Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173912151_173919034dupCA2580611212
1g.173912552_173914879delCA2573051423SERPINC1c.84_409-536del
n.310_635-536del
c.-61_265-536del
c.165_490-536del
c.84_409-1659del
 ClinVar
1g.173914489G>TCA2649174696SERPINC1c.408+64C>A (n.408+64C>A)
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c.264+64C>A (n.264+64C>A)
c.489+64C>A (n.489+64C>A)
 gnomAD v4
1g.173914490G>TCA2649174697SERPINC1c.408+63C>A (n.408+63C>A)
n.113+63C>A
n.634+63C>A
c.264+63C>A (n.264+63C>A)
c.489+63C>A (n.489+63C>A)
 gnomAD v4
1g.173914491G>ACA2649174698SERPINC1c.408+62C>T (n.408+62C>T)
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c.264+62C>T (n.264+62C>T)
c.489+62C>T (n.489+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914491G>TCA2649174699SERPINC1c.408+62C>A (n.408+62C>A)
n.113+62C>A
n.634+62C>A
c.264+62C>A (n.264+62C>A)
c.489+62C>A (n.489+62C>A)
 gnomAD v4
1g.173914492C=CA1207938885SERPINC1c.408+61G= (n.408+61G=)
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1g.173914492C>TCA1207938886SERPINC1c.408+61G>A (n.408+61G>A)
n.113+61G>A
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c.264+61G>A (n.264+61G>A)
c.489+61G>A (n.489+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914493C>ACA2573953851SERPINC1c.408+60G>T (n.408+60G>T)
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1g.173914494T>ACA2697768381SERPINC1c.408+59A>T (n.408+59A>T)
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 dbSNP
1g.173914495A>GCA2573953856SERPINC1c.408+58T>C (n.408+58T>C)
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 gnomAD v4
1g.173914496T>CCA32782165SERPINC1c.408+57A>G (n.408+57A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914496T=CA1207938887SERPINC1c.408+57A= (n.408+57A=)
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1g.173914498G>TCA2746682664SERPINC1c.408+55C>A (n.408+55C>A)
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1g.173914499A>GCA2573953880SERPINC1c.408+54T>C (n.408+54T>C)
n.113+54T>C
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 gnomAD v4
1g.173914501G>ACA2573953911SERPINC1c.408+52C>T (n.408+52C>T)
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 gnomAD v4
1g.173914501G>TCA2649174700SERPINC1c.408+52C>A (n.408+52C>A)
n.113+52C>A
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 gnomAD v4
1g.173914502C=CA1207938888SERPINC1c.408+51G= (n.408+51G=)
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1g.173914502C>TCA1207938889SERPINC1c.408+51G>A (n.408+51G>A)
n.113+51G>A
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c.264+51G>A (n.264+51G>A)
c.489+51G>A (n.489+51G>A)
 dbSNP
1g.173914503C>GCA2649174701SERPINC1c.408+50G>C (n.408+50G>C)
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 gnomAD v4
1g.173914503C>TCA2649174702SERPINC1c.408+50G>A (n.408+50G>A)
n.113+50G>A
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c.489+50G>A (n.489+50G>A)
 gnomAD v4
1g.173914504C=CA1207938890SERPINC1c.408+49G= (n.408+49G=)
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1g.173914504C>TCA1009279499SERPINC1c.408+49G>A (n.408+49G>A)
n.113+49G>A
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c.264+49G>A (n.264+49G>A)
c.489+49G>A (n.489+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914507A=CA1207938891SERPINC1c.408+46T= (n.408+46T=)
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1g.173914507A>GCA1251424SERPINC1c.408+46T>C (n.408+46T>C)
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c.264+46T>C (n.264+46T>C)
c.489+46T>C (n.489+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914509G>ACA2746682666SERPINC1c.408+44C>T (n.408+44C>T)
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1g.173914509G>CCA1251425SERPINC1c.408+44C>G (n.408+44C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914509G=CA1207938892SERPINC1c.408+44C= (n.408+44C=)
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1g.173914510G>ACA1251426SERPINC1c.408+43C>T (n.408+43C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914510G=CA1207938893SERPINC1c.408+43C= (n.408+43C=)
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1g.173914511T>CCA1251427SERPINC1c.408+42A>G (n.408+42A>G)
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c.489+42A>G (n.489+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914511T=CA1207938894SERPINC1c.408+42A= (n.408+42A=)
n.113+42A=
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1g.173914511_173914514dupCA2649174703SERPINC1c.408+39_408+42dup (n.408+39_408+42dup)
n.113+39_113+42dup
n.634+39_634+42dup
c.264+39_264+42dup (n.264+39_264+42dup)
c.489+39_489+42dup (n.489+39_489+42dup)
 gnomAD v4
1g.173914512G>CCA1009279505SERPINC1c.408+41C>G (n.408+41C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914512G=CA1207938895SERPINC1c.408+41C= (n.408+41C=)
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1g.173914513C>TCA2649174704SERPINC1c.408+40G>A (n.408+40G>A)
n.113+40G>A
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c.264+40G>A (n.264+40G>A)
c.489+40G>A (n.489+40G>A)
 gnomAD v4
1g.173914516C>TCA2573953919SERPINC1c.408+37G>A (n.408+37G>A)
n.113+37G>A
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c.264+37G>A (n.264+37G>A)
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 gnomAD v4
1g.173914517T>CCA2649174705SERPINC1c.408+36A>G (n.408+36A>G)
n.113+36A>G
n.634+36A>G
c.264+36A>G (n.264+36A>G)
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 gnomAD v4
1g.173914518A>GCA2573953923SERPINC1c.408+35T>C (n.408+35T>C)
n.113+35T>C
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c.264+35T>C (n.264+35T>C)
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 gnomAD v4
1g.173914519A>GCA2649174706SERPINC1c.408+34T>C (n.408+34T>C)
n.113+34T>C
n.634+34T>C
c.264+34T>C (n.264+34T>C)
c.489+34T>C (n.489+34T>C)
 gnomAD v4
1g.173914520C=CA1207938896SERPINC1c.408+33G= (n.408+33G=)
n.113+33G=
n.634+33G=
c.264+33G= (n.264+33G=)
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1g.173914520C>GCA527300372SERPINC1c.408+33G>C (n.408+33G>C)
n.113+33G>C
n.634+33G>C
c.264+33G>C (n.264+33G>C)
c.489+33G>C (n.489+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914522A=CA1207938897SERPINC1c.408+31T= (n.408+31T=)
n.113+31T=
n.634+31T=
c.264+31T= (n.264+31T=)
c.489+31T= (n.489+31T=)
1g.173914522A>CCA1207938898SERPINC1c.408+31T>G (n.408+31T>G)
n.113+31T>G
n.634+31T>G
c.264+31T>G (n.264+31T>G)
c.489+31T>G (n.489+31T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914524G>ACA2649174707SERPINC1c.408+29C>T (n.408+29C>T)
n.113+29C>T
n.634+29C>T
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c.489+29C>T (n.489+29C>T)
 gnomAD v4
1g.173914525T>CCA1207938899SERPINC1c.408+28A>G (n.408+28A>G)
n.113+28A>G
n.634+28A>G
c.264+28A>G (n.264+28A>G)
c.489+28A>G (n.489+28A>G)
 dbSNP
1g.173914525T=CA1207938900SERPINC1c.408+28A= (n.408+28A=)
n.113+28A=
n.634+28A=
c.264+28A= (n.264+28A=)
c.489+28A= (n.489+28A=)
1g.173914526G>ACA891316063SERPINC1c.408+27C>T (n.408+27C>T)
n.113+27C>T
n.634+27C>T
c.264+27C>T (n.264+27C>T)
c.489+27C>T (n.489+27C>T)
 dbSNP
1g.173914526G=CA1207938901SERPINC1c.408+27C= (n.408+27C=)
n.113+27C=
n.634+27C=
c.264+27C= (n.264+27C=)
c.489+27C= (n.489+27C=)
1g.173914526G>TCA32782190SERPINC1c.408+27C>A (n.408+27C>A)
n.113+27C>A
n.634+27C>A
c.264+27C>A (n.264+27C>A)
c.489+27C>A (n.489+27C>A)
 dbSNP
1g.173914526_173914527delinsGGCA1144967121SERPINC1c.408+26_408+27delinsCC (n.408+26_408+27delinsCC)
n.113+26_113+27delinsCC
n.634+26_634+27delinsCC
c.264+26_264+27delinsCC (n.264+26_264+27delinsCC)
c.489+26_489+27delinsCC (n.489+26_489+27delinsCC)
1g.173914527dupCA1251428SERPINC1c.408+27dup (n.408+27dup)
n.113+27dup
n.634+27dup
c.264+27dup (n.264+27dup)
c.489+27dup (n.489+27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914528C>GCA2697768382SERPINC1c.408+25G>C (n.408+25G>C)
n.113+25G>C
n.634+25G>C
c.264+25G>C (n.264+25G>C)
c.489+25G>C (n.489+25G>C)
 dbSNP
1g.173914530G>ACA2649174708SERPINC1c.408+23C>T (n.408+23C>T)
n.113+23C>T
n.634+23C>T
c.264+23C>T (n.264+23C>T)
c.489+23C>T (n.489+23C>T)
 gnomAD v4
1g.173914531G>ACA2649174709SERPINC1c.408+22C>T (n.408+22C>T)
n.113+22C>T
n.634+22C>T
c.264+22C>T (n.264+22C>T)
c.489+22C>T (n.489+22C>T)
 gnomAD v4
1g.173914532G>ACA32782194SERPINC1c.408+21C>T (n.408+21C>T)
n.113+21C>T
n.634+21C>T
c.264+21C>T (n.264+21C>T)
c.489+21C>T (n.489+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914532G=CA1207938902SERPINC1c.408+21C= (n.408+21C=)
n.113+21C=
n.634+21C=
c.264+21C= (n.264+21C=)
c.489+21C= (n.489+21C=)
1g.173914532G>TCA2746682668SERPINC1c.408+21C>A (n.408+21C>A)
n.113+21C>A
n.634+21C>A
c.264+21C>A (n.264+21C>A)
c.489+21C>A (n.489+21C>A)
1g.173914533C=CA1207938903SERPINC1c.408+20G= (n.408+20G=)
n.113+20G=
n.634+20G=
c.264+20G= (n.264+20G=)
c.489+20G= (n.489+20G=)
1g.173914533C>TCA1251429SERPINC1c.408+20G>A (n.408+20G>A)
n.113+20G>A
n.634+20G>A
c.264+20G>A (n.264+20G>A)
c.489+20G>A (n.489+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914535G>ACA527300376SERPINC1c.408+18C>T (n.408+18C>T)
n.113+18C>T
n.634+18C>T
c.264+18C>T (n.264+18C>T)
c.489+18C>T (n.489+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914535G=CA1207938904SERPINC1c.408+18C= (n.408+18C=)
n.113+18C=
n.634+18C=
c.264+18C= (n.264+18C=)
c.489+18C= (n.489+18C=)
1g.173914536A>GCA2505841112SERPINC1c.408+17T>C (n.408+17T>C)
n.113+17T>C
n.634+17T>C
c.264+17T>C (n.264+17T>C)
c.489+17T>C (n.489+17T>C)
1g.173914538G=CA1207938905SERPINC1c.408+15C= (n.408+15C=)
n.113+15C=
n.634+15C=
c.264+15C= (n.264+15C=)
c.489+15C= (n.489+15C=)
1g.173914538G>TCA527300378SERPINC1c.408+15C>A (n.408+15C>A)
n.113+15C>A
n.634+15C>A
c.264+15C>A (n.264+15C>A)
c.489+15C>A (n.489+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914539A=CA1207938906SERPINC1c.408+14T= (n.408+14T=)
n.113+14T=
n.634+14T=
c.264+14T= (n.264+14T=)
c.489+14T= (n.489+14T=)
1g.173914539A>GCA1207938907SERPINC1c.408+14T>C (n.408+14T>C)
n.113+14T>C
n.634+14T>C
c.264+14T>C (n.264+14T>C)
c.489+14T>C (n.489+14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914540C>ACA1009279512SERPINC1c.408+13G>T (n.408+13G>T)
n.113+13G>T
n.634+13G>T
c.264+13G>T (n.264+13G>T)
c.489+13G>T (n.489+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914540C=CA1207938908SERPINC1c.408+13G= (n.408+13G=)
n.113+13G=
n.634+13G=
c.264+13G= (n.264+13G=)
c.489+13G= (n.489+13G=)
1g.173914541C>TCA2697768383SERPINC1c.408+12G>A (n.408+12G>A)
n.113+12G>A
n.634+12G>A
c.264+12G>A (n.264+12G>A)
c.489+12G>A (n.489+12G>A)
 dbSNP
1g.173914543T>GCA2649174710SERPINC1c.408+10A>C (n.408+10A>C)
n.113+10A>C
n.634+10A>C
c.264+10A>C (n.264+10A>C)
c.489+10A>C (n.489+10A>C)
 gnomAD v4
1g.173914544T>CCA2746682672SERPINC1c.408+9A>G (n.408+9A>G)
n.113+9A>G
n.634+9A>G
c.264+9A>G (n.264+9A>G)
c.489+9A>G (n.489+9A>G)
1g.173914548C>ACA2649174711SERPINC1c.408+5G>T (n.408+5G>T)
n.113+5G>T
n.634+5G>T
c.264+5G>T (n.264+5G>T)
c.489+5G>T (n.489+5G>T)
 gnomAD v4
1g.173914548C=CA1148117419SERPINC1c.408+5G= (n.408+5G=)
n.113+5G=
n.634+5G=
c.264+5G= (n.264+5G=)
c.489+5G= (n.489+5G=)
1g.173914548C>GCA1251430SERPINC1c.408+5G>C (n.408+5G>C)
n.113+5G>C
n.634+5G>C
c.264+5G>C (n.264+5G>C)
c.489+5G>C (n.489+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914548C>TCA1207938909SERPINC1c.408+5G>A (n.408+5G>A)
n.113+5G>A
n.634+5G>A
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
c.489+5G>A (n.489+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914549G>ACA1251431SERPINC1c.408+4C>T (n.408+4C>T)
n.113+4C>T
n.634+4C>T
c.264+4C>T (n.264+4C>T)
c.489+4C>T (n.489+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914549G>CCA1207938910SERPINC1c.408+4C>G (n.408+4C>G)
n.113+4C>G
n.634+4C>G
c.264+4C>G (n.264+4C>G)
c.489+4C>G (n.489+4C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914549G=CA1143490149SERPINC1c.408+4C= (n.408+4C=)
n.113+4C=
n.634+4C=
c.264+4C= (n.264+4C=)
c.489+4C= (n.489+4C=)
1g.173914549G>TCA2649174712SERPINC1c.408+4C>A (n.408+4C>A)
n.113+4C>A
n.634+4C>A
c.264+4C>A (n.264+4C>A)
c.489+4C>A (n.489+4C>A)
 gnomAD v4
1g.173914550T>CCA2649174713SERPINC1c.408+3A>G (n.408+3A>G)
n.113+3A>G
n.634+3A>G
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.489+3A>G (n.489+3A>G)
 gnomAD v4
1g.173914551A>CCA343777156SERPINC1c.408+2T>G (n.408+2T>G)
n.113+2T>G
n.634+2T>G
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.489+2T>G (n.489+2T>G)
1g.173914551A>GCA343777157SERPINC1c.408+2T>C (n.408+2T>C)
n.113+2T>C
n.634+2T>C
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.489+2T>C (n.489+2T>C)
1g.173914551A>TCA343777159SERPINC1c.408+2T>A (n.408+2T>A)
n.113+2T>A
n.634+2T>A
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.489+2T>A (n.489+2T>A)
1g.173914552C>ACA343777161SERPINC1c.408+1G>T (n.408+1G>T)
n.113+1G>T
n.634+1G>T
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.489+1G>T (n.489+1G>T)
1g.173914552C>GCA343777163SERPINC1c.408+1G>C (n.408+1G>C)
n.113+1G>C
n.634+1G>C
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.489+1G>C (n.489+1G>C)
1g.173914552C>TCA343777164SERPINC1c.408+1G>A (n.408+1G>A)
n.113+1G>A
n.634+1G>A
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.489+1G>A (n.489+1G>A)
 gnomAD v4
1g.173914553C>ACA343777169SERPINC1c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.113G>T
n.634G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
1g.173914553C=CA1207938911SERPINC1c.408G= (p.Glu136=)
n.113G=
n.634G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.489G= (p.Glu163=)
1g.173914553C>GCA343777168SERPINC1c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.113G>C
n.634G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
1g.173914553C>TCA1251432SERPINC1c.408G>A (p.Glu136=)
n.113G>A
n.634G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.489G>A (p.Glu163=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173914554T>ACA343777171SERPINC1c.407A>T (p.Glu136Val)
n.112A>T
n.633A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
1g.173914554T>CCA343777173SERPINC1c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.112A>G
n.633A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
1g.173914554T>GCA343777175SERPINC1c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.112A>C
n.633A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
1g.173914555C>ACA343777178SERPINC1c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.111G>T
n.632G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
1g.173914555C>GCA343777179SERPINC1c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.111G>C
n.632G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
1g.173914555C>TCA343777181SERPINC1c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.111G>A
n.632G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
1g.173914556C>ACA343777183SERPINC1c.405G>T (p.Met135Ile)
n.110G>T
n.631G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.486G>T (p.Met162Ile)
1g.173914556C>GCA343777185SERPINC1c.405G>C (p.Met135Ile)
n.110G>C
n.631G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.486G>C (p.Met162Ile)
1g.173914556C>TCA343777187SERPINC1c.405G>A (p.Met135Ile)
n.110G>A
n.631G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.486G>A (p.Met162Ile)
1g.173914558_173914560delCA2586964431SERPINC1c.403_405del (p.Met135del)
n.108_110del
n.629_631del
c.259_261del (p.Met87del)
c.484_486del (p.Met162del)
1g.173914557A=CA1207938912SERPINC1c.404T= (p.Met135=)
n.109T=
n.630T=
c.260T= (p.Met87=)
c.485T= (p.Met162=)
1g.173914557A>CCA343777189SERPINC1c.404T>G (p.Met135Arg)
n.109T>G
n.630T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.485T>G (p.Met162Arg)
1g.173914557A>GCA343777191SERPINC1c.404T>C (p.Met135Thr)
n.109T>C
n.630T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.485T>C (p.Met162Thr)
1g.173914557A>TCA343777193SERPINC1c.404T>A (p.Met135Lys)
n.109T>A
n.630T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.485T>A (p.Met162Lys)
1g.173914558T>ACA343777199SERPINC1c.403A>T (p.Met135Leu)
n.108A>T
n.629A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.484A>T (p.Met162Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914558T>CCA343777197SERPINC1c.403A>G (p.Met135Val)
n.108A>G
n.629A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
c.484A>G (p.Met162Val)
1g.173914558T>GCA343777195SERPINC1c.403A>C (p.Met135Leu)
n.108A>C
n.629A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.484A>C (p.Met162Leu)
1g.173914558T=CA1207938913SERPINC1c.403A= (p.Met135=)
n.108A=
n.629A=
c.259A= (p.Met87=)
c.484A= (p.Met162=)
1g.173914558_173914559insACA2582342977SERPINC1c.402_403insT (p.Met135TyrfsTer5)
n.107_108insT
n.628_629insT
c.258_259insT (p.Met87TyrfsTer5)
c.483_484insT (p.Met162TyrfsTer5)
c.402_403insT (p.Met135TyrfsTer19)
1g.173914559C>ACA421823339SERPINC1c.402G>T (p.Leu134=)
n.107G>T
n.628G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
c.483G>T (p.Leu161=)
1g.173914559C>GCA421823341SERPINC1c.402G>C (p.Leu134=)
n.107G>C
n.628G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
c.483G>C (p.Leu161=)
 gnomAD v4
1g.173914559C>TCA421823342SERPINC1c.402G>A (p.Leu134=)
n.107G>A
n.628G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.483G>A (p.Leu161=)
 gnomAD v4
1g.173914560A>CCA343777201SERPINC1c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.106T>G
n.627T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
1g.173914560A>GCA343777203SERPINC1c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.106T>C
n.627T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
1g.173914560A>TCA343777205SERPINC1c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.106T>A
n.627T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
1g.173914560dupCA2586964432SERPINC1c.401dup (p.Met135AspfsTer5)
n.106dup
n.627dup
c.257dup (p.Met87AspfsTer5)
c.482dup (p.Met162AspfsTer5)
c.401dup (p.Met135AspfsTer19)
1g.173914560_173914561delinsAGCA1207938914SERPINC1c.400_401delinsCT (p.Leu134=)
n.105_106delinsCT
n.626_627delinsCT
c.256_257delinsCT (p.Leu86=)
c.481_482delinsCT (p.Leu161=)
1g.173914561delCA915943676SERPINC1c.400del (p.Leu134Ter)
n.105del
n.626del
c.256del (p.Leu86Ter)
c.481del (p.Leu161Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.173914561G>ACA421823344SERPINC1c.400C>T (p.Leu134=)
n.105C>T
n.626C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
c.481C>T (p.Leu161=)
1g.173914561G>CCA343777207SERPINC1c.400C>G (p.Leu134Val)
n.105C>G
n.626C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
1g.173914561G>TCA343777208SERPINC1c.400C>A (p.Leu134Met)
n.105C>A
n.626C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
1g.173914562T>ACA343777209SERPINC1c.399A>T (p.Gln133His)
n.104A>T
n.625A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.480A>T (p.Gln160His)
1g.173914562T>CCA421823345SERPINC1c.399A>G (p.Gln133=)
n.104A>G
n.625A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.480A>G (p.Gln160=)
1g.173914562T>GCA10581758SERPINC1c.399A>C (p.Gln133His)
n.104A>C
n.625A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.480A>C (p.Gln160His)
 ClinVar dbSNP
1g.173914562T=CA1207938915SERPINC1c.399A= (p.Gln133=)
n.104A=
n.625A=
c.255A= (p.Gln85=)
c.480A= (p.Gln160=)
1g.173914563T>ACA343777213SERPINC1c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.103A>T
n.624A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
 gnomAD v4
1g.173914563T>CCA343777214SERPINC1c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.103A>G
n.624A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
1g.173914563T>GCA343777216SERPINC1c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.103A>C
n.624A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
1g.173914564G>ACA343777219SERPINC1c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.102C>T
n.623C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
1g.173914564G>CCA343777220SERPINC1c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.102C>G
n.623C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
1g.173914564G=CA1207938916SERPINC1c.397C= (p.Gln133=)
n.102C=
n.623C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.478C= (p.Gln160=)
1g.173914564G>TCA343777221SERPINC1c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.102C>A
n.623C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914565C>ACA343777225SERPINC1c.396G>T (p.Gln132His)
n.101G>T
n.622G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
c.477G>T (p.Gln159His)
1g.173914565C=CA1207938917SERPINC1c.396G= (p.Gln132=)
n.101G=
n.622G=
c.252G= (p.Gln84=)
c.477G= (p.Gln159=)
1g.173914565C>GCA343777223SERPINC1c.396G>C (p.Gln132His)
n.101G>C
n.622G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
c.477G>C (p.Gln159His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914565C>TCA421823347SERPINC1c.396G>A (p.Gln132=)
n.101G>A
n.622G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
c.477G>A (p.Gln159=)
1g.173914566T>ACA343777227SERPINC1c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.100A>T
n.621A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
1g.173914566T>CCA343777228SERPINC1c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.100A>G
n.621A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173914566T>GCA343777230SERPINC1c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.100A>C
n.621A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
1g.173914566T=CA1207938918SERPINC1c.395A= (p.Gln132=)
n.100A=
n.621A=
c.251A= (p.Gln84=)
c.476A= (p.Gln159=)
1g.173914567G>ACA343777232SERPINC1c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.99C>T
n.620C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
 gnomAD v4
1g.173914567G>CCA343777234SERPINC1c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.99C>G
n.620C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
1g.173914567G>TCA343777236SERPINC1c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.99C>A
n.620C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
1g.173914568delCA2586964433SERPINC1c.394del (p.Gln132SerfsTer3)
n.99del
n.620del
c.250del (p.Gln84SerfsTer3)
c.475del (p.Gln159SerfsTer3)
1g.173914568G>ACA421823348SERPINC1c.393C>T (p.Leu131=)
n.98C>T
n.619C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
c.474C>T (p.Leu158=)
1g.173914568G>CCA421823350SERPINC1c.393C>G (p.Leu131=)
n.98C>G
n.619C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
c.474C>G (p.Leu158=)
 gnomAD v4
1g.173914568G>TCA421823351SERPINC1c.393C>A (p.Leu131=)
n.98C>A
n.619C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
c.474C>A (p.Leu158=)
1g.173914569A>CCA343777241SERPINC1c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.97T>G
n.618T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
1g.173914569A>GCA343777240SERPINC1c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.97T>C
n.618T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
1g.173914569A>TCA343777238SERPINC1c.392T>A (p.Leu131His)
n.97T>A
n.618T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.473T>A (p.Leu158His)
1g.173914570G>ACA210787SERPINC1c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.96C>T
n.617C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914570G>CCA343777244SERPINC1c.391C>G (p.Leu131Val)
n.96C>G
n.617C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
1g.173914570G=CA1141581227SERPINC1c.391C= (p.Leu131=)
n.96C=
n.617C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.472C= (p.Leu158=)
1g.173914570G>TCA343777245SERPINC1c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.96C>A
n.617C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
1g.173914571G>ACA421823352SERPINC1c.390C>T (p.Thr130=)
n.95C>T
n.616C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
c.471C>T (p.Thr157=)
 dbSNP
1g.173914571G>CCA421823354SERPINC1c.390C>G (p.Thr130=)
n.95C>G
n.616C>G
c.246C>G (p.Thr82=)
c.471C>G (p.Thr157=)
 gnomAD v4
1g.173914571G=CA1207938919SERPINC1c.390C= (p.Thr130=)
n.95C=
n.616C=
c.246C= (p.Thr82=)
c.471C= (p.Thr157=)
1g.173914571G>TCA421823356SERPINC1c.390C>A (p.Thr130=)
n.95C>A
n.616C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
c.471C>A (p.Thr157=)
1g.173914572G>ACA343777247SERPINC1c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.94C>T
n.615C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
 dbSNP
1g.173914572G>CCA343777249SERPINC1c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.94C>G
n.615C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
1g.173914572G=CA1207938920SERPINC1c.389C= (p.Thr130=)
n.94C=
n.615C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.470C= (p.Thr157=)
1g.173914572G>TCA343777251SERPINC1c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.94C>A
n.615C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
1g.173914573T>ACA343777256SERPINC1c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.93A>T
n.614A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
1g.173914573T>CCA343777253SERPINC1c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.93A>G
n.614A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
1g.173914573T>GCA343777255SERPINC1c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.93A>C
n.614A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
 dbSNP
1g.173914573T=CA1207938921SERPINC1c.388A= (p.Thr130=)
n.93A=
n.614A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.469A= (p.Thr157=)
1g.173914574G>ACA421823358SERPINC1c.387C>T (p.Asp129=)
n.92C>T
n.613C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
c.468C>T (p.Asp156=)
1g.173914574G>CCA343777258SERPINC1c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.92C>G
n.613C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
1g.173914574G>TCA343777259SERPINC1c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.92C>A
n.613C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
1g.173914575T>ACA343777261SERPINC1c.386A>T (p.Asp129Val)
n.91A>T
n.612A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
1g.173914575T>CCA343777263SERPINC1c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.91A>G
n.612A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
1g.173914575T>GCA343777265SERPINC1c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.91A>C
n.612A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
1g.173914576C>ACA343777267SERPINC1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.90G>T
n.611G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
1g.173914576C>GCA343777269SERPINC1c.385G>C (p.Asp129His)
n.90G>C
n.611G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.466G>C (p.Asp156His)
1g.173914576C>TCA343777271SERPINC1c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.90G>A
n.611G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
1g.173914577A=CA1207938922SERPINC1c.384T= (p.Asn128=)
n.89T=
n.610T=
c.240T= (p.Asn80=)
c.465T= (p.Asn155=)
1g.173914577A>CCA343777272SERPINC1c.384T>G (p.Asn128Lys)
n.89T>G
n.610T>G
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
1g.173914577A>GCA421823364SERPINC1c.384T>C (p.Asn128=)
n.89T>C
n.610T>C
c.240T>C (p.Asn80=)
c.465T>C (p.Asn155=)
 dbSNP
1g.173914577A>TCA343777274SERPINC1c.384T>A (p.Asn128Lys)
n.89T>A
n.610T>A
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
1g.173914578T>ACA343777275SERPINC1c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.88A>T
n.609A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
1g.173914578T>CCA343777277SERPINC1c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.88A>G
n.609A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
1g.173914578T>GCA343777279SERPINC1c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.88A>C
n.609A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
1g.173914579T>ACA343777281SERPINC1c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.87A>T
n.608A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914579T>CCA343777283SERPINC1c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.87A>G
n.608A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
1g.173914579T>GCA343777282SERPINC1c.382A>C (p.Asn128His)
n.87A>C
n.608A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.463A>C (p.Asn155His)
1g.173914579T=CA1207938923SERPINC1c.382A= (p.Asn128=)
n.87A=
n.608A=
c.238A= (p.Asn80=)
c.463A= (p.Asn155=)
1g.173914580A>CCA343777285SERPINC1c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.86T>G
n.607T>G
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
1g.173914580A>GCA421823368SERPINC1c.381T>C (p.Cys127=)
n.86T>C
n.607T>C
c.237T>C (p.Cys79=)
c.462T>C (p.Cys154=)
1g.173914580A>TCA343777287SERPINC1c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.86T>A
n.607T>A
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.173914581C>ACA343777289SERPINC1c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.85G>T
n.606G>T
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
1g.173914581C=CA1207938924SERPINC1c.380G= (p.Cys127=)
n.85G=
n.606G=
c.236G= (p.Cys79=)
c.461G= (p.Cys154=)
1g.173914581C>GCA343777290SERPINC1c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.85G>C
n.606G>C
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
1g.173914581C>TCA343777291SERPINC1c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.85G>A
n.606G>A
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173914582A=CA1141581229SERPINC1c.379T= (p.Cys127=)
n.84T=
n.605T=
c.235T= (p.Cys79=)
c.460T= (p.Cys154=)
1g.173914582A>CCA343777294SERPINC1c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.84T>G
n.605T>G
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
1g.173914582A>GCA210802SERPINC1c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.84T>C
n.605T>C
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.173914582A>TCA343777292SERPINC1c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.84T>A
n.605T>A
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
1g.173914583G>ACA421823376SERPINC1c.378C>T (p.Ala126=)
n.83C>T
n.604C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.459C>T (p.Ala153=)
1g.173914583G>CCA421823375SERPINC1c.378C>G (p.Ala126=)
n.83C>G
n.604C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.459C>G (p.Ala153=)
1g.173914583G>TCA421823373SERPINC1c.378C>A (p.Ala126=)
n.83C>A
n.604C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.459C>A (p.Ala153=)
1g.173914584G>ACA343777296SERPINC1c.377C>T (p.Ala126Val)
n.82C>T
n.603C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
1g.173914584G>CCA343777298SERPINC1c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.82C>G
n.603C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
1g.173914584G>TCA343777299SERPINC1c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.82C>A
n.603C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
1g.173914586_173914592delCA645537737SERPINC1c.371_377del (p.Leu124ProfsTer9)
n.76_82del
n.597_603del
c.227_233del (p.Leu76ProfsTer9)
c.452_458del (p.Leu151ProfsTer9)
 COSMIC
1g.173914585C>ACA343777301SERPINC1c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.81G>T
n.602G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
1g.173914585C>GCA343777303SERPINC1c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.81G>C
n.602G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
1g.173914585C>TCA343777305SERPINC1c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.81G>A
n.602G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
1g.173914586A>CCA421823380SERPINC1c.375T>G (p.Gly125=)
n.80T>G
n.601T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
c.456T>G (p.Gly152=)
1g.173914586A>GCA421823379SERPINC1c.375T>C (p.Gly125=)
n.80T>C
n.601T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
c.456T>C (p.Gly152=)
 gnomAD v4
1g.173914586A>TCA421823378SERPINC1c.375T>A (p.Gly125=)
n.80T>A
n.601T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
c.456T>A (p.Gly152=)
1g.173914587C>ACA343777307SERPINC1c.374G>T (p.Gly125Val)
n.79G>T
n.600G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
1g.173914587C>GCA343777311SERPINC1c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.79G>C
n.600G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
1g.173914587C>TCA343777309SERPINC1c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.79G>A
n.600G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.173914588C>ACA343777312SERPINC1c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.78G>T
n.599G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
 ClinVar
1g.173914588C>GCA343777314SERPINC1c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.78G>C
n.599G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
1g.173914588C>TCA343777316SERPINC1c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.78G>A
n.599G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
1g.173914589C>ACA421823382SERPINC1c.372G>T (p.Leu124=)
n.77G>T
n.598G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.453G>T (p.Leu151=)
 gnomAD v4
1g.173914589C>GCA421823384SERPINC1c.372G>C (p.Leu124=)
n.77G>C
n.598G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.453G>C (p.Leu151=)
1g.173914589C>TCA421823383SERPINC1c.372G>A (p.Leu124=)
n.77G>A
n.598G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.453G>A (p.Leu151=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched