Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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5g.173932387T>CCA1601985381CPEB4c.1208-63T>C (n.1208-63T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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5g.173932389G>TCA2676557157CPEB4c.1208-61G>T (n.1208-61G>T)
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gnomAD v4
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c.265-61_265-59del
n.40-10637_40-10635del
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c.1208-10495_1208-10493del (n.1208-10495_1208-10493del)
5g.173932391A=CA1601985383CPEB4c.1208-59A= (n.1208-59A=)
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5g.173932391A>GCA1084551190CPEB4c.1208-59A>G (n.1208-59A>G)
c.-20-12576A>G (n.-20-12576A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.173932393A>TCA2578487989CPEB4c.1208-57A>T (n.1208-57A>T)
c.-20-12574A>T (n.-20-12574A>T)
c.1208-10633A>T (n.1208-10633A>T)
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c.265-57A>T
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c.62-57A>T (n.62-57A>T)
c.1208-10491A>T (n.1208-10491A>T)
5g.173932394A>CCA2769478770CPEB4c.1208-56A>C (n.1208-56A>C)
c.-20-12573A>C (n.-20-12573A>C)
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c.1208-10490A>C (n.1208-10490A>C)
5g.173932394A>GCA2676557158CPEB4c.1208-56A>G (n.1208-56A>G)
c.-20-12573A>G (n.-20-12573A>G)
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gnomAD v4
5g.173932395G>ACA2676557159CPEB4c.1208-55G>A (n.1208-55G>A)
c.-20-12572G>A (n.-20-12572G>A)
c.1208-10631G>A (n.1208-10631G>A)
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c.265-55G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.173932404A>GCA1084551200CPEB4c.1208-46A>G (n.1208-46A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.173932406C>ACA2676557165CPEB4c.1208-44C>A (n.1208-44C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.173932408delCA564820843CPEB4c.1208-42del (n.1208-42del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.173932408A>GCA3564541CPEB4c.1208-42A>G (n.1208-42A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932409T>ACA3564542CPEB4c.1208-41T>A (n.1208-41T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.173932410G>ACA2578487991CPEB4c.1208-40G>A (n.1208-40G>A)
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gnomAD v4
5g.173932410G>CCA3564543CPEB4c.1208-40G>C (n.1208-40G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.173932411A=CA1601985423CPEB4c.1208-39A= (n.1208-39A=)
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5g.173932411A>GCA1601985424CPEB4c.1208-39A>G (n.1208-39A>G)
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dbSNP
5g.173932416dupCA564820845CPEB4c.1208-34dup (n.1208-34dup)
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c.265-34dup
n.40-10610dup
c.1208-12551dup (n.1208-12551dup)
c.62-34dup (n.62-34dup)
c.1208-10468dup (n.1208-10468dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932412A=CA1601985427CPEB4c.1208-38A= (n.1208-38A=)
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5g.173932412A>GCA3564544CPEB4c.1208-38A>G (n.1208-38A>G)
c.-20-12555A>G (n.-20-12555A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932413A>GCA2676557166CPEB4c.1208-37A>G (n.1208-37A>G)
c.-20-12554A>G (n.-20-12554A>G)
c.1208-10613A>G (n.1208-10613A>G)
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c.265-37A>G
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c.1208-12554A>G (n.1208-12554A>G)
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gnomAD v4
5g.173932414A=CA1601985431CPEB4c.1208-36A= (n.1208-36A=)
c.-20-12553A= (n.-20-12553A=)
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5g.173932414A>GCA2676557167CPEB4c.1208-36A>G (n.1208-36A>G)
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c.265-36A>G
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gnomAD v4
5g.173932414A>TCA3564545CPEB4c.1208-36A>T (n.1208-36A>T)
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c.1208-10470A>T (n.1208-10470A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932415A=CA1601985435CPEB4c.1208-35A= (n.1208-35A=)
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5g.173932415A>TCA3564546CPEB4c.1208-35A>T (n.1208-35A>T)
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c.1208-10469A>T (n.1208-10469A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.173932416A>GCA2676557168CPEB4c.1208-34A>G (n.1208-34A>G)
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gnomAD v4
5g.173932417G>ACA3564547CPEB4c.1208-33G>A (n.1208-33G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932417G=CA1601985438CPEB4c.1208-33G= (n.1208-33G=)
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5g.173932417G>TCA1601985439CPEB4c.1208-33G>T (n.1208-33G>T)
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dbSNP
5g.173932418T>CCA2676557169CPEB4c.1208-32T>C (n.1208-32T>C)
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c.265-32T>C
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gnomAD v4
5g.173932418T>GCA1601985444CPEB4c.1208-32T>G (n.1208-32T>G)
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dbSNP
5g.173932418T=CA1601985441CPEB4c.1208-32T= (n.1208-32T=)
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5g.173932420A>GCA2676557170CPEB4c.1208-30A>G (n.1208-30A>G)
c.-20-12547A>G (n.-20-12547A>G)
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c.265-30A>G
n.40-10606A>G
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c.62-30A>G (n.62-30A>G)
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gnomAD v4
5g.173932422C>ACA2578487992CPEB4c.1208-28C>A (n.1208-28C>A)
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c.265-28C>A
n.40-10604C>A
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5g.173932422C=CA1601985446CPEB4c.1208-28C= (n.1208-28C=)
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5g.173932422C>GCA3564548CPEB4c.1208-28C>G (n.1208-28C>G)
c.-20-12545C>G (n.-20-12545C>G)
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c.1208-10462C>G (n.1208-10462C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932422_173932424delinsCTTCA1601985447CPEB4c.1208-28_1208-26delinsCTT (n.1208-28_1208-26delinsCTT)
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c.62-28_62-26delinsCTT (n.62-28_62-26delinsCTT)
c.1208-10462_1208-10460delinsCTT (n.1208-10462_1208-10460delinsCTT)
5g.173932423T>GCA132607022CPEB4c.1208-27T>G (n.1208-27T>G)
c.-20-12544T>G (n.-20-12544T>G)
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n.40-10603T>G
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dbSNP
5g.173932423T=CA1601985453CPEB4c.1208-27T= (n.1208-27T=)
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5g.173932423_173932424delCA807744861CPEB4c.1208-27_1208-26del (n.1208-27_1208-26del)
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c.1208-10603_1208-10602del (n.1208-10603_1208-10602del)
c.62-12544_62-12543del (n.62-12544_62-12543del)
c.265-27_265-26del
n.40-10603_40-10602del
c.1208-12544_1208-12543del (n.1208-12544_1208-12543del)
c.62-27_62-26del (n.62-27_62-26del)
c.1208-10461_1208-10460del (n.1208-10461_1208-10460del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932425A>GCA2676557171CPEB4c.1208-25A>G (n.1208-25A>G)
c.-20-12542A>G (n.-20-12542A>G)
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c.265-25A>G
n.40-10601A>G
c.1208-12542A>G (n.1208-12542A>G)
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c.1208-10459A>G (n.1208-10459A>G)
gnomAD v4
5g.173932426G>ACA3564549CPEB4c.1208-24G>A (n.1208-24G>A)
c.-20-12541G>A (n.-20-12541G>A)
c.1208-10600G>A (n.1208-10600G>A)
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c.265-24G>A
n.40-10600G>A
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c.62-24G>A (n.62-24G>A)
c.1208-10458G>A (n.1208-10458G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932426G>CCA564820849CPEB4c.1208-24G>C (n.1208-24G>C)
c.-20-12541G>C (n.-20-12541G>C)
c.1208-10600G>C (n.1208-10600G>C)
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c.265-24G>C
n.40-10600G>C
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c.62-24G>C (n.62-24G>C)
c.1208-10458G>C (n.1208-10458G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932426G=CA1601985457CPEB4c.1208-24G= (n.1208-24G=)
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c.1208-10458G= (n.1208-10458G=)
5g.173932430C>ACA2676557172CPEB4c.1208-20C>A (n.1208-20C>A)
c.-20-12537C>A (n.-20-12537C>A)
c.1208-10596C>A (n.1208-10596C>A)
c.62-12537C>A (n.62-12537C>A)
c.265-20C>A
n.40-10596C>A
c.1208-12537C>A (n.1208-12537C>A)
c.62-20C>A (n.62-20C>A)
c.1208-10454C>A (n.1208-10454C>A)
gnomAD v4
5g.173932430C=CA1601985462CPEB4c.1208-20C= (n.1208-20C=)
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c.1208-10454C= (n.1208-10454C=)
5g.173932430C>TCA3564550CPEB4c.1208-20C>T (n.1208-20C>T)
c.-20-12537C>T (n.-20-12537C>T)
c.1208-10596C>T (n.1208-10596C>T)
c.62-12537C>T (n.62-12537C>T)
c.265-20C>T
n.40-10596C>T
c.1208-12537C>T (n.1208-12537C>T)
c.62-20C>T (n.62-20C>T)
c.1208-10454C>T (n.1208-10454C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932431G>ACA3564551CPEB4c.1208-19G>A (n.1208-19G>A)
c.-20-12536G>A (n.-20-12536G>A)
c.1208-10595G>A (n.1208-10595G>A)
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c.62-19G>A (n.62-19G>A)
c.1208-10453G>A (n.1208-10453G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.173932431G=CA1601985465CPEB4c.1208-19G= (n.1208-19G=)
c.-20-12536G= (n.-20-12536G=)
c.1208-10595G= (n.1208-10595G=)
c.62-12536G= (n.62-12536G=)
c.265-19G=
n.40-10595G=
c.1208-12536G= (n.1208-12536G=)
c.62-19G= (n.62-19G=)
c.1208-10453G= (n.1208-10453G=)
5g.173932431G>TCA1601985467CPEB4c.1208-19G>T (n.1208-19G>T)
c.-20-12536G>T (n.-20-12536G>T)
c.1208-10595G>T (n.1208-10595G>T)
c.62-12536G>T (n.62-12536G>T)
c.265-19G>T
n.40-10595G>T
c.1208-12536G>T (n.1208-12536G>T)
c.62-19G>T (n.62-19G>T)
c.1208-10453G>T (n.1208-10453G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173932432G>ACA2676557173CPEB4c.1208-18G>A (n.1208-18G>A)
c.-20-12535G>A (n.-20-12535G>A)
c.1208-10594G>A (n.1208-10594G>A)
c.62-12535G>A (n.62-12535G>A)
c.265-18G>A
n.40-10594G>A
c.1208-12535G>A (n.1208-12535G>A)
c.62-18G>A (n.62-18G>A)
c.1208-10452G>A (n.1208-10452G>A)
gnomAD v4
5g.173932432G>TCA2532816893CPEB4c.1208-18G>T (n.1208-18G>T)
c.-20-12535G>T (n.-20-12535G>T)
c.1208-10594G>T (n.1208-10594G>T)
c.62-12535G>T (n.62-12535G>T)
c.265-18G>T
n.40-10594G>T
c.1208-12535G>T (n.1208-12535G>T)
c.62-18G>T (n.62-18G>T)
c.1208-10452G>T (n.1208-10452G>T)
gnomAD v4
5g.173932433C=CA1601985474CPEB4c.1208-17C= (n.1208-17C=)
c.-20-12534C= (n.-20-12534C=)
c.1208-10593C= (n.1208-10593C=)
c.62-12534C= (n.62-12534C=)
c.265-17C=
n.40-10593C=
c.1208-12534C= (n.1208-12534C=)
c.62-17C= (n.62-17C=)
c.1208-10451C= (n.1208-10451C=)
5g.173932433C>GCA132607023CPEB4c.1208-17C>G (n.1208-17C>G)
c.-20-12534C>G (n.-20-12534C>G)
c.1208-10593C>G (n.1208-10593C>G)
c.62-12534C>G (n.62-12534C>G)
c.265-17C>G
n.40-10593C>G
c.1208-12534C>G (n.1208-12534C>G)
c.62-17C>G (n.62-17C>G)
c.1208-10451C>G (n.1208-10451C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932433C>TCA650905519CPEB4c.1208-17C>T (n.1208-17C>T)
c.-20-12534C>T (n.-20-12534C>T)
c.1208-10593C>T (n.1208-10593C>T)
c.62-12534C>T (n.62-12534C>T)
c.265-17C>T
n.40-10593C>T
c.1208-12534C>T (n.1208-12534C>T)
c.62-17C>T (n.62-17C>T)
c.1208-10451C>T (n.1208-10451C>T)
COSMIC
5g.173932434C>TCA2676557174CPEB4c.1208-16C>T (n.1208-16C>T)
c.-20-12533C>T (n.-20-12533C>T)
c.1208-10592C>T (n.1208-10592C>T)
c.62-12533C>T (n.62-12533C>T)
c.265-16C>T
n.40-10592C>T
c.1208-12533C>T (n.1208-12533C>T)
c.62-16C>T (n.62-16C>T)
c.1208-10450C>T (n.1208-10450C>T)
gnomAD v4
5g.173932435T>CCA2676557175CPEB4c.1208-15T>C (n.1208-15T>C)
c.-20-12532T>C (n.-20-12532T>C)
c.1208-10591T>C (n.1208-10591T>C)
c.62-12532T>C (n.62-12532T>C)
c.265-15T>C
n.40-10591T>C
c.1208-12532T>C (n.1208-12532T>C)
c.62-15T>C (n.62-15T>C)
c.1208-10449T>C (n.1208-10449T>C)
gnomAD v4
5g.173932436delCA2515978788CPEB4c.1208-14del (n.1208-14del)
c.-20-12531del (n.-20-12531del)
c.1208-10590del (n.1208-10590del)
c.62-12531del (n.62-12531del)
c.265-14del
n.40-10590del
c.1208-12531del (n.1208-12531del)
c.62-14del (n.62-14del)
c.1208-10448del (n.1208-10448del)
5g.173932436T>CCA2676557176CPEB4c.1208-14T>C (n.1208-14T>C)
c.-20-12531T>C (n.-20-12531T>C)
c.1208-10590T>C (n.1208-10590T>C)
c.62-12531T>C (n.62-12531T>C)
c.265-14T>C
n.40-10590T>C
c.1208-12531T>C (n.1208-12531T>C)
c.62-14T>C (n.62-14T>C)
c.1208-10448T>C (n.1208-10448T>C)
gnomAD v4
5g.173932438T>CCA2676557178CPEB4c.1208-12T>C (n.1208-12T>C)
c.-20-12529T>C (n.-20-12529T>C)
c.1208-10588T>C (n.1208-10588T>C)
c.62-12529T>C (n.62-12529T>C)
c.265-12T>C
n.40-10588T>C
c.1208-12529T>C (n.1208-12529T>C)
c.62-12T>C (n.62-12T>C)
c.1208-10446T>C (n.1208-10446T>C)
gnomAD v4
5g.173932441delCA913108587CPEB4c.1208-9del (n.1208-9del)
c.-20-12526del (n.-20-12526del)
c.1208-10585del (n.1208-10585del)
c.62-12526del (n.62-12526del)
c.265-9del
n.40-10585del
c.1208-12526del (n.1208-12526del)
c.62-9del (n.62-9del)
c.1208-10443del (n.1208-10443del)
5g.173932439_173932446delCA2676557177CPEB4c.1208-11_1208-4del (n.1208-11_1208-4del)
c.-20-12528_-20-12521del (n.-20-12528_-20-12521del)
c.1208-10587_1208-10580del (n.1208-10587_1208-10580del)
c.62-12528_62-12521del (n.62-12528_62-12521del)
c.265-11_265-4del
n.40-10587_40-10580del
c.1208-12528_1208-12521del (n.1208-12528_1208-12521del)
c.62-11_62-4del (n.62-11_62-4del)
c.1208-10445_1208-10438del (n.1208-10445_1208-10438del)
gnomAD v4
5g.173932438_173932439insAATTTACAAACA2516074645CPEB4c.1208-12_1208-11insAATTTACAAA (n.1208-12_1208-11insAATTTACAAA)
c.-20-12529_-20-12528insAATTTACAAA (n.-20-12529_-20-12528insAATTTACAAA)
c.1208-10588_1208-10587insAATTTACAAA (n.1208-10588_1208-10587insAATTTACAAA)
c.62-12529_62-12528insAATTTACAAA (n.62-12529_62-12528insAATTTACAAA)
c.265-12_265-11insAATTTACAAA
n.40-10588_40-10587insAATTTACAAA
c.1208-12529_1208-12528insAATTTACAAA (n.1208-12529_1208-12528insAATTTACAAA)
c.62-12_62-11insAATTTACAAA (n.62-12_62-11insAATTTACAAA)
c.1208-10446_1208-10445insAATTTACAAA (n.1208-10446_1208-10445insAATTTACAAA)
5g.173932441T>ACA807744868CPEB4c.1208-9T>A (n.1208-9T>A)
c.-20-12526T>A (n.-20-12526T>A)
c.1208-10585T>A (n.1208-10585T>A)
c.62-12526T>A (n.62-12526T>A)
c.265-9T>A
n.40-10585T>A
c.1208-12526T>A (n.1208-12526T>A)
c.62-9T>A (n.62-9T>A)
c.1208-10443T>A (n.1208-10443T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173932441T=CA1601985478CPEB4c.1208-9T= (n.1208-9T=)
c.-20-12526T= (n.-20-12526T=)
c.1208-10585T= (n.1208-10585T=)
c.62-12526T= (n.62-12526T=)
c.265-9T=
n.40-10585T=
c.1208-12526T= (n.1208-12526T=)
c.62-9T= (n.62-9T=)
c.1208-10443T= (n.1208-10443T=)
5g.173932442A=CA1601985481CPEB4c.1208-8A= (n.1208-8A=)
c.-20-12525A= (n.-20-12525A=)
c.1208-10584A= (n.1208-10584A=)
c.62-12525A= (n.62-12525A=)
c.265-8A=
n.40-10584A=
c.1208-12525A= (n.1208-12525A=)
c.62-8A= (n.62-8A=)
c.1208-10442A= (n.1208-10442A=)
5g.173932442A>GCA564820853CPEB4c.1208-8A>G (n.1208-8A>G)
c.-20-12525A>G (n.-20-12525A>G)
c.1208-10584A>G (n.1208-10584A>G)
c.62-12525A>G (n.62-12525A>G)
c.265-8A>G
n.40-10584A>G
c.1208-12525A>G (n.1208-12525A>G)
c.62-8A>G (n.62-8A>G)
c.1208-10442A>G (n.1208-10442A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932443C>ACA913108588CPEB4c.1208-7C>A (n.1208-7C>A)
c.-20-12524C>A (n.-20-12524C>A)
c.1208-10583C>A (n.1208-10583C>A)
c.62-12524C>A (n.62-12524C>A)
c.265-7C>A
n.40-10583C>A
c.1208-12524C>A (n.1208-12524C>A)
c.62-7C>A (n.62-7C>A)
c.1208-10441C>A (n.1208-10441C>A)
5g.173932443C>TCA2676557179CPEB4c.1208-7C>T (n.1208-7C>T)
c.-20-12524C>T (n.-20-12524C>T)
c.1208-10583C>T (n.1208-10583C>T)
c.62-12524C>T (n.62-12524C>T)
c.265-7C>T
n.40-10583C>T
c.1208-12524C>T (n.1208-12524C>T)
c.62-7C>T (n.62-7C>T)
c.1208-10441C>T (n.1208-10441C>T)
gnomAD v4
5g.173932445T>CCA2546246917CPEB4c.1208-5T>C (n.1208-5T>C)
c.-20-12522T>C (n.-20-12522T>C)
c.1208-10581T>C (n.1208-10581T>C)
c.62-12522T>C (n.62-12522T>C)
c.265-5T>C
n.40-10581T>C
c.1208-12522T>C (n.1208-12522T>C)
c.62-5T>C (n.62-5T>C)
c.1208-10439T>C (n.1208-10439T>C)
5g.173932445T>GCA2676557181CPEB4c.1208-5T>G (n.1208-5T>G)
c.-20-12522T>G (n.-20-12522T>G)
c.1208-10581T>G (n.1208-10581T>G)
c.62-12522T>G (n.62-12522T>G)
c.265-5T>G
n.40-10581T>G
c.1208-12522T>G (n.1208-12522T>G)
c.62-5T>G (n.62-5T>G)
c.1208-10439T>G (n.1208-10439T>G)
gnomAD v4
5g.173932446delCA2676557180CPEB4c.1208-4del (n.1208-4del)
c.-20-12521del (n.-20-12521del)
c.1208-10580del (n.1208-10580del)
c.62-12521del (n.62-12521del)
c.265-4del
n.40-10580del
c.1208-12521del (n.1208-12521del)
c.62-4del (n.62-4del)
c.1208-10438del (n.1208-10438del)
gnomAD v4
5g.173932448A=CA1601985483CPEB4c.1208-2A= (n.1208-2A=)
c.-20-12519A= (n.-20-12519A=)
c.1208-10578A= (n.1208-10578A=)
c.62-12519A= (n.62-12519A=)
c.265-2A=
n.40-10578A=
c.1208-12519A= (n.1208-12519A=)
c.62-2A= (n.62-2A=)
c.1208-10436A= (n.1208-10436A=)
5g.173932448A>CCA362224300CPEB4c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
c.-20-12519A>C (n.-20-12519A>C)
c.1208-10578A>C (n.1208-10578A>C)
c.62-12519A>C (n.62-12519A>C)
c.265-2A>C
n.40-10578A>C
c.1208-12519A>C (n.1208-12519A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.1208-10436A>C (n.1208-10436A>C)
5g.173932448A>GCA3564552CPEB4c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
c.-20-12519A>G (n.-20-12519A>G)
c.1208-10578A>G (n.1208-10578A>G)
c.62-12519A>G (n.62-12519A>G)
c.265-2A>G
n.40-10578A>G
c.1208-12519A>G (n.1208-12519A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.1208-10436A>G (n.1208-10436A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932448A>TCA362224301CPEB4c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
c.-20-12519A>T (n.-20-12519A>T)
c.1208-10578A>T (n.1208-10578A>T)
c.62-12519A>T (n.62-12519A>T)
c.265-2A>T
n.40-10578A>T
c.1208-12519A>T (n.1208-12519A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.1208-10436A>T (n.1208-10436A>T)
5g.173932449G>ACA362224302CPEB4c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
c.-20-12518G>A (n.-20-12518G>A)
c.1208-10577G>A (n.1208-10577G>A)
c.62-12518G>A (n.62-12518G>A)
c.265-1G>A
n.40-10577G>A
c.1208-12518G>A (n.1208-12518G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.1208-10435G>A (n.1208-10435G>A)
5g.173932449G>CCA362224303CPEB4c.1208-1G>C (n.1208-1G>C)
c.-20-12518G>C (n.-20-12518G>C)
c.1208-10577G>C (n.1208-10577G>C)
c.62-12518G>C (n.62-12518G>C)
c.265-1G>C
n.40-10577G>C
c.1208-12518G>C (n.1208-12518G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.1208-10435G>C (n.1208-10435G>C)
5g.173932449G>TCA362224304CPEB4c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.-20-12518G>T (n.-20-12518G>T)
c.1208-10577G>T (n.1208-10577G>T)
c.62-12518G>T (n.62-12518G>T)
c.265-1G>T
n.40-10577G>T
c.1208-12518G>T (n.1208-12518G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.1208-10435G>T (n.1208-10435G>T)
5g.173932450G>ACA362224305CPEB4c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.-20-12517G>A (n.-20-12517G>A)
c.1G>A
c.1208-10576G>A (n.1208-10576G>A)
c.62-12517G>A (n.62-12517G>A)
c.265G>A
n.40-10576G>A
c.1208-12517G>A (n.1208-12517G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.1208-10434G>A (n.1208-10434G>A)
gnomAD v4
5g.173932450G>CCA362224306CPEB4c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.-20-12517G>C (n.-20-12517G>C)
c.1G>C
c.1208-10576G>C (n.1208-10576G>C)
c.62-12517G>C (n.62-12517G>C)
c.265G>C
n.40-10576G>C
c.1208-12517G>C (n.1208-12517G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1208-10434G>C (n.1208-10434G>C)
5g.173932450G>TCA362224307CPEB4c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.-20-12517G>T (n.-20-12517G>T)
c.1G>T
c.1208-10576G>T (n.1208-10576G>T)
c.62-12517G>T (n.62-12517G>T)
c.265G>T
n.40-10576G>T
c.1208-12517G>T (n.1208-12517G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1208-10434G>T (n.1208-10434G>T)
5g.173932451T>ACA447911221CPEB4c.1209T>A (p.Gly403=)
c.-20-12516T>A (n.-20-12516T>A)
c.2T>A
c.1208-10575T>A (n.1208-10575T>A)
c.62-12516T>A (n.62-12516T>A)
c.266T>A
n.40-10575T>A
c.1208-12516T>A (n.1208-12516T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.1208-10433T>A (n.1208-10433T>A)
5g.173932451T>CCA447911217CPEB4c.1209T>C (p.Gly403=)
c.-20-12516T>C (n.-20-12516T>C)
c.2T>C
c.1208-10575T>C (n.1208-10575T>C)
c.62-12516T>C (n.62-12516T>C)
c.266T>C
n.40-10575T>C
c.1208-12516T>C (n.1208-12516T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.1208-10433T>C (n.1208-10433T>C)
5g.173932451T>GCA447911219CPEB4c.1209T>G (p.Gly403=)
c.-20-12516T>G (n.-20-12516T>G)
c.2T>G
c.1208-10575T>G (n.1208-10575T>G)
c.62-12516T>G (n.62-12516T>G)
c.266T>G
n.40-10575T>G
c.1208-12516T>G (n.1208-12516T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.1208-10433T>G (n.1208-10433T>G)
5g.173932452C>ACA362224308CPEB4c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.-20-12515C>A (n.-20-12515C>A)
c.3C>A
c.1208-10574C>A (n.1208-10574C>A)
c.62-12515C>A (n.62-12515C>A)
c.267C>A
n.40-10574C>A
c.1208-12515C>A (n.1208-12515C>A)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.1208-10432C>A (n.1208-10432C>A)
gnomAD v4
5g.173932452C=CA1601985486CPEB4c.1210C= (p.Arg404=)
c.-20-12515C= (n.-20-12515C=)
c.3C=
c.1208-10574C= (n.1208-10574C=)
c.62-12515C= (n.62-12515C=)
c.267C=
n.40-10574C=
c.1208-12515C= (n.1208-12515C=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.1208-10432C= (n.1208-10432C=)
5g.173932452C>GCA362224309CPEB4c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.-20-12515C>G (n.-20-12515C>G)
c.3C>G
c.1208-10574C>G (n.1208-10574C>G)
c.62-12515C>G (n.62-12515C>G)
c.267C>G
n.40-10574C>G
c.1208-12515C>G (n.1208-12515C>G)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.1208-10432C>G (n.1208-10432C>G)
5g.173932452C>TCA3564553CPEB4c.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.-20-12515C>T (n.-20-12515C>T)
c.3C>T
c.1208-10574C>T (n.1208-10574C>T)
c.62-12515C>T (n.62-12515C>T)
c.267C>T
n.40-10574C>T
c.1208-12515C>T (n.1208-12515C>T)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.1208-10432C>T (n.1208-10432C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173932453G>ACA3564554CPEB4c.1211G>A (p.Arg404His)
c.-20-12514G>A (n.-20-12514G>A)
c.4G>A
c.1208-10573G>A (n.1208-10573G>A)
c.62-12514G>A (n.62-12514G>A)
c.268G>A
n.40-10573G>A
c.1208-12514G>A (n.1208-12514G>A)
c.65G>A (p.Arg22His)
c.1208-10431G>A (n.1208-10431G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.173932453G>CCA362224310CPEB4c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.-20-12514G>C (n.-20-12514G>C)
c.4G>C
c.1208-10573G>C (n.1208-10573G>C)
c.62-12514G>C (n.62-12514G>C)
c.268G>C
n.40-10573G>C
c.1208-12514G>C (n.1208-12514G>C)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.1208-10431G>C (n.1208-10431G>C)
5g.173932453G=CA1601985489CPEB4c.1211G= (p.Arg404=)
c.-20-12514G= (n.-20-12514G=)
c.4G=
c.1208-10573G= (n.1208-10573G=)
c.62-12514G= (n.62-12514G=)
c.268G=
n.40-10573G=
c.1208-12514G= (n.1208-12514G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.1208-10431G= (n.1208-10431G=)
5g.173932453G>TCA362224311CPEB4c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.-20-12514G>T (n.-20-12514G>T)
c.4G>T
c.1208-10573G>T (n.1208-10573G>T)
c.62-12514G>T (n.62-12514G>T)
c.268G>T
n.40-10573G>T
c.1208-12514G>T (n.1208-12514G>T)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.1208-10431G>T (n.1208-10431G>T)
5g.173932454T>ACA447911229CPEB4c.1212T>A (p.Arg404=)
c.-20-12513T>A (n.-20-12513T>A)
c.5T>A
c.1208-10572T>A (n.1208-10572T>A)
c.62-12513T>A (n.62-12513T>A)
c.269T>A
n.40-10572T>A
c.1208-12513T>A (n.1208-12513T>A)
c.66T>A (p.Arg22=)
c.1208-10430T>A (n.1208-10430T>A)
5g.173932454T>CCA447911230CPEB4c.1212T>C (p.Arg404=)
c.-20-12513T>C (n.-20-12513T>C)
c.5T>C
c.1208-10572T>C (n.1208-10572T>C)
c.62-12513T>C (n.62-12513T>C)
c.269T>C
n.40-10572T>C
c.1208-12513T>C (n.1208-12513T>C)
c.66T>C (p.Arg22=)
c.1208-10430T>C (n.1208-10430T>C)
5g.173932454T>GCA447911232CPEB4c.1212T>G (p.Arg404=)
c.-20-12513T>G (n.-20-12513T>G)
c.5T>G
c.1208-10572T>G (n.1208-10572T>G)
c.62-12513T>G (n.62-12513T>G)
c.269T>G
n.40-10572T>G
c.1208-12513T>G (n.1208-12513T>G)
c.66T>G (p.Arg22=)
c.1208-10430T>G (n.1208-10430T>G)
5g.173932455C>ACA362224312CPEB4c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.-20-12512C>A (n.-20-12512C>A)
c.6C>A
c.1208-10571C>A (n.1208-10571C>A)
c.62-12512C>A (n.62-12512C>A)
c.270C>A
n.40-10571C>A
c.1208-12512C>A (n.1208-12512C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.1208-10429C>A (n.1208-10429C>A)
5g.173932455C>GCA362224313CPEB4c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.-20-12512C>G (n.-20-12512C>G)
c.6C>G
c.1208-10571C>G (n.1208-10571C>G)
c.62-12512C>G (n.62-12512C>G)
c.270C>G
n.40-10571C>G
c.1208-12512C>G (n.1208-12512C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.1208-10429C>G (n.1208-10429C>G)
5g.173932455C>TCA447911236CPEB4c.1213C>T (p.Leu405=)
c.-20-12512C>T (n.-20-12512C>T)
c.6C>T
c.1208-10571C>T (n.1208-10571C>T)
c.62-12512C>T (n.62-12512C>T)
c.270C>T
n.40-10571C>T
c.1208-12512C>T (n.1208-12512C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.1208-10429C>T (n.1208-10429C>T)
5g.173932456T>ACA362224316CPEB4c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.-20-12511T>A (n.-20-12511T>A)
c.7T>A
c.1208-10570T>A (n.1208-10570T>A)
c.62-12511T>A (n.62-12511T>A)
c.271T>A
n.40-10570T>A
c.1208-12511T>A (n.1208-12511T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.1208-10428T>A (n.1208-10428T>A)
5g.173932456T>CCA362224314CPEB4c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.-20-12511T>C (n.-20-12511T>C)
c.7T>C
c.1208-10570T>C (n.1208-10570T>C)
c.62-12511T>C (n.62-12511T>C)
c.271T>C
n.40-10570T>C
c.1208-12511T>C (n.1208-12511T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.1208-10428T>C (n.1208-10428T>C)
gnomAD v4
5g.173932456T>GCA362224315CPEB4c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.-20-12511T>G (n.-20-12511T>G)
c.7T>G
c.1208-10570T>G (n.1208-10570T>G)
c.62-12511T>G (n.62-12511T>G)
c.271T>G
n.40-10570T>G
c.1208-12511T>G (n.1208-12511T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.1208-10428T>G (n.1208-10428T>G)
5g.173932457A>CCA447911239CPEB4c.1215A>C (p.Leu405=)
c.-20-12510A>C (n.-20-12510A>C)
c.8A>C
c.1208-10569A>C (n.1208-10569A>C)
c.62-12510A>C (n.62-12510A>C)
c.272A>C
n.40-10569A>C
c.1208-12510A>C (n.1208-12510A>C)
c.69A>C (p.Leu23=)
c.1208-10427A>C (n.1208-10427A>C)
5g.173932457A>GCA447911242CPEB4c.1215A>G (p.Leu405=)
c.-20-12510A>G (n.-20-12510A>G)
c.8A>G
c.1208-10569A>G (n.1208-10569A>G)
c.62-12510A>G (n.62-12510A>G)
c.272A>G
n.40-10569A>G
c.1208-12510A>G (n.1208-12510A>G)
c.69A>G (p.Leu23=)
c.1208-10427A>G (n.1208-10427A>G)
5g.173932457A>TCA447911241CPEB4c.1215A>T (p.Leu405=)
c.-20-12510A>T (n.-20-12510A>T)
c.8A>T
c.1208-10569A>T (n.1208-10569A>T)
c.62-12510A>T (n.62-12510A>T)
c.272A>T
n.40-10569A>T
c.1208-12510A>T (n.1208-12510A>T)
c.69A>T (p.Leu23=)
c.1208-10427A>T (n.1208-10427A>T)
5g.173932458A>CCA362224317CPEB4c.1216A>C (p.Asn406His)
c.-20-12509A>C (n.-20-12509A>C)
c.9A>C
c.1208-10568A>C (n.1208-10568A>C)
c.62-12509A>C (n.62-12509A>C)
c.273A>C
n.40-10568A>C
c.1208-12509A>C (n.1208-12509A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.1208-10426A>C (n.1208-10426A>C)
5g.173932458A>GCA362224318CPEB4c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.-20-12509A>G (n.-20-12509A>G)
c.9A>G
c.1208-10568A>G (n.1208-10568A>G)
c.62-12509A>G (n.62-12509A>G)
c.273A>G
n.40-10568A>G
c.1208-12509A>G (n.1208-12509A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.1208-10426A>G (n.1208-10426A>G)
5g.173932458A>TCA362224319CPEB4c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.-20-12509A>T (n.-20-12509A>T)
c.9A>T
c.1208-10568A>T (n.1208-10568A>T)
c.62-12509A>T (n.62-12509A>T)
c.273A>T
n.40-10568A>T
c.1208-12509A>T (n.1208-12509A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.1208-10426A>T (n.1208-10426A>T)
5g.173932459A>CCA362224320CPEB4c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.-20-12508A>C (n.-20-12508A>C)
c.10A>C
c.1208-10567A>C (n.1208-10567A>C)
c.62-12508A>C (n.62-12508A>C)
c.274A>C
n.40-10567A>C
c.1208-12508A>C (n.1208-12508A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.1208-10425A>C (n.1208-10425A>C)
5g.173932459A>GCA362224321CPEB4c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.-20-12508A>G (n.-20-12508A>G)
c.10A>G
c.1208-10567A>G (n.1208-10567A>G)
c.62-12508A>G (n.62-12508A>G)
c.274A>G
n.40-10567A>G
c.1208-12508A>G (n.1208-12508A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.1208-10425A>G (n.1208-10425A>G)
5g.173932459A>TCA362224322CPEB4c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.-20-12508A>T (n.-20-12508A>T)
c.10A>T
c.1208-10567A>T (n.1208-10567A>T)
c.62-12508A>T (n.62-12508A>T)
c.274A>T
n.40-10567A>T
c.1208-12508A>T (n.1208-12508A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.1208-10425A>T (n.1208-10425A>T)
5g.173932460C>ACA362224323CPEB4c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.-20-12507C>A (n.-20-12507C>A)
c.11C>A
c.1208-10566C>A (n.1208-10566C>A)
c.62-12507C>A (n.62-12507C>A)
c.275C>A
n.40-10566C>A
c.1208-12507C>A (n.1208-12507C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.1208-10424C>A (n.1208-10424C>A)
5g.173932460C=CA1601985496CPEB4c.1218C= (p.Asn406=)
c.-20-12507C= (n.-20-12507C=)
c.11C=
c.1208-10566C= (n.1208-10566C=)
c.62-12507C= (n.62-12507C=)
c.275C=
n.40-10566C=
c.1208-12507C= (n.1208-12507C=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.1208-10424C= (n.1208-10424C=)
5g.173932460C>GCA362224324CPEB4c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.-20-12507C>G (n.-20-12507C>G)
c.11C>G
c.1208-10566C>G (n.1208-10566C>G)
c.62-12507C>G (n.62-12507C>G)
c.275C>G
n.40-10566C>G
c.1208-12507C>G (n.1208-12507C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.1208-10424C>G (n.1208-10424C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932460C>TCA447911247CPEB4c.1218C>T (p.Asn406=)
c.-20-12507C>T (n.-20-12507C>T)
c.11C>T
c.1208-10566C>T (n.1208-10566C>T)
c.62-12507C>T (n.62-12507C>T)
c.275C>T
n.40-10566C>T
c.1208-12507C>T (n.1208-12507C>T)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.1208-10424C>T (n.1208-10424C>T)
5g.173932461T>ACA362224325CPEB4c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.-20-12506T>A (n.-20-12506T>A)
c.12T>A
c.1208-10565T>A (n.1208-10565T>A)
c.62-12506T>A (n.62-12506T>A)
c.276T>A
n.40-10565T>A
c.1208-12506T>A (n.1208-12506T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.1208-10423T>A (n.1208-10423T>A)
5g.173932461T>CCA362224326CPEB4c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.-20-12506T>C (n.-20-12506T>C)
c.12T>C
c.1208-10565T>C (n.1208-10565T>C)
c.62-12506T>C (n.62-12506T>C)
c.276T>C
n.40-10565T>C
c.1208-12506T>C (n.1208-12506T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.1208-10423T>C (n.1208-10423T>C)
gnomAD v4
5g.173932461T>GCA362224327CPEB4c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.-20-12506T>G (n.-20-12506T>G)
c.12T>G
c.1208-10565T>G (n.1208-10565T>G)
c.62-12506T>G (n.62-12506T>G)
c.276T>G
n.40-10565T>G
c.1208-12506T>G (n.1208-12506T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.1208-10423T>G (n.1208-10423T>G)
5g.173932462A=CA1601985501CPEB4c.1220A= (p.Tyr407=)
c.-20-12505A= (n.-20-12505A=)
c.13A=
c.1208-10564A= (n.1208-10564A=)
c.62-12505A= (n.62-12505A=)
c.277A=
n.40-10564A=
c.1208-12505A= (n.1208-12505A=)
c.74A= (p.Tyr25=)
c.1208-10422A= (n.1208-10422A=)
5g.173932462A>CCA362224328CPEB4c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.-20-12505A>C (n.-20-12505A>C)
c.13A>C
c.1208-10564A>C (n.1208-10564A>C)
c.62-12505A>C (n.62-12505A>C)
c.277A>C
n.40-10564A>C
c.1208-12505A>C (n.1208-12505A>C)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.1208-10422A>C (n.1208-10422A>C)
dbSNP
5g.173932462A>GCA132607024CPEB4c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.-20-12505A>G (n.-20-12505A>G)
c.13A>G
c.1208-10564A>G (n.1208-10564A>G)
c.62-12505A>G (n.62-12505A>G)
c.277A>G
n.40-10564A>G
c.1208-12505A>G (n.1208-12505A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.1208-10422A>G (n.1208-10422A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173932462A>TCA362224329CPEB4c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.-20-12505A>T (n.-20-12505A>T)
c.13A>T
c.1208-10564A>T (n.1208-10564A>T)
c.62-12505A>T (n.62-12505A>T)
c.277A>T
n.40-10564A>T
c.1208-12505A>T (n.1208-12505A>T)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.1208-10422A>T (n.1208-10422A>T)
5g.173932463T>ACA362224331CPEB4c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
c.-20-12504T>A (n.-20-12504T>A)
c.14T>A
c.1208-10563T>A (n.1208-10563T>A)
c.62-12504T>A (n.62-12504T>A)
c.278T>A
n.40-10563T>A
c.1208-12504T>A (n.1208-12504T>A)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.1208-10421T>A (n.1208-10421T>A)
5g.173932463T>CCA447911257CPEB4c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.-20-12504T>C (n.-20-12504T>C)
c.14T>C
c.1208-10563T>C (n.1208-10563T>C)
c.62-12504T>C (n.62-12504T>C)
c.278T>C
n.40-10563T>C
c.1208-12504T>C (n.1208-12504T>C)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.1208-10421T>C (n.1208-10421T>C)
5g.173932463T>GCA362224330CPEB4c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.-20-12504T>G (n.-20-12504T>G)
c.14T>G
c.1208-10563T>G (n.1208-10563T>G)
c.62-12504T>G (n.62-12504T>G)
c.278T>G
n.40-10563T>G
c.1208-12504T>G (n.1208-12504T>G)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.1208-10421T>G (n.1208-10421T>G)
5g.173932464T>ACA362224332CPEB4c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.-20-12503T>A (n.-20-12503T>A)
c.15T>A
c.1208-10562T>A (n.1208-10562T>A)
c.62-12503T>A (n.62-12503T>A)
c.279T>A
n.40-10562T>A
c.1208-12503T>A (n.1208-12503T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.1208-10420T>A (n.1208-10420T>A)
5g.173932464T>CCA362224333CPEB4c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.-20-12503T>C (n.-20-12503T>C)
c.15T>C
c.1208-10562T>C (n.1208-10562T>C)
c.62-12503T>C (n.62-12503T>C)
c.279T>C
n.40-10562T>C
c.1208-12503T>C (n.1208-12503T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.1208-10420T>C (n.1208-10420T>C)
5g.173932464T>GCA362224334CPEB4c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.-20-12503T>G (n.-20-12503T>G)
c.15T>G
c.1208-10562T>G (n.1208-10562T>G)
c.62-12503T>G (n.62-12503T>G)
c.279T>G
n.40-10562T>G
c.1208-12503T>G (n.1208-12503T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.1208-10420T>G (n.1208-10420T>G)
5g.173932465C>ACA362224335CPEB4c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.-20-12502C>A (n.-20-12502C>A)
c.16C>A
c.1208-10561C>A (n.1208-10561C>A)
c.62-12502C>A (n.62-12502C>A)
c.280C>A
n.40-10561C>A
c.1208-12502C>A (n.1208-12502C>A)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.1208-10419C>A (n.1208-10419C>A)
5g.173932465C>GCA362224336CPEB4c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.-20-12502C>G (n.-20-12502C>G)
c.16C>G
c.1208-10561C>G (n.1208-10561C>G)
c.62-12502C>G (n.62-12502C>G)
c.280C>G
n.40-10561C>G
c.1208-12502C>G (n.1208-12502C>G)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.1208-10419C>G (n.1208-10419C>G)
5g.173932465C>TCA362224337CPEB4c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.-20-12502C>T (n.-20-12502C>T)
c.16C>T
c.1208-10561C>T (n.1208-10561C>T)
c.62-12502C>T (n.62-12502C>T)
c.280C>T
n.40-10561C>T
c.1208-12502C>T (n.1208-12502C>T)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.1208-10419C>T (n.1208-10419C>T)
5g.173932466A>CCA447911263CPEB4c.1224A>C (p.Ser408=)
c.-20-12501A>C (n.-20-12501A>C)
c.17A>C
c.1208-10560A>C (n.1208-10560A>C)
c.62-12501A>C (n.62-12501A>C)
c.281A>C
n.40-10560A>C
c.1208-12501A>C (n.1208-12501A>C)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.1208-10418A>C (n.1208-10418A>C)
5g.173932466A>GCA447911265CPEB4c.1224A>G (p.Ser408=)
c.-20-12501A>G (n.-20-12501A>G)
c.17A>G
c.1208-10560A>G (n.1208-10560A>G)
c.62-12501A>G (n.62-12501A>G)
c.281A>G
n.40-10560A>G
c.1208-12501A>G (n.1208-12501A>G)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.1208-10418A>G (n.1208-10418A>G)
5g.173932466A>TCA447911266CPEB4c.1224A>T (p.Ser408=)
c.-20-12501A>T (n.-20-12501A>T)
c.17A>T
c.1208-10560A>T (n.1208-10560A>T)
c.62-12501A>T (n.62-12501A>T)
c.281A>T
n.40-10560A>T
c.1208-12501A>T (n.1208-12501A>T)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.1208-10418A>T (n.1208-10418A>T)
5g.173932467T>ACA362224338CPEB4c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.-20-12500T>A (n.-20-12500T>A)
c.18T>A
c.1208-10559T>A (n.1208-10559T>A)
c.62-12500T>A (n.62-12500T>A)
c.282T>A
n.40-10559T>A
c.1208-12500T>A (n.1208-12500T>A)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.1208-10417T>A (n.1208-10417T>A)
5g.173932467T>CCA362224340CPEB4c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.-20-12500T>C (n.-20-12500T>C)
c.18T>C
c.1208-10559T>C (n.1208-10559T>C)
c.62-12500T>C (n.62-12500T>C)
c.282T>C
n.40-10559T>C
c.1208-12500T>C (n.1208-12500T>C)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.1208-10417T>C (n.1208-10417T>C)
5g.173932467T>GCA362224339CPEB4c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.-20-12500T>G (n.-20-12500T>G)
c.18T>G
c.1208-10559T>G (n.1208-10559T>G)
c.62-12500T>G (n.62-12500T>G)
c.282T>G
n.40-10559T>G
c.1208-12500T>G (n.1208-12500T>G)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.1208-10417T>G (n.1208-10417T>G)
5g.173932468A>CCA362224341CPEB4c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.-20-12499A>C (n.-20-12499A>C)
c.19A>C
c.1208-10558A>C (n.1208-10558A>C)
c.62-12499A>C (n.62-12499A>C)
c.283A>C
n.40-10558A>C
c.1208-12499A>C (n.1208-12499A>C)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.1208-10416A>C (n.1208-10416A>C)
5g.173932468A>GCA362224342CPEB4c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.-20-12499A>G (n.-20-12499A>G)
c.19A>G
c.1208-10558A>G (n.1208-10558A>G)
c.62-12499A>G (n.62-12499A>G)
c.283A>G
n.40-10558A>G
c.1208-12499A>G (n.1208-12499A>G)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.1208-10416A>G (n.1208-10416A>G)
5g.173932468A>TCA362224343CPEB4c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.-20-12499A>T (n.-20-12499A>T)
c.19A>T
c.1208-10558A>T (n.1208-10558A>T)
c.62-12499A>T (n.62-12499A>T)
c.283A>T
n.40-10558A>T
c.1208-12499A>T (n.1208-12499A>T)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.1208-10416A>T (n.1208-10416A>T)
5g.173932469T>ACA362224344CPEB4c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
c.-20-12498T>A (n.-20-12498T>A)
c.20T>A
c.1208-10557T>A (n.1208-10557T>A)
c.62-12498T>A (n.62-12498T>A)
c.284T>A
n.40-10557T>A
c.1208-12498T>A (n.1208-12498T>A)
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.1208-10415T>A (n.1208-10415T>A)
5g.173932469T>CCA447911274CPEB4c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.-20-12498T>C (n.-20-12498T>C)
c.20T>C
c.1208-10557T>C (n.1208-10557T>C)
c.62-12498T>C (n.62-12498T>C)
c.284T>C
n.40-10557T>C
c.1208-12498T>C (n.1208-12498T>C)
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.1208-10415T>C (n.1208-10415T>C)
gnomAD v4
5g.173932469T>GCA362224345CPEB4c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.-20-12498T>G (n.-20-12498T>G)
c.20T>G
c.1208-10557T>G (n.1208-10557T>G)
c.62-12498T>G (n.62-12498T>G)
c.284T>G
n.40-10557T>G
c.1208-12498T>G (n.1208-12498T>G)
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.1208-10415T>G (n.1208-10415T>G)
5g.173932470C>ACA362224346CPEB4c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.-20-12497C>A (n.-20-12497C>A)
c.21C>A
c.1208-10556C>A (n.1208-10556C>A)
c.62-12497C>A (n.62-12497C>A)
c.285C>A
n.40-10556C>A
c.1208-12497C>A (n.1208-12497C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.1208-10414C>A (n.1208-10414C>A)
5g.173932470C>GCA362224347CPEB4c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.-20-12497C>G (n.-20-12497C>G)
c.21C>G
c.1208-10556C>G (n.1208-10556C>G)
c.62-12497C>G (n.62-12497C>G)
c.285C>G
n.40-10556C>G
c.1208-12497C>G (n.1208-12497C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.1208-10414C>G (n.1208-10414C>G)
5g.173932470C>TCA362224348CPEB4c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.-20-12497C>T (n.-20-12497C>T)
c.21C>T
c.1208-10556C>T (n.1208-10556C>T)
c.62-12497C>T (n.62-12497C>T)
c.285C>T
n.40-10556C>T
c.1208-12497C>T (n.1208-12497C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.1208-10414C>T (n.1208-10414C>T)

Number of alleles fetched