Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
1 | g.173912552_173914879del | CA2573051423 | SERPINC1 | c.84_409-536del n.310_635-536del c.-61_265-536del c.165_490-536del c.84_409-1659del | ClinVar |
1 | g.173914453_173914466delinsGTGGCCTGCAGTGT | CA1207938871 | SERPINC1 | c.408+87_408+100delinsACACTGCAGGCCAC (n.408+87_408+100delinsACACTGCAGGCCAC) n.113+87_113+100delinsACACTGCAGGCCAC n.634+87_634+100delinsACACTGCAGGCCAC c.264+87_264+100delinsACACTGCAGGCCAC (n.264+87_264+100delinsACACTGCAGGCCAC) c.489+87_489+100delinsACACTGCAGGCCAC (n.489+87_489+100delinsACACTGCAGGCCAC) | |
1 | g.173914457_173914469del | CA32782142 | SERPINC1 | c.408+87_408+99del (n.408+87_408+99del) n.113+87_113+99del n.634+87_634+99del c.264+87_264+99del (n.264+87_264+99del) c.489+87_489+99del (n.489+87_489+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914463G>A | CA2573953728 | SERPINC1 | c.408+90C>T (n.408+90C>T) n.113+90C>T n.634+90C>T c.264+90C>T (n.264+90C>T) c.489+90C>T (n.489+90C>T) | |
1 | g.173914463G>T | CA2649174681 | SERPINC1 | c.408+90C>A (n.408+90C>A) n.113+90C>A n.634+90C>A c.264+90C>A (n.264+90C>A) c.489+90C>A (n.489+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914464T>A | CA2649174682 | SERPINC1 | c.408+89A>T (n.408+89A>T) n.113+89A>T n.634+89A>T c.264+89A>T (n.264+89A>T) c.489+89A>T (n.489+89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914464T>C | CA2746682659 | SERPINC1 | c.408+89A>G (n.408+89A>G) n.113+89A>G n.634+89A>G c.264+89A>G (n.264+89A>G) c.489+89A>G (n.489+89A>G) | |
1 | g.173914465G>T | CA2649174683 | SERPINC1 | c.408+88C>A (n.408+88C>A) n.113+88C>A n.634+88C>A c.264+88C>A (n.264+88C>A) c.489+88C>A (n.489+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914466T>C | CA32782149 | SERPINC1 | c.408+87A>G (n.408+87A>G) n.113+87A>G n.634+87A>G c.264+87A>G (n.264+87A>G) c.489+87A>G (n.489+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914466T= | CA1146602715 | SERPINC1 | c.408+87A= (n.408+87A=) n.113+87A= n.634+87A= c.264+87A= (n.264+87A=) c.489+87A= (n.489+87A=) | |
1 | g.173914467dup | CA2649174684 | SERPINC1 | c.408+87dup (n.408+87dup) n.113+87dup n.634+87dup c.264+87dup (n.264+87dup) c.489+87dup (n.489+87dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173914468G>A | CA2649174685 | SERPINC1 | c.408+85C>T (n.408+85C>T) n.113+85C>T n.634+85C>T c.264+85C>T (n.264+85C>T) c.489+85C>T (n.489+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914468G= | CA1207938875 | SERPINC1 | c.408+85C= (n.408+85C=) n.113+85C= n.634+85C= c.264+85C= (n.264+85C=) c.489+85C= (n.489+85C=) | |
1 | g.173914468G>T | CA1009279486 | SERPINC1 | c.408+85C>A (n.408+85C>A) n.113+85C>A n.634+85C>A c.264+85C>A (n.264+85C>A) c.489+85C>A (n.489+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914469G>A | CA891316049 | SERPINC1 | c.408+84C>T (n.408+84C>T) n.113+84C>T n.634+84C>T c.264+84C>T (n.264+84C>T) c.489+84C>T (n.489+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914469G= | CA1207938876 | SERPINC1 | c.408+84C= (n.408+84C=) n.113+84C= n.634+84C= c.264+84C= (n.264+84C=) c.489+84C= (n.489+84C=) | |
1 | g.173914469G>T | CA2649174686 | SERPINC1 | c.408+84C>A (n.408+84C>A) n.113+84C>A n.634+84C>A c.264+84C>A (n.264+84C>A) c.489+84C>A (n.489+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914472G>A | CA2649174687 | SERPINC1 | c.408+81C>T (n.408+81C>T) n.113+81C>T n.634+81C>T c.264+81C>T (n.264+81C>T) c.489+81C>T (n.489+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914472G>T | CA2649174688 | SERPINC1 | c.408+81C>A (n.408+81C>A) n.113+81C>A n.634+81C>A c.264+81C>A (n.264+81C>A) c.489+81C>A (n.489+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914473A= | CA1207938877 | SERPINC1 | c.408+80T= (n.408+80T=) n.113+80T= n.634+80T= c.264+80T= (n.264+80T=) c.489+80T= (n.489+80T=) | |
1 | g.173914473A>G | CA891316051 | SERPINC1 | c.408+80T>C (n.408+80T>C) n.113+80T>C n.634+80T>C c.264+80T>C (n.264+80T>C) c.489+80T>C (n.489+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914475G>A | CA891316055 | SERPINC1 | c.408+78C>T (n.408+78C>T) n.113+78C>T n.634+78C>T c.264+78C>T (n.264+78C>T) c.489+78C>T (n.489+78C>T) | dbSNP |
1 | g.173914475G= | CA1207938878 | SERPINC1 | c.408+78C= (n.408+78C=) n.113+78C= n.634+78C= c.264+78C= (n.264+78C=) c.489+78C= (n.489+78C=) | |
1 | g.173914475G>T | CA32782152 | SERPINC1 | c.408+78C>A (n.408+78C>A) n.113+78C>A n.634+78C>A c.264+78C>A (n.264+78C>A) c.489+78C>A (n.489+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914477A>G | CA2649174689 | SERPINC1 | c.408+76T>C (n.408+76T>C) n.113+76T>C n.634+76T>C c.264+76T>C (n.264+76T>C) c.489+76T>C (n.489+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914478T>C | CA32782155 | SERPINC1 | c.408+75A>G (n.408+75A>G) n.113+75A>G n.634+75A>G c.264+75A>G (n.264+75A>G) c.489+75A>G (n.489+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914478T= | CA1207938879 | SERPINC1 | c.408+75A= (n.408+75A=) n.113+75A= n.634+75A= c.264+75A= (n.264+75A=) c.489+75A= (n.489+75A=) | |
1 | g.173914479C= | CA1207938880 | SERPINC1 | c.408+74G= (n.408+74G=) n.113+74G= n.634+74G= c.264+74G= (n.264+74G=) c.489+74G= (n.489+74G=) | |
1 | g.173914479C>T | CA1207938881 | SERPINC1 | c.408+74G>A (n.408+74G>A) n.113+74G>A n.634+74G>A c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.489+74G>A (n.489+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914480A= | CA1207938884 | SERPINC1 | c.408+73T= (n.408+73T=) n.113+73T= n.634+73T= c.264+73T= (n.264+73T=) c.489+73T= (n.489+73T=) | |
1 | g.173914480A>G | CA1207938883 | SERPINC1 | c.408+73T>C (n.408+73T>C) n.113+73T>C n.634+73T>C c.264+73T>C (n.264+73T>C) c.489+73T>C (n.489+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914480A>T | CA1207938882 | SERPINC1 | c.408+73T>A (n.408+73T>A) n.113+73T>A n.634+73T>A c.264+73T>A (n.264+73T>A) c.489+73T>A (n.489+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914481T>A | CA2573953737 | SERPINC1 | c.408+72A>T (n.408+72A>T) n.113+72A>T n.634+72A>T c.264+72A>T (n.264+72A>T) c.489+72A>T (n.489+72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914481T>C | CA32782160 | SERPINC1 | c.408+72A>G (n.408+72A>G) n.113+72A>G n.634+72A>G c.264+72A>G (n.264+72A>G) c.489+72A>G (n.489+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914481T= | CA1145407986 | SERPINC1 | c.408+72A= (n.408+72A=) n.113+72A= n.634+72A= c.264+72A= (n.264+72A=) c.489+72A= (n.489+72A=) | |
1 | g.173914482T>G | CA2649174690 | SERPINC1 | c.408+71A>C (n.408+71A>C) n.113+71A>C n.634+71A>C c.264+71A>C (n.264+71A>C) c.489+71A>C (n.489+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914483G>A | CA2573953846 | SERPINC1 | c.408+70C>T (n.408+70C>T) n.113+70C>T n.634+70C>T c.264+70C>T (n.264+70C>T) c.489+70C>T (n.489+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914483G>T | CA2649174691 | SERPINC1 | c.408+70C>A (n.408+70C>A) n.113+70C>A n.634+70C>A c.264+70C>A (n.264+70C>A) c.489+70C>A (n.489+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914484G= | CA1143842671 | SERPINC1 | c.408+69C= (n.408+69C=) n.113+69C= n.634+69C= c.264+69C= (n.264+69C=) c.489+69C= (n.489+69C=) | |
1 | g.173914484G>T | CA32782162 | SERPINC1 | c.408+69C>A (n.408+69C>A) n.113+69C>A n.634+69C>A c.264+69C>A (n.264+69C>A) c.489+69C>A (n.489+69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914485A>T | CA2649174692 | SERPINC1 | c.408+68T>A (n.408+68T>A) n.113+68T>A n.634+68T>A c.264+68T>A (n.264+68T>A) c.489+68T>A (n.489+68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914486C>T | CA2649174693 | SERPINC1 | c.408+67G>A (n.408+67G>A) n.113+67G>A n.634+67G>A c.264+67G>A (n.264+67G>A) c.489+67G>A (n.489+67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914488T>A | CA2649174694 | SERPINC1 | c.408+65A>T (n.408+65A>T) n.113+65A>T n.634+65A>T c.264+65A>T (n.264+65A>T) c.489+65A>T (n.489+65A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914488T>C | CA2649174695 | SERPINC1 | c.408+65A>G (n.408+65A>G) n.113+65A>G n.634+65A>G c.264+65A>G (n.264+65A>G) c.489+65A>G (n.489+65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173914489G>T | CA2649174696 | SERPINC1 | c.408+64C>A (n.408+64C>A) n.113+64C>A n.634+64C>A c.264+64C>A (n.264+64C>A) c.489+64C>A (n.489+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914490G>T | CA2649174697 | SERPINC1 | c.408+63C>A (n.408+63C>A) n.113+63C>A n.634+63C>A c.264+63C>A (n.264+63C>A) c.489+63C>A (n.489+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914491G>A | CA2649174698 | SERPINC1 | c.408+62C>T (n.408+62C>T) n.113+62C>T n.634+62C>T c.264+62C>T (n.264+62C>T) c.489+62C>T (n.489+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914491G>T | CA2649174699 | SERPINC1 | c.408+62C>A (n.408+62C>A) n.113+62C>A n.634+62C>A c.264+62C>A (n.264+62C>A) c.489+62C>A (n.489+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914492C= | CA1207938885 | SERPINC1 | c.408+61G= (n.408+61G=) n.113+61G= n.634+61G= c.264+61G= (n.264+61G=) c.489+61G= (n.489+61G=) | |
1 | g.173914492C>T | CA1207938886 | SERPINC1 | c.408+61G>A (n.408+61G>A) n.113+61G>A n.634+61G>A c.264+61G>A (n.264+61G>A) c.489+61G>A (n.489+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914493C>A | CA2573953851 | SERPINC1 | c.408+60G>T (n.408+60G>T) n.113+60G>T n.634+60G>T c.264+60G>T (n.264+60G>T) c.489+60G>T (n.489+60G>T) | |
1 | g.173914494T>A | CA2697768381 | SERPINC1 | c.408+59A>T (n.408+59A>T) n.113+59A>T n.634+59A>T c.264+59A>T (n.264+59A>T) c.489+59A>T (n.489+59A>T) | dbSNP |
1 | g.173914495A>G | CA2573953856 | SERPINC1 | c.408+58T>C (n.408+58T>C) n.113+58T>C n.634+58T>C c.264+58T>C (n.264+58T>C) c.489+58T>C (n.489+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914496T>C | CA32782165 | SERPINC1 | c.408+57A>G (n.408+57A>G) n.113+57A>G n.634+57A>G c.264+57A>G (n.264+57A>G) c.489+57A>G (n.489+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914496T= | CA1207938887 | SERPINC1 | c.408+57A= (n.408+57A=) n.113+57A= n.634+57A= c.264+57A= (n.264+57A=) c.489+57A= (n.489+57A=) | |
1 | g.173914498G>T | CA2746682664 | SERPINC1 | c.408+55C>A (n.408+55C>A) n.113+55C>A n.634+55C>A c.264+55C>A (n.264+55C>A) c.489+55C>A (n.489+55C>A) | |
1 | g.173914499A>G | CA2573953880 | SERPINC1 | c.408+54T>C (n.408+54T>C) n.113+54T>C n.634+54T>C c.264+54T>C (n.264+54T>C) c.489+54T>C (n.489+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914501G>A | CA2573953911 | SERPINC1 | c.408+52C>T (n.408+52C>T) n.113+52C>T n.634+52C>T c.264+52C>T (n.264+52C>T) c.489+52C>T (n.489+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914501G>T | CA2649174700 | SERPINC1 | c.408+52C>A (n.408+52C>A) n.113+52C>A n.634+52C>A c.264+52C>A (n.264+52C>A) c.489+52C>A (n.489+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914502C= | CA1207938888 | SERPINC1 | c.408+51G= (n.408+51G=) n.113+51G= n.634+51G= c.264+51G= (n.264+51G=) c.489+51G= (n.489+51G=) | |
1 | g.173914502C>T | CA1207938889 | SERPINC1 | c.408+51G>A (n.408+51G>A) n.113+51G>A n.634+51G>A c.264+51G>A (n.264+51G>A) c.489+51G>A (n.489+51G>A) | dbSNP |
1 | g.173914503C>G | CA2649174701 | SERPINC1 | c.408+50G>C (n.408+50G>C) n.113+50G>C n.634+50G>C c.264+50G>C (n.264+50G>C) c.489+50G>C (n.489+50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914503C>T | CA2649174702 | SERPINC1 | c.408+50G>A (n.408+50G>A) n.113+50G>A n.634+50G>A c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.489+50G>A (n.489+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914504C= | CA1207938890 | SERPINC1 | c.408+49G= (n.408+49G=) n.113+49G= n.634+49G= c.264+49G= (n.264+49G=) c.489+49G= (n.489+49G=) | |
1 | g.173914504C>T | CA1009279499 | SERPINC1 | c.408+49G>A (n.408+49G>A) n.113+49G>A n.634+49G>A c.264+49G>A (n.264+49G>A) c.489+49G>A (n.489+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914507A= | CA1207938891 | SERPINC1 | c.408+46T= (n.408+46T=) n.113+46T= n.634+46T= c.264+46T= (n.264+46T=) c.489+46T= (n.489+46T=) | |
1 | g.173914507A>G | CA1251424 | SERPINC1 | c.408+46T>C (n.408+46T>C) n.113+46T>C n.634+46T>C c.264+46T>C (n.264+46T>C) c.489+46T>C (n.489+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914509G>A | CA2746682666 | SERPINC1 | c.408+44C>T (n.408+44C>T) n.113+44C>T n.634+44C>T c.264+44C>T (n.264+44C>T) c.489+44C>T (n.489+44C>T) | |
1 | g.173914509G>C | CA1251425 | SERPINC1 | c.408+44C>G (n.408+44C>G) n.113+44C>G n.634+44C>G c.264+44C>G (n.264+44C>G) c.489+44C>G (n.489+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914509G= | CA1207938892 | SERPINC1 | c.408+44C= (n.408+44C=) n.113+44C= n.634+44C= c.264+44C= (n.264+44C=) c.489+44C= (n.489+44C=) | |
1 | g.173914510G>A | CA1251426 | SERPINC1 | c.408+43C>T (n.408+43C>T) n.113+43C>T n.634+43C>T c.264+43C>T (n.264+43C>T) c.489+43C>T (n.489+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914510G= | CA1207938893 | SERPINC1 | c.408+43C= (n.408+43C=) n.113+43C= n.634+43C= c.264+43C= (n.264+43C=) c.489+43C= (n.489+43C=) | |
1 | g.173914511T>C | CA1251427 | SERPINC1 | c.408+42A>G (n.408+42A>G) n.113+42A>G n.634+42A>G c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.489+42A>G (n.489+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914511T= | CA1207938894 | SERPINC1 | c.408+42A= (n.408+42A=) n.113+42A= n.634+42A= c.264+42A= (n.264+42A=) c.489+42A= (n.489+42A=) | |
1 | g.173914511_173914514dup | CA2649174703 | SERPINC1 | c.408+39_408+42dup (n.408+39_408+42dup) n.113+39_113+42dup n.634+39_634+42dup c.264+39_264+42dup (n.264+39_264+42dup) c.489+39_489+42dup (n.489+39_489+42dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173914512G>C | CA1009279505 | SERPINC1 | c.408+41C>G (n.408+41C>G) n.113+41C>G n.634+41C>G c.264+41C>G (n.264+41C>G) c.489+41C>G (n.489+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914512G= | CA1207938895 | SERPINC1 | c.408+41C= (n.408+41C=) n.113+41C= n.634+41C= c.264+41C= (n.264+41C=) c.489+41C= (n.489+41C=) | |
1 | g.173914513C>T | CA2649174704 | SERPINC1 | c.408+40G>A (n.408+40G>A) n.113+40G>A n.634+40G>A c.264+40G>A (n.264+40G>A) c.489+40G>A (n.489+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914516C>T | CA2573953919 | SERPINC1 | c.408+37G>A (n.408+37G>A) n.113+37G>A n.634+37G>A c.264+37G>A (n.264+37G>A) c.489+37G>A (n.489+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914517T>C | CA2649174705 | SERPINC1 | c.408+36A>G (n.408+36A>G) n.113+36A>G n.634+36A>G c.264+36A>G (n.264+36A>G) c.489+36A>G (n.489+36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173914518A>G | CA2573953923 | SERPINC1 | c.408+35T>C (n.408+35T>C) n.113+35T>C n.634+35T>C c.264+35T>C (n.264+35T>C) c.489+35T>C (n.489+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914519A>G | CA2649174706 | SERPINC1 | c.408+34T>C (n.408+34T>C) n.113+34T>C n.634+34T>C c.264+34T>C (n.264+34T>C) c.489+34T>C (n.489+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914520C= | CA1207938896 | SERPINC1 | c.408+33G= (n.408+33G=) n.113+33G= n.634+33G= c.264+33G= (n.264+33G=) c.489+33G= (n.489+33G=) | |
1 | g.173914520C>G | CA527300372 | SERPINC1 | c.408+33G>C (n.408+33G>C) n.113+33G>C n.634+33G>C c.264+33G>C (n.264+33G>C) c.489+33G>C (n.489+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914522A= | CA1207938897 | SERPINC1 | c.408+31T= (n.408+31T=) n.113+31T= n.634+31T= c.264+31T= (n.264+31T=) c.489+31T= (n.489+31T=) | |
1 | g.173914522A>C | CA1207938898 | SERPINC1 | c.408+31T>G (n.408+31T>G) n.113+31T>G n.634+31T>G c.264+31T>G (n.264+31T>G) c.489+31T>G (n.489+31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914524G>A | CA2649174707 | SERPINC1 | c.408+29C>T (n.408+29C>T) n.113+29C>T n.634+29C>T c.264+29C>T (n.264+29C>T) c.489+29C>T (n.489+29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914525T>C | CA1207938899 | SERPINC1 | c.408+28A>G (n.408+28A>G) n.113+28A>G n.634+28A>G c.264+28A>G (n.264+28A>G) c.489+28A>G (n.489+28A>G) | dbSNP |
1 | g.173914525T= | CA1207938900 | SERPINC1 | c.408+28A= (n.408+28A=) n.113+28A= n.634+28A= c.264+28A= (n.264+28A=) c.489+28A= (n.489+28A=) | |
1 | g.173914526G>A | CA891316063 | SERPINC1 | c.408+27C>T (n.408+27C>T) n.113+27C>T n.634+27C>T c.264+27C>T (n.264+27C>T) c.489+27C>T (n.489+27C>T) | dbSNP |
1 | g.173914526G= | CA1207938901 | SERPINC1 | c.408+27C= (n.408+27C=) n.113+27C= n.634+27C= c.264+27C= (n.264+27C=) c.489+27C= (n.489+27C=) | |
1 | g.173914526G>T | CA32782190 | SERPINC1 | c.408+27C>A (n.408+27C>A) n.113+27C>A n.634+27C>A c.264+27C>A (n.264+27C>A) c.489+27C>A (n.489+27C>A) | dbSNP |
1 | g.173914526_173914527delinsGG | CA1144967121 | SERPINC1 | c.408+26_408+27delinsCC (n.408+26_408+27delinsCC) n.113+26_113+27delinsCC n.634+26_634+27delinsCC c.264+26_264+27delinsCC (n.264+26_264+27delinsCC) c.489+26_489+27delinsCC (n.489+26_489+27delinsCC) | |
1 | g.173914527dup | CA1251428 | SERPINC1 | c.408+27dup (n.408+27dup) n.113+27dup n.634+27dup c.264+27dup (n.264+27dup) c.489+27dup (n.489+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914528C>G | CA2697768382 | SERPINC1 | c.408+25G>C (n.408+25G>C) n.113+25G>C n.634+25G>C c.264+25G>C (n.264+25G>C) c.489+25G>C (n.489+25G>C) | dbSNP |
1 | g.173914530G>A | CA2649174708 | SERPINC1 | c.408+23C>T (n.408+23C>T) n.113+23C>T n.634+23C>T c.264+23C>T (n.264+23C>T) c.489+23C>T (n.489+23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914531G>A | CA2649174709 | SERPINC1 | c.408+22C>T (n.408+22C>T) n.113+22C>T n.634+22C>T c.264+22C>T (n.264+22C>T) c.489+22C>T (n.489+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914532G>A | CA32782194 | SERPINC1 | c.408+21C>T (n.408+21C>T) n.113+21C>T n.634+21C>T c.264+21C>T (n.264+21C>T) c.489+21C>T (n.489+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914532G= | CA1207938902 | SERPINC1 | c.408+21C= (n.408+21C=) n.113+21C= n.634+21C= c.264+21C= (n.264+21C=) c.489+21C= (n.489+21C=) | |
1 | g.173914532G>T | CA2746682668 | SERPINC1 | c.408+21C>A (n.408+21C>A) n.113+21C>A n.634+21C>A c.264+21C>A (n.264+21C>A) c.489+21C>A (n.489+21C>A) | |
1 | g.173914533C= | CA1207938903 | SERPINC1 | c.408+20G= (n.408+20G=) n.113+20G= n.634+20G= c.264+20G= (n.264+20G=) c.489+20G= (n.489+20G=) | |
1 | g.173914533C>T | CA1251429 | SERPINC1 | c.408+20G>A (n.408+20G>A) n.113+20G>A n.634+20G>A c.264+20G>A (n.264+20G>A) c.489+20G>A (n.489+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914535G>A | CA527300376 | SERPINC1 | c.408+18C>T (n.408+18C>T) n.113+18C>T n.634+18C>T c.264+18C>T (n.264+18C>T) c.489+18C>T (n.489+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914535G= | CA1207938904 | SERPINC1 | c.408+18C= (n.408+18C=) n.113+18C= n.634+18C= c.264+18C= (n.264+18C=) c.489+18C= (n.489+18C=) | |
1 | g.173914536A>G | CA2505841112 | SERPINC1 | c.408+17T>C (n.408+17T>C) n.113+17T>C n.634+17T>C c.264+17T>C (n.264+17T>C) c.489+17T>C (n.489+17T>C) | |
1 | g.173914538G= | CA1207938905 | SERPINC1 | c.408+15C= (n.408+15C=) n.113+15C= n.634+15C= c.264+15C= (n.264+15C=) c.489+15C= (n.489+15C=) | |
1 | g.173914538G>T | CA527300378 | SERPINC1 | c.408+15C>A (n.408+15C>A) n.113+15C>A n.634+15C>A c.264+15C>A (n.264+15C>A) c.489+15C>A (n.489+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914539A= | CA1207938906 | SERPINC1 | c.408+14T= (n.408+14T=) n.113+14T= n.634+14T= c.264+14T= (n.264+14T=) c.489+14T= (n.489+14T=) | |
1 | g.173914539A>G | CA1207938907 | SERPINC1 | c.408+14T>C (n.408+14T>C) n.113+14T>C n.634+14T>C c.264+14T>C (n.264+14T>C) c.489+14T>C (n.489+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914540C>A | CA1009279512 | SERPINC1 | c.408+13G>T (n.408+13G>T) n.113+13G>T n.634+13G>T c.264+13G>T (n.264+13G>T) c.489+13G>T (n.489+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914540C= | CA1207938908 | SERPINC1 | c.408+13G= (n.408+13G=) n.113+13G= n.634+13G= c.264+13G= (n.264+13G=) c.489+13G= (n.489+13G=) | |
1 | g.173914541C>T | CA2697768383 | SERPINC1 | c.408+12G>A (n.408+12G>A) n.113+12G>A n.634+12G>A c.264+12G>A (n.264+12G>A) c.489+12G>A (n.489+12G>A) | dbSNP |
1 | g.173914543T>G | CA2649174710 | SERPINC1 | c.408+10A>C (n.408+10A>C) n.113+10A>C n.634+10A>C c.264+10A>C (n.264+10A>C) c.489+10A>C (n.489+10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173914544T>C | CA2746682672 | SERPINC1 | c.408+9A>G (n.408+9A>G) n.113+9A>G n.634+9A>G c.264+9A>G (n.264+9A>G) c.489+9A>G (n.489+9A>G) | |
1 | g.173914548C>A | CA2649174711 | SERPINC1 | c.408+5G>T (n.408+5G>T) n.113+5G>T n.634+5G>T c.264+5G>T (n.264+5G>T) c.489+5G>T (n.489+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173914548C= | CA1148117419 | SERPINC1 | c.408+5G= (n.408+5G=) n.113+5G= n.634+5G= c.264+5G= (n.264+5G=) c.489+5G= (n.489+5G=) | |
1 | g.173914548C>G | CA1251430 | SERPINC1 | c.408+5G>C (n.408+5G>C) n.113+5G>C n.634+5G>C c.264+5G>C (n.264+5G>C) c.489+5G>C (n.489+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914548C>T | CA1207938909 | SERPINC1 | c.408+5G>A (n.408+5G>A) n.113+5G>A n.634+5G>A c.264+5G>A (n.264+5G>A) c.489+5G>A (n.489+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914549G>A | CA1251431 | SERPINC1 | c.408+4C>T (n.408+4C>T) n.113+4C>T n.634+4C>T c.264+4C>T (n.264+4C>T) c.489+4C>T (n.489+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914549G>C | CA1207938910 | SERPINC1 | c.408+4C>G (n.408+4C>G) n.113+4C>G n.634+4C>G c.264+4C>G (n.264+4C>G) c.489+4C>G (n.489+4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173914549G= | CA1143490149 | SERPINC1 | c.408+4C= (n.408+4C=) n.113+4C= n.634+4C= c.264+4C= (n.264+4C=) c.489+4C= (n.489+4C=) | |
1 | g.173914549G>T | CA2649174712 | SERPINC1 | c.408+4C>A (n.408+4C>A) n.113+4C>A n.634+4C>A c.264+4C>A (n.264+4C>A) c.489+4C>A (n.489+4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914550T>C | CA2649174713 | SERPINC1 | c.408+3A>G (n.408+3A>G) n.113+3A>G n.634+3A>G c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.489+3A>G (n.489+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173914551A>C | CA343777156 | SERPINC1 | c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.113+2T>G n.634+2T>G c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.489+2T>G (n.489+2T>G) | |
1 | g.173914551A>G | CA343777157 | SERPINC1 | c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.113+2T>C n.634+2T>C c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.489+2T>C (n.489+2T>C) | |
1 | g.173914551A>T | CA343777159 | SERPINC1 | c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.113+2T>A n.634+2T>A c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.489+2T>A (n.489+2T>A) | |
1 | g.173914552C>A | CA343777161 | SERPINC1 | c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.113+1G>T n.634+1G>T c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.489+1G>T (n.489+1G>T) | |
1 | g.173914552C>G | CA343777163 | SERPINC1 | c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.113+1G>C n.634+1G>C c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.489+1G>C (n.489+1G>C) | |
1 | g.173914552C>T | CA343777164 | SERPINC1 | c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.113+1G>A n.634+1G>A c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.489+1G>A (n.489+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173914553C>A | CA343777169 | SERPINC1 | c.408G>T (p.Glu136Asp) n.113G>T n.634G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) | |
1 | g.173914553C= | CA1207938911 | SERPINC1 | c.408G= (p.Glu136=) n.113G= n.634G= c.264G= (p.Glu88=) c.489G= (p.Glu163=) | |
1 | g.173914553C>G | CA343777168 | SERPINC1 | c.408G>C (p.Glu136Asp) n.113G>C n.634G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) | |
1 | g.173914553C>T | CA1251432 | SERPINC1 | c.408G>A (p.Glu136=) n.113G>A n.634G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.489G>A (p.Glu163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173914554T>A | CA343777171 | SERPINC1 | c.407A>T (p.Glu136Val) n.112A>T n.633A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
1 | g.173914554T>C | CA343777173 | SERPINC1 | c.407A>G (p.Glu136Gly) n.112A>G n.633A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
1 | g.173914554T>G | CA343777175 | SERPINC1 | c.407A>C (p.Glu136Ala) n.112A>C n.633A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
1 | g.173914555C>A | CA343777178 | SERPINC1 | c.406G>T (p.Glu136Ter) n.111G>T n.632G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
1 | g.173914555C>G | CA343777179 | SERPINC1 | c.406G>C (p.Glu136Gln) n.111G>C n.632G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
1 | g.173914555C>T | CA343777181 | SERPINC1 | c.406G>A (p.Glu136Lys) n.111G>A n.632G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | |
1 | g.173914556C>A | CA343777183 | SERPINC1 | c.405G>T (p.Met135Ile) n.110G>T n.631G>T c.261G>T (p.Met87Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) | |
1 | g.173914556C>G | CA343777185 | SERPINC1 | c.405G>C (p.Met135Ile) n.110G>C n.631G>C c.261G>C (p.Met87Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) | |
1 | g.173914556C>T | CA343777187 | SERPINC1 | c.405G>A (p.Met135Ile) n.110G>A n.631G>A c.261G>A (p.Met87Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) | |
1 | g.173914558_173914560del | CA2586964431 | SERPINC1 | c.403_405del (p.Met135del) n.108_110del n.629_631del c.259_261del (p.Met87del) c.484_486del (p.Met162del) | |
1 | g.173914557A= | CA1207938912 | SERPINC1 | c.404T= (p.Met135=) n.109T= n.630T= c.260T= (p.Met87=) c.485T= (p.Met162=) | |
1 | g.173914557A>C | CA343777189 | SERPINC1 | c.404T>G (p.Met135Arg) n.109T>G n.630T>G c.260T>G (p.Met87Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) | |
1 | g.173914557A>G | CA343777191 | SERPINC1 | c.404T>C (p.Met135Thr) n.109T>C n.630T>C c.260T>C (p.Met87Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) | |
1 | g.173914557A>T | CA343777193 | SERPINC1 | c.404T>A (p.Met135Lys) n.109T>A n.630T>A c.260T>A (p.Met87Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) | |
1 | g.173914558T>A | CA343777199 | SERPINC1 | c.403A>T (p.Met135Leu) n.108A>T n.629A>T c.259A>T (p.Met87Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173914558T>C | CA343777197 | SERPINC1 | c.403A>G (p.Met135Val) n.108A>G n.629A>G c.259A>G (p.Met87Val) c.484A>G (p.Met162Val) | |
1 | g.173914558T>G | CA343777195 | SERPINC1 | c.403A>C (p.Met135Leu) n.108A>C n.629A>C c.259A>C (p.Met87Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) | |
1 | g.173914558T= | CA1207938913 | SERPINC1 | c.403A= (p.Met135=) n.108A= n.629A= c.259A= (p.Met87=) c.484A= (p.Met162=) | |
1 | g.173914558_173914559insA | CA2582342977 | SERPINC1 | c.402_403insT (p.Met135TyrfsTer5) n.107_108insT n.628_629insT c.258_259insT (p.Met87TyrfsTer5) c.483_484insT (p.Met162TyrfsTer5) c.402_403insT (p.Met135TyrfsTer19) | |
1 | g.173914559C>A | CA421823339 | SERPINC1 | c.402G>T (p.Leu134=) n.107G>T n.628G>T c.258G>T (p.Leu86=) c.483G>T (p.Leu161=) | |
1 | g.173914559C>G | CA421823341 | SERPINC1 | c.402G>C (p.Leu134=) n.107G>C n.628G>C c.258G>C (p.Leu86=) c.483G>C (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
1 | g.173914559C>T | CA421823342 | SERPINC1 | c.402G>A (p.Leu134=) n.107G>A n.628G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.483G>A (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
1 | g.173914560A>C | CA343777201 | SERPINC1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.106T>G n.627T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
1 | g.173914560A>G | CA343777203 | SERPINC1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.106T>C n.627T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
1 | g.173914560A>T | CA343777205 | SERPINC1 | c.401T>A (p.Leu134Gln) n.106T>A n.627T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) | |
1 | g.173914560dup | CA2586964432 | SERPINC1 | c.401dup (p.Met135AspfsTer5) n.106dup n.627dup c.257dup (p.Met87AspfsTer5) c.482dup (p.Met162AspfsTer5) c.401dup (p.Met135AspfsTer19) | |
1 | g.173914560_173914561delinsAG | CA1207938914 | SERPINC1 | c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.105_106delinsCT n.626_627delinsCT c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.481_482delinsCT (p.Leu161=) | |
1 | g.173914561del | CA915943676 | SERPINC1 | c.400del (p.Leu134Ter) n.105del n.626del c.256del (p.Leu86Ter) c.481del (p.Leu161Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173914561G>A | CA421823344 | SERPINC1 | c.400C>T (p.Leu134=) n.105C>T n.626C>T c.256C>T (p.Leu86=) c.481C>T (p.Leu161=) | |
1 | g.173914561G>C | CA343777207 | SERPINC1 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.105C>G n.626C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.481C>G (p.Leu161Val) | |
1 | g.173914561G>T | CA343777208 | SERPINC1 | c.400C>A (p.Leu134Met) n.105C>A n.626C>A c.256C>A (p.Leu86Met) c.481C>A (p.Leu161Met) | |
1 | g.173914562T>A | CA343777209 | SERPINC1 | c.399A>T (p.Gln133His) n.104A>T n.625A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.480A>T (p.Gln160His) | |
1 | g.173914562T>C | CA421823345 | SERPINC1 | c.399A>G (p.Gln133=) n.104A>G n.625A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.480A>G (p.Gln160=) | |
1 | g.173914562T>G | CA10581758 | SERPINC1 | c.399A>C (p.Gln133His) n.104A>C n.625A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.480A>C (p.Gln160His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173914562T= | CA1207938915 | SERPINC1 | c.399A= (p.Gln133=) n.104A= n.625A= c.255A= (p.Gln85=) c.480A= (p.Gln160=) | |
1 | g.173914563T>A | CA343777213 | SERPINC1 | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.103A>T n.624A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.173914563T>C | CA343777214 | SERPINC1 | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.103A>G n.624A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) | |
1 | g.173914563T>G | CA343777216 | SERPINC1 | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.103A>C n.624A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) |