UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173903745G>A | CA2649174060 | SERPINC1 | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903747G>A | CA2649174061 | SERPINC1 | c.*142C>T (n.*142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903747G>T | CA2649174062 | SERPINC1 | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903748C>A | CA2649174063 | SERPINC1 | c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903748C>T | CA2649174064 | SERPINC1 | c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903750_173903751del | CA2501166521 | SERPINC1 | c.*140_*141del (n.*140_*141del) | |
| 1 | g.173903749C>A | CA2649174065 | SERPINC1 | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903750C= | CA1207934302 | SERPINC1 | c.*139G= (n.*139G=) | |
| 1 | g.173903750C>T | CA1009275039 | SERPINC1 | c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903751C>A | CA2649174066 | SERPINC1 | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903751C= | CA1207934303 | SERPINC1 | c.*138G= (n.*138G=) | |
| 1 | g.173903751C>T | CA1009275042 | SERPINC1 | c.*138G>A (n.*138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903752A= | CA1207934304 | SERPINC1 | c.*137T= (n.*137T=) | |
| 1 | g.173903752A>C | CA527298243 | SERPINC1 | c.*137T>G (n.*137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903752A>T | CA2649174067 | SERPINC1 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903753A= | CA1207934305 | SERPINC1 | c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.173903753A>G | CA891309423 | SERPINC1 | c.*136T>C (n.*136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903753_173903759del | CA2649174068 | SERPINC1 | c.*130_*136del (n.*130_*136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903756G>T | CA2649174069 | SERPINC1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903757C>A | CA2649174070 | SERPINC1 | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903758A>G | CA2649174071 | SERPINC1 | c.*131T>C (n.*131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903759T>C | CA2746673696 | SERPINC1 | c.*130A>G (n.*130A>G) | |
| 1 | g.173903759T>G | CA2649174072 | SERPINC1 | c.*130A>C (n.*130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903760G>A | CA2649174073 | SERPINC1 | c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903760G>T | CA2649174074 | SERPINC1 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903763_173903764insTTTTT | CA2649174075 | SERPINC1 | c.*128_*129insAAAAA (n.*128_*129insAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903766C>A | CA2649174076 | SERPINC1 | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903766C= | CA1207934307 | SERPINC1 | c.*123G= (n.*123G=) | |
| 1 | g.173903766C>T | CA1207934306 | SERPINC1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173903767C>A | CA2649174077 | SERPINC1 | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903767C>T | CA2649174078 | SERPINC1 | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903768T>C | CA1207934309 | SERPINC1 | c.*121A>G (n.*121A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903768T= | CA1207934308 | SERPINC1 | c.*121A= (n.*121A=) | |
| 1 | g.173903769T>C | CA32777144 | SERPINC1 | c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903769T= | CA1207934310 | SERPINC1 | c.*120A= (n.*120A=) | |
| 1 | g.173903770T>C | CA891309425 | SERPINC1 | c.*119A>G (n.*119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903770T= | CA1207934311 | SERPINC1 | c.*119A= (n.*119A=) | |
| 1 | g.173903771C>A | CA2649174079 | SERPINC1 | c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903771C>T | CA2649174080 | SERPINC1 | c.*118G>A (n.*118G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903772C= | CA1207934312 | SERPINC1 | c.*117G= (n.*117G=) | |
| 1 | g.173903772C>G | CA527298246 | SERPINC1 | c.*117G>C (n.*117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903772C>T | CA2649174081 | SERPINC1 | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903773T>C | CA891309427 | SERPINC1 | c.*116A>G (n.*116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903773T= | CA1207934313 | SERPINC1 | c.*116A= (n.*116A=) | |
| 1 | g.173903774T= | CA1207934315 | SERPINC1 | c.*115A= (n.*115A=) | |
| 1 | g.173903774_173903787delinsTGTCTTCATTTCAA | CA1207934314 | SERPINC1 | c.*102_*115delinsTTGAAATGAAGACA (n.*102_*115delinsTTGAAATGAAGACA) | |
| 1 | g.173903775G>A | CA2649174082 | SERPINC1 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775G= | CA1207934317 | SERPINC1 | c.*114C= (n.*114C=) | |
| 1 | g.173903775G>T | CA1207934318 | SERPINC1 | c.*114C>A (n.*114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775_173903777dup | CA1207934316 | SERPINC1 | c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775_173903787del | CA891309428 | SERPINC1 | c.*102_*114del (n.*102_*114del) | dbSNP |
| 1 | g.173903776T>C | CA2649174083 | SERPINC1 | c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903776T>G | CA2649174084 | SERPINC1 | c.*113A>C (n.*113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903777C>A | CA2649174085 | SERPINC1 | c.*112G>T (n.*112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903777C= | CA1141255484 | SERPINC1 | c.*112G= (n.*112G=) | |
| 1 | g.173903777C>T | CA32777147 | SERPINC1 | c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903779T>G | CA2649174086 | SERPINC1 | c.*110A>C (n.*110A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903780C>A | CA891309431 | SERPINC1 | c.*109G>T (n.*109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903780C= | CA1207934319 | SERPINC1 | c.*109G= (n.*109G=) | |
| 1 | g.173903780C>T | CA1207934320 | SERPINC1 | c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903781A= | CA1207934321 | SERPINC1 | c.*108T= (n.*108T=) | |
| 1 | g.173903781A>G | CA891309433 | SERPINC1 | c.*108T>C (n.*108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903783T>C | CA2649174087 | SERPINC1 | c.*106A>G (n.*106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903785C>A | CA2649174088 | SERPINC1 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903785C>G | CA2649174089 | SERPINC1 | c.*104G>C (n.*104G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903785C>T | CA2649174090 | SERPINC1 | c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903787A>G | CA2649174091 | SERPINC1 | c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903788A= | CA1207934322 | SERPINC1 | c.*101T= (n.*101T=) | |
| 1 | g.173903788A>T | CA1207934323 | SERPINC1 | c.*101T>A (n.*101T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173903789T>C | CA2649174092 | SERPINC1 | c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903789T>G | CA2573951735 | SERPINC1 | c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903790G>A | CA2573951787 | SERPINC1 | c.*99C>T (n.*99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903790G>T | CA2649174093 | SERPINC1 | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903791C>A | CA2649174094 | SERPINC1 | c.*98G>T (n.*98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903791C>T | CA2573951790 | SERPINC1 | c.*98G>A (n.*98G>A) | |
| 1 | g.173903791_173903793delinsCAG | CA1207934324 | SERPINC1 | c.*96_*98delinsCTG (n.*96_*98delinsCTG) | |
| 1 | g.173903792A>G | CA2649174095 | SERPINC1 | c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903794_173903795del | CA1207934325 | SERPINC1 | c.*96_*97del (n.*96_*97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903793_173903795dup | CA2649174096 | SERPINC1 | c.*94_*96dup (n.*94_*96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903795G>T | CA2573951791 | SERPINC1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903796T>C | CA1207934327 | SERPINC1 | c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903796T= | CA1207934326 | SERPINC1 | c.*93A= (n.*93A=) | |
| 1 | g.173903797C= | CA1207934328 | SERPINC1 | c.*92G= (n.*92G=) | |
| 1 | g.173903797C>T | CA32777154 | SERPINC1 | c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903798C>T | CA2649174097 | SERPINC1 | c.*91G>A (n.*91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903799A= | CA1146986776 | SERPINC1 | c.*90T= (n.*90T=) | |
| 1 | g.173903799A>G | CA32777160 | SERPINC1 | c.*90T>C (n.*90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903800T>C | CA646271016 | SERPINC1 | c.*89A>G (n.*89A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173903806del | CA2573951795 | SERPINC1 | c.*84del (n.*84del) | |
| 1 | g.173903807T>C | CA2649174098 | SERPINC1 | c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903808G= | CA1207934329 | SERPINC1 | c.*81C= (n.*81C=) | |
| 1 | g.173903808G>T | CA891309436 | SERPINC1 | c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903809T>C | CA2573951803 | SERPINC1 | c.*80A>G (n.*80A>G) | |
| 1 | g.173903809T>G | CA2573951838 | SERPINC1 | c.*80A>C (n.*80A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903810G>T | CA2649174099 | SERPINC1 | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903812G>T | CA2649174100 | SERPINC1 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903814T>A | CA2649174101 | SERPINC1 | c.*75A>T (n.*75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903814T= | CA1207934330 | SERPINC1 | c.*75A= (n.*75A=) | |
| 1 | g.173903815G>A | CA2649174102 | SERPINC1 | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903815G>T | CA2573951869 | SERPINC1 | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903816dup | CA1207934331 | SERPINC1 | c.*74dup (n.*74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903816G>T | CA2649174103 | SERPINC1 | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903817A>G | CA2573951871 | SERPINC1 | c.*72T>C (n.*72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903820T>G | CA2573951881 | SERPINC1 | c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 1 | g.173903822G>C | CA2649174104 | SERPINC1 | c.*67C>G (n.*67C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903822G>T | CA2649174105 | SERPINC1 | c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903822_173903830delinsGTTTGTATT | CA1207934332 | SERPINC1 | c.*59_*67delinsAATACAAAC (n.*59_*67delinsAATACAAAC) | |
| 1 | g.173903824_173903831del | CA1207934333 | SERPINC1 | c.*59_*66del (n.*59_*66del) | dbSNP |
| 1 | g.173903825T>G | CA2649174106 | SERPINC1 | c.*64A>C (n.*64A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903826G>T | CA2649174107 | SERPINC1 | c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903826_173903830delinsGTATT | CA1207934334 | SERPINC1 | c.*59_*63delinsAATAC (n.*59_*63delinsAATAC) | |
| 1 | g.173903827T>A | CA2649174108 | SERPINC1 | c.*62A>T (n.*62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903832_173903835del | CA1207934335 | SERPINC1 | c.*59_*62del (n.*59_*62del) | dbSNP |
| 1 | g.173903828A>T | CA2649174109 | SERPINC1 | c.*61T>A (n.*61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903829T>C | CA891309439 | SERPINC1 | c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903829T= | CA1207934336 | SERPINC1 | c.*60A= (n.*60A=) | |
| 1 | g.173903830T>A | CA32777163 | SERPINC1 | c.*59A>T (n.*59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903830T= | CA1207934337 | SERPINC1 | c.*59A= (n.*59A=) | |
| 1 | g.173903831T>C | CA2649174110 | SERPINC1 | c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903832A>G | CA2573951882 | SERPINC1 | c.*57T>C (n.*57T>C) | dbSNP |
| 1 | g.173903832A>T | CA2746673697 | SERPINC1 | c.*57T>A (n.*57T>A) | |
| 1 | g.173903833T>A | CA2649174111 | SERPINC1 | c.*56A>T (n.*56A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903836T>C | CA1207934339 | SERPINC1 | c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903836T= | CA1207934338 | SERPINC1 | c.*53A= (n.*53A=) | |
| 1 | g.173903837T>C | CA2649174112 | SERPINC1 | c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903838A= | CA1207934340 | SERPINC1 | c.*51T= (n.*51T=) | |
| 1 | g.173903838A>G | CA2649174113 | SERPINC1 | c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903838A>T | CA527298248 | SERPINC1 | c.*51T>A (n.*51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903839C>A | CA2649174114 | SERPINC1 | c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903839C= | CA1207934341 | SERPINC1 | c.*50G= (n.*50G=) | |
| 1 | g.173903839C>T | CA1251204 | SERPINC1 | c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903840_173903842delinsTTC | CA1207934342 | SERPINC1 | c.*47_*49delinsGAA (n.*47_*49delinsGAA) | |
| 1 | g.173903841T>A | CA527298253 | SERPINC1 | c.*48A>T (n.*48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903841T= | CA1207934343 | SERPINC1 | c.*48A= (n.*48A=) | |
| 1 | g.173903842_173903843del | CA527298251 | SERPINC1 | c.*47_*48del (n.*47_*48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903842C>A | CA2746673698 | SERPINC1 | c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 1 | g.173903842C= | CA1207934344 | SERPINC1 | c.*47G= (n.*47G=) | |
| 1 | g.173903842C>G | CA1207934345 | SERPINC1 | c.*47G>C (n.*47G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173903844G>T | CA2649174115 | SERPINC1 | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |