UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173903721_173903729dup | CA2649174046 | SERPINC1 | c.*160_*168dup (n.*160_*168dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903723C>A | CA2649174047 | SERPINC1 | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903723C= | CA1207934296 | SERPINC1 | c.*166G= (n.*166G=) | |
| 1 | g.173903723C>G | CA891309421 | SERPINC1 | c.*166G>C (n.*166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903728A= | CA1207934297 | SERPINC1 | c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.173903728A>C | CA1009275035 | SERPINC1 | c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903728A>G | CA2649174048 | SERPINC1 | c.*161T>C (n.*161T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903728_173903729delinsAG | CA1207934298 | SERPINC1 | c.*160_*161delinsCT (n.*160_*161delinsCT) | |
| 1 | g.173903729G>A | CA2649174049 | SERPINC1 | c.*160C>T (n.*160C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903730del | CA1009275037 | SERPINC1 | c.*160del (n.*160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903730G>T | CA2649174050 | SERPINC1 | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903731C>A | CA2649174051 | SERPINC1 | c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903734C>A | CA2649174052 | SERPINC1 | c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903734C= | CA1207934299 | SERPINC1 | c.*155G= (n.*155G=) | |
| 1 | g.173903734C>T | CA527298239 | SERPINC1 | c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903739del | CA2649174053 | SERPINC1 | c.*153del (n.*153del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903737T>C | CA2649174054 | SERPINC1 | c.*152A>G (n.*152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903739T>C | CA32777140 | SERPINC1 | c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903739T= | CA1207934300 | SERPINC1 | c.*150A= (n.*150A=) | |
| 1 | g.173903740A>T | CA2649174055 | SERPINC1 | c.*149T>A (n.*149T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903741C>A | CA2649174056 | SERPINC1 | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903741C>T | CA2649174057 | SERPINC1 | c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903742C>A | CA2649174058 | SERPINC1 | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903743A= | CA1207934301 | SERPINC1 | c.*146T= (n.*146T=) | |
| 1 | g.173903743A>G | CA527298241 | SERPINC1 | c.*146T>C (n.*146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903743A>T | CA2649174059 | SERPINC1 | c.*146T>A (n.*146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903745G>A | CA2649174060 | SERPINC1 | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903747G>A | CA2649174061 | SERPINC1 | c.*142C>T (n.*142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903747G>T | CA2649174062 | SERPINC1 | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903748C>A | CA2649174063 | SERPINC1 | c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903748C>T | CA2649174064 | SERPINC1 | c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903750_173903751del | CA2501166521 | SERPINC1 | c.*140_*141del (n.*140_*141del) | |
| 1 | g.173903749C>A | CA2649174065 | SERPINC1 | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903750C= | CA1207934302 | SERPINC1 | c.*139G= (n.*139G=) | |
| 1 | g.173903750C>T | CA1009275039 | SERPINC1 | c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903751C>A | CA2649174066 | SERPINC1 | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903751C= | CA1207934303 | SERPINC1 | c.*138G= (n.*138G=) | |
| 1 | g.173903751C>T | CA1009275042 | SERPINC1 | c.*138G>A (n.*138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903752A= | CA1207934304 | SERPINC1 | c.*137T= (n.*137T=) | |
| 1 | g.173903752A>C | CA527298243 | SERPINC1 | c.*137T>G (n.*137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903752A>T | CA2649174067 | SERPINC1 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903753A= | CA1207934305 | SERPINC1 | c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.173903753A>G | CA891309423 | SERPINC1 | c.*136T>C (n.*136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903753_173903759del | CA2649174068 | SERPINC1 | c.*130_*136del (n.*130_*136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903756G>T | CA2649174069 | SERPINC1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903757C>A | CA2649174070 | SERPINC1 | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903758A>G | CA2649174071 | SERPINC1 | c.*131T>C (n.*131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903759T>C | CA2746673696 | SERPINC1 | c.*130A>G (n.*130A>G) | |
| 1 | g.173903759T>G | CA2649174072 | SERPINC1 | c.*130A>C (n.*130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903760G>A | CA2649174073 | SERPINC1 | c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903760G>T | CA2649174074 | SERPINC1 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903763_173903764insTTTTT | CA2649174075 | SERPINC1 | c.*128_*129insAAAAA (n.*128_*129insAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903766C>A | CA2649174076 | SERPINC1 | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903766C= | CA1207934307 | SERPINC1 | c.*123G= (n.*123G=) | |
| 1 | g.173903766C>T | CA1207934306 | SERPINC1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173903767C>A | CA2649174077 | SERPINC1 | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903767C>T | CA2649174078 | SERPINC1 | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903768T>C | CA1207934309 | SERPINC1 | c.*121A>G (n.*121A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903768T= | CA1207934308 | SERPINC1 | c.*121A= (n.*121A=) | |
| 1 | g.173903769T>C | CA32777144 | SERPINC1 | c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903769T= | CA1207934310 | SERPINC1 | c.*120A= (n.*120A=) | |
| 1 | g.173903770T>C | CA891309425 | SERPINC1 | c.*119A>G (n.*119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903770T= | CA1207934311 | SERPINC1 | c.*119A= (n.*119A=) | |
| 1 | g.173903771C>A | CA2649174079 | SERPINC1 | c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903771C>T | CA2649174080 | SERPINC1 | c.*118G>A (n.*118G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903772C= | CA1207934312 | SERPINC1 | c.*117G= (n.*117G=) | |
| 1 | g.173903772C>G | CA527298246 | SERPINC1 | c.*117G>C (n.*117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903772C>T | CA2649174081 | SERPINC1 | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903773T>C | CA891309427 | SERPINC1 | c.*116A>G (n.*116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903773T= | CA1207934313 | SERPINC1 | c.*116A= (n.*116A=) | |
| 1 | g.173903774T= | CA1207934315 | SERPINC1 | c.*115A= (n.*115A=) | |
| 1 | g.173903774_173903787delinsTGTCTTCATTTCAA | CA1207934314 | SERPINC1 | c.*102_*115delinsTTGAAATGAAGACA (n.*102_*115delinsTTGAAATGAAGACA) | |
| 1 | g.173903775G>A | CA2649174082 | SERPINC1 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775G= | CA1207934317 | SERPINC1 | c.*114C= (n.*114C=) | |
| 1 | g.173903775G>T | CA1207934318 | SERPINC1 | c.*114C>A (n.*114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775_173903777dup | CA1207934316 | SERPINC1 | c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775_173903787del | CA891309428 | SERPINC1 | c.*102_*114del (n.*102_*114del) | dbSNP |
| 1 | g.173903776T>C | CA2649174083 | SERPINC1 | c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903776T>G | CA2649174084 | SERPINC1 | c.*113A>C (n.*113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903777C>A | CA2649174085 | SERPINC1 | c.*112G>T (n.*112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903777C= | CA1141255484 | SERPINC1 | c.*112G= (n.*112G=) | |
| 1 | g.173903777C>T | CA32777147 | SERPINC1 | c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903779T>G | CA2649174086 | SERPINC1 | c.*110A>C (n.*110A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903780C>A | CA891309431 | SERPINC1 | c.*109G>T (n.*109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903780C= | CA1207934319 | SERPINC1 | c.*109G= (n.*109G=) | |
| 1 | g.173903780C>T | CA1207934320 | SERPINC1 | c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903781A= | CA1207934321 | SERPINC1 | c.*108T= (n.*108T=) | |
| 1 | g.173903781A>G | CA891309433 | SERPINC1 | c.*108T>C (n.*108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903783T>C | CA2649174087 | SERPINC1 | c.*106A>G (n.*106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903785C>A | CA2649174088 | SERPINC1 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903785C>G | CA2649174089 | SERPINC1 | c.*104G>C (n.*104G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903785C>T | CA2649174090 | SERPINC1 | c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903787A>G | CA2649174091 | SERPINC1 | c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903788A= | CA1207934322 | SERPINC1 | c.*101T= (n.*101T=) | |
| 1 | g.173903788A>T | CA1207934323 | SERPINC1 | c.*101T>A (n.*101T>A) | dbSNP |
| 1 | g.173903789T>C | CA2649174092 | SERPINC1 | c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903789T>G | CA2573951735 | SERPINC1 | c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903790G>A | CA2573951787 | SERPINC1 | c.*99C>T (n.*99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903790G>T | CA2649174093 | SERPINC1 | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903791C>A | CA2649174094 | SERPINC1 | c.*98G>T (n.*98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903791C>T | CA2573951790 | SERPINC1 | c.*98G>A (n.*98G>A) | |
| 1 | g.173903791_173903793delinsCAG | CA1207934324 | SERPINC1 | c.*96_*98delinsCTG (n.*96_*98delinsCTG) | |
| 1 | g.173903792A>G | CA2649174095 | SERPINC1 | c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903794_173903795del | CA1207934325 | SERPINC1 | c.*96_*97del (n.*96_*97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903793_173903795dup | CA2649174096 | SERPINC1 | c.*94_*96dup (n.*94_*96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903795G>T | CA2573951791 | SERPINC1 | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903796T>C | CA1207934327 | SERPINC1 | c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903796T= | CA1207934326 | SERPINC1 | c.*93A= (n.*93A=) | |
| 1 | g.173903797C= | CA1207934328 | SERPINC1 | c.*92G= (n.*92G=) | |
| 1 | g.173903797C>T | CA32777154 | SERPINC1 | c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903798C>T | CA2649174097 | SERPINC1 | c.*91G>A (n.*91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903799A= | CA1146986776 | SERPINC1 | c.*90T= (n.*90T=) | |
| 1 | g.173903799A>G | CA32777160 | SERPINC1 | c.*90T>C (n.*90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903800T>C | CA646271016 | SERPINC1 | c.*89A>G (n.*89A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173903806del | CA2573951795 | SERPINC1 | c.*84del (n.*84del) | |
| 1 | g.173903807T>C | CA2649174098 | SERPINC1 | c.*82A>G (n.*82A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903808G= | CA1207934329 | SERPINC1 | c.*81C= (n.*81C=) | |
| 1 | g.173903808G>T | CA891309436 | SERPINC1 | c.*81C>A (n.*81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903809T>C | CA2573951803 | SERPINC1 | c.*80A>G (n.*80A>G) | |
| 1 | g.173903809T>G | CA2573951838 | SERPINC1 | c.*80A>C (n.*80A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903810G>T | CA2649174099 | SERPINC1 | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903812G>T | CA2649174100 | SERPINC1 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903814T>A | CA2649174101 | SERPINC1 | c.*75A>T (n.*75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903814T= | CA1207934330 | SERPINC1 | c.*75A= (n.*75A=) | |
| 1 | g.173903815G>A | CA2649174102 | SERPINC1 | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903815G>T | CA2573951869 | SERPINC1 | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903816dup | CA1207934331 | SERPINC1 | c.*74dup (n.*74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903816G>T | CA2649174103 | SERPINC1 | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903817A>G | CA2573951871 | SERPINC1 | c.*72T>C (n.*72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903820T>G | CA2573951881 | SERPINC1 | c.*69A>C (n.*69A>C) | |
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