Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
1 | g.173917207C= | CA1207939938 | SERPINC1 | c.41+12G= (n.41+12G=) n.98+12G= c.-273+12G= (n.-273+12G=) c.24+29G= (n.24+29G=) | |
1 | g.173917207C>T | CA1251491 | SERPINC1 | c.41+12G>A (n.41+12G>A) n.98+12G>A c.-273+12G>A (n.-273+12G>A) c.24+29G>A (n.24+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917209C= | CA1207939939 | SERPINC1 | c.41+10G= (n.41+10G=) n.98+10G= c.-273+10G= (n.-273+10G=) c.24+27G= (n.24+27G=) | |
1 | g.173917209C>T | CA32783313 | SERPINC1 | c.41+10G>A (n.41+10G>A) n.98+10G>A c.-273+10G>A (n.-273+10G>A) c.24+27G>A (n.24+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917210C>G | CA2649175184 | SERPINC1 | c.41+9G>C (n.41+9G>C) n.98+9G>C c.-273+9G>C (n.-273+9G>C) c.24+26G>C (n.24+26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917210C>T | CA2649175183 | SERPINC1 | c.41+9G>A (n.41+9G>A) n.98+9G>A c.-273+9G>A (n.-273+9G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917211C= | CA1143524997 | SERPINC1 | c.41+8G= (n.41+8G=) n.98+8G= c.-273+8G= (n.-273+8G=) c.24+25G= (n.24+25G=) | |
1 | g.173917211C>T | CA1251492 | SERPINC1 | c.41+8G>A (n.41+8G>A) n.98+8G>A c.-273+8G>A (n.-273+8G>A) c.24+25G>A (n.24+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173917212C>A | CA1009280550 | SERPINC1 | c.41+7G>T (n.41+7G>T) n.98+7G>T c.-273+7G>T (n.-273+7G>T) c.24+24G>T (n.24+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917212C= | CA1207939940 | SERPINC1 | c.41+7G= (n.41+7G=) n.98+7G= c.-273+7G= (n.-273+7G=) c.24+24G= (n.24+24G=) | |
1 | g.173917213T>C | CA2649175187 | SERPINC1 | c.41+6A>G (n.41+6A>G) n.98+6A>G c.-273+6A>G (n.-273+6A>G) c.24+23A>G (n.24+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917214C>T | CA2586964455 | SERPINC1 | c.41+5G>A (n.41+5G>A) n.98+5G>A c.-273+5G>A (n.-273+5G>A) c.24+22G>A (n.24+22G>A) | ClinVar |
1 | g.173917216T>C | CA2649175188 | SERPINC1 | c.41+3A>G (n.41+3A>G) n.98+3A>G c.-273+3A>G (n.-273+3A>G) c.24+20A>G (n.24+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917216T>G | CA2580040760 | SERPINC1 | c.41+3A>C (n.41+3A>C) n.98+3A>C c.-273+3A>C (n.-273+3A>C) c.24+20A>C (n.24+20A>C) | |
1 | g.173917217A= | CA1143355587 | SERPINC1 | c.41+2T= (n.41+2T=) n.98+2T= c.-273+2T= (n.-273+2T=) c.24+19T= (n.24+19T=) | |
1 | g.173917217A>C | CA343778994 | SERPINC1 | c.41+2T>G (n.41+2T>G) n.98+2T>G c.-273+2T>G (n.-273+2T>G) c.24+19T>G (n.24+19T>G) | |
1 | g.173917217A>G | CA32783319 | SERPINC1 | c.41+2T>C (n.41+2T>C) n.98+2T>C c.-273+2T>C (n.-273+2T>C) c.24+19T>C (n.24+19T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173917217A>T | CA343778997 | SERPINC1 | c.41+2T>A (n.41+2T>A) n.98+2T>A c.-273+2T>A (n.-273+2T>A) c.24+19T>A (n.24+19T>A) | |
1 | g.173917218C>A | CA343778998 | SERPINC1 | c.41+1G>T (n.41+1G>T) n.98+1G>T c.-273+1G>T (n.-273+1G>T) c.24+18G>T (n.24+18G>T) | |
1 | g.173917218C>G | CA343778999 | SERPINC1 | c.41+1G>C (n.41+1G>C) n.98+1G>C c.-273+1G>C (n.-273+1G>C) c.24+18G>C (n.24+18G>C) | |
1 | g.173917218C>T | CA343779001 | SERPINC1 | c.41+1G>A (n.41+1G>A) n.98+1G>A c.-273+1G>A (n.-273+1G>A) c.24+18G>A (n.24+18G>A) | |
1 | g.173917219C>A | CA343779003 | SERPINC1 | c.41G>T (p.Arg14Met) n.98G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.24+17G>T (n.24+17G>T) | |
1 | g.173917219C>G | CA343779005 | SERPINC1 | c.41G>C (p.Arg14Thr) n.98G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.24+17G>C (n.24+17G>C) | |
1 | g.173917219C>T | CA343779006 | SERPINC1 | c.41G>A (p.Arg14Lys) n.98G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.24+17G>A (n.24+17G>A) | |
1 | g.173917220T>A | CA343779008 | SERPINC1 | c.40A>T (p.Arg14Trp) n.97A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.24+16A>T (n.24+16A>T) | |
1 | g.173917220T>C | CA343779009 | SERPINC1 | c.40A>G (p.Arg14Gly) n.97A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.24+16A>G (n.24+16A>G) | |
1 | g.173917220T>G | CA421823444 | SERPINC1 | c.40A>C (p.Arg14=) n.97A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.24+16A>C (n.24+16A>C) | |
1 | g.173917224del | CA2573956202 | SERPINC1 | c.40del (p.Arg14GlyfsTer17) n.97del c.-274del (n.-274del) c.24+16del (n.24+16del) | gnomAD v4 |
1 | g.173917221T>A | CA343779011 | SERPINC1 | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.96A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.24+15A>T (n.24+15A>T) | |
1 | g.173917221T>C | CA421823445 | SERPINC1 | c.39A>G (p.Lys13=) n.96A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.24+15A>G (n.24+15A>G) | |
1 | g.173917221T>G | CA343779012 | SERPINC1 | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.96A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.24+15A>C (n.24+15A>C) | |
1 | g.173917222T>A | CA343779014 | SERPINC1 | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.95A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.24+14A>T (n.24+14A>T) | |
1 | g.173917222T>C | CA343779016 | SERPINC1 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.95A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.24+14A>G (n.24+14A>G) | |
1 | g.173917222T>G | CA343779017 | SERPINC1 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.95A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.24+14A>C (n.24+14A>C) | |
1 | g.173917223T>A | CA343779018 | SERPINC1 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.94A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.24+13A>T (n.24+13A>T) | |
1 | g.173917223T>C | CA343779020 | SERPINC1 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.94A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.24+13A>G (n.24+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917223T>G | CA343779022 | SERPINC1 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.94A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.24+13A>C (n.24+13A>C) | |
1 | g.173917224T>A | CA421823448 | SERPINC1 | c.36A>T (p.Gly12=) n.93A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.24+12A>T (n.24+12A>T) | |
1 | g.173917224T>C | CA421823447 | SERPINC1 | c.36A>G (p.Gly12=) n.93A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.24+12A>G (n.24+12A>G) | |
1 | g.173917224T>G | CA421823446 | SERPINC1 | c.36A>C (p.Gly12=) n.93A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.24+12A>C (n.24+12A>C) | |
1 | g.173917225C>A | CA343779024 | SERPINC1 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.92G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.24+11G>T (n.24+11G>T) | |
1 | g.173917225C= | CA1207939941 | SERPINC1 | c.35G= (p.Gly12=) n.92G= c.-279G= (n.-279G=) c.24+11G= (n.24+11G=) | |
1 | g.173917225C>G | CA343779026 | SERPINC1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.92G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.24+11G>C (n.24+11G>C) | |
1 | g.173917225C>T | CA343779028 | SERPINC1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.92G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.24+11G>A (n.24+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917226C>A | CA343779030 | SERPINC1 | c.34G>T (p.Gly12Ter) n.91G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.24+10G>T (n.24+10G>T) | |
1 | g.173917226C>G | CA343779031 | SERPINC1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.91G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.24+10G>C (n.24+10G>C) | |
1 | g.173917226C>T | CA343779033 | SERPINC1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.91G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.24+10G>A (n.24+10G>A) | |
1 | g.173917227A>C | CA421823449 | SERPINC1 | c.33T>G (p.Ser11=) n.90T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.24+9T>G (n.24+9T>G) | |
1 | g.173917227A>G | CA421823451 | SERPINC1 | c.33T>C (p.Ser11=) n.90T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.24+9T>C (n.24+9T>C) | |
1 | g.173917227A>T | CA421823450 | SERPINC1 | c.33T>A (p.Ser11=) n.90T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.24+9T>A (n.24+9T>A) | |
1 | g.173917228G>A | CA343779039 | SERPINC1 | c.32C>T (p.Ser11Phe) n.89C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.24+8C>T (n.24+8C>T) | COSMIC |
1 | g.173917228G>C | CA343779037 | SERPINC1 | c.32C>G (p.Ser11Cys) n.89C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.24+8C>G (n.24+8C>G) | |
1 | g.173917228G>T | CA343779036 | SERPINC1 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.89C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.24+8C>A (n.24+8C>A) | |
1 | g.173917229A= | CA1207939942 | SERPINC1 | c.31T= (p.Ser11=) n.88T= c.-283T= (n.-283T=) c.24+7T= (n.24+7T=) | |
1 | g.173917229A>C | CA343779041 | SERPINC1 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.88T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.24+7T>G (n.24+7T>G) | |
1 | g.173917229A>G | CA343779042 | SERPINC1 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.88T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.24+7T>C (n.24+7T>C) | |
1 | g.173917229A>T | CA343779044 | SERPINC1 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.88T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.24+7T>A (n.24+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917230G>A | CA421823452 | SERPINC1 | c.30C>T (p.Thr10=) n.87C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.24+6C>T (n.24+6C>T) | |
1 | g.173917230G>C | CA421823453 | SERPINC1 | c.30C>G (p.Thr10=) n.87C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.24+6C>G (n.24+6C>G) | |
1 | g.173917230G>T | CA421823454 | SERPINC1 | c.30C>A (p.Thr10=) n.87C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.24+6C>A (n.24+6C>A) | ClinVar |
1 | g.173917231G>A | CA343779046 | SERPINC1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.86C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.24+5C>T (n.24+5C>T) | |
1 | g.173917231G>C | CA343779048 | SERPINC1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.86C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.24+5C>G (n.24+5C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917231G= | CA1140725199 | SERPINC1 | c.29C= (p.Thr10=) n.86C= c.-285C= (n.-285C=) c.24+5C= (n.24+5C=) | |
1 | g.173917231G>T | CA1251493 | SERPINC1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.86C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.24+5C>A (n.24+5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917232T>A | CA343779051 | SERPINC1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.85A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.24+4A>T (n.24+4A>T) | |
1 | g.173917232T>C | CA32783331 | SERPINC1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.85A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.24+4A>G (n.24+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917232T>G | CA343779054 | SERPINC1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.85A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.24+4A>C (n.24+4A>C) | |
1 | g.173917232T= | CA1207939943 | SERPINC1 | c.28A= (p.Thr10=) n.85A= c.-286A= (n.-286A=) c.24+4A= (n.24+4A=) | |
1 | g.173917233dup | CA2580061386 | SERPINC1 | c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.85dup c.-286dup (n.-286dup) c.24+4dup (n.24+4dup) | ClinVar |
1 | g.173917233T>A | CA421823455 | SERPINC1 | c.27A>T (p.Val9=) n.84A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.24+3A>T (n.24+3A>T) | |
1 | g.173917233T>C | CA421823456 | SERPINC1 | c.27A>G (p.Val9=) n.84A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.24+3A>G (n.24+3A>G) | |
1 | g.173917233T>G | CA421823457 | SERPINC1 | c.27A>C (p.Val9=) n.84A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.24+3A>C (n.24+3A>C) | |
1 | g.173917234A>C | CA343779056 | SERPINC1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.83T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) | |
1 | g.173917234A>G | CA343779058 | SERPINC1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.83T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) | |
1 | g.173917234A>T | CA343779060 | SERPINC1 | c.26T>A (p.Val9Glu) n.83T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) | |
1 | g.173917235C>A | CA343779062 | SERPINC1 | c.25G>T (p.Val9Leu) n.82G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) | COSMIC |
1 | g.173917235C= | CA1207939944 | SERPINC1 | c.25G= (p.Val9=) n.82G= c.-289G= (n.-289G=) c.24+1G= (n.24+1G=) | |
1 | g.173917235C>G | CA343779065 | SERPINC1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.82G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) | |
1 | g.173917235C>T | CA1251494 | SERPINC1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.82G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917236A>C | CA421823458 | SERPINC1 | c.24T>G (p.Thr8=) n.81T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
1 | g.173917236A>G | CA421823459 | SERPINC1 | c.24T>C (p.Thr8=) n.81T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | dbSNP |
1 | g.173917236A>T | CA421823460 | SERPINC1 | c.24T>A (p.Thr8=) n.81T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
1 | g.173917237G>A | CA343779067 | SERPINC1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.80C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917237G>C | CA343779068 | SERPINC1 | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.80C>G c.-291C>G (n.-291C>G) | |
1 | g.173917237G= | CA1207939945 | SERPINC1 | c.23C= (p.Thr8=) n.80C= c.-291C= (n.-291C=) | |
1 | g.173917237G>T | CA343779070 | SERPINC1 | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.80C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | |
1 | g.173917238T>A | CA343779073 | SERPINC1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.79A>T c.-292A>T (n.-292A>T) | |
1 | g.173917238T>C | CA343779074 | SERPINC1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.79A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | |
1 | g.173917238T>G | CA343779075 | SERPINC1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.79A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | |
1 | g.173917238_173917239del | CA2586964457 | SERPINC1 | c.21_22del (p.Thr8CysfsTer?) n.78_79del c.-293_-292del (n.-293_-292del) c.21_22del (p.Thr8SerfsTer21) | |
1 | g.173917239T>A | CA421823465 | SERPINC1 | c.21A>T (p.Gly7=) n.78A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | ClinVar |
1 | g.173917239T>C | CA421823466 | SERPINC1 | c.21A>G (p.Gly7=) n.78A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | |
1 | g.173917239T>G | CA421823467 | SERPINC1 | c.21A>C (p.Gly7=) n.78A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | |
1 | g.173917240C>A | CA343779077 | SERPINC1 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.77G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | |
1 | g.173917240C>G | CA343779081 | SERPINC1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.77G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | |
1 | g.173917240C>T | CA343779079 | SERPINC1 | c.20G>A (p.Gly7Glu) n.77G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | COSMIC |
1 | g.173917241C>A | CA343779082 | SERPINC1 | c.19G>T (p.Gly7Ter) n.76G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | |
1 | g.173917241C>G | CA343779084 | SERPINC1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.76G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | |
1 | g.173917241C>T | CA343779085 | SERPINC1 | c.19G>A (p.Gly7Arg) n.76G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | |
1 | g.173917242T>A | CA421823469 | SERPINC1 | c.18A>T (p.Ile6=) n.75A>T c.-296A>T (n.-296A>T) | |
1 | g.173917242T>C | CA343779086 | SERPINC1 | c.18A>G (p.Ile6Met) n.75A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917242T>G | CA421823468 | SERPINC1 | c.18A>C (p.Ile6=) n.75A>C c.-296A>C (n.-296A>C) | |
1 | g.173917243A= | CA1207939946 | SERPINC1 | c.17T= (p.Ile6=) n.74T= c.-297T= (n.-297T=) | |
1 | g.173917243A>C | CA343779088 | SERPINC1 | c.17T>G (p.Ile6Arg) n.74T>G c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.173917243A>G | CA1251495 | SERPINC1 | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.74T>C c.-297T>C (n.-297T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917243A>T | CA1251496 | SERPINC1 | c.17T>A (p.Ile6Lys) n.74T>A c.-297T>A (n.-297T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.173917244T>A | CA343779093 | SERPINC1 | c.16A>T (p.Ile6Leu) n.73A>T c.-298A>T (n.-298A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917244T>C | CA343779097 | SERPINC1 | c.16A>G (p.Ile6Val) n.73A>G c.-298A>G (n.-298A>G) | |
1 | g.173917244T>G | CA343779095 | SERPINC1 | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.73A>C c.-298A>C (n.-298A>C) | |
1 | g.173917245C>A | CA421823470 | SERPINC1 | c.15G>T (p.Val5=) n.72G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917245C= | CA1207939947 | SERPINC1 | c.15G= (p.Val5=) n.72G= c.-299G= (n.-299G=) | |
1 | g.173917245C>G | CA1251497 | SERPINC1 | c.15G>C (p.Val5=) n.72G>C c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917245C>T | CA421823472 | SERPINC1 | c.15G>A (p.Val5=) n.72G>A c.-299G>A (n.-299G>A) | |
1 | g.173917246A= | CA1148721293 | SERPINC1 | c.14T= (p.Val5=) n.71T= c.-300T= (n.-300T=) | |
1 | g.173917246A>C | CA343779103 | SERPINC1 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.71T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | |
1 | g.173917246A>G | CA1251498 | SERPINC1 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.71T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917246A>T | CA343779101 | SERPINC1 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.71T>A c.-300T>A (n.-300T>A) | |
1 | g.173917247C>A | CA343779105 | SERPINC1 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.70G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
1 | g.173917247C= | CA1207939948 | SERPINC1 | c.13G= (p.Val5=) n.70G= c.-301G= (n.-301G=) | |
1 | g.173917247C>G | CA343779107 | SERPINC1 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.70G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
1 | g.173917247C>T | CA32783336 | SERPINC1 | c.13G>A (p.Val5Met) n.70G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173917248A= | CA1207939949 | SERPINC1 | c.12T= (p.Asn4=) n.69T= c.-302T= (n.-302T=) | |
1 | g.173917248A>C | CA343779110 | SERPINC1 | c.12T>G (p.Asn4Lys) n.69T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
1 | g.173917248A>G | CA1251499 | SERPINC1 | c.12T>C (p.Asn4=) n.69T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917248A>T | CA343779112 | SERPINC1 | c.12T>A (p.Asn4Lys) n.69T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
1 | g.173917249T>A | CA343779115 | SERPINC1 | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.68A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
1 | g.173917249T>C | CA343779117 | SERPINC1 | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.68A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917249T>G | CA343779118 | SERPINC1 | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.68A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917249T= | CA1207939950 | SERPINC1 | c.11A= (p.Asn4=) n.68A= c.-303A= (n.-303A=) | |
1 | g.173917250T>A | CA343779125 | SERPINC1 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.67A>T c.-304A>T (n.-304A>T) | |
1 | g.173917250T>C | CA343779121 | SERPINC1 | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.67A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | |
1 | g.173917250T>G | CA343779123 | SERPINC1 | c.10A>C (p.Asn4His) n.67A>C c.-304A>C (n.-304A>C) | |
1 | g.173917251G>A | CA421823477 | SERPINC1 | c.9C>T (p.Ser3=) n.66C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917251G>C | CA421823478 | SERPINC1 | c.9C>G (p.Ser3=) n.66C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | |
1 | g.173917251G>T | CA421823479 | SERPINC1 | c.9C>A (p.Ser3=) n.66C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | |
1 | g.173917252G>A | CA343779127 | SERPINC1 | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.65C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | COSMIC |
1 | g.173917252G>C | CA343779129 | SERPINC1 | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.65C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
1 | g.173917252G>T | CA343779131 | SERPINC1 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.65C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917253A>C | CA343779133 | SERPINC1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.64T>G c.-307T>G (n.-307T>G) | |
1 | g.173917253A>G | CA343779134 | SERPINC1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.64T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | |
1 | g.173917253A>T | CA343779136 | SERPINC1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.64T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917254A= | CA1143355588 | SERPINC1 | c.6T= (p.Tyr2=) n.63T= c.-308T= (n.-308T=) | |
1 | g.173917254A>C | CA343779138 | SERPINC1 | c.6T>G (p.Tyr2Ter) n.63T>G c.-308T>G (n.-308T>G) | |
1 | g.173917254A>G | CA421823481 | SERPINC1 | c.6T>C (p.Tyr2=) n.63T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | |
1 | g.173917254A>T | CA32783342 | SERPINC1 | c.6T>A (p.Tyr2Ter) n.63T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | dbSNP |
1 | g.173917255T>A | CA343779141 | SERPINC1 | c.5A>T (p.Tyr2Phe) n.62A>T c.-309A>T (n.-309A>T) | |
1 | g.173917255T>C | CA343779143 | SERPINC1 | c.5A>G (p.Tyr2Cys) n.62A>G c.-309A>G (n.-309A>G) | |
1 | g.173917255T>G | CA343779144 | SERPINC1 | c.5A>C (p.Tyr2Ser) n.62A>C c.-309A>C (n.-309A>C) | |
1 | g.173917256A>C | CA343779149 | SERPINC1 | c.4T>G (p.Tyr2Asp) n.61T>G c.-310T>G (n.-310T>G) | |
1 | g.173917256A>G | CA343779150 | SERPINC1 | c.4T>C (p.Tyr2His) n.61T>C c.-310T>C (n.-310T>C) | |
1 | g.173917256A>T | CA343779147 | SERPINC1 | c.4T>A (p.Tyr2Asn) n.61T>A c.-310T>A (n.-310T>A) | |
1 | g.173917257C>A | CA343779153 | SERPINC1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.60G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917257C= | CA1207939951 | SERPINC1 | c.3G= (p.Met1=) n.60G= c.-311G= (n.-311G=) | |
1 | g.173917257C>G | CA343779155 | SERPINC1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.60G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | |
1 | g.173917257C>T | CA1251500 | SERPINC1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.60G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.173917258A= | CA1207939952 | SERPINC1 | c.2T= (p.Met1=) n.59T= c.-312T= (n.-312T=) | |
1 | g.173917258A>C | CA343779158 | SERPINC1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.59T>G c.-312T>G (n.-312T>G) | |
1 | g.173917258A>G | CA343779160 | SERPINC1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.59T>C c.-312T>C (n.-312T>C) | dbSNP |
1 | g.173917258A>T | CA343779162 | SERPINC1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.59T>A c.-312T>A (n.-312T>A) | |
1 | g.173917259T>A | CA343779164 | SERPINC1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.58A>T c.-313A>T (n.-313A>T) | |
1 | g.173917259T>C | CA343779166 | SERPINC1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.58A>G c.-313A>G (n.-313A>G) | |
1 | g.173917259T>G | CA343779168 | SERPINC1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.58A>C c.-313A>C (n.-313A>C) | |
1 | g.173917260G>A | CA2573956232 | SERPINC1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.57C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917261G>C | CA2573956238 | SERPINC1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.56C>G c.-315C>G (n.-315C>G) | |
1 | g.173917262C>A | CA2649175240 | SERPINC1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.55G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917262C= | CA1207939953 | SERPINC1 | c.-3G= (n.-3G=) n.55G= c.-316G= (n.-316G=) | |
1 | g.173917262C>T | CA527301072 | SERPINC1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.55G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917263C= | CA1143738876 | SERPINC1 | c.-4G= (n.-4G=) n.54G= c.-317G= (n.-317G=) | |
1 | g.173917263C>G | CA2649175241 | SERPINC1 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.54G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917263C>T | CA1251501 | SERPINC1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.54G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917264G>A | CA1251502 | SERPINC1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.53C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917264G= | CA1207939954 | SERPINC1 | c.-5C= (n.-5C=) n.53C= c.-318C= (n.-318C=) | |
1 | g.173917265C= | CA1207939955 | SERPINC1 | c.-6G= (n.-6G=) n.52G= c.-319G= (n.-319G=) | |
1 | g.173917265C>T | CA32783351 | SERPINC1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.52G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP |
1 | g.173917265_173917266insA | CA2573956383 | SERPINC1 | c.-7_-6insT (n.-7_-6insT) n.51_52insT c.-320_-319insT (n.-320_-319insT) | |
1 | g.173917267A= | CA1207939956 | SERPINC1 | c.-8T= (n.-8T=) n.50T= c.-321T= (n.-321T=) | |
1 | g.173917267A>G | CA1251503 | SERPINC1 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.50T>C c.-321T>C (n.-321T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917268A= | CA1207939958 | SERPINC1 | c.-9T= (n.-9T=) n.49T= c.-322T= (n.-322T=) | |
1 | g.173917268A>G | CA32783362 | SERPINC1 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.49T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.173917268_173917271delinsATCT | CA1207939957 | SERPINC1 | c.-12_-9delinsAGAT (n.-12_-9delinsAGAT) n.46_49delinsAGAT c.-325_-322delinsAGAT (n.-325_-322delinsAGAT) | |
1 | g.173917271_173917273del | CA1251504 | SERPINC1 | c.-12_-10del (n.-12_-10del) n.46_48del c.-325_-323del (n.-325_-323del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917270C= | CA1144233219 | SERPINC1 | c.-11G= (n.-11G=) n.47G= c.-324G= (n.-324G=) | |
1 | g.173917270C>T | CA150665 | SERPINC1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.47G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917273C>T | CA2649175252 | SERPINC1 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.44G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917274C>A | CA2573956384 | SERPINC1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.43G>T c.-328G>T (n.-328G>T) | |
1 | g.173917279G>T | CA2649175254 | SERPINC1 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.38C>A c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917280G>T | CA2532621613 | SERPINC1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.37C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | |
1 | g.173917283G>A | CA1009280611 | SERPINC1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.34C>T c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917283G= | CA1207939959 | SERPINC1 | c.-24C= (n.-24C=) n.34C= c.-337C= (n.-337C=) | |
1 | g.173917285G>A | CA1251505 | SERPINC1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.32C>T c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917285G= | CA1207939960 | SERPINC1 | c.-26C= (n.-26C=) n.32C= c.-339C= (n.-339C=) | |
1 | g.173917287A>G | CA2538687985 | SERPINC1 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.30T>C c.-341T>C (n.-341T>C) | |
1 | g.173917290T>A | CA32783371 | SERPINC1 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.27A>T c.-344A>T (n.-344A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917290T>C | CA1251506 | SERPINC1 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.27A>G c.-344A>G (n.-344A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917290T>G | CA421823485 | SERPINC1 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.27A>C c.-344A>C (n.-344A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917290T= | CA1207939961 | SERPINC1 | c.-31A= (n.-31A=) n.27A= c.-344A= (n.-344A=) | |
1 | g.173917291G>A | CA2649175266 | SERPINC1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.26C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917293A= | CA1207939962 | SERPINC1 | c.-34T= (n.-34T=) n.24T= c.-347T= (n.-347T=) | |
1 | g.173917293A>C | CA32783372 | SERPINC1 | c.-34T>G (n.-34T>G) n.24T>G c.-347T>G (n.-347T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173917294G>A | CA150666 | SERPINC1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.23C>T c.-348C>T (n.-348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917294G= | CA1143419033 | SERPINC1 | c.-35C= (n.-35C=) n.23C= c.-348C= (n.-348C=) | |
1 | g.173917296T>C | CA1207939964 | SERPINC1 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.21A>G c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP |
1 | g.173917296T>G | CA2649175273 | SERPINC1 | c.-37A>C (n.-37A>C) n.21A>C c.-350A>C (n.-350A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917296T= | CA1207939963 | SERPINC1 | c.-37A= (n.-37A=) n.21A= c.-350A= (n.-350A=) | |
1 | g.173917297A>C | CA2649175274 | SERPINC1 | c.-38T>G (n.-38T>G) n.20T>G c.-351T>G (n.-351T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917298G>T | CA2649175275 | SERPINC1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.19C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917299T>C | CA527301073 | SERPINC1 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.18A>G c.-353A>G (n.-353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917299T= | CA1207939965 | SERPINC1 | c.-40A= (n.-40A=) n.18A= c.-353A= (n.-353A=) | |
1 | g.173917300G>A | CA1009280627 | SERPINC1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.17C>T c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917300G>C | CA2746682894 | SERPINC1 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.17C>G c.-354C>G (n.-354C>G) | |
1 | g.173917300G= | CA1207939966 | SERPINC1 | c.-41C= (n.-41C=) n.17C= c.-354C= (n.-354C=) | |
1 | g.173917300G>T | CA2573956489 | SERPINC1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.17C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917300_173917303delinsGTGA | CA1207939967 | SERPINC1 | c.-44_-41delinsTCAC (n.-44_-41delinsTCAC) n.14_17delinsTCAC c.-357_-354delinsTCAC (n.-357_-354delinsTCAC) | |
1 | g.173917302_173917304del | CA1207939968 | SERPINC1 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.14_16del c.-357_-355del (n.-357_-355del) | dbSNP |
1 | g.173917302G>A | CA1207939969 | SERPINC1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.15C>T c.-356C>T (n.-356C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917302G= | CA1207939970 | SERPINC1 | c.-43C= (n.-43C=) n.15C= c.-356C= (n.-356C=) | |
1 | g.173917302G>T | CA2649175277 | SERPINC1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.15C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917303A>G | CA2746682895 | SERPINC1 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.14T>C c.-357T>C (n.-357T>C) | |
1 | g.173917305C= | CA1207939971 | SERPINC1 | c.-46G= (n.-46G=) n.12G= c.-359G= (n.-359G=) | |
1 | g.173917305C>G | CA527301074 | SERPINC1 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.12G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917305C>T | CA2586964458 | SERPINC1 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.12G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | |
1 | g.173917306T>C | CA1251507 | SERPINC1 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.11A>G c.-360A>G (n.-360A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917306T= | CA1207939972 | SERPINC1 | c.-47A= (n.-47A=) n.11A= c.-360A= (n.-360A=) | |
1 | g.173917307G>A | CA527301075 | SERPINC1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.10C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917307G>C | CA2697538680 | SERPINC1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.10C>G c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP |
1 | g.173917307G= | CA1207939973 | SERPINC1 | c.-48C= (n.-48C=) n.10C= c.-361C= (n.-361C=) | |
1 | g.173917307G>T | CA32783375 | SERPINC1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.10C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |