Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173911750_173911764del | CA2649174556 | SERPINC1 | c.624+35_624+49del (n.624+35_624+49del) n.329+35_329+49del c.559+100_559+114del (n.559+100_559+114del) c.480+35_480+49del (n.480+35_480+49del) c.705+35_705+49del (n.705+35_705+49del) c.409-873_409-859del (n.409-873_409-859del) | gnomAD v4 |
1 | g.173911760G>A | CA2573952859 | SERPINC1 | c.624+39C>T (n.624+39C>T) n.329+39C>T c.559+104C>T (n.559+104C>T) c.480+39C>T (n.480+39C>T) c.705+39C>T (n.705+39C>T) c.409-869C>T (n.409-869C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911760G>T | CA2573952860 | SERPINC1 | c.624+39C>A (n.624+39C>A) n.329+39C>A c.559+104C>A (n.559+104C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) c.705+39C>A (n.705+39C>A) c.409-869C>A (n.409-869C>A) | |
1 | g.173911761G>A | CA1207937771 | SERPINC1 | c.624+38C>T (n.624+38C>T) n.329+38C>T c.559+103C>T (n.559+103C>T) c.480+38C>T (n.480+38C>T) c.705+38C>T (n.705+38C>T) c.409-870C>T (n.409-870C>T) | dbSNP |
1 | g.173911761G= | CA1207937770 | SERPINC1 | c.624+38C= (n.624+38C=) n.329+38C= c.559+103C= (n.559+103C=) c.480+38C= (n.480+38C=) c.705+38C= (n.705+38C=) c.409-870C= (n.409-870C=) | |
1 | g.173911761G>T | CA2573952863 | SERPINC1 | c.624+38C>A (n.624+38C>A) n.329+38C>A c.559+103C>A (n.559+103C>A) c.480+38C>A (n.480+38C>A) c.705+38C>A (n.705+38C>A) c.409-870C>A (n.409-870C>A) | |
1 | g.173911763A>G | CA2573952882 | SERPINC1 | c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.329+36T>C c.559+101T>C (n.559+101T>C) c.480+36T>C (n.480+36T>C) c.705+36T>C (n.705+36T>C) c.409-872T>C (n.409-872T>C) | |
1 | g.173911764G>T | CA2573952883 | SERPINC1 | c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.329+35C>A c.559+100C>A (n.559+100C>A) c.480+35C>A (n.480+35C>A) c.705+35C>A (n.705+35C>A) c.409-873C>A (n.409-873C>A) | |
1 | g.173911765A>C | CA2649174563 | SERPINC1 | c.624+34T>G (n.624+34T>G) n.329+34T>G c.559+99T>G (n.559+99T>G) c.480+34T>G (n.480+34T>G) c.705+34T>G (n.705+34T>G) c.409-874T>G (n.409-874T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911766A>G | CA2649174564 | SERPINC1 | c.624+33T>C (n.624+33T>C) n.329+33T>C c.559+98T>C (n.559+98T>C) c.480+33T>C (n.480+33T>C) c.705+33T>C (n.705+33T>C) c.409-875T>C (n.409-875T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911769C>A | CA2649174565 | SERPINC1 | c.624+30G>T (n.624+30G>T) n.329+30G>T c.559+95G>T (n.559+95G>T) c.480+30G>T (n.480+30G>T) c.705+30G>T (n.705+30G>T) c.409-878G>T (n.409-878G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911769C= | CA1207937772 | SERPINC1 | c.624+30G= (n.624+30G=) n.329+30G= c.559+95G= (n.559+95G=) c.480+30G= (n.480+30G=) c.705+30G= (n.705+30G=) c.409-878G= (n.409-878G=) | |
1 | g.173911769C>T | CA527601320 | SERPINC1 | c.624+30G>A (n.624+30G>A) n.329+30G>A c.559+95G>A (n.559+95G>A) c.480+30G>A (n.480+30G>A) c.705+30G>A (n.705+30G>A) c.409-878G>A (n.409-878G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911770G>A | CA1251387 | SERPINC1 | c.624+29C>T (n.624+29C>T) n.329+29C>T c.559+94C>T (n.559+94C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) c.705+29C>T (n.705+29C>T) c.409-879C>T (n.409-879C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911770G= | CA1147650388 | SERPINC1 | c.624+29C= (n.624+29C=) n.329+29C= c.559+94C= (n.559+94C=) c.480+29C= (n.480+29C=) c.705+29C= (n.705+29C=) c.409-879C= (n.409-879C=) | |
1 | g.173911770G>T | CA2649174566 | SERPINC1 | c.624+29C>A (n.624+29C>A) n.329+29C>A c.559+94C>A (n.559+94C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) c.705+29C>A (n.705+29C>A) c.409-879C>A (n.409-879C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911770_173911772delinsGGA | CA1207937773 | SERPINC1 | c.624+27_624+29delinsTCC (n.624+27_624+29delinsTCC) n.329+27_329+29delinsTCC c.559+92_559+94delinsTCC (n.559+92_559+94delinsTCC) c.480+27_480+29delinsTCC (n.480+27_480+29delinsTCC) c.705+27_705+29delinsTCC (n.705+27_705+29delinsTCC) c.409-881_409-879delinsTCC (n.409-881_409-879delinsTCC) | |
1 | g.173911771G>T | CA2649174567 | SERPINC1 | c.624+28C>A (n.624+28C>A) n.329+28C>A c.559+93C>A (n.559+93C>A) c.480+28C>A (n.480+28C>A) c.705+28C>A (n.705+28C>A) c.409-880C>A (n.409-880C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911772_173911773del | CA527601321 | SERPINC1 | c.624+27_624+28del (n.624+27_624+28del) n.329+27_329+28del c.559+92_559+93del (n.559+92_559+93del) c.480+27_480+28del (n.480+27_480+28del) c.705+27_705+28del (n.705+27_705+28del) c.409-881_409-880del (n.409-881_409-880del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911772A>G | CA2649174568 | SERPINC1 | c.624+27T>C (n.624+27T>C) n.329+27T>C c.559+92T>C (n.559+92T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) c.705+27T>C (n.705+27T>C) c.409-881T>C (n.409-881T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911773G>A | CA2649174569 | SERPINC1 | c.624+26C>T (n.624+26C>T) n.329+26C>T c.559+91C>T (n.559+91C>T) c.480+26C>T (n.480+26C>T) c.705+26C>T (n.705+26C>T) c.409-882C>T (n.409-882C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911773G>T | CA2649174570 | SERPINC1 | c.624+26C>A (n.624+26C>A) n.329+26C>A c.559+91C>A (n.559+91C>A) c.480+26C>A (n.480+26C>A) c.705+26C>A (n.705+26C>A) c.409-882C>A (n.409-882C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911774G>A | CA1251388 | SERPINC1 | c.624+25C>T (n.624+25C>T) n.329+25C>T c.559+90C>T (n.559+90C>T) c.480+25C>T (n.480+25C>T) c.705+25C>T (n.705+25C>T) c.409-883C>T (n.409-883C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911774G= | CA1145266367 | SERPINC1 | c.624+25C= (n.624+25C=) n.329+25C= c.559+90C= (n.559+90C=) c.480+25C= (n.480+25C=) c.705+25C= (n.705+25C=) c.409-883C= (n.409-883C=) | |
1 | g.173911774G>T | CA1207937774 | SERPINC1 | c.624+25C>A (n.624+25C>A) n.329+25C>A c.559+90C>A (n.559+90C>A) c.480+25C>A (n.480+25C>A) c.705+25C>A (n.705+25C>A) c.409-883C>A (n.409-883C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911775T>C | CA2746682476 | SERPINC1 | c.624+24A>G (n.624+24A>G) n.329+24A>G c.559+89A>G (n.559+89A>G) c.480+24A>G (n.480+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) c.409-884A>G (n.409-884A>G) | |
1 | g.173911777del | CA2573952888 | SERPINC1 | c.624+22del (n.624+22del) n.329+22del c.559+87del (n.559+87del) c.480+22del (n.480+22del) c.705+22del (n.705+22del) c.409-886del (n.409-886del) | |
1 | g.173911777A= | CA1144077121 | SERPINC1 | c.624+22T= (n.624+22T=) n.329+22T= c.559+87T= (n.559+87T=) c.480+22T= (n.480+22T=) c.705+22T= (n.705+22T=) c.409-886T= (n.409-886T=) | |
1 | g.173911777A>G | CA32781231 | SERPINC1 | c.624+22T>C (n.624+22T>C) n.329+22T>C c.559+87T>C (n.559+87T>C) c.480+22T>C (n.480+22T>C) c.705+22T>C (n.705+22T>C) c.409-886T>C (n.409-886T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911778G>A | CA527601322 | SERPINC1 | c.624+21C>T (n.624+21C>T) n.329+21C>T c.559+86C>T (n.559+86C>T) c.480+21C>T (n.480+21C>T) c.705+21C>T (n.705+21C>T) c.409-887C>T (n.409-887C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911778G= | CA1207937775 | SERPINC1 | c.624+21C= (n.624+21C=) n.329+21C= c.559+86C= (n.559+86C=) c.480+21C= (n.480+21C=) c.705+21C= (n.705+21C=) c.409-887C= (n.409-887C=) | |
1 | g.173911778G>T | CA2649174571 | SERPINC1 | c.624+21C>A (n.624+21C>A) n.329+21C>A c.559+86C>A (n.559+86C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) c.705+21C>A (n.705+21C>A) c.409-887C>A (n.409-887C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911781del | CA2649174572 | SERPINC1 | c.624+21del (n.624+21del) n.329+21del c.559+86del (n.559+86del) c.480+21del (n.480+21del) c.705+21del (n.705+21del) c.409-887del (n.409-887del) | gnomAD v4 |
1 | g.173911779G>A | CA2573952895 | SERPINC1 | c.624+20C>T (n.624+20C>T) n.329+20C>T c.559+85C>T (n.559+85C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) c.705+20C>T (n.705+20C>T) c.409-888C>T (n.409-888C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911780G>A | CA646271047 | SERPINC1 | c.624+19C>T (n.624+19C>T) n.329+19C>T c.559+84C>T (n.559+84C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) c.705+19C>T (n.705+19C>T) c.409-889C>T (n.409-889C>T) | COSMIC |
1 | g.173911780G>T | CA2649174573 | SERPINC1 | c.624+19C>A (n.624+19C>A) n.329+19C>A c.559+84C>A (n.559+84C>A) c.480+19C>A (n.480+19C>A) c.705+19C>A (n.705+19C>A) c.409-889C>A (n.409-889C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911781G>A | CA1251389 | SERPINC1 | c.624+18C>T (n.624+18C>T) n.329+18C>T c.559+83C>T (n.559+83C>T) c.480+18C>T (n.480+18C>T) c.705+18C>T (n.705+18C>T) c.409-890C>T (n.409-890C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911781G>C | CA2581713184 | SERPINC1 | c.624+18C>G (n.624+18C>G) n.329+18C>G c.559+83C>G (n.559+83C>G) c.480+18C>G (n.480+18C>G) c.705+18C>G (n.705+18C>G) c.409-890C>G (n.409-890C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911781G= | CA1142064903 | SERPINC1 | c.624+18C= (n.624+18C=) n.329+18C= c.559+83C= (n.559+83C=) c.480+18C= (n.480+18C=) c.705+18C= (n.705+18C=) c.409-890C= (n.409-890C=) | |
1 | g.173911781G>T | CA1207937776 | SERPINC1 | c.624+18C>A (n.624+18C>A) n.329+18C>A c.559+83C>A (n.559+83C>A) c.480+18C>A (n.480+18C>A) c.705+18C>A (n.705+18C>A) c.409-890C>A (n.409-890C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911783A= | CA1207937777 | SERPINC1 | c.624+16T= (n.624+16T=) n.329+16T= c.559+81T= (n.559+81T=) c.480+16T= (n.480+16T=) c.705+16T= (n.705+16T=) c.409-892T= (n.409-892T=) | |
1 | g.173911783A>G | CA1251390 | SERPINC1 | c.624+16T>C (n.624+16T>C) n.329+16T>C c.559+81T>C (n.559+81T>C) c.480+16T>C (n.480+16T>C) c.705+16T>C (n.705+16T>C) c.409-892T>C (n.409-892T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911785C= | CA1207937778 | SERPINC1 | c.624+14G= (n.624+14G=) n.329+14G= c.559+79G= (n.559+79G=) c.480+14G= (n.480+14G=) c.705+14G= (n.705+14G=) c.409-894G= (n.409-894G=) | |
1 | g.173911785C>G | CA1251391 | SERPINC1 | c.624+14G>C (n.624+14G>C) n.329+14G>C c.559+79G>C (n.559+79G>C) c.480+14G>C (n.480+14G>C) c.705+14G>C (n.705+14G>C) c.409-894G>C (n.409-894G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911785C>T | CA2697526176 | SERPINC1 | c.624+14G>A (n.624+14G>A) n.329+14G>A c.559+79G>A (n.559+79G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) c.705+14G>A (n.705+14G>A) c.409-894G>A (n.409-894G>A) | dbSNP |
1 | g.173911789_173911796del | CA2580061378 | SERPINC1 | c.624+5_624+12del (n.624+5_624+12del) n.329+5_329+12del c.559+70_559+77del (n.559+70_559+77del) c.480+5_480+12del (n.480+5_480+12del) c.705+5_705+12del (n.705+5_705+12del) c.409-903_409-896del (n.409-903_409-896del) | ClinVar |
1 | g.173911788C= | CA1144233209 | SERPINC1 | c.624+11G= (n.624+11G=) n.329+11G= c.559+76G= (n.559+76G=) c.480+11G= (n.480+11G=) c.705+11G= (n.705+11G=) c.409-897G= (n.409-897G=) | |
1 | g.173911788C>T | CA150696 | SERPINC1 | c.624+11G>A (n.624+11G>A) n.329+11G>A c.559+76G>A (n.559+76G>A) c.480+11G>A (n.480+11G>A) c.705+11G>A (n.705+11G>A) c.409-897G>A (n.409-897G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173911789T>C | CA32781246 | SERPINC1 | c.624+10A>G (n.624+10A>G) n.329+10A>G c.559+75A>G (n.559+75A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) c.705+10A>G (n.705+10A>G) c.409-898A>G (n.409-898A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911789T= | CA1207937779 | SERPINC1 | c.624+10A= (n.624+10A=) n.329+10A= c.559+75A= (n.559+75A=) c.480+10A= (n.480+10A=) c.705+10A= (n.705+10A=) c.409-898A= (n.409-898A=) | |
1 | g.173911790G>A | CA1251392 | SERPINC1 | c.624+9C>T (n.624+9C>T) n.329+9C>T c.559+74C>T (n.559+74C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) c.705+9C>T (n.705+9C>T) c.409-899C>T (n.409-899C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911790G= | CA1207937780 | SERPINC1 | c.624+9C= (n.624+9C=) n.329+9C= c.559+74C= (n.559+74C=) c.480+9C= (n.480+9C=) c.705+9C= (n.705+9C=) c.409-899C= (n.409-899C=) | |
1 | g.173911791C>T | CA2649174574 | SERPINC1 | c.624+8G>A (n.624+8G>A) n.329+8G>A c.559+73G>A (n.559+73G>A) c.480+8G>A (n.480+8G>A) c.705+8G>A (n.705+8G>A) c.409-900G>A (n.409-900G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911793A= | CA1207937781 | SERPINC1 | c.624+6T= (n.624+6T=) n.329+6T= c.559+71T= (n.559+71T=) c.480+6T= (n.480+6T=) c.705+6T= (n.705+6T=) c.409-902T= (n.409-902T=) | |
1 | g.173911793A>G | CA1207937782 | SERPINC1 | c.624+6T>C (n.624+6T>C) n.329+6T>C c.559+71T>C (n.559+71T>C) c.480+6T>C (n.480+6T>C) c.705+6T>C (n.705+6T>C) c.409-902T>C (n.409-902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911794C= | CA1207937783 | SERPINC1 | c.624+5G= (n.624+5G=) n.329+5G= c.559+70G= (n.559+70G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.705+5G= (n.705+5G=) c.409-903G= (n.409-903G=) | |
1 | g.173911794C>T | CA1207937784 | SERPINC1 | c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.329+5G>A c.559+70G>A (n.559+70G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.409-903G>A (n.409-903G>A) | dbSNP |
1 | g.173911797A>C | CA343776030 | SERPINC1 | c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.329+2T>G c.559+67T>G (n.559+67T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.409-906T>G (n.409-906T>G) | |
1 | g.173911797A>G | CA343776033 | SERPINC1 | c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.329+2T>C c.559+67T>C (n.559+67T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.409-906T>C (n.409-906T>C) | |
1 | g.173911797A>T | CA343776036 | SERPINC1 | c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.329+2T>A c.559+67T>A (n.559+67T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.409-906T>A (n.409-906T>A) | |
1 | g.173911798C>A | CA343776043 | SERPINC1 | c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.329+1G>T c.559+66G>T (n.559+66G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.409-907G>T (n.409-907G>T) | |
1 | g.173911798C= | CA1207937785 | SERPINC1 | c.624+1G= (n.624+1G=) n.329+1G= c.559+66G= (n.559+66G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.409-907G= (n.409-907G=) | |
1 | g.173911798C>G | CA343776039 | SERPINC1 | c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.329+1G>C c.559+66G>C (n.559+66G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.409-907G>C (n.409-907G>C) | |
1 | g.173911798C>T | CA343776041 | SERPINC1 | c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.329+1G>A c.559+66G>A (n.559+66G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.409-907G>A (n.409-907G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.173911799dup | CA2579753965 | SERPINC1 | c.624+1dup n.329+1dup c.559+66dup (n.559+66dup) c.480+1dup c.705+1dup c.409-907dup (n.409-907dup) | |
1 | g.173911799C>A | CA343776046 | SERPINC1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.329G>T c.559+65G>T (n.559+65G>T) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.409-908G>T (n.409-908G>T) | |
1 | g.173911799C= | CA1207937786 | SERPINC1 | c.624G= (p.Lys208=) n.329G= c.559+65G= (n.559+65G=) c.480G= (p.Lys160=) c.705G= (p.Lys235=) c.409-908G= (n.409-908G=) | |
1 | g.173911799C>G | CA343776048 | SERPINC1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.329G>C c.559+65G>C (n.559+65G>C) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.409-908G>C (n.409-908G>C) | |
1 | g.173911799C>T | CA421822942 | SERPINC1 | c.624G>A (p.Lys208=) n.329G>A c.559+65G>A (n.559+65G>A) c.480G>A (p.Lys160=) c.705G>A (p.Lys235=) c.409-908G>A (n.409-908G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173911800T>A | CA343776050 | SERPINC1 | c.623A>T (p.Lys208Met) n.328A>T c.559+64A>T (n.559+64A>T) c.479A>T (p.Lys160Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.409-909A>T (n.409-909A>T) | |
1 | g.173911800T>C | CA343776052 | SERPINC1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.328A>G c.559+64A>G (n.559+64A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.409-909A>G (n.409-909A>G) | |
1 | g.173911800T>G | CA343776055 | SERPINC1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.328A>C c.559+64A>C (n.559+64A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.409-909A>C (n.409-909A>C) | |
1 | g.173911801T>A | CA343776058 | SERPINC1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.327A>T c.559+63A>T (n.559+63A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.409-910A>T (n.409-910A>T) | |
1 | g.173911801T>C | CA343776060 | SERPINC1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.327A>G c.559+63A>G (n.559+63A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.409-910A>G (n.409-910A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911801T>G | CA343776062 | SERPINC1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.327A>C c.559+63A>C (n.559+63A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.409-910A>C (n.409-910A>C) | |
1 | g.173911802G>A | CA421822943 | SERPINC1 | c.621C>T (p.Phe207=) n.326C>T c.559+62C>T (n.559+62C>T) c.477C>T (p.Phe159=) c.702C>T (p.Phe234=) c.409-911C>T (n.409-911C>T) | |
1 | g.173911802G>C | CA343776065 | SERPINC1 | c.621C>G (p.Phe207Leu) n.326C>G c.559+62C>G (n.559+62C>G) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.409-911C>G (n.409-911C>G) | |
1 | g.173911802G>T | CA343776067 | SERPINC1 | c.621C>A (p.Phe207Leu) n.326C>A c.559+62C>A (n.559+62C>A) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.409-911C>A (n.409-911C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911803_173911805del | CA2586964416 | SERPINC1 | c.619_621del (p.Phe207del) n.324_326del c.559+60_559+62del (n.559+60_559+62del) c.475_477del (p.Phe159del) c.700_702del (p.Phe234del) c.409-913_409-911del (n.409-913_409-911del) | |
1 | g.173911803A>C | CA343776070 | SERPINC1 | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.325T>G c.559+61T>G (n.559+61T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.409-912T>G (n.409-912T>G) | |
1 | g.173911803A>G | CA343776073 | SERPINC1 | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.325T>C c.559+61T>C (n.559+61T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.409-912T>C (n.409-912T>C) | |
1 | g.173911803A>T | CA343776076 | SERPINC1 | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.325T>A c.559+61T>A (n.559+61T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.409-912T>A (n.409-912T>A) | |
1 | g.173911804A>C | CA343776079 | SERPINC1 | c.619T>G (p.Phe207Val) n.324T>G c.559+60T>G (n.559+60T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.409-913T>G (n.409-913T>G) | |
1 | g.173911804A>G | CA343776082 | SERPINC1 | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.324T>C c.559+60T>C (n.559+60T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.409-913T>C (n.409-913T>C) | |
1 | g.173911804A>T | CA343776080 | SERPINC1 | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.324T>A c.559+60T>A (n.559+60T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.409-913T>A (n.409-913T>A) | |
1 | g.173911805G>A | CA421822944 | SERPINC1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.323C>T c.559+59C>T (n.559+59C>T) c.474C>T (p.Asp158=) c.699C>T (p.Asp233=) c.409-914C>T (n.409-914C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911805G>C | CA343776085 | SERPINC1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.323C>G c.559+59C>G (n.559+59C>G) c.474C>G (p.Asp158Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.409-914C>G (n.409-914C>G) | |
1 | g.173911805G= | CA1207937787 | SERPINC1 | c.618C= (p.Asp206=) n.323C= c.559+59C= (n.559+59C=) c.474C= (p.Asp158=) c.699C= (p.Asp233=) c.409-914C= (n.409-914C=) | |
1 | g.173911805G>T | CA343776086 | SERPINC1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.323C>A c.559+59C>A (n.559+59C>A) c.474C>A (p.Asp158Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.409-914C>A (n.409-914C>A) | dbSNP |
1 | g.173911806T>A | CA343776089 | SERPINC1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.322A>T c.559+58A>T (n.559+58A>T) c.473A>T (p.Asp158Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.409-915A>T (n.409-915A>T) | |
1 | g.173911806T>C | CA343776092 | SERPINC1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.322A>G c.559+58A>G (n.559+58A>G) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.409-915A>G (n.409-915A>G) | |
1 | g.173911806T>G | CA343776094 | SERPINC1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.322A>C c.559+58A>C (n.559+58A>C) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.409-915A>C (n.409-915A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911807C>A | CA343776096 | SERPINC1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.321G>T c.559+57G>T (n.559+57G>T) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.409-916G>T (n.409-916G>T) | |
1 | g.173911807C>G | CA343776099 | SERPINC1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.321G>C c.559+57G>C (n.559+57G>C) c.472G>C (p.Asp158His) c.697G>C (p.Asp233His) c.409-916G>C (n.409-916G>C) | |
1 | g.173911807C>T | CA343776101 | SERPINC1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.321G>A c.559+57G>A (n.559+57G>A) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.409-916G>A (n.409-916G>A) | |
1 | g.173911808C>A | CA421822945 | SERPINC1 | c.615G>T (p.Leu205=) n.320G>T c.559+56G>T (n.559+56G>T) c.471G>T (p.Leu157=) c.696G>T (p.Leu232=) c.409-917G>T (n.409-917G>T) | |
1 | g.173911808C= | CA1207937788 | SERPINC1 | c.615G= (p.Leu205=) n.320G= c.559+56G= (n.559+56G=) c.471G= (p.Leu157=) c.696G= (p.Leu232=) c.409-917G= (n.409-917G=) | |
1 | g.173911808C>G | CA421822947 | SERPINC1 | c.615G>C (p.Leu205=) n.320G>C c.559+56G>C (n.559+56G>C) c.471G>C (p.Leu157=) c.696G>C (p.Leu232=) c.409-917G>C (n.409-917G>C) | |
1 | g.173911808C>T | CA421822946 | SERPINC1 | c.615G>A (p.Leu205=) n.320G>A c.559+56G>A (n.559+56G>A) c.471G>A (p.Leu157=) c.696G>A (p.Leu232=) c.409-917G>A (n.409-917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911809del | CA2586964418 | SERPINC1 | c.614del (p.Leu205ArgfsTer?) n.319del c.559+55del (n.559+55del) c.470del (p.Leu157ArgfsTer?) c.695del (p.Leu232ArgfsTer?) c.409-918del (n.409-918del) | |
1 | g.173911809A>C | CA343776105 | SERPINC1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.319T>G c.559+55T>G (n.559+55T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.409-918T>G (n.409-918T>G) | |
1 | g.173911809A>G | CA343776107 | SERPINC1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.319T>C c.559+55T>C (n.559+55T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.409-918T>C (n.409-918T>C) | ClinVar |
1 | g.173911809A>T | CA343776109 | SERPINC1 | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.319T>A c.559+55T>A (n.559+55T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.409-918T>A (n.409-918T>A) | |
1 | g.173911810G>A | CA421822948 | SERPINC1 | c.613C>T (p.Leu205=) n.318C>T c.559+54C>T (n.559+54C>T) c.469C>T (p.Leu157=) c.694C>T (p.Leu232=) c.409-919C>T (n.409-919C>T) | |
1 | g.173911810G>C | CA343776111 | SERPINC1 | c.613C>G (p.Leu205Val) n.318C>G c.559+54C>G (n.559+54C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.409-919C>G (n.409-919C>G) | |
1 | g.173911810G>T | CA343776113 | SERPINC1 | c.613C>A (p.Leu205Met) n.318C>A c.559+54C>A (n.559+54C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.409-919C>A (n.409-919C>A) | |
1 | g.173911811G>A | CA32781252 | SERPINC1 | c.612C>T (p.Pro204=) n.317C>T c.559+53C>T (n.559+53C>T) c.468C>T (p.Pro156=) c.693C>T (p.Pro231=) c.409-920C>T (n.409-920C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911811G>C | CA421822949 | SERPINC1 | c.612C>G (p.Pro204=) n.317C>G c.559+53C>G (n.559+53C>G) c.468C>G (p.Pro156=) c.693C>G (p.Pro231=) c.409-920C>G (n.409-920C>G) | |
1 | g.173911811G= | CA1207937789 | SERPINC1 | c.612C= (p.Pro204=) n.317C= c.559+53C= (n.559+53C=) c.468C= (p.Pro156=) c.693C= (p.Pro231=) c.409-920C= (n.409-920C=) | |
1 | g.173911811G>T | CA421822950 | SERPINC1 | c.612C>A (p.Pro204=) n.317C>A c.559+53C>A (n.559+53C>A) c.468C>A (p.Pro156=) c.693C>A (p.Pro231=) c.409-920C>A (n.409-920C>A) | |
1 | g.173911812G>A | CA343776116 | SERPINC1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.316C>T c.559+52C>T (n.559+52C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.409-921C>T (n.409-921C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911812G>C | CA343776123 | SERPINC1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.316C>G c.559+52C>G (n.559+52C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.409-921C>G (n.409-921C>G) | |
1 | g.173911812G>T | CA343776121 | SERPINC1 | c.611C>A (p.Pro204His) n.316C>A c.559+52C>A (n.559+52C>A) c.467C>A (p.Pro156His) c.692C>A (p.Pro231His) c.409-921C>A (n.409-921C>A) | |
1 | g.173911813G>A | CA343776125 | SERPINC1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.315C>T c.559+51C>T (n.559+51C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.409-922C>T (n.409-922C>T) | |
1 | g.173911813G>C | CA343776128 | SERPINC1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.315C>G c.559+51C>G (n.559+51C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.409-922C>G (n.409-922C>G) | |
1 | g.173911813G>T | CA343776129 | SERPINC1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.315C>A c.559+51C>A (n.559+51C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.409-922C>A (n.409-922C>A) | |
1 | g.173911814C>A | CA343776133 | SERPINC1 | c.609G>T (p.Gln203His) n.314G>T c.559+50G>T (n.559+50G>T) c.465G>T (p.Gln155His) c.690G>T (p.Gln230His) c.409-923G>T (n.409-923G>T) | |
1 | g.173911814C>G | CA343776135 | SERPINC1 | c.609G>C (p.Gln203His) n.314G>C c.559+50G>C (n.559+50G>C) c.465G>C (p.Gln155His) c.690G>C (p.Gln230His) c.409-923G>C (n.409-923G>C) | |
1 | g.173911814C>T | CA421822951 | SERPINC1 | c.609G>A (p.Gln203=) n.314G>A c.559+50G>A (n.559+50G>A) c.465G>A (p.Gln155=) c.690G>A (p.Gln230=) c.409-923G>A (n.409-923G>A) | |
1 | g.173911815T>A | CA343776138 | SERPINC1 | c.608A>T (p.Gln203Leu) n.313A>T c.559+49A>T (n.559+49A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.409-924A>T (n.409-924A>T) | |
1 | g.173911815T>C | CA343776140 | SERPINC1 | c.608A>G (p.Gln203Arg) n.313A>G c.559+49A>G (n.559+49A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.409-924A>G (n.409-924A>G) | dbSNP |
1 | g.173911815T>G | CA343776144 | SERPINC1 | c.608A>C (p.Gln203Pro) n.313A>C c.559+49A>C (n.559+49A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.409-924A>C (n.409-924A>C) | |
1 | g.173911815T= | CA1207937790 | SERPINC1 | c.608A= (p.Gln203=) n.313A= c.559+49A= (n.559+49A=) c.464A= (p.Gln155=) c.689A= (p.Gln230=) c.409-924A= (n.409-924A=) | |
1 | g.173911816G>A | CA343776147 | SERPINC1 | c.607C>T (p.Gln203Ter) n.312C>T c.559+48C>T (n.559+48C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.409-925C>T (n.409-925C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173911816G>C | CA343776148 | SERPINC1 | c.607C>G (p.Gln203Glu) n.312C>G c.559+48C>G (n.559+48C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.409-925C>G (n.409-925C>G) | |
1 | g.173911816G>T | CA343776151 | SERPINC1 | c.607C>A (p.Gln203Lys) n.312C>A c.559+48C>A (n.559+48C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.409-925C>A (n.409-925C>A) | |
1 | g.173911817G>A | CA421822952 | SERPINC1 | c.606C>T (p.Leu202=) n.311C>T c.559+47C>T (n.559+47C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.687C>T (p.Leu229=) c.409-926C>T (n.409-926C>T) | |
1 | g.173911817G>C | CA421822953 | SERPINC1 | c.606C>G (p.Leu202=) n.311C>G c.559+47C>G (n.559+47C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.687C>G (p.Leu229=) c.409-926C>G (n.409-926C>G) | |
1 | g.173911817G>T | CA421822954 | SERPINC1 | c.606C>A (p.Leu202=) n.311C>A c.559+47C>A (n.559+47C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.687C>A (p.Leu229=) c.409-926C>A (n.409-926C>A) | |
1 | g.173911818A>C | CA343776156 | SERPINC1 | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.310T>G c.559+46T>G (n.559+46T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.409-927T>G (n.409-927T>G) | |
1 | g.173911818A>G | CA343776159 | SERPINC1 | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.310T>C c.559+46T>C (n.559+46T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.409-927T>C (n.409-927T>C) | COSMIC |
1 | g.173911818A>T | CA343776154 | SERPINC1 | c.605T>A (p.Leu202His) n.310T>A c.559+46T>A (n.559+46T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.686T>A (p.Leu229His) c.409-927T>A (n.409-927T>A) | |
1 | g.173911819G>A | CA343776168 | SERPINC1 | c.604C>T (p.Leu202Phe) n.309C>T c.559+45C>T (n.559+45C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.409-928C>T (n.409-928C>T) | |
1 | g.173911819G>C | CA343776163 | SERPINC1 | c.604C>G (p.Leu202Val) n.309C>G c.559+45C>G (n.559+45C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.409-928C>G (n.409-928C>G) | |
1 | g.173911819G>T | CA343776166 | SERPINC1 | c.604C>A (p.Leu202Ile) n.309C>A c.559+45C>A (n.559+45C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.409-928C>A (n.409-928C>A) | |
1 | g.173911820C>A | CA1251393 | SERPINC1 | c.603G>T (p.Lys201Asn) n.308G>T c.559+44G>T (n.559+44G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.409-929G>T (n.409-929G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911820C= | CA1207937791 | SERPINC1 | c.603G= (p.Lys201=) n.308G= c.559+44G= (n.559+44G=) c.459G= (p.Lys153=) c.684G= (p.Lys228=) c.409-929G= (n.409-929G=) | |
1 | g.173911820C>G | CA343776172 | SERPINC1 | c.603G>C (p.Lys201Asn) n.308G>C c.559+44G>C (n.559+44G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.409-929G>C (n.409-929G>C) | |
1 | g.173911820C>T | CA421822955 | SERPINC1 | c.603G>A (p.Lys201=) n.308G>A c.559+44G>A (n.559+44G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.684G>A (p.Lys228=) c.409-929G>A (n.409-929G>A) | |
1 | g.173911821T>A | CA343776175 | SERPINC1 | c.602A>T (p.Lys201Met) n.307A>T c.559+43A>T (n.559+43A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.683A>T (p.Lys228Met) c.409-930A>T (n.409-930A>T) | |
1 | g.173911821T>C | CA343776176 | SERPINC1 | c.602A>G (p.Lys201Arg) n.307A>G c.559+43A>G (n.559+43A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.409-930A>G (n.409-930A>G) | |
1 | g.173911821T>G | CA343776179 | SERPINC1 | c.602A>C (p.Lys201Thr) n.307A>C c.559+43A>C (n.559+43A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.409-930A>C (n.409-930A>C) | |
1 | g.173911822dup | CA2582342981 | SERPINC1 | c.602dup (p.Leu202AlafsTer24) n.307dup c.559+43dup (n.559+43dup) c.458dup (p.Leu154AlafsTer24) c.683dup (p.Leu229AlafsTer24) c.409-930dup (n.409-930dup) | |
1 | g.173911822T>A | CA343776184 | SERPINC1 | c.601A>T (p.Lys201Ter) n.306A>T c.559+42A>T (n.559+42A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.409-931A>T (n.409-931A>T) | |
1 | g.173911822T>C | CA343776180 | SERPINC1 | c.601A>G (p.Lys201Glu) n.306A>G c.559+42A>G (n.559+42A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.409-931A>G (n.409-931A>G) | |
1 | g.173911822T>G | CA343776182 | SERPINC1 | c.601A>C (p.Lys201Gln) n.306A>C c.559+42A>C (n.559+42A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.409-931A>C (n.409-931A>C) | dbSNP |
1 | g.173911822T= | CA1207937792 | SERPINC1 | c.601A= (p.Lys201=) n.306A= c.559+42A= (n.559+42A=) c.457A= (p.Lys153=) c.682A= (p.Lys228=) c.409-931A= (n.409-931A=) | |
1 | g.173911823G>A | CA421822956 | SERPINC1 | c.600C>T (p.Ala200=) n.305C>T c.559+41C>T (n.559+41C>T) c.456C>T (p.Ala152=) c.681C>T (p.Ala227=) c.409-932C>T (n.409-932C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911823G>C | CA421822957 | SERPINC1 | c.600C>G (p.Ala200=) n.305C>G c.559+41C>G (n.559+41C>G) c.456C>G (p.Ala152=) c.681C>G (p.Ala227=) c.409-932C>G (n.409-932C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911823G>T | CA421822958 | SERPINC1 | c.600C>A (p.Ala200=) n.305C>A c.559+41C>A (n.559+41C>A) c.456C>A (p.Ala152=) c.681C>A (p.Ala227=) c.409-932C>A (n.409-932C>A) | |
1 | g.173911824G>A | CA1251394 | SERPINC1 | c.599C>T (p.Ala200Val) n.304C>T c.559+40C>T (n.559+40C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.409-933C>T (n.409-933C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911824G>C | CA343776187 | SERPINC1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.304C>G c.559+40C>G (n.559+40C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.409-933C>G (n.409-933C>G) | dbSNP |
1 | g.173911824G= | CA1148883263 | SERPINC1 | c.599C= (p.Ala200=) n.304C= c.559+40C= (n.559+40C=) c.455C= (p.Ala152=) c.680C= (p.Ala227=) c.409-933C= (n.409-933C=) | |
1 | g.173911824G>T | CA1251395 | SERPINC1 | c.599C>A (p.Ala200Asp) n.304C>A c.559+40C>A (n.559+40C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.409-933C>A (n.409-933C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911825C>A | CA343776190 | SERPINC1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.303G>T c.559+39G>T (n.559+39G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.409-934G>T (n.409-934G>T) | |
1 | g.173911825C= | CA1144233210 | SERPINC1 | c.598G= (p.Ala200=) n.303G= c.559+39G= (n.559+39G=) c.454G= (p.Ala152=) c.679G= (p.Ala227=) c.409-934G= (n.409-934G=) | |
1 | g.173911825C>G | CA150693 | SERPINC1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.303G>C c.559+39G>C (n.559+39G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.409-934G>C (n.409-934G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911825C>T | CA343776193 | SERPINC1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.303G>A c.559+39G>A (n.559+39G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.409-934G>A (n.409-934G>A) | |
1 | g.173911826T>A | CA421822959 | SERPINC1 | c.597A>T (p.Gly199=) n.302A>T c.559+38A>T (n.559+38A>T) c.453A>T (p.Gly151=) c.678A>T (p.Gly226=) c.409-935A>T (n.409-935A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911826T>C | CA421822960 | SERPINC1 | c.597A>G (p.Gly199=) n.302A>G c.559+38A>G (n.559+38A>G) c.453A>G (p.Gly151=) c.678A>G (p.Gly226=) c.409-935A>G (n.409-935A>G) | |
1 | g.173911826T>G | CA421822961 | SERPINC1 | c.597A>C (p.Gly199=) n.302A>C c.559+38A>C (n.559+38A>C) c.453A>C (p.Gly151=) c.678A>C (p.Gly226=) c.409-935A>C (n.409-935A>C) | |
1 | g.173911826T= | CA1207937793 | SERPINC1 | c.597A= (p.Gly199=) n.302A= c.559+38A= (n.559+38A=) c.453A= (p.Gly151=) c.678A= (p.Gly226=) c.409-935A= (n.409-935A=) | |
1 | g.173911827C>A | CA343776197 | SERPINC1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.301G>T c.559+37G>T (n.559+37G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.409-936G>T (n.409-936G>T) | |
1 | g.173911827C= | CA1207937794 | SERPINC1 | c.596G= (p.Gly199=) n.301G= c.559+37G= (n.559+37G=) c.452G= (p.Gly151=) c.677G= (p.Gly226=) c.409-936G= (n.409-936G=) | |
1 | g.173911827C>G | CA343776202 | SERPINC1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.301G>C c.559+37G>C (n.559+37G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.409-936G>C (n.409-936G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911827C>T | CA343776200 | SERPINC1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.301G>A c.559+37G>A (n.559+37G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.409-936G>A (n.409-936G>A) | |
1 | g.173911828C>A | CA343776205 | SERPINC1 | c.595G>T (p.Gly199Ter) n.300G>T c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.676G>T (p.Gly226Ter) c.409-937G>T (n.409-937G>T) | |
1 | g.173911828C= | CA1207937795 | SERPINC1 | c.595G= (p.Gly199=) n.300G= c.559+36G= (n.559+36G=) c.451G= (p.Gly151=) c.676G= (p.Gly226=) c.409-937G= (n.409-937G=) | |
1 | g.173911828C>G | CA343776207 | SERPINC1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.300G>C c.559+36G>C (n.559+36G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.409-937G>C (n.409-937G>C) | |
1 | g.173911828C>T | CA1251396 | SERPINC1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.300G>A c.559+36G>A (n.559+36G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.409-937G>A (n.409-937G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911829A= | CA1142624269 | SERPINC1 | c.594T= (p.Tyr198=) n.299T= c.559+35T= (n.559+35T=) c.450T= (p.Tyr150=) c.675T= (p.Tyr225=) c.409-938T= (n.409-938T=) | |
1 | g.173911829A>C | CA343776213 | SERPINC1 | c.594T>G (p.Tyr198Ter) n.299T>G c.559+35T>G (n.559+35T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.409-938T>G (n.409-938T>G) | |
1 | g.173911829A>G | CA1251397 | SERPINC1 | c.594T>C (p.Tyr198=) n.299T>C c.559+35T>C (n.559+35T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) c.675T>C (p.Tyr225=) c.409-938T>C (n.409-938T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173911829A>T | CA343776215 | SERPINC1 | c.594T>A (p.Tyr198Ter) n.299T>A c.559+35T>A (n.559+35T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.409-938T>A (n.409-938T>A) | |
1 | g.173911830T>A | CA343776218 | SERPINC1 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.298A>T c.559+34A>T (n.559+34A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.409-939A>T (n.409-939A>T) | |
1 | g.173911830T>C | CA343776220 | SERPINC1 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.298A>G c.559+34A>G (n.559+34A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.409-939A>G (n.409-939A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173911830T>G | CA343776223 | SERPINC1 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.298A>C c.559+34A>C (n.559+34A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.409-939A>C (n.409-939A>C) | |
1 | g.173911830T= | CA1207937796 | SERPINC1 | c.593A= (p.Tyr198=) n.298A= c.559+34A= (n.559+34A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.674A= (p.Tyr225=) c.409-939A= (n.409-939A=) | |
1 | g.173911831A= | CA1207937797 | SERPINC1 | c.592T= (p.Tyr198=) n.297T= c.559+33T= (n.559+33T=) c.448T= (p.Tyr150=) c.673T= (p.Tyr225=) c.409-940T= (n.409-940T=) | |
1 | g.173911831A>C | CA343776225 | SERPINC1 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.297T>G c.559+33T>G (n.559+33T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.409-940T>G (n.409-940T>G) | |
1 | g.173911831A>G | CA343776228 | SERPINC1 | c.592T>C (p.Tyr198His) n.297T>C c.559+33T>C (n.559+33T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.409-940T>C (n.409-940T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173911831A>T | CA343776230 | SERPINC1 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.297T>A c.559+33T>A (n.559+33T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.409-940T>A (n.409-940T>A) | |
1 | g.173911832T>A | CA421822962 | SERPINC1 | c.591A>T (p.Val197=) n.296A>T c.559+32A>T (n.559+32A>T) c.447A>T (p.Val149=) c.672A>T (p.Val224=) c.409-941A>T (n.409-941A>T) | |
1 | g.173911832T>C | CA32781271 | SERPINC1 | c.591A>G (p.Val197=) n.296A>G c.559+32A>G (n.559+32A>G) c.447A>G (p.Val149=) c.672A>G (p.Val224=) c.409-941A>G (n.409-941A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911832T>G | CA421822963 | SERPINC1 | c.591A>C (p.Val197=) n.296A>C c.559+32A>C (n.559+32A>C) c.447A>C (p.Val149=) c.672A>C (p.Val224=) c.409-941A>C (n.409-941A>C) | dbSNP |
1 | g.173911832T= | CA1207937798 | SERPINC1 | c.591A= (p.Val197=) n.296A= c.559+32A= (n.559+32A=) c.447A= (p.Val149=) c.672A= (p.Val224=) c.409-941A= (n.409-941A=) | |
1 | g.173911833A= | CA1207937799 | SERPINC1 | c.590T= (p.Val197=) n.295T= c.559+31T= (n.559+31T=) c.446T= (p.Val149=) c.671T= (p.Val224=) c.409-942T= (n.409-942T=) | |
1 | g.173911833A>C | CA343776232 | SERPINC1 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.295T>G c.559+31T>G (n.559+31T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.409-942T>G (n.409-942T>G) | |
1 | g.173911833A>G | CA343776236 | SERPINC1 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.295T>C c.559+31T>C (n.559+31T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.409-942T>C (n.409-942T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911833A>T | CA343776233 | SERPINC1 | c.590T>A (p.Val197Glu) n.295T>A c.559+31T>A (n.559+31T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.409-942T>A (n.409-942T>A) | |
1 | g.173911834C>A | CA343776239 | SERPINC1 | c.589G>T (p.Val197Leu) n.294G>T c.559+30G>T (n.559+30G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.409-943G>T (n.409-943G>T) | |
1 | g.173911834C= | CA1207937800 | SERPINC1 | c.589G= (p.Val197=) n.294G= c.559+30G= (n.559+30G=) c.445G= (p.Val149=) c.670G= (p.Val224=) c.409-943G= (n.409-943G=) | |
1 | g.173911834C>G | CA1251398 | SERPINC1 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.294G>C c.559+30G>C (n.559+30G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.409-943G>C (n.409-943G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911834C>T | CA343776242 | SERPINC1 | c.589G>A (p.Val197Ile) n.294G>A c.559+30G>A (n.559+30G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.409-943G>A (n.409-943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911835C>A | CA343776244 | SERPINC1 | c.588G>T (p.Leu196Phe) n.293G>T c.559+29G>T (n.559+29G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.669G>T (p.Leu223Phe) c.409-944G>T (n.409-944G>T) | dbSNP |
1 | g.173911835C= | CA1207937801 | SERPINC1 | c.588G= (p.Leu196=) n.293G= c.559+29G= (n.559+29G=) c.444G= (p.Leu148=) c.669G= (p.Leu223=) c.409-944G= (n.409-944G=) | |
1 | g.173911835C>G | CA343776246 | SERPINC1 | c.588G>C (p.Leu196Phe) n.293G>C c.559+29G>C (n.559+29G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.669G>C (p.Leu223Phe) c.409-944G>C (n.409-944G>C) | |
1 | g.173911835C>T | CA421822964 | SERPINC1 | c.588G>A (p.Leu196=) n.293G>A c.559+29G>A (n.559+29G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.669G>A (p.Leu223=) c.409-944G>A (n.409-944G>A) | COSMIC |
1 | g.173911836A>C | CA343776248 | SERPINC1 | c.587T>G (p.Leu196Trp) n.292T>G c.559+28T>G (n.559+28T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) c.668T>G (p.Leu223Trp) c.409-945T>G (n.409-945T>G) | |
1 | g.173911836A>G | CA343776249 | SERPINC1 | c.587T>C (p.Leu196Ser) n.292T>C c.559+28T>C (n.559+28T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) c.668T>C (p.Leu223Ser) c.409-945T>C (n.409-945T>C) | |
1 | g.173911836A>T | CA343776250 | SERPINC1 | c.587T>A (p.Leu196Ter) n.292T>A c.559+28T>A (n.559+28T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) c.668T>A (p.Leu223Ter) c.409-945T>A (n.409-945T>A) | |
1 | g.173911837A= | CA1207937802 | SERPINC1 | c.586T= (p.Leu196=) n.291T= c.559+27T= (n.559+27T=) c.442T= (p.Leu148=) c.667T= (p.Leu223=) c.409-946T= (n.409-946T=) | |
1 | g.173911837A>C | CA343776252 | SERPINC1 | c.586T>G (p.Leu196Val) n.291T>G c.559+27T>G (n.559+27T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) c.667T>G (p.Leu223Val) c.409-946T>G (n.409-946T>G) | dbSNP |
1 | g.173911837A>G | CA1251399 | SERPINC1 | c.586T>C (p.Leu196=) n.291T>C c.559+27T>C (n.559+27T>C) c.442T>C (p.Leu148=) c.667T>C (p.Leu223=) c.409-946T>C (n.409-946T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911837A>T | CA343776254 | SERPINC1 | c.586T>A (p.Leu196Met) n.291T>A c.559+27T>A (n.559+27T>A) c.442T>A (p.Leu148Met) c.667T>A (p.Leu223Met) c.409-946T>A (n.409-946T>A) | |
1 | g.173911838C>A | CA343776255 | SERPINC1 | c.585G>T (p.Glu195Asp) n.290G>T c.559+26G>T (n.559+26G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.409-947G>T (n.409-947G>T) | |
1 | g.173911838C= | CA1207937803 | SERPINC1 | c.585G= (p.Glu195=) n.290G= c.559+26G= (n.559+26G=) c.441G= (p.Glu147=) c.666G= (p.Glu222=) c.409-947G= (n.409-947G=) | |
1 | g.173911838C>G | CA343776257 | SERPINC1 | c.585G>C (p.Glu195Asp) n.290G>C c.559+26G>C (n.559+26G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.409-947G>C (n.409-947G>C) | |
1 | g.173911838C>T | CA421822965 | SERPINC1 | c.585G>A (p.Glu195=) n.290G>A c.559+26G>A (n.559+26G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.666G>A (p.Glu222=) c.409-947G>A (n.409-947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911839T>A | CA343776262 | SERPINC1 | c.584A>T (p.Glu195Val) n.289A>T c.559+25A>T (n.559+25A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.409-948A>T (n.409-948A>T) | |
1 | g.173911839T>C | CA343776259 | SERPINC1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.289A>G c.559+25A>G (n.559+25A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.409-948A>G (n.409-948A>G) | |
1 | g.173911839T>G | CA343776261 | SERPINC1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.289A>C c.559+25A>C (n.559+25A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.409-948A>C (n.409-948A>C) | |
1 | g.173911840C>A | CA343776263 | SERPINC1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.288G>T c.559+24G>T (n.559+24G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.409-949G>T (n.409-949G>T) | |
1 | g.173911840C>G | CA343776265 | SERPINC1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.288G>C c.559+24G>C (n.559+24G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.409-949G>C (n.409-949G>C) | |
1 | g.173911840C>T | CA343776268 | SERPINC1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.288G>A c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.409-949G>A (n.409-949G>A) | |
1 | g.173911841A>C | CA343776270 | SERPINC1 | c.582T>G (p.Ser194Arg) n.287T>G c.559+23T>G (n.559+23T>G) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) c.409-950T>G (n.409-950T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911841A>G | CA421822966 | SERPINC1 | c.582T>C (p.Ser194=) n.287T>C c.559+23T>C (n.559+23T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.663T>C (p.Ser221=) c.409-950T>C (n.409-950T>C) | |
1 | g.173911841A>T | CA343776271 | SERPINC1 | c.582T>A (p.Ser194Arg) n.287T>A c.559+23T>A (n.559+23T>A) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) c.409-950T>A (n.409-950T>A) | |
1 | g.173911842C>A | CA343776272 | SERPINC1 | c.581G>T (p.Ser194Ile) n.286G>T c.559+22G>T (n.559+22G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.409-951G>T (n.409-951G>T) | |
1 | g.173911842C>G | CA343776275 | SERPINC1 | c.581G>C (p.Ser194Thr) n.286G>C c.559+22G>C (n.559+22G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.409-951G>C (n.409-951G>C) | |
1 | g.173911842C>T | CA343776276 | SERPINC1 | c.581G>A (p.Ser194Asn) n.286G>A c.559+22G>A (n.559+22G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.409-951G>A (n.409-951G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911843T>A | CA343776278 | SERPINC1 | c.580A>T (p.Ser194Cys) n.285A>T c.559+21A>T (n.559+21A>T) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.409-952A>T (n.409-952A>T) | |
1 | g.173911843T>C | CA343776280 | SERPINC1 | c.580A>G (p.Ser194Gly) n.285A>G c.559+21A>G (n.559+21A>G) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.409-952A>G (n.409-952A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911843T>G | CA343776281 | SERPINC1 | c.580A>C (p.Ser194Arg) n.285A>C c.559+21A>C (n.559+21A>C) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.409-952A>C (n.409-952A>C) | ClinVar |
1 | g.173911844G>A | CA421822967 | SERPINC1 | c.579C>T (p.Ile193=) n.284C>T c.559+20C>T (n.559+20C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.660C>T (p.Ile220=) c.409-953C>T (n.409-953C>T) | dbSNP |
1 | g.173911844G>C | CA343776283 | SERPINC1 | c.579C>G (p.Ile193Met) n.284C>G c.559+20C>G (n.559+20C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.409-953C>G (n.409-953C>G) | |
1 | g.173911844G= | CA1207937804 | SERPINC1 | c.579C= (p.Ile193=) n.284C= c.559+20C= (n.559+20C=) c.435C= (p.Ile145=) c.660C= (p.Ile220=) c.409-953C= (n.409-953C=) | |
1 | g.173911844G>T | CA421822968 | SERPINC1 | c.579C>A (p.Ile193=) n.284C>A c.559+20C>A (n.559+20C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.660C>A (p.Ile220=) c.409-953C>A (n.409-953C>A) | |
1 | g.173911845A>C | CA343776285 | SERPINC1 | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.283T>G c.559+19T>G (n.559+19T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.409-954T>G (n.409-954T>G) | |
1 | g.173911845A>G | CA343776289 | SERPINC1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.283T>C c.559+19T>C (n.559+19T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.409-954T>C (n.409-954T>C) | |
1 | g.173911845A>T | CA343776287 | SERPINC1 | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.283T>A c.559+19T>A (n.559+19T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.409-954T>A (n.409-954T>A) | |
1 | g.173911846T>A | CA343776290 | SERPINC1 | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.282A>T c.559+18A>T (n.559+18A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.409-955A>T (n.409-955A>T) | |
1 | g.173911846T>C | CA343776294 | SERPINC1 | c.577A>G (p.Ile193Val) n.282A>G c.559+18A>G (n.559+18A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.409-955A>G (n.409-955A>G) | dbSNP |
1 | g.173911846T>G | CA343776291 | SERPINC1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.282A>C c.559+18A>C (n.559+18A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.409-955A>C (n.409-955A>C) | |
1 | g.173911846T= | CA1207937805 | SERPINC1 | c.577A= (p.Ile193=) n.282A= c.559+18A= (n.559+18A=) c.433A= (p.Ile145=) c.658A= (p.Ile220=) c.409-955A= (n.409-955A=) | |
1 | g.173911847G>A | CA421822969 | SERPINC1 | c.576C>T (p.Asp192=) n.281C>T c.559+17C>T (n.559+17C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.657C>T (p.Asp219=) c.409-956C>T (n.409-956C>T) | dbSNP |
1 | g.173911847G>C | CA343776297 | SERPINC1 | c.576C>G (p.Asp192Glu) n.281C>G c.559+17C>G (n.559+17C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.409-956C>G (n.409-956C>G) | |
1 | g.173911847G= | CA1207937806 | SERPINC1 | c.576C= (p.Asp192=) n.281C= c.559+17C= (n.559+17C=) c.432C= (p.Asp144=) c.657C= (p.Asp219=) c.409-956C= (n.409-956C=) | |
1 | g.173911847G>T | CA343776298 | SERPINC1 | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.281C>A c.559+17C>A (n.559+17C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.409-956C>A (n.409-956C>A) | |
1 | g.173911848T>A | CA343776300 | SERPINC1 | c.575A>T (p.Asp192Val) n.280A>T c.559+16A>T (n.559+16A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.409-957A>T (n.409-957A>T) | |
1 | g.173911848T>C | CA343776302 | SERPINC1 | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.280A>G c.559+16A>G (n.559+16A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.409-957A>G (n.409-957A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911848T>G | CA343776304 | SERPINC1 | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.280A>C c.559+16A>C (n.559+16A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.409-957A>C (n.409-957A>C) | |
1 | g.173911849C>A | CA343776308 | SERPINC1 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.279G>T c.559+15G>T (n.559+15G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.409-958G>T (n.409-958G>T) | |
1 | g.173911849C>G | CA343776310 | SERPINC1 | c.574G>C (p.Asp192His) n.279G>C c.559+15G>C (n.559+15G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.655G>C (p.Asp219His) c.409-958G>C (n.409-958G>C) | |
1 | g.173911849C>T | CA343776312 | SERPINC1 | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.279G>A c.559+15G>A (n.559+15G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.409-958G>A (n.409-958G>A) | |
1 | g.173911850C>A | CA343776315 | SERPINC1 | c.573G>T (p.Gln191His) n.278G>T c.559+14G>T (n.559+14G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.654G>T (p.Gln218His) c.409-959G>T (n.409-959G>T) | |
1 | g.173911850C= | CA1143537026 | SERPINC1 | c.573G= (p.Gln191=) n.278G= c.559+14G= (n.559+14G=) c.429G= (p.Gln143=) c.654G= (p.Gln218=) c.409-959G= (n.409-959G=) | |
1 | g.173911850C>G | CA343776317 | SERPINC1 | c.573G>C (p.Gln191His) n.278G>C c.559+14G>C (n.559+14G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.654G>C (p.Gln218His) c.409-959G>C (n.409-959G>C) | |
1 | g.173911850C>T | CA32781282 | SERPINC1 | c.573G>A (p.Gln191=) n.278G>A c.559+14G>A (n.559+14G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.654G>A (p.Gln218=) c.409-959G>A (n.409-959G>A) | dbSNP |
1 | g.173911851T>A | CA343776323 | SERPINC1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.277A>T c.559+13A>T (n.559+13A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.409-960A>T (n.409-960A>T) | |
1 | g.173911851T>C | CA343776322 | SERPINC1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.277A>G c.559+13A>G (n.559+13A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.409-960A>G (n.409-960A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911851T>G | CA343776320 | SERPINC1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.277A>C c.559+13A>C (n.559+13A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.409-960A>C (n.409-960A>C) | |
1 | g.173911851T= | CA1207937807 | SERPINC1 | c.572A= (p.Gln191=) n.277A= c.559+13A= (n.559+13A=) c.428A= (p.Gln143=) c.653A= (p.Gln218=) c.409-960A= (n.409-960A=) | |
1 | g.173911852G>A | CA343776325 | SERPINC1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.276C>T c.559+12C>T (n.559+12C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.409-961C>T (n.409-961C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911852G>C | CA343776326 | SERPINC1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.276C>G c.559+12C>G (n.559+12C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.409-961C>G (n.409-961C>G) | COSMIC |
1 | g.173911852G>T | CA343776328 | SERPINC1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.276C>A c.559+12C>A (n.559+12C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.409-961C>A (n.409-961C>A) | |
1 | g.173911853G>A | CA421822970 | SERPINC1 | c.570C>T (p.Tyr190=) n.275C>T c.559+11C>T (n.559+11C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) c.651C>T (p.Tyr217=) c.409-962C>T (n.409-962C>T) | dbSNP |
1 | g.173911853G>C | CA343776330 | SERPINC1 | c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.275C>G c.559+11C>G (n.559+11C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.409-962C>G (n.409-962C>G) | |
1 | g.173911853G= | CA1207937808 | SERPINC1 | c.570C= (p.Tyr190=) n.275C= c.559+11C= (n.559+11C=) c.426C= (p.Tyr142=) c.651C= (p.Tyr217=) c.409-962C= (n.409-962C=) | |
1 | g.173911853G>T | CA343776332 | SERPINC1 | c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.275C>A c.559+11C>A (n.559+11C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.409-962C>A (n.409-962C>A) | |
1 | g.173911854del | CA2586964419 | SERPINC1 | c.569del (p.Tyr190SerfsTer?) n.274del c.559+10del (n.559+10del) c.425del (p.Tyr142SerfsTer?) c.650del (p.Tyr217SerfsTer?) c.409-963del (n.409-963del) | |
1 | g.173911854T>A | CA343776334 | SERPINC1 | c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.274A>T c.559+10A>T (n.559+10A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.409-963A>T (n.409-963A>T) | |
1 | g.173911854T>C | CA343776335 | SERPINC1 | c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.274A>G c.559+10A>G (n.559+10A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.409-963A>G (n.409-963A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911854T>G | CA343776337 | SERPINC1 | c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.274A>C c.559+10A>C (n.559+10A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.409-963A>C (n.409-963A>C) | |
1 | g.173911855A= | CA1149041389 | SERPINC1 | c.568T= (p.Tyr190=) n.273T= c.559+9T= (n.559+9T=) c.424T= (p.Tyr142=) c.649T= (p.Tyr217=) c.409-964T= (n.409-964T=) | |
1 | g.173911855A>C | CA343776338 | SERPINC1 | c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.273T>G c.559+9T>G (n.559+9T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.409-964T>G (n.409-964T>G) | |
1 | g.173911855A>G | CA1251400 | SERPINC1 | c.568T>C (p.Tyr190His) n.273T>C c.559+9T>C (n.559+9T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.649T>C (p.Tyr217His) c.409-964T>C (n.409-964T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.173911855A>T | CA343776341 | SERPINC1 | c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.273T>A c.559+9T>A (n.559+9T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.409-964T>A (n.409-964T>A) | |
1 | g.173911856G>A | CA421822971 | SERPINC1 | c.567C>T (p.Thr189=) n.272C>T c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.423C>T (p.Thr141=) c.648C>T (p.Thr216=) c.409-965C>T (n.409-965C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173911856G>C | CA421822972 | SERPINC1 | c.567C>G (p.Thr189=) n.272C>G c.559+8C>G (n.559+8C>G) c.423C>G (p.Thr141=) c.648C>G (p.Thr216=) c.409-965C>G (n.409-965C>G) | |
1 | g.173911856G>T | CA421822973 | SERPINC1 | c.567C>A (p.Thr189=) n.272C>A c.559+8C>A (n.559+8C>A) c.423C>A (p.Thr141=) c.648C>A (p.Thr216=) c.409-965C>A (n.409-965C>A) | |
1 | g.173911857G>A | CA343776346 | SERPINC1 | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.271C>T c.559+7C>T (n.559+7C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.409-966C>T (n.409-966C>T) | dbSNP |
1 | g.173911857G>C | CA343776344 | SERPINC1 | c.566C>G (p.Thr189Ser) n.271C>G c.559+7C>G (n.559+7C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.409-966C>G (n.409-966C>G) | dbSNP |
1 | g.173911857G= | CA1207937809 | SERPINC1 | c.566C= (p.Thr189=) n.271C= c.559+7C= (n.559+7C=) c.422C= (p.Thr141=) c.647C= (p.Thr216=) c.409-966C= (n.409-966C=) | |
1 | g.173911857G>T | CA343776343 | SERPINC1 | c.566C>A (p.Thr189Asn) n.271C>A c.559+7C>A (n.559+7C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.409-966C>A (n.409-966C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911858T>A | CA343776348 | SERPINC1 | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.270A>T c.559+6A>T (n.559+6A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.409-967A>T (n.409-967A>T) | |
1 | g.173911858T>C | CA343776350 | SERPINC1 | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.270A>G c.559+6A>G (n.559+6A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.409-967A>G (n.409-967A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911858T>G | CA343776352 | SERPINC1 | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.270A>C c.559+6A>C (n.559+6A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.409-967A>C (n.409-967A>C) | |
1 | g.173911859C>A | CA343776354 | SERPINC1 | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.269G>T c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.409-968G>T (n.409-968G>T) | |
1 | g.173911859C= | CA1207937810 | SERPINC1 | c.564G= (p.Glu188=) n.269G= c.559+5G= (n.559+5G=) c.420G= (p.Glu140=) c.645G= (p.Glu215=) c.409-968G= (n.409-968G=) | |
1 | g.173911859C>G | CA343776355 | SERPINC1 | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.269G>C c.559+5G>C (n.559+5G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.409-968G>C (n.409-968G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911859C>T | CA421822974 | SERPINC1 | c.564G>A (p.Glu188=) n.269G>A c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.645G>A (p.Glu215=) c.409-968G>A (n.409-968G>A) | |
1 | g.173911860T>A | CA343776361 | SERPINC1 | c.563A>T (p.Glu188Val) n.268A>T c.559+4A>T (n.559+4A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.409-969A>T (n.409-969A>T) | |
1 | g.173911860T>C | CA343776359 | SERPINC1 | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.268A>G c.559+4A>G (n.559+4A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.409-969A>G (n.409-969A>G) | |
1 | g.173911860T>G | CA343776357 | SERPINC1 | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.268A>C c.559+4A>C (n.559+4A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.409-969A>C (n.409-969A>C) |