G)
c.304T>G
n.40-10537T>G
c.1208-12478T>G (n.1208-12478T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.1208-10395T>G (n.1208-10395T>G)
5g.173932490G>ACA447911333CPEB4c.1248G>A (p.Leu416=)
c.-20-12477G>A (n.-20-12477G>A)
c.41G>A
c.1208-10536G>A (n.1208-10536G>A)
c.62-12477G>A (n.62-12477G>A)
c.305G>A
n.40-10536G>A
c.1208-12477G>A (n.1208-12477G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.1208-10394G>A (n.1208-10394G>A)
5g.173932490G>CCA447911335CPEB4c.1248G>C (p.Leu416=)
c.-20-12477G>C (n.-20-12477G>C)
c.41G>C
c.1208-10536G>C (n.1208-10536G>C)
c.62-12477G>C (n.62-12477G>C)
c.305G>C
n.40-10536G>C
c.1208-12477G>C (n.1208-12477G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.1208-10394G>C (n.1208-10394G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932490G=CA1601985550CPEB4c.1248G= (p.Leu416=)
c.-20-12477G= (n.-20-12477G=)
c.41G=
c.1208-10536G= (n.1208-10536G=)
c.62-12477G= (n.62-12477G=)
c.305G=
n.40-10536G=
c.1208-12477G= (n.1208-12477G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.1208-10394G= (n.1208-10394G=)
5g.173932490G>TCA447911337CPEB4c.1248G>T (p.Leu416=)
c.-20-12477G>T (n.-20-12477G>T)
c.41G>T
c.1208-10536G>T (n.1208-10536G>T)
c.62-12477G>T (n.62-12477G>T)
c.305G>T
n.40-10536G>T
c.1208-12477G>T (n.1208-12477G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.1208-10394G>T (n.1208-10394G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932491C>ACA362224390CPEB4c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.-20-12476C>A (n.-20-12476C>A)
c.42C>A
c.1208-10535C>A (n.1208-10535C>A)
c.62-12476C>A (n.62-12476C>A)
c.306C>A
n.40-10535C>A
c.1208-12476C>A (n.1208-12476C>A)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.1208-10393C>A (n.1208-10393C>A)
 gnomAD v4
5g.173932491C>GCA362224392CPEB4c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.-20-12476C>G (n.-20-12476C>G)
c.42C>G
c.1208-10535C>G (n.1208-10535C>G)
c.62-12476C>G (n.62-12476C>G)
c.306C>G
n.40-10535C>G
c.1208-12476C>G (n.1208-12476C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.1208-10393C>G (n.1208-10393C>G)
5g.173932491C>TCA362224393CPEB4c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.-20-12476C>T (n.-20-12476C>T)
c.42C>T
c.1208-10535C>T (n.1208-10535C>T)
c.62-12476C>T (n.62-12476C>T)
c.306C>T
n.40-10535C>T
c.1208-12476C>T (n.1208-12476C>T)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.1208-10393C>T (n.1208-10393C>T)
5g.173932492T>ACA362224396CPEB4c.1250T>A (p.Leu417His)
c.-20-12475T>A (n.-20-12475T>A)
c.43T>A
c.1208-10534T>A (n.1208-10534T>A)
c.62-12475T>A (n.62-12475T>A)
c.307T>A
n.40-10534T>A
c.1208-12475T>A (n.1208-12475T>A)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.1208-10392T>A (n.1208-10392T>A)
5g.173932492T>CCA362224398CPEB4c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.-20-12475T>C (n.-20-12475T>C)
c.43T>C
c.1208-10534T>C (n.1208-10534T>C)
c.62-12475T>C (n.62-12475T>C)
c.307T>C
n.40-10534T>C
c.1208-12475T>C (n.1208-12475T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.1208-10392T>C (n.1208-10392T>C)
 gnomAD v4
5g.173932492T>GCA362224400CPEB4c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.-20-12475T>G (n.-20-12475T>G)
c.43T>G
c.1208-10534T>G (n.1208-10534T>G)
c.62-12475T>G (n.62-12475T>G)
c.307T>G
n.40-10534T>G
c.1208-12475T>G (n.1208-12475T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.1208-10392T>G (n.1208-10392T>G)
5g.173932493_173932496delCA2739289821CPEB4c.1251_1254del (p.Ile418MetfsTer?)
c.-20-12474_-20-12471del (n.-20-12474_-20-12471del)
c.44_47del
c.1208-10533_1208-10530del (n.1208-10533_1208-10530del)
c.62-12474_62-12471del (n.62-12474_62-12471del)
c.308_311del
n.40-10533_40-10530del
c.1208-12474_1208-12471del (n.1208-12474_1208-12471del)
c.105_108del (p.Ile36MetfsTer?)
c.1251_1254del (p.Ile418MetfsTer7)
c.1208-10391_1208-10388del (n.1208-10391_1208-10388del)
5g.173932493T>ACA447911348CPEB4c.1251T>A (p.Leu417=)
c.-20-12474T>A (n.-20-12474T>A)
c.44T>A
c.1208-10533T>A (n.1208-10533T>A)
c.62-12474T>A (n.62-12474T>A)
c.308T>A
n.40-10533T>A
c.1208-12474T>A (n.1208-12474T>A)
c.105T>A (p.Leu35=)
c.1208-10391T>A (n.1208-10391T>A)
5g.173932493T>CCA447911344CPEB4c.1251T>C (p.Leu417=)
c.-20-12474T>C (n.-20-12474T>C)
c.44T>C
c.1208-10533T>C (n.1208-10533T>C)
c.62-12474T>C (n.62-12474T>C)
c.308T>C
n.40-10533T>C
c.1208-12474T>C (n.1208-12474T>C)
c.105T>C (p.Leu35=)
c.1208-10391T>C (n.1208-10391T>C)
5g.173932493T>GCA447911346CPEB4c.1251T>G (p.Leu417=)
c.-20-12474T>G (n.-20-12474T>G)
c.44T>G
c.1208-10533T>G (n.1208-10533T>G)
c.62-12474T>G (n.62-12474T>G)
c.308T>G
n.40-10533T>G
c.1208-12474T>G (n.1208-12474T>G)
c.105T>G (p.Leu35=)
c.1208-10391T>G (n.1208-10391T>G)
5g.173932494A>CCA362224404CPEB4c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.-20-12473A>C (n.-20-12473A>C)
c.45A>C
c.1208-10532A>C (n.1208-10532A>C)
c.62-12473A>C (n.62-12473A>C)
c.309A>C
n.40-10532A>C
c.1208-12473A>C (n.1208-12473A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.1208-10390A>C (n.1208-10390A>C)
5g.173932494A>GCA362224403CPEB4c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.-20-12473A>G (n.-20-12473A>G)
c.45A>G
c.1208-10532A>G (n.1208-10532A>G)
c.62-12473A>G (n.62-12473A>G)
c.309A>G
n.40-10532A>G
c.1208-12473A>G (n.1208-12473A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.1208-10390A>G (n.1208-10390A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.173932494A>TCA362224402CPEB4c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.-20-12473A>T (n.-20-12473A>T)
c.45A>T
c.1208-10532A>T (n.1208-10532A>T)
c.62-12473A>T (n.62-12473A>T)
c.309A>T
n.40-10532A>T
c.1208-12473A>T (n.1208-12473A>T)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.1208-10390A>T (n.1208-10390A>T)
5g.173932495T>ACA362224407CPEB4c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.-20-12472T>A (n.-20-12472T>A)
c.46T>A
c.1208-10531T>A (n.1208-10531T>A)
c.62-12472T>A (n.62-12472T>A)
c.310T>A
n.40-10531T>A
c.1208-12472T>A (n.1208-12472T>A)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.1208-10389T>A (n.1208-10389T>A)
5g.173932495T>CCA362224409CPEB4c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.-20-12472T>C (n.-20-12472T>C)
c.46T>C
c.1208-10531T>C (n.1208-10531T>C)
c.62-12472T>C (n.62-12472T>C)
c.310T>C
n.40-10531T>C
c.1208-12472T>C (n.1208-12472T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.1208-10389T>C (n.1208-10389T>C)
5g.173932495T>GCA362224410CPEB4c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.-20-12472T>G (n.-20-12472T>G)
c.46T>G
c.1208-10531T>G (n.1208-10531T>G)
c.62-12472T>G (n.62-12472T>G)
c.310T>G
n.40-10531T>G
c.1208-12472T>G (n.1208-12472T>G)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.1208-10389T>G (n.1208-10389T>G)
5g.173932496T>ACA447911353CPEB4c.1254T>A (p.Ile418=)
c.-20-12471T>A (n.-20-12471T>A)
c.47T>A
c.1208-10530T>A (n.1208-10530T>A)
c.62-12471T>A (n.62-12471T>A)
c.311T>A
n.40-10530T>A
c.1208-12471T>A (n.1208-12471T>A)
c.108T>A (p.Ile36=)
c.1208-10388T>A (n.1208-10388T>A)
5g.173932496T>CCA447911354CPEB4c.1254T>C (p.Ile418=)
c.-20-12471T>C (n.-20-12471T>C)
c.47T>C
c.1208-10530T>C (n.1208-10530T>C)
c.62-12471T>C (n.62-12471T>C)
c.311T>C
n.40-10530T>C
c.1208-12471T>C (n.1208-12471T>C)
c.108T>C (p.Ile36=)
c.1208-10388T>C (n.1208-10388T>C)
5g.173932496T>GCA362224412CPEB4c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.-20-12471T>G (n.-20-12471T>G)
c.47T>G
c.1208-10530T>G (n.1208-10530T>G)
c.62-12471T>G (n.62-12471T>G)
c.311T>G
n.40-10530T>G
c.1208-12471T>G (n.1208-12471T>G)
c.108T>G (p.Ile36Met)
c.1208-10388T>G (n.1208-10388T>G)
5g.173932497A>CCA362224414CPEB4c.1255A>C (p.Asn419His)
c.-20-12470A>C (n.-20-12470A>C)
c.48A>C
c.1208-10529A>C (n.1208-10529A>C)
c.62-12470A>C (n.62-12470A>C)
c.312A>C
n.40-10529A>C
c.1208-12470A>C (n.1208-12470A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.1208-10387A>C (n.1208-10387A>C)
5g.173932497A>GCA362224416CPEB4c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.-20-12470A>G (n.-20-12470A>G)
c.48A>G
c.1208-10529A>G (n.1208-10529A>G)
c.62-12470A>G (n.62-12470A>G)
c.312A>G
n.40-10529A>G
c.1208-12470A>G (n.1208-12470A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.1208-10387A>G (n.1208-10387A>G)
5g.173932497A>TCA362224418CPEB4c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.-20-12470A>T (n.-20-12470A>T)
c.48A>T
c.1208-10529A>T (n.1208-10529A>T)
c.62-12470A>T (n.62-12470A>T)
c.312A>T
n.40-10529A>T
c.1208-12470A>T (n.1208-12470A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.1208-10387A>T (n.1208-10387A>T)
5g.173932498A>CCA362224420CPEB4c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.-20-12469A>C (n.-20-12469A>C)
c.49A>C
c.1208-10528A>C (n.1208-10528A>C)
c.62-12469A>C (n.62-12469A>C)
c.313A>C
n.40-10528A>C
c.1208-12469A>C (n.1208-12469A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.1208-10386A>C (n.1208-10386A>C)
5g.173932498A>GCA362224421CPEB4c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.-20-12469A>G (n.-20-12469A>G)
c.49A>G
c.1208-10528A>G (n.1208-10528A>G)
c.62-12469A>G (n.62-12469A>G)
c.313A>G
n.40-10528A>G
c.1208-12469A>G (n.1208-12469A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.1208-10386A>G (n.1208-10386A>G)
 gnomAD v4
5g.173932498A>TCA362224423CPEB4c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.-20-12469A>T (n.-20-12469A>T)
c.49A>T
c.1208-10528A>T (n.1208-10528A>T)
c.62-12469A>T (n.62-12469A>T)
c.313A>T
n.40-10528A>T
c.1208-12469A>T (n.1208-12469A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.1208-10386A>T (n.1208-10386A>T)
5g.173932499T>ACA362224425CPEB4c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.-20-12468T>A (n.-20-12468T>A)
c.50T>A
c.1208-10527T>A (n.1208-10527T>A)
c.62-12468T>A (n.62-12468T>A)
c.314T>A
n.40-10527T>A
c.1208-12468T>A (n.1208-12468T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.1208-10385T>A (n.1208-10385T>A)
5g.173932499T>CCA447911357CPEB4c.1257T>C (p.Asn419=)
c.-20-12468T>C (n.-20-12468T>C)
c.50T>C
c.1208-10527T>C (n.1208-10527T>C)
c.62-12468T>C (n.62-12468T>C)
c.314T>C
n.40-10527T>C
c.1208-12468T>C (n.1208-12468T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.1208-10385T>C (n.1208-10385T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932499T>GCA362224427CPEB4c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.-20-12468T>G (n.-20-12468T>G)
c.50T>G
c.1208-10527T>G (n.1208-10527T>G)
c.62-12468T>G (n.62-12468T>G)
c.314T>G
n.40-10527T>G
c.1208-12468T>G (n.1208-12468T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.1208-10385T>G (n.1208-10385T>G)
5g.173932499T=CA1601985552CPEB4c.1257T= (p.Asn419=)
c.-20-12468T= (n.-20-12468T=)
c.50T=
c.1208-10527T= (n.1208-10527T=)
c.62-12468T= (n.62-12468T=)
c.314T=
n.40-10527T=
c.1208-12468T= (n.1208-12468T=)
c.111T= (p.Asn37=)
c.1208-10385T= (n.1208-10385T=)
5g.173932500G>ACA362224433CPEB4c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.-20-12467G>A (n.-20-12467G>A)
c.51G>A
c.1208-10526G>A (n.1208-10526G>A)
c.62-12467G>A (n.62-12467G>A)
c.315G>A
n.40-10526G>A
c.1208-12467G>A (n.1208-12467G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1208-10384G>A (n.1208-10384G>A)
5g.173932500G>CCA362224432CPEB4c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.-20-12467G>C (n.-20-12467G>C)
c.51G>C
c.1208-10526G>C (n.1208-10526G>C)
c.62-12467G>C (n.62-12467G>C)
c.315G>C
n.40-10526G>C
c.1208-12467G>C (n.1208-12467G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1208-10384G>C (n.1208-10384G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173932500G=CA1601985558CPEB4c.1258G= (p.Ala420=)
c.-20-12467G= (n.-20-12467G=)
c.51G=
c.1208-10526G= (n.1208-10526G=)
c.62-12467G= (n.62-12467G=)
c.315G=
n.40-10526G=
c.1208-12467G= (n.1208-12467G=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1258G= (p.Asp420=)
c.1208-10384G= (n.1208-10384G=)
5g.173932500G>TCA362224430CPEB4c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.-20-12467G>T (n.-20-12467G>T)
c.51G>T
c.1208-10526G>T (n.1208-10526G>T)
c.62-12467G>T (n.62-12467G>T)
c.315G>T
n.40-10526G>T
c.1208-12467G>T (n.1208-12467G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1208-10384G>T (n.1208-10384G>T)
5g.173932501G>ACA362224436CPEB4c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.-20-12466G>A (n.-20-12466G>A)
c.51+1G>A
c.1208-10525G>A (n.1208-10525G>A)
c.62-12466G>A (n.62-12466G>A)
c.315+1G>A
n.40-10525G>A
c.1208-12466G>A (n.1208-12466G>A)
c.112+1G>A (n.112+1G>A)
c.1208-10383G>A (n.1208-10383G>A)
5g.173932501G>CCA362224440CPEB4c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.-20-12466G>C (n.-20-12466G>C)
c.51+1G>C
c.1208-10525G>C (n.1208-10525G>C)
c.62-12466G>C (n.62-12466G>C)
c.315+1G>C
n.40-10525G>C
c.1208-12466G>C (n.1208-12466G>C)
c.112+1G>C (n.112+1G>C)
c.1208-10383G>C (n.1208-10383G>C)
5g.173932501G>TCA362224438CPEB4c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.-20-12466G>T (n.-20-12466G>T)
c.51+1G>T
c.1208-10525G>T (n.1208-10525G>T)
c.62-12466G>T (n.62-12466G>T)
c.315+1G>T
n.40-10525G>T
c.1208-12466G>T (n.1208-12466G>T)
c.112+1G>T (n.112+1G>T)
c.1208-10383G>T (n.1208-10383G>T)
5g.173932502T>ACA362224442CPEB4c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.-20-12465T>A (n.-20-12465T>A)
c.51+2T>A
c.1208-10524T>A (n.1208-10524T>A)
c.62-12465T>A (n.62-12465T>A)
c.315+2T>A
n.40-10524T>A
c.1208-12465T>A (n.1208-12465T>A)
c.112+2T>A (n.112+2T>A)
c.1208-10382T>A (n.1208-10382T>A)
5g.173932502T>CCA362224445CPEB4c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.-20-12465T>C (n.-20-12465T>C)
c.51+2T>C
c.1208-10524T>C (n.1208-10524T>C)
c.62-12465T>C (n.62-12465T>C)
c.315+2T>C
n.40-10524T>C
c.1208-12465T>C (n.1208-12465T>C)
c.112+2T>C (n.112+2T>C)
c.1208-10382T>C (n.1208-10382T>C)
 dbSNP
5g.173932502T>GCA362224443CPEB4c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.-20-12465T>G (n.-20-12465T>G)
c.51+2T>G
c.1208-10524T>G (n.1208-10524T>G)
c.62-12465T>G (n.62-12465T>G)
c.315+2T>G
n.40-10524T>G
c.1208-12465T>G (n.1208-12465T>G)
c.112+2T>G (n.112+2T>G)
c.1208-10382T>G (n.1208-10382T>G)
5g.173932502T=CA1601985561CPEB4c.1258+2T= (n.1258+2T=)
c.-20-12465T= (n.-20-12465T=)
c.51+2T=
c.1208-10524T= (n.1208-10524T=)
c.62-12465T= (n.62-12465T=)
c.315+2T=
n.40-10524T=
c.1208-12465T= (n.1208-12465T=)
c.112+2T= (n.112+2T=)
c.1208-10382T= (n.1208-10382T=)
5g.173932505G>ACA2676557182CPEB4c.1258+5G>A (n.1258+5G>A)
c.-20-12462G>A (n.-20-12462G>A)
c.51+5G>A
c.1208-10521G>A (n.1208-10521G>A)
c.62-12462G>A (n.62-12462G>A)
c.315+5G>A
n.40-10521G>A
c.1208-12462G>A (n.1208-12462G>A)
c.112+5G>A (n.112+5G>A)
c.1208-10379G>A (n.1208-10379G>A)
 gnomAD v4
5g.173932507G>CCA2676557183CPEB4c.1258+7G>C (n.1258+7G>C)
c.-20-12460G>C (n.-20-12460G>C)
c.51+7G>C
c.1208-10519G>C (n.1208-10519G>C)
c.62-12460G>C (n.62-12460G>C)
c.315+7G>C
n.40-10519G>C
c.1208-12460G>C (n.1208-12460G>C)
c.112+7G>C (n.112+7G>C)
c.1208-10377G>C (n.1208-10377G>C)
 gnomAD v4
5g.173932508A>GCA2551885516CPEB4c.1258+8A>G (n.1258+8A>G)
c.-20-12459A>G (n.-20-12459A>G)
c.51+8A>G
c.1208-10518A>G (n.1208-10518A>G)
c.62-12459A>G (n.62-12459A>G)
c.315+8A>G
n.40-10518A>G
c.1208-12459A>G (n.1208-12459A>G)
c.112+8A>G (n.112+8A>G)
c.1208-10376A>G (n.1208-10376A>G)
5g.173932508A>TCA2578487993CPEB4c.1258+8A>T (n.1258+8A>T)
c.-20-12459A>T (n.-20-12459A>T)
c.51+8A>T
c.1208-10518A>T (n.1208-10518A>T)
c.62-12459A>T (n.62-12459A>T)
c.315+8A>T
n.40-10518A>T
c.1208-12459A>T (n.1208-12459A>T)
c.112+8A>T (n.112+8A>T)
c.1208-10376A>T (n.1208-10376A>T)
 gnomAD v4
5g.173932508_173932509insATTATCACTTACCATCA2676557184CPEB4c.1258+8_1258+9insATTATCACTTACCAT (n.1258+8_1258+9insATTATCACTTACCAT)
c.-20-12459_-20-12458insATTATCACTTACCAT (n.-20-12459_-20-12458insATTATCACTTACCAT)
c.51+8_51+9insATTATCACTTACCAT
c.1208-10518_1208-10517insATTATCACTTACCAT (n.1208-10518_1208-10517insATTATCACTTACCAT)
c.62-12459_62-12458insATTATCACTTACCAT (n.62-12459_62-12458insATTATCACTTACCAT)
c.315+8_315+9insATTATCACTTACCAT
n.40-10518_40-10517insATTATCACTTACCAT
c.1208-12459_1208-12458insATTATCACTTACCAT (n.1208-12459_1208-12458insATTATCACTTACCAT)
c.112+8_112+9insATTATCACTTACCAT (n.112+8_112+9insATTATCACTTACCAT)
c.1208-10376_1208-10375insATTATCACTTACCAT (n.1208-10376_1208-10375insATTATCACTTACCAT)
 gnomAD v4
5g.173932510A>CCA2769478771CPEB4c.1258+10A>C (n.1258+10A>C)
c.-20-12457A>C (n.-20-12457A>C)
c.51+10A>C
c.1208-10516A>C (n.1208-10516A>C)
c.62-12457A>C (n.62-12457A>C)
c.315+10A>C
n.40-10516A>C
c.1208-12457A>C (n.1208-12457A>C)
c.112+10A>C (n.112+10A>C)
c.1208-10374A>C (n.1208-10374A>C)
5g.173932510A>GCA2676557185CPEB4c.1258+10A>G (n.1258+10A>G)
c.-20-12457A>G (n.-20-12457A>G)
c.51+10A>G
c.1208-10516A>G (n.1208-10516A>G)
c.62-12457A>G (n.62-12457A>G)
c.315+10A>G
n.40-10516A>G
c.1208-12457A>G (n.1208-12457A>G)
c.112+10A>G (n.112+10A>G)
c.1208-10374A>G (n.1208-10374A>G)
 gnomAD v4
5g.173932512T>CCA1084551225CPEB4c.1258+12T>C (n.1258+12T>C)
c.-20-12455T>C (n.-20-12455T>C)
c.51+12T>C
c.1208-10514T>C (n.1208-10514T>C)
c.62-12455T>C (n.62-12455T>C)
c.315+12T>C
n.40-10514T>C
c.1208-12455T>C (n.1208-12455T>C)
c.112+12T>C (n.112+12T>C)
c.1208-10372T>C (n.1208-10372T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173932512T=CA1601985566CPEB4c.1258+12T= (n.1258+12T=)
c.-20-12455T= (n.-20-12455T=)
c.51+12T=
c.1208-10514T= (n.1208-10514T=)
c.62-12455T= (n.62-12455T=)
c.315+12T=
n.40-10514T=
c.1208-12455T= (n.1208-12455T=)
c.112+12T= (n.112+12T=)
c.1208-10372T= (n.1208-10372T=)
5g.173932514G>TCA2676557186CPEB4c.1258+14G>T (n.1258+14G>T)
c.-20-12453G>T (n.-20-12453G>T)
c.51+14G>T
c.1208-10512G>T (n.1208-10512G>T)
c.62-12453G>T (n.62-12453G>T)
c.315+14G>T
n.40-10512G>T
c.1208-12453G>T (n.1208-12453G>T)
c.112+14G>T (n.112+14G>T)
c.1208-10370G>T (n.1208-10370G>T)
 gnomAD v4
5g.173932516T>ACA2578487994CPEB4c.1258+16T>A (n.1258+16T>A)
c.-20-12451T>A (n.-20-12451T>A)
c.51+16T>A
c.1208-10510T>A (n.1208-10510T>A)
c.62-12451T>A (n.62-12451T>A)
c.315+16T>A
n.40-10510T>A
c.1208-12451T>A (n.1208-12451T>A)
c.112+16T>A (n.112+16T>A)
c.1208-10368T>A (n.1208-10368T>A)
5g.173932516T>CCA2578487995CPEB4c.1258+16T>C (n.1258+16T>C)
c.-20-12451T>C (n.-20-12451T>C)
c.51+16T>C
c.1208-10510T>C (n.1208-10510T>C)
c.62-12451T>C (n.62-12451T>C)
c.315+16T>C
n.40-10510T>C
c.1208-12451T>C (n.1208-12451T>C)
c.112+16T>C (n.112+16T>C)
c.1208-10368T>C (n.1208-10368T>C)
5g.173932518delCA2676557187CPEB4c.1258+18del (n.1258+18del)
c.-20-12449del (n.-20-12449del)
c.51+18del
c.1208-10508del (n.1208-10508del)
c.62-12449del (n.62-12449del)
c.315+18del
n.40-10508del
c.1208-12449del (n.1208-12449del)
c.112+18del (n.112+18del)
c.1208-10366del (n.1208-10366del)
 gnomAD v4
5g.173932517T>CCA3564557CPEB4c.1258+17T>C (n.1258+17T>C)
c.-20-12450T>C (n.-20-12450T>C)
c.51+17T>C
c.1208-10509T>C (n.1208-10509T>C)
c.62-12450T>C (n.62-12450T>C)
c.315+17T>C
n.40-10509T>C
c.1208-12450T>C (n.1208-12450T>C)
c.112+17T>C (n.112+17T>C)
c.1208-10367T>C (n.1208-10367T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932517T>GCA2676557188CPEB4c.1258+17T>G (n.1258+17T>G)
c.-20-12450T>G (n.-20-12450T>G)
c.51+17T>G
c.1208-10509T>G (n.1208-10509T>G)
c.62-12450T>G (n.62-12450T>G)
c.315+17T>G
n.40-10509T>G
c.1208-12450T>G (n.1208-12450T>G)
c.112+17T>G (n.112+17T>G)
c.1208-10367T>G (n.1208-10367T>G)
 gnomAD v4
5g.173932517T=CA1601985570CPEB4c.1258+17T= (n.1258+17T=)
c.-20-12450T= (n.-20-12450T=)
c.51+17T=
c.1208-10509T= (n.1208-10509T=)
c.62-12450T= (n.62-12450T=)
c.315+17T=
n.40-10509T=
c.1208-12450T= (n.1208-12450T=)
c.112+17T= (n.112+17T=)
c.1208-10367T= (n.1208-10367T=)
5g.173932518T>CCA2571575784CPEB4c.1258+18T>C (n.1258+18T>C)
c.-20-12449T>C (n.-20-12449T>C)
c.51+18T>C
c.1208-10508T>C (n.1208-10508T>C)
c.62-12449T>C (n.62-12449T>C)
c.315+18T>C
n.40-10508T>C
c.1208-12449T>C (n.1208-12449T>C)
c.112+18T>C (n.112+18T>C)
c.1208-10366T>C (n.1208-10366T>C)
5g.173932519A=CA1601985573CPEB4c.1258+19A= (n.1258+19A=)
c.-20-12448A= (n.-20-12448A=)
c.51+19A=
c.1208-10507A= (n.1208-10507A=)
c.62-12448A= (n.62-12448A=)
c.315+19A=
n.40-10507A=
c.1208-12448A= (n.1208-12448A=)
c.112+19A= (n.112+19A=)
c.1208-10365A= (n.1208-10365A=)
5g.173932519A>GCA564820864CPEB4c.1258+19A>G (n.1258+19A>G)
c.-20-12448A>G (n.-20-12448A>G)
c.51+19A>G
c.1208-10507A>G (n.1208-10507A>G)
c.62-12448A>G (n.62-12448A>G)
c.315+19A>G
n.40-10507A>G
c.1208-12448A>G (n.1208-12448A>G)
c.112+19A>G (n.112+19A>G)
c.1208-10365A>G (n.1208-10365A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932520C>ACA2676557189CPEB4c.1258+20C>A (n.1258+20C>A)
c.-20-12447C>A (n.-20-12447C>A)
c.51+20C>A
c.1208-10506C>A (n.1208-10506C>A)
c.62-12447C>A (n.62-12447C>A)
c.315+20C>A
n.40-10506C>A
c.1208-12447C>A (n.1208-12447C>A)
c.112+20C>A (n.112+20C>A)
c.1208-10364C>A (n.1208-10364C>A)
 gnomAD v4
5g.173932520C=CA1601985574CPEB4c.1258+20C= (n.1258+20C=)
c.-20-12447C= (n.-20-12447C=)
c.51+20C=
c.1208-10506C= (n.1208-10506C=)
c.62-12447C= (n.62-12447C=)
c.315+20C=
n.40-10506C=
c.1208-12447C= (n.1208-12447C=)
c.112+20C= (n.112+20C=)
c.1208-10364C= (n.1208-10364C=)
5g.173932520C>GCA1084551230CPEB4c.1258+20C>G (n.1258+20C>G)
c.-20-12447C>G (n.-20-12447C>G)
c.51+20C>G
c.1208-10506C>G (n.1208-10506C>G)
c.62-12447C>G (n.62-12447C>G)
c.315+20C>G
n.40-10506C>G
c.1208-12447C>G (n.1208-12447C>G)
c.112+20C>G (n.112+20C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.173932529A>CCA807744972CPEB4c.1258+29A>C (n.1258+29A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.173932530G>TCA1601985579CPEB4c.1258+30G>T (n.1258+30G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.173932532G>ACA564820865CPEB4c.1258+32G>A (n.1258+32G>A)
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c.1208-12435G>A (n.1208-12435G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.173932532G>TCA2769478773CPEB4c.1258+32G>T (n.1258+32G>T)
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c.1208-10352G>T (n.1208-10352G>T)
5g.173932533C>ACA564820867CPEB4c.1258+33C>A (n.1258+33C>A)
c.-20-12434C>A (n.-20-12434C>A)
c.51+33C>A
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c.315+33C>A
n.40-10493C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932533C=CA1601985588CPEB4c.1258+33C= (n.1258+33C=)
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5g.173932533C>TCA2676557197CPEB4c.1258+33C>T (n.1258+33C>T)
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c.51+33C>T
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 gnomAD v4
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5g.173932534A>CCA132607026CPEB4c.1258+34A>C (n.1258+34A>C)
c.-20-12433A>C (n.-20-12433A>C)
c.51+34A>C
c.1208-10492A>C (n.1208-10492A>C)
c.62-12433A>C (n.62-12433A>C)
c.315+34A>C
n.40-10492A>C
c.1208-12433A>C (n.1208-12433A>C)
c.112+34A>C (n.112+34A>C)
c.1208-10350A>C (n.1208-10350A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932534A>GCA2676557198CPEB4c.1258+34A>G (n.1258+34A>G)
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c.51+34A>G
c.1208-10492A>G (n.1208-10492A>G)
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c.315+34A>G
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 gnomAD v4
5g.173932534_173932535insAGGGCA2676557199CPEB4c.1258+34_1258+35insAGGG (n.1258+34_1258+35insAGGG)
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c.51+34_51+35insAGGG
c.1208-10492_1208-10491insAGGG (n.1208-10492_1208-10491insAGGG)
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c.315+34_315+35insAGGG
n.40-10492_40-10491insAGGG
c.1208-12433_1208-12432insAGGG (n.1208-12433_1208-12432insAGGG)
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c.1208-10350_1208-10349insAGGG (n.1208-10350_1208-10349insAGGG)
 gnomAD v4
5g.173932535C>ACA2676557200CPEB4c.1258+35C>A (n.1258+35C>A)
c.-20-12432C>A (n.-20-12432C>A)
c.51+35C>A
c.1208-10491C>A (n.1208-10491C>A)
c.62-12432C>A (n.62-12432C>A)
c.315+35C>A
n.40-10491C>A
c.1208-12432C>A (n.1208-12432C>A)
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c.1208-10349C>A (n.1208-10349C>A)
 gnomAD v4
5g.173932539A>TCA2676557201CPEB4c.1258+39A>T (n.1258+39A>T)
c.-20-12428A>T (n.-20-12428A>T)
c.51+39A>T
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c.1208-10345A>T (n.1208-10345A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched