Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911559G>A | CA1207937713 | SERPINC1 | c.624+240C>T (n.624+240C>T) n.329+240C>T c.559+305C>T (n.559+305C>T) c.480+240C>T (n.480+240C>T) c.705+240C>T (n.705+240C>T) c.409-668C>T (n.409-668C>T) | dbSNP |
1 | g.173911559G= | CA1207937712 | SERPINC1 | c.624+240C= (n.624+240C=) n.329+240C= c.559+305C= (n.559+305C=) c.480+240C= (n.480+240C=) c.705+240C= (n.705+240C=) c.409-668C= (n.409-668C=) | |
1 | g.173911560G= | CA1207937714 | SERPINC1 | c.624+239C= (n.624+239C=) n.329+239C= c.559+304C= (n.559+304C=) c.480+239C= (n.480+239C=) c.705+239C= (n.705+239C=) c.409-669C= (n.409-669C=) | |
1 | g.173911560G>T | CA891314524 | SERPINC1 | c.624+239C>A (n.624+239C>A) n.329+239C>A c.559+304C>A (n.559+304C>A) c.480+239C>A (n.480+239C>A) c.705+239C>A (n.705+239C>A) c.409-669C>A (n.409-669C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911567G= | CA1207937715 | SERPINC1 | c.624+232C= (n.624+232C=) n.329+232C= c.559+297C= (n.559+297C=) c.480+232C= (n.480+232C=) c.705+232C= (n.705+232C=) c.409-676C= (n.409-676C=) | |
1 | g.173911567G>T | CA1207937716 | SERPINC1 | c.624+232C>A (n.624+232C>A) n.329+232C>A c.559+297C>A (n.559+297C>A) c.480+232C>A (n.480+232C>A) c.705+232C>A (n.705+232C>A) c.409-676C>A (n.409-676C>A) | dbSNP |
1 | g.173911571T>A | CA32781163 | SERPINC1 | c.624+228A>T (n.624+228A>T) n.329+228A>T c.559+293A>T (n.559+293A>T) c.480+228A>T (n.480+228A>T) c.705+228A>T (n.705+228A>T) c.409-680A>T (n.409-680A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911571T= | CA1207937717 | SERPINC1 | c.624+228A= (n.624+228A=) n.329+228A= c.559+293A= (n.559+293A=) c.480+228A= (n.480+228A=) c.705+228A= (n.705+228A=) c.409-680A= (n.409-680A=) | |
1 | g.173911572G>A | CA527601314 | SERPINC1 | c.624+227C>T (n.624+227C>T) n.329+227C>T c.559+292C>T (n.559+292C>T) c.480+227C>T (n.480+227C>T) c.705+227C>T (n.705+227C>T) c.409-681C>T (n.409-681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911572G= | CA1207937718 | SERPINC1 | c.624+227C= (n.624+227C=) n.329+227C= c.559+292C= (n.559+292C=) c.480+227C= (n.480+227C=) c.705+227C= (n.705+227C=) c.409-681C= (n.409-681C=) | |
1 | g.173911572G>T | CA1009278159 | SERPINC1 | c.624+227C>A (n.624+227C>A) n.329+227C>A c.559+292C>A (n.559+292C>A) c.480+227C>A (n.480+227C>A) c.705+227C>A (n.705+227C>A) c.409-681C>A (n.409-681C>A) | dbSNP |
1 | g.173911573A= | CA1207937719 | SERPINC1 | c.624+226T= (n.624+226T=) n.329+226T= c.559+291T= (n.559+291T=) c.480+226T= (n.480+226T=) c.705+226T= (n.705+226T=) c.409-682T= (n.409-682T=) | |
1 | g.173911573A>G | CA891314525 | SERPINC1 | c.624+226T>C (n.624+226T>C) n.329+226T>C c.559+291T>C (n.559+291T>C) c.480+226T>C (n.480+226T>C) c.705+226T>C (n.705+226T>C) c.409-682T>C (n.409-682T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911574T>C | CA891314527 | SERPINC1 | c.624+225A>G (n.624+225A>G) n.329+225A>G c.559+290A>G (n.559+290A>G) c.480+225A>G (n.480+225A>G) c.705+225A>G (n.705+225A>G) c.409-683A>G (n.409-683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911574T= | CA1207937720 | SERPINC1 | c.624+225A= (n.624+225A=) n.329+225A= c.559+290A= (n.559+290A=) c.480+225A= (n.480+225A=) c.705+225A= (n.705+225A=) c.409-683A= (n.409-683A=) | |
1 | g.173911576A= | CA1207937721 | SERPINC1 | c.624+223T= (n.624+223T=) n.329+223T= c.559+288T= (n.559+288T=) c.480+223T= (n.480+223T=) c.705+223T= (n.705+223T=) c.409-685T= (n.409-685T=) | |
1 | g.173911576A>G | CA527601315 | SERPINC1 | c.624+223T>C (n.624+223T>C) n.329+223T>C c.559+288T>C (n.559+288T>C) c.480+223T>C (n.480+223T>C) c.705+223T>C (n.705+223T>C) c.409-685T>C (n.409-685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911581T>C | CA646271046 | SERPINC1 | c.624+218A>G (n.624+218A>G) n.329+218A>G c.559+283A>G (n.559+283A>G) c.480+218A>G (n.480+218A>G) c.705+218A>G (n.705+218A>G) c.409-690A>G (n.409-690A>G) | COSMIC |
1 | g.173911583C>A | CA2529869221 | SERPINC1 | c.624+216G>T (n.624+216G>T) n.329+216G>T c.559+281G>T (n.559+281G>T) c.480+216G>T (n.480+216G>T) c.705+216G>T (n.705+216G>T) c.409-692G>T (n.409-692G>T) | |
1 | g.173911594G= | CA1143463769 | SERPINC1 | c.624+205C= (n.624+205C=) n.329+205C= c.559+270C= (n.559+270C=) c.480+205C= (n.480+205C=) c.705+205C= (n.705+205C=) c.409-703C= (n.409-703C=) | |
1 | g.173911594G>T | CA32781166 | SERPINC1 | c.624+205C>A (n.624+205C>A) n.329+205C>A c.559+270C>A (n.559+270C>A) c.480+205C>A (n.480+205C>A) c.705+205C>A (n.705+205C>A) c.409-703C>A (n.409-703C>A) | dbSNP |
1 | g.173911596C= | CA1207937722 | SERPINC1 | c.624+203G= (n.624+203G=) n.329+203G= c.559+268G= (n.559+268G=) c.480+203G= (n.480+203G=) c.705+203G= (n.705+203G=) c.409-705G= (n.409-705G=) | |
1 | g.173911596C>G | CA32781169 | SERPINC1 | c.624+203G>C (n.624+203G>C) n.329+203G>C c.559+268G>C (n.559+268G>C) c.480+203G>C (n.480+203G>C) c.705+203G>C (n.705+203G>C) c.409-705G>C (n.409-705G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911596C>T | CA1207937723 | SERPINC1 | c.624+203G>A (n.624+203G>A) n.329+203G>A c.559+268G>A (n.559+268G>A) c.480+203G>A (n.480+203G>A) c.705+203G>A (n.705+203G>A) c.409-705G>A (n.409-705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911598G= | CA1207937724 | SERPINC1 | c.624+201C= (n.624+201C=) n.329+201C= c.559+266C= (n.559+266C=) c.480+201C= (n.480+201C=) c.705+201C= (n.705+201C=) c.409-707C= (n.409-707C=) | |
1 | g.173911598G>T | CA1207937725 | SERPINC1 | c.624+201C>A (n.624+201C>A) n.329+201C>A c.559+266C>A (n.559+266C>A) c.480+201C>A (n.480+201C>A) c.705+201C>A (n.705+201C>A) c.409-707C>A (n.409-707C>A) | dbSNP |
1 | g.173911602C= | CA1207937726 | SERPINC1 | c.624+197G= (n.624+197G=) n.329+197G= c.559+262G= (n.559+262G=) c.480+197G= (n.480+197G=) c.705+197G= (n.705+197G=) c.409-711G= (n.409-711G=) | |
1 | g.173911602C>G | CA891314535 | SERPINC1 | c.624+197G>C (n.624+197G>C) n.329+197G>C c.559+262G>C (n.559+262G>C) c.480+197G>C (n.480+197G>C) c.705+197G>C (n.705+197G>C) c.409-711G>C (n.409-711G>C) | dbSNP |
1 | g.173911604A= | CA1207937727 | SERPINC1 | c.624+195T= (n.624+195T=) n.329+195T= c.559+260T= (n.559+260T=) c.480+195T= (n.480+195T=) c.705+195T= (n.705+195T=) c.409-713T= (n.409-713T=) | |
1 | g.173911604A>G | CA32781171 | SERPINC1 | c.624+195T>C (n.624+195T>C) n.329+195T>C c.559+260T>C (n.559+260T>C) c.480+195T>C (n.480+195T>C) c.705+195T>C (n.705+195T>C) c.409-713T>C (n.409-713T>C) | dbSNP |
1 | g.173911610C= | CA1207937728 | SERPINC1 | c.624+189G= (n.624+189G=) n.329+189G= c.559+254G= (n.559+254G=) c.480+189G= (n.480+189G=) c.705+189G= (n.705+189G=) c.409-719G= (n.409-719G=) | |
1 | g.173911610C>T | CA527601316 | SERPINC1 | c.624+189G>A (n.624+189G>A) n.329+189G>A c.559+254G>A (n.559+254G>A) c.480+189G>A (n.480+189G>A) c.705+189G>A (n.705+189G>A) c.409-719G>A (n.409-719G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173911614C>A | CA32781175 | SERPINC1 | c.624+185G>T (n.624+185G>T) n.329+185G>T c.559+250G>T (n.559+250G>T) c.480+185G>T (n.480+185G>T) c.705+185G>T (n.705+185G>T) c.409-723G>T (n.409-723G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911614C= | CA1139921990 | SERPINC1 | c.624+185G= (n.624+185G=) n.329+185G= c.559+250G= (n.559+250G=) c.480+185G= (n.480+185G=) c.705+185G= (n.705+185G=) c.409-723G= (n.409-723G=) | |
1 | g.173911616T>C | CA527601317 | SERPINC1 | c.624+183A>G (n.624+183A>G) n.329+183A>G c.559+248A>G (n.559+248A>G) c.480+183A>G (n.480+183A>G) c.705+183A>G (n.705+183A>G) c.409-725A>G (n.409-725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911616T= | CA1207937729 | SERPINC1 | c.624+183A= (n.624+183A=) n.329+183A= c.559+248A= (n.559+248A=) c.480+183A= (n.480+183A=) c.705+183A= (n.705+183A=) c.409-725A= (n.409-725A=) | |
1 | g.173911617G>A | CA32781177 | SERPINC1 | c.624+182C>T (n.624+182C>T) n.329+182C>T c.559+247C>T (n.559+247C>T) c.480+182C>T (n.480+182C>T) c.705+182C>T (n.705+182C>T) c.409-726C>T (n.409-726C>T) | dbSNP |
1 | g.173911617G= | CA1207937730 | SERPINC1 | c.624+182C= (n.624+182C=) n.329+182C= c.559+247C= (n.559+247C=) c.480+182C= (n.480+182C=) c.705+182C= (n.705+182C=) c.409-726C= (n.409-726C=) | |
1 | g.173911619A= | CA1207937731 | SERPINC1 | c.624+180T= (n.624+180T=) n.329+180T= c.559+245T= (n.559+245T=) c.480+180T= (n.480+180T=) c.705+180T= (n.705+180T=) c.409-728T= (n.409-728T=) | |
1 | g.173911619A>G | CA1207937732 | SERPINC1 | c.624+180T>C (n.624+180T>C) n.329+180T>C c.559+245T>C (n.559+245T>C) c.480+180T>C (n.480+180T>C) c.705+180T>C (n.705+180T>C) c.409-728T>C (n.409-728T>C) | dbSNP |
1 | g.173911622C>A | CA891314546 | SERPINC1 | c.624+177G>T (n.624+177G>T) n.329+177G>T c.559+242G>T (n.559+242G>T) c.480+177G>T (n.480+177G>T) c.705+177G>T (n.705+177G>T) c.409-731G>T (n.409-731G>T) | dbSNP |
1 | g.173911622C= | CA1207937733 | SERPINC1 | c.624+177G= (n.624+177G=) n.329+177G= c.559+242G= (n.559+242G=) c.480+177G= (n.480+177G=) c.705+177G= (n.705+177G=) c.409-731G= (n.409-731G=) | |
1 | g.173911623C= | CA1207937734 | SERPINC1 | c.624+176G= (n.624+176G=) n.329+176G= c.559+241G= (n.559+241G=) c.480+176G= (n.480+176G=) c.705+176G= (n.705+176G=) c.409-732G= (n.409-732G=) | |
1 | g.173911623C>T | CA527601318 | SERPINC1 | c.624+176G>A (n.624+176G>A) n.329+176G>A c.559+241G>A (n.559+241G>A) c.480+176G>A (n.480+176G>A) c.705+176G>A (n.705+176G>A) c.409-732G>A (n.409-732G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911635A= | CA1207937735 | SERPINC1 | c.624+164T= (n.624+164T=) n.329+164T= c.559+229T= (n.559+229T=) c.480+164T= (n.480+164T=) c.705+164T= (n.705+164T=) c.409-744T= (n.409-744T=) | |
1 | g.173911635A>T | CA527601319 | SERPINC1 | c.624+164T>A (n.624+164T>A) n.329+164T>A c.559+229T>A (n.559+229T>A) c.480+164T>A (n.480+164T>A) c.705+164T>A (n.705+164T>A) c.409-744T>A (n.409-744T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911641C= | CA1141119777 | SERPINC1 | c.624+158G= (n.624+158G=) n.329+158G= c.559+223G= (n.559+223G=) c.480+158G= (n.480+158G=) c.705+158G= (n.705+158G=) c.409-750G= (n.409-750G=) | |
1 | g.173911641C>G | CA32781181 | SERPINC1 | c.624+158G>C (n.624+158G>C) n.329+158G>C c.559+223G>C (n.559+223G>C) c.480+158G>C (n.480+158G>C) c.705+158G>C (n.705+158G>C) c.409-750G>C (n.409-750G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911643A= | CA1207937736 | SERPINC1 | c.624+156T= (n.624+156T=) n.329+156T= c.559+221T= (n.559+221T=) c.480+156T= (n.480+156T=) c.705+156T= (n.705+156T=) c.409-752T= (n.409-752T=) | |
1 | g.173911643A>G | CA1207937737 | SERPINC1 | c.624+156T>C (n.624+156T>C) n.329+156T>C c.559+221T>C (n.559+221T>C) c.480+156T>C (n.480+156T>C) c.705+156T>C (n.705+156T>C) c.409-752T>C (n.409-752T>C) | dbSNP |
1 | g.173911644G>A | CA891314562 | SERPINC1 | c.624+155C>T (n.624+155C>T) n.329+155C>T c.559+220C>T (n.559+220C>T) c.480+155C>T (n.480+155C>T) c.705+155C>T (n.705+155C>T) c.409-753C>T (n.409-753C>T) | dbSNP |
1 | g.173911644G= | CA1207937738 | SERPINC1 | c.624+155C= (n.624+155C=) n.329+155C= c.559+220C= (n.559+220C=) c.480+155C= (n.480+155C=) c.705+155C= (n.705+155C=) c.409-753C= (n.409-753C=) | |
1 | g.173911648G>A | CA2649174480 | SERPINC1 | c.624+151C>T (n.624+151C>T) n.329+151C>T c.559+216C>T (n.559+216C>T) c.480+151C>T (n.480+151C>T) c.705+151C>T (n.705+151C>T) c.409-757C>T (n.409-757C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911648G>T | CA2649174481 | SERPINC1 | c.624+151C>A (n.624+151C>A) n.329+151C>A c.559+216C>A (n.559+216C>A) c.480+151C>A (n.480+151C>A) c.705+151C>A (n.705+151C>A) c.409-757C>A (n.409-757C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911652A>G | CA2649174482 | SERPINC1 | c.624+147T>C (n.624+147T>C) n.329+147T>C c.559+212T>C (n.559+212T>C) c.480+147T>C (n.480+147T>C) c.705+147T>C (n.705+147T>C) c.409-761T>C (n.409-761T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911652A>T | CA2649174483 | SERPINC1 | c.624+147T>A (n.624+147T>A) n.329+147T>A c.559+212T>A (n.559+212T>A) c.480+147T>A (n.480+147T>A) c.705+147T>A (n.705+147T>A) c.409-761T>A (n.409-761T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911653A>G | CA2649174484 | SERPINC1 | c.624+146T>C (n.624+146T>C) n.329+146T>C c.559+211T>C (n.559+211T>C) c.480+146T>C (n.480+146T>C) c.705+146T>C (n.705+146T>C) c.409-762T>C (n.409-762T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911654C>A | CA2649174485 | SERPINC1 | c.624+145G>T (n.624+145G>T) n.329+145G>T c.559+210G>T (n.559+210G>T) c.480+145G>T (n.480+145G>T) c.705+145G>T (n.705+145G>T) c.409-763G>T (n.409-763G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911654C>G | CA2649174486 | SERPINC1 | c.624+145G>C (n.624+145G>C) n.329+145G>C c.559+210G>C (n.559+210G>C) c.480+145G>C (n.480+145G>C) c.705+145G>C (n.705+145G>C) c.409-763G>C (n.409-763G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911655dup | CA2544424642 | SERPINC1 | c.624+144dup (n.624+144dup) n.329+144dup c.559+209dup (n.559+209dup) c.480+144dup (n.480+144dup) c.705+144dup (n.705+144dup) c.409-764dup (n.409-764dup) | |
1 | g.173911656A>G | CA2649174488 | SERPINC1 | c.624+143T>C (n.624+143T>C) n.329+143T>C c.559+208T>C (n.559+208T>C) c.480+143T>C (n.480+143T>C) c.705+143T>C (n.705+143T>C) c.409-765T>C (n.409-765T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173911656A>T | CA2649174487 | SERPINC1 | c.624+143T>A (n.624+143T>A) n.329+143T>A c.559+208T>A (n.559+208T>A) c.480+143T>A (n.480+143T>A) c.705+143T>A (n.705+143T>A) c.409-765T>A (n.409-765T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173911657T>C | CA2649174489 | SERPINC1 | c.624+142A>G (n.624+142A>G) n.329+142A>G c.559+207A>G (n.559+207A>G) c.480+142A>G (n.480+142A>G) c.705+142A>G (n.705+142A>G) c.409-766A>G (n.409-766A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173911658dup | CA2649174490 | SERPINC1 | c.624+142dup (n.624+142dup) n.329+142dup c.559+207dup (n.559+207dup) c.480+142dup (n.480+142dup) c.705+142dup (n.705+142dup) c.409-766dup (n.409-766dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173911659G>C | CA2697769595 | SERPINC1 | c.624+140C>G (n.624+140C>G) n.329+140C>G c.559+205C>G (n.559+205C>G) c.480+140C>G (n.480+140C>G) c.705+140C>G (n.705+140C>G) c.409-768C>G (n.409-768C>G) | dbSNP |
1 | g.173911659G>T | CA2649174491 | SERPINC1 | c.624+140C>A (n.624+140C>A) n.329+140C>A c.559+205C>A (n.559+205C>A) c.480+140C>A (n.480+140C>A) c.705+140C>A (n.705+140C>A) c.409-768C>A (n.409-768C>A) | gnomAD v4 |