Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173912151_173919034dupCA2580611212
1g.173912552_173914879delCA2573051423SERPINC1c.84_409-536del
n.310_635-536del
c.-61_265-536del
c.165_490-536del
c.84_409-1659del
 ClinVar
1g.173914528C>GCA2697768382SERPINC1c.408+25G>C (n.408+25G>C)
n.113+25G>C
n.634+25G>C
c.264+25G>C (n.264+25G>C)
c.489+25G>C (n.489+25G>C)
 dbSNP
1g.173914530G>ACA2649174708SERPINC1c.408+23C>T (n.408+23C>T)
n.113+23C>T
n.634+23C>T
c.264+23C>T (n.264+23C>T)
c.489+23C>T (n.489+23C>T)
 gnomAD v4
1g.173914531G>ACA2649174709SERPINC1c.408+22C>T (n.408+22C>T)
n.113+22C>T
n.634+22C>T
c.264+22C>T (n.264+22C>T)
c.489+22C>T (n.489+22C>T)
 gnomAD v4
1g.173914532G>ACA32782194SERPINC1c.408+21C>T (n.408+21C>T)
n.113+21C>T
n.634+21C>T
c.264+21C>T (n.264+21C>T)
c.489+21C>T (n.489+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914532G=CA1207938902SERPINC1c.408+21C= (n.408+21C=)
n.113+21C=
n.634+21C=
c.264+21C= (n.264+21C=)
c.489+21C= (n.489+21C=)
1g.173914532G>TCA2746682668SERPINC1c.408+21C>A (n.408+21C>A)
n.113+21C>A
n.634+21C>A
c.264+21C>A (n.264+21C>A)
c.489+21C>A (n.489+21C>A)
1g.173914533C=CA1207938903SERPINC1c.408+20G= (n.408+20G=)
n.113+20G=
n.634+20G=
c.264+20G= (n.264+20G=)
c.489+20G= (n.489+20G=)
1g.173914533C>TCA1251429SERPINC1c.408+20G>A (n.408+20G>A)
n.113+20G>A
n.634+20G>A
c.264+20G>A (n.264+20G>A)
c.489+20G>A (n.489+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914535G>ACA527300376SERPINC1c.408+18C>T (n.408+18C>T)
n.113+18C>T
n.634+18C>T
c.264+18C>T (n.264+18C>T)
c.489+18C>T (n.489+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914535G=CA1207938904SERPINC1c.408+18C= (n.408+18C=)
n.113+18C=
n.634+18C=
c.264+18C= (n.264+18C=)
c.489+18C= (n.489+18C=)
1g.173914536A>GCA2505841112SERPINC1c.408+17T>C (n.408+17T>C)
n.113+17T>C
n.634+17T>C
c.264+17T>C (n.264+17T>C)
c.489+17T>C (n.489+17T>C)
1g.173914538G=CA1207938905SERPINC1c.408+15C= (n.408+15C=)
n.113+15C=
n.634+15C=
c.264+15C= (n.264+15C=)
c.489+15C= (n.489+15C=)
1g.173914538G>TCA527300378SERPINC1c.408+15C>A (n.408+15C>A)
n.113+15C>A
n.634+15C>A
c.264+15C>A (n.264+15C>A)
c.489+15C>A (n.489+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914539A=CA1207938906SERPINC1c.408+14T= (n.408+14T=)
n.113+14T=
n.634+14T=
c.264+14T= (n.264+14T=)
c.489+14T= (n.489+14T=)
1g.173914539A>GCA1207938907SERPINC1c.408+14T>C (n.408+14T>C)
n.113+14T>C
n.634+14T>C
c.264+14T>C (n.264+14T>C)
c.489+14T>C (n.489+14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914540C>ACA1009279512SERPINC1c.408+13G>T (n.408+13G>T)
n.113+13G>T
n.634+13G>T
c.264+13G>T (n.264+13G>T)
c.489+13G>T (n.489+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914540C=CA1207938908SERPINC1c.408+13G= (n.408+13G=)
n.113+13G=
n.634+13G=
c.264+13G= (n.264+13G=)
c.489+13G= (n.489+13G=)
1g.173914541C>TCA2697768383SERPINC1c.408+12G>A (n.408+12G>A)
n.113+12G>A
n.634+12G>A
c.264+12G>A (n.264+12G>A)
c.489+12G>A (n.489+12G>A)
 dbSNP
1g.173914543T>GCA2649174710SERPINC1c.408+10A>C (n.408+10A>C)
n.113+10A>C
n.634+10A>C
c.264+10A>C (n.264+10A>C)
c.489+10A>C (n.489+10A>C)
 gnomAD v4
1g.173914544T>CCA2746682672SERPINC1c.408+9A>G (n.408+9A>G)
n.113+9A>G
n.634+9A>G
c.264+9A>G (n.264+9A>G)
c.489+9A>G (n.489+9A>G)
1g.173914548C>ACA2649174711SERPINC1c.408+5G>T (n.408+5G>T)
n.113+5G>T
n.634+5G>T
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
c.489+5G>T (n.489+5G>T)
 gnomAD v4
1g.173914548C=CA1148117419SERPINC1c.408+5G= (n.408+5G=)
n.113+5G=
n.634+5G=
c.264+5G= (n.264+5G=)
c.489+5G= (n.489+5G=)
1g.173914548C>GCA1251430SERPINC1c.408+5G>C (n.408+5G>C)
n.113+5G>C
n.634+5G>C
c.264+5G>C (n.264+5G>C)
c.489+5G>C (n.489+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914548C>TCA1207938909SERPINC1c.408+5G>A (n.408+5G>A)
n.113+5G>A
n.634+5G>A
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
c.489+5G>A (n.489+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914549G>ACA1251431SERPINC1c.408+4C>T (n.408+4C>T)
n.113+4C>T
n.634+4C>T
c.264+4C>T (n.264+4C>T)
c.489+4C>T (n.489+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914549G>CCA1207938910SERPINC1c.408+4C>G (n.408+4C>G)
n.113+4C>G
n.634+4C>G
c.264+4C>G (n.264+4C>G)
c.489+4C>G (n.489+4C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914549G=CA1143490149SERPINC1c.408+4C= (n.408+4C=)
n.113+4C=
n.634+4C=
c.264+4C= (n.264+4C=)
c.489+4C= (n.489+4C=)
1g.173914549G>TCA2649174712SERPINC1c.408+4C>A (n.408+4C>A)
n.113+4C>A
n.634+4C>A
c.264+4C>A (n.264+4C>A)
c.489+4C>A (n.489+4C>A)
 gnomAD v4
1g.173914550T>CCA2649174713SERPINC1c.408+3A>G (n.408+3A>G)
n.113+3A>G
n.634+3A>G
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.489+3A>G (n.489+3A>G)
 gnomAD v4
1g.173914551A>CCA343777156SERPINC1c.408+2T>G (n.408+2T>G)
n.113+2T>G
n.634+2T>G
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.489+2T>G (n.489+2T>G)
1g.173914551A>GCA343777157SERPINC1c.408+2T>C (n.408+2T>C)
n.113+2T>C
n.634+2T>C
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.489+2T>C (n.489+2T>C)
1g.173914551A>TCA343777159SERPINC1c.408+2T>A (n.408+2T>A)
n.113+2T>A
n.634+2T>A
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.489+2T>A (n.489+2T>A)
1g.173914552C>ACA343777161SERPINC1c.408+1G>T (n.408+1G>T)
n.113+1G>T
n.634+1G>T
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.489+1G>T (n.489+1G>T)
1g.173914552C>GCA343777163SERPINC1c.408+1G>C (n.408+1G>C)
n.113+1G>C
n.634+1G>C
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.489+1G>C (n.489+1G>C)
1g.173914552C>TCA343777164SERPINC1c.408+1G>A (n.408+1G>A)
n.113+1G>A
n.634+1G>A
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.489+1G>A (n.489+1G>A)
 gnomAD v4
1g.173914553C>ACA343777169SERPINC1c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.113G>T
n.634G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
1g.173914553C=CA1207938911SERPINC1c.408G= (p.Glu136=)
n.113G=
n.634G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.489G= (p.Glu163=)
1g.173914553C>GCA343777168SERPINC1c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.113G>C
n.634G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
1g.173914553C>TCA1251432SERPINC1c.408G>A (p.Glu136=)
n.113G>A
n.634G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.489G>A (p.Glu163=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914554T>ACA343777171SERPINC1c.407A>T (p.Glu136Val)
n.112A>T
n.633A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
1g.173914554T>CCA343777173SERPINC1c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.112A>G
n.633A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
1g.173914554T>GCA343777175SERPINC1c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.112A>C
n.633A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
1g.173914555C>ACA343777178SERPINC1c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.111G>T
n.632G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
1g.173914555C>GCA343777179SERPINC1c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.111G>C
n.632G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
1g.173914555C>TCA343777181SERPINC1c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.111G>A
n.632G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
1g.173914556C>ACA343777183SERPINC1c.405G>T (p.Met135Ile)
n.110G>T
n.631G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.486G>T (p.Met162Ile)
1g.173914556C>GCA343777185SERPINC1c.405G>C (p.Met135Ile)
n.110G>C
n.631G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.486G>C (p.Met162Ile)
1g.173914556C>TCA343777187SERPINC1c.405G>A (p.Met135Ile)
n.110G>A
n.631G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.486G>A (p.Met162Ile)
1g.173914558_173914560delCA2586964431SERPINC1c.403_405del (p.Met135del)
n.108_110del
n.629_631del
c.259_261del (p.Met87del)
c.484_486del (p.Met162del)
1g.173914557A=CA1207938912SERPINC1c.404T= (p.Met135=)
n.109T=
n.630T=
c.260T= (p.Met87=)
c.485T= (p.Met162=)
1g.173914557A>CCA343777189SERPINC1c.404T>G (p.Met135Arg)
n.109T>G
n.630T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.485T>G (p.Met162Arg)
1g.173914557A>GCA343777191SERPINC1c.404T>C (p.Met135Thr)
n.109T>C
n.630T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.485T>C (p.Met162Thr)
1g.173914557A>TCA343777193SERPINC1c.404T>A (p.Met135Lys)
n.109T>A
n.630T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.485T>A (p.Met162Lys)
1g.173914558T>ACA343777199SERPINC1c.403A>T (p.Met135Leu)
n.108A>T
n.629A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.484A>T (p.Met162Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914558T>CCA343777197SERPINC1c.403A>G (p.Met135Val)
n.108A>G
n.629A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
c.484A>G (p.Met162Val)
1g.173914558T>GCA343777195SERPINC1c.403A>C (p.Met135Leu)
n.108A>C
n.629A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.484A>C (p.Met162Leu)
1g.173914558T=CA1207938913SERPINC1c.403A= (p.Met135=)
n.108A=
n.629A=
c.259A= (p.Met87=)
c.484A= (p.Met162=)
1g.173914558_173914559insACA2582342977SERPINC1c.402_403insT (p.Met135TyrfsTer5)
n.107_108insT
n.628_629insT
c.258_259insT (p.Met87TyrfsTer5)
c.483_484insT (p.Met162TyrfsTer5)
c.402_403insT (p.Met135TyrfsTer19)
1g.173914559C>ACA421823339SERPINC1c.402G>T (p.Leu134=)
n.107G>T
n.628G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
c.483G>T (p.Leu161=)
1g.173914559C>GCA421823341SERPINC1c.402G>C (p.Leu134=)
n.107G>C
n.628G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
c.483G>C (p.Leu161=)
 gnomAD v4
1g.173914559C>TCA421823342SERPINC1c.402G>A (p.Leu134=)
n.107G>A
n.628G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.483G>A (p.Leu161=)
 gnomAD v4
1g.173914560A>CCA343777201SERPINC1c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.106T>G
n.627T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
1g.173914560A>GCA343777203SERPINC1c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.106T>C
n.627T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
1g.173914560A>TCA343777205SERPINC1c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.106T>A
n.627T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
1g.173914560dupCA2586964432SERPINC1c.401dup (p.Met135AspfsTer5)
n.106dup
n.627dup
c.257dup (p.Met87AspfsTer5)
c.482dup (p.Met162AspfsTer5)
c.401dup (p.Met135AspfsTer19)
1g.173914560_173914561delinsAGCA1207938914SERPINC1c.400_401delinsCT (p.Leu134=)
n.105_106delinsCT
n.626_627delinsCT
c.256_257delinsCT (p.Leu86=)
c.481_482delinsCT (p.Leu161=)
1g.173914561delCA915943676SERPINC1c.400del (p.Leu134Ter)
n.105del
n.626del
c.256del (p.Leu86Ter)
c.481del (p.Leu161Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.173914561G>ACA421823344SERPINC1c.400C>T (p.Leu134=)
n.105C>T
n.626C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
c.481C>T (p.Leu161=)
1g.173914561G>CCA343777207SERPINC1c.400C>G (p.Leu134Val)
n.105C>G
n.626C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
1g.173914561G>TCA343777208SERPINC1c.400C>A (p.Leu134Met)
n.105C>A
n.626C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
1g.173914562T>ACA343777209SERPINC1c.399A>T (p.Gln133His)
n.104A>T
n.625A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.480A>T (p.Gln160His)
1g.173914562T>CCA421823345SERPINC1c.399A>G (p.Gln133=)
n.104A>G
n.625A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.480A>G (p.Gln160=)
1g.173914562T>GCA10581758SERPINC1c.399A>C (p.Gln133His)
n.104A>C
n.625A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.480A>C (p.Gln160His)
 ClinVar dbSNP
1g.173914562T=CA1207938915SERPINC1c.399A= (p.Gln133=)
n.104A=
n.625A=
c.255A= (p.Gln85=)
c.480A= (p.Gln160=)
1g.173914563T>ACA343777213SERPINC1c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.103A>T
n.624A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
 gnomAD v4
1g.173914563T>CCA343777214SERPINC1c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.103A>G
n.624A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
1g.173914563T>GCA343777216SERPINC1c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.103A>C
n.624A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
1g.173914564G>ACA343777219SERPINC1c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.102C>T
n.623C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
1g.173914564G>CCA343777220SERPINC1c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.102C>G
n.623C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
1g.173914564G=CA1207938916SERPINC1c.397C= (p.Gln133=)
n.102C=
n.623C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.478C= (p.Gln160=)
1g.173914564G>TCA343777221SERPINC1c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.102C>A
n.623C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914565C>ACA343777225SERPINC1c.396G>T (p.Gln132His)
n.101G>T
n.622G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
c.477G>T (p.Gln159His)
1g.173914565C=CA1207938917SERPINC1c.396G= (p.Gln132=)
n.101G=
n.622G=
c.252G= (p.Gln84=)
c.477G= (p.Gln159=)
1g.173914565C>GCA343777223SERPINC1c.396G>C (p.Gln132His)
n.101G>C
n.622G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
c.477G>C (p.Gln159His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914565C>TCA421823347SERPINC1c.396G>A (p.Gln132=)
n.101G>A
n.622G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
c.477G>A (p.Gln159=)
1g.173914566T>ACA343777227SERPINC1c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.100A>T
n.621A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
1g.173914566T>CCA343777228SERPINC1c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.100A>G
n.621A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914566T>GCA343777230SERPINC1c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.100A>C
n.621A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
1g.173914566T=CA1207938918SERPINC1c.395A= (p.Gln132=)
n.100A=
n.621A=
c.251A= (p.Gln84=)
c.476A= (p.Gln159=)
1g.173914567G>ACA343777232SERPINC1c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.99C>T
n.620C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
 gnomAD v4
1g.173914567G>CCA343777234SERPINC1c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.99C>G
n.620C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
1g.173914567G>TCA343777236SERPINC1c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.99C>A
n.620C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
1g.173914568delCA2586964433SERPINC1c.394del (p.Gln132SerfsTer3)
n.99del
n.620del
c.250del (p.Gln84SerfsTer3)
c.475del (p.Gln159SerfsTer3)
1g.173914568G>ACA421823348SERPINC1c.393C>T (p.Leu131=)
n.98C>T
n.619C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
c.474C>T (p.Leu158=)
1g.173914568G>CCA421823350SERPINC1c.393C>G (p.Leu131=)
n.98C>G
n.619C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
c.474C>G (p.Leu158=)
 gnomAD v4
1g.173914568G>TCA421823351SERPINC1c.393C>A (p.Leu131=)
n.98C>A
n.619C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
c.474C>A (p.Leu158=)
1g.173914569A>CCA343777241SERPINC1c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.97T>G
n.618T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
1g.173914569A>GCA343777240SERPINC1c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.97T>C
n.618T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
1g.173914569A>TCA343777238SERPINC1c.392T>A (p.Leu131His)
n.97T>A
n.618T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.473T>A (p.Leu158His)
1g.173914570G>ACA210787SERPINC1c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.96C>T
n.617C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914570G>CCA343777244SERPINC1c.391C>G (p.Leu131Val)
n.96C>G
n.617C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
1g.173914570G=CA1141581227SERPINC1c.391C= (p.Leu131=)
n.96C=
n.617C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.472C= (p.Leu158=)
1g.173914570G>TCA343777245SERPINC1c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.96C>A
n.617C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
1g.173914571G>ACA421823352SERPINC1c.390C>T (p.Thr130=)
n.95C>T
n.616C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
c.471C>T (p.Thr157=)
 dbSNP
1g.173914571G>CCA421823354SERPINC1c.390C>G (p.Thr130=)
n.95C>G
n.616C>G
c.246C>G (p.Thr82=)
c.471C>G (p.Thr157=)
 gnomAD v4
1g.173914571G=CA1207938919SERPINC1c.390C= (p.Thr130=)
n.95C=
n.616C=
c.246C= (p.Thr82=)
c.471C= (p.Thr157=)
1g.173914571G>TCA421823356SERPINC1c.390C>A (p.Thr130=)
n.95C>A
n.616C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
c.471C>A (p.Thr157=)
1g.173914572G>ACA343777247SERPINC1c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.94C>T
n.615C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
 dbSNP
1g.173914572G>CCA343777249SERPINC1c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.94C>G
n.615C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
1g.173914572G=CA1207938920SERPINC1c.389C= (p.Thr130=)
n.94C=
n.615C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.470C= (p.Thr157=)
1g.173914572G>TCA343777251SERPINC1c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.94C>A
n.615C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
1g.173914573T>ACA343777256SERPINC1c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.93A>T
n.614A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
1g.173914573T>CCA343777253SERPINC1c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.93A>G
n.614A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
1g.173914573T>GCA343777255SERPINC1c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.93A>C
n.614A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
 dbSNP
1g.173914573T=CA1207938921SERPINC1c.388A= (p.Thr130=)
n.93A=
n.614A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.469A= (p.Thr157=)
1g.173914574G>ACA421823358SERPINC1c.387C>T (p.Asp129=)
n.92C>T
n.613C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
c.468C>T (p.Asp156=)
1g.173914574G>CCA343777258SERPINC1c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.92C>G
n.613C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
1g.173914574G>TCA343777259SERPINC1c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.92C>A
n.613C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
1g.173914575T>ACA343777261SERPINC1c.386A>T (p.Asp129Val)
n.91A>T
n.612A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
1g.173914575T>CCA343777263SERPINC1c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.91A>G
n.612A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
1g.173914575T>GCA343777265SERPINC1c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.91A>C
n.612A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
1g.173914576C>ACA343777267SERPINC1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.90G>T
n.611G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
1g.173914576C>GCA343777269SERPINC1c.385G>C (p.Asp129His)
n.90G>C
n.611G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.466G>C (p.Asp156His)
1g.173914576C>TCA343777271SERPINC1c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.90G>A
n.611G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
1g.173914577A=CA1207938922SERPINC1c.384T= (p.Asn128=)
n.89T=
n.610T=
c.240T= (p.Asn80=)
c.465T= (p.Asn155=)
1g.173914577A>CCA343777272SERPINC1c.384T>G (p.Asn128Lys)
n.89T>G
n.610T>G
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
1g.173914577A>GCA421823364SERPINC1c.384T>C (p.Asn128=)
n.89T>C
n.610T>C
c.240T>C (p.Asn80=)
c.465T>C (p.Asn155=)
 dbSNP
1g.173914577A>TCA343777274SERPINC1c.384T>A (p.Asn128Lys)
n.89T>A
n.610T>A
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
1g.173914578T>ACA343777275SERPINC1c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.88A>T
n.609A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
1g.173914578T>CCA343777277SERPINC1c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.88A>G
n.609A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
1g.173914578T>GCA343777279SERPINC1c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.88A>C
n.609A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
1g.173914579T>ACA343777281SERPINC1c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.87A>T
n.608A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914579T>CCA343777283SERPINC1c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.87A>G
n.608A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
1g.173914579T>GCA343777282SERPINC1c.382A>C (p.Asn128His)
n.87A>C
n.608A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.463A>C (p.Asn155His)
1g.173914579T=CA1207938923SERPINC1c.382A= (p.Asn128=)
n.87A=
n.608A=
c.238A= (p.Asn80=)
c.463A= (p.Asn155=)
1g.173914580A>CCA343777285SERPINC1c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.86T>G
n.607T>G
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
1g.173914580A>GCA421823368SERPINC1c.381T>C (p.Cys127=)
n.86T>C
n.607T>C
c.237T>C (p.Cys79=)
c.462T>C (p.Cys154=)
1g.173914580A>TCA343777287SERPINC1c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.86T>A
n.607T>A
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.173914581C>ACA343777289SERPINC1c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.85G>T
n.606G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
1g.173914581C=CA1207938924SERPINC1c.380G= (p.Cys127=)
n.85G=
n.606G=
c.236G= (p.Cys79=)
c.461G= (p.Cys154=)
1g.173914581C>GCA343777290SERPINC1c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.85G>C
n.606G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
1g.173914581C>TCA343777291SERPINC1c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.85G>A
n.606G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914582A=CA1141581229SERPINC1c.379T= (p.Cys127=)
n.84T=
n.605T=
c.235T= (p.Cys79=)
c.460T= (p.Cys154=)
1g.173914582A>CCA343777294SERPINC1c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.84T>G
n.605T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
1g.173914582A>GCA210802SERPINC1c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.84T>C
n.605T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.173914582A>TCA343777292SERPINC1c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.84T>A
n.605T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
1g.173914583G>ACA421823376SERPINC1c.378C>T (p.Ala126=)
n.83C>T
n.604C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.459C>T (p.Ala153=)
1g.173914583G>CCA421823375SERPINC1c.378C>G (p.Ala126=)
n.83C>G
n.604C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.459C>G (p.Ala153=)
1g.173914583G>TCA421823373SERPINC1c.378C>A (p.Ala126=)
n.83C>A
n.604C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.459C>A (p.Ala153=)
1g.173914584G>ACA343777296SERPINC1c.377C>T (p.Ala126Val)
n.82C>T
n.603C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
1g.173914584G>CCA343777298SERPINC1c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.82C>G
n.603C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
1g.173914584G>TCA343777299SERPINC1c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.82C>A
n.603C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
1g.173914586_173914592delCA645537737SERPINC1c.371_377del (p.Leu124ProfsTer9)
n.76_82del
n.597_603del
c.227_233del (p.Leu76ProfsTer9)
c.452_458del (p.Leu151ProfsTer9)
 COSMIC
1g.173914585C>ACA343777301SERPINC1c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.81G>T
n.602G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
1g.173914585C>GCA343777303SERPINC1c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.81G>C
n.602G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
1g.173914585C>TCA343777305SERPINC1c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.81G>A
n.602G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
1g.173914586A>CCA421823380SERPINC1c.375T>G (p.Gly125=)
n.80T>G
n.601T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
c.456T>G (p.Gly152=)
1g.173914586A>GCA421823379SERPINC1c.375T>C (p.Gly125=)
n.80T>C
n.601T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
c.456T>C (p.Gly152=)
 gnomAD v4
1g.173914586A>TCA421823378SERPINC1c.375T>A (p.Gly125=)
n.80T>A
n.601T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
c.456T>A (p.Gly152=)
1g.173914587C>ACA343777307SERPINC1c.374G>T (p.Gly125Val)
n.79G>T
n.600G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
1g.173914587C>GCA343777311SERPINC1c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.79G>C
n.600G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
1g.173914587C>TCA343777309SERPINC1c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.79G>A
n.600G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.173914588C>ACA343777312SERPINC1c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.78G>T
n.599G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
 ClinVar
1g.173914588C>GCA343777314SERPINC1c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.78G>C
n.599G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
1g.173914588C>TCA343777316SERPINC1c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.78G>A
n.599G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
1g.173914589C>ACA421823382SERPINC1c.372G>T (p.Leu124=)
n.77G>T
n.598G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.453G>T (p.Leu151=)
 gnomAD v4
1g.173914589C>GCA421823384SERPINC1c.372G>C (p.Leu124=)
n.77G>C
n.598G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.453G>C (p.Leu151=)
1g.173914589C>TCA421823383SERPINC1c.372G>A (p.Leu124=)
n.77G>A
n.598G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.453G>A (p.Leu151=)
 gnomAD v4
1g.173914590A>CCA343777317SERPINC1c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.76T>G
n.597T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
1g.173914590A>GCA343777319SERPINC1c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.76T>C
n.597T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
1g.173914590A>TCA343777321SERPINC1c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.76T>A
n.597T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
1g.173914591G>ACA1251433SERPINC1c.370C>T (p.Leu124=)
n.75C>T
n.596C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.451C>T (p.Leu151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914591G>CCA343777324SERPINC1c.370C>G (p.Leu124Val)
n.75C>G
n.596C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
1g.173914591G=CA1207938925SERPINC1c.370C= (p.Leu124=)
n.75C=
n.596C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.451C= (p.Leu151=)
1g.173914591G>TCA343777325SERPINC1c.370C>A (p.Leu124Met)
n.75C>A
n.596C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
1g.173914592C>ACA343777327SERPINC1c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.74G>T
n.595G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
1g.173914592C=CA1207938926SERPINC1c.369G= (p.Lys123=)
n.74G=
n.595G=
c.225G= (p.Lys75=)
c.450G= (p.Lys150=)
1g.173914592C>GCA343777329SERPINC1c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.74G>C
n.595G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
 dbSNP
1g.173914592C>TCA421823386SERPINC1c.369G>A (p.Lys123=)
n.74G>A
n.595G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
c.450G>A (p.Lys150=)
1g.173914593T>ACA343777331SERPINC1c.368A>T (p.Lys123Met)
n.73A>T
n.594A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
1g.173914593T>CCA343777334SERPINC1c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.73A>G
n.594A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914593T>GCA343777332SERPINC1c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.73A>C
n.594A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
1g.173914593T=CA1207938927SERPINC1c.368A= (p.Lys123=)
n.73A=
n.594A=
c.224A= (p.Lys75=)
c.449A= (p.Lys150=)
1g.173914594T>ACA343777336SERPINC1c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.72A>T
n.593A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
1g.173914594T>CCA343777338SERPINC1c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.72A>G
n.593A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
 gnomAD v4
1g.173914594T>GCA343777340SERPINC1c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.72A>C
n.593A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
1g.173914595G>ACA421823387SERPINC1c.366C>T (p.Thr122=)
n.71C>T
n.592C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
c.447C>T (p.Thr149=)
1g.173914595G>CCA421823388SERPINC1c.366C>G (p.Thr122=)
n.71C>G
n.592C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
c.447C>G (p.Thr149=)
 ClinVar dbSNP
1g.173914595G>TCA421823389SERPINC1c.366C>A (p.Thr122=)
n.71C>A
n.592C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
c.447C>A (p.Thr149=)
1g.173914596G>ACA343777341SERPINC1c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.70C>T
n.591C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914596G>CCA343777343SERPINC1c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.70C>G
n.591C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
 gnomAD v4
1g.173914596G=CA1207938928SERPINC1c.365C= (p.Thr122=)
n.70C=
n.591C=
c.221C= (p.Thr74=)
c.446C= (p.Thr149=)
1g.173914596G>TCA343777345SERPINC1c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.70C>A
n.591C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.173914597T>ACA343777350SERPINC1c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.69A>T
n.590A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
1g.173914597T>CCA343777349SERPINC1c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.69A>G
n.590A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
 gnomAD v4
1g.173914597T>GCA343777347SERPINC1c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.69A>C
n.590A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
1g.173914598C>ACA343777352SERPINC1c.363G>T (p.Met121Ile)
n.68G>T
n.589G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
 gnomAD v4
1g.173914598C=CA1143781347SERPINC1c.363G= (p.Met121=)
n.68G=
n.589G=
c.219G= (p.Met73=)
c.444G= (p.Met148=)
1g.173914598C>GCA343777353SERPINC1c.363G>C (p.Met121Ile)
n.68G>C
n.589G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
1g.173914598C>TCA1251434SERPINC1c.363G>A (p.Met121Ile)
n.68G>A
n.589G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914599A>CCA343777356SERPINC1c.362T>G (p.Met121Arg)
n.67T>G
n.588T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
1g.173914599A>GCA343777358SERPINC1c.362T>C (p.Met121Thr)
n.67T>C
n.588T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
1g.173914599A>TCA343777359SERPINC1c.362T>A (p.Met121Lys)
n.67T>A
n.588T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
1g.173914600T>ACA343777362SERPINC1c.361A>T (p.Met121Leu)
n.66A>T
n.587A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
1g.173914600T>CCA343777365SERPINC1c.361A>G (p.Met121Val)
n.66A>G
n.587A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
1g.173914600T>GCA343777363SERPINC1c.361A>C (p.Met121Leu)
n.66A>C
n.587A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
1g.173914601A>CCA421823396SERPINC1c.360T>G (p.Ala120=)
n.65T>G
n.586T>G
c.216T>G (p.Ala72=)
c.441T>G (p.Ala147=)
1g.173914601A>GCA421823397SERPINC1c.360T>C (p.Ala120=)
n.65T>C
n.586T>C
c.216T>C (p.Ala72=)
c.441T>C (p.Ala147=)
1g.173914601A>TCA421823398SERPINC1c.360T>A (p.Ala120=)
n.65T>A
n.586T>A
c.216T>A (p.Ala72=)
c.441T>A (p.Ala147=)
1g.173914602G>ACA343777367SERPINC1c.359C>T (p.Ala120Val)
n.64C>T
n.585C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
1g.173914602G>CCA343777369SERPINC1c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.64C>G
n.585C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
1g.173914602G>TCA343777371SERPINC1c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.64C>A
n.585C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
1g.173914603C>ACA343777372SERPINC1c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.63G>T
n.584G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
 gnomAD v4
1g.173914603C>GCA343777374SERPINC1c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.63G>C
n.584G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
1g.173914603C>TCA343777376SERPINC1c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.63G>A
n.584G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
1g.173914604A>CCA343777377SERPINC1c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.62T>G
n.583T>G
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
1g.173914604A>GCA421823399SERPINC1c.357T>C (p.Phe119=)
n.62T>C
n.583T>C
c.213T>C (p.Phe71=)
c.438T>C (p.Phe146=)
1g.173914604A>TCA343777379SERPINC1c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.62T>A
n.583T>A
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
1g.173914607delCA2586964435SERPINC1c.357del (p.Phe119LeufsTer3)
n.62del
n.583del
c.213del (p.Phe71LeufsTer3)
c.438del (p.Phe146LeufsTer3)
1g.173914605A>CCA343777381SERPINC1c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.61T>G
n.582T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
1g.173914605A>GCA343777383SERPINC1c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.61T>C
n.582T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
1g.173914605A>TCA343777384SERPINC1c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.61T>A
n.582T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
1g.173914606A>CCA343777386SERPINC1c.355T>G (p.Phe119Val)
n.60T>G
n.581T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
1g.173914606A>GCA343777389SERPINC1c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.60T>C
n.581T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
1g.173914606A>TCA343777388SERPINC1c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.60T>A
n.581T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
1g.173914607A>CCA421823401SERPINC1c.354T>G (p.Ala118=)
n.59T>G
n.580T>G
c.210T>G (p.Ala70=)
c.435T>G (p.Ala145=)
1g.173914607A>GCA421823403SERPINC1c.354T>C (p.Ala118=)
n.59T>C
n.580T>C
c.210T>C (p.Ala70=)
c.435T>C (p.Ala145=)
 dbSNP
1g.173914607A>TCA421823402SERPINC1c.354T>A (p.Ala118=)
n.59T>A
n.580T>A
c.210T>A (p.Ala70=)
c.435T>A (p.Ala145=)
1g.173914608G>ACA343777390SERPINC1c.353C>T (p.Ala118Val)
n.58C>T
n.579C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
1g.173914608G>CCA343777392SERPINC1c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.58C>G
n.579C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
1g.173914608G>TCA343777394SERPINC1c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.58C>A
n.579C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
1g.173914609C>ACA343777395SERPINC1c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.57G>T
n.578G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
1g.173914609C>GCA343777397SERPINC1c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.57G>C
n.578G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
1g.173914609C>TCA343777399SERPINC1c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.57G>A
n.578G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
 COSMIC
1g.173914610C>ACA421823409SERPINC1c.351G>T (p.Thr117=)
n.56G>T
n.577G>T
c.207G>T (p.Thr69=)
c.432G>T (p.Thr144=)
 dbSNP
1g.173914610C=CA1143442035SERPINC1c.351G= (p.Thr117=)
n.56G=
n.577G=
c.207G= (p.Thr69=)
c.432G= (p.Thr144=)
1g.173914610C>GCA421823408SERPINC1c.351G>C (p.Thr117=)
n.56G>C
n.577G>C
c.207G>C (p.Thr69=)
c.432G>C (p.Thr144=)
1g.173914610C>TCA1251435SERPINC1c.351G>A (p.Thr117=)
n.56G>A
n.577G>A
c.207G>A (p.Thr69=)
c.432G>A (p.Thr144=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914611G>ACA1251436SERPINC1c.350C>T (p.Thr117Met)
n.55C>T
n.576C>T
c.206C>T (p.Thr69Met)
c.431C>T (p.Thr144Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914611G>CCA343777402SERPINC1c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.55C>G
n.576C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
1g.173914611G=CA1141677786SERPINC1c.350C= (p.Thr117=)
n.55C=
n.576C=
c.206C= (p.Thr69=)
c.431C= (p.Thr144=)
1g.173914611G>TCA343777404SERPINC1c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.55C>A
n.576C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
1g.173914612T>ACA343777406SERPINC1c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.54A>T
n.575A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
1g.173914612T>CCA343777408SERPINC1c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.54A>G
n.575A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
1g.173914612T>GCA343777410SERPINC1c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.54A>C
n.575A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
 gnomAD v4
1g.173914613G>ACA421823413SERPINC1c.348C>T (p.Ser116=)
n.53C>T
n.574C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.429C>T (p.Ser143=)
1g.173914613G>CCA421823415SERPINC1c.348C>G (p.Ser116=)
n.53C>G
n.574C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.429C>G (p.Ser143=)
1g.173914613G>TCA421823414SERPINC1c.348C>A (p.Ser116=)
n.53C>A
n.574C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.429C>A (p.Ser143=)
1g.173914614G>ACA343777412SERPINC1c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.52C>T
n.573C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
 gnomAD v4
1g.173914614G>CCA343777415SERPINC1c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.52C>G
n.573C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
1g.173914614G>TCA343777414SERPINC1c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.52C>A
n.573C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
1g.173914615A>CCA343777417SERPINC1c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.51T>G
n.572T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
1g.173914615A>GCA343777419SERPINC1c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.51T>C
n.572T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
1g.173914615A>TCA343777420SERPINC1c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.51T>A
n.572T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
1g.173914616G>ACA1251437SERPINC1c.345C>T (p.Ile115=)
n.50C>T
n.571C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
c.426C>T (p.Ile142=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914616G>CCA343777422SERPINC1c.345C>G (p.Ile115Met)
n.50C>G
n.571C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.426C>G (p.Ile142Met)
1g.173914616G=CA1144015831SERPINC1c.345C= (p.Ile115=)
n.50C=
n.571C=
c.201C= (p.Ile67=)
c.426C= (p.Ile142=)
1g.173914616G>TCA421823417SERPINC1c.345C>A (p.Ile115=)
n.50C>A
n.571C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
c.426C>A (p.Ile142=)
1g.173914617A>CCA343777424SERPINC1c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.49T>G
n.570T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
1g.173914617A>GCA343777426SERPINC1c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.49T>C
n.570T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
1g.173914617A>TCA343777428SERPINC1c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.49T>A
n.570T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
1g.173914618T>ACA343777430SERPINC1c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.48A>T
n.569A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
1g.173914618T>CCA343777431SERPINC1c.343A>G (p.Ile115Val)
n.48A>G
n.569A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
1g.173914618T>GCA343777432SERPINC1c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.48A>C
n.569A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
1g.173914619A=CA1143698391SERPINC1c.342T= (p.Ser114=)
n.47T=
n.568T=
c.198T= (p.Ser66=)
c.423T= (p.Ser141=)
1g.173914619A>CCA343777436SERPINC1c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.47T>G
n.568T>G
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
1g.173914619A>GCA1251438SERPINC1c.342T>C (p.Ser114=)
n.47T>C
n.568T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
c.423T>C (p.Ser141=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914619A>TCA343777434SERPINC1c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.47T>A
n.568T>A
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
1g.173914620C>ACA343777440SERPINC1c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.46G>T
n.567G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
 gnomAD v4
1g.173914620C=CA1207938929SERPINC1c.341G= (p.Ser114=)
n.46G=
n.567G=
c.197G= (p.Ser66=)
c.422G= (p.Ser141=)
1g.173914620C>GCA343777439SERPINC1c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.46G>C
n.567G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
1g.173914620C>TCA343777442SERPINC1c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.46G>A
n.567G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.173914621T>ACA343777444SERPINC1c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.45A>T
n.566A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
1g.173914621T>CCA343777447SERPINC1c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.45A>G
n.566A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
1g.173914621T>GCA343777445SERPINC1c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.45A>C
n.566A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
1g.173914622C>ACA421823422SERPINC1c.339G>T (p.Leu113=)
n.44G>T
n.565G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.420G>T (p.Leu140=)
1g.173914622C>GCA421823423SERPINC1c.339G>C (p.Leu113=)
n.44G>C
n.565G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.420G>C (p.Leu140=)
1g.173914622C>TCA421823424SERPINC1c.339G>A (p.Leu113=)
n.44G>A
n.565G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.420G>A (p.Leu140=)
1g.173914623delCA2582342976SERPINC1c.338del (p.Leu113ArgfsTer9)
n.43del
n.564del
c.194del (p.Leu65ArgfsTer9)
c.419del (p.Leu140ArgfsTer9)
1g.173914623A>CCA343777449SERPINC1c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.43T>G
n.564T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
1g.173914623A>GCA343777450SERPINC1c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.43T>C
n.564T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
1g.173914623A>TCA343777452SERPINC1c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.43T>A
n.564T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
1g.173914623_173914624delCA2579753979SERPINC1c.337_338del (p.Leu113GlufsTer15)
n.42_43del
n.563_564del
c.193_194del (p.Leu65GlufsTer15)
c.418_419del (p.Leu140GlufsTer15)
1g.173914624G>ACA421823428SERPINC1c.337C>T (p.Leu113=)
n.42C>T
n.563C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.418C>T (p.Leu140=)
 ClinVar dbSNP
1g.173914624G>CCA343777454SERPINC1c.337C>G (p.Leu113Val)
n.42C>G
n.563C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
1g.173914624G=CA1207938930SERPINC1c.337C= (p.Leu113=)
n.42C=
n.563C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.418C= (p.Leu140=)
1g.173914624G>TCA343777456SERPINC1c.337C>A (p.Leu113Met)
n.42C>A
n.563C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
1g.173914627delCA2586964436SERPINC1c.337del (p.Leu113Ter)
n.42del
n.563del
c.193del (p.Leu65Ter)
c.418del (p.Leu140Ter)
1g.173914625G>ACA421942937SERPINC1c.336C>T (p.Pro112=)
n.41C>T
n.562C>T
c.192C>T (p.Pro64=)
c.417C>T (p.Pro139=)
 gnomAD v4
1g.173914625G>CCA421942939SERPINC1c.336C>G (p.Pro112=)
n.41C>G
n.562C>G
c.192C>G (p.Pro64=)
c.417C>G (p.Pro139=)
1g.173914625G>TCA421942940SERPINC1c.336C>A (p.Pro112=)
n.41C>A
n.562C>A
c.192C>A (p.Pro64=)
c.417C>A (p.Pro139=)
 gnomAD v4
1g.173914626G>ACA343777458SERPINC1c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.40C>T
n.561C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
1g.173914626G>CCA343777459SERPINC1c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.40C>G
n.561C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
1g.173914626G>TCA343777460SERPINC1c.335C>A (p.Pro112His)
n.40C>A
n.561C>A
c.191C>A (p.Pro64His)
c.416C>A (p.Pro139His)
1g.173914627G>ACA343777462SERPINC1c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.39C>T
n.560C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
1g.173914627G>CCA343777464SERPINC1c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.39C>G
n.560C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
1g.173914627G>TCA343777466SERPINC1c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.39C>A
n.560C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
 gnomAD v4
1g.173914628T>ACA421942946SERPINC1c.333A>T (p.Ser111=)
n.38A>T
n.559A>T
c.189A>T (p.Ser63=)
c.414A>T (p.Ser138=)
1g.173914628T>CCA421942948SERPINC1c.333A>G (p.Ser111=)
n.38A>G
n.559A>G
c.189A>G (p.Ser63=)
c.414A>G (p.Ser138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173914628T>GCA421942947SERPINC1c.333A>C (p.Ser111=)
n.38A>C
n.559A>C
c.189A>C (p.Ser63=)
c.414A>C (p.Ser138=)

Number of alleles fetched