Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911344G>A | CA1207937634 | SERPINC1 | c.625-453C>T (n.625-453C>T) n.329+455C>T c.559+520C>T (n.559+520C>T) c.481-453C>T (n.481-453C>T) c.706-453C>T (n.706-453C>T) c.409-453C>T (n.409-453C>T) | dbSNP |
1 | g.173911344G= | CA1207937633 | SERPINC1 | c.625-453C= (n.625-453C=) n.329+455C= c.559+520C= (n.559+520C=) c.481-453C= (n.481-453C=) c.706-453C= (n.706-453C=) c.409-453C= (n.409-453C=) | |
1 | g.173911346A= | CA1207937635 | SERPINC1 | c.624+453T= (n.624+453T=) n.329+453T= c.559+518T= (n.559+518T=) c.480+453T= (n.480+453T=) c.705+453T= (n.705+453T=) c.409-455T= (n.409-455T=) | |
1 | g.173911346A>C | CA527299899 | SERPINC1 | c.624+453T>G (n.624+453T>G) n.329+453T>G c.559+518T>G (n.559+518T>G) c.480+453T>G (n.480+453T>G) c.705+453T>G (n.705+453T>G) c.409-455T>G (n.409-455T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911347A= | CA1207937636 | SERPINC1 | c.624+452T= (n.624+452T=) n.329+452T= c.559+517T= (n.559+517T=) c.480+452T= (n.480+452T=) c.705+452T= (n.705+452T=) c.409-456T= (n.409-456T=) | |
1 | g.173911347A>G | CA1207937637 | SERPINC1 | c.624+452T>C (n.624+452T>C) n.329+452T>C c.559+517T>C (n.559+517T>C) c.480+452T>C (n.480+452T>C) c.705+452T>C (n.705+452T>C) c.409-456T>C (n.409-456T>C) | dbSNP |
1 | g.173911348T>A | CA32781097 | SERPINC1 | c.624+451A>T (n.624+451A>T) n.329+451A>T c.559+516A>T (n.559+516A>T) c.480+451A>T (n.480+451A>T) c.705+451A>T (n.705+451A>T) c.409-457A>T (n.409-457A>T) | dbSNP |
1 | g.173911348T>C | CA32781100 | SERPINC1 | c.624+451A>G (n.624+451A>G) n.329+451A>G c.559+516A>G (n.559+516A>G) c.480+451A>G (n.480+451A>G) c.705+451A>G (n.705+451A>G) c.409-457A>G (n.409-457A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.173911348T= | CA1147177306 | SERPINC1 | c.624+451A= (n.624+451A=) n.329+451A= c.559+516A= (n.559+516A=) c.480+451A= (n.480+451A=) c.705+451A= (n.705+451A=) c.409-457A= (n.409-457A=) | |
1 | g.173911350C>T | CA421822854 | SERPINC1 | c.624+449G>A (n.624+449G>A) n.329+449G>A c.559+514G>A (n.559+514G>A) c.480+449G>A (n.480+449G>A) c.705+449G>A (n.705+449G>A) c.409-459G>A (n.409-459G>A) | |
1 | g.173911351C= | CA1207937638 | SERPINC1 | c.624+448G= (n.624+448G=) n.329+448G= c.559+513G= (n.559+513G=) c.480+448G= (n.480+448G=) c.705+448G= (n.705+448G=) c.409-460G= (n.409-460G=) | |
1 | g.173911351C>T | CA32781103 | SERPINC1 | c.624+448G>A (n.624+448G>A) n.329+448G>A c.559+513G>A (n.559+513G>A) c.480+448G>A (n.480+448G>A) c.705+448G>A (n.705+448G>A) c.409-460G>A (n.409-460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911352G>A | CA32781106 | SERPINC1 | c.624+447C>T (n.624+447C>T) n.329+447C>T c.559+512C>T (n.559+512C>T) c.480+447C>T (n.480+447C>T) c.705+447C>T (n.705+447C>T) c.409-461C>T (n.409-461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911352G>C | CA1207937640 | SERPINC1 | c.624+447C>G (n.624+447C>G) n.329+447C>G c.559+512C>G (n.559+512C>G) c.480+447C>G (n.480+447C>G) c.705+447C>G (n.705+447C>G) c.409-461C>G (n.409-461C>G) | dbSNP |
1 | g.173911352G= | CA1207937639 | SERPINC1 | c.624+447C= (n.624+447C=) n.329+447C= c.559+512C= (n.559+512C=) c.480+447C= (n.480+447C=) c.705+447C= (n.705+447C=) c.409-461C= (n.409-461C=) | |
1 | g.173911354T>C | CA1009278095 | SERPINC1 | c.624+445A>G (n.624+445A>G) n.329+445A>G c.559+510A>G (n.559+510A>G) c.480+445A>G (n.480+445A>G) c.705+445A>G (n.705+445A>G) c.409-463A>G (n.409-463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911354T= | CA1207937641 | SERPINC1 | c.624+445A= (n.624+445A=) n.329+445A= c.559+510A= (n.559+510A=) c.480+445A= (n.480+445A=) c.705+445A= (n.705+445A=) c.409-463A= (n.409-463A=) | |
1 | g.173911362A= | CA1207937642 | SERPINC1 | c.624+437T= (n.624+437T=) n.329+437T= c.559+502T= (n.559+502T=) c.480+437T= (n.480+437T=) c.705+437T= (n.705+437T=) c.409-471T= (n.409-471T=) | |
1 | g.173911362A>G | CA32781110 | SERPINC1 | c.624+437T>C (n.624+437T>C) n.329+437T>C c.559+502T>C (n.559+502T>C) c.480+437T>C (n.480+437T>C) c.705+437T>C (n.705+437T>C) c.409-471T>C (n.409-471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911364C>A | CA891314449 | SERPINC1 | c.624+435G>T (n.624+435G>T) n.329+435G>T c.559+500G>T (n.559+500G>T) c.480+435G>T (n.480+435G>T) c.705+435G>T (n.705+435G>T) c.409-473G>T (n.409-473G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911364C= | CA1207937643 | SERPINC1 | c.624+435G= (n.624+435G=) n.329+435G= c.559+500G= (n.559+500G=) c.480+435G= (n.480+435G=) c.705+435G= (n.705+435G=) c.409-473G= (n.409-473G=) | |
1 | g.173911364C>T | CA1207937644 | SERPINC1 | c.624+435G>A (n.624+435G>A) n.329+435G>A c.559+500G>A (n.559+500G>A) c.480+435G>A (n.480+435G>A) c.705+435G>A (n.705+435G>A) c.409-473G>A (n.409-473G>A) | dbSNP |
1 | g.173911366A= | CA1207937645 | SERPINC1 | c.624+433T= (n.624+433T=) n.329+433T= c.559+498T= (n.559+498T=) c.480+433T= (n.480+433T=) c.705+433T= (n.705+433T=) c.409-475T= (n.409-475T=) | |
1 | g.173911366A>G | CA32781113 | SERPINC1 | c.624+433T>C (n.624+433T>C) n.329+433T>C c.559+498T>C (n.559+498T>C) c.480+433T>C (n.480+433T>C) c.705+433T>C (n.705+433T>C) c.409-475T>C (n.409-475T>C) | dbSNP |
1 | g.173911372T>C | CA2746682457 | SERPINC1 | c.624+427A>G (n.624+427A>G) n.329+427A>G c.559+492A>G (n.559+492A>G) c.480+427A>G (n.480+427A>G) c.705+427A>G (n.705+427A>G) c.409-481A>G (n.409-481A>G) | |
1 | g.173911373T>C | CA527299900 | SERPINC1 | c.624+426A>G (n.624+426A>G) n.329+426A>G c.559+491A>G (n.559+491A>G) c.480+426A>G (n.480+426A>G) c.705+426A>G (n.705+426A>G) c.409-482A>G (n.409-482A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173911373T= | CA1207937646 | SERPINC1 | c.624+426A= (n.624+426A=) n.329+426A= c.559+491A= (n.559+491A=) c.480+426A= (n.480+426A=) c.705+426A= (n.705+426A=) c.409-482A= (n.409-482A=) | |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911380T>C | CA891314457 | SERPINC1 | c.624+419A>G (n.624+419A>G) n.329+419A>G c.559+484A>G (n.559+484A>G) c.480+419A>G (n.480+419A>G) c.705+419A>G (n.705+419A>G) c.409-489A>G (n.409-489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911380T= | CA1207937647 | SERPINC1 | c.624+419A= (n.624+419A=) n.329+419A= c.559+484A= (n.559+484A=) c.480+419A= (n.480+419A=) c.705+419A= (n.705+419A=) c.409-489A= (n.409-489A=) | |
1 | g.173911381T>G | CA1207937649 | SERPINC1 | c.624+418A>C (n.624+418A>C) n.329+418A>C c.559+483A>C (n.559+483A>C) c.480+418A>C (n.480+418A>C) c.705+418A>C (n.705+418A>C) c.409-490A>C (n.409-490A>C) | dbSNP |
1 | g.173911381T= | CA1207937648 | SERPINC1 | c.624+418A= (n.624+418A=) n.329+418A= c.559+483A= (n.559+483A=) c.480+418A= (n.480+418A=) c.705+418A= (n.705+418A=) c.409-490A= (n.409-490A=) | |
1 | g.173911383_173911385delinsCAG | CA1207937650 | SERPINC1 | c.624+414_624+416delinsCTG (n.624+414_624+416delinsCTG) n.329+414_329+416delinsCTG c.559+479_559+481delinsCTG (n.559+479_559+481delinsCTG) c.480+414_480+416delinsCTG (n.480+414_480+416delinsCTG) c.705+414_705+416delinsCTG (n.705+414_705+416delinsCTG) c.409-494_409-492delinsCTG (n.409-494_409-492delinsCTG) | |
1 | g.173911386_173911387del | CA1207937651 | SERPINC1 | c.624+414_624+415del (n.624+414_624+415del) n.329+414_329+415del c.559+479_559+480del (n.559+479_559+480del) c.480+414_480+415del (n.480+414_480+415del) c.705+414_705+415del (n.705+414_705+415del) c.409-494_409-493del (n.409-494_409-493del) | dbSNP |
1 | g.173911386A= | CA1207937652 | SERPINC1 | c.624+413T= (n.624+413T=) n.329+413T= c.559+478T= (n.559+478T=) c.480+413T= (n.480+413T=) c.705+413T= (n.705+413T=) c.409-495T= (n.409-495T=) | |
1 | g.173911386A>G | CA1009278106 | SERPINC1 | c.624+413T>C (n.624+413T>C) n.329+413T>C c.559+478T>C (n.559+478T>C) c.480+413T>C (n.480+413T>C) c.705+413T>C (n.705+413T>C) c.409-495T>C (n.409-495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911387G>A | CA32781114 | SERPINC1 | c.624+412C>T (n.624+412C>T) n.329+412C>T c.559+477C>T (n.559+477C>T) c.480+412C>T (n.480+412C>T) c.705+412C>T (n.705+412C>T) c.409-496C>T (n.409-496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911387G= | CA1207937653 | SERPINC1 | c.624+412C= (n.624+412C=) n.329+412C= c.559+477C= (n.559+477C=) c.480+412C= (n.480+412C=) c.705+412C= (n.705+412C=) c.409-496C= (n.409-496C=) | |
1 | g.173911393C>G | CA646271043 | SERPINC1 | c.624+406G>C (n.624+406G>C) n.329+406G>C c.559+471G>C (n.559+471G>C) c.480+406G>C (n.480+406G>C) c.705+406G>C (n.705+406G>C) c.409-502G>C (n.409-502G>C) | COSMIC |
1 | g.173911398C>A | CA2515624119 | SERPINC1 | c.624+401G>T (n.624+401G>T) n.329+401G>T c.559+466G>T (n.559+466G>T) c.480+401G>T (n.480+401G>T) c.705+401G>T (n.705+401G>T) c.409-507G>T (n.409-507G>T) | |
1 | g.173911398C= | CA1144385257 | SERPINC1 | c.624+401G= (n.624+401G=) n.329+401G= c.559+466G= (n.559+466G=) c.480+401G= (n.480+401G=) c.705+401G= (n.705+401G=) c.409-507G= (n.409-507G=) | |
1 | g.173911398C>T | CA32781115 | SERPINC1 | c.624+401G>A (n.624+401G>A) n.329+401G>A c.559+466G>A (n.559+466G>A) c.480+401G>A (n.480+401G>A) c.705+401G>A (n.705+401G>A) c.409-507G>A (n.409-507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911402C>A | CA891314462 | SERPINC1 | c.624+397G>T (n.624+397G>T) n.329+397G>T c.559+462G>T (n.559+462G>T) c.480+397G>T (n.480+397G>T) c.705+397G>T (n.705+397G>T) c.409-511G>T (n.409-511G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911402C= | CA1207937654 | SERPINC1 | c.624+397G= (n.624+397G=) n.329+397G= c.559+462G= (n.559+462G=) c.480+397G= (n.480+397G=) c.705+397G= (n.705+397G=) c.409-511G= (n.409-511G=) | |
1 | g.173911404T>C | CA527299901 | SERPINC1 | c.624+395A>G (n.624+395A>G) n.329+395A>G c.559+460A>G (n.559+460A>G) c.480+395A>G (n.480+395A>G) c.705+395A>G (n.705+395A>G) c.409-513A>G (n.409-513A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911404T= | CA1207937655 | SERPINC1 | c.624+395A= (n.624+395A=) n.329+395A= c.559+460A= (n.559+460A=) c.480+395A= (n.480+395A=) c.705+395A= (n.705+395A=) c.409-513A= (n.409-513A=) | |
1 | g.173911408C= | CA1207937656 | SERPINC1 | c.624+391G= (n.624+391G=) n.329+391G= c.559+456G= (n.559+456G=) c.480+391G= (n.480+391G=) c.705+391G= (n.705+391G=) c.409-517G= (n.409-517G=) | |
1 | g.173911408C>T | CA32781116 | SERPINC1 | c.624+391G>A (n.624+391G>A) n.329+391G>A c.559+456G>A (n.559+456G>A) c.480+391G>A (n.480+391G>A) c.705+391G>A (n.705+391G>A) c.409-517G>A (n.409-517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911411A= | CA1207937657 | SERPINC1 | c.624+388T= (n.624+388T=) n.329+388T= c.559+453T= (n.559+453T=) c.480+388T= (n.480+388T=) c.705+388T= (n.705+388T=) c.409-520T= (n.409-520T=) | |
1 | g.173911411A>C | CA2697566719 | SERPINC1 | c.624+388T>G (n.624+388T>G) n.329+388T>G c.559+453T>G (n.559+453T>G) c.480+388T>G (n.480+388T>G) c.705+388T>G (n.705+388T>G) c.409-520T>G (n.409-520T>G) | dbSNP |
1 | g.173911411A>G | CA527299902 | SERPINC1 | c.624+388T>C (n.624+388T>C) n.329+388T>C c.559+453T>C (n.559+453T>C) c.480+388T>C (n.480+388T>C) c.705+388T>C (n.705+388T>C) c.409-520T>C (n.409-520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911412T>G | CA891314466 | SERPINC1 | c.624+387A>C (n.624+387A>C) n.329+387A>C c.559+452A>C (n.559+452A>C) c.480+387A>C (n.480+387A>C) c.705+387A>C (n.705+387A>C) c.409-521A>C (n.409-521A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911412T= | CA1207937658 | SERPINC1 | c.624+387A= (n.624+387A=) n.329+387A= c.559+452A= (n.559+452A=) c.480+387A= (n.480+387A=) c.705+387A= (n.705+387A=) c.409-521A= (n.409-521A=) | |
1 | g.173911413G>A | CA891314468 | SERPINC1 | c.624+386C>T (n.624+386C>T) n.329+386C>T c.559+451C>T (n.559+451C>T) c.480+386C>T (n.480+386C>T) c.705+386C>T (n.705+386C>T) c.409-522C>T (n.409-522C>T) | dbSNP |
1 | g.173911413G= | CA1207937659 | SERPINC1 | c.624+386C= (n.624+386C=) n.329+386C= c.559+451C= (n.559+451C=) c.480+386C= (n.480+386C=) c.705+386C= (n.705+386C=) c.409-522C= (n.409-522C=) | |
1 | g.173911415G= | CA1207937660 | SERPINC1 | c.624+384C= (n.624+384C=) n.329+384C= c.559+449C= (n.559+449C=) c.480+384C= (n.480+384C=) c.705+384C= (n.705+384C=) c.409-524C= (n.409-524C=) | |
1 | g.173911415G>T | CA527299903 | SERPINC1 | c.624+384C>A (n.624+384C>A) n.329+384C>A c.559+449C>A (n.559+449C>A) c.480+384C>A (n.480+384C>A) c.705+384C>A (n.705+384C>A) c.409-524C>A (n.409-524C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911421T>C | CA1009278131 | SERPINC1 | c.624+378A>G (n.624+378A>G) n.329+378A>G c.559+443A>G (n.559+443A>G) c.480+378A>G (n.480+378A>G) c.705+378A>G (n.705+378A>G) c.409-530A>G (n.409-530A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911421T= | CA1207937661 | SERPINC1 | c.624+378A= (n.624+378A=) n.329+378A= c.559+443A= (n.559+443A=) c.480+378A= (n.480+378A=) c.705+378A= (n.705+378A=) c.409-530A= (n.409-530A=) | |
1 | g.173911427T>A | CA2746682458 | SERPINC1 | c.624+372A>T (n.624+372A>T) n.329+372A>T c.559+437A>T (n.559+437A>T) c.480+372A>T (n.480+372A>T) c.705+372A>T (n.705+372A>T) c.409-536A>T (n.409-536A>T) | |
1 | g.173911434G>A | CA1009278132 | SERPINC1 | c.624+365C>T (n.624+365C>T) n.329+365C>T c.559+430C>T (n.559+430C>T) c.480+365C>T (n.480+365C>T) c.705+365C>T (n.705+365C>T) c.409-543C>T (n.409-543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911434G= | CA1207937662 | SERPINC1 | c.624+365C= (n.624+365C=) n.329+365C= c.559+430C= (n.559+430C=) c.480+365C= (n.480+365C=) c.705+365C= (n.705+365C=) c.409-543C= (n.409-543C=) | |
1 | g.173911437G= | CA1207937663 | SERPINC1 | c.624+362C= (n.624+362C=) n.329+362C= c.559+427C= (n.559+427C=) c.480+362C= (n.480+362C=) c.705+362C= (n.705+362C=) c.409-546C= (n.409-546C=) | |
1 | g.173911438A>G | CA2697769510 | SERPINC1 | c.624+361T>C (n.624+361T>C) n.329+361T>C c.559+426T>C (n.559+426T>C) c.480+361T>C (n.480+361T>C) c.705+361T>C (n.705+361T>C) c.409-547T>C (n.409-547T>C) | dbSNP |
1 | g.173911438_173911440dup | CA1009278133 | SERPINC1 | c.624+359_624+361dup (n.624+359_624+361dup) n.329+359_329+361dup c.559+424_559+426dup (n.559+424_559+426dup) c.480+359_480+361dup (n.480+359_480+361dup) c.705+359_705+361dup (n.705+359_705+361dup) c.409-549_409-547dup (n.409-549_409-547dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173911440T>A | CA32781118 | SERPINC1 | c.624+359A>T (n.624+359A>T) n.329+359A>T c.559+424A>T (n.559+424A>T) c.480+359A>T (n.480+359A>T) c.705+359A>T (n.705+359A>T) c.409-549A>T (n.409-549A>T) | dbSNP |
1 | g.173911440T= | CA1207937664 | SERPINC1 | c.624+359A= (n.624+359A=) n.329+359A= c.559+424A= (n.559+424A=) c.480+359A= (n.480+359A=) c.705+359A= (n.705+359A=) c.409-549A= (n.409-549A=) |