Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
1 | g.173917148C>A | CA1207939914 | SERPINC1 | c.41+71G>T (n.41+71G>T) n.98+71G>T c.-273+71G>T (n.-273+71G>T) c.24+88G>T (n.24+88G>T) | dbSNP |
1 | g.173917148C= | CA1207939915 | SERPINC1 | c.41+71G= (n.41+71G=) n.98+71G= c.-273+71G= (n.-273+71G=) c.24+88G= (n.24+88G=) | |
1 | g.173917150T>C | CA1009280532 | SERPINC1 | c.41+69A>G (n.41+69A>G) n.98+69A>G c.-273+69A>G (n.-273+69A>G) c.24+86A>G (n.24+86A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917152C>T | CA2649175134 | SERPINC1 | c.41+67G>A (n.41+67G>A) n.98+67G>A c.-273+67G>A (n.-273+67G>A) c.24+84G>A (n.24+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917154T>C | CA2573955743 | SERPINC1 | c.41+65A>G (n.41+65A>G) n.98+65A>G c.-273+65A>G (n.-273+65A>G) c.24+82A>G (n.24+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917155G>A | CA1009280533 | SERPINC1 | c.41+64C>T (n.41+64C>T) n.98+64C>T c.-273+64C>T (n.-273+64C>T) c.24+81C>T (n.24+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917155G= | CA1207939916 | SERPINC1 | c.41+64C= (n.41+64C=) n.98+64C= c.-273+64C= (n.-273+64C=) c.24+81C= (n.24+81C=) | |
1 | g.173917155G>T | CA2573955763 | SERPINC1 | c.41+64C>A (n.41+64C>A) n.98+64C>A c.-273+64C>A (n.-273+64C>A) c.24+81C>A (n.24+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917157G>A | CA2649175135 | SERPINC1 | c.41+62C>T (n.41+62C>T) n.98+62C>T c.-273+62C>T (n.-273+62C>T) c.24+79C>T (n.24+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917157G>T | CA2649175136 | SERPINC1 | c.41+62C>A (n.41+62C>A) n.98+62C>A c.-273+62C>A (n.-273+62C>A) c.24+79C>A (n.24+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917159G>T | CA2649175137 | SERPINC1 | c.41+60C>A (n.41+60C>A) n.98+60C>A c.-273+60C>A (n.-273+60C>A) c.24+77C>A (n.24+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917160T>A | CA2573955802 | SERPINC1 | c.41+59A>T (n.41+59A>T) n.98+59A>T c.-273+59A>T (n.-273+59A>T) c.24+76A>T (n.24+76A>T) | |
1 | g.173917161C>A | CA1009280535 | SERPINC1 | c.41+58G>T (n.41+58G>T) n.98+58G>T c.-273+58G>T (n.-273+58G>T) c.24+75G>T (n.24+75G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917162C>A | CA2649175138 | SERPINC1 | c.41+57G>T (n.41+57G>T) n.98+57G>T c.-273+57G>T (n.-273+57G>T) c.24+74G>T (n.24+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917162C>T | CA2649175139 | SERPINC1 | c.41+57G>A (n.41+57G>A) n.98+57G>A c.-273+57G>A (n.-273+57G>A) c.24+74G>A (n.24+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917164T>C | CA32783285 | SERPINC1 | c.41+55A>G (n.41+55A>G) n.98+55A>G c.-273+55A>G (n.-273+55A>G) c.24+72A>G (n.24+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917164T= | CA1207939917 | SERPINC1 | c.41+55A= (n.41+55A=) n.98+55A= c.-273+55A= (n.-273+55A=) c.24+72A= (n.24+72A=) | |
1 | g.173917165T>C | CA32783286 | SERPINC1 | c.41+54A>G (n.41+54A>G) n.98+54A>G c.-273+54A>G (n.-273+54A>G) c.24+71A>G (n.24+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917165T= | CA1207939918 | SERPINC1 | c.41+54A= (n.41+54A=) n.98+54A= c.-273+54A= (n.-273+54A=) c.24+71A= (n.24+71A=) | |
1 | g.173917166G>T | CA2573955829 | SERPINC1 | c.41+53C>A (n.41+53C>A) n.98+53C>A c.-273+53C>A (n.-273+53C>A) c.24+70C>A (n.24+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917168A= | CA1207939919 | SERPINC1 | c.41+51T= (n.41+51T=) n.98+51T= c.-273+51T= (n.-273+51T=) c.24+68T= (n.24+68T=) | |
1 | g.173917168A>G | CA1207939920 | SERPINC1 | c.41+51T>C (n.41+51T>C) n.98+51T>C c.-273+51T>C (n.-273+51T>C) c.24+68T>C (n.24+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917168A>T | CA2649175142 | SERPINC1 | c.41+51T>A (n.41+51T>A) n.98+51T>A c.-273+51T>A (n.-273+51T>A) c.24+68T>A (n.24+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917169G>A | CA2649175143 | SERPINC1 | c.41+50C>T (n.41+50C>T) n.98+50C>T c.-273+50C>T (n.-273+50C>T) c.24+67C>T (n.24+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917169G>T | CA2649175144 | SERPINC1 | c.41+50C>A (n.41+50C>A) n.98+50C>A c.-273+50C>A (n.-273+50C>A) c.24+67C>A (n.24+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917170G>A | CA32783287 | SERPINC1 | c.41+49C>T (n.41+49C>T) n.98+49C>T c.-273+49C>T (n.-273+49C>T) c.24+66C>T (n.24+66C>T) | dbSNP |
1 | g.173917170G= | CA1207939921 | SERPINC1 | c.41+49C= (n.41+49C=) n.98+49C= c.-273+49C= (n.-273+49C=) c.24+66C= (n.24+66C=) | |
1 | g.173917170G>T | CA2573955941 | SERPINC1 | c.41+49C>A (n.41+49C>A) n.98+49C>A c.-273+49C>A (n.-273+49C>A) c.24+66C>A (n.24+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917173A= | CA1207939922 | SERPINC1 | c.41+46T= (n.41+46T=) n.98+46T= c.-273+46T= (n.-273+46T=) c.24+63T= (n.24+63T=) | |
1 | g.173917173A>G | CA527301059 | SERPINC1 | c.41+46T>C (n.41+46T>C) n.98+46T>C c.-273+46T>C (n.-273+46T>C) c.24+63T>C (n.24+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173917178del | CA2573956058 | SERPINC1 | c.41+44del (n.41+44del) n.98+44del c.-273+44del (n.-273+44del) c.24+61del (n.24+61del) | |
1 | g.173917178A= | CA1207939923 | SERPINC1 | c.41+41T= (n.41+41T=) n.98+41T= c.-273+41T= (n.-273+41T=) c.24+58T= (n.24+58T=) | |
1 | g.173917178A>G | CA1251484 | SERPINC1 | c.41+41T>C (n.41+41T>C) n.98+41T>C c.-273+41T>C (n.-273+41T>C) c.24+58T>C (n.24+58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917180C>A | CA2649175151 | SERPINC1 | c.41+39G>T (n.41+39G>T) n.98+39G>T c.-273+39G>T (n.-273+39G>T) c.24+56G>T (n.24+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917181C= | CA1144082932 | SERPINC1 | c.41+38G= (n.41+38G=) n.98+38G= c.-273+38G= (n.-273+38G=) c.24+55G= (n.24+55G=) | |
1 | g.173917181C>T | CA1251485 | SERPINC1 | c.41+38G>A (n.41+38G>A) n.98+38G>A c.-273+38G>A (n.-273+38G>A) c.24+55G>A (n.24+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917182A>G | CA2573956088 | SERPINC1 | c.41+37T>C (n.41+37T>C) n.98+37T>C c.-273+37T>C (n.-273+37T>C) c.24+54T>C (n.24+54T>C) | |
1 | g.173917183G>A | CA2573956089 | SERPINC1 | c.41+36C>T (n.41+36C>T) n.98+36C>T c.-273+36C>T (n.-273+36C>T) c.24+53C>T (n.24+53C>T) | |
1 | g.173917183G>C | CA2649175156 | SERPINC1 | c.41+36C>G (n.41+36C>G) n.98+36C>G c.-273+36C>G (n.-273+36C>G) c.24+53C>G (n.24+53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917183G>T | CA2649175157 | SERPINC1 | c.41+36C>A (n.41+36C>A) n.98+36C>A c.-273+36C>A (n.-273+36C>A) c.24+53C>A (n.24+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917184T>C | CA1251486 | SERPINC1 | c.41+35A>G (n.41+35A>G) n.98+35A>G c.-273+35A>G (n.-273+35A>G) c.24+52A>G (n.24+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917184T= | CA1207939924 | SERPINC1 | c.41+35A= (n.41+35A=) n.98+35A= c.-273+35A= (n.-273+35A=) c.24+52A= (n.24+52A=) | |
1 | g.173917185A>G | CA2697768592 | SERPINC1 | c.41+34T>C (n.41+34T>C) n.98+34T>C c.-273+34T>C (n.-273+34T>C) c.24+51T>C (n.24+51T>C) | dbSNP |
1 | g.173917186G>A | CA2649175158 | SERPINC1 | c.41+33C>T (n.41+33C>T) n.98+33C>T c.-273+33C>T (n.-273+33C>T) c.24+50C>T (n.24+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917186G= | CA1207939925 | SERPINC1 | c.41+33C= (n.41+33C=) n.98+33C= c.-273+33C= (n.-273+33C=) c.24+50C= (n.24+50C=) | |
1 | g.173917186G>T | CA1009280545 | SERPINC1 | c.41+33C>A (n.41+33C>A) n.98+33C>A c.-273+33C>A (n.-273+33C>A) c.24+50C>A (n.24+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917187G>A | CA2649175159 | SERPINC1 | c.41+32C>T (n.41+32C>T) n.98+32C>T c.-273+32C>T (n.-273+32C>T) c.24+49C>T (n.24+49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917187G>C | CA1207939927 | SERPINC1 | c.41+32C>G (n.41+32C>G) n.98+32C>G c.-273+32C>G (n.-273+32C>G) c.24+49C>G (n.24+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917187G= | CA1207939926 | SERPINC1 | c.41+32C= (n.41+32C=) n.98+32C= c.-273+32C= (n.-273+32C=) c.24+49C= (n.24+49C=) | |
1 | g.173917188G>A | CA2649175160 | SERPINC1 | c.41+31C>T (n.41+31C>T) n.98+31C>T c.-273+31C>T (n.-273+31C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917188G>T | CA2649175161 | SERPINC1 | c.41+31C>A (n.41+31C>A) n.98+31C>A c.-273+31C>A (n.-273+31C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917189G>A | CA2649175163 | SERPINC1 | c.41+30C>T (n.41+30C>T) n.98+30C>T c.-273+30C>T (n.-273+30C>T) c.24+47C>T (n.24+47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917189G>T | CA2649175164 | SERPINC1 | c.41+30C>A (n.41+30C>A) n.98+30C>A c.-273+30C>A (n.-273+30C>A) c.24+47C>A (n.24+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917190C>A | CA1207939929 | SERPINC1 | c.41+29G>T (n.41+29G>T) n.98+29G>T c.-273+29G>T (n.-273+29G>T) c.24+46G>T (n.24+46G>T) | dbSNP |
1 | g.173917190C= | CA1207939928 | SERPINC1 | c.41+29G= (n.41+29G=) n.98+29G= c.-273+29G= (n.-273+29G=) c.24+46G= (n.24+46G=) | |
1 | g.173917190C>G | CA2649175165 | SERPINC1 | c.41+29G>C (n.41+29G>C) n.98+29G>C c.-273+29G>C (n.-273+29G>C) c.24+46G>C (n.24+46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917190C>T | CA1251487 | SERPINC1 | c.41+29G>A (n.41+29G>A) n.98+29G>A c.-273+29G>A (n.-273+29G>A) c.24+46G>A (n.24+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917192G>A | CA2649175167 | SERPINC1 | c.41+27C>T (n.41+27C>T) n.98+27C>T c.-273+27C>T (n.-273+27C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917192G>T | CA2573956119 | SERPINC1 | c.41+27C>A (n.41+27C>A) n.98+27C>A c.-273+27C>A (n.-273+27C>A) c.24+44C>A (n.24+44C>A) | |
1 | g.173917193G>T | CA2649175168 | SERPINC1 | c.41+26C>A (n.41+26C>A) n.98+26C>A c.-273+26C>A (n.-273+26C>A) c.24+43C>A (n.24+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917194C>T | CA2573956185 | SERPINC1 | c.41+25G>A (n.41+25G>A) n.98+25G>A c.-273+25G>A (n.-273+25G>A) c.24+42G>A (n.24+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917195A= | CA1207939930 | SERPINC1 | c.41+24T= (n.41+24T=) n.98+24T= c.-273+24T= (n.-273+24T=) c.24+41T= (n.24+41T=) | |
1 | g.173917195A>G | CA1251488 | SERPINC1 | c.41+24T>C (n.41+24T>C) n.98+24T>C c.-273+24T>C (n.-273+24T>C) c.24+41T>C (n.24+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.173917196A>G | CA2649175170 | SERPINC1 | c.41+23T>C (n.41+23T>C) n.98+23T>C c.-273+23T>C (n.-273+23T>C) c.24+40T>C (n.24+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917196_173917197delinsAG | CA1207939931 | SERPINC1 | c.41+22_41+23delinsCT (n.41+22_41+23delinsCT) n.98+22_98+23delinsCT c.-273+22_-273+23delinsCT (n.-273+22_-273+23delinsCT) c.24+39_24+40delinsCT (n.24+39_24+40delinsCT) | |
1 | g.173917197G>A | CA1251489 | SERPINC1 | c.41+22C>T (n.41+22C>T) n.98+22C>T c.-273+22C>T (n.-273+22C>T) c.24+39C>T (n.24+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917197G= | CA1207939932 | SERPINC1 | c.41+22C= (n.41+22C=) n.98+22C= c.-273+22C= (n.-273+22C=) c.24+39C= (n.24+39C=) | |
1 | g.173917200del | CA527301063 | SERPINC1 | c.41+22del (n.41+22del) n.98+22del c.-273+22del (n.-273+22del) c.24+39del (n.24+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917198G>A | CA527301065 | SERPINC1 | c.41+21C>T (n.41+21C>T) n.98+21C>T c.-273+21C>T (n.-273+21C>T) c.24+38C>T (n.24+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917198G>C | CA1251490 | SERPINC1 | c.41+21C>G (n.41+21C>G) n.98+21C>G c.-273+21C>G (n.-273+21C>G) c.24+38C>G (n.24+38C>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.173917198G= | CA1207939933 | SERPINC1 | c.41+21C= (n.41+21C=) n.98+21C= c.-273+21C= (n.-273+21C=) c.24+38C= (n.24+38C=) | |
1 | g.173917199G>A | CA527301066 | SERPINC1 | c.41+20C>T (n.41+20C>T) n.98+20C>T c.-273+20C>T (n.-273+20C>T) c.24+37C>T (n.24+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917199G= | CA1207939934 | SERPINC1 | c.41+20C= (n.41+20C=) n.98+20C= c.-273+20C= (n.-273+20C=) c.24+37C= (n.24+37C=) | |
1 | g.173917200G>A | CA2649175175 | SERPINC1 | c.41+19C>T (n.41+19C>T) n.98+19C>T c.-273+19C>T (n.-273+19C>T) c.24+36C>T (n.24+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917203A>C | CA2649175176 | SERPINC1 | c.41+16T>G (n.41+16T>G) n.98+16T>G c.-273+16T>G (n.-273+16T>G) c.24+33T>G (n.24+33T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917204G= | CA1207939935 | SERPINC1 | c.41+15C= (n.41+15C=) n.98+15C= c.-273+15C= (n.-273+15C=) c.24+32C= (n.24+32C=) | |
1 | g.173917204G>T | CA527301067 | SERPINC1 | c.41+15C>A (n.41+15C>A) n.98+15C>A c.-273+15C>A (n.-273+15C>A) c.24+32C>A (n.24+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917205C>A | CA1207939937 | SERPINC1 | c.41+14G>T (n.41+14G>T) n.98+14G>T c.-273+14G>T (n.-273+14G>T) c.24+31G>T (n.24+31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917205C= | CA1207939936 | SERPINC1 | c.41+14G= (n.41+14G=) n.98+14G= c.-273+14G= (n.-273+14G=) c.24+31G= (n.24+31G=) | |
1 | g.173917205C>G | CA2649175178 | SERPINC1 | c.41+14G>C (n.41+14G>C) n.98+14G>C c.-273+14G>C (n.-273+14G>C) c.24+31G>C (n.24+31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917205C>T | CA2649175179 | SERPINC1 | c.41+14G>A (n.41+14G>A) n.98+14G>A c.-273+14G>A (n.-273+14G>A) c.24+31G>A (n.24+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917207C= | CA1207939938 | SERPINC1 | c.41+12G= (n.41+12G=) n.98+12G= c.-273+12G= (n.-273+12G=) c.24+29G= (n.24+29G=) | |
1 | g.173917207C>T | CA1251491 | SERPINC1 | c.41+12G>A (n.41+12G>A) n.98+12G>A c.-273+12G>A (n.-273+12G>A) c.24+29G>A (n.24+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917209C= | CA1207939939 | SERPINC1 | c.41+10G= (n.41+10G=) n.98+10G= c.-273+10G= (n.-273+10G=) c.24+27G= (n.24+27G=) | |
1 | g.173917209C>T | CA32783313 | SERPINC1 | c.41+10G>A (n.41+10G>A) n.98+10G>A c.-273+10G>A (n.-273+10G>A) c.24+27G>A (n.24+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917210C>G | CA2649175184 | SERPINC1 | c.41+9G>C (n.41+9G>C) n.98+9G>C c.-273+9G>C (n.-273+9G>C) c.24+26G>C (n.24+26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917210C>T | CA2649175183 | SERPINC1 | c.41+9G>A (n.41+9G>A) n.98+9G>A c.-273+9G>A (n.-273+9G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917211C= | CA1143524997 | SERPINC1 | c.41+8G= (n.41+8G=) n.98+8G= c.-273+8G= (n.-273+8G=) c.24+25G= (n.24+25G=) | |
1 | g.173917211C>T | CA1251492 | SERPINC1 | c.41+8G>A (n.41+8G>A) n.98+8G>A c.-273+8G>A (n.-273+8G>A) c.24+25G>A (n.24+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173917212C>A | CA1009280550 | SERPINC1 | c.41+7G>T (n.41+7G>T) n.98+7G>T c.-273+7G>T (n.-273+7G>T) c.24+24G>T (n.24+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917212C= | CA1207939940 | SERPINC1 | c.41+7G= (n.41+7G=) n.98+7G= c.-273+7G= (n.-273+7G=) c.24+24G= (n.24+24G=) | |
1 | g.173917213T>C | CA2649175187 | SERPINC1 | c.41+6A>G (n.41+6A>G) n.98+6A>G c.-273+6A>G (n.-273+6A>G) c.24+23A>G (n.24+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917214C>T | CA2586964455 | SERPINC1 | c.41+5G>A (n.41+5G>A) n.98+5G>A c.-273+5G>A (n.-273+5G>A) c.24+22G>A (n.24+22G>A) | ClinVar |
1 | g.173917216T>C | CA2649175188 | SERPINC1 | c.41+3A>G (n.41+3A>G) n.98+3A>G c.-273+3A>G (n.-273+3A>G) c.24+20A>G (n.24+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917216T>G | CA2580040760 | SERPINC1 | c.41+3A>C (n.41+3A>C) n.98+3A>C c.-273+3A>C (n.-273+3A>C) c.24+20A>C (n.24+20A>C) | |
1 | g.173917217A= | CA1143355587 | SERPINC1 | c.41+2T= (n.41+2T=) n.98+2T= c.-273+2T= (n.-273+2T=) c.24+19T= (n.24+19T=) | |
1 | g.173917217A>C | CA343778994 | SERPINC1 | c.41+2T>G (n.41+2T>G) n.98+2T>G c.-273+2T>G (n.-273+2T>G) c.24+19T>G (n.24+19T>G) | |
1 | g.173917217A>G | CA32783319 | SERPINC1 | c.41+2T>C (n.41+2T>C) n.98+2T>C c.-273+2T>C (n.-273+2T>C) c.24+19T>C (n.24+19T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173917217A>T | CA343778997 | SERPINC1 | c.41+2T>A (n.41+2T>A) n.98+2T>A c.-273+2T>A (n.-273+2T>A) c.24+19T>A (n.24+19T>A) | |
1 | g.173917218C>A | CA343778998 | SERPINC1 | c.41+1G>T (n.41+1G>T) n.98+1G>T c.-273+1G>T (n.-273+1G>T) c.24+18G>T (n.24+18G>T) | |
1 | g.173917218C>G | CA343778999 | SERPINC1 | c.41+1G>C (n.41+1G>C) n.98+1G>C c.-273+1G>C (n.-273+1G>C) c.24+18G>C (n.24+18G>C) | |
1 | g.173917218C>T | CA343779001 | SERPINC1 | c.41+1G>A (n.41+1G>A) n.98+1G>A c.-273+1G>A (n.-273+1G>A) c.24+18G>A (n.24+18G>A) | |
1 | g.173917219C>A | CA343779003 | SERPINC1 | c.41G>T (p.Arg14Met) n.98G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.24+17G>T (n.24+17G>T) | |
1 | g.173917219C>G | CA343779005 | SERPINC1 | c.41G>C (p.Arg14Thr) n.98G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.24+17G>C (n.24+17G>C) | |
1 | g.173917219C>T | CA343779006 | SERPINC1 | c.41G>A (p.Arg14Lys) n.98G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.24+17G>A (n.24+17G>A) | |
1 | g.173917220T>A | CA343779008 | SERPINC1 | c.40A>T (p.Arg14Trp) n.97A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.24+16A>T (n.24+16A>T) | |
1 | g.173917220T>C | CA343779009 | SERPINC1 | c.40A>G (p.Arg14Gly) n.97A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.24+16A>G (n.24+16A>G) | |
1 | g.173917220T>G | CA421823444 | SERPINC1 | c.40A>C (p.Arg14=) n.97A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.24+16A>C (n.24+16A>C) | |
1 | g.173917224del | CA2573956202 | SERPINC1 | c.40del (p.Arg14GlyfsTer17) n.97del c.-274del (n.-274del) c.24+16del (n.24+16del) | gnomAD v4 |
1 | g.173917221T>A | CA343779011 | SERPINC1 | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.96A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.24+15A>T (n.24+15A>T) | |
1 | g.173917221T>C | CA421823445 | SERPINC1 | c.39A>G (p.Lys13=) n.96A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.24+15A>G (n.24+15A>G) | |
1 | g.173917221T>G | CA343779012 | SERPINC1 | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.96A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.24+15A>C (n.24+15A>C) | |
1 | g.173917222T>A | CA343779014 | SERPINC1 | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.95A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.24+14A>T (n.24+14A>T) | |
1 | g.173917222T>C | CA343779016 | SERPINC1 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.95A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.24+14A>G (n.24+14A>G) | |
1 | g.173917222T>G | CA343779017 | SERPINC1 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.95A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.24+14A>C (n.24+14A>C) | |
1 | g.173917223T>A | CA343779018 | SERPINC1 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.94A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.24+13A>T (n.24+13A>T) | |
1 | g.173917223T>C | CA343779020 | SERPINC1 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.94A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.24+13A>G (n.24+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917223T>G | CA343779022 | SERPINC1 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.94A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.24+13A>C (n.24+13A>C) | |
1 | g.173917224T>A | CA421823448 | SERPINC1 | c.36A>T (p.Gly12=) n.93A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.24+12A>T (n.24+12A>T) | |
1 | g.173917224T>C | CA421823447 | SERPINC1 | c.36A>G (p.Gly12=) n.93A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.24+12A>G (n.24+12A>G) | |
1 | g.173917224T>G | CA421823446 | SERPINC1 | c.36A>C (p.Gly12=) n.93A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.24+12A>C (n.24+12A>C) | |
1 | g.173917225C>A | CA343779024 | SERPINC1 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.92G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.24+11G>T (n.24+11G>T) | |
1 | g.173917225C= | CA1207939941 | SERPINC1 | c.35G= (p.Gly12=) n.92G= c.-279G= (n.-279G=) c.24+11G= (n.24+11G=) | |
1 | g.173917225C>G | CA343779026 | SERPINC1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.92G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.24+11G>C (n.24+11G>C) | |
1 | g.173917225C>T | CA343779028 | SERPINC1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.92G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.24+11G>A (n.24+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917226C>A | CA343779030 | SERPINC1 | c.34G>T (p.Gly12Ter) n.91G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.24+10G>T (n.24+10G>T) | |
1 | g.173917226C>G | CA343779031 | SERPINC1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.91G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.24+10G>C (n.24+10G>C) | |
1 | g.173917226C>T | CA343779033 | SERPINC1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.91G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.24+10G>A (n.24+10G>A) | |
1 | g.173917227A>C | CA421823449 | SERPINC1 | c.33T>G (p.Ser11=) n.90T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.24+9T>G (n.24+9T>G) | |
1 | g.173917227A>G | CA421823451 | SERPINC1 | c.33T>C (p.Ser11=) n.90T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.24+9T>C (n.24+9T>C) | |
1 | g.173917227A>T | CA421823450 | SERPINC1 | c.33T>A (p.Ser11=) n.90T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.24+9T>A (n.24+9T>A) | |
1 | g.173917228G>A | CA343779039 | SERPINC1 | c.32C>T (p.Ser11Phe) n.89C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.24+8C>T (n.24+8C>T) | COSMIC |
1 | g.173917228G>C | CA343779037 | SERPINC1 | c.32C>G (p.Ser11Cys) n.89C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.24+8C>G (n.24+8C>G) | |
1 | g.173917228G>T | CA343779036 | SERPINC1 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.89C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.24+8C>A (n.24+8C>A) | |
1 | g.173917229A= | CA1207939942 | SERPINC1 | c.31T= (p.Ser11=) n.88T= c.-283T= (n.-283T=) c.24+7T= (n.24+7T=) | |
1 | g.173917229A>C | CA343779041 | SERPINC1 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.88T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.24+7T>G (n.24+7T>G) | |
1 | g.173917229A>G | CA343779042 | SERPINC1 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.88T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.24+7T>C (n.24+7T>C) | |
1 | g.173917229A>T | CA343779044 | SERPINC1 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.88T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.24+7T>A (n.24+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917230G>A | CA421823452 | SERPINC1 | c.30C>T (p.Thr10=) n.87C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.24+6C>T (n.24+6C>T) | |
1 | g.173917230G>C | CA421823453 | SERPINC1 | c.30C>G (p.Thr10=) n.87C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.24+6C>G (n.24+6C>G) | |
1 | g.173917230G>T | CA421823454 | SERPINC1 | c.30C>A (p.Thr10=) n.87C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.24+6C>A (n.24+6C>A) | ClinVar |
1 | g.173917231G>A | CA343779046 | SERPINC1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.86C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.24+5C>T (n.24+5C>T) | |
1 | g.173917231G>C | CA343779048 | SERPINC1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.86C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.24+5C>G (n.24+5C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917231G= | CA1140725199 | SERPINC1 | c.29C= (p.Thr10=) n.86C= c.-285C= (n.-285C=) c.24+5C= (n.24+5C=) | |
1 | g.173917231G>T | CA1251493 | SERPINC1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.86C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.24+5C>A (n.24+5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917232T>A | CA343779051 | SERPINC1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.85A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.24+4A>T (n.24+4A>T) | |
1 | g.173917232T>C | CA32783331 | SERPINC1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.85A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.24+4A>G (n.24+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917232T>G | CA343779054 | SERPINC1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.85A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.24+4A>C (n.24+4A>C) | |
1 | g.173917232T= | CA1207939943 | SERPINC1 | c.28A= (p.Thr10=) n.85A= c.-286A= (n.-286A=) c.24+4A= (n.24+4A=) | |
1 | g.173917233dup | CA2580061386 | SERPINC1 | c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.85dup c.-286dup (n.-286dup) c.24+4dup (n.24+4dup) | ClinVar |
1 | g.173917233T>A | CA421823455 | SERPINC1 | c.27A>T (p.Val9=) n.84A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.24+3A>T (n.24+3A>T) | |
1 | g.173917233T>C | CA421823456 | SERPINC1 | c.27A>G (p.Val9=) n.84A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.24+3A>G (n.24+3A>G) | |
1 | g.173917233T>G | CA421823457 | SERPINC1 | c.27A>C (p.Val9=) n.84A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.24+3A>C (n.24+3A>C) | |
1 | g.173917234A>C | CA343779056 | SERPINC1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.83T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) | |
1 | g.173917234A>G | CA343779058 | SERPINC1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.83T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) | |
1 | g.173917234A>T | CA343779060 | SERPINC1 | c.26T>A (p.Val9Glu) n.83T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) | |
1 | g.173917235C>A | CA343779062 | SERPINC1 | c.25G>T (p.Val9Leu) n.82G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) | COSMIC |
1 | g.173917235C= | CA1207939944 | SERPINC1 | c.25G= (p.Val9=) n.82G= c.-289G= (n.-289G=) c.24+1G= (n.24+1G=) | |
1 | g.173917235C>G | CA343779065 | SERPINC1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.82G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) | |
1 | g.173917235C>T | CA1251494 | SERPINC1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.82G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917236A>C | CA421823458 | SERPINC1 | c.24T>G (p.Thr8=) n.81T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
1 | g.173917236A>G | CA421823459 | SERPINC1 | c.24T>C (p.Thr8=) n.81T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | dbSNP |
1 | g.173917236A>T | CA421823460 | SERPINC1 | c.24T>A (p.Thr8=) n.81T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
1 | g.173917237G>A | CA343779067 | SERPINC1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.80C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917237G>C | CA343779068 | SERPINC1 | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.80C>G c.-291C>G (n.-291C>G) | |
1 | g.173917237G= | CA1207939945 | SERPINC1 | c.23C= (p.Thr8=) n.80C= c.-291C= (n.-291C=) | |
1 | g.173917237G>T | CA343779070 | SERPINC1 | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.80C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | |
1 | g.173917238T>A | CA343779073 | SERPINC1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.79A>T c.-292A>T (n.-292A>T) | |
1 | g.173917238T>C | CA343779074 | SERPINC1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.79A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | |
1 | g.173917238T>G | CA343779075 | SERPINC1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.79A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | |
1 | g.173917238_173917239del | CA2586964457 | SERPINC1 | c.21_22del (p.Thr8CysfsTer?) n.78_79del c.-293_-292del (n.-293_-292del) c.21_22del (p.Thr8SerfsTer21) | |
1 | g.173917239T>A | CA421823465 | SERPINC1 | c.21A>T (p.Gly7=) n.78A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | ClinVar |
1 | g.173917239T>C | CA421823466 | SERPINC1 | c.21A>G (p.Gly7=) n.78A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | |
1 | g.173917239T>G | CA421823467 | SERPINC1 | c.21A>C (p.Gly7=) n.78A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | |
1 | g.173917240C>A | CA343779077 | SERPINC1 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.77G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | |
1 | g.173917240C>G | CA343779081 | SERPINC1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.77G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | |
1 | g.173917240C>T | CA343779079 | SERPINC1 | c.20G>A (p.Gly7Glu) n.77G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | COSMIC |
1 | g.173917241C>A | CA343779082 | SERPINC1 | c.19G>T (p.Gly7Ter) n.76G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | |
1 | g.173917241C>G | CA343779084 | SERPINC1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.76G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | |
1 | g.173917241C>T | CA343779085 | SERPINC1 | c.19G>A (p.Gly7Arg) n.76G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | |
1 | g.173917242T>A | CA421823469 | SERPINC1 | c.18A>T (p.Ile6=) n.75A>T c.-296A>T (n.-296A>T) | |
1 | g.173917242T>C | CA343779086 | SERPINC1 | c.18A>G (p.Ile6Met) n.75A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917242T>G | CA421823468 | SERPINC1 | c.18A>C (p.Ile6=) n.75A>C c.-296A>C (n.-296A>C) | |
1 | g.173917243A= | CA1207939946 | SERPINC1 | c.17T= (p.Ile6=) n.74T= c.-297T= (n.-297T=) | |
1 | g.173917243A>C | CA343779088 | SERPINC1 | c.17T>G (p.Ile6Arg) n.74T>G c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.173917243A>G | CA1251495 | SERPINC1 | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.74T>C c.-297T>C (n.-297T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917243A>T | CA1251496 | SERPINC1 | c.17T>A (p.Ile6Lys) n.74T>A c.-297T>A (n.-297T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.173917244T>A | CA343779093 | SERPINC1 | c.16A>T (p.Ile6Leu) n.73A>T c.-298A>T (n.-298A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917244T>C | CA343779097 | SERPINC1 | c.16A>G (p.Ile6Val) n.73A>G c.-298A>G (n.-298A>G) | |
1 | g.173917244T>G | CA343779095 | SERPINC1 | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.73A>C c.-298A>C (n.-298A>C) | |
1 | g.173917245C>A | CA421823470 | SERPINC1 | c.15G>T (p.Val5=) n.72G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917245C= | CA1207939947 | SERPINC1 | c.15G= (p.Val5=) n.72G= c.-299G= (n.-299G=) | |
1 | g.173917245C>G | CA1251497 | SERPINC1 | c.15G>C (p.Val5=) n.72G>C c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917245C>T | CA421823472 | SERPINC1 | c.15G>A (p.Val5=) n.72G>A c.-299G>A (n.-299G>A) | |
1 | g.173917246A= | CA1148721293 | SERPINC1 | c.14T= (p.Val5=) n.71T= c.-300T= (n.-300T=) | |
1 | g.173917246A>C | CA343779103 | SERPINC1 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.71T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | |
1 | g.173917246A>G | CA1251498 | SERPINC1 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.71T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917246A>T | CA343779101 | SERPINC1 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.71T>A c.-300T>A (n.-300T>A) | |
1 | g.173917247C>A | CA343779105 | SERPINC1 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.70G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | |
1 | g.173917247C= | CA1207939948 | SERPINC1 | c.13G= (p.Val5=) n.70G= c.-301G= (n.-301G=) | |
1 | g.173917247C>G | CA343779107 | SERPINC1 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.70G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
1 | g.173917247C>T | CA32783336 | SERPINC1 | c.13G>A (p.Val5Met) n.70G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173917248A= | CA1207939949 | SERPINC1 | c.12T= (p.Asn4=) n.69T= c.-302T= (n.-302T=) | |
1 | g.173917248A>C | CA343779110 | SERPINC1 | c.12T>G (p.Asn4Lys) n.69T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
1 | g.173917248A>G | CA1251499 | SERPINC1 | c.12T>C (p.Asn4=) n.69T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917248A>T | CA343779112 | SERPINC1 | c.12T>A (p.Asn4Lys) n.69T>A c.-302T>A (n.-302T>A) |