| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173914640_173922032del | CA2573051424 | ClinVar | ||
| 1 | g.173916290_173918404del | CA915943680 | ClinVar | ||
| 1 | g.173916963G>A | CA2573607321 | SERPINC1 | c.41+256C>T (n.41+256C>T) n.98+256C>T c.-273+256C>T (n.-273+256C>T) c.24+273C>T (n.24+273C>T) | |
| 1 | g.173916965A= | CA1207939835 | SERPINC1 | c.41+254T= (n.41+254T=) n.98+254T= c.-273+254T= (n.-273+254T=) c.24+271T= (n.24+271T=) | |
| 1 | g.173916965A>C | CA527301048 | SERPINC1 | c.41+254T>G (n.41+254T>G) n.98+254T>G c.-273+254T>G (n.-273+254T>G) c.24+271T>G (n.24+271T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173916965A>G | CA527301050 | SERPINC1 | c.41+254T>C (n.41+254T>C) n.98+254T>C c.-273+254T>C (n.-273+254T>C) c.24+271T>C (n.24+271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173916974C>G | CA2697768567 | SERPINC1 | c.41+245G>C (n.41+245G>C) n.98+245G>C c.-273+245G>C (n.-273+245G>C) c.24+262G>C (n.24+262G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173916977G>A | CA32783238 | SERPINC1 | c.41+242C>T (n.41+242C>T) n.98+242C>T c.-273+242C>T (n.-273+242C>T) c.24+259C>T (n.24+259C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173916977G= | CA1207939836 | SERPINC1 | c.41+242C= (n.41+242C=) n.98+242C= c.-273+242C= (n.-273+242C=) c.24+259C= (n.24+259C=) | |
| 1 | g.173916979G>A | CA891317824 | SERPINC1 | c.41+240C>T (n.41+240C>T) n.98+240C>T c.-273+240C>T (n.-273+240C>T) c.24+257C>T (n.24+257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173916979G= | CA1207939837 | SERPINC1 | c.41+240C= (n.41+240C=) n.98+240C= c.-273+240C= (n.-273+240C=) c.24+257C= (n.24+257C=) | |
| 1 | g.173916979_173916984delinsGATGAC | CA1207939838 | SERPINC1 | c.41+235_41+240delinsGTCATC (n.41+235_41+240delinsGTCATC) n.98+235_98+240delinsGTCATC c.-273+235_-273+240delinsGTCATC (n.-273+235_-273+240delinsGTCATC) c.24+252_24+257delinsGTCATC (n.24+252_24+257delinsGTCATC) | |
| 1 | g.173916982_173916986del | CA1207939839 | SERPINC1 | c.41+235_41+239del (n.41+235_41+239del) n.98+235_98+239del c.-273+235_-273+239del (n.-273+235_-273+239del) c.24+252_24+256del (n.24+252_24+256del) | dbSNP |
| 1 | g.173916983A>G | CA2746682836 | SERPINC1 | c.41+236T>C (n.41+236T>C) n.98+236T>C c.-273+236T>C (n.-273+236T>C) c.24+253T>C (n.24+253T>C) | |
| 1 | g.173916984C= | CA1207939840 | SERPINC1 | c.41+235G= (n.41+235G=) n.98+235G= c.-273+235G= (n.-273+235G=) c.24+252G= (n.24+252G=) | |
| 1 | g.173916984C>T | CA1207939841 | SERPINC1 | c.41+235G>A (n.41+235G>A) n.98+235G>A c.-273+235G>A (n.-273+235G>A) c.24+252G>A (n.24+252G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173916985A= | CA1207939842 | SERPINC1 | c.41+234T= (n.41+234T=) n.98+234T= c.-273+234T= (n.-273+234T=) c.24+251T= (n.24+251T=) | |
| 1 | g.173916985A>G | CA1207939843 | SERPINC1 | c.41+234T>C (n.41+234T>C) n.98+234T>C c.-273+234T>C (n.-273+234T>C) c.24+251T>C (n.24+251T>C) | dbSNP |
| 1 | g.173916986_173916987delinsTC | CA1207939844 | SERPINC1 | c.41+232_41+233delinsGA (n.41+232_41+233delinsGA) n.98+232_98+233delinsGA c.-273+232_-273+233delinsGA (n.-273+232_-273+233delinsGA) c.24+249_24+250delinsGA (n.24+249_24+250delinsGA) | |
| 1 | g.173916991del | CA1207939845 | SERPINC1 | c.41+232del (n.41+232del) n.98+232del c.-273+232del (n.-273+232del) c.24+249del (n.24+249del) | dbSNP |
| 1 | g.173916988C= | CA1146723148 | SERPINC1 | c.41+231G= (n.41+231G=) n.98+231G= c.-273+231G= (n.-273+231G=) c.24+248G= (n.24+248G=) | |
| 1 | g.173916988C>G | CA32783240 | SERPINC1 | c.41+231G>C (n.41+231G>C) n.98+231G>C c.-273+231G>C (n.-273+231G>C) c.24+248G>C (n.24+248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173916988C>T | CA527301052 | SERPINC1 | c.41+231G>A (n.41+231G>A) n.98+231G>A c.-273+231G>A (n.-273+231G>A) c.24+248G>A (n.24+248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173916989C>A | CA2573607322 | SERPINC1 | c.41+230G>T (n.41+230G>T) n.98+230G>T c.-273+230G>T (n.-273+230G>T) c.24+247G>T (n.24+247G>T) | |
| 1 | g.173916990C= | CA1207939846 | SERPINC1 | c.41+229G= (n.41+229G=) n.98+229G= c.-273+229G= (n.-273+229G=) c.24+246G= (n.24+246G=) | |
| 1 | g.173916990C>T | CA32783242 | SERPINC1 | c.41+229G>A (n.41+229G>A) n.98+229G>A c.-273+229G>A (n.-273+229G>A) c.24+246G>A (n.24+246G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173916991C= | CA1207939847 | SERPINC1 | c.41+228G= (n.41+228G=) n.98+228G= c.-273+228G= (n.-273+228G=) c.24+245G= (n.24+245G=) | |
| 1 | g.173916991C>T | CA32783244 | SERPINC1 | c.41+228G>A (n.41+228G>A) n.98+228G>A c.-273+228G>A (n.-273+228G>A) c.24+245G>A (n.24+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173916992T>C | CA1207939849 | SERPINC1 | c.41+227A>G (n.41+227A>G) n.98+227A>G c.-273+227A>G (n.-273+227A>G) c.24+244A>G (n.24+244A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173916992T= | CA1207939848 | SERPINC1 | c.41+227A= (n.41+227A=) n.98+227A= c.-273+227A= (n.-273+227A=) c.24+244A= (n.24+244A=) | |
| 1 | g.173917000T>C | CA891317834 | SERPINC1 | c.41+219A>G (n.41+219A>G) n.98+219A>G c.-273+219A>G (n.-273+219A>G) c.24+236A>G (n.24+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917000T= | CA1207939850 | SERPINC1 | c.41+219A= (n.41+219A=) n.98+219A= c.-273+219A= (n.-273+219A=) c.24+236A= (n.24+236A=) | |
| 1 | g.173917002G>A | CA1207939852 | SERPINC1 | c.41+217C>T (n.41+217C>T) n.98+217C>T c.-273+217C>T (n.-273+217C>T) c.24+234C>T (n.24+234C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917002G= | CA1207939851 | SERPINC1 | c.41+217C= (n.41+217C=) n.98+217C= c.-273+217C= (n.-273+217C=) c.24+234C= (n.24+234C=) | |
| 1 | g.173917005T>G | CA1207939854 | SERPINC1 | c.41+214A>C (n.41+214A>C) n.98+214A>C c.-273+214A>C (n.-273+214A>C) c.24+231A>C (n.24+231A>C) | dbSNP |
| 1 | g.173917005T= | CA1207939853 | SERPINC1 | c.41+214A= (n.41+214A=) n.98+214A= c.-273+214A= (n.-273+214A=) c.24+231A= (n.24+231A=) | |
| 1 | g.173917008G>A | CA2573607323 | SERPINC1 | c.41+211C>T (n.41+211C>T) n.98+211C>T c.-273+211C>T (n.-273+211C>T) c.24+228C>T (n.24+228C>T) | |
| 1 | g.173917009G>A | CA1009280492 | SERPINC1 | c.41+210C>T (n.41+210C>T) n.98+210C>T c.-273+210C>T (n.-273+210C>T) c.24+227C>T (n.24+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917009G>C | CA1207939856 | SERPINC1 | c.41+210C>G (n.41+210C>G) n.98+210C>G c.-273+210C>G (n.-273+210C>G) c.24+227C>G (n.24+227C>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917009G= | CA1207939855 | SERPINC1 | c.41+210C= (n.41+210C=) n.98+210C= c.-273+210C= (n.-273+210C=) c.24+227C= (n.24+227C=) | |
| 1 | g.173917011C= | CA1207939857 | SERPINC1 | c.41+208G= (n.41+208G=) n.98+208G= c.-273+208G= (n.-273+208G=) c.24+225G= (n.24+225G=) | |
| 1 | g.173917011C>G | CA32783250 | SERPINC1 | c.41+208G>C (n.41+208G>C) n.98+208G>C c.-273+208G>C (n.-273+208G>C) c.24+225G>C (n.24+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917011C>T | CA527301053 | SERPINC1 | c.41+208G>A (n.41+208G>A) n.98+208G>A c.-273+208G>A (n.-273+208G>A) c.24+225G>A (n.24+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917013C= | CA1207939858 | SERPINC1 | c.41+206G= (n.41+206G=) n.98+206G= c.-273+206G= (n.-273+206G=) c.24+223G= (n.24+223G=) | |
| 1 | g.173917013C>T | CA891317844 | SERPINC1 | c.41+206G>A (n.41+206G>A) n.98+206G>A c.-273+206G>A (n.-273+206G>A) c.24+223G>A (n.24+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917014A= | CA1207939859 | SERPINC1 | c.41+205T= (n.41+205T=) n.98+205T= c.-273+205T= (n.-273+205T=) c.24+222T= (n.24+222T=) | |
| 1 | g.173917014A>C | CA32783253 | SERPINC1 | c.41+205T>G (n.41+205T>G) n.98+205T>G c.-273+205T>G (n.-273+205T>G) c.24+222T>G (n.24+222T>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917014A>T | CA891317845 | SERPINC1 | c.41+205T>A (n.41+205T>A) n.98+205T>A c.-273+205T>A (n.-273+205T>A) c.24+222T>A (n.24+222T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917018G>T | CA2605807846 | SERPINC1 | c.41+201C>A (n.41+201C>A) n.98+201C>A c.-273+201C>A (n.-273+201C>A) c.24+218C>A (n.24+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917020T>A | CA32783256 | SERPINC1 | c.41+199A>T (n.41+199A>T) n.98+199A>T c.-273+199A>T (n.-273+199A>T) c.24+216A>T (n.24+216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917020T= | CA1147770108 | SERPINC1 | c.41+199A= (n.41+199A=) n.98+199A= c.-273+199A= (n.-273+199A=) c.24+216A= (n.24+216A=) | |
| 1 | g.173917023C>A | CA1207939861 | SERPINC1 | c.41+196G>T (n.41+196G>T) n.98+196G>T c.-273+196G>T (n.-273+196G>T) c.24+213G>T (n.24+213G>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917023C= | CA1207939860 | SERPINC1 | c.41+196G= (n.41+196G=) n.98+196G= c.-273+196G= (n.-273+196G=) c.24+213G= (n.24+213G=) | |
| 1 | g.173917023C>T | CA32783258 | SERPINC1 | c.41+196G>A (n.41+196G>A) n.98+196G>A c.-273+196G>A (n.-273+196G>A) c.24+213G>A (n.24+213G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917025T>G | CA32783260 | SERPINC1 | c.41+194A>C (n.41+194A>C) n.98+194A>C c.-273+194A>C (n.-273+194A>C) c.24+211A>C (n.24+211A>C) | dbSNP |
| 1 | g.173917025T= | CA1207939862 | SERPINC1 | c.41+194A= (n.41+194A=) n.98+194A= c.-273+194A= (n.-273+194A=) c.24+211A= (n.24+211A=) | |
| 1 | g.173917029A>G | CA2573607324 | SERPINC1 | c.41+190T>C (n.41+190T>C) n.98+190T>C c.-273+190T>C (n.-273+190T>C) c.24+207T>C (n.24+207T>C) | |
| 1 | g.173917030A= | CA1207939864 | SERPINC1 | c.41+189T= (n.41+189T=) n.98+189T= c.-273+189T= (n.-273+189T=) c.24+206T= (n.24+206T=) | |
| 1 | g.173917030A>T | CA1207939863 | SERPINC1 | c.41+189T>A (n.41+189T>A) n.98+189T>A c.-273+189T>A (n.-273+189T>A) c.24+206T>A (n.24+206T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173917031A= | CA1207939865 | SERPINC1 | c.41+188T= (n.41+188T=) n.98+188T= c.-273+188T= (n.-273+188T=) c.24+205T= (n.24+205T=) | |
| 1 | g.173917031A>C | CA1009280497 | SERPINC1 | c.41+188T>G (n.41+188T>G) n.98+188T>G c.-273+188T>G (n.-273+188T>G) c.24+205T>G (n.24+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917032G= | CA1207939866 | SERPINC1 | c.41+187C= (n.41+187C=) n.98+187C= c.-273+187C= (n.-273+187C=) c.24+204C= (n.24+204C=) | |
| 1 | g.173917032G>T | CA891317850 | SERPINC1 | c.41+187C>A (n.41+187C>A) n.98+187C>A c.-273+187C>A (n.-273+187C>A) c.24+204C>A (n.24+204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917034C>A | CA32783263 | SERPINC1 | c.41+185G>T (n.41+185G>T) n.98+185G>T c.-273+185G>T (n.-273+185G>T) c.24+202G>T (n.24+202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917034C= | CA1207939867 | SERPINC1 | c.41+185G= (n.41+185G=) n.98+185G= c.-273+185G= (n.-273+185G=) c.24+202G= (n.24+202G=) | |
| 1 | g.173917039C= | CA1145416071 | SERPINC1 | c.41+180G= (n.41+180G=) n.98+180G= c.-273+180G= (n.-273+180G=) c.24+197G= (n.24+197G=) | |
| 1 | g.173917039C>T | CA32783264 | SERPINC1 | c.41+180G>A (n.41+180G>A) n.98+180G>A c.-273+180G>A (n.-273+180G>A) c.24+197G>A (n.24+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917040C>A | CA2558644068 | SERPINC1 | c.41+179G>T (n.41+179G>T) n.98+179G>T c.-273+179G>T (n.-273+179G>T) c.24+196G>T (n.24+196G>T) | |
| 1 | g.173917042C>T | CA2746682841 | SERPINC1 | c.41+177G>A (n.41+177G>A) n.98+177G>A c.-273+177G>A (n.-273+177G>A) c.24+194G>A (n.24+194G>A) | |
| 1 | g.173917045G>C | CA891317852 | SERPINC1 | c.41+174C>G (n.41+174C>G) n.98+174C>G c.-273+174C>G (n.-273+174C>G) c.24+191C>G (n.24+191C>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917045G= | CA1207939868 | SERPINC1 | c.41+174C= (n.41+174C=) n.98+174C= c.-273+174C= (n.-273+174C=) c.24+191C= (n.24+191C=) | |
| 1 | g.173917048_173917049delinsGT | CA1207939869 | SERPINC1 | c.41+170_41+171delinsAC (n.41+170_41+171delinsAC) n.98+170_98+171delinsAC c.-273+170_-273+171delinsAC (n.-273+170_-273+171delinsAC) c.24+187_24+188delinsAC (n.24+187_24+188delinsAC) | |
| 1 | g.173917049del | CA1207939870 | SERPINC1 | c.41+170del (n.41+170del) n.98+170del c.-273+170del (n.-273+170del) c.24+187del (n.24+187del) | dbSNP |
| 1 | g.173917053G>A | CA891317858 | SERPINC1 | c.41+166C>T (n.41+166C>T) n.98+166C>T c.-273+166C>T (n.-273+166C>T) c.24+183C>T (n.24+183C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917053G= | CA1207939871 | SERPINC1 | c.41+166C= (n.41+166C=) n.98+166C= c.-273+166C= (n.-273+166C=) c.24+183C= (n.24+183C=) | |
| 1 | g.173917055G>A | CA1207939873 | SERPINC1 | c.41+164C>T (n.41+164C>T) n.98+164C>T c.-273+164C>T (n.-273+164C>T) c.24+181C>T (n.24+181C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173917055G= | CA1207939872 | SERPINC1 | c.41+164C= (n.41+164C=) n.98+164C= c.-273+164C= (n.-273+164C=) c.24+181C= (n.24+181C=) | |
| 1 | g.173917057G>A | CA32783266 | SERPINC1 | c.41+162C>T (n.41+162C>T) n.98+162C>T c.-273+162C>T (n.-273+162C>T) c.24+179C>T (n.24+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917057G= | CA1207939874 | SERPINC1 | c.41+162C= (n.41+162C=) n.98+162C= c.-273+162C= (n.-273+162C=) c.24+179C= (n.24+179C=) | |
| 1 | g.173917062A= | CA1207939875 | SERPINC1 | c.41+157T= (n.41+157T=) n.98+157T= c.-273+157T= (n.-273+157T=) c.24+174T= (n.24+174T=) | |
| 1 | g.173917062A>C | CA1207939876 | SERPINC1 | c.41+157T>G (n.41+157T>G) n.98+157T>G c.-273+157T>G (n.-273+157T>G) c.24+174T>G (n.24+174T>G) | dbSNP |
| 1 | g.173917063G>C | CA891317862 | SERPINC1 | c.41+156C>G (n.41+156C>G) n.98+156C>G c.-273+156C>G (n.-273+156C>G) c.24+173C>G (n.24+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173917063G= | CA1207939877 | SERPINC1 | c.41+156C= (n.41+156C=) n.98+156C= c.-273+156C= (n.-273+156C=) c.24+173C= (n.24+173C=) |