Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
1 | g.173917096_173917102delinsTTGACTG | CA1207939895 | SERPINC1 | c.41+117_41+123delinsCAGTCAA (n.41+117_41+123delinsCAGTCAA) n.98+117_98+123delinsCAGTCAA c.-273+117_-273+123delinsCAGTCAA (n.-273+117_-273+123delinsCAGTCAA) c.24+134_24+140delinsCAGTCAA (n.24+134_24+140delinsCAGTCAA) | |
1 | g.173917099_173917102del | CA2649175086 | SERPINC1 | c.41+119_41+122del (n.41+119_41+122del) n.98+119_98+122del c.-273+119_-273+122del (n.-273+119_-273+122del) c.24+136_24+139del (n.24+136_24+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.173917098_173917103del | CA527301056 | SERPINC1 | c.41+117_41+122del (n.41+117_41+122del) n.98+117_98+122del c.-273+117_-273+122del (n.-273+117_-273+122del) c.24+134_24+139del (n.24+134_24+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917099A= | CA1207939896 | SERPINC1 | c.41+120T= (n.41+120T=) n.98+120T= c.-273+120T= (n.-273+120T=) c.24+137T= (n.24+137T=) | |
1 | g.173917099A>C | CA891317879 | SERPINC1 | c.41+120T>G (n.41+120T>G) n.98+120T>G c.-273+120T>G (n.-273+120T>G) c.24+137T>G (n.24+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917099A>T | CA2573607325 | SERPINC1 | c.41+120T>A (n.41+120T>A) n.98+120T>A c.-273+120T>A (n.-273+120T>A) c.24+137T>A (n.24+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917100C>A | CA2649175092 | SERPINC1 | c.41+119G>T (n.41+119G>T) n.98+119G>T c.-273+119G>T (n.-273+119G>T) c.24+136G>T (n.24+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917102G>A | CA2649175093 | SERPINC1 | c.41+117C>T (n.41+117C>T) n.98+117C>T c.-273+117C>T (n.-273+117C>T) c.24+134C>T (n.24+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917102G>T | CA2649175094 | SERPINC1 | c.41+117C>A (n.41+117C>A) n.98+117C>A c.-273+117C>A (n.-273+117C>A) c.24+134C>A (n.24+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917103T>C | CA1207939898 | SERPINC1 | c.41+116A>G (n.41+116A>G) n.98+116A>G c.-273+116A>G (n.-273+116A>G) c.24+133A>G (n.24+133A>G) | dbSNP |
1 | g.173917103T= | CA1207939897 | SERPINC1 | c.41+116A= (n.41+116A=) n.98+116A= c.-273+116A= (n.-273+116A=) c.24+133A= (n.24+133A=) | |
1 | g.173917106C>A | CA2573607326 | SERPINC1 | c.41+113G>T (n.41+113G>T) n.98+113G>T c.-273+113G>T (n.-273+113G>T) c.24+130G>T (n.24+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917106C= | CA1207939899 | SERPINC1 | c.41+113G= (n.41+113G=) n.98+113G= c.-273+113G= (n.-273+113G=) c.24+130G= (n.24+130G=) | |
1 | g.173917106C>G | CA1207939900 | SERPINC1 | c.41+113G>C (n.41+113G>C) n.98+113G>C c.-273+113G>C (n.-273+113G>C) c.24+130G>C (n.24+130G>C) | dbSNP |
1 | g.173917107T>C | CA1009280527 | SERPINC1 | c.41+112A>G (n.41+112A>G) n.98+112A>G c.-273+112A>G (n.-273+112A>G) c.24+129A>G (n.24+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917107T= | CA1207939901 | SERPINC1 | c.41+112A= (n.41+112A=) n.98+112A= c.-273+112A= (n.-273+112A=) c.24+129A= (n.24+129A=) | |
1 | g.173917108A= | CA1207939902 | SERPINC1 | c.41+111T= (n.41+111T=) n.98+111T= c.-273+111T= (n.-273+111T=) c.24+128T= (n.24+128T=) | |
1 | g.173917108A>C | CA32783272 | SERPINC1 | c.41+111T>G (n.41+111T>G) n.98+111T>G c.-273+111T>G (n.-273+111T>G) c.24+128T>G (n.24+128T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917108A>T | CA2649175097 | SERPINC1 | c.41+111T>A (n.41+111T>A) n.98+111T>A c.-273+111T>A (n.-273+111T>A) c.24+128T>A (n.24+128T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917109C>A | CA32783274 | SERPINC1 | c.41+110G>T (n.41+110G>T) n.98+110G>T c.-273+110G>T (n.-273+110G>T) c.24+127G>T (n.24+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917109C= | CA1207939903 | SERPINC1 | c.41+110G= (n.41+110G=) n.98+110G= c.-273+110G= (n.-273+110G=) c.24+127G= (n.24+127G=) | |
1 | g.173917110C>T | CA2649175101 | SERPINC1 | c.41+109G>A (n.41+109G>A) n.98+109G>A c.-273+109G>A (n.-273+109G>A) c.24+126G>A (n.24+126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917111A>G | CA2649175102 | SERPINC1 | c.41+108T>C (n.41+108T>C) n.98+108T>C c.-273+108T>C (n.-273+108T>C) c.24+125T>C (n.24+125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917112G>T | CA2649175103 | SERPINC1 | c.41+107C>A (n.41+107C>A) n.98+107C>A c.-273+107C>A (n.-273+107C>A) c.24+124C>A (n.24+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917113G>A | CA2649175104 | SERPINC1 | c.41+106C>T (n.41+106C>T) n.98+106C>T c.-273+106C>T (n.-273+106C>T) c.24+123C>T (n.24+123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917113G>T | CA2649175105 | SERPINC1 | c.41+106C>A (n.41+106C>A) n.98+106C>A c.-273+106C>A (n.-273+106C>A) c.24+123C>A (n.24+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917114G>A | CA2649175107 | SERPINC1 | c.41+105C>T (n.41+105C>T) n.98+105C>T c.-273+105C>T (n.-273+105C>T) c.24+122C>T (n.24+122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917114G>T | CA2649175108 | SERPINC1 | c.41+105C>A (n.41+105C>A) n.98+105C>A c.-273+105C>A (n.-273+105C>A) c.24+122C>A (n.24+122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917115A= | CA1207939904 | SERPINC1 | c.41+104T= (n.41+104T=) n.98+104T= c.-273+104T= (n.-273+104T=) c.24+121T= (n.24+121T=) | |
1 | g.173917115A>T | CA32783275 | SERPINC1 | c.41+104T>A (n.41+104T>A) n.98+104T>A c.-273+104T>A (n.-273+104T>A) c.24+121T>A (n.24+121T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917116G= | CA1207939905 | SERPINC1 | c.41+103C= (n.41+103C=) n.98+103C= c.-273+103C= (n.-273+103C=) c.24+120C= (n.24+120C=) | |
1 | g.173917116G>T | CA527301058 | SERPINC1 | c.41+103C>A (n.41+103C>A) n.98+103C>A c.-273+103C>A (n.-273+103C>A) c.24+120C>A (n.24+120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917117A>G | CA2649175111 | SERPINC1 | c.41+102T>C (n.41+102T>C) n.98+102T>C c.-273+102T>C (n.-273+102T>C) c.24+119T>C (n.24+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917118G>A | CA2649175113 | SERPINC1 | c.41+101C>T (n.41+101C>T) n.98+101C>T c.-273+101C>T (n.-273+101C>T) c.24+118C>T (n.24+118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917119G>A | CA891317897 | SERPINC1 | c.41+100C>T (n.41+100C>T) n.98+100C>T c.-273+100C>T (n.-273+100C>T) c.24+117C>T (n.24+117C>T) | dbSNP |
1 | g.173917119G= | CA1207939906 | SERPINC1 | c.41+100C= (n.41+100C=) n.98+100C= c.-273+100C= (n.-273+100C=) c.24+117C= (n.24+117C=) | |
1 | g.173917119G>T | CA2649175115 | SERPINC1 | c.41+100C>A (n.41+100C>A) n.98+100C>A c.-273+100C>A (n.-273+100C>A) c.24+117C>A (n.24+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917120G>C | CA2649175117 | SERPINC1 | c.41+99C>G (n.41+99C>G) n.98+99C>G c.-273+99C>G (n.-273+99C>G) c.24+116C>G (n.24+116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917120G>T | CA2649175118 | SERPINC1 | c.41+99C>A (n.41+99C>A) n.98+99C>A c.-273+99C>A (n.-273+99C>A) c.24+116C>A (n.24+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917121C>A | CA2649175119 | SERPINC1 | c.41+98G>T (n.41+98G>T) n.98+98G>T c.-273+98G>T (n.-273+98G>T) c.24+115G>T (n.24+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917121C= | CA1207939907 | SERPINC1 | c.41+98G= (n.41+98G=) n.98+98G= c.-273+98G= (n.-273+98G=) c.24+115G= (n.24+115G=) | |
1 | g.173917121C>T | CA1207939908 | SERPINC1 | c.41+98G>A (n.41+98G>A) n.98+98G>A c.-273+98G>A (n.-273+98G>A) c.24+115G>A (n.24+115G>A) | dbSNP |
1 | g.173917123T>C | CA2649175120 | SERPINC1 | c.41+96A>G (n.41+96A>G) n.98+96A>G c.-273+96A>G (n.-273+96A>G) c.24+113A>G (n.24+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917124G>A | CA2649175121 | SERPINC1 | c.41+95C>T (n.41+95C>T) n.98+95C>T c.-273+95C>T (n.-273+95C>T) c.24+112C>T (n.24+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917124G>T | CA2573955637 | SERPINC1 | c.41+95C>A (n.41+95C>A) n.98+95C>A c.-273+95C>A (n.-273+95C>A) c.24+112C>A (n.24+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917125del | CA2573955634 | SERPINC1 | c.41+95del (n.41+95del) n.98+95del c.-273+95del (n.-273+95del) c.24+112del (n.24+112del) | |
1 | g.173917125G>A | CA2649175122 | SERPINC1 | c.41+94C>T (n.41+94C>T) n.98+94C>T c.-273+94C>T (n.-273+94C>T) c.24+111C>T (n.24+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917125G= | CA1207939909 | SERPINC1 | c.41+94C= (n.41+94C=) n.98+94C= c.-273+94C= (n.-273+94C=) c.24+111C= (n.24+111C=) | |
1 | g.173917125G>T | CA891317902 | SERPINC1 | c.41+94C>A (n.41+94C>A) n.98+94C>A c.-273+94C>A (n.-273+94C>A) c.24+111C>A (n.24+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917126T>C | CA2573955646 | SERPINC1 | c.41+93A>G (n.41+93A>G) n.98+93A>G c.-273+93A>G (n.-273+93A>G) c.24+110A>G (n.24+110A>G) | |
1 | g.173917127C>A | CA2649175123 | SERPINC1 | c.41+92G>T (n.41+92G>T) n.98+92G>T c.-273+92G>T (n.-273+92G>T) c.24+109G>T (n.24+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917127C>T | CA2649175124 | SERPINC1 | c.41+92G>A (n.41+92G>A) n.98+92G>A c.-273+92G>A (n.-273+92G>A) c.24+109G>A (n.24+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917128T>A | CA2605807849 | SERPINC1 | c.41+91A>T (n.41+91A>T) n.98+91A>T c.-273+91A>T (n.-273+91A>T) c.24+108A>T (n.24+108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917130C>A | CA2573607327 | SERPINC1 | c.41+89G>T (n.41+89G>T) n.98+89G>T c.-273+89G>T (n.-273+89G>T) c.24+106G>T (n.24+106G>T) | |
1 | g.173917132C= | CA1207939910 | SERPINC1 | c.41+87G= (n.41+87G=) n.98+87G= c.-273+87G= (n.-273+87G=) c.24+104G= (n.24+104G=) | |
1 | g.173917132C>T | CA891317907 | SERPINC1 | c.41+87G>A (n.41+87G>A) n.98+87G>A c.-273+87G>A (n.-273+87G>A) c.24+104G>A (n.24+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917135A>T | CA2649175125 | SERPINC1 | c.41+84T>A (n.41+84T>A) n.98+84T>A c.-273+84T>A (n.-273+84T>A) c.24+101T>A (n.24+101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917136G>T | CA2649175126 | SERPINC1 | c.41+83C>A (n.41+83C>A) n.98+83C>A c.-273+83C>A (n.-273+83C>A) c.24+100C>A (n.24+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917137G>A | CA2573955689 | SERPINC1 | c.41+82C>T (n.41+82C>T) n.98+82C>T c.-273+82C>T (n.-273+82C>T) c.24+99C>T (n.24+99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917137G>T | CA2649175127 | SERPINC1 | c.41+82C>A (n.41+82C>A) n.98+82C>A c.-273+82C>A (n.-273+82C>A) c.24+99C>A (n.24+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917138T>G | CA2649175128 | SERPINC1 | c.41+81A>C (n.41+81A>C) n.98+81A>C c.-273+81A>C (n.-273+81A>C) c.24+98A>C (n.24+98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917139G>A | CA32783278 | SERPINC1 | c.41+80C>T (n.41+80C>T) n.98+80C>T c.-273+80C>T (n.-273+80C>T) c.24+97C>T (n.24+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917139G= | CA1207939911 | SERPINC1 | c.41+80C= (n.41+80C=) n.98+80C= c.-273+80C= (n.-273+80C=) c.24+97C= (n.24+97C=) | |
1 | g.173917139G>T | CA2649175129 | SERPINC1 | c.41+80C>A (n.41+80C>A) n.98+80C>A c.-273+80C>A (n.-273+80C>A) c.24+97C>A (n.24+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917140T>G | CA2649175130 | SERPINC1 | c.41+79A>C (n.41+79A>C) n.98+79A>C c.-273+79A>C (n.-273+79A>C) c.24+96A>C (n.24+96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917141T>G | CA2573955723 | SERPINC1 | c.41+78A>C (n.41+78A>C) n.98+78A>C c.-273+78A>C (n.-273+78A>C) c.24+95A>C (n.24+95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917142G>A | CA2649175131 | SERPINC1 | c.41+77C>T (n.41+77C>T) n.98+77C>T c.-273+77C>T (n.-273+77C>T) c.24+94C>T (n.24+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917142G>T | CA2573955724 | SERPINC1 | c.41+77C>A (n.41+77C>A) n.98+77C>A c.-273+77C>A (n.-273+77C>A) c.24+94C>A (n.24+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917144A>G | CA2649175132 | SERPINC1 | c.41+75T>C (n.41+75T>C) n.98+75T>C c.-273+75T>C (n.-273+75T>C) c.24+92T>C (n.24+92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917144A>T | CA2573955725 | SERPINC1 | c.41+75T>A (n.41+75T>A) n.98+75T>A c.-273+75T>A (n.-273+75T>A) c.24+92T>A (n.24+92T>A) | |
1 | g.173917145G>A | CA2649175133 | SERPINC1 | c.41+74C>T (n.41+74C>T) n.98+74C>T c.-273+74C>T (n.-273+74C>T) c.24+91C>T (n.24+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917145G= | CA1207939912 | SERPINC1 | c.41+74C= (n.41+74C=) n.98+74C= c.-273+74C= (n.-273+74C=) c.24+91C= (n.24+91C=) | |
1 | g.173917145G>T | CA32783280 | SERPINC1 | c.41+74C>A (n.41+74C>A) n.98+74C>A c.-273+74C>A (n.-273+74C>A) c.24+91C>A (n.24+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917146G>A | CA32783283 | SERPINC1 | c.41+73C>T (n.41+73C>T) n.98+73C>T c.-273+73C>T (n.-273+73C>T) c.24+90C>T (n.24+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917146G= | CA1207939913 | SERPINC1 | c.41+73C= (n.41+73C=) n.98+73C= c.-273+73C= (n.-273+73C=) c.24+90C= (n.24+90C=) | |
1 | g.173917146G>T | CA2573955735 | SERPINC1 | c.41+73C>A (n.41+73C>A) n.98+73C>A c.-273+73C>A (n.-273+73C>A) c.24+90C>A (n.24+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917148C>A | CA1207939914 | SERPINC1 | c.41+71G>T (n.41+71G>T) n.98+71G>T c.-273+71G>T (n.-273+71G>T) c.24+88G>T (n.24+88G>T) | dbSNP |
1 | g.173917148C= | CA1207939915 | SERPINC1 | c.41+71G= (n.41+71G=) n.98+71G= c.-273+71G= (n.-273+71G=) c.24+88G= (n.24+88G=) | |
1 | g.173917150T>C | CA1009280532 | SERPINC1 | c.41+69A>G (n.41+69A>G) n.98+69A>G c.-273+69A>G (n.-273+69A>G) c.24+86A>G (n.24+86A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917152C>T | CA2649175134 | SERPINC1 | c.41+67G>A (n.41+67G>A) n.98+67G>A c.-273+67G>A (n.-273+67G>A) c.24+84G>A (n.24+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917154T>C | CA2573955743 | SERPINC1 | c.41+65A>G (n.41+65A>G) n.98+65A>G c.-273+65A>G (n.-273+65A>G) c.24+82A>G (n.24+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917155G>A | CA1009280533 | SERPINC1 | c.41+64C>T (n.41+64C>T) n.98+64C>T c.-273+64C>T (n.-273+64C>T) c.24+81C>T (n.24+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917155G= | CA1207939916 | SERPINC1 | c.41+64C= (n.41+64C=) n.98+64C= c.-273+64C= (n.-273+64C=) c.24+81C= (n.24+81C=) | |
1 | g.173917155G>T | CA2573955763 | SERPINC1 | c.41+64C>A (n.41+64C>A) n.98+64C>A c.-273+64C>A (n.-273+64C>A) c.24+81C>A (n.24+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917157G>A | CA2649175135 | SERPINC1 | c.41+62C>T (n.41+62C>T) n.98+62C>T c.-273+62C>T (n.-273+62C>T) c.24+79C>T (n.24+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917157G>T | CA2649175136 | SERPINC1 | c.41+62C>A (n.41+62C>A) n.98+62C>A c.-273+62C>A (n.-273+62C>A) c.24+79C>A (n.24+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917159G>T | CA2649175137 | SERPINC1 | c.41+60C>A (n.41+60C>A) n.98+60C>A c.-273+60C>A (n.-273+60C>A) c.24+77C>A (n.24+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917160T>A | CA2573955802 | SERPINC1 | c.41+59A>T (n.41+59A>T) n.98+59A>T c.-273+59A>T (n.-273+59A>T) c.24+76A>T (n.24+76A>T) | |
1 | g.173917161C>A | CA1009280535 | SERPINC1 | c.41+58G>T (n.41+58G>T) n.98+58G>T c.-273+58G>T (n.-273+58G>T) c.24+75G>T (n.24+75G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917162C>A | CA2649175138 | SERPINC1 | c.41+57G>T (n.41+57G>T) n.98+57G>T c.-273+57G>T (n.-273+57G>T) c.24+74G>T (n.24+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917162C>T | CA2649175139 | SERPINC1 | c.41+57G>A (n.41+57G>A) n.98+57G>A c.-273+57G>A (n.-273+57G>A) c.24+74G>A (n.24+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917164T>C | CA32783285 | SERPINC1 | c.41+55A>G (n.41+55A>G) n.98+55A>G c.-273+55A>G (n.-273+55A>G) c.24+72A>G (n.24+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917164T= | CA1207939917 | SERPINC1 | c.41+55A= (n.41+55A=) n.98+55A= c.-273+55A= (n.-273+55A=) c.24+72A= (n.24+72A=) | |
1 | g.173917165T>C | CA32783286 | SERPINC1 | c.41+54A>G (n.41+54A>G) n.98+54A>G c.-273+54A>G (n.-273+54A>G) c.24+71A>G (n.24+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917165T= | CA1207939918 | SERPINC1 | c.41+54A= (n.41+54A=) n.98+54A= c.-273+54A= (n.-273+54A=) c.24+71A= (n.24+71A=) | |
1 | g.173917166G>T | CA2573955829 | SERPINC1 | c.41+53C>A (n.41+53C>A) n.98+53C>A c.-273+53C>A (n.-273+53C>A) c.24+70C>A (n.24+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917168A= | CA1207939919 | SERPINC1 | c.41+51T= (n.41+51T=) n.98+51T= c.-273+51T= (n.-273+51T=) c.24+68T= (n.24+68T=) | |
1 | g.173917168A>G | CA1207939920 | SERPINC1 | c.41+51T>C (n.41+51T>C) n.98+51T>C c.-273+51T>C (n.-273+51T>C) c.24+68T>C (n.24+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917168A>T | CA2649175142 | SERPINC1 | c.41+51T>A (n.41+51T>A) n.98+51T>A c.-273+51T>A (n.-273+51T>A) c.24+68T>A (n.24+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917169G>A | CA2649175143 | SERPINC1 | c.41+50C>T (n.41+50C>T) n.98+50C>T c.-273+50C>T (n.-273+50C>T) c.24+67C>T (n.24+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917169G>T | CA2649175144 | SERPINC1 | c.41+50C>A (n.41+50C>A) n.98+50C>A c.-273+50C>A (n.-273+50C>A) c.24+67C>A (n.24+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917170G>A | CA32783287 | SERPINC1 | c.41+49C>T (n.41+49C>T) n.98+49C>T c.-273+49C>T (n.-273+49C>T) c.24+66C>T (n.24+66C>T) | dbSNP |
1 | g.173917170G= | CA1207939921 | SERPINC1 | c.41+49C= (n.41+49C=) n.98+49C= c.-273+49C= (n.-273+49C=) c.24+66C= (n.24+66C=) | |
1 | g.173917170G>T | CA2573955941 | SERPINC1 | c.41+49C>A (n.41+49C>A) n.98+49C>A c.-273+49C>A (n.-273+49C>A) c.24+66C>A (n.24+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917173A= | CA1207939922 | SERPINC1 | c.41+46T= (n.41+46T=) n.98+46T= c.-273+46T= (n.-273+46T=) c.24+63T= (n.24+63T=) | |
1 | g.173917173A>G | CA527301059 | SERPINC1 | c.41+46T>C (n.41+46T>C) n.98+46T>C c.-273+46T>C (n.-273+46T>C) c.24+63T>C (n.24+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173917178del | CA2573956058 | SERPINC1 | c.41+44del (n.41+44del) n.98+44del c.-273+44del (n.-273+44del) c.24+61del (n.24+61del) | |
1 | g.173917178A= | CA1207939923 | SERPINC1 | c.41+41T= (n.41+41T=) n.98+41T= c.-273+41T= (n.-273+41T=) c.24+58T= (n.24+58T=) | |
1 | g.173917178A>G | CA1251484 | SERPINC1 | c.41+41T>C (n.41+41T>C) n.98+41T>C c.-273+41T>C (n.-273+41T>C) c.24+58T>C (n.24+58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917180C>A | CA2649175151 | SERPINC1 | c.41+39G>T (n.41+39G>T) n.98+39G>T c.-273+39G>T (n.-273+39G>T) c.24+56G>T (n.24+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917181C= | CA1144082932 | SERPINC1 | c.41+38G= (n.41+38G=) n.98+38G= c.-273+38G= (n.-273+38G=) c.24+55G= (n.24+55G=) | |
1 | g.173917181C>T | CA1251485 | SERPINC1 | c.41+38G>A (n.41+38G>A) n.98+38G>A c.-273+38G>A (n.-273+38G>A) c.24+55G>A (n.24+55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917182A>G | CA2573956088 | SERPINC1 | c.41+37T>C (n.41+37T>C) n.98+37T>C c.-273+37T>C (n.-273+37T>C) c.24+54T>C (n.24+54T>C) | |
1 | g.173917183G>A | CA2573956089 | SERPINC1 | c.41+36C>T (n.41+36C>T) n.98+36C>T c.-273+36C>T (n.-273+36C>T) c.24+53C>T (n.24+53C>T) | |
1 | g.173917183G>C | CA2649175156 | SERPINC1 | c.41+36C>G (n.41+36C>G) n.98+36C>G c.-273+36C>G (n.-273+36C>G) c.24+53C>G (n.24+53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173917183G>T | CA2649175157 | SERPINC1 | c.41+36C>A (n.41+36C>A) n.98+36C>A c.-273+36C>A (n.-273+36C>A) c.24+53C>A (n.24+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917184T>C | CA1251486 | SERPINC1 | c.41+35A>G (n.41+35A>G) n.98+35A>G c.-273+35A>G (n.-273+35A>G) c.24+52A>G (n.24+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917184T= | CA1207939924 | SERPINC1 | c.41+35A= (n.41+35A=) n.98+35A= c.-273+35A= (n.-273+35A=) c.24+52A= (n.24+52A=) | |
1 | g.173917185A>G | CA2697768592 | SERPINC1 | c.41+34T>C (n.41+34T>C) n.98+34T>C c.-273+34T>C (n.-273+34T>C) c.24+51T>C (n.24+51T>C) | dbSNP |
1 | g.173917186G>A | CA2649175158 | SERPINC1 | c.41+33C>T (n.41+33C>T) n.98+33C>T c.-273+33C>T (n.-273+33C>T) c.24+50C>T (n.24+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917186G= | CA1207939925 | SERPINC1 | c.41+33C= (n.41+33C=) n.98+33C= c.-273+33C= (n.-273+33C=) c.24+50C= (n.24+50C=) | |
1 | g.173917186G>T | CA1009280545 | SERPINC1 | c.41+33C>A (n.41+33C>A) n.98+33C>A c.-273+33C>A (n.-273+33C>A) c.24+50C>A (n.24+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917187G>A | CA2649175159 | SERPINC1 | c.41+32C>T (n.41+32C>T) n.98+32C>T c.-273+32C>T (n.-273+32C>T) c.24+49C>T (n.24+49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917187G>C | CA1207939927 | SERPINC1 | c.41+32C>G (n.41+32C>G) n.98+32C>G c.-273+32C>G (n.-273+32C>G) c.24+49C>G (n.24+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917187G= | CA1207939926 | SERPINC1 | c.41+32C= (n.41+32C=) n.98+32C= c.-273+32C= (n.-273+32C=) c.24+49C= (n.24+49C=) | |
1 | g.173917188G>A | CA2649175160 | SERPINC1 | c.41+31C>T (n.41+31C>T) n.98+31C>T c.-273+31C>T (n.-273+31C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917188G>T | CA2649175161 | SERPINC1 | c.41+31C>A (n.41+31C>A) n.98+31C>A c.-273+31C>A (n.-273+31C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173917189G>A | CA2649175163 | SERPINC1 | c.41+30C>T (n.41+30C>T) n.98+30C>T c.-273+30C>T (n.-273+30C>T) c.24+47C>T (n.24+47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917189G>T | CA2649175164 | SERPINC1 | c.41+30C>A (n.41+30C>A) n.98+30C>A c.-273+30C>A (n.-273+30C>A) c.24+47C>A (n.24+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917190C>A | CA1207939929 | SERPINC1 | c.41+29G>T (n.41+29G>T) n.98+29G>T c.-273+29G>T (n.-273+29G>T) c.24+46G>T (n.24+46G>T) | dbSNP |
1 | g.173917190C= | CA1207939928 | SERPINC1 | c.41+29G= (n.41+29G=) n.98+29G= c.-273+29G= (n.-273+29G=) c.24+46G= (n.24+46G=) | |
1 | g.173917190C>G | CA2649175165 | SERPINC1 | c.41+29G>C (n.41+29G>C) n.98+29G>C c.-273+29G>C (n.-273+29G>C) c.24+46G>C (n.24+46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917190C>T | CA1251487 | SERPINC1 | c.41+29G>A (n.41+29G>A) n.98+29G>A c.-273+29G>A (n.-273+29G>A) c.24+46G>A (n.24+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917192G>A | CA2649175167 | SERPINC1 | c.41+27C>T (n.41+27C>T) n.98+27C>T c.-273+27C>T (n.-273+27C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173917192G>T | CA2573956119 | SERPINC1 | c.41+27C>A (n.41+27C>A) n.98+27C>A c.-273+27C>A (n.-273+27C>A) c.24+44C>A (n.24+44C>A) | |
1 | g.173917193G>T | CA2649175168 | SERPINC1 | c.41+26C>A (n.41+26C>A) n.98+26C>A c.-273+26C>A (n.-273+26C>A) c.24+43C>A (n.24+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917194C>T | CA2573956185 | SERPINC1 | c.41+25G>A (n.41+25G>A) n.98+25G>A c.-273+25G>A (n.-273+25G>A) c.24+42G>A (n.24+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173917195A= | CA1207939930 | SERPINC1 | c.41+24T= (n.41+24T=) n.98+24T= c.-273+24T= (n.-273+24T=) c.24+41T= (n.24+41T=) | |
1 | g.173917195A>G | CA1251488 | SERPINC1 | c.41+24T>C (n.41+24T>C) n.98+24T>C c.-273+24T>C (n.-273+24T>C) c.24+41T>C (n.24+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.173917196A>G | CA2649175170 | SERPINC1 | c.41+23T>C (n.41+23T>C) n.98+23T>C c.-273+23T>C (n.-273+23T>C) c.24+40T>C (n.24+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173917196_173917197delinsAG | CA1207939931 | SERPINC1 | c.41+22_41+23delinsCT (n.41+22_41+23delinsCT) n.98+22_98+23delinsCT c.-273+22_-273+23delinsCT (n.-273+22_-273+23delinsCT) c.24+39_24+40delinsCT (n.24+39_24+40delinsCT) | |
1 | g.173917197G>A | CA1251489 | SERPINC1 | c.41+22C>T (n.41+22C>T) n.98+22C>T c.-273+22C>T (n.-273+22C>T) c.24+39C>T (n.24+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917197G= | CA1207939932 | SERPINC1 | c.41+22C= (n.41+22C=) n.98+22C= c.-273+22C= (n.-273+22C=) c.24+39C= (n.24+39C=) | |
1 | g.173917200del | CA527301063 | SERPINC1 | c.41+22del (n.41+22del) n.98+22del c.-273+22del (n.-273+22del) c.24+39del (n.24+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917198G>A | CA527301065 | SERPINC1 | c.41+21C>T (n.41+21C>T) n.98+21C>T c.-273+21C>T (n.-273+21C>T) c.24+38C>T (n.24+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173917198G>C | CA1251490 | SERPINC1 | c.41+21C>G (n.41+21C>G) n.98+21C>G c.-273+21C>G (n.-273+21C>G) c.24+38C>G (n.24+38C>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.173917198G= | CA1207939933 | SERPINC1 | c.41+21C= (n.41+21C=) n.98+21C= c.-273+21C= (n.-273+21C=) c.24+38C= (n.24+38C=) | |
1 | g.173917199G>A | CA527301066 | SERPINC1 | c.41+20C>T (n.41+20C>T) n.98+20C>T c.-273+20C>T (n.-273+20C>T) c.24+37C>T (n.24+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173917199G= | CA1207939934 | SERPINC1 | c.41+20C= (n.41+20C=) n.98+20C= c.-273+20C= (n.-273+20C=) c.24+37C= (n.24+37C=) |