Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
1 | g.173917291G>A | CA2649175266 | SERPINC1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.26C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917293A= | CA1207939962 | SERPINC1 | c.-34T= (n.-34T=) n.24T= c.-347T= (n.-347T=) | |
1 | g.173917293A>C | CA32783372 | SERPINC1 | c.-34T>G (n.-34T>G) n.24T>G c.-347T>G (n.-347T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173917294G>A | CA150666 | SERPINC1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.23C>T c.-348C>T (n.-348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917294G= | CA1143419033 | SERPINC1 | c.-35C= (n.-35C=) n.23C= c.-348C= (n.-348C=) | |
1 | g.173917296T>C | CA1207939964 | SERPINC1 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.21A>G c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP |
1 | g.173917296T>G | CA2649175273 | SERPINC1 | c.-37A>C (n.-37A>C) n.21A>C c.-350A>C (n.-350A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917296T= | CA1207939963 | SERPINC1 | c.-37A= (n.-37A=) n.21A= c.-350A= (n.-350A=) | |
1 | g.173917297A>C | CA2649175274 | SERPINC1 | c.-38T>G (n.-38T>G) n.20T>G c.-351T>G (n.-351T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917298G>T | CA2649175275 | SERPINC1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.19C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917299T>C | CA527301073 | SERPINC1 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.18A>G c.-353A>G (n.-353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917299T= | CA1207939965 | SERPINC1 | c.-40A= (n.-40A=) n.18A= c.-353A= (n.-353A=) | |
1 | g.173917300G>A | CA1009280627 | SERPINC1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.17C>T c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917300G>C | CA2746682894 | SERPINC1 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.17C>G c.-354C>G (n.-354C>G) | |
1 | g.173917300G= | CA1207939966 | SERPINC1 | c.-41C= (n.-41C=) n.17C= c.-354C= (n.-354C=) | |
1 | g.173917300G>T | CA2573956489 | SERPINC1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.17C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917300_173917303delinsGTGA | CA1207939967 | SERPINC1 | c.-44_-41delinsTCAC (n.-44_-41delinsTCAC) n.14_17delinsTCAC c.-357_-354delinsTCAC (n.-357_-354delinsTCAC) | |
1 | g.173917302_173917304del | CA1207939968 | SERPINC1 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.14_16del c.-357_-355del (n.-357_-355del) | dbSNP |
1 | g.173917302G>A | CA1207939969 | SERPINC1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.15C>T c.-356C>T (n.-356C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917302G= | CA1207939970 | SERPINC1 | c.-43C= (n.-43C=) n.15C= c.-356C= (n.-356C=) | |
1 | g.173917302G>T | CA2649175277 | SERPINC1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.15C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917303A>G | CA2746682895 | SERPINC1 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.14T>C c.-357T>C (n.-357T>C) | |
1 | g.173917305C= | CA1207939971 | SERPINC1 | c.-46G= (n.-46G=) n.12G= c.-359G= (n.-359G=) | |
1 | g.173917305C>G | CA527301074 | SERPINC1 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.12G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917305C>T | CA2586964458 | SERPINC1 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.12G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | |
1 | g.173917306T>C | CA1251507 | SERPINC1 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.11A>G c.-360A>G (n.-360A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917306T= | CA1207939972 | SERPINC1 | c.-47A= (n.-47A=) n.11A= c.-360A= (n.-360A=) | |
1 | g.173917307G>A | CA527301075 | SERPINC1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.10C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917307G>C | CA2697538680 | SERPINC1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.10C>G c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP |
1 | g.173917307G= | CA1207939973 | SERPINC1 | c.-48C= (n.-48C=) n.10C= c.-361C= (n.-361C=) | |
1 | g.173917307G>T | CA32783375 | SERPINC1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.10C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917308dup | CA646271076 | SERPINC1 | c.-49dup (n.-49dup) n.9dup c.-362dup (n.-362dup) | COSMIC COSMIC |
1 | g.173917309G>A | CA2649175280 | SERPINC1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.8C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917309G>T | CA2649175281 | SERPINC1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.8C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917310G>T | CA2649175282 | SERPINC1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.7C>A c.-364C>A (n.-364C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917311C>A | CA527301076 | SERPINC1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.6G>T c.-365G>T (n.-365G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917311C= | CA1207939974 | SERPINC1 | c.-52G= (n.-52G=) n.6G= c.-365G= (n.-365G=) | |
1 | g.173917313A>G | CA2746682896 | SERPINC1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.4T>C c.-367T>C (n.-367T>C) | |
1 | g.173917315C>A | CA2649175284 | SERPINC1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.2G>T c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917315C= | CA1207939975 | SERPINC1 | c.-56G= (n.-56G=) n.2G= c.-369G= (n.-369G=) | |
1 | g.173917315C>T | CA1207939976 | SERPINC1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.2G>A c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917316C>A | CA891296411 | SERPINC1 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.1G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917316C= | CA1143868330 | SERPINC1 | c.-57G= (n.-57G=) n.1G= c.-370G= (n.-370G=) | |
1 | g.173917316C>T | CA10608400 | SERPINC1 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.1G>A c.-370G>A (n.-370G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917317G>A | CA1009280631 | SERPINC1 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917317G= | CA1207939977 | SERPINC1 | c.-58C= (n.-58C=) c.-371C= (n.-371C=) | |
1 | g.173917317G>T | CA2573956506 | SERPINC1 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917318C>T | CA2649175293 | SERPINC1 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917324_173917325insGAACCTGAAA | CA891296416 | SERPINC1 | c.-59_-58insTTCTTTCAGG (n.-59_-58insTTCTTTCAGG) c.-372_-371insTTCTTTCAGG (n.-372_-371insTTCTTTCAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917319C>A | CA2649175294 | SERPINC1 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917319C>T | CA2573956512 | SERPINC1 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | |
1 | g.173917320T>C | CA1207939980 | SERPINC1 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) | dbSNP |
1 | g.173917320T>G | CA1207939979 | SERPINC1 | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) | dbSNP |
1 | g.173917320T= | CA1207939978 | SERPINC1 | c.-61A= (n.-61A=) c.-374A= (n.-374A=) | |
1 | g.173917321_173917323delinsGAA | CA1207939981 | SERPINC1 | c.-64_-62delinsTTC (n.-64_-62delinsTTC) c.-377_-375delinsTTC (n.-377_-375delinsTTC) | |
1 | g.173917324_173917325del | CA1207939982 | SERPINC1 | c.-64_-63del (n.-64_-63del) c.-377_-376del (n.-377_-376del) | dbSNP |
1 | g.173917326C= | CA1207939983 | SERPINC1 | c.-67G= (n.-67G=) c.-380G= (n.-380G=) | |
1 | g.173917326C>G | CA32783380 | SERPINC1 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917328G>T | CA2649175297 | SERPINC1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917329G>T | CA2649175299 | SERPINC1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917329_173917332delinsGTTC | CA1207939984 | SERPINC1 | c.-73_-70delinsGAAC (n.-73_-70delinsGAAC) c.-386_-383delinsGAAC (n.-386_-383delinsGAAC) | |
1 | g.173917330T>A | CA2586964459 | SERPINC1 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | |
1 | g.173917330T>C | CA2649175302 | SERPINC1 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917332_173917334del | CA916341746 | SERPINC1 | c.-73_-71del (n.-73_-71del) c.-386_-384del (n.-386_-384del) | dbSNP |
1 | g.173917331T>A | CA32783385 | SERPINC1 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917331T= | CA1143916894 | SERPINC1 | c.-72A= (n.-72A=) c.-385A= (n.-385A=) | |
1 | g.173917332C>A | CA2649175305 | SERPINC1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917332C>G | CA2649175306 | SERPINC1 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917333T>C | CA2649175307 | SERPINC1 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917336C>A | CA527301077 | SERPINC1 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917336C= | CA1207939985 | SERPINC1 | c.-77G= (n.-77G=) c.-390G= (n.-390G=) | |
1 | g.173917336C>G | CA2649175308 | SERPINC1 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917336C>T | CA1207939986 | SERPINC1 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917338T>C | CA2649175309 | SERPINC1 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917339C>A | CA2649175311 | SERPINC1 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917340T>A | CA2573956520 | SERPINC1 | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) | |
1 | g.173917340T>C | CA2649175312 | SERPINC1 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917340_173917341insGGAACCTCTGCGAGATTTAGAGGAAAG | CA2830539653 | SERPINC1 | c.-82_-81insCTTTCCTCTAAATCTCGCAGAGGTTCC (n.-82_-81insCTTTCCTCTAAATCTCGCAGAGGTTCC) c.-395_-394insCTTTCCTCTAAATCTCGCAGAGGTTCC (n.-395_-394insCTTTCCTCTAAATCTCGCAGAGGTTCC) | |
1 | g.173917343A= | CA1207939987 | SERPINC1 | c.-84T= (n.-84T=) | |
1 | g.173917343A>G | CA32783392 | SERPINC1 | c.-84T>C (n.-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917343A>T | CA2573956526 | SERPINC1 | c.-84T>A (n.-84T>A) | |
1 | g.173917345C>A | CA2649175314 | SERPINC1 | c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917347C>A | CA2649175316 | SERPINC1 | c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917347C= | CA1144111520 | SERPINC1 | c.-88G= (n.-88G=) | |
1 | g.173917347C>T | CA10608401 | SERPINC1 | c.-88G>A (n.-88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917348G>A | CA527301078 | SERPINC1 | c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917348G= | CA1207939988 | SERPINC1 | c.-89C= (n.-89C=) | |
1 | g.173917348G>T | CA1207939989 | SERPINC1 | c.-89C>A (n.-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917351G>A | CA2649175322 | SERPINC1 | c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917352A= | CA1207939991 | SERPINC1 | c.-93T= (n.-93T=) | |
1 | g.173917352A>G | CA1207939990 | SERPINC1 | c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP |
1 | g.173917353G>A | CA32783398 | SERPINC1 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917353G= | CA1145243185 | SERPINC1 | c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.173917354G>A | CA891296427 | SERPINC1 | c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917354G>C | CA32783404 | SERPINC1 | c.-95C>G (n.-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917354G= | CA1207939992 | SERPINC1 | c.-95C= (n.-95C=) | |
1 | g.173917354G>T | CA2573956540 | SERPINC1 | c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917356del | CA2573956549 | SERPINC1 | c.-96del (n.-96del) | |
1 | g.173917357C= | CA1207939993 | SERPINC1 | c.-98G= (n.-98G=) | |
1 | g.173917357C>T | CA891296436 | SERPINC1 | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917358del | CA2649175328 | SERPINC1 | c.-98del (n.-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.173917360G>C | CA527301079 | SERPINC1 | c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917360G= | CA1207939994 | SERPINC1 | c.-101C= (n.-101C=) | |
1 | g.173917362G>T | CA2649175330 | SERPINC1 | c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917363G>A | CA891296441 | SERPINC1 | c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917363G>C | CA2649175334 | SERPINC1 | c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917363G= | CA1207939995 | SERPINC1 | c.-104C= (n.-104C=) | |
1 | g.173917365C>T | CA2649175337 | SERPINC1 | c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917366A= | CA1207939996 | SERPINC1 | c.-107T= (n.-107T=) | |
1 | g.173917366A>G | CA1207939997 | SERPINC1 | c.-107T>C (n.-107T>C) | dbSNP |
1 | g.173917367G>C | CA891296444 | SERPINC1 | c.-108C>G (n.-108C>G) | dbSNP |
1 | g.173917367G= | CA1207939998 | SERPINC1 | c.-108C= (n.-108C=) | |
1 | g.173917367G>T | CA1207939999 | SERPINC1 | c.-108C>A (n.-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917368G>T | CA2649175340 | SERPINC1 | c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917369G>A | CA2540562583 | SERPINC1 | c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917369G>T | CA2649175347 | SERPINC1 | c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917370T>A | CA1207940001 | SERPINC1 | c.-111A>T (n.-111A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917370T= | CA1207940000 | SERPINC1 | c.-111A= (n.-111A=) | |
1 | g.173917371G>C | CA1009280649 | SERPINC1 | c.-112C>G (n.-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917371G= | CA1207940002 | SERPINC1 | c.-112C= (n.-112C=) | |
1 | g.173917371G>T | CA2649175352 | SERPINC1 | c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917374del | CA2649175350 | SERPINC1 | c.-112del (n.-112del) | gnomAD v4 |
1 | g.173917372G>A | CA2649175354 | SERPINC1 | c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917372G>C | CA2746682910 | SERPINC1 | c.-113C>G (n.-113C>G) | |
1 | g.173917372G>T | CA2649175355 | SERPINC1 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917373G>A | CA2649175357 | SERPINC1 | c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917374G>T | CA2649175359 | SERPINC1 | c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917375C>A | CA2649175360 | SERPINC1 | c.-116G>T (n.-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917376A= | CA1207940003 | SERPINC1 | c.-117T= (n.-117T=) | |
1 | g.173917376A>C | CA32783408 | SERPINC1 | c.-117T>G (n.-117T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917377G>T | CA2649175363 | SERPINC1 | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917378A>C | CA2649175364 | SERPINC1 | c.-119T>G (n.-119T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917379G>T | CA2649175365 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917381G= | CA1207940004 | |||
1 | g.173917381G>T | CA527301080 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.173917382C>T | CA2649175366 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917383del | CA2649175367 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917384G>A | CA891296453 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.173917384G= | CA1207940005 | |||
1 | g.173917384G>T | CA2649175368 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917387C>A | CA2649175369 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917387C= | CA1207940006 | |||
1 | g.173917387C>T | CA32783410 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.173917389G>A | CA2649175370 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917389G>T | CA2649175371 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917390G>A | CA1207940008 | dbSNP | ||
1 | g.173917390G= | CA1207940007 | |||
1 | g.173917390G>T | CA2649175372 | gnomAD v4 | ||
1 | g.173917391A>G | CA2649175373 | gnomAD v4 |