| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911711G>A | CA1207937760 | SERPINC1 | c.624+88C>T (n.624+88C>T) n.329+88C>T c.559+153C>T (n.559+153C>T) c.480+88C>T (n.480+88C>T) c.705+88C>T (n.705+88C>T) c.409-820C>T (n.409-820C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911711G= | CA1207937759 | SERPINC1 | c.624+88C= (n.624+88C=) n.329+88C= c.559+153C= (n.559+153C=) c.480+88C= (n.480+88C=) c.705+88C= (n.705+88C=) c.409-820C= (n.409-820C=) | |
| 1 | g.173911711G>T | CA2649174529 | SERPINC1 | c.624+88C>A (n.624+88C>A) n.329+88C>A c.559+153C>A (n.559+153C>A) c.480+88C>A (n.480+88C>A) c.705+88C>A (n.705+88C>A) c.409-820C>A (n.409-820C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911712T>C | CA2649174530 | SERPINC1 | c.624+87A>G (n.624+87A>G) n.329+87A>G c.559+152A>G (n.559+152A>G) c.480+87A>G (n.480+87A>G) c.705+87A>G (n.705+87A>G) c.409-821A>G (n.409-821A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911713G>T | CA2649174531 | SERPINC1 | c.624+86C>A (n.624+86C>A) n.329+86C>A c.559+151C>A (n.559+151C>A) c.480+86C>A (n.480+86C>A) c.705+86C>A (n.705+86C>A) c.409-822C>A (n.409-822C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911715G>T | CA2573952275 | SERPINC1 | c.624+84C>A (n.624+84C>A) n.329+84C>A c.559+149C>A (n.559+149C>A) c.480+84C>A (n.480+84C>A) c.705+84C>A (n.705+84C>A) c.409-824C>A (n.409-824C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911716A>T | CA2649174532 | SERPINC1 | c.624+83T>A (n.624+83T>A) n.329+83T>A c.559+148T>A (n.559+148T>A) c.480+83T>A (n.480+83T>A) c.705+83T>A (n.705+83T>A) c.409-825T>A (n.409-825T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911718T>C | CA2649174533 | SERPINC1 | c.624+81A>G (n.624+81A>G) n.329+81A>G c.559+146A>G (n.559+146A>G) c.480+81A>G (n.480+81A>G) c.705+81A>G (n.705+81A>G) c.409-827A>G (n.409-827A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911719T>C | CA32781194 | SERPINC1 | c.624+80A>G (n.624+80A>G) n.329+80A>G c.559+145A>G (n.559+145A>G) c.480+80A>G (n.480+80A>G) c.705+80A>G (n.705+80A>G) c.409-828A>G (n.409-828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911719T>G | CA2649174534 | SERPINC1 | c.624+80A>C (n.624+80A>C) n.329+80A>C c.559+145A>C (n.559+145A>C) c.480+80A>C (n.480+80A>C) c.705+80A>C (n.705+80A>C) c.409-828A>C (n.409-828A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911719T= | CA1207937761 | SERPINC1 | c.624+80A= (n.624+80A=) n.329+80A= c.559+145A= (n.559+145A=) c.480+80A= (n.480+80A=) c.705+80A= (n.705+80A=) c.409-828A= (n.409-828A=) | |
| 1 | g.173911720T>C | CA2649174535 | SERPINC1 | c.624+79A>G (n.624+79A>G) n.329+79A>G c.559+144A>G (n.559+144A>G) c.480+79A>G (n.480+79A>G) c.705+79A>G (n.705+79A>G) c.409-829A>G (n.409-829A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911721G>A | CA1207937763 | SERPINC1 | c.624+78C>T (n.624+78C>T) n.329+78C>T c.559+143C>T (n.559+143C>T) c.480+78C>T (n.480+78C>T) c.705+78C>T (n.705+78C>T) c.409-830C>T (n.409-830C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911721G= | CA1207937762 | SERPINC1 | c.624+78C= (n.624+78C=) n.329+78C= c.559+143C= (n.559+143C=) c.480+78C= (n.480+78C=) c.705+78C= (n.705+78C=) c.409-830C= (n.409-830C=) | |
| 1 | g.173911721G>T | CA2573952324 | SERPINC1 | c.624+78C>A (n.624+78C>A) n.329+78C>A c.559+143C>A (n.559+143C>A) c.480+78C>A (n.480+78C>A) c.705+78C>A (n.705+78C>A) c.409-830C>A (n.409-830C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911722G>A | CA891314589 | SERPINC1 | c.624+77C>T (n.624+77C>T) n.329+77C>T c.559+142C>T (n.559+142C>T) c.480+77C>T (n.480+77C>T) c.705+77C>T (n.705+77C>T) c.409-831C>T (n.409-831C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173911722G>C | CA1207937765 | SERPINC1 | c.624+77C>G (n.624+77C>G) n.329+77C>G c.559+142C>G (n.559+142C>G) c.480+77C>G (n.480+77C>G) c.705+77C>G (n.705+77C>G) c.409-831C>G (n.409-831C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911722G= | CA1207937764 | SERPINC1 | c.624+77C= (n.624+77C=) n.329+77C= c.559+142C= (n.559+142C=) c.480+77C= (n.480+77C=) c.705+77C= (n.705+77C=) c.409-831C= (n.409-831C=) | |
| 1 | g.173911723A>G | CA2649174536 | SERPINC1 | c.624+76T>C (n.624+76T>C) n.329+76T>C c.559+141T>C (n.559+141T>C) c.480+76T>C (n.480+76T>C) c.705+76T>C (n.705+76T>C) c.409-832T>C (n.409-832T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911723A>T | CA2573952325 | SERPINC1 | c.624+76T>A (n.624+76T>A) n.329+76T>A c.559+141T>A (n.559+141T>A) c.480+76T>A (n.480+76T>A) c.705+76T>A (n.705+76T>A) c.409-832T>A (n.409-832T>A) | |
| 1 | g.173911725G>T | CA2573952332 | SERPINC1 | c.624+74C>A (n.624+74C>A) n.329+74C>A c.559+139C>A (n.559+139C>A) c.480+74C>A (n.480+74C>A) c.705+74C>A (n.705+74C>A) c.409-834C>A (n.409-834C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911728G>A | CA2649174537 | SERPINC1 | c.624+71C>T (n.624+71C>T) n.329+71C>T c.559+136C>T (n.559+136C>T) c.480+71C>T (n.480+71C>T) c.705+71C>T (n.705+71C>T) c.409-837C>T (n.409-837C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911728G>C | CA32781198 | SERPINC1 | c.624+71C>G (n.624+71C>G) n.329+71C>G c.559+136C>G (n.559+136C>G) c.480+71C>G (n.480+71C>G) c.705+71C>G (n.705+71C>G) c.409-837C>G (n.409-837C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911728G= | CA1147466692 | SERPINC1 | c.624+71C= (n.624+71C=) n.329+71C= c.559+136C= (n.559+136C=) c.480+71C= (n.480+71C=) c.705+71C= (n.705+71C=) c.409-837C= (n.409-837C=) | |
| 1 | g.173911728G>T | CA2573952343 | SERPINC1 | c.624+71C>A (n.624+71C>A) n.329+71C>A c.559+136C>A (n.559+136C>A) c.480+71C>A (n.480+71C>A) c.705+71C>A (n.705+71C>A) c.409-837C>A (n.409-837C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911729T>C | CA2649174538 | SERPINC1 | c.624+70A>G (n.624+70A>G) n.329+70A>G c.559+135A>G (n.559+135A>G) c.480+70A>G (n.480+70A>G) c.705+70A>G (n.705+70A>G) c.409-838A>G (n.409-838A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911731T>C | CA2649174539 | SERPINC1 | c.624+68A>G (n.624+68A>G) n.329+68A>G c.559+133A>G (n.559+133A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) c.705+68A>G (n.705+68A>G) c.409-840A>G (n.409-840A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911733T>C | CA2649174540 | SERPINC1 | c.624+66A>G (n.624+66A>G) n.329+66A>G c.559+131A>G (n.559+131A>G) c.480+66A>G (n.480+66A>G) c.705+66A>G (n.705+66A>G) c.409-842A>G (n.409-842A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911734C>A | CA2649174541 | SERPINC1 | c.624+65G>T (n.624+65G>T) n.329+65G>T c.559+130G>T (n.559+130G>T) c.480+65G>T (n.480+65G>T) c.705+65G>T (n.705+65G>T) c.409-843G>T (n.409-843G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911735C>A | CA2649174542 | SERPINC1 | c.624+64G>T (n.624+64G>T) n.329+64G>T c.559+129G>T (n.559+129G>T) c.480+64G>T (n.480+64G>T) c.705+64G>T (n.705+64G>T) c.409-844G>T (n.409-844G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911735C= | CA1145104851 | SERPINC1 | c.624+64G= (n.624+64G=) n.329+64G= c.559+129G= (n.559+129G=) c.480+64G= (n.480+64G=) c.705+64G= (n.705+64G=) c.409-844G= (n.409-844G=) | |
| 1 | g.173911735C>T | CA32781202 | SERPINC1 | c.624+64G>A (n.624+64G>A) n.329+64G>A c.559+129G>A (n.559+129G>A) c.480+64G>A (n.480+64G>A) c.705+64G>A (n.705+64G>A) c.409-844G>A (n.409-844G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911737C>T | CA2573952394 | SERPINC1 | c.624+62G>A (n.624+62G>A) n.329+62G>A c.559+127G>A (n.559+127G>A) c.480+62G>A (n.480+62G>A) c.705+62G>A (n.705+62G>A) c.409-846G>A (n.409-846G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911738C>A | CA891314599 | SERPINC1 | c.624+61G>T (n.624+61G>T) n.329+61G>T c.559+126G>T (n.559+126G>T) c.480+61G>T (n.480+61G>T) c.705+61G>T (n.705+61G>T) c.409-847G>T (n.409-847G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911738C= | CA1207937766 | SERPINC1 | c.624+61G= (n.624+61G=) n.329+61G= c.559+126G= (n.559+126G=) c.480+61G= (n.480+61G=) c.705+61G= (n.705+61G=) c.409-847G= (n.409-847G=) | |
| 1 | g.173911738_173911739insA | CA2649174543 | SERPINC1 | c.624+60_624+61insT (n.624+60_624+61insT) n.329+60_329+61insT c.559+125_559+126insT (n.559+125_559+126insT) c.480+60_480+61insT (n.480+60_480+61insT) c.705+60_705+61insT (n.705+60_705+61insT) c.409-848_409-847insT (n.409-848_409-847insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911739T>C | CA2649174544 | SERPINC1 | c.624+60A>G (n.624+60A>G) n.329+60A>G c.559+125A>G (n.559+125A>G) c.480+60A>G (n.480+60A>G) c.705+60A>G (n.705+60A>G) c.409-848A>G (n.409-848A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911741C>A | CA2649174545 | SERPINC1 | c.624+58G>T (n.624+58G>T) n.329+58G>T c.559+123G>T (n.559+123G>T) c.480+58G>T (n.480+58G>T) c.705+58G>T (n.705+58G>T) c.409-850G>T (n.409-850G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911741C>T | CA2649174546 | SERPINC1 | c.624+58G>A (n.624+58G>A) n.329+58G>A c.559+123G>A (n.559+123G>A) c.480+58G>A (n.480+58G>A) c.705+58G>A (n.705+58G>A) c.409-850G>A (n.409-850G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911742T>C | CA2649174547 | SERPINC1 | c.624+57A>G (n.624+57A>G) n.329+57A>G c.559+122A>G (n.559+122A>G) c.480+57A>G (n.480+57A>G) c.705+57A>G (n.705+57A>G) c.409-851A>G (n.409-851A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911742T>G | CA2573952398 | SERPINC1 | c.624+57A>C (n.624+57A>C) n.329+57A>C c.559+122A>C (n.559+122A>C) c.480+57A>C (n.480+57A>C) c.705+57A>C (n.705+57A>C) c.409-851A>C (n.409-851A>C) | |
| 1 | g.173911743C>A | CA2568245113 | SERPINC1 | c.624+56G>T (n.624+56G>T) n.329+56G>T c.559+121G>T (n.559+121G>T) c.480+56G>T (n.480+56G>T) c.705+56G>T (n.705+56G>T) c.409-852G>T (n.409-852G>T) | |
| 1 | g.173911743C>G | CA2649174548 | SERPINC1 | c.624+56G>C (n.624+56G>C) n.329+56G>C c.559+121G>C (n.559+121G>C) c.480+56G>C (n.480+56G>C) c.705+56G>C (n.705+56G>C) c.409-852G>C (n.409-852G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911743C>T | CA2649174549 | SERPINC1 | c.624+56G>A (n.624+56G>A) n.329+56G>A c.559+121G>A (n.559+121G>A) c.480+56G>A (n.480+56G>A) c.705+56G>A (n.705+56G>A) c.409-852G>A (n.409-852G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911744A>C | CA2649174551 | SERPINC1 | c.624+55T>G (n.624+55T>G) n.329+55T>G c.559+120T>G (n.559+120T>G) c.480+55T>G (n.480+55T>G) c.705+55T>G (n.705+55T>G) c.409-853T>G (n.409-853T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911744A>T | CA2573952401 | SERPINC1 | c.624+55T>A (n.624+55T>A) n.329+55T>A c.559+120T>A (n.559+120T>A) c.480+55T>A (n.480+55T>A) c.705+55T>A (n.705+55T>A) c.409-853T>A (n.409-853T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911745dup | CA2649174550 | SERPINC1 | c.624+55dup (n.624+55dup) n.329+55dup c.559+120dup (n.559+120dup) c.480+55dup (n.480+55dup) c.705+55dup (n.705+55dup) c.409-853dup (n.409-853dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911745A>G | CA2649174552 | SERPINC1 | c.624+54T>C (n.624+54T>C) n.329+54T>C c.559+119T>C (n.559+119T>C) c.480+54T>C (n.480+54T>C) c.705+54T>C (n.705+54T>C) c.409-854T>C (n.409-854T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911746T>C | CA2649174553 | SERPINC1 | c.624+53A>G (n.624+53A>G) n.329+53A>G c.559+118A>G (n.559+118A>G) c.480+53A>G (n.480+53A>G) c.705+53A>G (n.705+53A>G) c.409-855A>G (n.409-855A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911747C>A | CA32781213 | SERPINC1 | c.624+52G>T (n.624+52G>T) n.329+52G>T c.559+117G>T (n.559+117G>T) c.480+52G>T (n.480+52G>T) c.705+52G>T (n.705+52G>T) c.409-856G>T (n.409-856G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911747C= | CA1143726986 | SERPINC1 | c.624+52G= (n.624+52G=) n.329+52G= c.559+117G= (n.559+117G=) c.480+52G= (n.480+52G=) c.705+52G= (n.705+52G=) c.409-856G= (n.409-856G=) | |
| 1 | g.173911749C>T | CA2649174554 | SERPINC1 | c.624+50G>A (n.624+50G>A) n.329+50G>A c.559+115G>A (n.559+115G>A) c.480+50G>A (n.480+50G>A) c.705+50G>A (n.705+50G>A) c.409-858G>A (n.409-858G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173911750_173911751insTT | CA2649174557 | SERPINC1 | c.624+49_624+50insAA (n.624+49_624+50insAA) n.329+49_329+50insAA c.559+114_559+115insAA (n.559+114_559+115insAA) c.480+49_480+50insAA (n.480+49_480+50insAA) c.705+49_705+50insAA (n.705+49_705+50insAA) c.409-859_409-858insAA (n.409-859_409-858insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911750dup | CA2649174555 | SERPINC1 | c.624+49dup (n.624+49dup) n.329+49dup c.559+114dup (n.559+114dup) c.480+49dup (n.480+49dup) c.705+49dup (n.705+49dup) c.409-859dup (n.409-859dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911750_173911764del | CA2649174556 | SERPINC1 | c.624+35_624+49del (n.624+35_624+49del) n.329+35_329+49del c.559+100_559+114del (n.559+100_559+114del) c.480+35_480+49del (n.480+35_480+49del) c.705+35_705+49del (n.705+35_705+49del) c.409-873_409-859del (n.409-873_409-859del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911751G>C | CA2649174558 | SERPINC1 | c.624+48C>G (n.624+48C>G) n.329+48C>G c.559+113C>G (n.559+113C>G) c.480+48C>G (n.480+48C>G) c.705+48C>G (n.705+48C>G) c.409-860C>G (n.409-860C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911751G>T | CA2573952410 | SERPINC1 | c.624+48C>A (n.624+48C>A) n.329+48C>A c.559+113C>A (n.559+113C>A) c.480+48C>A (n.480+48C>A) c.705+48C>A (n.705+48C>A) c.409-860C>A (n.409-860C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911752A>G | CA2573952475 | SERPINC1 | c.624+47T>C (n.624+47T>C) n.329+47T>C c.559+112T>C (n.559+112T>C) c.480+47T>C (n.480+47T>C) c.705+47T>C (n.705+47T>C) c.409-861T>C (n.409-861T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911752A>T | CA2649174559 | SERPINC1 | c.624+47T>A (n.624+47T>A) n.329+47T>A c.559+112T>A (n.559+112T>A) c.480+47T>A (n.480+47T>A) c.705+47T>A (n.705+47T>A) c.409-861T>A (n.409-861T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911753G>A | CA1251383 | SERPINC1 | c.624+46C>T (n.624+46C>T) n.329+46C>T c.559+111C>T (n.559+111C>T) c.480+46C>T (n.480+46C>T) c.705+46C>T (n.705+46C>T) c.409-862C>T (n.409-862C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911753G>C | CA1251384 | SERPINC1 | c.624+46C>G (n.624+46C>G) n.329+46C>G c.559+111C>G (n.559+111C>G) c.480+46C>G (n.480+46C>G) c.705+46C>G (n.705+46C>G) c.409-862C>G (n.409-862C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911753G= | CA1146628623 | SERPINC1 | c.624+46C= (n.624+46C=) n.329+46C= c.559+111C= (n.559+111C=) c.480+46C= (n.480+46C=) c.705+46C= (n.705+46C=) c.409-862C= (n.409-862C=) | |
| 1 | g.173911753G>T | CA2573952830 | SERPINC1 | c.624+46C>A (n.624+46C>A) n.329+46C>A c.559+111C>A (n.559+111C>A) c.480+46C>A (n.480+46C>A) c.705+46C>A (n.705+46C>A) c.409-862C>A (n.409-862C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911755G>A | CA32781220 | SERPINC1 | c.624+44C>T (n.624+44C>T) n.329+44C>T c.559+109C>T (n.559+109C>T) c.480+44C>T (n.480+44C>T) c.705+44C>T (n.705+44C>T) c.409-864C>T (n.409-864C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911755G= | CA1207937767 | SERPINC1 | c.624+44C= (n.624+44C=) n.329+44C= c.559+109C= (n.559+109C=) c.480+44C= (n.480+44C=) c.705+44C= (n.705+44C=) c.409-864C= (n.409-864C=) | |
| 1 | g.173911755G>T | CA2573952847 | SERPINC1 | c.624+44C>A (n.624+44C>A) n.329+44C>A c.559+109C>A (n.559+109C>A) c.480+44C>A (n.480+44C>A) c.705+44C>A (n.705+44C>A) c.409-864C>A (n.409-864C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911756G>A | CA1251385 | SERPINC1 | c.624+43C>T (n.624+43C>T) n.329+43C>T c.559+108C>T (n.559+108C>T) c.480+43C>T (n.480+43C>T) c.705+43C>T (n.705+43C>T) c.409-865C>T (n.409-865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911756G= | CA1207937768 | SERPINC1 | c.624+43C= (n.624+43C=) n.329+43C= c.559+108C= (n.559+108C=) c.480+43C= (n.480+43C=) c.705+43C= (n.705+43C=) c.409-865C= (n.409-865C=) | |
| 1 | g.173911756G>T | CA2649174560 | SERPINC1 | c.624+43C>A (n.624+43C>A) n.329+43C>A c.559+108C>A (n.559+108C>A) c.480+43C>A (n.480+43C>A) c.705+43C>A (n.705+43C>A) c.409-865C>A (n.409-865C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911757A= | CA1207937769 | SERPINC1 | c.624+42T= (n.624+42T=) n.329+42T= c.559+107T= (n.559+107T=) c.480+42T= (n.480+42T=) c.705+42T= (n.705+42T=) c.409-866T= (n.409-866T=) | |
| 1 | g.173911757A>G | CA1251386 | SERPINC1 | c.624+42T>C (n.624+42T>C) n.329+42T>C c.559+107T>C (n.559+107T>C) c.480+42T>C (n.480+42T>C) c.705+42T>C (n.705+42T>C) c.409-866T>C (n.409-866T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911757A>T | CA2573952854 | SERPINC1 | c.624+42T>A (n.624+42T>A) n.329+42T>A c.559+107T>A (n.559+107T>A) c.480+42T>A (n.480+42T>A) c.705+42T>A (n.705+42T>A) c.409-866T>A (n.409-866T>A) | |
| 1 | g.173911758G>A | CA2649174561 | SERPINC1 | c.624+41C>T (n.624+41C>T) n.329+41C>T c.559+106C>T (n.559+106C>T) c.480+41C>T (n.480+41C>T) c.705+41C>T (n.705+41C>T) c.409-867C>T (n.409-867C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911759A>G | CA2649174562 | SERPINC1 | c.624+40T>C (n.624+40T>C) n.329+40T>C c.559+105T>C (n.559+105T>C) c.480+40T>C (n.480+40T>C) c.705+40T>C (n.705+40T>C) c.409-868T>C (n.409-868T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911760G>A | CA2573952859 | SERPINC1 | c.624+39C>T (n.624+39C>T) n.329+39C>T c.559+104C>T (n.559+104C>T) c.480+39C>T (n.480+39C>T) c.705+39C>T (n.705+39C>T) c.409-869C>T (n.409-869C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911760G>T | CA2573952860 | SERPINC1 | c.624+39C>A (n.624+39C>A) n.329+39C>A c.559+104C>A (n.559+104C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) c.705+39C>A (n.705+39C>A) c.409-869C>A (n.409-869C>A) | |
| 1 | g.173911761G>A | CA1207937771 | SERPINC1 | c.624+38C>T (n.624+38C>T) n.329+38C>T c.559+103C>T (n.559+103C>T) c.480+38C>T (n.480+38C>T) c.705+38C>T (n.705+38C>T) c.409-870C>T (n.409-870C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173911761G= | CA1207937770 | SERPINC1 | c.624+38C= (n.624+38C=) n.329+38C= c.559+103C= (n.559+103C=) c.480+38C= (n.480+38C=) c.705+38C= (n.705+38C=) c.409-870C= (n.409-870C=) | |
| 1 | g.173911761G>T | CA2573952863 | SERPINC1 | c.624+38C>A (n.624+38C>A) n.329+38C>A c.559+103C>A (n.559+103C>A) c.480+38C>A (n.480+38C>A) c.705+38C>A (n.705+38C>A) c.409-870C>A (n.409-870C>A) | |
| 1 | g.173911763A>G | CA2573952882 | SERPINC1 | c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.329+36T>C c.559+101T>C (n.559+101T>C) c.480+36T>C (n.480+36T>C) c.705+36T>C (n.705+36T>C) c.409-872T>C (n.409-872T>C) | |
| 1 | g.173911764G>T | CA2573952883 | SERPINC1 | c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.329+35C>A c.559+100C>A (n.559+100C>A) c.480+35C>A (n.480+35C>A) c.705+35C>A (n.705+35C>A) c.409-873C>A (n.409-873C>A) | |
| 1 | g.173911765A>C | CA2649174563 | SERPINC1 | c.624+34T>G (n.624+34T>G) n.329+34T>G c.559+99T>G (n.559+99T>G) c.480+34T>G (n.480+34T>G) c.705+34T>G (n.705+34T>G) c.409-874T>G (n.409-874T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911766A>G | CA2649174564 | SERPINC1 | c.624+33T>C (n.624+33T>C) n.329+33T>C c.559+98T>C (n.559+98T>C) c.480+33T>C (n.480+33T>C) c.705+33T>C (n.705+33T>C) c.409-875T>C (n.409-875T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911769C>A | CA2649174565 | SERPINC1 | c.624+30G>T (n.624+30G>T) n.329+30G>T c.559+95G>T (n.559+95G>T) c.480+30G>T (n.480+30G>T) c.705+30G>T (n.705+30G>T) c.409-878G>T (n.409-878G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911769C= | CA1207937772 | SERPINC1 | c.624+30G= (n.624+30G=) n.329+30G= c.559+95G= (n.559+95G=) c.480+30G= (n.480+30G=) c.705+30G= (n.705+30G=) c.409-878G= (n.409-878G=) | |
| 1 | g.173911769C>T | CA527601320 | SERPINC1 | c.624+30G>A (n.624+30G>A) n.329+30G>A c.559+95G>A (n.559+95G>A) c.480+30G>A (n.480+30G>A) c.705+30G>A (n.705+30G>A) c.409-878G>A (n.409-878G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911770G>A | CA1251387 | SERPINC1 | c.624+29C>T (n.624+29C>T) n.329+29C>T c.559+94C>T (n.559+94C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) c.705+29C>T (n.705+29C>T) c.409-879C>T (n.409-879C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911770G= | CA1147650388 | SERPINC1 | c.624+29C= (n.624+29C=) n.329+29C= c.559+94C= (n.559+94C=) c.480+29C= (n.480+29C=) c.705+29C= (n.705+29C=) c.409-879C= (n.409-879C=) | |
| 1 | g.173911770G>T | CA2649174566 | SERPINC1 | c.624+29C>A (n.624+29C>A) n.329+29C>A c.559+94C>A (n.559+94C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) c.705+29C>A (n.705+29C>A) c.409-879C>A (n.409-879C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911770_173911772delinsGGA | CA1207937773 | SERPINC1 | c.624+27_624+29delinsTCC (n.624+27_624+29delinsTCC) n.329+27_329+29delinsTCC c.559+92_559+94delinsTCC (n.559+92_559+94delinsTCC) c.480+27_480+29delinsTCC (n.480+27_480+29delinsTCC) c.705+27_705+29delinsTCC (n.705+27_705+29delinsTCC) c.409-881_409-879delinsTCC (n.409-881_409-879delinsTCC) | |
| 1 | g.173911771G>T | CA2649174567 | SERPINC1 | c.624+28C>A (n.624+28C>A) n.329+28C>A c.559+93C>A (n.559+93C>A) c.480+28C>A (n.480+28C>A) c.705+28C>A (n.705+28C>A) c.409-880C>A (n.409-880C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911772_173911773del | CA527601321 | SERPINC1 | c.624+27_624+28del (n.624+27_624+28del) n.329+27_329+28del c.559+92_559+93del (n.559+92_559+93del) c.480+27_480+28del (n.480+27_480+28del) c.705+27_705+28del (n.705+27_705+28del) c.409-881_409-880del (n.409-881_409-880del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911772A>G | CA2649174568 | SERPINC1 | c.624+27T>C (n.624+27T>C) n.329+27T>C c.559+92T>C (n.559+92T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) c.705+27T>C (n.705+27T>C) c.409-881T>C (n.409-881T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911773G>A | CA2649174569 | SERPINC1 | c.624+26C>T (n.624+26C>T) n.329+26C>T c.559+91C>T (n.559+91C>T) c.480+26C>T (n.480+26C>T) c.705+26C>T (n.705+26C>T) c.409-882C>T (n.409-882C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911773G>T | CA2649174570 | SERPINC1 | c.624+26C>A (n.624+26C>A) n.329+26C>A c.559+91C>A (n.559+91C>A) c.480+26C>A (n.480+26C>A) c.705+26C>A (n.705+26C>A) c.409-882C>A (n.409-882C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911774G>A | CA1251388 | SERPINC1 | c.624+25C>T (n.624+25C>T) n.329+25C>T c.559+90C>T (n.559+90C>T) c.480+25C>T (n.480+25C>T) c.705+25C>T (n.705+25C>T) c.409-883C>T (n.409-883C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911774G= | CA1145266367 | SERPINC1 | c.624+25C= (n.624+25C=) n.329+25C= c.559+90C= (n.559+90C=) c.480+25C= (n.480+25C=) c.705+25C= (n.705+25C=) c.409-883C= (n.409-883C=) | |
| 1 | g.173911774G>T | CA1207937774 | SERPINC1 | c.624+25C>A (n.624+25C>A) n.329+25C>A c.559+90C>A (n.559+90C>A) c.480+25C>A (n.480+25C>A) c.705+25C>A (n.705+25C>A) c.409-883C>A (n.409-883C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911775T>C | CA2746682476 | SERPINC1 | c.624+24A>G (n.624+24A>G) n.329+24A>G c.559+89A>G (n.559+89A>G) c.480+24A>G (n.480+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) c.409-884A>G (n.409-884A>G) | |
| 1 | g.173911777del | CA2573952888 | SERPINC1 | c.624+22del (n.624+22del) n.329+22del c.559+87del (n.559+87del) c.480+22del (n.480+22del) c.705+22del (n.705+22del) c.409-886del (n.409-886del) | |
| 1 | g.173911777A= | CA1144077121 | SERPINC1 | c.624+22T= (n.624+22T=) n.329+22T= c.559+87T= (n.559+87T=) c.480+22T= (n.480+22T=) c.705+22T= (n.705+22T=) c.409-886T= (n.409-886T=) | |
| 1 | g.173911777A>G | CA32781231 | SERPINC1 | c.624+22T>C (n.624+22T>C) n.329+22T>C c.559+87T>C (n.559+87T>C) c.480+22T>C (n.480+22T>C) c.705+22T>C (n.705+22T>C) c.409-886T>C (n.409-886T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911778G>A | CA527601322 | SERPINC1 | c.624+21C>T (n.624+21C>T) n.329+21C>T c.559+86C>T (n.559+86C>T) c.480+21C>T (n.480+21C>T) c.705+21C>T (n.705+21C>T) c.409-887C>T (n.409-887C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911778G= | CA1207937775 | SERPINC1 | c.624+21C= (n.624+21C=) n.329+21C= c.559+86C= (n.559+86C=) c.480+21C= (n.480+21C=) c.705+21C= (n.705+21C=) c.409-887C= (n.409-887C=) | |
| 1 | g.173911778G>T | CA2649174571 | SERPINC1 | c.624+21C>A (n.624+21C>A) n.329+21C>A c.559+86C>A (n.559+86C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) c.705+21C>A (n.705+21C>A) c.409-887C>A (n.409-887C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911781del | CA2649174572 | SERPINC1 | c.624+21del (n.624+21del) n.329+21del c.559+86del (n.559+86del) c.480+21del (n.480+21del) c.705+21del (n.705+21del) c.409-887del (n.409-887del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911779G>A | CA2573952895 | SERPINC1 | c.624+20C>T (n.624+20C>T) n.329+20C>T c.559+85C>T (n.559+85C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) c.705+20C>T (n.705+20C>T) c.409-888C>T (n.409-888C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911780G>A | CA646271047 | SERPINC1 | c.624+19C>T (n.624+19C>T) n.329+19C>T c.559+84C>T (n.559+84C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) c.705+19C>T (n.705+19C>T) c.409-889C>T (n.409-889C>T) | COSMIC |
| 1 | g.173911780G>T | CA2649174573 | SERPINC1 | c.624+19C>A (n.624+19C>A) n.329+19C>A c.559+84C>A (n.559+84C>A) c.480+19C>A (n.480+19C>A) c.705+19C>A (n.705+19C>A) c.409-889C>A (n.409-889C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911781G>A | CA1251389 | SERPINC1 | c.624+18C>T (n.624+18C>T) n.329+18C>T c.559+83C>T (n.559+83C>T) c.480+18C>T (n.480+18C>T) c.705+18C>T (n.705+18C>T) c.409-890C>T (n.409-890C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911781G>C | CA2581713184 | SERPINC1 | c.624+18C>G (n.624+18C>G) n.329+18C>G c.559+83C>G (n.559+83C>G) c.480+18C>G (n.480+18C>G) c.705+18C>G (n.705+18C>G) c.409-890C>G (n.409-890C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911781G= | CA1142064903 | SERPINC1 | c.624+18C= (n.624+18C=) n.329+18C= c.559+83C= (n.559+83C=) c.480+18C= (n.480+18C=) c.705+18C= (n.705+18C=) c.409-890C= (n.409-890C=) | |
| 1 | g.173911781G>T | CA1207937776 | SERPINC1 | c.624+18C>A (n.624+18C>A) n.329+18C>A c.559+83C>A (n.559+83C>A) c.480+18C>A (n.480+18C>A) c.705+18C>A (n.705+18C>A) c.409-890C>A (n.409-890C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911783A= | CA1207937777 | SERPINC1 | c.624+16T= (n.624+16T=) n.329+16T= c.559+81T= (n.559+81T=) c.480+16T= (n.480+16T=) c.705+16T= (n.705+16T=) c.409-892T= (n.409-892T=) | |
| 1 | g.173911783A>G | CA1251390 | SERPINC1 | c.624+16T>C (n.624+16T>C) n.329+16T>C c.559+81T>C (n.559+81T>C) c.480+16T>C (n.480+16T>C) c.705+16T>C (n.705+16T>C) c.409-892T>C (n.409-892T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911785C= | CA1207937778 | SERPINC1 | c.624+14G= (n.624+14G=) n.329+14G= c.559+79G= (n.559+79G=) c.480+14G= (n.480+14G=) c.705+14G= (n.705+14G=) c.409-894G= (n.409-894G=) | |
| 1 | g.173911785C>G | CA1251391 | SERPINC1 | c.624+14G>C (n.624+14G>C) n.329+14G>C c.559+79G>C (n.559+79G>C) c.480+14G>C (n.480+14G>C) c.705+14G>C (n.705+14G>C) c.409-894G>C (n.409-894G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911785C>T | CA2697526176 | SERPINC1 | c.624+14G>A (n.624+14G>A) n.329+14G>A c.559+79G>A (n.559+79G>A) c.480+14G>A (n.480+14G>A) c.705+14G>A (n.705+14G>A) c.409-894G>A (n.409-894G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173911789_173911796del | CA2580061378 | SERPINC1 | c.624+5_624+12del (n.624+5_624+12del) n.329+5_329+12del c.559+70_559+77del (n.559+70_559+77del) c.480+5_480+12del (n.480+5_480+12del) c.705+5_705+12del (n.705+5_705+12del) c.409-903_409-896del (n.409-903_409-896del) | ClinVar |
| 1 | g.173911788C= | CA1144233209 | SERPINC1 | c.624+11G= (n.624+11G=) n.329+11G= c.559+76G= (n.559+76G=) c.480+11G= (n.480+11G=) c.705+11G= (n.705+11G=) c.409-897G= (n.409-897G=) | |
| 1 | g.173911788C>T | CA150696 | SERPINC1 | c.624+11G>A (n.624+11G>A) n.329+11G>A c.559+76G>A (n.559+76G>A) c.480+11G>A (n.480+11G>A) c.705+11G>A (n.705+11G>A) c.409-897G>A (n.409-897G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911789T>C | CA32781246 | SERPINC1 | c.624+10A>G (n.624+10A>G) n.329+10A>G c.559+75A>G (n.559+75A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) c.705+10A>G (n.705+10A>G) c.409-898A>G (n.409-898A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911789T= | CA1207937779 | SERPINC1 | c.624+10A= (n.624+10A=) n.329+10A= c.559+75A= (n.559+75A=) c.480+10A= (n.480+10A=) c.705+10A= (n.705+10A=) c.409-898A= (n.409-898A=) | |
| 1 | g.173911790G>A | CA1251392 | SERPINC1 | c.624+9C>T (n.624+9C>T) n.329+9C>T c.559+74C>T (n.559+74C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) c.705+9C>T (n.705+9C>T) c.409-899C>T (n.409-899C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911790G= | CA1207937780 | SERPINC1 | c.624+9C= (n.624+9C=) n.329+9C= c.559+74C= (n.559+74C=) c.480+9C= (n.480+9C=) c.705+9C= (n.705+9C=) c.409-899C= (n.409-899C=) | |
| 1 | g.173911791C>T | CA2649174574 | SERPINC1 | c.624+8G>A (n.624+8G>A) n.329+8G>A c.559+73G>A (n.559+73G>A) c.480+8G>A (n.480+8G>A) c.705+8G>A (n.705+8G>A) c.409-900G>A (n.409-900G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911793A= | CA1207937781 | SERPINC1 | c.624+6T= (n.624+6T=) n.329+6T= c.559+71T= (n.559+71T=) c.480+6T= (n.480+6T=) c.705+6T= (n.705+6T=) c.409-902T= (n.409-902T=) | |
| 1 | g.173911793A>G | CA1207937782 | SERPINC1 | c.624+6T>C (n.624+6T>C) n.329+6T>C c.559+71T>C (n.559+71T>C) c.480+6T>C (n.480+6T>C) c.705+6T>C (n.705+6T>C) c.409-902T>C (n.409-902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911794C= | CA1207937783 | SERPINC1 | c.624+5G= (n.624+5G=) n.329+5G= c.559+70G= (n.559+70G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.705+5G= (n.705+5G=) c.409-903G= (n.409-903G=) | |
| 1 | g.173911794C>T | CA1207937784 | SERPINC1 | c.624+5G>A (n.624+5G>A) n.329+5G>A c.559+70G>A (n.559+70G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.409-903G>A (n.409-903G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173911797A>C | CA343776030 | SERPINC1 | c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.329+2T>G c.559+67T>G (n.559+67T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.409-906T>G (n.409-906T>G) | |
| 1 | g.173911797A>G | CA343776033 | SERPINC1 | c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.329+2T>C c.559+67T>C (n.559+67T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.409-906T>C (n.409-906T>C) | |
| 1 | g.173911797A>T | CA343776036 | SERPINC1 | c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.329+2T>A c.559+67T>A (n.559+67T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.409-906T>A (n.409-906T>A) | |
| 1 | g.173911798C>A | CA343776043 | SERPINC1 | c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.329+1G>T c.559+66G>T (n.559+66G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.409-907G>T (n.409-907G>T) | |
| 1 | g.173911798C= | CA1207937785 | SERPINC1 | c.624+1G= (n.624+1G=) n.329+1G= c.559+66G= (n.559+66G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.409-907G= (n.409-907G=) | |
| 1 | g.173911798C>G | CA343776039 | SERPINC1 | c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.329+1G>C c.559+66G>C (n.559+66G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.409-907G>C (n.409-907G>C) | |
| 1 | g.173911798C>T | CA343776041 | SERPINC1 | c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.329+1G>A c.559+66G>A (n.559+66G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.409-907G>A (n.409-907G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.173911799dup | CA2579753965 | SERPINC1 | c.624+1dup n.329+1dup c.559+66dup (n.559+66dup) c.480+1dup c.705+1dup c.409-907dup (n.409-907dup) | |
| 1 | g.173911799C>A | CA343776046 | SERPINC1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.329G>T c.559+65G>T (n.559+65G>T) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.409-908G>T (n.409-908G>T) | |
| 1 | g.173911799C= | CA1207937786 | SERPINC1 | c.624G= (p.Lys208=) n.329G= c.559+65G= (n.559+65G=) c.480G= (p.Lys160=) c.705G= (p.Lys235=) c.409-908G= (n.409-908G=) | |
| 1 | g.173911799C>G | CA343776048 | SERPINC1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.329G>C c.559+65G>C (n.559+65G>C) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.409-908G>C (n.409-908G>C) | |
| 1 | g.173911799C>T | CA421822942 | SERPINC1 | c.624G>A (p.Lys208=) n.329G>A c.559+65G>A (n.559+65G>A) c.480G>A (p.Lys160=) c.705G>A (p.Lys235=) c.409-908G>A (n.409-908G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.173911800T>A | CA343776050 | SERPINC1 | c.623A>T (p.Lys208Met) n.328A>T c.559+64A>T (n.559+64A>T) c.479A>T (p.Lys160Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.409-909A>T (n.409-909A>T) | |
| 1 | g.173911800T>C | CA343776052 | SERPINC1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.328A>G c.559+64A>G (n.559+64A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.409-909A>G (n.409-909A>G) | |
| 1 | g.173911800T>G | CA343776055 | SERPINC1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.328A>C c.559+64A>C (n.559+64A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.409-909A>C (n.409-909A>C) | |
| 1 | g.173911801T>A | CA343776058 | SERPINC1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.327A>T c.559+63A>T (n.559+63A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.409-910A>T (n.409-910A>T) | |
| 1 | g.173911801T>C | CA343776060 | SERPINC1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.327A>G c.559+63A>G (n.559+63A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.409-910A>G (n.409-910A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911801T>G | CA343776062 | SERPINC1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.327A>C c.559+63A>C (n.559+63A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.409-910A>C (n.409-910A>C) | |
| 1 | g.173911802G>A | CA421822943 | SERPINC1 | c.621C>T (p.Phe207=) n.326C>T c.559+62C>T (n.559+62C>T) c.477C>T (p.Phe159=) c.702C>T (p.Phe234=) c.409-911C>T (n.409-911C>T) | |
| 1 | g.173911802G>C | CA343776065 | SERPINC1 | c.621C>G (p.Phe207Leu) n.326C>G c.559+62C>G (n.559+62C>G) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.409-911C>G (n.409-911C>G) | |
| 1 | g.173911802G>T | CA343776067 | SERPINC1 | c.621C>A (p.Phe207Leu) n.326C>A c.559+62C>A (n.559+62C>A) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.409-911C>A (n.409-911C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911803_173911805del | CA2586964416 | SERPINC1 | c.619_621del (p.Phe207del) n.324_326del c.559+60_559+62del (n.559+60_559+62del) c.475_477del (p.Phe159del) c.700_702del (p.Phe234del) c.409-913_409-911del (n.409-913_409-911del) | |
| 1 | g.173911803A>C | CA343776070 | SERPINC1 | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.325T>G c.559+61T>G (n.559+61T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.409-912T>G (n.409-912T>G) | |
| 1 | g.173911803A>G | CA343776073 | SERPINC1 | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.325T>C c.559+61T>C (n.559+61T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.409-912T>C (n.409-912T>C) | |
| 1 | g.173911803A>T | CA343776076 | SERPINC1 | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.325T>A c.559+61T>A (n.559+61T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.409-912T>A (n.409-912T>A) | |
| 1 | g.173911804A>C | CA343776079 | SERPINC1 | c.619T>G (p.Phe207Val) n.324T>G c.559+60T>G (n.559+60T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.409-913T>G (n.409-913T>G) | |
| 1 | g.173911804A>G | CA343776082 | SERPINC1 | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.324T>C c.559+60T>C (n.559+60T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.409-913T>C (n.409-913T>C) | |
| 1 | g.173911804A>T | CA343776080 | SERPINC1 | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.324T>A c.559+60T>A (n.559+60T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.409-913T>A (n.409-913T>A) | |
| 1 | g.173911805G>A | CA421822944 | SERPINC1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.323C>T c.559+59C>T (n.559+59C>T) c.474C>T (p.Asp158=) c.699C>T (p.Asp233=) c.409-914C>T (n.409-914C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911805G>C | CA343776085 | SERPINC1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.323C>G c.559+59C>G (n.559+59C>G) c.474C>G (p.Asp158Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.409-914C>G (n.409-914C>G) | |
| 1 | g.173911805G= | CA1207937787 | SERPINC1 | c.618C= (p.Asp206=) n.323C= c.559+59C= (n.559+59C=) c.474C= (p.Asp158=) c.699C= (p.Asp233=) c.409-914C= (n.409-914C=) | |
| 1 | g.173911805G>T | CA343776086 | SERPINC1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.323C>A c.559+59C>A (n.559+59C>A) c.474C>A (p.Asp158Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.409-914C>A (n.409-914C>A) | dbSNP |
| 1 | g.173911806T>A | CA343776089 | SERPINC1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.322A>T c.559+58A>T (n.559+58A>T) c.473A>T (p.Asp158Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.409-915A>T (n.409-915A>T) | |
| 1 | g.173911806T>C | CA343776092 | SERPINC1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.322A>G c.559+58A>G (n.559+58A>G) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.409-915A>G (n.409-915A>G) | |
| 1 | g.173911806T>G | CA343776094 | SERPINC1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.322A>C c.559+58A>C (n.559+58A>C) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.409-915A>C (n.409-915A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911807C>A | CA343776096 | SERPINC1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.321G>T c.559+57G>T (n.559+57G>T) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.409-916G>T (n.409-916G>T) | |
| 1 | g.173911807C>G | CA343776099 | SERPINC1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.321G>C c.559+57G>C (n.559+57G>C) c.472G>C (p.Asp158His) c.697G>C (p.Asp233His) c.409-916G>C (n.409-916G>C) | |
| 1 | g.173911807C>T | CA343776101 | SERPINC1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.321G>A c.559+57G>A (n.559+57G>A) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.409-916G>A (n.409-916G>A) | |
| 1 | g.173911808C>A | CA421822945 | SERPINC1 | c.615G>T (p.Leu205=) n.320G>T c.559+56G>T (n.559+56G>T) c.471G>T (p.Leu157=) c.696G>T (p.Leu232=) c.409-917G>T (n.409-917G>T) | |
| 1 | g.173911808C= | CA1207937788 | SERPINC1 | c.615G= (p.Leu205=) n.320G= c.559+56G= (n.559+56G=) c.471G= (p.Leu157=) c.696G= (p.Leu232=) c.409-917G= (n.409-917G=) | |
| 1 | g.173911808C>G | CA421822947 | SERPINC1 | c.615G>C (p.Leu205=) n.320G>C c.559+56G>C (n.559+56G>C) c.471G>C (p.Leu157=) c.696G>C (p.Leu232=) c.409-917G>C (n.409-917G>C) | |
| 1 | g.173911808C>T | CA421822946 | SERPINC1 | c.615G>A (p.Leu205=) n.320G>A c.559+56G>A (n.559+56G>A) c.471G>A (p.Leu157=) c.696G>A (p.Leu232=) c.409-917G>A (n.409-917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911809del | CA2586964418 | SERPINC1 | c.614del (p.Leu205ArgfsTer?) n.319del c.559+55del (n.559+55del) c.470del (p.Leu157ArgfsTer?) c.695del (p.Leu232ArgfsTer?) c.409-918del (n.409-918del) | |
| 1 | g.173911809A>C | CA343776105 | SERPINC1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) n.319T>G c.559+55T>G (n.559+55T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.409-918T>G (n.409-918T>G) | |
| 1 | g.173911809A>G | CA343776107 | SERPINC1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) n.319T>C c.559+55T>C (n.559+55T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.409-918T>C (n.409-918T>C) | ClinVar |
| 1 | g.173911809A>T | CA343776109 | SERPINC1 | c.614T>A (p.Leu205Gln) n.319T>A c.559+55T>A (n.559+55T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.409-918T>A (n.409-918T>A) | |
| 1 | g.173911810G>A | CA421822948 | SERPINC1 | c.613C>T (p.Leu205=) n.318C>T c.559+54C>T (n.559+54C>T) c.469C>T (p.Leu157=) c.694C>T (p.Leu232=) c.409-919C>T (n.409-919C>T) | |
| 1 | g.173911810G>C | CA343776111 | SERPINC1 | c.613C>G (p.Leu205Val) n.318C>G c.559+54C>G (n.559+54C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.409-919C>G (n.409-919C>G) | |
| 1 | g.173911810G>T | CA343776113 | SERPINC1 | c.613C>A (p.Leu205Met) n.318C>A c.559+54C>A (n.559+54C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.409-919C>A (n.409-919C>A) | |
| 1 | g.173911811G>A | CA32781252 | SERPINC1 | c.612C>T (p.Pro204=) n.317C>T c.559+53C>T (n.559+53C>T) c.468C>T (p.Pro156=) c.693C>T (p.Pro231=) c.409-920C>T (n.409-920C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911811G>C | CA421822949 | SERPINC1 | c.612C>G (p.Pro204=) n.317C>G c.559+53C>G (n.559+53C>G) c.468C>G (p.Pro156=) c.693C>G (p.Pro231=) c.409-920C>G (n.409-920C>G) | |
| 1 | g.173911811G= | CA1207937789 | SERPINC1 | c.612C= (p.Pro204=) n.317C= c.559+53C= (n.559+53C=) c.468C= (p.Pro156=) c.693C= (p.Pro231=) c.409-920C= (n.409-920C=) | |
| 1 | g.173911811G>T | CA421822950 | SERPINC1 | c.612C>A (p.Pro204=) n.317C>A c.559+53C>A (n.559+53C>A) c.468C>A (p.Pro156=) c.693C>A (p.Pro231=) c.409-920C>A (n.409-920C>A) |