Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
 ClinVar
1g.173910345_173913622delCA2573051421SERPINC1c.408+948_763-386del
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c.408+948_559+1536del
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c.408+948_885+303del
c.489+948_844-386del
c.408+948_742-386del
c.408+948_762+426del
c.408+948_547-386del
 ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911737C>TCA2573952394SERPINC1c.624+62G>A (n.624+62G>A)
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c.409-846G>A (n.409-846G>A)
 gnomAD v4
1g.173911738C>ACA891314599SERPINC1c.624+61G>T (n.624+61G>T)
n.329+61G>T
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c.705+61G>T (n.705+61G>T)
c.409-847G>T (n.409-847G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911738C=CA1207937766SERPINC1c.624+61G= (n.624+61G=)
n.329+61G=
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c.409-847G= (n.409-847G=)
1g.173911738_173911739insACA2649174543SERPINC1c.624+60_624+61insT (n.624+60_624+61insT)
n.329+60_329+61insT
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c.409-848_409-847insT (n.409-848_409-847insT)
 gnomAD v4
1g.173911739T>CCA2649174544SERPINC1c.624+60A>G (n.624+60A>G)
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 gnomAD v4
1g.173911741C>ACA2649174545SERPINC1c.624+58G>T (n.624+58G>T)
n.329+58G>T
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c.409-850G>T (n.409-850G>T)
 gnomAD v4
1g.173911741C>TCA2649174546SERPINC1c.624+58G>A (n.624+58G>A)
n.329+58G>A
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c.409-850G>A (n.409-850G>A)
 gnomAD v4
1g.173911742T>CCA2649174547SERPINC1c.624+57A>G (n.624+57A>G)
n.329+57A>G
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 gnomAD v4
1g.173911742T>GCA2573952398SERPINC1c.624+57A>C (n.624+57A>C)
n.329+57A>C
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c.409-851A>C (n.409-851A>C)
1g.173911743C>ACA2568245113SERPINC1c.624+56G>T (n.624+56G>T)
n.329+56G>T
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c.409-852G>T (n.409-852G>T)
1g.173911743C>GCA2649174548SERPINC1c.624+56G>C (n.624+56G>C)
n.329+56G>C
c.559+121G>C (n.559+121G>C)
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c.409-852G>C (n.409-852G>C)
 gnomAD v4
1g.173911743C>TCA2649174549SERPINC1c.624+56G>A (n.624+56G>A)
n.329+56G>A
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 gnomAD v4
1g.173911744A>CCA2649174551SERPINC1c.624+55T>G (n.624+55T>G)
n.329+55T>G
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c.409-853T>G (n.409-853T>G)
 gnomAD v4
1g.173911744A>TCA2573952401SERPINC1c.624+55T>A (n.624+55T>A)
n.329+55T>A
c.559+120T>A (n.559+120T>A)
c.480+55T>A (n.480+55T>A)
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c.409-853T>A (n.409-853T>A)
 gnomAD v4
1g.173911745dupCA2649174550SERPINC1c.624+55dup (n.624+55dup)
n.329+55dup
c.559+120dup (n.559+120dup)
c.480+55dup (n.480+55dup)
c.705+55dup (n.705+55dup)
c.409-853dup (n.409-853dup)
 gnomAD v4
1g.173911745A>GCA2649174552SERPINC1c.624+54T>C (n.624+54T>C)
n.329+54T>C
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c.409-854T>C (n.409-854T>C)
 gnomAD v4
1g.173911746T>CCA2649174553SERPINC1c.624+53A>G (n.624+53A>G)
n.329+53A>G
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c.409-855A>G (n.409-855A>G)
 gnomAD v4
1g.173911747C>ACA32781213SERPINC1c.624+52G>T (n.624+52G>T)
n.329+52G>T
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c.480+52G>T (n.480+52G>T)
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c.409-856G>T (n.409-856G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911747C=CA1143726986SERPINC1c.624+52G= (n.624+52G=)
n.329+52G=
c.559+117G= (n.559+117G=)
c.480+52G= (n.480+52G=)
c.705+52G= (n.705+52G=)
c.409-856G= (n.409-856G=)
1g.173911749C>TCA2649174554SERPINC1c.624+50G>A (n.624+50G>A)
n.329+50G>A
c.559+115G>A (n.559+115G>A)
c.480+50G>A (n.480+50G>A)
c.705+50G>A (n.705+50G>A)
c.409-858G>A (n.409-858G>A)
 gnomAD v4
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173911750_173911751insTTCA2649174557SERPINC1c.624+49_624+50insAA (n.624+49_624+50insAA)
n.329+49_329+50insAA
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c.409-859_409-858insAA (n.409-859_409-858insAA)
 gnomAD v4
1g.173911750dupCA2649174555SERPINC1c.624+49dup (n.624+49dup)
n.329+49dup
c.559+114dup (n.559+114dup)
c.480+49dup (n.480+49dup)
c.705+49dup (n.705+49dup)
c.409-859dup (n.409-859dup)
 gnomAD v4
1g.173911750_173911764delCA2649174556SERPINC1c.624+35_624+49del (n.624+35_624+49del)
n.329+35_329+49del
c.559+100_559+114del (n.559+100_559+114del)
c.480+35_480+49del (n.480+35_480+49del)
c.705+35_705+49del (n.705+35_705+49del)
c.409-873_409-859del (n.409-873_409-859del)
 gnomAD v4
1g.173911751G>CCA2649174558SERPINC1c.624+48C>G (n.624+48C>G)
n.329+48C>G
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c.480+48C>G (n.480+48C>G)
c.705+48C>G (n.705+48C>G)
c.409-860C>G (n.409-860C>G)
 gnomAD v4
1g.173911751G>TCA2573952410SERPINC1c.624+48C>A (n.624+48C>A)
n.329+48C>A
c.559+113C>A (n.559+113C>A)
c.480+48C>A (n.480+48C>A)
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c.409-860C>A (n.409-860C>A)
 gnomAD v4
1g.173911752A>GCA2573952475SERPINC1c.624+47T>C (n.624+47T>C)
n.329+47T>C
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c.480+47T>C (n.480+47T>C)
c.705+47T>C (n.705+47T>C)
c.409-861T>C (n.409-861T>C)
 gnomAD v4
1g.173911752A>TCA2649174559SERPINC1c.624+47T>A (n.624+47T>A)
n.329+47T>A
c.559+112T>A (n.559+112T>A)
c.480+47T>A (n.480+47T>A)
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c.409-861T>A (n.409-861T>A)
 gnomAD v4
1g.173911753G>ACA1251383SERPINC1c.624+46C>T (n.624+46C>T)
n.329+46C>T
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c.409-862C>T (n.409-862C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911753G>CCA1251384SERPINC1c.624+46C>G (n.624+46C>G)
n.329+46C>G
c.559+111C>G (n.559+111C>G)
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c.409-862C>G (n.409-862C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911753G=CA1146628623SERPINC1c.624+46C= (n.624+46C=)
n.329+46C=
c.559+111C= (n.559+111C=)
c.480+46C= (n.480+46C=)
c.705+46C= (n.705+46C=)
c.409-862C= (n.409-862C=)
1g.173911753G>TCA2573952830SERPINC1c.624+46C>A (n.624+46C>A)
n.329+46C>A
c.559+111C>A (n.559+111C>A)
c.480+46C>A (n.480+46C>A)
c.705+46C>A (n.705+46C>A)
c.409-862C>A (n.409-862C>A)
 gnomAD v4
1g.173911755G>ACA32781220SERPINC1c.624+44C>T (n.624+44C>T)
n.329+44C>T
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c.480+44C>T (n.480+44C>T)
c.705+44C>T (n.705+44C>T)
c.409-864C>T (n.409-864C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911755G=CA1207937767SERPINC1c.624+44C= (n.624+44C=)
n.329+44C=
c.559+109C= (n.559+109C=)
c.480+44C= (n.480+44C=)
c.705+44C= (n.705+44C=)
c.409-864C= (n.409-864C=)
1g.173911755G>TCA2573952847SERPINC1c.624+44C>A (n.624+44C>A)
n.329+44C>A
c.559+109C>A (n.559+109C>A)
c.480+44C>A (n.480+44C>A)
c.705+44C>A (n.705+44C>A)
c.409-864C>A (n.409-864C>A)
 gnomAD v4
1g.173911756G>ACA1251385SERPINC1c.624+43C>T (n.624+43C>T)
n.329+43C>T
c.559+108C>T (n.559+108C>T)
c.480+43C>T (n.480+43C>T)
c.705+43C>T (n.705+43C>T)
c.409-865C>T (n.409-865C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911756G=CA1207937768SERPINC1c.624+43C= (n.624+43C=)
n.329+43C=
c.559+108C= (n.559+108C=)
c.480+43C= (n.480+43C=)
c.705+43C= (n.705+43C=)
c.409-865C= (n.409-865C=)
1g.173911756G>TCA2649174560SERPINC1c.624+43C>A (n.624+43C>A)
n.329+43C>A
c.559+108C>A (n.559+108C>A)
c.480+43C>A (n.480+43C>A)
c.705+43C>A (n.705+43C>A)
c.409-865C>A (n.409-865C>A)
 gnomAD v4
1g.173911757A=CA1207937769SERPINC1c.624+42T= (n.624+42T=)
n.329+42T=
c.559+107T= (n.559+107T=)
c.480+42T= (n.480+42T=)
c.705+42T= (n.705+42T=)
c.409-866T= (n.409-866T=)
1g.173911757A>GCA1251386SERPINC1c.624+42T>C (n.624+42T>C)
n.329+42T>C
c.559+107T>C (n.559+107T>C)
c.480+42T>C (n.480+42T>C)
c.705+42T>C (n.705+42T>C)
c.409-866T>C (n.409-866T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911757A>TCA2573952854SERPINC1c.624+42T>A (n.624+42T>A)
n.329+42T>A
c.559+107T>A (n.559+107T>A)
c.480+42T>A (n.480+42T>A)
c.705+42T>A (n.705+42T>A)
c.409-866T>A (n.409-866T>A)
1g.173911758G>ACA2649174561SERPINC1c.624+41C>T (n.624+41C>T)
n.329+41C>T
c.559+106C>T (n.559+106C>T)
c.480+41C>T (n.480+41C>T)
c.705+41C>T (n.705+41C>T)
c.409-867C>T (n.409-867C>T)
 gnomAD v4
1g.173911759A>GCA2649174562SERPINC1c.624+40T>C (n.624+40T>C)
n.329+40T>C
c.559+105T>C (n.559+105T>C)
c.480+40T>C (n.480+40T>C)
c.705+40T>C (n.705+40T>C)
c.409-868T>C (n.409-868T>C)
 gnomAD v4
1g.173911760G>ACA2573952859SERPINC1c.624+39C>T (n.624+39C>T)
n.329+39C>T
c.559+104C>T (n.559+104C>T)
c.480+39C>T (n.480+39C>T)
c.705+39C>T (n.705+39C>T)
c.409-869C>T (n.409-869C>T)
 gnomAD v4
1g.173911760G>TCA2573952860SERPINC1c.624+39C>A (n.624+39C>A)
n.329+39C>A
c.559+104C>A (n.559+104C>A)
c.480+39C>A (n.480+39C>A)
c.705+39C>A (n.705+39C>A)
c.409-869C>A (n.409-869C>A)
1g.173911761G>ACA1207937771SERPINC1c.624+38C>T (n.624+38C>T)
n.329+38C>T
c.559+103C>T (n.559+103C>T)
c.480+38C>T (n.480+38C>T)
c.705+38C>T (n.705+38C>T)
c.409-870C>T (n.409-870C>T)
 dbSNP
1g.173911761G=CA1207937770SERPINC1c.624+38C= (n.624+38C=)
n.329+38C=
c.559+103C= (n.559+103C=)
c.480+38C= (n.480+38C=)
c.705+38C= (n.705+38C=)
c.409-870C= (n.409-870C=)
1g.173911761G>TCA2573952863SERPINC1c.624+38C>A (n.624+38C>A)
n.329+38C>A
c.559+103C>A (n.559+103C>A)
c.480+38C>A (n.480+38C>A)
c.705+38C>A (n.705+38C>A)
c.409-870C>A (n.409-870C>A)
1g.173911763A>GCA2573952882SERPINC1c.624+36T>C (n.624+36T>C)
n.329+36T>C
c.559+101T>C (n.559+101T>C)
c.480+36T>C (n.480+36T>C)
c.705+36T>C (n.705+36T>C)
c.409-872T>C (n.409-872T>C)
1g.173911764G>TCA2573952883SERPINC1c.624+35C>A (n.624+35C>A)
n.329+35C>A
c.559+100C>A (n.559+100C>A)
c.480+35C>A (n.480+35C>A)
c.705+35C>A (n.705+35C>A)
c.409-873C>A (n.409-873C>A)
1g.173911765A>CCA2649174563SERPINC1c.624+34T>G (n.624+34T>G)
n.329+34T>G
c.559+99T>G (n.559+99T>G)
c.480+34T>G (n.480+34T>G)
c.705+34T>G (n.705+34T>G)
c.409-874T>G (n.409-874T>G)
 gnomAD v4
1g.173911766A>GCA2649174564SERPINC1c.624+33T>C (n.624+33T>C)
n.329+33T>C
c.559+98T>C (n.559+98T>C)
c.480+33T>C (n.480+33T>C)
c.705+33T>C (n.705+33T>C)
c.409-875T>C (n.409-875T>C)
 gnomAD v4
1g.173911769C>ACA2649174565SERPINC1c.624+30G>T (n.624+30G>T)
n.329+30G>T
c.559+95G>T (n.559+95G>T)
c.480+30G>T (n.480+30G>T)
c.705+30G>T (n.705+30G>T)
c.409-878G>T (n.409-878G>T)
 gnomAD v4
1g.173911769C=CA1207937772SERPINC1c.624+30G= (n.624+30G=)
n.329+30G=
c.559+95G= (n.559+95G=)
c.480+30G= (n.480+30G=)
c.705+30G= (n.705+30G=)
c.409-878G= (n.409-878G=)
1g.173911769C>TCA527601320SERPINC1c.624+30G>A (n.624+30G>A)
n.329+30G>A
c.559+95G>A (n.559+95G>A)
c.480+30G>A (n.480+30G>A)
c.705+30G>A (n.705+30G>A)
c.409-878G>A (n.409-878G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911770G>ACA1251387SERPINC1c.624+29C>T (n.624+29C>T)
n.329+29C>T
c.559+94C>T (n.559+94C>T)
c.480+29C>T (n.480+29C>T)
c.705+29C>T (n.705+29C>T)
c.409-879C>T (n.409-879C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911770G=CA1147650388SERPINC1c.624+29C= (n.624+29C=)
n.329+29C=
c.559+94C= (n.559+94C=)
c.480+29C= (n.480+29C=)
c.705+29C= (n.705+29C=)
c.409-879C= (n.409-879C=)
1g.173911770G>TCA2649174566SERPINC1c.624+29C>A (n.624+29C>A)
n.329+29C>A
c.559+94C>A (n.559+94C>A)
c.480+29C>A (n.480+29C>A)
c.705+29C>A (n.705+29C>A)
c.409-879C>A (n.409-879C>A)
 gnomAD v4
1g.173911770_173911772delinsGGACA1207937773SERPINC1c.624+27_624+29delinsTCC (n.624+27_624+29delinsTCC)
n.329+27_329+29delinsTCC
c.559+92_559+94delinsTCC (n.559+92_559+94delinsTCC)
c.480+27_480+29delinsTCC (n.480+27_480+29delinsTCC)
c.705+27_705+29delinsTCC (n.705+27_705+29delinsTCC)
c.409-881_409-879delinsTCC (n.409-881_409-879delinsTCC)
1g.173911771G>TCA2649174567SERPINC1c.624+28C>A (n.624+28C>A)
n.329+28C>A
c.559+93C>A (n.559+93C>A)
c.480+28C>A (n.480+28C>A)
c.705+28C>A (n.705+28C>A)
c.409-880C>A (n.409-880C>A)
 gnomAD v4
1g.173911772_173911773delCA527601321SERPINC1c.624+27_624+28del (n.624+27_624+28del)
n.329+27_329+28del
c.559+92_559+93del (n.559+92_559+93del)
c.480+27_480+28del (n.480+27_480+28del)
c.705+27_705+28del (n.705+27_705+28del)
c.409-881_409-880del (n.409-881_409-880del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911772A>GCA2649174568SERPINC1c.624+27T>C (n.624+27T>C)
n.329+27T>C
c.559+92T>C (n.559+92T>C)
c.480+27T>C (n.480+27T>C)
c.705+27T>C (n.705+27T>C)
c.409-881T>C (n.409-881T>C)
 gnomAD v4
1g.173911773G>ACA2649174569SERPINC1c.624+26C>T (n.624+26C>T)
n.329+26C>T
c.559+91C>T (n.559+91C>T)
c.480+26C>T (n.480+26C>T)
c.705+26C>T (n.705+26C>T)
c.409-882C>T (n.409-882C>T)
 gnomAD v4
1g.173911773G>TCA2649174570SERPINC1c.624+26C>A (n.624+26C>A)
n.329+26C>A
c.559+91C>A (n.559+91C>A)
c.480+26C>A (n.480+26C>A)
c.705+26C>A (n.705+26C>A)
c.409-882C>A (n.409-882C>A)
 gnomAD v4
1g.173911774G>ACA1251388SERPINC1c.624+25C>T (n.624+25C>T)
n.329+25C>T
c.559+90C>T (n.559+90C>T)
c.480+25C>T (n.480+25C>T)
c.705+25C>T (n.705+25C>T)
c.409-883C>T (n.409-883C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911774G=CA1145266367SERPINC1c.624+25C= (n.624+25C=)
n.329+25C=
c.559+90C= (n.559+90C=)
c.480+25C= (n.480+25C=)
c.705+25C= (n.705+25C=)
c.409-883C= (n.409-883C=)
1g.173911774G>TCA1207937774SERPINC1c.624+25C>A (n.624+25C>A)
n.329+25C>A
c.559+90C>A (n.559+90C>A)
c.480+25C>A (n.480+25C>A)
c.705+25C>A (n.705+25C>A)
c.409-883C>A (n.409-883C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911775T>CCA2746682476SERPINC1c.624+24A>G (n.624+24A>G)
n.329+24A>G
c.559+89A>G (n.559+89A>G)
c.480+24A>G (n.480+24A>G)
c.705+24A>G (n.705+24A>G)
c.409-884A>G (n.409-884A>G)
1g.173911777delCA2573952888SERPINC1c.624+22del (n.624+22del)
n.329+22del
c.559+87del (n.559+87del)
c.480+22del (n.480+22del)
c.705+22del (n.705+22del)
c.409-886del (n.409-886del)
1g.173911777A=CA1144077121SERPINC1c.624+22T= (n.624+22T=)
n.329+22T=
c.559+87T= (n.559+87T=)
c.480+22T= (n.480+22T=)
c.705+22T= (n.705+22T=)
c.409-886T= (n.409-886T=)
1g.173911777A>GCA32781231SERPINC1c.624+22T>C (n.624+22T>C)
n.329+22T>C
c.559+87T>C (n.559+87T>C)
c.480+22T>C (n.480+22T>C)
c.705+22T>C (n.705+22T>C)
c.409-886T>C (n.409-886T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911778G>ACA527601322SERPINC1c.624+21C>T (n.624+21C>T)
n.329+21C>T
c.559+86C>T (n.559+86C>T)
c.480+21C>T (n.480+21C>T)
c.705+21C>T (n.705+21C>T)
c.409-887C>T (n.409-887C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911778G=CA1207937775SERPINC1c.624+21C= (n.624+21C=)
n.329+21C=
c.559+86C= (n.559+86C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
c.705+21C= (n.705+21C=)
c.409-887C= (n.409-887C=)
1g.173911778G>TCA2649174571SERPINC1c.624+21C>A (n.624+21C>A)
n.329+21C>A
c.559+86C>A (n.559+86C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
c.705+21C>A (n.705+21C>A)
c.409-887C>A (n.409-887C>A)
 gnomAD v4
1g.173911781delCA2649174572SERPINC1c.624+21del (n.624+21del)
n.329+21del
c.559+86del (n.559+86del)
c.480+21del (n.480+21del)
c.705+21del (n.705+21del)
c.409-887del (n.409-887del)
 gnomAD v4
1g.173911779G>ACA2573952895SERPINC1c.624+20C>T (n.624+20C>T)
n.329+20C>T
c.559+85C>T (n.559+85C>T)
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
c.705+20C>T (n.705+20C>T)
c.409-888C>T (n.409-888C>T)
 gnomAD v4
1g.173911780G>ACA646271047SERPINC1c.624+19C>T (n.624+19C>T)
n.329+19C>T
c.559+84C>T (n.559+84C>T)
c.480+19C>T (n.480+19C>T)
c.705+19C>T (n.705+19C>T)
c.409-889C>T (n.409-889C>T)
 COSMIC
1g.173911780G>TCA2649174573SERPINC1c.624+19C>A (n.624+19C>A)
n.329+19C>A
c.559+84C>A (n.559+84C>A)
c.480+19C>A (n.480+19C>A)
c.705+19C>A (n.705+19C>A)
c.409-889C>A (n.409-889C>A)
 gnomAD v4
1g.173911781G>ACA1251389SERPINC1c.624+18C>T (n.624+18C>T)
n.329+18C>T
c.559+83C>T (n.559+83C>T)
c.480+18C>T (n.480+18C>T)
c.705+18C>T (n.705+18C>T)
c.409-890C>T (n.409-890C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911781G>CCA2581713184SERPINC1c.624+18C>G (n.624+18C>G)
n.329+18C>G
c.559+83C>G (n.559+83C>G)
c.480+18C>G (n.480+18C>G)
c.705+18C>G (n.705+18C>G)
c.409-890C>G (n.409-890C>G)
 gnomAD v4
1g.173911781G=CA1142064903SERPINC1c.624+18C= (n.624+18C=)
n.329+18C=
c.559+83C= (n.559+83C=)
c.480+18C= (n.480+18C=)
c.705+18C= (n.705+18C=)
c.409-890C= (n.409-890C=)
1g.173911781G>TCA1207937776SERPINC1c.624+18C>A (n.624+18C>A)
n.329+18C>A
c.559+83C>A (n.559+83C>A)
c.480+18C>A (n.480+18C>A)
c.705+18C>A (n.705+18C>A)
c.409-890C>A (n.409-890C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911783A=CA1207937777SERPINC1c.624+16T= (n.624+16T=)
n.329+16T=
c.559+81T= (n.559+81T=)
c.480+16T= (n.480+16T=)
c.705+16T= (n.705+16T=)
c.409-892T= (n.409-892T=)
1g.173911783A>GCA1251390SERPINC1c.624+16T>C (n.624+16T>C)
n.329+16T>C
c.559+81T>C (n.559+81T>C)
c.480+16T>C (n.480+16T>C)
c.705+16T>C (n.705+16T>C)
c.409-892T>C (n.409-892T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911785C=CA1207937778SERPINC1c.624+14G= (n.624+14G=)
n.329+14G=
c.559+79G= (n.559+79G=)
c.480+14G= (n.480+14G=)
c.705+14G= (n.705+14G=)
c.409-894G= (n.409-894G=)
1g.173911785C>GCA1251391SERPINC1c.624+14G>C (n.624+14G>C)
n.329+14G>C
c.559+79G>C (n.559+79G>C)
c.480+14G>C (n.480+14G>C)
c.705+14G>C (n.705+14G>C)
c.409-894G>C (n.409-894G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911785C>TCA2697526176SERPINC1c.624+14G>A (n.624+14G>A)
n.329+14G>A
c.559+79G>A (n.559+79G>A)
c.480+14G>A (n.480+14G>A)
c.705+14G>A (n.705+14G>A)
c.409-894G>A (n.409-894G>A)
 dbSNP
1g.173911789_173911796delCA2580061378SERPINC1c.624+5_624+12del (n.624+5_624+12del)
n.329+5_329+12del
c.559+70_559+77del (n.559+70_559+77del)
c.480+5_480+12del (n.480+5_480+12del)
c.705+5_705+12del (n.705+5_705+12del)
c.409-903_409-896del (n.409-903_409-896del)
 ClinVar
1g.173911788C=CA1144233209SERPINC1c.624+11G= (n.624+11G=)
n.329+11G=
c.559+76G= (n.559+76G=)
c.480+11G= (n.480+11G=)
c.705+11G= (n.705+11G=)
c.409-897G= (n.409-897G=)
1g.173911788C>TCA150696SERPINC1c.624+11G>A (n.624+11G>A)
n.329+11G>A
c.559+76G>A (n.559+76G>A)
c.480+11G>A (n.480+11G>A)
c.705+11G>A (n.705+11G>A)
c.409-897G>A (n.409-897G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.173911789T>CCA32781246SERPINC1c.624+10A>G (n.624+10A>G)
n.329+10A>G
c.559+75A>G (n.559+75A>G)
c.480+10A>G (n.480+10A>G)
c.705+10A>G (n.705+10A>G)
c.409-898A>G (n.409-898A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911789T=CA1207937779SERPINC1c.624+10A= (n.624+10A=)
n.329+10A=
c.559+75A= (n.559+75A=)
c.480+10A= (n.480+10A=)
c.705+10A= (n.705+10A=)
c.409-898A= (n.409-898A=)
1g.173911790G>ACA1251392SERPINC1c.624+9C>T (n.624+9C>T)
n.329+9C>T
c.559+74C>T (n.559+74C>T)
c.480+9C>T (n.480+9C>T)
c.705+9C>T (n.705+9C>T)
c.409-899C>T (n.409-899C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911790G=CA1207937780SERPINC1c.624+9C= (n.624+9C=)
n.329+9C=
c.559+74C= (n.559+74C=)
c.480+9C= (n.480+9C=)
c.705+9C= (n.705+9C=)
c.409-899C= (n.409-899C=)
1g.173911791C>TCA2649174574SERPINC1c.624+8G>A (n.624+8G>A)
n.329+8G>A
c.559+73G>A (n.559+73G>A)
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
c.705+8G>A (n.705+8G>A)
c.409-900G>A (n.409-900G>A)
 gnomAD v4
1g.173911793A=CA1207937781SERPINC1c.624+6T= (n.624+6T=)
n.329+6T=
c.559+71T= (n.559+71T=)
c.480+6T= (n.480+6T=)
c.705+6T= (n.705+6T=)
c.409-902T= (n.409-902T=)
1g.173911793A>GCA1207937782SERPINC1c.624+6T>C (n.624+6T>C)
n.329+6T>C
c.559+71T>C (n.559+71T>C)
c.480+6T>C (n.480+6T>C)
c.705+6T>C (n.705+6T>C)
c.409-902T>C (n.409-902T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911794C=CA1207937783SERPINC1c.624+5G= (n.624+5G=)
n.329+5G=
c.559+70G= (n.559+70G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
c.705+5G= (n.705+5G=)
c.409-903G= (n.409-903G=)
1g.173911794C>TCA1207937784SERPINC1c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.329+5G>A
c.559+70G>A (n.559+70G>A)
c.480+5G>A (n.480+5G>A)
c.705+5G>A (n.705+5G>A)
c.409-903G>A (n.409-903G>A)
 dbSNP
1g.173911797A>CCA343776030SERPINC1c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.329+2T>G
c.559+67T>G (n.559+67T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.409-906T>G (n.409-906T>G)
1g.173911797A>GCA343776033SERPINC1c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.329+2T>C
c.559+67T>C (n.559+67T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.409-906T>C (n.409-906T>C)
1g.173911797A>TCA343776036SERPINC1c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.329+2T>A
c.559+67T>A (n.559+67T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.409-906T>A (n.409-906T>A)
1g.173911798C>ACA343776043SERPINC1c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.329+1G>T
c.559+66G>T (n.559+66G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.409-907G>T (n.409-907G>T)
1g.173911798C=CA1207937785SERPINC1c.624+1G= (n.624+1G=)
n.329+1G=
c.559+66G= (n.559+66G=)
c.480+1G= (n.480+1G=)
c.705+1G= (n.705+1G=)
c.409-907G= (n.409-907G=)
1g.173911798C>GCA343776039SERPINC1c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.329+1G>C
c.559+66G>C (n.559+66G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.409-907G>C (n.409-907G>C)
1g.173911798C>TCA343776041SERPINC1c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.329+1G>A
c.559+66G>A (n.559+66G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.409-907G>A (n.409-907G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.173911799dupCA2579753965SERPINC1c.624+1dup
n.329+1dup
c.559+66dup (n.559+66dup)
c.480+1dup
c.705+1dup
c.409-907dup (n.409-907dup)
1g.173911799C>ACA343776046SERPINC1c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.329G>T
c.559+65G>T (n.559+65G>T)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.409-908G>T (n.409-908G>T)
1g.173911799C=CA1207937786SERPINC1c.624G= (p.Lys208=)
n.329G=
c.559+65G= (n.559+65G=)
c.480G= (p.Lys160=)
c.705G= (p.Lys235=)
c.409-908G= (n.409-908G=)
1g.173911799C>GCA343776048SERPINC1c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.329G>C
c.559+65G>C (n.559+65G>C)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.409-908G>C (n.409-908G>C)
1g.173911799C>TCA421822942SERPINC1c.624G>A (p.Lys208=)
n.329G>A
c.559+65G>A (n.559+65G>A)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.409-908G>A (n.409-908G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.173911800T>ACA343776050SERPINC1c.623A>T (p.Lys208Met)
n.328A>T
c.559+64A>T (n.559+64A>T)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.409-909A>T (n.409-909A>T)
1g.173911800T>CCA343776052SERPINC1c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.328A>G
c.559+64A>G (n.559+64A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.409-909A>G (n.409-909A>G)
1g.173911800T>GCA343776055SERPINC1c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.328A>C
c.559+64A>C (n.559+64A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.409-909A>C (n.409-909A>C)
1g.173911801T>ACA343776058SERPINC1c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.327A>T
c.559+63A>T (n.559+63A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.409-910A>T (n.409-910A>T)
1g.173911801T>CCA343776060SERPINC1c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.327A>G
c.559+63A>G (n.559+63A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.409-910A>G (n.409-910A>G)
 gnomAD v4
1g.173911801T>GCA343776062SERPINC1c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.327A>C
c.559+63A>C (n.559+63A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.409-910A>C (n.409-910A>C)
1g.173911802G>ACA421822943SERPINC1c.621C>T (p.Phe207=)
n.326C>T
c.559+62C>T (n.559+62C>T)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.702C>T (p.Phe234=)
c.409-911C>T (n.409-911C>T)
1g.173911802G>CCA343776065SERPINC1c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.326C>G
c.559+62C>G (n.559+62C>G)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.409-911C>G (n.409-911C>G)
1g.173911802G>TCA343776067SERPINC1c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.326C>A
c.559+62C>A (n.559+62C>A)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.409-911C>A (n.409-911C>A)
 gnomAD v4
1g.173911803_173911805delCA2586964416SERPINC1c.619_621del (p.Phe207del)
n.324_326del
c.559+60_559+62del (n.559+60_559+62del)
c.475_477del (p.Phe159del)
c.700_702del (p.Phe234del)
c.409-913_409-911del (n.409-913_409-911del)
1g.173911803A>CCA343776070SERPINC1c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.325T>G
c.559+61T>G (n.559+61T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.409-912T>G (n.409-912T>G)
1g.173911803A>GCA343776073SERPINC1c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.325T>C
c.559+61T>C (n.559+61T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.409-912T>C (n.409-912T>C)
1g.173911803A>TCA343776076SERPINC1c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.325T>A
c.559+61T>A (n.559+61T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.409-912T>A (n.409-912T>A)
1g.173911804A>CCA343776079SERPINC1c.619T>G (p.Phe207Val)
n.324T>G
c.559+60T>G (n.559+60T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.409-913T>G (n.409-913T>G)
1g.173911804A>GCA343776082SERPINC1c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.324T>C
c.559+60T>C (n.559+60T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.409-913T>C (n.409-913T>C)
1g.173911804A>TCA343776080SERPINC1c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.324T>A
c.559+60T>A (n.559+60T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.409-913T>A (n.409-913T>A)
1g.173911805G>ACA421822944SERPINC1c.618C>T (p.Asp206=)
n.323C>T
c.559+59C>T (n.559+59C>T)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.409-914C>T (n.409-914C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911805G>CCA343776085SERPINC1c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.323C>G
c.559+59C>G (n.559+59C>G)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.409-914C>G (n.409-914C>G)
1g.173911805G=CA1207937787SERPINC1c.618C= (p.Asp206=)
n.323C=
c.559+59C= (n.559+59C=)
c.474C= (p.Asp158=)
c.699C= (p.Asp233=)
c.409-914C= (n.409-914C=)
1g.173911805G>TCA343776086SERPINC1c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.323C>A
c.559+59C>A (n.559+59C>A)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.409-914C>A (n.409-914C>A)
 dbSNP
1g.173911806T>ACA343776089SERPINC1c.617A>T (p.Asp206Val)
n.322A>T
c.559+58A>T (n.559+58A>T)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.409-915A>T (n.409-915A>T)
1g.173911806T>CCA343776092SERPINC1c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.322A>G
c.559+58A>G (n.559+58A>G)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.409-915A>G (n.409-915A>G)
1g.173911806T>GCA343776094SERPINC1c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.322A>C
c.559+58A>C (n.559+58A>C)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.409-915A>C (n.409-915A>C)
 gnomAD v4
1g.173911807C>ACA343776096SERPINC1c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.321G>T
c.559+57G>T (n.559+57G>T)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.409-916G>T (n.409-916G>T)
1g.173911807C>GCA343776099SERPINC1c.616G>C (p.Asp206His)
n.321G>C
c.559+57G>C (n.559+57G>C)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.409-916G>C (n.409-916G>C)
1g.173911807C>TCA343776101SERPINC1c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.321G>A
c.559+57G>A (n.559+57G>A)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.409-916G>A (n.409-916G>A)
1g.173911808C>ACA421822945SERPINC1c.615G>T (p.Leu205=)
n.320G>T
c.559+56G>T (n.559+56G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.409-917G>T (n.409-917G>T)
1g.173911808C=CA1207937788SERPINC1c.615G= (p.Leu205=)
n.320G=
c.559+56G= (n.559+56G=)
c.471G= (p.Leu157=)
c.696G= (p.Leu232=)
c.409-917G= (n.409-917G=)
1g.173911808C>GCA421822947SERPINC1c.615G>C (p.Leu205=)
n.320G>C
c.559+56G>C (n.559+56G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.409-917G>C (n.409-917G>C)
1g.173911808C>TCA421822946SERPINC1c.615G>A (p.Leu205=)
n.320G>A
c.559+56G>A (n.559+56G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.409-917G>A (n.409-917G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911809delCA2586964418SERPINC1c.614del (p.Leu205ArgfsTer?)
n.319del
c.559+55del (n.559+55del)
c.470del (p.Leu157ArgfsTer?)
c.695del (p.Leu232ArgfsTer?)
c.409-918del (n.409-918del)
1g.173911809A>CCA343776105SERPINC1c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.319T>G
c.559+55T>G (n.559+55T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.409-918T>G (n.409-918T>G)
1g.173911809A>GCA343776107SERPINC1c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.319T>C
c.559+55T>C (n.559+55T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.409-918T>C (n.409-918T>C)
 ClinVar
1g.173911809A>TCA343776109SERPINC1c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.319T>A
c.559+55T>A (n.559+55T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.409-918T>A (n.409-918T>A)
1g.173911810G>ACA421822948SERPINC1c.613C>T (p.Leu205=)
n.318C>T
c.559+54C>T (n.559+54C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.409-919C>T (n.409-919C>T)
1g.173911810G>CCA343776111SERPINC1c.613C>G (p.Leu205Val)
n.318C>G
c.559+54C>G (n.559+54C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.409-919C>G (n.409-919C>G)
1g.173911810G>TCA343776113SERPINC1c.613C>A (p.Leu205Met)
n.318C>A
c.559+54C>A (n.559+54C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.409-919C>A (n.409-919C>A)
1g.173911811G>ACA32781252SERPINC1c.612C>T (p.Pro204=)
n.317C>T
c.559+53C>T (n.559+53C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.409-920C>T (n.409-920C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911811G>CCA421822949SERPINC1c.612C>G (p.Pro204=)
n.317C>G
c.559+53C>G (n.559+53C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.409-920C>G (n.409-920C>G)
1g.173911811G=CA1207937789SERPINC1c.612C= (p.Pro204=)
n.317C=
c.559+53C= (n.559+53C=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.693C= (p.Pro231=)
c.409-920C= (n.409-920C=)
1g.173911811G>TCA421822950SERPINC1c.612C>A (p.Pro204=)
n.317C>A
c.559+53C>A (n.559+53C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.409-920C>A (n.409-920C>A)
1g.173911812G>ACA343776116SERPINC1c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.316C>T
c.559+52C>T (n.559+52C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.409-921C>T (n.409-921C>T)
 gnomAD v4
1g.173911812G>CCA343776123SERPINC1c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.316C>G
c.559+52C>G (n.559+52C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.409-921C>G (n.409-921C>G)
1g.173911812G>TCA343776121SERPINC1c.611C>A (p.Pro204His)
n.316C>A
c.559+52C>A (n.559+52C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.409-921C>A (n.409-921C>A)
1g.173911813G>ACA343776125SERPINC1c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.315C>T
c.559+51C>T (n.559+51C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.409-922C>T (n.409-922C>T)
1g.173911813G>CCA343776128SERPINC1c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.315C>G
c.559+51C>G (n.559+51C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.409-922C>G (n.409-922C>G)
1g.173911813G>TCA343776129SERPINC1c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.315C>A
c.559+51C>A (n.559+51C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.409-922C>A (n.409-922C>A)
1g.173911814C>ACA343776133SERPINC1c.609G>T (p.Gln203His)
n.314G>T
c.559+50G>T (n.559+50G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.409-923G>T (n.409-923G>T)
1g.173911814C>GCA343776135SERPINC1c.609G>C (p.Gln203His)
n.314G>C
c.559+50G>C (n.559+50G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.409-923G>C (n.409-923G>C)
1g.173911814C>TCA421822951SERPINC1c.609G>A (p.Gln203=)
n.314G>A
c.559+50G>A (n.559+50G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.409-923G>A (n.409-923G>A)
1g.173911815T>ACA343776138SERPINC1c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.313A>T
c.559+49A>T (n.559+49A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.409-924A>T (n.409-924A>T)
1g.173911815T>CCA343776140SERPINC1c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.313A>G
c.559+49A>G (n.559+49A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.409-924A>G (n.409-924A>G)
 dbSNP
1g.173911815T>GCA343776144SERPINC1c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.313A>C
c.559+49A>C (n.559+49A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.409-924A>C (n.409-924A>C)
1g.173911815T=CA1207937790SERPINC1c.608A= (p.Gln203=)
n.313A=
c.559+49A= (n.559+49A=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.409-924A= (n.409-924A=)
1g.173911816G>ACA343776147SERPINC1c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.312C>T
c.559+48C>T (n.559+48C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.409-925C>T (n.409-925C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.173911816G>CCA343776148SERPINC1c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.312C>G
c.559+48C>G (n.559+48C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.409-925C>G (n.409-925C>G)
1g.173911816G>TCA343776151SERPINC1c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.312C>A
c.559+48C>A (n.559+48C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.409-925C>A (n.409-925C>A)
1g.173911817G>ACA421822952SERPINC1c.606C>T (p.Leu202=)
n.311C>T
c.559+47C>T (n.559+47C>T)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.409-926C>T (n.409-926C>T)
1g.173911817G>CCA421822953SERPINC1c.606C>G (p.Leu202=)
n.311C>G
c.559+47C>G (n.559+47C>G)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.409-926C>G (n.409-926C>G)
1g.173911817G>TCA421822954SERPINC1c.606C>A (p.Leu202=)
n.311C>A
c.559+47C>A (n.559+47C>A)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.409-926C>A (n.409-926C>A)
1g.173911818A>CCA343776156SERPINC1c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.310T>G
c.559+46T>G (n.559+46T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.409-927T>G (n.409-927T>G)
1g.173911818A>GCA343776159SERPINC1c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.310T>C
c.559+46T>C (n.559+46T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.409-927T>C (n.409-927T>C)
 COSMIC
1g.173911818A>TCA343776154SERPINC1c.605T>A (p.Leu202His)
n.310T>A
c.559+46T>A (n.559+46T>A)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.409-927T>A (n.409-927T>A)
1g.173911819G>ACA343776168SERPINC1c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.309C>T
c.559+45C>T (n.559+45C>T)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.409-928C>T (n.409-928C>T)
1g.173911819G>CCA343776163SERPINC1c.604C>G (p.Leu202Val)
n.309C>G
c.559+45C>G (n.559+45C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.409-928C>G (n.409-928C>G)
1g.173911819G>TCA343776166SERPINC1c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.309C>A
c.559+45C>A (n.559+45C>A)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.409-928C>A (n.409-928C>A)
1g.173911820C>ACA1251393SERPINC1c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.308G>T
c.559+44G>T (n.559+44G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.409-929G>T (n.409-929G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911820C=CA1207937791SERPINC1c.603G= (p.Lys201=)
n.308G=
c.559+44G= (n.559+44G=)
c.459G= (p.Lys153=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.409-929G= (n.409-929G=)
1g.173911820C>GCA343776172SERPINC1c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.308G>C
c.559+44G>C (n.559+44G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.409-929G>C (n.409-929G>C)
1g.173911820C>TCA421822955SERPINC1c.603G>A (p.Lys201=)
n.308G>A
c.559+44G>A (n.559+44G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.409-929G>A (n.409-929G>A)
1g.173911821T>ACA343776175SERPINC1c.602A>T (p.Lys201Met)
n.307A>T
c.559+43A>T (n.559+43A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.409-930A>T (n.409-930A>T)
1g.173911821T>CCA343776176SERPINC1c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.307A>G
c.559+43A>G (n.559+43A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.409-930A>G (n.409-930A>G)
1g.173911821T>GCA343776179SERPINC1c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.307A>C
c.559+43A>C (n.559+43A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.409-930A>C (n.409-930A>C)
1g.173911822dupCA2582342981SERPINC1c.602dup (p.Leu202AlafsTer24)
n.307dup
c.559+43dup (n.559+43dup)
c.458dup (p.Leu154AlafsTer24)
c.683dup (p.Leu229AlafsTer24)
c.409-930dup (n.409-930dup)
1g.173911822T>ACA343776184SERPINC1c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.306A>T
c.559+42A>T (n.559+42A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.409-931A>T (n.409-931A>T)
1g.173911822T>CCA343776180SERPINC1c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.306A>G
c.559+42A>G (n.559+42A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.409-931A>G (n.409-931A>G)
1g.173911822T>GCA343776182SERPINC1c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.306A>C
c.559+42A>C (n.559+42A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.409-931A>C (n.409-931A>C)
 dbSNP
1g.173911822T=CA1207937792SERPINC1c.601A= (p.Lys201=)
n.306A=
c.559+42A= (n.559+42A=)
c.457A= (p.Lys153=)
c.682A= (p.Lys228=)
c.409-931A= (n.409-931A=)
1g.173911823G>ACA421822956SERPINC1c.600C>T (p.Ala200=)
n.305C>T
c.559+41C>T (n.559+41C>T)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.409-932C>T (n.409-932C>T)
 gnomAD v4
1g.173911823G>CCA421822957SERPINC1c.600C>G (p.Ala200=)
n.305C>G
c.559+41C>G (n.559+41C>G)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.409-932C>G (n.409-932C>G)
 gnomAD v4
1g.173911823G>TCA421822958SERPINC1c.600C>A (p.Ala200=)
n.305C>A
c.559+41C>A (n.559+41C>A)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.409-932C>A (n.409-932C>A)
1g.173911824G>ACA1251394SERPINC1c.599C>T (p.Ala200Val)
n.304C>T
c.559+40C>T (n.559+40C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.409-933C>T (n.409-933C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911824G>CCA343776187SERPINC1c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.304C>G
c.559+40C>G (n.559+40C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.409-933C>G (n.409-933C>G)
 dbSNP
1g.173911824G=CA1148883263SERPINC1c.599C= (p.Ala200=)
n.304C=
c.559+40C= (n.559+40C=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.409-933C= (n.409-933C=)
1g.173911824G>TCA1251395SERPINC1c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.304C>A
c.559+40C>A (n.559+40C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.409-933C>A (n.409-933C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911825C>ACA343776190SERPINC1c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.303G>T
c.559+39G>T (n.559+39G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.409-934G>T (n.409-934G>T)
1g.173911825C=CA1144233210SERPINC1c.598G= (p.Ala200=)
n.303G=
c.559+39G= (n.559+39G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.409-934G= (n.409-934G=)
1g.173911825C>GCA150693SERPINC1c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.303G>C
c.559+39G>C (n.559+39G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.409-934G>C (n.409-934G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911825C>TCA343776193SERPINC1c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.303G>A
c.559+39G>A (n.559+39G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.409-934G>A (n.409-934G>A)
1g.173911826T>ACA421822959SERPINC1c.597A>T (p.Gly199=)
n.302A>T
c.559+38A>T (n.559+38A>T)
c.453A>T (p.Gly151=)
c.678A>T (p.Gly226=)
c.409-935A>T (n.409-935A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911826T>CCA421822960SERPINC1c.597A>G (p.Gly199=)
n.302A>G
c.559+38A>G (n.559+38A>G)
c.453A>G (p.Gly151=)
c.678A>G (p.Gly226=)
c.409-935A>G (n.409-935A>G)
1g.173911826T>GCA421822961SERPINC1c.597A>C (p.Gly199=)
n.302A>C
c.559+38A>C (n.559+38A>C)
c.453A>C (p.Gly151=)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.409-935A>C (n.409-935A>C)
1g.173911826T=CA1207937793SERPINC1c.597A= (p.Gly199=)
n.302A=
c.559+38A= (n.559+38A=)
c.453A= (p.Gly151=)
c.678A= (p.Gly226=)
c.409-935A= (n.409-935A=)
1g.173911827C>ACA343776197SERPINC1c.596G>T (p.Gly199Val)
n.301G>T
c.559+37G>T (n.559+37G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.409-936G>T (n.409-936G>T)
1g.173911827C=CA1207937794SERPINC1c.596G= (p.Gly199=)
n.301G=
c.559+37G= (n.559+37G=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.409-936G= (n.409-936G=)
1g.173911827C>GCA343776202SERPINC1c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.301G>C
c.559+37G>C (n.559+37G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.409-936G>C (n.409-936G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911827C>TCA343776200SERPINC1c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.301G>A
c.559+37G>A (n.559+37G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.409-936G>A (n.409-936G>A)
1g.173911828C>ACA343776205SERPINC1c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.300G>T
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.409-937G>T (n.409-937G>T)
1g.173911828C=CA1207937795SERPINC1c.595G= (p.Gly199=)
n.300G=
c.559+36G= (n.559+36G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.409-937G= (n.409-937G=)
1g.173911828C>GCA343776207SERPINC1c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.300G>C
c.559+36G>C (n.559+36G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.409-937G>C (n.409-937G>C)
1g.173911828C>TCA1251396SERPINC1c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.300G>A
c.559+36G>A (n.559+36G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.409-937G>A (n.409-937G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173911829A=CA1142624269SERPINC1c.594T= (p.Tyr198=)
n.299T=
c.559+35T= (n.559+35T=)
c.450T= (p.Tyr150=)
c.675T= (p.Tyr225=)
c.409-938T= (n.409-938T=)
1g.173911829A>CCA343776213SERPINC1c.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.299T>G
c.559+35T>G (n.559+35T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.409-938T>G (n.409-938T>G)
1g.173911829A>GCA1251397SERPINC1c.594T>C (p.Tyr198=)
n.299T>C
c.559+35T>C (n.559+35T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.409-938T>C (n.409-938T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.173911829A>TCA343776215SERPINC1c.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.299T>A
c.559+35T>A (n.559+35T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.409-938T>A (n.409-938T>A)
1g.173911830T>ACA343776218SERPINC1c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.298A>T
c.559+34A>T (n.559+34A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.409-939A>T (n.409-939A>T)
1g.173911830T>CCA343776220SERPINC1c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.298A>G
c.559+34A>G (n.559+34A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.409-939A>G (n.409-939A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.173911830T>GCA343776223SERPINC1c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.298A>C
c.559+34A>C (n.559+34A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.409-939A>C (n.409-939A>C)
1g.173911830T=CA1207937796SERPINC1c.593A= (p.Tyr198=)
n.298A=
c.559+34A= (n.559+34A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.409-939A= (n.409-939A=)
1g.173911831A=CA1207937797SERPINC1c.592T= (p.Tyr198=)
n.297T=
c.559+33T= (n.559+33T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.673T= (p.Tyr225=)
c.409-940T= (n.409-940T=)
1g.173911831A>CCA343776225SERPINC1c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.297T>G
c.559+33T>G (n.559+33T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.409-940T>G (n.409-940T>G)
1g.173911831A>GCA343776228SERPINC1c.592T>C (p.Tyr198His)
n.297T>C
c.559+33T>C (n.559+33T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.409-940T>C (n.409-940T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.173911831A>TCA343776230SERPINC1c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.297T>A
c.559+33T>A (n.559+33T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.409-940T>A (n.409-940T>A)
1g.173911832T>ACA421822962SERPINC1c.591A>T (p.Val197=)
n.296A>T
c.559+32A>T (n.559+32A>T)
c.447A>T (p.Val149=)
c.672A>T (p.Val224=)
c.409-941A>T (n.409-941A>T)
1g.173911832T>CCA32781271SERPINC1c.591A>G (p.Val197=)
n.296A>G
c.559+32A>G (n.559+32A>G)
c.447A>G (p.Val149=)
c.672A>G (p.Val224=)
c.409-941A>G (n.409-941A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173911832T>GCA421822963SERPINC1c.591A>C (p.Val197=)
n.296A>C
c.559+32A>C (n.559+32A>C)
c.447A>C (p.Val149=)
c.672A>C (p.Val224=)
c.409-941A>C (n.409-941A>C)
 dbSNP
1g.173911832T=CA1207937798SERPINC1c.591A= (p.Val197=)
n.296A=
c.559+32A= (n.559+32A=)
c.447A= (p.Val149=)
c.672A= (p.Val224=)
c.409-941A= (n.409-941A=)
1g.173911833A=CA1207937799SERPINC1c.590T= (p.Val197=)
n.295T=
c.559+31T= (n.559+31T=)
c.446T= (p.Val149=)
c.671T= (p.Val224=)
c.409-942T= (n.409-942T=)
1g.173911833A>CCA343776232SERPINC1c.590T>G (p.Val197Gly)
n.295T>G
c.559+31T>G (n.559+31T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.409-942T>G (n.409-942T>G)
1g.173911833A>GCA343776236SERPINC1c.590T>C (p.Val197Ala)
n.295T>C
c.559+31T>C (n.559+31T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.409-942T>C (n.409-942T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911833A>TCA343776233SERPINC1c.590T>A (p.Val197Glu)
n.295T>A
c.559+31T>A (n.559+31T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.409-942T>A (n.409-942T>A)
1g.173911834C>ACA343776239SERPINC1c.589G>T (p.Val197Leu)
n.294G>T
c.559+30G>T (n.559+30G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.409-943G>T (n.409-943G>T)
1g.173911834C=CA1207937800SERPINC1c.589G= (p.Val197=)
n.294G=
c.559+30G= (n.559+30G=)
c.445G= (p.Val149=)
c.670G= (p.Val224=)
c.409-943G= (n.409-943G=)
1g.173911834C>GCA1251398SERPINC1c.589G>C (p.Val197Leu)
n.294G>C
c.559+30G>C (n.559+30G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.409-943G>C (n.409-943G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911834C>TCA343776242SERPINC1c.589G>A (p.Val197Ile)
n.294G>A
c.559+30G>A (n.559+30G>A)
c.445G>A (p.Val149Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.409-943G>A (n.409-943G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.173911835C>ACA343776244SERPINC1c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.293G>T
c.559+29G>T (n.559+29G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.409-944G>T (n.409-944G>T)
 dbSNP
1g.173911835C=CA1207937801SERPINC1c.588G= (p.Leu196=)
n.293G=
c.559+29G= (n.559+29G=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.409-944G= (n.409-944G=)
1g.173911835C>GCA343776246SERPINC1c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.293G>C
c.559+29G>C (n.559+29G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.409-944G>C (n.409-944G>C)
1g.173911835C>TCA421822964SERPINC1c.588G>A (p.Leu196=)
n.293G>A
c.559+29G>A (n.559+29G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.409-944G>A (n.409-944G>A)
 COSMIC
1g.173911836A>CCA343776248SERPINC1c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.292T>G
c.559+28T>G (n.559+28T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.409-945T>G (n.409-945T>G)
1g.173911836A>GCA343776249SERPINC1c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.292T>C
c.559+28T>C (n.559+28T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.409-945T>C (n.409-945T>C)
1g.173911836A>TCA343776250SERPINC1c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.292T>A
c.559+28T>A (n.559+28T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.409-945T>A (n.409-945T>A)

Number of alleles fetched