| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
| 1 | g.173917002G>A | CA1207939852 | SERPINC1 | c.41+217C>T (n.41+217C>T) n.98+217C>T c.-273+217C>T (n.-273+217C>T) c.24+234C>T (n.24+234C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917002G= | CA1207939851 | SERPINC1 | c.41+217C= (n.41+217C=) n.98+217C= c.-273+217C= (n.-273+217C=) c.24+234C= (n.24+234C=) | |
| 1 | g.173917005T>G | CA1207939854 | SERPINC1 | c.41+214A>C (n.41+214A>C) n.98+214A>C c.-273+214A>C (n.-273+214A>C) c.24+231A>C (n.24+231A>C) | dbSNP |
| 1 | g.173917005T= | CA1207939853 | SERPINC1 | c.41+214A= (n.41+214A=) n.98+214A= c.-273+214A= (n.-273+214A=) c.24+231A= (n.24+231A=) | |
| 1 | g.173917008G>A | CA2573607323 | SERPINC1 | c.41+211C>T (n.41+211C>T) n.98+211C>T c.-273+211C>T (n.-273+211C>T) c.24+228C>T (n.24+228C>T) | |
| 1 | g.173917009G>A | CA1009280492 | SERPINC1 | c.41+210C>T (n.41+210C>T) n.98+210C>T c.-273+210C>T (n.-273+210C>T) c.24+227C>T (n.24+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917009G>C | CA1207939856 | SERPINC1 | c.41+210C>G (n.41+210C>G) n.98+210C>G c.-273+210C>G (n.-273+210C>G) c.24+227C>G (n.24+227C>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917009G= | CA1207939855 | SERPINC1 | c.41+210C= (n.41+210C=) n.98+210C= c.-273+210C= (n.-273+210C=) c.24+227C= (n.24+227C=) | |
| 1 | g.173917011C= | CA1207939857 | SERPINC1 | c.41+208G= (n.41+208G=) n.98+208G= c.-273+208G= (n.-273+208G=) c.24+225G= (n.24+225G=) | |
| 1 | g.173917011C>G | CA32783250 | SERPINC1 | c.41+208G>C (n.41+208G>C) n.98+208G>C c.-273+208G>C (n.-273+208G>C) c.24+225G>C (n.24+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917011C>T | CA527301053 | SERPINC1 | c.41+208G>A (n.41+208G>A) n.98+208G>A c.-273+208G>A (n.-273+208G>A) c.24+225G>A (n.24+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917013C= | CA1207939858 | SERPINC1 | c.41+206G= (n.41+206G=) n.98+206G= c.-273+206G= (n.-273+206G=) c.24+223G= (n.24+223G=) | |
| 1 | g.173917013C>T | CA891317844 | SERPINC1 | c.41+206G>A (n.41+206G>A) n.98+206G>A c.-273+206G>A (n.-273+206G>A) c.24+223G>A (n.24+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917014A= | CA1207939859 | SERPINC1 | c.41+205T= (n.41+205T=) n.98+205T= c.-273+205T= (n.-273+205T=) c.24+222T= (n.24+222T=) | |
| 1 | g.173917014A>C | CA32783253 | SERPINC1 | c.41+205T>G (n.41+205T>G) n.98+205T>G c.-273+205T>G (n.-273+205T>G) c.24+222T>G (n.24+222T>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917014A>T | CA891317845 | SERPINC1 | c.41+205T>A (n.41+205T>A) n.98+205T>A c.-273+205T>A (n.-273+205T>A) c.24+222T>A (n.24+222T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917018G>T | CA2605807846 | SERPINC1 | c.41+201C>A (n.41+201C>A) n.98+201C>A c.-273+201C>A (n.-273+201C>A) c.24+218C>A (n.24+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917020T>A | CA32783256 | SERPINC1 | c.41+199A>T (n.41+199A>T) n.98+199A>T c.-273+199A>T (n.-273+199A>T) c.24+216A>T (n.24+216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917020T= | CA1147770108 | SERPINC1 | c.41+199A= (n.41+199A=) n.98+199A= c.-273+199A= (n.-273+199A=) c.24+216A= (n.24+216A=) | |
| 1 | g.173917023C>A | CA1207939861 | SERPINC1 | c.41+196G>T (n.41+196G>T) n.98+196G>T c.-273+196G>T (n.-273+196G>T) c.24+213G>T (n.24+213G>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917023C= | CA1207939860 | SERPINC1 | c.41+196G= (n.41+196G=) n.98+196G= c.-273+196G= (n.-273+196G=) c.24+213G= (n.24+213G=) | |
| 1 | g.173917023C>T | CA32783258 | SERPINC1 | c.41+196G>A (n.41+196G>A) n.98+196G>A c.-273+196G>A (n.-273+196G>A) c.24+213G>A (n.24+213G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917025T>G | CA32783260 | SERPINC1 | c.41+194A>C (n.41+194A>C) n.98+194A>C c.-273+194A>C (n.-273+194A>C) c.24+211A>C (n.24+211A>C) | dbSNP |
| 1 | g.173917025T= | CA1207939862 | SERPINC1 | c.41+194A= (n.41+194A=) n.98+194A= c.-273+194A= (n.-273+194A=) c.24+211A= (n.24+211A=) | |
| 1 | g.173917029A>G | CA2573607324 | SERPINC1 | c.41+190T>C (n.41+190T>C) n.98+190T>C c.-273+190T>C (n.-273+190T>C) c.24+207T>C (n.24+207T>C) | |
| 1 | g.173917030A= | CA1207939864 | SERPINC1 | c.41+189T= (n.41+189T=) n.98+189T= c.-273+189T= (n.-273+189T=) c.24+206T= (n.24+206T=) | |
| 1 | g.173917030A>T | CA1207939863 | SERPINC1 | c.41+189T>A (n.41+189T>A) n.98+189T>A c.-273+189T>A (n.-273+189T>A) c.24+206T>A (n.24+206T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917031A= | CA1207939865 | SERPINC1 | c.41+188T= (n.41+188T=) n.98+188T= c.-273+188T= (n.-273+188T=) c.24+205T= (n.24+205T=) | |
| 1 | g.173917031A>C | CA1009280497 | SERPINC1 | c.41+188T>G (n.41+188T>G) n.98+188T>G c.-273+188T>G (n.-273+188T>G) c.24+205T>G (n.24+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917032G= | CA1207939866 | SERPINC1 | c.41+187C= (n.41+187C=) n.98+187C= c.-273+187C= (n.-273+187C=) c.24+204C= (n.24+204C=) | |
| 1 | g.173917032G>T | CA891317850 | SERPINC1 | c.41+187C>A (n.41+187C>A) n.98+187C>A c.-273+187C>A (n.-273+187C>A) c.24+204C>A (n.24+204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917034C>A | CA32783263 | SERPINC1 | c.41+185G>T (n.41+185G>T) n.98+185G>T c.-273+185G>T (n.-273+185G>T) c.24+202G>T (n.24+202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917034C= | CA1207939867 | SERPINC1 | c.41+185G= (n.41+185G=) n.98+185G= c.-273+185G= (n.-273+185G=) c.24+202G= (n.24+202G=) | |
| 1 | g.173917039C= | CA1145416071 | SERPINC1 | c.41+180G= (n.41+180G=) n.98+180G= c.-273+180G= (n.-273+180G=) c.24+197G= (n.24+197G=) | |
| 1 | g.173917039C>T | CA32783264 | SERPINC1 | c.41+180G>A (n.41+180G>A) n.98+180G>A c.-273+180G>A (n.-273+180G>A) c.24+197G>A (n.24+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917040C>A | CA2558644068 | SERPINC1 | c.41+179G>T (n.41+179G>T) n.98+179G>T c.-273+179G>T (n.-273+179G>T) c.24+196G>T (n.24+196G>T) | |
| 1 | g.173917042C>T | CA2746682841 | SERPINC1 | c.41+177G>A (n.41+177G>A) n.98+177G>A c.-273+177G>A (n.-273+177G>A) c.24+194G>A (n.24+194G>A) | |
| 1 | g.173917045G>C | CA891317852 | SERPINC1 | c.41+174C>G (n.41+174C>G) n.98+174C>G c.-273+174C>G (n.-273+174C>G) c.24+191C>G (n.24+191C>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917045G= | CA1207939868 | SERPINC1 | c.41+174C= (n.41+174C=) n.98+174C= c.-273+174C= (n.-273+174C=) c.24+191C= (n.24+191C=) | |
| 1 | g.173917048_173917049delinsGT | CA1207939869 | SERPINC1 | c.41+170_41+171delinsAC (n.41+170_41+171delinsAC) n.98+170_98+171delinsAC c.-273+170_-273+171delinsAC (n.-273+170_-273+171delinsAC) c.24+187_24+188delinsAC (n.24+187_24+188delinsAC) | |
| 1 | g.173917049del | CA1207939870 | SERPINC1 | c.41+170del (n.41+170del) n.98+170del c.-273+170del (n.-273+170del) c.24+187del (n.24+187del) | dbSNP |
| 1 | g.173917053G>A | CA891317858 | SERPINC1 | c.41+166C>T (n.41+166C>T) n.98+166C>T c.-273+166C>T (n.-273+166C>T) c.24+183C>T (n.24+183C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917053G= | CA1207939871 | SERPINC1 | c.41+166C= (n.41+166C=) n.98+166C= c.-273+166C= (n.-273+166C=) c.24+183C= (n.24+183C=) | |
| 1 | g.173917055G>A | CA1207939873 | SERPINC1 | c.41+164C>T (n.41+164C>T) n.98+164C>T c.-273+164C>T (n.-273+164C>T) c.24+181C>T (n.24+181C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917055G= | CA1207939872 | SERPINC1 | c.41+164C= (n.41+164C=) n.98+164C= c.-273+164C= (n.-273+164C=) c.24+181C= (n.24+181C=) | |
| 1 | g.173917057G>A | CA32783266 | SERPINC1 | c.41+162C>T (n.41+162C>T) n.98+162C>T c.-273+162C>T (n.-273+162C>T) c.24+179C>T (n.24+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917057G= | CA1207939874 | SERPINC1 | c.41+162C= (n.41+162C=) n.98+162C= c.-273+162C= (n.-273+162C=) c.24+179C= (n.24+179C=) | |
| 1 | g.173917062A= | CA1207939875 | SERPINC1 | c.41+157T= (n.41+157T=) n.98+157T= c.-273+157T= (n.-273+157T=) c.24+174T= (n.24+174T=) | |
| 1 | g.173917062A>C | CA1207939876 | SERPINC1 | c.41+157T>G (n.41+157T>G) n.98+157T>G c.-273+157T>G (n.-273+157T>G) c.24+174T>G (n.24+174T>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917063G>C | CA891317862 | SERPINC1 | c.41+156C>G (n.41+156C>G) n.98+156C>G c.-273+156C>G (n.-273+156C>G) c.24+173C>G (n.24+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917063G= | CA1207939877 | SERPINC1 | c.41+156C= (n.41+156C=) n.98+156C= c.-273+156C= (n.-273+156C=) c.24+173C= (n.24+173C=) | |
| 1 | g.173917067A>G | CA2649175050 | SERPINC1 | c.41+152T>C (n.41+152T>C) n.98+152T>C c.-273+152T>C (n.-273+152T>C) c.24+169T>C (n.24+169T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917067A>T | CA2649175051 | SERPINC1 | c.41+152T>A (n.41+152T>A) n.98+152T>A c.-273+152T>A (n.-273+152T>A) c.24+169T>A (n.24+169T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917068C>A | CA2649175052 | SERPINC1 | c.41+151G>T (n.41+151G>T) n.98+151G>T c.-273+151G>T (n.-273+151G>T) c.24+168G>T (n.24+168G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917069T>A | CA32783267 | SERPINC1 | c.41+150A>T (n.41+150A>T) n.98+150A>T c.-273+150A>T (n.-273+150A>T) c.24+167A>T (n.24+167A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917069T>G | CA2649175053 | SERPINC1 | c.41+150A>C (n.41+150A>C) n.98+150A>C c.-273+150A>C (n.-273+150A>C) c.24+167A>C (n.24+167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917069T= | CA1207939878 | SERPINC1 | c.41+150A= (n.41+150A=) n.98+150A= c.-273+150A= (n.-273+150A=) c.24+167A= (n.24+167A=) | |
| 1 | g.173917069_173917074delinsTTGAAA | CA1207939879 | SERPINC1 | c.41+145_41+150delinsTTTCAA (n.41+145_41+150delinsTTTCAA) n.98+145_98+150delinsTTTCAA c.-273+145_-273+150delinsTTTCAA (n.-273+145_-273+150delinsTTTCAA) c.24+162_24+167delinsTTTCAA (n.24+162_24+167delinsTTTCAA) | |
| 1 | g.173917070T>C | CA2649175055 | SERPINC1 | c.41+149A>G (n.41+149A>G) n.98+149A>G c.-273+149A>G (n.-273+149A>G) c.24+166A>G (n.24+166A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917070T>G | CA2649175056 | SERPINC1 | c.41+149A>C (n.41+149A>C) n.98+149A>C c.-273+149A>C (n.-273+149A>C) c.24+166A>C (n.24+166A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917073_173917077del | CA1207939880 | SERPINC1 | c.41+145_41+149del (n.41+145_41+149del) n.98+145_98+149del c.-273+145_-273+149del (n.-273+145_-273+149del) c.24+162_24+166del (n.24+162_24+166del) | dbSNP |
| 1 | g.173917071G>A | CA2649175058 | SERPINC1 | c.41+148C>T (n.41+148C>T) n.98+148C>T c.-273+148C>T (n.-273+148C>T) c.24+165C>T (n.24+165C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917071G>T | CA2649175060 | SERPINC1 | c.41+148C>A (n.41+148C>A) n.98+148C>A c.-273+148C>A (n.-273+148C>A) c.24+165C>A (n.24+165C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917073A>G | CA2649175062 | SERPINC1 | c.41+146T>C (n.41+146T>C) n.98+146T>C c.-273+146T>C (n.-273+146T>C) c.24+163T>C (n.24+163T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917074A>G | CA2649175063 | SERPINC1 | c.41+145T>C (n.41+145T>C) n.98+145T>C c.-273+145T>C (n.-273+145T>C) c.24+162T>C (n.24+162T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917075T>C | CA2649175065 | SERPINC1 | c.41+144A>G (n.41+144A>G) n.98+144A>G c.-273+144A>G (n.-273+144A>G) c.24+161A>G (n.24+161A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917075T>G | CA2649175066 | SERPINC1 | c.41+144A>C (n.41+144A>C) n.98+144A>C c.-273+144A>C (n.-273+144A>C) c.24+161A>C (n.24+161A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917076G>A | CA1009280509 | SERPINC1 | c.41+143C>T (n.41+143C>T) n.98+143C>T c.-273+143C>T (n.-273+143C>T) c.24+160C>T (n.24+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917076G= | CA1207939881 | SERPINC1 | c.41+143C= (n.41+143C=) n.98+143C= c.-273+143C= (n.-273+143C=) c.24+160C= (n.24+160C=) | |
| 1 | g.173917076G>T | CA2649175069 | SERPINC1 | c.41+143C>A (n.41+143C>A) n.98+143C>A c.-273+143C>A (n.-273+143C>A) c.24+160C>A (n.24+160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917077A>T | CA2649175071 | SERPINC1 | c.41+142T>A (n.41+142T>A) n.98+142T>A c.-273+142T>A (n.-273+142T>A) c.24+159T>A (n.24+159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917078C>A | CA1207939882 | SERPINC1 | c.41+141G>T (n.41+141G>T) n.98+141G>T c.-273+141G>T (n.-273+141G>T) c.24+158G>T (n.24+158G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173917078C= | CA1139922012 | SERPINC1 | c.41+141G= (n.41+141G=) n.98+141G= c.-273+141G= (n.-273+141G=) c.24+158G= (n.24+158G=) | |
| 1 | g.173917078C>G | CA2580583173 | SERPINC1 | c.41+141G>C (n.41+141G>C) n.98+141G>C c.-273+141G>C (n.-273+141G>C) c.24+158G>C (n.24+158G>C) | |
| 1 | g.173917078C>T | CA15133095 | SERPINC1 | c.41+141G>A (n.41+141G>A) n.98+141G>A c.-273+141G>A (n.-273+141G>A) c.24+158G>A (n.24+158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917079G>A | CA891317866 | SERPINC1 | c.41+140C>T (n.41+140C>T) n.98+140C>T c.-273+140C>T (n.-273+140C>T) c.24+157C>T (n.24+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917079G= | CA1207939883 | SERPINC1 | c.41+140C= (n.41+140C=) n.98+140C= c.-273+140C= (n.-273+140C=) c.24+157C= (n.24+157C=) | |
| 1 | g.173917079G>T | CA2649175077 | SERPINC1 | c.41+140C>A (n.41+140C>A) n.98+140C>A c.-273+140C>A (n.-273+140C>A) c.24+157C>A (n.24+157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917080T>C | CA1009280512 | SERPINC1 | c.41+139A>G (n.41+139A>G) n.98+139A>G c.-273+139A>G (n.-273+139A>G) c.24+156A>G (n.24+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917080T= | CA1207939884 | SERPINC1 | c.41+139A= (n.41+139A=) n.98+139A= c.-273+139A= (n.-273+139A=) c.24+156A= (n.24+156A=) | |
| 1 | g.173917084C= | CA1207939885 | SERPINC1 | c.41+135G= (n.41+135G=) n.98+135G= c.-273+135G= (n.-273+135G=) c.24+152G= (n.24+152G=) | |
| 1 | g.173917084C>G | CA1207939886 | SERPINC1 | c.41+135G>C (n.41+135G>C) n.98+135G>C c.-273+135G>C (n.-273+135G>C) c.24+152G>C (n.24+152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173917085C= | CA1207939887 | SERPINC1 | c.41+134G= (n.41+134G=) n.98+134G= c.-273+134G= (n.-273+134G=) c.24+151G= (n.24+151G=) | |
| 1 | g.173917085C>T | CA1207939888 | SERPINC1 | c.41+134G>A (n.41+134G>A) n.98+134G>A c.-273+134G>A (n.-273+134G>A) c.24+151G>A (n.24+151G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917086A= | CA1207939889 | SERPINC1 | c.41+133T= (n.41+133T=) n.98+133T= c.-273+133T= (n.-273+133T=) c.24+150T= (n.24+150T=) | |
| 1 | g.173917086A>G | CA891317867 | SERPINC1 | c.41+133T>C (n.41+133T>C) n.98+133T>C c.-273+133T>C (n.-273+133T>C) c.24+150T>C (n.24+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917088A>T | CA2649175079 | SERPINC1 | c.41+131T>A (n.41+131T>A) n.98+131T>A c.-273+131T>A (n.-273+131T>A) c.24+148T>A (n.24+148T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917089C>A | CA2649175080 | SERPINC1 | c.41+130G>T (n.41+130G>T) n.98+130G>T c.-273+130G>T (n.-273+130G>T) c.24+147G>T (n.24+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917089C= | CA1207939890 | SERPINC1 | c.41+130G= (n.41+130G=) n.98+130G= c.-273+130G= (n.-273+130G=) c.24+147G= (n.24+147G=) | |
| 1 | g.173917089C>G | CA32783270 | SERPINC1 | c.41+130G>C (n.41+130G>C) n.98+130G>C c.-273+130G>C (n.-273+130G>C) c.24+147G>C (n.24+147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917089C>T | CA2605807848 | SERPINC1 | c.41+130G>A (n.41+130G>A) n.98+130G>A c.-273+130G>A (n.-273+130G>A) c.24+147G>A (n.24+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917090A>T | CA2649175081 | SERPINC1 | c.41+129T>A (n.41+129T>A) n.98+129T>A c.-273+129T>A (n.-273+129T>A) c.24+146T>A (n.24+146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917091G>A | CA1009280518 | SERPINC1 | c.41+128C>T (n.41+128C>T) n.98+128C>T c.-273+128C>T (n.-273+128C>T) c.24+145C>T (n.24+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917091G= | CA1207939891 | SERPINC1 | c.41+128C= (n.41+128C=) n.98+128C= c.-273+128C= (n.-273+128C=) c.24+145C= (n.24+145C=) | |
| 1 | g.173917091G>T | CA2649175082 | SERPINC1 | c.41+128C>A (n.41+128C>A) n.98+128C>A c.-273+128C>A (n.-273+128C>A) c.24+145C>A (n.24+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917092G>A | CA2746682848 | SERPINC1 | c.41+127C>T (n.41+127C>T) n.98+127C>T c.-273+127C>T (n.-273+127C>T) c.24+144C>T (n.24+144C>T) | |
| 1 | g.173917092G>T | CA2649175083 | SERPINC1 | c.41+127C>A (n.41+127C>A) n.98+127C>A c.-273+127C>A (n.-273+127C>A) c.24+144C>A (n.24+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917094C= | CA1207939892 | SERPINC1 | c.41+125G= (n.41+125G=) n.98+125G= c.-273+125G= (n.-273+125G=) c.24+142G= (n.24+142G=) | |
| 1 | g.173917094C>T | CA891317872 | SERPINC1 | c.41+125G>A (n.41+125G>A) n.98+125G>A c.-273+125G>A (n.-273+125G>A) c.24+142G>A (n.24+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917094_173917096delinsCTT | CA1207939893 | SERPINC1 | c.41+123_41+125delinsAAG (n.41+123_41+125delinsAAG) n.98+123_98+125delinsAAG c.-273+123_-273+125delinsAAG (n.-273+123_-273+125delinsAAG) c.24+140_24+142delinsAAG (n.24+140_24+142delinsAAG) | |
| 1 | g.173917097dup | CA2649175085 | SERPINC1 | c.41+124dup (n.41+124dup) n.98+124dup c.-273+124dup (n.-273+124dup) c.24+141dup (n.24+141dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917096_173917097del | CA1207939894 | SERPINC1 | c.41+123_41+124del (n.41+123_41+124del) n.98+123_98+124del c.-273+123_-273+124del (n.-273+123_-273+124del) c.24+140_24+141del (n.24+140_24+141del) | dbSNP |
| 1 | g.173917096_173917102delinsTTGACTG | CA1207939895 | SERPINC1 | c.41+117_41+123delinsCAGTCAA (n.41+117_41+123delinsCAGTCAA) n.98+117_98+123delinsCAGTCAA c.-273+117_-273+123delinsCAGTCAA (n.-273+117_-273+123delinsCAGTCAA) c.24+134_24+140delinsCAGTCAA (n.24+134_24+140delinsCAGTCAA) | |
| 1 | g.173917099_173917102del | CA2649175086 | SERPINC1 | c.41+119_41+122del (n.41+119_41+122del) n.98+119_98+122del c.-273+119_-273+122del (n.-273+119_-273+122del) c.24+136_24+139del (n.24+136_24+139del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917098_173917103del | CA527301056 | SERPINC1 | c.41+117_41+122del (n.41+117_41+122del) n.98+117_98+122del c.-273+117_-273+122del (n.-273+117_-273+122del) c.24+134_24+139del (n.24+134_24+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917098G>T | CA2649175087 | SERPINC1 | c.41+121C>A (n.41+121C>A) n.98+121C>A c.-273+121C>A (n.-273+121C>A) c.24+138C>A (n.24+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917099A= | CA1207939896 | SERPINC1 | c.41+120T= (n.41+120T=) n.98+120T= c.-273+120T= (n.-273+120T=) c.24+137T= (n.24+137T=) | |
| 1 | g.173917099A>C | CA891317879 | SERPINC1 | c.41+120T>G (n.41+120T>G) n.98+120T>G c.-273+120T>G (n.-273+120T>G) c.24+137T>G (n.24+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917099A>T | CA2573607325 | SERPINC1 | c.41+120T>A (n.41+120T>A) n.98+120T>A c.-273+120T>A (n.-273+120T>A) c.24+137T>A (n.24+137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917100C>A | CA2649175092 | SERPINC1 | c.41+119G>T (n.41+119G>T) n.98+119G>T c.-273+119G>T (n.-273+119G>T) c.24+136G>T (n.24+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917102G>A | CA2649175093 | SERPINC1 | c.41+117C>T (n.41+117C>T) n.98+117C>T c.-273+117C>T (n.-273+117C>T) c.24+134C>T (n.24+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173917102G>T | CA2649175094 | SERPINC1 | c.41+117C>A (n.41+117C>A) n.98+117C>A c.-273+117C>A (n.-273+117C>A) c.24+134C>A (n.24+134C>A) | gnomAD v4 |